question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Determine if the mutation at chromosome 1, position 169572348 in gene F5 (coagulation factor V) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
benign
|
CTACAATTCTTACCTCCTCCCTTATTTGAAATGAAACCTGCATGTGACATTTTGATATTTTGAGGTTTCTCCCCCTTCTTCTTTACATTGCTGAACTTCTGATGCAGTCGTCTAGAAGCCTCATAAGTAGGTGAAGTGGTTGTTCACTATGTCACTGTATGATTTTAAGAACATAGGAGAAACTCCTGTTCCCACTACCTCACCCAGAGTCTTGCCAAATTCACTTTGGAAGAAATCTCAGTGCCACAGTTAATGCTTCATTGTTTTTCCTCAAGCCAAAGATTAAGTGCTAATGCAAGTACTCCTAAGGAAGGTAGTTCATTGACCTATTATCAGTCACTTATACCTTAGTGGGTATGAGTTTGACAACAGTTTATATAGAAAACAATAAATTTAAAAATTACTTTCTGATTTTTTCTGAAACTAACAAGTTTTAAGATAAATACTAAATTATTTGAACACATTTTAATTGAAGAATTATCTTTACTATCATGGCTAATATTTATTATCTGTTATATGCCAGTCATTATTCTAAGATTTCACGACAACAAACCTGTATGACAGAGACATGATTATTATTACCATTTTACAGATGAGAAAGATGAGGCACACAGAGGTTAAATAACTTCATAAAAGTCACTGAGCCAGGATTTGCACTTATTAGTCTAGTTCTAAAACCTGCACATAAACCACTCTCCTACTCAATTATTCTCTCAAAGGTATGATGGCTGGAACATGTAGAAGGAAAGATATTTAAATGTGAACCATGAAAAGTCTGAAATTATTTTAAAATGTTCTCATACCAACAACTATTATAATATGGATACAATTTTTTATACCAGTGCCTGATGGAACTCTACTATGCTTACAATGATCTGAACATCAGCATAATGGGATAATTAGAACCATATTAACATCAGGTACTTACTATTCAGCGGCTGATACAATAACTTGCATGACTATTATCTTTATGATTATTGCCATCATTGTCATCATTATTTATAGAGAGCTTATCCGATCCCAGGAACCATGTTTAGTACTCTACCTAAGTGACTTCATTTAAATTTCAGGCAATCTTATGGGTGGTTATAATCATTTCCATTTTATAGATGAGAAAACTGAGGCTCAGAGATGCTAAAGTCGTAGAATCAGAAATGATAAAGCTAGAATTTTAACTTGTCTGCCTTTAAAGCTTACTTTCTTAACCACTTCACTATGTCCAAAAGTCTAATACTATTAATGCTTCTAGTCTCACCACCACCAAATACCACTTATTGAGTGTCATCTATGTGCCAGGAAGCCTATATCAGGCTAGTTCTATGTCACTATGTCAGTGGCTCATGGGCCAAACCCAACCAATTTCCTGTTTTTGTAAATAAAATTGTATTGTCAGAGGCGGTCTTACTCTGGTGTATGACTTGAGGGAAAGAATACGGTAACAAAGTTAATTAGTTCTGGCATCTGTAACCAAAGCCAAAAAAATAGGTATCGTCTATGGCTGCTTTTGTACTAAAAGGCAGAGTTGAGTACTTGCAACAGAGATCTTATGGCCTGCAAAGCCAAACAAACTTACTATCTGGCCCTTTACGGAAAAATTTACTGACCCCCGCCTTAAACCATCTTTCAATGTATGTATTATTATTCCCATTTTAAGATGAACATATGAGAATTCAGAGAAATTAGATAACTTGCCCTCCCAAACATTAAAGAGTAAGAACCCAGTGAAAAATGCAGGTCTAGAGGACTCCAAAACCTTTTCCTTTTCTTCTCTCAAAACTTACAACAGCAACAATTTTTATAATTACCAGTTGCAAGAGATTTCCCTAACAACACGTGGTTAACAGTATAGTTTTAAATGTTGATGCTGGTATTAAAGACTTAGACATTTTCCCTTTTCAGAAAAATATTAGATTTATCTTACCTTCTGATAATTTACTGTACCTAATTCCTTGAGGATGGATGCTCAAGGGCTTATCTGCCTTATTTTTAAAGTGAACTTTTATGATGTCTCCGACTTCAGCATATAAAGTAGGCCCAAGAAGTCCTGTGAAAACAAATATTTAAACTATGTCTGTATTCAGGGTCATCAAAGGCAGAGTTGCTAAGCAAGAAAAACAAACAGATGATACCAAGAGTGATTGCTACCATTCCTCCTGGTCCTGAGGCTGACTCACTTATTTTCAATCTAGAAGGTTTTAGCAGCTCATTAACTCAACATTACATGTACACAGATCACAATAGAATGGTAGAAACACTTGTCCTGGACCCAAAAGAAGTCAACAGAGTAGGAGAAATAGTTCTGGCCAAGTCTTGCCCACTTTGACCCACTGTCATTCCTTAGCAATAACTTTCTTTGCTTAAGAAAGATGTTCATTTCAATTACAGAGGGTGATGCGAGAGGGTAGTTACTTTAGATTTCTCTGACATGGGTGTGCTCAGAGACCTAGATGAATTGAGGAACCAAATCACACAGCTCTCTGGCTCTGAGGCAGGAGTAGTCTTGATGTATCTAAGGAACAGTAAGAAAAACAGTACGGGAAGAAAGAAGAGATGAGGTGGATGGTAGGTGTGTAGAACAAGGGAGGCCCTATGGGCTACGGTAAGAACTTGAATTTTCTTCTAAGTGAAATGGGACATCACTGGAGCATTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCTCCTAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCTCAGGACCCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTACCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGACTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATACACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTCGTCTAAGTGAAATGGAGCATTTCTAAGTAAAATGAAAAACCACTTTGTACAGCAGAGACATAGTATAACGTGTATTAAAAGTTCATCCTAAAACAAAAAGTTCATCATAGCTGCTGTGTAGAGAATAGTCTGTGTAGGGACAAGAATGGAAGCAGAGAGATTAGGCAGTATAGGAAAGAGACTGCAGTGTACTGGGCCAGCACATGTAGCAGAACGTGATGAGTAGTGGTTGGAGTCTGGACATTTTTGTAGGTAAGGCAAACAAGACTTGCTGATGGATTGCATGTGGCTTGTGAGAGACAGAAGTCAAGGATGACCTCAAGGTGTTTTATCAGAACAACTGGGTAAATGATGTTATTAGTTACTGCAATGGGAGAACACAGCAGAGACAGGAGGTTATGGGTGCAGAAATCAAGAATGAGGTTTTACTTTCTACATGCCAGGCACTGTGTTAGAAAGTTTCTGGCTACCTGGATCAAATACAGTCCCTGTACTGAAGGAACTCACAAGCTAGTTTGGAGATAGATGTATGATAGGAGCGACTGCTGAGATATGGGCAAAATATTACAGAAGAAGAGAGGATGAAGCACAAATTCTGTCTGGGGAGTTAGGGAAAAAGTTGATGGCTGAGTCAGAATTTGAGGAATTGTATATAGTCAGCCCTCCATGACCATGGTTCATATTCATGGTTACACATCCATGGAGTCAACCAATTTTGGATCAAAAATATTCAAAAAACAACAATAAAAAATAAACAATAAAAACAATACAAATAAAACTCTAACATAATAGCAATTTACATAGTATTTACATTGCATTCAGTATTATAACTAATTTAAAGATGATTTAAAGTATATGAGAGGATGTGCATAGGTTATTGCAAATACTATGAAATTTTATATAAGGGACTTGAGCATCTGCAAATTTTGGTATCTGTGAGTAGTCCTGGAACCAATACCCTGTGGATACCAAGGGATGACTGTACTAGAATTTCCAAAGTGTAGTCCTTGGAGTCTCTGCATCAGAATCACCTAGGGTCTTAATAAGAGGCAGATTTCCAAATATCACCTCAGCCTCAATGAATCTGAGTTCTGGAGGTGAAACTTGGGAATCTGGACTTTAACGTGTGCTCCTTGGTGATCTTGATGTCT
|
CTACAATTCTTACCTCCTCCCTTATTTGAAATGAAACCTGCATGTGACATTTTGATATTTTGAGGTTTCTCCCCCTTCTTCTTTACATTGCTGAACTTCTGATGCAGTCGTCTAGAAGCCTCATAAGTAGGTGAAGTGGTTGTTCACTATGTCACTGTATGATTTTAAGAACATAGGAGAAACTCCTGTTCCCACTACCTCACCCAGAGTCTTGCCAAATTCACTTTGGAAGAAATCTCAGTGCCACAGTTAATGCTTCATTGTTTTTCCTCAAGCCAAAGATTAAGTGCTAATGCAAGTACTCCTAAGGAAGGTAGTTCATTGACCTATTATCAGTCACTTATACCTTAGTGGGTATGAGTTTGACAACAGTTTATATAGAAAACAATAAATTTAAAAATTACTTTCTGATTTTTTCTGAAACTAACAAGTTTTAAGATAAATACTAAATTATTTGAACACATTTTAATTGAAGAATTATCTTTACTATCATGGCTAATATTTATTATCTGTTATATGCCAGTCATTATTCTAAGATTTCACGACAACAAACCTGTATGACAGAGACATGATTATTATTACCATTTTACAGATGAGAAAGATGAGGCACACAGAGGTTAAATAACTTCATAAAAGTCACTGAGCCAGGATTTGCACTTATTAGTCTAGTTCTAAAACCTGCACATAAACCACTCTCCTACTCAATTATTCTCTCAAAGGTATGATGGCTGGAACATGTAGAAGGAAAGATATTTAAATGTGAACCATGAAAAGTCTGAAATTATTTTAAAATGTTCTCATACCAACAACTATTATAATATGGATACAATTTTTTATACCAGTGCCTGATGGAACTCTACTATGCTTACAATGATCTGAACATCAGCATAATGGGATAATTAGAACCATATTAACATCAGGTACTTACTATTCAGCGGCTGATACAATAACTTGCATGACTATTATCTTTATGATTATTGCCATCATTGTCATCATTATTTATAGAGAGCTTATCCGATCCCAGGAACCATGTTTAGTACTCTACCTAAGTGACTTCATTTAAATTTCAGGCAATCTTATGGGTGGTTATAATCATTTCCATTTTATAGATGAGAAAACTGAGGCTCAGAGATGCTAAAGTCGTAGAATCAGAAATGATAAAGCTAGAATTTTAACTTGTCTGCCTTTAAAGCTTACTTTCTTAACCACTTCACTATGTCCAAAAGTCTAATACTATTAATGCTTCTAGTCTCACCACCACCAAATACCACTTATTGAGTGTCATCTATGTGCCAGGAAGCCTATATCAGGCTAGTTCTATGTCACTATGTCAGTGGCTCATGGGCCAAACCCAACCAATTTCCTGTTTTTGTAAATAAAATTGTATTGTCAGAGGCGGTCTTACTCTGGTGTATGACTTGAGGGAAAGAATACGGTAACAAAGTTAATTAGTTCTGGCATCTGTAACCAAAGCCAAAAAAATAGGTATCGTCTATGGCTGCTTTTGTACTAAAAGGCAGAGTTGAGTACTTGCAACAGAGATCTTATGGCCTGCAAAGCCAAACAAACTTACTATCTGGCCCTTTACGGAAAAATTTACTGACCCCCGCCTTAAACCATCTTTCAATGTATGTATTATTATTCCCATTTTAAGATGAACATATGAGAATTCAGAGAAATTAGATAACTTGCCCTCCCAAACATTAAAGAGTAAGAACCCAGTGAAAAATGCAGGTCTAGAGGACTCCAAAACCTTTTCCTTTTCTTCTCTCAAAACTTACAACAGCAACAATTTTTATAATTACCAGTTGCAAGAGATTTCCCTAACAACACGTGGTTAACAGTATAGTTTTAAATGTTGATGCTGGTATTAAAGACTTAGACATTTTCCCTTTTCAGAAAAATATTAGATTTATCTTACCTTCTGATAATTTACTGTACCTAATTCCTTGAGGATGGATGCTCAAGGGCTTATCTGCCTTATTTTTAAAGTGAACTTTTATGATGTCTCCGACTTCAGCATATAAAGTAGGCCCAAGAAGTCCTGTGAAACAAATATTTAAACTATGTCTGTATTCAGGGTCATCAAAGGCAGAGTTGCTAAGCAAGAAAAACAAACAGATGATACCAAGAGTGATTGCTACCATTCCTCCTGGTCCTGAGGCTGACTCACTTATTTTCAATCTAGAAGGTTTTAGCAGCTCATTAACTCAACATTACATGTACACAGATCACAATAGAATGGTAGAAACACTTGTCCTGGACCCAAAAGAAGTCAACAGAGTAGGAGAAATAGTTCTGGCCAAGTCTTGCCCACTTTGACCCACTGTCATTCCTTAGCAATAACTTTCTTTGCTTAAGAAAGATGTTCATTTCAATTACAGAGGGTGATGCGAGAGGGTAGTTACTTTAGATTTCTCTGACATGGGTGTGCTCAGAGACCTAGATGAATTGAGGAACCAAATCACACAGCTCTCTGGCTCTGAGGCAGGAGTAGTCTTGATGTATCTAAGGAACAGTAAGAAAAACAGTACGGGAAGAAAGAAGAGATGAGGTGGATGGTAGGTGTGTAGAACAAGGGAGGCCCTATGGGCTACGGTAAGAACTTGAATTTTCTTCTAAGTGAAATGGGACATCACTGGAGCATTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCTCCTAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCTCAGGACCCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTACCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGACTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATACACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTCGTCTAAGTGAAATGGAGCATTTCTAAGTAAAATGAAAAACCACTTTGTACAGCAGAGACATAGTATAACGTGTATTAAAAGTTCATCCTAAAACAAAAAGTTCATCATAGCTGCTGTGTAGAGAATAGTCTGTGTAGGGACAAGAATGGAAGCAGAGAGATTAGGCAGTATAGGAAAGAGACTGCAGTGTACTGGGCCAGCACATGTAGCAGAACGTGATGAGTAGTGGTTGGAGTCTGGACATTTTTGTAGGTAAGGCAAACAAGACTTGCTGATGGATTGCATGTGGCTTGTGAGAGACAGAAGTCAAGGATGACCTCAAGGTGTTTTATCAGAACAACTGGGTAAATGATGTTATTAGTTACTGCAATGGGAGAACACAGCAGAGACAGGAGGTTATGGGTGCAGAAATCAAGAATGAGGTTTTACTTTCTACATGCCAGGCACTGTGTTAGAAAGTTTCTGGCTACCTGGATCAAATACAGTCCCTGTACTGAAGGAACTCACAAGCTAGTTTGGAGATAGATGTATGATAGGAGCGACTGCTGAGATATGGGCAAAATATTACAGAAGAAGAGAGGATGAAGCACAAATTCTGTCTGGGGAGTTAGGGAAAAAGTTGATGGCTGAGTCAGAATTTGAGGAATTGTATATAGTCAGCCCTCCATGACCATGGTTCATATTCATGGTTACACATCCATGGAGTCAACCAATTTTGGATCAAAAATATTCAAAAAACAACAATAAAAAATAAACAATAAAAACAATACAAATAAAACTCTAACATAATAGCAATTTACATAGTATTTACATTGCATTCAGTATTATAACTAATTTAAAGATGATTTAAAGTATATGAGAGGATGTGCATAGGTTATTGCAAATACTATGAAATTTTATATAAGGGACTTGAGCATCTGCAAATTTTGGTATCTGTGAGTAGTCCTGGAACCAATACCCTGTGGATACCAAGGGATGACTGTACTAGAATTTCCAAAGTGTAGTCCTTGGAGTCTCTGCATCAGAATCACCTAGGGTCTTAATAAGAGGCAGATTTCCAAATATCACCTCAGCCTCAATGAATCTGAGTTCTGGAGGTGAAACTTGGGAATCTGGACTTTAACGTGTGCTCCTTGGTGATCTTGATGTCTN
|
benign
| 17,623 |
Is the variant located on chromosome 1 at position 170539403, gene GORAB (golgin, RAB6 interacting), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
pathogenic; ['Geroderma_osteodysplastica']
|
CTCTTCTCCTTGTGTTGTGGTGGCCAGCAACACTGAATACTGACTGTACAGTCAGCCTAGAGCCTTGAGAGACTAATCAGCAGAACCTCTCTGTTAGCCTTTAGTTGGCACTTGGCATTAATGAAAAATAAACCTTTGTGGTTTAAAACCACTAAGATTTGCCCCTACAGCGTAATCTAGATTTTCCTGATTGAAACAGTTCCCTACATTTAAAAATCAAGATATTTTACATAAAAGTCTAAATTGTAATCATAAAAATCAAAATATCTGGCTATGGTGACCTAAATTTTTTAATGATAGCAATTGACTAAAGGTGACTCGGAATTTGCCCCCTTTACACTAGACTTACGCTTCTCAGTTCACCACAGTCTCCTTGATATTTGCAGCCCCTAATACAGAGTGTGGGAAGCAATATGTTCTGTGTTTAAGTGGCCTGATTTGCTTATTGTTTATTGTTTAAAATTAGCATTTTCAGTCTTATAGGTAGGTTCTGTAAAAATGCAAAATAAAATAGAAGTTACTACCTGAATTTCAGAGGAACTATTAATAATTCAGCTAATGAGTTCAACAGGGAGATAAGCAGGCTAAGTGACATTTTTTGATGGTGTGAATAAAGATCAGAGCCAAGAATGTGTTCCTGTTGCAAGATACAGGATACTTTGTGTTTCTGGCTAAAGTCAACAATAACATTTGCTTTTGATAGTACTTCAGTCTTTTAAAAAATATTTTCTGTACATATCTCATTTAATTCTTACACCAACTTCATGCATTAAGTAGAGCAGGTTAATTTTCAACCAGCTTGATAGATGAGGAAACTAAGGTATTGAATAAATAATTGACTTACCTGAGGTCACTGAGCTGGGCAGAAGCAAAGCTGGAATTGTGACTCTAGAGCTTTTAACTATACTTTGGGAAATTCAAATAATAAGCTTGTTTTGCTTCAAAAGTCAATATGCCAAATTTGAAAGTCCCATTTGAGTTGTTCATTTACAAGAACTGATAACTTCACTTCCCAGGCATTTAAGAGAGAATGCTATTTATAGATCTTATGAAATATAGTATGAATGTGGGTCAGATTCTCCAATTGTCTGCCCTAAGATGTTAACACTGGCATGGACAGTCCAAAAAGTATAATAGAAGTGTTATTATTTATAACTTTAAAGATATTTCCCCCCAGTTGTTTTATCTTCTATTGCTTTACTGAGGCTACTATTAAAATCAGTTTGAATGCATTGATTAGAGCCTGACTAGGCTTCGGGGAGTACAACCTTGGATTGTTCTGTAGGATGAAAGACAACAATTTAAGGTTAACTAGCATTCCTAGAAATAAGAGACTTCACTCAATTACATGCCTGTTATAGCATCTGAATATGTATCACATATGTACCAAATTGCCCTAAAAGCTGTTAAAATTTAAGAGAGGGTAATCCCATTTGAAAATGCAACCACCATTTTGTTTCAGTAGAGCAGACAGAACCATAAATCAAATTTAAAACCAGATAATTCAGTCACCTCCCTGATTTGGTCAAAATTAGTTGCTTTCTTTTGACAACTATGAAATCAAGTTGAAAAAGAAACTTCACTTTGTGACCTAAGGCCTAACTCACTGATGGACTTTCTCTGAAGATAAATTAAGAGATGGGGCAGTTTCTGTTAAATATTAACATTATGATCTGAAAACTATTGAAACTCTACAGGAAGATGGCTGTTTTTCCCCTAGACTTTCAAGATAGAGAATGGGGTAGGAGAACCACTAGAATTATCAACGTTTAATGTTAATTTTTTATTTTCTTAGAGGAATTATAATTATTTGCTGCCCACACAAAGGAATTTTCCTCTATTTTCTTTTACATAGATCCATTTGAACCACAGCGACGTCTCCCCGCGAAGAAAAGTCGACAACAACTTCAGCGAGAAAAAGCCCTTGTAGAGCAAAGCCAAAAACTTGGGCTTCAAGATGGATCAACCTCATTACTTCCAGAGCAGCTGCTTTCAGCACCAAAACAGAGAGTTAACGTTCAAAAACCACCTTTTTCTTCCCCTACTCTTCCGAGTCATTTCACTCTCACCTCCCCCGTTGGTGATGGACAACCACAGGGCATTGAAAGTCAGCCAAAGGAACTGGGACTTGAGAATTCCCATGATGGTCACAACAATGTTGAGATTCTACCTCCAAAGCCAGATTGCAAATTGGAGAAAAAGAAAGTGGAATTGTTAGTAAGTCTATGTGAAAAGTCCATGAGACTTTTCATTTAACCCGTTTTTTCCCAATGGGCTTTAAGGAAATATAATTTGTTTATTTTAACATTTTCTCTCCTTTATATTCATTCAATCATAGGAATGTGATGTATAAACTATTGAAAAATAGCTACTGCCTAAATATAAGCTGGACACAGGCATTCTGTATGTTTTATGTTCTTTAGTCTTCATAACAGCCTTACAATGCATGTTTATTATTTAAACTTTATACATGAGGTATCTGGGACTCAGAAAAGATGATACCTTTCTAAAGCTAATACACTGCTAGTAAATAGTAGAGATTTACAGATAAGTCTGTCTGGATCCAAAGTTTATGCCTTTTACACTGAGCAGAAGCAGTTCTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCACAGCTCAGAAGCAGTTCTTATATGCATAGTGCCTCTGCCCAAATTGACCCCTTTTTTCAACTTCCAGACTATTTCCATTGGCCCAGAAATTGGAACTTGTGGAGAGACGTGAAGGGATGGTCAAAGGAGAGAGTGTAGGAAATTTAGGGGACTAATGATATAACTCAGTTCATCATTAGATTTCTTTTTATTTATTCTTTACTGTCTTTGTATTAGAAACAACCTTCATAATTTAGCTACACTGTTCTTGTGGAAGATGCCATTTTTTGATTTGCAAATTCTTAGAATTTTTTATTTGATAGCTTGTGTTTTAATATATACTCTTATTTCTTTGTTTGCTCCTGATTTATCTCTCACAGAGAAGGAATGACATTTTTCTGTTTTCTCTTTTCTGAGTTCTTTTCAAAGTATCTTTTTTTTTTTCTAATCTCTGACATCTTTTTAATCTCTGCTGATCCAGATTCTATCCTGTGAATTTAAAATGTTTCCTGTCCACTAGGGGTTTACAACTAAGAAATCATTTTGACAAGAGTTATAAAACCACATGAATTATGAAACCTATATTGAACAAGTGCATACATTAAAGTGTCTCTAAGTGTAGTTTACTAACAAAGGCCGGAGACAAATAGGAGGTAAGTTTACATTGAGCTGGACAATTTGGATTGGATGTTATAGGGAAACTTATTCTTTTTTTGGATACTTGGAAGAATTTTCATAAAAGACCTGTAACCTCAAACCATTCACGTAAAGGAGAAATTTTGAGGTTTTAAGGAGGAGAAAGGAAAGCTGTGTCCTAGAGAATGTTCAGAGATGATACCTCATTTCTCTGGGAGAGGTGGCAAAGGATAAGCCAGAGAACAGTAGAGAATTAAAGAAATGAGGAAGGAGGACAGGCGTGGTGGCCCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCACATCACTTGAGGCCAAGAGTTGAAACCAGCTTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCTGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAACTGAGGAAGGATCAGAAGCAGAAGCAGGGGATGAATAAGTAGAGAATTAAAGAAATGAGAAAGGATCGGAAGCAGGGGATGCCTTCCTTCCTAGCAAGTTCACTAATGCAGCAAGTTACCATGAAGCTCTCTGAGGGCTAAAGGCCGCAATCAAAATAAAGGTTAGAGAAATCCCAGGTGTCAATATTGTAGATCATATGCAAGAGAGTGCATAGTGA
|
CTCTTCTCCTTGTGTTGTGGTGGCCAGCAACACTGAATACTGACTGTACAGTCAGCCTAGAGCCTTGAGAGACTAATCAGCAGAACCTCTCTGTTAGCCTTTAGTTGGCACTTGGCATTAATGAAAAATAAACCTTTGTGGTTTAAAACCACTAAGATTTGCCCCTACAGCGTAATCTAGATTTTCCTGATTGAAACAGTTCCCTACATTTAAAAATCAAGATATTTTACATAAAAGTCTAAATTGTAATCATAAAAATCAAAATATCTGGCTATGGTGACCTAAATTTTTTAATGATAGCAATTGACTAAAGGTGACTCGGAATTTGCCCCCTTTACACTAGACTTACGCTTCTCAGTTCACCACAGTCTCCTTGATATTTGCAGCCCCTAATACAGAGTGTGGGAAGCAATATGTTCTGTGTTTAAGTGGCCTGATTTGCTTATTGTTTATTGTTTAAAATTAGCATTTTCAGTCTTATAGGTAGGTTCTGTAAAAATGCAAAATAAAATAGAAGTTACTACCTGAATTTCAGAGGAACTATTAATAATTCAGCTAATGAGTTCAACAGGGAGATAAGCAGGCTAAGTGACATTTTTTGATGGTGTGAATAAAGATCAGAGCCAAGAATGTGTTCCTGTTGCAAGATACAGGATACTTTGTGTTTCTGGCTAAAGTCAACAATAACATTTGCTTTTGATAGTACTTCAGTCTTTTAAAAAATATTTTCTGTACATATCTCATTTAATTCTTACACCAACTTCATGCATTAAGTAGAGCAGGTTAATTTTCAACCAGCTTGATAGATGAGGAAACTAAGGTATTGAATAAATAATTGACTTACCTGAGGTCACTGAGCTGGGCAGAAGCAAAGCTGGAATTGTGACTCTAGAGCTTTTAACTATACTTTGGGAAATTCAAATAATAAGCTTGTTTTGCTTCAAAAGTCAATATGCCAAATTTGAAAGTCCCATTTGAGTTGTTCATTTACAAGAACTGATAACTTCACTTCCCAGGCATTTAAGAGAGAATGCTATTTATAGATCTTATGAAATATAGTATGAATGTGGGTCAGATTCTCCAATTGTCTGCCCTAAGATGTTAACACTGGCATGGACAGTCCAAAAAGTATAATAGAAGTGTTATTATTTATAACTTTAAAGATATTTCCCCCCAGTTGTTTTATCTTCTATTGCTTTACTGAGGCTACTATTAAAATCAGTTTGAATGCATTGATTAGAGCCTGACTAGGCTTCGGGGAGTACAACCTTGGATTGTTCTGTAGGATGAAAGACAACAATTTAAGGTTAACTAGCATTCCTAGAAATAAGAGACTTCACTCAATTACATGCCTGTTATAGCATCTGAATATGTATCACATATGTACCAAATTGCCCTAAAAGCTGTTAAAATTTAAGAGAGGGTAATCCCATTTGAAAATGCAACCACCATTTTGTTTCAGTAGAGCAGACAGAACCATAAATCAAATTTAAAACCAGATAATTCAGTCACCTCCCTGATTTGGTCAAAATTAGTTGCTTTCTTTTGACAACTATGAAATCAAGTTGAAAAAGAAACTTCACTTTGTGACCTAAGGCCTAACTCACTGATGGACTTTCTCTGAAGATAAATTAAGAGATGGGGCAGTTTCTGTTAAATATTAACATTATGATCTGAAAACTATTGAAACTCTACAGGAAGATGGCTGTTTTTCCCCTAGACTTTCAAGATAGAGAATGGGGTAGGAGAACCACTAGAATTATCAACGTTTAATGTTAATTTTTTATTTTCTTAGAGGAATTATAATTATTTGCTGCCCACACAAAGGAATTTTCCTCTATTTTCTTTTACATAGATCCATTTGAACCACAGCGACGTCTCCCCGCGAAGAAAAGTCGACAACAACTTCAGCGAGAAAAAGCCCTTGTAGAGCAAAGCCAAAAACTTGGGCTTCAAGATGGATCAACCTCATTACTTCCAGAGCAGCTGCTTTCAGCACCAAAACAGAGAGTTAACGTTCAAAAACCACCTTTTTCTTCCCCTACTCTTCGAGTCATTTCACTCTCACCTCCCCCGTTGGTGATGGACAACCACAGGGCATTGAAAGTCAGCCAAAGGAACTGGGACTTGAGAATTCCCATGATGGTCACAACAATGTTGAGATTCTACCTCCAAAGCCAGATTGCAAATTGGAGAAAAAGAAAGTGGAATTGTTAGTAAGTCTATGTGAAAAGTCCATGAGACTTTTCATTTAACCCGTTTTTTCCCAATGGGCTTTAAGGAAATATAATTTGTTTATTTTAACATTTTCTCTCCTTTATATTCATTCAATCATAGGAATGTGATGTATAAACTATTGAAAAATAGCTACTGCCTAAATATAAGCTGGACACAGGCATTCTGTATGTTTTATGTTCTTTAGTCTTCATAACAGCCTTACAATGCATGTTTATTATTTAAACTTTATACATGAGGTATCTGGGACTCAGAAAAGATGATACCTTTCTAAAGCTAATACACTGCTAGTAAATAGTAGAGATTTACAGATAAGTCTGTCTGGATCCAAAGTTTATGCCTTTTACACTGAGCAGAAGCAGTTCTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCACAGCTCAGAAGCAGTTCTTATATGCATAGTGCCTCTGCCCAAATTGACCCCTTTTTTCAACTTCCAGACTATTTCCATTGGCCCAGAAATTGGAACTTGTGGAGAGACGTGAAGGGATGGTCAAAGGAGAGAGTGTAGGAAATTTAGGGGACTAATGATATAACTCAGTTCATCATTAGATTTCTTTTTATTTATTCTTTACTGTCTTTGTATTAGAAACAACCTTCATAATTTAGCTACACTGTTCTTGTGGAAGATGCCATTTTTTGATTTGCAAATTCTTAGAATTTTTTATTTGATAGCTTGTGTTTTAATATATACTCTTATTTCTTTGTTTGCTCCTGATTTATCTCTCACAGAGAAGGAATGACATTTTTCTGTTTTCTCTTTTCTGAGTTCTTTTCAAAGTATCTTTTTTTTTTTCTAATCTCTGACATCTTTTTAATCTCTGCTGATCCAGATTCTATCCTGTGAATTTAAAATGTTTCCTGTCCACTAGGGGTTTACAACTAAGAAATCATTTTGACAAGAGTTATAAAACCACATGAATTATGAAACCTATATTGAACAAGTGCATACATTAAAGTGTCTCTAAGTGTAGTTTACTAACAAAGGCCGGAGACAAATAGGAGGTAAGTTTACATTGAGCTGGACAATTTGGATTGGATGTTATAGGGAAACTTATTCTTTTTTTGGATACTTGGAAGAATTTTCATAAAAGACCTGTAACCTCAAACCATTCACGTAAAGGAGAAATTTTGAGGTTTTAAGGAGGAGAAAGGAAAGCTGTGTCCTAGAGAATGTTCAGAGATGATACCTCATTTCTCTGGGAGAGGTGGCAAAGGATAAGCCAGAGAACAGTAGAGAATTAAAGAAATGAGGAAGGAGGACAGGCGTGGTGGCCCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCACATCACTTGAGGCCAAGAGTTGAAACCAGCTTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCTGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAACTGAGGAAGGATCAGAAGCAGAAGCAGGGGATGAATAAGTAGAGAATTAAAGAAATGAGAAAGGATCGGAAGCAGGGGATGCCTTCCTTCCTAGCAAGTTCACTAATGCAGCAAGTTACCATGAAGCTCTCTGAGGGCTAAAGGCCGCAATCAAAATAAAGGTTAGAGAAATCCCAGGTGTCAATATTGTAGATCATATGCAAGAGAGTGCATAGTGAN
|
pathogenic
| 17,648 |
Mutation at chromosome 1, position 170539554, within GORAB (golgin, RAB6 interacting): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Geroderma_osteodysplastica']
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|
pathogenic
| 17,651 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 171636250 in gene MYOC (myocilin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Glaucoma_of_childhood']
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TTGGCTGACAACACATTGATGTGATGGAATCCAAGCTGAACTGGCAAATGAAGTGTTCTACCATTAGGTACAATGGCAACTGAAGAGGGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACAGATTGTGGCTGAGATGGTGCTTGGTGTATACCTGTCCCTAAAATAAAGATATGAAGGCGCTACTGAAAAATGTAACTTCTCAAGTATATCTAATTCTACATGACAAT
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TTGGCTGACAACACATTGATGTGATGGAATCCAAGCTGAACTGGCAAATGAAGTGTTCTACCATTAGGTACAATGGCAACTGAAGAGGGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACAGATTGTGGCTGAGATGGTGCTTGGTGTATACCTGTCCCTAAAATAAAGATATGAAGGCGCTACTGAAAAATGTAACTTCTCAAGTATATCTAATTCTACATGAC
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pathogenic
| 17,733 |
Mutation at chromosome 1, position 171636337, within MYOC (myocilin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Glaucoma_of_childhood']
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GGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACAGATTGTGGCTGAGATGGTGCTTGGTGTATACCTGTCCCTAAAATAAAGATATGAAGGCGCTACTGAAAAATGTAACTTCTCAAGTATATCTAATTCTACATGACAATCAAGTGGATGAAATCAACACATCTCTCATCTTGCCCTGTGCAGCCCAGCCCAGCCTCCCAAGTGTGGGTGATAGGATAGAGGGCTTT
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GGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACACGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACAGATTGTGGCTGAGATGGTGCTTGGTGTATACCTGTCCCTAAAATAAAGATATGAAGGCGCTACTGAAAAATGTAACTTCTCAAGTATATCTAATTCTACATGACAATCAAGTGGATGAAATCAACACATCTCTCATCTTGCCCTGTGCAGCCCAGCCCAGCCTCCCAAGTGTGGGTGATAGGATAGAGGGCTTTNNN
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pathogenic
| 17,743 |
Clinical classification of chromosome 1, position 173825449, gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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CATTGGGGGGTGGGGGGATGGGAGTGAAGAAAGTTCCAGTAGACAATTCTTTAAGAGGTTAAATGACAGCCCTATACCCAAACATGCACCCCCTACTCTAGACAGATGATCACTCTACTGTTCTCCCTGCCTTTTTATTCACCTTATCGCCAATTAAAAACACTTCTCTACTCCCGTTTGTCTCAGTAAATCTTATCCATTTTCCATGTGCCATCTCCTCAGAAGTTTTCCTGAGCTTGGCAGGGCTAGTTCTCTTGACAATTCCACTTGCAGTTGTGGTTCACAGCACACAAGTAAAGCTTTGTTGTTTCTCTTGTGATTAGTCCGTGAAGGGGCTCTGACTTGATCACTTTTCTACATTGCCACCAATACCTAAATCCAACCGCCCCAATGCCAATACTTAGCCAGTGTTAAGCACGTAGTGTTTAAACACACCTCAACACGCAAGTATTGTAAGATAATGACCACACAACAGGGCAAATACAAAGTTAAAGCAGGTCCGGGACCAATACAAAGCATCTTTACCAATAAAATGCCGTGATGACGCTGTCACCCATTCCGGATTCACGAATCATTCTTCAAAAGTCCGGCTCCAAAACTATGTGGAGACTGAAATCCCCTGAAGAAAAAAAAAAAAAACCGCCAAAATGACAGCTAAGACAGAGGCCAGACTAACCCCTGGCCCTCCCAAATTCCCTCTCGCTCCACAAGTGGGTTCACAAGAGACACAAACGCACCCAGGAAGACCTCCGCTCCCTCAGACGCGGGGCGGGCCCTGCGACTTCACTCTGGGAGGGACATTTCCGCTCACCCAGCTCTGCGACCCTCGCTCCTGCGGAGTCAGCTTCTGCTCGCGGAGGGGGAAGGGCAAAAGGACAGTGCGTCCCAACCCGTCCCTCTCCAGCTGAGCCTGTCAGAGACCAGCCCAGCTCTGAAATCAAGCCGTTGAGAAAAGGGAATTCGGCCCTCCGCCGCCTCTTCAGTTTAAAATCGTTTCCCGACTCGCTCTGCGGCCCCACGCAGGAAGCCTCCTTGGCGCCTCGCCGATTCCGTATCAGTGAAGCAACTAAAATTGCCATTTTAACTGAGGGCAAGGCCGAGCCACTTAACCACTATCGTCAACCTTTCCAATCGTGCTCGGTTGCTCCTCAGTTTTCCTACCGGTGCGAAGCTTTCTCTCAAATTTCCGCCCGTAGTAGGCATGGCGGCGGCACCTCACCACTGATTCGTTGAATTCCTTCCCGGTAATCTTGGGCACTAGCGGGCGGAGTTGAAGGGCGCTTGGACCCCAGCGGCGATCTGTGTTTGGGTTCGCGCTCTGGGAGAATTTTGGCTTTGCTCGCCTTCCTCTTTCAGAAGACTCGAAATCGGCCAGCAGGTCTGCGAGATTTGAAACGCGACTGTTACTCCTTGTTTTCCGGTTCTGGCCGCGGGAGCCTCTCGAGAAGCGTGGAAAGAGGAGAAGGGCGTATACCTTGTGACCGCCTCTGGTTGTCTTGGGCTCGCGCCTGGCGCCGCTACGTGGAGTCGCTCTCTCGTCGTCACTTTTGGCTGCCGACTTGTTGAGTAGAAGTGCAGACTGATGCTTTAAGACTCAGGGAGAGGTCTTTCCCTTATCTCCACCCCAGCAAGCACCCCAGAGACCTTGGAGATTTGTCTTGTTTCTAGACACGTGTACTCCAATGTTGTGCGGAGGAGGCCTTAAATATTCGAGAAGAGAGTGGGAACTCCTGGAATTTTAAGGGATTTCTGTGTATTTCCAAAACTGACTTTTAACTACCGGCAGCGTGGGATTTCGTGATTGTTTTTCGCCATCGTGTGGCTCCAACATGTACTTCCCTTCTTGGTTAAGTCAGCTGTACAGGGGTTTATCCAGACCCATCAGAAGGACCACCCAACCGATCTGGGGTTCTCTCTACAGAAGTCTGTTGCAGAGTTCACAGAGGAGAATTCCAGGTGAAAATAGCGAAGAGATCTATCCTATGAACAGTACTTCAGCCTGTTATCTACGGCCGGAGAGCTTTTATTCCATTTTTCATTTTTTCCCCCATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGAAGTGGCGCGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCGACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTGGTAGAGCCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCCGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTTTTCCCCTGTTCTTAACTGGATAGCCTTATGTGTAGAAGCGAAATTCACTCTCATTATATTCATTATACGGCAGTTTTTTTTCCCTGAGTTTTTAGAAAGACCACAAAAAGGTAACCACGTAATATATAGAATACTCTGCTTTTGGTTGATGCCTTAAAAAAATCCTTCTTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTCGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCCGCTGCTGGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTCGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATCATTTTTCACAGAATTATAATAGTGTTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGT
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CATTGGGGGGTGGGGGGATGGGAGTGAAGAAAGTTCCAGTAGACAATTCTTTAAGAGGTTAAATGACAGCCCTATACCCAAACATGCACCCCCTACTCTAGACAGATGATCACTCTACTGTTCTCCCTGCCTTTTTATTCACCTTATCGCCAATTAAAAACACTTCTCTACTCCCGTTTGTCTCAGTAAATCTTATCCATTTTCCATGTGCCATCTCCTCAGAAGTTTTCCTGAGCTTGGCAGGGCTAGTTCTCTTGACAATTCCACTTGCAGTTGTGGTTCACAGCACACAAGTAAAGCTTTGTTGTTTCTCTTGTGATTAGTCCGTGAAGGGGCTCTGACTTGATCACTTTTCTACATTGCCACCAATACCTAAATCCAACCGCCCCAATGCCAATACTTAGCCAGTGTTAAGCACGTAGTGTTTAAACACACCTCAACACGCAAGTATTGTAAGATAATGACCACACAACAGGGCAAATACAAAGTTAAAGCAGGTCCGGGACCAATACAAAGCATCTTTACCAATAAAATGCCGTGATGACGCTGTCACCCATTCCGGATTCACGAATCATTCTTCAAAAGTCCGGCTCCAAAACTATGTGGAGACTGAAATCCCCTGAAGAAAAAAAAAAAAAACCGCCAAAATGACAGCTAAGACAGAGGCCAGACTAACCCCTGGCCCTCCCAAATTCCCTCTCGCTCCACAAGTGGGTTCACAAGAGACACAAACGCACCCAGGAAGACCTCCGCTCCCTCAGACGCGGGGCGGGCCCTGCGACTTCACTCTGGGAGGGACATTTCCGCTCACCCAGCTCTGCGACCCTCGCTCCTGCGGAGTCAGCTTCTGCTCGCGGAGGGGGAAGGGCAAAAGGACAGTGCGTCCCAACCCGTCCCTCTCCAGCTGAGCCTGTCAGAGACCAGCCCAGCTCTGAAATCAAGCCGTTGAGAAAAGGGAATTCGGCCCTCCGCCGCCTCTTCAGTTTAAAATCGTTTCCCGACTCGCTCTGCGGCCCCACGCAGGAAGCCTCCTTGGCGCCTCGCCGATTCCGTATCAGTGAAGCAACTAAAATTGCCATTTTAACTGAGGGCAAGGCCGAGCCACTTAACCACTATCGTCAACCTTTCCAATCGTGCTCGGTTGCTCCTCAGTTTTCCTACCGGTGCGAAGCTTTCTCTCAAATTTCCGCCCGTAGTAGGCATGGCGGCGGCACCTCACCACTGATTCGTTGAATTCCTTCCCGGTAATCTTGGGCACTAGCGGGCGGAGTTGAAGGGCGCTTGGACCCCAGCGGCGATCTGTGTTTGGGTTCGCGCTCTGGGAGAATTTTGGCTTTGCTCGCCTTCCTCTTTCAGAAGACTCGAAATCGGCCAGCAGGTCTGCGAGATTTGAAACGCGACTGTTACTCCTTGTTTTCCGGTTCTGGCCGCGGGAGCCTCTCGAGAAGCGTGGAAAGAGGAGAAGGGCGTATACCTTGTGACCGCCTCTGGTTGTCTTGGGCTCGCGCCTGGCGCCGCTACGTGGAGTCGCTCTCTCGTCGTCACTTTTGGCTGCCGACTTGTTGAGTAGAAGTGCAGACTGATGCTTTAAGACTCAGGGAGAGGTCTTTCCCTTATCTCCACCCCAGCAAGCACCCCAGAGACCTTGGAGATTTGTCTTGTTTCTAGACACGTGTACTCCAATGTTGTGCGGAGGAGGCCTTAAATATTCGAGAAGAGAGTGGGAACTCCTGGAATTTTAAGGGATTTCTGTGTATTTCCAAAACTGACTTTTAACTACCGGCAGCGTGGGATTTCGTGATTGTTTTTCGCCATCGTGTGGCTCCAACATGTACTTCCCTTCTTGGTTAAGTCAGCTGTACAGGGGTTTATCCAGACCCATCAGAAGGACCACCCAACCGATCTGGGGTTCTCTCTACAGAAGTCTGTTGCAGAGTTCACAGAGGAGAATTCCAGGTGAAAATAGCGAAGAGATCTATCCTATGAACAGTACTTCAGCCTGTTATCTACGGCCGGAGAGCTTTTATTCCATTTTTCATTTTTTCCCCCATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGAAGTGGCGCGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCGACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTGGTAGAGCCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCCGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTTTTCCCCTGTTCTTAACTGGATAGCCTTATGTGTAGAAGCGAAATTCACTCTCATTATATTCATTATACGGCAGTTTTTTTTCCCTGAGTTTTTAGAAAGACCACAAAAAGGTAACCACGTAATATATAGAATACTCTGCTTTTGGTTGATGCCTTAAAAAAATCCTTCTTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTCGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCCGCTGCTGGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTCGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATCATTTTTCACAGAATTATAATAGTGTTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGTNNNNNN
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benign
| 17,822 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 173826717, affecting gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Leukoencephalopathy_with_brain_stem_and_spinal_cord_involvement-high_lactate_syndrome']
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pathogenic
| 17,825 |
Gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) variant at chromosome 1, position 173828312—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
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GTTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGTGATGCTCGTCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAGTTTGTCCCAAGTAGGTGGATATTTTTCCCATAAGTTTAGTGACTGTTTCCTGAACCCAAATCTGAAGAGGGTTTCTGTACCTGTTCCTGATGCTGAGGATAGTATGAGAAATAGAGGTTGGATGTTAAAATGTTGGCATTTCTGGGACCTTTTGATGATTCATAGAGGTATTAAATTAGTAGTTGGAACTCTTCCAGAAAATGTTAGATTGTATCTTTTTTTAGAAAAAGACTATATTGCTATATTTCAAAAATGATCCATCAGATGTTTCTATTATGCTAAAATACTATCTTTGGATTTTACTATATGCAAAGTTTCCAAATTTAATAAAATTTTCTTAAAAGGACTTAAGCCAATGAAATTTCTTTTAATTGTTCATCTATAATAATTTTTCATTAATAAGCCATCTGTATAAGATTAATATACCAGGTAAGTAGACAATAAAAATTGAAACTGAAATAAAAAACAATCTTTTTTTTGGCAATGAGCTACATAGATAACAATTGCATGAATGTAACTAATGAAGGTACATAATTATCATAAAAAACATGAAAAATTATAATTATCATAAAAAAGAAACATGAAAAATTGCATGGATTTTTGTTTGCTTTTTATTTTGTATGCTTCAACTTTGGACTTAGAGATTTTATCTTAAAATGTTTCTTTTCCCCCCCCCCATTAATCAGGCAAAACACATTCTTGGTCCTAAGAGATTTCGATGGGCTTGTTCAAGTTATCATTCCCCAGGATGAGGTAATAGAAAATTTCCTGTTATTATCTAAAAGCTTCTTTGATGCTATTGCTGGGGTAAGCTAAGTAGTTAGATGAATATGTTAGAGGTTTTAAATTCAGAAGTTTATTGTTAATGAAAACTGAAAAATATAAGCAATGTTAAGACATAGCAAAAAGACCAGTGACCCAGTAGAATTAGGAACCCAGGATACGAACAAAAAATTTAGAGGAAAAAAATATATAAATGGCTTGTAGACATAATGAAAGTATGCCCAGCCTCACTCATAGGTAGAGAAATGTGAATTGAAACTGCATGTAATTGTCATTTTTAACACATTAGATTGACAACACACTGTGTTTGGGAAAGCAGGTGCTCAATACCTGGAGGGAGTACAAATTGGCACTAGCTGAAGGGAGAGCAATTTGGCAATATCAAAACTATAAATGCATATATCCTTTGAGCCATTAATTTCACTTCTGGTAAATTATCTTATATCTAGACTTATACAGATATAAAATGACATATGTACAAGGATATTCATTTCAGGATTCTTTTTAACGGAAAAAAATTGGGAACCACCCAGATGTCCTCCAATAAGAGACTGGCTTAAAAAATAATGTATATTCTTACAATACAATACTCTACTCAGCCGTACAAAAAAGAATGAAGAAGTTCTATTCTAATAGGGAAAAAAAAATCCAAGGAATACTGTTAAGTGAAGAACCCTGTATTCTTGAGTATACAAAAGAGCAGCTGTTAAACTCCAGCACTCTAAGTGCTGTCATCTGTATAAAAACTGGGGGAAGGATGCAGAATATACATTCAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGCTTGTATATATGTTAGGAAATGTCTCTGGAAGGATACCTAAGTATCTGGTAACATTAGGTGCTGCTGGGGGAAGGAACTGAGGGCGTTGAAAACAAGGATAGGAGGGAAGCTTTTTACTATATCTTTTTGTACCCCTTGAATTTGAAGCCATGTGACGGTATTACTGCTCAAAAAAGTATTTAATTTAATTACCATTGAAATTAGATAAAATATGACAGAGTGATATTCTGAAAAAAAAATTTTTTTAATTAAAAAATTCAAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCCAGCAGATTGAGTACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCTCGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCTCCTGTAACCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAATAATAATAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTTGGGAGAATCACCTGAGCCCAGGAGGTTCAGGCTGAAGTGAGCCAAAATTGCACCACTGCACTCCAGAGTGCACACCAGAGTGATACCCTGTGTCAAAAAAAAAAATTAAAATTAAAGAATTAGATAAAATAAAGAACTTCCATCATACTTACTGGGCAAAGTTGGTTTCTATTGCAATTTTTACTAACGCTTGTATGCCTAAGAAAAATATTATTTATTCAGCTCTTAAGTTTTGAAATAAATAAAGAGCAATGAATTATCTTTTAGGGATCAACATCCAGAGATGAGTATAGCTAACCCTGGAGAACTCCTTTGACTCTGACCCATTATTGCTATGGGATTTAACTGCCCCTAAGACTAACCCTGGAGACA
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benign
| 17,829 |
Variant chromosome 1, position 173828312, gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Abnormal_foot_morphology', 'CNS_demyelination', 'Cerebral_cortical_atrophy', 'Clubfoot', 'Difficulty_walking', 'Dysmetria', 'EMG:_axonal_abnormality', 'Gait_ataxia', 'Gait_imbalance', 'Gout', 'Hypertensive_disorder', 'Impaired_vibration_sensation_in_the_lower_limbs', 'Leukoencephalopathy_with_brain_stem_and_spinal_cord_involvement-high_lactate_syndrome', 'Sensorimotor_neuropathy']
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GTTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGTGATGCTCGTCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAGTTTGTCCCAAGTAGGTGGATATTTTTCCCATAAGTTTAGTGACTGTTTCCTGAACCCAAATCTGAAGAGGGTTTCTGTACCTGTTCCTGATGCTGAGGATAGTATGAGAAATAGAGGTTGGATGTTAAAATGTTGGCATTTCTGGGACCTTTTGATGATTCATAGAGGTATTAAATTAGTAGTTGGAACTCTTCCAGAAAATGTTAGATTGTATCTTTTTTTAGAAAAAGACTATATTGCTATATTTCAAAAATGATCCATCAGATGTTTCTATTATGCTAAAATACTATCTTTGGATTTTACTATATGCAAAGTTTCCAAATTTAATAAAATTTTCTTAAAAGGACTTAAGCCAATGAAATTTCTTTTAATTGTTCATCTATAATAATTTTTCATTAATAAGCCATCTGTATAAGATTAATATACCAGGTAAGTAGACAATAAAAATTGAAACTGAAATAAAAAACAATCTTTTTTTTGGCAATGAGCTACATAGATAACAATTGCATGAATGTAACTAATGAAGGTACATAATTATCATAAAAAACATGAAAAATTATAATTATCATAAAAAAGAAACATGAAAAATTGCATGGATTTTTGTTTGCTTTTTATTTTGTATGCTTCAACTTTGGACTTAGAGATTTTATCTTAAAATGTTTCTTTTCCCCCCCCCCATTAATCAGGCAAAACACATTCTTGGTCCTAAGAGATTTCGATGGGCTTGTTCAAGTTATCATTCCCCAGGATGAGGTAATAGAAAATTTCCTGTTATTATCTAAAAGCTTCTTTGATGCTATTGCTGGGGTAAGCTAAGTAGTTAGATGAATATGTTAGAGGTTTTAAATTCAGAAGTTTATTGTTAATGAAAACTGAAAAATATAAGCAATGTTAAGACATAGCAAAAAGACCAGTGACCCAGTAGAATTAGGAACCCAGGATACGAACAAAAAATTTAGAGGAAAAAAATATATAAATGGCTTGTAGACATAATGAAAGTATGCCCAGCCTCACTCATAGGTAGAGAAATGTGAATTGAAACTGCATGTAATTGTCATTTTTAACACATTAGATTGACAACACACTGTGTTTGGGAAAGCAGGTGCTCAATACCTGGAGGGAGTACAAATTGGCACTAGCTGAAGGGAGAGCAATTTGGCAATATCAAAACTATAAATGCATATATCCTTTGAGCCATTAATTTCACTTCTGGTAAATTATCTTATATCTAGACTTATACAGATATAAAATGACATATGTACAAGGATATTCATTTCAGGATTCTTTTTAACGGAAAAAAATTGGGAACCACCCAGATGTCCTCCAATAAGAGACTGGCTTAAAAAATAATGTATATTCTTACAATACAATACTCTACTCAGCCGTACAAAAAAGAATGAAGAAGTTCTATTCTAATAGGGAAAAAAAAATCCAAGGAATACTGTTAAGTGAAGAACCCTGTATTCTTGAGTATACAAAAGAGCAGCTGTTAAACTCCAGCACTCTAAGTGCTGTCATCTGTATAAAAACTGGGGGAAGGATGCAGAATATACATTCAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGCTTGTATATATGTTAGGAAATGTCTCTGGAAGGATACCTAAGTATCTGGTAACATTAGGTGCTGCTGGGGGAAGGAACTGAGGGCGTTGAAAACAAGGATAGGAGGGAAGCTTTTTACTATATCTTTTTGTACCCCTTGAATTTGAAGCCATGTGACGGTATTACTGCTCAAAAAAGTATTTAATTTAATTACCATTGAAATTAGATAAAATATGACAGAGTGATATTCTGAAAAAAAAATTTTTTTAATTAAAAAATTCAAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCCAGCAGATTGAGTACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCTCGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCTCCTGTAACCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAATAATAATAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTTGGGAGAATCACCTGAGCCCAGGAGGTTCAGGCTGAAGTGAGCCAAAATTGCACCACTGCACTCCAGAGTGCACACCAGAGTGATACCCTGTGTCAAAAAAAAAAATTAAAATTAAAGAATTAGATAAAATAAAGAACTTCCATCATACTTACTGGGCAAAGTTGGTTTCTATTGCAATTTTTACTAACGCTTGTATGCCTAAGAAAAATATTATTTATTCAGCTCTTAAGTTTTGAAATAAATAAAGAGCAATGAATTATCTTTTAGGGATCAACATCCAGAGATGAGTATAGCTAACCCTGGAGAACTCCTTTGACTCTGACCCATTATTGCTATGGGATTTAACTGCCCCTAAGACTAACCCTGGAGACA
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GTTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGTGATGCTCGTCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAGTTTGTCCCAAGTAGGTGGATATTTTTCCCATAAGTTTAGTGACTGTTTCCTGAACCCAAATCTGAAGAGGGTTTCTGTACCTGTTCCTGATGCTGAGGATAGTATGAGAAATAGAGGTTGGATGTTAAAATGTTGGCATTTCTGGGACCTTTTGATGATTCATAGAGGTATTAAATTAGTAGTTGGAACTCTTCCAGAAAATGTTAGATTGTATCTTTTTTTAGAAAAAGACTATATTGCTATATTTCAAAAATGATCCATCAGATGTTTCTATTATGCTAAAATACTATCTTTGGATTTTACTATATGCAAAGTTTCCAAATTTAATAAAATTTTCTTAAAAGGACTTAAGCCAATGAAATTTCTTTTAATTGTTCATCTATAATAATTTTTCATTAATAAGCCATCTGTATAAGATTAATATACCAGGTAAGTAGACAATAAAAATTGAAACTGAAATAAAAAACAATCTTTTTTTTGGCAATGAGCTACATAGATAACAATTGCATGAATGTAACTAATGAAGGTACATAATTATCATAAAAAACATGAAAAATTATAATTATCATAAAAAAGAAACATGAAAAATTGCATGGATTTTTGTTTGCTTTTTATTTTGTATGCTTCAACTTTGGACTTAGAGATTTTATCTTAAAATGTTTCTTCCCCCCCCCCCATTAATCAGGCAAAACACATTCTTGGTCCTAAGAGATTTCGATGGGCTTGTTCAAGTTATCATTCCCCAGGATGAGGTAATAGAAAATTTCCTGTTATTATCTAAAAGCTTCTTTGATGCTATTGCTGGGGTAAGCTAAGTAGTTAGATGAATATGTTAGAGGTTTTAAATTCAGAAGTTTATTGTTAATGAAAACTGAAAAATATAAGCAATGTTAAGACATAGCAAAAAGACCAGTGACCCAGTAGAATTAGGAACCCAGGATACGAACAAAAAATTTAGAGGAAAAAAATATATAAATGGCTTGTAGACATAATGAAAGTATGCCCAGCCTCACTCATAGGTAGAGAAATGTGAATTGAAACTGCATGTAATTGTCATTTTTAACACATTAGATTGACAACACACTGTGTTTGGGAAAGCAGGTGCTCAATACCTGGAGGGAGTACAAATTGGCACTAGCTGAAGGGAGAGCAATTTGGCAATATCAAAACTATAAATGCATATATCCTTTGAGCCATTAATTTCACTTCTGGTAAATTATCTTATATCTAGACTTATACAGATATAAAATGACATATGTACAAGGATATTCATTTCAGGATTCTTTTTAACGGAAAAAAATTGGGAACCACCCAGATGTCCTCCAATAAGAGACTGGCTTAAAAAATAATGTATATTCTTACAATACAATACTCTACTCAGCCGTACAAAAAAGAATGAAGAAGTTCTATTCTAATAGGGAAAAAAAAATCCAAGGAATACTGTTAAGTGAAGAACCCTGTATTCTTGAGTATACAAAAGAGCAGCTGTTAAACTCCAGCACTCTAAGTGCTGTCATCTGTATAAAAACTGGGGGAAGGATGCAGAATATACATTCAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGCTTGTATATATGTTAGGAAATGTCTCTGGAAGGATACCTAAGTATCTGGTAACATTAGGTGCTGCTGGGGGAAGGAACTGAGGGCGTTGAAAACAAGGATAGGAGGGAAGCTTTTTACTATATCTTTTTGTACCCCTTGAATTTGAAGCCATGTGACGGTATTACTGCTCAAAAAAGTATTTAATTTAATTACCATTGAAATTAGATAAAATATGACAGAGTGATATTCTGAAAAAAAAATTTTTTTAATTAAAAAATTCAAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCCAGCAGATTGAGTACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCTCGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCTCCTGTAACCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAATAATAATAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTTGGGAGAATCACCTGAGCCCAGGAGGTTCAGGCTGAAGTGAGCCAAAATTGCACCACTGCACTCCAGAGTGCACACCAGAGTGATACCCTGTGTCAAAAAAAAAAATTAAAATTAAAGAATTAGATAAAATAAAGAACTTCCATCATACTTACTGGGCAAAGTTGGTTTCTATTGCAATTTTTACTAACGCTTGTATGCCTAAGAAAAATATTATTTATTCAGCTCTTAAGTTTTGAAATAAATAAAGAGCAATGAATTATCTTTTAGGGATCAACATCCAGAGATGAGTATAGCTAACCCTGGAGAACTCCTTTGACTCTGACCCATTATTGCTATGGGATTTAACTGCCCCTAAGACTAACCCTGGAGACAN
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pathogenic
| 17,830 |
The mutation impacting DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) on chromosome 1 at position 173828313: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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TTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGTGATGCTCGTCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAGTTTGTCCCAAGTAGGTGGATATTTTTCCCATAAGTTTAGTGACTGTTTCCTGAACCCAAATCTGAAGAGGGTTTCTGTACCTGTTCCTGATGCTGAGGATAGTATGAGAAATAGAGGTTGGATGTTAAAATGTTGGCATTTCTGGGACCTTTTGATGATTCATAGAGGTATTAAATTAGTAGTTGGAACTCTTCCAGAAAATGTTAGATTGTATCTTTTTTTAGAAAAAGACTATATTGCTATATTTCAAAAATGATCCATCAGATGTTTCTATTATGCTAAAATACTATCTTTGGATTTTACTATATGCAAAGTTTCCAAATTTAATAAAATTTTCTTAAAAGGACTTAAGCCAATGAAATTTCTTTTAATTGTTCATCTATAATAATTTTTCATTAATAAGCCATCTGTATAAGATTAATATACCAGGTAAGTAGACAATAAAAATTGAAACTGAAATAAAAAACAATCTTTTTTTTGGCAATGAGCTACATAGATAACAATTGCATGAATGTAACTAATGAAGGTACATAATTATCATAAAAAACATGAAAAATTATAATTATCATAAAAAAGAAACATGAAAAATTGCATGGATTTTTGTTTGCTTTTTATTTTGTATGCTTCAACTTTGGACTTAGAGATTTTATCTTAAAATGTTTCTTTTCCCCCCCCCCATTAATCAGGCAAAACACATTCTTGGTCCTAAGAGATTTCGATGGGCTTGTTCAAGTTATCATTCCCCAGGATGAGGTAATAGAAAATTTCCTGTTATTATCTAAAAGCTTCTTTGATGCTATTGCTGGGGTAAGCTAAGTAGTTAGATGAATATGTTAGAGGTTTTAAATTCAGAAGTTTATTGTTAATGAAAACTGAAAAATATAAGCAATGTTAAGACATAGCAAAAAGACCAGTGACCCAGTAGAATTAGGAACCCAGGATACGAACAAAAAATTTAGAGGAAAAAAATATATAAATGGCTTGTAGACATAATGAAAGTATGCCCAGCCTCACTCATAGGTAGAGAAATGTGAATTGAAACTGCATGTAATTGTCATTTTTAACACATTAGATTGACAACACACTGTGTTTGGGAAAGCAGGTGCTCAATACCTGGAGGGAGTACAAATTGGCACTAGCTGAAGGGAGAGCAATTTGGCAATATCAAAACTATAAATGCATATATCCTTTGAGCCATTAATTTCACTTCTGGTAAATTATCTTATATCTAGACTTATACAGATATAAAATGACATATGTACAAGGATATTCATTTCAGGATTCTTTTTAACGGAAAAAAATTGGGAACCACCCAGATGTCCTCCAATAAGAGACTGGCTTAAAAAATAATGTATATTCTTACAATACAATACTCTACTCAGCCGTACAAAAAAGAATGAAGAAGTTCTATTCTAATAGGGAAAAAAAAATCCAAGGAATACTGTTAAGTGAAGAACCCTGTATTCTTGAGTATACAAAAGAGCAGCTGTTAAACTCCAGCACTCTAAGTGCTGTCATCTGTATAAAAACTGGGGGAAGGATGCAGAATATACATTCAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGCTTGTATATATGTTAGGAAATGTCTCTGGAAGGATACCTAAGTATCTGGTAACATTAGGTGCTGCTGGGGGAAGGAACTGAGGGCGTTGAAAACAAGGATAGGAGGGAAGCTTTTTACTATATCTTTTTGTACCCCTTGAATTTGAAGCCATGTGACGGTATTACTGCTCAAAAAAGTATTTAATTTAATTACCATTGAAATTAGATAAAATATGACAGAGTGATATTCTGAAAAAAAAATTTTTTTAATTAAAAAATTCAAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCCAGCAGATTGAGTACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCTCGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCTCCTGTAACCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAATAATAATAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTTGGGAGAATCACCTGAGCCCAGGAGGTTCAGGCTGAAGTGAGCCAAAATTGCACCACTGCACTCCAGAGTGCACACCAGAGTGATACCCTGTGTCAAAAAAAAAAATTAAAATTAAAGAATTAGATAAAATAAAGAACTTCCATCATACTTACTGGGCAAAGTTGGTTTCTATTGCAATTTTTACTAACGCTTGTATGCCTAAGAAAAATATTATTTATTCAGCTCTTAAGTTTTGAAATAAATAAAGAGCAATGAATTATCTTTTAGGGATCAACATCCAGAGATGAGTATAGCTAACCCTGGAGAACTCCTTTGACTCTGACCCATTATTGCTATGGGATTTAACTGCCCCTAAGACTAACCCTGGAGACAA
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TTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGTGATGCTCGTCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAGTTTGTCCCAAGTAGGTGGATATTTTTCCCATAAGTTTAGTGACTGTTTCCTGAACCCAAATCTGAAGAGGGTTTCTGTACCTGTTCCTGATGCTGAGGATAGTATGAGAAATAGAGGTTGGATGTTAAAATGTTGGCATTTCTGGGACCTTTTGATGATTCATAGAGGTATTAAATTAGTAGTTGGAACTCTTCCAGAAAATGTTAGATTGTATCTTTTTTTAGAAAAAGACTATATTGCTATATTTCAAAAATGATCCATCAGATGTTTCTATTATGCTAAAATACTATCTTTGGATTTTACTATATGCAAAGTTTCCAAATTTAATAAAATTTTCTTAAAAGGACTTAAGCCAATGAAATTTCTTTTAATTGTTCATCTATAATAATTTTTCATTAATAAGCCATCTGTATAAGATTAATATACCAGGTAAGTAGACAATAAAAATTGAAACTGAAATAAAAAACAATCTTTTTTTTGGCAATGAGCTACATAGATAACAATTGCATGAATGTAACTAATGAAGGTACATAATTATCATAAAAAACATGAAAAATTATAATTATCATAAAAAAGAAACATGAAAAATTGCATGGATTTTTGTTTGCTTTTTATTTTGTATGCTTCAACTTTGGACTTAGAGATTTTATCTTAAAATGTTTCTTTTCCCCCCCCCCCATTAATCAGGCAAAACACATTCTTGGTCCTAAGAGATTTCGATGGGCTTGTTCAAGTTATCATTCCCCAGGATGAGGTAATAGAAAATTTCCTGTTATTATCTAAAAGCTTCTTTGATGCTATTGCTGGGGTAAGCTAAGTAGTTAGATGAATATGTTAGAGGTTTTAAATTCAGAAGTTTATTGTTAATGAAAACTGAAAAATATAAGCAATGTTAAGACATAGCAAAAAGACCAGTGACCCAGTAGAATTAGGAACCCAGGATACGAACAAAAAATTTAGAGGAAAAAAATATATAAATGGCTTGTAGACATAATGAAAGTATGCCCAGCCTCACTCATAGGTAGAGAAATGTGAATTGAAACTGCATGTAATTGTCATTTTTAACACATTAGATTGACAACACACTGTGTTTGGGAAAGCAGGTGCTCAATACCTGGAGGGAGTACAAATTGGCACTAGCTGAAGGGAGAGCAATTTGGCAATATCAAAACTATAAATGCATATATCCTTTGAGCCATTAATTTCACTTCTGGTAAATTATCTTATATCTAGACTTATACAGATATAAAATGACATATGTACAAGGATATTCATTTCAGGATTCTTTTTAACGGAAAAAAATTGGGAACCACCCAGATGTCCTCCAATAAGAGACTGGCTTAAAAAATAATGTATATTCTTACAATACAATACTCTACTCAGCCGTACAAAAAAGAATGAAGAAGTTCTATTCTAATAGGGAAAAAAAAATCCAAGGAATACTGTTAAGTGAAGAACCCTGTATTCTTGAGTATACAAAAGAGCAGCTGTTAAACTCCAGCACTCTAAGTGCTGTCATCTGTATAAAAACTGGGGGAAGGATGCAGAATATACATTCAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGCTTGTATATATGTTAGGAAATGTCTCTGGAAGGATACCTAAGTATCTGGTAACATTAGGTGCTGCTGGGGGAAGGAACTGAGGGCGTTGAAAACAAGGATAGGAGGGAAGCTTTTTACTATATCTTTTTGTACCCCTTGAATTTGAAGCCATGTGACGGTATTACTGCTCAAAAAAGTATTTAATTTAATTACCATTGAAATTAGATAAAATATGACAGAGTGATATTCTGAAAAAAAAATTTTTTTAATTAAAAAATTCAAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCCAGCAGATTGAGTACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCTCGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCTCCTGTAACCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAATAATAATAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTTGGGAGAATCACCTGAGCCCAGGAGGTTCAGGCTGAAGTGAGCCAAAATTGCACCACTGCACTCCAGAGTGCACACCAGAGTGATACCCTGTGTCAAAAAAAAAAATTAAAATTAAAGAATTAGATAAAATAAAGAACTTCCATCATACTTACTGGGCAAAGTTGGTTTCTATTGCAATTTTTACTAACGCTTGTATGCCTAAGAAAAATATTATTTATTCAGCTCTTAAGTTTTGAAATAAATAAAGAGCAATGAATTATCTTTTAGGGATCAACATCCAGAGATGAGTATAGCTAACCCTGGAGAACTCCTTTGACTCTGACCCATTATTGCTATGGGATTTAACTGCCCCTAAGACTAACCCTGGAGACA
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benign
| 17,832 |
Does the chromosome 1 mutation at position 173828313 within gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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benign
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benign
| 17,833 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 173833440, impacting gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Leukoencephalopathy_with_brain_stem_and_spinal_cord_involvement-high_lactate_syndrome']
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CACAGACATGTATGTTTTATACTATACACTATAAGGACTTTGCACATTTTACATATGTAAATAAATGCATAGATTCTACAAATGTGTATTTTGTGTATATCCTGATGAGTAATTTTTAAAACCCTTCCTTCTCACTCTCCAAGAAAATGCCAACAGGTGAGATTGAAATCAAAGTTAAAACAGCTGAGCTTCTGAATGCCTGCAAGAAGCTGCCCTTTGAAATTAAGAACTTCGTGAAGGTACCAACCTCTGTTATTAATAAAATAGAGTATCTAGAAAATGTTGATGACTAGTCAAGTATTTTCAGAGTTTTTTAAAGAAAAGTTTAACTTCTACAAAATTAAGCATTTTATTGTAGACACATCATGAAGTGTTCTCTTAGTTCTACAACTTCTTGGCACACTGTCCTGAAATAATGACAGTTCAGTAAACTGTTGCAGTCCCTAAATACCTAGACTGTTTTTTCAGACAGATTAAAATGTGATTCTCTCTTTAAAACTTGAGGTGTTATATTATTCAAGTTTTTCGTTGCTATTGTTTAACATTTGAAAGGAAATTTATGTCTAGCTTAGAAATGGCCAGATGGGACAGGGGATCCTGTATCTATTAAGTGATAAAATGTGTGCTTAGAGCAACGCTTGACCTCCCAAGCATATAAATATAAATAGGATTACCATAATTTAGAATGTTCTTTGCCAAAGTTTAAGGGCTTGATGGAGCTGTACACTCATATGATTTTCAGCTTTGTCACAGTTTATAGACTTATATATTCCTAATTTTTAAACTGATCTATTAACAGATTTTTAATTAGTCTTAATTAATTAGTCTTACATTTAAGTTCATGGCCAATTAGTCTTACATTTAAGTTCTCAATACTTACGTTTAAGTTCATGGCCAATTGGTCTTACATTTAAGTTCTCAATACTTAATTATCTAATTAGAAAGAGCAATGTAATTATAGAGTTGACCTTATTTTGAAAAAGAAAATATATAGTTTTCCCCAGATGAGCATTCAAAAAGAGAAGTTATAGACATTTCCTAAGTTTTCAGCACAAAGAGGGATGCAGAGATTTGTAGCCTTGAAAATAAGCAAACTAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCACTTGTAGTCCCAGCCGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAAAATAAGCAAACTATTTCTACTAGTACAGCCATGGAGATTCCATCCACTGTCCCTTTGCATTCTTTACACTTGTAGTCAGCGTCCCATTCAGGTGAATCTTCTACTCTGATGTATCTTTTTTTAGGAGATGGGGTCTTGCTATATTGCCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGTGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCACATGCCACCATGCCCAGATACAGCATAATGGTGCTGTGTATTTTTCTAAGAGACCTTTGAAATCTTTAAATTTTTTTCAAGATTCAACTATGGGCTTAAATTAATGGATAAATGTTTAGTAAAGTAGGCAAATTTCAGTCAGTGAAGAGTGATATTATTAATAATGAATAGTAAAAAAATGTAAAATCTGCACTGATGACAAACTTAGAAGTTGTAGGAATTAACAGCATACAGTGGGCTACTTAATGATAGAAACTAAAGACAGAGCTAAAATTTTTGAAAATTCAAACTCTTTCTAAAGATAATACCTTTCTAATATTGAAAAATATTTAAATATAAAAATCTTTCAATTTCTTTAGAAAACAGAGGCTCTTCGGTTGCAGTATCGCTACTTAGACTTGCGTAGTTTCCAAATGCAGTATAACCTGCGACTGAGGTCCCAGATGGTCATGAAAATGCGGGAATATCTCTGTAATCTGCATGGTAAGAGAAATGCCTGGATGCTCTTTGGAGCTTTGTAGCATCTCTTCTATTTTATTCAGCAGTTTTATTGTATCCTTTCCTTAGCATGAGGTCAAGATGTTGCCAGAAGTCTGGAATTCACTCAATGTGTAATGTAGTTTTTGAAGAAAAGTTAACATTATTTTAAAGATGATAAAGATGATAGTCGCTATTACATTGATTAATGTATTATAGTATTTCCCATCATCATCAAAGGCAGGACAGCCCTTTGGCTTTTTCTATAAGATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGGCTAGAATGCAGTGGCATTACCACAACTCACTGCAGCCTCAACCTTTTAGGCTTAACCGATCCTCCCACCACACCTTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGACATGCACCACCACACCCAGCCAATTTTTAAAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGTTTAAGCAATCCTCCCACCTAACCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACGATACCCAGCCAGTTTTCTTAATTCTTTATCATGTGCATACATCACTTATTGGGAGCTCAAAAATGTCATGTGAATTAAACTAGACATCTCATTCAGTCCTGGACTTTTTCTGCTATATTTGTGTTATTTCTACACTAACAGAACATTTAAAAAATCAGAATAGTTCAGTAGACAAGAATCCATTAAATATTTAGAATTATTTTATGTGAACAGTATGCTTTATGAACAGAATAGTATTTATGAAAATCTTCAGCTTCCTTCTTAGATTTGTAGAAACCAGCACCAGTAGGCTTGGTAGCTTATTTCAGCTAAAATTCTTAATTAAAGGGAAGCCTCAGATTTGTTGTACTATATTGTGGACATCATATATGACAAATTTCACATTCCTATCTACTAAGTGATAATGTTTCTCTCTTTTTAGGGTTTGTGGATATAGAAACCCCCACATTGTTTAAGAGGACCCCAGGGGTATGTATATTCCTTCAATCAGTCTATTAATAATGTCCTATTAGTTATAAAGCTAGACTACTTTGCTTTTATATTCACTTGGTCCACTTTTATTTACTGCCTCAGGATGGTCATATTAACTAGGTTTTTCTGAAGAATTGAGAAAATTATTTGGGTATTTTGAGTCAGAATCATTTTATTCCACATAAATTTTCTTTCCTTTGAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGTTTTGGGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTAATTGCAACCTCTGCCTACTGGATCCAAGCGATTCTCATGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTAACTTTTGTATTTACTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTGAAATGATCCGCACACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTTACTCAGTCTCATTTGAGTTTTATAGATGTAATCATTAATAAATTGGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAGACAGTCTCGTTCTGTCACCTGAATCCGCCTACTGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCATGTTGGCCCAGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAATGAATTGGTTCTTTAAGAACAAATCTATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACATGTAGTCTTAGTACTTTGGGAGGCTGAAGCAAGGAGGATGACT
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CACAGACATGTATGTTTTATACTATACACTATAAGGACTTTGCACATTTTACATATGTAAATAAATGCATAGATTCTACAAATGTGTATTTTGTGTATATCCTGATGAGTAATTTTTAAAACCCTTCCTTCTCACTCTCCAAGAAAATGCCAACAGGTGAGATTGAAATCAAAGTTAAAACAGCTGAGCTTCTGAATGCCTGCAAGAAGCTGCCCTTTGAAATTAAGAACTTCGTGAAGGTACCAACCTCTGTTATTAATAAAATAGAGTATCTAGAAAATGTTGATGACTAGTCAAGTATTTTCAGAGTTTTTTAAAGAAAAGTTTAACTTCTACAAAATTAAGCATTTTATTGTAGACACATCATGAAGTGTTCTCTTAGTTCTACAACTTCTTGGCACACTGTCCTGAAATAATGACAGTTCAGTAAACTGTTGCAGTCCCTAAATACCTAGACTGTTTTTTCAGACAGATTAAAATGTGATTCTCTCTTTAAAACTTGAGGTGTTATATTATTCAAGTTTTTCGTTGCTATTGTTTAACATTTGAAAGGAAATTTATGTCTAGCTTAGAAATGGCCAGATGGGACAGGGGATCCTGTATCTATTAAGTGATAAAATGTGTGCTTAGAGCAACGCTTGACCTCCCAAGCATATAAATATAAATAGGATTACCATAATTTAGAATGTTCTTTGCCAAAGTTTAAGGGCTTGATGGAGCTGTACACTCATATGATTTTCAGCTTTGTCACAGTTTATAGACTTATATATTCCTAATTTTTAAACTGATCTATTAACAGATTTTTAATTAGTCTTAATTAATTAGTCTTACATTTAAGTTCATGGCCAATTAGTCTTACATTTAAGTTCTCAATACTTACGTTTAAGTTCATGGCCAATTGGTCTTACATTTAAGTTCTCAATACTTAATTATCTAATTAGAAAGAGCAATGTAATTATAGAGTTGACCTTATTTTGAAAAAGAAAATATATAGTTTTCCCCAGATGAGCATTCAAAAAGAGAAGTTATAGACATTTCCTAAGTTTTCAGCACAAAGAGGGATGCAGAGATTTGTAGCCTTGAAAATAAGCAAACTAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCACTTGTAGTCCCAGCCGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAAAATAAGCAAACTATTTCTACTAGTACAGCCATGGAGATTCCATCCACTGTCCCTTTGCATTCTTTACACTTGTAGTCAGCGTCCCATTCAGGTGAATCTTCTACTCTGATGTATCTTTTTTTAGGAGATGGGGTCTTGCTATATTGCCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGTGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCACATGCCACCATGCCCAGATACAGCATAATGGTGCTGTGTATTTTTCTAAGAGACCTTTGAAATCTTTAAATTTTTTTCAAGATTCAACTATGGGCTTAAATTAATGGATAAATGTTTAGTAAAGTAGGCAAATTTCAGTCAGTGAAGAGTGATATTATTAATAATGAATAGTAAAAAAATGTAAAATCTGCACTGATGACAAACTTAGAAGTTGTAGGAATTAACAGCATACAGTGGGCTACTTAATGATAGAAACTAAAGACAGAGCTAAAATTTTTGAAAATTCAAACTCTTTCTAAAGATAATACCTTTCTAATATTGAAAAATATTTAAATATAAAAATCTTTCAATTTCTTTAGAAAACAGAGGCTCTTCGGTTGCAGTATCGCTACTTAGACTTGCGTAGTTTCCAAATGCAGTATAACTGCGACTGAGGTCCCAGATGGTCATGAAAATGCGGGAATATCTCTGTAATCTGCATGGTAAGAGAAATGCCTGGATGCTCTTTGGAGCTTTGTAGCATCTCTTCTATTTTATTCAGCAGTTTTATTGTATCCTTTCCTTAGCATGAGGTCAAGATGTTGCCAGAAGTCTGGAATTCACTCAATGTGTAATGTAGTTTTTGAAGAAAAGTTAACATTATTTTAAAGATGATAAAGATGATAGTCGCTATTACATTGATTAATGTATTATAGTATTTCCCATCATCATCAAAGGCAGGACAGCCCTTTGGCTTTTTCTATAAGATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGGCTAGAATGCAGTGGCATTACCACAACTCACTGCAGCCTCAACCTTTTAGGCTTAACCGATCCTCCCACCACACCTTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGACATGCACCACCACACCCAGCCAATTTTTAAAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGTTTAAGCAATCCTCCCACCTAACCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACGATACCCAGCCAGTTTTCTTAATTCTTTATCATGTGCATACATCACTTATTGGGAGCTCAAAAATGTCATGTGAATTAAACTAGACATCTCATTCAGTCCTGGACTTTTTCTGCTATATTTGTGTTATTTCTACACTAACAGAACATTTAAAAAATCAGAATAGTTCAGTAGACAAGAATCCATTAAATATTTAGAATTATTTTATGTGAACAGTATGCTTTATGAACAGAATAGTATTTATGAAAATCTTCAGCTTCCTTCTTAGATTTGTAGAAACCAGCACCAGTAGGCTTGGTAGCTTATTTCAGCTAAAATTCTTAATTAAAGGGAAGCCTCAGATTTGTTGTACTATATTGTGGACATCATATATGACAAATTTCACATTCCTATCTACTAAGTGATAATGTTTCTCTCTTTTTAGGGTTTGTGGATATAGAAACCCCCACATTGTTTAAGAGGACCCCAGGGGTATGTATATTCCTTCAATCAGTCTATTAATAATGTCCTATTAGTTATAAAGCTAGACTACTTTGCTTTTATATTCACTTGGTCCACTTTTATTTACTGCCTCAGGATGGTCATATTAACTAGGTTTTTCTGAAGAATTGAGAAAATTATTTGGGTATTTTGAGTCAGAATCATTTTATTCCACATAAATTTTCTTTCCTTTGAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGTTTTGGGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTAATTGCAACCTCTGCCTACTGGATCCAAGCGATTCTCATGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTAACTTTTGTATTTACTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTGAAATGATCCGCACACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTTACTCAGTCTCATTTGAGTTTTATAGATGTAATCATTAATAAATTGGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAGACAGTCTCGTTCTGTCACCTGAATCCGCCTACTGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCATGTTGGCCCAGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAATGAATTGGTTCTTTAAGAACAAATCTATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACATGTAGTCTTAGTACTTTGGGAGGCTGAAGCAAGGAGGATGACTN
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pathogenic
| 17,848 |
Variant in DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), chromosome 1, position 173836919—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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TGGATCCAAGCGATTCTCATGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTAACTTTTGTATTTACTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTGAAATGATCCGCACACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTTACTCAGTCTCATTTGAGTTTTATAGATGTAATCATTAATAAATTGGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAGACAGTCTCGTTCTGTCACCTGAATCCGCCTACTGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCATGTTGGCCCAGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAATGAATTGGTTCTTTAAGAACAAATCTATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACATGTAGTCTTAGTACTTTGGGAGGCTGAAGCAAGGAGGATGACTTGATCCCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACAAGACCGTATCTCTTGTCTTAAAGACCCTAAAGAAAAAAAAATGGAAAAGAAAAAAAATTATTTTAAAGAACAAATCTCTTATATATTAAAAATTGACATTTTTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGACCAACCATGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGGCCAGGCACGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAAGCAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCCGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTAATGAGCCAAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATATTAGCCAGGTGCAGTGGCGGGAACCCATAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAATCCAGAAGGCAGAGTTTGCAGTGAGTCCAGATTGTACCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGACCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAATTTTTTTTAATAAATAAAAATGGACATTTCTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTCAACCTGGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATCGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGACATTTCTAAACATTAATAGTTACTCGATTTATACAGTCTATGAAATTATAAAACTACAGTTTAATTTGGAAATGCAATTAAGAATTACTTGGATAGGAAATGATACACAAAATTCATTCATCTAGTAACAAAATTGGAAATTCAATTCCGCAAGCATAAACTTAACACCTACCGTATACAATGGTGTTTAAAGTCTACTATGTCCAAGTCTTTTTAGGGACTCAAAGATAAGCAGGAAATTGTCTCTGTCATTGTAGGAACTTTGTTCTTTAGTCATTCATTGATAAACTGAAGTAACAACTTCTACTAGTTAGTTATACTTTGGGTTTGTTTTTGTTTTTTAATAATCTGTCTTCTCTCTCTTTCTCTCTCTTTGAAAGGGTGCCAAAGAGTTTTTAGTACCATCCAGGGAACCTGGAAAGTTTTATTCTCTCCCTCAGAGTCCTCAACAGTTTAAGCAACTTCTGATGGTTGGCGGTTTAGACAGGTGAGCTTTTTTTATGCTAGCAGTTGTCAGAAAAGGAAAAGAGAAAAACAAAGGGAAAAAAGGAAACACAAAATCCTCTCTGTTCTCAAGAGAAGGATAGAAAATTTATGAGAGTTTGGAGAATACTTATAAAATGCCCTCATAATTTATAGTCATCCTTTATTAAAGGTTTATTGGGTGGCCACTATGTACAAAGCTCTATGGTAGTAGATGTGAGAGGGGATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGGTTCTACTCTCAAGGTGTTAAGGCTAGTAAGCCAGAATAGGATAATGAATAAAACCAACTGTGATATAAACCAAATGTAAATGTATTGAGATTTGCAAGTTAGGTGTTAAGAGCTTTAAAATTATACTTTTTGAGGAAATATAGAAAACTTTGTGAGCTAGATCGTTGAGGACAGAGCTACATTTCAGCAGGTGAAGATGAGAGTTGGAATGGCATAGCACAGAAAGTCTCAAGTGTATCCATGGCACAGTAAAGATTTCACTTTGGCCAAAGCAAAAGAGTATATATGAAGAAGCATGGGCTAAAAAAAATGTTTTAATAAAAAGAGCTGGCATGGACTGATTTGCATGCTAGTCTAAATACATGAATATCCAGAGGTGCCAGTGTTTATTTTGAAAACAATATATAGAATAGTTAACTTCTCATAGGTCAGCTGTATGTCTAATTCGATTAAAGCATCATAAAAAATAAAAGTATTTCTTACTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCTGGTTGAAGTGATTCTCCTGCCCTTGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCCACGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCGCCATGCCCGGCCCTTCTTACGTTTTTTAAGTATCATTGTTTTATAGCTTGCATTGCTTTAAACTTTTGGGGAAAAGTGTGTATGTCTTCCTAGAATCATAACTCAATTAATGCTATTTCTCAATTGTAGATATTTTCAGGTTGCCCGATGTTATCGAGATGAAGGTTCAAGACCAGACAGACAGCCTGAGTTTACTCAGGTACAAAGTTATATTCACTTGTTTCTTAAAATTCAGGCTTACTATTTTGAAATAGTATTTTCAAGACCAGTGCAGTATTAATACTTTACTTCTCATTACATTTTATCCATCAGATATTTAATTAAACTCACCTGCAGTTGAGAAACTAATTATTCTTTTTTTTTTATTCATTTCATGTGTCCTTTTTTAAATTTTTTTCTTTCCTTGGATAGCACAGGGGCCACACTGTCATTCAAATTTTAGTATGTGTGCTGCCAAAACGAGCATGTGTCCTTTTCATAAAGAATGTGGTCAGCAACTAAGGAATGCCAGAAGTTCCTAAAGTGTTCTAATGTTCATGATAAAGTCCTTAAAACAAATCTCTTATATATTATGAATAATTTTATATATTGATATTTTAATCTAATATGTGGACTTACCAAAGCTGTTACGATTTGCTTTCTGTATGATAGCATTTTATTTTACTTTATATTATTTTATTTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCATTGCTGCCTCTGCCTCTCAGGTTCAAGCAATTCAGCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGTTGGGACTACAGATGCGTGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTGTGTTTTTATTAGAGATGGGGTTTGACCATGTTGGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGA
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TGGATCCAAGCGATTCTCATGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTAACTTTTGTATTTACTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTGAAATGATCCGCACACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTTACTCAGTCTCATTTGAGTTTTATAGATGTAATCATTAATAAATTGGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAGACAGTCTCGTTCTGTCACCTGAATCCGCCTACTGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCATGTTGGCCCAGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAATGAATTGGTTCTTTAAGAACAAATCTATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACATGTAGTCTTAGTACTTTGGGAGGCTGAAGCAAGGAGGATGACTTGATCCCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACAAGACCGTATCTCTTGTCTTAAAGACCCTAAAGAAAAAAAAATGGAAAAGAAAAAAAATTATTTTAAAGAACAAATCTCTTATATATTAAAAATTGACATTTTTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGACCAACCATGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGGCCAGGCACGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAAGCAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCCGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTAATGAGCCAAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATATTAGCCAGGTGCAGTGGCGGGAACCCATAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAATCCAGAAGGCAGAGTTTGCAGTGAGTCCAGATTGTACCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGACCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAATTTTTTTTAATAAATAAAAATGGACATTTCTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTCAACCTGGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATCGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGACATTTCTAAACATTAATAGTTACTCGATTTATACAGTCTATGAAATTATAAAACTACAGTTTAATTTGGAAATGCAATTAAGAATTACTTGGATAGGAAATGATACACAAAATTCATTCATCTAGTAACAAAATTGGAAATTCAATTCCGCAAGCATAAACTTAACACCTACCGTATACAATGGTGTTTAAAGTCTACTATGTCCAAGTCTTTTTAGGGACTCAAAGATAAGCAGGAAATTGTCTCTGTCATTGTAGGAACTTTGTTCTTTAGTCATTCATTGATAAACTGAAGTAACAACTTCTACTAGTTAGTTATACTTTGGGTTTGTTTTTGTTTTTTAATAATCTGTCTTCTCTCTCTCTCTCTTTGAAAGGGTGCCAAAGAGTTTTTAGTACCATCCAGGGAACCTGGAAAGTTTTATTCTCTCCCTCAGAGTCCTCAACAGTTTAAGCAACTTCTGATGGTTGGCGGTTTAGACAGGTGAGCTTTTTTTATGCTAGCAGTTGTCAGAAAAGGAAAAGAGAAAAACAAAGGGAAAAAAGGAAACACAAAATCCTCTCTGTTCTCAAGAGAAGGATAGAAAATTTATGAGAGTTTGGAGAATACTTATAAAATGCCCTCATAATTTATAGTCATCCTTTATTAAAGGTTTATTGGGTGGCCACTATGTACAAAGCTCTATGGTAGTAGATGTGAGAGGGGATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGGTTCTACTCTCAAGGTGTTAAGGCTAGTAAGCCAGAATAGGATAATGAATAAAACCAACTGTGATATAAACCAAATGTAAATGTATTGAGATTTGCAAGTTAGGTGTTAAGAGCTTTAAAATTATACTTTTTGAGGAAATATAGAAAACTTTGTGAGCTAGATCGTTGAGGACAGAGCTACATTTCAGCAGGTGAAGATGAGAGTTGGAATGGCATAGCACAGAAAGTCTCAAGTGTATCCATGGCACAGTAAAGATTTCACTTTGGCCAAAGCAAAAGAGTATATATGAAGAAGCATGGGCTAAAAAAAATGTTTTAATAAAAAGAGCTGGCATGGACTGATTTGCATGCTAGTCTAAATACATGAATATCCAGAGGTGCCAGTGTTTATTTTGAAAACAATATATAGAATAGTTAACTTCTCATAGGTCAGCTGTATGTCTAATTCGATTAAAGCATCATAAAAAATAAAAGTATTTCTTACTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCTGGTTGAAGTGATTCTCCTGCCCTTGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCCACGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCGCCATGCCCGGCCCTTCTTACGTTTTTTAAGTATCATTGTTTTATAGCTTGCATTGCTTTAAACTTTTGGGGAAAAGTGTGTATGTCTTCCTAGAATCATAACTCAATTAATGCTATTTCTCAATTGTAGATATTTTCAGGTTGCCCGATGTTATCGAGATGAAGGTTCAAGACCAGACAGACAGCCTGAGTTTACTCAGGTACAAAGTTATATTCACTTGTTTCTTAAAATTCAGGCTTACTATTTTGAAATAGTATTTTCAAGACCAGTGCAGTATTAATACTTTACTTCTCATTACATTTTATCCATCAGATATTTAATTAAACTCACCTGCAGTTGAGAAACTAATTATTCTTTTTTTTTTATTCATTTCATGTGTCCTTTTTTAAATTTTTTTCTTTCCTTGGATAGCACAGGGGCCACACTGTCATTCAAATTTTAGTATGTGTGCTGCCAAAACGAGCATGTGTCCTTTTCATAAAGAATGTGGTCAGCAACTAAGGAATGCCAGAAGTTCCTAAAGTGTTCTAATGTTCATGATAAAGTCCTTAAAACAAATCTCTTATATATTATGAATAATTTTATATATTGATATTTTAATCTAATATGTGGACTTACCAAAGCTGTTACGATTTGCTTTCTGTATGATAGCATTTTATTTTACTTTATATTATTTTATTTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCATTGCTGCCTCTGCCTCTCAGGTTCAAGCAATTCAGCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGTTGGGACTACAGATGCGTGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTGTGTTTTTATTAGAGATGGGGTTTGACCATGTTGGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGANNNN
|
benign
| 17,853 |
Gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) variant at chromosome 1, position 173839470—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Leukoencephalopathy_with_brain_stem_and_spinal_cord_involvement-high_lactate_syndrome']
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TTTTTGAGGAAATATAGAAAACTTTGTGAGCTAGATCGTTGAGGACAGAGCTACATTTCAGCAGGTGAAGATGAGAGTTGGAATGGCATAGCACAGAAAGTCTCAAGTGTATCCATGGCACAGTAAAGATTTCACTTTGGCCAAAGCAAAAGAGTATATATGAAGAAGCATGGGCTAAAAAAAATGTTTTAATAAAAAGAGCTGGCATGGACTGATTTGCATGCTAGTCTAAATACATGAATATCCAGAGGTGCCAGTGTTTATTTTGAAAACAATATATAGAATAGTTAACTTCTCATAGGTCAGCTGTATGTCTAATTCGATTAAAGCATCATAAAAAATAAAAGTATTTCTTACTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCTGGTTGAAGTGATTCTCCTGCCCTTGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCCACGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCGCCATGCCCGGCCCTTCTTACGTTTTTTAAGTATCATTGTTTTATAGCTTGCATTGCTTTAAACTTTTGGGGAAAAGTGTGTATGTCTTCCTAGAATCATAACTCAATTAATGCTATTTCTCAATTGTAGATATTTTCAGGTTGCCCGATGTTATCGAGATGAAGGTTCAAGACCAGACAGACAGCCTGAGTTTACTCAGGTACAAAGTTATATTCACTTGTTTCTTAAAATTCAGGCTTACTATTTTGAAATAGTATTTTCAAGACCAGTGCAGTATTAATACTTTACTTCTCATTACATTTTATCCATCAGATATTTAATTAAACTCACCTGCAGTTGAGAAACTAATTATTCTTTTTTTTTTATTCATTTCATGTGTCCTTTTTTAAATTTTTTTCTTTCCTTGGATAGCACAGGGGCCACACTGTCATTCAAATTTTAGTATGTGTGCTGCCAAAACGAGCATGTGTCCTTTTCATAAAGAATGTGGTCAGCAACTAAGGAATGCCAGAAGTTCCTAAAGTGTTCTAATGTTCATGATAAAGTCCTTAAAACAAATCTCTTATATATTATGAATAATTTTATATATTGATATTTTAATCTAATATGTGGACTTACCAAAGCTGTTACGATTTGCTTTCTGTATGATAGCATTTTATTTTACTTTATATTATTTTATTTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCATTGCTGCCTCTGCCTCTCAGGTTCAAGCAATTCAGCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGTTGGGACTACAGATGCGTGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTGTGTTTTTATTAGAGATGGGGTTTGACCATGTTGGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGTTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAATAGCATTTTAATCATGTGTTGAAGTGAAAAAATTATGAGCTTTGGAGTTGGACAGACCTGGGATCAGATGTAGCTTCGCTGCTTACTAATTGCACATACGCAAATAAGTAACTTAGTTCTCTGAGCCTTCATGAAATGGTTGTGGGAACTAAGCAAGTTAATGTATGTAAGGCCATTAGCACAGTGTCTGACATAAAAGAGATGTACAATAATATTTATACCCTCTGCATGTATTATGTGCAAAATTCTATAGTAACTTGAAAGCAGAAAAATATATAAATGTGTATATATTGTGGCTAAATTAGTTTCCATATGGTACTTTGGTTTCAGATTGACATAGAGATGTCATTTGTAGACCAGACTGGGATCCAGAGTTTAATTGAGGGTTTGCTCCAGTATTCCTGGCCCAATGACAAAGATCCTGTGGTTGTTCCTTTTCCTACTATGACTTTTGCTGAGGTGCTGGCCACCTATGGAACTGATAAACCTGACACTCGCTTTGGAATGAAGGTACTTATCTTCACTTTTCTAGGACTCTGTCCCCAAATAATCCTGCAGTCTTTTTAAACCACTTTGAAATTGACAAGTGTTACACACTGTTAGATGATATTTTTGTTGTTACCTTGTTACCTTCGTTGTTACAGAGCTAGAGCAAGAGAGAATAATAGCATGTTAGCAATACAGTGCTTTCTATCTTTCATGTTCCAAGATCCATTTCCAAGAGCGAGATTCTTGCTATAAAGTTTTTATTACTTGCAAGTTATTGATTATATGGATATGAATGGTAACTTGAAAGAAAAAATAACTATTCTTTCCTTTTCAGTTTTTTTTTTAATCCAAGGAGTTACTAAGTTTCCTTGGTCCATAAAAAGCTCAAACATATGACAATGTTTATTCAAATTATTACTATCTGTAAGTATTTAAAGCAGGGGTAGAATTTATATAGAACAGTTTCATTACCAGGCCTCTACTTGTTTGCTCTTAAAGAGCAATATCCCTTGATCCCTGTAATGCTAGTGACATTTCTATATCTCAGTTCTCAGTGCACATTCTTTAGAAATTGGTCCTGCCTGGTCTGTGAATAGTCAGTGGTCAATTCTTAGAATGAAAAAAATACAATACACAAAAAGTCATAACTACCAACTTACAGCTGCCAACTCAACTACTTCTTGTTTCTTCGTTTGTAATATGGAATAGTGGTTCTTTTTTTGTATTTTTTTGAGACGTAGTCTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTAAGATCTTGGCTCACTGCAACTTCGGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATACCACCACACCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGACCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGAGATAATAGGCATGAGCCTCTGCGCCGAGCCTGGAATCTTAATCTGGTTCTTAAGTCAGACTGCTTGTGTTAAATTCTGGCTCTGCCACTTACTAGCTATGCCATCTTGGGCAAGTTCCTTATTTCTGTGTCTTGGTTTCATCTATGAAATAGGGATAATAAAGAGTGCTAACCTCATATGAAATGAATGAGTATATGTAAAACACTGGTCATATTGCTTAACCCATGGTAAACACTCTTTGAATGTATTCTATAAATGTTAAATTATCAAGATCTATTCTCTTCTTTAAAATCTTGTTTGTAAAATGTTTTCAGATAAAAATTACTTCATATTTAGTTATCTCTTTTTGTTACCCATTTTCCAGATTATAGATATCAGTGATGTGTTTAGAAACACAGAGATTGGATTTCTTCAAGATGCACTTAGTAAGCCCCATGGAACTGTGAAAGCCATATGTATCCCTGAAGGAGCAGTAAGTGAAGTACAGTTCTATGTTTCTCTAGAATGTATGCTTTGGAAGTAACTTTGTCCAATACTGTCATATTTAAACTTCAGAAAGAACAATTCTTTTTAAATAAAAATAGGGATTTTTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGTGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCAAAACTGTGTTTGAAAAAAAAAAAAGTAGGTATTTTTATACAGAATCTAAAGTATTTCTAAAACCATAAGTAGAGAACAATAAAATTTTATGAATGTGAGTTTACATTCCAGATCCGGGGTGTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCCCCCCTTTT
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pathogenic
| 17,862 |
Determine if the mutation at chromosome 1, position 173840925 in gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Leukoencephalopathy_with_brain_stem_and_spinal_cord_involvement-high_lactate_syndrome']
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AGATGCGTGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTGTGTTTTTATTAGAGATGGGGTTTGACCATGTTGGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGTTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAATAGCATTTTAATCATGTGTTGAAGTGAAAAAATTATGAGCTTTGGAGTTGGACAGACCTGGGATCAGATGTAGCTTCGCTGCTTACTAATTGCACATACGCAAATAAGTAACTTAGTTCTCTGAGCCTTCATGAAATGGTTGTGGGAACTAAGCAAGTTAATGTATGTAAGGCCATTAGCACAGTGTCTGACATAAAAGAGATGTACAATAATATTTATACCCTCTGCATGTATTATGTGCAAAATTCTATAGTAACTTGAAAGCAGAAAAATATATAAATGTGTATATATTGTGGCTAAATTAGTTTCCATATGGTACTTTGGTTTCAGATTGACATAGAGATGTCATTTGTAGACCAGACTGGGATCCAGAGTTTAATTGAGGGTTTGCTCCAGTATTCCTGGCCCAATGACAAAGATCCTGTGGTTGTTCCTTTTCCTACTATGACTTTTGCTGAGGTGCTGGCCACCTATGGAACTGATAAACCTGACACTCGCTTTGGAATGAAGGTACTTATCTTCACTTTTCTAGGACTCTGTCCCCAAATAATCCTGCAGTCTTTTTAAACCACTTTGAAATTGACAAGTGTTACACACTGTTAGATGATATTTTTGTTGTTACCTTGTTACCTTCGTTGTTACAGAGCTAGAGCAAGAGAGAATAATAGCATGTTAGCAATACAGTGCTTTCTATCTTTCATGTTCCAAGATCCATTTCCAAGAGCGAGATTCTTGCTATAAAGTTTTTATTACTTGCAAGTTATTGATTATATGGATATGAATGGTAACTTGAAAGAAAAAATAACTATTCTTTCCTTTTCAGTTTTTTTTTTAATCCAAGGAGTTACTAAGTTTCCTTGGTCCATAAAAAGCTCAAACATATGACAATGTTTATTCAAATTATTACTATCTGTAAGTATTTAAAGCAGGGGTAGAATTTATATAGAACAGTTTCATTACCAGGCCTCTACTTGTTTGCTCTTAAAGAGCAATATCCCTTGATCCCTGTAATGCTAGTGACATTTCTATATCTCAGTTCTCAGTGCACATTCTTTAGAAATTGGTCCTGCCTGGTCTGTGAATAGTCAGTGGTCAATTCTTAGAATGAAAAAAATACAATACACAAAAAGTCATAACTACCAACTTACAGCTGCCAACTCAACTACTTCTTGTTTCTTCGTTTGTAATATGGAATAGTGGTTCTTTTTTTGTATTTTTTTGAGACGTAGTCTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTAAGATCTTGGCTCACTGCAACTTCGGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATACCACCACACCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGACCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGAGATAATAGGCATGAGCCTCTGCGCCGAGCCTGGAATCTTAATCTGGTTCTTAAGTCAGACTGCTTGTGTTAAATTCTGGCTCTGCCACTTACTAGCTATGCCATCTTGGGCAAGTTCCTTATTTCTGTGTCTTGGTTTCATCTATGAAATAGGGATAATAAAGAGTGCTAACCTCATATGAAATGAATGAGTATATGTAAAACACTGGTCATATTGCTTAACCCATGGTAAACACTCTTTGAATGTATTCTATAAATGTTAAATTATCAAGATCTATTCTCTTCTTTAAAATCTTGTTTGTAAAATGTTTTCAGATAAAAATTACTTCATATTTAGTTATCTCTTTTTGTTACCCATTTTCCAGATTATAGATATCAGTGATGTGTTTAGAAACACAGAGATTGGATTTCTTCAAGATGCACTTAGTAAGCCCCATGGAACTGTGAAAGCCATATGTATCCCTGAAGGAGCAGTAAGTGAAGTACAGTTCTATGTTTCTCTAGAATGTATGCTTTGGAAGTAACTTTGTCCAATACTGTCATATTTAAACTTCAGAAAGAACAATTCTTTTTAAATAAAAATAGGGATTTTTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGTGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCAAAACTGTGTTTGAAAAAAAAAAAAGTAGGTATTTTTATACAGAATCTAAAGTATTTCTAAAACCATAAGTAGAGAACAATAAAATTTTATGAATGTGAGTTTACATTCCAGATCCGGGGTGTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCCCCCCTTTTAAACAATGCTATCAGCCAGGCATAGTAGCTCATACCTATAATGCCAACACTGTGGGAGGTCAAGGCAGGAGAATTGCTTAAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGGAACATAGACCTCATCTCTACAAAAATTACCTGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCTATTCTGGAGGTTGAGGTCCAAGGATCACTTGAGGCAAAGTGTTCAAGGCTGCAGTAAGCCATGATTGTGCCACGGCATTCTAACCTGGATAACATAGCAAGACCGTGTCTCAAAAATAAATACATAAATAAATGATGCTATGAAGTACTCCTGTACTTCATTGTGGATAATATGTGAGCATAAAATAATACGTAGTATTCTGTCTGCAGCCTCAGTTGTCTGTCTATCTCTTAGCCCTGTATCAGCACCAGCATGGCCATTGCATGTTGATTCTTTATCTTCTGAGAGTTCTCATCTCAGTTGCACTAATAACAGGGAAATAAAAGGAGATGGAGCTAAAAAAGCAAAAAGGAAGGGGAAGAAGTGGGAGTAGAAGAGAGAGAGAGAATGGTTGGGCTGAGCAAGTGCTGACTCTAAAGCAACGGTACACGTCTCTTTTCTGTAGGTAGTACATCTGCTTTAAAAAATAATTTCATAAGAAGTATTCCAGTTATATTTTAAATAAGATTATGATTTTGAAAGTCTATACTCATTTGGATACATAAGCATTATATTCAGAATGGAGTAAGAACTCAGGAACTCAGTCTCATTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGTGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCGAGCGATTTTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTATGCCACCATGCCCAGCTAAGTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCATGCCTGGCCCCTCATTACTTTTTATTTACTTCATATATTCAGTAAAAAGTAATTTATTGTCATGCGGGGCACGGTAGCCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATTACTTGCGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCATTGTGGTGGGTGCCTGTAATCTCAGCTACCTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGTAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCATGAGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAACACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAATTTATTGTCCA
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AGATGCGTGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTGTGTTTTTATTAGAGATGGGGTTTGACCATGTTGGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGTTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAATAGCATTTTAATCATGTGTTGAAGTGAAAAAATTATGAGCTTTGGAGTTGGACAGACCTGGGATCAGATGTAGCTTCGCTGCTTACTAATTGCACATACGCAAATAAGTAACTTAGTTCTCTGAGCCTTCATGAAATGGTTGTGGGAACTAAGCAAGTTAATGTATGTAAGGCCATTAGCACAGTGTCTGACATAAAAGAGATGTACAATAATATTTATACCCTCTGCATGTATTATGTGCAAAATTCTATAGTAACTTGAAAGCAGAAAAATATATAAATGTGTATATATTGTGGCTAAATTAGTTTCCATATGGTACTTTGGTTTCAGATTGACATAGAGATGTCATTTGTAGACCAGACTGGGATCCAGAGTTTAATTGAGGGTTTGCTCCAGTATTCCTGGCCCAATGACAAAGATCCTGTGGTTGTTCCTTTTCCTACTATGACTTTTGCTGAGGTGCTGGCCACCTATGGAACTGATAAACCTGACACTCGCTTTGGAATGAAGGTACTTATCTTCACTTTTCTAGGACTCTGTCCCCAAATAATCCTGCAGTCTTTTTAAACCACTTTGAAATTGACAAGTGTTACACACTGTTAGATGATATTTTTGTTGTTACCTTGTTACCTTCGTTGTTACAGAGCTAGAGCAAGAGAGAATAATAGCATGTTAGCAATACAGTGCTTTCTATCTTTCATGTTCCAAGATCCATTTCCAAGAGCGAGATTCTTGCTATAAAGTTTTTATTACTTGCAAGTTATTGATTATATGGATATGAATGGTAACTTGAAAGAAAAAATAACTATTCTTTCCTTTTCAGTTTTTTTTTTAATCCAAGGAGTTACTAAGTTTCCTTGGTCCATAAAAAGCTCAAACATATGACAATGTTTATTCAAATTATTACTATCTGTAAGTATTTAAAGCAGGGGTAGAATTTATATAGAACAGTTTCATTACCAGGCCTCTACTTGTTTGCTCTTAAAGAGCAATATCCCTTGATCCCTGTAATGCTAGTGACATTTCTATATCTCAGTTCTCAGTGCACATTCTTTAGAAATTGGTCCTGCCTGGTCTGTGAATAGTCAGTGGTCAATTCTTAGAATGAAAAAAATACAATACACAAAAAGTCATAACTACCAACTTACAGCTGCCAACTCAACTACTTCTTGTTTCTTCGTTTGTAATATGGAATAGTGGTTCTTTTTTTGTATTTTTTTGAGACGTAGTCTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTAAGATCTTGGCTCACTGCAACTTCGGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATACCACCACACCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGACCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGAGATAATAGGCATGAGCCTCTGCGCCGAGCCTGGAATCTTAATCTGGTTCTTAAGTCAGACTGCTTGTGTTAAATTCTGGCTCTGCCACTTACTAGCTATGCCATCTTGGGCAAGTTCCTTATTTCTGTGTCTTGGTTTCATCTATGAAATAGGGATAATAAAGAGTGCTAACCTCATATGAAATGAATGAGTATATGTAAAACACTGGTCATATTGCTTAACCCATGGTAAACACTCTTTGAATGTATTCTATAAATGTTAAATTATCAAGATCTATTCTCTTCTTTAAAATCTTGTTTGTAAAATGTTTTCAGATAAAAATTACTTCATATTTAGTTATCTCTTTTTGTTACCCATTTTCCAGATTATAGATATCAGTGATGTGTTTAGAAACACAGAGATTGGATTTCTTCAAGATGCACTTAGCCCCATGGAACTGTGAAAGCCATATGTATCCCTGAAGGAGCAGTAAGTGAAGTACAGTTCTATGTTTCTCTAGAATGTATGCTTTGGAAGTAACTTTGTCCAATACTGTCATATTTAAACTTCAGAAAGAACAATTCTTTTTAAATAAAAATAGGGATTTTTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGTGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCAAAACTGTGTTTGAAAAAAAAAAAAGTAGGTATTTTTATACAGAATCTAAAGTATTTCTAAAACCATAAGTAGAGAACAATAAAATTTTATGAATGTGAGTTTACATTCCAGATCCGGGGTGTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCCCCCCTTTTAAACAATGCTATCAGCCAGGCATAGTAGCTCATACCTATAATGCCAACACTGTGGGAGGTCAAGGCAGGAGAATTGCTTAAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGGAACATAGACCTCATCTCTACAAAAATTACCTGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCTATTCTGGAGGTTGAGGTCCAAGGATCACTTGAGGCAAAGTGTTCAAGGCTGCAGTAAGCCATGATTGTGCCACGGCATTCTAACCTGGATAACATAGCAAGACCGTGTCTCAAAAATAAATACATAAATAAATGATGCTATGAAGTACTCCTGTACTTCATTGTGGATAATATGTGAGCATAAAATAATACGTAGTATTCTGTCTGCAGCCTCAGTTGTCTGTCTATCTCTTAGCCCTGTATCAGCACCAGCATGGCCATTGCATGTTGATTCTTTATCTTCTGAGAGTTCTCATCTCAGTTGCACTAATAACAGGGAAATAAAAGGAGATGGAGCTAAAAAAGCAAAAAGGAAGGGGAAGAAGTGGGAGTAGAAGAGAGAGAGAGAATGGTTGGGCTGAGCAAGTGCTGACTCTAAAGCAACGGTACACGTCTCTTTTCTGTAGGTAGTACATCTGCTTTAAAAAATAATTTCATAAGAAGTATTCCAGTTATATTTTAAATAAGATTATGATTTTGAAAGTCTATACTCATTTGGATACATAAGCATTATATTCAGAATGGAGTAAGAACTCAGGAACTCAGTCTCATTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGTGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCGAGCGATTTTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTATGCCACCATGCCCAGCTAAGTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCATGCCTGGCCCCTCATTACTTTTTATTTACTTCATATATTCAGTAAAAAGTAATTTATTGTCATGCGGGGCACGGTAGCCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATTACTTGCGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCATTGTGGTGGGTGCCTGTAATCTCAGCTACCTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGTAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCATGAGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAACACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAATTTATTGTCCANNNN
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pathogenic
| 17,865 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 173840937 in gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Leukoencephalopathy_with_brain_stem_and_spinal_cord_involvement-high_lactate_syndrome']
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CCATGCCCAGCTGATTTTTTGTGTTTTTATTAGAGATGGGGTTTGACCATGTTGGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGTTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAATAGCATTTTAATCATGTGTTGAAGTGAAAAAATTATGAGCTTTGGAGTTGGACAGACCTGGGATCAGATGTAGCTTCGCTGCTTACTAATTGCACATACGCAAATAAGTAACTTAGTTCTCTGAGCCTTCATGAAATGGTTGTGGGAACTAAGCAAGTTAATGTATGTAAGGCCATTAGCACAGTGTCTGACATAAAAGAGATGTACAATAATATTTATACCCTCTGCATGTATTATGTGCAAAATTCTATAGTAACTTGAAAGCAGAAAAATATATAAATGTGTATATATTGTGGCTAAATTAGTTTCCATATGGTACTTTGGTTTCAGATTGACATAGAGATGTCATTTGTAGACCAGACTGGGATCCAGAGTTTAATTGAGGGTTTGCTCCAGTATTCCTGGCCCAATGACAAAGATCCTGTGGTTGTTCCTTTTCCTACTATGACTTTTGCTGAGGTGCTGGCCACCTATGGAACTGATAAACCTGACACTCGCTTTGGAATGAAGGTACTTATCTTCACTTTTCTAGGACTCTGTCCCCAAATAATCCTGCAGTCTTTTTAAACCACTTTGAAATTGACAAGTGTTACACACTGTTAGATGATATTTTTGTTGTTACCTTGTTACCTTCGTTGTTACAGAGCTAGAGCAAGAGAGAATAATAGCATGTTAGCAATACAGTGCTTTCTATCTTTCATGTTCCAAGATCCATTTCCAAGAGCGAGATTCTTGCTATAAAGTTTTTATTACTTGCAAGTTATTGATTATATGGATATGAATGGTAACTTGAAAGAAAAAATAACTATTCTTTCCTTTTCAGTTTTTTTTTTAATCCAAGGAGTTACTAAGTTTCCTTGGTCCATAAAAAGCTCAAACATATGACAATGTTTATTCAAATTATTACTATCTGTAAGTATTTAAAGCAGGGGTAGAATTTATATAGAACAGTTTCATTACCAGGCCTCTACTTGTTTGCTCTTAAAGAGCAATATCCCTTGATCCCTGTAATGCTAGTGACATTTCTATATCTCAGTTCTCAGTGCACATTCTTTAGAAATTGGTCCTGCCTGGTCTGTGAATAGTCAGTGGTCAATTCTTAGAATGAAAAAAATACAATACACAAAAAGTCATAACTACCAACTTACAGCTGCCAACTCAACTACTTCTTGTTTCTTCGTTTGTAATATGGAATAGTGGTTCTTTTTTTGTATTTTTTTGAGACGTAGTCTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTAAGATCTTGGCTCACTGCAACTTCGGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATACCACCACACCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGACCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGAGATAATAGGCATGAGCCTCTGCGCCGAGCCTGGAATCTTAATCTGGTTCTTAAGTCAGACTGCTTGTGTTAAATTCTGGCTCTGCCACTTACTAGCTATGCCATCTTGGGCAAGTTCCTTATTTCTGTGTCTTGGTTTCATCTATGAAATAGGGATAATAAAGAGTGCTAACCTCATATGAAATGAATGAGTATATGTAAAACACTGGTCATATTGCTTAACCCATGGTAAACACTCTTTGAATGTATTCTATAAATGTTAAATTATCAAGATCTATTCTCTTCTTTAAAATCTTGTTTGTAAAATGTTTTCAGATAAAAATTACTTCATATTTAGTTATCTCTTTTTGTTACCCATTTTCCAGATTATAGATATCAGTGATGTGTTTAGAAACACAGAGATTGGATTTCTTCAAGATGCACTTAGTAAGCCCCATGGAACTGTGAAAGCCATATGTATCCCTGAAGGAGCAGTAAGTGAAGTACAGTTCTATGTTTCTCTAGAATGTATGCTTTGGAAGTAACTTTGTCCAATACTGTCATATTTAAACTTCAGAAAGAACAATTCTTTTTAAATAAAAATAGGGATTTTTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGTGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCAAAACTGTGTTTGAAAAAAAAAAAAGTAGGTATTTTTATACAGAATCTAAAGTATTTCTAAAACCATAAGTAGAGAACAATAAAATTTTATGAATGTGAGTTTACATTCCAGATCCGGGGTGTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCCCCCCTTTTAAACAATGCTATCAGCCAGGCATAGTAGCTCATACCTATAATGCCAACACTGTGGGAGGTCAAGGCAGGAGAATTGCTTAAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGGAACATAGACCTCATCTCTACAAAAATTACCTGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCTATTCTGGAGGTTGAGGTCCAAGGATCACTTGAGGCAAAGTGTTCAAGGCTGCAGTAAGCCATGATTGTGCCACGGCATTCTAACCTGGATAACATAGCAAGACCGTGTCTCAAAAATAAATACATAAATAAATGATGCTATGAAGTACTCCTGTACTTCATTGTGGATAATATGTGAGCATAAAATAATACGTAGTATTCTGTCTGCAGCCTCAGTTGTCTGTCTATCTCTTAGCCCTGTATCAGCACCAGCATGGCCATTGCATGTTGATTCTTTATCTTCTGAGAGTTCTCATCTCAGTTGCACTAATAACAGGGAAATAAAAGGAGATGGAGCTAAAAAAGCAAAAAGGAAGGGGAAGAAGTGGGAGTAGAAGAGAGAGAGAGAATGGTTGGGCTGAGCAAGTGCTGACTCTAAAGCAACGGTACACGTCTCTTTTCTGTAGGTAGTACATCTGCTTTAAAAAATAATTTCATAAGAAGTATTCCAGTTATATTTTAAATAAGATTATGATTTTGAAAGTCTATACTCATTTGGATACATAAGCATTATATTCAGAATGGAGTAAGAACTCAGGAACTCAGTCTCATTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGTGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCGAGCGATTTTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTATGCCACCATGCCCAGCTAAGTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCATGCCTGGCCCCTCATTACTTTTTATTTACTTCATATATTCAGTAAAAAGTAATTTATTGTCATGCGGGGCACGGTAGCCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATTACTTGCGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCATTGTGGTGGGTGCCTGTAATCTCAGCTACCTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGTAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCATGAGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAACACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAATTTATTGTCCATACTCTAGTCCA
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CCATGCCCAGCTGATTTTTTGTGTTTTTATTAGAGATGGGGTTTGACCATGTTGGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGTTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAATAGCATTTTAATCATGTGTTGAAGTGAAAAAATTATGAGCTTTGGAGTTGGACAGACCTGGGATCAGATGTAGCTTCGCTGCTTACTAATTGCACATACGCAAATAAGTAACTTAGTTCTCTGAGCCTTCATGAAATGGTTGTGGGAACTAAGCAAGTTAATGTATGTAAGGCCATTAGCACAGTGTCTGACATAAAAGAGATGTACAATAATATTTATACCCTCTGCATGTATTATGTGCAAAATTCTATAGTAACTTGAAAGCAGAAAAATATATAAATGTGTATATATTGTGGCTAAATTAGTTTCCATATGGTACTTTGGTTTCAGATTGACATAGAGATGTCATTTGTAGACCAGACTGGGATCCAGAGTTTAATTGAGGGTTTGCTCCAGTATTCCTGGCCCAATGACAAAGATCCTGTGGTTGTTCCTTTTCCTACTATGACTTTTGCTGAGGTGCTGGCCACCTATGGAACTGATAAACCTGACACTCGCTTTGGAATGAAGGTACTTATCTTCACTTTTCTAGGACTCTGTCCCCAAATAATCCTGCAGTCTTTTTAAACCACTTTGAAATTGACAAGTGTTACACACTGTTAGATGATATTTTTGTTGTTACCTTGTTACCTTCGTTGTTACAGAGCTAGAGCAAGAGAGAATAATAGCATGTTAGCAATACAGTGCTTTCTATCTTTCATGTTCCAAGATCCATTTCCAAGAGCGAGATTCTTGCTATAAAGTTTTTATTACTTGCAAGTTATTGATTATATGGATATGAATGGTAACTTGAAAGAAAAAATAACTATTCTTTCCTTTTCAGTTTTTTTTTTAATCCAAGGAGTTACTAAGTTTCCTTGGTCCATAAAAAGCTCAAACATATGACAATGTTTATTCAAATTATTACTATCTGTAAGTATTTAAAGCAGGGGTAGAATTTATATAGAACAGTTTCATTACCAGGCCTCTACTTGTTTGCTCTTAAAGAGCAATATCCCTTGATCCCTGTAATGCTAGTGACATTTCTATATCTCAGTTCTCAGTGCACATTCTTTAGAAATTGGTCCTGCCTGGTCTGTGAATAGTCAGTGGTCAATTCTTAGAATGAAAAAAATACAATACACAAAAAGTCATAACTACCAACTTACAGCTGCCAACTCAACTACTTCTTGTTTCTTCGTTTGTAATATGGAATAGTGGTTCTTTTTTTGTATTTTTTTGAGACGTAGTCTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTAAGATCTTGGCTCACTGCAACTTCGGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATACCACCACACCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGACCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGAGATAATAGGCATGAGCCTCTGCGCCGAGCCTGGAATCTTAATCTGGTTCTTAAGTCAGACTGCTTGTGTTAAATTCTGGCTCTGCCACTTACTAGCTATGCCATCTTGGGCAAGTTCCTTATTTCTGTGTCTTGGTTTCATCTATGAAATAGGGATAATAAAGAGTGCTAACCTCATATGAAATGAATGAGTATATGTAAAACACTGGTCATATTGCTTAACCCATGGTAAACACTCTTTGAATGTATTCTATAAATGTTAAATTATCAAGATCTATTCTCTTCTTTAAAATCTTGTTTGTAAAATGTTTTCAGATAAAAATTACTTCATATTTAGTTATCTCTTTTTGTTACCCATTTTCCAGATTATAGATATCAGTGATGTGTTTAGAAACACAGAGATTGGATTTCTTCAAGATGCACTTAGTAAGCCCCATGAACTGTGAAAGCCATATGTATCCCTGAAGGAGCAGTAAGTGAAGTACAGTTCTATGTTTCTCTAGAATGTATGCTTTGGAAGTAACTTTGTCCAATACTGTCATATTTAAACTTCAGAAAGAACAATTCTTTTTAAATAAAAATAGGGATTTTTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGTGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCAAAACTGTGTTTGAAAAAAAAAAAAGTAGGTATTTTTATACAGAATCTAAAGTATTTCTAAAACCATAAGTAGAGAACAATAAAATTTTATGAATGTGAGTTTACATTCCAGATCCGGGGTGTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCCCCCCTTTTAAACAATGCTATCAGCCAGGCATAGTAGCTCATACCTATAATGCCAACACTGTGGGAGGTCAAGGCAGGAGAATTGCTTAAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGGAACATAGACCTCATCTCTACAAAAATTACCTGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCTATTCTGGAGGTTGAGGTCCAAGGATCACTTGAGGCAAAGTGTTCAAGGCTGCAGTAAGCCATGATTGTGCCACGGCATTCTAACCTGGATAACATAGCAAGACCGTGTCTCAAAAATAAATACATAAATAAATGATGCTATGAAGTACTCCTGTACTTCATTGTGGATAATATGTGAGCATAAAATAATACGTAGTATTCTGTCTGCAGCCTCAGTTGTCTGTCTATCTCTTAGCCCTGTATCAGCACCAGCATGGCCATTGCATGTTGATTCTTTATCTTCTGAGAGTTCTCATCTCAGTTGCACTAATAACAGGGAAATAAAAGGAGATGGAGCTAAAAAAGCAAAAAGGAAGGGGAAGAAGTGGGAGTAGAAGAGAGAGAGAGAATGGTTGGGCTGAGCAAGTGCTGACTCTAAAGCAACGGTACACGTCTCTTTTCTGTAGGTAGTACATCTGCTTTAAAAAATAATTTCATAAGAAGTATTCCAGTTATATTTTAAATAAGATTATGATTTTGAAAGTCTATACTCATTTGGATACATAAGCATTATATTCAGAATGGAGTAAGAACTCAGGAACTCAGTCTCATTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGTGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCGAGCGATTTTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTATGCCACCATGCCCAGCTAAGTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCATGCCTGGCCCCTCATTACTTTTTATTTACTTCATATATTCAGTAAAAAGTAATTTATTGTCATGCGGGGCACGGTAGCCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATTACTTGCGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCATTGTGGTGGGTGCCTGTAATCTCAGCTACCTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGTAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCATGAGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAACACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAATTTATTGTCCATACTCTAGTCCAN
|
pathogenic
| 17,866 |
Is the variant located on chromosome 1 at position 173845271, gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Leukoencephalopathy_with_brain_stem_and_spinal_cord_involvement-high_lactate_syndrome']
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CATACAAAGAAAATTTTTTCTTAGGTTCACAATGCTTAAAAGAGAGAGAGAATAAGGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCACGTCTGTACTAAAAATGTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTTGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCCGGAGGCGGAGGTTGCCGTGATCTGAGATTGCCTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAGAAAGAATAACATGAACAATCCTCACAGGGAAAACACTCAGTAGCTGAGGTGCATTAATCACATAGCGAGTGAGTTCCAAAATTATTAAAGTCCACTTGCTCTATTAGGATGGAAGTAGTCCTCTGGGGAAGGTAAAGTCTAATTAAAGTTTGAGGTGTACTCTTATATGAGCTGTTCTTGGGAGAAGCTGGTTTGACCACCACAGTACACACTGTATCTAAGGTCCCTCGATGCTAGAGGGCAGTGCCAGTGTGGGTGGGTGAGGCTTCAGAGATTAGCTCCAAGACTAACAGGGTATCACCCATCTCTTGGCTGTAGGAGAAGCAGTTGACAGAGTATAGCCAGTCACAGCATGTGCTATCAAAGTGTCTGTCGAACTCTTAAGTTTATATGTATTTTTGAAGTCCAGTAGTTGAGGTCAGTAATTCACACATGGGAGTTATGATAAGGTTTGAGGTAACATTCCTGGGGGGAAGAGGGAGTTCACTCGAAGTTCTCACATAGGGGATCTGATAAAACATCATGCTCTCGAAAGGAGGGGGAATACACCCCAAAACATCAAACCATGTTAAGTGTTTGGATCATTTCAAAGTTATGTAACATGATAACCATAATGTCTCACTTGAAAGACACTGAGATAATTTCAAAAGAAAGATTTTAAGAAACCTCAAATAATCAAATTCTGAATCCTTTTATTGATCTGAAAGTTTTCTTTCACAATTCAGTTGTAGACATTCATGTTGAACATTTATCCTGCATATTAGATATAGAGGGTCTCCTGTGGAATACATTCACAGCTATTTCCAATAAGAGCTGCATGCCCAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCCAATCACATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTTTAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTAGACTCCATCGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCATAACTGGAAAAAATAAGCACTGTAACAAGCTTTAAAAATGTGTCATTTGGTAGCAGAAATTGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTTACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGGTTTCATGTGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTTCAGGCACCTGCCACCATACCAGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCGGGCTGGTTTTGAACTCCCAACTTTCAAGCAGTCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCCAGACATTGAATTTTTATTAAATCTTACTATTGTAATAGAAAGACACAAAATATATTTGTCATTTGATCGCATAACCATGTTTATGAAGCTAAGTGTCATACTGACAAGTTTACTTTGATTTTTCTTTCATCAGAAATACTTAAAAAGGAAAGACATTGAATCCATTAGAAACTTTGCCATTTTAATCAGGTAAGGAGTTAATTAGAGCAGTTTTTTTCCTTATACAGATTCAATATTTTTAACTATTATTAACTAAACTATCATTATCATTAGTTTTGAGCATCTTGTTATTTCAGATCATTCTTCTGCTTTTATTTACTTTTTATTTTATTTATATATTTATTTTGAAGATGTAGTCTTATTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGTTGCCATAACAGCTCACTGCTGCCTTGATTTCTTAGGCTCAAGCAATGCTCCTGCCTCTTTCTCTCAAGTAGCTAGGACTACAGGCTCAGGCCACCATGCTGCCCAGTTGCACCCCTAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGGGGTCGAGGCTACAGTGAGCTGAGATCGCACCACCGCACTCCAGCCTAGGCATCAGAGCAAGATTCCATCTCGAAAAAAAATTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAATCTGGCCAATATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAAATTGGCCGGGCGCGTTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGCAAGACAGGCGGATCACGAAGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACGCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAAAAATGTGCCGGGTGTGTTGGTGCTCACTTGTAATCCCAGCTACTTTGAGAGGCTGATGCAGGAGAATCGCTTGAACACAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTACTGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCAGTCTCTAAATAAATAAATATTAGCTGGGCATAGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACAAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTATGCCACTGCATTCTTGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAAAAAATAAAGGATCCAGCCAGGCACGGAAGCGCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCCAAGGTGGGAGTATCACTGGAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAACAGAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACACCTGTCATCCCAACTACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGATCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGTTCACCCCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAGGAAAGAATCTTAGGTATGATAACAGGAATAAAATGAAACCATATAGGAGTAATTAAATTATGCTATAATCAAAGGAATTAATATTAAAGTTCCTATTTAAAATCTTGTTTTCTAAGACTTAATAGAGGAAAAATGCTCTTATAATGATATGTAAGAAAAGGAGGCTATAGGACTATATTTATACTGATTATAACCATGTAAAAACACTATATTTGTATATTGAAAATGGACTACCTACCTCTACTACCACTATTTCCCAAGCCTCATACCTCAAGCACAACGAACAATAAGTAGATTTTTATATAAGAAAAAAAGATCAGGTTAGTGGTTCCCAAAATGGGTTGAGACAAAATCAGAAAAGTCAGGGCAATATAACAAGCTTTTCATAAAGTTAAACAAATTTAAAGAACTATCCTTTTTTTCTCTGTCGGCGGTGGGGATGGCGGGGGGATGAAATATGTCTTTTCTTTATAAAATTAAAAATTGGCAACCCTTTATCTTCCAATTTTGTTTNNNNNNN
|
pathogenic
| 17,870 |
Variant chromosome 1, position 173853398, gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Leukoencephalopathy_with_brain_stem_and_spinal_cord_involvement-high_lactate_syndrome']
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AGGGGTAGTGAAATTAGTCATATAACCATGAAAAAATATTTTCAGTGTCAAGATTTCACAAATGAAGAAAATTAGGAGTCTCAAATTTTTATACATCATGCATTCGTAAATTGTGGAGGGACGGATCAGACCACTGGCGAGCTGGAGGGCTGGCAGACACCCCTGGACCAACTTGGTCAAAGTGGGACCCTTTTTCCTCAAGAACAGCAGCTGTAGGTGATGAGTGCCATCATGCACTGGCTGAGTCATGATTCTTCAGGGGATATGGAAGACTGAATTAGCTTTAGGGATCTTTGTAAAATATAGAAAAGTATAGTACAAAGTCAAATATGAATATTAAAAATGTACTGTAAAGATCAAGCATGATATAAATTTATTTTTTCACTTTAGTATATAGTTTTTTCAAAATGATAGTGTGTCTAACTAGTACTTCATCAAGTTCTTTCTTCTAATCTATATTTTCATTTGTCATTGTTTCTTCCACAGAAAAAGTTTCAGAGTTCAGCTTCAAAGCTAAATGTAATCCCCCGTCTCCCCTTCCCCTACAATAGTAAAATGAAGAAAGCTATTTATTTCCAAATTTTATTATGAATGCATTTCTTAAAAAAGAACATGGGATTTTGTTCCTAACTAATTTGGCTATTAAACCTTCTCTTGGTATGAACTAAACATGCTGGTGTTTCATTCTCAGGAAGTTATAGGTCTGATTCCTACAAGGCCTTCCTTGAAAGAGAGCTAGAAACCAGACTTTCGAGGAATAACATTAACATTCTGAAAATGTCACAATGAAGGTCCGTTATGTAGACGTAAATGTAAGATAGAATGGGCTGCAAAATAATACCCTATCATGTCTCTAGGCATATGTCACTGTTCTAACCAGCTGTCCTTTCTCAGGGAAGTCCTGCATACCATAGGTAGCACTTATTAAGCACTTAGTATTTGCCAAGCCCGTTCTAAGCACTTTGTATACATTAACTCATTTAATCCTCATGCCAACCCTATGAAAGAAGTTCTGATACTGTTGCTATTTTAAAAATAAGAAAAGTGAGTCACAGAGCTTAAAATTTTGCTCACAGTCACACAGCTAGGAAGTGGAGGAGCCGGATTTCTAACCCATGAAGTTGGGTTCCAAAATTCACACTCTTATTTTTTTTTATTTTTTATTTTTTTTTGAGATGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTCCCGGGTTCAAGCGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAAGTGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGTGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGATCTAGAACCCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCCTCCGCACTCTTAAATGGACCTCTAATCTGCATTACCTATAGTGATAGCCAGCCTTCACTGAACATTAACAGTGTGCCAGGCACTTACCAAATCCTCACCACAACCCTTCAAGAGAAGTGAGGAAATAATCAGAACGACTACCACTCACATACTTTGTCAGGTCCTGCACCTTATGTATATTATCTTAAGCTTCACAGCAGTCTTTTGGAGTTGATATTTTTATCCCAATTTTACAATGAAAAAGGGTACAGAGAAGTTCGTAATTAGCCACACTGAGATTCAGACCCAGGTCTATGAAGTGCTGATCCCTGTGTTCTTAATCACCGAGTTATCAGTACTCACCCAGTTGGTTGAGTGTGATGATTGTTCTCAACCTTGTTGCAATTAGACTTATCCTCAGATCTTTGTGTCCTGAGAAGCAAAGGGCATCCTATCTGTTAATTGGCTAATCCTTTCCTAGAGAATGGCCTGGCTTCGGAATCCAGGCTGTGTCATTTCCTGCCTGCTCTGTCAAGAAGTTAACTCAATGTTTACGTCTTCTGTTTGCAGTGCTCTTTGTTAGGAAAATTACGACTGGAATGTGCTGACCTTCTAGAAACAAGAGGAGTGGTGCTCCGTGACCCCACTCTGTTCTCTTTCCTTTGGGTGGTAGATTTCCCACTCTTCCTGCCCAAGGAGGAAAATCCCAGAGAGCTGGAATCGGCCCACCACCCATTTACTGCTCCCCACCCCAGTGACATACATCTCCTGTACACTGAGCCCAAAAAGGTACCGTATCTATACTTCCAAATCAAAAGGAAATGTGTATATAAAGGCAAAGAACTTCAGACTTCAAGGTCTGATGAAAGATAGGACCCAGTTCTGGAAGCCCCAGAAGAAATTGTGGAGTTTGAGTTAGTAGTAATACATTGTCTTTAAAAATCTACAGGGTCTTCAACCCGTAGAACAGAAAACCAGACATTTTCTCTAACATAAAGTATCTGTGAATCTTCTAGGCCCGTAGCCAACACTATGACTTGGTTTTAAATGGCAATGAAATAGGAGGTGGTTCAATTCGAATTCACAATGCAGAGCTGCAGCGTTATATCCTGGCAACCTTACTAAAGGTAACAAACATCATCTGCTATCCTGGGCTTATTTTTTTACCAGAATATTTTTCAGTTTTGTGTTGTTGTTGTTGTTTGCTTGTTTGTTTTGTTTTTGAGACATTCTGTCACCCAGGCAGGTGTCTACTGGTGCATTCATAGCTCACTGCAATCTCAGTCTCCTGTGCTTAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGTGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCGGCAAATTTTTTTATTTTTTTGAAGAGATAAGATTTCCCTATGTTGCTCACACTGCTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCACTCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAACCACTGCATCTGACTTAAATCAGCCTATTTTATTAAACATTTGTTATGATTGGAGGATTCACAAGATACAAAATAGCATCAGCTATCTCTCTACCTTTAATGTAGGACTTGGAAAAGTAAATAATAATATTAAAAGTAAATAATAATATTAAATGCTTAAATAGTATCTGGCACATAGCACTATTAAACAGTACTATTTAAATACTAATTAATAGTGCATATTAAATACCCTTATTATAATAGTGCAGATAAATATCCTTATTCTGCCCACTCTAAAGATGAGATTTACTGAGGCAACTTACTTAACTTGCCAAAGTGACAGTACAAAAGTAAGCAGAGTCAGGATTTGAATCCAGGTGAGGTGGCTCTTAAGCCCATGCTCCTAACCACTACCCTGCTTAAAAAAACCATGCAGCTTGAAAAAATAAAAATCAAATCAAATGAAAACCATGCAGTCTGAAGTGACTAAAAATGTTGATAATGTTAGAGAAAGAGAGAGAAGTTTGAAAAGATTTTATATCACTTATTAGATACTACTTTAGCTATATTTAAGGCAGGGATATATTTTAGTGATAGTGGAGTAATCAGGATTTTTTAAAAGTAAAAGAAGAGTCTGTACAGGTGCAGACCTAAGAATTTGAAGTTTGTTGGTGATGCTGTAGAAGGCTTGGGTAGGTTTCAGAAAGGAAAAGGTCTGAGAGAGTCTGGTCCTAAAAGATCGTTTTGTGGGATTAACTGACAAGTGTGAGGTAGGATGGAAGGAGAACTCAGACCATGAGATGACTCCTTTAGCTTTAAGCCTTCAGAGTCCTTAAAGTTTAAGGGCATTGTGAAATCTGTTAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCGCCTGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACACGTGCGCACTAACACACCCGGCTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCGAAATCTGTTAACTTTTCTCCTGCCAATTCAAAGCCTCCAATCA
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pathogenic
| 17,873 |
Does the variant on chromosome 1 at location 173909873 affecting gene SERPINC1 (serpin family C member 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_antithrombin_deficiency']
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ACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTGCATCTCAAAAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAAAGTACTTTGGGCTTGTTCAGCATGGCTCCTGATAATTCATTCTCAGGCTTCAGCTTTTTGTGGGAGAGAGAAACGGCAAGACTCTGTTCTTACAGAAAAAACTCACTCCATCCAGAAGGAACATCTTTCTTTCCAGTCTGGCAACATTTTTAGTTTTCAAAACTAGCTTAAAGACAGCCCAATAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCTAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGCAAGACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTCAATAAAGATAAATCTAATTACTTAACATCGTAAACTTATTTTATTATTTATTTATTTATTTAGTGATAGGACCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGTACACCACAGCGTTGACCTCCCGGACTCAGGCAATCCTCCCAGCTCTGCCTCCCAAGAAGCTAGGACTACAGGTGTGCGTCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTATTTTTTGTAGAGACCATCTCACTATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCATGGGCTTAGACGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCGTGAGCCACCCTGGCCAGCCAACTTCTTTAAAAGATATTTTAATGTGCCAGGTGCGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAGAATACAGAAATTACCAGGTATGGTGACGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAGTAATAATAATAATAATAATAAATGTCAGTGAGGCCTGTGTAATGGGAACCACATTTCCCCAGCTCTTAATATCTGTCTCTTTGCTCTGAATTCCAATGCCCTTTCAAATTCCTCTCCACCTGGTCCCATCTCCTCTACCTGATACAGACTCACAGGGCACCAGTGCTAGCTGGGCCCATGGAGATCCAAGAACAAACTTCCCTTTTACAGAAGAGGAAACTGAGGTCTCAAAAGGAAAAGAGATTTCCACAAATTAGCAGTAGAAACTAGGATCAGTATCCAGGAGTCCTGACTTGTTGCTCCTTTCTATTCTTTCTCCAACTCTTCCACTTTTGGTCAGACTACCTTGCGGGTGGAGAAGGGAGGAAACTCCTTCCTAGACAAACCTGGGAGTTTGGACTTTTCAGGGCTGAACAGATCGACAAGGCCCATGTCTTGCAGCTGCTCCTTCAAACTGAAGCCGTCCTCAATGCGGAAGCGGGGCATGTGGACCACCAGCATCATCTCCTCCAATTCATCCAGCCACTCTTGCAGCACCTCTGGGGTGAGTTCCTTCTCTACCTTGGCCAGGCTCTTCTCAGGCTTGGGCAAGATGAGGACCATGGTGATGTCATCACCTTTGAAGGGCAACTCAAGCACCTGGGTGCCTTCAGCCACGCGCCGATAACGGAACTTGCCTTCCTGGTACATCATAGATGCTGAACACGACTCTCCATCAGCCTTGTAGAACAGTTCCTTCCTTGTGTTCTCAGGGCTGAACTTTGACTTCCACAGGCCCTGGAAGAGAATCACAAAGTAAGAACACAAACATTCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGACACCCATTTGTTGATGGCCGCTCTGGATTGCTCTGCATTTTCCTGAGGAGAACAGAAAATAAACCTACTCACCTGTGCTATTCAATTGGCTTCTCCATTTTCCCAGGCAGCATTTTATTTTTCTCACCATCCCTCTGTCCTTTCCCACCATTTGATTAAGAAGCCATTGCTCTAACCCAAATTGGGGAAGCCTCACATATCTAATATAGTTCCATGAATCTTTCCTGTAGTTAATAAATATTATCAGAAGAAAAAGAACAAAAAGAAATAGGAAGAAATAAATGAAAAGAAGGAAGGCGAAAATAGTCTGGGAAAAAGAAGATAAAATATTATTTTCTCTGACTTTGGAAAACCTTAACTCACAAAAGTAGAATTTCCAAGGCATGTGCCAGGGGAAGCAATGAATGATTGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGAGGAGAGAAATGCCCATGCAGTCAAATACATTTGAGGAATGCCGATTGAATAAAGCCAACAGATTTCTTTGTTGCAGAGTTTCTCAGAACCTTCATAGGCCCATGTGCTTCATGAATCTCCAAGAGGAGAATGTAACATGCATCATGTACCAACTTTATTTGACCATGATAACAGTTCAAATTAAGTAAGATATCTTGTAGAACTGGCATCTTCAAAACACCCTTTGGTATATATTTGAAGTTGGTGGATGGAATGAAGAATTGATTATTAATTCATGTTTTCTGGGCAGTCACTACAATCCAAGCATGGATACCTTTGATTTCTCAGGTTTCAAGTAAGAATAACTATTGCAGGGGTTCTAACTTTTAGTCAGCCCTCCAGCAGTCTTCAGCAGCAAAGCAGTGTGAATTTGGATGCTGTTTCTCCACCTCCTCAATCTCTGAGTGGAGAGGAAGAACTCGGAGGTCAGGGGTAACATCTGCAACTCACCTTGAAGTCCAGGGGCTGGAGCTTGGCTCCATATACCAACTCACTGATGTCCTGGTAGGTCTCATTGAAGGTAAGGGATTTGTCTCCAAAAAGGCGATTGGCTGATACTAACTTGGAGGATT
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|
pathogenic
| 17,912 |
Gene SERPINC1 (serpin family C member 1) variant at chromosome position 173911958 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_antithrombin_deficiency']
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GTTCTCAGGGCTGAACTTTGACTTCCACAGGCCCTGGAAGAGAATCACAAAGTAAGAACACAAACATTCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGACACCCATTTGTTGATGGCCGCTCTGGATTGCTCTGCATTTTCCTGAGGAGAACAGAAAATAAACCTACTCACCTGTGCTATTCAATTGGCTTCTCCATTTTCCCAGGCAGCATTTTATTTTTCTCACCATCCCTCTGTCCTTTCCCACCATTTGATTAAGAAGCCATTGCTCTAACCCAAATTGGGGAAGCCTCACATATCTAATATAGTTCCATGAATCTTTCCTGTAGTTAATAAATATTATCAGAAGAAAAAGAACAAAAAGAAATAGGAAGAAATAAATGAAAAGAAGGAAGGCGAAAATAGTCTGGGAAAAAGAAGATAAAATATTATTTTCTCTGACTTTGGAAAACCTTAACTCACAAAAGTAGAATTTCCAAGGCATGTGCCAGGGGAAGCAATGAATGATTGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGAGGAGAGAAATGCCCATGCAGTCAAATACATTTGAGGAATGCCGATTGAATAAAGCCAACAGATTTCTTTGTTGCAGAGTTTCTCAGAACCTTCATAGGCCCATGTGCTTCATGAATCTCCAAGAGGAGAATGTAACATGCATCATGTACCAACTTTATTTGACCATGATAACAGTTCAAATTAAGTAAGATATCTTGTAGAACTGGCATCTTCAAAACACCCTTTGGTATATATTTGAAGTTGGTGGATGGAATGAAGAATTGATTATTAATTCATGTTTTCTGGGCAGTCACTACAATCCAAGCATGGATACCTTTGATTTCTCAGGTTTCAAGTAAGAATAACTATTGCAGGGGTTCTAACTTTTAGTCAGCCCTCCAGCAGTCTTCAGCAGCAAAGCAGTGTGAATTTGGATGCTGTTTCTCCACCTCCTCAATCTCTGAGTGGAGAGGAAGAACTCGGAGGTCAGGGGTAACATCTGCAACTCACCTTGAAGTCCAGGGGCTGGAGCTTGGCTCCATATACCAACTCACTGATGTCCTGGTAGGTCTCATTGAAGGTAAGGGATTTGTCTCCAAAAAGGCGATTGGCTGATACTAACTTGGAGGATTTGTTGGCTTTTCGATAGAGTCGGCAGTTCAGTTTGGCAAAGAAGAAGTGGATCTGATCAGATGTTTTCTCAGATATGGTGTCAAACTTAAATACCTATAGAAGTCAAAAAAAAATGGTGGTGGGTTTGGTGGGCTGCCTAGTTAACATGGGTGGTGAGCACATGCTGGTCAGTCTCTGACTAATAGCCACCTCAGTTGTTAACTCCTTCAAGCACAGTACCTGGGACAGCATAAATGCTCAACTCTTGTGTTCTGATGAATAAAAGGATAAAAGAAGAATGAAGGGTAGGAAGGATAAAGGGAAAAAGAGAGACTAGGTTGCCACCTAAAGTCTCTAAACGCCTCTAGATCAACACACAGACGTTTTCTTGCTGGAATGGGAAAAGTCCTCTTGGTGATTCTGGACAGAGAAGAGAATCAGGACGGTGTCCTTCTCGTAACAAACACTTTTGTGGCATCTACTGGGGCCAGCTGCTCATGGAGGCTCTGGGATACTGGTGGTAGGGGTGAAAAAGGAAGAGTGAATCTATCAGCAAGGGATTAAACAGGCTCAGAATCTAAGAGCTCAGGGCTGAAAAGGACTTAGAAGTCATCCATGCTTTGAAGTTGGAATCCCCCAATGCCCACCTTCACCATCCCCAAGGCAAAATGGGTGAGGCTGTTCCCCTCCTGCCCTTTCCATGCTCTCTCCTCAGGCTACAAAAGGCCTTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGG
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GTTCTCAGGGCTGAACTTTGACTTCCACAGGCCCTGGAAGAGAATCACAAAGTAAGAACACAAACATTCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGACACCCATTTGTTGATGGCCGCTCTGGATTGCTCTGCATTTTCCTGAGGAGAACAGAAAATAAACCTACTCACCTGTGCTATTCAATTGGCTTCTCCATTTTCCCAGGCAGCATTTTATTTTTCTCACCATCCCTCTGTCCTTTCCCACCATTTGATTAAGAAGCCATTGCTCTAACCCAAATTGGGGAAGCCTCACATATCTAATATAGTTCCATGAATCTTTCCTGTAGTTAATAAATATTATCAGAAGAAAAAGAACAAAAAGAAATAGGAAGAAATAAATGAAAAGAAGGAAGGCGAAAATAGTCTGGGAAAAAGAAGATAAAATATTATTTTCTCTGACTTTGGAAAACCTTAACTCACAAAAGTAGAATTTCCAAGGCATGTGCCAGGGGAAGCAATGAATGATTGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGAGGAGAGAAATGCCCATGCAGTCAAATACATTTGAGGAATGCCGATTGAATAAAGCCAACAGATTTCTTTGTTGCAGAGTTTCTCAGAACCTTCATAGGCCCATGTGCTTCATGAATCTCCAAGAGGAGAATGTAACATGCATCATGTACCAACTTTATTTGACCATGATAACAGTTCAAATTAAGTAAGATATCTTGTAGAACTGGCATCTTCAAAACACCCTTTGGTATATATTTGAAGTTGGTGGATGGAATGAAGAATTGATTATTAATTCATGTTTTCTGGGCAGTCACTACAATCCAAGCATGGATACCTTTGATTTCTCAGGTTTCAAGTAAGAATAACTATTGCAGGGGTTCTAACTTTTAGTCAGCCCTCCAGCAGTCTTCAGCAGCAAAGCAGTGTGAATTTGGATGCTGTTTCTCCACCTCCTCAATCTCTGAGTGGAGAGGAAGAACTCGGAGGTCAGGGGTAACATCTGCAACTCACCTTGAAGTCCAGGGGCTGGAGCTTGGCTCCATATACCAACTCACTGATGTCCTGGTAGGTCTCATTGAAGGTAAGGGATTTGTCTCCAAAAAGGCGATTGGCTGATACTAACTTGGAGGATTTGTTGGCTTTTCGATAGAGTCGGCAGTTCAGTTTGGCAAAGAAGTGGATCTGATCAGATGTTTTCTCAGATATGGTGTCAAACTTAAATACCTATAGAAGTCAAAAAAAAATGGTGGTGGGTTTGGTGGGCTGCCTAGTTAACATGGGTGGTGAGCACATGCTGGTCAGTCTCTGACTAATAGCCACCTCAGTTGTTAACTCCTTCAAGCACAGTACCTGGGACAGCATAAATGCTCAACTCTTGTGTTCTGATGAATAAAAGGATAAAAGAAGAATGAAGGGTAGGAAGGATAAAGGGAAAAAGAGAGACTAGGTTGCCACCTAAAGTCTCTAAACGCCTCTAGATCAACACACAGACGTTTTCTTGCTGGAATGGGAAAAGTCCTCTTGGTGATTCTGGACAGAGAAGAGAATCAGGACGGTGTCCTTCTCGTAACAAACACTTTTGTGGCATCTACTGGGGCCAGCTGCTCATGGAGGCTCTGGGATACTGGTGGTAGGGGTGAAAAAGGAAGAGTGAATCTATCAGCAAGGGATTAAACAGGCTCAGAATCTAAGAGCTCAGGGCTGAAAAGGACTTAGAAGTCATCCATGCTTTGAAGTTGGAATCCCCCAATGCCCACCTTCACCATCCCCAAGGCAAAATGGGTGAGGCTGTTCCCCTCCTGCCCTTTCCATGCTCTCTCCTCAGGCTACAAAAGGCCTTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGNNN
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pathogenic
| 17,926 |
A genetic variant at chromosome 1, position 173911974, affecting gene SERPINC1 (serpin family C member 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Hereditary_antithrombin_deficiency']
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TTTGACTTCCACAGGCCCTGGAAGAGAATCACAAAGTAAGAACACAAACATTCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGACACCCATTTGTTGATGGCCGCTCTGGATTGCTCTGCATTTTCCTGAGGAGAACAGAAAATAAACCTACTCACCTGTGCTATTCAATTGGCTTCTCCATTTTCCCAGGCAGCATTTTATTTTTCTCACCATCCCTCTGTCCTTTCCCACCATTTGATTAAGAAGCCATTGCTCTAACCCAAATTGGGGAAGCCTCACATATCTAATATAGTTCCATGAATCTTTCCTGTAGTTAATAAATATTATCAGAAGAAAAAGAACAAAAAGAAATAGGAAGAAATAAATGAAAAGAAGGAAGGCGAAAATAGTCTGGGAAAAAGAAGATAAAATATTATTTTCTCTGACTTTGGAAAACCTTAACTCACAAAAGTAGAATTTCCAAGGCATGTGCCAGGGGAAGCAATGAATGATTGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGAGGAGAGAAATGCCCATGCAGTCAAATACATTTGAGGAATGCCGATTGAATAAAGCCAACAGATTTCTTTGTTGCAGAGTTTCTCAGAACCTTCATAGGCCCATGTGCTTCATGAATCTCCAAGAGGAGAATGTAACATGCATCATGTACCAACTTTATTTGACCATGATAACAGTTCAAATTAAGTAAGATATCTTGTAGAACTGGCATCTTCAAAACACCCTTTGGTATATATTTGAAGTTGGTGGATGGAATGAAGAATTGATTATTAATTCATGTTTTCTGGGCAGTCACTACAATCCAAGCATGGATACCTTTGATTTCTCAGGTTTCAAGTAAGAATAACTATTGCAGGGGTTCTAACTTTTAGTCAGCCCTCCAGCAGTCTTCAGCAGCAAAGCAGTGTGAATTTGGATGCTGTTTCTCCACCTCCTCAATCTCTGAGTGGAGAGGAAGAACTCGGAGGTCAGGGGTAACATCTGCAACTCACCTTGAAGTCCAGGGGCTGGAGCTTGGCTCCATATACCAACTCACTGATGTCCTGGTAGGTCTCATTGAAGGTAAGGGATTTGTCTCCAAAAAGGCGATTGGCTGATACTAACTTGGAGGATTTGTTGGCTTTTCGATAGAGTCGGCAGTTCAGTTTGGCAAAGAAGAAGTGGATCTGATCAGATGTTTTCTCAGATATGGTGTCAAACTTAAATACCTATAGAAGTCAAAAAAAAATGGTGGTGGGTTTGGTGGGCTGCCTAGTTAACATGGGTGGTGAGCACATGCTGGTCAGTCTCTGACTAATAGCCACCTCAGTTGTTAACTCCTTCAAGCACAGTACCTGGGACAGCATAAATGCTCAACTCTTGTGTTCTGATGAATAAAAGGATAAAAGAAGAATGAAGGGTAGGAAGGATAAAGGGAAAAAGAGAGACTAGGTTGCCACCTAAAGTCTCTAAACGCCTCTAGATCAACACACAGACGTTTTCTTGCTGGAATGGGAAAAGTCCTCTTGGTGATTCTGGACAGAGAAGAGAATCAGGACGGTGTCCTTCTCGTAACAAACACTTTTGTGGCATCTACTGGGGCCAGCTGCTCATGGAGGCTCTGGGATACTGGTGGTAGGGGTGAAAAAGGAAGAGTGAATCTATCAGCAAGGGATTAAACAGGCTCAGAATCTAAGAGCTCAGGGCTGAAAAGGACTTAGAAGTCATCCATGCTTTGAAGTTGGAATCCCCCAATGCCCACCTTCACCATCCCCAAGGCAAAATGGGTGAGGCTGTTCCCCTCCTGCCCTTTCCATGCTCTCTCCTCAGGCTACAAAAGGCCTTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGT
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TTTGACTTCCACAGGCCCTGGAAGAGAATCACAAAGTAAGAACACAAACATTCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGACACCCATTTGTTGATGGCCGCTCTGGATTGCTCTGCATTTTCCTGAGGAGAACAGAAAATAAACCTACTCACCTGTGCTATTCAATTGGCTTCTCCATTTTCCCAGGCAGCATTTTATTTTTCTCACCATCCCTCTGTCCTTTCCCACCATTTGATTAAGAAGCCATTGCTCTAACCCAAATTGGGGAAGCCTCACATATCTAATATAGTTCCATGAATCTTTCCTGTAGTTAATAAATATTATCAGAAGAAAAAGAACAAAAAGAAATAGGAAGAAATAAATGAAAAGAAGGAAGGCGAAAATAGTCTGGGAAAAAGAAGATAAAATATTATTTTCTCTGACTTTGGAAAACCTTAACTCACAAAAGTAGAATTTCCAAGGCATGTGCCAGGGGAAGCAATGAATGATTGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGAGGAGAGAAATGCCCATGCAGTCAAATACATTTGAGGAATGCCGATTGAATAAAGCCAACAGATTTCTTTGTTGCAGAGTTTCTCAGAACCTTCATAGGCCCATGTGCTTCATGAATCTCCAAGAGGAGAATGTAACATGCATCATGTACCAACTTTATTTGACCATGATAACAGTTCAAATTAAGTAAGATATCTTGTAGAACTGGCATCTTCAAAACACCCTTTGGTATATATTTGAAGTTGGTGGATGGAATGAAGAATTGATTATTAATTCATGTTTTCTGGGCAGTCACTACAATCCAAGCATGGATACCTTTGATTTCTCAGGTTTCAAGTAAGAATAACTATTGCAGGGGTTCTAACTTTTAGTCAGCCCTCCAGCAGTCTTCAGCAGCAAAGCAGTGTGAATTTGGATGCTGTTTCTCCACCTCCTCAATCTCTGAGTGGAGAGGAAGAACTCGGAGGTCAGGGGTAACATCTGCAACTCACCTTGAAGTCCAGGGGCTGGAGCTTGGCTCCATATACCAACTCACTGATGTCCTGGTAGGTCTCATTGAAGGTAAGGGATTTGTCTCCAAAAAGGCGATTGGCTGATACTAACTTGGAGGATTTGTTGGCTTTTCGATAGAGTCGGCAGTTCAGTTTGGCAAAGAAGAAGTGGATCTGGATCAGATGTTTTCTCAGATATGGTGTCAAACTTAAATACCTATAGAAGTCAAAAAAAAATGGTGGTGGGTTTGGTGGGCTGCCTAGTTAACATGGGTGGTGAGCACATGCTGGTCAGTCTCTGACTAATAGCCACCTCAGTTGTTAACTCCTTCAAGCACAGTACCTGGGACAGCATAAATGCTCAACTCTTGTGTTCTGATGAATAAAAGGATAAAAGAAGAATGAAGGGTAGGAAGGATAAAGGGAAAAAGAGAGACTAGGTTGCCACCTAAAGTCTCTAAACGCCTCTAGATCAACACACAGACGTTTTCTTGCTGGAATGGGAAAAGTCCTCTTGGTGATTCTGGACAGAGAAGAGAATCAGGACGGTGTCCTTCTCGTAACAAACACTTTTGTGGCATCTACTGGGGCCAGCTGCTCATGGAGGCTCTGGGATACTGGTGGTAGGGGTGAAAAAGGAAGAGTGAATCTATCAGCAAGGGATTAAACAGGCTCAGAATCTAAGAGCTCAGGGCTGAAAAGGACTTAGAAGTCATCCATGCTTTGAAGTTGGAATCCCCCAATGCCCACCTTCACCATCCCCAAGGCAAAATGGGTGAGGCTGTTCCCCTCCTGCCCTTTCCATGCTCTCTCCTCAGGCTACAAAAGGCCTTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAG
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pathogenic
| 17,928 |
Is the chromosome 1, position 173912025 variant in SERPINC1 (serpin family C member 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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benign
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TCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGACACCCATTTGTTGATGGCCGCTCTGGATTGCTCTGCATTTTCCTGAGGAGAACAGAAAATAAACCTACTCACCTGTGCTATTCAATTGGCTTCTCCATTTTCCCAGGCAGCATTTTATTTTTCTCACCATCCCTCTGTCCTTTCCCACCATTTGATTAAGAAGCCATTGCTCTAACCCAAATTGGGGAAGCCTCACATATCTAATATAGTTCCATGAATCTTTCCTGTAGTTAATAAATATTATCAGAAGAAAAAGAACAAAAAGAAATAGGAAGAAATAAATGAAAAGAAGGAAGGCGAAAATAGTCTGGGAAAAAGAAGATAAAATATTATTTTCTCTGACTTTGGAAAACCTTAACTCACAAAAGTAGAATTTCCAAGGCATGTGCCAGGGGAAGCAATGAATGATTGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGAGGAGAGAAATGCCCATGCAGTCAAATACATTTGAGGAATGCCGATTGAATAAAGCCAACAGATTTCTTTGTTGCAGAGTTTCTCAGAACCTTCATAGGCCCATGTGCTTCATGAATCTCCAAGAGGAGAATGTAACATGCATCATGTACCAACTTTATTTGACCATGATAACAGTTCAAATTAAGTAAGATATCTTGTAGAACTGGCATCTTCAAAACACCCTTTGGTATATATTTGAAGTTGGTGGATGGAATGAAGAATTGATTATTAATTCATGTTTTCTGGGCAGTCACTACAATCCAAGCATGGATACCTTTGATTTCTCAGGTTTCAAGTAAGAATAACTATTGCAGGGGTTCTAACTTTTAGTCAGCCCTCCAGCAGTCTTCAGCAGCAAAGCAGTGTGAATTTGGATGCTGTTTCTCCACCTCCTCAATCTCTGAGTGGAGAGGAAGAACTCGGAGGTCAGGGGTAACATCTGCAACTCACCTTGAAGTCCAGGGGCTGGAGCTTGGCTCCATATACCAACTCACTGATGTCCTGGTAGGTCTCATTGAAGGTAAGGGATTTGTCTCCAAAAAGGCGATTGGCTGATACTAACTTGGAGGATTTGTTGGCTTTTCGATAGAGTCGGCAGTTCAGTTTGGCAAAGAAGAAGTGGATCTGATCAGATGTTTTCTCAGATATGGTGTCAAACTTAAATACCTATAGAAGTCAAAAAAAAATGGTGGTGGGTTTGGTGGGCTGCCTAGTTAACATGGGTGGTGAGCACATGCTGGTCAGTCTCTGACTAATAGCCACCTCAGTTGTTAACTCCTTCAAGCACAGTACCTGGGACAGCATAAATGCTCAACTCTTGTGTTCTGATGAATAAAAGGATAAAAGAAGAATGAAGGGTAGGAAGGATAAAGGGAAAAAGAGAGACTAGGTTGCCACCTAAAGTCTCTAAACGCCTCTAGATCAACACACAGACGTTTTCTTGCTGGAATGGGAAAAGTCCTCTTGGTGATTCTGGACAGAGAAGAGAATCAGGACGGTGTCCTTCTCGTAACAAACACTTTTGTGGCATCTACTGGGGCCAGCTGCTCATGGAGGCTCTGGGATACTGGTGGTAGGGGTGAAAAAGGAAGAGTGAATCTATCAGCAAGGGATTAAACAGGCTCAGAATCTAAGAGCTCAGGGCTGAAAAGGACTTAGAAGTCATCCATGCTTTGAAGTTGGAATCCCCCAATGCCCACCTTCACCATCCCCAAGGCAAAATGGGTGAGGCTGTTCCCCTCCTGCCCTTTCCATGCTCTCTCCTCAGGCTACAAAAGGCCTTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGATTCC
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TCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGACACCCATTTGTTGATGGCCGCTCTGGATTGCTCTGCATTTTCCTGAGGAGAACAGAAAATAAACCTACTCACCTGTGCTATTCAATTGGCTTCTCCATTTTCCCAGGCAGCATTTTATTTTTCTCACCATCCCTCTGTCCTTTCCCACCATTTGATTAAGAAGCCATTGCTCTAACCCAAATTGGGGAAGCCTCACATATCTAATATAGTTCCATGAATCTTTCCTGTAGTTAATAAATATTATCAGAAGAAAAAGAACAAAAAGAAATAGGAAGAAATAAATGAAAAGAAGGAAGGCGAAAATAGTCTGGGAAAAAGAAGATAAAATATTATTTTCTCTGACTTTGGAAAACCTTAACTCACAAAAGTAGAATTTCCAAGGCATGTGCCAGGGGAAGCAATGAATGATTGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGAGGAGAGAAATGCCCATGCAGTCAAATACATTTGAGGAATGCCGATTGAATAAAGCCAACAGATTTCTTTGTTGCAGAGTTTCTCAGAACCTTCATAGGCCCATGTGCTTCATGAATCTCCAAGAGGAGAATGTAACATGCATCATGTACCAACTTTATTTGACCATGATAACAGTTCAAATTAAGTAAGATATCTTGTAGAACTGGCATCTTCAAAACACCCTTTGGTATATATTTGAAGTTGGTGGATGGAATGAAGAATTGATTATTAATTCATGTTTTCTGGGCAGTCACTACAATCCAAGCATGGATACCTTTGATTTCTCAGGTTTCAAGTAAGAATAACTATTGCAGGGGTTCTAACTTTTAGTCAGCCCTCCAGCAGTCTTCAGCAGCAAAGCAGTGTGAATTTGGATGCTGTTTCTCCACCTCCTCAATCTCTGAGTGGAGAGGAAGAACTCGGAGGTCAGGGGTAACATCTGCAACTCACCTTGAAGTCCAGGGGCTGGAGCTTGGCTCCATATACCAACTCACTGATGTCCTGGTAGGTCTCATTGAAGGTAAGGGATTTGTCTCCAAAAAGGCGATTGGCTGATACTAACTTGGAGGATTTGTTGGCTTTTCGATAGAGTCGGCAGTTCAGTTTGGCAAAGAAGAAGTGGATCTGATCAGATGTTTTCTCAGATATGGTGTCAAACTTAAATACCTATAGAAGTCAAAAAAAAAATGGTGGTGGGTTTGGTGGGCTGCCTAGTTAACATGGGTGGTGAGCACATGCTGGTCAGTCTCTGACTAATAGCCACCTCAGTTGTTAACTCCTTCAAGCACAGTACCTGGGACAGCATAAATGCTCAACTCTTGTGTTCTGATGAATAAAAGGATAAAAGAAGAATGAAGGGTAGGAAGGATAAAGGGAAAAAGAGAGACTAGGTTGCCACCTAAAGTCTCTAAACGCCTCTAGATCAACACACAGACGTTTTCTTGCTGGAATGGGAAAAGTCCTCTTGGTGATTCTGGACAGAGAAGAGAATCAGGACGGTGTCCTTCTCGTAACAAACACTTTTGTGGCATCTACTGGGGCCAGCTGCTCATGGAGGCTCTGGGATACTGGTGGTAGGGGTGAAAAAGGAAGAGTGAATCTATCAGCAAGGGATTAAACAGGCTCAGAATCTAAGAGCTCAGGGCTGAAAAGGACTTAGAAGTCATCCATGCTTTGAAGTTGGAATCCCCCAATGCCCACCTTCACCATCCCCAAGGCAAAATGGGTGAGGCTGTTCCCCTCCTGCCCTTTCCATGCTCTCTCCTCAGGCTACAAAAGGCCTTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGATTC
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benign
| 17,931 |
Chromosome 1, position 173914677, gene SERPINC1 (serpin family C member 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_antithrombin_deficiency']
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TTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATACTATCCTAGAATTTTTTTCCACGAGAGCCTATATGCCTGATGTCACCATATGGTAAAGCTACTCTTCTTCCACCAGAGGAGGGACTGGCACTACACATTGCCTGGCACAGAGGAAGTGCTGAATGAATAAATAAATAAATGATCAAATTAATGAGTAAACATATAGATGAAAGAATTACTGAAAAGAAGTTGAGAGAAGATACAAGCCTTCCCCCATTTTAAGGTGCTCAAAAGAGGAAACCAGGATTTAAAAAGTAGATAGCCAAGATTCCTTGGCTAATTTTTTAAAAAATGATTTTCAAAGGGAATTATAACACAGTGATGTTCAAAGGGAATCGTAATGCATAATGAGCGCCCCTAGTGGCCTGCAGTGTTGGTTGAGGAATCATTGGACTTGGGCCTATGGAAGCCCCAAAGGTGCTCCTAACAAGGTGGCTGGGCAGAAGACCTTTGGTCGTACCTCCATCAGTTGCTGGAGGGTGTCATTACAGGCACCCAGCTTGGTCATAGCAAAAGCCGTGGAGATACTCAGGGGTGACAGGAAAATGTTATCATTGTCATTCTTGGAATCTGCCAGGTGCTGATAGAAAGTGGTAGCAAAGCGGGAATTGGCCTTGGACAGTTCCCAGACACGCCGGTTGGTGGCCTCCGGGATCTTCTGTTCTGAGCCCTCATCCTCAGTTGCCTTCTTCTCCGGGGAGCGGTAAATGCACATGGGATTCATGGGAATGTCCCGCGGCTTGGCTGTGCAGATGTCCACAGGGCTCCCGTGACAGGTCACGCAGTCCCAGAAGCCAATGAGCAGCAAGGACAAAAGATAAACCTTCCTGCAAGGAGACAAAATGCCAAGTTAAGCTAGGCTGCAACCCCTAGCCCCACTGCCCACCACAGGGTTGCCCCAGTAAAGCAGAGGATTCCAGCCCACCTGGTGTGGCCAAGAGAAAGGCTAAATCCTTTGAACCAAGTACAGGGGCCCGGGACAGGTTCAGTCCTAGACTTCTTGCCAGGGGACAGTTCAGTTGCCTGGACGTGGTCATGTTGGAATTAGAATCATCTGATGGTTATTTGGAGTATTATGTGCTCAATTCCCCACGCTGGGAGAAAAAAGAATGAGAAGCTTCCTGTTTGTGACATGGAATGTGCATGCCTAAAAAATCGGCTTTAGTGCCCAGTGAAGAGTCAGGGTGGTAGGGGGAGCCATCTACAGAAACTGTTTGGGGAAGGACTCTGATAGATGCAGCAGAGAGATTTCAGCAACACAAGAGAAGTAAGAAGAAATGGATGGAGCAAAGGCAATATCTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGAGGTTGGGTGTTCGAGATCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAAAGTGAGACTGTGTCTCAAAACAGCAACAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAATGGCAATATCTGTGTGCTGAAGATTCCTACATCTCTAGCTCCAGCCCTAACCCTTCCACTGAGCTCCAGACTGACTATTTGCTGGACAGTTCCACCAGGAACTCCTACAAGTTCTTCAGGGAAACAGGACCAAACTGAACTGGTAATTAATTCTCCCCCACAGGCCTGCTCCTGTGAGTGGGCTCAGTGAATCCCGTACAGAAACCTGAGAATCACCCTGGATTCCTCCCTCTCTCCTCCTCATTTAGTCAAACCCCAGAGTCAATCAGTTCACCCCAGAGTCAATCAGTTCTGTTTTTTTACTCTTTCACCAGTTATTGCCACTGCTTTAGTTCAGGCTCTCATCCCTTTTTATTGCCTGGAATTTTTAATAGTCGCCAACATGGATTCAATGAAGGTAAATGAAGCTAATTTCACATTTTAAAAAAATGAGGTAGTTGGGACACTCGATGAAGCAAATCAAGAGATAAAGTCTCTTGTAATATTTTTTGTAGATAAGACAGGGTGGGGCAGGGGCTGCCTCCAGCTGGTTTATGGTTCCTGCGTGTACACAAGGGGGTCTGTGTGTGGGTACTGGATCTTCCCATCTTCTCCTGGGAGAGAAAGACAGGCACCCAGTGCAGATTCACGGACGTGGTCCGTTGGGCAAGCCTGGGGCTGGCTGGAAGCTGGGGCAGCTGAGGGGGACTTGCCTTCTTGCGTGGTCTGAGTCCAGTTCTGCAGCCCTTTCAAGAACAGAGGTGCAAAGCCGGAGAGAAGCAGCGGCACCAAGGGAGATGTGGAAGGCAGGCTGAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGAGAGGACCCTGCCATTCATCTTCCCATCTCCACTGCCTTCGGTTGCCCACTCTGTCCTTCAACTACATTTGGAAATGCAATTTGAGGCTGAGAGGACCCTGGGAGGGCTATGAAGCACAAATTAAAACCAAGACAGTTGTGCCACCACCCCGTTTCTAGCCTCCTGTGACAACTCAGATGAAGAAGGGAGTGTGTGT
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TTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATACTATCCTAGAATTTTTTTCCACGAGAGCCTATATGCCTGATGTCACCATATGGTAAAGCTACTCTTCTTCCACCAGAGGAGGGACTGGCACTACACATTGCCTGGCACAGAGGAAGTGCTGAATGAATAAATAAATAAATGATCAAATTAATGAGTAAACATATAGATGAAAGAATTACTGAAAAGAAGTTGAGAGAAGATACAAGCCTTCCCCCATTTTAAGGTGCTCAAAAGAGGAAACCAGGATTTAAAAAGTAGATAGCCAAGATTCCTTGGCTAATTTTTTAAAAAATGATTTTCAAAGGGAATTATAACACAGTGATGTTCAAAGGGAATCGTAATGCATAATGAGCGCCCCTAGTGGCCTGCAGTGTTGGTTGAGGAATCATTGGACTTGGGCCTATGGAAGCCCCAAAGGTGCTCCTAACAAGGTGGCTGGGCAGAAGACCTTTGGTCGTACCTCCATCAGTTGCTGGAGGGTGTCATTACAGGCACCCAGCTTGGTCATAGCAAAAGCCGTGGAGATACTCAGGGGTGACAGGAAAATGTTATCATTGTCATTCTTGGAATCTGCCAGGTGCTGATAGTGGTAGCAAAGCGGGAATTGGCCTTGGACAGTTCCCAGACACGCCGGTTGGTGGCCTCCGGGATCTTCTGTTCTGAGCCCTCATCCTCAGTTGCCTTCTTCTCCGGGGAGCGGTAAATGCACATGGGATTCATGGGAATGTCCCGCGGCTTGGCTGTGCAGATGTCCACAGGGCTCCCGTGACAGGTCACGCAGTCCCAGAAGCCAATGAGCAGCAAGGACAAAAGATAAACCTTCCTGCAAGGAGACAAAATGCCAAGTTAAGCTAGGCTGCAACCCCTAGCCCCACTGCCCACCACAGGGTTGCCCCAGTAAAGCAGAGGATTCCAGCCCACCTGGTGTGGCCAAGAGAAAGGCTAAATCCTTTGAACCAAGTACAGGGGCCCGGGACAGGTTCAGTCCTAGACTTCTTGCCAGGGGACAGTTCAGTTGCCTGGACGTGGTCATGTTGGAATTAGAATCATCTGATGGTTATTTGGAGTATTATGTGCTCAATTCCCCACGCTGGGAGAAAAAAGAATGAGAAGCTTCCTGTTTGTGACATGGAATGTGCATGCCTAAAAAATCGGCTTTAGTGCCCAGTGAAGAGTCAGGGTGGTAGGGGGAGCCATCTACAGAAACTGTTTGGGGAAGGACTCTGATAGATGCAGCAGAGAGATTTCAGCAACACAAGAGAAGTAAGAAGAAATGGATGGAGCAAAGGCAATATCTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGAGGTTGGGTGTTCGAGATCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAAAGTGAGACTGTGTCTCAAAACAGCAACAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAATGGCAATATCTGTGTGCTGAAGATTCCTACATCTCTAGCTCCAGCCCTAACCCTTCCACTGAGCTCCAGACTGACTATTTGCTGGACAGTTCCACCAGGAACTCCTACAAGTTCTTCAGGGAAACAGGACCAAACTGAACTGGTAATTAATTCTCCCCCACAGGCCTGCTCCTGTGAGTGGGCTCAGTGAATCCCGTACAGAAACCTGAGAATCACCCTGGATTCCTCCCTCTCTCCTCCTCATTTAGTCAAACCCCAGAGTCAATCAGTTCACCCCAGAGTCAATCAGTTCTGTTTTTTTACTCTTTCACCAGTTATTGCCACTGCTTTAGTTCAGGCTCTCATCCCTTTTTATTGCCTGGAATTTTTAATAGTCGCCAACATGGATTCAATGAAGGTAAATGAAGCTAATTTCACATTTTAAAAAAATGAGGTAGTTGGGACACTCGATGAAGCAAATCAAGAGATAAAGTCTCTTGTAATATTTTTTGTAGATAAGACAGGGTGGGGCAGGGGCTGCCTCCAGCTGGTTTATGGTTCCTGCGTGTACACAAGGGGGTCTGTGTGTGGGTACTGGATCTTCCCATCTTCTCCTGGGAGAGAAAGACAGGCACCCAGTGCAGATTCACGGACGTGGTCCGTTGGGCAAGCCTGGGGCTGGCTGGAAGCTGGGGCAGCTGAGGGGGACTTGCCTTCTTGCGTGGTCTGAGTCCAGTTCTGCAGCCCTTTCAAGAACAGAGGTGCAAAGCCGGAGAGAAGCAGCGGCACCAAGGGAGATGTGGAAGGCAGGCTGAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGAGAGGACCCTGCCATTCATCTTCCCATCTCCACTGCCTTCGGTTGCCCACTCTGTCCTTCAACTACATTTGGAAATGCAATTTGAGGCTGAGAGGACCCTGGGAGGGCTATGAAGCACAAATTAAAACCAAGACAGTTGTGCCACCACCCCGTTTCTAGCCTCCTGTGACAACTCAGATGAAGAAGGGAGTGTGTGTNNNN
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pathogenic
| 17,935 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 173914683, impacting SERPINC1 (serpin family C member 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['SERPINC1-related_disorder']
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TTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATACTATCCTAGAATTTTTTTCCACGAGAGCCTATATGCCTGATGTCACCATATGGTAAAGCTACTCTTCTTCCACCAGAGGAGGGACTGGCACTACACATTGCCTGGCACAGAGGAAGTGCTGAATGAATAAATAAATAAATGATCAAATTAATGAGTAAACATATAGATGAAAGAATTACTGAAAAGAAGTTGAGAGAAGATACAAGCCTTCCCCCATTTTAAGGTGCTCAAAAGAGGAAACCAGGATTTAAAAAGTAGATAGCCAAGATTCCTTGGCTAATTTTTTAAAAAATGATTTTCAAAGGGAATTATAACACAGTGATGTTCAAAGGGAATCGTAATGCATAATGAGCGCCCCTAGTGGCCTGCAGTGTTGGTTGAGGAATCATTGGACTTGGGCCTATGGAAGCCCCAAAGGTGCTCCTAACAAGGTGGCTGGGCAGAAGACCTTTGGTCGTACCTCCATCAGTTGCTGGAGGGTGTCATTACAGGCACCCAGCTTGGTCATAGCAAAAGCCGTGGAGATACTCAGGGGTGACAGGAAAATGTTATCATTGTCATTCTTGGAATCTGCCAGGTGCTGATAGAAAGTGGTAGCAAAGCGGGAATTGGCCTTGGACAGTTCCCAGACACGCCGGTTGGTGGCCTCCGGGATCTTCTGTTCTGAGCCCTCATCCTCAGTTGCCTTCTTCTCCGGGGAGCGGTAAATGCACATGGGATTCATGGGAATGTCCCGCGGCTTGGCTGTGCAGATGTCCACAGGGCTCCCGTGACAGGTCACGCAGTCCCAGAAGCCAATGAGCAGCAAGGACAAAAGATAAACCTTCCTGCAAGGAGACAAAATGCCAAGTTAAGCTAGGCTGCAACCCCTAGCCCCACTGCCCACCACAGGGTTGCCCCAGTAAAGCAGAGGATTCCAGCCCACCTGGTGTGGCCAAGAGAAAGGCTAAATCCTTTGAACCAAGTACAGGGGCCCGGGACAGGTTCAGTCCTAGACTTCTTGCCAGGGGACAGTTCAGTTGCCTGGACGTGGTCATGTTGGAATTAGAATCATCTGATGGTTATTTGGAGTATTATGTGCTCAATTCCCCACGCTGGGAGAAAAAAGAATGAGAAGCTTCCTGTTTGTGACATGGAATGTGCATGCCTAAAAAATCGGCTTTAGTGCCCAGTGAAGAGTCAGGGTGGTAGGGGGAGCCATCTACAGAAACTGTTTGGGGAAGGACTCTGATAGATGCAGCAGAGAGATTTCAGCAACACAAGAGAAGTAAGAAGAAATGGATGGAGCAAAGGCAATATCTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGAGGTTGGGTGTTCGAGATCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAAAGTGAGACTGTGTCTCAAAACAGCAACAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAATGGCAATATCTGTGTGCTGAAGATTCCTACATCTCTAGCTCCAGCCCTAACCCTTCCACTGAGCTCCAGACTGACTATTTGCTGGACAGTTCCACCAGGAACTCCTACAAGTTCTTCAGGGAAACAGGACCAAACTGAACTGGTAATTAATTCTCCCCCACAGGCCTGCTCCTGTGAGTGGGCTCAGTGAATCCCGTACAGAAACCTGAGAATCACCCTGGATTCCTCCCTCTCTCCTCCTCATTTAGTCAAACCCCAGAGTCAATCAGTTCACCCCAGAGTCAATCAGTTCTGTTTTTTTACTCTTTCACCAGTTATTGCCACTGCTTTAGTTCAGGCTCTCATCCCTTTTTATTGCCTGGAATTTTTAATAGTCGCCAACATGGATTCAATGAAGGTAAATGAAGCTAATTTCACATTTTAAAAAAATGAGGTAGTTGGGACACTCGATGAAGCAAATCAAGAGATAAAGTCTCTTGTAATATTTTTTGTAGATAAGACAGGGTGGGGCAGGGGCTGCCTCCAGCTGGTTTATGGTTCCTGCGTGTACACAAGGGGGTCTGTGTGTGGGTACTGGATCTTCCCATCTTCTCCTGGGAGAGAAAGACAGGCACCCAGTGCAGATTCACGGACGTGGTCCGTTGGGCAAGCCTGGGGCTGGCTGGAAGCTGGGGCAGCTGAGGGGGACTTGCCTTCTTGCGTGGTCTGAGTCCAGTTCTGCAGCCCTTTCAAGAACAGAGGTGCAAAGCCGGAGAGAAGCAGCGGCACCAAGGGAGATGTGGAAGGCAGGCTGAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGAGAGGACCCTGCCATTCATCTTCCCATCTCCACTGCCTTCGGTTGCCCACTCTGTCCTTCAACTACATTTGGAAATGCAATTTGAGGCTGAGAGGACCCTGGGAGGGCTATGAAGCACAAATTAAAACCAAGACAGTTGTGCCACCACCCCGTTTCTAGCCTCCTGTGACAACTCAGATGAAGAAGGGAGTGTGTGTGGCATT
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TTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATACTATCCTAGAATTTTTTTCCACGAGAGCCTATATGCCTGATGTCACCATATGGTAAAGCTACTCTTCTTCCACCAGAGGAGGGACTGGCACTACACATTGCCTGGCACAGAGGAAGTGCTGAATGAATAAATAAATAAATGATCAAATTAATGAGTAAACATATAGATGAAAGAATTACTGAAAAGAAGTTGAGAGAAGATACAAGCCTTCCCCCATTTTAAGGTGCTCAAAAGAGGAAACCAGGATTTAAAAAGTAGATAGCCAAGATTCCTTGGCTAATTTTTTAAAAAATGATTTTCAAAGGGAATTATAACACAGTGATGTTCAAAGGGAATCGTAATGCATAATGAGCGCCCCTAGTGGCCTGCAGTGTTGGTTGAGGAATCATTGGACTTGGGCCTATGGAAGCCCCAAAGGTGCTCCTAACAAGGTGGCTGGGCAGAAGACCTTTGGTCGTACCTCCATCAGTTGCTGGAGGGTGTCATTACAGGCACCCAGCTTGGTCATAGCAAAAGCCGTGGAGATACTCAGGGGTGACAGGAAAATGTTATCATTGTCATTCTTGGAATCTGCCAGGTGCTGATAGAAAGGGTAGCAAAGCGGGAATTGGCCTTGGACAGTTCCCAGACACGCCGGTTGGTGGCCTCCGGGATCTTCTGTTCTGAGCCCTCATCCTCAGTTGCCTTCTTCTCCGGGGAGCGGTAAATGCACATGGGATTCATGGGAATGTCCCGCGGCTTGGCTGTGCAGATGTCCACAGGGCTCCCGTGACAGGTCACGCAGTCCCAGAAGCCAATGAGCAGCAAGGACAAAAGATAAACCTTCCTGCAAGGAGACAAAATGCCAAGTTAAGCTAGGCTGCAACCCCTAGCCCCACTGCCCACCACAGGGTTGCCCCAGTAAAGCAGAGGATTCCAGCCCACCTGGTGTGGCCAAGAGAAAGGCTAAATCCTTTGAACCAAGTACAGGGGCCCGGGACAGGTTCAGTCCTAGACTTCTTGCCAGGGGACAGTTCAGTTGCCTGGACGTGGTCATGTTGGAATTAGAATCATCTGATGGTTATTTGGAGTATTATGTGCTCAATTCCCCACGCTGGGAGAAAAAAGAATGAGAAGCTTCCTGTTTGTGACATGGAATGTGCATGCCTAAAAAATCGGCTTTAGTGCCCAGTGAAGAGTCAGGGTGGTAGGGGGAGCCATCTACAGAAACTGTTTGGGGAAGGACTCTGATAGATGCAGCAGAGAGATTTCAGCAACACAAGAGAAGTAAGAAGAAATGGATGGAGCAAAGGCAATATCTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGAGGTTGGGTGTTCGAGATCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAAAGTGAGACTGTGTCTCAAAACAGCAACAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAATGGCAATATCTGTGTGCTGAAGATTCCTACATCTCTAGCTCCAGCCCTAACCCTTCCACTGAGCTCCAGACTGACTATTTGCTGGACAGTTCCACCAGGAACTCCTACAAGTTCTTCAGGGAAACAGGACCAAACTGAACTGGTAATTAATTCTCCCCCACAGGCCTGCTCCTGTGAGTGGGCTCAGTGAATCCCGTACAGAAACCTGAGAATCACCCTGGATTCCTCCCTCTCTCCTCCTCATTTAGTCAAACCCCAGAGTCAATCAGTTCACCCCAGAGTCAATCAGTTCTGTTTTTTTACTCTTTCACCAGTTATTGCCACTGCTTTAGTTCAGGCTCTCATCCCTTTTTATTGCCTGGAATTTTTAATAGTCGCCAACATGGATTCAATGAAGGTAAATGAAGCTAATTTCACATTTTAAAAAAATGAGGTAGTTGGGACACTCGATGAAGCAAATCAAGAGATAAAGTCTCTTGTAATATTTTTTGTAGATAAGACAGGGTGGGGCAGGGGCTGCCTCCAGCTGGTTTATGGTTCCTGCGTGTACACAAGGGGGTCTGTGTGTGGGTACTGGATCTTCCCATCTTCTCCTGGGAGAGAAAGACAGGCACCCAGTGCAGATTCACGGACGTGGTCCGTTGGGCAAGCCTGGGGCTGGCTGGAAGCTGGGGCAGCTGAGGGGGACTTGCCTTCTTGCGTGGTCTGAGTCCAGTTCTGCAGCCCTTTCAAGAACAGAGGTGCAAAGCCGGAGAGAAGCAGCGGCACCAAGGGAGATGTGGAAGGCAGGCTGAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGAGAGGACCCTGCCATTCATCTTCCCATCTCCACTGCCTTCGGTTGCCCACTCTGTCCTTCAACTACATTTGGAAATGCAATTTGAGGCTGAGAGGACCCTGGGAGGGCTATGAAGCACAAATTAAAACCAAGACAGTTGTGCCACCACCCCGTTTCTAGCCTCCTGTGACAACTCAGATGAAGAAGGGAGTGTGTGTGGCATTN
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pathogenic
| 17,936 |
Located at chromosome 1 position 179551292, the variant affecting gene NPHS2—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2', 'Steroid-resistant_nephrotic_syndrome']
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CCAGTTTCTGAAGAATTTTACCTTTGACTATCCACTATACTCTTTCACCTAAACACAGTTTTATAGCAACTTATCGCTATGATTTCCTTCTTATCAAGCCCACCAACTGCAACAGTTGGTTAATTTGAAAGACAACGCATGCCAGCAAGCAGACCTGAAAGCCCTCTGGCATGCCAATGAGAAATTTAAATATTGACCTGTGCCAGACATCAGAGGAAACCAAACAATAGGAGATACCATAGGCACTCCCCAGATATGCAAGCAAAATCTGCCTTTGACAAAAAACCAGTGTTATAAGGAAGTATGAAGAGTCATAAAAGCCATTTTTACCCTGGTGTTCACTTCTGCTTGTTCTGCTTTTGGCTTCTGTTATGCCTGACCCAGCATGACTCTACCTTCTTCTTCATTACACATGCCAAAATTTGCTATCCTGAGATCAGGAACCGTCATATATGGTGTGAAAAGTGACCAACAACCCTCGGTGCCATCTTAATTCCAATAACCAATACACTGGAATGGGTGTGGGCCAACACAGTGATAATGAGAAATATTTCCCACTTCAGGAGTGCTCTGATTGCCATTGACCCTTTAAATGGGCTAAACCACCTATGATCATGCCCCGGCTGGTCCATGAAAGCAAGCTCCACATCCTAGATGATGAGACATTCTAGGAAATCACCTAGGAGTTCCCCAACCCATGTCCTGTTGCTGCTTCATCAGTGTTTGCTTTCTTGTTTCTGACACCATACTCCTGGGTCTGGTAGATTTTGTTACCTGCCTTTGACTTATTTGGATATGAGAGCCATTTGGATTCCACATTTGGATTTCCATATTTCGGCACCCCTGCATAGTTTAGAGATTTGCCTGTTCCTTTGGCTTCAGAATTTACTAACATTATTTTAGTAATGTTAGTAATGTTTTATAATGTTAGTGACTTTTTTAAGTTTATAGAGAATTTGCTGTAAGTATAGATATGCTTTCTTATTGGCTTATTTTTTCTGCAGATATGCATTTCTAATTGTATAATGCAAATTAATGGAAAATAAGACTTAGAGAAATGTATCTATATTAAGAAATATCTGTATAAGAAAACAATATGTCAGGGCATGTGTAGGTTACCTAATATTATTACTGTTCGAAGAAATAAACAAGCTGGTAAGTTCTATACTGAAAATAGATTACTCTCTGGCCCACTATTTATAGTGATTCTCCCTCAGATTTTAAGCCACATGTGTCAGATGTTTTTGTCCTTTTATTTATTTCTTTATTTAAAAAAGGAATCTCCACAAAAAGAATTCCTTTTAAATGCTTTAATTAGGGATAAATTGTATATCCGACTCCAAGTACATCTCTCTTTTTTGCATTCACTCTGAAACATTTAAGTGTCACTTTAGGTAACTATCAGGGTTAGGTGTGAGGAATTCAGGGTGGAGCAAAAAGATTGAGTGTGGTTGAGGAAAACTAAGACTTGGTAGTATCATTGGAGAGAAGACTGCATCTTTGGGACAGAAGAGCAATAGAGTGTGACAAGCCCAATGATAGGTGCTTGTAGGAAGGGCTGTGGGAGCTGTGGCAACCTTGCCAAAGGGGTCAGAGGACATACAGTGAAAGGGACATCTGAACCAAGTTCCCAGAAGTCAAAATTTAACCACATCTAGACTCAAAATTCTTTCCAAAGTAGAATGTTGACCAAAGCTGTTTCCCATAATTGCTCTGACTAGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACCGTCTTCTCATGGATGGTGCATTGTGACTTCGTGCATTCCATGGCCATTCCATATGGCAACCAAAGGAAGGGCAGGGAATGAGGACAGAGTGTCTCCCTCAGGCATGTGACTTTTCTATGGCAGGCCCCTTTACAGTCACATTATGCCCCATCCTTCCTATAACATGGGAGAGTCTTTCTTTTTAGGATTTAGTGGCTCAACAGGTTTGGAAGGACTTGGGAAGGGGAGGCTTCCCTGAGTTCTGTTGCTGGGAGAAGACAGGCAATTCAGTAGGTCAAATGGCAAAGGTAAAACCACAGTGGAAGGCTTCTCTGTGGACAGAGACTGAAGGGTGTGGAGGTATCGAAGCTGAACGGCAGCAGGGGTGCCTGACAGAATCTCAGCTGCCATCCTCAGGGACTCAGAAGCAGCCTTTTCCGCTTCTGCAGCAATCATCTAGAAAACATGTGACGAAAGCAAAGTGATTGTTCTTCATTCCCTGAAGGCTTCACCACTATGCAGTATGACTCAGCAGACAAGCACTGAGCATCTACTATGTGGCAAGCACGGTTAAGCATAGAACATGTTTATTCTTCTTTCTGAAGGGTCTTGAGCTGGGGAGACAGATTAAACTGTTAATCACAATTTAAGGTGGAATGCGTTAGGAGCCATCACAAGTATAAATGAAGTATTAGGGGAGTTATTAGCATCTGGTGGGCCTTGAAAGATTAGGATTTTGCCAACATAGAGAAAAGATTAGCCAGCATTCCATGCAAAGGCATGACGTTATGAAAGGGTGACCCCCAACTCAGGGAAAGTGAATGGGTAAACATTTCTGAAGTGAAAGTGCTGAGCTCACTACACAAATGCTACCTGAAAGTGGGTGAAGAGGACTTCACTCAGAGATCTAGAAGCAACTGCCCTGGGGACTATCCTCCTCCCCTTCCTCATCCCCGCCTCCCCTCAGTGATCCACAGGCAATGATCCTCTTACTGGTTCAGGTTTTTATCTTCACCTGCTCTCTGTTCTTTCAGAGAAATCTGCCTCCCTTCATTCTTCACTTTCCTCTTCCCAAGGCCCCCTCACCCACACCTCAGTTACCAGAAGCTGCTAGCTGCCACATCTTTGCCTCTTGCTGTCATGCCTGAGTGGAGCCGAGTAGCACAGCCTTCTCTTGGCTCTAGCATTGAGGGAACTGGGCCCTGATCGTGGTTGTCCCTCTAAAACTTGTGCCAAGCTTGGGATACAGTTCTAGGGGATACCTAGAAGTTAGAAGTTAGGGTGACTACGATTACCCAGGAAAAGATGCCAGCACTAGAGAAGAGGGATTGATGTGTGTGGAGGAGATGCCTTTAAGGAGAGAGAGGGAAGGTGAGACTCAAGCAGTGAGTGGTCACTATTATCAGTAGCTTCAGAGAGGGAGAGGAGTTGCATTAGTCAGGGGACTATTAACACACTTTAAGAGAGCAATTTTAATAGAGTTGTAAGGGCCCAAGACAGCTTCTGCCCAGTGCCTAATGAATGGACAGTAAGGAAGCAAAGGGGAAATGTTCTCCACGAGCAGGCCTTCCTAAAGGGCAGTCTGGGTGGGAGGATGGAGTGCTCACCCGCACTTTGGCTTGTCTTTGCGCTTCAGCCTCCACAGCCAGTGAGTGCTGAAGCCCAGCTGGCAACCTCACATCTTTACTGAAAAAGAAAGAATGCAGGTATGTAGGTGTGCAGCCATGATTTAGGGGCCAAAGCTTTCACACAGACTTGCAAGCCTCTCTACTGCTGTCTCATGATGAGTAGCAAATTTGGAGTGACCAGAGTGTGCCATTCCTAGACTTCTGAGGTCAAAAGTAGGCAGATCTCCAAGGTCGATGCCTCAAATGCAGTTTTGTATTATTGCTGATGCTACAGTAGAGCTGTAGTTTCTCATTATCAGCACAGCAGGTTTTGTATTGATGAGCTGTGCTCAGTTTTTCCGCTTAGGATATAATCTAAGCCCCAACTAATAAATTTGAACAATGGCTTGAAGAGCCACACTACTGATAATAAAGATAAGGGGAATTCATCCAAGTTTATAAAAGAGAAGAATTGATTTTGAAAAGGGTACAACTGACCAAATAAGAACAACGCTTAATGTATTGCATAAAAGGTACAAAATTGTCTTTTGACCCTGATTATAACTATAAAAATGCATATATGGAAAACAGGTTAGCTGCCCCTCAAAAAGTTAAATACGGAGTTACCATGTGACCTAGTAATTCTACTTCTAGATACAGACCCAAGATAATTGAAAACGTGTTCACTCAAAAACTTGCAAATTAATGCTTGCTGTAGCATTATTCATACTAGCCAA
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CCAGTTTCTGAAGAATTTTACCTTTGACTATCCACTATACTCTTTCACCTAAACACAGTTTTATAGCAACTTATCGCTATGATTTCCTTCTTATCAAGCCCACCAACTGCAACAGTTGGTTAATTTGAAAGACAACGCATGCCAGCAAGCAGACCTGAAAGCCCTCTGGCATGCCAATGAGAAATTTAAATATTGACCTGTGCCAGACATCAGAGGAAACCAAACAATAGGAGATACCATAGGCACTCCCCAGATATGCAAGCAAAATCTGCCTTTGACAAAAAACCAGTGTTATAAGGAAGTATGAAGAGTCATAAAAGCCATTTTTACCCTGGTGTTCACTTCTGCTTGTTCTGCTTTTGGCTTCTGTTATGCCTGACCCAGCATGACTCTACCTTCTTCTTCATTACACATGCCAAAATTTGCTATCCTGAGATCAGGAACCGTCATATATGGTGTGAAAAGTGACCAACAACCCTCGGTGCCATCTTAATTCCAATAACCAATACACTGGAATGGGTGTGGGCCAACACAGTGATAATGAGAAATATTTCCCACTTCAGGAGTGCTCTGATTGCCATTGACCCTTTAAATGGGCTAAACCACCTATGATCATGCCCCGGCTGGTCCATGAAAGCAAGCTCCACATCCTAGATGATGAGACATTCTAGGAAATCACCTAGGAGTTCCCCAACCCATGTCCTGTTGCTGCTTCATCAGTGTTTGCTTTCTTGTTTCTGACACCATACTCCTGGGTCTGGTAGATTTTGTTACCTGCCTTTGACTTATTTGGATATGAGAGCCATTTGGATTCCACATTTGGATTTCCATATTTCGGCACCCCTGCATAGTTTAGAGATTTGCCTGTTCCTTTGGCTTCAGAATTTACTAACATTATTTTAGTAATGTTAGTAATGTTTTATAATGTTAGTGACTTTTTTAAGTTTATAGAGAATTTGCTGTAAGTATAGATATGCTTTCTTATTGGCTTATTTTTTCTGCAGATATGCATTTCTAATTGTATAATGCAAATTAATGGAAAATAAGACTTAGAGAAATGTATCTATATTAAGAAATATCTGTATAAGAAAACAATATGTCAGGGCATGTGTAGGTTACCTAATATTATTACTGTTCGAAGAAATAAACAAGCTGGTAAGTTCTATACTGAAAATAGATTACTCTCTGGCCCACTATTTATAGTGATTCTCCCTCAGATTTTAAGCCACATGTGTCAGATGTTTTTGTCCTTTTATTTATTTCTTTATTTAAAAAAGGAATCTCCACAAAAAGAATTCCTTTTAAATGCTTTAATTAGGGATAAATTGTATATCCGACTCCAAGTACATCTCTCTTTTTTGCATTCACTCTGAAACATTTAAGTGTCACTTTAGGTAACTATCAGGGTTAGGTGTGAGGAATTCAGGGTGGAGCAAAAAGATTGAGTGTGGTTGAGGAAAACTAAGACTTGGTAGTATCATTGGAGAGAAGACTGCATCTTTGGGACAGAAGAGCAATAGAGTGTGACAAGCCCAATGATAGGTGCTTGTAGGAAGGGCTGTGGGAGCTGTGGCAACCTTGCCAAAGGGGTCAGAGGACATACAGTGAAAGGGACATCTGAACCAAGTTCCCAGAAGTCAAAATTTAACCACATCTAGACTCAAAATTCTTTCCAAAGTAGAATGTTGACCAAAGCTGTTTCCCATAATTGCTCTGACTAGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACCGTCTTCTCATGGATGGTGCATTGTGACTTCGTGCATTCCATGGCCATTCCATATGGCAACCAAAGGAAGGGCAGGGAATGAGGACAGAGTGTCTCCCTCAGGCATGTGACTTTTCTATGGCAGGCCCCTTTACAGTCACATTATGCCCCATCCTTCCTATAACATGGGAGAGTCTTTCTTTTTAGGATTTAGTGGCTCAACAGGTTTGGAAGGACTTGGGAAGGGGAGGCTTCCCTGAGTTCTGTTGCTGGGAGAAGACAGGCAATTCAGTAGGTCAATGGCAAAGGTAAAACCACAGTGGAAGGCTTCTCTGTGGACAGAGACTGAAGGGTGTGGAGGTATCGAAGCTGAACGGCAGCAGGGGTGCCTGACAGAATCTCAGCTGCCATCCTCAGGGACTCAGAAGCAGCCTTTTCCGCTTCTGCAGCAATCATCTAGAAAACATGTGACGAAAGCAAAGTGATTGTTCTTCATTCCCTGAAGGCTTCACCACTATGCAGTATGACTCAGCAGACAAGCACTGAGCATCTACTATGTGGCAAGCACGGTTAAGCATAGAACATGTTTATTCTTCTTTCTGAAGGGTCTTGAGCTGGGGAGACAGATTAAACTGTTAATCACAATTTAAGGTGGAATGCGTTAGGAGCCATCACAAGTATAAATGAAGTATTAGGGGAGTTATTAGCATCTGGTGGGCCTTGAAAGATTAGGATTTTGCCAACATAGAGAAAAGATTAGCCAGCATTCCATGCAAAGGCATGACGTTATGAAAGGGTGACCCCCAACTCAGGGAAAGTGAATGGGTAAACATTTCTGAAGTGAAAGTGCTGAGCTCACTACACAAATGCTACCTGAAAGTGGGTGAAGAGGACTTCACTCAGAGATCTAGAAGCAACTGCCCTGGGGACTATCCTCCTCCCCTTCCTCATCCCCGCCTCCCCTCAGTGATCCACAGGCAATGATCCTCTTACTGGTTCAGGTTTTTATCTTCACCTGCTCTCTGTTCTTTCAGAGAAATCTGCCTCCCTTCATTCTTCACTTTCCTCTTCCCAAGGCCCCCTCACCCACACCTCAGTTACCAGAAGCTGCTAGCTGCCACATCTTTGCCTCTTGCTGTCATGCCTGAGTGGAGCCGAGTAGCACAGCCTTCTCTTGGCTCTAGCATTGAGGGAACTGGGCCCTGATCGTGGTTGTCCCTCTAAAACTTGTGCCAAGCTTGGGATACAGTTCTAGGGGATACCTAGAAGTTAGAAGTTAGGGTGACTACGATTACCCAGGAAAAGATGCCAGCACTAGAGAAGAGGGATTGATGTGTGTGGAGGAGATGCCTTTAAGGAGAGAGAGGGAAGGTGAGACTCAAGCAGTGAGTGGTCACTATTATCAGTAGCTTCAGAGAGGGAGAGGAGTTGCATTAGTCAGGGGACTATTAACACACTTTAAGAGAGCAATTTTAATAGAGTTGTAAGGGCCCAAGACAGCTTCTGCCCAGTGCCTAATGAATGGACAGTAAGGAAGCAAAGGGGAAATGTTCTCCACGAGCAGGCCTTCCTAAAGGGCAGTCTGGGTGGGAGGATGGAGTGCTCACCCGCACTTTGGCTTGTCTTTGCGCTTCAGCCTCCACAGCCAGTGAGTGCTGAAGCCCAGCTGGCAACCTCACATCTTTACTGAAAAAGAAAGAATGCAGGTATGTAGGTGTGCAGCCATGATTTAGGGGCCAAAGCTTTCACACAGACTTGCAAGCCTCTCTACTGCTGTCTCATGATGAGTAGCAAATTTGGAGTGACCAGAGTGTGCCATTCCTAGACTTCTGAGGTCAAAAGTAGGCAGATCTCCAAGGTCGATGCCTCAAATGCAGTTTTGTATTATTGCTGATGCTACAGTAGAGCTGTAGTTTCTCATTATCAGCACAGCAGGTTTTGTATTGATGAGCTGTGCTCAGTTTTTCCGCTTAGGATATAATCTAAGCCCCAACTAATAAATTTGAACAATGGCTTGAAGAGCCACACTACTGATAATAAAGATAAGGGGAATTCATCCAAGTTTATAAAAGAGAAGAATTGATTTTGAAAAGGGTACAACTGACCAAATAAGAACAACGCTTAATGTATTGCATAAAAGGTACAAAATTGTCTTTTGACCCTGATTATAACTATAAAAATGCATATATGGAAAACAGGTTAGCTGCCCCTCAAAAAGTTAAATACGGAGTTACCATGTGACCTAGTAATTCTACTTCTAGATACAGACCCAAGATAATTGAAAACGTGTTCACTCAAAAACTTGCAAATTAATGCTTGCTGTAGCATTATTCATACTAGCCAAN
|
pathogenic
| 18,011 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 179551376, gene NPHS2: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2', 'Steroid-resistant_nephrotic_syndrome']
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TCCTTCTTATCAAGCCCACCAACTGCAACAGTTGGTTAATTTGAAAGACAACGCATGCCAGCAAGCAGACCTGAAAGCCCTCTGGCATGCCAATGAGAAATTTAAATATTGACCTGTGCCAGACATCAGAGGAAACCAAACAATAGGAGATACCATAGGCACTCCCCAGATATGCAAGCAAAATCTGCCTTTGACAAAAAACCAGTGTTATAAGGAAGTATGAAGAGTCATAAAAGCCATTTTTACCCTGGTGTTCACTTCTGCTTGTTCTGCTTTTGGCTTCTGTTATGCCTGACCCAGCATGACTCTACCTTCTTCTTCATTACACATGCCAAAATTTGCTATCCTGAGATCAGGAACCGTCATATATGGTGTGAAAAGTGACCAACAACCCTCGGTGCCATCTTAATTCCAATAACCAATACACTGGAATGGGTGTGGGCCAACACAGTGATAATGAGAAATATTTCCCACTTCAGGAGTGCTCTGATTGCCATTGACCCTTTAAATGGGCTAAACCACCTATGATCATGCCCCGGCTGGTCCATGAAAGCAAGCTCCACATCCTAGATGATGAGACATTCTAGGAAATCACCTAGGAGTTCCCCAACCCATGTCCTGTTGCTGCTTCATCAGTGTTTGCTTTCTTGTTTCTGACACCATACTCCTGGGTCTGGTAGATTTTGTTACCTGCCTTTGACTTATTTGGATATGAGAGCCATTTGGATTCCACATTTGGATTTCCATATTTCGGCACCCCTGCATAGTTTAGAGATTTGCCTGTTCCTTTGGCTTCAGAATTTACTAACATTATTTTAGTAATGTTAGTAATGTTTTATAATGTTAGTGACTTTTTTAAGTTTATAGAGAATTTGCTGTAAGTATAGATATGCTTTCTTATTGGCTTATTTTTTCTGCAGATATGCATTTCTAATTGTATAATGCAAATTAATGGAAAATAAGACTTAGAGAAATGTATCTATATTAAGAAATATCTGTATAAGAAAACAATATGTCAGGGCATGTGTAGGTTACCTAATATTATTACTGTTCGAAGAAATAAACAAGCTGGTAAGTTCTATACTGAAAATAGATTACTCTCTGGCCCACTATTTATAGTGATTCTCCCTCAGATTTTAAGCCACATGTGTCAGATGTTTTTGTCCTTTTATTTATTTCTTTATTTAAAAAAGGAATCTCCACAAAAAGAATTCCTTTTAAATGCTTTAATTAGGGATAAATTGTATATCCGACTCCAAGTACATCTCTCTTTTTTGCATTCACTCTGAAACATTTAAGTGTCACTTTAGGTAACTATCAGGGTTAGGTGTGAGGAATTCAGGGTGGAGCAAAAAGATTGAGTGTGGTTGAGGAAAACTAAGACTTGGTAGTATCATTGGAGAGAAGACTGCATCTTTGGGACAGAAGAGCAATAGAGTGTGACAAGCCCAATGATAGGTGCTTGTAGGAAGGGCTGTGGGAGCTGTGGCAACCTTGCCAAAGGGGTCAGAGGACATACAGTGAAAGGGACATCTGAACCAAGTTCCCAGAAGTCAAAATTTAACCACATCTAGACTCAAAATTCTTTCCAAAGTAGAATGTTGACCAAAGCTGTTTCCCATAATTGCTCTGACTAGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACCGTCTTCTCATGGATGGTGCATTGTGACTTCGTGCATTCCATGGCCATTCCATATGGCAACCAAAGGAAGGGCAGGGAATGAGGACAGAGTGTCTCCCTCAGGCATGTGACTTTTCTATGGCAGGCCCCTTTACAGTCACATTATGCCCCATCCTTCCTATAACATGGGAGAGTCTTTCTTTTTAGGATTTAGTGGCTCAACAGGTTTGGAAGGACTTGGGAAGGGGAGGCTTCCCTGAGTTCTGTTGCTGGGAGAAGACAGGCAATTCAGTAGGTCAAATGGCAAAGGTAAAACCACAGTGGAAGGCTTCTCTGTGGACAGAGACTGAAGGGTGTGGAGGTATCGAAGCTGAACGGCAGCAGGGGTGCCTGACAGAATCTCAGCTGCCATCCTCAGGGACTCAGAAGCAGCCTTTTCCGCTTCTGCAGCAATCATCTAGAAAACATGTGACGAAAGCAAAGTGATTGTTCTTCATTCCCTGAAGGCTTCACCACTATGCAGTATGACTCAGCAGACAAGCACTGAGCATCTACTATGTGGCAAGCACGGTTAAGCATAGAACATGTTTATTCTTCTTTCTGAAGGGTCTTGAGCTGGGGAGACAGATTAAACTGTTAATCACAATTTAAGGTGGAATGCGTTAGGAGCCATCACAAGTATAAATGAAGTATTAGGGGAGTTATTAGCATCTGGTGGGCCTTGAAAGATTAGGATTTTGCCAACATAGAGAAAAGATTAGCCAGCATTCCATGCAAAGGCATGACGTTATGAAAGGGTGACCCCCAACTCAGGGAAAGTGAATGGGTAAACATTTCTGAAGTGAAAGTGCTGAGCTCACTACACAAATGCTACCTGAAAGTGGGTGAAGAGGACTTCACTCAGAGATCTAGAAGCAACTGCCCTGGGGACTATCCTCCTCCCCTTCCTCATCCCCGCCTCCCCTCAGTGATCCACAGGCAATGATCCTCTTACTGGTTCAGGTTTTTATCTTCACCTGCTCTCTGTTCTTTCAGAGAAATCTGCCTCCCTTCATTCTTCACTTTCCTCTTCCCAAGGCCCCCTCACCCACACCTCAGTTACCAGAAGCTGCTAGCTGCCACATCTTTGCCTCTTGCTGTCATGCCTGAGTGGAGCCGAGTAGCACAGCCTTCTCTTGGCTCTAGCATTGAGGGAACTGGGCCCTGATCGTGGTTGTCCCTCTAAAACTTGTGCCAAGCTTGGGATACAGTTCTAGGGGATACCTAGAAGTTAGAAGTTAGGGTGACTACGATTACCCAGGAAAAGATGCCAGCACTAGAGAAGAGGGATTGATGTGTGTGGAGGAGATGCCTTTAAGGAGAGAGAGGGAAGGTGAGACTCAAGCAGTGAGTGGTCACTATTATCAGTAGCTTCAGAGAGGGAGAGGAGTTGCATTAGTCAGGGGACTATTAACACACTTTAAGAGAGCAATTTTAATAGAGTTGTAAGGGCCCAAGACAGCTTCTGCCCAGTGCCTAATGAATGGACAGTAAGGAAGCAAAGGGGAAATGTTCTCCACGAGCAGGCCTTCCTAAAGGGCAGTCTGGGTGGGAGGATGGAGTGCTCACCCGCACTTTGGCTTGTCTTTGCGCTTCAGCCTCCACAGCCAGTGAGTGCTGAAGCCCAGCTGGCAACCTCACATCTTTACTGAAAAAGAAAGAATGCAGGTATGTAGGTGTGCAGCCATGATTTAGGGGCCAAAGCTTTCACACAGACTTGCAAGCCTCTCTACTGCTGTCTCATGATGAGTAGCAAATTTGGAGTGACCAGAGTGTGCCATTCCTAGACTTCTGAGGTCAAAAGTAGGCAGATCTCCAAGGTCGATGCCTCAAATGCAGTTTTGTATTATTGCTGATGCTACAGTAGAGCTGTAGTTTCTCATTATCAGCACAGCAGGTTTTGTATTGATGAGCTGTGCTCAGTTTTTCCGCTTAGGATATAATCTAAGCCCCAACTAATAAATTTGAACAATGGCTTGAAGAGCCACACTACTGATAATAAAGATAAGGGGAATTCATCCAAGTTTATAAAAGAGAAGAATTGATTTTGAAAAGGGTACAACTGACCAAATAAGAACAACGCTTAATGTATTGCATAAAAGGTACAAAATTGTCTTTTGACCCTGATTATAACTATAAAAATGCATATATGGAAAACAGGTTAGCTGCCCCTCAAAAAGTTAAATACGGAGTTACCATGTGACCTAGTAATTCTACTTCTAGATACAGACCCAAGATAATTGAAAACGTGTTCACTCAAAAACTTGCAAATTAATGCTTGCTGTAGCATTATTCATACTAGCCAAAAAGCAGAAACAACCTAAATGTCCATCAGCTGATGAACCAATAAAATGTGGTATAGCCTCACAATGAAATATTATTTGATCATA
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TCCTTCTTATCAAGCCCACCAACTGCAACAGTTGGTTAATTTGAAAGACAACGCATGCCAGCAAGCAGACCTGAAAGCCCTCTGGCATGCCAATGAGAAATTTAAATATTGACCTGTGCCAGACATCAGAGGAAACCAAACAATAGGAGATACCATAGGCACTCCCCAGATATGCAAGCAAAATCTGCCTTTGACAAAAAACCAGTGTTATAAGGAAGTATGAAGAGTCATAAAAGCCATTTTTACCCTGGTGTTCACTTCTGCTTGTTCTGCTTTTGGCTTCTGTTATGCCTGACCCAGCATGACTCTACCTTCTTCTTCATTACACATGCCAAAATTTGCTATCCTGAGATCAGGAACCGTCATATATGGTGTGAAAAGTGACCAACAACCCTCGGTGCCATCTTAATTCCAATAACCAATACACTGGAATGGGTGTGGGCCAACACAGTGATAATGAGAAATATTTCCCACTTCAGGAGTGCTCTGATTGCCATTGACCCTTTAAATGGGCTAAACCACCTATGATCATGCCCCGGCTGGTCCATGAAAGCAAGCTCCACATCCTAGATGATGAGACATTCTAGGAAATCACCTAGGAGTTCCCCAACCCATGTCCTGTTGCTGCTTCATCAGTGTTTGCTTTCTTGTTTCTGACACCATACTCCTGGGTCTGGTAGATTTTGTTACCTGCCTTTGACTTATTTGGATATGAGAGCCATTTGGATTCCACATTTGGATTTCCATATTTCGGCACCCCTGCATAGTTTAGAGATTTGCCTGTTCCTTTGGCTTCAGAATTTACTAACATTATTTTAGTAATGTTAGTAATGTTTTATAATGTTAGTGACTTTTTTAAGTTTATAGAGAATTTGCTGTAAGTATAGATATGCTTTCTTATTGGCTTATTTTTTCTGCAGATATGCATTTCTAATTGTATAATGCAAATTAATGGAAAATAAGACTTAGAGAAATGTATCTATATTAAGAAATATCTGTATAAGAAAACAATATGTCAGGGCATGTGTAGGTTACCTAATATTATTACTGTTCGAAGAAATAAACAAGCTGGTAAGTTCTATACTGAAAATAGATTACTCTCTGGCCCACTATTTATAGTGATTCTCCCTCAGATTTTAAGCCACATGTGTCAGATGTTTTTGTCCTTTTATTTATTTCTTTATTTAAAAAAGGAATCTCCACAAAAAGAATTCCTTTTAAATGCTTTAATTAGGGATAAATTGTATATCCGACTCCAAGTACATCTCTCTTTTTTGCATTCACTCTGAAACATTTAAGTGTCACTTTAGGTAACTATCAGGGTTAGGTGTGAGGAATTCAGGGTGGAGCAAAAAGATTGAGTGTGGTTGAGGAAAACTAAGACTTGGTAGTATCATTGGAGAGAAGACTGCATCTTTGGGACAGAAGAGCAATAGAGTGTGACAAGCCCAATGATAGGTGCTTGTAGGAAGGGCTGTGGGAGCTGTGGCAACCTTGCCAAAGGGGTCAGAGGACATACAGTGAAAGGGACATCTGAACCAAGTTCCCAGAAGTCAAAATTTAACCACATCTAGACTCAAAATTCTTTCCAAAGTAGAATGTTGACCAAAGCTGTTTCCCATAATTGCTCTGACTAGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACCGTCTTCTCATGGATGGTGCATTGTGACTTCGTGCATTCCATGGCCATTCCATATGGCAACCAAAGGAAGGGCAGGGAATGAGGACAGAGTGTCTCCCTCAGGCATGTGACTTTTCTATGGCAGGCCCCTTTACAGTCACATTATGCCCCATCCTTCCTATAACATGGGAGAGTCTTTCTTTTTAGGATTTAGTGGCTCAACAGGTTTGGAAGGACTTGGGAAGGGGAGGCTTCCCTGAGTTCTGTTGCTGGGAGAAGACAGGCAATTCAGTAGGTCAAATGGCAAAGGTAAAACCACAGTGGAAGGCTTCTCTGTGGACAGAGACTGAAGGGTGTGGAGGTATCGAAGCTGAACGGCAGCGGGGTGCCTGACAGAATCTCAGCTGCCATCCTCAGGGACTCAGAAGCAGCCTTTTCCGCTTCTGCAGCAATCATCTAGAAAACATGTGACGAAAGCAAAGTGATTGTTCTTCATTCCCTGAAGGCTTCACCACTATGCAGTATGACTCAGCAGACAAGCACTGAGCATCTACTATGTGGCAAGCACGGTTAAGCATAGAACATGTTTATTCTTCTTTCTGAAGGGTCTTGAGCTGGGGAGACAGATTAAACTGTTAATCACAATTTAAGGTGGAATGCGTTAGGAGCCATCACAAGTATAAATGAAGTATTAGGGGAGTTATTAGCATCTGGTGGGCCTTGAAAGATTAGGATTTTGCCAACATAGAGAAAAGATTAGCCAGCATTCCATGCAAAGGCATGACGTTATGAAAGGGTGACCCCCAACTCAGGGAAAGTGAATGGGTAAACATTTCTGAAGTGAAAGTGCTGAGCTCACTACACAAATGCTACCTGAAAGTGGGTGAAGAGGACTTCACTCAGAGATCTAGAAGCAACTGCCCTGGGGACTATCCTCCTCCCCTTCCTCATCCCCGCCTCCCCTCAGTGATCCACAGGCAATGATCCTCTTACTGGTTCAGGTTTTTATCTTCACCTGCTCTCTGTTCTTTCAGAGAAATCTGCCTCCCTTCATTCTTCACTTTCCTCTTCCCAAGGCCCCCTCACCCACACCTCAGTTACCAGAAGCTGCTAGCTGCCACATCTTTGCCTCTTGCTGTCATGCCTGAGTGGAGCCGAGTAGCACAGCCTTCTCTTGGCTCTAGCATTGAGGGAACTGGGCCCTGATCGTGGTTGTCCCTCTAAAACTTGTGCCAAGCTTGGGATACAGTTCTAGGGGATACCTAGAAGTTAGAAGTTAGGGTGACTACGATTACCCAGGAAAAGATGCCAGCACTAGAGAAGAGGGATTGATGTGTGTGGAGGAGATGCCTTTAAGGAGAGAGAGGGAAGGTGAGACTCAAGCAGTGAGTGGTCACTATTATCAGTAGCTTCAGAGAGGGAGAGGAGTTGCATTAGTCAGGGGACTATTAACACACTTTAAGAGAGCAATTTTAATAGAGTTGTAAGGGCCCAAGACAGCTTCTGCCCAGTGCCTAATGAATGGACAGTAAGGAAGCAAAGGGGAAATGTTCTCCACGAGCAGGCCTTCCTAAAGGGCAGTCTGGGTGGGAGGATGGAGTGCTCACCCGCACTTTGGCTTGTCTTTGCGCTTCAGCCTCCACAGCCAGTGAGTGCTGAAGCCCAGCTGGCAACCTCACATCTTTACTGAAAAAGAAAGAATGCAGGTATGTAGGTGTGCAGCCATGATTTAGGGGCCAAAGCTTTCACACAGACTTGCAAGCCTCTCTACTGCTGTCTCATGATGAGTAGCAAATTTGGAGTGACCAGAGTGTGCCATTCCTAGACTTCTGAGGTCAAAAGTAGGCAGATCTCCAAGGTCGATGCCTCAAATGCAGTTTTGTATTATTGCTGATGCTACAGTAGAGCTGTAGTTTCTCATTATCAGCACAGCAGGTTTTGTATTGATGAGCTGTGCTCAGTTTTTCCGCTTAGGATATAATCTAAGCCCCAACTAATAAATTTGAACAATGGCTTGAAGAGCCACACTACTGATAATAAAGATAAGGGGAATTCATCCAAGTTTATAAAAGAGAAGAATTGATTTTGAAAAGGGTACAACTGACCAAATAAGAACAACGCTTAATGTATTGCATAAAAGGTACAAAATTGTCTTTTGACCCTGATTATAACTATAAAAATGCATATATGGAAAACAGGTTAGCTGCCCCTCAAAAAGTTAAATACGGAGTTACCATGTGACCTAGTAATTCTACTTCTAGATACAGACCCAAGATAATTGAAAACGTGTTCACTCAAAAACTTGCAAATTAATGCTTGCTGTAGCATTATTCATACTAGCCAAAAAGCAGAAACAACCTAAATGTCCATCAGCTGATGAACCAATAAAATGTGGTATAGCCTCACAATGAAATATTATTTGATCATAN
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pathogenic
| 18,014 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 179551428, gene NPHS2: what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']
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GCATGCCAGCAAGCAGACCTGAAAGCCCTCTGGCATGCCAATGAGAAATTTAAATATTGACCTGTGCCAGACATCAGAGGAAACCAAACAATAGGAGATACCATAGGCACTCCCCAGATATGCAAGCAAAATCTGCCTTTGACAAAAAACCAGTGTTATAAGGAAGTATGAAGAGTCATAAAAGCCATTTTTACCCTGGTGTTCACTTCTGCTTGTTCTGCTTTTGGCTTCTGTTATGCCTGACCCAGCATGACTCTACCTTCTTCTTCATTACACATGCCAAAATTTGCTATCCTGAGATCAGGAACCGTCATATATGGTGTGAAAAGTGACCAACAACCCTCGGTGCCATCTTAATTCCAATAACCAATACACTGGAATGGGTGTGGGCCAACACAGTGATAATGAGAAATATTTCCCACTTCAGGAGTGCTCTGATTGCCATTGACCCTTTAAATGGGCTAAACCACCTATGATCATGCCCCGGCTGGTCCATGAAAGCAAGCTCCACATCCTAGATGATGAGACATTCTAGGAAATCACCTAGGAGTTCCCCAACCCATGTCCTGTTGCTGCTTCATCAGTGTTTGCTTTCTTGTTTCTGACACCATACTCCTGGGTCTGGTAGATTTTGTTACCTGCCTTTGACTTATTTGGATATGAGAGCCATTTGGATTCCACATTTGGATTTCCATATTTCGGCACCCCTGCATAGTTTAGAGATTTGCCTGTTCCTTTGGCTTCAGAATTTACTAACATTATTTTAGTAATGTTAGTAATGTTTTATAATGTTAGTGACTTTTTTAAGTTTATAGAGAATTTGCTGTAAGTATAGATATGCTTTCTTATTGGCTTATTTTTTCTGCAGATATGCATTTCTAATTGTATAATGCAAATTAATGGAAAATAAGACTTAGAGAAATGTATCTATATTAAGAAATATCTGTATAAGAAAACAATATGTCAGGGCATGTGTAGGTTACCTAATATTATTACTGTTCGAAGAAATAAACAAGCTGGTAAGTTCTATACTGAAAATAGATTACTCTCTGGCCCACTATTTATAGTGATTCTCCCTCAGATTTTAAGCCACATGTGTCAGATGTTTTTGTCCTTTTATTTATTTCTTTATTTAAAAAAGGAATCTCCACAAAAAGAATTCCTTTTAAATGCTTTAATTAGGGATAAATTGTATATCCGACTCCAAGTACATCTCTCTTTTTTGCATTCACTCTGAAACATTTAAGTGTCACTTTAGGTAACTATCAGGGTTAGGTGTGAGGAATTCAGGGTGGAGCAAAAAGATTGAGTGTGGTTGAGGAAAACTAAGACTTGGTAGTATCATTGGAGAGAAGACTGCATCTTTGGGACAGAAGAGCAATAGAGTGTGACAAGCCCAATGATAGGTGCTTGTAGGAAGGGCTGTGGGAGCTGTGGCAACCTTGCCAAAGGGGTCAGAGGACATACAGTGAAAGGGACATCTGAACCAAGTTCCCAGAAGTCAAAATTTAACCACATCTAGACTCAAAATTCTTTCCAAAGTAGAATGTTGACCAAAGCTGTTTCCCATAATTGCTCTGACTAGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACCGTCTTCTCATGGATGGTGCATTGTGACTTCGTGCATTCCATGGCCATTCCATATGGCAACCAAAGGAAGGGCAGGGAATGAGGACAGAGTGTCTCCCTCAGGCATGTGACTTTTCTATGGCAGGCCCCTTTACAGTCACATTATGCCCCATCCTTCCTATAACATGGGAGAGTCTTTCTTTTTAGGATTTAGTGGCTCAACAGGTTTGGAAGGACTTGGGAAGGGGAGGCTTCCCTGAGTTCTGTTGCTGGGAGAAGACAGGCAATTCAGTAGGTCAAATGGCAAAGGTAAAACCACAGTGGAAGGCTTCTCTGTGGACAGAGACTGAAGGGTGTGGAGGTATCGAAGCTGAACGGCAGCAGGGGTGCCTGACAGAATCTCAGCTGCCATCCTCAGGGACTCAGAAGCAGCCTTTTCCGCTTCTGCAGCAATCATCTAGAAAACATGTGACGAAAGCAAAGTGATTGTTCTTCATTCCCTGAAGGCTTCACCACTATGCAGTATGACTCAGCAGACAAGCACTGAGCATCTACTATGTGGCAAGCACGGTTAAGCATAGAACATGTTTATTCTTCTTTCTGAAGGGTCTTGAGCTGGGGAGACAGATTAAACTGTTAATCACAATTTAAGGTGGAATGCGTTAGGAGCCATCACAAGTATAAATGAAGTATTAGGGGAGTTATTAGCATCTGGTGGGCCTTGAAAGATTAGGATTTTGCCAACATAGAGAAAAGATTAGCCAGCATTCCATGCAAAGGCATGACGTTATGAAAGGGTGACCCCCAACTCAGGGAAAGTGAATGGGTAAACATTTCTGAAGTGAAAGTGCTGAGCTCACTACACAAATGCTACCTGAAAGTGGGTGAAGAGGACTTCACTCAGAGATCTAGAAGCAACTGCCCTGGGGACTATCCTCCTCCCCTTCCTCATCCCCGCCTCCCCTCAGTGATCCACAGGCAATGATCCTCTTACTGGTTCAGGTTTTTATCTTCACCTGCTCTCTGTTCTTTCAGAGAAATCTGCCTCCCTTCATTCTTCACTTTCCTCTTCCCAAGGCCCCCTCACCCACACCTCAGTTACCAGAAGCTGCTAGCTGCCACATCTTTGCCTCTTGCTGTCATGCCTGAGTGGAGCCGAGTAGCACAGCCTTCTCTTGGCTCTAGCATTGAGGGAACTGGGCCCTGATCGTGGTTGTCCCTCTAAAACTTGTGCCAAGCTTGGGATACAGTTCTAGGGGATACCTAGAAGTTAGAAGTTAGGGTGACTACGATTACCCAGGAAAAGATGCCAGCACTAGAGAAGAGGGATTGATGTGTGTGGAGGAGATGCCTTTAAGGAGAGAGAGGGAAGGTGAGACTCAAGCAGTGAGTGGTCACTATTATCAGTAGCTTCAGAGAGGGAGAGGAGTTGCATTAGTCAGGGGACTATTAACACACTTTAAGAGAGCAATTTTAATAGAGTTGTAAGGGCCCAAGACAGCTTCTGCCCAGTGCCTAATGAATGGACAGTAAGGAAGCAAAGGGGAAATGTTCTCCACGAGCAGGCCTTCCTAAAGGGCAGTCTGGGTGGGAGGATGGAGTGCTCACCCGCACTTTGGCTTGTCTTTGCGCTTCAGCCTCCACAGCCAGTGAGTGCTGAAGCCCAGCTGGCAACCTCACATCTTTACTGAAAAAGAAAGAATGCAGGTATGTAGGTGTGCAGCCATGATTTAGGGGCCAAAGCTTTCACACAGACTTGCAAGCCTCTCTACTGCTGTCTCATGATGAGTAGCAAATTTGGAGTGACCAGAGTGTGCCATTCCTAGACTTCTGAGGTCAAAAGTAGGCAGATCTCCAAGGTCGATGCCTCAAATGCAGTTTTGTATTATTGCTGATGCTACAGTAGAGCTGTAGTTTCTCATTATCAGCACAGCAGGTTTTGTATTGATGAGCTGTGCTCAGTTTTTCCGCTTAGGATATAATCTAAGCCCCAACTAATAAATTTGAACAATGGCTTGAAGAGCCACACTACTGATAATAAAGATAAGGGGAATTCATCCAAGTTTATAAAAGAGAAGAATTGATTTTGAAAAGGGTACAACTGACCAAATAAGAACAACGCTTAATGTATTGCATAAAAGGTACAAAATTGTCTTTTGACCCTGATTATAACTATAAAAATGCATATATGGAAAACAGGTTAGCTGCCCCTCAAAAAGTTAAATACGGAGTTACCATGTGACCTAGTAATTCTACTTCTAGATACAGACCCAAGATAATTGAAAACGTGTTCACTCAAAAACTTGCAAATTAATGCTTGCTGTAGCATTATTCATACTAGCCAAAAAGCAGAAACAACCTAAATGTCCATCAGCTGATGAACCAATAAAATGTGGTATAGCCTCACAATGAAATATTATTTGATCATAAAAAGTAATGAAGTACTGATTCATGCTCAAGCATGGTTGAACGTTGAAAACA
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pathogenic
| 18,016 |
Variant at chromosome position 179552619, chromosome 1, gene NPHS2: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Chronic_kidney_disease', 'Focal_segmental_glomerulosclerosis', 'NPHS2-related_disorder', 'Nephrotic_range_proteinuria', 'Nephrotic_syndrome,_type_2', 'Steroid-resistant_nephrotic_syndrome']
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GTATATCCGACTCCAAGTACATCTCTCTTTTTTGCATTCACTCTGAAACATTTAAGTGTCACTTTAGGTAACTATCAGGGTTAGGTGTGAGGAATTCAGGGTGGAGCAAAAAGATTGAGTGTGGTTGAGGAAAACTAAGACTTGGTAGTATCATTGGAGAGAAGACTGCATCTTTGGGACAGAAGAGCAATAGAGTGTGACAAGCCCAATGATAGGTGCTTGTAGGAAGGGCTGTGGGAGCTGTGGCAACCTTGCCAAAGGGGTCAGAGGACATACAGTGAAAGGGACATCTGAACCAAGTTCCCAGAAGTCAAAATTTAACCACATCTAGACTCAAAATTCTTTCCAAAGTAGAATGTTGACCAAAGCTGTTTCCCATAATTGCTCTGACTAGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACCGTCTTCTCATGGATGGTGCATTGTGACTTCGTGCATTCCATGGCCATTCCATATGGCAACCAAAGGAAGGGCAGGGAATGAGGACAGAGTGTCTCCCTCAGGCATGTGACTTTTCTATGGCAGGCCCCTTTACAGTCACATTATGCCCCATCCTTCCTATAACATGGGAGAGTCTTTCTTTTTAGGATTTAGTGGCTCAACAGGTTTGGAAGGACTTGGGAAGGGGAGGCTTCCCTGAGTTCTGTTGCTGGGAGAAGACAGGCAATTCAGTAGGTCAAATGGCAAAGGTAAAACCACAGTGGAAGGCTTCTCTGTGGACAGAGACTGAAGGGTGTGGAGGTATCGAAGCTGAACGGCAGCAGGGGTGCCTGACAGAATCTCAGCTGCCATCCTCAGGGACTCAGAAGCAGCCTTTTCCGCTTCTGCAGCAATCATCTAGAAAACATGTGACGAAAGCAAAGTGATTGTTCTTCATTCCCTGAAGGCTTCACCACTATGCAGTATGACTCAGCAGACAAGCACTGAGCATCTACTATGTGGCAAGCACGGTTAAGCATAGAACATGTTTATTCTTCTTTCTGAAGGGTCTTGAGCTGGGGAGACAGATTAAACTGTTAATCACAATTTAAGGTGGAATGCGTTAGGAGCCATCACAAGTATAAATGAAGTATTAGGGGAGTTATTAGCATCTGGTGGGCCTTGAAAGATTAGGATTTTGCCAACATAGAGAAAAGATTAGCCAGCATTCCATGCAAAGGCATGACGTTATGAAAGGGTGACCCCCAACTCAGGGAAAGTGAATGGGTAAACATTTCTGAAGTGAAAGTGCTGAGCTCACTACACAAATGCTACCTGAAAGTGGGTGAAGAGGACTTCACTCAGAGATCTAGAAGCAACTGCCCTGGGGACTATCCTCCTCCCCTTCCTCATCCCCGCCTCCCCTCAGTGATCCACAGGCAATGATCCTCTTACTGGTTCAGGTTTTTATCTTCACCTGCTCTCTGTTCTTTCAGAGAAATCTGCCTCCCTTCATTCTTCACTTTCCTCTTCCCAAGGCCCCCTCACCCACACCTCAGTTACCAGAAGCTGCTAGCTGCCACATCTTTGCCTCTTGCTGTCATGCCTGAGTGGAGCCGAGTAGCACAGCCTTCTCTTGGCTCTAGCATTGAGGGAACTGGGCCCTGATCGTGGTTGTCCCTCTAAAACTTGTGCCAAGCTTGGGATACAGTTCTAGGGGATACCTAGAAGTTAGAAGTTAGGGTGACTACGATTACCCAGGAAAAGATGCCAGCACTAGAGAAGAGGGATTGATGTGTGTGGAGGAGATGCCTTTAAGGAGAGAGAGGGAAGGTGAGACTCAAGCAGTGAGTGGTCACTATTATCAGTAGCTTCAGAGAGGGAGAGGAGTTGCATTAGTCAGGGGACTATTAACACACTTTAAGAGAGCAATTTTAATAGAGTTGTAAGGGCCCAAGACAGCTTCTGCCCAGTGCCTAATGAATGGACAGTAAGGAAGCAAAGGGGAAATGTTCTCCACGAGCAGGCCTTCCTAAAGGGCAGTCTGGGTGGGAGGATGGAGTGCTCACCCGCACTTTGGCTTGTCTTTGCGCTTCAGCCTCCACAGCCAGTGAGTGCTGAAGCCCAGCTGGCAACCTCACATCTTTACTGAAAAAGAAAGAATGCAGGTATGTAGGTGTGCAGCCATGATTTAGGGGCCAAAGCTTTCACACAGACTTGCAAGCCTCTCTACTGCTGTCTCATGATGAGTAGCAAATTTGGAGTGACCAGAGTGTGCCATTCCTAGACTTCTGAGGTCAAAAGTAGGCAGATCTCCAAGGTCGATGCCTCAAATGCAGTTTTGTATTATTGCTGATGCTACAGTAGAGCTGTAGTTTCTCATTATCAGCACAGCAGGTTTTGTATTGATGAGCTGTGCTCAGTTTTTCCGCTTAGGATATAATCTAAGCCCCAACTAATAAATTTGAACAATGGCTTGAAGAGCCACACTACTGATAATAAAGATAAGGGGAATTCATCCAAGTTTATAAAAGAGAAGAATTGATTTTGAAAAGGGTACAACTGACCAAATAAGAACAACGCTTAATGTATTGCATAAAAGGTACAAAATTGTCTTTTGACCCTGATTATAACTATAAAAATGCATATATGGAAAACAGGTTAGCTGCCCCTCAAAAAGTTAAATACGGAGTTACCATGTGACCTAGTAATTCTACTTCTAGATACAGACCCAAGATAATTGAAAACGTGTTCACTCAAAAACTTGCAAATTAATGCTTGCTGTAGCATTATTCATACTAGCCAAAAAGCAGAAACAACCTAAATGTCCATCAGCTGATGAACCAATAAAATGTGGTATAGCCTCACAATGAAATATTATTTGATCATAAAAAGTAATGAAGTACTGATTCATGCTCAAGCATGGTTGAACGTTGAAAACATTATGCTAAGTGAAAAGAAGCCAGACACAAAAAGCCATATATTGTATGATTCCATTTATGTGAAATGTCCAGAAGAGGCAAATCCATTGAGACAGAAACTAAATTAGTGGTTGCCAGGGATTAAGGAGTACATGGGGGATTCCCACTTAACAAGTACAGGCTTCCTTTCGGGATGATGAAAATGTTCTGAAATTAGATAATAGTAATGGATGTACCCCTTAGTAAATATATTATACTAAAACCACAGTTTAAAATAGCAAAAATGTGACATTTCTTTTTTTCTTTCTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAATGCACAATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATTTGCCAACACCCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATCGAGTCTCGCTCTGTGGTCGTGGCTGAAGCACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAAGAGTTACACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCACCCACCTTGGCATCCCAGAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTAAAATGGGAAATTTCATGTAAATTTTATCTAAAACAATTTTTAGATTCATAGAGAAAAAAATAATCAGAGTAATTTGTCCAAATGTTATAGTGATTGTGTTATGGCTGTAAGATATTAGGTGATTTGTTTCTCTTTTTTATAAATTTATGCTGATATGGCTATAGTACTCAGTGAAAATAATTTTTCAAATGAAAAATTTAAAATGAAACCAGAATATTTTCCTTTATCATACAGTTCTTGCTAGTTAATTTCCTACCCACATTTCTATTCTCTCCACTTTGATTCCCCAAATACAGGTCACTGAATCCAAGGCAACCTGTGGAAAGAAGAATTCAGATGTCAGTGGGAGCCTCCAGGTGGGAGGAGAGCATGCCTAAACCCTGGTGGCCATTGTTCTGTACTAAGGAACAACATTCCCTTTGAAAGGACATTATTTGCCTGTTGTATTTAA
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GTATATCCGACTCCAAGTACATCTCTCTTTTTTGCATTCACTCTGAAACATTTAAGTGTCACTTTAGGTAACTATCAGGGTTAGGTGTGAGGAATTCAGGGTGGAGCAAAAAGATTGAGTGTGGTTGAGGAAAACTAAGACTTGGTAGTATCATTGGAGAGAAGACTGCATCTTTGGGACAGAAGAGCAATAGAGTGTGACAAGCCCAATGATAGGTGCTTGTAGGAAGGGCTGTGGGAGCTGTGGCAACCTTGCCAAAGGGGTCAGAGGACATACAGTGAAAGGGACATCTGAACCAAGTTCCCAGAAGTCAAAATTTAACCACATCTAGACTCAAAATTCTTTCCAAAGTAGAATGTTGACCAAAGCTGTTTCCCATAATTGCTCTGACTAGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACCGTCTTCTCATGGATGGTGCATTGTGACTTCGTGCATTCCATGGCCATTCCATATGGCAACCAAAGGAAGGGCAGGGAATGAGGACAGAGTGTCTCCCTCAGGCATGTGACTTTTCTATGGCAGGCCCCTTTACAGTCACATTATGCCCCATCCTTCCTATAACATGGGAGAGTCTTTCTTTTTAGGATTTAGTGGCTCAACAGGTTTGGAAGGACTTGGGAAGGGGAGGCTTCCCTGAGTTCTGTTGCTGGGAGAAGACAGGCAATTCAGTAGGTCAAATGGCAAAGGTAAAACCACAGTGGAAGGCTTCTCTGTGGACAGAGACTGAAGGGTGTGGAGGTATCGAAGCTGAACGGCAGCAGGGGTGCCTGACAGAATCTCAGCTGCCATCCTCAGGGACTCAGAAGCAGCCTTTTCCGCTTCTGCAGCAATCATCTAGAAAACATGTGACGAAAGCAAAGTGATTGTTCTTCATTCCCTGAAGGCTTCACCACTATGCAGTATGACTCAGCAGACAAGCACTGAGCATCTACTATGTGGCAAGCACGGTTAAGCATAGAACATGTTTATTCTTCTTTCTGAAGGGTCTTGAGCTGGGGAGACAGATTAAACTGTTAATCACAATTTAAGGTGGAATGCGTTAGGAGCCATCACAAGTATAAATGAAGTATTAGGGGAGTTATTAGCATCTGGTGGGCCTTGAAAGATTAGGATTTTGCCAACATAGAGAAAAGATTAGCCAGCATTCCATGCAAAGGCATGACGTTATGAAAGGGTGACCCCCAACTCAGGGAAAGTGAATGGGTAAACATTTCTGAAGTGAAAGTGCTGAGCTCACTACACAAATGCTACCTGAAAGTGGGTGAAGAGGACTTCACTCAGAGATCTAGAAGCAACTGCCCTGGGGACTATCCTCCTCCCCTTCCTCATCCCCGCCTCCCCTCAGTGATCCACAGGCAATGATCCTCTTACTGGTTCAGGTTTTTATCTTCACCTGCTCTCTGTTCTTTCAGAGAAATCTGCCTCCCTTCATTCTTCACTTTCCTCTTCCCAAGGCCCCCTCACCCACACCTCAGTTACCAGAAGCTGCTAGCTGCCACATCTTTGCCTCTTGCTGTCATGCCTGAGTGGAGCCGAGTAGCACAGCCTTCTCTTGGCTCTAGCATTGAGGGAACTGGGCCCTGATCGTGGTTGTCCCTCTAAAACTTGTGCCAAGCTTGGGATACAGTTCTAGGGGATACCTAGAAGTTAGAAGTTAGGGTGACTACGATTACCCAGGAAAAGATGCCAGCACTAGAGAAGAGGGATTGATGTGTGTGGAGGAGATGCCTTTAAGGAGAGAGAGGGAAGGTGAGACTCAAGCAGTGAGTGGTCACTATTATCAGTAGCTTCAGAGAGGGAGAGGAGTTGCATTAGTCAGGGGACTATTAACACACTTTAAGAGAGCAATTTTAATAGAGTTGTAAGGGCCCAAGACAGCTTCTGCCCAGTGCCTAATGAATGGACAGTAAGGAAGCAAAGGGGAAATGTTCTCCACGAGCAGGCCTTCCTAAAGGGCAGTCTGGGTGGGAGGATGGAGTGCTCACCCGCACTTTGGCTTGTCTGCGCTTCAGCCTCCACAGCCAGTGAGTGCTGAAGCCCAGCTGGCAACCTCACATCTTTACTGAAAAAGAAAGAATGCAGGTATGTAGGTGTGCAGCCATGATTTAGGGGCCAAAGCTTTCACACAGACTTGCAAGCCTCTCTACTGCTGTCTCATGATGAGTAGCAAATTTGGAGTGACCAGAGTGTGCCATTCCTAGACTTCTGAGGTCAAAAGTAGGCAGATCTCCAAGGTCGATGCCTCAAATGCAGTTTTGTATTATTGCTGATGCTACAGTAGAGCTGTAGTTTCTCATTATCAGCACAGCAGGTTTTGTATTGATGAGCTGTGCTCAGTTTTTCCGCTTAGGATATAATCTAAGCCCCAACTAATAAATTTGAACAATGGCTTGAAGAGCCACACTACTGATAATAAAGATAAGGGGAATTCATCCAAGTTTATAAAAGAGAAGAATTGATTTTGAAAAGGGTACAACTGACCAAATAAGAACAACGCTTAATGTATTGCATAAAAGGTACAAAATTGTCTTTTGACCCTGATTATAACTATAAAAATGCATATATGGAAAACAGGTTAGCTGCCCCTCAAAAAGTTAAATACGGAGTTACCATGTGACCTAGTAATTCTACTTCTAGATACAGACCCAAGATAATTGAAAACGTGTTCACTCAAAAACTTGCAAATTAATGCTTGCTGTAGCATTATTCATACTAGCCAAAAAGCAGAAACAACCTAAATGTCCATCAGCTGATGAACCAATAAAATGTGGTATAGCCTCACAATGAAATATTATTTGATCATAAAAAGTAATGAAGTACTGATTCATGCTCAAGCATGGTTGAACGTTGAAAACATTATGCTAAGTGAAAAGAAGCCAGACACAAAAAGCCATATATTGTATGATTCCATTTATGTGAAATGTCCAGAAGAGGCAAATCCATTGAGACAGAAACTAAATTAGTGGTTGCCAGGGATTAAGGAGTACATGGGGGATTCCCACTTAACAAGTACAGGCTTCCTTTCGGGATGATGAAAATGTTCTGAAATTAGATAATAGTAATGGATGTACCCCTTAGTAAATATATTATACTAAAACCACAGTTTAAAATAGCAAAAATGTGACATTTCTTTTTTTCTTTCTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAATGCACAATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATTTGCCAACACCCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATCGAGTCTCGCTCTGTGGTCGTGGCTGAAGCACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAAGAGTTACACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCACCCACCTTGGCATCCCAGAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTAAAATGGGAAATTTCATGTAAATTTTATCTAAAACAATTTTTAGATTCATAGAGAAAAAAATAATCAGAGTAATTTGTCCAAATGTTATAGTGATTGTGTTATGGCTGTAAGATATTAGGTGATTTGTTTCTCTTTTTTATAAATTTATGCTGATATGGCTATAGTACTCAGTGAAAATAATTTTTCAAATGAAAAATTTAAAATGAAACCAGAATATTTTCCTTTATCATACAGTTCTTGCTAGTTAATTTCCTACCCACATTTCTATTCTCTCCACTTTGATTCCCCAAATACAGGTCACTGAATCCAAGGCAACCTGTGGAAAGAAGAATTCAGATGTCAGTGGGAGCCTCCAGGTGGGAGGAGAGCATGCCTAAACCCTGGTGGCCATTGTTCTGTACTAAGGAACAACATTCCCTTTGAAAGGACATTATTTGCCTGTTGTATTTAANN
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pathogenic
| 18,034 |
Is chromosome 1, position 179559729, gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']
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TATTTTAAGGATTTAGCTATAAGGATGTTACTCACAGTATTGCTAATTGGAATACAAATTGGAAAGAATTTAACATCAACAATAGGGAATTGGTTGAGTAAATTGTGATACAGCCACTAAATGAAATGCTGTATGTCCATTTAAAATAAAGAGATAGAAGCATTTAGCTAATATATGAAAAGATGATCACAATATATTGTTGGGTTAAGAAAGACACATTACAAAACAGTATATATGGTATGATATATGTGTGTATATATATATACCCATCTGTAAATATAACCACATACACTGAAAAATCTGAAAGGATATACTCCAAAATATCAACAGTTAACTATGGGTAACAGGATTGGGGTGAGTTTTTTTTCCCCAATTTTGTTTATTGTGTTAAAATACATATACCATAAAACTTACCATCTTAACCATTTTTAAGTATACAGTCCAGTGATACTGAATACACTCATAATATTGTGCAACTATCACCACCATCCATCTCCATAACTCTTTCATCTTGTAAAACTGAAACTCTGTACCCATGAAATAATAACTCTCCAATTTCTCCTTCTCTCAACCCCTGCAACCACCATACTACTTTCAGTCTCTATGAATTTGACTACTCTAGGTGCTTCATATGAGTAGGATCATACAGTATTTTGTGTGTGTGTGTGATTGGCTTATTTCAGTCAGCATAATGTCCTCAAGGTTCATCTATCTTGTAGAATGTCAGAATTTCCTTTCTTTTTAAGGCCGAATAATGTTCCATTGTGGGTTATATATCACATTTTATTTATCTCTTCAGTCATCAGTAGACACTTGGGTTGCTTCTTCCTTTTGGTTATTGTGAATAATGCTGTTATGAACACAGTTGTATAAATATTCTTTAAGACCCTACTTTCAATTCTTTTAGGTATATATGCAGAAGTGGAATTGCTGGGTCATACAGTAATTCTATTCTTAATTTTTTGAGGAGCTGCTCTACTGTTTTCTACAGTGGCTGCACCATTTTACATTTTCCTACCAACAGTGCACGAGGGTTCCAATTTGTCTACATCCTCTTCAACACTTGTTATTTTCCAGGTTTTTAAAAAAACAGTAGCCATGTTAATGAGTGTAAAGTGATATTTTGTGATATTGATTTGTATTTTCCTAATGTAGTGATGCTGAGCATCTTTTCATATGCTTGTTGCCCATTTATATATCTTCATCTTCTTTGGATGTCATCCTTTGAGAAATGTCTGTTCAAGTTCGTATTAGGGTTCTCTAGAGAAACTATAGAATGTGTATGTGTGTGTTTAGGTTTCATCATACATATATATGTACACACACACGTACACATATAGGTATGCTGGGGTGGGGAGAGAAAAAAATACTGATTTAAAGAATTGGCTCATGTGCTTATGGAAGCCAGCATGTCTAAAATCTTCAGGCTGAAGACCCAGGGAAGAGTTTATCTTTTCTACTGAAAGAATTCCTTCCTCCTCAAAGGGAGGTCAGTCTTTTTCTTGAGCCCTTCAATTAATTGGATGAGGCCCATCCCACATTAGGGGAGGGTAATCTGCTTTACTCAACGTCTGCTGATTTAAATGTTAATCCCATCTAAAAAAGTACCTTCACAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAAAATTGTTTTTGAATCCATGAGTGTACCCAGGTGTCAAACTTTAGAGCCAGCAACCTCCATGTCATATTCGTTAGAATGTGAGCCCCAGAAGTAATCAGAATAGCAATTATCATGATACCAGCTTTCTGGTTGGCTAGTTAGTCCTCACCCACCCAATATAATATATAGGATCAATGTGCAATAAACATTTGTAGATTGATTTATTGAGATTTTCTGAGAGCCCATTGGATTCTGTGGGCTCCTGCAAAAGCCAAAGCTTTGTTGAAACAAGCAGCACCTCACAGAGTCCAGGATACTAGTCAGCTACTAGTCCTCCTCAGTGCCAATTGAGAAGGTTCCTGAAAACCAGGGCCAGAACAAGATGTTCTTTGTCCTGGAACTACAGAGTCTGGTTCTACTTTTGTGTGGACTCATATATTCATTCTGAATCTTCAAACTCTGATATTTGTCCCTAGTCTGGTCTCTGTGGGCGTGTCCTGGAACTCAGACCCTCTCCAATATAATATACACATGGGACTTTGCTCCTCATGCCTTCCTGGCTGACTTAGATCTCCAAACCCCCACTACTAAACCTTTCAGACTGACCATACTTCTATCTGTCTCCCATAATGAGCTTGGACCTCTGGACATCAACTCCACTAGATCTTAAGGTCCTGAGATCAGAGACCATGTCTTATGGTTAGCACAGAGTCTGAGCCACAAGAAATGCTTAATCTATGTTTTTTAAATCCCTATAACTGAAGAGCAACTTGTTATTTGAATGCTGAACTTTGCCTGTTTCTCATGATTGGATCTGAGCACCTGGAGTGGGAACTAGCTCAGCTTTTCTCTGAGAATTCACAGGACTCTGACCATATACACATCGTACTCAAATCAGTCCCCAGCCATTGGTCCTAAGCTAACTTGCTATTCCAGCAAGCCTTGCCCTGGCATGTGGGCTCTCTGTACCAATTCTCTCTCTTGGCTACCTATGACCTAGTAGTAATAGTCTCTGAAGAATATTTGAATAACCTATAAGTAACAGATTGGAAAATTCAGATATCATGAATCAAGTTACTTCATTTAATCTGAGGTCCATATTACAAATCTGCATGGGTTGAAGAAATTGGCAAGTCAGGAGAGAGGTGTTTAGAAAAAAAAGAGTGTTTTTTTACCAGGGCCTTTGGCTCTTCCAGGAAGCAGATGTCCCAGTCGGAATATAATTACTCTTTCATACTCTTGTACAACCTAAAGAGAAATTTAATCCTTTCAAATCACTCCCAGAAAGAAAAAGTCTTCAAAAGGCCTTGGCATAAGAATGATCCTAGATATCAGAAATTTTTTGTTTTGAGAACCAGGAAAAAATTTCTATTAATACTTAAGTTTCCAAAATCTATATTTAGTAAGTGTAAAATTTCAGAAATGAAAAAGTATATTAACCATGTTAATTTTTGAACCCATAGACAGAATTTTGATTAAAGACTTATGATTATCTAAAATCCATGGCCAACTTTCCCTAAATTAATCTTATCAAGGCATATTAAATCTTATATTTTACTGTGAGTTCTGCACTAGCTTTTATATGTATTGCTCATTAGCTATTTAATGGAAAGAGGGAGTATATTTTAATACCACTTGTGATGTTTTGTTTCAGAGTGCAATT
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|
pathogenic
| 18,061 |
Variant in NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin), chromosome 1, position 179559760—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2', 'Steroid-resistant_nephrotic_syndrome']
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TCACAGTATTGCTAATTGGAATACAAATTGGAAAGAATTTAACATCAACAATAGGGAATTGGTTGAGTAAATTGTGATACAGCCACTAAATGAAATGCTGTATGTCCATTTAAAATAAAGAGATAGAAGCATTTAGCTAATATATGAAAAGATGATCACAATATATTGTTGGGTTAAGAAAGACACATTACAAAACAGTATATATGGTATGATATATGTGTGTATATATATATACCCATCTGTAAATATAACCACATACACTGAAAAATCTGAAAGGATATACTCCAAAATATCAACAGTTAACTATGGGTAACAGGATTGGGGTGAGTTTTTTTTCCCCAATTTTGTTTATTGTGTTAAAATACATATACCATAAAACTTACCATCTTAACCATTTTTAAGTATACAGTCCAGTGATACTGAATACACTCATAATATTGTGCAACTATCACCACCATCCATCTCCATAACTCTTTCATCTTGTAAAACTGAAACTCTGTACCCATGAAATAATAACTCTCCAATTTCTCCTTCTCTCAACCCCTGCAACCACCATACTACTTTCAGTCTCTATGAATTTGACTACTCTAGGTGCTTCATATGAGTAGGATCATACAGTATTTTGTGTGTGTGTGTGATTGGCTTATTTCAGTCAGCATAATGTCCTCAAGGTTCATCTATCTTGTAGAATGTCAGAATTTCCTTTCTTTTTAAGGCCGAATAATGTTCCATTGTGGGTTATATATCACATTTTATTTATCTCTTCAGTCATCAGTAGACACTTGGGTTGCTTCTTCCTTTTGGTTATTGTGAATAATGCTGTTATGAACACAGTTGTATAAATATTCTTTAAGACCCTACTTTCAATTCTTTTAGGTATATATGCAGAAGTGGAATTGCTGGGTCATACAGTAATTCTATTCTTAATTTTTTGAGGAGCTGCTCTACTGTTTTCTACAGTGGCTGCACCATTTTACATTTTCCTACCAACAGTGCACGAGGGTTCCAATTTGTCTACATCCTCTTCAACACTTGTTATTTTCCAGGTTTTTAAAAAAACAGTAGCCATGTTAATGAGTGTAAAGTGATATTTTGTGATATTGATTTGTATTTTCCTAATGTAGTGATGCTGAGCATCTTTTCATATGCTTGTTGCCCATTTATATATCTTCATCTTCTTTGGATGTCATCCTTTGAGAAATGTCTGTTCAAGTTCGTATTAGGGTTCTCTAGAGAAACTATAGAATGTGTATGTGTGTGTTTAGGTTTCATCATACATATATATGTACACACACACGTACACATATAGGTATGCTGGGGTGGGGAGAGAAAAAAATACTGATTTAAAGAATTGGCTCATGTGCTTATGGAAGCCAGCATGTCTAAAATCTTCAGGCTGAAGACCCAGGGAAGAGTTTATCTTTTCTACTGAAAGAATTCCTTCCTCCTCAAAGGGAGGTCAGTCTTTTTCTTGAGCCCTTCAATTAATTGGATGAGGCCCATCCCACATTAGGGGAGGGTAATCTGCTTTACTCAACGTCTGCTGATTTAAATGTTAATCCCATCTAAAAAAGTACCTTCACAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAAAATTGTTTTTGAATCCATGAGTGTACCCAGGTGTCAAACTTTAGAGCCAGCAACCTCCATGTCATATTCGTTAGAATGTGAGCCCCAGAAGTAATCAGAATAGCAATTATCATGATACCAGCTTTCTGGTTGGCTAGTTAGTCCTCACCCACCCAATATAATATATAGGATCAATGTGCAATAAACATTTGTAGATTGATTTATTGAGATTTTCTGAGAGCCCATTGGATTCTGTGGGCTCCTGCAAAAGCCAAAGCTTTGTTGAAACAAGCAGCACCTCACAGAGTCCAGGATACTAGTCAGCTACTAGTCCTCCTCAGTGCCAATTGAGAAGGTTCCTGAAAACCAGGGCCAGAACAAGATGTTCTTTGTCCTGGAACTACAGAGTCTGGTTCTACTTTTGTGTGGACTCATATATTCATTCTGAATCTTCAAACTCTGATATTTGTCCCTAGTCTGGTCTCTGTGGGCGTGTCCTGGAACTCAGACCCTCTCCAATATAATATACACATGGGACTTTGCTCCTCATGCCTTCCTGGCTGACTTAGATCTCCAAACCCCCACTACTAAACCTTTCAGACTGACCATACTTCTATCTGTCTCCCATAATGAGCTTGGACCTCTGGACATCAACTCCACTAGATCTTAAGGTCCTGAGATCAGAGACCATGTCTTATGGTTAGCACAGAGTCTGAGCCACAAGAAATGCTTAATCTATGTTTTTTAAATCCCTATAACTGAAGAGCAACTTGTTATTTGAATGCTGAACTTTGCCTGTTTCTCATGATTGGATCTGAGCACCTGGAGTGGGAACTAGCTCAGCTTTTCTCTGAGAATTCACAGGACTCTGACCATATACACATCGTACTCAAATCAGTCCCCAGCCATTGGTCCTAAGCTAACTTGCTATTCCAGCAAGCCTTGCCCTGGCATGTGGGCTCTCTGTACCAATTCTCTCTCTTGGCTACCTATGACCTAGTAGTAATAGTCTCTGAAGAATATTTGAATAACCTATAAGTAACAGATTGGAAAATTCAGATATCATGAATCAAGTTACTTCATTTAATCTGAGGTCCATATTACAAATCTGCATGGGTTGAAGAAATTGGCAAGTCAGGAGAGAGGTGTTTAGAAAAAAAAGAGTGTTTTTTTACCAGGGCCTTTGGCTCTTCCAGGAAGCAGATGTCCCAGTCGGAATATAATTACTCTTTCATACTCTTGTACAACCTAAAGAGAAATTTAATCCTTTCAAATCACTCCCAGAAAGAAAAAGTCTTCAAAAGGCCTTGGCATAAGAATGATCCTAGATATCAGAAATTTTTTGTTTTGAGAACCAGGAAAAAATTTCTATTAATACTTAAGTTTCCAAAATCTATATTTAGTAAGTGTAAAATTTCAGAAATGAAAAAGTATATTAACCATGTTAATTTTTGAACCCATAGACAGAATTTTGATTAAAGACTTATGATTATCTAAAATCCATGGCCAACTTTCCCTAAATTAATCTTATCAAGGCATATTAAATCTTATATTTTACTGTGAGTTCTGCACTAGCTTTTATATGTATTGCTCATTAGCTATTTAATGGAAAGAGGGAGTATATTTTAATACCACTTGTGATGTTTTGTTTCAGAGTGCAATTTCTTCTGAGGCTGCTTCAAAATGATTCAATT
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pathogenic
| 18,063 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 179561279, gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin): what disease(s) if pathogenic?
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benign
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GTAATCTGCTTTACTCAACGTCTGCTGATTTAAATGTTAATCCCATCTAAAAAAGTACCTTCACAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAAAATTGTTTTTGAATCCATGAGTGTACCCAGGTGTCAAACTTTAGAGCCAGCAACCTCCATGTCATATTCGTTAGAATGTGAGCCCCAGAAGTAATCAGAATAGCAATTATCATGATACCAGCTTTCTGGTTGGCTAGTTAGTCCTCACCCACCCAATATAATATATAGGATCAATGTGCAATAAACATTTGTAGATTGATTTATTGAGATTTTCTGAGAGCCCATTGGATTCTGTGGGCTCCTGCAAAAGCCAAAGCTTTGTTGAAACAAGCAGCACCTCACAGAGTCCAGGATACTAGTCAGCTACTAGTCCTCCTCAGTGCCAATTGAGAAGGTTCCTGAAAACCAGGGCCAGAACAAGATGTTCTTTGTCCTGGAACTACAGAGTCTGGTTCTACTTTTGTGTGGACTCATATATTCATTCTGAATCTTCAAACTCTGATATTTGTCCCTAGTCTGGTCTCTGTGGGCGTGTCCTGGAACTCAGACCCTCTCCAATATAATATACACATGGGACTTTGCTCCTCATGCCTTCCTGGCTGACTTAGATCTCCAAACCCCCACTACTAAACCTTTCAGACTGACCATACTTCTATCTGTCTCCCATAATGAGCTTGGACCTCTGGACATCAACTCCACTAGATCTTAAGGTCCTGAGATCAGAGACCATGTCTTATGGTTAGCACAGAGTCTGAGCCACAAGAAATGCTTAATCTATGTTTTTTAAATCCCTATAACTGAAGAGCAACTTGTTATTTGAATGCTGAACTTTGCCTGTTTCTCATGATTGGATCTGAGCACCTGGAGTGGGAACTAGCTCAGCTTTTCTCTGAGAATTCACAGGACTCTGACCATATACACATCGTACTCAAATCAGTCCCCAGCCATTGGTCCTAAGCTAACTTGCTATTCCAGCAAGCCTTGCCCTGGCATGTGGGCTCTCTGTACCAATTCTCTCTCTTGGCTACCTATGACCTAGTAGTAATAGTCTCTGAAGAATATTTGAATAACCTATAAGTAACAGATTGGAAAATTCAGATATCATGAATCAAGTTACTTCATTTAATCTGAGGTCCATATTACAAATCTGCATGGGTTGAAGAAATTGGCAAGTCAGGAGAGAGGTGTTTAGAAAAAAAAGAGTGTTTTTTTTACCAGGGCCTTTGGCTCTTCCAGGAAGCAGATGTCCCAGTCGGAATATAATTACTCTTTCATACTCTTGTACAACCTAAAGAGAAATTTAATCCTTTCAAATCACTCCCAGAAAGAAAAAGTCTTCAAAAGGCCTTGGCATAAGAATGATCCTAGATATCAGAAATTTTTTGTTTTGAGAACCAGGAAAAAATTTCTATTAATACTTAAGTTTCCAAAATCTATATTTAGTAAGTGTAAAATTTCAGAAATGAAAAAGTATATTAACCATGTTAATTTTTGAACCCATAGACAGAATTTTGATTAAAGACTTATGATTATCTAAAATCCATGGCCAACTTTCCCTAAATTAATCTTATCAAGGCATATTAAATCTTATATTTTACTGTGAGTTCTGCACTAGCTTTTATATGTATTGCTCATTAGCTATTTAATGGAAAGAGGGAGTATATTTTAATACCACTTGTGATGTTTTGTTTCAGAGTGCAATTTCTTCTGAGGCTGCTTCAAAATGATTCAATTGGATTTTTTTTTTTCTAGATGAAGTTTCGCTCTTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTACAGGTGTAAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATATTCGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGGCCAGCCTCAATTGGATTTTAATTTGCCAATTTTCACTGGTGATAGATCTAGAAGATTTGTGTTTACCCTGAAAATGTGCAGAGATACTTTTAAATGACAAAAAGAATCTGGAGAATGTCTATTAGAAGAGAAATAGAGAAGTTACTGCACACTACTTTAAAAATAAACTTCACTTTCTGACCCAGTATCAGAATCTGAGTTCAATTGCGTGTTTATCACTGATTTAACTTGGTCTGCTTATTTACATGTTAAGATATGCCCCACCAGATGAGGCACTCCTTGATGATACGGAATTAATCTTTTTTTTCTCAGTGCTTAAAAAATGCCTGATACATTGTAAGTATTCAATAAATATTTACTGAATAAATGAAAGAATGATTTGTGACTATAGACAAATTTATTTTCCTTCCTTATCCTCCCTCCACTTTAAAAAGCTCCAATGAATAATAACTAGTCAAATATAAAAATGTGATAAAGAGGCCCAACAAAACACATTTTGAAATGTGCTTCTTAAAGTAACAGGATCTACTAACCCACTGTAAGTCCTTTGAGGCTGGGAACCATGTTTTGTTTGTCTTCATGAGGTTTACAATTTTATGAGGCCAGAACACTGCCTTGCTTGAAACAATCAGAATGAATGACTGTATGTGGTTCTTAGAGCATGCCAAGCAATTCCCAATTGCTTGGTTTCCTAGCATTACTTGTTTCTTACCTGCTTTTATTGGAAAAAACAAATTCTCCCCAGAGATGAAGGGGAGTCTTATTTCTTCAAGACCTTGCTCAAATATAACTGCCTGGTTCTGCTTTTGTTTCCTCTCCCTAATTGGCTTCTTAGGGCTTACCATCTTAAGTGACCAGATCTGAGAGCCTTTCCCAAAAACCATGGCTGAGTCAGTGTTGTATCTTGTGGCAGTCATGCAGGTGCTCAGGTCACCCTTTGAGAAGAGCCTGCTGCCAACTATACACTGTCTATAGGAGACACACTTTATATTCAAAGATATGAACAGACTGAAAGTAAAAGATGGAAAAGATATACCATATGAACAGTAACTAAAGTAGAGCGGGAATGGCTATCCTAACATCAGAGAAAATGGACTTCAAAAGAAGCAAACATGTTACTAGCAATAAAGTGGGACATTGTATAATGATAAAAGGATCAATGCATTAGGGAAGTGTGTCAATGATAAGCATAGATGCATCTAAAAACAGAGTTCCAAAATACATG
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benign
| 18,069 |
A genetic alteration at chromosome 1, position 179561303, in gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']
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CTGATTTAAATGTTAATCCCATCTAAAAAAGTACCTTCACAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAAAATTGTTTTTGAATCCATGAGTGTACCCAGGTGTCAAACTTTAGAGCCAGCAACCTCCATGTCATATTCGTTAGAATGTGAGCCCCAGAAGTAATCAGAATAGCAATTATCATGATACCAGCTTTCTGGTTGGCTAGTTAGTCCTCACCCACCCAATATAATATATAGGATCAATGTGCAATAAACATTTGTAGATTGATTTATTGAGATTTTCTGAGAGCCCATTGGATTCTGTGGGCTCCTGCAAAAGCCAAAGCTTTGTTGAAACAAGCAGCACCTCACAGAGTCCAGGATACTAGTCAGCTACTAGTCCTCCTCAGTGCCAATTGAGAAGGTTCCTGAAAACCAGGGCCAGAACAAGATGTTCTTTGTCCTGGAACTACAGAGTCTGGTTCTACTTTTGTGTGGACTCATATATTCATTCTGAATCTTCAAACTCTGATATTTGTCCCTAGTCTGGTCTCTGTGGGCGTGTCCTGGAACTCAGACCCTCTCCAATATAATATACACATGGGACTTTGCTCCTCATGCCTTCCTGGCTGACTTAGATCTCCAAACCCCCACTACTAAACCTTTCAGACTGACCATACTTCTATCTGTCTCCCATAATGAGCTTGGACCTCTGGACATCAACTCCACTAGATCTTAAGGTCCTGAGATCAGAGACCATGTCTTATGGTTAGCACAGAGTCTGAGCCACAAGAAATGCTTAATCTATGTTTTTTAAATCCCTATAACTGAAGAGCAACTTGTTATTTGAATGCTGAACTTTGCCTGTTTCTCATGATTGGATCTGAGCACCTGGAGTGGGAACTAGCTCAGCTTTTCTCTGAGAATTCACAGGACTCTGACCATATACACATCGTACTCAAATCAGTCCCCAGCCATTGGTCCTAAGCTAACTTGCTATTCCAGCAAGCCTTGCCCTGGCATGTGGGCTCTCTGTACCAATTCTCTCTCTTGGCTACCTATGACCTAGTAGTAATAGTCTCTGAAGAATATTTGAATAACCTATAAGTAACAGATTGGAAAATTCAGATATCATGAATCAAGTTACTTCATTTAATCTGAGGTCCATATTACAAATCTGCATGGGTTGAAGAAATTGGCAAGTCAGGAGAGAGGTGTTTAGAAAAAAAAGAGTGTTTTTTTACCAGGGCCTTTGGCTCTTCCAGGAAGCAGATGTCCCAGTCGGAATATAATTACTCTTTCATACTCTTGTACAACCTAAAGAGAAATTTAATCCTTTCAAATCACTCCCAGAAAGAAAAAGTCTTCAAAAGGCCTTGGCATAAGAATGATCCTAGATATCAGAAATTTTTTGTTTTGAGAACCAGGAAAAAATTTCTATTAATACTTAAGTTTCCAAAATCTATATTTAGTAAGTGTAAAATTTCAGAAATGAAAAAGTATATTAACCATGTTAATTTTTGAACCCATAGACAGAATTTTGATTAAAGACTTATGATTATCTAAAATCCATGGCCAACTTTCCCTAAATTAATCTTATCAAGGCATATTAAATCTTATATTTTACTGTGAGTTCTGCACTAGCTTTTATATGTATTGCTCATTAGCTATTTAATGGAAAGAGGGAGTATATTTTAATACCACTTGTGATGTTTTGTTTCAGAGTGCAATTTCTTCTGAGGCTGCTTCAAAATGATTCAATTGGATTTTTTTTTTTCTAGATGAAGTTTCGCTCTTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTACAGGTGTAAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATATTCGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGGCCAGCCTCAATTGGATTTTAATTTGCCAATTTTCACTGGTGATAGATCTAGAAGATTTGTGTTTACCCTGAAAATGTGCAGAGATACTTTTAAATGACAAAAAGAATCTGGAGAATGTCTATTAGAAGAGAAATAGAGAAGTTACTGCACACTACTTTAAAAATAAACTTCACTTTCTGACCCAGTATCAGAATCTGAGTTCAATTGCGTGTTTATCACTGATTTAACTTGGTCTGCTTATTTACATGTTAAGATATGCCCCACCAGATGAGGCACTCCTTGATGATACGGAATTAATCTTTTTTTTCTCAGTGCTTAAAAAATGCCTGATACATTGTAAGTATTCAATAAATATTTACTGAATAAATGAAAGAATGATTTGTGACTATAGACAAATTTATTTTCCTTCCTTATCCTCCCTCCACTTTAAAAAGCTCCAATGAATAATAACTAGTCAAATATAAAAATGTGATAAAGAGGCCCAACAAAACACATTTTGAAATGTGCTTCTTAAAGTAACAGGATCTACTAACCCACTGTAAGTCCTTTGAGGCTGGGAACCATGTTTTGTTTGTCTTCATGAGGTTTACAATTTTATGAGGCCAGAACACTGCCTTGCTTGAAACAATCAGAATGAATGACTGTATGTGGTTCTTAGAGCATGCCAAGCAATTCCCAATTGCTTGGTTTCCTAGCATTACTTGTTTCTTACCTGCTTTTATTGGAAAAAACAAATTCTCCCCAGAGATGAAGGGGAGTCTTATTTCTTCAAGACCTTGCTCAAATATAACTGCCTGGTTCTGCTTTTGTTTCCTCTCCCTAATTGGCTTCTTAGGGCTTACCATCTTAAGTGACCAGATCTGAGAGCCTTTCCCAAAAACCATGGCTGAGTCAGTGTTGTATCTTGTGGCAGTCATGCAGGTGCTCAGGTCACCCTTTGAGAAGAGCCTGCTGCCAACTATACACTGTCTATAGGAGACACACTTTATATTCAAAGATATGAACAGACTGAAAGTAAAAGATGGAAAAGATATACCATATGAACAGTAACTAAAGTAGAGCGGGAATGGCTATCCTAACATCAGAGAAAATGGACTTCAAAAGAAGCAAACATGTTACTAGCAATAAAGTGGGACATTGTATAATGATAAAAGGATCAATGCATTAGGGAAGTGTGTCAATGATAAGCATAGATGCATCTAAAAACAGAGTTCCAAAATACATGAGGAAAAAGACAAAAATAATTCAAA
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pathogenic
| 18,072 |
Variant in gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin), located at chromosome 1 position 179561320: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['NPHS2-related_disorder', 'Nephrotic_syndrome', 'Nephrotic_syndrome,_type_2', 'Steroid-resistant_nephrotic_syndrome']
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CCCATCTAAAAAAGTACCTTCACAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAAAATTGTTTTTGAATCCATGAGTGTACCCAGGTGTCAAACTTTAGAGCCAGCAACCTCCATGTCATATTCGTTAGAATGTGAGCCCCAGAAGTAATCAGAATAGCAATTATCATGATACCAGCTTTCTGGTTGGCTAGTTAGTCCTCACCCACCCAATATAATATATAGGATCAATGTGCAATAAACATTTGTAGATTGATTTATTGAGATTTTCTGAGAGCCCATTGGATTCTGTGGGCTCCTGCAAAAGCCAAAGCTTTGTTGAAACAAGCAGCACCTCACAGAGTCCAGGATACTAGTCAGCTACTAGTCCTCCTCAGTGCCAATTGAGAAGGTTCCTGAAAACCAGGGCCAGAACAAGATGTTCTTTGTCCTGGAACTACAGAGTCTGGTTCTACTTTTGTGTGGACTCATATATTCATTCTGAATCTTCAAACTCTGATATTTGTCCCTAGTCTGGTCTCTGTGGGCGTGTCCTGGAACTCAGACCCTCTCCAATATAATATACACATGGGACTTTGCTCCTCATGCCTTCCTGGCTGACTTAGATCTCCAAACCCCCACTACTAAACCTTTCAGACTGACCATACTTCTATCTGTCTCCCATAATGAGCTTGGACCTCTGGACATCAACTCCACTAGATCTTAAGGTCCTGAGATCAGAGACCATGTCTTATGGTTAGCACAGAGTCTGAGCCACAAGAAATGCTTAATCTATGTTTTTTAAATCCCTATAACTGAAGAGCAACTTGTTATTTGAATGCTGAACTTTGCCTGTTTCTCATGATTGGATCTGAGCACCTGGAGTGGGAACTAGCTCAGCTTTTCTCTGAGAATTCACAGGACTCTGACCATATACACATCGTACTCAAATCAGTCCCCAGCCATTGGTCCTAAGCTAACTTGCTATTCCAGCAAGCCTTGCCCTGGCATGTGGGCTCTCTGTACCAATTCTCTCTCTTGGCTACCTATGACCTAGTAGTAATAGTCTCTGAAGAATATTTGAATAACCTATAAGTAACAGATTGGAAAATTCAGATATCATGAATCAAGTTACTTCATTTAATCTGAGGTCCATATTACAAATCTGCATGGGTTGAAGAAATTGGCAAGTCAGGAGAGAGGTGTTTAGAAAAAAAAGAGTGTTTTTTTACCAGGGCCTTTGGCTCTTCCAGGAAGCAGATGTCCCAGTCGGAATATAATTACTCTTTCATACTCTTGTACAACCTAAAGAGAAATTTAATCCTTTCAAATCACTCCCAGAAAGAAAAAGTCTTCAAAAGGCCTTGGCATAAGAATGATCCTAGATATCAGAAATTTTTTGTTTTGAGAACCAGGAAAAAATTTCTATTAATACTTAAGTTTCCAAAATCTATATTTAGTAAGTGTAAAATTTCAGAAATGAAAAAGTATATTAACCATGTTAATTTTTGAACCCATAGACAGAATTTTGATTAAAGACTTATGATTATCTAAAATCCATGGCCAACTTTCCCTAAATTAATCTTATCAAGGCATATTAAATCTTATATTTTACTGTGAGTTCTGCACTAGCTTTTATATGTATTGCTCATTAGCTATTTAATGGAAAGAGGGAGTATATTTTAATACCACTTGTGATGTTTTGTTTCAGAGTGCAATTTCTTCTGAGGCTGCTTCAAAATGATTCAATTGGATTTTTTTTTTTCTAGATGAAGTTTCGCTCTTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTACAGGTGTAAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATATTCGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGGCCAGCCTCAATTGGATTTTAATTTGCCAATTTTCACTGGTGATAGATCTAGAAGATTTGTGTTTACCCTGAAAATGTGCAGAGATACTTTTAAATGACAAAAAGAATCTGGAGAATGTCTATTAGAAGAGAAATAGAGAAGTTACTGCACACTACTTTAAAAATAAACTTCACTTTCTGACCCAGTATCAGAATCTGAGTTCAATTGCGTGTTTATCACTGATTTAACTTGGTCTGCTTATTTACATGTTAAGATATGCCCCACCAGATGAGGCACTCCTTGATGATACGGAATTAATCTTTTTTTTCTCAGTGCTTAAAAAATGCCTGATACATTGTAAGTATTCAATAAATATTTACTGAATAAATGAAAGAATGATTTGTGACTATAGACAAATTTATTTTCCTTCCTTATCCTCCCTCCACTTTAAAAAGCTCCAATGAATAATAACTAGTCAAATATAAAAATGTGATAAAGAGGCCCAACAAAACACATTTTGAAATGTGCTTCTTAAAGTAACAGGATCTACTAACCCACTGTAAGTCCTTTGAGGCTGGGAACCATGTTTTGTTTGTCTTCATGAGGTTTACAATTTTATGAGGCCAGAACACTGCCTTGCTTGAAACAATCAGAATGAATGACTGTATGTGGTTCTTAGAGCATGCCAAGCAATTCCCAATTGCTTGGTTTCCTAGCATTACTTGTTTCTTACCTGCTTTTATTGGAAAAAACAAATTCTCCCCAGAGATGAAGGGGAGTCTTATTTCTTCAAGACCTTGCTCAAATATAACTGCCTGGTTCTGCTTTTGTTTCCTCTCCCTAATTGGCTTCTTAGGGCTTACCATCTTAAGTGACCAGATCTGAGAGCCTTTCCCAAAAACCATGGCTGAGTCAGTGTTGTATCTTGTGGCAGTCATGCAGGTGCTCAGGTCACCCTTTGAGAAGAGCCTGCTGCCAACTATACACTGTCTATAGGAGACACACTTTATATTCAAAGATATGAACAGACTGAAAGTAAAAGATGGAAAAGATATACCATATGAACAGTAACTAAAGTAGAGCGGGAATGGCTATCCTAACATCAGAGAAAATGGACTTCAAAAGAAGCAAACATGTTACTAGCAATAAAGTGGGACATTGTATAATGATAAAAGGATCAATGCATTAGGGAAGTGTGTCAATGATAAGCATAGATGCATCTAAAAACAGAGTTCCAAAATACATGAGGAAAAAGACAAAAATAATTCAAAGTAGAAATAGACAATTC
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|
pathogenic
| 18,073 |
Does the variant impacting NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin) on chromosome 1, position 179561342, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Nephrotic_syndrome', 'Nephrotic_syndrome,_type_2']
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CAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAAAATTGTTTTTGAATCCATGAGTGTACCCAGGTGTCAAACTTTAGAGCCAGCAACCTCCATGTCATATTCGTTAGAATGTGAGCCCCAGAAGTAATCAGAATAGCAATTATCATGATACCAGCTTTCTGGTTGGCTAGTTAGTCCTCACCCACCCAATATAATATATAGGATCAATGTGCAATAAACATTTGTAGATTGATTTATTGAGATTTTCTGAGAGCCCATTGGATTCTGTGGGCTCCTGCAAAAGCCAAAGCTTTGTTGAAACAAGCAGCACCTCACAGAGTCCAGGATACTAGTCAGCTACTAGTCCTCCTCAGTGCCAATTGAGAAGGTTCCTGAAAACCAGGGCCAGAACAAGATGTTCTTTGTCCTGGAACTACAGAGTCTGGTTCTACTTTTGTGTGGACTCATATATTCATTCTGAATCTTCAAACTCTGATATTTGTCCCTAGTCTGGTCTCTGTGGGCGTGTCCTGGAACTCAGACCCTCTCCAATATAATATACACATGGGACTTTGCTCCTCATGCCTTCCTGGCTGACTTAGATCTCCAAACCCCCACTACTAAACCTTTCAGACTGACCATACTTCTATCTGTCTCCCATAATGAGCTTGGACCTCTGGACATCAACTCCACTAGATCTTAAGGTCCTGAGATCAGAGACCATGTCTTATGGTTAGCACAGAGTCTGAGCCACAAGAAATGCTTAATCTATGTTTTTTAAATCCCTATAACTGAAGAGCAACTTGTTATTTGAATGCTGAACTTTGCCTGTTTCTCATGATTGGATCTGAGCACCTGGAGTGGGAACTAGCTCAGCTTTTCTCTGAGAATTCACAGGACTCTGACCATATACACATCGTACTCAAATCAGTCCCCAGCCATTGGTCCTAAGCTAACTTGCTATTCCAGCAAGCCTTGCCCTGGCATGTGGGCTCTCTGTACCAATTCTCTCTCTTGGCTACCTATGACCTAGTAGTAATAGTCTCTGAAGAATATTTGAATAACCTATAAGTAACAGATTGGAAAATTCAGATATCATGAATCAAGTTACTTCATTTAATCTGAGGTCCATATTACAAATCTGCATGGGTTGAAGAAATTGGCAAGTCAGGAGAGAGGTGTTTAGAAAAAAAAGAGTGTTTTTTTACCAGGGCCTTTGGCTCTTCCAGGAAGCAGATGTCCCAGTCGGAATATAATTACTCTTTCATACTCTTGTACAACCTAAAGAGAAATTTAATCCTTTCAAATCACTCCCAGAAAGAAAAAGTCTTCAAAAGGCCTTGGCATAAGAATGATCCTAGATATCAGAAATTTTTTGTTTTGAGAACCAGGAAAAAATTTCTATTAATACTTAAGTTTCCAAAATCTATATTTAGTAAGTGTAAAATTTCAGAAATGAAAAAGTATATTAACCATGTTAATTTTTGAACCCATAGACAGAATTTTGATTAAAGACTTATGATTATCTAAAATCCATGGCCAACTTTCCCTAAATTAATCTTATCAAGGCATATTAAATCTTATATTTTACTGTGAGTTCTGCACTAGCTTTTATATGTATTGCTCATTAGCTATTTAATGGAAAGAGGGAGTATATTTTAATACCACTTGTGATGTTTTGTTTCAGAGTGCAATTTCTTCTGAGGCTGCTTCAAAATGATTCAATTGGATTTTTTTTTTTCTAGATGAAGTTTCGCTCTTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTACAGGTGTAAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATATTCGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGGCCAGCCTCAATTGGATTTTAATTTGCCAATTTTCACTGGTGATAGATCTAGAAGATTTGTGTTTACCCTGAAAATGTGCAGAGATACTTTTAAATGACAAAAAGAATCTGGAGAATGTCTATTAGAAGAGAAATAGAGAAGTTACTGCACACTACTTTAAAAATAAACTTCACTTTCTGACCCAGTATCAGAATCTGAGTTCAATTGCGTGTTTATCACTGATTTAACTTGGTCTGCTTATTTACATGTTAAGATATGCCCCACCAGATGAGGCACTCCTTGATGATACGGAATTAATCTTTTTTTTCTCAGTGCTTAAAAAATGCCTGATACATTGTAAGTATTCAATAAATATTTACTGAATAAATGAAAGAATGATTTGTGACTATAGACAAATTTATTTTCCTTCCTTATCCTCCCTCCACTTTAAAAAGCTCCAATGAATAATAACTAGTCAAATATAAAAATGTGATAAAGAGGCCCAACAAAACACATTTTGAAATGTGCTTCTTAAAGTAACAGGATCTACTAACCCACTGTAAGTCCTTTGAGGCTGGGAACCATGTTTTGTTTGTCTTCATGAGGTTTACAATTTTATGAGGCCAGAACACTGCCTTGCTTGAAACAATCAGAATGAATGACTGTATGTGGTTCTTAGAGCATGCCAAGCAATTCCCAATTGCTTGGTTTCCTAGCATTACTTGTTTCTTACCTGCTTTTATTGGAAAAAACAAATTCTCCCCAGAGATGAAGGGGAGTCTTATTTCTTCAAGACCTTGCTCAAATATAACTGCCTGGTTCTGCTTTTGTTTCCTCTCCCTAATTGGCTTCTTAGGGCTTACCATCTTAAGTGACCAGATCTGAGAGCCTTTCCCAAAAACCATGGCTGAGTCAGTGTTGTATCTTGTGGCAGTCATGCAGGTGCTCAGGTCACCCTTTGAGAAGAGCCTGCTGCCAACTATACACTGTCTATAGGAGACACACTTTATATTCAAAGATATGAACAGACTGAAAGTAAAAGATGGAAAAGATATACCATATGAACAGTAACTAAAGTAGAGCGGGAATGGCTATCCTAACATCAGAGAAAATGGACTTCAAAAGAAGCAAACATGTTACTAGCAATAAAGTGGGACATTGTATAATGATAAAAGGATCAATGCATTAGGGAAGTGTGTCAATGATAAGCATAGATGCATCTAAAAACAGAGTTCCAAAATACATGAGGAAAAAGACAAAAATAATTCAAAGTAGAAATAGACAATTCAGTAGTGACAGTTGGAGACTTC
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pathogenic
| 18,076 |
Variant on chromosome 1, at position 179564688, affecting NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']
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pathogenic
| 18,078 |
Is the chromosome 1, position 179564773 variant in NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['NPHS2-related_disorder', 'Nephrotic_syndrome,_type_2']
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ACAATCAGAATGAATGACTGTATGTGGTTCTTAGAGCATGCCAAGCAATTCCCAATTGCTTGGTTTCCTAGCATTACTTGTTTCTTACCTGCTTTTATTGGAAAAAACAAATTCTCCCCAGAGATGAAGGGGAGTCTTATTTCTTCAAGACCTTGCTCAAATATAACTGCCTGGTTCTGCTTTTGTTTCCTCTCCCTAATTGGCTTCTTAGGGCTTACCATCTTAAGTGACCAGATCTGAGAGCCTTTCCCAAAAACCATGGCTGAGTCAGTGTTGTATCTTGTGGCAGTCATGCAGGTGCTCAGGTCACCCTTTGAGAAGAGCCTGCTGCCAACTATACACTGTCTATAGGAGACACACTTTATATTCAAAGATATGAACAGACTGAAAGTAAAAGATGGAAAAGATATACCATATGAACAGTAACTAAAGTAGAGCGGGAATGGCTATCCTAACATCAGAGAAAATGGACTTCAAAAGAAGCAAACATGTTACTAGCAATAAAGTGGGACATTGTATAATGATAAAAGGATCAATGCATTAGGGAAGTGTGTCAATGATAAGCATAGATGCATCTAAAAACAGAGTTCCAAAATACATGAGGAAAAAGACAAAAATAATTCAAAGTAGAAATAGACAATTCAGTAGTGACAGTTGGAGACTTCAATACCCCACTTTAAACAATGGATGGAACTAGAAAGACATGGAAGACTTGAATAGCACTGTCAACAAATAGACCTAACAGACATCTACACAGAACATCTCCACCCAGCAACAACAGAATAATACATTCTTTTCCAGCATACATGAAACATCATCTCCAGGATAGATAATATGCTAGGCCATAAAACTAACTTAAACAAACTTAAAAGGATTGAAATAACATAAAGTGTATTCTCTTATTACAATGAAGTTAAATTAGAAATCAATAACAGAAGGAAATTTGAGAAATTGACAAATATGTGGAAATTAAACAACATACTCTAACCAATGGGTTAAAGAAGAAATCACAAGGAAAATGAGAAAATACTTTGAGATAAATGAAAACAAAAACACAAGATACCAAAATGTATCTTGGGGAGGAAAATGGGGAGGGAAAGGTGAAGGGGAAGAGGAAAGAGCTGCTGCTTGCTGTGAGGAGTAAAACCAACAACAGCCCCAGCAGCAGGTGTACTGTTTCAGCCAAGGACACAGTCTTCTCTGCAGCTACAGCCAGTGACTGAGATGGCAGGAGTACTAGGGCCGTGCCATTTCTGCCCACTGTGGGACTCCTATGAAGCAAACCTTGCTCCGGAGTTCCCTTTTGGGCTGGCCAATGCTTTCTCAGAGCTGCACCACAGTCAGAGGCTCTTTCTGCCCAATCCTTTCTTCCCCTTCTCATATCACAAGTGTCAGGCCTGCATAACTGTCTGAAGGCTTCTCCTGACTACTCTTGTTTTCTTTCCCGTTAATCTTTCACAGGCAATATCTCCCAATAAATCTCTTGCTCCTCTAATTCCATCTTGGCATGTGCTTCCAGAATGGACACAGGTCTTCATTTACTTCAGGGACAGGCATCTGTAACCACCTGTGGGCCAAACATAATCATGACTCATGGTCTATAGAAGCTGCCTGAGAAGTTTCGTGGAAGTGTGTGGAGTGGATGTCATGATCCATTCTGGTCACAGAATGCAGATGAACGAGACATAGCCAATATAATACACATGGTAAGTGTTAGAACAAAGTGAAAGCAGAGTGACATGGGAGCACCAGGAAGGGAATGACAGTCTGGGGGAGTCAAGGAAGGCTTCCTGTTCACATTTGAGCAAGGTCTTGGAGGAGTAAGCTATCCTGGAAGGTGAGTCTGGGGTGAGGGCATTCCACATGGAGCAATAACATGTACCAGAAAACAGAAGTGAGAATGGGCATGGTGTGGCCAGTGAGAGGCCTCAGGAAATTACCTATTGGGTCCTTATGGAATCTCACCTTTACGCAGAACCAGATGGAAAAAGGGAAGGTCATGATGATGAAGAGCAGGGAAATGAGGACAAGAAGCCACTCACAGGCCCCTAAGCCGGAGGATTTGGTACCTTAAAAAAATTAAAGCAAAAGAATAATTATATTGAAACTTCACTGTATTCACTGACTAGCATCTGTTGGTCCAATTCTTGGTATTGGAGTTGGCACAACTTGGAGACTTTGCTGGAAATATTAGAATAAGTCAAATCAGAGTAGTCAGAGTTCACAGGGCCTGGGGAGGAGCAGGCTCCTGGAAAGGTAGTGGGGACCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCTGTCTGTACAAAAAAAAAATTAAAAACTAGCTGGGTATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTTCCAGCTACGCAGGAGGCTGAGGTGGGAAGAAAGGTTGAGCCTGGGAGGTTGACGCTGCAGTGAGTTATGACTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTAGATCTTGTCTCAAAAATAAAATAAAAAAGAAAGGGAGTGGGGGTATACTGGAACAGGCACAAAATTTGTGAAGAAGGTCTGGATTCCAGTTCTGGCTCTACTGTTTCATATCCAGATGACCTTAGGCAAGGCGTATGACCTTTTCACGCCTCAGTTTCTTCACTATATTATGAGGATGCTAACATCTCATGACTATCCCATAATAACTAGTTCATGAGCTATATCACCTATCTCTGGCAGAAGGATAAAATAACACATACACATAAAAAGCACTGAGCTTTACTTTACATGTGTCTGTTTGTTTTTGTTGTTGTTTTTTGTTTTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGTTGGTTTGCTGCACCCATCAATTCATCATTTATATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCAGCTCCCCACCCCCCGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCACCGCCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCATTTCCCATCTATGAGTGAAAACATGTGGTGTTTGCTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCGGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCTACATTTTCTTAATCCAGTCTATTATTGATGGACATTTGGGTTCCAAGTCTTTGCTCTTCTGAATAGTGCCTCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTAATTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGCATTAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGACCAGTGATGATGAGTATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAGATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATCTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGCTGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCTATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCCTTGTCCATGCCTATGTTCTGAACGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTATGTCTTTAAACCATCTTGAATCAATTTTTGTGTAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTATGTTTGGGTAGCCAGTTTTCCCAGCACGATTTATTAAATAGGG
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pathogenic
| 18,083 |
The mutation in gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin) at chromosome 1, position 179575708—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']
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pathogenic
| 18,092 |
Clinical classification of chromosome 1, position 179575722, gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']
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TCAGTTACCAGTGGTAGCCATGGCAAGTAAAAATAAATAAATGCATATACAAAATTACATTTTATAAATGAAGAAAGGCCTCAAAAATTCCTTCATACAGTAGCGAGAGATATGCGTAGAAAACTAATTTATATCCTCAAACCTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTTCTGACTGATGAAAGGGTATCATCAACTGGGCAAAACAGTATTAACGTGACCCATTTAAATTATACCCCAACTGCAGAAATCTTCCTTAAATGGTAGCTTTCAGTGATCCAGCATGTACTGCTTTGCTGGTAACTAGGAAATGTTAAAACTTCAGAGCCAGCAGGAAGCAATATAACACACTATTCCTTATTTAATTTCTTTTAACACCTGTCATCCCACTAAAGTGGTAATCATTTTTTTCTTCCACTCATTATAAAAAAGACTGGAGGTAGACAAAATTTTCCCAAGAGTTGTTTCTCCTGCAGAAGCAAAAGAGACACCTTTCTTTGCATTCCCTCCTTTGATCTAATTTTCCTCTCTCTTAGCTTGCAGCTGGAATTGAGTAAGTTTTTGTTCCAGACTTTGTGCAAAGTGCTTTGGATGCCTTTTCTCATTGTATCCTTACCACTACCCTCTGAGGCAGGTACTGTTATAGGAGAGATGGTTAAGGTCCTTCCTATGATCACATGGCTAGCAAGTGGTTGAGCTGTGATTTAAACTCAGGTGTGGCTCTTCCTCACTTGGCTCTGCTGCGACTGCTTTTCAGAAAGAATGATCATCTTCCCAGAAGTTTAAAATGCTTTTAGGTAAGACCGAGGGGTGGGGACGCTGGAAGAAGAATAAGCCTACAGCCTACAGCCACCAGCTCGTGCATGTCTTTACTTAAATTAGGTGCCCGTATGCCCCTCCATGGCCACAAAAACCAAGTCCATGGCTCCTTTGCCAAGTTGCTTCGTCCCCAACCTGTACCACACTCGCTCCCCAGTCCCATCCAAGGCTGGCCCCGAGACCAGTATATAGTGATATTTGTATTTCTTCTGATGTTCTTTGCTCACCATAGCAGGTTGCTGGGTTCCTAACTTACGCCCTTCCGTTCCTGGGAACCTGAGCATCCAGCAATCTGCTCTGGCTTCAGTGGGTCTCGTGGGGATGACCCTTTCCACCTTATCTGACGCCCCTTAGTTACCACCTGGAAAAGTAGCAGATAGTGGTGCTGAATCCGTACCTTCCTCGGGCCGCTCGCTCTCCAACAGCGCCACCACCTCGGTGCCCTCCTCGCCGGAGCCTCGGACCTCATCCACGTCCACCACCGTGGCGGCGGGCGCTCGGGGCTCCCCCGGGGTCCCCGCCCGTCCGGAGCCCGACGGCTCGGGCCCAGCCTCCTGGCGCCCGCGGCCTCCGCCGCTCCTCTCGGCCTTTGCCCTCTTGTTCTCCTTGTGCGGAGTCCTGCCGCCTCGCCCGCGGGACTCCCTGGAGGAGCTCCGCGCCCTCCTCTCCATCCTCAGAGCTGCCGGGCGGCTGGAGCAGCAGCGCGGGAGCGCTAGGGGCACGGGAGCGCAGTCCCTGTGGAGTCGCTGCGGGTCCGCGTGGCGTGCCCGGGGGACCCTAAAGACCGTCGGGTGGGGGCTGAGGGCGAGGGGCGGGACACCGGGGCCGCGGGCGGGGCGCACCCGGAACCCCGACAGCTGTGTCTTGGTGGAGCTGTGGACTGCGCCCGCCGACTCCCACGGCCGGGGCGGCGCTGAAGCAGAGAGAGGCCTGGGTGGGAGAGCCGGCCCCGGGCAGGGTGCGGGCGTTGAAAAGTGCGTGTCTGCAGGTGCCAACCCGGGCTGTGAAGACTCATCTCCTGGAGGGTTCCTAATGTCATGCTAGAGGGCTGACGGAGATACAGAAGCTCATCGCAAGCTCTGGTTTCTCTTCAAAACGAATACATCTTTTACCTTTTACTGCAGATTTTCGTGGAGAGGAACAGTTGTTAGTAACCTTTTTTGTCTGTTTGTTTTTAGGTCCTGCTTGGGCAGGGCCAAGTAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAACCACAAAAGGTCATCGAATTAGGGTCACTTTAAGGTAAAATCAGAAATTTCGCCTCATCCCCAACTTTCCTTCTTGGAGTCGTCTCAAGGATGCCTTTCTCTCCTCCCTACGTATTTCTTATTTTATATCCTGGCCCTAGTTATTCTACATATGCATTAACCCCTAATGATGTTGGCTGATTCCTCCTGGGAGTATTTACATTTTAAAGGGGATAAAAGAAAACTCTCTTTGCGATGTGTTTCGTCTCTGTTATTATTTAGGGTCTTTATTAATGCTTATGCCTGATGTTGATGATGCAATGCTTCTTGAAGAATCATAGGCAGGAAGGGGTCTGGTCTAACTTCTGTTTTTAGGAAGAGACACTTTGTCCCGTGCTTCCATGATGAAAGCAGGAGTTGGGCTTTTTCAGGGTTCATTGGCCAGGCTGGATCTAGCAACGATCTGGGGAGCTGCCTCACCCTCTTCTGAGGGACTTGAAACATTGAATAGGTTTATTTCTCTTTCACTTTCTGTTAATAATTTGTTTCTTACTGAAAGGGAGGTTGGTCAAGGTAACCCATCACCCAAGATTTATGATACTACTCAGATAGTTCAGATCACATGATGGCAGAAATAATGCTCACTGATTTTTTAAATTTTTTAAATATTTATTGAATTCACACAGCAATAGCTTTTTTTCTCTCCCAAAACCTTATTAAACACTGAGGACCTGAAGTAACTGAAGTGCGTCTGGAAAAACCATTCCACTACTTTCTTCTATATGTTCCAGGTTAGGCCACTGGGAGTAAAGTAAATAAAAGATGAGCAATCCAGTCACTTAAATAGATTTTTTACTGTCTAAACCTGATCATTGCATGGGCTAAGGAGGATAAATATTTCCTCGCAAGGGCCTGCCTCAGTTGATAGTTTCTGCCTACAACACTACAGTGAGAAAAATTCCAAAGCTGCGTTTGGCTCAAAGAGAGAAAGATATCATGATTATTTCATATTCCCCCAAATTAACATTTGCTATTAAACACAGCTAGCATCTTTATCATCCTTTAGAGATTTCCCTGTTAGAAAAAGTGACAAACTATTTGTAGCATTTATTGGTGTTTTTCCTCAGCCTGGTCCTGTTATAAATTAATTTCATCCGCATCCCTAGCTAGACTCTTATACTAAAATTGCACCTGTTTTTCATTCCAAGAATGGAGCAGGATATCTGGTCAAATGATATTCCCCAAACTGTACTGTCTTTCAATAAGAGAGAAATTCCTTGTAGGAGAAAAATCAATGAGAAAAGGCCCTACTGGGTGTTGGAGCCCATGCTGAGCACTTGTTCTCAGTCACCTTTGCTCAGTTTCCTT
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pathogenic
| 18,094 |
Gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin) variant at chromosome 1, position 179575729—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']
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CCAGTGGTAGCCATGGCAAGTAAAAATAAATAAATGCATATACAAAATTACATTTTATAAATGAAGAAAGGCCTCAAAAATTCCTTCATACAGTAGCGAGAGATATGCGTAGAAAACTAATTTATATCCTCAAACCTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTTCTGACTGATGAAAGGGTATCATCAACTGGGCAAAACAGTATTAACGTGACCCATTTAAATTATACCCCAACTGCAGAAATCTTCCTTAAATGGTAGCTTTCAGTGATCCAGCATGTACTGCTTTGCTGGTAACTAGGAAATGTTAAAACTTCAGAGCCAGCAGGAAGCAATATAACACACTATTCCTTATTTAATTTCTTTTAACACCTGTCATCCCACTAAAGTGGTAATCATTTTTTTCTTCCACTCATTATAAAAAAGACTGGAGGTAGACAAAATTTTCCCAAGAGTTGTTTCTCCTGCAGAAGCAAAAGAGACACCTTTCTTTGCATTCCCTCCTTTGATCTAATTTTCCTCTCTCTTAGCTTGCAGCTGGAATTGAGTAAGTTTTTGTTCCAGACTTTGTGCAAAGTGCTTTGGATGCCTTTTCTCATTGTATCCTTACCACTACCCTCTGAGGCAGGTACTGTTATAGGAGAGATGGTTAAGGTCCTTCCTATGATCACATGGCTAGCAAGTGGTTGAGCTGTGATTTAAACTCAGGTGTGGCTCTTCCTCACTTGGCTCTGCTGCGACTGCTTTTCAGAAAGAATGATCATCTTCCCAGAAGTTTAAAATGCTTTTAGGTAAGACCGAGGGGTGGGGACGCTGGAAGAAGAATAAGCCTACAGCCTACAGCCACCAGCTCGTGCATGTCTTTACTTAAATTAGGTGCCCGTATGCCCCTCCATGGCCACAAAAACCAAGTCCATGGCTCCTTTGCCAAGTTGCTTCGTCCCCAACCTGTACCACACTCGCTCCCCAGTCCCATCCAAGGCTGGCCCCGAGACCAGTATATAGTGATATTTGTATTTCTTCTGATGTTCTTTGCTCACCATAGCAGGTTGCTGGGTTCCTAACTTACGCCCTTCCGTTCCTGGGAACCTGAGCATCCAGCAATCTGCTCTGGCTTCAGTGGGTCTCGTGGGGATGACCCTTTCCACCTTATCTGACGCCCCTTAGTTACCACCTGGAAAAGTAGCAGATAGTGGTGCTGAATCCGTACCTTCCTCGGGCCGCTCGCTCTCCAACAGCGCCACCACCTCGGTGCCCTCCTCGCCGGAGCCTCGGACCTCATCCACGTCCACCACCGTGGCGGCGGGCGCTCGGGGCTCCCCCGGGGTCCCCGCCCGTCCGGAGCCCGACGGCTCGGGCCCAGCCTCCTGGCGCCCGCGGCCTCCGCCGCTCCTCTCGGCCTTTGCCCTCTTGTTCTCCTTGTGCGGAGTCCTGCCGCCTCGCCCGCGGGACTCCCTGGAGGAGCTCCGCGCCCTCCTCTCCATCCTCAGAGCTGCCGGGCGGCTGGAGCAGCAGCGCGGGAGCGCTAGGGGCACGGGAGCGCAGTCCCTGTGGAGTCGCTGCGGGTCCGCGTGGCGTGCCCGGGGGACCCTAAAGACCGTCGGGTGGGGGCTGAGGGCGAGGGGCGGGACACCGGGGCCGCGGGCGGGGCGCACCCGGAACCCCGACAGCTGTGTCTTGGTGGAGCTGTGGACTGCGCCCGCCGACTCCCACGGCCGGGGCGGCGCTGAAGCAGAGAGAGGCCTGGGTGGGAGAGCCGGCCCCGGGCAGGGTGCGGGCGTTGAAAAGTGCGTGTCTGCAGGTGCCAACCCGGGCTGTGAAGACTCATCTCCTGGAGGGTTCCTAATGTCATGCTAGAGGGCTGACGGAGATACAGAAGCTCATCGCAAGCTCTGGTTTCTCTTCAAAACGAATACATCTTTTACCTTTTACTGCAGATTTTCGTGGAGAGGAACAGTTGTTAGTAACCTTTTTTGTCTGTTTGTTTTTAGGTCCTGCTTGGGCAGGGCCAAGTAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAACCACAAAAGGTCATCGAATTAGGGTCACTTTAAGGTAAAATCAGAAATTTCGCCTCATCCCCAACTTTCCTTCTTGGAGTCGTCTCAAGGATGCCTTTCTCTCCTCCCTACGTATTTCTTATTTTATATCCTGGCCCTAGTTATTCTACATATGCATTAACCCCTAATGATGTTGGCTGATTCCTCCTGGGAGTATTTACATTTTAAAGGGGATAAAAGAAAACTCTCTTTGCGATGTGTTTCGTCTCTGTTATTATTTAGGGTCTTTATTAATGCTTATGCCTGATGTTGATGATGCAATGCTTCTTGAAGAATCATAGGCAGGAAGGGGTCTGGTCTAACTTCTGTTTTTAGGAAGAGACACTTTGTCCCGTGCTTCCATGATGAAAGCAGGAGTTGGGCTTTTTCAGGGTTCATTGGCCAGGCTGGATCTAGCAACGATCTGGGGAGCTGCCTCACCCTCTTCTGAGGGACTTGAAACATTGAATAGGTTTATTTCTCTTTCACTTTCTGTTAATAATTTGTTTCTTACTGAAAGGGAGGTTGGTCAAGGTAACCCATCACCCAAGATTTATGATACTACTCAGATAGTTCAGATCACATGATGGCAGAAATAATGCTCACTGATTTTTTAAATTTTTTAAATATTTATTGAATTCACACAGCAATAGCTTTTTTTCTCTCCCAAAACCTTATTAAACACTGAGGACCTGAAGTAACTGAAGTGCGTCTGGAAAAACCATTCCACTACTTTCTTCTATATGTTCCAGGTTAGGCCACTGGGAGTAAAGTAAATAAAAGATGAGCAATCCAGTCACTTAAATAGATTTTTTACTGTCTAAACCTGATCATTGCATGGGCTAAGGAGGATAAATATTTCCTCGCAAGGGCCTGCCTCAGTTGATAGTTTCTGCCTACAACACTACAGTGAGAAAAATTCCAAAGCTGCGTTTGGCTCAAAGAGAGAAAGATATCATGATTATTTCATATTCCCCCAAATTAACATTTGCTATTAAACACAGCTAGCATCTTTATCATCCTTTAGAGATTTCCCTGTTAGAAAAAGTGACAAACTATTTGTAGCATTTATTGGTGTTTTTCCTCAGCCTGGTCCTGTTATAAATTAATTTCATCCGCATCCCTAGCTAGACTCTTATACTAAAATTGCACCTGTTTTTCATTCCAAGAATGGAGCAGGATATCTGGTCAAATGATATTCCCCAAACTGTACTGTCTTTCAATAAGAGAGAAATTCCTTGTAGGAGAAAAATCAATGAGAAAAGGCCCTACTGGGTGTTGGAGCCCATGCTGAGCACTTGTTCTCAGTCACCTTTGCTCAGTTTCCTTGGCTTCT
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pathogenic
| 18,096 |
Classify the chromosome 1 variant at position 179575760 affecting gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']
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AAATGCATATACAAAATTACATTTTATAAATGAAGAAAGGCCTCAAAAATTCCTTCATACAGTAGCGAGAGATATGCGTAGAAAACTAATTTATATCCTCAAACCTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTTCTGACTGATGAAAGGGTATCATCAACTGGGCAAAACAGTATTAACGTGACCCATTTAAATTATACCCCAACTGCAGAAATCTTCCTTAAATGGTAGCTTTCAGTGATCCAGCATGTACTGCTTTGCTGGTAACTAGGAAATGTTAAAACTTCAGAGCCAGCAGGAAGCAATATAACACACTATTCCTTATTTAATTTCTTTTAACACCTGTCATCCCACTAAAGTGGTAATCATTTTTTTCTTCCACTCATTATAAAAAAGACTGGAGGTAGACAAAATTTTCCCAAGAGTTGTTTCTCCTGCAGAAGCAAAAGAGACACCTTTCTTTGCATTCCCTCCTTTGATCTAATTTTCCTCTCTCTTAGCTTGCAGCTGGAATTGAGTAAGTTTTTGTTCCAGACTTTGTGCAAAGTGCTTTGGATGCCTTTTCTCATTGTATCCTTACCACTACCCTCTGAGGCAGGTACTGTTATAGGAGAGATGGTTAAGGTCCTTCCTATGATCACATGGCTAGCAAGTGGTTGAGCTGTGATTTAAACTCAGGTGTGGCTCTTCCTCACTTGGCTCTGCTGCGACTGCTTTTCAGAAAGAATGATCATCTTCCCAGAAGTTTAAAATGCTTTTAGGTAAGACCGAGGGGTGGGGACGCTGGAAGAAGAATAAGCCTACAGCCTACAGCCACCAGCTCGTGCATGTCTTTACTTAAATTAGGTGCCCGTATGCCCCTCCATGGCCACAAAAACCAAGTCCATGGCTCCTTTGCCAAGTTGCTTCGTCCCCAACCTGTACCACACTCGCTCCCCAGTCCCATCCAAGGCTGGCCCCGAGACCAGTATATAGTGATATTTGTATTTCTTCTGATGTTCTTTGCTCACCATAGCAGGTTGCTGGGTTCCTAACTTACGCCCTTCCGTTCCTGGGAACCTGAGCATCCAGCAATCTGCTCTGGCTTCAGTGGGTCTCGTGGGGATGACCCTTTCCACCTTATCTGACGCCCCTTAGTTACCACCTGGAAAAGTAGCAGATAGTGGTGCTGAATCCGTACCTTCCTCGGGCCGCTCGCTCTCCAACAGCGCCACCACCTCGGTGCCCTCCTCGCCGGAGCCTCGGACCTCATCCACGTCCACCACCGTGGCGGCGGGCGCTCGGGGCTCCCCCGGGGTCCCCGCCCGTCCGGAGCCCGACGGCTCGGGCCCAGCCTCCTGGCGCCCGCGGCCTCCGCCGCTCCTCTCGGCCTTTGCCCTCTTGTTCTCCTTGTGCGGAGTCCTGCCGCCTCGCCCGCGGGACTCCCTGGAGGAGCTCCGCGCCCTCCTCTCCATCCTCAGAGCTGCCGGGCGGCTGGAGCAGCAGCGCGGGAGCGCTAGGGGCACGGGAGCGCAGTCCCTGTGGAGTCGCTGCGGGTCCGCGTGGCGTGCCCGGGGGACCCTAAAGACCGTCGGGTGGGGGCTGAGGGCGAGGGGCGGGACACCGGGGCCGCGGGCGGGGCGCACCCGGAACCCCGACAGCTGTGTCTTGGTGGAGCTGTGGACTGCGCCCGCCGACTCCCACGGCCGGGGCGGCGCTGAAGCAGAGAGAGGCCTGGGTGGGAGAGCCGGCCCCGGGCAGGGTGCGGGCGTTGAAAAGTGCGTGTCTGCAGGTGCCAACCCGGGCTGTGAAGACTCATCTCCTGGAGGGTTCCTAATGTCATGCTAGAGGGCTGACGGAGATACAGAAGCTCATCGCAAGCTCTGGTTTCTCTTCAAAACGAATACATCTTTTACCTTTTACTGCAGATTTTCGTGGAGAGGAACAGTTGTTAGTAACCTTTTTTGTCTGTTTGTTTTTAGGTCCTGCTTGGGCAGGGCCAAGTAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAACCACAAAAGGTCATCGAATTAGGGTCACTTTAAGGTAAAATCAGAAATTTCGCCTCATCCCCAACTTTCCTTCTTGGAGTCGTCTCAAGGATGCCTTTCTCTCCTCCCTACGTATTTCTTATTTTATATCCTGGCCCTAGTTATTCTACATATGCATTAACCCCTAATGATGTTGGCTGATTCCTCCTGGGAGTATTTACATTTTAAAGGGGATAAAAGAAAACTCTCTTTGCGATGTGTTTCGTCTCTGTTATTATTTAGGGTCTTTATTAATGCTTATGCCTGATGTTGATGATGCAATGCTTCTTGAAGAATCATAGGCAGGAAGGGGTCTGGTCTAACTTCTGTTTTTAGGAAGAGACACTTTGTCCCGTGCTTCCATGATGAAAGCAGGAGTTGGGCTTTTTCAGGGTTCATTGGCCAGGCTGGATCTAGCAACGATCTGGGGAGCTGCCTCACCCTCTTCTGAGGGACTTGAAACATTGAATAGGTTTATTTCTCTTTCACTTTCTGTTAATAATTTGTTTCTTACTGAAAGGGAGGTTGGTCAAGGTAACCCATCACCCAAGATTTATGATACTACTCAGATAGTTCAGATCACATGATGGCAGAAATAATGCTCACTGATTTTTTAAATTTTTTAAATATTTATTGAATTCACACAGCAATAGCTTTTTTTCTCTCCCAAAACCTTATTAAACACTGAGGACCTGAAGTAACTGAAGTGCGTCTGGAAAAACCATTCCACTACTTTCTTCTATATGTTCCAGGTTAGGCCACTGGGAGTAAAGTAAATAAAAGATGAGCAATCCAGTCACTTAAATAGATTTTTTACTGTCTAAACCTGATCATTGCATGGGCTAAGGAGGATAAATATTTCCTCGCAAGGGCCTGCCTCAGTTGATAGTTTCTGCCTACAACACTACAGTGAGAAAAATTCCAAAGCTGCGTTTGGCTCAAAGAGAGAAAGATATCATGATTATTTCATATTCCCCCAAATTAACATTTGCTATTAAACACAGCTAGCATCTTTATCATCCTTTAGAGATTTCCCTGTTAGAAAAAGTGACAAACTATTTGTAGCATTTATTGGTGTTTTTCCTCAGCCTGGTCCTGTTATAAATTAATTTCATCCGCATCCCTAGCTAGACTCTTATACTAAAATTGCACCTGTTTTTCATTCCAAGAATGGAGCAGGATATCTGGTCAAATGATATTCCCCAAACTGTACTGTCTTTCAATAAGAGAGAAATTCCTTGTAGGAGAAAAATCAATGAGAAAAGGCCCTACTGGGTGTTGGAGCCCATGCTGAGCACTTGTTCTCAGTCACCTTTGCTCAGTTTCCTTGGCTTCTTTGACCACTGACAAGTTACATTTCTATATCT
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pathogenic
| 18,098 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 179575769, impacting gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']
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TACAAAATTACATTTTATAAATGAAGAAAGGCCTCAAAAATTCCTTCATACAGTAGCGAGAGATATGCGTAGAAAACTAATTTATATCCTCAAACCTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTTCTGACTGATGAAAGGGTATCATCAACTGGGCAAAACAGTATTAACGTGACCCATTTAAATTATACCCCAACTGCAGAAATCTTCCTTAAATGGTAGCTTTCAGTGATCCAGCATGTACTGCTTTGCTGGTAACTAGGAAATGTTAAAACTTCAGAGCCAGCAGGAAGCAATATAACACACTATTCCTTATTTAATTTCTTTTAACACCTGTCATCCCACTAAAGTGGTAATCATTTTTTTCTTCCACTCATTATAAAAAAGACTGGAGGTAGACAAAATTTTCCCAAGAGTTGTTTCTCCTGCAGAAGCAAAAGAGACACCTTTCTTTGCATTCCCTCCTTTGATCTAATTTTCCTCTCTCTTAGCTTGCAGCTGGAATTGAGTAAGTTTTTGTTCCAGACTTTGTGCAAAGTGCTTTGGATGCCTTTTCTCATTGTATCCTTACCACTACCCTCTGAGGCAGGTACTGTTATAGGAGAGATGGTTAAGGTCCTTCCTATGATCACATGGCTAGCAAGTGGTTGAGCTGTGATTTAAACTCAGGTGTGGCTCTTCCTCACTTGGCTCTGCTGCGACTGCTTTTCAGAAAGAATGATCATCTTCCCAGAAGTTTAAAATGCTTTTAGGTAAGACCGAGGGGTGGGGACGCTGGAAGAAGAATAAGCCTACAGCCTACAGCCACCAGCTCGTGCATGTCTTTACTTAAATTAGGTGCCCGTATGCCCCTCCATGGCCACAAAAACCAAGTCCATGGCTCCTTTGCCAAGTTGCTTCGTCCCCAACCTGTACCACACTCGCTCCCCAGTCCCATCCAAGGCTGGCCCCGAGACCAGTATATAGTGATATTTGTATTTCTTCTGATGTTCTTTGCTCACCATAGCAGGTTGCTGGGTTCCTAACTTACGCCCTTCCGTTCCTGGGAACCTGAGCATCCAGCAATCTGCTCTGGCTTCAGTGGGTCTCGTGGGGATGACCCTTTCCACCTTATCTGACGCCCCTTAGTTACCACCTGGAAAAGTAGCAGATAGTGGTGCTGAATCCGTACCTTCCTCGGGCCGCTCGCTCTCCAACAGCGCCACCACCTCGGTGCCCTCCTCGCCGGAGCCTCGGACCTCATCCACGTCCACCACCGTGGCGGCGGGCGCTCGGGGCTCCCCCGGGGTCCCCGCCCGTCCGGAGCCCGACGGCTCGGGCCCAGCCTCCTGGCGCCCGCGGCCTCCGCCGTACTCCTCTCGGCCTTTGCCCTCTTGTTCTCCTTGTGCGGAGTCCTGCCGCCTCGCCCGCGGGACTCCCTGGAGGAGCTCCGCGCCCTCCTCTCCATCCTCAGAGCTGCCGGGCGGCTGGAGCAGCAGCGCGGGAGCGCTAGGGGCACGGGAGCGCAGTCCCTGTGGAGTCGCTGCGGGTCCGCGTGGCGTGCCCGGGGGACCCTAAAGACCGTCGGGTGGGGGCTGAGGGCGAGGGGCGGGACACCGGGGCCGCGGGCGGGGCGCACCCGGAACCCCGACAGCTGTGTCTTGGTGGAGCTGTGGACTGCGCCCGCCGACTCCCACGGCCGGGGCGGCGCTGAAGCAGAGAGAGGCCTGGGTGGGAGAGCCGGCCCCGGGCAGGGTGCGGGCGTTGAAAAGTGCGTGTCTGCAGGTGCCAACCCGGGCTGTGAAGACTCATCTCCTGGAGGGTTCCTAATGTCATGCTAGAGGGCTGACGGAGATACAGAAGCTCATCGCAAGCTCTGGTTTCTCTTCAAAACGAATACATCTTTTACCTTTTACTGCAGATTTTCGTGGAGAGGAACAGTTGTTAGTAACCTTTTTTGTCTGTTTGTTTTTAGGTCCTGCTTGGGCAGGGCCAAGTAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAACCACAAAAGGTCATCGAATTAGGGTCACTTTAAGGTAAAATCAGAAATTTCGCCTCATCCCCAACTTTCCTTCTTGGAGTCGTCTCAAGGATGCCTTTCTCTCCTCCCTACGTATTTCTTATTTTATATCCTGGCCCTAGTTATTCTACATATGCATTAACCCCTAATGATGTTGGCTGATTCCTCCTGGGAGTATTTACATTTTAAAGGGGATAAAAGAAAACTCTCTTTGCGATGTGTTTCGTCTCTGTTATTATTTAGGGTCTTTATTAATGCTTATGCCTGATGTTGATGATGCAATGCTTCTTGAAGAATCATAGGCAGGAAGGGGTCTGGTCTAACTTCTGTTTTTAGGAAGAGACACTTTGTCCCGTGCTTCCATGATGAAAGCAGGAGTTGGGCTTTTTCAGGGTTCATTGGCCAGGCTGGATCTAGCAACGATCTGGGGAGCTGCCTCACCCTCTTCTGAGGGACTTGAAACATTGAATAGGTTTATTTCTCTTTCACTTTCTGTTAATAATTTGTTTCTTACTGAAAGGGAGGTTGGTCAAGGTAACCCATCACCCAAGATTTATGATACTACTCAGATAGTTCAGATCACATGATGGCAGAAATAATGCTCACTGATTTTTTAAATTTTTTAAATATTTATTGAATTCACACAGCAATAGCTTTTTTTCTCTCCCAAAACCTTATTAAACACTGAGGACCTGAAGTAACTGAAGTGCGTCTGGAAAAACCATTCCACTACTTTCTTCTATATGTTCCAGGTTAGGCCACTGGGAGTAAAGTAAATAAAAGATGAGCAATCCAGTCACTTAAATAGATTTTTTACTGTCTAAACCTGATCATTGCATGGGCTAAGGAGGATAAATATTTCCTCGCAAGGGCCTGCCTCAGTTGATAGTTTCTGCCTACAACACTACAGTGAGAAAAATTCCAAAGCTGCGTTTGGCTCAAAGAGAGAAAGATATCATGATTATTTCATATTCCCCCAAATTAACATTTGCTATTAAACACAGCTAGCATCTTTATCATCCTTTAGAGATTTCCCTGTTAGAAAAAGTGACAAACTATTTGTAGCATTTATTGGTGTTTTTCCTCAGCCTGGTCCTGTTATAAATTAATTTCATCCGCATCCCTAGCTAGACTCTTATACTAAAATTGCACCTGTTTTTCATTCCAAGAATGGAGCAGGATATCTGGTCAAATGATATTCCCCAAACTGTACTGTCTTTCAATAAGAGAGAAATTCCTTGTAGGAGAAAAATCAATGAGAAAAGGCCCTACTGGGTGTTGGAGCCCATGCTGAGCACTTGTTCTCAGTCACCTTTGCTCAGTTTCCTTGGCTTCTTTGACCACTGACAAGTTACATTTCTATATCTATACATA
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pathogenic
| 18,100 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 179575802, gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']
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TCAAAAATTCCTTCATACAGTAGCGAGAGATATGCGTAGAAAACTAATTTATATCCTCAAACCTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTTCTGACTGATGAAAGGGTATCATCAACTGGGCAAAACAGTATTAACGTGACCCATTTAAATTATACCCCAACTGCAGAAATCTTCCTTAAATGGTAGCTTTCAGTGATCCAGCATGTACTGCTTTGCTGGTAACTAGGAAATGTTAAAACTTCAGAGCCAGCAGGAAGCAATATAACACACTATTCCTTATTTAATTTCTTTTAACACCTGTCATCCCACTAAAGTGGTAATCATTTTTTTCTTCCACTCATTATAAAAAAGACTGGAGGTAGACAAAATTTTCCCAAGAGTTGTTTCTCCTGCAGAAGCAAAAGAGACACCTTTCTTTGCATTCCCTCCTTTGATCTAATTTTCCTCTCTCTTAGCTTGCAGCTGGAATTGAGTAAGTTTTTGTTCCAGACTTTGTGCAAAGTGCTTTGGATGCCTTTTCTCATTGTATCCTTACCACTACCCTCTGAGGCAGGTACTGTTATAGGAGAGATGGTTAAGGTCCTTCCTATGATCACATGGCTAGCAAGTGGTTGAGCTGTGATTTAAACTCAGGTGTGGCTCTTCCTCACTTGGCTCTGCTGCGACTGCTTTTCAGAAAGAATGATCATCTTCCCAGAAGTTTAAAATGCTTTTAGGTAAGACCGAGGGGTGGGGACGCTGGAAGAAGAATAAGCCTACAGCCTACAGCCACCAGCTCGTGCATGTCTTTACTTAAATTAGGTGCCCGTATGCCCCTCCATGGCCACAAAAACCAAGTCCATGGCTCCTTTGCCAAGTTGCTTCGTCCCCAACCTGTACCACACTCGCTCCCCAGTCCCATCCAAGGCTGGCCCCGAGACCAGTATATAGTGATATTTGTATTTCTTCTGATGTTCTTTGCTCACCATAGCAGGTTGCTGGGTTCCTAACTTACGCCCTTCCGTTCCTGGGAACCTGAGCATCCAGCAATCTGCTCTGGCTTCAGTGGGTCTCGTGGGGATGACCCTTTCCACCTTATCTGACGCCCCTTAGTTACCACCTGGAAAAGTAGCAGATAGTGGTGCTGAATCCGTACCTTCCTCGGGCCGCTCGCTCTCCAACAGCGCCACCACCTCGGTGCCCTCCTCGCCGGAGCCTCGGACCTCATCCACGTCCACCACCGTGGCGGCGGGCGCTCGGGGCTCCCCCGGGGTCCCCGCCCGTCCGGAGCCCGACGGCTCGGGCCCAGCCTCCTGGCGCCCGCGGCCTCCGCCGCTCCTCTCGGCCTTTGCCCTCTTGTTCTCCTTGTGCGGAGTCCTGCCGCCTCGCCCGCGGGACTCCCTGGAGGAGCTCCGCGCCCTCCTCTCCATCCTCAGAGCTGCCGGGCGGCTGGAGCAGCAGCGCGGGAGCGCTAGGGGCACGGGAGCGCAGTCCCTGTGGAGTCGCTGCGGGTCCGCGTGGCGTGCCCGGGGGACCCTAAAGACCGTCGGGTGGGGGCTGAGGGCGAGGGGCGGGACACCGGGGCCGCGGGCGGGGCGCACCCGGAACCCCGACAGCTGTGTCTTGGTGGAGCTGTGGACTGCGCCCGCCGACTCCCACGGCCGGGGCGGCGCTGAAGCAGAGAGAGGCCTGGGTGGGAGAGCCGGCCCCGGGCAGGGTGCGGGCGTTGAAAAGTGCGTGTCTGCAGGTGCCAACCCGGGCTGTGAAGACTCATCTCCTGGAGGGTTCCTAATGTCATGCTAGAGGGCTGACGGAGATACAGAAGCTCATCGCAAGCTCTGGTTTCTCTTCAAAACGAATACATCTTTTACCTTTTACTGCAGATTTTCGTGGAGAGGAACAGTTGTTAGTAACCTTTTTTGTCTGTTTGTTTTTAGGTCCTGCTTGGGCAGGGCCAAGTAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAACCACAAAAGGTCATCGAATTAGGGTCACTTTAAGGTAAAATCAGAAATTTCGCCTCATCCCCAACTTTCCTTCTTGGAGTCGTCTCAAGGATGCCTTTCTCTCCTCCCTACGTATTTCTTATTTTATATCCTGGCCCTAGTTATTCTACATATGCATTAACCCCTAATGATGTTGGCTGATTCCTCCTGGGAGTATTTACATTTTAAAGGGGATAAAAGAAAACTCTCTTTGCGATGTGTTTCGTCTCTGTTATTATTTAGGGTCTTTATTAATGCTTATGCCTGATGTTGATGATGCAATGCTTCTTGAAGAATCATAGGCAGGAAGGGGTCTGGTCTAACTTCTGTTTTTAGGAAGAGACACTTTGTCCCGTGCTTCCATGATGAAAGCAGGAGTTGGGCTTTTTCAGGGTTCATTGGCCAGGCTGGATCTAGCAACGATCTGGGGAGCTGCCTCACCCTCTTCTGAGGGACTTGAAACATTGAATAGGTTTATTTCTCTTTCACTTTCTGTTAATAATTTGTTTCTTACTGAAAGGGAGGTTGGTCAAGGTAACCCATCACCCAAGATTTATGATACTACTCAGATAGTTCAGATCACATGATGGCAGAAATAATGCTCACTGATTTTTTAAATTTTTTAAATATTTATTGAATTCACACAGCAATAGCTTTTTTTCTCTCCCAAAACCTTATTAAACACTGAGGACCTGAAGTAACTGAAGTGCGTCTGGAAAAACCATTCCACTACTTTCTTCTATATGTTCCAGGTTAGGCCACTGGGAGTAAAGTAAATAAAAGATGAGCAATCCAGTCACTTAAATAGATTTTTTACTGTCTAAACCTGATCATTGCATGGGCTAAGGAGGATAAATATTTCCTCGCAAGGGCCTGCCTCAGTTGATAGTTTCTGCCTACAACACTACAGTGAGAAAAATTCCAAAGCTGCGTTTGGCTCAAAGAGAGAAAGATATCATGATTATTTCATATTCCCCCAAATTAACATTTGCTATTAAACACAGCTAGCATCTTTATCATCCTTTAGAGATTTCCCTGTTAGAAAAAGTGACAAACTATTTGTAGCATTTATTGGTGTTTTTCCTCAGCCTGGTCCTGTTATAAATTAATTTCATCCGCATCCCTAGCTAGACTCTTATACTAAAATTGCACCTGTTTTTCATTCCAAGAATGGAGCAGGATATCTGGTCAAATGATATTCCCCAAACTGTACTGTCTTTCAATAAGAGAGAAATTCCTTGTAGGAGAAAAATCAATGAGAAAAGGCCCTACTGGGTGTTGGAGCCCATGCTGAGCACTTGTTCTCAGTCACCTTTGCTCAGTTTCCTTGGCTTCTTTGACCACTGACAAGTTACATTTCTATATCTATACATAACAGCAATATAAGCAGCTGCTTATAACACAAGTCT
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pathogenic
| 18,101 |
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 180271949, within the gene LHX4, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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GGCTTCAGGGAGGGAGTTGGGCCACAGTAGTTCCGGGATGACAGTGGCCACGTGAGAGAAGAAAACAGCCCGAGGAGAAGGGAAGGCACGGGTGTGTCCCCCCTCACTGTGTACACACATGTCCTGGCTGCACAGCTGCTTCATTCCTCTAGTGCCTCCCAAGATCAGGGCAGGCCGTGTTGCCCTCTGGACTTCCAAGGGGGAAGTGAGTTACTGGCCCAAGTCACTCACTCATCAAGAACACTGAAGCCAGGTCTGCTGACTCCAGGGAGAGCCTTGTAGATTGTGAGGACCGAATGCATATAAAGTCCTTAGTCAACACCAGCACATGGTAGGTGCTAACACATGTTGGCTACTATTGTTTCTAAGAGAGGGTTTTCTTGAATGGAAAGAAAGGAGAAAAGACAGAGAGGAAGTCAGGAATGTCACAGAGACACCTTCTGGGGCACACAGGTGAGCAAGCACAGAGAGCAGAGCTGCCCAGGCCAGCTGCTGACTTTATTCCGTGTGTCCTCCAGGGGCACTGTGGAGAAAAGGGCAGTATGCCTAAGTGCTGGGAGAGGAAACAAACCTTTACATTCACCTGTGCTTCCGAACACACGCACGCGCCTCTCTCTGTACCTGACTTTGAATGGAACAAACCAGACTTTAACTAACAGGAACTTGAGCTTGTTCACTCAAAATCTGTCTAGGACTTTGTGTTGATCAGTCAGTGTGTTGCCCAGAACATTCCTTAGACTAGTTTTCTCAAAAAATTTTGACTACAATCCACAGTAAAACTCATTTTACATTTCATCTCAGTACACATATTTATACAATAAAAACTAAAGTTTAATGAAATGATCTTGCCATTCCATCCCATTCTCTTCATCTGATTTCCTGTTTTAGTTTTGATCCACTAAGGTGACTTTACAGCCCACGAGTGGGTTCTGACCTATAGTTTAGAAACCTGCTTAGACACTGTTGGGTGTGCAAGCTCACCCCTGGCTGTGAGCCCAGCGACGCCAGGGCAAAGGTGACATGGCTGTGGGGAAATGGGAGACTCCTGATGAGACAGAGGGGAGGGCATCTGGGGCGACTTTGAACATGACTTCAACCTGGCTGTTCACCTTCACAGCTCTGGCAAGAACTCATGAGGATGTGTGAGCAGAGTGTTTGTCATGACAGGGACGTGTGGAATTGGGTACATTCAATCTGATGAGACTTCTGTGCAGCTGGGCTGGCAGGGGAGGGTTGAGGCAGGGAGCTGAGCAGAGAAAGGACTGCTGTCCTCACTTTTCAGTGGCTTGGGAAGGCCCGTGGTGCAGGAGTCAGTGCCATGAGAGTGGGGACCTCTCCACTCTGATGTCCCCTGTGCCTCGCGCTGTCCTGCCTACAGCAGGCAGGCTTAGGTGCAGAAAGGATGGAAGGGAGGGTGTGGGAGGAGGCGCAGCTGCTGCAGATAGGCCGAAGCCAGTAAGCAGTGGTTTTTCCTTGCAGATGACTCAGAGGCTGGAGCTAAGCGGCCCCGGACCACCATCACAGCCAAGCAGCTGGAGACATTAAAGAATGCATACAAGAACTCCCCCAAGCCTGCCCGGCACGTGAGGGAGCAGCTGTCCTCAGAGACAGGCCTGGACATGAGGGTCGTACAGGTGAGATGCCAGCACTCCTGTGCCCTCCGGGGATCCCAGGCCCGGGACAGGGGTGGAAGGTATCCTGAGTGACATCAGCTCACGGGTGGTTGGGCTCAGGGCTTGACCCCAGGGCTTTTGCCAGAACTGAAGACAGAGTTCTGAGGCCCACCTGGGGAGAGGGGGTGGGGCGCATCGCACTCCCAGACCTGTGCTCCATTCAGGCTTCAGTCTGCTTCCAGCCGCCCGCCTAGGGGGTCCTGGGGGCTTTGGGTTTGTGGTGGACGCCCCCTGAGTATGTCCCTTGTGCTTGTGTGGCAGGTTTGGTTTCAGAACAGAAGGGCCAAAGAGAAACGCCTGAAGAAGGATGCAGGGCGGCACCGCTGGGGGCAGTTCTATAAGAGCGTCAAGAGGAGCCGGGGCAGCAGCAAGCAGGAGGAGAGCTCTGCAGAGGACTGTGGGGTTAGTGACAGTGAGCTGAGCTTCCGAGGTGAGCAGGGCTGGAGGGGCCAGGCCGAGGCCTTAGGAAAGTCCCCTGGGAATCTGTAATCCCTGGCACTCAGGAGGGATCTTTCTTGAGGCCTTGGCAACTCCCTCCTGAACACAGGCTTTTCCTTAAGACTTGCAGTGAAGGGTGGGGGAAATGGTAGTGGCCCTTTACCATGGGACAGGAGTAGGAAACAAGATTGCTGAGGTCTGGAAGCTGGGATGGGCCAGGCCCCGTCCTGTGGCCCCAAGGTCTCCCCTCCCCTCCTGCTGACTGGGGCCTCCCTCATCAGCCCACACAGCTATGAACAGATGACTGGGTTCCAGCCTTGTGCCCCTAGCCCCTCTCCCATCTTTGTCCCCTTTGCTGGGACACTGGCCTACTCCCATAGTCCCCTAGAGCCACCCCTTCCTCCAGTCCTGGTGGTGGGGAGGTCATGCTCCACAGGTTTTTTCCTGGGAAATCAGTACTGTGAGTGCATGTGAGATGGGGAACTGGCTTCACTTCCGAAATCCCTTTCCCCACCACTCACTTCATTCTGTCCCCTGCACACAAGCTTTGCAGCATGCACTATATTCAAATTCATGCATCAGCAAAATTGTAAATTACTGCATGTTATGAATCCTCAGGTTGTTTGCAAAGAATCATAACTGTTCTCAGGTACTGAGTTCTCAAATGTGGAAGGTCTTCTGCGGAGGGGGAAAGGGAAGAGTACTCAACTGGCGATCAGAGACCTGGTTTCCAGTGCAGCTCTGTCAAATCGATTCACTTCTCTTGAGCCCCAGTATTCCCAAGAGGAATACCATATCTTTGCCCATCTCACTGCGTTGTGGGGATCAATGAACACAACCAACTGTGGATGTGCTTGGGGAAAGCCTGGCACATTTGTATACCTGGAAGGCATGATCGTTCCCACAGGGAGCGTGTGGCTCCCGCAGAGGGCCCTGGTCATTTGGGATGACAGGTATAGGGAAAAGGCTAACTCATGGCCATTTGACAATGGAGTGGAGCCTTCATCTTCCTGCTCCCTTTAAAGAGCATGAGCTCCCCCCACCATGTTTTTTCATAAGGGGAATGGGGGGCAGGCCTCAGAAGGGATGGGGTGTTGAAGTCTAGTCTGGGGAGGCCTTATTTAGGGATTGGTGCAGAGGCCCAGGTGGAAATAGAAAAGGAAGTTTGTGGGACAGAGGATGGAACAAGTTGCCTGCCAGGACAACGATGCCCTGGGAGGACTCTAGTTCAGCCCAGAGGTCAGCTGAGCCCTAGAGGGCAGCCTCCTCTGAGAACACAGGGCCCGTGAGGCCTTGGGGACAGCTCATGGGACTAATACTCACCTTTTAGGCTTCTTGGCAGGATTGGGAAAGTCAATCTCATCTGGGCTGTTGAAGTCAACACCTAGAACATACTGGATTGTTAAGCTCATTTCTGTTGGGTGCAGGTGGGTCCCTGGGCTGACCTATCATTGGTTTCTCTGGGAATAATTTCTCAAAGACTAAAACTGCTCACCTCTGTTGGAGAGAGAAATTCTTTCAAGTGGCAAAGATTCCATTAGATCCCCTTAATGAAATTCTTTAAGAAAAAAGAAGGTTCATTTGCCTTAATCAAGTCAATTCTTTGTCCCCAGTGAAGAGCTTATTGAATACAGACAGAAACCAAGTCCTTTGATATTGAACCTCTCTTCCAGATAGACCAGAAGGATTTTGTACAGATGTCTAAGAGTGGTCCTCAGCTTCCCTGACCATATGGGCCTGCTTGCTTCCCAATCAACTAAACCAAGCCCTTTCTCAGCTTGAAAGCTTTCAGGGTAAATGTTGTCAGCATGTAGTTTCCATTTGTGATGTGGAGACATCTGACCCACCCAGCCTTAGGCATTCATCCTCCTCAGTGTAGCCAGAGTATTAGTACACGAGCCACAAGGGACCAACGAGCTCACCAAACATTTGTCCATCCTTCTGGGACCTGGGAATTTAGTCTTTGCAGGTGTTTCTTGTTTNNN
|
benign
| 18,171 |
Chromosome 1, position 180787871, gene XPR1 (xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
benign
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ATAATTAGATAATTAAGTAGAATAAGCTGTTACTCTTATTTTATATCAGCTATAGCTAGATGTTAGTTATTATAAGAGCTGCATCTGTTACCATAGAGCTTCCTTAACGCAAACTCAGCTTTAAAAAAAAAAAAAAGCAAGGGAAAAAGAAAAAGAGAAAGCTGTGACCTGCTTCATGCTTTGAAAAAAATAATTCCCGGTGACCTTGGGCAGCTATAGCCCTTATTGTACCTAGATTGCGGAGTTTAAAGTGGCCATCCTGTTTTACTCTAGAATCAATACAACATCCTGCATTATCTGATCAGGTCTAAAGCACATGAAATAGAGAAGCAGGTATGTGTAAATAAAAGTTTTGTGCAGTCTTATTCAAATAAAATAAATAGATTCAGCATGCTTTTTAGAACCTTAAGCTTTTGTTTTTCTTTAAAATATCTCTGGTACTACAAATTATACCATGCAATAATATGAATTTATGTATGTGTGTATGTGTCTCACATACTACTTTTGGACCATTTTCCTTATTCCTAGACAGTTGGATTATTTTAAGAGTTTCTGGGTCTGCACTGAGTTTTGGGGGACCCGGGGCTCAGAAAGGAATCTATACTTTTTCTACACTTTTCAATCTTAGAGTACCTTAGAGATCCAGGAATAGGATAGTTCTGTATTATTAATTTTATTAGCGTCTAGAGAGTCTAAATAGATCTCACTTGGCCGAGAAACATACCCTTTTAGGCTTGGGGTTCCTGAAGTTACATATATCTCTACATATGGGATTCAGTAGGTTGATAGGCTATGTGACAGAACTGAGAAAGTGGATCCAGCCTGCAGAAACATGTATTGATTGGCCCACACAGTGTTTTTAAAATATCTGGATTTATAGCTTCTCCTGAAAAATGGAAAGATTTGACAAACTGGGCCCACATCACCACATGGCAGCAACTAGACAGACATATGCTTTCCAGCTTGTCAGAATCCCAACCACTCCTTCTCCTGAAGGTGTCACTTTGTCATTTCTCACCACATTTGCACAATCATCTACTTGCCCAACACATTTATGTTACCTTCCCAGCTCCTGAAGGTTTGGAACTTGTAATTTACACTCTTCAGTGCAGACTTCTTTCTCTGTATGTGGTACAGTTAAAGTAAAAATAAATAGCCATTTAACATAGAACAAAATCAACTCGTTTTTCCCAGAAACACATTATACATTCATGTCTTCATACCTTTGCTTTGCATTTTTTCCTTCCCTAAGATATTTATTCTCTTGCTGAATGAATTCTACTCAGCTCAGCTCCTAGTACCTTGAATTTTACTTGATCAATTCTGTCTACAGTTTTTTTTCTCTTCTAAAGTCTTAGAACACTTGTTTTCTCCAACATTGTAAATTTATTATAGTAGAGCTTTAGGAAAGTCTCATTCACTTAAAGAAGGTTTGTGTGTGGTCTTACAAAGAGGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAAACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCTCAGCCTCCAGAGTAGGTGGGATTACAGGCACCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGTGATTTCACCATTTGGCCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGCACTCGGCCTGAAAAGGTCTTTGAGTAGTCTTTTCTTAATATGGTTCACAGTTCACTTTTTCAGAGAAATACATATAAAGTTGTCATTTTAAAAACTCAAAAAGTAATCTTAGTTTTTGTTTCCTTAGTTTTCTCAATTGGCCTTTGGACATTAAATTTAAATATTGTTTTCCTGTCTTTCAGTTACAGATGAGGACACAGTAAAGAGGTATTTTGCCAAGTTTGAAGAGAAGTTTTTCCAAACCTGTGAAAAAGAACTTGCCAAAATCAACACATTTTATTCAGGTGAGTAATTAAGAGACTTTTTTTTTTGCTGCCGGGGAAGGATAAATTGTACCATATCATTGTTTAAACTTCTGATCAATGTTTTTAAATTGAGTCTTGTTTTCCTTACTATACTGCACTTAAGAGGATTTTCTTGAGCTGGGATAAGAACACGTCTGGTTTCTCAATGTTTAAGCTTTCTGTGGTCATTGCCTAGAAACTCTTGCAGTCAAAAGGATATTGGGACTTCGTTGAGAGGCAATACCTCGGTAGAGCTTCACTGTGGCCCAGTTCAAAGCTTGAAGAGTCAGAAACTTGATTTTATCATTTTGGCCAGAGATGAATTACACAGTTCCAGCTTATCAGTGATGGCAGTTTTATACCTTTTCATTGCCTAGAACACTTATACTTATTTCTCTAAAGCACTGGCCTCCAGAGTGGCATCTACAGTATGCCACTCGAATGTGAGAATAAAATATTGGAACTTATATATATATTTATGTCTGACTCTTTTGAACTTTATTTTTTGTACATGTATGTTGCAATGTACATAATATACATTAGTAAAACAATGTCTTTATAGTGAAAAATTTTGGAAACTTTAGAGCACTACCGTAGACATCAGGAGTCCTGTGAGACCTAGTTAATAATCAGATAGTTTCATGAGTACAGAATCTGAACAAAGTGAGTTAGATTCAGAAGGATATTTCATCTAGACTCTGGAAATGTTACACATAGTTCCTGTTACACCGCCAGATATACAGCCTAATAGCTGGAATACCTATCCTATTGAATGTAATGTATCTATTCCCTGAGCAGTAATTGATGAAAAAAAAAGTAGTCTGTAATTTTATTTAATATCCAAAATATAAAATTACTCTATTTTTTATTTTCATATTTAATATGCACATTACATGCCTGCTATTGAGAATATATTCTCATCTCTTGGCAAAGACTTTGGAAATACCATAATCTTATAACTAGCACAATCATAAACCAGGTATTAGTGTGAATTAGTCTAAAGATGAATAGTTTCATGACTTTACTAATTTGTTTTTCGGATGATTTTTTTCCTGGCTTGTCCACAACTTCTGGAAGCATCTTACTCAGATATCCTTTTTCAGCATCTTACTCAGATATCCTTTTTCAGCAGCCCCTTCAACTAGAGGCTGATCATTCTCTTTTATAGAGTATTGGGAGACAGGAGATGGAAAAAGGTAAAAAGAGTCAGTGAGAAACAGCTGCCAGAAGACAAGAGACTGAGTCCAGCATTCTCTTAGCTATCATTGTTCTTCCAAATCAGTATTTCTGTGTATTTCTATAAAAATGAATCTTCTTCTAAGCATCAGTATTGTTCTATTTCTGCCACTCCTATTTGTTAGCATCTACTGACCTCTTGGTTGCTCACTGTGAACTTAGACTCCTGGCTCCCAGTCTGAATAAATCTCTATCTTAATTTTTCATATCATGCTGGATGACTTCATTGTCCTTGTGGACAGTCATTTTCAGTTACACTGTACTTTAGCCCCATACACACATAGCCATACCCATCACCCAGAATTCCTCTCCTCTAAAATACTAAAACCTAATACGAGTCTATGACCATGTCTCCTAGCCTTTTAGCTTTTTACTCCCCTACTCCTTTAACATCTGTTTTTCCATCTCACAGAGCTCTAGTTTCTTGACTCTCCCATTTTATTTCAGTTTATCATACATGTCTTAGAATTATTTCCTACTCTTTTTTTGTCTTCTTTTTTCCTTTTTTTTTGGAGAATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCAGGTCTTGAATTCCTGGGCTCAAGCTGTCTTCTTGCCTCTGTCTTCCTAAGTGCTAGCATTATAGACATGGCCACCACACCCAGCCAGAATTATTTTCTTCTCCATCAATCATTTTAACCATTTTGACCCCTGTGTTTTTAATCCCTTTACCCTCATTGCCTTATGTTGCATCTGCCTAGTAAAACTCAACCAATTCATCCTTTACCTTCTTCATGCCTACCCCAGAGGCTGCGTAGGACAACAGCAGAATAAATTGGAACCACTGTAAATTTGTTGTTGCACCTG
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|
benign
| 18,187 |
Determine if the mutation at chromosome 1, position 181732587 in gene CACNA1E (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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benign
| 18,296 |
Is the genetic change at chromosome 1, position 181771283, within gene CACNA1E (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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TGGATTTAAATCTATACTCTCATGAGATTTTTCTATGAGGCCTCAGCATCCCTTCTTTCTCTTCCATACCCTGTTGATGGAGGTTTAAGTTAGTGACAAGGACTAAGTGAAAAGTTGAAAAAAAAAAAAAAGTACAAAAAATTTAAGAACATCTTCACAATAAATATGTGTTTTTGACTTAAATTATGTTTGTTTTGTTCTGCTTTTTGGTTTTTTTTTTTTGTAAAGATGAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTTGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCCCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCGGCTTGACTTGACTTAAATTATCTTAGATTCAAAATAAATAGTTTTGGTTTCTTGGACTATTACACACATACTTTGTGCAAAATCGCAGTGTGCTCTGCAGTTAGTTTGTGATTGGATGAGGTGTTTGAGAAAATCATAATGAATTCAACTCATGATACCTCCAGAAGTGTCATAGGGAAAAAAGACACTGTAAGTTGTATGTCTGTGGTGAATCAGGGATAAATCATGAATTCCAAACCAAGAGGGAAGAAGAGGGCAGGAAATGTGAACAGGGCAAGGATAAATGTCAGTGCCCTCCTGGGGTATCCAGAGTTAATTAGATTTGACTGCTTGGGTGGGATTTTTTAAATGCTACTATTTGTCTCTTTGGGGCCCTCTAGCTGCTTCTTCTCTTTCCATTCTTCTCTGCTGCTGCCTCACTTGCCACCTCCATTCTCCCTGAGAGACAAGTAGTATTTGGGTTTTGAAAAACAGCATTGAGAACAAATTCCCAGAGCAGGTGTCAGTGGGAGTTACTTGAGCAAAATAGCTGGGGGCAGAGATTGTTCCTCAATTGCACATTCTAAAAACTGTGAGGGGGAAAATGTGTTCCATTTAGCATACATTGGATAAACTGAAGCATGTTCAATGCAGGCTGAAAATTGTCTCAAATGACTGGAAAAGTAACCCAGTAAGTCCGCGATTGTCTCAACATTGACTTGTGAGAATAGGTCCTGATACCCAAAATGTGGTTGGGGAAGGAGGGTGCATGTGAAAGCCTCCTTTTCATCTGAAGAGTGGAGGGGTTGACCTTGGCTCCAGGCAGTGCTGTGTCTGGGAGTTCATCATTACTCAGTCTCTGTGGATAAAGATCTCTGAGTGTTCCCTCTTTTGAATGTTCACAGTGATTACATTCTAAGCTCAGTAGCCAGCAGCAGATCAGCAAATCTCATTCTGTCACCCAGAATCTGCCCAAAGCCATTTTCTGTTTTCCTTTTCAAAGTGCCCAGTTGGCCCGACTTTCTCCATCCTATTGGCCTGGACTTCATTTTAGCTCCTGCATAAATGTTTCCTTTTGGATGGGATTTGGGTCTGTTGGATGATACATGTGGACATATATAAATATATGCATGTGGATATATGTGTGTTCAATCTCATAGATTCTACATTAATGACATACAGACCTTCTAAGATGTGACTCAATGGATAGAAACATATCTAAGGAAGATAGAGATGCCACTCTCTAACCTGATCTGCTTGTAAATTGCAGGGTGGCATCTGCCCAAGCCATAAATGATGTCTTCTTGCAAATCTGAATGCTCCCATCATGACTACCTGAGACAGGAAGAGAGGGGTAGCTCCTTCTGTGCACTCCTGCTGTGAGATAATGTCTTTGACAGACGCTTGAGTACCATGGTGACAGGTACCATGGAACTAAAAGACCAGATTAGGTGTAGGAGGAACTATGTACAGGCAGAATGACTTCAAAAGAGCTTGCGTTCTACGTTATGCTTGGACCTTGCTGCATGGGTCCCCTTTGCTGCACTAGAGCAGTGGAGGATAATTATTCTTGCATATCAGCCCAAAAGCACAGTATCCAGCAGCTCTCTGGGTCTGAGTTGTCTGCTTCAGGGGTAGGTCATCGGGAAGAGCCATGCAAGTGGCTTTGCCAACCCTCATGTGCTGGACACATCACACAGCTTGGTAATGCTCACTGTTTTCTGTTGTTTCTCTCCTCAAGGTATTTGGAAACATAAAATTAGACGAGGAGAGTCACATCAACCGGCACAACAACTTCCGGAGTTTCTTTGGGTCCCTAATGCTACTCTTCAGGTACCTGGATGCGTAACTGTCATAGCTGGGGTTCTCCTGATGGAGGGAGAGAGAGTTTGTCTGCCTCTTCCTCCCATTTCCCTTTGTATCTTTATTCCACTTCCTTTGCTCCTGTCAGTAGAAAGGGGAACAGGCAATGTCTTTGCCAAACTGCCCCTATAACATTAGACAGTTTTGTCTTGTCTACAGCCATACCACCATGAATGTGCCTGATCTTGTCTGATCTTGGAAGCTAAGCAGGGTTGGGTCTGCTAAATACTTGGGTGGGAGAAAATTTCATCAATGTCTTTGGCTCAGCAGTTAATTTGCAAATTTTAACTTCAACATGGCCTGCAAGGGTTTGGGAGGGGGGAATGTCAGGACAGTGTTTGCAGACCAAATTCCACTTAAGGGCTGAAACCTTAGATAGCCAGGTTTATGCTGGGTCTTAGAGAATCCCATGACTAGTAGCAGAGACCCCATAAAAGATGGAGACGCAGTGGATGGGGTAGCAGAACCCAAAACAGACCTCAGTGGGACTCTTTATCTCTGCATGGAAAGCACTAGAAGGGGTCAACTGGGTAAAAAGAGAGCCTGTTGGGCCCAGACAAGAGCGAGGATGGGGAAATTGGGAAAGAGGACCAAGAATATGATAGGATCTGCAGAGCTGCTCCTGCTAACCAAAATGTCTCTTGGGCTCAGGAGTGCCACAGGTGAGGCCTGGCAGGAGATTATGCTGTCATGCCTTGGGGAGAAGGGCTGTGAGCCTGACACCACCGCACCATCAGGGCAGAACGAGAACGAACGCTGCGGCACCGATCTGGCCTACGTGTACTTTGTCTCCTTCATCTTCTTCTGCTCCTTCTTGGTGAGCAACATTGTGCTTTTGCCTTGCTATGTGGCCCATCCCATCCTACCCCTAACCCTCTGATACATAGACCGGAGATGTTTGCTTCAGTGTATGTTTGTGCCTCCCTCCCCTCCTCTCTCCACACCCCCACCATGCACACACTCACACTCACGTCCACACCCAGGTTAAGAACTAGATCATCCTCTGGAGAACTCTTGGAGATTAGAGTGCCTGTCAGACTCCTGGATGGGTGACTTTCAATGATTGAGAAAAGTCTTTGTTGGTTCTAGGGAAAGATTGTTGTGAAAAGGGAAGGTGAGCATATTTAAGTGCATTGAGCTTCATATCGAATCTATGGACACTCAGAGTAATCCTTTGTCATACCTCAGGTATTTTATCTTATAAGTACGTCTATGGATATCTTCGCTTTGGGAGATTTTTGAACTGCTTGAGAAAAGGTACCTTGAAAATGCAAGGTTATGGCATTGATAAGAGTAGAATGATGATAATGGAATAAATGTGGTTCTCTCTTGACTTGTAATGTTATTACATTTGATGATAATTGACCAGCTGATAGATGAGAAAGAATGAGATTGCTTGATTGCTTTGGGTGTTAGTAAATATTGAGTAGTATATGTGGAGCATACCCACCTATAAAGTGGTGGGAAGCCCTACGTGCCTCTGAAGTCTCTTTTGGAGAAAGCATGACTCAGCACACCCACTTCCAGAAACTTCTACCCTGCATATCAGACAAGCAGTGATAAATAGAATAATAAAAGGGCCAGTTTAGTGTTTCTGGTCACTCTGAAATTCCTCAGCTCAACTACACTGCTAATGCCACTGGCTGTACAAAAACCTAAAACTAAGACAGTGATGCCACTGAAAAGTGGTCAATTTCATGGCCATGCATCAAAAAGTGAATTAATTGTCTTATGTCCAGGCATTGCTACCTTGCAAGTGATCCCAAGGGGACTGAAACTTCCCACATGTCCAGCTCTCCAGTGAGGGGGGTGGGCTACAGAAAGACCATTAAGTGTTGCCTGTAGGTCAGTGTGGCAGGGAGGGAGCTAATGGGAGATGTGGGCAGCCCACGCAGTAGTCTTGGCTTTGTTCCTCT
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benign
| 18,392 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 181776085, gene CACNA1E (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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benign
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TGCCCGAGGCCTTGTGCTGGAAGCTAAGAACAAAAAATGTGAATCCAAAGCAATTCTGTCCTTGAAGGGTGATGGTAATTAAACCTGCCTCACAAAGAGTTGGAGCAAGCGTAACAACAAGTAATAGGTGTGACTGCACACGCTACACTCTTAATGACTGTTCAAATGAAAGGCAGTAACAGTGCTAACAGTTTTCATTGACATTAATAATAGGTACCCCGAAAAGTATACAAAAGAAATGTCTGGATACATGGAAAACCCTTTCTGTCTCTTGTAAGTGAAAGGGTCCTGCCTGATAGGTAGTAGTTGAACAAGTTCACTGTGGCTCCAACCTCAGAGGCAGAAAGACAGGCCCATGTTGGGATTAGGTTCGCCTGCATGAGACAGAAATCTCCAGATAACAGTGGCTTAACCAGGAGGGATGCTGATTTCCCTTCCACATCAGTGAAGTCTGGAGGAAGGCAGGCAGTCTGTTTATGGTGGCTCCAAAGGGGTGTTGGGGCCCCAGACCTACTCCTGCTTTCTGCTCCATCACCTCTGTGGTGTGTCCCTCATCCTCATGGAAGAGAAGACACCTAGACCTCCAGCCATCCATCTCTACTCTAGGCAGCAGGAGAAAAGAAGGAAGAGAAGAGTCTGGCTGTTAGGTATGACCAGCAGTCTCTGTGTTGTAGAAAGACTCCAACCATGTCCTTCCTCCACACTGTCTCCTTATCCTGTACACCCTGTCTGCATATCTGGCACCTCTGTGCACCTGGCCACTTGGCCTGGGGGTCCACAATAGAGACTCCAGTTTTCCCACCAGTTGTTATCTATCAGGCAGGACCCTTTCACTTACAAGAGACAGAAAGCCCAGCTAAATCTGCTTCAGTAAAGTGGGATTTTATAGGCTCCTGTAAATGAGGAGTCCTGGGGCAGAGCAGGCTTGATATGGGGCTCAGATGATATCACCAGGTCCAGGTTTCTCTCTATTTACAGATCTCTGCCTCCACCTTGCTCCATCCTTGTGAGTGCAAATATCAACATCTCAAGATGGCTGTAGTGGCAGCTCTAGACCGCACATTTTCACACATTTAAGAGCAACAGGAAGAACTATTTTGCCCAGAAGATTCAATACCATTTTATTGGTTTTGATGGGATCACCAACCACTGTGCCCAGGGAAATGGGGTTTAATGACTAGTTGAGGCCTGGGTCACAGGAGGGCATCCCACTGAATCTCACTAACTTGGAACAGCCAAGAACCTGGGCCAGAAATACAGTGAATGGGTGAGCAGGGCAGCCAGGAAACAAGGAAACAGTGCTGTTGAACATCAAGTCCTGTCGATTCCACCTTTGTTAACTCTCTACTCTGGTCTGTGCTGTCGTCCTGCCCCTGGTAGATTCAGGAGTACTGCAACATCCTCCCTTGGTTTCCCACCCACCCTACATGCTGCTACCAAGAGTTCTTTCTGAATGCAAATGTCACTTTATCTCTCTCCTCTCTAAACCCCTTTAGTAGTTCCTGTTGCTTACAGAACAATCTAGATCAGTGGTTGGCAAACTATAGCCCTTGGGACAAATCAGGTTTACCACCTGTTTTTGTATAGCCCATGAAATAATGGCTTCTATGTTCTTAAATGGTTGAGGAAAGAAAACAAAAGATGAATGATGTTTCATGACGTGGAATTACATGGAATTCAAATTTCAGCGTCCATAAACAAAGCTTAACCAGAACCATCGTGTTCATTTGTATACAAATGGTCTGTCTGGTGCTACAACAGCAAAACTGAATAGTTACAGCAGAGACCACACAGCCTGCAGAGCCTAAAATATTTGCTATCTGACCAGTTCACCGATCCTGGTCTACACTCTTTAGCTCAGTGTATGAGATGCTTCTGTGATCCGGCACTTGGATCCAGCTGCTCCGCCCTCCTTGCAGATCCCTGACTATTCCCTGTCCCTGCATACCTCTGTTCTGGCTCGTTTGCTAAAACACCCTCCTCCATGCCCTGAAGCCTGTTCTTCTGCTTCCTGAGCTCTGCTTTAGGTTTCCCCTAACCCCTCTTCTTCCCCTTGCCCTTCAGATGCTCAACCTGTTTGTGGCCGTCATCATGGACAACTTTGAGTACCTGACTCGGGACTCCTCCATCCTGGGGCCTCACCACTTGGACGAGTTTGTCCGCGTCTGGGCAGAATATGACCGAGCAGCATGGTGCGTAGGCCCCTCGGCCGCCCCAGCGGGGCCCAGAGCAAAGGTCTCTGGAGTTCCCAGGGAAGAGGCTGGAATTGGAGCCACCCAAATGCCTGCCTGTTACAGAAGGAAAGGAGATTCCTCTTGATTGTGGCCCATAGAAGAGGCTCTGGTATCAAGCCAGTCACCAAGGACTTCTGTATCCTCCTTTCCCCTCTCTTTCCTTCTGTGACAGGGTTTTCCCTTTGTGGGCTGGTCTCATCATCCAGTCCTCACCTCAGATTATTTGGGCTCAGTCCCAAGAGAACTTTCCAATAATCTTTTTCTGCCAATGGTTAGTGGACTCCTTTGAGTTATCAGGGGGTTTGACAAGGGTTTTTGGCCAGCTGGACATCTGGCCACCATGATCAGTGACTGTGTTTTCTCTTTCTCGTTCCTCTCAACAGATACAGTTGGATATAACTCTGAAATTATTTTTTAAAAACCAAACAAGTTGTTCTTCCAACTGTTCCCTTAAATATTTGTGGATTTTTATTACATGGAACTAAATTAAATGGTAGGAATTGGTGAAGATAACTTCTTTACTGTCTCTTTTGCTGTTTAGTAGTTCTGAAGTGATAGCGTGCCTTCTAGGCTCTAGAGCAGGGATTGGCAAACTACATCCCATGGGCAAAATTCAGCCCATTGTCTGTTTTTGCAAATAAAGTTTTATTGAAAGACAGCTCAACCATTCGTTTACGTATTGTCTCTGGCTGCTTACATACTACAAGGAAGAGGTGAGTGATTGTGACAGAGATGGTATGGTCCTCAAATTTGAAAGTATTTACTACAGAAATATTAGGTTGGAGCAAAAGTAATTGTGGGCCATTTTTGCAACAACCTATATATTTTACTGTCAAAAAATTTACTGCCAGAAACATTTGCTAATCCCTGCTTTGGAGTATAAAGGCAGCATTTTGGCCCTCATGGCTGAGGACAAGGTGAGAGTTCTATGAATGCTTACTCCAAAGGAACTGTTCTGTTCCAGGTCATTTTAGCTTTTGGGTCTTAACTCACCAATCCTCTATCCATTCTGGTCCCCCTCTGAAAAATACTACAAGAAATGTTATCCTTTACAGGCATGGACCAAGTTGCTTCCACCTGGAACCCCCTTCATAATCAGAGACTTTTCCCAAAAATCTATCCTCTGGTGAGGCTGTTGAACTTGGGTCACTGTTTTACAGACTAGAAGGGTGAATCAGAATTCTTTCCTTCATTAATTATTAATGACTTAGGGTACAGAGTTATCTAAATCCATTCCTATTACAATGGCTGAGCAACAGCTTTTTCTTTCTGGTCTTACTTTCTAATAAATAGATCTTAGAAAGCAATGGGCAGTGTGTTAGAGGAGAAGGCAGCCAGGCCTGCGTGTCTTCAGCTCCATGGCCTTGGACAAGTCACGTAACCACTCTGGGCTTCTTTACCTGTAAAATGGTGATCGTGATACCTACATAACTTGCAAGGTGTTTGTGAGGATGATATTAAATCATGTGTAACTGTTATTATAATCAACAATAACCACACGGGAATGCTAATTGGAATGTCTAGAAAATCAGCCTCTGTTACCATGGATATCTATGGGATTGGGAGCCTAAGAAGGGACCTCTTCACTCACCCAAGAGGAGAAACCAACTGTGAGCAAAAAAGTCCATTGTTCATCTGGGCTCACTCAGGTATCCTTGGCTTCCAGAAACCCCAGCTTCTTGTGGTTTCACTTATCTTGGGATCCAAATGCTGTGTGTATAAAACATGCTCCTCCCTACTTATTCCAGTTGCTGGGAAGAAATGATTCCATGAGGATGAATCATGAGACTCAGACGTGTGGACTGGGAAAGAGCATAAAGACAAAGAAGAATTTCTTCTGTGTGCTTTGTAATTCACAGTGT
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TGCCCGAGGCCTTGTGCTGGAAGCTAAGAACAAAAAATGTGAATCCAAAGCAATTCTGTCCTTGAAGGGTGATGGTAATTAAACCTGCCTCACAAAGAGTTGGAGCAAGCGTAACAACAAGTAATAGGTGTGACTGCACACGCTACACTCTTAATGACTGTTCAAATGAAAGGCAGTAACAGTGCTAACAGTTTTCATTGACATTAATAATAGGTACCCCGAAAAGTATACAAAAGAAATGTCTGGATACATGGAAAACCCTTTCTGTCTCTTGTAAGTGAAAGGGTCCTGCCTGATAGGTAGTAGTTGAACAAGTTCACTGTGGCTCCAACCTCAGAGGCAGAAAGACAGGCCCATGTTGGGATTAGGTTCGCCTGCATGAGACAGAAATCTCCAGATAACAGTGGCTTAACCAGGAGGGATGCTGATTTCCCTTCCACATCAGTGAAGTCTGGAGGAAGGCAGGCAGTCTGTTTATGGTGGCTCCAAAGGGGTGTTGGGGCCCCAGACCTACTCCTGCTTTCTGCTCCATCACCTCTGTGGTGTGTCCCTCATCCTCATGGAAGAGAAGACACCTAGACCTCCAGCCATCCATCTCTACTCTAGGCAGCAGGAGAAAAGAAGGAAGAGAAGAGTCTGGCTGTTAGGTATGACCAGCAGTCTCTGTGTTGTAGAAAGACTCCAACCATGTCCTTCCTCCACACTGTCTCCTTATCCTGTACACCCTGTCTGCATATCTGGCACCTCTGTGCACCTGGCCACTTGGCCTGGGGGTCCACAATAGAGACTCCAGTTTTCCCACCAGTTGTTATCTATCAGGCAGGACCCTTTCACTTACAAGAGACAGAAAGCCCAGCTAAATCTGCTTCAGTAAAGTGGGATTTTATAGGCTCCTGTAAATGAGGAGTCCTGGGGCAGAGCAGGCTTGATATGGGGCTCAGATGATATCACCAGGTCCAGGTTTCTCTCTATTTACAGATCTCTGCCTCCACCTTGCTCCATCCTTGTGAGTGCAAATATCAACATCTCAAGATGGCTGTAGTGGCAGCTCTAGACCGCACATTTTCACACATTTAAGAGCAACAGGAAGAACTATTTTGCCCAGAAGATTCAATACCATTTTATTGGTTTTGATGGGATCACCAACCACTGTGCCCAGGGAAATGGGGTTTAATGACTAGTTGAGGCCTGGGTCACAGGAGGGCATCCCACTGAATCTCACTAACTTGGAACAGCCAAGAACCTGGGCCAGAAATACAGTGAATGGGTGAGCAGGGCAGCCAGGAAACAAGGAAACAGTGCTGTTGAACATCAAGTCCTGTCGATTCCACCTTTGTTAACTCTCTACTCTGGTCTGTGCTGTCGTCCTGCCCCTGGTAGATTCAGGAGTACTGCAACATCCTCCCTTGGTTTCCCACCCACCCTACATGCTGCTACCAAGAGTTCTTTCTGAATGCAAATGTCACTTTATCTCTCTCCTCTCTAAACCCCTTTAGTAGTTCCTGTTGCTTACAGAACAATCTAGATCAGTGGTTGGCAAACTATAGCCCTTGGGACAAATCAGGTTTACCACCTGTTTTTGTATAGCCCATGAAATAATGGCTTCTATGTTCTTAAATGGTTGAGGAAAGAAAACAAAAGATGAATGATGTTTCATGACGTGGAATTACATGGAATTCAAATTTCAGCGTCCATAAACAAAGCTTAACCAGAACCATCGTGTTCATTTGTATACAAATGGTCTGTCTGGTGCTACAACAGCAAAACTGAATAGTTACAGCAGAGACCACACAGCCTGCAGAGCCTAAAATATTTGCTATCTGACCAGTTCACCGATCCTGGTCTACACTCTTTAGCTCAGTGTATGAGATGCTTCTGTGATCCGGCACTTGGATCCAGCTGCTCCGCCCTCCTTGCAGATCCCTGACTATTCCCTGTCCCTGCATACCTCTGTTCTGGCTCGTTTGCTAAAACACCCTCCTCCATGCCCTGAAGCCTGTTCTTCTGCTTCCTGAGCTCTGCTTTAGGTTTCCCCTAACCCCTCTTCTTCCCTTGCCCTTCAGATGCTCAACCTGTTTGTGGCCGTCATCATGGACAACTTTGAGTACCTGACTCGGGACTCCTCCATCCTGGGGCCTCACCACTTGGACGAGTTTGTCCGCGTCTGGGCAGAATATGACCGAGCAGCATGGTGCGTAGGCCCCTCGGCCGCCCCAGCGGGGCCCAGAGCAAAGGTCTCTGGAGTTCCCAGGGAAGAGGCTGGAATTGGAGCCACCCAAATGCCTGCCTGTTACAGAAGGAAAGGAGATTCCTCTTGATTGTGGCCCATAGAAGAGGCTCTGGTATCAAGCCAGTCACCAAGGACTTCTGTATCCTCCTTTCCCCTCTCTTTCCTTCTGTGACAGGGTTTTCCCTTTGTGGGCTGGTCTCATCATCCAGTCCTCACCTCAGATTATTTGGGCTCAGTCCCAAGAGAACTTTCCAATAATCTTTTTCTGCCAATGGTTAGTGGACTCCTTTGAGTTATCAGGGGGTTTGACAAGGGTTTTTGGCCAGCTGGACATCTGGCCACCATGATCAGTGACTGTGTTTTCTCTTTCTCGTTCCTCTCAACAGATACAGTTGGATATAACTCTGAAATTATTTTTTAAAAACCAAACAAGTTGTTCTTCCAACTGTTCCCTTAAATATTTGTGGATTTTTATTACATGGAACTAAATTAAATGGTAGGAATTGGTGAAGATAACTTCTTTACTGTCTCTTTTGCTGTTTAGTAGTTCTGAAGTGATAGCGTGCCTTCTAGGCTCTAGAGCAGGGATTGGCAAACTACATCCCATGGGCAAAATTCAGCCCATTGTCTGTTTTTGCAAATAAAGTTTTATTGAAAGACAGCTCAACCATTCGTTTACGTATTGTCTCTGGCTGCTTACATACTACAAGGAAGAGGTGAGTGATTGTGACAGAGATGGTATGGTCCTCAAATTTGAAAGTATTTACTACAGAAATATTAGGTTGGAGCAAAAGTAATTGTGGGCCATTTTTGCAACAACCTATATATTTTACTGTCAAAAAATTTACTGCCAGAAACATTTGCTAATCCCTGCTTTGGAGTATAAAGGCAGCATTTTGGCCCTCATGGCTGAGGACAAGGTGAGAGTTCTATGAATGCTTACTCCAAAGGAACTGTTCTGTTCCAGGTCATTTTAGCTTTTGGGTCTTAACTCACCAATCCTCTATCCATTCTGGTCCCCCTCTGAAAAATACTACAAGAAATGTTATCCTTTACAGGCATGGACCAAGTTGCTTCCACCTGGAACCCCCTTCATAATCAGAGACTTTTCCCAAAAATCTATCCTCTGGTGAGGCTGTTGAACTTGGGTCACTGTTTTACAGACTAGAAGGGTGAATCAGAATTCTTTCCTTCATTAATTATTAATGACTTAGGGTACAGAGTTATCTAAATCCATTCCTATTACAATGGCTGAGCAACAGCTTTTTCTTTCTGGTCTTACTTTCTAATAAATAGATCTTAGAAAGCAATGGGCAGTGTGTTAGAGGAGAAGGCAGCCAGGCCTGCGTGTCTTCAGCTCCATGGCCTTGGACAAGTCACGTAACCACTCTGGGCTTCTTTACCTGTAAAATGGTGATCGTGATACCTACATAACTTGCAAGGTGTTTGTGAGGATGATATTAAATCATGTGTAACTGTTATTATAATCAACAATAACCACACGGGAATGCTAATTGGAATGTCTAGAAAATCAGCCTCTGTTACCATGGATATCTATGGGATTGGGAGCCTAAGAAGGGACCTCTTCACTCACCCAAGAGGAGAAACCAACTGTGAGCAAAAAAGTCCATTGTTCATCTGGGCTCACTCAGGTATCCTTGGCTTCCAGAAACCCCAGCTTCTTGTGGTTTCACTTATCTTGGGATCCAAATGCTGTGTGTATAAAACATGCTCCTCCCTACTTATTCCAGTTGCTGGGAAGAAATGATTCCATGAGGATGAATCATGAGACTCAGACGTGTGGACTGGGAAAGAGCATAAAGACAAAGAAGAATTTCTTCTGTGTGCTTTGTAATTCACAGTGTN
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benign
| 18,398 |
Variant in gene CACNA1E (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E), located at chromosome 1 position 181783787: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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benign
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TTTTTATGTGATATTTTGTGTTTCTACAACTGTGTGGCTTCTTGTGAGTGAGTTACCTGACAAGCAGTGTTAAGTGGTGTGTTTCCTTTTAGAGGAGGCAGAGTGGTGGCCTGTGGGATGGCATATATGGGCAAGAAGGAAGCCTACAGCAAAACAGCTATCAGTGCTCATATGCAAAGAAATATCTTCAATCAGATAAGGAAATCATGCAGAAATTCCTTTAAACGTGGAATTGTTAGGAGAAAGGAAAATTCCTTTAAACAAGAAATTTTTAGGAGAGAGGAAAACTCATAACAAATGTTTTCACCCATGACATAGGAAGAATGGCATAGGTTCCTTCTAGGTGTAAGAAGAAAAGAGGAACCTGTCTTCCATCCTGTGATAGACTGAGGAATGCAGCTCTATTCCACTAGCCCAGCTACCCAATTCTCTTGGAAATACTCAAAAGGAAGGGAAATAATGGGCACAAGTTGTATTCAGCATTAAATTTGACTTACTGGCATAACATAGTTATGGGGCCTGGCCCCAGAGTTATGGGTGGATTCCCCTATGGCTTGCTGTTTAGAGATTATTGTACACTGGGAGTCACTTGCCCTTGGGGTGCTCATAGCTTTTGGACATGAGTTGTTTTGCCACCCATTAGTAATAGTTACTGTTAGTTCCCCTTTGCTATTTAGACTGACCCAGAACTCTGGAGCTCTTTCATTCACCTAGGAACACATCATAGTAATGTTTCCACTTCTCTAGATGTTTAAAGAAGTGGGAGAGAGATGGAACTCAAATCCAAACAAGAAACTGGCTTTCCACTCTAAGACACCATGTGGCATCAGCTTTAGGCAGGATGCTGCAATGGAACATTAGAGACCCTTCTTTGGGAAGAGGTACTTCCCTCTCTGCCAGGCTGGTGGTTCTGCCAGAGGACGTTCTCCTGCTGCTACCTCACATTGTATGGCCCCAGATAGCATCTCACTGGAACATGGCCATTAGGGACCCTCATTCCCCCCAGTACATGGCTCCTCGTGCACAGCTTAGGGGCTGGCATCCTTTTTGCTCACGATGGCCACATCCAAAAGTACCAGGTGGTAGAATGTGGCCTTGAATTTGTACCTCTGGGATGAAGCTTGGTGGGAGAAGGGGAGCGGGGATTGGAGGAAAAGTTAAAGAGCTCCAAAAGCAAAATACTCTCTGGAAAGTGGATTTGGCCATTTCAGTGTGATCCCTTTCTTTGGGTAAGGGGAACAAGGCCTGCCCACTCTGCTCCTGCCTGGGCCACCCTTCCTCGTTCTGTCTCCTCCGCTCTCCCCATCCTCCTACCCCAGAGCCTGTTTGCACTCTCCCCCTTGTCCATCCTGCTCCACCTCATCCTTTAGACAAGTTGGACTTATGCATGTTCAATCATGTGCGGGCAAATTTCATCTATTAAAGACTCAAAAAGGGGGCACCAGGATACATCTTTCAAGTTAGATAAGCAAAGCAAAATCTCATTTCTCACTGTATTTCCATATGAGTTTCAGGGGGTATTCATGGGACAAGTGGAAATATGGAGCAGCCTTGAACAGGAAATGGAGCCACCTCCCCGAGCTGACTCCTTTCCTTGAGCCACTTCTTTTAGAAATCACTTCCCATCCCTAACAAAGACATTCTTAGGACTCCAAGGGGGGGCCTTACTGAATGATTAGGGAAGCCCCTTCCCTTTGGAATTTGGCATCATTCCCTTGGTGGAGAAAAAACAAACAAACTACAACAACAACAACAACAAAACAGCAGCAAATGAGCCTTAAGTGAGAAGCAGGGAGAGAAGGACTGGGGCAGGGGATGGGGATCCTTGCCCTTCTTTTTCGTCTGTGCATTTGACCTCTACCCTTTTCTTCCTTTCTCACTGAGATGTCTTTCAATTTTTTTTTTTTTTGCCTGCTGTTTCTTTTTTCTCTTTCACACAGAGGTTGGTCCTGATGAACATGCCAGTAGCTGAGGACATGACGGTCCACTTCACCTCCACACTTATGGCTCTGATCCGGACAGCTCTGGACATTAAAATTGCCAAAGGTAAGCTTAGCTTAGGAAGGGAGGTGGGAAGGAGGAATTCTGGAACAACTCATGCAGGTGGCACAGGATGGAGATATTTGAACTGTCATCTATCCAGTTAAGGACACAATAATGCAGTCATCTGAACATCAAGTATCTGACTCAATAACTAATAATTGCCCTTTCCTTCTGGTACAGTGAATGGTTTGATAATCTCTAGGGCTTCTTTCAGCTTTAAAAGTATATGATCTTCAGTGTCTGGCTCACAATAGGTATTCTAGAAATATTTATTGACCAGAGGTTAATTTTGTCCTTTTTTTCTGTATATGGTTTATTTTCTCTGAAGTCTTGAGAGGCTTCTGTGGCAGAAGGTGCTGTCATAGAGGCCATGGTAGTGTTTTATTCCTCTTGATTTCTAATGATTGATTTAGGAGAGAACAGGCTTACTACTACTTCCAGGTGGACCTTTAGCCTTTCTGCTTTTGTGCAATCTAAATCCTTTTTAAAATCAGGTCACTCAGACTATGGAGTTAGGGTTGCTGGAGGGATTGATGTATGGATAAGAAGGCAGAGGAACGTACTTGCGGCTATTGTTATTTTCTCCTCTGATGTATTGAGCACCTGGGAGGCTTTTAGAACGAATGAGGAAGTTGCTCTTAGTCTGAGGGCCTCAGATCTCTTGGCAGGATATCCCTGAGTCACTGAAAAAGGGAGCCAAAATGTGTTCTGCTTCTTCAGCAGAAAGACCTGGTATTGCAAGATCCACTGTCACTCAGTGCCAAGATTTCCTCTTAAAATATGAGGTGCCCTGCTGATTCAGCTCCTACCTTCACCTCCTCCCTCAGTCCTGGTTATTTCTGGGTCTATTCTATTTATTAGTAATTTATCTTATTCTAGGTGGTGCAGACAGGCAGCAGCTAGACTCAGAGCTACAAAAGGAGACCCTAGCCATCTGGCCTCACCTATCCCAGAAGATGCTGGATCTGCTTGTGCCCATGCCCAAAGGTTTGGGTCTTCTCCTGGGTATCCTTGTCACTGTGGGCCCAGCATGTGAAGACTACGTCTTTGGGGGGAACCCAGAGTGATCAAAGAGATAAGGAAAGTTTGCCCTTTTCAATTAATAAGGACAAAAGGGACTTAAGGATAAAACATGTTCTTTAAGATAGGTCACTGTGGTTGTGGATGAGACTTCCTGGGTGTATAGCTCTCTCCCTCCATATAATACTGCTCAGCAAACCTTCATGGGAGAAAGGATGTTGTCACTTAGCTATAGAGATTTAGAATGGTAGGCGTGATGCTTACTCATGTACTGCTTATCCTCAGTATCGTCACCATCACTAGGTGGGCATGCAAGCCCCCTGAGGACAGATCAGGGGATCTATGCACTCTGCATCCTCAGATCCTGGCACCATGGGGGCCCTCAATATACATTGGATGAATGGGTGACTGATAGCACAGACCTGTTCCAGAGAGTGGGTAACAAAGCTTAGAGGTTCCTCACTCTCTCCCATTATCTACTCCCTGTTCACCATCATGCCACATTTGTGTTTCTAGCCTCTGACCTGACTGTGGGCAAAATCTATGCAGCAATGATGATCATGGACTACTATAAGCAGAGTAAGGTGAAGAAGCAGAGGCAGCAGCTGGAGGAACAGGTGAAAGTCAATGCCAGCATGCTAAGTGGGTGGGCCATGAGGAGTTGCAGGAGGGAATAGGCCTGTGCCTCCCTGGGGCATAGTGCCCGGCAAGGACTTAGAAGCAGCAGTAATGGGTGCGGGGCCCAAGAACTTTCTAGTGACGTGGAATTAGAAACCCAGTGGATCGAAGGTTAAAATGGTCAAACAAGGGATAAGTTATGTGCCTGTATTATCCATGTTAATTTTATTTTCCCCACAGCAAACTCCGTAGTCATTGGAATTCTTTCCTTCTTCTTCCCTCTTTTTACCCAGAAAAATGCCCCCATGTTCCAGCGCATGGAGCCTTCATCTCTGCCTCAGGAGATCATTGCTAATGCCAAAGCCCTGCCTTACCTCCAGCAGGACCCCGTTTCAGGCCTGTGAGTAGCACCAAA
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TTTTTATGTGATATTTTGTGTTTCTACAACTGTGTGGCTTCTTGTGAGTGAGTTACCTGACAAGCAGTGTTAAGTGGTGTGTTTCCTTTTAGAGGAGGCAGAGTGGTGGCCTGTGGGATGGCATATATGGGCAAGAAGGAAGCCTACAGCAAAACAGCTATCAGTGCTCATATGCAAAGAAATATCTTCAATCAGATAAGGAAATCATGCAGAAATTCCTTTAAACGTGGAATTGTTAGGAGAAAGGAAAATTCCTTTAAACAAGAAATTTTTAGGAGAGAGGAAAACTCATAACAAATGTTTTCACCCATGACATAGGAAGAATGGCATAGGTTCCTTCTAGGTGTAAGAAGAAAAGAGGAACCTGTCTTCCATCCTGTGATAGACTGAGGAATGCAGCTCTATTCCACTAGCCCAGCTACCCAATTCTCTTGGAAATACTCAAAAGGAAGGGAAATAATGGGCACAAGTTGTATTCAGCATTAAATTTGACTTACTGGCATAACATAGTTATGGGGCCTGGCCCCAGAGTTATGGGTGGATTCCCCTATGGCTTGCTGTTTAGAGATTATTGTACACTGGGAGTCACTTGCCCTTGGGGTGCTCATAGCTTTTGGACATGAGTTGTTTTGCCACCCATTAGTAATAGTTACTGTTAGTTCCCCTTTGCTATTTAGACTGACCCAGAACTCTGGAGCTCTTTCATTCACCTAGGAACACATCATAGTAATGTTTCCACTTCTCTAGATGTTTAAAGAAGTGGGAGAGAGATGGAACTCAAATCCAAACAAGAAACTGGCTTTCCACTCTAAGACACCATGTGGCATCAGCTTTAGGCAGGATGCTGCAATGGAACATTAGAGACCCTTCTTTGGGAAGAGGTACTTCCCTCTCTGCCAGGCTGGTGGTTCTGCCAGAGGACGTTCTCCTGCTGCTACCTCACATTGTATGGCCCCAGATAGCATCTCACTGGAACATGGCCATTAGGGACCCTCATTCCCCCCAGTACATGGCTCCTCGTGCACAGCTTAGGGGCTGGCATCCTTTTTGCTCACGATGGCCACATCCAAAAGTACCAGGTGGTAGAATGTGGCCTTGAATTTGTACCTCTGGGATGAAGCTTGGTGGGAGAAGGGGAGCGGGGATTGGAGGAAAAGTTAAAGAGCTCCAAAAGCAAAATACTCTCTGGAAAGTGGATTTGGCCATTTCAGTGTGATCCCTTTCTTTGGGTAAGGGGAACAAGGCCTGCCCACTCTGCTCCTGCCTGGGCCACCCTTCCTCGTTCTGTCTCCTCCGCTCTCCCCATCCTCCTACCCCAGAGCCTGTTTGCACTCTCCCCCTTGTCCATCCTGCTCCACCTCATCCTTTAGACAAGTTGGACTTATGCATGTTCAATCATGTGCGGGCAAATTTCATCTATTAAAGACTCAAAAAGGGGGCACCAGGATACATCTTTCAAGTTAGATAAGCAAAGCAAAATCTCATTTCTCACTGTATTTCCATATGAGTTTCAGGGGGTATTCATGGGACAAGTGGAAATATGGAGCAGCCTTGAACAGGAAATGGAGCCACCTCCCCGAGCTGACTCCTTTCCTTGAGCCACTTCTTTTAGAAATCACTTCCCATCCCTAACAAAGACATTCTTAGGACTCCAAGGGGGGGCCTTACTGAATGATTAGGGAAGCCCCTTCCCTTTGGAATTTGGCATCATTCCCTTGGTGGAGAAAAAACAAACAAACTACAACAACAACAACAACAAAACAGCAGCAAATGAGCCTTAAGTGAGAAGCAGGGAGAGAAGGACTGGGGCAGGGGATGGGGATCCTTGCCCTTCTTTTTCGTCTGTGCATTTGACCTCTACCCTTTTCTTCCTTTCTCACTGAGATGTCTTTCAATTTTTTTTTTTTTTGCCTGCTGTTTCTTTTTTCTCTTTCACACAGAGGTTGGTCCTGATGAACATGCCAGTAGCTGAGGACATGACGGTCCACTTCACCTCCACACTTATGGCTCTGATCCGGACAGCTCTGGACATTAAAATTGCCAAAGGTAAGCTTAGGAAGGGAGGTGGGAAGGAGGAATTCTGGAACAACTCATGCAGGTGGCACAGGATGGAGATATTTGAACTGTCATCTATCCAGTTAAGGACACAATAATGCAGTCATCTGAACATCAAGTATCTGACTCAATAACTAATAATTGCCCTTTCCTTCTGGTACAGTGAATGGTTTGATAATCTCTAGGGCTTCTTTCAGCTTTAAAAGTATATGATCTTCAGTGTCTGGCTCACAATAGGTATTCTAGAAATATTTATTGACCAGAGGTTAATTTTGTCCTTTTTTTCTGTATATGGTTTATTTTCTCTGAAGTCTTGAGAGGCTTCTGTGGCAGAAGGTGCTGTCATAGAGGCCATGGTAGTGTTTTATTCCTCTTGATTTCTAATGATTGATTTAGGAGAGAACAGGCTTACTACTACTTCCAGGTGGACCTTTAGCCTTTCTGCTTTTGTGCAATCTAAATCCTTTTTAAAATCAGGTCACTCAGACTATGGAGTTAGGGTTGCTGGAGGGATTGATGTATGGATAAGAAGGCAGAGGAACGTACTTGCGGCTATTGTTATTTTCTCCTCTGATGTATTGAGCACCTGGGAGGCTTTTAGAACGAATGAGGAAGTTGCTCTTAGTCTGAGGGCCTCAGATCTCTTGGCAGGATATCCCTGAGTCACTGAAAAAGGGAGCCAAAATGTGTTCTGCTTCTTCAGCAGAAAGACCTGGTATTGCAAGATCCACTGTCACTCAGTGCCAAGATTTCCTCTTAAAATATGAGGTGCCCTGCTGATTCAGCTCCTACCTTCACCTCCTCCCTCAGTCCTGGTTATTTCTGGGTCTATTCTATTTATTAGTAATTTATCTTATTCTAGGTGGTGCAGACAGGCAGCAGCTAGACTCAGAGCTACAAAAGGAGACCCTAGCCATCTGGCCTCACCTATCCCAGAAGATGCTGGATCTGCTTGTGCCCATGCCCAAAGGTTTGGGTCTTCTCCTGGGTATCCTTGTCACTGTGGGCCCAGCATGTGAAGACTACGTCTTTGGGGGGAACCCAGAGTGATCAAAGAGATAAGGAAAGTTTGCCCTTTTCAATTAATAAGGACAAAAGGGACTTAAGGATAAAACATGTTCTTTAAGATAGGTCACTGTGGTTGTGGATGAGACTTCCTGGGTGTATAGCTCTCTCCCTCCATATAATACTGCTCAGCAAACCTTCATGGGAGAAAGGATGTTGTCACTTAGCTATAGAGATTTAGAATGGTAGGCGTGATGCTTACTCATGTACTGCTTATCCTCAGTATCGTCACCATCACTAGGTGGGCATGCAAGCCCCCTGAGGACAGATCAGGGGATCTATGCACTCTGCATCCTCAGATCCTGGCACCATGGGGGCCCTCAATATACATTGGATGAATGGGTGACTGATAGCACAGACCTGTTCCAGAGAGTGGGTAACAAAGCTTAGAGGTTCCTCACTCTCTCCCATTATCTACTCCCTGTTCACCATCATGCCACATTTGTGTTTCTAGCCTCTGACCTGACTGTGGGCAAAATCTATGCAGCAATGATGATCATGGACTACTATAAGCAGAGTAAGGTGAAGAAGCAGAGGCAGCAGCTGGAGGAACAGGTGAAAGTCAATGCCAGCATGCTAAGTGGGTGGGCCATGAGGAGTTGCAGGAGGGAATAGGCCTGTGCCTCCCTGGGGCATAGTGCCCGGCAAGGACTTAGAAGCAGCAGTAATGGGTGCGGGGCCCAAGAACTTTCTAGTGACGTGGAATTAGAAACCCAGTGGATCGAAGGTTAAAATGGTCAAACAAGGGATAAGTTATGTGCCTGTATTATCCATGTTAATTTTATTTTCCCCACAGCAAACTCCGTAGTCATTGGAATTCTTTCCTTCTTCTTCCCTCTTTTTACCCAGAAAAATGCCCCCATGTTCCAGCGCATGGAGCCTTCATCTCTGCCTCAGGAGATCATTGCTAATGCCAAAGCCCTGCCTTACCTCCAGCAGGACCCCGTTTCAGGCCTGTGAGTAGCACCAAANNNNN
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benign
| 18,409 |
Variant in gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2), located at chromosome 1 position 183207931: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz']
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GCAAAAACACATGATGAAAATTACAGAAAGAGAGGTAGATTTAAAACACCATATAAAAATGTTACTGTTTGTAACAACCAAGCTGAATGACCCTCTATTAGGGATTTATAAAAAGAATGTCTACATGCAATGGTAAACTCAATCTTGAGAAGGAACATAAAATGGAAAGATGAGGGCTTTGGAGTCAGACACATCTGGGAGCAAATTACATCTTTGCCATTTAGCTGTGTGACTTTAGGCAAGATACCTAGCCTCTCTGAGTATTTGTTTTTCCATCTATTAAATGGGGATAATAAAACCCATGTTAAAATGTTGTGAGAATTAACTGAGCTGTCGAATGTAAAGTCCTAGAAACAGTATGCTTTGGATAAGTGTTAGCTGACTTTTCTAGATTAGATGTCATCCAAAGTAGAAAGAGTGAGTTATAGAAATTACTGTAAGGCAGTCACTTAGCAGGTCCATTAGATGTACGTGGTCACCGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACACTGGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTTGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTACATTGTCCCCTTGTATTGTCAGTGCCTGACACAGAGCCTGCACAGGGAGCCACTCAGCAGGTGATGGCACATCTGTTGACTTTATTGTCAGCACTATGGTTAAGTCACGCCCTAGAAACATATTCTCAATATGGCAGCATGGCCAACAGAGACAGCCTGTGTAGGGAAGGGAGGTTGGTGTTCGCATCAGGCAGAGGTTCAAATCTCAGTTCTCCACTGGGTGGAGTTACTTCACCTTTCCGAGCTGCATGTTTCTCTTCTGAGGCAGTACGTGTTTCATGGAGTGAGTGATGAAATCGCATATGCAAAGGCATTTGATATTCTTTTCCCAGAGGGATCCTCTTTACAATCCAGGGAGGCAGATAATGCAGTCTGTATGGAAGAAAAAACAAGATTCAGAAAATTGAAGTGATGTGCCCAAGGAAATAGCAGAATTGGTATTTGATTCTTTCCTTTTAACCTGAAGGCCCATCATCTCTCTCTCCGAGACCATGACGGAAACATTTTTTGGTGTCTCAGTGTGCCGGGTACTATGCTGGGTGTTTCCGTGTTTCGCTTCTTTGCTGTTCGGGTCCTTATGGAGATGTTAGTCACTTTGCGAGTCTCTTTGGAACATCTGCAGGATGGGCTTCCTAGATACTTGAGAAAGGTCATTCTTCATGGGACACTTGGCTTTGGGAGGAGACATGTGCCCAGACGGTCACGTCCACTCCTTTGCCTTGACGGGCACCGGTGGGATGGGTGTTGTGTATCTTGAGCAGCGACACCATCGGCTAATAGCTGTGCTGAGTCCGCAGCTGCCCATCCTCAGGTCTCCGTGAGCCCACACACTTGCTCTGTGGGATTGCAGTGTTTTGAAATGAACTCCTTGCAAACATTTAAATCAGAAATATCCGCATAAAAATGTAATTTAACATTTTGGGTTTCTCTCGAGGAACTGGACAGTCTGGCAACCCTGAGCCCATGTTCTCCCAGACAGCAGCCCACCAGCATTGCATAGTGCCTACTTCCTTTAAGTGGAGCAGGCGTCCCCGGGGTCCCTGCACTGCCAATTGCACTCCCATATCTTCCTCCCGCAAGGAGTGTAGGTTACCATATAGTACTCATGCATAATTTCTATCAATAATAACATAAACACCTGCTAGAACAGTTCCTGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTGACGATCTCTTTTGTATGCTTCCTCCCCAGTCTGTGATTGCAATGGGAAGTCCAGGCAGTGTATCTTTGATCGGGAACTTCACAGACAAACTGGTAATGGATTCCGCTGCCTCAACTGCAATGACAACACTGATGGCATTCACTGCGAGAAGTGCAAGAATGGCTTTTACCGGCACAGAGAAAGGGACCGCTGTTTGCCCTGCAATTGTAACTCCAAAGGTAGCTGAAAAGGACGGAAAGAGGGAGAGGGAGATGGAGCAGTGGGGAGACAAGAGGGAAGGAAGGAAGGAGGAAAAGAAGAAGGAAGGGAACAACGGAGGAAAAAGAAAGAAAACAGGGAAAGCAAGCAGGCCAAGAGGGAGATGTTCAACCTCACCAACAACTGGGAACCTACCAGACATTGGTCTTTTTAGCAGTTTCAATCTGAAAGGAAACATGTTTCTCTTAAGTAGGGGTTGGTGGAACCAGTTGGGACCTTGAGGGCATGTTGTCTTGAATTCTAATACAAAGAGTCACATTATTAACTTTTCCAGGCAGGTGACAGTCTTTTGCAAGCAGATGACAAAGGAAGCTTGCACTCTTTCAGGGATAGTTCTTCATATCCATAGCCATCCATTTGACCAACCTCTTGAAAAATAAGGAATTAGAAAGATCTGTTTCTAGTGCTGTGCTAGGTGCTAGCAATATGAAGTTGTACTAATAAAGGAGACAGACAAGTAAACAGGAAAATTGAAGTCTTTCATTAGGTTGCTAAAAAGATAAAACAAAATAACAAATAGGAAACACCTAATGGGGTGGCTGGTTCATAGGAGAGCTAGTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACACTGTTGTCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGTGCCTGACCTCGTGATCCACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAAGACTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCTAGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTATCCCACACAGTGCTATATTCATATAACTGTAGGTCTTTGCTGTACACACAGATACATACACTGTGCTGTATTCATTGTGGACAGACAGTAAAGACAAGTTAGTAAATATAAAGGGGGAGAGAGAGGTGGTTCTGTAAATAAGATTTTTTTTTTAAACGGTTCATTTGTCTATTATCTTTCTGGCATTATCTACTTTTCTTTGCTAGAAAGTGTTTAACAGCATCCTGTGATAAATATTGATCCACTTAAAGCATACAGCCTTATTGCATGGCAATGACTTAGTGTAGTAGGTCTGTGGAACCAACTGATAGCTGCAGCTTGAAAGAATCTAAAAATGGGCAGATTCTGGTGCAGCCATGAGTTGCTGGTAGAGTGGTTTGGGAGTCTTATAGAAAACTGGGTGACCCTGTGGTGAGATAGGCCCATATCGCAGCAGTCACCCCCCAAATTCACCTAAGTTGCTGTCACAATGTGGTTTGACTCAGATTAGTTTAGCTTTGTTGTGTGGAATTTGCATCCAGAATCTTTTGGATTTAGCAGTCCTCCCTATGAATCAAAGAACTTCATAAAAAAATTAAAAGACAAATTATTGCATTTTAATGGGCATTTAACCTCTCTGAAGAGCTCCTATTGCCTTAGGTCATGCAGCTTCATTGTGAGTCACCAGAGTTGGGTCATCCCAGTGAAATGATCAGTGAGAATGAAACTAGAAATTTAATTGGCTCAGCTTGAAAGCCTGGCCTGAAGACAAGGTTATTAGTCTCAGGGTAGACCAGGAACCTGCTGCCTAGCACAGAAGGATGGTAAAGAAGGATTTACCATGTCATCTCTTCTGTTTCAGCATGTAGTCTACTGCTTGCCCAGTGGTAAGGGCAAGTGAAACTGGCTCCTTCTTTTTATTTGGGTAATAGATATCCCAGACTCAGTGGGAACAGCTTGGCAGGAAGTGGTGGAGCCCAGTATTGATTTATG
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GCAAAAACACATGATGAAAATTACAGAAAGAGAGGTAGATTTAAAACACCATATAAAAATGTTACTGTTTGTAACAACCAAGCTGAATGACCCTCTATTAGGGATTTATAAAAAGAATGTCTACATGCAATGGTAAACTCAATCTTGAGAAGGAACATAAAATGGAAAGATGAGGGCTTTGGAGTCAGACACATCTGGGAGCAAATTACATCTTTGCCATTTAGCTGTGTGACTTTAGGCAAGATACCTAGCCTCTCTGAGTATTTGTTTTTCCATCTATTAAATGGGGATAATAAAACCCATGTTAAAATGTTGTGAGAATTAACTGAGCTGTCGAATGTAAAGTCCTAGAAACAGTATGCTTTGGATAAGTGTTAGCTGACTTTTCTAGATTAGATGTCATCCAAAGTAGAAAGAGTGAGTTATAGAAATTACTGTAAGGCAGTCACTTAGCAGGTCCATTAGATGTACGTGGTCACCGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACACTGGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTTGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTACATTGTCCCCTTGTATTGTCAGTGCCTGACACAGAGCCTGCACAGGGAGCCACTCAGCAGGTGATGGCACATCTGTTGACTTTATTGTCAGCACTATGGTTAAGTCACGCCCTAGAAACATATTCTCAATATGGCAGCATGGCCAACAGAGACAGCCTGTGTAGGGAAGGGAGGTTGGTGTTCGCATCAGGCAGAGGTTCAAATCTCAGTTCTCCACTGGGTGGAGTTACTTCACCTTTCCGAGCTGCATGTTTCTCTTCTGAGGCAGTACGTGTTTCATGGAGTGAGTGATGAAATCGCATATGCAAAGGCATTTGATATTCTTTTCCCAGAGGGATCCTCTTTACAATCCAGGGAGGCAGATAATGCAGTCTGTATGGAAGAAAAAACAAGATTCAGAAAATTGAAGTGATGTGCCCAAGGAAATAGCAGAATTGGTATTTGATTCTTTCCTTTTAACCTGAAGGCCCATCATCTCTCTCTCCGAGACCATGACGGAAACATTTTTTGGTGTCTCAGTGTGCCGGGTACTATGCTGGGTGTTTCCGTGTTTCGCTTCTTTGCTGTTCGGGTCCTTATGGAGATGTTAGTCACTTTGCGAGTCTCTTTGGAACATCTGCAGGATGGGCTTCCTAGATACTTGAGAAAGGTCATTCTTCATGGGACACTTGGCTTTGGGAGGAGACATGTGCCCAGACGGTCACGTCCACTCCTTTGCCTTGACGGGCACCGGTGGGATGGGTGTTGTGTATCTTGAGCAGCGACACCATCGGCTAATAGCTGTGCTGAGTCCGCAGCTGCCCATCCTCAGGTCTCCGTGAGCCCACACACTTGCTCTGTGGGATTGCAGTGTTTTGAAATGAACTCCTTGCAAACATTTAAATCAGAAATATCCGCATAAAAATGTAATTTAACATTTTGGGTTTCTCTCGAGGAACTGGACAGTCTGGCAACCCTGAGCCCATGTTCTCCCAGACAGCAGCCCACCAGCATTGCATAGTGCCTACTTCCTTTAAGTGGAGCAGGCGTCCCCGGGGTCCCTGCACTGCCAATTGCACTCCCATATCTTCCTCCCGCAAGGAGTGTAGGTTACCATATAGTACTCATGCATAATTTCTATCAATAATAACATAAACACCTGCTAGAACAGTTCCTGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTGACGATCTCTTTTGTATGCTTCCTCCCCAGTCTGTGATTGCAATGGGAAGTCCAGGCAGTGTATCTTTGATCGGGAACTTCACAAACTGGTAATGGATTCCGCTGCCTCAACTGCAATGACAACACTGATGGCATTCACTGCGAGAAGTGCAAGAATGGCTTTTACCGGCACAGAGAAAGGGACCGCTGTTTGCCCTGCAATTGTAACTCCAAAGGTAGCTGAAAAGGACGGAAAGAGGGAGAGGGAGATGGAGCAGTGGGGAGACAAGAGGGAAGGAAGGAAGGAGGAAAAGAAGAAGGAAGGGAACAACGGAGGAAAAAGAAAGAAAACAGGGAAAGCAAGCAGGCCAAGAGGGAGATGTTCAACCTCACCAACAACTGGGAACCTACCAGACATTGGTCTTTTTAGCAGTTTCAATCTGAAAGGAAACATGTTTCTCTTAAGTAGGGGTTGGTGGAACCAGTTGGGACCTTGAGGGCATGTTGTCTTGAATTCTAATACAAAGAGTCACATTATTAACTTTTCCAGGCAGGTGACAGTCTTTTGCAAGCAGATGACAAAGGAAGCTTGCACTCTTTCAGGGATAGTTCTTCATATCCATAGCCATCCATTTGACCAACCTCTTGAAAAATAAGGAATTAGAAAGATCTGTTTCTAGTGCTGTGCTAGGTGCTAGCAATATGAAGTTGTACTAATAAAGGAGACAGACAAGTAAACAGGAAAATTGAAGTCTTTCATTAGGTTGCTAAAAAGATAAAACAAAATAACAAATAGGAAACACCTAATGGGGTGGCTGGTTCATAGGAGAGCTAGTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACACTGTTGTCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGTGCCTGACCTCGTGATCCACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAAGACTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCTAGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTATCCCACACAGTGCTATATTCATATAACTGTAGGTCTTTGCTGTACACACAGATACATACACTGTGCTGTATTCATTGTGGACAGACAGTAAAGACAAGTTAGTAAATATAAAGGGGGAGAGAGAGGTGGTTCTGTAAATAAGATTTTTTTTTTAAACGGTTCATTTGTCTATTATCTTTCTGGCATTATCTACTTTTCTTTGCTAGAAAGTGTTTAACAGCATCCTGTGATAAATATTGATCCACTTAAAGCATACAGCCTTATTGCATGGCAATGACTTAGTGTAGTAGGTCTGTGGAACCAACTGATAGCTGCAGCTTGAAAGAATCTAAAAATGGGCAGATTCTGGTGCAGCCATGAGTTGCTGGTAGAGTGGTTTGGGAGTCTTATAGAAAACTGGGTGACCCTGTGGTGAGATAGGCCCATATCGCAGCAGTCACCCCCCAAATTCACCTAAGTTGCTGTCACAATGTGGTTTGACTCAGATTAGTTTAGCTTTGTTGTGTGGAATTTGCATCCAGAATCTTTTGGATTTAGCAGTCCTCCCTATGAATCAAAGAACTTCATAAAAAAATTAAAAGACAAATTATTGCATTTTAATGGGCATTTAACCTCTCTGAAGAGCTCCTATTGCCTTAGGTCATGCAGCTTCATTGTGAGTCACCAGAGTTGGGTCATCCCAGTGAAATGATCAGTGAGAATGAAACTAGAAATTTAATTGGCTCAGCTTGAAAGCCTGGCCTGAAGACAAGGTTATTAGTCTCAGGGTAGACCAGGAACCTGCTGCCTAGCACAGAAGGATGGTAAAGAAGGATTTACCATGTCATCTCTTCTGTTTCAGCATGTAGTCTACTGCTTGCCCAGTGGTAAGGGCAAGTGAAACTGGCTCCTTCTTTTTATTTGGGTAATAGATATCCCAGACTCAGTGGGAACAGCTTGGCAGGAAGTGGTGGAGCCCAGTATTGATTTATGNNNN
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pathogenic
| 18,584 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 183207945, gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Epidermolysis_bullosa,_junctional_3A,_intermediate', 'Epidermolysis_bullosa,_junctional_3B,_severe', 'Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz', 'LAMC2-related_disorder']
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TGAAAATTACAGAAAGAGAGGTAGATTTAAAACACCATATAAAAATGTTACTGTTTGTAACAACCAAGCTGAATGACCCTCTATTAGGGATTTATAAAAAGAATGTCTACATGCAATGGTAAACTCAATCTTGAGAAGGAACATAAAATGGAAAGATGAGGGCTTTGGAGTCAGACACATCTGGGAGCAAATTACATCTTTGCCATTTAGCTGTGTGACTTTAGGCAAGATACCTAGCCTCTCTGAGTATTTGTTTTTCCATCTATTAAATGGGGATAATAAAACCCATGTTAAAATGTTGTGAGAATTAACTGAGCTGTCGAATGTAAAGTCCTAGAAACAGTATGCTTTGGATAAGTGTTAGCTGACTTTTCTAGATTAGATGTCATCCAAAGTAGAAAGAGTGAGTTATAGAAATTACTGTAAGGCAGTCACTTAGCAGGTCCATTAGATGTACGTGGTCACCGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACACTGGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTTGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTACATTGTCCCCTTGTATTGTCAGTGCCTGACACAGAGCCTGCACAGGGAGCCACTCAGCAGGTGATGGCACATCTGTTGACTTTATTGTCAGCACTATGGTTAAGTCACGCCCTAGAAACATATTCTCAATATGGCAGCATGGCCAACAGAGACAGCCTGTGTAGGGAAGGGAGGTTGGTGTTCGCATCAGGCAGAGGTTCAAATCTCAGTTCTCCACTGGGTGGAGTTACTTCACCTTTCCGAGCTGCATGTTTCTCTTCTGAGGCAGTACGTGTTTCATGGAGTGAGTGATGAAATCGCATATGCAAAGGCATTTGATATTCTTTTCCCAGAGGGATCCTCTTTACAATCCAGGGAGGCAGATAATGCAGTCTGTATGGAAGAAAAAACAAGATTCAGAAAATTGAAGTGATGTGCCCAAGGAAATAGCAGAATTGGTATTTGATTCTTTCCTTTTAACCTGAAGGCCCATCATCTCTCTCTCCGAGACCATGACGGAAACATTTTTTGGTGTCTCAGTGTGCCGGGTACTATGCTGGGTGTTTCCGTGTTTCGCTTCTTTGCTGTTCGGGTCCTTATGGAGATGTTAGTCACTTTGCGAGTCTCTTTGGAACATCTGCAGGATGGGCTTCCTAGATACTTGAGAAAGGTCATTCTTCATGGGACACTTGGCTTTGGGAGGAGACATGTGCCCAGACGGTCACGTCCACTCCTTTGCCTTGACGGGCACCGGTGGGATGGGTGTTGTGTATCTTGAGCAGCGACACCATCGGCTAATAGCTGTGCTGAGTCCGCAGCTGCCCATCCTCAGGTCTCCGTGAGCCCACACACTTGCTCTGTGGGATTGCAGTGTTTTGAAATGAACTCCTTGCAAACATTTAAATCAGAAATATCCGCATAAAAATGTAATTTAACATTTTGGGTTTCTCTCGAGGAACTGGACAGTCTGGCAACCCTGAGCCCATGTTCTCCCAGACAGCAGCCCACCAGCATTGCATAGTGCCTACTTCCTTTAAGTGGAGCAGGCGTCCCCGGGGTCCCTGCACTGCCAATTGCACTCCCATATCTTCCTCCCGCAAGGAGTGTAGGTTACCATATAGTACTCATGCATAATTTCTATCAATAATAACATAAACACCTGCTAGAACAGTTCCTGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTGACGATCTCTTTTGTATGCTTCCTCCCCAGTCTGTGATTGCAATGGGAAGTCCAGGCAGTGTATCTTTGATCGGGAACTTCACAGACAAACTGGTAATGGATTCCGCTGCCTCAACTGCAATGACAACACTGATGGCATTCACTGCGAGAAGTGCAAGAATGGCTTTTACCGGCACAGAGAAAGGGACCGCTGTTTGCCCTGCAATTGTAACTCCAAAGGTAGCTGAAAAGGACGGAAAGAGGGAGAGGGAGATGGAGCAGTGGGGAGACAAGAGGGAAGGAAGGAAGGAGGAAAAGAAGAAGGAAGGGAACAACGGAGGAAAAAGAAAGAAAACAGGGAAAGCAAGCAGGCCAAGAGGGAGATGTTCAACCTCACCAACAACTGGGAACCTACCAGACATTGGTCTTTTTAGCAGTTTCAATCTGAAAGGAAACATGTTTCTCTTAAGTAGGGGTTGGTGGAACCAGTTGGGACCTTGAGGGCATGTTGTCTTGAATTCTAATACAAAGAGTCACATTATTAACTTTTCCAGGCAGGTGACAGTCTTTTGCAAGCAGATGACAAAGGAAGCTTGCACTCTTTCAGGGATAGTTCTTCATATCCATAGCCATCCATTTGACCAACCTCTTGAAAAATAAGGAATTAGAAAGATCTGTTTCTAGTGCTGTGCTAGGTGCTAGCAATATGAAGTTGTACTAATAAAGGAGACAGACAAGTAAACAGGAAAATTGAAGTCTTTCATTAGGTTGCTAAAAAGATAAAACAAAATAACAAATAGGAAACACCTAATGGGGTGGCTGGTTCATAGGAGAGCTAGTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACACTGTTGTCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGTGCCTGACCTCGTGATCCACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAAGACTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCTAGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTATCCCACACAGTGCTATATTCATATAACTGTAGGTCTTTGCTGTACACACAGATACATACACTGTGCTGTATTCATTGTGGACAGACAGTAAAGACAAGTTAGTAAATATAAAGGGGGAGAGAGAGGTGGTTCTGTAAATAAGATTTTTTTTTTAAACGGTTCATTTGTCTATTATCTTTCTGGCATTATCTACTTTTCTTTGCTAGAAAGTGTTTAACAGCATCCTGTGATAAATATTGATCCACTTAAAGCATACAGCCTTATTGCATGGCAATGACTTAGTGTAGTAGGTCTGTGGAACCAACTGATAGCTGCAGCTTGAAAGAATCTAAAAATGGGCAGATTCTGGTGCAGCCATGAGTTGCTGGTAGAGTGGTTTGGGAGTCTTATAGAAAACTGGGTGACCCTGTGGTGAGATAGGCCCATATCGCAGCAGTCACCCCCCAAATTCACCTAAGTTGCTGTCACAATGTGGTTTGACTCAGATTAGTTTAGCTTTGTTGTGTGGAATTTGCATCCAGAATCTTTTGGATTTAGCAGTCCTCCCTATGAATCAAAGAACTTCATAAAAAAATTAAAAGACAAATTATTGCATTTTAATGGGCATTTAACCTCTCTGAAGAGCTCCTATTGCCTTAGGTCATGCAGCTTCATTGTGAGTCACCAGAGTTGGGTCATCCCAGTGAAATGATCAGTGAGAATGAAACTAGAAATTTAATTGGCTCAGCTTGAAAGCCTGGCCTGAAGACAAGGTTATTAGTCTCAGGGTAGACCAGGAACCTGCTGCCTAGCACAGAAGGATGGTAAAGAAGGATTTACCATGTCATCTCTTCTGTTTCAGCATGTAGTCTACTGCTTGCCCAGTGGTAAGGGCAAGTGAAACTGGCTCCTTCTTTTTATTTGGGTAATAGATATCCCAGACTCAGTGGGAACAGCTTGGCAGGAAGTGGTGGAGCCCAGTATTGATTTATGTCTTATATGATAGT
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pathogenic
| 18,586 |
Benign or pathogenic: chromosome 1, position 183220852, gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz']
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GCAGTAATCAATAGTGAGATCCTGGGACACAGGCTGGTTGCAGGAAAGGCCTGGCCTAATTAAACATGCTGCGAAAATTCTTGTAAGAGGGCCTATCACAGCATATGGCCATATATAACCATCGTGTACAGAAGAGGCACTGCCCTGGGGATAGGATGGCAGTTACATGCACACACATGAATGGGCATGGGGCTGGGAGGAGGTAAGAGCCCTTTGGGCCAAGCCACACTGGAGGAGGTGGAGCAGTGAGGCACCATCCCCCCAAGCTGCCGGTGCAGGACGTGCCTTAAGTACAACTGTGCTCTGGCTTTAAACTCTTCCCTCCCAGAGGCTGTTGAGCAGAGGGCTGTGAGGCTGGCGTCAGAAGCAAAGGCTTCCTCCTCATTTCCTTAAAAGTAAGAAAGCAGTTCTTTGGCACCCTGCCAGTCACTTATACCTGCACAGAGGAAATGTCAAATACACTCCTAGCTTGTGTTTTCAGGGGTTTCTGGCTGCTGAGGTGAAGGCAGGGACATAAAGTTTAAGTGTTAAAAAGGAAGTCACTTGTTGAAAGCCTTTTTAATTTCAAAATAAAAGACAGAAATAGAATGCCACATAAAAGAAATGTTATCACCACCAATGGTAAGAAATAGACCTCTGCTAAAACTGCGTCCCAGTGACAATGCCCCCCTCCTCCCTAGAAGTGACCACTATTCTGACTTTTATGGTAATCGCTTTCTTTCTTTGCTTCATAATTTATGACCCCAGTGTGTTCCTAAACACAATCATTTAGTTTTGCCTAATTCCCTTCCTTTCCCTTCTTTTGTCTTCCCTCCCCACTCCTCCCCTCCCATCCTTCCTTGTTTTTTTAAGCTCTTTTAATCAGCAGGTTTCTTCTCCATAGAAACCATAATAATTCTTTTAACTCTTGCTCTTAGAGAAAAAACAAAGCTTGTTTAGTTACAACTGTTCTCTGAAGCACCTGCTCTTCACAGCTACCCTGCTTTTCTGTGATACTGTACTCAGAACATTCCCCCCAACATGTGGTGCAGTGGCTTAGACTACATGATTTGGAGACAGATGTACATGAATTTCAATCTTGCCTCAGCCATGTACCTGCTATATGTCAAGAGTTTCTTAACCTCTTGGCCTTAGTCTCCTCATCTAAGAAAATTGGAAATAGCAATTCCTCATAGGGTTGGAGGGAGGTTAAATGAGAGAACACACACAAGGTGCCTGGCACAACATAAGTGCTAAATAAATAATCATTGAAACTATCGTTATTTCACATTATTTCATGTGGAAGGATGTAGTTAACTTGAGCAGAGGACAAACAAGTCCTCCCCAGCTTCCCCTGCCTTCTTCTCTGTGACTCCAGCATCGAGGATGCCCCTGTTAGTCGTGGTTCTTATAGAAGCCACTGGAGGGATTGAGCTGGGAGCAGAGGTGGAATGCAAGCTTACACCTGGCTTTTGGAGAGTGTCTTAGCCATCCTTTTTCTTTGTCATATCCTCACCTGCCCTTTTCCCCAGTGAGCCAGAGCCCAGGTACAAGAGTCAGAGATGGGGATCAATACCTAAGTGGTCTTGGGGAGGGGGTCAATAGAGCTGAGTGGTGCTGAGGCAGGAGCCTCACCTTTCCTGGTCCCCACCTCCCAGTCTTTGTCACCATTAAACAGTAGCTCCAGGACAGGGCAGCATTGCATAGCCCTGCCCACACCCATTCTGCTCATCTGACCACCACTCAATTTCCTACCAAGGACTGGCCGACTACTCAGATGCCAGACCACCAAGACAAATGTGGCTCTGTTCTACAAAGGAACAGAAAGTGAATGTTTCTTATGCCGTCTAATTTAGGGGGGTCGTGATTGTCCATCTGGTGGTCTGGGGGTGGGGGTGATATGCAAAATCTGGTATTTCCCTCCTCTGAAAATTAATAGGGCCAAATGGAAGAGAAGGTAGAGAGGCTGACTCATTCATCATATTTTTTCTATAGAATAAAAAATAACCTATAATATCCTGATTTCTACAATGCCACTGCAGGTGTCGATCAGGTTACTATAATCTGGATGGGGGGAACCCTGAGGGCTGTACCCAGTGTTTCTGCTATGGGCATTCAGCCAGCTGCCGCAGCTCTGCAGAATACAGTGTCCATAAGATCACCTCTACCTTTCATCAAGGTAAAGCCTTCTATTTTCTAGGTTTTAGTTTTTTAATGTTGTACAGGGCTTTGTGTTTAGAGACAACCACCTCCGCATTCACAGGATGGATTCTCTTTAGAAATTCTCTTATAGTATTGAATGTACATTATTTTGTCAGGGCACTCAGGCATATCCTGATGTCTTGAAAAAGTCATAGGCTGAAAATAGTTCATTCATACTAGTGAATATAACTTAAAAGAATAACTAAAAAAGAGACTAGATTTTTATTTCCCTGAATTTTCCATCCCCATCTATTTCAAAACCACGAAGGAATCATTCATTTGGTTTGGAGAGTGTATGAGTCTTCCTGGAATTCACGTTCACTAATAATGCTGTTTTCACATATAATAAATGAGCTGATTTATGTGAAATTAGTTCCCAAGCTACAGAACACTATAAAAATATTGGAAACTGATATTATTTCAACATTAAGTCTGAGTTTCCCTTTGAAAAGACTGGACCCGGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAACAAATGAAAAAAAAATGAAAAGACTGGACCCTCTCACTTCATTAAGGTGAGAGCTTTTTATATAAATACAAAAAAATGCAAATTACAGGCAGAAGAAAACCTGCTATCTTATCACGAGTCAGACTCAAAGATGAGAAATCATAGCAGCTGCGGGATGGGAGCAGGTGAAGTTGAGAGCCACATAGAGAGATACATGCAGAATTTTAAGGACCATTTGCAAATGTGGAAATATTGAGAAAACCCCACTTTCTACTCACCACTAGGACTTGTCGGCAAGCAAATCTTTCTTTGTTTAACTTAATAGATGATGAGGGCTTGTCCAATGCAGACTGATTATGTTTGTGTTCCAGATGTTGATGGCTGGAAGGCTGTCCAACGAAATGGGTCTCCTGCAAAGCTCCAATGGTCACAGCGCCATCAAGATGTGTTTAGCTCAGCCCAACGACTAGACCCTGTCTATTTTGTGGCTCCTGGTATGTGAGGAATAATGTCTCCTATAGAGGCCAGCTTATAGGACTAGGAAGTCAAGATAGAGAAATTGAGTTAGAAATTGTGGAAACCATATAACTTTGGGTTCAGGGTAGCAGCATCTCCGGGTAGTGCAACCCCAGAAGAGAGATGGGGGCTAAGCCTGATTTGAGAGTCACTAAGGAATGGCCCAACAGAGCAGAATGTGGTGTCCCAGAGGTCAGACCCTGGTTGAGCTACCTCCTTTAATCAAATGGGAAGTTTCTACGTTTACCACCAAGGCAAGAAACCAAGGACTGTGGCCAAACCTATGGGTCTATTGAGAAGTAGGTGGAAAGCAAAAACAAAGCATTTCTTAAAACTTCAAATACCTGTAAGTTAAAAAAAAAAAAATCAATCAGTGGTACGTGCCTTGGTGGAAAAGCGCTGGCTAGAATTCCGATCCCAGTTCGTTTCCTTAGCTCATATGTGATTCTTGGGCAAGTTGTTCTCTTAACTTCTCTGAACTTCAGTTTTCTCTACTGTTAAATGGGAATACTAATGTCTGCCTCCCAGAATTATTGCCAGCAAATGTGATGATATTTGTGAAGGCATTCTGTCAACTAAAGCATTATGTAACAAGTTGTGCTATGCTGATAGGCCTGGGATTTTTACAAAACAGTCTGTCATAAGGGCCACATCATGAATCACCTA
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GCAGTAATCAATAGTGAGATCCTGGGACACAGGCTGGTTGCAGGAAAGGCCTGGCCTAATTAAACATGCTGCGAAAATTCTTGTAAGAGGGCCTATCACAGCATATGGCCATATATAACCATCGTGTACAGAAGAGGCACTGCCCTGGGGATAGGATGGCAGTTACATGCACACACATGAATGGGCATGGGGCTGGGAGGAGGTAAGAGCCCTTTGGGCCAAGCCACACTGGAGGAGGTGGAGCAGTGAGGCACCATCCCCCCAAGCTGCCGGTGCAGGACGTGCCTTAAGTACAACTGTGCTCTGGCTTTAAACTCTTCCCTCCCAGAGGCTGTTGAGCAGAGGGCTGTGAGGCTGGCGTCAGAAGCAAAGGCTTCCTCCTCATTTCCTTAAAAGTAAGAAAGCAGTTCTTTGGCACCCTGCCAGTCACTTATACCTGCACAGAGGAAATGTCAAATACACTCCTAGCTTGTGTTTTCAGGGGTTTCTGGCTGCTGAGGTGAAGGCAGGGACATAAAGTTTAAGTGTTAAAAAGGAAGTCACTTGTTGAAAGCCTTTTTAATTTCAAAATAAAAGACAGAAATAGAATGCCACATAAAAGAAATGTTATCACCACCAATGGTAAGAAATAGACCTCTGCTAAAACTGCGTCCCAGTGACAATGCCCCCCTCCTCCCTAGAAGTGACCACTATTCTGACTTTTATGGTAATCGCTTTCTTTCTTTGCTTCATAATTTATGACCCCAGTGTGTTCCTAAACACAATCATTTAGTTTTGCCTAATTCCCTTCCTTTCCCTTCTTTTGTCTTCCCTCCCCACTCCTCCCCTCCCATCCTTCCTTGTTTTTTTAAGCTCTTTTAATCAGCAGGTTTCTTCTCCATAGAAACCATAATAATTCTTTTAACTCTTGCTCTTAGAGAAAAAACAAAGCTTGTTTAGTTACAACTGTTCTCTGAAGCACCTGCTCTTCACAGCTACCCTGCTTTTCTGTGATACTGTACTCAGAACATTCCCCCCAACATGTGGTGCAGTGGCTTAGACTACATGATTTGGAGACAGATGTACATGAATTTCAATCTTGCCTCAGCCATGTACCTGCTATATGTCAAGAGTTTCTTAACCTCTTGGCCTTAGTCTCCTCATCTAAGAAAATTGGAAATAGCAATTCCTCATAGGGTTGGAGGGAGGTTAAATGAGAGAACACACACAAGGTGCCTGGCACAACATAAGTGCTAAATAAATAATCATTGAAACTATCGTTATTTCACATTATTTCATGTGGAAGGATGTAGTTAACTTGAGCAGAGGACAAACAAGTCCTCCCCAGCTTCCCCTGCCTTCTTCTCTGTGACTCCAGCATCGAGGATGCCCCTGTTAGTCGTGGTTCTTATAGAAGCCACTGGAGGGATTGAGCTGGGAGCAGAGGTGGAATGCAAGCTTACACCTGGCTTTTGGAGAGTGTCTTAGCCATCCTTTTTCTTTGTCATATCCTCACCTGCCCTTTTCCCCAGTGAGCCAGAGCCCAGGTACAAGAGTCAGAGATGGGGATCAATACCTAAGTGGTCTTGGGGAGGGGGTCAATAGAGCTGAGTGGTGCTGAGGCAGGAGCCTCACCTTTCCTGGTCCCCACCTCCCAGTCTTTGTCACCATTAAACAGTAGCTCCAGGACAGGGCAGCATTGCATAGCCCTGCCCACACCCATTCTGCTCATCTGACCACCACTCAATTTCCTACCAAGGACTGGCCGACTACTCAGATGCCAGACCACCAAGACAAATGTGGCTCTGTTCTACAAAGGAACAGAAAGTGAATGTTTCTTATGCCGTCTAATTTAGGGGGGTCGTGATTGTCCATCTGGTGGTCTGGGGGTGGGGGTGATATGCAAAATCTGGTATTTCCCTCCTCTGAAAATTAATAGGGCCAAATGGAAGAGAAGGTAGAGAGGCTGACTCATTCATCATATTTTTTCTATAGAATAAAAAATAACCTATAATATCCTGATTTCTACAATGCCACTGCAGGTGTCGATCAGGTTACTATAATCTGGATGGGGGAACCCTGAGGGCTGTACCCAGTGTTTCTGCTATGGGCATTCAGCCAGCTGCCGCAGCTCTGCAGAATACAGTGTCCATAAGATCACCTCTACCTTTCATCAAGGTAAAGCCTTCTATTTTCTAGGTTTTAGTTTTTTAATGTTGTACAGGGCTTTGTGTTTAGAGACAACCACCTCCGCATTCACAGGATGGATTCTCTTTAGAAATTCTCTTATAGTATTGAATGTACATTATTTTGTCAGGGCACTCAGGCATATCCTGATGTCTTGAAAAAGTCATAGGCTGAAAATAGTTCATTCATACTAGTGAATATAACTTAAAAGAATAACTAAAAAAGAGACTAGATTTTTATTTCCCTGAATTTTCCATCCCCATCTATTTCAAAACCACGAAGGAATCATTCATTTGGTTTGGAGAGTGTATGAGTCTTCCTGGAATTCACGTTCACTAATAATGCTGTTTTCACATATAATAAATGAGCTGATTTATGTGAAATTAGTTCCCAAGCTACAGAACACTATAAAAATATTGGAAACTGATATTATTTCAACATTAAGTCTGAGTTTCCCTTTGAAAAGACTGGACCCGGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAACAAATGAAAAAAAAATGAAAAGACTGGACCCTCTCACTTCATTAAGGTGAGAGCTTTTTATATAAATACAAAAAAATGCAAATTACAGGCAGAAGAAAACCTGCTATCTTATCACGAGTCAGACTCAAAGATGAGAAATCATAGCAGCTGCGGGATGGGAGCAGGTGAAGTTGAGAGCCACATAGAGAGATACATGCAGAATTTTAAGGACCATTTGCAAATGTGGAAATATTGAGAAAACCCCACTTTCTACTCACCACTAGGACTTGTCGGCAAGCAAATCTTTCTTTGTTTAACTTAATAGATGATGAGGGCTTGTCCAATGCAGACTGATTATGTTTGTGTTCCAGATGTTGATGGCTGGAAGGCTGTCCAACGAAATGGGTCTCCTGCAAAGCTCCAATGGTCACAGCGCCATCAAGATGTGTTTAGCTCAGCCCAACGACTAGACCCTGTCTATTTTGTGGCTCCTGGTATGTGAGGAATAATGTCTCCTATAGAGGCCAGCTTATAGGACTAGGAAGTCAAGATAGAGAAATTGAGTTAGAAATTGTGGAAACCATATAACTTTGGGTTCAGGGTAGCAGCATCTCCGGGTAGTGCAACCCCAGAAGAGAGATGGGGGCTAAGCCTGATTTGAGAGTCACTAAGGAATGGCCCAACAGAGCAGAATGTGGTGTCCCAGAGGTCAGACCCTGGTTGAGCTACCTCCTTTAATCAAATGGGAAGTTTCTACGTTTACCACCAAGGCAAGAAACCAAGGACTGTGGCCAAACCTATGGGTCTATTGAGAAGTAGGTGGAAAGCAAAAACAAAGCATTTCTTAAAACTTCAAATACCTGTAAGTTAAAAAAAAAAAAATCAATCAGTGGTACGTGCCTTGGTGGAAAAGCGCTGGCTAGAATTCCGATCCCAGTTCGTTTCCTTAGCTCATATGTGATTCTTGGGCAAGTTGTTCTCTTAACTTCTCTGAACTTCAGTTTTCTCTACTGTTAAATGGGAATACTAATGTCTGCCTCCCAGAATTATTGCCAGCAAATGTGATGATATTTGTGAAGGCATTCTGTCAACTAAAGCATTATGTAACAAGTTGTGCTATGCTGATAGGCCTGGGATTTTTACAAAACAGTCTGTCATAAGGGCCACATCATGAATCACCTAN
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pathogenic
| 18,606 |
Benign or pathogenic: chromosome 1, position 183231027, gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Epidermolysis_bullosa,_junctional_3A,_intermediate', 'Epidermolysis_bullosa,_junctional_3B,_severe', 'Junctional_epidermolysis_bullosa', 'Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz']
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CTTGAGAGTAAGCCTAAGCAAACTCAAGTGGGAAGGGGAGTGGGCTGTAAAATAGTTTAAGAGACTCTCTCAGGAAGTCAGCGTAATTGATGTGTAGAAAGGTAACAGTCAACAGTTCTCCTAACAAGACAGCTTCAAAGCAGCAGCTATAGTGGAGCATTCCTGAGGCCTGCTGCAGATCAAAGCATGAATGTGCAGACTGGTCCTCTTGCCCAGCGTTTCTTTCAAATCTTTGCACATGTTATATTTTAGAGGCAAGTTCAGTTCTAGAGGAGCTGGCCTGCCCCACAGACTCACCCCTCAGTCCCAGGCTGACCTTGGTGCCCAGAACTCAGGAGTTTGTTTACCCTAACTTTGTTTATAAAGTCCAGAATGGGGCCGGGAATGGTGGCTCACACCTGCAGTCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTGTGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAATATTAGCTGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCACAAGAATCTCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCGGGCAACAGCGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCAGAGCCACTCTGGACACCCAGGTTGGAAGACTCTTGGTTCCTCATGAAGACCCAGAGGTTTGCATGGAGCTCACAGCCTCCCACTCACACCAGAGTCTCCACCTTGAAGTGCTTGAGGACCTCTGCAACCTGAGGCTTCTACTTAGTGGTACAAATCCCTTCAGGAATTCTAGGCCAGACCAGCCCAGACCCCAAACTCTGGGTTAGCTGTGATATGCTAGAAAGCACCTTATGAGAGGAAAAGCCCATATGACACCAACAGGACTGAGTTCAAGTCCAGTTTTGTAACATACCTATTATATTATGCTAATTATGCCAATTAATCCCTCTAAGCCTCAGTTTCCTTATATGTGTGATTAATATTTAACTCGAAGTGGTGGATACAAGAAAGCACACTATAAACACTATAATTCTAGTTATATATTCTAACTATATTCTGTCTTTAGTTTTAGCTGTAATTCTAGGTTACTAACAGAAATTTCACTGGCTTTACACCACACATTTCTTCACTCAACCATCCTTTATCAAGCACATACCATGTACCCAGTGTGGACCTAGATACTGAGGCCATAATGGTGAATAAGTCATCCCAACTCTCGAAGAGTCCGTATGATAATAAGGAAGATACACAAATATGTATGCAAATAATGATAACACACTTAGATACGTAATCAGCGTTTTGTGAGCACTGAAGATAGAACAACTCAGAGAATCACTGTAATCATCAGAGAAGTGTCTCACCCACTATCATATCCTTAACTCCTATAACAGAACCTGGCTTAATCAATTTGGTTGAATGAGTAAAGGTATTGCTTTCTTAACTGTATTTCCTACACCAAAGGCCGCAGAACAGAGGAAAGAACATTGGCTCTGCCTGACCTCTCATTGTAGCTTGCCATTTACTTGCCATGTAACCTCAGGCAAATTAGTCAACTTCCCTGAGCTCACATTCCTCATCTGCAAAATAGAGGGGGATGTCTACATCTGGCACGTAATGGGCCCAGAAGAAATGTTATTCACCTTGAAAGCAAAGCCAGAGTGCTTGCAGAATATCTAATAGGCTTTTAGTTTAACAGGGGGAGGAAAATGAGTGCTGCCAGAAAGGCTGTAATCTCCCTGCATCCACACACACCAGGCAAACCTGCCACATGATTCCTAAGACCTATCTGTATTAAGAAGGTGCATGGAGGTATAAAAGGATTCTCTGCTGTTGGAGGCTTGATCTCCTTCCTTGTATCTTTGCTCTACCTCCACTTTCTAGACTAGTTTGATGTGAATGCTCCATTTGTCTTTTGTCTCTAGCTTGCAACTGTAACCCCATGGGCTCAGAGCCTGTAGGATGTCGAAGTGATGGCACCTGTGTTTGCAAGCCAGGATTTGGTGGCCCCAACTGTGAGCATGGAGCATTCAGCTGTCCAGCTTGCTATAATCAAGTGAAGATTCAGGTATGCATTCTTCCCCTTACCACCCCCAACCCCACAGAATCAAATCCTTAAGTGTCCACTGGGTGGTTCTGTCACAGATCTAGGACACTCCTAGTCTCCTGAGGATGGGAGTAGTGATTACTATTTCTGTCTTTAAAAATTGCTGCATTAAAAAAATTCTGTATAATGATAATACTTCAGGTTTATGTCTTTATATATACCATTTTCAAAACCTCTTTTGCAGATACTGTTTCATTTGGTACTCATGATAACTTAGTTGAGTTGAAAGGAAAAGTATTCTGACCTCAGTTTTCACTGGTCAAATAAAGTCTCAAAATACTTGAAATTTTTCAAAGTGATATGGGTAGGTGGAACTGGGAATCCCACCCATGTCCCCTAACTTAGTTCAGGGCTCTTCCCACTATAATATTTCACTTTCCAGCTCGATTTCTTTTCAACAGATGTCTTTGTAAAACAAATGAAGAAAAACATAAACATAAAAGATATCAGGAGTCCAGAAAGTATCAAGGCTTCCCAAAAAGGAATGGCCTCCAGAAATTTCTCATTTGAATTACAGAGAAGAATGAACTTGATGTTCTTGTTAATTATTAACTATTTTTCTTCCTGGAATGAGGATTGGGGAAGACAAAGGCCCAAACAGAACTCCAAATGTAGAGCAAACTCAACTTGTTTTTCAAACTGATCTATTTAACAAGCCTTTTACGCACTTCCTTTGTGTCAGGCACTGTTCTCTTGTCTCTAGCTTGCAACTGCTTTCACTTTACAAATATTAACTGCATTTTGAGCTTTATAGATGTTAACCCAGGTAGTCCAAGTAATAACTTTAGGAGACACTATTCTTATTTTCATTATCCTAATTTTATAGATAAAGAAAGTGACTTGCCCAAGGTCATACAGCTAGTGAGTAGTGAGGCCAGGATTCAAACTCAAGGACTCTCTAGGCTCCAGGGTCTAAAATTTTAACCACCATGACATGCTAAGCATTTCTGGACTTTTAGTATTATCCCCTGGGTACCTGGTATTGGATGATCCCTTGGGTACATGGTCTCCACCCTCGTTCTGATCTTTCCTGTGTGGTTTCAGATGGATCAGTTTATGCAGCAGCTTCAGAGAATGGAGGCCCTGATTTCAAAGGCTCAGGGTGGTGATGGAGTAGTACCTGATACAGAGCTGGAAGGCAGGATGCAGCAGGCTGAGCAGGCCCTTCAGGACATTCTGAGAGATGCCCAGATTTCAGAAGGTGATGAAGGCCAACTTCCCTTCAGACAGAAGAGAATTCATAGTCCTAGAAGGAATGGCTACGTTAGGTCATAGAATCTTCTATGGATATCAGTTCAGCAGTTATCTCCAGCCAGCCCTTGCAGAAGTGGAAGGACTGTCTGTGGCATTCCCCCTGGGATCTGAATGATGGTGATAAAAGAATGGTTGGATGCATTTCTCTATTGGGTTTTTGTCATTTGACCATAAGCCAGTCAACCCTCCGTTATGTTTGCTAACTCTATGCTGACCCAGAAAGTGCTCATGCTCCCTTTCCTTCTTTGCGTTCAGGTGCTAGCAGATCCCTTGGTCTCCAGTTGGCCAAGGTGAGGAGCCAAGAGAACAGCTACCAGAGCCGCCTGGATGACCTCAAGATGACTGTGGAAAGAGTTCGGGCTCTGGGAAGTCAGTACCAGAACCGAGTTCGGGATACTCACAGGCTCATCACTCAGATGCAGCTGAGCCTGGCAGAAAGTGAAGCTTCCTTGGGAAACACTGTAGGTTTTTGCTGGGCTAGAGTATTGAGAATACTGCTGTGTTGGGAGACCTACTTGTAGATCTCACTGACTCAATTTCTGTCTCTCAGTGGCTCACTTTCTGTTTCTGATCTACCTGACAGGTTGTTGGACTTCTTTTCCTTGCAACAGTCACATCTATTTATGTCTTTGGCCTTCTGAAGTTTCCTATTTTACTGCATTATGTTCTTCTCCTAAG
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pathogenic
| 18,632 |
Is the chromosome 1, position 183232330 variant in LAMC2 (laminin subunit gamma 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Epidermolysis_bullosa,_junctional_3A,_intermediate', 'Epidermolysis_bullosa,_junctional_3B,_severe', 'Junctional_epidermolysis_bullosa', 'Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz']
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GATACACAAATATGTATGCAAATAATGATAACACACTTAGATACGTAATCAGCGTTTTGTGAGCACTGAAGATAGAACAACTCAGAGAATCACTGTAATCATCAGAGAAGTGTCTCACCCACTATCATATCCTTAACTCCTATAACAGAACCTGGCTTAATCAATTTGGTTGAATGAGTAAAGGTATTGCTTTCTTAACTGTATTTCCTACACCAAAGGCCGCAGAACAGAGGAAAGAACATTGGCTCTGCCTGACCTCTCATTGTAGCTTGCCATTTACTTGCCATGTAACCTCAGGCAAATTAGTCAACTTCCCTGAGCTCACATTCCTCATCTGCAAAATAGAGGGGGATGTCTACATCTGGCACGTAATGGGCCCAGAAGAAATGTTATTCACCTTGAAAGCAAAGCCAGAGTGCTTGCAGAATATCTAATAGGCTTTTAGTTTAACAGGGGGAGGAAAATGAGTGCTGCCAGAAAGGCTGTAATCTCCCTGCATCCACACACACCAGGCAAACCTGCCACATGATTCCTAAGACCTATCTGTATTAAGAAGGTGCATGGAGGTATAAAAGGATTCTCTGCTGTTGGAGGCTTGATCTCCTTCCTTGTATCTTTGCTCTACCTCCACTTTCTAGACTAGTTTGATGTGAATGCTCCATTTGTCTTTTGTCTCTAGCTTGCAACTGTAACCCCATGGGCTCAGAGCCTGTAGGATGTCGAAGTGATGGCACCTGTGTTTGCAAGCCAGGATTTGGTGGCCCCAACTGTGAGCATGGAGCATTCAGCTGTCCAGCTTGCTATAATCAAGTGAAGATTCAGGTATGCATTCTTCCCCTTACCACCCCCAACCCCACAGAATCAAATCCTTAAGTGTCCACTGGGTGGTTCTGTCACAGATCTAGGACACTCCTAGTCTCCTGAGGATGGGAGTAGTGATTACTATTTCTGTCTTTAAAAATTGCTGCATTAAAAAAATTCTGTATAATGATAATACTTCAGGTTTATGTCTTTATATATACCATTTTCAAAACCTCTTTTGCAGATACTGTTTCATTTGGTACTCATGATAACTTAGTTGAGTTGAAAGGAAAAGTATTCTGACCTCAGTTTTCACTGGTCAAATAAAGTCTCAAAATACTTGAAATTTTTCAAAGTGATATGGGTAGGTGGAACTGGGAATCCCACCCATGTCCCCTAACTTAGTTCAGGGCTCTTCCCACTATAATATTTCACTTTCCAGCTCGATTTCTTTTCAACAGATGTCTTTGTAAAACAAATGAAGAAAAACATAAACATAAAAGATATCAGGAGTCCAGAAAGTATCAAGGCTTCCCAAAAAGGAATGGCCTCCAGAAATTTCTCATTTGAATTACAGAGAAGAATGAACTTGATGTTCTTGTTAATTATTAACTATTTTTCTTCCTGGAATGAGGATTGGGGAAGACAAAGGCCCAAACAGAACTCCAAATGTAGAGCAAACTCAACTTGTTTTTCAAACTGATCTATTTAACAAGCCTTTTACGCACTTCCTTTGTGTCAGGCACTGTTCTCTTGTCTCTAGCTTGCAACTGCTTTCACTTTACAAATATTAACTGCATTTTGAGCTTTATAGATGTTAACCCAGGTAGTCCAAGTAATAACTTTAGGAGACACTATTCTTATTTTCATTATCCTAATTTTATAGATAAAGAAAGTGACTTGCCCAAGGTCATACAGCTAGTGAGTAGTGAGGCCAGGATTCAAACTCAAGGACTCTCTAGGCTCCAGGGTCTAAAATTTTAACCACCATGACATGCTAAGCATTTCTGGACTTTTAGTATTATCCCCTGGGTACCTGGTATTGGATGATCCCTTGGGTACATGGTCTCCACCCTCGTTCTGATCTTTCCTGTGTGGTTTCAGATGGATCAGTTTATGCAGCAGCTTCAGAGAATGGAGGCCCTGATTTCAAAGGCTCAGGGTGGTGATGGAGTAGTACCTGATACAGAGCTGGAAGGCAGGATGCAGCAGGCTGAGCAGGCCCTTCAGGACATTCTGAGAGATGCCCAGATTTCAGAAGGTGATGAAGGCCAACTTCCCTTCAGACAGAAGAGAATTCATAGTCCTAGAAGGAATGGCTACGTTAGGTCATAGAATCTTCTATGGATATCAGTTCAGCAGTTATCTCCAGCCAGCCCTTGCAGAAGTGGAAGGACTGTCTGTGGCATTCCCCCTGGGATCTGAATGATGGTGATAAAAGAATGGTTGGATGCATTTCTCTATTGGGTTTTTGTCATTTGACCATAAGCCAGTCAACCCTCCGTTATGTTTGCTAACTCTATGCTGACCCAGAAAGTGCTCATGCTCCCTTTCCTTCTTTGCGTTCAGGTGCTAGCAGATCCCTTGGTCTCCAGTTGGCCAAGGTGAGGAGCCAAGAGAACAGCTACCAGAGCCGCCTGGATGACCTCAAGATGACTGTGGAAAGAGTTCGGGCTCTGGGAAGTCAGTACCAGAACCGAGTTCGGGATACTCACAGGCTCATCACTCAGATGCAGCTGAGCCTGGCAGAAAGTGAAGCTTCCTTGGGAAACACTGTAGGTTTTTGCTGGGCTAGAGTATTGAGAATACTGCTGTGTTGGGAGACCTACTTGTAGATCTCACTGACTCAATTTCTGTCTCTCAGTGGCTCACTTTCTGTTTCTGATCTACCTGACAGGTTGTTGGACTTCTTTTCCTTGCAACAGTCACATCTATTTATGTCTTTGGCCTTCTGAAGTTTCCTATTTTACTGCATTATGTTCTTCTCCTAAGTTCATTTATTTCTAACTACATCCTCATCTTGGCCCTGCCTCACCTCCCTTCTGCATATCTCCTAGCTTGTTAGCTCCCAGAGGGCAGGATTTACTTTAGTTCATATTTACTTTCTCAGCCTACAACACAGTGTATAGCTGTGGTAAATTTCTAGTGTATGAATGAATGGATAAATGAATGAATGAATGAAAAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGAAAGGATGGAGGAAGGGACAGAGGGAAAGAAGAACAAAGGAAGAGAGTAGGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGACATGGTTTTGAAAATGGGAAAAAAATGCTGCCAGTATGATTTTCTTGATGTAGTTTGTAATGTGGTAGGAGGGAGAGATTTGATTGAGCACTCTTCTATTTCTGAATAAAGAAGGTTATGGTAACAATAATGTAAATGGATGGGTGGGAGATGAATAGAGGAAGTGGAATGATAATCAGATACTATAATGAGGAAGTCACATTAAAAATAATGTGTATTGATTGTTTCCTTTATTACAGAAATGTTTGTTGTAGAAAATAAATAAAAATTCTCTATGATCCCATTACTATCAAATAACCACTGTTAAAATTTGGAATATATTCTACTGGACTTTAAATTCATATAAAAAATGTACATGTATATATTTTTATTTTTATTTTTTTTGGCTTCCAGCAGGAAAAGAATTTTTATTTTACTTTGTTGTTGTTTTGGATTTTTTTATGTATATATATTTTAATGCATCTATATCTATATACAGACTTTTTTGAACTTGGATTTCTTTGCTCTTGTCTATACATACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGTTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTATTGCATTTTTAGAAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGCCTATACATACTTTTTAAAAATAGAATAATGGTGAATAGAGGCATGGTGTAAGTGTCAGGGTGTGGAACCCTGTGTGGCTAATGACAAGTGGTTCTGACAGGACAGATGCACCTGCTTAAGTTCCATGGCCAAGTGCAAAGCCTTAACCGATTCGCCTTAACCGATTCTCCTTTTCCCACAGAACATTCCTGC
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GATACACAAATATGTATGCAAATAATGATAACACACTTAGATACGTAATCAGCGTTTTGTGAGCACTGAAGATAGAACAACTCAGAGAATCACTGTAATCATCAGAGAAGTGTCTCACCCACTATCATATCCTTAACTCCTATAACAGAACCTGGCTTAATCAATTTGGTTGAATGAGTAAAGGTATTGCTTTCTTAACTGTATTTCCTACACCAAAGGCCGCAGAACAGAGGAAAGAACATTGGCTCTGCCTGACCTCTCATTGTAGCTTGCCATTTACTTGCCATGTAACCTCAGGCAAATTAGTCAACTTCCCTGAGCTCACATTCCTCATCTGCAAAATAGAGGGGGATGTCTACATCTGGCACGTAATGGGCCCAGAAGAAATGTTATTCACCTTGAAAGCAAAGCCAGAGTGCTTGCAGAATATCTAATAGGCTTTTAGTTTAACAGGGGGAGGAAAATGAGTGCTGCCAGAAAGGCTGTAATCTCCCTGCATCCACACACACCAGGCAAACCTGCCACATGATTCCTAAGACCTATCTGTATTAAGAAGGTGCATGGAGGTATAAAAGGATTCTCTGCTGTTGGAGGCTTGATCTCCTTCCTTGTATCTTTGCTCTACCTCCACTTTCTAGACTAGTTTGATGTGAATGCTCCATTTGTCTTTTGTCTCTAGCTTGCAACTGTAACCCCATGGGCTCAGAGCCTGTAGGATGTCGAAGTGATGGCACCTGTGTTTGCAAGCCAGGATTTGGTGGCCCCAACTGTGAGCATGGAGCATTCAGCTGTCCAGCTTGCTATAATCAAGTGAAGATTCAGGTATGCATTCTTCCCCTTACCACCCCCAACCCCACAGAATCAAATCCTTAAGTGTCCACTGGGTGGTTCTGTCACAGATCTAGGACACTCCTAGTCTCCTGAGGATGGGAGTAGTGATTACTATTTCTGTCTTTAAAAATTGCTGCATTAAAAAAATTCTGTATAATGATAATACTTCAGGTTTATGTCTTTATATATACCATTTTCAAAACCTCTTTTGCAGATACTGTTTCATTTGGTACTCATGATAACTTAGTTGAGTTGAAAGGAAAAGTATTCTGACCTCAGTTTTCACTGGTCAAATAAAGTCTCAAAATACTTGAAATTTTTCAAAGTGATATGGGTAGGTGGAACTGGGAATCCCACCCATGTCCCCTAACTTAGTTCAGGGCTCTTCCCACTATAATATTTCACTTTCCAGCTCGATTTCTTTTCAACAGATGTCTTTGTAAAACAAATGAAGAAAAACATAAACATAAAAGATATCAGGAGTCCAGAAAGTATCAAGGCTTCCCAAAAAGGAATGGCCTCCAGAAATTTCTCATTTGAATTACAGAGAAGAATGAACTTGATGTTCTTGTTAATTATTAACTATTTTTCTTCCTGGAATGAGGATTGGGGAAGACAAAGGCCCAAACAGAACTCCAAATGTAGAGCAAACTCAACTTGTTTTTCAAACTGATCTATTTAACAAGCCTTTTACGCACTTCCTTTGTGTCAGGCACTGTTCTCTTGTCTCTAGCTTGCAACTGCTTTCACTTTACAAATATTAACTGCATTTTGAGCTTTATAGATGTTAACCCAGGTAGTCCAAGTAATAACTTTAGGAGACACTATTCTTATTTTCATTATCCTAATTTTATAGATAAAGAAAGTGACTTGCCCAAGGTCATACAGCTAGTGAGTAGTGAGGCCAGGATTCAAACTCAAGGACTCTCTAGGCTCCAGGGTCTAAAATTTTAACCACCATGACATGCTAAGCATTTCTGGACTTTTAGTATTATCCCCTGGGTACCTGGTATTGGATGATCCCTTGGGTACATGGTCTCCACCCTCGTTCTGATCTTTCCTGTGTGGTTTCAGATGGATCAGTTTATGCAGCAGCTTCAGAGAATGGAGGCCCTGATTTCAAAGGCTCAGGGTGGTGATGGAGTAGTACCTGATACAGAGCTGGAAGGCAGGATGCAGCAGGCTGAGCAGGCCCTTCAGGACATTCTGAGAGATGCCCAGAAGGTGATGAAGGCCAACTTCCCTTCAGACAGAAGAGAATTCATAGTCCTAGAAGGAATGGCTACGTTAGGTCATAGAATCTTCTATGGATATCAGTTCAGCAGTTATCTCCAGCCAGCCCTTGCAGAAGTGGAAGGACTGTCTGTGGCATTCCCCCTGGGATCTGAATGATGGTGATAAAAGAATGGTTGGATGCATTTCTCTATTGGGTTTTTGTCATTTGACCATAAGCCAGTCAACCCTCCGTTATGTTTGCTAACTCTATGCTGACCCAGAAAGTGCTCATGCTCCCTTTCCTTCTTTGCGTTCAGGTGCTAGCAGATCCCTTGGTCTCCAGTTGGCCAAGGTGAGGAGCCAAGAGAACAGCTACCAGAGCCGCCTGGATGACCTCAAGATGACTGTGGAAAGAGTTCGGGCTCTGGGAAGTCAGTACCAGAACCGAGTTCGGGATACTCACAGGCTCATCACTCAGATGCAGCTGAGCCTGGCAGAAAGTGAAGCTTCCTTGGGAAACACTGTAGGTTTTTGCTGGGCTAGAGTATTGAGAATACTGCTGTGTTGGGAGACCTACTTGTAGATCTCACTGACTCAATTTCTGTCTCTCAGTGGCTCACTTTCTGTTTCTGATCTACCTGACAGGTTGTTGGACTTCTTTTCCTTGCAACAGTCACATCTATTTATGTCTTTGGCCTTCTGAAGTTTCCTATTTTACTGCATTATGTTCTTCTCCTAAGTTCATTTATTTCTAACTACATCCTCATCTTGGCCCTGCCTCACCTCCCTTCTGCATATCTCCTAGCTTGTTAGCTCCCAGAGGGCAGGATTTACTTTAGTTCATATTTACTTTCTCAGCCTACAACACAGTGTATAGCTGTGGTAAATTTCTAGTGTATGAATGAATGGATAAATGAATGAATGAATGAAAAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGAAAGGATGGAGGAAGGGACAGAGGGAAAGAAGAACAAAGGAAGAGAGTAGGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGACATGGTTTTGAAAATGGGAAAAAAATGCTGCCAGTATGATTTTCTTGATGTAGTTTGTAATGTGGTAGGAGGGAGAGATTTGATTGAGCACTCTTCTATTTCTGAATAAAGAAGGTTATGGTAACAATAATGTAAATGGATGGGTGGGAGATGAATAGAGGAAGTGGAATGATAATCAGATACTATAATGAGGAAGTCACATTAAAAATAATGTGTATTGATTGTTTCCTTTATTACAGAAATGTTTGTTGTAGAAAATAAATAAAAATTCTCTATGATCCCATTACTATCAAATAACCACTGTTAAAATTTGGAATATATTCTACTGGACTTTAAATTCATATAAAAAATGTACATGTATATATTTTTATTTTTATTTTTTTTGGCTTCCAGCAGGAAAAGAATTTTTATTTTACTTTGTTGTTGTTTTGGATTTTTTTATGTATATATATTTTAATGCATCTATATCTATATACAGACTTTTTTGAACTTGGATTTCTTTGCTCTTGTCTATACATACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGTTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTATTGCATTTTTAGAAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGCCTATACATACTTTTTAAAAATAGAATAATGGTGAATAGAGGCATGGTGTAAGTGTCAGGGTGTGGAACCCTGTGTGGCTAATGACAAGTGGTTCTGACAGGACAGATGCACCTGCTTAAGTTCCATGGCCAAGTGCAAAGCCTTAACCGATTCGCCTTAACCGATTCTCCTTTTCCCACAGAACATTCCTGCNNNNNNN
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pathogenic
| 18,634 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 183235621 in gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz']
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GTGTATTGATTGTTTCCTTTATTACAGAAATGTTTGTTGTAGAAAATAAATAAAAATTCTCTATGATCCCATTACTATCAAATAACCACTGTTAAAATTTGGAATATATTCTACTGGACTTTAAATTCATATAAAAAATGTACATGTATATATTTTTATTTTTATTTTTTTTGGCTTCCAGCAGGAAAAGAATTTTTATTTTACTTTGTTGTTGTTTTGGATTTTTTTATGTATATATATTTTAATGCATCTATATCTATATACAGACTTTTTTGAACTTGGATTTCTTTGCTCTTGTCTATACATACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGTTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTATTGCATTTTTAGAAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGCCTATACATACTTTTTAAAAATAGAATAATGGTGAATAGAGGCATGGTGTAAGTGTCAGGGTGTGGAACCCTGTGTGGCTAATGACAAGTGGTTCTGACAGGACAGATGCACCTGCTTAAGTTCCATGGCCAAGTGCAAAGCCTTAACCGATTCGCCTTAACCGATTCTCCTTTTCCCACAGAACATTCCTGCCTCAGACCACTACGTGGGGCCAAATGGCTTTAAAAGTCTGGCTCAGGAGGCCACAAGATTAGCAGAAAGGTGAGCAGCATTAGAGGGCACCTCTGCTTCAAGCCGTCTCTGCAAGGCCAGACTTGAATAAGAGTGTAGGGTATTAGGGACCCAAGCATCGTATTTATTCTCTCCAGGCTCCTTTGCAGCCATTCCCTACCTTGAAACCAGTTTTTAACCACTTGGCTTTTATTGTATGTAAGTGGCCACTGGGCAGGGTCATTTGGCAGGAGTTGGGGGTGAGGGTGTTTCTTTCCCACATTTCCCTATGACTCACAGTATGGCTGTGTTGTATGTCAGATGTGATTCCTCGGGCCACGTGAAATGAATCAGCCCTTGGAAGAGAAAGCTCTGCAGCTTTCAGGGACTCCCACACCAAGCCTGGGAACAAGTAGCAACGAGTTGTTTTTTAGCCTGTGGGGGCCAAGACTGCAGAGGGGGAACTTCCTCCTGAAAACCGGCTCTGCAGGGCCCCAATGATAACACGCAGCTCCCTTCATCCTTGGCTCTGACTAGAAATCCTACGGTGTTTAAGAGGTTTGCTGGTAGCGGTCTGCTCAGCAGGGTGGCAGGCTCTGTTAATCCCAAGTGGAATTCAGTCAGCGGAAGAGGGCTGATTTGTATATTTTGTAACATGAGCTGCCTCCTGAGCTCGTTTTTAATTTTGTTTCTTTGGGTTTTTTTTAAAGAAGCACTTTTTAGAACCAGGAGGAACCAAAAGTATCCAGGGAATTTTTATAGACATGCTTTGTCCCCCTAGTGGTGGGCCCAGTTTAGAGCTGAAGCGAAAGTGCGTAAAGGTTGGATCCTGGGTGAAATAAGACCTAGAGGTTTCTTCCTGCAGCAAACAGCTTACAGATGCAGTGTTTTATCACCTGAGACTGCTCCCACCCATCTCCACACTCCACCCCGCTCCGGGACTCCAGTGATTATGCCATAAACGGAAAAGATCACTACAAGGTCTATGACATAAGGCGAATTCTCCAAAACACTTTCTGCTTCTTGACAGCACCTCTAATTCCATGTAATTTGAGTCAGTTCTGTAGGGTTTTTCTAAATCAGACCAGCTCCCGTACTCTTTGCCCTTCGTGTAACTGAACAACCTAAAGGAAGCCCTTTGCGTGAAAACTCTTATTCTTTTGTTTTTAATCCTTTCAGCCACGTTGAGTCAGCCAGTAACATGGAGCAACTGACAAGGGAAACTGAGGACTATTCCAAACAAGCCCTCTCACTGGTGCGCAAGGCCCTGCATGAAGGAGTCGGAAGCGGAAGCGGTAGCCCGGACGGTGCTGTGGTGCAAGGGCTTGTGGAAAAGTACGTTCCTACGGGTCCTCCCGTGGCTCATTATACCTTGGATACTCCCAGGGCAAAATGCTAACCGTACTTGAGGGGCACCATGCTAGTTGTAAAAAACATATTATTAATGATAATAAGAGGGCCGAAATCATGGGAGTTTTACTTTGGGGAAAAGCAGATATTTTTAAGACTGGAAGAAAAAAAGATTGGTTAGTCTAAATAAAATTAATGTTTTGATTGAGATTACAATACTGGGAGGTATGGTCACCCTCTGGTGTTTGAAGGGTGTGAATAAACCCATCTGATGGCATGGGGAGATATAAAAATACAGAAATATATTTCTGTTATCAAGAAGTGGGGAATTTGGGATTGAATTTTTCTGACCCAACCTGTGTAAATTAAAAGGCTTATGTTTAGTGGAGAGGGACAAGTATCTGATAAATAATTTTGTTTGGTTCTTCTGGTTATTCTAACTACATACTTTCAAGACAACAGGGTGAAATTTTGCTTTTGTTAAAAAAAAAGGGGGGGCCAGGTGTGGTGGCTCACTCTTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAATTGGGAGGATTGCTTGAGCGTGGGAGGATGAGGCTATAGTGAGCTGTGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTCTCAAAGTCCTCTTTTTATTACCGCCCCCTCCCCACCCCCAACACCAGATTGGAGAAAACCAAGTCCCTGGCCCAGCAGTTGACAAGGGAGGCCACTCAAGCGGAAATTGAAGCAGATAGGTCTTATCAGCACAGTCTCCGCCTCCTGGATTCAGTGTCTCGGCTTCAGGGAGTCAGTGATCAGTCCTTTCAGGTGAGGGCATCTGGCCTGTGTGCTTGATATACAGGAGGGCCATAAATACTTTCTTTTCTGGGGGTGCCATAATATTGTTCAAACATTCAGCTTTTTCTCCATGTTGACCATTTCTGTTTTAGAGTGGGAAGAGTATTTAGCCTTCTCATTACCCATTTGCTTGTTCTTAAACCACAATCCTAGTCTCTGGAAAGGATTTGACCCATGCTAAACCTATTACTGGATAAAAGTTTTATGTATCTTCCTTAGTTCTGGGGATTGTTGAAACCTGTGGAAAATTTTTATAAAGTTTTTTTGTTTACGCTTGAGTCCAACCTATAGTATATCTCTATGTATAGCCACTCTGAGATGACTTCTTCTCAAAAGTTTTGCATTGTTTCTGCCATCAGTTCCTTTAACAATTCCAAACTTATTCGATTAAGAAGATTTTGTTTACTACCTATAGAAAAAAAAATTCACAATCCCCATGGATATATGTTCCCATGAATATATAAACTAACATGTAAACATTTAAAAAATGAAAAAGAACAGAGACAAAGCCTGTTTGACATTGAGGGGACCTGCTGCCTTACTTTCATTGGGCATACTGACTCATTTTTGTTAGGTTTTGGGCCTGGATGGCTAGTGACTATTTTCTTGGCTTCTTAAGGCTGTTGCTATTTTCAAACAATGGTGCCAGGTCCTAACAAGGCTGGTGTGGTAACTGGTAAGCAGAAGTCAGACTCCCTGGTTTCTTTGGGCTCATAGGTGGAAGAAGCAAAGAGGATCAAACAAAAAGCGGATTCACTCTCAAGCCTGGTAACCAGGCATATGGATGAGTTCAAGCGTACACAGAAGAATCTGGGAAACTGGAAAGAAGAAGCACAGCAGCTCTTACAGAATGGAAAAAGTGGGAGAGAGGTATTCTTTTGTTAATTCATTCACTCAATAAAGATGTATTGAATGCCCACCATATGAATAAATATGGCAAGAAGAATAATCAAAAGCTCTCTGACCAGGCACGGTGACTTATCCCTGTAATCCCCGCACTTTTGGAGGCCAAGCCAGGAGGATCGCTTGAACTC
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|
pathogenic
| 18,642 |
A genetic variant on chromosome 1, position 183236490, affects the gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa']
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GAAAGGTGAGCAGCATTAGAGGGCACCTCTGCTTCAAGCCGTCTCTGCAAGGCCAGACTTGAATAAGAGTGTAGGGTATTAGGGACCCAAGCATCGTATTTATTCTCTCCAGGCTCCTTTGCAGCCATTCCCTACCTTGAAACCAGTTTTTAACCACTTGGCTTTTATTGTATGTAAGTGGCCACTGGGCAGGGTCATTTGGCAGGAGTTGGGGGTGAGGGTGTTTCTTTCCCACATTTCCCTATGACTCACAGTATGGCTGTGTTGTATGTCAGATGTGATTCCTCGGGCCACGTGAAATGAATCAGCCCTTGGAAGAGAAAGCTCTGCAGCTTTCAGGGACTCCCACACCAAGCCTGGGAACAAGTAGCAACGAGTTGTTTTTTAGCCTGTGGGGGCCAAGACTGCAGAGGGGGAACTTCCTCCTGAAAACCGGCTCTGCAGGGCCCCAATGATAACACGCAGCTCCCTTCATCCTTGGCTCTGACTAGAAATCCTACGGTGTTTAAGAGGTTTGCTGGTAGCGGTCTGCTCAGCAGGGTGGCAGGCTCTGTTAATCCCAAGTGGAATTCAGTCAGCGGAAGAGGGCTGATTTGTATATTTTGTAACATGAGCTGCCTCCTGAGCTCGTTTTTAATTTTGTTTCTTTGGGTTTTTTTTAAAGAAGCACTTTTTAGAACCAGGAGGAACCAAAAGTATCCAGGGAATTTTTATAGACATGCTTTGTCCCCCTAGTGGTGGGCCCAGTTTAGAGCTGAAGCGAAAGTGCGTAAAGGTTGGATCCTGGGTGAAATAAGACCTAGAGGTTTCTTCCTGCAGCAAACAGCTTACAGATGCAGTGTTTTATCACCTGAGACTGCTCCCACCCATCTCCACACTCCACCCCGCTCCGGGACTCCAGTGATTATGCCATAAACGGAAAAGATCACTACAAGGTCTATGACATAAGGCGAATTCTCCAAAACACTTTCTGCTTCTTGACAGCACCTCTAATTCCATGTAATTTGAGTCAGTTCTGTAGGGTTTTTCTAAATCAGACCAGCTCCCGTACTCTTTGCCCTTCGTGTAACTGAACAACCTAAAGGAAGCCCTTTGCGTGAAAACTCTTATTCTTTTGTTTTTAATCCTTTCAGCCACGTTGAGTCAGCCAGTAACATGGAGCAACTGACAAGGGAAACTGAGGACTATTCCAAACAAGCCCTCTCACTGGTGCGCAAGGCCCTGCATGAAGGAGTCGGAAGCGGAAGCGGTAGCCCGGACGGTGCTGTGGTGCAAGGGCTTGTGGAAAAGTACGTTCCTACGGGTCCTCCCGTGGCTCATTATACCTTGGATACTCCCAGGGCAAAATGCTAACCGTACTTGAGGGGCACCATGCTAGTTGTAAAAAACATATTATTAATGATAATAAGAGGGCCGAAATCATGGGAGTTTTACTTTGGGGAAAAGCAGATATTTTTAAGACTGGAAGAAAAAAAGATTGGTTAGTCTAAATAAAATTAATGTTTTGATTGAGATTACAATACTGGGAGGTATGGTCACCCTCTGGTGTTTGAAGGGTGTGAATAAACCCATCTGATGGCATGGGGAGATATAAAAATACAGAAATATATTTCTGTTATCAAGAAGTGGGGAATTTGGGATTGAATTTTTCTGACCCAACCTGTGTAAATTAAAAGGCTTATGTTTAGTGGAGAGGGACAAGTATCTGATAAATAATTTTGTTTGGTTCTTCTGGTTATTCTAACTACATACTTTCAAGACAACAGGGTGAAATTTTGCTTTTGTTAAAAAAAAAGGGGGGGCCAGGTGTGGTGGCTCACTCTTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAATTGGGAGGATTGCTTGAGCGTGGGAGGATGAGGCTATAGTGAGCTGTGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTCTCAAAGTCCTCTTTTTATTACCGCCCCCTCCCCACCCCCAACACCAGATTGGAGAAAACCAAGTCCCTGGCCCAGCAGTTGACAAGGGAGGCCACTCAAGCGGAAATTGAAGCAGATAGGTCTTATCAGCACAGTCTCCGCCTCCTGGATTCAGTGTCTCGGCTTCAGGGAGTCAGTGATCAGTCCTTTCAGGTGAGGGCATCTGGCCTGTGTGCTTGATATACAGGAGGGCCATAAATACTTTCTTTTCTGGGGGTGCCATAATATTGTTCAAACATTCAGCTTTTTCTCCATGTTGACCATTTCTGTTTTAGAGTGGGAAGAGTATTTAGCCTTCTCATTACCCATTTGCTTGTTCTTAAACCACAATCCTAGTCTCTGGAAAGGATTTGACCCATGCTAAACCTATTACTGGATAAAAGTTTTATGTATCTTCCTTAGTTCTGGGGATTGTTGAAACCTGTGGAAAATTTTTATAAAGTTTTTTTGTTTACGCTTGAGTCCAACCTATAGTATATCTCTATGTATAGCCACTCTGAGATGACTTCTTCTCAAAAGTTTTGCATTGTTTCTGCCATCAGTTCCTTTAACAATTCCAAACTTATTCGATTAAGAAGATTTTGTTTACTACCTATAGAAAAAAAAATTCACAATCCCCATGGATATATGTTCCCATGAATATATAAACTAACATGTAAACATTTAAAAAATGAAAAAGAACAGAGACAAAGCCTGTTTGACATTGAGGGGACCTGCTGCCTTACTTTCATTGGGCATACTGACTCATTTTTGTTAGGTTTTGGGCCTGGATGGCTAGTGACTATTTTCTTGGCTTCTTAAGGCTGTTGCTATTTTCAAACAATGGTGCCAGGTCCTAACAAGGCTGGTGTGGTAACTGGTAAGCAGAAGTCAGACTCCCTGGTTTCTTTGGGCTCATAGGTGGAAGAAGCAAAGAGGATCAAACAAAAAGCGGATTCACTCTCAAGCCTGGTAACCAGGCATATGGATGAGTTCAAGCGTACACAGAAGAATCTGGGAAACTGGAAAGAAGAAGCACAGCAGCTCTTACAGAATGGAAAAAGTGGGAGAGAGGTATTCTTTTGTTAATTCATTCACTCAATAAAGATGTATTGAATGCCCACCATATGAATAAATATGGCAAGAAGAATAATCAAAAGCTCTCTGACCAGGCACGGTGACTTATCCCTGTAATCCCCGCACTTTTGGAGGCCAAGCCAGGAGGATCGCTTGAACTCAGGAGTTTGAGACCAGCGTAGGCAACGTAGTGAGGCCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATAAAAAAATAGCTGTGCATGATGACACGTGCCTATAGTCCTAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCGAGAGGATCACTTGAGCTCATGAGTTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTACACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTTTCTGGAAAAATCAACAATGAAGGCACTGCTTATGGAAGAAGTAACAGTTGCAGAGATCTTGGTGTGATTAGCTCAGTTCCACCCAGTCGGTCAGCCCTCAAACCTAGGAATAGGACCTAGGCCTCTTGGGTCTAATTTTGGTCTAGCTCAGTCTACTACTTGGCTTCAGGAAATATCTAGAGTTTAAAATTATGATTTATAAAACCGTTCCTGTCCCTGATGGTGGACTAGAGTTTCTCTATATGGAATGTGTTGTGGACTTATAAAGTTTGCTCTGTCCCAGATTGTAGAGGGGTTTGCTACAGCACCCCTAGACTCTGCAGTGAATCACAATGATCTGCTGTCATGAAGAGAAATGTGTCAGAGTGATTTTGCCAGCAGGAATGTACTTCCTCTAATCTTGTTCTATCTGCCTTTTTACAGAAATCAGATCAGCTGCTTTCCCGTGCCAATCTTGCTAAAAGCAGAGCACAAGAAGCACTGAGTATGGGCAATGCCACTTTTTATGAAGTTGAGAGCATCCTTAAAAACCTCAGAGGTTAGTACTTCATGGTTCAGGTCACTTGAGTATTTTAAGTGTATAGTCATGACCAATTTCCTTTGAATTCTCATATGTCTCTCTAAGTGGCAGGTATATTGGGATATTAATAGATC
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GAAAGGTGAGCAGCATTAGAGGGCACCTCTGCTTCAAGCCGTCTCTGCAAGGCCAGACTTGAATAAGAGTGTAGGGTATTAGGGACCCAAGCATCGTATTTATTCTCTCCAGGCTCCTTTGCAGCCATTCCCTACCTTGAAACCAGTTTTTAACCACTTGGCTTTTATTGTATGTAAGTGGCCACTGGGCAGGGTCATTTGGCAGGAGTTGGGGGTGAGGGTGTTTCTTTCCCACATTTCCCTATGACTCACAGTATGGCTGTGTTGTATGTCAGATGTGATTCCTCGGGCCACGTGAAATGAATCAGCCCTTGGAAGAGAAAGCTCTGCAGCTTTCAGGGACTCCCACACCAAGCCTGGGAACAAGTAGCAACGAGTTGTTTTTTAGCCTGTGGGGGCCAAGACTGCAGAGGGGGAACTTCCTCCTGAAAACCGGCTCTGCAGGGCCCCAATGATAACACGCAGCTCCCTTCATCCTTGGCTCTGACTAGAAATCCTACGGTGTTTAAGAGGTTTGCTGGTAGCGGTCTGCTCAGCAGGGTGGCAGGCTCTGTTAATCCCAAGTGGAATTCAGTCAGCGGAAGAGGGCTGATTTGTATATTTTGTAACATGAGCTGCCTCCTGAGCTCGTTTTTAATTTTGTTTCTTTGGGTTTTTTTTAAAGAAGCACTTTTTAGAACCAGGAGGAACCAAAAGTATCCAGGGAATTTTTATAGACATGCTTTGTCCCCCTAGTGGTGGGCCCAGTTTAGAGCTGAAGCGAAAGTGCGTAAAGGTTGGATCCTGGGTGAAATAAGACCTAGAGGTTTCTTCCTGCAGCAAACAGCTTACAGATGCAGTGTTTTATCACCTGAGACTGCTCCCACCCATCTCCACACTCCACCCCGCTCCGGGACTCCAGTGATTATGCCATAAACGGAAAAGATCACTACAAGGTCTATGACATAAGGCGAATTCTCCAAAACACTTTCTGCTTCTTGACAGCACCTCTAATTCCATGTAATTTGAGTCAGTTCTGTAGGGTTTTTCTAAATCAGACCAGCTCCCGTACTCTTTGCCCTTCGTGTAACTGAACAACCTAAAGGAAGCCCTTTGCGTGAAAACTCTTATTCTTTTGTTTTTAATCCTTTCAGCCACGTTGAGTCAGCCAGTAACATGGAGCAACTGACAAGGGAAACTGAGGACTATTCCAAACAAGCCCTCTCACTGGTGCGCAAGGCCCTGCATGAAGGAGTCGGAAGCGGAAGCGGTAGCCCGGACGGTGCTGTGGTGCAAGGGCTTGTGGAAAAGTACGTTCCTACGGGTCCTCCCGTGGCTCATTATACCTTGGATACTCCCAGGGCAAAATGCTAACCGTACTTGAGGGGCACCATGCTAGTTGTAAAAAACATATTATTAATGATAATAAGAGGGCCGAAATCATGGGAGTTTTACTTTGGGGAAAAGCAGATATTTTTAAGACTGGAAGAAAAAAAGATTGGTTAGTCTAAATAAAATTAATGTTTTGATTGAGATTACAATACTGGGAGGTATGGTCACCCTCTGGTGTTTGAAGGGTGTGAATAAACCCATCTGATGGCATGGGGAGATATAAAAATACAGAAATATATTTCTGTTATCAAGAAGTGGGGAATTTGGGATTGAATTTTTCTGACCCAACCTGTGTAAATTAAAAGGCTTATGTTTAGTGGAGAGGGACAAGTATCTGATAAATAATTTTGTTTGGTTCTTCTGGTTATTCTAACTACATACTTTCAAGACAACAGGGTGAAATTTTGCTTTTGTTAAAAAAAAAGGGGGGGCCAGGTGTGGTGGCTCACTCTTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAATTGGGAGGATTGCTTGAGCGTGGGAGGATGAGGCTATAGTGAGCTGTGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTCTCAAAGTCCTCTTTTTATTACCGCCCCCTCCCCACCCCCAACACCAGATTGGAGAAAACCAAGTCCCTGGCCCAGCAGTTTGACAAGGGAGGCCACTCAAGCGGAAATTGAAGCAGATAGGTCTTATCAGCACAGTCTCCGCCTCCTGGATTCAGTGTCTCGGCTTCAGGGAGTCAGTGATCAGTCCTTTCAGGTGAGGGCATCTGGCCTGTGTGCTTGATATACAGGAGGGCCATAAATACTTTCTTTTCTGGGGGTGCCATAATATTGTTCAAACATTCAGCTTTTTCTCCATGTTGACCATTTCTGTTTTAGAGTGGGAAGAGTATTTAGCCTTCTCATTACCCATTTGCTTGTTCTTAAACCACAATCCTAGTCTCTGGAAAGGATTTGACCCATGCTAAACCTATTACTGGATAAAAGTTTTATGTATCTTCCTTAGTTCTGGGGATTGTTGAAACCTGTGGAAAATTTTTATAAAGTTTTTTTGTTTACGCTTGAGTCCAACCTATAGTATATCTCTATGTATAGCCACTCTGAGATGACTTCTTCTCAAAAGTTTTGCATTGTTTCTGCCATCAGTTCCTTTAACAATTCCAAACTTATTCGATTAAGAAGATTTTGTTTACTACCTATAGAAAAAAAAATTCACAATCCCCATGGATATATGTTCCCATGAATATATAAACTAACATGTAAACATTTAAAAAATGAAAAAGAACAGAGACAAAGCCTGTTTGACATTGAGGGGACCTGCTGCCTTACTTTCATTGGGCATACTGACTCATTTTTGTTAGGTTTTGGGCCTGGATGGCTAGTGACTATTTTCTTGGCTTCTTAAGGCTGTTGCTATTTTCAAACAATGGTGCCAGGTCCTAACAAGGCTGGTGTGGTAACTGGTAAGCAGAAGTCAGACTCCCTGGTTTCTTTGGGCTCATAGGTGGAAGAAGCAAAGAGGATCAAACAAAAAGCGGATTCACTCTCAAGCCTGGTAACCAGGCATATGGATGAGTTCAAGCGTACACAGAAGAATCTGGGAAACTGGAAAGAAGAAGCACAGCAGCTCTTACAGAATGGAAAAAGTGGGAGAGAGGTATTCTTTTGTTAATTCATTCACTCAATAAAGATGTATTGAATGCCCACCATATGAATAAATATGGCAAGAAGAATAATCAAAAGCTCTCTGACCAGGCACGGTGACTTATCCCTGTAATCCCCGCACTTTTGGAGGCCAAGCCAGGAGGATCGCTTGAACTCAGGAGTTTGAGACCAGCGTAGGCAACGTAGTGAGGCCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATAAAAAAATAGCTGTGCATGATGACACGTGCCTATAGTCCTAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCGAGAGGATCACTTGAGCTCATGAGTTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTACACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTTTCTGGAAAAATCAACAATGAAGGCACTGCTTATGGAAGAAGTAACAGTTGCAGAGATCTTGGTGTGATTAGCTCAGTTCCACCCAGTCGGTCAGCCCTCAAACCTAGGAATAGGACCTAGGCCTCTTGGGTCTAATTTTGGTCTAGCTCAGTCTACTACTTGGCTTCAGGAAATATCTAGAGTTTAAAATTATGATTTATAAAACCGTTCCTGTCCCTGATGGTGGACTAGAGTTTCTCTATATGGAATGTGTTGTGGACTTATAAAGTTTGCTCTGTCCCAGATTGTAGAGGGGTTTGCTACAGCACCCCTAGACTCTGCAGTGAATCACAATGATCTGCTGTCATGAAGAGAAATGTGTCAGAGTGATTTTGCCAGCAGGAATGTACTTCCTCTAATCTTGTTCTATCTGCCTTTTTACAGAAATCAGATCAGCTGCTTTCCCGTGCCAATCTTGCTAAAAGCAGAGCACAAGAAGCACTGAGTATGGGCAATGCCACTTTTTATGAAGTTGAGAGCATCCTTAAAAACCTCAGAGGTTAGTACTTCATGGTTCAGGTCACTTGAGTATTTTAAGTGTATAGTCATGACCAATTTCCTTTGAATTCTCATATGTCTCTCTAAGTGGCAGGTATATTGGGATATTAATAGAT
|
pathogenic
| 18,646 |
Variant at chromosome position 183240398, chromosome 1, gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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GAGCACAAGAAGCACTGAGTATGGGCAATGCCACTTTTTATGAAGTTGAGAGCATCCTTAAAAACCTCAGAGGTTAGTACTTCATGGTTCAGGTCACTTGAGTATTTTAAGTGTATAGTCATGACCAATTTCCTTTGAATTCTCATATGTCTCTCTAAGTGGCAGGTATATTGGGATATTAATAGATCCTTAGTAAATATCTTTCTAAAGAAAATCTTAATGCATTAATATTTAATGTAGTAGTAATAATAGAGCTAGATGTCAGAAGCCTTGAGTTCTGATCTCTGCTGGGCCACCTAACCAGGCCAGACTAGCTGTGTGACCATAGGCAAGTCATGTAACCTTTCCAGAACCTAGTATCTTCCTCTTTAAAGAGACGAGGTTAAACTATGTGTTCTCTAAGTTCTCTCACAGATGCAACATACCACTACTGTACAGACATTTTTCCTTTTCCTGTGTAGTCTGGTTGGTTCCAGTATGGAACTGATATGTTTCTTTGTGGTGATAACAGAGCAACCTTTGTCACTGCATCTAGATCCCAGGAGATTTAGATTTGTGCCTCGCAGAGATTTCATTAAAATTTCAGGCTTCTTCACTAAAGCACAAAAGAGAAACATTCCCAAAATTTTGGAATTTTCTTCATGGAAAGTACTTCTCTACCCATTCAAACCTAACCCCAATTCTTATCATTGGAGCTTAGGGCTTAAAACTCTGGCTTGATGCTTTGGACTTCAAAGATTCTACCTGCTTCTGATGCACTCTTCAGTTTCAATACTCTTGCAGTGCTGTGGAACTCAGGGCAGGCTGATTGTCGGTTTCTCTAAGCAACGGAGTAATTATAACCCCTCCAATGCATCTTTTAAGAAAGTTAATTCCAGCCGTAACTTCCCACACCGTCATCCCCAGTCAGTAATAACACTCTTTCAGGAATTTTTCTTTACAACATCAGCCCCTTTCACTCATTTGTAAATTTGCTTTCATCTTCACGGCAGTTTTTTCTTTTCTTCATTTCAGAGTTTGACCTGCAGGTGGACAACAGAAAAGCAGAAGCTGAAGAAGCCATGAAGAGACTCTCCTACATCAGCCAGAAGGTTTCAGATGCCAGTGACAAGACCCAGCAAGCAGAAAGAGCCCTGGGGAGCGCTGCTGCTGATGCACAGAGGGCAAAGAATGGGGCCGGGGAGGCCCTGGAAATCTCCAGTGAGATTGAACAGGTAAAGAGAAATCGACATGTGTGTTGGTGCCAGTAGCACCAAACACAAGGGTGGTGTGGAGGGAAAAAGAACATTGAGCTTATTTTAACCTCTGAGGCTCAGAGCCCTGTTGTGGCCCATGGGAGCCCCAGATTAAAAGACTATGGTAGCAAAGACGCATGACAGAGAATGATGTGTTTTTTTGTCCTCCGGGTTTTCCCAAATGGTTCCTAACTCTGTTCAACATTTGGTGAGCATTGAACTGAGAGAGAAGCACTGTCTGGCCGCTGACCTTCCTAGTCATACCCCCAGATTAGCTTGTTTGAGGCAGAGCTTGGCAAAGTACCCCTGTCCCTAAGTCTGATTCTCTCATTATTCATCTAATTTACTCCATCAGGGCCCGGCTGCCGCTGTATTTTTTCTATGGTTGTCTTTGGGATGTTTTTGTGCCTCACCCCTATCTCTCCTTCCGTCCCTGGCTCCTTTTCTTCTCTCAGGAGATTGGGAGTCTGAACTTGGAAGCCAATGTGACAGCAGATGGAGCCTTGGCCATGGAAAAGGGACTGGCCTCTCTGAAGAGTGAGATGAGGGAAGTGGAAGGAGAGCTGGAAAGGAAGGAGCTGGAGTTTGACACGAATATGGATGCAGTACAGATGGTGAGTTCCTGTTGCTTTCCACGGGAGATCCCTTTCAACTTGCCAAAATGGAAAATACCTTTTCAAGGCTGGTTTGTGCTTATTTGTCCTCAGGTGATTACAGAAGCCCAGAAGGTTGATACCAGAGCCAAGAACGCTGGGGTTACAATCCAAGACACACTCAACACATTAGACGGCCTCCTGCATCTGATGGGTATGTGAACCCACAACCCACAACCTTCCAGCTCCATGCTCCAGGGCTTTGCTCCAGAACACTCACTATACCTAGCCCCAGCAAAGGGGAGTCTCAGCTTTCCTTAAGGATATCAGTAAATGTGCTTTGTTTCCAGGCCCAGATAACTTTCGGCAGGTTCCCTTACATTTACTGGACCCTGTTTTACCGTTGCTAAGATGGGTCACTGAACACCTATTGCACTTGGGGGTAAAGGTCTGTGGGCCAAAGAACAGGTGTATATAAGCAACTTCACAGAACACGAGACAGCTTGGGAATCCTGCTAAAGAGTCTGGCCTGGACCCTGAGAAGCCAGTGGACAGTTTTAAGCAGAGGAATAACATCACCACTGTATATTTCAGAAAGATCACTAGGGCAGCCGAGTGGAGGAAAGCTTGAAGAGGGGGTTAGAGAGAAGGCAGGTTGAGACTACTTAAGATATTGTTGAAATAATTGAAGAGAGAAATGACAGGAGCCTGCTCTAAGGCAGTAGAATGGTGGCTGGGAAGATGTGAAGGAAGATTTTCCCAGTCTGTGAAGTCAAGAATCACTTGCCGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGACTGAAGCGGGTGGATCACCCGAGGTCAGGAGTTGAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCTCTCCAGCCTGGGGAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAATAAAAAAGAATCACTTGCCGATTTTACATTTGTTCCTCCCCAAACCAAAGTTATACCTTGATGTAACCAGTGGGAGGAACTTGAGCTGCTTGGGTAAATAACCCAGAAGAAATGTGATGAGAGTAGGCCTGTGAGATAATTTTAGGAAGATCTGATGGCACAGCGTGGAAGAAAATCAGGTTTCCCTACAGAATCGCTCCCAAAAGAAAACTTATTTTGGTTAAATTTCTGGATTTAGGTAGAGCTGATATCAAACCCTCATTTGGTCTGTTTTATCAAGCTTGGACTGCAGCAGATGTGGAACTAGAGATTCGTCACAGATTCCAGTAACATTTAGGAAAATGTTTGGCTCTGCTATTCCAGTTCAGTAGAACAACTTCGAAACTGGATTTTTCTGTAGGGTGTCATCATCACCCTGAGATGCCAATGTCATCTGTGTTGTTATAGTCTTGGGTCTGCTTTGTGATCCAATGAGCCCAAAAGAGTAAAATGCCCTCAAAGGATTGAGAAAAAAAAAAGGAAAAAACAAAACAAAGGAAAACAAAACCTTCCCAATTGAGACTTTAGCAGCGTTGTTTAGTGTTCTAAAAAAAAAAGAAAGGCAATGAAACTAATGAGACCTGTAAAGAGAATATGAGAGAGTAGGGAGAGCAGGGTAGATGGAAGCTATTAAACATTTACTATGTGTCAGATGTTTTCATGGTGTAATATCATTTGTCTTGTAAAAGTCCTCTGTGGTGGGTTTTATCATTTTTATTATTTTATTTCATGAAGGACTGAACTGAGGCTCAGAGGTTAATAATGCCCCACAGGTCATGTAGTAAATTGTAGAGGCAGGATCCAAACTGATATCTTTTTGCCTCCAATGCTCGTGTTCTTTTCTAGTAACTCATGCCACCTTCCCATAGACAAGGTTATTTTGTTCCCAAGCTTACTTAACTTCCTCTGCATGTCGTAAAATCCTAAATTCCTAAATTCTCCCTGACCCCAAGTGAAAGATCCATTTGGATCAACATTTTTGTTACAGTGTTGTTTCTACTCTGTGTGCTCTCTTAAGTCCTGGAGCAATATGAGATTAATTGTTCTAGGTATAATAAACTCATGCAGTCAAATACTATCACTTCAGCTCACATATGTGAGGCAACTTGACCTTGAGTTCGAATTGACCAAGGCCACT
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GAGCACAAGAAGCACTGAGTATGGGCAATGCCACTTTTTATGAAGTTGAGAGCATCCTTAAAAACCTCAGAGGTTAGTACTTCATGGTTCAGGTCACTTGAGTATTTTAAGTGTATAGTCATGACCAATTTCCTTTGAATTCTCATATGTCTCTCTAAGTGGCAGGTATATTGGGATATTAATAGATCCTTAGTAAATATCTTTCTAAAGAAAATCTTAATGCATTAATATTTAATGTAGTAGTAATAATAGAGCTAGATGTCAGAAGCCTTGAGTTCTGATCTCTGCTGGGCCACCTAACCAGGCCAGACTAGCTGTGTGACCATAGGCAAGTCATGTAACCTTTCCAGAACCTAGTATCTTCCTCTTTAAAGAGACGAGGTTAAACTATGTGTTCTCTAAGTTCTCTCACAGATGCAACATACCACTACTGTACAGACATTTTTCCTTTTCCTGTGTAGTCTGGTTGGTTCCAGTATGGAACTGATATGTTTCTTTGTGGTGATAACAGAGCAACCTTTGTCACTGCATCTAGATCCCAGGAGATTTAGATTTGTGCCTCGCAGAGATTTCATTAAAATTTCAGGCTTCTTCACTAAAGCACAAAAGAGAAACATTCCCAAAATTTTGGAATTTTCTTCATGGAAAGTACTTCTCTACCCATTCAAACCTAACCCCAATTCTTATCATTGGAGCTTAGGGCTTAAAACTCTGGCTTGATGCTTTGGACTTCAAAGATTCTACCTGCTTCTGATGCACTCTTCAGTTTCAATACTCTTGCAGTGCTGTGGAACTCAGGGCAGGCTGATTGTCGGTTTCTCTAAGCAACGGAGTAATTATAACCCCTCCAATGCATCTTTTAAGAAAGTTAATTCCAGCCGTAACTTCCCACACCGTCATCCCCAGTCAGTAATAACACTCTTTCAGGAATTTTTCTTTACAACATCAGCCCCTTTCACTCATTTGTAAATTTGCTTTCATCTTCACGGCAGTTTTTTCTTTTCTTCATTTCAGAGTTTGACCTGCAGGTGGACAACAGAAAAGCAGAAGCTGAAGAAGCCATGAAGAGACTCTCCTACATCAGCCAGAAGGTTTCAGATGCCAGTGACAAGACCCAGCAAGCAGAAAGAGCCCTGGGGAGCGCTGCTGCTGATGCACAGAGGGCAAAGAATGGGGCCGGGGAGGCCCTGGAAATCTCCAGTGAGATTGAACAGGTAAAGAGAAATCGACATGTGTGTTGGTGCCAGTAGCACCAAACACAAGGGTGGTGTGGAGGGAAAAAGAACATTGAGCTTATTTTAACCTCTGAGGCTCAGAGCCCTGTTGTGGCCCATGGGAGCCCCAGATTAAAAGACTATGGTAGCAAAGACGCATGACAGAGAATGATGTGTTTTTTTGTCCTCCGGGTTTTCCCAAATGGTTCCTAACTCTGTTCAACATTTGGTGAGCATTGAACTGAGAGAGAAGCACTGTCTGGCCGCTGACCTTCCTAGTCATACCCCCAGATTAGCTTGTTTGAGGCAGAGCTTGGCAAAGTACCCCTGTCCCTAAGTCTGATTCTCTCATTATTCATCTAATTTACTCCATCAGGGCCCGGCTGCCGCTGTATTTTTTCTATGGTTGTCTTTGGGATGTTTTTGTGCCTCACCCCTATCTCTCCTTCCGTCCCTGGCTCCTTTTCTTCTCTCAGGAGATTGGGAGTCTGAACTTGGAAGCCAATGTGACAGCAGATGGAGCCTTGGCCATGGAAAAGGGACTGGCCTCTCTGAAGAGTGAGATGAGGGAAGTGGAAGGAGAGCTGGAAAGGAAGGAGCTGGAGTTTGACACGAATATGGATGCAGTACAGATGGTGAGTTCCTGTTGCTTTCCACGGGAGATCCCTTTCAACTTGCCAAAATGGAAAATACCTTTTCAAGGCTGGTTTGTGCTTATTTGTCCTCAGGTGATTACAGAAGCCCAGAAGGTTGATACCAGAGCCAAGAACGCTGGGGTTACAATCCAAGACACACTCAACACATTAGACGGCCTCCTGCATCTGATGGGTATGTGAACCCACAACCCACAACCCACAACCTTCCAGCTCCATGCTCCAGGGCTTTGCTCCAGAACACTCACTATACCTAGCCCCAGCAAAGGGGAGTCTCAGCTTTCCTTAAGGATATCAGTAAATGTGCTTTGTTTCCAGGCCCAGATAACTTTCGGCAGGTTCCCTTACATTTACTGGACCCTGTTTTACCGTTGCTAAGATGGGTCACTGAACACCTATTGCACTTGGGGGTAAAGGTCTGTGGGCCAAAGAACAGGTGTATATAAGCAACTTCACAGAACACGAGACAGCTTGGGAATCCTGCTAAAGAGTCTGGCCTGGACCCTGAGAAGCCAGTGGACAGTTTTAAGCAGAGGAATAACATCACCACTGTATATTTCAGAAAGATCACTAGGGCAGCCGAGTGGAGGAAAGCTTGAAGAGGGGGTTAGAGAGAAGGCAGGTTGAGACTACTTAAGATATTGTTGAAATAATTGAAGAGAGAAATGACAGGAGCCTGCTCTAAGGCAGTAGAATGGTGGCTGGGAAGATGTGAAGGAAGATTTTCCCAGTCTGTGAAGTCAAGAATCACTTGCCGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGACTGAAGCGGGTGGATCACCCGAGGTCAGGAGTTGAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCTCTCCAGCCTGGGGAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAATAAAAAAGAATCACTTGCCGATTTTACATTTGTTCCTCCCCAAACCAAAGTTATACCTTGATGTAACCAGTGGGAGGAACTTGAGCTGCTTGGGTAAATAACCCAGAAGAAATGTGATGAGAGTAGGCCTGTGAGATAATTTTAGGAAGATCTGATGGCACAGCGTGGAAGAAAATCAGGTTTCCCTACAGAATCGCTCCCAAAAGAAAACTTATTTTGGTTAAATTTCTGGATTTAGGTAGAGCTGATATCAAACCCTCATTTGGTCTGTTTTATCAAGCTTGGACTGCAGCAGATGTGGAACTAGAGATTCGTCACAGATTCCAGTAACATTTAGGAAAATGTTTGGCTCTGCTATTCCAGTTCAGTAGAACAACTTCGAAACTGGATTTTTCTGTAGGGTGTCATCATCACCCTGAGATGCCAATGTCATCTGTGTTGTTATAGTCTTGGGTCTGCTTTGTGATCCAATGAGCCCAAAAGAGTAAAATGCCCTCAAAGGATTGAGAAAAAAAAAAGGAAAAAACAAAACAAAGGAAAACAAAACCTTCCCAATTGAGACTTTAGCAGCGTTGTTTAGTGTTCTAAAAAAAAAAGAAAGGCAATGAAACTAATGAGACCTGTAAAGAGAATATGAGAGAGTAGGGAGAGCAGGGTAGATGGAAGCTATTAAACATTTACTATGTGTCAGATGTTTTCATGGTGTAATATCATTTGTCTTGTAAAAGTCCTCTGTGGTGGGTTTTATCATTTTTATTATTTTATTTCATGAAGGACTGAACTGAGGCTCAGAGGTTAATAATGCCCCACAGGTCATGTAGTAAATTGTAGAGGCAGGATCCAAACTGATATCTTTTTGCCTCCAATGCTCGTGTTCTTTTCTAGTAACTCATGCCACCTTCCCATAGACAAGGTTATTTTGTTCCCAAGCTTACTTAACTTCCTCTGCATGTCGTAAAATCCTAAATTCCTAAATTCTCCCTGACCCCAAGTGAAAGATCCATTTGGATCAACATTTTTGTTACAGTGTTGTTTCTACTCTGTGTGCTCTCTTAAGTCCTGGAGCAATATGAGATTAATTGTTCTAGGTATAATAAACTCATGCAGTCAAATACTATCACTTCAGCTCACATATGTGAGGCAACTTGACCTTGAGTTCGAATTGACCAA
|
benign
| 18,661 |
The chromosome 1, position 183243171 genetic variant in gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz']
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CTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCTCTCCAGCCTGGGGAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAATAAAAAAGAATCACTTGCCGATTTTACATTTGTTCCTCCCCAAACCAAAGTTATACCTTGATGTAACCAGTGGGAGGAACTTGAGCTGCTTGGGTAAATAACCCAGAAGAAATGTGATGAGAGTAGGCCTGTGAGATAATTTTAGGAAGATCTGATGGCACAGCGTGGAAGAAAATCAGGTTTCCCTACAGAATCGCTCCCAAAAGAAAACTTATTTTGGTTAAATTTCTGGATTTAGGTAGAGCTGATATCAAACCCTCATTTGGTCTGTTTTATCAAGCTTGGACTGCAGCAGATGTGGAACTAGAGATTCGTCACAGATTCCAGTAACATTTAGGAAAATGTTTGGCTCTGCTATTCCAGTTCAGTAGAACAACTTCGAAACTGGATTTTTCTGTAGGGTGTCATCATCACCCTGAGATGCCAATGTCATCTGTGTTGTTATAGTCTTGGGTCTGCTTTGTGATCCAATGAGCCCAAAAGAGTAAAATGCCCTCAAAGGATTGAGAAAAAAAAAAGGAAAAAACAAAACAAAGGAAAACAAAACCTTCCCAATTGAGACTTTAGCAGCGTTGTTTAGTGTTCTAAAAAAAAAAGAAAGGCAATGAAACTAATGAGACCTGTAAAGAGAATATGAGAGAGTAGGGAGAGCAGGGTAGATGGAAGCTATTAAACATTTACTATGTGTCAGATGTTTTCATGGTGTAATATCATTTGTCTTGTAAAAGTCCTCTGTGGTGGGTTTTATCATTTTTATTATTTTATTTCATGAAGGACTGAACTGAGGCTCAGAGGTTAATAATGCCCCACAGGTCATGTAGTAAATTGTAGAGGCAGGATCCAAACTGATATCTTTTTGCCTCCAATGCTCGTGTTCTTTTCTAGTAACTCATGCCACCTTCCCATAGACAAGGTTATTTTGTTCCCAAGCTTACTTAACTTCCTCTGCATGTCGTAAAATCCTAAATTCCTAAATTCTCCCTGACCCCAAGTGAAAGATCCATTTGGATCAACATTTTTGTTACAGTGTTGTTTCTACTCTGTGTGCTCTCTTAAGTCCTGGAGCAATATGAGATTAATTGTTCTAGGTATAATAAACTCATGCAGTCAAATACTATCACTTCAGCTCACATATGTGAGGCAACTTGACCTTGAGTTCGAATTGACCAAGGCCACTCAAACCTATTTGAACTAAATGGGTCTGGCCAGGTACCCTTCATACTGACATTAGTTTTAGATAGTCTAAGGGTAACACATGCTTGAACAAACGTGATTTTATTTTAAATTGGAAATAAAATAACATCTAGTCAGATGACTGCTGTTTCAGGCTGGAATGATGTCTGACATCAATTTCTAGCAGCTGGAATCCATTCCCCAAGTGGCAAAGCGTACCTTGGCCTCTATAACCCTGAAGCTCAGCCAGTTTCTTAAGGTCTTCTAATAGAAAACAGCAAGATATTTCTTAAGGGTGGTTCAGAAAGCATAATTTGGAGTTGATTCTAATCCTAGCAGTGACCTATGTTAGGCAAATGCCTTGGATAGTGCTCAGTCCCCTATGACCTTCAGTCCTCTTTTTTTTTTTTTTCATAGCATAAACTATTGACCTTAACACGAAAGGAAAACTCCAGACATCACGTTGCTGAACTAGATAGCTCAGAGTCTTGAACAGTGTTGTTCATAGCCCAGTAAATAGGCTAGCCCTCTCAGAACTCTTTCTAGGTGATTTCTAATTTAAAATAAGCTTTAAAATTCATGGTATACTATTTGCTCTAGGCAAGTGGAAATGGGAATTAGTTATGGGTATAGAAGGGCACGGGTGTTCAAGGAGATCTAACTACAGCTTTTCTATGTTAACTTGTGTCTCATTCCTTGAAATAGACCAGCCTCTCAGTGTAGATGAAGAGGGGCTGGTCTTACTGGAGCAGAAGCTTTCCCGAGCCAAGACCCAGATCAACAGCCAACTGCGGCCCATGATGTCAGAGCTGGAAGAGAGGGCACGTCAGCAGAGGGGCCACCTCCATTTGCTGGAGACAAGCATAGATGGGATTCTGGCTGATGTGAAGAACTTGGAGAACATTAGGGACAACCTGCCCCCAGGCTGCTACAATACCCAGGCTCTTGAGCAACAGTGAAGCTGCCATAAATATTTCTCAACTGAGGTTCTTGGGATACAGATCTCAGGGCTCGGGAGCCATGTCATGTGAGTGGGTGGGATGGGGACATTTGAACATGTTTAATGGGTATGCTCAGGTCAACTGACCTGACCCCATTCCTGATCCCATGGCCAGGTGGTTGTCTTATTGCACCATACTCCTTGCTTCCTGATGCTGGGCAATGAGGCAGATAGCACTGGGTGTGAGAATGATCAAGGATCTGGACCCCAAAGAATAGACTGGATGGAAAGACAAACTGCACAGGCAGATGTTTGCCTCATAATAGTCGTAAGTGGAGTCCTGGAATTTGGACAAGTGCTGTTGGGATATAGTCAACTTATTCTTTGAGTAATGTGACTAAAGGAAAAAACTTTGACTTTGCCCAGGCATGAAATTCTTCCTAATGTCAGAACAGAGTGCAACCCAGTCACACTGTGGCCAGTAAAATACTATTGCCTCATATTGTCCTCTGCAAGCTTCTTGCTGATCAGAGTTCCTCCTACTTACAACCCAGGGTGTGAACATGTTCTCCATTTTCAAGCTGGAAGAAGTGAGCAGTGTTGGAGTGAGGACCTGTAAGGCAGGCCCATTCAGAGCTATGGTGCTTGCTGGTGCCTGCCACCTTCAAGTTCTGGACCTGGGCATGACATCCTTTCTTTTAATGATGCCATGGCAACTTAGAGATTGCATTTTTATTAAAGCATTTCCTACCAGCAAAGCAAATGTTGGGAAAGTATTTACTTTTTCGGTTTCAAAGTGATAGAAAAGTGTGGCTTGGGCATTGAAAGAGGTAAAATTCTCTAGATTTATTAGTCCTAATTCAATCCTACTTTTCGAACACCAAAAATGATGCGCATCAATGTATTTTATCTTATTTTCTCAATCTCCTCTCTCTTTCCTCCACCCATAATAAGAGAATGTTCCTACTCACACTTCAGCTGGGTCACATCCATCCCTCCATTCATCCTTCCATCCATCTTTCCATCCATTACCTCCATCCATCCTTCCAACATATATTTATTGAGTACCTACTGTGTGCCAGGGGCTGGTGGGACAGTGGTGACATAGTCTCTGCCCTCATAGAGTTGATTGTCTAGTGAGGAAGACAAGCATTTTTAAAAAATAAATTTAAACTTACAAACTTTGTTTGTCACAAGTGGTGTTTATTGCAATAACCGCTTGGTTTGCAACCTCTTTGCTCAACAGAACATATGTTGCAAGACCCTCCCATGGGGGCACTTGAGTTTTGGCAAGGCTGACAGAGCTCTGGGTTGTGCACATTTCTTTGCATTCCAGCTGTCACTCTGTGCCTTTCTACAACTGATTGCAACAGACTGTTGAGTTATGATAACACCAGTGGGAATTGCTGGAGGAACCAGAGGCACTTCCACCTTGGCTGGGAAGACTATGGTGCTGCCTTGCTTCTGTATTTCCTTGGATTTTCCTGAAAGTGTTTTTAAATAAAGAACAATTGTTAGATGCCTGGGGTCAGTTTCTGATTTACTAAACTCTAAGCCTATGATGGTACCAAAGTAATGGAAATGAAAATGCCACAGAAATGGCAATAGGTCCTAGAGTTAGCATCTTCAGTTCCCACTTCTGAGCATCTTACTTCGCCCATTCCAACCATACAGGATTGATGATGCTGTCAATGAGATTTTTATGAGGTTTAACTGATGCTGTCTTCTAAGCATAAAGCTTTATTTCTAGAAAAACTCTAGCTGGGTGGGGGGGATATAGTTAATATTCTTATCTTTTTCATCAGCTATAAAATGAAGGTAAAATTAATAGTTTGTG
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CTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCTCTCCAGCCTGGGGAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAATAAAAAAGAATCACTTGCCGATTTTACATTTGTTCCTCCCCAAACCAAAGTTATACCTTGATGTAACCAGTGGGAGGAACTTGAGCTGCTTGGGTAAATAACCCAGAAGAAATGTGATGAGAGTAGGCCTGTGAGATAATTTTAGGAAGATCTGATGGCACAGCGTGGAAGAAAATCAGGTTTCCCTACAGAATCGCTCCCAAAAGAAAACTTATTTTGGTTAAATTTCTGGATTTAGGTAGAGCTGATATCAAACCCTCATTTGGTCTGTTTTATCAAGCTTGGACTGCAGCAGATGTGGAACTAGAGATTCGTCACAGATTCCAGTAACATTTAGGAAAATGTTTGGCTCTGCTATTCCAGTTCAGTAGAACAACTTCGAAACTGGATTTTTCTGTAGGGTGTCATCATCACCCTGAGATGCCAATGTCATCTGTGTTGTTATAGTCTTGGGTCTGCTTTGTGATCCAATGAGCCCAAAAGAGTAAAATGCCCTCAAAGGATTGAGAAAAAAAAAAGGAAAAAACAAAACAAAGGAAAACAAAACCTTCCCAATTGAGACTTTAGCAGCGTTGTTTAGTGTTCTAAAAAAAAAAGAAAGGCAATGAAACTAATGAGACCTGTAAAGAGAATATGAGAGAGTAGGGAGAGCAGGGTAGATGGAAGCTATTAAACATTTACTATGTGTCAGATGTTTTCATGGTGTAATATCATTTGTCTTGTAAAAGTCCTCTGTGGTGGGTTTTATCATTTTTATTATTTTATTTCATGAAGGACTGAACTGAGGCTCAGAGGTTAATAATGCCCCACAGGTCATGTAGTAAATTGTAGAGGCAGGATCCAAACTGATATCTTTTTGCCTCCAATGCTCGTGTTCTTTTCTAGTAACTCATGCCACCTTCCCATAGACAAGGTTATTTTGTTCCCAAGCTTACTTAACTTCCTCTGCATGTCGTAAAATCCTAAATTCCTAAATTCTCCCTGACCCCAAGTGAAAGATCCATTTGGATCAACATTTTTGTTACAGTGTTGTTTCTACTCTGTGTGCTCTCTTAAGTCCTGGAGCAATATGAGATTAATTGTTCTAGGTATAATAAACTCATGCAGTCAAATACTATCACTTCAGCTCACATATGTGAGGCAACTTGACCTTGAGTTCGAATTGACCAAGGCCACTCAAACCTATTTGAACTAAATGGGTCTGGCCAGGTACCCTTCATACTGACATTAGTTTTAGATAGTCTAAGGGTAACACATGCTTGAACAAACGTGATTTTATTTTAAATTGGAAATAAAATAACATCTAGTCAGATGACTGCTGTTTCAGGCTGGAATGATGTCTGACATCAATTTCTAGCAGCTGGAATCCATTCCCCAAGTGGCAAAGCGTACCTTGGCCTCTATAACCCTGAAGCTCAGCCAGTTTCTTAAGGTCTTCTAATAGAAAACAGCAAGATATTTCTTAAGGGTGGTTCAGAAAGCATAATTTGGAGTTGATTCTAATCCTAGCAGTGACCTATGTTAGGCAAATGCCTTGGATAGTGCTCAGTCCCCTATGACCTTCAGTCCTCTTTTTTTTTTTTTTCATAGCATAAACTATTGACCTTAACACGAAAGGAAAACTCCAGACATCACGTTGCTGAACTAGATAGCTCAGAGTCTTGAACAGTGTTGTTCATAGCCCAGTAAATAGGCTAGCCCTCTCAGAACTCTTTCTAGGTGATTTCTAATTTAAAATAAGCTTTAAAATTCATGGTATACTATTTGCTCTAGGCAAGTGGAAATGGGAATTAGTTATGGGTATAGAAGGGCACGGGTGTTCAAGGAGATCTAACTACAGCTTTTCTATGTTAACTTGTGTCTCATTCCTTGAAATAGACCAGCCTCTCAGTGTAGATGAAGAGGGCTGGTCTTACTGGAGCAGAAGCTTTCCCGAGCCAAGACCCAGATCAACAGCCAACTGCGGCCCATGATGTCAGAGCTGGAAGAGAGGGCACGTCAGCAGAGGGGCCACCTCCATTTGCTGGAGACAAGCATAGATGGGATTCTGGCTGATGTGAAGAACTTGGAGAACATTAGGGACAACCTGCCCCCAGGCTGCTACAATACCCAGGCTCTTGAGCAACAGTGAAGCTGCCATAAATATTTCTCAACTGAGGTTCTTGGGATACAGATCTCAGGGCTCGGGAGCCATGTCATGTGAGTGGGTGGGATGGGGACATTTGAACATGTTTAATGGGTATGCTCAGGTCAACTGACCTGACCCCATTCCTGATCCCATGGCCAGGTGGTTGTCTTATTGCACCATACTCCTTGCTTCCTGATGCTGGGCAATGAGGCAGATAGCACTGGGTGTGAGAATGATCAAGGATCTGGACCCCAAAGAATAGACTGGATGGAAAGACAAACTGCACAGGCAGATGTTTGCCTCATAATAGTCGTAAGTGGAGTCCTGGAATTTGGACAAGTGCTGTTGGGATATAGTCAACTTATTCTTTGAGTAATGTGACTAAAGGAAAAAACTTTGACTTTGCCCAGGCATGAAATTCTTCCTAATGTCAGAACAGAGTGCAACCCAGTCACACTGTGGCCAGTAAAATACTATTGCCTCATATTGTCCTCTGCAAGCTTCTTGCTGATCAGAGTTCCTCCTACTTACAACCCAGGGTGTGAACATGTTCTCCATTTTCAAGCTGGAAGAAGTGAGCAGTGTTGGAGTGAGGACCTGTAAGGCAGGCCCATTCAGAGCTATGGTGCTTGCTGGTGCCTGCCACCTTCAAGTTCTGGACCTGGGCATGACATCCTTTCTTTTAATGATGCCATGGCAACTTAGAGATTGCATTTTTATTAAAGCATTTCCTACCAGCAAAGCAAATGTTGGGAAAGTATTTACTTTTTCGGTTTCAAAGTGATAGAAAAGTGTGGCTTGGGCATTGAAAGAGGTAAAATTCTCTAGATTTATTAGTCCTAATTCAATCCTACTTTTCGAACACCAAAAATGATGCGCATCAATGTATTTTATCTTATTTTCTCAATCTCCTCTCTCTTTCCTCCACCCATAATAAGAGAATGTTCCTACTCACACTTCAGCTGGGTCACATCCATCCCTCCATTCATCCTTCCATCCATCTTTCCATCCATTACCTCCATCCATCCTTCCAACATATATTTATTGAGTACCTACTGTGTGCCAGGGGCTGGTGGGACAGTGGTGACATAGTCTCTGCCCTCATAGAGTTGATTGTCTAGTGAGGAAGACAAGCATTTTTAAAAAATAAATTTAAACTTACAAACTTTGTTTGTCACAAGTGGTGTTTATTGCAATAACCGCTTGGTTTGCAACCTCTTTGCTCAACAGAACATATGTTGCAAGACCCTCCCATGGGGGCACTTGAGTTTTGGCAAGGCTGACAGAGCTCTGGGTTGTGCACATTTCTTTGCATTCCAGCTGTCACTCTGTGCCTTTCTACAACTGATTGCAACAGACTGTTGAGTTATGATAACACCAGTGGGAATTGCTGGAGGAACCAGAGGCACTTCCACCTTGGCTGGGAAGACTATGGTGCTGCCTTGCTTCTGTATTTCCTTGGATTTTCCTGAAAGTGTTTTTAAATAAAGAACAATTGTTAGATGCCTGGGGTCAGTTTCTGATTTACTAAACTCTAAGCCTATGATGGTACCAAAGTAATGGAAATGAAAATGCCACAGAAATGGCAATAGGTCCTAGAGTTAGCATCTTCAGTTCCCACTTCTGAGCATCTTACTTCGCCCATTCCAACCATACAGGATTGATGATGCTGTCAATGAGATTTTTATGAGGTTTAACTGATGCTGTCTTCTAAGCATAAAGCTTTATTTCTAGAAAAACTCTAGCTGGGTGGGGGGGATATAGTTAATATTCTTATCTTTTTCATCAGCTATAAAATGAAGGTAAAATTAATAGTTTGTGN
|
pathogenic
| 18,664 |
A mutation at chromosome position 183563436 on chromosome 1 in gene NCF2 (neutrophil cytosolic factor 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Granulomatous_disease,_chronic,_autosomal_recessive,_cytochrome_b-positive,_type_2']
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GCTTACCAGCTCTGTGTCCCTAAGCAAGCAGTGTAACTTCTCAGAACCTCAGTTACCTCACCTGAAATTGAGGCTAGAAGAATTCAATGAGATGACATACAATAATAGTAGTTGACATTTATTGAACACTTACTCTGTGGCAGTACTCTTCTAAATATGTATAAATATTTAGACTTGGTTAATGGTAAGTGTTCCTGCATAGAGTAGATGCTTAATAAATGTTAGTTCATTTTATTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTTCAGGCATAAACCATACCAGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAATCTCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTATGATATCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGTTTTCTTTCTCCTAGTAAGTGAAAGCCTGCTTTGTTGCCTCCAAAAGTAATGGATAGTGATAAAGAACATTCAACAGTGACTCCTGAGCCTGGATTAAATTGCAAAAGATTGTGGGGAGTTGTAAGAGGGTTGGCTATGTGCAGCCACCAAATAGATTGAAGCTGCTGTCAAAGGAAAAAATTTTAATTAAAAAAAAGTTTAAGTGAAGTAGTTCACATTTAGAGCAGAACTCCTTCTAGGAAGAATCTTTTAAAAAAGATGCTGAAGGGGTTAGTCCAAAGACAGACAGCTGGAAAACCTAGAGTGACTTTTCAGACTTCCAAGAGACCCCTTACACTCACACTCACTCTTACCCCCAGGATCCTGGGGCCTTTTGTCTCAGCCAGAGACACCAGGGAGTCTCATCCCCAGTGGCTGTATTTCCTGAAGGCAATTTTCTGAACGGGGAAGATACCTTAAACAGCTTTATACACTGCCCTTTTCTAGGCTCATTCTCTTTCACTCTTCTTCTCCCAGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGCAGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTTCTTGAACCTGGGCGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCAAGATCACACCCAGCTTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGAAGAATGGCTATGAGCTGAGCCTTAAGCTATGATATGACTTCATTCCAACCTTGCTTGACAGTAATGGATGGGATGTTTGACACAGTCAGGCAGGGAGCTGATGGAGGGGCAGGAGGCTTTCTGTGAGCTCCTGCCCTGCTGGGCCTGCTGTTCTCTTGTGGGAAACTCTCTCCCTGCTGCAAATGGGGTGAGGATGCAGGTAAAAGGGAGGCAGAGCTGTGACTTATTACACACCATATCCCCAACACCACATATAGTGCCTAGTACACAGAAGGTGCTTGATAAATTTCAAATTGTTGAGGAAGTGGCTCAGTGGAAATGTAACTTTAGATGCCCCTCATTGCACTCACCACTGTGTTCTCACACCACAGAGTCAGGCAGTAGTTTTTCACCTGGCCCCAGGCATCCTTCATGCTGTCTTCTGAAAGGGGCACCAGCTCATTGCTGTCCCGAGGCCGATAGCTGGGTGGGGATAATGAGTAAGAATCCAGTCAAAGAACATCATCACAAAAACCATCCTCCTCTTCCCTCCTCCAGGCCAGCACAAGGTTCCCACTGTACCCCTCACAGCTGCCTGCATGGAGCTCACCTCAGCTTAGTGTGTTCCAGCCGGAGCTCCAGTTTCTTAGACACCATGTCCCGGACCTGGCTGTAGGGGAGCCCGGGCTGAGTCTTCATGACTACCGTGTACTTGTAGTGCACCTTGAGTGTGTAGGGCATGGGAACACTGAGCTTCACTTCCTGAGTGGGGAGGAAACAAAGGGAACTCCTGAGTGTCTGAGGCTTTCTCTCAACATCCTGGATCACCGCAGTTTCGTGATTTGGCACAGGGGGTACCCAATACAGCAGGGGAGAGGCCAGTAAGTAACTGGTTTCACAGTAGCCTAAAAGGCCTTCAGAGGTCCTTTAGCCCAACCCTTGCTTGGACAGGAATTCCTACTGAGTAAGATCTGGCCCACTAGCTTGGGTAGTAGGAAGTGTGTGCATGATAGTGGAGGAGGCTATTAAGAAGGTCCCTAGCTCATGGACTCTGTAAGGTAGCAACTGGTTCGACCCTCCCTTTGGGGCTCTTCCTATAATCCAGACAGACATGTCTGTGGTTGATAGCCCAAGCTATCCCATCTTCTACCACTTGAAACAGTATGAGGGAAAAATGTTACCTTAGGCTCTTCTTTTTGTTTCTGGCCTGAATGGAAAAAGTAGGGAGTAAAACAAAAGAAGATGGTGAATGAACATCCTTGGCCAGCCCCTGCCACACACAGATGAAACCTCTTCAAATAGGGCCCCCAACCTCTTACCCTTTAATTTGTGGGGCAATTATTAACCTTAGTAAACTGTGGGGAAAATCTCGCCCTGGGGAAGCATGAAGGTCATGAACACATGAACAAACTCAGTCTCTGCTTCTAGGGAGCCTATAGGTAATTACCAAAGGACCAGCATATCCTCACCAACCCACAAGGTTAGCAGGGATCCCAAAGGTCAATTAAGCCCACGGGATCCAAAGCAATGAAAATCGGAGTGCAAGGTGAGCCAGAGGCCACAGGAAGAAGTATTAGAACCACTGATCCTCACCTTATTCTTTATTTTTGTGTATGTTTCCTAAAGTTTATTAATTTAATCTAATCTATTAATCAAGCAATCTAATATTAATCTAATTTATGTAAGAGTAGCATGCATAAAGATATTTACTATAGGGGGTACATGATCAGAGAAGGCCACTGATCTCAAACCTAGCTGATCATTAGAATCACATGGGAAGTTTTTTTCTAAAATACAAATTCCCGAGCCCCATTCCAGTCCTAAAATATCAGAGCCAGTAGCCTAGGACTCTGTATTCACAAAATCATCCTAGGTTTATATGTGATCCTTGATGAGCCTCTAGACAAAAGATAACAACAAAAAACCTGTCAAGGACATTGAGCAGGAGCAACGGGAGAAATTTGAATATGGAATATACATTATATAATACTATCATATGAATGTTTAGTGTCCTAGATACCATGATTCTATTGTGATTATGCAGGAGACTGCGTTTTTGCAGCTGTGTAGGGTGAAGTGTCACGAGTCTGTAACTTTTCAACTGGCTCGGGGGAGAAAAATAGAATGGAGCAGGGCGAGTTCATGGTGCAAAATGTTAACAATTGGTGAGTTTAAGTGAAAGATATTCTGATGTTTATTGTATTCTACTGTCAGCTTTTCTGTAGGTTGGACATTTTTCAAAATAAAAATGGGGGAAGGGACATCCCGAGTGATTCTGATGATCAGGCGCGTGTGGCAATCATTGATCTAGAATCTGGCCAACCACTCACTCTGCGTCTCTACCAAGCGCTTATCCAGAATCTGCTTCAAGTGCACTTCCCAAGACAGCCCTCTCCACACTAGGAAACAGCCTTTCAGAGAGAACATTTCCATTTCACATCTGCCCATTGGTTCTTTGTTCATCCTCAGGGCTCCACAGAGCAATTTCTTTTCCAGATACAGTGCCTCAGACATTTGAAAACAGCCACTCCATGCCCCTCAGAGATAAGCAGGTATAGTTACTTCAACTTTTCTTCCTGAGACATCGTTTCCCTACCTAATGATCAAGGGGTTTGGTGACTACGTGAGTCACTCAGGAACCAGCTGCATTCACCCAAGCC
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GCTTACCAGCTCTGTGTCCCTAAGCAAGCAGTGTAACTTCTCAGAACCTCAGTTACCTCACCTGAAATTGAGGCTAGAAGAATTCAATGAGATGACATACAATAATAGTAGTTGACATTTATTGAACACTTACTCTGTGGCAGTACTCTTCTAAATATGTATAAATATTTAGACTTGGTTAATGGTAAGTGTTCCTGCATAGAGTAGATGCTTAATAAATGTTAGTTCATTTTATTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTTCAGGCATAAACCATACCAGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAATCTCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTATGATATCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGTTTTCTTTCTCCTAGTAAGTGAAAGCCTGCTTTGTTGCCTCCAAAAGTAATGGATAGTGATAAAGAACATTCAACAGTGACTCCTGAGCCTGGATTAAATTGCAAAAGATTGTGGGGAGTTGTAAGAGGGTTGGCTATGTGCAGCCACCAAATAGATTGAAGCTGCTGTCAAAGGAAAAAATTTTAATTAAAAAAAAGTTTAAGTGAAGTAGTTCACATTTAGAGCAGAACTCCTTCTAGGAAGAATCTTTTAAAAAAGATGCTGAAGGGGTTAGTCCAAAGACAGACAGCTGGAAAACCTAGAGTGACTTTTCAGACTTCCAAGAGACCCCTTACACTCACACTCACTCTTACCCCCAGGATCCTGGGGCCTTTTGTCTCAGCCAGAGACACCAGGGAGTCTCATCCCCAGTGGCTGTATTTCCTGAAGGCAATTTTCTGAACGGGGAAGATACCTTAAACAGCTTTATACACTGCCCTTTTCTAGGCTCATTCTCTTTCACTCTTCTTCTCCCAGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGCAGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTTCTTGAACCTGGGCGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCAAGATCACACCCAGCTTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGAAGAATGGCTATGAGCTGAGCCTTAAGCTATGATATGACTTCATTCCAACCTTGCTTGACAGTAATGGATGGGATGTTTGACACAGTCAGGCAGGGAGCTGATGGAGGGGCAGGAGGCTTTCTGTGAGCTCCTGCCCTGCTGGGCCTGCTGTTCTCTTGTGGGAAACTCTCTCCCTGCTGCAAATGGGGTGAGGATGCAGGTAAAAGGGAGGCAGAGCTGTGACTTATTACACACCATATCCCCAACACCACATATAGTGCCTAGTACACAGAAGGTGCTTGATAAATTTCAAATTGTTGAGGAAGTGGCTCAGTGGAAATGTAACTTTAGATGCCCCTCATTGCACTCACCACTGTGTTCTCACACCACAGAGTCAGGCAGTAGTTTTTCACCTGGCCCCAGGCATCCTTCATGCTGTCTTCTGAAAGGGGCACCAGCTCATTGCTGTCCCGAGGCCGATAGCTGGGTGGGGATAATGAGTAAGAATCCAGTCAAAGAACATCATCACAAAAACCATCCTCCTCTTCCCTCCTCCAGGCCAGCACAAGGTTCCCACTGTACCCCTCACAGCTGCCTGCATGGAGCTCACCTCAGTGTGTTCCAGCCGGAGCTCCAGTTTCTTAGACACCATGTCCCGGACCTGGCTGTAGGGGAGCCCGGGCTGAGTCTTCATGACTACCGTGTACTTGTAGTGCACCTTGAGTGTGTAGGGCATGGGAACACTGAGCTTCACTTCCTGAGTGGGGAGGAAACAAAGGGAACTCCTGAGTGTCTGAGGCTTTCTCTCAACATCCTGGATCACCGCAGTTTCGTGATTTGGCACAGGGGGTACCCAATACAGCAGGGGAGAGGCCAGTAAGTAACTGGTTTCACAGTAGCCTAAAAGGCCTTCAGAGGTCCTTTAGCCCAACCCTTGCTTGGACAGGAATTCCTACTGAGTAAGATCTGGCCCACTAGCTTGGGTAGTAGGAAGTGTGTGCATGATAGTGGAGGAGGCTATTAAGAAGGTCCCTAGCTCATGGACTCTGTAAGGTAGCAACTGGTTCGACCCTCCCTTTGGGGCTCTTCCTATAATCCAGACAGACATGTCTGTGGTTGATAGCCCAAGCTATCCCATCTTCTACCACTTGAAACAGTATGAGGGAAAAATGTTACCTTAGGCTCTTCTTTTTGTTTCTGGCCTGAATGGAAAAAGTAGGGAGTAAAACAAAAGAAGATGGTGAATGAACATCCTTGGCCAGCCCCTGCCACACACAGATGAAACCTCTTCAAATAGGGCCCCCAACCTCTTACCCTTTAATTTGTGGGGCAATTATTAACCTTAGTAAACTGTGGGGAAAATCTCGCCCTGGGGAAGCATGAAGGTCATGAACACATGAACAAACTCAGTCTCTGCTTCTAGGGAGCCTATAGGTAATTACCAAAGGACCAGCATATCCTCACCAACCCACAAGGTTAGCAGGGATCCCAAAGGTCAATTAAGCCCACGGGATCCAAAGCAATGAAAATCGGAGTGCAAGGTGAGCCAGAGGCCACAGGAAGAAGTATTAGAACCACTGATCCTCACCTTATTCTTTATTTTTGTGTATGTTTCCTAAAGTTTATTAATTTAATCTAATCTATTAATCAAGCAATCTAATATTAATCTAATTTATGTAAGAGTAGCATGCATAAAGATATTTACTATAGGGGGTACATGATCAGAGAAGGCCACTGATCTCAAACCTAGCTGATCATTAGAATCACATGGGAAGTTTTTTTCTAAAATACAAATTCCCGAGCCCCATTCCAGTCCTAAAATATCAGAGCCAGTAGCCTAGGACTCTGTATTCACAAAATCATCCTAGGTTTATATGTGATCCTTGATGAGCCTCTAGACAAAAGATAACAACAAAAAACCTGTCAAGGACATTGAGCAGGAGCAACGGGAGAAATTTGAATATGGAATATACATTATATAATACTATCATATGAATGTTTAGTGTCCTAGATACCATGATTCTATTGTGATTATGCAGGAGACTGCGTTTTTGCAGCTGTGTAGGGTGAAGTGTCACGAGTCTGTAACTTTTCAACTGGCTCGGGGGAGAAAAATAGAATGGAGCAGGGCGAGTTCATGGTGCAAAATGTTAACAATTGGTGAGTTTAAGTGAAAGATATTCTGATGTTTATTGTATTCTACTGTCAGCTTTTCTGTAGGTTGGACATTTTTCAAAATAAAAATGGGGGAAGGGACATCCCGAGTGATTCTGATGATCAGGCGCGTGTGGCAATCATTGATCTAGAATCTGGCCAACCACTCACTCTGCGTCTCTACCAAGCGCTTATCCAGAATCTGCTTCAAGTGCACTTCCCAAGACAGCCCTCTCCACACTAGGAAACAGCCTTTCAGAGAGAACATTTCCATTTCACATCTGCCCATTGGTTCTTTGTTCATCCTCAGGGCTCCACAGAGCAATTTCTTTTCCAGATACAGTGCCTCAGACATTTGAAAACAGCCACTCCATGCCCCTCAGAGATAAGCAGGTATAGTTACTTCAACTTTTCTTCCTGAGACATCGTTTCCCTACCTAATGATCAAGGGGTTTGGTGACTACGTGAGTCACTCAGGAACCAGCTGCATTCACCCAAGCCNNNNN
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pathogenic
| 18,686 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 183567222, impacting gene NCF2 (neutrophil cytosolic factor 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Granulomatous_disease,_chronic,_autosomal_recessive,_cytochrome_b-positive,_type_2']
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TTATCCAGAATCTGCTTCAAGTGCACTTCCCAAGACAGCCCTCTCCACACTAGGAAACAGCCTTTCAGAGAGAACATTTCCATTTCACATCTGCCCATTGGTTCTTTGTTCATCCTCAGGGCTCCACAGAGCAATTTCTTTTCCAGATACAGTGCCTCAGACATTTGAAAACAGCCACTCCATGCCCCTCAGAGATAAGCAGGTATAGTTACTTCAACTTTTCTTCCTGAGACATCGTTTCCCTACCTAATGATCAAGGGGTTTGGTGACTACGTGAGTCACTCAGGAACCAGCTGCATTCACCCAAGCCCCGTGAGTGTTCTGCAGAAGGCAGGGAGAGAGGGCACTGATTTCATGTTTGGGGTGGGTGGTGCAGGAAAGGGGGATTCTGGGGCTGCGTGGTCATTAGCTGAGTGACATGTTGGGAGAAGAAGAAACCAGAATTTCCTGGAAGGCAGGGAGAGGAACTCAGGAAGCAGCCTGGCATGCTGCTGCACCCAGACCTAGGCTGTGGCTCCAGGACCACTCACCTGGTGACAGCTGGGGTCTTCCAGGGGCTTTGGAACTAGGAGGAGCTGGGATGTCGGACTGCGGAGAGCTTTCCTCCTGAAGGCAACAGGGAGCGACGGTCAGAACCTTCATTCAAAGTTCCCAGGCAGGGGTGGATGTGGGGAAACACCCCTACAGAGACCCCATGTAAAGGAGCCACATGCAGATAACGTCCTAAAAGTTGGAATGGTAGTGACATTTGGGGAAGACGAAGGAAATGTTGGCCAAAAGAGGAGGTGGAGTTGGCCTGATGAAAATGAAAATCACAGTAGAAAGAAGAATCCTAACCCGCTAAAACGCCCTTGCCGCTTTAGCAACTCTTTCAGCCATATTGGAAATCCACTGGCCGTGGGGCAGGACTGAGCTCTTGTCTCCACTGCAGAGGGCATTGAGAAAGGAAAAATTCCACTTCTCATTTGCAAGGCATTTGAAGCTTTTCAAAGCATTTGGATATGGTGACTGACCAGGGAGGGCTGAGCTCATATACAACTGGTTGCACAGTCTAGAGACAGACAGTCTCCACTGCCATTGAGTCACTTACAGGGATGCTCAGATCTGACAAAGACAGCTCTCTAGGCCTGGCAGAAGGACAGACTTTTGAAGTGTGAGGGAGGGAGTAGCAGCAGTTTAGAAGCAGTGGCTGGCAAGGCCCACTCTGATTCAAAGCTCTAAGGCAGATCTCATTTTATTATTTTTATTTGTATAGAGGTGGCATCTCTCTATTTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGTTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTACAGCCATGAGCAACTGCAGCTGGCCTCATTTTCTTTCTAATGGCATTGTACCAGCCAACACATTGACTACTCTTCCACGTGAAGCAGACACACTTGGGAAGACCTAACCCACTCATATACTGTAGGCTTTGCTTCCCAAGTGACTTCTGACCAGGAAGAGTCACAGAGGTGGGTGGGCCCAATGGGACCTACAGATGCCTCCAACTTAGCACATCTGGGCTTTTTTCCCCTCATTCCCAGGTTCAGCTCTGGGTAGCTGGTGCCATCTCAAGGCGGGCTCAAGACTAGTGAATCTTTCTCCAGGGGTCCTGACAACACCTCTTTTACACTGCTTTTCTCCCCTCCAGGGAGAGATCCCTAAAGGGTGAGAGGAAATGGGTCAGGCCTTGGCATCACATTACCTGGGGCTGCTGCTGAGGGTGGATCCGCAGCTCAACTGGTTCAAGGTAGTTGCAGGGAACAAGCCCCTTCTGCAGTGCAGCACCACAGAATCAGAAAGGAAAAAATAAAGATGTGCTCATCAGTACCCACACCACAGAACAGCCCAGAGTCCTGGGGAAGGGATGACGAACAGACAAAAGAACTTGGCTGGTCTGCAAAGAAGGCAGCAGATACTGCTCCACAGAGACTGCATTTGCTGCCAGGATCCCATGCCCATCGCACCAGCCCCTGATCCTCTGCATACCTGCCCGTTGAACATGACCGTGGCCCAGTTATCATTGCCCTTCTTCAAGACAAAGACAATGTTCCCTGGCATGACCTGGAGCTCTTCTTTTGTCTCAGGCACAAACCCAAATAGCACACGGTGAGCCTCCCCTTCCAGAGCCCTGCAGAGGATAGACACAAGATCCAGCCCCCATCCCCTCACATGATGCCATGGCGCAAATACACTGAACTTGGAGCCAGGGACTTGGCTCCAGCCTGGCTCTAACTCCACATCTAACTGCAACTGCCGAGATGACACTGAGCCTGCCTGGGCTCCCAAGAGGTCTCAGCAAGAAACTGGTGTACACCTGCTCATAACCATATATGCAGAGGGGCAAGAATAAAGCAAAAACCCCACAACACTAGATAGTGAGGACTTACAATCCTTGCCCTCCCTTCTGCTCTGAGGAGGAAGGTCCCTGGCTGTGTCATCTTGGCCAGCACCCAAGGCTGGGCTGGGGTGGGGTGGATCAGGTGACTGTGGTCAGGGGAACAGCACAAAGCAGAAGTCAGGTGAGAGCCAGCTGGGCCAGAAAGATTGGTGGGAGAGGAGGAAGGAGAAACCACCTAGAACCAGTGTTGGGCCAGGATAGAGAGACCGTGAGCAGGGTAGGTGACAGGGAGCGTGAGGGATGCACATAGAGGGCTCTGAGGCTGCCCAGCTGCCGTGGTGCAGTGTCGGTTCCCTTAAGTCTGACTTCATGCTTTTAGGCTTTGAGGCTCTGATTGGCATCACTTTGGAACGTGTGACTGAGAGGCTGGTGTTCAGGTTTCAGGCTTCCCTCCCTTTACTCCCCACTCTGTTACTTTCCCCTCGGCCCATCCTTGTTTCCAGACATCGTGCCTACTCCTGTAGGGAATACAGGCCCTTCCAGCTGACAGGGAGCTTAGGAATGAGCTCATCCAGCCCCCTCATTTTTGTAGTTGCTTTGGTACTTTTGTCACTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTTGGTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACATGATCTTGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTGCAAGTGAGCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTACAGGCACATGTCAGTCACCACACTCAGCTAATTTTTTCATGTTTAGTAGACATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCCGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGTGATTTCAGGCATGAGCCACACACCTGGCCAATCACTTTTTAAAACCTCCTTTTTGGGTGGGAGGACCAGGCTTGCTTCATCACTTTGAGAGAATTCTTAAGAAAGCTGTAGGTTATGTCACCCTTTGTTTTTCATCTTACAGAAGAAGGACTTCCTTTTCTTCAGTCCTTCCTCTTTACTTCTTCAGAAAGCATGTGCCGATAGGGAGTGGAAAACATCCACACAGGAAAAAGGACGTCATTCTAGATTCCTGACTCCAGAGAGCTCTGGCCTGCCCCCGTCAGAGGGGACTGCAGCCAGTGCGAAACCGATCTCCAACCTGAGGTCAGCATCCTGGTCCCCAGGGTAGCTATGTTCCACAGAACACCACTGCCCCTCAGCAACAACCCCTTGCCATGTGGGTGGCTGTGCACGTGGACAGAGGGCCAATGGGACACCACGTAGCTGCAGCCAAGCCCTGATGGCCAGCCCCACCACAGTCAAGACTCCCATCCCCATCATATCATTCCTTTCTAGCCTGACATTCTAGAAGACATTCTTCTAGGCATTCCTTTCTAGCCTGACATTCTAGAAGAAGCCTGACATTCCAGAAAATTCAACAAGATTTAGACCCTGACCCCACCTTCATCTTCTTCCCTCCCTTTCTTGCCATCAGCTCAGGCTTGGCGCTTGGATATTCTATTTATGGATTTGAATCTAACTTACCTGAAGATCTCTGGGGTTTTCGGTCTGGGTGGAGGCTCAGCTGCCTATTGAACATTCAGGAGAAGTGAAAACGGAAAAGGCAATGAGGGAAAGCAGGGGAGAGACAACAAACGGCTAATGGTAATTTG
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TTATCCAGAATCTGCTTCAAGTGCACTTCCCAAGACAGCCCTCTCCACACTAGGAAACAGCCTTTCAGAGAGAACATTTCCATTTCACATCTGCCCATTGGTTCTTTGTTCATCCTCAGGGCTCCACAGAGCAATTTCTTTTCCAGATACAGTGCCTCAGACATTTGAAAACAGCCACTCCATGCCCCTCAGAGATAAGCAGGTATAGTTACTTCAACTTTTCTTCCTGAGACATCGTTTCCCTACCTAATGATCAAGGGGTTTGGTGACTACGTGAGTCACTCAGGAACCAGCTGCATTCACCCAAGCCCCGTGAGTGTTCTGCAGAAGGCAGGGAGAGAGGGCACTGATTTCATGTTTGGGGTGGGTGGTGCAGGAAAGGGGGATTCTGGGGCTGCGTGGTCATTAGCTGAGTGACATGTTGGGAGAAGAAGAAACCAGAATTTCCTGGAAGGCAGGGAGAGGAACTCAGGAAGCAGCCTGGCATGCTGCTGCACCCAGACCTAGGCTGTGGCTCCAGGACCACTCACCTGGTGACAGCTGGGGTCTTCCAGGGGCTTTGGAACTAGGAGGAGCTGGGATGTCGGACTGCGGAGAGCTTTCCTCCTGAAGGCAACAGGGAGCGACGGTCAGAACCTTCATTCAAAGTTCCCAGGCAGGGGTGGATGTGGGGAAACACCCCTACAGAGACCCCATGTAAAGGAGCCACATGCAGATAACGTCCTAAAAGTTGGAATGGTAGTGACATTTGGGGAAGACGAAGGAAATGTTGGCCAAAAGAGGAGGTGGAGTTGGCCTGATGAAAATGAAAATCACAGTAGAAAGAAGAATCCTAACCCGCTAAAACGCCCTTGCCGCTTTAGCAACTCTTTCAGCCATATTGGAAATCCACTGGCCGTGGGGCAGGACTGAGCTCTTGTCTCCACTGCAGAGGGCATTGAGAAAGGAAAAATTCCACTTCTCATTTGCAAGGCATTTGAAGCTTTTCAAAGCATTTGGATATGGTGACTGACCAGGGAGGGCTGAGCTCATATACAACTGGTTGCACAGTCTAGAGACAGACAGTCTCCACTGCCATTGAGTCACTTACAGGGATGCTCAGATCTGACAAAGACAGCTCTCTAGGCCTGGCAGAAGGACAGACTTTTGAAGTGTGAGGGAGGGAGTAGCAGCAGTTTAGAAGCAGTGGCTGGCAAGGCCCACTCTGATTCAAAGCTCTAAGGCAGATCTCATTTTATTATTTTTATTTGTATAGAGGTGGCATCTCTCTATTTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGTTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTACAGCCATGAGCAACTGCAGCTGGCCTCATTTTCTTTCTAATGGCATTGTACCAGCCAACACATTGACTACTCTTCCACGTGAAGCAGACACACTTGGGAAGACCTAACCCACTCATATACTGTAGGCTTTGCTTCCCAAGTGACTTCTGACCAGGAAGAGTCACAGAGGTGGGTGGGCCCAATGGGACCTACAGATGCCTCCAACTTAGCACATCTGGGCTTTTTTCCCCTCATTCCCAGGTTCAGCTCTGGGTAGCTGGTGCCATCTCAAGGCGGGCTCAAGACTAGTGAATCTTTCTCCAGGGGTCCTGACAACACCTCTTTTACACTGCTTTTCTCCCCTCCAGGGAGAGATCCCTAAAGGGTGAGAGGAAATGGGTCAGGCCTTGGCATCACATTACCTGGGGCTGCTGCTGAGGGTGGATCCGCAGCTCAACTGGTTCAAGGTAGTTGCAGGGAACAAGCCCCTTCTGCAGTGCAGCACCACAGAATCAGAAAGGAAAAAATAAAGATGTGCTCATCAGTACCCACACCACAGAACAGCCCAGAGTCCTGGGGAAGGGATGACGAACAGACAAAAGAACTTGGCTGGTCTGCAAAGAAGGCAGCAGATACTGCTCCACAGAGACTGCATTTGCTGCCAGGATCCCATGCCCATCGCACCAGCCCCTGATCCTCTGCATACCTGCCCGTTGAACATGACCGGCCCAGTTATCATTGCCCTTCTTCAAGACAAAGACAATGTTCCCTGGCATGACCTGGAGCTCTTCTTTTGTCTCAGGCACAAACCCAAATAGCACACGGTGAGCCTCCCCTTCCAGAGCCCTGCAGAGGATAGACACAAGATCCAGCCCCCATCCCCTCACATGATGCCATGGCGCAAATACACTGAACTTGGAGCCAGGGACTTGGCTCCAGCCTGGCTCTAACTCCACATCTAACTGCAACTGCCGAGATGACACTGAGCCTGCCTGGGCTCCCAAGAGGTCTCAGCAAGAAACTGGTGTACACCTGCTCATAACCATATATGCAGAGGGGCAAGAATAAAGCAAAAACCCCACAACACTAGATAGTGAGGACTTACAATCCTTGCCCTCCCTTCTGCTCTGAGGAGGAAGGTCCCTGGCTGTGTCATCTTGGCCAGCACCCAAGGCTGGGCTGGGGTGGGGTGGATCAGGTGACTGTGGTCAGGGGAACAGCACAAAGCAGAAGTCAGGTGAGAGCCAGCTGGGCCAGAAAGATTGGTGGGAGAGGAGGAAGGAGAAACCACCTAGAACCAGTGTTGGGCCAGGATAGAGAGACCGTGAGCAGGGTAGGTGACAGGGAGCGTGAGGGATGCACATAGAGGGCTCTGAGGCTGCCCAGCTGCCGTGGTGCAGTGTCGGTTCCCTTAAGTCTGACTTCATGCTTTTAGGCTTTGAGGCTCTGATTGGCATCACTTTGGAACGTGTGACTGAGAGGCTGGTGTTCAGGTTTCAGGCTTCCCTCCCTTTACTCCCCACTCTGTTACTTTCCCCTCGGCCCATCCTTGTTTCCAGACATCGTGCCTACTCCTGTAGGGAATACAGGCCCTTCCAGCTGACAGGGAGCTTAGGAATGAGCTCATCCAGCCCCCTCATTTTTGTAGTTGCTTTGGTACTTTTGTCACTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTTGGTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACATGATCTTGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTGCAAGTGAGCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTACAGGCACATGTCAGTCACCACACTCAGCTAATTTTTTCATGTTTAGTAGACATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCCGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGTGATTTCAGGCATGAGCCACACACCTGGCCAATCACTTTTTAAAACCTCCTTTTTGGGTGGGAGGACCAGGCTTGCTTCATCACTTTGAGAGAATTCTTAAGAAAGCTGTAGGTTATGTCACCCTTTGTTTTTCATCTTACAGAAGAAGGACTTCCTTTTCTTCAGTCCTTCCTCTTTACTTCTTCAGAAAGCATGTGCCGATAGGGAGTGGAAAACATCCACACAGGAAAAAGGACGTCATTCTAGATTCCTGACTCCAGAGAGCTCTGGCCTGCCCCCGTCAGAGGGGACTGCAGCCAGTGCGAAACCGATCTCCAACCTGAGGTCAGCATCCTGGTCCCCAGGGTAGCTATGTTCCACAGAACACCACTGCCCCTCAGCAACAACCCCTTGCCATGTGGGTGGCTGTGCACGTGGACAGAGGGCCAATGGGACACCACGTAGCTGCAGCCAAGCCCTGATGGCCAGCCCCACCACAGTCAAGACTCCCATCCCCATCATATCATTCCTTTCTAGCCTGACATTCTAGAAGACATTCTTCTAGGCATTCCTTTCTAGCCTGACATTCTAGAAGAAGCCTGACATTCCAGAAAATTCAACAAGATTTAGACCCTGACCCCACCTTCATCTTCTTCCCTCCCTTTCTTGCCATCAGCTCAGGCTTGGCGCTTGGATATTCTATTTATGGATTTGAATCTAACTTACCTGAAGATCTCTGGGGTTTTCGGTCTGGGTGGAGGCTCAGCTGCCTATTGAACATTCAGGAGAAGTGAAAACGGAAAAGGCAATGAGGGAAAGCAGGGGAGAGACAACAAACGGCTAATGGTAATTTGNN
|
pathogenic
| 18,698 |
Clinical significance of chromosome 1, position 183574570, gene NCF2 (neutrophil cytosolic factor 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Chronic_granulomatous_disease', 'Granulomatous_disease,_chronic,_autosomal_recessive,_cytochrome_b-positive,_type_2']
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TAAACATAGGGCTGTGGAAGTGGGGAAAGACTCCTCAGCCCACTAAAACGTGAACTACAAGGAGCATTAATCCAAGAGGATCCCATGCTGATCTCTTTCCCTAACATGTTCTCTTCATATTTATTTTTATTTTTTAGAAACAGAGTCTCAATCTGTTGCCCAAGCTAGAGTACAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCTCCACTAGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTTCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCTACCCTGCCTGGCCCTCTCTTCACATTTAGTGAGCTCCTCATGGCTGTGTTTTCCCTCCATTGGCTCAGTCCCTAAGACTCAGCATCCTGTGAGTAACCCTGTGGCTCTCACCCAGGGTCGAGCTGGAAGGGAGAAATGGGAGCAGCTTGGAGAAAATAAACTAGACATGGTTGCCTATCTTTCAGCCAAACCTCTGTCCTATAAACAAGTCTCTCATTGCCATCCCAGGGACAGAGCCACAAGGAGGCTACCCTCTTCTCAAGAGTCCCTCCCACCTTGCTCCACATGGCCCGGGCCACAGGAGACTCAGGGGAAGCTGAGCAATCCCACCTACCGTCGCCTTGCCTAGGTAATCCTTCTTGGCCAGCTGAGCCACTTGTCTCTCATTTGGTCGAAACAGCTTGCCCACAGGGATCACCACTGGCTCATATAGCTTCTGCTTCTGTAACACAGAAAACGTAGCATTCCCTTATGTGAAAATGGGGGTGACGATGCTTGTCCTGCCTCCCTCAGTGAATAGATGCAAGAATTCATTGAGATAACCACATAGAAGCCCTTTTCCAAATGAGTGTTGTCATTCCTCTAGGGTGTTAAGGTAGGAACCCTTGGTTTCAATACCACCTTCTGCTGCGAGGCCACATGGACATTGCTGCTATTTGTTGCTATTCAGCACCCTCTTTTCCCAGAGGAACTGCTCCTCTCCCACTCTGTGTGCTGTCCGTGGGGTTCTCTCATGGTGTAGAGGGCACCACCACGACAAGGCTGGCCCGGGATCAAGCAAGGCTCATGACAGTGCTCCCTTGGATGGGTGTTTGCTGATGAGGATAGACATATAAAGACTGGCTTGAGTCCTCTTCTCTGTGTTTTAAAAATCAGATTTAAAGCTAGCCTTATTCACAAATATGCTTGAACGATAAATAGTTTTTATCACTCATTCACAAAATCAAAACATATTTTAGGCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCGAGACCTGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGCGGCTGAGGCAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAACATTTTTGCTGAGAGCTGTTATGTGCCTAGCACTGTGCCAGGCTGTGAGGACTCAGTGGTGATCAAGCAGACATGGACTCTGCCCTCTCAGTGCTTAGAGTCTGTGCAGCACTGCTCCAGCATCCAATATCCTGTTCTCCTGCATTGCCAAGGAGCCCCACTCCAAGGGTGGTGTGATGCCAGGGCTCTGCCATCCCATACTCTAGGCCTCAGCTTCTCAGCACAGATTCAAGATCTTAAGTGGAACTATACCCTAAGATCAGTGTTACCCAGACTCACAGAAAGTAAAAGCACCACTTTTATGGCTTCTCAATGGCATGTCCTCTGAGACAAATGAGAATCCAGTGACATCCTCTCAACACCTGCATCACCAATACGCTTACCCAGACACACTCCATCGCCTTGTCGATTTTGGAATGTCTGGGCTCAGACTTCATGCTCGTGGCCAATGCTAACTGTTCTTCAGCTTTTTTCCATTCCTCCTTCTTGGCATACATGAAAGCAATGTTATATAACACCTAGAAAAGTACAGACCGCAACATAAAACTTGAGACTACTCCAAATCAAGGTGCCAGGGAAAGGCTCACACGTATACTCTGAGAATGTTGCCTGGTAGCCTTTCTCCCTTTCTCAGCTCTCCTGGGAATATCTAAAATATAGTGCAATTAGTCTTGCTATTGAGTTATGTCAAACACAAACATGGTGTTAAGAAAACACCATGGAATGCGTAAATGCAACATCATTTGTACTCTTCCAACAACGAAATAGGTCAGGAAGGGACAAGAATTATTGTATACAGTGTGTTCAAACCAGGTTAAAAAAAAGAAGAAGAATTGTTGTGTTGTTTTAGTATGAGTTGCTTTAGTAAAAGAGTGACTTGCTCAAGGCCCCTTCTAGAGGCAGACACAGGGTTGGGAATAAAATACAGGTGTGTGGTCTTCCAGTCCACCTCCTGCCACTGTACCTAGGCTGAAACACTGGACAGGTACAGAGCCGGAAGATGGATCAAGATGCAACCTCCTGTACCAGCACCAGCAGAACCTGGCCCAGACCATGTGAGTAACAAGACTAATGTAGCAACACAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGACAGAGGTTAGCACAGAAGCCAGGGGCACCTTCACCTCAGGTGGGGGGGGAATGGTAAATGCAACAGTGTCATACTTTTCCAGGTCTTGAGTTGGGCTGTGGTTCTTGAGTGTCTATTTTACTATTGTGCTTCACAATTTACACACAGAATCAAATAATCGTTTGGATGCATTACCAAGATCTAAAAAATGGCCCGACTGAAATAAATTTTTTAAATAGGATATTATGGAAATTAGGGGGTGTGACATTTGAGGCTAGATTATAAAAGACATTGACACTGTCTTGCTCTTGGGTCACTTGCTCTCAGAGACGCCAGCTGCCATGTCATGACAAGACTTAGGCAGCCCTAGAGAGAAGTTCATGTAGCGAAGAACTGAGGCCTCCTGCCAACAATGACGTGAACTTGCCAAACTCAGACAGGTGGAAGGATTGATGTTTCTGTGGCATTAGTGGCTGGTGCTGAATGGTGGGGGCCAGGATCAACCCCGGAAGTGGAAATCTGGACTCCTTTCAGTCCTATTTCTGAGATTCAATGAGCTACTGCCTTCTGAATTCGTTGGCTTCTCCAGCCCACTCCTGACCTTGTGTGCAGAAAGAAAGAACTCAGATCGTTTAAAATTTCCTATTTGGTTCTCAGCCACCTTCTCTTAAGACATTTCTCTACAATCAGTTTTTATGAACTAATGATGAGAAAAACCTTGACACTCTTCAAAAATAATGATGTGATTCTCAGAAGCCAGGGTCATACCACATCAGGAAGAGAAGGATTATAAGTAGGGAAATGACTGGAAGGTCCCATGTGACAAAGAGGGCCTTAGACCCTGAAAAGTTCAGCTTTACTTGCAGAGAGGGCCACTCAGCCAGTATTTTCTGTCCTCTCAGGGCCATTTTAACCCCAACTCCAGGGGAAACATTCCTCCCATGGAACTGTACTTTGATGCTGCTGTGACATAATCCTTTTTCTAGAGCCACTTGTCCCCCAACTTTCTAATCTGTATAAGTGGCTGTCATTGGCTTATTAGCAATGTCTGGAGGGATTTTAGGTTGTCACATTGGGTGGGGAGTGGTGGTGGCAGTGCTAGTAGCATCTAAAAGCTAGAGATGCCGTCAAAGTTCCCACGATGCGCAGGACGCACCACAACCCCTCTCTCGCCTCTGCTACAATACAAGATTGTCTGGTCCAACATATTAACAGAGCTACAGCTGAGAAACCTTACTC
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pathogenic
| 18,707 |
Gene NCF2 (neutrophil cytosolic factor 2) variant at chromosome position 183590266 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Granulomatous_disease,_chronic,_autosomal_recessive,_cytochrome_b-positive,_type_2']
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ACACAACAGAGCACCTTGTCCAGGAGAGTAGTAATTACTATTTATTGCTCTGTGGAAGATAAAAAAGATAGGGAAATAGGAGAAGCTTCTTTGAAAAATGAAACATCATTAGACGGGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAATGATATCTAATGTAATAATGAAATTTTAACCCTTGTTGCATTTCTTGTATTCCTATGAATGTATTGAACATTCAGTTTAAATAAATAATAAAATTTATTGCAAATGAAAATAATTAAAATATTATATAAATTGTTATATTTGTTTACTATACAAACTTATACATGAATAGTATACAATTAAAATGATAATGAATAAGAATGCATATAAATGCTAGTAGGAAGGGCTCAAGCAGGAAAACAAAGAAAGGCAGAAGGAATGAGAAGGCTAGAAGCAGAGGAATGCCAGGAGAAACAGAGACATGTGGGCCTGAAGGCCTGGGAGCTGAGAAGTGAGTGGTGGCCCACACAACCTTGCCAAGGATCCCATATCCAGGCCAAGGCAGGAGGCTACAGTCCCTGCTGGCATAGCTGTGCCCAGACTAGCTGCCAATCTCTTCTCCTGGACAATGTGCACTTTGTGTCCATCAGCCCTCAGAATGTGTGGTGCTGTTCACTCAGCCCCTCAGCAGGCCCCTGAGAGGAGGTGGGGCCATGTCCTTCCTCCAGCCAGAGGTGGGGGGTCCTGCCATGCTCTGCCTTAGAGCCTGAGATTGACTTGTCAAGCTATGTGAGAACATTTCAGTCACTTCTCTGTCTTCCTGTCAGGAGGGTGTGGCTGAGGCTTGTTTACCTACTGTTGGAGTGTGGAAGGGACTGATTCTTTAAGGGACCTGGGGAGTCAACCACTGCCACACCTTGCAAAGACTGGCAGTAATCGGTAAAAATAATAACTAACTCTTATACAGTGGTGTGAAGTTCCACGAGACATTAATAGTTTGGCATCTCACTTAATTTTCATGATATTTAGAAACTCAGGAAGCTGAAAGCCAGATGTCTACATAGGCTACATAGCTTGCTTAAGACTAAAAGTCCAGAGAGAGACAGAGGCTAGGATTCGATCCTAGATCTTCTCCTTCCAAACTCCATACCCTTTCCACCTTACCACAACCAATCAAAAAAATAATTATCGAGAATGCTTAACTCCATACTATGGTATTTGAGTGAGAAAACATAACGAAAAAGATGCGAGACATCCCACACCATGCCCCCAGCAGACATCACTAGTCAATCACAGTACAATTTCCTCTTGCCAGCCTCAGCATCTTTAAAAGAGTCTCCTTTATAATTGATCAGAATTGTCACTTGGGATAAAAGCTATTTTTTGTAAGTGCCTCCCTTAAATCTCTTGAGCAGGCAAAGTCGACACACATGAAAGTCTTGGAAAGCCAAAAGAGGTGCCTTAGAATCAATAATCAGGTGTAAAGCGCTGGGATAGATAGAGATTCTGTGCCCAGAAGGAGTTCTGTGTAGAAGAAAGTACGACTAGGACAGCCTTCACAAAGGTGTTAAAGACACTTGTAGAATGATTTTAATTTAGAAGATGGAGAAAGAGGCAACCCTGGCTGCCCCTCACCTGCTCTCCACCTGGAGAGCTTTTAAAACTGGCTGCCTGGGGCCCCTCCCAGACCAGTTAAATCAGGCTGTCTAGGGGTGGAGCTTGGGCAACTTTTGTTCTTTTCAATCTCCCCAGAGGTTAGGTTTCCGAAATGCAATGGGGTTGAGAATCATAATAACAAATGCACAGAGGAGGCCCGGAAAGAGGCACCTCCACTCACCTTCTCTGCTTCAGTCATGTTCTTCAGGATAGTGTACATGCAGCCAATGTTGAAGCAAATCCGGGAGTGGGGGTCCTGGACGGCACTGAAGGCATCCAGGGCTCCCTTCCAGTCCTTCTTGTCCGCTGCCAGCACCCCTTCATTCCAGAGGCTGATGGCCTCCACCAGGGACATGATTAGGTAGAAACTAGGAGGCCAAGAGAGCTGCCAGGAGACAGAGAGAAGACAGGTTGGAGCGTCTCCCCTAGCAGGGCTGCCTTAGTGGCCCCCAAGGTGTTCACTTTCTGGGCCAGATGAGTAGAATGGGGCCCAGCCTCCCTTAAGATAACTTCTCAGTGTTGCAAATGCATCAGGAAATGTCCCCACCTTTTGGCAACTGACTCATAACCCTACCATGAGAGAGAAAAGGAAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGGCGAGTAGGGGTGGAGTGTGGAGGAGAGAGGAAGTACATCAGCTGCTGCCTGAAGGATCAGTTCCCCAAAATGCTTCTGCTCTGTCACCCAGCTCCTCTTCTCTCTCCCACCCCTGTTCTGTGGCAGCTTCTGGCCAAAGTTCTGCTTCTAGAGCCAGGGTAACCTTGGCAGGTAGAGGCACCTCCCTGGTGATAATGACAGGAGGCAGCCAAATGCCTAGGCAGATAGGGGCAGGTCCCTGGTGAAACCCCACCTTCAAGCCAAAAACAGCCTGAAGGCTGAAAGACTAGGCTACTGGTCCCAAATGAAACCCGTGACCTAGAGTGAGAACTTCTGTTCCTGTTTGTCTGCTCTTTCCCAATTAATTATTTCTGACTAATGCCTTTTAACCAATTGAATGTTGCCTTTTCCAGTACTACCTATGTCCTGCCCCTCCCCTATTCTGAGCCCATAAAAGCCCCAGACTCACCCGCACTGGGGGGACTTTCCTGCCTTTGGGTAGGGGAACCACCCCTGCATCCCCTCTCCACTGAAAGCTGTTTTCATCACTCAATAAAACTCCCCACCCAGGCCGAGTGGGCAGGCCATCTCCTGCAGCAGGTAGTGTGGCCCACTGAGGCCTGGGCAGGGTGTCACCAGCCAGAGGTTCCTGGCTTACAAAGTGATGGAGAAAAAATCCTGTGTCACTGGGCCTTGATTTCCACACCCTTGTTAAATGGGAGTGTCAGATGAGAGGATAATTCTTTCCAGTCTTGAATGAATTCCTTGCTCACTTTTTTGTAATCCCATAGGCTGTATTAATATGTTAGTGTTTATCTTGAGCTGAAATTATCATTAACAAATTTTTGAGACAGGATAATCTTTGGAGATCCATCTGATCTGGGCCTGAAATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGACACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGAAGCCTGCCACCACGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCGGCCTCCTCGGCCTCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGAAATAACTTTTATGAACATTCATGAAGTTCAGAGGGGACCAATTTCCTGCAAATGTCAAAATTGGGAGCCACATGACAGTGAATTATGACTTCTCCCATCTTCCAGTGAAAAATTGAAGAGATGAAAGTCCTGCACTGATGACTAATGGATTTACTAGTCTCTGAAAAAACAGATTTAAGAGTTCTTTCCTTGCTTTTCCAGAAAAGTAAAAATCAGTAAAACCTCCCAGAGGAATAACTGGGGGTAAAGGGTATAGCCAATTTGGCTTGCTAAAATCCAGGCTTCTTTTTAGGTAAAATGCATGTTTATGGGGGTCAAATACTTAGATGCAAACTCTTGTTTTGTAGCAACTGAAAGAATTCACTCATTATCACCAAGCTTCCCCTAAAAGCCTGAAAATAAAACTTAAAAATGTATACTCCACAGTGCTTGTAGGATTGAAGGTGTGAGAATTAAGAAGACATGTGTGTCTTTGTCCAGATTGTTTTCCTGTGTTTACAAGGCCTTCCCAGCTCTCTTCTTT
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ACACAACAGAGCACCTTGTCCAGGAGAGTAGTAATTACTATTTATTGCTCTGTGGAAGATAAAAAAGATAGGGAAATAGGAGAAGCTTCTTTGAAAAATGAAACATCATTAGACGGGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAATGATATCTAATGTAATAATGAAATTTTAACCCTTGTTGCATTTCTTGTATTCCTATGAATGTATTGAACATTCAGTTTAAATAAATAATAAAATTTATTGCAAATGAAAATAATTAAAATATTATATAAATTGTTATATTTGTTTACTATACAAACTTATACATGAATAGTATACAATTAAAATGATAATGAATAAGAATGCATATAAATGCTAGTAGGAAGGGCTCAAGCAGGAAAACAAAGAAAGGCAGAAGGAATGAGAAGGCTAGAAGCAGAGGAATGCCAGGAGAAACAGAGACATGTGGGCCTGAAGGCCTGGGAGCTGAGAAGTGAGTGGTGGCCCACACAACCTTGCCAAGGATCCCATATCCAGGCCAAGGCAGGAGGCTACAGTCCCTGCTGGCATAGCTGTGCCCAGACTAGCTGCCAATCTCTTCTCCTGGACAATGTGCACTTTGTGTCCATCAGCCCTCAGAATGTGTGGTGCTGTTCACTCAGCCCCTCAGCAGGCCCCTGAGAGGAGGTGGGGCCATGTCCTTCCTCCAGCCAGAGGTGGGGGGTCCTGCCATGCTCTGCCTTAGAGCCTGAGATTGACTTGTCAAGCTATGTGAGAACATTTCAGTCACTTCTCTGTCTTCCTGTCAGGAGGGTGTGGCTGAGGCTTGTTTACCTACTGTTGGAGTGTGGAAGGGACTGATTCTTTAAGGGACCTGGGGAGTCAACCACTGCCACACCTTGCAAAGACTGGCAGTAATCGGTAAAAATAATAACTAACTCTTATACAGTGGTGTGAAGTTCCACGAGACATTAATAGTTTGGCATCTCACTTAATTTTCATGATATTTAGAAACTCAGGAAGCTGAAAGCCAGATGTCTACATAGGCTACATAGCTTGCTTAAGACTAAAAGTCCAGAGAGAGACAGAGGCTAGGATTCGATCCTAGATCTTCTCCTTCCAAACTCCATACCCTTTCCACCTTACCACAACCAATCAAAAAAATAATTATCGAGAATGCTTAACTCCATACTATGGTATTTGAGTGAGAAAACATAACGAAAAAGATGCGAGACATCCCACACCATGCCCCCAGCAGACATCACTAGTCAATCACAGTACAATTTCCTCTTGCCAGCCTCAGCATCTTTAAAAGAGTCTCCTTTATAATTGATCAGAATTGTCACTTGGGATAAAAGCTATTTTTTGTAAGTGCCTCCCTTAAATCTCTTGAGCAGGCAAAGTCGACACACATGAAAGTCTTGGAAAGCCAAAAGAGGTGCCTTAGAATCAATAATCAGGTGTAAAGCGCTGGGATAGATAGAGATTCTGTGCCCAGAAGGAGTTCTGTGTAGAAGAAAGTACGACTAGGACAGCCTTCACAAAGGTGTTAAAGACACTTGTAGAATGATTTTAATTTAGAAGATGGAGAAAGAGGCAACCCTGGCTGCCCCTCACCTGCTCTCCACCTGGAGAGCTTTTAAAACTGGCTGCCTGGGGCCCCTCCCAGACCAGTTAAATCAGGCTGTCTAGGGGTGGAGCTTGGGCAACTTTTGTTCTTTTCAATCTCCCCAGAGGTTAGGTTTCCGAAATGCAATGGGGTTGAGAATCATAATAACAAATGCACAGAGGAGGCCCGGAAAGAGGCACCTCCACTCACCTTCTCTGCTTCAGTCATGTTCTTCAGGATAGTGTACATGCAGCCAATGTTGAAGCAAATCCGGGAGTGGGGGTCCTGGACGGCACTGAAGGCATCCAGGGCTCCCTTCCAGTCCGCTGCCAGCACCCCTTCATTCCAGAGGCTGATGGCCTCCACCAGGGACATGATTAGGTAGAAACTAGGAGGCCAAGAGAGCTGCCAGGAGACAGAGAGAAGACAGGTTGGAGCGTCTCCCCTAGCAGGGCTGCCTTAGTGGCCCCCAAGGTGTTCACTTTCTGGGCCAGATGAGTAGAATGGGGCCCAGCCTCCCTTAAGATAACTTCTCAGTGTTGCAAATGCATCAGGAAATGTCCCCACCTTTTGGCAACTGACTCATAACCCTACCATGAGAGAGAAAAGGAAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGGCGAGTAGGGGTGGAGTGTGGAGGAGAGAGGAAGTACATCAGCTGCTGCCTGAAGGATCAGTTCCCCAAAATGCTTCTGCTCTGTCACCCAGCTCCTCTTCTCTCTCCCACCCCTGTTCTGTGGCAGCTTCTGGCCAAAGTTCTGCTTCTAGAGCCAGGGTAACCTTGGCAGGTAGAGGCACCTCCCTGGTGATAATGACAGGAGGCAGCCAAATGCCTAGGCAGATAGGGGCAGGTCCCTGGTGAAACCCCACCTTCAAGCCAAAAACAGCCTGAAGGCTGAAAGACTAGGCTACTGGTCCCAAATGAAACCCGTGACCTAGAGTGAGAACTTCTGTTCCTGTTTGTCTGCTCTTTCCCAATTAATTATTTCTGACTAATGCCTTTTAACCAATTGAATGTTGCCTTTTCCAGTACTACCTATGTCCTGCCCCTCCCCTATTCTGAGCCCATAAAAGCCCCAGACTCACCCGCACTGGGGGGACTTTCCTGCCTTTGGGTAGGGGAACCACCCCTGCATCCCCTCTCCACTGAAAGCTGTTTTCATCACTCAATAAAACTCCCCACCCAGGCCGAGTGGGCAGGCCATCTCCTGCAGCAGGTAGTGTGGCCCACTGAGGCCTGGGCAGGGTGTCACCAGCCAGAGGTTCCTGGCTTACAAAGTGATGGAGAAAAAATCCTGTGTCACTGGGCCTTGATTTCCACACCCTTGTTAAATGGGAGTGTCAGATGAGAGGATAATTCTTTCCAGTCTTGAATGAATTCCTTGCTCACTTTTTTGTAATCCCATAGGCTGTATTAATATGTTAGTGTTTATCTTGAGCTGAAATTATCATTAACAAATTTTTGAGACAGGATAATCTTTGGAGATCCATCTGATCTGGGCCTGAAATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGACACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGAAGCCTGCCACCACGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCGGCCTCCTCGGCCTCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGAAATAACTTTTATGAACATTCATGAAGTTCAGAGGGGACCAATTTCCTGCAAATGTCAAAATTGGGAGCCACATGACAGTGAATTATGACTTCTCCCATCTTCCAGTGAAAAATTGAAGAGATGAAAGTCCTGCACTGATGACTAATGGATTTACTAGTCTCTGAAAAAACAGATTTAAGAGTTCTTTCCTTGCTTTTCCAGAAAAGTAAAAATCAGTAAAACCTCCCAGAGGAATAACTGGGGGTAAAGGGTATAGCCAATTTGGCTTGCTAAAATCCAGGCTTCTTTTTAGGTAAAATGCATGTTTATGGGGGTCAAATACTTAGATGCAAACTCTTGTTTTGTAGCAACTGAAAGAATTCACTCATTATCACCAAGCTTCCCCTAAAAGCCTGAAAATAAAACTTAAAAATGTATACTCCACAGTGCTTGTAGGATTGAAGGTGTGAGAATTAAGAAGACATGTGTGTCTTTGTCCAGATTGTTTTCCTGTGTTTACAAGGCCTTCCCAGCTCTCTTCTTTNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 18,718 |
A genetic alteration at chromosome 1, position 183590577, in gene NCF2—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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ACCCTTGTTGCATTTCTTGTATTCCTATGAATGTATTGAACATTCAGTTTAAATAAATAATAAAATTTATTGCAAATGAAAATAATTAAAATATTATATAAATTGTTATATTTGTTTACTATACAAACTTATACATGAATAGTATACAATTAAAATGATAATGAATAAGAATGCATATAAATGCTAGTAGGAAGGGCTCAAGCAGGAAAACAAAGAAAGGCAGAAGGAATGAGAAGGCTAGAAGCAGAGGAATGCCAGGAGAAACAGAGACATGTGGGCCTGAAGGCCTGGGAGCTGAGAAGTGAGTGGTGGCCCACACAACCTTGCCAAGGATCCCATATCCAGGCCAAGGCAGGAGGCTACAGTCCCTGCTGGCATAGCTGTGCCCAGACTAGCTGCCAATCTCTTCTCCTGGACAATGTGCACTTTGTGTCCATCAGCCCTCAGAATGTGTGGTGCTGTTCACTCAGCCCCTCAGCAGGCCCCTGAGAGGAGGTGGGGCCATGTCCTTCCTCCAGCCAGAGGTGGGGGGTCCTGCCATGCTCTGCCTTAGAGCCTGAGATTGACTTGTCAAGCTATGTGAGAACATTTCAGTCACTTCTCTGTCTTCCTGTCAGGAGGGTGTGGCTGAGGCTTGTTTACCTACTGTTGGAGTGTGGAAGGGACTGATTCTTTAAGGGACCTGGGGAGTCAACCACTGCCACACCTTGCAAAGACTGGCAGTAATCGGTAAAAATAATAACTAACTCTTATACAGTGGTGTGAAGTTCCACGAGACATTAATAGTTTGGCATCTCACTTAATTTTCATGATATTTAGAAACTCAGGAAGCTGAAAGCCAGATGTCTACATAGGCTACATAGCTTGCTTAAGACTAAAAGTCCAGAGAGAGACAGAGGCTAGGATTCGATCCTAGATCTTCTCCTTCCAAACTCCATACCCTTTCCACCTTACCACAACCAATCAAAAAAATAATTATCGAGAATGCTTAACTCCATACTATGGTATTTGAGTGAGAAAACATAACGAAAAAGATGCGAGACATCCCACACCATGCCCCCAGCAGACATCACTAGTCAATCACAGTACAATTTCCTCTTGCCAGCCTCAGCATCTTTAAAAGAGTCTCCTTTATAATTGATCAGAATTGTCACTTGGGATAAAAGCTATTTTTTGTAAGTGCCTCCCTTAAATCTCTTGAGCAGGCAAAGTCGACACACATGAAAGTCTTGGAAAGCCAAAAGAGGTGCCTTAGAATCAATAATCAGGTGTAAAGCGCTGGGATAGATAGAGATTCTGTGCCCAGAAGGAGTTCTGTGTAGAAGAAAGTACGACTAGGACAGCCTTCACAAAGGTGTTAAAGACACTTGTAGAATGATTTTAATTTAGAAGATGGAGAAAGAGGCAACCCTGGCTGCCCCTCACCTGCTCTCCACCTGGAGAGCTTTTAAAACTGGCTGCCTGGGGCCCCTCCCAGACCAGTTAAATCAGGCTGTCTAGGGGTGGAGCTTGGGCAACTTTTGTTCTTTTCAATCTCCCCAGAGGTTAGGTTTCCGAAATGCAATGGGGTTGAGAATCATAATAACAAATGCACAGAGGAGGCCCGGAAAGAGGCACCTCCACTCACCTTCTCTGCTTCAGTCATGTTCTTCAGGATAGTGTACATGCAGCCAATGTTGAAGCAAATCCGGGAGTGGGGGTCCTGGACGGCACTGAAGGCATCCAGGGCTCCCTTCCAGTCCTTCTTGTCCGCTGCCAGCACCCCTTCATTCCAGAGGCTGATGGCCTCCACCAGGGACATGATTAGGTAGAAACTAGGAGGCCAAGAGAGCTGCCAGGAGACAGAGAGAAGACAGGTTGGAGCGTCTCCCCTAGCAGGGCTGCCTTAGTGGCCCCCAAGGTGTTCACTTTCTGGGCCAGATGAGTAGAATGGGGCCCAGCCTCCCTTAAGATAACTTCTCAGTGTTGCAAATGCATCAGGAAATGTCCCCACCTTTTGGCAACTGACTCATAACCCTACCATGAGAGAGAAAAGGAAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGGCGAGTAGGGGTGGAGTGTGGAGGAGAGAGGAAGTACATCAGCTGCTGCCTGAAGGATCAGTTCCCCAAAATGCTTCTGCTCTGTCACCCAGCTCCTCTTCTCTCTCCCACCCCTGTTCTGTGGCAGCTTCTGGCCAAAGTTCTGCTTCTAGAGCCAGGGTAACCTTGGCAGGTAGAGGCACCTCCCTGGTGATAATGACAGGAGGCAGCCAAATGCCTAGGCAGATAGGGGCAGGTCCCTGGTGAAACCCCACCTTCAAGCCAAAAACAGCCTGAAGGCTGAAAGACTAGGCTACTGGTCCCAAATGAAACCCGTGACCTAGAGTGAGAACTTCTGTTCCTGTTTGTCTGCTCTTTCCCAATTAATTATTTCTGACTAATGCCTTTTAACCAATTGAATGTTGCCTTTTCCAGTACTACCTATGTCCTGCCCCTCCCCTATTCTGAGCCCATAAAAGCCCCAGACTCACCCGCACTGGGGGGACTTTCCTGCCTTTGGGTAGGGGAACCACCCCTGCATCCCCTCTCCACTGAAAGCTGTTTTCATCACTCAATAAAACTCCCCACCCAGGCCGAGTGGGCAGGCCATCTCCTGCAGCAGGTAGTGTGGCCCACTGAGGCCTGGGCAGGGTGTCACCAGCCAGAGGTTCCTGGCTTACAAAGTGATGGAGAAAAAATCCTGTGTCACTGGGCCTTGATTTCCACACCCTTGTTAAATGGGAGTGTCAGATGAGAGGATAATTCTTTCCAGTCTTGAATGAATTCCTTGCTCACTTTTTTGTAATCCCATAGGCTGTATTAATATGTTAGTGTTTATCTTGAGCTGAAATTATCATTAACAAATTTTTGAGACAGGATAATCTTTGGAGATCCATCTGATCTGGGCCTGAAATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGACACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGAAGCCTGCCACCACGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCGGCCTCCTCGGCCTCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGAAATAACTTTTATGAACATTCATGAAGTTCAGAGGGGACCAATTTCCTGCAAATGTCAAAATTGGGAGCCACATGACAGTGAATTATGACTTCTCCCATCTTCCAGTGAAAAATTGAAGAGATGAAAGTCCTGCACTGATGACTAATGGATTTACTAGTCTCTGAAAAAACAGATTTAAGAGTTCTTTCCTTGCTTTTCCAGAAAAGTAAAAATCAGTAAAACCTCCCAGAGGAATAACTGGGGGTAAAGGGTATAGCCAATTTGGCTTGCTAAAATCCAGGCTTCTTTTTAGGTAAAATGCATGTTTATGGGGGTCAAATACTTAGATGCAAACTCTTGTTTTGTAGCAACTGAAAGAATTCACTCATTATCACCAAGCTTCCCCTAAAAGCCTGAAAATAAAACTTAAAAATGTATACTCCACAGTGCTTGTAGGATTGAAGGTGTGAGAATTAAGAAGACATGTGTGTCTTTGTCCAGATTGTTTTCCTGTGTTTACAAGGCCTTCCCAGCTCTCTTCTTTGCCTGGCAAACTCCTACTCATCTTTCAAAGCCCAGTTTAAATGTCACCAACTGTGCTAAATCTAGCCCTGAACTCTGGGTAGTAGGAGAATTTTCCTCTCCTTTGTACCACCTTTACCCAAAAACTTGCATCATACTTACTGCAATTTATCTCTTTATCTGCTCAATTCATGGGCTCCTTGGAAGTTGGGACCATGCCTTTTCATTCTAGGATCTCTAGCACAGATACTCAATACATGATGAAGGGATACATTCTAAAAGAAATTAGAAATCATTGGTAAATGACCTGCAGGTAGCAGTGATGGCAGAAAG
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ACCCTTGTTGCATTTCTTGTATTCCTATGAATGTATTGAACATTCAGTTTAAATAAATAATAAAATTTATTGCAAATGAAAATAATTAAAATATTATATAAATTGTTATATTTGTTTACTATACAAACTTATACATGAATAGTATACAATTAAAATGATAATGAATAAGAATGCATATAAATGCTAGTAGGAAGGGCTCAAGCAGGAAAACAAAGAAAGGCAGAAGGAATGAGAAGGCTAGAAGCAGAGGAATGCCAGGAGAAACAGAGACATGTGGGCCTGAAGGCCTGGGAGCTGAGAAGTGAGTGGTGGCCCACACAACCTTGCCAAGGATCCCATATCCAGGCCAAGGCAGGAGGCTACAGTCCCTGCTGGCATAGCTGTGCCCAGACTAGCTGCCAATCTCTTCTCCTGGACAATGTGCACTTTGTGTCCATCAGCCCTCAGAATGTGTGGTGCTGTTCACTCAGCCCCTCAGCAGGCCCCTGAGAGGAGGTGGGGCCATGTCCTTCCTCCAGCCAGAGGTGGGGGGTCCTGCCATGCTCTGCCTTAGAGCCTGAGATTGACTTGTCAAGCTATGTGAGAACATTTCAGTCACTTCTCTGTCTTCCTGTCAGGAGGGTGTGGCTGAGGCTTGTTTACCTACTGTTGGAGTGTGGAAGGGACTGATTCTTTAAGGGACCTGGGGAGTCAACCACTGCCACACCTTGCAAAGACTGGCAGTAATCGGTAAAAATAATAACTAACTCTTATACAGTGGTGTGAAGTTCCACGAGACATTAATAGTTTGGCATCTCACTTAATTTTCATGATATTTAGAAACTCAGGAAGCTGAAAGCCAGATGTCTACATAGGCTACATAGCTTGCTTAAGACTAAAAGTCCAGAGAGAGACAGAGGCTAGGATTCGATCCTAGATCTTCTCCTTCCAAACTCCATACCCTTTCCACCTTACCACAACCAATCAAAAAAATAATTATCGAGAATGCTTAACTCCATACTATGGTATTTGAGTGAGAAAACATAACGAAAAAGATGCGAGACATCCCACACCATGCCCCCAGCAGACATCACTAGTCAATCACAGTACAATTTCCTCTTGCCAGCCTCAGCATCTTTAAAAGAGTCTCCTTTATAATTGATCAGAATTGTCACTTGGGATAAAAGCTATTTTTTGTAAGTGCCTCCCTTAAATCTCTTGAGCAGGCAAAGTCGACACACATGAAAGTCTTGGAAAGCCAAAAGAGGTGCCTTAGAATCAATAATCAGGTGTAAAGCGCTGGGATAGATAGAGATTCTGTGCCCAGAAGGAGTTCTGTGTAGAAGAAAGTACGACTAGGACAGCCTTCACAAAGGTGTTAAAGACACTTGTAGAATGATTTTAATTTAGAAGATGGAGAAAGAGGCAACCCTGGCTGCCCCTCACCTGCTCTCCACCTGGAGAGCTTTTAAAACTGGCTGCCTGGGGCCCCTCCCAGACCAGTTAAATCAGGCTGTCTAGGGGTGGAGCTTGGGCAACTTTTGTTCTTTTCAATCTCCCCAGAGGTTAGGTTTCCGAAATGCAATGGGGTTGAGAATCATAATAACAAATGCACAGAGGAGGCCCGGAAAGAGGCACCTCCACTCACCTTCTCTGCTTCAGTCATGTTCTTCAGGATAGTGTACATGCAGCCAATGTTGAAGCAAATCCGGGAGTGGGGGTCCTGGACGGCACTGAAGGCATCCAGGGCTCCCTTCCAGTCCTTCTTGTCCGCTGCCAGCACCCCTTCATTCCAGAGGCTGATGGCCTCCACCAGGGACATGATTAGGTAGAAACTAGGAGGCCAAGAGAGCTGCCAGGAGACAGAGAGAAGACAGGTTGGAGCGTCTCCCCTAGCAGGGCTGCCTTAGTGGCCCCCAAGGTGTTCACTTTCTGGGCCAGATGAGTAGAATGGGGCCCAGCCTCCCTTAAGATAACTTCTCAGTGTTGCAAATGCATCAGGAAATGTCCCCACCTTTTGGCAACTGACTCATAACCCTACCATGAGAGAGAAAAGGAAAGAAGCAGAGATGAGAGAGGGCGAGTAGGGGTGGAGTGTGGAGGAGAGAGGAAGTACATCAGCTGCTGCCTGAAGGATCAGTTCCCCAAAATGCTTCTGCTCTGTCACCCAGCTCCTCTTCTCTCTCCCACCCCTGTTCTGTGGCAGCTTCTGGCCAAAGTTCTGCTTCTAGAGCCAGGGTAACCTTGGCAGGTAGAGGCACCTCCCTGGTGATAATGACAGGAGGCAGCCAAATGCCTAGGCAGATAGGGGCAGGTCCCTGGTGAAACCCCACCTTCAAGCCAAAAACAGCCTGAAGGCTGAAAGACTAGGCTACTGGTCCCAAATGAAACCCGTGACCTAGAGTGAGAACTTCTGTTCCTGTTTGTCTGCTCTTTCCCAATTAATTATTTCTGACTAATGCCTTTTAACCAATTGAATGTTGCCTTTTCCAGTACTACCTATGTCCTGCCCCTCCCCTATTCTGAGCCCATAAAAGCCCCAGACTCACCCGCACTGGGGGGACTTTCCTGCCTTTGGGTAGGGGAACCACCCCTGCATCCCCTCTCCACTGAAAGCTGTTTTCATCACTCAATAAAACTCCCCACCCAGGCCGAGTGGGCAGGCCATCTCCTGCAGCAGGTAGTGTGGCCCACTGAGGCCTGGGCAGGGTGTCACCAGCCAGAGGTTCCTGGCTTACAAAGTGATGGAGAAAAAATCCTGTGTCACTGGGCCTTGATTTCCACACCCTTGTTAAATGGGAGTGTCAGATGAGAGGATAATTCTTTCCAGTCTTGAATGAATTCCTTGCTCACTTTTTTGTAATCCCATAGGCTGTATTAATATGTTAGTGTTTATCTTGAGCTGAAATTATCATTAACAAATTTTTGAGACAGGATAATCTTTGGAGATCCATCTGATCTGGGCCTGAAATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGACACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGAAGCCTGCCACCACGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCGGCCTCCTCGGCCTCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGAAATAACTTTTATGAACATTCATGAAGTTCAGAGGGGACCAATTTCCTGCAAATGTCAAAATTGGGAGCCACATGACAGTGAATTATGACTTCTCCCATCTTCCAGTGAAAAATTGAAGAGATGAAAGTCCTGCACTGATGACTAATGGATTTACTAGTCTCTGAAAAAACAGATTTAAGAGTTCTTTCCTTGCTTTTCCAGAAAAGTAAAAATCAGTAAAACCTCCCAGAGGAATAACTGGGGGTAAAGGGTATAGCCAATTTGGCTTGCTAAAATCCAGGCTTCTTTTTAGGTAAAATGCATGTTTATGGGGGTCAAATACTTAGATGCAAACTCTTGTTTTGTAGCAACTGAAAGAATTCACTCATTATCACCAAGCTTCCCCTAAAAGCCTGAAAATAAAACTTAAAAATGTATACTCCACAGTGCTTGTAGGATTGAAGGTGTGAGAATTAAGAAGACATGTGTGTCTTTGTCCAGATTGTTTTCCTGTGTTTACAAGGCCTTCCCAGCTCTCTTCTTTGCCTGGCAAACTCCTACTCATCTTTCAAAGCCCAGTTTAAATGTCACCAACTGTGCTAAATCTAGCCCTGAACTCTGGGTAGTAGGAGAATTTTCCTCTCCTTTGTACCACCTTTACCCAAAAACTTGCATCATACTTACTGCAATTTATCTCTTTATCTGCTCAATTCATGGGCTCCTTGGAAGTTGGGACCATGCCTTTTCATTCTAGGATCTCTAGCACAGATACTCAATACATGATGAAGGGATACATTCTAAAAGAAATTAGAAATCATTGGTAAATGACCTGCAGGTAGCAGTGATGGCAGAAA
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benign
| 18,721 |
Variant in HMCN1 (hemicentin 1), chromosome 1, position 186015942—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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|
benign
| 18,775 |
Chromosome 1, position 186038044, gene HMCN1 (hemicentin 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
benign
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GCTTTTTAACAATTTTTGCTTTGTTATTCAATGCATAAGGTATTGTCATTATAAAATATTATTCATGAATATAAATCATGTTGTTTTGTCATGTTTAATAATTTTTGCTTTGTATAGTTGTCAGAAATCGATGTCAAATTATTGTATATCTTTGTCCTTCTCCTTATTGTAACATTTTTGTGGGTTTTTATTTGTGCTCCTTATCCACTTAGATATTTTAATTAAAAATAGTTTTAACCCATTGTATTAGTCCATGTTCATGCTGCCGATAAAGACATACCCAAGACTGGGCAATTTAGAAAAGAAAGAGGTTTAATGGACTCACAGTTACACATAGCTGGGGAGGCCTCACAATCATGGCAGAAGGCAAAAGGCACATCTCACATGGTGGCAGACAAGAGAAGAGAATGAAAGCCAAGGCAATCTGATGGATCTAAAACCATCAGATCCCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACAGTATGGAGGAAACCGCTCCCATGATTCAATTATCTACCAATGGGTCCCTCCCAGCTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACATAGCCAAACCATATCACCCATACAAGTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAAGTTGAAGCGATTCTCCTGTCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACTACCTCCATCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATTTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCACACCCGGCCACCCATACAAGTATTAACGTGTCAAAAAGTCACTATTTTAAGTGTCAAAAAGCTCTATTAAACAATGAAATGAACTCAGTCATATTTATATATTTAATTTTATTTCTGCCATCTTACTTATTTCTACTATTTTTTCTTGTTTTCTTTCCTTCTTTCCCCCTTTCCTGTTTTTGGTAGATTAATGGATTGATGGATTTATTGATTGTATGTGGGTCGAGGGTCTGTAGTGCATTGAGTTAGTTAAATGTAGCAAATCCTTAAAATGTGTTTTTTTTTTCTATCAACTTCAGATACTAATTTACAACATCTTCTTCAAACAAGACAGAACCTTTAGTTCACTTGTAATTTTTTAATCCTGGATGTCTCTCACACTCCTTGAGATATTGTTGAAAACATGGCATTAATGTTCCAAGTTATTTCTTTTATATTATGCCTCTCGGACTTTACGAATTCCTACTTTCCAAGTACATTAAATAACAGATCAGCATTATCAGTAATTACTTAAAGTTGAAAACGTACTTTTCTGTTTTATTTTGTGAATAACTTAAGTCTAAATTTTATATCAAAGGAAAAAAACTGCCAAAAACCACACAAAAGTTATTCTATTTTTTTCTGAAATAGCTTAAGACAGTGCTGTCCAAAGATAAAGTAAGATATTTTGAGATGTTGATTTCTTCTTCACTGGAAGAATTCAAATTTAGTAGACTAATTACTTCTTGGTAAAGATAATTACTTACCAAATCAATCAGATTAAGTAAAATAAAAAATGTTTCTTTAACTTTTTTTTACTCCTCTACTAATCTATATAATTCTAAGGATTTTCCTATCTGGACACAGAGAAATGTGTGATCCAGAAAACTTATTTACATTTTTTTAAATCCTGTTCTTCAGTCTATTTAATAGTTTACTTTTATTCCAAATAGGTCAGTGTATATATGTGAAAAAAAGAAGAGAGGAAGAAAAATTATAATTTTAATTGAGCAAACAATTTCAGCTTAAATATTCTACTTATAAGAAATAATTATCTGTTTGGGCCTCTTGTAGAACCACCTAGTCTGGAAGATGCTGGAAAAATGCTGAATGAGACTGTGTTGGTGAGCAACCCTGTACAGCTGGAGTGTAAGGCAGCTGGAAATCCTGTGCCTGGTACATTTACTTTTGAACTCTGTAACTTAATATTTTAAGATTTCTGGGAATAACTGAAATTGGTTTTGAGCATAATATACTAATTACTAGTAAAGAACAGGTTATAGAATACATTTCATGGGTGAAACATTGATAAGAATATTATTAGATAACATTTTTGAATTTTTGTTGCCTTTAACTAACTGCATGAAACAATTTATTTAAACAATGTAGAAATATATGAATACCTTAATCATCTTATTGTCAATATTGTGGCCACAAGGCCCACATGGTGGTTTATATCCATCTATGCTGAAACTTTTTTTTAACTTAAAAGTATCTTAATGAAGCTAGATAAAATTGTCGTTCTAATGAGACTACAACTTTGTTTTGTATATTCCCACCACTGGTAGATTATTCATATGAATCAGTAACAACATAAATCTTTGAGGCCAACAGTGTGGATGGTATTTGGTTTGATTAGACATGTAGCCAAAATTTTATGGATGAGAGGAAACATACAACAAAAAATAGATAGGTTGAAAGTTTGCTATTAAATAATACTGATATATTAGAGATAGTAAAGAATATCTTTCTTCTAAATTCATTTTCAGGACTCACCGACTTGGATCTTGGTGTTTTTCTAAGGGTTACCTTCTCTTAAAAATCAAAGCTAAAGAGATGATTATGTAAACAGATTAAATTCAAATAATAAGTATAAGAATAAAGTAATAGTGACTTAGCTAAGATCCAACTTAGTATATTTAATTTAAAAAATTTTTACATAGATCATCTTCTCCCCTTCTTCTTTCAGTTATTACATGGTACAAAGATAATCGTCTACTCTCAGGTTCCACCAGCATGACTTTCTTGAACAGAGGACAGATCATTGATATTGAAAGTGCCCAGATCTCAGATGCTGGCATATATAAATGCGTGGCCATCAACTCAGCTGGAGCTACAGAGTTATTTTACAGTCTGCAAGTTCATGGTTAGTGCCACTTCACCTAGATTCATTCTGGGGTAAAGAAGCATTCAAAATGATTAAGTGCTTCTATAAAATTCTTGTGTAAGTATTTAACAGAATGTGTTATTGTCATCTTTATGTAAGGGCACAGTGTTCTAAAACTTATAAATGTGCTTATTCCTGATTCCTATTAAAATGCTCAATTTCCACATGCTGTTGACTTAAGTTTGCTTTCAATTAGTTGTTGAAATAGTCATTGATACTGTTAGCTAACAACAAAAAACACTGCTTATAAATGCTCTCTGAAAGAATCATAGGTATTAACGAAATGTTTTTGAGTGATTATCTCTAATAATGCTTTTAAGACGAGTTGGTAGTTAACATACTACAGTGGATGCAGTGAAGGGGGTACACACTTGTGTTCATGTGCACACACACACACACACACACACGCCTAGAAATCAATAAATAAAATTCCACTCCGGCATAAAAAACTGATTTTTTTAACAAACTGGCAAAACTTGTTTTTCCTCATCTGTGAAATGGAGAAATTGATACTTGCTCTGTTTATCTCACAGGATGGCTGTGATTAGATCTTAAATAAGAGAGATGTGAAAGAACTTACCAAAAAACAAGCAAACCCTCCAATAAGAACATAATATTGTAGACATTAGATGTAGTTTTCATCATTTGAGATCACAAATCCTGTGATATTAACGTGTCTTACTTTCATTTGTTTTTTTCAGTGGCCCCATCAATTTCTGGCAGCAATAACATGGTGGCAGTGGTGGTTAATAACCCGGTGAGGTTAGAATGTGAAGCCAGAGGTATTCCTGCCCCAAGTCTGACCTGGTTGAAAGATGGGAGTCCTGTTTCTAGTTTTTCTAATGGATTACAGGTACCTTCATTCATTTCTTTGGTGACATTTACCACCTGATTATTCAGTACAGGAAGTACACACAGGTAAAACTGTTGAAGAGATTTAGAGAACAAGGATTAACAGATGCTATTTTTTAAATACACATATGCAACCATAAACACCATGGACACATAACTGGGGTCCCCAAACAATTCATTAAAAGCTCACTGTTTCTAAGAGTTCCCTTATCT
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GCTTTTTAACAATTTTTGCTTTGTTATTCAATGCATAAGGTATTGTCATTATAAAATATTATTCATGAATATAAATCATGTTGTTTTGTCATGTTTAATAATTTTTGCTTTGTATAGTTGTCAGAAATCGATGTCAAATTATTGTATATCTTTGTCCTTCTCCTTATTGTAACATTTTTGTGGGTTTTTATTTGTGCTCCTTATCCACTTAGATATTTTAATTAAAAATAGTTTTAACCCATTGTATTAGTCCATGTTCATGCTGCCGATAAAGACATACCCAAGACTGGGCAATTTAGAAAAGAAAGAGGTTTAATGGACTCACAGTTACACATAGCTGGGGAGGCCTCACAATCATGGCAGAAGGCAAAAGGCACATCTCACATGGTGGCAGACAAGAGAAGAGAATGAAAGCCAAGGCAATCTGATGGATCTAAAACCATCAGATCCCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACAGTATGGAGGAAACCGCTCCCATGATTCAATTATCTACCAATGGGTCCCTCCCAGCTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACATAGCCAAACCATATCACCCATACAAGTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAAGTTGAAGCGATTCTCCTGTCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACTACCTCCATCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATTTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCACACCCGGCCACCCATACAAGTATTAACGTGTCAAAAAGTCACTATTTTAAGTGTCAAAAAGCTCTATTAAACAATGAAATGAACTCAGTCATATTTATATATTTAATTTTATTTCTGCCATCTTACTTATTTCTACTATTTTTTCTTGTTTTCTTTCCTTCTTTCCCCCTTTCCTGTTTTTGGTAGATTAATGGATTGATGGATTTATTGATTGTATGTGGGTCGAGGGTCTGTAGTGCATTGAGTTAGTTAAATGTAGCAAATCCTTAAAATGTGTTTTTTTTTTCTATCAACTTCAGATACTAATTTACAACATCTTCTTCAAACAAGACAGAACCTTTAGTTCACTTGTAATTTTTTAATCCTGGATGTCTCTCACACTCCTTGAGATATTGTTGAAAACATGGCATTAATGTTCCAAGTTATTTCTTTTATATTATGCCTCTCGGACTTTACGAATTCCTACTTTCCAAGTACATTAAATAACAGATCAGCATTATCAGTAATTACTTAAAGTTGAAAACGTACTTTTCTGTTTTATTTTGTGAATAACTTAAGTCTAAATTTTATATCAAAGGAAAAAAACTGCCAAAAACCACACAAAAGTTATTCTATTTTTTTCTGAAATAGCTTAAGACAGTGCTGTCCAAAGATAAAGTAAGATATTTTGAGATGTTGATTTCTTCTTCACTGGAAGAATTCAAATTTAGTAGACTAATTACTTCTTGGTAAAGATAATTACTTACCAAATCAATCAGATTAAGTAAAATAAAAAATGTTTCTTTAACTTTTTTTTACTCCTCTACTAATCTATATAATTCTAAGGATTTTCCTATCTGGACACAGAGAAATGTGTGATCCAGAAAACTTATTTACATTTTTTTAAATCCTGTTCTTCAGTCTATTTAATAGTTTACTTTTATTCCAAATAGGTCAGTGTATATATGTGAAAAAAAGAAGAGAGGAAGAAAAATTATAATTTTAATTGAGCAAACAATTTCAGCTTAAATATTCTACTTATAAGAAATAATTATCTGTTTGGGCCTCTTGTAGAACCACCTAGTCTGGAAGATGCTGGAAAAATGCTGAATGAGACTGTGTTGGTGAGCAACCCTGTACAGCTGGAGTGTAAGGCAGCTGGAAATCCTGTGCCTGGTACATTTATTTTGAACTCTGTAACTTAATATTTTAAGATTTCTGGGAATAACTGAAATTGGTTTTGAGCATAATATACTAATTACTAGTAAAGAACAGGTTATAGAATACATTTCATGGGTGAAACATTGATAAGAATATTATTAGATAACATTTTTGAATTTTTGTTGCCTTTAACTAACTGCATGAAACAATTTATTTAAACAATGTAGAAATATATGAATACCTTAATCATCTTATTGTCAATATTGTGGCCACAAGGCCCACATGGTGGTTTATATCCATCTATGCTGAAACTTTTTTTTAACTTAAAAGTATCTTAATGAAGCTAGATAAAATTGTCGTTCTAATGAGACTACAACTTTGTTTTGTATATTCCCACCACTGGTAGATTATTCATATGAATCAGTAACAACATAAATCTTTGAGGCCAACAGTGTGGATGGTATTTGGTTTGATTAGACATGTAGCCAAAATTTTATGGATGAGAGGAAACATACAACAAAAAATAGATAGGTTGAAAGTTTGCTATTAAATAATACTGATATATTAGAGATAGTAAAGAATATCTTTCTTCTAAATTCATTTTCAGGACTCACCGACTTGGATCTTGGTGTTTTTCTAAGGGTTACCTTCTCTTAAAAATCAAAGCTAAAGAGATGATTATGTAAACAGATTAAATTCAAATAATAAGTATAAGAATAAAGTAATAGTGACTTAGCTAAGATCCAACTTAGTATATTTAATTTAAAAAATTTTTACATAGATCATCTTCTCCCCTTCTTCTTTCAGTTATTACATGGTACAAAGATAATCGTCTACTCTCAGGTTCCACCAGCATGACTTTCTTGAACAGAGGACAGATCATTGATATTGAAAGTGCCCAGATCTCAGATGCTGGCATATATAAATGCGTGGCCATCAACTCAGCTGGAGCTACAGAGTTATTTTACAGTCTGCAAGTTCATGGTTAGTGCCACTTCACCTAGATTCATTCTGGGGTAAAGAAGCATTCAAAATGATTAAGTGCTTCTATAAAATTCTTGTGTAAGTATTTAACAGAATGTGTTATTGTCATCTTTATGTAAGGGCACAGTGTTCTAAAACTTATAAATGTGCTTATTCCTGATTCCTATTAAAATGCTCAATTTCCACATGCTGTTGACTTAAGTTTGCTTTCAATTAGTTGTTGAAATAGTCATTGATACTGTTAGCTAACAACAAAAAACACTGCTTATAAATGCTCTCTGAAAGAATCATAGGTATTAACGAAATGTTTTTGAGTGATTATCTCTAATAATGCTTTTAAGACGAGTTGGTAGTTAACATACTACAGTGGATGCAGTGAAGGGGGTACACACTTGTGTTCATGTGCACACACACACACACACACACACGCCTAGAAATCAATAAATAAAATTCCACTCCGGCATAAAAAACTGATTTTTTTAACAAACTGGCAAAACTTGTTTTTCCTCATCTGTGAAATGGAGAAATTGATACTTGCTCTGTTTATCTCACAGGATGGCTGTGATTAGATCTTAAATAAGAGAGATGTGAAAGAACTTACCAAAAAACAAGCAAACCCTCCAATAAGAACATAATATTGTAGACATTAGATGTAGTTTTCATCATTTGAGATCACAAATCCTGTGATATTAACGTGTCTTACTTTCATTTGTTTTTTTCAGTGGCCCCATCAATTTCTGGCAGCAATAACATGGTGGCAGTGGTGGTTAATAACCCGGTGAGGTTAGAATGTGAAGCCAGAGGTATTCCTGCCCCAAGTCTGACCTGGTTGAAAGATGGGAGTCCTGTTTCTAGTTTTTCTAATGGATTACAGGTACCTTCATTCATTTCTTTGGTGACATTTACCACCTGATTATTCAGTACAGGAAGTACACACAGGTAAAACTGTTGAAGAGATTTAGAGAACAAGGATTAACAGATGCTATTTTTTAAATACACATATGCAACCATAAACACCATGGACACATAACTGGGGTCCCCAAACAATTCATTAAAAGCTCACTGTTTCTAAGAGTTCCCTTATCTN
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benign
| 18,782 |
Is the chromosome 1, position 186144718 variant in HMCN1 (hemicentin 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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benign
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|
CACTTGAACTCTACAACATTTTGTATCTTGAAGTCCAATTCTAGTTAGGATTTTCCATATTGATTAAAAAATAAAAATAAAAAAGTCTTTAGCTGAAAACCTGTATTTATATGTAGTAGAAATGACACAGAAATGAATAAATGTTACCCAATTGTTAACCCTCCAATTAAAAATGCATCTATATTAAATGGCATTATATTGTAAGAGGCTGAGGCTTTTGTTAACCAACAGCCTTGAAAATAAAATGTATTAAAATAATTGGAACTTCAGAATTTTTGAAATCATACAGTCAATATTTGAGGGCTATGAGCATCCACAGCCTGAATTAATACAGAAGTAGTTTTGAATATCTGCCATATATTTAAAGCCTTTCTTCTTTCCTCTGAGGTTTAGCCAAATACTTTTTAGTGCAAATTCTTGTTGGCTAAAATAGATTTGTGTGACTATGTTTTTGTCTACAAAGCACAAGGATAATTAGTCAACTCAGTCAGAAACCCATTAACTATAAGAAACTGTAACATGCATTTAAAAATATTTTTCTAACCAAAGCAGACAAATGATAATTTCATTACATGGTTTTCAACTTGTTCTGGAGAATATTTACACTCAGCCTTTGAGGCTCTTATTTCTGCTCATATTTTGATTAAACCAGGTGACCAAAAGATGTACTTTATGAGCTCCATATCTAGCAAGTTCCCTGAAAACAAAAATATGACCTGGTATTCACGTGTATATAAGGAAAGCCATAATGTTGAATCTCAGCCCAGGTACCTGGTAAAACATAAGGTTGTTTCATTCTTGTGGTCCAATGATGTGATGTGTTAGTTCCCAAAGGAAGGCCTTAATATCACTCCTTGGAAACTACTAGTCAGCTTTTTATGTTGTTTAGGAAGCAGGTTAGTATGTTATTCAGAACTTTAATTCATGAACACATGTAATGGAAAAAGTTTTCCAAAGAATTACAGCTGTGCAAATCATCATGTTGTTGAAAGATCCAAGTACATATGTAGATATGAAGCTGAATCAGGCTTAAGGATGTGGTCTTGCTGTCTAGGGTCCAAATTATCTTTGTGGAAATATTTGTATTGTCTATAACCACATCTCAATCTGTTATACAGCCTTGTTCCCAAGCTCCCAGTTATTTTCACTTTCTCCAGAGCAAAGAACACAGACAAATACTTAGCTAAGGGCTTAAACACTCAGACTGTATTTATATATGGTAGTTTGAGTAAATTTAATTGTAATAAAATAGCTCCTTTGGGTGATTTTAAACATTTATCTTGGCATCAGGTAAGCCTTCTGAATTTCCCTATAGACACAAATTCCTCTGAAAATCTAACCAGAAGGAGAAAGATCATCATTTGTTATGTTTCATTTGGTTCAGTTTCAATTCTCTTAGATTGGGGACTAATTAGCTCATTACTGAGTTAATTTATTTATATAATTTTGGTTTTAAACAAACACGGTTCTGTGACTTGCAACTGTCTTTTGGGGTGTTTGCAGTTCATGGAGCATGGAGCGCTTGGCAGCCTTGGGGAACATGCAGCGAAAGTTGTGGGAAAGGTACTCAGACAAGAGCAAGACTTTGTAATAACCCACCACCAGCGTTTGGTGGGTCCTACTGTGATGGAGCAGAAACACAGATGCAAGTTTGCAATGAAAGAAATTGTCCAAGTAAGAGAAATACACTGTTTATACCTTAATAAATTAACATCTACCTATCTTATCTAGGTAGTATGTCAACAAGAATCTATCCCATTCTAACTGTGCCCACAAGAACATCTCTCAAACTAACAATGCCCAGAGTGTAACACGATGGTTCCTAGGTAGTAAGAAAGCATGTACCTTTTTCCCTTATTCCAGTTCATGGCAAGTGGGCGACTTGGGCCAGTTGGAGTGCCTGTTCTGTGTCATGTGGAGGAGGTGCCAGACAGAGAACAAGGGGCTGCTCCGACCCTGTGCCCCAGTATGGAGGAAGGAAATGCGAAGGGAGTGATGTCCAGAGTGATTTTTGCAACAGTGACCCTTGCCCAAGTGAGTGTTGGAAATAGTCAACATTATACTTTCATAAAGTTTCATTATGACTGTAATTCCTTAAAGTTGCAATATTCCGTTATTTGGTTCTTCAACCTTTGGTTTAGGATGTCAGAATGTTGTAAGGTTGCTGTCATGTCTGTATAATACCCTAGATGTCTTCGATTCATAGGGGCAGGAGCTGTGTCCTATTTCACTTGCTCTATATAGGACTAGCCCCAGAGTATAAGAATGAGAGCACCCCTGCATGCTAACTCTTCATGATGCTTACAGTTCTTTTATGAAGGCAAGCAGGCAGCTCTCTGCCTTAGTGCCGTCATCAACCTGGATTTTTAGACCCTTGCAGCAACTTGATATCTGGAAATCTGAGTTACATTGTATCCTGAAGTTTACAGCCTTGGCTTATCAAAAGCAGAGGTCCTGTCTCATTTATACCCTCCAGCTCCTGGAATATTTTAAGACTCAATAAATGTATGTTAAATTGAATCACACAAATACAGGAATGCATACTCAGTTTCTAGTCAAAACCGAAGCTAAACTATCTTCCTTTGGAAGTTGCCTATTTATAGACTTGCATGTTTTGTTTTAGGTGCTGAGAAGAGACTTTTTTTTTAATACTTTTTGGATGAATGTCATTGTTGACCACTTCTCATTTTAGGGGCTCTGTTTTCATCTCAGATTATTCTGTCTTGTAGCCCATGGTAACTGGAGTCCTTGGAGTGGCTGGGGAACATGCAGCCGGACGTGTAACGGAGGGCAGATGCGGCGGTACCGCACATGTGATAACCCTCCTCCCTCCAATGGGGGAAGAGCTTGTGGGGGACCAGACTCCCAGATCCAGAGGTGCAACACTGACATGTGTCCTGGTGAGCCTCTTGATTTCTGGCAGTTGAATAAGTAAAGCATTTCATTTAGTGCTCATTGTAGCAGGCCTATTGCTTCAGACCTTAAAATGAAAGTTGTATAGGCAGGGGCACCCCAAGTATAGATTATGAAGATTTTGAAGCCAATTTCTTAACAGTGACCATTCCATTCTTGTTCACAGTGGATGGAAGTTGGGGAAGCTGGCATAGTTGGAGCCAGTGCTCTGCCTCCTGTGGAGGAGGTGAAAAGACTCGGAAGCGGCTGTGCGACCATCCTGTGCCAGTTAAAGGTGGCCGTCCCTGTCCCGGAGACACTACTCAGGTGACCAGGTGCAATGTACAAGCATGTCCAGGTAAGCAACTAAATTGGACTTTGGTAGCACATTTAGAGCCTTTGTGCAAATTAGAGAAAGGTGCCACAAATTACAAAACAATGCCAACCCTGAGAGGTGGAATTAGAAAAAAAAAAAAAAGTGCTTTCTTGCTCCTAATTGGTACAGTTCTGTATCAATCCAAGGCTGGGTTCTAGCCTCTATTTTCTCCCTTCCAGGCTTCCTGGTAAAAGGATATAGTCCTGGCATTGACAGGAAAAAGGGTGAGGCAGAGTGGGGAAAAATGGGCTGAGACTCCAGACTGAAGGTAAGGTGGGGCAGTGGCTAAATATCTAAAGAAAGCTACAATTGGAGGCTGTTCATCTGTGGATGGGAATTTGAATGACATGAGCGTGGGAAGTAAAATAAGAATCAGTTCAGTCTGAGGAGAAAGAATAAGAGGAGTTCAGTTATCAAGTTCAGCCTGAGTCATGCATTGCATCTAGCAAGTGATGTAAAAATTCAGAAGTCTATAACTCATGGGCCTTAGAATTTGCTGGGATTCCAAGAAATGGTAGCTAATACTCAATACCTTGTCTCAGAAGGCAGGCTTCTAAAGGTTGTAAGAAGACCAACAATAACGGTTTTATATTGTTGAAGTGTCAAGATATCAGTTAGAATCTCCAAAGCTTTAAGGTCTTCTTAGAAATAAAATGTTCCTGAAAAATCAAGATCATTTGACAGAGTGAGAGAGATTTACATTTAAAAATGTATAGGACCTAGACAAGCTGAAGGAAGTTGATAGTCCACTACCATCAACAACTGTTGAACATTATCGACTAATTAACAAGGACTTTGAGGCTCCAGCTGAGGCATGGTGTCAGNNNN
|
benign
| 18,860 |
Gene mutation in HMCN1 at chromosome 1, position 186152863—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
|
benign
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ATTAAAATGGTTAACACATACTAGATGTTTACCATCATGCATGACATGCTCAATAAACTCTCATTGTCATCACCACCACCAACATATTCTTTATTTTTAGTTTGGGGACTGGACACTGATTGTATTCTTTGGCTTATGAAATATTAATAACACTATGATGTGCACAGATTAGAAGGATCTTAGATTTATGGGTGATGATGGTTGTTATGTGAAAGTAGAATGTTTTAAAAGCTTATTTATTTCACTATTAAATTCAGATGTCATATGACCTTTTTGATGTTTGAGAAAAGATTTGTAGCATCTCTGAATACTGGCCCTCTTTTCTCCCATGTAATGTTGATGAAATTGCATCCTTATCCAGGAATGTTTTTTTTTCCCCCAATAGGTGGGCCCCAGCGAGCCAGAGGAAGTGTTATTGGAAATATTAATGATGTTGAATTTGGAATTGCTTTCCTTAATGCCACAATAACTGATAGCCCTAACTCTGATACTAGAATAATACGTGCCAAAATTACCAATGTACCTCGTAGTCTTGGTAAGTCTTTGCCTCAAGCCTCTTTTTAAAAACTTATATATTATTCTTCATCTTATTACTTCCATTAAAGTTCTAGAGAATGCTACTACTAACTCATAAGTATGGTAAGCTTTTAAACAAACATACATGAGGTACTGGTATTTGTTTCTGGTATTCAACATTATTTAGAATTCATCCTTGTGAATAATATGCTATGAAGACAATAAAATAGACTAAAAATTTTGCTATCACCTTATTTATCCTTTTTTTTCTTTAGGTTCAGCAATGAGAAAGATAGTTTCTATTCTAAATCCCATTTATTGGACAACAGCAAAGGAAATAGGAGAAGCAGTCAATGGCTTTACCCTCACCAATGCAGTCTTCAAAAGAGAAACTCAAGTGGAATTTGCAACTGGTTAGTGTCAGCTGAATTTAATATTCTATTACTATAAAAAGTGCCATGAAGATAGGTGATTAAGAAAAATACGTGTTCCCACATAGAATAATTTGAAACTTTTTACGCAATCTTATAAGTGATATAAAAGCAATTTCATGTTTTCCTGTAAACTTGTACTAACATAAGATCATAAGAGGTCATGTGTTCTCAAGCAGTCATTTTATACCCTAAAAGTTTTTCTCCTCTCCTCTTTTCTTCTTTTTAAAAATATTTTCTCTTTAAATCCATAGAGAGGATATTAAAGACCAAACAAAGAAGGAAAATGAGTTACTGTTATTAATTAAAGACCTTCTTTGTCTTTAAACCAAGATCCAATTAGGATACTTTATAGCAGTTCTTTATGAAAAAGATAGAAACAAAGCAAACCTAAAGGCTTTTCACTCATCCCTAGTCTTAAGGAGTATGGGTTAGCTATTCATGACCCTTTCCATGTACATACAGATGTTTAGAGAGCTCCATTTCAAGCCTCTTCACAGTTGGTCAGCCTCAATAGCAGTGACCTTTAAGGAAGAGGGGCTTGAGGACGGCTTATCTTTAATCAACATTTAATCAGTGGAGAAGACAATTGGTTCTTTTCATGGGCATCCACTTACTCAGATGTCCTTTGTTACTTTTTGAAGCATCAGAAAGAACAAAGCACTGTGGCCAGACTAGTGGTTTTTGCCAGTCACAGACAATTCATTTTTATAAGAGTGCTTTGTTATTGCCTGTGAATTTAAAGTATGAAATTCGTGTAACCGTTTGCCACATTTTTGCTACATAAAAAGAAATGTTAAAAGAAACTGAATTCAATAAACCTAACTCTTTAATTGGGAGGTTAAGTGCTATTTCAGTTCTCATCATCTATACTTATTCAAGTTTGAACTCAAAAAGCATAGCTGAACTGGTATGTAAGGTAAATCTGCTCTGTGCTTACAGAAACCATATTTTTTTGCTGTCAAAATGAATGTCTTGTAATTCCCAGGAGAAATCTTGCAGATGAGTCATATTGCCCGGGGCTTGGATTCCGATGGTTCTTTGCTGCTAGATATCGTTGTGAGTGGCTATGTCCTACAGCTTCAGTCACCTGCTGAAGTCACTGTAAAGGTAAAATGCCAGGATAACTTGTCTTTGCTGCTTATTAGAGTAATGATGAGTGAAAGGTCCATAGAATGAGCACAGATAACTTGTTCACTCTGTGGGGGAAAATGTCCAAACTACCAAGGCTATAAATAACTATCTGATCTTTGTTTAAAAATCTTCAGGGACAAGTTTTTACAAACTCTCTTAATGGTTTTACCACCCTCCCTATCAGGACCAAGATCAAATACTTGATGTAAGGCATTTGTTTAATTTTCTTTAGACAAAGAGGATAGTAATTCTTGCATAAACGTTTTTGTGTATCATCCATAAAATATTTCAGAAATTAAAGGATAACAATCGCCCTTTCACATCTTTGTTTATTCATGACCTATAACTTTGAGTCTCTTATTAAACTGAAATTTATGACAGCAAAATTATGAAACAACTATGTTATAATTAAAGGGTTCAAACTTTATGTTATTTCCTGAACACTACTGTACAATTATTATACAAGTTTTATTAGCCCCTATACATTTTCTCATGAAGGAGGCAATAAATAAAAGAACATAGTGTTTGATGCCAAGCAGATCCACATTCAGATCCTCATTCCGCCACTTTGTACCAATGTAATGATGAGAAAGTTGCTTAATTTCTACAAACTTATTTTTCTAGTCTGCAAACTATGGCAATTTAAAGCTACCTTATAGCTTTAAGGTATTAAAGCTATAGGTATTAAATTAGGATTAAAAGTTAACACATATTAAATGTTTACCATCATGCATGATGTGTGTTTTTTAGCTCCTAATCCTTTTTCCCCGCTCATTCTGCATTTCATAGTCCCCTTAAGGGAAAAAAATTAGTATGAGCCATATTGATCTTCAAATCCACATTGTTCTCCTTAGGATTACACAGAGGACTACATTCAAACAGGTCCTGGGCAGCTGTACGCCTACTCAACCCGGCTGTTCACCATTGATGGCATCAGCATCCCATACACATGGAACCACACCGTTTTCTATGATCAGGCACAGGGAAGAATGCCTTTCTTGGTTGAAACACTTCATGCATCCTCTGTGGAATCTGACTATAACCAGATAGAAGAGACACTGGGTTTTAAAATTCATGCTTCAATATCCAAAGGTAATTTGATAAAAGAAAATCCATATCTTTATGCCATCCAGTCTAAAGGGTTAAAAAAATTCAAAATAAGGACATTGAGGCCTACATCTAACATGATATCAGGTTTTTCATGTGTGTTGTCTATGCCTTTTTGTTAAGTAAAGCCCTATGGAAAAGCCAACCCAATTGGAGTTCTAGTACATTTACTTTACTAATATACTTCTTCATACTACACAGTGGGGTTGCTGTTGTTCTATTCCATATGTGCAGAGAGGGTTAAAAACATATAATGTGGCGGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAATACAAAAATTAGCCGGTCGTGGGGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTGTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGTACAACAAAGAGCAAAACTCCATCTCCAAGCAAAGAAAAACATACAATGTGTCCAAATGCTTTTTATTCAAATAATACAAATAATAAAGTCCATTTGTTATTGTTTTGAATTTTGTTTGTCAAGAAATTTTTTAAATTCCTGAAACATAATACAAAGCTGTGTCTTAACCTAAACTAGTCAAAAAGAATTTCTATATTTTAAAAGCAGCTTTTTAAAACTGTGCAGCAATAATCAGGATTCCAACTGTCATTTCTTGTTCCTGGAAGTTATAATTTTTTAACTGCTTTTCATTTTCCAAGCATGGTTCTGCAACCCTTGATCTAAGTAGTCCATCTATGCTATGTGGTTCTTTGATGTGTCTGTCTCCTGAGATTCCCTTTTCAGTCATAAGAGCCACCACGGCAATTAACAT
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|
benign
| 18,866 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 186307034 in PRG4 (proteoglycan 4) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Camptodactyly-arthropathy-coxa_vara-pericarditis_syndrome']
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AGTAATGCGTGTTGGCAGAATGAGGACATCTTAATATGGGGGGGAATATAACTTTATGAATATTATCTTAGAAAGTACCAAATGAATACTTCCTACAGGAAATTAGTGCCAAGCGGCTAAGAAGCCACTCTAAAAGCAAAGGATAAGAAGATGCTGTAGCAGGACTGTGGAACCACAAGATGGCACCAGAGATGATTATTGATGGCTTTCTACTGTCATTCTTGTTTACTTGACATCATTTTGCTTCTTCTCCTTCATCTTCCTTGCATTTTCATTTTCCCTTCCCCAGCTTTATTTTAACAAACATTTATATACTATTGTTCTAAGTGTTTTACAAGTATTAACTCATTAAATTCTTACAAACCTCTATGGAAAAAATATTATCCATATTTTACAAATCCTCTTTATTTTCCTAGTAACTTATATATTATATCTGGCTGACTTTTCCTCTAGTAGAGACTGTGCTACAGAATAGGCTATTATTGCCTGAAAAGAGATTTCCTTTGCTGTTTATTATTTCCTGAAGTTCTGGTTCTAAATATATATTCTCTTTCTCCAGGAAATACTGGATTTTTGGATAAGGGAGTTTTAAAGAACTCTAAGAGGTTGTGATTTCCTCCGAAGCATTCGCTCTAAATAAATAGCCAGGCATTTAATCTTTTAGTCACCCAGAAAATCGTGCAGGAAGCCACCCTTGGGCTTTGTAGTCCACATGTGGGGCAGCTGCTATGGGAAAGCCTTGATAAATACTGTCTTTTTGCTGCCCATCACACCCTAAGCTCCTCCTTATGTCCCCTGGGACCTGCAAGGTTAGCTGCGCAGAAGAAAAGGAGTGGCTAATAGCCCTATGTATGGGAACAAGGCTCAGCAGGGACTGTGGGGGTGACTGGGGCAGATTGCTCAGAGGTAGCTGTAGAGGCCTCTGAGATAATTGGTGCAGCAAGATGGTAGTACTAGGTTTCCAGGAGGAAGGAAGGGACACTGGGCACTGAAGAATAAGAGTACAAAAAGTAGGGGGTAAAGAACATTAATATAAACAGATGAATTAGTGTTATTTATCGTGTTGGTAATTTTGAACTTGCCACTGACTTCCATGTATTAATTGTATAGAGTTTTATTTGTGCTTTTTCATCCCTCATCTCATTTATTCCCTAAAACAGCCCAATAAGATAGGTTGAGTATTTGCCATTTTACAACAAATTAAAGGACATAGTAGAGATTAGCAATTTGCTTAGAAACACACAACTAGTCAATGATAAAGATGGGATCTTTATGTCACTATTAAAGAAAAAAAAATATTCTAAAATAACAAGATGTATATTTTTTCTCCAGTAAAAGATAACAAGAAGAACAGAACTAAAAAGAAACCTACCCCCAAACCACCAGTTGTAGATGAAGCTGGAAGTGGATTGGACAATGGTGACTTCAAGGTCACAACTCCTGACACGTCTACCACCCAACACAATAAAGTCAGCACATCTCCCAAGATCACAACAGCAAAACCAATAAATCCCAGACCCAGTCTTCCACCTAATTCTGATACATCTAAAGAGACGTCTTTGACAGTGAATAAAGAGACAACAGTTGAAACTAAAGAAACTACTACAACAAATAAACAGACTTCAACTGATGGAAAAGAGAAGACTACTTCCGCTAAAGAGACACAAAGTATAGAGAAAACATCTGCTAAAGATTTAGCACCCACATCTAAAGTGCTGGCTAAACCTACACCCAAAGCTGAAACTACAACCAAAGGCCCTGCTCTCACCACTCCCAAGGAGCCCACGCCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCATCTACCACACCCAAAGAGCCCACACCTACCACCATCAAGTCTGCACCCACCACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGTCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGTCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTACACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAAGAGCCTGCACCCACTGCCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCTTCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGTCTGCACCCACCACTACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTACCAAGTCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTTCACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAACCTGCACCCACCACCACCAAGAAGCCTGCACCCACCACTCCCAAAGAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGACTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCTCACGCCCACCACCCCCGAGAAGCTCGCACCCACCACCCCTGAGAAGCCCGCACCCACCACCCCTGAGGAGCTCGCACCCACCACCCCTGAGGAGCCCACACCCACCACCCCTGAGGAGCCTGCTCCCACCACTCCCAAGGCAGCGGCTCCCAACACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCTAAAGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCCGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGGGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCTGCTCCAACTACACCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACTACCCCCAAGAAGCCTGCTCCAACTACTCCTGAGACACCTCCTCCAACCACTTCAGAGGTCTCTACTCCAACTACCACCAAGGAGCCTACCACTATCCACAAAAGCCCTGATGAATCAACTCCTGAGCTTTCTGCAGAACCCACACCAAAAGCTCTTGAAAACAGTCCCAAGGAACCTGGTGTACCTACAACTAAGACTCCTGCAGCGACTAAACCTGAAATGACTACAACAGCTAAAGACAAGACAACAGAAAGAGACTTACGTACTACACCTGAAACTACAACTGCTGCACCTAAGATGACAAAAGAGACAGCAACTACAACAGAAAAAACTACCGAATCCAAAATAACAGCTACAACCACACAAGTAACATCTACCACAACTCAAGATACCACACCATTCAAAATTACTACTCTTAAAACAACTACTCTTGCACCCAAAGTAACTACAACAAAAAAGACAATTACTACCACTGAGATTATGAACAAACCTGAAGAAACAGCTAAACCAAAAGACAGAGCTACTAATTCTAAAGCGACAACTCCTAAACCTCAAAAGCCAACCAAAGCACCCAAAAAACCCACTTCTACCAAAAAGCCAAAAACAATGCCTAGAGTGAGAAAACCAAAGACGACACCAACTCCCCGCAAGATGACATCAACAATGCCAGAATTGAACCCTACCTCAAGAATAGCAGAAGCCATGCTCCAAACCACCACCAGACCTAACCAAACTCCAAACTCCAAACTAGTTGAAGTAAATCCAAAGAGTGAAGATGCAGGTGGTGCTGAAGGAGAAACACCTCATATGCTTCTCAGGCCCCATGTGTTCATGCCTGAAGTTACTCCCGA
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AGTAATGCGTGTTGGCAGAATGAGGACATCTTAATATGGGGGGGAATATAACTTTATGAATATTATCTTAGAAAGTACCAAATGAATACTTCCTACAGGAAATTAGTGCCAAGCGGCTAAGAAGCCACTCTAAAAGCAAAGGATAAGAAGATGCTGTAGCAGGACTGTGGAACCACAAGATGGCACCAGAGATGATTATTGATGGCTTTCTACTGTCATTCTTGTTTACTTGACATCATTTTGCTTCTTCTCCTTCATCTTCCTTGCATTTTCATTTTCCCTTCCCCAGCTTTATTTTAACAAACATTTATATACTATTGTTCTAAGTGTTTTACAAGTATTAACTCATTAAATTCTTACAAACCTCTATGGAAAAAATATTATCCATATTTTACAAATCCTCTTTATTTTCCTAGTAACTTATATATTATATCTGGCTGACTTTTCCTCTAGTAGAGACTGTGCTACAGAATAGGCTATTATTGCCTGAAAAGAGATTTCCTTTGCTGTTTATTATTTCCTGAAGTTCTGGTTCTAAATATATATTCTCTTTCTCCAGGAAATACTGGATTTTTGGATAAGGGAGTTTTAAAGAACTCTAAGAGGTTGTGATTTCCTCCGAAGCATTCGCTCTAAATAAATAGCCAGGCATTTAATCTTTTAGTCACCCAGAAAATCGTGCAGGAAGCCACCCTTGGGCTTTGTAGTCCACATGTGGGGCAGCTGCTATGGGAAAGCCTTGATAAATACTGTCTTTTTGCTGCCCATCACACCCTAAGCTCCTCCTTATGTCCCCTGGGACCTGCAAGGTTAGCTGCGCAGAAGAAAAGGAGTGGCTAATAGCCCTATGTATGGGAACAAGGCTCAGCAGGGACTGTGGGGGTGACTGGGGCAGATTGCTCAGAGGTAGCTGTAGAGGCCTCTGAGATAATTGGTGCAGCAAGATGGTAGTACTAGGTTTCCAGGAGGAAGGAAGGGACACTGGGCACTGAAGAATAAGAGTACAAAAAGTAGGGGGTAAAGAACATTAATATAAACAGATGAATTAGTGTTATTTATCGTGTTGGTAATTTTGAACTTGCCACTGACTTCCATGTATTAATTGTATAGAGTTTTATTTGTGCTTTTTCATCCCTCATCTCATTTATTCCCTAAAACAGCCCAATAAGATAGGTTGAGTATTTGCCATTTTACAACAAATTAAAGGACATAGTAGAGATTAGCAATTTGCTTAGAAACACACAACTAGTCAATGATAAAGATGGGATCTTTATGTCACTATTAAAGAAAAAAAAATATTCTAAAATAACAAGATGTATATTTTTTCTCCAGTAAAAGATAACAAGAAGAACAGAACTAAAAAGAAACCTACCCCCAAACCACCAGTTGTAGATGAAGCTGGAAGTGGATTGGACAATGGTGACTTCAAGGTCACAACTCCTGACACGTCTACCACCCAACACAATAAAGTCAGCACATCTCCCAAGATCACAACAGCAAAACCAATAAATCCCAGACCCAGTCTTCCACCTAATTCTGATACATCTAAAGAGACGTCTTTGACAGTGAATAAAGAGACAACAGTTGAAACTAAAGAAACTACTACAACAAATAAACAGACTTCAACTGATGGAAAAGAGAAGACTACTTCCGCTAAAGAGACACAAAGTATAGAGAAAACATCTGCTAAAGATTTAGCACCCACATCTAAAGTGCTGGCTAAACCTACACCCAAAGCTGAAACTACAACCAAAGGCCCTGCTCTCACCACTCCCAAGGAGCCCACGCCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCATCTACCACACCCAAAGAGCCCACACCTACCACCATCAAGTCTGCACCCACCACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGTCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGTCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTACACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAAGAGCCTGCACCCACTGCCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCTTCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGTCTGCACCCACCACTACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTACCAAGTCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTTCACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAACCTGCACCCACCACCACCAAGAAGCCTGCACCCACCACTCCCAAAGAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGACTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCTCACGCCCACCACCCCCGAGAAGCTCGCACCCACCACCCCTGAGAAGCCCGCACCCACCACCCCTGAGGAGCTCGCACCCACCACCCCTGAGGAGCCCACACCCACCACCCCTGAGGAGCCTGCTCCCACCACTCCCAAGGCAGCGGCTCCCAACACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCTAAAGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCCGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGGGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCTGCTCCAACTACACCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACTACCCCCAAGAAGCCTGCTCCAACTACTCCTGAGACACCTCCTCCAACCACTTCAGAGGTCTCTACTCCAACTACCACCAAGGAGCCTACCACTATCCACAAAAGCCCTGATGAATCAACTCCTGAGCTTTCTGCAGAACCCACACCAAAAGCTCTTGAAAACAGTCCCAAGGAACCTGGTGTACCTACAACTAAGACTCCTGCAGCGACTAAACCTGAAATGACTACAACAGCTAAAGACAAGACAACAGAAAGAGACTTACGTACTACACCTGAAACTACAACTGCTGCACCTAAGATGACAAAAGAGACAGCAACTACAACAGAAAAAACTACCGAATCCAAAATAACAGCTACAACCACACAAGTAACATCTACCACAACTCAAGATACCACACCATTCAAAATTACTACTCTTAAAACAACTACTCTTGCACCCAAAGTAACTACAACAAAAAAGACAATTACTACCACTGAGATTATGAACAAACCTGAAGAAACAGCTAAACCAAAAGACAGAGCTACTAATTCTAAAGCGACAACTCCTAAACCTCAAAAGCCAACCAAAGCACCCAAAAAACCCACTTCTACCAAAAAGCCAAAAACAATGCCTAGAGTGAGAAAACCAAAGACGACACCAACTCCCCGCAAGATGACATCAACAATGCCAGAATTGAACCCTACCTCAAGAATAGCAGAAGCCATGCTCCAAACCACCACCAGACCTAACCAAACTCCAAACTCCAAACTAGTTGAAGTAAATCCAAAGAGTGAAGATGCAGGTGGTGCTGAAGGAGAAACACCTCATATGCTTCTCAGGCCCCATGTGTTCATGCCTGAAGTTACTCCCG
|
pathogenic
| 18,891 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 186307653 in gene PRG4 (proteoglycan 4): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Camptodactyly-arthropathy-coxa_vara-pericarditis_syndrome']
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CGAAGCATTCGCTCTAAATAAATAGCCAGGCATTTAATCTTTTAGTCACCCAGAAAATCGTGCAGGAAGCCACCCTTGGGCTTTGTAGTCCACATGTGGGGCAGCTGCTATGGGAAAGCCTTGATAAATACTGTCTTTTTGCTGCCCATCACACCCTAAGCTCCTCCTTATGTCCCCTGGGACCTGCAAGGTTAGCTGCGCAGAAGAAAAGGAGTGGCTAATAGCCCTATGTATGGGAACAAGGCTCAGCAGGGACTGTGGGGGTGACTGGGGCAGATTGCTCAGAGGTAGCTGTAGAGGCCTCTGAGATAATTGGTGCAGCAAGATGGTAGTACTAGGTTTCCAGGAGGAAGGAAGGGACACTGGGCACTGAAGAATAAGAGTACAAAAAGTAGGGGGTAAAGAACATTAATATAAACAGATGAATTAGTGTTATTTATCGTGTTGGTAATTTTGAACTTGCCACTGACTTCCATGTATTAATTGTATAGAGTTTTATTTGTGCTTTTTCATCCCTCATCTCATTTATTCCCTAAAACAGCCCAATAAGATAGGTTGAGTATTTGCCATTTTACAACAAATTAAAGGACATAGTAGAGATTAGCAATTTGCTTAGAAACACACAACTAGTCAATGATAAAGATGGGATCTTTATGTCACTATTAAAGAAAAAAAAATATTCTAAAATAACAAGATGTATATTTTTTCTCCAGTAAAAGATAACAAGAAGAACAGAACTAAAAAGAAACCTACCCCCAAACCACCAGTTGTAGATGAAGCTGGAAGTGGATTGGACAATGGTGACTTCAAGGTCACAACTCCTGACACGTCTACCACCCAACACAATAAAGTCAGCACATCTCCCAAGATCACAACAGCAAAACCAATAAATCCCAGACCCAGTCTTCCACCTAATTCTGATACATCTAAAGAGACGTCTTTGACAGTGAATAAAGAGACAACAGTTGAAACTAAAGAAACTACTACAACAAATAAACAGACTTCAACTGATGGAAAAGAGAAGACTACTTCCGCTAAAGAGACACAAAGTATAGAGAAAACATCTGCTAAAGATTTAGCACCCACATCTAAAGTGCTGGCTAAACCTACACCCAAAGCTGAAACTACAACCAAAGGCCCTGCTCTCACCACTCCCAAGGAGCCCACGCCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCATCTACCACACCCAAAGAGCCCACACCTACCACCATCAAGTCTGCACCCACCACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGTCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGTCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTACACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAAGAGCCTGCACCCACTGCCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCTTCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGTCTGCACCCACCACTACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTACCAAGTCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTTCACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAACCTGCACCCACCACCACCAAGAAGCCTGCACCCACCACTCCCAAAGAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGACTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCTCACGCCCACCACCCCCGAGAAGCTCGCACCCACCACCCCTGAGAAGCCCGCACCCACCACCCCTGAGGAGCTCGCACCCACCACCCCTGAGGAGCCCACACCCACCACCCCTGAGGAGCCTGCTCCCACCACTCCCAAGGCAGCGGCTCCCAACACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCTAAAGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCCGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGGGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCTGCTCCAACTACACCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACTACCCCCAAGAAGCCTGCTCCAACTACTCCTGAGACACCTCCTCCAACCACTTCAGAGGTCTCTACTCCAACTACCACCAAGGAGCCTACCACTATCCACAAAAGCCCTGATGAATCAACTCCTGAGCTTTCTGCAGAACCCACACCAAAAGCTCTTGAAAACAGTCCCAAGGAACCTGGTGTACCTACAACTAAGACTCCTGCAGCGACTAAACCTGAAATGACTACAACAGCTAAAGACAAGACAACAGAAAGAGACTTACGTACTACACCTGAAACTACAACTGCTGCACCTAAGATGACAAAAGAGACAGCAACTACAACAGAAAAAACTACCGAATCCAAAATAACAGCTACAACCACACAAGTAACATCTACCACAACTCAAGATACCACACCATTCAAAATTACTACTCTTAAAACAACTACTCTTGCACCCAAAGTAACTACAACAAAAAAGACAATTACTACCACTGAGATTATGAACAAACCTGAAGAAACAGCTAAACCAAAAGACAGAGCTACTAATTCTAAAGCGACAACTCCTAAACCTCAAAAGCCAACCAAAGCACCCAAAAAACCCACTTCTACCAAAAAGCCAAAAACAATGCCTAGAGTGAGAAAACCAAAGACGACACCAACTCCCCGCAAGATGACATCAACAATGCCAGAATTGAACCCTACCTCAAGAATAGCAGAAGCCATGCTCCAAACCACCACCAGACCTAACCAAACTCCAAACTCCAAACTAGTTGAAGTAAATCCAAAGAGTGAAGATGCAGGTGGTGCTGAAGGAGAAACACCTCATATGCTTCTCAGGCCCCATGTGTTCATGCCTGAAGTTACTCCCGACATGGATTACTTACCGAGAGTACCCAATCAAGGCATTATCATCAATCCCATGCTTTCCGGTATTAAGAATCAGTTATTTTCATTTTTAAAGCTGGTAATGTTAGTTTACATCTATCTGAACCAGAATGCCTTAGTTTAGTATCACTCAACTGAGATATATTACCTGACCTTGTTAGCTTGTGAAGTTTTACAGCTTCCCTGTAGGTAAGCAGAGGTGTAATTACAGTAAGCTTTTTCATTCTCTAGAAAATTAAGCCTGGGAATTTAGCATATGTGTGTCTGTGAGCAGCAGAGATGGTATATAGAAAGTCAAAAAAATTTAGTTCGGAGTCTATTCTTAAAAGTACAATGCAAAGCAAAAATCTGTAGTATCATTTTCCAAACTAACCCAAAGGGAGGGCAATCAGAACTGAAAGATGCAATTTCACATTGAGTTCATACATCCAAAAAATGTCTAGTTTACATGAAAATCAAGGTAACCTGGTCCATTCCAATTCATAATAATTTATTTCATATAATACTTTTGAAGAGTATCATCTTTAAGTAAAATGGAATTATCAAGTATATAACTATGCAAACAGGTCAAACTGTGTCCTTCAAGATCTTAGAAAAGGTAAAC
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pathogenic
| 18,893 |
A mutation at chromosome position 186308958 on chromosome 1 in gene PRG4 (proteoglycan 4): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Camptodactyly-arthropathy-coxa_vara-pericarditis_syndrome']
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pathogenic
| 18,898 |
Gene mutation in PRG4 (proteoglycan 4) at chromosome 1, position 186309828—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Camptodactyly-arthropathy-coxa_vara-pericarditis_syndrome']
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GCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCTAAAGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCCGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGGGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCTGCTCCAACTACACCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACTACCCCCAAGAAGCCTGCTCCAACTACTCCTGAGACACCTCCTCCAACCACTTCAGAGGTCTCTACTCCAACTACCACCAAGGAGCCTACCACTATCCACAAAAGCCCTGATGAATCAACTCCTGAGCTTTCTGCAGAACCCACACCAAAAGCTCTTGAAAACAGTCCCAAGGAACCTGGTGTACCTACAACTAAGACTCCTGCAGCGACTAAACCTGAAATGACTACAACAGCTAAAGACAAGACAACAGAAAGAGACTTACGTACTACACCTGAAACTACAACTGCTGCACCTAAGATGACAAAAGAGACAGCAACTACAACAGAAAAAACTACCGAATCCAAAATAACAGCTACAACCACACAAGTAACATCTACCACAACTCAAGATACCACACCATTCAAAATTACTACTCTTAAAACAACTACTCTTGCACCCAAAGTAACTACAACAAAAAAGACAATTACTACCACTGAGATTATGAACAAACCTGAAGAAACAGCTAAACCAAAAGACAGAGCTACTAATTCTAAAGCGACAACTCCTAAACCTCAAAAGCCAACCAAAGCACCCAAAAAACCCACTTCTACCAAAAAGCCAAAAACAATGCCTAGAGTGAGAAAACCAAAGACGACACCAACTCCCCGCAAGATGACATCAACAATGCCAGAATTGAACCCTACCTCAAGAATAGCAGAAGCCATGCTCCAAACCACCACCAGACCTAACCAAACTCCAAACTCCAAACTAGTTGAAGTAAATCCAAAGAGTGAAGATGCAGGTGGTGCTGAAGGAGAAACACCTCATATGCTTCTCAGGCCCCATGTGTTCATGCCTGAAGTTACTCCCGACATGGATTACTTACCGAGAGTACCCAATCAAGGCATTATCATCAATCCCATGCTTTCCGGTATTAAGAATCAGTTATTTTCATTTTTAAAGCTGGTAATGTTAGTTTACATCTATCTGAACCAGAATGCCTTAGTTTAGTATCACTCAACTGAGATATATTACCTGACCTTGTTAGCTTGTGAAGTTTTACAGCTTCCCTGTAGGTAAGCAGAGGTGTAATTACAGTAAGCTTTTTCATTCTCTAGAAAATTAAGCCTGGGAATTTAGCATATGTGTGTCTGTGAGCAGCAGAGATGGTATATAGAAAGTCAAAAAAATTTAGTTCGGAGTCTATTCTTAAAAGTACAATGCAAAGCAAAAATCTGTAGTATCATTTTCCAAACTAACCCAAAGGGAGGGCAATCAGAACTGAAAGATGCAATTTCACATTGAGTTCATACATCCAAAAAATGTCTAGTTTACATGAAAATCAAGGTAACCTGGTCCATTCCAATTCATAATAATTTATTTCATATAATACTTTTGAAGAGTATCATCTTTAAGTAAAATGGAATTATCAAGTATATAACTATGCAAACAGGTCAAACTGTGTCCTTCAAGATCTTAGAAAAGGTAAACAGGAAATAGAACCATGTGGAAAGACTTGAAAAGAACATACAGACTTTTCTCATTCTGTTCTATATTTGTTTTGTTTTTGTTAATTTGTTTAGATGAGACCAATATATGCAATGGTAAGCCAGTAGATGGACTGACTACTTTGCGCAATGGGACATTAGTTGCATTCCGAGGTGAGCTATGTACACATTTATTTTTCTTCTCATCATTCTGTTTTGGCATTTATGAGAACCAAAGCCGTGGAAGAGTGCTAGTTTGGGTTGTTTTCTGGAGGGGAATCTGATTGATAAGCACACCTCACAGGAGAATCCGAGAGTAATAACAGAAATATTGGATTAAGAAAATTAGACAAAGTAACAAAACAAAACCAAGACCCTGAACTGATACTACTGAGGTTTTTTCCTACTGTTAAGATTTAAAAAGTAGTTCATTTTTTTTGGGGGGGGGGGGTAGTTAAAATTTAAAAAATAAAATAAAATTTTAATTTCATACCAAATGAAATGACACCAGCATGCATATTCACTGCTTTATTTGAAAATAACATCTCAATTGTGATGTGTTCAAGTGTTACACTCTCTGTCGGAGAGTAACAGAAGAAAAGTTATTTCATGTTAATTCTCTGCTGTACTCTGCTAGTCCAGTCTTGAAACATATTTAGATTAAATCTGAAAGCAATTCCTTTTCGTACAGTAGAGGCTAAAGAGATGTTAGTCATTAAATTATAATTCCTTAGTTCTAAGAGATAAAGAAATTGAGATCTAAAGAGATAGTGACTGTAAGTCACAAAGCCAAAAGGCTTTTTTGAGACCGGATCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTAGAGTGGTGCAATTACGGCTCAATGCAGGCTCGATCTCCTGGGCCCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGTATTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGGTGTCCACGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCCCAAGCCATCTACCCGCCTTAACCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCCAACCAATAGGCTCTTTCTAAAGAAACTAGAAAACTAAAGTATCTCAAAGGTTATGCTAAATTTCGGACTTGGGAAATACCTGCTCTCAGAAATGTTCAAATACTACCTTTTGTATCTGACTAAACTTCCAGTCATACAATGCATAAGAAAACTACATTTTTTTTCATTTTGGTTTCTTTTGTGATAGGTTTAGCATTCAGCTTGTAGGCTGATGTCTTTCCTTAAATTTTAGGTCATTATTTCTGGATGCTAAGTCCATTCAGTCCACCATCTCCAGCTCGCAGAATTACTGAAGTTTGGGGTATTCCTTCCCCCATTGATACTGTTTTTACTAGGTGCAACTGTGAAGGAAAAACTTTCTTCTTTAAGGTAACACAAATATCTTTGTGAGAGAAATTTAATAATAATTTGTAACTGCATTATTTATTACAACATATATTGCCTTAACCTCCAATATGTGTCCTTTTAAATACTCTGTCATCAAAATTTAATCATAATTCAACAGTTTGATAACAGTAATGGTCAAAATTCAACCGTTTAACCAAGTTAACACGTTCTCTCTATACTTAAATCTAGAAAGGAGTTCCAAATCTTTTTTCCCAAAGCTGATAACATAATTTTCTCTTTTAAATTATCAGGATTCTCAGTACTGGCGTTTTACCAATGATATAAAAGATGCAGGGTACCCCAAACCAATTTTCAAAGGATTTGGAGGACTAACTGGACAAATAGTGGCAGCGCTTTCAACAGCTAAATATAAGAACTGGCCTGAATCTGTGTATTTTTTCAAGAGAGGTATGTGTTACATAATTGACAAGATTACAAAACTTTTAAAGAATTACACTCAGCATTTTCATTTATTATTGACTTTACTGTCAAAAGATATCTTTAATGGCTGAAATCAAATATTTTCAGTGAAAAAAATCAATATTGAGGGTAGTATTCTTATTGCCCTCAATTTTTATTTTCATTTCTTCACAGGCAAGTCACAATTCATTTGAGTTTTCAGGTCACTGATAGAATGTCATTTACTTTCGCTTCACAAATGTGCATGTCATCCTTGCACAAGGGCCA
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GCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCTAAAGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCCGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGGGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCTGCTCCAACTACACCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACTACCCCCAAGAAGCCTGCTCCAACTACTCCTGAGACACCTCCTCCAACCACTTCAGAGGTCTCTACTCCAACTACCACCAAGGAGCCTACCACTATCCACAAAAGCCCTGATGAATCAACTCCTGAGCTTTCTGCAGAACCCACACCAAAAGCTCTTGAAAACAGTCCCAAGGAACCTGGTGTACCTACAACTAAGACTCCTGCAGCGACTAAACCTGAAATGACTACAACAGCTAAAGACAAGACAACAGAAAGAGACTTACGTACTACACCTGAAACTACAACTGCTGCACCTAAGATGACAAAAGAGACAGCAACTACAACAGAAAAAACTACCGAATCCAAAATAACAGCTACAACCACACAAGTAACATCTACCACAACTCAAGATACCACACCATTCAAAATTACTACTCTTAAAACAACTACTCTTGCACCCAAAGTAACTACAACAAAAAAGACAATTACTACCACTGAGATTATGAACAAACCTGAAGAAACAGCTAAACCAAAAGACAGAGCTACTAATTCTAAAGCGACAACTCCTAAACCTCAAAAGCCAACCAAAGCACCCAAAAAACCCACTTCTACCAAAAAGCCAAAAACAATGCCTAGAGTGAGAAAACCAAAGACGACACCAACTCCCCGCAAGATGACATCAACAATGCCAGAATTGAACCCTACCTCAAGAATAGCAGAAGCCATGCTCCAAACCACCACCAGACCTAACCAAACTCCAAACTCCAAACTAGTTGAAGTAAATCCAAAGAGTGAAGATGCAGGTGGTGCTGAAGGAGAAACACCTCATATGCTTCTCAGGCCCCATGTGTTCATGCCTGAAGTTACTCCCGACATGGATTACTTACCGAGAGTACCCAATCAAGGCATTATCATCAATCCCATGCTTTCCGGTATTAAGAATCAGTTATTTTCATTTTTAAAGCTGGTAATGTTAGTTTACATCTATCTGAACCAGAATGCCTTAGTTTAGTATCACTCAACTGAGATATATTACCTGACCTTGTTAGCTTGTGAAGTTTTACAGCTTCCCTGTAGGTAAGCAGAGGTGTAATTACAGTAAGCTTTTTCATTCTCTAGAAAATTAAGCCTGGGAATTTAGCATATGTGTGTCTGTGAGCAGCAGAGATGGTATATAGAAAGTCAAAAAAATTTAGTTCGGAGTCTATTCTTAAAAGTACAATGCAAAGCAAAAATCTGTAGTATCATTTTCCAAACTAACCCAAAGGGAGGGCAATCAGAACTGAAAGATGCAATTTCACATTGAGTTCATACATCCAAAAAATGTCTAGTTTACATGAAAATCAAGGTAACCTGGTCCATTCCAATTCATAATAATTTATTTCATATAATACTTTTGAAGAGTATCATCTTTAAGTAAAATGGAATTATCAAGTATATAACTATGCAAACAGGTCAAACTGTGTCCTTCAAGATCTTAGAAAAGGTAAACAGGAAATAGAACCATGTGGAAAGACTTGAAAAGAACATACAGACTTTTCTCATTCTGTTCTATATTTGTTTTGTTTTTGTTAATTTGTTTAGATGAGACCAATATATGCAATGGTAAGCCAGTAGATGGACTACTTTGCGCAATGGGACATTAGTTGCATTCCGAGGTGAGCTATGTACACATTTATTTTTCTTCTCATCATTCTGTTTTGGCATTTATGAGAACCAAAGCCGTGGAAGAGTGCTAGTTTGGGTTGTTTTCTGGAGGGGAATCTGATTGATAAGCACACCTCACAGGAGAATCCGAGAGTAATAACAGAAATATTGGATTAAGAAAATTAGACAAAGTAACAAAACAAAACCAAGACCCTGAACTGATACTACTGAGGTTTTTTCCTACTGTTAAGATTTAAAAAGTAGTTCATTTTTTTTGGGGGGGGGGGGTAGTTAAAATTTAAAAAATAAAATAAAATTTTAATTTCATACCAAATGAAATGACACCAGCATGCATATTCACTGCTTTATTTGAAAATAACATCTCAATTGTGATGTGTTCAAGTGTTACACTCTCTGTCGGAGAGTAACAGAAGAAAAGTTATTTCATGTTAATTCTCTGCTGTACTCTGCTAGTCCAGTCTTGAAACATATTTAGATTAAATCTGAAAGCAATTCCTTTTCGTACAGTAGAGGCTAAAGAGATGTTAGTCATTAAATTATAATTCCTTAGTTCTAAGAGATAAAGAAATTGAGATCTAAAGAGATAGTGACTGTAAGTCACAAAGCCAAAAGGCTTTTTTGAGACCGGATCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTAGAGTGGTGCAATTACGGCTCAATGCAGGCTCGATCTCCTGGGCCCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGTATTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGGTGTCCACGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCCCAAGCCATCTACCCGCCTTAACCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCCAACCAATAGGCTCTTTCTAAAGAAACTAGAAAACTAAAGTATCTCAAAGGTTATGCTAAATTTCGGACTTGGGAAATACCTGCTCTCAGAAATGTTCAAATACTACCTTTTGTATCTGACTAAACTTCCAGTCATACAATGCATAAGAAAACTACATTTTTTTTCATTTTGGTTTCTTTTGTGATAGGTTTAGCATTCAGCTTGTAGGCTGATGTCTTTCCTTAAATTTTAGGTCATTATTTCTGGATGCTAAGTCCATTCAGTCCACCATCTCCAGCTCGCAGAATTACTGAAGTTTGGGGTATTCCTTCCCCCATTGATACTGTTTTTACTAGGTGCAACTGTGAAGGAAAAACTTTCTTCTTTAAGGTAACACAAATATCTTTGTGAGAGAAATTTAATAATAATTTGTAACTGCATTATTTATTACAACATATATTGCCTTAACCTCCAATATGTGTCCTTTTAAATACTCTGTCATCAAAATTTAATCATAATTCAACAGTTTGATAACAGTAATGGTCAAAATTCAACCGTTTAACCAAGTTAACACGTTCTCTCTATACTTAAATCTAGAAAGGAGTTCCAAATCTTTTTTCCCAAAGCTGATAACATAATTTTCTCTTTTAAATTATCAGGATTCTCAGTACTGGCGTTTTACCAATGATATAAAAGATGCAGGGTACCCCAAACCAATTTTCAAAGGATTTGGAGGACTAACTGGACAAATAGTGGCAGCGCTTTCAACAGCTAAATATAAGAACTGGCCTGAATCTGTGTATTTTTTCAAGAGAGGTATGTGTTACATAATTGACAAGATTACAAAACTTTTAAAGAATTACACTCAGCATTTTCATTTATTATTGACTTTACTGTCAAAAGATATCTTTAATGGCTGAAATCAAATATTTTCAGTGAAAAAAATCAATATTGAGGGTAGTATTCTTATTGCCCTCAATTTTTATTTTCATTTCTTCACAGGCAAGTCACAATTCATTTGAGTTTTCAGGTCACTGATAGAATGTCATTTACTTTCGCTTCACAAATGTGCATGTCATCCTTGCACAAGGGCCANNNN
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pathogenic
| 18,899 |
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 186311558, within the gene PRG4 (proteoglycan 4), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Camptodactyly-arthropathy-coxa_vara-pericarditis_syndrome']
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ATTGAGTTCATACATCCAAAAAATGTCTAGTTTACATGAAAATCAAGGTAACCTGGTCCATTCCAATTCATAATAATTTATTTCATATAATACTTTTGAAGAGTATCATCTTTAAGTAAAATGGAATTATCAAGTATATAACTATGCAAACAGGTCAAACTGTGTCCTTCAAGATCTTAGAAAAGGTAAACAGGAAATAGAACCATGTGGAAAGACTTGAAAAGAACATACAGACTTTTCTCATTCTGTTCTATATTTGTTTTGTTTTTGTTAATTTGTTTAGATGAGACCAATATATGCAATGGTAAGCCAGTAGATGGACTGACTACTTTGCGCAATGGGACATTAGTTGCATTCCGAGGTGAGCTATGTACACATTTATTTTTCTTCTCATCATTCTGTTTTGGCATTTATGAGAACCAAAGCCGTGGAAGAGTGCTAGTTTGGGTTGTTTTCTGGAGGGGAATCTGATTGATAAGCACACCTCACAGGAGAATCCGAGAGTAATAACAGAAATATTGGATTAAGAAAATTAGACAAAGTAACAAAACAAAACCAAGACCCTGAACTGATACTACTGAGGTTTTTTCCTACTGTTAAGATTTAAAAAGTAGTTCATTTTTTTTGGGGGGGGGGGGTAGTTAAAATTTAAAAAATAAAATAAAATTTTAATTTCATACCAAATGAAATGACACCAGCATGCATATTCACTGCTTTATTTGAAAATAACATCTCAATTGTGATGTGTTCAAGTGTTACACTCTCTGTCGGAGAGTAACAGAAGAAAAGTTATTTCATGTTAATTCTCTGCTGTACTCTGCTAGTCCAGTCTTGAAACATATTTAGATTAAATCTGAAAGCAATTCCTTTTCGTACAGTAGAGGCTAAAGAGATGTTAGTCATTAAATTATAATTCCTTAGTTCTAAGAGATAAAGAAATTGAGATCTAAAGAGATAGTGACTGTAAGTCACAAAGCCAAAAGGCTTTTTTGAGACCGGATCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTAGAGTGGTGCAATTACGGCTCAATGCAGGCTCGATCTCCTGGGCCCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGTATTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGGTGTCCACGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCCCAAGCCATCTACCCGCCTTAACCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCCAACCAATAGGCTCTTTCTAAAGAAACTAGAAAACTAAAGTATCTCAAAGGTTATGCTAAATTTCGGACTTGGGAAATACCTGCTCTCAGAAATGTTCAAATACTACCTTTTGTATCTGACTAAACTTCCAGTCATACAATGCATAAGAAAACTACATTTTTTTTCATTTTGGTTTCTTTTGTGATAGGTTTAGCATTCAGCTTGTAGGCTGATGTCTTTCCTTAAATTTTAGGTCATTATTTCTGGATGCTAAGTCCATTCAGTCCACCATCTCCAGCTCGCAGAATTACTGAAGTTTGGGGTATTCCTTCCCCCATTGATACTGTTTTTACTAGGTGCAACTGTGAAGGAAAAACTTTCTTCTTTAAGGTAACACAAATATCTTTGTGAGAGAAATTTAATAATAATTTGTAACTGCATTATTTATTACAACATATATTGCCTTAACCTCCAATATGTGTCCTTTTAAATACTCTGTCATCAAAATTTAATCATAATTCAACAGTTTGATAACAGTAATGGTCAAAATTCAACCGTTTAACCAAGTTAACACGTTCTCTCTATACTTAAATCTAGAAAGGAGTTCCAAATCTTTTTTCCCAAAGCTGATAACATAATTTTCTCTTTTAAATTATCAGGATTCTCAGTACTGGCGTTTTACCAATGATATAAAAGATGCAGGGTACCCCAAACCAATTTTCAAAGGATTTGGAGGACTAACTGGACAAATAGTGGCAGCGCTTTCAACAGCTAAATATAAGAACTGGCCTGAATCTGTGTATTTTTTCAAGAGAGGTATGTGTTACATAATTGACAAGATTACAAAACTTTTAAAGAATTACACTCAGCATTTTCATTTATTATTGACTTTACTGTCAAAAGATATCTTTAATGGCTGAAATCAAATATTTTCAGTGAAAAAAATCAATATTGAGGGTAGTATTCTTATTGCCCTCAATTTTTATTTTCATTTCTTCACAGGCAAGTCACAATTCATTTGAGTTTTCAGGTCACTGATAGAATGTCATTTACTTTCGCTTCACAAATGTGCATGTCATCCTTGCACAAGGGCCATGCTAATCTCTGTATCATTCCAGTTTTAGTATATGTGCTGCCAAACTGAGCACTTGTCACTTTCAATTGAAATTAAATATATAACTATGTAATTTGCTGCATCTATTCATTCAACAAGTATTTCAGTTTAATAATTATTTTTATAATACCCTTGACTAATAGCCATTATTAATATCAATATATTATATGAAAAATGAGAACAAAACTGTTTCCTATACATTGTAAAAGTTGTTTTCCACCTTTTCTGAGGGTATTAAAATTAATTTTCATTTTCCATGTGATATTCTAATACATAACAGGTGGCAGCATTCAGCAGTATATTTATAAACAGGAACCTGTACAGAAGTGCCCTGGAAGAAGGCCTGCTCTAAATTATCCAGTGTATGGAGAAACGACACAGGTTAGGAGACGTCGCTTTGAACGTGCTATAGGACCTTCTCAAACACACACCATCAGAATTCAATATTCACCTGCCAGACTGGCTTATCAAGACAAAGGTAACATTTTTATTGTGTTAAAAAAATCCTTAAACATAAGTAGATGTAATACAGTTTCTTATACAGTAAGGCTTATGAAATATGGATACTGATCAAACAGCCCTAATAATTTAAGCTTACTGATGAAAAACTCATCCACTTGCCTTAGTGAATAACCAAAGACCAATACTTTCTTTTTCCTTGTGGGTAAGTAAAGCAGTTTGTTCAGGTTTGTTAGTTATAACCAATACTATTTATCAAGTACTTCTTACCAAGAACATTATATACCAGTCTATAACCCTCAATAGTTCTACATCAGAGGGCTAAAACTGAGATTAAAACTCAGATGTCTGGCTCTTTCCAAGATAGTACATTGCCTTTTAATCTGGTATCTTTTATTAAACATGCCACTTACAGGTGTCCTTCATAATGAAGTTAAAGTGAGTATACTGTGGAGAGGACTTCCAAATGTGGTTACCTCAGCTATATCACTGCCCAACATCAGAAAACCTGACGGCTATGATTACTATGCCTTTTCTAAAGGTAAGGTATTAACTAACAGTTTCCCAAGGAGGTGATATCATTTGTGAAAACATGAAGATAAAGTAAAAATGCTGGCTGCAATGATGACTGAATGTGAGAAGTTACACTACGGTACTTATTCTAATTGCTGTGGAAAAGAGTTAAGACTTTTGCTTTAATTTCAATTAAAATGATGGCACTGCAATTCAATTCTGCTCTAACCTTCATGAGATTACGATAAAACATCCAGTTACTAGAGTAAACTTGCTACTGACAATAGTATTTTACTTCTATCATTTGTGGCATTTAACAGATACCTTGTTTGGCACAAGGTTATAATGATTTGCATCACTGCAGAGTCTGTAAGATCAGAAAGAAGTTCCTGAGAAACTAATTTTATTAATTAAATTATATTACTCAGGATGCTTTTCTTTGAAATGCCCAGAAATCTAAGTTATTCTGCCTGTAATTTCATAATATGAATGACATTGGCATGTATTTTTTAAAAGGAATAACCCCAAGTAAATTATTTTTCAAACTTGGTTACTCTTTAATGTTTACTTCATAAAGGAGAGCTGAACCTGATTTTACAAAAAGATGGTGAAATGTCAATCTTTTGAAACATCAAAAAAGCTGAAAAGTCTAGGCAATTGTTTTTCTTTTTGTTATAAAGTTCAAATTAATTAGTAAAAACATCTCTATTAAAATGATAAACATTGTCTTTGAGCATAA
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ATTGAGTTCATACATCCAAAAAATGTCTAGTTTACATGAAAATCAAGGTAACCTGGTCCATTCCAATTCATAATAATTTATTTCATATAATACTTTTGAAGAGTATCATCTTTAAGTAAAATGGAATTATCAAGTATATAACTATGCAAACAGGTCAAACTGTGTCCTTCAAGATCTTAGAAAAGGTAAACAGGAAATAGAACCATGTGGAAAGACTTGAAAAGAACATACAGACTTTTCTCATTCTGTTCTATATTTGTTTTGTTTTTGTTAATTTGTTTAGATGAGACCAATATATGCAATGGTAAGCCAGTAGATGGACTGACTACTTTGCGCAATGGGACATTAGTTGCATTCCGAGGTGAGCTATGTACACATTTATTTTTCTTCTCATCATTCTGTTTTGGCATTTATGAGAACCAAAGCCGTGGAAGAGTGCTAGTTTGGGTTGTTTTCTGGAGGGGAATCTGATTGATAAGCACACCTCACAGGAGAATCCGAGAGTAATAACAGAAATATTGGATTAAGAAAATTAGACAAAGTAACAAAACAAAACCAAGACCCTGAACTGATACTACTGAGGTTTTTTCCTACTGTTAAGATTTAAAAAGTAGTTCATTTTTTTTGGGGGGGGGGGGTAGTTAAAATTTAAAAAATAAAATAAAATTTTAATTTCATACCAAATGAAATGACACCAGCATGCATATTCACTGCTTTATTTGAAAATAACATCTCAATTGTGATGTGTTCAAGTGTTACACTCTCTGTCGGAGAGTAACAGAAGAAAAGTTATTTCATGTTAATTCTCTGCTGTACTCTGCTAGTCCAGTCTTGAAACATATTTAGATTAAATCTGAAAGCAATTCCTTTTCGTACAGTAGAGGCTAAAGAGATGTTAGTCATTAAATTATAATTCCTTAGTTCTAAGAGATAAAGAAATTGAGATCTAAAGAGATAGTGACTGTAAGTCACAAAGCCAAAAGGCTTTTTTGAGACCGGATCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTAGAGTGGTGCAATTACGGCTCAATGCAGGCTCGATCTCCTGGGCCCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGTATTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGGTGTCCACGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCCCAAGCCATCTACCCGCCTTAACCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCCAACCAATAGGCTCTTTCTAAAGAAACTAGAAAACTAAAGTATCTCAAAGGTTATGCTAAATTTCGGACTTGGGAAATACCTGCTCTCAGAAATGTTCAAATACTACCTTTTGTATCTGACTAAACTTCCAGTCATACAATGCATAAGAAAACTACATTTTTTTTCATTTTGGTTTCTTTTGTGATAGGTTTAGCATTCAGCTTGTAGGCTGATGTCTTTCCTTAAATTTTAGGTCATTATTTCTGGATGCTAAGTCCATTCAGTCCACCATCTCCAGCTCGCAGAATTACTGAAGTTTGGGGTATTCCTTCCCCCATTGATACTGTTTTTACTAGGTGCAACTGTGAAGGAAAAACTTTCTTCTTTAAGGTAACACAAATATCTTTGTGAGAGAAATTTAATAATAATTTGTAACTGCATTATTTATTACAACATATATTGCCTTAACCTCCAATATGTGTCCTTTTAAATACTCTGTCATCAAAATTTAATCATAATTCAACAGTTTGATAACAGTAATGGTCAAAATTCAACCGTTTAACCAAGTTAACACGTTCTCTCTATACTTAAATCTAGAAAGGAGTTCCAAATCTTTTTTCCCAAAGCTGATAACATAATTTTCTCTTTTAAATTATCAGGATTCTCAGTACTGGCGTTTTACCAATGATATAAAAGATGCAGGGTACCCCAAACCAATTTTCAAAGGATTTGGAGGACTAACTGGACAAATAGTGGCAGCGCTTTCAACAGCTAAATATTAAGAACTGGCCTGAATCTGTGTATTTTTTCAAGAGAGGTATGTGTTACATAATTGACAAGATTACAAAACTTTTAAAGAATTACACTCAGCATTTTCATTTATTATTGACTTTACTGTCAAAAGATATCTTTAATGGCTGAAATCAAATATTTTCAGTGAAAAAAATCAATATTGAGGGTAGTATTCTTATTGCCCTCAATTTTTATTTTCATTTCTTCACAGGCAAGTCACAATTCATTTGAGTTTTCAGGTCACTGATAGAATGTCATTTACTTTCGCTTCACAAATGTGCATGTCATCCTTGCACAAGGGCCATGCTAATCTCTGTATCATTCCAGTTTTAGTATATGTGCTGCCAAACTGAGCACTTGTCACTTTCAATTGAAATTAAATATATAACTATGTAATTTGCTGCATCTATTCATTCAACAAGTATTTCAGTTTAATAATTATTTTTATAATACCCTTGACTAATAGCCATTATTAATATCAATATATTATATGAAAAATGAGAACAAAACTGTTTCCTATACATTGTAAAAGTTGTTTTCCACCTTTTCTGAGGGTATTAAAATTAATTTTCATTTTCCATGTGATATTCTAATACATAACAGGTGGCAGCATTCAGCAGTATATTTATAAACAGGAACCTGTACAGAAGTGCCCTGGAAGAAGGCCTGCTCTAAATTATCCAGTGTATGGAGAAACGACACAGGTTAGGAGACGTCGCTTTGAACGTGCTATAGGACCTTCTCAAACACACACCATCAGAATTCAATATTCACCTGCCAGACTGGCTTATCAAGACAAAGGTAACATTTTTATTGTGTTAAAAAAATCCTTAAACATAAGTAGATGTAATACAGTTTCTTATACAGTAAGGCTTATGAAATATGGATACTGATCAAACAGCCCTAATAATTTAAGCTTACTGATGAAAAACTCATCCACTTGCCTTAGTGAATAACCAAAGACCAATACTTTCTTTTTCCTTGTGGGTAAGTAAAGCAGTTTGTTCAGGTTTGTTAGTTATAACCAATACTATTTATCAAGTACTTCTTACCAAGAACATTATATACCAGTCTATAACCCTCAATAGTTCTACATCAGAGGGCTAAAACTGAGATTAAAACTCAGATGTCTGGCTCTTTCCAAGATAGTACATTGCCTTTTAATCTGGTATCTTTTATTAAACATGCCACTTACAGGTGTCCTTCATAATGAAGTTAAAGTGAGTATACTGTGGAGAGGACTTCCAAATGTGGTTACCTCAGCTATATCACTGCCCAACATCAGAAAACCTGACGGCTATGATTACTATGCCTTTTCTAAAGGTAAGGTATTAACTAACAGTTTCCCAAGGAGGTGATATCATTTGTGAAAACATGAAGATAAAGTAAAAATGCTGGCTGCAATGATGACTGAATGTGAGAAGTTACACTACGGTACTTATTCTAATTGCTGTGGAAAAGAGTTAAGACTTTTGCTTTAATTTCAATTAAAATGATGGCACTGCAATTCAATTCTGCTCTAACCTTCATGAGATTACGATAAAACATCCAGTTACTAGAGTAAACTTGCTACTGACAATAGTATTTTACTTCTATCATTTGTGGCATTTAACAGATACCTTGTTTGGCACAAGGTTATAATGATTTGCATCACTGCAGAGTCTGTAAGATCAGAAAGAAGTTCCTGAGAAACTAATTTTATTAATTAAATTATATTACTCAGGATGCTTTTCTTTGAAATGCCCAGAAATCTAAGTTATTCTGCCTGTAATTTCATAATATGAATGACATTGGCATGTATTTTTTAAAAGGAATAACCCCAAGTAAATTATTTTTCAAACTTGGTTACTCTTTAATGTTTACTTCATAAAGGAGAGCTGAACCTGATTTTACAAAAAGATGGTGAAATGTCAATCTTTTGAAACATCAAAAAAGCTGAAAAGTCTAGGCAATTGTTTTTCTTTTTGTTATAAAGTTCAAATTAATTAGTAAAAACATCTCTATTAAAATGATAAACATTGTCTTTGAGCATA
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pathogenic
| 18,901 |
Assess the variant on chromosome 1, position 193122189, impacting CDC73 (cell division cycle 73): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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benign
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TATTGGTAGGGCAATTATAAGGGTACTTAGATAAAAACAAAAATGATCTACAATTGCTTCTGTAGACACAGGGTCTAGGTATGTTGCCCAGGCTGGTCAGGAAAAAAATGATCTACAAATTTCAATGCTTTAACTGTTAAAAGCAACAACTTACTAATGACTTATCTTACCACTTTTTAAAATTCATTAACCTAAAAAACATAATTTCTCTGAAAAGAGAGACTTTAATCATTATTTGAGTATGAAATAAAATTAAGTATCGTTTGAAGGGACTATAGTCGAGCCTCCTAATCATGAAATCTTGGCTTCCTTGAGCTTATCTTTCCATTCATTACTTCAACATTTATTAGAAGCCTCTATCCATGTATTAACTCGATATTTACTAGGAGCTTCCATCAATTTATTGAATTCATCCATTTATTACTAATATGTACCAAATAATGTTAGACAGTAGGATATGAGGACACAGATCTATGGTGTTTCAGTTTTGTGGATGCAGGCAAATAAACTATAAAGGGAAGTAATATGGTACTGAGTGCTCTGACACAGGTATGAATAGAGAATGTGGGGATAGGTAATTGTAGCCATTTCTTTATAATGTGTGTGCTTGGGGTGAGATTCAGGAGAATACTACGGGGTGAAAACATTGGTGGAACAGAAAAAAATTTCACAAACTAACAGTTGCAGAATGGCTACAGATCATATCGGAAATGAACCACACACTTCTGTATCTGTAGTCCTCTGCGTTGTGAAAAGATTGACTTTTTTCAAAACAGGTCAAGGAATTTGGTTATGTCAAACACAAAGTTGCCTCTTTTTTCCTTCTGACATGGTAAAAGAAAAAAAACAATCCCATAGGATGTGTTTGGTTGGCCATAGTATATTGAACTTATCTTAACCGTCTCAAAACGCATGTCAAGGACACCACTGAGACTTCTGAGTACCATTTAAAAAATTGGGTAGTCTGGAAGTGTTCTAAATTGGACCGTTTGGGGTTTCTGTTAGGGCAACTTTCCCATTTACATCTTGGAACACAGCCTTTTGAATATAGCCCTTCGGGATTGGCGGGGAGAAGGGACCGCGATGGAAAAAGTCATCATCCAAAGAATGAAGAGGGAGGATCCAACATTTAGGATATTTTATTGACTTGCTAGGCGCGTTTACCTTATCTTCGTATTAACCCCATTTTCTTCATTAACCAATTGATGCTGTGAGAAGCTATGTAACTTGACGAGCAGTGCCCAGAACTGTTTTTTTTTTTTTCTGGACTCGGTCTTTTCCACTCAAAACCAACAAAAAACCAAAACTCGTTCTTTTCCACATCAAAAGCAAACAAAAAACCCCAACCCCAACCCCAAGAGCCCCACTCTTTCAAAAGGGCTTCTCCGGATCACTAAGTCCTAGAGGTCTTTGGCTAGGCCTGGGTCCGATCTAAATAGGAAGGTAATTCTAGTGTTCCGCAAATCCTTGCCGAATTCCATCCCGGCCAAAGCAGGGACCCGGGGGAGCCTCTGGTCGCACCCGAGACAGTTCGTTAAATACTCAGTGCACGTGCTGGGGATGGAAGTGCTGACCCACTGCTCAGGTACGCGCGCACCTGACGCCGCTTGGTGCGCGCCGCGGGGTACTGGGTACGTGCTCCGCGCGCGCGCGCCCGGCAAAGTTCCCCGTACGTGCGCCGTACGTGGGCGCGGTGCCCCAGCGCTCAGCGTTTCAGCGAGTGAGTGGGCTCCGTGCCCAGCTGAAGTCTGGGAGGGGCACTTTTCCAGGCGGTCGCGGCTCCCCCTGGCGGCGGATGTGCCTCGCTGGAGGGGCGCAGTCAGGCGTTCTCCGCGGGCAGCCGGCGGCGGGGCCTTGCCTTACAGCGCGGGGTCCTCGGCGGCCTGGGTGGCTACTGCCCCTGCTGCTGTCGTAGGCGAGGACGGCTGTTAGTGCTGCTGCTGTTGGTTCGTCGCGGCGGCGAAGGAGGAGGAGGAAGAGGGCGAGGCGACAAGAGAAGAAGGAGGCAGGCGCGGCGGCAGCGGCGGCGCCCCGAGCCGGCGGAGGCGAGGGGGGGGAAGATGGCGGACGTGCTTAGCGTCCTGCGACAGTACAACATCCAGAAGAAGGAGATTGTGGTGAAGGGAGACGAAGTGATCTTCGGGGAGTTCTCCTGGCCCAAGAATGTGAAGACCAACTATGTTGTTTGGGGGTAAGTCCGGCATGGCTGTGGCCCAGGGGTGGCAGGGCAGAGTTGGGCGCCCCCAGGCGACCTCTTTCTTAACCCCTCCCCCCGTTTCCCCTGGGGATGGGATAAAACGGGTGTTCGGGGAAAAGAAAGTTTCTCTCTAGAGCAGAAGTTGCACTTTTAGGGTAAGGAAAGAAGGGGCGGAGCTCTAGAGCAGTTCATCACTTAAAATTTTTGAGAAGCCCAAAGGAAAGGTACCGTGGGAGTTTCTGACTTTTACAGTTAATTTTTATCAGTAGGTATGTGTACCAGCGAAGTGTGGGACTGGTGCGCAAGGGATACCTGAACATAGGTGCACAAAGGAGCACACCGTCTGGTGCCGTAGACGCCTCTTTTTGTTCTTTATTTTTTTTTTCTCTTTTCCAGGCTGCTATGTAACTATCTCCGCTGGTCTTTGCAACTCCTGGTTTATTTCATCTCCTTTCATTGTTGGGGTGGGGGTGATTCCTGTAGAAGAGAAAAGGGAATCAACCCTGAAGTTAGGACCGGAAAGAAATTTGGTGAATTTGGAAGAGTCATAAAAGTCTGTGTTAGAGAGGTCTTCAGGAGTTGGTGAAATGAGTGAGCTTTACAGATCTAAGAAATAGATGGTGCGTGTGATTTTTCGGAAGTGTATTTTAAAGGGAAATGTTTGGGAATGTTGGTCCATGTGAAGTTTTATCAGTTTAAGTCATTCAGGAAAACTTCTAGAGACGGCTCTAACAGTCATTAGGGGCCTTTTTAATGATGTCACTGTCATTGGTGCATCGCTTCTAGAATTAGAACCTTGAGCTACAACTTCCCTACTCATTTTGTTTCTTTGAATGGAAGCTTTATGAAGAGTCGATGAAAAACTAGGGAAATTTAGTTTGTTGGTTGGTATTTATTTATTTATTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGTTGCAGGCCCCCGCCACCATGGCCGGCTAATTTATGTAGTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATAATCTGCCCGCCTCCACTTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCGCCCTGCCTATTGGTTGGTTTTAAAATTTTTTTGTCTTATGATTTAATTAGCTTTATAAAATGTTGATCAAATGACATTCTGAGTTTCTGGTATTTTACCCTTTCGAATAATTTGCATAGGTAGAATTACATGTGGTTGGATTTTTAGTGAATTTTTTTTTTTTTAGACAATGGCTAAGGAGTACCTAGGGTGTGAAGTGGTTCAATCTGAGGATTAAAAAAATTCCTAAGACTCTGGTTTCTACCTCAAAGGAGGTTAACTTAGTCTGAATAGAGGAGATTAAACAGATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTACAATAGCTTTTGAAGACAGCAGTCACTTCTAGTTGGGGTTATTTAGGAGAAGGTTCCATAGAATTGTCTTTGGCAAGTTCACATCCAACAAAGTTTTCTTGAATGAATGAATGAATGAACAAACAAGCTTTAAAGAATAGGTAGGAATTCTCTGGGCTAAATGATGGGTTAAGTCTTCCAAGATGAGTGAACTGTATACTTAAAGGCTGTATGCTTAAAGGCATAAAGAACTGGAAAGTAAATGTGTTGACAGCAATCCAGTGAAGCCAGTGAAAAAGGAGTGCTTATCACAGTAGATTTTAAACTTTTTCAGCAGTTTATCACACCAAGAAATTGTTTTTATTTTCTATATGTGCACATGCACATGGAAATATATACACA
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benign
| 18,928 |
Variant in gene CDC73 (cell division cycle 73), located at chromosome 1 position 193125238: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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benign
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benign
| 18,975 |
Assess the variant on chromosome 1, position 193138138, impacting CDC73 (cell division cycle 73): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Parathyroid_carcinoma']
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AATTCTTTCTTTATGAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGCCTTATGGGCCATACAGTTTATGTTGCAACTATTTTACTTTAATATTGTAGTGTGAAAGCACTCATAGACAATACATAAATGAACAGATGTGGCTATGTTTCTATAAAAAACTTCAGAAAACAGATGGCGGGCCAGAATTGGTCTTTGGGATGTAGTTTGCCTACCTTTGGAACAATGTGTTATGGGTGCTTGCTTTACTGCTCAGAGCTGTGAACATGAAGTACTTACTACTTTAATGTAATCTTAATTAAGGATATTCTGAGAAATGGATCTGATATTTTTAAGAGATAATGATGATAATTGATTCATTGTTATTGCTCTATGCTATGTGTTATTCTAAGTACTTTATATGTATTAACTCATGTAATCGTATTTGCTCATAGATGATATGCATAGTACTCCCAGAACTCATTAAGTTGGTAGTACTGTGCATATCATCTATGAGCGAATAGGCTCAGACAGAGTGAGTTCCTGAGGTTTGAAGAACCAGTTGGAACCTTGGCAGTCTGGTTTCTAGCCATTCTGCTATACTGGGTATAAATTTTGTGGCAGTAAAACTGAATATTTCCCCTTATATGAAAGGAGATTGTGACCTGTGGTAAACAATGTGTATGAATTTAGGGATACCATTTATTTGATCTCAAATTCCTGGCCTCAAGCATTCTGCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACTGCCATGAGCCACTGCGCCCAGCTCAAGGGATGCCATTTATTTGAAACAATCTGAACATCACAGTCTAATTATTTGAAAAAATTCAACATGGCAGAAGTCCTAGTTTCCTGGGATTCCAGTAACTTAAAAAATCAGCAGGAAATGGCATAATACATTTTTTTCCAAATCATTTGTGGGGTTGAAATGTGTTACATAAACAGCTATGGTTTTCAACATTGGTTTTCAGTTCAGTGTATGTCTTTTGAGGATCTATAAGGAACTGTGCTAGGAAAGAGAAACTGAGGGTAGAGTTTCTGATTTGATAAAAATCTAGGCTGCAGTTATCTTTAAAATCAGTAGTAAGGAATTTGAGAAATCTGGGCTATATCTTTATTGCAAATGGAAAAAGTTGGATGCATTTGCCAAAATATTTTTGCATTTATTTCAGCTGATTTATTCATTTTAAGATTTTTACATGATAGATTAATAATAGGACATGAATTGGAGCCCAACATCTTTTTGGATCTCTAGAGTATGCTGATGCTTTTTATACAGTTTTGTATTTCATTAGTCATAGTCATTGACTCTGGTCCTCAGTTTTGTTATTTGTTGAATGTGGACATTAAACTGGATCAGGGTTACCAGATTTTGTTTTGTTTTTAACCAACAGCTTTTCAGACTAAATTTTACTTGACATCATAATATGTGAATTAGATAAAAGCTGAGCTACCAGGGTTGAATTTCAGACAAAATCTTGAAGTGGCCCATGAGGCGTTTAGTTGGAAGCTTCTAACGTTCTAATGACCATCCTTTGAAAACCTTTAAGGTTTTCCTTAGAGCATTTTGATTAGTGCTAATGGATTCAGGACCTGTAGCAACAGATGAAAAAAAAATGGAGATACCAAAATGAAATTGTTGACTCTGGTGAAGGCTTGTCATAACATTTGGTTATTAACTTTCTCAAAAAGATGAATTTATTTGTTGTGTCTTTCTGAAGAAAGTCAGCTATGATATGGGAAGAGCACTTAATCATAAAGAAAAAAGTAGCTAAGCAAGTTTTTCCTAAGCTTTTCGATGATTCCAGTCTTAAGATTCAACATATATTTATTGTTATTATCTTTACGTAGCCAAAAGTAGTCTTGAAGTTGGCCTAAAGACACTGATACCTAGAATTGTAGAGGTAGGAAATTTGGTAAGGAAAAGTTACATGTAGCGTTTTTTCTTCCTAAAAGTTCAATAAAAATTTTAAATGCATTAACCAGTGGTTATTTCCAGGATGAAGAGTGTGTGCGCCTTGATAAAGAGAGATTGGCTGCCCGTTTGGAGGGTCACAAAGAAGGGATTGTACAGACTGAACAGATTAGGTAAGAATTCTTTTTAAGTAGAAAGTAGGTAGTTTAGATATATGTAAAAGTATAAGGAAAAGGAATATTAAAATGCTCTCCACATTTACATTTACCTCTTGGATTCATTTTATGCCTCTTTGCTCTTAAGTTCGTAAGAACATGTGTGGGGATTGGAAGTCATTGTGTTTATCATGCTTTTTGAAAAGTCTTCTTGTTTCTATTACCATGTTGGTCTTTCTTTTTAAAAATTGCGTTATAAGCTGAGAAATTCATTTTATGTTACCTCTTATTGATTACTTACACCAGAAGTCAGCAAGCTTTTTCTGGAAAGTGCCACATGTTAAATATTTTTAGCTTTGAAGGTAATATGGTCTCTTGAAACTACTGAACTTTTGTGGTGTGGGGAAAGCAGCCATAGACAATACATGAATGGATGGGCATAGTTTCTTCACTTTTTAAAAATGTTTTCATTTTTCTGGATTCCAGCTACTCAAACTCTACTTGAAGTTGTTTGACAGCTCACTTACATTCTTTTCTTTTTTTTGGATTCTTTTCTATCTGTCTGTTTATATTCTTTTTTGAATTATTTTTGGATAGTTTCTGTTGTACTGAACTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTTTCACTTTTTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCTGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCGGGCTAATTTTTATACTTTTAGTAGAGATGATGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCGTGATCTGTCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTGAACTTTAGTATTTTTTTCTTTGACAGTTCACTTACATTCTTCTCTTTTTTTGAATTAACTTTATATCTGTTAAATTCTTTCTTGAGTCCTTTTTGGATAGTTTCTGTTGTGTTTTCAACTTTACTTAATTTTTTTTATGTAATTCCATGCATGTTTAGTCTCCAGCATTGTAGTTTTCATCTGAAGTTTGTTTTGCTCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTGACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATGTTTTGCTCTTTTTTAAAAAACATACCTACTTCATCTTTTCATTTAGCTTGTTGAAATATAGAACGTAGTTCTTGTAATTATTTTCATGCCTTGAGATTGATTGATATTTCTCCTCGTTCTGCTTTATTACATGTCTGCTTTATTACATTTTCCTGCTTTATTACATATCATGTGATCTTTGCACACCAAACATCATATATACTTTTTACCTTGTTGAGGGCTAGATATTGTTATATCTCCCCACATCATCTTTAGCTTTTTTTTGGGACACAGTTAAATCCCTTGGAAACAGTTTGTTACTTTTGGGTCTTGATTTTAATTTATCTGAACATTGGTCAGCTAGGGTAATTATTCCCCACCCACTGAGGGAAGACCATTCTGAGTACCTAATACTTCATGAACGTGAGGTTTCATTCTGGCTAGTGGAACAGGCACTATTCTTCACTTTGTGTGAACACTAGGCATTATTCTGTCTAATTCACTTGGGTGGTTCTTTATTCAACCTTACATAGTTTCTTCATATTTGTGCTAGTCAGAATTCTGCTGGGGTACGTGAGGGGGATCTTCTGTGCAGTTCTCAGGTCTTCTGACCTATGAATTCTAAACACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTG
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pathogenic
| 19,019 |
Mutation found at chromosome 1 position 193138169, gene CDC73 (cell division cycle 73): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Parathyroid_carcinoma']
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ATATTTTAGGCCTTATGGGCCATACAGTTTATGTTGCAACTATTTTACTTTAATATTGTAGTGTGAAAGCACTCATAGACAATACATAAATGAACAGATGTGGCTATGTTTCTATAAAAAACTTCAGAAAACAGATGGCGGGCCAGAATTGGTCTTTGGGATGTAGTTTGCCTACCTTTGGAACAATGTGTTATGGGTGCTTGCTTTACTGCTCAGAGCTGTGAACATGAAGTACTTACTACTTTAATGTAATCTTAATTAAGGATATTCTGAGAAATGGATCTGATATTTTTAAGAGATAATGATGATAATTGATTCATTGTTATTGCTCTATGCTATGTGTTATTCTAAGTACTTTATATGTATTAACTCATGTAATCGTATTTGCTCATAGATGATATGCATAGTACTCCCAGAACTCATTAAGTTGGTAGTACTGTGCATATCATCTATGAGCGAATAGGCTCAGACAGAGTGAGTTCCTGAGGTTTGAAGAACCAGTTGGAACCTTGGCAGTCTGGTTTCTAGCCATTCTGCTATACTGGGTATAAATTTTGTGGCAGTAAAACTGAATATTTCCCCTTATATGAAAGGAGATTGTGACCTGTGGTAAACAATGTGTATGAATTTAGGGATACCATTTATTTGATCTCAAATTCCTGGCCTCAAGCATTCTGCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACTGCCATGAGCCACTGCGCCCAGCTCAAGGGATGCCATTTATTTGAAACAATCTGAACATCACAGTCTAATTATTTGAAAAAATTCAACATGGCAGAAGTCCTAGTTTCCTGGGATTCCAGTAACTTAAAAAATCAGCAGGAAATGGCATAATACATTTTTTTCCAAATCATTTGTGGGGTTGAAATGTGTTACATAAACAGCTATGGTTTTCAACATTGGTTTTCAGTTCAGTGTATGTCTTTTGAGGATCTATAAGGAACTGTGCTAGGAAAGAGAAACTGAGGGTAGAGTTTCTGATTTGATAAAAATCTAGGCTGCAGTTATCTTTAAAATCAGTAGTAAGGAATTTGAGAAATCTGGGCTATATCTTTATTGCAAATGGAAAAAGTTGGATGCATTTGCCAAAATATTTTTGCATTTATTTCAGCTGATTTATTCATTTTAAGATTTTTACATGATAGATTAATAATAGGACATGAATTGGAGCCCAACATCTTTTTGGATCTCTAGAGTATGCTGATGCTTTTTATACAGTTTTGTATTTCATTAGTCATAGTCATTGACTCTGGTCCTCAGTTTTGTTATTTGTTGAATGTGGACATTAAACTGGATCAGGGTTACCAGATTTTGTTTTGTTTTTAACCAACAGCTTTTCAGACTAAATTTTACTTGACATCATAATATGTGAATTAGATAAAAGCTGAGCTACCAGGGTTGAATTTCAGACAAAATCTTGAAGTGGCCCATGAGGCGTTTAGTTGGAAGCTTCTAACGTTCTAATGACCATCCTTTGAAAACCTTTAAGGTTTTCCTTAGAGCATTTTGATTAGTGCTAATGGATTCAGGACCTGTAGCAACAGATGAAAAAAAAATGGAGATACCAAAATGAAATTGTTGACTCTGGTGAAGGCTTGTCATAACATTTGGTTATTAACTTTCTCAAAAAGATGAATTTATTTGTTGTGTCTTTCTGAAGAAAGTCAGCTATGATATGGGAAGAGCACTTAATCATAAAGAAAAAAGTAGCTAAGCAAGTTTTTCCTAAGCTTTTCGATGATTCCAGTCTTAAGATTCAACATATATTTATTGTTATTATCTTTACGTAGCCAAAAGTAGTCTTGAAGTTGGCCTAAAGACACTGATACCTAGAATTGTAGAGGTAGGAAATTTGGTAAGGAAAAGTTACATGTAGCGTTTTTTCTTCCTAAAAGTTCAATAAAAATTTTAAATGCATTAACCAGTGGTTATTTCCAGGATGAAGAGTGTGTGCGCCTTGATAAAGAGAGATTGGCTGCCCGTTTGGAGGGTCACAAAGAAGGGATTGTACAGACTGAACAGATTAGGTAAGAATTCTTTTTAAGTAGAAAGTAGGTAGTTTAGATATATGTAAAAGTATAAGGAAAAGGAATATTAAAATGCTCTCCACATTTACATTTACCTCTTGGATTCATTTTATGCCTCTTTGCTCTTAAGTTCGTAAGAACATGTGTGGGGATTGGAAGTCATTGTGTTTATCATGCTTTTTGAAAAGTCTTCTTGTTTCTATTACCATGTTGGTCTTTCTTTTTAAAAATTGCGTTATAAGCTGAGAAATTCATTTTATGTTACCTCTTATTGATTACTTACACCAGAAGTCAGCAAGCTTTTTCTGGAAAGTGCCACATGTTAAATATTTTTAGCTTTGAAGGTAATATGGTCTCTTGAAACTACTGAACTTTTGTGGTGTGGGGAAAGCAGCCATAGACAATACATGAATGGATGGGCATAGTTTCTTCACTTTTTAAAAATGTTTTCATTTTTCTGGATTCCAGCTACTCAAACTCTACTTGAAGTTGTTTGACAGCTCACTTACATTCTTTTCTTTTTTTTGGATTCTTTTCTATCTGTCTGTTTATATTCTTTTTTGAATTATTTTTGGATAGTTTCTGTTGTACTGAACTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTTTCACTTTTTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCTGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCGGGCTAATTTTTATACTTTTAGTAGAGATGATGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCGTGATCTGTCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTGAACTTTAGTATTTTTTTCTTTGACAGTTCACTTACATTCTTCTCTTTTTTTGAATTAACTTTATATCTGTTAAATTCTTTCTTGAGTCCTTTTTGGATAGTTTCTGTTGTGTTTTCAACTTTACTTAATTTTTTTTATGTAATTCCATGCATGTTTAGTCTCCAGCATTGTAGTTTTCATCTGAAGTTTGTTTTGCTCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTGACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATGTTTTGCTCTTTTTTAAAAAACATACCTACTTCATCTTTTCATTTAGCTTGTTGAAATATAGAACGTAGTTCTTGTAATTATTTTCATGCCTTGAGATTGATTGATATTTCTCCTCGTTCTGCTTTATTACATGTCTGCTTTATTACATTTTCCTGCTTTATTACATATCATGTGATCTTTGCACACCAAACATCATATATACTTTTTACCTTGTTGAGGGCTAGATATTGTTATATCTCCCCACATCATCTTTAGCTTTTTTTTGGGACACAGTTAAATCCCTTGGAAACAGTTTGTTACTTTTGGGTCTTGATTTTAATTTATCTGAACATTGGTCAGCTAGGGTAATTATTCCCCACCCACTGAGGGAAGACCATTCTGAGTACCTAATACTTCATGAACGTGAGGTTTCATTCTGGCTAGTGGAACAGGCACTATTCTTCACTTTGTGTGAACACTAGGCATTATTCTGTCTAATTCACTTGGGTGGTTCTTTATTCAACCTTACATAGTTTCTTCATATTTGTGCTAGTCAGAATTCTGCTGGGGTACGTGAGGGGGATCTTCTGTGCAGTTCTCAGGTCTTCTGACCTATGAATTCTAAACACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTGTTTGTTTCTCATTTGTTAGGGAATTACTGTC
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ATATTTTAGGCCTTATGGGCCATACAGTTTATGTTGCAACTATTTTACTTTAATATTGTAGTGTGAAAGCACTCATAGACAATACATAAATGAACAGATGTGGCTATGTTTCTATAAAAAACTTCAGAAAACAGATGGCGGGCCAGAATTGGTCTTTGGGATGTAGTTTGCCTACCTTTGGAACAATGTGTTATGGGTGCTTGCTTTACTGCTCAGAGCTGTGAACATGAAGTACTTACTACTTTAATGTAATCTTAATTAAGGATATTCTGAGAAATGGATCTGATATTTTTAAGAGATAATGATGATAATTGATTCATTGTTATTGCTCTATGCTATGTGTTATTCTAAGTACTTTATATGTATTAACTCATGTAATCGTATTTGCTCATAGATGATATGCATAGTACTCCCAGAACTCATTAAGTTGGTAGTACTGTGCATATCATCTATGAGCGAATAGGCTCAGACAGAGTGAGTTCCTGAGGTTTGAAGAACCAGTTGGAACCTTGGCAGTCTGGTTTCTAGCCATTCTGCTATACTGGGTATAAATTTTGTGGCAGTAAAACTGAATATTTCCCCTTATATGAAAGGAGATTGTGACCTGTGGTAAACAATGTGTATGAATTTAGGGATACCATTTATTTGATCTCAAATTCCTGGCCTCAAGCATTCTGCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACTGCCATGAGCCACTGCGCCCAGCTCAAGGGATGCCATTTATTTGAAACAATCTGAACATCACAGTCTAATTATTTGAAAAAATTCAACATGGCAGAAGTCCTAGTTTCCTGGGATTCCAGTAACTTAAAAAATCAGCAGGAAATGGCATAATACATTTTTTTCCAAATCATTTGTGGGGTTGAAATGTGTTACATAAACAGCTATGGTTTTCAACATTGGTTTTCAGTTCAGTGTATGTCTTTTGAGGATCTATAAGGAACTGTGCTAGGAAAGAGAAACTGAGGGTAGAGTTTCTGATTTGATAAAAATCTAGGCTGCAGTTATCTTTAAAATCAGTAGTAAGGAATTTGAGAAATCTGGGCTATATCTTTATTGCAAATGGAAAAAGTTGGATGCATTTGCCAAAATATTTTTGCATTTATTTCAGCTGATTTATTCATTTTAAGATTTTTACATGATAGATTAATAATAGGACATGAATTGGAGCCCAACATCTTTTTGGATCTCTAGAGTATGCTGATGCTTTTTATACAGTTTTGTATTTCATTAGTCATAGTCATTGACTCTGGTCCTCAGTTTTGTTATTTGTTGAATGTGGACATTAAACTGGATCAGGGTTACCAGATTTTGTTTTGTTTTTAACCAACAGCTTTTCAGACTAAATTTTACTTGACATCATAATATGTGAATTAGATAAAAGCTGAGCTACCAGGGTTGAATTTCAGACAAAATCTTGAAGTGGCCCATGAGGCGTTTAGTTGGAAGCTTCTAACGTTCTAATGACCATCCTTTGAAAACCTTTAAGGTTTTCCTTAGAGCATTTTGATTAGTGCTAATGGATTCAGGACCTGTAGCAACAGATGAAAAAAAAATGGAGATACCAAAATGAAATTGTTGACTCTGGTGAAGGCTTGTCATAACATTTGGTTATTAACTTTCTCAAAAAGATGAATTTATTTGTTGTGTCTTTCTGAAGAAAGTCAGCTATGATATGGGAAGAGCACTTAATCATAAAGAAAAAAGTAGCTAAGCAAGTTTTTCCTAAGCTTTTCGATGATTCCAGTCTTAAGATTCAACATATATTTATTGTTATTATCTTTACGTAGCCAAAAGTAGTCTTGAAGTTGGCCTAAAGACACTGATACCTAGAATTGTAGAGGTAGGAAATTTGGTAAGGAAAAGTTACATGTAGCGTTTTTTCTTCCTAAAAGTTCAATAAAAATTTTAAATGCATTAACCAGTGGTTATTTCCAGGATGAAGAGTGTGTGCGCCTTGATAAAGAGAGATTGGCTGCCCGTTTGGAGGGTCACAAAGAAGGGATTGTACAGACTGAACAGATAGGTAAGAATTCTTTTTAAGTAGAAAGTAGGTAGTTTAGATATATGTAAAAGTATAAGGAAAAGGAATATTAAAATGCTCTCCACATTTACATTTACCTCTTGGATTCATTTTATGCCTCTTTGCTCTTAAGTTCGTAAGAACATGTGTGGGGATTGGAAGTCATTGTGTTTATCATGCTTTTTGAAAAGTCTTCTTGTTTCTATTACCATGTTGGTCTTTCTTTTTAAAAATTGCGTTATAAGCTGAGAAATTCATTTTATGTTACCTCTTATTGATTACTTACACCAGAAGTCAGCAAGCTTTTTCTGGAAAGTGCCACATGTTAAATATTTTTAGCTTTGAAGGTAATATGGTCTCTTGAAACTACTGAACTTTTGTGGTGTGGGGAAAGCAGCCATAGACAATACATGAATGGATGGGCATAGTTTCTTCACTTTTTAAAAATGTTTTCATTTTTCTGGATTCCAGCTACTCAAACTCTACTTGAAGTTGTTTGACAGCTCACTTACATTCTTTTCTTTTTTTTGGATTCTTTTCTATCTGTCTGTTTATATTCTTTTTTGAATTATTTTTGGATAGTTTCTGTTGTACTGAACTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTTTCACTTTTTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCTGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCGGGCTAATTTTTATACTTTTAGTAGAGATGATGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCGTGATCTGTCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTGAACTTTAGTATTTTTTTCTTTGACAGTTCACTTACATTCTTCTCTTTTTTTGAATTAACTTTATATCTGTTAAATTCTTTCTTGAGTCCTTTTTGGATAGTTTCTGTTGTGTTTTCAACTTTACTTAATTTTTTTTATGTAATTCCATGCATGTTTAGTCTCCAGCATTGTAGTTTTCATCTGAAGTTTGTTTTGCTCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTGACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATGTTTTGCTCTTTTTTAAAAAACATACCTACTTCATCTTTTCATTTAGCTTGTTGAAATATAGAACGTAGTTCTTGTAATTATTTTCATGCCTTGAGATTGATTGATATTTCTCCTCGTTCTGCTTTATTACATGTCTGCTTTATTACATTTTCCTGCTTTATTACATATCATGTGATCTTTGCACACCAAACATCATATATACTTTTTACCTTGTTGAGGGCTAGATATTGTTATATCTCCCCACATCATCTTTAGCTTTTTTTTGGGACACAGTTAAATCCCTTGGAAACAGTTTGTTACTTTTGGGTCTTGATTTTAATTTATCTGAACATTGGTCAGCTAGGGTAATTATTCCCCACCCACTGAGGGAAGACCATTCTGAGTACCTAATACTTCATGAACGTGAGGTTTCATTCTGGCTAGTGGAACAGGCACTATTCTTCACTTTGTGTGAACACTAGGCATTATTCTGTCTAATTCACTTGGGTGGTTCTTTATTCAACCTTACATAGTTTCTTCATATTTGTGCTAGTCAGAATTCTGCTGGGGTACGTGAGGGGGATCTTCTGTGCAGTTCTCAGGTCTTCTGACCTATGAATTCTAAACACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTGTTTGTTTCTCATTTGTTAGGGAATTACTGTCN
|
pathogenic
| 19,026 |
The genetic variant at chromosome 1, position 193141961, affecting gene CDC73 (cell division cycle 73): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hyperparathyroidism_1', 'Parathyroid_carcinoma']
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CTGTCTAATTCACTTGGGTGGTTCTTTATTCAACCTTACATAGTTTCTTCATATTTGTGCTAGTCAGAATTCTGCTGGGGTACGTGAGGGGGATCTTCTGTGCAGTTCTCAGGTCTTCTGACCTATGAATTCTAAACACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTGTTTGTTTCTCATTTGTTAGGGAATTACTGTCCTTCATTGCTTGATATCTAGCATCTAGTAAACCATTGTTTTATGTATTTTGACTGGTTATTTAAAGGCTGGAGGGTTAGTCTAGTCTCTGGTACTTCATCTTGGCTGTAAGTAAAAATTCTATGTTTCAAAGTCCATTGGAGGCTTGATTATAGTTTGGAGAAGTACGGTAGTCCCCCATCCACCCTCTGGGGATATGTTCCAAGACCTCCAGTGGATGCCTGAAACCTCGGATAGTCCTGAACTCTAGCCAAGGAGTGCCAAGGTCACCTTGTCGTTTAAGGGAAGCACTTTGGCAGTGGCATATGCGAATTGCTGGCATCACTACTCTTGTGTTTTGGGGCCATTGTTAGGTAAAATAAGGGCTACTTGAACATAAGTACTTTAATGCTGCCATAGTCGATCTGATAACCGAGATGGCTATTAAGCGACTAACAGGCAGTGTATACAGTATGGATACATTGGACAAAGGGATCATTCGTGTCCGGATATCCCAGGCAGGTGTCCCAGGCAGGACAGTACAAGATTTCAGCAGGCTACTCAGCACGGCACATAATTTAAAACTTACGAATTATTTATTTCTGGAATTTTCCATTTAATATTTTGGACTGTGGTTGATAGCAGGTAACTGAAACTGTGGAAAGCCAAACAGGAGTACTGTATTTGAATTTGGCTTAAGGTATGCTGGTGTGCTTTAGATTTTAAGGGAAATTTGCACAGTATTACACAAAATGCATCAAATGCCAGATGCATATGAGCACTACTATAAAGTACCTTCATACCTAATCTGAATAAAATTAGAATACTGTATAATACTACTGTATTTAAACCTGCAGGAATTTTTGTCCTTTTTCTAGATTTTGTGTAAACATATTTCAAGATTTTCATCTTGTGACTAAAGTAATATTTTTGTCTACTGTTATTAAGGTACCCAAACACTTTTTAATTCTTTTTCTCATTTTACATGATAAAAGACACTTTGCTTAAGATTATCATTTTATGACGTATACTTTCAGTGTTGTCTTTTTTTATATTTCTGCAAACATAGTCTCTTTCAACTATTTTGCCTATTTGAAAATCAAGAAAAGGGAAGAAAAAGAAAACTGTATAAAATATGGCTTTATCTTCCAGAGATTAAAGGAGTATGTTTTTGTGGCATATAAAAGCCTGTCACTTAAATTATGTTCTGCACTATGGCATACAAGTTTGAAACCTTGAAATAAATTTCAAGGAAAACCTAGGCTTTGAACTTTCTGTAGGATGGATTTTTTACCTCCTTCCAAAGTGGCATCTGTGTGTGTGTTTAATTTCCATAGATACAGAAAATATAAAGAAAAGCACCTATATTAATGAGTCCTGCTTTTTTGTGGGGAAGAGATGAAAAACCATGAAGAATTTTGTTGTATTGATACTTCTAAGAAATTACTAATTTGCTCTTAGAGTAATATCTCGACATGAATTCTTTATAAAAATTTTATATAATTGCAGAATAGCAAGTCAGTCTTACAGATAAGAAAACCTTAATTATTGCCATGTAAGTGTTTTTACCAGAAATTTATAAATGTAACAAAATATATTTATGATACACTCCAGGAATGCCTGCTGTGAAAATTTAAAAAAGAAATTGCTTTTAGGTCTTTGTCTGAAGCTATGTCAGTGGAAAAAATTGCTGCAATCAAAGCCAAAATTATGGCTAAGAAAAGATCTACTATCAAGACTGATCTAGATGATGACATAACTGCCCTTAAACAGAGGAGTTTTGTGGATGCTGAGGTAGATGTGACCCGAGATATTGTCAGCAGAGAGAGAGTATGGAGGACACGAACAACTATCTTACAAAGCACAGGAAAGGTAATTAAAATATTTTACTCATTCATTGGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGCGTTTAATCTGTGGTTATAGAATTGGTTAAACTTTGCTTTTAGGTGGAAGTTTCAAGTTTTATCTCTTTGAAAGCTCAGTAATAATGTAGATTTCCAGATGGCCATTTTTACCATTCCATTCTTGAATATGGTTGTTAGACATCAGAGATGCTGATGAAAAAGTAGGAATCAAAATGCAAGCTCCTTCACAGATCATTTGCAAATCAAAGAATGGCCCAGTTTTCCTGTTGAGTCATTTTTGCTTAAACCTAATAAATGGAATAATATTGATGGCAAGTTCTCTGGTTATTAATGCCATCATTATTTTTTTTTCTCACATGGTAGAGAACTTATGGAAATCTGTAGCAAACATTTATTGAGTATATTTTACACACTATATTCTGTTGTGTGGGTATAGCAGTTTTTTCATTAGCTCCCTATTAATGGAAATTGTTTTCTTTTGTTTTTGCTCCAAAGATTGTGCAGTTTTTCTCCCTTTCTCTGTCCTTCCTTTCTTCTCTCTGCCCCCCTCCTCCTTTCTCTCTTTCTCCTCCCGTTTCCCTCTCTTCCTCCTTCCCTCACTTCCTTTTCCCTATTATGAATAATGCATTAGAAAACATTGTTGTACACGTACCTTTGTGTGTTTGTGTGTATATAGCCAAAGGATTAATTCTTGGAAACAAATTGCTGGTTAAAGGAGATATGCACTTTATATTTTGAAAGATAAAAATCTGAAATACTGAATGTCCAGTATTTTCATGGATCTCCAAAAAGAGGATGCATTTATCCTGATTTATGTACTTTCATTTGTCTTTTCCTCTTTAGTGCCTCAATTTTCTCTTAAATGTTTTCTCCACTGATGCACAGTTGTTAATAATGATGATCTAGTAAGAATGTTGAAGTGTGCAAAGTTACTTGTGAAACTGAAATTTAACATTGTTTTAGGCAAATTGGTTTTGATTGTAGAATTTTGGGATTTTAGTCTTAAATTTACATTGCTATTTTAGTAGAAATAAAGCTATGAAAAGAGTATATGAAGAAAAGAATCATTTCTTTTTCTTTTGTACTTTGACTTTGTTTTACAAAGTACCTAAGGTTGAGATTAAGAATCATTCTCCAGAGCTTAGAATTATAGAGAAATCTGAGGATGTGAGTAAACTTCCATTTTTGCTATTTACAACAAAATGATTTGTTGATACTGATTTTCACTGTCTAGCATGGCTAATACTTGAGAAATATTGTGACTTACGTTGATCCACCAGTGTTCATTAAAATAAAAAAATCTCAAACTCATAGTAGAAGAATAAAAACAGGTGATATACCCTACCTAACTTTTAGACCAAACATTACTTTTTCAAGTAACTGAAGTGAACAGTTTTCTTTGAGCTCTAGGTGGCAGGATTGTACCATCATTTCTAAACTTACTGATTTAATATTGTTGGTACCACTATATCTTTTAAAAAAATAAGTTAATAAAAGAATTGTTTTGTAGCTAGGCTTGCCTGAGTATTATTAGTATTAAAAAATAAAAAATACTTTGATAGTCTTTCTGTGTATTGTTTTTATCTGGTAAACTCTAAAAATACTCTTAGGCAGGTGAGAATAAAAAAATACCCTTAGGTACTTAAAGCCCTGTGGGTTTTAGATAGACCTTCATTATTACTAGTTATCAGGGCTTTCTTATTTTTTGAGTTTCAGGAACAAAAGTCAGGTTCAAGATTCATGAGAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGTCGAGGTGGGTGGACCAGTTGAGGTCAGGAGTTAGATTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGGCATGCGCTTGTAATCACAGCTACCTGGGAGG
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CTGTCTAATTCACTTGGGTGGTTCTTTATTCAACCTTACATAGTTTCTTCATATTTGTGCTAGTCAGAATTCTGCTGGGGTACGTGAGGGGGATCTTCTGTGCAGTTCTCAGGTCTTCTGACCTATGAATTCTAAACACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTGTTTGTTTCTCATTTGTTAGGGAATTACTGTCCTTCATTGCTTGATATCTAGCATCTAGTAAACCATTGTTTTATGTATTTTGACTGGTTATTTAAAGGCTGGAGGGTTAGTCTAGTCTCTGGTACTTCATCTTGGCTGTAAGTAAAAATTCTATGTTTCAAAGTCCATTGGAGGCTTGATTATAGTTTGGAGAAGTACGGTAGTCCCCCATCCACCCTCTGGGGATATGTTCCAAGACCTCCAGTGGATGCCTGAAACCTCGGATAGTCCTGAACTCTAGCCAAGGAGTGCCAAGGTCACCTTGTCGTTTAAGGGAAGCACTTTGGCAGTGGCATATGCGAATTGCTGGCATCACTACTCTTGTGTTTTGGGGCCATTGTTAGGTAAAATAAGGGCTACTTGAACATAAGTACTTTAATGCTGCCATAGTCGATCTGATAACCGAGATGGCTATTAAGCGACTAACAGGCAGTGTATACAGTATGGATACATTGGACAAAGGGATCATTCGTGTCCGGATATCCCAGGCAGGTGTCCCAGGCAGGACAGTACAAGATTTCAGCAGGCTACTCAGCACGGCACATAATTTAAAACTTACGAATTATTTATTTCTGGAATTTTCCATTTAATATTTTGGACTGTGGTTGATAGCAGGTAACTGAAACTGTGGAAAGCCAAACAGGAGTACTGTATTTGAATTTGGCTTAAGGTATGCTGGTGTGCTTTAGATTTTAAGGGAAATTTGCACAGTATTACACAAAATGCATCAAATGCCAGATGCATATGAGCACTACTATAAAGTACCTTCATACCTAATCTGAATAAAATTAGAATACTGTATAATACTACTGTATTTAAACCTGCAGGAATTTTTGTCCTTTTTCTAGATTTTGTGTAAACATATTTCAAGATTTTCATCTTGTGACTAAAGTAATATTTTTGTCTACTGTTATTAAGGTACCCAAACACTTTTTAATTCTTTTTCTCATTTTACATGATAAAAGACACTTTGCTTAAGATTATCATTTTATGACGTATACTTTCAGTGTTGTCTTTTTTTATATTTCTGCAAACATAGTCTCTTTCAACTATTTTGCCTATTTGAAAATCAAGAAAAGGGAAGAAAAAGAAAACTGTATAAAATATGGCTTTATCTTCCAGAGATTAAAGGAGTATGTTTTTGTGGCATATAAAAGCCTGTCACTTAAATTATGTTCTGCACTATGGCATACAAGTTTGAAACCTTGAAATAAATTTCAAGGAAAACCTAGGCTTTGAACTTTCTGTAGGATGGATTTTTTACCTCCTTCCAAAGTGGCATCTGTGTGTGTGTTTAATTTCCATAGATACAGAAAATATAAAGAAAAGCACCTATATTAATGAGTCCTGCTTTTTTGTGGGGAAGAGATGAAAAACCATGAAGAATTTTGTTGTATTGATACTTCTAAGAAATTACTAATTTGCTCTTAGAGTAATATCTCGACATGAATTCTTTATAAAAATTTTATATAATTGCAGAATAGCAAGTCAGTCTTACAGATAAGAAAACCTTAATTATTGCCATGTAAGTGTTTTTACCAGAAATTTATAAATGTAACAAAATATATTTATGATACACTCCAGGAATGCCTGCTGTGAAAATTTAAAAAAGAAATTGCTTTTAGGTCTTTGTCTGAAGCTATGTCAGTGGAAAAAATTGCTGCAATCAAAGCCAAAATTATGGCTAAGAAAAGATCTACTATCAAGACTGATCTAGATGATGACATAACTGCCCTTAGAGGAGTTTTGTGGATGCTGAGGTAGATGTGACCCGAGATATTGTCAGCAGAGAGAGAGTATGGAGGACACGAACAACTATCTTACAAAGCACAGGAAAGGTAATTAAAATATTTTACTCATTCATTGGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGCGTTTAATCTGTGGTTATAGAATTGGTTAAACTTTGCTTTTAGGTGGAAGTTTCAAGTTTTATCTCTTTGAAAGCTCAGTAATAATGTAGATTTCCAGATGGCCATTTTTACCATTCCATTCTTGAATATGGTTGTTAGACATCAGAGATGCTGATGAAAAAGTAGGAATCAAAATGCAAGCTCCTTCACAGATCATTTGCAAATCAAAGAATGGCCCAGTTTTCCTGTTGAGTCATTTTTGCTTAAACCTAATAAATGGAATAATATTGATGGCAAGTTCTCTGGTTATTAATGCCATCATTATTTTTTTTTCTCACATGGTAGAGAACTTATGGAAATCTGTAGCAAACATTTATTGAGTATATTTTACACACTATATTCTGTTGTGTGGGTATAGCAGTTTTTTCATTAGCTCCCTATTAATGGAAATTGTTTTCTTTTGTTTTTGCTCCAAAGATTGTGCAGTTTTTCTCCCTTTCTCTGTCCTTCCTTTCTTCTCTCTGCCCCCCTCCTCCTTTCTCTCTTTCTCCTCCCGTTTCCCTCTCTTCCTCCTTCCCTCACTTCCTTTTCCCTATTATGAATAATGCATTAGAAAACATTGTTGTACACGTACCTTTGTGTGTTTGTGTGTATATAGCCAAAGGATTAATTCTTGGAAACAAATTGCTGGTTAAAGGAGATATGCACTTTATATTTTGAAAGATAAAAATCTGAAATACTGAATGTCCAGTATTTTCATGGATCTCCAAAAAGAGGATGCATTTATCCTGATTTATGTACTTTCATTTGTCTTTTCCTCTTTAGTGCCTCAATTTTCTCTTAAATGTTTTCTCCACTGATGCACAGTTGTTAATAATGATGATCTAGTAAGAATGTTGAAGTGTGCAAAGTTACTTGTGAAACTGAAATTTAACATTGTTTTAGGCAAATTGGTTTTGATTGTAGAATTTTGGGATTTTAGTCTTAAATTTACATTGCTATTTTAGTAGAAATAAAGCTATGAAAAGAGTATATGAAGAAAAGAATCATTTCTTTTTCTTTTGTACTTTGACTTTGTTTTACAAAGTACCTAAGGTTGAGATTAAGAATCATTCTCCAGAGCTTAGAATTATAGAGAAATCTGAGGATGTGAGTAAACTTCCATTTTTGCTATTTACAACAAAATGATTTGTTGATACTGATTTTCACTGTCTAGCATGGCTAATACTTGAGAAATATTGTGACTTACGTTGATCCACCAGTGTTCATTAAAATAAAAAAATCTCAAACTCATAGTAGAAGAATAAAAACAGGTGATATACCCTACCTAACTTTTAGACCAAACATTACTTTTTCAAGTAACTGAAGTGAACAGTTTTCTTTGAGCTCTAGGTGGCAGGATTGTACCATCATTTCTAAACTTACTGATTTAATATTGTTGGTACCACTATATCTTTTAAAAAAATAAGTTAATAAAAGAATTGTTTTGTAGCTAGGCTTGCCTGAGTATTATTAGTATTAAAAAATAAAAAATACTTTGATAGTCTTTCTGTGTATTGTTTTTATCTGGTAAACTCTAAAAATACTCTTAGGCAGGTGAGAATAAAAAAATACCCTTAGGTACTTAAAGCCCTGTGGGTTTTAGATAGACCTTCATTATTACTAGTTATCAGGGCTTTCTTATTTTTTGAGTTTCAGGAACAAAAGTCAGGTTCAAGATTCATGAGAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGTCGAGGTGGGTGGACCAGTTGAGGTCAGGAGTTAGATTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGGCATGCGCTTGTAATCACAGCTACCTGGGAGGNNNN
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pathogenic
| 19,036 |
Clinical significance of chromosome 1, position 193142015, gene CDC73 (cell division cycle 73): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['CDC73-related_disorder', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hyperparathyroidism_1', 'Hyperparathyroidism_2_with_jaw_tumors', 'Parathyroid_carcinoma']
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TTGTGCTAGTCAGAATTCTGCTGGGGTACGTGAGGGGGATCTTCTGTGCAGTTCTCAGGTCTTCTGACCTATGAATTCTAAACACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTGTTTGTTTCTCATTTGTTAGGGAATTACTGTCCTTCATTGCTTGATATCTAGCATCTAGTAAACCATTGTTTTATGTATTTTGACTGGTTATTTAAAGGCTGGAGGGTTAGTCTAGTCTCTGGTACTTCATCTTGGCTGTAAGTAAAAATTCTATGTTTCAAAGTCCATTGGAGGCTTGATTATAGTTTGGAGAAGTACGGTAGTCCCCCATCCACCCTCTGGGGATATGTTCCAAGACCTCCAGTGGATGCCTGAAACCTCGGATAGTCCTGAACTCTAGCCAAGGAGTGCCAAGGTCACCTTGTCGTTTAAGGGAAGCACTTTGGCAGTGGCATATGCGAATTGCTGGCATCACTACTCTTGTGTTTTGGGGCCATTGTTAGGTAAAATAAGGGCTACTTGAACATAAGTACTTTAATGCTGCCATAGTCGATCTGATAACCGAGATGGCTATTAAGCGACTAACAGGCAGTGTATACAGTATGGATACATTGGACAAAGGGATCATTCGTGTCCGGATATCCCAGGCAGGTGTCCCAGGCAGGACAGTACAAGATTTCAGCAGGCTACTCAGCACGGCACATAATTTAAAACTTACGAATTATTTATTTCTGGAATTTTCCATTTAATATTTTGGACTGTGGTTGATAGCAGGTAACTGAAACTGTGGAAAGCCAAACAGGAGTACTGTATTTGAATTTGGCTTAAGGTATGCTGGTGTGCTTTAGATTTTAAGGGAAATTTGCACAGTATTACACAAAATGCATCAAATGCCAGATGCATATGAGCACTACTATAAAGTACCTTCATACCTAATCTGAATAAAATTAGAATACTGTATAATACTACTGTATTTAAACCTGCAGGAATTTTTGTCCTTTTTCTAGATTTTGTGTAAACATATTTCAAGATTTTCATCTTGTGACTAAAGTAATATTTTTGTCTACTGTTATTAAGGTACCCAAACACTTTTTAATTCTTTTTCTCATTTTACATGATAAAAGACACTTTGCTTAAGATTATCATTTTATGACGTATACTTTCAGTGTTGTCTTTTTTTATATTTCTGCAAACATAGTCTCTTTCAACTATTTTGCCTATTTGAAAATCAAGAAAAGGGAAGAAAAAGAAAACTGTATAAAATATGGCTTTATCTTCCAGAGATTAAAGGAGTATGTTTTTGTGGCATATAAAAGCCTGTCACTTAAATTATGTTCTGCACTATGGCATACAAGTTTGAAACCTTGAAATAAATTTCAAGGAAAACCTAGGCTTTGAACTTTCTGTAGGATGGATTTTTTACCTCCTTCCAAAGTGGCATCTGTGTGTGTGTTTAATTTCCATAGATACAGAAAATATAAAGAAAAGCACCTATATTAATGAGTCCTGCTTTTTTGTGGGGAAGAGATGAAAAACCATGAAGAATTTTGTTGTATTGATACTTCTAAGAAATTACTAATTTGCTCTTAGAGTAATATCTCGACATGAATTCTTTATAAAAATTTTATATAATTGCAGAATAGCAAGTCAGTCTTACAGATAAGAAAACCTTAATTATTGCCATGTAAGTGTTTTTACCAGAAATTTATAAATGTAACAAAATATATTTATGATACACTCCAGGAATGCCTGCTGTGAAAATTTAAAAAAGAAATTGCTTTTAGGTCTTTGTCTGAAGCTATGTCAGTGGAAAAAATTGCTGCAATCAAAGCCAAAATTATGGCTAAGAAAAGATCTACTATCAAGACTGATCTAGATGATGACATAACTGCCCTTAAACAGAGGAGTTTTGTGGATGCTGAGGTAGATGTGACCCGAGATATTGTCAGCAGAGAGAGAGTATGGAGGACACGAACAACTATCTTACAAAGCACAGGAAAGGTAATTAAAATATTTTACTCATTCATTGGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGCGTTTAATCTGTGGTTATAGAATTGGTTAAACTTTGCTTTTAGGTGGAAGTTTCAAGTTTTATCTCTTTGAAAGCTCAGTAATAATGTAGATTTCCAGATGGCCATTTTTACCATTCCATTCTTGAATATGGTTGTTAGACATCAGAGATGCTGATGAAAAAGTAGGAATCAAAATGCAAGCTCCTTCACAGATCATTTGCAAATCAAAGAATGGCCCAGTTTTCCTGTTGAGTCATTTTTGCTTAAACCTAATAAATGGAATAATATTGATGGCAAGTTCTCTGGTTATTAATGCCATCATTATTTTTTTTTCTCACATGGTAGAGAACTTATGGAAATCTGTAGCAAACATTTATTGAGTATATTTTACACACTATATTCTGTTGTGTGGGTATAGCAGTTTTTTCATTAGCTCCCTATTAATGGAAATTGTTTTCTTTTGTTTTTGCTCCAAAGATTGTGCAGTTTTTCTCCCTTTCTCTGTCCTTCCTTTCTTCTCTCTGCCCCCCTCCTCCTTTCTCTCTTTCTCCTCCCGTTTCCCTCTCTTCCTCCTTCCCTCACTTCCTTTTCCCTATTATGAATAATGCATTAGAAAACATTGTTGTACACGTACCTTTGTGTGTTTGTGTGTATATAGCCAAAGGATTAATTCTTGGAAACAAATTGCTGGTTAAAGGAGATATGCACTTTATATTTTGAAAGATAAAAATCTGAAATACTGAATGTCCAGTATTTTCATGGATCTCCAAAAAGAGGATGCATTTATCCTGATTTATGTACTTTCATTTGTCTTTTCCTCTTTAGTGCCTCAATTTTCTCTTAAATGTTTTCTCCACTGATGCACAGTTGTTAATAATGATGATCTAGTAAGAATGTTGAAGTGTGCAAAGTTACTTGTGAAACTGAAATTTAACATTGTTTTAGGCAAATTGGTTTTGATTGTAGAATTTTGGGATTTTAGTCTTAAATTTACATTGCTATTTTAGTAGAAATAAAGCTATGAAAAGAGTATATGAAGAAAAGAATCATTTCTTTTTCTTTTGTACTTTGACTTTGTTTTACAAAGTACCTAAGGTTGAGATTAAGAATCATTCTCCAGAGCTTAGAATTATAGAGAAATCTGAGGATGTGAGTAAACTTCCATTTTTGCTATTTACAACAAAATGATTTGTTGATACTGATTTTCACTGTCTAGCATGGCTAATACTTGAGAAATATTGTGACTTACGTTGATCCACCAGTGTTCATTAAAATAAAAAAATCTCAAACTCATAGTAGAAGAATAAAAACAGGTGATATACCCTACCTAACTTTTAGACCAAACATTACTTTTTCAAGTAACTGAAGTGAACAGTTTTCTTTGAGCTCTAGGTGGCAGGATTGTACCATCATTTCTAAACTTACTGATTTAATATTGTTGGTACCACTATATCTTTTAAAAAAATAAGTTAATAAAAGAATTGTTTTGTAGCTAGGCTTGCCTGAGTATTATTAGTATTAAAAAATAAAAAATACTTTGATAGTCTTTCTGTGTATTGTTTTTATCTGGTAAACTCTAAAAATACTCTTAGGCAGGTGAGAATAAAAAAATACCCTTAGGTACTTAAAGCCCTGTGGGTTTTAGATAGACCTTCATTATTACTAGTTATCAGGGCTTTCTTATTTTTTGAGTTTCAGGAACAAAAGTCAGGTTCAAGATTCATGAGAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGTCGAGGTGGGTGGACCAGTTGAGGTCAGGAGTTAGATTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGGCATGCGCTTGTAATCACAGCTACCTGGGAGGCTGAGTGAGGAGAATTGCTTGAACCTGTGAGGTGGAGGTTGTTGTGAGCTAAGA
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TTGTGCTAGTCAGAATTCTGCTGGGGTACGTGAGGGGGATCTTCTGTGCAGTTCTCAGGTCTTCTGACCTATGAATTCTAAACACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTGTTTGTTTCTCATTTGTTAGGGAATTACTGTCCTTCATTGCTTGATATCTAGCATCTAGTAAACCATTGTTTTATGTATTTTGACTGGTTATTTAAAGGCTGGAGGGTTAGTCTAGTCTCTGGTACTTCATCTTGGCTGTAAGTAAAAATTCTATGTTTCAAAGTCCATTGGAGGCTTGATTATAGTTTGGAGAAGTACGGTAGTCCCCCATCCACCCTCTGGGGATATGTTCCAAGACCTCCAGTGGATGCCTGAAACCTCGGATAGTCCTGAACTCTAGCCAAGGAGTGCCAAGGTCACCTTGTCGTTTAAGGGAAGCACTTTGGCAGTGGCATATGCGAATTGCTGGCATCACTACTCTTGTGTTTTGGGGCCATTGTTAGGTAAAATAAGGGCTACTTGAACATAAGTACTTTAATGCTGCCATAGTCGATCTGATAACCGAGATGGCTATTAAGCGACTAACAGGCAGTGTATACAGTATGGATACATTGGACAAAGGGATCATTCGTGTCCGGATATCCCAGGCAGGTGTCCCAGGCAGGACAGTACAAGATTTCAGCAGGCTACTCAGCACGGCACATAATTTAAAACTTACGAATTATTTATTTCTGGAATTTTCCATTTAATATTTTGGACTGTGGTTGATAGCAGGTAACTGAAACTGTGGAAAGCCAAACAGGAGTACTGTATTTGAATTTGGCTTAAGGTATGCTGGTGTGCTTTAGATTTTAAGGGAAATTTGCACAGTATTACACAAAATGCATCAAATGCCAGATGCATATGAGCACTACTATAAAGTACCTTCATACCTAATCTGAATAAAATTAGAATACTGTATAATACTACTGTATTTAAACCTGCAGGAATTTTTGTCCTTTTTCTAGATTTTGTGTAAACATATTTCAAGATTTTCATCTTGTGACTAAAGTAATATTTTTGTCTACTGTTATTAAGGTACCCAAACACTTTTTAATTCTTTTTCTCATTTTACATGATAAAAGACACTTTGCTTAAGATTATCATTTTATGACGTATACTTTCAGTGTTGTCTTTTTTTATATTTCTGCAAACATAGTCTCTTTCAACTATTTTGCCTATTTGAAAATCAAGAAAAGGGAAGAAAAAGAAAACTGTATAAAATATGGCTTTATCTTCCAGAGATTAAAGGAGTATGTTTTTGTGGCATATAAAAGCCTGTCACTTAAATTATGTTCTGCACTATGGCATACAAGTTTGAAACCTTGAAATAAATTTCAAGGAAAACCTAGGCTTTGAACTTTCTGTAGGATGGATTTTTTACCTCCTTCCAAAGTGGCATCTGTGTGTGTGTTTAATTTCCATAGATACAGAAAATATAAAGAAAAGCACCTATATTAATGAGTCCTGCTTTTTTGTGGGGAAGAGATGAAAAACCATGAAGAATTTTGTTGTATTGATACTTCTAAGAAATTACTAATTTGCTCTTAGAGTAATATCTCGACATGAATTCTTTATAAAAATTTTATATAATTGCAGAATAGCAAGTCAGTCTTACAGATAAGAAAACCTTAATTATTGCCATGTAAGTGTTTTTACCAGAAATTTATAAATGTAACAAAATATATTTATGATACACTCCAGGAATGCCTGCTGTGAAAATTTAAAAAAGAAATTGCTTTTAGGTCTTTGTCTGAAGCTATGTCAGTGGAAAAAATTGCTGCAATCAAAGCCAAAATTATGGCTAAGAAAAGATCTACTATCAAGACTGATCTAGATGATGACATAACTGCCCTTAAACAGAGGAGTTTTGTGGATGCTGAGGTAGATGTGACCCGAGATATTGTCAGCAGAGAGAGAGAGTATGGAGGACACGAACAACTATCTTACAAAGCACAGGAAAGGTAATTAAAATATTTTACTCATTCATTGGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGCGTTTAATCTGTGGTTATAGAATTGGTTAAACTTTGCTTTTAGGTGGAAGTTTCAAGTTTTATCTCTTTGAAAGCTCAGTAATAATGTAGATTTCCAGATGGCCATTTTTACCATTCCATTCTTGAATATGGTTGTTAGACATCAGAGATGCTGATGAAAAAGTAGGAATCAAAATGCAAGCTCCTTCACAGATCATTTGCAAATCAAAGAATGGCCCAGTTTTCCTGTTGAGTCATTTTTGCTTAAACCTAATAAATGGAATAATATTGATGGCAAGTTCTCTGGTTATTAATGCCATCATTATTTTTTTTTCTCACATGGTAGAGAACTTATGGAAATCTGTAGCAAACATTTATTGAGTATATTTTACACACTATATTCTGTTGTGTGGGTATAGCAGTTTTTTCATTAGCTCCCTATTAATGGAAATTGTTTTCTTTTGTTTTTGCTCCAAAGATTGTGCAGTTTTTCTCCCTTTCTCTGTCCTTCCTTTCTTCTCTCTGCCCCCCTCCTCCTTTCTCTCTTTCTCCTCCCGTTTCCCTCTCTTCCTCCTTCCCTCACTTCCTTTTCCCTATTATGAATAATGCATTAGAAAACATTGTTGTACACGTACCTTTGTGTGTTTGTGTGTATATAGCCAAAGGATTAATTCTTGGAAACAAATTGCTGGTTAAAGGAGATATGCACTTTATATTTTGAAAGATAAAAATCTGAAATACTGAATGTCCAGTATTTTCATGGATCTCCAAAAAGAGGATGCATTTATCCTGATTTATGTACTTTCATTTGTCTTTTCCTCTTTAGTGCCTCAATTTTCTCTTAAATGTTTTCTCCACTGATGCACAGTTGTTAATAATGATGATCTAGTAAGAATGTTGAAGTGTGCAAAGTTACTTGTGAAACTGAAATTTAACATTGTTTTAGGCAAATTGGTTTTGATTGTAGAATTTTGGGATTTTAGTCTTAAATTTACATTGCTATTTTAGTAGAAATAAAGCTATGAAAAGAGTATATGAAGAAAAGAATCATTTCTTTTTCTTTTGTACTTTGACTTTGTTTTACAAAGTACCTAAGGTTGAGATTAAGAATCATTCTCCAGAGCTTAGAATTATAGAGAAATCTGAGGATGTGAGTAAACTTCCATTTTTGCTATTTACAACAAAATGATTTGTTGATACTGATTTTCACTGTCTAGCATGGCTAATACTTGAGAAATATTGTGACTTACGTTGATCCACCAGTGTTCATTAAAATAAAAAAATCTCAAACTCATAGTAGAAGAATAAAAACAGGTGATATACCCTACCTAACTTTTAGACCAAACATTACTTTTTCAAGTAACTGAAGTGAACAGTTTTCTTTGAGCTCTAGGTGGCAGGATTGTACCATCATTTCTAAACTTACTGATTTAATATTGTTGGTACCACTATATCTTTTAAAAAAATAAGTTAATAAAAGAATTGTTTTGTAGCTAGGCTTGCCTGAGTATTATTAGTATTAAAAAATAAAAAATACTTTGATAGTCTTTCTGTGTATTGTTTTTATCTGGTAAACTCTAAAAATACTCTTAGGCAGGTGAGAATAAAAAAATACCCTTAGGTACTTAAAGCCCTGTGGGTTTTAGATAGACCTTCATTATTACTAGTTATCAGGGCTTTCTTATTTTTTGAGTTTCAGGAACAAAAGTCAGGTTCAAGATTCATGAGAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGTCGAGGTGGGTGGACCAGTTGAGGTCAGGAGTTAGATTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGGCATGCGCTTGTAATCACAGCTACCTGGGAGGCTGAGTGAGGAGAATTGCTTGAACCTGTGAGGTGGAGGTTGTTGTGAGCTAA
|
pathogenic
| 19,041 |
The genetic variant at chromosome 1, position 193142015, affecting gene CDC73 (cell division cycle 73): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hyperparathyroidism_2_with_jaw_tumors', 'Parathyroid_carcinoma']
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TTGTGCTAGTCAGAATTCTGCTGGGGTACGTGAGGGGGATCTTCTGTGCAGTTCTCAGGTCTTCTGACCTATGAATTCTAAACACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTGTTTGTTTCTCATTTGTTAGGGAATTACTGTCCTTCATTGCTTGATATCTAGCATCTAGTAAACCATTGTTTTATGTATTTTGACTGGTTATTTAAAGGCTGGAGGGTTAGTCTAGTCTCTGGTACTTCATCTTGGCTGTAAGTAAAAATTCTATGTTTCAAAGTCCATTGGAGGCTTGATTATAGTTTGGAGAAGTACGGTAGTCCCCCATCCACCCTCTGGGGATATGTTCCAAGACCTCCAGTGGATGCCTGAAACCTCGGATAGTCCTGAACTCTAGCCAAGGAGTGCCAAGGTCACCTTGTCGTTTAAGGGAAGCACTTTGGCAGTGGCATATGCGAATTGCTGGCATCACTACTCTTGTGTTTTGGGGCCATTGTTAGGTAAAATAAGGGCTACTTGAACATAAGTACTTTAATGCTGCCATAGTCGATCTGATAACCGAGATGGCTATTAAGCGACTAACAGGCAGTGTATACAGTATGGATACATTGGACAAAGGGATCATTCGTGTCCGGATATCCCAGGCAGGTGTCCCAGGCAGGACAGTACAAGATTTCAGCAGGCTACTCAGCACGGCACATAATTTAAAACTTACGAATTATTTATTTCTGGAATTTTCCATTTAATATTTTGGACTGTGGTTGATAGCAGGTAACTGAAACTGTGGAAAGCCAAACAGGAGTACTGTATTTGAATTTGGCTTAAGGTATGCTGGTGTGCTTTAGATTTTAAGGGAAATTTGCACAGTATTACACAAAATGCATCAAATGCCAGATGCATATGAGCACTACTATAAAGTACCTTCATACCTAATCTGAATAAAATTAGAATACTGTATAATACTACTGTATTTAAACCTGCAGGAATTTTTGTCCTTTTTCTAGATTTTGTGTAAACATATTTCAAGATTTTCATCTTGTGACTAAAGTAATATTTTTGTCTACTGTTATTAAGGTACCCAAACACTTTTTAATTCTTTTTCTCATTTTACATGATAAAAGACACTTTGCTTAAGATTATCATTTTATGACGTATACTTTCAGTGTTGTCTTTTTTTATATTTCTGCAAACATAGTCTCTTTCAACTATTTTGCCTATTTGAAAATCAAGAAAAGGGAAGAAAAAGAAAACTGTATAAAATATGGCTTTATCTTCCAGAGATTAAAGGAGTATGTTTTTGTGGCATATAAAAGCCTGTCACTTAAATTATGTTCTGCACTATGGCATACAAGTTTGAAACCTTGAAATAAATTTCAAGGAAAACCTAGGCTTTGAACTTTCTGTAGGATGGATTTTTTACCTCCTTCCAAAGTGGCATCTGTGTGTGTGTTTAATTTCCATAGATACAGAAAATATAAAGAAAAGCACCTATATTAATGAGTCCTGCTTTTTTGTGGGGAAGAGATGAAAAACCATGAAGAATTTTGTTGTATTGATACTTCTAAGAAATTACTAATTTGCTCTTAGAGTAATATCTCGACATGAATTCTTTATAAAAATTTTATATAATTGCAGAATAGCAAGTCAGTCTTACAGATAAGAAAACCTTAATTATTGCCATGTAAGTGTTTTTACCAGAAATTTATAAATGTAACAAAATATATTTATGATACACTCCAGGAATGCCTGCTGTGAAAATTTAAAAAAGAAATTGCTTTTAGGTCTTTGTCTGAAGCTATGTCAGTGGAAAAAATTGCTGCAATCAAAGCCAAAATTATGGCTAAGAAAAGATCTACTATCAAGACTGATCTAGATGATGACATAACTGCCCTTAAACAGAGGAGTTTTGTGGATGCTGAGGTAGATGTGACCCGAGATATTGTCAGCAGAGAGAGAGTATGGAGGACACGAACAACTATCTTACAAAGCACAGGAAAGGTAATTAAAATATTTTACTCATTCATTGGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGCGTTTAATCTGTGGTTATAGAATTGGTTAAACTTTGCTTTTAGGTGGAAGTTTCAAGTTTTATCTCTTTGAAAGCTCAGTAATAATGTAGATTTCCAGATGGCCATTTTTACCATTCCATTCTTGAATATGGTTGTTAGACATCAGAGATGCTGATGAAAAAGTAGGAATCAAAATGCAAGCTCCTTCACAGATCATTTGCAAATCAAAGAATGGCCCAGTTTTCCTGTTGAGTCATTTTTGCTTAAACCTAATAAATGGAATAATATTGATGGCAAGTTCTCTGGTTATTAATGCCATCATTATTTTTTTTTCTCACATGGTAGAGAACTTATGGAAATCTGTAGCAAACATTTATTGAGTATATTTTACACACTATATTCTGTTGTGTGGGTATAGCAGTTTTTTCATTAGCTCCCTATTAATGGAAATTGTTTTCTTTTGTTTTTGCTCCAAAGATTGTGCAGTTTTTCTCCCTTTCTCTGTCCTTCCTTTCTTCTCTCTGCCCCCCTCCTCCTTTCTCTCTTTCTCCTCCCGTTTCCCTCTCTTCCTCCTTCCCTCACTTCCTTTTCCCTATTATGAATAATGCATTAGAAAACATTGTTGTACACGTACCTTTGTGTGTTTGTGTGTATATAGCCAAAGGATTAATTCTTGGAAACAAATTGCTGGTTAAAGGAGATATGCACTTTATATTTTGAAAGATAAAAATCTGAAATACTGAATGTCCAGTATTTTCATGGATCTCCAAAAAGAGGATGCATTTATCCTGATTTATGTACTTTCATTTGTCTTTTCCTCTTTAGTGCCTCAATTTTCTCTTAAATGTTTTCTCCACTGATGCACAGTTGTTAATAATGATGATCTAGTAAGAATGTTGAAGTGTGCAAAGTTACTTGTGAAACTGAAATTTAACATTGTTTTAGGCAAATTGGTTTTGATTGTAGAATTTTGGGATTTTAGTCTTAAATTTACATTGCTATTTTAGTAGAAATAAAGCTATGAAAAGAGTATATGAAGAAAAGAATCATTTCTTTTTCTTTTGTACTTTGACTTTGTTTTACAAAGTACCTAAGGTTGAGATTAAGAATCATTCTCCAGAGCTTAGAATTATAGAGAAATCTGAGGATGTGAGTAAACTTCCATTTTTGCTATTTACAACAAAATGATTTGTTGATACTGATTTTCACTGTCTAGCATGGCTAATACTTGAGAAATATTGTGACTTACGTTGATCCACCAGTGTTCATTAAAATAAAAAAATCTCAAACTCATAGTAGAAGAATAAAAACAGGTGATATACCCTACCTAACTTTTAGACCAAACATTACTTTTTCAAGTAACTGAAGTGAACAGTTTTCTTTGAGCTCTAGGTGGCAGGATTGTACCATCATTTCTAAACTTACTGATTTAATATTGTTGGTACCACTATATCTTTTAAAAAAATAAGTTAATAAAAGAATTGTTTTGTAGCTAGGCTTGCCTGAGTATTATTAGTATTAAAAAATAAAAAATACTTTGATAGTCTTTCTGTGTATTGTTTTTATCTGGTAAACTCTAAAAATACTCTTAGGCAGGTGAGAATAAAAAAATACCCTTAGGTACTTAAAGCCCTGTGGGTTTTAGATAGACCTTCATTATTACTAGTTATCAGGGCTTTCTTATTTTTTGAGTTTCAGGAACAAAAGTCAGGTTCAAGATTCATGAGAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGTCGAGGTGGGTGGACCAGTTGAGGTCAGGAGTTAGATTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGGCATGCGCTTGTAATCACAGCTACCTGGGAGGCTGAGTGAGGAGAATTGCTTGAACCTGTGAGGTGGAGGTTGTTGTGAGCTAAGA
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TTGTGCTAGTCAGAATTCTGCTGGGGTACGTGAGGGGGATCTTCTGTGCAGTTCTCAGGTCTTCTGACCTATGAATTCTAAACACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTGTTTGTTTCTCATTTGTTAGGGAATTACTGTCCTTCATTGCTTGATATCTAGCATCTAGTAAACCATTGTTTTATGTATTTTGACTGGTTATTTAAAGGCTGGAGGGTTAGTCTAGTCTCTGGTACTTCATCTTGGCTGTAAGTAAAAATTCTATGTTTCAAAGTCCATTGGAGGCTTGATTATAGTTTGGAGAAGTACGGTAGTCCCCCATCCACCCTCTGGGGATATGTTCCAAGACCTCCAGTGGATGCCTGAAACCTCGGATAGTCCTGAACTCTAGCCAAGGAGTGCCAAGGTCACCTTGTCGTTTAAGGGAAGCACTTTGGCAGTGGCATATGCGAATTGCTGGCATCACTACTCTTGTGTTTTGGGGCCATTGTTAGGTAAAATAAGGGCTACTTGAACATAAGTACTTTAATGCTGCCATAGTCGATCTGATAACCGAGATGGCTATTAAGCGACTAACAGGCAGTGTATACAGTATGGATACATTGGACAAAGGGATCATTCGTGTCCGGATATCCCAGGCAGGTGTCCCAGGCAGGACAGTACAAGATTTCAGCAGGCTACTCAGCACGGCACATAATTTAAAACTTACGAATTATTTATTTCTGGAATTTTCCATTTAATATTTTGGACTGTGGTTGATAGCAGGTAACTGAAACTGTGGAAAGCCAAACAGGAGTACTGTATTTGAATTTGGCTTAAGGTATGCTGGTGTGCTTTAGATTTTAAGGGAAATTTGCACAGTATTACACAAAATGCATCAAATGCCAGATGCATATGAGCACTACTATAAAGTACCTTCATACCTAATCTGAATAAAATTAGAATACTGTATAATACTACTGTATTTAAACCTGCAGGAATTTTTGTCCTTTTTCTAGATTTTGTGTAAACATATTTCAAGATTTTCATCTTGTGACTAAAGTAATATTTTTGTCTACTGTTATTAAGGTACCCAAACACTTTTTAATTCTTTTTCTCATTTTACATGATAAAAGACACTTTGCTTAAGATTATCATTTTATGACGTATACTTTCAGTGTTGTCTTTTTTTATATTTCTGCAAACATAGTCTCTTTCAACTATTTTGCCTATTTGAAAATCAAGAAAAGGGAAGAAAAAGAAAACTGTATAAAATATGGCTTTATCTTCCAGAGATTAAAGGAGTATGTTTTTGTGGCATATAAAAGCCTGTCACTTAAATTATGTTCTGCACTATGGCATACAAGTTTGAAACCTTGAAATAAATTTCAAGGAAAACCTAGGCTTTGAACTTTCTGTAGGATGGATTTTTTACCTCCTTCCAAAGTGGCATCTGTGTGTGTGTTTAATTTCCATAGATACAGAAAATATAAAGAAAAGCACCTATATTAATGAGTCCTGCTTTTTTGTGGGGAAGAGATGAAAAACCATGAAGAATTTTGTTGTATTGATACTTCTAAGAAATTACTAATTTGCTCTTAGAGTAATATCTCGACATGAATTCTTTATAAAAATTTTATATAATTGCAGAATAGCAAGTCAGTCTTACAGATAAGAAAACCTTAATTATTGCCATGTAAGTGTTTTTACCAGAAATTTATAAATGTAACAAAATATATTTATGATACACTCCAGGAATGCCTGCTGTGAAAATTTAAAAAAGAAATTGCTTTTAGGTCTTTGTCTGAAGCTATGTCAGTGGAAAAAATTGCTGCAATCAAAGCCAAAATTATGGCTAAGAAAAGATCTACTATCAAGACTGATCTAGATGATGACATAACTGCCCTTAAACAGAGGAGTTTTGTGGATGCTGAGGTAGATGTGACCCGAGATATTGTCAGCAGAGAGAGTATGGAGGACACGAACAACTATCTTACAAAGCACAGGAAAGGTAATTAAAATATTTTACTCATTCATTGGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGCGTTTAATCTGTGGTTATAGAATTGGTTAAACTTTGCTTTTAGGTGGAAGTTTCAAGTTTTATCTCTTTGAAAGCTCAGTAATAATGTAGATTTCCAGATGGCCATTTTTACCATTCCATTCTTGAATATGGTTGTTAGACATCAGAGATGCTGATGAAAAAGTAGGAATCAAAATGCAAGCTCCTTCACAGATCATTTGCAAATCAAAGAATGGCCCAGTTTTCCTGTTGAGTCATTTTTGCTTAAACCTAATAAATGGAATAATATTGATGGCAAGTTCTCTGGTTATTAATGCCATCATTATTTTTTTTTCTCACATGGTAGAGAACTTATGGAAATCTGTAGCAAACATTTATTGAGTATATTTTACACACTATATTCTGTTGTGTGGGTATAGCAGTTTTTTCATTAGCTCCCTATTAATGGAAATTGTTTTCTTTTGTTTTTGCTCCAAAGATTGTGCAGTTTTTCTCCCTTTCTCTGTCCTTCCTTTCTTCTCTCTGCCCCCCTCCTCCTTTCTCTCTTTCTCCTCCCGTTTCCCTCTCTTCCTCCTTCCCTCACTTCCTTTTCCCTATTATGAATAATGCATTAGAAAACATTGTTGTACACGTACCTTTGTGTGTTTGTGTGTATATAGCCAAAGGATTAATTCTTGGAAACAAATTGCTGGTTAAAGGAGATATGCACTTTATATTTTGAAAGATAAAAATCTGAAATACTGAATGTCCAGTATTTTCATGGATCTCCAAAAAGAGGATGCATTTATCCTGATTTATGTACTTTCATTTGTCTTTTCCTCTTTAGTGCCTCAATTTTCTCTTAAATGTTTTCTCCACTGATGCACAGTTGTTAATAATGATGATCTAGTAAGAATGTTGAAGTGTGCAAAGTTACTTGTGAAACTGAAATTTAACATTGTTTTAGGCAAATTGGTTTTGATTGTAGAATTTTGGGATTTTAGTCTTAAATTTACATTGCTATTTTAGTAGAAATAAAGCTATGAAAAGAGTATATGAAGAAAAGAATCATTTCTTTTTCTTTTGTACTTTGACTTTGTTTTACAAAGTACCTAAGGTTGAGATTAAGAATCATTCTCCAGAGCTTAGAATTATAGAGAAATCTGAGGATGTGAGTAAACTTCCATTTTTGCTATTTACAACAAAATGATTTGTTGATACTGATTTTCACTGTCTAGCATGGCTAATACTTGAGAAATATTGTGACTTACGTTGATCCACCAGTGTTCATTAAAATAAAAAAATCTCAAACTCATAGTAGAAGAATAAAAACAGGTGATATACCCTACCTAACTTTTAGACCAAACATTACTTTTTCAAGTAACTGAAGTGAACAGTTTTCTTTGAGCTCTAGGTGGCAGGATTGTACCATCATTTCTAAACTTACTGATTTAATATTGTTGGTACCACTATATCTTTTAAAAAAATAAGTTAATAAAAGAATTGTTTTGTAGCTAGGCTTGCCTGAGTATTATTAGTATTAAAAAATAAAAAATACTTTGATAGTCTTTCTGTGTATTGTTTTTATCTGGTAAACTCTAAAAATACTCTTAGGCAGGTGAGAATAAAAAAATACCCTTAGGTACTTAAAGCCCTGTGGGTTTTAGATAGACCTTCATTATTACTAGTTATCAGGGCTTTCTTATTTTTTGAGTTTCAGGAACAAAAGTCAGGTTCAAGATTCATGAGAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGTCGAGGTGGGTGGACCAGTTGAGGTCAGGAGTTAGATTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGGCATGCGCTTGTAATCACAGCTACCTGGGAGGCTGAGTGAGGAGAATTGCTTGAACCTGTGAGGTGGAGGTTGTTGTGAGCTAAGANN
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pathogenic
| 19,043 |
Is chromosome 1, position 193142098, gene CDC73 (cell division cycle 73) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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benign
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ACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTGTTTGTTTCTCATTTGTTAGGGAATTACTGTCCTTCATTGCTTGATATCTAGCATCTAGTAAACCATTGTTTTATGTATTTTGACTGGTTATTTAAAGGCTGGAGGGTTAGTCTAGTCTCTGGTACTTCATCTTGGCTGTAAGTAAAAATTCTATGTTTCAAAGTCCATTGGAGGCTTGATTATAGTTTGGAGAAGTACGGTAGTCCCCCATCCACCCTCTGGGGATATGTTCCAAGACCTCCAGTGGATGCCTGAAACCTCGGATAGTCCTGAACTCTAGCCAAGGAGTGCCAAGGTCACCTTGTCGTTTAAGGGAAGCACTTTGGCAGTGGCATATGCGAATTGCTGGCATCACTACTCTTGTGTTTTGGGGCCATTGTTAGGTAAAATAAGGGCTACTTGAACATAAGTACTTTAATGCTGCCATAGTCGATCTGATAACCGAGATGGCTATTAAGCGACTAACAGGCAGTGTATACAGTATGGATACATTGGACAAAGGGATCATTCGTGTCCGGATATCCCAGGCAGGTGTCCCAGGCAGGACAGTACAAGATTTCAGCAGGCTACTCAGCACGGCACATAATTTAAAACTTACGAATTATTTATTTCTGGAATTTTCCATTTAATATTTTGGACTGTGGTTGATAGCAGGTAACTGAAACTGTGGAAAGCCAAACAGGAGTACTGTATTTGAATTTGGCTTAAGGTATGCTGGTGTGCTTTAGATTTTAAGGGAAATTTGCACAGTATTACACAAAATGCATCAAATGCCAGATGCATATGAGCACTACTATAAAGTACCTTCATACCTAATCTGAATAAAATTAGAATACTGTATAATACTACTGTATTTAAACCTGCAGGAATTTTTGTCCTTTTTCTAGATTTTGTGTAAACATATTTCAAGATTTTCATCTTGTGACTAAAGTAATATTTTTGTCTACTGTTATTAAGGTACCCAAACACTTTTTAATTCTTTTTCTCATTTTACATGATAAAAGACACTTTGCTTAAGATTATCATTTTATGACGTATACTTTCAGTGTTGTCTTTTTTTATATTTCTGCAAACATAGTCTCTTTCAACTATTTTGCCTATTTGAAAATCAAGAAAAGGGAAGAAAAAGAAAACTGTATAAAATATGGCTTTATCTTCCAGAGATTAAAGGAGTATGTTTTTGTGGCATATAAAAGCCTGTCACTTAAATTATGTTCTGCACTATGGCATACAAGTTTGAAACCTTGAAATAAATTTCAAGGAAAACCTAGGCTTTGAACTTTCTGTAGGATGGATTTTTTACCTCCTTCCAAAGTGGCATCTGTGTGTGTGTTTAATTTCCATAGATACAGAAAATATAAAGAAAAGCACCTATATTAATGAGTCCTGCTTTTTTGTGGGGAAGAGATGAAAAACCATGAAGAATTTTGTTGTATTGATACTTCTAAGAAATTACTAATTTGCTCTTAGAGTAATATCTCGACATGAATTCTTTATAAAAATTTTATATAATTGCAGAATAGCAAGTCAGTCTTACAGATAAGAAAACCTTAATTATTGCCATGTAAGTGTTTTTACCAGAAATTTATAAATGTAACAAAATATATTTATGATACACTCCAGGAATGCCTGCTGTGAAAATTTAAAAAAGAAATTGCTTTTAGGTCTTTGTCTGAAGCTATGTCAGTGGAAAAAATTGCTGCAATCAAAGCCAAAATTATGGCTAAGAAAAGATCTACTATCAAGACTGATCTAGATGATGACATAACTGCCCTTAAACAGAGGAGTTTTGTGGATGCTGAGGTAGATGTGACCCGAGATATTGTCAGCAGAGAGAGAGTATGGAGGACACGAACAACTATCTTACAAAGCACAGGAAAGGTAATTAAAATATTTTACTCATTCATTGGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGCGTTTAATCTGTGGTTATAGAATTGGTTAAACTTTGCTTTTAGGTGGAAGTTTCAAGTTTTATCTCTTTGAAAGCTCAGTAATAATGTAGATTTCCAGATGGCCATTTTTACCATTCCATTCTTGAATATGGTTGTTAGACATCAGAGATGCTGATGAAAAAGTAGGAATCAAAATGCAAGCTCCTTCACAGATCATTTGCAAATCAAAGAATGGCCCAGTTTTCCTGTTGAGTCATTTTTGCTTAAACCTAATAAATGGAATAATATTGATGGCAAGTTCTCTGGTTATTAATGCCATCATTATTTTTTTTTCTCACATGGTAGAGAACTTATGGAAATCTGTAGCAAACATTTATTGAGTATATTTTACACACTATATTCTGTTGTGTGGGTATAGCAGTTTTTTCATTAGCTCCCTATTAATGGAAATTGTTTTCTTTTGTTTTTGCTCCAAAGATTGTGCAGTTTTTCTCCCTTTCTCTGTCCTTCCTTTCTTCTCTCTGCCCCCCTCCTCCTTTCTCTCTTTCTCCTCCCGTTTCCCTCTCTTCCTCCTTCCCTCACTTCCTTTTCCCTATTATGAATAATGCATTAGAAAACATTGTTGTACACGTACCTTTGTGTGTTTGTGTGTATATAGCCAAAGGATTAATTCTTGGAAACAAATTGCTGGTTAAAGGAGATATGCACTTTATATTTTGAAAGATAAAAATCTGAAATACTGAATGTCCAGTATTTTCATGGATCTCCAAAAAGAGGATGCATTTATCCTGATTTATGTACTTTCATTTGTCTTTTCCTCTTTAGTGCCTCAATTTTCTCTTAAATGTTTTCTCCACTGATGCACAGTTGTTAATAATGATGATCTAGTAAGAATGTTGAAGTGTGCAAAGTTACTTGTGAAACTGAAATTTAACATTGTTTTAGGCAAATTGGTTTTGATTGTAGAATTTTGGGATTTTAGTCTTAAATTTACATTGCTATTTTAGTAGAAATAAAGCTATGAAAAGAGTATATGAAGAAAAGAATCATTTCTTTTTCTTTTGTACTTTGACTTTGTTTTACAAAGTACCTAAGGTTGAGATTAAGAATCATTCTCCAGAGCTTAGAATTATAGAGAAATCTGAGGATGTGAGTAAACTTCCATTTTTGCTATTTACAACAAAATGATTTGTTGATACTGATTTTCACTGTCTAGCATGGCTAATACTTGAGAAATATTGTGACTTACGTTGATCCACCAGTGTTCATTAAAATAAAAAAATCTCAAACTCATAGTAGAAGAATAAAAACAGGTGATATACCCTACCTAACTTTTAGACCAAACATTACTTTTTCAAGTAACTGAAGTGAACAGTTTTCTTTGAGCTCTAGGTGGCAGGATTGTACCATCATTTCTAAACTTACTGATTTAATATTGTTGGTACCACTATATCTTTTAAAAAAATAAGTTAATAAAAGAATTGTTTTGTAGCTAGGCTTGCCTGAGTATTATTAGTATTAAAAAATAAAAAATACTTTGATAGTCTTTCTGTGTATTGTTTTTATCTGGTAAACTCTAAAAATACTCTTAGGCAGGTGAGAATAAAAAAATACCCTTAGGTACTTAAAGCCCTGTGGGTTTTAGATAGACCTTCATTATTACTAGTTATCAGGGCTTTCTTATTTTTTGAGTTTCAGGAACAAAAGTCAGGTTCAAGATTCATGAGAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGTCGAGGTGGGTGGACCAGTTGAGGTCAGGAGTTAGATTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGGCATGCGCTTGTAATCACAGCTACCTGGGAGGCTGAGTGAGGAGAATTGCTTGAACCTGTGAGGTGGAGGTTGTTGTGAGCTAAGATTGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTCATGAGAGGT
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ACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTGTTTGTTTCTCATTTGTTAGGGAATTACTGTCCTTCATTGCTTGATATCTAGCATCTAGTAAACCATTGTTTTATGTATTTTGACTGGTTATTTAAAGGCTGGAGGGTTAGTCTAGTCTCTGGTACTTCATCTTGGCTGTAAGTAAAAATTCTATGTTTCAAAGTCCATTGGAGGCTTGATTATAGTTTGGAGAAGTACGGTAGTCCCCCATCCACCCTCTGGGGATATGTTCCAAGACCTCCAGTGGATGCCTGAAACCTCGGATAGTCCTGAACTCTAGCCAAGGAGTGCCAAGGTCACCTTGTCGTTTAAGGGAAGCACTTTGGCAGTGGCATATGCGAATTGCTGGCATCACTACTCTTGTGTTTTGGGGCCATTGTTAGGTAAAATAAGGGCTACTTGAACATAAGTACTTTAATGCTGCCATAGTCGATCTGATAACCGAGATGGCTATTAAGCGACTAACAGGCAGTGTATACAGTATGGATACATTGGACAAAGGGATCATTCGTGTCCGGATATCCCAGGCAGGTGTCCCAGGCAGGACAGTACAAGATTTCAGCAGGCTACTCAGCACGGCACATAATTTAAAACTTACGAATTATTTATTTCTGGAATTTTCCATTTAATATTTTGGACTGTGGTTGATAGCAGGTAACTGAAACTGTGGAAAGCCAAACAGGAGTACTGTATTTGAATTTGGCTTAAGGTATGCTGGTGTGCTTTAGATTTTAAGGGAAATTTGCACAGTATTACACAAAATGCATCAAATGCCAGATGCATATGAGCACTACTATAAAGTACCTTCATACCTAATCTGAATAAAATTAGAATACTGTATAATACTACTGTATTTAAACCTGCAGGAATTTTTGTCCTTTTTCTAGATTTTGTGTAAACATATTTCAAGATTTTCATCTTGTGACTAAAGTAATATTTTTGTCTACTGTTATTAAGGTACCCAAACACTTTTTAATTCTTTTTCTCATTTTACATGATAAAAGACACTTTGCTTAAGATTATCATTTTATGACGTATACTTTCAGTGTTGTCTTTTTTTATATTTCTGCAAACATAGTCTCTTTCAACTATTTTGCCTATTTGAAAATCAAGAAAAGGGAAGAAAAAGAAAACTGTATAAAATATGGCTTTATCTTCCAGAGATTAAAGGAGTATGTTTTTGTGGCATATAAAAGCCTGTCACTTAAATTATGTTCTGCACTATGGCATACAAGTTTGAAACCTTGAAATAAATTTCAAGGAAAACCTAGGCTTTGAACTTTCTGTAGGATGGATTTTTTACCTCCTTCCAAAGTGGCATCTGTGTGTGTGTTTAATTTCCATAGATACAGAAAATATAAAGAAAAGCACCTATATTAATGAGTCCTGCTTTTTTGTGGGGAAGAGATGAAAAACCATGAAGAATTTTGTTGTATTGATACTTCTAAGAAATTACTAATTTGCTCTTAGAGTAATATCTCGACATGAATTCTTTATAAAAATTTTATATAATTGCAGAATAGCAAGTCAGTCTTACAGATAAGAAAACCTTAATTATTGCCATGTAAGTGTTTTTACCAGAAATTTATAAATGTAACAAAATATATTTATGATACACTCCAGGAATGCCTGCTGTGAAAATTTAAAAAAGAAATTGCTTTTAGGTCTTTGTCTGAAGCTATGTCAGTGGAAAAAATTGCTGCAATCAAAGCCAAAATTATGGCTAAGAAAAGATCTACTATCAAGACTGATCTAGATGATGACATAACTGCCCTTAAACAGAGGAGTTTTGTGGATGCTGAGGTAGATGTGACCCGAGATATTGTCAGCAGAGAGAGAGTATGGAGGACACGAACAACTATCTTACAAAGCACAGGAAAGGTAATTAAAATATTTTACTCATTCATTGGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGTGCGTTTAATCTGTGGTTATAGAATTGGTTAAACTTTGCTTTTAGGTGGAAGTTTCAAGTTTTATCTCTTTGAAAGCTCAGTAATAATGTAGATTTCCAGATGGCCATTTTTACCATTCCATTCTTGAATATGGTTGTTAGACATCAGAGATGCTGATGAAAAAGTAGGAATCAAAATGCAAGCTCCTTCACAGATCATTTGCAAATCAAAGAATGGCCCAGTTTTCCTGTTGAGTCATTTTTGCTTAAACCTAATAAATGGAATAATATTGATGGCAAGTTCTCTGGTTATTAATGCCATCATTATTTTTTTTTCTCACATGGTAGAGAACTTATGGAAATCTGTAGCAAACATTTATTGAGTATATTTTACACACTATATTCTGTTGTGTGGGTATAGCAGTTTTTTCATTAGCTCCCTATTAATGGAAATTGTTTTCTTTTGTTTTTGCTCCAAAGATTGTGCAGTTTTTCTCCCTTTCTCTGTCCTTCCTTTCTTCTCTCTGCCCCCCTCCTCCTTTCTCTCTTTCTCCTCCCGTTTCCCTCTCTTCCTCCTTCCCTCACTTCCTTTTCCCTATTATGAATAATGCATTAGAAAACATTGTTGTACACGTACCTTTGTGTGTTTGTGTGTATATAGCCAAAGGATTAATTCTTGGAAACAAATTGCTGGTTAAAGGAGATATGCACTTTATATTTTGAAAGATAAAAATCTGAAATACTGAATGTCCAGTATTTTCATGGATCTCCAAAAAGAGGATGCATTTATCCTGATTTATGTACTTTCATTTGTCTTTTCCTCTTTAGTGCCTCAATTTTCTCTTAAATGTTTTCTCCACTGATGCACAGTTGTTAATAATGATGATCTAGTAAGAATGTTGAAGTGTGCAAAGTTACTTGTGAAACTGAAATTTAACATTGTTTTAGGCAAATTGGTTTTGATTGTAGAATTTTGGGATTTTAGTCTTAAATTTACATTGCTATTTTAGTAGAAATAAAGCTATGAAAAGAGTATATGAAGAAAAGAATCATTTCTTTTTCTTTTGTACTTTGACTTTGTTTTACAAAGTACCTAAGGTTGAGATTAAGAATCATTCTCCAGAGCTTAGAATTATAGAGAAATCTGAGGATGTGAGTAAACTTCCATTTTTGCTATTTACAACAAAATGATTTGTTGATACTGATTTTCACTGTCTAGCATGGCTAATACTTGAGAAATATTGTGACTTACGTTGATCCACCAGTGTTCATTAAAATAAAAAAATCTCAAACTCATAGTAGAAGAATAAAAACAGGTGATATACCCTACCTAACTTTTAGACCAAACATTACTTTTTCAAGTAACTGAAGTGAACAGTTTTCTTTGAGCTCTAGGTGGCAGGATTGTACCATCATTTCTAAACTTACTGATTTAATATTGTTGGTACCACTATATCTTTTAAAAAAATAAGTTAATAAAAGAATTGTTTTGTAGCTAGGCTTGCCTGAGTATTATTAGTATTAAAAAATAAAAAATACTTTGATAGTCTTTCTGTGTATTGTTTTTATCTGGTAAACTCTAAAAATACTCTTAGGCAGGTGAGAATAAAAAAATACCCTTAGGTACTTAAAGCCCTGTGGGTTTTAGATAGACCTTCATTATTACTAGTTATCAGGGCTTTCTTATTTTTTGAGTTTCAGGAACAAAAGTCAGGTTCAAGATTCATGAGAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGTCGAGGTGGGTGGACCAGTTGAGGTCAGGAGTTAGATTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGGCATGCGCTTGTAATCACAGCTACCTGGGAGGCTGAGTGAGGAGAATTGCTTGAACCTGTGAGGTGGAGGTTGTTGTGAGCTAAGATTGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTCATGAGAGGTNN
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benign
| 19,052 |
Gene CDC73 (cell division cycle 73) variant at chromosome position 193150292 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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TGGCCTACTCATTGTTGCTTGGGACAATTGCTAACCATTGTTAATAACATAAATCCCTGTTAACTCCCAGTTTGGGGTTCTTTTTGGCATTGTATCTATTACATCTTGGTGAATGTATTTCTCTTGATCACCAGCCATGCTGTCCTTTAATTGTACCTCCATTTCAGCTGCTCTGAGAGTTGACTGCCTTCTCTTTGAAGTGCCACTTAAGACCCTCCCAAAGTAAATTTCACGTATGACATATAGCCTATATTTAAATTCAAACATCCTCTAATTTTGTTGAAAATCCTTCCAGCTATTTTCATATGATTCAACAAAGGAATAAAACATACAAATGAAATTGTTTCTATTTTCTGCAATAGAAAATAGAAGATTCTATAAATAGAAAATTTATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATTACAGGCGCATGCCACCCCACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTCCTGTTCAAGACCAGGCCGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAGAAAACCTTCTATATTTTTAAAACTCTGTTTCAAGTTTTAAAAGGCACATTGAAATGTATTAGAGTACTAATACAGCCTTTGCAACTACTTTGTAGTAGTTTTATTTGCTCATGAAATTGTTGGAATTTAACTTTTAAAGATGGTAGGCTTTTGTTGATAATTAGATAAATACTTTTAGTTGACTCTCCATCAAGTACTTAAGTGCCTTCTATTAGGAAGTCTGCTAATGATCTTGAGATACAATAGTGAGAAAGATTATAGTCCCTACTTTCTTTGAGCTTATAGTCTAATACAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCAGGGACCAGTTTCGTAGAAGACAGTTTTTTCATGGACCAGGGGGAGGTTTTTGGAATGAAACTGTTCCACCTCAGATCCTCAGGGTTTAGTTAGATTCTCAAACGACCATGTAACCTAGATCTCTCAGCAGTTCCCTACTTATTAGATGTTTTTTTTTTTTTAAAGTAGTGGAGTAAGAGCTATGATGGCAAAGCACAAGGTACTTAGAATTATGAATTTGTTGACATTTTGAATAGCTGTTGATAGGAAACATGTCAAACCTTAAAACAGTTTTACCATTTGTGACTGATTATTCTTTCTGTATATTTATATAATCGTTAGAATACTTGAAGGTTTTAATGTTTGGCATTTGACTATAGAAGTATATGCCTAGTGTGAAGTAAGCATATACTTATCATTCTTGATAGGTATTGATAAGTATATTTTATTTGGCATAATATTTGATATAGAATCCTATCATAATAAAATGAAAAGTATTTCAGTCTTCATGAATTTTCCAAGTAGCTTTGGGAATATTCCTAAATATGTGTTTTTAGTTTGTTAAACATTGTGAGTTTTGATAAAGTATTTGTGATTAAATAATGCATCATTAGACTGACAGCCTTTTCTAATTATTTAAAAAAAATACGTCTTCAGTCTTACTCTGTTTATAATGGATTAATCATCATGGCTTTCATGTTTATTTAAGGATTAATAATTTGGGTTTTTTTGTTTTGTTAAAACAATCATAATTGCAGGGAAGAGTATTATGTCGTAAAGGTACTTTAGCCAGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGCGAGACTGAGGTCGATCACCTGAGGCTGGGATTCAAAACCAGCTTGAGCAGCATGGTGAAACTTTGTCTTTATAAAAAAAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGTGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGGTCTTGGCTGCAGTGAGCCATGGTCATGCTACTGCACTCCAGCACATTAAATAAGTGACATTTAAAAATATTAACAAGTAACTCATAATTAATTTTTTTACAGGATCCCACTTTGCGCACCAAACAGCCTATCCCAGCTGCCTATAACAGATACGATCAGGAAAGATTCAAAGGAAAAGAAGGCAAGTTGCTTAATTCTTATCTTCCCCTTAGTGTGGTTGTGTTGAACTTGAGAGGCAGTGTGGCCTGATGTTTAAGGGTAAGGGTTGGCAAAGTAATGTCTACAGACCAGATCTTACCCACTGCAATTTTTCTTAAATAACATTTTGTTGGGACACAACCACACTCATTCATTTATGTATTTTATATATGGCTGCTTTGGCTTTGTGACATCAGTATTGAATTGTTTCAGTAGAGACTGTGTAGCCTACAAAGCCTAAAAATATTATCTGGCCCTTTACAGAAAAAAAGTTGGCCAACCCCTGGTTAATAGCATGGATTCTGGATCCAGATAGCTTATGTCGTAGTAACTTTTTGTGTGAATTTTAATGTTACTTTAACTGCATTCTGCCTTAGTTTTCTCCTGTGTATAATTAAAATGTTATTATAGTGCCTGTCTCTTACCATTATTGTGAGTATTGGACTGGTTAATAAATATTGAATTCCCAGAATAGTATCTGATATGTAAGTAAATTATCTATAAATGTTTGCTGTTATTCATACTGCTTTTGTTTTTATATAATTTAAAGTAGAGATTCTATATGTTAAGTCATTTTTCCCAAGTTATAAATGTGTATGTACATTGAGAACTTGGAAACAAATTTTGAGCAATGATGGGAGGACTTACTTTGTGATAGTCTACGTGGTATTCTGGCTAATGCAATAACACCATTTCTGCAGTTGTGAGGTGAGACTAATGTCAGTGTAACTTCCTCTTGGGATCTTCATTCATCATGACTTGATTCATGAAAATATTAGGTAGAAGCAACTGGAAGTTAATGATATTTTTAAGCATAATCTGAAATCTTCATTTAAGTTTTTTTTAAATGATATGTTGCCTTGATGCAATGAATTTTGTGTGCTGACTTCATTCAGTTGTTAAAGGCATGCACTGGATATGTGCCATAGAAAGACTACGTCCATTCTTTCATTATAATATTCAATGTTTTTCTTGAGGAATGAATTATATAAAGCAGAGGTTGATAAATTACAGCCCCCAAACTAAATATCACCCTCCATGGGCCAAATTGGGTTGCCCCCAATTGATCACATATATTGTTTATTCTGCTTTTGCACTAAAATACAGAATTGGGCAGTTGTGACAGATTTTAAGGCTTGCAATGTGTTAAAATATTTGCCTTTACAGAAAGGCATATTGGGATTCTGTCCTGGCACTCCAATCATTATTTACAACATTGCTTTCTATAAAATATGTAATATGGTTGATTGCTGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGTGGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTTCAGTACTTTGTGACCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATACCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCAGTGGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAACCTGTGGAGGGGGGATGGGAGAAGAGGTTGCAGTGAACTGCAGTGCCACTGTACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAGAAAAAATATATATGTATGTATGTATATAAAAATAAGTATATGCCTTATGACTGAAACTTTGGAACACTACTTTTTATAACTTTGGGTCTTTTCATGGTATTAGATGCTTTTAGTGGTACTATCATTGAGTATTAGTAGTAAGTAATTTGGGGTTATAAAGTATTCAATCTTAATTTTTGAACATAATTGCAGAGATAGTCTTAACCAGCTTCTATACAATAGGCTTGCTGGTCTGTATTTAATATATTAATATTTTTTAACCTAGAGTCCTTTTTAAAGTTTTTATCTTCACAAGTACGTAATTTAATTTTACATAGTAGATTCAAGGCTTTGTATATTATTGAACCATCACATTCAATGTAGATTATTACTTTAGATTTGTTATAGGTCATAAGATACATG
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TGGCCTACTCATTGTTGCTTGGGACAATTGCTAACCATTGTTAATAACATAAATCCCTGTTAACTCCCAGTTTGGGGTTCTTTTTGGCATTGTATCTATTACATCTTGGTGAATGTATTTCTCTTGATCACCAGCCATGCTGTCCTTTAATTGTACCTCCATTTCAGCTGCTCTGAGAGTTGACTGCCTTCTCTTTGAAGTGCCACTTAAGACCCTCCCAAAGTAAATTTCACGTATGACATATAGCCTATATTTAAATTCAAACATCCTCTAATTTTGTTGAAAATCCTTCCAGCTATTTTCATATGATTCAACAAAGGAATAAAACATACAAATGAAATTGTTTCTATTTTCTGCAATAGAAAATAGAAGATTCTATAAATAGAAAATTTATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATTACAGGCGCATGCCACCCCACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTCCTGTTCAAGACCAGGCCGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAGAAAACCTTCTATATTTTTAAAACTCTGTTTCAAGTTTTAAAAGGCACATTGAAATGTATTAGAGTACTAATACAGCCTTTGCAACTACTTTGTAGTAGTTTTATTTGCTCATGAAATTGTTGGAATTTAACTTTTAAAGATGGTAGGCTTTTGTTGATAATTAGATAAATACTTTTAGTTGACTCTCCATCAAGTACTTAAGTGCCTTCTATTAGGAAGTCTGCTAATGATCTTGAGATACAATAGTGAGAAAGATTATAGTCCCTACTTTCTTTGAGCTTATAGTCTAATACAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCAGGGACCAGTTTCGTAGAAGACAGTTTTTTCATGGACCAGGGGGAGGTTTTTGGAATGAAACTGTTCCACCTCAGATCCTCAGGGTTTAGTTAGATTCTCAAACGACCATGTAACCTAGATCTCTCAGCAGTTCCCTACTTATTAGATGTTTTTTTTTTTTTAAAGTAGTGGAGTAAGAGCTATGATGGCAAAGCACAAGGTACTTAGAATTATGAATTTGTTGACATTTTGAATAGCTGTTGATAGGAAACATGTCAAACCTTAAAACAGTTTTACCATTTGTGACTGATTATTCTTTCTGTATATTTATATAATCGTTAGAATACTTGAAGGTTTTAATGTTTGGCATTTGACTATAGAAGTATATGCCTAGTGTGAAGTAAGCATATACTTATCATTCTTGATAGGTATTGATAAGTATATTTTATTTGGCATAATATTTGATATAGAATCCTATCATAATAAAATGAAAAGTATTTCAGTCTTCATGAATTTTCCAAGTAGCTTTGGGAATATTCCTAAATATGTGTTTTTAGTTTGTTAAACATTGTGAGTTTTGATAAAGTATTTGTGATTAAATAATGCATCATTAGACTGACAGCCTTTTCTAATTATTTAAAAAAAATACGTCTTCAGTCTTACTCTGTTTATAATGGATTAATCATCATGGCTTTCATGTTTATTTAAGGATTAATAATTTGGGTTTTTTTGTTTTGTTAAAACAATCATAATTGCAGGGAAGAGTATTATGTCGTAAAGGTACTTTAGCCAGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGCGAGACTGAGGTCGATCACCTGAGGCTGGGATTCAAAACCAGCTTGAGCAGCATGGTGAAACTTTGTCTTTATAAAAAAAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGTGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGGTCTTGGCTGCAGTGAGCCATGGTCATGCTACTGCACTCCAGCACATTAAATAAGTGACATTTAAAAATATTAACAAGTAACTCATAATTAATTTTTTTTACAGGATCCCACTTTGCGCACCAAACAGCCTATCCCAGCTGCCTATAACAGATACGATCAGGAAAGATTCAAAGGAAAAGAAGGCAAGTTGCTTAATTCTTATCTTCCCCTTAGTGTGGTTGTGTTGAACTTGAGAGGCAGTGTGGCCTGATGTTTAAGGGTAAGGGTTGGCAAAGTAATGTCTACAGACCAGATCTTACCCACTGCAATTTTTCTTAAATAACATTTTGTTGGGACACAACCACACTCATTCATTTATGTATTTTATATATGGCTGCTTTGGCTTTGTGACATCAGTATTGAATTGTTTCAGTAGAGACTGTGTAGCCTACAAAGCCTAAAAATATTATCTGGCCCTTTACAGAAAAAAAGTTGGCCAACCCCTGGTTAATAGCATGGATTCTGGATCCAGATAGCTTATGTCGTAGTAACTTTTTGTGTGAATTTTAATGTTACTTTAACTGCATTCTGCCTTAGTTTTCTCCTGTGTATAATTAAAATGTTATTATAGTGCCTGTCTCTTACCATTATTGTGAGTATTGGACTGGTTAATAAATATTGAATTCCCAGAATAGTATCTGATATGTAAGTAAATTATCTATAAATGTTTGCTGTTATTCATACTGCTTTTGTTTTTATATAATTTAAAGTAGAGATTCTATATGTTAAGTCATTTTTCCCAAGTTATAAATGTGTATGTACATTGAGAACTTGGAAACAAATTTTGAGCAATGATGGGAGGACTTACTTTGTGATAGTCTACGTGGTATTCTGGCTAATGCAATAACACCATTTCTGCAGTTGTGAGGTGAGACTAATGTCAGTGTAACTTCCTCTTGGGATCTTCATTCATCATGACTTGATTCATGAAAATATTAGGTAGAAGCAACTGGAAGTTAATGATATTTTTAAGCATAATCTGAAATCTTCATTTAAGTTTTTTTTAAATGATATGTTGCCTTGATGCAATGAATTTTGTGTGCTGACTTCATTCAGTTGTTAAAGGCATGCACTGGATATGTGCCATAGAAAGACTACGTCCATTCTTTCATTATAATATTCAATGTTTTTCTTGAGGAATGAATTATATAAAGCAGAGGTTGATAAATTACAGCCCCCAAACTAAATATCACCCTCCATGGGCCAAATTGGGTTGCCCCCAATTGATCACATATATTGTTTATTCTGCTTTTGCACTAAAATACAGAATTGGGCAGTTGTGACAGATTTTAAGGCTTGCAATGTGTTAAAATATTTGCCTTTACAGAAAGGCATATTGGGATTCTGTCCTGGCACTCCAATCATTATTTACAACATTGCTTTCTATAAAATATGTAATATGGTTGATTGCTGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGTGGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTTCAGTACTTTGTGACCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATACCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCAGTGGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAACCTGTGGAGGGGGGATGGGAGAAGAGGTTGCAGTGAACTGCAGTGCCACTGTACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAGAAAAAATATATATGTATGTATGTATATAAAAATAAGTATATGCCTTATGACTGAAACTTTGGAACACTACTTTTTATAACTTTGGGTCTTTTCATGGTATTAGATGCTTTTAGTGGTACTATCATTGAGTATTAGTAGTAAGTAATTTGGGGTTATAAAGTATTCAATCTTAATTTTTGAACATAATTGCAGAGATAGTCTTAACCAGCTTCTATACAATAGGCTTGCTGGTCTGTATTTAATATATTAATATTTTTTAACCTAGAGTCCTTTTTAAAGTTTTTATCTTCACAAGTACGTAATTTAATTTTACATAGTAGATTCAAGGCTTTGTATATTATTGAACCATCACATTCAATGTAGATTATTACTTTAGATTTGTTATAGGTCATAAGATACAT
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benign
| 19,072 |
Classify the chromosome 1 variant at position 193152366 affecting gene CDC73 (cell division cycle 73) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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benign
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benign
| 19,082 |
Mutation at chromosome 1, position 193152366, within CDC73 (cell division cycle 73): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
benign
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CACCAAACAGCCTATCCCAGCTGCCTATAACAGATACGATCAGGAAAGATTCAAAGGAAAAGAAGGCAAGTTGCTTAATTCTTATCTTCCCCTTAGTGTGGTTGTGTTGAACTTGAGAGGCAGTGTGGCCTGATGTTTAAGGGTAAGGGTTGGCAAAGTAATGTCTACAGACCAGATCTTACCCACTGCAATTTTTCTTAAATAACATTTTGTTGGGACACAACCACACTCATTCATTTATGTATTTTATATATGGCTGCTTTGGCTTTGTGACATCAGTATTGAATTGTTTCAGTAGAGACTGTGTAGCCTACAAAGCCTAAAAATATTATCTGGCCCTTTACAGAAAAAAAGTTGGCCAACCCCTGGTTAATAGCATGGATTCTGGATCCAGATAGCTTATGTCGTAGTAACTTTTTGTGTGAATTTTAATGTTACTTTAACTGCATTCTGCCTTAGTTTTCTCCTGTGTATAATTAAAATGTTATTATAGTGCCTGTCTCTTACCATTATTGTGAGTATTGGACTGGTTAATAAATATTGAATTCCCAGAATAGTATCTGATATGTAAGTAAATTATCTATAAATGTTTGCTGTTATTCATACTGCTTTTGTTTTTATATAATTTAAAGTAGAGATTCTATATGTTAAGTCATTTTTCCCAAGTTATAAATGTGTATGTACATTGAGAACTTGGAAACAAATTTTGAGCAATGATGGGAGGACTTACTTTGTGATAGTCTACGTGGTATTCTGGCTAATGCAATAACACCATTTCTGCAGTTGTGAGGTGAGACTAATGTCAGTGTAACTTCCTCTTGGGATCTTCATTCATCATGACTTGATTCATGAAAATATTAGGTAGAAGCAACTGGAAGTTAATGATATTTTTAAGCATAATCTGAAATCTTCATTTAAGTTTTTTTTAAATGATATGTTGCCTTGATGCAATGAATTTTGTGTGCTGACTTCATTCAGTTGTTAAAGGCATGCACTGGATATGTGCCATAGAAAGACTACGTCCATTCTTTCATTATAATATTCAATGTTTTTCTTGAGGAATGAATTATATAAAGCAGAGGTTGATAAATTACAGCCCCCAAACTAAATATCACCCTCCATGGGCCAAATTGGGTTGCCCCCAATTGATCACATATATTGTTTATTCTGCTTTTGCACTAAAATACAGAATTGGGCAGTTGTGACAGATTTTAAGGCTTGCAATGTGTTAAAATATTTGCCTTTACAGAAAGGCATATTGGGATTCTGTCCTGGCACTCCAATCATTATTTACAACATTGCTTTCTATAAAATATGTAATATGGTTGATTGCTGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGTGGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTTCAGTACTTTGTGACCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATACCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCAGTGGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAACCTGTGGAGGGGGGATGGGAGAAGAGGTTGCAGTGAACTGCAGTGCCACTGTACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAGAAAAAATATATATGTATGTATGTATATAAAAATAAGTATATGCCTTATGACTGAAACTTTGGAACACTACTTTTTATAACTTTGGGTCTTTTCATGGTATTAGATGCTTTTAGTGGTACTATCATTGAGTATTAGTAGTAAGTAATTTGGGGTTATAAAGTATTCAATCTTAATTTTTGAACATAATTGCAGAGATAGTCTTAACCAGCTTCTATACAATAGGCTTGCTGGTCTGTATTTAATATATTAATATTTTTTAACCTAGAGTCCTTTTTAAAGTTTTTATCTTCACAAGTACGTAATTTAATTTTACATAGTAGATTCAAGGCTTTGTATATTATTGAACCATCACATTCAATGTAGATTATTACTTTAGATTTGTTATAGGTCATAAGATACATGATCTATAAAATCTTAACAATAAGCCTCTTTTTTTTCGTAGAAACGGAAGGCTTCAAAATTGACACTATGGGAACCTACCATGGTATGACACTGAAATCTGTAACGGTAAGTTAATTTGGCTGTAGATGTTCTTTTGTTCCAGGGATTTTATGTGAGTAGCACATGTTGAAGTAAATCTTTAGTCTCTCATATTTTTTATTTCAAACATTTTTCTTTATTGATCACTTGTGCTGATTGATCTGTGTGGTGTATTATTTGATTCATGGGTATCCTGTTTCATTTTTCTTTTCCTTCAAATTAAGTTGAATATATGTAAATAAAAGCTGATTTGATTAACTTGCAAGTAGGGCAATGCCACCTGGTCAGTATTTAAAGCCTTTAAGTTATGAGGTCAGTTTGGGAGAGCTTTTTCGCATAATATCTTTTGTTTTTATTTTTATTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTCTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCTGTGGTCTGGATCTCCTGACCTCGTGATCGCCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTTGTTTTTAACAATGTAATGTCTTTCGCTCTTTAAAGAGATGGATTATAGTGATTATAATGCTTACAAAGTATGTAATTAACAGAACTAAATACTTGGGTATCTGTGAATATAAGCCTTTGGTTCATGTTTAGCAAACTTTCTTTTTTTAACCTAAAAATGGTTATTTCTATATATTCTGACCAAGCCATATTTAACATTTTAAATTTTTATTTAATGATCGGACTTGGTGATGTAGAACAGGAATTCTGTTAACCTCATTTTGCATATTTATATTCTAGACCATTCTACCTTTTATACTTTTATTTATATTCTAGATTATTATACTTTTAAAATACTATGCATGTGTATTAAATAGAGTATACTTAAGACACTAATACCAAACTTTTGTCTTTGCTTGTGAATCATCAGATCTTTACGGACTCTATATAACATGGAATCATTATATATGTGCTGTGGTTTCTCAGAATTAACATATAACTTTATATCTACGTGGGCTTTTACGTGTTTTACTCACTCATTTCCAAAAGCAAATAGCAAGTATAGAGATCTGATTTTAAGTTTGTTTTTTTCTGGACTTCAAATTGGGATTGGATATCAGATATTTTGTTAATATACTTGTTTTTAAATTGTCATCAGATTTGTTTTTGTATTATTAAATTATGTGTAGATTAATGAATTCATTCAACAAGTACTTATTGAGCATTTGTGTCAGATCCTGTTCTTGTTGCTGGTCATACAGCTGTGAATAAGACAGATGAGCCTTGTTTAGAGAGAGAAGTCAGAGATACTTCTCTCAGGAGGTAACAGTTGAGCAGAGAGACTTGGATAGCATTCCTCTACGTCAAGGCAGGGATCAAGACTGAGGTCCAGTAGAGCAACAGCAAGGAGGCCAGTGTTGCTAGAGTTTGGAGAACTAAGGGAAAAGTCATCAGGGATTAGATACTCCCATCTTATGCGATCTGCCTGGTTCTTCCTGACTTCAATATATAATTCATGGCTGAAGATTTAGTTTAAATTCTTATGTGATTTGGTTATTGACATCTTGGGAACAGAACTTGCCTACTAATCATTTCCCTAAGTGCGACAGAACTTGCCCGCTGATCATTCCCTGAGTGAATTAGTCGTAGAATGAAGTTGTTACCCTTGGGGAGCCATCAAAGTAAGTTTTTTGTTATTTTTGTGATTGTTGTTTTTACTTTTCTCATCCATCCCTGTACCTCTGAAATGCCATGAAATGGTTTTATTATCTGAGCTTCTTTGCAAGTAGTAAAATCTGTGATGGGTTTTACAGTGATGCTTTGTACAGAGCAGTTTTTCTAAAATTTAAGGATAGCTTCTTTATTG
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benign
| 19,083 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 193212385 in gene CDC73 (cell division cycle 73): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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benign
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|
benign
| 19,108 |
Variant at chromosome position 193250665, chromosome 1, gene CDC73 (cell division cycle 73): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
benign
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TGATTAATAGGAGGAAGTCAAAATATTAACATAACCAGAAGTTTAGAAGAAGTTGATTCCTACCTTCATGGTTCATAGATGACTTTGAGGGGTTCAAGACTTCAGTGGAGGAAATAAAGATAGGGTGTGGAAATAGCAAGTGAACTAGCATTAGAAGTGGAGCTTGAAGATGTGACTGAATTGCTGCACACTCATGCTGGAACTTGAATGGATGAGGAGTTCCTTCTTACAGATGAGCAAAGAAAGTGGTTTTTTTGAGATAGAATTCACTCCAGTGAGCACTTTCGTGAAGATGCCATAAACGTTGTTGAAATGACAACAAAGGATTTAGAACATGACATAAATATAGTAAAGCGGCAGAGTTTGAGAGGATTAACTCCAATTTTAAAGGAAGTTCTTCTGTAAGTAAAATGCTGTCAAATATTATCACATACTGTAGAGAAATCTTCTGTGAAAGGCAGAGTCAATCAGTGCAGCAAACTTCATTGTTGTCTTATTTTCAGAAATCGCTACAGCCACCCTAACCTTCATCAACCACCACACCCTGTTCAGTCAACAGCCATCAACATTGAGGCATAATCCTACACCAGCAAAAAAAATTAGGACTTGCTAAAGGCTCAGATGATTGTTAGCATTTTTTAGCAAGAAAGTACATTTTAATTAGGGGATGTACACTGTTTTTTAGACATAATGCTATTGCACACGTAATATAGACTGTGATACAGTGTTAACGTAACTACGTAACTTTTATAAAAATGCAATGAGGTACCAGGAAATATGCGTAACTCATTTTATTATGATACTTTATTGCGGTGGTCTGGAACTGAACCCACAATATCTCCAAGGTATGGTTGCACTCTTATGTTTCTGTGATAACGTACCAACCTTATAGTCTTTCTTACTGTCCTTCACTAGACTATATGCATTTTATCTTACCTTATTCCTCATTTTAGTGTCCAGTGGCTGGCGTGTATAAACCCTGAATGTTTTTAAAGATAATATTTTAAAAGATCACTTTAGTTATAATACGGCTTCAGTTGGTGGAATAAAGAAATTTTTTTCTTTTTTTTTATTTTGAGTAAAAATGATAACTTCTCTCCACCCTCTCTATAGTTAAAGCCTTCCATCTGAAGTATGATGAAGTTCGTCTGGATCCAAATGTTCAGAAATGGGATGTAACAGTATTAGAACTCAGCTATCACAAACGTCATTTGGATAGACCAGTGTTCTTACGGTTTTGGGAAACATTGGACAGGTAATTCCGATTCTAAAATATGCTTGTGTGTGTTTTATTGTAATTTTTCTGTCTCAGTTAAATTTTAAGTTCCATAGAGTTGTCAGTCTTATTCCCTAATTCCCTTCTTTCAACATTAACTTGATGCTTATCTTCAGTACATAATTAACAATTTTTTATTGTATAATTACTTTAGTTGGAGAATTTAGCCTGATAGAAGTAACACTAAACTGAGTCAGAAGACTTAGACTTTAGTCTTGGTTTTGTAATCTGTCTCTAATTATCTGTGTGACCTTTTTGAACCTTATTTTCTATCCAAGGAACTTTGGATTAAGAGAACCCTGTGTTTTTTGCAAGTACTGAAAGATCTATGATTCTGGATTTATTTGTGTTACGGATGGTTCACAAAAGGAAATGGTTTTTTAAAATTTATTTTAATTACTAGTATAGTGTTCATAAAGCCCTTTACATTAATAACAGTTTTGTAATCGGCAAATTTAAGAACAGCCTATAATCACAGTAAATACCACTGAATCGGTTCTCTTTGAGGTATGCTCCTTAAAATCTGTAACATTTTTGGTGCAAGTCTCTCATATCTGTGAAACATATATTATTTTAGCTAGAAGCTCTTAGATTATATTACTTAATAAGAGGAGTGTTATTTCTAGCTTATTCCAGAGTCTTTATATTTCCAGTTTTCTAGAAAACAGCATTTTATTCTGTTGATTTTAAGTTTTAAGAAATGTCAACTTGTTTTTACATGCATTATTCTAAAAATTCTAAAATTCCTATAGTCATTATAACCTACCATAATATTTTTTTCAGGTACATGGTAAAGCATAAATCGCACTTGAGATTCTGAATTATTTGGCTCCTCCATTTCTGGAAATTGAGACTCAAGCTTTATGAATTTATCAAGAACTTAAAAATGAAGAAGGTCACAGATTGATCTTTTATAAGACCTTATTTGATGCTTTGTGCTTCAAGGAGATGATACCTGTCATCCATATAAGCAAACTTTTTGGCTTACAACTATTTTTTTAATATTAGCCTTCTAGTCTGTAATGGAAATTGTATATTTTGATAGAAGTTTTTTCTCCATTGGTTAAATTAGCATTACTTAAAATTTGTTTCTTTAGAAAATAAATGCAGGTTATAAATGTGTGTATATTTAGAGATTATAAGGCTCTCTGAGCCATCTTCTGATTTTTCATTGCTCTATAATTCTTTTTACTGAAAATACTATGTTATGAATGGTATTAAATTTTAGTCTCTGGAACATCCAAAACCAAGCAAAGGGATGTGACTATTTTGAATGAATCAGAATGTCAACTTGTATGTACACTATATCTACACTTACTCATTATTTAAAAAGAATAATGAAAAATCTAGATCAATTCTTCAATTTGATTGAACTGTTCAGCCTTTTCAAGATTTCTTTATTTACAAATGATTACATTTAAATGAATGTACATTCTTCTCACTGACTTTGGTGATTTTGAAACCTAGAATGATGTGTTTCTATCTGTAATATCTTTCCATTTGAAAAAAATCTCAAAACACAGATTAAAACCACAATAGGCTGTAGTATTTTTTATTTTGGGAGCCAGAGTATGATTTGGGGGAAGAATATGTATCAGCCCTATTGCAGTATAACTTTAAGCTCCTTTTCTCTTTAGTCCACTTTTGATTGTAATTTTTATGGTATAGGATTTTGAATCTTCTATTTTAGGCTTGTCAGTCTTGGAGTTCTTATCTTCCATTATCCCTAAATATTGATAAACTCCCAGGCACCAAAGAAAACATTTGCTTAATTGTCTGAAAAGAAACAAGAGAAAAACACTGGTATTTTTATGTCTGTATTCAATATGGTATAAAATATAAAAACTATATTTTAACTTAGTGAAATATTTTACTATTTCTCTACTTCAGACAAAATGTTGCATCCAAGGTACATCAAGTGACCATTTGCCTTGAACCTTGATTTCACTTTGTTTTTTTTTTTTCCTTAAAGGCAACTAGGAAGCTTTACTTTCCTAAAGTGTTTTTGCCATTGGAATTTTTGCTGATCACAGTCTTATGTCATTTTTTTCTCTGTTTTTATTCCCAGCAATTTTCTCCTAGGTTAACATATTTTTGGTGAACGTTTAGGCCTTTCATAGGTATTAAGCTGACATTATCTAGCTTCTTAATGAAATTTAACACTGTCACAAAAATGAGAAGTTATTATTTTTTAAGTGATCACATAGTTCATACCACTAGTAACTAGAAAAGATATTTATTCACATGATATTTACAAGGCTCTTCAGAAGGGAACAGTCAGCATTTTAAATTACTAGATTTTAGCATACTTAACAAGGTTTGAACAGATTCTACCCCTATTTTCCTCCCTTTTTAGCGTCTTCTTTCCTTAAAGATAAAAGAAAACTCAAATTTGTTTACATTAGGCTTTCTTAGCATATAAATATATTTCCAAAATAAATTACATGTTGTGTAAACTTTCTCCATGATGAAATAGTCAAGGACCAGAATCTGTAATATTTTTATGTAAGATTACTTGTCAAGACTACTACAAGTCAGTATGAACTACCTTCCCATAAAGATTTTTGGTATTTGTACTTATTTATGAACTTTACTTGAGACAGAATATGGTTAAAATTAGGAACATCTACTTTGAATGAGGTTTATTTTTCTATTTTGAATTTGCCTTATGTATATTCAAAGGCTTATGGAAATACTGTAAAGGAACATTAGGAAAAGGACAAATAGGCTATAACCATCTATCTTAAAATCAGACCCTTAGTATAAGCACCTCTTTTTCTTTTCCTCTTTGACAATTTAGTCTCTTATTTAGGTCCATGT
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|
benign
| 19,180 |
A genetic alteration at chromosome 1, position 196492292, in gene KCNT2 (potassium sodium-activated channel subfamily T member 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_57', 'Seizure']
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TATGTTTATATGTTTAAGCATTTTATACATCCATAAATTTTGGGATAAACTTTGGCTAGAAAATCTAGCTGCTTACAAATTCACAAGCCAAGTTATAAAACTTATACCTTCACAGAATCTTGTAGATTTGATTATAAAGAAATTAATTATATTTGTATAGTTCTATGTTGTATATTTAATATTAACTATATAATTATAATACATTCCAATTATATAATTATATATATTATTTATTCATTATATAATAATATATATTATATAAGTATAGAGAAATCTTAATAGCATACACTGAGAAACACACACACGATCAATCTCTCCATTTCTCTCACATACACACACATACGTTTAAAGTTCAATAAATTAAATTCTATTTTTAACTATTTAAAATACCCATGGAATCTTAAACTTTTGTGGGAATTAAAACTGCCATGTATGTATCTTCTAAACTGTGTGGGTCACAATTATGCAGCCTGTAATATTCAATGATGATGAAGAGTATTTAAGATTAAGCACAATATGCATAAAGTCTGATTAATATGAGCATTATCTTTCCTGTAATTACTTTACGATATCTGATTCATGCATTATGAATAAAATTTTGATAAAGGCCTTCCTATAATTATTACTTAATAAAATCTAGAAATGAAATGTCACTTTTTTTGTCCTACTCTGCTGTTGTGAGTGTACTTGTGGTAACAGTTCTTACCAGTAAAAAGGTCGATGCTTATCATTTGTGAAATTTTTCCAAGGTTTTCCAATTAAAATGCTGAATACATTTTATGGGTTCACTTCCTTAAAAAATCTTTCAAATTATTAAAGAAATTATGCTGGTTTTATAGAAATGGGCCTCCTCAAATAACTGCTTAGTTGCAGCTGACTATGGGTGAAGTATTCAAACAATGCATCCACCTTTTTTGGCCTGGAAAGATAGGACTGTTAGTACTGAAATAAGGGAAACTATTCAGATGATGTGACCCCTTTAGGTAATATCTATTTATGGGGCTTCCTTGGATATTCTGAACAACCATGTTAGAAAAACATTAGTTGCTAACAGTCTTAACCTTGAGGCCAGCCTGTCATTAAGACTATCTGAGCAGTATGACTTAAATATTGAAATATTCCATATCATCAGTATTTGGACAACTTCCCACAAGTCAAGCTTCTCTCTTTGAATCCTACCTACAGAGGCACAACTTAATTTTGACAAGAGGATTTGGAGGTTAAAATTCACAGAGCTTAATGTCTACACCAACTAATGCAGGCCTCTCCATTCCCTGTGACATTGTAAGCAATGACCATAAAAAAAATTGCATATTGGTTTATTACATATGGCTTTTTAAACATATATGGCATTGTGGGAAGCAACAAGCATCAGCGGCACTCCTAACCTTGAATAGGCTCAGGAGGACAGTTACTATGCCAATTTTGTATTCTTGAAGTTCTACTTTGTTACTTTCTTACATTTGTCTGATGATAGGAATCACTGGGATGTTAAACTCTGAGATCTACCCTACACTTCCTGGCTCAAAATCTCTAGGCTAAGAAAGATAGGAATCTGTATATTTCAGTGCAACCTAGATGTTTCTTATTATTTGGAATGATTAGGAAATATTAAACGTTCCCTTCCCTAAATCAGACAATTGTTTCCCATTGTGGTCTGTCAGAGCTTTTTGAAAATACGATATTTAGAGTTAAAATGGAAGGACCCTCATTTAAATTATTTTCCTCAATGTTTATACTAATCCAGATAGTCCACTCAGAAGTCTACTTATTAACATGGAATTTGGAGAATTGAAGATGTTCAAGAAGCATTAATATCACTATATGTAGTGCCTATACTTTTCTAAAATGTTACCACCTGCTGGAAAAAATAACCAATTTTATTCCTCTACCACCTGCTGGAAAAAATAACCAATTTTATTCCTCTATCTAAAAAGTATTTTGCAAAAGATCACACAGTTGAAATATTTTGAAGTAAATATATGTACGAACAGAGGGGAATGAAATGAATAACTTACTTGATCTCTGGTTTTTTATGAAAAATAATTTTAGTCTTTCTTTAAATGTATTTTCATTCATATAGAATTCAACTTGTACCCTGCAAACAGAAAATAAAAACATGTAAATGTATGCAAGCAACCATATCTTTATTTTCATGAAGATCAACAAATATAAATTGATCTGTAGTTCTCTAACTTAAAGAATAATACATTTTTGAAATAAATTATTTGATTTAATGCATTATGTATTTTAGTAAATTCCCTGCCATGGAAAATGAGAACTGAGTAAAGTACTGATTTAGAGAGAAGCAATTATTTTCTACTTTTAAAGATAGAATCATTTTAAATATTATACATAGTCAATTCAATTATTTGTATTAATGAATATAATGAGTGGCATGGATTATTCAAAACAGCAATAATGCAAAAGTCTTTAATATGTGTGTTTGAAATGGGTTTGAATCAGTGCTTTCCCCATTTTTTTCCCTGCTGTAAGAATTAACTGACGTTTGAAAAATTCAGTCTGGGCACCACCGTGCCAGATCTACTTATTCAGAATTTTAAAGGGCAGGGCCTAATAATCAATTCTTCACTACACCTATAGCCTATTTAGGACACCACACTCTGTAACACTTTACCTTCCTACTTATGGATCAACCAAGAAGTAGCAGTGGCAAATAGAACTGTTAAGGTTACCACAGATAGATTATAAAGCAAACAACTCAATTAATAGACTACATATTGTATATTTGATCCACTATACAATAATATCAACAGTCTAAAATAATAGCAGTACTTTAATAAATACTCTAAATTCTAGCAAACAGTCTCCCTTTGATAAGGCACAATTAATATTTTCAAAATACTAAGTGAAAAGAGAAATCTTGTTCAGTGCAAGGTAACTTGTAAATAATACTCAATTTCCTTAATCAGTCTCAAATATATTCATTATGAGTTAGAATTTCAAAAACAGCTAAGAATGGATTTTAATGTTTACGCAAAAACAAATATTTAATTTCATTTTTCCTAATATGGTAACATTTTGAAAATGTAATTCATGTAAGCCAGATAAGGTTTGGGGGTCTTTTTTTTGGGGGGGAGATTTTTGGTTTTGTTTTTTTTGCAAGAGTAGATACCTTAGAGAAAACTAGGAGAAAAAAAAAACAACTGACATTACAAAGCTGCTCATGCATTTGAGAAATAGTTCACTACTATATTATCTCATAAACCCTCTACTACCCTGTTTATTCAAGGAAAACCATGAATAGTTTTAAAGCAGTTTATTGTGTCACAAAAGCAACAGGGCATTTTTTTTAATTTTATTATACTTTAAGTTCTGAGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATGGGTATACACATGCCATGTGTATGGTTTGCTGCATCCATCAATCTGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTTCCCCAGGCCCCATTGTGTGATGTTACCCTCAACAGGGCATTTTTAAAATTAATTACGAATCAAGCTGTATGTGTTGTATCTTCTAAAATACTTGAATGTTCTTTTATATCTTCTCTCTAAAGAATATATTTCTATTTTTATTTCCTCGTTATCATATTCTGACTTACTTTGTTTTTTCTTCACCTTATATATTAAATGAAATTGTTTTAAAGTAAGCAAGATTCTCTTTAGTTAATACCTTCTCCAGACTAGAAGTTGGAAAAGTTCTCTAGAAGTTCTAAAGAAGCCACTAAAATGGCAATGATATCTTTTAGCAGAACATTTCCATCTGTATGCCCATGCACATGTGCACACCCTACACATCTACGTACATATACATACTACAAAAGTCCATGCACACACATACAGAAACAAAACTTCATCGGTGTCTTGGAAATGCATTATTGGACGTGTTTCCCTTGTTTATCAAATGAAAAGTCAGTTCATTTTAAATATAGTAACTGTAAATAGTGAGATAAAGCTAAACTAGTTGAAATTTGTTATGGCTACATAAACAAATTTGAGAGGACAATACGGCTATTACACAAATAATTCAGCAAAGGCCATGCAGATTTGCTTCCTAGAATTACCAAATTTATAA
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TATGTTTATATGTTTAAGCATTTTATACATCCATAAATTTTGGGATAAACTTTGGCTAGAAAATCTAGCTGCTTACAAATTCACAAGCCAAGTTATAAAACTTATACCTTCACAGAATCTTGTAGATTTGATTATAAAGAAATTAATTATATTTGTATAGTTCTATGTTGTATATTTAATATTAACTATATAATTATAATACATTCCAATTATATAATTATATATATTATTTATTCATTATATAATAATATATATTATATAAGTATAGAGAAATCTTAATAGCATACACTGAGAAACACACACACGATCAATCTCTCCATTTCTCTCACATACACACACATACGTTTAAAGTTCAATAAATTAAATTCTATTTTTAACTATTTAAAATACCCATGGAATCTTAAACTTTTGTGGGAATTAAAACTGCCATGTATGTATCTTCTAAACTGTGTGGGTCACAATTATGCAGCCTGTAATATTCAATGATGATGAAGAGTATTTAAGATTAAGCACAATATGCATAAAGTCTGATTAATATGAGCATTATCTTTCCTGTAATTACTTTACGATATCTGATTCATGCATTATGAATAAAATTTTGATAAAGGCCTTCCTATAATTATTACTTAATAAAATCTAGAAATGAAATGTCACTTTTTTTGTCCTACTCTGCTGTTGTGAGTGTACTTGTGGTAACAGTTCTTACCAGTAAAAAGGTCGATGCTTATCATTTGTGAAATTTTTCCAAGGTTTTCCAATTAAAATGCTGAATACATTTTATGGGTTCACTTCCTTAAAAAATCTTTCAAATTATTAAAGAAATTATGCTGGTTTTATAGAAATGGGCCTCCTCAAATAACTGCTTAGTTGCAGCTGACTATGGGTGAAGTATTCAAACAATGCATCCACCTTTTTTGGCCTGGAAAGATAGGACTGTTAGTACTGAAATAAGGGAAACTATTCAGATGATGTGACCCCTTTAGGTAATATCTATTTATGGGGCTTCCTTGGATATTCTGAACAACCATGTTAGAAAAACATTAGTTGCTAACAGTCTTAACCTTGAGGCCAGCCTGTCATTAAGACTATCTGAGCAGTATGACTTAAATATTGAAATATTCCATATCATCAGTATTTGGACAACTTCCCACAAGTCAAGCTTCTCTCTTTGAATCCTACCTACAGAGGCACAACTTAATTTTGACAAGAGGATTTGGAGGTTAAAATTCACAGAGCTTAATGTCTACACCAACTAATGCAGGCCTCTCCATTCCCTGTGACATTGTAAGCAATGACCATAAAAAAAATTGCATATTGGTTTATTACATATGGCTTTTTAAACATATATGGCATTGTGGGAAGCAACAAGCATCAGCGGCACTCCTAACCTTGAATAGGCTCAGGAGGACAGTTACTATGCCAATTTTGTATTCTTGAAGTTCTACTTTGTTACTTTCTTACATTTGTCTGATGATAGGAATCACTGGGATGTTAAACTCTGAGATCTACCCTACACTTCCTGGCTCAAAATCTCTAGGCTAAGAAAGATAGGAATCTGTATATTTCAGTGCAACCTAGATGTTTCTTATTATTTGGAATGATTAGGAAATATTAAACGTTCCCTTCCCTAAATCAGACAATTGTTTCCCATTGTGGTCTGTCAGAGCTTTTTGAAAATACGATATTTAGAGTTAAAATGGAAGGACCCTCATTTAAATTATTTTCCTCAATGTTTATACTAATCCAGATAGTCCACTCAGAAGTCTACTTATTAACATGGAATTTGGAGAATTGAAGATGTTCAAGAAGCATTAATATCACTATATGTAGTGCCTATACTTTTCTAAAATGTTACCACCTGCTGGAAAAAATAACCAATTTTATTCCTCTACCACCTGCTGGAAAAAATAACCAATTTTATTCCTCTATCTAAAAAGTATTTTGCAAAAGATCACACAGTTGAAATATTTTGAAGTAAATATATGTACGAACAGAGGGGAATGAAATGAATAACTTACTTGATCTCTGGTTTTTTATGAAAAATAATTTGTCTTTCTTTAAATGTATTTTCATTCATATAGAATTCAACTTGTACCCTGCAAACAGAAAATAAAAACATGTAAATGTATGCAAGCAACCATATCTTTATTTTCATGAAGATCAACAAATATAAATTGATCTGTAGTTCTCTAACTTAAAGAATAATACATTTTTGAAATAAATTATTTGATTTAATGCATTATGTATTTTAGTAAATTCCCTGCCATGGAAAATGAGAACTGAGTAAAGTACTGATTTAGAGAGAAGCAATTATTTTCTACTTTTAAAGATAGAATCATTTTAAATATTATACATAGTCAATTCAATTATTTGTATTAATGAATATAATGAGTGGCATGGATTATTCAAAACAGCAATAATGCAAAAGTCTTTAATATGTGTGTTTGAAATGGGTTTGAATCAGTGCTTTCCCCATTTTTTTCCCTGCTGTAAGAATTAACTGACGTTTGAAAAATTCAGTCTGGGCACCACCGTGCCAGATCTACTTATTCAGAATTTTAAAGGGCAGGGCCTAATAATCAATTCTTCACTACACCTATAGCCTATTTAGGACACCACACTCTGTAACACTTTACCTTCCTACTTATGGATCAACCAAGAAGTAGCAGTGGCAAATAGAACTGTTAAGGTTACCACAGATAGATTATAAAGCAAACAACTCAATTAATAGACTACATATTGTATATTTGATCCACTATACAATAATATCAACAGTCTAAAATAATAGCAGTACTTTAATAAATACTCTAAATTCTAGCAAACAGTCTCCCTTTGATAAGGCACAATTAATATTTTCAAAATACTAAGTGAAAAGAGAAATCTTGTTCAGTGCAAGGTAACTTGTAAATAATACTCAATTTCCTTAATCAGTCTCAAATATATTCATTATGAGTTAGAATTTCAAAAACAGCTAAGAATGGATTTTAATGTTTACGCAAAAACAAATATTTAATTTCATTTTTCCTAATATGGTAACATTTTGAAAATGTAATTCATGTAAGCCAGATAAGGTTTGGGGGTCTTTTTTTTGGGGGGGAGATTTTTGGTTTTGTTTTTTTTGCAAGAGTAGATACCTTAGAGAAAACTAGGAGAAAAAAAAAACAACTGACATTACAAAGCTGCTCATGCATTTGAGAAATAGTTCACTACTATATTATCTCATAAACCCTCTACTACCCTGTTTATTCAAGGAAAACCATGAATAGTTTTAAAGCAGTTTATTGTGTCACAAAAGCAACAGGGCATTTTTTTTAATTTTATTATACTTTAAGTTCTGAGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATGGGTATACACATGCCATGTGTATGGTTTGCTGCATCCATCAATCTGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTTCCCCAGGCCCCATTGTGTGATGTTACCCTCAACAGGGCATTTTTAAAATTAATTACGAATCAAGCTGTATGTGTTGTATCTTCTAAAATACTTGAATGTTCTTTTATATCTTCTCTCTAAAGAATATATTTCTATTTTTATTTCCTCGTTATCATATTCTGACTTACTTTGTTTTTTCTTCACCTTATATATTAAATGAAATTGTTTTAAAGTAAGCAAGATTCTCTTTAGTTAATACCTTCTCCAGACTAGAAGTTGGAAAAGTTCTCTAGAAGTTCTAAAGAAGCCACTAAAATGGCAATGATATCTTTTAGCAGAACATTTCCATCTGTATGCCCATGCACATGTGCACACCCTACACATCTACGTACATATACATACTACAAAAGTCCATGCACACACATACAGAAACAAAACTTCATCGGTGTCTTGGAAATGCATTATTGGACGTGTTTCCCTTGTTTATCAAATGAAAAGTCAGTTCATTTTAAATATAGTAACTGTAAATAGTGAGATAAAGCTAAACTAGTTGAAATTTGTTATGGCTACATAAACAAATTTGAGAGGACAATACGGCTATTACACAAATAATTCAGCAAAGGCCATGCAGATTTGCTTCCTAGAATTACCAAATTTATAANN
|
pathogenic
| 19,192 |
The mutation impacting CFH (complement factor H) on chromosome 1 at position 196673839: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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ATGTTTGCTTTTCTGCTGTTTTGACTCTGTTCTTATATATATATAATCTTAAATGCTCATATATAAATGAAACAGCAGAAAAGTGAACATATATATAAGAGCTTTTATTATATATAAATAATATATATATGTATACAGCTTTTCTGCTGTTTTGACATCTGCTCTTAAATATCATCCAGAGTGACTTTCAAATATGGCATGTTTTGATGAGAATACTAGTTGTGTATTTGAGTCAGATCCATTTTCTTATTGAGACTTTTTTTCTATGAGACAACGGGAAAGTCAGTCTTCCCGTATGAAGCTACCTAGACTCTAGCAAAGCAACCTGATTTGGCAAAGTTTCAGAATTCTTCATGCTAGATATAGCCTCCTTATGTTTGGTTCTTTCTTACCTCATTACCATTCTTCCATTCAGACTAAATAGAGGCCTGATCTTCAATCCATATCCAGAGCTGACAAACATAACCAGGTAAAAAATGGCCAGAGACCCTATATTTACTTGAAACAGGTCCTTCCTACTTGTGTTTTGTTCATTTAATCCTCTTTGCTCCCACAACTTACCTTTGAACATACACATGCACACACAATTTGTTGTTGTTCCAATTTGGAGTAGAAACATTGTTCTTTTCCATCCTATTCTATCTTATTTGGAGTGCCTGTATAATTCTGTATTAACTTATCATGCTAATTTTTGTAAATATAATTTTTCTACCTGTAATGCATATTATACATCTCTTTGATTACTTAATAACTGGCTTCCCTAATAGAATGGAAATGCTTTGAGAACAGATAGTTTGTTTCTTCATTGTTTTTTCTTTATAACTTAGAATAGTGCTCAATAAATATTTCCCAAATTAATGGAAGAATAGTAGAATGCTCTCCAGCAATTAAGAGTAATATAACAAAATATATCTATTGCTTTGCAAAGTTTTTTAGGTGTTTTTCCACAGTGAACATTCTTATAAAATTATGTAGATACAAATTTTATAAGGTGAAATGTATAGTTACACTACATGCATGAAATGTATGTTTACTCCATAGATATGGGGTTAGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAATTTAGATAGACCTGTGACTGTCTAGGCATTTTTAAAAGCAACAATTACCTAAATATACTGTACATTTAAATAGACACTTTATGCACTTATTTTGTTTTTATTGTTTGTAGATTGCAATGAACTTCCTCCAAGAAGAAATACAGAAATTCTGACAGGTTCCTGGTCTGACCAAACATATCCAGAAGGCACCCAGGCTATCTATAAATGCCGCCCTGGATATAGATCTCTTGGAAATGTAATAATGGTATGCAGGAAGGGAGAATGGGTTGCTCTTAATCCATTAAGGAAATGTCAGAGTAAGTACTTAATACATTTGTGAAATTTATGAAAACTAGGTGTAAAAATACTTAAGATTTAATATTGTAGCAATTATGCCTGAATTATATCACTATTGCCAGTCAAATACAAAATAATACATAATCTTTTTTTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCAATTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTATCGCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAACTTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCACGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAATGCTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAATACATCATCATTTTCAAAAAGGGGTGGTCATCCTCCAAAATTAAAAAAGCAAGCATATAGTTTAAGTTCAATTATGAAATAATGGCTTTGCTATGTTTAATTTTCCTTACATTCAATCTGTCTTCTTATATAATATCAAATATACTTGTTCCCCCACTCCTACATAAAATATATTCCTTGCTATTACATACTAATTCATAACTTTTTTTTTCGTTTTAGAAAGGCCCTGTGGACATCCTGGAGATACTCCTTTTGGTACTTTTACCCTTACAGGAGGAAATGTGTTTGAATATGGTGTAAAAGCTGTGTATACATGTAATGAGGGGTATGTAGTCCATACGAAAAGAGGTTTATAATTAAGATAGTAAATAGGAACTCTACTACTTTATATATTTTTAAGGTTATTATATTTTTCTATGAGCATTTAAAAAAGTAATACACAAGTACCTGAAAGTTTAACTATGATGGAAATAATTAAATCTGGATACCATATTATCTCCTTAACATTGAAAAATTTAAATGAAGTATAACTTCTCTGATAGAGTATAATTATGGGAGAGTGGGAAAACAGTATGCACATATATAAGTATTCACCCAACAAGTCTTCACGACATTCTATTTTGTGCAGAGTATCATGGGAGTTCAATGTGTCAGGAACAATAGGAATTGTAACCAATTTATATTGTATGGTAACTGTTTTGACAGGTTTTATAAAATTTAAGGAAAGCAAGACTTTCACCTGCTTATAAGTTTTACTTACAACTAAGGTTACTTAATGTCCCAGGTCTGCAAATTATTCTTACCACATGGATTAAAAATACTACTCTTTCAGAATCATTGACTCTGTTCCTTCTAACCAACTACTGGGTTTTCATTGCCAAAATCATCACTGTATATCCTCAGTGTTATTTTATCCCCCTTATTCTCTGCTAGATGAAAAATTATTTTGGAGAAAAATTTATGTATGGGAAAACCAGGATTAGATCACTATAATCGTATACTTCATAAATATAAATGTAACCAAATATTACAAATGGAATAACATTATTATTTCCCCATTTTTTCCTTAATTTGAAGCAATAAAATATAATAGTTTAAAGCTTAGTCACTGGAGTAAGCCTGCCTTTCAAAACTCTACCACTTAACATTTATGGGTATTTAAAAATATATCTCTTCACTACCATTTCCTCTCCTACAAAACAGACACATTTTATGTGCATCATGGATTGGCAGGAAAAATAAATAAGACACACATCTGCAGCCCTTAGAAGAGACCTTGAGATATAGTAGATACCAAATAAGTATAATTTCTTATGAATTTATTCTCTCCTTAGTCACTACCTGAGGGAGGTTTTTCAAATACATTTTTAGCCCTTCAATCATTACTGCTGATCTTATCACACATAACCAAATAGGTTATAATATCCTGGGGCTGAATTTTTTAATTTGCTACCTTCCTCACCTCTGAAATATTTCTTTTATCACAGGCTTGTGTCCTCTCTTTAAGTTCAGCACTTGACTTGGCTAAGGAGATAAAAATGTATAGATCTGAAGCCTCTAGCAATGATTGCACATTTTGCACATGTCCCAGGGAACTCATATTCAAGTAGAGCATTTTTTAGATTCAAAGGGCAGGCTTGATGGGTTACTAAAATTACTTAAGTTCAACATTAGATGGCTTGGATGAGCAGATTTGACTCACTGGGTATTCTCAGGAAAAAATCTCTACGATAGAGATGGAGAGATGGAGGCAAGTGCTGAAAGTAAATCACACACTAACAACTTTTGGCTGGCACTATCTTTATTATGTAGAAACCCTAAGGTGTTCAGAAAATATCAGAATCATGGAGGACAGAAATACGGTCTAAGACTGGAGGAGAGGGAAACATAAGGTTAGTCGTTGGTTACTATGGTATTTTTAGCTTTTGTTTTGGTGATAGTTCATGGAGCTTACTATATTATTGAATTTAGCTAATTAGATAATTCAATGAAAAATAAGAATACTTTGTATGAAACAATAATGATTTTGTCGTGAACCAAGGATTATGATTATTTTCAGTCCATGCACCAAGAAGGAGAGAAAGATAAAGGGAGAGAGAGGTTAAGAGATTTTTCATCTATGAAAATTAGAGGAAGAAGATTAATGTTCTAGAGAACGTTAAGAAATCTAAGACAGAGTGAAGGAGGAGGAGAAGGAGGAAGGAAAAACAAACAAGAAACAAGAAACAAGAAAATGCATATGCTGTTCA
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ATGTTTGCTTTTCTGCTGTTTTGACTCTGTTCTTATATATATATAATCTTAAATGCTCATATATAAATGAAACAGCAGAAAAGTGAACATATATATAAGAGCTTTTATTATATATAAATAATATATATATGTATACAGCTTTTCTGCTGTTTTGACATCTGCTCTTAAATATCATCCAGAGTGACTTTCAAATATGGCATGTTTTGATGAGAATACTAGTTGTGTATTTGAGTCAGATCCATTTTCTTATTGAGACTTTTTTTCTATGAGACAACGGGAAAGTCAGTCTTCCCGTATGAAGCTACCTAGACTCTAGCAAAGCAACCTGATTTGGCAAAGTTTCAGAATTCTTCATGCTAGATATAGCCTCCTTATGTTTGGTTCTTTCTTACCTCATTACCATTCTTCCATTCAGACTAAATAGAGGCCTGATCTTCAATCCATATCCAGAGCTGACAAACATAACCAGGTAAAAAATGGCCAGAGACCCTATATTTACTTGAAACAGGTCCTTCCTACTTGTGTTTTGTTCATTTAATCCTCTTTGCTCCCACAACTTACCTTTGAACATACACATGCACACACAATTTGTTGTTGTTCCAATTTGGAGTAGAAACATTGTTCTTTTCCATCCTATTCTATCTTATTTGGAGTGCCTGTATAATTCTGTATTAACTTATCATGCTAATTTTTGTAAATATAATTTTTCTACCTGTAATGCATATTATACATCTCTTTGATTACTTAATAACTGGCTTCCCTAATAGAATGGAAATGCTTTGAGAACAGATAGTTTGTTTCTTCATTGTTTTTTCTTTATAACTTAGAATAGTGCTCAATAAATATTTCCCAAATTAATGGAAGAATAGTAGAATGCTCTCCAGCAATTAAGAGTAATATAACAAAATATATCTATTGCTTTGCAAAGTTTTTTAGGTGTTTTTCCACAGTGAACATTCTTATAAAATTATGTAGATACAAATTTTATAAGGTGAAATGTATAGTTACACTACATGCATGAAATGTATGTTTACTCCATAGATATGGGGTTAGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAATTTAGATAGACCTGTGACTGTCTAGGCATTTTTAAAAGCAACAATTACCTAAATATACTGTACATTTAAATAGACACTTTATGCACTTATTTTGTTTTTATTGTTTGTAGATTGCAATGAACTTCCTCCAAGAAGAAATACAGAAATTCTGACAGGTTCCTGGTCTGACCAAACATATCCAGAAGGCACCCAGGCTATCTATAAATGCCGCCCTGGATATAGATCTCTTGGAAATGTAATAATGGTATGCAGGAAGGGAGAATGGGTTGCTCTTAATCCATTAAGGAAATGTCAGAGTAAGTACTTAATACATTTGTGAAATTTATGAAAACTAGGTGTAAAAATACTTAAGATTTAATATTGTAGCAATTATGCCTGAATTATATCACTATTGCCAGTCAAATACAAAATAATACATAATCTTTTTTTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCAATTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTATCGCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAACTTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCACGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAATGCTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAATACATCATCATTTTCAAAAAGGGGTGGTCATCCTCCAAAATTAAAAAAGCAAGCATATAGTTTAAGTTCAATTATGAAATAATGGCTTTGCTATGTTTAATTTTCCTTACATTCAATCTGTCTTCTTATATAATATCAAATATACTTGTTCCCCCACTCCTACATAAAATATATTCCTTGCTATTACATACTAATTCATAACTTTTTTTTTTCGTTTTAGAAAGGCCCTGTGGACATCCTGGAGATACTCCTTTTGGTACTTTTACCCTTACAGGAGGAAATGTGTTTGAATATGGTGTAAAAGCTGTGTATACATGTAATGAGGGGTATGTAGTCCATACGAAAAGAGGTTTATAATTAAGATAGTAAATAGGAACTCTACTACTTTATATATTTTTAAGGTTATTATATTTTTCTATGAGCATTTAAAAAAGTAATACACAAGTACCTGAAAGTTTAACTATGATGGAAATAATTAAATCTGGATACCATATTATCTCCTTAACATTGAAAAATTTAAATGAAGTATAACTTCTCTGATAGAGTATAATTATGGGAGAGTGGGAAAACAGTATGCACATATATAAGTATTCACCCAACAAGTCTTCACGACATTCTATTTTGTGCAGAGTATCATGGGAGTTCAATGTGTCAGGAACAATAGGAATTGTAACCAATTTATATTGTATGGTAACTGTTTTGACAGGTTTTATAAAATTTAAGGAAAGCAAGACTTTCACCTGCTTATAAGTTTTACTTACAACTAAGGTTACTTAATGTCCCAGGTCTGCAAATTATTCTTACCACATGGATTAAAAATACTACTCTTTCAGAATCATTGACTCTGTTCCTTCTAACCAACTACTGGGTTTTCATTGCCAAAATCATCACTGTATATCCTCAGTGTTATTTTATCCCCCTTATTCTCTGCTAGATGAAAAATTATTTTGGAGAAAAATTTATGTATGGGAAAACCAGGATTAGATCACTATAATCGTATACTTCATAAATATAAATGTAACCAAATATTACAAATGGAATAACATTATTATTTCCCCATTTTTTCCTTAATTTGAAGCAATAAAATATAATAGTTTAAAGCTTAGTCACTGGAGTAAGCCTGCCTTTCAAAACTCTACCACTTAACATTTATGGGTATTTAAAAATATATCTCTTCACTACCATTTCCTCTCCTACAAAACAGACACATTTTATGTGCATCATGGATTGGCAGGAAAAATAAATAAGACACACATCTGCAGCCCTTAGAAGAGACCTTGAGATATAGTAGATACCAAATAAGTATAATTTCTTATGAATTTATTCTCTCCTTAGTCACTACCTGAGGGAGGTTTTTCAAATACATTTTTAGCCCTTCAATCATTACTGCTGATCTTATCACACATAACCAAATAGGTTATAATATCCTGGGGCTGAATTTTTTAATTTGCTACCTTCCTCACCTCTGAAATATTTCTTTTATCACAGGCTTGTGTCCTCTCTTTAAGTTCAGCACTTGACTTGGCTAAGGAGATAAAAATGTATAGATCTGAAGCCTCTAGCAATGATTGCACATTTTGCACATGTCCCAGGGAACTCATATTCAAGTAGAGCATTTTTTAGATTCAAAGGGCAGGCTTGATGGGTTACTAAAATTACTTAAGTTCAACATTAGATGGCTTGGATGAGCAGATTTGACTCACTGGGTATTCTCAGGAAAAAATCTCTACGATAGAGATGGAGAGATGGAGGCAAGTGCTGAAAGTAAATCACACACTAACAACTTTTGGCTGGCACTATCTTTATTATGTAGAAACCCTAAGGTGTTCAGAAAATATCAGAATCATGGAGGACAGAAATACGGTCTAAGACTGGAGGAGAGGGAAACATAAGGTTAGTCGTTGGTTACTATGGTATTTTTAGCTTTTGTTTTGGTGATAGTTCATGGAGCTTACTATATTATTGAATTTAGCTAATTAGATAATTCAATGAAAAATAAGAATACTTTGTATGAAACAATAATGATTTTGTCGTGAACCAAGGATTATGATTATTTTCAGTCCATGCACCAAGAAGGAGAGAAAGATAAAGGGAGAGAGAGGTTAAGAGATTTTTCATCTATGAAAATTAGAGGAAGAAGATTAATGTTCTAGAGAACGTTAAGAAATCTAAGACAGAGTGAAGGAGGAGGAGAAGGAGGAAGGAAAAACAAACAAGAAACAAGAAACAAGAAAATGCATATGCTGTTC
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benign
| 19,202 |
Variant chromosome 1, position 196673839, gene CFH (complement factor H): benign or pathogenic? Disease(s)?
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benign
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ATGTTTGCTTTTCTGCTGTTTTGACTCTGTTCTTATATATATATAATCTTAAATGCTCATATATAAATGAAACAGCAGAAAAGTGAACATATATATAAGAGCTTTTATTATATATAAATAATATATATATGTATACAGCTTTTCTGCTGTTTTGACATCTGCTCTTAAATATCATCCAGAGTGACTTTCAAATATGGCATGTTTTGATGAGAATACTAGTTGTGTATTTGAGTCAGATCCATTTTCTTATTGAGACTTTTTTTCTATGAGACAACGGGAAAGTCAGTCTTCCCGTATGAAGCTACCTAGACTCTAGCAAAGCAACCTGATTTGGCAAAGTTTCAGAATTCTTCATGCTAGATATAGCCTCCTTATGTTTGGTTCTTTCTTACCTCATTACCATTCTTCCATTCAGACTAAATAGAGGCCTGATCTTCAATCCATATCCAGAGCTGACAAACATAACCAGGTAAAAAATGGCCAGAGACCCTATATTTACTTGAAACAGGTCCTTCCTACTTGTGTTTTGTTCATTTAATCCTCTTTGCTCCCACAACTTACCTTTGAACATACACATGCACACACAATTTGTTGTTGTTCCAATTTGGAGTAGAAACATTGTTCTTTTCCATCCTATTCTATCTTATTTGGAGTGCCTGTATAATTCTGTATTAACTTATCATGCTAATTTTTGTAAATATAATTTTTCTACCTGTAATGCATATTATACATCTCTTTGATTACTTAATAACTGGCTTCCCTAATAGAATGGAAATGCTTTGAGAACAGATAGTTTGTTTCTTCATTGTTTTTTCTTTATAACTTAGAATAGTGCTCAATAAATATTTCCCAAATTAATGGAAGAATAGTAGAATGCTCTCCAGCAATTAAGAGTAATATAACAAAATATATCTATTGCTTTGCAAAGTTTTTTAGGTGTTTTTCCACAGTGAACATTCTTATAAAATTATGTAGATACAAATTTTATAAGGTGAAATGTATAGTTACACTACATGCATGAAATGTATGTTTACTCCATAGATATGGGGTTAGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAATTTAGATAGACCTGTGACTGTCTAGGCATTTTTAAAAGCAACAATTACCTAAATATACTGTACATTTAAATAGACACTTTATGCACTTATTTTGTTTTTATTGTTTGTAGATTGCAATGAACTTCCTCCAAGAAGAAATACAGAAATTCTGACAGGTTCCTGGTCTGACCAAACATATCCAGAAGGCACCCAGGCTATCTATAAATGCCGCCCTGGATATAGATCTCTTGGAAATGTAATAATGGTATGCAGGAAGGGAGAATGGGTTGCTCTTAATCCATTAAGGAAATGTCAGAGTAAGTACTTAATACATTTGTGAAATTTATGAAAACTAGGTGTAAAAATACTTAAGATTTAATATTGTAGCAATTATGCCTGAATTATATCACTATTGCCAGTCAAATACAAAATAATACATAATCTTTTTTTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCAATTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTATCGCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAACTTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCACGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAATGCTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAATACATCATCATTTTCAAAAAGGGGTGGTCATCCTCCAAAATTAAAAAAGCAAGCATATAGTTTAAGTTCAATTATGAAATAATGGCTTTGCTATGTTTAATTTTCCTTACATTCAATCTGTCTTCTTATATAATATCAAATATACTTGTTCCCCCACTCCTACATAAAATATATTCCTTGCTATTACATACTAATTCATAACTTTTTTTTTCGTTTTAGAAAGGCCCTGTGGACATCCTGGAGATACTCCTTTTGGTACTTTTACCCTTACAGGAGGAAATGTGTTTGAATATGGTGTAAAAGCTGTGTATACATGTAATGAGGGGTATGTAGTCCATACGAAAAGAGGTTTATAATTAAGATAGTAAATAGGAACTCTACTACTTTATATATTTTTAAGGTTATTATATTTTTCTATGAGCATTTAAAAAAGTAATACACAAGTACCTGAAAGTTTAACTATGATGGAAATAATTAAATCTGGATACCATATTATCTCCTTAACATTGAAAAATTTAAATGAAGTATAACTTCTCTGATAGAGTATAATTATGGGAGAGTGGGAAAACAGTATGCACATATATAAGTATTCACCCAACAAGTCTTCACGACATTCTATTTTGTGCAGAGTATCATGGGAGTTCAATGTGTCAGGAACAATAGGAATTGTAACCAATTTATATTGTATGGTAACTGTTTTGACAGGTTTTATAAAATTTAAGGAAAGCAAGACTTTCACCTGCTTATAAGTTTTACTTACAACTAAGGTTACTTAATGTCCCAGGTCTGCAAATTATTCTTACCACATGGATTAAAAATACTACTCTTTCAGAATCATTGACTCTGTTCCTTCTAACCAACTACTGGGTTTTCATTGCCAAAATCATCACTGTATATCCTCAGTGTTATTTTATCCCCCTTATTCTCTGCTAGATGAAAAATTATTTTGGAGAAAAATTTATGTATGGGAAAACCAGGATTAGATCACTATAATCGTATACTTCATAAATATAAATGTAACCAAATATTACAAATGGAATAACATTATTATTTCCCCATTTTTTCCTTAATTTGAAGCAATAAAATATAATAGTTTAAAGCTTAGTCACTGGAGTAAGCCTGCCTTTCAAAACTCTACCACTTAACATTTATGGGTATTTAAAAATATATCTCTTCACTACCATTTCCTCTCCTACAAAACAGACACATTTTATGTGCATCATGGATTGGCAGGAAAAATAAATAAGACACACATCTGCAGCCCTTAGAAGAGACCTTGAGATATAGTAGATACCAAATAAGTATAATTTCTTATGAATTTATTCTCTCCTTAGTCACTACCTGAGGGAGGTTTTTCAAATACATTTTTAGCCCTTCAATCATTACTGCTGATCTTATCACACATAACCAAATAGGTTATAATATCCTGGGGCTGAATTTTTTAATTTGCTACCTTCCTCACCTCTGAAATATTTCTTTTATCACAGGCTTGTGTCCTCTCTTTAAGTTCAGCACTTGACTTGGCTAAGGAGATAAAAATGTATAGATCTGAAGCCTCTAGCAATGATTGCACATTTTGCACATGTCCCAGGGAACTCATATTCAAGTAGAGCATTTTTTAGATTCAAAGGGCAGGCTTGATGGGTTACTAAAATTACTTAAGTTCAACATTAGATGGCTTGGATGAGCAGATTTGACTCACTGGGTATTCTCAGGAAAAAATCTCTACGATAGAGATGGAGAGATGGAGGCAAGTGCTGAAAGTAAATCACACACTAACAACTTTTGGCTGGCACTATCTTTATTATGTAGAAACCCTAAGGTGTTCAGAAAATATCAGAATCATGGAGGACAGAAATACGGTCTAAGACTGGAGGAGAGGGAAACATAAGGTTAGTCGTTGGTTACTATGGTATTTTTAGCTTTTGTTTTGGTGATAGTTCATGGAGCTTACTATATTATTGAATTTAGCTAATTAGATAATTCAATGAAAAATAAGAATACTTTGTATGAAACAATAATGATTTTGTCGTGAACCAAGGATTATGATTATTTTCAGTCCATGCACCAAGAAGGAGAGAAAGATAAAGGGAGAGAGAGGTTAAGAGATTTTTCATCTATGAAAATTAGAGGAAGAAGATTAATGTTCTAGAGAACGTTAAGAAATCTAAGACAGAGTGAAGGAGGAGGAGAAGGAGGAAGGAAAAACAAACAAGAAACAAGAAACAAGAAAATGCATATGCTGTTCA
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ATGTTTGCTTTTCTGCTGTTTTGACTCTGTTCTTATATATATATAATCTTAAATGCTCATATATAAATGAAACAGCAGAAAAGTGAACATATATATAAGAGCTTTTATTATATATAAATAATATATATATGTATACAGCTTTTCTGCTGTTTTGACATCTGCTCTTAAATATCATCCAGAGTGACTTTCAAATATGGCATGTTTTGATGAGAATACTAGTTGTGTATTTGAGTCAGATCCATTTTCTTATTGAGACTTTTTTTCTATGAGACAACGGGAAAGTCAGTCTTCCCGTATGAAGCTACCTAGACTCTAGCAAAGCAACCTGATTTGGCAAAGTTTCAGAATTCTTCATGCTAGATATAGCCTCCTTATGTTTGGTTCTTTCTTACCTCATTACCATTCTTCCATTCAGACTAAATAGAGGCCTGATCTTCAATCCATATCCAGAGCTGACAAACATAACCAGGTAAAAAATGGCCAGAGACCCTATATTTACTTGAAACAGGTCCTTCCTACTTGTGTTTTGTTCATTTAATCCTCTTTGCTCCCACAACTTACCTTTGAACATACACATGCACACACAATTTGTTGTTGTTCCAATTTGGAGTAGAAACATTGTTCTTTTCCATCCTATTCTATCTTATTTGGAGTGCCTGTATAATTCTGTATTAACTTATCATGCTAATTTTTGTAAATATAATTTTTCTACCTGTAATGCATATTATACATCTCTTTGATTACTTAATAACTGGCTTCCCTAATAGAATGGAAATGCTTTGAGAACAGATAGTTTGTTTCTTCATTGTTTTTTCTTTATAACTTAGAATAGTGCTCAATAAATATTTCCCAAATTAATGGAAGAATAGTAGAATGCTCTCCAGCAATTAAGAGTAATATAACAAAATATATCTATTGCTTTGCAAAGTTTTTTAGGTGTTTTTCCACAGTGAACATTCTTATAAAATTATGTAGATACAAATTTTATAAGGTGAAATGTATAGTTACACTACATGCATGAAATGTATGTTTACTCCATAGATATGGGGTTAGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAATTTAGATAGACCTGTGACTGTCTAGGCATTTTTAAAAGCAACAATTACCTAAATATACTGTACATTTAAATAGACACTTTATGCACTTATTTTGTTTTTATTGTTTGTAGATTGCAATGAACTTCCTCCAAGAAGAAATACAGAAATTCTGACAGGTTCCTGGTCTGACCAAACATATCCAGAAGGCACCCAGGCTATCTATAAATGCCGCCCTGGATATAGATCTCTTGGAAATGTAATAATGGTATGCAGGAAGGGAGAATGGGTTGCTCTTAATCCATTAAGGAAATGTCAGAGTAAGTACTTAATACATTTGTGAAATTTATGAAAACTAGGTGTAAAAATACTTAAGATTTAATATTGTAGCAATTATGCCTGAATTATATCACTATTGCCAGTCAAATACAAAATAATACATAATCTTTTTTTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCAATTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTATCGCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAACTTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCACGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAATGCTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAATACATCATCATTTTCAAAAAGGGGTGGTCATCCTCCAAAATTAAAAAAGCAAGCATATAGTTTAAGTTCAATTATGAAATAATGGCTTTGCTATGTTTAATTTTCCTTACATTCAATCTGTCTTCTTATATAATATCAAATATACTTGTTCCCCCACTCCTACATAAAATATATTCCTTGCTATTACATACTAATTCATAACTTTTTTTTTTTCGTTTTAGAAAGGCCCTGTGGACATCCTGGAGATACTCCTTTTGGTACTTTTACCCTTACAGGAGGAAATGTGTTTGAATATGGTGTAAAAGCTGTGTATACATGTAATGAGGGGTATGTAGTCCATACGAAAAGAGGTTTATAATTAAGATAGTAAATAGGAACTCTACTACTTTATATATTTTTAAGGTTATTATATTTTTCTATGAGCATTTAAAAAAGTAATACACAAGTACCTGAAAGTTTAACTATGATGGAAATAATTAAATCTGGATACCATATTATCTCCTTAACATTGAAAAATTTAAATGAAGTATAACTTCTCTGATAGAGTATAATTATGGGAGAGTGGGAAAACAGTATGCACATATATAAGTATTCACCCAACAAGTCTTCACGACATTCTATTTTGTGCAGAGTATCATGGGAGTTCAATGTGTCAGGAACAATAGGAATTGTAACCAATTTATATTGTATGGTAACTGTTTTGACAGGTTTTATAAAATTTAAGGAAAGCAAGACTTTCACCTGCTTATAAGTTTTACTTACAACTAAGGTTACTTAATGTCCCAGGTCTGCAAATTATTCTTACCACATGGATTAAAAATACTACTCTTTCAGAATCATTGACTCTGTTCCTTCTAACCAACTACTGGGTTTTCATTGCCAAAATCATCACTGTATATCCTCAGTGTTATTTTATCCCCCTTATTCTCTGCTAGATGAAAAATTATTTTGGAGAAAAATTTATGTATGGGAAAACCAGGATTAGATCACTATAATCGTATACTTCATAAATATAAATGTAACCAAATATTACAAATGGAATAACATTATTATTTCCCCATTTTTTCCTTAATTTGAAGCAATAAAATATAATAGTTTAAAGCTTAGTCACTGGAGTAAGCCTGCCTTTCAAAACTCTACCACTTAACATTTATGGGTATTTAAAAATATATCTCTTCACTACCATTTCCTCTCCTACAAAACAGACACATTTTATGTGCATCATGGATTGGCAGGAAAAATAAATAAGACACACATCTGCAGCCCTTAGAAGAGACCTTGAGATATAGTAGATACCAAATAAGTATAATTTCTTATGAATTTATTCTCTCCTTAGTCACTACCTGAGGGAGGTTTTTCAAATACATTTTTAGCCCTTCAATCATTACTGCTGATCTTATCACACATAACCAAATAGGTTATAATATCCTGGGGCTGAATTTTTTAATTTGCTACCTTCCTCACCTCTGAAATATTTCTTTTATCACAGGCTTGTGTCCTCTCTTTAAGTTCAGCACTTGACTTGGCTAAGGAGATAAAAATGTATAGATCTGAAGCCTCTAGCAATGATTGCACATTTTGCACATGTCCCAGGGAACTCATATTCAAGTAGAGCATTTTTTAGATTCAAAGGGCAGGCTTGATGGGTTACTAAAATTACTTAAGTTCAACATTAGATGGCTTGGATGAGCAGATTTGACTCACTGGGTATTCTCAGGAAAAAATCTCTACGATAGAGATGGAGAGATGGAGGCAAGTGCTGAAAGTAAATCACACACTAACAACTTTTGGCTGGCACTATCTTTATTATGTAGAAACCCTAAGGTGTTCAGAAAATATCAGAATCATGGAGGACAGAAATACGGTCTAAGACTGGAGGAGAGGGAAACATAAGGTTAGTCGTTGGTTACTATGGTATTTTTAGCTTTTGTTTTGGTGATAGTTCATGGAGCTTACTATATTATTGAATTTAGCTAATTAGATAATTCAATGAAAAATAAGAATACTTTGTATGAAACAATAATGATTTTGTCGTGAACCAAGGATTATGATTATTTTCAGTCCATGCACCAAGAAGGAGAGAAAGATAAAGGGAGAGAGAGGTTAAGAGATTTTTCATCTATGAAAATTAGAGGAAGAAGATTAATGTTCTAGAGAACGTTAAGAAATCTAAGACAGAGTGAAGGAGGAGGAGAAGGAGGAAGGAAAAACAAACAAGAAACAAGAAACAAGAAAATGCATATGCTGTT
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benign
| 19,203 |
Classify the chromosome 1 variant at position 196673839 affecting gene CFH (complement factor H) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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benign
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ATGTTTGCTTTTCTGCTGTTTTGACTCTGTTCTTATATATATATAATCTTAAATGCTCATATATAAATGAAACAGCAGAAAAGTGAACATATATATAAGAGCTTTTATTATATATAAATAATATATATATGTATACAGCTTTTCTGCTGTTTTGACATCTGCTCTTAAATATCATCCAGAGTGACTTTCAAATATGGCATGTTTTGATGAGAATACTAGTTGTGTATTTGAGTCAGATCCATTTTCTTATTGAGACTTTTTTTCTATGAGACAACGGGAAAGTCAGTCTTCCCGTATGAAGCTACCTAGACTCTAGCAAAGCAACCTGATTTGGCAAAGTTTCAGAATTCTTCATGCTAGATATAGCCTCCTTATGTTTGGTTCTTTCTTACCTCATTACCATTCTTCCATTCAGACTAAATAGAGGCCTGATCTTCAATCCATATCCAGAGCTGACAAACATAACCAGGTAAAAAATGGCCAGAGACCCTATATTTACTTGAAACAGGTCCTTCCTACTTGTGTTTTGTTCATTTAATCCTCTTTGCTCCCACAACTTACCTTTGAACATACACATGCACACACAATTTGTTGTTGTTCCAATTTGGAGTAGAAACATTGTTCTTTTCCATCCTATTCTATCTTATTTGGAGTGCCTGTATAATTCTGTATTAACTTATCATGCTAATTTTTGTAAATATAATTTTTCTACCTGTAATGCATATTATACATCTCTTTGATTACTTAATAACTGGCTTCCCTAATAGAATGGAAATGCTTTGAGAACAGATAGTTTGTTTCTTCATTGTTTTTTCTTTATAACTTAGAATAGTGCTCAATAAATATTTCCCAAATTAATGGAAGAATAGTAGAATGCTCTCCAGCAATTAAGAGTAATATAACAAAATATATCTATTGCTTTGCAAAGTTTTTTAGGTGTTTTTCCACAGTGAACATTCTTATAAAATTATGTAGATACAAATTTTATAAGGTGAAATGTATAGTTACACTACATGCATGAAATGTATGTTTACTCCATAGATATGGGGTTAGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAATTTAGATAGACCTGTGACTGTCTAGGCATTTTTAAAAGCAACAATTACCTAAATATACTGTACATTTAAATAGACACTTTATGCACTTATTTTGTTTTTATTGTTTGTAGATTGCAATGAACTTCCTCCAAGAAGAAATACAGAAATTCTGACAGGTTCCTGGTCTGACCAAACATATCCAGAAGGCACCCAGGCTATCTATAAATGCCGCCCTGGATATAGATCTCTTGGAAATGTAATAATGGTATGCAGGAAGGGAGAATGGGTTGCTCTTAATCCATTAAGGAAATGTCAGAGTAAGTACTTAATACATTTGTGAAATTTATGAAAACTAGGTGTAAAAATACTTAAGATTTAATATTGTAGCAATTATGCCTGAATTATATCACTATTGCCAGTCAAATACAAAATAATACATAATCTTTTTTTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCAATTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTATCGCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAACTTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCACGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAATGCTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAATACATCATCATTTTCAAAAAGGGGTGGTCATCCTCCAAAATTAAAAAAGCAAGCATATAGTTTAAGTTCAATTATGAAATAATGGCTTTGCTATGTTTAATTTTCCTTACATTCAATCTGTCTTCTTATATAATATCAAATATACTTGTTCCCCCACTCCTACATAAAATATATTCCTTGCTATTACATACTAATTCATAACTTTTTTTTTCGTTTTAGAAAGGCCCTGTGGACATCCTGGAGATACTCCTTTTGGTACTTTTACCCTTACAGGAGGAAATGTGTTTGAATATGGTGTAAAAGCTGTGTATACATGTAATGAGGGGTATGTAGTCCATACGAAAAGAGGTTTATAATTAAGATAGTAAATAGGAACTCTACTACTTTATATATTTTTAAGGTTATTATATTTTTCTATGAGCATTTAAAAAAGTAATACACAAGTACCTGAAAGTTTAACTATGATGGAAATAATTAAATCTGGATACCATATTATCTCCTTAACATTGAAAAATTTAAATGAAGTATAACTTCTCTGATAGAGTATAATTATGGGAGAGTGGGAAAACAGTATGCACATATATAAGTATTCACCCAACAAGTCTTCACGACATTCTATTTTGTGCAGAGTATCATGGGAGTTCAATGTGTCAGGAACAATAGGAATTGTAACCAATTTATATTGTATGGTAACTGTTTTGACAGGTTTTATAAAATTTAAGGAAAGCAAGACTTTCACCTGCTTATAAGTTTTACTTACAACTAAGGTTACTTAATGTCCCAGGTCTGCAAATTATTCTTACCACATGGATTAAAAATACTACTCTTTCAGAATCATTGACTCTGTTCCTTCTAACCAACTACTGGGTTTTCATTGCCAAAATCATCACTGTATATCCTCAGTGTTATTTTATCCCCCTTATTCTCTGCTAGATGAAAAATTATTTTGGAGAAAAATTTATGTATGGGAAAACCAGGATTAGATCACTATAATCGTATACTTCATAAATATAAATGTAACCAAATATTACAAATGGAATAACATTATTATTTCCCCATTTTTTCCTTAATTTGAAGCAATAAAATATAATAGTTTAAAGCTTAGTCACTGGAGTAAGCCTGCCTTTCAAAACTCTACCACTTAACATTTATGGGTATTTAAAAATATATCTCTTCACTACCATTTCCTCTCCTACAAAACAGACACATTTTATGTGCATCATGGATTGGCAGGAAAAATAAATAAGACACACATCTGCAGCCCTTAGAAGAGACCTTGAGATATAGTAGATACCAAATAAGTATAATTTCTTATGAATTTATTCTCTCCTTAGTCACTACCTGAGGGAGGTTTTTCAAATACATTTTTAGCCCTTCAATCATTACTGCTGATCTTATCACACATAACCAAATAGGTTATAATATCCTGGGGCTGAATTTTTTAATTTGCTACCTTCCTCACCTCTGAAATATTTCTTTTATCACAGGCTTGTGTCCTCTCTTTAAGTTCAGCACTTGACTTGGCTAAGGAGATAAAAATGTATAGATCTGAAGCCTCTAGCAATGATTGCACATTTTGCACATGTCCCAGGGAACTCATATTCAAGTAGAGCATTTTTTAGATTCAAAGGGCAGGCTTGATGGGTTACTAAAATTACTTAAGTTCAACATTAGATGGCTTGGATGAGCAGATTTGACTCACTGGGTATTCTCAGGAAAAAATCTCTACGATAGAGATGGAGAGATGGAGGCAAGTGCTGAAAGTAAATCACACACTAACAACTTTTGGCTGGCACTATCTTTATTATGTAGAAACCCTAAGGTGTTCAGAAAATATCAGAATCATGGAGGACAGAAATACGGTCTAAGACTGGAGGAGAGGGAAACATAAGGTTAGTCGTTGGTTACTATGGTATTTTTAGCTTTTGTTTTGGTGATAGTTCATGGAGCTTACTATATTATTGAATTTAGCTAATTAGATAATTCAATGAAAAATAAGAATACTTTGTATGAAACAATAATGATTTTGTCGTGAACCAAGGATTATGATTATTTTCAGTCCATGCACCAAGAAGGAGAGAAAGATAAAGGGAGAGAGAGGTTAAGAGATTTTTCATCTATGAAAATTAGAGGAAGAAGATTAATGTTCTAGAGAACGTTAAGAAATCTAAGACAGAGTGAAGGAGGAGGAGAAGGAGGAAGGAAAAACAAACAAGAAACAAGAAACAAGAAAATGCATATGCTGTTCA
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ATGTTTGCTTTTCTGCTGTTTTGACTCTGTTCTTATATATATATAATCTTAAATGCTCATATATAAATGAAACAGCAGAAAAGTGAACATATATATAAGAGCTTTTATTATATATAAATAATATATATATGTATACAGCTTTTCTGCTGTTTTGACATCTGCTCTTAAATATCATCCAGAGTGACTTTCAAATATGGCATGTTTTGATGAGAATACTAGTTGTGTATTTGAGTCAGATCCATTTTCTTATTGAGACTTTTTTTCTATGAGACAACGGGAAAGTCAGTCTTCCCGTATGAAGCTACCTAGACTCTAGCAAAGCAACCTGATTTGGCAAAGTTTCAGAATTCTTCATGCTAGATATAGCCTCCTTATGTTTGGTTCTTTCTTACCTCATTACCATTCTTCCATTCAGACTAAATAGAGGCCTGATCTTCAATCCATATCCAGAGCTGACAAACATAACCAGGTAAAAAATGGCCAGAGACCCTATATTTACTTGAAACAGGTCCTTCCTACTTGTGTTTTGTTCATTTAATCCTCTTTGCTCCCACAACTTACCTTTGAACATACACATGCACACACAATTTGTTGTTGTTCCAATTTGGAGTAGAAACATTGTTCTTTTCCATCCTATTCTATCTTATTTGGAGTGCCTGTATAATTCTGTATTAACTTATCATGCTAATTTTTGTAAATATAATTTTTCTACCTGTAATGCATATTATACATCTCTTTGATTACTTAATAACTGGCTTCCCTAATAGAATGGAAATGCTTTGAGAACAGATAGTTTGTTTCTTCATTGTTTTTTCTTTATAACTTAGAATAGTGCTCAATAAATATTTCCCAAATTAATGGAAGAATAGTAGAATGCTCTCCAGCAATTAAGAGTAATATAACAAAATATATCTATTGCTTTGCAAAGTTTTTTAGGTGTTTTTCCACAGTGAACATTCTTATAAAATTATGTAGATACAAATTTTATAAGGTGAAATGTATAGTTACACTACATGCATGAAATGTATGTTTACTCCATAGATATGGGGTTAGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAATTTAGATAGACCTGTGACTGTCTAGGCATTTTTAAAAGCAACAATTACCTAAATATACTGTACATTTAAATAGACACTTTATGCACTTATTTTGTTTTTATTGTTTGTAGATTGCAATGAACTTCCTCCAAGAAGAAATACAGAAATTCTGACAGGTTCCTGGTCTGACCAAACATATCCAGAAGGCACCCAGGCTATCTATAAATGCCGCCCTGGATATAGATCTCTTGGAAATGTAATAATGGTATGCAGGAAGGGAGAATGGGTTGCTCTTAATCCATTAAGGAAATGTCAGAGTAAGTACTTAATACATTTGTGAAATTTATGAAAACTAGGTGTAAAAATACTTAAGATTTAATATTGTAGCAATTATGCCTGAATTATATCACTATTGCCAGTCAAATACAAAATAATACATAATCTTTTTTTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCAATTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTATCGCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAACTTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCACGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAATGCTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAATACATCATCATTTTCAAAAAGGGGTGGTCATCCTCCAAAATTAAAAAAGCAAGCATATAGTTTAAGTTCAATTATGAAATAATGGCTTTGCTATGTTTAATTTTCCTTACATTCAATCTGTCTTCTTATATAATATCAAATATACTTGTTCCCCCACTCCTACATAAAATATATTCCTTGCTATTACATACTAATTCATAACTTTTTTTTTTTTCGTTTTAGAAAGGCCCTGTGGACATCCTGGAGATACTCCTTTTGGTACTTTTACCCTTACAGGAGGAAATGTGTTTGAATATGGTGTAAAAGCTGTGTATACATGTAATGAGGGGTATGTAGTCCATACGAAAAGAGGTTTATAATTAAGATAGTAAATAGGAACTCTACTACTTTATATATTTTTAAGGTTATTATATTTTTCTATGAGCATTTAAAAAAGTAATACACAAGTACCTGAAAGTTTAACTATGATGGAAATAATTAAATCTGGATACCATATTATCTCCTTAACATTGAAAAATTTAAATGAAGTATAACTTCTCTGATAGAGTATAATTATGGGAGAGTGGGAAAACAGTATGCACATATATAAGTATTCACCCAACAAGTCTTCACGACATTCTATTTTGTGCAGAGTATCATGGGAGTTCAATGTGTCAGGAACAATAGGAATTGTAACCAATTTATATTGTATGGTAACTGTTTTGACAGGTTTTATAAAATTTAAGGAAAGCAAGACTTTCACCTGCTTATAAGTTTTACTTACAACTAAGGTTACTTAATGTCCCAGGTCTGCAAATTATTCTTACCACATGGATTAAAAATACTACTCTTTCAGAATCATTGACTCTGTTCCTTCTAACCAACTACTGGGTTTTCATTGCCAAAATCATCACTGTATATCCTCAGTGTTATTTTATCCCCCTTATTCTCTGCTAGATGAAAAATTATTTTGGAGAAAAATTTATGTATGGGAAAACCAGGATTAGATCACTATAATCGTATACTTCATAAATATAAATGTAACCAAATATTACAAATGGAATAACATTATTATTTCCCCATTTTTTCCTTAATTTGAAGCAATAAAATATAATAGTTTAAAGCTTAGTCACTGGAGTAAGCCTGCCTTTCAAAACTCTACCACTTAACATTTATGGGTATTTAAAAATATATCTCTTCACTACCATTTCCTCTCCTACAAAACAGACACATTTTATGTGCATCATGGATTGGCAGGAAAAATAAATAAGACACACATCTGCAGCCCTTAGAAGAGACCTTGAGATATAGTAGATACCAAATAAGTATAATTTCTTATGAATTTATTCTCTCCTTAGTCACTACCTGAGGGAGGTTTTTCAAATACATTTTTAGCCCTTCAATCATTACTGCTGATCTTATCACACATAACCAAATAGGTTATAATATCCTGGGGCTGAATTTTTTAATTTGCTACCTTCCTCACCTCTGAAATATTTCTTTTATCACAGGCTTGTGTCCTCTCTTTAAGTTCAGCACTTGACTTGGCTAAGGAGATAAAAATGTATAGATCTGAAGCCTCTAGCAATGATTGCACATTTTGCACATGTCCCAGGGAACTCATATTCAAGTAGAGCATTTTTTAGATTCAAAGGGCAGGCTTGATGGGTTACTAAAATTACTTAAGTTCAACATTAGATGGCTTGGATGAGCAGATTTGACTCACTGGGTATTCTCAGGAAAAAATCTCTACGATAGAGATGGAGAGATGGAGGCAAGTGCTGAAAGTAAATCACACACTAACAACTTTTGGCTGGCACTATCTTTATTATGTAGAAACCCTAAGGTGTTCAGAAAATATCAGAATCATGGAGGACAGAAATACGGTCTAAGACTGGAGGAGAGGGAAACATAAGGTTAGTCGTTGGTTACTATGGTATTTTTAGCTTTTGTTTTGGTGATAGTTCATGGAGCTTACTATATTATTGAATTTAGCTAATTAGATAATTCAATGAAAAATAAGAATACTTTGTATGAAACAATAATGATTTTGTCGTGAACCAAGGATTATGATTATTTTCAGTCCATGCACCAAGAAGGAGAGAAAGATAAAGGGAGAGAGAGGTTAAGAGATTTTTCATCTATGAAAATTAGAGGAAGAAGATTAATGTTCTAGAGAACGTTAAGAAATCTAAGACAGAGTGAAGGAGGAGGAGAAGGAGGAAGGAAAAACAAACAAGAAACAAGAAACAAGAAAATGCATATGCTGT
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benign
| 19,204 |
Determine whether the variant at chromosome 1, position 196673839, in gene CFH (complement factor H) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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ATGTTTGCTTTTCTGCTGTTTTGACTCTGTTCTTATATATATATAATCTTAAATGCTCATATATAAATGAAACAGCAGAAAAGTGAACATATATATAAGAGCTTTTATTATATATAAATAATATATATATGTATACAGCTTTTCTGCTGTTTTGACATCTGCTCTTAAATATCATCCAGAGTGACTTTCAAATATGGCATGTTTTGATGAGAATACTAGTTGTGTATTTGAGTCAGATCCATTTTCTTATTGAGACTTTTTTTCTATGAGACAACGGGAAAGTCAGTCTTCCCGTATGAAGCTACCTAGACTCTAGCAAAGCAACCTGATTTGGCAAAGTTTCAGAATTCTTCATGCTAGATATAGCCTCCTTATGTTTGGTTCTTTCTTACCTCATTACCATTCTTCCATTCAGACTAAATAGAGGCCTGATCTTCAATCCATATCCAGAGCTGACAAACATAACCAGGTAAAAAATGGCCAGAGACCCTATATTTACTTGAAACAGGTCCTTCCTACTTGTGTTTTGTTCATTTAATCCTCTTTGCTCCCACAACTTACCTTTGAACATACACATGCACACACAATTTGTTGTTGTTCCAATTTGGAGTAGAAACATTGTTCTTTTCCATCCTATTCTATCTTATTTGGAGTGCCTGTATAATTCTGTATTAACTTATCATGCTAATTTTTGTAAATATAATTTTTCTACCTGTAATGCATATTATACATCTCTTTGATTACTTAATAACTGGCTTCCCTAATAGAATGGAAATGCTTTGAGAACAGATAGTTTGTTTCTTCATTGTTTTTTCTTTATAACTTAGAATAGTGCTCAATAAATATTTCCCAAATTAATGGAAGAATAGTAGAATGCTCTCCAGCAATTAAGAGTAATATAACAAAATATATCTATTGCTTTGCAAAGTTTTTTAGGTGTTTTTCCACAGTGAACATTCTTATAAAATTATGTAGATACAAATTTTATAAGGTGAAATGTATAGTTACACTACATGCATGAAATGTATGTTTACTCCATAGATATGGGGTTAGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAATTTAGATAGACCTGTGACTGTCTAGGCATTTTTAAAAGCAACAATTACCTAAATATACTGTACATTTAAATAGACACTTTATGCACTTATTTTGTTTTTATTGTTTGTAGATTGCAATGAACTTCCTCCAAGAAGAAATACAGAAATTCTGACAGGTTCCTGGTCTGACCAAACATATCCAGAAGGCACCCAGGCTATCTATAAATGCCGCCCTGGATATAGATCTCTTGGAAATGTAATAATGGTATGCAGGAAGGGAGAATGGGTTGCTCTTAATCCATTAAGGAAATGTCAGAGTAAGTACTTAATACATTTGTGAAATTTATGAAAACTAGGTGTAAAAATACTTAAGATTTAATATTGTAGCAATTATGCCTGAATTATATCACTATTGCCAGTCAAATACAAAATAATACATAATCTTTTTTTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCAATTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTATCGCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAACTTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCACGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAATGCTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAATACATCATCATTTTCAAAAAGGGGTGGTCATCCTCCAAAATTAAAAAAGCAAGCATATAGTTTAAGTTCAATTATGAAATAATGGCTTTGCTATGTTTAATTTTCCTTACATTCAATCTGTCTTCTTATATAATATCAAATATACTTGTTCCCCCACTCCTACATAAAATATATTCCTTGCTATTACATACTAATTCATAACTTTTTTTTTCGTTTTAGAAAGGCCCTGTGGACATCCTGGAGATACTCCTTTTGGTACTTTTACCCTTACAGGAGGAAATGTGTTTGAATATGGTGTAAAAGCTGTGTATACATGTAATGAGGGGTATGTAGTCCATACGAAAAGAGGTTTATAATTAAGATAGTAAATAGGAACTCTACTACTTTATATATTTTTAAGGTTATTATATTTTTCTATGAGCATTTAAAAAAGTAATACACAAGTACCTGAAAGTTTAACTATGATGGAAATAATTAAATCTGGATACCATATTATCTCCTTAACATTGAAAAATTTAAATGAAGTATAACTTCTCTGATAGAGTATAATTATGGGAGAGTGGGAAAACAGTATGCACATATATAAGTATTCACCCAACAAGTCTTCACGACATTCTATTTTGTGCAGAGTATCATGGGAGTTCAATGTGTCAGGAACAATAGGAATTGTAACCAATTTATATTGTATGGTAACTGTTTTGACAGGTTTTATAAAATTTAAGGAAAGCAAGACTTTCACCTGCTTATAAGTTTTACTTACAACTAAGGTTACTTAATGTCCCAGGTCTGCAAATTATTCTTACCACATGGATTAAAAATACTACTCTTTCAGAATCATTGACTCTGTTCCTTCTAACCAACTACTGGGTTTTCATTGCCAAAATCATCACTGTATATCCTCAGTGTTATTTTATCCCCCTTATTCTCTGCTAGATGAAAAATTATTTTGGAGAAAAATTTATGTATGGGAAAACCAGGATTAGATCACTATAATCGTATACTTCATAAATATAAATGTAACCAAATATTACAAATGGAATAACATTATTATTTCCCCATTTTTTCCTTAATTTGAAGCAATAAAATATAATAGTTTAAAGCTTAGTCACTGGAGTAAGCCTGCCTTTCAAAACTCTACCACTTAACATTTATGGGTATTTAAAAATATATCTCTTCACTACCATTTCCTCTCCTACAAAACAGACACATTTTATGTGCATCATGGATTGGCAGGAAAAATAAATAAGACACACATCTGCAGCCCTTAGAAGAGACCTTGAGATATAGTAGATACCAAATAAGTATAATTTCTTATGAATTTATTCTCTCCTTAGTCACTACCTGAGGGAGGTTTTTCAAATACATTTTTAGCCCTTCAATCATTACTGCTGATCTTATCACACATAACCAAATAGGTTATAATATCCTGGGGCTGAATTTTTTAATTTGCTACCTTCCTCACCTCTGAAATATTTCTTTTATCACAGGCTTGTGTCCTCTCTTTAAGTTCAGCACTTGACTTGGCTAAGGAGATAAAAATGTATAGATCTGAAGCCTCTAGCAATGATTGCACATTTTGCACATGTCCCAGGGAACTCATATTCAAGTAGAGCATTTTTTAGATTCAAAGGGCAGGCTTGATGGGTTACTAAAATTACTTAAGTTCAACATTAGATGGCTTGGATGAGCAGATTTGACTCACTGGGTATTCTCAGGAAAAAATCTCTACGATAGAGATGGAGAGATGGAGGCAAGTGCTGAAAGTAAATCACACACTAACAACTTTTGGCTGGCACTATCTTTATTATGTAGAAACCCTAAGGTGTTCAGAAAATATCAGAATCATGGAGGACAGAAATACGGTCTAAGACTGGAGGAGAGGGAAACATAAGGTTAGTCGTTGGTTACTATGGTATTTTTAGCTTTTGTTTTGGTGATAGTTCATGGAGCTTACTATATTATTGAATTTAGCTAATTAGATAATTCAATGAAAAATAAGAATACTTTGTATGAAACAATAATGATTTTGTCGTGAACCAAGGATTATGATTATTTTCAGTCCATGCACCAAGAAGGAGAGAAAGATAAAGGGAGAGAGAGGTTAAGAGATTTTTCATCTATGAAAATTAGAGGAAGAAGATTAATGTTCTAGAGAACGTTAAGAAATCTAAGACAGAGTGAAGGAGGAGGAGAAGGAGGAAGGAAAAACAAACAAGAAACAAGAAACAAGAAAATGCATATGCTGTTCA
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ATGTTTGCTTTTCTGCTGTTTTGACTCTGTTCTTATATATATATAATCTTAAATGCTCATATATAAATGAAACAGCAGAAAAGTGAACATATATATAAGAGCTTTTATTATATATAAATAATATATATATGTATACAGCTTTTCTGCTGTTTTGACATCTGCTCTTAAATATCATCCAGAGTGACTTTCAAATATGGCATGTTTTGATGAGAATACTAGTTGTGTATTTGAGTCAGATCCATTTTCTTATTGAGACTTTTTTTCTATGAGACAACGGGAAAGTCAGTCTTCCCGTATGAAGCTACCTAGACTCTAGCAAAGCAACCTGATTTGGCAAAGTTTCAGAATTCTTCATGCTAGATATAGCCTCCTTATGTTTGGTTCTTTCTTACCTCATTACCATTCTTCCATTCAGACTAAATAGAGGCCTGATCTTCAATCCATATCCAGAGCTGACAAACATAACCAGGTAAAAAATGGCCAGAGACCCTATATTTACTTGAAACAGGTCCTTCCTACTTGTGTTTTGTTCATTTAATCCTCTTTGCTCCCACAACTTACCTTTGAACATACACATGCACACACAATTTGTTGTTGTTCCAATTTGGAGTAGAAACATTGTTCTTTTCCATCCTATTCTATCTTATTTGGAGTGCCTGTATAATTCTGTATTAACTTATCATGCTAATTTTTGTAAATATAATTTTTCTACCTGTAATGCATATTATACATCTCTTTGATTACTTAATAACTGGCTTCCCTAATAGAATGGAAATGCTTTGAGAACAGATAGTTTGTTTCTTCATTGTTTTTTCTTTATAACTTAGAATAGTGCTCAATAAATATTTCCCAAATTAATGGAAGAATAGTAGAATGCTCTCCAGCAATTAAGAGTAATATAACAAAATATATCTATTGCTTTGCAAAGTTTTTTAGGTGTTTTTCCACAGTGAACATTCTTATAAAATTATGTAGATACAAATTTTATAAGGTGAAATGTATAGTTACACTACATGCATGAAATGTATGTTTACTCCATAGATATGGGGTTAGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAATTTAGATAGACCTGTGACTGTCTAGGCATTTTTAAAAGCAACAATTACCTAAATATACTGTACATTTAAATAGACACTTTATGCACTTATTTTGTTTTTATTGTTTGTAGATTGCAATGAACTTCCTCCAAGAAGAAATACAGAAATTCTGACAGGTTCCTGGTCTGACCAAACATATCCAGAAGGCACCCAGGCTATCTATAAATGCCGCCCTGGATATAGATCTCTTGGAAATGTAATAATGGTATGCAGGAAGGGAGAATGGGTTGCTCTTAATCCATTAAGGAAATGTCAGAGTAAGTACTTAATACATTTGTGAAATTTATGAAAACTAGGTGTAAAAATACTTAAGATTTAATATTGTAGCAATTATGCCTGAATTATATCACTATTGCCAGTCAAATACAAAATAATACATAATCTTTTTTTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCAATTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTATCGCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAACTTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCACGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAATGCTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAATACATCATCATTTTCAAAAAGGGGTGGTCATCCTCCAAAATTAAAAAAGCAAGCATATAGTTTAAGTTCAATTATGAAATAATGGCTTTGCTATGTTTAATTTTCCTTACATTCAATCTGTCTTCTTATATAATATCAAATATACTTGTTCCCCCACTCCTACATAAAATATATTCCTTGCTATTACATACTAATTCATAACTTTTTTTTCGTTTTAGAAAGGCCCTGTGGACATCCTGGAGATACTCCTTTTGGTACTTTTACCCTTACAGGAGGAAATGTGTTTGAATATGGTGTAAAAGCTGTGTATACATGTAATGAGGGGTATGTAGTCCATACGAAAAGAGGTTTATAATTAAGATAGTAAATAGGAACTCTACTACTTTATATATTTTTAAGGTTATTATATTTTTCTATGAGCATTTAAAAAAGTAATACACAAGTACCTGAAAGTTTAACTATGATGGAAATAATTAAATCTGGATACCATATTATCTCCTTAACATTGAAAAATTTAAATGAAGTATAACTTCTCTGATAGAGTATAATTATGGGAGAGTGGGAAAACAGTATGCACATATATAAGTATTCACCCAACAAGTCTTCACGACATTCTATTTTGTGCAGAGTATCATGGGAGTTCAATGTGTCAGGAACAATAGGAATTGTAACCAATTTATATTGTATGGTAACTGTTTTGACAGGTTTTATAAAATTTAAGGAAAGCAAGACTTTCACCTGCTTATAAGTTTTACTTACAACTAAGGTTACTTAATGTCCCAGGTCTGCAAATTATTCTTACCACATGGATTAAAAATACTACTCTTTCAGAATCATTGACTCTGTTCCTTCTAACCAACTACTGGGTTTTCATTGCCAAAATCATCACTGTATATCCTCAGTGTTATTTTATCCCCCTTATTCTCTGCTAGATGAAAAATTATTTTGGAGAAAAATTTATGTATGGGAAAACCAGGATTAGATCACTATAATCGTATACTTCATAAATATAAATGTAACCAAATATTACAAATGGAATAACATTATTATTTCCCCATTTTTTCCTTAATTTGAAGCAATAAAATATAATAGTTTAAAGCTTAGTCACTGGAGTAAGCCTGCCTTTCAAAACTCTACCACTTAACATTTATGGGTATTTAAAAATATATCTCTTCACTACCATTTCCTCTCCTACAAAACAGACACATTTTATGTGCATCATGGATTGGCAGGAAAAATAAATAAGACACACATCTGCAGCCCTTAGAAGAGACCTTGAGATATAGTAGATACCAAATAAGTATAATTTCTTATGAATTTATTCTCTCCTTAGTCACTACCTGAGGGAGGTTTTTCAAATACATTTTTAGCCCTTCAATCATTACTGCTGATCTTATCACACATAACCAAATAGGTTATAATATCCTGGGGCTGAATTTTTTAATTTGCTACCTTCCTCACCTCTGAAATATTTCTTTTATCACAGGCTTGTGTCCTCTCTTTAAGTTCAGCACTTGACTTGGCTAAGGAGATAAAAATGTATAGATCTGAAGCCTCTAGCAATGATTGCACATTTTGCACATGTCCCAGGGAACTCATATTCAAGTAGAGCATTTTTTAGATTCAAAGGGCAGGCTTGATGGGTTACTAAAATTACTTAAGTTCAACATTAGATGGCTTGGATGAGCAGATTTGACTCACTGGGTATTCTCAGGAAAAAATCTCTACGATAGAGATGGAGAGATGGAGGCAAGTGCTGAAAGTAAATCACACACTAACAACTTTTGGCTGGCACTATCTTTATTATGTAGAAACCCTAAGGTGTTCAGAAAATATCAGAATCATGGAGGACAGAAATACGGTCTAAGACTGGAGGAGAGGGAAACATAAGGTTAGTCGTTGGTTACTATGGTATTTTTAGCTTTTGTTTTGGTGATAGTTCATGGAGCTTACTATATTATTGAATTTAGCTAATTAGATAATTCAATGAAAAATAAGAATACTTTGTATGAAACAATAATGATTTTGTCGTGAACCAAGGATTATGATTATTTTCAGTCCATGCACCAAGAAGGAGAGAAAGATAAAGGGAGAGAGAGGTTAAGAGATTTTTCATCTATGAAAATTAGAGGAAGAAGATTAATGTTCTAGAGAACGTTAAGAAATCTAAGACAGAGTGAAGGAGGAGGAGAAGGAGGAAGGAAAAACAAACAAGAAACAAGAAACAAGAAAATGCATATGCTGTTCAN
|
benign
| 19,205 |
Is the genetic variant on chromosome 1, position 196737474, gene CFH (complement factor H), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_4', 'Basal_laminar_drusen', 'Factor_H_deficiency', 'Hemolytic_uremic_syndrome,_atypical,_susceptibility_to,_1']
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GGTCACAATGTTCTTCAAATTTATTTGCCATGTCACAAAATGTTAAATAATCTCTTTCTTAATTGTTTACTATCAGCAAATACTTTAAATTAAATAATAATGATTGTGGTACACATTAAAATCAATGGGATACAGCTGAAACAGAGATGTATTTAGCATTATAACATGCATCAGAAAAAACAAATAAAAAAATAAAAGCAACAGGTACTACAATCTAGAAGGTAGACAGGAATGTACACCCAACAAAAATAGAAGGAAAGAATCATTCAAGCATAAATAGTTGACCATTAATCTTAAGAAAAATAAATTGATGAGAATGTTAAAAACATGTCAAAATATTGAAAAACAGAAATAAGCAAAATACTTTTGATAAATATGAAATACTTTATCATAAGCGAAAAAAGAAAACTCGACATTATCAATAACCTTTAATGAAGTTTTGTTCATCCAAACGTCTCCCTGAATTGATAACAAAATGTCAGACACTTAAAATCATTGCCATGATTTCCTATAGTACGATTACATAAAGCTTTAGGTGAAGTAGAGCATACACTATGATAGGAGAAAGGAAAATCAAGGGATTATAGAATGCTCCCAGATGCTTCTAAACTCCCCCGTCAGTCAAACAGGACATGCTTCATTTTCATATTATGAAAAAATGAGATATTTCTGATGTATCGCAGTTTAACAGGAGCTTAGCTGTGAGTTTACAAAGGTGTCTTTATATGTGATTATACAACTAAAGCCAGGCTGTGCAATGCATTAAACTGGGTGCATAACATCCATTTAAATATCCCTAAACAGTACAGGTAAGCTAGTAAATAAAAGCTCTAGGGGAGTTTCAAGTTTTAAATAGCACACTATAAATCACTAGTGATTATATTTAATGCTTATATTGGTCAAGTGTCAGTACCAAATTGATTATTAACTACATATAATTCTACTTCTGGCTAATCAGATTCCATTGGCAGAAAATTTGTGAGTGTTTTAATCCAATCCTGATACATTTGATTATAGATATCAATTTTTATTTAATGCATGTAATTAAGAGTGTGTAATTCCATTAAAACATTCTAAAGGCTCAAAATAATTAAAATCAATATTACATAAATTATGCAAATTTATTAAACAAAGAATATATGAAAAAACTACAAGAAAGTCTATGAGAATACAAGCCAAAAGTTCTATTGTTTAATGTAACTGTTACACAGCTGAAAAGTATAATATTTGCATACAAAAACATCATAATTAATATGTGATAATTTATGAAACAGTTATTGATCTTTCTATTTATTCTATTTTAATCATATAAATTATTTTTCATCAAAAATTCTAATTTTAATATTTTTATTTTTTATTTTTTATTATAACATTAATTATATTTTTAATATTTTTTAGTGGCACAAATACAATTATGCCCACCTCCACCTCAGATTCCCAATTCTCACAATATGACAACCACACTGAATTATCGGGATGGAGAAAAAGTATCTGTTCTTTGCCAAGAAAATTATCTAATTCAGGAAGGAGAAGAAATTACATGCAAAGATGGAAGATGGCAGTCAATACCACTCTGTGTTGGTCAGTAGTGTATAATTTGTTTTACATAATTCTTTCAAATGAGGTTAATATTCTCTTGTGCTTCGTGTAAACAAGAGAGAAGTTCTTTCTCTGTGTCTATTACTTTATCCTGACAAAATAAATTAGGACCTAGGCACATTAATCAATCACCACTCTTTCAGTTTTTTGAACAAAATACAGCCAAAATCTTTGGAATATTATGTAAATGTCAGATAACATTTCCATTCATGCATATTTTAATCCTTGTGATGAACAAGACATGAATGAAGATGATTATTGAACAAGAGGATGGTAACATAGATATGGTGGAGGAATATATCTTTGCGAGTTTCTAATATGTTTTTGTTTTTAAATAATTTTATTTGTTCAAATTATACTCACTTTAAAATCCGAAATAGTATTTAGTTTTATATTTCAATTTAAGTATTTTATTTGTTTTTAACCCTTTGATTTTCATTCTTCATTTAGAAAAAATTCCATGTTCACAACCACCTCAGATAGAACACGGAACCATTAATTCATCCAGGTCTTCACAAGAAAGTTATGCACATGGGACTAAATTGAGTTATACTTGTGAGGGTGGTTTCAGGATATCTGAAGAAAATGAAACAACATGCTACATGGGAAAATGGAGTTCTCCACCTCAGTGTGAAGGTTAGGCCAATATGAATACTCAATTTCTGTTTATAGTAGAATTCATAAAAATAATCTCTTGTTATCAAAGTGAGGGGAATAATTGAGATTACTGCATATATAAAATAATTTATATATTATACCATTAAAATACTTTTTGCATGATTGAATCTATTCTATTTATGTTAATTTTATTTGTTCATGATAGAGTCACTTTGTATTCTGGCATTAAAAAATAATATCTAGTGAAATTAAACCTATCTGTATTATTCTCATGCTGCCATAAAGAACTGCCCAATACTGGATAATTTATACATACAAAAAAAGGTTTAATTGGCTCACTGTTCTGCATGGCTGAGGAGGTCTTAGGAAACTTACAATCATGGTGGAGGGAGAAGCAAACGCATGAAGACAGGAAGGAGAAGTTCTGACCAAAGGGAAAAGGCCCTTATAAAACCATTAGATCTCATGAAAACACACTCACTATCCTGAGAACAGAAGCATGGGGATAACTGCCCCCATTATTCAACTACTTCCTACTGAGTCCCTCCCACAAAACATGGAGATTATGGGAAGTACAATTCAAATTGTTATTTGGTTGGAGATACAGTCAAATCCTATCATTCCACCATGGCCTATCCCAAGTCTATGTCCTCACAATTCAAAACACAATCATGCCTTCCCAACAGTCCTCCAAATCTTAACTTATTCCAGCATTAACTCAAAAGTTCATATCCAAAGTCTCATCTGAGACAAGGCAAGTCCTCTCTGCTTATGAGCCTGTAAAATCAAAAGCAAGTTGGTTATTTCCTAGACACAATGGGGGTACAGGGATTGGGTAAATGCTTCCATTCCAAAAGGGAGGAAATGGCTGAAACAAAGTGGCTATATGCTTGATGGAAGTCTGAAATTTAATAGGGCAGTCATTAAACCTTAAATTTCCAAGATTATCTCCTTTGACTCCATGTCTCACATTCAGGTCATGCTGATGCAAGAGATGGGCTCCCACAGCCTTGTGCAGATGTGGCTTTGTCCCCCTCCTGGTTGCTTTCATGGGCTGGCATTGAGTGTCTGTGGCTTTTCCAGGAACATAGTGCAAGCTATTGATGGATCTACCATTCTGGGGCTTCAATGATTGTGGTCCTGTTCTCACAGCTCCACAAGGCAGTGCCTCAGTGGGGACTCTATGTGAGGGCTCTGACCCCACATTTCCTTTCCTCAATGGCCTAGCAGAGGTTCTCCATGTGGGCTCCCCCCTGCAGCAAACTTCTGCCTGGACATCCAGGTATTTTCATATATCCTCTGCAACCTAGTTGTAGGTTCCCAAACCTCAATTCTTGACTTGTGTGCACCCACAGGCCCAAGACTACATGTAATCCACCAAGGCTTGGGGTTTCACCCTTTGAGGCAATGGACCAAGCTGTTTGTTGGCCCCTTTTAGCCACAGCTGGAGCTGAAGCAGCTGGGATACAGTCCTGAGGCTGCATAGAGCAGCAGGGACCTGATCCAGGTCCATCAAACCATTTTTCCCTCCTGGGCTTCTGGGCCTGTGATGGGTGGGGGTGTCATGAAGGCCTCTGACATGCCCCGGAGATATATTCCCCATTGTCTTGGTGATTAACTTTGGCTCCTTATTATTTTTGCAAATTTCTGCAGCAGGCTTGAATTTCTCCCCAGAAAAATGAAGTTTTATTTTCTATTGCATTTACAAGCTGCACATTTTCCAAACTTTTATGCTCTGCTTCCTCTTGAGCTCTTTGCCACTTAGAAGTTTATTCTGCCAGATACCCTAAATCATCTCTCTCAAGTTCAAAGTTCCACAGATCTCTAAGGCAGGGCAATATGCCACCAGTCTCTTTGCATAGCAGGAGTGACCTTTACT
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pathogenic
| 19,254 |
Mutation found at chromosome 1 position 196740606, gene CFH (complement factor H): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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benign
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|
benign
| 19,259 |
Variant at chromosome position 197061935, chromosome 1, gene F13B (coagulation factor XIII B chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Coagulation_factor_deficiency_syndrome', 'Factor_XIII,_b_subunit,_deficiency_of']
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GGCAGCTTTTACAAGATGACCTCTTTTCCCATTTTCACTTCTGGGCATTATTCTTCTGCTTTTCCTGCTTTCTCTGCTTTCTACCTCACTATTTTGGAGATTAATTTTTACATCTGGAAATATGTGGCAAATTAAGAGAAAATATCCTTGCAAAGCTGCCAGATTGGGGTAATTAGTCCTAATAATTCCCAATAAGAAAAGTTATTCGTTATAATAAGGGATTTAAAATGTATAATAGATATTTTAAAATAATAAATTTAAAAGATATAGTCATTTACAAACTAAGACAAAACAAGATTTATTCAGGTGGGATATATTAAAGATTGCTGAAAATAGCACTGATTTAAAAGATAATATTTATTTTAAAAATAGGACTCAGGAAAAAAAATAGATATGACCACAGGAATTTTGTCAGAGCTAATAGAGATTAAAGCTGATAAAGACATGGCATTTTGCGAGTATTAAATTTAAAAATTTACCTTCGCATACAGGAGATTCTGGGTACCAACCAAAGTTATAGCATTGAATTAAATCAGATCCACTTAGATAATAATTTTCATGACAGAAAAACTGAACGACATCTCCTTCTTCATAGGTTTGCTTTACAGGATGAAAATAACCATTTTCAATTAATCTTAAAGAAGAGCACTTTAATTCTGCAAATAAAAGAATGAATAAAATTACAAACAAATGTTTATTTTTTCTGCTACAACAAAATGCACTATTTACATGACATAACTAGAATAGAAATTAAATTTGCCAAAAAGCTTATGAATTCATTTTATATATTTGTTAAATATCATTAGGCTTATTCTAATTTAATTCTGTGAGCTAAAATGAATTTATTCTACTTGAGAGCTTTAATTATCAAAGACTGCTATCAACATAATTAAAAATAAAGGCAAAAATGCATGAAAAGGTGAAACATAATGAGCATGACAACTTATATACACTTCTCTATGAGAAAAAGCTTTCAGAGTGAGAGTAGATTTTATTCCAAATGAGAACCTACTGGTACATTTTGGTGTGAGAGACCATCCGTATGTGAGACATTCTACCTCCTCTGTCTTCTTTCCTCCAGCTGTGTAGTAGCCAGTAGCACATTCGTATTGTACTTTGTCCTTCACTTTGAATGTTTTCTGTGTTGTGGAATAATTTCCATTATATAATTCAGGAGCCAAACATGTTTCTAAAATTATAAAAATTATTTATTTTATAAACTTTTTTAATAACCTAGATTATAAAAAATCTCAAAATATGGTTTTACAAATCTTAAGAATACATGGTAAAATCAACTCTTAGCAAAATTGAAAAATAGCCCCAATTTTTCTTTGCCTCTATTCTCTTCTTCATACACCTTGTGACCTAACTCTACCAGTTTTCTGTTTTTAAAATTCTAGTCTACAAGTGCTTGACCAAAGGCCAAAATTCAACTAAAGGCTTGTGCAGTAGCAATTGTGAAAGTATGTGCTGTCTATGCATTTTTACAATTTAAACAACTTACTAACAAAGTATACATATATTTAAATTATTGAACTATTTTTAAGTATATCTGACATTGGTTCACAATATAAAATAATGTACATGATCTTAAATTCTTCTGTAATAAAGGAAATAGTGACATATAAAGAAAAAGCTTCTTTCATTTTATTCCATTCCAATTCCTTTTATTGATGCAAAGTAGGAACTATTGGCGTAGGTGGGTTGTAGGGATTGAGAACATTTGGATTAAGGAATCACCTAGTACTTGAGAAAAGCAATGTAATATCAACTTCCTGCATTGTAGACATAATGAAAAATAAATTCTATTAAATAATAGATATCAATATAAGCTTCAATATATTCAATATAAGCTTGATAAGCACTTATCTTCAGTTTTAGGAAATGATTCTTATACCATGTTCTTTCCTACAGGTTGGTTGAGAAGACCATCCATCAGAGAGACATTGAACCACTTCTTCATCCTTCCCTCCAGTGGTTTTGTACCCTGAAGCGCAACCATAACGCATGTTCTCTTGAATTTTATACAATAACTTTACATCAGAGATGTAACCATTACTCAGGTCAGGCTTAGTGCATTTTTCTATGGGAAAAAAAATTATTTAACTTAATGATGAAACTAAGCTTGTCTTTTACTAAATTGTAAAATTAAGCCAAAAGTATAATGTTATTATTGGCGATTTCATTTTGGAAATATCTGCATAATTTTTTTGAAAATGGATTCAATTTAACACTGACTCTCTTTGTATTTACTAATTTTAGTTCTTATAGTAATTTCTACCCCTACCACATCTACTTCTAGATAGGTTTACTAGATATATCAACCACAATAGCCATATTCAACATCCTCTTTTAAACGAAACTGGCTCAACCAAAGCCCCTTACTCTGGGTCACCTGCCCTAGTGGAAGATCATTGATAGTTTGATGATAGTGTAGCCTGATATAAAATAATGAAATGAGTCAATTAGATTACCTTCTCACAACTTTGAACTCAAACTTTCAATTCAAAATTGAAAAACACATTTTTCAATGGGTATCATGAGAGAAGTTGGCACATGAAGAGAGATGAGTCTTACAAATGATAAAGCATTAGAGTAGCAATCTTGCCCTTCCAGAGGCCAGAGTTTCAAGCATTTTTCTGGCATCTTATGCTTAATTATCAAAATAAGTTTCTTGTTACTTAAAGTAAATTACCTCTCTTTGCCTTGCAATATGATAATTTCAGTTATTACCCTATTCCCTTCAACAGAGTATTATTAAAAACAGATACAGAAAATAACATTTTAATGTAAAAGCATTATTTACTGGATTTCAAATTATGCCTTCATTTTGTAGAAAGACAGATTGCTAGTGATTTTGTTCTTATCTACTAAAAGGTTTAACCGCTTTCCATTTTTATTGGACCCCTATTTTTATATACAAATTTCTTTGAGTATTGAAACATTGAGTGACATATCCAGCTGACTTACTGAAGCACCTTGGCTCTGGAGACCAGCCTTCTGTTGTACACGTGGTTTGCTCTTCTTGTCTTCCACTTTCAGTGGTATAACCAGCCAAGCAGAAAAATGACAATTTTTTGTCTATGCTCATTGGAAAGTAAAAGCTTTTAAAAGTATAGTAATATTGGGCAATTCTTCCATTTTCCACATGAGGAAAACCACAGGGTTTCTCTGAAATGAGTAAATGTCAAGCTGAAAATGGAAAAACAAATCTAAAAACATAAATTTGTAATCAGGTGACAATACAAACTAAAAGTTTTTAGAGACACTTCAACTAGTACTTATTTTTCTTACTTAAATTTTTAAGGTACTTTTGTGACAACTCAAGCAGTCCTTTTATCATAATTGATCTGCAAATGACTTTAAACATCCAACAGTCATGATAAAATTTAGCAGACCACTTTTTCAGGGAAGCTTTGCATAACTTCGTAGAACAGTACTTTTTTTTTTCTTCCTAGACACAGAGTCTTCCTCAGTTATCCAAGCTTCAGTGCAGTGCTGAAATATAGCTCACTGCCACCAGGAGCTCCTGGGCTTAAGCAAGCCTCCTCTCCTGTAGCTAGGACTGCAGGCACATGCCACCACATCTGGCTAATTTTTGTTTTATTTTTTGTAGAGATGAGGGGTCTCACTCTGTTGCTCACGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAAGGATCCTTCTGCTTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTACAAGACTTGAACCACTCCACCCTGCCTGCACTTCCTAATAGATATGTATTGTAAGTCACTTATGTAATTTAAAAATTTCTAATAGTCACATTCATAAAAATACTAAGGAACAATTGAAGTTAGTTTTAATAATAGGTTTTTATTTAACCCAATATATTGAAAATATTTTACATTCTTTTTTTTTCTAACTCTTTAAAATCCACTACATATTTATACTTACAGAATATCTGATCTTGAACTAGTGACATTTTAAGTACTGTCTCCAATAGCTATATGTGGCTGATGGCCACTGTATTGGACAGTACAGTTCAGGAATAGGTAAAGTTTCTCCTTAACATATGCTAACTCATAAAAAATTTTGAAATAAATAGCATTAAAAGAAAAAACA
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|
pathogenic
| 19,414 |
Variant at chromosome 1, position 197088361, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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pathogenic
| 19,424 |
The mutation impacting ASPM (assembly factor for spindle microtubules) on chromosome 1 at position 197092013: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic
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TGATGACTTCCATACAAGGAATACTGCGATTACAACTTCGGATCAAAACAAATATTTTAGAAATTGCTCCACTCTGGGCCATGTTCTCACAACAAAGTGGAGACAATCTAGTAACTACCTCTGAAAGAAAAAAAAAACACACACACACAGGTAAATTTACAGCAACAAAATGAAGTTTTAGCTAATAATGTAGTATTACATCATTCTTTAAACATGTTAACACAAACTAACCTAGGTGTTTTAAGGCCTCAAGAATGGCAGAAAGGTGCTTATATGTCAAAAGGTAATGAAGTGCAAGTGCAGTTCTTTTGTAGAGTTTGTTTTCTTCTCGAATCTCCCTATTAACAACTTGAAGACTTAGTCGTATAGCTTTAATTTTTGTACAATCATTTTTCTTCCTCCAAGAATAGCCTCTCCATAATGCCTTAAAGAGATAAAACAGAGTAATTTTAAGATTATAGCCAATGTTTTCTATTTATATCTACATCTGTTTTCACAATGTAAACATTTTCAGTAAATTTATTTGACATGATCACATACATTTCAATTAAAATCTCAAGTTCAAATAAATAGCAAAATCAACTTTCAAAAAAAGAAATACAGATAATATTCCTATATGTAAACTGGACAGCATTTATCGACCAAAGATGTCTAAATTTATTCAAAATGTTAAAATATTTTTACTTCTTGATTATAAACCTCCTCTAGAGCATTTGAAAATAAAGAGCTTAGCAATGAAATTATGGTAGTATAGTGCTTATGAGTTATTCTACCGGCTAATGCGTTAGCTTTTTAAAATGGTAACTATGTTTTTATAGTGTTAGATATCATGTAGATGAATTGCAAACTAAAGTTTTGAACTAAAACTATACAAGTTTCAATTACCTGAATTTTAATGATTCCACTAGTGAATTTTTCCTGCTTTTTACGGAGGAGAAAATGGCGCACTGCTTTCTGTATTACTGATGCAGCCCTATTTCGCTGGCTCAGACATTCTTGACCTTCATGCTCAATCTTTTTGATGCTATGATATTTCTGAATAAATCTCTTTTCTTGTAATCTTGCTCGAAACCATCTCTGTTTAAAACATAGAATTTTGTTTTTCATTTCTACTTCAGGTTTTTTTAAAAAAATATACAAATATACATTTATACATAAATGAAAGAAATAGAACAGTATATCAAGAAATCTTTCAGCTTTCCACAGAGGCATTACTTCCCCACTCCACTTGGTGCAAAAACCTTTCCAGTCCATGTTGGGTGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACACACATGCACAGGAGTATATTTAATCCTGGACAACAATGTCTTCATTTTACAATTCTACCAAACTGCATGTATCATTCTGCATTTTTTTTACTAAATACTTTATATGTAAATGTATGTTAATGTATATAAACAAATAGAATTCTTCTTCAAAATACATAAAGAACTCCTATAAATCATAACAAAAAAGAACAGCCAATGGAAAAACGGGCAAAGTGTATGAGAAAAAGATGTTAAAAAAAAGTACACAGATAAGAACTTGAATAACCAACATATAGAATATAATTTCAGAATCATTAGCCATCAAGTAAATCCAAAACAAAAATGAGATGCTATTTCCCATTCATTAGAATGGCAAAAATCAGAAAGTCTTCTGATACTTTATGTTGGCAAGCATGTAGAGAAACAGGGTACCCTCAAGACTTTGCTGGCAGGAATGTAAATGAGTACAATTACATCAGACAATAATTCACAACTTTAGTACTGTGCCATAAAACATCAATCTATTTCTAACCCTCAAATCATTGTAACAGCTATAAGGTGAAAGGCTAAATGTTGTACGACCTTAGCATAAAGCATTTGGAAATTGTTTATTACATATCAAAAATTTCTAACAGAAAAATTATATCATATAGTTTTACTGCAAAGAAGAAGCAAACCTGAATACAGATGACTGAATTAACCTGCTTGTTAGCATTCTTCACAGCCAGGTAAAGTTTATAGGCTCTTTGAATTCTAACAGCATTCAGGTGATAATATGCAGCTGCAGTGAAGTGAAGAAGTCGAATTTTGGCTCTCTGTTCTAAAAACTAAAGGTGAAAAAACAAAGCATATTCAAGTATCTGCCTCCTAAGTTAATCAATGAGTGTTTTTTTTTGTATAACCTCAACATCAAATTATATAAACTAGCAAGAATAAACTAATTTTTAATCATTACAATTACTTATATTGTAATTCAAAGTAATTACAATATTGTACTATACAATATTTCCAGTAGTGTAACTCATAACTCAGAGTGTAGAAAGCAAAATTATATTTTGGGTACTTTACTAAATAACCATAGCTTCTAATTCAACTAGACTGCCCTATTAGAGAAGGGTATAAATATTAAACTCAAAAAATGTTACAGAATTCCAAGCAGAACTCTTGGAAATGGTGATATTAAATCAGAAAAAGTATATGAATTAACTTCTCTACTATTAAATAGTACAGTGCAACTCCAGCATAAGACCCTGCAGAAGGAGCTTTCTACAGTTGCTGTTGGGCTTCAGACTTTCACTTGATGTTTAATAAACAAAATACAAACATTCCTCCTATTTAACTTCAAATCAAATTGTTTTGTCTATGCCAGTACTTCACATATTGTAAGCTTGAATATCATGACCTCCCTAAAAATAATTCTCTCTTGCTGAAGATGTGGAAGCTGTCACAGGAATGCTGGTTGCAACACCTCAAAAGTTGCTTGGTGGTGGCAAAAAGCTACTAGAATAACATTTAACCTCTTTCACATATGGAGCCTCTCTCTCATATTTTCAGTTCCTTTGTTAAGATTCATTACAAAAGAGAAATTTTATTTTGCGTCTTTGGTGGTGAACCCCTGTGAGAAATAGTAGGACTAGGTTCAGAGAAAAAAAATTTGACAGTCAGTGCTCTTGTCACTTACCTTTCTAGCAGCTGAATTAATTCAAGTTAATGGTCATATTAGTTCTGAAATTATTCTCTAAAATCCAAAGTTTCTTAACACTATTTAACATCAAGTGCTTTCATTTTATAAGAATGAGATATGCTACTTGAAAATACTTACTCTTTTTCGTACTAGCCAACCACGCACCAGTGCTTGTAGGATAACTGTAGATTTTTTAAATTCAATATATTTTATCCTTTCATGCTTTCCAGCCTCCCTGGCTCGTATATATTTTTGTATGATCAAAGCAGCAGATTTCTGCCGAAGAAAGACCTGCCTTCCTTTATATCCTCTATAATGTGCTTGGATCAAACAAGCAGCTCGATGTCTCTATAAGGAAAAATTTACAAGTAACATTAATGGGTAGAAAGAAAAAGATTTCCAACCCACTAGAAGTTCTTGAATTTCTCAATGAGATGGCATAATTATGATTTATAGTCTAAGAATGCCATGTTTCATAGATATGAAATGATGATGAAGCATTATTTCTAAACTCACATAGGTCTATAGCCAAGATGAAGGTGTAAGCCAAGGGTCAAGGGTCAATAGATACCTGGTGCTCTTTCCCTCTCATCCTCTTGATACTTTTCATTGTGAGAGGGAAAAGGACTAACATTACAGGACAAATACATTTAATAAAAATGCTAGCTACAATAGAAAGAGCACGGTGATCATAAATAGCTATGACAGAAGCTGTCTGTAGCTTGAAAAAACATAGCATACCACTAGCACACCTTAGATTCCTCAATTACGTAACAACCTGTGAGAATTACCAAAATGAGACAGAGCCACAAAGTGAGCACATGATGCTGGAAATATGGCACCAACAGACTTGCTCAACACAGGGTTGACAGAAACCTTTAATTTATAAAAAATGCAATATCTGCAAAGCACCATAAAGCGAAGTACAATAAAACAAGGTATGCCTGTACAGTTATATATTTTTAAAAACTAGCAAATAGTATTTTTATGGGAGAATATAATTTTTAATTGACTGAAATAGATGTGTGTGAAATAAATGCATACTTAGGTCTTAAAAACACTTTTTTTCCAGCGAAGGATTTATTTTTAAAAATTAAAAAATACAAAACATTCTTTGTTTTCTATTTCCTAAAGTAGTTATTTGCAA
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pathogenic
| 19,446 |
Clinical significance of chromosome 1, position 197092026, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Lissencephaly', 'Microcephaly', 'Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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|
pathogenic
| 19,447 |
The mutation impacting ASPM (assembly factor for spindle microtubules) on chromosome 1 at position 197100538: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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ATTGTTATTTTGGCTATTTAATCATTTTAAGTGAATAAAACCATAACTAATACATCCAATGAACACCTTTCAATTGTGAACTTCTCAGTAGTGTTAGGAATTTGATACCATAATCTCTTACCTTTCTTCTTTCCCTCTTAACACCTTGGTTTCTTGATACCATTAATCTCTTACCTTTCTTCTTTCCCTCTTAACACCTTGTTGGCTTCTCTTGTCAATGTCTGTGAATTTTGATGTTCTTCAGGGCTCAAGTCCCAGGCCCTCTTTGTTCACTCATTTTATGTATTGTTCCTTGGTGATCTCATTATTCCCAGAACTTTAATTATTAGCATATGCCCATAATGTACAAATCAAATTCTAATACTCACACTACTCTCCTGAACTCCAGACAAACATAGTCAACTGCCTTACTAGATATTTCAAGGGGGTTACCTGCTAGGTACTTCAGATCTTATATACTCCAAACTGAATTCATCATCAATCTCAAAACCTGCTCTTCCCTCTTTATTCCCTATGTCAGGGTGTGAGGGAGTAACTCTGCTGAGTTACTTAAGCCATCAACATGGCTTGCCTCCTTGTTCATGCTCTATATAATGCCAACTTACAATCCCATTGTCACAAACCTACACTGAACTATAACTCTTTCTCACCTGGCTTACTGCCTATTTTCATTTGGTCTACCTGATTCTAGTCTTGCTCCTTTTCCAGTCCATCTTCCACATTCCTGCCAGAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTAATAAAAATGACTGTGGTCTTCTCCTGCTTAAACTCCTCTAGAATTTGTTTTGTCTGGAGCATAAAGACTAAATTTTTTCTGTCTTAAAAATCTATCCACAATCTTACTCCCTCTATTGCCAACCTGGTCCCATATCACTTTTTATTGTTTCTAGTTTTTTGATTTTTCCACGTTATCTCTTGCAATTGGAATATTCTTCTATACCTTTTACTGGGCTATTTCTAATTCATACTTCAGTGTAACATTTCAACTTAAATGTTACTCACTCTGGGAAGTCTCTGACCATGGAGACTAGCTTGATTTCCCATTCTGTGTTTCCTGAAACATACACTTCTCATGTTGTATTATAATTATACTTCCTTGTTCAATTAAGTTCCTTGAGGACAGCAACTAAGTATATCTTACTCATTGTCTATTTATAACACCCACTACAGCATTTGGCACATTTCTAGCACTTGACATTTCTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACATTGGCCAAATTACTTAAACTTTATCACTTCCTTCATATTTTAAAAGAGATAATACTGTACATTCCTCACACATTTGGCAAATAGACAAAACAAAATAATACAAAATTGATTTGGAAGCCAAAGTACTAAACACTCAGAATAAAGTATGTCTACTAGCCTAAGCAGCAAACAGCTCTGGTTAATAGATTATTAGAGGAACAAAGTTACTCTATTTTGCCTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTAT
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pathogenic
| 19,460 |
A mutation at chromosome position 197100743 on chromosome 1 in gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['ASPM-related_disorder', 'Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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CTTCTCTTGTCAATGTCTGTGAATTTTGATGTTCTTCAGGGCTCAAGTCCCAGGCCCTCTTTGTTCACTCATTTTATGTATTGTTCCTTGGTGATCTCATTATTCCCAGAACTTTAATTATTAGCATATGCCCATAATGTACAAATCAAATTCTAATACTCACACTACTCTCCTGAACTCCAGACAAACATAGTCAACTGCCTTACTAGATATTTCAAGGGGGTTACCTGCTAGGTACTTCAGATCTTATATACTCCAAACTGAATTCATCATCAATCTCAAAACCTGCTCTTCCCTCTTTATTCCCTATGTCAGGGTGTGAGGGAGTAACTCTGCTGAGTTACTTAAGCCATCAACATGGCTTGCCTCCTTGTTCATGCTCTATATAATGCCAACTTACAATCCCATTGTCACAAACCTACACTGAACTATAACTCTTTCTCACCTGGCTTACTGCCTATTTTCATTTGGTCTACCTGATTCTAGTCTTGCTCCTTTTCCAGTCCATCTTCCACATTCCTGCCAGAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTAATAAAAATGACTGTGGTCTTCTCCTGCTTAAACTCCTCTAGAATTTGTTTTGTCTGGAGCATAAAGACTAAATTTTTTCTGTCTTAAAAATCTATCCACAATCTTACTCCCTCTATTGCCAACCTGGTCCCATATCACTTTTTATTGTTTCTAGTTTTTTGATTTTTCCACGTTATCTCTTGCAATTGGAATATTCTTCTATACCTTTTACTGGGCTATTTCTAATTCATACTTCAGTGTAACATTTCAACTTAAATGTTACTCACTCTGGGAAGTCTCTGACCATGGAGACTAGCTTGATTTCCCATTCTGTGTTTCCTGAAACATACACTTCTCATGTTGTATTATAATTATACTTCCTTGTTCAATTAAGTTCCTTGAGGACAGCAACTAAGTATATCTTACTCATTGTCTATTTATAACACCCACTACAGCATTTGGCACATTTCTAGCACTTGACATTTCTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACATTGGCCAAATTACTTAAACTTTATCACTTCCTTCATATTTTAAAAGAGATAATACTGTACATTCCTCACACATTTGGCAAATAGACAAAACAAAATAATACAAAATTGATTTGGAAGCCAAAGTACTAAACACTCAGAATAAAGTATGTCTACTAGCCTAAGCAGCAAACAGCTCTGGTTAATAGATTATTAGAGGAACAAAGTTACTCTATTTTGCCTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGAT
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CTTCTCTTGTCAATGTCTGTGAATTTTGATGTTCTTCAGGGCTCAAGTCCCAGGCCCTCTTTGTTCACTCATTTTATGTATTGTTCCTTGGTGATCTCATTATTCCCAGAACTTTAATTATTAGCATATGCCCATAATGTACAAATCAAATTCTAATACTCACACTACTCTCCTGAACTCCAGACAAACATAGTCAACTGCCTTACTAGATATTTCAAGGGGGTTACCTGCTAGGTACTTCAGATCTTATATACTCCAAACTGAATTCATCATCAATCTCAAAACCTGCTCTTCCCTCTTTATTCCCTATGTCAGGGTGTGAGGGAGTAACTCTGCTGAGTTACTTAAGCCATCAACATGGCTTGCCTCCTTGTTCATGCTCTATATAATGCCAACTTACAATCCCATTGTCACAAACCTACACTGAACTATAACTCTTTCTCACCTGGCTTACTGCCTATTTTCATTTGGTCTACCTGATTCTAGTCTTGCTCCTTTTCCAGTCCATCTTCCACATTCCTGCCAGAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTAATAAAAATGACTGTGGTCTTCTCCTGCTTAAACTCCTCTAGAATTTGTTTTGTCTGGAGCATAAAGACTAAATTTTTTCTGTCTTAAAAATCTATCCACAATCTTACTCCCTCTATTGCCAACCTGGTCCCATATCACTTTTTATTGTTTCTAGTTTTTTGATTTTTCCACGTTATCTCTTGCAATTGGAATATTCTTCTATACCTTTTACTGGGCTATTTCTAATTCATACTTCAGTGTAACATTTCAACTTAAATGTTACTCACTCTGGGAAGTCTCTGACCATGGAGACTAGCTTGATTTCCCATTCTGTGTTTCCTGAAACATACACTTCTCATGTTGTATTATAATTATACTTCCTTGTTCAATTAAGTTCCTTGAGGACAGCAACTAAGTATATCTTACTCATTGTCTATTTATAACACCCACTACAGCATTTGGCACATTTCTAGCACTTGACATTTCTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACATTGGCCAAATTACTTAAACTTTATCACTTCCTTCATATTTTAAAAGAGATAATACTGTACATTCCTCACACATTTGGCAAATAGACAAAACAAAATAATACAAAATTGATTTGGAAGCCAAAGTACTAAACACTCAGAATAAAGTATGTCTACTAGCCTAAGCAGCAAACAGCTCTGGTTAATAGATTATTAGAGGAACAAAGTTACTCTATTTTGCCTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATNN
|
pathogenic
| 19,461 |
Variant on chromosome 1, at position 197101052, affecting ASPM (assembly factor for spindle microtubules): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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TGTCAGGGTGTGAGGGAGTAACTCTGCTGAGTTACTTAAGCCATCAACATGGCTTGCCTCCTTGTTCATGCTCTATATAATGCCAACTTACAATCCCATTGTCACAAACCTACACTGAACTATAACTCTTTCTCACCTGGCTTACTGCCTATTTTCATTTGGTCTACCTGATTCTAGTCTTGCTCCTTTTCCAGTCCATCTTCCACATTCCTGCCAGAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTAATAAAAATGACTGTGGTCTTCTCCTGCTTAAACTCCTCTAGAATTTGTTTTGTCTGGAGCATAAAGACTAAATTTTTTCTGTCTTAAAAATCTATCCACAATCTTACTCCCTCTATTGCCAACCTGGTCCCATATCACTTTTTATTGTTTCTAGTTTTTTGATTTTTCCACGTTATCTCTTGCAATTGGAATATTCTTCTATACCTTTTACTGGGCTATTTCTAATTCATACTTCAGTGTAACATTTCAACTTAAATGTTACTCACTCTGGGAAGTCTCTGACCATGGAGACTAGCTTGATTTCCCATTCTGTGTTTCCTGAAACATACACTTCTCATGTTGTATTATAATTATACTTCCTTGTTCAATTAAGTTCCTTGAGGACAGCAACTAAGTATATCTTACTCATTGTCTATTTATAACACCCACTACAGCATTTGGCACATTTCTAGCACTTGACATTTCTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACATTGGCCAAATTACTTAAACTTTATCACTTCCTTCATATTTTAAAAGAGATAATACTGTACATTCCTCACACATTTGGCAAATAGACAAAACAAAATAATACAAAATTGATTTGGAAGCCAAAGTACTAAACACTCAGAATAAAGTATGTCTACTAGCCTAAGCAGCAAACAGCTCTGGTTAATAGATTATTAGAGGAACAAAGTTACTCTATTTTGCCTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACT
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TGTCAGGGTGTGAGGGAGTAACTCTGCTGAGTTACTTAAGCCATCAACATGGCTTGCCTCCTTGTTCATGCTCTATATAATGCCAACTTACAATCCCATTGTCACAAACCTACACTGAACTATAACTCTTTCTCACCTGGCTTACTGCCTATTTTCATTTGGTCTACCTGATTCTAGTCTTGCTCCTTTTCCAGTCCATCTTCCACATTCCTGCCAGAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTAATAAAAATGACTGTGGTCTTCTCCTGCTTAAACTCCTCTAGAATTTGTTTTGTCTGGAGCATAAAGACTAAATTTTTTCTGTCTTAAAAATCTATCCACAATCTTACTCCCTCTATTGCCAACCTGGTCCCATATCACTTTTTATTGTTTCTAGTTTTTTGATTTTTCCACGTTATCTCTTGCAATTGGAATATTCTTCTATACCTTTTACTGGGCTATTTCTAATTCATACTTCAGTGTAACATTTCAACTTAAATGTTACTCACTCTGGGAAGTCTCTGACCATGGAGACTAGCTTGATTTCCCATTCTGTGTTTCCTGAAACATACACTTCTCATGTTGTATTATAATTATACTTCCTTGTTCAATTAAGTTCCTTGAGGACAGCAACTAAGTATATCTTACTCATTGTCTATTTATAACACCCACTACAGCATTTGGCACATTTCTAGCACTTGACATTTCTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACATTGGCCAAATTACTTAAACTTTATCACTTCCTTCATATTTTAAAAGAGATAATACTGTACATTCCTCACACATTTGGCAAATAGACAAAACAAAATAATACAAAATTGATTTGGAAGCCAAAGTACTAAACACTCAGAATAAAGTATGTCTACTAGCCTAAGCAGCAAACAGCTCTGGTTAATAGATTATTAGAGGAACAAAGTTACTCTATTTTGCCTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTNNNN
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pathogenic
| 19,464 |
Does the variant on chromosome 1 at location 197101058 affecting gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
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|
pathogenic
| 19,465 |
Variant chromosome 1, position 197101114, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']
|
TGTTCATGCTCTATATAATGCCAACTTACAATCCCATTGTCACAAACCTACACTGAACTATAACTCTTTCTCACCTGGCTTACTGCCTATTTTCATTTGGTCTACCTGATTCTAGTCTTGCTCCTTTTCCAGTCCATCTTCCACATTCCTGCCAGAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTAATAAAAATGACTGTGGTCTTCTCCTGCTTAAACTCCTCTAGAATTTGTTTTGTCTGGAGCATAAAGACTAAATTTTTTCTGTCTTAAAAATCTATCCACAATCTTACTCCCTCTATTGCCAACCTGGTCCCATATCACTTTTTATTGTTTCTAGTTTTTTGATTTTTCCACGTTATCTCTTGCAATTGGAATATTCTTCTATACCTTTTACTGGGCTATTTCTAATTCATACTTCAGTGTAACATTTCAACTTAAATGTTACTCACTCTGGGAAGTCTCTGACCATGGAGACTAGCTTGATTTCCCATTCTGTGTTTCCTGAAACATACACTTCTCATGTTGTATTATAATTATACTTCCTTGTTCAATTAAGTTCCTTGAGGACAGCAACTAAGTATATCTTACTCATTGTCTATTTATAACACCCACTACAGCATTTGGCACATTTCTAGCACTTGACATTTCTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACATTGGCCAAATTACTTAAACTTTATCACTTCCTTCATATTTTAAAAGAGATAATACTGTACATTCCTCACACATTTGGCAAATAGACAAAACAAAATAATACAAAATTGATTTGGAAGCCAAAGTACTAAACACTCAGAATAAAGTATGTCTACTAGCCTAAGCAGCAAACAGCTCTGGTTAATAGATTATTAGAGGAACAAAGTTACTCTATTTTGCCTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAA
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pathogenic
| 19,468 |
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