question
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|---|---|---|---|---|---|
Is the genetic variant on chromosome 1, position 215674210, gene USH2A (usherin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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|
pathogenic
| 21,900 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 215674311, affecting gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
|
pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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CCTTTTAGTTCTAGCCTTTTCCTCTTCTATTTTCTACCTCCCCTCTTTGCTCTTTGAATCACTGCTTTCTGTTCTTGTACATGTTCTGTCTCTTCCACCTTTTTGCTTTCTTAATTACACCTTTTTCCCTTTGTGACTTATTTTATTCCCACTTTCTTCTCCTCCTCCCCTGGTTCTCCTCTCATGCCGATCTCCACCATGACAGGGCTACCAGTTTATTGGTGATCAAATCCATAGCTGTGTATGGTAGATCTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATT
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pathogenic
| 21,902 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 215674314, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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|
pathogenic
| 21,903 |
Does the variant impacting USH2A (usherin) on chromosome 1, position 215674323, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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AGCCTTTTCCTCTTCTATTTTCTACCTCCCCTCTTTGCTCTTTGAATCACTGCTTTCTGTTCTTGTACATGTTCTGTCTCTTCCACCTTTTTGCTTTCTTAATTACACCTTTTTCCCTTTGTGACTTATTTTATTCCCACTTTCTTCTCCTCCTCCCCTGGTTCTCCTCTCATGCCGATCTCCACCATGACAGGGCTACCAGTTTATTGGTGATCAAATCCATAGCTGTGTATGGTAGATCTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGA
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|
pathogenic
| 21,904 |
Mutation found at chromosome 1 position 215674536, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TCAAATCCATAGCTGTGTATGGTAGATCTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACT
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TCAAATCCATAGCTGTGTATGGTAGATCTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTN
|
pathogenic
| 21,917 |
Classify the chromosome 1 variant at position 215674563 affecting gene USH2A (usherin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCC
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CTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCNNNNNN
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pathogenic
| 21,918 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 215674564 in gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCC
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TGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGCAAGTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 21,919 |
Mutation at chromosome 1, position 215674567, within USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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CTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAA
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pathogenic
| 21,920 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 215674573 in USH2A (usherin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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AGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTAC
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|
pathogenic
| 21,922 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 215674647, impacting gene USH2A (usherin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAG
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pathogenic
| 21,928 |
The mutation impacting USH2A (usherin) on chromosome 1 at position 215674700: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCA
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|
pathogenic
| 21,930 |
Variant at chromosome position 215674702, chromosome 1, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATA
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TACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATANN
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pathogenic
| 21,931 |
Gene USH2A (usherin) variant at chromosome position 215674779 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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AAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTC
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|
pathogenic
| 21,935 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 215674795, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'USH2A-related_disorder', 'Usher_syndrome_type_2A']
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ATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATT
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pathogenic
| 21,938 |
Located at chromosome 1 position 215674849, the variant affecting gene USH2A (usherin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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CAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAA
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CAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCTGACTTCTGATGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAANNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 21,940 |
Is the genetic change at chromosome 1, position 215675047, within gene USH2A (usherin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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GAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCG
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pathogenic
| 21,949 |
Variant on chromosome 1, at position 215675212, affecting USH2A (usherin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCGTTCACTGAAAATAGAAGCAGTTAGAGAAGAATGCCTCCATGTTATATATTCTGACCTCTGTATCCATGTGAATCTAGACTTACATGATTTGCTTTTCCTCCTTTTGCTATGAATGAAATATCTCTGTACCTACTGAAGGCCACCTAAGCGCTGTATCCCATCCCT
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TATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCTGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCGTTCACTGAAAATAGAAGCAGTTAGAGAAGAATGCCTCCATGTTATATATTCTGACCTCTGTATCCATGTGAATCTAGACTTACATGATTTGCTTTTCCTCCTTTTGCTATGAATGAAATATCTCTGTACCTACTGAAGGCCACCTAAGCGCTGTATCCCATCCCTNN
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pathogenic
| 21,958 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 215675308 in gene USH2A (usherin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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ATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCGTTCACTGAAAATAGAAGCAGTTAGAGAAGAATGCCTCCATGTTATATATTCTGACCTCTGTATCCATGTGAATCTAGACTTACATGATTTGCTTTTCCTCCTTTTGCTATGAATGAAATATCTCTGTACCTACTGAAGGCCACCTAAGCGCTGTATCCCATCCCTTCCTCCTTCCCCAAGACTTCACTACTGCCGTTATTCTCATTATCTCCTACGTCACCAGTTTATCTCCCTCTACTGGTTATTTCTATTCGTGTTTAA
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pathogenic
| 21,965 |
Is the genetic change at chromosome 1, position 215675501, within gene USH2A (usherin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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AACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCGTTCACTGAAAATAGAAGCAGTTAGAGAAGAATGCCTCCATGTTATATATTCTGACCTCTGTATCCATGTGAATCTAGACTTACATGATTTGCTTTTCCTCCTTTTGCTATGAATGAAATATCTCTGTACCTACTGAAGGCCACCTAAGCGCTGTATCCCATCCCTTCCTCCTTCCCCAAGACTTCACTACTGCCGTTATTCTCATTATCTCCTACGTCACCAGTTTATCTCCCTCTACTGGTTATTTCTATTCGTGTTTAAATGTACTCTAGTATTTTTCAATGATTTTAAATAAAACTTCCCATCCCACAGTCTCCACCTATTGCTCCATTTCTCTGCTTTTCTTTTCATCTAAATGGCTTTAATGAGTTGATGTCCTACTTCCTCCCTTGCCATTCTCTCCTCAACCAGCCATGCCAACCAGGTTTCCCATTCTACTGCATACTCTCCTTGT
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|
pathogenic
| 21,976 |
Mutation found at chromosome 1 position 215675516, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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AATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCGTTCACTGAAAATAGAAGCAGTTAGAGAAGAATGCCTCCATGTTATATATTCTGACCTCTGTATCCATGTGAATCTAGACTTACATGATTTGCTTTTCCTCCTTTTGCTATGAATGAAATATCTCTGTACCTACTGAAGGCCACCTAAGCGCTGTATCCCATCCCTTCCTCCTTCCCCAAGACTTCACTACTGCCGTTATTCTCATTATCTCCTACGTCACCAGTTTATCTCCCTCTACTGGTTATTTCTATTCGTGTTTAAATGTACTCTAGTATTTTTCAATGATTTTAAATAAAACTTCCCATCCCACAGTCTCCACCTATTGCTCCATTTCTCTGCTTTTCTTTTCATCTAAATGGCTTTAATGAGTTGATGTCCTACTTCCTCCCTTGCCATTCTCTCCTCAACCAGCCATGCCAACCAGGTTTCCCATTCTACTGCATACTCTCCTTGTCGAGATCACAGTGAC
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pathogenic
| 21,978 |
The mutation impacting USH2A (usherin) on chromosome 1 at position 215675577: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCGTTCACTGAAAATAGAAGCAGTTAGAGAAGAATGCCTCCATGTTATATATTCTGACCTCTGTATCCATGTGAATCTAGACTTACATGATTTGCTTTTCCTCCTTTTGCTATGAATGAAATATCTCTGTACCTACTGAAGGCCACCTAAGCGCTGTATCCCATCCCTTCCTCCTTCCCCAAGACTTCACTACTGCCGTTATTCTCATTATCTCCTACGTCACCAGTTTATCTCCCTCTACTGGTTATTTCTATTCGTGTTTAAATGTACTCTAGTATTTTTCAATGATTTTAAATAAAACTTCCCATCCCACAGTCTCCACCTATTGCTCCATTTCTCTGCTTTTCTTTTCATCTAAATGGCTTTAATGAGTTGATGTCCTACTTCCTCCCTTGCCATTCTCTCCTCAACCAGCCATGCCAACCAGGTTTCCCATTCTACTGCATACTCTCCTTGTCGAGATCACAGTGACCTCCTCATTTCTATACTCGGGGTGGCTTCTCTGCCTTCATTTTACTTCTGCTCTCAGCAAC
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TGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCGTTCACTGAAAATAGAAGCAGTTAGAGAAGAATGCCTCCATGTTATATATTCTGACCTCTGTATCCATGTGAATCTAGACTTACATGATTTGCTTTTCCTCCTTTTGCTATGAATGAAATATCTCTGTACCTACTGAAGGCCACCTAAGCGCTGTATCCCATCCCTTCCTCCTTCCCCAAGACTTCACTACTGCCGTTATTCTCATTATCTCCTACGTCACCAGTTTATCTCCCTCTACTGGTTATTTCTATTCGTGTTTAAATGTACTCTAGTATTTTTCAATGATTTTAAATAAAACTTCCCATCCCACAGTCTCCACCTATTGCTCCATTTCTCTGCTTTTCTTTTCATCTAAATGGCTTTAATGAGTTGATGTCCTACTTCCTCCCTTGCCATTCTCTCCTCAACCAGCCATGCCAACCAGGTTTCCCATTCTACTGCATACTCTCCTTGTCGAGATCACAGTGACCTCCTCATTTCTATACTCGGGGTGGCTTCTCTGCCTTCATTTTACTTCTGCTCTCAGCAA
|
pathogenic
| 21,979 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 215680168 in USH2A (usherin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TCAATTCTACCTTGAAATCTTTAATAGTTCTCAAACTCCATTGGTCCTTATATAGTCCATTTTCCACAGGGTAGCCAGAGTGATTTTTAAAAACGTAAATTTGATCATGCTATTCCTTTGCTTAAAGCCTTCAGTAATTTTTCATTGCACTTGGAACAAATTCTAAACTTTACCACAGCCTACAATGTTGGGACAATCTGTCTCCTACCAGTCCCTCCAACCTCTTCTAGTGCCATCTTTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCAGCAGGCCTTGAAGCTAGGCAGAGAGGCAGCCCACAGGATGGACCTGGGACTGTGAGCTCTAGTTACAGTTCTTAGTTATTGCTGCACGTAATTTCCTGCTGTCATCCCTCTCTTAGGGTTTTCAGGGAGGCTTTATTAAAAGTAACAGCTTAGTCTCAACCCTGTGATGTGGAATTGATGTGGGAGTCTGCCTCTTGGAGAAGGAGTGGCAAAGAAAAGGGTAGTGTGTCTATAGCAGCTGCAGGCTGGGGGACTCTGCAGTCCCAGCCCGCAGAAGGTAGTTGATGAGGGCCTAAGAGATGGACCACGGCCAGGAGAGACTGGAGGTAAAGGCAGTAGTATGAACTAACAGGTATGTCTGCCACCATCCTTGGGGAGGAACATCAGAGAGGTAGATGAAGGCTGGTTTTTGTGTGGCTGAAGGTTCAAAACATCAAAATGCAGGCTATTCATGAAAATACAGTCCCCCTGTACTCATGGGCTGGCAGAGCTTGAGATACGTATACAACATTTATAACATTGTTTCTCACGGCTACATACAGAAGTTGGGAAGTTAGCAGACACCTGTGGCTTGCTTAATGAGCTCTGTTTGAAGCATAAATTAGGCAAGTCTTAAGCAAATAACTGGGTAGGGTAATTCAGGAGGCAGTAAGAACACAGTCATTTAGAGTTCAGTTCTGATGTGAGTTCCTGGCTTCAAATCCCAACTCAATTACTTACAGTGTAGGCTTGGGCAGTTACTTAGCCTGCATATGCCTCATGAGGTTTGGTGGTACCCACCTAGTAGGGTTGATGTGAGGATTAAATGAGATAATCCATGGAGAGCATTTAGCTCAGTGTTGGGTTATAGGAAGCATCACACATCTAAGCTAGGTTTCTGTGATCTATGATTAAGTGCCTGGAGGAGCTATCAAGGAGAATTAAACAGGCTGTGAAGGGAGTTTTCCCACAGTGACCTGATGGCATGTCAGGGCTCATCTATTTATCTGGAGAACACCAAACATAATTTCTTATGCAGGGTAGACATTACCTTAATCACACCATTGGTTCTCATAGGTTCTGACCACTGTAGTAGCAATGCCCGGCCATTCTCTTTCTGTTCTACTATAAAGTTTCTCAGTCCACTTGGGGAAGATTCTAAGGTTTGAATCAGAGTCCAAGGGCTTAAAATTTCTCCTGCATGGTTTGCAGCCACAACACCAATGCGATATGTTGTGAATGGTTCTAACCCGTACAGGTGGGCTTGATGGCTTGTTCCCTGTAAGAAAATTAACAGGTTAAGTTGTTGTTTTTTTTTTTTGAAACTGACAATATTGCTGGAAAGTCATTCTCTGAACCTCATGGCCAAAGCTTGTAGGCAACAGCAGCGCAAACACTACAGCAGAGTTTTGAATTATCATTAAGAAAACAACGCATTTTTTCTTATTCTTGTTGACACCGTGAATATATTACCCAATGTTGTATGATTTCAGACACTCAGAAAGTGGACCAGATAGCATCCTTGACTTTTCAGTGCTTGCAGCCCAAAGCGTGTGATATATAAACATTAAAAAAAAAAACAAAACATGATGCTTCAGATCAGTGCTGCATCCAGCTCAAAATGGAAATCAGTGGTGCCAAGCTGCATGTCTGAGACTGGGATAATTGCCTGCCAGGTTAATATTAAGGGTTTGGAGAGTTAACCTGAACACCCCTAATTTCCAAATCTGTTTGTACACAAGACTCTCCATCTTCCCAGTCTCCCTCTCTCATTCTCTTGGCATGTATATATATCTTACGAATTCAATAAAACAAATAAACACAAGAAAACAGTAACAAGCCAATTCAACTATACATGTACAAACACCCTTAGAGAAGTCTATTATTAATATAGATATAAAAATATTTTCATTTGTTAAAAGCACCATAAGTAAAACTATGAAACCTACCAAAAGTAATTGTTAGCTAGGCTTGGAGAATTTGGTCTTTGTTGCTTTAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGATAGCCTAATTAGGATTTTTAAAATTTGTTTGTTTTTCTGCTTGGAGAGCAGCATTAACATATTTGGCATAACTAAACTGGAGCTAAGAATCCTAATGTTTCTAAAGGCCCTGGGGTGCTCTTTCCACATCTGGACTGAAAGGATATGTCCTTTTAAAGTAGGAATTATGTATGCAAGTGGGGTAGTAATGTGTTCATAGGTAAACACACACACACGAACACACACACACACACACACACACACTGGCATTTTCTGTTGCGTACCATCCCCATTGGATATAAGAAATCATGAGAAAGTTTTGACTGGGTTAGTAGGATATTTACATTCAATGATCTGCTTTGGTTTATTAGATGTTTGAATGTGATACATGGTCTTCAATTGTCTTCTTTCCTTGATGAACAAGGGAAGAAGAATATAAAGTGGAGTAGTGAAAGTTATTTCTGAAAGTAGGCACCCAAGAACATCAGAAAAAATTATGTGTGGGGGCATCCAAATATCATTTTGGATAAAATCTAAAACAAGATGACAAAATCAAACAGAATTGTTTTCCAAACAAACTGGTTAGACAAAAACAAAACAATGTAGAAATAGGTTTTGGTGCTGTTTTCTGACATTATTGGCTGTATATTTTAACTGTGTTATTTCTTGTTATGTGTTAAACATAGGCAGAGAAAATACAATTTCCTTCACATATCAAAAACTTGTAAAGTCAATTTTCCTATTTCAATAAGTCCCATTATGATATTACACGCTAACCTCTTGAAATCTTTTAATATTTAAACATTTGCTGAGCAATCAGACTCTGAAACAAATTTTACAGAAATACTAATTTCTCTTTTTTAAAATATTAAAAGTTAGATCATAAATATTTAAAAACTTATTTCTCCATAACATTGGATTGGCCTTTTAGATAAATATAGCACAGAACTAGAATGACCATAATGAATATTAAATCTGAAGATGCTACAAGTCCCGATTACAAACACTCTTTTCTGATAAATGATTCCTTTTCTGTGGAAATAGGGCAAACATGGGCAAGATTAATAATGCAAAAAAGAATAATTCTTTGTTCAGAATATTCAGTAATAGATGCCAAAAAA
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TCAATTCTACCTTGAAATCTTTAATAGTTCTCAAACTCCATTGGTCCTTATATAGTCCATTTTCCACAGGGTAGCCAGAGTGATTTTTAAAAACGTAAATTTGATCATGCTATTCCTTTGCTTAAAGCCTTCAGTAATTTTTCATTGCACTTGGAACAAATTCTAAACTTTACCACAGCCTACAATGTTGGGACAATCTGTCTCCTACCAGTCCCTCCAACCTCTTCTAGTGCCATCTTTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCAGCAGGCCTTGAAGCTAGGCAGAGAGGCAGCCCACAGGATGGACCTGGGACTGTGAGCTCTAGTTACAGTTCTTAGTTATTGCTGCACGTAATTTCCTGCTGTCATCCCTCTCTTAGGGTTTTCAGGGAGGCTTTATTAAAAGTAACAGCTTAGTCTCAACCCTGTGATGTGGAATTGATGTGGGAGTCTGCCTCTTGGAGAAGGAGTGGCAAAGAAAAGGGTAGTGTGTCTATAGCAGCTGCAGGCTGGGGGACTCTGCAGTCCCAGCCCGCAGAAGGTAGTTGATGAGGGCCTAAGAGATGGACCACGGCCAGGAGAGACTGGAGGTAAAGGCAGTAGTATGAACTAACAGGTATGTCTGCCACCATCCTTGGGGAGGAACATCAGAGAGGTAGATGAAGGCTGGTTTTTGTGTGGCTGAAGGTTCAAAACATCAAAATGCAGGCTATTCATGAAAATACAGTCCCCCTGTACTCATGGGCTGGCAGAGCTTGAGATACGTATACAACATTTATAACATTGTTTCTCACGGCTACATACAGAAGTTGGGAAGTTAGCAGACACCTGTGGCTTGCTTAATGAGCTCTGTTTGAAGCATAAATTAGGCAAGTCTTAAGCAAATAACTGGGTAGGGTAATTCAGGAGGCAGTAAGAACACAGTCATTTAGAGTTCAGTTCTGATGTGAGTTCCTGGCTTCAAATCCCAACTCAATTACTTACAGTGTAGGCTTGGGCAGTTACTTAGCCTGCATATGCCTCATGAGGTTTGGTGGTACCCACCTAGTAGGGTTGATGTGAGGATTAAATGAGATAATCCATGGAGAGCATTTAGCTCAGTGTTGGGTTATAGGAAGCATCACACATCTAAGCTAGGTTTCTGTGATCTATGATTAAGTGCCTGGAGGAGCTATCAAGGAGAATTAAACAGGCTGTGAAGGGAGTTTTCCCACAGTGACCTGATGGCATGTCAGGGCTCATCTATTTATCTGGAGAACACCAAACATAATTTCTTATGCAGGGTAGACATTACCTTAATCACACCATTGGTTCCATAGGTTCTGACCACTGTAGTAGCAATGCCCGGCCATTCTCTTTCTGTTCTACTATAAAGTTTCTCAGTCCACTTGGGGAAGATTCTAAGGTTTGAATCAGAGTCCAAGGGCTTAAAATTTCTCCTGCATGGTTTGCAGCCACAACACCAATGCGATATGTTGTGAATGGTTCTAACCCGTACAGGTGGGCTTGATGGCTTGTTCCCTGTAAGAAAATTAACAGGTTAAGTTGTTGTTTTTTTTTTTTGAAACTGACAATATTGCTGGAAAGTCATTCTCTGAACCTCATGGCCAAAGCTTGTAGGCAACAGCAGCGCAAACACTACAGCAGAGTTTTGAATTATCATTAAGAAAACAACGCATTTTTTCTTATTCTTGTTGACACCGTGAATATATTACCCAATGTTGTATGATTTCAGACACTCAGAAAGTGGACCAGATAGCATCCTTGACTTTTCAGTGCTTGCAGCCCAAAGCGTGTGATATATAAACATTAAAAAAAAAAACAAAACATGATGCTTCAGATCAGTGCTGCATCCAGCTCAAAATGGAAATCAGTGGTGCCAAGCTGCATGTCTGAGACTGGGATAATTGCCTGCCAGGTTAATATTAAGGGTTTGGAGAGTTAACCTGAACACCCCTAATTTCCAAATCTGTTTGTACACAAGACTCTCCATCTTCCCAGTCTCCCTCTCTCATTCTCTTGGCATGTATATATATCTTACGAATTCAATAAAACAAATAAACACAAGAAAACAGTAACAAGCCAATTCAACTATACATGTACAAACACCCTTAGAGAAGTCTATTATTAATATAGATATAAAAATATTTTCATTTGTTAAAAGCACCATAAGTAAAACTATGAAACCTACCAAAAGTAATTGTTAGCTAGGCTTGGAGAATTTGGTCTTTGTTGCTTTAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGATAGCCTAATTAGGATTTTTAAAATTTGTTTGTTTTTCTGCTTGGAGAGCAGCATTAACATATTTGGCATAACTAAACTGGAGCTAAGAATCCTAATGTTTCTAAAGGCCCTGGGGTGCTCTTTCCACATCTGGACTGAAAGGATATGTCCTTTTAAAGTAGGAATTATGTATGCAAGTGGGGTAGTAATGTGTTCATAGGTAAACACACACACACGAACACACACACACACACACACACACACTGGCATTTTCTGTTGCGTACCATCCCCATTGGATATAAGAAATCATGAGAAAGTTTTGACTGGGTTAGTAGGATATTTACATTCAATGATCTGCTTTGGTTTATTAGATGTTTGAATGTGATACATGGTCTTCAATTGTCTTCTTTCCTTGATGAACAAGGGAAGAAGAATATAAAGTGGAGTAGTGAAAGTTATTTCTGAAAGTAGGCACCCAAGAACATCAGAAAAAATTATGTGTGGGGGCATCCAAATATCATTTTGGATAAAATCTAAAACAAGATGACAAAATCAAACAGAATTGTTTTCCAAACAAACTGGTTAGACAAAAACAAAACAATGTAGAAATAGGTTTTGGTGCTGTTTTCTGACATTATTGGCTGTATATTTTAACTGTGTTATTTCTTGTTATGTGTTAAACATAGGCAGAGAAAATACAATTTCCTTCACATATCAAAAACTTGTAAAGTCAATTTTCCTATTTCAATAAGTCCCATTATGATATTACACGCTAACCTCTTGAAATCTTTTAATATTTAAACATTTGCTGAGCAATCAGACTCTGAAACAAATTTTACAGAAATACTAATTTCTCTTTTTTAAAATATTAAAAGTTAGATCATAAATATTTAAAAACTTATTTCTCCATAACATTGGATTGGCCTTTTAGATAAATATAGCACAGAACTAGAATGACCATAATGAATATTAAATCTGAAGATGCTACAAGTCCCGATTACAAACACTCTTTTCTGATAAATGATTCCTTTTCTGTGGAAATAGGGCAAACATGGGCAAGATTAATAATGCAAAAAAGAATAATTCTTTGTTCAGAATATTCAGTAATAGATGCCAAAAAAN
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pathogenic
| 21,988 |
The mutation impacting USH2A (usherin) on chromosome 1 at position 215680207: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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ATTGGTCCTTATATAGTCCATTTTCCACAGGGTAGCCAGAGTGATTTTTAAAAACGTAAATTTGATCATGCTATTCCTTTGCTTAAAGCCTTCAGTAATTTTTCATTGCACTTGGAACAAATTCTAAACTTTACCACAGCCTACAATGTTGGGACAATCTGTCTCCTACCAGTCCCTCCAACCTCTTCTAGTGCCATCTTTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCAGCAGGCCTTGAAGCTAGGCAGAGAGGCAGCCCACAGGATGGACCTGGGACTGTGAGCTCTAGTTACAGTTCTTAGTTATTGCTGCACGTAATTTCCTGCTGTCATCCCTCTCTTAGGGTTTTCAGGGAGGCTTTATTAAAAGTAACAGCTTAGTCTCAACCCTGTGATGTGGAATTGATGTGGGAGTCTGCCTCTTGGAGAAGGAGTGGCAAAGAAAAGGGTAGTGTGTCTATAGCAGCTGCAGGCTGGGGGACTCTGCAGTCCCAGCCCGCAGAAGGTAGTTGATGAGGGCCTAAGAGATGGACCACGGCCAGGAGAGACTGGAGGTAAAGGCAGTAGTATGAACTAACAGGTATGTCTGCCACCATCCTTGGGGAGGAACATCAGAGAGGTAGATGAAGGCTGGTTTTTGTGTGGCTGAAGGTTCAAAACATCAAAATGCAGGCTATTCATGAAAATACAGTCCCCCTGTACTCATGGGCTGGCAGAGCTTGAGATACGTATACAACATTTATAACATTGTTTCTCACGGCTACATACAGAAGTTGGGAAGTTAGCAGACACCTGTGGCTTGCTTAATGAGCTCTGTTTGAAGCATAAATTAGGCAAGTCTTAAGCAAATAACTGGGTAGGGTAATTCAGGAGGCAGTAAGAACACAGTCATTTAGAGTTCAGTTCTGATGTGAGTTCCTGGCTTCAAATCCCAACTCAATTACTTACAGTGTAGGCTTGGGCAGTTACTTAGCCTGCATATGCCTCATGAGGTTTGGTGGTACCCACCTAGTAGGGTTGATGTGAGGATTAAATGAGATAATCCATGGAGAGCATTTAGCTCAGTGTTGGGTTATAGGAAGCATCACACATCTAAGCTAGGTTTCTGTGATCTATGATTAAGTGCCTGGAGGAGCTATCAAGGAGAATTAAACAGGCTGTGAAGGGAGTTTTCCCACAGTGACCTGATGGCATGTCAGGGCTCATCTATTTATCTGGAGAACACCAAACATAATTTCTTATGCAGGGTAGACATTACCTTAATCACACCATTGGTTCTCATAGGTTCTGACCACTGTAGTAGCAATGCCCGGCCATTCTCTTTCTGTTCTACTATAAAGTTTCTCAGTCCACTTGGGGAAGATTCTAAGGTTTGAATCAGAGTCCAAGGGCTTAAAATTTCTCCTGCATGGTTTGCAGCCACAACACCAATGCGATATGTTGTGAATGGTTCTAACCCGTACAGGTGGGCTTGATGGCTTGTTCCCTGTAAGAAAATTAACAGGTTAAGTTGTTGTTTTTTTTTTTTGAAACTGACAATATTGCTGGAAAGTCATTCTCTGAACCTCATGGCCAAAGCTTGTAGGCAACAGCAGCGCAAACACTACAGCAGAGTTTTGAATTATCATTAAGAAAACAACGCATTTTTTCTTATTCTTGTTGACACCGTGAATATATTACCCAATGTTGTATGATTTCAGACACTCAGAAAGTGGACCAGATAGCATCCTTGACTTTTCAGTGCTTGCAGCCCAAAGCGTGTGATATATAAACATTAAAAAAAAAAACAAAACATGATGCTTCAGATCAGTGCTGCATCCAGCTCAAAATGGAAATCAGTGGTGCCAAGCTGCATGTCTGAGACTGGGATAATTGCCTGCCAGGTTAATATTAAGGGTTTGGAGAGTTAACCTGAACACCCCTAATTTCCAAATCTGTTTGTACACAAGACTCTCCATCTTCCCAGTCTCCCTCTCTCATTCTCTTGGCATGTATATATATCTTACGAATTCAATAAAACAAATAAACACAAGAAAACAGTAACAAGCCAATTCAACTATACATGTACAAACACCCTTAGAGAAGTCTATTATTAATATAGATATAAAAATATTTTCATTTGTTAAAAGCACCATAAGTAAAACTATGAAACCTACCAAAAGTAATTGTTAGCTAGGCTTGGAGAATTTGGTCTTTGTTGCTTTAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGATAGCCTAATTAGGATTTTTAAAATTTGTTTGTTTTTCTGCTTGGAGAGCAGCATTAACATATTTGGCATAACTAAACTGGAGCTAAGAATCCTAATGTTTCTAAAGGCCCTGGGGTGCTCTTTCCACATCTGGACTGAAAGGATATGTCCTTTTAAAGTAGGAATTATGTATGCAAGTGGGGTAGTAATGTGTTCATAGGTAAACACACACACACGAACACACACACACACACACACACACACTGGCATTTTCTGTTGCGTACCATCCCCATTGGATATAAGAAATCATGAGAAAGTTTTGACTGGGTTAGTAGGATATTTACATTCAATGATCTGCTTTGGTTTATTAGATGTTTGAATGTGATACATGGTCTTCAATTGTCTTCTTTCCTTGATGAACAAGGGAAGAAGAATATAAAGTGGAGTAGTGAAAGTTATTTCTGAAAGTAGGCACCCAAGAACATCAGAAAAAATTATGTGTGGGGGCATCCAAATATCATTTTGGATAAAATCTAAAACAAGATGACAAAATCAAACAGAATTGTTTTCCAAACAAACTGGTTAGACAAAAACAAAACAATGTAGAAATAGGTTTTGGTGCTGTTTTCTGACATTATTGGCTGTATATTTTAACTGTGTTATTTCTTGTTATGTGTTAAACATAGGCAGAGAAAATACAATTTCCTTCACATATCAAAAACTTGTAAAGTCAATTTTCCTATTTCAATAAGTCCCATTATGATATTACACGCTAACCTCTTGAAATCTTTTAATATTTAAACATTTGCTGAGCAATCAGACTCTGAAACAAATTTTACAGAAATACTAATTTCTCTTTTTTAAAATATTAAAAGTTAGATCATAAATATTTAAAAACTTATTTCTCCATAACATTGGATTGGCCTTTTAGATAAATATAGCACAGAACTAGAATGACCATAATGAATATTAAATCTGAAGATGCTACAAGTCCCGATTACAAACACTCTTTTCTGATAAATGATTCCTTTTCTGTGGAAATAGGGCAAACATGGGCAAGATTAATAATGCAAAAAAGAATAATTCTTTGTTCAGAATATTCAGTAATAGATGCCAAAAAAGCATACGCTCCAAAGCAAATAGTAATCACCTCTAACAGA
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|
pathogenic
| 21,989 |
Variant at chromosome 1, position 215680269, gene USH2A (usherin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TGATCATGCTATTCCTTTGCTTAAAGCCTTCAGTAATTTTTCATTGCACTTGGAACAAATTCTAAACTTTACCACAGCCTACAATGTTGGGACAATCTGTCTCCTACCAGTCCCTCCAACCTCTTCTAGTGCCATCTTTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCAGCAGGCCTTGAAGCTAGGCAGAGAGGCAGCCCACAGGATGGACCTGGGACTGTGAGCTCTAGTTACAGTTCTTAGTTATTGCTGCACGTAATTTCCTGCTGTCATCCCTCTCTTAGGGTTTTCAGGGAGGCTTTATTAAAAGTAACAGCTTAGTCTCAACCCTGTGATGTGGAATTGATGTGGGAGTCTGCCTCTTGGAGAAGGAGTGGCAAAGAAAAGGGTAGTGTGTCTATAGCAGCTGCAGGCTGGGGGACTCTGCAGTCCCAGCCCGCAGAAGGTAGTTGATGAGGGCCTAAGAGATGGACCACGGCCAGGAGAGACTGGAGGTAAAGGCAGTAGTATGAACTAACAGGTATGTCTGCCACCATCCTTGGGGAGGAACATCAGAGAGGTAGATGAAGGCTGGTTTTTGTGTGGCTGAAGGTTCAAAACATCAAAATGCAGGCTATTCATGAAAATACAGTCCCCCTGTACTCATGGGCTGGCAGAGCTTGAGATACGTATACAACATTTATAACATTGTTTCTCACGGCTACATACAGAAGTTGGGAAGTTAGCAGACACCTGTGGCTTGCTTAATGAGCTCTGTTTGAAGCATAAATTAGGCAAGTCTTAAGCAAATAACTGGGTAGGGTAATTCAGGAGGCAGTAAGAACACAGTCATTTAGAGTTCAGTTCTGATGTGAGTTCCTGGCTTCAAATCCCAACTCAATTACTTACAGTGTAGGCTTGGGCAGTTACTTAGCCTGCATATGCCTCATGAGGTTTGGTGGTACCCACCTAGTAGGGTTGATGTGAGGATTAAATGAGATAATCCATGGAGAGCATTTAGCTCAGTGTTGGGTTATAGGAAGCATCACACATCTAAGCTAGGTTTCTGTGATCTATGATTAAGTGCCTGGAGGAGCTATCAAGGAGAATTAAACAGGCTGTGAAGGGAGTTTTCCCACAGTGACCTGATGGCATGTCAGGGCTCATCTATTTATCTGGAGAACACCAAACATAATTTCTTATGCAGGGTAGACATTACCTTAATCACACCATTGGTTCTCATAGGTTCTGACCACTGTAGTAGCAATGCCCGGCCATTCTCTTTCTGTTCTACTATAAAGTTTCTCAGTCCACTTGGGGAAGATTCTAAGGTTTGAATCAGAGTCCAAGGGCTTAAAATTTCTCCTGCATGGTTTGCAGCCACAACACCAATGCGATATGTTGTGAATGGTTCTAACCCGTACAGGTGGGCTTGATGGCTTGTTCCCTGTAAGAAAATTAACAGGTTAAGTTGTTGTTTTTTTTTTTTGAAACTGACAATATTGCTGGAAAGTCATTCTCTGAACCTCATGGCCAAAGCTTGTAGGCAACAGCAGCGCAAACACTACAGCAGAGTTTTGAATTATCATTAAGAAAACAACGCATTTTTTCTTATTCTTGTTGACACCGTGAATATATTACCCAATGTTGTATGATTTCAGACACTCAGAAAGTGGACCAGATAGCATCCTTGACTTTTCAGTGCTTGCAGCCCAAAGCGTGTGATATATAAACATTAAAAAAAAAAACAAAACATGATGCTTCAGATCAGTGCTGCATCCAGCTCAAAATGGAAATCAGTGGTGCCAAGCTGCATGTCTGAGACTGGGATAATTGCCTGCCAGGTTAATATTAAGGGTTTGGAGAGTTAACCTGAACACCCCTAATTTCCAAATCTGTTTGTACACAAGACTCTCCATCTTCCCAGTCTCCCTCTCTCATTCTCTTGGCATGTATATATATCTTACGAATTCAATAAAACAAATAAACACAAGAAAACAGTAACAAGCCAATTCAACTATACATGTACAAACACCCTTAGAGAAGTCTATTATTAATATAGATATAAAAATATTTTCATTTGTTAAAAGCACCATAAGTAAAACTATGAAACCTACCAAAAGTAATTGTTAGCTAGGCTTGGAGAATTTGGTCTTTGTTGCTTTAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGATAGCCTAATTAGGATTTTTAAAATTTGTTTGTTTTTCTGCTTGGAGAGCAGCATTAACATATTTGGCATAACTAAACTGGAGCTAAGAATCCTAATGTTTCTAAAGGCCCTGGGGTGCTCTTTCCACATCTGGACTGAAAGGATATGTCCTTTTAAAGTAGGAATTATGTATGCAAGTGGGGTAGTAATGTGTTCATAGGTAAACACACACACACGAACACACACACACACACACACACACACTGGCATTTTCTGTTGCGTACCATCCCCATTGGATATAAGAAATCATGAGAAAGTTTTGACTGGGTTAGTAGGATATTTACATTCAATGATCTGCTTTGGTTTATTAGATGTTTGAATGTGATACATGGTCTTCAATTGTCTTCTTTCCTTGATGAACAAGGGAAGAAGAATATAAAGTGGAGTAGTGAAAGTTATTTCTGAAAGTAGGCACCCAAGAACATCAGAAAAAATTATGTGTGGGGGCATCCAAATATCATTTTGGATAAAATCTAAAACAAGATGACAAAATCAAACAGAATTGTTTTCCAAACAAACTGGTTAGACAAAAACAAAACAATGTAGAAATAGGTTTTGGTGCTGTTTTCTGACATTATTGGCTGTATATTTTAACTGTGTTATTTCTTGTTATGTGTTAAACATAGGCAGAGAAAATACAATTTCCTTCACATATCAAAAACTTGTAAAGTCAATTTTCCTATTTCAATAAGTCCCATTATGATATTACACGCTAACCTCTTGAAATCTTTTAATATTTAAACATTTGCTGAGCAATCAGACTCTGAAACAAATTTTACAGAAATACTAATTTCTCTTTTTTAAAATATTAAAAGTTAGATCATAAATATTTAAAAACTTATTTCTCCATAACATTGGATTGGCCTTTTAGATAAATATAGCACAGAACTAGAATGACCATAATGAATATTAAATCTGAAGATGCTACAAGTCCCGATTACAAACACTCTTTTCTGATAAATGATTCCTTTTCTGTGGAAATAGGGCAAACATGGGCAAGATTAATAATGCAAAAAAGAATAATTCTTTGTTCAGAATATTCAGTAATAGATGCCAAAAAAGCATACGCTCCAAAGCAAATAGTAATCACCTCTAACAGATTATATATAAAAAAGGTGGGCTGCTGGGGGACATTTTTTCATAAGCTTTTGTCATAAGAAAC
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pathogenic
| 21,991 |
Is the chromosome 1, position 215680290 variant in USH2A (usherin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'USH2A-related_disorder', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TAAAGCCTTCAGTAATTTTTCATTGCACTTGGAACAAATTCTAAACTTTACCACAGCCTACAATGTTGGGACAATCTGTCTCCTACCAGTCCCTCCAACCTCTTCTAGTGCCATCTTTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCAGCAGGCCTTGAAGCTAGGCAGAGAGGCAGCCCACAGGATGGACCTGGGACTGTGAGCTCTAGTTACAGTTCTTAGTTATTGCTGCACGTAATTTCCTGCTGTCATCCCTCTCTTAGGGTTTTCAGGGAGGCTTTATTAAAAGTAACAGCTTAGTCTCAACCCTGTGATGTGGAATTGATGTGGGAGTCTGCCTCTTGGAGAAGGAGTGGCAAAGAAAAGGGTAGTGTGTCTATAGCAGCTGCAGGCTGGGGGACTCTGCAGTCCCAGCCCGCAGAAGGTAGTTGATGAGGGCCTAAGAGATGGACCACGGCCAGGAGAGACTGGAGGTAAAGGCAGTAGTATGAACTAACAGGTATGTCTGCCACCATCCTTGGGGAGGAACATCAGAGAGGTAGATGAAGGCTGGTTTTTGTGTGGCTGAAGGTTCAAAACATCAAAATGCAGGCTATTCATGAAAATACAGTCCCCCTGTACTCATGGGCTGGCAGAGCTTGAGATACGTATACAACATTTATAACATTGTTTCTCACGGCTACATACAGAAGTTGGGAAGTTAGCAGACACCTGTGGCTTGCTTAATGAGCTCTGTTTGAAGCATAAATTAGGCAAGTCTTAAGCAAATAACTGGGTAGGGTAATTCAGGAGGCAGTAAGAACACAGTCATTTAGAGTTCAGTTCTGATGTGAGTTCCTGGCTTCAAATCCCAACTCAATTACTTACAGTGTAGGCTTGGGCAGTTACTTAGCCTGCATATGCCTCATGAGGTTTGGTGGTACCCACCTAGTAGGGTTGATGTGAGGATTAAATGAGATAATCCATGGAGAGCATTTAGCTCAGTGTTGGGTTATAGGAAGCATCACACATCTAAGCTAGGTTTCTGTGATCTATGATTAAGTGCCTGGAGGAGCTATCAAGGAGAATTAAACAGGCTGTGAAGGGAGTTTTCCCACAGTGACCTGATGGCATGTCAGGGCTCATCTATTTATCTGGAGAACACCAAACATAATTTCTTATGCAGGGTAGACATTACCTTAATCACACCATTGGTTCTCATAGGTTCTGACCACTGTAGTAGCAATGCCCGGCCATTCTCTTTCTGTTCTACTATAAAGTTTCTCAGTCCACTTGGGGAAGATTCTAAGGTTTGAATCAGAGTCCAAGGGCTTAAAATTTCTCCTGCATGGTTTGCAGCCACAACACCAATGCGATATGTTGTGAATGGTTCTAACCCGTACAGGTGGGCTTGATGGCTTGTTCCCTGTAAGAAAATTAACAGGTTAAGTTGTTGTTTTTTTTTTTTGAAACTGACAATATTGCTGGAAAGTCATTCTCTGAACCTCATGGCCAAAGCTTGTAGGCAACAGCAGCGCAAACACTACAGCAGAGTTTTGAATTATCATTAAGAAAACAACGCATTTTTTCTTATTCTTGTTGACACCGTGAATATATTACCCAATGTTGTATGATTTCAGACACTCAGAAAGTGGACCAGATAGCATCCTTGACTTTTCAGTGCTTGCAGCCCAAAGCGTGTGATATATAAACATTAAAAAAAAAAACAAAACATGATGCTTCAGATCAGTGCTGCATCCAGCTCAAAATGGAAATCAGTGGTGCCAAGCTGCATGTCTGAGACTGGGATAATTGCCTGCCAGGTTAATATTAAGGGTTTGGAGAGTTAACCTGAACACCCCTAATTTCCAAATCTGTTTGTACACAAGACTCTCCATCTTCCCAGTCTCCCTCTCTCATTCTCTTGGCATGTATATATATCTTACGAATTCAATAAAACAAATAAACACAAGAAAACAGTAACAAGCCAATTCAACTATACATGTACAAACACCCTTAGAGAAGTCTATTATTAATATAGATATAAAAATATTTTCATTTGTTAAAAGCACCATAAGTAAAACTATGAAACCTACCAAAAGTAATTGTTAGCTAGGCTTGGAGAATTTGGTCTTTGTTGCTTTAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGATAGCCTAATTAGGATTTTTAAAATTTGTTTGTTTTTCTGCTTGGAGAGCAGCATTAACATATTTGGCATAACTAAACTGGAGCTAAGAATCCTAATGTTTCTAAAGGCCCTGGGGTGCTCTTTCCACATCTGGACTGAAAGGATATGTCCTTTTAAAGTAGGAATTATGTATGCAAGTGGGGTAGTAATGTGTTCATAGGTAAACACACACACACGAACACACACACACACACACACACACACTGGCATTTTCTGTTGCGTACCATCCCCATTGGATATAAGAAATCATGAGAAAGTTTTGACTGGGTTAGTAGGATATTTACATTCAATGATCTGCTTTGGTTTATTAGATGTTTGAATGTGATACATGGTCTTCAATTGTCTTCTTTCCTTGATGAACAAGGGAAGAAGAATATAAAGTGGAGTAGTGAAAGTTATTTCTGAAAGTAGGCACCCAAGAACATCAGAAAAAATTATGTGTGGGGGCATCCAAATATCATTTTGGATAAAATCTAAAACAAGATGACAAAATCAAACAGAATTGTTTTCCAAACAAACTGGTTAGACAAAAACAAAACAATGTAGAAATAGGTTTTGGTGCTGTTTTCTGACATTATTGGCTGTATATTTTAACTGTGTTATTTCTTGTTATGTGTTAAACATAGGCAGAGAAAATACAATTTCCTTCACATATCAAAAACTTGTAAAGTCAATTTTCCTATTTCAATAAGTCCCATTATGATATTACACGCTAACCTCTTGAAATCTTTTAATATTTAAACATTTGCTGAGCAATCAGACTCTGAAACAAATTTTACAGAAATACTAATTTCTCTTTTTTAAAATATTAAAAGTTAGATCATAAATATTTAAAAACTTATTTCTCCATAACATTGGATTGGCCTTTTAGATAAATATAGCACAGAACTAGAATGACCATAATGAATATTAAATCTGAAGATGCTACAAGTCCCGATTACAAACACTCTTTTCTGATAAATGATTCCTTTTCTGTGGAAATAGGGCAAACATGGGCAAGATTAATAATGCAAAAAAGAATAATTCTTTGTTCAGAATATTCAGTAATAGATGCCAAAAAAGCATACGCTCCAAAGCAAATAGTAATCACCTCTAACAGATTATATATAAAAAAGGTGGGCTGCTGGGGGACATTTTTTCATAAGCTTTTGTCATAAGAAACATGAAAAGCATGTGGGCTATA
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TAAAGCCTTCAGTAATTTTTCATTGCACTTGGAACAAATTCTAAACTTTACCACAGCCTACAATGTTGGGACAATCTGTCTCCTACCAGTCCCTCCAACCTCTTCTAGTGCCATCTTTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCAGCAGGCCTTGAAGCTAGGCAGAGAGGCAGCCCACAGGATGGACCTGGGACTGTGAGCTCTAGTTACAGTTCTTAGTTATTGCTGCACGTAATTTCCTGCTGTCATCCCTCTCTTAGGGTTTTCAGGGAGGCTTTATTAAAAGTAACAGCTTAGTCTCAACCCTGTGATGTGGAATTGATGTGGGAGTCTGCCTCTTGGAGAAGGAGTGGCAAAGAAAAGGGTAGTGTGTCTATAGCAGCTGCAGGCTGGGGGACTCTGCAGTCCCAGCCCGCAGAAGGTAGTTGATGAGGGCCTAAGAGATGGACCACGGCCAGGAGAGACTGGAGGTAAAGGCAGTAGTATGAACTAACAGGTATGTCTGCCACCATCCTTGGGGAGGAACATCAGAGAGGTAGATGAAGGCTGGTTTTTGTGTGGCTGAAGGTTCAAAACATCAAAATGCAGGCTATTCATGAAAATACAGTCCCCCTGTACTCATGGGCTGGCAGAGCTTGAGATACGTATACAACATTTATAACATTGTTTCTCACGGCTACATACAGAAGTTGGGAAGTTAGCAGACACCTGTGGCTTGCTTAATGAGCTCTGTTTGAAGCATAAATTAGGCAAGTCTTAAGCAAATAACTGGGTAGGGTAATTCAGGAGGCAGTAAGAACACAGTCATTTAGAGTTCAGTTCTGATGTGAGTTCCTGGCTTCAAATCCCAACTCAATTACTTACAGTGTAGGCTTGGGCAGTTACTTAGCCTGCATATGCCTCATGAGGTTTGGTGGTACCCACCTAGTAGGGTTGATGTGAGGATTAAATGAGATAATCCATGGAGAGCATTTAGCTCAGTGTTGGGTTATAGGAAGCATCACACATCTAAGCTAGGTTTCTGTGATCTATGATTAAGTGCCTGGAGGAGCTATCAAGGAGAATTAAACAGGCTGTGAAGGGAGTTTTCCCACAGTGACCTGATGGCATGTCAGGGCTCATCTATTTATCTGGAGAACACCAAACATAATTTCTTATGCAGGGTAGACATTACCTTAATCACACCATTGGTTCTCATAGGTTCTGACCACTGTAGTAGCAATGCCCGGCCATTCTCTTTCTGTTCTACTATAAAGTTTCTCAGTCCACTTGGGGAAGATTCTAAGGTTTGAATCAGAGTCCAAGGGCTTAAAATTAATCTCCTGCATGGTTTGCAGCCACAACACCAATGCGATATGTTGTGAATGGTTCTAACCCGTACAGGTGGGCTTGATGGCTTGTTCCCTGTAAGAAAATTAACAGGTTAAGTTGTTGTTTTTTTTTTTTGAAACTGACAATATTGCTGGAAAGTCATTCTCTGAACCTCATGGCCAAAGCTTGTAGGCAACAGCAGCGCAAACACTACAGCAGAGTTTTGAATTATCATTAAGAAAACAACGCATTTTTTCTTATTCTTGTTGACACCGTGAATATATTACCCAATGTTGTATGATTTCAGACACTCAGAAAGTGGACCAGATAGCATCCTTGACTTTTCAGTGCTTGCAGCCCAAAGCGTGTGATATATAAACATTAAAAAAAAAAACAAAACATGATGCTTCAGATCAGTGCTGCATCCAGCTCAAAATGGAAATCAGTGGTGCCAAGCTGCATGTCTGAGACTGGGATAATTGCCTGCCAGGTTAATATTAAGGGTTTGGAGAGTTAACCTGAACACCCCTAATTTCCAAATCTGTTTGTACACAAGACTCTCCATCTTCCCAGTCTCCCTCTCTCATTCTCTTGGCATGTATATATATCTTACGAATTCAATAAAACAAATAAACACAAGAAAACAGTAACAAGCCAATTCAACTATACATGTACAAACACCCTTAGAGAAGTCTATTATTAATATAGATATAAAAATATTTTCATTTGTTAAAAGCACCATAAGTAAAACTATGAAACCTACCAAAAGTAATTGTTAGCTAGGCTTGGAGAATTTGGTCTTTGTTGCTTTAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGATAGCCTAATTAGGATTTTTAAAATTTGTTTGTTTTTCTGCTTGGAGAGCAGCATTAACATATTTGGCATAACTAAACTGGAGCTAAGAATCCTAATGTTTCTAAAGGCCCTGGGGTGCTCTTTCCACATCTGGACTGAAAGGATATGTCCTTTTAAAGTAGGAATTATGTATGCAAGTGGGGTAGTAATGTGTTCATAGGTAAACACACACACACGAACACACACACACACACACACACACACTGGCATTTTCTGTTGCGTACCATCCCCATTGGATATAAGAAATCATGAGAAAGTTTTGACTGGGTTAGTAGGATATTTACATTCAATGATCTGCTTTGGTTTATTAGATGTTTGAATGTGATACATGGTCTTCAATTGTCTTCTTTCCTTGATGAACAAGGGAAGAAGAATATAAAGTGGAGTAGTGAAAGTTATTTCTGAAAGTAGGCACCCAAGAACATCAGAAAAAATTATGTGTGGGGGCATCCAAATATCATTTTGGATAAAATCTAAAACAAGATGACAAAATCAAACAGAATTGTTTTCCAAACAAACTGGTTAGACAAAAACAAAACAATGTAGAAATAGGTTTTGGTGCTGTTTTCTGACATTATTGGCTGTATATTTTAACTGTGTTATTTCTTGTTATGTGTTAAACATAGGCAGAGAAAATACAATTTCCTTCACATATCAAAAACTTGTAAAGTCAATTTTCCTATTTCAATAAGTCCCATTATGATATTACACGCTAACCTCTTGAAATCTTTTAATATTTAAACATTTGCTGAGCAATCAGACTCTGAAACAAATTTTACAGAAATACTAATTTCTCTTTTTTAAAATATTAAAAGTTAGATCATAAATATTTAAAAACTTATTTCTCCATAACATTGGATTGGCCTTTTAGATAAATATAGCACAGAACTAGAATGACCATAATGAATATTAAATCTGAAGATGCTACAAGTCCCGATTACAAACACTCTTTTCTGATAAATGATTCCTTTTCTGTGGAAATAGGGCAAACATGGGCAAGATTAATAATGCAAAAAAGAATAATTCTTTGTTCAGAATATTCAGTAATAGATGCCAAAAAAGCATACGCTCCAAAGCAAATAGTAATCACCTCTAACAGATTATATATAAAAAAGGTGGGCTGCTGGGGGACATTTTTTCATAAGCTTTTGTCATAAGAAACATGAAAAGCATGTGGGCTA
|
pathogenic
| 21,992 |
For chromosome 1, position 215680356, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
|
TGGGACAATCTGTCTCCTACCAGTCCCTCCAACCTCTTCTAGTGCCATCTTTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCAGCAGGCCTTGAAGCTAGGCAGAGAGGCAGCCCACAGGATGGACCTGGGACTGTGAGCTCTAGTTACAGTTCTTAGTTATTGCTGCACGTAATTTCCTGCTGTCATCCCTCTCTTAGGGTTTTCAGGGAGGCTTTATTAAAAGTAACAGCTTAGTCTCAACCCTGTGATGTGGAATTGATGTGGGAGTCTGCCTCTTGGAGAAGGAGTGGCAAAGAAAAGGGTAGTGTGTCTATAGCAGCTGCAGGCTGGGGGACTCTGCAGTCCCAGCCCGCAGAAGGTAGTTGATGAGGGCCTAAGAGATGGACCACGGCCAGGAGAGACTGGAGGTAAAGGCAGTAGTATGAACTAACAGGTATGTCTGCCACCATCCTTGGGGAGGAACATCAGAGAGGTAGATGAAGGCTGGTTTTTGTGTGGCTGAAGGTTCAAAACATCAAAATGCAGGCTATTCATGAAAATACAGTCCCCCTGTACTCATGGGCTGGCAGAGCTTGAGATACGTATACAACATTTATAACATTGTTTCTCACGGCTACATACAGAAGTTGGGAAGTTAGCAGACACCTGTGGCTTGCTTAATGAGCTCTGTTTGAAGCATAAATTAGGCAAGTCTTAAGCAAATAACTGGGTAGGGTAATTCAGGAGGCAGTAAGAACACAGTCATTTAGAGTTCAGTTCTGATGTGAGTTCCTGGCTTCAAATCCCAACTCAATTACTTACAGTGTAGGCTTGGGCAGTTACTTAGCCTGCATATGCCTCATGAGGTTTGGTGGTACCCACCTAGTAGGGTTGATGTGAGGATTAAATGAGATAATCCATGGAGAGCATTTAGCTCAGTGTTGGGTTATAGGAAGCATCACACATCTAAGCTAGGTTTCTGTGATCTATGATTAAGTGCCTGGAGGAGCTATCAAGGAGAATTAAACAGGCTGTGAAGGGAGTTTTCCCACAGTGACCTGATGGCATGTCAGGGCTCATCTATTTATCTGGAGAACACCAAACATAATTTCTTATGCAGGGTAGACATTACCTTAATCACACCATTGGTTCTCATAGGTTCTGACCACTGTAGTAGCAATGCCCGGCCATTCTCTTTCTGTTCTACTATAAAGTTTCTCAGTCCACTTGGGGAAGATTCTAAGGTTTGAATCAGAGTCCAAGGGCTTAAAATTTCTCCTGCATGGTTTGCAGCCACAACACCAATGCGATATGTTGTGAATGGTTCTAACCCGTACAGGTGGGCTTGATGGCTTGTTCCCTGTAAGAAAATTAACAGGTTAAGTTGTTGTTTTTTTTTTTTGAAACTGACAATATTGCTGGAAAGTCATTCTCTGAACCTCATGGCCAAAGCTTGTAGGCAACAGCAGCGCAAACACTACAGCAGAGTTTTGAATTATCATTAAGAAAACAACGCATTTTTTCTTATTCTTGTTGACACCGTGAATATATTACCCAATGTTGTATGATTTCAGACACTCAGAAAGTGGACCAGATAGCATCCTTGACTTTTCAGTGCTTGCAGCCCAAAGCGTGTGATATATAAACATTAAAAAAAAAAACAAAACATGATGCTTCAGATCAGTGCTGCATCCAGCTCAAAATGGAAATCAGTGGTGCCAAGCTGCATGTCTGAGACTGGGATAATTGCCTGCCAGGTTAATATTAAGGGTTTGGAGAGTTAACCTGAACACCCCTAATTTCCAAATCTGTTTGTACACAAGACTCTCCATCTTCCCAGTCTCCCTCTCTCATTCTCTTGGCATGTATATATATCTTACGAATTCAATAAAACAAATAAACACAAGAAAACAGTAACAAGCCAATTCAACTATACATGTACAAACACCCTTAGAGAAGTCTATTATTAATATAGATATAAAAATATTTTCATTTGTTAAAAGCACCATAAGTAAAACTATGAAACCTACCAAAAGTAATTGTTAGCTAGGCTTGGAGAATTTGGTCTTTGTTGCTTTAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGATAGCCTAATTAGGATTTTTAAAATTTGTTTGTTTTTCTGCTTGGAGAGCAGCATTAACATATTTGGCATAACTAAACTGGAGCTAAGAATCCTAATGTTTCTAAAGGCCCTGGGGTGCTCTTTCCACATCTGGACTGAAAGGATATGTCCTTTTAAAGTAGGAATTATGTATGCAAGTGGGGTAGTAATGTGTTCATAGGTAAACACACACACACGAACACACACACACACACACACACACACTGGCATTTTCTGTTGCGTACCATCCCCATTGGATATAAGAAATCATGAGAAAGTTTTGACTGGGTTAGTAGGATATTTACATTCAATGATCTGCTTTGGTTTATTAGATGTTTGAATGTGATACATGGTCTTCAATTGTCTTCTTTCCTTGATGAACAAGGGAAGAAGAATATAAAGTGGAGTAGTGAAAGTTATTTCTGAAAGTAGGCACCCAAGAACATCAGAAAAAATTATGTGTGGGGGCATCCAAATATCATTTTGGATAAAATCTAAAACAAGATGACAAAATCAAACAGAATTGTTTTCCAAACAAACTGGTTAGACAAAAACAAAACAATGTAGAAATAGGTTTTGGTGCTGTTTTCTGACATTATTGGCTGTATATTTTAACTGTGTTATTTCTTGTTATGTGTTAAACATAGGCAGAGAAAATACAATTTCCTTCACATATCAAAAACTTGTAAAGTCAATTTTCCTATTTCAATAAGTCCCATTATGATATTACACGCTAACCTCTTGAAATCTTTTAATATTTAAACATTTGCTGAGCAATCAGACTCTGAAACAAATTTTACAGAAATACTAATTTCTCTTTTTTAAAATATTAAAAGTTAGATCATAAATATTTAAAAACTTATTTCTCCATAACATTGGATTGGCCTTTTAGATAAATATAGCACAGAACTAGAATGACCATAATGAATATTAAATCTGAAGATGCTACAAGTCCCGATTACAAACACTCTTTTCTGATAAATGATTCCTTTTCTGTGGAAATAGGGCAAACATGGGCAAGATTAATAATGCAAAAAAGAATAATTCTTTGTTCAGAATATTCAGTAATAGATGCCAAAAAAGCATACGCTCCAAAGCAAATAGTAATCACCTCTAACAGATTATATATAAAAAAGGTGGGCTGCTGGGGGACATTTTTTCATAAGCTTTTGTCATAAGAAACATGAAAAGCATGTGGGCTATAAAGCAAAAACATATGTATATTGTCAATAGCTGCACCTGCTCAATTATAATTTATTTCAGAGCTGAG
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pathogenic
| 21,997 |
Variant at chromosome position 215680406, chromosome 1, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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TTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCAGCAGGCCTTGAAGCTAGGCAGAGAGGCAGCCCACAGGATGGACCTGGGACTGTGAGCTCTAGTTACAGTTCTTAGTTATTGCTGCACGTAATTTCCTGCTGTCATCCCTCTCTTAGGGTTTTCAGGGAGGCTTTATTAAAAGTAACAGCTTAGTCTCAACCCTGTGATGTGGAATTGATGTGGGAGTCTGCCTCTTGGAGAAGGAGTGGCAAAGAAAAGGGTAGTGTGTCTATAGCAGCTGCAGGCTGGGGGACTCTGCAGTCCCAGCCCGCAGAAGGTAGTTGATGAGGGCCTAAGAGATGGACCACGGCCAGGAGAGACTGGAGGTAAAGGCAGTAGTATGAACTAACAGGTATGTCTGCCACCATCCTTGGGGAGGAACATCAGAGAGGTAGATGAAGGCTGGTTTTTGTGTGGCTGAAGGTTCAAAACATCAAAATGCAGGCTATTCATGAAAATACAGTCCCCCTGTACTCATGGGCTGGCAGAGCTTGAGATACGTATACAACATTTATAACATTGTTTCTCACGGCTACATACAGAAGTTGGGAAGTTAGCAGACACCTGTGGCTTGCTTAATGAGCTCTGTTTGAAGCATAAATTAGGCAAGTCTTAAGCAAATAACTGGGTAGGGTAATTCAGGAGGCAGTAAGAACACAGTCATTTAGAGTTCAGTTCTGATGTGAGTTCCTGGCTTCAAATCCCAACTCAATTACTTACAGTGTAGGCTTGGGCAGTTACTTAGCCTGCATATGCCTCATGAGGTTTGGTGGTACCCACCTAGTAGGGTTGATGTGAGGATTAAATGAGATAATCCATGGAGAGCATTTAGCTCAGTGTTGGGTTATAGGAAGCATCACACATCTAAGCTAGGTTTCTGTGATCTATGATTAAGTGCCTGGAGGAGCTATCAAGGAGAATTAAACAGGCTGTGAAGGGAGTTTTCCCACAGTGACCTGATGGCATGTCAGGGCTCATCTATTTATCTGGAGAACACCAAACATAATTTCTTATGCAGGGTAGACATTACCTTAATCACACCATTGGTTCTCATAGGTTCTGACCACTGTAGTAGCAATGCCCGGCCATTCTCTTTCTGTTCTACTATAAAGTTTCTCAGTCCACTTGGGGAAGATTCTAAGGTTTGAATCAGAGTCCAAGGGCTTAAAATTTCTCCTGCATGGTTTGCAGCCACAACACCAATGCGATATGTTGTGAATGGTTCTAACCCGTACAGGTGGGCTTGATGGCTTGTTCCCTGTAAGAAAATTAACAGGTTAAGTTGTTGTTTTTTTTTTTTGAAACTGACAATATTGCTGGAAAGTCATTCTCTGAACCTCATGGCCAAAGCTTGTAGGCAACAGCAGCGCAAACACTACAGCAGAGTTTTGAATTATCATTAAGAAAACAACGCATTTTTTCTTATTCTTGTTGACACCGTGAATATATTACCCAATGTTGTATGATTTCAGACACTCAGAAAGTGGACCAGATAGCATCCTTGACTTTTCAGTGCTTGCAGCCCAAAGCGTGTGATATATAAACATTAAAAAAAAAAACAAAACATGATGCTTCAGATCAGTGCTGCATCCAGCTCAAAATGGAAATCAGTGGTGCCAAGCTGCATGTCTGAGACTGGGATAATTGCCTGCCAGGTTAATATTAAGGGTTTGGAGAGTTAACCTGAACACCCCTAATTTCCAAATCTGTTTGTACACAAGACTCTCCATCTTCCCAGTCTCCCTCTCTCATTCTCTTGGCATGTATATATATCTTACGAATTCAATAAAACAAATAAACACAAGAAAACAGTAACAAGCCAATTCAACTATACATGTACAAACACCCTTAGAGAAGTCTATTATTAATATAGATATAAAAATATTTTCATTTGTTAAAAGCACCATAAGTAAAACTATGAAACCTACCAAAAGTAATTGTTAGCTAGGCTTGGAGAATTTGGTCTTTGTTGCTTTAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGATAGCCTAATTAGGATTTTTAAAATTTGTTTGTTTTTCTGCTTGGAGAGCAGCATTAACATATTTGGCATAACTAAACTGGAGCTAAGAATCCTAATGTTTCTAAAGGCCCTGGGGTGCTCTTTCCACATCTGGACTGAAAGGATATGTCCTTTTAAAGTAGGAATTATGTATGCAAGTGGGGTAGTAATGTGTTCATAGGTAAACACACACACACGAACACACACACACACACACACACACACTGGCATTTTCTGTTGCGTACCATCCCCATTGGATATAAGAAATCATGAGAAAGTTTTGACTGGGTTAGTAGGATATTTACATTCAATGATCTGCTTTGGTTTATTAGATGTTTGAATGTGATACATGGTCTTCAATTGTCTTCTTTCCTTGATGAACAAGGGAAGAAGAATATAAAGTGGAGTAGTGAAAGTTATTTCTGAAAGTAGGCACCCAAGAACATCAGAAAAAATTATGTGTGGGGGCATCCAAATATCATTTTGGATAAAATCTAAAACAAGATGACAAAATCAAACAGAATTGTTTTCCAAACAAACTGGTTAGACAAAAACAAAACAATGTAGAAATAGGTTTTGGTGCTGTTTTCTGACATTATTGGCTGTATATTTTAACTGTGTTATTTCTTGTTATGTGTTAAACATAGGCAGAGAAAATACAATTTCCTTCACATATCAAAAACTTGTAAAGTCAATTTTCCTATTTCAATAAGTCCCATTATGATATTACACGCTAACCTCTTGAAATCTTTTAATATTTAAACATTTGCTGAGCAATCAGACTCTGAAACAAATTTTACAGAAATACTAATTTCTCTTTTTTAAAATATTAAAAGTTAGATCATAAATATTTAAAAACTTATTTCTCCATAACATTGGATTGGCCTTTTAGATAAATATAGCACAGAACTAGAATGACCATAATGAATATTAAATCTGAAGATGCTACAAGTCCCGATTACAAACACTCTTTTCTGATAAATGATTCCTTTTCTGTGGAAATAGGGCAAACATGGGCAAGATTAATAATGCAAAAAAGAATAATTCTTTGTTCAGAATATTCAGTAATAGATGCCAAAAAAGCATACGCTCCAAAGCAAATAGTAATCACCTCTAACAGATTATATATAAAAAAGGTGGGCTGCTGGGGGACATTTTTTCATAAGCTTTTGTCATAAGAAACATGAAAAGCATGTGGGCTATAAAGCAAAAACATATGTATATTGTCAATAGCTGCACCTGCTCAATTATAATTTATTTCAGAGCTGAGAATTCCATTCAGCCCCTAGATGGCAATACTATCAAACACTTTTGGTAACA
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TTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCAGCAGGCCTTGAAGCTAGGCAGAGAGGCAGCCCACAGGATGGACCTGGGACTGTGAGCTCTAGTTACAGTTCTTAGTTATTGCTGCACGTAATTTCCTGCTGTCATCCCTCTCTTAGGGTTTTCAGGGAGGCTTTATTAAAAGTAACAGCTTAGTCTCAACCCTGTGATGTGGAATTGATGTGGGAGTCTGCCTCTTGGAGAAGGAGTGGCAAAGAAAAGGGTAGTGTGTCTATAGCAGCTGCAGGCTGGGGGACTCTGCAGTCCCAGCCCGCAGAAGGTAGTTGATGAGGGCCTAAGAGATGGACCACGGCCAGGAGAGACTGGAGGTAAAGGCAGTAGTATGAACTAACAGGTATGTCTGCCACCATCCTTGGGGAGGAACATCAGAGAGGTAGATGAAGGCTGGTTTTTGTGTGGCTGAAGGTTCAAAACATCAAAATGCAGGCTATTCATGAAAATACAGTCCCCCTGTACTCATGGGCTGGCAGAGCTTGAGATACGTATACAACATTTATAACATTGTTTCTCACGGCTACATACAGAAGTTGGGAAGTTAGCAGACACCTGTGGCTTGCTTAATGAGCTCTGTTTGAAGCATAAATTAGGCAAGTCTTAAGCAAATAACTGGGTAGGGTAATTCAGGAGGCAGTAAGAACACAGTCATTTAGAGTTCAGTTCTGATGTGAGTTCCTGGCTTCAAATCCCAACTCAATTACTTACAGTGTAGGCTTGGGCAGTTACTTAGCCTGCATATGCCTCATGAGGTTTGGTGGTACCCACCTAGTAGGGTTGATGTGAGGATTAAATGAGATAATCCATGGAGAGCATTTAGCTCAGTGTTGGGTTATAGGAAGCATCACACATCTAAGCTAGGTTTCTGTGATCTATGATTAAGTGCCTGGAGGAGCTATCAAGGAGAATTAAACAGGCTGTGAAGGGAGTTTTCCCACAGTGACCTGATGGCATGTCAGGGCTCATCTATTTATCTGGAGAACACCAAACATAATTTCTTATGCAGGGTAGACATTACCTTAATCACACCATTGGTTCTCATAGGTTCTGACCACTGTAGTAGCAATGCCCGGCCATTCTCTTTCTGTTCTACTATAAAGTTTCTCAGTCCACTTGGGGAAGATTCTAAGGTTTGAATCAGAGTCCAAGGGCTTAAAATTTCTCCTGCATGGTTTGCAGCCACAACACCAATGCGATATGTTGTGAATGGTTCTAACCCGTACAGGTGGGCTTGATGGCTTGTTCCCTGTAAGAAAATTAACAGGTTAAGTTGTTGTTTTTTTTTTTGAAACTGACAATATTGCTGGAAAGTCATTCTCTGAACCTCATGGCCAAAGCTTGTAGGCAACAGCAGCGCAAACACTACAGCAGAGTTTTGAATTATCATTAAGAAAACAACGCATTTTTTCTTATTCTTGTTGACACCGTGAATATATTACCCAATGTTGTATGATTTCAGACACTCAGAAAGTGGACCAGATAGCATCCTTGACTTTTCAGTGCTTGCAGCCCAAAGCGTGTGATATATAAACATTAAAAAAAAAAACAAAACATGATGCTTCAGATCAGTGCTGCATCCAGCTCAAAATGGAAATCAGTGGTGCCAAGCTGCATGTCTGAGACTGGGATAATTGCCTGCCAGGTTAATATTAAGGGTTTGGAGAGTTAACCTGAACACCCCTAATTTCCAAATCTGTTTGTACACAAGACTCTCCATCTTCCCAGTCTCCCTCTCTCATTCTCTTGGCATGTATATATATCTTACGAATTCAATAAAACAAATAAACACAAGAAAACAGTAACAAGCCAATTCAACTATACATGTACAAACACCCTTAGAGAAGTCTATTATTAATATAGATATAAAAATATTTTCATTTGTTAAAAGCACCATAAGTAAAACTATGAAACCTACCAAAAGTAATTGTTAGCTAGGCTTGGAGAATTTGGTCTTTGTTGCTTTAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGATAGCCTAATTAGGATTTTTAAAATTTGTTTGTTTTTCTGCTTGGAGAGCAGCATTAACATATTTGGCATAACTAAACTGGAGCTAAGAATCCTAATGTTTCTAAAGGCCCTGGGGTGCTCTTTCCACATCTGGACTGAAAGGATATGTCCTTTTAAAGTAGGAATTATGTATGCAAGTGGGGTAGTAATGTGTTCATAGGTAAACACACACACACGAACACACACACACACACACACACACACTGGCATTTTCTGTTGCGTACCATCCCCATTGGATATAAGAAATCATGAGAAAGTTTTGACTGGGTTAGTAGGATATTTACATTCAATGATCTGCTTTGGTTTATTAGATGTTTGAATGTGATACATGGTCTTCAATTGTCTTCTTTCCTTGATGAACAAGGGAAGAAGAATATAAAGTGGAGTAGTGAAAGTTATTTCTGAAAGTAGGCACCCAAGAACATCAGAAAAAATTATGTGTGGGGGCATCCAAATATCATTTTGGATAAAATCTAAAACAAGATGACAAAATCAAACAGAATTGTTTTCCAAACAAACTGGTTAGACAAAAACAAAACAATGTAGAAATAGGTTTTGGTGCTGTTTTCTGACATTATTGGCTGTATATTTTAACTGTGTTATTTCTTGTTATGTGTTAAACATAGGCAGAGAAAATACAATTTCCTTCACATATCAAAAACTTGTAAAGTCAATTTTCCTATTTCAATAAGTCCCATTATGATATTACACGCTAACCTCTTGAAATCTTTTAATATTTAAACATTTGCTGAGCAATCAGACTCTGAAACAAATTTTACAGAAATACTAATTTCTCTTTTTTAAAATATTAAAAGTTAGATCATAAATATTTAAAAACTTATTTCTCCATAACATTGGATTGGCCTTTTAGATAAATATAGCACAGAACTAGAATGACCATAATGAATATTAAATCTGAAGATGCTACAAGTCCCGATTACAAACACTCTTTTCTGATAAATGATTCCTTTTCTGTGGAAATAGGGCAAACATGGGCAAGATTAATAATGCAAAAAAGAATAATTCTTTGTTCAGAATATTCAGTAATAGATGCCAAAAAAGCATACGCTCCAAAGCAAATAGTAATCACCTCTAACAGATTATATATAAAAAAGGTGGGCTGCTGGGGGACATTTTTTCATAAGCTTTTGTCATAAGAAACATGAAAAGCATGTGGGCTATAAAGCAAAAACATATGTATATTGTCAATAGCTGCACCTGCTCAATTATAATTTATTTCAGAGCTGAGAATTCCATTCAGCCCCTAGATGGCAATACTATCAAACACTTTTGGTAACAN
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benign
| 22,000 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 215728219, gene USH2A (usherin). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AGGGTGAAAGTTTAGAACATGAGTTTGAAGGATATGGTGGGAAGTAACGAACTTCCTCCTGGATCACATATCCACTAAAAAGTATCTTTTACACTTAAGAACACTGCTTCTAATGCTTATCATATAGGAACTAGAAGACATAATATAAAAGACTCTAGTACATAATTTACTATCTAATAAAAATATAGTACTAATTCTGAAACAGATAAAAATGAAGATAAAACAATTATCCTTTCATTTACATATTGCTTATTTTTTAGTCATATGAGAAAATTAAACATGAGGACAGTGGGAAAACATTGTACTTTAAACTATTAATTTAAAAGGGCTCTTCTGGAGTTTAATGAAAATATATTTGCTCACTGTAATTTAAATATTTTGATAAATGTTATCCTCCATAAGATAACCTTCATGTAAATTGGCCTTCCAGGATTTAAAGCATAGAAACATAGTTTTTTGGTTTTTTTATAAATGCTTTAGTTTGTCTGTTTATTTGTTCTTATTGAGGGTTTTCCATATTTAATAAGGTCTTGGCACATATTTGTATTTCACTCCCAAGACCACAAAATTTAATCTTATCCATGAAGCATCTTCAGTTTGAGAGTTGATCTCCCAGAGCATTTCTTGCCTAACACTTGGTATATGATGTTACTCTCTCTTGTACTGTGGTTTAAAGCTAGTAGATAGTGGAGTTCGGGATCTAAGTCTCAGTGTAGTGGACATTATAGGCTGTACTCAACTGCTTCTCATTCTTTTCCCCTTATGTGCAATTCTCATCTCTGCAATATTATAAAACGGAACACTCCCTGTGACAAGGACCATCCTGTTTCTGTATATTCCATAGACCATGAGGTTATGCTGGACATAAAGAAAGCACTCAGGAGCTACTAAGTGCTCAGGTGAACTGAATTAAGTCGTTCTATGGGCCAGAGGAAGCCATCCCTGAAAAAAATCACCAGTAAGCCATAGTGTATGCAACTTTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATTTAAATATATACATAAATACATATATACACACACATACATACACACATATATACAAATACATATATACACAAACATGTATACACATACATATATACATATACATATATATATAGCTATATATTATACTAGCTTGTTGGGGAAGTAGAAAATTAAATATTCTGTCTAATTTCATCTGAACCTCATCTCTATGAGGTATGGAGGAAAGCATTACATTATTCCCATTTAGTAGACATGGAAAATGGAAATCAAGACTAAATTATTTCCATTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCTAGGAGGCAGAAGCTGTGGTGAGCTGAGACCACGCCACTCCACTCCAGTTTGGGTGACAGAATGAGAGCCTGTCTCAAAAAAAAAATATTCCCACTTAGTAAATATGGAAAATGGAAATCAGGCAATTTTATGAATAAATAAAATTTATTTATTGGTTTTGAGGTAATCAAAATTAGTCGTGGTCTACAAACTGGTCTCCAATACTCCTCATACTCAGTTCAGTATCTTATCCCCGTGACTACATTGCAACTTTTCACAAGTGAAAGATTTTCATATATTTAAGCCCTAAGTGAAGAAAAATGAGAAGTTGGACAAGAAAATTAATTTCAACGTATTCACCAGATAATCTGCATGTCTGTTACTTTTCTAAAGGGTCTTACCTTCACTGTGAAAGCATGCACGGTAGGGCTGTTAAATGTAGGATCGTCGGGTCTCTCCTGGTAGACCACACGGTAATGGGAGATAATGCCATTGGGAGATTCTGGCTTTGTCCAATTCAACAGAACTGAATGAGCACTCGTGGCTTGAGCCCAAGGAGCTGGAAAATCTTGAGGTGGAGCTTCCAGAGTTTGTGTTAATGACCACAGACTCTCCACTGAACCCTTGGAGTTACAGGCTCTGACCCGATATTCGTAGAGTGTGAAAGGCCTCAGGGTGTCTCCTTCATCCATAAATTCAAGGGCTCCTTCTGACCAGACAAATAAAACAGACTCCTCTTCAATGCCAGCAGGGCGTCTGAAAGGAAACCAAGCAGGCAACCAGTGACAGCTGCACACTTCAAAACAAAGTTTGTAGATGGAGTAAAAACATTTTTTTTAGAATTTGTTATCAACTTAACTTTTCAGCTGTTTCTTCCTGGTGTCATAGTAAAGAAAAACCAGATGGAGAAGTACTCCAGTGGCCTAACTCCATATCATTTTTAAAGTGTAGTTGACACACACACACACACACACACACGTATTTGACTGATTATAAAAGAGTGCATATGCTTTGTAGAAAACATGGAAAACACAGAAGAAATATAAAAAGCACAAAAGGTGAAACCTCATCCAAAATCACATTTTATTATCTTCCAGATGTTTTTGCTGAATAACAAGATACATATGCAATACAAGAAAACAAACATATTTAAAATCTTTTAAAAATACAGAAGCATATATTAAACATTATTAATGCATTTTTATATATTTTCCAGATCTGTGTGTATGTGTCTGTGTGTGTGTGCATGTATGCATGCAGTTATATCGGGGTTTTATTTTTTGTACAACTGGAACCACAGGATATGGAATTAGTAGAAGCTATTATTGGGAATCCTTACCCTTCTATGATAAATGGATTGCAGCTAGGGTCCCAATGTGTTTGTCTTCCTGTATCCAGGCCTTTTGCGAGTATGCTCGTAAACTCACTCTGAGCTTGGCTATATGACTTTTTTGGCTCATGGGACAGTAGCAAATATGATGATTGCAGAGACTTCAAAAGTGTTTGCACATTGAGGATGATCCTTTTGCTGCTCTTAGGACCATAAAATTACTGTGTGAAAAAGCCCAGGTTGGCATACTGGATGATGAAGAACTATGAAGGGAAGTCCACAGTTCCTATTTTCTCTCATGCAGCACAATGCTCTTTTGCAATTGTTCCCAGGATGTTTACAAAGTATTTTAAATTCACTTCTTAGATGCCACTTAATTTCTCTTCATTTGAATTTTCTCTTCTATAATTTAAACCATAACCTCTCAAAGTATGGACAATCTTTTCTTATACATCAAGACCACTGTTTTTTCTACATTTATTGTACTTATACATCAACAACTTTATTAAGCACTGTTATATGCCCATCATTGTATTAGAAACAAGGGTAAAAAGATGAACACACCCCTTACCTAAAGGAATAGGTAGCTGAGTAGAGAAGATGGAGCTATGTGCAGATTAATGAAAATAACATGATAAGTAATATAATAGGAATTTGTTTTAGAGTTTTTTTGTTTTATTTATTTATTTTGAGACTGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCATTGATGCAATCATGGCTAACTGCAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAGAAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGATGTGTGCTACTAGGCCTGGCTAACTTTTAAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTCCCCAAGCAAGCCTCTGGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCTGGCTTGCTTTAGAGATTTTTAAAGGACAAAAGTCAAATTCCTTTTAGATGTCTTCCCCAAAACCTGGTAAAATGCAGAGTATGACCCCAAAATTCTTTCAACTGTCTGAGGATGGAATTGTTTAGGCTCATCTTTAGATTTTGTTGATAGGGAAACTAGGGCCAAATGCATACTCTTTTGGTACTAAATATATATAGCATTAAATATAGAAGTAAGAGAAATGGAATGGTGAGTTGTTGAGACGGCCCTATATATCTGATACTTCATTTGGAACAGTTCTTTTCTCATCCAGATGTAAAAACATGATGCAGGTTTGATGGAAAGCAAAGTTCTGGAGGAACTGTGGTT
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pathogenic
| 22,005 |
Considering the variant on chromosome 1, location 215728261, involving gene USH2A (usherin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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AGTAACGAACTTCCTCCTGGATCACATATCCACTAAAAAGTATCTTTTACACTTAAGAACACTGCTTCTAATGCTTATCATATAGGAACTAGAAGACATAATATAAAAGACTCTAGTACATAATTTACTATCTAATAAAAATATAGTACTAATTCTGAAACAGATAAAAATGAAGATAAAACAATTATCCTTTCATTTACATATTGCTTATTTTTTAGTCATATGAGAAAATTAAACATGAGGACAGTGGGAAAACATTGTACTTTAAACTATTAATTTAAAAGGGCTCTTCTGGAGTTTAATGAAAATATATTTGCTCACTGTAATTTAAATATTTTGATAAATGTTATCCTCCATAAGATAACCTTCATGTAAATTGGCCTTCCAGGATTTAAAGCATAGAAACATAGTTTTTTGGTTTTTTTATAAATGCTTTAGTTTGTCTGTTTATTTGTTCTTATTGAGGGTTTTCCATATTTAATAAGGTCTTGGCACATATTTGTATTTCACTCCCAAGACCACAAAATTTAATCTTATCCATGAAGCATCTTCAGTTTGAGAGTTGATCTCCCAGAGCATTTCTTGCCTAACACTTGGTATATGATGTTACTCTCTCTTGTACTGTGGTTTAAAGCTAGTAGATAGTGGAGTTCGGGATCTAAGTCTCAGTGTAGTGGACATTATAGGCTGTACTCAACTGCTTCTCATTCTTTTCCCCTTATGTGCAATTCTCATCTCTGCAATATTATAAAACGGAACACTCCCTGTGACAAGGACCATCCTGTTTCTGTATATTCCATAGACCATGAGGTTATGCTGGACATAAAGAAAGCACTCAGGAGCTACTAAGTGCTCAGGTGAACTGAATTAAGTCGTTCTATGGGCCAGAGGAAGCCATCCCTGAAAAAAATCACCAGTAAGCCATAGTGTATGCAACTTTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATTTAAATATATACATAAATACATATATACACACACATACATACACACATATATACAAATACATATATACACAAACATGTATACACATACATATATACATATACATATATATATAGCTATATATTATACTAGCTTGTTGGGGAAGTAGAAAATTAAATATTCTGTCTAATTTCATCTGAACCTCATCTCTATGAGGTATGGAGGAAAGCATTACATTATTCCCATTTAGTAGACATGGAAAATGGAAATCAAGACTAAATTATTTCCATTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCTAGGAGGCAGAAGCTGTGGTGAGCTGAGACCACGCCACTCCACTCCAGTTTGGGTGACAGAATGAGAGCCTGTCTCAAAAAAAAAATATTCCCACTTAGTAAATATGGAAAATGGAAATCAGGCAATTTTATGAATAAATAAAATTTATTTATTGGTTTTGAGGTAATCAAAATTAGTCGTGGTCTACAAACTGGTCTCCAATACTCCTCATACTCAGTTCAGTATCTTATCCCCGTGACTACATTGCAACTTTTCACAAGTGAAAGATTTTCATATATTTAAGCCCTAAGTGAAGAAAAATGAGAAGTTGGACAAGAAAATTAATTTCAACGTATTCACCAGATAATCTGCATGTCTGTTACTTTTCTAAAGGGTCTTACCTTCACTGTGAAAGCATGCACGGTAGGGCTGTTAAATGTAGGATCGTCGGGTCTCTCCTGGTAGACCACACGGTAATGGGAGATAATGCCATTGGGAGATTCTGGCTTTGTCCAATTCAACAGAACTGAATGAGCACTCGTGGCTTGAGCCCAAGGAGCTGGAAAATCTTGAGGTGGAGCTTCCAGAGTTTGTGTTAATGACCACAGACTCTCCACTGAACCCTTGGAGTTACAGGCTCTGACCCGATATTCGTAGAGTGTGAAAGGCCTCAGGGTGTCTCCTTCATCCATAAATTCAAGGGCTCCTTCTGACCAGACAAATAAAACAGACTCCTCTTCAATGCCAGCAGGGCGTCTGAAAGGAAACCAAGCAGGCAACCAGTGACAGCTGCACACTTCAAAACAAAGTTTGTAGATGGAGTAAAAACATTTTTTTTAGAATTTGTTATCAACTTAACTTTTCAGCTGTTTCTTCCTGGTGTCATAGTAAAGAAAAACCAGATGGAGAAGTACTCCAGTGGCCTAACTCCATATCATTTTTAAAGTGTAGTTGACACACACACACACACACACACACGTATTTGACTGATTATAAAAGAGTGCATATGCTTTGTAGAAAACATGGAAAACACAGAAGAAATATAAAAAGCACAAAAGGTGAAACCTCATCCAAAATCACATTTTATTATCTTCCAGATGTTTTTGCTGAATAACAAGATACATATGCAATACAAGAAAACAAACATATTTAAAATCTTTTAAAAATACAGAAGCATATATTAAACATTATTAATGCATTTTTATATATTTTCCAGATCTGTGTGTATGTGTCTGTGTGTGTGTGCATGTATGCATGCAGTTATATCGGGGTTTTATTTTTTGTACAACTGGAACCACAGGATATGGAATTAGTAGAAGCTATTATTGGGAATCCTTACCCTTCTATGATAAATGGATTGCAGCTAGGGTCCCAATGTGTTTGTCTTCCTGTATCCAGGCCTTTTGCGAGTATGCTCGTAAACTCACTCTGAGCTTGGCTATATGACTTTTTTGGCTCATGGGACAGTAGCAAATATGATGATTGCAGAGACTTCAAAAGTGTTTGCACATTGAGGATGATCCTTTTGCTGCTCTTAGGACCATAAAATTACTGTGTGAAAAAGCCCAGGTTGGCATACTGGATGATGAAGAACTATGAAGGGAAGTCCACAGTTCCTATTTTCTCTCATGCAGCACAATGCTCTTTTGCAATTGTTCCCAGGATGTTTACAAAGTATTTTAAATTCACTTCTTAGATGCCACTTAATTTCTCTTCATTTGAATTTTCTCTTCTATAATTTAAACCATAACCTCTCAAAGTATGGACAATCTTTTCTTATACATCAAGACCACTGTTTTTTCTACATTTATTGTACTTATACATCAACAACTTTATTAAGCACTGTTATATGCCCATCATTGTATTAGAAACAAGGGTAAAAAGATGAACACACCCCTTACCTAAAGGAATAGGTAGCTGAGTAGAGAAGATGGAGCTATGTGCAGATTAATGAAAATAACATGATAAGTAATATAATAGGAATTTGTTTTAGAGTTTTTTTGTTTTATTTATTTATTTTGAGACTGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCATTGATGCAATCATGGCTAACTGCAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAGAAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGATGTGTGCTACTAGGCCTGGCTAACTTTTAAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTCCCCAAGCAAGCCTCTGGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCTGGCTTGCTTTAGAGATTTTTAAAGGACAAAAGTCAAATTCCTTTTAGATGTCTTCCCCAAAACCTGGTAAAATGCAGAGTATGACCCCAAAATTCTTTCAACTGTCTGAGGATGGAATTGTTTAGGCTCATCTTTAGATTTTGTTGATAGGGAAACTAGGGCCAAATGCATACTCTTTTGGTACTAAATATATATAGCATTAAATATAGAAGTAAGAGAAATGGAATGGTGAGTTGTTGAGACGGCCCTATATATCTGATACTTCATTTGGAACAGTTCTTTTCTCATCCAGATGTAAAAACATGATGCAGGTTTGATGGAAAGCAAAGTTCTGGAGGAACTGTGGTTGGCATATCTCTATATTCCCAGCATCTGAGCCCAGTAAGTGTT
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pathogenic
| 22,009 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 215728273, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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CCTCCTGGATCACATATCCACTAAAAAGTATCTTTTACACTTAAGAACACTGCTTCTAATGCTTATCATATAGGAACTAGAAGACATAATATAAAAGACTCTAGTACATAATTTACTATCTAATAAAAATATAGTACTAATTCTGAAACAGATAAAAATGAAGATAAAACAATTATCCTTTCATTTACATATTGCTTATTTTTTAGTCATATGAGAAAATTAAACATGAGGACAGTGGGAAAACATTGTACTTTAAACTATTAATTTAAAAGGGCTCTTCTGGAGTTTAATGAAAATATATTTGCTCACTGTAATTTAAATATTTTGATAAATGTTATCCTCCATAAGATAACCTTCATGTAAATTGGCCTTCCAGGATTTAAAGCATAGAAACATAGTTTTTTGGTTTTTTTATAAATGCTTTAGTTTGTCTGTTTATTTGTTCTTATTGAGGGTTTTCCATATTTAATAAGGTCTTGGCACATATTTGTATTTCACTCCCAAGACCACAAAATTTAATCTTATCCATGAAGCATCTTCAGTTTGAGAGTTGATCTCCCAGAGCATTTCTTGCCTAACACTTGGTATATGATGTTACTCTCTCTTGTACTGTGGTTTAAAGCTAGTAGATAGTGGAGTTCGGGATCTAAGTCTCAGTGTAGTGGACATTATAGGCTGTACTCAACTGCTTCTCATTCTTTTCCCCTTATGTGCAATTCTCATCTCTGCAATATTATAAAACGGAACACTCCCTGTGACAAGGACCATCCTGTTTCTGTATATTCCATAGACCATGAGGTTATGCTGGACATAAAGAAAGCACTCAGGAGCTACTAAGTGCTCAGGTGAACTGAATTAAGTCGTTCTATGGGCCAGAGGAAGCCATCCCTGAAAAAAATCACCAGTAAGCCATAGTGTATGCAACTTTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATTTAAATATATACATAAATACATATATACACACACATACATACACACATATATACAAATACATATATACACAAACATGTATACACATACATATATACATATACATATATATATAGCTATATATTATACTAGCTTGTTGGGGAAGTAGAAAATTAAATATTCTGTCTAATTTCATCTGAACCTCATCTCTATGAGGTATGGAGGAAAGCATTACATTATTCCCATTTAGTAGACATGGAAAATGGAAATCAAGACTAAATTATTTCCATTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCTAGGAGGCAGAAGCTGTGGTGAGCTGAGACCACGCCACTCCACTCCAGTTTGGGTGACAGAATGAGAGCCTGTCTCAAAAAAAAAATATTCCCACTTAGTAAATATGGAAAATGGAAATCAGGCAATTTTATGAATAAATAAAATTTATTTATTGGTTTTGAGGTAATCAAAATTAGTCGTGGTCTACAAACTGGTCTCCAATACTCCTCATACTCAGTTCAGTATCTTATCCCCGTGACTACATTGCAACTTTTCACAAGTGAAAGATTTTCATATATTTAAGCCCTAAGTGAAGAAAAATGAGAAGTTGGACAAGAAAATTAATTTCAACGTATTCACCAGATAATCTGCATGTCTGTTACTTTTCTAAAGGGTCTTACCTTCACTGTGAAAGCATGCACGGTAGGGCTGTTAAATGTAGGATCGTCGGGTCTCTCCTGGTAGACCACACGGTAATGGGAGATAATGCCATTGGGAGATTCTGGCTTTGTCCAATTCAACAGAACTGAATGAGCACTCGTGGCTTGAGCCCAAGGAGCTGGAAAATCTTGAGGTGGAGCTTCCAGAGTTTGTGTTAATGACCACAGACTCTCCACTGAACCCTTGGAGTTACAGGCTCTGACCCGATATTCGTAGAGTGTGAAAGGCCTCAGGGTGTCTCCTTCATCCATAAATTCAAGGGCTCCTTCTGACCAGACAAATAAAACAGACTCCTCTTCAATGCCAGCAGGGCGTCTGAAAGGAAACCAAGCAGGCAACCAGTGACAGCTGCACACTTCAAAACAAAGTTTGTAGATGGAGTAAAAACATTTTTTTTAGAATTTGTTATCAACTTAACTTTTCAGCTGTTTCTTCCTGGTGTCATAGTAAAGAAAAACCAGATGGAGAAGTACTCCAGTGGCCTAACTCCATATCATTTTTAAAGTGTAGTTGACACACACACACACACACACACACGTATTTGACTGATTATAAAAGAGTGCATATGCTTTGTAGAAAACATGGAAAACACAGAAGAAATATAAAAAGCACAAAAGGTGAAACCTCATCCAAAATCACATTTTATTATCTTCCAGATGTTTTTGCTGAATAACAAGATACATATGCAATACAAGAAAACAAACATATTTAAAATCTTTTAAAAATACAGAAGCATATATTAAACATTATTAATGCATTTTTATATATTTTCCAGATCTGTGTGTATGTGTCTGTGTGTGTGTGCATGTATGCATGCAGTTATATCGGGGTTTTATTTTTTGTACAACTGGAACCACAGGATATGGAATTAGTAGAAGCTATTATTGGGAATCCTTACCCTTCTATGATAAATGGATTGCAGCTAGGGTCCCAATGTGTTTGTCTTCCTGTATCCAGGCCTTTTGCGAGTATGCTCGTAAACTCACTCTGAGCTTGGCTATATGACTTTTTTGGCTCATGGGACAGTAGCAAATATGATGATTGCAGAGACTTCAAAAGTGTTTGCACATTGAGGATGATCCTTTTGCTGCTCTTAGGACCATAAAATTACTGTGTGAAAAAGCCCAGGTTGGCATACTGGATGATGAAGAACTATGAAGGGAAGTCCACAGTTCCTATTTTCTCTCATGCAGCACAATGCTCTTTTGCAATTGTTCCCAGGATGTTTACAAAGTATTTTAAATTCACTTCTTAGATGCCACTTAATTTCTCTTCATTTGAATTTTCTCTTCTATAATTTAAACCATAACCTCTCAAAGTATGGACAATCTTTTCTTATACATCAAGACCACTGTTTTTTCTACATTTATTGTACTTATACATCAACAACTTTATTAAGCACTGTTATATGCCCATCATTGTATTAGAAACAAGGGTAAAAAGATGAACACACCCCTTACCTAAAGGAATAGGTAGCTGAGTAGAGAAGATGGAGCTATGTGCAGATTAATGAAAATAACATGATAAGTAATATAATAGGAATTTGTTTTAGAGTTTTTTTGTTTTATTTATTTATTTTGAGACTGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCATTGATGCAATCATGGCTAACTGCAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAGAAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGATGTGTGCTACTAGGCCTGGCTAACTTTTAAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTCCCCAAGCAAGCCTCTGGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCTGGCTTGCTTTAGAGATTTTTAAAGGACAAAAGTCAAATTCCTTTTAGATGTCTTCCCCAAAACCTGGTAAAATGCAGAGTATGACCCCAAAATTCTTTCAACTGTCTGAGGATGGAATTGTTTAGGCTCATCTTTAGATTTTGTTGATAGGGAAACTAGGGCCAAATGCATACTCTTTTGGTACTAAATATATATAGCATTAAATATAGAAGTAAGAGAAATGGAATGGTGAGTTGTTGAGACGGCCCTATATATCTGATACTTCATTTGGAACAGTTCTTTTCTCATCCAGATGTAAAAACATGATGCAGGTTTGATGGAAAGCAAAGTTCTGGAGGAACTGTGGTTGGCATATCTCTATATTCCCAGCATCTGAGCCCAGTAAGTGTTCAATCATGTTTT
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CCTCCTGGATCACATATCCACTAAAAAGTATCTTTTACACTTAAGAACACTGCTTCTAATGCTTATCATATAGGAACTAGAAGACATAATATAAAAGACTCTAGTACATAATTTACTATCTAATAAAAATATAGTACTAATTCTGAAACAGATAAAAATGAAGATAAAACAATTATCCTTTCATTTACATATTGCTTATTTTTTAGTCATATGAGAAAATTAAACATGAGGACAGTGGGAAAACATTGTACTTTAAACTATTAATTTAAAAGGGCTCTTCTGGAGTTTAATGAAAATATATTTGCTCACTGTAATTTAAATATTTTGATAAATGTTATCCTCCATAAGATAACCTTCATGTAAATTGGCCTTCCAGGATTTAAAGCATAGAAACATAGTTTTTTGGTTTTTTTATAAATGCTTTAGTTTGTCTGTTTATTTGTTCTTATTGAGGGTTTTCCATATTTAATAAGGTCTTGGCACATATTTGTATTTCACTCCCAAGACCACAAAATTTAATCTTATCCATGAAGCATCTTCAGTTTGAGAGTTGATCTCCCAGAGCATTTCTTGCCTAACACTTGGTATATGATGTTACTCTCTCTTGTACTGTGGTTTAAAGCTAGTAGATAGTGGAGTTCGGGATCTAAGTCTCAGTGTAGTGGACATTATAGGCTGTACTCAACTGCTTCTCATTCTTTTCCCCTTATGTGCAATTCTCATCTCTGCAATATTATAAAACGGAACACTCCCTGTGACAAGGACCATCCTGTTTCTGTATATTCCATAGACCATGAGGTTATGCTGGACATAAAGAAAGCACTCAGGAGCTACTAAGTGCTCAGGTGAACTGAATTAAGTCGTTCTATGGGCCAGAGGAAGCCATCCCTGAAAAAAATCACCAGTAAGCCATAGTGTATGCAACTTTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATTTAAATATATACATAAATACATATATACACACACATACATACACACATATATACAAATACATATATACACAAACATGTATACACATACATATATACATATACATATATATATAGCTATATATTATACTAGCTTGTTGGGGAAGTAGAAAATTAAATATTCTGTCTAATTTCATCTGAACCTCATCTCTATGAGGTATGGAGGAAAGCATTACATTATTCCCATTTAGTAGACATGGAAAATGGAAATCAAGACTAAATTATTTCCATTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCTAGGAGGCAGAAGCTGTGGTGAGCTGAGACCACGCCACTCCACTCCAGTTTGGGTGACAGAATGAGAGCCTGTCTCAAAAAAAAAATATTCCCACTTAGTAAATATGGAAAATGGAAATCAGGCAATTTTATGAATAAATAAAATTTATTTATTGGTTTTGAGGTAATCAAAATTAGTCGTGGTCTACAAACTGGTCTCCAATACTCCTCATACTCAGTTCAGTATCTTATCCCCGTGACTACATTGCAACTTTTCACAAGTGAAAGATTTTCATATATTTAAGCCCTAAGTGAAGAAAAATGAGAAGTTGGACAAGAAAATTAATTTCAACGTATTCACCAGATAATCTGCATGTCTGTTACTTTTCTAAAGGGTCTTACCTTCACTGTGAAAGCATGCACGGTAGGGCTGTTAAATGTAGGATCGTCGGGTCTCTCCTGGTAGACCACACGGTAATGGGAGATAATGCCATTGGGAGATTCTGGCTTTGTCCAATTCAACAGAACTGAATGAGCACTCGTGGCTTGAGCCCAAGGAGCTGGAAAATCTTGAGGTGGAGCTTCCAGAGTTTGTGTTAATGACCACAGACTCTCCACTGAACCCTTGGAGTTACAGGCTCTGACCCGATATTCGATATTCGTAGAGTGTGAAAGGCCTCAGGGTGTCTCCTTCATCCATAAATTCAAGGGCTCCTTCTGACCAGACAAATAAAACAGACTCCTCTTCAATGCCAGCAGGGCGTCTGAAAGGAAACCAAGCAGGCAACCAGTGACAGCTGCACACTTCAAAACAAAGTTTGTAGATGGAGTAAAAACATTTTTTTTAGAATTTGTTATCAACTTAACTTTTCAGCTGTTTCTTCCTGGTGTCATAGTAAAGAAAAACCAGATGGAGAAGTACTCCAGTGGCCTAACTCCATATCATTTTTAAAGTGTAGTTGACACACACACACACACACACACACGTATTTGACTGATTATAAAAGAGTGCATATGCTTTGTAGAAAACATGGAAAACACAGAAGAAATATAAAAAGCACAAAAGGTGAAACCTCATCCAAAATCACATTTTATTATCTTCCAGATGTTTTTGCTGAATAACAAGATACATATGCAATACAAGAAAACAAACATATTTAAAATCTTTTAAAAATACAGAAGCATATATTAAACATTATTAATGCATTTTTATATATTTTCCAGATCTGTGTGTATGTGTCTGTGTGTGTGTGCATGTATGCATGCAGTTATATCGGGGTTTTATTTTTTGTACAACTGGAACCACAGGATATGGAATTAGTAGAAGCTATTATTGGGAATCCTTACCCTTCTATGATAAATGGATTGCAGCTAGGGTCCCAATGTGTTTGTCTTCCTGTATCCAGGCCTTTTGCGAGTATGCTCGTAAACTCACTCTGAGCTTGGCTATATGACTTTTTTGGCTCATGGGACAGTAGCAAATATGATGATTGCAGAGACTTCAAAAGTGTTTGCACATTGAGGATGATCCTTTTGCTGCTCTTAGGACCATAAAATTACTGTGTGAAAAAGCCCAGGTTGGCATACTGGATGATGAAGAACTATGAAGGGAAGTCCACAGTTCCTATTTTCTCTCATGCAGCACAATGCTCTTTTGCAATTGTTCCCAGGATGTTTACAAAGTATTTTAAATTCACTTCTTAGATGCCACTTAATTTCTCTTCATTTGAATTTTCTCTTCTATAATTTAAACCATAACCTCTCAAAGTATGGACAATCTTTTCTTATACATCAAGACCACTGTTTTTTCTACATTTATTGTACTTATACATCAACAACTTTATTAAGCACTGTTATATGCCCATCATTGTATTAGAAACAAGGGTAAAAAGATGAACACACCCCTTACCTAAAGGAATAGGTAGCTGAGTAGAGAAGATGGAGCTATGTGCAGATTAATGAAAATAACATGATAAGTAATATAATAGGAATTTGTTTTAGAGTTTTTTTGTTTTATTTATTTATTTTGAGACTGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCATTGATGCAATCATGGCTAACTGCAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAGAAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGATGTGTGCTACTAGGCCTGGCTAACTTTTAAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTCCCCAAGCAAGCCTCTGGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCTGGCTTGCTTTAGAGATTTTTAAAGGACAAAAGTCAAATTCCTTTTAGATGTCTTCCCCAAAACCTGGTAAAATGCAGAGTATGACCCCAAAATTCTTTCAACTGTCTGAGGATGGAATTGTTTAGGCTCATCTTTAGATTTTGTTGATAGGGAAACTAGGGCCAAATGCATACTCTTTTGGTACTAAATATATATAGCATTAAATATAGAAGTAAGAGAAATGGAATGGTGAGTTGTTGAGACGGCCCTATATATCTGATACTTCATTTGGAACAGTTCTTTTCTCATCCAGATGTAAAAACATGATGCAGGTTTGATGGAAAGCAAAGTTCTGGAGGAACTGTGGTTGGCATATCTCTATATTCCCAGCATCTGAGCCCAGTAAGTGTTCAATC
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pathogenic
| 22,011 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 215728283, impacting gene USH2A (usherin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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CACATATCCACTAAAAAGTATCTTTTACACTTAAGAACACTGCTTCTAATGCTTATCATATAGGAACTAGAAGACATAATATAAAAGACTCTAGTACATAATTTACTATCTAATAAAAATATAGTACTAATTCTGAAACAGATAAAAATGAAGATAAAACAATTATCCTTTCATTTACATATTGCTTATTTTTTAGTCATATGAGAAAATTAAACATGAGGACAGTGGGAAAACATTGTACTTTAAACTATTAATTTAAAAGGGCTCTTCTGGAGTTTAATGAAAATATATTTGCTCACTGTAATTTAAATATTTTGATAAATGTTATCCTCCATAAGATAACCTTCATGTAAATTGGCCTTCCAGGATTTAAAGCATAGAAACATAGTTTTTTGGTTTTTTTATAAATGCTTTAGTTTGTCTGTTTATTTGTTCTTATTGAGGGTTTTCCATATTTAATAAGGTCTTGGCACATATTTGTATTTCACTCCCAAGACCACAAAATTTAATCTTATCCATGAAGCATCTTCAGTTTGAGAGTTGATCTCCCAGAGCATTTCTTGCCTAACACTTGGTATATGATGTTACTCTCTCTTGTACTGTGGTTTAAAGCTAGTAGATAGTGGAGTTCGGGATCTAAGTCTCAGTGTAGTGGACATTATAGGCTGTACTCAACTGCTTCTCATTCTTTTCCCCTTATGTGCAATTCTCATCTCTGCAATATTATAAAACGGAACACTCCCTGTGACAAGGACCATCCTGTTTCTGTATATTCCATAGACCATGAGGTTATGCTGGACATAAAGAAAGCACTCAGGAGCTACTAAGTGCTCAGGTGAACTGAATTAAGTCGTTCTATGGGCCAGAGGAAGCCATCCCTGAAAAAAATCACCAGTAAGCCATAGTGTATGCAACTTTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATTTAAATATATACATAAATACATATATACACACACATACATACACACATATATACAAATACATATATACACAAACATGTATACACATACATATATACATATACATATATATATAGCTATATATTATACTAGCTTGTTGGGGAAGTAGAAAATTAAATATTCTGTCTAATTTCATCTGAACCTCATCTCTATGAGGTATGGAGGAAAGCATTACATTATTCCCATTTAGTAGACATGGAAAATGGAAATCAAGACTAAATTATTTCCATTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCTAGGAGGCAGAAGCTGTGGTGAGCTGAGACCACGCCACTCCACTCCAGTTTGGGTGACAGAATGAGAGCCTGTCTCAAAAAAAAAATATTCCCACTTAGTAAATATGGAAAATGGAAATCAGGCAATTTTATGAATAAATAAAATTTATTTATTGGTTTTGAGGTAATCAAAATTAGTCGTGGTCTACAAACTGGTCTCCAATACTCCTCATACTCAGTTCAGTATCTTATCCCCGTGACTACATTGCAACTTTTCACAAGTGAAAGATTTTCATATATTTAAGCCCTAAGTGAAGAAAAATGAGAAGTTGGACAAGAAAATTAATTTCAACGTATTCACCAGATAATCTGCATGTCTGTTACTTTTCTAAAGGGTCTTACCTTCACTGTGAAAGCATGCACGGTAGGGCTGTTAAATGTAGGATCGTCGGGTCTCTCCTGGTAGACCACACGGTAATGGGAGATAATGCCATTGGGAGATTCTGGCTTTGTCCAATTCAACAGAACTGAATGAGCACTCGTGGCTTGAGCCCAAGGAGCTGGAAAATCTTGAGGTGGAGCTTCCAGAGTTTGTGTTAATGACCACAGACTCTCCACTGAACCCTTGGAGTTACAGGCTCTGACCCGATATTCGTAGAGTGTGAAAGGCCTCAGGGTGTCTCCTTCATCCATAAATTCAAGGGCTCCTTCTGACCAGACAAATAAAACAGACTCCTCTTCAATGCCAGCAGGGCGTCTGAAAGGAAACCAAGCAGGCAACCAGTGACAGCTGCACACTTCAAAACAAAGTTTGTAGATGGAGTAAAAACATTTTTTTTAGAATTTGTTATCAACTTAACTTTTCAGCTGTTTCTTCCTGGTGTCATAGTAAAGAAAAACCAGATGGAGAAGTACTCCAGTGGCCTAACTCCATATCATTTTTAAAGTGTAGTTGACACACACACACACACACACACACGTATTTGACTGATTATAAAAGAGTGCATATGCTTTGTAGAAAACATGGAAAACACAGAAGAAATATAAAAAGCACAAAAGGTGAAACCTCATCCAAAATCACATTTTATTATCTTCCAGATGTTTTTGCTGAATAACAAGATACATATGCAATACAAGAAAACAAACATATTTAAAATCTTTTAAAAATACAGAAGCATATATTAAACATTATTAATGCATTTTTATATATTTTCCAGATCTGTGTGTATGTGTCTGTGTGTGTGTGCATGTATGCATGCAGTTATATCGGGGTTTTATTTTTTGTACAACTGGAACCACAGGATATGGAATTAGTAGAAGCTATTATTGGGAATCCTTACCCTTCTATGATAAATGGATTGCAGCTAGGGTCCCAATGTGTTTGTCTTCCTGTATCCAGGCCTTTTGCGAGTATGCTCGTAAACTCACTCTGAGCTTGGCTATATGACTTTTTTGGCTCATGGGACAGTAGCAAATATGATGATTGCAGAGACTTCAAAAGTGTTTGCACATTGAGGATGATCCTTTTGCTGCTCTTAGGACCATAAAATTACTGTGTGAAAAAGCCCAGGTTGGCATACTGGATGATGAAGAACTATGAAGGGAAGTCCACAGTTCCTATTTTCTCTCATGCAGCACAATGCTCTTTTGCAATTGTTCCCAGGATGTTTACAAAGTATTTTAAATTCACTTCTTAGATGCCACTTAATTTCTCTTCATTTGAATTTTCTCTTCTATAATTTAAACCATAACCTCTCAAAGTATGGACAATCTTTTCTTATACATCAAGACCACTGTTTTTTCTACATTTATTGTACTTATACATCAACAACTTTATTAAGCACTGTTATATGCCCATCATTGTATTAGAAACAAGGGTAAAAAGATGAACACACCCCTTACCTAAAGGAATAGGTAGCTGAGTAGAGAAGATGGAGCTATGTGCAGATTAATGAAAATAACATGATAAGTAATATAATAGGAATTTGTTTTAGAGTTTTTTTGTTTTATTTATTTATTTTGAGACTGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCATTGATGCAATCATGGCTAACTGCAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAGAAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGATGTGTGCTACTAGGCCTGGCTAACTTTTAAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTCCCCAAGCAAGCCTCTGGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCTGGCTTGCTTTAGAGATTTTTAAAGGACAAAAGTCAAATTCCTTTTAGATGTCTTCCCCAAAACCTGGTAAAATGCAGAGTATGACCCCAAAATTCTTTCAACTGTCTGAGGATGGAATTGTTTAGGCTCATCTTTAGATTTTGTTGATAGGGAAACTAGGGCCAAATGCATACTCTTTTGGTACTAAATATATATAGCATTAAATATAGAAGTAAGAGAAATGGAATGGTGAGTTGTTGAGACGGCCCTATATATCTGATACTTCATTTGGAACAGTTCTTTTCTCATCCAGATGTAAAAACATGATGCAGGTTTGATGGAAAGCAAAGTTCTGGAGGAACTGTGGTTGGCATATCTCTATATTCCCAGCATCTGAGCCCAGTAAGTGTTCAATCATGTTTTTCAAGTGAAA
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CACATATCCACTAAAAAGTATCTTTTACACTTAAGAACACTGCTTCTAATGCTTATCATATAGGAACTAGAAGACATAATATAAAAGACTCTAGTACATAATTTACTATCTAATAAAAATATAGTACTAATTCTGAAACAGATAAAAATGAAGATAAAACAATTATCCTTTCATTTACATATTGCTTATTTTTTAGTCATATGAGAAAATTAAACATGAGGACAGTGGGAAAACATTGTACTTTAAACTATTAATTTAAAAGGGCTCTTCTGGAGTTTAATGAAAATATATTTGCTCACTGTAATTTAAATATTTTGATAAATGTTATCCTCCATAAGATAACCTTCATGTAAATTGGCCTTCCAGGATTTAAAGCATAGAAACATAGTTTTTTGGTTTTTTTATAAATGCTTTAGTTTGTCTGTTTATTTGTTCTTATTGAGGGTTTTCCATATTTAATAAGGTCTTGGCACATATTTGTATTTCACTCCCAAGACCACAAAATTTAATCTTATCCATGAAGCATCTTCAGTTTGAGAGTTGATCTCCCAGAGCATTTCTTGCCTAACACTTGGTATATGATGTTACTCTCTCTTGTACTGTGGTTTAAAGCTAGTAGATAGTGGAGTTCGGGATCTAAGTCTCAGTGTAGTGGACATTATAGGCTGTACTCAACTGCTTCTCATTCTTTTCCCCTTATGTGCAATTCTCATCTCTGCAATATTATAAAACGGAACACTCCCTGTGACAAGGACCATCCTGTTTCTGTATATTCCATAGACCATGAGGTTATGCTGGACATAAAGAAAGCACTCAGGAGCTACTAAGTGCTCAGGTGAACTGAATTAAGTCGTTCTATGGGCCAGAGGAAGCCATCCCTGAAAAAAATCACCAGTAAGCCATAGTGTATGCAACTTTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATTTAAATATATACATAAATACATATATACACACACATACATACACACATATATACAAATACATATATACACAAACATGTATACACATACATATATACATATACATATATATATAGCTATATATTATACTAGCTTGTTGGGGAAGTAGAAAATTAAATATTCTGTCTAATTTCATCTGAACCTCATCTCTATGAGGTATGGAGGAAAGCATTACATTATTCCCATTTAGTAGACATGGAAAATGGAAATCAAGACTAAATTATTTCCATTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCTAGGAGGCAGAAGCTGTGGTGAGCTGAGACCACGCCACTCCACTCCAGTTTGGGTGACAGAATGAGAGCCTGTCTCAAAAAAAAAATATTCCCACTTAGTAAATATGGAAAATGGAAATCAGGCAATTTTATGAATAAATAAAATTTATTTATTGGTTTTGAGGTAATCAAAATTAGTCGTGGTCTACAAACTGGTCTCCAATACTCCTCATACTCAGTTCAGTATCTTATCCCCGTGACTACATTGCAACTTTTCACAAGTGAAAGATTTTCATATATTTAAGCCCTAAGTGAAGAAAAATGAGAAGTTGGACAAGAAAATTAATTTCAACGTATTCACCAGATAATCTGCATGTCTGTTACTTTTCTAAAGGGTCTTACCTTCACTGTGAAAGCATGCACGGTAGGGCTGTTAAATGTAGGATCGTCGGGTCTCTCCTGGTAGACCACACGGTAATGGGAGATAATGCCATTGGGAGATTCTGGCTTTGTCCAATTCAACAGAACTGAATGAGCACTCGTGGCTTGAGCCCAAGGAGCTGGAAAATCTTGAGGTGGAGCTTCCAGAGTTTGTGTTAATGACCACAGACTCTCCACTGAACCCTTGGAGTTACAGGCTCTGACCCGATATTCGTAGTGTGAAAGGCCTCAGGGTGTCTCCTTCATCCATAAATTCAAGGGCTCCTTCTGACCAGACAAATAAAACAGACTCCTCTTCAATGCCAGCAGGGCGTCTGAAAGGAAACCAAGCAGGCAACCAGTGACAGCTGCACACTTCAAAACAAAGTTTGTAGATGGAGTAAAAACATTTTTTTTAGAATTTGTTATCAACTTAACTTTTCAGCTGTTTCTTCCTGGTGTCATAGTAAAGAAAAACCAGATGGAGAAGTACTCCAGTGGCCTAACTCCATATCATTTTTAAAGTGTAGTTGACACACACACACACACACACACACGTATTTGACTGATTATAAAAGAGTGCATATGCTTTGTAGAAAACATGGAAAACACAGAAGAAATATAAAAAGCACAAAAGGTGAAACCTCATCCAAAATCACATTTTATTATCTTCCAGATGTTTTTGCTGAATAACAAGATACATATGCAATACAAGAAAACAAACATATTTAAAATCTTTTAAAAATACAGAAGCATATATTAAACATTATTAATGCATTTTTATATATTTTCCAGATCTGTGTGTATGTGTCTGTGTGTGTGTGCATGTATGCATGCAGTTATATCGGGGTTTTATTTTTTGTACAACTGGAACCACAGGATATGGAATTAGTAGAAGCTATTATTGGGAATCCTTACCCTTCTATGATAAATGGATTGCAGCTAGGGTCCCAATGTGTTTGTCTTCCTGTATCCAGGCCTTTTGCGAGTATGCTCGTAAACTCACTCTGAGCTTGGCTATATGACTTTTTTGGCTCATGGGACAGTAGCAAATATGATGATTGCAGAGACTTCAAAAGTGTTTGCACATTGAGGATGATCCTTTTGCTGCTCTTAGGACCATAAAATTACTGTGTGAAAAAGCCCAGGTTGGCATACTGGATGATGAAGAACTATGAAGGGAAGTCCACAGTTCCTATTTTCTCTCATGCAGCACAATGCTCTTTTGCAATTGTTCCCAGGATGTTTACAAAGTATTTTAAATTCACTTCTTAGATGCCACTTAATTTCTCTTCATTTGAATTTTCTCTTCTATAATTTAAACCATAACCTCTCAAAGTATGGACAATCTTTTCTTATACATCAAGACCACTGTTTTTTCTACATTTATTGTACTTATACATCAACAACTTTATTAAGCACTGTTATATGCCCATCATTGTATTAGAAACAAGGGTAAAAAGATGAACACACCCCTTACCTAAAGGAATAGGTAGCTGAGTAGAGAAGATGGAGCTATGTGCAGATTAATGAAAATAACATGATAAGTAATATAATAGGAATTTGTTTTAGAGTTTTTTTGTTTTATTTATTTATTTTGAGACTGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCATTGATGCAATCATGGCTAACTGCAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAGAAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGATGTGTGCTACTAGGCCTGGCTAACTTTTAAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTCCCCAAGCAAGCCTCTGGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCTGGCTTGCTTTAGAGATTTTTAAAGGACAAAAGTCAAATTCCTTTTAGATGTCTTCCCCAAAACCTGGTAAAATGCAGAGTATGACCCCAAAATTCTTTCAACTGTCTGAGGATGGAATTGTTTAGGCTCATCTTTAGATTTTGTTGATAGGGAAACTAGGGCCAAATGCATACTCTTTTGGTACTAAATATATATAGCATTAAATATAGAAGTAAGAGAAATGGAATGGTGAGTTGTTGAGACGGCCCTATATATCTGATACTTCATTTGGAACAGTTCTTTTCTCATCCAGATGTAAAAACATGATGCAGGTTTGATGGAAAGCAAAGTTCTGGAGGAACTGTGGTTGGCATATCTCTATATTCCCAGCATCTGAGCCCAGTAAGTGTTCAATCATGTTTTTCAAGTGAAANN
|
pathogenic
| 22,012 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 215741521, gene USH2A (usherin). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TATAACAGATACTCTATTTCCCTTTATTCTGAATAGGAATTTGATGTGCTTTTCTCATGCAATTAGCATTAAGTGGATGAAAGAAAACTATTTCAAGAGGGTGGACATTTTAGAGCCTGCACTAATGTGCTTAGCGTAAAATGGAAATTCACATTAACCATTTTTACGTGTTCATGTGTTTTTGAATCAGAAATATTATTCTTCAAATTAATGTTTGCTGAGAAGAAATTTGGCTTGTTCATTTTTGGTAATGTCATTTACATAACCAGAAATGCAATAATACTTTCTCCTTTCGTAATTTTTTTCTATAAGCCCTTAGCTCATCACTGAAGACTGATGTGAATCAAAGGATTTCAATATCTAAAGTTATAAGAGGAGCCTAAGTAAGTTTCACTAAGTTTCCAGGGCATAGGACCAAATAAGGGAAGGCCTGAGGCTGCTAGAGACACTAACAAAGGATGTTGAAGAGGTGCGGGGTATGAGGATCTGAGAAGAAGGGTGTTCTGCTTTGTACGCTAAAGGAAATACATTGCTTTCAGAATGGGATTGGGTTTTTCAATCTGCAAGTCCTGTATGTCTACCAATGATTGTATTTTCTGTCTTAAGTAGCAAGCCATCAGTTGACAGGTTATTTGCCCCCTTGGCTCTTTGCATTGTACTTTCTACTCACCTCCCCTCACTTTCTCTATTTTTTCTCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCATCTCTCCCTCATTCTCTTCCTTTGCCTGCTCCTTCTCCTCCTCATTCATTATTTATTTAAAGAATACATTAATTTAAAGCAATGTTCATGTTGATCTGGTGAAGACTAGATCAGAGAGCAAAATATCCTTCAAACCAAAATGTTCATAGTGTATCTCTCTCTTCCATTATTTTCTCTCTCTCTCTCTCAATCTCTCTTTGTCTCTCTTTTTCCTCAATCTTTCTCTTCCTCTCTTCCCTATTGTCTCTTTTCTTTATTTTAGGTAGGTACACTTAATAAATTCTGCACATGATGGAACAAGTTGCTATAACACCATCTAACCAGTGGAGTGGAGGCTCATTAAAACAGAAGGAAAACTGGAGAGGAGAGCCCCTTTTTCTGCTTATGAAAAGCACCATCTTTGGAGGAGGAGAAAAAACTTTTTAATCTCTACATAATAATTAATGAGAAATATTAGAATTCTTGTCTTGTATCTGGTTTCCTCTCTGGAAAGACTATGTTTTCTTGGTCAGTGAGCTGCTTAAGCAGTGGTCCCCAAACTTTTTGGCACCAGGGACTGGTTTTGTGGAAGACAATTTTTCTACACACTGGGGCAATGCAGTTAGGGTGTACGGTTTCAAGATGAAATTATTCCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTGATAAGGAAGGCACAACCTAGATCCCCCACATGCGCAGTTCACAATAGGGTTTGGACTCCTGTGAGTATCTAATGCCACCACTAATCTGACAGGAGGTGAAGCTCCGGTGGTAATGCTTGCTCACCAGCCACTCACCTGCTGTGTGGCCCGGTTCCTAACAGGCCGCGGACTCTGTGGCCTGGGGGTTAGGAACCCCTGCTTTAGAGGACTGTTCTGCCCCATCACTAAATATAAGCCTATGTGGGCTATAAGGTCTCAGTTTTCAAACAGATCTCAATCAAAAATGTTATATGGCAGTTATGGCTTTTTTCCTTGGTTAATTTGTAAAAGTTTGAGCACCAGTCTTAGTCCTCACTGGTAGGTGCTACAAACAAACAAACAAACATACAAAACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGC
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TATAACAGATACTCTATTTCCCTTTATTCTGAATAGGAATTTGATGTGCTTTTCTCATGCAATTAGCATTAAGTGGATGAAAGAAAACTATTTCAAGAGGGTGGACATTTTAGAGCCTGCACTAATGTGCTTAGCGTAAAATGGAAATTCACATTAACCATTTTTACGTGTTCATGTGTTTTTGAATCAGAAATATTATTCTTCAAATTAATGTTTGCTGAGAAGAAATTTGGCTTGTTCATTTTTGGTAATGTCATTTACATAACCAGAAATGCAATAATACTTTCTCCTTTCGTAATTTTTTTCTATAAGCCCTTAGCTCATCACTGAAGACTGATGTGAATCAAAGGATTTCAATATCTAAAGTTATAAGAGGAGCCTAAGTAAGTTTCACTAAGTTTCCAGGGCATAGGACCAAATAAGGGAAGGCCTGAGGCTGCTAGAGACACTAACAAAGGATGTTGAAGAGGTGCGGGGTATGAGGATCTGAGAAGAAGGGTGTTCTGCTTTGTACGCTAAAGGAAATACATTGCTTTCAGAATGGGATTGGGTTTTTCAATCTGCAAGTCCTGTATGTCTACCAATGATTGTATTTTCTGTCTTAAGTAGCAAGCCATCAGTTGACAGGTTATTTGCCCCCTTGGCTCTTTGCATTGTACTTTCTACTCACCTCCCCTCACTTTCTCTATTTTTTCTCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCATCTCTCCCTCATTCTCTTCCTTTGCCTGCTCCTTCTCCTCCTCATTCATTATTTATTTAAAGAATACATTAATTTAAAGCAATGTTCATGTTGATCTGGTGAAGACTAGATCAGAGAGCAAAATATCCTTCAAACCAAAATGTTCATAGTGTATCTCTCTCTTCCATTATTTTCTCTCTCTCTCTCTCAATCTCTCTTTGTCTCTCTTTTTCCTCAATCTTTCTCTTCCTCTCTTCCCTATTGTCTCTTTTCTTTATTTTAGGTAGGTACACTTAATAAATTCTGCACATGATGGAACAAGTTGCTATAACACCATCTAACCAGTGGAGTGGAGGCTCATTAAAACAGAAGGAAAACTGGAGAGGAGAGCCCCTTTTTCTGCTTATGAAAAGCACCATCTTTGGAGGAGGAGAAAAAACTTTTTAATCTCTACATAATAATTAATGAGAAATATTAGAATTCTTGTCTTGTATCTGGTTTCCTCTCTGGAAAGACTATGTTTTCTTGGTCAGTGAGCTGCTTAAGCAGTGGTCCCCAAACTTTTTGGCACCAGGGACTGGTTTTGTGGAAGACAATTTTTCTACACACTGGGGCAATGCAGTTAGGGTGTACGGTTTCAAGATGAAATTATTCCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTGATAAGGAAGGCACAACCTAGATCCCCCACATGCGCAGTTCACAATAGGGTTTGGACTCCTGTGAGTATCTAATGCCACCACTAATCTGACAGGAGGTGAAGCTCCGGTGGTAATGCTTGCTCACCAGCCACTCACCTGCTGTGTGGCCCGGTTCCTAACAGGCCGCGGACTCTGTGGCCTGGGGGTTAGGAACCCCTGCTTTAGAGGACTGTTCTGCCCCATCACTAAATATAAGCCTATGTGGGCTATAAGGTCTCAGTTTTCAAACAGATCTCAATCAAAAATGTTATATGGCAGTTATGGCTTTTTTCCTTGGTTAATTTGTAAAAGTTTGAGCACCAGTCTTAGTCCTCACTGGTAGGTGCTACAAACAAACAAACAAACATACAAAACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCN
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pathogenic
| 22,023 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 215741536 in gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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ATTTCCCTTTATTCTGAATAGGAATTTGATGTGCTTTTCTCATGCAATTAGCATTAAGTGGATGAAAGAAAACTATTTCAAGAGGGTGGACATTTTAGAGCCTGCACTAATGTGCTTAGCGTAAAATGGAAATTCACATTAACCATTTTTACGTGTTCATGTGTTTTTGAATCAGAAATATTATTCTTCAAATTAATGTTTGCTGAGAAGAAATTTGGCTTGTTCATTTTTGGTAATGTCATTTACATAACCAGAAATGCAATAATACTTTCTCCTTTCGTAATTTTTTTCTATAAGCCCTTAGCTCATCACTGAAGACTGATGTGAATCAAAGGATTTCAATATCTAAAGTTATAAGAGGAGCCTAAGTAAGTTTCACTAAGTTTCCAGGGCATAGGACCAAATAAGGGAAGGCCTGAGGCTGCTAGAGACACTAACAAAGGATGTTGAAGAGGTGCGGGGTATGAGGATCTGAGAAGAAGGGTGTTCTGCTTTGTACGCTAAAGGAAATACATTGCTTTCAGAATGGGATTGGGTTTTTCAATCTGCAAGTCCTGTATGTCTACCAATGATTGTATTTTCTGTCTTAAGTAGCAAGCCATCAGTTGACAGGTTATTTGCCCCCTTGGCTCTTTGCATTGTACTTTCTACTCACCTCCCCTCACTTTCTCTATTTTTTCTCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCATCTCTCCCTCATTCTCTTCCTTTGCCTGCTCCTTCTCCTCCTCATTCATTATTTATTTAAAGAATACATTAATTTAAAGCAATGTTCATGTTGATCTGGTGAAGACTAGATCAGAGAGCAAAATATCCTTCAAACCAAAATGTTCATAGTGTATCTCTCTCTTCCATTATTTTCTCTCTCTCTCTCTCAATCTCTCTTTGTCTCTCTTTTTCCTCAATCTTTCTCTTCCTCTCTTCCCTATTGTCTCTTTTCTTTATTTTAGGTAGGTACACTTAATAAATTCTGCACATGATGGAACAAGTTGCTATAACACCATCTAACCAGTGGAGTGGAGGCTCATTAAAACAGAAGGAAAACTGGAGAGGAGAGCCCCTTTTTCTGCTTATGAAAAGCACCATCTTTGGAGGAGGAGAAAAAACTTTTTAATCTCTACATAATAATTAATGAGAAATATTAGAATTCTTGTCTTGTATCTGGTTTCCTCTCTGGAAAGACTATGTTTTCTTGGTCAGTGAGCTGCTTAAGCAGTGGTCCCCAAACTTTTTGGCACCAGGGACTGGTTTTGTGGAAGACAATTTTTCTACACACTGGGGCAATGCAGTTAGGGTGTACGGTTTCAAGATGAAATTATTCCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTGATAAGGAAGGCACAACCTAGATCCCCCACATGCGCAGTTCACAATAGGGTTTGGACTCCTGTGAGTATCTAATGCCACCACTAATCTGACAGGAGGTGAAGCTCCGGTGGTAATGCTTGCTCACCAGCCACTCACCTGCTGTGTGGCCCGGTTCCTAACAGGCCGCGGACTCTGTGGCCTGGGGGTTAGGAACCCCTGCTTTAGAGGACTGTTCTGCCCCATCACTAAATATAAGCCTATGTGGGCTATAAGGTCTCAGTTTTCAAACAGATCTCAATCAAAAATGTTATATGGCAGTTATGGCTTTTTTCCTTGGTTAATTTGTAAAAGTTTGAGCACCAGTCTTAGTCCTCACTGGTAGGTGCTACAAACAAACAAACAAACATACAAAACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAC
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ATTTCCCTTTATTCTGAATAGGAATTTGATGTGCTTTTCTCATGCAATTAGCATTAAGTGGATGAAAGAAAACTATTTCAAGAGGGTGGACATTTTAGAGCCTGCACTAATGTGCTTAGCGTAAAATGGAAATTCACATTAACCATTTTTACGTGTTCATGTGTTTTTGAATCAGAAATATTATTCTTCAAATTAATGTTTGCTGAGAAGAAATTTGGCTTGTTCATTTTTGGTAATGTCATTTACATAACCAGAAATGCAATAATACTTTCTCCTTTCGTAATTTTTTTCTATAAGCCCTTAGCTCATCACTGAAGACTGATGTGAATCAAAGGATTTCAATATCTAAAGTTATAAGAGGAGCCTAAGTAAGTTTCACTAAGTTTCCAGGGCATAGGACCAAATAAGGGAAGGCCTGAGGCTGCTAGAGACACTAACAAAGGATGTTGAAGAGGTGCGGGGTATGAGGATCTGAGAAGAAGGGTGTTCTGCTTTGTACGCTAAAGGAAATACATTGCTTTCAGAATGGGATTGGGTTTTTCAATCTGCAAGTCCTGTATGTCTACCAATGATTGTATTTTCTGTCTTAAGTAGCAAGCCATCAGTTGACAGGTTATTTGCCCCCTTGGCTCTTTGCATTGTACTTTCTACTCACCTCCCCTCACTTTCTCTATTTTTTCTCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCATCTCTCCCTCATTCTCTTCCTTTGCCTGCTCCTTCTCCTCCTCATTCATTATTTATTTAAAGAATACATTAATTTAAAGCAATGTTCATGTTGATCTGGTGAAGACTAGATCAGAGAGCAAAATATCCTTCAAACCAAAATGTTCATAGTGTATCTCTCTCTTCCATTATTTTCTCTCTCTCTCTCTCAATCTCTCTTTGTCTCTCTTTTTCCTCAATCTTTCTCTTCCTCTCTTCCCTATTGTCTCTTTTCTTTATTTTAGGTAGGTACACTTAATAAATTCTGCACATGATGGAACAAGTTGCTATAACACCATCTAACCAGTGGAGTGGAGGCTCATTAAAACAGAAGGAAAACTGGAGAGGAGAGCCCCTTTTTCTGCTTATGAAAAGCACCATCTTTGGAGGAGGAGAAAAAACTTTTTAATCTCTACATAATAATTAATGAGAAATATTAGAATTCTTGTCTTGTATCTGGTTTCCTCTCTGGAAAGACTATGTTTTCTTGGTCAGTGAGCTGCTTAAGCAGTGGTCCCCAAACTTTTTGGCACCAGGGACTGGTTTTGTGGAAGACAATTTTTCTACACACTGGGGCAATGCAGTTAGGGTGTACGGTTTCAAGATGAAATTATTCCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTGATAAGGAAGGCACAACCTAGATCCCCCACATGCGCAGTTCACAATAGGGTTTGGACTCCTGTGAGTATCTAATGCCACCACTAATCTGACAGGAGGTGAAGCTCCGGTGGTAATGCTTGCTCACCAGCCACTCACCTGCTGTGTGGCCCGGTTCCTAACAGGCCGCGGACTCTGTGGCCTGGGGGTTAGGAACCCCTGCTTTAGAGGACTGTTCTGCCCCATCACTAAATATAAGCCTATGTGGGCTATAAGGTCTCAGTTTTCAAACAGATCTCAATCAAAAATGTTATATGGCAGTTATGGCTTTTTTCCTTGGTTAATTTGTAAAAGTTTGAGCACCAGTCTTAGTCCTCACTGGTAGGTGCTACAAACAAACAAACAAACATACAAAACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACN
|
pathogenic
| 22,025 |
A genetic variant at chromosome 1, position 215741541, affecting gene USH2A (usherin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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benign
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CCTTTATTCTGAATAGGAATTTGATGTGCTTTTCTCATGCAATTAGCATTAAGTGGATGAAAGAAAACTATTTCAAGAGGGTGGACATTTTAGAGCCTGCACTAATGTGCTTAGCGTAAAATGGAAATTCACATTAACCATTTTTACGTGTTCATGTGTTTTTGAATCAGAAATATTATTCTTCAAATTAATGTTTGCTGAGAAGAAATTTGGCTTGTTCATTTTTGGTAATGTCATTTACATAACCAGAAATGCAATAATACTTTCTCCTTTCGTAATTTTTTTCTATAAGCCCTTAGCTCATCACTGAAGACTGATGTGAATCAAAGGATTTCAATATCTAAAGTTATAAGAGGAGCCTAAGTAAGTTTCACTAAGTTTCCAGGGCATAGGACCAAATAAGGGAAGGCCTGAGGCTGCTAGAGACACTAACAAAGGATGTTGAAGAGGTGCGGGGTATGAGGATCTGAGAAGAAGGGTGTTCTGCTTTGTACGCTAAAGGAAATACATTGCTTTCAGAATGGGATTGGGTTTTTCAATCTGCAAGTCCTGTATGTCTACCAATGATTGTATTTTCTGTCTTAAGTAGCAAGCCATCAGTTGACAGGTTATTTGCCCCCTTGGCTCTTTGCATTGTACTTTCTACTCACCTCCCCTCACTTTCTCTATTTTTTCTCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCATCTCTCCCTCATTCTCTTCCTTTGCCTGCTCCTTCTCCTCCTCATTCATTATTTATTTAAAGAATACATTAATTTAAAGCAATGTTCATGTTGATCTGGTGAAGACTAGATCAGAGAGCAAAATATCCTTCAAACCAAAATGTTCATAGTGTATCTCTCTCTTCCATTATTTTCTCTCTCTCTCTCTCAATCTCTCTTTGTCTCTCTTTTTCCTCAATCTTTCTCTTCCTCTCTTCCCTATTGTCTCTTTTCTTTATTTTAGGTAGGTACACTTAATAAATTCTGCACATGATGGAACAAGTTGCTATAACACCATCTAACCAGTGGAGTGGAGGCTCATTAAAACAGAAGGAAAACTGGAGAGGAGAGCCCCTTTTTCTGCTTATGAAAAGCACCATCTTTGGAGGAGGAGAAAAAACTTTTTAATCTCTACATAATAATTAATGAGAAATATTAGAATTCTTGTCTTGTATCTGGTTTCCTCTCTGGAAAGACTATGTTTTCTTGGTCAGTGAGCTGCTTAAGCAGTGGTCCCCAAACTTTTTGGCACCAGGGACTGGTTTTGTGGAAGACAATTTTTCTACACACTGGGGCAATGCAGTTAGGGTGTACGGTTTCAAGATGAAATTATTCCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTGATAAGGAAGGCACAACCTAGATCCCCCACATGCGCAGTTCACAATAGGGTTTGGACTCCTGTGAGTATCTAATGCCACCACTAATCTGACAGGAGGTGAAGCTCCGGTGGTAATGCTTGCTCACCAGCCACTCACCTGCTGTGTGGCCCGGTTCCTAACAGGCCGCGGACTCTGTGGCCTGGGGGTTAGGAACCCCTGCTTTAGAGGACTGTTCTGCCCCATCACTAAATATAAGCCTATGTGGGCTATAAGGTCTCAGTTTTCAAACAGATCTCAATCAAAAATGTTATATGGCAGTTATGGCTTTTTTCCTTGGTTAATTTGTAAAAGTTTGAGCACCAGTCTTAGTCCTCACTGGTAGGTGCTACAAACAAACAAACAAACATACAAAACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGG
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benign
| 22,027 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 215741541, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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benign
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CCTTTATTCTGAATAGGAATTTGATGTGCTTTTCTCATGCAATTAGCATTAAGTGGATGAAAGAAAACTATTTCAAGAGGGTGGACATTTTAGAGCCTGCACTAATGTGCTTAGCGTAAAATGGAAATTCACATTAACCATTTTTACGTGTTCATGTGTTTTTGAATCAGAAATATTATTCTTCAAATTAATGTTTGCTGAGAAGAAATTTGGCTTGTTCATTTTTGGTAATGTCATTTACATAACCAGAAATGCAATAATACTTTCTCCTTTCGTAATTTTTTTCTATAAGCCCTTAGCTCATCACTGAAGACTGATGTGAATCAAAGGATTTCAATATCTAAAGTTATAAGAGGAGCCTAAGTAAGTTTCACTAAGTTTCCAGGGCATAGGACCAAATAAGGGAAGGCCTGAGGCTGCTAGAGACACTAACAAAGGATGTTGAAGAGGTGCGGGGTATGAGGATCTGAGAAGAAGGGTGTTCTGCTTTGTACGCTAAAGGAAATACATTGCTTTCAGAATGGGATTGGGTTTTTCAATCTGCAAGTCCTGTATGTCTACCAATGATTGTATTTTCTGTCTTAAGTAGCAAGCCATCAGTTGACAGGTTATTTGCCCCCTTGGCTCTTTGCATTGTACTTTCTACTCACCTCCCCTCACTTTCTCTATTTTTTCTCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCATCTCTCCCTCATTCTCTTCCTTTGCCTGCTCCTTCTCCTCCTCATTCATTATTTATTTAAAGAATACATTAATTTAAAGCAATGTTCATGTTGATCTGGTGAAGACTAGATCAGAGAGCAAAATATCCTTCAAACCAAAATGTTCATAGTGTATCTCTCTCTTCCATTATTTTCTCTCTCTCTCTCTCAATCTCTCTTTGTCTCTCTTTTTCCTCAATCTTTCTCTTCCTCTCTTCCCTATTGTCTCTTTTCTTTATTTTAGGTAGGTACACTTAATAAATTCTGCACATGATGGAACAAGTTGCTATAACACCATCTAACCAGTGGAGTGGAGGCTCATTAAAACAGAAGGAAAACTGGAGAGGAGAGCCCCTTTTTCTGCTTATGAAAAGCACCATCTTTGGAGGAGGAGAAAAAACTTTTTAATCTCTACATAATAATTAATGAGAAATATTAGAATTCTTGTCTTGTATCTGGTTTCCTCTCTGGAAAGACTATGTTTTCTTGGTCAGTGAGCTGCTTAAGCAGTGGTCCCCAAACTTTTTGGCACCAGGGACTGGTTTTGTGGAAGACAATTTTTCTACACACTGGGGCAATGCAGTTAGGGTGTACGGTTTCAAGATGAAATTATTCCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTGATAAGGAAGGCACAACCTAGATCCCCCACATGCGCAGTTCACAATAGGGTTTGGACTCCTGTGAGTATCTAATGCCACCACTAATCTGACAGGAGGTGAAGCTCCGGTGGTAATGCTTGCTCACCAGCCACTCACCTGCTGTGTGGCCCGGTTCCTAACAGGCCGCGGACTCTGTGGCCTGGGGGTTAGGAACCCCTGCTTTAGAGGACTGTTCTGCCCCATCACTAAATATAAGCCTATGTGGGCTATAAGGTCTCAGTTTTCAAACAGATCTCAATCAAAAATGTTATATGGCAGTTATGGCTTTTTTCCTTGGTTAATTTGTAAAAGTTTGAGCACCAGTCTTAGTCCTCACTGGTAGGTGCTACAAACAAACAAACAAACATACAAAACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGG
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CCTTTATTCTGAATAGGAATTTGATGTGCTTTTCTCATGCAATTAGCATTAAGTGGATGAAAGAAAACTATTTCAAGAGGGTGGACATTTTAGAGCCTGCACTAATGTGCTTAGCGTAAAATGGAAATTCACATTAACCATTTTTACGTGTTCATGTGTTTTTGAATCAGAAATATTATTCTTCAAATTAATGTTTGCTGAGAAGAAATTTGGCTTGTTCATTTTTGGTAATGTCATTTACATAACCAGAAATGCAATAATACTTTCTCCTTTCGTAATTTTTTTCTATAAGCCCTTAGCTCATCACTGAAGACTGATGTGAATCAAAGGATTTCAATATCTAAAGTTATAAGAGGAGCCTAAGTAAGTTTCACTAAGTTTCCAGGGCATAGGACCAAATAAGGGAAGGCCTGAGGCTGCTAGAGACACTAACAAAGGATGTTGAAGAGGTGCGGGGTATGAGGATCTGAGAAGAAGGGTGTTCTGCTTTGTACGCTAAAGGAAATACATTGCTTTCAGAATGGGATTGGGTTTTTCAATCTGCAAGTCCTGTATGTCTACCAATGATTGTATTTTCTGTCTTAAGTAGCAAGCCATCAGTTGACAGGTTATTTGCCCCCTTGGCTCTTTGCATTGTACTTTCTACTCACCTCCCCTCACTTTCTCTATTTTTTCTCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCATCTCTCCCTCATTCTCTTCCTTTGCCTGCTCCTTCTCCTCCTCATTCATTATTTATTTAAAGAATACATTAATTTAAAGCAATGTTCATGTTGATCTGGTGAAGACTAGATCAGAGAGCAAAATATCCTTCAAACCAAAATGTTCATAGTGTATCTCTCTCTTCCATTATTTTCTCTCTCTCTCTCTCAATCTCTCTTTGTCTCTCTTTTTCCTCAATCTTTCTCTTCCTCTCTTCCCTATTGTCTCTTTTCTTTATTTTAGGTAGGTACACTTAATAAATTCTGCACATGATGGAACAAGTTGCTATAACACCATCTAACCAGTGGAGTGGAGGCTCATTAAAACAGAAGGAAAACTGGAGAGGAGAGCCCCTTTTTCTGCTTATGAAAAGCACCATCTTTGGAGGAGGAGAAAAAACTTTTTAATCTCTACATAATAATTAATGAGAAATATTAGAATTCTTGTCTTGTATCTGGTTTCCTCTCTGGAAAGACTATGTTTTCTTGGTCAGTGAGCTGCTTAAGCAGTGGTCCCCAAACTTTTTGGCACCAGGGACTGGTTTTGTGGAAGACAATTTTTCTACACACTGGGGCAATGCAGTTAGGGTGTACGGTTTCAAGATGAAATTATTCCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTGATAAGGAAGGCACAACCTAGATCCCCCACATGCGCAGTTCACAATAGGGTTTGGACTCCTGTGAGTATCTAATGCCACCACTAATCTGACAGGAGGTGAAGCTCCGGTGGTAATGCTTGCTCACCAGCCACTCACCTGCTGTGTGGCCCGGTTCCTAACAGGCCGCGGACTCTGTGGCCTGGGGGTTAGGAACCCCTGCTTTAGAGGACTGTTCTGCCCCATCACTAAATATAAGCCTATGTGGGCTATAAGGTCTCAGTTTTCAAACAGATCTCAATCAAAAATGTTATATGGCAGTTATGGCTTTTTTCCTTGGTTAATTTGTAAAAGTTTGAGCACCAGTCTTAGTCCTCACTGGTAGGTGCTACAAACAAACAAACAAACATACAAAACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGN
|
benign
| 22,028 |
Clinical significance of chromosome 1, position 215743251, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TCACTGGTAGGTGCTACAAACAAACAAACAAACATACAAAACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCTGATCACAAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTAAAAATACAGAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTAATAGAAAAGTAAATTACTTTTTAATATAGCAATTAAAAGCTTCACAAAAGTTAAGTTGGCAAATATTAGATTGTGTATTCCAAAAGTAAGAAATGTACATAATCTATTTTTAAAAGCATAATATTTCTATTTAAAGATATACTCTATTGGCAAATAAAAATGAAGGCACATTTCACTTAAAACATATAAGGCAATTATGCTGTCCTATATTTTTTCTAGGTTTACTTACTTTTAAAGTTCATAGAAAACAACACCAATTTTGCTTGTGACAATAATTTTTCTGTAGAGCATTGTGTATGCCTCCTGTCTGACATGGATCCTTGACATAGCCCATGAAATATCCAAATCATGGTCTACCTAGAGAATTCCCAGTGCATTAATTATTGGGCCAGGACAGTTCACTGTCAGTGAGACTTATGGCCCTAAATACAGCGAAAATTTGGGTTCAACAATTGTCATTTTTCACCATTCCTTCCTAAAGAAAGTAGGTCTTGTCAGTTTAGCCTCGTCAAAGTCTATTTATATAATTAAATGCTTGTTAAGTTTTATTTGGTCATGAACAACAGGCATACTTTTTCAAGGAGAGGATATGAGTTTTGAATGAAGAATATAATGGCATTTTCTATTACATTGTCTCCTTGATCTGAGAGTTTTTAACATTTATGAGTTTAGTTATTTACTTCTGTAGTACCCACATAAGTCTATCTTTACTTTAGAAACAGTGGAATCTAGAGATAACATTACTGAGGAAGCACAGGACTCAATGACCTAAGAGAGATGAGGTCTAAAGAATGAAATGTGGTTTTGCTTTTTATAGATGTGGCCTCTGTATTTACAGAGTGGAAGAGCTGGTACAAACCAAAGATGCTCAGGATTTTGTGTAGGATAGATGAAAAAGAGGTGTCTGAAGGAGATATTGATCATCTTCAGAAGTACTGATCAATTGCTTCCTCAGGAAAGGTGCTAGATTGCGTTAAATTTGGCAGCTTAGACTGAGAATGTTTATTTTAAATTTAGAGCATCATGGCTAAACTATCTGGTACATTTATTCTAGTAGGTTAAACTACTAACATTCTATCATTGATTCCTAAACTCTTATCTCTAGCTTTCTATCTTTCCGGTATTACAGCTTTGTATTTTCAACAGCCTGCTAGGTATTTCTACATGGATATTCCTCAGAGGCCACGATCTCAACAATTCTAAAACAGAACTAGCTGTATTTTCCACTCCCAAACCTGTTCTTTTTCCTAGGTTTCCTCTTTCAGTAAGTCATAATACCATCTTCCCATTTTCCTAGGATGGAAATCTTAGAGTAAGACTTTTAGAGTGGATCCTGCCTTCTTCACTCCAAAACTCAAGTGACTACTAAATTTTATCAATTAATTCTTTGAGAAATTTGGGCTTCATATATAATCAGCAACAAGGAGACTTTGCAGGTATAAATAAGAAAATAAGAG
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TCACTGGTAGGTGCTACAAACAAACAAACAAACATACAAAACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCTGATCACAAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTAAAAATACAGAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTAATAGAAAAGTAAATTACTTTTTAATATAGCAATTAAAAGCTTCACAAAAGTTAAGTTGGCAAATATTAGATTGTGTATTCCAAAAGTAAGAAATGTACATAATCTATTTTTAAAAGCATAATATTTCTATTTAAAGATATACTCTATTGGCAAATAAAAATGAAGGCACATTTCACTTAAAACATATAAGGCAATTATGCTGTCCTATATTTTTTCTAGGTTTACTTACTTTTAAAGTTCATAGAAAACAACACCAATTTTGCTTGTGACAATAATTTTTCTGTAGAGCATTGTGTATGCCTCCTGTCTGACATGGATCCTTGACATAGCCCATGAAATATCCAAATCATGGTCTACCTAGAGAATTCCCAGTGCATTAATTATTGGGCCAGGACAGTTCACTGTCAGTGAGACTTATGGCCCTAAATACAGCGAAAATTTGGGTTCAACAATTGTCATTTTTCACCATTCCTTCCTAAAGAAAGTAGGTCTTGTCAGTTTAGCCTCGTCAAAGTCTATTTATATAATTAAATGCTTGTTAAGTTTTATTTGGTCATGAACAACAGGCATACTTTTTCAAGGAGAGGATATGAGTTTTGAATGAAGAATATAATGGCATTTTCTATTACATTGTCTCCTTGATCTGAGAGTTTTTAACATTTATGAGTTTAGTTATTTACTTCTGTAGTACCCACATAAGTCTATCTTTACTTTAGAAACAGTGGAATCTAGAGATAACATTACTGAGGAAGCACAGGACTCAATGACCTAAGAGAGATGAGGTCTAAAGAATGAAATGTGGTTTTGCTTTTTATAGATGTGGCCTCTGTATTTACAGAGTGGAAGAGCTGGTACAAACCAAAGATGCTCAGGATTTTGTGTAGGATAGATGAAAAAGAGGTGTCTGAAGGAGATATTGATCATCTTCAGAAGTACTGATCAATTGCTTCCTCAGGAAAGGTGCTAGATTGCGTTAAATTTGGCAGCTTAGACTGAGAATGTTTATTTTAAATTTAGAGCATCATGGCTAAACTATCTGGTACATTTATTCTAGTAGGTTAAACTACTAACATTCTATCATTGATTCCTAAACTCTTATCTCTAGCTTTCTATCTTTCCGGTATTACAGCTTTGTATTTTCAACAGCCTGCTAGGTATTTCTACATGGATATTCCTCAGAGGCCACGATCTCAACAATTCTAAAACAGAACTAGCTGTATTTTCCACTCCCAAACCTGTTCTTTTTCCTAGGTTTCCTCTTTCAGTAAGTCATAATACCATCTTCCCATTTTCCTAGGATGGAAATCTTAGAGTAAGACTTTTAGAGTGGATCCTGCCTTCTTCACTCCAAAACTCAAGTGACTACTAAATTTTATCAATTAATTCTTTGAGAAATTTGGGCTTCATATATAATCAGCAACAAGGAGACTTTGCAGGTATAAATAAGAAAATAAGAGN
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pathogenic
| 22,034 |
Determine if the mutation at chromosome 1, position 215743290 in gene USH2A (usherin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCTGATCACAAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTAAAAATACAGAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTAATAGAAAAGTAAATTACTTTTTAATATAGCAATTAAAAGCTTCACAAAAGTTAAGTTGGCAAATATTAGATTGTGTATTCCAAAAGTAAGAAATGTACATAATCTATTTTTAAAAGCATAATATTTCTATTTAAAGATATACTCTATTGGCAAATAAAAATGAAGGCACATTTCACTTAAAACATATAAGGCAATTATGCTGTCCTATATTTTTTCTAGGTTTACTTACTTTTAAAGTTCATAGAAAACAACACCAATTTTGCTTGTGACAATAATTTTTCTGTAGAGCATTGTGTATGCCTCCTGTCTGACATGGATCCTTGACATAGCCCATGAAATATCCAAATCATGGTCTACCTAGAGAATTCCCAGTGCATTAATTATTGGGCCAGGACAGTTCACTGTCAGTGAGACTTATGGCCCTAAATACAGCGAAAATTTGGGTTCAACAATTGTCATTTTTCACCATTCCTTCCTAAAGAAAGTAGGTCTTGTCAGTTTAGCCTCGTCAAAGTCTATTTATATAATTAAATGCTTGTTAAGTTTTATTTGGTCATGAACAACAGGCATACTTTTTCAAGGAGAGGATATGAGTTTTGAATGAAGAATATAATGGCATTTTCTATTACATTGTCTCCTTGATCTGAGAGTTTTTAACATTTATGAGTTTAGTTATTTACTTCTGTAGTACCCACATAAGTCTATCTTTACTTTAGAAACAGTGGAATCTAGAGATAACATTACTGAGGAAGCACAGGACTCAATGACCTAAGAGAGATGAGGTCTAAAGAATGAAATGTGGTTTTGCTTTTTATAGATGTGGCCTCTGTATTTACAGAGTGGAAGAGCTGGTACAAACCAAAGATGCTCAGGATTTTGTGTAGGATAGATGAAAAAGAGGTGTCTGAAGGAGATATTGATCATCTTCAGAAGTACTGATCAATTGCTTCCTCAGGAAAGGTGCTAGATTGCGTTAAATTTGGCAGCTTAGACTGAGAATGTTTATTTTAAATTTAGAGCATCATGGCTAAACTATCTGGTACATTTATTCTAGTAGGTTAAACTACTAACATTCTATCATTGATTCCTAAACTCTTATCTCTAGCTTTCTATCTTTCCGGTATTACAGCTTTGTATTTTCAACAGCCTGCTAGGTATTTCTACATGGATATTCCTCAGAGGCCACGATCTCAACAATTCTAAAACAGAACTAGCTGTATTTTCCACTCCCAAACCTGTTCTTTTTCCTAGGTTTCCTCTTTCAGTAAGTCATAATACCATCTTCCCATTTTCCTAGGATGGAAATCTTAGAGTAAGACTTTTAGAGTGGATCCTGCCTTCTTCACTCCAAAACTCAAGTGACTACTAAATTTTATCAATTAATTCTTTGAGAAATTTGGGCTTCATATATAATCAGCAACAAGGAGACTTTGCAGGTATAAATAAGAAAATAAGAGTCTACCTATATTTTAGAATGATAACACTGTTGGGAAATG
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pathogenic
| 22,037 |
Gene mutation in USH2A (usherin) at chromosome 1, position 215743313—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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ATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCTGATCACAAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTAAAAATACAGAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTAATAGAAAAGTAAATTACTTTTTAATATAGCAATTAAAAGCTTCACAAAAGTTAAGTTGGCAAATATTAGATTGTGTATTCCAAAAGTAAGAAATGTACATAATCTATTTTTAAAAGCATAATATTTCTATTTAAAGATATACTCTATTGGCAAATAAAAATGAAGGCACATTTCACTTAAAACATATAAGGCAATTATGCTGTCCTATATTTTTTCTAGGTTTACTTACTTTTAAAGTTCATAGAAAACAACACCAATTTTGCTTGTGACAATAATTTTTCTGTAGAGCATTGTGTATGCCTCCTGTCTGACATGGATCCTTGACATAGCCCATGAAATATCCAAATCATGGTCTACCTAGAGAATTCCCAGTGCATTAATTATTGGGCCAGGACAGTTCACTGTCAGTGAGACTTATGGCCCTAAATACAGCGAAAATTTGGGTTCAACAATTGTCATTTTTCACCATTCCTTCCTAAAGAAAGTAGGTCTTGTCAGTTTAGCCTCGTCAAAGTCTATTTATATAATTAAATGCTTGTTAAGTTTTATTTGGTCATGAACAACAGGCATACTTTTTCAAGGAGAGGATATGAGTTTTGAATGAAGAATATAATGGCATTTTCTATTACATTGTCTCCTTGATCTGAGAGTTTTTAACATTTATGAGTTTAGTTATTTACTTCTGTAGTACCCACATAAGTCTATCTTTACTTTAGAAACAGTGGAATCTAGAGATAACATTACTGAGGAAGCACAGGACTCAATGACCTAAGAGAGATGAGGTCTAAAGAATGAAATGTGGTTTTGCTTTTTATAGATGTGGCCTCTGTATTTACAGAGTGGAAGAGCTGGTACAAACCAAAGATGCTCAGGATTTTGTGTAGGATAGATGAAAAAGAGGTGTCTGAAGGAGATATTGATCATCTTCAGAAGTACTGATCAATTGCTTCCTCAGGAAAGGTGCTAGATTGCGTTAAATTTGGCAGCTTAGACTGAGAATGTTTATTTTAAATTTAGAGCATCATGGCTAAACTATCTGGTACATTTATTCTAGTAGGTTAAACTACTAACATTCTATCATTGATTCCTAAACTCTTATCTCTAGCTTTCTATCTTTCCGGTATTACAGCTTTGTATTTTCAACAGCCTGCTAGGTATTTCTACATGGATATTCCTCAGAGGCCACGATCTCAACAATTCTAAAACAGAACTAGCTGTATTTTCCACTCCCAAACCTGTTCTTTTTCCTAGGTTTCCTCTTTCAGTAAGTCATAATACCATCTTCCCATTTTCCTAGGATGGAAATCTTAGAGTAAGACTTTTAGAGTGGATCCTGCCTTCTTCACTCCAAAACTCAAGTGACTACTAAATTTTATCAATTAATTCTTTGAGAAATTTGGGCTTCATATATAATCAGCAACAAGGAGACTTTGCAGGTATAAATAAGAAAATAAGAGTCTACCTATATTTTAGAATGATAACACTGTTGGGAAATGAATAGTGGCTTAAAAACATGAGA
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ATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCTGATCACAAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTAAAAATACAGAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTAATAGAAAAGTAAATTACTTTTTAATATAGCAATTAAAAGCTTCACAAAAGTTAAGTTGGCAAATATTAGATTGTGTATTCCAAAAGTAAGAAATGTACATAATCTATTTTTAAAAGCATAATATTTCTATTTAAAGATATACTCTATTGGCAAATAAAAATGAAGGCACATTTCACTTAAAACATATAAGGCAATTATGCTGTCCTATATTTTTTCTAGGTTTACTTACTTTTAAAGTTCATAGAAAACAACACCAATTTTGCTTGTGACAATAATTTTTCTGTAGAGCATTGTGTATGCCTCCTGTCTGACATGGATCCTTGACATAGCCCATGAAATATCCAAATCATGGTCTACCTAGAGAATTCCCAGTGCATTAATTATTGGGCCAGGACAGTTCACTGTCAGTGAGACTTATGGCCCTAAATACAGCGAAAATTTGGGTTCAACAATTGTCATTTTTCACCATTCCTTCCTAAAGAAAGTAGGTCTTGTCAGTTTAGCCTCGTCAAAGTCTATTTATATAATTAAATGCTTGTTAAGTTTTATTTGGTCATGAACAACAGGCATACTTTTTCAAGGAGAGGATATGAGTTTTGAATGAAGAATATAATGGCATTTTCTATTACATTGTCTCCTTGATCTGAGAGTTTTTAACATTTATGAGTTTAGTTATTTACTTCTGTAGTACCCACATAAGTCTATCTTTACTTTAGAAACAGTGGAATCTAGAGATAACATTACTGAGGAAGCACAGGACTCAATGACCTAAGAGAGATGAGGTCTAAAGAATGAAATGTGGTTTTGCTTTTTATAGATGTGGCCTCTGTATTTACAGAGTGGAAGAGCTGGTACAAACCAAAGATGCTCAGGATTTTGTGTAGGATAGATGAAAAAGAGGTGTCTGAAGGAGATATTGATCATCTTCAGAAGTACTGATCAATTGCTTCCTCAGGAAAGGTGCTAGATTGCGTTAAATTTGGCAGCTTAGACTGAGAATGTTTATTTTAAATTTAGAGCATCATGGCTAAACTATCTGGTACATTTATTCTAGTAGGTTAAACTACTAACATTCTATCATTGATTCCTAAACTCTTATCTCTAGCTTTCTATCTTTCCGGTATTACAGCTTTGTATTTTCAACAGCCTGCTAGGTATTTCTACATGGATATTCCTCAGAGGCCACGATCTCAACAATTCTAAAACAGAACTAGCTGTATTTTCCACTCCCAAACCTGTTCTTTTTCCTAGGTTTCCTCTTTCAGTAAGTCATAATACCATCTTCCCATTTTCCTAGGATGGAAATCTTAGAGTAAGACTTTTAGAGTGGATCCTGCCTTCTTCACTCCAAAACTCAAGTGACTACTAAATTTTATCAATTAATTCTTTGAGAAATTTGGGCTTCATATATAATCAGCAACAAGGAGACTTTGCAGGTATAAATAAGAAAATAAGAGTCTACCTATATTTTAGAATGATAACACTGTTGGGAAATGAATAGTGGCTTAAAAACATGAGAN
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pathogenic
| 22,038 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 215743321 in USH2A (usherin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCTGATCACAAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTAAAAATACAGAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTAATAGAAAAGTAAATTACTTTTTAATATAGCAATTAAAAGCTTCACAAAAGTTAAGTTGGCAAATATTAGATTGTGTATTCCAAAAGTAAGAAATGTACATAATCTATTTTTAAAAGCATAATATTTCTATTTAAAGATATACTCTATTGGCAAATAAAAATGAAGGCACATTTCACTTAAAACATATAAGGCAATTATGCTGTCCTATATTTTTTCTAGGTTTACTTACTTTTAAAGTTCATAGAAAACAACACCAATTTTGCTTGTGACAATAATTTTTCTGTAGAGCATTGTGTATGCCTCCTGTCTGACATGGATCCTTGACATAGCCCATGAAATATCCAAATCATGGTCTACCTAGAGAATTCCCAGTGCATTAATTATTGGGCCAGGACAGTTCACTGTCAGTGAGACTTATGGCCCTAAATACAGCGAAAATTTGGGTTCAACAATTGTCATTTTTCACCATTCCTTCCTAAAGAAAGTAGGTCTTGTCAGTTTAGCCTCGTCAAAGTCTATTTATATAATTAAATGCTTGTTAAGTTTTATTTGGTCATGAACAACAGGCATACTTTTTCAAGGAGAGGATATGAGTTTTGAATGAAGAATATAATGGCATTTTCTATTACATTGTCTCCTTGATCTGAGAGTTTTTAACATTTATGAGTTTAGTTATTTACTTCTGTAGTACCCACATAAGTCTATCTTTACTTTAGAAACAGTGGAATCTAGAGATAACATTACTGAGGAAGCACAGGACTCAATGACCTAAGAGAGATGAGGTCTAAAGAATGAAATGTGGTTTTGCTTTTTATAGATGTGGCCTCTGTATTTACAGAGTGGAAGAGCTGGTACAAACCAAAGATGCTCAGGATTTTGTGTAGGATAGATGAAAAAGAGGTGTCTGAAGGAGATATTGATCATCTTCAGAAGTACTGATCAATTGCTTCCTCAGGAAAGGTGCTAGATTGCGTTAAATTTGGCAGCTTAGACTGAGAATGTTTATTTTAAATTTAGAGCATCATGGCTAAACTATCTGGTACATTTATTCTAGTAGGTTAAACTACTAACATTCTATCATTGATTCCTAAACTCTTATCTCTAGCTTTCTATCTTTCCGGTATTACAGCTTTGTATTTTCAACAGCCTGCTAGGTATTTCTACATGGATATTCCTCAGAGGCCACGATCTCAACAATTCTAAAACAGAACTAGCTGTATTTTCCACTCCCAAACCTGTTCTTTTTCCTAGGTTTCCTCTTTCAGTAAGTCATAATACCATCTTCCCATTTTCCTAGGATGGAAATCTTAGAGTAAGACTTTTAGAGTGGATCCTGCCTTCTTCACTCCAAAACTCAAGTGACTACTAAATTTTATCAATTAATTCTTTGAGAAATTTGGGCTTCATATATAATCAGCAACAAGGAGACTTTGCAGGTATAAATAAGAAAATAAGAGTCTACCTATATTTTAGAATGATAACACTGTTGGGAAATGAATAGTGGCTTAAAAACATGAGAGACAAGAC
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CCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTAAAGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCTGATCACAAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTAAAAATACAGAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTAATAGAAAAGTAAATTACTTTTTAATATAGCAATTAAAAGCTTCACAAAAGTTAAGTTGGCAAATATTAGATTGTGTATTCCAAAAGTAAGAAATGTACATAATCTATTTTTAAAAGCATAATATTTCTATTTAAAGATATACTCTATTGGCAAATAAAAATGAAGGCACATTTCACTTAAAACATATAAGGCAATTATGCTGTCCTATATTTTTTCTAGGTTTACTTACTTTTAAAGTTCATAGAAAACAACACCAATTTTGCTTGTGACAATAATTTTTCTGTAGAGCATTGTGTATGCCTCCTGTCTGACATGGATCCTTGACATAGCCCATGAAATATCCAAATCATGGTCTACCTAGAGAATTCCCAGTGCATTAATTATTGGGCCAGGACAGTTCACTGTCAGTGAGACTTATGGCCCTAAATACAGCGAAAATTTGGGTTCAACAATTGTCATTTTTCACCATTCCTTCCTAAAGAAAGTAGGTCTTGTCAGTTTAGCCTCGTCAAAGTCTATTTATATAATTAAATGCTTGTTAAGTTTTATTTGGTCATGAACAACAGGCATACTTTTTCAAGGAGAGGATATGAGTTTTGAATGAAGAATATAATGGCATTTTCTATTACATTGTCTCCTTGATCTGAGAGTTTTTAACATTTATGAGTTTAGTTATTTACTTCTGTAGTACCCACATAAGTCTATCTTTACTTTAGAAACAGTGGAATCTAGAGATAACATTACTGAGGAAGCACAGGACTCAATGACCTAAGAGAGATGAGGTCTAAAGAATGAAATGTGGTTTTGCTTTTTATAGATGTGGCCTCTGTATTTACAGAGTGGAAGAGCTGGTACAAACCAAAGATGCTCAGGATTTTGTGTAGGATAGATGAAAAAGAGGTGTCTGAAGGAGATATTGATCATCTTCAGAAGTACTGATCAATTGCTTCCTCAGGAAAGGTGCTAGATTGCGTTAAATTTGGCAGCTTAGACTGAGAATGTTTATTTTAAATTTAGAGCATCATGGCTAAACTATCTGGTACATTTATTCTAGTAGGTTAAACTACTAACATTCTATCATTGATTCCTAAACTCTTATCTCTAGCTTTCTATCTTTCCGGTATTACAGCTTTGTATTTTCAACAGCCTGCTAGGTATTTCTACATGGATATTCCTCAGAGGCCACGATCTCAACAATTCTAAAACAGAACTAGCTGTATTTTCCACTCCCAAACCTGTTCTTTTTCCTAGGTTTCCTCTTTCAGTAAGTCATAATACCATCTTCCCATTTTCCTAGGATGGAAATCTTAGAGTAAGACTTTTAGAGTGGATCCTGCCTTCTTCACTCCAAAACTCAAGTGACTACTAAATTTTATCAATTAATTCTTTGAGAAATTTGGGCTTCATATATAATCAGCAACAAGGAGACTTTGCAGGTATAAATAAGAAAATAAGAGTCTACCTATATTTTAGAATGATAACACTGTTGGGAAATGAATAGTGGCTTAAAAACATGAGAGACAAGA
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pathogenic
| 22,040 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 215743341 in gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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benign
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ATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCTGATCACAAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTAAAAATACAGAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTAATAGAAAAGTAAATTACTTTTTAATATAGCAATTAAAAGCTTCACAAAAGTTAAGTTGGCAAATATTAGATTGTGTATTCCAAAAGTAAGAAATGTACATAATCTATTTTTAAAAGCATAATATTTCTATTTAAAGATATACTCTATTGGCAAATAAAAATGAAGGCACATTTCACTTAAAACATATAAGGCAATTATGCTGTCCTATATTTTTTCTAGGTTTACTTACTTTTAAAGTTCATAGAAAACAACACCAATTTTGCTTGTGACAATAATTTTTCTGTAGAGCATTGTGTATGCCTCCTGTCTGACATGGATCCTTGACATAGCCCATGAAATATCCAAATCATGGTCTACCTAGAGAATTCCCAGTGCATTAATTATTGGGCCAGGACAGTTCACTGTCAGTGAGACTTATGGCCCTAAATACAGCGAAAATTTGGGTTCAACAATTGTCATTTTTCACCATTCCTTCCTAAAGAAAGTAGGTCTTGTCAGTTTAGCCTCGTCAAAGTCTATTTATATAATTAAATGCTTGTTAAGTTTTATTTGGTCATGAACAACAGGCATACTTTTTCAAGGAGAGGATATGAGTTTTGAATGAAGAATATAATGGCATTTTCTATTACATTGTCTCCTTGATCTGAGAGTTTTTAACATTTATGAGTTTAGTTATTTACTTCTGTAGTACCCACATAAGTCTATCTTTACTTTAGAAACAGTGGAATCTAGAGATAACATTACTGAGGAAGCACAGGACTCAATGACCTAAGAGAGATGAGGTCTAAAGAATGAAATGTGGTTTTGCTTTTTATAGATGTGGCCTCTGTATTTACAGAGTGGAAGAGCTGGTACAAACCAAAGATGCTCAGGATTTTGTGTAGGATAGATGAAAAAGAGGTGTCTGAAGGAGATATTGATCATCTTCAGAAGTACTGATCAATTGCTTCCTCAGGAAAGGTGCTAGATTGCGTTAAATTTGGCAGCTTAGACTGAGAATGTTTATTTTAAATTTAGAGCATCATGGCTAAACTATCTGGTACATTTATTCTAGTAGGTTAAACTACTAACATTCTATCATTGATTCCTAAACTCTTATCTCTAGCTTTCTATCTTTCCGGTATTACAGCTTTGTATTTTCAACAGCCTGCTAGGTATTTCTACATGGATATTCCTCAGAGGCCACGATCTCAACAATTCTAAAACAGAACTAGCTGTATTTTCCACTCCCAAACCTGTTCTTTTTCCTAGGTTTCCTCTTTCAGTAAGTCATAATACCATCTTCCCATTTTCCTAGGATGGAAATCTTAGAGTAAGACTTTTAGAGTGGATCCTGCCTTCTTCACTCCAAAACTCAAGTGACTACTAAATTTTATCAATTAATTCTTTGAGAAATTTGGGCTTCATATATAATCAGCAACAAGGAGACTTTGCAGGTATAAATAAGAAAATAAGAGTCTACCTATATTTTAGAATGATAACACTGTTGGGAAATGAATAGTGGCTTAAAAACATGAGAGACAAGACATAGGGAAACCAGTTTGAAA
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ATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCTGATCACAAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTAAAAATACAGAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTAATAGAAAAGTAAATTACTTTTTAATATAGCAATTAAAAGCTTCACAAAAGTTAAGTTGGCAAATATTAGATTGTGTATTCCAAAAGTAAGAAATGTACATAATCTATTTTTAAAAGCATAATATTTCTATTTAAAGATATACTCTATTGGCAAATAAAAATGAAGGCACATTTCACTTAAAACATATAAGGCAATTATGCTGTCCTATATTTTTTCTAGGTTTACTTACTTTTAAAGTTCATAGAAAACAACACCAATTTTGCTTGTGACAATAATTTTTCTGTAGAGCATTGTGTATGCCTCCTGTCTGACATGGATCCTTGACATAGCCCATGAAATATCCAAATCATGGTCTACCTAGAGAATTCCCAGTGCATTAATTATTGGGCCAGGACAGTTCACTGTCAGTGAGACTTATGGCCCTAAATACAGCGAAAATTTGGGTTCAACAATTGTCATTTTTCACCATTCCTTCCTAAAGAAAGTAGGTCTTGTCAGTTTAGCCTCGTCAAAGTCTATTTATATAATTAAATGCTTGTTAAGTTTTATTTGGTCATGAACAACAGGCATACTTTTTCAAGGAGAGGATATGAGTTTTGAATGAAGAATATAATGGCATTTTCTATTACATTGTCTCCTTGATCTGAGAGTTTTTAACATTTATGAGTTTAGTTATTTACTTCTGTAGTACCCACATAAGTCTATCTTTACTTTAGAAACAGTGGAATCTAGAGATAACATTACTGAGGAAGCACAGGACTCAATGACCTAAGAGAGATGAGGTCTAAAGAATGAAATGTGGTTTTGCTTTTTATAGATGTGGCCTCTGTATTTACAGAGTGGAAGAGCTGGTACAAACCAAAGATGCTCAGGATTTTGTGTAGGATAGATGAAAAAGAGGTGTCTGAAGGAGATATTGATCATCTTCAGAAGTACTGATCAATTGCTTCCTCAGGAAAGGTGCTAGATTGCGTTAAATTTGGCAGCTTAGACTGAGAATGTTTATTTTAAATTTAGAGCATCATGGCTAAACTATCTGGTACATTTATTCTAGTAGGTTAAACTACTAACATTCTATCATTGATTCCTAAACTCTTATCTCTAGCTTTCTATCTTTCCGGTATTACAGCTTTGTATTTTCAACAGCCTGCTAGGTATTTCTACATGGATATTCCTCAGAGGCCACGATCTCAACAATTCTAAAACAGAACTAGCTGTATTTTCCACTCCCAAACCTGTTCTTTTTCCTAGGTTTCCTCTTTCAGTAAGTCATAATACCATCTTCCCATTTTCCTAGGATGGAAATCTTAGAGTAAGACTTTTAGAGTGGATCCTGCCTTCTTCACTCCAAAACTCAAGTGACTACTAAATTTTATCAATTAATTCTTTGAGAAATTTGGGCTTCATATATAATCAGCAACAAGGAGACTTTGCAGGTATAAATAAGAAAATAAGAGTCTACCTATATTTTAGAATGATAACACTGTTGGGAAATGAATAGTGGCTTAAAAACATGAGAGACAAGACATAGGGAAACCAGTTTGAAANNNN
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benign
| 22,041 |
Gene USH2A (usherin) variant at chromosome 1, position 215758580—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
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|
benign
| 22,052 |
Is the genetic variant on chromosome 1, position 215758593, gene USH2A (usherin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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ATGGTATTAGATTGGCTCTATCCAGCTTCATTTTATTTTGTGGTGCAAAAACACAACAGCACAATAAAAATGCCAAGGAGAAATATACTAAAAAATCGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAAGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAGCATGGTGAAGCCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTGAGGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCTGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGAGACCCGGTCTCAAAATAAACAAACAAACAAACAAACAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTAAACAAAAGTAGAAATAAATTCTGTAAAGGGGGCTGTAAATTTATATATTTCCCACAGCAGAAGATATGTCTTTTCCTCTATCGAAATTAAGAACAGAGTTCAAGAATATCTATGCTCTTACAACATAAAGATTATAGCACTTTGTGATGCATTCTGCCACTACTAATTATTCCTTTATATTTTGTTTAATATGCTGCACATTTATTTTAAACAAAAGTGGGTGAAATCATGTACATTTAATATCTTAGAGCAACTTATATTTTTCTTTGCTTATAAAGCTCTTTGTAAACTTTCTTTTGAATTTTAGGGGAAAATAACTTTTTCTCTTTGATCTTAGATTATAGCAGAAGGTGTTGGTCTATAAGAAACTTAAGTTTTATGTATTAGGTCTTTACGCTCTCTTTATAGCTATACAATAGTACCTGTTTTGACTGTTCAATTCAATAAAAATAGGCTTATGTTAATTATGTTATGGAATGGATCTACCGATGGCTCAAATGGCTGTTAACCATTTGGTGCCACTTTGAACTGTGGCTAAACTTATTCTGATGGCGACAAAAAGGGCGTGTCACAATTTCATCTTAAGACTAGATATTAAAAATAAAGTCACATAATTTTGAAGTGTTTTTAACATCTTAACCATTTTTAAATTTTACTTGGAAAGAAAAGTCCTCCATATGTCCTTTCTCACTCTACTCTTTACTCCACAGTATTAATGCAGTCAGGATTTTACCTGAGGATGGTGCTTACCTCAAAATATAATGTTGCACTAAGTCACAAGGCAACCCAATAATGACTAAATGGCTCAATGAAGGCTATTCAGCTTACAGAGGAAAAATGCAGCTACCATAAGTGGTCACAACCCAAGGTACATGGGTGAAGTGAACAACTGTCTTTCCAAACTCCCCATTCACTGATTTAATATAAAAGGAATGGTATAATGTCAATGATCCAATCTAAGGAGTCCCATGGAAATGAATGTTCAAGGTAATTCTGACCTATATGACTTGCATTGGATATATAGAAGAGTAAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATTACCTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACACTGTCTCTACTAAAAACAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATATGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGATTTGTTTGAACCCAGGAGTCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGATGAGTAAAAAGATTTTTAGTCTCTTGTACTTGAAAGTGTTGCTTTCATAGAAAGCTGTATATACTTACATATCTACATCGACATCTAGATACCTATATCTCTACGTATGTATGTATGTACTCATGCGTCTATACACTTAGAAGTGTGGTTTAGATTTTTCTGTTCATATTTATCCAGGAGACCGACTATGTCTTTCTGATTTACTAAATTAACAGTTCTATTCTTATCTCTAATTAATTCCTTTAAAATGTTTACACACACACACACATACTTCTTTTTTTTTTTTACCTGGTGGTATCCAAGCTACAAATATAGAATAAGGCCCAATTACTGTGATATTATATGGAGGATAGATTTCTTCTGGTGTTGACATAGGTGTTTGAACAATGTAATCATCACTAGCACTGCTGCCACCTCCAGTTTTGACTTCTAACTTGTAAGTGTATCTATATTTAAAAAGAAAGAAGAATTGTGGTAAGGCCATGCACAAGAGACTTGAACAATGATTACTAGTTTTTGTATCAATTGCTTAGTCCTAAATTTGTGACAAATTGCAAACTCTTTGCCCCCTTTCCAGAAACTTGACTTGGTAGTTTTTCTTGCACAGGCAACATTGTCTCCAAGCCATTGTAATTTCAGCTGCTCTTAAATTTATTTTTAACCTGCTAGTAATTCATAGCTTTTCTTGAAGATTTCAGGAAAGTCTTGGAGTGTGCTGGTGGATTGTGGAGGATTCAAATTAATCTTCCCCATTTTTAAATAGGTTGGAGTTCAGGGAAATATGTTTAGAGAAAGATGTTTTTAAATTGATCTGCTATTCCTTACAATAAAATGAAATTGATCTCTACTTTCTACAGTAAAACATCTGTTGATTTAAGATATGTTTTTGTCTCTGCTGAGAAATGAATGGGAATGAAATGCAAATATGTGGAACTTTTTCCTCTAAAACTATTCACAACTATATGTGGTGTAGCAAGTAGAGAAACACTGTACAAGAAGAAAAGAGAGTTGACGGAAAACAAAACTCTTTACATCTCTTTTATTGCTAGTTCAAGGATGCGTGTTTTTGAAGATAATTTGGTAATTTTTAAAGTTTAATACTTCATGTATTTTGTATATTTAAAAATTCTCATGCTTTTATGTCAAACAGAAGACGAATTATTTATATTTTTAAGAAATTTCGTGAAGTCTAAAGACTGAATGATTTAGCACTTTCATCAGTTATTGAATGGCCAATGAATGAGGAAGTTAATTAAACAATTTAACAACTTTCAGTGGGACATGCATTTCTTATCAACCCAGAGAAATGTACAAATCCTGCTGTATGATTGGTAAAGTTTTCTTTTAGTTTACCTGCTATTGGGCTCCAGGTTTTTATCAGTGAAATTCTGCTCCTCACTGCCACCCAGGAAAAGCAAGTTTCCATTACGACTCAATTGATATTGAGAAACGAGGCCATTGGGCTTTTCTGGCAGACTCCAATATAATTCCACTGTTGTAGAATTGATGATAATGTGTCGAGGTGTCACCCAAACTCCTGGCAAGAATAACGCAATGAGGTTTTATTGTTAGGAGAAAATAAACAGTGTATCAAAAGTCACACCATCCCCCCCATGAACTGTGATATTTTTTCTGTTGATTTTAAAAAATATCTAACTGTATGGAACAAAAATACATAATTGGTGTAAATATATTTTTATTACTTTGATTATTTTATTTTTGAATTGCCTTTGGAAAGTGAATGTCAGACAACTAGCAGTGGATAATTTCTCTGCCTTGGTTGTCACTCTGAGAGTATTTTAAATCAAGGCCTGAGAGATCATCTGGGGATTTCAAACTTTTTAATACAATTTACCTGGAATATGTGAAAGTAAGCATAATCGAGTATGTACCTGAATTATACAATTCAACAAATGAGTGCACTTTCCCTTCTTCTTGCACATCAGTGTGATGCTTCTCTTTTCCTCTCTGGCTATGCCTCTGGCCTCATTTACTGGGATCTCTTCCCCTCCTGGACCTTGAAAGGATGTAATGCCTCAGAGCAGTATGCTCTGTTCTCTCTCTCCCCTCTGCTTTTCTCTCTTCCTTTCTCTTCTTCTTTTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCCAACACCGGCTTCCCAGGTGATCTTCATTCAGTATGGGTTTTAAATATGCATATGCTGAAGACCCCCAAAGGCATATCTCTAGATTGAAACTCTGAGTGTGAGACTCAAGAATCCAACTGTTTGCTTGACACCTCCATTTGGATGACTGATGATATATCAAAAACTAAAAACATGCAAAACAGAACTCTTGTTTTTCCTGTCTACAATCTATG
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ATGGTATTAGATTGGCTCTATCCAGCTTCATTTTATTTTGTGGTGCAAAAACACAACAGCACAATAAAAATGCCAAGGAGAAATATACTAAAAAATCGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAAGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAGCATGGTGAAGCCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTGAGGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCTGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGAGACCCGGTCTCAAAATAAACAAACAAACAAACAAACAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTAAACAAAAGTAGAAATAAATTCTGTAAAGGGGGCTGTAAATTTATATATTTCCCACAGCAGAAGATATGTCTTTTCCTCTATCGAAATTAAGAACAGAGTTCAAGAATATCTATGCTCTTACAACATAAAGATTATAGCACTTTGTGATGCATTCTGCCACTACTAATTATTCCTTTATATTTTGTTTAATATGCTGCACATTTATTTTAAACAAAAGTGGGTGAAATCATGTACATTTAATATCTTAGAGCAACTTATATTTTTCTTTGCTTATAAAGCTCTTTGTAAACTTTCTTTTGAATTTTAGGGGAAAATAACTTTTTCTCTTTGATCTTAGATTATAGCAGAAGGTGTTGGTCTATAAGAAACTTAAGTTTTATGTATTAGGTCTTTACGCTCTCTTTATAGCTATACAATAGTACCTGTTTTGACTGTTCAATTCAATAAAAATAGGCTTATGTTAATTATGTTATGGAATGGATCTACCGATGGCTCAAATGGCTGTTAACCATTTGGTGCCACTTTGAACTGTGGCTAAACTTATTCTGATGGCGACAAAAAGGGCGTGTCACAATTTCATCTTAAGACTAGATATTAAAAATAAAGTCACATAATTTTGAAGTGTTTTTAACATCTTAACCATTTTTAAATTTTACTTGGAAAGAAAAGTCCTCCATATGTCCTTTCTCACTCTACTCTTTACTCCACAGTATTAATGCAGTCAGGATTTTACCTGAGGATGGTGCTTACCTCAAAATATAATGTTGCACTAAGTCACAAGGCAACCCAATAATGACTAAATGGCTCAATGAAGGCTATTCAGCTTACAGAGGAAAAATGCAGCTACCATAAGTGGTCACAACCCAAGGTACATGGGTGAAGTGAACAACTGTCTTTCCAAACTCCCCATTCACTGATTTAATATAAAAGGAATGGTATAATGTCAATGATCCAATCTAAGGAGTCCCATGGAAATGAATGTTCAAGGTAATTCTGACCTATATGACTTGCATTGGATATATAGAAGAGTAAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATTACCTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACACTGTCTCTACTAAAAACAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATATGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGATTTGTTTGAACCCAGGAGTCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGATGAGTAAAAAGATTTTTAGTCTCTTGTACTTGAAAGTGTTGCTTTCATAGAAAGCTGTATATACTTACATATCTACATCGACATCTAGATACCTATATCTCTACGTATGTATGTATGTACTCATGCGTCTATACACTTAGAAGTGTGGTTTAGATTTTTCTGTTCATATTTATCCAGGAGACCGACTATGTCTTTCTGATTTACTAAATTAACAGTTCTATTCTTATCTCTAATTAATTCCTTTAAAATGTTTACACACACACACACATACTTCTTTTTTTTTTTTACTGGTGGTATCCAAGCTACAAATATAGAATAAGGCCCAATTACTGTGATATTATATGGAGGATAGATTTCTTCTGGTGTTGACATAGGTGTTTGAACAATGTAATCATCACTAGCACTGCTGCCACCTCCAGTTTTGACTTCTAACTTGTAAGTGTATCTATATTTAAAAAGAAAGAAGAATTGTGGTAAGGCCATGCACAAGAGACTTGAACAATGATTACTAGTTTTTGTATCAATTGCTTAGTCCTAAATTTGTGACAAATTGCAAACTCTTTGCCCCCTTTCCAGAAACTTGACTTGGTAGTTTTTCTTGCACAGGCAACATTGTCTCCAAGCCATTGTAATTTCAGCTGCTCTTAAATTTATTTTTAACCTGCTAGTAATTCATAGCTTTTCTTGAAGATTTCAGGAAAGTCTTGGAGTGTGCTGGTGGATTGTGGAGGATTCAAATTAATCTTCCCCATTTTTAAATAGGTTGGAGTTCAGGGAAATATGTTTAGAGAAAGATGTTTTTAAATTGATCTGCTATTCCTTACAATAAAATGAAATTGATCTCTACTTTCTACAGTAAAACATCTGTTGATTTAAGATATGTTTTTGTCTCTGCTGAGAAATGAATGGGAATGAAATGCAAATATGTGGAACTTTTTCCTCTAAAACTATTCACAACTATATGTGGTGTAGCAAGTAGAGAAACACTGTACAAGAAGAAAAGAGAGTTGACGGAAAACAAAACTCTTTACATCTCTTTTATTGCTAGTTCAAGGATGCGTGTTTTTGAAGATAATTTGGTAATTTTTAAAGTTTAATACTTCATGTATTTTGTATATTTAAAAATTCTCATGCTTTTATGTCAAACAGAAGACGAATTATTTATATTTTTAAGAAATTTCGTGAAGTCTAAAGACTGAATGATTTAGCACTTTCATCAGTTATTGAATGGCCAATGAATGAGGAAGTTAATTAAACAATTTAACAACTTTCAGTGGGACATGCATTTCTTATCAACCCAGAGAAATGTACAAATCCTGCTGTATGATTGGTAAAGTTTTCTTTTAGTTTACCTGCTATTGGGCTCCAGGTTTTTATCAGTGAAATTCTGCTCCTCACTGCCACCCAGGAAAAGCAAGTTTCCATTACGACTCAATTGATATTGAGAAACGAGGCCATTGGGCTTTTCTGGCAGACTCCAATATAATTCCACTGTTGTAGAATTGATGATAATGTGTCGAGGTGTCACCCAAACTCCTGGCAAGAATAACGCAATGAGGTTTTATTGTTAGGAGAAAATAAACAGTGTATCAAAAGTCACACCATCCCCCCCATGAACTGTGATATTTTTTCTGTTGATTTTAAAAAATATCTAACTGTATGGAACAAAAATACATAATTGGTGTAAATATATTTTTATTACTTTGATTATTTTATTTTTGAATTGCCTTTGGAAAGTGAATGTCAGACAACTAGCAGTGGATAATTTCTCTGCCTTGGTTGTCACTCTGAGAGTATTTTAAATCAAGGCCTGAGAGATCATCTGGGGATTTCAAACTTTTTAATACAATTTACCTGGAATATGTGAAAGTAAGCATAATCGAGTATGTACCTGAATTATACAATTCAACAAATGAGTGCACTTTCCCTTCTTCTTGCACATCAGTGTGATGCTTCTCTTTTCCTCTCTGGCTATGCCTCTGGCCTCATTTACTGGGATCTCTTCCCCTCCTGGACCTTGAAAGGATGTAATGCCTCAGAGCAGTATGCTCTGTTCTCTCTCTCCCCTCTGCTTTTCTCTCTTCCTTTCTCTTCTTCTTTTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCCAACACCGGCTTCCCAGGTGATCTTCATTCAGTATGGGTTTTAAATATGCATATGCTGAAGACCCCCAAAGGCATATCTCTAGATTGAAACTCTGAGTGTGAGACTCAAGAATCCAACTGTTTGCTTGACACCTCCATTTGGATGACTGATGATATATCAAAAACTAAAAACATGCAAAACAGAACTCTTGTTTTTCCTGTCTACAATCTATGN
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pathogenic
| 22,055 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 215758647, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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AACAGCACAATAAAAATGCCAAGGAGAAATATACTAAAAAATCGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAAGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAGCATGGTGAAGCCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTGAGGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCTGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGAGACCCGGTCTCAAAATAAACAAACAAACAAACAAACAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTAAACAAAAGTAGAAATAAATTCTGTAAAGGGGGCTGTAAATTTATATATTTCCCACAGCAGAAGATATGTCTTTTCCTCTATCGAAATTAAGAACAGAGTTCAAGAATATCTATGCTCTTACAACATAAAGATTATAGCACTTTGTGATGCATTCTGCCACTACTAATTATTCCTTTATATTTTGTTTAATATGCTGCACATTTATTTTAAACAAAAGTGGGTGAAATCATGTACATTTAATATCTTAGAGCAACTTATATTTTTCTTTGCTTATAAAGCTCTTTGTAAACTTTCTTTTGAATTTTAGGGGAAAATAACTTTTTCTCTTTGATCTTAGATTATAGCAGAAGGTGTTGGTCTATAAGAAACTTAAGTTTTATGTATTAGGTCTTTACGCTCTCTTTATAGCTATACAATAGTACCTGTTTTGACTGTTCAATTCAATAAAAATAGGCTTATGTTAATTATGTTATGGAATGGATCTACCGATGGCTCAAATGGCTGTTAACCATTTGGTGCCACTTTGAACTGTGGCTAAACTTATTCTGATGGCGACAAAAAGGGCGTGTCACAATTTCATCTTAAGACTAGATATTAAAAATAAAGTCACATAATTTTGAAGTGTTTTTAACATCTTAACCATTTTTAAATTTTACTTGGAAAGAAAAGTCCTCCATATGTCCTTTCTCACTCTACTCTTTACTCCACAGTATTAATGCAGTCAGGATTTTACCTGAGGATGGTGCTTACCTCAAAATATAATGTTGCACTAAGTCACAAGGCAACCCAATAATGACTAAATGGCTCAATGAAGGCTATTCAGCTTACAGAGGAAAAATGCAGCTACCATAAGTGGTCACAACCCAAGGTACATGGGTGAAGTGAACAACTGTCTTTCCAAACTCCCCATTCACTGATTTAATATAAAAGGAATGGTATAATGTCAATGATCCAATCTAAGGAGTCCCATGGAAATGAATGTTCAAGGTAATTCTGACCTATATGACTTGCATTGGATATATAGAAGAGTAAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATTACCTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACACTGTCTCTACTAAAAACAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATATGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGATTTGTTTGAACCCAGGAGTCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGATGAGTAAAAAGATTTTTAGTCTCTTGTACTTGAAAGTGTTGCTTTCATAGAAAGCTGTATATACTTACATATCTACATCGACATCTAGATACCTATATCTCTACGTATGTATGTATGTACTCATGCGTCTATACACTTAGAAGTGTGGTTTAGATTTTTCTGTTCATATTTATCCAGGAGACCGACTATGTCTTTCTGATTTACTAAATTAACAGTTCTATTCTTATCTCTAATTAATTCCTTTAAAATGTTTACACACACACACACATACTTCTTTTTTTTTTTTACCTGGTGGTATCCAAGCTACAAATATAGAATAAGGCCCAATTACTGTGATATTATATGGAGGATAGATTTCTTCTGGTGTTGACATAGGTGTTTGAACAATGTAATCATCACTAGCACTGCTGCCACCTCCAGTTTTGACTTCTAACTTGTAAGTGTATCTATATTTAAAAAGAAAGAAGAATTGTGGTAAGGCCATGCACAAGAGACTTGAACAATGATTACTAGTTTTTGTATCAATTGCTTAGTCCTAAATTTGTGACAAATTGCAAACTCTTTGCCCCCTTTCCAGAAACTTGACTTGGTAGTTTTTCTTGCACAGGCAACATTGTCTCCAAGCCATTGTAATTTCAGCTGCTCTTAAATTTATTTTTAACCTGCTAGTAATTCATAGCTTTTCTTGAAGATTTCAGGAAAGTCTTGGAGTGTGCTGGTGGATTGTGGAGGATTCAAATTAATCTTCCCCATTTTTAAATAGGTTGGAGTTCAGGGAAATATGTTTAGAGAAAGATGTTTTTAAATTGATCTGCTATTCCTTACAATAAAATGAAATTGATCTCTACTTTCTACAGTAAAACATCTGTTGATTTAAGATATGTTTTTGTCTCTGCTGAGAAATGAATGGGAATGAAATGCAAATATGTGGAACTTTTTCCTCTAAAACTATTCACAACTATATGTGGTGTAGCAAGTAGAGAAACACTGTACAAGAAGAAAAGAGAGTTGACGGAAAACAAAACTCTTTACATCTCTTTTATTGCTAGTTCAAGGATGCGTGTTTTTGAAGATAATTTGGTAATTTTTAAAGTTTAATACTTCATGTATTTTGTATATTTAAAAATTCTCATGCTTTTATGTCAAACAGAAGACGAATTATTTATATTTTTAAGAAATTTCGTGAAGTCTAAAGACTGAATGATTTAGCACTTTCATCAGTTATTGAATGGCCAATGAATGAGGAAGTTAATTAAACAATTTAACAACTTTCAGTGGGACATGCATTTCTTATCAACCCAGAGAAATGTACAAATCCTGCTGTATGATTGGTAAAGTTTTCTTTTAGTTTACCTGCTATTGGGCTCCAGGTTTTTATCAGTGAAATTCTGCTCCTCACTGCCACCCAGGAAAAGCAAGTTTCCATTACGACTCAATTGATATTGAGAAACGAGGCCATTGGGCTTTTCTGGCAGACTCCAATATAATTCCACTGTTGTAGAATTGATGATAATGTGTCGAGGTGTCACCCAAACTCCTGGCAAGAATAACGCAATGAGGTTTTATTGTTAGGAGAAAATAAACAGTGTATCAAAAGTCACACCATCCCCCCCATGAACTGTGATATTTTTTCTGTTGATTTTAAAAAATATCTAACTGTATGGAACAAAAATACATAATTGGTGTAAATATATTTTTATTACTTTGATTATTTTATTTTTGAATTGCCTTTGGAAAGTGAATGTCAGACAACTAGCAGTGGATAATTTCTCTGCCTTGGTTGTCACTCTGAGAGTATTTTAAATCAAGGCCTGAGAGATCATCTGGGGATTTCAAACTTTTTAATACAATTTACCTGGAATATGTGAAAGTAAGCATAATCGAGTATGTACCTGAATTATACAATTCAACAAATGAGTGCACTTTCCCTTCTTCTTGCACATCAGTGTGATGCTTCTCTTTTCCTCTCTGGCTATGCCTCTGGCCTCATTTACTGGGATCTCTTCCCCTCCTGGACCTTGAAAGGATGTAATGCCTCAGAGCAGTATGCTCTGTTCTCTCTCTCCCCTCTGCTTTTCTCTCTTCCTTTCTCTTCTTCTTTTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCCAACACCGGCTTCCCAGGTGATCTTCATTCAGTATGGGTTTTAAATATGCATATGCTGAAGACCCCCAAAGGCATATCTCTAGATTGAAACTCTGAGTGTGAGACTCAAGAATCCAACTGTTTGCTTGACACCTCCATTTGGATGACTGATGATATATCAAAAACTAAAAACATGCAAAACAGAACTCTTGTTTTTCCTGTCTACAATCTATGTACCTCCCAATCTTGTCCATCTATCCATTTTCTTGGACAAAACACACAAAAATA
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pathogenic
| 22,059 |
Variant in USH2A (usherin), chromosome 1, position 215759701—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CTTTCTCACTCTACTCTTTACTCCACAGTATTAATGCAGTCAGGATTTTACCTGAGGATGGTGCTTACCTCAAAATATAATGTTGCACTAAGTCACAAGGCAACCCAATAATGACTAAATGGCTCAATGAAGGCTATTCAGCTTACAGAGGAAAAATGCAGCTACCATAAGTGGTCACAACCCAAGGTACATGGGTGAAGTGAACAACTGTCTTTCCAAACTCCCCATTCACTGATTTAATATAAAAGGAATGGTATAATGTCAATGATCCAATCTAAGGAGTCCCATGGAAATGAATGTTCAAGGTAATTCTGACCTATATGACTTGCATTGGATATATAGAAGAGTAAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATTACCTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACACTGTCTCTACTAAAAACAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATATGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGATTTGTTTGAACCCAGGAGTCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGATGAGTAAAAAGATTTTTAGTCTCTTGTACTTGAAAGTGTTGCTTTCATAGAAAGCTGTATATACTTACATATCTACATCGACATCTAGATACCTATATCTCTACGTATGTATGTATGTACTCATGCGTCTATACACTTAGAAGTGTGGTTTAGATTTTTCTGTTCATATTTATCCAGGAGACCGACTATGTCTTTCTGATTTACTAAATTAACAGTTCTATTCTTATCTCTAATTAATTCCTTTAAAATGTTTACACACACACACACATACTTCTTTTTTTTTTTTACCTGGTGGTATCCAAGCTACAAATATAGAATAAGGCCCAATTACTGTGATATTATATGGAGGATAGATTTCTTCTGGTGTTGACATAGGTGTTTGAACAATGTAATCATCACTAGCACTGCTGCCACCTCCAGTTTTGACTTCTAACTTGTAAGTGTATCTATATTTAAAAAGAAAGAAGAATTGTGGTAAGGCCATGCACAAGAGACTTGAACAATGATTACTAGTTTTTGTATCAATTGCTTAGTCCTAAATTTGTGACAAATTGCAAACTCTTTGCCCCCTTTCCAGAAACTTGACTTGGTAGTTTTTCTTGCACAGGCAACATTGTCTCCAAGCCATTGTAATTTCAGCTGCTCTTAAATTTATTTTTAACCTGCTAGTAATTCATAGCTTTTCTTGAAGATTTCAGGAAAGTCTTGGAGTGTGCTGGTGGATTGTGGAGGATTCAAATTAATCTTCCCCATTTTTAAATAGGTTGGAGTTCAGGGAAATATGTTTAGAGAAAGATGTTTTTAAATTGATCTGCTATTCCTTACAATAAAATGAAATTGATCTCTACTTTCTACAGTAAAACATCTGTTGATTTAAGATATGTTTTTGTCTCTGCTGAGAAATGAATGGGAATGAAATGCAAATATGTGGAACTTTTTCCTCTAAAACTATTCACAACTATATGTGGTGTAGCAAGTAGAGAAACACTGTACAAGAAGAAAAGAGAGTTGACGGAAAACAAAACTCTTTACATCTCTTTTATTGCTAGTTCAAGGATGCGTGTTTTTGAAGATAATTTGGTAATTTTTAAAGTTTAATACTTCATGTATTTTGTATATTTAAAAATTCTCATGCTTTTATGTCAAACAGAAGACGAATTATTTATATTTTTAAGAAATTTCGTGAAGTCTAAAGACTGAATGATTTAGCACTTTCATCAGTTATTGAATGGCCAATGAATGAGGAAGTTAATTAAACAATTTAACAACTTTCAGTGGGACATGCATTTCTTATCAACCCAGAGAAATGTACAAATCCTGCTGTATGATTGGTAAAGTTTTCTTTTAGTTTACCTGCTATTGGGCTCCAGGTTTTTATCAGTGAAATTCTGCTCCTCACTGCCACCCAGGAAAAGCAAGTTTCCATTACGACTCAATTGATATTGAGAAACGAGGCCATTGGGCTTTTCTGGCAGACTCCAATATAATTCCACTGTTGTAGAATTGATGATAATGTGTCGAGGTGTCACCCAAACTCCTGGCAAGAATAACGCAATGAGGTTTTATTGTTAGGAGAAAATAAACAGTGTATCAAAAGTCACACCATCCCCCCCATGAACTGTGATATTTTTTCTGTTGATTTTAAAAAATATCTAACTGTATGGAACAAAAATACATAATTGGTGTAAATATATTTTTATTACTTTGATTATTTTATTTTTGAATTGCCTTTGGAAAGTGAATGTCAGACAACTAGCAGTGGATAATTTCTCTGCCTTGGTTGTCACTCTGAGAGTATTTTAAATCAAGGCCTGAGAGATCATCTGGGGATTTCAAACTTTTTAATACAATTTACCTGGAATATGTGAAAGTAAGCATAATCGAGTATGTACCTGAATTATACAATTCAACAAATGAGTGCACTTTCCCTTCTTCTTGCACATCAGTGTGATGCTTCTCTTTTCCTCTCTGGCTATGCCTCTGGCCTCATTTACTGGGATCTCTTCCCCTCCTGGACCTTGAAAGGATGTAATGCCTCAGAGCAGTATGCTCTGTTCTCTCTCTCCCCTCTGCTTTTCTCTCTTCCTTTCTCTTCTTCTTTTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCCAACACCGGCTTCCCAGGTGATCTTCATTCAGTATGGGTTTTAAATATGCATATGCTGAAGACCCCCAAAGGCATATCTCTAGATTGAAACTCTGAGTGTGAGACTCAAGAATCCAACTGTTTGCTTGACACCTCCATTTGGATGACTGATGATATATCAAAAACTAAAAACATGCAAAACAGAACTCTTGTTTTTCCTGTCTACAATCTATGTACCTCCCAATCTTGTCCATCTATCCATTTTCTTGGACAAAACACACAAAAATAATGATCCCTGAGACTTTCACCTTTCATACGCCCAAATGTAATCTAACATAAAGCCCAGAAGATTCTATAATGTATACTTTCCTGTATCTTTACTTTCACTTCTCCTGGTCCAAGCCACGTTTCTCTCTCTCATAAACTCCTGTCATAGCTTCTAAACTTGCCTCCATGTCGAAATCTTGGCCTTCCATATTCCATTGGAATCTTTGTAAAAGTGTATAAAGTGAATATGTAAGCCAGTGTCATCTTTATGAACCATATAACCCTTTTGAATTTATTCATATAATATAATCCCAATTTCTTTTTGTGACCCATATGGTCCCACATTTTATTGGCTCTGGCCTAAGTGGCAGCATTCTTTGCACCATTCACAGAGCTGTGGCCATACCAGATTCCTTTCTATCCCTAGAATGCTTCTAGTTATTTCCTACACCTGGGCTTTTGAACTTCGGTTCCTTTGGCCTGGAACACCTTTGTTCCCTTACAGCATGACATTTTTGCATTTTGTTCTCATATGTAGAATTGTTCTTATATGTAGAATGTTCTCATATGTTCTCATAGTTCAGTTACTTGTGTAACTATCACCTTATTGATAAGGCCTCATTTTAGCACTCTCTTAACTCTAACTTGAACCCCATCTAATGGAGTCCCAACCTAGTTTCTCTGTATCGCATGGCCTTTTCTATTTCCTTCTTAACACTCAAGACATCATAATCAAATTCTTTCTTTGACATACTATTATTTTTACATTATATGATGGTGCAGTCCTCTCCTTTCTCTTACTTTGATGCAAAGTTAGTTCCATGGTAGCAGGGATCTTCTCTGTCTTATTCGTCAATGTATCTCTATGGATAACACAATGCCTAATACATGTTTAATGAGTAGATTTATTGTAAATATATCTCCTGCAAAATGTTATGCTAAGCACTGCAGGCAGTTCTAGGGAATGCAAAGATGACTAAGATGTGGCTCACTTTCAAGGAGTTTATACTTCTGTCTAAAAAATAAAATATACACACAAACAACTGTAATTCAATGTCAAACATTCAAGTACTCT
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pathogenic
| 22,069 |
The mutation impacting USH2A (usherin) on chromosome 1 at position 215759786: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CACTAAGTCACAAGGCAACCCAATAATGACTAAATGGCTCAATGAAGGCTATTCAGCTTACAGAGGAAAAATGCAGCTACCATAAGTGGTCACAACCCAAGGTACATGGGTGAAGTGAACAACTGTCTTTCCAAACTCCCCATTCACTGATTTAATATAAAAGGAATGGTATAATGTCAATGATCCAATCTAAGGAGTCCCATGGAAATGAATGTTCAAGGTAATTCTGACCTATATGACTTGCATTGGATATATAGAAGAGTAAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATTACCTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACACTGTCTCTACTAAAAACAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATATGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGATTTGTTTGAACCCAGGAGTCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGATGAGTAAAAAGATTTTTAGTCTCTTGTACTTGAAAGTGTTGCTTTCATAGAAAGCTGTATATACTTACATATCTACATCGACATCTAGATACCTATATCTCTACGTATGTATGTATGTACTCATGCGTCTATACACTTAGAAGTGTGGTTTAGATTTTTCTGTTCATATTTATCCAGGAGACCGACTATGTCTTTCTGATTTACTAAATTAACAGTTCTATTCTTATCTCTAATTAATTCCTTTAAAATGTTTACACACACACACACATACTTCTTTTTTTTTTTTACCTGGTGGTATCCAAGCTACAAATATAGAATAAGGCCCAATTACTGTGATATTATATGGAGGATAGATTTCTTCTGGTGTTGACATAGGTGTTTGAACAATGTAATCATCACTAGCACTGCTGCCACCTCCAGTTTTGACTTCTAACTTGTAAGTGTATCTATATTTAAAAAGAAAGAAGAATTGTGGTAAGGCCATGCACAAGAGACTTGAACAATGATTACTAGTTTTTGTATCAATTGCTTAGTCCTAAATTTGTGACAAATTGCAAACTCTTTGCCCCCTTTCCAGAAACTTGACTTGGTAGTTTTTCTTGCACAGGCAACATTGTCTCCAAGCCATTGTAATTTCAGCTGCTCTTAAATTTATTTTTAACCTGCTAGTAATTCATAGCTTTTCTTGAAGATTTCAGGAAAGTCTTGGAGTGTGCTGGTGGATTGTGGAGGATTCAAATTAATCTTCCCCATTTTTAAATAGGTTGGAGTTCAGGGAAATATGTTTAGAGAAAGATGTTTTTAAATTGATCTGCTATTCCTTACAATAAAATGAAATTGATCTCTACTTTCTACAGTAAAACATCTGTTGATTTAAGATATGTTTTTGTCTCTGCTGAGAAATGAATGGGAATGAAATGCAAATATGTGGAACTTTTTCCTCTAAAACTATTCACAACTATATGTGGTGTAGCAAGTAGAGAAACACTGTACAAGAAGAAAAGAGAGTTGACGGAAAACAAAACTCTTTACATCTCTTTTATTGCTAGTTCAAGGATGCGTGTTTTTGAAGATAATTTGGTAATTTTTAAAGTTTAATACTTCATGTATTTTGTATATTTAAAAATTCTCATGCTTTTATGTCAAACAGAAGACGAATTATTTATATTTTTAAGAAATTTCGTGAAGTCTAAAGACTGAATGATTTAGCACTTTCATCAGTTATTGAATGGCCAATGAATGAGGAAGTTAATTAAACAATTTAACAACTTTCAGTGGGACATGCATTTCTTATCAACCCAGAGAAATGTACAAATCCTGCTGTATGATTGGTAAAGTTTTCTTTTAGTTTACCTGCTATTGGGCTCCAGGTTTTTATCAGTGAAATTCTGCTCCTCACTGCCACCCAGGAAAAGCAAGTTTCCATTACGACTCAATTGATATTGAGAAACGAGGCCATTGGGCTTTTCTGGCAGACTCCAATATAATTCCACTGTTGTAGAATTGATGATAATGTGTCGAGGTGTCACCCAAACTCCTGGCAAGAATAACGCAATGAGGTTTTATTGTTAGGAGAAAATAAACAGTGTATCAAAAGTCACACCATCCCCCCCATGAACTGTGATATTTTTTCTGTTGATTTTAAAAAATATCTAACTGTATGGAACAAAAATACATAATTGGTGTAAATATATTTTTATTACTTTGATTATTTTATTTTTGAATTGCCTTTGGAAAGTGAATGTCAGACAACTAGCAGTGGATAATTTCTCTGCCTTGGTTGTCACTCTGAGAGTATTTTAAATCAAGGCCTGAGAGATCATCTGGGGATTTCAAACTTTTTAATACAATTTACCTGGAATATGTGAAAGTAAGCATAATCGAGTATGTACCTGAATTATACAATTCAACAAATGAGTGCACTTTCCCTTCTTCTTGCACATCAGTGTGATGCTTCTCTTTTCCTCTCTGGCTATGCCTCTGGCCTCATTTACTGGGATCTCTTCCCCTCCTGGACCTTGAAAGGATGTAATGCCTCAGAGCAGTATGCTCTGTTCTCTCTCTCCCCTCTGCTTTTCTCTCTTCCTTTCTCTTCTTCTTTTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCCAACACCGGCTTCCCAGGTGATCTTCATTCAGTATGGGTTTTAAATATGCATATGCTGAAGACCCCCAAAGGCATATCTCTAGATTGAAACTCTGAGTGTGAGACTCAAGAATCCAACTGTTTGCTTGACACCTCCATTTGGATGACTGATGATATATCAAAAACTAAAAACATGCAAAACAGAACTCTTGTTTTTCCTGTCTACAATCTATGTACCTCCCAATCTTGTCCATCTATCCATTTTCTTGGACAAAACACACAAAAATAATGATCCCTGAGACTTTCACCTTTCATACGCCCAAATGTAATCTAACATAAAGCCCAGAAGATTCTATAATGTATACTTTCCTGTATCTTTACTTTCACTTCTCCTGGTCCAAGCCACGTTTCTCTCTCTCATAAACTCCTGTCATAGCTTCTAAACTTGCCTCCATGTCGAAATCTTGGCCTTCCATATTCCATTGGAATCTTTGTAAAAGTGTATAAAGTGAATATGTAAGCCAGTGTCATCTTTATGAACCATATAACCCTTTTGAATTTATTCATATAATATAATCCCAATTTCTTTTTGTGACCCATATGGTCCCACATTTTATTGGCTCTGGCCTAAGTGGCAGCATTCTTTGCACCATTCACAGAGCTGTGGCCATACCAGATTCCTTTCTATCCCTAGAATGCTTCTAGTTATTTCCTACACCTGGGCTTTTGAACTTCGGTTCCTTTGGCCTGGAACACCTTTGTTCCCTTACAGCATGACATTTTTGCATTTTGTTCTCATATGTAGAATTGTTCTTATATGTAGAATGTTCTCATATGTTCTCATAGTTCAGTTACTTGTGTAACTATCACCTTATTGATAAGGCCTCATTTTAGCACTCTCTTAACTCTAACTTGAACCCCATCTAATGGAGTCCCAACCTAGTTTCTCTGTATCGCATGGCCTTTTCTATTTCCTTCTTAACACTCAAGACATCATAATCAAATTCTTTCTTTGACATACTATTATTTTTACATTATATGATGGTGCAGTCCTCTCCTTTCTCTTACTTTGATGCAAAGTTAGTTCCATGGTAGCAGGGATCTTCTCTGTCTTATTCGTCAATGTATCTCTATGGATAACACAATGCCTAATACATGTTTAATGAGTAGATTTATTGTAAATATATCTCCTGCAAAATGTTATGCTAAGCACTGCAGGCAGTTCTAGGGAATGCAAAGATGACTAAGATGTGGCTCACTTTCAAGGAGTTTATACTTCTGTCTAAAAAATAAAATATACACACAAACAACTGTAATTCAATGTCAAACATTCAAGTACTCTTATAGATGTACAAATCCATCGATGGAGAAGCCAGCAGTGAGAAAGTTCAGTCCTACCACTTTATGTTGTCATCTAGTTATACTCT
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CACTAAGTCACAAGGCAACCCAATAATGACTAAATGGCTCAATGAAGGCTATTCAGCTTACAGAGGAAAAATGCAGCTACCATAAGTGGTCACAACCCAAGGTACATGGGTGAAGTGAACAACTGTCTTTCCAAACTCCCCATTCACTGATTTAATATAAAAGGAATGGTATAATGTCAATGATCCAATCTAAGGAGTCCCATGGAAATGAATGTTCAAGGTAATTCTGACCTATATGACTTGCATTGGATATATAGAAGAGTAAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATTACCTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACACTGTCTCTACTAAAAACAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATATGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGATTTGTTTGAACCCAGGAGTCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGATGAGTAAAAAGATTTTTAGTCTCTTGTACTTGAAAGTGTTGCTTTCATAGAAAGCTGTATATACTTACATATCTACATCGACATCTAGATACCTATATCTCTACGTATGTATGTATGTACTCATGCGTCTATACACTTAGAAGTGTGGTTTAGATTTTTCTGTTCATATTTATCCAGGAGACCGACTATGTCTTTCTGATTTACTAAATTAACAGTTCTATTCTTATCTCTAATTAATTCCTTTAAAATGTTTACACACACACACACATACTTCTTTTTTTTTTTTACCTGGTGGTATCCAAGCTACAAATATAGAATAAGGCCCAATTACTGTGATATTATATGGAGGATAGATTTCTTCTGGTGTTGACATAGGTGTTTGAACAATGTAATCATCACTAGCACTGCTGCCACCTCCAGTTTTGACTTCTAACTTGTAAGTGTATCTATATTTAAAAAGAAAGAAGAATTGTGGTAAGGCCATGCACAAGAGACTTGAACAATGATTACTAGTTTTTGTATCAATTGCTTAGTCCTAAATTTGTGACAAATTGCAAACTCTTTGCCCCCTTTCCAGAAACTTGACTTGGTAGTTTTTCTTGCACAGGCAACATTGTCTCCAAGCCATTGTAATTTCAGCTGCTCTTAAATTTATTTTTAACCTGCTAGTAATTCATAGCTTTTCTTGAAGATTTCAGGAAAGTCTTGGAGTGTGCTGGTGGATTGTGGAGGATTCAAATTAATCTTCCCCATTTTTAAATAGGTTGGAGTTCAGGGAAATATGTTTAGAGAAAGATGTTTTTAAATTGATCTGCTATTCCTTACAATAAAATGAAATTGATCTCTACTTTCTACAGTAAAACATCTGTTGATTTAAGATATGTTTTTGTCTCTGCTGAGAAATGAATGGGAATGAAATGCAAATATGTGGAACTTTTTCCTCTAAAACTATTCACAACTATATGTGGTGTAGCAAGTAGAGAAACACTGTACAAGAAGAAAAGAGAGTTGACGGAAAACAAAACTCTTTACATCTCTTTTATTGCTAGTTCAAGGATGCGTGTTTTTGAAGATAATTTGGTAATTTTTAAAGTTTAATACTTCATGTATTTTGTATATTTAAAAATTCTCATGCTTTTATGTCAAACAGAAGACGAATTATTTATATTTTTAAGAAATTTCGTGAAGTCTAAAGACTGAATGATTTAGCACTTTCATCAGTTATTGAATGGCCAATGAATGAGGAAGTTAATTAAACAATTTAACAACTTTCAGTGGGACATGCATTTCTTATCAACCCAGAGAAATGTACAAATCCTGCTGTATGATTGGTAAAGTTTTCTTTTAGTTTACCTGCTATTGGGCTCCAGGTTTTTATCAGTGAAATTCTGCTCCTCACTGCCACCCAGGAAAAGCAAGTTTCCATTACGACTCAATTGATATTGAGAAACGAGGCCATTGGGCTTTTCTGGCAGACTCCAATTCCACTGTTGTAGAATTGATGATAATGTGTCGAGGTGTCACCCAAACTCCTGGCAAGAATAACGCAATGAGGTTTTATTGTTAGGAGAAAATAAACAGTGTATCAAAAGTCACACCATCCCCCCCATGAACTGTGATATTTTTTCTGTTGATTTTAAAAAATATCTAACTGTATGGAACAAAAATACATAATTGGTGTAAATATATTTTTATTACTTTGATTATTTTATTTTTGAATTGCCTTTGGAAAGTGAATGTCAGACAACTAGCAGTGGATAATTTCTCTGCCTTGGTTGTCACTCTGAGAGTATTTTAAATCAAGGCCTGAGAGATCATCTGGGGATTTCAAACTTTTTAATACAATTTACCTGGAATATGTGAAAGTAAGCATAATCGAGTATGTACCTGAATTATACAATTCAACAAATGAGTGCACTTTCCCTTCTTCTTGCACATCAGTGTGATGCTTCTCTTTTCCTCTCTGGCTATGCCTCTGGCCTCATTTACTGGGATCTCTTCCCCTCCTGGACCTTGAAAGGATGTAATGCCTCAGAGCAGTATGCTCTGTTCTCTCTCTCCCCTCTGCTTTTCTCTCTTCCTTTCTCTTCTTCTTTTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCCAACACCGGCTTCCCAGGTGATCTTCATTCAGTATGGGTTTTAAATATGCATATGCTGAAGACCCCCAAAGGCATATCTCTAGATTGAAACTCTGAGTGTGAGACTCAAGAATCCAACTGTTTGCTTGACACCTCCATTTGGATGACTGATGATATATCAAAAACTAAAAACATGCAAAACAGAACTCTTGTTTTTCCTGTCTACAATCTATGTACCTCCCAATCTTGTCCATCTATCCATTTTCTTGGACAAAACACACAAAAATAATGATCCCTGAGACTTTCACCTTTCATACGCCCAAATGTAATCTAACATAAAGCCCAGAAGATTCTATAATGTATACTTTCCTGTATCTTTACTTTCACTTCTCCTGGTCCAAGCCACGTTTCTCTCTCTCATAAACTCCTGTCATAGCTTCTAAACTTGCCTCCATGTCGAAATCTTGGCCTTCCATATTCCATTGGAATCTTTGTAAAAGTGTATAAAGTGAATATGTAAGCCAGTGTCATCTTTATGAACCATATAACCCTTTTGAATTTATTCATATAATATAATCCCAATTTCTTTTTGTGACCCATATGGTCCCACATTTTATTGGCTCTGGCCTAAGTGGCAGCATTCTTTGCACCATTCACAGAGCTGTGGCCATACCAGATTCCTTTCTATCCCTAGAATGCTTCTAGTTATTTCCTACACCTGGGCTTTTGAACTTCGGTTCCTTTGGCCTGGAACACCTTTGTTCCCTTACAGCATGACATTTTTGCATTTTGTTCTCATATGTAGAATTGTTCTTATATGTAGAATGTTCTCATATGTTCTCATAGTTCAGTTACTTGTGTAACTATCACCTTATTGATAAGGCCTCATTTTAGCACTCTCTTAACTCTAACTTGAACCCCATCTAATGGAGTCCCAACCTAGTTTCTCTGTATCGCATGGCCTTTTCTATTTCCTTCTTAACACTCAAGACATCATAATCAAATTCTTTCTTTGACATACTATTATTTTTACATTATATGATGGTGCAGTCCTCTCCTTTCTCTTACTTTGATGCAAAGTTAGTTCCATGGTAGCAGGGATCTTCTCTGTCTTATTCGTCAATGTATCTCTATGGATAACACAATGCCTAATACATGTTTAATGAGTAGATTTATTGTAAATATATCTCCTGCAAAATGTTATGCTAAGCACTGCAGGCAGTTCTAGGGAATGCAAAGATGACTAAGATGTGGCTCACTTTCAAGGAGTTTATACTTCTGTCTAAAAAATAAAATATACACACAAACAACTGTAATTCAATGTCAAACATTCAAGTACTCTTATAGATGTACAAATCCATCGATGGAGAAGCCAGCAGTGAGAAAGTTCAGTCCTACCACTTTATGTTGTCATCTAGTTATACTCTNNNNN
|
pathogenic
| 22,073 |
Chromosome 1, position 215766752, gene USH2A (usherin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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ATGGCATTTTATAATTAGTTATGTCTGGGTGGATAATCTAAAGTGGTATACTTGTTTTCACTTTACAGTAAAACAACAGAACTTAATGTGATTGCTAAGGTGTTCCCAAGTTAAGCATTCACACTATATTTATTTCATATATGGGTTATATATAAATGGCACTTATTCAGCCAGAAAATGGCCCTAAATCCATGTTTCTTCTGCAGAGGAAAGTCCATTTCATCTATTATTTCTTTGCATGATTATTTGTGTTAGAGGAAAGATACATAAAGTTAAAAAAAAAAAAGAAATCAAGGGCATTTCTCATATCACATTACCCTGCACTGTTGAAAGCTACAATTTTTAAGTCATAAAATGTAAGTCATTTCAAGAAATTTTGTTGGGAAAATTTCATATTTCCAATGAATTTAAATATATGAATTTGGTAGAGAGAAATGGAACAAGAGATTCTGTTATTTTATCAGGTTGAGTTTCAGCCAAATCTGGTTGATAGATCCTTTAGAAATTATCCATTATCATCAAAGTATCCATTTGATAGTTTACCTTTCCAAAAAATCCACTGCTGGTTTCTTCCTTTCAAAGGAACACTAAGCTTTTTGACATGAAACATTCTTTATATAGAAAACATCATTAGTGAATTCCTGGTGAGGAGCCATATGCCCCATATGTGGAATTTTCCATTTTATTCCCCATTTACTGGTAGGAAGTTCAGGTCTAATATTCCGAGGTACAACAATCCATTTCATTAGAAGAGTAATGGACAAGTAGTTCAGGAGTCTATGGTGGTAATTAACATTGCATTTCTGTTTAGAAACTTATTTATGCCTTGGTTTCCCCATATGAAAAATAGGCAGATAATGAAGATTAACAAAATAATTAGTTGATCACTAACACATGCCACTGAGTATATTTTTCTTTTGAAAGTAAATGACACCAGCCATCCCACCTCTGAACACATGGGTAACCATTGCTATCAGTTGGTGTGTATACTTCCTGGATTTTTAAATGCATTTATTTATTAACCATTAACAATAAATGCCATTTTCTCAGTTTGTTCTTATAAATTAATATAATGTCATAACTTCCTCTTTGTATGAACTGATCATCTCATTCTTTTATACTGGTGCATGGAATTCCACAATATGAGAATAGCTGAATTTATTTAGCAATTCTACTCACAAACATTAAAATTGCTCCCAACATTTTGCTATTAAACAAAATAAATGCTTCAATAAACATCCTGGTGCATGCCTCCTTGAGCAGTGTGGCACAGTTTCTGGCATAAATGATGAAAATAGAACAGCTGTATCATGGGAAATTAACAATTTAAATGTGATAGACATTTGCAATTTGCCTTCTAAGGTGATGATTCCATCTTACATTCCTTCCAACTGTGTCTGGTTGTACATCTCTGTACATCACTGTTCATTTGTCAAAATCCTTGTTTGTTGTGGTCCATCTCAGAAGTCATCTGCTCCATAAAGCCTTTTTTGATGTCATCGATGGGTTTCTATCTCTTCCTCTTCAGGCCAACCTTAGCACTCTATTCATTTGTTCTTTCTTAACATCAACTTTCAGATTTTCTCTCTTCATACAGATCTTTCTCCTATCACTTCTACTTGATTGTCAGTCTTGAGGGCAGAGAACATTTTAAACAACTTCAGCAGTGAGCATGGTGCTTATTATATATTAGATGCTCCCAAAATATTTAACATCTGAGTTTTTGAAAAATTTCAATAATTCTTCTTTCCACAGAAAATCAACTCTATAAAGGTTAAAGAATTGAAAGCGAACTGACCTTGGGAAGCTACACCTACATGAATCAAGCCTGAAGAATGGGAACCTAGAATGCTATTTTATTTTGTACCTATCAACTTTATTGCCTCTTCCTTATTTGTTATGAAGGAGTTTACAGATTCCACCTCAAAATGCTATGTGAAAATTTCTTCCCTCAAACCATGGATATTGTTTCATTACCTTCAGGAGCTGCCTGCAGTGTCTGACCTAGAAAAGGCTCGCTTGAAGTGCACCCAGCAGATGTACAAGCTGTAAGAGTGAAGCTGTAGTTGGTGTATGGCTGGAGACCTAGAAAAAGCAAGCAAGAAATAAAGTGCACCTTAAGAGGATTATTTATTATCAATTAAGTACCAGAAGTAACATGCAGAGTTGTAGATATGATAGCCAAAACATTTAAGAGTACTCTCTAAAACACTCTTTAAAGAAGGTCTGAACCTCATAAGAGGCTAAGTATTGGGCAAAATTTCATTTATCACTGATAAACTAATAAATTCTCAGCCATAGAAAAGACCTTAAAATTCATGTGAACCATCCACCCTTCTCTTGATTCCCTATACAAGATGTCATTGAAAAGGCTGTCCTGCCTATCGGATCAGAGCACTCCGTCTCTCAAAGAGCCCATTACATCTTTAGAGAGCCTTAGAGTTATCCTTATTTTGTTTGAAAGTCCTTCCTTATATTGTGATGAAATCTTTCTATCACTTTCACCCCTGGGGACATATAGAACAAATCTAATTTCTTTTCCACATGACAGCTCTTCAAATGTTTGTAGACAGTTATCAAATCCCCCCTGAGTCTTCTCTTCTCCAGGCTAACCATCCCAGTCTCTGCAATTGCTTCTTATATAAATACGGGCAGGAAAATAAAAAGAAGGTTAGATCCAACATTTTCTTGCCCCAAGCCATATTCAACTCATATTAACGCTAACCAACACTTTTGTTTTTAAACCTTGCACTGTATCTAATGCGCCCTTTTTTGAGGTGTGTTGATTTTGTCTTTACACATAGATTAAAGCTAATTTGGAGAAGAGATGGTGCTTATTACTTCTTTCGTATTCAGAATATGATGCAGTATGGTAATTGTTCAGTAAGTTTTCAGGGAGAAAAGAATGACAATCCATCTAAAATAGAAGTTGTATATTGTTAGATTTCGCTGCTCTGTGCGTGGCTGGTGACCTTGTTAGAGTTACTTAGCTTCTCTTTGCCTTGGTCTACTGATCTGTAAAATGGGGAATCATTATAGCATCTAGCAGACAAGAGAAGATGAAATAGGATACTCAAAGTAGTATTTCATTCTAGCAGAAGCAACTTTAAAGCTCAGCAGCATTCAACAAGGAGGATATTGAGGCTTACAAGACATCTCTCTCTTGACTCTTGGGAAAGTTCAAACAATGCCAAAGCTCTCTTTGAGAAAAAAATAGTATTTTAAAACAACAGGACTGAGCCTATTTGTTAAATAATTGAACTAAGTTACAGATGAATCCAATGATTGTTATGCTTATTTTTTCACGTATTTTGAGCTACATTTTCGCATATTTTGTTCTTTTGGTGGAATGACTGTTCCTTCAGAGATGTTAATGTGTCACTTTGTCTATTTATGCAGATTTCTCCTCAAATACTACATTTTAAAAAATTTTGACCACTTTATCTAAACAATCCACCCATCCCTTTTTATCCCCTCACATAATTTTCTTATTTCAGAGCCTTCAACCGTCTCTGATGTTTGCTGTGTCTCTTGCTTATTTGATATTTGTCTCCTGCTTTAGATGTATGCTCTGAAAGAACAACAACTTTGTTTTGCCTATCTGTATCCTTAGGATTGTGACAGGCACAAAGTGTGTGTTCGTTAAACGAATGAAAAAATTACCCATCTCATCCATTTAGAATGAGAGCAGTAGTCTGGGTTCTCTGCTAAAGCAATAATGTTCTGCAGCTGGAGCTGCTCCAAGGTTTAGCTTCAGAGCCCTTTGTATTTTTTTTATCAACTTAGTGATAAGATGCAGGCACTTATTTGATTACAATCTTCCATTTGGTTGCTTTGGAGGATTTACATAATTTTGATATTTACCTGATTTACAGATGAAGAATATGACTAAAGATCTAAGCCGTACCCAAGCCACATATGTTTGATAAAAGCTCATCGGAAAATGCTATGATTACAAAATGTAAAGCTCAAAATAATGGAAGGGAACATTCAAGAATGAAACTCAGAGGTTGCAGTGGCAAACTCGTTTAGCTCGACAATGTCTCCCCTTCATTCTCTTTACCGACAAAAAGGGGTCTTGACCAGTGTGATACCA
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|
pathogenic
| 22,082 |
The genetic variant at chromosome 1, position 215782082, affecting gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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GCAACTACCTGAAGACGTAGGAATTAAGCAGCAATTTATTGTAATAGTGCACTAGCTATCCTGATCAATGAGAATGTCACTTTTGTTTTAAAATGTTGTCTGGCCTGGCATATCATTAGCAGGGGCTTGGAGAAGCATTTCCCTTTTTTTTCATTTTTTTCCCTCCCAACCTATTTAAACAATGAAATCTGACCTTGAATATATTACATAAGTCTCACACTACCATTTATCACAACAGGTTCAACAACAATTTTGACGGCAGAGTGCAGCCCTCAGTGTTTAAACAAGTAAAATCTGGCTGGCAGACTGTCTTACTAGAGAACTCTTGATAACTCTCTTCCATATGGCCCATCAGTGTCTTTGCATTTTAACAGCCTGATTTCATACATTTTAAGCACCAGTAAATATGGAGCAAAAGCCACATCTGAACTTGCTTGCATACAATATGCTTTGAACAGAATAAATGGGCAGACATTTCGGTACTCTTCCCATGATACCTAGGATGACTTTATAGTGTCTGCACCAACTTTCTAAAGAAAGAAACAAGTCAGAAGAAAAAAATAAATCAATTACTTAGTCAATATTGTCAAAACATAGTTTTGGACAAAAATTGGCTTCTTTCATAGAATTAACTTTTTTCACTTTGTAAACAATTGCTTTGCATGTAGCAGGCATGAAGTGTGCCTATGCAAAAAGCATGGAATTGTTCTAGGACTAATAACTTTTGACTGGGCCAATCAGCTGCCATCTATCTATCTAAATGGTGGCTCACTCAGAAAGGTTTCCAGAAGTCTGTTGAACAAAATGTTGCATTCTTGCACTGTGGCTGAGCAGTGTGGCTGAATGTTTCATTTGGATGGCTCTTGCACAGTGTGCAAAGATGTTGCTCTTCTAAAGTTTTAAGCATATGAAAAGAATCAGAGCTACTCTGTGTAAGTTTGTTTCCTCCTGGGCTTCCTCTGTCAAGGCTGGCTTCTATGAAATGTCCCTTTCTTTATTTTACTCCCACATTGTTTGATTGTTTATTTCCAGTCTTCTTTGTGGGCTTTTCTTTCTTTTTCATTTGGTAGCATTCCCCAGTGCTCATCATCCACAATATTCCATATTTGTTTCTCTCTATTCTCCTTCCATGTCCATATTTATACTCATTACTTCAACTTCCCATACAGATCTTTCTAGAAACTTCAGTCACCTCTCAATCTGGTTTCTGACCAGATATTTTCACATAAAGTGCCAAGTACTATCTGCTTCCGCCACCCTGCTATCTGATCCTTCTCTTTAAATATATTTTTTACAAAACTTAACAAAACAGAATCCTATTCTTTTACCTTCAACATTTTTCTCTTTTTTAAAAATTTGCTTGCAGAATAGCACCATGATCCACAAATTACTCAAGCAGATATTTGACAATATCCGTGACTCTTTCCTTTTATTTCTGTAAATATAATTGAGTACCAAGTTTTGTAGATTTTATCCCCCATGTCTGTTGTATCATTCTGTATTCTCGGTTCTGACCTCTGCTGCCTAAATTCAGGTCTTCATTATTTCTTGACAAGGCTATAGCAGAAGGCTTGGAACAATTTTGTTTTCCGTGCCAGGCTTTTTTGCCCTTCTCTTCATTTTTTAAAATCAGACAATTTTTGTTCATATCATATTTAAATAGAAACTTTCTTTAACTGAATAATGATTTGGACATTTTTATAGATTTATAGATTACCTAAAATTGGTTGGTGAGGAAAGAATGTGGAAGAAAAGATGGTACTGCTTCAAGATTTCACTTGTTTTTCATTAACACAAGATTGATATTTGGATAAATCTCCCTTGAAATGATCTCTCCTTCCAGCCATAGGTATTAGCACTCAGTTAACGTGACACATGAACACGCTACTTAACACCACTTTGAGGAGGGACATTGTTTTCTTCAATGAAAAAAGCAGTCACAACCTGGATGTTCAGATAATCTTCACACTGAACCCCTTTTCCCAGAGTTTAGGCAAACTCCTCTTACCTTGCTACTGGTGGCACAGCCAGCAACCGTGCAAGCTTTCAGCTGATATGAATATTCCTGAAATGGTTGAATTCCCTCTTTATCAGAGAAGCTCAGTGATGTTCCCCGAAAACGTTCAATTCCATTTCGAAGAAGGATGTAGTAAATAATAGGACCTAAAAGAAGCAGAAAAATGACTGCATTTGAATGTGATATCATTTTAACTATTTGCAAACAACTTACAAATCTTAGTGTTCGGAAGAAATGCAATACTATAGCTTTATTTAATTTTAATTTCCTATTATATTGCTGTCTCAAGCAGTTCCTAATTATACTATTATGGAGGAGATGGATTCTTGACATAAATGATAAGAGTCATTTATGTTTATTTCCTTTCACTATGAAACAAATTTACTTTCAATATTAAAACTCTTTCCCCTTCTCTGAATATGCCTTGCTTGTTTTGAAAGCAGCTCAGATATATTCTGGGATTCAAGGAACTTTCATTTCTATTTTTTTACTTATTTAGGCTAAAAATCTACGAGGACTACACCACAAAGTGAGTGATTAGTTGTCACATAATTACAGTTCCCTTTATCGGAACATACTTTTCTAGTGGTTAGATGCATAGGGCAATTAAATGTAGATTGTACTCATTTCAATTTTCTTATGAATTTATGGGATTTTGTTATTTGTATTTTAAAGGTATCTCAATACCATTTGATTGTATAGGTTTTCTCCAGTTTAAGACAATTGTATCTTCAAGATTGTCTATTTTGGTCCACGTAGGGGGACTCACTCCTTGAGGCACATCTTCTTTTGTTCTGGCTCTCACAGCTTTGCTGAGTCCTCGCCCATAGCTGTTCCAGGCAGAAATCCTGTACTCATATGTCATGTAGGGCTTGAGGTTCACATCTGGAAAGAGAAAAAATAGACAGGGAAGTTTCTCTTATTTTCATTTTTTAACCATCATATTAAAAGTGAATATCAAAAACTTTAGACATTTAAAAATAAATGTTTAATGCTCTAAACGCTTTGTATATAAATAAAACTCTAATATCTTTATTTTCTAAATATAAGTAACATTTAAAGTATTTATTAGATGCAGGGATACGGAATTGCACAGAATAGAATTCCCTGTTTCTGAGCAGAGAAAGAGGGATATATTAAATAAATGAAAAATAAAAGCACTGGAATCATGTATAATAAGATTTAGTGCTTCACAAATTCATGTAGTTTTGATTCCTACATGAGACAGGTTTGGCAACATTCTTTTATAGTTTTAGTATCATAGAACTTATAAATTATTGCTTTCTGTTACTTTGTTAATATTACTTAAAAAATTTTAAATCATATGGATTATAATGTTGTTACAATATACAGGATTTGAAACTTAGTTTATCATGGTACCATGTTAGTGAATAAAAATGAAAGCATACTCTGCTATCTAGTTCCTTCCCTCTTCCACAAAAGCCAGAACTGAAAACCAAAATACAAACCAACCAACTTTATTAAAACAATAAAACCAAGCCTGCTGAGCTTTCCAAACTGGCAAAAATTGTATTAGATGAACACTCATGTGATTCAGTTGTGTCCCCAAAGTCTTAGTTCCATTTAGGCTTTAATAACTTCGGAAATACCAATGCTACACATTTCCCCTGAAAAACTTACTTGAAAGTTTAATTATTTAAATTTATTTTCCATGTCTCTAATTTGATGAATTTTAAGTAAGTATGTATGTATTTTTGTGTGTTAGCTTCTGGATGACTCTTTCTCAGATTGAGCATCAGAAAAGGAGGCCTTCCTCCTTGGCTGCCTGGCCACCTGCTCATCTCCATTGGACGTGGAGTTAATTCTCAGTCTCTATGCTTAGATTAATGGAGAGACATTCTCCTTATATACATCTCCTTACAATAAACCCTTCCCTGCCCACTGTATAGAACTAATATGAAAATACAATGCAATAAATTATGGGGCAGAACTTCATAAAATGCAGATTGCTCTACAAATGTAAAGCATTATCTTCCTTTTCCATTTTTTTCTGCTCGGGGGTATCTGCCACTTGTTGCCTGTGATGGCAACCATGAGTCCCCAGTTCTCCCTTCCATC
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|
pathogenic
| 22,102 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 215786738, affecting gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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GGAATTATCATAGCACCACTTGTGTGCTGAACATCTTTCATGAAAAAGAACAGTTTGTTATTTTTCATATTCAATTTGTAGTATTTTCTGCAGGCAAAGCAATCTGAAATATGGATTTTAAAAGCCCTCATAACATTATATCAGTAGGTGGAAACATCTATTCACTTCTGGAGAGGGCTATTACAAGTATTTATTAAAAGCCCTTCAAAATCTTGATCTTGATTACAAGGGGCAGATAAAAGTAGAGAACTCTCTTAGATGGAAACTCAATAATTTAAAAATGAAAGTCCATGACTTAAATCTATAACTGGGACTGGGAACACAATAGAAGGTTGGACAAATTGTCCTCTATCTGAGGCCTTTCCTAATTAAATTCATTCCAAGAAATATTTTTTGTTTGTATAGTGTTCTAAATCCAAATAACGAGGCAAAGGTAAACAAAAATGCCCTATTCATAAGGATGTTTCAATCTAATAGAAGAGCTGGAACAAGTGTCCAAATCCATATGACACATGAGAGAGCTAGTGAGCTTTGTGAACAATGTGCCATAGCAGCACAGGGACTGCATTGAGGAAAAGAATCTTGACCTAGGCCTTGAGTAGGATGATAAAGGAGGACATTTCAGGTGGAATAACAGCTTGAAGTGCATTTGGAGCACTCTGAAAGGAGCTCCTGCACCACGTGGAGTCTTCAAAGTCTGTCCCTTTTGATGATGGCATTATTTGAATATGTTTCTTTCTCATGGCGAGTAACTTTTACAGATCTGACCCTCAGTTTCCTCATCTGTTAAATGACCATATTTATATGATTGCTTTGTTGGTAACTGAGATAAGGTTTTAAAGTACCTAGTGTAGAGATATACCTAATGTAAATGACAAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAATTAAAGTACCTAGTATAACATTGAGACTAAATAATGTTCAATCAACCTTATCTCTGTTCCTTTCTTCCCTTCCTAATCTTCCTCCTCTTATCTTAGTAGCCTGCCTTACTTTCTGCACTCTTGAGGTTAGCCATTATTGCCCCTTGGTTGAGTAAAGCAGACTGATGATTCATGATGGAATGGAGCAATGTTTTGCTTGTTTATTAACCTTAGCTTGCTCAAATTATGTCACTTAAATGGATTCTATTGAATCAAGATGATAGATGATACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAACTTGATTTTTCAAAAAACAAGAACACATTTTGTAGGGACTTAAGTAAATGGATGAATAACACAAATTTAATTGATGGCAGAACTGTTTTAGAGATAATTCTAAACTTAACAGTGTTTCTCACACAGCTCAGCCAAAACTAAGCATAACCATTTTGGACTAATTCAGCAGGGCCAAGATGGTACATAGAAATTAATATTTACAATAACTGCAAAGGTTATTCTTTTGGAGATGACCAGCCATCTTGGAGAAATGTCATGCTTGGGTTTACCTCATCCTCAGAGTAGCACTGTTAGGTTTTATTATTAATCAGACAGGTTCATCCTTCTTTCTGCTTAAGAGTATAGCAGTATTCATTCAATGCATTCAGTGGAAGCTGCATTGCAGCTTTTGAAAAAGGAAATTGGATTTATTGTAAATTAACTGGATATAGCAGTAAAGGTCACAGATATCTCCACAGATTTACCTTAATATGGAATACAACCTTGTTTAAATAGACTTTAACACATTTTAAAGTACTGACTTTGAATACATCCAGATTATGCCTTTAATTACCTTGTAACTAGCTGGCCTCAAAGTATGATGGAATGTACTGATATCAGTTTAAGGAGAGTTGATGTCAGAGTGAAATAAATCTGCATTTTCAGCAGCTTCTCACTAACCCCATTAAGCCATGGGCAGACAGCTTGCTTTCTGTTACCTGTGTAAGAGTACGTGTTTACACTCCCTGTATGAATGGTTTCTTCGGCAGATGAACACATTTCTTCAATTGATGCCTTCCCTGTGGAATTGTGAGACCCTCTTATCACAGTGCAAATGTGGCTGGTAAAGTTGAAGTCACACCTGCCACAATGTTCTGTGGCTTCCATAGATGCTGGGCAGAGGATCCTGCACTCTTTGGTTTCCTGAGTCAAGTGGCAGGGGTGAGAGAGAGAGGGGTATTTAAAAATTTCATTTAGACATACATAGGGTAGGCTTTTGTGACTTTCAAATGAAATTTTTCCTCCACTTACTTGATGAATGAATATTTCAAAATTTATAAAAAGAAATGAAGGCAGTTTGTATACTAGGAAGAACAATGACTTTGAAATGTCACAAATTGGGATTAAAATTTCAGTTTTGCAGCTTCCCAGCTCTGTAACCTTGAGCAAGTCACTTATGTTTTCAAAACCTCAGCTTCTTCAGTGGGGAACATGGAGACAAAATTTACTACCAAGGTTTGTTGTGTGACTCAAATCATATAATTTACCACCAAGGTTTGTTGTGTGACTCAAAACTGATAAGTCTTTAAACTTAGTATACACACTACAAATATTTTATTTTTGCTATTTGATACTTTCCTATGGAATTTTAGAGAAAATAAAGAATGTGATATTTGAGAATTTACACTTCCTGTGTTGTTGGGGAAGTTGGTCCCATTAGAAGTATTACTGATCCAAGTTTTTAAAAATATAAATGTTTCATGAACTGTCATTGTAATTATAATTATTTACGCTTATAAACATTTTCTCTGACACATCTCCAGATTTTTTATGGTTTTTGATAAGTACCACTTTGTTTTAATCCAAGGAAATTAAATACTTAATCATCCCACACTACAAGAGCTATAAGTAAGGTAATAGTTTTATAATGTGGAGATCTACTTTGCCTTTCCTTTACATAAGTAGCATAATGTATTTAGAATACTTTTTGCTATTAAAATTGATCTCCATTCAGCCTCTCTCTTACATAAAATAAGTTGAATTATTCTTACCAAGTTGATCAAAATAGTACATTCAAAAATATATAGTGGGTCTGGGCGCAGTGGCTCATGTCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGATTTCGAGACCAGACCGATCAACATGGCGAAACCCTGTCACTACTAAAAAAACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGCAGGTTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCTAGCAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGACACTACATAAATAGAATCCCACTATATATATATGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATCTATCTATCTATATCTATCTATCTATCCTCTAAAAGCCCAACTAAATGACAGTAAAATACTGGTTTACGTGTTGAAAGTCTAAGAAAAAATGGAGAAAAATAATACACACAAGACAGTGCATACCTTTTTGGAAGCTGGAAAGTAGATGAATGTGGCAGAGACAATGCAATGTGCTCAGTGATGTCCATGTTTCCCTTTTCTCTCTGGGAACATGGGATGTTGAAACCTGGCTGCAGTAGGAGAAGCCACCTGACTAGATATGTCTGTGTGACTAGTGCATAGAAAGGATGTACTCTATATCCAGGTAGGAACTGTCTGTGTGCAATTGTCCCCTCTTGCGCCTTTTCCATTATGATCCAAGGGCTGCATGAAGCATCACAAGATGTAAGGGGCTTCGGTTCTAGAGATGTTACTTGGAAGACAACTGCCTAACTCATAATGAATTGTAATGTAAAAAAAAAATTGCTAAGAGAGTAGATCCTAAATGCTCTCATCACAAAAATGGAAAACAAAATGCAAAAAGAAACCATCCTAACTTCCACATAGAGGTTCATTGTCATGAAATTTTAGAGGAGCAGGATAAAGAGAACATCTTCAAGAGCTTTCATAGGAAAAGAAACATGGTTACCAACAGAGAGATAGGAATCAAAATATTAATGGAAGCTTAAAACATGCAGAAATGCCTCAAAATTCTGAGTAGACATAATTTTTAACCTGGAATTGTATAT
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pathogenic
| 22,131 |
Does the variant impacting USH2A (usherin) on chromosome 1, position 215786739, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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GAATTATCATAGCACCACTTGTGTGCTGAACATCTTTCATGAAAAAGAACAGTTTGTTATTTTTCATATTCAATTTGTAGTATTTTCTGCAGGCAAAGCAATCTGAAATATGGATTTTAAAAGCCCTCATAACATTATATCAGTAGGTGGAAACATCTATTCACTTCTGGAGAGGGCTATTACAAGTATTTATTAAAAGCCCTTCAAAATCTTGATCTTGATTACAAGGGGCAGATAAAAGTAGAGAACTCTCTTAGATGGAAACTCAATAATTTAAAAATGAAAGTCCATGACTTAAATCTATAACTGGGACTGGGAACACAATAGAAGGTTGGACAAATTGTCCTCTATCTGAGGCCTTTCCTAATTAAATTCATTCCAAGAAATATTTTTTGTTTGTATAGTGTTCTAAATCCAAATAACGAGGCAAAGGTAAACAAAAATGCCCTATTCATAAGGATGTTTCAATCTAATAGAAGAGCTGGAACAAGTGTCCAAATCCATATGACACATGAGAGAGCTAGTGAGCTTTGTGAACAATGTGCCATAGCAGCACAGGGACTGCATTGAGGAAAAGAATCTTGACCTAGGCCTTGAGTAGGATGATAAAGGAGGACATTTCAGGTGGAATAACAGCTTGAAGTGCATTTGGAGCACTCTGAAAGGAGCTCCTGCACCACGTGGAGTCTTCAAAGTCTGTCCCTTTTGATGATGGCATTATTTGAATATGTTTCTTTCTCATGGCGAGTAACTTTTACAGATCTGACCCTCAGTTTCCTCATCTGTTAAATGACCATATTTATATGATTGCTTTGTTGGTAACTGAGATAAGGTTTTAAAGTACCTAGTGTAGAGATATACCTAATGTAAATGACAAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAATTAAAGTACCTAGTATAACATTGAGACTAAATAATGTTCAATCAACCTTATCTCTGTTCCTTTCTTCCCTTCCTAATCTTCCTCCTCTTATCTTAGTAGCCTGCCTTACTTTCTGCACTCTTGAGGTTAGCCATTATTGCCCCTTGGTTGAGTAAAGCAGACTGATGATTCATGATGGAATGGAGCAATGTTTTGCTTGTTTATTAACCTTAGCTTGCTCAAATTATGTCACTTAAATGGATTCTATTGAATCAAGATGATAGATGATACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAACTTGATTTTTCAAAAAACAAGAACACATTTTGTAGGGACTTAAGTAAATGGATGAATAACACAAATTTAATTGATGGCAGAACTGTTTTAGAGATAATTCTAAACTTAACAGTGTTTCTCACACAGCTCAGCCAAAACTAAGCATAACCATTTTGGACTAATTCAGCAGGGCCAAGATGGTACATAGAAATTAATATTTACAATAACTGCAAAGGTTATTCTTTTGGAGATGACCAGCCATCTTGGAGAAATGTCATGCTTGGGTTTACCTCATCCTCAGAGTAGCACTGTTAGGTTTTATTATTAATCAGACAGGTTCATCCTTCTTTCTGCTTAAGAGTATAGCAGTATTCATTCAATGCATTCAGTGGAAGCTGCATTGCAGCTTTTGAAAAAGGAAATTGGATTTATTGTAAATTAACTGGATATAGCAGTAAAGGTCACAGATATCTCCACAGATTTACCTTAATATGGAATACAACCTTGTTTAAATAGACTTTAACACATTTTAAAGTACTGACTTTGAATACATCCAGATTATGCCTTTAATTACCTTGTAACTAGCTGGCCTCAAAGTATGATGGAATGTACTGATATCAGTTTAAGGAGAGTTGATGTCAGAGTGAAATAAATCTGCATTTTCAGCAGCTTCTCACTAACCCCATTAAGCCATGGGCAGACAGCTTGCTTTCTGTTACCTGTGTAAGAGTACGTGTTTACACTCCCTGTATGAATGGTTTCTTCGGCAGATGAACACATTTCTTCAATTGATGCCTTCCCTGTGGAATTGTGAGACCCTCTTATCACAGTGCAAATGTGGCTGGTAAAGTTGAAGTCACACCTGCCACAATGTTCTGTGGCTTCCATAGATGCTGGGCAGAGGATCCTGCACTCTTTGGTTTCCTGAGTCAAGTGGCAGGGGTGAGAGAGAGAGGGGTATTTAAAAATTTCATTTAGACATACATAGGGTAGGCTTTTGTGACTTTCAAATGAAATTTTTCCTCCACTTACTTGATGAATGAATATTTCAAAATTTATAAAAAGAAATGAAGGCAGTTTGTATACTAGGAAGAACAATGACTTTGAAATGTCACAAATTGGGATTAAAATTTCAGTTTTGCAGCTTCCCAGCTCTGTAACCTTGAGCAAGTCACTTATGTTTTCAAAACCTCAGCTTCTTCAGTGGGGAACATGGAGACAAAATTTACTACCAAGGTTTGTTGTGTGACTCAAATCATATAATTTACCACCAAGGTTTGTTGTGTGACTCAAAACTGATAAGTCTTTAAACTTAGTATACACACTACAAATATTTTATTTTTGCTATTTGATACTTTCCTATGGAATTTTAGAGAAAATAAAGAATGTGATATTTGAGAATTTACACTTCCTGTGTTGTTGGGGAAGTTGGTCCCATTAGAAGTATTACTGATCCAAGTTTTTAAAAATATAAATGTTTCATGAACTGTCATTGTAATTATAATTATTTACGCTTATAAACATTTTCTCTGACACATCTCCAGATTTTTTATGGTTTTTGATAAGTACCACTTTGTTTTAATCCAAGGAAATTAAATACTTAATCATCCCACACTACAAGAGCTATAAGTAAGGTAATAGTTTTATAATGTGGAGATCTACTTTGCCTTTCCTTTACATAAGTAGCATAATGTATTTAGAATACTTTTTGCTATTAAAATTGATCTCCATTCAGCCTCTCTCTTACATAAAATAAGTTGAATTATTCTTACCAAGTTGATCAAAATAGTACATTCAAAAATATATAGTGGGTCTGGGCGCAGTGGCTCATGTCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGATTTCGAGACCAGACCGATCAACATGGCGAAACCCTGTCACTACTAAAAAAACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGCAGGTTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCTAGCAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGACACTACATAAATAGAATCCCACTATATATATATGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATCTATCTATCTATATCTATCTATCTATCCTCTAAAAGCCCAACTAAATGACAGTAAAATACTGGTTTACGTGTTGAAAGTCTAAGAAAAAATGGAGAAAAATAATACACACAAGACAGTGCATACCTTTTTGGAAGCTGGAAAGTAGATGAATGTGGCAGAGACAATGCAATGTGCTCAGTGATGTCCATGTTTCCCTTTTCTCTCTGGGAACATGGGATGTTGAAACCTGGCTGCAGTAGGAGAAGCCACCTGACTAGATATGTCTGTGTGACTAGTGCATAGAAAGGATGTACTCTATATCCAGGTAGGAACTGTCTGTGTGCAATTGTCCCCTCTTGCGCCTTTTCCATTATGATCCAAGGGCTGCATGAAGCATCACAAGATGTAAGGGGCTTCGGTTCTAGAGATGTTACTTGGAAGACAACTGCCTAACTCATAATGAATTGTAATGTAAAAAAAAAATTGCTAAGAGAGTAGATCCTAAATGCTCTCATCACAAAAATGGAAAACAAAATGCAAAAAGAAACCATCCTAACTTCCACATAGAGGTTCATTGTCATGAAATTTTAGAGGAGCAGGATAAAGAGAACATCTTCAAGAGCTTTCATAGGAAAAGAAACATGGTTACCAACAGAGAGATAGGAATCAAAATATTAATGGAAGCTTAAAACATGCAGAAATGCCTCAAAATTCTGAGTAGACATAATTTTTAACCTGGAATTGTATATC
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GAATTATCATAGCACCACTTGTGTGCTGAACATCTTTCATGAAAAAGAACAGTTTGTTATTTTTCATATTCAATTTGTAGTATTTTCTGCAGGCAAAGCAATCTGAAATATGGATTTTAAAAGCCCTCATAACATTATATCAGTAGGTGGAAACATCTATTCACTTCTGGAGAGGGCTATTACAAGTATTTATTAAAAGCCCTTCAAAATCTTGATCTTGATTACAAGGGGCAGATAAAAGTAGAGAACTCTCTTAGATGGAAACTCAATAATTTAAAAATGAAAGTCCATGACTTAAATCTATAACTGGGACTGGGAACACAATAGAAGGTTGGACAAATTGTCCTCTATCTGAGGCCTTTCCTAATTAAATTCATTCCAAGAAATATTTTTTGTTTGTATAGTGTTCTAAATCCAAATAACGAGGCAAAGGTAAACAAAAATGCCCTATTCATAAGGATGTTTCAATCTAATAGAAGAGCTGGAACAAGTGTCCAAATCCATATGACACATGAGAGAGCTAGTGAGCTTTGTGAACAATGTGCCATAGCAGCACAGGGACTGCATTGAGGAAAAGAATCTTGACCTAGGCCTTGAGTAGGATGATAAAGGAGGACATTTCAGGTGGAATAACAGCTTGAAGTGCATTTGGAGCACTCTGAAAGGAGCTCCTGCACCACGTGGAGTCTTCAAAGTCTGTCCCTTTTGATGATGGCATTATTTGAATATGTTTCTTTCTCATGGCGAGTAACTTTTACAGATCTGACCCTCAGTTTCCTCATCTGTTAAATGACCATATTTATATGATTGCTTTGTTGGTAACTGAGATAAGGTTTTAAAGTACCTAGTGTAGAGATATACCTAATGTAAATGACAAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAATTAAAGTACCTAGTATAACATTGAGACTAAATAATGTTCAATCAACCTTATCTCTGTTCCTTTCTTCCCTTCCTAATCTTCCTCCTCTTATCTTAGTAGCCTGCCTTACTTTCTGCACTCTTGAGGTTAGCCATTATTGCCCCTTGGTTGAGTAAAGCAGACTGATGATTCATGATGGAATGGAGCAATGTTTTGCTTGTTTATTAACCTTAGCTTGCTCAAATTATGTCACTTAAATGGATTCTATTGAATCAAGATGATAGATGATACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAACTTGATTTTTCAAAAAACAAGAACACATTTTGTAGGGACTTAAGTAAATGGATGAATAACACAAATTTAATTGATGGCAGAACTGTTTTAGAGATAATTCTAAACTTAACAGTGTTTCTCACACAGCTCAGCCAAAACTAAGCATAACCATTTTGGACTAATTCAGCAGGGCCAAGATGGTACATAGAAATTAATATTTACAATAACTGCAAAGGTTATTCTTTTGGAGATGACCAGCCATCTTGGAGAAATGTCATGCTTGGGTTTACCTCATCCTCAGAGTAGCACTGTTAGGTTTTATTATTAATCAGACAGGTTCATCCTTCTTTCTGCTTAAGAGTATAGCAGTATTCATTCAATGCATTCAGTGGAAGCTGCATTGCAGCTTTTGAAAAAGGAAATTGGATTTATTGTAAATTAACTGGATATAGCAGTAAAGGTCACAGATATCTCCACAGATTTACCTTAATATGGAATACAACCTTGTTTAAATAGACTTTAACACATTTTAAAGTACTGACTTTGAATACATCCAGATTATGCCTTTAATTACCTTGTAACTAGCTGGCCTCAAAGTATGATGGAATGTACTGATATCAGTTTAAGGAGAGTTGATGTCAGAGTGAAATAAATCTGCATTTTCAGCAGCTTCTCACTAACCCCATTAAGCCATGGGCAGACAGCTTGCTTTCTGTTACCTGTGTAAGAGTACGTGTTTACACTCCCTGTATGAATGGTTTCTTCGGCAGATGAACACATTTCTTCAAAGATGCCTTCCCTGTGGAATTGTGAGACCCTCTTATCACAGTGCAAATGTGGCTGGTAAAGTTGAAGTCACACCTGCCACAATGTTCTGTGGCTTCCATAGATGCTGGGCAGAGGATCCTGCACTCTTTGGTTTCCTGAGTCAAGTGGCAGGGGTGAGAGAGAGAGGGGTATTTAAAAATTTCATTTAGACATACATAGGGTAGGCTTTTGTGACTTTCAAATGAAATTTTTCCTCCACTTACTTGATGAATGAATATTTCAAAATTTATAAAAAGAAATGAAGGCAGTTTGTATACTAGGAAGAACAATGACTTTGAAATGTCACAAATTGGGATTAAAATTTCAGTTTTGCAGCTTCCCAGCTCTGTAACCTTGAGCAAGTCACTTATGTTTTCAAAACCTCAGCTTCTTCAGTGGGGAACATGGAGACAAAATTTACTACCAAGGTTTGTTGTGTGACTCAAATCATATAATTTACCACCAAGGTTTGTTGTGTGACTCAAAACTGATAAGTCTTTAAACTTAGTATACACACTACAAATATTTTATTTTTGCTATTTGATACTTTCCTATGGAATTTTAGAGAAAATAAAGAATGTGATATTTGAGAATTTACACTTCCTGTGTTGTTGGGGAAGTTGGTCCCATTAGAAGTATTACTGATCCAAGTTTTTAAAAATATAAATGTTTCATGAACTGTCATTGTAATTATAATTATTTACGCTTATAAACATTTTCTCTGACACATCTCCAGATTTTTTATGGTTTTTGATAAGTACCACTTTGTTTTAATCCAAGGAAATTAAATACTTAATCATCCCACACTACAAGAGCTATAAGTAAGGTAATAGTTTTATAATGTGGAGATCTACTTTGCCTTTCCTTTACATAAGTAGCATAATGTATTTAGAATACTTTTTGCTATTAAAATTGATCTCCATTCAGCCTCTCTCTTACATAAAATAAGTTGAATTATTCTTACCAAGTTGATCAAAATAGTACATTCAAAAATATATAGTGGGTCTGGGCGCAGTGGCTCATGTCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGATTTCGAGACCAGACCGATCAACATGGCGAAACCCTGTCACTACTAAAAAAACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGCAGGTTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCTAGCAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGACACTACATAAATAGAATCCCACTATATATATATGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATCTATCTATCTATATCTATCTATCTATCCTCTAAAAGCCCAACTAAATGACAGTAAAATACTGGTTTACGTGTTGAAAGTCTAAGAAAAAATGGAGAAAAATAATACACACAAGACAGTGCATACCTTTTTGGAAGCTGGAAAGTAGATGAATGTGGCAGAGACAATGCAATGTGCTCAGTGATGTCCATGTTTCCCTTTTCTCTCTGGGAACATGGGATGTTGAAACCTGGCTGCAGTAGGAGAAGCCACCTGACTAGATATGTCTGTGTGACTAGTGCATAGAAAGGATGTACTCTATATCCAGGTAGGAACTGTCTGTGTGCAATTGTCCCCTCTTGCGCCTTTTCCATTATGATCCAAGGGCTGCATGAAGCATCACAAGATGTAAGGGGCTTCGGTTCTAGAGATGTTACTTGGAAGACAACTGCCTAACTCATAATGAATTGTAATGTAAAAAAAAAATTGCTAAGAGAGTAGATCCTAAATGCTCTCATCACAAAAATGGAAAACAAAATGCAAAAAGAAACCATCCTAACTTCCACATAGAGGTTCATTGTCATGAAATTTTAGAGGAGCAGGATAAAGAGAACATCTTCAAGAGCTTTCATAGGAAAAGAAACATGGTTACCAACAGAGAGATAGGAATCAAAATATTAATGGAAGCTTAAAACATGCAGAAATGCCTCAAAATTCTGAGTAGACATAATTTTTAACCTGGAATTGTATATCN
|
pathogenic
| 22,132 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 215786865, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TCATAACATTATATCAGTAGGTGGAAACATCTATTCACTTCTGGAGAGGGCTATTACAAGTATTTATTAAAAGCCCTTCAAAATCTTGATCTTGATTACAAGGGGCAGATAAAAGTAGAGAACTCTCTTAGATGGAAACTCAATAATTTAAAAATGAAAGTCCATGACTTAAATCTATAACTGGGACTGGGAACACAATAGAAGGTTGGACAAATTGTCCTCTATCTGAGGCCTTTCCTAATTAAATTCATTCCAAGAAATATTTTTTGTTTGTATAGTGTTCTAAATCCAAATAACGAGGCAAAGGTAAACAAAAATGCCCTATTCATAAGGATGTTTCAATCTAATAGAAGAGCTGGAACAAGTGTCCAAATCCATATGACACATGAGAGAGCTAGTGAGCTTTGTGAACAATGTGCCATAGCAGCACAGGGACTGCATTGAGGAAAAGAATCTTGACCTAGGCCTTGAGTAGGATGATAAAGGAGGACATTTCAGGTGGAATAACAGCTTGAAGTGCATTTGGAGCACTCTGAAAGGAGCTCCTGCACCACGTGGAGTCTTCAAAGTCTGTCCCTTTTGATGATGGCATTATTTGAATATGTTTCTTTCTCATGGCGAGTAACTTTTACAGATCTGACCCTCAGTTTCCTCATCTGTTAAATGACCATATTTATATGATTGCTTTGTTGGTAACTGAGATAAGGTTTTAAAGTACCTAGTGTAGAGATATACCTAATGTAAATGACAAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAATTAAAGTACCTAGTATAACATTGAGACTAAATAATGTTCAATCAACCTTATCTCTGTTCCTTTCTTCCCTTCCTAATCTTCCTCCTCTTATCTTAGTAGCCTGCCTTACTTTCTGCACTCTTGAGGTTAGCCATTATTGCCCCTTGGTTGAGTAAAGCAGACTGATGATTCATGATGGAATGGAGCAATGTTTTGCTTGTTTATTAACCTTAGCTTGCTCAAATTATGTCACTTAAATGGATTCTATTGAATCAAGATGATAGATGATACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAACTTGATTTTTCAAAAAACAAGAACACATTTTGTAGGGACTTAAGTAAATGGATGAATAACACAAATTTAATTGATGGCAGAACTGTTTTAGAGATAATTCTAAACTTAACAGTGTTTCTCACACAGCTCAGCCAAAACTAAGCATAACCATTTTGGACTAATTCAGCAGGGCCAAGATGGTACATAGAAATTAATATTTACAATAACTGCAAAGGTTATTCTTTTGGAGATGACCAGCCATCTTGGAGAAATGTCATGCTTGGGTTTACCTCATCCTCAGAGTAGCACTGTTAGGTTTTATTATTAATCAGACAGGTTCATCCTTCTTTCTGCTTAAGAGTATAGCAGTATTCATTCAATGCATTCAGTGGAAGCTGCATTGCAGCTTTTGAAAAAGGAAATTGGATTTATTGTAAATTAACTGGATATAGCAGTAAAGGTCACAGATATCTCCACAGATTTACCTTAATATGGAATACAACCTTGTTTAAATAGACTTTAACACATTTTAAAGTACTGACTTTGAATACATCCAGATTATGCCTTTAATTACCTTGTAACTAGCTGGCCTCAAAGTATGATGGAATGTACTGATATCAGTTTAAGGAGAGTTGATGTCAGAGTGAAATAAATCTGCATTTTCAGCAGCTTCTCACTAACCCCATTAAGCCATGGGCAGACAGCTTGCTTTCTGTTACCTGTGTAAGAGTACGTGTTTACACTCCCTGTATGAATGGTTTCTTCGGCAGATGAACACATTTCTTCAATTGATGCCTTCCCTGTGGAATTGTGAGACCCTCTTATCACAGTGCAAATGTGGCTGGTAAAGTTGAAGTCACACCTGCCACAATGTTCTGTGGCTTCCATAGATGCTGGGCAGAGGATCCTGCACTCTTTGGTTTCCTGAGTCAAGTGGCAGGGGTGAGAGAGAGAGGGGTATTTAAAAATTTCATTTAGACATACATAGGGTAGGCTTTTGTGACTTTCAAATGAAATTTTTCCTCCACTTACTTGATGAATGAATATTTCAAAATTTATAAAAAGAAATGAAGGCAGTTTGTATACTAGGAAGAACAATGACTTTGAAATGTCACAAATTGGGATTAAAATTTCAGTTTTGCAGCTTCCCAGCTCTGTAACCTTGAGCAAGTCACTTATGTTTTCAAAACCTCAGCTTCTTCAGTGGGGAACATGGAGACAAAATTTACTACCAAGGTTTGTTGTGTGACTCAAATCATATAATTTACCACCAAGGTTTGTTGTGTGACTCAAAACTGATAAGTCTTTAAACTTAGTATACACACTACAAATATTTTATTTTTGCTATTTGATACTTTCCTATGGAATTTTAGAGAAAATAAAGAATGTGATATTTGAGAATTTACACTTCCTGTGTTGTTGGGGAAGTTGGTCCCATTAGAAGTATTACTGATCCAAGTTTTTAAAAATATAAATGTTTCATGAACTGTCATTGTAATTATAATTATTTACGCTTATAAACATTTTCTCTGACACATCTCCAGATTTTTTATGGTTTTTGATAAGTACCACTTTGTTTTAATCCAAGGAAATTAAATACTTAATCATCCCACACTACAAGAGCTATAAGTAAGGTAATAGTTTTATAATGTGGAGATCTACTTTGCCTTTCCTTTACATAAGTAGCATAATGTATTTAGAATACTTTTTGCTATTAAAATTGATCTCCATTCAGCCTCTCTCTTACATAAAATAAGTTGAATTATTCTTACCAAGTTGATCAAAATAGTACATTCAAAAATATATAGTGGGTCTGGGCGCAGTGGCTCATGTCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGATTTCGAGACCAGACCGATCAACATGGCGAAACCCTGTCACTACTAAAAAAACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGCAGGTTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCTAGCAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGACACTACATAAATAGAATCCCACTATATATATATGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATCTATCTATCTATATCTATCTATCTATCCTCTAAAAGCCCAACTAAATGACAGTAAAATACTGGTTTACGTGTTGAAAGTCTAAGAAAAAATGGAGAAAAATAATACACACAAGACAGTGCATACCTTTTTGGAAGCTGGAAAGTAGATGAATGTGGCAGAGACAATGCAATGTGCTCAGTGATGTCCATGTTTCCCTTTTCTCTCTGGGAACATGGGATGTTGAAACCTGGCTGCAGTAGGAGAAGCCACCTGACTAGATATGTCTGTGTGACTAGTGCATAGAAAGGATGTACTCTATATCCAGGTAGGAACTGTCTGTGTGCAATTGTCCCCTCTTGCGCCTTTTCCATTATGATCCAAGGGCTGCATGAAGCATCACAAGATGTAAGGGGCTTCGGTTCTAGAGATGTTACTTGGAAGACAACTGCCTAACTCATAATGAATTGTAATGTAAAAAAAAAATTGCTAAGAGAGTAGATCCTAAATGCTCTCATCACAAAAATGGAAAACAAAATGCAAAAAGAAACCATCCTAACTTCCACATAGAGGTTCATTGTCATGAAATTTTAGAGGAGCAGGATAAAGAGAACATCTTCAAGAGCTTTCATAGGAAAAGAAACATGGTTACCAACAGAGAGATAGGAATCAAAATATTAATGGAAGCTTAAAACATGCAGAAATGCCTCAAAATTCTGAGTAGACATAATTTTTAACCTGGAATTGTATATCAGACCAAACTATCAATCCTGTTGGAGGGTAAAATAATAGTATTTTTATACATTAAGCTTTTAAAAAATTTACCCTCCATACATCTATATACAAGAAGATAATTCTCCAAATGGAATGAAACTTGGA
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pathogenic
| 22,138 |
Is the chromosome 1, position 215798949 variant in USH2A (usherin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2']
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pathogenic
| 22,156 |
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 215798991, within the gene USH2A (usherin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CTTTATTATATCTTATAAGGTATGTGAGAATGATGACAAATCTTGTGGGTCTTATGGCCTTCAACCGTGGTCCAGGTAAGATTTCTATTTCACTTATCATTCACTTATGAATAAGTGAAACAGCCTTATTGCTGATATGAAGACACTTTGAGTGGTCTGGATAGAAGATCAAATCAGTCACAATAGTCCCTTAGGCCAAAGCCTAGTCCAGGCAAGGCTCTTACTCTCTTTAATTCTATGAAGGCTGAGAGAGATGAGGAAGCTGCAGAAGAATAGATGAAAGCTAACAGAAGTTGGTTCATGAGGTTTAAGAAAAAAAGCCATCTTCATAACATAAAAGTGCAAGGTGAAGCAGCAAGTGCTGATGTAGAAACTGCTGCCTCAAGTTACCCAGAACACCTAGGTAAGATCACTGATGAAGGTGGCTACACTAAACAACAGATCTTCATTGTAGATGAAATAGCCTTGTACTGGAAGAAGATGCCAACTAGAGCTTTCATAGGTAGAGGGAAAAAGTCAACGCCTGGTTTCAAAGTTTCAAAGGACAGGTTGACTCTCCTGCTGGGGGGCTAAAGCAGCTGGTGACTTTAAGTGGAAGCCCATGCTCATTGACCACTGCAAAAACTCTAGGGCCCTTAATAATTATGCTAAATCTATTCTGCTTGTGCTTGTAAATGGAACAAAAAGGCTGTATGATTACATATCTGTTTACAATATGGTTTACTATGTATTTTAAGCTCATTATTGAGACCTACTGCTCAGAAAAAAGATATTTCTTTTAAAATATTAATACTCACTGACAATTCATCTGGTCACTCAAGAGCTCTGATGGAAATAGACAAGAAAATTAATGTTTACATGCCTATTAACACAGCATAGGTCAAGTAGTCATTTTGACTTTCCAGTTTTATTATTTAAAAATACATTTTGTAAGGCTATAGCTGCCATAGATAGTAATTCCTCTGATGGATCTGGACAAAGTAAATTGAAAACCTGGAAAGGATTCACCATTCTAGATGCAATTAAGAATATTCATGATTCATGGGAAGAAGTCAAAATATCAACATTAACAGGAGTTTAGAGGAAGTTGATTCCAACCCTCATGGATGACTAAGGGGTTTTAGACTCAAAATGGGAAAAATAACTGCAGATGCAGTGGAAATAGCAAGAGAACTGGAATGAGAAGTGAAGCCTGAAGAGGTAACTGAATTGCTGCAATCATAAAACTAACAGATGAGGAGTTGCTTCTTAGGGAGGAGCAAAGAAAGTGGCTTCTTGAGATGGAATCTATGCCTGGTGAAGATACTGTGAACATTAACTTCATATTTTAATTTTCTTGTCTTTAAAAGCCCCACCTCCAATAACATAAATGTCAGGCTTCCCAAAATCTGGATCTGACTGTGTGGTATTTAGCAAGATAATGTCTAATATCTAATGTCTGAACTTCAGTTTCTTCATTTTTAAAATGCAGATAATTGATAGTACCTATCATGTAAGATTATTGTGAAGATTATTTGAGGTAATAATATATAAAATATTGGCACAGTGTCTGTTAGTATTCATTCAATGATACTTATTGTTATTTATATTAGTGTTAGCTTAATACAGTAGAATAAGGGAGTAAAAGAATTATAACAAAATATCATTATAATAATTTTGTATACTATTTGCTAGGAAATATTCTTTTCATTCATAACCAATGCATTCATGTGTGGAATTTTTTTTGGAGGACATGACCTTTTCAAGAGGAAAAAAAATTGATGCGTTTTTATGAAATACATGAGATACATGTAAAAATTGGGAGATTACATTGTTATGTGTTAAACAATATGTTCCTAATTATTGCATTAGATATAACCAATGTGAGCTTTAATTACTTATTTGTTTTATTTCTAGGGCAAATTTCTCACTCTCTCTGCTTCTCAGATCCTCCATCTACTGAAAGGTAGACCTGGGCCCCTTACCTGGAAGGCGATTGTACACCACTCCTTCTTCTCCACCACAACACTCTAAATCGTTGCTCACAATCTGTCTGCCACAGCACTTCTGGCCATGGCCATCATGAAGCCTCCCAGCACAGCAAATCTGGTTTCCTGAGGTGGAGTACGGCATTCTGCCACAGCAGGAATCACCAATGCCAACAGAAACCCGATTGTGCTGTTCATCTGGACAGCATACTTCACCTGTCAATTTAGGACAATAATAATCATTACATCAGTTAAAAAAATATGCTATGACTAACAATTAACTTTTATCACAATCATCTTGCAGATCCCAACTGATTGACAGAATTACTAAAGAGAATAATATCATATTGGAGTTGCAAAATTTCCAAATGACTCCAAAGTTTTTGTGTATAAACGTGTGTCAGATCAGATACACACATGGCAACTTACAGGTAAGTCTATGTTGTCTATTTCCTCACCATCAGGTCTGGTGACATGGACTATGTGGCATTATAGAAAAACATCTAGGAATACTTTTTTGTTCTGTGTAATTTTCTTTTGGAACGTAGAGTGGATTCAAAAACCAACTATTGATAAATTTATATTGCTTATGACTATAATTTCCTTGACCAAACTATATTTGTTCAACCAAACAAAATACTCCCATTGGGAAGGTTAATTACATGAGAGGAGGTAAAAAATACTGTATTTAAGTCAGTGTGCTAGTACTTCTCTGGGCTATGTCACACACTGAATTTTACTACATTTCTCTTCACATGACAGTCTGGGAAATTTGGGATAAGAATAAGATAATCCACCAGGTGTGGTGCTTTACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCTAGGTGGGTGGATAACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAATTATCCAGGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCACCTACTCGAGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGGAGGCAGAGTGCGCAGTGAGCCAGGATTGTTTCACTGCACTCCAGCCTGGGCATATCTAAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAACAAAAAACAGAATTAGATAATCTTTTGCCTGGTACCTTAAAATCAAAGGACTCAAATACTCTAAATACCAAGAGTTAGCTTGTTTGTTTGTTTGGTATAAAGACAACTCTAAAGGACAGAAGATTTTGTAAATGGCTTCCCTTAAGGATACCTTCAAAAGAACTAATAAAAACTTGGTGGATCTGAAATCCAAGCTTCATTTCTCTTCTCTATCTCATGACCCCACTGTGGTTGTCTTCCCTCGTGGCCTTCGGAACCCTGACTTCCTTCTCTCTTTTGTCCTGCTCCTCCTCTTCTTCCTACACCTTCAACAGACCTTCTTCCCTTTTCTCTACCGTTCTTTCTTGAACATATCTTTTCCCCTGGACAACATCTCTTCATTATATCTTATAAGGTATGTGAGTATGATGACCAATCTGATGGGTCTTATGGCCTTCAACCATGGTCCAGGTAAGATTTCTATAATCCAATTAATGACTTGTCAAGCTTTCTTAAGAAATGGCACAAATCCACTGAAGAATTTAGGACTGCCTTAGGGATTTATAGTCCTGGACTTCTTCTCAATTAGTTCACCTTTTGGTGAGCCCTGGATATCCTAAAATTTGTTTAGTAAAAGCAAGATGTACTGTTTACCAAAATGATATAAAAATATGGGACAATATTTAATTAAACATAGATATATAAGGAGTATAAATAATAAGACAATAACTCTCAGCAGCTATCCTTGAGATCTTTTCTTTCCAAATTTATTGGCCAAAAATCCATCTCACTAGATGAAATGAGCAAATTACTAGAAACATACAACTTACCAAAGAAACCACAAGAAAAAAGTTAAAATCAATAGCTCTCATGAATATTGATGCAAAAATCTTCAACAAAATACTAGCAAACTGAATTCAAAAGCACATCAAAATGATTCTGCAACATGACCAAGCGGGATATATCCCTGGAATACCAGGATGGGTCAATATATGAAAATTTAATCAATGTAACACATTATATCAATAGAACAAAGGGGAAAAAAAAGAAACA
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pathogenic
| 22,160 |
Variant at chromosome 1, position 215799053, gene USH2A (usherin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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AACCGTGGTCCAGGTAAGATTTCTATTTCACTTATCATTCACTTATGAATAAGTGAAACAGCCTTATTGCTGATATGAAGACACTTTGAGTGGTCTGGATAGAAGATCAAATCAGTCACAATAGTCCCTTAGGCCAAAGCCTAGTCCAGGCAAGGCTCTTACTCTCTTTAATTCTATGAAGGCTGAGAGAGATGAGGAAGCTGCAGAAGAATAGATGAAAGCTAACAGAAGTTGGTTCATGAGGTTTAAGAAAAAAAGCCATCTTCATAACATAAAAGTGCAAGGTGAAGCAGCAAGTGCTGATGTAGAAACTGCTGCCTCAAGTTACCCAGAACACCTAGGTAAGATCACTGATGAAGGTGGCTACACTAAACAACAGATCTTCATTGTAGATGAAATAGCCTTGTACTGGAAGAAGATGCCAACTAGAGCTTTCATAGGTAGAGGGAAAAAGTCAACGCCTGGTTTCAAAGTTTCAAAGGACAGGTTGACTCTCCTGCTGGGGGGCTAAAGCAGCTGGTGACTTTAAGTGGAAGCCCATGCTCATTGACCACTGCAAAAACTCTAGGGCCCTTAATAATTATGCTAAATCTATTCTGCTTGTGCTTGTAAATGGAACAAAAAGGCTGTATGATTACATATCTGTTTACAATATGGTTTACTATGTATTTTAAGCTCATTATTGAGACCTACTGCTCAGAAAAAAGATATTTCTTTTAAAATATTAATACTCACTGACAATTCATCTGGTCACTCAAGAGCTCTGATGGAAATAGACAAGAAAATTAATGTTTACATGCCTATTAACACAGCATAGGTCAAGTAGTCATTTTGACTTTCCAGTTTTATTATTTAAAAATACATTTTGTAAGGCTATAGCTGCCATAGATAGTAATTCCTCTGATGGATCTGGACAAAGTAAATTGAAAACCTGGAAAGGATTCACCATTCTAGATGCAATTAAGAATATTCATGATTCATGGGAAGAAGTCAAAATATCAACATTAACAGGAGTTTAGAGGAAGTTGATTCCAACCCTCATGGATGACTAAGGGGTTTTAGACTCAAAATGGGAAAAATAACTGCAGATGCAGTGGAAATAGCAAGAGAACTGGAATGAGAAGTGAAGCCTGAAGAGGTAACTGAATTGCTGCAATCATAAAACTAACAGATGAGGAGTTGCTTCTTAGGGAGGAGCAAAGAAAGTGGCTTCTTGAGATGGAATCTATGCCTGGTGAAGATACTGTGAACATTAACTTCATATTTTAATTTTCTTGTCTTTAAAAGCCCCACCTCCAATAACATAAATGTCAGGCTTCCCAAAATCTGGATCTGACTGTGTGGTATTTAGCAAGATAATGTCTAATATCTAATGTCTGAACTTCAGTTTCTTCATTTTTAAAATGCAGATAATTGATAGTACCTATCATGTAAGATTATTGTGAAGATTATTTGAGGTAATAATATATAAAATATTGGCACAGTGTCTGTTAGTATTCATTCAATGATACTTATTGTTATTTATATTAGTGTTAGCTTAATACAGTAGAATAAGGGAGTAAAAGAATTATAACAAAATATCATTATAATAATTTTGTATACTATTTGCTAGGAAATATTCTTTTCATTCATAACCAATGCATTCATGTGTGGAATTTTTTTTGGAGGACATGACCTTTTCAAGAGGAAAAAAAATTGATGCGTTTTTATGAAATACATGAGATACATGTAAAAATTGGGAGATTACATTGTTATGTGTTAAACAATATGTTCCTAATTATTGCATTAGATATAACCAATGTGAGCTTTAATTACTTATTTGTTTTATTTCTAGGGCAAATTTCTCACTCTCTCTGCTTCTCAGATCCTCCATCTACTGAAAGGTAGACCTGGGCCCCTTACCTGGAAGGCGATTGTACACCACTCCTTCTTCTCCACCACAACACTCTAAATCGTTGCTCACAATCTGTCTGCCACAGCACTTCTGGCCATGGCCATCATGAAGCCTCCCAGCACAGCAAATCTGGTTTCCTGAGGTGGAGTACGGCATTCTGCCACAGCAGGAATCACCAATGCCAACAGAAACCCGATTGTGCTGTTCATCTGGACAGCATACTTCACCTGTCAATTTAGGACAATAATAATCATTACATCAGTTAAAAAAATATGCTATGACTAACAATTAACTTTTATCACAATCATCTTGCAGATCCCAACTGATTGACAGAATTACTAAAGAGAATAATATCATATTGGAGTTGCAAAATTTCCAAATGACTCCAAAGTTTTTGTGTATAAACGTGTGTCAGATCAGATACACACATGGCAACTTACAGGTAAGTCTATGTTGTCTATTTCCTCACCATCAGGTCTGGTGACATGGACTATGTGGCATTATAGAAAAACATCTAGGAATACTTTTTTGTTCTGTGTAATTTTCTTTTGGAACGTAGAGTGGATTCAAAAACCAACTATTGATAAATTTATATTGCTTATGACTATAATTTCCTTGACCAAACTATATTTGTTCAACCAAACAAAATACTCCCATTGGGAAGGTTAATTACATGAGAGGAGGTAAAAAATACTGTATTTAAGTCAGTGTGCTAGTACTTCTCTGGGCTATGTCACACACTGAATTTTACTACATTTCTCTTCACATGACAGTCTGGGAAATTTGGGATAAGAATAAGATAATCCACCAGGTGTGGTGCTTTACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCTAGGTGGGTGGATAACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAATTATCCAGGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCACCTACTCGAGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGGAGGCAGAGTGCGCAGTGAGCCAGGATTGTTTCACTGCACTCCAGCCTGGGCATATCTAAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAACAAAAAACAGAATTAGATAATCTTTTGCCTGGTACCTTAAAATCAAAGGACTCAAATACTCTAAATACCAAGAGTTAGCTTGTTTGTTTGTTTGGTATAAAGACAACTCTAAAGGACAGAAGATTTTGTAAATGGCTTCCCTTAAGGATACCTTCAAAAGAACTAATAAAAACTTGGTGGATCTGAAATCCAAGCTTCATTTCTCTTCTCTATCTCATGACCCCACTGTGGTTGTCTTCCCTCGTGGCCTTCGGAACCCTGACTTCCTTCTCTCTTTTGTCCTGCTCCTCCTCTTCTTCCTACACCTTCAACAGACCTTCTTCCCTTTTCTCTACCGTTCTTTCTTGAACATATCTTTTCCCCTGGACAACATCTCTTCATTATATCTTATAAGGTATGTGAGTATGATGACCAATCTGATGGGTCTTATGGCCTTCAACCATGGTCCAGGTAAGATTTCTATAATCCAATTAATGACTTGTCAAGCTTTCTTAAGAAATGGCACAAATCCACTGAAGAATTTAGGACTGCCTTAGGGATTTATAGTCCTGGACTTCTTCTCAATTAGTTCACCTTTTGGTGAGCCCTGGATATCCTAAAATTTGTTTAGTAAAAGCAAGATGTACTGTTTACCAAAATGATATAAAAATATGGGACAATATTTAATTAAACATAGATATATAAGGAGTATAAATAATAAGACAATAACTCTCAGCAGCTATCCTTGAGATCTTTTCTTTCCAAATTTATTGGCCAAAAATCCATCTCACTAGATGAAATGAGCAAATTACTAGAAACATACAACTTACCAAAGAAACCACAAGAAAAAAGTTAAAATCAATAGCTCTCATGAATATTGATGCAAAAATCTTCAACAAAATACTAGCAAACTGAATTCAAAAGCACATCAAAATGATTCTGCAACATGACCAAGCGGGATATATCCCTGGAATACCAGGATGGGTCAATATATGAAAATTTAATCAATGTAACACATTATATCAATAGAACAAAGGGGAAAAAAAAGAAACACATGATTATCTCAGTTGATGTAGAACAAATATTTGACAAAATTCAATCTCTTTCATTATAAA
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|
pathogenic
| 22,165 |
The mutation in gene USH2A (usherin) at chromosome 1, position 215813836—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAATAAAAAAACAAACAAAAAACAAAAACAAACAAAAAACCAACCAAAAAAACCCCTAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGAAGCTGGGATTACAGGAGCCTGCCACACGCCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTTACAAGAGATGGGGTTTAGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCCGACTTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGACAGACCCTAGGTTTTGAATTTTCTGGGAGACTGTTTTGAGTAAAACCTCCTGTTCTGCTTAGCTGGCTCTGCATTTATTAAGCTCTTTCTCTGTTGCAATACCACTGTTTTGGTAAATTGGCTCTATCTGTGCAATGGGCAAGATGAACCCATCAGGTGATTGCACGCCTTCTATATTTGCTCCAGTATTTTGCAAAACAGACACTGGGTTAGACAGTGTCTCATTTCACATGCCTTGGATGGATATAGTTATACTGAACATAATTTACAGGAACCAGACGTTGGGCATAAATTTCACCCTAAACTAGATATCTCAAAGTATTCAGCTTTCCTATGGCCTCCAAAAAACTTGGCTTTCTTGTCTTTCTCCTATATCCATTTCCTGCTCTTTAAAGAAGATATCAGTATCAAACTTAAGTAGTAGAAAAAAGTTTGTATTCTCAATTACTTTTGTATTCTCAATTACTTTTGCAGGATAAATTGTAACTGACAGTGGTAGTAATGAAGAAGTTTAGAAGTCTTAAATAGTCCTTTTAAAAAAATTGTCAAAAGAGGTTGATGCTTTTTGGTTAAAGAGGCAGTAAAGTACACAAAAGAGCATAGATTTAGGAGAGACATACTTATATTCACATTTTAGTTCTTTCACTTCTATGCACATCTGTGAATCTGGATATGTTATTGATCCTCTCTAAAACAGTTTCCTTACTTGTAAACTGCCTTGTATAATACAAATTTCCTGGAGTTGTGAAGATTCTATAAGGTATCCCATGTAAAGTCTTCAATACAGAGCCTGCGAGAGACTTGGTACTTTAAAAATGGCAGTTATTATTAGCATCATTCCCAATTATATTCACTAGGCATTGTTTTATGTAGTTGAAATTTGGAGCAAAATGGCTAGCTAAGTTGGCTAATACTAAAAAGGGATGAAGGAAAAAATCCAGTTTGCTACCCTTTGCAGCATTCTTCCTTCCCTTGCCTGACTTATGATGAGAGAATATTGCCAGTGGCCTAGAATTCTCAGACAAATGAAATTTGCAGTTGCGATCTATCCAAGAACAATGCATGTGTAGTTCAGATTAGAAATGGAGGAAGTGGGGAACAGCTTCATGGGGTGGAACAGTCAGCAATTCACATATTTAATAGTGAAAATATATAGTCATGTTAATAAAAAAAGCCACAAGATAAAAGGAGTTAGCCAGATCTCCAGATTTATTTCTTTCTGTAGTAGATATTGTAAATTCCTTCTGTTCTCTCGTTTTCTAATATTTAGCCTTGCTTATATTTTAACAAAGCAGAAGGAAGAAACAATATTTAGAGCAGGCCATTGGCTATGTGTTTATGGTTCAATTTTTGTTGAGAGGGAGGTGTTTGAAATAGTTCACTGACATGAACCACGTGTTTATGTTTTCAGGTTCCCATAGTTTTTGAGTACACCTGGAAATAACCCTCACCTGGTAGAATTCTAGCGTAATACCCAGAGCAGCACTGATGATTTGGTTGTGCCTCCTGTATTCGGCCACCACAACAAACTCCAGTAGAATTCAGAACAAACGGGATATACTTTTCTTCACAACAGCGATGTCCAGGCTTGGGGTTATAGAGCACTCCGTTACAACAAACCTGAAAGTTTGAAAACAGTTTTAAAGAAATATCAGTTTAGTTAAGAGTGTTATACCACTGTATCTCATGTAATATAATTATTTTCTTGTAAGGCATAGAAGATCTGAGACCATATTACTCATATTTCGTTGGTTTAAAAATGTATTTTCCAGGATCATTCGAATTTTATAAATGTTATTTGATAGAATGCAGCTTTTTTGAAGTCTTCAACCATGCTTTGTGCTCTATTATAATACTATATAATATAATATGTATTTAATTATATAAAATTTTAATTTTATATCTTTTATTTTATTATATAAAATTTTAATTTTATATAATAAAAGATATAAGATGTATATCTTATATCTTACACATACACATATGTATATATACATAAGATATAGATCTTTTATTATATAAAATTTTATAATAAAAATAGATATATTTAAATATATACATTTTTTATTATATAAAATTTTAATAATGCCTTAAACAAAGTCTTATTGTTGGGATTAAAGAGGCAACACAGGTATTGCAGTGAAAGACAACAGAAGAAGTTAATTAAATTTAAAAAATTGTAAATTTCATTTGGGGCTAGGTATGAATATATATTTTCTAGCATGAAAGATTGGAGAGAAGTAGGAAAGAGACTTTTATTGTAGGTCTAAAGGCGAGTGAGTTCTCACGAGATTTGATGGTTTAAAAGAGTGTGGCAGCTCTCCCCTTCGCTCTCTCTCCCTCCTGCCATCACATGAAGAAGGTCCTTGCTTCCCCTTCACCTTCCGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCAGTCATGCTTCCTGTTAAGTCTGCAGAACTGTGAGTCAAACCTCTTTTCTTCATAAATTACCCAGTCTCAGGTAATTCTTTATAGCACTGTGAAAACGAACTAAGACACCTGGGAACATGTTTAGAAATGCAAATTTTCACAGCCAAATCTAAACCTACTGAATCAGAATCTCTGGGACTAGAGCTATGAAATCCTAGGTTTTAACAATTCCCCCAGGTCTTACGTTCACTGGGATTTGTGAACCATGGCTGTAATCTTATGGTAAAGCTTGTTTAAGTATTTTGGGAAACATTGATGTTTACAGTGATTTAGCCAAAAAGCTTTTAAACCCGCAATACAAGTCTCTTTTCTACTTCTCTCCAATCTTTCATGCTAGGAAATGTGTATTAGTACCTAGTCCCAAACTGAACTTTACAATTTTTTTTTTGAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACTATGACAGTT
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|
pathogenic
| 22,173 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 215817028, impacting USH2A (usherin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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|
pathogenic
| 22,180 |
Does the variant on chromosome 1 at location 215817047 affecting gene USH2A (usherin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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TTTACAGTGATTTAGCCAAAAAGCTTTTAAACCCGCAATACAAGTCTCTTTTCTACTTCTCTCCAATCTTTCATGCTAGGAAATGTGTATTAGTACCTAGTCCCAAACTGAACTTTACAATTTTTTTTTTGAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACTATGACAGTTTCTGGCCAGAATCAGTTTTTACTTTGATGGAACACATTGTTTTCTGCACTCCACAAACTTTAAATCATTTATTCGTATGCCTATACAACTATTCTCTCTTTGTCCACTTCGTAACAGATAATAAATATTAAAATAATAGAAGCAAAGAAAAAAATTGAGAAGTGAATTCCGTATTTTGCCAACATTTTCCCAAGTTTTTCTTAAGTGGAGGATATGTTTAATGGGCAAATTTATTTTAGTATTTTTCTTCTCAGAAATCCCAAATTTAATTTTATACAAATATGTTCATCAGATGTGTGTATTTAAATATGTGCATACTTAATGGCATAAAATGATGTCAAATGTAGGCATAATGATAATTTTAGAGTCTAAGTATCAAAAAATGCACAGTTAGTAACTGCTGGCTTTATGCATTTCTTAGATGATAACTCCTGCTAAATTTGTGTCAGCCATAATAATTTGTATTTTGATCCATATTGCTTCAGTAACTCACTTTCTTAATTATGGTGTTCTTTTGCAGTAAATCTTATAAATTTAGTAGTAGCTTTAGCCATTGAATGTGTGATGCTGTTGTTGCCAAATAGGAACATTATTTCATTATATAAAATTCTACCTTCAAACTAAGGATTTTGTGTTGTTTGTCAATAAAAGTCATTTACAAACTCCTCTGTCTGGCTGTATTATTGATCTGATTTCTAAACCGCATCTAATATGAACATTAATCTACAAATGACTATAATGCTAAAATATTTCTGACAAATCATAAAATGTCCTCCTCACAGTTACTCATCAGTGCCATATAAACAAACACCTATTTGTAGCTGAAAAGATCTGTTGTAAAGAAAATTTTAAGTCACTCAATCAAATAAAATTTGGGATGTACCCTATTCTAATAAGTTTATATTTCTTGTGAAGATAATAAAAAATGGGAAGGCTAAAGTGCTCATGAGGGTGATAGTGATTTTTGTAAGCATCCTTTCTTTTCCGTGGAGTCTTCTTCATAGAGTAGTGGAAATATTGATCATAATACATCATGGTGTGAGAAGCTAATAATTTCACTTGGAGTCTTGAGTGAGAAAAACATGGTTCACTGATTAGTTAGAAAAGACTTACCTTAGCTTCAGAAGAATAGCAAATGTGTCCACAGATAGATTCAGGTTTTTGACACCTCACTGCCTTGCAGAGCTCATCACTCTGATCCTGCACTAACTTTTGAGTTTTAGCGCATGGATACCATGTTTTCCATAGGAGATCATATCCAAGAATGATGCCATTTGGCTTCCGTGGAGACACCCAATCAATTTGAAGAGATCTGCAACAGAGAGAATAATCAATACTTCTGAAAAGACACTATTTAACATTGATGCTATCAGTCTTAAGTAAAAAGTGGCAGCAATAGATACTAATATATATATATAATTATATATGTTTATATATGAAATCATATATTTTCAAATCAATCAAAATTATGTTAGCTTTTGGAAGAATAACACATGGCGTGAGGTGGTTTATTACTTTCAGTTTCAAAGACAAGAAGCAAGTGTCACTATGGCTAATCAAGAAAATCAGAGCATTTTGTTTGGTAAGCAAAGATAAGACATACATGACTTGGTAAACAAGGTGACAATTAGAACATGTGGCAACTTAATGCCTACTTCTAACCTGCTTCTCCTTTGCCTTACTTTACCTAGGAGTTGTGATATGAAACATAACTGCTCAGAGATGCCACGGGAACACCATGATGGGACTCCTATGGAGGTTCCTAGGAAATTTTAGCTTTCTTGAAAGAGCTGCCACCTTCTCCTTTTCTCTTTCTTTCCGCTAAACATGATGTCTACAACTTCAGCAATCATCTTTCAGTTATTTGAAAAGGCCAAAACAATCACAAAGATGCCGCCATTATATTTGGCATTGGTTCACCAATGCCAACAACTATCCACAGCGGACTCTTGAACAAAATAAATTTGAACTGTGCAGATCCACTTACATGTAGATTTTCTTCCACCTCTGCCACTTATGAGACAGCAAGGCCAACCTTTCCTCTTTCTTCTCCTACTTAGCTTACTCAATATAATGATAATGAGGATGAATACTTTTATGATGATCCACTTCCACTTAATGAATAGTAAATATATTTTCTCTTCCTTATGATTTTCTTAATGAGATTTTCTTTTCTTTAGCTTACTTATGGTAAGAATATAGTATAAATATATATGCAAACTATGTTTTAATCAGTTTTTTATGTTATCATTAAGGCTTCTGGTCAACAGTAGGCTATTAGTAGTTAAATTTTGGGACAGTCAAAAGTTATATGCAGATTTTCGACTGGGTGGGGATCAGCAGTCCTAACCCTTGCATTGTTCAAGAGTCAACTATATATCTAGAGCTATTTACTTAAGTCTCTTTTGTCAGGTGTTTTGTTACTTGCAGTCAAAATAAATGCCCAAATTGAGAAATTTTATAGTCACTAACTTATTTAAAACATACTTTGCTTAATTTTTTGACTCATCTAAATAGATTCTTTTTTTTTTCAATAACTCTTTAACTAGCATGGTCTGAAATGATTTTTGGTGAAAAATATAGAACTTAAAGATTCCCGTAAGAAATATGTTTACATTGTCATGTTCTTAAAGAAAATGTTTGATTTTAAAAAATTGAGTGATAATTTCAATTTAAACCCAAGTAGAAAGTTTTTATGAGAGGCAGGGTTTGGTATACAATGAAGGTATAACATCTGATCAAAACTTTACTGCATTTTCAATGATCTATTAATATTTCATTTGCTGTAGCAAATGAGGTCATAACATAAAGCTGTTCACAGAGGAGACAACCCTGAATAAAATGATTTAGTCTCAGGTTAATGTTACAGAACTTAAATTCTGCACTTAGGTCTACTTGCCAGAAAAATACTGCCTAGACCACACATCTATGCTATCTTTAGTATTTGCTTAATAATCTCTATAAGAAGACAGTAGTTAAAGTTTTTAATAAAGCCCCAGAGATTTGAACATGACATATTCTTGCAGTGTAGCACAGCAAAGAAAACCTCCTTTTTGTGAAACACAAGGTAAATATAAAAATTATAATGATTTTTTTGTTCTCATTGTTTTTAAAAAAATAGGTGAAGCTCTGACATTCAAGATTAGTTCTTTTTTATGATTCTAGAATTTCTAGCCATAAAAATTAACTAATCACAAATATGTGTAGCGTA
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pathogenic
| 22,181 |
Considering the variant on chromosome 1, location 215817093, involving gene USH2A (usherin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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TCTTTTCTACTTCTCTCCAATCTTTCATGCTAGGAAATGTGTATTAGTACCTAGTCCCAAACTGAACTTTACAATTTTTTTTTTGAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACTATGACAGTTTCTGGCCAGAATCAGTTTTTACTTTGATGGAACACATTGTTTTCTGCACTCCACAAACTTTAAATCATTTATTCGTATGCCTATACAACTATTCTCTCTTTGTCCACTTCGTAACAGATAATAAATATTAAAATAATAGAAGCAAAGAAAAAAATTGAGAAGTGAATTCCGTATTTTGCCAACATTTTCCCAAGTTTTTCTTAAGTGGAGGATATGTTTAATGGGCAAATTTATTTTAGTATTTTTCTTCTCAGAAATCCCAAATTTAATTTTATACAAATATGTTCATCAGATGTGTGTATTTAAATATGTGCATACTTAATGGCATAAAATGATGTCAAATGTAGGCATAATGATAATTTTAGAGTCTAAGTATCAAAAAATGCACAGTTAGTAACTGCTGGCTTTATGCATTTCTTAGATGATAACTCCTGCTAAATTTGTGTCAGCCATAATAATTTGTATTTTGATCCATATTGCTTCAGTAACTCACTTTCTTAATTATGGTGTTCTTTTGCAGTAAATCTTATAAATTTAGTAGTAGCTTTAGCCATTGAATGTGTGATGCTGTTGTTGCCAAATAGGAACATTATTTCATTATATAAAATTCTACCTTCAAACTAAGGATTTTGTGTTGTTTGTCAATAAAAGTCATTTACAAACTCCTCTGTCTGGCTGTATTATTGATCTGATTTCTAAACCGCATCTAATATGAACATTAATCTACAAATGACTATAATGCTAAAATATTTCTGACAAATCATAAAATGTCCTCCTCACAGTTACTCATCAGTGCCATATAAACAAACACCTATTTGTAGCTGAAAAGATCTGTTGTAAAGAAAATTTTAAGTCACTCAATCAAATAAAATTTGGGATGTACCCTATTCTAATAAGTTTATATTTCTTGTGAAGATAATAAAAAATGGGAAGGCTAAAGTGCTCATGAGGGTGATAGTGATTTTTGTAAGCATCCTTTCTTTTCCGTGGAGTCTTCTTCATAGAGTAGTGGAAATATTGATCATAATACATCATGGTGTGAGAAGCTAATAATTTCACTTGGAGTCTTGAGTGAGAAAAACATGGTTCACTGATTAGTTAGAAAAGACTTACCTTAGCTTCAGAAGAATAGCAAATGTGTCCACAGATAGATTCAGGTTTTTGACACCTCACTGCCTTGCAGAGCTCATCACTCTGATCCTGCACTAACTTTTGAGTTTTAGCGCATGGATACCATGTTTTCCATAGGAGATCATATCCAAGAATGATGCCATTTGGCTTCCGTGGAGACACCCAATCAATTTGAAGAGATCTGCAACAGAGAGAATAATCAATACTTCTGAAAAGACACTATTTAACATTGATGCTATCAGTCTTAAGTAAAAAGTGGCAGCAATAGATACTAATATATATATATAATTATATATGTTTATATATGAAATCATATATTTTCAAATCAATCAAAATTATGTTAGCTTTTGGAAGAATAACACATGGCGTGAGGTGGTTTATTACTTTCAGTTTCAAAGACAAGAAGCAAGTGTCACTATGGCTAATCAAGAAAATCAGAGCATTTTGTTTGGTAAGCAAAGATAAGACATACATGACTTGGTAAACAAGGTGACAATTAGAACATGTGGCAACTTAATGCCTACTTCTAACCTGCTTCTCCTTTGCCTTACTTTACCTAGGAGTTGTGATATGAAACATAACTGCTCAGAGATGCCACGGGAACACCATGATGGGACTCCTATGGAGGTTCCTAGGAAATTTTAGCTTTCTTGAAAGAGCTGCCACCTTCTCCTTTTCTCTTTCTTTCCGCTAAACATGATGTCTACAACTTCAGCAATCATCTTTCAGTTATTTGAAAAGGCCAAAACAATCACAAAGATGCCGCCATTATATTTGGCATTGGTTCACCAATGCCAACAACTATCCACAGCGGACTCTTGAACAAAATAAATTTGAACTGTGCAGATCCACTTACATGTAGATTTTCTTCCACCTCTGCCACTTATGAGACAGCAAGGCCAACCTTTCCTCTTTCTTCTCCTACTTAGCTTACTCAATATAATGATAATGAGGATGAATACTTTTATGATGATCCACTTCCACTTAATGAATAGTAAATATATTTTCTCTTCCTTATGATTTTCTTAATGAGATTTTCTTTTCTTTAGCTTACTTATGGTAAGAATATAGTATAAATATATATGCAAACTATGTTTTAATCAGTTTTTTATGTTATCATTAAGGCTTCTGGTCAACAGTAGGCTATTAGTAGTTAAATTTTGGGACAGTCAAAAGTTATATGCAGATTTTCGACTGGGTGGGGATCAGCAGTCCTAACCCTTGCATTGTTCAAGAGTCAACTATATATCTAGAGCTATTTACTTAAGTCTCTTTTGTCAGGTGTTTTGTTACTTGCAGTCAAAATAAATGCCCAAATTGAGAAATTTTATAGTCACTAACTTATTTAAAACATACTTTGCTTAATTTTTTGACTCATCTAAATAGATTCTTTTTTTTTTCAATAACTCTTTAACTAGCATGGTCTGAAATGATTTTTGGTGAAAAATATAGAACTTAAAGATTCCCGTAAGAAATATGTTTACATTGTCATGTTCTTAAAGAAAATGTTTGATTTTAAAAAATTGAGTGATAATTTCAATTTAAACCCAAGTAGAAAGTTTTTATGAGAGGCAGGGTTTGGTATACAATGAAGGTATAACATCTGATCAAAACTTTACTGCATTTTCAATGATCTATTAATATTTCATTTGCTGTAGCAAATGAGGTCATAACATAAAGCTGTTCACAGAGGAGACAACCCTGAATAAAATGATTTAGTCTCAGGTTAATGTTACAGAACTTAAATTCTGCACTTAGGTCTACTTGCCAGAAAAATACTGCCTAGACCACACATCTATGCTATCTTTAGTATTTGCTTAATAATCTCTATAAGAAGACAGTAGTTAAAGTTTTTAATAAAGCCCCAGAGATTTGAACATGACATATTCTTGCAGTGTAGCACAGCAAAGAAAACCTCCTTTTTGTGAAACACAAGGTAAATATAAAAATTATAATGATTTTTTTGTTCTCATTGTTTTTAAAAAAATAGGTGAAGCTCTGACATTCAAGATTAGTTCTTTTTTATGATTCTAGAATTTCTAGCCATAAAAATTAACTAATCACAAATATGTGTAGCGTACATTTTACATATAAAGCATTAGCATTCCCATATATACTTTGGAATA
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|
pathogenic
| 22,184 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 215817100, impacting USH2A (usherin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TACTTCTCTCCAATCTTTCATGCTAGGAAATGTGTATTAGTACCTAGTCCCAAACTGAACTTTACAATTTTTTTTTTGAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACTATGACAGTTTCTGGCCAGAATCAGTTTTTACTTTGATGGAACACATTGTTTTCTGCACTCCACAAACTTTAAATCATTTATTCGTATGCCTATACAACTATTCTCTCTTTGTCCACTTCGTAACAGATAATAAATATTAAAATAATAGAAGCAAAGAAAAAAATTGAGAAGTGAATTCCGTATTTTGCCAACATTTTCCCAAGTTTTTCTTAAGTGGAGGATATGTTTAATGGGCAAATTTATTTTAGTATTTTTCTTCTCAGAAATCCCAAATTTAATTTTATACAAATATGTTCATCAGATGTGTGTATTTAAATATGTGCATACTTAATGGCATAAAATGATGTCAAATGTAGGCATAATGATAATTTTAGAGTCTAAGTATCAAAAAATGCACAGTTAGTAACTGCTGGCTTTATGCATTTCTTAGATGATAACTCCTGCTAAATTTGTGTCAGCCATAATAATTTGTATTTTGATCCATATTGCTTCAGTAACTCACTTTCTTAATTATGGTGTTCTTTTGCAGTAAATCTTATAAATTTAGTAGTAGCTTTAGCCATTGAATGTGTGATGCTGTTGTTGCCAAATAGGAACATTATTTCATTATATAAAATTCTACCTTCAAACTAAGGATTTTGTGTTGTTTGTCAATAAAAGTCATTTACAAACTCCTCTGTCTGGCTGTATTATTGATCTGATTTCTAAACCGCATCTAATATGAACATTAATCTACAAATGACTATAATGCTAAAATATTTCTGACAAATCATAAAATGTCCTCCTCACAGTTACTCATCAGTGCCATATAAACAAACACCTATTTGTAGCTGAAAAGATCTGTTGTAAAGAAAATTTTAAGTCACTCAATCAAATAAAATTTGGGATGTACCCTATTCTAATAAGTTTATATTTCTTGTGAAGATAATAAAAAATGGGAAGGCTAAAGTGCTCATGAGGGTGATAGTGATTTTTGTAAGCATCCTTTCTTTTCCGTGGAGTCTTCTTCATAGAGTAGTGGAAATATTGATCATAATACATCATGGTGTGAGAAGCTAATAATTTCACTTGGAGTCTTGAGTGAGAAAAACATGGTTCACTGATTAGTTAGAAAAGACTTACCTTAGCTTCAGAAGAATAGCAAATGTGTCCACAGATAGATTCAGGTTTTTGACACCTCACTGCCTTGCAGAGCTCATCACTCTGATCCTGCACTAACTTTTGAGTTTTAGCGCATGGATACCATGTTTTCCATAGGAGATCATATCCAAGAATGATGCCATTTGGCTTCCGTGGAGACACCCAATCAATTTGAAGAGATCTGCAACAGAGAGAATAATCAATACTTCTGAAAAGACACTATTTAACATTGATGCTATCAGTCTTAAGTAAAAAGTGGCAGCAATAGATACTAATATATATATATAATTATATATGTTTATATATGAAATCATATATTTTCAAATCAATCAAAATTATGTTAGCTTTTGGAAGAATAACACATGGCGTGAGGTGGTTTATTACTTTCAGTTTCAAAGACAAGAAGCAAGTGTCACTATGGCTAATCAAGAAAATCAGAGCATTTTGTTTGGTAAGCAAAGATAAGACATACATGACTTGGTAAACAAGGTGACAATTAGAACATGTGGCAACTTAATGCCTACTTCTAACCTGCTTCTCCTTTGCCTTACTTTACCTAGGAGTTGTGATATGAAACATAACTGCTCAGAGATGCCACGGGAACACCATGATGGGACTCCTATGGAGGTTCCTAGGAAATTTTAGCTTTCTTGAAAGAGCTGCCACCTTCTCCTTTTCTCTTTCTTTCCGCTAAACATGATGTCTACAACTTCAGCAATCATCTTTCAGTTATTTGAAAAGGCCAAAACAATCACAAAGATGCCGCCATTATATTTGGCATTGGTTCACCAATGCCAACAACTATCCACAGCGGACTCTTGAACAAAATAAATTTGAACTGTGCAGATCCACTTACATGTAGATTTTCTTCCACCTCTGCCACTTATGAGACAGCAAGGCCAACCTTTCCTCTTTCTTCTCCTACTTAGCTTACTCAATATAATGATAATGAGGATGAATACTTTTATGATGATCCACTTCCACTTAATGAATAGTAAATATATTTTCTCTTCCTTATGATTTTCTTAATGAGATTTTCTTTTCTTTAGCTTACTTATGGTAAGAATATAGTATAAATATATATGCAAACTATGTTTTAATCAGTTTTTTATGTTATCATTAAGGCTTCTGGTCAACAGTAGGCTATTAGTAGTTAAATTTTGGGACAGTCAAAAGTTATATGCAGATTTTCGACTGGGTGGGGATCAGCAGTCCTAACCCTTGCATTGTTCAAGAGTCAACTATATATCTAGAGCTATTTACTTAAGTCTCTTTTGTCAGGTGTTTTGTTACTTGCAGTCAAAATAAATGCCCAAATTGAGAAATTTTATAGTCACTAACTTATTTAAAACATACTTTGCTTAATTTTTTGACTCATCTAAATAGATTCTTTTTTTTTTCAATAACTCTTTAACTAGCATGGTCTGAAATGATTTTTGGTGAAAAATATAGAACTTAAAGATTCCCGTAAGAAATATGTTTACATTGTCATGTTCTTAAAGAAAATGTTTGATTTTAAAAAATTGAGTGATAATTTCAATTTAAACCCAAGTAGAAAGTTTTTATGAGAGGCAGGGTTTGGTATACAATGAAGGTATAACATCTGATCAAAACTTTACTGCATTTTCAATGATCTATTAATATTTCATTTGCTGTAGCAAATGAGGTCATAACATAAAGCTGTTCACAGAGGAGACAACCCTGAATAAAATGATTTAGTCTCAGGTTAATGTTACAGAACTTAAATTCTGCACTTAGGTCTACTTGCCAGAAAAATACTGCCTAGACCACACATCTATGCTATCTTTAGTATTTGCTTAATAATCTCTATAAGAAGACAGTAGTTAAAGTTTTTAATAAAGCCCCAGAGATTTGAACATGACATATTCTTGCAGTGTAGCACAGCAAAGAAAACCTCCTTTTTGTGAAACACAAGGTAAATATAAAAATTATAATGATTTTTTTGTTCTCATTGTTTTTAAAAAAATAGGTGAAGCTCTGACATTCAAGATTAGTTCTTTTTTATGATTCTAGAATTTCTAGCCATAAAAATTAACTAATCACAAATATGTGTAGCGTACATTTTACATATAAAGCATTAGCATTCCCATATATACTTTGGAATAAAGCAAG
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pathogenic
| 22,186 |
Chromosome 1, position 215817175, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TTGAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACTATGACAGTTTCTGGCCAGAATCAGTTTTTACTTTGATGGAACACATTGTTTTCTGCACTCCACAAACTTTAAATCATTTATTCGTATGCCTATACAACTATTCTCTCTTTGTCCACTTCGTAACAGATAATAAATATTAAAATAATAGAAGCAAAGAAAAAAATTGAGAAGTGAATTCCGTATTTTGCCAACATTTTCCCAAGTTTTTCTTAAGTGGAGGATATGTTTAATGGGCAAATTTATTTTAGTATTTTTCTTCTCAGAAATCCCAAATTTAATTTTATACAAATATGTTCATCAGATGTGTGTATTTAAATATGTGCATACTTAATGGCATAAAATGATGTCAAATGTAGGCATAATGATAATTTTAGAGTCTAAGTATCAAAAAATGCACAGTTAGTAACTGCTGGCTTTATGCATTTCTTAGATGATAACTCCTGCTAAATTTGTGTCAGCCATAATAATTTGTATTTTGATCCATATTGCTTCAGTAACTCACTTTCTTAATTATGGTGTTCTTTTGCAGTAAATCTTATAAATTTAGTAGTAGCTTTAGCCATTGAATGTGTGATGCTGTTGTTGCCAAATAGGAACATTATTTCATTATATAAAATTCTACCTTCAAACTAAGGATTTTGTGTTGTTTGTCAATAAAAGTCATTTACAAACTCCTCTGTCTGGCTGTATTATTGATCTGATTTCTAAACCGCATCTAATATGAACATTAATCTACAAATGACTATAATGCTAAAATATTTCTGACAAATCATAAAATGTCCTCCTCACAGTTACTCATCAGTGCCATATAAACAAACACCTATTTGTAGCTGAAAAGATCTGTTGTAAAGAAAATTTTAAGTCACTCAATCAAATAAAATTTGGGATGTACCCTATTCTAATAAGTTTATATTTCTTGTGAAGATAATAAAAAATGGGAAGGCTAAAGTGCTCATGAGGGTGATAGTGATTTTTGTAAGCATCCTTTCTTTTCCGTGGAGTCTTCTTCATAGAGTAGTGGAAATATTGATCATAATACATCATGGTGTGAGAAGCTAATAATTTCACTTGGAGTCTTGAGTGAGAAAAACATGGTTCACTGATTAGTTAGAAAAGACTTACCTTAGCTTCAGAAGAATAGCAAATGTGTCCACAGATAGATTCAGGTTTTTGACACCTCACTGCCTTGCAGAGCTCATCACTCTGATCCTGCACTAACTTTTGAGTTTTAGCGCATGGATACCATGTTTTCCATAGGAGATCATATCCAAGAATGATGCCATTTGGCTTCCGTGGAGACACCCAATCAATTTGAAGAGATCTGCAACAGAGAGAATAATCAATACTTCTGAAAAGACACTATTTAACATTGATGCTATCAGTCTTAAGTAAAAAGTGGCAGCAATAGATACTAATATATATATATAATTATATATGTTTATATATGAAATCATATATTTTCAAATCAATCAAAATTATGTTAGCTTTTGGAAGAATAACACATGGCGTGAGGTGGTTTATTACTTTCAGTTTCAAAGACAAGAAGCAAGTGTCACTATGGCTAATCAAGAAAATCAGAGCATTTTGTTTGGTAAGCAAAGATAAGACATACATGACTTGGTAAACAAGGTGACAATTAGAACATGTGGCAACTTAATGCCTACTTCTAACCTGCTTCTCCTTTGCCTTACTTTACCTAGGAGTTGTGATATGAAACATAACTGCTCAGAGATGCCACGGGAACACCATGATGGGACTCCTATGGAGGTTCCTAGGAAATTTTAGCTTTCTTGAAAGAGCTGCCACCTTCTCCTTTTCTCTTTCTTTCCGCTAAACATGATGTCTACAACTTCAGCAATCATCTTTCAGTTATTTGAAAAGGCCAAAACAATCACAAAGATGCCGCCATTATATTTGGCATTGGTTCACCAATGCCAACAACTATCCACAGCGGACTCTTGAACAAAATAAATTTGAACTGTGCAGATCCACTTACATGTAGATTTTCTTCCACCTCTGCCACTTATGAGACAGCAAGGCCAACCTTTCCTCTTTCTTCTCCTACTTAGCTTACTCAATATAATGATAATGAGGATGAATACTTTTATGATGATCCACTTCCACTTAATGAATAGTAAATATATTTTCTCTTCCTTATGATTTTCTTAATGAGATTTTCTTTTCTTTAGCTTACTTATGGTAAGAATATAGTATAAATATATATGCAAACTATGTTTTAATCAGTTTTTTATGTTATCATTAAGGCTTCTGGTCAACAGTAGGCTATTAGTAGTTAAATTTTGGGACAGTCAAAAGTTATATGCAGATTTTCGACTGGGTGGGGATCAGCAGTCCTAACCCTTGCATTGTTCAAGAGTCAACTATATATCTAGAGCTATTTACTTAAGTCTCTTTTGTCAGGTGTTTTGTTACTTGCAGTCAAAATAAATGCCCAAATTGAGAAATTTTATAGTCACTAACTTATTTAAAACATACTTTGCTTAATTTTTTGACTCATCTAAATAGATTCTTTTTTTTTTCAATAACTCTTTAACTAGCATGGTCTGAAATGATTTTTGGTGAAAAATATAGAACTTAAAGATTCCCGTAAGAAATATGTTTACATTGTCATGTTCTTAAAGAAAATGTTTGATTTTAAAAAATTGAGTGATAATTTCAATTTAAACCCAAGTAGAAAGTTTTTATGAGAGGCAGGGTTTGGTATACAATGAAGGTATAACATCTGATCAAAACTTTACTGCATTTTCAATGATCTATTAATATTTCATTTGCTGTAGCAAATGAGGTCATAACATAAAGCTGTTCACAGAGGAGACAACCCTGAATAAAATGATTTAGTCTCAGGTTAATGTTACAGAACTTAAATTCTGCACTTAGGTCTACTTGCCAGAAAAATACTGCCTAGACCACACATCTATGCTATCTTTAGTATTTGCTTAATAATCTCTATAAGAAGACAGTAGTTAAAGTTTTTAATAAAGCCCCAGAGATTTGAACATGACATATTCTTGCAGTGTAGCACAGCAAAGAAAACCTCCTTTTTGTGAAACACAAGGTAAATATAAAAATTATAATGATTTTTTTGTTCTCATTGTTTTTAAAAAAATAGGTGAAGCTCTGACATTCAAGATTAGTTCTTTTTTATGATTCTAGAATTTCTAGCCATAAAAATTAACTAATCACAAATATGTGTAGCGTACATTTTACATATAAAGCATTAGCATTCCCATATATACTTTGGAATAAAGCAAGCACATAAGAACCTTGTCCTTCTATTTCAAAAGTTAAGCAATAAAAATCTCACAACTTATGTTGGATGCTTTTTTG
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pathogenic
| 22,195 |
Does the variant impacting USH2A (usherin) on chromosome 1, position 215817177, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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GAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACTATGACAGTTTCTGGCCAGAATCAGTTTTTACTTTGATGGAACACATTGTTTTCTGCACTCCACAAACTTTAAATCATTTATTCGTATGCCTATACAACTATTCTCTCTTTGTCCACTTCGTAACAGATAATAAATATTAAAATAATAGAAGCAAAGAAAAAAATTGAGAAGTGAATTCCGTATTTTGCCAACATTTTCCCAAGTTTTTCTTAAGTGGAGGATATGTTTAATGGGCAAATTTATTTTAGTATTTTTCTTCTCAGAAATCCCAAATTTAATTTTATACAAATATGTTCATCAGATGTGTGTATTTAAATATGTGCATACTTAATGGCATAAAATGATGTCAAATGTAGGCATAATGATAATTTTAGAGTCTAAGTATCAAAAAATGCACAGTTAGTAACTGCTGGCTTTATGCATTTCTTAGATGATAACTCCTGCTAAATTTGTGTCAGCCATAATAATTTGTATTTTGATCCATATTGCTTCAGTAACTCACTTTCTTAATTATGGTGTTCTTTTGCAGTAAATCTTATAAATTTAGTAGTAGCTTTAGCCATTGAATGTGTGATGCTGTTGTTGCCAAATAGGAACATTATTTCATTATATAAAATTCTACCTTCAAACTAAGGATTTTGTGTTGTTTGTCAATAAAAGTCATTTACAAACTCCTCTGTCTGGCTGTATTATTGATCTGATTTCTAAACCGCATCTAATATGAACATTAATCTACAAATGACTATAATGCTAAAATATTTCTGACAAATCATAAAATGTCCTCCTCACAGTTACTCATCAGTGCCATATAAACAAACACCTATTTGTAGCTGAAAAGATCTGTTGTAAAGAAAATTTTAAGTCACTCAATCAAATAAAATTTGGGATGTACCCTATTCTAATAAGTTTATATTTCTTGTGAAGATAATAAAAAATGGGAAGGCTAAAGTGCTCATGAGGGTGATAGTGATTTTTGTAAGCATCCTTTCTTTTCCGTGGAGTCTTCTTCATAGAGTAGTGGAAATATTGATCATAATACATCATGGTGTGAGAAGCTAATAATTTCACTTGGAGTCTTGAGTGAGAAAAACATGGTTCACTGATTAGTTAGAAAAGACTTACCTTAGCTTCAGAAGAATAGCAAATGTGTCCACAGATAGATTCAGGTTTTTGACACCTCACTGCCTTGCAGAGCTCATCACTCTGATCCTGCACTAACTTTTGAGTTTTAGCGCATGGATACCATGTTTTCCATAGGAGATCATATCCAAGAATGATGCCATTTGGCTTCCGTGGAGACACCCAATCAATTTGAAGAGATCTGCAACAGAGAGAATAATCAATACTTCTGAAAAGACACTATTTAACATTGATGCTATCAGTCTTAAGTAAAAAGTGGCAGCAATAGATACTAATATATATATATAATTATATATGTTTATATATGAAATCATATATTTTCAAATCAATCAAAATTATGTTAGCTTTTGGAAGAATAACACATGGCGTGAGGTGGTTTATTACTTTCAGTTTCAAAGACAAGAAGCAAGTGTCACTATGGCTAATCAAGAAAATCAGAGCATTTTGTTTGGTAAGCAAAGATAAGACATACATGACTTGGTAAACAAGGTGACAATTAGAACATGTGGCAACTTAATGCCTACTTCTAACCTGCTTCTCCTTTGCCTTACTTTACCTAGGAGTTGTGATATGAAACATAACTGCTCAGAGATGCCACGGGAACACCATGATGGGACTCCTATGGAGGTTCCTAGGAAATTTTAGCTTTCTTGAAAGAGCTGCCACCTTCTCCTTTTCTCTTTCTTTCCGCTAAACATGATGTCTACAACTTCAGCAATCATCTTTCAGTTATTTGAAAAGGCCAAAACAATCACAAAGATGCCGCCATTATATTTGGCATTGGTTCACCAATGCCAACAACTATCCACAGCGGACTCTTGAACAAAATAAATTTGAACTGTGCAGATCCACTTACATGTAGATTTTCTTCCACCTCTGCCACTTATGAGACAGCAAGGCCAACCTTTCCTCTTTCTTCTCCTACTTAGCTTACTCAATATAATGATAATGAGGATGAATACTTTTATGATGATCCACTTCCACTTAATGAATAGTAAATATATTTTCTCTTCCTTATGATTTTCTTAATGAGATTTTCTTTTCTTTAGCTTACTTATGGTAAGAATATAGTATAAATATATATGCAAACTATGTTTTAATCAGTTTTTTATGTTATCATTAAGGCTTCTGGTCAACAGTAGGCTATTAGTAGTTAAATTTTGGGACAGTCAAAAGTTATATGCAGATTTTCGACTGGGTGGGGATCAGCAGTCCTAACCCTTGCATTGTTCAAGAGTCAACTATATATCTAGAGCTATTTACTTAAGTCTCTTTTGTCAGGTGTTTTGTTACTTGCAGTCAAAATAAATGCCCAAATTGAGAAATTTTATAGTCACTAACTTATTTAAAACATACTTTGCTTAATTTTTTGACTCATCTAAATAGATTCTTTTTTTTTTCAATAACTCTTTAACTAGCATGGTCTGAAATGATTTTTGGTGAAAAATATAGAACTTAAAGATTCCCGTAAGAAATATGTTTACATTGTCATGTTCTTAAAGAAAATGTTTGATTTTAAAAAATTGAGTGATAATTTCAATTTAAACCCAAGTAGAAAGTTTTTATGAGAGGCAGGGTTTGGTATACAATGAAGGTATAACATCTGATCAAAACTTTACTGCATTTTCAATGATCTATTAATATTTCATTTGCTGTAGCAAATGAGGTCATAACATAAAGCTGTTCACAGAGGAGACAACCCTGAATAAAATGATTTAGTCTCAGGTTAATGTTACAGAACTTAAATTCTGCACTTAGGTCTACTTGCCAGAAAAATACTGCCTAGACCACACATCTATGCTATCTTTAGTATTTGCTTAATAATCTCTATAAGAAGACAGTAGTTAAAGTTTTTAATAAAGCCCCAGAGATTTGAACATGACATATTCTTGCAGTGTAGCACAGCAAAGAAAACCTCCTTTTTGTGAAACACAAGGTAAATATAAAAATTATAATGATTTTTTTGTTCTCATTGTTTTTAAAAAAATAGGTGAAGCTCTGACATTCAAGATTAGTTCTTTTTTATGATTCTAGAATTTCTAGCCATAAAAATTAACTAATCACAAATATGTGTAGCGTACATTTTACATATAAAGCATTAGCATTCCCATATATACTTTGGAATAAAGCAAGCACATAAGAACCTTGTCCTTCTATTTCAAAAGTTAAGCAATAAAAATCTCACAACTTATGTTGGATGCTTTTTTGCT
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GAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACTATGACAGTTTCTGGCCAGAATCAGTTTTTACTTTGATGGAACACATTGTTTTCTGCACTCCACAAACTTTAAATCATTTATTCGTATGCCTATACAACTATTCTCTCTTTGTCCACTTCGTAACAGATAATAAATATTAAAATAATAGAAGCAAAGAAAAAAATTGAGAAGTGAATTCCGTATTTTGCCAACATTTTCCCAAGTTTTTCTTAAGTGGAGGATATGTTTAATGGGCAAATTTATTTTAGTATTTTTCTTCTCAGAAATCCCAAATTTAATTTTATACAAATATGTTCATCAGATGTGTGTATTTAAATATGTGCATACTTAATGGCATAAAATGATGTCAAATGTAGGCATAATGATAATTTTAGAGTCTAAGTATCAAAAAATGCACAGTTAGTAACTGCTGGCTTTATGCATTTCTTAGATGATAACTCCTGCTAAATTTGTGTCAGCCATAATAATTTGTATTTTGATCCATATTGCTTCAGTAACTCACTTTCTTAATTATGGTGTTCTTTTGCAGTAAATCTTATAAATTTAGTAGTAGCTTTAGCCATTGAATGTGTGATGCTGTTGTTGCCAAATAGGAACATTATTTCATTATATAAAATTCTACCTTCAAACTAAGGATTTTGTGTTGTTTGTCAATAAAAGTCATTTACAAACTCCTCTGTCTGGCTGTATTATTGATCTGATTTCTAAACCGCATCTAATATGAACATTAATCTACAAATGACTATAATGCTAAAATATTTCTGACAAATCATAAAATGTCCTCCTCACAGTTACTCATCAGTGCCATATAAACAAACACCTATTTGTAGCTGAAAAGATCTGTTGTAAAGAAAATTTTAAGTCACTCAATCAAATAAAATTTGGGATGTACCCTATTCTAATAAGTTTATATTTCTTGTGAAGATAATAAAAAATGGGAAGGCTAAAGTGCTCATGAGGGTGATAGTGATTTTTGTAAGCATCCTTTCTTTTCCGTGGAGTCTTCTTCATAGAGTAGTGGAAATATTGATCATAATACATCATGGTGTGAGAAGCTAATAATTTCACTTGGAGTCTTGAGTGAGAAAAACATGGTTCACTGATTAGTTAGAAAAGACTTACCTTAGCTTCAGAAGAATAGCAAATGTGTCCACAGATAGATTCAGGTTTTTGACACCTCACTGCCTTGCAGAGCTCATCACTCTGATCCTGCACTAACTTTTGAGTTTTAGCGCATGGATACCATGTTTTCCATAGGAGATCATATCCAAGAATGATGCCATTTGGCTTCCGTGGAGACACCCAATTTGAAGAGATCTGCAACAGAGAGAATAATCAATACTTCTGAAAAGACACTATTTAACATTGATGCTATCAGTCTTAAGTAAAAAGTGGCAGCAATAGATACTAATATATATATATAATTATATATGTTTATATATGAAATCATATATTTTCAAATCAATCAAAATTATGTTAGCTTTTGGAAGAATAACACATGGCGTGAGGTGGTTTATTACTTTCAGTTTCAAAGACAAGAAGCAAGTGTCACTATGGCTAATCAAGAAAATCAGAGCATTTTGTTTGGTAAGCAAAGATAAGACATACATGACTTGGTAAACAAGGTGACAATTAGAACATGTGGCAACTTAATGCCTACTTCTAACCTGCTTCTCCTTTGCCTTACTTTACCTAGGAGTTGTGATATGAAACATAACTGCTCAGAGATGCCACGGGAACACCATGATGGGACTCCTATGGAGGTTCCTAGGAAATTTTAGCTTTCTTGAAAGAGCTGCCACCTTCTCCTTTTCTCTTTCTTTCCGCTAAACATGATGTCTACAACTTCAGCAATCATCTTTCAGTTATTTGAAAAGGCCAAAACAATCACAAAGATGCCGCCATTATATTTGGCATTGGTTCACCAATGCCAACAACTATCCACAGCGGACTCTTGAACAAAATAAATTTGAACTGTGCAGATCCACTTACATGTAGATTTTCTTCCACCTCTGCCACTTATGAGACAGCAAGGCCAACCTTTCCTCTTTCTTCTCCTACTTAGCTTACTCAATATAATGATAATGAGGATGAATACTTTTATGATGATCCACTTCCACTTAATGAATAGTAAATATATTTTCTCTTCCTTATGATTTTCTTAATGAGATTTTCTTTTCTTTAGCTTACTTATGGTAAGAATATAGTATAAATATATATGCAAACTATGTTTTAATCAGTTTTTTATGTTATCATTAAGGCTTCTGGTCAACAGTAGGCTATTAGTAGTTAAATTTTGGGACAGTCAAAAGTTATATGCAGATTTTCGACTGGGTGGGGATCAGCAGTCCTAACCCTTGCATTGTTCAAGAGTCAACTATATATCTAGAGCTATTTACTTAAGTCTCTTTTGTCAGGTGTTTTGTTACTTGCAGTCAAAATAAATGCCCAAATTGAGAAATTTTATAGTCACTAACTTATTTAAAACATACTTTGCTTAATTTTTTGACTCATCTAAATAGATTCTTTTTTTTTTCAATAACTCTTTAACTAGCATGGTCTGAAATGATTTTTGGTGAAAAATATAGAACTTAAAGATTCCCGTAAGAAATATGTTTACATTGTCATGTTCTTAAAGAAAATGTTTGATTTTAAAAAATTGAGTGATAATTTCAATTTAAACCCAAGTAGAAAGTTTTTATGAGAGGCAGGGTTTGGTATACAATGAAGGTATAACATCTGATCAAAACTTTACTGCATTTTCAATGATCTATTAATATTTCATTTGCTGTAGCAAATGAGGTCATAACATAAAGCTGTTCACAGAGGAGACAACCCTGAATAAAATGATTTAGTCTCAGGTTAATGTTACAGAACTTAAATTCTGCACTTAGGTCTACTTGCCAGAAAAATACTGCCTAGACCACACATCTATGCTATCTTTAGTATTTGCTTAATAATCTCTATAAGAAGACAGTAGTTAAAGTTTTTAATAAAGCCCCAGAGATTTGAACATGACATATTCTTGCAGTGTAGCACAGCAAAGAAAACCTCCTTTTTGTGAAACACAAGGTAAATATAAAAATTATAATGATTTTTTTGTTCTCATTGTTTTTAAAAAAATAGGTGAAGCTCTGACATTCAAGATTAGTTCTTTTTTATGATTCTAGAATTTCTAGCCATAAAAATTAACTAATCACAAATATGTGTAGCGTACATTTTACATATAAAGCATTAGCATTCCCATATATACTTTGGAATAAAGCAAGCACATAAGAACCTTGTCCTTCTATTTCAAAAGTTAAGCAATAAAAATCTCACAACTTATGTTGGATGCTTTTTTGCTNNNN
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pathogenic
| 22,197 |
Mutation found at chromosome 1 position 215838015, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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|
pathogenic
| 22,203 |
Variant in USH2A (usherin), chromosome 1, position 215838054—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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GTGCAATAATCTTCTTAAAGGAAAAAAAACCTAGAGACACAGTCACATTTGTTCCATTTCTTATAAAGCTTAGACGTTATTTTTAGTTATAAATAAATATGTACTATGAGGCATATTCTGTTACGTCATTCACATGGGCTTGAGTCATGGGGATGCCAGCAGACAAGAATTTGAAAACATCCACCCACCTAACTATAATTCTTCCTTGAGCTTTTCAAGACTGAAGTCAAAGGTCACATCTTCCATGATGCCTTCACTGATAATTCTGGGTAAAGTTTGCTATTTTTCTCTTTATGTTCTTGCACATCTAAACCTCTTATTATAGTGTTTTTTACATTGTTCTATAAACATTTATTTAGGGGAGTATCTTCCCCAGTGGACTGGAACTTTGCAAATTTAGAATCATGTCTTATGCTCTTTTGTATTACTTTTGCCTTCTATGTGTGTGTGTATATATATTATATATATATATATAATATATATTATATATATAATATATATTATATATATATAATATATATTATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTGAGACAGAGTATCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTCCAAGTTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACGCCCTGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGAGCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCCACCTTGCCTTCTATATTATTATAGCCACAGATGTGTTTGCTAAAGAATAAAGGTCTCTAACGCCCATTTAATATGACTATTTCCTCCCTGCATAGTAGATAATACTGTGAATAGGTTGGGGGATATCTGCTGGGGGGATTATAAACTAATTAGTATGCCAAAAATTAGATCAGTATCTATCATGTGTTTGATAGAAGATATACTCAAGCAGACAAGATATGATTATTGCCACGAACAGCTAACAGTCAGGTTAGTTGAATTTTTCTAATTATTTTAACCATTGGTTGCCAAAACCAGTACTAATTTTTTGAACTGATTTAAGATCCAGAAATTTCAACATGTCATAGAGAAATCCTTCAGAATTGAAACATTAATAATAGACTTATTATTTCAGTGTGTGTATGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTTGTTTGCACATGTAAGAGAAGGGTGATTCATTTGGCTTAAGCAAAAAGTATAATGTGAAAGCACTAAGATTTCTTTTCCCAGCCTCAACTTGATACAAACGGATGAACAATTTACCATCTTATTTTCAGCTTTGGAAACAATACCAAATATTATTATTATTGTTGTTGTTACTAATTATGAATTATAAAGAGACTCGCTTTCAAACTATGGTCATTTCTCAGCAACAAAAGAATAAAGAAAAATAAAGTGATTCTACCAAGAAGCTGACAAAATTGGTAATGCTTATCTAAACATTATCTGCCCTACTAATTTTACAGATTTCTAGCTTTAGGGCACTCTGATGTATATAAATCAATTTTTTTTCAAAAAGATTAAGTTAGAAGGTAGTCATTACAATTAAGCTTGTATTATGCTCCGCAAAAGGATTCACTAAAGGACACATTCAAATAAGGAGACATGTATTTCAAGTATTTGCTTACAGGTTACTAAATAAGAAATCTGAGGCTGGGCAATCAGGGAAATTAAAGATTAAATGCCATTGGATGTCCAGTGAAGATTAATATCTGTGAAATAATATCAAAAATTTGATTTACACACATACTTATAATAACCCATTAAATGAGATTGTCATGGCTGAGAGGATACCTTTGATTTTTATTTTCATTTCTTCTGATCAGAGTTCCTTAGATTTAACTGACACAAAATTTTGTACCTTGAAGTGATGCCACGAATTGTGGGTGTTGGTATATCACTTGGAGTGTCTTCCACAGTGGTAATTTGGGTTCCATTGCTTTTCACGCAGGCATATATTGTGCAGACTTCAACCTGCAAACATTAGTTTAGAAAAAATAAATGCAACCATTTTTGAAATACTTACTAACAATAGTCTGAATCCCACCTTCCCTCATTTCACATGAATCTCTTGTATTTCTCTATAGCCTCTTGAGGTTTAATCAATATTCATTTTTGATGTTAACTGACTCCAAAGGAATGAGCTCAGAGGAAGGTACGGAATTGGGATCAAGATAATTGATTTAGTAATGGGAATGATGATGTTTACTCTCTGGTTGCAACTATTCACAAAGAGAAAGATACATTAATCTACTGAAGAGCATAGTCAAGGAATGGAAGATGCCCAAGTGACAGTTTGCAAGCATAACAGGTTATCACTGCTCACTGTTCTCTAAATCTATAACTAAGTAGTGTAATGATGGTATCTTCTGGAAGTCTTGACACTGTAAAACAAATAGCCTAAATGCTAATGTCTAATGGAGGAAAAATGAGGCCTAGAGAAGCCTTCCAATATGGCTGAGGTATTTTATATCCATTTGTTCCAGATGCAATTGTATTTTTACCTTAATCACAGCAGAAAATCATCATTCATCCCTTTAATTCTGCCACCTAATCTGAATAAAAACCGAGGAGGGTGGAATAACTGAAGATTAGAAATGGGGTTCATCAAGCATTAGTCACACAAAAGGAACACGTTAACCAAGAGGGAGGAGAGAGAAATGAATATGCAAAAGATTGGGAACATCTGCAAAGCGATATCATTCTGCTCTCAATTAAAGGATAAACCAAAGAGAAACTGTACTTTTTACAGTGCTAATTTACTTTAAGCATCTAATATATAAATAGAGAAGGCAAGCTAGGTACTGATGAATCTTAAACATTAATTCCGAGCTTTTATGTGAAACAGTTCTCTGTTCCTTTGGTGGTTGAGGAAAGGCAAATGGGATTCTTGTATTTACTAGATATGCTATTTTATTCATAGGGTACCTAAATGTTAGTTGAGGCATATGTTCATAATGCTGTATGAGTTGTGTTACTTATTGATGCCATATAGTCTTTTGAGGTATTAATAGTGGATATTTAAACACTATCAAGGGCCTACATTCTGAGCATGTCCAATTAAATCTGAAATAAAGGCAGATGAACTTAAAATATAATGCTGTAATATAATTAATGAAAATGAACTTTATACATATTGGAAAAATTTGATTCTGTGATACATAATGAGATAACCCAGAATCAATTCAACTGAATTTATTATGTATCTAATATGTGCCAAATATTATAATGGATATATGCACAAATAATCGTATTGATTCCTCATAACTCCATTTAAACAAATTTGCAGAGAAGCCAGGGAATATTGTCAAGCTGGTAAGATTTGGGATATCTGAGTTGTTCTCCACTGTACCCTACTGGCTTCTCATCTAAATGTTAAACATAACTTTAAGCTCTAAACTACTTAGGTATATTCAAATGTTTCTCCAGAAAACATTTCTTTTGATTCATTGGTCAAAGGAAAATGACCAATGACTACTGCTGGTAGCCAGATGATTATATATGTTTTAACCTCAAATGTTAGAGAAATGTGCCAATATGTTTTTATTCTTACTAATGTTAACATTCCCAGTCTCCATTTTGGGACCTATTTCTAGTGCTAAAACGATATTGTATAACATGTGAATGAAACACAAATATAAAGCTTACTGTATTTATACTAAAAAGAGGTAAAACTGAATAAAAATGAAATTATTATTTCTTTGTAAAAGGGACATATAAAGGGATTATTCAAAAAGTAGATACTTGGCTAGGTGCAGTGGCTTACACCTGTAATTCCAGCACTGTGGGAAGCTTAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACACACAAAAGAATAACCTGGTGTGGTGGTGGGCACCTGGAATCCTAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCTCTTGATTCCAGGAGGCAGAGGTT
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GTGCAATAATCTTCTTAAAGGAAAAAAAACCTAGAGACACAGTCACATTTGTTCCATTTCTTATAAAGCTTAGACGTTATTTTTAGTTATAAATAAATATGTACTATGAGGCATATTCTGTTACGTCATTCACATGGGCTTGAGTCATGGGGATGCCAGCAGACAAGAATTTGAAAACATCCACCCACCTAACTATAATTCTTCCTTGAGCTTTTCAAGACTGAAGTCAAAGGTCACATCTTCCATGATGCCTTCACTGATAATTCTGGGTAAAGTTTGCTATTTTTCTCTTTATGTTCTTGCACATCTAAACCTCTTATTATAGTGTTTTTTACATTGTTCTATAAACATTTATTTAGGGGAGTATCTTCCCCAGTGGACTGGAACTTTGCAAATTTAGAATCATGTCTTATGCTCTTTTGTATTACTTTTGCCTTCTATGTGTGTGTGTATATATATTATATATATATATATAATATATATTATATATATAATATATATTATATATATATAATATATATTATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTGAGACAGAGTATCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTCCAAGTTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACGCCCTGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGAGCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCCACCTTGCCTTCTATATTATTATAGCCACAGATGTGTTTGCTAAAGAATAAAGGTCTCTAACGCCCATTTAATATGACTATTTCCTCCCTGCATAGTAGATAATACTGTGAATAGGTTGGGGGATATCTGCTGGGGGGATTATAAACTAATTAGTATGCCAAAAATTAGATCAGTATCTATCATGTGTTTGATAGAAGATATACTCAAGCAGACAAGATATGATTATTGCCACGAACAGCTAACAGTCAGGTTAGTTGAATTTTTCTAATTATTTTAACCATTGGTTGCCAAAACCAGTACTAATTTTTTGAACTGATTTAAGATCCAGAAATTTCAACATGTCATAGAGAAATCCTTCAGAATTGAAACATTAATAATAGACTTATTATTTCAGTGTGTGTATGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTTGTTTGCACATGTAAGAGAAGGGTGATTCATTTGGCTTAAGCAAAAAGTATAATGTGAAAGCACTAAGATTTCTTTTCCCAGCCTCAACTTGATACAAACGGATGAACAATTTACCATCTTATTTTCAGCTTTGGAAACAATACCAAATATTATTATTATTGTTGTTGTTACTAATTATGAATTATAAAGAGACTCGCTTTCAAACTATGGTCATTTCTCAGCAACAAAAGAATAAAGAAAAATAAAGTGATTCTACCAAGAAGCTGACAAAATTGGTAATGCTTATCTAAACATTATCTGCCCTACTAATTTTACAGATTTCTAGCTTTAGGGCACTCTGATGTATATAAATCAATTTTTTTTCAAAAAGATTAAGTTAGAAGGTAGTCATTACAATTAAGCTTGTATTATGCTCCGCAAAAGGATTCACTAAAGGACACATTCAAATAAGGAGACATGTATTTCAAGTATTTGCTTACAGGTTACTAAATAAGAAATCTGAGGCTGGGCAATCAGGGAAATTAAAGATTAAATGCCATTGGATGTCCAGTGAAGATTAATATCTGTGAAATAATATCAAAAATTTGATTTACACACATACTTATAATAACCCATTAAATGAGATTGTCATGGCTGAGAGGATACCTTTGATTTTTATTTTCATTTCTTCTGATCAGAGTTCCTTAGATTTAACTGACACAAAATTTTGTACCTTGAAGTGATGCCACGAATTGTGGGTGTTGGTATATCACTTGGAGTGTCTTCCACAGTGGTAATTGGGTTCCATTGCTTTTCACGCAGGCATATATTGTGCAGACTTCAACCTGCAAACATTAGTTTAGAAAAAATAAATGCAACCATTTTTGAAATACTTACTAACAATAGTCTGAATCCCACCTTCCCTCATTTCACATGAATCTCTTGTATTTCTCTATAGCCTCTTGAGGTTTAATCAATATTCATTTTTGATGTTAACTGACTCCAAAGGAATGAGCTCAGAGGAAGGTACGGAATTGGGATCAAGATAATTGATTTAGTAATGGGAATGATGATGTTTACTCTCTGGTTGCAACTATTCACAAAGAGAAAGATACATTAATCTACTGAAGAGCATAGTCAAGGAATGGAAGATGCCCAAGTGACAGTTTGCAAGCATAACAGGTTATCACTGCTCACTGTTCTCTAAATCTATAACTAAGTAGTGTAATGATGGTATCTTCTGGAAGTCTTGACACTGTAAAACAAATAGCCTAAATGCTAATGTCTAATGGAGGAAAAATGAGGCCTAGAGAAGCCTTCCAATATGGCTGAGGTATTTTATATCCATTTGTTCCAGATGCAATTGTATTTTTACCTTAATCACAGCAGAAAATCATCATTCATCCCTTTAATTCTGCCACCTAATCTGAATAAAAACCGAGGAGGGTGGAATAACTGAAGATTAGAAATGGGGTTCATCAAGCATTAGTCACACAAAAGGAACACGTTAACCAAGAGGGAGGAGAGAGAAATGAATATGCAAAAGATTGGGAACATCTGCAAAGCGATATCATTCTGCTCTCAATTAAAGGATAAACCAAAGAGAAACTGTACTTTTTACAGTGCTAATTTACTTTAAGCATCTAATATATAAATAGAGAAGGCAAGCTAGGTACTGATGAATCTTAAACATTAATTCCGAGCTTTTATGTGAAACAGTTCTCTGTTCCTTTGGTGGTTGAGGAAAGGCAAATGGGATTCTTGTATTTACTAGATATGCTATTTTATTCATAGGGTACCTAAATGTTAGTTGAGGCATATGTTCATAATGCTGTATGAGTTGTGTTACTTATTGATGCCATATAGTCTTTTGAGGTATTAATAGTGGATATTTAAACACTATCAAGGGCCTACATTCTGAGCATGTCCAATTAAATCTGAAATAAAGGCAGATGAACTTAAAATATAATGCTGTAATATAATTAATGAAAATGAACTTTATACATATTGGAAAAATTTGATTCTGTGATACATAATGAGATAACCCAGAATCAATTCAACTGAATTTATTATGTATCTAATATGTGCCAAATATTATAATGGATATATGCACAAATAATCGTATTGATTCCTCATAACTCCATTTAAACAAATTTGCAGAGAAGCCAGGGAATATTGTCAAGCTGGTAAGATTTGGGATATCTGAGTTGTTCTCCACTGTACCCTACTGGCTTCTCATCTAAATGTTAAACATAACTTTAAGCTCTAAACTACTTAGGTATATTCAAATGTTTCTCCAGAAAACATTTCTTTTGATTCATTGGTCAAAGGAAAATGACCAATGACTACTGCTGGTAGCCAGATGATTATATATGTTTTAACCTCAAATGTTAGAGAAATGTGCCAATATGTTTTTATTCTTACTAATGTTAACATTCCCAGTCTCCATTTTGGGACCTATTTCTAGTGCTAAAACGATATTGTATAACATGTGAATGAAACACAAATATAAAGCTTACTGTATTTATACTAAAAAGAGGTAAAACTGAATAAAAATGAAATTATTATTTCTTTGTAAAAGGGACATATAAAGGGATTATTCAAAAAGTAGATACTTGGCTAGGTGCAGTGGCTTACACCTGTAATTCCAGCACTGTGGGAAGCTTAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACACACAAAAGAATAACCTGGTGTGGTGGTGGGCACCTGGAATCCTAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCTCTTGATTCCAGGAGGCAGAGGTTN
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pathogenic
| 22,209 |
Does the variant on chromosome 1 at location 215844324 affecting gene USH2A (usherin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CAGAATGGTGATTATTGAAAAGTCAAGTAACAACAGATGCTGGTGAAGCTGTGGAGAAATAGAAGGGCTTTTACACTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTTCAACCATTGTGAAAGACAGTGTGGTGGGTCCTCAAAGACCTAGGACCAGAAACACAATTAGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGAAATATAAATCATTCTATTATAAAGATACAAGCACATATATGTTCATTGCAGCACTATTAACAATAGCAATGACATGGAATCAACCCAAACGTCCATCAATTATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATGTACACCATGGAATACCATGCAGCCATAAAAAGGAATGAGATCATGTCCTTTACAGGGACATAGATGGAGCTGGAAGCCATTTTATCCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAAACAAACATCACATGTTCTCACTTATAAGTAGGAGCTGTACAGTGAGAACACATGGACACAGCGAGGGGAACAACACACACTGGGGCCTGTTGGGGGGGCATCAGGGGAGGGAGATCATCAGAATAAATAGCTAATAATACATGTACAGGTAAATACCTGGTAGATGGGTTGTTAGGTGCAGCAAACCACCATGGCATACGTTTACCTAGGTAACAAACCTACATGTCCTGAACACGTATACAGGAACTTAAAATAAAATACATTTAAATGAAAAAAAAAGAAAAATAATTAATGTACCTTTCTTCTTTATTCAAAGATATTTTTATTTGGTTTTCTTAGGAAGCTAGGTCTATGAGTCAGAGTAGGGGAGACTAAAGTGTTGGTTGTAGCCAGATGATTATATGTCTTAACCTCAAATGTCAGGAAAAGGAGATGGAAACCTGAATGAGGTAGTACTATTAAATGGATAGAACCAGTAAAAAGTTTCTGTGGTCATATAAAATTTCTGTGCTTAATATCTTCTGAAAATTATCTTACGAAGCTCTTATGAATTTTAGAAGTAGCATAGTTTATTAAAAAATTTTGTAAATTGCAAGCTTTCTCTAAATGTGGGGTTTCTGAAATACTCTGATTTTTTTTTATCACTCATTTGCACATTTAGCCTTGTTATCTTTTATGGCTTGGTACTCCAACAAGATTTCCAATTCCGTGAAGATAAGTTCCTTGTTTTATATGCCTTAGTATTCCCTATACTTTTTCTACTTTTAAGGCCAGTAGCCCCTGAAGAAGTCTATGAATTTGACTTCAAGTGATCAGTGCACTTTCTGAAATTATGTGTTAAATTTTGTCATACAAGTGCATAAATATTTTTCTAAGGCAGAGTACACTGACTTCATAAGATTCTCAAAGAAGTCCAAGGGCAAAAAATTTTAACCACAATTGCTCTCACATATGCGGAGAACATTGAACATTTTTTGAGTGATGAATAAATATATTTCTTTCACCTTCAGATAAAACCTTTTAATATTTTTTGTCTGCTATATTTTTTATATATGTCTTCCTGTTGCATTCAGAATCACAGAATGCTAGAGGTGGCTAGAATGTTTTAAGACATCTAGTCCATTGCGCTTACAAAAGAGGAAATTGACACCAAGTGAAGTTTCATAACTTCTCTGGAGATATTAAATTAGTAAATAGGAGAAATGGGAAGAGAAAAAAACATCTCCACATTTACAAACTGATTCTGATTTTGATTTCAGTAAAAGATCCTGGGAAAAGGTAAGCTGCTCAACAAGATTTATTTAGAATACATGATTAGCTTTATTTTGCCAGTGAGAATTTCATCACCATCCTCATCACCATCGTTTTCCATATTATCATTATCTTCTCTCCAGAGACTCACATGTTTGCCTACAGCACACAGATTTAATTCTGATCAATTTCCCTTCTCTCTTTTCCCTTCCCCACCAAAGAAATAATCTGTAACCAAGACAGAAGATATCCACTTGAAGACATAGCCTGGCATGTTTTATTTAACATATCCATAAGCCTAACCATCAAAAAACAATGTTCTAACCTGAATGTCATAGATAGTGAAGGGAGACAGGTCTCTCAGAATAAACGACCCAGGCACATTCATTCCAGTCTTGTAGAGCTTATTATTTACATAGATAGAATACTCAGTGACAACACCATTTGGGTTTGAAGGAGATGTCCAGATGACACGTACAGCTGTACTGTTGATGATGACAACCTCTGGAGGAAGCATGCCCTGAGGCTCTAGAATTAAAGGAAGAAACTGAATAAACTCCAGCTGTCTCTGAAAAAGCACATGTTAAGCTAAATGCAGATTAGTATTTAGGTTTAGCAAAGGGTTCCTCGCTTATCTGCTTTTCGCTGATGAAGTTATCACAGTCTGTAGTCCTCTGTAAATTGGCTTATTATACTCTCAGTTAGAAACCATAAGAATTGGTGGTAAAATGCTTTATACCACCAGCATAGTGCTAATCTTCAATACTATGTGACCAGTGGGATATGATGATAAATTATTCACCCATCTGCACCACTAACACTTATCTATTTTTTGTCTTTTTTCCATCCTTTCACTCTATACCTCCAAGGTGCAGGGGAGGGAGGGAAGGAAATAAAATTTGCTCCTTGAGCAAAAAATAAAACTCAAATACAATGAGGCTGGTGGAACGTGAAAAATCATTTGATGTTACTAGCTTGTAACTCAAGCAATATGAAGCAATAATGCAATATTGTCATTATGTAAATGATTTTGAATGTTGATTACCATAGGTAATGATGAAATCTAACATAAGAAAAAAATCTTGCTTAGCGTTAAATTGCATAATTATTCAAGCATGTCAGAAATAACTATGCAAAGACCTATTTTTATCATAAGAACCCATCTTAACTAGTTGAAGAATTGTCCTTGTGATCTACCCTATTTTATAAACAAAAGGTGCCGACCTTTGGCACCACAAAGGGAAATGGGTTCCACACTTAAAGAGCTCTGCTAATGACCTGGAACACTTGCTTGGGAGGTAATGATATTATAATGTTTATAATGAGACTTTATAAAGCCAAAAAAGATTAGAAAGACCATTCCAAACACATTTCAGATTCACAAGTTGCTTCCCTTGCTTCCTCCCCCTTGCTAACTGGCTTAGAAATGAGTCACAGGCAATTTTTCTCAGTGGCTGAACTTCCACCTACCATTTCTGGTGACTCAGGGAGGGCTCTCACTGTGTTTGGCTGTCGTTTTGAAAAACGTACTGCTTCTGAGGGCAAATCTTAAAAAAAAAGTTTCTAAATGTCACCATTTATTGATGTGAACTCAGTTCTAAAATAAGTATACACTGAAAAGAACAGGAACAAACTGGGCTAATATCTCATTATTAGAGCTTGTGCTTCTGTCTCAATGGGACTGCTTATTGATCTGCTACTGATGACAGTGAGCACTTAAGCATTTTAGCCTCCACCCCCTTCCCTCCCACACCGGAAATTTTATAATGGAGGGATGACTGATCTCAACCCCGGCAAGAATCAATCAATTTCATTCGCATCTCTGAGGCAAATATCCTTTAGAATCTGGACTCACCCCCATCGCAAGTGGTTGCATGAAGTCCTGCACTGTTGATGCTGTGGACTCCATTGAAGACAGAGATAAAGATCCAATACTCTGTGTTTGGCTTTAGGTGGCCAATGACATGAGAGTTTACATCTGGCAAGATTTTTAGAGAGTCGTTTGAGGTAGCAGAACTCCAAAAAAGTGTGTAATATTCAACTTCACCTTGTAGGTCTTGAACAGCTGTCAACAATAAATGCAGGACATGGTGAATGTAGCTGAGGCTTTCAGGGGAAAAAAAAAATTCTATCATTAGCTTTCTAGAATGAGAAAAAAAGAAGTTTAGAGAGCCTTTGTTTTGGAAATGTTAAAAAAAGCTTATGAGATCTCCTTTTTGGTGGTGCTGGTGGTGATAGTTTTTATTTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATGTCTTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGTTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTCAGGCCATCACAC
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CAGAATGGTGATTATTGAAAAGTCAAGTAACAACAGATGCTGGTGAAGCTGTGGAGAAATAGAAGGGCTTTTACACTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTTCAACCATTGTGAAAGACAGTGTGGTGGGTCCTCAAAGACCTAGGACCAGAAACACAATTAGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGAAATATAAATCATTCTATTATAAAGATACAAGCACATATATGTTCATTGCAGCACTATTAACAATAGCAATGACATGGAATCAACCCAAACGTCCATCAATTATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATGTACACCATGGAATACCATGCAGCCATAAAAAGGAATGAGATCATGTCCTTTACAGGGACATAGATGGAGCTGGAAGCCATTTTATCCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAAACAAACATCACATGTTCTCACTTATAAGTAGGAGCTGTACAGTGAGAACACATGGACACAGCGAGGGGAACAACACACACTGGGGCCTGTTGGGGGGGCATCAGGGGAGGGAGATCATCAGAATAAATAGCTAATAATACATGTACAGGTAAATACCTGGTAGATGGGTTGTTAGGTGCAGCAAACCACCATGGCATACGTTTACCTAGGTAACAAACCTACATGTCCTGAACACGTATACAGGAACTTAAAATAAAATACATTTAAATGAAAAAAAAAGAAAAATAATTAATGTACCTTTCTTCTTTATTCAAAGATATTTTTATTTGGTTTTCTTAGGAAGCTAGGTCTATGAGTCAGAGTAGGGGAGACTAAAGTGTTGGTTGTAGCCAGATGATTATATGTCTTAACCTCAAATGTCAGGAAAAGGAGATGGAAACCTGAATGAGGTAGTACTATTAAATGGATAGAACCAGTAAAAAGTTTCTGTGGTCATATAAAATTTCTGTGCTTAATATCTTCTGAAAATTATCTTACGAAGCTCTTATGAATTTTAGAAGTAGCATAGTTTATTAAAAAATTTTGTAAATTGCAAGCTTTCTCTAAATGTGGGGTTTCTGAAATACTCTGATTTTTTTTTATCACTCATTTGCACATTTAGCCTTGTTATCTTTTATGGCTTGGTACTCCAACAAGATTTCCAATTCCGTGAAGATAAGTTCCTTGTTTTATATGCCTTAGTATTCCCTATACTTTTTCTACTTTTAAGGCCAGTAGCCCCTGAAGAAGTCTATGAATTTGACTTCAAGTGATCAGTGCACTTTCTGAAATTATGTGTTAAATTTTGTCATACAAGTGCATAAATATTTTTCTAAGGCAGAGTACACTGACTTCATAAGATTCTCAAAGAAGTCCAAGGGCAAAAAATTTTAACCACAATTGCTCTCACATATGCGGAGAACATTGAACATTTTTTGAGTGATGAATAAATATATTTCTTTCACCTTCAGATAAAACCTTTTAATATTTTTTGTCTGCTATATTTTTTATATATGTCTTCCTGTTGCATTCAGAATCACAGAATGCTAGAGGTGGCTAGAATGTTTTAAGACATCTAGTCCATTGCGCTTACAAAAGAGGAAATTGACACCAAGTGAAGTTTCATAACTTCTCTGGAGATATTAAATTAGTAAATAGGAGAAATGGGAAGAGAAAAAAACATCTCCACATTTACAAACTGATTCTGATTTTGATTTCAGTAAAAGATCCTGGGAAAAGGTAAGCTGCTCAACAAGATTTATTTAGAATACATGATTAGCTTTATTTTGCCAGTGAGAATTTCATCACCATCCTCATCACCATCGTTTTCCATATTATCATTATCTTCTCTCCAGAGACTCACATGTTTGCCTACAGCACACAGATTTAATTCTGATCAATTTCCCTTCTCTCTTTTCCCTTCCCCACCAAAGAAATAATCTGTAACCAAGACAGAAGATATCCACTTGAAGACATAGCCTGGCATGTTTTATTTAACATATCCATAAGCCTAACCATCAAAAAACAATGTTCTAACCTGAATGTCATAGATAGTGAAGGGAGACAGGTCTCAGAATAAACGACCCAGGCACATTCATTCCAGTCTTGTAGAGCTTATTATTTACATAGATAGAATACTCAGTGACAACACCATTTGGGTTTGAAGGAGATGTCCAGATGACACGTACAGCTGTACTGTTGATGATGACAACCTCTGGAGGAAGCATGCCCTGAGGCTCTAGAATTAAAGGAAGAAACTGAATAAACTCCAGCTGTCTCTGAAAAAGCACATGTTAAGCTAAATGCAGATTAGTATTTAGGTTTAGCAAAGGGTTCCTCGCTTATCTGCTTTTCGCTGATGAAGTTATCACAGTCTGTAGTCCTCTGTAAATTGGCTTATTATACTCTCAGTTAGAAACCATAAGAATTGGTGGTAAAATGCTTTATACCACCAGCATAGTGCTAATCTTCAATACTATGTGACCAGTGGGATATGATGATAAATTATTCACCCATCTGCACCACTAACACTTATCTATTTTTTGTCTTTTTTCCATCCTTTCACTCTATACCTCCAAGGTGCAGGGGAGGGAGGGAAGGAAATAAAATTTGCTCCTTGAGCAAAAAATAAAACTCAAATACAATGAGGCTGGTGGAACGTGAAAAATCATTTGATGTTACTAGCTTGTAACTCAAGCAATATGAAGCAATAATGCAATATTGTCATTATGTAAATGATTTTGAATGTTGATTACCATAGGTAATGATGAAATCTAACATAAGAAAAAAATCTTGCTTAGCGTTAAATTGCATAATTATTCAAGCATGTCAGAAATAACTATGCAAAGACCTATTTTTATCATAAGAACCCATCTTAACTAGTTGAAGAATTGTCCTTGTGATCTACCCTATTTTATAAACAAAAGGTGCCGACCTTTGGCACCACAAAGGGAAATGGGTTCCACACTTAAAGAGCTCTGCTAATGACCTGGAACACTTGCTTGGGAGGTAATGATATTATAATGTTTATAATGAGACTTTATAAAGCCAAAAAAGATTAGAAAGACCATTCCAAACACATTTCAGATTCACAAGTTGCTTCCCTTGCTTCCTCCCCCTTGCTAACTGGCTTAGAAATGAGTCACAGGCAATTTTTCTCAGTGGCTGAACTTCCACCTACCATTTCTGGTGACTCAGGGAGGGCTCTCACTGTGTTTGGCTGTCGTTTTGAAAAACGTACTGCTTCTGAGGGCAAATCTTAAAAAAAAAGTTTCTAAATGTCACCATTTATTGATGTGAACTCAGTTCTAAAATAAGTATACACTGAAAAGAACAGGAACAAACTGGGCTAATATCTCATTATTAGAGCTTGTGCTTCTGTCTCAATGGGACTGCTTATTGATCTGCTACTGATGACAGTGAGCACTTAAGCATTTTAGCCTCCACCCCCTTCCCTCCCACACCGGAAATTTTATAATGGAGGGATGACTGATCTCAACCCCGGCAAGAATCAATCAATTTCATTCGCATCTCTGAGGCAAATATCCTTTAGAATCTGGACTCACCCCCATCGCAAGTGGTTGCATGAAGTCCTGCACTGTTGATGCTGTGGACTCCATTGAAGACAGAGATAAAGATCCAATACTCTGTGTTTGGCTTTAGGTGGCCAATGACATGAGAGTTTACATCTGGCAAGATTTTTAGAGAGTCGTTTGAGGTAGCAGAACTCCAAAAAAGTGTGTAATATTCAACTTCACCTTGTAGGTCTTGAACAGCTGTCAACAATAAATGCAGGACATGGTGAATGTAGCTGAGGCTTTCAGGGGAAAAAAAAAATTCTATCATTAGCTTTCTAGAATGAGAAAAAAAGAAGTTTAGAGAGCCTTTGTTTTGGAAATGTTAAAAAAAGCTTATGAGATCTCCTTTTTGGTGGTGCTGGTGGTGATAGTTTTTATTTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATGTCTTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGTTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTCAGGCCATCACACNN
|
pathogenic
| 22,221 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 215844441, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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AGTGTGGTGGGTCCTCAAAGACCTAGGACCAGAAACACAATTAGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGAAATATAAATCATTCTATTATAAAGATACAAGCACATATATGTTCATTGCAGCACTATTAACAATAGCAATGACATGGAATCAACCCAAACGTCCATCAATTATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATGTACACCATGGAATACCATGCAGCCATAAAAAGGAATGAGATCATGTCCTTTACAGGGACATAGATGGAGCTGGAAGCCATTTTATCCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAAACAAACATCACATGTTCTCACTTATAAGTAGGAGCTGTACAGTGAGAACACATGGACACAGCGAGGGGAACAACACACACTGGGGCCTGTTGGGGGGGCATCAGGGGAGGGAGATCATCAGAATAAATAGCTAATAATACATGTACAGGTAAATACCTGGTAGATGGGTTGTTAGGTGCAGCAAACCACCATGGCATACGTTTACCTAGGTAACAAACCTACATGTCCTGAACACGTATACAGGAACTTAAAATAAAATACATTTAAATGAAAAAAAAAGAAAAATAATTAATGTACCTTTCTTCTTTATTCAAAGATATTTTTATTTGGTTTTCTTAGGAAGCTAGGTCTATGAGTCAGAGTAGGGGAGACTAAAGTGTTGGTTGTAGCCAGATGATTATATGTCTTAACCTCAAATGTCAGGAAAAGGAGATGGAAACCTGAATGAGGTAGTACTATTAAATGGATAGAACCAGTAAAAAGTTTCTGTGGTCATATAAAATTTCTGTGCTTAATATCTTCTGAAAATTATCTTACGAAGCTCTTATGAATTTTAGAAGTAGCATAGTTTATTAAAAAATTTTGTAAATTGCAAGCTTTCTCTAAATGTGGGGTTTCTGAAATACTCTGATTTTTTTTTATCACTCATTTGCACATTTAGCCTTGTTATCTTTTATGGCTTGGTACTCCAACAAGATTTCCAATTCCGTGAAGATAAGTTCCTTGTTTTATATGCCTTAGTATTCCCTATACTTTTTCTACTTTTAAGGCCAGTAGCCCCTGAAGAAGTCTATGAATTTGACTTCAAGTGATCAGTGCACTTTCTGAAATTATGTGTTAAATTTTGTCATACAAGTGCATAAATATTTTTCTAAGGCAGAGTACACTGACTTCATAAGATTCTCAAAGAAGTCCAAGGGCAAAAAATTTTAACCACAATTGCTCTCACATATGCGGAGAACATTGAACATTTTTTGAGTGATGAATAAATATATTTCTTTCACCTTCAGATAAAACCTTTTAATATTTTTTGTCTGCTATATTTTTTATATATGTCTTCCTGTTGCATTCAGAATCACAGAATGCTAGAGGTGGCTAGAATGTTTTAAGACATCTAGTCCATTGCGCTTACAAAAGAGGAAATTGACACCAAGTGAAGTTTCATAACTTCTCTGGAGATATTAAATTAGTAAATAGGAGAAATGGGAAGAGAAAAAAACATCTCCACATTTACAAACTGATTCTGATTTTGATTTCAGTAAAAGATCCTGGGAAAAGGTAAGCTGCTCAACAAGATTTATTTAGAATACATGATTAGCTTTATTTTGCCAGTGAGAATTTCATCACCATCCTCATCACCATCGTTTTCCATATTATCATTATCTTCTCTCCAGAGACTCACATGTTTGCCTACAGCACACAGATTTAATTCTGATCAATTTCCCTTCTCTCTTTTCCCTTCCCCACCAAAGAAATAATCTGTAACCAAGACAGAAGATATCCACTTGAAGACATAGCCTGGCATGTTTTATTTAACATATCCATAAGCCTAACCATCAAAAAACAATGTTCTAACCTGAATGTCATAGATAGTGAAGGGAGACAGGTCTCTCAGAATAAACGACCCAGGCACATTCATTCCAGTCTTGTAGAGCTTATTATTTACATAGATAGAATACTCAGTGACAACACCATTTGGGTTTGAAGGAGATGTCCAGATGACACGTACAGCTGTACTGTTGATGATGACAACCTCTGGAGGAAGCATGCCCTGAGGCTCTAGAATTAAAGGAAGAAACTGAATAAACTCCAGCTGTCTCTGAAAAAGCACATGTTAAGCTAAATGCAGATTAGTATTTAGGTTTAGCAAAGGGTTCCTCGCTTATCTGCTTTTCGCTGATGAAGTTATCACAGTCTGTAGTCCTCTGTAAATTGGCTTATTATACTCTCAGTTAGAAACCATAAGAATTGGTGGTAAAATGCTTTATACCACCAGCATAGTGCTAATCTTCAATACTATGTGACCAGTGGGATATGATGATAAATTATTCACCCATCTGCACCACTAACACTTATCTATTTTTTGTCTTTTTTCCATCCTTTCACTCTATACCTCCAAGGTGCAGGGGAGGGAGGGAAGGAAATAAAATTTGCTCCTTGAGCAAAAAATAAAACTCAAATACAATGAGGCTGGTGGAACGTGAAAAATCATTTGATGTTACTAGCTTGTAACTCAAGCAATATGAAGCAATAATGCAATATTGTCATTATGTAAATGATTTTGAATGTTGATTACCATAGGTAATGATGAAATCTAACATAAGAAAAAAATCTTGCTTAGCGTTAAATTGCATAATTATTCAAGCATGTCAGAAATAACTATGCAAAGACCTATTTTTATCATAAGAACCCATCTTAACTAGTTGAAGAATTGTCCTTGTGATCTACCCTATTTTATAAACAAAAGGTGCCGACCTTTGGCACCACAAAGGGAAATGGGTTCCACACTTAAAGAGCTCTGCTAATGACCTGGAACACTTGCTTGGGAGGTAATGATATTATAATGTTTATAATGAGACTTTATAAAGCCAAAAAAGATTAGAAAGACCATTCCAAACACATTTCAGATTCACAAGTTGCTTCCCTTGCTTCCTCCCCCTTGCTAACTGGCTTAGAAATGAGTCACAGGCAATTTTTCTCAGTGGCTGAACTTCCACCTACCATTTCTGGTGACTCAGGGAGGGCTCTCACTGTGTTTGGCTGTCGTTTTGAAAAACGTACTGCTTCTGAGGGCAAATCTTAAAAAAAAAGTTTCTAAATGTCACCATTTATTGATGTGAACTCAGTTCTAAAATAAGTATACACTGAAAAGAACAGGAACAAACTGGGCTAATATCTCATTATTAGAGCTTGTGCTTCTGTCTCAATGGGACTGCTTATTGATCTGCTACTGATGACAGTGAGCACTTAAGCATTTTAGCCTCCACCCCCTTCCCTCCCACACCGGAAATTTTATAATGGAGGGATGACTGATCTCAACCCCGGCAAGAATCAATCAATTTCATTCGCATCTCTGAGGCAAATATCCTTTAGAATCTGGACTCACCCCCATCGCAAGTGGTTGCATGAAGTCCTGCACTGTTGATGCTGTGGACTCCATTGAAGACAGAGATAAAGATCCAATACTCTGTGTTTGGCTTTAGGTGGCCAATGACATGAGAGTTTACATCTGGCAAGATTTTTAGAGAGTCGTTTGAGGTAGCAGAACTCCAAAAAAGTGTGTAATATTCAACTTCACCTTGTAGGTCTTGAACAGCTGTCAACAATAAATGCAGGACATGGTGAATGTAGCTGAGGCTTTCAGGGGAAAAAAAAAATTCTATCATTAGCTTTCTAGAATGAGAAAAAAAGAAGTTTAGAGAGCCTTTGTTTTGGAAATGTTAAAAAAAGCTTATGAGATCTCCTTTTTGGTGGTGCTGGTGGTGATAGTTTTTATTTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATGTCTTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGTTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTCAGGCCATCACACTAGTTAATTTTTATCAGTGTTTTGTAGACACAGGGTCTTGCTATGTTTCCCAGGATGGCCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCTCAGCCTCCCAGACTGTTGGGATTA
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AGTGTGGTGGGTCCTCAAAGACCTAGGACCAGAAACACAATTAGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGAAATATAAATCATTCTATTATAAAGATACAAGCACATATATGTTCATTGCAGCACTATTAACAATAGCAATGACATGGAATCAACCCAAACGTCCATCAATTATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATGTACACCATGGAATACCATGCAGCCATAAAAAGGAATGAGATCATGTCCTTTACAGGGACATAGATGGAGCTGGAAGCCATTTTATCCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAAACAAACATCACATGTTCTCACTTATAAGTAGGAGCTGTACAGTGAGAACACATGGACACAGCGAGGGGAACAACACACACTGGGGCCTGTTGGGGGGGCATCAGGGGAGGGAGATCATCAGAATAAATAGCTAATAATACATGTACAGGTAAATACCTGGTAGATGGGTTGTTAGGTGCAGCAAACCACCATGGCATACGTTTACCTAGGTAACAAACCTACATGTCCTGAACACGTATACAGGAACTTAAAATAAAATACATTTAAATGAAAAAAAAAGAAAAATAATTAATGTACCTTTCTTCTTTATTCAAAGATATTTTTATTTGGTTTTCTTAGGAAGCTAGGTCTATGAGTCAGAGTAGGGGAGACTAAAGTGTTGGTTGTAGCCAGATGATTATATGTCTTAACCTCAAATGTCAGGAAAAGGAGATGGAAACCTGAATGAGGTAGTACTATTAAATGGATAGAACCAGTAAAAAGTTTCTGTGGTCATATAAAATTTCTGTGCTTAATATCTTCTGAAAATTATCTTACGAAGCTCTTATGAATTTTAGAAGTAGCATAGTTTATTAAAAAATTTTGTAAATTGCAAGCTTTCTCTAAATGTGGGGTTTCTGAAATACTCTGATTTTTTTTTATCACTCATTTGCACATTTAGCCTTGTTATCTTTTATGGCTTGGTACTCCAACAAGATTTCCAATTCCGTGAAGATAAGTTCCTTGTTTTATATGCCTTAGTATTCCCTATACTTTTTCTACTTTTAAGGCCAGTAGCCCCTGAAGAAGTCTATGAATTTGACTTCAAGTGATCAGTGCACTTTCTGAAATTATGTGTTAAATTTTGTCATACAAGTGCATAAATATTTTTCTAAGGCAGAGTACACTGACTTCATAAGATTCTCAAAGAAGTCCAAGGGCAAAAAATTTTAACCACAATTGCTCTCACATATGCGGAGAACATTGAACATTTTTTGAGTGATGAATAAATATATTTCTTTCACCTTCAGATAAAACCTTTTAATATTTTTTGTCTGCTATATTTTTTATATATGTCTTCCTGTTGCATTCAGAATCACAGAATGCTAGAGGTGGCTAGAATGTTTTAAGACATCTAGTCCATTGCGCTTACAAAAGAGGAAATTGACACCAAGTGAAGTTTCATAACTTCTCTGGAGATATTAAATTAGTAAATAGGAGAAATGGGAAGAGAAAAAAACATCTCCACATTTACAAACTGATTCTGATTTTGATTTCAGTAAAAGATCCTGGGAAAAGGTAAGCTGCTCAACAAGATTTATTTAGAATACATGATTAGCTTTATTTTGCCAGTGAGAATTTCATCACCATCCTCATCACCATCGTTTTCCATATTATCATTATCTTCTCTCCAGAGACTCACATGTTTGCCTACAGCACACAGATTTAATTCTGATCAATTTCCCTTCTCTCTTTTCCCTTCCCCACCAAAGAAATAATCTGTAACCAAGACAGAAGATATCCACTTGAAGACATAGCCTGGCATGTTTTATTTAACATATCCATAAGCCTAACCATCAAAAAACAATGTTCTAACCTGAATGTCATAGATAGTGAAGGGAGACAGGTCTCTCAGAATAAACGACCCAGGCACATTCATTCCAGTCTTGTAGAGCTTATTATTTACATAGATAGAATACTCAGTGACAACACCATTTGGGTTTGAAGGAGATGTCCAGATGACAAGCTGTACTGTTGATGATGACAACCTCTGGAGGAAGCATGCCCTGAGGCTCTAGAATTAAAGGAAGAAACTGAATAAACTCCAGCTGTCTCTGAAAAAGCACATGTTAAGCTAAATGCAGATTAGTATTTAGGTTTAGCAAAGGGTTCCTCGCTTATCTGCTTTTCGCTGATGAAGTTATCACAGTCTGTAGTCCTCTGTAAATTGGCTTATTATACTCTCAGTTAGAAACCATAAGAATTGGTGGTAAAATGCTTTATACCACCAGCATAGTGCTAATCTTCAATACTATGTGACCAGTGGGATATGATGATAAATTATTCACCCATCTGCACCACTAACACTTATCTATTTTTTGTCTTTTTTCCATCCTTTCACTCTATACCTCCAAGGTGCAGGGGAGGGAGGGAAGGAAATAAAATTTGCTCCTTGAGCAAAAAATAAAACTCAAATACAATGAGGCTGGTGGAACGTGAAAAATCATTTGATGTTACTAGCTTGTAACTCAAGCAATATGAAGCAATAATGCAATATTGTCATTATGTAAATGATTTTGAATGTTGATTACCATAGGTAATGATGAAATCTAACATAAGAAAAAAATCTTGCTTAGCGTTAAATTGCATAATTATTCAAGCATGTCAGAAATAACTATGCAAAGACCTATTTTTATCATAAGAACCCATCTTAACTAGTTGAAGAATTGTCCTTGTGATCTACCCTATTTTATAAACAAAAGGTGCCGACCTTTGGCACCACAAAGGGAAATGGGTTCCACACTTAAAGAGCTCTGCTAATGACCTGGAACACTTGCTTGGGAGGTAATGATATTATAATGTTTATAATGAGACTTTATAAAGCCAAAAAAGATTAGAAAGACCATTCCAAACACATTTCAGATTCACAAGTTGCTTCCCTTGCTTCCTCCCCCTTGCTAACTGGCTTAGAAATGAGTCACAGGCAATTTTTCTCAGTGGCTGAACTTCCACCTACCATTTCTGGTGACTCAGGGAGGGCTCTCACTGTGTTTGGCTGTCGTTTTGAAAAACGTACTGCTTCTGAGGGCAAATCTTAAAAAAAAAGTTTCTAAATGTCACCATTTATTGATGTGAACTCAGTTCTAAAATAAGTATACACTGAAAAGAACAGGAACAAACTGGGCTAATATCTCATTATTAGAGCTTGTGCTTCTGTCTCAATGGGACTGCTTATTGATCTGCTACTGATGACAGTGAGCACTTAAGCATTTTAGCCTCCACCCCCTTCCCTCCCACACCGGAAATTTTATAATGGAGGGATGACTGATCTCAACCCCGGCAAGAATCAATCAATTTCATTCGCATCTCTGAGGCAAATATCCTTTAGAATCTGGACTCACCCCCATCGCAAGTGGTTGCATGAAGTCCTGCACTGTTGATGCTGTGGACTCCATTGAAGACAGAGATAAAGATCCAATACTCTGTGTTTGGCTTTAGGTGGCCAATGACATGAGAGTTTACATCTGGCAAGATTTTTAGAGAGTCGTTTGAGGTAGCAGAACTCCAAAAAAGTGTGTAATATTCAACTTCACCTTGTAGGTCTTGAACAGCTGTCAACAATAAATGCAGGACATGGTGAATGTAGCTGAGGCTTTCAGGGGAAAAAAAAAATTCTATCATTAGCTTTCTAGAATGAGAAAAAAAGAAGTTTAGAGAGCCTTTGTTTTGGAAATGTTAAAAAAAGCTTATGAGATCTCCTTTTTGGTGGTGCTGGTGGTGATAGTTTTTATTTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATGTCTTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGTTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTCAGGCCATCACACTAGTTAATTTTTATCAGTGTTTTGTAGACACAGGGTCTTGCTATGTTTCCCAGGATGGCCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCTCAGCCTCCCAGACTGTTGGGATTANNNNN
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pathogenic
| 22,226 |
The chromosome 1, position 215845822 genetic variant in gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CTTCCTGTTGCATTCAGAATCACAGAATGCTAGAGGTGGCTAGAATGTTTTAAGACATCTAGTCCATTGCGCTTACAAAAGAGGAAATTGACACCAAGTGAAGTTTCATAACTTCTCTGGAGATATTAAATTAGTAAATAGGAGAAATGGGAAGAGAAAAAAACATCTCCACATTTACAAACTGATTCTGATTTTGATTTCAGTAAAAGATCCTGGGAAAAGGTAAGCTGCTCAACAAGATTTATTTAGAATACATGATTAGCTTTATTTTGCCAGTGAGAATTTCATCACCATCCTCATCACCATCGTTTTCCATATTATCATTATCTTCTCTCCAGAGACTCACATGTTTGCCTACAGCACACAGATTTAATTCTGATCAATTTCCCTTCTCTCTTTTCCCTTCCCCACCAAAGAAATAATCTGTAACCAAGACAGAAGATATCCACTTGAAGACATAGCCTGGCATGTTTTATTTAACATATCCATAAGCCTAACCATCAAAAAACAATGTTCTAACCTGAATGTCATAGATAGTGAAGGGAGACAGGTCTCTCAGAATAAACGACCCAGGCACATTCATTCCAGTCTTGTAGAGCTTATTATTTACATAGATAGAATACTCAGTGACAACACCATTTGGGTTTGAAGGAGATGTCCAGATGACACGTACAGCTGTACTGTTGATGATGACAACCTCTGGAGGAAGCATGCCCTGAGGCTCTAGAATTAAAGGAAGAAACTGAATAAACTCCAGCTGTCTCTGAAAAAGCACATGTTAAGCTAAATGCAGATTAGTATTTAGGTTTAGCAAAGGGTTCCTCGCTTATCTGCTTTTCGCTGATGAAGTTATCACAGTCTGTAGTCCTCTGTAAATTGGCTTATTATACTCTCAGTTAGAAACCATAAGAATTGGTGGTAAAATGCTTTATACCACCAGCATAGTGCTAATCTTCAATACTATGTGACCAGTGGGATATGATGATAAATTATTCACCCATCTGCACCACTAACACTTATCTATTTTTTGTCTTTTTTCCATCCTTTCACTCTATACCTCCAAGGTGCAGGGGAGGGAGGGAAGGAAATAAAATTTGCTCCTTGAGCAAAAAATAAAACTCAAATACAATGAGGCTGGTGGAACGTGAAAAATCATTTGATGTTACTAGCTTGTAACTCAAGCAATATGAAGCAATAATGCAATATTGTCATTATGTAAATGATTTTGAATGTTGATTACCATAGGTAATGATGAAATCTAACATAAGAAAAAAATCTTGCTTAGCGTTAAATTGCATAATTATTCAAGCATGTCAGAAATAACTATGCAAAGACCTATTTTTATCATAAGAACCCATCTTAACTAGTTGAAGAATTGTCCTTGTGATCTACCCTATTTTATAAACAAAAGGTGCCGACCTTTGGCACCACAAAGGGAAATGGGTTCCACACTTAAAGAGCTCTGCTAATGACCTGGAACACTTGCTTGGGAGGTAATGATATTATAATGTTTATAATGAGACTTTATAAAGCCAAAAAAGATTAGAAAGACCATTCCAAACACATTTCAGATTCACAAGTTGCTTCCCTTGCTTCCTCCCCCTTGCTAACTGGCTTAGAAATGAGTCACAGGCAATTTTTCTCAGTGGCTGAACTTCCACCTACCATTTCTGGTGACTCAGGGAGGGCTCTCACTGTGTTTGGCTGTCGTTTTGAAAAACGTACTGCTTCTGAGGGCAAATCTTAAAAAAAAAGTTTCTAAATGTCACCATTTATTGATGTGAACTCAGTTCTAAAATAAGTATACACTGAAAAGAACAGGAACAAACTGGGCTAATATCTCATTATTAGAGCTTGTGCTTCTGTCTCAATGGGACTGCTTATTGATCTGCTACTGATGACAGTGAGCACTTAAGCATTTTAGCCTCCACCCCCTTCCCTCCCACACCGGAAATTTTATAATGGAGGGATGACTGATCTCAACCCCGGCAAGAATCAATCAATTTCATTCGCATCTCTGAGGCAAATATCCTTTAGAATCTGGACTCACCCCATCGCAAGTGGTTGCATGAAGTCCTGCACTGTTGATGCTGTGGACTCCATTGAAGACAGAGATAAAGATCCAATACTCTGTGTTTGGCTTTAGGTGGCCAATGACATGAGAGTTTACATCTGGCAAGATTTTTAGAGAGTCGTTTGAGGTAGCAGAACTCCAAAAAAGTGTGTAATATTCAACTTCACCTTGTAGGTCTTGAACAGCTGTCAACAATAAATGCAGGACATGGTGAATGTAGCTGAGGCTTTCAGGGGAAAAAAAAAATTCTATCATTAGCTTTCTAGAATGAGAAAAAAAGAAGTTTAGAGAGCCTTTGTTTTGGAAATGTTAAAAAAAGCTTATGAGATCTCCTTTTTGGTGGTGCTGGTGGTGATAGTTTTTATTTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATGTCTTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGTTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTCAGGCCATCACACTAGTTAATTTTTATCAGTGTTTTGTAGACACAGGGTCTTGCTATGTTTCCCAGGATGGCCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCTCAGCCTCCCAGACTGTTGGGATTAGAGGTATGAACAACTGCACCTGGTCAGTTTTTATTTTTTAATAATTTGCGTTTTTTCCCAATCTCATAATTAATTGCAGTCTTATGTAGGAATATGAGTCTTATAAAAGTCTCATCTTTTTAATTTCCTTTAAATATTTTAATTTTGCTACTTATAATTATTCAATGAATCATCAGAACTTTGATATAACACTTATGAAAGGAAACTAAGATGAAAATGAAAGTATACAGTACATAGAACAACTTCTGCTCATAAGTAACATAATCTTAGAGAGAAGACTAGGCTAATACAAATAAGAGCATTTCCTGACACAGATCCTAGAGACATTTTTTTAACTTGCTAACAACATTCGCTAACTGATACCTAGAAGGATGCTTAGAAAGATATCCTTTTATATACATTGTCAATGTAGCAGGGCTACATAGCATGCTCCCCTTAAGGACTGGCTCAGGATAATACTTAAATTTTTATCAGGGCTCTCATCCTTCTCTTCTAGTTCAATGTGTTTCTATAATGTAGAGAAGCCTTTAAAAGATACCAAAATCAATCACTAACTGTCTTGCAAATATAACTCATCAATTCTTCAACCCTTATCCTTTCAAAGACCAGTCTATTATTTTTTCTCCTCTTCCTCCCAATTTATCCATTCTTTTCCTTAGGCTCTGCTTCTCATTATCTGCCCACAATGATTCTTTAACAAGAGAACATGAAAACAGCCATATTTTCTTAGGTAGGAAGTATTATGCTGCTCTACTTACATCAGTATTATTTTCAGAGACTTTTAAGCAGAAACGATTACCTTAGTTTGTTAGGATGGGGGTGGAGTGTTGGCTTACAAGCCTTCTGAAATTTCATGTCAAATTATGCATCAAAAATTGCTCAGGCTGGGCACAGTGGCTGACACCTGTAATCCTAGTACTTTATGAGGCTGAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGAAACGTGGCAATACCCCATCTCTACATGAAACACAAAAACTAACCAGGTGTGATGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGTAGGATGGCTTGAGCTCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGGCTGGACAACAGAATGAGACCATGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTTAAACAGCATTAGTCCAAGGATTGGGAGGAAAAAGTGGCATTTCTCCTTATGGCTATTGAAGTCCAATTTCACTTATATGTGAGATCCCAGCATATGGCCATATAAAGTAATATAGCTTTGAGAATAGTATGTTTCTTTAAAGGACCCCTTTACATTAAAGTCTTGGTGATTTTGCATAAAAACTGAATACTAGGTTTTN
|
pathogenic
| 22,229 |
Assess the variant on chromosome 1, position 215845960, impacting USH2A (usherin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TAGGAGAAATGGGAAGAGAAAAAAACATCTCCACATTTACAAACTGATTCTGATTTTGATTTCAGTAAAAGATCCTGGGAAAAGGTAAGCTGCTCAACAAGATTTATTTAGAATACATGATTAGCTTTATTTTGCCAGTGAGAATTTCATCACCATCCTCATCACCATCGTTTTCCATATTATCATTATCTTCTCTCCAGAGACTCACATGTTTGCCTACAGCACACAGATTTAATTCTGATCAATTTCCCTTCTCTCTTTTCCCTTCCCCACCAAAGAAATAATCTGTAACCAAGACAGAAGATATCCACTTGAAGACATAGCCTGGCATGTTTTATTTAACATATCCATAAGCCTAACCATCAAAAAACAATGTTCTAACCTGAATGTCATAGATAGTGAAGGGAGACAGGTCTCTCAGAATAAACGACCCAGGCACATTCATTCCAGTCTTGTAGAGCTTATTATTTACATAGATAGAATACTCAGTGACAACACCATTTGGGTTTGAAGGAGATGTCCAGATGACACGTACAGCTGTACTGTTGATGATGACAACCTCTGGAGGAAGCATGCCCTGAGGCTCTAGAATTAAAGGAAGAAACTGAATAAACTCCAGCTGTCTCTGAAAAAGCACATGTTAAGCTAAATGCAGATTAGTATTTAGGTTTAGCAAAGGGTTCCTCGCTTATCTGCTTTTCGCTGATGAAGTTATCACAGTCTGTAGTCCTCTGTAAATTGGCTTATTATACTCTCAGTTAGAAACCATAAGAATTGGTGGTAAAATGCTTTATACCACCAGCATAGTGCTAATCTTCAATACTATGTGACCAGTGGGATATGATGATAAATTATTCACCCATCTGCACCACTAACACTTATCTATTTTTTGTCTTTTTTCCATCCTTTCACTCTATACCTCCAAGGTGCAGGGGAGGGAGGGAAGGAAATAAAATTTGCTCCTTGAGCAAAAAATAAAACTCAAATACAATGAGGCTGGTGGAACGTGAAAAATCATTTGATGTTACTAGCTTGTAACTCAAGCAATATGAAGCAATAATGCAATATTGTCATTATGTAAATGATTTTGAATGTTGATTACCATAGGTAATGATGAAATCTAACATAAGAAAAAAATCTTGCTTAGCGTTAAATTGCATAATTATTCAAGCATGTCAGAAATAACTATGCAAAGACCTATTTTTATCATAAGAACCCATCTTAACTAGTTGAAGAATTGTCCTTGTGATCTACCCTATTTTATAAACAAAAGGTGCCGACCTTTGGCACCACAAAGGGAAATGGGTTCCACACTTAAAGAGCTCTGCTAATGACCTGGAACACTTGCTTGGGAGGTAATGATATTATAATGTTTATAATGAGACTTTATAAAGCCAAAAAAGATTAGAAAGACCATTCCAAACACATTTCAGATTCACAAGTTGCTTCCCTTGCTTCCTCCCCCTTGCTAACTGGCTTAGAAATGAGTCACAGGCAATTTTTCTCAGTGGCTGAACTTCCACCTACCATTTCTGGTGACTCAGGGAGGGCTCTCACTGTGTTTGGCTGTCGTTTTGAAAAACGTACTGCTTCTGAGGGCAAATCTTAAAAAAAAAGTTTCTAAATGTCACCATTTATTGATGTGAACTCAGTTCTAAAATAAGTATACACTGAAAAGAACAGGAACAAACTGGGCTAATATCTCATTATTAGAGCTTGTGCTTCTGTCTCAATGGGACTGCTTATTGATCTGCTACTGATGACAGTGAGCACTTAAGCATTTTAGCCTCCACCCCCTTCCCTCCCACACCGGAAATTTTATAATGGAGGGATGACTGATCTCAACCCCGGCAAGAATCAATCAATTTCATTCGCATCTCTGAGGCAAATATCCTTTAGAATCTGGACTCACCCCCATCGCAAGTGGTTGCATGAAGTCCTGCACTGTTGATGCTGTGGACTCCATTGAAGACAGAGATAAAGATCCAATACTCTGTGTTTGGCTTTAGGTGGCCAATGACATGAGAGTTTACATCTGGCAAGATTTTTAGAGAGTCGTTTGAGGTAGCAGAACTCCAAAAAAGTGTGTAATATTCAACTTCACCTTGTAGGTCTTGAACAGCTGTCAACAATAAATGCAGGACATGGTGAATGTAGCTGAGGCTTTCAGGGGAAAAAAAAAATTCTATCATTAGCTTTCTAGAATGAGAAAAAAAGAAGTTTAGAGAGCCTTTGTTTTGGAAATGTTAAAAAAAGCTTATGAGATCTCCTTTTTGGTGGTGCTGGTGGTGATAGTTTTTATTTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATGTCTTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGTTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTCAGGCCATCACACTAGTTAATTTTTATCAGTGTTTTGTAGACACAGGGTCTTGCTATGTTTCCCAGGATGGCCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCTCAGCCTCCCAGACTGTTGGGATTAGAGGTATGAACAACTGCACCTGGTCAGTTTTTATTTTTTAATAATTTGCGTTTTTTCCCAATCTCATAATTAATTGCAGTCTTATGTAGGAATATGAGTCTTATAAAAGTCTCATCTTTTTAATTTCCTTTAAATATTTTAATTTTGCTACTTATAATTATTCAATGAATCATCAGAACTTTGATATAACACTTATGAAAGGAAACTAAGATGAAAATGAAAGTATACAGTACATAGAACAACTTCTGCTCATAAGTAACATAATCTTAGAGAGAAGACTAGGCTAATACAAATAAGAGCATTTCCTGACACAGATCCTAGAGACATTTTTTTAACTTGCTAACAACATTCGCTAACTGATACCTAGAAGGATGCTTAGAAAGATATCCTTTTATATACATTGTCAATGTAGCAGGGCTACATAGCATGCTCCCCTTAAGGACTGGCTCAGGATAATACTTAAATTTTTATCAGGGCTCTCATCCTTCTCTTCTAGTTCAATGTGTTTCTATAATGTAGAGAAGCCTTTAAAAGATACCAAAATCAATCACTAACTGTCTTGCAAATATAACTCATCAATTCTTCAACCCTTATCCTTTCAAAGACCAGTCTATTATTTTTTCTCCTCTTCCTCCCAATTTATCCATTCTTTTCCTTAGGCTCTGCTTCTCATTATCTGCCCACAATGATTCTTTAACAAGAGAACATGAAAACAGCCATATTTTCTTAGGTAGGAAGTATTATGCTGCTCTACTTACATCAGTATTATTTTCAGAGACTTTTAAGCAGAAACGATTACCTTAGTTTGTTAGGATGGGGGTGGAGTGTTGGCTTACAAGCCTTCTGAAATTTCATGTCAAATTATGCATCAAAAATTGCTCAGGCTGGGCACAGTGGCTGACACCTGTAATCCTAGTACTTTATGAGGCTGAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGAAACGTGGCAATACCCCATCTCTACATGAAACACAAAAACTAACCAGGTGTGATGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGTAGGATGGCTTGAGCTCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGGCTGGACAACAGAATGAGACCATGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTTAAACAGCATTAGTCCAAGGATTGGGAGGAAAAAGTGGCATTTCTCCTTATGGCTATTGAAGTCCAATTTCACTTATATGTGAGATCCCAGCATATGGCCATATAAAGTAATATAGCTTTGAGAATAGTATGTTTCTTTAAAGGACCCCTTTACATTAAAGTCTTGGTGATTTTGCATAAAAACTGAATACTAGGTTTTTCTTTTTGTTTTTCCTAAATACACTACTGCTTTCACTTTAGCTCTAGAAATAGTTAAAAGGGTATGATGTGCCAGTGTAGTTGGAAGAGTTTGTATTGGAAGACCTTTAGCAATTAATTTGGAAAATTCTGGGTTTTG
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pathogenic
| 22,233 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 215867127 in gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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|
pathogenic
| 22,243 |
Gene mutation in USH2A (usherin) at chromosome 1, position 215877769—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome']
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AGTCAAGTTCTATTTATTTTTTGAAATAGTTATATTTAAGCACTTAAGAGTTCATAGGTCACAGGAAGCTACTATTTGAAGTGATTTCTTTAGGCAGAATTGGTGACTTTGTAGATAACTCTGAGGACAGCAATTAATATATATATTAATTATATATATTATTAATTATATATAATAATCAATATATAAATATATAATATATATTGATTATTATATATAATTAATAATGTATATAATATATAAAAATACATATTATATCACACTCTCTATGGAGGGGGCGGGGGGAAGGGTTCCTCCACTAGATTATAAGTTCTTTGAGGTCAAGGGCTAAGATGTATTTATCTTTTGTTCCTTATCACAGTGCCTCAGCACACAGTAAGCACAAATAAGCAAAAATAAATGAATTTATTCTACTGAAGTGATAATCATATAGGGATGCCAAATTAAGTAAATAATGAATTAAAAGTAGTTGAGAATAGTATAATGAGCATTATAATTTAGGATAAGCAACATGGATCTGCTAGTAATTGACCAATCTTCACCTATAAAAGTGGCAGTTTCATATAGTTCATTCTGTTGCTTGATCAGATTTACGAGATGCCTCTCTCTGAGAATCTTACAAGAACTAGGATGTTTTCCCACCACAACTTTTTAAGAGGACAGGAGAATTTTCCTTAGTTTTGCCATTCCCCAGAGAGAAGAACACTACAGCTAATATTCCTAAGGTACAGAGCAGTGAATTAATTCTTGATTGAGCTAACCTATTTTTAAGTATTCAGGTGTAGGGCACTATGTGCTGGTATGTGCCAGACACCATGCTAGGAACTGAAGACAGAGTCACGAAGACCGCACCCCTGCCTTATGGTAGATCTGATAATATAACGTGGTGTTTAGACAAGCAGTCAGGCCAGTACACTACAATGACAATAGTGATATGTTAGGGGATGTCCTATGGAAATGTTACAGAGGAGCTGAATCAGACCAGCAAGAGTGTTGGCAGGAAAGGCCTCCTAGAGGAAGAAACCTCCAGGCTAAGACGTGGCAGATGATCTAGTCAGGCAACAGGAAAAGGCAACTATGGGGAAAAGCTGAAAGAGCAAGTGTTGTATGTTGGAGGTACTGAATGCAATACAAATGTGGCTGGAATGCAGAGGCCTTGGTAAGAAAGGGATGGGAGACAAGGCTAGAATGGTAAACAGGGTTCAGACTACAGCTACCCAGTGGTGGGTCTAGAAAAATAATGACCCACATAGAAAAGTTACTGAAACATATGATCGAGGAGTTTTCATAAAATAACGTTCATGTTTTCTGAAATTTAATCACATTGCTTGAACTCATGAAGATTTAGAAGTCATTTAATTCTATAAAATCACCTCATTTTATGGACAACAAAAATGAAGCCCAGAGAAGTTAAGTGATTTTTAAGTAGTGAAGCTTTGTGGCCTAAAGTCACAAAGCTAGTTCTCCAGCACAGGCTAAAGCAGAACCAGATCTCCTAACTCTCCCATGTAGCACCCTTTTCTACTGTCACCTATTAGCCTTTACTGAATGTCTTTGAACTCTAGATTGAATTCTTTCAAGTCCCAATCCTGTTCACTAATGTTTTCTTTTGCGGACTGAATCAATAACTTACAATCAATTATAAGTCATTATAATTCATTTATAAGCCATTTCTAGAAATAGCAAGCATTCTACAAGTGCCCAGGAATTTTCCCCATTTTGTATGTGTTCAATATTTCCAAATTCTTCCATAACGTTTTATGTCTAGATGGAGCCGTGACAAAGGCAATAGGTTAAGGCTTGAACATCTACAAGTTCAACTTCAAAAGGCTTATTTTAAGCATGCAGTTAAGATGGAAAACATTAAACATGCTGACTGTTACAGCTGGGTGATTAATGCCACAGATAATAACCAAACATGTTTTATTGCATAACTGATAACACGCTCACACAATGAAGACACTGAGATACTTTGAACTATTCAACATGCCCAGAACTAAATGCCAGCATTTGTTTTTATAGTTTTTGTAATCTCACCTGCTAAGACCCTTATCTTCATAAAGCCACTGAGTTCCTGAATAAATATTGTGCCACCGATTTAAATCTTCTGGGGGATTTGATGCAAGTGGCTGCTGGATTTTACGTCTCAGAAGCTCATATCTAAAGCAAAAGACAAGCAGGAACATCAGGATTATCTCAACTCATATTGAGATTACCAAAACTCAGGCTGTTCTGTGGCATGTGCGTGTGATATATGCGTGGAAGCATAAAGAATAACATCTTAAGTTTACAGTTACGTGGTTTTGTTTCAGATGAACGTTTTTTTTTCTGGACCAAATTCCATATATTTAATATTTTGAAGAATCAGTTACATTCGCATTTTACTATTATCTCCCAGAATGATAGCATTTTAGATTTCTTCTAAGTTAGATGTGCCAAATCTTTACTGCCAGTTTCGCACAAAGTAGAAATACACAAAGCTTATCAAGTTAATGGTTTCCTATGACTATCAATACTTTATAAACGATGATAATATTATCAACTTTGTATTCTTGGCCAAGTATCAAGTTTGGGTGGTTGCAAAACCATTTCTGAATCACAGCTCTTTTCTTTCATCGTATCGGGCTCCCTGACCACACTCCTCACAAGTTTCCATAAGCTAACAACATGCCAAAGAATTACTGTGTTAGCCTTAGAATTCTGAGGTACATTTGTGCAAATGTATCATATAGAACCTACATCAGGTTTGCCTAACATATAATAAAAGCATATGTTGAAAATGAAGTGATGGATTATGTAGCGAATCCTTAGACAATAGTGATTGTGGTTTCAAGGGTTTTTAGTTCTTCAAATTGATAAACTTTGATGTTTCCATAATAAGTTGAAGTGTACAGTATGATAGTGTATGAAAGTTATGAGTCAGGGGATATTCAATGCCAAATTAGTTCTATGTTCATATAGGAATAAAAGCCTCCTTCATTTCCCTACTTCTCAGAGAGATAAGGACTACAGCAACATAAAAATCATAGTCACCTTCTCTTACCTCAAATTAGGTCCATTTGGCTTGGATGGTGGTTGCCAAGAAATCACAACATATGATTCACTTAGTGGAATCACAGACAATGGGCCAACATTCTGAGGTACGGTGGGGTGAGTGGTAACATAGGTAGGTAAACTCTCTGTGCACCCTCCAAGGTACCCATTACCCCCTGAGCAAGCAACAATGGTGACAGAATAATTAGTGAAAGGAATCAGATGAGTAACTTTTTGACTTAACACTGCGGAAGTCACATTGGTTAAAGTGATGTGAGGGTCAGGCATGTGAATCTCATAGCTAAGTATGTCTCCGTTCTGGATGAGTGGGGGTTTCCAAGTGACCTGAAATGAAAGATAAACTTAGAATCAGTGTGACGATACAGGAATAGAGCAATTGAAGTTCACGAGGCCTAGAATTTTGCTCTTGTTTTCAGTTAAGTCATTTTCTAAATGGCTACATTCTCCTGAGGCCTTTGGACTAGACAGTAATGAAGGGTTTGAGATCAATTAGCAGTACTCCAGGAGCTAAATGAAATGCTGTTTCCTGGGTTTGGCTTTCAGTCTTGCCACTTTCTACGACTGTCAGACTGATACACACCTTAGCGATTCATCGCCACTGTGGGTGTTCTGAAGGACACAGAGCAAACACATGGAGAAAATTCACACATCCACATGCTTCAATAGGGTTGCATAGGATTTGATGGTTTTCATGTTTATAACTCAACTAAATGAAACATCAGAACTCATTTCTTTGCACTGTTAGTGTGACTGCCAAATAAGTCACTTTTTCTTGGAGGAAGGGAAAGAGAAATCATTATTCATATTTTCCGAAGATGCAAAATTGAGTTCCTGAATCTTATTTATATATAACTTAGCAATTAAAGCATTAATAGCACATCCTCTTCTCAGGGATAAGGAATGTATAGAAAGCTTTGAAAAAGGGAAGCCAAAGATGTTTGTGCTTAGCTAACATGTGGACTTGAGCATCAGAAGAAAGAACAACATTTTGTAGTAGAATTCTAGAATGTCTGAAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTAAACTCT
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pathogenic
| 22,256 |
Mutation found at chromosome 1 position 215877797, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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GTTATATTTAAGCACTTAAGAGTTCATAGGTCACAGGAAGCTACTATTTGAAGTGATTTCTTTAGGCAGAATTGGTGACTTTGTAGATAACTCTGAGGACAGCAATTAATATATATATTAATTATATATATTATTAATTATATATAATAATCAATATATAAATATATAATATATATTGATTATTATATATAATTAATAATGTATATAATATATAAAAATACATATTATATCACACTCTCTATGGAGGGGGCGGGGGGAAGGGTTCCTCCACTAGATTATAAGTTCTTTGAGGTCAAGGGCTAAGATGTATTTATCTTTTGTTCCTTATCACAGTGCCTCAGCACACAGTAAGCACAAATAAGCAAAAATAAATGAATTTATTCTACTGAAGTGATAATCATATAGGGATGCCAAATTAAGTAAATAATGAATTAAAAGTAGTTGAGAATAGTATAATGAGCATTATAATTTAGGATAAGCAACATGGATCTGCTAGTAATTGACCAATCTTCACCTATAAAAGTGGCAGTTTCATATAGTTCATTCTGTTGCTTGATCAGATTTACGAGATGCCTCTCTCTGAGAATCTTACAAGAACTAGGATGTTTTCCCACCACAACTTTTTAAGAGGACAGGAGAATTTTCCTTAGTTTTGCCATTCCCCAGAGAGAAGAACACTACAGCTAATATTCCTAAGGTACAGAGCAGTGAATTAATTCTTGATTGAGCTAACCTATTTTTAAGTATTCAGGTGTAGGGCACTATGTGCTGGTATGTGCCAGACACCATGCTAGGAACTGAAGACAGAGTCACGAAGACCGCACCCCTGCCTTATGGTAGATCTGATAATATAACGTGGTGTTTAGACAAGCAGTCAGGCCAGTACACTACAATGACAATAGTGATATGTTAGGGGATGTCCTATGGAAATGTTACAGAGGAGCTGAATCAGACCAGCAAGAGTGTTGGCAGGAAAGGCCTCCTAGAGGAAGAAACCTCCAGGCTAAGACGTGGCAGATGATCTAGTCAGGCAACAGGAAAAGGCAACTATGGGGAAAAGCTGAAAGAGCAAGTGTTGTATGTTGGAGGTACTGAATGCAATACAAATGTGGCTGGAATGCAGAGGCCTTGGTAAGAAAGGGATGGGAGACAAGGCTAGAATGGTAAACAGGGTTCAGACTACAGCTACCCAGTGGTGGGTCTAGAAAAATAATGACCCACATAGAAAAGTTACTGAAACATATGATCGAGGAGTTTTCATAAAATAACGTTCATGTTTTCTGAAATTTAATCACATTGCTTGAACTCATGAAGATTTAGAAGTCATTTAATTCTATAAAATCACCTCATTTTATGGACAACAAAAATGAAGCCCAGAGAAGTTAAGTGATTTTTAAGTAGTGAAGCTTTGTGGCCTAAAGTCACAAAGCTAGTTCTCCAGCACAGGCTAAAGCAGAACCAGATCTCCTAACTCTCCCATGTAGCACCCTTTTCTACTGTCACCTATTAGCCTTTACTGAATGTCTTTGAACTCTAGATTGAATTCTTTCAAGTCCCAATCCTGTTCACTAATGTTTTCTTTTGCGGACTGAATCAATAACTTACAATCAATTATAAGTCATTATAATTCATTTATAAGCCATTTCTAGAAATAGCAAGCATTCTACAAGTGCCCAGGAATTTTCCCCATTTTGTATGTGTTCAATATTTCCAAATTCTTCCATAACGTTTTATGTCTAGATGGAGCCGTGACAAAGGCAATAGGTTAAGGCTTGAACATCTACAAGTTCAACTTCAAAAGGCTTATTTTAAGCATGCAGTTAAGATGGAAAACATTAAACATGCTGACTGTTACAGCTGGGTGATTAATGCCACAGATAATAACCAAACATGTTTTATTGCATAACTGATAACACGCTCACACAATGAAGACACTGAGATACTTTGAACTATTCAACATGCCCAGAACTAAATGCCAGCATTTGTTTTTATAGTTTTTGTAATCTCACCTGCTAAGACCCTTATCTTCATAAAGCCACTGAGTTCCTGAATAAATATTGTGCCACCGATTTAAATCTTCTGGGGGATTTGATGCAAGTGGCTGCTGGATTTTACGTCTCAGAAGCTCATATCTAAAGCAAAAGACAAGCAGGAACATCAGGATTATCTCAACTCATATTGAGATTACCAAAACTCAGGCTGTTCTGTGGCATGTGCGTGTGATATATGCGTGGAAGCATAAAGAATAACATCTTAAGTTTACAGTTACGTGGTTTTGTTTCAGATGAACGTTTTTTTTTCTGGACCAAATTCCATATATTTAATATTTTGAAGAATCAGTTACATTCGCATTTTACTATTATCTCCCAGAATGATAGCATTTTAGATTTCTTCTAAGTTAGATGTGCCAAATCTTTACTGCCAGTTTCGCACAAAGTAGAAATACACAAAGCTTATCAAGTTAATGGTTTCCTATGACTATCAATACTTTATAAACGATGATAATATTATCAACTTTGTATTCTTGGCCAAGTATCAAGTTTGGGTGGTTGCAAAACCATTTCTGAATCACAGCTCTTTTCTTTCATCGTATCGGGCTCCCTGACCACACTCCTCACAAGTTTCCATAAGCTAACAACATGCCAAAGAATTACTGTGTTAGCCTTAGAATTCTGAGGTACATTTGTGCAAATGTATCATATAGAACCTACATCAGGTTTGCCTAACATATAATAAAAGCATATGTTGAAAATGAAGTGATGGATTATGTAGCGAATCCTTAGACAATAGTGATTGTGGTTTCAAGGGTTTTTAGTTCTTCAAATTGATAAACTTTGATGTTTCCATAATAAGTTGAAGTGTACAGTATGATAGTGTATGAAAGTTATGAGTCAGGGGATATTCAATGCCAAATTAGTTCTATGTTCATATAGGAATAAAAGCCTCCTTCATTTCCCTACTTCTCAGAGAGATAAGGACTACAGCAACATAAAAATCATAGTCACCTTCTCTTACCTCAAATTAGGTCCATTTGGCTTGGATGGTGGTTGCCAAGAAATCACAACATATGATTCACTTAGTGGAATCACAGACAATGGGCCAACATTCTGAGGTACGGTGGGGTGAGTGGTAACATAGGTAGGTAAACTCTCTGTGCACCCTCCAAGGTACCCATTACCCCCTGAGCAAGCAACAATGGTGACAGAATAATTAGTGAAAGGAATCAGATGAGTAACTTTTTGACTTAACACTGCGGAAGTCACATTGGTTAAAGTGATGTGAGGGTCAGGCATGTGAATCTCATAGCTAAGTATGTCTCCGTTCTGGATGAGTGGGGGTTTCCAAGTGACCTGAAATGAAAGATAAACTTAGAATCAGTGTGACGATACAGGAATAGAGCAATTGAAGTTCACGAGGCCTAGAATTTTGCTCTTGTTTTCAGTTAAGTCATTTTCTAAATGGCTACATTCTCCTGAGGCCTTTGGACTAGACAGTAATGAAGGGTTTGAGATCAATTAGCAGTACTCCAGGAGCTAAATGAAATGCTGTTTCCTGGGTTTGGCTTTCAGTCTTGCCACTTTCTACGACTGTCAGACTGATACACACCTTAGCGATTCATCGCCACTGTGGGTGTTCTGAAGGACACAGAGCAAACACATGGAGAAAATTCACACATCCACATGCTTCAATAGGGTTGCATAGGATTTGATGGTTTTCATGTTTATAACTCAACTAAATGAAACATCAGAACTCATTTCTTTGCACTGTTAGTGTGACTGCCAAATAAGTCACTTTTTCTTGGAGGAAGGGAAAGAGAAATCATTATTCATATTTTCCGAAGATGCAAAATTGAGTTCCTGAATCTTATTTATATATAACTTAGCAATTAAAGCATTAATAGCACATCCTCTTCTCAGGGATAAGGAATGTATAGAAAGCTTTGAAAAAGGGAAGCCAAAGATGTTTGTGCTTAGCTAACATGTGGACTTGAGCATCAGAAGAAAGAACAACATTTTGTAGTAGAATTCTAGAATGTCTGAAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTAAACTCTACAGGAGCATAGTGGTAACACACTCATG
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GTTATATTTAAGCACTTAAGAGTTCATAGGTCACAGGAAGCTACTATTTGAAGTGATTTCTTTAGGCAGAATTGGTGACTTTGTAGATAACTCTGAGGACAGCAATTAATATATATATTAATTATATATATTATTAATTATATATAATAATCAATATATAAATATATAATATATATTGATTATTATATATAATTAATAATGTATATAATATATAAAAATACATATTATATCACACTCTCTATGGAGGGGGCGGGGGGAAGGGTTCCTCCACTAGATTATAAGTTCTTTGAGGTCAAGGGCTAAGATGTATTTATCTTTTGTTCCTTATCACAGTGCCTCAGCACACAGTAAGCACAAATAAGCAAAAATAAATGAATTTATTCTACTGAAGTGATAATCATATAGGGATGCCAAATTAAGTAAATAATGAATTAAAAGTAGTTGAGAATAGTATAATGAGCATTATAATTTAGGATAAGCAACATGGATCTGCTAGTAATTGACCAATCTTCACCTATAAAAGTGGCAGTTTCATATAGTTCATTCTGTTGCTTGATCAGATTTACGAGATGCCTCTCTCTGAGAATCTTACAAGAACTAGGATGTTTTCCCACCACAACTTTTTAAGAGGACAGGAGAATTTTCCTTAGTTTTGCCATTCCCCAGAGAGAAGAACACTACAGCTAATATTCCTAAGGTACAGAGCAGTGAATTAATTCTTGATTGAGCTAACCTATTTTTAAGTATTCAGGTGTAGGGCACTATGTGCTGGTATGTGCCAGACACCATGCTAGGAACTGAAGACAGAGTCACGAAGACCGCACCCCTGCCTTATGGTAGATCTGATAATATAACGTGGTGTTTAGACAAGCAGTCAGGCCAGTACACTACAATGACAATAGTGATATGTTAGGGGATGTCCTATGGAAATGTTACAGAGGAGCTGAATCAGACCAGCAAGAGTGTTGGCAGGAAAGGCCTCCTAGAGGAAGAAACCTCCAGGCTAAGACGTGGCAGATGATCTAGTCAGGCAACAGGAAAAGGCAACTATGGGGAAAAGCTGAAAGAGCAAGTGTTGTATGTTGGAGGTACTGAATGCAATACAAATGTGGCTGGAATGCAGAGGCCTTGGTAAGAAAGGGATGGGAGACAAGGCTAGAATGGTAAACAGGGTTCAGACTACAGCTACCCAGTGGTGGGTCTAGAAAAATAATGACCCACATAGAAAAGTTACTGAAACATATGATCGAGGAGTTTTCATAAAATAACGTTCATGTTTTCTGAAATTTAATCACATTGCTTGAACTCATGAAGATTTAGAAGTCATTTAATTCTATAAAATCACCTCATTTTATGGACAACAAAAATGAAGCCCAGAGAAGTTAAGTGATTTTTAAGTAGTGAAGCTTTGTGGCCTAAAGTCACAAAGCTAGTTCTCCAGCACAGGCTAAAGCAGAACCAGATCTCCTAACTCTCCCATGTAGCACCCTTTTCTACTGTCACCTATTAGCCTTTACTGAATGTCTTTGAACTCTAGATTGAATTCTTTCAAGTCCCAATCCTGTTCACTAATGTTTTCTTTTGCGGACTGAATCAATAACTTACAATCAATTATAAGTCATTATAATTCATTTATAAGCCATTTCTAGAAATAGCAAGCATTCTACAAGTGCCCAGGAATTTTCCCCATTTTGTATGTGTTCAATATTTCCAAATTCTTCCATAACGTTTTATGTCTAGATGGAGCCGTGACAAAGGCAATAGGTTAAGGCTTGAACATCTACAAGTTCAACTTCAAAAGGCTTATTTTAAGCATGCAGTTAAGATGGAAAACATTAAACATGCTGACTGTTACAGCTGGGTGATTAATGCCACAGATAATAACCAAACATGTTTTATTGCATAACTGATAACACGCTCACACAATGAAGACACTGAGATACTTTGAACTATTCAACATGCCCAGAACTAAATGCCAGCATTTGTTTTTATAGTTTTTGTAATCTCACCTGCTAAGACCCTTATCTTCATAAAGCCACTGAGTTCCTGAATAAATAAATATTGTGCCACCGATTTAAATCTTCTGGGGGATTTGATGCAAGTGGCTGCTGGATTTTACGTCTCAGAAGCTCATATCTAAAGCAAAAGACAAGCAGGAACATCAGGATTATCTCAACTCATATTGAGATTACCAAAACTCAGGCTGTTCTGTGGCATGTGCGTGTGATATATGCGTGGAAGCATAAAGAATAACATCTTAAGTTTACAGTTACGTGGTTTTGTTTCAGATGAACGTTTTTTTTTCTGGACCAAATTCCATATATTTAATATTTTGAAGAATCAGTTACATTCGCATTTTACTATTATCTCCCAGAATGATAGCATTTTAGATTTCTTCTAAGTTAGATGTGCCAAATCTTTACTGCCAGTTTCGCACAAAGTAGAAATACACAAAGCTTATCAAGTTAATGGTTTCCTATGACTATCAATACTTTATAAACGATGATAATATTATCAACTTTGTATTCTTGGCCAAGTATCAAGTTTGGGTGGTTGCAAAACCATTTCTGAATCACAGCTCTTTTCTTTCATCGTATCGGGCTCCCTGACCACACTCCTCACAAGTTTCCATAAGCTAACAACATGCCAAAGAATTACTGTGTTAGCCTTAGAATTCTGAGGTACATTTGTGCAAATGTATCATATAGAACCTACATCAGGTTTGCCTAACATATAATAAAAGCATATGTTGAAAATGAAGTGATGGATTATGTAGCGAATCCTTAGACAATAGTGATTGTGGTTTCAAGGGTTTTTAGTTCTTCAAATTGATAAACTTTGATGTTTCCATAATAAGTTGAAGTGTACAGTATGATAGTGTATGAAAGTTATGAGTCAGGGGATATTCAATGCCAAATTAGTTCTATGTTCATATAGGAATAAAAGCCTCCTTCATTTCCCTACTTCTCAGAGAGATAAGGACTACAGCAACATAAAAATCATAGTCACCTTCTCTTACCTCAAATTAGGTCCATTTGGCTTGGATGGTGGTTGCCAAGAAATCACAACATATGATTCACTTAGTGGAATCACAGACAATGGGCCAACATTCTGAGGTACGGTGGGGTGAGTGGTAACATAGGTAGGTAAACTCTCTGTGCACCCTCCAAGGTACCCATTACCCCCTGAGCAAGCAACAATGGTGACAGAATAATTAGTGAAAGGAATCAGATGAGTAACTTTTTGACTTAACACTGCGGAAGTCACATTGGTTAAAGTGATGTGAGGGTCAGGCATGTGAATCTCATAGCTAAGTATGTCTCCGTTCTGGATGAGTGGGGGTTTCCAAGTGACCTGAAATGAAAGATAAACTTAGAATCAGTGTGACGATACAGGAATAGAGCAATTGAAGTTCACGAGGCCTAGAATTTTGCTCTTGTTTTCAGTTAAGTCATTTTCTAAATGGCTACATTCTCCTGAGGCCTTTGGACTAGACAGTAATGAAGGGTTTGAGATCAATTAGCAGTACTCCAGGAGCTAAATGAAATGCTGTTTCCTGGGTTTGGCTTTCAGTCTTGCCACTTTCTACGACTGTCAGACTGATACACACCTTAGCGATTCATCGCCACTGTGGGTGTTCTGAAGGACACAGAGCAAACACATGGAGAAAATTCACACATCCACATGCTTCAATAGGGTTGCATAGGATTTGATGGTTTTCATGTTTATAACTCAACTAAATGAAACATCAGAACTCATTTCTTTGCACTGTTAGTGTGACTGCCAAATAAGTCACTTTTTCTTGGAGGAAGGGAAAGAGAAATCATTATTCATATTTTCCGAAGATGCAAAATTGAGTTCCTGAATCTTATTTATATATAACTTAGCAATTAAAGCATTAATAGCACATCCTCTTCTCAGGGATAAGGAATGTATAGAAAGCTTTGAAAAAGGGAAGCCAAAGATGTTTGTGCTTAGCTAACATGTGGACTTGAGCATCAGAAGAAAGAACAACATTTTGTAGTAGAATTCTAGAATGTCTGAAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTAAACTCTACAGGAGCATAGTGGTAACACACT
|
pathogenic
| 22,258 |
Chromosome 1, position 215878930, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AAGAAAGGGATGGGAGACAAGGCTAGAATGGTAAACAGGGTTCAGACTACAGCTACCCAGTGGTGGGTCTAGAAAAATAATGACCCACATAGAAAAGTTACTGAAACATATGATCGAGGAGTTTTCATAAAATAACGTTCATGTTTTCTGAAATTTAATCACATTGCTTGAACTCATGAAGATTTAGAAGTCATTTAATTCTATAAAATCACCTCATTTTATGGACAACAAAAATGAAGCCCAGAGAAGTTAAGTGATTTTTAAGTAGTGAAGCTTTGTGGCCTAAAGTCACAAAGCTAGTTCTCCAGCACAGGCTAAAGCAGAACCAGATCTCCTAACTCTCCCATGTAGCACCCTTTTCTACTGTCACCTATTAGCCTTTACTGAATGTCTTTGAACTCTAGATTGAATTCTTTCAAGTCCCAATCCTGTTCACTAATGTTTTCTTTTGCGGACTGAATCAATAACTTACAATCAATTATAAGTCATTATAATTCATTTATAAGCCATTTCTAGAAATAGCAAGCATTCTACAAGTGCCCAGGAATTTTCCCCATTTTGTATGTGTTCAATATTTCCAAATTCTTCCATAACGTTTTATGTCTAGATGGAGCCGTGACAAAGGCAATAGGTTAAGGCTTGAACATCTACAAGTTCAACTTCAAAAGGCTTATTTTAAGCATGCAGTTAAGATGGAAAACATTAAACATGCTGACTGTTACAGCTGGGTGATTAATGCCACAGATAATAACCAAACATGTTTTATTGCATAACTGATAACACGCTCACACAATGAAGACACTGAGATACTTTGAACTATTCAACATGCCCAGAACTAAATGCCAGCATTTGTTTTTATAGTTTTTGTAATCTCACCTGCTAAGACCCTTATCTTCATAAAGCCACTGAGTTCCTGAATAAATATTGTGCCACCGATTTAAATCTTCTGGGGGATTTGATGCAAGTGGCTGCTGGATTTTACGTCTCAGAAGCTCATATCTAAAGCAAAAGACAAGCAGGAACATCAGGATTATCTCAACTCATATTGAGATTACCAAAACTCAGGCTGTTCTGTGGCATGTGCGTGTGATATATGCGTGGAAGCATAAAGAATAACATCTTAAGTTTACAGTTACGTGGTTTTGTTTCAGATGAACGTTTTTTTTTCTGGACCAAATTCCATATATTTAATATTTTGAAGAATCAGTTACATTCGCATTTTACTATTATCTCCCAGAATGATAGCATTTTAGATTTCTTCTAAGTTAGATGTGCCAAATCTTTACTGCCAGTTTCGCACAAAGTAGAAATACACAAAGCTTATCAAGTTAATGGTTTCCTATGACTATCAATACTTTATAAACGATGATAATATTATCAACTTTGTATTCTTGGCCAAGTATCAAGTTTGGGTGGTTGCAAAACCATTTCTGAATCACAGCTCTTTTCTTTCATCGTATCGGGCTCCCTGACCACACTCCTCACAAGTTTCCATAAGCTAACAACATGCCAAAGAATTACTGTGTTAGCCTTAGAATTCTGAGGTACATTTGTGCAAATGTATCATATAGAACCTACATCAGGTTTGCCTAACATATAATAAAAGCATATGTTGAAAATGAAGTGATGGATTATGTAGCGAATCCTTAGACAATAGTGATTGTGGTTTCAAGGGTTTTTAGTTCTTCAAATTGATAAACTTTGATGTTTCCATAATAAGTTGAAGTGTACAGTATGATAGTGTATGAAAGTTATGAGTCAGGGGATATTCAATGCCAAATTAGTTCTATGTTCATATAGGAATAAAAGCCTCCTTCATTTCCCTACTTCTCAGAGAGATAAGGACTACAGCAACATAAAAATCATAGTCACCTTCTCTTACCTCAAATTAGGTCCATTTGGCTTGGATGGTGGTTGCCAAGAAATCACAACATATGATTCACTTAGTGGAATCACAGACAATGGGCCAACATTCTGAGGTACGGTGGGGTGAGTGGTAACATAGGTAGGTAAACTCTCTGTGCACCCTCCAAGGTACCCATTACCCCCTGAGCAAGCAACAATGGTGACAGAATAATTAGTGAAAGGAATCAGATGAGTAACTTTTTGACTTAACACTGCGGAAGTCACATTGGTTAAAGTGATGTGAGGGTCAGGCATGTGAATCTCATAGCTAAGTATGTCTCCGTTCTGGATGAGTGGGGGTTTCCAAGTGACCTGAAATGAAAGATAAACTTAGAATCAGTGTGACGATACAGGAATAGAGCAATTGAAGTTCACGAGGCCTAGAATTTTGCTCTTGTTTTCAGTTAAGTCATTTTCTAAATGGCTACATTCTCCTGAGGCCTTTGGACTAGACAGTAATGAAGGGTTTGAGATCAATTAGCAGTACTCCAGGAGCTAAATGAAATGCTGTTTCCTGGGTTTGGCTTTCAGTCTTGCCACTTTCTACGACTGTCAGACTGATACACACCTTAGCGATTCATCGCCACTGTGGGTGTTCTGAAGGACACAGAGCAAACACATGGAGAAAATTCACACATCCACATGCTTCAATAGGGTTGCATAGGATTTGATGGTTTTCATGTTTATAACTCAACTAAATGAAACATCAGAACTCATTTCTTTGCACTGTTAGTGTGACTGCCAAATAAGTCACTTTTTCTTGGAGGAAGGGAAAGAGAAATCATTATTCATATTTTCCGAAGATGCAAAATTGAGTTCCTGAATCTTATTTATATATAACTTAGCAATTAAAGCATTAATAGCACATCCTCTTCTCAGGGATAAGGAATGTATAGAAAGCTTTGAAAAAGGGAAGCCAAAGATGTTTGTGCTTAGCTAACATGTGGACTTGAGCATCAGAAGAAAGAACAACATTTTGTAGTAGAATTCTAGAATGTCTGAAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTAAACTCTACAGGAGCATAGTGGTAACACACTCATGTTCTTATGGGGAAAGAGATCCTAAAAAATGTGCACAGGCCATGACAAAAATCATTTATTTACATGTTATCCTCTTTCATCTCTTTTATTGGTACCTTCTAGTGCTCTTTATATAAATGCCAGGATATATATCTCATGTCCCAGCCTGTAAGCTTCTTCATAGCAGGGATAAACTCTACATTCACTTAGTACCATGTGCACAGAGGTGGAGTTCAGTTAGTAATTAGAGTCATGTTTTGTTAGATTATATTTTTTTCCCTAGCATACAGTTATTTTGAAACTTTAAGAGACAGGTTTCTACAAGGTGACATATTTATATGTACATTTGTACCCCTATGCAAACCAAAGAGGAGCAATATAGAAATTAAAATGGAGAAGGACTGACCATAATTTTCTATCTTAAATCAAAGGGAGAAGGTTTCATCCAGGAAGACTATGACCTGAGATTTTTTAAAGAGTATTCTTACTAATAATTGGTGACAAAAGGGCTCTCACCACATGCTAGTTGGACAATTGCTTGATGATTACTTTGGTAATTTATAATTAACAATGGGCCAATATCTACCAAATTATACTACAGGGGATGAAATCATTGTGAATCTTAAAAAAACTTTTTGGAGAGTTCTAAGAAGAGAGGCTGGGATGAAGAGAAGTTTTAGATGTGTTCCTTATAAACATAGAGGATTTGCCTGGATGTGGGGAATATTTTTAAAAACACCCTAAAACTAGCAAAGGTTGTAGCACAGATATAGGACGCTATTTGTTTTGGAGGTGCAATGCTGTCTGTGGACCCGGAAAATGAGTCAAGGTCAAACTCAGAGAGCTTCCTGGTATTTGTAACAGAAATGAAAAAAAGAAGAGCTATCACAGCTAAATTCAACCTGACTAATCTGAAGAATACGGCTTTCTTGCCTCTTAGACCAGAATACTTTGAGAGTTCAGGTCAGAGCTTGGCAACACTTTAAACCATTAATACTTAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTATAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATGTTTGTATAAGGTATAAAAATACCAAAAATCACCTGGGTGTGGTAGCAGG
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AAGAAAGGGATGGGAGACAAGGCTAGAATGGTAAACAGGGTTCAGACTACAGCTACCCAGTGGTGGGTCTAGAAAAATAATGACCCACATAGAAAAGTTACTGAAACATATGATCGAGGAGTTTTCATAAAATAACGTTCATGTTTTCTGAAATTTAATCACATTGCTTGAACTCATGAAGATTTAGAAGTCATTTAATTCTATAAAATCACCTCATTTTATGGACAACAAAAATGAAGCCCAGAGAAGTTAAGTGATTTTTAAGTAGTGAAGCTTTGTGGCCTAAAGTCACAAAGCTAGTTCTCCAGCACAGGCTAAAGCAGAACCAGATCTCCTAACTCTCCCATGTAGCACCCTTTTCTACTGTCACCTATTAGCCTTTACTGAATGTCTTTGAACTCTAGATTGAATTCTTTCAAGTCCCAATCCTGTTCACTAATGTTTTCTTTTGCGGACTGAATCAATAACTTACAATCAATTATAAGTCATTATAATTCATTTATAAGCCATTTCTAGAAATAGCAAGCATTCTACAAGTGCCCAGGAATTTTCCCCATTTTGTATGTGTTCAATATTTCCAAATTCTTCCATAACGTTTTATGTCTAGATGGAGCCGTGACAAAGGCAATAGGTTAAGGCTTGAACATCTACAAGTTCAACTTCAAAAGGCTTATTTTAAGCATGCAGTTAAGATGGAAAACATTAAACATGCTGACTGTTACAGCTGGGTGATTAATGCCACAGATAATAACCAAACATGTTTTATTGCATAACTGATAACACGCTCACACAATGAAGACACTGAGATACTTTGAACTATTCAACATGCCCAGAACTAAATGCCAGCATTTGTTTTTATAGTTTTTGTAATCTCACCTGCTAAGACCCTTATCTTCATAAAGCCACTGAGTTCCTGAATAAATATTGTGCCACCGATTTAAATCTTCTGGGGGATTTGATGCAAGTGGCTGCTGGATTTTACGTCTCAGAAGCTCATATCTAAAGCAAAAGACAAGCAGGAACATCAGGATTATCTCAACTCATATTGAGATTACCAAAACTCAGGCTGTTCTGTGGCATGTGCGTGTGATATATGCGTGGAAGCATAAAGAATAACATCTTAAGTTTACAGTTACGTGGTTTTGTTTCAGATGAACGTTTTTTTTTCTGGACCAAATTCCATATATTTAATATTTTGAAGAATCAGTTACATTCGCATTTTACTATTATCTCCCAGAATGATAGCATTTTAGATTTCTTCTAAGTTAGATGTGCCAAATCTTTACTGCCAGTTTCGCACAAAGTAGAAATACACAAAGCTTATCAAGTTAATGGTTTCCTATGACTATCAATACTTTATAAACGATGATAATATTATCAACTTTGTATTCTTGGCCAAGTATCAAGTTTGGGTGGTTGCAAAACCATTTCTGAATCACAGCTCTTTTCTTTCATCGTATCGGGCTCCCTGACCACACTCCTCACAAGTTTCCATAAGCTAACAACATGCCAAAGAATTACTGTGTTAGCCTTAGAATTCTGAGGTACATTTGTGCAAATGTATCATATAGAACCTACATCAGGTTTGCCTAACATATAATAAAAGCATATGTTGAAAATGAAGTGATGGATTATGTAGCGAATCCTTAGACAATAGTGATTGTGGTTTCAAGGGTTTTTAGTTCTTCAAATTGATAAACTTTGATGTTTCCATAATAAGTTGAAGTGTACAGTATGATAGTGTATGAAAGTTATGAGTCAGGGGATATTCAATGCCAAATTAGTTCTATGTTCATATAGGAATAAAAGCCTCCTTCATTTCCCTACTTCTCAGAGAGATAAGGACTACAGCAACATAAAAATCATAGTCACCTTCTCTTACCTCAAATTAGGTCCATTTGGCTTGGATGGTGGTTGCCAAGAAATCACAACATATGATTCACTTAGTGGAATCACAGACAATGGGCCAACATTCTGAGGTACGGTGGGGTGAGTGGTAACATAGGTAGGTAAACTCTCTGTGCACCCTCCAAGGTACCCATTACCCCCGAGCAAGCAACAATGGTGACAGAATAATTAGTGAAAGGAATCAGATGAGTAACTTTTTGACTTAACACTGCGGAAGTCACATTGGTTAAAGTGATGTGAGGGTCAGGCATGTGAATCTCATAGCTAAGTATGTCTCCGTTCTGGATGAGTGGGGGTTTCCAAGTGACCTGAAATGAAAGATAAACTTAGAATCAGTGTGACGATACAGGAATAGAGCAATTGAAGTTCACGAGGCCTAGAATTTTGCTCTTGTTTTCAGTTAAGTCATTTTCTAAATGGCTACATTCTCCTGAGGCCTTTGGACTAGACAGTAATGAAGGGTTTGAGATCAATTAGCAGTACTCCAGGAGCTAAATGAAATGCTGTTTCCTGGGTTTGGCTTTCAGTCTTGCCACTTTCTACGACTGTCAGACTGATACACACCTTAGCGATTCATCGCCACTGTGGGTGTTCTGAAGGACACAGAGCAAACACATGGAGAAAATTCACACATCCACATGCTTCAATAGGGTTGCATAGGATTTGATGGTTTTCATGTTTATAACTCAACTAAATGAAACATCAGAACTCATTTCTTTGCACTGTTAGTGTGACTGCCAAATAAGTCACTTTTTCTTGGAGGAAGGGAAAGAGAAATCATTATTCATATTTTCCGAAGATGCAAAATTGAGTTCCTGAATCTTATTTATATATAACTTAGCAATTAAAGCATTAATAGCACATCCTCTTCTCAGGGATAAGGAATGTATAGAAAGCTTTGAAAAAGGGAAGCCAAAGATGTTTGTGCTTAGCTAACATGTGGACTTGAGCATCAGAAGAAAGAACAACATTTTGTAGTAGAATTCTAGAATGTCTGAAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTAAACTCTACAGGAGCATAGTGGTAACACACTCATGTTCTTATGGGGAAAGAGATCCTAAAAAATGTGCACAGGCCATGACAAAAATCATTTATTTACATGTTATCCTCTTTCATCTCTTTTATTGGTACCTTCTAGTGCTCTTTATATAAATGCCAGGATATATATCTCATGTCCCAGCCTGTAAGCTTCTTCATAGCAGGGATAAACTCTACATTCACTTAGTACCATGTGCACAGAGGTGGAGTTCAGTTAGTAATTAGAGTCATGTTTTGTTAGATTATATTTTTTTCCCTAGCATACAGTTATTTTGAAACTTTAAGAGACAGGTTTCTACAAGGTGACATATTTATATGTACATTTGTACCCCTATGCAAACCAAAGAGGAGCAATATAGAAATTAAAATGGAGAAGGACTGACCATAATTTTCTATCTTAAATCAAAGGGAGAAGGTTTCATCCAGGAAGACTATGACCTGAGATTTTTTAAAGAGTATTCTTACTAATAATTGGTGACAAAAGGGCTCTCACCACATGCTAGTTGGACAATTGCTTGATGATTACTTTGGTAATTTATAATTAACAATGGGCCAATATCTACCAAATTATACTACAGGGGATGAAATCATTGTGAATCTTAAAAAAACTTTTTGGAGAGTTCTAAGAAGAGAGGCTGGGATGAAGAGAAGTTTTAGATGTGTTCCTTATAAACATAGAGGATTTGCCTGGATGTGGGGAATATTTTTAAAAACACCCTAAAACTAGCAAAGGTTGTAGCACAGATATAGGACGCTATTTGTTTTGGAGGTGCAATGCTGTCTGTGGACCCGGAAAATGAGTCAAGGTCAAACTCAGAGAGCTTCCTGGTATTTGTAACAGAAATGAAAAAAAGAAGAGCTATCACAGCTAAATTCAACCTGACTAATCTGAAGAATACGGCTTTCTTGCCTCTTAGACCAGAATACTTTGAGAGTTCAGGTCAGAGCTTGGCAACACTTTAAACCATTAATACTTAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTATAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATGTTTGTATAAGGTATAAAAATACCAAAAATCACCTGGGTGTGGTAGCAGGN
|
pathogenic
| 22,274 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 215879081 in USH2A (usherin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AATTTAATCACATTGCTTGAACTCATGAAGATTTAGAAGTCATTTAATTCTATAAAATCACCTCATTTTATGGACAACAAAAATGAAGCCCAGAGAAGTTAAGTGATTTTTAAGTAGTGAAGCTTTGTGGCCTAAAGTCACAAAGCTAGTTCTCCAGCACAGGCTAAAGCAGAACCAGATCTCCTAACTCTCCCATGTAGCACCCTTTTCTACTGTCACCTATTAGCCTTTACTGAATGTCTTTGAACTCTAGATTGAATTCTTTCAAGTCCCAATCCTGTTCACTAATGTTTTCTTTTGCGGACTGAATCAATAACTTACAATCAATTATAAGTCATTATAATTCATTTATAAGCCATTTCTAGAAATAGCAAGCATTCTACAAGTGCCCAGGAATTTTCCCCATTTTGTATGTGTTCAATATTTCCAAATTCTTCCATAACGTTTTATGTCTAGATGGAGCCGTGACAAAGGCAATAGGTTAAGGCTTGAACATCTACAAGTTCAACTTCAAAAGGCTTATTTTAAGCATGCAGTTAAGATGGAAAACATTAAACATGCTGACTGTTACAGCTGGGTGATTAATGCCACAGATAATAACCAAACATGTTTTATTGCATAACTGATAACACGCTCACACAATGAAGACACTGAGATACTTTGAACTATTCAACATGCCCAGAACTAAATGCCAGCATTTGTTTTTATAGTTTTTGTAATCTCACCTGCTAAGACCCTTATCTTCATAAAGCCACTGAGTTCCTGAATAAATATTGTGCCACCGATTTAAATCTTCTGGGGGATTTGATGCAAGTGGCTGCTGGATTTTACGTCTCAGAAGCTCATATCTAAAGCAAAAGACAAGCAGGAACATCAGGATTATCTCAACTCATATTGAGATTACCAAAACTCAGGCTGTTCTGTGGCATGTGCGTGTGATATATGCGTGGAAGCATAAAGAATAACATCTTAAGTTTACAGTTACGTGGTTTTGTTTCAGATGAACGTTTTTTTTTCTGGACCAAATTCCATATATTTAATATTTTGAAGAATCAGTTACATTCGCATTTTACTATTATCTCCCAGAATGATAGCATTTTAGATTTCTTCTAAGTTAGATGTGCCAAATCTTTACTGCCAGTTTCGCACAAAGTAGAAATACACAAAGCTTATCAAGTTAATGGTTTCCTATGACTATCAATACTTTATAAACGATGATAATATTATCAACTTTGTATTCTTGGCCAAGTATCAAGTTTGGGTGGTTGCAAAACCATTTCTGAATCACAGCTCTTTTCTTTCATCGTATCGGGCTCCCTGACCACACTCCTCACAAGTTTCCATAAGCTAACAACATGCCAAAGAATTACTGTGTTAGCCTTAGAATTCTGAGGTACATTTGTGCAAATGTATCATATAGAACCTACATCAGGTTTGCCTAACATATAATAAAAGCATATGTTGAAAATGAAGTGATGGATTATGTAGCGAATCCTTAGACAATAGTGATTGTGGTTTCAAGGGTTTTTAGTTCTTCAAATTGATAAACTTTGATGTTTCCATAATAAGTTGAAGTGTACAGTATGATAGTGTATGAAAGTTATGAGTCAGGGGATATTCAATGCCAAATTAGTTCTATGTTCATATAGGAATAAAAGCCTCCTTCATTTCCCTACTTCTCAGAGAGATAAGGACTACAGCAACATAAAAATCATAGTCACCTTCTCTTACCTCAAATTAGGTCCATTTGGCTTGGATGGTGGTTGCCAAGAAATCACAACATATGATTCACTTAGTGGAATCACAGACAATGGGCCAACATTCTGAGGTACGGTGGGGTGAGTGGTAACATAGGTAGGTAAACTCTCTGTGCACCCTCCAAGGTACCCATTACCCCCTGAGCAAGCAACAATGGTGACAGAATAATTAGTGAAAGGAATCAGATGAGTAACTTTTTGACTTAACACTGCGGAAGTCACATTGGTTAAAGTGATGTGAGGGTCAGGCATGTGAATCTCATAGCTAAGTATGTCTCCGTTCTGGATGAGTGGGGGTTTCCAAGTGACCTGAAATGAAAGATAAACTTAGAATCAGTGTGACGATACAGGAATAGAGCAATTGAAGTTCACGAGGCCTAGAATTTTGCTCTTGTTTTCAGTTAAGTCATTTTCTAAATGGCTACATTCTCCTGAGGCCTTTGGACTAGACAGTAATGAAGGGTTTGAGATCAATTAGCAGTACTCCAGGAGCTAAATGAAATGCTGTTTCCTGGGTTTGGCTTTCAGTCTTGCCACTTTCTACGACTGTCAGACTGATACACACCTTAGCGATTCATCGCCACTGTGGGTGTTCTGAAGGACACAGAGCAAACACATGGAGAAAATTCACACATCCACATGCTTCAATAGGGTTGCATAGGATTTGATGGTTTTCATGTTTATAACTCAACTAAATGAAACATCAGAACTCATTTCTTTGCACTGTTAGTGTGACTGCCAAATAAGTCACTTTTTCTTGGAGGAAGGGAAAGAGAAATCATTATTCATATTTTCCGAAGATGCAAAATTGAGTTCCTGAATCTTATTTATATATAACTTAGCAATTAAAGCATTAATAGCACATCCTCTTCTCAGGGATAAGGAATGTATAGAAAGCTTTGAAAAAGGGAAGCCAAAGATGTTTGTGCTTAGCTAACATGTGGACTTGAGCATCAGAAGAAAGAACAACATTTTGTAGTAGAATTCTAGAATGTCTGAAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTAAACTCTACAGGAGCATAGTGGTAACACACTCATGTTCTTATGGGGAAAGAGATCCTAAAAAATGTGCACAGGCCATGACAAAAATCATTTATTTACATGTTATCCTCTTTCATCTCTTTTATTGGTACCTTCTAGTGCTCTTTATATAAATGCCAGGATATATATCTCATGTCCCAGCCTGTAAGCTTCTTCATAGCAGGGATAAACTCTACATTCACTTAGTACCATGTGCACAGAGGTGGAGTTCAGTTAGTAATTAGAGTCATGTTTTGTTAGATTATATTTTTTTCCCTAGCATACAGTTATTTTGAAACTTTAAGAGACAGGTTTCTACAAGGTGACATATTTATATGTACATTTGTACCCCTATGCAAACCAAAGAGGAGCAATATAGAAATTAAAATGGAGAAGGACTGACCATAATTTTCTATCTTAAATCAAAGGGAGAAGGTTTCATCCAGGAAGACTATGACCTGAGATTTTTTAAAGAGTATTCTTACTAATAATTGGTGACAAAAGGGCTCTCACCACATGCTAGTTGGACAATTGCTTGATGATTACTTTGGTAATTTATAATTAACAATGGGCCAATATCTACCAAATTATACTACAGGGGATGAAATCATTGTGAATCTTAAAAAAACTTTTTGGAGAGTTCTAAGAAGAGAGGCTGGGATGAAGAGAAGTTTTAGATGTGTTCCTTATAAACATAGAGGATTTGCCTGGATGTGGGGAATATTTTTAAAAACACCCTAAAACTAGCAAAGGTTGTAGCACAGATATAGGACGCTATTTGTTTTGGAGGTGCAATGCTGTCTGTGGACCCGGAAAATGAGTCAAGGTCAAACTCAGAGAGCTTCCTGGTATTTGTAACAGAAATGAAAAAAAGAAGAGCTATCACAGCTAAATTCAACCTGACTAATCTGAAGAATACGGCTTTCTTGCCTCTTAGACCAGAATACTTTGAGAGTTCAGGTCAGAGCTTGGCAACACTTTAAACCATTAATACTTAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTATAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATGTTTGTATAAGGTATAAAAATACCAAAAATCACCTGGGTGTGGTAGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTTGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGCTGCACTGAGCAGAGATTGCACCATTGAACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAATCAATCAATCAATCAATTAA
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AATTTAATCACATTGCTTGAACTCATGAAGATTTAGAAGTCATTTAATTCTATAAAATCACCTCATTTTATGGACAACAAAAATGAAGCCCAGAGAAGTTAAGTGATTTTTAAGTAGTGAAGCTTTGTGGCCTAAAGTCACAAAGCTAGTTCTCCAGCACAGGCTAAAGCAGAACCAGATCTCCTAACTCTCCCATGTAGCACCCTTTTCTACTGTCACCTATTAGCCTTTACTGAATGTCTTTGAACTCTAGATTGAATTCTTTCAAGTCCCAATCCTGTTCACTAATGTTTTCTTTTGCGGACTGAATCAATAACTTACAATCAATTATAAGTCATTATAATTCATTTATAAGCCATTTCTAGAAATAGCAAGCATTCTACAAGTGCCCAGGAATTTTCCCCATTTTGTATGTGTTCAATATTTCCAAATTCTTCCATAACGTTTTATGTCTAGATGGAGCCGTGACAAAGGCAATAGGTTAAGGCTTGAACATCTACAAGTTCAACTTCAAAAGGCTTATTTTAAGCATGCAGTTAAGATGGAAAACATTAAACATGCTGACTGTTACAGCTGGGTGATTAATGCCACAGATAATAACCAAACATGTTTTATTGCATAACTGATAACACGCTCACACAATGAAGACACTGAGATACTTTGAACTATTCAACATGCCCAGAACTAAATGCCAGCATTTGTTTTTATAGTTTTTGTAATCTCACCTGCTAAGACCCTTATCTTCATAAAGCCACTGAGTTCCTGAATAAATATTGTGCCACCGATTTAAATCTTCTGGGGGATTTGATGCAAGTGGCTGCTGGATTTTACGTCTCAGAAGCTCATATCTAAAGCAAAAGACAAGCAGGAACATCAGGATTATCTCAACTCATATTGAGATTACCAAAACTCAGGCTGTTCTGTGGCATGTGCGTGTGATATATGCGTGGAAGCATAAAGAATAACATCTTAAGTTTACAGTTACGTGGTTTTGTTTCAGATGAACGTTTTTTTTTCTGGACCAAATTCCATATATTTAATATTTTGAAGAATCAGTTACATTCGCATTTTACTATTATCTCCCAGAATGATAGCATTTTAGATTTCTTCTAAGTTAGATGTGCCAAATCTTTACTGCCAGTTTCGCACAAAGTAGAAATACACAAAGCTTATCAAGTTAATGGTTTCCTATGACTATCAATACTTTATAAACGATGATAATATTATCAACTTTGTATTCTTGGCCAAGTATCAAGTTTGGGTGGTTGCAAAACCATTTCTGAATCACAGCTCTTTTCTTTCATCGTATCGGGCTCCCTGACCACACTCCTCACAAGTTTCCATAAGCTAACAACATGCCAAAGAATTACTGTGTTAGCCTTAGAATTCTGAGGTACATTTGTGCAAATGTATCATATAGAACCTACATCAGGTTTGCCTAACATATAATAAAAGCATATGTTGAAAATGAAGTGATGGATTATGTAGCGAATCCTTAGACAATAGTGATTGTGGTTTCAAGGGTTTTTAGTTCTTCAAATTGATAAACTTTGATGTTTCCATAATAAGTTGAAGTGTACAGTATGATAGTGTATGAAAGTTATGAGTCAGGGGATATTCAATGCCAAATTAGTTCTATGTTCATATAGGAATAAAAGCCTCCTTCATTTCCCTACTTCTCAGAGAGATAAGGACTACAGCAACATAAAAATCATAGTCACCTTCTCTTACCTCAAATTAGGTCCATTTGGCTTGGATGGTGGTTGCCAAGAAATCACAACATATGATTCACTTAGTGGAATCACAGACAATGGGCCAACATTCTGAGGTACGGTGGGGTGAGTGGTAACATAGGTAGGTAAACTCTCTGTGCACCCTCCAAGGTACCCATTACCCCCTGAGCAAGCAACAATGGTGACAGAATAATTAGTGAAAGGAATCAGATGAGTAACTTTTTGACTTAACACTGCGGAAGTCACATTGGTTAAAGTGATGTGAGGGTCAGGCATGTGAATCTCATAGCTAAGTATGTCTCCGTTCTGGATGAGTGGGGTTTCCAAGTGACCTGAAATGAAAGATAAACTTAGAATCAGTGTGACGATACAGGAATAGAGCAATTGAAGTTCACGAGGCCTAGAATTTTGCTCTTGTTTTCAGTTAAGTCATTTTCTAAATGGCTACATTCTCCTGAGGCCTTTGGACTAGACAGTAATGAAGGGTTTGAGATCAATTAGCAGTACTCCAGGAGCTAAATGAAATGCTGTTTCCTGGGTTTGGCTTTCAGTCTTGCCACTTTCTACGACTGTCAGACTGATACACACCTTAGCGATTCATCGCCACTGTGGGTGTTCTGAAGGACACAGAGCAAACACATGGAGAAAATTCACACATCCACATGCTTCAATAGGGTTGCATAGGATTTGATGGTTTTCATGTTTATAACTCAACTAAATGAAACATCAGAACTCATTTCTTTGCACTGTTAGTGTGACTGCCAAATAAGTCACTTTTTCTTGGAGGAAGGGAAAGAGAAATCATTATTCATATTTTCCGAAGATGCAAAATTGAGTTCCTGAATCTTATTTATATATAACTTAGCAATTAAAGCATTAATAGCACATCCTCTTCTCAGGGATAAGGAATGTATAGAAAGCTTTGAAAAAGGGAAGCCAAAGATGTTTGTGCTTAGCTAACATGTGGACTTGAGCATCAGAAGAAAGAACAACATTTTGTAGTAGAATTCTAGAATGTCTGAAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTAAACTCTACAGGAGCATAGTGGTAACACACTCATGTTCTTATGGGGAAAGAGATCCTAAAAAATGTGCACAGGCCATGACAAAAATCATTTATTTACATGTTATCCTCTTTCATCTCTTTTATTGGTACCTTCTAGTGCTCTTTATATAAATGCCAGGATATATATCTCATGTCCCAGCCTGTAAGCTTCTTCATAGCAGGGATAAACTCTACATTCACTTAGTACCATGTGCACAGAGGTGGAGTTCAGTTAGTAATTAGAGTCATGTTTTGTTAGATTATATTTTTTTCCCTAGCATACAGTTATTTTGAAACTTTAAGAGACAGGTTTCTACAAGGTGACATATTTATATGTACATTTGTACCCCTATGCAAACCAAAGAGGAGCAATATAGAAATTAAAATGGAGAAGGACTGACCATAATTTTCTATCTTAAATCAAAGGGAGAAGGTTTCATCCAGGAAGACTATGACCTGAGATTTTTTAAAGAGTATTCTTACTAATAATTGGTGACAAAAGGGCTCTCACCACATGCTAGTTGGACAATTGCTTGATGATTACTTTGGTAATTTATAATTAACAATGGGCCAATATCTACCAAATTATACTACAGGGGATGAAATCATTGTGAATCTTAAAAAAACTTTTTGGAGAGTTCTAAGAAGAGAGGCTGGGATGAAGAGAAGTTTTAGATGTGTTCCTTATAAACATAGAGGATTTGCCTGGATGTGGGGAATATTTTTAAAAACACCCTAAAACTAGCAAAGGTTGTAGCACAGATATAGGACGCTATTTGTTTTGGAGGTGCAATGCTGTCTGTGGACCCGGAAAATGAGTCAAGGTCAAACTCAGAGAGCTTCCTGGTATTTGTAACAGAAATGAAAAAAAGAAGAGCTATCACAGCTAAATTCAACCTGACTAATCTGAAGAATACGGCTTTCTTGCCTCTTAGACCAGAATACTTTGAGAGTTCAGGTCAGAGCTTGGCAACACTTTAAACCATTAATACTTAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTATAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATGTTTGTATAAGGTATAAAAATACCAAAAATCACCTGGGTGTGGTAGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTTGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGCTGCACTGAGCAGAGATTGCACCATTGAACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAATCAATCAATCAATCAATTAAN
|
pathogenic
| 22,284 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 215879089, affecting gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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CACATTGCTTGAACTCATGAAGATTTAGAAGTCATTTAATTCTATAAAATCACCTCATTTTATGGACAACAAAAATGAAGCCCAGAGAAGTTAAGTGATTTTTAAGTAGTGAAGCTTTGTGGCCTAAAGTCACAAAGCTAGTTCTCCAGCACAGGCTAAAGCAGAACCAGATCTCCTAACTCTCCCATGTAGCACCCTTTTCTACTGTCACCTATTAGCCTTTACTGAATGTCTTTGAACTCTAGATTGAATTCTTTCAAGTCCCAATCCTGTTCACTAATGTTTTCTTTTGCGGACTGAATCAATAACTTACAATCAATTATAAGTCATTATAATTCATTTATAAGCCATTTCTAGAAATAGCAAGCATTCTACAAGTGCCCAGGAATTTTCCCCATTTTGTATGTGTTCAATATTTCCAAATTCTTCCATAACGTTTTATGTCTAGATGGAGCCGTGACAAAGGCAATAGGTTAAGGCTTGAACATCTACAAGTTCAACTTCAAAAGGCTTATTTTAAGCATGCAGTTAAGATGGAAAACATTAAACATGCTGACTGTTACAGCTGGGTGATTAATGCCACAGATAATAACCAAACATGTTTTATTGCATAACTGATAACACGCTCACACAATGAAGACACTGAGATACTTTGAACTATTCAACATGCCCAGAACTAAATGCCAGCATTTGTTTTTATAGTTTTTGTAATCTCACCTGCTAAGACCCTTATCTTCATAAAGCCACTGAGTTCCTGAATAAATATTGTGCCACCGATTTAAATCTTCTGGGGGATTTGATGCAAGTGGCTGCTGGATTTTACGTCTCAGAAGCTCATATCTAAAGCAAAAGACAAGCAGGAACATCAGGATTATCTCAACTCATATTGAGATTACCAAAACTCAGGCTGTTCTGTGGCATGTGCGTGTGATATATGCGTGGAAGCATAAAGAATAACATCTTAAGTTTACAGTTACGTGGTTTTGTTTCAGATGAACGTTTTTTTTTCTGGACCAAATTCCATATATTTAATATTTTGAAGAATCAGTTACATTCGCATTTTACTATTATCTCCCAGAATGATAGCATTTTAGATTTCTTCTAAGTTAGATGTGCCAAATCTTTACTGCCAGTTTCGCACAAAGTAGAAATACACAAAGCTTATCAAGTTAATGGTTTCCTATGACTATCAATACTTTATAAACGATGATAATATTATCAACTTTGTATTCTTGGCCAAGTATCAAGTTTGGGTGGTTGCAAAACCATTTCTGAATCACAGCTCTTTTCTTTCATCGTATCGGGCTCCCTGACCACACTCCTCACAAGTTTCCATAAGCTAACAACATGCCAAAGAATTACTGTGTTAGCCTTAGAATTCTGAGGTACATTTGTGCAAATGTATCATATAGAACCTACATCAGGTTTGCCTAACATATAATAAAAGCATATGTTGAAAATGAAGTGATGGATTATGTAGCGAATCCTTAGACAATAGTGATTGTGGTTTCAAGGGTTTTTAGTTCTTCAAATTGATAAACTTTGATGTTTCCATAATAAGTTGAAGTGTACAGTATGATAGTGTATGAAAGTTATGAGTCAGGGGATATTCAATGCCAAATTAGTTCTATGTTCATATAGGAATAAAAGCCTCCTTCATTTCCCTACTTCTCAGAGAGATAAGGACTACAGCAACATAAAAATCATAGTCACCTTCTCTTACCTCAAATTAGGTCCATTTGGCTTGGATGGTGGTTGCCAAGAAATCACAACATATGATTCACTTAGTGGAATCACAGACAATGGGCCAACATTCTGAGGTACGGTGGGGTGAGTGGTAACATAGGTAGGTAAACTCTCTGTGCACCCTCCAAGGTACCCATTACCCCCTGAGCAAGCAACAATGGTGACAGAATAATTAGTGAAAGGAATCAGATGAGTAACTTTTTGACTTAACACTGCGGAAGTCACATTGGTTAAAGTGATGTGAGGGTCAGGCATGTGAATCTCATAGCTAAGTATGTCTCCGTTCTGGATGAGTGGGGGTTTCCAAGTGACCTGAAATGAAAGATAAACTTAGAATCAGTGTGACGATACAGGAATAGAGCAATTGAAGTTCACGAGGCCTAGAATTTTGCTCTTGTTTTCAGTTAAGTCATTTTCTAAATGGCTACATTCTCCTGAGGCCTTTGGACTAGACAGTAATGAAGGGTTTGAGATCAATTAGCAGTACTCCAGGAGCTAAATGAAATGCTGTTTCCTGGGTTTGGCTTTCAGTCTTGCCACTTTCTACGACTGTCAGACTGATACACACCTTAGCGATTCATCGCCACTGTGGGTGTTCTGAAGGACACAGAGCAAACACATGGAGAAAATTCACACATCCACATGCTTCAATAGGGTTGCATAGGATTTGATGGTTTTCATGTTTATAACTCAACTAAATGAAACATCAGAACTCATTTCTTTGCACTGTTAGTGTGACTGCCAAATAAGTCACTTTTTCTTGGAGGAAGGGAAAGAGAAATCATTATTCATATTTTCCGAAGATGCAAAATTGAGTTCCTGAATCTTATTTATATATAACTTAGCAATTAAAGCATTAATAGCACATCCTCTTCTCAGGGATAAGGAATGTATAGAAAGCTTTGAAAAAGGGAAGCCAAAGATGTTTGTGCTTAGCTAACATGTGGACTTGAGCATCAGAAGAAAGAACAACATTTTGTAGTAGAATTCTAGAATGTCTGAAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTAAACTCTACAGGAGCATAGTGGTAACACACTCATGTTCTTATGGGGAAAGAGATCCTAAAAAATGTGCACAGGCCATGACAAAAATCATTTATTTACATGTTATCCTCTTTCATCTCTTTTATTGGTACCTTCTAGTGCTCTTTATATAAATGCCAGGATATATATCTCATGTCCCAGCCTGTAAGCTTCTTCATAGCAGGGATAAACTCTACATTCACTTAGTACCATGTGCACAGAGGTGGAGTTCAGTTAGTAATTAGAGTCATGTTTTGTTAGATTATATTTTTTTCCCTAGCATACAGTTATTTTGAAACTTTAAGAGACAGGTTTCTACAAGGTGACATATTTATATGTACATTTGTACCCCTATGCAAACCAAAGAGGAGCAATATAGAAATTAAAATGGAGAAGGACTGACCATAATTTTCTATCTTAAATCAAAGGGAGAAGGTTTCATCCAGGAAGACTATGACCTGAGATTTTTTAAAGAGTATTCTTACTAATAATTGGTGACAAAAGGGCTCTCACCACATGCTAGTTGGACAATTGCTTGATGATTACTTTGGTAATTTATAATTAACAATGGGCCAATATCTACCAAATTATACTACAGGGGATGAAATCATTGTGAATCTTAAAAAAACTTTTTGGAGAGTTCTAAGAAGAGAGGCTGGGATGAAGAGAAGTTTTAGATGTGTTCCTTATAAACATAGAGGATTTGCCTGGATGTGGGGAATATTTTTAAAAACACCCTAAAACTAGCAAAGGTTGTAGCACAGATATAGGACGCTATTTGTTTTGGAGGTGCAATGCTGTCTGTGGACCCGGAAAATGAGTCAAGGTCAAACTCAGAGAGCTTCCTGGTATTTGTAACAGAAATGAAAAAAAGAAGAGCTATCACAGCTAAATTCAACCTGACTAATCTGAAGAATACGGCTTTCTTGCCTCTTAGACCAGAATACTTTGAGAGTTCAGGTCAGAGCTTGGCAACACTTTAAACCATTAATACTTAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTATAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATGTTTGTATAAGGTATAAAAATACCAAAAATCACCTGGGTGTGGTAGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTTGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGCTGCACTGAGCAGAGATTGCACCATTGAACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAATCAATCAATCAATCAATTAATCAATGTG
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CACATTGCTTGAACTCATGAAGATTTAGAAGTCATTTAATTCTATAAAATCACCTCATTTTATGGACAACAAAAATGAAGCCCAGAGAAGTTAAGTGATTTTTAAGTAGTGAAGCTTTGTGGCCTAAAGTCACAAAGCTAGTTCTCCAGCACAGGCTAAAGCAGAACCAGATCTCCTAACTCTCCCATGTAGCACCCTTTTCTACTGTCACCTATTAGCCTTTACTGAATGTCTTTGAACTCTAGATTGAATTCTTTCAAGTCCCAATCCTGTTCACTAATGTTTTCTTTTGCGGACTGAATCAATAACTTACAATCAATTATAAGTCATTATAATTCATTTATAAGCCATTTCTAGAAATAGCAAGCATTCTACAAGTGCCCAGGAATTTTCCCCATTTTGTATGTGTTCAATATTTCCAAATTCTTCCATAACGTTTTATGTCTAGATGGAGCCGTGACAAAGGCAATAGGTTAAGGCTTGAACATCTACAAGTTCAACTTCAAAAGGCTTATTTTAAGCATGCAGTTAAGATGGAAAACATTAAACATGCTGACTGTTACAGCTGGGTGATTAATGCCACAGATAATAACCAAACATGTTTTATTGCATAACTGATAACACGCTCACACAATGAAGACACTGAGATACTTTGAACTATTCAACATGCCCAGAACTAAATGCCAGCATTTGTTTTTATAGTTTTTGTAATCTCACCTGCTAAGACCCTTATCTTCATAAAGCCACTGAGTTCCTGAATAAATATTGTGCCACCGATTTAAATCTTCTGGGGGATTTGATGCAAGTGGCTGCTGGATTTTACGTCTCAGAAGCTCATATCTAAAGCAAAAGACAAGCAGGAACATCAGGATTATCTCAACTCATATTGAGATTACCAAAACTCAGGCTGTTCTGTGGCATGTGCGTGTGATATATGCGTGGAAGCATAAAGAATAACATCTTAAGTTTACAGTTACGTGGTTTTGTTTCAGATGAACGTTTTTTTTTCTGGACCAAATTCCATATATTTAATATTTTGAAGAATCAGTTACATTCGCATTTTACTATTATCTCCCAGAATGATAGCATTTTAGATTTCTTCTAAGTTAGATGTGCCAAATCTTTACTGCCAGTTTCGCACAAAGTAGAAATACACAAAGCTTATCAAGTTAATGGTTTCCTATGACTATCAATACTTTATAAACGATGATAATATTATCAACTTTGTATTCTTGGCCAAGTATCAAGTTTGGGTGGTTGCAAAACCATTTCTGAATCACAGCTCTTTTCTTTCATCGTATCGGGCTCCCTGACCACACTCCTCACAAGTTTCCATAAGCTAACAACATGCCAAAGAATTACTGTGTTAGCCTTAGAATTCTGAGGTACATTTGTGCAAATGTATCATATAGAACCTACATCAGGTTTGCCTAACATATAATAAAAGCATATGTTGAAAATGAAGTGATGGATTATGTAGCGAATCCTTAGACAATAGTGATTGTGGTTTCAAGGGTTTTTAGTTCTTCAAATTGATAAACTTTGATGTTTCCATAATAAGTTGAAGTGTACAGTATGATAGTGTATGAAAGTTATGAGTCAGGGGATATTCAATGCCAAATTAGTTCTATGTTCATATAGGAATAAAAGCCTCCTTCATTTCCCTACTTCTCAGAGAGATAAGGACTACAGCAACATAAAAATCATAGTCACCTTCTCTTACCTCAAATTAGGTCCATTTGGCTTGGATGGTGGTTGCCAAGAAATCACAACATATGATTCACTTAGTGGAATCACAGACAATGGGCCAACATTCTGAGGTACGGTGGGGTGAGTGGTAACATAGGTAGGTAAACTCTCTGTGCACCCTCCAAGGTACCCATTACCCCCTGAGCAAGCAACAATGGTGACAGAATAATTAGTGAAAGGAATCAGATGAGTAACTTTTTGACTTAACACTGCGGAAGTCACATTGGTTAAAGTGATGTGAGGGTCAGGCATGTGAATCTCATAGCTAAGTATGTCTCCGTTCTGGATGAGTGGGGGTTTCAAGTGACCTGAAATGAAAGATAAACTTAGAATCAGTGTGACGATACAGGAATAGAGCAATTGAAGTTCACGAGGCCTAGAATTTTGCTCTTGTTTTCAGTTAAGTCATTTTCTAAATGGCTACATTCTCCTGAGGCCTTTGGACTAGACAGTAATGAAGGGTTTGAGATCAATTAGCAGTACTCCAGGAGCTAAATGAAATGCTGTTTCCTGGGTTTGGCTTTCAGTCTTGCCACTTTCTACGACTGTCAGACTGATACACACCTTAGCGATTCATCGCCACTGTGGGTGTTCTGAAGGACACAGAGCAAACACATGGAGAAAATTCACACATCCACATGCTTCAATAGGGTTGCATAGGATTTGATGGTTTTCATGTTTATAACTCAACTAAATGAAACATCAGAACTCATTTCTTTGCACTGTTAGTGTGACTGCCAAATAAGTCACTTTTTCTTGGAGGAAGGGAAAGAGAAATCATTATTCATATTTTCCGAAGATGCAAAATTGAGTTCCTGAATCTTATTTATATATAACTTAGCAATTAAAGCATTAATAGCACATCCTCTTCTCAGGGATAAGGAATGTATAGAAAGCTTTGAAAAAGGGAAGCCAAAGATGTTTGTGCTTAGCTAACATGTGGACTTGAGCATCAGAAGAAAGAACAACATTTTGTAGTAGAATTCTAGAATGTCTGAAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTAAACTCTACAGGAGCATAGTGGTAACACACTCATGTTCTTATGGGGAAAGAGATCCTAAAAAATGTGCACAGGCCATGACAAAAATCATTTATTTACATGTTATCCTCTTTCATCTCTTTTATTGGTACCTTCTAGTGCTCTTTATATAAATGCCAGGATATATATCTCATGTCCCAGCCTGTAAGCTTCTTCATAGCAGGGATAAACTCTACATTCACTTAGTACCATGTGCACAGAGGTGGAGTTCAGTTAGTAATTAGAGTCATGTTTTGTTAGATTATATTTTTTTCCCTAGCATACAGTTATTTTGAAACTTTAAGAGACAGGTTTCTACAAGGTGACATATTTATATGTACATTTGTACCCCTATGCAAACCAAAGAGGAGCAATATAGAAATTAAAATGGAGAAGGACTGACCATAATTTTCTATCTTAAATCAAAGGGAGAAGGTTTCATCCAGGAAGACTATGACCTGAGATTTTTTAAAGAGTATTCTTACTAATAATTGGTGACAAAAGGGCTCTCACCACATGCTAGTTGGACAATTGCTTGATGATTACTTTGGTAATTTATAATTAACAATGGGCCAATATCTACCAAATTATACTACAGGGGATGAAATCATTGTGAATCTTAAAAAAACTTTTTGGAGAGTTCTAAGAAGAGAGGCTGGGATGAAGAGAAGTTTTAGATGTGTTCCTTATAAACATAGAGGATTTGCCTGGATGTGGGGAATATTTTTAAAAACACCCTAAAACTAGCAAAGGTTGTAGCACAGATATAGGACGCTATTTGTTTTGGAGGTGCAATGCTGTCTGTGGACCCGGAAAATGAGTCAAGGTCAAACTCAGAGAGCTTCCTGGTATTTGTAACAGAAATGAAAAAAAGAAGAGCTATCACAGCTAAATTCAACCTGACTAATCTGAAGAATACGGCTTTCTTGCCTCTTAGACCAGAATACTTTGAGAGTTCAGGTCAGAGCTTGGCAACACTTTAAACCATTAATACTTAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTATAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATGTTTGTATAAGGTATAAAAATACCAAAAATCACCTGGGTGTGGTAGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTTGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGCTGCACTGAGCAGAGATTGCACCATTGAACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAATCAATCAATCAATCAATTAATCAATGTGN
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pathogenic
| 22,285 |
Is chromosome 1, position 215888455, gene USH2A (usherin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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GAAGGACAGATATGTTATCTTAATACTCTTTAAATAGTATATAGCATTAAATACTAGACTCAGTTGAATATTCCTGCTGATTCTATTGATAACTTTTTATTTCCTAGTTATAAGATGAGAATAAAAAGTGTGAATTTTTAGAATATTACTAGTGTACCATGTTCATATATTTCAGACACCTTCTTAGAGACATTGAGATTCCTGACTTGGGGTTACCAATGCCTTGTGGCCTCAGGTGAGTGCCTATGAGATTCAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACT
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|
pathogenic
| 22,290 |
The mutation in gene USH2A (usherin) at chromosome 1, position 215888469—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TTATCTTAATACTCTTTAAATAGTATATAGCATTAAATACTAGACTCAGTTGAATATTCCTGCTGATTCTATTGATAACTTTTTATTTCCTAGTTATAAGATGAGAATAAAAAGTGTGAATTTTTAGAATATTACTAGTGTACCATGTTCATATATTTCAGACACCTTCTTAGAGACATTGAGATTCCTGACTTGGGGTTACCAATGCCTTGTGGCCTCAGGTGAGTGCCTATGAGATTCAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAA
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pathogenic
| 22,291 |
Does the chromosome 1 mutation at position 215888505 within gene USH2A (usherin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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ATACTAGACTCAGTTGAATATTCCTGCTGATTCTATTGATAACTTTTTATTTCCTAGTTATAAGATGAGAATAAAAAGTGTGAATTTTTAGAATATTACTAGTGTACCATGTTCATATATTTCAGACACCTTCTTAGAGACATTGAGATTCCTGACTTGGGGTTACCAATGCCTTGTGGCCTCAGGTGAGTGCCTATGAGATTCAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTGA
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ATACTAGACTCAGTTGAATATTCCTGCTGATTCTATTGATAACTTTTTATTTCCTAGTTATAAGATGAGAATAAAAAGTGTGAATTTTTAGAATATTACTAGTGTACCATGTTCATATATTTCAGACACCTTCTTAGAGACATTGAGATTCCTGACTTGGGGTTACCAATGCCTTGTGGCCTCAGGTGAGTGCCTATGAGATTCAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTG
|
pathogenic
| 22,293 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 215888521, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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AATATTCCTGCTGATTCTATTGATAACTTTTTATTTCCTAGTTATAAGATGAGAATAAAAAGTGTGAATTTTTAGAATATTACTAGTGTACCATGTTCATATATTTCAGACACCTTCTTAGAGACATTGAGATTCCTGACTTGGGGTTACCAATGCCTTGTGGCCTCAGGTGAGTGCCTATGAGATTCAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTGAAGAGAAATCCCTAAAA
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AATATTCCTGCTGATTCTATTGATAACTTTTTATTTCCTAGTTATAAGATGAGAATAAAAAGTGTGAATTTTTAGAATATTACTAGTGTACCATGTTCATATATTTCAGACACCTTCTTAGAGACATTGAGATTCCTGACTTGGGGTTACCAATGCCTTGTGGCCTCAGGTGAGTGCCTATGAGATTCAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTGAAGAGAAATCCCTAA
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pathogenic
| 22,295 |
Gene USH2A (usherin) variant at chromosome position 215888698 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CTATGAGATTCAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTGAAGAGAAATCCCTAAAAAAAACCCTAAAACCAGCAGTCATGGTATAAATCACACTTTCCGTTTCAGTCTCTTGTTAGCTTTCATTTTAAAGCTTTCTTAAAACCACTATGCCATTTCTTACTTTTGCTCTCTGGTATACAGTAGCAGTAGCAATTATTATATCAAAATGGGGATACAGCTCCTTTCTTATTTAT
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CTATGAGATTCAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTGAAGAGAAATCCCTAAAAAAAACCCTAAAACCAGCAGTCATGGTATAAATCACACTTTCCGTTTCAGTCTCTTGTTAGCTTTCATTTTAAAGCTTTCTTAAAACCACTATGCCATTTCTTACTTTTGCTCTCTGGTATACAGTAGCAGTAGCAATTATTATATCAAAATGGGGATACAGCTCCTTTCTTATTTA
|
pathogenic
| 22,302 |
Clinical significance of chromosome 1, position 215888708, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2']
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CAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTGAAGAGAAATCCCTAAAAAAAACCCTAAAACCAGCAGTCATGGTATAAATCACACTTTCCGTTTCAGTCTCTTGTTAGCTTTCATTTTAAAGCTTTCTTAAAACCACTATGCCATTTCTTACTTTTGCTCTCTGGTATACAGTAGCAGTAGCAATTATTATATCAAAATGGGGATACAGCTCCTTTCTTATTTATGCTTGTCATC
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CAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTGAAGAGAAATCCCTAAAAAAAACCCTAAAACCAGCAGTCATGGTATAAATCACACTTTCCGTTTCAGTCTCTTGTTAGCTTTCATTTTAAAGCTTTCTTAAAACCACTATGCCATTTCTTACTTTTGCTCTCTGGTATACAGTAGCAGTAGCAATTATTATATCAAAATGGGGATACAGCTCCTTTCTTATTTATGCTTGTCATCN
|
pathogenic
| 22,303 |
Assess the variant on chromosome 1, position 215888777, impacting USH2A (usherin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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GGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTGAAGAGAAATCCCTAAAAAAAACCCTAAAACCAGCAGTCATGGTATAAATCACACTTTCCGTTTCAGTCTCTTGTTAGCTTTCATTTTAAAGCTTTCTTAAAACCACTATGCCATTTCTTACTTTTGCTCTCTGGTATACAGTAGCAGTAGCAATTATTATATCAAAATGGGGATACAGCTCCTTTCTTATTTATGCTTGTCATCTAGATTTGGCTATTTCCCAGAGAAAAGCAAGTACGAGTCTTGTAAGATATCAATGTTGTTTTGAAATCTN
|
pathogenic
| 22,305 |
A genetic alteration at chromosome 1, position 215888786, in gene USH2A (usherin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTGAAGAGAAATCCCTAAAAAAAACCCTAAAACCAGCAGTCATGGTATAAATCACACTTTCCGTTTCAGTCTCTTGTTAGCTTTCATTTTAAAGCTTTCTTAAAACCACTATGCCATTTCTTACTTTTGCTCTCTGGTATACAGTAGCAGTAGCAATTATTATATCAAAATGGGGATACAGCTCCTTTCTTATTTATGCTTGTCATCTAGATTTGGCTATTTCCCAGAGAAAAGCAAGTACGAGTCTTGTAAGATATCAATGTTGTTTTGAAATCTAAAAAAACC
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pathogenic
| 22,306 |
Variant in gene USH2A (usherin), located at chromosome 1 position 215888850: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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GTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTGAAGAGAAATCCCTAAAAAAAACCCTAAAACCAGCAGTCATGGTATAAATCACACTTTCCGTTTCAGTCTCTTGTTAGCTTTCATTTTAAAGCTTTCTTAAAACCACTATGCCATTTCTTACTTTTGCTCTCTGGTATACAGTAGCAGTAGCAATTATTATATCAAAATGGGGATACAGCTCCTTTCTTATTTATGCTTGTCATCTAGATTTGGCTATTTCCCAGAGAAAAGCAAGTACGAGTCTTGTAAGATATCAATGTTGTTTTGAAATCTAAAAAAACCCCCAAATCCCCTGAGATTGGGTTTCGTAAAATCAATGGTGGAGATTCAAGTCTTTAATGTCTAA
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|
pathogenic
| 22,308 |
Does the variant on chromosome 1 at location 215889028 affecting gene USH2A (usherin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTGAAGAGAAATCCCTAAAAAAAACCCTAAAACCAGCAGTCATGGTATAAATCACACTTTCCGTTTCAGTCTCTTGTTAGCTTTCATTTTAAAGCTTTCTTAAAACCACTATGCCATTTCTTACTTTTGCTCTCTGGTATACAGTAGCAGTAGCAATTATTATATCAAAATGGGGATACAGCTCCTTTCTTATTTATGCTTGTCATCTAGATTTGGCTATTTCCCAGAGAAAAGCAAGTACGAGTCTTGTAAGATATCAATGTTGTTTTGAAATCTAAAAAAACCCCCAAATCCCCTGAGATTGGGTTTCGTAAAATCAATGGTGGAGATTCAAGTCTTTAATGTCTAACCTTATCTCACCCTCTCTTCCCCAAAGAGAGTAATATACACTTAAAAATCAGAATATTTTTTATTAGGGTTTTCATCTGGGTCTTGCATAATTATTCCTCATATGTGAACTATCAAACTGTGAGCATCTTCAGGGAAAAGAAACAACAATGATGCAGTTTGTTCTCTGTGATTGGGGG
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pathogenic
| 22,314 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 215900072, impacting USH2A (usherin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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pathogenic
| 22,325 |
Does the chromosome 1 mutation at position 215900080 within gene USH2A (usherin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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AAAATATACAGTACCCTGTCACCATGTCTCAGGTGCACTGCTAACGTAACCTGCAGGTACACATGGCCTCCTTCCAGTTCTTTGCTATGTATGTGACTTCACAGTGTATACACAAAGCAGAGGAAGGAAGAGTTCATTCATTTTGGGGAACGGATTTAAACACAAATAATGGTTATGAGTTGATACCTGCTATTTATTCAAGTGTTACTAATTCTTACTTAAGGAAAATGAAGGGTTAATACCACTCACTTTAAACTCAAGCCCTAAATACCACAACAATGGAGGGTCTCTGGGTATGAAAATTCTAACGATGTGTATGTGTGGTCTATAAGGCTTGTTTTATAGTAAAAAGGAGACCAAAGGTAAGTTTGCTCAACAAAGGATGCTATGCTAATTGGTATTTTACAATATTTTGGACTTTTGCTTATTTATGTGCTACCTCCCTGCCTATAGATGGCAGGTCATGGCCCTCATTCAGTGAAAATTGTGGGGAGATTACCGCTGAGGAAGTTTGAGTGTTGCCCTTTCTCTAGGAGAATAAAGAATGCTGTGCCAAAAAAAAAATGCTTTCTCCCTTCTTCCAAGCATTCTATTGAGCCATCACCTCTGCAGTGGGTTGAATAATTATTTTTGGCTAATCTTTATTTAGTGCCATCAAGCATGCTGCTATATATAAGAAGGAGATTACAAATCTATCTTCAGTTGTTTCAAATGTTTCTTCAAAAATCTATTTTGAGTGTGAAGTCTTCAGTCCATAAATCTGGTGATCATGGTGTCCAGATTCCCCAGAGTGTATGTAATGTTCCTCCTAAAAGGTGGTGAATTAATGCTTTCTGGACTTTGGGTGCCATTTATCGTACTGTGCTGATAATTTACTAAATGATACCCTTGAGAACAAAAACACTGAGTGTCCCCTTGCAAAGTAGCTAACTTTCTCCCAGGGAGTAATTACGAATTGGAAGAAATGAATTAAGTAACATACATTATTGCTCATAAAGGTGGCTTTTTTTTGTAAAAATAAAGTCAACTTTAAACAAGATAGATTGTACTGATAATGTCTAATTTGATGTCTTATCTTCACTAAAATAATGCAATTAAAGGTATTATAGAAATAAAACAATACATTTAATAAACAATTGATATTGTTGCAAATACCATACTTTTGTGTTAATATCTAGGCTTTTGAAAGTCACTTAACGTTCTCATTGGATATAGAGCCAGCATGGCAATGGGCCAGCAGAGAACATTGCCTAAGAAGCCTATGATTAAAAGACTTCACAAGATTAACTCAAAAAACCTAACTGTTCAAAGATACAATGTCCTTATTCACTCTGTGTAGCTTGATTTAATTTCTAACTTTTCTTTAAAAACCCCTCTACTTTCATATATATGCTTTTATAGAGGTAATTTGTATAAAACCAAATGTTATAGTCATGTATTTATTCCCAAATATAATCTAGCAAATATATGCAAAAATAACTTTTTAGTGAACAACTAGAAAATTCTCTTTATTGGTTGAATAAAGAAATCTTAATCCACCTTTTGTAATATACTGCTATCAGATTATACTTCTCTATGCTGAAGGCTGTCTTTGGGGTATGAGTAGAAGCAGGAAAATGAAACCTGTTTCCAGGAACAAGTATATGTAAGCAGCCTCATGAAGTAAGGTCCATATTTCATTTTCTTCTGCCTGCCAGAATTTCTCCGAAACAGAGAACATTCAGTCATAAAGCAGAAGATGACAACCTTTCTCTTGCAGGGCGCTAAGATGTACCCTGAAGGATAGAATGGGGCCATATCATAATTTATAGTGAATTACTTTGTCCTGTCTGTAGGCCTAACCCTCCAACCCTCCAAGACCACATTATTCTTCTTTCTGGAGAGACTGACCACCTTTGCTCACTCTCTTGCCCTAGAAAAGGTTATTGTCACTAAACAACAAGTAAATAAGGGAGGCTCATTTCTTTGCTTTGGAAAAAATTGAAGACATTTTAAGCTCCCTATGTAGAAGACATTTGGCTGTGTATTGTTCAGACCACTTACTGTCCTCTGCGGTCATGAATGGAATCCAAGAACTATGTGCACTGCCAAATCCATTGGAGGCAACCAACCGAAACATATACTCTGTGTACGGTTGGAGATCACTCACTTCATAGCTTAACGATGCAGAAGGATTGGAAAATAACCTGTATGGGAAATAAATGTCAATTAGGAAGTTTTCGACATTCAAAGAAATAAAAGCAAGTAAATTTCTTACTACAAAAAAATTTTAGAGGATGTCAACATACATTTAAGTATTGTAATTTTCTGCCATCAAATGAGATCTCTTTTAAAATAAGTAGCCATTGGCTGAGTCTGTAATCTTGTGTTTATACGAGATGTAAATCCTAGTAGTATTGAGACTGACTGCCATGTGGATTTGTAGAATAGGTATTATAATTTGTTAGCGACAGTTCAGACATCATTTTGTTAGTTTCATTGCTTTATGTAATGCATGTGCTCATGAAAAGTTTCAGTGGGAAGAAATCCTACTTTAAATGCTACATAAATGAAAAATAGATATTTTTGCAAAGCAAATGATTATCCTCTAATTGTTTGGGGTTTTTTTGTACTTTTAAAAGGTAACCTATATTTTTTGCAAATGAGAACTGACCTACTCTTCAAAAATGTTATGTCTATATTGTATAACCCAGCTGATAGAATGGACAAAGTAGAATGCTCACTCTAGAAATCCATGGGTGGAGTCGCCAGACCTCATCTGGAGTTGGTATCTGGGAGAGCCAGGAGCGTTATTACGAGCTGGTGTAGACCAGACAACCTGAAGACTGGTTGGAGTGGCAGATGAAAGCCTGGGAGGCAGCACGCCATCTGGAGCTGTCGAAAAACACAGATGAATTAGAGCAGAGAAAACTGTGGAGAACATATGCTGGATGGAATCGAAATGCTCCATATACTGGAAAAACTGTTCCTCAGGATCAACAACAATGTTAAACATGGTCCATTTAATTTAACATTTTCATTCCTGAACTCCTGTACTTCCTTATTGTTCATTTCAACACAATTACATTAGTATTTCAGTCTTAAAAGCCGGCCCCCAAACAGCAAGACAAATGAATATGCAGCACATTCCCACCTGTACTTCTGTTTATCTAATTGAAAACATGGAGGGAATTTAGTGAAGCAAATATTAAAGTACCTTTTTCATTTAACTCTTTGTTCAACAGACCAAACAATTGAACACTGAAGCAGTCCAGATCTCATATTCTTCCCCCCGATATCATCCATTGCTGCCTTAATCACACCACTACATGTGAACACAATGGCTTTCTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTGGAGGAAGGGAAGTTAGCTAAAATTGTATTTTTCTGGAATGATAAATAAACATGAATGGCTGAATACAGTGTATTCCAGCCTTAATGCTCACCCATGAAAATATAAAAAGTAAACTTTTTTCCCTATGTGTTTTATACAATTACCCTTCTCAGAGTTATCCCTTCTCCTGCCCTTACTCAATTTTGCAAGTTGGAACATGCATACCACTTTTTCTAGTCTAGTTGAGTCTCCGGCAAATCTGTTCTGACTTCAACATACCTGCTTGGTACAATCTACCAGGGAAATCTCTTTGAATGGTTCTAGAAGGCCTAACAGGAATGTGTAAAACTAAAGCCTATTCTACTAAAAAAAGTTGATAAGATGACTCTGGTTATTTAATTAATTTTTTCCAACTGGTATAACTCAAATGAGCCTGTCATATCAGCTTGTTCCAAATCATATCAGTTTGTTCCAAAGCTATTCAGAAACTTGAAAGCAAATTCAGCAAAACTCTGCCTTTAGGAAAATGACCTAATGACTCCGAGCCTATATTTTCTGATCTCTAAAGTAGGTATAATATTTTTCCTTTATAGAATTGTTGTGAAGTTCAGAGATCATATAAATAAAGCACCTGATTTTAGACCCTGGTAATTATTAGTCACTAACTATTATTACTATTATTACATTGGACTGACCTGAACTTTCTTTAGCATAATTTAATTGCTAGTATAATATACTTTGTTGGGAACATTCTGATTATTGTAATA
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|
pathogenic
| 22,327 |
Chromosome 1, position 215900144, gene USH2A (usherin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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GGCCTCCTTCCAGTTCTTTGCTATGTATGTGACTTCACAGTGTATACACAAAGCAGAGGAAGGAAGAGTTCATTCATTTTGGGGAACGGATTTAAACACAAATAATGGTTATGAGTTGATACCTGCTATTTATTCAAGTGTTACTAATTCTTACTTAAGGAAAATGAAGGGTTAATACCACTCACTTTAAACTCAAGCCCTAAATACCACAACAATGGAGGGTCTCTGGGTATGAAAATTCTAACGATGTGTATGTGTGGTCTATAAGGCTTGTTTTATAGTAAAAAGGAGACCAAAGGTAAGTTTGCTCAACAAAGGATGCTATGCTAATTGGTATTTTACAATATTTTGGACTTTTGCTTATTTATGTGCTACCTCCCTGCCTATAGATGGCAGGTCATGGCCCTCATTCAGTGAAAATTGTGGGGAGATTACCGCTGAGGAAGTTTGAGTGTTGCCCTTTCTCTAGGAGAATAAAGAATGCTGTGCCAAAAAAAAAATGCTTTCTCCCTTCTTCCAAGCATTCTATTGAGCCATCACCTCTGCAGTGGGTTGAATAATTATTTTTGGCTAATCTTTATTTAGTGCCATCAAGCATGCTGCTATATATAAGAAGGAGATTACAAATCTATCTTCAGTTGTTTCAAATGTTTCTTCAAAAATCTATTTTGAGTGTGAAGTCTTCAGTCCATAAATCTGGTGATCATGGTGTCCAGATTCCCCAGAGTGTATGTAATGTTCCTCCTAAAAGGTGGTGAATTAATGCTTTCTGGACTTTGGGTGCCATTTATCGTACTGTGCTGATAATTTACTAAATGATACCCTTGAGAACAAAAACACTGAGTGTCCCCTTGCAAAGTAGCTAACTTTCTCCCAGGGAGTAATTACGAATTGGAAGAAATGAATTAAGTAACATACATTATTGCTCATAAAGGTGGCTTTTTTTTGTAAAAATAAAGTCAACTTTAAACAAGATAGATTGTACTGATAATGTCTAATTTGATGTCTTATCTTCACTAAAATAATGCAATTAAAGGTATTATAGAAATAAAACAATACATTTAATAAACAATTGATATTGTTGCAAATACCATACTTTTGTGTTAATATCTAGGCTTTTGAAAGTCACTTAACGTTCTCATTGGATATAGAGCCAGCATGGCAATGGGCCAGCAGAGAACATTGCCTAAGAAGCCTATGATTAAAAGACTTCACAAGATTAACTCAAAAAACCTAACTGTTCAAAGATACAATGTCCTTATTCACTCTGTGTAGCTTGATTTAATTTCTAACTTTTCTTTAAAAACCCCTCTACTTTCATATATATGCTTTTATAGAGGTAATTTGTATAAAACCAAATGTTATAGTCATGTATTTATTCCCAAATATAATCTAGCAAATATATGCAAAAATAACTTTTTAGTGAACAACTAGAAAATTCTCTTTATTGGTTGAATAAAGAAATCTTAATCCACCTTTTGTAATATACTGCTATCAGATTATACTTCTCTATGCTGAAGGCTGTCTTTGGGGTATGAGTAGAAGCAGGAAAATGAAACCTGTTTCCAGGAACAAGTATATGTAAGCAGCCTCATGAAGTAAGGTCCATATTTCATTTTCTTCTGCCTGCCAGAATTTCTCCGAAACAGAGAACATTCAGTCATAAAGCAGAAGATGACAACCTTTCTCTTGCAGGGCGCTAAGATGTACCCTGAAGGATAGAATGGGGCCATATCATAATTTATAGTGAATTACTTTGTCCTGTCTGTAGGCCTAACCCTCCAACCCTCCAAGACCACATTATTCTTCTTTCTGGAGAGACTGACCACCTTTGCTCACTCTCTTGCCCTAGAAAAGGTTATTGTCACTAAACAACAAGTAAATAAGGGAGGCTCATTTCTTTGCTTTGGAAAAAATTGAAGACATTTTAAGCTCCCTATGTAGAAGACATTTGGCTGTGTATTGTTCAGACCACTTACTGTCCTCTGCGGTCATGAATGGAATCCAAGAACTATGTGCACTGCCAAATCCATTGGAGGCAACCAACCGAAACATATACTCTGTGTACGGTTGGAGATCACTCACTTCATAGCTTAACGATGCAGAAGGATTGGAAAATAACCTGTATGGGAAATAAATGTCAATTAGGAAGTTTTCGACATTCAAAGAAATAAAAGCAAGTAAATTTCTTACTACAAAAAAATTTTAGAGGATGTCAACATACATTTAAGTATTGTAATTTTCTGCCATCAAATGAGATCTCTTTTAAAATAAGTAGCCATTGGCTGAGTCTGTAATCTTGTGTTTATACGAGATGTAAATCCTAGTAGTATTGAGACTGACTGCCATGTGGATTTGTAGAATAGGTATTATAATTTGTTAGCGACAGTTCAGACATCATTTTGTTAGTTTCATTGCTTTATGTAATGCATGTGCTCATGAAAAGTTTCAGTGGGAAGAAATCCTACTTTAAATGCTACATAAATGAAAAATAGATATTTTTGCAAAGCAAATGATTATCCTCTAATTGTTTGGGGTTTTTTTGTACTTTTAAAAGGTAACCTATATTTTTTGCAAATGAGAACTGACCTACTCTTCAAAAATGTTATGTCTATATTGTATAACCCAGCTGATAGAATGGACAAAGTAGAATGCTCACTCTAGAAATCCATGGGTGGAGTCGCCAGACCTCATCTGGAGTTGGTATCTGGGAGAGCCAGGAGCGTTATTACGAGCTGGTGTAGACCAGACAACCTGAAGACTGGTTGGAGTGGCAGATGAAAGCCTGGGAGGCAGCACGCCATCTGGAGCTGTCGAAAAACACAGATGAATTAGAGCAGAGAAAACTGTGGAGAACATATGCTGGATGGAATCGAAATGCTCCATATACTGGAAAAACTGTTCCTCAGGATCAACAACAATGTTAAACATGGTCCATTTAATTTAACATTTTCATTCCTGAACTCCTGTACTTCCTTATTGTTCATTTCAACACAATTACATTAGTATTTCAGTCTTAAAAGCCGGCCCCCAAACAGCAAGACAAATGAATATGCAGCACATTCCCACCTGTACTTCTGTTTATCTAATTGAAAACATGGAGGGAATTTAGTGAAGCAAATATTAAAGTACCTTTTTCATTTAACTCTTTGTTCAACAGACCAAACAATTGAACACTGAAGCAGTCCAGATCTCATATTCTTCCCCCCGATATCATCCATTGCTGCCTTAATCACACCACTACATGTGAACACAATGGCTTTCTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTGGAGGAAGGGAAGTTAGCTAAAATTGTATTTTTCTGGAATGATAAATAAACATGAATGGCTGAATACAGTGTATTCCAGCCTTAATGCTCACCCATGAAAATATAAAAAGTAAACTTTTTTCCCTATGTGTTTTATACAATTACCCTTCTCAGAGTTATCCCTTCTCCTGCCCTTACTCAATTTTGCAAGTTGGAACATGCATACCACTTTTTCTAGTCTAGTTGAGTCTCCGGCAAATCTGTTCTGACTTCAACATACCTGCTTGGTACAATCTACCAGGGAAATCTCTTTGAATGGTTCTAGAAGGCCTAACAGGAATGTGTAAAACTAAAGCCTATTCTACTAAAAAAAGTTGATAAGATGACTCTGGTTATTTAATTAATTTTTTCCAACTGGTATAACTCAAATGAGCCTGTCATATCAGCTTGTTCCAAATCATATCAGTTTGTTCCAAAGCTATTCAGAAACTTGAAAGCAAATTCAGCAAAACTCTGCCTTTAGGAAAATGACCTAATGACTCCGAGCCTATATTTTCTGATCTCTAAAGTAGGTATAATATTTTTCCTTTATAGAATTGTTGTGAAGTTCAGAGATCATATAAATAAAGCACCTGATTTTAGACCCTGGTAATTATTAGTCACTAACTATTATTACTATTATTACATTGGACTGACCTGAACTTTCTTTAGCATAATTTAATTGCTAGTATAATATACTTTGTTGGGAACATTCTGATTATTGTAATATAGGTTCCTAATGACCACAAATTACCAGAGGCCATTGGTGAAGAAGGAGAAGTGATCAAAATAA
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|
pathogenic
| 22,331 |
Is the genetic change at chromosome 1, position 215900175, within gene USH2A (usherin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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ACTTCACAGTGTATACACAAAGCAGAGGAAGGAAGAGTTCATTCATTTTGGGGAACGGATTTAAACACAAATAATGGTTATGAGTTGATACCTGCTATTTATTCAAGTGTTACTAATTCTTACTTAAGGAAAATGAAGGGTTAATACCACTCACTTTAAACTCAAGCCCTAAATACCACAACAATGGAGGGTCTCTGGGTATGAAAATTCTAACGATGTGTATGTGTGGTCTATAAGGCTTGTTTTATAGTAAAAAGGAGACCAAAGGTAAGTTTGCTCAACAAAGGATGCTATGCTAATTGGTATTTTACAATATTTTGGACTTTTGCTTATTTATGTGCTACCTCCCTGCCTATAGATGGCAGGTCATGGCCCTCATTCAGTGAAAATTGTGGGGAGATTACCGCTGAGGAAGTTTGAGTGTTGCCCTTTCTCTAGGAGAATAAAGAATGCTGTGCCAAAAAAAAAATGCTTTCTCCCTTCTTCCAAGCATTCTATTGAGCCATCACCTCTGCAGTGGGTTGAATAATTATTTTTGGCTAATCTTTATTTAGTGCCATCAAGCATGCTGCTATATATAAGAAGGAGATTACAAATCTATCTTCAGTTGTTTCAAATGTTTCTTCAAAAATCTATTTTGAGTGTGAAGTCTTCAGTCCATAAATCTGGTGATCATGGTGTCCAGATTCCCCAGAGTGTATGTAATGTTCCTCCTAAAAGGTGGTGAATTAATGCTTTCTGGACTTTGGGTGCCATTTATCGTACTGTGCTGATAATTTACTAAATGATACCCTTGAGAACAAAAACACTGAGTGTCCCCTTGCAAAGTAGCTAACTTTCTCCCAGGGAGTAATTACGAATTGGAAGAAATGAATTAAGTAACATACATTATTGCTCATAAAGGTGGCTTTTTTTTGTAAAAATAAAGTCAACTTTAAACAAGATAGATTGTACTGATAATGTCTAATTTGATGTCTTATCTTCACTAAAATAATGCAATTAAAGGTATTATAGAAATAAAACAATACATTTAATAAACAATTGATATTGTTGCAAATACCATACTTTTGTGTTAATATCTAGGCTTTTGAAAGTCACTTAACGTTCTCATTGGATATAGAGCCAGCATGGCAATGGGCCAGCAGAGAACATTGCCTAAGAAGCCTATGATTAAAAGACTTCACAAGATTAACTCAAAAAACCTAACTGTTCAAAGATACAATGTCCTTATTCACTCTGTGTAGCTTGATTTAATTTCTAACTTTTCTTTAAAAACCCCTCTACTTTCATATATATGCTTTTATAGAGGTAATTTGTATAAAACCAAATGTTATAGTCATGTATTTATTCCCAAATATAATCTAGCAAATATATGCAAAAATAACTTTTTAGTGAACAACTAGAAAATTCTCTTTATTGGTTGAATAAAGAAATCTTAATCCACCTTTTGTAATATACTGCTATCAGATTATACTTCTCTATGCTGAAGGCTGTCTTTGGGGTATGAGTAGAAGCAGGAAAATGAAACCTGTTTCCAGGAACAAGTATATGTAAGCAGCCTCATGAAGTAAGGTCCATATTTCATTTTCTTCTGCCTGCCAGAATTTCTCCGAAACAGAGAACATTCAGTCATAAAGCAGAAGATGACAACCTTTCTCTTGCAGGGCGCTAAGATGTACCCTGAAGGATAGAATGGGGCCATATCATAATTTATAGTGAATTACTTTGTCCTGTCTGTAGGCCTAACCCTCCAACCCTCCAAGACCACATTATTCTTCTTTCTGGAGAGACTGACCACCTTTGCTCACTCTCTTGCCCTAGAAAAGGTTATTGTCACTAAACAACAAGTAAATAAGGGAGGCTCATTTCTTTGCTTTGGAAAAAATTGAAGACATTTTAAGCTCCCTATGTAGAAGACATTTGGCTGTGTATTGTTCAGACCACTTACTGTCCTCTGCGGTCATGAATGGAATCCAAGAACTATGTGCACTGCCAAATCCATTGGAGGCAACCAACCGAAACATATACTCTGTGTACGGTTGGAGATCACTCACTTCATAGCTTAACGATGCAGAAGGATTGGAAAATAACCTGTATGGGAAATAAATGTCAATTAGGAAGTTTTCGACATTCAAAGAAATAAAAGCAAGTAAATTTCTTACTACAAAAAAATTTTAGAGGATGTCAACATACATTTAAGTATTGTAATTTTCTGCCATCAAATGAGATCTCTTTTAAAATAAGTAGCCATTGGCTGAGTCTGTAATCTTGTGTTTATACGAGATGTAAATCCTAGTAGTATTGAGACTGACTGCCATGTGGATTTGTAGAATAGGTATTATAATTTGTTAGCGACAGTTCAGACATCATTTTGTTAGTTTCATTGCTTTATGTAATGCATGTGCTCATGAAAAGTTTCAGTGGGAAGAAATCCTACTTTAAATGCTACATAAATGAAAAATAGATATTTTTGCAAAGCAAATGATTATCCTCTAATTGTTTGGGGTTTTTTTGTACTTTTAAAAGGTAACCTATATTTTTTGCAAATGAGAACTGACCTACTCTTCAAAAATGTTATGTCTATATTGTATAACCCAGCTGATAGAATGGACAAAGTAGAATGCTCACTCTAGAAATCCATGGGTGGAGTCGCCAGACCTCATCTGGAGTTGGTATCTGGGAGAGCCAGGAGCGTTATTACGAGCTGGTGTAGACCAGACAACCTGAAGACTGGTTGGAGTGGCAGATGAAAGCCTGGGAGGCAGCACGCCATCTGGAGCTGTCGAAAAACACAGATGAATTAGAGCAGAGAAAACTGTGGAGAACATATGCTGGATGGAATCGAAATGCTCCATATACTGGAAAAACTGTTCCTCAGGATCAACAACAATGTTAAACATGGTCCATTTAATTTAACATTTTCATTCCTGAACTCCTGTACTTCCTTATTGTTCATTTCAACACAATTACATTAGTATTTCAGTCTTAAAAGCCGGCCCCCAAACAGCAAGACAAATGAATATGCAGCACATTCCCACCTGTACTTCTGTTTATCTAATTGAAAACATGGAGGGAATTTAGTGAAGCAAATATTAAAGTACCTTTTTCATTTAACTCTTTGTTCAACAGACCAAACAATTGAACACTGAAGCAGTCCAGATCTCATATTCTTCCCCCCGATATCATCCATTGCTGCCTTAATCACACCACTACATGTGAACACAATGGCTTTCTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTGGAGGAAGGGAAGTTAGCTAAAATTGTATTTTTCTGGAATGATAAATAAACATGAATGGCTGAATACAGTGTATTCCAGCCTTAATGCTCACCCATGAAAATATAAAAAGTAAACTTTTTTCCCTATGTGTTTTATACAATTACCCTTCTCAGAGTTATCCCTTCTCCTGCCCTTACTCAATTTTGCAAGTTGGAACATGCATACCACTTTTTCTAGTCTAGTTGAGTCTCCGGCAAATCTGTTCTGACTTCAACATACCTGCTTGGTACAATCTACCAGGGAAATCTCTTTGAATGGTTCTAGAAGGCCTAACAGGAATGTGTAAAACTAAAGCCTATTCTACTAAAAAAAGTTGATAAGATGACTCTGGTTATTTAATTAATTTTTTCCAACTGGTATAACTCAAATGAGCCTGTCATATCAGCTTGTTCCAAATCATATCAGTTTGTTCCAAAGCTATTCAGAAACTTGAAAGCAAATTCAGCAAAACTCTGCCTTTAGGAAAATGACCTAATGACTCCGAGCCTATATTTTCTGATCTCTAAAGTAGGTATAATATTTTTCCTTTATAGAATTGTTGTGAAGTTCAGAGATCATATAAATAAAGCACCTGATTTTAGACCCTGGTAATTATTAGTCACTAACTATTATTACTATTATTACATTGGACTGACCTGAACTTTCTTTAGCATAATTTAATTGCTAGTATAATATACTTTGTTGGGAACATTCTGATTATTGTAATATAGGTTCCTAATGACCACAAATTACCAGAGGCCATTGGTGAAGAAGGAGAAGTGATCAAAATAATGAGAACAAATGAAATATCAGGGTCCATTTT
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ACTTCACAGTGTATACACAAAGCAGAGGAAGGAAGAGTTCATTCATTTTGGGGAACGGATTTAAACACAAATAATGGTTATGAGTTGATACCTGCTATTTATTCAAGTGTTACTAATTCTTACTTAAGGAAAATGAAGGGTTAATACCACTCACTTTAAACTCAAGCCCTAAATACCACAACAATGGAGGGTCTCTGGGTATGAAAATTCTAACGATGTGTATGTGTGGTCTATAAGGCTTGTTTTATAGTAAAAAGGAGACCAAAGGTAAGTTTGCTCAACAAAGGATGCTATGCTAATTGGTATTTTACAATATTTTGGACTTTTGCTTATTTATGTGCTACCTCCCTGCCTATAGATGGCAGGTCATGGCCCTCATTCAGTGAAAATTGTGGGGAGATTACCGCTGAGGAAGTTTGAGTGTTGCCCTTTCTCTAGGAGAATAAAGAATGCTGTGCCAAAAAAAAAATGCTTTCTCCCTTCTTCCAAGCATTCTATTGAGCCATCACCTCTGCAGTGGGTTGAATAATTATTTTTGGCTAATCTTTATTTAGTGCCATCAAGCATGCTGCTATATATAAGAAGGAGATTACAAATCTATCTTCAGTTGTTTCAAATGTTTCTTCAAAAATCTATTTTGAGTGTGAAGTCTTCAGTCCATAAATCTGGTGATCATGGTGTCCAGATTCCCCAGAGTGTATGTAATGTTCCTCCTAAAAGGTGGTGAATTAATGCTTTCTGGACTTTGGGTGCCATTTATCGTACTGTGCTGATAATTTACTAAATGATACCCTTGAGAACAAAAACACTGAGTGTCCCCTTGCAAAGTAGCTAACTTTCTCCCAGGGAGTAATTACGAATTGGAAGAAATGAATTAAGTAACATACATTATTGCTCATAAAGGTGGCTTTTTTTTGTAAAAATAAAGTCAACTTTAAACAAGATAGATTGTACTGATAATGTCTAATTTGATGTCTTATCTTCACTAAAATAATGCAATTAAAGGTATTATAGAAATAAAACAATACATTTAATAAACAATTGATATTGTTGCAAATACCATACTTTTGTGTTAATATCTAGGCTTTTGAAAGTCACTTAACGTTCTCATTGGATATAGAGCCAGCATGGCAATGGGCCAGCAGAGAACATTGCCTAAGAAGCCTATGATTAAAAGACTTCACAAGATTAACTCAAAAAACCTAACTGTTCAAAGATACAATGTCCTTATTCACTCTGTGTAGCTTGATTTAATTTCTAACTTTTCTTTAAAAACCCCTCTACTTTCATATATATGCTTTTATAGAGGTAATTTGTATAAAACCAAATGTTATAGTCATGTATTTATTCCCAAATATAATCTAGCAAATATATGCAAAAATAACTTTTTAGTGAACAACTAGAAAATTCTCTTTATTGGTTGAATAAAGAAATCTTAATCCACCTTTTGTAATATACTGCTATCAGATTATACTTCTCTATGCTGAAGGCTGTCTTTGGGGTATGAGTAGAAGCAGGAAAATGAAACCTGTTTCCAGGAACAAGTATATGTAAGCAGCCTCATGAAGTAAGGTCCATATTTCATTTTCTTCTGCCTGCCAGAATTTCTCCGAAACAGAGAACATTCAGTCATAAAGCAGAAGATGACAACCTTTCTCTTGCAGGGCGCTAAGATGTACCCTGAAGGATAGAATGGGGCCATATCATAATTTATAGTGAATTACTTTGTCCTGTCTGTAGGCCTAACCCTCCAACCCTCCAAGACCACATTATTCTTCTTTCTGGAGAGACTGACCACCTTTGCTCACTCTCTTGCCCTAGAAAAGGTTATTGTCACTAAACAACAAGTAAATAAGGGAGGCTCATTTCTTTGCTTTGGAAAAAATTGAAGACATTTTAAGCTCCCTATGTAGAAGACATTTGGCTGTGTATTGTTCAGACCACTTACTGTCCTCTGCGGTCATGAATGGAATCCAAGAACTATGTGCACTGCCAAATCCATTGGAGGCAACCAACCGAAACATATACTCTGTGTACGGTTGGAGATCATCACTTCATAGCTTAACGATGCAGAAGGATTGGAAAATAACCTGTATGGGAAATAAATGTCAATTAGGAAGTTTTCGACATTCAAAGAAATAAAAGCAAGTAAATTTCTTACTACAAAAAAATTTTAGAGGATGTCAACATACATTTAAGTATTGTAATTTTCTGCCATCAAATGAGATCTCTTTTAAAATAAGTAGCCATTGGCTGAGTCTGTAATCTTGTGTTTATACGAGATGTAAATCCTAGTAGTATTGAGACTGACTGCCATGTGGATTTGTAGAATAGGTATTATAATTTGTTAGCGACAGTTCAGACATCATTTTGTTAGTTTCATTGCTTTATGTAATGCATGTGCTCATGAAAAGTTTCAGTGGGAAGAAATCCTACTTTAAATGCTACATAAATGAAAAATAGATATTTTTGCAAAGCAAATGATTATCCTCTAATTGTTTGGGGTTTTTTTGTACTTTTAAAAGGTAACCTATATTTTTTGCAAATGAGAACTGACCTACTCTTCAAAAATGTTATGTCTATATTGTATAACCCAGCTGATAGAATGGACAAAGTAGAATGCTCACTCTAGAAATCCATGGGTGGAGTCGCCAGACCTCATCTGGAGTTGGTATCTGGGAGAGCCAGGAGCGTTATTACGAGCTGGTGTAGACCAGACAACCTGAAGACTGGTTGGAGTGGCAGATGAAAGCCTGGGAGGCAGCACGCCATCTGGAGCTGTCGAAAAACACAGATGAATTAGAGCAGAGAAAACTGTGGAGAACATATGCTGGATGGAATCGAAATGCTCCATATACTGGAAAAACTGTTCCTCAGGATCAACAACAATGTTAAACATGGTCCATTTAATTTAACATTTTCATTCCTGAACTCCTGTACTTCCTTATTGTTCATTTCAACACAATTACATTAGTATTTCAGTCTTAAAAGCCGGCCCCCAAACAGCAAGACAAATGAATATGCAGCACATTCCCACCTGTACTTCTGTTTATCTAATTGAAAACATGGAGGGAATTTAGTGAAGCAAATATTAAAGTACCTTTTTCATTTAACTCTTTGTTCAACAGACCAAACAATTGAACACTGAAGCAGTCCAGATCTCATATTCTTCCCCCCGATATCATCCATTGCTGCCTTAATCACACCACTACATGTGAACACAATGGCTTTCTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTGGAGGAAGGGAAGTTAGCTAAAATTGTATTTTTCTGGAATGATAAATAAACATGAATGGCTGAATACAGTGTATTCCAGCCTTAATGCTCACCCATGAAAATATAAAAAGTAAACTTTTTTCCCTATGTGTTTTATACAATTACCCTTCTCAGAGTTATCCCTTCTCCTGCCCTTACTCAATTTTGCAAGTTGGAACATGCATACCACTTTTTCTAGTCTAGTTGAGTCTCCGGCAAATCTGTTCTGACTTCAACATACCTGCTTGGTACAATCTACCAGGGAAATCTCTTTGAATGGTTCTAGAAGGCCTAACAGGAATGTGTAAAACTAAAGCCTATTCTACTAAAAAAAGTTGATAAGATGACTCTGGTTATTTAATTAATTTTTTCCAACTGGTATAACTCAAATGAGCCTGTCATATCAGCTTGTTCCAAATCATATCAGTTTGTTCCAAAGCTATTCAGAAACTTGAAAGCAAATTCAGCAAAACTCTGCCTTTAGGAAAATGACCTAATGACTCCGAGCCTATATTTTCTGATCTCTAAAGTAGGTATAATATTTTTCCTTTATAGAATTGTTGTGAAGTTCAGAGATCATATAAATAAAGCACCTGATTTTAGACCCTGGTAATTATTAGTCACTAACTATTATTACTATTATTACATTGGACTGACCTGAACTTTCTTTAGCATAATTTAATTGCTAGTATAATATACTTTGTTGGGAACATTCTGATTATTGTAATATAGGTTCCTAATGACCACAAATTACCAGAGGCCATTGGTGAAGAAGGAGAAGTGATCAAAATAATGAGAACAAATGAAATATCAGGGTCCATTTTN
|
pathogenic
| 22,334 |
Variant in gene USH2A (usherin), located at chromosome 1 position 215900200: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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|
pathogenic
| 22,338 |
The genetic variant at chromosome 1, position 215900900, affecting gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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GAATTAATGCTTTCTGGACTTTGGGTGCCATTTATCGTACTGTGCTGATAATTTACTAAATGATACCCTTGAGAACAAAAACACTGAGTGTCCCCTTGCAAAGTAGCTAACTTTCTCCCAGGGAGTAATTACGAATTGGAAGAAATGAATTAAGTAACATACATTATTGCTCATAAAGGTGGCTTTTTTTTGTAAAAATAAAGTCAACTTTAAACAAGATAGATTGTACTGATAATGTCTAATTTGATGTCTTATCTTCACTAAAATAATGCAATTAAAGGTATTATAGAAATAAAACAATACATTTAATAAACAATTGATATTGTTGCAAATACCATACTTTTGTGTTAATATCTAGGCTTTTGAAAGTCACTTAACGTTCTCATTGGATATAGAGCCAGCATGGCAATGGGCCAGCAGAGAACATTGCCTAAGAAGCCTATGATTAAAAGACTTCACAAGATTAACTCAAAAAACCTAACTGTTCAAAGATACAATGTCCTTATTCACTCTGTGTAGCTTGATTTAATTTCTAACTTTTCTTTAAAAACCCCTCTACTTTCATATATATGCTTTTATAGAGGTAATTTGTATAAAACCAAATGTTATAGTCATGTATTTATTCCCAAATATAATCTAGCAAATATATGCAAAAATAACTTTTTAGTGAACAACTAGAAAATTCTCTTTATTGGTTGAATAAAGAAATCTTAATCCACCTTTTGTAATATACTGCTATCAGATTATACTTCTCTATGCTGAAGGCTGTCTTTGGGGTATGAGTAGAAGCAGGAAAATGAAACCTGTTTCCAGGAACAAGTATATGTAAGCAGCCTCATGAAGTAAGGTCCATATTTCATTTTCTTCTGCCTGCCAGAATTTCTCCGAAACAGAGAACATTCAGTCATAAAGCAGAAGATGACAACCTTTCTCTTGCAGGGCGCTAAGATGTACCCTGAAGGATAGAATGGGGCCATATCATAATTTATAGTGAATTACTTTGTCCTGTCTGTAGGCCTAACCCTCCAACCCTCCAAGACCACATTATTCTTCTTTCTGGAGAGACTGACCACCTTTGCTCACTCTCTTGCCCTAGAAAAGGTTATTGTCACTAAACAACAAGTAAATAAGGGAGGCTCATTTCTTTGCTTTGGAAAAAATTGAAGACATTTTAAGCTCCCTATGTAGAAGACATTTGGCTGTGTATTGTTCAGACCACTTACTGTCCTCTGCGGTCATGAATGGAATCCAAGAACTATGTGCACTGCCAAATCCATTGGAGGCAACCAACCGAAACATATACTCTGTGTACGGTTGGAGATCACTCACTTCATAGCTTAACGATGCAGAAGGATTGGAAAATAACCTGTATGGGAAATAAATGTCAATTAGGAAGTTTTCGACATTCAAAGAAATAAAAGCAAGTAAATTTCTTACTACAAAAAAATTTTAGAGGATGTCAACATACATTTAAGTATTGTAATTTTCTGCCATCAAATGAGATCTCTTTTAAAATAAGTAGCCATTGGCTGAGTCTGTAATCTTGTGTTTATACGAGATGTAAATCCTAGTAGTATTGAGACTGACTGCCATGTGGATTTGTAGAATAGGTATTATAATTTGTTAGCGACAGTTCAGACATCATTTTGTTAGTTTCATTGCTTTATGTAATGCATGTGCTCATGAAAAGTTTCAGTGGGAAGAAATCCTACTTTAAATGCTACATAAATGAAAAATAGATATTTTTGCAAAGCAAATGATTATCCTCTAATTGTTTGGGGTTTTTTTGTACTTTTAAAAGGTAACCTATATTTTTTGCAAATGAGAACTGACCTACTCTTCAAAAATGTTATGTCTATATTGTATAACCCAGCTGATAGAATGGACAAAGTAGAATGCTCACTCTAGAAATCCATGGGTGGAGTCGCCAGACCTCATCTGGAGTTGGTATCTGGGAGAGCCAGGAGCGTTATTACGAGCTGGTGTAGACCAGACAACCTGAAGACTGGTTGGAGTGGCAGATGAAAGCCTGGGAGGCAGCACGCCATCTGGAGCTGTCGAAAAACACAGATGAATTAGAGCAGAGAAAACTGTGGAGAACATATGCTGGATGGAATCGAAATGCTCCATATACTGGAAAAACTGTTCCTCAGGATCAACAACAATGTTAAACATGGTCCATTTAATTTAACATTTTCATTCCTGAACTCCTGTACTTCCTTATTGTTCATTTCAACACAATTACATTAGTATTTCAGTCTTAAAAGCCGGCCCCCAAACAGCAAGACAAATGAATATGCAGCACATTCCCACCTGTACTTCTGTTTATCTAATTGAAAACATGGAGGGAATTTAGTGAAGCAAATATTAAAGTACCTTTTTCATTTAACTCTTTGTTCAACAGACCAAACAATTGAACACTGAAGCAGTCCAGATCTCATATTCTTCCCCCCGATATCATCCATTGCTGCCTTAATCACACCACTACATGTGAACACAATGGCTTTCTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTGGAGGAAGGGAAGTTAGCTAAAATTGTATTTTTCTGGAATGATAAATAAACATGAATGGCTGAATACAGTGTATTCCAGCCTTAATGCTCACCCATGAAAATATAAAAAGTAAACTTTTTTCCCTATGTGTTTTATACAATTACCCTTCTCAGAGTTATCCCTTCTCCTGCCCTTACTCAATTTTGCAAGTTGGAACATGCATACCACTTTTTCTAGTCTAGTTGAGTCTCCGGCAAATCTGTTCTGACTTCAACATACCTGCTTGGTACAATCTACCAGGGAAATCTCTTTGAATGGTTCTAGAAGGCCTAACAGGAATGTGTAAAACTAAAGCCTATTCTACTAAAAAAAGTTGATAAGATGACTCTGGTTATTTAATTAATTTTTTCCAACTGGTATAACTCAAATGAGCCTGTCATATCAGCTTGTTCCAAATCATATCAGTTTGTTCCAAAGCTATTCAGAAACTTGAAAGCAAATTCAGCAAAACTCTGCCTTTAGGAAAATGACCTAATGACTCCGAGCCTATATTTTCTGATCTCTAAAGTAGGTATAATATTTTTCCTTTATAGAATTGTTGTGAAGTTCAGAGATCATATAAATAAAGCACCTGATTTTAGACCCTGGTAATTATTAGTCACTAACTATTATTACTATTATTACATTGGACTGACCTGAACTTTCTTTAGCATAATTTAATTGCTAGTATAATATACTTTGTTGGGAACATTCTGATTATTGTAATATAGGTTCCTAATGACCACAAATTACCAGAGGCCATTGGTGAAGAAGGAGAAGTGATCAAAATAATGAGAACAAATGAAATATCAGGGTCCATTTTCAACTTTATTTTATACATAACCTTGTGTAGTGTGTCAATTTTACATACTCTCCAATTCAGAAGAAGCTGTCTGTGAACAATGAGGCTAATGAATGACCAGTGATGAGAACAGAAGAATTAGATTACATGTTTCATCAATCTGCTGTAATGGGTTTGAGTTCATTAATAATTCATTCATTTGTTCAATAAACATTTATTAAGGCTCCACTCTGTGCTAAGCAGTACTCTTCATGTGGAAGAAGAACAGCACTGAATAAAATAGACACCACTCCTGCCCCTAGGTAGCTTACATTCAAGTGGAGGGAGCAGGTGGTAAACAAATGAATACTGTGTATACAATAATACCAGGTGGCCATAAGTGCTTTGTAGAAAAATAAAGCAGTGTAAGGAAAGAGAAGGTAAAAAGAATTGGGCAGTTTTAGTTACTAGGTAACAACTTCAATTCGATGGGAAGATTATAGGAAGAAAATGCAATTCAGTGATATTTGAACAGAGACTTCACTGGCATGAGGGAGGTAGCCATCCGAATGTCTGGAGGAAGAGTAATCCAGCCAGAGATAGCAGTACATTCAAAGGCAGTAAGGAGGAAAACATTCTGGTTGTGTTTAAGGAACAGTGTGGCTAACACGGACTAAGGAGGAGAGGGAGAGGAAAAGTCTTCATAGGAGTTGTAGCCTTCATAGGAGTTGTAGGTCAGCATATATGTGATCTTTAAAGGCTGAGAT
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GAATTAATGCTTTCTGGACTTTGGGTGCCATTTATCGTACTGTGCTGATAATTTACTAAATGATACCCTTGAGAACAAAAACACTGAGTGTCCCCTTGCAAAGTAGCTAACTTTCTCCCAGGGAGTAATTACGAATTGGAAGAAATGAATTAAGTAACATACATTATTGCTCATAAAGGTGGCTTTTTTTTGTAAAAATAAAGTCAACTTTAAACAAGATAGATTGTACTGATAATGTCTAATTTGATGTCTTATCTTCACTAAAATAATGCAATTAAAGGTATTATAGAAATAAAACAATACATTTAATAAACAATTGATATTGTTGCAAATACCATACTTTTGTGTTAATATCTAGGCTTTTGAAAGTCACTTAACGTTCTCATTGGATATAGAGCCAGCATGGCAATGGGCCAGCAGAGAACATTGCCTAAGAAGCCTATGATTAAAAGACTTCACAAGATTAACTCAAAAAACCTAACTGTTCAAAGATACAATGTCCTTATTCACTCTGTGTAGCTTGATTTAATTTCTAACTTTTCTTTAAAAACCCCTCTACTTTCATATATATGCTTTTATAGAGGTAATTTGTATAAAACCAAATGTTATAGTCATGTATTTATTCCCAAATATAATCTAGCAAATATATGCAAAAATAACTTTTTAGTGAACAACTAGAAAATTCTCTTTATTGGTTGAATAAAGAAATCTTAATCCACCTTTTGTAATATACTGCTATCAGATTATACTTCTCTATGCTGAAGGCTGTCTTTGGGGTATGAGTAGAAGCAGGAAAATGAAACCTGTTTCCAGGAACAAGTATATGTAAGCAGCCTCATGAAGTAAGGTCCATATTTCATTTTCTTCTGCCTGCCAGAATTTCTCCGAAACAGAGAACATTCAGTCATAAAGCAGAAGATGACAACCTTTCTCTTGCAGGGCGCTAAGATGTACCCTGAAGGATAGAATGGGGCCATATCATAATTTATAGTGAATTACTTTGTCCTGTCTGTAGGCCTAACCCTCCAACCCTCCAAGACCACATTATTCTTCTTTCTGGAGAGACTGACCACCTTTGCTCACTCTCTTGCCCTAGAAAAGGTTATTGTCACTAAACAACAAGTAAATAAGGGAGGCTCATTTCTTTGCTTTGGAAAAAATTGAAGACATTTTAAGCTCCCTATGTAGAAGACATTTGGCTGTGTATTGTTCAGACCACTTACTGTCCTCTGCGGTCATGAATGGAATCCAAGAACTATGTGCACTGCCAAATCCATTGGAGGCAACCAACCGAAACATATACTCTGTGTACGGTTGGAGATCACTCACTTCATAGCTTAACGATGCAGAAGGATTGGAAAATAACCTGTATGGGAAATAAATGTCAATTAGGAAGTTTTCGACATTCAAAGAAATAAAAGCAAGTAAATTTCTTACTACAAAAAAATTTTAGAGGATGTCAACATACATTTAAGTATTGTAATTTTCTGCCATCAAATGAGATCTCTTTTAAAATAAGTAGCCATTGGCTGAGTCTGTAATCTTGTGTTTATACGAGATGTAAATCCTAGTAGTATTGAGACTGACTGCCATGTGGATTTGTAGAATAGGTATTATAATTTGTTAGCGACAGTTCAGACATCATTTTGTTAGTTTCATTGCTTTATGTAATGCATGTGCTCATGAAAAGTTTCAGTGGGAAGAAATCCTACTTTAAATGCTACATAAATGAAAAATAGATATTTTTGCAAAGCAAATGATTATCCTCTAATTGTTTGGGGTTTTTTTGTACTTTTAAAAGGTAACCTATATTTTTTGCAAATGAGAACTGACCTACTCTTCAAAAATGTTATGTCTATATTGTATAACCCAGCTGATAGAATGGACAAAGTAGAATGCTCACTCTAGAAATCCATGGGTGGAGTCGCCAGACCTCATCTGGAGTTGGTATCTGGGAGAGCCAGGAGCGTTATTACGAGCTGGTGTAGACCAGACAACCTGAAGACTGGTTGGAGTGGCAGATGAAAGCCTGGGAGGCAGCACGCCATCTTGGAGCTGTCGAAAAACACAGATGAATTAGAGCAGAGAAAACTGTGGAGAACATATGCTGGATGGAATCGAAATGCTCCATATACTGGAAAAACTGTTCCTCAGGATCAACAACAATGTTAAACATGGTCCATTTAATTTAACATTTTCATTCCTGAACTCCTGTACTTCCTTATTGTTCATTTCAACACAATTACATTAGTATTTCAGTCTTAAAAGCCGGCCCCCAAACAGCAAGACAAATGAATATGCAGCACATTCCCACCTGTACTTCTGTTTATCTAATTGAAAACATGGAGGGAATTTAGTGAAGCAAATATTAAAGTACCTTTTTCATTTAACTCTTTGTTCAACAGACCAAACAATTGAACACTGAAGCAGTCCAGATCTCATATTCTTCCCCCCGATATCATCCATTGCTGCCTTAATCACACCACTACATGTGAACACAATGGCTTTCTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTGGAGGAAGGGAAGTTAGCTAAAATTGTATTTTTCTGGAATGATAAATAAACATGAATGGCTGAATACAGTGTATTCCAGCCTTAATGCTCACCCATGAAAATATAAAAAGTAAACTTTTTTCCCTATGTGTTTTATACAATTACCCTTCTCAGAGTTATCCCTTCTCCTGCCCTTACTCAATTTTGCAAGTTGGAACATGCATACCACTTTTTCTAGTCTAGTTGAGTCTCCGGCAAATCTGTTCTGACTTCAACATACCTGCTTGGTACAATCTACCAGGGAAATCTCTTTGAATGGTTCTAGAAGGCCTAACAGGAATGTGTAAAACTAAAGCCTATTCTACTAAAAAAAGTTGATAAGATGACTCTGGTTATTTAATTAATTTTTTCCAACTGGTATAACTCAAATGAGCCTGTCATATCAGCTTGTTCCAAATCATATCAGTTTGTTCCAAAGCTATTCAGAAACTTGAAAGCAAATTCAGCAAAACTCTGCCTTTAGGAAAATGACCTAATGACTCCGAGCCTATATTTTCTGATCTCTAAAGTAGGTATAATATTTTTCCTTTATAGAATTGTTGTGAAGTTCAGAGATCATATAAATAAAGCACCTGATTTTAGACCCTGGTAATTATTAGTCACTAACTATTATTACTATTATTACATTGGACTGACCTGAACTTTCTTTAGCATAATTTAATTGCTAGTATAATATACTTTGTTGGGAACATTCTGATTATTGTAATATAGGTTCCTAATGACCACAAATTACCAGAGGCCATTGGTGAAGAAGGAGAAGTGATCAAAATAATGAGAACAAATGAAATATCAGGGTCCATTTTCAACTTTATTTTATACATAACCTTGTGTAGTGTGTCAATTTTACATACTCTCCAATTCAGAAGAAGCTGTCTGTGAACAATGAGGCTAATGAATGACCAGTGATGAGAACAGAAGAATTAGATTACATGTTTCATCAATCTGCTGTAATGGGTTTGAGTTCATTAATAATTCATTCATTTGTTCAATAAACATTTATTAAGGCTCCACTCTGTGCTAAGCAGTACTCTTCATGTGGAAGAAGAACAGCACTGAATAAAATAGACACCACTCCTGCCCCTAGGTAGCTTACATTCAAGTGGAGGGAGCAGGTGGTAAACAAATGAATACTGTGTATACAATAATACCAGGTGGCCATAAGTGCTTTGTAGAAAAATAAAGCAGTGTAAGGAAAGAGAAGGTAAAAAGAATTGGGCAGTTTTAGTTACTAGGTAACAACTTCAATTCGATGGGAAGATTATAGGAAGAAAATGCAATTCAGTGATATTTGAACAGAGACTTCACTGGCATGAGGGAGGTAGCCATCCGAATGTCTGGAGGAAGAGTAATCCAGCCAGAGATAGCAGTACATTCAAAGGCAGTAAGGAGGAAAACATTCTGGTTGTGTTTAAGGAACAGTGTGGCTAACACGGACTAAGGAGGAGAGGGAGAGGAAAAGTCTTCATAGGAGTTGTAGCCTTCATAGGAGTTGTAGGTCAGCATATATGTGATCTTTAAAGGCTGAGA
|
pathogenic
| 22,344 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 215934785, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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pathogenic
| 22,359 |
Classify the chromosome 1 variant at position 215934808 affecting gene USH2A (usherin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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benign
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ATGGTAATGACACAGATAAGCATCCACAGAGCAAAGATGAAGATAAGCCTCAGTTAATGGTTTACTCAGTTTGACTGCACCACTATAAAACAATATTTTAGTTTCTTTCTATTTGTATAATATTAACCCTTTTACTGACAGGTATATTCACATAGCGCATATTCCGTTAGCAGTAGGACCTTGCTATTTTTAATTGAATCTTGATATATGTATAAATAACAAATTATTAGACCATACATTCCTAAAAACATAAACAATGAATTAAATTTGCCCTATTTTATGAATATGATATAAATTACTGTAAATCACAAACTATTTAATCAGTATAAATACCCTAAAATAAACACGCTTATTAAATATTGTATATATCCTGTAGAAAAGGTATTACTATATAACTTAAAACCTCCATTATGGCACTGATTACTCTTTAATTTCTAAATTTGAGTAAAGGATATTATATTCTAAGGTTTAGAGCCATCACAGTTTTCTATCCTTCCTAGCATGTGTATTGAAGTGAAAAATGAAGATATGAATACCTAAGGTTTATTTTAGCGGGGGGAGTTTGTTTTATTTTGGGTTTCAGTCTCAATTTTTAAATAAATATATCTAAATTCAATTCCCTTTTAAAATTATTGTCTCAATAAATATGATACTAACCTGAGTTGATCAGCCTCAAAAGTTTCTTTTATGCATTCTTTTCTTAAGTAATGTAGCTTCTGACATTTACAGTTTCAAGTATTTTAGTAAACATCAATTCATTAATTTTAATAATGGCATAAAAGGTAGATAATAGTGTGTGGTTTTATGATACAACAAGTAATGAATCTTTTTTGCAGGGGAGCGGTTCCATACAAACTGAAGATTCCCTTTTATTTTTCTCCAGTGATAAAGCACTTTGTGTTCTTATACTCTTCATAACTGGAAGTGGGGTTAACCTGCCCTTCGGATTGCTGATAAAAGATTGTGACATTCTCCCTTAGTTCAGAATATACTCATTCCTGGGAGATGGGCTACAGGGCAGATGCTGGATGTCCTGGGGTCCTTTGCCTTCAGGATTTTCAGAAAACACACATTCTTTAGCACTCAATTGAGAGTCATGCTCTTAACATTTTGAGGCATGCTTTCTGTTCAAGGGCCATCCATGTCAACCCTAGAGGGGTTTTCCTCAATGCGATTATTTCCCGCAACGAGTTAAAACATGGTGAAGCTGAAGGCACATCAAAATAATGGTAATTGTGAATAGGTCGATTTTTATAGAAATATTTAAAATAAAAATATGCAGACTGTATCACATTTCACACATGAATGTGGCCCTGCTGAACTGTAATTATTAGGATCAGGAATTTAAAGGTGTTTTCCAGTAGTGCAAATGGAATTTTCCTATTCTATCATCTGCACCCTGCCCTTTTTGCCAAATGAAGTACTTTAAGTATACAATTGAACTAGTTATTTAGAACACCAGGAATGAGAACCATTTGCAGTAGAAAATGGAAGCTCAAATTGCAAATATAAATTTTGGCTTTAAGTAACGCCTTGAACAAAATCATTTCCCAATTTTCTTAACATGCAGAAATCCAGATATATATATGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGGTATATACACACACATACACACAGTGTGAGGTGGATGAAAGCAGTCTCAACAAAACAATAAAAGATCGTCAATTAAAGAATCTGAATAAACAAAGCAAAACAACAACTATTAAAAGAACCAGAAATACAATTGAGCCTCTAAGTTCTAAAATAAAATACCTCTAAAAATAAACAAGGTATTCAATGGAAACTTAATTCTAGGGCATTTATATAAAATTAGATAGCCAACATTTGCATAGACTTACCTCCTGGAGGCATTGCAATTGTTATAGGATCAGTTATCAAGCTGCCTTGGCTATTTGAAATATTCACTTGTACAGTATAGTTGGTAAAAGGAACCAGCCCATCGATGAGCACCCAAAGGTTTGTCTCTTCTCCGCTGTACATGACTTTTGTGACATTCAGAAGGGTGTAGTTATTACCTACTGATTAAAAAAGAAAATTATTAAAATAAATACATATTTAAGAATTCATTCCTGCTATTATTTGAGTATTTTCTTGAGTTTCTAAATATACTGTACCAAATAGGTCTGTAACTTTACCACTCTAAGAGGCATTACATGTGCTTCTATCAATGCACATATTTGGATTTTATTATCTTGTGAACAAAAGTGCTATCTGAGTTGACCTGGCCAATTCATTCATCACGGCAATCGAAATAATTTGATGAATATTCTTAGATAACTGTAGGATAAAGCCATATCACAAGTATCAAGCATATAAGTAAAAGTATTGCACAAATGTAGAAATTGATTACTTGATGAGTTGTTTATACTTTTTTGAGGGTTTTTTTTCCAATAAAAATCCCTGAATTTTTTTGGATGTGCAGACAGGAAGAAATAACACATTATTCCTCAAATAGAATTGTTCTGGATATACGTATTATACTCAGACATATTTGTCAGATATTGTATATTTCACAAACTGAGGTGTTTTCTGTTCACTTTGCTTGAAATGTGGGTGGATTTCTTTCTATCTAATGCCCTTTTAAATTTCAATTAGTCAGAATATCTTGAAAAGCAACTGGGGATGGGAGGTACTATATGTCCACTTTGATCAGAAGATCTAATATTTTTAGCTTTATGAGAAAATGCAGAAGCTGCCTAGCTATATAAAAGAATCACTTTTAATACATCCTCACCCTGGTCCCAACACCACTGTCCTTCCAAAGCTTTAGCAAACCCATTCTTAAATCTCATCAGTCCAAAATGCAGGAAAATACTTCTGCCTAGTAACAGTGTTTTATCTCTCTCTCTTACACCATTAGGTTAAATTTCAGGTTAAGAGTAAAAAATTAGGGTTAAAATAAGAAAAGGGCTACAGATGAAAATTGTAACATTTTCTATATTAGATGCTTTCCTGAAAAATTTATGAGACAATTTTTTAAATGCTGCTTAATGTTTGTCACTTTTAGAAATGATACAATAACTCTTAAAAAACAGAAAAATGAATGATTAAGAGTACCACCCAGGCTAGGCAACATAGCAAGTCCTCATCTCTAAAAACAAAAAATTAAAATTAAAAATTATCTGGTCATGGTGGTATGAGCCTGTAGTTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCCACAAATTTGAGATTACAGTGAACTATAATTGTGTCACTGCACTCCAGCTTGGGTCACAGAGTGAGATTTTTTTATCTAAAAGAGCACCAATATTTACTTCAAATAACCTTTTTCCTATATAAAACCACTTTTTATTATATGTACATTCAATCTTTCACACACAAATTCTGCAGATATAGACAAATGAATTAAAAAACACATGATATTGAGCTTCAAAGAGAAGAACAAGCATACTGGCAAGATCTCCAGATACTGATATAATCTTTATTGAACAAATGCTTAAAAAGTAAAAGATGGCATCATACTAAAAGTGATCTTGCATCGTATAGTATACAAAATGCAAGGTTTACAATATTTACAAAAACATTATATTTTAACACAGTTTAGTAGCAAAGTATAGTGCAAAGGAAAGAACATAAATTTGGTTGTCAAAAGTCCTGCATTTGAACTTGTTCTTGTATTCTTTAGCAATGTGCTCTTTGCTAATTTACTTAATATTTCTGAATGTCTGGTTCTTCATCTGTGAACTGGGAATGATAATACAGTATTTACATTGCAGTGCTATTGTGAAAATTAAGTGAGATTATTTCTTTATCATATCCAGCACATAATAGTTGCTCATAAACAACAGCTAGGAATGATGTTATTGTTTTTGTTGTAATCCATACAACTGATACATTCTAGCCATTCAGAACTAGCAAGTGATTAAGAATTTTGTACTCTGTATTTCATTTTCTCAGTAGCAATTACCTACCTATTCTCTACCCCTTCCAACCTAACAATGTATTATTCATCAAAATTCTAAGGTTTTTCAATGAATAAAGCAGCACTAATCTCATCCATTACCAATGTGTCATTGTCCCATCAGATTATATTTCAAACTGAA
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benign
| 22,362 |
Does the variant impacting USH2A (usherin) on chromosome 1, position 215965360, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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ATCCTTTCAGTTAACAGTGGACATGAGAGTTCCAGTGCCAGTGAACCAATGACACGAATTTTCCTGGGGCCCATCTCAGATGCTCCTTTTGCTTCCAACCTCACCCCTTTCCAACCCCTGAGTTGAACCCGTACCGCAAAAATTCTTTAAGTCAAATCTCGTAATTGCTTCCAATTTGTCTGTTTTGCTTTTGGCAATTAACAAACTGAAATGTTATCACGAAGGAGTTCATCTCATTTATAAGACCAGGTTTTCCCTCCACTAAAATATGCAGGCACTCTGTTCTTTATTACCAGCAGGAGATAAATGGCTGGTTTTCGTTGCTGAAGAATATATAATGGTTAAAAAGTCACTTTTTTCCTCCAGCTCTACATAAATCACAGAACTAGTCAATATTTAATAATGCTTGCCTTGGTCTGGAGTCCCTTGATCACCCCTGTCATGTGTAATAGCTCCCTCTCCGATATCTTTGACATAAAAGCCCAGCTTTACTGCAATACTAACATGTAGAGGGTCATTACGGATCGACATTTACCTTAATCTGTGACTGCCAACCATGAACCGATAAATTCCAGCAGATTCCACTGGGAGAAATCAGTAAACTTCTCAGTGGAAAGAACTGAAGGAAAATTCTGCCGAGAACAGAATACATTTTCTACAAGGGCTGTTCGGTAAATGGGTTCTGACTTTTGAAAGTTCTCTTGCCGCGCAGCTTTGCAACATTTAATACCGTTTTGATGGTTTGAGAGACGGGATGACAACTGAAGATGACATGACTTAGAAGGCAAGCAGAAATTTTCTCTGCAAAAACAATGCAAGATTAAACACGAGGGGGAATATGGCTCTTGCATTATTCACCCAGCTGCCTTGGCGGAAATAGCTGGGCTGTCATGGGTCCGGCCTAAATGTTGCTTCTTTTTTCAAATCGATCATCACTCCTTCACCTCATAATCTTACAAGTGCTTTACAGCAGAATACATGAAAGCCCTGATTGCATAAAAAAGGGACACACCAATCTTTGAGGGGATCAGCTTAGACTCTGACACGCACTTGACTCGCATTTGCTTGCCAGTGCAGTACACAAATAACCACCCTTTTCAAATTTAGAAAAGCCTGTTTTTTTCTTTCTTCACCTGTTTTTACACTTGGAGGATGTTATTAAGTATTACAAAGACTCATAGAAAATTCAGAAACAAAGAAACGTTTTCAAGCCTAAGCAACAGACTAACATGCTAATAACATGTCTGACTGAATCCACGATATTGCATATTTGCTACTCATTTAAAAATAAAGGTTCAAACTTCCTCCTACAAAAATAGTAAGGCCACTCCTGGAAGATGATAAACAACAGCACTTAATACAGATCCAAAGTTTCTATTAAAATATATACCTGCTCTTTTTATGGTAGAGTTTGCTTAAAATAAACATCATGCTACCATAGCACCTAACTTATTGAATCAGATAGTTTTTGAAAATACTTTCAAGGAACCCCATGTAGCCTAATCCACATTCAGTAAATTTATCAGAACACACAGCAGAATTACTAAGATAGTTCAGAAATCTAAAACAGTCACAAAAATGGCTTGTTTAAGATGGACTGCAAAATTATAGTTCAACTCTTTGCATACACGATGTTTTAGGTTTGAACCACTTTTTAGCAAGGGAAGAAGAGTATATACTAGTTCTTCAGCATGTGTCACCTAAAGGGTTTGCTTAAACACAGACTGTTAGACCTTAGCCTCTAGAGTTTCTGATTCACTAGGCTGGGGCAGAAGCTCTACAACGTACATTTCTAAGCGTTCATCAGATGTGGCTGTTGCTGCTGCTCTGGGAACCACATTCTGAGAACCGTCGGGCAGTAGCTTATCCGTATAGGTTATTTTCAGGAAAATAAAGAAACCAACATCTGTGGCTAAAAGAAAGATTTTAGCCAAAAGAAAGATTTTAAATAAAAATGAGTTGTTTTCTAATGTTATTTAAAGTTTAGAAAATAAAAACAAATTACCTGGGTCTACATAGAATATCCCAGTGAAAAGGACTGAGTGTGTTAAGAGTCCATTAGGGCGAAAAGGTGCTTCCCACCTCACGTGGGCTTTCCGGGATCCCTGTGTTTTGACAAACACATTTACTGTTCCTTCAGGAGGAGCTTCTAGAGTTCGATTTTCCACCTGTGAGTATAAAAAGATTTATTTTTGTTTGCAAATAAAATAAGTACATGCTTCGCTTTGAGCATATTTCTTCAAAGAATCTCTTTTTGCTGTGAAGTAAACTATTTTGACAGTAGCATCTTGTATGAATACCTCATTTTGTCAGCAGGATCAAAGCACACCTCATGTTTTCTTCCCCCTGCTGTTAAAGCTTAGAATTTGAGCTCTTGACCAAGGCAGCTATTTGTGATTTCCAGAATATGTGGATCTGCTCACACTGTGACTGTGCCTATGGCTGTACATATCCATAGACCAATTCTAGGACTGCTTTAAAATAATTTTTATGTGATTGCAAAAGAGAAGAAATGCACGCAGTCTGTTTTTATAAGTCCTTGACTTAGGTGGTAGACTTCTGGCCTCTGTCAAAAAGCTACACCACATATCTTGACTCTCTCTCTTCTCTGTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCATACATGTGTGTACAGGCATGCACGCACACACACGCAAAATTTTTATGAGCTATGTTGCTATCAGTTATGTAAAAATGGCATCATGCTAACATTAAGAAATACATGCATCCTAGGGACTCTATCCCTAAGGCACAATCACAAAAAAATATTGATTGTGTTAATGAAGCTATGCAGAAAAGAGCAAAAGATGAATTATTTGAAGAGAAAGACTCTGAAATAAAATGCAATCCCTAGCTGTACCGGGGTCAGGAAGATTTCAATAGATAAATAAGTAAAATAAGTGGTCAGAGGAAGATGTAGTTGGCAAGAAAGTAGAAAAGAGTTCAGAAATTTTTAATATCTTTTAATCATTAGCTTAAATTCAGTTAACTAATCACTACAAACTCATCAGCATCACTCATAGATATTTGACCTTTCACAATTTACTAAATATGTGATAATTTCAACTTTATTCTTAAGGTACAAGCTCTTGCCTCCCAAGGAGGTGATCAAACATGAAATCCTTAGGCAGAAATATTATCAATTAGAAAACCTTTATTTGTTAGGGTGATTATACCTTATCAATTATGAAAATAAATGTGAAAAAGAAAGTGTTAATTTTTAATAACTATGAGGTCACAACATGTTTTATTTTCATCAGAGAAAAGCTATGGGATTCTTTAGAACTATAACACTTGCTCTTTCGTTTTTAGTTTAATAGCTACATACAAAAATGATGAAACTAGGCCAGAAAAATATCAATTCATCATTTTAATATTTTATGACAATGTAATTTGTTTTATTATGCCTATCTATATAGTTCATATTATTGTACATAGAATGATTTTAAAGCATTCCAAATAAAATGAGACTTGAAAAGTTGAAGAATTAAGGGCAATTCCAGATAATTATATTATAATCCTCAAATATTTGGTTAATTCAAAATAAATATGTTTTGTAACATTTCCTTAAATATTTGGATAAACACTTCAGTTTTTACTATACATTGAATTTGGCAATTGTACTATTTTGCTCTGACCTGGTCTTTCTTTTTCATTTTACTTTTTTGTTTATCTACCTTGCTGTAAAAGGAATATGTGGAAAAGGCACTTGGGAAAGGTAAAAGTTGGCTTGGCTTTGGCCTGGGAACCTCTCTTGACACAGAAAAAATATTTGAGAGCAAATGTGCAATAAAACATACAAACACTTTAATACATTGTAATTCTTTTGTTTGTTTTTAAATGGAGTCTCACTCTGTCTCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGGTCACTGGAATCCCCACTTCCCAGGTTCAAGCTATTTTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGAGACTGCAGGCGCCCGCCACCACATCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGAT
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ATCCTTTCAGTTAACAGTGGACATGAGAGTTCCAGTGCCAGTGAACCAATGACACGAATTTTCCTGGGGCCCATCTCAGATGCTCCTTTTGCTTCCAACCTCACCCCTTTCCAACCCCTGAGTTGAACCCGTACCGCAAAAATTCTTTAAGTCAAATCTCGTAATTGCTTCCAATTTGTCTGTTTTGCTTTTGGCAATTAACAAACTGAAATGTTATCACGAAGGAGTTCATCTCATTTATAAGACCAGGTTTTCCCTCCACTAAAATATGCAGGCACTCTGTTCTTTATTACCAGCAGGAGATAAATGGCTGGTTTTCGTTGCTGAAGAATATATAATGGTTAAAAAGTCACTTTTTTCCTCCAGCTCTACATAAATCACAGAACTAGTCAATATTTAATAATGCTTGCCTTGGTCTGGAGTCCCTTGATCACCCCTGTCATGTGTAATAGCTCCCTCTCCGATATCTTTGACATAAAAGCCCAGCTTTACTGCAATACTAACATGTAGAGGGTCATTACGGATCGACATTTACCTTAATCTGTGACTGCCAACCATGAACCGATAAATTCCAGCAGATTCCACTGGGAGAAATCAGTAAACTTCTCAGTGGAAAGAACTGAAGGAAAATTCTGCCGAGAACAGAATACATTTTCTACAAGGGCTGTTCGGTAAATGGGTTCTGACTTTTGAAAGTTCTCTTGCCGCGCAGCTTTGCAACATTTAATACCGTTTTGATGGTTTGAGAGACGGGATGACAACTGAAGATGACATGACTTAGAAGGCAAGCAGAAATTTTCTCTGCAAAAACAATGCAAGATTAAACACGAGGGGGAATATGGCTCTTGCATTATTCACCCAGCTGCCTTGGCGGAAATAGCTGGGCTGTCATGGGTCCGGCCTAAATGTTGCTTCTTTTTTCAAATCGATCATCACTCCTTCACCTCATAATCTTACAAGTGCTTTACAGCAGAATACATGAAAGCCCTGATTGCATAAAAAAGGGACACACCAATCTTTGAGGGGATCAGCTTAGACTCTGACACGCACTTGACTCGCATTTGCTTGCCAGTGCAGTACACAAATAACCACCCTTTTCAAATTTAGAAAAGCCTGTTTTTTTCTTTCTTCACCTGTTTTTACACTTGGAGGATGTTATTAAGTATTACAAAGACTCATAGAAAATTCAGAAACAAAGAAACGTTTTCAAGCCTAAGCAACAGACTAACATGCTAATAACATGTCTGACTGAATCCACGATATTGCATATTTGCTACTCATTTAAAAATAAAGGTTCAAACTTCCTCCTACAAAAATAGTAAGGCCACTCCTGGAAGATGATAAACAACAGCACTTAATACAGATCCAAAGTTTCTATTAAAATATATACCTGCTCTTTTTATGGTAGAGTTTGCTTAAAATAAACATCATGCTACCATAGCACCTAACTTATTGAATCAGATAGTTTTTGAAAATACTTTCAAGGAACCCCATGTAGCCTAATCCACATTCAGTAAATTTATCAGAACACACAGCAGAATTACTAAGATAGTTCAGAAATCTAAAACAGTCACAAAAATGGCTTGTTTAAGATGGACTGCAAAATTATAGTTCAACTCTTTGCATACACGATGTTTTAGGTTTGAACCACTTTTTAGCAAGGGAAGAAGAGTATATACTAGTTCTTCAGCATGTGTCACCTAAAGGGTTTGCTTAAACACAGACTGTTAGACCTTAGCCTCTAGAGTTTCTGATTCACTAGGCTGGGGCAGAAGCTCTACAACGTACATTTCTAAGCGTTCATCAGATGTGGCTGTTGCTGCTGCTCTGGGAACCACATTCTGAGAACCGTCGGGCAGTAGCTTATCCGTATAGGTTATTTTCAGGAAAATAAAGAAACCAACATCTGTGGCTAAAAGAAAGATTTTAGCCAAAAGAAAGATTTTAAATAAAAATGAGTTGTTTTCTAATGTTATTTAAAGTTTAGAAAATAAAAACAAATTACCTGGGTCTACATAGAATATCCCAGTGAAAAGGACTGAGTGTGTTGAGTCCATTAGGGCGAAAAGGTGCTTCCCACCTCACGTGGGCTTTCCGGGATCCCTGTGTTTTGACAAACACATTTACTGTTCCTTCAGGAGGAGCTTCTAGAGTTCGATTTTCCACCTGTGAGTATAAAAAGATTTATTTTTGTTTGCAAATAAAATAAGTACATGCTTCGCTTTGAGCATATTTCTTCAAAGAATCTCTTTTTGCTGTGAAGTAAACTATTTTGACAGTAGCATCTTGTATGAATACCTCATTTTGTCAGCAGGATCAAAGCACACCTCATGTTTTCTTCCCCCTGCTGTTAAAGCTTAGAATTTGAGCTCTTGACCAAGGCAGCTATTTGTGATTTCCAGAATATGTGGATCTGCTCACACTGTGACTGTGCCTATGGCTGTACATATCCATAGACCAATTCTAGGACTGCTTTAAAATAATTTTTATGTGATTGCAAAAGAGAAGAAATGCACGCAGTCTGTTTTTATAAGTCCTTGACTTAGGTGGTAGACTTCTGGCCTCTGTCAAAAAGCTACACCACATATCTTGACTCTCTCTCTTCTCTGTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCATACATGTGTGTACAGGCATGCACGCACACACACGCAAAATTTTTATGAGCTATGTTGCTATCAGTTATGTAAAAATGGCATCATGCTAACATTAAGAAATACATGCATCCTAGGGACTCTATCCCTAAGGCACAATCACAAAAAAATATTGATTGTGTTAATGAAGCTATGCAGAAAAGAGCAAAAGATGAATTATTTGAAGAGAAAGACTCTGAAATAAAATGCAATCCCTAGCTGTACCGGGGTCAGGAAGATTTCAATAGATAAATAAGTAAAATAAGTGGTCAGAGGAAGATGTAGTTGGCAAGAAAGTAGAAAAGAGTTCAGAAATTTTTAATATCTTTTAATCATTAGCTTAAATTCAGTTAACTAATCACTACAAACTCATCAGCATCACTCATAGATATTTGACCTTTCACAATTTACTAAATATGTGATAATTTCAACTTTATTCTTAAGGTACAAGCTCTTGCCTCCCAAGGAGGTGATCAAACATGAAATCCTTAGGCAGAAATATTATCAATTAGAAAACCTTTATTTGTTAGGGTGATTATACCTTATCAATTATGAAAATAAATGTGAAAAAGAAAGTGTTAATTTTTAATAACTATGAGGTCACAACATGTTTTATTTTCATCAGAGAAAAGCTATGGGATTCTTTAGAACTATAACACTTGCTCTTTCGTTTTTAGTTTAATAGCTACATACAAAAATGATGAAACTAGGCCAGAAAAATATCAATTCATCATTTTAATATTTTATGACAATGTAATTTGTTTTATTATGCCTATCTATATAGTTCATATTATTGTACATAGAATGATTTTAAAGCATTCCAAATAAAATGAGACTTGAAAAGTTGAAGAATTAAGGGCAATTCCAGATAATTATATTATAATCCTCAAATATTTGGTTAATTCAAAATAAATATGTTTTGTAACATTTCCTTAAATATTTGGATAAACACTTCAGTTTTTACTATACATTGAATTTGGCAATTGTACTATTTTGCTCTGACCTGGTCTTTCTTTTTCATTTTACTTTTTTGTTTATCTACCTTGCTGTAAAAGGAATATGTGGAAAAGGCACTTGGGAAAGGTAAAAGTTGGCTTGGCTTTGGCCTGGGAACCTCTCTTGACACAGAAAAAATATTTGAGAGCAAATGTGCAATAAAACATACAAACACTTTAATACATTGTAATTCTTTTGTTTGTTTTTAAATGGAGTCTCACTCTGTCTCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGGTCACTGGAATCCCCACTTCCCAGGTTCAAGCTATTTTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGAGACTGCAGGCGCCCGCCACCACATCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATNN
|
pathogenic
| 22,364 |
Clinical classification of chromosome 1, position 215965377, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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TGGACATGAGAGTTCCAGTGCCAGTGAACCAATGACACGAATTTTCCTGGGGCCCATCTCAGATGCTCCTTTTGCTTCCAACCTCACCCCTTTCCAACCCCTGAGTTGAACCCGTACCGCAAAAATTCTTTAAGTCAAATCTCGTAATTGCTTCCAATTTGTCTGTTTTGCTTTTGGCAATTAACAAACTGAAATGTTATCACGAAGGAGTTCATCTCATTTATAAGACCAGGTTTTCCCTCCACTAAAATATGCAGGCACTCTGTTCTTTATTACCAGCAGGAGATAAATGGCTGGTTTTCGTTGCTGAAGAATATATAATGGTTAAAAAGTCACTTTTTTCCTCCAGCTCTACATAAATCACAGAACTAGTCAATATTTAATAATGCTTGCCTTGGTCTGGAGTCCCTTGATCACCCCTGTCATGTGTAATAGCTCCCTCTCCGATATCTTTGACATAAAAGCCCAGCTTTACTGCAATACTAACATGTAGAGGGTCATTACGGATCGACATTTACCTTAATCTGTGACTGCCAACCATGAACCGATAAATTCCAGCAGATTCCACTGGGAGAAATCAGTAAACTTCTCAGTGGAAAGAACTGAAGGAAAATTCTGCCGAGAACAGAATACATTTTCTACAAGGGCTGTTCGGTAAATGGGTTCTGACTTTTGAAAGTTCTCTTGCCGCGCAGCTTTGCAACATTTAATACCGTTTTGATGGTTTGAGAGACGGGATGACAACTGAAGATGACATGACTTAGAAGGCAAGCAGAAATTTTCTCTGCAAAAACAATGCAAGATTAAACACGAGGGGGAATATGGCTCTTGCATTATTCACCCAGCTGCCTTGGCGGAAATAGCTGGGCTGTCATGGGTCCGGCCTAAATGTTGCTTCTTTTTTCAAATCGATCATCACTCCTTCACCTCATAATCTTACAAGTGCTTTACAGCAGAATACATGAAAGCCCTGATTGCATAAAAAAGGGACACACCAATCTTTGAGGGGATCAGCTTAGACTCTGACACGCACTTGACTCGCATTTGCTTGCCAGTGCAGTACACAAATAACCACCCTTTTCAAATTTAGAAAAGCCTGTTTTTTTCTTTCTTCACCTGTTTTTACACTTGGAGGATGTTATTAAGTATTACAAAGACTCATAGAAAATTCAGAAACAAAGAAACGTTTTCAAGCCTAAGCAACAGACTAACATGCTAATAACATGTCTGACTGAATCCACGATATTGCATATTTGCTACTCATTTAAAAATAAAGGTTCAAACTTCCTCCTACAAAAATAGTAAGGCCACTCCTGGAAGATGATAAACAACAGCACTTAATACAGATCCAAAGTTTCTATTAAAATATATACCTGCTCTTTTTATGGTAGAGTTTGCTTAAAATAAACATCATGCTACCATAGCACCTAACTTATTGAATCAGATAGTTTTTGAAAATACTTTCAAGGAACCCCATGTAGCCTAATCCACATTCAGTAAATTTATCAGAACACACAGCAGAATTACTAAGATAGTTCAGAAATCTAAAACAGTCACAAAAATGGCTTGTTTAAGATGGACTGCAAAATTATAGTTCAACTCTTTGCATACACGATGTTTTAGGTTTGAACCACTTTTTAGCAAGGGAAGAAGAGTATATACTAGTTCTTCAGCATGTGTCACCTAAAGGGTTTGCTTAAACACAGACTGTTAGACCTTAGCCTCTAGAGTTTCTGATTCACTAGGCTGGGGCAGAAGCTCTACAACGTACATTTCTAAGCGTTCATCAGATGTGGCTGTTGCTGCTGCTCTGGGAACCACATTCTGAGAACCGTCGGGCAGTAGCTTATCCGTATAGGTTATTTTCAGGAAAATAAAGAAACCAACATCTGTGGCTAAAAGAAAGATTTTAGCCAAAAGAAAGATTTTAAATAAAAATGAGTTGTTTTCTAATGTTATTTAAAGTTTAGAAAATAAAAACAAATTACCTGGGTCTACATAGAATATCCCAGTGAAAAGGACTGAGTGTGTTAAGAGTCCATTAGGGCGAAAAGGTGCTTCCCACCTCACGTGGGCTTTCCGGGATCCCTGTGTTTTGACAAACACATTTACTGTTCCTTCAGGAGGAGCTTCTAGAGTTCGATTTTCCACCTGTGAGTATAAAAAGATTTATTTTTGTTTGCAAATAAAATAAGTACATGCTTCGCTTTGAGCATATTTCTTCAAAGAATCTCTTTTTGCTGTGAAGTAAACTATTTTGACAGTAGCATCTTGTATGAATACCTCATTTTGTCAGCAGGATCAAAGCACACCTCATGTTTTCTTCCCCCTGCTGTTAAAGCTTAGAATTTGAGCTCTTGACCAAGGCAGCTATTTGTGATTTCCAGAATATGTGGATCTGCTCACACTGTGACTGTGCCTATGGCTGTACATATCCATAGACCAATTCTAGGACTGCTTTAAAATAATTTTTATGTGATTGCAAAAGAGAAGAAATGCACGCAGTCTGTTTTTATAAGTCCTTGACTTAGGTGGTAGACTTCTGGCCTCTGTCAAAAAGCTACACCACATATCTTGACTCTCTCTCTTCTCTGTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCATACATGTGTGTACAGGCATGCACGCACACACACGCAAAATTTTTATGAGCTATGTTGCTATCAGTTATGTAAAAATGGCATCATGCTAACATTAAGAAATACATGCATCCTAGGGACTCTATCCCTAAGGCACAATCACAAAAAAATATTGATTGTGTTAATGAAGCTATGCAGAAAAGAGCAAAAGATGAATTATTTGAAGAGAAAGACTCTGAAATAAAATGCAATCCCTAGCTGTACCGGGGTCAGGAAGATTTCAATAGATAAATAAGTAAAATAAGTGGTCAGAGGAAGATGTAGTTGGCAAGAAAGTAGAAAAGAGTTCAGAAATTTTTAATATCTTTTAATCATTAGCTTAAATTCAGTTAACTAATCACTACAAACTCATCAGCATCACTCATAGATATTTGACCTTTCACAATTTACTAAATATGTGATAATTTCAACTTTATTCTTAAGGTACAAGCTCTTGCCTCCCAAGGAGGTGATCAAACATGAAATCCTTAGGCAGAAATATTATCAATTAGAAAACCTTTATTTGTTAGGGTGATTATACCTTATCAATTATGAAAATAAATGTGAAAAAGAAAGTGTTAATTTTTAATAACTATGAGGTCACAACATGTTTTATTTTCATCAGAGAAAAGCTATGGGATTCTTTAGAACTATAACACTTGCTCTTTCGTTTTTAGTTTAATAGCTACATACAAAAATGATGAAACTAGGCCAGAAAAATATCAATTCATCATTTTAATATTTTATGACAATGTAATTTGTTTTATTATGCCTATCTATATAGTTCATATTATTGTACATAGAATGATTTTAAAGCATTCCAAATAAAATGAGACTTGAAAAGTTGAAGAATTAAGGGCAATTCCAGATAATTATATTATAATCCTCAAATATTTGGTTAATTCAAAATAAATATGTTTTGTAACATTTCCTTAAATATTTGGATAAACACTTCAGTTTTTACTATACATTGAATTTGGCAATTGTACTATTTTGCTCTGACCTGGTCTTTCTTTTTCATTTTACTTTTTTGTTTATCTACCTTGCTGTAAAAGGAATATGTGGAAAAGGCACTTGGGAAAGGTAAAAGTTGGCTTGGCTTTGGCCTGGGAACCTCTCTTGACACAGAAAAAATATTTGAGAGCAAATGTGCAATAAAACATACAAACACTTTAATACATTGTAATTCTTTTGTTTGTTTTTAAATGGAGTCTCACTCTGTCTCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGGTCACTGGAATCCCCACTTCCCAGGTTCAAGCTATTTTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGAGACTGCAGGCGCCCGCCACCACATCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACTTTGACCTC
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TGGACATGAGAGTTCCAGTGCCAGTGAACCAATGACACGAATTTTCCTGGGGCCCATCTCAGATGCTCCTTTTGCTTCCAACCTCACCCCTTTCCAACCCCTGAGTTGAACCCGTACCGCAAAAATTCTTTAAGTCAAATCTCGTAATTGCTTCCAATTTGTCTGTTTTGCTTTTGGCAATTAACAAACTGAAATGTTATCACGAAGGAGTTCATCTCATTTATAAGACCAGGTTTTCCCTCCACTAAAATATGCAGGCACTCTGTTCTTTATTACCAGCAGGAGATAAATGGCTGGTTTTCGTTGCTGAAGAATATATAATGGTTAAAAAGTCACTTTTTTCCTCCAGCTCTACATAAATCACAGAACTAGTCAATATTTAATAATGCTTGCCTTGGTCTGGAGTCCCTTGATCACCCCTGTCATGTGTAATAGCTCCCTCTCCGATATCTTTGACATAAAAGCCCAGCTTTACTGCAATACTAACATGTAGAGGGTCATTACGGATCGACATTTACCTTAATCTGTGACTGCCAACCATGAACCGATAAATTCCAGCAGATTCCACTGGGAGAAATCAGTAAACTTCTCAGTGGAAAGAACTGAAGGAAAATTCTGCCGAGAACAGAATACATTTTCTACAAGGGCTGTTCGGTAAATGGGTTCTGACTTTTGAAAGTTCTCTTGCCGCGCAGCTTTGCAACATTTAATACCGTTTTGATGGTTTGAGAGACGGGATGACAACTGAAGATGACATGACTTAGAAGGCAAGCAGAAATTTTCTCTGCAAAAACAATGCAAGATTAAACACGAGGGGGAATATGGCTCTTGCATTATTCACCCAGCTGCCTTGGCGGAAATAGCTGGGCTGTCATGGGTCCGGCCTAAATGTTGCTTCTTTTTTCAAATCGATCATCACTCCTTCACCTCATAATCTTACAAGTGCTTTACAGCAGAATACATGAAAGCCCTGATTGCATAAAAAAGGGACACACCAATCTTTGAGGGGATCAGCTTAGACTCTGACACGCACTTGACTCGCATTTGCTTGCCAGTGCAGTACACAAATAACCACCCTTTTCAAATTTAGAAAAGCCTGTTTTTTTCTTTCTTCACCTGTTTTTACACTTGGAGGATGTTATTAAGTATTACAAAGACTCATAGAAAATTCAGAAACAAAGAAACGTTTTCAAGCCTAAGCAACAGACTAACATGCTAATAACATGTCTGACTGAATCCACGATATTGCATATTTGCTACTCATTTAAAAATAAAGGTTCAAACTTCCTCCTACAAAAATAGTAAGGCCACTCCTGGAAGATGATAAACAACAGCACTTAATACAGATCCAAAGTTTCTATTAAAATATATACCTGCTCTTTTTATGGTAGAGTTTGCTTAAAATAAACATCATGCTACCATAGCACCTAACTTATTGAATCAGATAGTTTTTGAAAATACTTTCAAGGAACCCCATGTAGCCTAATCCACATTCAGTAAATTTATCAGAACACACAGCAGAATTACTAAGATAGTTCAGAAATCTAAAACAGTCACAAAAATGGCTTGTTTAAGATGGACTGCAAAATTATAGTTCAACTCTTTGCATACACGATGTTTTAGGTTTGAACCACTTTTTAGCAAGGGAAGAAGAGTATATACTAGTTCTTCAGCATGTGTCACCTAAAGGGTTTGCTTAAACACAGACTGTTAGACCTTAGCCTCTAGAGTTTCTGATTCACTAGGCTGGGGCAGAAGCTCTACAACGTACATTTCTAAGCGTTCATCAGATGTGGCTGTTGCTGCTGCTCTGGGAACCACATTCTGAGAACCGTCGGGCAGTAGCTTATCCGTATAGGTTATTTTCAGGAAAATAAAGAAACCAACATCTGTGGCTAAAAGAAAGATTTTAGCCAAAAGAAAGATTTTAAATAAAAATGAGTTGTTTTCTAATGTTATTTAAAGTTTAGAAAATAAAAACAAATTACCTGGGTCTACATAGAATATCCCAGTGAAAAGGACTGAGTGTGTTAAGAGTCCATTAGGGCGAAAGGTGCTTCCCACCTCACGTGGGCTTTCCGGGATCCCTGTGTTTTGACAAACACATTTACTGTTCCTTCAGGAGGAGCTTCTAGAGTTCGATTTTCCACCTGTGAGTATAAAAAGATTTATTTTTGTTTGCAAATAAAATAAGTACATGCTTCGCTTTGAGCATATTTCTTCAAAGAATCTCTTTTTGCTGTGAAGTAAACTATTTTGACAGTAGCATCTTGTATGAATACCTCATTTTGTCAGCAGGATCAAAGCACACCTCATGTTTTCTTCCCCCTGCTGTTAAAGCTTAGAATTTGAGCTCTTGACCAAGGCAGCTATTTGTGATTTCCAGAATATGTGGATCTGCTCACACTGTGACTGTGCCTATGGCTGTACATATCCATAGACCAATTCTAGGACTGCTTTAAAATAATTTTTATGTGATTGCAAAAGAGAAGAAATGCACGCAGTCTGTTTTTATAAGTCCTTGACTTAGGTGGTAGACTTCTGGCCTCTGTCAAAAAGCTACACCACATATCTTGACTCTCTCTCTTCTCTGTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCATACATGTGTGTACAGGCATGCACGCACACACACGCAAAATTTTTATGAGCTATGTTGCTATCAGTTATGTAAAAATGGCATCATGCTAACATTAAGAAATACATGCATCCTAGGGACTCTATCCCTAAGGCACAATCACAAAAAAATATTGATTGTGTTAATGAAGCTATGCAGAAAAGAGCAAAAGATGAATTATTTGAAGAGAAAGACTCTGAAATAAAATGCAATCCCTAGCTGTACCGGGGTCAGGAAGATTTCAATAGATAAATAAGTAAAATAAGTGGTCAGAGGAAGATGTAGTTGGCAAGAAAGTAGAAAAGAGTTCAGAAATTTTTAATATCTTTTAATCATTAGCTTAAATTCAGTTAACTAATCACTACAAACTCATCAGCATCACTCATAGATATTTGACCTTTCACAATTTACTAAATATGTGATAATTTCAACTTTATTCTTAAGGTACAAGCTCTTGCCTCCCAAGGAGGTGATCAAACATGAAATCCTTAGGCAGAAATATTATCAATTAGAAAACCTTTATTTGTTAGGGTGATTATACCTTATCAATTATGAAAATAAATGTGAAAAAGAAAGTGTTAATTTTTAATAACTATGAGGTCACAACATGTTTTATTTTCATCAGAGAAAAGCTATGGGATTCTTTAGAACTATAACACTTGCTCTTTCGTTTTTAGTTTAATAGCTACATACAAAAATGATGAAACTAGGCCAGAAAAATATCAATTCATCATTTTAATATTTTATGACAATGTAATTTGTTTTATTATGCCTATCTATATAGTTCATATTATTGTACATAGAATGATTTTAAAGCATTCCAAATAAAATGAGACTTGAAAAGTTGAAGAATTAAGGGCAATTCCAGATAATTATATTATAATCCTCAAATATTTGGTTAATTCAAAATAAATATGTTTTGTAACATTTCCTTAAATATTTGGATAAACACTTCAGTTTTTACTATACATTGAATTTGGCAATTGTACTATTTTGCTCTGACCTGGTCTTTCTTTTTCATTTTACTTTTTTGTTTATCTACCTTGCTGTAAAAGGAATATGTGGAAAAGGCACTTGGGAAAGGTAAAAGTTGGCTTGGCTTTGGCCTGGGAACCTCTCTTGACACAGAAAAAATATTTGAGAGCAAATGTGCAATAAAACATACAAACACTTTAATACATTGTAATTCTTTTGTTTGTTTTTAAATGGAGTCTCACTCTGTCTCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGGTCACTGGAATCCCCACTTCCCAGGTTCAAGCTATTTTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGAGACTGCAGGCGCCCGCCACCACATCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACTTTGACCTCN
|
pathogenic
| 22,366 |
Variant at chromosome 1, position 215965409, gene USH2A (usherin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TGACACGAATTTTCCTGGGGCCCATCTCAGATGCTCCTTTTGCTTCCAACCTCACCCCTTTCCAACCCCTGAGTTGAACCCGTACCGCAAAAATTCTTTAAGTCAAATCTCGTAATTGCTTCCAATTTGTCTGTTTTGCTTTTGGCAATTAACAAACTGAAATGTTATCACGAAGGAGTTCATCTCATTTATAAGACCAGGTTTTCCCTCCACTAAAATATGCAGGCACTCTGTTCTTTATTACCAGCAGGAGATAAATGGCTGGTTTTCGTTGCTGAAGAATATATAATGGTTAAAAAGTCACTTTTTTCCTCCAGCTCTACATAAATCACAGAACTAGTCAATATTTAATAATGCTTGCCTTGGTCTGGAGTCCCTTGATCACCCCTGTCATGTGTAATAGCTCCCTCTCCGATATCTTTGACATAAAAGCCCAGCTTTACTGCAATACTAACATGTAGAGGGTCATTACGGATCGACATTTACCTTAATCTGTGACTGCCAACCATGAACCGATAAATTCCAGCAGATTCCACTGGGAGAAATCAGTAAACTTCTCAGTGGAAAGAACTGAAGGAAAATTCTGCCGAGAACAGAATACATTTTCTACAAGGGCTGTTCGGTAAATGGGTTCTGACTTTTGAAAGTTCTCTTGCCGCGCAGCTTTGCAACATTTAATACCGTTTTGATGGTTTGAGAGACGGGATGACAACTGAAGATGACATGACTTAGAAGGCAAGCAGAAATTTTCTCTGCAAAAACAATGCAAGATTAAACACGAGGGGGAATATGGCTCTTGCATTATTCACCCAGCTGCCTTGGCGGAAATAGCTGGGCTGTCATGGGTCCGGCCTAAATGTTGCTTCTTTTTTCAAATCGATCATCACTCCTTCACCTCATAATCTTACAAGTGCTTTACAGCAGAATACATGAAAGCCCTGATTGCATAAAAAAGGGACACACCAATCTTTGAGGGGATCAGCTTAGACTCTGACACGCACTTGACTCGCATTTGCTTGCCAGTGCAGTACACAAATAACCACCCTTTTCAAATTTAGAAAAGCCTGTTTTTTTCTTTCTTCACCTGTTTTTACACTTGGAGGATGTTATTAAGTATTACAAAGACTCATAGAAAATTCAGAAACAAAGAAACGTTTTCAAGCCTAAGCAACAGACTAACATGCTAATAACATGTCTGACTGAATCCACGATATTGCATATTTGCTACTCATTTAAAAATAAAGGTTCAAACTTCCTCCTACAAAAATAGTAAGGCCACTCCTGGAAGATGATAAACAACAGCACTTAATACAGATCCAAAGTTTCTATTAAAATATATACCTGCTCTTTTTATGGTAGAGTTTGCTTAAAATAAACATCATGCTACCATAGCACCTAACTTATTGAATCAGATAGTTTTTGAAAATACTTTCAAGGAACCCCATGTAGCCTAATCCACATTCAGTAAATTTATCAGAACACACAGCAGAATTACTAAGATAGTTCAGAAATCTAAAACAGTCACAAAAATGGCTTGTTTAAGATGGACTGCAAAATTATAGTTCAACTCTTTGCATACACGATGTTTTAGGTTTGAACCACTTTTTAGCAAGGGAAGAAGAGTATATACTAGTTCTTCAGCATGTGTCACCTAAAGGGTTTGCTTAAACACAGACTGTTAGACCTTAGCCTCTAGAGTTTCTGATTCACTAGGCTGGGGCAGAAGCTCTACAACGTACATTTCTAAGCGTTCATCAGATGTGGCTGTTGCTGCTGCTCTGGGAACCACATTCTGAGAACCGTCGGGCAGTAGCTTATCCGTATAGGTTATTTTCAGGAAAATAAAGAAACCAACATCTGTGGCTAAAAGAAAGATTTTAGCCAAAAGAAAGATTTTAAATAAAAATGAGTTGTTTTCTAATGTTATTTAAAGTTTAGAAAATAAAAACAAATTACCTGGGTCTACATAGAATATCCCAGTGAAAAGGACTGAGTGTGTTAAGAGTCCATTAGGGCGAAAAGGTGCTTCCCACCTCACGTGGGCTTTCCGGATCCCTGTGTTTTGACAAACACATTTACTGTTCCTTCAGGAGGAGCTTCTAGAGTTCGATTTTCCACCTGTGAGTATAAAAAGATTTATTTTTGTTTGCAAATAAAATAAGTACATGCTTCGCTTTGAGCATATTTCTTCAAAGAATCTCTTTTTGCTGTGAAGTAAACTATTTTGACAGTAGCATCTTGTATGAATACCTCATTTTGTCAGCAGGATCAAAGCACACCTCATGTTTTCTTCCCCCTGCTGTTAAAGCTTAGAATTTGAGCTCTTGACCAAGGCAGCTATTTGTGATTTCCAGAATATGTGGATCTGCTCACACTGTGACTGTGCCTATGGCTGTACATATCCATAGACCAATTCTAGGACTGCTTTAAAATAATTTTTATGTGATTGCAAAAGAGAAGAAATGCACGCAGTCTGTTTTTATAAGTCCTTGACTTAGGTGGTAGACTTCTGGCCTCTGTCAAAAAGCTACACCACATATCTTGACTCTCTCTCTTCTCTGTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCATACATGTGTGTACAGGCATGCACGCACACACACGCAAAATTTTTATGAGCTATGTTGCTATCAGTTATGTAAAAATGGCATCATGCTAACATTAAGAAATACATGCATCCTAGGGACTCTATCCCTAAGGCACAATCACAAAAAAATATTGATTGTGTTAATGAAGCTATGCAGAAAAGAGCAAAAGATGAATTATTTGAAGAGAAAGACTCTGAAATAAAATGCAATCCCTAGCTGTACCGGGGTCAGGAAGATTTCAATAGATAAATAAGTAAAATAAGTGGTCAGAGGAAGATGTAGTTGGCAAGAAAGTAGAAAAGAGTTCAGAAATTTTTAATATCTTTTAATCATTAGCTTAAATTCAGTTAACTAATCACTACAAACTCATCAGCATCACTCATAGATATTTGACCTTTCACAATTTACTAAATATGTGATAATTTCAACTTTATTCTTAAGGTACAAGCTCTTGCCTCCCAAGGAGGTGATCAAACATGAAATCCTTAGGCAGAAATATTATCAATTAGAAAACCTTTATTTGTTAGGGTGATTATACCTTATCAATTATGAAAATAAATGTGAAAAAGAAAGTGTTAATTTTTAATAACTATGAGGTCACAACATGTTTTATTTTCATCAGAGAAAAGCTATGGGATTCTTTAGAACTATAACACTTGCTCTTTCGTTTTTAGTTTAATAGCTACATACAAAAATGATGAAACTAGGCCAGAAAAATATCAATTCATCATTTTAATATTTTATGACAATGTAATTTGTTTTATTATGCCTATCTATATAGTTCATATTATTGTACATAGAATGATTTTAAAGCATTCCAAATAAAATGAGACTTGAAAAGTTGAAGAATTAAGGGCAATTCCAGATAATTATATTATAATCCTCAAATATTTGGTTAATTCAAAATAAATATGTTTTGTAACATTTCCTTAAATATTTGGATAAACACTTCAGTTTTTACTATACATTGAATTTGGCAATTGTACTATTTTGCTCTGACCTGGTCTTTCTTTTTCATTTTACTTTTTTGTTTATCTACCTTGCTGTAAAAGGAATATGTGGAAAAGGCACTTGGGAAAGGTAAAAGTTGGCTTGGCTTTGGCCTGGGAACCTCTCTTGACACAGAAAAAATATTTGAGAGCAAATGTGCAATAAAACATACAAACACTTTAATACATTGTAATTCTTTTGTTTGTTTTTAAATGGAGTCTCACTCTGTCTCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGGTCACTGGAATCCCCACTTCCCAGGTTCAAGCTATTTTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGAGACTGCAGGCGCCCGCCACCACATCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACTTTGACCTCCCAACATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCN
|
pathogenic
| 22,369 |
Mutation found at chromosome 1 position 215970625, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
|
ACCATATCATATTTGGGACTGTGAAGCATATTCCTCATAGAAAACATTGAATAGTATTTCCCTGCATGTGTGGATAATCTAAAGAACAAGAATTATCATTAAGAAATATTAGATGAACAAAAAAATTGAACTCTTTCAAAATTTATTCTGATTTCTGCCAGCAAAATATTTAAAAATAGAAATGATAAATTTTCTGTTTCAATGAAATTTTTTATTTAAAATGTCATAGCATCGGGCTCTATTTAGATGAATATCTTAAGAAACCGTTGTACACCATTGCCACGTTTGACTGAATTTTGTTGAGTATCACATCATAATTTAATGATAGAAAACTCTGCCTTTTAAGATTGATTCATAGATTTCTTAAGTCAATAAGGACACATTAAAAGAATCATCAACAAAAAGAAGCTGAATCTGTAATATCCTTCATGATTGTGCTAGCCATCCAGGGCTATTTAGAATACTCAGATATGGAATCACTTAATGGGCACAAAAATATTTCACAAACCAGTTGAAGACCATGGGCTTTAACTTCTTGGTAGCATATAGTTGACTTGTTCTAAATAAAGACATTGCTCTTCAATCCCAGTGATTAGAGATGGATCATTGACTAGGGAAAAGCGTTTGCATACTGAGTACAGCATAAAGAAAAGTACCAAGGGAGAAAATAACTCTGTGCTGTAAGTCAGGATTGAGTCTGGAATGAATGAAGCCATGGCAGACTAGGTTTTACAACCCAATTCTATTCCCCCCTTCCTATCAGAGCTTTGTGGCATTTGATTTCTTAAGGTTAACGTAGCTACTGTCTGTGCAGGATGCAGGTTGATAATGCAGGTCCCCCTTATTTAAAGTTGCCAGAACATCAGGAGACACCGCTGAGCCAATTTTGTAGCCAGAACTACCATTTGCAGCTTACATTTTCAAAAAGTGTAAATTTCAATCTCATGTGACGTGTTCTTTTGTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAATGGATAAGAAAAGCTGGCCTATTGCCATTCCTGCATTTAAGGGTAAGTATCCATCAGAGGGGTCTGGGCTATAAAATGCTTAATGGCAATAAAGACTACAGCTCAGCTCCGCCGATGGATGGTGTTAGCTGCTTGGAAAGCAACCAATCTCTGAAACAAAAAGAGAGGTGTGATCAAAAATAAGGAAGCAGAAATTAAAACATAGAGCTGTCTTCCAAGGTAATATTTATATAATATACTCTTCAGTGAAGACAGCATGCACTAAAATGATAGGGCATTAGCAAACATTGCCAAAAAATATCTAAGACTAATGAGCATTTCCATCTAAAGAAGCAAAATCTAATTAATCAAGAAAAATGCACCAAAGTGTAATGTGATGTTTTGAAACTGAAGACTGTCCTGCTAGTTTATGATAATTAAGTGCTATTAATTGGGTTTGAAAAATTATATTAGGAATAGAAAACATAATCTTGTCAAGCTGTTAACTGCTAATGAAATATAGATATACATTTCAGATATAGATTTCTGAAATATGAATATCAAAAGCTGATATTGATGTAATTTTAAATACCATTCTTATGAAGCTGTATCACATGAAACTATTTTATCCTAACAGATGAGGTAAACTCAACCTTTTAATTGATTACTTTTTGGGGAGCAGTGTTGCCATATTGTGGCACTTATGGACTTTCAATTATTTTTACTTCTTAATCTTAAACTTACTTAGATGTTGAGCCCATGATTAGAAAGAAAAACATCTGCCTTCAATATGTCACTAAATTAGGAAAAATTTCATGTTTGCCTACTACACTAGCCAACTTATCTTTCTTTCAATAAAATGTAGACTCTGCCCTTCACTGGACCTATGTTCAGTCTTGAAATTTATGTCGAATATAAAATCTTAGTAACTCTTAAATGAACTTTTATAAAAAGAAAAATCTCCCATCCTGCTTGAAAGGCTAGCTGTGCAGAGGGTGAGTCACCGCCACTTACTTCTTCCTTAATATTCAGTGTCATCTGACATTTAACACATTCCTAGAATGTAAATTTAGATACTCACCAGTGGGCCCAGAGCACAACCTTTGGCCGTGCATGCTTGGACTCTGAAGGAATGTAAACTCCAAGGAGCAAATCCGTAAGCACGATAGCTGAGTTCTGAGGAATTGTGGATTAATATACCATCTAGATATAATCCATAACTCGTGATAACACCTGGGAAGATAATAATTGCCTTTCAGTATGACTACTAGACAATAGCAAAGAAGGTCTTAAGAAAGCAAGCACTCTTGATGTGATTTCTAGTTTCATGGAATCATTAAATCACAGACTCTGGTATTTCTCCTTGTCTAAACTCTGTCTCTTACCAAAGGATAAAATAGATGTTACCCTTGAATATCAAACTGTAAACCTAATTAATACAGAGACAGAAATAGAACCCAACAGTTCCAGCATGAGAATCTTTCTATTGCATCCTGTTAACTGTTGTCATGTGTGTTCCAGATCAAAAATTAATAAGTGAAGCATACTTATAATTTGTATTGCTTTCTAAAAGAAGATATTCTTAATAGATATGCCCCAGAAGTAAATCGACCTTATTTGTTAATGCATTCTATATGACTCATAATGTATCAGGCACTGTTCTAAGCACCTGGTACACATTGGCTTCTTTTTAACCCTCTCTTCATAGCATTCCTATAACAGGCAAAGAGAAAAGGTATCATATTGGAGGAGAAACTGGCTTCCTACTGCACATTGTCAGTCAGGACATTCAAAAGGGCATCTCTTTATATGACCAGGTCCAATCATATAAGCATTGAAAATCTGCAGCAACCCAATCAAGATAGAACAGGAAGGACATAGACCCCCTTAGTAATGAAGATCCAGTGGCCTAAGTAAAAAATTCCAAATAAGCCGGGTGTGGTGACTCATACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGACCACTTGAGCCCCAAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAGACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAATAAAAGAACTACAAACAAATGAACTACCAGCTGAGGGCAAAGAGAAGAAGTTGTAAATATCAGCTATGGTCTCACAACTAATTATATAAACAAGAATTATAAATGCTATCATATTTTATTTCTGCTTATGACACAGAGATTTGTATATTGTAGCCAATTTTCCGTCCTCCTTTCCCCATTGATTCATGTAAATAGGGTTAGTGGGTATTAATTTATAGTTTAGTTTTTTTATGTTGAAGAATATCCAGATGGGTTGTGCCTGAACTAAAAGGGGAATTAACATCACCCAGATAAGAATGTGATGAGGGAGGTGAGAGCACCGTCATTTGTACAAAGCATAGTAGTATCATGTTCATTGGAAGCATAGAGTGATTGCTATTGGTAATGAAAGGTGGTGAAAAGTACAAGGGTGTGTGTGAATGCCGAGTAGCTAAGAAGGTGATTCATCTGACGTCCGCCCCAGCTACACATCCACGCTTCTATAGCCTGTTCTGTACGGCTGAACCTACAAACTACAAACTACATTTCCAACTCTCTTGCTTGTTGGCCTTCTATTGGGTTTTGCCAGTGGGAGGCACTGTGAGGAGGACAGAAGCAGGAAGAAAGAAAACGTCCAGTTTCTAGCTCCAAGAGCTGAGGGCTTTGTTGACAGCTGCTGTGTCAGCAGGGGACAAAGCACCTGCAGCCTCAAGCATTCCAGACAGAAGAAGCATCTCTTCTGCATTTTCTGCCTCTTCGGTAGTGGAATGTTGTTGGCATTTCAGCTCTGGTTGGGGCAGCGTCCCATAATGGTTCAAATGTCAAATCGGCAAGTGTAGCAGTAAGCACCAGCTCCTGTCAATCATCCTTTTCTTCCATCCAGTACCTGCCACCTTTCCCTTTTGTTCTTCCAGCCCTTCTTTACAACACCTTGAGAACAACCTACTTGTATAAAATACCCTCTGTTTTGAATATCTGAAATGTTTTCTCTTATACCAATCAGATCTAGGACAATACATTCATTTAGGATTAAAGCATTTTTTGTTAAATGAGTTAATACTTTTAAAAAGCCACTGCTGTGATTCATTT
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ACCATATCATATTTGGGACTGTGAAGCATATTCCTCATAGAAAACATTGAATAGTATTTCCCTGCATGTGTGGATAATCTAAAGAACAAGAATTATCATTAAGAAATATTAGATGAACAAAAAAATTGAACTCTTTCAAAATTTATTCTGATTTCTGCCAGCAAAATATTTAAAAATAGAAATGATAAATTTTCTGTTTCAATGAAATTTTTTATTTAAAATGTCATAGCATCGGGCTCTATTTAGATGAATATCTTAAGAAACCGTTGTACACCATTGCCACGTTTGACTGAATTTTGTTGAGTATCACATCATAATTTAATGATAGAAAACTCTGCCTTTTAAGATTGATTCATAGATTTCTTAAGTCAATAAGGACACATTAAAAGAATCATCAACAAAAAGAAGCTGAATCTGTAATATCCTTCATGATTGTGCTAGCCATCCAGGGCTATTTAGAATACTCAGATATGGAATCACTTAATGGGCACAAAAATATTTCACAAACCAGTTGAAGACCATGGGCTTTAACTTCTTGGTAGCATATAGTTGACTTGTTCTAAATAAAGACATTGCTCTTCAATCCCAGTGATTAGAGATGGATCATTGACTAGGGAAAAGCGTTTGCATACTGAGTACAGCATAAAGAAAAGTACCAAGGGAGAAAATAACTCTGTGCTGTAAGTCAGGATTGAGTCTGGAATGAATGAAGCCATGGCAGACTAGGTTTTACAACCCAATTCTATTCCCCCCTTCCTATCAGAGCTTTGTGGCATTTGATTTCTTAAGGTTAACGTAGCTACTGTCTGTGCAGGATGCAGGTTGATAATGCAGGTCCCCCTTATTTAAAGTTGCCAGAACATCAGGAGACACCGCTGAGCCAATTTTGTAGCCAGAACTACCATTTGCAGCTTACATTTTCAAAAAGTGTAAATTTCAATCTCATGTGACGTGTTCTTTTGTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAATGGATAAGAAAAGCTGGCCTATTGCCATTCCTGCATTTAAGGGTAAGTATCCATCAGAGGGGTCTGGGCTATAAAATGCTTAATGGCAATAAAGACTACAGCTCAGCTCCGCCGATGGATGGTGTTAGCTGCTTGGAAAGCAACCAATCTCTGAAACAAAAAGAGAGGTGTGATCAAAAATAAGGAAGCAGAAATTAAAACATAGAGCTGTCTTCCAAGGTAATATTTATATAATATACTCTTCAGTGAAGACAGCATGCACTAAAATGATAGGGCATTAGCAAACATTGCCAAAAAATATCTAAGACTAATGAGCATTTCCATCTAAAGAAGCAAAATCTAATTAATCAAGAAAAATGCACCAAAGTGTAATGTGATGTTTTGAAACTGAAGACTGTCCTGCTAGTTTATGATAATTAAGTGCTATTAATTGGGTTTGAAAAATTATATTAGGAATAGAAAACATAATCTTGTCAAGCTGTTAACTGCTAATGAAATATAGATATACATTTCAGATATAGATTTCTGAAATATGAATATCAAAAGCTGATATTGATGTAATTTTAAATACCATTCTTATGAAGCTGTATCACATGAAACTATTTTATCCTAACAGATGAGGTAAACTCAACCTTTTAATTGATTACTTTTTGGGGAGCAGTGTTGCCATATTGTGGCACTTATGGACTTTCAATTATTTTTACTTCTTAATCTTAAACTTACTTAGATGTTGAGCCCATGATTAGAAAGAAAAACATCTGCCTTCAATATGTCACTAAATTAGGAAAAATTTCATGTTTGCCTACTACACTAGCCAACTTATCTTTCTTTCAATAAAATGTAGACTCTGCCCTTCACTGGACCTATGTTCAGTCTTGAAATTTATGTCGAATATAAAATCTTAGTAACTCTTAAATGAACTTTTATAAAAAGAAAAATCTCCCATCCTGCTTGAAAGGCTAGCTGTGCAGAGGGTGAGTCACCGCCACTTACTTCTTCCTTAATATTCAGTGTCATCTGACATTTAACACATTCCTAGAATGTAAATTTAGATACTCACCGTGGGCCCAGAGCACAACCTTTGGCCGTGCATGCTTGGACTCTGAAGGAATGTAAACTCCAAGGAGCAAATCCGTAAGCACGATAGCTGAGTTCTGAGGAATTGTGGATTAATATACCATCTAGATATAATCCATAACTCGTGATAACACCTGGGAAGATAATAATTGCCTTTCAGTATGACTACTAGACAATAGCAAAGAAGGTCTTAAGAAAGCAAGCACTCTTGATGTGATTTCTAGTTTCATGGAATCATTAAATCACAGACTCTGGTATTTCTCCTTGTCTAAACTCTGTCTCTTACCAAAGGATAAAATAGATGTTACCCTTGAATATCAAACTGTAAACCTAATTAATACAGAGACAGAAATAGAACCCAACAGTTCCAGCATGAGAATCTTTCTATTGCATCCTGTTAACTGTTGTCATGTGTGTTCCAGATCAAAAATTAATAAGTGAAGCATACTTATAATTTGTATTGCTTTCTAAAAGAAGATATTCTTAATAGATATGCCCCAGAAGTAAATCGACCTTATTTGTTAATGCATTCTATATGACTCATAATGTATCAGGCACTGTTCTAAGCACCTGGTACACATTGGCTTCTTTTTAACCCTCTCTTCATAGCATTCCTATAACAGGCAAAGAGAAAAGGTATCATATTGGAGGAGAAACTGGCTTCCTACTGCACATTGTCAGTCAGGACATTCAAAAGGGCATCTCTTTATATGACCAGGTCCAATCATATAAGCATTGAAAATCTGCAGCAACCCAATCAAGATAGAACAGGAAGGACATAGACCCCCTTAGTAATGAAGATCCAGTGGCCTAAGTAAAAAATTCCAAATAAGCCGGGTGTGGTGACTCATACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGACCACTTGAGCCCCAAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAGACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAATAAAAGAACTACAAACAAATGAACTACCAGCTGAGGGCAAAGAGAAGAAGTTGTAAATATCAGCTATGGTCTCACAACTAATTATATAAACAAGAATTATAAATGCTATCATATTTTATTTCTGCTTATGACACAGAGATTTGTATATTGTAGCCAATTTTCCGTCCTCCTTTCCCCATTGATTCATGTAAATAGGGTTAGTGGGTATTAATTTATAGTTTAGTTTTTTTATGTTGAAGAATATCCAGATGGGTTGTGCCTGAACTAAAAGGGGAATTAACATCACCCAGATAAGAATGTGATGAGGGAGGTGAGAGCACCGTCATTTGTACAAAGCATAGTAGTATCATGTTCATTGGAAGCATAGAGTGATTGCTATTGGTAATGAAAGGTGGTGAAAAGTACAAGGGTGTGTGTGAATGCCGAGTAGCTAAGAAGGTGATTCATCTGACGTCCGCCCCAGCTACACATCCACGCTTCTATAGCCTGTTCTGTACGGCTGAACCTACAAACTACAAACTACATTTCCAACTCTCTTGCTTGTTGGCCTTCTATTGGGTTTTGCCAGTGGGAGGCACTGTGAGGAGGACAGAAGCAGGAAGAAAGAAAACGTCCAGTTTCTAGCTCCAAGAGCTGAGGGCTTTGTTGACAGCTGCTGTGTCAGCAGGGGACAAAGCACCTGCAGCCTCAAGCATTCCAGACAGAAGAAGCATCTCTTCTGCATTTTCTGCCTCTTCGGTAGTGGAATGTTGTTGGCATTTCAGCTCTGGTTGGGGCAGCGTCCCATAATGGTTCAAATGTCAAATCGGCAAGTGTAGCAGTAAGCACCAGCTCCTGTCAATCATCCTTTTCTTCCATCCAGTACCTGCCACCTTTCCCTTTTGTTCTTCCAGCCCTTCTTTACAACACCTTGAGAACAACCTACTTGTATAAAATACCCTCTGTTTTGAATATCTGAAATGTTTTCTCTTATACCAATCAGATCTAGGACAATACATTCATTTAGGATTAAAGCATTTTTTGTTAAATGAGTTAATACTTTTAAAAAGCCACTGCTGTGATTCATTTN
|
pathogenic
| 22,376 |
Benign or pathogenic: chromosome 1, position 215970650, gene USH2A (usherin) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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GCATATTCCTCATAGAAAACATTGAATAGTATTTCCCTGCATGTGTGGATAATCTAAAGAACAAGAATTATCATTAAGAAATATTAGATGAACAAAAAAATTGAACTCTTTCAAAATTTATTCTGATTTCTGCCAGCAAAATATTTAAAAATAGAAATGATAAATTTTCTGTTTCAATGAAATTTTTTATTTAAAATGTCATAGCATCGGGCTCTATTTAGATGAATATCTTAAGAAACCGTTGTACACCATTGCCACGTTTGACTGAATTTTGTTGAGTATCACATCATAATTTAATGATAGAAAACTCTGCCTTTTAAGATTGATTCATAGATTTCTTAAGTCAATAAGGACACATTAAAAGAATCATCAACAAAAAGAAGCTGAATCTGTAATATCCTTCATGATTGTGCTAGCCATCCAGGGCTATTTAGAATACTCAGATATGGAATCACTTAATGGGCACAAAAATATTTCACAAACCAGTTGAAGACCATGGGCTTTAACTTCTTGGTAGCATATAGTTGACTTGTTCTAAATAAAGACATTGCTCTTCAATCCCAGTGATTAGAGATGGATCATTGACTAGGGAAAAGCGTTTGCATACTGAGTACAGCATAAAGAAAAGTACCAAGGGAGAAAATAACTCTGTGCTGTAAGTCAGGATTGAGTCTGGAATGAATGAAGCCATGGCAGACTAGGTTTTACAACCCAATTCTATTCCCCCCTTCCTATCAGAGCTTTGTGGCATTTGATTTCTTAAGGTTAACGTAGCTACTGTCTGTGCAGGATGCAGGTTGATAATGCAGGTCCCCCTTATTTAAAGTTGCCAGAACATCAGGAGACACCGCTGAGCCAATTTTGTAGCCAGAACTACCATTTGCAGCTTACATTTTCAAAAAGTGTAAATTTCAATCTCATGTGACGTGTTCTTTTGTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAATGGATAAGAAAAGCTGGCCTATTGCCATTCCTGCATTTAAGGGTAAGTATCCATCAGAGGGGTCTGGGCTATAAAATGCTTAATGGCAATAAAGACTACAGCTCAGCTCCGCCGATGGATGGTGTTAGCTGCTTGGAAAGCAACCAATCTCTGAAACAAAAAGAGAGGTGTGATCAAAAATAAGGAAGCAGAAATTAAAACATAGAGCTGTCTTCCAAGGTAATATTTATATAATATACTCTTCAGTGAAGACAGCATGCACTAAAATGATAGGGCATTAGCAAACATTGCCAAAAAATATCTAAGACTAATGAGCATTTCCATCTAAAGAAGCAAAATCTAATTAATCAAGAAAAATGCACCAAAGTGTAATGTGATGTTTTGAAACTGAAGACTGTCCTGCTAGTTTATGATAATTAAGTGCTATTAATTGGGTTTGAAAAATTATATTAGGAATAGAAAACATAATCTTGTCAAGCTGTTAACTGCTAATGAAATATAGATATACATTTCAGATATAGATTTCTGAAATATGAATATCAAAAGCTGATATTGATGTAATTTTAAATACCATTCTTATGAAGCTGTATCACATGAAACTATTTTATCCTAACAGATGAGGTAAACTCAACCTTTTAATTGATTACTTTTTGGGGAGCAGTGTTGCCATATTGTGGCACTTATGGACTTTCAATTATTTTTACTTCTTAATCTTAAACTTACTTAGATGTTGAGCCCATGATTAGAAAGAAAAACATCTGCCTTCAATATGTCACTAAATTAGGAAAAATTTCATGTTTGCCTACTACACTAGCCAACTTATCTTTCTTTCAATAAAATGTAGACTCTGCCCTTCACTGGACCTATGTTCAGTCTTGAAATTTATGTCGAATATAAAATCTTAGTAACTCTTAAATGAACTTTTATAAAAAGAAAAATCTCCCATCCTGCTTGAAAGGCTAGCTGTGCAGAGGGTGAGTCACCGCCACTTACTTCTTCCTTAATATTCAGTGTCATCTGACATTTAACACATTCCTAGAATGTAAATTTAGATACTCACCAGTGGGCCCAGAGCACAACCTTTGGCCGTGCATGCTTGGACTCTGAAGGAATGTAAACTCCAAGGAGCAAATCCGTAAGCACGATAGCTGAGTTCTGAGGAATTGTGGATTAATATACCATCTAGATATAATCCATAACTCGTGATAACACCTGGGAAGATAATAATTGCCTTTCAGTATGACTACTAGACAATAGCAAAGAAGGTCTTAAGAAAGCAAGCACTCTTGATGTGATTTCTAGTTTCATGGAATCATTAAATCACAGACTCTGGTATTTCTCCTTGTCTAAACTCTGTCTCTTACCAAAGGATAAAATAGATGTTACCCTTGAATATCAAACTGTAAACCTAATTAATACAGAGACAGAAATAGAACCCAACAGTTCCAGCATGAGAATCTTTCTATTGCATCCTGTTAACTGTTGTCATGTGTGTTCCAGATCAAAAATTAATAAGTGAAGCATACTTATAATTTGTATTGCTTTCTAAAAGAAGATATTCTTAATAGATATGCCCCAGAAGTAAATCGACCTTATTTGTTAATGCATTCTATATGACTCATAATGTATCAGGCACTGTTCTAAGCACCTGGTACACATTGGCTTCTTTTTAACCCTCTCTTCATAGCATTCCTATAACAGGCAAAGAGAAAAGGTATCATATTGGAGGAGAAACTGGCTTCCTACTGCACATTGTCAGTCAGGACATTCAAAAGGGCATCTCTTTATATGACCAGGTCCAATCATATAAGCATTGAAAATCTGCAGCAACCCAATCAAGATAGAACAGGAAGGACATAGACCCCCTTAGTAATGAAGATCCAGTGGCCTAAGTAAAAAATTCCAAATAAGCCGGGTGTGGTGACTCATACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGACCACTTGAGCCCCAAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAGACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAATAAAAGAACTACAAACAAATGAACTACCAGCTGAGGGCAAAGAGAAGAAGTTGTAAATATCAGCTATGGTCTCACAACTAATTATATAAACAAGAATTATAAATGCTATCATATTTTATTTCTGCTTATGACACAGAGATTTGTATATTGTAGCCAATTTTCCGTCCTCCTTTCCCCATTGATTCATGTAAATAGGGTTAGTGGGTATTAATTTATAGTTTAGTTTTTTTATGTTGAAGAATATCCAGATGGGTTGTGCCTGAACTAAAAGGGGAATTAACATCACCCAGATAAGAATGTGATGAGGGAGGTGAGAGCACCGTCATTTGTACAAAGCATAGTAGTATCATGTTCATTGGAAGCATAGAGTGATTGCTATTGGTAATGAAAGGTGGTGAAAAGTACAAGGGTGTGTGTGAATGCCGAGTAGCTAAGAAGGTGATTCATCTGACGTCCGCCCCAGCTACACATCCACGCTTCTATAGCCTGTTCTGTACGGCTGAACCTACAAACTACAAACTACATTTCCAACTCTCTTGCTTGTTGGCCTTCTATTGGGTTTTGCCAGTGGGAGGCACTGTGAGGAGGACAGAAGCAGGAAGAAAGAAAACGTCCAGTTTCTAGCTCCAAGAGCTGAGGGCTTTGTTGACAGCTGCTGTGTCAGCAGGGGACAAAGCACCTGCAGCCTCAAGCATTCCAGACAGAAGAAGCATCTCTTCTGCATTTTCTGCCTCTTCGGTAGTGGAATGTTGTTGGCATTTCAGCTCTGGTTGGGGCAGCGTCCCATAATGGTTCAAATGTCAAATCGGCAAGTGTAGCAGTAAGCACCAGCTCCTGTCAATCATCCTTTTCTTCCATCCAGTACCTGCCACCTTTCCCTTTTGTTCTTCCAGCCCTTCTTTACAACACCTTGAGAACAACCTACTTGTATAAAATACCCTCTGTTTTGAATATCTGAAATGTTTTCTCTTATACCAATCAGATCTAGGACAATACATTCATTTAGGATTAAAGCATTTTTTGTTAAATGAGTTAATACTTTTAAAAAGCCACTGCTGTGATTCATTTTCCTTTAAGAAGACAACCTTGTATA
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|
pathogenic
| 22,378 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 215970661, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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ATAGAAAACATTGAATAGTATTTCCCTGCATGTGTGGATAATCTAAAGAACAAGAATTATCATTAAGAAATATTAGATGAACAAAAAAATTGAACTCTTTCAAAATTTATTCTGATTTCTGCCAGCAAAATATTTAAAAATAGAAATGATAAATTTTCTGTTTCAATGAAATTTTTTATTTAAAATGTCATAGCATCGGGCTCTATTTAGATGAATATCTTAAGAAACCGTTGTACACCATTGCCACGTTTGACTGAATTTTGTTGAGTATCACATCATAATTTAATGATAGAAAACTCTGCCTTTTAAGATTGATTCATAGATTTCTTAAGTCAATAAGGACACATTAAAAGAATCATCAACAAAAAGAAGCTGAATCTGTAATATCCTTCATGATTGTGCTAGCCATCCAGGGCTATTTAGAATACTCAGATATGGAATCACTTAATGGGCACAAAAATATTTCACAAACCAGTTGAAGACCATGGGCTTTAACTTCTTGGTAGCATATAGTTGACTTGTTCTAAATAAAGACATTGCTCTTCAATCCCAGTGATTAGAGATGGATCATTGACTAGGGAAAAGCGTTTGCATACTGAGTACAGCATAAAGAAAAGTACCAAGGGAGAAAATAACTCTGTGCTGTAAGTCAGGATTGAGTCTGGAATGAATGAAGCCATGGCAGACTAGGTTTTACAACCCAATTCTATTCCCCCCTTCCTATCAGAGCTTTGTGGCATTTGATTTCTTAAGGTTAACGTAGCTACTGTCTGTGCAGGATGCAGGTTGATAATGCAGGTCCCCCTTATTTAAAGTTGCCAGAACATCAGGAGACACCGCTGAGCCAATTTTGTAGCCAGAACTACCATTTGCAGCTTACATTTTCAAAAAGTGTAAATTTCAATCTCATGTGACGTGTTCTTTTGTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAATGGATAAGAAAAGCTGGCCTATTGCCATTCCTGCATTTAAGGGTAAGTATCCATCAGAGGGGTCTGGGCTATAAAATGCTTAATGGCAATAAAGACTACAGCTCAGCTCCGCCGATGGATGGTGTTAGCTGCTTGGAAAGCAACCAATCTCTGAAACAAAAAGAGAGGTGTGATCAAAAATAAGGAAGCAGAAATTAAAACATAGAGCTGTCTTCCAAGGTAATATTTATATAATATACTCTTCAGTGAAGACAGCATGCACTAAAATGATAGGGCATTAGCAAACATTGCCAAAAAATATCTAAGACTAATGAGCATTTCCATCTAAAGAAGCAAAATCTAATTAATCAAGAAAAATGCACCAAAGTGTAATGTGATGTTTTGAAACTGAAGACTGTCCTGCTAGTTTATGATAATTAAGTGCTATTAATTGGGTTTGAAAAATTATATTAGGAATAGAAAACATAATCTTGTCAAGCTGTTAACTGCTAATGAAATATAGATATACATTTCAGATATAGATTTCTGAAATATGAATATCAAAAGCTGATATTGATGTAATTTTAAATACCATTCTTATGAAGCTGTATCACATGAAACTATTTTATCCTAACAGATGAGGTAAACTCAACCTTTTAATTGATTACTTTTTGGGGAGCAGTGTTGCCATATTGTGGCACTTATGGACTTTCAATTATTTTTACTTCTTAATCTTAAACTTACTTAGATGTTGAGCCCATGATTAGAAAGAAAAACATCTGCCTTCAATATGTCACTAAATTAGGAAAAATTTCATGTTTGCCTACTACACTAGCCAACTTATCTTTCTTTCAATAAAATGTAGACTCTGCCCTTCACTGGACCTATGTTCAGTCTTGAAATTTATGTCGAATATAAAATCTTAGTAACTCTTAAATGAACTTTTATAAAAAGAAAAATCTCCCATCCTGCTTGAAAGGCTAGCTGTGCAGAGGGTGAGTCACCGCCACTTACTTCTTCCTTAATATTCAGTGTCATCTGACATTTAACACATTCCTAGAATGTAAATTTAGATACTCACCAGTGGGCCCAGAGCACAACCTTTGGCCGTGCATGCTTGGACTCTGAAGGAATGTAAACTCCAAGGAGCAAATCCGTAAGCACGATAGCTGAGTTCTGAGGAATTGTGGATTAATATACCATCTAGATATAATCCATAACTCGTGATAACACCTGGGAAGATAATAATTGCCTTTCAGTATGACTACTAGACAATAGCAAAGAAGGTCTTAAGAAAGCAAGCACTCTTGATGTGATTTCTAGTTTCATGGAATCATTAAATCACAGACTCTGGTATTTCTCCTTGTCTAAACTCTGTCTCTTACCAAAGGATAAAATAGATGTTACCCTTGAATATCAAACTGTAAACCTAATTAATACAGAGACAGAAATAGAACCCAACAGTTCCAGCATGAGAATCTTTCTATTGCATCCTGTTAACTGTTGTCATGTGTGTTCCAGATCAAAAATTAATAAGTGAAGCATACTTATAATTTGTATTGCTTTCTAAAAGAAGATATTCTTAATAGATATGCCCCAGAAGTAAATCGACCTTATTTGTTAATGCATTCTATATGACTCATAATGTATCAGGCACTGTTCTAAGCACCTGGTACACATTGGCTTCTTTTTAACCCTCTCTTCATAGCATTCCTATAACAGGCAAAGAGAAAAGGTATCATATTGGAGGAGAAACTGGCTTCCTACTGCACATTGTCAGTCAGGACATTCAAAAGGGCATCTCTTTATATGACCAGGTCCAATCATATAAGCATTGAAAATCTGCAGCAACCCAATCAAGATAGAACAGGAAGGACATAGACCCCCTTAGTAATGAAGATCCAGTGGCCTAAGTAAAAAATTCCAAATAAGCCGGGTGTGGTGACTCATACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGACCACTTGAGCCCCAAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAGACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAATAAAAGAACTACAAACAAATGAACTACCAGCTGAGGGCAAAGAGAAGAAGTTGTAAATATCAGCTATGGTCTCACAACTAATTATATAAACAAGAATTATAAATGCTATCATATTTTATTTCTGCTTATGACACAGAGATTTGTATATTGTAGCCAATTTTCCGTCCTCCTTTCCCCATTGATTCATGTAAATAGGGTTAGTGGGTATTAATTTATAGTTTAGTTTTTTTATGTTGAAGAATATCCAGATGGGTTGTGCCTGAACTAAAAGGGGAATTAACATCACCCAGATAAGAATGTGATGAGGGAGGTGAGAGCACCGTCATTTGTACAAAGCATAGTAGTATCATGTTCATTGGAAGCATAGAGTGATTGCTATTGGTAATGAAAGGTGGTGAAAAGTACAAGGGTGTGTGTGAATGCCGAGTAGCTAAGAAGGTGATTCATCTGACGTCCGCCCCAGCTACACATCCACGCTTCTATAGCCTGTTCTGTACGGCTGAACCTACAAACTACAAACTACATTTCCAACTCTCTTGCTTGTTGGCCTTCTATTGGGTTTTGCCAGTGGGAGGCACTGTGAGGAGGACAGAAGCAGGAAGAAAGAAAACGTCCAGTTTCTAGCTCCAAGAGCTGAGGGCTTTGTTGACAGCTGCTGTGTCAGCAGGGGACAAAGCACCTGCAGCCTCAAGCATTCCAGACAGAAGAAGCATCTCTTCTGCATTTTCTGCCTCTTCGGTAGTGGAATGTTGTTGGCATTTCAGCTCTGGTTGGGGCAGCGTCCCATAATGGTTCAAATGTCAAATCGGCAAGTGTAGCAGTAAGCACCAGCTCCTGTCAATCATCCTTTTCTTCCATCCAGTACCTGCCACCTTTCCCTTTTGTTCTTCCAGCCCTTCTTTACAACACCTTGAGAACAACCTACTTGTATAAAATACCCTCTGTTTTGAATATCTGAAATGTTTTCTCTTATACCAATCAGATCTAGGACAATACATTCATTTAGGATTAAAGCATTTTTTGTTAAATGAGTTAATACTTTTAAAAAGCCACTGCTGTGATTCATTTTCCTTTAAGAAGACAACCTTGTATAGTTTACCATTC
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pathogenic
| 22,383 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 215970676, impacting USH2A (usherin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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TAGTATTTCCCTGCATGTGTGGATAATCTAAAGAACAAGAATTATCATTAAGAAATATTAGATGAACAAAAAAATTGAACTCTTTCAAAATTTATTCTGATTTCTGCCAGCAAAATATTTAAAAATAGAAATGATAAATTTTCTGTTTCAATGAAATTTTTTATTTAAAATGTCATAGCATCGGGCTCTATTTAGATGAATATCTTAAGAAACCGTTGTACACCATTGCCACGTTTGACTGAATTTTGTTGAGTATCACATCATAATTTAATGATAGAAAACTCTGCCTTTTAAGATTGATTCATAGATTTCTTAAGTCAATAAGGACACATTAAAAGAATCATCAACAAAAAGAAGCTGAATCTGTAATATCCTTCATGATTGTGCTAGCCATCCAGGGCTATTTAGAATACTCAGATATGGAATCACTTAATGGGCACAAAAATATTTCACAAACCAGTTGAAGACCATGGGCTTTAACTTCTTGGTAGCATATAGTTGACTTGTTCTAAATAAAGACATTGCTCTTCAATCCCAGTGATTAGAGATGGATCATTGACTAGGGAAAAGCGTTTGCATACTGAGTACAGCATAAAGAAAAGTACCAAGGGAGAAAATAACTCTGTGCTGTAAGTCAGGATTGAGTCTGGAATGAATGAAGCCATGGCAGACTAGGTTTTACAACCCAATTCTATTCCCCCCTTCCTATCAGAGCTTTGTGGCATTTGATTTCTTAAGGTTAACGTAGCTACTGTCTGTGCAGGATGCAGGTTGATAATGCAGGTCCCCCTTATTTAAAGTTGCCAGAACATCAGGAGACACCGCTGAGCCAATTTTGTAGCCAGAACTACCATTTGCAGCTTACATTTTCAAAAAGTGTAAATTTCAATCTCATGTGACGTGTTCTTTTGTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAATGGATAAGAAAAGCTGGCCTATTGCCATTCCTGCATTTAAGGGTAAGTATCCATCAGAGGGGTCTGGGCTATAAAATGCTTAATGGCAATAAAGACTACAGCTCAGCTCCGCCGATGGATGGTGTTAGCTGCTTGGAAAGCAACCAATCTCTGAAACAAAAAGAGAGGTGTGATCAAAAATAAGGAAGCAGAAATTAAAACATAGAGCTGTCTTCCAAGGTAATATTTATATAATATACTCTTCAGTGAAGACAGCATGCACTAAAATGATAGGGCATTAGCAAACATTGCCAAAAAATATCTAAGACTAATGAGCATTTCCATCTAAAGAAGCAAAATCTAATTAATCAAGAAAAATGCACCAAAGTGTAATGTGATGTTTTGAAACTGAAGACTGTCCTGCTAGTTTATGATAATTAAGTGCTATTAATTGGGTTTGAAAAATTATATTAGGAATAGAAAACATAATCTTGTCAAGCTGTTAACTGCTAATGAAATATAGATATACATTTCAGATATAGATTTCTGAAATATGAATATCAAAAGCTGATATTGATGTAATTTTAAATACCATTCTTATGAAGCTGTATCACATGAAACTATTTTATCCTAACAGATGAGGTAAACTCAACCTTTTAATTGATTACTTTTTGGGGAGCAGTGTTGCCATATTGTGGCACTTATGGACTTTCAATTATTTTTACTTCTTAATCTTAAACTTACTTAGATGTTGAGCCCATGATTAGAAAGAAAAACATCTGCCTTCAATATGTCACTAAATTAGGAAAAATTTCATGTTTGCCTACTACACTAGCCAACTTATCTTTCTTTCAATAAAATGTAGACTCTGCCCTTCACTGGACCTATGTTCAGTCTTGAAATTTATGTCGAATATAAAATCTTAGTAACTCTTAAATGAACTTTTATAAAAAGAAAAATCTCCCATCCTGCTTGAAAGGCTAGCTGTGCAGAGGGTGAGTCACCGCCACTTACTTCTTCCTTAATATTCAGTGTCATCTGACATTTAACACATTCCTAGAATGTAAATTTAGATACTCACCAGTGGGCCCAGAGCACAACCTTTGGCCGTGCATGCTTGGACTCTGAAGGAATGTAAACTCCAAGGAGCAAATCCGTAAGCACGATAGCTGAGTTCTGAGGAATTGTGGATTAATATACCATCTAGATATAATCCATAACTCGTGATAACACCTGGGAAGATAATAATTGCCTTTCAGTATGACTACTAGACAATAGCAAAGAAGGTCTTAAGAAAGCAAGCACTCTTGATGTGATTTCTAGTTTCATGGAATCATTAAATCACAGACTCTGGTATTTCTCCTTGTCTAAACTCTGTCTCTTACCAAAGGATAAAATAGATGTTACCCTTGAATATCAAACTGTAAACCTAATTAATACAGAGACAGAAATAGAACCCAACAGTTCCAGCATGAGAATCTTTCTATTGCATCCTGTTAACTGTTGTCATGTGTGTTCCAGATCAAAAATTAATAAGTGAAGCATACTTATAATTTGTATTGCTTTCTAAAAGAAGATATTCTTAATAGATATGCCCCAGAAGTAAATCGACCTTATTTGTTAATGCATTCTATATGACTCATAATGTATCAGGCACTGTTCTAAGCACCTGGTACACATTGGCTTCTTTTTAACCCTCTCTTCATAGCATTCCTATAACAGGCAAAGAGAAAAGGTATCATATTGGAGGAGAAACTGGCTTCCTACTGCACATTGTCAGTCAGGACATTCAAAAGGGCATCTCTTTATATGACCAGGTCCAATCATATAAGCATTGAAAATCTGCAGCAACCCAATCAAGATAGAACAGGAAGGACATAGACCCCCTTAGTAATGAAGATCCAGTGGCCTAAGTAAAAAATTCCAAATAAGCCGGGTGTGGTGACTCATACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGACCACTTGAGCCCCAAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAGACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAATAAAAGAACTACAAACAAATGAACTACCAGCTGAGGGCAAAGAGAAGAAGTTGTAAATATCAGCTATGGTCTCACAACTAATTATATAAACAAGAATTATAAATGCTATCATATTTTATTTCTGCTTATGACACAGAGATTTGTATATTGTAGCCAATTTTCCGTCCTCCTTTCCCCATTGATTCATGTAAATAGGGTTAGTGGGTATTAATTTATAGTTTAGTTTTTTTATGTTGAAGAATATCCAGATGGGTTGTGCCTGAACTAAAAGGGGAATTAACATCACCCAGATAAGAATGTGATGAGGGAGGTGAGAGCACCGTCATTTGTACAAAGCATAGTAGTATCATGTTCATTGGAAGCATAGAGTGATTGCTATTGGTAATGAAAGGTGGTGAAAAGTACAAGGGTGTGTGTGAATGCCGAGTAGCTAAGAAGGTGATTCATCTGACGTCCGCCCCAGCTACACATCCACGCTTCTATAGCCTGTTCTGTACGGCTGAACCTACAAACTACAAACTACATTTCCAACTCTCTTGCTTGTTGGCCTTCTATTGGGTTTTGCCAGTGGGAGGCACTGTGAGGAGGACAGAAGCAGGAAGAAAGAAAACGTCCAGTTTCTAGCTCCAAGAGCTGAGGGCTTTGTTGACAGCTGCTGTGTCAGCAGGGGACAAAGCACCTGCAGCCTCAAGCATTCCAGACAGAAGAAGCATCTCTTCTGCATTTTCTGCCTCTTCGGTAGTGGAATGTTGTTGGCATTTCAGCTCTGGTTGGGGCAGCGTCCCATAATGGTTCAAATGTCAAATCGGCAAGTGTAGCAGTAAGCACCAGCTCCTGTCAATCATCCTTTTCTTCCATCCAGTACCTGCCACCTTTCCCTTTTGTTCTTCCAGCCCTTCTTTACAACACCTTGAGAACAACCTACTTGTATAAAATACCCTCTGTTTTGAATATCTGAAATGTTTTCTCTTATACCAATCAGATCTAGGACAATACATTCATTTAGGATTAAAGCATTTTTTGTTAAATGAGTTAATACTTTTAAAAAGCCACTGCTGTGATTCATTTTCCTTTAAGAAGACAACCTTGTATAGTTTACCATTCTGATAAGTCCATTTC
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|
pathogenic
| 22,384 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 215993027, impacting gene USH2A (usherin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCCCAGCCTGTTAATCTCAATTTTCTAATCAAGGAAATTGGGGTCCATGGAAGTTAATGAATTTCCTGAGGTAACACAGTCACTATACATCAGAAACAATTTTTGACTCTAGGCCTATTTGACTCCACCCATGTTTTCCAACCCAACATTAAGCCATAAATATTCCAGCATGGCTAGAAAGGAAGATATGTTATAAGGCAATGTGTATTCAGGTTGAGTCACAAGTTGGTAGTAACCTGAATACCAGACTAAAAAATTTAGACTTTATTCTTTGGGTATTTGAGGAGAGGTGTGGGGACTTCGAAGACAGATGGAGAGACAAGATGTTTTCCAACAATCAGATTATCCCTCTCTAGACAATCAACAAGAGAAACAAAAAGCTAAAAAATTGGGGGAAAGTGGGGAGAAGTAGTAAAAACAAAAAAAGTCGTTTTAAAAAAAATAAAACTGCCTTTTAAATGTCTAACCATTGTACCACAATTAAAGTTCTAAAAATCCCACTCTAATTAAACACAAGACTTTGGAATACCATGGAAGTGTCAATACAAATCTCCAAAATCTCCCAAATTCTTCTTGCTTGATGAGTACATTTTAAAACTGCTTGCAAATATACAAAACATACGCAAATACACAAAACATTCAAAGAGCTTTGTAATGTGGAAAATGTTTCCCTGAACAGCTGAAGATTCTGAGAGCAATTGTAGTTCTAGTTGTATTAACCAATTGGGATGAAGGGAAGTGCTCTACTATGCAAATCATGTAACAGCATTTCACAGCAATCCAATTGAAATAAATCATTAACATTTTCATTGTCATCTATGAACTAGGGTACTTTGTGAAGTAAGAAGCATAACAAGATTGTTGATTGCTTAATATGGTATCAAATAGGCATCCATTTATTTTTTCTTGGAAAATTTGTAATAGTACAGGAATAACTTCAATAGCAGAGATAATAATTCACTCTGATTATTAGAATTCTCTCCATTACCTCAAATATATCTAGTGCATTTGCCAAAAGTTTAATTAAAATGAGATGGCTGGAATAATTAATATCATAGTAAACATAAGACAAACTAATAAAACTGTAACTTTTTTCTTTCATTCTTTTTGGCTGTGCTAAAAGAGCCCATTTCAATTTTCAGTAATGAGTTTCTTAAAAGAGTTTCTATATTAAAAGTCTTCTTGATATTTGTCTCAAAGAGGAATGAAATTTAATGTCAAGTAAGCTTCCATCAGTGTGAAACAATGGTACTATGTTATATGAACCTTAAAGATATTTCCACTAAATGAATAAAGCAATTTCTACCCAAAACTATTACAAATTCTTCATAATGAGATTTTATTTTAGTGAAACGTAACTGACTAGCTTAATTCACTAAACTGTACAAAAACATATATATTGCTTAGAAATGCACAAAACTTGCCTCCAGCTAAATATGTATAAATATATGTATGTTTAATCTATGCATTGTTTAAAAACAGCATGTTGAAATATTTATAAATAGTATATTAAAAAATACAGAGTTCCAAGTGGCCTCTTTTAAGATAAACTTATTAAATCAAAAGCGTTTTGACACAATATGTACATGAACTTTCCACCTCTCTCCTTCGCCAAGGAAGAACTAATGGCTTTTAAAAACAGAAAGTCATTGAAAATACAATGTCACTCTCACTACGGCATTCTTTGGGAATCCTCCCCGTTTGCTCTCTTCACCTCTCCTGGAGCATATTAAACAATGAGATGCAGTACACAAAAACTATCAAAAGGGAGCACTTTTGAGCCACCAAAATTGTGTGTTAGCCTAAAAACCACAATCTCCCCAACTAGAGACAATGATACTATCTTAGGTATTTTATGTGCTAAAATGATCATTAAAAATTAAGCACCACATATAAGCTGCCATTTAGAATATTAATTTACCTTTGCTAATCATCTTTTTAACTTGAGGCTAAAAGAGTTCACTTACCATTCGGATATTCAGGCTCAGTCCAGGAGACATTAAAGGAGTCAGGTGAATATGAGTGGGCTTTGGGGGCTGGCACGCCTTCGGGTATGTCCTCGTCAGTTAGGGCCTCACTGGCCTCACTCACTGTGCACCCACCACCTGTGCAAGCCTAAACAGAGATGCAAAAATGCTCATTTCACTCTTGGTCCCAAAAGTTTTCATGAACATTGAGGAAAGAGAATTCATAATAAGAGTTTCAGATTTTGTTATATAGTGCTACCTTTACTTCCCCAAAATAAATTCATTTCAGTGTTAAGATTTAACATTTATTTAATTTGCTTTTTAAGACATAAGATAGCCATCCCCAATAGTTAGAGAATAACTGAGATGGTATGAATGTATGAATTAAGGAAGCATCTTAAGTCAGAGCCTAGAGATGTAGGGCATATATTGACTGGATAAACAGCCCTGCTGAAGTTAGCCTTGCACAAAGGTTCCCAGAGTGAATTAAACACACACACACACACACACACACACACACAGCATGTGTACACATAACATAAGTAAAGTACTAGAGGATGAAGACTACTTTAAGACAAAACAACTGACTTCTAGGGAAGAAAAGATGTGCAGCAAATACAATTGCCTTTTATTTCTACAGTGTGACCAATATGTTTATAGCATAACACCAAATAAAATTAAATAAAACAATGTTTCTCATAAAACAACAAATACAAAGCAATTTTTGAGTGAATGTTTAATGGCTTAAAGGATCACATAATTTACTTATGTGTCAGAGTAGATAGGCTTCATTAAAACATGTTTGACAAATTTAACATGATCACAGAACTCTCTGTTCCCTAATTAAGTATCACTAATGTCAGAAATGGTAACATGAATGTTACAGAAACTTCCGTGTGCAATTTCATAATAAACTGCAAATAATGTTTTAAACTTACTGGACAAGCACTTCTCCAGGAAATTGATAAATACATTAAGGGGTTTTCAGCCCATATTTGCTAGCAAATATTAGTAATTATATCCTTATATAACAATGATATTTGAAAACTATACTTAAGCTTGGTTCAGTATCTCTTCAAGTTACAATTTCAATTGATACAACAAAGTTTAAAAATCTTTCAAAAGGCACTAAATTTTACCAAAATCAAAAAGAAAATAAAGCAAAATCATAAGACAATGTAAAAAAGCAGAGATATTTAGCTCATTTTTGTGTAAGACAGATATTACTAAGATAAAAAATTAAAGCATCTCTTTCTTTAGGCGTCTCTCTGATTTTTCAGTTTGATACTGAGTGAGTGATTTTGTGATTCTTAAAGTAGTCGATATTCTTTTCCCCAAAGACAGAAGGAAGCTGACTGATTTTTAGATTTTTTTTTTAAATATGGGAGTACACTACTATTTGCAAAGTTGTTGCAACTAGTTGCAAATTCTTCATTATAAGCATAAACAACAGTTTATGGTCAACAAACATGGAAATTAATCTCACTTGCTATTACAAGACTATAGCAATAGCCCATGTCTTCAGGATAATTTCTTACCAGCTTAATTAAGCAACTTTCAGATGGGTTAAATTGTGGCCTGAGCATGAAAATTGCATTAAGATTGGGTACCTAATTAACCTCTGTGGGTTTCCTCTAATTCTCAGCTGTGGCATGTGCCTTTCTGTGCAAGAAAAAAACCATACTCCTCTAGAGAATGGAATCTTTGCAAATGTGGCCAAACTCTGACTCAAAGCTTTAGGACAGGTCACTGTGAGCTCAAAAAATAATTGCCCAACGATTAAAATAGAAAAAAAGTTGAAGACCCCAGACATTTCAAATGTGCTAAAAGTCCACCAGAAAATATGGCAGGAAAAGAGGCCATATGAGACAGCTGAGTTATCAAAGGAAAAATGGTCAAAGACAAATTTTTCCCACTTCTCAGGGAGAAAAAAAATCCATCCATTTGCATTTTTCAGATTTTTTTTCCTTAGAAGGGAAAAATGTTGCAGCTTCTTATTGTTAAACTTGTAACACACTGGGATTTAATTCTGATAGTCTACTTGTCACTATTTTT
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pathogenic
| 22,389 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 215993107 in gene USH2A (usherin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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|
pathogenic
| 22,393 |
Is the genetic variant on chromosome 1, position 215993152, gene USH2A (usherin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AGTTAATGAATTTCCTGAGGTAACACAGTCACTATACATCAGAAACAATTTTTGACTCTAGGCCTATTTGACTCCACCCATGTTTTCCAACCCAACATTAAGCCATAAATATTCCAGCATGGCTAGAAAGGAAGATATGTTATAAGGCAATGTGTATTCAGGTTGAGTCACAAGTTGGTAGTAACCTGAATACCAGACTAAAAAATTTAGACTTTATTCTTTGGGTATTTGAGGAGAGGTGTGGGGACTTCGAAGACAGATGGAGAGACAAGATGTTTTCCAACAATCAGATTATCCCTCTCTAGACAATCAACAAGAGAAACAAAAAGCTAAAAAATTGGGGGAAAGTGGGGAGAAGTAGTAAAAACAAAAAAAGTCGTTTTAAAAAAAATAAAACTGCCTTTTAAATGTCTAACCATTGTACCACAATTAAAGTTCTAAAAATCCCACTCTAATTAAACACAAGACTTTGGAATACCATGGAAGTGTCAATACAAATCTCCAAAATCTCCCAAATTCTTCTTGCTTGATGAGTACATTTTAAAACTGCTTGCAAATATACAAAACATACGCAAATACACAAAACATTCAAAGAGCTTTGTAATGTGGAAAATGTTTCCCTGAACAGCTGAAGATTCTGAGAGCAATTGTAGTTCTAGTTGTATTAACCAATTGGGATGAAGGGAAGTGCTCTACTATGCAAATCATGTAACAGCATTTCACAGCAATCCAATTGAAATAAATCATTAACATTTTCATTGTCATCTATGAACTAGGGTACTTTGTGAAGTAAGAAGCATAACAAGATTGTTGATTGCTTAATATGGTATCAAATAGGCATCCATTTATTTTTTCTTGGAAAATTTGTAATAGTACAGGAATAACTTCAATAGCAGAGATAATAATTCACTCTGATTATTAGAATTCTCTCCATTACCTCAAATATATCTAGTGCATTTGCCAAAAGTTTAATTAAAATGAGATGGCTGGAATAATTAATATCATAGTAAACATAAGACAAACTAATAAAACTGTAACTTTTTTCTTTCATTCTTTTTGGCTGTGCTAAAAGAGCCCATTTCAATTTTCAGTAATGAGTTTCTTAAAAGAGTTTCTATATTAAAAGTCTTCTTGATATTTGTCTCAAAGAGGAATGAAATTTAATGTCAAGTAAGCTTCCATCAGTGTGAAACAATGGTACTATGTTATATGAACCTTAAAGATATTTCCACTAAATGAATAAAGCAATTTCTACCCAAAACTATTACAAATTCTTCATAATGAGATTTTATTTTAGTGAAACGTAACTGACTAGCTTAATTCACTAAACTGTACAAAAACATATATATTGCTTAGAAATGCACAAAACTTGCCTCCAGCTAAATATGTATAAATATATGTATGTTTAATCTATGCATTGTTTAAAAACAGCATGTTGAAATATTTATAAATAGTATATTAAAAAATACAGAGTTCCAAGTGGCCTCTTTTAAGATAAACTTATTAAATCAAAAGCGTTTTGACACAATATGTACATGAACTTTCCACCTCTCTCCTTCGCCAAGGAAGAACTAATGGCTTTTAAAAACAGAAAGTCATTGAAAATACAATGTCACTCTCACTACGGCATTCTTTGGGAATCCTCCCCGTTTGCTCTCTTCACCTCTCCTGGAGCATATTAAACAATGAGATGCAGTACACAAAAACTATCAAAAGGGAGCACTTTTGAGCCACCAAAATTGTGTGTTAGCCTAAAAACCACAATCTCCCCAACTAGAGACAATGATACTATCTTAGGTATTTTATGTGCTAAAATGATCATTAAAAATTAAGCACCACATATAAGCTGCCATTTAGAATATTAATTTACCTTTGCTAATCATCTTTTTAACTTGAGGCTAAAAGAGTTCACTTACCATTCGGATATTCAGGCTCAGTCCAGGAGACATTAAAGGAGTCAGGTGAATATGAGTGGGCTTTGGGGGCTGGCACGCCTTCGGGTATGTCCTCGTCAGTTAGGGCCTCACTGGCCTCACTCACTGTGCACCCACCACCTGTGCAAGCCTAAACAGAGATGCAAAAATGCTCATTTCACTCTTGGTCCCAAAAGTTTTCATGAACATTGAGGAAAGAGAATTCATAATAAGAGTTTCAGATTTTGTTATATAGTGCTACCTTTACTTCCCCAAAATAAATTCATTTCAGTGTTAAGATTTAACATTTATTTAATTTGCTTTTTAAGACATAAGATAGCCATCCCCAATAGTTAGAGAATAACTGAGATGGTATGAATGTATGAATTAAGGAAGCATCTTAAGTCAGAGCCTAGAGATGTAGGGCATATATTGACTGGATAAACAGCCCTGCTGAAGTTAGCCTTGCACAAAGGTTCCCAGAGTGAATTAAACACACACACACACACACACACACACACACAGCATGTGTACACATAACATAAGTAAAGTACTAGAGGATGAAGACTACTTTAAGACAAAACAACTGACTTCTAGGGAAGAAAAGATGTGCAGCAAATACAATTGCCTTTTATTTCTACAGTGTGACCAATATGTTTATAGCATAACACCAAATAAAATTAAATAAAACAATGTTTCTCATAAAACAACAAATACAAAGCAATTTTTGAGTGAATGTTTAATGGCTTAAAGGATCACATAATTTACTTATGTGTCAGAGTAGATAGGCTTCATTAAAACATGTTTGACAAATTTAACATGATCACAGAACTCTCTGTTCCCTAATTAAGTATCACTAATGTCAGAAATGGTAACATGAATGTTACAGAAACTTCCGTGTGCAATTTCATAATAAACTGCAAATAATGTTTTAAACTTACTGGACAAGCACTTCTCCAGGAAATTGATAAATACATTAAGGGGTTTTCAGCCCATATTTGCTAGCAAATATTAGTAATTATATCCTTATATAACAATGATATTTGAAAACTATACTTAAGCTTGGTTCAGTATCTCTTCAAGTTACAATTTCAATTGATACAACAAAGTTTAAAAATCTTTCAAAAGGCACTAAATTTTACCAAAATCAAAAAGAAAATAAAGCAAAATCATAAGACAATGTAAAAAAGCAGAGATATTTAGCTCATTTTTGTGTAAGACAGATATTACTAAGATAAAAAATTAAAGCATCTCTTTCTTTAGGCGTCTCTCTGATTTTTCAGTTTGATACTGAGTGAGTGATTTTGTGATTCTTAAAGTAGTCGATATTCTTTTCCCCAAAGACAGAAGGAAGCTGACTGATTTTTAGATTTTTTTTTTAAATATGGGAGTACACTACTATTTGCAAAGTTGTTGCAACTAGTTGCAAATTCTTCATTATAAGCATAAACAACAGTTTATGGTCAACAAACATGGAAATTAATCTCACTTGCTATTACAAGACTATAGCAATAGCCCATGTCTTCAGGATAATTTCTTACCAGCTTAATTAAGCAACTTTCAGATGGGTTAAATTGTGGCCTGAGCATGAAAATTGCATTAAGATTGGGTACCTAATTAACCTCTGTGGGTTTCCTCTAATTCTCAGCTGTGGCATGTGCCTTTCTGTGCAAGAAAAAAACCATACTCCTCTAGAGAATGGAATCTTTGCAAATGTGGCCAAACTCTGACTCAAAGCTTTAGGACAGGTCACTGTGAGCTCAAAAAATAATTGCCCAACGATTAAAATAGAAAAAAAGTTGAAGACCCCAGACATTTCAAATGTGCTAAAAGTCCACCAGAAAATATGGCAGGAAAAGAGGCCATATGAGACAGCTGAGTTATCAAAGGAAAAATGGTCAAAGACAAATTTTTCCCACTTCTCAGGGAGAAAAAAAATCCATCCATTTGCATTTTTCAGATTTTTTTTCCTTAGAAGGGAAAAATGTTGCAGCTTCTTATTGTTAAACTTGTAACACACTGGGATTTAATTCTGATAGTCTACTTGTCACTATTTTTTTCTTATTTGTATACTAAAATATTTCCCCTGCTAACTCTCCCCAAATAAATTCTATACTATACAACATATAAGTATATATTTTTAAAACACAGTGTGAATTAAAATTTACTTTGAGGATTTTATG
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|
pathogenic
| 22,397 |
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