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|
|---|---|---|---|---|---|
Variant at chromosome position 197101464, chromosome 1, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
|
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|
TATCTCTTGCAATTGGAATATTCTTCTATACCTTTTACTGGGCTATTTCTAATTCATACTTCAGTGTAACATTTCAACTTAAATGTTACTCACTCTGGGAAGTCTCTGACCATGGAGACTAGCTTGATTTCCCATTCTGTGTTTCCTGAAACATACACTTCTCATGTTGTATTATAATTATACTTCCTTGTTCAATTAAGTTCCTTGAGGACAGCAACTAAGTATATCTTACTCATTGTCTATTTATAACACCCACTACAGCATTTGGCACATTTCTAGCACTTGACATTTCTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACATTGGCCAAATTACTTAAACTTTATCACTTCCTTCATATTTTAAAAGAGATAATACTGTACATTCCTCACACATTTGGCAAATAGACAAAACAAAATAATACAAAATTGATTTGGAAGCCAAAGTACTAAACACTCAGAATAAAGTATGTCTACTAGCCTAAGCAGCAAACAGCTCTGGTTAATAGATTATTAGAGGAACAAAGTTACTCTATTTTGCCTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGNNNN
|
pathogenic
| 19,475 |
Is the genetic variant on chromosome 1, position 197101467, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
pathogenic; ['ASPM-related_disorder', 'Inborn_genetic_diseases', 'Microcephaly_1,_primary,_autosomal_recessive', 'Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
|
CTCTTGCAATTGGAATATTCTTCTATACCTTTTACTGGGCTATTTCTAATTCATACTTCAGTGTAACATTTCAACTTAAATGTTACTCACTCTGGGAAGTCTCTGACCATGGAGACTAGCTTGATTTCCCATTCTGTGTTTCCTGAAACATACACTTCTCATGTTGTATTATAATTATACTTCCTTGTTCAATTAAGTTCCTTGAGGACAGCAACTAAGTATATCTTACTCATTGTCTATTTATAACACCCACTACAGCATTTGGCACATTTCTAGCACTTGACATTTCTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACATTGGCCAAATTACTTAAACTTTATCACTTCCTTCATATTTTAAAAGAGATAATACTGTACATTCCTCACACATTTGGCAAATAGACAAAACAAAATAATACAAAATTGATTTGGAAGCCAAAGTACTAAACACTCAGAATAAAGTATGTCTACTAGCCTAAGCAGCAAACAGCTCTGGTTAATAGATTATTAGAGGAACAAAGTTACTCTATTTTGCCTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGC
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|
pathogenic
| 19,476 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 197101665, impacting gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']
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TCCTTGAGGACAGCAACTAAGTATATCTTACTCATTGTCTATTTATAACACCCACTACAGCATTTGGCACATTTCTAGCACTTGACATTTCTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACATTGGCCAAATTACTTAAACTTTATCACTTCCTTCATATTTTAAAAGAGATAATACTGTACATTCCTCACACATTTGGCAAATAGACAAAACAAAATAATACAAAATTGATTTGGAAGCCAAAGTACTAAACACTCAGAATAAAGTATGTCTACTAGCCTAAGCAGCAAACAGCTCTGGTTAATAGATTATTAGAGGAACAAAGTTACTCTATTTTGCCTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCAC
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TCCTTGAGGACAGCAACTAAGTATATCTTACTCATTGTCTATTTATAACACCCACTACAGCATTTGGCACATTTCTAGCACTTGACATTTCTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACATTGGCCAAATTACTTAAACTTTATCACTTCCTTCATATTTTAAAAGAGATAATACTGTACATTCCTCACACATTTGGCAAATAGACAAAACAAAATAATACAAAATTGATTTGGAAGCCAAAGTACTAAACACTCAGAATAAAGTATGTCTACTAGCCTAAGCAGCAAACAGCTCTGGTTAATAGATTATTAGAGGAACAAAGTTACTCTATTTTGCCTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACNNNNN
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pathogenic
| 19,484 |
Determine if the mutation at chromosome 1, position 197101755 in gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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CTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACATTGGCCAAATTACTTAAACTTTATCACTTCCTTCATATTTTAAAAGAGATAATACTGTACATTCCTCACACATTTGGCAAATAGACAAAACAAAATAATACAAAATTGATTTGGAAGCCAAAGTACTAAACACTCAGAATAAAGTATGTCTACTAGCCTAAGCAGCAAACAGCTCTGGTTAATAGATTATTAGAGGAACAAAGTTACTCTATTTTGCCTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTAC
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CTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACATTGGCCAAATTACTTAAACTTTATCACTTCCTTCATATTTTAAAAGAGATAATACTGTACATTCCTCACACATTTGGCAAATAGACAAAACAAAATAATACAAAATTGATTTGGAAGCCAAAGTACTAAACACTCAGAATAAAGTATGTCTACTAGCCTAAGCAGCAAACAGCTCTGGTTAATAGATTATTAGAGGAACAAAGTTACTCTATTTTGCCTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACNNNNN
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pathogenic
| 19,487 |
Variant at chromosome position 197101918, chromosome 1, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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TTAAACTTTATCACTTCCTTCATATTTTAAAAGAGATAATACTGTACATTCCTCACACATTTGGCAAATAGACAAAACAAAATAATACAAAATTGATTTGGAAGCCAAAGTACTAAACACTCAGAATAAAGTATGTCTACTAGCCTAAGCAGCAAACAGCTCTGGTTAATAGATTATTAGAGGAACAAAGTTACTCTATTTTGCCTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTG
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|
pathogenic
| 19,490 |
For chromosome 1, position 197102089, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['ASPM-related_disorder', 'Autosomal_recessive_primary_microcephaly', 'Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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GATTATTAGAGGAACAAAGTTACTCTATTTTGCCTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGT
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pathogenic
| 19,492 |
Variant in ASPM (assembly factor for spindle microtubules), chromosome 1, position 197102122—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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CTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTTACGT
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CTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTT
|
pathogenic
| 19,493 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 197102331, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): what disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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TTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTTACGTGTTTGTTTCATCTTAACAGTTGACTGCAATTTTATTGTAGCATTTTTTAGGCTCAAAAATTCCTTTTTAGAAACATAAGCACGATAATATGATTGAATCTTTATAACAGATGTGAGGATGTGAATATACATTTTCCTGGCTTGCATCCCTCTATATGCAGACTGCAGCACAATGACAGCAGAGCGTGTTTTCTGGTAAGATGCTAGAAC
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TTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTTACGTGTTTGTTTCATCTTAACAGTTGACTGCAATTTTATTGTAGCATTTTTTAGGCTCAAAAATTCCTTTTTAGAAACATAAGCACGATAATATGATTGAATCTTTATAACAGATGTGAGGATGTGAATATACATTTTCCTGGCTTGCATCCCTCTATATGCAGACTGCAGCACAATGACAGCAGAGCGTGTTTTCTGGTAAGATGCTAGAACNNNN
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pathogenic
| 19,497 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 197102395 in ASPM (assembly factor for spindle microtubules) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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GCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTTACGTGTTTGTTTCATCTTAACAGTTGACTGCAATTTTATTGTAGCATTTTTTAGGCTCAAAAATTCCTTTTTAGAAACATAAGCACGATAATATGATTGAATCTTTATAACAGATGTGAGGATGTGAATATACATTTTCCTGGCTTGCATCCCTCTATATGCAGACTGCAGCACAATGACAGCAGAGCGTGTTTTCTGGTAAGATGCTAGAACTTTCATGGCAAAAATATAAGCTCGGAAATGAGTCTGAATTATAACAGCTGCTTTCTTCATCTTC
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GCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTTACGTGTTTGTTTCATCTTAACAGTTGACTGCAATTTTATTGTAGCATTTTTTAGGCTCAAAAATTCCTTTTTAGAAACATAAGCACGATAATATGATTGAATCTTTATAACAGATGTGAGGATGTGAATATACATTTTCCTGGCTTGCATCCCTCTATATGCAGACTGCAGCACAATGACAGCAGAGCGTGTTTTCTGGTAAGATGCTAGAACTTTCATGGCAAAAATATAAGCTCGGAAATGAGTCTGAATTATAACAGCTGCTTTCTTCATCTTCNN
|
pathogenic
| 19,499 |
A genetic variant on chromosome 1, position 197102561, affects the gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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ACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTTACGTGTTTGTTTCATCTTAACAGTTGACTGCAATTTTATTGTAGCATTTTTTAGGCTCAAAAATTCCTTTTTAGAAACATAAGCACGATAATATGATTGAATCTTTATAACAGATGTGAGGATGTGAATATACATTTTCCTGGCTTGCATCCCTCTATATGCAGACTGCAGCACAATGACAGCAGAGCGTGTTTTCTGGTAAGATGCTAGAACTTTCATGGCAAAAATATAAGCTCGGAAATGAGTCTGAATTATAACAGCTGCTTTCTTCATCTTCTTATATTTCTGTCGTTGTTGATGTTTTCTTACATGTGCCTGAAATTTGATAATAGTCTTCTTAAGGTTTAAAAATCGAACTCTGTCTTGTCTCATTCTCCAGTATGACTGAATAACACAAGCAGCTCTAATTTGTCTACATAAATTATGAGCTTTCAGTCTCCTAA
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ACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTTACGTGTTTGTTTCATCTTAACAGTTGACTGCAATTTTATTGTAGCATTTTTTAGGCTCAAAAATTCCTTTTTAGAAACATAAGCACGATAATATGATTGAATCTTTATAACAGATGTGAGGATGTGAATATACATTTTCCTGGCTTGCATCCCTCTATATGCAGACTGCAGCACAATGACAGCAGAGCGTGTTTTCTGGTAAGATGCTAGAACTTTCATGGCAAAAATATAAGCTCGGAAATGAGTCTGAATTATAACAGCTGCTTTCTTCATCTTCTTATATTTCTGTCGTTGTTGATGTTTTCTTACATGTGCCTGAAATTTGATAATAGTCTTCTTAAGGTTTAAAAATCGAACTCTGTCTTGTCTCATTCTCCAGTATGACTGAATAACACAAGCAGCTCTAATTTGTCTACATAAATTATGAGCTTTCAGTCTCCTAANNNN
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pathogenic
| 19,502 |
Is the genetic change at chromosome 1, position 197102608, within gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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CAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTTACGTGTTTGTTTCATCTTAACAGTTGACTGCAATTTTATTGTAGCATTTTTTAGGCTCAAAAATTCCTTTTTAGAAACATAAGCACGATAATATGATTGAATCTTTATAACAGATGTGAGGATGTGAATATACATTTTCCTGGCTTGCATCCCTCTATATGCAGACTGCAGCACAATGACAGCAGAGCGTGTTTTCTGGTAAGATGCTAGAACTTTCATGGCAAAAATATAAGCTCGGAAATGAGTCTGAATTATAACAGCTGCTTTCTTCATCTTCTTATATTTCTGTCGTTGTTGATGTTTTCTTACATGTGCCTGAAATTTGATAATAGTCTTCTTAAGGTTTAAAAATCGAACTCTGTCTTGTCTCATTCTCCAGTATGACTGAATAACACAAGCAGCTCTAATTTGTCTACATAAATTATGAGCTTTCAGTCTCCTAAAAGCAGCTTGTAATTGAATGGCTGCAGCTCGTTTCTGCAAATAGTTG
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CAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTTACGTGTTTGTTTCATCTTAACAGTTGACTGCAATTTTATTGTAGCATTTTTTAGGCTCAAAAATTCCTTTTTAGAAACATAAGCACGATAATATGATTGAATCTTTATAACAGATGTGAGGATGTGAATATACATTTTCCTGGCTTGCATCCCTCTATATGCAGACTGCAGCACAATGACAGCAGAGCGTGTTTTCTGGTAAGATGCTAGAACTTTCATGGCAAAAATATAAGCTCGGAAATGAGTCTGAATTATAACAGCTGCTTTCTTCATCTTCTTATATTTCTGTCGTTGTTGATGTTTTCTTACATGTGCCTGAAATTTGATAATAGTCTTCTTAAGGTTTAAAAATCGAACTCTGTCTTGTCTCATTCTCCAGTATGACTGAATAACACAAGCAGCTCTAATTTGTCTACATAAATTATGAGCTTTCAGTCTCCTAAAAGCAGCTTGTAATTGAATGGCTGCAGCTCGTTTCTGCAAATAGTTGNNNN
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pathogenic
| 19,503 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 197102702, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic
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AAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTTACGTGTTTGTTTCATCTTAACAGTTGACTGCAATTTTATTGTAGCATTTTTTAGGCTCAAAAATTCCTTTTTAGAAACATAAGCACGATAATATGATTGAATCTTTATAACAGATGTGAGGATGTGAATATACATTTTCCTGGCTTGCATCCCTCTATATGCAGACTGCAGCACAATGACAGCAGAGCGTGTTTTCTGGTAAGATGCTAGAACTTTCATGGCAAAAATATAAGCTCGGAAATGAGTCTGAATTATAACAGCTGCTTTCTTCATCTTCTTATATTTCTGTCGTTGTTGATGTTTTCTTACATGTGCCTGAAATTTGATAATAGTCTTCTTAAGGTTTAAAAATCGAACTCTGTCTTGTCTCATTCTCCAGTATGACTGAATAACACAAGCAGCTCTAATTTGTCTACATAAATTATGAGCTTTCAGTCTCCTAAAAGCAGCTTGTAATTGAATGGCTGCAGCTCGTTTCTGCAAATAGTTGGTGCGCTCAATCTTTCCTTTCAGATATGCTTTGTAGTACTTCTGGATGGTTAGTATGGACTCTTTTCTTCTTTTATATAACTTTTGGGCTTGAA
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AAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTTACGTGTTTGTTTCATCTTAACAGTTGACTGCAATTTTATTGTAGCATTTTTTAGGCTCAAAAATTCCTTTTTAGAAACATAAGCACGATAATATGATTGAATCTTTATAACAGATGTGAGGATGTGAATATACATTTTCCTGGCTTGCATCCCTCTATATGCAGACTGCAGCACAATGACAGCAGAGCGTGTTTTCTGGTAAGATGCTAGAACTTTCATGGCAAAAATATAAGCTCGGAAATGAGTCTGAATTATAACAGCTGCTTTCTTCATCTTCTTATATTTCTGTCGTTGTTGATGTTTTCTTACATGTGCCTGAAATTTGATAATAGTCTTCTTAAGGTTTAAAAATCGAACTCTGTCTTGTCTCATTCTCCAGTATGACTGAATAACACAAGCAGCTCTAATTTGTCTACATAAATTATGAGCTTTCAGTCTCCTAAAAGCAGCTTGTAATTGAATGGCTGCAGCTCGTTTCTGCAAATAGTTGGTGCGCTCAATCTTTCCTTTCAGATATGCTTTGTAGTACTTCTGGATGGTTAGTATGGACTCTTTTCTTCTTTTATATAACTTTTGGGCTTGAANNNN
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pathogenic
| 19,505 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 197102912, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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TCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTTACGTGTTTGTTTCATCTTAACAGTTGACTGCAATTTTATTGTAGCATTTTTTAGGCTCAAAAATTCCTTTTTAGAAACATAAGCACGATAATATGATTGAATCTTTATAACAGATGTGAGGATGTGAATATACATTTTCCTGGCTTGCATCCCTCTATATGCAGACTGCAGCACAATGACAGCAGAGCGTGTTTTCTGGTAAGATGCTAGAACTTTCATGGCAAAAATATAAGCTCGGAAATGAGTCTGAATTATAACAGCTGCTTTCTTCATCTTCTTATATTTCTGTCGTTGTTGATGTTTTCTTACATGTGCCTGAAATTTGATAATAGTCTTCTTAAGGTTTAAAAATCGAACTCTGTCTTGTCTCATTCTCCAGTATGACTGAATAACACAAGCAGCTCTAATTTGTCTACATAAATTATGAGCTTTCAGTCTCCTAAAAGCAGCTTGTAATTGAATGGCTGCAGCTCGTTTCTGCAAATAGTTGGTGCGCTCAATCTTTCCTTTCAGATATGCTTTGTAGTACTTCTGGATGGTTAGTATGGACTCTTTTCTTCTTTTATATAACTTTTGGGCTTGAAAGCACCGAAATCTTTTCTGAATGATAACAACACAAGATCTAATATAAATATATTTCCGTAATTCTTTATGCATTCTATACCATGATTGTATGATAATAGCAGAATTTTCTTCTTTAGCTTGTTTTCTTAAATGCCATTCTCTAAAAGCTCTTTGCAATATTACTGTAGCTTTTACTTGTGATTGCATTTTACGTTGCTTCCATTTTCTGANN
|
pathogenic
| 19,507 |
Does the chromosome 1 mutation at position 197103234 within gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
|
GCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTTACGTGTTTGTTTCATCTTAACAGTTGACTGCAATTTTATTGTAGCATTTTTTAGGCTCAAAAATTCCTTTTTAGAAACATAAGCACGATAATATGATTGAATCTTTATAACAGATGTGAGGATGTGAATATACATTTTCCTGGCTTGCATCCCTCTATATGCAGACTGCAGCACAATGACAGCAGAGCGTGTTTTCTGGTAAGATGCTAGAACTTTCATGGCAAAAATATAAGCTCGGAAATGAGTCTGAATTATAACAGCTGCTTTCTTCATCTTCTTATATTTCTGTCGTTGTTGATGTTTTCTTACATGTGCCTGAAATTTGATAATAGTCTTCTTAAGGTTTAAAAATCGAACTCTGTCTTGTCTCATTCTCCAGTATGACTGAATAACACAAGCAGCTCTAATTTGTCTACATAAATTATGAGCTTTCAGTCTCCTAAAAGCAGCTTGTAATTGAATGGCTGCAGCTCGTTTCTGCAAATAGTTGGTGCGCTCAATCTTTCCTTTCAGATATGCTTTGTAGTACTTCTGGATGGTTAGTATGGACTCTTTTCTTCTTTTATATAACTTTTGGGCTTGAAAGCACCGAAATCTTTTCTGAATGATAACAACACAAGATCTAATATAAATATATTTCCGTAATTCTTTATGCATTCTATACCATGATTGTATGATAATAGCAGAATTTTCTTCTTTAGCTTGTTTTCTTAAATGCCATTCTCTAAAAGCTCTTTGCAATATTACTGTAGCTTTTACTTGTGATTGCATTTTACGTTGCTTCCATTTTCTGAACATAGATTGGATTATAAGAGTTGATGATTTTAGCATTTCATATCTTTGTTGATCTTGTTTTCTTCTTAAATAAGCACGCCAATGCCTCTGAATTGTAACTGTAGCCCAAAGATATCGTTTATAAGATGTAACAGCAATTATCATTCTTATCCTAGATTGCAGGATGATTGAATAATATTTCAATTTCAGAAATCTTTGTCTAGTGGAATATCTTCTCCAATATCCCTGGAAAAGGTAAGAAAGGACACAAAGTAAAATAGGCATAGCTTTCTATATTTAACACTTTTCAAAATACTAATTTTTCTAACATTCTGCTTAAAA
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|
pathogenic
| 19,510 |
A genetic alteration at chromosome 1, position 197103565, in gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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CCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTTACGTGTTTGTTTCATCTTAACAGTTGACTGCAATTTTATTGTAGCATTTTTTAGGCTCAAAAATTCCTTTTTAGAAACATAAGCACGATAATATGATTGAATCTTTATAACAGATGTGAGGATGTGAATATACATTTTCCTGGCTTGCATCCCTCTATATGCAGACTGCAGCACAATGACAGCAGAGCGTGTTTTCTGGTAAGATGCTAGAACTTTCATGGCAAAAATATAAGCTCGGAAATGAGTCTGAATTATAACAGCTGCTTTCTTCATCTTCTTATATTTCTGTCGTTGTTGATGTTTTCTTACATGTGCCTGAAATTTGATAATAGTCTTCTTAAGGTTTAAAAATCGAACTCTGTCTTGTCTCATTCTCCAGTATGACTGAATAACACAAGCAGCTCTAATTTGTCTACATAAATTATGAGCTTTCAGTCTCCTAAAAGCAGCTTGTAATTGAATGGCTGCAGCTCGTTTCTGCAAATAGTTGGTGCGCTCAATCTTTCCTTTCAGATATGCTTTGTAGTACTTCTGGATGGTTAGTATGGACTCTTTTCTTCTTTTATATAACTTTTGGGCTTGAAAGCACCGAAATCTTTTCTGAATGATAACAACACAAGATCTAATATAAATATATTTCCGTAATTCTTTATGCATTCTATACCATGATTGTATGATAATAGCAGAATTTTCTTCTTTAGCTTGTTTTCTTAAATGCCATTCTCTAAAAGCTCTTTGCAATATTACTGTAGCTTTTACTTGTGATTGCATTTTACGTTGCTTCCATTTTCTGAACATAGATTGGATTATAAGAGTTGATGATTTTAGCATTTCATATCTTTGTTGATCTTGTTTTCTTCTTAAATAAGCACGCCAATGCCTCTGAATTGTAACTGTAGCCCAAAGATATCGTTTATAAGATGTAACAGCAATTATCATTCTTATCCTAGATTGCAGGATGATTGAATAATATTTCAATTTCAGAAATCTTTGTCTAGTGGAATATCTTCTCCAATATCCCTGGAAAAGGTAAGAAAGGACACAAAGTAAAATAGGCATAGCTTTCTATATTTAACACTTTTCAAAATACTAATTTTTCTAACATTCTGCTTAAAAATAAACACATTGAATTAGAAAACTAATTATTTTTGTGAGATATTTGTCTCTTTTGTTTTTAGTTTAGGTTTTACATTGATATACCTGTAGCCAATTCAGAAATCCATCCAAATCTTCATTATATTTAAATACTGCATTTGTATGCCAGAATCATAAGAAACATAAGCAAGTTTATGTTATATTACAAGCAAAAGAGTCAAAATAAAACTATAGTAATATTCTTTGCTATCTATTGATTCTAAGTAATTTCCTATGAGTTTATTTCTGGGCCTTATATGGTCCCCTTACTTCAATGTTTCTAAGCTACCTTATAATGACTAGAAACTGTTTA
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CCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTTACGTGTTTGTTTCATCTTAACAGTTGACTGCAATTTTATTGTAGCATTTTTTAGGCTCAAAAATTCCTTTTTAGAAACATAAGCACGATAATATGATTGAATCTTTATAACAGATGTGAGGATGTGAATATACATTTTCCTGGCTTGCATCCCTCTATATGCAGACTGCAGCACAATGACAGCAGAGCGTGTTTTCTGGTAAGATGCTAGAACTTTCATGGCAAAAATATAAGCTCGGAAATGAGTCTGAATTATAACAGCTGCTTTCTTCATCTTCTTATATTTCTGTCGTTGTTGATGTTTTCTTACATGTGCCTGAAATTTGATAATAGTCTTCTTAAGGTTTAAAAATCGAACTCTGTCTTGTCTCATTCTCCAGTATGACTGAATAACACAAGCAGCTCTAATTTGTCTACATAAATTATGAGCTTTCAGTCTCCTAAAAGCAGCTTGTAATTGAATGGCTGCAGCTCGTTTCTGCAAATAGTTGGTGCGCTCAATCTTTCCTTTCAGATATGCTTTGTAGTACTTCTGGATGGTTAGTATGGACTCTTTTCTTCTTTTATATAACTTTTGGGCTTGAAAGCACCGAAATCTTTTCTGAATGATAACAACACAAGATCTAATATAAATATATTTCCGTAATTCTTTATGCATTCTATACCATGATTGTATGATAATAGCAGAATTTTCTTCTTTAGCTTGTTTTCTTAAATGCCATTCTCTAAAAGCTCTTTGCAATATTACTGTAGCTTTTACTTGTGATTGCATTTTACGTTGCTTCCATTTTCTGAACATAGATTGGATTATAAGAGTTGATGATTTTAGCATTTCATATCTTTGTTGATCTTGTTTTCTTCTTAAATAAGCACGCCAATGCCTCTGAATTGTAACTGTAGCCCAAAGATATCGTTTATAAGATGTAACAGCAATTATCATTCTTATCCTAGATTGCAGGATGATTGAATAATATTTCAATTTCAGAAATCTTTGTCTAGTGGAATATCTTCTCCAATATCCCTGGAAAAGGTAAGAAAGGACACAAAGTAAAATAGGCATAGCTTTCTATATTTAACACTTTTCAAAATACTAATTTTTCTAACATTCTGCTTAAAAATAAACACATTGAATTAGAAAACTAATTATTTTTGTGAGATATTTGTCTCTTTTGTTTTTAGTTTAGGTTTTACATTGATATACCTGTAGCCAATTCAGAAATCCATCCAAATCTTCATTATATTTAAATACTGCATTTGTATGCCAGAATCATAAGAAACATAAGCAAGTTTATGTTATATTACAAGCAAAAGAGTCAAAATAAAACTATAGTAATATTCTTTGCTATCTATTGATTCTAAGTAATTTCCTATGAGTTTATTTCTGGGCCTTATATGGTCCCCTTACTTCAATGTTTCTAAGCTACCTTATAATGACTAGAAACTGTTTANNNNN
|
pathogenic
| 19,514 |
Variant at chromosome position 197103659, chromosome 1, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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CTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTTACGTGTTTGTTTCATCTTAACAGTTGACTGCAATTTTATTGTAGCATTTTTTAGGCTCAAAAATTCCTTTTTAGAAACATAAGCACGATAATATGATTGAATCTTTATAACAGATGTGAGGATGTGAATATACATTTTCCTGGCTTGCATCCCTCTATATGCAGACTGCAGCACAATGACAGCAGAGCGTGTTTTCTGGTAAGATGCTAGAACTTTCATGGCAAAAATATAAGCTCGGAAATGAGTCTGAATTATAACAGCTGCTTTCTTCATCTTCTTATATTTCTGTCGTTGTTGATGTTTTCTTACATGTGCCTGAAATTTGATAATAGTCTTCTTAAGGTTTAAAAATCGAACTCTGTCTTGTCTCATTCTCCAGTATGACTGAATAACACAAGCAGCTCTAATTTGTCTACATAAATTATGAGCTTTCAGTCTCCTAAAAGCAGCTTGTAATTGAATGGCTGCAGCTCGTTTCTGCAAATAGTTGGTGCGCTCAATCTTTCCTTTCAGATATGCTTTGTAGTACTTCTGGATGGTTAGTATGGACTCTTTTCTTCTTTTATATAACTTTTGGGCTTGAAAGCACCGAAATCTTTTCTGAATGATAACAACACAAGATCTAATATAAATATATTTCCGTAATTCTTTATGCATTCTATACCATGATTGTATGATAATAGCAGAATTTTCTTCTTTAGCTTGTTTTCTTAAATGCCATTCTCTAAAAGCTCTTTGCAATATTACTGTAGCTTTTACTTGTGATTGCATTTTACGTTGCTTCCATTTTCTGAACATAGATTGGATTATAAGAGTTGATGATTTTAGCATTTCATATCTTTGTTGATCTTGTTTTCTTCTTAAATAAGCACGCCAATGCCTCTGAATTGTAACTGTAGCCCAAAGATATCGTTTATAAGATGTAACAGCAATTATCATTCTTATCCTAGATTGCAGGATGATTGAATAATATTTCAATTTCAGAAATCTTTGTCTAGTGGAATATCTTCTCCAATATCCCTGGAAAAGGTAAGAAAGGACACAAAGTAAAATAGGCATAGCTTTCTATATTTAACACTTTTCAAAATACTAATTTTTCTAACATTCTGCTTAAAAATAAACACATTGAATTAGAAAACTAATTATTTTTGTGAGATATTTGTCTCTTTTGTTTTTAGTTTAGGTTTTACATTGATATACCTGTAGCCAATTCAGAAATCCATCCAAATCTTCATTATATTTAAATACTGCATTTGTATGCCAGAATCATAAGAAACATAAGCAAGTTTATGTTATATTACAAGCAAAAGAGTCAAAATAAAACTATAGTAATATTCTTTGCTATCTATTGATTCTAAGTAATTTCCTATGAGTTTATTTCTGGGCCTTATATGGTCCCCTTACTTCAATGTTTCTAAGCTACCTTATAATGACTAGAAACTGTTTATGTGAAGGATCCTGCATTATCACATTACAGGCCTGATAATATAAATATAGGAATTTAGGAATAAATAAACCAGATCACTCTCAGAGTCATTATT
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CTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTTACGTGTTTGTTTCATCTTAACAGTTGACTGCAATTTTATTGTAGCATTTTTTAGGCTCAAAAATTCCTTTTTAGAAACATAAGCACGATAATATGATTGAATCTTTATAACAGATGTGAGGATGTGAATATACATTTTCCTGGCTTGCATCCCTCTATATGCAGACTGCAGCACAATGACAGCAGAGCGTGTTTTCTGGTAAGATGCTAGAACTTTCATGGCAAAAATATAAGCTCGGAAATGAGTCTGAATTATAACAGCTGCTTTCTTCATCTTCTTATATTTCTGTCGTTGTTGATGTTTTCTTACATGTGCCTGAAATTTGATAATAGTCTTCTTAAGGTTTAAAAATCGAACTCTGTCTTGTCTCATTCTCCAGTATGACTGAATAACACAAGCAGCTCTAATTTGTCTACATAAATTATGAGCTTTCAGTCTCCTAAAAGCAGCTTGTAATTGAATGGCTGCAGCTCGTTTCTGCAAATAGTTGGTGCGCTCAATCTTTCCTTTCAGATATGCTTTGTAGTACTTCTGGATGGTTAGTATGGACTCTTTTCTTCTTTTATATAACTTTTGGGCTTGAAAGCACCGAAATCTTTTCTGAATGATAACAACACAAGATCTAATATAAATATATTTCCGTAATTCTTTATGCATTCTATACCATGATTGTATGATAATAGCAGAATTTTCTTCTTTAGCTTGTTTTCTTAAATGCCATTCTCTAAAAGCTCTTTGCAATATTACTGTAGCTTTTACTTGTGATTGCATTTTACGTTGCTTCCATTTTCTGAACATAGATTGGATTATAAGAGTTGATGATTTTAGCATTTCATATCTTTGTTGATCTTGTTTTCTTCTTAAATAAGCACGCCAATGCCTCTGAATTGTAACTGTAGCCCAAAGATATCGTTTATAAGATGTAACAGCAATTATCATTCTTATCCTAGATTGCAGGATGATTGAATAATATTTCAATTTCAGAAATCTTTGTCTAGTGGAATATCTTCTCCAATATCCCTGGAAAAGGTAAGAAAGGACACAAAGTAAAATAGGCATAGCTTTCTATATTTAACACTTTTCAAAATACTAATTTTTCTAACATTCTGCTTAAAAATAAACACATTGAATTAGAAAACTAATTATTTTTGTGAGATATTTGTCTCTTTTGTTTTTAGTTTAGGTTTTACATTGATATACCTGTAGCCAATTCAGAAATCCATCCAAATCTTCATTATATTTAAATACTGCATTTGTATGCCAGAATCATAAGAAACATAAGCAAGTTTATGTTATATTACAAGCAAAAGAGTCAAAATAAAACTATAGTAATATTCTTTGCTATCTATTGATTCTAAGTAATTTCCTATGAGTTTATTTCTGGGCCTTATATGGTCCCCTTACTTCAATGTTTCTAAGCTACCTTATAATGACTAGAAACTGTTTATGTGAAGGATCCTGCATTATCACATTACAGGCCTGATAATATAAATATAGGAATTTAGGAATAAATAAACCAGATCACTCTCAGAGTCATTATTNN
|
pathogenic
| 19,516 |
The mutation impacting ASPM (assembly factor for spindle microtubules) on chromosome 1 at position 197103745: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic
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|
pathogenic
| 19,520 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 197103825, impacting ASPM (assembly factor for spindle microtubules): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic
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TGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTTACGTGTTTGTTTCATCTTAACAGTTGACTGCAATTTTATTGTAGCATTTTTTAGGCTCAAAAATTCCTTTTTAGAAACATAAGCACGATAATATGATTGAATCTTTATAACAGATGTGAGGATGTGAATATACATTTTCCTGGCTTGCATCCCTCTATATGCAGACTGCAGCACAATGACAGCAGAGCGTGTTTTCTGGTAAGATGCTAGAACTTTCATGGCAAAAATATAAGCTCGGAAATGAGTCTGAATTATAACAGCTGCTTTCTTCATCTTCTTATATTTCTGTCGTTGTTGATGTTTTCTTACATGTGCCTGAAATTTGATAATAGTCTTCTTAAGGTTTAAAAATCGAACTCTGTCTTGTCTCATTCTCCAGTATGACTGAATAACACAAGCAGCTCTAATTTGTCTACATAAATTATGAGCTTTCAGTCTCCTAAAAGCAGCTTGTAATTGAATGGCTGCAGCTCGTTTCTGCAAATAGTTGGTGCGCTCAATCTTTCCTTTCAGATATGCTTTGTAGTACTTCTGGATGGTTAGTATGGACTCTTTTCTTCTTTTATATAACTTTTGGGCTTGAAAGCACCGAAATCTTTTCTGAATGATAACAACACAAGATCTAATATAAATATATTTCCGTAATTCTTTATGCATTCTATACCATGATTGTATGATAATAGCAGAATTTTCTTCTTTAGCTTGTTTTCTTAAATGCCATTCTCTAAAAGCTCTTTGCAATATTACTGTAGCTTTTACTTGTGATTGCATTTTACGTTGCTTCCATTTTCTGAACATAGATTGGATTATAAGAGTTGATGATTTTAGCATTTCATATCTTTGTTGATCTTGTTTTCTTCTTAAATAAGCACGCCAATGCCTCTGAATTGTAACTGTAGCCCAAAGATATCGTTTATAAGATGTAACAGCAATTATCATTCTTATCCTAGATTGCAGGATGATTGAATAATATTTCAATTTCAGAAATCTTTGTCTAGTGGAATATCTTCTCCAATATCCCTGGAAAAGGTAAGAAAGGACACAAAGTAAAATAGGCATAGCTTTCTATATTTAACACTTTTCAAAATACTAATTTTTCTAACATTCTGCTTAAAAATAAACACATTGAATTAGAAAACTAATTATTTTTGTGAGATATTTGTCTCTTTTGTTTTTAGTTTAGGTTTTACATTGATATACCTGTAGCCAATTCAGAAATCCATCCAAATCTTCATTATATTTAAATACTGCATTTGTATGCCAGAATCATAAGAAACATAAGCAAGTTTATGTTATATTACAAGCAAAAGAGTCAAAATAAAACTATAGTAATATTCTTTGCTATCTATTGATTCTAAGTAATTTCCTATGAGTTTATTTCTGGGCCTTATATGGTCCCCTTACTTCAATGTTTCTAAGCTACCTTATAATGACTAGAAACTGTTTATGTGAAGGATCCTGCATTATCACATTACAGGCCTGATAATATAAATATAGGAATTTAGGAATAAATAAACCAGATCACTCTCAGAGTCATTATTTTCATTAAGAATAAAATTACTTCCTTTTCCCAAATTTAGGAACTATAAATACATGGCTTAAAAGTAGAATTCTAGAAAGACTTGAGAAATGACAAAACTTTTGTCTTTTGAAAAGCCATGGTTACAATGGCTAATCCAACTGTATGTTGGCTCAACAAAAAGAGCT
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pathogenic
| 19,521 |
A genetic alteration at chromosome 1, position 197104521, in gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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TTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAAGCTGACTGTAAAGTTACTACAGCTGCTTTTGTTTTCAAATATAAATGATTCTGTTCTCTTCCAATACTGTAAGCCCTATAATACTTTTGAATCAGAAGAGCAGCTTTTTTCATGATTTTCCACTTCTTTTGTTGCACATGCATTCTATAGTATGACTGTATGATGATAGCACATTTATGTTGCCTTTGAAGCTGTCTTCTCAGTGTTTTTCCCTTCCACATAGATTGAAGCACCAGTACCGCATGACGGAGTTCAATATACTCCATACATTGCTTCCTTCCTGCAGTCCATGCTCTGAAATTTTGCTGGATGACTAATGCTGCTGTTTTAAACAATCTAAACTGTTTCTGGGCCTTGGCCATTCTAAAAGCAGACTGAATCTTCAAGGCAGCTTGATGTTCCCTTCTAATCTGTTTCCGAACCTTCCAGCCACGATAAGCAGACTGGAGGGAAATCACAGCTGCCTTTGTCTTCAAAAAATGTGTTCTTGTATCATGAAGAGTCTTGTACGCCCTGTACCATCTCTGAATCTTTATTATAGATTGAAGCACAGATTGATATTTTACCCTTTTATTATAGCCTCTAAAAGCAGACTGAATTTTAAGAGCAGCTATAGATTGTTGTTTGATTAGCTGGCGTACTTTATAACCTCTGTAAGCTGCTTGCAAGCAAGTAGCTGCTTTTTTGACTTGCAAGAAGTTCTTCCTCTGATTGACCTGTGCTTTGTATGCATGATAGTAATTCTGAATGACAATAATTGCTTTATACATTTTCAGATAATACTGCCGAGCCTTTCTCATTCTGAAATAAGACTGTAGTGAAATAACAGCTTTTCTTTGTAACCTCATCTGCTTTCGGACAAGGTATCCTCTAACAAATGCTTGCAGTTTGATACAAGATTCCCGCATCTGCATATACTCTTCTCTCTTTTGTGCAGCTATTTTTTTGGAACGGTAACATTGCTGGATAAATAGTGCAGCTGCTCTTAAATGCAAATATTGTTTACGTGTTTGTTTCATCTTAACAGTTGACTGCAATTTTATTGTAGCATTTTTTAGGCTCAAAAATTCCTTTTTAGAAACATAAGCACGATAATATGATTGAATCTTTATAACAGATGTGAGGATGTGAATATACATTTTCCTGGCTTGCATCCCTCTATATGCAGACTGCAGCACAATGACAGCAGAGCGTGTTTTCTGGTAAGATGCTAGAACTTTCATGGCAAAAATATAAGCTCGGAAATGAGTCTGAATTATAACAGCTGCTTTCTTCATCTTCTTATATTTCTGTCGTTGTTGATGTTTTCTTACATGTGCCTGAAATTTGATAATAGTCTTCTTAAGGTTTAAAAATCGAACTGTCTTGTCTCATTCTCCAGTATGACTGAATAACACAAGCAGCTCTAATTTGTCTACATAAATTATGAGCTTTCAGTCTCCTAAAAGCAGCTTGTAATTGAATGGCTGCAGCTCGTTTCTGCAAATAGTTGGTGCGCTCAATCTTTCCTTTCAGATATGCTTTGTAGTACTTCTGGATGGTTAGTATGGACTCTTTTCTTCTTTTATATAACTTTTGGGCTTGAAAGCACCGAAATCTTTTCTGAATGATAACAACACAAGATCTAATATAAATATATTTCCGTAATTCTTTATGCATTCTATACCATGATTGTATGATAATAGCAGAATTTTCTTCTTTAGCTTGTTTTCTTAAATGCCATTCTCTAAAAGCTCTTTGCAATATTACTGTAGCTTTTACTTGTGATTGCATTTTACGTTGCTTCCATTTTCTGAACATAGATTGGATTATAAGAGTTGATGATTTTAGCATTTCATATCTTTGTTGATCTTGTTTTCTTCTTAAATAAGCACGCCAATGCCTCTGAATTGTAACTGTAGCCCAAAGATATCGTTTATAAGATGTAACAGCAATTATCATTCTTATCCTAGATTGCAGGATGATTGAATAATATTTCAATTTCAGAAATCTTTGTCTAGTGGAATATCTTCTCCAATATCCCTGGAAAAGGTAAGAAAGGACACAAAGTAAAATAGGCATAGCTTTCTATATTTAACACTTTTCAAAATACTAATTTTTCTAACATTCTGCTTAAAAATAAACACATTGAATTAGAAAACTAATTATTTTTGTGAGATATTTGTCTCTTTTGTTTTTAGTTTAGGTTTTACATTGATATACCTGTAGCCAATTCAGAAATCCATCCAAATCTTCATTATATTTAAATACTGCATTTGTATGCCAGAATCATAAGAAACATAAGCAAGTTTATGTTATATTACAAGCAAAAGAGTCAAAATAAAACTATAGTAATATTCTTTGCTATCTATTGATTCTAAGTAATTTCCTATGAGTTTATTTCTGGGCCTTATATGGTCCCCTTACTTCAATGTTTCTAAGCTACCTTATAATGACTAGAAACTGTTTATGTGAAGGATCCTGCATTATCACATTACAGGCCTGATAATATAAATATAGGAATTTAGGAATAAATAAACCAGATCACTCTCAGAGTCATTATTTTCATTAAGAATAAAATTACTTCCTTTTCCCAAATTTAGGAACTATAAATACATGGCTTAAAAGTAGAATTCTAGAAAGACTTGAGAAATGACAAAACTTTTGTCTTTTGAAAAGCCATGGTTACAATGGCTAATCCAACTGTATGTTGGCTCAACAAAAAGAGCTACAAACTCTCAAGCTAATTCCAGTTGCTGGTATCTAAAATGGTCCCAGGCTAATGGTAGTCAAGTTCTAGATGTTTTAGCAATAAGACCATTCCTTTGTACAAACACTCCAAACATTGCTGAGATTGGGGGTGGCATGGAGAGGTTGTTCTCTACTACATCTTACTTTTTCTCGCATATAAGTAGAGTAATATAGGGACTGGGTACCTCGCTCTCCTATAGCAGTATCGAGTTTGCTTGCAGCTATCACTGGCCTAAGCATACCTATCCATGGGTGAGGAAGCTTAAGGAGAACATGCACATCCCTTTTCCTGACCCTTTTCCTGTAAGTTTTATTGTCTTCTTCCTCTACTAAATGTTACCTGAGGTTTTGTTCATACTCTTCAACCTGACAGGAAATGATTGTATACATTTTATCTTACCAAGAAGAGATGCACAAGTTGTCAAAATATTTATCCAACAACAGTCAAACTTATTTGTACAAAAGTATTTTGAAAACAATAAACTCTACATAAAGTATTAACTTGCTTTAAATTAGGGCAAAGTAAAGCAGTAATAGTACTCAGAAATTCAGATATTATTTTTCTTTTGAGCACCCACCCCCAACAGATATTTCTATGTAAAATCCTCAAACTAAGAAATTGAAGAATCAGTGTGTACAGATTGTTTTATACTTTAATAATCACTTTTTCTACATNN
|
pathogenic
| 19,534 |
The genetic variant at chromosome 1, position 197117893, affecting gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
|
TTAGCATAATTCTTAAGGGTCCTAGGATTTTCAGAAGGATAAATAAGCACTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGTTGCATTAGCCCCTAATAAGAGAGTAAAACTCTCCTTTGAATCTTTGAAGCTAGAAATTGATTTCCCCTTTCTAGATGCAAAAGTCCTAGATGGCATCTTCTTTTAATAGAAGTCTGTTTTGTCTAGATTGAAAACTTTTGTTTAGTGTAGCCACTTTTATTAATGATCTTAGCTAGATCTTCTGGATAACTTACTGCAGCTTCTACATCAGCACTTGCTGCTTTATCTTGCACTTTTATGTTATGGGAACAGCTTATTTCCTTAAATCTCATGAATCATTCTCTGCTAGCTTCAAAATTTTTGCAGCTTCCTTACTTCTGTCAACCTTCGTAGAACTGAATAGAGTTTGGGCCTTCTCTGGATTAGGCTTTGGCTTATGGGAATGTTGTGGCTGGTTTCATCTTCTATCTAGACCACTCACACTTCCTATCAAAGATCATTAATCTCACATTACCATAATAGATGTAGTACTAATGAAAAAGTTTGAAATATTTTGAGAATTACCAAACTATGACACAAACACAAAGTGAGCATATCCTGTTGGAAAAAGTGTTGCAGACTTGCTTAACACAGGGTTGCCACAAACCTTCAGTTCGTAAAACACTCAATAGCTGCAAAGCACAATAATGCAAAGAGCAATAAAACGAGGTATGCCTATATGCCTTAAGAACAATTGTACTCCTAGTACAATTGAAGAGACTGAATACATTTCACACCAAAAGACATGTTCATAATACCTTTAATCATAATAGCTCAAAACTGGAAAGCCAAATGTTCATCAAAAATAGAACAGATTAAGTATAGTGCAGAATACGAAATAAAAAAATTAAACCACGGCTATACTCAACGCTGATAAATCTCAAAAAATGTAATAATATCAAATCAAAGAATTCATATGGTTTGAACTCACCTGTAACAATTCAAAAAGTAAGCGAAACTAAATTATTGTGTTTAAAGAAAACACTTAGGAAAATGGCATGATTAGCATAATGGTTAGCTTGAGCTGGGATGGGAGAGTTAATTGAAAAATGCCTTTTGCTACACTGGCAATATTCTATTTCTTGGCCTAGGTGGTTTTACATTGGCATTTATTTTGTGAAAAATCATTAGGCTCTATATTTTTATTTTGGGTAATTTTCTATGTGTAATATTTTACATGTTAAAAAAAGGTTAAAAAAGACAATTATTTAAGTCAGAGAACCCTCATTTATCAATAATGGTAGCCAGACACAAAAACTTTCAAATTCATAAATCAGATATATTGATGGGGTGAAGCTTCAATGGCATTTATAAATAGTAAATTTAAATAATGCACATCTCTCATGTCATTAAAATATAATTTAATATAAAAAAACTAATTTACATAGATGTAAAGACTATATTAAGTCAGTATTATATATTTTTTCCTAAAAAGAAAAATAATATAGGTATTCTATAGACTAATTATAAGTACTATTTCCTTTACATGCCAACTAAGTGGAGTAGAGAGAAAAATGTGTACAGTTGTCCCAAAGAGAAGTTTCCAGGACTCAAAGCAAAGATAAAAAAGAACCTGGTTGGTTATGTGGATCTACAAAGTAGAATGGTTCAGTAGGCCAGCATGTCCCACAGCGTAGAAGACGCAACAAAGAAGAGAGCAACAGGTACAGAATTAGAATGTTTGCTTTTTCAGAGCAAATGCATTTCAATTATGTTTCAGCCTTCTGCTGAACACCATAACGAGCTTTTCAGGTAGTAAATATTTGTTAAATTAAGTATTAGATAAAGAATCCTAAAATATAATCATTGAAAACTTCATCACATTTTGCCTTCTTACTTAAAAAAGTCATTAAAATTTTTTAAATTCAAAAATTAGTCCAGGATACTATACCTGAATAAGTGATGCTGCTTTATTTTGAACTTTTTCCAGCTTTTCCTTTTTTAACATTAATAATTTTCTCTGTGCTAAGACTCTTCGCCAATATTTCTGAATGACGAGTGCTGCATTAACTCTTTTTCTCAATCTTTGTTTTGCTAGAAAATTGATTACAGCCAATTGAATAATTCTTGCAGCTTTCTCTCTCTCCTAAAATAAAAAAGTCAGCAAATGTAAATTAAACACTCACTTAAGACCTTAAATTATTCTTTGTAAGATAACCATATGTTAAACACCAATCAAATTGATACTGGAAATAAAACACCCCTACACTTCTTGTGTTCATCTTTGGAATACTGATAATTCCAGGCATGTCGAAAGCGCTGATAGGTGGGCTTGCAGATATTTTGTATGATGAAACAAAGATTCCTAAGAAATAGTCTAAGATAAAGATTAGACATGTTTGATCTATCACAGATCCTCAGTAATCAAGATAAAGGCCATTTGAAGTGTAATGTGGTATGTTTCTCAGATTCAGGTCCACTGAATTCATGATTAACTTTTAGGAAAGGGGAGGATTGTATGAAAAAAAGAATGTGTTAGAGAATTGTAACAATTTGAACAAAGCAAAACACTAAAGGGGAGAAACAAAATACCTCCTCCTTTAGCACAGAATACATTGTGGCCTTAGGTCATACAAGCTGAAGAGGAAAAAGTATAGTTTGGGCTATGAGAAGTGGTATCTGAGATGCCCAACATTTGTGGTCAAAGAGGACCCAGCTCCCTAGTTATGTTAGAAGGCAATACCCCCCATATCTCTACTTGTTACTTCTGATAATAAATTGCTGTAAATAATAACATATTCTATGTCCAGCACCATTCTGAACACTTCATGAACAATCCATTTAAATCTCACAACCACCACCATAAGAACAAATGAGCAAATACTACTCTTACGATCACTAGAAAACTGAGGCAATGAGGTCAATTAGCTTGTTAGTTTATTGGTAATATAGCCAGGATACGAATCAGGCAGTTTGGCTTTAAAGTAACTTTGCTATACTGTCCAATACTAGATTTCTCAATTTACTTCACTGGAATTGGAGACTAGAAAATGAACTATTTCCTCTGGTGGGAAGGAATAACTTATGGCAGGGATGTCTGGCAGCTTTTTGTGTTGCTGTCTGGGACCGTCCACCATGCAAGGGTAGGCTCTACACAGAGATTAGCTATAATTCCAATTATTAATTAATAACAATCAGTGGTTGGTATCTGTGCATGAAAATTGTGCAATAGGGGAAACAACTATGGAAATAATCAAACTGTTATTTTTACATATAAAAAAGGTGACCAATAGATTGAAACATAAATACTAAGGAATGGTAAGTGCTATATATTGGATCATTCCTCTGGGGAGAAAGAGTAGACAATTCCAAAATCGGGCTAGGGGAATTATGTATATAACAAGTTGATTAAGTCATCTAACACCATTATCAATGCCCTTGTGAAACCTATGGGCTTTAGGACTGTAGAGGCTCAAGTTAAAAGCACAACCCTGTTACAGTAAATAAATAAATACACAAATAAAATTTTCAAATGTTGCAGTTCAGAAGTATATTGCATTTGAGACAAAAGTTGTAAGGGTCAGGGCATTCATGGACAAAATAGGCTAAAGTAAATTGTAACTTATCTCAGTTTTTAGATCATCTCTATAGAACTAAAATACAACTTTACATGCCATTAGAGAATTTAAAGATGGAAAGTAAATAAATTAGAAGAGGCAAATATATTACCAAATTTAGCAAGTATTTGAAAATTACATATACTGATGATAAAAGTTTCCATGTATGGTCATTGACCCTTTTTAATCAGACTGTTGTTGAGTCAGCCAGGTACCAGCTTATTTCTTTTATCTTGCCTCATATATATAGGGCCAAATTCTAGGACTTCTTTTGCTTTGGAGTTTATGGCTATTTGTTGACAGGAAGAACTGAGAGCTGTAATGTACCAGGGGATGCTTCAATAGTTCATCAGGTAATTTTAGCTACTTGACAAAGTTTCTTTGTCATAATAAAAGTTTGAGCCACTCCATTAATAGATTTATATGAATTATAACATAAAAGCAAAATATAAAACCTGAAAAATAGCTATCTCAAGTTAATATGTT
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TTAGCATAATTCTTAAGGGTCCTAGGATTTTCAGAAGGATAAATAAGCACTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGTTGCATTAGCCCCTAATAAGAGAGTAAAACTCTCCTTTGAATCTTTGAAGCTAGAAATTGATTTCCCCTTTCTAGATGCAAAAGTCCTAGATGGCATCTTCTTTTAATAGAAGTCTGTTTTGTCTAGATTGAAAACTTTTGTTTAGTGTAGCCACTTTTATTAATGATCTTAGCTAGATCTTCTGGATAACTTACTGCAGCTTCTACATCAGCACTTGCTGCTTTATCTTGCACTTTTATGTTATGGGAACAGCTTATTTCCTTAAATCTCATGAATCATTCTCTGCTAGCTTCAAAATTTTTGCAGCTTCCTTACTTCTGTCAACCTTCGTAGAACTGAATAGAGTTTGGGCCTTCTCTGGATTAGGCTTTGGCTTATGGGAATGTTGTGGCTGGTTTCATCTTCTATCTAGACCACTCACACTTCCTATCAAAGATCATTAATCTCACATTACCATAATAGATGTAGTACTAATGAAAAAGTTTGAAATATTTTGAGAATTACCAAACTATGACACAAACACAAAGTGAGCATATCCTGTTGGAAAAAGTGTTGCAGACTTGCTTAACACAGGGTTGCCACAAACCTTCAGTTCGTAAAACACTCAATAGCTGCAAAGCACAATAATGCAAAGAGCAATAAAACGAGGTATGCCTATATGCCTTAAGAACAATTGTACTCCTAGTACAATTGAAGAGACTGAATACATTTCACACCAAAAGACATGTTCATAATACCTTTAATCATAATAGCTCAAAACTGGAAAGCCAAATGTTCATCAAAAATAGAACAGATTAAGTATAGTGCAGAATACGAAATAAAAAAATTAAACCACGGCTATACTCAACGCTGATAAATCTCAAAAAATGTAATAATATCAAATCAAAGAATTCATATGGTTTGAACTCACCTGTAACAATTCAAAAAGTAAGCGAAACTAAATTATTGTGTTTAAAGAAAACACTTAGGAAAATGGCATGATTAGCATAATGGTTAGCTTGAGCTGGGATGGGAGAGTTAATTGAAAAATGCCTTTTGCTACACTGGCAATATTCTATTTCTTGGCCTAGGTGGTTTTACATTGGCATTTATTTTGTGAAAAATCATTAGGCTCTATATTTTTATTTTGGGTAATTTTCTATGTGTAATATTTTACATGTTAAAAAAAGGTTAAAAAAGACAATTATTTAAGTCAGAGAACCCTCATTTATCAATAATGGTAGCCAGACACAAAAACTTTCAAATTCATAAATCAGATATATTGATGGGGTGAAGCTTCAATGGCATTTATAAATAGTAAATTTAAATAATGCACATCTCTCATGTCATTAAAATATAATTTAATATAAAAAAACTAATTTACATAGATGTAAAGACTATATTAAGTCAGTATTATATATTTTTTCCTAAAAAGAAAAATAATATAGGTATTCTATAGACTAATTATAAGTACTATTTCCTTTACATGCCAACTAAGTGGAGTAGAGAGAAAAATGTGTACAGTTGTCCCAAAGAGAAGTTTCCAGGACTCAAAGCAAAGATAAAAAAGAACCTGGTTGGTTATGTGGATCTACAAAGTAGAATGGTTCAGTAGGCCAGCATGTCCCACAGCGTAGAAGACGCAACAAAGAAGAGAGCAACAGGTACAGAATTAGAATGTTTGCTTTTTCAGAGCAAATGCATTTCAATTATGTTTCAGCCTTCTGCTGAACACCATAACGAGCTTTTCAGGTAGTAAATATTTGTTAAATTAAGTATTAGATAAAGAATCCTAAAATATAATCATTGAAAACTTCATCACATTTTGCCTTCTTACTTAAAAAAGTCATTAAAATTTTTTAAATTCAAAAATTAGTCCAGGATACTATACCTGAATAAGTGATGCTGCTTTATTTTGAACTTTTTCCAGCTTTTCCTTTTTTAACATTAATAATTTTCTCTGTGCTAAGACTCTTCGCCAATATTTCTGAATGACTGAGTGCTGCATTAACTCTTTTTCTCAATCTTTGTTTTGCTAGAAAATTGATTACAGCCAATTGAATAATTCTTGCAGCTTTCTCTCTCTCCTAAAATAAAAAAGTCAGCAAATGTAAATTAAACACTCACTTAAGACCTTAAATTATTCTTTGTAAGATAACCATATGTTAAACACCAATCAAATTGATACTGGAAATAAAACACCCCTACACTTCTTGTGTTCATCTTTGGAATACTGATAATTCCAGGCATGTCGAAAGCGCTGATAGGTGGGCTTGCAGATATTTTGTATGATGAAACAAAGATTCCTAAGAAATAGTCTAAGATAAAGATTAGACATGTTTGATCTATCACAGATCCTCAGTAATCAAGATAAAGGCCATTTGAAGTGTAATGTGGTATGTTTCTCAGATTCAGGTCCACTGAATTCATGATTAACTTTTAGGAAAGGGGAGGATTGTATGAAAAAAAGAATGTGTTAGAGAATTGTAACAATTTGAACAAAGCAAAACACTAAAGGGGAGAAACAAAATACCTCCTCCTTTAGCACAGAATACATTGTGGCCTTAGGTCATACAAGCTGAAGAGGAAAAAGTATAGTTTGGGCTATGAGAAGTGGTATCTGAGATGCCCAACATTTGTGGTCAAAGAGGACCCAGCTCCCTAGTTATGTTAGAAGGCAATACCCCCCATATCTCTACTTGTTACTTCTGATAATAAATTGCTGTAAATAATAACATATTCTATGTCCAGCACCATTCTGAACACTTCATGAACAATCCATTTAAATCTCACAACCACCACCATAAGAACAAATGAGCAAATACTACTCTTACGATCACTAGAAAACTGAGGCAATGAGGTCAATTAGCTTGTTAGTTTATTGGTAATATAGCCAGGATACGAATCAGGCAGTTTGGCTTTAAAGTAACTTTGCTATACTGTCCAATACTAGATTTCTCAATTTACTTCACTGGAATTGGAGACTAGAAAATGAACTATTTCCTCTGGTGGGAAGGAATAACTTATGGCAGGGATGTCTGGCAGCTTTTTGTGTTGCTGTCTGGGACCGTCCACCATGCAAGGGTAGGCTCTACACAGAGATTAGCTATAATTCCAATTATTAATTAATAACAATCAGTGGTTGGTATCTGTGCATGAAAATTGTGCAATAGGGGAAACAACTATGGAAATAATCAAACTGTTATTTTTACATATAAAAAAGGTGACCAATAGATTGAAACATAAATACTAAGGAATGGTAAGTGCTATATATTGGATCATTCCTCTGGGGAGAAAGAGTAGACAATTCCAAAATCGGGCTAGGGGAATTATGTATATAACAAGTTGATTAAGTCATCTAACACCATTATCAATGCCCTTGTGAAACCTATGGGCTTTAGGACTGTAGAGGCTCAAGTTAAAAGCACAACCCTGTTACAGTAAATAAATAAATACACAAATAAAATTTTCAAATGTTGCAGTTCAGAAGTATATTGCATTTGAGACAAAAGTTGTAAGGGTCAGGGCATTCATGGACAAAATAGGCTAAAGTAAATTGTAACTTATCTCAGTTTTTAGATCATCTCTATAGAACTAAAATACAACTTTACATGCCATTAGAGAATTTAAAGATGGAAAGTAAATAAATTAGAAGAGGCAAATATATTACCAAATTTAGCAAGTATTTGAAAATTACATATACTGATGATAAAAGTTTCCATGTATGGTCATTGACCCTTTTTAATCAGACTGTTGTTGAGTCAGCCAGGTACCAGCTTATTTCTTTTATCTTGCCTCATATATATAGGGCCAAATTCTAGGACTTCTTTTGCTTTGGAGTTTATGGCTATTTGTTGACAGGAAGAACTGAGAGCTGTAATGTACCAGGGGATGCTTCAATAGTTCATCAGGTAATTTTAGCTACTTGACAAAGTTTCTTTGTCATAATAAAAGTTTGAGCCACTCCATTAATAGATTTATATGAATTATAACATAAAAGCAAAATATAAAACCTGAAAAATAGCTATCTCAAGTTAATATGT
|
pathogenic
| 19,544 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 197117907 in ASPM (assembly factor for spindle microtubules) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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|
pathogenic
| 19,546 |
The genetic variant at chromosome 1, position 197121930, affecting gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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ATTATAACATAAAAGCAAAATATAAAACCTGAAAAATAGCTATCTCAAGTTAATATGTTTAGTAGCTTGCAATAACATAGGGAGCCTGCTGCTTAATGTTCTAAATAGAAAACGGAAAGATATAATTGGATGTGAGGTAATTGTATAAAAGAGGGAGTATGGTCACCAAGAAAAAGGAGAGAAACAGTGGTCTGACTGGGTCCAAGAAGTTTAACCATAAGTATAGAAACTTCTCTTAATTCTTCAAAAAAACTTCTCTTAATCCTTCAAAAAAATGGAAACTTCTATTTGCATTAAGGAAATAAATCAAGAAAAGGGATCTCACTAGCAAAAAGCTGAGAAAATTCTACAGTTAATATCAGACTAAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCATATAATCCCAGCACTGTGGGAGACAGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGCAGGAGTTTAAGACCAGCCTAGGCAATGGGGTGAAATCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTATAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAAGAGACAAAATCTGAAGTGAGCCAAGATCGTGCTATTGCACTCCTGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGTCTCCAAAAGAAAAAAAAAATCTGATTAATACAAGGCTATCTTGAGCAGAAAATAAAAGCAGAATACATATATATCTATCTCTTGTAATTCTAAAACTCTCATTTAATGCAATATACAATGGGTGAATCAAATAGCTTGAGGACTGGCCAGGGGAGACACTTTTCTGAACTCTTCCAATTCCCCTAGAAGTATTGGAAGCTTCTAGGGGAATTGCTTTAGGAAAGTTTTCAGGAAGTTATTCTCCAAGTGATATGTAGGCAGGGAGGCAGATCCTGAGTTTAGGGGCACTATAGGGCACACAGCATATACAGTAGCAGAAAAGACCATTTGTGAGTGTTAAGACCCTGCCTATTTCCCAAACTTTACTATGAAGAGTTTGAGTAGGGGAAAAGAAAATTATTTCAATTAGTCTTATTTCCAAGTCTGGTGTGAAATGAAAAAACACATATTGTGTTTGAAAGTTGTCAAAATTTATCTGTTTTACACAGCTACCAAGAACTTTATCACAGATGCATTATATTTCAAAGTTGAGAAGGAATATTGGGTGGAATGTATTTCTGAAATATTTATGATAAATTTTACCAGGCATGGATGCTTGTTTTATTTTATTTTTTTTGGTTTTCCAAATAAATAAACACAATATTAGTTAGTAGATGGAATAGGGTGACAAAAAGAGTGAAATAGTTTGTTCAACTTGATCAAGGAGGCCGTTTCTTAGATTATTAAAAATAACAATTTTCTCAGAACTTAAGAAAAAAATTTTTTACATTAATGAAATTTTTGTACTATTGGGGTCACAAAGGGAAACAATAAATAACATCTCTATTCTCATGCCCAGATCCTAACATTTTGAAAAATTAATAGCAGAAACCAAAATACCACTTTTAAAACTAATAAAGGATAAAGTAGAAGACAGCTTCATGGCAAACAAACTAAGCTTACTAGTTAAATCACAAAATCAGACACTTGATGCTCAGGCCCAGGCAGCACTAGTTGAGGTCAAGCCTCATACAGCACAGAATAAAAAATTAATGGAAAGCTCCTGCTCTCCAGAGGCAGGTTAGATTCCAACAGGAGGAAAGGAAGAGCTGAGTCAATGTGAGCTATGTATTCCTCACAAATTTAAAAAGCAGATTAAGTTATTCCTCTTCCCCTGGAACAGACTAGGTGAAGGGGTGGACAGACTGGAAGATACATCAAATGAAGGGAATATTAGCAATTAGGGAGAAATACTCATACCTCCCCAACCCAAAATACATATACACAATTACTAAATTTATCTTAATAATGCCATACATCCATAAAATGTAAAATCATATCAAAAATCAATCAACAAATACCTTCTAAAGTATAATTCACACTATAGTAGTTTCATATTCTAGGAGTACCTGATGGCGTTTGAGATCTGTTTTTAGTTTATATTTTCTCCATGTTGTTTGTATGAGTCGAGCAGCTCTTATTTCTTTACGAAGATCCAAAAGCCTTGCACAAAGAAATGACAAATAGGTAATAACCACCTAAAAAAAACCCACAAAAGATAAAAACAGAATATCAACAGAGAATACAGTACTTACTATCATCTTCTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTTCTTTTACTTACCTTTTCATCTGGAATTGTATTTGACATATCTGAATGATTAATCATAGCAGGTATTCCACCAAGGTCTCTAACTGCAGACCTAACCAAGTGAAAATTTTTCTTTTCATTTTCTAGGAGCTCTTTGTATAGCTCTGAAGTATTTTCTATTATGCAGGAGGAAAGGAGAAATTAGCCGTAGCTTCAAATCAGACATGGCAAAAAATTGGAAAAGTAACCAAAAGGGACTAACCATGATCAAATGCTTTAAGAGACATATCCAGAGAACTGTCATCAGATTCAGATGATGAATTTAATACCACTGAACCAGTTTGCGTACATTCCACAGTTTGAGTAGTACGCTGACATATAGCGTCAAATGGCACATAGCAAGGATGGTAATGGTGGATCAGGTAACATAACACACGGCCGTCTGAGAAAGACACTGTAAAATTCTCCACCTGATTGAAAATGCCAGAAAAACAATTAACCGCATTTAGAAAGTAGTATAGACATAATGGTTTGCAGAATACCTGTGAATAATAAAGGCAGAGACTGGAGTGACAAATCTACAAGGCAAGTAATGGCAAGTTTGACTGGTAAACTCTAAAATTTAAAAGAAAAAAATAAAAGAGTATCCCCTAGAACTTTATGTGAGAGCATGGCACATCCAACACCTTGATTTCAGACTTCTAACCTCTGGAACTGTGAGAGAATAAATTTCTACTTTAAGCCACCTAGTTTGCTGTAATTTGCTATGGTAGTCTTAGGAAACTACAACAACAAGCAATGAGAGTGGATTCTCGTTATTTGTGAATATTGAACCATTGCATAGAGGAGAAATATAAGGTTAGTGTCCTGTGAGCCTCTGGTTATAATATGTTTATCAACCAATCCGCACATAACCTTGTTCACAGGTGTTTCTGATTCAATAACACTAACTCATGGCCAACAGCATTATAATTCACGCCTGCATTAAAATTAGTTAACGCATATATTTTCTGTATACGGCACATCACAGTCTTCTCCTAAGAACACTAGACAGGGCTTCATTACTACACTTGAAAGCCATTTTAAACAGGGAACTCACCAACAAAAAGCACAAAAATGCAAAAAAGTACAATGCTAAATAGGTCCTGAAAAGGACGCTTGTTTACAGTATAAGAGCTGAAACAAAAAGAGCACCACCTTGTTTGACATCAGCTGGCTATGAGGGCCCAGGCATTCACACACGTCAATAAATGACCACAAAATACTGCAACTACTAATTTTGGCATTAAAAAGAAATTTTAGCTAGTATGCAAATTCCAAATATGGAATTAATTAATACCGATGATCAACTTTGGCTCTCTAGTATTTAGTTAAAACATAGAAGATTATCCATATGTTTAACAATTTTTGTACTAATAACTTCTTGGTATAATCATATTGCAAGGCTTACCATATTTAGCTATACATACTGTGTATCACTGTTTCTGTCTTATATTTATTACCAGATAGTTTATCCACGTGTTTAGGGGAAATTTTTTTCATATATTTACACTAAGAAGTATACTTCATACAGAAATACAGTGTTAACCTAACAAATGATTATAGAGAGACTCAAATTTTGTTCTTCTTCCTCTAACTAGTGGTAAGTTCTTAGTTGTCCCTTTCTGAATGTGGGCTTATTTGAATTGAACTTTATAATAATGATATGATTCTTTTATGTCCCAGTTCTATGCAAGCATCTTCTACTAAGACTTCCATCTAGGGCATATTTTTCTTTTCTTGATAAAATTATCATGTATCACACAATTGGTGATAGATTAGATGAAATACAGTGTATGATAAAACATTCACT
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|
pathogenic
| 19,549 |
The mutation impacting ASPM (assembly factor for spindle microtubules) on chromosome 1 at position 197122045: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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benign
| 19,553 |
Does the chromosome 1 mutation at position 197122478 within gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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TGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAAGAGACAAAATCTGAAGTGAGCCAAGATCGTGCTATTGCACTCCTGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGTCTCCAAAAGAAAAAAAAAATCTGATTAATACAAGGCTATCTTGAGCAGAAAATAAAAGCAGAATACATATATATCTATCTCTTGTAATTCTAAAACTCTCATTTAATGCAATATACAATGGGTGAATCAAATAGCTTGAGGACTGGCCAGGGGAGACACTTTTCTGAACTCTTCCAATTCCCCTAGAAGTATTGGAAGCTTCTAGGGGAATTGCTTTAGGAAAGTTTTCAGGAAGTTATTCTCCAAGTGATATGTAGGCAGGGAGGCAGATCCTGAGTTTAGGGGCACTATAGGGCACACAGCATATACAGTAGCAGAAAAGACCATTTGTGAGTGTTAAGACCCTGCCTATTTCCCAAACTTTACTATGAAGAGTTTGAGTAGGGGAAAAGAAAATTATTTCAATTAGTCTTATTTCCAAGTCTGGTGTGAAATGAAAAAACACATATTGTGTTTGAAAGTTGTCAAAATTTATCTGTTTTACACAGCTACCAAGAACTTTATCACAGATGCATTATATTTCAAAGTTGAGAAGGAATATTGGGTGGAATGTATTTCTGAAATATTTATGATAAATTTTACCAGGCATGGATGCTTGTTTTATTTTATTTTTTTTGGTTTTCCAAATAAATAAACACAATATTAGTTAGTAGATGGAATAGGGTGACAAAAAGAGTGAAATAGTTTGTTCAACTTGATCAAGGAGGCCGTTTCTTAGATTATTAAAAATAACAATTTTCTCAGAACTTAAGAAAAAAATTTTTTACATTAATGAAATTTTTGTACTATTGGGGTCACAAAGGGAAACAATAAATAACATCTCTATTCTCATGCCCAGATCCTAACATTTTGAAAAATTAATAGCAGAAACCAAAATACCACTTTTAAAACTAATAAAGGATAAAGTAGAAGACAGCTTCATGGCAAACAAACTAAGCTTACTAGTTAAATCACAAAATCAGACACTTGATGCTCAGGCCCAGGCAGCACTAGTTGAGGTCAAGCCTCATACAGCACAGAATAAAAAATTAATGGAAAGCTCCTGCTCTCCAGAGGCAGGTTAGATTCCAACAGGAGGAAAGGAAGAGCTGAGTCAATGTGAGCTATGTATTCCTCACAAATTTAAAAAGCAGATTAAGTTATTCCTCTTCCCCTGGAACAGACTAGGTGAAGGGGTGGACAGACTGGAAGATACATCAAATGAAGGGAATATTAGCAATTAGGGAGAAATACTCATACCTCCCCAACCCAAAATACATATACACAATTACTAAATTTATCTTAATAATGCCATACATCCATAAAATGTAAAATCATATCAAAAATCAATCAACAAATACCTTCTAAAGTATAATTCACACTATAGTAGTTTCATATTCTAGGAGTACCTGATGGCGTTTGAGATCTGTTTTTAGTTTATATTTTCTCCATGTTGTTTGTATGAGTCGAGCAGCTCTTATTTCTTTACGAAGATCCAAAAGCCTTGCACAAAGAAATGACAAATAGGTAATAACCACCTAAAAAAAACCCACAAAAGATAAAAACAGAATATCAACAGAGAATACAGTACTTACTATCATCTTCTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTTCTTTTACTTACCTTTTCATCTGGAATTGTATTTGACATATCTGAATGATTAATCATAGCAGGTATTCCACCAAGGTCTCTAACTGCAGACCTAACCAAGTGAAAATTTTTCTTTTCATTTTCTAGGAGCTCTTTGTATAGCTCTGAAGTATTTTCTATTATGCAGGAGGAAAGGAGAAATTAGCCGTAGCTTCAAATCAGACATGGCAAAAAATTGGAAAAGTAACCAAAAGGGACTAACCATGATCAAATGCTTTAAGAGACATATCCAGAGAACTGTCATCAGATTCAGATGATGAATTTAATACCACTGAACCAGTTTGCGTACATTCCACAGTTTGAGTAGTACGCTGACATATAGCGTCAAATGGCACATAGCAAGGATGGTAATGGTGGATCAGGTAACATAACACACGGCCGTCTGAGAAAGACACTGTAAAATTCTCCACCTGATTGAAAATGCCAGAAAAACAATTAACCGCATTTAGAAAGTAGTATAGACATAATGGTTTGCAGAATACCTGTGAATAATAAAGGCAGAGACTGGAGTGACAAATCTACAAGGCAAGTAATGGCAAGTTTGACTGGTAAACTCTAAAATTTAAAAGAAAAAAATAAAAGAGTATCCCCTAGAACTTTATGTGAGAGCATGGCACATCCAACACCTTGATTTCAGACTTCTAACCTCTGGAACTGTGAGAGAATAAATTTCTACTTTAAGCCACCTAGTTTGCTGTAATTTGCTATGGTAGTCTTAGGAAACTACAACAACAAGCAATGAGAGTGGATTCTCGTTATTTGTGAATATTGAACCATTGCATAGAGGAGAAATATAAGGTTAGTGTCCTGTGAGCCTCTGGTTATAATATGTTTATCAACCAATCCGCACATAACCTTGTTCACAGGTGTTTCTGATTCAATAACACTAACTCATGGCCAACAGCATTATAATTCACGCCTGCATTAAAATTAGTTAACGCATATATTTTCTGTATACGGCACATCACAGTCTTCTCCTAAGAACACTAGACAGGGCTTCATTACTACACTTGAAAGCCATTTTAAACAGGGAACTCACCAACAAAAAGCACAAAAATGCAAAAAAGTACAATGCTAAATAGGTCCTGAAAAGGACGCTTGTTTACAGTATAAGAGCTGAAACAAAAAGAGCACCACCTTGTTTGACATCAGCTGGCTATGAGGGCCCAGGCATTCACACACGTCAATAAATGACCACAAAATACTGCAACTACTAATTTTGGCATTAAAAAGAAATTTTAGCTAGTATGCAAATTCCAAATATGGAATTAATTAATACCGATGATCAACTTTGGCTCTCTAGTATTTAGTTAAAACATAGAAGATTATCCATATGTTTAACAATTTTTGTACTAATAACTTCTTGGTATAATCATATTGCAAGGCTTACCATATTTAGCTATACATACTGTGTATCACTGTTTCTGTCTTATATTTATTACCAGATAGTTTATCCACGTGTTTAGGGGAAATTTTTTTCATATATTTACACTAAGAAGTATACTTCATACAGAAATACAGTGTTAACCTAACAAATGATTATAGAGAGACTCAAATTTTGTTCTTCTTCCTCTAACTAGTGGTAAGTTCTTAGTTGTCCCTTTCTGAATGTGGGCTTATTTGAATTGAACTTTATAATAATGATATGATTCTTTTATGTCCCAGTTCTATGCAAGCATCTTCTACTAAGACTTCCATCTAGGGCATATTTTTCTTTTCTTGATAAAATTATCATGTATCACACAATTGGTGATAGATTAGATGAAATACAGTGTATGATAAAACATTCACTCATTTGAGGGAAAGTTTGCTTACACAGATGAACTAAGAAATTCAAGAAAAGACTTCAGGCATTAAGTTTAAGTGACTTTCATCAAAATTTATTAAAATATATTGGGTTAAAACAAAAAACAAAGAAACTTACCTTTTTATTATAGAAGGCACAAACAGCATTTACCCAATCCATCAATAACTTTATGTTTTCACTATATTGTTCAAAGGAACCACTATCCCTTTTGCCTTTTTTCTTATTAATAAGATCATCAGAATGGCATGATAGTAGAGATATTGTTTTCTTTATACTCTTTGTGTGTTTTAGAAAGGCAATTTCTTCCTTTAATTGATCTAAGTTAAGGGAAATATCCACCTAAAACAAACACAAAAAAAGATAAATACCTTCATATTTTCCATAGATTATTTTTAACCCACAGAAATCAAAGTAACTGTCTTCTATTTAGAGAAACTGTAGATGTTTTAAACCAGGAAGTTAAAAAAATCAAAGAAAATAAAGTGCCTGAAATGGATATTTTAGTACAAAACAGTCGCTTTTTTTTTCCCCAA
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pathogenic
| 19,558 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 197124214 in ASPM (assembly factor for spindle microtubules) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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TCTGGAATTGTATTTGACATATCTGAATGATTAATCATAGCAGGTATTCCACCAAGGTCTCTAACTGCAGACCTAACCAAGTGAAAATTTTTCTTTTCATTTTCTAGGAGCTCTTTGTATAGCTCTGAAGTATTTTCTATTATGCAGGAGGAAAGGAGAAATTAGCCGTAGCTTCAAATCAGACATGGCAAAAAATTGGAAAAGTAACCAAAAGGGACTAACCATGATCAAATGCTTTAAGAGACATATCCAGAGAACTGTCATCAGATTCAGATGATGAATTTAATACCACTGAACCAGTTTGCGTACATTCCACAGTTTGAGTAGTACGCTGACATATAGCGTCAAATGGCACATAGCAAGGATGGTAATGGTGGATCAGGTAACATAACACACGGCCGTCTGAGAAAGACACTGTAAAATTCTCCACCTGATTGAAAATGCCAGAAAAACAATTAACCGCATTTAGAAAGTAGTATAGACATAATGGTTTGCAGAATACCTGTGAATAATAAAGGCAGAGACTGGAGTGACAAATCTACAAGGCAAGTAATGGCAAGTTTGACTGGTAAACTCTAAAATTTAAAAGAAAAAAATAAAAGAGTATCCCCTAGAACTTTATGTGAGAGCATGGCACATCCAACACCTTGATTTCAGACTTCTAACCTCTGGAACTGTGAGAGAATAAATTTCTACTTTAAGCCACCTAGTTTGCTGTAATTTGCTATGGTAGTCTTAGGAAACTACAACAACAAGCAATGAGAGTGGATTCTCGTTATTTGTGAATATTGAACCATTGCATAGAGGAGAAATATAAGGTTAGTGTCCTGTGAGCCTCTGGTTATAATATGTTTATCAACCAATCCGCACATAACCTTGTTCACAGGTGTTTCTGATTCAATAACACTAACTCATGGCCAACAGCATTATAATTCACGCCTGCATTAAAATTAGTTAACGCATATATTTTCTGTATACGGCACATCACAGTCTTCTCCTAAGAACACTAGACAGGGCTTCATTACTACACTTGAAAGCCATTTTAAACAGGGAACTCACCAACAAAAAGCACAAAAATGCAAAAAAGTACAATGCTAAATAGGTCCTGAAAAGGACGCTTGTTTACAGTATAAGAGCTGAAACAAAAAGAGCACCACCTTGTTTGACATCAGCTGGCTATGAGGGCCCAGGCATTCACACACGTCAATAAATGACCACAAAATACTGCAACTACTAATTTTGGCATTAAAAAGAAATTTTAGCTAGTATGCAAATTCCAAATATGGAATTAATTAATACCGATGATCAACTTTGGCTCTCTAGTATTTAGTTAAAACATAGAAGATTATCCATATGTTTAACAATTTTTGTACTAATAACTTCTTGGTATAATCATATTGCAAGGCTTACCATATTTAGCTATACATACTGTGTATCACTGTTTCTGTCTTATATTTATTACCAGATAGTTTATCCACGTGTTTAGGGGAAATTTTTTTCATATATTTACACTAAGAAGTATACTTCATACAGAAATACAGTGTTAACCTAACAAATGATTATAGAGAGACTCAAATTTTGTTCTTCTTCCTCTAACTAGTGGTAAGTTCTTAGTTGTCCCTTTCTGAATGTGGGCTTATTTGAATTGAACTTTATAATAATGATATGATTCTTTTATGTCCCAGTTCTATGCAAGCATCTTCTACTAAGACTTCCATCTAGGGCATATTTTTCTTTTCTTGATAAAATTATCATGTATCACACAATTGGTGATAGATTAGATGAAATACAGTGTATGATAAAACATTCACTCATTTGAGGGAAAGTTTGCTTACACAGATGAACTAAGAAATTCAAGAAAAGACTTCAGGCATTAAGTTTAAGTGACTTTCATCAAAATTTATTAAAATATATTGGGTTAAAACAAAAAACAAAGAAACTTACCTTTTTATTATAGAAGGCACAAACAGCATTTACCCAATCCATCAATAACTTTATGTTTTCACTATATTGTTCAAAGGAACCACTATCCCTTTTGCCTTTTTTCTTATTAATAAGATCATCAGAATGGCATGATAGTAGAGATATTGTTTTCTTTATACTCTTTGTGTGTTTTAGAAAGGCAATTTCTTCCTTTAATTGATCTAAGTTAAGGGAAATATCCACCTAAAACAAACACAAAAAAAGATAAATACCTTCATATTTTCCATAGATTATTTTTAACCCACAGAAATCAAAGTAACTGTCTTCTATTTAGAGAAACTGTAGATGTTTTAAACCAGGAAGTTAAAAAAATCAAAGAAAATAAAGTGCCTGAAATGGATATTTTAGTACAAAACAGTCGCTTTTTTTTTCCCCAAAGGCAAACACCATCTACACTGAAGTGATAAAATGTTTAGTGGTTAAGAACATGGGATTTGGGGCCCATGGGATTTATCAATGATGTAAACTGTAGTTTCAGTTTCCTCATCTGAGAGGTAGACATAACACCTACTTTGCAGGTGTGGTGAAGATTAGATTGAAATATATATATATATACACATATATATACATATATATATATAGCATTTATCACAGTTACTGGGGCAAAATAAACCTTATTAAATGATGGTTGTTGTTGTTATTCTTTATTAGATTCAAATTGTTTTTATAAATCAGTAATCAAAATTGATAAAAAATACAAGATGTACCAAATGTATAATACCTGAAAAGCAAACGCTATTTTCCAAAGCAACCTGAGAGTTTTTTCTCTGTGCCTATCCACAATATCCTTAGATAGAATTGTATTTCCTATAAAAGAAAAGGTTGTCCATTAGCATAATGTACGCACATATCAATATTCAGTGAGGAGAATAAGTTTTACCTCTACTCAGTTTTTACCATGCTCATCACTTAATTCAATTCCTCGTGATTTAAGAACTTGAAGAACAATGTCAACATTGTGCATCTTTTGAAGACGACTTATTGCCGGAATCCTGAGTTTCTTTGAGAGGTCCCAGTTCTGTGTGAGAAGTTCCATGGTTCGCCTGGCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCATAAAAACGTATATGAAAAAACCCTTCACTGAAATATAGTTATTTCCCACATAAATCCCAACAGTTACAGGGCTTTATGATCAGAAAGACTTCAAAAAACTATCTCAAAACTCTGTTGCTCCATAGTCGGCAAGTAGAGTTCTTATTTTAAGTTTGGGATTGAAGTGTGTGAACAGATGATAAGAAAATAAGATATACATATATAAATGCACACATCAACAAAATAATAGGGCTCTACAGAAAAGAGAAAGAAAGGAAAGGACAGAAAAGAGAGGAGAGGGATGTAGAGCAGAGAGGAAGCACATTTATTGGGATGTACTATATTGTACACATCAAGCAAGTGCTTTATTTTCTTATTTTAGTTATCATGGTAAAGCGCACAATTAATTATTGTTAGATAAAGAAACTAAGGCCCATAGAGCTTAAATGAATTGCCTATGGTCATAGAGCTGGTAATGGCAAAACTAAGATGAGAACTAAAATCCAGTTTTACTTGTTTCCACAGTAATTCCTATATATATATAAAAATATATGTATATATACACGCACGAATATTTGAGTATCTACCTAACAAAGACAGAAAAAGCAAACCCCAACTGATTTCTGTCTTCAACAAAAAGCTGGTAGAATTACTTATACAACCATAGTCTCTAAAGGCTAGAAAGAGACTTAAGATAATTCTAGGCCAACCATCCAGTCAATTGTAGACCAACCCATCACCCATGGCATTAATAGAGTAACCATCCCAAAGCATTCTCAAGTGACTTCAAAGATTTATAAAACAGTCATTTTGCTGACACTTATCAAAACAGAAATTTGGTTATACAAGATTGATCTCTTAACTACTTAGAATTCCTAACCGACTAAATAACATCAACATCCAACAGTGCTAAATCCTCAGTAACTCCTGTAAAAGCATAAAAATGGGCTTTCTGGCCAGCCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGT
|
TCTGGAATTGTATTTGACATATCTGAATGATTAATCATAGCAGGTATTCCACCAAGGTCTCTAACTGCAGACCTAACCAAGTGAAAATTTTTCTTTTCATTTTCTAGGAGCTCTTTGTATAGCTCTGAAGTATTTTCTATTATGCAGGAGGAAAGGAGAAATTAGCCGTAGCTTCAAATCAGACATGGCAAAAAATTGGAAAAGTAACCAAAAGGGACTAACCATGATCAAATGCTTTAAGAGACATATCCAGAGAACTGTCATCAGATTCAGATGATGAATTTAATACCACTGAACCAGTTTGCGTACATTCCACAGTTTGAGTAGTACGCTGACATATAGCGTCAAATGGCACATAGCAAGGATGGTAATGGTGGATCAGGTAACATAACACACGGCCGTCTGAGAAAGACACTGTAAAATTCTCCACCTGATTGAAAATGCCAGAAAAACAATTAACCGCATTTAGAAAGTAGTATAGACATAATGGTTTGCAGAATACCTGTGAATAATAAAGGCAGAGACTGGAGTGACAAATCTACAAGGCAAGTAATGGCAAGTTTGACTGGTAAACTCTAAAATTTAAAAGAAAAAAATAAAAGAGTATCCCCTAGAACTTTATGTGAGAGCATGGCACATCCAACACCTTGATTTCAGACTTCTAACCTCTGGAACTGTGAGAGAATAAATTTCTACTTTAAGCCACCTAGTTTGCTGTAATTTGCTATGGTAGTCTTAGGAAACTACAACAACAAGCAATGAGAGTGGATTCTCGTTATTTGTGAATATTGAACCATTGCATAGAGGAGAAATATAAGGTTAGTGTCCTGTGAGCCTCTGGTTATAATATGTTTATCAACCAATCCGCACATAACCTTGTTCACAGGTGTTTCTGATTCAATAACACTAACTCATGGCCAACAGCATTATAATTCACGCCTGCATTAAAATTAGTTAACGCATATATTTTCTGTATACGGCACATCACAGTCTTCTCCTAAGAACACTAGACAGGGCTTCATTACTACACTTGAAAGCCATTTTAAACAGGGAACTCACCAACAAAAAGCACAAAAATGCAAAAAAGTACAATGCTAAATAGGTCCTGAAAAGGACGCTTGTTTACAGTATAAGAGCTGAAACAAAAAGAGCACCACCTTGTTTGACATCAGCTGGCTATGAGGGCCCAGGCATTCACACACGTCAATAAATGACCACAAAATACTGCAACTACTAATTTTGGCATTAAAAAGAAATTTTAGCTAGTATGCAAATTCCAAATATGGAATTAATTAATACCGATGATCAACTTTGGCTCTCTAGTATTTAGTTAAAACATAGAAGATTATCCATATGTTTAACAATTTTTGTACTAATAACTTCTTGGTATAATCATATTGCAAGGCTTACCATATTTAGCTATACATACTGTGTATCACTGTTTCTGTCTTATATTTATTACCAGATAGTTTATCCACGTGTTTAGGGGAAATTTTTTTCATATATTTACACTAAGAAGTATACTTCATACAGAAATACAGTGTTAACCTAACAAATGATTATAGAGAGACTCAAATTTTGTTCTTCTTCCTCTAACTAGTGGTAAGTTCTTAGTTGTCCCTTTCTGAATGTGGGCTTATTTGAATTGAACTTTATAATAATGATATGATTCTTTTATGTCCCAGTTCTATGCAAGCATCTTCTACTAAGACTTCCATCTAGGGCATATTTTTCTTTTCTTGATAAAATTATCATGTATCACACAATTGGTGATAGATTAGATGAAATACAGTGTATGATAAAACATTCACTCATTTGAGGGAAAGTTTGCTTACACAGATGAACTAAGAAATTCAAGAAAAGACTTCAGGCATTAAGTTTAAGTGACTTTCATCAAAATTTATTAAAATATATTGGGTTAAAACAAAAAACAAAGAAACTTACCTTTTTATTATAGAAGGCACAAACAGCATTTACCCAATCCATCAATAACTTTATGTTTTCACTATATTGTTCAAAGGAACCACTATCCCTTTTGCCTTTTTTCTTATAAGATCATCAGAATGGCATGATAGTAGAGATATTGTTTTCTTTATACTCTTTGTGTGTTTTAGAAAGGCAATTTCTTCCTTTAATTGATCTAAGTTAAGGGAAATATCCACCTAAAACAAACACAAAAAAAGATAAATACCTTCATATTTTCCATAGATTATTTTTAACCCACAGAAATCAAAGTAACTGTCTTCTATTTAGAGAAACTGTAGATGTTTTAAACCAGGAAGTTAAAAAAATCAAAGAAAATAAAGTGCCTGAAATGGATATTTTAGTACAAAACAGTCGCTTTTTTTTTCCCCAAAGGCAAACACCATCTACACTGAAGTGATAAAATGTTTAGTGGTTAAGAACATGGGATTTGGGGCCCATGGGATTTATCAATGATGTAAACTGTAGTTTCAGTTTCCTCATCTGAGAGGTAGACATAACACCTACTTTGCAGGTGTGGTGAAGATTAGATTGAAATATATATATATATACACATATATATACATATATATATATAGCATTTATCACAGTTACTGGGGCAAAATAAACCTTATTAAATGATGGTTGTTGTTGTTATTCTTTATTAGATTCAAATTGTTTTTATAAATCAGTAATCAAAATTGATAAAAAATACAAGATGTACCAAATGTATAATACCTGAAAAGCAAACGCTATTTTCCAAAGCAACCTGAGAGTTTTTTCTCTGTGCCTATCCACAATATCCTTAGATAGAATTGTATTTCCTATAAAAGAAAAGGTTGTCCATTAGCATAATGTACGCACATATCAATATTCAGTGAGGAGAATAAGTTTTACCTCTACTCAGTTTTTACCATGCTCATCACTTAATTCAATTCCTCGTGATTTAAGAACTTGAAGAACAATGTCAACATTGTGCATCTTTTGAAGACGACTTATTGCCGGAATCCTGAGTTTCTTTGAGAGGTCCCAGTTCTGTGTGAGAAGTTCCATGGTTCGCCTGGCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCATAAAAACGTATATGAAAAAACCCTTCACTGAAATATAGTTATTTCCCACATAAATCCCAACAGTTACAGGGCTTTATGATCAGAAAGACTTCAAAAAACTATCTCAAAACTCTGTTGCTCCATAGTCGGCAAGTAGAGTTCTTATTTTAAGTTTGGGATTGAAGTGTGTGAACAGATGATAAGAAAATAAGATATACATATATAAATGCACACATCAACAAAATAATAGGGCTCTACAGAAAAGAGAAAGAAAGGAAAGGACAGAAAAGAGAGGAGAGGGATGTAGAGCAGAGAGGAAGCACATTTATTGGGATGTACTATATTGTACACATCAAGCAAGTGCTTTATTTTCTTATTTTAGTTATCATGGTAAAGCGCACAATTAATTATTGTTAGATAAAGAAACTAAGGCCCATAGAGCTTAAATGAATTGCCTATGGTCATAGAGCTGGTAATGGCAAAACTAAGATGAGAACTAAAATCCAGTTTTACTTGTTTCCACAGTAATTCCTATATATATATAAAAATATATGTATATATACACGCACGAATATTTGAGTATCTACCTAACAAAGACAGAAAAAGCAAACCCCAACTGATTTCTGTCTTCAACAAAAAGCTGGTAGAATTACTTATACAACCATAGTCTCTAAAGGCTAGAAAGAGACTTAAGATAATTCTAGGCCAACCATCCAGTCAATTGTAGACCAACCCATCACCCATGGCATTAATAGAGTAACCATCCCAAAGCATTCTCAAGTGACTTCAAAGATTTATAAAACAGTCATTTTGCTGACACTTATCAAAACAGAAATTTGGTTATACAAGATTGATCTCTTAACTACTTAGAATTCCTAACCGACTAAATAACATCAACATCCAACAGTGCTAAATCCTCAGTAACTCCTGTAAAAGCATAAAAATGGGCTTTCTGGCCAGCCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTNNNN
|
pathogenic
| 19,561 |
Mutation found at chromosome 1 position 197135254, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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benign
|
ACATATATCAACATCATGTTGTATACCTTAAATATATGCCAGTTTTACCTGTCAATTATATGTCAATAAAGCCGGGGGAAAAAAACACAAAATCTCTTGAATGTTTTTAAAGAATTAATGTCAAGATTTCTGCAGTCTTCTTACCCACATCTTTCCATAGGTGTCTATCTTTTCGAACAATTAACCGCCTAGCTTCAATTTCAATTTCAAGCTTTTTAATAGCTTTAACCATTTTTTCAGAAGTAAACAAACGGCATGCTGCACGACGTAGTCTGTTTAACCTACACCGAGCAGTATAAGCTCTGAGAGACATTTCCTCTTTTGTAGGTGCTCTAGGAACACTTATTTTATGTTGATTCTCTATTCCCAAAAGAAGAGTAGCAGCATTTACTGGGTAAAAACAAAAGAAAGAATGTTTCTGGTTAAACAATATCTCTACATATTCTTAAATCCAGCAATAAAATGCAATTTCAGACGGTAAAAACATAATCTATTCCTCACCCACTCCAAGCTTACTCCTTAGGCCAATCTATCATCGCAACCTGTTAGCTCTACCTGCAAAATGTATTCCAAGTCTAGCCACTTTTCACCGCCTCTACTATCACAAATTCAAACATGATTATCTCTAATCCGGACTAATGAATTAACTTCCTCACTGGTTTATCTGTTCCCATCCTTTTTATAAATTAATAAAAGTCAAGTTTCTAAGGAATATAATTTTTAAAAACCAATTGAATTTTGAAATGTAATTTAATCTTTTATAAAACACATTTTCTTTTAAGAAAAGAACGAAAAATGGGGCTTTGCTCCCTTTTGGAAAAGAAACAACTTTTTTCTTTTTTTTTAAGTGATCTCTAAGATCACTGCTTAGAGAGCATCTAATTCAAAGACCCTTTTAATACAAAAATCCAGCCAGGTACAATTGCTCACACCTGTAATCCCAGCCTTTTGGGAGGCCAAGGCAAGTGAATTCCTCGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAACTCTGGCAACATAGCAAGAACTCTTCTATTCAAAAATAAAAAATAATAAAAAAAAAAAACTAGCCAGGCATGGTGGCGTGCACTGGTAGTCACAACTACTCAGGAGTTTGAGGGAGCAAGATTGCTTGAGCCTGGGAAGTGGAGGCTGCAGTGACCTGTGATCACACCAATGCACTCCAGACTGGGTGAGGGAGTGAGACCTTGTCTCCAACAGCAAAAAAGAAAAAAAATCCTATACACGCGCTTCTCTGACAAAAATAAATCAGTGTCTGTCTGAACACCAGAATAGGAAAATCATCACTTTAAAAGTTAGCCTATATGATGATTTGACAATTTAAACATTCATAAGAATTTTTCCTTATCTTCAGCTGAAATTGATCCCTATAATTTCTAAGCAAGAGCTGCACAAAAGTTAAGTTTCCTTCTCTTTCACAAGAAAACACTTCAAATGTTTGAAAGGCACATCTCTACCTGGTCCCTTTCCCAAGTTTTCTCTTTTCCAGAACAAACACTGAAATGTTTAAAAATTCCTCATATGAATTGGTGTTTAGTTTCCTCATAATCCTATAGCTTTCCAACATACTTCTTAAACTAAGGTATTGAACAGTGGGGACAATATGCCCAAAGTGGGCAGGCCACACGGGACTGATTGCATTGACTGATGAGAGAGAATAGAGAACAAAAAGTATATTTCAGTACTTTCGGTAAAGAAAATGTACATATATAAATTTATGTAAATAAAAATTCTTACCTATACAAGCATTTAGGCTAATGAACAGGGAATTATGCCATTAATTATAATAACTATGTATAATTAAAGAATGACAAACGATGTTAAAAATCTTTATCTGTTAAAAGTATTATTAAATTTAAACATTAATTTAACGTTTACCTTCAGAAATATTTGTTTTTACAGTGAAGTCATCAGGGGTTAATATAAAATTTAACCACCAAGTGAAGCCCTGTTCCTGCTTTTCCTTCCAGCGTTCATCATAAAACATGTTTTTTGCAGCAAATGGCATCGGGTGTCTGGGAATATCTAAGAATACAATTAGGTTACTGCATAACAAAATTTCCTTTAACTTATTGTACAATATACAGCAAAAGTCATTTTTACTAGCAATACCATCTTTAAAACACTGAACAATATTTGCTTTTCTACTACTTGCAGGAAAGAGCTGAAAGCATTTTGGGTAAGAAATGTAATCAGAGCAAAATGGGGAAAAGTAAAGCGATATTTCCTGGTTATTTAACACTAAACCACCATGAATCAACTACATTAAAGTCTGATAGAATATCTTTTTTATAATTGATGCATAATAGATGTACACAATTTTGTGGTACATGTGATAATATATTCATAGAATTTATACAAATCAGGTCAGGGTACTTGGGATATCCATCACCTTAAATATCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTTTTTGGTAGAATGATTTATTTTCTTTTGGGTCTTTACCAAGTAATGAGATTGCTGGGTAAATGGTAGTCCTGGGCAGATTGCTTGAGGCCAGGGGTTTGTAACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACCAAAAACACAAATAAACTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGGGAGGCCGAGACGGGAGAATCACCCAAACCCAAGAGATGGAGGTCTCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAGGACTCTGTCCCAAAAAACAAAACAAAAAGACAATGTGAGAATCTTGAAAGCTCAGAGAGAAGAGCAACTCTCACAGACAAGGGATCTGGATAACATTAGCAGCTGATTTCTCAGCAGAAAACTTGAAGGCCAGTAGGCAGTGGATTATGTATTTAAAATAATGAAGAAACCTGTCAATTGAGAAACTGATAGCTGGAAAACCTGTCCTTCAAAAATAAGGGAGAAATTAAGACATTTCTAGATTTTTTTTAAAGCTGAAAAAATCCATTTATCTCTAAATTTGCCATACAAGAAGCATTAAAGTCCTTCAGGTTGAAATAAATGAACTCTAGGCAGTAACTATATAAGTAAATAACCAAGCTATATGAATATATAAAGCTCTCTGGTAAAGGTAAATATATAAACAAGCATAAAAACAGTATTATTGTAATTTTGGTTTGTAACTCCGCTTTTTATTTTCTACATGATTTAAAAGGCAAATGCATAAAATGTAATTATAAATATGTTAGGTGGTGTACAATGAATAAAGATATAATCTGTGACATCAATAACCTAAAAAGAGTAGAGCTATATAGCAGTAGAATTTTGGTATGTGATTGAAGTTAAGTTGAAATAAATTCAAATTAGAATGTTATAACTCTAGGATGTTATATGTAATTTTCATAGTAAACAAAAACAAAATATACATAGAATATACACAAAAGGAAATGAGAATAGAAACAAAACTTGTCACTACAAAAAAAATCAACTAAAGATAAAAGAAGTTAACAACTGAGAAAATGACTGGCAAAAATCAGTAACTCTGACTTATTAAAACTCTCCATGCTACATAAATCTGGAAACTCTATTTCACATAAAACTGGAGCTGAAAGAGACAAATATTTACTTATAAAATTAAAAGTTATATGGGAAACAAACACTAATTTTTTTTAGAAAAAATATGAACAGAGTAAAAATATGCCTTATAGTTATCATATAATATCATGTTTTATAGCTCTGGGAAAATAGAAAATAAAATGTTCTGTTAGCATGAATCCTTCTGTGCCCTAAAAAAACCCTATGGATCATACTATTATTACCTAAAAAGTCTATTCTCAAATGCAGCAGAGTGATAATTTTTATAAGGTAGATATTATTTTTAGATATGGAATAATATTGGTGATTTCAATTTTAATAACATTGGATTAAGATGAAAGAATGAGAAGATAAAGGTCCCTCAGCAATATAACTCACAAACATGTTCAGAAGCAGTAAGAAGTCACATTAATTATTTTTTGAAAGTCAATAATCTACATTTTTAATTTATGCATATAGCATAGCTAATGTACTATTGCTGGGTCCATTTATTCAAGGAATAATT
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ACATATATCAACATCATGTTGTATACCTTAAATATATGCCAGTTTTACCTGTCAATTATATGTCAATAAAGCCGGGGGAAAAAAACACAAAATCTCTTGAATGTTTTTAAAGAATTAATGTCAAGATTTCTGCAGTCTTCTTACCCACATCTTTCCATAGGTGTCTATCTTTTCGAACAATTAACCGCCTAGCTTCAATTTCAATTTCAAGCTTTTTAATAGCTTTAACCATTTTTTCAGAAGTAAACAAACGGCATGCTGCACGACGTAGTCTGTTTAACCTACACCGAGCAGTATAAGCTCTGAGAGACATTTCCTCTTTTGTAGGTGCTCTAGGAACACTTATTTTATGTTGATTCTCTATTCCCAAAAGAAGAGTAGCAGCATTTACTGGGTAAAAACAAAAGAAAGAATGTTTCTGGTTAAACAATATCTCTACATATTCTTAAATCCAGCAATAAAATGCAATTTCAGACGGTAAAAACATAATCTATTCCTCACCCACTCCAAGCTTACTCCTTAGGCCAATCTATCATCGCAACCTGTTAGCTCTACCTGCAAAATGTATTCCAAGTCTAGCCACTTTTCACCGCCTCTACTATCACAAATTCAAACATGATTATCTCTAATCCGGACTAATGAATTAACTTCCTCACTGGTTTATCTGTTCCCATCCTTTTTATAAATTAATAAAAGTCAAGTTTCTAAGGAATATAATTTTTAAAAACCAATTGAATTTTGAAATGTAATTTAATCTTTTATAAAACACATTTTCTTTTAAGAAAAGAACGAAAAATGGGGCTTTGCTCCCTTTTGGAAAAGAAACAACTTTTTTCTTTTTTTTTAAGTGATCTCTAAGATCACTGCTTAGAGAGCATCTAATTCAAAGACCCTTTTAATACAAAAATCCAGCCAGGTACAATTGCTCACACCTGTAATCCCAGCCTTTTGGGAGGCCAAGGCAAGTGAATTCCTCGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAACTCTGGCAACATAGCAAGAACTCTTCTATTCAAAAATAAAAAATAATAAAAAAAAAAAACTAGCCAGGCATGGTGGCGTGCACTGGTAGTCACAACTACTCAGGAGTTTGAGGGAGCAAGATTGCTTGAGCCTGGGAAGTGGAGGCTGCAGTGACCTGTGATCACACCAATGCACTCCAGACTGGGTGAGGGAGTGAGACCTTGTCTCCAACAGCAAAAAAGAAAAAAAATCCTATACACGCGCTTCTCTGACAAAAATAAATCAGTGTCTGTCTGAACACCAGAATAGGAAAATCATCACTTTAAAAGTTAGCCTATATGATGATTTGACAATTTAAACATTCATAAGAATTTTTCCTTATCTTCAGCTGAAATTGATCCCTATAATTTCTAAGCAAGAGCTGCACAAAAGTTAAGTTTCCTTCTCTTTCACAAGAAAACACTTCAAATGTTTGAAAGGCACATCTCTACCTGGTCCCTTTCCCAAGTTTTCTCTTTTCCAGAACAAACACTGAAATGTTTAAAAATTCCTCATATGAATTGGTGTTTAGTTTCCTCATAATCCTATAGCTTTCCAACATACTTCTTAAACTAAGGTATTGAACAGTGGGGACAATATGCCCAAAGTGGGCAGGCCACACGGGACTGATTGCATTGACTGATGAGAGAGAATAGAGAACAAAAAGTATATTTCAGTACTTTCGGTAAAGAAAATGTACATATATAAATTTATGTAAATAAAAATTCTTACCTATACAAGCATTTAGGCTAATGAACAGGGAATTATGCCATTAATTATAATAACTATGTATAATTAAAGAATGACAAACGATGTTAAAAATCTTTATCTGTTAAAAGTATTATTAAATTTAAACATTAATTTAACGTTTACCTTCAGAAATATTTGTTTTTACAGTGAAGTCATCAGGGGTTAATATAAAATTTAACCACCAAGTGAAGCCCTGTTCCTGCTTTTCCTTCCAGCGTTCATCATAAAACATGTTTTTTGCAGCAAATGGCATCGGGTGTCTGGGAATATCTAAGAATACAATAGGTTACTGCATAACAAAATTTCCTTTAACTTATTGTACAATATACAGCAAAAGTCATTTTTACTAGCAATACCATCTTTAAAACACTGAACAATATTTGCTTTTCTACTACTTGCAGGAAAGAGCTGAAAGCATTTTGGGTAAGAAATGTAATCAGAGCAAAATGGGGAAAAGTAAAGCGATATTTCCTGGTTATTTAACACTAAACCACCATGAATCAACTACATTAAAGTCTGATAGAATATCTTTTTTATAATTGATGCATAATAGATGTACACAATTTTGTGGTACATGTGATAATATATTCATAGAATTTATACAAATCAGGTCAGGGTACTTGGGATATCCATCACCTTAAATATCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTTTTTGGTAGAATGATTTATTTTCTTTTGGGTCTTTACCAAGTAATGAGATTGCTGGGTAAATGGTAGTCCTGGGCAGATTGCTTGAGGCCAGGGGTTTGTAACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACCAAAAACACAAATAAACTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGGGAGGCCGAGACGGGAGAATCACCCAAACCCAAGAGATGGAGGTCTCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAGGACTCTGTCCCAAAAAACAAAACAAAAAGACAATGTGAGAATCTTGAAAGCTCAGAGAGAAGAGCAACTCTCACAGACAAGGGATCTGGATAACATTAGCAGCTGATTTCTCAGCAGAAAACTTGAAGGCCAGTAGGCAGTGGATTATGTATTTAAAATAATGAAGAAACCTGTCAATTGAGAAACTGATAGCTGGAAAACCTGTCCTTCAAAAATAAGGGAGAAATTAAGACATTTCTAGATTTTTTTTAAAGCTGAAAAAATCCATTTATCTCTAAATTTGCCATACAAGAAGCATTAAAGTCCTTCAGGTTGAAATAAATGAACTCTAGGCAGTAACTATATAAGTAAATAACCAAGCTATATGAATATATAAAGCTCTCTGGTAAAGGTAAATATATAAACAAGCATAAAAACAGTATTATTGTAATTTTGGTTTGTAACTCCGCTTTTTATTTTCTACATGATTTAAAAGGCAAATGCATAAAATGTAATTATAAATATGTTAGGTGGTGTACAATGAATAAAGATATAATCTGTGACATCAATAACCTAAAAAGAGTAGAGCTATATAGCAGTAGAATTTTGGTATGTGATTGAAGTTAAGTTGAAATAAATTCAAATTAGAATGTTATAACTCTAGGATGTTATATGTAATTTTCATAGTAAACAAAAACAAAATATACATAGAATATACACAAAAGGAAATGAGAATAGAAACAAAACTTGTCACTACAAAAAAAATCAACTAAAGATAAAAGAAGTTAACAACTGAGAAAATGACTGGCAAAAATCAGTAACTCTGACTTATTAAAACTCTCCATGCTACATAAATCTGGAAACTCTATTTCACATAAAACTGGAGCTGAAAGAGACAAATATTTACTTATAAAATTAAAAGTTATATGGGAAACAAACACTAATTTTTTTTAGAAAAAATATGAACAGAGTAAAAATATGCCTTATAGTTATCATATAATATCATGTTTTATAGCTCTGGGAAAATAGAAAATAAAATGTTCTGTTAGCATGAATCCTTCTGTGCCCTAAAAAAACCCTATGGATCATACTATTATTACCTAAAAAGTCTATTCTCAAATGCAGCAGAGTGATAATTTTTATAAGGTAGATATTATTTTTAGATATGGAATAATATTGGTGATTTCAATTTTAATAACATTGGATTAAGATGAAAGAATGAGAAGATAAAGGTCCCTCAGCAATATAACTCACAAACATGTTCAGAAGCAGTAAGAAGTCACATTAATTATTTTTTGAAAGTCAATAATCTACATTTTTAATTTATGCATATAGCATAGCTAATGTACTATTGCTGGGTCCATTTATTCAAGGAATAATTN
|
benign
| 19,590 |
Is the genetic variant on chromosome 1, position 197139830, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Abnormality_of_the_nervous_system', 'Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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TATTTTTACAACTTTGATAACTTTAGCGTATACCCCAAATCTGTAAGACATAATATTATCATTCAAATGCAACTCATGGCTTCTCATTGTACTCTGATTTTCTCTAGCTTTTGAATTCTTTATTCTAATATCAGTTTTAAGTCTGACATAAAAGCATGAGAGTTCTAATCAAAATCCAATCTTTTATCATAATAAAAACTATCAAGAAATTATTAGAATTTAAAAAGGAAAATAGGCCTATTAATTAGATTTGTATAACATAATATTTTATGCCTATGAGTCCCCAACAAAGCCTCAAGCTTCTATTTAGATATAAAATGTAAAAGTCACTACTGGATCCACAAGCAGGACTATGGTAAAGAAATTTCTCCACCTAAACTGCTCCTTTAACATGATGTTACATGTTTATTTTTTCATTTTGGCAAATATTGATTGAATGTCATCTTCGTGTTAGTCTACATCCTAAGTGCCAGGATACAGAATCTGAAAAGATGGACACAGGACCTGTCTTCAGGGAGTTCACACCTTTTTATTTCTTGAGATGGAGTCCCGCCCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAGAACCTGGCTCGCTGCAACCTCCACCTCTGGGGCCCAAGTGACTCTCCCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACCACAGGTACCGGCCACCAAGCCCAGCCAACTCTTGTATTCCCAGCAGAGACAGGGCCTCATCATCCTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCATGAGCCACCACGCCCCACTAGGAGTTCACACTTTAGTTAGGGAAAATATACAATAAGCAAGCCAATTTTTAAAATAAGAACTTCAATCAGATTTAAATGCTACAAATACAATCACAGGAAGCTGGGATGTGAATGATAGGGCTCTCAAACAGAAAATTAAGAGAAACGATTATTTCTTACGATGTTTGTCTTTCTTTGTATTGGTGCTCAGCTGAGTCTGCAGTGCCTCAGAAGCAGCCTTCATTTTATAAAAAATCTATTATTTCTCCTTCCAGTTGTTTTTTCTCTTCTTCGAGCTTCCTTATCTCCTCCTGTTGAATCATTTTAAGATGCTTGAACTTGTCCTGCAGCTCTTTTTCAGCTTCTTTCTCCTTGACTCGCTGCATAAATCTGTTTCAACTCTTCTTCTCTCTGACATTGATCATAGCACTCTTGTCTTTTGGCTTCAAAGATTTCTTGAAAACTAACTGGCTGGTTGTCTGGGCCCAGATCTGTAAAGCCCATTTTCTGCAGTTTTTGGTACCTACAGCATTCATAGTGCTGAGTGTAGGTTTTTCTTTTAGATTTTCCACATTGGTACAAAGAAGCATATCTTGGAGCTTAACGAAGTCACAGTGATTTTCATTTTCCACTTGGAAAACTCCCCAAGGCTAGTGACGGCCTCTGACCATCCTTTTACCAACTTTCACTTCATCCATACTCCCTACCACAGCAAAGGATAACAGCCCATGTTTTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGAAATCCCAGCACCCTGGGAGGCGAGGGGAGGGATCACGAGGTCAGGAGATTGCCCGACCACCCCGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTCGTGGGTGCCCGCAGTCCAAATATCTGTCTTTTCTTTATGCTAGAAACATCAGTTATTCTCTTCTAGCTATTTTGAAATATACAATAATTACTATAGTGACCCTACTGATCTATTGAACATTTGGTCTTTATTTCTTTTATCAAACAGAAAGTTGACACAATATCCTGTCATTTTAATACACACTTTAACAATTCTTCCAGGCTGTTATTCAACAACAAAAATCAATTCATTTCCATGTGAAATGCAATTAATGCTTCATTCGATGTCATGTTTTCAGAGAGTTTAAGTATAATAAATACTTGCCTGTTTTTAATGGTTTTATGAAGGTCAAACTGGACTGTGCCACAGCGATAATGGGTTTTGTCCTTTTGTTTTAGAAATTGGAGTTCTGAATATTGATAAATCTAAAATAAATTAGAAAACAAAACTAAGAGCATTAAAATACAAATTCCCTAAATAGGTCAGTGATTTGAAAGTTAAAGTTTGGGTTCTTCACAATCATATTCATTTAGCAAACACTTAATAACCACTGTACTCCACGCACTAATGCTATGAATTCAGTGGTTTATCAAACCAACATCCAGAAGTCACAGACCATAAACCACAATTTATTTTGTGTTTACAGAGGCTAAAGTCTAGATTCAACCAAAACTTATTGTGTCTGTATATTCCAGACTCTCTACGAGGTGCTGAGAATATGCAGAATTGAAAAATATGGTCTCAGCCCTGAAGTAGTTCTCAGTCTGGTAAAAAAAGAAGTTTAAAAATGGTAGAAGAGCCTTCCCAGATGGGAATCTACTTGAGTTAACTTATGAAATTAAAATTAGGCATGAGGAATGTGGCCTGTTGCCAGAACTGCAATAAGGATGAAGCAAAGAATACACGTAGGAAATGACATACAAGAGGCTAGAAGAGGTAGGGAGGAGTTCAATAATATTCAAAATAATAGTGGCAGCTAATACTTAAATACTTTGTGCCAGGCACTATCATAATCTTTTTCTCACACAGTTATGAGAACAAATTTATGAGAAGTGTACTATTATTACCACAATGTATATAATTAGGATACTGAGGCTTTGAGCAATTAAGCCACATGGTCTAAGGTCACATAAGCTAGTAAGTAGCAAAGATTTGAACAAAGGCAGTATAGTTACAGAACCTCCACTATTAATCACTTTGAAGCACCTTCTATGCTAGTGAAGAATTTTAATCAAGGAAGTAAAAACCCTCATTTATATTTAAGAAAACAGTATGGACAATGGAATGAACAGGGTCAAGATTAGAAACAGAAAATTACAAAGCAGTTATTACAATGACCCAAGGTGGATATGGTGAGACAAATTAAAACAGAGTCAATGGAGACAAATCAGAGGAGAGTTATTTTAATAGTGGAAGAAACAACCCTTAATACCAACTTATTAGAAAAGTGATAGAGAATAACAGGCTGATTCCCAAATATGTAACCAAGATGGTTGATATAATGCCAGGTGGCTATCAAAGAAAATGCAATACAAATTGCAGTAGCAAATAACCTATTGGAATAGCAGTTCACTCTTTCAAAAACAGGTTTCACAACAAAATATACTGCTACTAAATATAAGCAAAGAGACAATAAGAGCAGGGGTCAGCAAACTACATCCATTCCCCATGCAAAACCCTCCCTACTGTTTTTGTATGTTCCAAGAGCTAAATATAGCTTTTACATTTGTAAAGAGTTAAAAAAAAAATGAAAATAATAATATTTCATAAAACACAAAACTTACATAAAATTCAAATTTCGGTGTTTATGAATAAAATTTTACTGAAACACAGCCATACTCCTTGATTTGCACATTGTCTATGGCTGTTTTCCCACAAGTGCAGCAGAGTTGAGTAATTGCAGTGCAAATCTATATGGCCTGCAAAGCCTAAAATGTTTACTATCTGGACCAGTAGAGGAACAGTTTGCTTACCCTTGTTTTAAAGTAATCTCAAACCTATATCAATTGTGAAAATAAGGAACATGACTAAATTGCAACATAATACTTATTAGATTGTAAGGTTCTATGAATTGAACATTTAAAAAGTAAATTTCTAAGGAGAAATTCCTCATTCTTAAACCTTACAGAAATTAGTCCCTCTCCCTGCAACCATTTTCTTCTTTAGGAAGTCTTTCTTGGAACCATCTCATACTTCCTTGCAATTTACACACAAACCCTCTGCTTCTGTGCTTCCTTAATTTCCTAAGCATAGCATAATCACAGGACTGAACGCAACTTGAGGACAGGAATTATCCCTTTCCTCCCTGTGTACACAGTGCCTAGAAAAATGCACATCACATAGTAGGTACCTTATCAGTCAAATAAATATATCTAGAAAAATTGCCTTCTCTGTTCCCTTAGATTTGTCAAGAGGTAGAAAGAGCCACTCTNNNN
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pathogenic
| 19,594 |
Gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules) variant at chromosome 1, position 197142354—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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GTGGCCTGTTGCCAGAACTGCAATAAGGATGAAGCAAAGAATACACGTAGGAAATGACATACAAGAGGCTAGAAGAGGTAGGGAGGAGTTCAATAATATTCAAAATAATAGTGGCAGCTAATACTTAAATACTTTGTGCCAGGCACTATCATAATCTTTTTCTCACACAGTTATGAGAACAAATTTATGAGAAGTGTACTATTATTACCACAATGTATATAATTAGGATACTGAGGCTTTGAGCAATTAAGCCACATGGTCTAAGGTCACATAAGCTAGTAAGTAGCAAAGATTTGAACAAAGGCAGTATAGTTACAGAACCTCCACTATTAATCACTTTGAAGCACCTTCTATGCTAGTGAAGAATTTTAATCAAGGAAGTAAAAACCCTCATTTATATTTAAGAAAACAGTATGGACAATGGAATGAACAGGGTCAAGATTAGAAACAGAAAATTACAAAGCAGTTATTACAATGACCCAAGGTGGATATGGTGAGACAAATTAAAACAGAGTCAATGGAGACAAATCAGAGGAGAGTTATTTTAATAGTGGAAGAAACAACCCTTAATACCAACTTATTAGAAAAGTGATAGAGAATAACAGGCTGATTCCCAAATATGTAACCAAGATGGTTGATATAATGCCAGGTGGCTATCAAAGAAAATGCAATACAAATTGCAGTAGCAAATAACCTATTGGAATAGCAGTTCACTCTTTCAAAAACAGGTTTCACAACAAAATATACTGCTACTAAATATAAGCAAAGAGACAATAAGAGCAGGGGTCAGCAAACTACATCCATTCCCCATGCAAAACCCTCCCTACTGTTTTTGTATGTTCCAAGAGCTAAATATAGCTTTTACATTTGTAAAGAGTTAAAAAAAAAATGAAAATAATAATATTTCATAAAACACAAAACTTACATAAAATTCAAATTTCGGTGTTTATGAATAAAATTTTACTGAAACACAGCCATACTCCTTGATTTGCACATTGTCTATGGCTGTTTTCCCACAAGTGCAGCAGAGTTGAGTAATTGCAGTGCAAATCTATATGGCCTGCAAAGCCTAAAATGTTTACTATCTGGACCAGTAGAGGAACAGTTTGCTTACCCTTGTTTTAAAGTAATCTCAAACCTATATCAATTGTGAAAATAAGGAACATGACTAAATTGCAACATAATACTTATTAGATTGTAAGGTTCTATGAATTGAACATTTAAAAAGTAAATTTCTAAGGAGAAATTCCTCATTCTTAAACCTTACAGAAATTAGTCCCTCTCCCTGCAACCATTTTCTTCTTTAGGAAGTCTTTCTTGGAACCATCTCATACTTCCTTGCAATTTACACACAAACCCTCTGCTTCTGTGCTTCCTTAATTTCCTAAGCATAGCATAATCACAGGACTGAACGCAACTTGAGGACAGGAATTATCCCTTTCCTCCCTGTGTACACAGTGCCTAGAAAAATGCACATCACATAGTAGGTACCTTATCAGTCAAATAAATATATCTAGAAAAATTGCCTTCTCTGTTCCCTTAGATTTGTCAAGAGGTAGAAAGAGCCACTCTTGGTGACTTACTTGCCTCTCACATAGGCTCATAAATCAGATACCCAATATGTACAATTCTGATTCTAGACTAGAGGCTCAACCAGCTGGCTGCCTCAAACAAACAGTAGGTGTGAGTGTCGACCTTTCAGTGGTTTATTTGTTCATTTATTCACTTATCCATTCATTCAATTCATCTTTTATTGTACATCTTGTAGGAGATTAAAATAGGTATGTTCCTTACTATCAAAGAATTTGTTATCTGATCAGAACATATCTACAAGAAACAGCAAAAGCAAAGAAAAATCAGACAGATACAAGATGTCACATAAGCTGTATTCACATTTGCTAAGGAAATGTACCCAGCAAATAAGTAAAAACTATAATACAAGCTTATCAATAGCAGATTTACTAAACCAAAAGGAAGTATCCCCTTTACAGGTATACTTCAGTAGATTTTATAAACAAGACTCACCAGTTTTCTTCTTCAGGTTTAATTTCTCTCTGTTGCTAATACGTTTTGAGATGGGTGTTGTCACATTTTTTGTTTTCTTAACAGCTGATGTTTTAGGCTCTGAGGGAGAAAAATGGATTCTTTTGATTTCTCGCACTTCTGTATGTTCTGTAATTGCAACTCTCACATTTGCATCTTCCATGCTTCCATCGCTCTTTCTTTTCCGAGCAACTGAAGCTGTTGTCGAAGAGGGTGTTACCTCGTTTTTATAACTCTTAGATTTACTTAATATTGGATCTATAATTGGAAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTCACCCACTGCACTGTTGAGACATCTTTTTGCTTTTGGTTTATTAATCTCAGTTTGGTTTTCTCTGGTACAGGTGGCCTTCCTTTTAGTAACAGTGGCAGAAAGTATTGGACGTCTCTTAGGTTGTTTATTGTGGCTATGACTAGAAATATCCTGAACTGCAGAAAATTTAGGATTATTTTGTTTTATAAAACTGTAGTAATTTGACTTCATTTCTACTAGTTCTTCAAAAATAGCTTTGGGAGATTTTGAACCCTGACATTCAGGAATACGTGGCGAAACTTCACTTTTTCTCCAATCTTCAGGAGACTGTGGGACTTGAGAATTTTCATTTGATAATGGTACTTTACATGTTTGCTGAGATGTACACATATATGCCATGTTATCTTTTAAAAATTGATTAGGGGATAAAATAGGATTAACTGACTCTGATTCTAGATCCTGATTTAGTCCATAATTATCTTTTATGAAAGAATCTGGACTTAAAATTTTCTGATAAATTTCATGTGCAATTGTTGATTCCAAATGCACAGGCTGTGAATTATCTTTCATAAACATATCTGATGAAAGACATGTTACTAATTCTAGTTCATTATTAGCTCCATGACTATTATTTACAAAAGAATCTGGACTTAGAAAATGTATTTGGCTTTGTGTAATGTTCAAAGTTGAAGAACAGTTGGGGGTAAGACTAAGTTTACTATTCTCTCCTCTTTGGCCATTAACATTTACGGAATTAAAGGAAGTTTCAGTTACAGCTTTCTCATTAAAAGAAACTTTTGAAACGTTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTCCCTATTTTCTGATGCATGAAGAGATGAGTAGGTAGTAGATCGACGTACAGAGAGTGGCAAGCAAGTTGCACCATGGCATTCATTGAAAGCAGGGCTAATAGGTGATATGGGTATTTTATTTTCTTCAAGTATTAAAGAATTGTTTTCTGTTGGGGGACCGCCTTCATTCATAGCCAAGTTTTCACAAGCTTGTAGTGGGCTCCTAACTCTGTCAACTTTTTGGGAAACACTAAATGTTTTATTAACATTCTGAATATTTGAAACCCTTCTGTTGTGACTTGTAGAGGCTGAAATTTTCTTCTTTTTAATGGTATCCCAAAGACTCCTCTGCAAAAATAAGGAAAATATACCAATTAAGTTTGTAGCTATTGAATATTAAATAAGCAATATTACTTCAAGCCTGTTATCAAAATAAGTTTTATTTATTATTAAACAATTTCTTAGAGTAAATCACAGAATGGTTAAAACATTACCTTTTTCTTTTTCTGCTCTTCTGCATTTCCTAGTAATATAGCTTGGTGTTTCAGAACATCATTTACAAGAAATGTCATAATCTCTCTTACTCGGCCTTCTTTGAGTGGTGTCCAGTTAACAGAAATAACAATTTTCTCTTTAGGCTATAATCAAAACAATACATTATATAATTACAATAGTAATTACATAATAACCAAAACACCTTATATACAACTTACAATATAGTAGGGCTTAATAATTGTTAACCAACACTCTATATACTAAACATTTAATAAATCAAATATATTTCTCCTACCCTATCTGCTTAATTATAAGAAAAAAAGTCACTAAAAATAACAGGGTTCACAACAAAATAAATAATAAAATCTTAACTGTATTAAAGCAATAGAACAGATAGTCTCTAAATCATTTTGTTTGAGTGGTTTCAAAAGATTTAATTGTACA
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pathogenic
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Gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules) variant at chromosome 1, position 197142521—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Microcephaly', 'Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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CAGTTATGAGAACAAATTTATGAGAAGTGTACTATTATTACCACAATGTATATAATTAGGATACTGAGGCTTTGAGCAATTAAGCCACATGGTCTAAGGTCACATAAGCTAGTAAGTAGCAAAGATTTGAACAAAGGCAGTATAGTTACAGAACCTCCACTATTAATCACTTTGAAGCACCTTCTATGCTAGTGAAGAATTTTAATCAAGGAAGTAAAAACCCTCATTTATATTTAAGAAAACAGTATGGACAATGGAATGAACAGGGTCAAGATTAGAAACAGAAAATTACAAAGCAGTTATTACAATGACCCAAGGTGGATATGGTGAGACAAATTAAAACAGAGTCAATGGAGACAAATCAGAGGAGAGTTATTTTAATAGTGGAAGAAACAACCCTTAATACCAACTTATTAGAAAAGTGATAGAGAATAACAGGCTGATTCCCAAATATGTAACCAAGATGGTTGATATAATGCCAGGTGGCTATCAAAGAAAATGCAATACAAATTGCAGTAGCAAATAACCTATTGGAATAGCAGTTCACTCTTTCAAAAACAGGTTTCACAACAAAATATACTGCTACTAAATATAAGCAAAGAGACAATAAGAGCAGGGGTCAGCAAACTACATCCATTCCCCATGCAAAACCCTCCCTACTGTTTTTGTATGTTCCAAGAGCTAAATATAGCTTTTACATTTGTAAAGAGTTAAAAAAAAAATGAAAATAATAATATTTCATAAAACACAAAACTTACATAAAATTCAAATTTCGGTGTTTATGAATAAAATTTTACTGAAACACAGCCATACTCCTTGATTTGCACATTGTCTATGGCTGTTTTCCCACAAGTGCAGCAGAGTTGAGTAATTGCAGTGCAAATCTATATGGCCTGCAAAGCCTAAAATGTTTACTATCTGGACCAGTAGAGGAACAGTTTGCTTACCCTTGTTTTAAAGTAATCTCAAACCTATATCAATTGTGAAAATAAGGAACATGACTAAATTGCAACATAATACTTATTAGATTGTAAGGTTCTATGAATTGAACATTTAAAAAGTAAATTTCTAAGGAGAAATTCCTCATTCTTAAACCTTACAGAAATTAGTCCCTCTCCCTGCAACCATTTTCTTCTTTAGGAAGTCTTTCTTGGAACCATCTCATACTTCCTTGCAATTTACACACAAACCCTCTGCTTCTGTGCTTCCTTAATTTCCTAAGCATAGCATAATCACAGGACTGAACGCAACTTGAGGACAGGAATTATCCCTTTCCTCCCTGTGTACACAGTGCCTAGAAAAATGCACATCACATAGTAGGTACCTTATCAGTCAAATAAATATATCTAGAAAAATTGCCTTCTCTGTTCCCTTAGATTTGTCAAGAGGTAGAAAGAGCCACTCTTGGTGACTTACTTGCCTCTCACATAGGCTCATAAATCAGATACCCAATATGTACAATTCTGATTCTAGACTAGAGGCTCAACCAGCTGGCTGCCTCAAACAAACAGTAGGTGTGAGTGTCGACCTTTCAGTGGTTTATTTGTTCATTTATTCACTTATCCATTCATTCAATTCATCTTTTATTGTACATCTTGTAGGAGATTAAAATAGGTATGTTCCTTACTATCAAAGAATTTGTTATCTGATCAGAACATATCTACAAGAAACAGCAAAAGCAAAGAAAAATCAGACAGATACAAGATGTCACATAAGCTGTATTCACATTTGCTAAGGAAATGTACCCAGCAAATAAGTAAAAACTATAATACAAGCTTATCAATAGCAGATTTACTAAACCAAAAGGAAGTATCCCCTTTACAGGTATACTTCAGTAGATTTTATAAACAAGACTCACCAGTTTTCTTCTTCAGGTTTAATTTCTCTCTGTTGCTAATACGTTTTGAGATGGGTGTTGTCACATTTTTTGTTTTCTTAACAGCTGATGTTTTAGGCTCTGAGGGAGAAAAATGGATTCTTTTGATTTCTCGCACTTCTGTATGTTCTGTAATTGCAACTCTCACATTTGCATCTTCCATGCTTCCATCGCTCTTTCTTTTCCGAGCAACTGAAGCTGTTGTCGAAGAGGGTGTTACCTCGTTTTTATAACTCTTAGATTTACTTAATATTGGATCTATAATTGGAAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTCACCCACTGCACTGTTGAGACATCTTTTTGCTTTTGGTTTATTAATCTCAGTTTGGTTTTCTCTGGTACAGGTGGCCTTCCTTTTAGTAACAGTGGCAGAAAGTATTGGACGTCTCTTAGGTTGTTTATTGTGGCTATGACTAGAAATATCCTGAACTGCAGAAAATTTAGGATTATTTTGTTTTATAAAACTGTAGTAATTTGACTTCATTTCTACTAGTTCTTCAAAAATAGCTTTGGGAGATTTTGAACCCTGACATTCAGGAATACGTGGCGAAACTTCACTTTTTCTCCAATCTTCAGGAGACTGTGGGACTTGAGAATTTTCATTTGATAATGGTACTTTACATGTTTGCTGAGATGTACACATATATGCCATGTTATCTTTTAAAAATTGATTAGGGGATAAAATAGGATTAACTGACTCTGATTCTAGATCCTGATTTAGTCCATAATTATCTTTTATGAAAGAATCTGGACTTAAAATTTTCTGATAAATTTCATGTGCAATTGTTGATTCCAAATGCACAGGCTGTGAATTATCTTTCATAAACATATCTGATGAAAGACATGTTACTAATTCTAGTTCATTATTAGCTCCATGACTATTATTTACAAAAGAATCTGGACTTAGAAAATGTATTTGGCTTTGTGTAATGTTCAAAGTTGAAGAACAGTTGGGGGTAAGACTAAGTTTACTATTCTCTCCTCTTTGGCCATTAACATTTACGGAATTAAAGGAAGTTTCAGTTACAGCTTTCTCATTAAAAGAAACTTTTGAAACGTTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTCCCTATTTTCTGATGCATGAAGAGATGAGTAGGTAGTAGATCGACGTACAGAGAGTGGCAAGCAAGTTGCACCATGGCATTCATTGAAAGCAGGGCTAATAGGTGATATGGGTATTTTATTTTCTTCAAGTATTAAAGAATTGTTTTCTGTTGGGGGACCGCCTTCATTCATAGCCAAGTTTTCACAAGCTTGTAGTGGGCTCCTAACTCTGTCAACTTTTTGGGAAACACTAAATGTTTTATTAACATTCTGAATATTTGAAACCCTTCTGTTGTGACTTGTAGAGGCTGAAATTTTCTTCTTTTTAATGGTATCCCAAAGACTCCTCTGCAAAAATAAGGAAAATATACCAATTAAGTTTGTAGCTATTGAATATTAAATAAGCAATATTACTTCAAGCCTGTTATCAAAATAAGTTTTATTTATTATTAAACAATTTCTTAGAGTAAATCACAGAATGGTTAAAACATTACCTTTTTCTTTTTCTGCTCTTCTGCATTTCCTAGTAATATAGCTTGGTGTTTCAGAACATCATTTACAAGAAATGTCATAATCTCTCTTACTCGGCCTTCTTTGAGTGGTGTCCAGTTAACAGAAATAACAATTTTCTCTTTAGGCTATAATCAAAACAATACATTATATAATTACAATAGTAATTACATAATAACCAAAACACCTTATATACAACTTACAATATAGTAGGGCTTAATAATTGTTAACCAACACTCTATATACTAAACATTTAATAAATCAAATATATTTCTCCTACCCTATCTGCTTAATTATAAGAAAAAAAGTCACTAAAAATAACAGGGTTCACAACAAAATAAATAATAAAATCTTAACTGTATTAAAGCAATAGAACAGATAGTCTCTAAATCATTTTGTTTGAGTGGTTTCAAAAGATTTAATTGTACATTTCTAATTTTTAGATGTGTAGAGTACTTCTACTTCAAACACAAGGACCCTGCATTATGAAGACTTTATTTAAAAAGAAATGTAAAGATGATCAGCTAAATTCCTTCTTCCTTACAAATTCCTCTAAGGTCCACATCATCATACTGAGATTTCTTAAACAGGTATTA
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CAGTTATGAGAACAAATTTATGAGAAGTGTACTATTATTACCACAATGTATATAATTAGGATACTGAGGCTTTGAGCAATTAAGCCACATGGTCTAAGGTCACATAAGCTAGTAAGTAGCAAAGATTTGAACAAAGGCAGTATAGTTACAGAACCTCCACTATTAATCACTTTGAAGCACCTTCTATGCTAGTGAAGAATTTTAATCAAGGAAGTAAAAACCCTCATTTATATTTAAGAAAACAGTATGGACAATGGAATGAACAGGGTCAAGATTAGAAACAGAAAATTACAAAGCAGTTATTACAATGACCCAAGGTGGATATGGTGAGACAAATTAAAACAGAGTCAATGGAGACAAATCAGAGGAGAGTTATTTTAATAGTGGAAGAAACAACCCTTAATACCAACTTATTAGAAAAGTGATAGAGAATAACAGGCTGATTCCCAAATATGTAACCAAGATGGTTGATATAATGCCAGGTGGCTATCAAAGAAAATGCAATACAAATTGCAGTAGCAAATAACCTATTGGAATAGCAGTTCACTCTTTCAAAAACAGGTTTCACAACAAAATATACTGCTACTAAATATAAGCAAAGAGACAATAAGAGCAGGGGTCAGCAAACTACATCCATTCCCCATGCAAAACCCTCCCTACTGTTTTTGTATGTTCCAAGAGCTAAATATAGCTTTTACATTTGTAAAGAGTTAAAAAAAAAATGAAAATAATAATATTTCATAAAACACAAAACTTACATAAAATTCAAATTTCGGTGTTTATGAATAAAATTTTACTGAAACACAGCCATACTCCTTGATTTGCACATTGTCTATGGCTGTTTTCCCACAAGTGCAGCAGAGTTGAGTAATTGCAGTGCAAATCTATATGGCCTGCAAAGCCTAAAATGTTTACTATCTGGACCAGTAGAGGAACAGTTTGCTTACCCTTGTTTTAAAGTAATCTCAAACCTATATCAATTGTGAAAATAAGGAACATGACTAAATTGCAACATAATACTTATTAGATTGTAAGGTTCTATGAATTGAACATTTAAAAAGTAAATTTCTAAGGAGAAATTCCTCATTCTTAAACCTTACAGAAATTAGTCCCTCTCCCTGCAACCATTTTCTTCTTTAGGAAGTCTTTCTTGGAACCATCTCATACTTCCTTGCAATTTACACACAAACCCTCTGCTTCTGTGCTTCCTTAATTTCCTAAGCATAGCATAATCACAGGACTGAACGCAACTTGAGGACAGGAATTATCCCTTTCCTCCCTGTGTACACAGTGCCTAGAAAAATGCACATCACATAGTAGGTACCTTATCAGTCAAATAAATATATCTAGAAAAATTGCCTTCTCTGTTCCCTTAGATTTGTCAAGAGGTAGAAAGAGCCACTCTTGGTGACTTACTTGCCTCTCACATAGGCTCATAAATCAGATACCCAATATGTACAATTCTGATTCTAGACTAGAGGCTCAACCAGCTGGCTGCCTCAAACAAACAGTAGGTGTGAGTGTCGACCTTTCAGTGGTTTATTTGTTCATTTATTCACTTATCCATTCATTCAATTCATCTTTTATTGTACATCTTGTAGGAGATTAAAATAGGTATGTTCCTTACTATCAAAGAATTTGTTATCTGATCAGAACATATCTACAAGAAACAGCAAAAGCAAAGAAAAATCAGACAGATACAAGATGTCACATAAGCTGTATTCACATTTGCTAAGGAAATGTACCCAGCAAATAAGTAAAAACTATAATACAAGCTTATCAATAGCAGATTTACTAAACCAAAAGGAAGTATCCCCTTTACAGGTATACTTCAGTAGATTTTATAAACAAGACTCACCAGTTTTCTTCTTCAGGTTTAATTTCTCTCTGTTGCTAATACGTTTTGAGATGGGTGTTGTCACATTTTTTGTTTTCTTAACAGCTGATGTTTTAGGCTCTGAGGGAGAAAAATGGATTCTTTTGATTTCTCGCACTTCTGTATGTTCTGTAATTGCAACTCTCACATTTGCATCTTCCATGCTTCCATCGCTTTCTTTTCCGAGCAACTGAAGCTGTTGTCGAAGAGGGTGTTACCTCGTTTTTATAACTCTTAGATTTACTTAATATTGGATCTATAATTGGAAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTCACCCACTGCACTGTTGAGACATCTTTTTGCTTTTGGTTTATTAATCTCAGTTTGGTTTTCTCTGGTACAGGTGGCCTTCCTTTTAGTAACAGTGGCAGAAAGTATTGGACGTCTCTTAGGTTGTTTATTGTGGCTATGACTAGAAATATCCTGAACTGCAGAAAATTTAGGATTATTTTGTTTTATAAAACTGTAGTAATTTGACTTCATTTCTACTAGTTCTTCAAAAATAGCTTTGGGAGATTTTGAACCCTGACATTCAGGAATACGTGGCGAAACTTCACTTTTTCTCCAATCTTCAGGAGACTGTGGGACTTGAGAATTTTCATTTGATAATGGTACTTTACATGTTTGCTGAGATGTACACATATATGCCATGTTATCTTTTAAAAATTGATTAGGGGATAAAATAGGATTAACTGACTCTGATTCTAGATCCTGATTTAGTCCATAATTATCTTTTATGAAAGAATCTGGACTTAAAATTTTCTGATAAATTTCATGTGCAATTGTTGATTCCAAATGCACAGGCTGTGAATTATCTTTCATAAACATATCTGATGAAAGACATGTTACTAATTCTAGTTCATTATTAGCTCCATGACTATTATTTACAAAAGAATCTGGACTTAGAAAATGTATTTGGCTTTGTGTAATGTTCAAAGTTGAAGAACAGTTGGGGGTAAGACTAAGTTTACTATTCTCTCCTCTTTGGCCATTAACATTTACGGAATTAAAGGAAGTTTCAGTTACAGCTTTCTCATTAAAAGAAACTTTTGAAACGTTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTCCCTATTTTCTGATGCATGAAGAGATGAGTAGGTAGTAGATCGACGTACAGAGAGTGGCAAGCAAGTTGCACCATGGCATTCATTGAAAGCAGGGCTAATAGGTGATATGGGTATTTTATTTTCTTCAAGTATTAAAGAATTGTTTTCTGTTGGGGGACCGCCTTCATTCATAGCCAAGTTTTCACAAGCTTGTAGTGGGCTCCTAACTCTGTCAACTTTTTGGGAAACACTAAATGTTTTATTAACATTCTGAATATTTGAAACCCTTCTGTTGTGACTTGTAGAGGCTGAAATTTTCTTCTTTTTAATGGTATCCCAAAGACTCCTCTGCAAAAATAAGGAAAATATACCAATTAAGTTTGTAGCTATTGAATATTAAATAAGCAATATTACTTCAAGCCTGTTATCAAAATAAGTTTTATTTATTATTAAACAATTTCTTAGAGTAAATCACAGAATGGTTAAAACATTACCTTTTTCTTTTTCTGCTCTTCTGCATTTCCTAGTAATATAGCTTGGTGTTTCAGAACATCATTTACAAGAAATGTCATAATCTCTCTTACTCGGCCTTCTTTGAGTGGTGTCCAGTTAACAGAAATAACAATTTTCTCTTTAGGCTATAATCAAAACAATACATTATATAATTACAATAGTAATTACATAATAACCAAAACACCTTATATACAACTTACAATATAGTAGGGCTTAATAATTGTTAACCAACACTCTATATACTAAACATTTAATAAATCAAATATATTTCTCCTACCCTATCTGCTTAATTATAAGAAAAAAAGTCACTAAAAATAACAGGGTTCACAACAAAATAAATAATAAAATCTTAACTGTATTAAAGCAATAGAACAGATAGTCTCTAAATCATTTTGTTTGAGTGGTTTCAAAAGATTTAATTGTACATTTCTAATTTTTAGATGTGTAGAGTACTTCTACTTCAAACACAAGGACCCTGCATTATGAAGACTTTATTTAAAAAGAAATGTAAAGATGATCAGCTAAATTCCTTCTTCCTTACAAATTCCTCTAAGGTCCACATCATCATACTGAGATTTCTTAAACAGGTATTANN
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pathogenic
| 19,600 |
Variant at chromosome position 197142522, chromosome 1, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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AGTTATGAGAACAAATTTATGAGAAGTGTACTATTATTACCACAATGTATATAATTAGGATACTGAGGCTTTGAGCAATTAAGCCACATGGTCTAAGGTCACATAAGCTAGTAAGTAGCAAAGATTTGAACAAAGGCAGTATAGTTACAGAACCTCCACTATTAATCACTTTGAAGCACCTTCTATGCTAGTGAAGAATTTTAATCAAGGAAGTAAAAACCCTCATTTATATTTAAGAAAACAGTATGGACAATGGAATGAACAGGGTCAAGATTAGAAACAGAAAATTACAAAGCAGTTATTACAATGACCCAAGGTGGATATGGTGAGACAAATTAAAACAGAGTCAATGGAGACAAATCAGAGGAGAGTTATTTTAATAGTGGAAGAAACAACCCTTAATACCAACTTATTAGAAAAGTGATAGAGAATAACAGGCTGATTCCCAAATATGTAACCAAGATGGTTGATATAATGCCAGGTGGCTATCAAAGAAAATGCAATACAAATTGCAGTAGCAAATAACCTATTGGAATAGCAGTTCACTCTTTCAAAAACAGGTTTCACAACAAAATATACTGCTACTAAATATAAGCAAAGAGACAATAAGAGCAGGGGTCAGCAAACTACATCCATTCCCCATGCAAAACCCTCCCTACTGTTTTTGTATGTTCCAAGAGCTAAATATAGCTTTTACATTTGTAAAGAGTTAAAAAAAAAATGAAAATAATAATATTTCATAAAACACAAAACTTACATAAAATTCAAATTTCGGTGTTTATGAATAAAATTTTACTGAAACACAGCCATACTCCTTGATTTGCACATTGTCTATGGCTGTTTTCCCACAAGTGCAGCAGAGTTGAGTAATTGCAGTGCAAATCTATATGGCCTGCAAAGCCTAAAATGTTTACTATCTGGACCAGTAGAGGAACAGTTTGCTTACCCTTGTTTTAAAGTAATCTCAAACCTATATCAATTGTGAAAATAAGGAACATGACTAAATTGCAACATAATACTTATTAGATTGTAAGGTTCTATGAATTGAACATTTAAAAAGTAAATTTCTAAGGAGAAATTCCTCATTCTTAAACCTTACAGAAATTAGTCCCTCTCCCTGCAACCATTTTCTTCTTTAGGAAGTCTTTCTTGGAACCATCTCATACTTCCTTGCAATTTACACACAAACCCTCTGCTTCTGTGCTTCCTTAATTTCCTAAGCATAGCATAATCACAGGACTGAACGCAACTTGAGGACAGGAATTATCCCTTTCCTCCCTGTGTACACAGTGCCTAGAAAAATGCACATCACATAGTAGGTACCTTATCAGTCAAATAAATATATCTAGAAAAATTGCCTTCTCTGTTCCCTTAGATTTGTCAAGAGGTAGAAAGAGCCACTCTTGGTGACTTACTTGCCTCTCACATAGGCTCATAAATCAGATACCCAATATGTACAATTCTGATTCTAGACTAGAGGCTCAACCAGCTGGCTGCCTCAAACAAACAGTAGGTGTGAGTGTCGACCTTTCAGTGGTTTATTTGTTCATTTATTCACTTATCCATTCATTCAATTCATCTTTTATTGTACATCTTGTAGGAGATTAAAATAGGTATGTTCCTTACTATCAAAGAATTTGTTATCTGATCAGAACATATCTACAAGAAACAGCAAAAGCAAAGAAAAATCAGACAGATACAAGATGTCACATAAGCTGTATTCACATTTGCTAAGGAAATGTACCCAGCAAATAAGTAAAAACTATAATACAAGCTTATCAATAGCAGATTTACTAAACCAAAAGGAAGTATCCCCTTTACAGGTATACTTCAGTAGATTTTATAAACAAGACTCACCAGTTTTCTTCTTCAGGTTTAATTTCTCTCTGTTGCTAATACGTTTTGAGATGGGTGTTGTCACATTTTTTGTTTTCTTAACAGCTGATGTTTTAGGCTCTGAGGGAGAAAAATGGATTCTTTTGATTTCTCGCACTTCTGTATGTTCTGTAATTGCAACTCTCACATTTGCATCTTCCATGCTTCCATCGCTCTTTCTTTTCCGAGCAACTGAAGCTGTTGTCGAAGAGGGTGTTACCTCGTTTTTATAACTCTTAGATTTACTTAATATTGGATCTATAATTGGAAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTCACCCACTGCACTGTTGAGACATCTTTTTGCTTTTGGTTTATTAATCTCAGTTTGGTTTTCTCTGGTACAGGTGGCCTTCCTTTTAGTAACAGTGGCAGAAAGTATTGGACGTCTCTTAGGTTGTTTATTGTGGCTATGACTAGAAATATCCTGAACTGCAGAAAATTTAGGATTATTTTGTTTTATAAAACTGTAGTAATTTGACTTCATTTCTACTAGTTCTTCAAAAATAGCTTTGGGAGATTTTGAACCCTGACATTCAGGAATACGTGGCGAAACTTCACTTTTTCTCCAATCTTCAGGAGACTGTGGGACTTGAGAATTTTCATTTGATAATGGTACTTTACATGTTTGCTGAGATGTACACATATATGCCATGTTATCTTTTAAAAATTGATTAGGGGATAAAATAGGATTAACTGACTCTGATTCTAGATCCTGATTTAGTCCATAATTATCTTTTATGAAAGAATCTGGACTTAAAATTTTCTGATAAATTTCATGTGCAATTGTTGATTCCAAATGCACAGGCTGTGAATTATCTTTCATAAACATATCTGATGAAAGACATGTTACTAATTCTAGTTCATTATTAGCTCCATGACTATTATTTACAAAAGAATCTGGACTTAGAAAATGTATTTGGCTTTGTGTAATGTTCAAAGTTGAAGAACAGTTGGGGGTAAGACTAAGTTTACTATTCTCTCCTCTTTGGCCATTAACATTTACGGAATTAAAGGAAGTTTCAGTTACAGCTTTCTCATTAAAAGAAACTTTTGAAACGTTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTCCCTATTTTCTGATGCATGAAGAGATGAGTAGGTAGTAGATCGACGTACAGAGAGTGGCAAGCAAGTTGCACCATGGCATTCATTGAAAGCAGGGCTAATAGGTGATATGGGTATTTTATTTTCTTCAAGTATTAAAGAATTGTTTTCTGTTGGGGGACCGCCTTCATTCATAGCCAAGTTTTCACAAGCTTGTAGTGGGCTCCTAACTCTGTCAACTTTTTGGGAAACACTAAATGTTTTATTAACATTCTGAATATTTGAAACCCTTCTGTTGTGACTTGTAGAGGCTGAAATTTTCTTCTTTTTAATGGTATCCCAAAGACTCCTCTGCAAAAATAAGGAAAATATACCAATTAAGTTTGTAGCTATTGAATATTAAATAAGCAATATTACTTCAAGCCTGTTATCAAAATAAGTTTTATTTATTATTAAACAATTTCTTAGAGTAAATCACAGAATGGTTAAAACATTACCTTTTTCTTTTTCTGCTCTTCTGCATTTCCTAGTAATATAGCTTGGTGTTTCAGAACATCATTTACAAGAAATGTCATAATCTCTCTTACTCGGCCTTCTTTGAGTGGTGTCCAGTTAACAGAAATAACAATTTTCTCTTTAGGCTATAATCAAAACAATACATTATATAATTACAATAGTAATTACATAATAACCAAAACACCTTATATACAACTTACAATATAGTAGGGCTTAATAATTGTTAACCAACACTCTATATACTAAACATTTAATAAATCAAATATATTTCTCCTACCCTATCTGCTTAATTATAAGAAAAAAAGTCACTAAAAATAACAGGGTTCACAACAAAATAAATAATAAAATCTTAACTGTATTAAAGCAATAGAACAGATAGTCTCTAAATCATTTTGTTTGAGTGGTTTCAAAAGATTTAATTGTACATTTCTAATTTTTAGATGTGTAGAGTACTTCTACTTCAAACACAAGGACCCTGCATTATGAAGACTTTATTTAAAAAGAAATGTAAAGATGATCAGCTAAATTCCTTCTTCCTTACAAATTCCTCTAAGGTCCACATCATCATACTGAGATTTCTTAAACAGGTATTAT
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pathogenic
| 19,601 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 197142524, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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|
pathogenic
| 19,602 |
Benign or pathogenic: chromosome 1, position 197142579, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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GGATACTGAGGCTTTGAGCAATTAAGCCACATGGTCTAAGGTCACATAAGCTAGTAAGTAGCAAAGATTTGAACAAAGGCAGTATAGTTACAGAACCTCCACTATTAATCACTTTGAAGCACCTTCTATGCTAGTGAAGAATTTTAATCAAGGAAGTAAAAACCCTCATTTATATTTAAGAAAACAGTATGGACAATGGAATGAACAGGGTCAAGATTAGAAACAGAAAATTACAAAGCAGTTATTACAATGACCCAAGGTGGATATGGTGAGACAAATTAAAACAGAGTCAATGGAGACAAATCAGAGGAGAGTTATTTTAATAGTGGAAGAAACAACCCTTAATACCAACTTATTAGAAAAGTGATAGAGAATAACAGGCTGATTCCCAAATATGTAACCAAGATGGTTGATATAATGCCAGGTGGCTATCAAAGAAAATGCAATACAAATTGCAGTAGCAAATAACCTATTGGAATAGCAGTTCACTCTTTCAAAAACAGGTTTCACAACAAAATATACTGCTACTAAATATAAGCAAAGAGACAATAAGAGCAGGGGTCAGCAAACTACATCCATTCCCCATGCAAAACCCTCCCTACTGTTTTTGTATGTTCCAAGAGCTAAATATAGCTTTTACATTTGTAAAGAGTTAAAAAAAAAATGAAAATAATAATATTTCATAAAACACAAAACTTACATAAAATTCAAATTTCGGTGTTTATGAATAAAATTTTACTGAAACACAGCCATACTCCTTGATTTGCACATTGTCTATGGCTGTTTTCCCACAAGTGCAGCAGAGTTGAGTAATTGCAGTGCAAATCTATATGGCCTGCAAAGCCTAAAATGTTTACTATCTGGACCAGTAGAGGAACAGTTTGCTTACCCTTGTTTTAAAGTAATCTCAAACCTATATCAATTGTGAAAATAAGGAACATGACTAAATTGCAACATAATACTTATTAGATTGTAAGGTTCTATGAATTGAACATTTAAAAAGTAAATTTCTAAGGAGAAATTCCTCATTCTTAAACCTTACAGAAATTAGTCCCTCTCCCTGCAACCATTTTCTTCTTTAGGAAGTCTTTCTTGGAACCATCTCATACTTCCTTGCAATTTACACACAAACCCTCTGCTTCTGTGCTTCCTTAATTTCCTAAGCATAGCATAATCACAGGACTGAACGCAACTTGAGGACAGGAATTATCCCTTTCCTCCCTGTGTACACAGTGCCTAGAAAAATGCACATCACATAGTAGGTACCTTATCAGTCAAATAAATATATCTAGAAAAATTGCCTTCTCTGTTCCCTTAGATTTGTCAAGAGGTAGAAAGAGCCACTCTTGGTGACTTACTTGCCTCTCACATAGGCTCATAAATCAGATACCCAATATGTACAATTCTGATTCTAGACTAGAGGCTCAACCAGCTGGCTGCCTCAAACAAACAGTAGGTGTGAGTGTCGACCTTTCAGTGGTTTATTTGTTCATTTATTCACTTATCCATTCATTCAATTCATCTTTTATTGTACATCTTGTAGGAGATTAAAATAGGTATGTTCCTTACTATCAAAGAATTTGTTATCTGATCAGAACATATCTACAAGAAACAGCAAAAGCAAAGAAAAATCAGACAGATACAAGATGTCACATAAGCTGTATTCACATTTGCTAAGGAAATGTACCCAGCAAATAAGTAAAAACTATAATACAAGCTTATCAATAGCAGATTTACTAAACCAAAAGGAAGTATCCCCTTTACAGGTATACTTCAGTAGATTTTATAAACAAGACTCACCAGTTTTCTTCTTCAGGTTTAATTTCTCTCTGTTGCTAATACGTTTTGAGATGGGTGTTGTCACATTTTTTGTTTTCTTAACAGCTGATGTTTTAGGCTCTGAGGGAGAAAAATGGATTCTTTTGATTTCTCGCACTTCTGTATGTTCTGTAATTGCAACTCTCACATTTGCATCTTCCATGCTTCCATCGCTCTTTCTTTTCCGAGCAACTGAAGCTGTTGTCGAAGAGGGTGTTACCTCGTTTTTATAACTCTTAGATTTACTTAATATTGGATCTATAATTGGAAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTCACCCACTGCACTGTTGAGACATCTTTTTGCTTTTGGTTTATTAATCTCAGTTTGGTTTTCTCTGGTACAGGTGGCCTTCCTTTTAGTAACAGTGGCAGAAAGTATTGGACGTCTCTTAGGTTGTTTATTGTGGCTATGACTAGAAATATCCTGAACTGCAGAAAATTTAGGATTATTTTGTTTTATAAAACTGTAGTAATTTGACTTCATTTCTACTAGTTCTTCAAAAATAGCTTTGGGAGATTTTGAACCCTGACATTCAGGAATACGTGGCGAAACTTCACTTTTTCTCCAATCTTCAGGAGACTGTGGGACTTGAGAATTTTCATTTGATAATGGTACTTTACATGTTTGCTGAGATGTACACATATATGCCATGTTATCTTTTAAAAATTGATTAGGGGATAAAATAGGATTAACTGACTCTGATTCTAGATCCTGATTTAGTCCATAATTATCTTTTATGAAAGAATCTGGACTTAAAATTTTCTGATAAATTTCATGTGCAATTGTTGATTCCAAATGCACAGGCTGTGAATTATCTTTCATAAACATATCTGATGAAAGACATGTTACTAATTCTAGTTCATTATTAGCTCCATGACTATTATTTACAAAAGAATCTGGACTTAGAAAATGTATTTGGCTTTGTGTAATGTTCAAAGTTGAAGAACAGTTGGGGGTAAGACTAAGTTTACTATTCTCTCCTCTTTGGCCATTAACATTTACGGAATTAAAGGAAGTTTCAGTTACAGCTTTCTCATTAAAAGAAACTTTTGAAACGTTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTCCCTATTTTCTGATGCATGAAGAGATGAGTAGGTAGTAGATCGACGTACAGAGAGTGGCAAGCAAGTTGCACCATGGCATTCATTGAAAGCAGGGCTAATAGGTGATATGGGTATTTTATTTTCTTCAAGTATTAAAGAATTGTTTTCTGTTGGGGGACCGCCTTCATTCATAGCCAAGTTTTCACAAGCTTGTAGTGGGCTCCTAACTCTGTCAACTTTTTGGGAAACACTAAATGTTTTATTAACATTCTGAATATTTGAAACCCTTCTGTTGTGACTTGTAGAGGCTGAAATTTTCTTCTTTTTAATGGTATCCCAAAGACTCCTCTGCAAAAATAAGGAAAATATACCAATTAAGTTTGTAGCTATTGAATATTAAATAAGCAATATTACTTCAAGCCTGTTATCAAAATAAGTTTTATTTATTATTAAACAATTTCTTAGAGTAAATCACAGAATGGTTAAAACATTACCTTTTTCTTTTTCTGCTCTTCTGCATTTCCTAGTAATATAGCTTGGTGTTTCAGAACATCATTTACAAGAAATGTCATAATCTCTCTTACTCGGCCTTCTTTGAGTGGTGTCCAGTTAACAGAAATAACAATTTTCTCTTTAGGCTATAATCAAAACAATACATTATATAATTACAATAGTAATTACATAATAACCAAAACACCTTATATACAACTTACAATATAGTAGGGCTTAATAATTGTTAACCAACACTCTATATACTAAACATTTAATAAATCAAATATATTTCTCCTACCCTATCTGCTTAATTATAAGAAAAAAAGTCACTAAAAATAACAGGGTTCACAACAAAATAAATAATAAAATCTTAACTGTATTAAAGCAATAGAACAGATAGTCTCTAAATCATTTTGTTTGAGTGGTTTCAAAAGATTTAATTGTACATTTCTAATTTTTAGATGTGTAGAGTACTTCTACTTCAAACACAAGGACCCTGCATTATGAAGACTTTATTTAAAAAGAAATGTAAAGATGATCAGCTAAATTCCTTCTTCCTTACAAATTCCTCTAAGGTCCACATCATCATACTGAGATTTCTTAAACAGGTATTATTGTTCCAGGCATAAGTGCAGGTATCCTGTAAAACTCATTTAATGCTAACATCCCTAG
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|
pathogenic
| 19,605 |
The genetic variant at chromosome 1, position 197143072, affecting gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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|
pathogenic
| 19,609 |
Clinical classification of chromosome 1, position 197143096, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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TATACTGCTACTAAATATAAGCAAAGAGACAATAAGAGCAGGGGTCAGCAAACTACATCCATTCCCCATGCAAAACCCTCCCTACTGTTTTTGTATGTTCCAAGAGCTAAATATAGCTTTTACATTTGTAAAGAGTTAAAAAAAAAATGAAAATAATAATATTTCATAAAACACAAAACTTACATAAAATTCAAATTTCGGTGTTTATGAATAAAATTTTACTGAAACACAGCCATACTCCTTGATTTGCACATTGTCTATGGCTGTTTTCCCACAAGTGCAGCAGAGTTGAGTAATTGCAGTGCAAATCTATATGGCCTGCAAAGCCTAAAATGTTTACTATCTGGACCAGTAGAGGAACAGTTTGCTTACCCTTGTTTTAAAGTAATCTCAAACCTATATCAATTGTGAAAATAAGGAACATGACTAAATTGCAACATAATACTTATTAGATTGTAAGGTTCTATGAATTGAACATTTAAAAAGTAAATTTCTAAGGAGAAATTCCTCATTCTTAAACCTTACAGAAATTAGTCCCTCTCCCTGCAACCATTTTCTTCTTTAGGAAGTCTTTCTTGGAACCATCTCATACTTCCTTGCAATTTACACACAAACCCTCTGCTTCTGTGCTTCCTTAATTTCCTAAGCATAGCATAATCACAGGACTGAACGCAACTTGAGGACAGGAATTATCCCTTTCCTCCCTGTGTACACAGTGCCTAGAAAAATGCACATCACATAGTAGGTACCTTATCAGTCAAATAAATATATCTAGAAAAATTGCCTTCTCTGTTCCCTTAGATTTGTCAAGAGGTAGAAAGAGCCACTCTTGGTGACTTACTTGCCTCTCACATAGGCTCATAAATCAGATACCCAATATGTACAATTCTGATTCTAGACTAGAGGCTCAACCAGCTGGCTGCCTCAAACAAACAGTAGGTGTGAGTGTCGACCTTTCAGTGGTTTATTTGTTCATTTATTCACTTATCCATTCATTCAATTCATCTTTTATTGTACATCTTGTAGGAGATTAAAATAGGTATGTTCCTTACTATCAAAGAATTTGTTATCTGATCAGAACATATCTACAAGAAACAGCAAAAGCAAAGAAAAATCAGACAGATACAAGATGTCACATAAGCTGTATTCACATTTGCTAAGGAAATGTACCCAGCAAATAAGTAAAAACTATAATACAAGCTTATCAATAGCAGATTTACTAAACCAAAAGGAAGTATCCCCTTTACAGGTATACTTCAGTAGATTTTATAAACAAGACTCACCAGTTTTCTTCTTCAGGTTTAATTTCTCTCTGTTGCTAATACGTTTTGAGATGGGTGTTGTCACATTTTTTGTTTTCTTAACAGCTGATGTTTTAGGCTCTGAGGGAGAAAAATGGATTCTTTTGATTTCTCGCACTTCTGTATGTTCTGTAATTGCAACTCTCACATTTGCATCTTCCATGCTTCCATCGCTCTTTCTTTTCCGAGCAACTGAAGCTGTTGTCGAAGAGGGTGTTACCTCGTTTTTATAACTCTTAGATTTACTTAATATTGGATCTATAATTGGAAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTCACCCACTGCACTGTTGAGACATCTTTTTGCTTTTGGTTTATTAATCTCAGTTTGGTTTTCTCTGGTACAGGTGGCCTTCCTTTTAGTAACAGTGGCAGAAAGTATTGGACGTCTCTTAGGTTGTTTATTGTGGCTATGACTAGAAATATCCTGAACTGCAGAAAATTTAGGATTATTTTGTTTTATAAAACTGTAGTAATTTGACTTCATTTCTACTAGTTCTTCAAAAATAGCTTTGGGAGATTTTGAACCCTGACATTCAGGAATACGTGGCGAAACTTCACTTTTTCTCCAATCTTCAGGAGACTGTGGGACTTGAGAATTTTCATTTGATAATGGTACTTTACATGTTTGCTGAGATGTACACATATATGCCATGTTATCTTTTAAAAATTGATTAGGGGATAAAATAGGATTAACTGACTCTGATTCTAGATCCTGATTTAGTCCATAATTATCTTTTATGAAAGAATCTGGACTTAAAATTTTCTGATAAATTTCATGTGCAATTGTTGATTCCAAATGCACAGGCTGTGAATTATCTTTCATAAACATATCTGATGAAAGACATGTTACTAATTCTAGTTCATTATTAGCTCCATGACTATTATTTACAAAAGAATCTGGACTTAGAAAATGTATTTGGCTTTGTGTAATGTTCAAAGTTGAAGAACAGTTGGGGGTAAGACTAAGTTTACTATTCTCTCCTCTTTGGCCATTAACATTTACGGAATTAAAGGAAGTTTCAGTTACAGCTTTCTCATTAAAAGAAACTTTTGAAACGTTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTCCCTATTTTCTGATGCATGAAGAGATGAGTAGGTAGTAGATCGACGTACAGAGAGTGGCAAGCAAGTTGCACCATGGCATTCATTGAAAGCAGGGCTAATAGGTGATATGGGTATTTTATTTTCTTCAAGTATTAAAGAATTGTTTTCTGTTGGGGGACCGCCTTCATTCATAGCCAAGTTTTCACAAGCTTGTAGTGGGCTCCTAACTCTGTCAACTTTTTGGGAAACACTAAATGTTTTATTAACATTCTGAATATTTGAAACCCTTCTGTTGTGACTTGTAGAGGCTGAAATTTTCTTCTTTTTAATGGTATCCCAAAGACTCCTCTGCAAAAATAAGGAAAATATACCAATTAAGTTTGTAGCTATTGAATATTAAATAAGCAATATTACTTCAAGCCTGTTATCAAAATAAGTTTTATTTATTATTAAACAATTTCTTAGAGTAAATCACAGAATGGTTAAAACATTACCTTTTTCTTTTTCTGCTCTTCTGCATTTCCTAGTAATATAGCTTGGTGTTTCAGAACATCATTTACAAGAAATGTCATAATCTCTCTTACTCGGCCTTCTTTGAGTGGTGTCCAGTTAACAGAAATAACAATTTTCTCTTTAGGCTATAATCAAAACAATACATTATATAATTACAATAGTAATTACATAATAACCAAAACACCTTATATACAACTTACAATATAGTAGGGCTTAATAATTGTTAACCAACACTCTATATACTAAACATTTAATAAATCAAATATATTTCTCCTACCCTATCTGCTTAATTATAAGAAAAAAAGTCACTAAAAATAACAGGGTTCACAACAAAATAAATAATAAAATCTTAACTGTATTAAAGCAATAGAACAGATAGTCTCTAAATCATTTTGTTTGAGTGGTTTCAAAAGATTTAATTGTACATTTCTAATTTTTAGATGTGTAGAGTACTTCTACTTCAAACACAAGGACCCTGCATTATGAAGACTTTATTTAAAAAGAAATGTAAAGATGATCAGCTAAATTCCTTCTTCCTTACAAATTCCTCTAAGGTCCACATCATCATACTGAGATTTCTTAAACAGGTATTATTGTTCCAGGCATAAGTGCAGGTATCCTGTAAAACTCATTTAATGCTAACATCCCTAGGAAGCAGGTATTATGATTATGCACATTTTACAGATGAAGTAACTAACATCCAGAAAAGTCTGCCAAAGTCACGCAGGTACCTATTAGAACCCAGGCAGTCTAATGCCAGAGTTTGGACTTTAACATCTACACCCCACACCCTGGCAGGTAGACAGAATCTGCCAAATTTAAACGCTGACATGACAAAACAAATTTTGTTTTTCAGGAGAAACAGACAAGTTTCTGTTTTAAAGGAGAAATAATATAACATCATAAACAACTAATTTTAAAAAATAAGAATGGTGCATTTTTACTCTATAAAATAGTTTATTCTAAAAATACCACAAAATTTAGTTCCACATTATAACAAAAAAGAGTAAGTTGAAGTATTATGTGGATAGAAAAGAAATCTGTCTTTCCAAAGAAAGGAAAGCAGGCAGTGATTCATGAAACAGAGGGGCGGGGTGGGTAGGTTCTGAAGTGTAGATAGATGAACCATTGGTGACACACAAGTTAAGGGACCTCAGATTAGAATCTC
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pathogenic
| 19,610 |
Gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules) variant at chromosome position 197143278 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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CATAAAATTCAAATTTCGGTGTTTATGAATAAAATTTTACTGAAACACAGCCATACTCCTTGATTTGCACATTGTCTATGGCTGTTTTCCCACAAGTGCAGCAGAGTTGAGTAATTGCAGTGCAAATCTATATGGCCTGCAAAGCCTAAAATGTTTACTATCTGGACCAGTAGAGGAACAGTTTGCTTACCCTTGTTTTAAAGTAATCTCAAACCTATATCAATTGTGAAAATAAGGAACATGACTAAATTGCAACATAATACTTATTAGATTGTAAGGTTCTATGAATTGAACATTTAAAAAGTAAATTTCTAAGGAGAAATTCCTCATTCTTAAACCTTACAGAAATTAGTCCCTCTCCCTGCAACCATTTTCTTCTTTAGGAAGTCTTTCTTGGAACCATCTCATACTTCCTTGCAATTTACACACAAACCCTCTGCTTCTGTGCTTCCTTAATTTCCTAAGCATAGCATAATCACAGGACTGAACGCAACTTGAGGACAGGAATTATCCCTTTCCTCCCTGTGTACACAGTGCCTAGAAAAATGCACATCACATAGTAGGTACCTTATCAGTCAAATAAATATATCTAGAAAAATTGCCTTCTCTGTTCCCTTAGATTTGTCAAGAGGTAGAAAGAGCCACTCTTGGTGACTTACTTGCCTCTCACATAGGCTCATAAATCAGATACCCAATATGTACAATTCTGATTCTAGACTAGAGGCTCAACCAGCTGGCTGCCTCAAACAAACAGTAGGTGTGAGTGTCGACCTTTCAGTGGTTTATTTGTTCATTTATTCACTTATCCATTCATTCAATTCATCTTTTATTGTACATCTTGTAGGAGATTAAAATAGGTATGTTCCTTACTATCAAAGAATTTGTTATCTGATCAGAACATATCTACAAGAAACAGCAAAAGCAAAGAAAAATCAGACAGATACAAGATGTCACATAAGCTGTATTCACATTTGCTAAGGAAATGTACCCAGCAAATAAGTAAAAACTATAATACAAGCTTATCAATAGCAGATTTACTAAACCAAAAGGAAGTATCCCCTTTACAGGTATACTTCAGTAGATTTTATAAACAAGACTCACCAGTTTTCTTCTTCAGGTTTAATTTCTCTCTGTTGCTAATACGTTTTGAGATGGGTGTTGTCACATTTTTTGTTTTCTTAACAGCTGATGTTTTAGGCTCTGAGGGAGAAAAATGGATTCTTTTGATTTCTCGCACTTCTGTATGTTCTGTAATTGCAACTCTCACATTTGCATCTTCCATGCTTCCATCGCTCTTTCTTTTCCGAGCAACTGAAGCTGTTGTCGAAGAGGGTGTTACCTCGTTTTTATAACTCTTAGATTTACTTAATATTGGATCTATAATTGGAAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTCACCCACTGCACTGTTGAGACATCTTTTTGCTTTTGGTTTATTAATCTCAGTTTGGTTTTCTCTGGTACAGGTGGCCTTCCTTTTAGTAACAGTGGCAGAAAGTATTGGACGTCTCTTAGGTTGTTTATTGTGGCTATGACTAGAAATATCCTGAACTGCAGAAAATTTAGGATTATTTTGTTTTATAAAACTGTAGTAATTTGACTTCATTTCTACTAGTTCTTCAAAAATAGCTTTGGGAGATTTTGAACCCTGACATTCAGGAATACGTGGCGAAACTTCACTTTTTCTCCAATCTTCAGGAGACTGTGGGACTTGAGAATTTTCATTTGATAATGGTACTTTACATGTTTGCTGAGATGTACACATATATGCCATGTTATCTTTTAAAAATTGATTAGGGGATAAAATAGGATTAACTGACTCTGATTCTAGATCCTGATTTAGTCCATAATTATCTTTTATGAAAGAATCTGGACTTAAAATTTTCTGATAAATTTCATGTGCAATTGTTGATTCCAAATGCACAGGCTGTGAATTATCTTTCATAAACATATCTGATGAAAGACATGTTACTAATTCTAGTTCATTATTAGCTCCATGACTATTATTTACAAAAGAATCTGGACTTAGAAAATGTATTTGGCTTTGTGTAATGTTCAAAGTTGAAGAACAGTTGGGGGTAAGACTAAGTTTACTATTCTCTCCTCTTTGGCCATTAACATTTACGGAATTAAAGGAAGTTTCAGTTACAGCTTTCTCATTAAAAGAAACTTTTGAAACGTTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTCCCTATTTTCTGATGCATGAAGAGATGAGTAGGTAGTAGATCGACGTACAGAGAGTGGCAAGCAAGTTGCACCATGGCATTCATTGAAAGCAGGGCTAATAGGTGATATGGGTATTTTATTTTCTTCAAGTATTAAAGAATTGTTTTCTGTTGGGGGACCGCCTTCATTCATAGCCAAGTTTTCACAAGCTTGTAGTGGGCTCCTAACTCTGTCAACTTTTTGGGAAACACTAAATGTTTTATTAACATTCTGAATATTTGAAACCCTTCTGTTGTGACTTGTAGAGGCTGAAATTTTCTTCTTTTTAATGGTATCCCAAAGACTCCTCTGCAAAAATAAGGAAAATATACCAATTAAGTTTGTAGCTATTGAATATTAAATAAGCAATATTACTTCAAGCCTGTTATCAAAATAAGTTTTATTTATTATTAAACAATTTCTTAGAGTAAATCACAGAATGGTTAAAACATTACCTTTTTCTTTTTCTGCTCTTCTGCATTTCCTAGTAATATAGCTTGGTGTTTCAGAACATCATTTACAAGAAATGTCATAATCTCTCTTACTCGGCCTTCTTTGAGTGGTGTCCAGTTAACAGAAATAACAATTTTCTCTTTAGGCTATAATCAAAACAATACATTATATAATTACAATAGTAATTACATAATAACCAAAACACCTTATATACAACTTACAATATAGTAGGGCTTAATAATTGTTAACCAACACTCTATATACTAAACATTTAATAAATCAAATATATTTCTCCTACCCTATCTGCTTAATTATAAGAAAAAAAGTCACTAAAAATAACAGGGTTCACAACAAAATAAATAATAAAATCTTAACTGTATTAAAGCAATAGAACAGATAGTCTCTAAATCATTTTGTTTGAGTGGTTTCAAAAGATTTAATTGTACATTTCTAATTTTTAGATGTGTAGAGTACTTCTACTTCAAACACAAGGACCCTGCATTATGAAGACTTTATTTAAAAAGAAATGTAAAGATGATCAGCTAAATTCCTTCTTCCTTACAAATTCCTCTAAGGTCCACATCATCATACTGAGATTTCTTAAACAGGTATTATTGTTCCAGGCATAAGTGCAGGTATCCTGTAAAACTCATTTAATGCTAACATCCCTAGGAAGCAGGTATTATGATTATGCACATTTTACAGATGAAGTAACTAACATCCAGAAAAGTCTGCCAAAGTCACGCAGGTACCTATTAGAACCCAGGCAGTCTAATGCCAGAGTTTGGACTTTAACATCTACACCCCACACCCTGGCAGGTAGACAGAATCTGCCAAATTTAAACGCTGACATGACAAAACAAATTTTGTTTTTCAGGAGAAACAGACAAGTTTCTGTTTTAAAGGAGAAATAATATAACATCATAAACAACTAATTTTAAAAAATAAGAATGGTGCATTTTTACTCTATAAAATAGTTTATTCTAAAAATACCACAAAATTTAGTTCCACATTATAACAAAAAAGAGTAAGTTGAAGTATTATGTGGATAGAAAAGAAATCTGTCTTTCCAAAGAAAGGAAAGCAGGCAGTGATTCATGAAACAGAGGGGCGGGGTGGGTAGGTTCTGAAGTGTAGATAGATGAACCATTGGTGACACACAAGTTAAGGGACCTCAGATTAGAATCTCTTTTTTCTGCCTAATGAAGTGGTTATTAGCCTACTAGTTCAGACCTCCTCGGCTAACGGTTTTCATACTTTTGGTGATTCTACTCAATGGAAAGGTCACAGCAGTCAAAATAAAAACATAAATTCTCCAGTCTTTGGTGAAGGGGATTGGAGCATTACTCTTGCAAATGCAATGCAGTAAAA
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CATAAAATTCAAATTTCGGTGTTTATGAATAAAATTTTACTGAAACACAGCCATACTCCTTGATTTGCACATTGTCTATGGCTGTTTTCCCACAAGTGCAGCAGAGTTGAGTAATTGCAGTGCAAATCTATATGGCCTGCAAAGCCTAAAATGTTTACTATCTGGACCAGTAGAGGAACAGTTTGCTTACCCTTGTTTTAAAGTAATCTCAAACCTATATCAATTGTGAAAATAAGGAACATGACTAAATTGCAACATAATACTTATTAGATTGTAAGGTTCTATGAATTGAACATTTAAAAAGTAAATTTCTAAGGAGAAATTCCTCATTCTTAAACCTTACAGAAATTAGTCCCTCTCCCTGCAACCATTTTCTTCTTTAGGAAGTCTTTCTTGGAACCATCTCATACTTCCTTGCAATTTACACACAAACCCTCTGCTTCTGTGCTTCCTTAATTTCCTAAGCATAGCATAATCACAGGACTGAACGCAACTTGAGGACAGGAATTATCCCTTTCCTCCCTGTGTACACAGTGCCTAGAAAAATGCACATCACATAGTAGGTACCTTATCAGTCAAATAAATATATCTAGAAAAATTGCCTTCTCTGTTCCCTTAGATTTGTCAAGAGGTAGAAAGAGCCACTCTTGGTGACTTACTTGCCTCTCACATAGGCTCATAAATCAGATACCCAATATGTACAATTCTGATTCTAGACTAGAGGCTCAACCAGCTGGCTGCCTCAAACAAACAGTAGGTGTGAGTGTCGACCTTTCAGTGGTTTATTTGTTCATTTATTCACTTATCCATTCATTCAATTCATCTTTTATTGTACATCTTGTAGGAGATTAAAATAGGTATGTTCCTTACTATCAAAGAATTTGTTATCTGATCAGAACATATCTACAAGAAACAGCAAAAGCAAAGAAAAATCAGACAGATACAAGATGTCACATAAGCTGTATTCACATTTGCTAAGGAAATGTACCCAGCAAATAAGTAAAAACTATAATACAAGCTTATCAATAGCAGATTTACTAAACCAAAAGGAAGTATCCCCTTTACAGGTATACTTCAGTAGATTTTATAAACAAGACTCACCAGTTTTCTTCTTCAGGTTTAATTTCTCTCTGTTGCTAATACGTTTTGAGATGGGTGTTGTCACATTTTTTGTTTTCTTAACAGCTGATGTTTTAGGCTCTGAGGGAGAAAAATGGATTCTTTTGATTTCTCGCACTTCTGTATGTTCTGTAATTGCAACTCTCACATTTGCATCTTCCATGCTTCCATCGCTCTTTCTTTTCCGAGCAACTGAAGCTGTTGTCGAAGAGGGTGTTACCTCGTTTTTATAACTCTTAGATTTACTTAATATTGGATCTATAATTGGAAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTCACCCACTGCACTGTTGAGACATCTTTTTGCTTTTGGTTTATTAATCTCAGTTTGGTTTTCTCTGGTACAGGTGGCCTTCCTTTTAGTAACAGTGGCAGAAAGTATTGGACGTCTCTTAGGTTGTTTATTGTGGCTATGACTAGAAATATCCTGAACTGCAGAAAATTTAGGATTATTTTGTTTTATAAAACTGTAGTAATTTGACTTCATTTCTACTAGTTCTTCAAAAATAGCTTTGGGAGATTTTGAACCCTGACATTCAGGAATACGTGGCGAAACTTCACTTTTTCTCCAATCTTCAGGAGACTGTGGGACTTGAGAATTTTCATTTGATAATGGTACTTTACATGTTTGCTGAGATGTACACATATATGCCATGTTATCTTTTAAAAATTGATTAGGGGATAAAATAGGATTAACTGACTCTGATTCTAGATCCTGATTTAGTCCATAATTATCTTTTATGAAAGAATCTGGACTTAAAATTTTCTGATAAATTTCATGTGCAATTGTTGATTCCAAATGCACAGGCTGTGAATTATCTTTCATAAACATATCTGATGAAAGACATGTTACTAATTCTAGTTCATTATTAGCTCCATGACTTATTTACAAAAGAATCTGGACTTAGAAAATGTATTTGGCTTTGTGTAATGTTCAAAGTTGAAGAACAGTTGGGGGTAAGACTAAGTTTACTATTCTCTCCTCTTTGGCCATTAACATTTACGGAATTAAAGGAAGTTTCAGTTACAGCTTTCTCATTAAAAGAAACTTTTGAAACGTTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTCCCTATTTTCTGATGCATGAAGAGATGAGTAGGTAGTAGATCGACGTACAGAGAGTGGCAAGCAAGTTGCACCATGGCATTCATTGAAAGCAGGGCTAATAGGTGATATGGGTATTTTATTTTCTTCAAGTATTAAAGAATTGTTTTCTGTTGGGGGACCGCCTTCATTCATAGCCAAGTTTTCACAAGCTTGTAGTGGGCTCCTAACTCTGTCAACTTTTTGGGAAACACTAAATGTTTTATTAACATTCTGAATATTTGAAACCCTTCTGTTGTGACTTGTAGAGGCTGAAATTTTCTTCTTTTTAATGGTATCCCAAAGACTCCTCTGCAAAAATAAGGAAAATATACCAATTAAGTTTGTAGCTATTGAATATTAAATAAGCAATATTACTTCAAGCCTGTTATCAAAATAAGTTTTATTTATTATTAAACAATTTCTTAGAGTAAATCACAGAATGGTTAAAACATTACCTTTTTCTTTTTCTGCTCTTCTGCATTTCCTAGTAATATAGCTTGGTGTTTCAGAACATCATTTACAAGAAATGTCATAATCTCTCTTACTCGGCCTTCTTTGAGTGGTGTCCAGTTAACAGAAATAACAATTTTCTCTTTAGGCTATAATCAAAACAATACATTATATAATTACAATAGTAATTACATAATAACCAAAACACCTTATATACAACTTACAATATAGTAGGGCTTAATAATTGTTAACCAACACTCTATATACTAAACATTTAATAAATCAAATATATTTCTCCTACCCTATCTGCTTAATTATAAGAAAAAAAGTCACTAAAAATAACAGGGTTCACAACAAAATAAATAATAAAATCTTAACTGTATTAAAGCAATAGAACAGATAGTCTCTAAATCATTTTGTTTGAGTGGTTTCAAAAGATTTAATTGTACATTTCTAATTTTTAGATGTGTAGAGTACTTCTACTTCAAACACAAGGACCCTGCATTATGAAGACTTTATTTAAAAAGAAATGTAAAGATGATCAGCTAAATTCCTTCTTCCTTACAAATTCCTCTAAGGTCCACATCATCATACTGAGATTTCTTAAACAGGTATTATTGTTCCAGGCATAAGTGCAGGTATCCTGTAAAACTCATTTAATGCTAACATCCCTAGGAAGCAGGTATTATGATTATGCACATTTTACAGATGAAGTAACTAACATCCAGAAAAGTCTGCCAAAGTCACGCAGGTACCTATTAGAACCCAGGCAGTCTAATGCCAGAGTTTGGACTTTAACATCTACACCCCACACCCTGGCAGGTAGACAGAATCTGCCAAATTTAAACGCTGACATGACAAAACAAATTTTGTTTTTCAGGAGAAACAGACAAGTTTCTGTTTTAAAGGAGAAATAATATAACATCATAAACAACTAATTTTAAAAAATAAGAATGGTGCATTTTTACTCTATAAAATAGTTTATTCTAAAAATACCACAAAATTTAGTTCCACATTATAACAAAAAAGAGTAAGTTGAAGTATTATGTGGATAGAAAAGAAATCTGTCTTTCCAAAGAAAGGAAAGCAGGCAGTGATTCATGAAACAGAGGGGCGGGGTGGGTAGGTTCTGAAGTGTAGATAGATGAACCATTGGTGACACACAAGTTAAGGGACCTCAGATTAGAATCTCTTTTTTCTGCCTAATGAAGTGGTTATTAGCCTACTAGTTCAGACCTCCTCGGCTAACGGTTTTCATACTTTTGGTGATTCTACTCAATGGAAAGGTCACAGCAGTCAAAATAAAAACATAAATTCTCCAGTCTTTGGTGAAGGGGATTGGAGCATTACTCTTGCAAATGCAATGCAGTAAAANN
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pathogenic
| 19,612 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 197143614, affecting gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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ACCTTACAGAAATTAGTCCCTCTCCCTGCAACCATTTTCTTCTTTAGGAAGTCTTTCTTGGAACCATCTCATACTTCCTTGCAATTTACACACAAACCCTCTGCTTCTGTGCTTCCTTAATTTCCTAAGCATAGCATAATCACAGGACTGAACGCAACTTGAGGACAGGAATTATCCCTTTCCTCCCTGTGTACACAGTGCCTAGAAAAATGCACATCACATAGTAGGTACCTTATCAGTCAAATAAATATATCTAGAAAAATTGCCTTCTCTGTTCCCTTAGATTTGTCAAGAGGTAGAAAGAGCCACTCTTGGTGACTTACTTGCCTCTCACATAGGCTCATAAATCAGATACCCAATATGTACAATTCTGATTCTAGACTAGAGGCTCAACCAGCTGGCTGCCTCAAACAAACAGTAGGTGTGAGTGTCGACCTTTCAGTGGTTTATTTGTTCATTTATTCACTTATCCATTCATTCAATTCATCTTTTATTGTACATCTTGTAGGAGATTAAAATAGGTATGTTCCTTACTATCAAAGAATTTGTTATCTGATCAGAACATATCTACAAGAAACAGCAAAAGCAAAGAAAAATCAGACAGATACAAGATGTCACATAAGCTGTATTCACATTTGCTAAGGAAATGTACCCAGCAAATAAGTAAAAACTATAATACAAGCTTATCAATAGCAGATTTACTAAACCAAAAGGAAGTATCCCCTTTACAGGTATACTTCAGTAGATTTTATAAACAAGACTCACCAGTTTTCTTCTTCAGGTTTAATTTCTCTCTGTTGCTAATACGTTTTGAGATGGGTGTTGTCACATTTTTTGTTTTCTTAACAGCTGATGTTTTAGGCTCTGAGGGAGAAAAATGGATTCTTTTGATTTCTCGCACTTCTGTATGTTCTGTAATTGCAACTCTCACATTTGCATCTTCCATGCTTCCATCGCTCTTTCTTTTCCGAGCAACTGAAGCTGTTGTCGAAGAGGGTGTTACCTCGTTTTTATAACTCTTAGATTTACTTAATATTGGATCTATAATTGGAAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTCACCCACTGCACTGTTGAGACATCTTTTTGCTTTTGGTTTATTAATCTCAGTTTGGTTTTCTCTGGTACAGGTGGCCTTCCTTTTAGTAACAGTGGCAGAAAGTATTGGACGTCTCTTAGGTTGTTTATTGTGGCTATGACTAGAAATATCCTGAACTGCAGAAAATTTAGGATTATTTTGTTTTATAAAACTGTAGTAATTTGACTTCATTTCTACTAGTTCTTCAAAAATAGCTTTGGGAGATTTTGAACCCTGACATTCAGGAATACGTGGCGAAACTTCACTTTTTCTCCAATCTTCAGGAGACTGTGGGACTTGAGAATTTTCATTTGATAATGGTACTTTACATGTTTGCTGAGATGTACACATATATGCCATGTTATCTTTTAAAAATTGATTAGGGGATAAAATAGGATTAACTGACTCTGATTCTAGATCCTGATTTAGTCCATAATTATCTTTTATGAAAGAATCTGGACTTAAAATTTTCTGATAAATTTCATGTGCAATTGTTGATTCCAAATGCACAGGCTGTGAATTATCTTTCATAAACATATCTGATGAAAGACATGTTACTAATTCTAGTTCATTATTAGCTCCATGACTATTATTTACAAAAGAATCTGGACTTAGAAAATGTATTTGGCTTTGTGTAATGTTCAAAGTTGAAGAACAGTTGGGGGTAAGACTAAGTTTACTATTCTCTCCTCTTTGGCCATTAACATTTACGGAATTAAAGGAAGTTTCAGTTACAGCTTTCTCATTAAAAGAAACTTTTGAAACGTTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTCCCTATTTTCTGATGCATGAAGAGATGAGTAGGTAGTAGATCGACGTACAGAGAGTGGCAAGCAAGTTGCACCATGGCATTCATTGAAAGCAGGGCTAATAGGTGATATGGGTATTTTATTTTCTTCAAGTATTAAAGAATTGTTTTCTGTTGGGGGACCGCCTTCATTCATAGCCAAGTTTTCACAAGCTTGTAGTGGGCTCCTAACTCTGTCAACTTTTTGGGAAACACTAAATGTTTTATTAACATTCTGAATATTTGAAACCCTTCTGTTGTGACTTGTAGAGGCTGAAATTTTCTTCTTTTTAATGGTATCCCAAAGACTCCTCTGCAAAAATAAGGAAAATATACCAATTAAGTTTGTAGCTATTGAATATTAAATAAGCAATATTACTTCAAGCCTGTTATCAAAATAAGTTTTATTTATTATTAAACAATTTCTTAGAGTAAATCACAGAATGGTTAAAACATTACCTTTTTCTTTTTCTGCTCTTCTGCATTTCCTAGTAATATAGCTTGGTGTTTCAGAACATCATTTACAAGAAATGTCATAATCTCTCTTACTCGGCCTTCTTTGAGTGGTGTCCAGTTAACAGAAATAACAATTTTCTCTTTAGGCTATAATCAAAACAATACATTATATAATTACAATAGTAATTACATAATAACCAAAACACCTTATATACAACTTACAATATAGTAGGGCTTAATAATTGTTAACCAACACTCTATATACTAAACATTTAATAAATCAAATATATTTCTCCTACCCTATCTGCTTAATTATAAGAAAAAAAGTCACTAAAAATAACAGGGTTCACAACAAAATAAATAATAAAATCTTAACTGTATTAAAGCAATAGAACAGATAGTCTCTAAATCATTTTGTTTGAGTGGTTTCAAAAGATTTAATTGTACATTTCTAATTTTTAGATGTGTAGAGTACTTCTACTTCAAACACAAGGACCCTGCATTATGAAGACTTTATTTAAAAAGAAATGTAAAGATGATCAGCTAAATTCCTTCTTCCTTACAAATTCCTCTAAGGTCCACATCATCATACTGAGATTTCTTAAACAGGTATTATTGTTCCAGGCATAAGTGCAGGTATCCTGTAAAACTCATTTAATGCTAACATCCCTAGGAAGCAGGTATTATGATTATGCACATTTTACAGATGAAGTAACTAACATCCAGAAAAGTCTGCCAAAGTCACGCAGGTACCTATTAGAACCCAGGCAGTCTAATGCCAGAGTTTGGACTTTAACATCTACACCCCACACCCTGGCAGGTAGACAGAATCTGCCAAATTTAAACGCTGACATGACAAAACAAATTTTGTTTTTCAGGAGAAACAGACAAGTTTCTGTTTTAAAGGAGAAATAATATAACATCATAAACAACTAATTTTAAAAAATAAGAATGGTGCATTTTTACTCTATAAAATAGTTTATTCTAAAAATACCACAAAATTTAGTTCCACATTATAACAAAAAAGAGTAAGTTGAAGTATTATGTGGATAGAAAAGAAATCTGTCTTTCCAAAGAAAGGAAAGCAGGCAGTGATTCATGAAACAGAGGGGCGGGGTGGGTAGGTTCTGAAGTGTAGATAGATGAACCATTGGTGACACACAAGTTAAGGGACCTCAGATTAGAATCTCTTTTTTCTGCCTAATGAAGTGGTTATTAGCCTACTAGTTCAGACCTCCTCGGCTAACGGTTTTCATACTTTTGGTGATTCTACTCAATGGAAAGGTCACAGCAGTCAAAATAAAAACATAAATTCTCCAGTCTTTGGTGAAGGGGATTGGAGCATTACTCTTGCAAATGCAATGCAGTAAAAGAAAGCTACAGGAGTTCTTGAAACAACATTTATAAAATTAAATTTGATGCAGCATTAAAATTACACTTAACAGCAAAGAAAAAAAGGACTAAAATACTAAAGTGTGCATACATACTACACGTATATATTGAAAACAACTCTGAATAGGTTTTTTTGGTTTTTATTGTAGGCATTTAGCCAGAACAAAGCTCACTATTTCACCGGAAAAAAAAACCAGTTACCTCGACTCTAAGGGTACATATGGAAACTAAAATGCATATTAAGATGGCTGATAGAAATTTTAAAAAAAGCTGCTTTAACCAACCAAGGTACTCCTGTCAATCTTAAAAAAGTGTT
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pathogenic
| 19,616 |
Clinical significance of chromosome 1, position 197268428, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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pathogenic
| 19,631 |
Assess the variant on chromosome 1, position 197268429, impacting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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TAAGGGCAGTAATCCCATTCATGAGGGTTAGGTCTAACCACCTTTCAAAACTCCCCACCTCTTAATACTATCACATTGGGGATTAGGTTTCAACATGTGAATTTGGGAAGGGGGGAAAACATTCAGACCGCAGCATACCCATACTTATGCTTGAAAATTCAACGTAAATATTATATGTTTTTCTAAAGGAATTCCTGACTAGCCCAAATCTGACACATGGTAGCCATTGACTCATTTGTATAATGGCTATATCCACTTACTTTTTTATATTCAAACCCCATGTATATAATTCCTATAACCATCCTTTGTATAACATGTTCTCTCAACCACTTATTTTCTTCGACACTTTTGTCTTTTGAAAAACTAATTTTCTTTGTTTCTTTGATTGTGACACTCATAATTAAAGACACCCTAACAGAAGGCTTTCTAATACCATAAGATTCTTTACCTGAGTCTATTCATTTTTTTTTCCAGTCTATCAATCGGCCTTCCATGTTGTAAATTCCTTAGTCTTGGGGTTCATGGTGGAGGCCTTTTTAGAACGAATGGAGATCAAGTTGGTTCAGTATGTAGATGTCCCAGAATGGTATCGTTGCAAAAGGCATGACAGAAAACATAAGAATAAAGATGAAAAGAGACTTCACAAGATTTAGTGAAGAACTAATGTTCTAGAAATCATGGGAAGACTCTGGTCCTAATGTTGACACTGACCCACCAGATGACTCTGGGCACACAGAATAATTGCTCTGCTTCTCAATTCTCCAATTGACAAAACACAGGGATTAGAATAGGGAGTTAATAATGCTTCTGTAATCTGAAATTCTTTTACTCTAATTGTTAAATTGCCCAAGTTAAATTATTTGCATGAGGGGAGGAAAAAATCTTTAAAAATAATAATTGTCATGAATTCTATAAAAATTAAATAATTTTAAATGGATAAATCCTACTTCAGCAAGTAAATCTGTGAGTATGTGAGAGAATAATATTGATAAAAAACATTAAGCTGACTGTCAAAATATTAGAGACATGGGCAGAAAATATAAAGACTTCAAAATATATGTTATATAGTTAAATATCTGGCAGATTTATAAAGCTTTGTAAAAATCAGCTATAGAAATTGCATTTTAAAGTGTAACAGTGAACAGTTTTAACAATGGAAAAAGGCTCTGTACTAGCACTAACACCAATTAGAAAATAAAGCATTCTGGTTTTAATTAATGGATGTTTTCATGGTGTCTAATAAAAATACAATTTTAAGGACTTGAACAATTTAATCTGAGAAAATATTGTGTATTTAAAGCAAGTGTATTTTTTAAATAAGCAAACATGTTTACATTCATCAATTATAGTAAAACAAAAGCTCAAGAAATCCCAGAGCATATAATTTCATGAACCGAGAATAAAATGAGCTCTGGACTTACGACAAAATCTGCCCCTGAATGATCTTCAGAACTCTGTTCATTTTATGCAGTAGTTTAAGTTTTCTTCTGTCTTGGCCCAACTTACAAACAGCAGAAATCTGAGTTGTGGGAATATAATTTATGAACAGAAAAGATTACTTGTCTGTGAATTATTTTCTGAAGATGAAAGTAAATATACAGGAACATACGGTATTCCTTTAAAAGTTGCCAGATCATAATTGTGTGGCAAGGCAGTTATCAGAAATTAATCCCTCTATTGAGAGCAATTGAAGACACTATTCTAATGTAGGCCCTTTTGAGGAGGCAGCATGAACAGAAGAAAACTCGCAGCAAAGGCTTGAGGGGGGAATGAATCCAATCCAGCCTGAAAAAATCTGCACCAGGTTTGAAAAATCACCCCATCCTCCCGTGTAAGTGATGCTAAGAAGCACAAACTGCATTTTGAATCTAAGTCCCTGTATTTTCTGTGAAGGAGCTGTAAGTAGGGTGGGACAGAGATGGCACCTGGGGGTTCTGAGGCACCCGCTCCTCTCTGAGACAGACAGGGATCAGGAGCCGGACTGGGACCAGACCACCAGCAACACACCAGAGGATGTTCTCTAAATAAGACCATGGCACTTAAGAACATTAACTACCTTCTCATCTTCTACCTCAGTTTCTCACTGCTTATCTACATAAAAAGTAAGCCTTTCCCACTTTGGGCATTTTTCCTGGTTTATTTCTGGCTTATTATATTTCTTACAAATAATGGATAATGTTGCATGTTCTATAAAATACAATGCTAAAAAAGGAAGTTTTTATTTGTTTTTTTTTTAAGTGTCCTGTGTTAAAGAAATCAGTGATACCAGTCAATGTGAACAGTCAGTTTTAAGATTCTATGATTTCCAATAGGTATTCAGGTACAGAAATTTTGTTTTTAACCTTTGTAGTAGTGAGCTGGAGAATGAAATGGTCACATAGACTAGAAGATATTTTGTTGTGTTTACGCTTTTACAAAATAGATTTGGCCCTTACTAATTGATATCCTTTAAAAGGAAGTTATTCATAACCTGTATTTCATTTTATTCCCACATACTATATATTTATCTTCACTTTTAAATAACTCTGTGTTGCAACATTTGCTCTCATAATTAAGGGGATAGTCTCAATGTTTCCCAGAGGATAATGGTTCAAAGTGTTTCTTTCACCAGAGAAATGGGCTTTTACTGTTATGTGTTTCTGTTTTATAAATGAAGATATTATTTTCCACAAACTTCCCCAAATAGAAGCAAGAGCAATGTTTCTGAGATAATCTTGTCGGTTCTATAGCAGGATGGAAAATCAGAGGAGACCAAATTGCCCCAGCTGTGTGTTTATGAAGCACAGTAGCTATTCAACACGTTTAAAACGAAGACAGGGAGAGTGTGTGCTTGTCAAAGGGGCCATGTGATTTGTGTCTGTTGAATCTGAATATCAATAAGGCAAAGCGTAGAGCAGCTGCCGTTGAACAAGACAACTTGGCATTAGCACACAGTGTTGGATAATCTGGGTCACCTTCTGTGGCTGCACCAGTGAGATTGTTACTTGTACGGTTTACAGTTGAACATATATTAGAGACTGAGTGAAGAAATAAGTAAATGCTGTGGGTAGGTAGCTGATGGCACATATAGAAAAACCAAGTCAAACTTTAAACAAATGATCAGTATAATACTTGACTGCAACGCACACTCACAAAAGATTTTTTTTCATATATATTTACTAAAGAGTTGTTATTTAAATAGTTATTTACCCTCCTTGAAACTTAATGTGGGCCCCAGGCAATGAGGAATGAGGAAGAGAAGTGCTGTGTTTAGTTGTGCAGGTAGGAGAAGAAAGGGAGAAAAAGAAATAAGTCATAAAATGAATGTGAAGTGAGTTTATGGTGCATTTTATGGCAAACAGCTTTGTCATTCAATGTAATATATATGGAAATTCCTGGAGTTTGCTGCAGTTTGTTTTAAAGGAAATGAATGTATGATATCTTTAATTAAAAGTATAGTAACTATGAATTGATAAATATATATCATTTGTTTTTGCTCTCTTTGAGTAAGTGATTTTATTGATAGATTCTAAATACTTTGTAATTATTTTATTTGTTCTCCAGCATAGTATTTTTATTCGTTTAAAAAAGTACATTTGAAGTCTCATTTTCTTCGATTTTTAAGCAGGTAGACTTTTGTCTGTGTTGATATATTTATTGGCAAGATATAATCATATTGCTTTCCCAATCAAAACACGTAGTTTAGACCTTGTTAGCTGAGTTTTTTTCCCACCTGACTTTAAAACAATCTAGCATCAGCCTTCCTTTCTACCCTTATTACCTAGTATTCTTGACACAAATTCTGTGTTCCAGACAAGTGAATAACATAATATCTAGCAGTAAAAATTGCTAACATTGTGTTAAGCATTTTCTATATCATATATGTCATTTACTTCTTGCAACAACCCTATAAGATAGATACTATCATAGTAATTCACATTTTATAGAAGATGAAACAAAGATTCAAGTCACTATACCAGTGTACCTCAAACTTTGAGGCACCTCAGGGAGCTGGAATGCCTGGTTAAAATGTGCAGCCTCTCAAGTCTAGCCCCAGGTACTTAGTAGATCCTAGGAAACTATAATTTAATTAGCTCTTCATTTCAAATACAGGTAA
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pathogenic
| 19,632 |
Assess the variant on chromosome 1, position 197268467, impacting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Leber_congenital_amaurosis_8', 'Pigmented_paravenous_retinochoroidal_atrophy', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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CACCTTTCAAAACTCCCCACCTCTTAATACTATCACATTGGGGATTAGGTTTCAACATGTGAATTTGGGAAGGGGGGAAAACATTCAGACCGCAGCATACCCATACTTATGCTTGAAAATTCAACGTAAATATTATATGTTTTTCTAAAGGAATTCCTGACTAGCCCAAATCTGACACATGGTAGCCATTGACTCATTTGTATAATGGCTATATCCACTTACTTTTTTATATTCAAACCCCATGTATATAATTCCTATAACCATCCTTTGTATAACATGTTCTCTCAACCACTTATTTTCTTCGACACTTTTGTCTTTTGAAAAACTAATTTTCTTTGTTTCTTTGATTGTGACACTCATAATTAAAGACACCCTAACAGAAGGCTTTCTAATACCATAAGATTCTTTACCTGAGTCTATTCATTTTTTTTTCCAGTCTATCAATCGGCCTTCCATGTTGTAAATTCCTTAGTCTTGGGGTTCATGGTGGAGGCCTTTTTAGAACGAATGGAGATCAAGTTGGTTCAGTATGTAGATGTCCCAGAATGGTATCGTTGCAAAAGGCATGACAGAAAACATAAGAATAAAGATGAAAAGAGACTTCACAAGATTTAGTGAAGAACTAATGTTCTAGAAATCATGGGAAGACTCTGGTCCTAATGTTGACACTGACCCACCAGATGACTCTGGGCACACAGAATAATTGCTCTGCTTCTCAATTCTCCAATTGACAAAACACAGGGATTAGAATAGGGAGTTAATAATGCTTCTGTAATCTGAAATTCTTTTACTCTAATTGTTAAATTGCCCAAGTTAAATTATTTGCATGAGGGGAGGAAAAAATCTTTAAAAATAATAATTGTCATGAATTCTATAAAAATTAAATAATTTTAAATGGATAAATCCTACTTCAGCAAGTAAATCTGTGAGTATGTGAGAGAATAATATTGATAAAAAACATTAAGCTGACTGTCAAAATATTAGAGACATGGGCAGAAAATATAAAGACTTCAAAATATATGTTATATAGTTAAATATCTGGCAGATTTATAAAGCTTTGTAAAAATCAGCTATAGAAATTGCATTTTAAAGTGTAACAGTGAACAGTTTTAACAATGGAAAAAGGCTCTGTACTAGCACTAACACCAATTAGAAAATAAAGCATTCTGGTTTTAATTAATGGATGTTTTCATGGTGTCTAATAAAAATACAATTTTAAGGACTTGAACAATTTAATCTGAGAAAATATTGTGTATTTAAAGCAAGTGTATTTTTTAAATAAGCAAACATGTTTACATTCATCAATTATAGTAAAACAAAAGCTCAAGAAATCCCAGAGCATATAATTTCATGAACCGAGAATAAAATGAGCTCTGGACTTACGACAAAATCTGCCCCTGAATGATCTTCAGAACTCTGTTCATTTTATGCAGTAGTTTAAGTTTTCTTCTGTCTTGGCCCAACTTACAAACAGCAGAAATCTGAGTTGTGGGAATATAATTTATGAACAGAAAAGATTACTTGTCTGTGAATTATTTTCTGAAGATGAAAGTAAATATACAGGAACATACGGTATTCCTTTAAAAGTTGCCAGATCATAATTGTGTGGCAAGGCAGTTATCAGAAATTAATCCCTCTATTGAGAGCAATTGAAGACACTATTCTAATGTAGGCCCTTTTGAGGAGGCAGCATGAACAGAAGAAAACTCGCAGCAAAGGCTTGAGGGGGGAATGAATCCAATCCAGCCTGAAAAAATCTGCACCAGGTTTGAAAAATCACCCCATCCTCCCGTGTAAGTGATGCTAAGAAGCACAAACTGCATTTTGAATCTAAGTCCCTGTATTTTCTGTGAAGGAGCTGTAAGTAGGGTGGGACAGAGATGGCACCTGGGGGTTCTGAGGCACCCGCTCCTCTCTGAGACAGACAGGGATCAGGAGCCGGACTGGGACCAGACCACCAGCAACACACCAGAGGATGTTCTCTAAATAAGACCATGGCACTTAAGAACATTAACTACCTTCTCATCTTCTACCTCAGTTTCTCACTGCTTATCTACATAAAAAGTAAGCCTTTCCCACTTTGGGCATTTTTCCTGGTTTATTTCTGGCTTATTATATTTCTTACAAATAATGGATAATGTTGCATGTTCTATAAAATACAATGCTAAAAAAGGAAGTTTTTATTTGTTTTTTTTTTAAGTGTCCTGTGTTAAAGAAATCAGTGATACCAGTCAATGTGAACAGTCAGTTTTAAGATTCTATGATTTCCAATAGGTATTCAGGTACAGAAATTTTGTTTTTAACCTTTGTAGTAGTGAGCTGGAGAATGAAATGGTCACATAGACTAGAAGATATTTTGTTGTGTTTACGCTTTTACAAAATAGATTTGGCCCTTACTAATTGATATCCTTTAAAAGGAAGTTATTCATAACCTGTATTTCATTTTATTCCCACATACTATATATTTATCTTCACTTTTAAATAACTCTGTGTTGCAACATTTGCTCTCATAATTAAGGGGATAGTCTCAATGTTTCCCAGAGGATAATGGTTCAAAGTGTTTCTTTCACCAGAGAAATGGGCTTTTACTGTTATGTGTTTCTGTTTTATAAATGAAGATATTATTTTCCACAAACTTCCCCAAATAGAAGCAAGAGCAATGTTTCTGAGATAATCTTGTCGGTTCTATAGCAGGATGGAAAATCAGAGGAGACCAAATTGCCCCAGCTGTGTGTTTATGAAGCACAGTAGCTATTCAACACGTTTAAAACGAAGACAGGGAGAGTGTGTGCTTGTCAAAGGGGCCATGTGATTTGTGTCTGTTGAATCTGAATATCAATAAGGCAAAGCGTAGAGCAGCTGCCGTTGAACAAGACAACTTGGCATTAGCACACAGTGTTGGATAATCTGGGTCACCTTCTGTGGCTGCACCAGTGAGATTGTTACTTGTACGGTTTACAGTTGAACATATATTAGAGACTGAGTGAAGAAATAAGTAAATGCTGTGGGTAGGTAGCTGATGGCACATATAGAAAAACCAAGTCAAACTTTAAACAAATGATCAGTATAATACTTGACTGCAACGCACACTCACAAAAGATTTTTTTTCATATATATTTACTAAAGAGTTGTTATTTAAATAGTTATTTACCCTCCTTGAAACTTAATGTGGGCCCCAGGCAATGAGGAATGAGGAAGAGAAGTGCTGTGTTTAGTTGTGCAGGTAGGAGAAGAAAGGGAGAAAAAGAAATAAGTCATAAAATGAATGTGAAGTGAGTTTATGGTGCATTTTATGGCAAACAGCTTTGTCATTCAATGTAATATATATGGAAATTCCTGGAGTTTGCTGCAGTTTGTTTTAAAGGAAATGAATGTATGATATCTTTAATTAAAAGTATAGTAACTATGAATTGATAAATATATATCATTTGTTTTTGCTCTCTTTGAGTAAGTGATTTTATTGATAGATTCTAAATACTTTGTAATTATTTTATTTGTTCTCCAGCATAGTATTTTTATTCGTTTAAAAAAGTACATTTGAAGTCTCATTTTCTTCGATTTTTAAGCAGGTAGACTTTTGTCTGTGTTGATATATTTATTGGCAAGATATAATCATATTGCTTTCCCAATCAAAACACGTAGTTTAGACCTTGTTAGCTGAGTTTTTTTCCCACCTGACTTTAAAACAATCTAGCATCAGCCTTCCTTTCTACCCTTATTACCTAGTATTCTTGACACAAATTCTGTGTTCCAGACAAGTGAATAACATAATATCTAGCAGTAAAAATTGCTAACATTGTGTTAAGCATTTTCTATATCATATATGTCATTTACTTCTTGCAACAACCCTATAAGATAGATACTATCATAGTAATTCACATTTTATAGAAGATGAAACAAAGATTCAAGTCACTATACCAGTGTACCTCAAACTTTGAGGCACCTCAGGGAGCTGGAATGCCTGGTTAAAATGTGCAGCCTCTCAAGTCTAGCCCCAGGTACTTAGTAGATCCTAGGAAACTATAATTTAATTAGCTCTTCATTTCAAATACAGGTAACCAGAAGCTCTGAGCTATACAATAAATCTTTATTAAGA
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pathogenic
| 19,633 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 197268477, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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AACTCCCCACCTCTTAATACTATCACATTGGGGATTAGGTTTCAACATGTGAATTTGGGAAGGGGGGAAAACATTCAGACCGCAGCATACCCATACTTATGCTTGAAAATTCAACGTAAATATTATATGTTTTTCTAAAGGAATTCCTGACTAGCCCAAATCTGACACATGGTAGCCATTGACTCATTTGTATAATGGCTATATCCACTTACTTTTTTATATTCAAACCCCATGTATATAATTCCTATAACCATCCTTTGTATAACATGTTCTCTCAACCACTTATTTTCTTCGACACTTTTGTCTTTTGAAAAACTAATTTTCTTTGTTTCTTTGATTGTGACACTCATAATTAAAGACACCCTAACAGAAGGCTTTCTAATACCATAAGATTCTTTACCTGAGTCTATTCATTTTTTTTTCCAGTCTATCAATCGGCCTTCCATGTTGTAAATTCCTTAGTCTTGGGGTTCATGGTGGAGGCCTTTTTAGAACGAATGGAGATCAAGTTGGTTCAGTATGTAGATGTCCCAGAATGGTATCGTTGCAAAAGGCATGACAGAAAACATAAGAATAAAGATGAAAAGAGACTTCACAAGATTTAGTGAAGAACTAATGTTCTAGAAATCATGGGAAGACTCTGGTCCTAATGTTGACACTGACCCACCAGATGACTCTGGGCACACAGAATAATTGCTCTGCTTCTCAATTCTCCAATTGACAAAACACAGGGATTAGAATAGGGAGTTAATAATGCTTCTGTAATCTGAAATTCTTTTACTCTAATTGTTAAATTGCCCAAGTTAAATTATTTGCATGAGGGGAGGAAAAAATCTTTAAAAATAATAATTGTCATGAATTCTATAAAAATTAAATAATTTTAAATGGATAAATCCTACTTCAGCAAGTAAATCTGTGAGTATGTGAGAGAATAATATTGATAAAAAACATTAAGCTGACTGTCAAAATATTAGAGACATGGGCAGAAAATATAAAGACTTCAAAATATATGTTATATAGTTAAATATCTGGCAGATTTATAAAGCTTTGTAAAAATCAGCTATAGAAATTGCATTTTAAAGTGTAACAGTGAACAGTTTTAACAATGGAAAAAGGCTCTGTACTAGCACTAACACCAATTAGAAAATAAAGCATTCTGGTTTTAATTAATGGATGTTTTCATGGTGTCTAATAAAAATACAATTTTAAGGACTTGAACAATTTAATCTGAGAAAATATTGTGTATTTAAAGCAAGTGTATTTTTTAAATAAGCAAACATGTTTACATTCATCAATTATAGTAAAACAAAAGCTCAAGAAATCCCAGAGCATATAATTTCATGAACCGAGAATAAAATGAGCTCTGGACTTACGACAAAATCTGCCCCTGAATGATCTTCAGAACTCTGTTCATTTTATGCAGTAGTTTAAGTTTTCTTCTGTCTTGGCCCAACTTACAAACAGCAGAAATCTGAGTTGTGGGAATATAATTTATGAACAGAAAAGATTACTTGTCTGTGAATTATTTTCTGAAGATGAAAGTAAATATACAGGAACATACGGTATTCCTTTAAAAGTTGCCAGATCATAATTGTGTGGCAAGGCAGTTATCAGAAATTAATCCCTCTATTGAGAGCAATTGAAGACACTATTCTAATGTAGGCCCTTTTGAGGAGGCAGCATGAACAGAAGAAAACTCGCAGCAAAGGCTTGAGGGGGGAATGAATCCAATCCAGCCTGAAAAAATCTGCACCAGGTTTGAAAAATCACCCCATCCTCCCGTGTAAGTGATGCTAAGAAGCACAAACTGCATTTTGAATCTAAGTCCCTGTATTTTCTGTGAAGGAGCTGTAAGTAGGGTGGGACAGAGATGGCACCTGGGGGTTCTGAGGCACCCGCTCCTCTCTGAGACAGACAGGGATCAGGAGCCGGACTGGGACCAGACCACCAGCAACACACCAGAGGATGTTCTCTAAATAAGACCATGGCACTTAAGAACATTAACTACCTTCTCATCTTCTACCTCAGTTTCTCACTGCTTATCTACATAAAAAGTAAGCCTTTCCCACTTTGGGCATTTTTCCTGGTTTATTTCTGGCTTATTATATTTCTTACAAATAATGGATAATGTTGCATGTTCTATAAAATACAATGCTAAAAAAGGAAGTTTTTATTTGTTTTTTTTTTAAGTGTCCTGTGTTAAAGAAATCAGTGATACCAGTCAATGTGAACAGTCAGTTTTAAGATTCTATGATTTCCAATAGGTATTCAGGTACAGAAATTTTGTTTTTAACCTTTGTAGTAGTGAGCTGGAGAATGAAATGGTCACATAGACTAGAAGATATTTTGTTGTGTTTACGCTTTTACAAAATAGATTTGGCCCTTACTAATTGATATCCTTTAAAAGGAAGTTATTCATAACCTGTATTTCATTTTATTCCCACATACTATATATTTATCTTCACTTTTAAATAACTCTGTGTTGCAACATTTGCTCTCATAATTAAGGGGATAGTCTCAATGTTTCCCAGAGGATAATGGTTCAAAGTGTTTCTTTCACCAGAGAAATGGGCTTTTACTGTTATGTGTTTCTGTTTTATAAATGAAGATATTATTTTCCACAAACTTCCCCAAATAGAAGCAAGAGCAATGTTTCTGAGATAATCTTGTCGGTTCTATAGCAGGATGGAAAATCAGAGGAGACCAAATTGCCCCAGCTGTGTGTTTATGAAGCACAGTAGCTATTCAACACGTTTAAAACGAAGACAGGGAGAGTGTGTGCTTGTCAAAGGGGCCATGTGATTTGTGTCTGTTGAATCTGAATATCAATAAGGCAAAGCGTAGAGCAGCTGCCGTTGAACAAGACAACTTGGCATTAGCACACAGTGTTGGATAATCTGGGTCACCTTCTGTGGCTGCACCAGTGAGATTGTTACTTGTACGGTTTACAGTTGAACATATATTAGAGACTGAGTGAAGAAATAAGTAAATGCTGTGGGTAGGTAGCTGATGGCACATATAGAAAAACCAAGTCAAACTTTAAACAAATGATCAGTATAATACTTGACTGCAACGCACACTCACAAAAGATTTTTTTTCATATATATTTACTAAAGAGTTGTTATTTAAATAGTTATTTACCCTCCTTGAAACTTAATGTGGGCCCCAGGCAATGAGGAATGAGGAAGAGAAGTGCTGTGTTTAGTTGTGCAGGTAGGAGAAGAAAGGGAGAAAAAGAAATAAGTCATAAAATGAATGTGAAGTGAGTTTATGGTGCATTTTATGGCAAACAGCTTTGTCATTCAATGTAATATATATGGAAATTCCTGGAGTTTGCTGCAGTTTGTTTTAAAGGAAATGAATGTATGATATCTTTAATTAAAAGTATAGTAACTATGAATTGATAAATATATATCATTTGTTTTTGCTCTCTTTGAGTAAGTGATTTTATTGATAGATTCTAAATACTTTGTAATTATTTTATTTGTTCTCCAGCATAGTATTTTTATTCGTTTAAAAAAGTACATTTGAAGTCTCATTTTCTTCGATTTTTAAGCAGGTAGACTTTTGTCTGTGTTGATATATTTATTGGCAAGATATAATCATATTGCTTTCCCAATCAAAACACGTAGTTTAGACCTTGTTAGCTGAGTTTTTTTCCCACCTGACTTTAAAACAATCTAGCATCAGCCTTCCTTTCTACCCTTATTACCTAGTATTCTTGACACAAATTCTGTGTTCCAGACAAGTGAATAACATAATATCTAGCAGTAAAAATTGCTAACATTGTGTTAAGCATTTTCTATATCATATATGTCATTTACTTCTTGCAACAACCCTATAAGATAGATACTATCATAGTAATTCACATTTTATAGAAGATGAAACAAAGATTCAAGTCACTATACCAGTGTACCTCAAACTTTGAGGCACCTCAGGGAGCTGGAATGCCTGGTTAAAATGTGCAGCCTCTCAAGTCTAGCCCCAGGTACTTAGTAGATCCTAGGAAACTATAATTTAATTAGCTCTTCATTTCAAATACAGGTAACCAGAAGCTCTGAGCTATACAATAAATCTTTATTAAGAACCTACTACA
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AACTCCCCACCTCTTAATACTATCACATTGGGGATTAGGTTTCAACATGTGAATTTGGGAAGGGGGGAAAACATTCAGACCGCAGCATACCCATACTTATGCTTGAAAATTCAACGTAAATATTATATGTTTTTCTAAAGGAATTCCTGACTAGCCCAAATCTGACACATGGTAGCCATTGACTCATTTGTATAATGGCTATATCCACTTACTTTTTTATATTCAAACCCCATGTATATAATTCCTATAACCATCCTTTGTATAACATGTTCTCTCAACCACTTATTTTCTTCGACACTTTTGTCTTTTGAAAAACTAATTTTCTTTGTTTCTTTGATTGTGACACTCATAATTAAAGACACCCTAACAGAAGGCTTTCTAATACCATAAGATTCTTTACCTGAGTCTATTCATTTTTTTTTCCAGTCTATCAATCGGCCTTCCATGTTGTAAATTCCTTAGTCTTGGGGTTCATGGTGGAGGCCTTTTTAGAACGAATGGAGATCAAGTTGGTTCAGTATGTAGATGTCCCAGAATGGTATCGTTGCAAAAGGCATGACAGAAAACATAAGAATAAAGATGAAAAGAGACTTCACAAGATTTAGTGAAGAACTAATGTTCTAGAAATCATGGGAAGACTCTGGTCCTAATGTTGACACTGACCCACCAGATGACTCTGGGCACACAGAATAATTGCTCTGCTTCTCAATTCTCCAATTGACAAAACACAGGGATTAGAATAGGGAGTTAATAATGCTTCTGTAATCTGAAATTCTTTTACTCTAATTGTTAAATTGCCCAAGTTAAATTATTTGCATGAGGGGAGGAAAAAATCTTTAAAAATAATAATTGTCATGAATTCTATAAAAATTAAATAATTTTAAATGGATAAATCCTACTTCAGCAAGTAAATCTGTGAGTATGTGAGAGAATAATATTGATAAAAAACATTAAGCTGACTGTCAAAATATTAGAGACATGGGCAGAAAATATAAAGACTTCAAAATATATGTTATATAGTTAAATATCTGGCAGATTTATAAAGCTTTGTAAAAATCAGCTATAGAAATTGCATTTTAAAGTGTAACAGTGAACAGTTTTAACAATGGAAAAAGGCTCTGTACTAGCACTAACACCAATTAGAAAATAAAGCATTCTGGTTTTAATTAATGGATGTTTTCATGGTGTCTAATAAAAATACAATTTTAAGGACTTGAACAATTTAATCTGAGAAAATATTGTGTATTTAAAGCAAGTGTATTTTTTAAATAAGCAAACATGTTTACATTCATCAATTATAGTAAAACAAAAGCTCAAGAAATCCCAGAGCATATAATTTCATGAACCGAGAATAAAATGAGCTCTGGACTTACGACAAAATCTGCCCCTGAATGATCTTCAGAACTCTGTTCATTTTATGCAGTAGTTTAAGTTTTCTTCTGTCTTGGCCCAACTTACAAACAGCAGAAATCTGAGTTGTGGGAATATAATTTATGAACAGAAAAGATTACTTGTCTGTGAATTATTTTCTGAAGATGAAAGTAAATATACAGGAACATACGGTATTCCTTTAAAAGTTGCCAGATCATAATTGTGTGGCAAGGCAGTTATCAGAAATTAATCCCTCTATTGAGAGCAATTGAAGACACTATTCTAATGTAGGCCCTTTTGAGGAGGCAGCATGAACAGAAGAAAACTCGCAGCAAAGGCTTGAGGGGGGAATGAATCCAATCCAGCCTGAAAAAATCTGCACCAGGTTTGAAAAATCACCCCATCCTCCCGTGTAAGTGATGCTAAGAAGCACAAACTGCATTTTGAATCTAAGTCCCTGTATTTTCTGTGAAGGAGCTGTAAGTAGGGTGGGACAGAGATGGCACCTGGGGGTTCTGAGGCACCCGCTCCTCTCTGAGACAGACAGGGATCAGGAGCCGGACTGGGACCAGACCACCAGCAACACACCAGAGGATGTTCTCTAAATAAGACCATGGCACTTAAGAACATTAACTACCTTCTCATCTTCTACCTCAGTTTCTCACTGCTTATCTACATAAAAGTAAGCCTTTCCCACTTTGGGCATTTTTCCTGGTTTATTTCTGGCTTATTATATTTCTTACAAATAATGGATAATGTTGCATGTTCTATAAAATACAATGCTAAAAAAGGAAGTTTTTATTTGTTTTTTTTTTAAGTGTCCTGTGTTAAAGAAATCAGTGATACCAGTCAATGTGAACAGTCAGTTTTAAGATTCTATGATTTCCAATAGGTATTCAGGTACAGAAATTTTGTTTTTAACCTTTGTAGTAGTGAGCTGGAGAATGAAATGGTCACATAGACTAGAAGATATTTTGTTGTGTTTACGCTTTTACAAAATAGATTTGGCCCTTACTAATTGATATCCTTTAAAAGGAAGTTATTCATAACCTGTATTTCATTTTATTCCCACATACTATATATTTATCTTCACTTTTAAATAACTCTGTGTTGCAACATTTGCTCTCATAATTAAGGGGATAGTCTCAATGTTTCCCAGAGGATAATGGTTCAAAGTGTTTCTTTCACCAGAGAAATGGGCTTTTACTGTTATGTGTTTCTGTTTTATAAATGAAGATATTATTTTCCACAAACTTCCCCAAATAGAAGCAAGAGCAATGTTTCTGAGATAATCTTGTCGGTTCTATAGCAGGATGGAAAATCAGAGGAGACCAAATTGCCCCAGCTGTGTGTTTATGAAGCACAGTAGCTATTCAACACGTTTAAAACGAAGACAGGGAGAGTGTGTGCTTGTCAAAGGGGCCATGTGATTTGTGTCTGTTGAATCTGAATATCAATAAGGCAAAGCGTAGAGCAGCTGCCGTTGAACAAGACAACTTGGCATTAGCACACAGTGTTGGATAATCTGGGTCACCTTCTGTGGCTGCACCAGTGAGATTGTTACTTGTACGGTTTACAGTTGAACATATATTAGAGACTGAGTGAAGAAATAAGTAAATGCTGTGGGTAGGTAGCTGATGGCACATATAGAAAAACCAAGTCAAACTTTAAACAAATGATCAGTATAATACTTGACTGCAACGCACACTCACAAAAGATTTTTTTTCATATATATTTACTAAAGAGTTGTTATTTAAATAGTTATTTACCCTCCTTGAAACTTAATGTGGGCCCCAGGCAATGAGGAATGAGGAAGAGAAGTGCTGTGTTTAGTTGTGCAGGTAGGAGAAGAAAGGGAGAAAAAGAAATAAGTCATAAAATGAATGTGAAGTGAGTTTATGGTGCATTTTATGGCAAACAGCTTTGTCATTCAATGTAATATATATGGAAATTCCTGGAGTTTGCTGCAGTTTGTTTTAAAGGAAATGAATGTATGATATCTTTAATTAAAAGTATAGTAACTATGAATTGATAAATATATATCATTTGTTTTTGCTCTCTTTGAGTAAGTGATTTTATTGATAGATTCTAAATACTTTGTAATTATTTTATTTGTTCTCCAGCATAGTATTTTTATTCGTTTAAAAAAGTACATTTGAAGTCTCATTTTCTTCGATTTTTAAGCAGGTAGACTTTTGTCTGTGTTGATATATTTATTGGCAAGATATAATCATATTGCTTTCCCAATCAAAACACGTAGTTTAGACCTTGTTAGCTGAGTTTTTTTCCCACCTGACTTTAAAACAATCTAGCATCAGCCTTCCTTTCTACCCTTATTACCTAGTATTCTTGACACAAATTCTGTGTTCCAGACAAGTGAATAACATAATATCTAGCAGTAAAAATTGCTAACATTGTGTTAAGCATTTTCTATATCATATATGTCATTTACTTCTTGCAACAACCCTATAAGATAGATACTATCATAGTAATTCACATTTTATAGAAGATGAAACAAAGATTCAAGTCACTATACCAGTGTACCTCAAACTTTGAGGCACCTCAGGGAGCTGGAATGCCTGGTTAAAATGTGCAGCCTCTCAAGTCTAGCCCCAGGTACTTAGTAGATCCTAGGAAACTATAATTTAATTAGCTCTTCATTTCAAATACAGGTAACCAGAAGCTCTGAGCTATACAATAAATCTTTATTAAGAACCTACTACAN
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pathogenic
| 19,634 |
Chromosome 1, position 197328461, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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AGCTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCGGCAACATGGTGAAACCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGTGGGCTTCTGTCATCCCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAATAATAATAATAATAAATAATTTAAAAATGTATAATCAGATGTTAAATATTTTCTTGCAAAAAACAAGGGAGCTGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTT
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AGCTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCGGCAACATGGTGAAACCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGTGGGCTTCTGTCATCCCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAATAATAATAATAATAAATAATTTAAAAATGTATAATCAGATGTTAAATATTTTCTTGCAAAAAACAAGGGAGCTGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTN
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pathogenic
| 19,638 |
Assess the variant on chromosome 1, position 197328484, impacting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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TGGCGGCAACATGGTGAAACCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGTGGGCTTCTGTCATCCCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAATAATAATAATAATAAATAATTTAAAAATGTATAATCAGATGTTAAATATTTTCTTGCAAAAAACAAGGGAGCTGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCT
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TGGCGGCAACATGGTGAAACCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGTGGGCTTCTGTCATCCCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAATAATAATAATAATAAATAATTTAAAAATGTATAATCAGATGTTAAATATTTTCTTGCAAAAAACAAGGGAGCTGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCTNN
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pathogenic
| 19,639 |
Clinical significance of chromosome 1, position 197328486, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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GCGGCAACATGGTGAAACCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGTGGGCTTCTGTCATCCCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAATAATAATAATAATAAATAATTTAAAAATGTATAATCAGATGTTAAATATTTTCTTGCAAAAAACAAGGGAGCTGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCTTC
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pathogenic
| 19,640 |
Is the genetic change at chromosome 1, position 197328603, within gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis', 'Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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TGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAATAATAATAATAATAAATAATTTAAAAATGTATAATCAGATGTTAAATATTTTCTTGCAAAAAACAAGGGAGCTGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCTTCATTTCTTATACAAGTCATTTCTTTCCCCCTGGAATGTCCTTCCTCACTTCACAATGTCTACTCTGAAGTTCTGCTATACTTTTTAAGACCTAGTTCAAATATCACCCAACACAAGAA
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TGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAATAATAATAATAATAAATAATTTAAAAATGTATAATCAGATGTTAAATATTTTCTTGCAAAAAACAAGGGAGCTGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCTTCATTTCTTATACAAGTCATTTCTTTCCCCCTGGAATGTCCTTCCTCACTTCACAATGTCTACTCTGAAGTTCTGCTATACTTTTTAAGACCTAGTTCAAATATCACCCAACACAAG
|
pathogenic
| 19,641 |
The mutation impacting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on chromosome 1 at position 197328787: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Pigmented_paravenous_retinochoroidal_atrophy', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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CATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCTTCATTTCTTATACAAGTCATTTCTTTCCCCCTGGAATGTCCTTCCTCACTTCACAATGTCTACTCTGAAGTTCTGCTATACTTTTTAAGACCTAGTTCAAATATCACCCAACACAAGAAGTGTTTCCAGGTTCCTTTCCAGCTGGAATAATAATTCCACACTGCTGCAGTAATTATATTCATTATGTTTGTACTAGTTGACACCTGTATTAAAGAATCCCCTATAATTCTTTCCTATTTTACATATATCTATGTTTTTGCACCCCCCCCCAAATGTTAGTTTCTAAAGGACAGAGTATTGTTT
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CATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCTTCATTTCTTATACAAGTCATTTCTTTCCCCCTGGAATGTCCTTCCTCACTTCACAATGTCTACTCTGAAGTTCTGCTATACTTTTTAAGACCTAGTTCAAATATCACCCAACACAAGAAGTGTTTCCAGGTTCCTTTCCAGCTGGAATAATAATTCCACACTGCTGCAGTAATTATATTCATTATGTTTGTACTAGTTGACACCTGTATTAAAGAATCCCCTATAATTCTTTCCTATTTTACATATATCTATGTTTTTGCACCCCCCCCCAAATGTTAGTTTCTAAAGGACAGAGTATTGTTTNNNN
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pathogenic
| 19,643 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 197328855, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): what disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['CRB1-related_disorder', 'Leber_congenital_amaurosis_8', 'Pigmented_paravenous_retinochoroidal_atrophy', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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AATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCTTCATTTCTTATACAAGTCATTTCTTTCCCCCTGGAATGTCCTTCCTCACTTCACAATGTCTACTCTGAAGTTCTGCTATACTTTTTAAGACCTAGTTCAAATATCACCCAACACAAGAAGTGTTTCCAGGTTCCTTTCCAGCTGGAATAATAATTCCACACTGCTGCAGTAATTATATTCATTATGTTTGTACTAGTTGACACCTGTATTAAAGAATCCCCTATAATTCTTTCCTATTTTACATATATCTATGTTTTTGCACCCCCCCCCAAATGTTAGTTTCTAAAGGACAGAGTATTGTTTTATATTTATTCTTTAATTCATCAATACTTTCTGAGTTTCTATTAGATGTCAGTTAGTGGATTAAGAAG
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AATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCTTCATTTCTTATACAAGTCATTTCTTTCCCCCTGGAATGTCCTTCCTCACTTCACAATGTCTACTCTGAAGTTCTGCTATACTTTTTAAGACCTAGTTCAAATATCACCCAACACAAGAAGTGTTTCCAGGTTCCTTTCCAGCTGGAATAATAATTCCACACTGCTGCAGTAATTATATTCATTATGTTTGTACTAGTTGACACCTGTATTAAAGAATCCCCTATAATTCTTTCCTATTTTACATATATCTATGTTTTTGCACCCCCCCCCAAATGTTAGTTTCTAAAGGACAGAGTATTGTTTTATATTTATTCTTTAATTCATCAATACTTTCTGAGTTTCTATTAGATGTCAGTTAGTGGATTAAGAAGN
|
pathogenic
| 19,645 |
Clinical significance of chromosome 1, position 197328960, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis', 'Leber_congenital_amaurosis_1', 'Leber_congenital_amaurosis_8', 'Pigmented_paravenous_retinochoroidal_atrophy', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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TTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCTTCATTTCTTATACAAGTCATTTCTTTCCCCCTGGAATGTCCTTCCTCACTTCACAATGTCTACTCTGAAGTTCTGCTATACTTTTTAAGACCTAGTTCAAATATCACCCAACACAAGAAGTGTTTCCAGGTTCCTTTCCAGCTGGAATAATAATTCCACACTGCTGCAGTAATTATATTCATTATGTTTGTACTAGTTGACACCTGTATTAAAGAATCCCCTATAATTCTTTCCTATTTTACATATATCTATGTTTTTGCACCCCCCCCCAAATGTTAGTTTCTAAAGGACAGAGTATTGTTTTATATTTATTCTTTAATTCATCAATACTTTCTGAGTTTCTATTAGATGTCAGTTAGTGGATTAAGAAGAGGAGTCCTCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTACTGTGAAATC
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TTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCTTCATTTCTTATACAAGTCATTTCTTTCCCCCTGGAATGTCCTTCCTCACTTCACAATGTCTACTCTGAAGTTCTGCTATACTTTTTAAGACCTAGTTCAAATATCACCCAACACAAGAAGTGTTTCCAGGTTCCTTTCCAGCTGGAATAATAATTCCACACTGCTGCAGTAATTATATTCATTATGTTTGTACTAGTTGACACCTGTATTAAAGAATCCCCTATAATTCTTTCCTATTTTACATATATCTATGTTTTTGCACCCCCCCCCAAATGTTAGTTTCTAAAGGACAGAGTATTGTTTTATATTTATTCTTTAATTCATCAATACTTTCTGAGTTTCTATTAGATGTCAGTTAGTGGATTAAGAAGAGGAGTCCTCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTACTGTGAAATCNNNNNNN
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pathogenic
| 19,653 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 197329003, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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GTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCTTCATTTCTTATACAAGTCATTTCTTTCCCCCTGGAATGTCCTTCCTCACTTCACAATGTCTACTCTGAAGTTCTGCTATACTTTTTAAGACCTAGTTCAAATATCACCCAACACAAGAAGTGTTTCCAGGTTCCTTTCCAGCTGGAATAATAATTCCACACTGCTGCAGTAATTATATTCATTATGTTTGTACTAGTTGACACCTGTATTAAAGAATCCCCTATAATTCTTTCCTATTTTACATATATCTATGTTTTTGCACCCCCCCCCAAATGTTAGTTTCTAAAGGACAGAGTATTGTTTTATATTTATTCTTTAATTCATCAATACTTTCTGAGTTTCTATTAGATGTCAGTTAGTGGATTAAGAAGAGGAGTCCTCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTACTGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGC
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GTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCTTCATTTCTTATACAAGTCATTTCTTTCCCCCTGGAATGTCCTTCCTCACTTCACAATGTCTACTCTGAAGTTCTGCTATACTTTTTAAGACCTAGTTCAAATATCACCCAACACAAGAAGTGTTTCCAGGTTCCTTTCCAGCTGGAATAATAATTCCACACTGCTGCAGTAATTATATTCATTATGTTTGTACTAGTTGACACCTGTATTAAAGAATCCCCTATAATTCTTTCCTATTTTACATATATCTATGTTTTTGCACCCCCCCCCAAATGTTAGTTTCTAAAGGACAGAGTATTGTTTTATATTTATTCTTTAATTCATCAATACTTTCTGAGTTTCTATTAGATGTCAGTTAGTGGATTAAGAAGAGGAGTCCTCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTACTGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCNNNN
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pathogenic
| 19,655 |
Chromosome 1, position 197344288, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis', 'Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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CTTCTCATTTCCTTTCTACTATTGAATTTTTAGCAGAACCTCTGTCGCCTGGCCTTTCCATACCCATACTCTCTCTCACTCCTTCTCTATCTTGACATCTCCCCAACAATCATGGACTTAATGAGAAGCATCTCAAGAATGTGTCTGTCATTGCTCTCTAAACATTCTTGTTTTTGACCTTCAACTTTCCAGTAGTGGAAAGCCCCATTTTCTACCTTCTTCTCGTCTAGCTGTAAAGCTATTAATCCACTTCAAATATTTATTACCTAATTTTAGCTATATATTTGCTATTGCTTTGTGGCTTTTTCTACATTAATTGTTGATTTTTTTAAATGGTATTTGACACGCTGGCTGCTCCAAATTTTTCCAGTCTCTATATTTTATACTCCCAGTAATGTCATTTATATTTATTGATAAGTGAATTTAAGGTTATTCTAAATTCTCTTTTAGAGTTGTCTTTGCTTCCAGTCACTTTTCAAACATTTTTTATTCTACCTACCCTGAAGAATTAAGGGTGGAATGCAGGAAATGACAAACACACTATAGTAATACCTACCATTGATGTAGCATTTACTGTATCCAACCTCGTTGTTAGTAGTGATAGAGCAGAGCTCAGTCCTGGATGGTCTGTCAAAAAAATTTATGTTCTTTCCACTCTTCCATGACCTTAGTTATGCCAAGTAAAATAGCCATGGAAAATCTCATTCACAGACTGCAGTAGAAATAGCTAAGCCTCAAAGAGCAAGCCACTTACCTAGAAACAAGTGCTATTGCAAAAATTTCCATTTTCACCGACATAAATTTAGAGTTTTTTATTTTTTAAAAAACAATCAAATTTAATATGCTAGCTTCTCTTTTAAGTTGGTTATTTGTTGAATCTAGTAACAGTTGTAAATAATAGATGGTGTTAGAATATCCTGCTGCATTTTCTGTAGAGAAAAATGGGCACAAATCAATTGAACTACTACTGACTTCTGAGTTTTTTGAAAGTCTTTTAATACCATTTTAATATATAATTTATTATTTGGGGTTAGAAACAAAGAAATAAAGATGGATAAGTATAGATATTCTTCCTTTTGTGTCTTTTAAAACCTGTATGCAAATGCAATTATTGCATATCAAATACTATTTTGGCACTTAATAAAATAGTTTGTTATTTAAATACTACTACAACTTGTATAAATCATAAACTTATTTTGCTTAGCAAATAATACCTACTAATTTTGGGGGGATAAGTACAGTTTTTTTTTAACATAACATTACCTTAAAATGAAGTGTTAATAGCTTCTAATGATGCCATTAATTACATTGTCACCAGTTTTTGTATTTAAGGGTAGTATTTTACAAAAAGAAAAATTAAGATAAAAATGTCTATGCAAAATGAGCACTTAGATCAATAATTGCACATTATATTTGTACAATAGATTTTTTGTGGAAAAAAGTGTTTTTTCTCTAGCAAATACTTAGTATGTATCAGGTACTGCTATAAGTACTTTTGAACACATTTAATTAGACTAAGAGTCCTATGAGATAATTACCACTATCGTCTTTTTCACATGAGGAAGCTGAAACATGGAAAGGCTGAGAAGCTTGCCCAAGGTCATACAGCTAATAAGTGGCTGTGCCAGGATCCCGACCCAACTGTCTGGCTTTGGAGTCTGAGCTCTTACCCACTGTTCTCTCTGCTCCTTTACTAAATTAAGTGTTTAAAAATAATGGAAAAACATCGACCAGCCACTTTTAGGCTTCCAACAAAAGTGCAGTTAACAATAAACTTTGTTCTAAAAATGACTTATTTGTTTTCACGGACTAAACACCACAAGCTGTTGTATGCAATAATTCTTTGTAACAGCTGCTCTGCCTTGTGCAACTTCCCACAAGCACACCAAAAGTTAATATCAATTACAATTAAGGGGGAAAGTTATTTTGGGTAACAGAACATTTGACAAGTGCTCTGGTAAACAAAGCATTGTCAAATTGCTAAATTATGAACACTTTGCTAAAACTTTTTCTGTTTTTTCTGTGCTGACTTTTTTAAAAGGTGTAAACTGTGAATTGGAAATTGACGAATGTTGGTCCCAGCCTTGTTTAAATGGTGCAACTTGTCAGGATGCTCTGGGGGCCTATTTCTGCGACTGTGCCCCTGGATTCCTGGGGGATCACTGTGAACTCAACACTGATGAGTGTGCCAGTCAACCTTGTCTCCATGGAGGGCTGTGTGTGGATGGAGAAAACAGGTACATTTTCTCTGGCGTTGGGTGATTGGCTTAGAACTCCCTGACCATGAACTATTTTACCACTCTGTTGAATTTAGAGCTCTCACGTTCTCGGCTTAAAATTTGGGGTGTAACTTTATACTTTAACTGATGAAAACATTCAGATTTCACTAAAAAGGGTATTCTTGGAGACCATCTGTCTCAAGAGGGAAGATTTTACAAGTCATTCTTGTAATAGTTTAGAACTGCTTATCCTATGGAAAATGGCCAATTTTTCAATTCCATGAAATAAAGCTGTTGTAGATAGGAAAGGTGCAAAAACAGAGCTAGAGATTATTATATATGTGTACATAAGTTTGTATCTATATGTCAAGGATATAAATCAGATGACAGCAATAAATCCTTTTAAAGTGTTATATAAACCATGTTGGAAAAGGCAGTGATATTTAATTACTTATATCTTGAATTAATTTCCATGTGTTCAGGGAATTGGGTGAATATTTTTGAGAAAGCATAATGGCGAGAAATAGCCATGTGATTCTGCTTCAAATTGAAGTCTATCATTGGCTTTCAGGCAAAATAGAACAGCAATAAATTACATCTCAATATGATGAATATAATAAATGTGTGTAACAGTAATTGAGCTCATATAAAACATTTTTAAAAGAACTTTCTAATACTTATTTAAGCCACGACACTGAAGAACTTTCTAATCTTTATTTAAGCCACGATGCTGAGTTACCAAATACATAACAATTTTTAACAAGATTAGCACTTAAAATTATCGTTTGATTCTTCGACAGCTCAGTGGAAGGCAAGATAAGTATTTATGTTTCCATATTACAATAAGGAGTCTAAAGTTTAGGGAAATGAGAAGACGCCCGCAAGTTCACACAATTAATTCTTTGCAAAAGGAAGACCAGAATGGTTTTCCTTTATTTAGTAAATAAGACATAATTTATGCCAAATCTAATTTCAAAGTGAATCAGAGTCAAAAGGAGAGCAATAAAAGGCACATATGCTTCAAAAATTTGCAAAAATAATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACCGCAACCTCCGCCTTCCGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGTATTACATATGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTGCTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCGCAGGTGATCTACCTGCCTCTGCCTCCTGAAGTGTTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCTCTCAAATTTTAATAGAACAATGTGGTTGTACATTCTTTTTAAAATATAACTTTTAATTACATTCCATGTCTTGCCTTTGACTTTTAGTTGTACCCCAATAATGCTCTAGGGGCATAAATCTACATTCCTGGAGACAGGTAACTGGCCAACACAGAGACAGACAGGTCACAATGGAAGTTTCCACACAAGGCCTCCTAGAGGAAAAGGAGGCTTACCCTTCCATACTTCACTGTTTCCAGAAAGCATCAGGACAGAAACGACACAACTTTTTGATTCCAATGGAAATGTAAACAAGGCTGAAACTTTGCTATCTTTTATTCTCCTCACTTGAATATGCCATGAATAATTTCCCTATTGTACCATTATCTCTTATTGCCTAAATGTTGAGATGATAGTCATAAGATCAATCCAATATAACCTGACTTTATGTTCCCACAAAAATTTAAAATGTTTGCTATGAGATACATTGGAAAATCAGAACTGAAAAAAAAAAAAAGAACTTCTTGCATACCAAAGGAATTATGCAAA
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CTTCTCATTTCCTTTCTACTATTGAATTTTTAGCAGAACCTCTGTCGCCTGGCCTTTCCATACCCATACTCTCTCTCACTCCTTCTCTATCTTGACATCTCCCCAACAATCATGGACTTAATGAGAAGCATCTCAAGAATGTGTCTGTCATTGCTCTCTAAACATTCTTGTTTTTGACCTTCAACTTTCCAGTAGTGGAAAGCCCCATTTTCTACCTTCTTCTCGTCTAGCTGTAAAGCTATTAATCCACTTCAAATATTTATTACCTAATTTTAGCTATATATTTGCTATTGCTTTGTGGCTTTTTCTACATTAATTGTTGATTTTTTTAAATGGTATTTGACACGCTGGCTGCTCCAAATTTTTCCAGTCTCTATATTTTATACTCCCAGTAATGTCATTTATATTTATTGATAAGTGAATTTAAGGTTATTCTAAATTCTCTTTTAGAGTTGTCTTTGCTTCCAGTCACTTTTCAAACATTTTTTATTCTACCTACCCTGAAGAATTAAGGGTGGAATGCAGGAAATGACAAACACACTATAGTAATACCTACCATTGATGTAGCATTTACTGTATCCAACCTCGTTGTTAGTAGTGATAGAGCAGAGCTCAGTCCTGGATGGTCTGTCAAAAAAATTTATGTTCTTTCCACTCTTCCATGACCTTAGTTATGCCAAGTAAAATAGCCATGGAAAATCTCATTCACAGACTGCAGTAGAAATAGCTAAGCCTCAAAGAGCAAGCCACTTACCTAGAAACAAGTGCTATTGCAAAAATTTCCATTTTCACCGACATAAATTTAGAGTTTTTTATTTTTTAAAAAACAATCAAATTTAATATGCTAGCTTCTCTTTTAAGTTGGTTATTTGTTGAATCTAGTAACAGTTGTAAATAATAGATGGTGTTAGAATATCCTGCTGCATTTTCTGTAGAGAAAAATGGGCACAAATCAATTGAACTACTACTGACTTCTGAGTTTTTTGAAAGTCTTTTAATACCATTTTAATATATAATTTATTATTTGGGGTTAGAAACAAAGAAATAAAGATGGATAAGTATAGATATTCTTCCTTTTGTGTCTTTTAAAACCTGTATGCAAATGCAATTATTGCATATCAAATACTATTTTGGCACTTAATAAAATAGTTTGTTATTTAAATACTACTACAACTTGTATAAATCATAAACTTATTTTGCTTAGCAAATAATACCTACTAATTTTGGGGGGATAAGTACAGTTTTTTTTTAACATAACATTACCTTAAAATGAAGTGTTAATAGCTTCTAATGATGCCATTAATTACATTGTCACCAGTTTTTGTATTTAAGGGTAGTATTTTACAAAAAGAAAAATTAAGATAAAAATGTCTATGCAAAATGAGCACTTAGATCAATAATTGCACATTATATTTGTACAATAGATTTTTTGTGGAAAAAAGTGTTTTTTCTCTAGCAAATACTTAGTATGTATCAGGTACTGCTATAAGTACTTTTGAACACATTTAATTAGACTAAGAGTCCTATGAGATAATTACCACTATCGTCTTTTTCACATGAGGAAGCTGAAACATGGAAAGGCTGAGAAGCTTGCCCAAGGTCATACAGCTAATAAGTGGCTGTGCCAGGATCCCGACCCAACTGTCTGGCTTTGGAGTCTGAGCTCTTACCCACTGTTCTCTCTGCTCCTTTACTAAATTAAGTGTTTAAAAATAATGGAAAAACATCGACCAGCCACTTTTAGGCTTCCAACAAAAGTGCAGTTAACAATAAACTTTGTTCTAAAAATGACTTATTTGTTTTCACGGACTAAACACCACAAGCTGTTGTATGCAATAATTCTTTGTAACAGCTGCTCTGCCTTGTGCAACTTCCCACAAGCACACCAAAAGTTAATATCAATTACAATTAAGGGGGAAAGTTATTTTGGGTAACAGAACATTTGACAAGTGCTCTGGTAAACAAAGCATTGTCAAATTGCTAAATTATGAACACTTTGCTAAAACTTTTTCTGTTTTTTCTGTGCTGACTTTTTTAAAAGGTGTAAACTGAATTGGAAATTGACGAATGTTGGTCCCAGCCTTGTTTAAATGGTGCAACTTGTCAGGATGCTCTGGGGGCCTATTTCTGCGACTGTGCCCCTGGATTCCTGGGGGATCACTGTGAACTCAACACTGATGAGTGTGCCAGTCAACCTTGTCTCCATGGAGGGCTGTGTGTGGATGGAGAAAACAGGTACATTTTCTCTGGCGTTGGGTGATTGGCTTAGAACTCCCTGACCATGAACTATTTTACCACTCTGTTGAATTTAGAGCTCTCACGTTCTCGGCTTAAAATTTGGGGTGTAACTTTATACTTTAACTGATGAAAACATTCAGATTTCACTAAAAAGGGTATTCTTGGAGACCATCTGTCTCAAGAGGGAAGATTTTACAAGTCATTCTTGTAATAGTTTAGAACTGCTTATCCTATGGAAAATGGCCAATTTTTCAATTCCATGAAATAAAGCTGTTGTAGATAGGAAAGGTGCAAAAACAGAGCTAGAGATTATTATATATGTGTACATAAGTTTGTATCTATATGTCAAGGATATAAATCAGATGACAGCAATAAATCCTTTTAAAGTGTTATATAAACCATGTTGGAAAAGGCAGTGATATTTAATTACTTATATCTTGAATTAATTTCCATGTGTTCAGGGAATTGGGTGAATATTTTTGAGAAAGCATAATGGCGAGAAATAGCCATGTGATTCTGCTTCAAATTGAAGTCTATCATTGGCTTTCAGGCAAAATAGAACAGCAATAAATTACATCTCAATATGATGAATATAATAAATGTGTGTAACAGTAATTGAGCTCATATAAAACATTTTTAAAAGAACTTTCTAATACTTATTTAAGCCACGACACTGAAGAACTTTCTAATCTTTATTTAAGCCACGATGCTGAGTTACCAAATACATAACAATTTTTAACAAGATTAGCACTTAAAATTATCGTTTGATTCTTCGACAGCTCAGTGGAAGGCAAGATAAGTATTTATGTTTCCATATTACAATAAGGAGTCTAAAGTTTAGGGAAATGAGAAGACGCCCGCAAGTTCACACAATTAATTCTTTGCAAAAGGAAGACCAGAATGGTTTTCCTTTATTTAGTAAATAAGACATAATTTATGCCAAATCTAATTTCAAAGTGAATCAGAGTCAAAAGGAGAGCAATAAAAGGCACATATGCTTCAAAAATTTGCAAAAATAATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACCGCAACCTCCGCCTTCCGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGTATTACATATGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTGCTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCGCAGGTGATCTACCTGCCTCTGCCTCCTGAAGTGTTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCTCTCAAATTTTAATAGAACAATGTGGTTGTACATTCTTTTTAAAATATAACTTTTAATTACATTCCATGTCTTGCCTTTGACTTTTAGTTGTACCCCAATAATGCTCTAGGGGCATAAATCTACATTCCTGGAGACAGGTAACTGGCCAACACAGAGACAGACAGGTCACAATGGAAGTTTCCACACAAGGCCTCCTAGAGGAAAAGGAGGCTTACCCTTCCATACTTCACTGTTTCCAGAAAGCATCAGGACAGAAACGACACAACTTTTTGATTCCAATGGAAATGTAAACAAGGCTGAAACTTTGCTATCTTTTATTCTCCTCACTTGAATATGCCATGAATAATTTCCCTATTGTACCATTATCTCTTATTGCCTAAATGTTGAGATGATAGTCATAAGATCAATCCAATATAACCTGACTTTATGTTCCCACAAAAATTTAAAATGTTTGCTATGAGATACATTGGAAAATCAGAACTGAAAAAAAAAAAAAGAACTTCTTGCATACCAAAGGAATTATGCAAANN
|
pathogenic
| 19,659 |
Determine whether the variant at chromosome 1, position 197344427, in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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TGTGTCTGTCATTGCTCTCTAAACATTCTTGTTTTTGACCTTCAACTTTCCAGTAGTGGAAAGCCCCATTTTCTACCTTCTTCTCGTCTAGCTGTAAAGCTATTAATCCACTTCAAATATTTATTACCTAATTTTAGCTATATATTTGCTATTGCTTTGTGGCTTTTTCTACATTAATTGTTGATTTTTTTAAATGGTATTTGACACGCTGGCTGCTCCAAATTTTTCCAGTCTCTATATTTTATACTCCCAGTAATGTCATTTATATTTATTGATAAGTGAATTTAAGGTTATTCTAAATTCTCTTTTAGAGTTGTCTTTGCTTCCAGTCACTTTTCAAACATTTTTTATTCTACCTACCCTGAAGAATTAAGGGTGGAATGCAGGAAATGACAAACACACTATAGTAATACCTACCATTGATGTAGCATTTACTGTATCCAACCTCGTTGTTAGTAGTGATAGAGCAGAGCTCAGTCCTGGATGGTCTGTCAAAAAAATTTATGTTCTTTCCACTCTTCCATGACCTTAGTTATGCCAAGTAAAATAGCCATGGAAAATCTCATTCACAGACTGCAGTAGAAATAGCTAAGCCTCAAAGAGCAAGCCACTTACCTAGAAACAAGTGCTATTGCAAAAATTTCCATTTTCACCGACATAAATTTAGAGTTTTTTATTTTTTAAAAAACAATCAAATTTAATATGCTAGCTTCTCTTTTAAGTTGGTTATTTGTTGAATCTAGTAACAGTTGTAAATAATAGATGGTGTTAGAATATCCTGCTGCATTTTCTGTAGAGAAAAATGGGCACAAATCAATTGAACTACTACTGACTTCTGAGTTTTTTGAAAGTCTTTTAATACCATTTTAATATATAATTTATTATTTGGGGTTAGAAACAAAGAAATAAAGATGGATAAGTATAGATATTCTTCCTTTTGTGTCTTTTAAAACCTGTATGCAAATGCAATTATTGCATATCAAATACTATTTTGGCACTTAATAAAATAGTTTGTTATTTAAATACTACTACAACTTGTATAAATCATAAACTTATTTTGCTTAGCAAATAATACCTACTAATTTTGGGGGGATAAGTACAGTTTTTTTTTAACATAACATTACCTTAAAATGAAGTGTTAATAGCTTCTAATGATGCCATTAATTACATTGTCACCAGTTTTTGTATTTAAGGGTAGTATTTTACAAAAAGAAAAATTAAGATAAAAATGTCTATGCAAAATGAGCACTTAGATCAATAATTGCACATTATATTTGTACAATAGATTTTTTGTGGAAAAAAGTGTTTTTTCTCTAGCAAATACTTAGTATGTATCAGGTACTGCTATAAGTACTTTTGAACACATTTAATTAGACTAAGAGTCCTATGAGATAATTACCACTATCGTCTTTTTCACATGAGGAAGCTGAAACATGGAAAGGCTGAGAAGCTTGCCCAAGGTCATACAGCTAATAAGTGGCTGTGCCAGGATCCCGACCCAACTGTCTGGCTTTGGAGTCTGAGCTCTTACCCACTGTTCTCTCTGCTCCTTTACTAAATTAAGTGTTTAAAAATAATGGAAAAACATCGACCAGCCACTTTTAGGCTTCCAACAAAAGTGCAGTTAACAATAAACTTTGTTCTAAAAATGACTTATTTGTTTTCACGGACTAAACACCACAAGCTGTTGTATGCAATAATTCTTTGTAACAGCTGCTCTGCCTTGTGCAACTTCCCACAAGCACACCAAAAGTTAATATCAATTACAATTAAGGGGGAAAGTTATTTTGGGTAACAGAACATTTGACAAGTGCTCTGGTAAACAAAGCATTGTCAAATTGCTAAATTATGAACACTTTGCTAAAACTTTTTCTGTTTTTTCTGTGCTGACTTTTTTAAAAGGTGTAAACTGTGAATTGGAAATTGACGAATGTTGGTCCCAGCCTTGTTTAAATGGTGCAACTTGTCAGGATGCTCTGGGGGCCTATTTCTGCGACTGTGCCCCTGGATTCCTGGGGGATCACTGTGAACTCAACACTGATGAGTGTGCCAGTCAACCTTGTCTCCATGGAGGGCTGTGTGTGGATGGAGAAAACAGGTACATTTTCTCTGGCGTTGGGTGATTGGCTTAGAACTCCCTGACCATGAACTATTTTACCACTCTGTTGAATTTAGAGCTCTCACGTTCTCGGCTTAAAATTTGGGGTGTAACTTTATACTTTAACTGATGAAAACATTCAGATTTCACTAAAAAGGGTATTCTTGGAGACCATCTGTCTCAAGAGGGAAGATTTTACAAGTCATTCTTGTAATAGTTTAGAACTGCTTATCCTATGGAAAATGGCCAATTTTTCAATTCCATGAAATAAAGCTGTTGTAGATAGGAAAGGTGCAAAAACAGAGCTAGAGATTATTATATATGTGTACATAAGTTTGTATCTATATGTCAAGGATATAAATCAGATGACAGCAATAAATCCTTTTAAAGTGTTATATAAACCATGTTGGAAAAGGCAGTGATATTTAATTACTTATATCTTGAATTAATTTCCATGTGTTCAGGGAATTGGGTGAATATTTTTGAGAAAGCATAATGGCGAGAAATAGCCATGTGATTCTGCTTCAAATTGAAGTCTATCATTGGCTTTCAGGCAAAATAGAACAGCAATAAATTACATCTCAATATGATGAATATAATAAATGTGTGTAACAGTAATTGAGCTCATATAAAACATTTTTAAAAGAACTTTCTAATACTTATTTAAGCCACGACACTGAAGAACTTTCTAATCTTTATTTAAGCCACGATGCTGAGTTACCAAATACATAACAATTTTTAACAAGATTAGCACTTAAAATTATCGTTTGATTCTTCGACAGCTCAGTGGAAGGCAAGATAAGTATTTATGTTTCCATATTACAATAAGGAGTCTAAAGTTTAGGGAAATGAGAAGACGCCCGCAAGTTCACACAATTAATTCTTTGCAAAAGGAAGACCAGAATGGTTTTCCTTTATTTAGTAAATAAGACATAATTTATGCCAAATCTAATTTCAAAGTGAATCAGAGTCAAAAGGAGAGCAATAAAAGGCACATATGCTTCAAAAATTTGCAAAAATAATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACCGCAACCTCCGCCTTCCGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGTATTACATATGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTGCTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCGCAGGTGATCTACCTGCCTCTGCCTCCTGAAGTGTTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCTCTCAAATTTTAATAGAACAATGTGGTTGTACATTCTTTTTAAAATATAACTTTTAATTACATTCCATGTCTTGCCTTTGACTTTTAGTTGTACCCCAATAATGCTCTAGGGGCATAAATCTACATTCCTGGAGACAGGTAACTGGCCAACACAGAGACAGACAGGTCACAATGGAAGTTTCCACACAAGGCCTCCTAGAGGAAAAGGAGGCTTACCCTTCCATACTTCACTGTTTCCAGAAAGCATCAGGACAGAAACGACACAACTTTTTGATTCCAATGGAAATGTAAACAAGGCTGAAACTTTGCTATCTTTTATTCTCCTCACTTGAATATGCCATGAATAATTTCCCTATTGTACCATTATCTCTTATTGCCTAAATGTTGAGATGATAGTCATAAGATCAATCCAATATAACCTGACTTTATGTTCCCACAAAAATTTAAAATGTTTGCTATGAGATACATTGGAAAATCAGAACTGAAAAAAAAAAAAAGAACTTCTTGCATACCAAAGGAATTATGCAAATGGAGCTTCTAATTCCGTGAGGTCCACTAGTCAGCCAGCCAAGCCCTTTGGCAACAGGGTTTTTGTCGCTAATGTTTTACCTATACTAGATTTTTAGTAGGTATTTTTTAATTGAACAAATGGAATACTGAATAGATTT
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TGTGTCTGTCATTGCTCTCTAAACATTCTTGTTTTTGACCTTCAACTTTCCAGTAGTGGAAAGCCCCATTTTCTACCTTCTTCTCGTCTAGCTGTAAAGCTATTAATCCACTTCAAATATTTATTACCTAATTTTAGCTATATATTTGCTATTGCTTTGTGGCTTTTTCTACATTAATTGTTGATTTTTTTAAATGGTATTTGACACGCTGGCTGCTCCAAATTTTTCCAGTCTCTATATTTTATACTCCCAGTAATGTCATTTATATTTATTGATAAGTGAATTTAAGGTTATTCTAAATTCTCTTTTAGAGTTGTCTTTGCTTCCAGTCACTTTTCAAACATTTTTTATTCTACCTACCCTGAAGAATTAAGGGTGGAATGCAGGAAATGACAAACACACTATAGTAATACCTACCATTGATGTAGCATTTACTGTATCCAACCTCGTTGTTAGTAGTGATAGAGCAGAGCTCAGTCCTGGATGGTCTGTCAAAAAAATTTATGTTCTTTCCACTCTTCCATGACCTTAGTTATGCCAAGTAAAATAGCCATGGAAAATCTCATTCACAGACTGCAGTAGAAATAGCTAAGCCTCAAAGAGCAAGCCACTTACCTAGAAACAAGTGCTATTGCAAAAATTTCCATTTTCACCGACATAAATTTAGAGTTTTTTATTTTTTAAAAAACAATCAAATTTAATATGCTAGCTTCTCTTTTAAGTTGGTTATTTGTTGAATCTAGTAACAGTTGTAAATAATAGATGGTGTTAGAATATCCTGCTGCATTTTCTGTAGAGAAAAATGGGCACAAATCAATTGAACTACTACTGACTTCTGAGTTTTTTGAAAGTCTTTTAATACCATTTTAATATATAATTTATTATTTGGGGTTAGAAACAAAGAAATAAAGATGGATAAGTATAGATATTCTTCCTTTTGTGTCTTTTAAAACCTGTATGCAAATGCAATTATTGCATATCAAATACTATTTTGGCACTTAATAAAATAGTTTGTTATTTAAATACTACTACAACTTGTATAAATCATAAACTTATTTTGCTTAGCAAATAATACCTACTAATTTTGGGGGGATAAGTACAGTTTTTTTTTAACATAACATTACCTTAAAATGAAGTGTTAATAGCTTCTAATGATGCCATTAATTACATTGTCACCAGTTTTTGTATTTAAGGGTAGTATTTTACAAAAAGAAAAATTAAGATAAAAATGTCTATGCAAAATGAGCACTTAGATCAATAATTGCACATTATATTTGTACAATAGATTTTTTGTGGAAAAAAGTGTTTTTTCTCTAGCAAATACTTAGTATGTATCAGGTACTGCTATAAGTACTTTTGAACACATTTAATTAGACTAAGAGTCCTATGAGATAATTACCACTATCGTCTTTTTCACATGAGGAAGCTGAAACATGGAAAGGCTGAGAAGCTTGCCCAAGGTCATACAGCTAATAAGTGGCTGTGCCAGGATCCCGACCCAACTGTCTGGCTTTGGAGTCTGAGCTCTTACCCACTGTTCTCTCTGCTCCTTTACTAAATTAAGTGTTTAAAAATAATGGAAAAACATCGACCAGCCACTTTTAGGCTTCCAACAAAAGTGCAGTTAACAATAAACTTTGTTCTAAAAATGACTTATTTGTTTTCACGGACTAAACACCACAAGCTGTTGTATGCAATAATTCTTTGTAACAGCTGCTCTGCCTTGTGCAACTTCCCACAAGCACACCAAAAGTTAATATCAATTACAATTAAGGGGGAAAGTTATTTTGGGTAACAGAACATTTGACAAGTGCTCTGGTAAACAAAGCATTGTCAAATTGCTAAATTATGAACACTTTGCTAAAACTTTTTCTGTTTTTTCTGTGCTGACTTTTTTAAAAGGTGTAAACTGTGAATTGGAAATTGACGAATGTTGGTCCCAGCCTTGTTTAAATGGTGCAACTTGTCAGGATGCTCTGGGGGCCTATTTCTGCGACTGTGCCCCTGGATTCCTGGGGGATCACTGTGAACTCAACACTGATGAGTGTACAGTCAACCTTGTCTCCATGGAGGGCTGTGTGTGGATGGAGAAAACAGGTACATTTTCTCTGGCGTTGGGTGATTGGCTTAGAACTCCCTGACCATGAACTATTTTACCACTCTGTTGAATTTAGAGCTCTCACGTTCTCGGCTTAAAATTTGGGGTGTAACTTTATACTTTAACTGATGAAAACATTCAGATTTCACTAAAAAGGGTATTCTTGGAGACCATCTGTCTCAAGAGGGAAGATTTTACAAGTCATTCTTGTAATAGTTTAGAACTGCTTATCCTATGGAAAATGGCCAATTTTTCAATTCCATGAAATAAAGCTGTTGTAGATAGGAAAGGTGCAAAAACAGAGCTAGAGATTATTATATATGTGTACATAAGTTTGTATCTATATGTCAAGGATATAAATCAGATGACAGCAATAAATCCTTTTAAAGTGTTATATAAACCATGTTGGAAAAGGCAGTGATATTTAATTACTTATATCTTGAATTAATTTCCATGTGTTCAGGGAATTGGGTGAATATTTTTGAGAAAGCATAATGGCGAGAAATAGCCATGTGATTCTGCTTCAAATTGAAGTCTATCATTGGCTTTCAGGCAAAATAGAACAGCAATAAATTACATCTCAATATGATGAATATAATAAATGTGTGTAACAGTAATTGAGCTCATATAAAACATTTTTAAAAGAACTTTCTAATACTTATTTAAGCCACGACACTGAAGAACTTTCTAATCTTTATTTAAGCCACGATGCTGAGTTACCAAATACATAACAATTTTTAACAAGATTAGCACTTAAAATTATCGTTTGATTCTTCGACAGCTCAGTGGAAGGCAAGATAAGTATTTATGTTTCCATATTACAATAAGGAGTCTAAAGTTTAGGGAAATGAGAAGACGCCCGCAAGTTCACACAATTAATTCTTTGCAAAAGGAAGACCAGAATGGTTTTCCTTTATTTAGTAAATAAGACATAATTTATGCCAAATCTAATTTCAAAGTGAATCAGAGTCAAAAGGAGAGCAATAAAAGGCACATATGCTTCAAAAATTTGCAAAAATAATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACCGCAACCTCCGCCTTCCGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGTATTACATATGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTGCTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCGCAGGTGATCTACCTGCCTCTGCCTCCTGAAGTGTTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCTCTCAAATTTTAATAGAACAATGTGGTTGTACATTCTTTTTAAAATATAACTTTTAATTACATTCCATGTCTTGCCTTTGACTTTTAGTTGTACCCCAATAATGCTCTAGGGGCATAAATCTACATTCCTGGAGACAGGTAACTGGCCAACACAGAGACAGACAGGTCACAATGGAAGTTTCCACACAAGGCCTCCTAGAGGAAAAGGAGGCTTACCCTTCCATACTTCACTGTTTCCAGAAAGCATCAGGACAGAAACGACACAACTTTTTGATTCCAATGGAAATGTAAACAAGGCTGAAACTTTGCTATCTTTTATTCTCCTCACTTGAATATGCCATGAATAATTTCCCTATTGTACCATTATCTCTTATTGCCTAAATGTTGAGATGATAGTCATAAGATCAATCCAATATAACCTGACTTTATGTTCCCACAAAAATTTAAAATGTTTGCTATGAGATACATTGGAAAATCAGAACTGAAAAAAAAAAAAAGAACTTCTTGCATACCAAAGGAATTATGCAAATGGAGCTTCTAATTCCGTGAGGTCCACTAGTCAGCCAGCCAAGCCCTTTGGCAACAGGGTTTTTGTCGCTAATGTTTTACCTATACTAGATTTTTAGTAGGTATTTTTTAATTGAACAAATGGAATACTGAATAGATTTN
|
pathogenic
| 19,661 |
Variant at chromosome 1, position 197356833, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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GCAGCCTGCTTTTATTCCCTTATCTGCCCCCCGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCGCCCACCCCCCCCCCCCCGCCCACCCACCCACATCCTGCTGATTGGTCCATTTTACAGCGAGCCAATTGGTCTGTTTTACAGAGAGCTGATTGGTCCATTTTGACAGAGCACTGATTGGTGCATTTTCAAACCTCGAGCTAGACACAGAGTGCTGATTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCCATAAAGATTCTCCAAGTCCCACTAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCTATTGTTGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGATGTGTTTACAAACCTTAAGCTAGACACAGAGTGCTGGTTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCTAGACATAAATATTCTTCAAGTCCCCACCAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCCATTGGGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGGTGCATCCACAATCCCTTAGCTAGACATAATCCGTACTAGACTCAGGAGCCCAGCTAGCTTCAGCTAGTGGATCCCACGCAGGGGCCGCAGGTGGAGCTGCCCGCCAGTCCCGCGCAGTGCGCTGGCACTCCTCAGCCCTTGGGCGGTTGATGGGACCCGGCGCCGCGGAGCAGGGGGTGGTGCTCATCCTGGAAGCTGGGGCTGCTCAGGAGCCCTGGGGGATTGCGGGGGGCTCAGGCATGGCGGGCTGCAGGTTCCGAGCCCTGTCCTGAGGGGAGGCAGCTGAGGCCTGGCGAGAATTCCAGAGCAGCACTGGTGTGCTGGCACTGCTGGGGGCTCCTGCGTACCCTCCACAGCTGCTGGCCCGGGTGCTAAGCCCCTCAATGCCGTGGGCAGCGGCGCCCACCGGCCGCTCTGAGTTTTGGGCCGGCAAGCCCACGCCCACCCAGAACTCACGCAGCCCCGCAAGCGCCCGTGCAGCCTCGGTTCCCACACACATCTGTCCCTCCACACCTCCCCGCAGGCTGAGGGAGCCGACTCCATTCTCGGCCAGCCCATAGAGGGGCTCCCACAATGCAACGGTGGGCTGAAGGGCTCCTCAAGCGTGGCCAGAGTGGGTGCCCAGGCCCAGGAGGCGCCCAGAGCGAGCGAGGGCTGCGAGGGCTGCCAGCACACTGTCACCTCTCATAATGATATTAATTGCAACATCACAATAGCAAAAATGTACATAAAACAAAGGTTAAACTGTAAGACAATGGTTAAGGCATGGCACATCTATATTCTGAAATACTTGGCAGTAGTTATAAATTGTGAGTTAGATCTATATTACTAACATGGCTAGACTGTGCAAGGGAGTGAATAAAGCAAGTTGCTAAAGAATGCAGATAATACAGTTCCAGTTATGTTAAAACAGTCACATACACTAAAACTGTATGTATTTCTTACAGTTGCTCGTATTTATAAAAGCAAAGAAAAAGTTCAAGTAGAGAACTTTCATTGATATTTAATGTTTTAATTATCTATAAAGTGACAAATCATGTTTTACTGTTCTTATTCCTGGTCCTAATAAAATAATCCAGCTAAGTCCATGCAAATTTAAAACAACCTCTTATTCTGTTTCATTGAATGCTATGAAATAAGGATTTACCTTTACTTTGAGTTTTAAGAGAATTTAGTTTGGTTTTGTGGATATTTGCTGACTTTTCAGCTATTGAAATATTTTTAAATACAAATTCACAAATGAGTATTTGAAAAATTGGAGGCTTTCATTAAAATGTTCAGGTTAAATCCAGGTTATCCTGACATCTAATTTTATTTCAAGTCTTATTAATCAAATTTTTCTTTAAAATTTTTTGGTCAAAATTATTTAAGTGATTTTACTGATACTAGTACTTGTTTCCACTAAGCCTCCTCTTACCAGATTCCCCTTACCAGCTCCTTGAGGGCAGGCACATCAACTTGCTAAATCAATGCCAGTATAGCAGTCAACCTCCTTTTAGGCAAATGCTCTATAATTCAACACCTTTGACTTAGCAGCTTCTCTGAATTTTCATCATGCAGGATACACAGGTGCCCAGTGTGAGATCGACCTCAATGAATGCAATAGTAACCCCTGCCAGTCCAATGGGGAATGTGTGGAGCTGTCCTCAGAGAAACAATATGGACGCATCACTGGACTGCCTTCTTCTTTCAGCTACCATGAAGCCTCAGGTTATGTCTGTATCTGTCAGCCTGGATTCACAGGTGAGGCCAAGGAGATGGGATATGACTTGACTTTCTGGTATTTTATGGCAGACCATGGCTTTAACCAAATGGTGTATTAGCAGGAAGAGCTGTACTGTGTAAACTCTGCTGCTGTGGTGCAAAGGGTCCCCCTTGTGGGCATGAAAAGTATCTTGTTTCACATTTCAGAATTCCTCAAATCACGAGAGAAATATTAAAGAGGGATAAAGGAGGAATGAAAGGGATGACATTTTTATATGCTATACTGGGAACTGGAGTGCATCTCAAGTTCTTTACGTTACACACAGAAAATGTTGAAATTTTTATGCTATCAAATTTGATAATGATGTTAAATTTTATGTTATTCAAATTTGCTAGAAAAGTTATTGTACTTATATTTACACTGGGAAAAATGACCTAGTCTCAAGTAATCTTCCTCAACGATTCTGTAGCTAAAGTCATTCCACATATCAAATTTAAATTACTCTTTTTTTTTCACAACTTGCTTACCTAAAACCCAGAGGAAATTTGCATGTATGTTATCCAATGAACAGTTTTGTATTGTCTGCTTTCTGTTCTGAAAATTTTCAGAATTATTGAGGCATTCCCCAATTCATTAATGGCTAGCAATTTACCTACAATTGCATTGATATCACTGAGAAAACCAATTACAATCTAGATCTCTATCATATTTCTTTCTCAATAGATTAAGTGATGCCTCTGGAAAATATATCAGTTGTTGTTGAGGATTTCTGAGAAAAGTAAATGAGAAATAAGAAAAGAAGGGGGTGTCTATTTACACTTAGGATTCTCTTTCAATGTTTCAGTTTTGAAATTTAATGGTCTTTGATTTGTGGCAGTGTTTGCTGCAAGGTCGATAAAAAAAATGTTTATTTCCTTATTCACTGACCTTTCAAGGAGAACATACAGTAAAAAAATTCCCCAGGTGTCAATATCAGGAAAGTGGTATTTTCCCTGAACAACTTCTATCATGCATGCTTTCCACCCTAGTTTAAAAAATGCATCCAAATAAATCTTGATGTGACTCAACTGATTAAATGCATGAAATAAATCTTGTAATATATAATATTTCCCAATTATGTAAGCTGCTAGAAATAAATATGAGATCTGCAAACATACAGGTCTTTCTGAAATATATTTGTGTATTTACCTCACCTCTGGGGATATTTAAATTTCCTGTTTCTGTTTCTTACTATTGCCTCTTTTCAAAAATTTGTTTCTAAATTATTTGATTTTGGTCTAGTGTATGCATTTTCGTCAGCTACTTTATATTTTTCTTGGAATAAGGTGAAGGCATTATAAATTATTTTTTAAATATTGGTTTTAGGGTCATAAAGGGGTGATTCTGTGAAAGTCAAAGGACATTGCTAATATTACCTCATCAAATAAAAGGAAATGGGTGACCCCTTGAATCTGCAGATCTAAAAGGAGAGACAGTAGAATGTTCCAGAAAAGTGTTGGGCTTGATTTCTGAAGAGCTGCCAGGAATGACTATATGAGTTAAGATGTCCTGACTGCCCCAAATCTCTGTGGCTTAATGCAATGGTTTATGTTTTACTCATGTGAATTCCAAAACTGGGTTCCCATCATCAGTTGTCCTACAAATGGCAATTCAGGGTCACAGGCTCCTCTATGTTTTTCCCCCGCTTCAAAATGTTACTTCCAAATTTGCTGTGCTCTTATGAAGCAAGCTACTGGAGAAGGAAAGAAAATGGAGTGTGACACCTGCAGATTTTATGGGCCAACCACTACAAGTAATGAATATCTCTTTTACCCACATATTACTGGTCAAATGTAATCATGTAACTACATTTAATTGCAGAAAAGACGAGAAAATCTAGTCTTTCTGTGTACCTAAAATAAAGAG
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GCAGCCTGCTTTTATTCCCTTATCTGCCCCCCGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCGCCCACCCCCCCCCCCCCGCCCACCCACCCACATCCTGCTGATTGGTCCATTTTACAGCGAGCCAATTGGTCTGTTTTACAGAGAGCTGATTGGTCCATTTTGACAGAGCACTGATTGGTGCATTTTCAAACCTCGAGCTAGACACAGAGTGCTGATTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCCATAAAGATTCTCCAAGTCCCACTAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCTATTGTTGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGATGTGTTTACAAACCTTAAGCTAGACACAGAGTGCTGGTTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCTAGACATAAATATTCTTCAAGTCCCCACCAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCCATTGGGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGGTGCATCCACAATCCCTTAGCTAGACATAATCCGTACTAGACTCAGGAGCCCAGCTAGCTTCAGCTAGTGGATCCCACGCAGGGGCCGCAGGTGGAGCTGCCCGCCAGTCCCGCGCAGTGCGCTGGCACTCCTCAGCCCTTGGGCGGTTGATGGGACCCGGCGCCGCGGAGCAGGGGGTGGTGCTCATCCTGGAAGCTGGGGCTGCTCAGGAGCCCTGGGGGATTGCGGGGGGCTCAGGCATGGCGGGCTGCAGGTTCCGAGCCCTGTCCTGAGGGGAGGCAGCTGAGGCCTGGCGAGAATTCCAGAGCAGCACTGGTGTGCTGGCACTGCTGGGGGCTCCTGCGTACCCTCCACAGCTGCTGGCCCGGGTGCTAAGCCCCTCAATGCCGTGGGCAGCGGCGCCCACCGGCCGCTCTGAGTTTTGGGCCGGCAAGCCCACGCCCACCCAGAACTCACGCAGCCCCGCAAGCGCCCGTGCAGCCTCGGTTCCCACACACATCTGTCCCTCCACACCTCCCCGCAGGCTGAGGGAGCCGACTCCATTCTCGGCCAGCCCATAGAGGGGCTCCCACAATGCAACGGTGGGCTGAAGGGCTCCTCAAGCGTGGCCAGAGTGGGTGCCCAGGCCCAGGAGGCGCCCAGAGCGAGCGAGGGCTGCGAGGGCTGCCAGCACACTGTCACCTCTCATAATGATATTAATTGCAACATCACAATAGCAAAAATGTACATAAAACAAAGGTTAAACTGTAAGACAATGGTTAAGGCATGGCACATCTATATTCTGAAATACTTGGCAGTAGTTATAAATTGTGAGTTAGATCTATATTACTAACATGGCTAGACTGTGCAAGGGAGTGAATAAAGCAAGTTGCTAAAGAATGCAGATAATACAGTTCCAGTTATGTTAAAACAGTCACATACACTAAAACTGTATGTATTTCTTACAGTTGCTCGTATTTATAAAAGCAAAGAAAAAGTTCAAGTAGAGAACTTTCATTGATATTTAATGTTTTAATTATCTATAAAGTGACAAATCATGTTTTACTGTTCTTATTCCTGGTCCTAATAAAATAATCCAGCTAAGTCCATGCAAATTTAAAACAACCTCTTATTCTGTTTCATTGAATGCTATGAAATAAGGATTTACCTTTACTTTGAGTTTTAAGAGAATTTAGTTTGGTTTTGTGGATATTTGCTGACTTTTCAGCTATTGAAATATTTTTAAATACAAATTCACAAATGAGTATTTGAAAAATTGGAGGCTTTCATTAAAATGTTCAGGTTAAATCCAGGTTATCCTGACATCTAATTTTATTTCAAGTCTTATTAATCAAATTTTTCTTTAAAATTTTTTGGTCAAAATTATTTAAGTGATTTTACTGATACTAGTACTTGTTTCCACTAAGCCTCCTCTTACCAGATTCCCCTTACCAGCTCCTTGAGGGCAGGCACATCAACTTGCTAAATCAATGCCAGTATAGCAGTCAACCTCCTTTTAGGCAAATGCTCTATAATTCAACACCTTTGACTTAGCAGCTTCTCTGAATTTTCATCATGCAGGATACAGGTGCCCAGTGTGAGATCGACCTCAATGAATGCAATAGTAACCCCTGCCAGTCCAATGGGGAATGTGTGGAGCTGTCCTCAGAGAAACAATATGGACGCATCACTGGACTGCCTTCTTCTTTCAGCTACCATGAAGCCTCAGGTTATGTCTGTATCTGTCAGCCTGGATTCACAGGTGAGGCCAAGGAGATGGGATATGACTTGACTTTCTGGTATTTTATGGCAGACCATGGCTTTAACCAAATGGTGTATTAGCAGGAAGAGCTGTACTGTGTAAACTCTGCTGCTGTGGTGCAAAGGGTCCCCCTTGTGGGCATGAAAAGTATCTTGTTTCACATTTCAGAATTCCTCAAATCACGAGAGAAATATTAAAGAGGGATAAAGGAGGAATGAAAGGGATGACATTTTTATATGCTATACTGGGAACTGGAGTGCATCTCAAGTTCTTTACGTTACACACAGAAAATGTTGAAATTTTTATGCTATCAAATTTGATAATGATGTTAAATTTTATGTTATTCAAATTTGCTAGAAAAGTTATTGTACTTATATTTACACTGGGAAAAATGACCTAGTCTCAAGTAATCTTCCTCAACGATTCTGTAGCTAAAGTCATTCCACATATCAAATTTAAATTACTCTTTTTTTTTCACAACTTGCTTACCTAAAACCCAGAGGAAATTTGCATGTATGTTATCCAATGAACAGTTTTGTATTGTCTGCTTTCTGTTCTGAAAATTTTCAGAATTATTGAGGCATTCCCCAATTCATTAATGGCTAGCAATTTACCTACAATTGCATTGATATCACTGAGAAAACCAATTACAATCTAGATCTCTATCATATTTCTTTCTCAATAGATTAAGTGATGCCTCTGGAAAATATATCAGTTGTTGTTGAGGATTTCTGAGAAAAGTAAATGAGAAATAAGAAAAGAAGGGGGTGTCTATTTACACTTAGGATTCTCTTTCAATGTTTCAGTTTTGAAATTTAATGGTCTTTGATTTGTGGCAGTGTTTGCTGCAAGGTCGATAAAAAAAATGTTTATTTCCTTATTCACTGACCTTTCAAGGAGAACATACAGTAAAAAAATTCCCCAGGTGTCAATATCAGGAAAGTGGTATTTTCCCTGAACAACTTCTATCATGCATGCTTTCCACCCTAGTTTAAAAAATGCATCCAAATAAATCTTGATGTGACTCAACTGATTAAATGCATGAAATAAATCTTGTAATATATAATATTTCCCAATTATGTAAGCTGCTAGAAATAAATATGAGATCTGCAAACATACAGGTCTTTCTGAAATATATTTGTGTATTTACCTCACCTCTGGGGATATTTAAATTTCCTGTTTCTGTTTCTTACTATTGCCTCTTTTCAAAAATTTGTTTCTAAATTATTTGATTTTGGTCTAGTGTATGCATTTTCGTCAGCTACTTTATATTTTTCTTGGAATAAGGTGAAGGCATTATAAATTATTTTTTAAATATTGGTTTTAGGGTCATAAAGGGGTGATTCTGTGAAAGTCAAAGGACATTGCTAATATTACCTCATCAAATAAAAGGAAATGGGTGACCCCTTGAATCTGCAGATCTAAAAGGAGAGACAGTAGAATGTTCCAGAAAAGTGTTGGGCTTGATTTCTGAAGAGCTGCCAGGAATGACTATATGAGTTAAGATGTCCTGACTGCCCCAAATCTCTGTGGCTTAATGCAATGGTTTATGTTTTACTCATGTGAATTCCAAAACTGGGTTCCCATCATCAGTTGTCCTACAAATGGCAATTCAGGGTCACAGGCTCCTCTATGTTTTTCCCCCGCTTCAAAATGTTACTTCCAAATTTGCTGTGCTCTTATGAAGCAAGCTACTGGAGAAGGAAAGAAAATGGAGTGTGACACCTGCAGATTTTATGGGCCAACCACTACAAGTAATGAATATCTCTTTTACCCACATATTACTGGTCAAATGTAATCATGTAACTACATTTAATTGCAGAAAAGACGAGAAAATCTAGTCTTTCTGTGTACCTAAAATAAAGAGNN
|
pathogenic
| 19,671 |
Is the chromosome 1, position 197356990 variant in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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CAGAGCACTGATTGGTGCATTTTCAAACCTCGAGCTAGACACAGAGTGCTGATTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCCATAAAGATTCTCCAAGTCCCACTAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCTATTGTTGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGATGTGTTTACAAACCTTAAGCTAGACACAGAGTGCTGGTTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCTAGACATAAATATTCTTCAAGTCCCCACCAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCCATTGGGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGGTGCATCCACAATCCCTTAGCTAGACATAATCCGTACTAGACTCAGGAGCCCAGCTAGCTTCAGCTAGTGGATCCCACGCAGGGGCCGCAGGTGGAGCTGCCCGCCAGTCCCGCGCAGTGCGCTGGCACTCCTCAGCCCTTGGGCGGTTGATGGGACCCGGCGCCGCGGAGCAGGGGGTGGTGCTCATCCTGGAAGCTGGGGCTGCTCAGGAGCCCTGGGGGATTGCGGGGGGCTCAGGCATGGCGGGCTGCAGGTTCCGAGCCCTGTCCTGAGGGGAGGCAGCTGAGGCCTGGCGAGAATTCCAGAGCAGCACTGGTGTGCTGGCACTGCTGGGGGCTCCTGCGTACCCTCCACAGCTGCTGGCCCGGGTGCTAAGCCCCTCAATGCCGTGGGCAGCGGCGCCCACCGGCCGCTCTGAGTTTTGGGCCGGCAAGCCCACGCCCACCCAGAACTCACGCAGCCCCGCAAGCGCCCGTGCAGCCTCGGTTCCCACACACATCTGTCCCTCCACACCTCCCCGCAGGCTGAGGGAGCCGACTCCATTCTCGGCCAGCCCATAGAGGGGCTCCCACAATGCAACGGTGGGCTGAAGGGCTCCTCAAGCGTGGCCAGAGTGGGTGCCCAGGCCCAGGAGGCGCCCAGAGCGAGCGAGGGCTGCGAGGGCTGCCAGCACACTGTCACCTCTCATAATGATATTAATTGCAACATCACAATAGCAAAAATGTACATAAAACAAAGGTTAAACTGTAAGACAATGGTTAAGGCATGGCACATCTATATTCTGAAATACTTGGCAGTAGTTATAAATTGTGAGTTAGATCTATATTACTAACATGGCTAGACTGTGCAAGGGAGTGAATAAAGCAAGTTGCTAAAGAATGCAGATAATACAGTTCCAGTTATGTTAAAACAGTCACATACACTAAAACTGTATGTATTTCTTACAGTTGCTCGTATTTATAAAAGCAAAGAAAAAGTTCAAGTAGAGAACTTTCATTGATATTTAATGTTTTAATTATCTATAAAGTGACAAATCATGTTTTACTGTTCTTATTCCTGGTCCTAATAAAATAATCCAGCTAAGTCCATGCAAATTTAAAACAACCTCTTATTCTGTTTCATTGAATGCTATGAAATAAGGATTTACCTTTACTTTGAGTTTTAAGAGAATTTAGTTTGGTTTTGTGGATATTTGCTGACTTTTCAGCTATTGAAATATTTTTAAATACAAATTCACAAATGAGTATTTGAAAAATTGGAGGCTTTCATTAAAATGTTCAGGTTAAATCCAGGTTATCCTGACATCTAATTTTATTTCAAGTCTTATTAATCAAATTTTTCTTTAAAATTTTTTGGTCAAAATTATTTAAGTGATTTTACTGATACTAGTACTTGTTTCCACTAAGCCTCCTCTTACCAGATTCCCCTTACCAGCTCCTTGAGGGCAGGCACATCAACTTGCTAAATCAATGCCAGTATAGCAGTCAACCTCCTTTTAGGCAAATGCTCTATAATTCAACACCTTTGACTTAGCAGCTTCTCTGAATTTTCATCATGCAGGATACACAGGTGCCCAGTGTGAGATCGACCTCAATGAATGCAATAGTAACCCCTGCCAGTCCAATGGGGAATGTGTGGAGCTGTCCTCAGAGAAACAATATGGACGCATCACTGGACTGCCTTCTTCTTTCAGCTACCATGAAGCCTCAGGTTATGTCTGTATCTGTCAGCCTGGATTCACAGGTGAGGCCAAGGAGATGGGATATGACTTGACTTTCTGGTATTTTATGGCAGACCATGGCTTTAACCAAATGGTGTATTAGCAGGAAGAGCTGTACTGTGTAAACTCTGCTGCTGTGGTGCAAAGGGTCCCCCTTGTGGGCATGAAAAGTATCTTGTTTCACATTTCAGAATTCCTCAAATCACGAGAGAAATATTAAAGAGGGATAAAGGAGGAATGAAAGGGATGACATTTTTATATGCTATACTGGGAACTGGAGTGCATCTCAAGTTCTTTACGTTACACACAGAAAATGTTGAAATTTTTATGCTATCAAATTTGATAATGATGTTAAATTTTATGTTATTCAAATTTGCTAGAAAAGTTATTGTACTTATATTTACACTGGGAAAAATGACCTAGTCTCAAGTAATCTTCCTCAACGATTCTGTAGCTAAAGTCATTCCACATATCAAATTTAAATTACTCTTTTTTTTTCACAACTTGCTTACCTAAAACCCAGAGGAAATTTGCATGTATGTTATCCAATGAACAGTTTTGTATTGTCTGCTTTCTGTTCTGAAAATTTTCAGAATTATTGAGGCATTCCCCAATTCATTAATGGCTAGCAATTTACCTACAATTGCATTGATATCACTGAGAAAACCAATTACAATCTAGATCTCTATCATATTTCTTTCTCAATAGATTAAGTGATGCCTCTGGAAAATATATCAGTTGTTGTTGAGGATTTCTGAGAAAAGTAAATGAGAAATAAGAAAAGAAGGGGGTGTCTATTTACACTTAGGATTCTCTTTCAATGTTTCAGTTTTGAAATTTAATGGTCTTTGATTTGTGGCAGTGTTTGCTGCAAGGTCGATAAAAAAAATGTTTATTTCCTTATTCACTGACCTTTCAAGGAGAACATACAGTAAAAAAATTCCCCAGGTGTCAATATCAGGAAAGTGGTATTTTCCCTGAACAACTTCTATCATGCATGCTTTCCACCCTAGTTTAAAAAATGCATCCAAATAAATCTTGATGTGACTCAACTGATTAAATGCATGAAATAAATCTTGTAATATATAATATTTCCCAATTATGTAAGCTGCTAGAAATAAATATGAGATCTGCAAACATACAGGTCTTTCTGAAATATATTTGTGTATTTACCTCACCTCTGGGGATATTTAAATTTCCTGTTTCTGTTTCTTACTATTGCCTCTTTTCAAAAATTTGTTTCTAAATTATTTGATTTTGGTCTAGTGTATGCATTTTCGTCAGCTACTTTATATTTTTCTTGGAATAAGGTGAAGGCATTATAAATTATTTTTTAAATATTGGTTTTAGGGTCATAAAGGGGTGATTCTGTGAAAGTCAAAGGACATTGCTAATATTACCTCATCAAATAAAAGGAAATGGGTGACCCCTTGAATCTGCAGATCTAAAAGGAGAGACAGTAGAATGTTCCAGAAAAGTGTTGGGCTTGATTTCTGAAGAGCTGCCAGGAATGACTATATGAGTTAAGATGTCCTGACTGCCCCAAATCTCTGTGGCTTAATGCAATGGTTTATGTTTTACTCATGTGAATTCCAAAACTGGGTTCCCATCATCAGTTGTCCTACAAATGGCAATTCAGGGTCACAGGCTCCTCTATGTTTTTCCCCCGCTTCAAAATGTTACTTCCAAATTTGCTGTGCTCTTATGAAGCAAGCTACTGGAGAAGGAAAGAAAATGGAGTGTGACACCTGCAGATTTTATGGGCCAACCACTACAAGTAATGAATATCTCTTTTACCCACATATTACTGGTCAAATGTAATCATGTAACTACATTTAATTGCAGAAAAGACGAGAAAATCTAGTCTTTCTGTGTACCTAAAATAAAGAGAAAATAAGTTTTGCAAACAGATAACCAATTTGACACAATAGCTAGAACTGGTACACTGGGGATACGAACCTAGATCTTCTGATTCTAAGTTTATCCTCCTGCCTACTATGTCACATATTTTTATGTCTACACGTTTTTCTATATTTTGTTTTTAAAT
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CAGAGCACTGATTGGTGCATTTTCAAACCTCGAGCTAGACACAGAGTGCTGATTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCCATAAAGATTCTCCAAGTCCCACTAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCTATTGTTGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGATGTGTTTACAAACCTTAAGCTAGACACAGAGTGCTGGTTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCTAGACATAAATATTCTTCAAGTCCCCACCAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCCATTGGGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGGTGCATCCACAATCCCTTAGCTAGACATAATCCGTACTAGACTCAGGAGCCCAGCTAGCTTCAGCTAGTGGATCCCACGCAGGGGCCGCAGGTGGAGCTGCCCGCCAGTCCCGCGCAGTGCGCTGGCACTCCTCAGCCCTTGGGCGGTTGATGGGACCCGGCGCCGCGGAGCAGGGGGTGGTGCTCATCCTGGAAGCTGGGGCTGCTCAGGAGCCCTGGGGGATTGCGGGGGGCTCAGGCATGGCGGGCTGCAGGTTCCGAGCCCTGTCCTGAGGGGAGGCAGCTGAGGCCTGGCGAGAATTCCAGAGCAGCACTGGTGTGCTGGCACTGCTGGGGGCTCCTGCGTACCCTCCACAGCTGCTGGCCCGGGTGCTAAGCCCCTCAATGCCGTGGGCAGCGGCGCCCACCGGCCGCTCTGAGTTTTGGGCCGGCAAGCCCACGCCCACCCAGAACTCACGCAGCCCCGCAAGCGCCCGTGCAGCCTCGGTTCCCACACACATCTGTCCCTCCACACCTCCCCGCAGGCTGAGGGAGCCGACTCCATTCTCGGCCAGCCCATAGAGGGGCTCCCACAATGCAACGGTGGGCTGAAGGGCTCCTCAAGCGTGGCCAGAGTGGGTGCCCAGGCCCAGGAGGCGCCCAGAGCGAGCGAGGGCTGCGAGGGCTGCCAGCACACTGTCACCTCTCATAATGATATTAATTGCAACATCACAATAGCAAAAATGTACATAAAACAAAGGTTAAACTGTAAGACAATGGTTAAGGCATGGCACATCTATATTCTGAAATACTTGGCAGTAGTTATAAATTGTGAGTTAGATCTATATTACTAACATGGCTAGACTGTGCAAGGGAGTGAATAAAGCAAGTTGCTAAAGAATGCAGATAATACAGTTCCAGTTATGTTAAAACAGTCACATACACTAAAACTGTATGTATTTCTTACAGTTGCTCGTATTTATAAAAGCAAAGAAAAAGTTCAAGTAGAGAACTTTCATTGATATTTAATGTTTTAATTATCTATAAAGTGACAAATCATGTTTTACTGTTCTTATTCCTGGTCCTAATAAAATAATCCAGCTAAGTCCATGCAAATTTAAAACAACCTCTTATTCTGTTTCATTGAATGCTATGAAATAAGGATTTACCTTTACTTTGAGTTTTAAGAGAATTTAGTTTGGTTTTGTGGATATTTGCTGACTTTTCAGCTATTGAAATATTTTTAAATACAAATTCACAAATGAGTATTTGAAAAATTGGAGGCTTTCATTAAAATGTTCAGGTTAAATCCAGGTTATCCTGACATCTAATTTTATTTCAAGTCTTATTAATCAAATTTTTCTTTAAAATTTTTTGGTCAAAATTATTTAAGTGATTTTACTGATACTAGTACTTGTTTCCACTAAGCCTCCTCTTACCAGATTCCCCTTACCAGCTCCTTGAGGGCAGGCACATCAACTTGCTAAATCAATGCCAGTATAGCAGTCAACCTCCTTTTAGGCAAATGCTCTATAATTCAACACCTTTGACTTAGCAGCTTCTCTGAATTTTCATCATGCAGGATACACAGGTGCCCAGTGTGAGATCGACCTCAATGAATGCAATAGTAACCCCTGCCAGTCCAATGGGGAATGTGTGGAGCTGTCCTCAGAGAAACAATATGGACGCATCACTGGACTGCCTTCTTCTTTCAGCTACCATGAAGCCTCAGGTTATGTCTGTTATCTGTCAGCCTGGATTCACAGGTGAGGCCAAGGAGATGGGATATGACTTGACTTTCTGGTATTTTATGGCAGACCATGGCTTTAACCAAATGGTGTATTAGCAGGAAGAGCTGTACTGTGTAAACTCTGCTGCTGTGGTGCAAAGGGTCCCCCTTGTGGGCATGAAAAGTATCTTGTTTCACATTTCAGAATTCCTCAAATCACGAGAGAAATATTAAAGAGGGATAAAGGAGGAATGAAAGGGATGACATTTTTATATGCTATACTGGGAACTGGAGTGCATCTCAAGTTCTTTACGTTACACACAGAAAATGTTGAAATTTTTATGCTATCAAATTTGATAATGATGTTAAATTTTATGTTATTCAAATTTGCTAGAAAAGTTATTGTACTTATATTTACACTGGGAAAAATGACCTAGTCTCAAGTAATCTTCCTCAACGATTCTGTAGCTAAAGTCATTCCACATATCAAATTTAAATTACTCTTTTTTTTTCACAACTTGCTTACCTAAAACCCAGAGGAAATTTGCATGTATGTTATCCAATGAACAGTTTTGTATTGTCTGCTTTCTGTTCTGAAAATTTTCAGAATTATTGAGGCATTCCCCAATTCATTAATGGCTAGCAATTTACCTACAATTGCATTGATATCACTGAGAAAACCAATTACAATCTAGATCTCTATCATATTTCTTTCTCAATAGATTAAGTGATGCCTCTGGAAAATATATCAGTTGTTGTTGAGGATTTCTGAGAAAAGTAAATGAGAAATAAGAAAAGAAGGGGGTGTCTATTTACACTTAGGATTCTCTTTCAATGTTTCAGTTTTGAAATTTAATGGTCTTTGATTTGTGGCAGTGTTTGCTGCAAGGTCGATAAAAAAAATGTTTATTTCCTTATTCACTGACCTTTCAAGGAGAACATACAGTAAAAAAATTCCCCAGGTGTCAATATCAGGAAAGTGGTATTTTCCCTGAACAACTTCTATCATGCATGCTTTCCACCCTAGTTTAAAAAATGCATCCAAATAAATCTTGATGTGACTCAACTGATTAAATGCATGAAATAAATCTTGTAATATATAATATTTCCCAATTATGTAAGCTGCTAGAAATAAATATGAGATCTGCAAACATACAGGTCTTTCTGAAATATATTTGTGTATTTACCTCACCTCTGGGGATATTTAAATTTCCTGTTTCTGTTTCTTACTATTGCCTCTTTTCAAAAATTTGTTTCTAAATTATTTGATTTTGGTCTAGTGTATGCATTTTCGTCAGCTACTTTATATTTTTCTTGGAATAAGGTGAAGGCATTATAAATTATTTTTTAAATATTGGTTTTAGGGTCATAAAGGGGTGATTCTGTGAAAGTCAAAGGACATTGCTAATATTACCTCATCAAATAAAAGGAAATGGGTGACCCCTTGAATCTGCAGATCTAAAAGGAGAGACAGTAGAATGTTCCAGAAAAGTGTTGGGCTTGATTTCTGAAGAGCTGCCAGGAATGACTATATGAGTTAAGATGTCCTGACTGCCCCAAATCTCTGTGGCTTAATGCAATGGTTTATGTTTTACTCATGTGAATTCCAAAACTGGGTTCCCATCATCAGTTGTCCTACAAATGGCAATTCAGGGTCACAGGCTCCTCTATGTTTTTCCCCCGCTTCAAAATGTTACTTCCAAATTTGCTGTGCTCTTATGAAGCAAGCTACTGGAGAAGGAAAGAAAATGGAGTGTGACACCTGCAGATTTTATGGGCCAACCACTACAAGTAATGAATATCTCTTTTACCCACATATTACTGGTCAAATGTAATCATGTAACTACATTTAATTGCAGAAAAGACGAGAAAATCTAGTCTTTCTGTGTACCTAAAATAAAGAGAAAATAAGTTTTGCAAACAGATAACCAATTTGACACAATAGCTAGAACTGGTACACTGGGGATACGAACCTAGATCTTCTGATTCTAAGTTTATCCTCCTGCCTACTATGTCACATATTTTTATGTCTACACGTTTTTCTATATTTTGTTTTTAAA
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pathogenic
| 19,680 |
Does the chromosome 1 mutation at position 197421100 within gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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CAATGTTATGAATATTTACATGTCTTAACTGGTTTAATCTTTAAAAGAGCCTCGTGATGTAAATACTATTATTAATCCCATTCATAGATGAGGAAACAAATATAGAAAGTATATGTGACCTGCTCACAATCAAGCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACAT
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|
pathogenic
| 19,691 |
Does the variant impacting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on chromosome 1, position 197421256, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis', 'Leber_congenital_amaurosis_8', 'Macular_dystrophy', 'Pigmented_paravenous_retinochoroidal_atrophy', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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CAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAAC
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|
pathogenic
| 19,697 |
The mutation impacting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on chromosome 1 at position 197421271: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Pigmented_paravenous_retinochoroidal_atrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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AGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAA
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pathogenic
| 19,702 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 197421482, impacting gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['CRB1-related_disorder', 'Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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CTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTC
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CTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCN
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pathogenic
| 19,707 |
Mutation at chromosome 1, position 197421486, within CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Pigmented_paravenous_retinochoroidal_atrophy', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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CTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTA
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CTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTAN
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pathogenic
| 19,708 |
Clinical classification of chromosome 1, position 197421568, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Pigmented_paravenous_retinochoroidal_atrophy', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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GCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAA
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GCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAA
|
pathogenic
| 19,710 |
Gene mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) at chromosome 1, position 197421597—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_retinitis_pigmentosa', 'Leber_congenital_amaurosis_8', 'Pigmented_paravenous_retinochoroidal_atrophy', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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GATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGC
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pathogenic
| 19,711 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 197421658, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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AGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAG
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pathogenic
| 19,712 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 197427567 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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GGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAAT
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GGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATNNN
|
pathogenic
| 19,734 |
Benign or pathogenic: chromosome 1, position 197427587, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['CRB1-related_disorder', 'Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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AGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTA
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AGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTANNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 19,737 |
Determine if the mutation at chromosome 1, position 197427826 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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CCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAAT
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CCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATNNNN
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pathogenic
| 19,747 |
Does the chromosome 1 mutation at position 197427855 within gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_1', 'Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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TTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCC
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|
pathogenic
| 19,749 |
Variant chromosome 1, position 197434701, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
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benign
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TCATAAAGCTTATGTCCTAGTGCAGAAAGACAGTGAAGGAACAAGTAAACAAATAAACGTAATTTTAAGTGGTAATGGGAGCTATGAAGAAAATTAAGCATAGACAGTGAATGCAGGGAGGCGGTTTTTTTAACTTGGATAGTCAGGGAAAAGCTTCTCAGAGGAGGTGACATTTGAGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGC
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|
benign
| 19,768 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 197434741, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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ACAAGTAAACAAATAAACGTAATTTTAAGTGGTAATGGGAGCTATGAAGAAAATTAAGCATAGACAGTGAATGCAGGGAGGCGGTTTTTTTAACTTGGATAGTCAGGGAAAAGCTTCTCAGAGGAGGTGACATTTGAGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTA
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pathogenic
| 19,771 |
Is chromosome 1, position 197434972, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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GAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCA
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pathogenic
| 19,778 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 197434996, impacting gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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GAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAA
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pathogenic
| 19,781 |
Is the variant located on chromosome 1 at position 197435005, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Pigmented_paravenous_retinochoroidal_atrophy', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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GAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATT
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|
pathogenic
| 19,782 |
Variant chromosome 1, position 197435006, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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AAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTA
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|
pathogenic
| 19,783 |
Determine if the mutation at chromosome 1, position 197435289 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Pigmented_paravenous_retinochoroidal_atrophy', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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GATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAG
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GATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGN
|
pathogenic
| 19,791 |
The mutation in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) at chromosome 1, position 197435303—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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CTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGT
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CTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTNN
|
pathogenic
| 19,793 |
Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) variant at chromosome position 197435322 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_1', 'Leber_congenital_amaurosis_8', 'Pigmented_paravenous_retinochoroidal_atrophy', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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TTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGC
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pathogenic
| 19,796 |
Does the chromosome 1 mutation at position 197435404 within gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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TGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACT
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|
pathogenic
| 19,801 |
The chromosome 1, position 197435492 genetic variant in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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GTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAA
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|
pathogenic
| 19,802 |
Variant chromosome 1, position 197435574, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['CRB1-related_disorder', 'Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_12']
|
AGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTG
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|
pathogenic
| 19,807 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 197438676, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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TGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTGGCTCTTTTGAAAAGTCTTTATGATATCCTTCTTTTTAAAGTAGAATTGATTAGCTCTTGCGGGAAGAGACACACTTAGCATCATATAAGCTAGTCTATCCACATTAGCTGCAGCACACACAACAGAACAAAATTCAATTCATTTTACACTTCCTGAATATTTATTAGTTATCTGATACCATGCACATACACAGTGGGTCAAAGGGCCTAAGCAACACTATTAAACTCTTTAAATATCAGTCCCTTCACATTACTAGATTTTGTCTTACAGTGAAGTTCCGCTTAGCTTCTAATACTTGTTCCGCCTTTTATGAGGATTCTTTAACATGTAAAGCTTTGTTGCCATATCAGAGAGCCACACTCTGAATTCACATGCAGTTACCATCGTGTGCTATATACAAAGCTCCTGGACAGCATTTGGCTTGCATTCTTCGAAGCTATGAATTATTACATAGGGAGCAGCAAGTCTTGGCAGGGCAACTGGAGTTCAGCTCTGAAAGCCAATAGAGAAATCACATGAGTGCTTGGGTAGTAGAGTGCTGTCCTTGCTTCCTGGCCTTTATAGAGATGCAATTTTCCTATGGCCTTTATTGATTTATTAGCAAAGCAGCAGCAAATCTAGTTATAGCAAGTTCTTTTCCAACCCAAAATTTATTGCCACCCCATGGCATAGATCTTATCTCACAAACGAAAACTGTGTAGAAATGGAAGATGTATAGCCATGCTTGTCACAGAACCCTCCAGCAGGAGCTTTTTACTGGAGAAAGTGATTCTTGCATAATGCAGCACAATTAAGCATTTGTAGCTCCTCCAGCCTGAGTACTTAATTAGCTTGGCATTGACTACATACATGAATTTATCAGAAAACTTTTCTTGAATGAGATGAACAAGATGAACAGCTGTGGCTCTTGCTTTTATCTCTCTAGACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATGAGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAAAATGTATGTGCCGGCCAGGTTTTACTGGAGAATGGTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAAGAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTTTATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAATAAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTTCAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGTACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTGCTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAAAAGTATATATACCTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCTTCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACCTGCTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGTAGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAACAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCTTTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGTAAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTGACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTCTGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTTCTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGTGATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTGACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATATGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGGCCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCTAGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTGGTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTGAGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGTTTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTGACTTCCATCACATCCAA
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pathogenic
| 19,810 |
Benign or pathogenic: chromosome 1, position 197442182, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Pigmented_paravenous_retinochoroidal_atrophy', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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GTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTGACTTCCATCACATCCAAGGATATTGAAAAGCTATCCTCAAATAAATTGGCTTCTCTCCTGCCTTGGTTAAACCTTCAGCTTAATAGTGTCATCCTGGCAGGTTTTGAATGATGGATGGTGTGAACACTCTGGCCCACCCAAGACCGAGAATGCTTGGCAGGCTCCTGAGGGTTGTCAAGTTTTGCTCAGATCTAATCAGAGAAGTCTCCCTCCAGTCCAGAAGCATAAGCCAAAAAAGGAAAACAAAATGTCTCAGCTATGCTTGGTATCCAAAGGGATAAGGAGCTGTTTTTCTTGGAAGAAATCTTTGTTTTCCTTTATACCTTGGGCTGGCCTTGCCCCACTACCTCACCCCCTTTCATTTTGAGCCTAGTGATTAGTCTCTGACCCATACGTGCAAGTTTTACATTTTGGAAGGTGAGGGAAAGAATAAGGGAAAATTAAAAATTGTTTACATACAATTTCAACATTATAAGCTGCACTATAGAGATCTTGGAGCTAAGATTTTATATAAATTTTCAAAAGTAAAATAGCCGCCTTAGTTGCTGTTCTATCCCAAGGTCTTAGCAGAGTGTTTGTCACATAGTATGTGTTAAATAAATATCCACTGTGTGACTGAATACATGATTGGTGACTTAATCCATGAATATACAGAAAAACAAATTCTTGCTGGAAAATTAGTTTAAAAAAATGACAATATCCCAGGAAGAAGAAAACTTCAATTTACCTGAGACTTGATGTCACTTGTCTTGGAAAATTTGGCTTTTGAAAGTCATTCTACCTCAACATTTCAGAAATTATGCTTGGCTATTGGAACACAGATTTATTAGCAAGTACAATCTTCTAATTATTGATTTTTGCTTTTGTTATAAAAAAAGGATTTCCACAGAAAATAATTCAAAATCTCTCAGAATAAACCTCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTCTCTTTGGTGGGCTTTTTCCTTAGCCTGAGGGCTCTGATGCATGAGGATCCTGATAGCCTGAATGTAGGTCTGCCCTGCAGACTCCAGATGGCAAAATACAGCCTCTCTCCTTGTGCCCCTAATAAACTGAACATTTATATAAGGTGGCAACCACACTAATGCTCTTGAGCATTGACACTGGTGTAGGCATGGCCCACTTTTCTCTTGGTTTCTAAATATTTGCATCTATTTTCTCATTCTAATTAATTCCGTGTGTATATGTATATATATGTGTACAGATTATTTCCATTAAACCCCAAATGTGTTAAAGAAATTTTAAGAAACATCTCCGACATTATCAAGTATGTATAAAGTATGTGTGGATGGGTAGATAAGACTGTGCTGTTCCAGAGAGATAAGGCAAACTTTTTCTTCCCATTTCACAACCAATGTATTCAACAGGGACCTGGGTTTCTGCTGTTCTGTTTATTTTGAAGGTGTGAAAAGGACATTGATGAGTGTGCCTCTGATCCGTGTGTCAATGGAGGTCTGTGCCAGGACTTACTCAACAAATTCCAGTGCCTCTGTGATGTTGCCTTTGCTGGCGAGCGCTGCGAGGTGGACGTAAGCAGCCTCTCCTTTTATGTCTCTCTCTTATTCTGGCAGAATCTTTTTCAGCTTCTTTCTTACCTCATTTTGCGTATGAATGACGAGCCAGTTGTTGAGTGGGGTGAACAGGAAGATTATTAACATACATTTGAACATTCCCAAATGAAAAAAAAAGCCATTGAATTTCAAGAAATGCCTTGATTCATTTTAGATCTCTGGGGAAGAAAAAGGAAATAAAAACCATCTCAATAATTAAGGTAAATTCAAGGCTTATTTTAAACATATCAGAAGCACTTTGTCTGTGTATAAAATATTTTCCTATTCTAACTTTAAATATGAAAAAAGTGTTCTTAATATAACTAGAAATATCTCCTTATTGTGTGTATTTAGTACAAACATATTATCATTCTCAACACTTCTATATGTGAATGACCACTGCAATTTCTTCCCACTCCATTTCTGGGTATTTTCACATTTTAAGTTGCCCTCCATCACTATGATTCTATTTTCATTTCTGTTCTTTCATTCTTATCTATTATTTATGACACAAAAATTGAGAATTACAGGCCAGGTGTGGTGGTTCACTCCTATAATCCCAGCACTATGGGAGGCTGAAGTGGGCGGAACACCTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACGTGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTAACTGGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAAGCAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGCCGTTGCAATGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGGTGAGATTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATTACCGATTAAAATTACTGATTATATTCATCTATGTTTTTACATGAAGCTATTCAAATGAATTGTTACGTTTTCTCTGATATATGATTAAATATATAAAGAGAAATCAGGAATTTACATCGAGTCCCTAAATTGTAGAAAAACAATTATCTAGTATCAGTACTCAAATTATACCTCCCTGGTATAATTTCTGATTCCATAAAACTGTCTCTCTAACAAAGTTACAAATAATCCTTTCTCTATTTCCTTTCCTGCAATACTTTCCCTTTTCCTAACAAATAGAACAATTTTTCTGTTGTTTCTAAATTTATGAGCTCCTTGACTTTTCTATCAAATGGACTAATTTCAGTTGCTTTTCAATGAATATTTAATAAAAATAAGCACTGTAGTTTATACATAAATTTAAAAGTATATATTGTAAAACTTGAATTTTCTTAGAAGCATGGTTTTCTAAGATTTGCAAGTAAATTTATTTTCTTAAGTATCTTTCAGAAAAAAATATGAAAGCATAGTATACATCATAACCAAAATATATTTGACATTATGATTTTTTAAAATAAATGTATACCTGAAATAATGGATCTATAAAGTATACTAAGATATGCAAAAATTAATATATTCTTTATTATAAATATTTCAGAGATTATAAAATAATAATTTAAAAAAACTTTCTTAATGTTTTTATTGTTTCCACCAGTACGTTATCATTTATGCTAAATATCTTTGTGTAGATATACCCTTCCAAAGAAGACGTTATTTGTGTTCATTTAAAGGAAAAATAGTTTGATCCTATGAATTAATTCAGAAAGCAACTAAAATAACAATGGCCTGCCAAATGTCATTTTGTAAATATACGTCTATGACTTTAGGAGCTGTCCTGGTTTGAAAACATGAGGACAGTTTATCCATTGGATGCCATCTATTTAGTCCCAATTAAGAAAGTTGTTTTTTTGTGAGAATGACCAAGGTAAATTTAAATATACCATTCAAACAAACAAGGACAAAATAATATCCTTGTTATAGAGTACATGTAGCATATAGTATGAAGTAATATACTACAAAAGCAAAGAAAGTGTATTCTAT
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|
pathogenic
| 19,814 |
Variant in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), located at chromosome 1 position 197442274: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis', 'Leber_congenital_amaurosis_8', 'Pigmented_paravenous_retinochoroidal_atrophy', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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CTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTGACTTCCATCACATCCAAGGATATTGAAAAGCTATCCTCAAATAAATTGGCTTCTCTCCTGCCTTGGTTAAACCTTCAGCTTAATAGTGTCATCCTGGCAGGTTTTGAATGATGGATGGTGTGAACACTCTGGCCCACCCAAGACCGAGAATGCTTGGCAGGCTCCTGAGGGTTGTCAAGTTTTGCTCAGATCTAATCAGAGAAGTCTCCCTCCAGTCCAGAAGCATAAGCCAAAAAAGGAAAACAAAATGTCTCAGCTATGCTTGGTATCCAAAGGGATAAGGAGCTGTTTTTCTTGGAAGAAATCTTTGTTTTCCTTTATACCTTGGGCTGGCCTTGCCCCACTACCTCACCCCCTTTCATTTTGAGCCTAGTGATTAGTCTCTGACCCATACGTGCAAGTTTTACATTTTGGAAGGTGAGGGAAAGAATAAGGGAAAATTAAAAATTGTTTACATACAATTTCAACATTATAAGCTGCACTATAGAGATCTTGGAGCTAAGATTTTATATAAATTTTCAAAAGTAAAATAGCCGCCTTAGTTGCTGTTCTATCCCAAGGTCTTAGCAGAGTGTTTGTCACATAGTATGTGTTAAATAAATATCCACTGTGTGACTGAATACATGATTGGTGACTTAATCCATGAATATACAGAAAAACAAATTCTTGCTGGAAAATTAGTTTAAAAAAATGACAATATCCCAGGAAGAAGAAAACTTCAATTTACCTGAGACTTGATGTCACTTGTCTTGGAAAATTTGGCTTTTGAAAGTCATTCTACCTCAACATTTCAGAAATTATGCTTGGCTATTGGAACACAGATTTATTAGCAAGTACAATCTTCTAATTATTGATTTTTGCTTTTGTTATAAAAAAAGGATTTCCACAGAAAATAATTCAAAATCTCTCAGAATAAACCTCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTCTCTTTGGTGGGCTTTTTCCTTAGCCTGAGGGCTCTGATGCATGAGGATCCTGATAGCCTGAATGTAGGTCTGCCCTGCAGACTCCAGATGGCAAAATACAGCCTCTCTCCTTGTGCCCCTAATAAACTGAACATTTATATAAGGTGGCAACCACACTAATGCTCTTGAGCATTGACACTGGTGTAGGCATGGCCCACTTTTCTCTTGGTTTCTAAATATTTGCATCTATTTTCTCATTCTAATTAATTCCGTGTGTATATGTATATATATGTGTACAGATTATTTCCATTAAACCCCAAATGTGTTAAAGAAATTTTAAGAAACATCTCCGACATTATCAAGTATGTATAAAGTATGTGTGGATGGGTAGATAAGACTGTGCTGTTCCAGAGAGATAAGGCAAACTTTTTCTTCCCATTTCACAACCAATGTATTCAACAGGGACCTGGGTTTCTGCTGTTCTGTTTATTTTGAAGGTGTGAAAAGGACATTGATGAGTGTGCCTCTGATCCGTGTGTCAATGGAGGTCTGTGCCAGGACTTACTCAACAAATTCCAGTGCCTCTGTGATGTTGCCTTTGCTGGCGAGCGCTGCGAGGTGGACGTAAGCAGCCTCTCCTTTTATGTCTCTCTCTTATTCTGGCAGAATCTTTTTCAGCTTCTTTCTTACCTCATTTTGCGTATGAATGACGAGCCAGTTGTTGAGTGGGGTGAACAGGAAGATTATTAACATACATTTGAACATTCCCAAATGAAAAAAAAAGCCATTGAATTTCAAGAAATGCCTTGATTCATTTTAGATCTCTGGGGAAGAAAAAGGAAATAAAAACCATCTCAATAATTAAGGTAAATTCAAGGCTTATTTTAAACATATCAGAAGCACTTTGTCTGTGTATAAAATATTTTCCTATTCTAACTTTAAATATGAAAAAAGTGTTCTTAATATAACTAGAAATATCTCCTTATTGTGTGTATTTAGTACAAACATATTATCATTCTCAACACTTCTATATGTGAATGACCACTGCAATTTCTTCCCACTCCATTTCTGGGTATTTTCACATTTTAAGTTGCCCTCCATCACTATGATTCTATTTTCATTTCTGTTCTTTCATTCTTATCTATTATTTATGACACAAAAATTGAGAATTACAGGCCAGGTGTGGTGGTTCACTCCTATAATCCCAGCACTATGGGAGGCTGAAGTGGGCGGAACACCTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACGTGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTAACTGGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAAGCAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGCCGTTGCAATGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGGTGAGATTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATTACCGATTAAAATTACTGATTATATTCATCTATGTTTTTACATGAAGCTATTCAAATGAATTGTTACGTTTTCTCTGATATATGATTAAATATATAAAGAGAAATCAGGAATTTACATCGAGTCCCTAAATTGTAGAAAAACAATTATCTAGTATCAGTACTCAAATTATACCTCCCTGGTATAATTTCTGATTCCATAAAACTGTCTCTCTAACAAAGTTACAAATAATCCTTTCTCTATTTCCTTTCCTGCAATACTTTCCCTTTTCCTAACAAATAGAACAATTTTTCTGTTGTTTCTAAATTTATGAGCTCCTTGACTTTTCTATCAAATGGACTAATTTCAGTTGCTTTTCAATGAATATTTAATAAAAATAAGCACTGTAGTTTATACATAAATTTAAAAGTATATATTGTAAAACTTGAATTTTCTTAGAAGCATGGTTTTCTAAGATTTGCAAGTAAATTTATTTTCTTAAGTATCTTTCAGAAAAAAATATGAAAGCATAGTATACATCATAACCAAAATATATTTGACATTATGATTTTTTAAAATAAATGTATACCTGAAATAATGGATCTATAAAGTATACTAAGATATGCAAAAATTAATATATTCTTTATTATAAATATTTCAGAGATTATAAAATAATAATTTAAAAAAACTTTCTTAATGTTTTTATTGTTTCCACCAGTACGTTATCATTTATGCTAAATATCTTTGTGTAGATATACCCTTCCAAAGAAGACGTTATTTGTGTTCATTTAAAGGAAAAATAGTTTGATCCTATGAATTAATTCAGAAAGCAACTAAAATAACAATGGCCTGCCAAATGTCATTTTGTAAATATACGTCTATGACTTTAGGAGCTGTCCTGGTTTGAAAACATGAGGACAGTTTATCCATTGGATGCCATCTATTTAGTCCCAATTAAGAAAGTTGTTTTTTTGTGAGAATGACCAAGGTAAATTTAAATATACCATTCAAACAAACAAGGACAAAATAATATCCTTGTTATAGAGTACATGTAGCATATAGTATGAAGTAATATACTACAAAAGCAAAGAAAGTGTATTCTATCTTGCAATAGTAATAGACAATTTTTATATAGCAAATTCATATCCTTTGGAGTAGTGACAATCATTTCAAACTGGGAGCAACTAATTGTGAAG
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CTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTGACTTCCATCACATCCAAGGATATTGAAAAGCTATCCTCAAATAAATTGGCTTCTCTCCTGCCTTGGTTAAACCTTCAGCTTAATAGTGTCATCCTGGCAGGTTTTGAATGATGGATGGTGTGAACACTCTGGCCCACCCAAGACCGAGAATGCTTGGCAGGCTCCTGAGGGTTGTCAAGTTTTGCTCAGATCTAATCAGAGAAGTCTCCCTCCAGTCCAGAAGCATAAGCCAAAAAAGGAAAACAAAATGTCTCAGCTATGCTTGGTATCCAAAGGGATAAGGAGCTGTTTTTCTTGGAAGAAATCTTTGTTTTCCTTTATACCTTGGGCTGGCCTTGCCCCACTACCTCACCCCCTTTCATTTTGAGCCTAGTGATTAGTCTCTGACCCATACGTGCAAGTTTTACATTTTGGAAGGTGAGGGAAAGAATAAGGGAAAATTAAAAATTGTTTACATACAATTTCAACATTATAAGCTGCACTATAGAGATCTTGGAGCTAAGATTTTATATAAATTTTCAAAAGTAAAATAGCCGCCTTAGTTGCTGTTCTATCCCAAGGTCTTAGCAGAGTGTTTGTCACATAGTATGTGTTAAATAAATATCCACTGTGTGACTGAATACATGATTGGTGACTTAATCCATGAATATACAGAAAAACAAATTCTTGCTGGAAAATTAGTTTAAAAAAATGACAATATCCCAGGAAGAAGAAAACTTCAATTTACCTGAGACTTGATGTCACTTGTCTTGGAAAATTTGGCTTTTGAAAGTCATTCTACCTCAACATTTCAGAAATTATGCTTGGCTATTGGAACACAGATTTATTAGCAAGTACAATCTTCTAATTATTGATTTTTGCTTTTGTTATAAAAAAAGGATTTCCACAGAAAATAATTCAAAATCTCTCAGAATAAACCTCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTCTCTTTGGTGGGCTTTTTCCTTAGCCTGAGGGCTCTGATGCATGAGGATCCTGATAGCCTGAATGTAGGTCTGCCCTGCAGACTCCAGATGGCAAAATACAGCCTCTCTCCTTGTGCCCCTAATAAACTGAACATTTATATAAGGTGGCAACCACACTAATGCTCTTGAGCATTGACACTGGTGTAGGCATGGCCCACTTTTCTCTTGGTTTCTAAATATTTGCATCTATTTTCTCATTCTAATTAATTCCGTGTGTATATGTATATATATGTGTACAGATTATTTCCATTAAACCCCAAATGTGTTAAAGAAATTTTAAGAAACATCTCCGACATTATCAAGTATGTATAAAGTATGTGTGGATGGGTAGATAAGACTGTGCTGTTCCAGAGAGATAAGGCAAACTTTTTCTTCCCATTTCACAACCAATGTATTCAACAGGGACCTGGGTTTCTGCTGTTCTGTTTATTTTGAAGGTGTGAAAAGGACATTGATGAGTGTGCCTCTGATCCGTGTGTCAATGGAGGTCTGTGCCAGGACTTACTCAACAAATTCCAGTGCCTCTGTGATGTTGCCTTTGCTGGCAGCGCTGCGAGGTGGACGTAAGCAGCCTCTCCTTTTATGTCTCTCTCTTATTCTGGCAGAATCTTTTTCAGCTTCTTTCTTACCTCATTTTGCGTATGAATGACGAGCCAGTTGTTGAGTGGGGTGAACAGGAAGATTATTAACATACATTTGAACATTCCCAAATGAAAAAAAAAGCCATTGAATTTCAAGAAATGCCTTGATTCATTTTAGATCTCTGGGGAAGAAAAAGGAAATAAAAACCATCTCAATAATTAAGGTAAATTCAAGGCTTATTTTAAACATATCAGAAGCACTTTGTCTGTGTATAAAATATTTTCCTATTCTAACTTTAAATATGAAAAAAGTGTTCTTAATATAACTAGAAATATCTCCTTATTGTGTGTATTTAGTACAAACATATTATCATTCTCAACACTTCTATATGTGAATGACCACTGCAATTTCTTCCCACTCCATTTCTGGGTATTTTCACATTTTAAGTTGCCCTCCATCACTATGATTCTATTTTCATTTCTGTTCTTTCATTCTTATCTATTATTTATGACACAAAAATTGAGAATTACAGGCCAGGTGTGGTGGTTCACTCCTATAATCCCAGCACTATGGGAGGCTGAAGTGGGCGGAACACCTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACGTGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTAACTGGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAAGCAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGCCGTTGCAATGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGGTGAGATTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATTACCGATTAAAATTACTGATTATATTCATCTATGTTTTTACATGAAGCTATTCAAATGAATTGTTACGTTTTCTCTGATATATGATTAAATATATAAAGAGAAATCAGGAATTTACATCGAGTCCCTAAATTGTAGAAAAACAATTATCTAGTATCAGTACTCAAATTATACCTCCCTGGTATAATTTCTGATTCCATAAAACTGTCTCTCTAACAAAGTTACAAATAATCCTTTCTCTATTTCCTTTCCTGCAATACTTTCCCTTTTCCTAACAAATAGAACAATTTTTCTGTTGTTTCTAAATTTATGAGCTCCTTGACTTTTCTATCAAATGGACTAATTTCAGTTGCTTTTCAATGAATATTTAATAAAAATAAGCACTGTAGTTTATACATAAATTTAAAAGTATATATTGTAAAACTTGAATTTTCTTAGAAGCATGGTTTTCTAAGATTTGCAAGTAAATTTATTTTCTTAAGTATCTTTCAGAAAAAAATATGAAAGCATAGTATACATCATAACCAAAATATATTTGACATTATGATTTTTTAAAATAAATGTATACCTGAAATAATGGATCTATAAAGTATACTAAGATATGCAAAAATTAATATATTCTTTATTATAAATATTTCAGAGATTATAAAATAATAATTTAAAAAAACTTTCTTAATGTTTTTATTGTTTCCACCAGTACGTTATCATTTATGCTAAATATCTTTGTGTAGATATACCCTTCCAAAGAAGACGTTATTTGTGTTCATTTAAAGGAAAAATAGTTTGATCCTATGAATTAATTCAGAAAGCAACTAAAATAACAATGGCCTGCCAAATGTCATTTTGTAAATATACGTCTATGACTTTAGGAGCTGTCCTGGTTTGAAAACATGAGGACAGTTTATCCATTGGATGCCATCTATTTAGTCCCAATTAAGAAAGTTGTTTTTTTGTGAGAATGACCAAGGTAAATTTAAATATACCATTCAAACAAACAAGGACAAAATAATATCCTTGTTATAGAGTACATGTAGCATATAGTATGAAGTAATATACTACAAAAGCAAAGAAAGTGTATTCTATCTTGCAATAGTAATAGACAATTTTTATATAGCAAATTCATATCCTTTGGAGTAGTGACAATCATTTCAAACTGGGAGCAACTAATTGTGAAGN
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pathogenic
| 19,818 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 197442295, impacting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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TTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTGACTTCCATCACATCCAAGGATATTGAAAAGCTATCCTCAAATAAATTGGCTTCTCTCCTGCCTTGGTTAAACCTTCAGCTTAATAGTGTCATCCTGGCAGGTTTTGAATGATGGATGGTGTGAACACTCTGGCCCACCCAAGACCGAGAATGCTTGGCAGGCTCCTGAGGGTTGTCAAGTTTTGCTCAGATCTAATCAGAGAAGTCTCCCTCCAGTCCAGAAGCATAAGCCAAAAAAGGAAAACAAAATGTCTCAGCTATGCTTGGTATCCAAAGGGATAAGGAGCTGTTTTTCTTGGAAGAAATCTTTGTTTTCCTTTATACCTTGGGCTGGCCTTGCCCCACTACCTCACCCCCTTTCATTTTGAGCCTAGTGATTAGTCTCTGACCCATACGTGCAAGTTTTACATTTTGGAAGGTGAGGGAAAGAATAAGGGAAAATTAAAAATTGTTTACATACAATTTCAACATTATAAGCTGCACTATAGAGATCTTGGAGCTAAGATTTTATATAAATTTTCAAAAGTAAAATAGCCGCCTTAGTTGCTGTTCTATCCCAAGGTCTTAGCAGAGTGTTTGTCACATAGTATGTGTTAAATAAATATCCACTGTGTGACTGAATACATGATTGGTGACTTAATCCATGAATATACAGAAAAACAAATTCTTGCTGGAAAATTAGTTTAAAAAAATGACAATATCCCAGGAAGAAGAAAACTTCAATTTACCTGAGACTTGATGTCACTTGTCTTGGAAAATTTGGCTTTTGAAAGTCATTCTACCTCAACATTTCAGAAATTATGCTTGGCTATTGGAACACAGATTTATTAGCAAGTACAATCTTCTAATTATTGATTTTTGCTTTTGTTATAAAAAAAGGATTTCCACAGAAAATAATTCAAAATCTCTCAGAATAAACCTCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTCTCTTTGGTGGGCTTTTTCCTTAGCCTGAGGGCTCTGATGCATGAGGATCCTGATAGCCTGAATGTAGGTCTGCCCTGCAGACTCCAGATGGCAAAATACAGCCTCTCTCCTTGTGCCCCTAATAAACTGAACATTTATATAAGGTGGCAACCACACTAATGCTCTTGAGCATTGACACTGGTGTAGGCATGGCCCACTTTTCTCTTGGTTTCTAAATATTTGCATCTATTTTCTCATTCTAATTAATTCCGTGTGTATATGTATATATATGTGTACAGATTATTTCCATTAAACCCCAAATGTGTTAAAGAAATTTTAAGAAACATCTCCGACATTATCAAGTATGTATAAAGTATGTGTGGATGGGTAGATAAGACTGTGCTGTTCCAGAGAGATAAGGCAAACTTTTTCTTCCCATTTCACAACCAATGTATTCAACAGGGACCTGGGTTTCTGCTGTTCTGTTTATTTTGAAGGTGTGAAAAGGACATTGATGAGTGTGCCTCTGATCCGTGTGTCAATGGAGGTCTGTGCCAGGACTTACTCAACAAATTCCAGTGCCTCTGTGATGTTGCCTTTGCTGGCGAGCGCTGCGAGGTGGACGTAAGCAGCCTCTCCTTTTATGTCTCTCTCTTATTCTGGCAGAATCTTTTTCAGCTTCTTTCTTACCTCATTTTGCGTATGAATGACGAGCCAGTTGTTGAGTGGGGTGAACAGGAAGATTATTAACATACATTTGAACATTCCCAAATGAAAAAAAAAGCCATTGAATTTCAAGAAATGCCTTGATTCATTTTAGATCTCTGGGGAAGAAAAAGGAAATAAAAACCATCTCAATAATTAAGGTAAATTCAAGGCTTATTTTAAACATATCAGAAGCACTTTGTCTGTGTATAAAATATTTTCCTATTCTAACTTTAAATATGAAAAAAGTGTTCTTAATATAACTAGAAATATCTCCTTATTGTGTGTATTTAGTACAAACATATTATCATTCTCAACACTTCTATATGTGAATGACCACTGCAATTTCTTCCCACTCCATTTCTGGGTATTTTCACATTTTAAGTTGCCCTCCATCACTATGATTCTATTTTCATTTCTGTTCTTTCATTCTTATCTATTATTTATGACACAAAAATTGAGAATTACAGGCCAGGTGTGGTGGTTCACTCCTATAATCCCAGCACTATGGGAGGCTGAAGTGGGCGGAACACCTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACGTGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTAACTGGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAAGCAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGCCGTTGCAATGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGGTGAGATTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATTACCGATTAAAATTACTGATTATATTCATCTATGTTTTTACATGAAGCTATTCAAATGAATTGTTACGTTTTCTCTGATATATGATTAAATATATAAAGAGAAATCAGGAATTTACATCGAGTCCCTAAATTGTAGAAAAACAATTATCTAGTATCAGTACTCAAATTATACCTCCCTGGTATAATTTCTGATTCCATAAAACTGTCTCTCTAACAAAGTTACAAATAATCCTTTCTCTATTTCCTTTCCTGCAATACTTTCCCTTTTCCTAACAAATAGAACAATTTTTCTGTTGTTTCTAAATTTATGAGCTCCTTGACTTTTCTATCAAATGGACTAATTTCAGTTGCTTTTCAATGAATATTTAATAAAAATAAGCACTGTAGTTTATACATAAATTTAAAAGTATATATTGTAAAACTTGAATTTTCTTAGAAGCATGGTTTTCTAAGATTTGCAAGTAAATTTATTTTCTTAAGTATCTTTCAGAAAAAAATATGAAAGCATAGTATACATCATAACCAAAATATATTTGACATTATGATTTTTTAAAATAAATGTATACCTGAAATAATGGATCTATAAAGTATACTAAGATATGCAAAAATTAATATATTCTTTATTATAAATATTTCAGAGATTATAAAATAATAATTTAAAAAAACTTTCTTAATGTTTTTATTGTTTCCACCAGTACGTTATCATTTATGCTAAATATCTTTGTGTAGATATACCCTTCCAAAGAAGACGTTATTTGTGTTCATTTAAAGGAAAAATAGTTTGATCCTATGAATTAATTCAGAAAGCAACTAAAATAACAATGGCCTGCCAAATGTCATTTTGTAAATATACGTCTATGACTTTAGGAGCTGTCCTGGTTTGAAAACATGAGGACAGTTTATCCATTGGATGCCATCTATTTAGTCCCAATTAAGAAAGTTGTTTTTTTGTGAGAATGACCAAGGTAAATTTAAATATACCATTCAAACAAACAAGGACAAAATAATATCCTTGTTATAGAGTACATGTAGCATATAGTATGAAGTAATATACTACAAAAGCAAAGAAAGTGTATTCTATCTTGCAATAGTAATAGACAATTTTTATATAGCAAATTCATATCCTTTGGAGTAGTGACAATCATTTCAAACTGGGAGCAACTAATTGTGAAGATTTTCCTTCTTACTCATCCA
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TTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTGACTTCCATCACATCCAAGGATATTGAAAAGCTATCCTCAAATAAATTGGCTTCTCTCCTGCCTTGGTTAAACCTTCAGCTTAATAGTGTCATCCTGGCAGGTTTTGAATGATGGATGGTGTGAACACTCTGGCCCACCCAAGACCGAGAATGCTTGGCAGGCTCCTGAGGGTTGTCAAGTTTTGCTCAGATCTAATCAGAGAAGTCTCCCTCCAGTCCAGAAGCATAAGCCAAAAAAGGAAAACAAAATGTCTCAGCTATGCTTGGTATCCAAAGGGATAAGGAGCTGTTTTTCTTGGAAGAAATCTTTGTTTTCCTTTATACCTTGGGCTGGCCTTGCCCCACTACCTCACCCCCTTTCATTTTGAGCCTAGTGATTAGTCTCTGACCCATACGTGCAAGTTTTACATTTTGGAAGGTGAGGGAAAGAATAAGGGAAAATTAAAAATTGTTTACATACAATTTCAACATTATAAGCTGCACTATAGAGATCTTGGAGCTAAGATTTTATATAAATTTTCAAAAGTAAAATAGCCGCCTTAGTTGCTGTTCTATCCCAAGGTCTTAGCAGAGTGTTTGTCACATAGTATGTGTTAAATAAATATCCACTGTGTGACTGAATACATGATTGGTGACTTAATCCATGAATATACAGAAAAACAAATTCTTGCTGGAAAATTAGTTTAAAAAAATGACAATATCCCAGGAAGAAGAAAACTTCAATTTACCTGAGACTTGATGTCACTTGTCTTGGAAAATTTGGCTTTTGAAAGTCATTCTACCTCAACATTTCAGAAATTATGCTTGGCTATTGGAACACAGATTTATTAGCAAGTACAATCTTCTAATTATTGATTTTTGCTTTTGTTATAAAAAAAGGATTTCCACAGAAAATAATTCAAAATCTCTCAGAATAAACCTCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTCTCTTTGGTGGGCTTTTTCCTTAGCCTGAGGGCTCTGATGCATGAGGATCCTGATAGCCTGAATGTAGGTCTGCCCTGCAGACTCCAGATGGCAAAATACAGCCTCTCTCCTTGTGCCCCTAATAAACTGAACATTTATATAAGGTGGCAACCACACTAATGCTCTTGAGCATTGACACTGGTGTAGGCATGGCCCACTTTTCTCTTGGTTTCTAAATATTTGCATCTATTTTCTCATTCTAATTAATTCCGTGTGTATATGTATATATATGTGTACAGATTATTTCCATTAAACCCCAAATGTGTTAAAGAAATTTTAAGAAACATCTCCGACATTATCAAGTATGTATAAAGTATGTGTGGATGGGTAGATAAGACTGTGCTGTTCCAGAGAGATAAGGCAAACTTTTTCTTCCCATTTCACAACCAATGTATTCAACAGGGACCTGGGTTTCTGCTGTTCTGTTTATTTTGAAGGTGTGAAAAGGACATTGATGAGTGTGCCTCTGATCCGTGTGTCAATGGAGGTCTGTGCCAGGACTTACTCAACAAATTCCAGTGCCTCTGTGATGTTGCCTTTGCTGGCGAGCGCTGCGAGGTGGACGTAAGCAGCAGCCTCTCCTTTTATGTCTCTCTCTTATTCTGGCAGAATCTTTTTCAGCTTCTTTCTTACCTCATTTTGCGTATGAATGACGAGCCAGTTGTTGAGTGGGGTGAACAGGAAGATTATTAACATACATTTGAACATTCCCAAATGAAAAAAAAAGCCATTGAATTTCAAGAAATGCCTTGATTCATTTTAGATCTCTGGGGAAGAAAAAGGAAATAAAAACCATCTCAATAATTAAGGTAAATTCAAGGCTTATTTTAAACATATCAGAAGCACTTTGTCTGTGTATAAAATATTTTCCTATTCTAACTTTAAATATGAAAAAAGTGTTCTTAATATAACTAGAAATATCTCCTTATTGTGTGTATTTAGTACAAACATATTATCATTCTCAACACTTCTATATGTGAATGACCACTGCAATTTCTTCCCACTCCATTTCTGGGTATTTTCACATTTTAAGTTGCCCTCCATCACTATGATTCTATTTTCATTTCTGTTCTTTCATTCTTATCTATTATTTATGACACAAAAATTGAGAATTACAGGCCAGGTGTGGTGGTTCACTCCTATAATCCCAGCACTATGGGAGGCTGAAGTGGGCGGAACACCTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACGTGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTAACTGGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAAGCAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGCCGTTGCAATGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGGTGAGATTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATTACCGATTAAAATTACTGATTATATTCATCTATGTTTTTACATGAAGCTATTCAAATGAATTGTTACGTTTTCTCTGATATATGATTAAATATATAAAGAGAAATCAGGAATTTACATCGAGTCCCTAAATTGTAGAAAAACAATTATCTAGTATCAGTACTCAAATTATACCTCCCTGGTATAATTTCTGATTCCATAAAACTGTCTCTCTAACAAAGTTACAAATAATCCTTTCTCTATTTCCTTTCCTGCAATACTTTCCCTTTTCCTAACAAATAGAACAATTTTTCTGTTGTTTCTAAATTTATGAGCTCCTTGACTTTTCTATCAAATGGACTAATTTCAGTTGCTTTTCAATGAATATTTAATAAAAATAAGCACTGTAGTTTATACATAAATTTAAAAGTATATATTGTAAAACTTGAATTTTCTTAGAAGCATGGTTTTCTAAGATTTGCAAGTAAATTTATTTTCTTAAGTATCTTTCAGAAAAAAATATGAAAGCATAGTATACATCATAACCAAAATATATTTGACATTATGATTTTTTAAAATAAATGTATACCTGAAATAATGGATCTATAAAGTATACTAAGATATGCAAAAATTAATATATTCTTTATTATAAATATTTCAGAGATTATAAAATAATAATTTAAAAAAACTTTCTTAATGTTTTTATTGTTTCCACCAGTACGTTATCATTTATGCTAAATATCTTTGTGTAGATATACCCTTCCAAAGAAGACGTTATTTGTGTTCATTTAAAGGAAAAATAGTTTGATCCTATGAATTAATTCAGAAAGCAACTAAAATAACAATGGCCTGCCAAATGTCATTTTGTAAATATACGTCTATGACTTTAGGAGCTGTCCTGGTTTGAAAACATGAGGACAGTTTATCCATTGGATGCCATCTATTTAGTCCCAATTAAGAAAGTTGTTTTTTTGTGAGAATGACCAAGGTAAATTTAAATATACCATTCAAACAAACAAGGACAAAATAATATCCTTGTTATAGAGTACATGTAGCATATAGTATGAAGTAATATACTACAAAAGCAAAGAAAGTGTATTCTATCTTGCAATAGTAATAGACAATTTTTATATAGCAAATTCATATCCTTTGGAGTAGTGACAATCATTTCAAACTGGGAGCAACTAATTGTGAAGATTTTCCTTCTTACTCAT
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benign
| 19,825 |
Determine if the mutation at chromosome 1, position 197477696 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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AGGACAAAGTCTGAGTTTAGTGTGGCATTCACATTTCTTAACAAGACCCTTCTACTTTATAGTATTTTCTCTCACCAACTCTTTTCACCCTTTCCCAATTCAAACATACACATTCATGGTCAATGTATTGGTCAATATAGTATTTTCTCTCACCAACTCTTTTCACCCTTTCCCAATTCAAACATACACATTCGGTCACACTGGGTTTCTTACTCTTTCCCTAAATTCTAAGGACTTTTATGTCTTCTTGCGTTTTATGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTATCACCCAGGGTGGAGTGCAGTAGCCTGATCTCAGCTTACATCAACCTCCGCATCTCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTCGTTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGATATGAGCCACCGAGATTGTCTCATTAAAGTGGAATTTCCTCCTTGAAGTACTTGAGCATCCACTAATCCTTCAAAGGACAATCATGTCTCATTCCAATCTTGCTCCACCTACTCCTCAACACAATTAATTCATCACATGGTCATAACACCTATCTGTAATGTATTATGATTATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGTCTTCCTCTTCTCCTATCTCCAGAATTTGAGCTCCAGATTCCAAACTTTTATTTGTCTTTGTATTTTCATTTCCTAGCTCAGTAAATGCTCATAGTAAATGGTCAATAAGTATTGCTGATTGAATGCACAAACTAATGAACCACATTTGAGCAAGGATTATTGTGAGTAGATCCCAGACAATACTATGAAGCTGTTAAAATATTATATTAATTGTATAATAATTTAAACCAAGACACAGGGGACAATAAAAAGAGACTAAGGATAGAAAAGATATTTAAACTCTCTAGGATGTTAAACACAGATTTCATTTGTAATAGATTGGTTTGGTAACGTGGGGATGAGTCCTAGAGAAAGCTAAATAAGAAGGTAAAAGAGTTTACTACTGATTTACTCTGATAGAAATATGTCTTTGAAAAAATCAGTTTAAAAATTCAAACAGTAACTCCTTTCTGTCTTTAATATTTCTGTGCAACTCAGTCACAGTTTCATGTTAGCCATTGTTAAACTGATAAGAGCTCAGGTTTGCTAAAAAGTGTTTGCAAACACATCGGAATTAACATTAATCAAACCACTGTGTAAAAATAACAACTTTGAGAGCCCAGGATCCAGCTCCCTTTGACAGGGCTCTACCTGCCGTTGTCTGCTGCTAGATACTTGGATTCAGCGTTAAGCACATGTGCCTTTACAACCATTCAATTGCCATGTTGAATCCGAATCAGAGTGATTCCTTTGGAAACCCCCTGCGAGACCAGCGTATCACAGTCCCTCCTCTGTGTCAAGAATTTTTCCCACAAGACCCAACTAATTTAATTTCTTTCCTTTCCCAAAGCAACAAAACAAAACTGTAAAATAACCATTTCTTCAGTCCCAAATTAGAACTTTTGGCAAGGGAGGAAAGAGATCATGAATAATACGTGGCTATAGATCTAGAATCATTTTATAAATATAAGTGTGGGCTCATCTTTTGCCTTTGTTGCTACATGAATCATCTCAGTCACTGAGATTAAGAGACTGAGCAAATATAGTAGGTATTTCATGCCATATTTTCTGACTGTAGACTTTAGATTCTAGATATATGATTATTTGTAAATGATTTGAGAATAAGAAAATCTGACTTTCTTTTAATACCTTGGTCTTTTTACAGTACTGAGTGGTACCAGCTTGCTCTGGTTGGTCTTCATTCCTGAGTAGTTCCATTGTCCTGAATATTTATTTGCCTTTGCTATAGAATTCGCATCCCAATGATTTCAATCTTTCCAGTTGGCAGATGACTTGATCTCCGACATTTTCACCACTATTGGCTCAGTGACTGTCGCCTTGTTACTGATCCTCTTGCTGGCCATTGTTGCTTCTGTTGTCACCTCCAACAAAAGGGCAACTCAGGGAACCTACAGCCCCAGCCGTCAGGAGAAGGAGGGCTCCCGAGTGGAAATGTGGAACTTGATGCCACCCCCTGCAATGGAGAGACTGATTTAGGAGCATTGTGTCCCTTCGAGATGGGGATCCACACACTGTGAATGTGATGACTGTACTTCAGGTATCTCTGACATACCTGACAATGTTAATCTGCAACTGGGATTACACTGGAACTACAGGAATGATTCCTTTGACCACCTTAAAAACTTTCACAGTGGTTCCGCTCGACACCATTGTTTTATTATATTATATCAGCCAATTGCAAAAAAAGTCTGTGCCAGTAATTTCAGCCTTATAATTAGCAAAAACATCTTCCAGAGAATAAAGTCTTCTGTGGCTTTAGTGGCTATCACTGAAACTCTTTCCTCTTTTCAACCTGGGAACAAATTTTAGTTTTCATTTTAGGTTTCTGTACTTTCTGTAGTTTCTGTGTAAACTGCCATATGTTTACATGGAAACTACAGGAAAAAATTGGCTACATTTCTCACTTCTCCTATCATGTGGTCAAAGTTATTGTTGTATACCAGCGATGGGATGTATACTTTTGTCCTTCATTCATGGATTCAGAGAAAGCTCTGGGAATGACTTATGGTCCAAAAAAGTGACCCAATGGCAACAAATAAAAATTGAAATGCAGTTGTTCTCCTTTCTGAGTACTTTTTGCATTTTTGTGACATTATGTGTGACAAAAGTAACCTCTAGGAACATTTGAAGAACCTGCTTATGAATTAGACCTTTTACCTAAATCATTTCAAGTTGGTTACATTTTCAAATTATTACTCTTTGTAAAGGGTTGGTTAAGGCAAAACGCTTCCTAGATAGAAATCAAAACGGGGAAAACTCAGATTCTCAAGTTCGAAAAATCGAGTTCTTTTCTTCCAACTGCTTTTAGGTAAATCAGTGCCAAACAGTGACATTGTTTAAAGGTAAGAACTCCAAAGTTAAATGTATGCACTTTACGGAGTATGTGTTTTAAGACTATGGGATATTTGGAGAAAATGCTGGGGTTTCTATTCTTATATTTTCTTCTACAAAGCATCTGATTATATTTTTATATGTGCTTTGAAATATATGAAACATGCTACTGCTGTAGAATATAAATAAAACTTAAGAATAGATGCATATATATTCTGGGTATACACTCAACATGTCTAATGACATGAATTTTTAAATCTGGTCTAGAAGAACCCATCCATCTCAATTACTCAAGGACATCATTTCAGCAAGTGCCCTTCTCTTCTACATCATCAGTTTACCCATTGTCCTGGGGCATCCCTATCAGCACCAACATGCTGTCATATTTCCTATCATATAAAATTCTCTCCTGTGGCCCTCATCTCACTCCAATATCTACCCCATTCCTCAACACCCCTTTTCAGCAAAACATCTACAGAGGAGTTTTCTGTATTTTTGGTTTCCCTTTTCTTGTCTCTCATCCTCTCTGGAACTTAAACTAATTTGGCTTTTCTCATCACCACTCCATGACCTCCACATGGTCAAACACAATGTCCAGTCCTCAGTCCTCAGCTTACCTGACCTCTCCTAAGCATTTGAAACAATTGTCACTCCTCTTGAAATATTTTCCACACAATGGGACACCATTTCATCTTGATTTTCTTCTTACCTCACTGTCCATCCCCTCTCCATCTCTTTTGATAGTTTCCCCTCATTCCTTAAACTCTGCTTTATTTTTTTCCATACTGTTTATCACCACCTGAGAGACTGCGTATTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTCTCAATTTTCTCTATCTAGAATTTAGGTTATATGAGGATAAGAACTATTTTTTTTTTTGACTCCAGTATCTCTCACCTGGAACAGGCCTAACCCATAGTGAAAACACAATAAATATTTTCTGGATAAATAAACAAATAATGAATGAATGGTGCTCAAATTTGTACCTGCCACCA
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|
pathogenic
| 19,828 |
Variant in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), chromosome 1, position 197477774—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis', 'Leber_congenital_amaurosis_8', 'Retinitis_pigmentosa_12']
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CTCTTTTCACCCTTTCCCAATTCAAACATACACATTCATGGTCAATGTATTGGTCAATATAGTATTTTCTCTCACCAACTCTTTTCACCCTTTCCCAATTCAAACATACACATTCGGTCACACTGGGTTTCTTACTCTTTCCCTAAATTCTAAGGACTTTTATGTCTTCTTGCGTTTTATGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTATCACCCAGGGTGGAGTGCAGTAGCCTGATCTCAGCTTACATCAACCTCCGCATCTCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTCGTTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGATATGAGCCACCGAGATTGTCTCATTAAAGTGGAATTTCCTCCTTGAAGTACTTGAGCATCCACTAATCCTTCAAAGGACAATCATGTCTCATTCCAATCTTGCTCCACCTACTCCTCAACACAATTAATTCATCACATGGTCATAACACCTATCTGTAATGTATTATGATTATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGTCTTCCTCTTCTCCTATCTCCAGAATTTGAGCTCCAGATTCCAAACTTTTATTTGTCTTTGTATTTTCATTTCCTAGCTCAGTAAATGCTCATAGTAAATGGTCAATAAGTATTGCTGATTGAATGCACAAACTAATGAACCACATTTGAGCAAGGATTATTGTGAGTAGATCCCAGACAATACTATGAAGCTGTTAAAATATTATATTAATTGTATAATAATTTAAACCAAGACACAGGGGACAATAAAAAGAGACTAAGGATAGAAAAGATATTTAAACTCTCTAGGATGTTAAACACAGATTTCATTTGTAATAGATTGGTTTGGTAACGTGGGGATGAGTCCTAGAGAAAGCTAAATAAGAAGGTAAAAGAGTTTACTACTGATTTACTCTGATAGAAATATGTCTTTGAAAAAATCAGTTTAAAAATTCAAACAGTAACTCCTTTCTGTCTTTAATATTTCTGTGCAACTCAGTCACAGTTTCATGTTAGCCATTGTTAAACTGATAAGAGCTCAGGTTTGCTAAAAAGTGTTTGCAAACACATCGGAATTAACATTAATCAAACCACTGTGTAAAAATAACAACTTTGAGAGCCCAGGATCCAGCTCCCTTTGACAGGGCTCTACCTGCCGTTGTCTGCTGCTAGATACTTGGATTCAGCGTTAAGCACATGTGCCTTTACAACCATTCAATTGCCATGTTGAATCCGAATCAGAGTGATTCCTTTGGAAACCCCCTGCGAGACCAGCGTATCACAGTCCCTCCTCTGTGTCAAGAATTTTTCCCACAAGACCCAACTAATTTAATTTCTTTCCTTTCCCAAAGCAACAAAACAAAACTGTAAAATAACCATTTCTTCAGTCCCAAATTAGAACTTTTGGCAAGGGAGGAAAGAGATCATGAATAATACGTGGCTATAGATCTAGAATCATTTTATAAATATAAGTGTGGGCTCATCTTTTGCCTTTGTTGCTACATGAATCATCTCAGTCACTGAGATTAAGAGACTGAGCAAATATAGTAGGTATTTCATGCCATATTTTCTGACTGTAGACTTTAGATTCTAGATATATGATTATTTGTAAATGATTTGAGAATAAGAAAATCTGACTTTCTTTTAATACCTTGGTCTTTTTACAGTACTGAGTGGTACCAGCTTGCTCTGGTTGGTCTTCATTCCTGAGTAGTTCCATTGTCCTGAATATTTATTTGCCTTTGCTATAGAATTCGCATCCCAATGATTTCAATCTTTCCAGTTGGCAGATGACTTGATCTCCGACATTTTCACCACTATTGGCTCAGTGACTGTCGCCTTGTTACTGATCCTCTTGCTGGCCATTGTTGCTTCTGTTGTCACCTCCAACAAAAGGGCAACTCAGGGAACCTACAGCCCCAGCCGTCAGGAGAAGGAGGGCTCCCGAGTGGAAATGTGGAACTTGATGCCACCCCCTGCAATGGAGAGACTGATTTAGGAGCATTGTGTCCCTTCGAGATGGGGATCCACACACTGTGAATGTGATGACTGTACTTCAGGTATCTCTGACATACCTGACAATGTTAATCTGCAACTGGGATTACACTGGAACTACAGGAATGATTCCTTTGACCACCTTAAAAACTTTCACAGTGGTTCCGCTCGACACCATTGTTTTATTATATTATATCAGCCAATTGCAAAAAAAGTCTGTGCCAGTAATTTCAGCCTTATAATTAGCAAAAACATCTTCCAGAGAATAAAGTCTTCTGTGGCTTTAGTGGCTATCACTGAAACTCTTTCCTCTTTTCAACCTGGGAACAAATTTTAGTTTTCATTTTAGGTTTCTGTACTTTCTGTAGTTTCTGTGTAAACTGCCATATGTTTACATGGAAACTACAGGAAAAAATTGGCTACATTTCTCACTTCTCCTATCATGTGGTCAAAGTTATTGTTGTATACCAGCGATGGGATGTATACTTTTGTCCTTCATTCATGGATTCAGAGAAAGCTCTGGGAATGACTTATGGTCCAAAAAAGTGACCCAATGGCAACAAATAAAAATTGAAATGCAGTTGTTCTCCTTTCTGAGTACTTTTTGCATTTTTGTGACATTATGTGTGACAAAAGTAACCTCTAGGAACATTTGAAGAACCTGCTTATGAATTAGACCTTTTACCTAAATCATTTCAAGTTGGTTACATTTTCAAATTATTACTCTTTGTAAAGGGTTGGTTAAGGCAAAACGCTTCCTAGATAGAAATCAAAACGGGGAAAACTCAGATTCTCAAGTTCGAAAAATCGAGTTCTTTTCTTCCAACTGCTTTTAGGTAAATCAGTGCCAAACAGTGACATTGTTTAAAGGTAAGAACTCCAAAGTTAAATGTATGCACTTTACGGAGTATGTGTTTTAAGACTATGGGATATTTGGAGAAAATGCTGGGGTTTCTATTCTTATATTTTCTTCTACAAAGCATCTGATTATATTTTTATATGTGCTTTGAAATATATGAAACATGCTACTGCTGTAGAATATAAATAAAACTTAAGAATAGATGCATATATATTCTGGGTATACACTCAACATGTCTAATGACATGAATTTTTAAATCTGGTCTAGAAGAACCCATCCATCTCAATTACTCAAGGACATCATTTCAGCAAGTGCCCTTCTCTTCTACATCATCAGTTTACCCATTGTCCTGGGGCATCCCTATCAGCACCAACATGCTGTCATATTTCCTATCATATAAAATTCTCTCCTGTGGCCCTCATCTCACTCCAATATCTACCCCATTCCTCAACACCCCTTTTCAGCAAAACATCTACAGAGGAGTTTTCTGTATTTTTGGTTTCCCTTTTCTTGTCTCTCATCCTCTCTGGAACTTAAACTAATTTGGCTTTTCTCATCACCACTCCATGACCTCCACATGGTCAAACACAATGTCCAGTCCTCAGTCCTCAGCTTACCTGACCTCTCCTAAGCATTTGAAACAATTGTCACTCCTCTTGAAATATTTTCCACACAATGGGACACCATTTCATCTTGATTTTCTTCTTACCTCACTGTCCATCCCCTCTCCATCTCTTTTGATAGTTTCCCCTCATTCCTTAAACTCTGCTTTATTTTTTTCCATACTGTTTATCACCACCTGAGAGACTGCGTATTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTCTCAATTTTCTCTATCTAGAATTTAGGTTATATGAGGATAAGAACTATTTTTTTTTTTGACTCCAGTATCTCTCACCTGGAACAGGCCTAACCCATAGTGAAAACACAATAAATATTTTCTGGATAAATAAACAAATAATGAATGAATGGTGCTCAAATTTGTACCTGCCACCAGAGAAATCCCAAAGTGCCCAAGATTTGTGTGGGCTGTCATTGGATGCTCTGGTCATGAAACTATCATGGCTCTGTAGC
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pathogenic
| 19,830 |
Clinical classification of chromosome 1, position 198704452, gene PTPRC (protein tyrosine phosphatase receptor type C): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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|
benign
| 19,853 |
Variant at chromosome position 198748089, chromosome 1, gene PTPRC (protein tyrosine phosphatase receptor type C): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
benign
|
GGAGGGAAAGTCATGGGAGGTGAAGAAGCTAAGAAATGAAGAGACTAGAGTCTTGGATAGATTATTCTTGTCAATGTTGAATTAACCAAAAATGATGACAGACCTTGGAAAGAAGAGAATATACTTAGCCAAGCCTAAAACTAAATGAGGTGGAGTGATTCAGAAATCAATACCTGACACTTCCCAGTGAAGCCGGTGGATAGAAGCTAGTATAGTATGATGGCAGGAATATCAAAGTGCTTGGTTGATTTGAAAGCAAATGAGTAGAAATGGTTTGCAAGTAGAATCAGGGATCAAGGAGAACACGTATCTTTTCTTGAAGCTGTGAGGTAAATGGGGTGTGAGGAGGAAAGTCAACTTTTTCTTAAAAGGGCTGCTGAGTTATTGGTGGTGTCCTTAGCTGACATCCAGGTTTTAATTGGTGGAAAGAAAAAAAAAAGGGTGAAGTGACTGTTGGGAGAAGATGATTAAGATAAATGGGAGTTCACAGATGACAGACGATGGGCATCAGAGGGCAGGGAGGAAGGCACTGATGGGTTAGATGTAAGAGACTGGGTTGTATCTGAGGATACAAATAACCATTCAGGAATAAAAATCTGGGGAATGTGGATGCACTGGGAAGCTTAGACTTGTGATGGCAAGTGAAACAGGTAGAGATTTAAGAGTGACAGATCCTTTGTGTCTTAGATGAAGGTGAGCCATTAATTCCACCTATAATCCTGAGTATTGCTACAGGGCATAGGCTGCCTCGGTGACTACACTCACAAGAGCACAAGGTGTTGTAACAGTTTCCAAAACATCTGGTCCTTCATGCAGCTCATGGTGGTGTTCAAGTGGCCTAAAATTCAGTGATGATATTTTCTTTCACTCAATTACGTAGCAAAGAATGAGGTTTGAAACAGGGTGCCATAATTAGTTTGAATGAGGGTACTATGCTGAAAAAATATATGTCTATATACACACACGTATCTACATGCGTGTGTGTGTATATAAAATCTTACCGAATTGTACATGAGGAGCCTTCTCAGTTTCAGTTATTTGTAACATTATCTATTATCATTAAATATTATTCACTTGACAAATACTTATTTAAGGACTAGTGGAAAGACTGTAGGCAGGGGTGTCTTCCAGAAGAAATTGGTATTTAAACTGATACCTAGAGGGTAAGAAAAGTTATTAGAGCAACCAAAAGGGGAAAGGGTAGTTCAAGCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTGTTTATGTGCCAAGAGTTGAAGAACAGCTTGGCCCTTCCAAGAATTGAGGAAGCTGGTTTGGTAGAAGTATTGAGGGACCCAGTAAGGTGTAAGGCTGGAGAAACAGTCAGGGGCGTATCAATAAAGACTTTTTATGCTATTTTGAGGAGGTTTGTTGTCCTCTTATAGTGATGGAAAGCTGTTCATCTTCAGAAGAGCATCTTCTGTTTTGTGTTTTAGAAGGATTAGAGCAGGCGAGATTGAAGACAAAGAGGCCAGTTAGGAAATTGTTGATGTTTTACAAGCGAGAAATGAAGGCAGACTGGATTAAGTAGGAAGAAAGAAAACTAAAAGGATTTGTGTATAGAAATGATGGATCTTTTCTGACTAATTAGGAACTGTGGGTGAGAGGAAAGCAATCTGGAAGGTGTAAACAAATTAAGAATGAACTTTCAAAACATGTGCCAAGTCTCCTAAGAATGTGTTGTCTCCAAAGTTTATTTCTGATCATTTAAAATAACTTACCATTGCTTTTGCAATATAGATCAACATCGGTCTAGTGGTTTCAATTTATATAAGAACAAACTATATTATTTTTCTATCAAGCAGCTCTGAAGAAGGAGACATAGTCTGTTACATATATATCTTTAGTGCATACTAGCCCTGTCAAAAGGACTAAATGCCTGAGCAATTTAAAGAAAAAAAATCAGAGGCAAACCGAAAAATTATGGCCTATAGGGAGCATATGCAAATTTCACAAAAATTAATGAAATGCTTTTCCTTAGGGAGCATCTTATGATGCAATAAGCCAATATTTACATTTTAAAGGAGTTTTTCTGTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGACTTCCTTCATATAGGAGCTGGAGGACACAGCACATTGGAAATCAAGAAGAAAATAAAAGTAAAAACAGGAATTCTAATGTCATCCCATGTATGTAGTTTATTTTTTTATTTTTTGTATCAGATAAAGTTAAGCTCTTTTGGATTTGTTTAATGTGGGACACACAGTCATATAAATTATCTTGAAGCAAGTTTTCAACATTTGGTTGTTAATAGGGAAGAAGTTACTAGGTATTAAAATACTAGTTATTGCAAGAACTTATAATCCTGAACATTTACAATGGGCTTTGGAGGGTAGACTGTATTCAGTGTTTTCTTTTTACCAATTATTTCAGAAATGGGTTGTCATAAAAGAGAAATATATAAAGCTGGGAGAAAAAAGAGCAAGTCTCTTTTACCCATTTTCTTTCATTTTTAGTTTATTTCAGTTATTTACTCCAGGGTAATTGACAAATAGTAAAAATTACATCCATTTGTTCTCTATATGTTTCCTTTTTATCCCTTATAACTGGGAGGTTGAAAGTAAGGGGAAAATACTCTATAAATTCTAAATCTTCAAATTTAACAGATCAAAATATGCACAGTTTCAATACTTGAATTCTACTATTTAAGCATATTAAAATGATCACATATGGTAATTTTATTCAGCTGCATAAACTAAAATTAGCATGGATAAAATATAACACAAGTTGATAAATTAGATGACCAAATAAATCAGATCAGTGCATGGTTGACCTAGTTAATTTTCATAGGAGTCCTTATGAATGTAGTTTAAAATATGGAATTGATGGTGATATGGTTAATCAAATCATTTGACCAAGTTATTATAAATTATAGAAATTAAGAAACAGTGAGAAATTATAGGTCAAATAATTTTCTGGGCTAAATAATTAATCAAAGCTACCCATATAAGATTGTTAATTTAATATTACTGGAGTATAATTGAGGGAAAAAATCTACGCTATGTATTTTGTAAACTTATATCAAGCAGAATTATAATAGTCCATGGGAAATTAAAGTATATGTATCAAAGATTAAATAATCATATATAATGATATGATATCTCTTTGTTGTTTGACATGGAATTATGTTCCATGTTTTTTCCTGGAATCCTTTTTCTTAGACTTTTGTTGTATAATTTGTTTATCGACAAGTACTGAATTTTATATAGGATCTTATTTCATGTAGATCAGTAAGTTTTCATAATACAATCTGTCCCTTTTTAAATACTTTCAAATTTCCACATGACAATGAAGAAGAAATTTAATTTTTTCAAGGAAGACTTACTACTGATTTATTTCACATAGATGACTATAACAGAGTGCCACTTAAACATGAGCTGGAAATGAGTAAAGAGAGTGAGCATGATTCAGATGAATCCTCTGATGATGACAGTGATTCAGAGGAACCAAGCAAATACATCAATGCATCTTTTATAATGGTAGGTACTTAAATTGCCAAAACCCAAGATCCAAACATTTTAAAATAATATCTATGTTATTAGGGCCATTCATTAAGCGATTTTATAAAAGAATAATGAGCTTGGTCATAACTACATATAGATTGACATGAGAGTTTCAATTTCAATGCTACAATTTAACTTAATGAAAGATTTAAAAATACTATAACCTAATAACCTGAGACAAAATAAGATAATGCTATTGGTTATATTTTATGACAAATATAGCTATAATCACATCAATTTTAAAAATAGTAAAATTTGAGCAAATACAAGTATTTGAAAATGTTTATACATACTCAGATACCCAAATTGTAGGCAATGACAAATTTGTATATTTGTATGGTTAGAAACTTTTCATTCAGATAAACTGAATTATTAGGTGAGTCTGTGTCATATCCCCCCACTTTTTTAATTAACTGAGAATTCAAACAATGAAACTTTAGTCATTTATTAAATATTTATTATTTATACACTGTTGGATTTACTTATTTTCCAAAGTTTCCTAAAGCACACATTCATAGAATATTAGTTTAATTAGGAAATATAATAAGAATGTAAAGACACTA
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|
benign
| 19,884 |
Gene PTPRC (protein tyrosine phosphatase receptor type C) variant at chromosome position 198748089 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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benign
| 19,885 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 200560857 in gene KIF14 (kinesin family member 14): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Lethal_fetal_cerebrorenogenitourinary_agenesis/hypoplasia_syndrome', 'Microcephaly_20,_primary,_autosomal_recessive']
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AGATCTTTCCTAAGGTACTAAGTAATGTTAGCTGGAGGATGGGAGGACACATATTTTAGGAAATCACTGAAATGCTTATTGGTTCTGTATCTTGATATGAAATATCTTATGTGAATGCCCCAGAAAAATATTTAGTTCAAGATACTGAATCAATAAATGTTACTAATAGTTTCCATTCTTAGAAGAGGAGAAGACTAAACAAAGCTAAGGAAGAAAATGACAACCAGAAAGCGAACACTAGGTGTCACTACCACACTCCACTCTCTGCTTAGGAGTTTACAGACTGAATTCTTGAAAATAGCTGCAACAGGACCAAGCAAAATATTAACAATAGAGGCTGCAGTGACTCAAGAATAACTTGGGAAAATATCACCATAAGATCATGATGTCAGCCTCTTCAGTGAAAAATAACTCGAAACAAATTAAAACATATGAATTTATAGAAATCTAATTTGTTGACTGAAAAAATCAACTTTATATATTATTTAGTACTGTACAGAATATTCTTTTATTCATCTTACCTCATTTTTTGTACACTGCCTAAAGAGTTCATGCTGAAGTTCTTTTGCTTTTTCCAGTCCAGAATCTAATAAAATCTTCATTCCTAAGCCTACACCATCACAAACAGCATCCATGAATTCCTCCTAGAAAAAGAATTTAAGCATTAACTAGAAAATTTAGGTTTTATGTATTTTAATTTATTTAAATTTAGGTTTTATATATTTTAAATTATCAAGTAATTAAGTTATATTTTCTGCTTACTTTAGGACTATAATACATCCCAAGTTTATTAAGTTCAACTAAAGCTAGAATAAGAACTAACAGTCTGTGGTCTGTAAAGAAATAAAATTAGCAAATCTGTAATTTAGTATCCCATATATAACATATTGCAAAGAATGTTTATCATCTTTTAAGCAGGGCTCTATATTGCTAGAACACAGTAACATTCTTTTTTTTTTTTTTGAAATGGAGTTTCGCTCATGTTGCCCAGGCTGGAGTGAAATAGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCCTGGTTCAAGTTATTCTCCTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACACTCAGCTAATTTTTATATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCCCCCAGCCAGAACACAGCAACATTCTAATATAATACAATGTTTTCAATAGCATAACTAGTGAAAGCAAGCAGATACAAATTATCTGGTATTACAACGTTTTTTCATGTGTTGATTGGCTGAGAAAACCCTCCACGGTGGATGACTAGCATCAAATTAAGGATCTGAAAGGTAAAATAAGGTTTGCAAAATAATCCAATATATTTAAAAGTTTTTTGGTTGTTTGGTTTTGTTGGGTTTTTTTTGAGATGGAGCCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCAATCTCAGCTCAACGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCATGACTGGCTAACTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGTGTTTCGCCTATTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACACCCGGCCCAAACAGTTTTAAATCTTATTGCAAAACTACTAAAAGTACAAGCTATTTTGAAAACTTAAAAAGAACTTGCCATGTTTAGTACTGTACTATTATCAAAAGTCTAATGTTCCCTCAGATGAAGTCTGTCTGAACTAACATTGCTAAATTACCTGGACACTGGCAGCTTTATTGTTACCGTTTTCTAGAAAATGTAGCTTGCTCCCTTTCAGAACTGCTAACTGCCCCACATACTTTACAGCTTGTTGTACAATTTGGATTGCATTCTTTTGAGCCTCTTTTATCATTGATGAAATATCCAAACAGCATCCCTGTAAGATAAAAATGGACAAGTGTATCAGATACATGAGATTATAACAGGTGGTAAAGAAAAGATAAGGGCCGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGCATAGTGGCACACGCCTATATCCTAGCTACTCAGTAGGCTGAAGCATGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCTACTGCACTCCAGCCGGGGTGACAGAGTAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAATGTCCCGGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGTCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGAGACTCTGTCTCACTGATTTTCAAAAGAAAAGAGAAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAATCATCTGGAGAAAATAAATTCTGCATTTATTGATATAGTGATCTCACTTCATAAATGTCTCAGTCAGAACCAGAAAACATCTGTGGCTGCTAAAGGTGATAAAATGAGTAAGATATAGTCTCCACCCTCAAAGACCTTACACACTAATAGGAGACATAAGTAAGTACAAAATTAACTACATATAAGACAGAATTAATAAGTAAAAGCCAAAAGAAAGAAAAAGAAGGGTGGCTCTTTTGCATCTGAACTTTTCCTGTTCTGATAACCATCTGACAGTTAATAAAGATATGATTTTCTCAAGGAAAAAGAAATCGAGAGGGAGAGGAAGGGGAAGCAAAAGGGATGGAAAAAACCCCAAACACCTTCAAACAAAAGACTTCCCACATGCACTCAGAGTACACATATAAAAAAGGAATGAGGAAGCTTCTCTTGAGCTTTTCTTCTTTCTGTTACCTGCCCCCTGTAGTGTCTCTTCAAAATATTTCTCCTGGCCTGCTTTGGGGAATATGCTAATTGTATTGCTACAAGAAAAGGATTCTCAAACCATACTTAGTAGAAAGTGTAGTCACTAAATTCAGGTTTGCTAGCTTAACACAAGTCTGTCCTGAGCTTAATCTAACTTCCCCTCCAAGTCGCCTGGTCTCTCCATCCTTGATTCCTTGTATAAGATTTCCCACAGGGCTATGAGTTGAAACCCACAAGTTCAGTTCAAAGTGTTCTTCTCAGAAAATGAAAAGAAGGAAAGAAACTACACACCAGTTACTCTAAGAGAGACATTCTTATAACATTAATTCATCTGATCCTCACAGCAATCCTGCCCAGTAGGCATTTCCAGCTTTATTTTCCTGTGAGAAACAGGAGACTCAAAAATTTAAGCAGTTTGCCCAAGGACGCACAACTAATTTAGCATGGGTTCAAACATCAGTTTTTCAAGTGCCAGTAGTGAGTTTTTGTTTTGTGTGTGTTCTCCCACTATTCTAGTACTGCCTCTAAAATCTGAGAGCCAACTAAGCACTGACCATCCTTCAACAAGCTTCCTTTTCTAGGCTCAAACTTAAGTCAGACCCTTCGCTTCTGGCTCTCTAGCTTTGCTCTCTGGCCAATCCTACCTTTCATTTTCATGATTCTATGCTGTCAGAAATTCTCCTTCATCTACTATTTCATCCACACCTGTTTGCAGTCCACCCACCCCGCCACCCCTTGTTTTAGTCATCCTATTTCCTCATTACCTATATCCAAAGTCATCCTTCATCCCATATGAATTTATAATTAATTCAATAACAAGTATCCAACCAAACATCTATCACATAATGG
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AGATCTTTCCTAAGGTACTAAGTAATGTTAGCTGGAGGATGGGAGGACACATATTTTAGGAAATCACTGAAATGCTTATTGGTTCTGTATCTTGATATGAAATATCTTATGTGAATGCCCCAGAAAAATATTTAGTTCAAGATACTGAATCAATAAATGTTACTAATAGTTTCCATTCTTAGAAGAGGAGAAGACTAAACAAAGCTAAGGAAGAAAATGACAACCAGAAAGCGAACACTAGGTGTCACTACCACACTCCACTCTCTGCTTAGGAGTTTACAGACTGAATTCTTGAAAATAGCTGCAACAGGACCAAGCAAAATATTAACAATAGAGGCTGCAGTGACTCAAGAATAACTTGGGAAAATATCACCATAAGATCATGATGTCAGCCTCTTCAGTGAAAAATAACTCGAAACAAATTAAAACATATGAATTTATAGAAATCTAATTTGTTGACTGAAAAAATCAACTTTATATATTATTTAGTACTGTACAGAATATTCTTTTATTCATCTTACCTCATTTTTTGTACACTGCCTAAAGAGTTCATGCTGAAGTTCTTTTGCTTTTTCCAGTCCAGAATCTAATAAAATCTTCATTCCTAAGCCTACACCATCACAAACAGCATCCATGAATTCCTCCTAGAAAAAGAATTTAAGCATTAACTAGAAAATTTAGGTTTTATGTATTTTAATTTATTTAAATTTAGGTTTTATATATTTTAAATTATCAAGTAATTAAGTTATATTTTCTGCTTACTTTAGGACTATAATACATCCCAAGTTTATTAAGTTCAACTAAAGCTAGAATAAGAACTAACAGTCTGTGGTCTGTAAAGAAATAAAATTAGCAAATCTGTAATTTAGTATCCCATATATAACATATTGCAAAGAATGTTTATCATCTTTTAAGCAGGGCTCTATATTGCTAGAACACAGTAACATTCTTTTTTTTTTTTTTGAAATGGAGTTTCGCTCATGTTGCCCAGGCTGGAGTGAAATAGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCCTGGTTCAAGTTATTCTCCTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACACTCAGCTAATTTTTATATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCCCCCAGCCAGAACACAGCAACATTCTAATATAATACAATGTTTTCAATAGCATAACTAGTGAAAGCAAGCAGATACAAATTATCTGGTATTACAACGTTTTTTCATGTGTTGATTGGCTGAGAAAACCCTCCACGGTGGATGACTAGCATCAAATTAAGGATCTGAAAGGTAAAATAAGGTTTGCAAAATAATCCAATATATTTAAAAGTTTTTTGGTTGTTTGGTTTTGTTGGGTTTTTTTTGAGATGGAGCCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCAATCTCAGCTCAACGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCATGACTGGCTAACTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGTGTTTCGCCTATTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACACCCGGCCCAAACAGTTTTAAATCTTATTGCAAAACTACTAAAAGTACAAGCTATTTTGAAAACTTAAAAAGAACTTGCCATGTTTAGTACTGTACTATTATCAAAAGTCTAATGTTCCCTCAGATGAAGTCTGTCTGAACTAACATTGCTAAATTACCTGGACACTGGCAGCTTTATTGTTACCGTTTTCTAGAAAATGTAGCTTGCTCCCTTTCAGAACTGCTAACTGCCCCACATACTTTACAGCTTGTTGTACAATTTGGATTGCATTCTTTTGAGCCTCTTTTATCATTATGAAATATCCAAACAGCATCCCTGTAAGATAAAAATGGACAAGTGTATCAGATACATGAGATTATAACAGGTGGTAAAGAAAAGATAAGGGCCGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGCATAGTGGCACACGCCTATATCCTAGCTACTCAGTAGGCTGAAGCATGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCTACTGCACTCCAGCCGGGGTGACAGAGTAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAATGTCCCGGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGTCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGAGACTCTGTCTCACTGATTTTCAAAAGAAAAGAGAAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAATCATCTGGAGAAAATAAATTCTGCATTTATTGATATAGTGATCTCACTTCATAAATGTCTCAGTCAGAACCAGAAAACATCTGTGGCTGCTAAAGGTGATAAAATGAGTAAGATATAGTCTCCACCCTCAAAGACCTTACACACTAATAGGAGACATAAGTAAGTACAAAATTAACTACATATAAGACAGAATTAATAAGTAAAAGCCAAAAGAAAGAAAAAGAAGGGTGGCTCTTTTGCATCTGAACTTTTCCTGTTCTGATAACCATCTGACAGTTAATAAAGATATGATTTTCTCAAGGAAAAAGAAATCGAGAGGGAGAGGAAGGGGAAGCAAAAGGGATGGAAAAAACCCCAAACACCTTCAAACAAAAGACTTCCCACATGCACTCAGAGTACACATATAAAAAAGGAATGAGGAAGCTTCTCTTGAGCTTTTCTTCTTTCTGTTACCTGCCCCCTGTAGTGTCTCTTCAAAATATTTCTCCTGGCCTGCTTTGGGGAATATGCTAATTGTATTGCTACAAGAAAAGGATTCTCAAACCATACTTAGTAGAAAGTGTAGTCACTAAATTCAGGTTTGCTAGCTTAACACAAGTCTGTCCTGAGCTTAATCTAACTTCCCCTCCAAGTCGCCTGGTCTCTCCATCCTTGATTCCTTGTATAAGATTTCCCACAGGGCTATGAGTTGAAACCCACAAGTTCAGTTCAAAGTGTTCTTCTCAGAAAATGAAAAGAAGGAAAGAAACTACACACCAGTTACTCTAAGAGAGACATTCTTATAACATTAATTCATCTGATCCTCACAGCAATCCTGCCCAGTAGGCATTTCCAGCTTTATTTTCCTGTGAGAAACAGGAGACTCAAAAATTTAAGCAGTTTGCCCAAGGACGCACAACTAATTTAGCATGGGTTCAAACATCAGTTTTTCAAGTGCCAGTAGTGAGTTTTTGTTTTGTGTGTGTTCTCCCACTATTCTAGTACTGCCTCTAAAATCTGAGAGCCAACTAAGCACTGACCATCCTTCAACAAGCTTCCTTTTCTAGGCTCAAACTTAAGTCAGACCCTTCGCTTCTGGCTCTCTAGCTTTGCTCTCTGGCCAATCCTACCTTTCATTTTCATGATTCTATGCTGTCAGAAATTCTCCTTCATCTACTATTTCATCCACACCTGTTTGCAGTCCACCCACCCCGCCACCCCTTGTTTTAGTCATCCTATTTCCTCATTACCTATATCCAAAGTCATCCTTCATCCCATATGAATTTATAATTAATTCAATAACAAGTATCCAACCAAACATCTATCACATAATGGN
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pathogenic
| 19,914 |
The mutation impacting CACNA1S (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S) on chromosome 1 at position 201039955: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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|
benign
| 20,002 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 201043361, impacting gene CACNA1S (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Centronuclear_myopathy', 'Congenital_myopathy_18', 'Hypokalemic_periodic_paralysis,_type_1', 'Malignant_hyperthermia,_susceptibility_to,_5', 'Thyrotoxic_periodic_paralysis,_susceptibility_to,_1']
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GCCCTGCTTCCCCCCTGGACAAGTAGCTGGTCCTGATGGTTTTCCCATTCCAGGGCCCAGATGACTGCCATTGTAACAGGCTCCCAAGCCAGCCCTCCCAGCCAAGTTCCCAGACTCTAAGAAAAGAGTGGGGCTTCCCGGACTCCTCTGGGAGAAGACTCAAGCTTCTTAGATGCACAGAAGGGACTGACCCAGGACCCTGCAGGGTTGGCCAAGGGCTCGTCCTCTGGTAGCAGGCGTCTCTGTCTCTTCTGGGAACTCCCTTTCATAGTGGACACTGAAATGGAAGCAAGGCTGGGTGAACCAGAGAAGGCTGCTAGCTCTCTCGGCATCCCTGCCTCTCTGGCCCCAAACATCCTTTTCCCTCAGAGCCTGTACAAGGCCAACCTAGTGTAGCAGCCGTGACTCTAGGGCTGACGTTTCCACCACTGTGCCCCAGCCAGCCCTGACTCTCTAGGAGGAAGGAGTCCAGAGCATTCCTGACTCCACTCCTTTGCTCAGTTGCTCCCTCTACCCTTTCTACATTCTGTTCATCTTCCAAGGCCCAGCTGCAGCCTCCCAGCCTTTGGAACCCTGCTTCTCCATCTTGGCCACACATAGGATCACCTGAGGAGCTCAAAGGTGAGTGGTGGCTGAGTCCCACACCCAGCATCTGTGGTGAGGCCCAGGCATTGGGATTTGCAGAAGCTCCCTGGATTATCTAATGCACAGCCAAGGCTGAGAACCATTCTAGGTCTTTCCAGCCCATGGTGATCCATACCCCCTCTGCACTCTCAGGACACTAAATATCTGTTATTATTTGGTGTTTTTTGTTTATTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGTTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCAGCTCACTGCAACCTCCACTTCTTGAGTTCAAGAGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTTCAGGCATGCGCCACCACACCTGACTAATTTTTTGTGTGTTTTTAGTAGAGACACGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCAGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACTCCTGGCCTCTGTGATTATTTGGTCCCAATCATATCACATAACATATCACCCAACAAGACGACAACCCCCTTCAGGGCAGGGCCCAGGGCTGATGCTTCTGTATTTCCACGTTACCTTGCACCATGGTGACCCAAAAAGGTACATGCACCCTTCAAGGCTTGTGGGCTGAATTTAAGGGGTCTCTGTGACTGGAAGGGGTGCAGGCAGCCCTGGCCATGAAAAGGGGCTGGCTGCTGCCTTGTTCTGCTTATTCCTGAGGCCTGGGGCTAAGCCTTTCCAGGCCGAAGAGGCCTCCAATCAGCTGACCTCCTGTCTAGAACAGAAGCTTTGCCTGAGCCTAGCCCCTAAGTTATGATTGCTGAGAAGTTCTCCCCCTCATCCTGCTGTTTTTTATGACACTTACGTAATCACAGATTATATTTAGTCTACAGCCCAAGGTTGGTGAGATGGGAACCACCCAGCACAGCGGGATCTCCTTGGAACCTAAATCCAGTGATGGAATCTTATTGTCCACAGTCTTTTGTGGTATGTGCTACCACCGAAGATCCTCTCCTAACCTATCATGTGTTCAATACGTCTCAGCTCCTAGACTTGCTGAAGCCGACGGAATAAAAGAACCTCTCAACACTGGGGCCAATACTGACATGATGTGAGGCTTCCCCCTGCTGGCCAAAGAAGCCTCTGCCATCGAGGTCGGCCTCTTACATTAAGGTTCAGGATGGATTGGGGCACAAAGGCAAGCAAAAGACACCCTACAAATTTGGGGTACCCTCTTCCAATCCAACCTGGAACCTGCTGACATTGTCCTCCCAGTACCTCTACACCCAGGGATGGCAGTGGCCGCCACTACCTGGAAAACACATGGCTGTTGCTATGGTTGCTGTTGCCATAGGCGACATTGGCGTTGGCATTGTTGGTATTGGCACGAGCCAGGGGGTTGGTGCGTGGATCTTGTGGGAAGTCCTCCAAGAAGACAGGTGACTCCATCTCTTCCATCTCTATCTCAGCAAACTGGAGGGGTCTCTGATTGGCCATGACGGGGGGCAGGGAGTTGGTCCTTTCCAGGAAGTTGTCCACCTGGCCAAACAGGCCTCCAGTCCTCTAGGGGCAAGGAGAAGAGCAGTGACTGGGGGTGAGGGCAGGGAGGGCATGGGGGGCTGTCACTCTGGGACAGTGGTATTGGGAACAAGCAATAGTATTGGGAGACAAATCTTATAAGGCCAAAGGAGGATGGACTGAGTGGTGAGATCAAAAGAAGAAAATTCCCACCCTTAGAAAGTTCTTTGTTTGATGGGGTAGACAGCACACACCTAAGGAGGTATATAGGGGACACAGGCACACAGAAGAGAAGTGTGGTGTAGGGGAGAGAGGGCTGAATCGGGAGTCTGCAGCACTGGGTTCTAGTCCCCGCTCTGAAACTGATTTACTAGGTGATATTGGACATCTCACATGATCTCTGTGGGCCACTATTTCCTCATGAATAACCCAAAAAGACCTAACTAGGTGTCATTAAAGACCTTCCAGCAATAAAGTGTTATAAGAAACATGAGACAGAGCTAAGGATGGAGGACTGGCCTCAGTGGAGGCAGGCAGGGCATTTGATCCTGGAGGGCCTCTGGGAGATGGGTCGTTGCCTAGGGTTTGTGGGGAGGAAAGGGAAGGGGTGAGATTTGGTAGGGAAATGTGGGAAAGAGTGTGTTGCATTTGACACCTCTAGTAGATCAGGTCATTGATTCTGAGTCCCAGGAGAGGTGGGTGGTGAAGTGGAGAGACGGAGTGGGGTATCTTCAGCTCCCATGTCCCCCTCTCGTGTGGCTGGGCTCCCAGCCCTCCTCTCTGTGAGACACTGCCACTCATGGTGTCTAGACCACTAGGGGTGCTCCTGGCTCTCCCTCACCCGGAATATTCCCTCCTCCATCGCAGCCTCCACCATGGCTCTCTCCAGCTCCTCCTCAGCAGCCAGGTCTCCTGAGACCGTGCGACAGATCTCGGGGGCTGCCTCTTCCTCAATGGTCCGCAGCCCTGCCTGGGGATGACGAAGGGACTCAGTTATCTCTCCAGCCCAGGAGAGGAGACCAGAACCACTTTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTGAGCTCACTGTAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCACTCCCTGCTAATGCTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTAGAACCGCTTCGTATGGCTTACTTGTTTCTTATCACTGTACCCAGGGCTCTCCCAAAGCCCCAGCCTAGGCCCCACTCTCCCTCTTGGGTTATTGAATATCTCAGGTACCTGAGAGGCCACCAGGTCCTGCTCTGGCCTCTGGGATAGCCCACACCTTAATTGTTCCAATTGAGTCATCTCTTGACCCCATGGGTGGAAATTTCATGCCCTTCCCAGGCTTCCAGGTTGAGAAGTGTTCTTACTCAGTACAGTCTTCTAGATTGGTGATCTTTATTGATTGGATATGTCATATATATATAGTTGAGCAAAGTTAATATCACCAGTAATGGGACAAGTCAAGACTGGTGTCACCTAATAGCTTGTAATGAGAACACAGAATCATTTCTGTGGCATTCTTATCCAAGATGCATATCCTAGTAATCAGACAAACCCCAACTGAGGGACATACTGACCTGCAGTCTTCAAGTGTCAAGATCGTGTCAAGGAAAGACTGATGAACTCTTCCAGATGGAAGAGATGAAAGAGATAAGGCAACTCAATGCACTGTCTGATTCTGGATTGGATCCTTTTGCTATAAAGGACATTTACTGGGACAGCAAA
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pathogenic
| 20,033 |
Gene mutation in CACNA1S (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S) at chromosome 1, position 201050976—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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benign
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GTCCTCACCAGTTTCCCTCTGCCTCAGTGACTCTTCCCCTCCCTGGGGCCACCCATCCCTGGCAGCTCTGGTTACCTTACAAGCTACCCGATGTGGGCAGAACTTCCCAAAGCCCAGAGGGGGCTGAATCCTTCTCAGCAGGGTCACCACGTCCAGGTGTTTGATTCTCCCCCTGCGGGAGGACACACAGACTTGTGTACCTGCTACCCTCCTCCGCTGCCAGAACCTTTCTGCTCAGAGGATGGGCAATGGGAAAGAAAGCCAGGAAACAGGGGAGCATTTCCTTATTTTCCAACTGTGTTTAGGAAGTGGGAGCCCAGCTCCCTTTTAAAAGAAGAGACAATGTTAGGATTAACTGTTGTCTACAAAATGGGTACCCCAAAATAGGCTCTCTCCTTTGGCGCATTCCCTCAGATATGGGATAACCAGGTCTGGAATCCAGACCTCATTTTCCCTATCAGTATCTTTCTTAGGTTTTGGTCAAGTTAATAGGGGCCCTTGGGCTATATTAATAGAAGTAGTGGGTGTAGATCAAAGGAGGTGGAAGCCCACTTCCAGAGGCTGGTCCAGAGCTGGAAACCACATTTTCATTGGCACCGTGACTCCCAGAATAGACATAAAACAGAACAACCAGGGAGGTCAGATCAAAAGACAAGCATGGCAAGAGCAGCTTGTGAGTGTTGCCTGAGAAAAATCATTTTGGAAAGTCCTACTGGCTTCCTCTTTTCTTTGATGGGCAGGCTGCGAAAAAGAGATGAAACATTCCCCGCCTGTCTCCAGAGGGCTGAATGAGGACCTGTGGGTGGCTGGTAGAGGCAAGTAGGTTTGGCTCCTGCTGATGGAGGCACTTTAAAGCACGGTTGCTATAGGCACCAAACAGACCTGCACTGTATCTTGGCACCATCTCTTACCAGTTACATGGACTGGGGCAACTTACTTAACCTCTCTGAACCTCAGTTTCCTCATCTGAGACTGAGACCATCGGGAGATGCCTATTTCCTATCGGGAAGGAAAGTAAGAGAGCCGTGCTCTCCAAGCTTTAAATGCATACGAATGTCCCAAGGCTCAGGTTCAGAGCAATGCAAGAGTTAGATTCAGTCAGCCTGGGAGGGGCCTGCGACTCTGCATTTTAATCAAGCTCAGCTTCTGCTGGTCAGAGGACCGCACTTTGATTTGGGGTCTAGAGTGTCTGGTGAGGTATATAGCTTCCTACTCCTAGGAGTGTTCAAGCAGGAGCTGGATGACAATTTCTCAATAAAGTCAAGGGTGTTTCCACCCCGGAAAGCTGTAGGATTCCCTCCAACCTGGAGATACTCTGATTCTCTGATCTGAGACCTCAGATAAATGAAGGGGGAAGGAGAAGCCCACTCATACTGAATAAACTGGAGAGTGACTCCCTGTGAGACGGTAGGAAGGGTCTAGGATGGAGGGCCCAGCACAGAGCCTACAGATTGGACTCACTTAGCCTCTGGGTCATACTCTGCCCAGATGGCCTTGAACTCATCCAGGTGATGAGGGCCCAGGATGGACCAGTCCCGGGTGAGGTAGTCAAAATTGTCCATGATGACAGCCACAAAGAGGTTGATGACCTGCAAGAGAAGAACCAAGGGGTCCCAACACAGAAAGGCAGGTGGTACAGGGTTAGGGTGGGGGAGCTGGGAGGTGTCCACTGGCCCACAACTTCTCGCTTCCTGTGCCCTTGATTCTAGCCCTTCTGAACCACCCACATCACACACACAGCAATGCTCTGTCATGTCTCTGTGCTCTTGCACAGACAGTGCTCTCTGGCCTTGCTAAATTCCTTTTGATGAGTGCTAACCAAAACAAAAAAAAAAAGTAAGAACTTTTGGCAGCCTCTCTGGAGTATGAAAAAGCACCCAGGAAACAAAGCCACACTCAGGATGACCAGAATGGGGGACAACCTAACTAGAGCCTCCTGCGTCCCCGAGATGAATCCCAGGAGAGGTGGAAACTGGCCAGGAAGGGGCAGGCAGGCTCCCCCATGCCTCAGCTTATCAAAGCCCTCTCCCTGCCCCGCAGGCCCTCAGCATCTCACCAGGAAGGCACAGAGCATGTAGAAGCTGATGAAGTAGTAGTATGCAAAGTTGGTGCCACATGTGTACTCCTCCCCTGGGGCATAGTCCGACTCTGGGTCACACAGCTTCCCATAGCTGCAGGCCAGTAGGATCTCCTGCCAGGCCTCACCTGTTGCACACCTAGAGGACAGAAGAGGCTCCTGTCACCTATCTGCTCCTGCCTGGCCCCTCAGAAGGCTGGCAGTCAGGTGGCAGCAGGGTGTGGACAGATGAGCAAACTGGGGCTGTTGTCCAATGGTAAGGAGGTCAGATCTTCATGTTCACTGTGTAGCTCAGTGTGAGCTGGGCCTCAGTTTCCCCTCTGTGCTGCAGCCCTCATGGGGTGTTACAAGCAGGAGCTAAACTTTAGAGAAGAGGGCAAAATCAATCTGATTCAAGTTACTAGAGGGATGCACTGTTCTGACCAAAGCAAGGCAGGGTCATATGTCACAGAGGCCTCAAAGAGATTAACTGACTCCACTCTCTGAGGTAACCCCACAGTTGAACCCAACTGGCTGAATTCAACTGCCACCCACTCTGGCTGAGTCACAAAAGCAGCCCTTAGATTTCACACCTTGTGGATGTGTCGCTGTTGAATGAAGAATCTCAATGCATCCGAGGTGCATATGCATGACATGTTTGCATTTTTCCAGTAACTGCTACAACCTGCTCTGTAGATAACCTCCCTCCACCTCTCCAGCTGGGAAGAAGTGTCTCCTCTAGTCACATTCAGCCAGACTACATAACTTCCCACTCCTTTGTGTCTAATAACTGTCTCATTTCAGCTAGCTCCCTTCCTTCCTAGAGCAGGCAGTGCAGGGTGGCCTCGGGTTTGGAGTTGAGGTGCAGAGCTGGGGCGAGGTGGGAATCTCTGCCTGCACACGGTGAGGTGCCGGTCTCCTTTTCACAGGCCATAAGGGCTGCAGGCTGCTGTGACCTCATGGAGCCTTTGACACGCTGTGCCAAGAAGGGGCCCTGGGTGTGGGTGTCCCTAGGCCTTGTCTGGTCTCAGTAGAGCATTCCACTGTGGGCCAGGAAGCTCACCTCTCCCACCTGGCTCCTGCACGCCCAGCAGGCCTGCAGCCCAGGATCCTCGGTTGCAATCCAAGCTCTAGCTCCTGTGCCCTGGCCAAGCATAGGCCCCTGCGCCCTACCTGTGGCAGCGCCCCCCACCCCATCTGGAGCTTTGCTCTGCCTTTCCCTGCATTCCTGCTCATGCTCTGGGAGCGACGAGGGCAAATGTCCGGGAGAAGATATCTGACCTCTGTCTCTTGCTTCATGGGGATGAGATGGGAGGAAAATGCAGCACTTCACTCAGTGGAGGAGCCCAGTGCAAAATAAAGCTGTGGGACCACTTGTTCAAAATGATGAATATCTTCAAGGCAGTGACGGCAGAGCATGCAACCAAGCAGGGGACCCTTCTGAGTATAGGACCCTGTGTGGCTGCACAGGTCACACACCCATGAAGCCAGCCCTGGCTCCAGTGCACATTAGAACAGAGCAAAGGCTGGACTGGTCAGCGGGGTAGGGGTGGGGGTGGCGGGAGACGCGTGCCTGAAGAGCAGTAGCACAGCTTGTGGGAAGGTCTGGAAGTTGTTGTTCCGGTTTATTTGGGTCCCATCCACCAAGGCGATCTTCCCAAACATCTGCAAGTCACAAAGGGCCCTGACTGTGGAACCTAGATTAAAGTGTCCCCTCAGCTTATCCCCCACTGCCTTCTCCTGCCTGACCCCTACCTTCGCCCCTACTTCCCCAAAATTCCCTTCATTGCGGGCCACATCAGACCTGAAGCCAAAAAAAACGGGATTATTTTCTAGATCAGGTAAAGTTCTTCTTAGCAAGCCAAAGAAAAGAGGGAGGGTAGACCCGTTTTCCCAGCAGCAAGCAGACCCGGTAAGTCAATGTGTGGGGGAAGTGCTCTCAGGGGAGGGTAGACAGAGGCCACCCAGGGCTCCAGTCAGGCCTTAGAGAGACAGCCTGGCCCCTGCTGTCCACCCACATGCCCAGGTTTCTCCTGGCTG
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GTCCTCACCAGTTTCCCTCTGCCTCAGTGACTCTTCCCCTCCCTGGGGCCACCCATCCCTGGCAGCTCTGGTTACCTTACAAGCTACCCGATGTGGGCAGAACTTCCCAAAGCCCAGAGGGGGCTGAATCCTTCTCAGCAGGGTCACCACGTCCAGGTGTTTGATTCTCCCCCTGCGGGAGGACACACAGACTTGTGTACCTGCTACCCTCCTCCGCTGCCAGAACCTTTCTGCTCAGAGGATGGGCAATGGGAAAGAAAGCCAGGAAACAGGGGAGCATTTCCTTATTTTCCAACTGTGTTTAGGAAGTGGGAGCCCAGCTCCCTTTTAAAAGAAGAGACAATGTTAGGATTAACTGTTGTCTACAAAATGGGTACCCCAAAATAGGCTCTCTCCTTTGGCGCATTCCCTCAGATATGGGATAACCAGGTCTGGAATCCAGACCTCATTTTCCCTATCAGTATCTTTCTTAGGTTTTGGTCAAGTTAATAGGGGCCCTTGGGCTATATTAATAGAAGTAGTGGGTGTAGATCAAAGGAGGTGGAAGCCCACTTCCAGAGGCTGGTCCAGAGCTGGAAACCACATTTTCATTGGCACCGTGACTCCCAGAATAGACATAAAACAGAACAACCAGGGAGGTCAGATCAAAAGACAAGCATGGCAAGAGCAGCTTGTGAGTGTTGCCTGAGAAAAATCATTTTGGAAAGTCCTACTGGCTTCCTCTTTTCTTTGATGGGCAGGCTGCGAAAAAGAGATGAAACATTCCCCGCCTGTCTCCAGAGGGCTGAATGAGGACCTGTGGGTGGCTGGTAGAGGCAAGTAGGTTTGGCTCCTGCTGATGGAGGCACTTTAAAGCACGGTTGCTATAGGCACCAAACAGACCTGCACTGTATCTTGGCACCATCTCTTACCAGTTACATGGACTGGGGCAACTTACTTAACCTCTCTGAACCTCAGTTTCCTCATCTGAGACTGAGACCATCGGGAGATGCCTATTTCCTATCGGGAAGGAAAGTAAGAGAGCCGTGCTCTCCAAGCTTTAAATGCATACGAATGTCCCAAGGCTCAGGTTCAGAGCAATGCAAGAGTTAGATTCAGTCAGCCTGGGAGGGGCCTGCGACTCTGCATTTTAATCAAGCTCAGCTTCTGCTGGTCAGAGGACCGCACTTTGATTTGGGGTCTAGAGTGTCTGGTGAGGTATATAGCTTCCTACTCCTAGGAGTGTTCAAGCAGGAGCTGGATGACAATTTCTCAATAAAGTCAAGGGTGTTTCCACCCCGGAAAGCTGTAGGATTCCCTCCAACCTGGAGATACTCTGATTCTCTGATCTGAGACCTCAGATAAATGAAGGGGGAAGGAGAAGCCCACTCATACTGAATAAACTGGAGAGTGACTCCCTGTGAGACGGTAGGAAGGGTCTAGGATGGAGGGCCCAGCACAGAGCCTACAGATTGGACTCACTTAGCCTCTGGGTCATACTCTGCCCAGATGGCCTTGAACTCATCCAGGTGATGAGGGCCCAGGATGGACCAGTCCCGGGTGAGGTAGTCAAAATTGTCCATGATGACAGCCACAAAGAGGTTGATGACCTGCAAGAGAAGAACCAAGGGGTCCCAACACAGAAAGGCAGGTGGTACAGGGTTAGGGTGGGGGAGCTGGGAGGTGTCCACTGGCCCACAACTTCTCGCTTCCTGTGCCCTTGATTCTAGCCCTTCTGAACCACCCACATCACACACACAGCAATGCTCTGTCATGTCTCTGTGCTCTTGCACAGACAGTGCTCTCTGGCCTTGCTAAATTCCTTTTGATGAGTGCTAACCAAAACAAAAAAAAAAAGTAAGAACTTTTGGCAGCCTCTCTGGAGTATGAAAAAGCACCCAGGAAACAAAGCCACACTCAGGATGACCAGAATGGGGGACAACCTAACTAGAGCCTCCTGCGTCCCCGAGATGAATCCCAGGAGAGGTGGAAACTGGCCAGGAAGGGGCAGGCAGGCTCCCCCATGCCTCAGCTTATCAAAGCCCTCTCCCTGCCCCGCAGGCCCTCAGTGTCTCACCAGGAAGGCACAGAGCATGTAGAAGCTGATGAAGTAGTAGTATGCAAAGTTGGTGCCACATGTGTACTCCTCCCCTGGGGCATAGTCCGACTCTGGGTCACACAGCTTCCCATAGCTGCAGGCCAGTAGGATCTCCTGCCAGGCCTCACCTGTTGCACACCTAGAGGACAGAAGAGGCTCCTGTCACCTATCTGCTCCTGCCTGGCCCCTCAGAAGGCTGGCAGTCAGGTGGCAGCAGGGTGTGGACAGATGAGCAAACTGGGGCTGTTGTCCAATGGTAAGGAGGTCAGATCTTCATGTTCACTGTGTAGCTCAGTGTGAGCTGGGCCTCAGTTTCCCCTCTGTGCTGCAGCCCTCATGGGGTGTTACAAGCAGGAGCTAAACTTTAGAGAAGAGGGCAAAATCAATCTGATTCAAGTTACTAGAGGGATGCACTGTTCTGACCAAAGCAAGGCAGGGTCATATGTCACAGAGGCCTCAAAGAGATTAACTGACTCCACTCTCTGAGGTAACCCCACAGTTGAACCCAACTGGCTGAATTCAACTGCCACCCACTCTGGCTGAGTCACAAAAGCAGCCCTTAGATTTCACACCTTGTGGATGTGTCGCTGTTGAATGAAGAATCTCAATGCATCCGAGGTGCATATGCATGACATGTTTGCATTTTTCCAGTAACTGCTACAACCTGCTCTGTAGATAACCTCCCTCCACCTCTCCAGCTGGGAAGAAGTGTCTCCTCTAGTCACATTCAGCCAGACTACATAACTTCCCACTCCTTTGTGTCTAATAACTGTCTCATTTCAGCTAGCTCCCTTCCTTCCTAGAGCAGGCAGTGCAGGGTGGCCTCGGGTTTGGAGTTGAGGTGCAGAGCTGGGGCGAGGTGGGAATCTCTGCCTGCACACGGTGAGGTGCCGGTCTCCTTTTCACAGGCCATAAGGGCTGCAGGCTGCTGTGACCTCATGGAGCCTTTGACACGCTGTGCCAAGAAGGGGCCCTGGGTGTGGGTGTCCCTAGGCCTTGTCTGGTCTCAGTAGAGCATTCCACTGTGGGCCAGGAAGCTCACCTCTCCCACCTGGCTCCTGCACGCCCAGCAGGCCTGCAGCCCAGGATCCTCGGTTGCAATCCAAGCTCTAGCTCCTGTGCCCTGGCCAAGCATAGGCCCCTGCGCCCTACCTGTGGCAGCGCCCCCCACCCCATCTGGAGCTTTGCTCTGCCTTTCCCTGCATTCCTGCTCATGCTCTGGGAGCGACGAGGGCAAATGTCCGGGAGAAGATATCTGACCTCTGTCTCTTGCTTCATGGGGATGAGATGGGAGGAAAATGCAGCACTTCACTCAGTGGAGGAGCCCAGTGCAAAATAAAGCTGTGGGACCACTTGTTCAAAATGATGAATATCTTCAAGGCAGTGACGGCAGAGCATGCAACCAAGCAGGGGACCCTTCTGAGTATAGGACCCTGTGTGGCTGCACAGGTCACACACCCATGAAGCCAGCCCTGGCTCCAGTGCACATTAGAACAGAGCAAAGGCTGGACTGGTCAGCGGGGTAGGGGTGGGGGTGGCGGGAGACGCGTGCCTGAAGAGCAGTAGCACAGCTTGTGGGAAGGTCTGGAAGTTGTTGTTCCGGTTTATTTGGGTCCCATCCACCAAGGCGATCTTCCCAAACATCTGCAAGTCACAAAGGGCCCTGACTGTGGAACCTAGATTAAAGTGTCCCCTCAGCTTATCCCCCACTGCCTTCTCCTGCCTGACCCCTACCTTCGCCCCTACTTCCCCAAAATTCCCTTCATTGCGGGCCACATCAGACCTGAAGCCAAAAAAAACGGGATTATTTTCTAGATCAGGTAAAGTTCTTCTTAGCAAGCCAAAGAAAAGAGGGAGGGTAGACCCGTTTTCCCAGCAGCAAGCAGACCCGGTAAGTCAATGTGTGGGGGAAGTGCTCTCAGGGGAGGGTAGACAGAGGCCACCCAGGGCTCCAGTCAGGCCTTAGAGAGACAGCCTGGCCCCTGCTGTCCACCCACATGCCCAGGTTTCTCCTGGCTG
|
benign
| 20,077 |
Considering the variant on chromosome 1, location 201051058, involving gene CACNA1S (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Congenital_myopathy_18', 'Hypokalemic_periodic_paralysis,_type_1', 'Malignant_hyperthermia,_susceptibility_to,_5', 'Thyrotoxic_periodic_paralysis,_susceptibility_to,_1']
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GCTACCCGATGTGGGCAGAACTTCCCAAAGCCCAGAGGGGGCTGAATCCTTCTCAGCAGGGTCACCACGTCCAGGTGTTTGATTCTCCCCCTGCGGGAGGACACACAGACTTGTGTACCTGCTACCCTCCTCCGCTGCCAGAACCTTTCTGCTCAGAGGATGGGCAATGGGAAAGAAAGCCAGGAAACAGGGGAGCATTTCCTTATTTTCCAACTGTGTTTAGGAAGTGGGAGCCCAGCTCCCTTTTAAAAGAAGAGACAATGTTAGGATTAACTGTTGTCTACAAAATGGGTACCCCAAAATAGGCTCTCTCCTTTGGCGCATTCCCTCAGATATGGGATAACCAGGTCTGGAATCCAGACCTCATTTTCCCTATCAGTATCTTTCTTAGGTTTTGGTCAAGTTAATAGGGGCCCTTGGGCTATATTAATAGAAGTAGTGGGTGTAGATCAAAGGAGGTGGAAGCCCACTTCCAGAGGCTGGTCCAGAGCTGGAAACCACATTTTCATTGGCACCGTGACTCCCAGAATAGACATAAAACAGAACAACCAGGGAGGTCAGATCAAAAGACAAGCATGGCAAGAGCAGCTTGTGAGTGTTGCCTGAGAAAAATCATTTTGGAAAGTCCTACTGGCTTCCTCTTTTCTTTGATGGGCAGGCTGCGAAAAAGAGATGAAACATTCCCCGCCTGTCTCCAGAGGGCTGAATGAGGACCTGTGGGTGGCTGGTAGAGGCAAGTAGGTTTGGCTCCTGCTGATGGAGGCACTTTAAAGCACGGTTGCTATAGGCACCAAACAGACCTGCACTGTATCTTGGCACCATCTCTTACCAGTTACATGGACTGGGGCAACTTACTTAACCTCTCTGAACCTCAGTTTCCTCATCTGAGACTGAGACCATCGGGAGATGCCTATTTCCTATCGGGAAGGAAAGTAAGAGAGCCGTGCTCTCCAAGCTTTAAATGCATACGAATGTCCCAAGGCTCAGGTTCAGAGCAATGCAAGAGTTAGATTCAGTCAGCCTGGGAGGGGCCTGCGACTCTGCATTTTAATCAAGCTCAGCTTCTGCTGGTCAGAGGACCGCACTTTGATTTGGGGTCTAGAGTGTCTGGTGAGGTATATAGCTTCCTACTCCTAGGAGTGTTCAAGCAGGAGCTGGATGACAATTTCTCAATAAAGTCAAGGGTGTTTCCACCCCGGAAAGCTGTAGGATTCCCTCCAACCTGGAGATACTCTGATTCTCTGATCTGAGACCTCAGATAAATGAAGGGGGAAGGAGAAGCCCACTCATACTGAATAAACTGGAGAGTGACTCCCTGTGAGACGGTAGGAAGGGTCTAGGATGGAGGGCCCAGCACAGAGCCTACAGATTGGACTCACTTAGCCTCTGGGTCATACTCTGCCCAGATGGCCTTGAACTCATCCAGGTGATGAGGGCCCAGGATGGACCAGTCCCGGGTGAGGTAGTCAAAATTGTCCATGATGACAGCCACAAAGAGGTTGATGACCTGCAAGAGAAGAACCAAGGGGTCCCAACACAGAAAGGCAGGTGGTACAGGGTTAGGGTGGGGGAGCTGGGAGGTGTCCACTGGCCCACAACTTCTCGCTTCCTGTGCCCTTGATTCTAGCCCTTCTGAACCACCCACATCACACACACAGCAATGCTCTGTCATGTCTCTGTGCTCTTGCACAGACAGTGCTCTCTGGCCTTGCTAAATTCCTTTTGATGAGTGCTAACCAAAACAAAAAAAAAAAGTAAGAACTTTTGGCAGCCTCTCTGGAGTATGAAAAAGCACCCAGGAAACAAAGCCACACTCAGGATGACCAGAATGGGGGACAACCTAACTAGAGCCTCCTGCGTCCCCGAGATGAATCCCAGGAGAGGTGGAAACTGGCCAGGAAGGGGCAGGCAGGCTCCCCCATGCCTCAGCTTATCAAAGCCCTCTCCCTGCCCCGCAGGCCCTCAGCATCTCACCAGGAAGGCACAGAGCATGTAGAAGCTGATGAAGTAGTAGTATGCAAAGTTGGTGCCACATGTGTACTCCTCCCCTGGGGCATAGTCCGACTCTGGGTCACACAGCTTCCCATAGCTGCAGGCCAGTAGGATCTCCTGCCAGGCCTCACCTGTTGCACACCTAGAGGACAGAAGAGGCTCCTGTCACCTATCTGCTCCTGCCTGGCCCCTCAGAAGGCTGGCAGTCAGGTGGCAGCAGGGTGTGGACAGATGAGCAAACTGGGGCTGTTGTCCAATGGTAAGGAGGTCAGATCTTCATGTTCACTGTGTAGCTCAGTGTGAGCTGGGCCTCAGTTTCCCCTCTGTGCTGCAGCCCTCATGGGGTGTTACAAGCAGGAGCTAAACTTTAGAGAAGAGGGCAAAATCAATCTGATTCAAGTTACTAGAGGGATGCACTGTTCTGACCAAAGCAAGGCAGGGTCATATGTCACAGAGGCCTCAAAGAGATTAACTGACTCCACTCTCTGAGGTAACCCCACAGTTGAACCCAACTGGCTGAATTCAACTGCCACCCACTCTGGCTGAGTCACAAAAGCAGCCCTTAGATTTCACACCTTGTGGATGTGTCGCTGTTGAATGAAGAATCTCAATGCATCCGAGGTGCATATGCATGACATGTTTGCATTTTTCCAGTAACTGCTACAACCTGCTCTGTAGATAACCTCCCTCCACCTCTCCAGCTGGGAAGAAGTGTCTCCTCTAGTCACATTCAGCCAGACTACATAACTTCCCACTCCTTTGTGTCTAATAACTGTCTCATTTCAGCTAGCTCCCTTCCTTCCTAGAGCAGGCAGTGCAGGGTGGCCTCGGGTTTGGAGTTGAGGTGCAGAGCTGGGGCGAGGTGGGAATCTCTGCCTGCACACGGTGAGGTGCCGGTCTCCTTTTCACAGGCCATAAGGGCTGCAGGCTGCTGTGACCTCATGGAGCCTTTGACACGCTGTGCCAAGAAGGGGCCCTGGGTGTGGGTGTCCCTAGGCCTTGTCTGGTCTCAGTAGAGCATTCCACTGTGGGCCAGGAAGCTCACCTCTCCCACCTGGCTCCTGCACGCCCAGCAGGCCTGCAGCCCAGGATCCTCGGTTGCAATCCAAGCTCTAGCTCCTGTGCCCTGGCCAAGCATAGGCCCCTGCGCCCTACCTGTGGCAGCGCCCCCCACCCCATCTGGAGCTTTGCTCTGCCTTTCCCTGCATTCCTGCTCATGCTCTGGGAGCGACGAGGGCAAATGTCCGGGAGAAGATATCTGACCTCTGTCTCTTGCTTCATGGGGATGAGATGGGAGGAAAATGCAGCACTTCACTCAGTGGAGGAGCCCAGTGCAAAATAAAGCTGTGGGACCACTTGTTCAAAATGATGAATATCTTCAAGGCAGTGACGGCAGAGCATGCAACCAAGCAGGGGACCCTTCTGAGTATAGGACCCTGTGTGGCTGCACAGGTCACACACCCATGAAGCCAGCCCTGGCTCCAGTGCACATTAGAACAGAGCAAAGGCTGGACTGGTCAGCGGGGTAGGGGTGGGGGTGGCGGGAGACGCGTGCCTGAAGAGCAGTAGCACAGCTTGTGGGAAGGTCTGGAAGTTGTTGTTCCGGTTTATTTGGGTCCCATCCACCAAGGCGATCTTCCCAAACATCTGCAAGTCACAAAGGGCCCTGACTGTGGAACCTAGATTAAAGTGTCCCCTCAGCTTATCCCCCACTGCCTTCTCCTGCCTGACCCCTACCTTCGCCCCTACTTCCCCAAAATTCCCTTCATTGCGGGCCACATCAGACCTGAAGCCAAAAAAAACGGGATTATTTTCTAGATCAGGTAAAGTTCTTCTTAGCAAGCCAAAGAAAAGAGGGAGGGTAGACCCGTTTTCCCAGCAGCAAGCAGACCCGGTAAGTCAATGTGTGGGGGAAGTGCTCTCAGGGGAGGGTAGACAGAGGCCACCCAGGGCTCCAGTCAGGCCTTAGAGAGACAGCCTGGCCCCTGCTGTCCACCCACATGCCCAGGTTTCTCCTGGCTGGCATCCAAGCATCTGACACTCCAGCCATCCACGATCAGGGAGGTTGTCCCTCCTTCTTTCTCACGAGCAAGGCAGGGAGGGC
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GCTACCCGATGTGGGCAGAACTTCCCAAAGCCCAGAGGGGGCTGAATCCTTCTCAGCAGGGTCACCACGTCCAGGTGTTTGATTCTCCCCCTGCGGGAGGACACACAGACTTGTGTACCTGCTACCCTCCTCCGCTGCCAGAACCTTTCTGCTCAGAGGATGGGCAATGGGAAAGAAAGCCAGGAAACAGGGGAGCATTTCCTTATTTTCCAACTGTGTTTAGGAAGTGGGAGCCCAGCTCCCTTTTAAAAGAAGAGACAATGTTAGGATTAACTGTTGTCTACAAAATGGGTACCCCAAAATAGGCTCTCTCCTTTGGCGCATTCCCTCAGATATGGGATAACCAGGTCTGGAATCCAGACCTCATTTTCCCTATCAGTATCTTTCTTAGGTTTTGGTCAAGTTAATAGGGGCCCTTGGGCTATATTAATAGAAGTAGTGGGTGTAGATCAAAGGAGGTGGAAGCCCACTTCCAGAGGCTGGTCCAGAGCTGGAAACCACATTTTCATTGGCACCGTGACTCCCAGAATAGACATAAAACAGAACAACCAGGGAGGTCAGATCAAAAGACAAGCATGGCAAGAGCAGCTTGTGAGTGTTGCCTGAGAAAAATCATTTTGGAAAGTCCTACTGGCTTCCTCTTTTCTTTGATGGGCAGGCTGCGAAAAAGAGATGAAACATTCCCCGCCTGTCTCCAGAGGGCTGAATGAGGACCTGTGGGTGGCTGGTAGAGGCAAGTAGGTTTGGCTCCTGCTGATGGAGGCACTTTAAAGCACGGTTGCTATAGGCACCAAACAGACCTGCACTGTATCTTGGCACCATCTCTTACCAGTTACATGGACTGGGGCAACTTACTTAACCTCTCTGAACCTCAGTTTCCTCATCTGAGACTGAGACCATCGGGAGATGCCTATTTCCTATCGGGAAGGAAAGTAAGAGAGCCGTGCTCTCCAAGCTTTAAATGCATACGAATGTCCCAAGGCTCAGGTTCAGAGCAATGCAAGAGTTAGATTCAGTCAGCCTGGGAGGGGCCTGCGACTCTGCATTTTAATCAAGCTCAGCTTCTGCTGGTCAGAGGACCGCACTTTGATTTGGGGTCTAGAGTGTCTGGTGAGGTATATAGCTTCCTACTCCTAGGAGTGTTCAAGCAGGAGCTGGATGACAATTTCTCAATAAAGTCAAGGGTGTTTCCACCCCGGAAAGCTGTAGGATTCCCTCCAACCTGGAGATACTCTGATTCTCTGATCTGAGACCTCAGATAAATGAAGGGGGAAGGAGAAGCCCACTCATACTGAATAAACTGGAGAGTGACTCCCTGTGAGACGGTAGGAAGGGTCTAGGATGGAGGGCCCAGCACAGAGCCTACAGATTGGACTCACTTAGCCTCTGGGTCATACTCTGCCCAGATGGCCTTGAACTCATCCAGGTGATGAGGGCCCAGGATGGACCAGTCCCGGGTGAGGTAGTCAAAATTGTCCATGATGACAGCCACAAAGAGGTTGATGACCTGCAAGAGAAGAACCAAGGGGTCCCAACACAGAAAGGCAGGTGGTACAGGGTTAGGGTGGGGGAGCTGGGAGGTGTCCACTGGCCCACAACTTCTCGCTTCCTGTGCCCTTGATTCTAGCCCTTCTGAACCACCCACATCACACACACAGCAATGCTCTGTCATGTCTCTGTGCTCTTGCACAGACAGTGCTCTCTGGCCTTGCTAAATTCCTTTTGATGAGTGCTAACCAAAACAAAAAAAAAAAGTAAGAACTTTTGGCAGCCTCTCTGGAGTATGAAAAAGCACCCAGGAAACAAAGCCACACTCAGGATGACCAGAATGGGGGACAACCTAACTAGAGCCTCCTGCGTCCCCGAGATGAATCCCAGGAGAGGTGGAAACTGGCCAGGAAGGGGCAGGCAGGCTCCCCCATGCCTCAGCTTATCAAAGCCCTCTCCCTGCCCCGCAGGCCCTCAGCATCTCACCAGGAAGGCACAGAGCATGTAGAAGCTGATGAAGTAGTAGTATGCAAAGTTGGTGCCACATGTGTACTCCTCCCCGGGGCATAGTCCGACTCTGGGTCACACAGCTTCCCATAGCTGCAGGCCAGTAGGATCTCCTGCCAGGCCTCACCTGTTGCACACCTAGAGGACAGAAGAGGCTCCTGTCACCTATCTGCTCCTGCCTGGCCCCTCAGAAGGCTGGCAGTCAGGTGGCAGCAGGGTGTGGACAGATGAGCAAACTGGGGCTGTTGTCCAATGGTAAGGAGGTCAGATCTTCATGTTCACTGTGTAGCTCAGTGTGAGCTGGGCCTCAGTTTCCCCTCTGTGCTGCAGCCCTCATGGGGTGTTACAAGCAGGAGCTAAACTTTAGAGAAGAGGGCAAAATCAATCTGATTCAAGTTACTAGAGGGATGCACTGTTCTGACCAAAGCAAGGCAGGGTCATATGTCACAGAGGCCTCAAAGAGATTAACTGACTCCACTCTCTGAGGTAACCCCACAGTTGAACCCAACTGGCTGAATTCAACTGCCACCCACTCTGGCTGAGTCACAAAAGCAGCCCTTAGATTTCACACCTTGTGGATGTGTCGCTGTTGAATGAAGAATCTCAATGCATCCGAGGTGCATATGCATGACATGTTTGCATTTTTCCAGTAACTGCTACAACCTGCTCTGTAGATAACCTCCCTCCACCTCTCCAGCTGGGAAGAAGTGTCTCCTCTAGTCACATTCAGCCAGACTACATAACTTCCCACTCCTTTGTGTCTAATAACTGTCTCATTTCAGCTAGCTCCCTTCCTTCCTAGAGCAGGCAGTGCAGGGTGGCCTCGGGTTTGGAGTTGAGGTGCAGAGCTGGGGCGAGGTGGGAATCTCTGCCTGCACACGGTGAGGTGCCGGTCTCCTTTTCACAGGCCATAAGGGCTGCAGGCTGCTGTGACCTCATGGAGCCTTTGACACGCTGTGCCAAGAAGGGGCCCTGGGTGTGGGTGTCCCTAGGCCTTGTCTGGTCTCAGTAGAGCATTCCACTGTGGGCCAGGAAGCTCACCTCTCCCACCTGGCTCCTGCACGCCCAGCAGGCCTGCAGCCCAGGATCCTCGGTTGCAATCCAAGCTCTAGCTCCTGTGCCCTGGCCAAGCATAGGCCCCTGCGCCCTACCTGTGGCAGCGCCCCCCACCCCATCTGGAGCTTTGCTCTGCCTTTCCCTGCATTCCTGCTCATGCTCTGGGAGCGACGAGGGCAAATGTCCGGGAGAAGATATCTGACCTCTGTCTCTTGCTTCATGGGGATGAGATGGGAGGAAAATGCAGCACTTCACTCAGTGGAGGAGCCCAGTGCAAAATAAAGCTGTGGGACCACTTGTTCAAAATGATGAATATCTTCAAGGCAGTGACGGCAGAGCATGCAACCAAGCAGGGGACCCTTCTGAGTATAGGACCCTGTGTGGCTGCACAGGTCACACACCCATGAAGCCAGCCCTGGCTCCAGTGCACATTAGAACAGAGCAAAGGCTGGACTGGTCAGCGGGGTAGGGGTGGGGGTGGCGGGAGACGCGTGCCTGAAGAGCAGTAGCACAGCTTGTGGGAAGGTCTGGAAGTTGTTGTTCCGGTTTATTTGGGTCCCATCCACCAAGGCGATCTTCCCAAACATCTGCAAGTCACAAAGGGCCCTGACTGTGGAACCTAGATTAAAGTGTCCCCTCAGCTTATCCCCCACTGCCTTCTCCTGCCTGACCCCTACCTTCGCCCCTACTTCCCCAAAATTCCCTTCATTGCGGGCCACATCAGACCTGAAGCCAAAAAAAACGGGATTATTTTCTAGATCAGGTAAAGTTCTTCTTAGCAAGCCAAAGAAAAGAGGGAGGGTAGACCCGTTTTCCCAGCAGCAAGCAGACCCGGTAAGTCAATGTGTGGGGGAAGTGCTCTCAGGGGAGGGTAGACAGAGGCCACCCAGGGCTCCAGTCAGGCCTTAGAGAGACAGCCTGGCCCCTGCTGTCCACCCACATGCCCAGGTTTCTCCTGGCTGGCATCCAAGCATCTGACACTCCAGCCATCCACGATCAGGGAGGTTGTCCCTCCTTCTTTCTCACGAGCAAGGCAGGGAGGGCN
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pathogenic
| 20,082 |
Variant in gene CACNA1S (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S), located at chromosome 1 position 201059181: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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benign
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|
ATAAAATCCAAGATCATAACCATGGCCTTCAAGGGCCTAGATGATCTGGCCCCTGCCTTCTCTCTCTTACCTCATCTCCACCACTCTCTCCTCCAGCTACAAGGGCCTCCTGCTCTTCCTCAAACTCAGCAAGCACCATCCTGCTGCAGGGCCTTTGCACTGCTGTCGTGTTCTGCCAACACTCTGGCCCCCGTTCTGGCATGGCTCATGCCCTTGCTTTCTTCAGGCCTCTGCTCCAGTGTCATATGGACACCACCCTCCCATTCTCTTCCACTCTAAGCCTCTAACTCCCTTTATGTTTCTGTATAATACTATGTACTTGTCATACCTGTCATATTAGAGATTGATTTATTTATTGCCAGTTTGTTCCACAATTTTGTTCACTGCTGTATCTCAGGCAGCAAGAATCATGCCTGGCACATGGGAGGTACTCAGTACATATTTGAGAAATAAATGAGTGAGTCTTCTAACTGGGTCTCTTAATTTTAGTCATCCTCACTTCCTGTTGCTCATCTCCAGGTTAGCTTTTTAGAAGCAGGGCTCTAAGGGCTCAGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGCCCAGGACTTGGAGACCAGCCTGGGCAACACGAGGAGACTCCATCTCTATATTTCAAAAACATATTTTTTAAAAAAGAAGTAGGACTCTAATCCTCCCACTGCCCTGTTTAAAAACCTTTAGTGACTTCCCACTGCCTGCTCCATAAAGCTGAAGCCCACTCTCACCGCTTAGCTCTCCAGCCTTGCCCTCTCTGTTCTCTTCTCTGCATGTTCTTATGCTTCCAATAAACTGGACCACTCAGCATGCCCTGAACCTTCTTTGCATTTCCTGCGCTGTGCCTCTCCTACAGTAGCCCTGCCTGAGGTGCTTGCTCTCCTCTCCAGCTCCAGTCACCACCTCCCTTTCCTTCAGGCAGATGGCACCACCTCCATGAAGCCTTCTCTGACCACCCCACCCAGAGACGACTTTCCTTTCCGTTACAGCTCTTGCCTTTGATAGTGTAGTAGGTACACCCATTGTGTCCCCCTGGTATCTGAGTTACCTCTCTGCCCAGCAGGATGATAGTTCCTTGAGGGCAGAAGCCGTGACTTGTCATTCCATCTTTTTAACCCCTGGGGTTCCATGTTGTACACACAGTGGGCACCCCACAAATATCTGTGGATTGAACACATGCTCTTGGGCCCACCCTAGTGATGGCTCTGCCTGCCTGATACTCACGTCGATCTCACTGAGGATGACATCAATGATGCTGCCAATGACAATCAGGAAGTCAAACACATTCCAGGGGTCTCCAAAGTAGCCCTGGGAAGGAAAAGGATGGGAAAGCGAGGGGGTGAGCTTTGGGAGGAAGGAGCTCTGGCTGCTGGCAGAGGACAGTGTCCCACCCGAGCTAATGCGGAGCTGCGGGTTAGGCCAAGGTGGGGTGCCCATGACTCCACCTCCCACTGGTGCTCCAGTGGGCTCCCCCAACTCCAACACTCCTCTCCCCTTTGCTCTTTAGTTCCCTTCCTCCAGAGCAGAAAGTAGTGGTGGGGGGGAGGGGAGAATTGTTGGGAACTCAGGATTTGGGGTCCTGGTCCAGATAGAGATCTCTTTCATCCCCTGAACCCCACTGAACATCCTATCTGGGGCTTGACAGTGCGGAACTGACAGGGCTGTGCTGGGAACCATGGCAATGGACTTGAGAACGAAAGAGACAAGGCAAGATTTTCCCCCAGCCCTGGGACTGTTCTTCAGAAACTTCAGAGCAGGCGAGAATGTAAGAGAAGCTCCAAGGAAGAGGCGCCCAGAGTCTTTCTGTCATTGTCAATTCTGGCTGCATGAAGATCTGCCTGCCCTGTGTCTGAAGGTGGAAGTGGGCAAAGGGGTGAGCAAGTTGGGAGCAGAAGTGCTGGGCAAAGGAGCCCTGATAGGATGAGGGATGGGGGTGGATGTTCCACTGGAAGGTCCCACCCACCAGCCCCAGCTTCTCATCTGGCCCGGTGGCCCCCAACTCACCCTGGCCTTGAAGGCCATGAGCTTGAGGATCATCTCCAGGGTGAAGATGATAGTGAAGGCCACATTGAGGATGTCTGAGATGTGGTTCATCTGCTCCGACTGGTTGTAGTGCTGTGGAGGGGACACAGGAGCAGTGGGTCAGGGGGGCCGGGTTTGCCCACCCTGTAGATTGCATTCCCAGAGCCCCTGCCTCTTCCTGGGAAGCCCCCAACCCTTTCTTGGGCCCCCTGCTCACTTTGTTTTAGCTCAGAAAACTAGAAGCTGCTTTAGCAATCCCCTGAGTTCCGCCAAATTTTATGAACACCCTCCCCCTACCCCACCACCACAAAAGAGATAACACAGAAGGGGAGGGGCTCCAATTCCAAGTCCTGCTGAGTGCGTTCATTTACATGCAGGGCTGCAAGGCCAAAGCTCATTTACATATCTGCTTTGGGAGGACCAGGATGGCAGGTCGTCCAGGCAGGGCTCTGTAACAGGTTCTGTTTAGTCATTTGGGTACAGGACTGGGAAAGAAGACCCCTGGATTCCATAGTCCATGTTATCACTGGCTACTAGTGGGAAACTGAGAGCTCACCAAGCTTACTGTGTCTGCACACCACCCCCAGTGATTATGAGGCATGATGGTGAGGCCCCTGTCACCTACCACTATGACCCTCCTTAAATCTACTTCCTTGTAAGTTTTCCCAGGGATCTCTTACCCTTTTATTAGAAAGTGGATGAAATTCTACCTCTTCCACAAAACCTTCCAGGTAGTTTGGGAGGATCTGATGGCTGCCTCCACCCTGCCCTGCCTTGGCAGGACTGCCCAATTCTGCTGCCTGACTCAGCCCCAAACACAAGCCAGTGCTGATGATCCTCTGCGACCTGGGCCTCCTGGCTCAGTGATTGTCTTTCCATATCACCATGACCTAGCAGTGTGTGTTCTTATCATTGGGTGTGTCTTGGGCTTCTAGGAGCAGGGAGCCTAGTTACACCATCCTATTTATACAGGGCTTAAGGAATCAGATGCTTAATCGAGGCTTGATAACGATGCTGCTAATTATGATATTGTCTATAAAGGGTGCTCAACTCCCAAGAGAGACATCTGTTTTGCAAATACTAAACCCATTTTTCTTGGGACCAGAGCCAAGATTCCAGCCAACTCAACCATCCAGATTTGCAACAGCAGAAGAAAAACAGAGAAAGCACTTTCTACTTCCCACACTTTCTCCTCCTTCTGTGGTAGCTATCTCCTGTTTGCAGAATTACCGTACTATTTTTATGCTTGAATTACCTCCTTAATAAACCATAAGTGCCTGGTGACAAGGCCTGTGCGCAGTTCACTTCTGTATTCCATGTAGCACCTCAGCACACAGTGCACAAGAAATGTCTACTGGGGGGAATCCTGGCTATCCTGCCCTACTCATCCTGCCCTACCCAAGGCCCAGGTCCCAGTCTGATCAGACATTTTTCTCCTGGGGAGCCCTTACCTGCATGCCGAGGCAGATGGTGTTGAGCATGATGAGGGCAAACATCAGGTATTCAAAGTAGGAGGAGGTGACAATGTACCACACCTGGTACTGGTATGGGTTTTTGGGAATGTAGCACCTCAGTGGGCGGGCCTTCAGGGCATACTGTACACATTGGCGCTGTGACACATACAACAGGACAGGTCAGCACCAAGAGGCCCCTCCCTCCCTCTCCACACCCACATCCATGGGATTGACGGGCAAGTCAGGAGCAGCTGTGGCCAGGGGCTGTGGCTGAGGACTGTGAACTGTTTAGGGGAATAATCCTGTTGGGCTTTGGGTTCCCCTTGAGTTATCACAGCCCATTCCCATGGGTGCTATAGACTAGACTGTGGGTCTGAAGGGCTTCCTTTCTCTGGGCATCATGAGGTTCCACAAGAAGACCCACTCTACCAACTTGTATTGCTTCAGTTTGGAGATAGGGTAGGGTGCATGGAGGCTAGGGCTTGGCATCAAATGCAGGTTCTGGGGTCACCCTTAGGCCTCTCTTCCCTGGCTGAACCTAGGGCTTGGGCCAGCAGGAGGCCTGCTGN
|
benign
| 20,133 |
The genetic variant at chromosome 1, position 201061470, affecting gene CACNA1S (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
|
benign
|
ACTTTGTTTTAGCTCAGAAAACTAGAAGCTGCTTTAGCAATCCCCTGAGTTCCGCCAAATTTTATGAACACCCTCCCCCTACCCCACCACCACAAAAGAGATAACACAGAAGGGGAGGGGCTCCAATTCCAAGTCCTGCTGAGTGCGTTCATTTACATGCAGGGCTGCAAGGCCAAAGCTCATTTACATATCTGCTTTGGGAGGACCAGGATGGCAGGTCGTCCAGGCAGGGCTCTGTAACAGGTTCTGTTTAGTCATTTGGGTACAGGACTGGGAAAGAAGACCCCTGGATTCCATAGTCCATGTTATCACTGGCTACTAGTGGGAAACTGAGAGCTCACCAAGCTTACTGTGTCTGCACACCACCCCCAGTGATTATGAGGCATGATGGTGAGGCCCCTGTCACCTACCACTATGACCCTCCTTAAATCTACTTCCTTGTAAGTTTTCCCAGGGATCTCTTACCCTTTTATTAGAAAGTGGATGAAATTCTACCTCTTCCACAAAACCTTCCAGGTAGTTTGGGAGGATCTGATGGCTGCCTCCACCCTGCCCTGCCTTGGCAGGACTGCCCAATTCTGCTGCCTGACTCAGCCCCAAACACAAGCCAGTGCTGATGATCCTCTGCGACCTGGGCCTCCTGGCTCAGTGATTGTCTTTCCATATCACCATGACCTAGCAGTGTGTGTTCTTATCATTGGGTGTGTCTTGGGCTTCTAGGAGCAGGGAGCCTAGTTACACCATCCTATTTATACAGGGCTTAAGGAATCAGATGCTTAATCGAGGCTTGATAACGATGCTGCTAATTATGATATTGTCTATAAAGGGTGCTCAACTCCCAAGAGAGACATCTGTTTTGCAAATACTAAACCCATTTTTCTTGGGACCAGAGCCAAGATTCCAGCCAACTCAACCATCCAGATTTGCAACAGCAGAAGAAAAACAGAGAAAGCACTTTCTACTTCCCACACTTTCTCCTCCTTCTGTGGTAGCTATCTCCTGTTTGCAGAATTACCGTACTATTTTTATGCTTGAATTACCTCCTTAATAAACCATAAGTGCCTGGTGACAAGGCCTGTGCGCAGTTCACTTCTGTATTCCATGTAGCACCTCAGCACACAGTGCACAAGAAATGTCTACTGGGGGGAATCCTGGCTATCCTGCCCTACTCATCCTGCCCTACCCAAGGCCCAGGTCCCAGTCTGATCAGACATTTTTCTCCTGGGGAGCCCTTACCTGCATGCCGAGGCAGATGGTGTTGAGCATGATGAGGGCAAACATCAGGTATTCAAAGTAGGAGGAGGTGACAATGTACCACACCTGGTACTGGTATGGGTTTTTGGGAATGTAGCACCTCAGTGGGCGGGCCTTCAGGGCATACTGTACACATTGGCGCTGTGACACATACAACAGGACAGGTCAGCACCAAGAGGCCCCTCCCTCCCTCTCCACACCCACATCCATGGGATTGACGGGCAAGTCAGGAGCAGCTGTGGCCAGGGGCTGTGGCTGAGGACTGTGAACTGTTTAGGGGAATAATCCTGTTGGGCTTTGGGTTCCCCTTGAGTTATCACAGCCCATTCCCATGGGTGCTATAGACTAGACTGTGGGTCTGAAGGGCTTCCTTTCTCTGGGCATCATGAGGTTCCACAAGAAGACCCACTCTACCAACTTGTATTGCTTCAGTTTGGAGATAGGGTAGGGTGCATGGAGGCTAGGGCTTGGCATCAAATGCAGGTTCTGGGGTCACCCTTAGGCCTCTCTTCCCTGGCTGAACCTAGGGCTTGGGCCAGCAGGAGGCCTGCTGGAGCTCTGCCCTCCACCTCTGGCAGGCAGCCCAGGCACCTGGTTCTTGTCCAGCTCACAGTTCTTGTACTCAGTCTCTCCCTGCTCCTGGAAGGTGACAATGACGAAGCCCACAAAGATGTTCATCATGAAGAAGGCAATGAGGATGATGTAGATGATGAAGAAGATGGCCATCTCCACACGGTTGTTGTAGATGGGACCCACGTCCTCCGCATTGGAGTCTATGGCCTTGTACAGCAGCCTGGGGGTGGGCAGAGAAGAGAGGACAGACTGGGTGGGGTGACAAGGCAGAGAGTCAGGCTGGGAAGGATGGGCTTTATCCCACTGGCTGTGGAGAGCCAAGAGAGCCTTCTCAACAATCAAGTTACGGGACAGGAGTTAGGTCGGCGCCAGGAAAGACCAGACCCAATCCTGGAATGGCCCTGCCTTTCAAGAGGTTGCCCCATCTATCCCTAATCAATCAGTATTAACAATCTGCCCTGTGGGCAGAGAGGCATACACCTATGGGGGACTGCGTGCATTTTGTCAGAGACCCCTGGTCAGGCCTACTTTGGAGTGACCAGTCAACATACCATCAAACCATCAGAGAGTTGGTGGGTTTGTTGGACGCCTGCCACAGGTAGCAGTAGCACCGTGGGGGCTGCAGAAGGGCAGGCTGGCTGCCTGGTCCTACCTGACCATGTCCATGAGGGACCTAGGCCCCAGCCATCACTCACTGAGGCCATCCCTCGAAGGTGGAGACCGTGAAGAGGGACATCATGGCTGAGAGCACATTGTCGAAGTGGAAGTCGCTGTGTACCCACTCGCGGTGACGCAGCTCTATCTGCATGGGGTCCCCGTCCTTGTACACGTAGTAGTAGCCCCTGTGGCAGGGAGGCCCAGTCACTCCACAGGGCATGGCTGGGCTGCCTTGCCCCACCCACATCCTCTGGGCCCTGGGTGGGGAGTGTGAAGGAGAAATGAAGTTCCAGATCTGGGACCCAAGGGGACACCGCTGGGCGAGTCCGAGGAAAGGGGCCTCTGTGAGTGTCCCTCCTAAGCCTAAAGGCTGAGCTTCCCCAGTTTCCAGCTTGAAGGGCCGTCATCCACCAACACACAGTCCCCTGCCCTGTGATCGTCCTGCCACACTCCCTGCCCCGTGACCGTAACCCTCCCACAGTGCTCCCTGCCCCGTGACTGTCCCACCATGCTCCCTGCCCCGTGACCGTCCCACTGTGCTCCCTGCCCCATGTACCTGCACTCCTCCTCTGTCATCTTGGACAAGTCGGTGCACCTGAAGAACTTCCCCTGCAGCCAGGAAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGCATGTTGTCATGGAAACAGGATAGAAAAGTGGGCTCTGGGAGTGAACAGTGGAAGGGGGGAGGGAAGGCAGGCATCTGAAAAAAGGAGCCCAAGCCCATCTCTTCCTCTCAGAGGCGTGAACTCGCCCTTGGGGCAGGGCCCCAGAGCAGCCTCCTTTCTTCACCATCGTTCATTCCCACAGCTCCCCCAGGGCTTCCCCACCCAGCCTAGATGCTGCCAAGACCGAGAAGGCAGTGCCTCAGAGGGGCATTTACTGAGTGCCCCCTGATGGGCTGAGGGGATGGACATGAGTGCAGCTTGGCCCCTGCCCCTCCCTCGGGGAGCTGAGCCTCTGAGCCCCTTACCTCCCGCACTGCTGCAGGAGGCCTTCTGTGGTCTCCCATTATGGAACAAGGAGGAGGGGCTGCCCACCTCCCACCTCCATCCTCCTGCCAGTGGGGCGGGAGCAGCAGAGTTGGAGCCCAGCTGGGCTCTGATGACTCAACTTGTCTCAGAGTCAAGCGGGGTCCCATGTCCCAGCCCAAGGCCCAGGTAGGGGGGCTCTGTGCTCCTCTGCACTGACTTTGGCCAGAGCAGTTAATCCTTTTTTTTTTTTTTCAAGGCTTTGCAGATTATTTATTATAGAATTTTTTTTAAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGGCAGTTACTCCTTTTATCTGTGTCTCAGATTGGGTCCCTGAGCAACATGTTTGAAGGAAAGTAGTGGATGGCTAGGTCTTTTTTTTTTTTGTTTGCTCACTCTGTCGCTTAGGCAAGAGTACAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCCGGTTCAAGCAACTCTCTGGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTAGGATTACAGGTATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTTTTGAACTCCCA
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ACTTTGTTTTAGCTCAGAAAACTAGAAGCTGCTTTAGCAATCCCCTGAGTTCCGCCAAATTTTATGAACACCCTCCCCCTACCCCACCACCACAAAAGAGATAACACAGAAGGGGAGGGGCTCCAATTCCAAGTCCTGCTGAGTGCGTTCATTTACATGCAGGGCTGCAAGGCCAAAGCTCATTTACATATCTGCTTTGGGAGGACCAGGATGGCAGGTCGTCCAGGCAGGGCTCTGTAACAGGTTCTGTTTAGTCATTTGGGTACAGGACTGGGAAAGAAGACCCCTGGATTCCATAGTCCATGTTATCACTGGCTACTAGTGGGAAACTGAGAGCTCACCAAGCTTACTGTGTCTGCACACCACCCCCAGTGATTATGAGGCATGATGGTGAGGCCCCTGTCACCTACCACTATGACCCTCCTTAAATCTACTTCCTTGTAAGTTTTCCCAGGGATCTCTTACCCTTTTATTAGAAAGTGGATGAAATTCTACCTCTTCCACAAAACCTTCCAGGTAGTTTGGGAGGATCTGATGGCTGCCTCCACCCTGCCCTGCCTTGGCAGGACTGCCCAATTCTGCTGCCTGACTCAGCCCCAAACACAAGCCAGTGCTGATGATCCTCTGCGACCTGGGCCTCCTGGCTCAGTGATTGTCTTTCCATATCACCATGACCTAGCAGTGTGTGTTCTTATCATTGGGTGTGTCTTGGGCTTCTAGGAGCAGGGAGCCTAGTTACACCATCCTATTTATACAGGGCTTAAGGAATCAGATGCTTAATCGAGGCTTGATAACGATGCTGCTAATTATGATATTGTCTATAAAGGGTGCTCAACTCCCAAGAGAGACATCTGTTTTGCAAATACTAAACCCATTTTTCTTGGGACCAGAGCCAAGATTCCAGCCAACTCAACCATCCAGATTTGCAACAGCAGAAGAAAAACAGAGAAAGCACTTTCTACTTCCCACACTTTCTCCTCCTTCTGTGGTAGCTATCTCCTGTTTGCAGAATTACCGTACTATTTTTATGCTTGAATTACCTCCTTAATAAACCATAAGTGCCTGGTGACAAGGCCTGTGCGCAGTTCACTTCTGTATTCCATGTAGCACCTCAGCACACAGTGCACAAGAAATGTCTACTGGGGGGAATCCTGGCTATCCTGCCCTACTCATCCTGCCCTACCCAAGGCCCAGGTCCCAGTCTGATCAGACATTTTTCTCCTGGGGAGCCCTTACCTGCATGCCGAGGCAGATGGTGTTGAGCATGATGAGGGCAAACATCAGGTATTCAAAGTAGGAGGAGGTGACAATGTACCACACCTGGTACTGGTATGGGTTTTTGGGAATGTAGCACCTCAGTGGGCGGGCCTTCAGGGCATACTGTACACATTGGCGCTGTGACACATACAACAGGACAGGTCAGCACCAAGAGGCCCCTCCCTCCCTCTCCACACCCACATCCATGGGATTGACGGGCAAGTCAGGAGCAGCTGTGGCCAGGGGCTGTGGCTGAGGACTGTGAACTGTTTAGGGGAATAATCCTGTTGGGCTTTGGGTTCCCCTTGAGTTATCACAGCCCATTCCCATGGGTGCTATAGACTAGACTGTGGGTCTGAAGGGCTTCCTTTCTCTGGGCATCATGAGGTTCCACAAGAAGACCCACTCTACCAACTTGTATTGCTTCAGTTTGGAGATAGGGTAGGGTGCATGGAGGCTAGGGCTTGGCATCAAATGCAGGTTCTGGGGTCACCCTTAGGCCTCTCTTCCCTGGCTGAACCTAGGGCTTGGGCCAGCAGGAGGCCTGCTGGAGCTCTGCCCTCCACCTCTGGCAGGCAGCCCAGGCACCTGGTTCTTGTCCAGCTCACAGTTCTTGTACTCAGTCTCTCCCTGCTCCTGGAAGGTGACAATGACGAAGCCCACAAAGATGTTCATCATGAAGAAGGCAATGAGGATGATGTAGATGATGAAGAAGATGGCCATCTCCACACGGTTGTTGTAGATGGGACCCACGTCCTCCGCATTGGAGTCTATGGCCTTGTACAGCAGCCTGGGGTGGGCAGAGAAGAGAGGACAGACTGGGTGGGGTGACAAGGCAGAGAGTCAGGCTGGGAAGGATGGGCTTTATCCCACTGGCTGTGGAGAGCCAAGAGAGCCTTCTCAACAATCAAGTTACGGGACAGGAGTTAGGTCGGCGCCAGGAAAGACCAGACCCAATCCTGGAATGGCCCTGCCTTTCAAGAGGTTGCCCCATCTATCCCTAATCAATCAGTATTAACAATCTGCCCTGTGGGCAGAGAGGCATACACCTATGGGGGACTGCGTGCATTTTGTCAGAGACCCCTGGTCAGGCCTACTTTGGAGTGACCAGTCAACATACCATCAAACCATCAGAGAGTTGGTGGGTTTGTTGGACGCCTGCCACAGGTAGCAGTAGCACCGTGGGGGCTGCAGAAGGGCAGGCTGGCTGCCTGGTCCTACCTGACCATGTCCATGAGGGACCTAGGCCCCAGCCATCACTCACTGAGGCCATCCCTCGAAGGTGGAGACCGTGAAGAGGGACATCATGGCTGAGAGCACATTGTCGAAGTGGAAGTCGCTGTGTACCCACTCGCGGTGACGCAGCTCTATCTGCATGGGGTCCCCGTCCTTGTACACGTAGTAGTAGCCCCTGTGGCAGGGAGGCCCAGTCACTCCACAGGGCATGGCTGGGCTGCCTTGCCCCACCCACATCCTCTGGGCCCTGGGTGGGGAGTGTGAAGGAGAAATGAAGTTCCAGATCTGGGACCCAAGGGGACACCGCTGGGCGAGTCCGAGGAAAGGGGCCTCTGTGAGTGTCCCTCCTAAGCCTAAAGGCTGAGCTTCCCCAGTTTCCAGCTTGAAGGGCCGTCATCCACCAACACACAGTCCCCTGCCCTGTGATCGTCCTGCCACACTCCCTGCCCCGTGACCGTAACCCTCCCACAGTGCTCCCTGCCCCGTGACTGTCCCACCATGCTCCCTGCCCCGTGACCGTCCCACTGTGCTCCCTGCCCCATGTACCTGCACTCCTCCTCTGTCATCTTGGACAAGTCGGTGCACCTGAAGAACTTCCCCTGCAGCCAGGAAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGCATGTTGTCATGGAAACAGGATAGAAAAGTGGGCTCTGGGAGTGAACAGTGGAAGGGGGGAGGGAAGGCAGGCATCTGAAAAAAGGAGCCCAAGCCCATCTCTTCCTCTCAGAGGCGTGAACTCGCCCTTGGGGCAGGGCCCCAGAGCAGCCTCCTTTCTTCACCATCGTTCATTCCCACAGCTCCCCCAGGGCTTCCCCACCCAGCCTAGATGCTGCCAAGACCGAGAAGGCAGTGCCTCAGAGGGGCATTTACTGAGTGCCCCCTGATGGGCTGAGGGGATGGACATGAGTGCAGCTTGGCCCCTGCCCCTCCCTCGGGGAGCTGAGCCTCTGAGCCCCTTACCTCCCGCACTGCTGCAGGAGGCCTTCTGTGGTCTCCCATTATGGAACAAGGAGGAGGGGCTGCCCACCTCCCACCTCCATCCTCCTGCCAGTGGGGCGGGAGCAGCAGAGTTGGAGCCCAGCTGGGCTCTGATGACTCAACTTGTCTCAGAGTCAAGCGGGGTCCCATGTCCCAGCCCAAGGCCCAGGTAGGGGGGCTCTGTGCTCCTCTGCACTGACTTTGGCCAGAGCAGTTAATCCTTTTTTTTTTTTTTCAAGGCTTTGCAGATTATTTATTATAGAATTTTTTTTAAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGGCAGTTACTCCTTTTATCTGTGTCTCAGATTGGGTCCCTGAGCAACATGTTTGAAGGAAAGTAGTGGATGGCTAGGTCTTTTTTTTTTTTGTTTGCTCACTCTGTCGCTTAGGCAAGAGTACAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCCGGTTCAAGCAACTCTCTGGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTAGGATTACAGGTATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTTTTGAACTCCCAN
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benign
| 20,151 |
Chromosome 1, position 201062523, gene CACNA1S (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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benign
| 20,174 |
Gene CACNA1S (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S) variant at chromosome position 201062527 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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AGTGCCTGGTGACAAGGCCTGTGCGCAGTTCACTTCTGTATTCCATGTAGCACCTCAGCACACAGTGCACAAGAAATGTCTACTGGGGGGAATCCTGGCTATCCTGCCCTACTCATCCTGCCCTACCCAAGGCCCAGGTCCCAGTCTGATCAGACATTTTTCTCCTGGGGAGCCCTTACCTGCATGCCGAGGCAGATGGTGTTGAGCATGATGAGGGCAAACATCAGGTATTCAAAGTAGGAGGAGGTGACAATGTACCACACCTGGTACTGGTATGGGTTTTTGGGAATGTAGCACCTCAGTGGGCGGGCCTTCAGGGCATACTGTACACATTGGCGCTGTGACACATACAACAGGACAGGTCAGCACCAAGAGGCCCCTCCCTCCCTCTCCACACCCACATCCATGGGATTGACGGGCAAGTCAGGAGCAGCTGTGGCCAGGGGCTGTGGCTGAGGACTGTGAACTGTTTAGGGGAATAATCCTGTTGGGCTTTGGGTTCCCCTTGAGTTATCACAGCCCATTCCCATGGGTGCTATAGACTAGACTGTGGGTCTGAAGGGCTTCCTTTCTCTGGGCATCATGAGGTTCCACAAGAAGACCCACTCTACCAACTTGTATTGCTTCAGTTTGGAGATAGGGTAGGGTGCATGGAGGCTAGGGCTTGGCATCAAATGCAGGTTCTGGGGTCACCCTTAGGCCTCTCTTCCCTGGCTGAACCTAGGGCTTGGGCCAGCAGGAGGCCTGCTGGAGCTCTGCCCTCCACCTCTGGCAGGCAGCCCAGGCACCTGGTTCTTGTCCAGCTCACAGTTCTTGTACTCAGTCTCTCCCTGCTCCTGGAAGGTGACAATGACGAAGCCCACAAAGATGTTCATCATGAAGAAGGCAATGAGGATGATGTAGATGATGAAGAAGATGGCCATCTCCACACGGTTGTTGTAGATGGGACCCACGTCCTCCGCATTGGAGTCTATGGCCTTGTACAGCAGCCTGGGGGTGGGCAGAGAAGAGAGGACAGACTGGGTGGGGTGACAAGGCAGAGAGTCAGGCTGGGAAGGATGGGCTTTATCCCACTGGCTGTGGAGAGCCAAGAGAGCCTTCTCAACAATCAAGTTACGGGACAGGAGTTAGGTCGGCGCCAGGAAAGACCAGACCCAATCCTGGAATGGCCCTGCCTTTCAAGAGGTTGCCCCATCTATCCCTAATCAATCAGTATTAACAATCTGCCCTGTGGGCAGAGAGGCATACACCTATGGGGGACTGCGTGCATTTTGTCAGAGACCCCTGGTCAGGCCTACTTTGGAGTGACCAGTCAACATACCATCAAACCATCAGAGAGTTGGTGGGTTTGTTGGACGCCTGCCACAGGTAGCAGTAGCACCGTGGGGGCTGCAGAAGGGCAGGCTGGCTGCCTGGTCCTACCTGACCATGTCCATGAGGGACCTAGGCCCCAGCCATCACTCACTGAGGCCATCCCTCGAAGGTGGAGACCGTGAAGAGGGACATCATGGCTGAGAGCACATTGTCGAAGTGGAAGTCGCTGTGTACCCACTCGCGGTGACGCAGCTCTATCTGCATGGGGTCCCCGTCCTTGTACACGTAGTAGTAGCCCCTGTGGCAGGGAGGCCCAGTCACTCCACAGGGCATGGCTGGGCTGCCTTGCCCCACCCACATCCTCTGGGCCCTGGGTGGGGAGTGTGAAGGAGAAATGAAGTTCCAGATCTGGGACCCAAGGGGACACCGCTGGGCGAGTCCGAGGAAAGGGGCCTCTGTGAGTGTCCCTCCTAAGCCTAAAGGCTGAGCTTCCCCAGTTTCCAGCTTGAAGGGCCGTCATCCACCAACACACAGTCCCCTGCCCTGTGATCGTCCTGCCACACTCCCTGCCCCGTGACCGTAACCCTCCCACAGTGCTCCCTGCCCCGTGACTGTCCCACCATGCTCCCTGCCCCGTGACCGTCCCACTGTGCTCCCTGCCCCATGTACCTGCACTCCTCCTCTGTCATCTTGGACAAGTCGGTGCACCTGAAGAACTTCCCCTGCAGCCAGGAAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGCATGTTGTCATGGAAACAGGATAGAAAAGTGGGCTCTGGGAGTGAACAGTGGAAGGGGGGAGGGAAGGCAGGCATCTGAAAAAAGGAGCCCAAGCCCATCTCTTCCTCTCAGAGGCGTGAACTCGCCCTTGGGGCAGGGCCCCAGAGCAGCCTCCTTTCTTCACCATCGTTCATTCCCACAGCTCCCCCAGGGCTTCCCCACCCAGCCTAGATGCTGCCAAGACCGAGAAGGCAGTGCCTCAGAGGGGCATTTACTGAGTGCCCCCTGATGGGCTGAGGGGATGGACATGAGTGCAGCTTGGCCCCTGCCCCTCCCTCGGGGAGCTGAGCCTCTGAGCCCCTTACCTCCCGCACTGCTGCAGGAGGCCTTCTGTGGTCTCCCATTATGGAACAAGGAGGAGGGGCTGCCCACCTCCCACCTCCATCCTCCTGCCAGTGGGGCGGGAGCAGCAGAGTTGGAGCCCAGCTGGGCTCTGATGACTCAACTTGTCTCAGAGTCAAGCGGGGTCCCATGTCCCAGCCCAAGGCCCAGGTAGGGGGGCTCTGTGCTCCTCTGCACTGACTTTGGCCAGAGCAGTTAATCCTTTTTTTTTTTTTTCAAGGCTTTGCAGATTATTTATTATAGAATTTTTTTTAAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGGCAGTTACTCCTTTTATCTGTGTCTCAGATTGGGTCCCTGAGCAACATGTTTGAAGGAAAGTAGTGGATGGCTAGGTCTTTTTTTTTTTTGTTTGCTCACTCTGTCGCTTAGGCAAGAGTACAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCCGGTTCAAGCAACTCTCTGGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTAGGATTACAGGTATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTTTTGAACTCCCAACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCTTCCCAAATTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGTCCAGCAGGATGGCTAGGTCTTAAAGAGGCTAAATCAGGCTTGAGATCCACGGATTCTGGTGCAGTTCCTTCAAAGACCCAGATAGGGAAACTGCCTCGGCCAAGGACACAGCACTAGTTGAAGACACAGCTGGCCCTTGCCCCCCGCTGCCCCTGCCACACAGATCTGTGCTGTTCCTATCACATGCCCTTTTTATGGTTGCTGGAGCAGAAGGTGAAGGTGAGGCGGGTGGTACTGGGGGTAAGCAGAGAGTGGATAGAGCTGCCACTGGGCAGGGTCTGGGCACTTAACACCAAATGCCCAGTTTACTATGGAAAGCAAAGCTTGACTCTGCTATAATGTGGAATGCACGTGGTGTTTCCACAGAGTCAAAAGCGACATCAAATGCCAACTGGAACTGTTATGCTTCTAGAACCTCCTGGAAGGCAGGAGCTGGGGGTCTTTTAATGAGAGACAAAAGCATGGCGAGAGTTGGGTGTTGACAAGCAATTGCTCTTGCTTGTCTGGAAGGGACGTGGAAGCCAAAGGGAGGGCAGCGGCTCATTCATTCCTTCAGGGAGCGTGTCTGGTGGGCCTCCTCTGCACCAGGCCCTGGGCAGGGGGCCAGGCAAAGGGATGAGGCAGACACAGACACTGCCCTCAGGGGATTCTGGGGACCCAAGCTTGGCAGAGGAGGGGGCTGGGGAGCAGGAGGTGGACAGCCCTCAGTTGGGCCAGGGGGAGAAGGCTGCACGCAGCTGGCAGAGTGGCCAGACACAATAAACACTCCCATCCCTCCCGTCCCTCCAGGACAGGGACCAACAAGACCTATTCCCCGCGAAGATTCTCTAGGGGCTCCACGCTGCTGCTTCTCTCAGAGCCTGTTCCCTGCCCTCAGCGAGGATTTGGCTTGTAAGGCCCTCAGCTCTAGCAGAGGCCCTGGCTCAAGTATGGAAAACATACTCCATACATGTTTGTTGAATGAATGAATGATTGTAAGATGATGCCATTTC
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benign
| 20,175 |
Determine whether the variant at chromosome 1, position 201062527, in gene CACNA1S (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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|
benign
| 20,176 |
The chromosome 1, position 201065878 genetic variant in gene CACNA1S (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Hypokalemic_periodic_paralysis,_type_1', 'Malignant_hyperthermia,_susceptibility_to,_5', 'Thyrotoxic_periodic_paralysis,_susceptibility_to,_1']
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GAGAGTGGATAGAGCTGCCACTGGGCAGGGTCTGGGCACTTAACACCAAATGCCCAGTTTACTATGGAAAGCAAAGCTTGACTCTGCTATAATGTGGAATGCACGTGGTGTTTCCACAGAGTCAAAAGCGACATCAAATGCCAACTGGAACTGTTATGCTTCTAGAACCTCCTGGAAGGCAGGAGCTGGGGGTCTTTTAATGAGAGACAAAAGCATGGCGAGAGTTGGGTGTTGACAAGCAATTGCTCTTGCTTGTCTGGAAGGGACGTGGAAGCCAAAGGGAGGGCAGCGGCTCATTCATTCCTTCAGGGAGCGTGTCTGGTGGGCCTCCTCTGCACCAGGCCCTGGGCAGGGGGCCAGGCAAAGGGATGAGGCAGACACAGACACTGCCCTCAGGGGATTCTGGGGACCCAAGCTTGGCAGAGGAGGGGGCTGGGGAGCAGGAGGTGGACAGCCCTCAGTTGGGCCAGGGGGAGAAGGCTGCACGCAGCTGGCAGAGTGGCCAGACACAATAAACACTCCCATCCCTCCCGTCCCTCCAGGACAGGGACCAACAAGACCTATTCCCCGCGAAGATTCTCTAGGGGCTCCACGCTGCTGCTTCTCTCAGAGCCTGTTCCCTGCCCTCAGCGAGGATTTGGCTTGTAAGGCCCTCAGCTCTAGCAGAGGCCCTGGCTCAAGTATGGAAAACATACTCCATACATGTTTGTTGAATGAATGAATGATTGTAAGATGATGCCATTTCATGTCTAAGACTGACTGGGGTTATGTAATTATGACTTTGAAAGATCGTGCTTTGGTGATAGGAGGAGCAGCTGGGTCATGCAGGAAGTATCAAGGGTGTTGGTGTATACTTAGGAATCAATTTCTCTGTCCTGCAAATGATCTGAGAGCCAGAGACATCTGGAAATCAGGGTTTGTGTGAGGGACATCTTTGTAGGGCTAATTCCTAGAGAGGAACTGAATAGCTGTGTTCTCCTAGGAAAATGAGAAAAGTATAAGGTTGGCTCCGGATGTGAGATGATGAACTCCCAGCCTTAGAGGCTCCTGGTAGATGTGGATGATGCCAGACATACCAGCCAGGAAGATGGGCTGCCGCAGCCCAGCTGCACTGACGGAGGCGGAGTGTGGGGCTGGGATAGGGCGTATGCTTGGCACAGGCCTGGCAGGATGGGAGGAAGCGGGCAAGGGTGGGAAGGGAGAAGAATGGCTGTGGGGCCCTGGGAGGAGGGGCCTCCCTCCCCAAGGAAAAGCCACGTGGGGTAGGGAGAGAGCAGATACAATGGCAACAGTGGTCAGCAGTCAACCAAGAGGCCCGGGATGGATGTCACTGAGGAAACTGGATCTGGACTTGCCACATATTAGCCTTAAAACTCTGTGCATTCAGTTGAAGCAAATTCACTTTGAGTCTCAATAATGTGTTGTGTTGCTTGTGTATTTAATTTTTAAAAGAGCTTAAGATAGTTGCTGTCAGGTTTTCATTTTAGCTTATTAGATCTCTTAAAGCTATTAACCATCATTGAAAGATGGCTGTCTCTTAAAAGTTTGATTTAGGAGAGTTGTATTTATAGATTGAAGTTTCATAGTCATATTTAAAAGATGGACATCAAACTAACCGTTTTCTTGTTTTGTTTGATAGAATTCTAAGTGCATGACAATAGCTTTAAGAGATGGGGCTTGAATTGTATTTAAATTTCAACTCAGTAGACACATGACCCTCTGCTACCATTTCAGTAGTGTTAGAAGCCCATTGACTGTTTCTGAGATTATCATTGGGCTGCTTTTGTGGAACTCAAGGTGCTATTTAAATGTAACGATGTCTTACTGGCTTTCTGCAAACTTATGTGTTTGGTGTGGTGAAGACCTATTTTTCAAAATAAAATATTCTCATATGGAAATCTGTGCATTCGAAGACATCTGTTTTCACAATGTGGGGCTCCTTGTGCTTGAGAGTGGGCACCAGGGCTGGGAGCGGGAGGGGGAGCTGCTCGCGCAGGCTGGGGCTCACCTTGAAGAGCTGGACGCCGATGCAGGCAAACATGAACTGTAGGAGGGTAGTGACCAGCACGATGTTCCCGATGGTGCTGATGGCCACGAACATGCACTGCACCACGTGCTGGGGACAGAGGGGCCAATGGGGACTGGGGGTGCACCCACAGTAACCCTGCTAGCCCAGTTGAGGAAACCCCAGGAGTGCAAGACTTGCTGCCTCCTGATGAGTTGGAGGTGGGGAAAGGCTGGTGGGGAAGCATAGCTACCCCAGCCTCATCCTTACCCCTATCTGCCCAGGGAGATGGGACAGGGGTCCCAGCCATGGCTGGGCTGAGGTTTCTGGAGCGAGGAGGCCCCTGTAACCCCTCCCATTCCTCTCTGGGGCTCCTGCCCGGGCCCTCTCTCACCTTCAACCCCTTGGCTCTGTTGATGGCTCTGAGTGGTCGGAGCACCCTCAGCACCCTCAGGATCTTCACCACGGAGATGGCACTGGACCTGGGGGGCGGCAATGGTGAGGGGGCTGAGGGCAGCCTGCTCCAGCCAGCCCAGTCTGCGGTGGAGCCTCCAGCCATATCCTGCCCTCCACACCAGCTGCCTTTCTGCCTGAAAACACTCCCACCTTCCCCTTCCCTTTCCTCCAGCCGTGAGAGTGTGCCCGACTCCAGGGCACAGCCACCCCTGCTATCTGGACCATGCTCTCATGGGTGTGTCATGAAGCAGAAGACAGCCTTCCCCTGTGGGTGGCTAGAAGCTCCGTCCCTCCCGTCAGACGGTGAGCACCCCAAAGGCAGGGGCTGTGCTCCCCACAGGGTCGGGGAGGGAGGGACCACTTCCTCCTCTCTGCATCTCCTGCCAGTCTCTAGAACAGAGCGCTGCCCACTTCACTGGTGGCAACCCACATTCCAGCTGGTGACAACCCACAGGACCCCCTGCCTCCATCGGAGGCCCCGAGAGACCCTCCTCTTGTGGCAGGGGCCCACCAACATGGGTGGGACTCCCACTACAAAGCCCTGGCACAGAGCAGAGGGTGGTCTGTGCCCAGGGCTGGCCCTTGCCGCTGCTCACTCAAGTCCCATGGAGATGAGGGACACGGCCACCACCAGCAGGTCCAGCATGTTGAAGTAATTGCGGCAGAAGGAACCCTTGTGCAGGAAGGCTCCGTAGGTCGTCATCTGGGGAGAAAGAGGCAGCAGCCTGGATGGAGGAGCTTGGAGAACAGGCCTGTCTCCCACAGACAAGGGCTTCTCGCCTCTGCTCAGGAGAGCACTTACTGAGGCAATAGCCTTCCAGAAATCTCTATATTTCACTCAACTCCTTGCAGTGGCCTAAATGCATTTCCTATCTCTGCTCGCAGTTGTTGAAATGTGAGGACTTCTCACGGGCAGCTGGGCCAGAAGTCTCTTTCTTTACATGCCATAGGGAACCCTGGGTCTCCTTTCCCATGGGGCCACAGAGTGGGGGAGCCCTGGCCCTACTGTCTCCTGTGGGACATAAAACTTCTCCTTCCTGGAAAGCTTCTTGGGCAATCCCCTCTGCCTTGTGGTTTGCTAAGTCAGGCTGAACAAGCCCTCCAGGACTCTAGGGGTCCTAGGCCCTCTCTCCTCCCTCTCCACCTCCTTCCCATCACCTGCCTTCTTGCTCCCCTCTCAGCTTCTTTGATATATTCTCTAATAATCTCCCATGCCTTTGCACAAATGCATTTTGCCCTTAAAATCGAACAGGGTTGAAACCTTTCCCAGCATTCAGGGACCTATATGATTTTGTCTTAATTTGCCTTCCCAGACTCGGCACCCAGGCCTCCTGTATGTGCAATATATCCCAGCCCAAAGGGGCCACTTTATCCTCTCTGGCAATGTCCCCAGATCTCCTTATAATGCACTTGCTACTGTCTGTCCTAGGCCGCCCTAGCTATCTCTACCCAGTGAAGGCCTGTCCAACTTCAAGTTCTGGCTCTCGTGCCCCAAACTCCACAAACTTCTTGACCTCGAGGAAGCCACCATCTCCCTCTACTCAATTCCTTCAATAGTTGAGGCCCCGAAATAAGGTACTGTCCTGATTTCACACCACAGCCTGCTCTGAGCCTGTTCCTGGGGCTCGGCTAGCT
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pathogenic
| 20,180 |
A genetic variant on chromosome 1, position 201065958, affects the gene CACNA1S (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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benign
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ACTCTGCTATAATGTGGAATGCACGTGGTGTTTCCACAGAGTCAAAAGCGACATCAAATGCCAACTGGAACTGTTATGCTTCTAGAACCTCCTGGAAGGCAGGAGCTGGGGGTCTTTTAATGAGAGACAAAAGCATGGCGAGAGTTGGGTGTTGACAAGCAATTGCTCTTGCTTGTCTGGAAGGGACGTGGAAGCCAAAGGGAGGGCAGCGGCTCATTCATTCCTTCAGGGAGCGTGTCTGGTGGGCCTCCTCTGCACCAGGCCCTGGGCAGGGGGCCAGGCAAAGGGATGAGGCAGACACAGACACTGCCCTCAGGGGATTCTGGGGACCCAAGCTTGGCAGAGGAGGGGGCTGGGGAGCAGGAGGTGGACAGCCCTCAGTTGGGCCAGGGGGAGAAGGCTGCACGCAGCTGGCAGAGTGGCCAGACACAATAAACACTCCCATCCCTCCCGTCCCTCCAGGACAGGGACCAACAAGACCTATTCCCCGCGAAGATTCTCTAGGGGCTCCACGCTGCTGCTTCTCTCAGAGCCTGTTCCCTGCCCTCAGCGAGGATTTGGCTTGTAAGGCCCTCAGCTCTAGCAGAGGCCCTGGCTCAAGTATGGAAAACATACTCCATACATGTTTGTTGAATGAATGAATGATTGTAAGATGATGCCATTTCATGTCTAAGACTGACTGGGGTTATGTAATTATGACTTTGAAAGATCGTGCTTTGGTGATAGGAGGAGCAGCTGGGTCATGCAGGAAGTATCAAGGGTGTTGGTGTATACTTAGGAATCAATTTCTCTGTCCTGCAAATGATCTGAGAGCCAGAGACATCTGGAAATCAGGGTTTGTGTGAGGGACATCTTTGTAGGGCTAATTCCTAGAGAGGAACTGAATAGCTGTGTTCTCCTAGGAAAATGAGAAAAGTATAAGGTTGGCTCCGGATGTGAGATGATGAACTCCCAGCCTTAGAGGCTCCTGGTAGATGTGGATGATGCCAGACATACCAGCCAGGAAGATGGGCTGCCGCAGCCCAGCTGCACTGACGGAGGCGGAGTGTGGGGCTGGGATAGGGCGTATGCTTGGCACAGGCCTGGCAGGATGGGAGGAAGCGGGCAAGGGTGGGAAGGGAGAAGAATGGCTGTGGGGCCCTGGGAGGAGGGGCCTCCCTCCCCAAGGAAAAGCCACGTGGGGTAGGGAGAGAGCAGATACAATGGCAACAGTGGTCAGCAGTCAACCAAGAGGCCCGGGATGGATGTCACTGAGGAAACTGGATCTGGACTTGCCACATATTAGCCTTAAAACTCTGTGCATTCAGTTGAAGCAAATTCACTTTGAGTCTCAATAATGTGTTGTGTTGCTTGTGTATTTAATTTTTAAAAGAGCTTAAGATAGTTGCTGTCAGGTTTTCATTTTAGCTTATTAGATCTCTTAAAGCTATTAACCATCATTGAAAGATGGCTGTCTCTTAAAAGTTTGATTTAGGAGAGTTGTATTTATAGATTGAAGTTTCATAGTCATATTTAAAAGATGGACATCAAACTAACCGTTTTCTTGTTTTGTTTGATAGAATTCTAAGTGCATGACAATAGCTTTAAGAGATGGGGCTTGAATTGTATTTAAATTTCAACTCAGTAGACACATGACCCTCTGCTACCATTTCAGTAGTGTTAGAAGCCCATTGACTGTTTCTGAGATTATCATTGGGCTGCTTTTGTGGAACTCAAGGTGCTATTTAAATGTAACGATGTCTTACTGGCTTTCTGCAAACTTATGTGTTTGGTGTGGTGAAGACCTATTTTTCAAAATAAAATATTCTCATATGGAAATCTGTGCATTCGAAGACATCTGTTTTCACAATGTGGGGCTCCTTGTGCTTGAGAGTGGGCACCAGGGCTGGGAGCGGGAGGGGGAGCTGCTCGCGCAGGCTGGGGCTCACCTTGAAGAGCTGGACGCCGATGCAGGCAAACATGAACTGTAGGAGGGTAGTGACCAGCACGATGTTCCCGATGGTGCTGATGGCCACGAACATGCACTGCACCACGTGCTGGGGACAGAGGGGCCAATGGGGACTGGGGGTGCACCCACAGTAACCCTGCTAGCCCAGTTGAGGAAACCCCAGGAGTGCAAGACTTGCTGCCTCCTGATGAGTTGGAGGTGGGGAAAGGCTGGTGGGGAAGCATAGCTACCCCAGCCTCATCCTTACCCCTATCTGCCCAGGGAGATGGGACAGGGGTCCCAGCCATGGCTGGGCTGAGGTTTCTGGAGCGAGGAGGCCCCTGTAACCCCTCCCATTCCTCTCTGGGGCTCCTGCCCGGGCCCTCTCTCACCTTCAACCCCTTGGCTCTGTTGATGGCTCTGAGTGGTCGGAGCACCCTCAGCACCCTCAGGATCTTCACCACGGAGATGGCACTGGACCTGGGGGGCGGCAATGGTGAGGGGGCTGAGGGCAGCCTGCTCCAGCCAGCCCAGTCTGCGGTGGAGCCTCCAGCCATATCCTGCCCTCCACACCAGCTGCCTTTCTGCCTGAAAACACTCCCACCTTCCCCTTCCCTTTCCTCCAGCCGTGAGAGTGTGCCCGACTCCAGGGCACAGCCACCCCTGCTATCTGGACCATGCTCTCATGGGTGTGTCATGAAGCAGAAGACAGCCTTCCCCTGTGGGTGGCTAGAAGCTCCGTCCCTCCCGTCAGACGGTGAGCACCCCAAAGGCAGGGGCTGTGCTCCCCACAGGGTCGGGGAGGGAGGGACCACTTCCTCCTCTCTGCATCTCCTGCCAGTCTCTAGAACAGAGCGCTGCCCACTTCACTGGTGGCAACCCACATTCCAGCTGGTGACAACCCACAGGACCCCCTGCCTCCATCGGAGGCCCCGAGAGACCCTCCTCTTGTGGCAGGGGCCCACCAACATGGGTGGGACTCCCACTACAAAGCCCTGGCACAGAGCAGAGGGTGGTCTGTGCCCAGGGCTGGCCCTTGCCGCTGCTCACTCAAGTCCCATGGAGATGAGGGACACGGCCACCACCAGCAGGTCCAGCATGTTGAAGTAATTGCGGCAGAAGGAACCCTTGTGCAGGAAGGCTCCGTAGGTCGTCATCTGGGGAGAAAGAGGCAGCAGCCTGGATGGAGGAGCTTGGAGAACAGGCCTGTCTCCCACAGACAAGGGCTTCTCGCCTCTGCTCAGGAGAGCACTTACTGAGGCAATAGCCTTCCAGAAATCTCTATATTTCACTCAACTCCTTGCAGTGGCCTAAATGCATTTCCTATCTCTGCTCGCAGTTGTTGAAATGTGAGGACTTCTCACGGGCAGCTGGGCCAGAAGTCTCTTTCTTTACATGCCATAGGGAACCCTGGGTCTCCTTTCCCATGGGGCCACAGAGTGGGGGAGCCCTGGCCCTACTGTCTCCTGTGGGACATAAAACTTCTCCTTCCTGGAAAGCTTCTTGGGCAATCCCCTCTGCCTTGTGGTTTGCTAAGTCAGGCTGAACAAGCCCTCCAGGACTCTAGGGGTCCTAGGCCCTCTCTCCTCCCTCTCCACCTCCTTCCCATCACCTGCCTTCTTGCTCCCCTCTCAGCTTCTTTGATATATTCTCTAATAATCTCCCATGCCTTTGCACAAATGCATTTTGCCCTTAAAATCGAACAGGGTTGAAACCTTTCCCAGCATTCAGGGACCTATATGATTTTGTCTTAATTTGCCTTCCCAGACTCGGCACCCAGGCCTCCTGTATGTGCAATATATCCCAGCCCAAAGGGGCCACTTTATCCTCTCTGGCAATGTCCCCAGATCTCCTTATAATGCACTTGCTACTGTCTGTCCTAGGCCGCCCTAGCTATCTCTACCCAGTGAAGGCCTGTCCAACTTCAAGTTCTGGCTCTCGTGCCCCAAACTCCACAAACTTCTTGACCTCGAGGAAGCCACCATCTCCCTCTACTCAATTCCTTCAATAGTTGAGGCCCCGAAATAAGGTACTGTCCTGATTTCACACCACAGCCTGCTCTGAGCCTGTTCCTGGGGCTCGGCTAGCTTCTCCTCTCTTAGTTTGTGAATGTGCACGCGGGGGCTACTGGGTTTCAGTTATAGATGGGTTCTCCTTCTGCCCCCAGAG
|
ACTCTGCTATAATGTGGAATGCACGTGGTGTTTCCACAGAGTCAAAAGCGACATCAAATGCCAACTGGAACTGTTATGCTTCTAGAACCTCCTGGAAGGCAGGAGCTGGGGGTCTTTTAATGAGAGACAAAAGCATGGCGAGAGTTGGGTGTTGACAAGCAATTGCTCTTGCTTGTCTGGAAGGGACGTGGAAGCCAAAGGGAGGGCAGCGGCTCATTCATTCCTTCAGGGAGCGTGTCTGGTGGGCCTCCTCTGCACCAGGCCCTGGGCAGGGGGCCAGGCAAAGGGATGAGGCAGACACAGACACTGCCCTCAGGGGATTCTGGGGACCCAAGCTTGGCAGAGGAGGGGGCTGGGGAGCAGGAGGTGGACAGCCCTCAGTTGGGCCAGGGGGAGAAGGCTGCACGCAGCTGGCAGAGTGGCCAGACACAATAAACACTCCCATCCCTCCCGTCCCTCCAGGACAGGGACCAACAAGACCTATTCCCCGCGAAGATTCTCTAGGGGCTCCACGCTGCTGCTTCTCTCAGAGCCTGTTCCCTGCCCTCAGCGAGGATTTGGCTTGTAAGGCCCTCAGCTCTAGCAGAGGCCCTGGCTCAAGTATGGAAAACATACTCCATACATGTTTGTTGAATGAATGAATGATTGTAAGATGATGCCATTTCATGTCTAAGACTGACTGGGGTTATGTAATTATGACTTTGAAAGATCGTGCTTTGGTGATAGGAGGAGCAGCTGGGTCATGCAGGAAGTATCAAGGGTGTTGGTGTATACTTAGGAATCAATTTCTCTGTCCTGCAAATGATCTGAGAGCCAGAGACATCTGGAAATCAGGGTTTGTGTGAGGGACATCTTTGTAGGGCTAATTCCTAGAGAGGAACTGAATAGCTGTGTTCTCCTAGGAAAATGAGAAAAGTATAAGGTTGGCTCCGGATGTGAGATGATGAACTCCCAGCCTTAGAGGCTCCTGGTAGATGTGGATGATGCCAGACATACCAGCCAGGAAGATGGGCTGCCGCAGCCCAGCTGCACTGACGGAGGCGGAGTGTGGGGCTGGGATAGGGCGTATGCTTGGCACAGGCCTGGCAGGATGGGAGGAAGCGGGCAAGGGTGGGAAGGGAGAAGAATGGCTGTGGGGCCCTGGGAGGAGGGGCCTCCCTCCCCAAGGAAAAGCCACGTGGGGTAGGGAGAGAGCAGATACAATGGCAACAGTGGTCAGCAGTCAACCAAGAGGCCCGGGATGGATGTCACTGAGGAAACTGGATCTGGACTTGCCACATATTAGCCTTAAAACTCTGTGCATTCAGTTGAAGCAAATTCACTTTGAGTCTCAATAATGTGTTGTGTTGCTTGTGTATTTAATTTTTAAAAGAGCTTAAGATAGTTGCTGTCAGGTTTTCATTTTAGCTTATTAGATCTCTTAAAGCTATTAACCATCATTGAAAGATGGCTGTCTCTTAAAAGTTTGATTTAGGAGAGTTGTATTTATAGATTGAAGTTTCATAGTCATATTTAAAAGATGGACATCAAACTAACCGTTTTCTTGTTTTGTTTGATAGAATTCTAAGTGCATGACAATAGCTTTAAGAGATGGGGCTTGAATTGTATTTAAATTTCAACTCAGTAGACACATGACCCTCTGCTACCATTTCAGTAGTGTTAGAAGCCCATTGACTGTTTCTGAGATTATCATTGGGCTGCTTTTGTGGAACTCAAGGTGCTATTTAAATGTAACGATGTCTTACTGGCTTTCTGCAAACTTATGTGTTTGGTGTGGTGAAGACCTATTTTTCAAAATAAAATATTCTCATATGGAAATCTGTGCATTCGAAGACATCTGTTTTCACAATGTGGGGCTCCTTGTGCTTGAGAGTGGGCACCAGGGCTGGGAGCGGGAGGGGGAGCTGCTCGCGCAGGCTGGGGCTCACCTTGAAGAGCTGGACGCCGATGCAGGCAAACATGAACTGTAGGAGGGTAGTGACCAGCACGATGTTCCCGATGGTGCTGATGGCCACGAACATGCACTGCACCACGTGCTGGGGACAGAGGGGCCGGCCAATGGGGACTGGGGGTGCACCCACAGTAACCCTGCTAGCCCAGTTGAGGAAACCCCAGGAGTGCAAGACTTGCTGCCTCCTGATGAGTTGGAGGTGGGGAAAGGCTGGTGGGGAAGCATAGCTACCCCAGCCTCATCCTTACCCCTATCTGCCCAGGGAGATGGGACAGGGGTCCCAGCCATGGCTGGGCTGAGGTTTCTGGAGCGAGGAGGCCCCTGTAACCCCTCCCATTCCTCTCTGGGGCTCCTGCCCGGGCCCTCTCTCACCTTCAACCCCTTGGCTCTGTTGATGGCTCTGAGTGGTCGGAGCACCCTCAGCACCCTCAGGATCTTCACCACGGAGATGGCACTGGACCTGGGGGGCGGCAATGGTGAGGGGGCTGAGGGCAGCCTGCTCCAGCCAGCCCAGTCTGCGGTGGAGCCTCCAGCCATATCCTGCCCTCCACACCAGCTGCCTTTCTGCCTGAAAACACTCCCACCTTCCCCTTCCCTTTCCTCCAGCCGTGAGAGTGTGCCCGACTCCAGGGCACAGCCACCCCTGCTATCTGGACCATGCTCTCATGGGTGTGTCATGAAGCAGAAGACAGCCTTCCCCTGTGGGTGGCTAGAAGCTCCGTCCCTCCCGTCAGACGGTGAGCACCCCAAAGGCAGGGGCTGTGCTCCCCACAGGGTCGGGGAGGGAGGGACCACTTCCTCCTCTCTGCATCTCCTGCCAGTCTCTAGAACAGAGCGCTGCCCACTTCACTGGTGGCAACCCACATTCCAGCTGGTGACAACCCACAGGACCCCCTGCCTCCATCGGAGGCCCCGAGAGACCCTCCTCTTGTGGCAGGGGCCCACCAACATGGGTGGGACTCCCACTACAAAGCCCTGGCACAGAGCAGAGGGTGGTCTGTGCCCAGGGCTGGCCCTTGCCGCTGCTCACTCAAGTCCCATGGAGATGAGGGACACGGCCACCACCAGCAGGTCCAGCATGTTGAAGTAATTGCGGCAGAAGGAACCCTTGTGCAGGAAGGCTCCGTAGGTCGTCATCTGGGGAGAAAGAGGCAGCAGCCTGGATGGAGGAGCTTGGAGAACAGGCCTGTCTCCCACAGACAAGGGCTTCTCGCCTCTGCTCAGGAGAGCACTTACTGAGGCAATAGCCTTCCAGAAATCTCTATATTTCACTCAACTCCTTGCAGTGGCCTAAATGCATTTCCTATCTCTGCTCGCAGTTGTTGAAATGTGAGGACTTCTCACGGGCAGCTGGGCCAGAAGTCTCTTTCTTTACATGCCATAGGGAACCCTGGGTCTCCTTTCCCATGGGGCCACAGAGTGGGGGAGCCCTGGCCCTACTGTCTCCTGTGGGACATAAAACTTCTCCTTCCTGGAAAGCTTCTTGGGCAATCCCCTCTGCCTTGTGGTTTGCTAAGTCAGGCTGAACAAGCCCTCCAGGACTCTAGGGGTCCTAGGCCCTCTCTCCTCCCTCTCCACCTCCTTCCCATCACCTGCCTTCTTGCTCCCCTCTCAGCTTCTTTGATATATTCTCTAATAATCTCCCATGCCTTTGCACAAATGCATTTTGCCCTTAAAATCGAACAGGGTTGAAACCTTTCCCAGCATTCAGGGACCTATATGATTTTGTCTTAATTTGCCTTCCCAGACTCGGCACCCAGGCCTCCTGTATGTGCAATATATCCCAGCCCAAAGGGGCCACTTTATCCTCTCTGGCAATGTCCCCAGATCTCCTTATAATGCACTTGCTACTGTCTGTCCTAGGCCGCCCTAGCTATCTCTACCCAGTGAAGGCCTGTCCAACTTCAAGTTCTGGCTCTCGTGCCCCAAACTCCACAAACTTCTTGACCTCGAGGAAGCCACCATCTCCCTCTACTCAATTCCTTCAATAGTTGAGGCCCCGAAATAAGGTACTGTCCTGATTTCACACCACAGCCTGCTCTGAGCCTGTTCCTGGGGCTCGGCTAGCTTCTCCTCTCTTAGTTTGTGAATGTGCACGCGGGGGCTACTGGGTTTCAGTTATAGATGGGTTCTCCTTCTGCCCCC
|
benign
| 20,185 |
Benign or pathogenic: chromosome 1, position 201074717, gene CACNA1S (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
benign
|
GAGACTGCCCATGGGGAGAATTCAGGACCGGCACACCCCTACTTCACCCCAGCACCCTGCTCCAGTCCAGTCTCCAGCATCCTCACCTGGGAAGTCGGCTGAGGGGTAGGGATCCTTCACCTCATTGACATTAGATTCAAACTCATCGATTTTCAGCTGTAGGAAGGAACACAATGACTATAACAATGAAAAAGAAGTTGCGGTTTCCCCTCAATGAGCATATACTGGAGAGCCTGTTAGCGTTCAGCTCACTTAATCATCCCTACAGCCTAAGGAACAGGGAATATTATGATCATCCCCATTTTACAAATGAGAGGCCAGGCCCAGCAAGGCCAGACAACTTGCAAAAGCTCCCACGGGGCAAGGCCTGAGCCCGCCCTAGCCTGTCTGACTCTATCTTCACATACCCACTGCTTGGTTCTCCAGAAGGGAGTTGAGCTTCCCCAGGCCAGGACCTCGAGCCTCTCTGGGCCCAGTTCCCTGACTTTTTGAACTCCACTTCCTCAGTTTTCAGGAATGGTGAGCAGAGTCAGATGGGAATGAGCAGGGCAGGGCTAGCAATGGTGGAAGCCGGTCTGGGCCTCTCAGTGGAACAGCGGGTGTCAGGGAGAGGAAATACCTCCTTGGTCTGGAGTGGGAAGCTGCTACGCTGGAGAAGTCTGGTTCCCAGATTGGGAGGTCTGCTGTGCCTCTCAGTGCAGGAGTCCCTGGAGATGGATTCGCTGGCTCTCCCTCCAGTCGTACGCAGGGAGATGCCCTCACCTGGCTGATAACTCTCCTACCTCCCCACCCTACCCCACCTGTACCCTGTGGTATGAAGGGAACCATGGATTGGAAGAGCCCCTAGACTGCCTCTAACATCCCCACCTGAGGTGCTCACCTTGGCAGTGGTGGGGATGCCCTCACCCTTGGGTTTCTGCTCCAGCTTCTTGGCCATCGTTGACTTCTCCTCTTCTGACTTGTCTGGGAGACCCCTGAGTTAGAAAACCCAAAGTGGAAGCCAAACCAGAAAGTTCTCAGGGATCTGCTGAACCTGACAACACCTTCAGGAGGATCCCACACCAAGGGCTCCAGGGGATCTGTAGGAGGAGTGGCATCAGCCCCCAAATGGGAAGGGCAGTGGGCTCAGGCAAGTCCCTTCTCTGTGGTGAGAGGGCCCGACACACAGCATGGGCCCATGGCTACCGGTGGCTCACTGGTCAGCCATGTTTAACGTTGGTTGATAGTGAATGGGTGGAGTGTGGCTTTGTACTGGGTTTATACGAGATTCATAGAGTGGAAGCATGGTTTGCCCAAGATGGCTCCAACTCTTTAGAAATGTCTGAACTCCATTGCTGGTCCCTCTTTTTCCATCTTGCCTCCACAGGAATGGGTGTCCCATTCCTGTAGGCATGGGCATTGGAAGAAGCAGAACTCTGTCTAGAACCTAGGTACTTGAAGCATAATCCTCCAACCAGCAGCATGGGCACCACCGGGGAGCCTGTTCGATGTAGAACTCCAACCCCGCCCAGAGGCATAGCGACTCAGTGACAGGGTTGGGAGGGGAATTCCCAGGATCCCTCCGCAGGGGAGCCCTGCCCAACTGGCCAGGCTCTGAGGCTCTGGCATTCTACATCCTGAGGCCTGTCTGTCCAGAAGGCCAACTTGTCTCTGTTCTTGCCCCCAGGGAAGGATCTCAGCCACCCCCATGTGCAGGTTACAGAAGTTTGCCCACTGAGGTGGGTGTCACCATGTCAGGGACCCTGATCATTGGGTTACAGGGAGGCCCTGTCCAGAGCTGGAAGGCCATGGCCACGACTGAGCACTCCAGGTCCCTTCCTGCTAAGGAAGCACTCACTTGGACATCTTCCTGCGTTTTTTCTCCTCAGCCTTGGCCTTCTGGGCAGAAGTCAGGCTCTCCGCCTCGGCCAGGTTGTCCACGGCAATGGCCAGGAAGACATTGAGCAGGATGTCTGAGCGGGTTTAGCTAAGGAGCCTTTGGTTGTAGGTGGAAGGGAGCCTGCAGGGCAGGAGTTCTGTCTGCCTGCATGTGGGCAGGACCTAACCCCACTCTCCCAGAGCTACCCATGGGAAGGTGTGGATCCAGGGACATAGTGGAAGGCCCTCAGGGAAGCCTGCCTGCTGAGAGTACCCAGGAAGGAGCCTGAATCCTGTGGCCTTGAATCCCATCCGTTTCCTGTCCAGACTGGTCCCAGCTCCCACACTGAGCTGCGTGGAGAGCCAGTGAGGCAAAACAAGTGAGACCCATGCGAGGCACACATGAGTTGGGGAACAACGGTGCCCTTCCTCCCCACTCCCCATAGTATCACATTCCAAGGTGCAGGCACCAGGACGGCTCAGGCACTGCCAGTAACTCTCCGGCCCCATCCACCTTACCCTCATATCTGCTCCTCTCATCTCTCAGCCTGTTCTGGCTCCGTCCTTCTGGTCCCAGCGCTCAGACTGATCATCCCGGCCACAGGGTCCTGGTGGCTCCCTGCCTGCCTCTGAACCTTTGGAGAAGGCTGTCCCACCATCTTCATGTTCCTCAGCAAAGCTCTGTCCTTCCTCCCCACTGCTCTAGGCTCACTGACCTTACTGGGCTTTTAATTCCTCCCAGCTGTAGCCAAACAACCCTGTGAGTCTCTAATCTTTTTGGCACAAAGAATTATCCTACAGCTGTACCTGCATTTGCTATGTCCTACCCCCTACCGCATGGGCCTGGGAGCTCCCCTCCAGCCAGAGGGCCTGGCTACCTAGAAACTGGACACCCTTGACCCCCATTTTAAGCCCTTTCCCCCACCCCCTCCCTAAGCTCTTTTCTGCACCCTGCTCCCGAGAGGATACAGTTGCCACAGACGAAAAGGATGATGAAGTAAATGCACACAAGCATGCCAGGGTAGGACGGCCCGCCGTAGGCCATGATCCCATTGTACATCATTGAGGTCCAGTCTTCCCCTGTCAGTACCTGTATGGAGGGAGGATAGAGGGCTCGGGAACACAGAGGGGCCTGAGAGTCTTCTATTGGGACCGCATTGACCGAAGTTCTCCTCCAACTCTGTGGTTCTCTCAGACCTTCCCTCTTTTCATTCCACAGTCTGGGTGGCCAGCCCCTGCTATCCCCAAAACCCCTATTCCAGCTGGGGAATAGTGGCTCACGCCTGTTACTTATCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATCATTCGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAGACCCCATCACTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTACACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCGAAAAACAAAACAAAACCCCTATCCCAGTGATCTAGAAGCTTATTGCTGCTCTCTATGGACAAGAAATTGGACTGTGGGCTCACCATTTCCCTGTTCTCTTCCTAACCCCCGGGCTTCACTGTGCTTCACCCACCCAGGCCTCCTGTTATTCTGGCCTTAGAAGTCCTGTGAAATGTCGAGTCTCTTGAAAGGCCGGAGGCCTGACCAGCCAGTGGGGCTAATGGAAGAAAGAGAGGATCGACGGACGATCACACACTGCCTTTCTCACTGGTACAAAAGGGAGGTGTCACTCATGAAATATGGGCCACTCCAGAGAGGAATGTTTCCACGTCTACACTAAGAAAACTCCTCCAGGAGGCCAGGGACCCTGAAAGCTTCTCACTGGGCCACAGCCATGCTCCCTTGGGTGGCTGATAGTGAATCGGCTGTGCCGCCCCTGCAGAGTGAGAAATGGTTTGCGTTTCTCTGGGGCTTTCTCAGCCTTCGGGAGAAAAAGCTCCCCTTATCTGACTTTGCCCTGAGACCTGAGTGGCACATGAAAGCACGCATCCGGACTCCCAGGCCATCCCTAACCCAGTCATATTATCCTGCAGTAGGCCAGCACTGTGCTGGGCACCAGAAACAAAGACTAATCAGACAAAGTAGGTGCAGCTGCAGTGAAGGAGACCCATAAGCAAGTGTTACAATGGAGAGAAG
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GAGACTGCCCATGGGGAGAATTCAGGACCGGCACACCCCTACTTCACCCCAGCACCCTGCTCCAGTCCAGTCTCCAGCATCCTCACCTGGGAAGTCGGCTGAGGGGTAGGGATCCTTCACCTCATTGACATTAGATTCAAACTCATCGATTTTCAGCTGTAGGAAGGAACACAATGACTATAACAATGAAAAAGAAGTTGCGGTTTCCCCTCAATGAGCATATACTGGAGAGCCTGTTAGCGTTCAGCTCACTTAATCATCCCTACAGCCTAAGGAACAGGGAATATTATGATCATCCCCATTTTACAAATGAGAGGCCAGGCCCAGCAAGGCCAGACAACTTGCAAAAGCTCCCACGGGGCAAGGCCTGAGCCCGCCCTAGCCTGTCTGACTCTATCTTCACATACCCACTGCTTGGTTCTCCAGAAGGGAGTTGAGCTTCCCCAGGCCAGGACCTCGAGCCTCTCTGGGCCCAGTTCCCTGACTTTTTGAACTCCACTTCCTCAGTTTTCAGGAATGGTGAGCAGAGTCAGATGGGAATGAGCAGGGCAGGGCTAGCAATGGTGGAAGCCGGTCTGGGCCTCTCAGTGGAACAGCGGGTGTCAGGGAGAGGAAATACCTCCTTGGTCTGGAGTGGGAAGCTGCTACGCTGGAGAAGTCTGGTTCCCAGATTGGGAGGTCTGCTGTGCCTCTCAGTGCAGGAGTCCCTGGAGATGGATTCGCTGGCTCTCCCTCCAGTCGTACGCAGGGAGATGCCCTCACCTGGCTGATAACTCTCCTACCTCCCCACCCTACCCCACCTGTACCCTGTGGTATGAAGGGAACCATGGATTGGAAGAGCCCCTAGACTGCCTCTAACATCCCCACCTGAGGTGCTCACCTTGGCAGTGGTGGGGATGCCCTCACCCTTGGGTTTCTGCTCCAGCTTCTTGGCCATCGTTGACTTCTCCTCTTCTGACTTGTCTGGGAGACCCCTGAGTTAGAAAACCCAAAGTGGAAGCCAAACCAGAAAGTTCTCAGGGATCTGCTGAACCTGACAACACCTTCAGGAGGATCCCACACCAAGGGCTCCAGGGGATCTGTAGGAGGAGTGGCATCAGCCCCCAAATGGGAAGGGCAGTGGGCTCAGGCAAGTCCCTTCTCTGTGGTGAGAGGGCCCGACACACAGCATGGGCCCATGGCTACCGGTGGCTCACTGGTCAGCCATGTTTAACGTTGGTTGATAGTGAATGGGTGGAGTGTGGCTTTGTACTGGGTTTATACGAGATTCATAGAGTGGAAGCATGGTTTGCCCAAGATGGCTCCAACTCTTTAGAAATGTCTGAACTCCATTGCTGGTCCCTCTTTTTCCATCTTGCCTCCACAGGAATGGGTGTCCCATTCCTGTAGGCATGGGCATTGGAAGAAGCAGAACTCTGTCTAGAACCTAGGTACTTGAAGCATAATCCTCCAACCAGCAGCATGGGCACCACCGGGGAGCCTGTTCGATGTAGAACTCCAACCCCGCCCAGAGGCATAGCGACTCAGTGACAGGGTTGGGAGGGGAATTCCCAGGATCCCTCCGCAGGGGAGCCCTGCCCAACTGGCCAGGCTCTGAGGCTCTGGCATTCTACATCCTGAGGCCTGTCTGTCCAGAAGGCCAACTTGTCTCTGTTCTTGCCCCCAGGGAAGGATCTCAGCCACCCCCATGTGCAGGTTACAGAAGTTTGCCCACTGAGGTGGGTGTCACCATGTCAGGGACCCTGATCATTGGGTTACAGGGAGGCCCTGTCCAGAGCTGGAAGGCCATGGCCACGACTGAGCACTCCAGGTCCCTTCCTGCTAAGGAAGCACTCACTTGGACATCTTCCTGCGTTTTTTCTCCTCAGCCTTGGCCTTCTGGGCAGAAGTCAGGCTCTCCGCCTCGGCCAGGTTGTCCACGGCAATGGCCAGGAAGACATTGAGCAGGATGTCTGAGCGGGTTTAGCTAAGGAGCCTTTGGTTGTAGGTGGAAGGGAGCCTGCAGGGCAGGAGTTCTGTCTGCCTGCATGTGGGCAGGACCTAACCCCACTCCCAGAGCTACCCATGGGAAGGTGTGGATCCAGGGACATAGTGGAAGGCCCTCAGGGAAGCCTGCCTGCTGAGAGTACCCAGGAAGGAGCCTGAATCCTGTGGCCTTGAATCCCATCCGTTTCCTGTCCAGACTGGTCCCAGCTCCCACACTGAGCTGCGTGGAGAGCCAGTGAGGCAAAACAAGTGAGACCCATGCGAGGCACACATGAGTTGGGGAACAACGGTGCCCTTCCTCCCCACTCCCCATAGTATCACATTCCAAGGTGCAGGCACCAGGACGGCTCAGGCACTGCCAGTAACTCTCCGGCCCCATCCACCTTACCCTCATATCTGCTCCTCTCATCTCTCAGCCTGTTCTGGCTCCGTCCTTCTGGTCCCAGCGCTCAGACTGATCATCCCGGCCACAGGGTCCTGGTGGCTCCCTGCCTGCCTCTGAACCTTTGGAGAAGGCTGTCCCACCATCTTCATGTTCCTCAGCAAAGCTCTGTCCTTCCTCCCCACTGCTCTAGGCTCACTGACCTTACTGGGCTTTTAATTCCTCCCAGCTGTAGCCAAACAACCCTGTGAGTCTCTAATCTTTTTGGCACAAAGAATTATCCTACAGCTGTACCTGCATTTGCTATGTCCTACCCCCTACCGCATGGGCCTGGGAGCTCCCCTCCAGCCAGAGGGCCTGGCTACCTAGAAACTGGACACCCTTGACCCCCATTTTAAGCCCTTTCCCCCACCCCCTCCCTAAGCTCTTTTCTGCACCCTGCTCCCGAGAGGATACAGTTGCCACAGACGAAAAGGATGATGAAGTAAATGCACACAAGCATGCCAGGGTAGGACGGCCCGCCGTAGGCCATGATCCCATTGTACATCATTGAGGTCCAGTCTTCCCCTGTCAGTACCTGTATGGAGGGAGGATAGAGGGCTCGGGAACACAGAGGGGCCTGAGAGTCTTCTATTGGGACCGCATTGACCGAAGTTCTCCTCCAACTCTGTGGTTCTCTCAGACCTTCCCTCTTTTCATTCCACAGTCTGGGTGGCCAGCCCCTGCTATCCCCAAAACCCCTATTCCAGCTGGGGAATAGTGGCTCACGCCTGTTACTTATCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATCATTCGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAGACCCCATCACTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTACACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCGAAAAACAAAACAAAACCCCTATCCCAGTGATCTAGAAGCTTATTGCTGCTCTCTATGGACAAGAAATTGGACTGTGGGCTCACCATTTCCCTGTTCTCTTCCTAACCCCCGGGCTTCACTGTGCTTCACCCACCCAGGCCTCCTGTTATTCTGGCCTTAGAAGTCCTGTGAAATGTCGAGTCTCTTGAAAGGCCGGAGGCCTGACCAGCCAGTGGGGCTAATGGAAGAAAGAGAGGATCGACGGACGATCACACACTGCCTTTCTCACTGGTACAAAAGGGAGGTGTCACTCATGAAATATGGGCCACTCCAGAGAGGAATGTTTCCACGTCTACACTAAGAAAACTCCTCCAGGAGGCCAGGGACCCTGAAAGCTTCTCACTGGGCCACAGCCATGCTCCCTTGGGTGGCTGATAGTGAATCGGCTGTGCCGCCCCTGCAGAGTGAGAAATGGTTTGCGTTTCTCTGGGGCTTTCTCAGCCTTCGGGAGAAAAAGCTCCCCTTATCTGACTTTGCCCTGAGACCTGAGTGGCACATGAAAGCACGCATCCGGACTCCCAGGCCATCCCTAACCCAGTCATATTATCCTGCAGTAGGCCAGCACTGTGCTGGGCACCAGAAACAAAGACTAATCAGACAAAGTAGGTGCAGCTGCAGTGAAGGAGACCCATAAGCAAGTGTTACAATGGAGAGAAGNN
|
benign
| 20,264 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 201078083, impacting CACNA1S (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hypokalemic_periodic_paralysis,_type_1', 'Malignant_hyperthermia,_susceptibility_to,_5', 'Thyrotoxic_periodic_paralysis,_susceptibility_to,_1']
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TCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCGAAAAACAAAACAAAACCCCTATCCCAGTGATCTAGAAGCTTATTGCTGCTCTCTATGGACAAGAAATTGGACTGTGGGCTCACCATTTCCCTGTTCTCTTCCTAACCCCCGGGCTTCACTGTGCTTCACCCACCCAGGCCTCCTGTTATTCTGGCCTTAGAAGTCCTGTGAAATGTCGAGTCTCTTGAAAGGCCGGAGGCCTGACCAGCCAGTGGGGCTAATGGAAGAAAGAGAGGATCGACGGACGATCACACACTGCCTTTCTCACTGGTACAAAAGGGAGGTGTCACTCATGAAATATGGGCCACTCCAGAGAGGAATGTTTCCACGTCTACACTAAGAAAACTCCTCCAGGAGGCCAGGGACCCTGAAAGCTTCTCACTGGGCCACAGCCATGCTCCCTTGGGTGGCTGATAGTGAATCGGCTGTGCCGCCCCTGCAGAGTGAGAAATGGTTTGCGTTTCTCTGGGGCTTTCTCAGCCTTCGGGAGAAAAAGCTCCCCTTATCTGACTTTGCCCTGAGACCTGAGTGGCACATGAAAGCACGCATCCGGACTCCCAGGCCATCCCTAACCCAGTCATATTATCCTGCAGTAGGCCAGCACTGTGCTGGGCACCAGAAACAAAGACTAATCAGACAAAGTAGGTGCAGCTGCAGTGAAGGAGACCCATAAGCAAGTGTTACAATGGAGAGAAGCACAGGTGATAGGGGAGCCCAGAGAAGGACATTGCACTCAACCAGCAGATCAGACAAGGCTTCCTGGAGAAGGTGATGCCCACCTTGATCTTGAAGGACAAGAAGCAGGATTCAGCAACCGTTCAGAAGGAGGGACACGCAGAGGGAGAGCCTACCTGGAAGACGCTGATGAGGGCTTGGGGAAAGTTGTCAAAGTTGCTGCGCCGTACTTCTGTGTCTTCAAAGTCATACCTCCCCCCAAAGAGCTGCATGCCCAGGAGGGCGAAGATGACGATGAAGAGGAAGAGCAGCAGCAGCAGGGAGGCGATGGAGCGGATGGAGTTGAGCAGGGATGCCACCAGGTTGCTCAGCGACGTCCAATATCTGAAGGAAGAGGAGGCACAAGGTGGGAGGAGACAGACCCTCTCACTGGGGCCCACGAGGTGTGGACAGGCTTGGGGGAAAGACTCAGGACTGATGTGACACAGAGGGAGGGGGCTGCCTCACTGCTGGAAGACCCTGGATTCATGGCTGCATGCCCACTCTCTCCTTCCTGCAGAGCACTTGTCTGTTTGTAATTTCACGCTGGTTAATATGACTATTGATTAACTTTAGGTCCCATCACTGGACGAGAAACCCCGTGAGAATAAGGACAGCTTTTCTCCTGTGCACCCTCGATGCCCTGTGCTTAGCACAGTACCCAGCTCATGCAAGTGACGGATAAATAGTGCAAGCAGATGAACCTCTCTCCACTTCCCTCACCACCTCACAAAGGCCCTGATAGTCTGTGTTCCTCCTTCTTTCTTATTTCCACCCCTTTCCCTACAGCTCTTCCTGTCCTCCTTCCCTCTTCCCATCTTTCCTTTTCTTTTCTTCCTTTCTCTTTTCCACCACCCCCACTCCCTGCCCTGCCATAGACTATGGTAAGAAAAAAAACAGAGAAATGAGTTCAAAGTGGGGAAGTGATTCTTTTTTCACAGAAGGAGGTTATTTCAAGGAGGGAGGGAAGTCTGGGCAAGGGACCAGTGGTGAACCTGCACAGATCCCAGACCTCAGGAAATGAGATGGGTGTAGACCAGACCAGCCCGTGGTGCCTGCCGGGGACCCGGGAGTGCCAGCCGACCCCGGCACTCACTTGGTGATCTTGAAGATCCTCAGGAGGCGGATGCAGCGGAGCACGGAGATGCCCAGGGGTGTCATGGCACCCGACTCCACCAGCAGGATCTCCAGGATACCGCTACACACCACGAAGCAGTCGAAGCGGTTGAAGATAGACATGAAGTACTGGCGCAGGCCCAGCCCGTACATCTTCATCAGCATCTCAGTGGTGAAGAGGGACAGCAGCACCCGGTTGGCAATGTCTGTAGGGTTGGTGGCACAGCCCCGGCATCACTCTCCTTCCCTTCTCCTGACTCCCAGCCTTGGCTGTGGCTGGGCCTCAACCCAGGACGCCCCTTCCCTTGTTTCCAAGGCACCATGGATGTTTTTTGGGGGTGCAGGGGGCAGGGCCTCACTCTGCCCAGACTGGAGTGAAGTGGCACAATTATGGCACACTGCAGCCTCGACTTCCCAGGATCAAGTGATCCTCCCCACTACCGGCATGCACCACCACATCCAGCTAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCGTCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTATGCCCAGCGAATTTTTAAATTAGCTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCGGTAAATTTTGCCCATTGATTTCTTGCAAGCTAACTCATATCATATTTAACAGGAAGAGGATTTTATTACTCTTAATTCTACTGAAGTTCATTAAGTCTGCTACTCTCTCATTCCTATACACCTCCCTCCTGGTAGAGAAGGGTCCTGCCACCTACCTGAAGCCAATCCATCCTCCCACGCTTTGCCCCCTCCCCCTTTTCGGGAAGCTCCCTGTCCGTGATTCTTTTTCTTTCCTATATATTTAACTTCTTTCTTTCAAATGGACCCTCACTTTGCCATTCTTAAAGCCAAAGTCTAGGCCGAGCGCAGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGTGTGGTGGCATGAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCAAGCCACTGCACTCTGGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAACCCAAGACTCTCCCATTTTCCCTCTATCTTCTATCCTAGCTCTCTCCTCCCTGTCACCGTCAAACTCCCGAAAGTTGTCTATATTGCTCTCTTCACTTCTTCACCCCCTGCCCTGCCACATTTGCTCTTCACCTCATCCCTACCTGGATGCACCCTCACTACTTCACCAACACTACTCTCTCCAGGGGCATCGATCTGCCACATCCAATGCTAATCTAACCCTCCTGCTCCTGACCTCCCAGCAGCACTGGGCACTGTTGACCATTCTCTTGCTTTTTCAAGCATTCTGTCCTTGGTTTCTGTGGTGCCACATCCTTCTGGGTTTCCTCTACTTCTCTGTATTTTCCTAAGCCTCCTCTGCAGATGCATTCTTTACATCAGCAAGTATAGGGTCTTCCAGTTCTCCCCACCCCTACCCCTCCACTTTCTTTCTGTGTCCTGACTGAAAATCGCAGAGCGCTTTGACCGCTCTGGGACCCGCAGCTACAGGTTTTCCTCAGCAGGCTTGACCTCAAACTGGGGCCTTGAACATTCCTAGGCACTAATAAAGGTAATAGGTGTTGCCCCAAACATTGAAAGGAACTGGCCACAGCCCTGAGCCAGATTCCTTAAACCCTTATCTAAAGTCCATGCCCTGACCCCATTGCTGCGGATAAGTCTGGGTAGAACACCCCTTTTCTCTTGCTGTCCATCATGAGAATTGCTGCAACATTCTGTATAGTAAGTTTCCCCAACAAAAGCTTTGGACTGATCACCCTGGCATTTAGTGCTTCTTTCTTTGGAATCGCAACCAACCCTATCTCAAGACTGTTTGGGGTAGTCCTTTGTGAGAATTCCCCTACCACAGCTTTTGGGGCAATTCCAGCTGAAGGTTCAGCAGGATGAAACAGCGAGTCATTGAATGCTTGATTTGAGTGATACCCTTGAGTATACACTCTCCCCTGGAGATCTGGTGTTATCTAAGACCACAGCTTCAGACCATCCCCTCCA
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TCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCGAAAAACAAAACAAAACCCCTATCCCAGTGATCTAGAAGCTTATTGCTGCTCTCTATGGACAAGAAATTGGACTGTGGGCTCACCATTTCCCTGTTCTCTTCCTAACCCCCGGGCTTCACTGTGCTTCACCCACCCAGGCCTCCTGTTATTCTGGCCTTAGAAGTCCTGTGAAATGTCGAGTCTCTTGAAAGGCCGGAGGCCTGACCAGCCAGTGGGGCTAATGGAAGAAAGAGAGGATCGACGGACGATCACACACTGCCTTTCTCACTGGTACAAAAGGGAGGTGTCACTCATGAAATATGGGCCACTCCAGAGAGGAATGTTTCCACGTCTACACTAAGAAAACTCCTCCAGGAGGCCAGGGACCCTGAAAGCTTCTCACTGGGCCACAGCCATGCTCCCTTGGGTGGCTGATAGTGAATCGGCTGTGCCGCCCCTGCAGAGTGAGAAATGGTTTGCGTTTCTCTGGGGCTTTCTCAGCCTTCGGGAGAAAAAGCTCCCCTTATCTGACTTTGCCCTGAGACCTGAGTGGCACATGAAAGCACGCATCCGGACTCCCAGGCCATCCCTAACCCAGTCATATTATCCTGCAGTAGGCCAGCACTGTGCTGGGCACCAGAAACAAAGACTAATCAGACAAAGTAGGTGCAGCTGCAGTGAAGGAGACCCATAAGCAAGTGTTACAATGGAGAGAAGCACAGGTGATAGGGGAGCCCAGAGAAGGACATTGCACTCAACCAGCAGATCAGACAAGGCTTCCTGGAGAAGGTGATGCCCACCTTGATCTTGAAGGACAAGAAGCAGGATTCAGCAACCGTTCAGAAGGAGGGACACGCAGAGGGAGAGCCTACCTGGAAGACGCTGATGAGGGCTTGGGGAAAGTTGTCAAAGTTGCTGCGCCGTACTTCTGTGTCTTCAAAGTCATACCTCCCCCCAAAGAGCTGCATGCCCAGGAGGGCGAAGATGACGATGAAGAGGAAGAGCAGCAGCAGCAGGGAGGCGATGGAGCGGATGGAGTTGAGCAGGGATGCCACCAGGTTGCTCAGCGACGTCCAATATCTGAAGGAAGAGGAGGCACAAGGTGGGAGGAGACAGACCCTCTCACTGGGGCCCACGAGGTGTGGACAGGCTTGGGGGAAAGACTCAGGACTGATGTGACACAGAGGGAGGGGGCTGCCTCACTGCTGGAAGACCCTGGATTCATGGCTGCATGCCCACTCTCTCCTTCCTGCAGAGCACTTGTCTGTTTGTAATTTCACGCTGGTTAATATGACTATTGATTAACTTTAGGTCCCATCACTGGACGAGAAACCCCGTGAGAATAAGGACAGCTTTTCTCCTGTGCACCCTCGATGCCCTGTGCTTAGCACAGTACCCAGCTCATGCAAGTGACGGATAAATAGTGCAAGCAGATGAACCTCTCTCCACTTCCCTCACCACCTCACAAAGGCCCTGATAGTCTGTGTTCCTCCTTCTTTCTTATTTCCACCCCTTTCCCTACAGCTCTTCCTGTCCTCCTTCCCTCTTCCCATCTTTCCTTTTCTTTTCTTCCTTTCTCTTTTCCACCACCCCCACTCCCTGCCCTGCCATAGACTATGGTAAGAAAAAAAACAGAGAAATGAGTTCAAAGTGGGGAAGTGATTCTTTTTTCACAGAAGGAGGTTATTTCAAGGAGGGAGGGAAGTCTGGGCAAGGGACCAGTGGTGAACCTGCACAGATCCCAGACCTCAGGAAATGAGATGGGTGTAGACCAGACCAGCCCGTGGTGCCTGCCGGGGACCCGGGAGTGCCAGCCGACCCCGGCACTCACTTGGTGATCTTGAAGATCCTCAGGAGGCGGATGCAGCGGAGCACGGAGATGCCCAGGGGTGTCATGGCACCCGACTCCACCAGCAGGATCTCCAGGATACCGCTACACACCACGAAGCAGTCGAAGCGGTTGAAGATAGACATGAAGTACTGGCGCAGGCCCAGCCCGTACATCTTCATCAGCATCTCAGTGGTGAAGAGGGACAGCAATGTCTGTAGGGTTGGTGGCACAGCCCCGGCATCACTCTCCTTCCCTTCTCCTGACTCCCAGCCTTGGCTGTGGCTGGGCCTCAACCCAGGACGCCCCTTCCCTTGTTTCCAAGGCACCATGGATGTTTTTTGGGGGTGCAGGGGGCAGGGCCTCACTCTGCCCAGACTGGAGTGAAGTGGCACAATTATGGCACACTGCAGCCTCGACTTCCCAGGATCAAGTGATCCTCCCCACTACCGGCATGCACCACCACATCCAGCTAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCGTCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTATGCCCAGCGAATTTTTAAATTAGCTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCGGTAAATTTTGCCCATTGATTTCTTGCAAGCTAACTCATATCATATTTAACAGGAAGAGGATTTTATTACTCTTAATTCTACTGAAGTTCATTAAGTCTGCTACTCTCTCATTCCTATACACCTCCCTCCTGGTAGAGAAGGGTCCTGCCACCTACCTGAAGCCAATCCATCCTCCCACGCTTTGCCCCCTCCCCCTTTTCGGGAAGCTCCCTGTCCGTGATTCTTTTTCTTTCCTATATATTTAACTTCTTTCTTTCAAATGGACCCTCACTTTGCCATTCTTAAAGCCAAAGTCTAGGCCGAGCGCAGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGTGTGGTGGCATGAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCAAGCCACTGCACTCTGGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAACCCAAGACTCTCCCATTTTCCCTCTATCTTCTATCCTAGCTCTCTCCTCCCTGTCACCGTCAAACTCCCGAAAGTTGTCTATATTGCTCTCTTCACTTCTTCACCCCCTGCCCTGCCACATTTGCTCTTCACCTCATCCCTACCTGGATGCACCCTCACTACTTCACCAACACTACTCTCTCCAGGGGCATCGATCTGCCACATCCAATGCTAATCTAACCCTCCTGCTCCTGACCTCCCAGCAGCACTGGGCACTGTTGACCATTCTCTTGCTTTTTCAAGCATTCTGTCCTTGGTTTCTGTGGTGCCACATCCTTCTGGGTTTCCTCTACTTCTCTGTATTTTCCTAAGCCTCCTCTGCAGATGCATTCTTTACATCAGCAAGTATAGGGTCTTCCAGTTCTCCCCACCCCTACCCCTCCACTTTCTTTCTGTGTCCTGACTGAAAATCGCAGAGCGCTTTGACCGCTCTGGGACCCGCAGCTACAGGTTTTCCTCAGCAGGCTTGACCTCAAACTGGGGCCTTGAACATTCCTAGGCACTAATAAAGGTAATAGGTGTTGCCCCAAACATTGAAAGGAACTGGCCACAGCCCTGAGCCAGATTCCTTAAACCCTTATCTAAAGTCCATGCCCTGACCCCATTGCTGCGGATAAGTCTGGGTAGAACACCCCTTTTCTCTTGCTGTCCATCATGAGAATTGCTGCAACATTCTGTATAGTAAGTTTCCCCAACAAAAGCTTTGGACTGATCACCCTGGCATTTAGTGCTTCTTTCTTTGGAATCGCAACCAACCCTATCTCAAGACTGTTTGGGGTAGTCCTTTGTGAGAATTCCCCTACCACAGCTTTTGGGGCAATTCCAGCTGAAGGTTCAGCAGGATGAAACAGCGAGTCATTGAATGCTTGATTTGAGTGATACCCTTGAGTATACACTCTCCCCTGGAGATCTGGTGTTATCTAAGACCACAGCTTCAGACCATCCCCTCCANNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 20,321 |
A genetic variant on chromosome 1, position 201083182, affects the gene CACNA1S (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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benign
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ATGACAGTGCCAGTTCCCACCTCATGCAGGTCCAGGGCCCTGTCTCCAGCCCTGCACAGGCCTTAGGAACCCAGCTGCTACCCATTAGGGTTTAGGCCTAGGCCTAAAATGTCCTTGGAAGTCAGTTCACAAGCTCGCTGCTCTGGCTTTGGGTCACTTCTTTGTTTCTGCCACTAAAAGACTTCCTTTTCATTCCAGGAAACATCATTCTTATGCCTTATGCAGCAGTGTTACTTGTTTGTAGTGGGGAGGGCACTGAGTTTGTCCACCGTGTTGTTGGAACTGGTCAGTCTTTTCTCGTATCCTACTCGTCTCACGGTCCAGAGCTTCACACCCAGGTGAACATCTACCATGTGGACGAGGCCGACTCACTGACCTTCCACCAAGACTGATCTTTCCAAGACTCAAGTCTGATCACATTATATTCTTGCTTTTAACTTCTCACTGGCTTTCCATTGCCTAAAGTGTAAAGTCCAACACTTTATTCACATATAAGGCCTGATATCGTTTGGATAGACAGCCCTGCCCAAATCTCATGTGGAAATGTAATTCCCAATGCTGGAGCTGGGGCCTGGTGGGGGGTGTTTGGATTGTGGGGACAGATTCCTCATGAATGGCTTGGGCCATTTCTTTGGTGTTAAGTCAGCTCACTCTGAGTTCACCACAAAACCTGTCATTTAAAAGTGTGTGGCACCTCCCCTCCCACTCTTTCTCTCTCTTGCTCCTGCTTTCGCCATGTGACATGCCTGCCCTCCCTTTGCCTTCCATCACGATTGTAGGCTTTCCAAGACCTCCTCAGAAGCTGAGCAGATGCCAGCCCATGTTTTCTGTAAAGCCTGCAGAACTGTGAGCCAACCAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCACCTTCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACGGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTCAGGTATTTTTTTTATAGCAACACAAGAATGGCCTAACACAAGGCCCCCATGAGCAAACACATGTGTTGCCACTCTCTTAGTCACATGCAAAGTTCTTACGGCTTCCTGAATTTACTAAACTGTTTAACGTCTTCATATCTTTGCACACACTGTTCCTTCTCCAGGATCCCCTCCTCCCTTTGACTGCCTAGGGCTTGTTTACCTATCCTTTAAGATCCACAGAGTTTCAGCATCTCTTCTGTGATTCTCCTCTTGCTGCTACCTTGTATTTACCTCTATCATTGCCCTCCTTCTATTGACTTGGAATTATTTATTAAGATCAGTCTTCCCCTCTGGCTAAGTAAGCTCCTTGAAGCCAGGAGTGGTGTATTAGTGTTCTCTGTATCCTGAGTTCTTTTCCTGTGCCTTACATGTAGGATGCACTCAATAAATAGTTGGTGAAAGACTGTTGTTTTTGTAGAATTTGAACTTGGGTGCTTAGAGTTCCAAATTACTAGCAATTTTATGTCCAGTGATCTGTGATTGGAATAATCTGCCCGGACACCTGGGCAAGCACCTGTCCCAGCCTATTGCTTTTACTGACCTTGGTAAGTAACAAAGCCATGAAGAGGAAAATTGGGTATGTTGCTTTGCCACTTGAGGTCTCCGTTTTACCCCCGTGAAAGGAGCTGATTAGGTCATATAATCCAGCACTCATGGTCCATAATTTTTAGAAAAATGATGTCAATATCTAATTGACCTCTTCTGCACAACCTGTGGTGCCATTGGCTGATTTTGACATCAAGCCACAGCCACATGTGCCCTCCTCCCGGCTTCACTCCGTTCCGCCTCACCTTGCAAACGGGTCAGCCAGAGAGGCTGGTTGTGGTGCTCTGAGGCGATAGACAGGGTGTTGAGGGCAACGATGAGAATCACCAGCCAATAGAAGACCTTGGACTTCACGATGTCATGGCACTTCCAGCGAAAGATGCGGTTCCACTGCCTCCAATGTCGGCTGAGGGAGGGGACAGAGGATGGTCTACAGTGCTGTGCTGTTCTACGCCCCACCTGTCCAAGCTACCTTCAGACAAACTCCAGGCATGCGTAGCCTGACCACCCCACTTCCGCCAGCCACATGAGAGAAGCTCAGGGCATGAGCTAGGGAGCCAGACTGAGTAAAATCCTCCATCTTTCACAGAAGAGCGATAATGACACAAACCTCCGAGGCAATGGAATGAGAGGATGCACGCAAAATGCTTAGCACAAGTGCCTGGCAAGGAGCAGACGCTCCGTGTGGTTTAATTTTAGTTAAAGCAACTCTGAGATGCCACGTTTTGCCCCTTATCAAAGGCCACTCTTCAACAAATTAATAATATCTGGGGAGGGTGAGGGGAAATGAGCTTTGACAGTACAATCTTTTTGGGATGAATTGGCAGCACTTACCAAAATTTAAAGTCTATATGCTCTGTTTATTAATGTTTTATTATTTATTTATTTAGACAGGTCTTGCTAGGTTGCCCAGACTGGACTTGAACTCTTGTGCTCAAGTGACCCTCCCACCTCAGACTTCCGAGGAGCTGGGAGTAGCTATACCCTTTGACCCAGCAAGTCTATTTCTAGAGTTCCTTTGGCAGAAGTGGTCATACTCATCCACAACTGTTCCCTGCAGCACTGTTTGTATCGCCAAAGAGGGGAAAAATTAACTACATTATGGCATATTCATCCTGTGGAATGTTTTACATCCAAAGATACAAGAAGGAAAGTGAATCTGCTCCGAAAATTGCTCTCAATAGATAATTTTAAGTAAAAAAAGGTAAGTAACTAGATAATCCTTTATTGGATTATCCTTTAGTGTGTATTATATTCATTTATTTGACAAATATTTGGCAACACCTCATATGTGCTAGGCACTCTTCTAGTCCCTGTGGTGACAGTAGTTAACATAAACAACCCCATTATGTAAAAAATCAAAACAAAAACAAAAAAATCCTGGCACGTGTGTGTGTGTGCAAGACGGATGAAAGCACAGAAAAGATCTTAGAGGCTGCACATCTGTTACCATGGTTACCTCTTTGAAGGGCACTGGAGACCTTCATCTTTTCTTTGATGTATAGCTCTATTGTTTGATCTTTCAAAATCATAATTAAGTATGAATTTGTAAAAGGAAACAGCCAACCAAATAAACAAACCCTCCTCTTAAGACAATGGCGAGAGAGCGTGGAGTGTGCTCTTGCCTCCAGCCTCCTTCCTGAGGGGCTCCCGGTTTGTGCAGCCTCTGCTGTGTACACTTTCCCTCTTCCCTCGCAGAGGTTTCCAACATGAATGACCTCACCCAGCTCTGCCCTGATCAGGGTGAAGTAGCAGCAAGCATGCTCACTGCTCCTGGAGGCTCCCAGTGTCCTTCTTATGTGCTATATAAATAGGTCATCTGCTCAGGACCCCTCTGATCACACATTCCCCGAGGATCTGGTCCCTGCGGAGTCCCTCAGAGCAGGAACTGGCCCTATTTTCTTAAAAAGGCTGCCTTTCTAAAGGATTAGACAAGTGACTCTGAAACCACTGAGGGGAAGTAACTGGACTCTACCCTCATGTCTCAGGGAGCTGGGGGTTGGGGGTTCCTGGGGCAGTGGGCAGATACTCACATGAACTGGATGATTTTGTTCAAGCCTGCAATTTCATACAGGCTCTCTGTGTCAGAGCCACCTTCATCCAAAGACAGTTTTCCTGGAGACAGGAGAGAAAGAGTCAGCCAGCCTTCGGGGCCCCTCTGGGCTGGACACACCTGGACTGGGCACCCGAGACAAGGGCCCATTGACCAGAGACATCTGCAACAATGGGTCCTAGGTAGGCCTGGATTGCTTCGTGCTTTCCAGAGACTGAGAGTTCCAAGAGCTAAAGAGCCCACTTTATCTGCAGGGGAGG
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ATGACAGTGCCAGTTCCCACCTCATGCAGGTCCAGGGCCCTGTCTCCAGCCCTGCACAGGCCTTAGGAACCCAGCTGCTACCCATTAGGGTTTAGGCCTAGGCCTAAAATGTCCTTGGAAGTCAGTTCACAAGCTCGCTGCTCTGGCTTTGGGTCACTTCTTTGTTTCTGCCACTAAAAGACTTCCTTTTCATTCCAGGAAACATCATTCTTATGCCTTATGCAGCAGTGTTACTTGTTTGTAGTGGGGAGGGCACTGAGTTTGTCCACCGTGTTGTTGGAACTGGTCAGTCTTTTCTCGTATCCTACTCGTCTCACGGTCCAGAGCTTCACACCCAGGTGAACATCTACCATGTGGACGAGGCCGACTCACTGACCTTCCACCAAGACTGATCTTTCCAAGACTCAAGTCTGATCACATTATATTCTTGCTTTTAACTTCTCACTGGCTTTCCATTGCCTAAAGTGTAAAGTCCAACACTTTATTCACATATAAGGCCTGATATCGTTTGGATAGACAGCCCTGCCCAAATCTCATGTGGAAATGTAATTCCCAATGCTGGAGCTGGGGCCTGGTGGGGGGTGTTTGGATTGTGGGGACAGATTCCTCATGAATGGCTTGGGCCATTTCTTTGGTGTTAAGTCAGCTCACTCTGAGTTCACCACAAAACCTGTCATTTAAAAGTGTGTGGCACCTCCCCTCCCACTCTTTCTCTCTCTTGCTCCTGCTTTCGCCATGTGACATGCCTGCCCTCCCTTTGCCTTCCATCACGATTGTAGGCTTTCCAAGACCTCCTCAGAAGCTGAGCAGATGCCAGCCCATGTTTTCTGTAAAGCCTGCAGAACTGTGAGCCAACCAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCACCTTCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACGGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTCAGGTATTTTTTTTATAGCAACACAAGAATGGCCTAACACAAGGCCCCCATGAGCAAACACATGTGTTGCCACTCTCTTAGTCACATGCAAAGTTCTTACGGCTTCCTGAATTTACTAAACTGTTTAACGTCTTCATATCTTTGCACACACTGTTCCTTCTCCAGGATCCCCTCCTCCCTTTGACTGCCTAGGGCTTGTTTACCTATCCTTTAAGATCCACAGAGTTTCAGCATCTCTTCTGTGATTCTCCTCTTGCTGCTACCTTGTATTTACCTCTATCATTGCCCTCCTTCTATTGACTTGGAATTATTTATTAAGATCAGTCTTCCCCTCTGGCTAAGTAAGCTCCTTGAAGCCAGGAGTGGTGTATTAGTGTTCTCTGTATCCTGAGTTCTTTTCCTGTGCCTTACATGTAGGATGCACTCAATAAATAGTTGGTGAAAGACTGTTGTTTTTGTAGAATTTGAACTTGGGTGCTTAGAGTTCCAAATTACTAGCAATTTTATGTCCAGTGATCTGTGATTGGAATAATCTGCCCGGACACCTGGGCAAGCACCTGTCCCAGCCTATTGCTTTTACTGACCTTGGTAAGTAACAAAGCCATGAAGAGGAAAATTGGGTATGTTGCTTTGCCACTTGAGGTCTCCGTTTTACCCCCGTGAAAGGAGCTGATTAGGTCATATAATCCAGCACTCATGGTCCATAATTTTTAGAAAAATGATGTCAATATCTAATTGACCTCTTCTGCACAACCTGTGGTGCCATTGGCTGATTTTGACATCAAGCCACAGCCACATGTGCCCTCCTCCCGGCTTCACTCCGTTCCGCCTCACCTTGCAAACGGGTCAGCCAGTGCGGCTGGTTGTGGTGCTCTGAGGCGATAGACAGGGTGTTGAGGGCAACGATGAGAATCACCAGCCAATAGAAGACCTTGGACTTCACGATGTCATGGCACTTCCAGCGAAAGATGCGGTTCCACTGCCTCCAATGTCGGCTGAGGGAGGGGACAGAGGATGGTCTACAGTGCTGTGCTGTTCTACGCCCCACCTGTCCAAGCTACCTTCAGACAAACTCCAGGCATGCGTAGCCTGACCACCCCACTTCCGCCAGCCACATGAGAGAAGCTCAGGGCATGAGCTAGGGAGCCAGACTGAGTAAAATCCTCCATCTTTCACAGAAGAGCGATAATGACACAAACCTCCGAGGCAATGGAATGAGAGGATGCACGCAAAATGCTTAGCACAAGTGCCTGGCAAGGAGCAGACGCTCCGTGTGGTTTAATTTTAGTTAAAGCAACTCTGAGATGCCACGTTTTGCCCCTTATCAAAGGCCACTCTTCAACAAATTAATAATATCTGGGGAGGGTGAGGGGAAATGAGCTTTGACAGTACAATCTTTTTGGGATGAATTGGCAGCACTTACCAAAATTTAAAGTCTATATGCTCTGTTTATTAATGTTTTATTATTTATTTATTTAGACAGGTCTTGCTAGGTTGCCCAGACTGGACTTGAACTCTTGTGCTCAAGTGACCCTCCCACCTCAGACTTCCGAGGAGCTGGGAGTAGCTATACCCTTTGACCCAGCAAGTCTATTTCTAGAGTTCCTTTGGCAGAAGTGGTCATACTCATCCACAACTGTTCCCTGCAGCACTGTTTGTATCGCCAAAGAGGGGAAAAATTAACTACATTATGGCATATTCATCCTGTGGAATGTTTTACATCCAAAGATACAAGAAGGAAAGTGAATCTGCTCCGAAAATTGCTCTCAATAGATAATTTTAAGTAAAAAAAGGTAAGTAACTAGATAATCCTTTATTGGATTATCCTTTAGTGTGTATTATATTCATTTATTTGACAAATATTTGGCAACACCTCATATGTGCTAGGCACTCTTCTAGTCCCTGTGGTGACAGTAGTTAACATAAACAACCCCATTATGTAAAAAATCAAAACAAAAACAAAAAAATCCTGGCACGTGTGTGTGTGTGCAAGACGGATGAAAGCACAGAAAAGATCTTAGAGGCTGCACATCTGTTACCATGGTTACCTCTTTGAAGGGCACTGGAGACCTTCATCTTTTCTTTGATGTATAGCTCTATTGTTTGATCTTTCAAAATCATAATTAAGTATGAATTTGTAAAAGGAAACAGCCAACCAAATAAACAAACCCTCCTCTTAAGACAATGGCGAGAGAGCGTGGAGTGTGCTCTTGCCTCCAGCCTCCTTCCTGAGGGGCTCCCGGTTTGTGCAGCCTCTGCTGTGTACACTTTCCCTCTTCCCTCGCAGAGGTTTCCAACATGAATGACCTCACCCAGCTCTGCCCTGATCAGGGTGAAGTAGCAGCAAGCATGCTCACTGCTCCTGGAGGCTCCCAGTGTCCTTCTTATGTGCTATATAAATAGGTCATCTGCTCAGGACCCCTCTGATCACACATTCCCCGAGGATCTGGTCCCTGCGGAGTCCCTCAGAGCAGGAACTGGCCCTATTTTCTTAAAAAGGCTGCCTTTCTAAAGGATTAGACAAGTGACTCTGAAACCACTGAGGGGAAGTAACTGGACTCTACCCTCATGTCTCAGGGAGCTGGGGGTTGGGGGTTCCTGGGGCAGTGGGCAGATACTCACATGAACTGGATGATTTTGTTCAAGCCTGCAATTTCATACAGGCTCTCTGTGTCAGAGCCACCTTCATCCAAAGACAGTTTTCCTGGAGACAGGAGAGAAAGAGTCAGCCAGCCTTCGGGGCCCCTCTGGGCTGGACACACCTGGACTGGGCACCCGAGACAAGGGCCCATTGACCAGAGACATCTGCAACAATGGGTCCTAGGTAGGCCTGGATTGCTTCGTGCTTTCCAGAGACTGAGAGTTCCAAGAGCTAAAGAGCCCACTTTATCTGCAGGGGAGG
|
benign
| 20,334 |
Subsets and Splits
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