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|---|---|---|---|---|---|
Does the variant on chromosome 1 at location 156136351 affecting gene LMNA (lamin A/C) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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ATGTGTGAAGGGGTGCACAGGCAGCAGCCCACCTCTCAGCTTCCTTCCAGTTCTTGTGTTCTGTGACCCCTTTTCCTCATCTCTGCCTGCTTCCTCACAGCTTGAGGCAGCCCTAGGTGAGGCCAAGAAGCAACTTCAGGATGAGATGCTGCGGCGGGTGGATGCTGAGAACAGGCTGCAGACCATGAAGGAGGAACTGGACTTCCAGAAGAACATCTACAGTGAGGTGGGGACTGTGCTTTGCAAGCCAGAGGGCTGGGGCTGGGTGATGACAGACTTGGGCTGGGCTAGGGGGGACCAGCTGTGTGCAGAGCTCGCCTTCCTGAGTCCCTTGCCCTAGTGGACAGGGAGTTGGGGGTGGCCAGCACTCAGCTCCCAGGTTAAAGTGGGGCTGGTAGTGGCTCATGGAGTAGGGCTGGGCAGGGAGCCCCGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGGAACTAATTCTGATTTTGGTTTCTGTGTCCTTCCTCCAACCCTTCCAGGAGCTGCGTGAGACCAAGCGCCGTCATGAGACCCGACTGGTGGAGATTGACAATGGGAAGCAGCGTGAGTTTGAGAGCCGGCTGGCGGATGCGCTGCAGGAACTGCGGGCCCAGCATGAGGACCAGGTGGAGCAGTATAAGAAGGAGCTGGAGAAGACTTATTCTGCCAAGGTGCTTGCTCTCGATTGGTTCCCTCACTGCCTCTGCCCTTGGCAGCCCTACCCTTACCCACGCTGGGCTATGCCTTCTGGGGATCAGGCAGATGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGGCCCAGGACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGC
|
ATGTGTGAAGGGGTGCACAGGCAGCAGCCCACCTCTCAGCTTCCTTCCAGTTCTTGTGTTCTGTGACCCCTTTTCCTCATCTCTGCCTGCTTCCTCACAGCTTGAGGCAGCCCTAGGTGAGGCCAAGAAGCAACTTCAGGATGAGATGCTGCGGCGGGTGGATGCTGAGAACAGGCTGCAGACCATGAAGGAGGAACTGGACTTCCAGAAGAACATCTACAGTGAGGTGGGGACTGTGCTTTGCAAGCCAGAGGGCTGGGGCTGGGTGATGACAGACTTGGGCTGGGCTAGGGGGGACCAGCTGTGTGCAGAGCTCGCCTTCCTGAGTCCCTTGCCCTAGTGGACAGGGAGTTGGGGGTGGCCAGCACTCAGCTCCCAGGTTAAAGTGGGGCTGGTAGTGGCTCATGGAGTAGGGCTGGGCAGGGAGCCCCGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGGAACTAATTCTGATTTTGGTTTCTGTGTCCTTCCTCCAACCCTTCCAGGAGCTGCGTGAGACCAAGCGCCGTCATGAGACCCGACTGGTGGAGATTGACAATGGGAAGCAGCGTGAGTTTGAGAGCCGGCTGGCGGATGCGCTGCAGGAACTGCGGGCCCAGCATGAGGACCAGGTGGAGCAGTATAAGAAGGAGCTGGAGAAGACTTATTCTGCCAAGGTGCTTGCTCTCGATTGGTTCCCTCACTGCCTCTGCCCTTGGCAGCCCTACCCTTACCCACGCTGGGCTATGCCTTCTGGGGATCAGGCAGATGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGGCCCAGGACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCNNNNNNNN
|
pathogenic
| 15,894 |
Variant in gene LMNA (lamin A/C), located at chromosome 1 position 156136375: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2']
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CAGCCCACCTCTCAGCTTCCTTCCAGTTCTTGTGTTCTGTGACCCCTTTTCCTCATCTCTGCCTGCTTCCTCACAGCTTGAGGCAGCCCTAGGTGAGGCCAAGAAGCAACTTCAGGATGAGATGCTGCGGCGGGTGGATGCTGAGAACAGGCTGCAGACCATGAAGGAGGAACTGGACTTCCAGAAGAACATCTACAGTGAGGTGGGGACTGTGCTTTGCAAGCCAGAGGGCTGGGGCTGGGTGATGACAGACTTGGGCTGGGCTAGGGGGGACCAGCTGTGTGCAGAGCTCGCCTTCCTGAGTCCCTTGCCCTAGTGGACAGGGAGTTGGGGGTGGCCAGCACTCAGCTCCCAGGTTAAAGTGGGGCTGGTAGTGGCTCATGGAGTAGGGCTGGGCAGGGAGCCCCGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGGAACTAATTCTGATTTTGGTTTCTGTGTCCTTCCTCCAACCCTTCCAGGAGCTGCGTGAGACCAAGCGCCGTCATGAGACCCGACTGGTGGAGATTGACAATGGGAAGCAGCGTGAGTTTGAGAGCCGGCTGGCGGATGCGCTGCAGGAACTGCGGGCCCAGCATGAGGACCAGGTGGAGCAGTATAAGAAGGAGCTGGAGAAGACTTATTCTGCCAAGGTGCTTGCTCTCGATTGGTTCCCTCACTGCCTCTGCCCTTGGCAGCCCTACCCTTACCCACGCTGGGCTATGCCTTCTGGGGATCAGGCAGATGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGGCCCAGGACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGC
|
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pathogenic
| 15,900 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 156136975 in gene LMNA (lamin A/C): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2']
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CCAGGTGGAGCAGTATAAGAAGGAGCTGGAGAAGACTTATTCTGCCAAGGTGCTTGCTCTCGATTGGTTCCCTCACTGCCTCTGCCCTTGGCAGCCCTACCCTTACCCACGCTGGGCTATGCCTTCTGGGGATCAGGCAGATGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGGCCCAGGACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGG
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CCAGGTGGAGCAGTATAAGAAGGAGCTGGAGAAGACTTATTCTGCCAAGGTGCTTGCTCTCGATTGGTTCCCTCACTGCCTCTGCCCTTGGCAGCCCTACCCTTACCCACGCTGGGCTATGCCTTCTGGGGATCAGGCAGATGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGGCCCAGGACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGN
|
pathogenic
| 15,918 |
Gene LMNA (lamin A/C) variant at chromosome position 156137130 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2']
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TCAGGGTGGCCCAGGACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGC
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pathogenic
| 15,930 |
Classify the chromosome 1 variant at position 156137144 affecting gene LMNA (lamin A/C) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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GACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGCCCTGCACGTCATGG
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GACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGCCCTGCACGTCATG
|
pathogenic
| 15,931 |
Determine if the mutation at chromosome 1, position 156137145 in gene LMNA (lamin A/C) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype']
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ACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGCCCTGCACGTCATGGG
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ACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGCCCTG
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pathogenic
| 15,932 |
Variant in gene LMNA (lamin A/C), located at chromosome 1 position 156137209: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2']
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TCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGCCCTGCACGTCATGGGAGGGGGCTTGAAGCCAAAGAAAAATAACCCTTTGGTTTTTTTCTTCTGTATTTTTTTTTCTAAG
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TCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGCCCTGCACGTCATGGGAGGGGGCTTGAAGCCAAAGAAAAATAACCCTTTGGTTTTTTTCTTCTGTATTTTTTTTTC
|
pathogenic
| 15,944 |
Variant at chromosome position 156137226, chromosome 1, gene LMNA (lamin A/C): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2']
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CCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGCCCTGCACGTCATGGGAGGGGGCTTGAAGCCAAAGAAAAATAACCCTTTGGTTTTTTTCTTCTGTATTTTTTTTTCTAAGAGAAGTTATTTTCTACA
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CCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGCCCTGCACGTCATGGGAGGGGGCTTGAAGCCAAAGAAAAATAACCCTTTGGTTTTTTTCTTCTGTATTTTTTTTTCTAAGAGAAGTTATTTTCTACAN
|
pathogenic
| 15,949 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 156137688, affecting gene LMNA (lamin A/C): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Cardiomyopathy', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2B1', 'Congenital_muscular_dystrophy_due_to_LMNA_mutation', 'Dilated_cardiomyopathy-hypergonadotropic_hypogonadism_syndrome', 'Dilated_cardiomyopathy_1A', 'Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy_2,_autosomal_dominant', 'Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy_3,_autosomal_recessive', 'Familial_partial_lipodystrophy,_Dunnigan_type', 'Heart-hand_syndrome,_Slovenian_type', 'Hutchinson-Gilford_syndrome', 'Mandibuloacral_dysplasia_with_type_A_lipodystrophy', 'Restrictive_dermopathy_2']
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CTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGCCCTGCACGTCATGGGAGGGGGCTTGAAGCCAAAGAAAAATAACCCTTTGGTTTTTTTCTTCTGTATTTTTTTTTCTAAGAGAAGTTATTTTCTACAGTGGTTTTATACTGAAGGAAAAACACAAGCAAAAAAAAAAAAAAGCATCTATCTCATCTATCTCAATCCTAATTTCTCCTCCCTTCCTTTTCCCTGCTTCCAGGAAACTCCACATCTGCCTTAAAACCAAAGAGGGCTTCCTCTAGAAGCCAAGGGAAAGGGGTGCTTTTATAGAGGCTAGCTTCTGCTTTTCTGCCCTGGCTGCTGCCCCCACCCCGGGGACCCTGTGACATGGTGCCTGAGAGGCAGGCATAGAGGCTTCTCCGCCAGCCTCCTCTGGACGGCAGGCTCACTGCCAGGCCAGCCTCCGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGGACAGCTTGAGCCGGGCCCCTGGGCTTGGCCTGCTGTGATTCCACTACACCTGGCTGAGGTTCCTCTGCCTGCCCCGCCCCCAGTCCCCACCCCTGCCCCCAGCCCCGGGGTGAGTCCATTCTCCCAGGT
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CTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGCCCTGCACGTCATGGGAGGGGGCTTGAAGCCAAAGAAAAATAACCCTTTGGTTTTTTTCTTCTGTATTTTTTTTTCTAAGAGAAGTTATTTTCTACAGTGGTTTTATACTGAAGGAAAAACACAAGCAAAAAAAAAAAAAAGCATCTATCTCATCTATCTCAATCCTAATTTCTCCTCCCTTCCTTTTCCCTGCTTCCAGGAAACTCCACATCTGCCTTAAAACCAAAGAGGGCTTCCTCTAGAAGCCAAGGGAAAGGGGTGCTTTTATAGAGGCTAGCTTCTGCTTTTCTGCCCTGGCTGCTGCCCCCACCCCGGGGACCCTGTGACATGGTGCCTGAGAGGCAGGCATAGAGGCTTCTCCGCCAGCCTCCTCTGGACGGCAGGCTCACTGCCAGGCCAGCCTCCGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGGACAGCTTGAGCCGGGCCCCTGGGCTTGGCCTGCTGTGATTCCACTACACCTGGCTGAGGTTCCTCTGCCTGCCCCGCCCCCAGTCCCCACCCCTGCCCCCAGCCCCGGGGTGAGTCCATTCTCCCAGGTNN
|
pathogenic
| 15,965 |
Gene LMNA (lamin A/C) variant at chromosome position 156138772 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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TATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGCCCTGCACGTCATGGGAGGGGGCTTGAAGCCAAAGAAAAATAACCCTTTGGTTTTTTTCTTCTGTATTTTTTTTTCTAAGAGAAGTTATTTTCTACAGTGGTTTTATACTGAAGGAAAAACACAAGCAAAAAAAAAAAAAAGCATCTATCTCATCTATCTCAATCCTAATTTCTCCTCCCTTCCTTTTCCCTGCTTCCAGGAAACTCCACATCTGCCTTAAAACCAAAGAGGGCTTCCTCTAGAAGCCAAGGGAAAGGGGTGCTTTTATAGAGGCTAGCTTCTGCTTTTCTGCCCTGGCTGCTGCCCCCACCCCGGGGACCCTGTGACATGGTGCCTGAGAGGCAGGCATAGAGGCTTCTCCGCCAGCCTCCTCTGGACGGCAGGCTCACTGCCAGGCCAGCCTCCGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGGACAGCTTGAGCCGGGCCCCTGGGCTTGGCCTGCTGTGATTCCACTACACCTGGCTGAGGTTCCTCTGCCTGCCCCGCCCCCAGTCCCCACCCCTGCCCCCAGCCCCGGGGTGAGTCCATTCTCCCAGGTACCAGCTGCGCTTGCTTTTCTGTATTTTATTTAGACAAGAGATGGGAATGAGGTGGGAGGTGGAAGAAGGGAGAAGAAAGGTGAGTTTGAGCTGCCTTCCCTAGCTTTAGACCCTGGGTGGGCTCTGTGCAGTCACTGGAGGTTGAAGCCAAGTGGGGTGCTGGGAGGAGGGAGAGGGAGGTCACTGGAAAGGGGAGAGCCTGCTGGCACCCACCGTGGAGGAGGAAGGCAAGAGGGGGTGGAGGGGTGTGGCAGTGGTTTTGGCAAACGCTAAAGAGCCCTTGCCTCCCCATTTCCCATCTGCACCCCTTCTCTCCTCCCCAAATCAATACACTAGTTGTTTCTACCCCTGGCTGCTGTGGTGTCTTTGTTGGTGGACGTCGCTGTGTGTACTGAGGTGCAGACTCGTGGGCATGCGCGCGCGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGCGCCGCACGGTCACTGCATCCTCCTGCTCATTGCTGCCCAGCCCTGCCCTGCTCCAGGGGAAACAATTAGAGATCAGAGCACTTTGGGTGCACATCTGGGCACTCGGTGGTGGCTGAGGGGGAAGGCTTTGATATAACCATCACCACCCACTGTACGGCTCTCTCCCAACGGAAGTCCTTCAGAGAAGCAGCACCTGAAGGAGGGCATTTGCTAACTAACTTCCCTCGTCCACCAGCACTTACTGAGTGCTTTCTCTGTGCTGGGCCCTGAGCGAAGCATGAATATAAGACATATGATATAGACCCAGTCTGAGGGTGGTGACATATCAGGACGTAAGGACAAGGACACCCGGGGAGGAGGGAACAGAAGCTGCAGGAGAGGGCAGAGGAAAGGAGCAGTTAATGTCCCTTTGTGCCATGTTGTGCTCAGGTTGGGGGATTGGGAAATGAACAAGACAAGATGCCCACTGTCCTCAGAGAAATTACACCCCAGTGGGAGTCAGAAAATAGACTGCAGACAAAGGGATATGTTAGGCCAAGTAGGAGCCTCCGAGGGGGTTCCAACCTGGGGGCATGAGGTGCCCAGACTGAGGGGAGGGGCCCCAAACAGGGA
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TATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGCCCTGCACGTCATGGGAGGGGGCTTGAAGCCAAAGAAAAATAACCCTTTGGTTTTTTTCTTCTGTATTTTTTTTTCTAAGAGAAGTTATTTTCTACAGTGGTTTTATACTGAAGGAAAAACACAAGCAAAAAAAAAAAAAAGCATCTATCTCATCTATCTCAATCCTAATTTCTCCTCCCTTCCTTTTCCCTGCTTCCAGGAAACTCCACATCTGCCTTAAAACCAAAGAGGGCTTCCTCTAGAAGCCAAGGGAAAGGGGTGCTTTTATAGAGGCTAGCTTCTGCTTTTCTGCCCTGGCTGCTGCCCCCACCCCGGGGACCCTGTGACATGGTGCCTGAGAGGCAGGCATAGAGGCTTCTCCGCCAGCCTCCTCTGGACGGCAGGCTCACTGCCAGGCCAGCCTCCGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGGACAGCTTGAGCCGGGCCCCTGGGCTTGGCCTGCTGTGATTCCACTACACCTGGCTGAGGTTCCTCTGCCTGCCCCGCCCCCAGTCCCCACCCCTGCCCCCAGCCCCGGGGTGAGTCCATTCTCCCAGGTACCAGCTGCGCTTGCTTTTCTGTATTTTATTTAGACAAGAGATGGGAATGAGGTGGGAGGTGGAAGAAGGGAGAAGAAAGGTGAGTTTGAGCTGCCTTCCCTAGCTTTAGACCCTGGGTGGGCTCTGTGCAGTCACTGGAGGTTGAAGCCAAGTGGGGTGCTGGGAGGAGGGAGAGGGAGGTCACTGGAAAGGGGAGAGCCTGCTGGCACCCACCGTGGAGGAGGAAGGCAAGAGGGGGTGGAGGGGTGTGGCAGTGGTTTTGGCAAACGCTAAAGAGCCCTTGCCTCCCCATTTCCCATCTGCACCCCTTCTCTCCTCCCCAAATCAATACACTAGTTGTTTCTACCCCTGGCTGCTGTGGTGTCTTTGTTGGTGGACGTCGCTGTGTGTACTGAGGTGCAGACTCGTGGGCATGCGCGCGCGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGCGCCGCACGGTCACTGCATCCTCCTGCTCATTGCTGCCCAGCCCTGCCCTGCTCCAGGGGAAACAATTAGAGATCAGAGCACTTTGGGTGCACATCTGGGCACTCGGTGGTGGCTGAGGGGGAAGGCTTTGATATAACCATCACCACCCACTGTACGGCTCTCTCCCAACGGAAGTCCTTCAGAGAAGCAGCACCTGAAGGAGGGCATTTGCTAACTAACTTCCCTCGTCCACCAGCACTTACTGAGTGCTTTCTCTGTGCTGGGCCCTGAGCGAAGCATGAATATAAGACATATGATATAGACCCAGTCTGAGGGTGGTGACATATCAGGACGTAAGGACAAGGACACCCGGGGAGGAGGGAACAGAAGCTGCAGGAGAGGGCAGAGGAAAGGAGCAGTTAATGTCCCTTTGTGCCATGTTGTGCTCAGGTTGGGGGATTGGGAAATGAACAAGACAAGATGCCCACTGTCCTCAGAGAAATTACACCCCAGTGGGAGTCAGAAAATAGACTGCAGACAAAGGGATATGTTAGGCCAAGTAGGAGCCTCCGAGGGGGTTCCAACCTGGGGGCATGAGGTGCCCAGACTGAGGGGAGGGGCCCCAAACAGGG
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benign
| 16,011 |
Is the chromosome 1, position 156864429 variant in NTRK1 (neurotrophic receptor tyrosine kinase 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_insensitivity_to_pain_with_anhidrosis']
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TCATCACCCTGGGCCTTCAGATTGGGGTCCAGACTCCTGAGTGCTCCCCATCAGGGCTCGTGTTTCCCAACTCTTTCCAAGCCCCAAGTGGGTCCAGCAGGGTAGGGATGGGAGTGGTAGGGGGAGTGGACAGGCCAGAACTGGGGACTAGCAAGCATGTAGGGTGGTGAGCTGAGATGTCCCCCTGGGTGGGGCTGCAGCCTGACATCCCCCTCCCCACTGCCTGCACAGCCCCCTCCCTCCTCACTCACCCGCAGAGCTAACGAGGAGATAATGGACTCGAATAGACAGATTGATTATGAATCCAAACGAATGAGGCAGCTTTGAGGCAGCTTTGAGCACGCTGGCCTGACAGCTCCCACACACCCTGCCAGCCCACTGCATTCTCACCCCCTCCCTGGGTCCCTACAGCTTGAAACCCTCTGGGCAGGGGCTGGGGGGTGGGTAGAATAGGGACTTGGCCTCCCTCGGAGTCAGTGGAGGTTACTTTATAGGCCTCTACTAAGTCCACAGGGAAACTTAGGACCTGATCCTGGCTGTCCTGGTGGGGCCAAGGCTGGGAAGGGAGGAAAGGAGGAAGGGAGGGGTCACTTAGGCTGGTCCTGGTTCCTATAAGTTAGGGAAAGTTAGAGGGTAGAGGGGGAGAGTTCTGAGAACCGTCAGTGAGTCAGGGGCCCCTGGCATGTGTATTGTTGGGGTGGGGGGGGCACACTAACATGTCACTACAGGGCAGCCGAGTTCTCAGGAACTCCCTGGTATGTCGGATCCAGCAGCTAGGCAGGCCCCAGGGCGTCAGCTGTCCCCTAGCCCCGAATGCCTACTCATTCTTCTTTCTTTCTTGTCTATCTCGCTTTCTGTAGCTCTCTGTCCTTATCTGTCTGTCTCCCTCCCCTTATCTGTCTTCCTTCTTGCCTGTCACTATCTCTCTGACCTCTTCCTGTCAGTTTCTCTTTCAGTGTCTCTGTTTCACTCTCTCTTTGTTTTTCTGCCCGTCTGCCCCCACCCTCCTCGTTGAGCCTTTCCATCTTTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTGCTGTGTAAGTCAGCCAGTCTGTGCCTCTTCTCCCCTCCTCGACACTCTGACTGCCTCCTCTCATTGCTCCTCTCCTCTTTCCTGGGTCCCTCCTTGGGGTCCCTAACTGATAGCCTGTAAGACTCTTGCTTGATCTGCTGAAAAGATGGTAGGGGAGGTTTCGGTGGAGTAGGGGTTGCTGCTTGGGTGTGAAGAGGGGCCAGAGGCTATGGGGGTGCAGAGATGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTCTGTGTGTGTGTGTAGTACAGGTGAGACCAGGCAGTGGCCCTTGGGCGGGCACGTTTGGGAACACACATTTGCATGAGCACAGGCTTCGTCTGTGCTGGGTGGGGCAGTGGCAGGGATAAGCCTTGGCCTTTTGTGGTAGCAAGTGTTTCAGTACAACCTCCCACTGATGAGTGTGTGCCAGGGATGCCTGATATAAAAGGAGAACACCAATCTGAGAATGGACTTGTGTGTGTGCACGTGAGAGATGGACGTGAGCTTTGTTTCTGTGTGTCCATGGGTGAGCGTGTTCCTGCAGGCACATGTGCAGGTGCATGGCGTCATCTGTGCAGATGCTTATGCCTCTGTGTGTGCGCATGTGCATACCTAGGTGTGTGCATGTGTGCAAGAGGTATGTGAGAATGTGCATATGTGTGAGGGTGTGGGGATCCATATGTATGTGCGCTTGTGTGTTCATGCACACACATGTGCATGTGTGACTTGAGGTGCGTCTCTGTGCACATGTATGCATTTGTGTGTGCACGCCTGTGTAAGTGTGTATGCAGGTCTGAACAGGTGCATATGCGTGTGCATGTGGCATGTGCATGTGTATTGTGAGGGAGTAAGTGGGTGGGCATGGGAACTCAAGTGTGGGCCTGAGCCCTGTGACTCCCATCCGCTCTCCCCACAGCTACATCGAGAACCAGCAGCATCTGCAGCATCTGGAGCTCCGTGATCTGAGGGGCCTGGGGGAGCTGAGAAACCTGTGAGGGAAACGGGGACTGTGGGTGTGGAGCTCAGCATGGGCCTGGGGGAGACCAGAAGGTCAGGGAGGGCTCAAGCATCCGAGGGCCTGGGAGGACCTGAGAGGCTGAGCACTGAGGGACTGGGAGAAGTCAGGAAGCTCAGGGCTTTGAGGGGTCTAGAGTAGTTGAGGAAACAATGAGGGGCCTGAGGAGGGGTAGGGGTTCAGCACAGGGGACTGGGAGGCTGGGATGGGCAGGGAGGGCCAGGGGCCCAGAGTAGCTGAGACCTGGGGACTGATCCTCCTGCACCCCTCCCCAGCACCATCGTGAAGAGTGGTCTCCGTTTCGTGGCGCCAGATGCCTTCCATTTCACTCCTCGGCTCAGTCGCCTGTGAGTGTGGCCAGTGCTGGGCAGTGGGAGTTGGGGAGGACACCCAGACTTGGGCTGCTAATGGGCTTGGCTGTCCCCGGGGAATGATTGCGAGGAGGGCCCAAGCCTGGTCAGGGAAGTCACCTCACCATTCTCCTGGGGCTTCCTCCCATCTCCCTCAGGGATGGCATGCTCTCGCCCCTGACAGCTAGAGGTCCTCCTTGCCATCTCACTTCCATGGTCCATGCTGCAAGGACACTTCTCATAGGTGCCTGCCCTATCTTTCTTCCCAGGGCTCAGATACACACCAGTGCAAAGGGAGCAAGCGGCAGGAGCAGGACTCCTGGGTTCTGGCTGGGACTCCATTTCCCAGGGACTCATTGACTTGGCCCCTAGGACATCCTGGGAGCTGGGGTGTTAGGTCTGCCACTTGTCACCCTCCTCATTCCTGGGAGTCATAACTATCCCTCCTGTAGAGCAGTGGACCCCAACTTTTTTGGCACCAGAGACTGGTTTCATGGAAGACAATTTTACCACGGATGGTGCGGGAGGAGAGGATGATTTCAGGACGAAACTGTTCCACCTCAGATTATGAGGCATTAGTTAGATTCTCAAAAGGAGCACACAACCTAGATCCCTCACGTGCGCAGTAGTTCACAGAATCTAATGCTGCCATTGATATGACAGGAGGCGGAGCTCAGGCGGTAATGCTCACTCACCGCTGCTCACCTCCTGCTGTGTGGCCCGGTTCCTAAGAGACCACATATTTGCCCTGTTTATAGCCCCTCTTCCTTGCTGTGCTTCTCTTTTTCTTTAATTTATTTTTTAAGAGTCAGGGTCTCCCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGAATAGTGGCACTATTACCCATCTGTGGCCTGGGAATTGGGGACCCCTGCTGTAGGACAGAGAGGGTCATGGGATGGGCAGGAGAGACTATCAGAGTCCCTGGCAGCCCCTCCCTGGCCTTCTGAGGGCAGGAGTTCAGCTCCCCTGTCCCCCAATATGAGCAGGCAGAGAGATGGGAAGGATGGTGGGGCTGACACTCATGGAGTTATGCAGGGTCCTCTAAACTCTGCTGTGTCCAGCAATTTAACAAAGCAAAATAAAGTGATGTCATATCACCGTCTATGCACCGGGGCTTCAGTTAAAAACGTGCTCAATGACACTTCACGATACTTATGTCAATGAATCTTCACAATCAACCTGGTGAGAGAGAGAGTGTTCTTGTCCCCATTTCATAGATGAGAATTCTGAGAATCAGAGAGGTTGAGTTTCTGGACTGAGGTCACACAGCTGTAAGTGGCAGGATAGAACTTACACCTGCTCTAGCTGGCTCTAGAGTGGGTTGTGTCTTTGGTCCCTATGTGGTGGTACTTCTCCCACCCAGCCACCACAAATTCTAGGTTGGCTAGGAAAGAAGAGGGGTCAGGATAGGCCCCTCAGAGGCAGAGGGTCCCAGCAGCGGCAGCCTGGCACAGGGCACAGGGCACTGGGGCTCCTACATCATTTTCCTGTGTGGCCTGGAGCCGGGCCCCTGCTGGGCTCACTTTTTCCATCCATACAACGAGGGGGCTGGGGGTGTGGGGGTGTGGGTCCTTTCCTGCCTGACCTTTTAGTCCCTGAGGAGGGCCCGGAAGGAGGAGGAGGAGGGGAGCTGAGGAAGTGCGTGGAGTTCCTTGTGG
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pathogenic
| 16,101 |
A genetic alteration at chromosome 1, position 156873726, in gene NTRK1 (neurotrophic receptor tyrosine kinase 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Hereditary_insensitivity_to_pain_with_anhidrosis']
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TCAACAGGAAGAACGTGACGTGCTGGGCAGAGAACGATGTGGGCCGGGCAGAGGTCTCTGTTCAGGTCAACGTCTCCTGTGAGTCTCAGTGGCAGCTCCGGCACCCACCCCCTACTCATCTCTTCTTCCCTCAAAAGAGGATGTAGGGTGGGGGGCTGGAAGAAAGGGTGGGATGTGTGTCTCCACAGCTGCTCCCTCCCAGCTGTTTCCAGATTCCCATGAAAACCTGATCCTTTGGGGGAAGTCCTGGGGTCTTGTCAAGGCCAGAGGGATGGAGATGGATTTCTTTCTGGCCCCCTGCCCGAGCCTTGCTACCTGAGGCCCTCAACGCCAGATGCCCGGCTGTTCCCACTGCTCCGAAGTATTTTTTCATGCCCGTCCCTCATCGGGTCCTTCTCCCCGCATCCTAGTTTCAAAAGAGGAAATTCTCCTCCTGAGTTCCTCTTTACGCTCGCTGCCTAATTTCTCTAGATCAGCCAACAAATTATCTTAAATATTCTACTTTACATCAGTTTTCTTCTTTTATTGTGAAATATACATAGAAATGTGCAAAAAATATATATATTTTAAACAATAATTACTCTTACCAGCATCACGGAAGATCCCCCACCACCCAACACCTCTCCCTGTTCGCAATCCCATCCCACTCTCCCATCTCATGTTGACTTTTGTCAGGATAACCATTTCCTTGCTTTTAAAAATAATTTTTCTCAAATATGCTTTCCTATCGGTATCATTTAGTTTTGCCTGTTCTTGTACATTATATAAATGGAATCATACTGCGTGTATTATTTTGTATCTGGTTTCTTTCATTCAACATTATATTTATAAGATTCATTCATGTTAATGGGAGTTGCTATATGTAGCTCATGCAATTCATTGCTAAATAGTATTCCTATGTATGAATGCTATATTATATATATATATACATATATTTATGCATACATACACTTTTTTTCTATCATTGAGGGGCTTTTACTTTTACCAGATTGGGTCTATTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGCTCTCGGCTCACTTCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGTCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGACTACAGGCGCCCTCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTATTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGATTGGGTCTATTTCAAACGCATATCTTTTTTCAAAAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGAAGAGATGGGGTCTCAGCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCTTTGGGATCATAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAGCAAGTCACTGTGCCTGGCTTTTCCCCAAAAATTTAACTGTATATATTTTTGGCTGGTTTGATTGTTAGGGCCCCTGACCCATCTTCTTCAGCTTGGTTACACTGACTTCTTCTAGATTCCTTATCCCAAAGACTCCATGTTTAATTGTCATAAGCTGATACCCCACTCCTGTGGGGCTGTGACTTATTTATGGCCCACCACTTATGTTCTTTAAGCCTCTAAATTTTATATGCCTGCTGCCTGATTTATTTAAAATGTATTGTCAACTTTCTTCAAAACATCTCTCCTTGGTGAATTTCCCAGGGCCTGCTGACCTGTTTCTCCCAGGCCTGCCCTTTGATTTCGGGTTCTACTCGCTTTGCCCGTGGACTTGTCGGGTGTGTGCCAGGCTCCCTCCAGCTGCGCCCTGACCTCCTGCTGTTGCTCTTTCTGGCCCACAGTCCCGGCCAGTGTGCAGCTGCACACGGCGGTGGAGATGCACCACTGGTGCATCCCCTTCTCTGTGGATGGGCAGCCGGCACCGTCTCTGCGCTGGCTCTTCAATGGCTCCGTGCTCAATGAGACCAGCTTCATCTTCACTGAGTTCCTGGAGCCGGCAGCCAATGAGACCGTGCGGCACGGGTGTCTGCGCCTCAACCAGCCCACCCACGTCAACAACGGCAACTACACGCTGCTGGCTGCCAACCCCTTCGGCCAGGCCTCCGCCTCCATCATGGCTGCCTTCATGGACAACCCTTTCGAGTTCAACCCCGAGGACCCCATCCCTGGTGCGAGGGCCATCCTGAACCCTGCCCCCACTCCTGGGCTCCTCCTGGGTTACAGCCAACTTCCTGCTATAGCCCTGACCCCAGAAATTGGAGTGCCTGGTTCGGGACAGAAAGGAGTCTGGAGTCCTGGTGTCCCGCTGTTCTGGCCTCCTTACCCTCTCCCCAAGCCAGGACTCCTGAACTCCTGAGCTATTCCGTCCTTGTCGGCTGGCTGAGGAGACAGCCATGCAGCAGGGCATCCTGGCCCAGCTGGAAAAGGGTCACATGCATCTTCTTCCTTGAGGCCCAGCAGCCCACCTCCATCCCCCCTCGTCCCATGAAGGAATGAGTCCCAGAGTAGGCAGGGGACTCACTGCTTTCCTCCTCCCTCTGACTGCTTTCTCTCCTCCCTCTGACTGCTTTCTCTCCTCCCTCCTGCTGCAGTCTCCTTCTCGCCGGTGGGTGAGTAGCCCAAGGTGGAGGGCAGGTTCTGCCTGGTCTCTGGAGCTGAGGCTGGGGCAGAGGGTACAGCTGAACTGATCCCTGAGAGACCAGCTGGGGCCAGGGTTGGGGGGTTACTGGAGGCTACAGTGTGTGTCAAGGCTCACCCCTCCTGCCCTGTGTCCCTACAGACACTAACAGCACATCTGGAGACCCGGTGGAGAAGAAGGACGAAACACCTTTTGGGGTGAGATAGGAAGTAGAAGCTTGTGCAGACTTTGGGACCGGGAGGCTGGGTAGAGGCTCATCTGCATGTCATTTCTGGTCAGAGCAGGGAGATCACTACCATCTGGCCTGAGCTCTGACGGCCACCCGCACAGCCACTGCAGGGGTCCCCAGGGGAGGATGAGGCAGGTCTGGAGACCTGGCTCCGGGCTCCCATGCAGGATGAAAAAATGGCTTACTACAGGAGGCTCTGAGAGTACAGGAGGAGCCCCTGGATCTAACTACCCCTGTCCCCCACCAGGTCTCGGTGGCTGTGGGCCTGGCCGTCTTTGCCTGCCTCTTCCTTTCTACGCTGCTCCTTGTGCTCAACAAATGTGGACGGAGAAACAAGTTTGGGATCAACCGTGAGTCGGGGCTGCAGAGGGCTGTCTGTCTGTCTGTTCTCCTGGCTTTGTTTCCTACTGGCTCTTCCTGACTCTGTCTCTGGGGGGCTGTGCACATGGGAGTTCCAGGGCGTGTGAGTGTGTTTGGGGTATAAATGAAGGCCTGGCTGTGAGGCTTGTGAGTGTGAGTGTGTGTGGGAGCGTGTGTCGGGCTGGTGCTGGGGTAGTTTCAGAGGCGGCAGCTGCTAATTGGTGGCTGGATTGTAGTCAAGCATTAAGTGGGTCTGGGAGGTCTGGGCTCTGTGGGGGTGGAGGGGGAGTTCTTTGGTGCCCATGGGGCCAGGGGTGGGACAGGAGCCAGCACAGGGAGAGGCGGTGGTGCCCCCTTCCCCCTGCCTGCTGTCTCGCTCCCTAGCTTCTCAGTCTCTCCCCTGCAAGTTACAAGGTGGGGGTGACCAGGCATCCTGCAGGCAAGGGTGGGCAGGGCCAAGGTGTGGGCAAACCCCTCCATGCGGCTGTGTCTCCTCTCTAGGCCCGGCTGTGCTGGCTCCAGAGGATGGGCTGGCCATGTCCCTGCATTTCATGACATTGGGTGGCAGCTCCCTGTCCCCCACCGAGGGCAAAGGCTCTGGGCTCCAAGGCCACATCATCGAGAACCCACAATACTTCAGTGATGCCTGTGAGGGGCTATGCTGGGTCAAGGGCAGGGACGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGAAGCCCCTAGGCCTGAACGATCCCTCCCTTTCTCC
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pathogenic
| 16,148 |
A genetic variant on chromosome 1, position 156874567, affects the gene NTRK1 (neurotrophic receptor tyrosine kinase 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Hereditary_insensitivity_to_pain_with_anhidrosis']
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TGTTAATGGGAGTTGCTATATGTAGCTCATGCAATTCATTGCTAAATAGTATTCCTATGTATGAATGCTATATTATATATATATATACATATATTTATGCATACATACACTTTTTTTCTATCATTGAGGGGCTTTTACTTTTACCAGATTGGGTCTATTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGCTCTCGGCTCACTTCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGTCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGACTACAGGCGCCCTCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTATTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGATTGGGTCTATTTCAAACGCATATCTTTTTTCAAAAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGAAGAGATGGGGTCTCAGCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCTTTGGGATCATAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAGCAAGTCACTGTGCCTGGCTTTTCCCCAAAAATTTAACTGTATATATTTTTGGCTGGTTTGATTGTTAGGGCCCCTGACCCATCTTCTTCAGCTTGGTTACACTGACTTCTTCTAGATTCCTTATCCCAAAGACTCCATGTTTAATTGTCATAAGCTGATACCCCACTCCTGTGGGGCTGTGACTTATTTATGGCCCACCACTTATGTTCTTTAAGCCTCTAAATTTTATATGCCTGCTGCCTGATTTATTTAAAATGTATTGTCAACTTTCTTCAAAACATCTCTCCTTGGTGAATTTCCCAGGGCCTGCTGACCTGTTTCTCCCAGGCCTGCCCTTTGATTTCGGGTTCTACTCGCTTTGCCCGTGGACTTGTCGGGTGTGTGCCAGGCTCCCTCCAGCTGCGCCCTGACCTCCTGCTGTTGCTCTTTCTGGCCCACAGTCCCGGCCAGTGTGCAGCTGCACACGGCGGTGGAGATGCACCACTGGTGCATCCCCTTCTCTGTGGATGGGCAGCCGGCACCGTCTCTGCGCTGGCTCTTCAATGGCTCCGTGCTCAATGAGACCAGCTTCATCTTCACTGAGTTCCTGGAGCCGGCAGCCAATGAGACCGTGCGGCACGGGTGTCTGCGCCTCAACCAGCCCACCCACGTCAACAACGGCAACTACACGCTGCTGGCTGCCAACCCCTTCGGCCAGGCCTCCGCCTCCATCATGGCTGCCTTCATGGACAACCCTTTCGAGTTCAACCCCGAGGACCCCATCCCTGGTGCGAGGGCCATCCTGAACCCTGCCCCCACTCCTGGGCTCCTCCTGGGTTACAGCCAACTTCCTGCTATAGCCCTGACCCCAGAAATTGGAGTGCCTGGTTCGGGACAGAAAGGAGTCTGGAGTCCTGGTGTCCCGCTGTTCTGGCCTCCTTACCCTCTCCCCAAGCCAGGACTCCTGAACTCCTGAGCTATTCCGTCCTTGTCGGCTGGCTGAGGAGACAGCCATGCAGCAGGGCATCCTGGCCCAGCTGGAAAAGGGTCACATGCATCTTCTTCCTTGAGGCCCAGCAGCCCACCTCCATCCCCCCTCGTCCCATGAAGGAATGAGTCCCAGAGTAGGCAGGGGACTCACTGCTTTCCTCCTCCCTCTGACTGCTTTCTCTCCTCCCTCTGACTGCTTTCTCTCCTCCCTCCTGCTGCAGTCTCCTTCTCGCCGGTGGGTGAGTAGCCCAAGGTGGAGGGCAGGTTCTGCCTGGTCTCTGGAGCTGAGGCTGGGGCAGAGGGTACAGCTGAACTGATCCCTGAGAGACCAGCTGGGGCCAGGGTTGGGGGGTTACTGGAGGCTACAGTGTGTGTCAAGGCTCACCCCTCCTGCCCTGTGTCCCTACAGACACTAACAGCACATCTGGAGACCCGGTGGAGAAGAAGGACGAAACACCTTTTGGGGTGAGATAGGAAGTAGAAGCTTGTGCAGACTTTGGGACCGGGAGGCTGGGTAGAGGCTCATCTGCATGTCATTTCTGGTCAGAGCAGGGAGATCACTACCATCTGGCCTGAGCTCTGACGGCCACCCGCACAGCCACTGCAGGGGTCCCCAGGGGAGGATGAGGCAGGTCTGGAGACCTGGCTCCGGGCTCCCATGCAGGATGAAAAAATGGCTTACTACAGGAGGCTCTGAGAGTACAGGAGGAGCCCCTGGATCTAACTACCCCTGTCCCCCACCAGGTCTCGGTGGCTGTGGGCCTGGCCGTCTTTGCCTGCCTCTTCCTTTCTACGCTGCTCCTTGTGCTCAACAAATGTGGACGGAGAAACAAGTTTGGGATCAACCGTGAGTCGGGGCTGCAGAGGGCTGTCTGTCTGTCTGTTCTCCTGGCTTTGTTTCCTACTGGCTCTTCCTGACTCTGTCTCTGGGGGGCTGTGCACATGGGAGTTCCAGGGCGTGTGAGTGTGTTTGGGGTATAAATGAAGGCCTGGCTGTGAGGCTTGTGAGTGTGAGTGTGTGTGGGAGCGTGTGTCGGGCTGGTGCTGGGGTAGTTTCAGAGGCGGCAGCTGCTAATTGGTGGCTGGATTGTAGTCAAGCATTAAGTGGGTCTGGGAGGTCTGGGCTCTGTGGGGGTGGAGGGGGAGTTCTTTGGTGCCCATGGGGCCAGGGGTGGGACAGGAGCCAGCACAGGGAGAGGCGGTGGTGCCCCCTTCCCCCTGCCTGCTGTCTCGCTCCCTAGCTTCTCAGTCTCTCCCCTGCAAGTTACAAGGTGGGGGTGACCAGGCATCCTGCAGGCAAGGGTGGGCAGGGCCAAGGTGTGGGCAAACCCCTCCATGCGGCTGTGTCTCCTCTCTAGGCCCGGCTGTGCTGGCTCCAGAGGATGGGCTGGCCATGTCCCTGCATTTCATGACATTGGGTGGCAGCTCCCTGTCCCCCACCGAGGGCAAAGGCTCTGGGCTCCAAGGCCACATCATCGAGAACCCACAATACTTCAGTGATGCCTGTGAGGGGCTATGCTGGGTCAAGGGCAGGGACGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGAAGCCCCTAGGCCTGAACGATCCCTCCCTTTCTCCCACCCCTCCCCAGCCCTATTCCAGCCATAGGCCCTGTCATATTCTTCTCAGGCTGAGTCCAGCCTGGCTCTTAGCTGCATCCCCTGCCCAGAGTCACAGCTAGCCCAAACCATGTCCTCTCGGGGCAGGTGCAGCCCCACACTATGACATGGGGCTTGCTGAAGGGGTGCAGGTTGAATTTTAGCCCCCATGCAGTCCCTCGTCTGGGCAGCCTTGTGCAGCACACAGCCCTGCCAAGACAGTCCCCGCTACAACCCCAGCCCTCCCAAGACTGGGGCTACCGTCTGACCCTGCAAGCCCCCTCAGGTGTTCACCACATCAAGCGCCGGGACATCGTGCTCAAGTGGGAGCTGGGGGAGGGCGCCTTTGGGAAGGTCTTCCTTGCTGAGTGCCACAACCTCCTGCCTGAGCAGGACAAGATGCTGGTGGCTGTCAAGGTGAGACCCTGCCCCGGGGGGTACTGCTGGCCTGGGTCCCACCCCCAGGAGCTCCATCACATCAGGACAGAGTGGGGGGAGATGCAGAGGGCTGACATGGCTGGATACCGGGGTGGGCGGGCTGCCCTGGGTGAACAGCAGTGAGGGCTCGGCCCCCAACTCAGTCCTGTCCCTGCCGCTTCCATCCAGGCACTGAAGGAGGCGTCCGAGAGTGCTCGGCAGGACTTCCAGCGTGAGGCTGAGCTGCTCACCATGCTGCAGCACCAGCACATCGTGCGCTTCTTCGGCGTCTGCACCGAGGGCCGCCCCCTGCTCATGGTCTTTGAGTATATGCGGCACGGGGACCTCAACCGCTTCCTCCGGTACCAGCACCTGGCCTCAGCGCTGGCCCCGGCCCCTGGCTC
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TGTTAATGGGAGTTGCTATATGTAGCTCATGCAATTCATTGCTAAATAGTATTCCTATGTATGAATGCTATATTATATATATATATACATATATTTATGCATACATACACTTTTTTTCTATCATTGAGGGGCTTTTACTTTTACCAGATTGGGTCTATTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGCTCTCGGCTCACTTCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGTCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGACTACAGGCGCCCTCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTATTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGATTGGGTCTATTTCAAACGCATATCTTTTTTCAAAAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGAAGAGATGGGGTCTCAGCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCTTTGGGATCATAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAGCAAGTCACTGTGCCTGGCTTTTCCCCAAAAATTTAACTGTATATATTTTTGGCTGGTTTGATTGTTAGGGCCCCTGACCCATCTTCTTCAGCTTGGTTACACTGACTTCTTCTAGATTCCTTATCCCAAAGACTCCATGTTTAATTGTCATAAGCTGATACCCCACTCCTGTGGGGCTGTGACTTATTTATGGCCCACCACTTATGTTCTTTAAGCCTCTAAATTTTATATGCCTGCTGCCTGATTTATTTAAAATGTATTGTCAACTTTCTTCAAAACATCTCTCCTTGGTGAATTTCCCAGGGCCTGCTGACCTGTTTCTCCCAGGCCTGCCCTTTGATTTCGGGTTCTACTCGCTTTGCCCGTGGACTTGTCGGGTGTGTGCCAGGCTCCCTCCAGCTGCGCCCTGACCTCCTGCTGTTGCTCTTTCTGGCCCACAGTCCCGGCCAGTGTGCAGCTGCACACGGCGGTGGAGATGCACCACTGGTGCATCCCCTTCTCTGTGGATGGGCAGCCGGCACCGTCTCTGCGCTGGCTCTTCAATGGCTCCGTGCTCAATGAGACCAGCTTCATCTTCACTGAGTTCCTGGAGCCGGCAGCCAATGAGACCGTGCGGCACGGGTGTCTGCGCCTCAACCAGCCCACCCACGTCAACAACGGCAACTACACGCTGCTGGCTGCCAACCCCTTCGGCCAGGCCTCCGCCTCCATCATGGCTGCCTTCATGGACAACCCTTTCGAGTTCAACCCCGAGGACCCCATCCCTGGTGCGAGGGCCATCCTGAACCCTGCCCCCACTCCTGGGCTCCTCCTGGGTTACAGCCAACTTCCTGCTATAGCCCTGACCCCAGAAATTGGAGTGCCTGGTTCGGGACAGAAAGGAGTCTGGAGTCCTGGTGTCCCGCTGTTCTGGCCTCCTTACCCTCTCCCCAAGCCAGGACTCCTGAACTCCTGAGCTATTCCGTCCTTGTCGGCTGGCTGAGGAGACAGCCATGCAGCAGGGCATCCTGGCCCAGCTGGAAAAGGGTCACATGCATCTTCTTCCTTGAGGCCCAGCAGCCCACCTCCATCCCCCCTCGTCCCATGAAGGAATGAGTCCCAGAGTAGGCAGGGGACTCACTGCTTTCCTCCTCCCTCTGACTGCTTTCTCTCCTCCCTCTGACTGCTTTCTCTCCTCCCTCCTGCTGCAGTCTCCTTCTCGCCGGTGGGTGAGTAGCCCAAGGTGGAGGGCAGGTTCTGCCTGGTCTCTGGAGCTGAGGCTGGGGCAGAGGGTACAGCTGAACTGATCCCTGAGAGACCAGCTGGGGCCAGGGTTGGGGGGTTACTGGAGGCTACAGTGTGTGTCAAGGCTCACCCCTCCTGCCCTGTGTCCCTAACACTAACAGCACATCTGGAGACCCGGTGGAGAAGAAGGACGAAACACCTTTTGGGGTGAGATAGGAAGTAGAAGCTTGTGCAGACTTTGGGACCGGGAGGCTGGGTAGAGGCTCATCTGCATGTCATTTCTGGTCAGAGCAGGGAGATCACTACCATCTGGCCTGAGCTCTGACGGCCACCCGCACAGCCACTGCAGGGGTCCCCAGGGGAGGATGAGGCAGGTCTGGAGACCTGGCTCCGGGCTCCCATGCAGGATGAAAAAATGGCTTACTACAGGAGGCTCTGAGAGTACAGGAGGAGCCCCTGGATCTAACTACCCCTGTCCCCCACCAGGTCTCGGTGGCTGTGGGCCTGGCCGTCTTTGCCTGCCTCTTCCTTTCTACGCTGCTCCTTGTGCTCAACAAATGTGGACGGAGAAACAAGTTTGGGATCAACCGTGAGTCGGGGCTGCAGAGGGCTGTCTGTCTGTCTGTTCTCCTGGCTTTGTTTCCTACTGGCTCTTCCTGACTCTGTCTCTGGGGGGCTGTGCACATGGGAGTTCCAGGGCGTGTGAGTGTGTTTGGGGTATAAATGAAGGCCTGGCTGTGAGGCTTGTGAGTGTGAGTGTGTGTGGGAGCGTGTGTCGGGCTGGTGCTGGGGTAGTTTCAGAGGCGGCAGCTGCTAATTGGTGGCTGGATTGTAGTCAAGCATTAAGTGGGTCTGGGAGGTCTGGGCTCTGTGGGGGTGGAGGGGGAGTTCTTTGGTGCCCATGGGGCCAGGGGTGGGACAGGAGCCAGCACAGGGAGAGGCGGTGGTGCCCCCTTCCCCCTGCCTGCTGTCTCGCTCCCTAGCTTCTCAGTCTCTCCCCTGCAAGTTACAAGGTGGGGGTGACCAGGCATCCTGCAGGCAAGGGTGGGCAGGGCCAAGGTGTGGGCAAACCCCTCCATGCGGCTGTGTCTCCTCTCTAGGCCCGGCTGTGCTGGCTCCAGAGGATGGGCTGGCCATGTCCCTGCATTTCATGACATTGGGTGGCAGCTCCCTGTCCCCCACCGAGGGCAAAGGCTCTGGGCTCCAAGGCCACATCATCGAGAACCCACAATACTTCAGTGATGCCTGTGAGGGGCTATGCTGGGTCAAGGGCAGGGACGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGAAGCCCCTAGGCCTGAACGATCCCTCCCTTTCTCCCACCCCTCCCCAGCCCTATTCCAGCCATAGGCCCTGTCATATTCTTCTCAGGCTGAGTCCAGCCTGGCTCTTAGCTGCATCCCCTGCCCAGAGTCACAGCTAGCCCAAACCATGTCCTCTCGGGGCAGGTGCAGCCCCACACTATGACATGGGGCTTGCTGAAGGGGTGCAGGTTGAATTTTAGCCCCCATGCAGTCCCTCGTCTGGGCAGCCTTGTGCAGCACACAGCCCTGCCAAGACAGTCCCCGCTACAACCCCAGCCCTCCCAAGACTGGGGCTACCGTCTGACCCTGCAAGCCCCCTCAGGTGTTCACCACATCAAGCGCCGGGACATCGTGCTCAAGTGGGAGCTGGGGGAGGGCGCCTTTGGGAAGGTCTTCCTTGCTGAGTGCCACAACCTCCTGCCTGAGCAGGACAAGATGCTGGTGGCTGTCAAGGTGAGACCCTGCCCCGGGGGGTACTGCTGGCCTGGGTCCCACCCCCAGGAGCTCCATCACATCAGGACAGAGTGGGGGGAGATGCAGAGGGCTGACATGGCTGGATACCGGGGTGGGCGGGCTGCCCTGGGTGAACAGCAGTGAGGGCTCGGCCCCCAACTCAGTCCTGTCCCTGCCGCTTCCATCCAGGCACTGAAGGAGGCGTCCGAGAGTGCTCGGCAGGACTTCCAGCGTGAGGCTGAGCTGCTCACCATGCTGCAGCACCAGCACATCGTGCGCTTCTTCGGCGTCTGCACCGAGGGCCGCCCCCTGCTCATGGTCTTTGAGTATATGCGGCACGGGGACCTCAACCGCTTCCTCCGGTACCAGCACCTGGCCTCAGCGCTGGCCCCGGCCCCTGGCTCNNN
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pathogenic
| 16,157 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 156876474, gene NTRK1 (neurotrophic receptor tyrosine kinase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Hereditary_insensitivity_to_pain_with_anhidrosis']
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GTTCTGCCTGGTCTCTGGAGCTGAGGCTGGGGCAGAGGGTACAGCTGAACTGATCCCTGAGAGACCAGCTGGGGCCAGGGTTGGGGGGTTACTGGAGGCTACAGTGTGTGTCAAGGCTCACCCCTCCTGCCCTGTGTCCCTACAGACACTAACAGCACATCTGGAGACCCGGTGGAGAAGAAGGACGAAACACCTTTTGGGGTGAGATAGGAAGTAGAAGCTTGTGCAGACTTTGGGACCGGGAGGCTGGGTAGAGGCTCATCTGCATGTCATTTCTGGTCAGAGCAGGGAGATCACTACCATCTGGCCTGAGCTCTGACGGCCACCCGCACAGCCACTGCAGGGGTCCCCAGGGGAGGATGAGGCAGGTCTGGAGACCTGGCTCCGGGCTCCCATGCAGGATGAAAAAATGGCTTACTACAGGAGGCTCTGAGAGTACAGGAGGAGCCCCTGGATCTAACTACCCCTGTCCCCCACCAGGTCTCGGTGGCTGTGGGCCTGGCCGTCTTTGCCTGCCTCTTCCTTTCTACGCTGCTCCTTGTGCTCAACAAATGTGGACGGAGAAACAAGTTTGGGATCAACCGTGAGTCGGGGCTGCAGAGGGCTGTCTGTCTGTCTGTTCTCCTGGCTTTGTTTCCTACTGGCTCTTCCTGACTCTGTCTCTGGGGGGCTGTGCACATGGGAGTTCCAGGGCGTGTGAGTGTGTTTGGGGTATAAATGAAGGCCTGGCTGTGAGGCTTGTGAGTGTGAGTGTGTGTGGGAGCGTGTGTCGGGCTGGTGCTGGGGTAGTTTCAGAGGCGGCAGCTGCTAATTGGTGGCTGGATTGTAGTCAAGCATTAAGTGGGTCTGGGAGGTCTGGGCTCTGTGGGGGTGGAGGGGGAGTTCTTTGGTGCCCATGGGGCCAGGGGTGGGACAGGAGCCAGCACAGGGAGAGGCGGTGGTGCCCCCTTCCCCCTGCCTGCTGTCTCGCTCCCTAGCTTCTCAGTCTCTCCCCTGCAAGTTACAAGGTGGGGGTGACCAGGCATCCTGCAGGCAAGGGTGGGCAGGGCCAAGGTGTGGGCAAACCCCTCCATGCGGCTGTGTCTCCTCTCTAGGCCCGGCTGTGCTGGCTCCAGAGGATGGGCTGGCCATGTCCCTGCATTTCATGACATTGGGTGGCAGCTCCCTGTCCCCCACCGAGGGCAAAGGCTCTGGGCTCCAAGGCCACATCATCGAGAACCCACAATACTTCAGTGATGCCTGTGAGGGGCTATGCTGGGTCAAGGGCAGGGACGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGAAGCCCCTAGGCCTGAACGATCCCTCCCTTTCTCCCACCCCTCCCCAGCCCTATTCCAGCCATAGGCCCTGTCATATTCTTCTCAGGCTGAGTCCAGCCTGGCTCTTAGCTGCATCCCCTGCCCAGAGTCACAGCTAGCCCAAACCATGTCCTCTCGGGGCAGGTGCAGCCCCACACTATGACATGGGGCTTGCTGAAGGGGTGCAGGTTGAATTTTAGCCCCCATGCAGTCCCTCGTCTGGGCAGCCTTGTGCAGCACACAGCCCTGCCAAGACAGTCCCCGCTACAACCCCAGCCCTCCCAAGACTGGGGCTACCGTCTGACCCTGCAAGCCCCCTCAGGTGTTCACCACATCAAGCGCCGGGACATCGTGCTCAAGTGGGAGCTGGGGGAGGGCGCCTTTGGGAAGGTCTTCCTTGCTGAGTGCCACAACCTCCTGCCTGAGCAGGACAAGATGCTGGTGGCTGTCAAGGTGAGACCCTGCCCCGGGGGGTACTGCTGGCCTGGGTCCCACCCCCAGGAGCTCCATCACATCAGGACAGAGTGGGGGGAGATGCAGAGGGCTGACATGGCTGGATACCGGGGTGGGCGGGCTGCCCTGGGTGAACAGCAGTGAGGGCTCGGCCCCCAACTCAGTCCTGTCCCTGCCGCTTCCATCCAGGCACTGAAGGAGGCGTCCGAGAGTGCTCGGCAGGACTTCCAGCGTGAGGCTGAGCTGCTCACCATGCTGCAGCACCAGCACATCGTGCGCTTCTTCGGCGTCTGCACCGAGGGCCGCCCCCTGCTCATGGTCTTTGAGTATATGCGGCACGGGGACCTCAACCGCTTCCTCCGGTACCAGCACCTGGCCTCAGCGCTGGCCCCGGCCCCTGGCTCTGGGCCCCGTCTTCCCTTCCCTATAGACATCCCTGCTTGTCTTTCAAACCAAGGGGAGACACCAAGAAAGATCAGGAAGGCACATTCCCGTCCCCAGGGAGCTCTGAGATGGTAGAGGAGGCAGATGTGTGAACATAGGGGTGACTCTTGCAAAGGACAAGTGTCAGTAGTCAGGGAGGTTGCGATGGCAAAGGCCGTGAGCTAAAACTTTGGGGTGGGTGGGCTTTGCAGAGGGTGTATGTGCATTTGTGTGTGGCACACAAAGGCCAGGCCTGTAAGGGTAGCAGTTTAGATAACGACAGTAACAACGACAGTAATGAACATTTATCAGGCACCTTCTATGTTCCAGGTGCTATGTTATATACTTTATAATTTATTATTTTTTATTTTTTAACATGTATTTATTACTGTTATTGTTTTAGAGTTGGGGTCTTGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAACGGTGTTGCAATAATAGCTCACTGCAGCCTCAAATTCCTGGGCTCAAGCAATTCTCCCGCCTTAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCATTGCACCTGGCTCTACAATTTGTTCTTATTATGGTTCTATGTGCTGGTACATATATATCTTGTATAGTAATATAAATATGTATTTATTTTTTATGGCCTCCAAGCATATATTGCAATTTACACTTGAAGCAAGTTACAAAAAATTCATTTCTTTGGCTTCGGACAGAACAACTCTGATACATTTATCTATTTGTGCTGATAATTTTAATAACTTCGAGAAATGTGCCTGTTTCACAGATAAGGCTTAGAGAGGTTCAGTGACTTGCCCAAGGGCACACAGGTAGTGAATGGCCCAGGGGTGATGTGGCCCCAGGCAGAGCCCCTACTCTCAGCCCCTGATGTGATGGTCACATGTTCCCTCGGTCTAGTCCTTCTCTGATGAGATCACCCCCGGGAGGATGGGGCAGTGTTTGCAAGGCAGGGAGAAGAGCAGGGTTTGGAATCAGCTGCCACTTATGAGCTGAGCCTTCTTTGCCAAGTAGCTTTCCTCTCTGACCTCACTTTCCTCACCAGTAAGAGGGACAGTGTGGGGGCTGTGGTTCTGGATGAGCAAGCGCTGTATGGTTGTCCAGTTGATGGTCATGATCTGGTCCCCAAACATCCCTTTGGGAGTGATGGGTCATTCATGCAGTCAGGCTGCAGGACTCAGCTAGGAGAGACCCCTGAGTCTTGGGCTTATCCTGTGGACCAGGAGGGAGCCCATGCAGGGTGTGGAGCAGGAGGCGAGGCCAGACCCAAGGTTGAGTGTGGAGGAGGATAGGCACAGAGGAGCCCAAGAAGGCCAGGGAGGAGCCTATCTCTTTGCTCCCAGACATGGCATAGGCTCAGTGCTGGTCTTGGGGACACAGGCTAGGGAGATACCAGCATCTGGGGCCCAGGCTGTGGGAGACGAGGCTCTAACTGCTGGATGGAACACTGGGGGAATCAATGGAGGGAATCATTAATGCTCAGAGATGAGTCTGGAAGACTTCCCCTAGGAGGGACCATCTGTTCCTTCTCCCCTCCAGGCCTTTGTACTTCCAGTTCCCTCTGCCTGGGGCATTGGGCCTCCCTCCCTCCATAGAAAGATGGAGACAGACACACAAACTCTACCCCTCCCTGCCTCAGCTCCCTTCGAATGGCTTCAGGACTTGAGTCTCAATTTAGGTGTCCCTTCCTCTAGGAAGCCTTCCCTGGCTTTTTCCATTCCCACCCGTGGTGCCTGCCAGGTGCCCCTCACACTGCACTGCCATGACCTGCTTATCTGCATCATACTCTGCACTGTAGCCCCAGTGCTTGGCACACTGGAAATGTTTAACAAATGCCTCAACTAAACAAATGAGGAGAAGATTGGCTAGTAGGAAAGGGC
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pathogenic
| 16,184 |
The mutation in gene NTRK1 (neurotrophic receptor tyrosine kinase 1) at chromosome 1, position 156879117—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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benign
| 16,188 |
Is the chromosome 1, position 156879176 variant in NTRK1 (neurotrophic receptor tyrosine kinase 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_insensitivity_to_pain_with_anhidrosis']
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CTCCCGCCTTAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCATTGCACCTGGCTCTACAATTTGTTCTTATTATGGTTCTATGTGCTGGTACATATATATCTTGTATAGTAATATAAATATGTATTTATTTTTTATGGCCTCCAAGCATATATTGCAATTTACACTTGAAGCAAGTTACAAAAAATTCATTTCTTTGGCTTCGGACAGAACAACTCTGATACATTTATCTATTTGTGCTGATAATTTTAATAACTTCGAGAAATGTGCCTGTTTCACAGATAAGGCTTAGAGAGGTTCAGTGACTTGCCCAAGGGCACACAGGTAGTGAATGGCCCAGGGGTGATGTGGCCCCAGGCAGAGCCCCTACTCTCAGCCCCTGATGTGATGGTCACATGTTCCCTCGGTCTAGTCCTTCTCTGATGAGATCACCCCCGGGAGGATGGGGCAGTGTTTGCAAGGCAGGGAGAAGAGCAGGGTTTGGAATCAGCTGCCACTTATGAGCTGAGCCTTCTTTGCCAAGTAGCTTTCCTCTCTGACCTCACTTTCCTCACCAGTAAGAGGGACAGTGTGGGGGCTGTGGTTCTGGATGAGCAAGCGCTGTATGGTTGTCCAGTTGATGGTCATGATCTGGTCCCCAAACATCCCTTTGGGAGTGATGGGTCATTCATGCAGTCAGGCTGCAGGACTCAGCTAGGAGAGACCCCTGAGTCTTGGGCTTATCCTGTGGACCAGGAGGGAGCCCATGCAGGGTGTGGAGCAGGAGGCGAGGCCAGACCCAAGGTTGAGTGTGGAGGAGGATAGGCACAGAGGAGCCCAAGAAGGCCAGGGAGGAGCCTATCTCTTTGCTCCCAGACATGGCATAGGCTCAGTGCTGGTCTTGGGGACACAGGCTAGGGAGATACCAGCATCTGGGGCCCAGGCTGTGGGAGACGAGGCTCTAACTGCTGGATGGAACACTGGGGGAATCAATGGAGGGAATCATTAATGCTCAGAGATGAGTCTGGAAGACTTCCCCTAGGAGGGACCATCTGTTCCTTCTCCCCTCCAGGCCTTTGTACTTCCAGTTCCCTCTGCCTGGGGCATTGGGCCTCCCTCCCTCCATAGAAAGATGGAGACAGACACACAAACTCTACCCCTCCCTGCCTCAGCTCCCTTCGAATGGCTTCAGGACTTGAGTCTCAATTTAGGTGTCCCTTCCTCTAGGAAGCCTTCCCTGGCTTTTTCCATTCCCACCCGTGGTGCCTGCCAGGTGCCCCTCACACTGCACTGCCATGACCTGCTTATCTGCATCATACTCTGCACTGTAGCCCCAGTGCTTGGCACACTGGAAATGTTTAACAAATGCCTCAACTAAACAAATGAGGAGAAGATTGGCTAGTAGGAAAGGGCATTTTTGGCAAAGTGATCAGTTCAGGCAAAGGTTCAGGAGAAGGAACATTGGGGAATATGGATGAGTGACTAGGACTGACCCGAGTGCTCGCTCTGGGGAGAAGGCGGGCATCCTGGACACCTTCGAAAGGAAGGAAGACCCCGTAGGAATGGCTGGACACTGAGGGCAGAGGGGAGAGAGACAGGACAATCAAGGACTCCCTGGTTTCAGGGTCTGCCTGGGTGGGAAGGGTCCCTTCCCTGAGGCAGGGGCAGGCTTGGGGAAAGACACCGAGCTCCAATTGGCAAGGGCTGAGTCTGACATGCCTATGGCAAGGGATGTAGGGGCCAGTGGGCATCTGGAGTTCAAGGAGCTGCCAGAGAGGAAGGCATGGATGTGGGAACCATGGGCTGTCTCTGGTGGGAGCCCTGGAGGTGGGCACACCTGTTCCGCTCCTCCATCCCACCCCTCTGGACAGCTGCCTCTACTGTTCTCTCAATCCTCCACTTCCAGGTCCCCAGTCTCCTCTCCCATCACACGCGGCTGCTGGGGATCGCCTTCCTCAGGCTCCTGGGAGTTCTATCCTCCCAGCCTATCCCCTCTCCTTTTCTTGTTCACAGATCCCATGGACCTGATGCCAAGCTGCTGGCTGGTGGGGAGGATGTGGCTCCAGGCCCCCTGGGTCTGGGGCAGCTGCTGGCCGTGGCTAGCCAGGTCGCTGCGGGGATGGTGTACCTGGCGGGTCTGCATTTTGTGCACCGGGACCTGGCCACACGCAACTGTCTAGTGGGCCAGGGACTGGTGGTCAAGATTGGTGATTTTGGCATGAGCAGGGATATCTACAGCACCGACTATTACCGTGTAAGGGTCCTTTGTCCCCAACGCCTTCCCCTGCATCCAAACTGTAGACACCCTGGATCCCAAGACCACTGAGAGCCTGCCCTTGCTAGGATGGCTGCATGGGTCTGAGATTCACTGGCTCTGGTTTTCAACCTACCTCCTCGGCTCCTGGTGGAGGGGGCTCTGTCTCCTTCGCTATCCCAGATGGAAACAGCACCTTCGGTTTTTGCCTCTTAGACCTGAGAGCCACCACTGTTTGTTTATTTATTTATTTAATTTATTTTTTTGAGACGGCGTCTCACTCTGTTGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCCACACGCCATCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGAGCTTGTGTATTTATTTTTAATGATGGGGCTGGGGTAGGCTGTGCCTTGACGGGCTGTCCCAGGCGCCCCTGGAATTGATGCAGTGTCCGCCCGTGGCAGGTGGGAGGCCGCACCATGCTGCCCATTCGCTGGATGCCGCCCGAGAGCATCCTGTACCGTAAGTTCACCACCGAGAGCGACGTGTGGAGCTTCGGCGTGGTGCTCTGGGAGATCTTCACCTACGGCAAGCAGCCCTGGTACCAGCTCTCCAACACGGAGGTCAGCCCCGGCCCATGGTCACCCCTTGCTGGCCTCCCCGTCCCATGCCCCTTCAGGTTCCTTTTTCAGGGAACTCGGTTCCCCTTCTGCCCCTCTGCCACAGCCTGTTGGGGGGCCCTTTCCAGCGCCGTGCCCACACTGTGTCCCCTCCACTGTGGCCCTTTTCTTCTCTTCCTCCCTTATTCTTGCCTTCACCTACTGTCCTAAGCCCAGGCCCAGTTGGCCCCTGGGGGAACCTCAAAGTGCTTTGTACAAGGAGCCCAGACCCCCATCCCTAGCTGCATTTTATAGACCTAAGCAGGAATTATCAGAGTGGAAGGGACCAGCACGGGAAGAGGAACCCAGCACAAGAAGGCCCAACACTGCAGCAGGACGGCTGGAGGTTAGACTGTCAGAAGGACAGTCCTACCCCCTCCCCCTGCCCTCCTAGCTGGCCACAGCCAGAGCAGGCCCCAGGTGTTCTGTCTCCCAGAGCAGCTGCCCCCACCCCCTGCTTGGCTCGCAGCTGTCAGTTTCCATTTCTCCTCCTAATGCAGTCTGCTCCCCGGAGGCTGGTGGGGTGGGGGAGAGGGTTATAGATTTTAATTTTCTCAAGCACTGAGAGAAGAAATGGAATTAGTGCCGCCCATAACCCAAGTCCTCTAATAGGGAGGGGGGAAGAAGGGGAAAAGAGGCTCCAGGCCCCTTCTCCAATCACTCCCTGCCACCCTTTCTCCTTTGGATTCCTTGGCTGCTTTAGCAGTTCTTCCTAGAGTCTAACTTTGATCTTTCTTGCTGCAGTTTCTTTTTGGGAGAGCTAGTCAGTCCCACAGAGTGGTATCCCTAGAAGGGAGAAGTAAGGATTGCCCTCTTCTTTAAAATGAAAGCCAGCTATTTTTCACGCCCTTTAACTGCAGTTCTGCTCTATTTTCTTTTCTCTCTCTGGAGCTGAGAGTCAGAGGGCCCTTCTCCTCCTCCTTTCAGCCCCCAACACTAAGCTGATGGATTGATAAATACCTCAGCCCCTCGCCTTCCTCAACCCACCTGGCAAGTCTTCTTAGGATCTGATCCCAGTTTTCTGGAAGCA
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CTCCCGCCTTAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCATTGCACCTGGCTCTACAATTTGTTCTTATTATGGTTCTATGTGCTGGTACATATATATCTTGTATAGTAATATAAATATGTATTTATTTTTTATGGCCTCCAAGCATATATTGCAATTTACACTTGAAGCAAGTTACAAAAAATTCATTTCTTTGGCTTCGGACAGAACAACTCTGATACATTTATCTATTTGTGCTGATAATTTTAATAACTTCGAGAAATGTGCCTGTTTCACAGATAAGGCTTAGAGAGGTTCAGTGACTTGCCCAAGGGCACACAGGTAGTGAATGGCCCAGGGGTGATGTGGCCCCAGGCAGAGCCCCTACTCTCAGCCCCTGATGTGATGGTCACATGTTCCCTCGGTCTAGTCCTTCTCTGATGAGATCACCCCCGGGAGGATGGGGCAGTGTTTGCAAGGCAGGGAGAAGAGCAGGGTTTGGAATCAGCTGCCACTTATGAGCTGAGCCTTCTTTGCCAAGTAGCTTTCCTCTCTGACCTCACTTTCCTCACCAGTAAGAGGGACAGTGTGGGGGCTGTGGTTCTGGATGAGCAAGCGCTGTATGGTTGTCCAGTTGATGGTCATGATCTGGTCCCCAAACATCCCTTTGGGAGTGATGGGTCATTCATGCAGTCAGGCTGCAGGACTCAGCTAGGAGAGACCCCTGAGTCTTGGGCTTATCCTGTGGACCAGGAGGGAGCCCATGCAGGGTGTGGAGCAGGAGGCGAGGCCAGACCCAAGGTTGAGTGTGGAGGAGGATAGGCACAGAGGAGCCCAAGAAGGCCAGGGAGGAGCCTATCTCTTTGCTCCCAGACATGGCATAGGCTCAGTGCTGGTCTTGGGGACACAGGCTAGGGAGATACCAGCATCTGGGGCCCAGGCTGTGGGAGACGAGGCTCTAACTGCTGGATGGAACACTGGGGGAATCAATGGAGGGAATCATTAATGCTCAGAGATGAGTCTGGAAGACTTCCCCTAGGAGGGACCATCTGTTCCTTCTCCCCTCCAGGCCTTTGTACTTCCAGTTCCCTCTGCCTGGGGCATTGGGCCTCCCTCCCTCCATAGAAAGATGGAGACAGACACACAAACTCTACCCCTCCCTGCCTCAGCTCCCTTCGAATGGCTTCAGGACTTGAGTCTCAATTTAGGTGTCCCTTCCTCTAGGAAGCCTTCCCTGGCTTTTTCCATTCCCACCCGTGGTGCCTGCCAGGTGCCCCTCACACTGCACTGCCATGACCTGCTTATCTGCATCATACTCTGCACTGTAGCCCCAGTGCTTGGCACACTGGAAATGTTTAACAAATGCCTCAACTAAACAAATGAGGAGAAGATTGGCTAGTAGGAAAGGGCATTTTTGGCAAAGTGATCAGTTCAGGCAAAGGTTCAGGAGAAGGAACATTGGGGAATATGGATGAGTGACTAGGACTGACCCGAGTGCTCGCTCTGGGGAGAAGGCGGGCATCCTGGACACCTTCGAAAGGAAGGAAGACCCCGTAGGAATGGCTGGACACTGAGGGCAGAGGGGAGAGAGACAGGACAATCAAGGACTCCCTGGTTTCAGGGTCTGCCTGGGTGGGAAGGGTCCCTTCCCTGAGGCAGGGGCAGGCTTGGGGAAAGACACCGAGCTCCAATTGGCAAGGGCTGAGTCTGACATGCCTATGGCAAGGGATGTAGGGGCCAGTGGGCATCTGGAGTTCAAGGAGCTGCCAGAGAGGAAGGCATGGATGTGGGAACCATGGGCTGTCTCTGGTGGGAGCCCTGGAGGTGGGCACACCTGTTCCGCTCCTCCATCCCACCCCTCTGGACAGCTGCCTCTACTGTTCTCTCAATCCTCCACTTCCAGGTCCCCAGTCTCCTCTCCCATCACACGCGGCTGCTGGGGATCGCCTTCCTCAGGCTCCTGGGAGTTCTATCCTCCCAGCCTATCCCCTCTCCTTTTCTTGTTCACAGATCCCATGGACCTGATGCCAAGCTGCTGGCTGGTGGGGAGGATGTGGCTCCAGGCTCCCCTGGGTCTGGGGCAGCTGCTGGCCGTGGCTAGCCAGGTCGCTGCGGGGATGGTGTACCTGGCGGGTCTGCATTTTGTGCACCGGGACCTGGCCACACGCAACTGTCTAGTGGGCCAGGGACTGGTGGTCAAGATTGGTGATTTTGGCATGAGCAGGGATATCTACAGCACCGACTATTACCGTGTAAGGGTCCTTTGTCCCCAACGCCTTCCCCTGCATCCAAACTGTAGACACCCTGGATCCCAAGACCACTGAGAGCCTGCCCTTGCTAGGATGGCTGCATGGGTCTGAGATTCACTGGCTCTGGTTTTCAACCTACCTCCTCGGCTCCTGGTGGAGGGGGCTCTGTCTCCTTCGCTATCCCAGATGGAAACAGCACCTTCGGTTTTTGCCTCTTAGACCTGAGAGCCACCACTGTTTGTTTATTTATTTATTTAATTTATTTTTTTGAGACGGCGTCTCACTCTGTTGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCCACACGCCATCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGAGCTTGTGTATTTATTTTTAATGATGGGGCTGGGGTAGGCTGTGCCTTGACGGGCTGTCCCAGGCGCCCCTGGAATTGATGCAGTGTCCGCCCGTGGCAGGTGGGAGGCCGCACCATGCTGCCCATTCGCTGGATGCCGCCCGAGAGCATCCTGTACCGTAAGTTCACCACCGAGAGCGACGTGTGGAGCTTCGGCGTGGTGCTCTGGGAGATCTTCACCTACGGCAAGCAGCCCTGGTACCAGCTCTCCAACACGGAGGTCAGCCCCGGCCCATGGTCACCCCTTGCTGGCCTCCCCGTCCCATGCCCCTTCAGGTTCCTTTTTCAGGGAACTCGGTTCCCCTTCTGCCCCTCTGCCACAGCCTGTTGGGGGGCCCTTTCCAGCGCCGTGCCCACACTGTGTCCCCTCCACTGTGGCCCTTTTCTTCTCTTCCTCCCTTATTCTTGCCTTCACCTACTGTCCTAAGCCCAGGCCCAGTTGGCCCCTGGGGGAACCTCAAAGTGCTTTGTACAAGGAGCCCAGACCCCCATCCCTAGCTGCATTTTATAGACCTAAGCAGGAATTATCAGAGTGGAAGGGACCAGCACGGGAAGAGGAACCCAGCACAAGAAGGCCCAACACTGCAGCAGGACGGCTGGAGGTTAGACTGTCAGAAGGACAGTCCTACCCCCTCCCCCTGCCCTCCTAGCTGGCCACAGCCAGAGCAGGCCCCAGGTGTTCTGTCTCCCAGAGCAGCTGCCCCCACCCCCTGCTTGGCTCGCAGCTGTCAGTTTCCATTTCTCCTCCTAATGCAGTCTGCTCCCCGGAGGCTGGTGGGGTGGGGGAGAGGGTTATAGATTTTAATTTTCTCAAGCACTGAGAGAAGAAATGGAATTAGTGCCGCCCATAACCCAAGTCCTCTAATAGGGAGGGGGGAAGAAGGGGAAAAGAGGCTCCAGGCCCCTTCTCCAATCACTCCCTGCCACCCTTTCTCCTTTGGATTCCTTGGCTGCTTTAGCAGTTCTTCCTAGAGTCTAACTTTGATCTTTCTTGCTGCAGTTTCTTTTTGGGAGAGCTAGTCAGTCCCACAGAGTGGTATCCCTAGAAGGGAGAAGTAAGGATTGCCCTCTTCTTTAAAATGAAAGCCAGCTATTTTTCACGCCCTTTAACTGCAGTTCTGCTCTATTTTCTTTTCTCTCTCTGGAGCTGAGAGTCAGAGGGCCCTTCTCCTCCTCCTTTCAGCCCCCAACACTAAGCTGATGGATTGATAAATACCTCAGCCCCTCGCCTTCCTCAACCCACCTGGCAAGTCTTCTTAGGATCTGATCCCAGTTTTCTGGAAGC
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pathogenic
| 16,191 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 156879361 in gene NTRK1 (neurotrophic receptor tyrosine kinase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_insensitivity_to_pain_with_anhidrosis']
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pathogenic
| 16,199 |
Variant on chromosome 1, at position 156881481, affecting NTRK1 (neurotrophic receptor tyrosine kinase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_insensitivity_to_pain_with_anhidrosis', 'Inborn_genetic_diseases']
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GAGAGCCTGCCCTTGCTAGGATGGCTGCATGGGTCTGAGATTCACTGGCTCTGGTTTTCAACCTACCTCCTCGGCTCCTGGTGGAGGGGGCTCTGTCTCCTTCGCTATCCCAGATGGAAACAGCACCTTCGGTTTTTGCCTCTTAGACCTGAGAGCCACCACTGTTTGTTTATTTATTTATTTAATTTATTTTTTTGAGACGGCGTCTCACTCTGTTGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCCACACGCCATCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGAGCTTGTGTATTTATTTTTAATGATGGGGCTGGGGTAGGCTGTGCCTTGACGGGCTGTCCCAGGCGCCCCTGGAATTGATGCAGTGTCCGCCCGTGGCAGGTGGGAGGCCGCACCATGCTGCCCATTCGCTGGATGCCGCCCGAGAGCATCCTGTACCGTAAGTTCACCACCGAGAGCGACGTGTGGAGCTTCGGCGTGGTGCTCTGGGAGATCTTCACCTACGGCAAGCAGCCCTGGTACCAGCTCTCCAACACGGAGGTCAGCCCCGGCCCATGGTCACCCCTTGCTGGCCTCCCCGTCCCATGCCCCTTCAGGTTCCTTTTTCAGGGAACTCGGTTCCCCTTCTGCCCCTCTGCCACAGCCTGTTGGGGGGCCCTTTCCAGCGCCGTGCCCACACTGTGTCCCCTCCACTGTGGCCCTTTTCTTCTCTTCCTCCCTTATTCTTGCCTTCACCTACTGTCCTAAGCCCAGGCCCAGTTGGCCCCTGGGGGAACCTCAAAGTGCTTTGTACAAGGAGCCCAGACCCCCATCCCTAGCTGCATTTTATAGACCTAAGCAGGAATTATCAGAGTGGAAGGGACCAGCACGGGAAGAGGAACCCAGCACAAGAAGGCCCAACACTGCAGCAGGACGGCTGGAGGTTAGACTGTCAGAAGGACAGTCCTACCCCCTCCCCCTGCCCTCCTAGCTGGCCACAGCCAGAGCAGGCCCCAGGTGTTCTGTCTCCCAGAGCAGCTGCCCCCACCCCCTGCTTGGCTCGCAGCTGTCAGTTTCCATTTCTCCTCCTAATGCAGTCTGCTCCCCGGAGGCTGGTGGGGTGGGGGAGAGGGTTATAGATTTTAATTTTCTCAAGCACTGAGAGAAGAAATGGAATTAGTGCCGCCCATAACCCAAGTCCTCTAATAGGGAGGGGGGAAGAAGGGGAAAAGAGGCTCCAGGCCCCTTCTCCAATCACTCCCTGCCACCCTTTCTCCTTTGGATTCCTTGGCTGCTTTAGCAGTTCTTCCTAGAGTCTAACTTTGATCTTTCTTGCTGCAGTTTCTTTTTGGGAGAGCTAGTCAGTCCCACAGAGTGGTATCCCTAGAAGGGAGAAGTAAGGATTGCCCTCTTCTTTAAAATGAAAGCCAGCTATTTTTCACGCCCTTTAACTGCAGTTCTGCTCTATTTTCTTTTCTCTCTCTGGAGCTGAGAGTCAGAGGGCCCTTCTCCTCCTCCTTTCAGCCCCCAACACTAAGCTGATGGATTGATAAATACCTCAGCCCCTCGCCTTCCTCAACCCACCTGGCAAGTCTTCTTAGGATCTGATCCCAGTTTTCTGGAAGCAATCCTACCCCAGCCCAAGCTTCCCATAGTCGAGCCTTAATCCTTCTCACTTCTCAGTGTCAGAGCAGAAATGAATCCTGGGGTTGACTGTGTCCATTCGGGTTATTAGCAGCTAAGAAGCCCAGACGAGTAGTGTGAGCTGCCTTGGGAGCCTCAGTGAGGGCACTGGGACTGGCCTCACTCTCTTGCCCCCAGCCTAGTGGGCTTTCTCCTCTGTCTCTCCGGTGGCCCCAGGCAATCGACTGCATCACGCAGGGACGTGAGTTGGAGCGGCCACGTGCCTGCCCACCAGAGGTCTACGCCATCATGCGGGGCTGCTGGCAGCGGGAGCCCCAGCAACGCCACAGCATCAAGGATGTGCACGCCCGGCTGCAAGCCCTGGCCCAGGCACCTCCTGTCTACCTGGATGTCCTGGGCTAGGGGGCCGGCCCAGGGGCTGGGAGTGGTTAGCCGGAATACTGGGGCCTGCCCTCAGCATCCCCCATAGCTCCCAGCAGCCCCAGGGTGATCTCAAAGTATCTAATTCACCCTCAGCATGTGGGAAGGGACAGGTGGGGGCTGGGAGTAGAGGATGTTCCTGCTTCTCTAGGCAAGGTCCCGTCATAGCAATTATATTTATTATCCCTTGGCTGTGTCTCTTGCCAGTTATTGGGATGACGTCGTTCCAGGAGGGAGGCATTGGGATTCAGGTAGGGGGACAGCTCTCTGGGATCTTCCCCCACTCAGGTTCCCCTCAGCTGCCTACCCCTACTCCATGGACCTGTCACTCTCACCTTTGACTATAGTTTGGATCCCATTCCCATGGTCACCTGGCTCACCTGCTGGTAAGGCAGCCTCTGGTCAAACTTCCTAGACCTTGAGAGCCTAACTGTCAATCTTTGTAGTTCATGTTCAGGAAGGCTGGGCTATAGTGGAAGGGGTGGAAGTTAGATGTACTGGTAGGATGGGAGCGTTGATGGGGTGTCTTCCTTGTATTGGTGTGTCCGGGACAGAGCAAGCACGCAGCAGCAGATGAGAGAGAAACATGTGTGTGTGTGTGTGGGGTGATGGGGGGCAGGAAAGGGACGGAGCTGGACTAAGGATTGATGGAGGCAGGACCCCTTGTTCCTGCCCCTCTGTTACTCTTCTTAGCTCTAGGTGCTTTGATTAGCATCTGGAGGCCAGGTACTGTGTAAAGAGGCTATTTCCTAAGGACAAAGCCATCTCCCTGTCCCATTCTGTCCAAGGGAGTAGGTGAGGTCTCCCCTGTCCTCTGTCCCTTGGAACATGACTGGCCTTAACTGAGTGGTCTGAGGCTCTGTCAGCAGCACTGAGACTGGGCCCCATCATGTCAGGGCACCTGGGCCCTGTCTTCACCTTCCCTAACCCAAAGGCTTGCATTCCACCCAGAGCCAGGGAGGAGCAGCTTCCCCGCCACCCTCAGCCCTATCACTTCCAATCACCTGTCCAGTTCCTGCAATAATGCAAGCTTCCCATGGCTCCTCAGGGCTAATCACATGGCTGTCTCATGTCCCTGGGTGCCAGTCCCACCCCACCCCCACTCCCATGATTCAATCTGTGTCTTATCGCCCCTAGGCCTAGCCCTGTGGTGTGTCTGCCTCTTGTCCAGGCTGGTTAGTGCTAATGGAGGACTGACCCAGGGCTGCAGGCTGATCGATGGGGGAATTGGGGTGTGTGTGTGTGGTTGGTCCCTAAGGGCCAAGTTCACAGGCCTTCCTCTCCTGCCGGGTATGGGTGGGGCTGGTGCCGCATCACCCCTATGAGGGAGGGCACTTAAAGCAGATGGAGCCATCGGGAGGAAAGGGCTTGGGAACATGGTGAGGGATGCAGAGTTGGGGGATCAGATCCAACAGGTGAGCCCAGGGACAGATGCAGAGGGAGAGACAGTGCAGAGAGAGAGACAGGGACAGGACATACAGACATAGTGACATAGAGAGAGACTGCAGAGGGAGATATAAAGACTGAGACATGCAGATAGAGAGAAAGATGGAGACAGACACACAGACATAGCCGGACACACATGGAGAGAGAGGGTGAGACCAGCGCTGCAAACAGACACAGGTACGGCAGTGGCTCAATCAGAGGAAGTCTGGGAGGACATCATGGACTCCCCAGGGGGCTTTCTACCTCACTCACCCCCTCACCTGTGCCCTTTGAGCCTCTCTGCAGGGGCTAGGAGAGGATGGGACACCCAGACGTGGAGGCTCTGTGGGTAGAGACAGGAGGGGACCTGAGGTTTGCCCCATAAAGAGCAGGATAGGGGCATCACTAAAGAGCTGGTTTGGAGGTCAGGTAGCACGAGGGAG
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pathogenic
| 16,217 |
Is the variant located on chromosome 1 at position 158614280, gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Elliptocytosis_2']
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GATGACTTGATGAGTTCCTGCACGTCCTTCAACACTCACCCTGTGTTAATCATAGATGATACTTTCCCTGATGCAAGTATTTTAAGGAGAGGAATGAAGAAAGCTCTTGGAATCAGAGAGAAGAGAGATTACTTCTGGTTGTAATAAAATTCCCCACATCTTTGTTCCCATGACAGATGTGTTTGCTTCTGTTACAGTGTTTTTAACTTGTAAAGTTCTGTCTTCCCCACTACACCTGAATTTAGGGACTGTGTCTTACTAAAGTTTGCACTCCTCATGCCTGGAACATAGTAAGCATTCAATAAATGCTCTTTGAATTAATGAGGAAAAAAAAAAGAAATAGCCTTAAAAACTGAGTTGCAGATTTTGAATTGACTCTCACATTCAATAGAGTACCACAGTACGTTTTTGAGTTGGGTCAAGACAAAATGAAGTGGTTACCAAAGCAAATGACATCTTGTGAAAGGGGAGGTCTGAAAAAAAAAAACAAGTGGGTGGGTTTTTTCAAAGTAGGCCACCGGGCCTGAGATGACCAGAATTCAAATTAGGATGACAGTGTAGTAGGGGAAGCAACCAGAATCGGACCTGCTTCATGTCTTCTTTGGTAATATATGACTTGCCCTCTGCCAGGGCTTGGAAGGCATTCTCTATTTCATCACTGGACTTGATGTTTTCTGACTCCTTGTCAATCAGGAAAGCAGTATAGTCCTCCAGTGAGACATAGCCCTTCCTGTGGGAGAAATGGATCAGGAGCTGAGCCTTCTCAAGGCAGAGAAGGAAGTCCCCTTTTTAATCCTACTCAGTGTCTCAGAAACAGAGGAAAGCCAGATTCTCCAAGTGCCTCTTCCAACTAAGCTTTCTGGGATGAGATGGGTTATGCTCTCCATTTTGGCTCCCCTTCATCACCCTCTTACAGCCAAACATTACTAAGCCAAATATTACTAAATATTACTAAGCTCCAGACTCTGTTTCAACATGGGTCATTCAGCCTGATTCTCGGTGAATTTTGAAATTTCCCATCAGCACCAGTCCTCAAATAATTTCTGGTCTTCTTTGGTTTTTAGTATTAGCAAGAATTATTCCCTAACAGTTACTTGATCTCTTGATGATTCTAACACACTCCCATAAGCACATAACCACCCCAACCCCATGTGTTGGTCTCTGAATCACCTATGTCTCCTTAAAATCTCACATACATGAAGGGATTCTTCTCTCTAGTCTCATCCTCAAAAGTAGCTGAAATTCATAGATTGAACATAAATCATGAATTGGAGAAATTGTAAAGCTAGTCCTCGAGTTAAAGTTAGCACCATTCACTGCTGAGCTAATCTTGAAAGGGCACCAAGAGCTGCCTAATTCATTTATGGTTGCCTATTTCTTCCTATTTTCAGATGAGTTAATTTCATGTTTTATGGATCATTTTACTCTCTGTGCTTCTCCCTCCAAACCCCCATCCCTGCTGCGGTCTGACCCTTAGTCTTGTTCCTACCTCCCTGGATCCACAGCATCCAGGAACTTCTCAAACTTGGGCTCATGTTCATCCTCCTCCACCATGGGCAAGTAGTAATTGAGTCCTCTCAGGCAGGACCGGAACTCTTTGTGAGTCAGGCGCCCTGTCAAATTCTCATCAAAGTGTCTAAAGGATAAAAAAAGAAAAAAAAATTTATCAAGCTCAATAGAAAAACCAAGTGAGAACAGAAAGGAATATGTCTTATTGCGTCAGCTGAAGCTTTATTGACCTGTCACAAAACTATCAGAGGACTGAATACAAAGCCTGTCTGTGTCATGTACATTTTTTTAACCTAATGGATAGAGAGAAAAGCATAAAACATTGAGAATGAAGAAATGTATTTTTTGAAGTCTGAAAATCTCACAGAAAGCCATGACTGGAGCTAATGAGCATATCTAGATCTTCATTTAAGATTCCACCAAGCCTCACAGAGTGAGAGAAACATTATTTGTAGACTCATTCTGAATAATCTGAAAAACAAAGAAGCAGTTAACTATGAAATTATACTCACTTATAGATTGTGCTAAATTCCTTTAGAGTCTCTTCACTCACACCTTTGATGTCCCTGAAAGAAAAAAAAAAAACATGAATTTTCCCTGTATATGAAACACAGGTTAGCAGAACACAAGCCACATGGAAGAGAGAGGAATTTTAATGGACAATTTGCTATTTGAGTCATCTAGTTCAAGAGTTGGCAAACTATAGTCCATGGGCCAAATCTAGGCTGCCACCTGCTTTTGTACAGTCCATGAGCCAAGAGTAGATTTTACATTTTCATATGGTTGAAGACAATCAAAAGAAAATTTTTTGAAACATGAAAATTACATAAAATTTAAATTTCAATGTCCATATATAAAGCTTTATTGGAACATGGCCACGGTCATTCACTTATCATAGCTGCTTTTTTCACTACAACAGCAGAATCAAGGAGTTACAGCAGAAAATATATGTGCCTTACAAAGTTAAATTATTTATTATCAGACCATTTACAGAAAAAGTTTGCCAATCCTAATCTAGATAAAAATGTTGCCAAAATGCTATTGAGACCTAGAGCTGCTTTGATATAGTGAATTTATCTAGAAAATGAGTTTCTGCCCTTCTGCTCTATTTGGCCACACTTTAAATGTTTCTTTTAATCTAGACATTACATTTTAGATAAAATTCTATGAAAGGGAATGGTTTCCTAAGAGATCACATAAGATGGTGAAAGAACTCTGAGAAATTGGGTATAAAAGTCAGTTGTTGTCCAAGTGGGTGATGAGTAGGCTCAGGTGGATGGAGAGCACTGTCTTTTATTTCATGATGGATTTCAGTATAAAGAGAAATAGTCATTCCGTGGGGCAGTAAAGACCCAGAATATTGGTTCTCTGAAGCAACTCTTTTATCTGGTGCACCAAACTCTCGCCCTTAGTTAAGGTCCTAACACCTAACACCACCTGCATCCCTCCCTGCTCTGGCCACACGCCCTCAATACTTGGCCTGGATCTGTTGCTCCAGGTTGTGTTGCATCCGCAACCCAAGCTGGTAGAGCTGGTCCCACTGCTGAGCCAATCCAATGGTGCTGTATTTGATATCAAGGATCAGAGCGTCTTCCAAGTTGTCCCCCAGGTCCACAATCTTGGTTAGTTGACGCTTCATCGCCTGGATCTCCTTCTGTTTTCTCTGGAAAAACGACAGAGAAGAGAGACAATTAGTTGCCCAGGTTACCAGCTCAAAACCTAGAGGTGGAAGAGGAGATAACAGGCTGATTTTATTTTCAGGAATCTTCTTGTTCTCTGTGAAAAGATGAACTACTTGGGAAAACCACTTCACTTCTATAGTCCTCATTTATAAAATAATGGGAAGTTTAGGTGAATAAAACTTGTCATTCTGGTATTCTGCAACATATAAATCTAAGAGTTAGTAGTTATACACACACACACATACATCTATATCTATATATTCTTTCTATCTATCATCTATCTATCATCTATCTATCTGTCTGTCTATCATCTGTCATCTATCAAGAGAGCCAATAAAGAAAAATAAAATTTCCAGAGTCCATGCATCATCAATGGCTCACAGTGATCTGCACTGGGACTTATCTGCAACACTGATTGTGGCTGAGCTCTCAGGCTCACTTAAGCTCCACAGTGTTCACTCCTGGGCCACTTTCATCAACTTGGGATGATTTTCATGGGCTGCTCCTGCCATGCAGACATGTTTTATGCCAAATTTCTGCATCTTGCCCATGCTTTCTCAGTGAGGGAATATTGCTCATAAGGGTAAGTGTGAATTTATTCTGATGATTGTGGAGTGCAGTGAAAAAAATGTGGGATATGACAAAGCTTGTAGCCTTTCAAAGGTCAAATTTGCCTGACATCTTTTTTTTAAGTTTCATTTATATATAATAGATGTACATACTTCAGGGTATACAAGACAATTTAATACATTCATATAATTTGTAAAGATCAAATCAGTATATGTTGGATGTCTATTACCTTAAATATTTGTCTTTTCTTTATGCTAGAAACATTCAAAGTATTTTCTTCTAGCTATTTTAAAATATACAAGGTATTATTGTAAACTATGGTCACCCTACTGGTC
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pathogenic
| 16,266 |
For chromosome 1, position 158614313, gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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benign
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ACTCACCCTGTGTTAATCATAGATGATACTTTCCCTGATGCAAGTATTTTAAGGAGAGGAATGAAGAAAGCTCTTGGAATCAGAGAGAAGAGAGATTACTTCTGGTTGTAATAAAATTCCCCACATCTTTGTTCCCATGACAGATGTGTTTGCTTCTGTTACAGTGTTTTTAACTTGTAAAGTTCTGTCTTCCCCACTACACCTGAATTTAGGGACTGTGTCTTACTAAAGTTTGCACTCCTCATGCCTGGAACATAGTAAGCATTCAATAAATGCTCTTTGAATTAATGAGGAAAAAAAAAAGAAATAGCCTTAAAAACTGAGTTGCAGATTTTGAATTGACTCTCACATTCAATAGAGTACCACAGTACGTTTTTGAGTTGGGTCAAGACAAAATGAAGTGGTTACCAAAGCAAATGACATCTTGTGAAAGGGGAGGTCTGAAAAAAAAAAACAAGTGGGTGGGTTTTTTCAAAGTAGGCCACCGGGCCTGAGATGACCAGAATTCAAATTAGGATGACAGTGTAGTAGGGGAAGCAACCAGAATCGGACCTGCTTCATGTCTTCTTTGGTAATATATGACTTGCCCTCTGCCAGGGCTTGGAAGGCATTCTCTATTTCATCACTGGACTTGATGTTTTCTGACTCCTTGTCAATCAGGAAAGCAGTATAGTCCTCCAGTGAGACATAGCCCTTCCTGTGGGAGAAATGGATCAGGAGCTGAGCCTTCTCAAGGCAGAGAAGGAAGTCCCCTTTTTAATCCTACTCAGTGTCTCAGAAACAGAGGAAAGCCAGATTCTCCAAGTGCCTCTTCCAACTAAGCTTTCTGGGATGAGATGGGTTATGCTCTCCATTTTGGCTCCCCTTCATCACCCTCTTACAGCCAAACATTACTAAGCCAAATATTACTAAATATTACTAAGCTCCAGACTCTGTTTCAACATGGGTCATTCAGCCTGATTCTCGGTGAATTTTGAAATTTCCCATCAGCACCAGTCCTCAAATAATTTCTGGTCTTCTTTGGTTTTTAGTATTAGCAAGAATTATTCCCTAACAGTTACTTGATCTCTTGATGATTCTAACACACTCCCATAAGCACATAACCACCCCAACCCCATGTGTTGGTCTCTGAATCACCTATGTCTCCTTAAAATCTCACATACATGAAGGGATTCTTCTCTCTAGTCTCATCCTCAAAAGTAGCTGAAATTCATAGATTGAACATAAATCATGAATTGGAGAAATTGTAAAGCTAGTCCTCGAGTTAAAGTTAGCACCATTCACTGCTGAGCTAATCTTGAAAGGGCACCAAGAGCTGCCTAATTCATTTATGGTTGCCTATTTCTTCCTATTTTCAGATGAGTTAATTTCATGTTTTATGGATCATTTTACTCTCTGTGCTTCTCCCTCCAAACCCCCATCCCTGCTGCGGTCTGACCCTTAGTCTTGTTCCTACCTCCCTGGATCCACAGCATCCAGGAACTTCTCAAACTTGGGCTCATGTTCATCCTCCTCCACCATGGGCAAGTAGTAATTGAGTCCTCTCAGGCAGGACCGGAACTCTTTGTGAGTCAGGCGCCCTGTCAAATTCTCATCAAAGTGTCTAAAGGATAAAAAAAGAAAAAAAAATTTATCAAGCTCAATAGAAAAACCAAGTGAGAACAGAAAGGAATATGTCTTATTGCGTCAGCTGAAGCTTTATTGACCTGTCACAAAACTATCAGAGGACTGAATACAAAGCCTGTCTGTGTCATGTACATTTTTTTAACCTAATGGATAGAGAGAAAAGCATAAAACATTGAGAATGAAGAAATGTATTTTTTGAAGTCTGAAAATCTCACAGAAAGCCATGACTGGAGCTAATGAGCATATCTAGATCTTCATTTAAGATTCCACCAAGCCTCACAGAGTGAGAGAAACATTATTTGTAGACTCATTCTGAATAATCTGAAAAACAAAGAAGCAGTTAACTATGAAATTATACTCACTTATAGATTGTGCTAAATTCCTTTAGAGTCTCTTCACTCACACCTTTGATGTCCCTGAAAGAAAAAAAAAAAACATGAATTTTCCCTGTATATGAAACACAGGTTAGCAGAACACAAGCCACATGGAAGAGAGAGGAATTTTAATGGACAATTTGCTATTTGAGTCATCTAGTTCAAGAGTTGGCAAACTATAGTCCATGGGCCAAATCTAGGCTGCCACCTGCTTTTGTACAGTCCATGAGCCAAGAGTAGATTTTACATTTTCATATGGTTGAAGACAATCAAAAGAAAATTTTTTGAAACATGAAAATTACATAAAATTTAAATTTCAATGTCCATATATAAAGCTTTATTGGAACATGGCCACGGTCATTCACTTATCATAGCTGCTTTTTTCACTACAACAGCAGAATCAAGGAGTTACAGCAGAAAATATATGTGCCTTACAAAGTTAAATTATTTATTATCAGACCATTTACAGAAAAAGTTTGCCAATCCTAATCTAGATAAAAATGTTGCCAAAATGCTATTGAGACCTAGAGCTGCTTTGATATAGTGAATTTATCTAGAAAATGAGTTTCTGCCCTTCTGCTCTATTTGGCCACACTTTAAATGTTTCTTTTAATCTAGACATTACATTTTAGATAAAATTCTATGAAAGGGAATGGTTTCCTAAGAGATCACATAAGATGGTGAAAGAACTCTGAGAAATTGGGTATAAAAGTCAGTTGTTGTCCAAGTGGGTGATGAGTAGGCTCAGGTGGATGGAGAGCACTGTCTTTTATTTCATGATGGATTTCAGTATAAAGAGAAATAGTCATTCCGTGGGGCAGTAAAGACCCAGAATATTGGTTCTCTGAAGCAACTCTTTTATCTGGTGCACCAAACTCTCGCCCTTAGTTAAGGTCCTAACACCTAACACCACCTGCATCCCTCCCTGCTCTGGCCACACGCCCTCAATACTTGGCCTGGATCTGTTGCTCCAGGTTGTGTTGCATCCGCAACCCAAGCTGGTAGAGCTGGTCCCACTGCTGAGCCAATCCAATGGTGCTGTATTTGATATCAAGGATCAGAGCGTCTTCCAAGTTGTCCCCCAGGTCCACAATCTTGGTTAGTTGACGCTTCATCGCCTGGATCTCCTTCTGTTTTCTCTGGAAAAACGACAGAGAAGAGAGACAATTAGTTGCCCAGGTTACCAGCTCAAAACCTAGAGGTGGAAGAGGAGATAACAGGCTGATTTTATTTTCAGGAATCTTCTTGTTCTCTGTGAAAAGATGAACTACTTGGGAAAACCACTTCACTTCTATAGTCCTCATTTATAAAATAATGGGAAGTTTAGGTGAATAAAACTTGTCATTCTGGTATTCTGCAACATATAAATCTAAGAGTTAGTAGTTATACACACACACACATACATCTATATCTATATATTCTTTCTATCTATCATCTATCTATCATCTATCTATCTGTCTGTCTATCATCTGTCATCTATCAAGAGAGCCAATAAAGAAAAATAAAATTTCCAGAGTCCATGCATCATCAATGGCTCACAGTGATCTGCACTGGGACTTATCTGCAACACTGATTGTGGCTGAGCTCTCAGGCTCACTTAAGCTCCACAGTGTTCACTCCTGGGCCACTTTCATCAACTTGGGATGATTTTCATGGGCTGCTCCTGCCATGCAGACATGTTTTATGCCAAATTTCTGCATCTTGCCCATGCTTTCTCAGTGAGGGAATATTGCTCATAAGGGTAAGTGTGAATTTATTCTGATGATTGTGGAGTGCAGTGAAAAAAATGTGGGATATGACAAAGCTTGTAGCCTTTCAAAGGTCAAATTTGCCTGACATCTTTTTTTTAAGTTTCATTTATATATAATAGATGTACATACTTCAGGGTATACAAGACAATTTAATACATTCATATAATTTGTAAAGATCAAATCAGTATATGTTGGATGTCTATTACCTTAAATATTTGTCTTTTCTTTATGCTAGAAACATTCAAAGTATTTTCTTCTAGCTATTTTAAAATATACAAGGTATTATTGTAAACTATGGTCACCCTACTGGTCTATCAATTACTAGTCTTATTTCTTCTATCAAAC
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benign
| 16,268 |
Variant chromosome 1, position 158614313, gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
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benign
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ACTCACCCTGTGTTAATCATAGATGATACTTTCCCTGATGCAAGTATTTTAAGGAGAGGAATGAAGAAAGCTCTTGGAATCAGAGAGAAGAGAGATTACTTCTGGTTGTAATAAAATTCCCCACATCTTTGTTCCCATGACAGATGTGTTTGCTTCTGTTACAGTGTTTTTAACTTGTAAAGTTCTGTCTTCCCCACTACACCTGAATTTAGGGACTGTGTCTTACTAAAGTTTGCACTCCTCATGCCTGGAACATAGTAAGCATTCAATAAATGCTCTTTGAATTAATGAGGAAAAAAAAAAGAAATAGCCTTAAAAACTGAGTTGCAGATTTTGAATTGACTCTCACATTCAATAGAGTACCACAGTACGTTTTTGAGTTGGGTCAAGACAAAATGAAGTGGTTACCAAAGCAAATGACATCTTGTGAAAGGGGAGGTCTGAAAAAAAAAAACAAGTGGGTGGGTTTTTTCAAAGTAGGCCACCGGGCCTGAGATGACCAGAATTCAAATTAGGATGACAGTGTAGTAGGGGAAGCAACCAGAATCGGACCTGCTTCATGTCTTCTTTGGTAATATATGACTTGCCCTCTGCCAGGGCTTGGAAGGCATTCTCTATTTCATCACTGGACTTGATGTTTTCTGACTCCTTGTCAATCAGGAAAGCAGTATAGTCCTCCAGTGAGACATAGCCCTTCCTGTGGGAGAAATGGATCAGGAGCTGAGCCTTCTCAAGGCAGAGAAGGAAGTCCCCTTTTTAATCCTACTCAGTGTCTCAGAAACAGAGGAAAGCCAGATTCTCCAAGTGCCTCTTCCAACTAAGCTTTCTGGGATGAGATGGGTTATGCTCTCCATTTTGGCTCCCCTTCATCACCCTCTTACAGCCAAACATTACTAAGCCAAATATTACTAAATATTACTAAGCTCCAGACTCTGTTTCAACATGGGTCATTCAGCCTGATTCTCGGTGAATTTTGAAATTTCCCATCAGCACCAGTCCTCAAATAATTTCTGGTCTTCTTTGGTTTTTAGTATTAGCAAGAATTATTCCCTAACAGTTACTTGATCTCTTGATGATTCTAACACACTCCCATAAGCACATAACCACCCCAACCCCATGTGTTGGTCTCTGAATCACCTATGTCTCCTTAAAATCTCACATACATGAAGGGATTCTTCTCTCTAGTCTCATCCTCAAAAGTAGCTGAAATTCATAGATTGAACATAAATCATGAATTGGAGAAATTGTAAAGCTAGTCCTCGAGTTAAAGTTAGCACCATTCACTGCTGAGCTAATCTTGAAAGGGCACCAAGAGCTGCCTAATTCATTTATGGTTGCCTATTTCTTCCTATTTTCAGATGAGTTAATTTCATGTTTTATGGATCATTTTACTCTCTGTGCTTCTCCCTCCAAACCCCCATCCCTGCTGCGGTCTGACCCTTAGTCTTGTTCCTACCTCCCTGGATCCACAGCATCCAGGAACTTCTCAAACTTGGGCTCATGTTCATCCTCCTCCACCATGGGCAAGTAGTAATTGAGTCCTCTCAGGCAGGACCGGAACTCTTTGTGAGTCAGGCGCCCTGTCAAATTCTCATCAAAGTGTCTAAAGGATAAAAAAAGAAAAAAAAATTTATCAAGCTCAATAGAAAAACCAAGTGAGAACAGAAAGGAATATGTCTTATTGCGTCAGCTGAAGCTTTATTGACCTGTCACAAAACTATCAGAGGACTGAATACAAAGCCTGTCTGTGTCATGTACATTTTTTTAACCTAATGGATAGAGAGAAAAGCATAAAACATTGAGAATGAAGAAATGTATTTTTTGAAGTCTGAAAATCTCACAGAAAGCCATGACTGGAGCTAATGAGCATATCTAGATCTTCATTTAAGATTCCACCAAGCCTCACAGAGTGAGAGAAACATTATTTGTAGACTCATTCTGAATAATCTGAAAAACAAAGAAGCAGTTAACTATGAAATTATACTCACTTATAGATTGTGCTAAATTCCTTTAGAGTCTCTTCACTCACACCTTTGATGTCCCTGAAAGAAAAAAAAAAAAAACATGAATTTTCCCTGTATATGAAACACAGGTTAGCAGAACACAAGCCACATGGAAGAGAGAGGAATTTTAATGGACAATTTGCTATTTGAGTCATCTAGTTCAAGAGTTGGCAAACTATAGTCCATGGGCCAAATCTAGGCTGCCACCTGCTTTTGTACAGTCCATGAGCCAAGAGTAGATTTTACATTTTCATATGGTTGAAGACAATCAAAAGAAAATTTTTTGAAACATGAAAATTACATAAAATTTAAATTTCAATGTCCATATATAAAGCTTTATTGGAACATGGCCACGGTCATTCACTTATCATAGCTGCTTTTTTCACTACAACAGCAGAATCAAGGAGTTACAGCAGAAAATATATGTGCCTTACAAAGTTAAATTATTTATTATCAGACCATTTACAGAAAAAGTTTGCCAATCCTAATCTAGATAAAAATGTTGCCAAAATGCTATTGAGACCTAGAGCTGCTTTGATATAGTGAATTTATCTAGAAAATGAGTTTCTGCCCTTCTGCTCTATTTGGCCACACTTTAAATGTTTCTTTTAATCTAGACATTACATTTTAGATAAAATTCTATGAAAGGGAATGGTTTCCTAAGAGATCACATAAGATGGTGAAAGAACTCTGAGAAATTGGGTATAAAAGTCAGTTGTTGTCCAAGTGGGTGATGAGTAGGCTCAGGTGGATGGAGAGCACTGTCTTTTATTTCATGATGGATTTCAGTATAAAGAGAAATAGTCATTCCGTGGGGCAGTAAAGACCCAGAATATTGGTTCTCTGAAGCAACTCTTTTATCTGGTGCACCAAACTCTCGCCCTTAGTTAAGGTCCTAACACCTAACACCACCTGCATCCCTCCCTGCTCTGGCCACACGCCCTCAATACTTGGCCTGGATCTGTTGCTCCAGGTTGTGTTGCATCCGCAACCCAAGCTGGTAGAGCTGGTCCCACTGCTGAGCCAATCCAATGGTGCTGTATTTGATATCAAGGATCAGAGCGTCTTCCAAGTTGTCCCCCAGGTCCACAATCTTGGTTAGTTGACGCTTCATCGCCTGGATCTCCTTCTGTTTTCTCTGGAAAAACGACAGAGAAGAGAGACAATTAGTTGCCCAGGTTACCAGCTCAAAACCTAGAGGTGGAAGAGGAGATAACAGGCTGATTTTATTTTCAGGAATCTTCTTGTTCTCTGTGAAAAGATGAACTACTTGGGAAAACCACTTCACTTCTATAGTCCTCATTTATAAAATAATGGGAAGTTTAGGTGAATAAAACTTGTCATTCTGGTATTCTGCAACATATAAATCTAAGAGTTAGTAGTTATACACACACACACATACATCTATATCTATATATTCTTTCTATCTATCATCTATCTATCATCTATCTATCTGTCTGTCTATCATCTGTCATCTATCAAGAGAGCCAATAAAGAAAAATAAAATTTCCAGAGTCCATGCATCATCAATGGCTCACAGTGATCTGCACTGGGACTTATCTGCAACACTGATTGTGGCTGAGCTCTCAGGCTCACTTAAGCTCCACAGTGTTCACTCCTGGGCCACTTTCATCAACTTGGGATGATTTTCATGGGCTGCTCCTGCCATGCAGACATGTTTTATGCCAAATTTCTGCATCTTGCCCATGCTTTCTCAGTGAGGGAATATTGCTCATAAGGGTAAGTGTGAATTTATTCTGATGATTGTGGAGTGCAGTGAAAAAAATGTGGGATATGACAAAGCTTGTAGCCTTTCAAAGGTCAAATTTGCCTGACATCTTTTTTTTAAGTTTCATTTATATATAATAGATGTACATACTTCAGGGTATACAAGACAATTTAATACATTCATATAATTTGTAAAGATCAAATCAGTATATGTTGGATGTCTATTACCTTAAATATTTGTCTTTTCTTTATGCTAGAAACATTCAAAGTATTTTCTTCTAGCTATTTTAAAATATACAAGGTATTATTGTAAACTATGGTCACCCTACTGGTCTATCAATTACTAGTCTTATTTCTTCTATCAA
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benign
| 16,269 |
Considering the variant on chromosome 1, location 158614313, involving gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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benign
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ACTCACCCTGTGTTAATCATAGATGATACTTTCCCTGATGCAAGTATTTTAAGGAGAGGAATGAAGAAAGCTCTTGGAATCAGAGAGAAGAGAGATTACTTCTGGTTGTAATAAAATTCCCCACATCTTTGTTCCCATGACAGATGTGTTTGCTTCTGTTACAGTGTTTTTAACTTGTAAAGTTCTGTCTTCCCCACTACACCTGAATTTAGGGACTGTGTCTTACTAAAGTTTGCACTCCTCATGCCTGGAACATAGTAAGCATTCAATAAATGCTCTTTGAATTAATGAGGAAAAAAAAAAGAAATAGCCTTAAAAACTGAGTTGCAGATTTTGAATTGACTCTCACATTCAATAGAGTACCACAGTACGTTTTTGAGTTGGGTCAAGACAAAATGAAGTGGTTACCAAAGCAAATGACATCTTGTGAAAGGGGAGGTCTGAAAAAAAAAAACAAGTGGGTGGGTTTTTTCAAAGTAGGCCACCGGGCCTGAGATGACCAGAATTCAAATTAGGATGACAGTGTAGTAGGGGAAGCAACCAGAATCGGACCTGCTTCATGTCTTCTTTGGTAATATATGACTTGCCCTCTGCCAGGGCTTGGAAGGCATTCTCTATTTCATCACTGGACTTGATGTTTTCTGACTCCTTGTCAATCAGGAAAGCAGTATAGTCCTCCAGTGAGACATAGCCCTTCCTGTGGGAGAAATGGATCAGGAGCTGAGCCTTCTCAAGGCAGAGAAGGAAGTCCCCTTTTTAATCCTACTCAGTGTCTCAGAAACAGAGGAAAGCCAGATTCTCCAAGTGCCTCTTCCAACTAAGCTTTCTGGGATGAGATGGGTTATGCTCTCCATTTTGGCTCCCCTTCATCACCCTCTTACAGCCAAACATTACTAAGCCAAATATTACTAAATATTACTAAGCTCCAGACTCTGTTTCAACATGGGTCATTCAGCCTGATTCTCGGTGAATTTTGAAATTTCCCATCAGCACCAGTCCTCAAATAATTTCTGGTCTTCTTTGGTTTTTAGTATTAGCAAGAATTATTCCCTAACAGTTACTTGATCTCTTGATGATTCTAACACACTCCCATAAGCACATAACCACCCCAACCCCATGTGTTGGTCTCTGAATCACCTATGTCTCCTTAAAATCTCACATACATGAAGGGATTCTTCTCTCTAGTCTCATCCTCAAAAGTAGCTGAAATTCATAGATTGAACATAAATCATGAATTGGAGAAATTGTAAAGCTAGTCCTCGAGTTAAAGTTAGCACCATTCACTGCTGAGCTAATCTTGAAAGGGCACCAAGAGCTGCCTAATTCATTTATGGTTGCCTATTTCTTCCTATTTTCAGATGAGTTAATTTCATGTTTTATGGATCATTTTACTCTCTGTGCTTCTCCCTCCAAACCCCCATCCCTGCTGCGGTCTGACCCTTAGTCTTGTTCCTACCTCCCTGGATCCACAGCATCCAGGAACTTCTCAAACTTGGGCTCATGTTCATCCTCCTCCACCATGGGCAAGTAGTAATTGAGTCCTCTCAGGCAGGACCGGAACTCTTTGTGAGTCAGGCGCCCTGTCAAATTCTCATCAAAGTGTCTAAAGGATAAAAAAAGAAAAAAAAATTTATCAAGCTCAATAGAAAAACCAAGTGAGAACAGAAAGGAATATGTCTTATTGCGTCAGCTGAAGCTTTATTGACCTGTCACAAAACTATCAGAGGACTGAATACAAAGCCTGTCTGTGTCATGTACATTTTTTTAACCTAATGGATAGAGAGAAAAGCATAAAACATTGAGAATGAAGAAATGTATTTTTTGAAGTCTGAAAATCTCACAGAAAGCCATGACTGGAGCTAATGAGCATATCTAGATCTTCATTTAAGATTCCACCAAGCCTCACAGAGTGAGAGAAACATTATTTGTAGACTCATTCTGAATAATCTGAAAAACAAAGAAGCAGTTAACTATGAAATTATACTCACTTATAGATTGTGCTAAATTCCTTTAGAGTCTCTTCACTCACACCTTTGATGTCCCTGAAAGAAAAAAAAAAAACATGAATTTTCCCTGTATATGAAACACAGGTTAGCAGAACACAAGCCACATGGAAGAGAGAGGAATTTTAATGGACAATTTGCTATTTGAGTCATCTAGTTCAAGAGTTGGCAAACTATAGTCCATGGGCCAAATCTAGGCTGCCACCTGCTTTTGTACAGTCCATGAGCCAAGAGTAGATTTTACATTTTCATATGGTTGAAGACAATCAAAAGAAAATTTTTTGAAACATGAAAATTACATAAAATTTAAATTTCAATGTCCATATATAAAGCTTTATTGGAACATGGCCACGGTCATTCACTTATCATAGCTGCTTTTTTCACTACAACAGCAGAATCAAGGAGTTACAGCAGAAAATATATGTGCCTTACAAAGTTAAATTATTTATTATCAGACCATTTACAGAAAAAGTTTGCCAATCCTAATCTAGATAAAAATGTTGCCAAAATGCTATTGAGACCTAGAGCTGCTTTGATATAGTGAATTTATCTAGAAAATGAGTTTCTGCCCTTCTGCTCTATTTGGCCACACTTTAAATGTTTCTTTTAATCTAGACATTACATTTTAGATAAAATTCTATGAAAGGGAATGGTTTCCTAAGAGATCACATAAGATGGTGAAAGAACTCTGAGAAATTGGGTATAAAAGTCAGTTGTTGTCCAAGTGGGTGATGAGTAGGCTCAGGTGGATGGAGAGCACTGTCTTTTATTTCATGATGGATTTCAGTATAAAGAGAAATAGTCATTCCGTGGGGCAGTAAAGACCCAGAATATTGGTTCTCTGAAGCAACTCTTTTATCTGGTGCACCAAACTCTCGCCCTTAGTTAAGGTCCTAACACCTAACACCACCTGCATCCCTCCCTGCTCTGGCCACACGCCCTCAATACTTGGCCTGGATCTGTTGCTCCAGGTTGTGTTGCATCCGCAACCCAAGCTGGTAGAGCTGGTCCCACTGCTGAGCCAATCCAATGGTGCTGTATTTGATATCAAGGATCAGAGCGTCTTCCAAGTTGTCCCCCAGGTCCACAATCTTGGTTAGTTGACGCTTCATCGCCTGGATCTCCTTCTGTTTTCTCTGGAAAAACGACAGAGAAGAGAGACAATTAGTTGCCCAGGTTACCAGCTCAAAACCTAGAGGTGGAAGAGGAGATAACAGGCTGATTTTATTTTCAGGAATCTTCTTGTTCTCTGTGAAAAGATGAACTACTTGGGAAAACCACTTCACTTCTATAGTCCTCATTTATAAAATAATGGGAAGTTTAGGTGAATAAAACTTGTCATTCTGGTATTCTGCAACATATAAATCTAAGAGTTAGTAGTTATACACACACACACATACATCTATATCTATATATTCTTTCTATCTATCATCTATCTATCATCTATCTATCTGTCTGTCTATCATCTGTCATCTATCAAGAGAGCCAATAAAGAAAAATAAAATTTCCAGAGTCCATGCATCATCAATGGCTCACAGTGATCTGCACTGGGACTTATCTGCAACACTGATTGTGGCTGAGCTCTCAGGCTCACTTAAGCTCCACAGTGTTCACTCCTGGGCCACTTTCATCAACTTGGGATGATTTTCATGGGCTGCTCCTGCCATGCAGACATGTTTTATGCCAAATTTCTGCATCTTGCCCATGCTTTCTCAGTGAGGGAATATTGCTCATAAGGGTAAGTGTGAATTTATTCTGATGATTGTGGAGTGCAGTGAAAAAAATGTGGGATATGACAAAGCTTGTAGCCTTTCAAAGGTCAAATTTGCCTGACATCTTTTTTTTAAGTTTCATTTATATATAATAGATGTACATACTTCAGGGTATACAAGACAATTTAATACATTCATATAATTTGTAAAGATCAAATCAGTATATGTTGGATGTCTATTACCTTAAATATTTGTCTTTTCTTTATGCTAGAAACATTCAAAGTATTTTCTTCTAGCTATTTTAAAATATACAAGGTATTATTGTAAACTATGGTCACCCTACTGGTCTATCAATTACTAGTCTTATTTCTTCTATCAAAC
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ACTCACCCTGTGTTAATCATAGATGATACTTTCCCTGATGCAAGTATTTTAAGGAGAGGAATGAAGAAAGCTCTTGGAATCAGAGAGAAGAGAGATTACTTCTGGTTGTAATAAAATTCCCCACATCTTTGTTCCCATGACAGATGTGTTTGCTTCTGTTACAGTGTTTTTAACTTGTAAAGTTCTGTCTTCCCCACTACACCTGAATTTAGGGACTGTGTCTTACTAAAGTTTGCACTCCTCATGCCTGGAACATAGTAAGCATTCAATAAATGCTCTTTGAATTAATGAGGAAAAAAAAAAGAAATAGCCTTAAAAACTGAGTTGCAGATTTTGAATTGACTCTCACATTCAATAGAGTACCACAGTACGTTTTTGAGTTGGGTCAAGACAAAATGAAGTGGTTACCAAAGCAAATGACATCTTGTGAAAGGGGAGGTCTGAAAAAAAAAAACAAGTGGGTGGGTTTTTTCAAAGTAGGCCACCGGGCCTGAGATGACCAGAATTCAAATTAGGATGACAGTGTAGTAGGGGAAGCAACCAGAATCGGACCTGCTTCATGTCTTCTTTGGTAATATATGACTTGCCCTCTGCCAGGGCTTGGAAGGCATTCTCTATTTCATCACTGGACTTGATGTTTTCTGACTCCTTGTCAATCAGGAAAGCAGTATAGTCCTCCAGTGAGACATAGCCCTTCCTGTGGGAGAAATGGATCAGGAGCTGAGCCTTCTCAAGGCAGAGAAGGAAGTCCCCTTTTTAATCCTACTCAGTGTCTCAGAAACAGAGGAAAGCCAGATTCTCCAAGTGCCTCTTCCAACTAAGCTTTCTGGGATGAGATGGGTTATGCTCTCCATTTTGGCTCCCCTTCATCACCCTCTTACAGCCAAACATTACTAAGCCAAATATTACTAAATATTACTAAGCTCCAGACTCTGTTTCAACATGGGTCATTCAGCCTGATTCTCGGTGAATTTTGAAATTTCCCATCAGCACCAGTCCTCAAATAATTTCTGGTCTTCTTTGGTTTTTAGTATTAGCAAGAATTATTCCCTAACAGTTACTTGATCTCTTGATGATTCTAACACACTCCCATAAGCACATAACCACCCCAACCCCATGTGTTGGTCTCTGAATCACCTATGTCTCCTTAAAATCTCACATACATGAAGGGATTCTTCTCTCTAGTCTCATCCTCAAAAGTAGCTGAAATTCATAGATTGAACATAAATCATGAATTGGAGAAATTGTAAAGCTAGTCCTCGAGTTAAAGTTAGCACCATTCACTGCTGAGCTAATCTTGAAAGGGCACCAAGAGCTGCCTAATTCATTTATGGTTGCCTATTTCTTCCTATTTTCAGATGAGTTAATTTCATGTTTTATGGATCATTTTACTCTCTGTGCTTCTCCCTCCAAACCCCCATCCCTGCTGCGGTCTGACCCTTAGTCTTGTTCCTACCTCCCTGGATCCACAGCATCCAGGAACTTCTCAAACTTGGGCTCATGTTCATCCTCCTCCACCATGGGCAAGTAGTAATTGAGTCCTCTCAGGCAGGACCGGAACTCTTTGTGAGTCAGGCGCCCTGTCAAATTCTCATCAAAGTGTCTAAAGGATAAAAAAAGAAAAAAAAATTTATCAAGCTCAATAGAAAAACCAAGTGAGAACAGAAAGGAATATGTCTTATTGCGTCAGCTGAAGCTTTATTGACCTGTCACAAAACTATCAGAGGACTGAATACAAAGCCTGTCTGTGTCATGTACATTTTTTTAACCTAATGGATAGAGAGAAAAGCATAAAACATTGAGAATGAAGAAATGTATTTTTTGAAGTCTGAAAATCTCACAGAAAGCCATGACTGGAGCTAATGAGCATATCTAGATCTTCATTTAAGATTCCACCAAGCCTCACAGAGTGAGAGAAACATTATTTGTAGACTCATTCTGAATAATCTGAAAAACAAAGAAGCAGTTAACTATGAAATTATACTCACTTATAGATTGTGCTAAATTCCTTTAGAGTCTCTTCACTCACACCTTTGATGTCCCTGAAAGAAAAAAAAAAACATGAATTTTCCCTGTATATGAAACACAGGTTAGCAGAACACAAGCCACATGGAAGAGAGAGGAATTTTAATGGACAATTTGCTATTTGAGTCATCTAGTTCAAGAGTTGGCAAACTATAGTCCATGGGCCAAATCTAGGCTGCCACCTGCTTTTGTACAGTCCATGAGCCAAGAGTAGATTTTACATTTTCATATGGTTGAAGACAATCAAAAGAAAATTTTTTGAAACATGAAAATTACATAAAATTTAAATTTCAATGTCCATATATAAAGCTTTATTGGAACATGGCCACGGTCATTCACTTATCATAGCTGCTTTTTTCACTACAACAGCAGAATCAAGGAGTTACAGCAGAAAATATATGTGCCTTACAAAGTTAAATTATTTATTATCAGACCATTTACAGAAAAAGTTTGCCAATCCTAATCTAGATAAAAATGTTGCCAAAATGCTATTGAGACCTAGAGCTGCTTTGATATAGTGAATTTATCTAGAAAATGAGTTTCTGCCCTTCTGCTCTATTTGGCCACACTTTAAATGTTTCTTTTAATCTAGACATTACATTTTAGATAAAATTCTATGAAAGGGAATGGTTTCCTAAGAGATCACATAAGATGGTGAAAGAACTCTGAGAAATTGGGTATAAAAGTCAGTTGTTGTCCAAGTGGGTGATGAGTAGGCTCAGGTGGATGGAGAGCACTGTCTTTTATTTCATGATGGATTTCAGTATAAAGAGAAATAGTCATTCCGTGGGGCAGTAAAGACCCAGAATATTGGTTCTCTGAAGCAACTCTTTTATCTGGTGCACCAAACTCTCGCCCTTAGTTAAGGTCCTAACACCTAACACCACCTGCATCCCTCCCTGCTCTGGCCACACGCCCTCAATACTTGGCCTGGATCTGTTGCTCCAGGTTGTGTTGCATCCGCAACCCAAGCTGGTAGAGCTGGTCCCACTGCTGAGCCAATCCAATGGTGCTGTATTTGATATCAAGGATCAGAGCGTCTTCCAAGTTGTCCCCCAGGTCCACAATCTTGGTTAGTTGACGCTTCATCGCCTGGATCTCCTTCTGTTTTCTCTGGAAAAACGACAGAGAAGAGAGACAATTAGTTGCCCAGGTTACCAGCTCAAAACCTAGAGGTGGAAGAGGAGATAACAGGCTGATTTTATTTTCAGGAATCTTCTTGTTCTCTGTGAAAAGATGAACTACTTGGGAAAACCACTTCACTTCTATAGTCCTCATTTATAAAATAATGGGAAGTTTAGGTGAATAAAACTTGTCATTCTGGTATTCTGCAACATATAAATCTAAGAGTTAGTAGTTATACACACACACACATACATCTATATCTATATATTCTTTCTATCTATCATCTATCTATCATCTATCTATCTGTCTGTCTATCATCTGTCATCTATCAAGAGAGCCAATAAAGAAAAATAAAATTTCCAGAGTCCATGCATCATCAATGGCTCACAGTGATCTGCACTGGGACTTATCTGCAACACTGATTGTGGCTGAGCTCTCAGGCTCACTTAAGCTCCACAGTGTTCACTCCTGGGCCACTTTCATCAACTTGGGATGATTTTCATGGGCTGCTCCTGCCATGCAGACATGTTTTATGCCAAATTTCTGCATCTTGCCCATGCTTTCTCAGTGAGGGAATATTGCTCATAAGGGTAAGTGTGAATTTATTCTGATGATTGTGGAGTGCAGTGAAAAAAATGTGGGATATGACAAAGCTTGTAGCCTTTCAAAGGTCAAATTTGCCTGACATCTTTTTTTTAAGTTTCATTTATATATAATAGATGTACATACTTCAGGGTATACAAGACAATTTAATACATTCATATAATTTGTAAAGATCAAATCAGTATATGTTGGATGTCTATTACCTTAAATATTTGTCTTTTCTTTATGCTAGAAACATTCAAAGTATTTTCTTCTAGCTATTTTAAAATATACAAGGTATTATTGTAAACTATGGTCACCCTACTGGTCTATCAATTACTAGTCTTATTTCTTCTATCAAACN
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benign
| 16,270 |
Chromosome 1, position 158620432, gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic
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pathogenic
| 16,285 |
A genetic variant on chromosome 1, position 158620476, affects the gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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benign
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CGTTGTCAGTGAGTATGTAGAAAAGTATATATCATGAATTGTCTAAACCACCACATTAACCCTCAAAACACCACAGTTTTGACACACCTACTGGATACAACTTTGACCATGTATTCTAATATATTACATCTTCTAAGTCTCCTTTTTCTAGGTCATTTACCCCAGAAGATGTGACATATGTTATCTTCAGGTACAGAACAGTTTGCTATTAATAAGCACAATTAACATAAATTATCTCACTTGATTCTCATTAGAACTTTAGTAGGTACACAACAGAATAGCTTCATATGAGGTATTCATAGAAGATTCTGCTTCTGGTTATGCCAGTAAATATATATGTGACCTTGAGCAAGTAAATTTATCTACTTGAACTTTCCACACTTGGAAACAGAGCTAATAAGAGCTGCTCTGTATGCTTTTCAAGGTTGCTCCGACAGTTAAGTGAGGTAATGGATATGGAAGTACTCTGTAAAGTGCAATATGGCATGTGAACATAAGAAATTGTTATTATTTTGGACTGAAATTACAGGCAACAGAAAGAAAGGTGAGAGTATCAAGGAGAGAATACAGAAGTGTACATAATAAGCAGAAGGATGAAATTGTCATTTCTTGGTTTTCCAAGAATTGATTCAGAAAACAGTCAACTCCAAATATAAAGCATAGGCAAGATATGGGGATTTTAGGGCAGAATACATGCTCTCAGAGTCTCTCCTCTTCCCTTCAAACATGTATTTCATCCCTATGGCAAATGGTGGTGGCACAGGGGTCATGGTTTGGGATGTAGCATAGCACACCTGGTTTCCAGGATCCATTGAAGGAAGGTACTGGCATTCTGTTCAAACTCCTGACACATCTCAAAGTTCTTGACCTGTCTTGCCTCTTCCTTTTGCAGCTCCTGCTCCCGTTCCTAAAACCCCAAATCACAGACAACGTGACTGACATCGAAGGCCTTTCTTTGCCATAAGAGAATTGGTTTGTAGGCTTAACTGCATATCTTTCCTCTCTCAAGTCTAACCTATCTTCCACAGGTATGTGCCTGTGTGCTCATATTTCATGCAGTCAACCTCTCTCACCTCTAAAATGTAAAGATAGCCTGTGTATTTCCCAAGAGTACTTGCAGGGTCCTCTAAGACCAAGTCCCGTAACAAGTAAGCTAGTAATAAAAGCAAACCTCTCCTGTTTATAATTTCTTTTGGGGAAATTTAATTTAAATGAACACAAAAGCAGCCTTAAAGGGCCTGCTACCCTTAGAAACAATAGTTACTATCTAAAAATGGTGATATTGTGGTTAGTTTTCTATTACACTTTTTATGTTTCATAGTTTCAATAATGAACATTATTAACACAGACAAAAGCTAAAAATACATACGTAGCAAGGCACTTTTGGAGGTGTATATAAAAACGAAAATGTCTTGAATGAGGGGGATATGTAGACAATGAATACATATAAAGCCTCATGAACTTTTCATAGCTCATCATTAGAACCATGTCTTGGGGCTTCTGTTTGCTTCTCAGAATCATTGTTCAATACTCAAAAACAGGAAACTGCCCAAATTATGGGGCATAGGGTATACCTATGATAAACATATTTTCCAGTTTTTCTTAGACAGTCATGTTTCATGACTTCTGTCCCAGTATAGTTATTAATAGTGTTCCTTCTATGTCAAAAGTCTATTTACTTGGATAATAAAGTGGTTATGTTCACTGTAGTGAAAGGAAGTTTCTGCCGTGTTCCAGGTTACCTCAATGATGTCAGATAGGTGCTTCCAGGTCCTTTCCAGCACCTCCACTGTTAACCAGGTATAAGGGCTGGAAGGCACACCTAAGGCCTTAATCTGCTGGTCTAGCTCCAGCAAACATTTAAAGTCTGCTTGAGCCCTAGCCAGGGAGGCCAAGAAGTCCTCATGGTCTTTCTGCAGCTGCCGAATTTCATTCAGGGAGACACAGTGCACAGGCTCTGACAAGTTTTCTTCCATCTTTTCACACCAGTTGTTCAAAGCTGAAGCCTTATGTGCAAATTCCACGAACAGGTCCTCAGCCTGCAGAGAGAAAAAAAAGACACTACCATCTTTCCTGATAAAGCCTCTCAGCAGAAGAGAAGATTGAGGATAAAAATAATGCCTGTCTTTAAATATCTGCAGGGCCACCAATCTAAAAGGGCAGAACTAAAACCAATAGGGACTGTGTACTTTGATGGTTGAACATGTGAGTTAGCGGTACGAGCCCTGGTTCTGGCATTTTCTCATTGTGTGAAATTGTTTAAGTCTTTCATCATTTACAAATGAGGGAGGTCGAATTATTTCTAAAATTATTTCAGTTTTAAAATTCCAAAAGTAGCAAAGGTAGTTTTCAATTATATGATTTCTTGTTCTAAAGTCTATCCTCCAGTTCTACCCGGCAAGTAGTAAACATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATTGAATGAATGGATGAAATAATGATTGAATAAACAAACCAAGAAAATCTGTTATCTCCTTTATCTTATTATCCTACAAGCTTCTGTAGACCACACCCAGCTGACTTCTCTTTGACAAGGCTATGTCATTTTCCTACCTTCCTTTTAAACCTTGTTCAGGCCTCATTTTATGCCTGAAGCTTTTCAAACCACTGCTTAAACTTATCTTCTACCCTCTAACCTGTATCCTTAGCACAAATATATGTATCATTGTATTACTGTCTGGCATTATCCAAGTGCTCTGAATAGCTCTGAATTTTCTGTATTACTGAATGACAGAAAAAGCATGAATTTTTTCAAACAGCAAGTGATCAAATATACTTTTATACTTAAAATACATTACAGATTTTGGGTCAGCAGATAGTACTTCTAAAGAGGTTTGTCTTGAGCAAACATAAAAATGAATTTTTCATTCCCAAATACAAGAATTAAAAAGAAGAAAACTGGCCCAAATGGAGGGAGGATTTCAAAGGTATTAAACCGTTACATCTGACCCTGTACTCATTTCAGCAATCTATATGCCAAAATAGATCAATACAGAGAAAATTAACATGACCTCTACACAGAAAGGACACAGAAACCTATAAAGTATTTAATATCTTTTTCATAATGTTATAGATTGAGTGAATATTTTATAAATATCTTGTAATCAGAAAATAAACAAAACTCATTGTAGTTTGAAATTATTTTAAAAAGAAGATTAAAAATATGAAGGAGCTTCCTATATAGAATGCACATATATGTGTAAAGTTGCCCACTTAATTGATTTAATTTTTCACCTAAGATTTATTTGATGTAGGCCCTATGTTTTTCAAAAGTGTGGAAATTAACTAAGACTCTGATTTGACTTTTACTCATGTGTTATTTCCTAAATTCCCTAACTCCTTGACTTAATTTGTTACCAAGTACAATGATTCTTAGGGTCTAGGAGTGCTCAGTAATTCCACTGACCATTCTGATTTCCTTTTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTACAGTGGCCGCGATCTGGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGATCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTTCTGATCTAGTGATCCACCTGCCTTGCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCCTTCCATTATTGATATTTTTATGATCAACATCCAATGCCTTAGCAGCCAACATTTGAAGGAATATTTTGATTACATATTTATATGGAATTTTATATGGATGTAGTAATGTAATAATGTTACATTATTATATTAATCCATATTAATCATACATATTTATTATGTATTATTAATGTACATATATTTAGGTACATATAATGTACATATAATTATGTATTATTAATACACACATATTACAACCATACATATTTATATGAATGTAATAATGTAATAATATGGAATTATTACACTTTTAGATTCATTATCTTTTTTAATAGTGATAACAGAAAGGCAGAATAGAATGGTGATGCTACTCAATTT
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benign
| 16,286 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 158645201, impacting gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_spherocytosis_type_3']
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CATGTCTTTCATTCTATAAATCTAAGTCAGAAAGTCTGCATAGGTGTCAAGATAGTTTTAGTCACCTAGAAATGACAGGAAGCCAGAGTATTCCCCCATCTCAATGCTAGCAAAAAGGTCAGTTTGCTATATCTTCCTTTGGCACATAAAACAATCACTCAGGCCTGACCTGTCTAGTACACGTTGGAGCCGCGTAGCAATCTCTTCTTTGGCATAGTGTTCATCAGCAATGAGGCTCTCAGCAAAATGTTCTAGGTCAGTGATCTTCCCTTCCTAAATAAAGGAAAAGGAAAGAGCCCAGATGCTTGGAGATTAGGCTCTTGGTGCAATCCCAGACTCCCTCCTAGAAAAGAATGAAGGTATCCTTTGTGGATTCAGAAGATATACTCAGGGTCAAATAATATATGCCTTACAGGGAGGTGGGTTTCAACTTAATAGGAGGAGAAACATCTAATAATGGGCTACTTGTGTGGTACAGAGTTCCCTAAAGAACAGACACTTCTCATGACCATTGTAGAGGGTGAATCCTTTATTGAGTGAGATGATGAAATGACTATTTAATCAATCCTAAAAGTCAGAGTTTAGAATGCTGGATTTAAAGTAAGAGAGTCTGCTTGCTGCCTGTGACTTGGGTGAAACAATGTCAAGTGTCAAGCTGCCCTGCCTGCCTCAGTTTTTCTGTAAGAAGCAAACAAGAATCAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACTCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAATCCTGTTTCTGCTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGTAAATCAAAATGTTTATAAATTATAAAACCAGACAAATGTGTAGGATTTCTGTTATTATTACTACGGATTATTATTTTAATTCCTTTACTAGTCATTATTACCTGGGCAGTGATTGCTTTGTCCAAATCGTCCCGTTTCTTCATCAAAGCCTCCAGACTGTCTAAGGAACTTTTGTCATCTGACCTCAGGGAATTCTCACGTGCCACCATCCAGCTCTCAACTTGATCACAGTTCCCCTGGAACATCTATGAGGAATCAAATGAGAGGGGTATGGTATAGTCCATGTGGTGTGGAGGAAATGATGTTACACCTCTTTCAGGATCATGACACAAAGGGTTTTGCAAGGAGTACTTACCATCTTCCAAGAAACACTCATGTGACAAATCTTAGCTGTACTGGAACTTTTCCTCTTTTCCAAACATACACTTTATGTTTCTGTATATGCTACCTCCAATTCCTGGGGTGCTATTTCCTATTTCTTAAACCTTGTTAATACTGGCTGGTCATTTCCTTAAGACTTTGTGAAACGTTATCCTTCAGGGTAGCCTGTGACACAACCACTTACTTCCCCCAAAAGCTTTAATCACTTCTTGTTTTTTAGCCTCAAAGCACTCGTACATTTTGGTTTATTAATAATCATCTCACTGTACTAGTAAAATTTATCTATATGTCTAATTTCACTATTTAAGAAATGGGAAACTATCTTACTAATCTTTGTGGCACTCCGAGCCTCCACAGAGTAGAGTCTCAACAAAAATCAGCCAATCAATTCCTCAGTCAATCAACAAATGATAGTCAACCCACCTCATGCTCAGGACTGATCACCATCTTGTTTGGCTCTTCTAACAAGAAAGAGCAGAGAATATGACAATGATCGGTATAGAAAGCATAGTACAATGCTAGGTAATTAAGAGATGAGCTCCCTTTGTGTTTATAACGTGGAAAGTCTAGTGAACGGAGCCTGTAATGACCATATGAAATTGCATAGGAGAAACAGACTACTGAACCTGCTTAACAATTGGGAAATTTGCTGTACCTGCAACTCCAGGCACTGGTCTAGGATCTTCTTGCGTTTTTCCCAAGCCTTCTCCAAATCATCTCTCTCTAGCTTGACAGCTTGAAGCTTTTTTTCAATTTCAGGGCTAGCATGGTGCCCACTGTCGATAAGTTCTGCACTGAAGTCCTCTAAGGCCTGGAAGGTGGGAGCCTCTGCCTCCATGTCAGCACGGTGCTCCTGTGGGAAAAAGGGGGAAGAAATCAGTGAGGCCAACTCCATTGGAAATTTTAAAATTAGTAGAGGTTTCAGGTCAAGTGATCAGTGGCTGTGACTTTTGTAGTTTTACCTGATGTCTCTCCAGCAAGATCTCTATGCCAGTTAAGTCTTCGGCCAGCTCCTGTGATGATACCATGCCACCAATGCTACTGATCCAGTTCTGCAGATCCCTAGATAAACAGACACATTGGAATTGACAAGAAAACCTTGCAACTTGCTACAGTGCTGTTTGTCCTACAGTTTTCCATTCTCTAGAAAACATTTCCAGAATAACATTTTTTATCTGGCTTTATATGCTTTACAGATCTTACGTTTGCTGTTTTTATTATATCACCTAATGATAACAATCCCTTGTATTTGAAAGCCTCTTCACTTTTATTATCTTTTTCAATTCTTGCAGTAATCCTGCAGAGATTCCGGGAATTTTTTGTTTTCATTATGGAGATAAAGAAGTCACCTTAGAAAAGGTAATTAATCTGCCTATGTGGTATAACTAAAAGCAGACATCTTCAATAAAACCTAGACCTCTGGAATCCTGGACTGTTATATATTTCATTACTTCTGTTGGTTACTGTTCCTTTTAAGTGGTTTCTAGGGTTTGAAGATACATCTTATTACAGAGTCTCAAAGAAATCATGTCTTTCCTCTTACTTTTATTCTCAAGTGAATCTAGCACATATTTTGGCCAACATACACATACACACACAGGCCTCCACACTGTTGATTAAATCAAGGTCTATTTCCCTACCCTTTTAGTAGTCAGGAAGTTAGACGAGCAAAACTAAGGTCTATCTTCTTAAAAGGCAAATTTTAACTATGCATTAACTTTAAAGCATATATGGTGTATAAATTAAGCATCTCATAAAGAATGTCATTACTCTTGTTTGCTCAACAGGAACCCTTAGCTCTAGGAAAGAGAGGTCTCTTCTTTTGTAAATTTATTTATTCAAGCAACTAAGTTTTATTGGGTGCTTACTAAGTACCAAACATTGTGAAAAAGGCATATCTGTGCCTTCTAGGAACTCATACTTTAGGTTAAGAATGGATAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGAGCATAGGCACTAATAGCAATTAAAAAACAAAACTGAAAGCAAAAGTATCATATGGAGTAAAATAAGATGTTAATGTTGCTCAGGGGTGGGAACACTACTCTGAAATACTGAGGAGTACAGCTTCATAAAGGGAAGGAAGCACCATTGGAATGGGTGTGGGTGCTATTTATTTAAACTGTGTCAAAAACTATAGCTTTCCAGTGCTGAACTGGGGAGGGGATTTCCAAGAGGAACTACAGTCATTTGCCAAAATTTGCCTCCTTTTTTCTTGAAAAGCATTGCATTGAGAGCTACAACTTCCTGGACCCTCTACTCTAATGCTCCTCTCAGCTGACTGATGCGATAGAGCCAAACGTGGGAACTGTTCCACAAAGTATATGTTTGAGAGGTGAATTTTGGATTGTGATAATGTCTAGACTTTAGTAAGATATTCACAGTTCTCTGGAATTTGGTCCCAATATTATTTTTAAGTTTATCTCTTACTACTTCTCCTTACCACCCCCTCCCCAAACATGTTCTTATGCTTATTCTTTTCTCATGATTATGTCTTTTTTTGCACAGTTCAGTCTACATGAATTGTTTTCTCTTCTGTTAAAAGTTTGACTGATAAGGTGTAATAAAATGTTACTTTATCTACAGTGCATCATCTATTCTACCCAACTCTGAATTCCCACTGCTGTTTGTTACAATGTGTGTTTTCGGCCTCATTATGTTCTACCATAGTTATTTGTATTC
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|
pathogenic
| 16,321 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 158645275 in gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic
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ACAGGAAGCCAGAGTATTCCCCCATCTCAATGCTAGCAAAAAGGTCAGTTTGCTATATCTTCCTTTGGCACATAAAACAATCACTCAGGCCTGACCTGTCTAGTACACGTTGGAGCCGCGTAGCAATCTCTTCTTTGGCATAGTGTTCATCAGCAATGAGGCTCTCAGCAAAATGTTCTAGGTCAGTGATCTTCCCTTCCTAAATAAAGGAAAAGGAAAGAGCCCAGATGCTTGGAGATTAGGCTCTTGGTGCAATCCCAGACTCCCTCCTAGAAAAGAATGAAGGTATCCTTTGTGGATTCAGAAGATATACTCAGGGTCAAATAATATATGCCTTACAGGGAGGTGGGTTTCAACTTAATAGGAGGAGAAACATCTAATAATGGGCTACTTGTGTGGTACAGAGTTCCCTAAAGAACAGACACTTCTCATGACCATTGTAGAGGGTGAATCCTTTATTGAGTGAGATGATGAAATGACTATTTAATCAATCCTAAAAGTCAGAGTTTAGAATGCTGGATTTAAAGTAAGAGAGTCTGCTTGCTGCCTGTGACTTGGGTGAAACAATGTCAAGTGTCAAGCTGCCCTGCCTGCCTCAGTTTTTCTGTAAGAAGCAAACAAGAATCAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACTCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAATCCTGTTTCTGCTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGTAAATCAAAATGTTTATAAATTATAAAACCAGACAAATGTGTAGGATTTCTGTTATTATTACTACGGATTATTATTTTAATTCCTTTACTAGTCATTATTACCTGGGCAGTGATTGCTTTGTCCAAATCGTCCCGTTTCTTCATCAAAGCCTCCAGACTGTCTAAGGAACTTTTGTCATCTGACCTCAGGGAATTCTCACGTGCCACCATCCAGCTCTCAACTTGATCACAGTTCCCCTGGAACATCTATGAGGAATCAAATGAGAGGGGTATGGTATAGTCCATGTGGTGTGGAGGAAATGATGTTACACCTCTTTCAGGATCATGACACAAAGGGTTTTGCAAGGAGTACTTACCATCTTCCAAGAAACACTCATGTGACAAATCTTAGCTGTACTGGAACTTTTCCTCTTTTCCAAACATACACTTTATGTTTCTGTATATGCTACCTCCAATTCCTGGGGTGCTATTTCCTATTTCTTAAACCTTGTTAATACTGGCTGGTCATTTCCTTAAGACTTTGTGAAACGTTATCCTTCAGGGTAGCCTGTGACACAACCACTTACTTCCCCCAAAAGCTTTAATCACTTCTTGTTTTTTAGCCTCAAAGCACTCGTACATTTTGGTTTATTAATAATCATCTCACTGTACTAGTAAAATTTATCTATATGTCTAATTTCACTATTTAAGAAATGGGAAACTATCTTACTAATCTTTGTGGCACTCCGAGCCTCCACAGAGTAGAGTCTCAACAAAAATCAGCCAATCAATTCCTCAGTCAATCAACAAATGATAGTCAACCCACCTCATGCTCAGGACTGATCACCATCTTGTTTGGCTCTTCTAACAAGAAAGAGCAGAGAATATGACAATGATCGGTATAGAAAGCATAGTACAATGCTAGGTAATTAAGAGATGAGCTCCCTTTGTGTTTATAACGTGGAAAGTCTAGTGAACGGAGCCTGTAATGACCATATGAAATTGCATAGGAGAAACAGACTACTGAACCTGCTTAACAATTGGGAAATTTGCTGTACCTGCAACTCCAGGCACTGGTCTAGGATCTTCTTGCGTTTTTCCCAAGCCTTCTCCAAATCATCTCTCTCTAGCTTGACAGCTTGAAGCTTTTTTTCAATTTCAGGGCTAGCATGGTGCCCACTGTCGATAAGTTCTGCACTGAAGTCCTCTAAGGCCTGGAAGGTGGGAGCCTCTGCCTCCATGTCAGCACGGTGCTCCTGTGGGAAAAAGGGGGAAGAAATCAGTGAGGCCAACTCCATTGGAAATTTTAAAATTAGTAGAGGTTTCAGGTCAAGTGATCAGTGGCTGTGACTTTTGTAGTTTTACCTGATGTCTCTCCAGCAAGATCTCTATGCCAGTTAAGTCTTCGGCCAGCTCCTGTGATGATACCATGCCACCAATGCTACTGATCCAGTTCTGCAGATCCCTAGATAAACAGACACATTGGAATTGACAAGAAAACCTTGCAACTTGCTACAGTGCTGTTTGTCCTACAGTTTTCCATTCTCTAGAAAACATTTCCAGAATAACATTTTTTATCTGGCTTTATATGCTTTACAGATCTTACGTTTGCTGTTTTTATTATATCACCTAATGATAACAATCCCTTGTATTTGAAAGCCTCTTCACTTTTATTATCTTTTTCAATTCTTGCAGTAATCCTGCAGAGATTCCGGGAATTTTTTGTTTTCATTATGGAGATAAAGAAGTCACCTTAGAAAAGGTAATTAATCTGCCTATGTGGTATAACTAAAAGCAGACATCTTCAATAAAACCTAGACCTCTGGAATCCTGGACTGTTATATATTTCATTACTTCTGTTGGTTACTGTTCCTTTTAAGTGGTTTCTAGGGTTTGAAGATACATCTTATTACAGAGTCTCAAAGAAATCATGTCTTTCCTCTTACTTTTATTCTCAAGTGAATCTAGCACATATTTTGGCCAACATACACATACACACACAGGCCTCCACACTGTTGATTAAATCAAGGTCTATTTCCCTACCCTTTTAGTAGTCAGGAAGTTAGACGAGCAAAACTAAGGTCTATCTTCTTAAAAGGCAAATTTTAACTATGCATTAACTTTAAAGCATATATGGTGTATAAATTAAGCATCTCATAAAGAATGTCATTACTCTTGTTTGCTCAACAGGAACCCTTAGCTCTAGGAAAGAGAGGTCTCTTCTTTTGTAAATTTATTTATTCAAGCAACTAAGTTTTATTGGGTGCTTACTAAGTACCAAACATTGTGAAAAAGGCATATCTGTGCCTTCTAGGAACTCATACTTTAGGTTAAGAATGGATAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGAGCATAGGCACTAATAGCAATTAAAAAACAAAACTGAAAGCAAAAGTATCATATGGAGTAAAATAAGATGTTAATGTTGCTCAGGGGTGGGAACACTACTCTGAAATACTGAGGAGTACAGCTTCATAAAGGGAAGGAAGCACCATTGGAATGGGTGTGGGTGCTATTTATTTAAACTGTGTCAAAAACTATAGCTTTCCAGTGCTGAACTGGGGAGGGGATTTCCAAGAGGAACTACAGTCATTTGCCAAAATTTGCCTCCTTTTTTCTTGAAAAGCATTGCATTGAGAGCTACAACTTCCTGGACCCTCTACTCTAATGCTCCTCTCAGCTGACTGATGCGATAGAGCCAAACGTGGGAACTGTTCCACAAAGTATATGTTTGAGAGGTGAATTTTGGATTGTGATAATGTCTAGACTTTAGTAAGATATTCACAGTTCTCTGGAATTTGGTCCCAATATTATTTTTAAGTTTATCTCTTACTACTTCTCCTTACCACCCCCTCCCCAAACATGTTCTTATGCTTATTCTTTTCTCATGATTATGTCTTTTTTTGCACAGTTCAGTCTACATGAATTGTTTTCTCTTCTGTTAAAAGTTTGACTGATAAGGTGTAATAAAATGTTACTTTATCTACAGTGCATCATCTATTCTACCCAACTCTGAATTCCCACTGCTGTTTGTTACAATGTGTGTTTTCGGCCTCATTATGTTCTACCATAGTTATTTGTATTCAACAGAATACTGAATACAGTAGAAGACTGAATACTACTGTCTCTTCAGTAGAACAAAAAAGCTTCTACATTATA
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pathogenic
| 16,322 |
Located at chromosome 1 position 158652467, the variant affecting gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic
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CAGAAAACTCATCCTCACTGACTATGGCATTCCAGAGAACTAGACTGAACATTTATTAATGTTCATTAGATCTTTTATGGAATCATAGATCCAGATCTGAATCAGGTCAAGAATGGCCTCTCCTCTGTCTCTACTGACCTATATTCTCCTTCTTCAGCACGTTGATCAGAATCTGTGTCTTCCAGTAAACTTTCTTGATCAACCTCTTCCCACTATCATAGCTTCTTTATCTGCATTGTCTTTGAATTCATGTAATTGAGAATTTCTTCTGTGTGTGACAGTGAAAGAGAGGTGAGTATGTGTTGTAATTTAAGAATTTTAGATCAGTTCAAATGTATATATTCCAAAATTGCAGTTCAAATTCAATTATATTATTGGGTGGACATGTAAGGAAAAAACTTTACGTTTAATTTGGTGTAGCCTGGTACAGAAGATTAAGAGGAGGTTTGGATATTGTAATTTGGATATTGTGCTATCCAATATTTGCTTTCAGATATAGAAACTGAGGTTTTTAGAAATGAAGAGACTTGTCTGAGGACACACAGTCAGACAAGAATACAGCTATGATGTAAATCTAATTTACCTAATGTCCAGTGTAATATTATCTAAACCTCCTAATCCTGCCTTTTAAAGCTACATCTTAATTTCTGCTACCAATACTTTTGTCTCCTTTCCCACCCCATCCATGAAATGACATATGTGAGGGCATGGAGGACACTCAATATATGTTAACAAATGAGCCTGCTTTAATTAAGTTAATTTAGACAACAAAAATACAGGGACTATTTGGGCTATTGTCTTTGGCCTTTCCTGTAGCTAATTCCATACTGCTGTTACCTTCTGCATGTTCTAGTGGGTCTGCAGAATATAAAGTTCCATGTTGAAGTGAAATGAGGACTCCCAAAGCCCAACCTGGTAGTGAGGAGGAATGGAGGGAGCCTTAGTTACCTGCCGGATTTGAGCTCCTTCTGGTGTTAGAAGTCCTTCAAATAGTAGATCATCAGCTACCTTGTTGATATCCCTTAGCCGAGGCTCATTGGTATTCAAATCCTGAATGGGAAAATTCATCCAAAGCAGTGTAAATTCATCCAAAGCAGTGTAAATCCCCTCATCAAGAATCTACCATACTTACCTGTCCATCTCTGCCCCTACATCACCGTAATACACACCAAGCTCCTCTCCTCCAATCCACCACTGAGAAGAGTATCCTTAAAGATCTTGACACCTAGTGGCTGTCCAAAACTTGTCAAGATAACTATTATTTATCTGTAGTATGAAGCACAGCCATTTTTCTAGATTTCTTAAAATCTCCCCTGGATTAAATTATACCATTAGAGGGATTGATACCTGAGCTGTGTAACATCCTTTTCTACCAGTACAAACTCCAGCTTTAAAGATTTCTTTAACTGAGTTATTATCTGCCTATATTATGAGATATTGTAAGAAACAGCTCTAGGGAGTGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGCGCGTGTGTGTGTGTTAAATCCCACGTGGAAGATATCAAAAGAAAAAGAAAAGAAGGAATGTACACTCACTGCTAGTTAAGATAATGGAAAAAAATCTAAGGGAAGAAAGAATATTGAAAGGGTTTTAGGTAGGCAAAAAATTAGAAATTGTTTGTCAAGTCAGGTTCTTCCTTCTTCCACCCCAAACTCTGCCCCATAATTAAACTTTACACATGGTACAACAATACCTTATCCCAACCTGGGCACTGGAAACAAAGTATAGTATAGGGCAAGTTGTGAAGAATTCAGGAAGACCAGCACTCCAGGGAGGATTTTGGAGTGGCAGGCACTGAAGGCTGCAGTTAGGGTAACTAGTTTTCTCTGCATTTCCCTTCCAATTATTAGCAACTACAATACCTAGAGGGAGATCTCAGCCACAGAGTTGCCAATAGCTTTGGGGAGAATATTTAACAAGTGTGAAATAAATTAAAAGATCATGTAGAATATGCTGAGGGATAAAAGCAAACAATGGCAACCTTCAAGAGAAGGTTCCTCTTTCTCACCTTTTGGAACTCATCAAACTTTTTCTGCAGCTCCCAAACATCATCTAGTTCCACTCCAGTGTTTTCTGCCTTTTTCTCTTGAATCCATTCCAGCATGTCTCCTGCCTCATAGGCCAATAAAAATTCATTATAACGTTGCAATAGACGACGTCTGCGTTCTTCTGCCCGATCCAAGAGGGAGCGGTATCTGGATGGAGAATTGGGAAAAGTGGAATAAAAGAAGGAGAAAATACAGAAGAGTAGAGGCTGAGTGACAAACATAGAGAAAGAAGGAACAAAAATGAAAGGGAAAACAAATCAAAAGCAAAAGAATAGTAGAAGAGAGGAGGAAATAAACTTAGAAGGAAAACAGCCTTGGGGGCAAAAAGATAAACACATAGGATTGCATTTAAAAATAGTAAAAATGCCAGTGACCCAATAGTATGACTGGCAACATTCCTTTCCCATTTCATAAAAGTGACATTTTTACATGGTAACTGACAATTGGATATGAAAAGCCTGGCATAGTAAACAAAGTTCATATAGATGTCAGGAGACTTTAATAACCTTGAAAGAATGTGGGGCAGGGAATCAGAAGAGCTCTGTGAAGTGTATGACCTCAGGAAATTGATGGAATGATTCTGGGGTTGCCTTTCCTCAAAAAGAAACCGAAACATTTAAAAGATTCTAGGTTTACTTTCGATTCTTAAAATCTTCAGATTTTCTGTGGCATCTCAAATCTAACAGATGCAGGGTCATGAGAAGAAATGCCTTTGGCGAAAAATGTCTGACCAAATACTGTTCAGTTCTCCAGGCTCCAGAACTTACTGGTTCTCAATCTGCTCCTGGCGCTGGGTGATGTTTCCTGGCTCTTCTCGTCGCCGCTGTGGGAGCATCGGGAACTCATCGTGGGCCAGTCTTCTGACATAGACAGCTGGGACAATGCCCTGATGATCAGCAGCTTCCACCTTCCACCAGTCCTGAAGGGAGAGCAGATCCCCACTCCGTCATTAATTCTTGGAAAAGCAACAAACGGGAGAGACTTCAACACTAAGTCTCTTGGCCCAGGCACAGGTTAATGGCAAAGATAAGCTAACCATGTCTAATGAGTGGCACATAATTTTCATATATGACCAAGAAATGAAATGAAGAATTGCATAGACAAGCCCCTGAAATCAAGTAATCTGATACCTAATGTTAGACCCTTAACTTTGGAGAGATTTTCAAACACCCAAGACAGCTCTTTTAATGATGGGGCACTTTGTTCATGAGGAATTTACAAAAAACACATGGAGCCAGGCTCTAGCTGGATTTCTTGGCAGTGGAGCGTCTGTGTAAGAGGATATTGCACAAAAATTCTTCTCTTCTATTCTTCTTGCAGAGGTCTGAAAAATGTGAATTGCTCTGACATTCATATACCTGAGTGTTACTTTATTTTTTATTTTTGAACTGTTGCCACATCTACCAAAACCCTGAGGCTAATTTCCTCAAAAAATAATGAAGAGGCCTAGACAAAGAAAAAATGGACTGGCACACATTATTTGATAATGAAACATCTGCCGCTCCAAACATTTACTTGTCTTTGGAATAACTATAGCCCAAACTATTTTCTTTTCTTCTTAAGAATTTTTGTAGATTAATTAGGTATCAGAGTATAAAAAATTACTTCAGTTTTTATGAAAAATATATTTAAAAATCTCAACCAATATTTTATCACTGTTCTTCCAGGCACAAGATCTAAAGAAAATCAAGTTGACAAAAGACTCATCTTTTGGTAGGCTCCTTCTAACCCCAGACATTGTTATTTTATCACTAGAAATACTGGCACAGAAGAGGAACAAGCAAAGAGGAAGAAAGAAAGAGACAGCTTAGCCCTTTAAATATATTATAGAATTTCCACTCATACTTTCTATATCTTTGGGCTAATTATATAACTTCAATTCTTTATGATTTTAACTGCAACATTGGGATTATAATTCCAAAAGATATGTGTAGGATCCTGCAAAATATCTACAGGAAAAATACTACCTAATCAGTTATAGTTATTCAAGAAATAAAATAATAAAATA
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|
pathogenic
| 16,332 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 158681591, impacting SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic
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TGATGAGAGGTCACCCAGAGATCTCCTCAATCCTCCCAAATCATCCTCACCAGGGCCCTAGACATGGGATTGAGGCCACCTTAGATCCTTCACCCCAGCTGAGCCACCTGATCACTTCAGACACATAAAAATGCCAGGTAAGATCAGGAAAACAGCCCAGCAGAGCAGCTCAATCATCTGATTCACAGAGTCATTAACAAGTAAGATGTTAAGTTTGTTGATTGGTTAGACAGTAATAGATAAATGAAAAACTTCCACAGCAAGAGAAAAGTGATGGAGGTAGAAAATTTAGAAACTACTGGAAATATGGCCTGAAAGAAAAATAGGAAAACATAGGTTATTTTTCCTACTCCAGCACTCATTCATTCTGAAGTCTTCTTTTTATTAAGTCAGGAAAATCATTCTCACTATAGAGCTGCAATCATAATGAAACTATAAATGGAAAAGCAAAATATAGCCAACTGTTGGAGTTTATTTATTTTACATCTATATACTTACATATACATGTAAACTTATATATATATACACATCACAAACTTAAGTATTTTCTTAAGTAAATAAAAGTAAAACCGCTTCCTTTCCTTCCTCAATCCTCCGAAATAATCTTGTATAATGATATTACATATGCATATATATGTATAAATAATGATAGCTCAACATTATTTTATATGCTCTGCTACTTTATTTTTGTGTTTTTTCATGAAGAAAGAGTGCCCCATTAACATGAGTAATCAGTGTACTGCATGGTACAGAAGCTACTATATAAATGGCAATAGCTTCACTGCCCATTGTGTATTTAATTTCTCCAAACACACAAAAACACACTCTCTCTTTCTCTCTCAACCCTCCATTTCAATAGACTTGTAAGGGGTGGGTCCAGAGGGGAGAGGAAACTGTTCAGAATATGTTACTCCAGGAACATGCCAACCTCTGTTTTCTCACAATGCCCCATCTCCTTCATATCCATCTACTAATGGCCAGAAGTTATTCTTAAGGATAAGAACCCTTTGCACGGAGTGAATATTTTGCTCCCACCTCACCTCGGCACACTCATTGGCATATTGGTTCACTTCAACAACTCTCCCTTCTTTAGCTACCAGCTCCACTTGGAAGTCTTCAAATTTCTTATGCAGAACTTCGGTGCGCTCCCAGTCTTCACCTAGCTCCACTGATGTCGCTATAGCCTCCTGTAGACACAGAAGTTGATTGAGTTGCCAGCAAACATTTAGGAGTTTCTGTAGGTCAAAAACTCAAAACTCCTGCTTGCATTCCCAGGATAACTCAAATGGAGATACTGGGGGAGACTGGGAGAAGCTCTCCTGGAAAAGGCCAGCAGCAGAAGTATATTTGTTAAGGTAGCACCTTGGCACAAGGGAAAGTGCTCTTTCGGGCAGTTCTTTAGCAAGTTTGTGGCATTACTGGCAAGAGACCCTGAAAGTACCCTTTTGTGTTTTGAAACATGAGGGATAAATTCATCCTGTTTCTACTCAATTCAACATATCAGTATCTACGAAAGTATTTTGTTAGGCATTTGCTTATCTAAATCTTTAGTCCTAACTATTAAATTATTCCTTTAGTATTTAGAAAAATAAAACCCTCCATCTTTATAGGCACTGAGACACAAAGGATTAGAGAAAGAGCTGTCAATACTCTCAGCCAGACCCCAGAGTAAGAGCAAAAACATAGGAGAAGGAGTTAAAAATCATGGAAGTGGAAGAGAGATGAGCCTAATTATCTTTCAATGCATGGTCTTTGTGTAAGTCTTGCCTTTTTCATATTCAGATCCATATGTTAAGACTTACTTCCATACAATGTTGACCTCCAGATACCCCTACATTTTGGCCCCAATTTCCTCTTGTTCCAAAGAACAAAGCCAGGAACAGACATCCTGACTTCCTTGTGAGTAGTCTGCAGTAATTTGCTATGGGGTACCTGGGACAGAGGAGTGGGAGGCCCTGTGTGATTGCTGTTTTAAGTTCGATACCTTGTCTCCAATCCACTCTAAGATGTCAGCACACTCCTGTACATACTGCTGGAACTTCAGGGCCCGCAGCAACTGGTCACCCTTCTCCAGGGTCAGCTCTAACAGCAGGTCCCACAGGTGGCGTAGCTCCTCTATATGGGCCTTTAGGAAAGAGGGGCAAAACCACTCAGCCACAGACACTGGGAGCAGGGAAACACTCAGAGACTTGTGCAGAAAGAGACCTGGATAAAAATTCTTCTCTCAGTTACTCATGCATTAGTTGCTCAACAAACATTTAAAAGAGGAAATAGGATAGATATATGGAAATAGCTAACAAGCCAAGCCAAATGCGATCTTACATAAGAGAACAATTTGTAAAAATGCTTTGCAGTTTTAAAGGATGGAATAATTACAAACAATAAGATGGGAAGGAGGAAGAAAGCATGGAAAAGTGTTCATTTGAACTGAGCCTTATGGAGCAGAAAGATTTTTGACAGGTCAATCATAAGCATAACATGTTCTAAGAAGAGCAAACAGCAATAGCAAAGGCATAGGAGAAACTTAGCATGAATTGTCTGCCAGAAAGTGTGAGAGCTATAATTTTTATAAGTTATAAGGAAATCATTGGCACCGAAACAATAACAGTGTTTTGGGACTATACAGTTTGAGAATCTACAGAGGGCTTTGAATGCCAGATTAACTCAGAACATTATGTATTACCTGTCTTATATAACTGAAATTGCCACCTATGTCATATCTTCAAGAATCTTATATTTTTCAACTACTCCATTGCTCTGGGTAGCATGTGGACCACATATGTCGTTAAACCCCGCAATGGTACCATTTGCTATAGCCCCAGTGATTCTGACAGAAATGAAGATGTTTCAAACATTTCTCAAATATTGTAATTAATGTAGATGCTGGTTACATGCAAAACTGTGCATAATACAAAAGTTAATTATACTTTATACAAATAAACAAGTTTTGAAATTTTCCTTTTATGGGTTCTTCTTTAAAATAAGATTCTATTCTGGCTAAAATCTGTGTCCGTTGACCATATTTTGATGACAGAATGGGCTAGAATTTTTATGCTATATATAGAAAGGCCAGACCCAGTTTTAAGATATATAATGCAAATTTGTTTTGACAATTAAAAAAATACATAAACAGTAAAAAGTTCACTCACACACAAAAAAATTGAATTGACAATATTAGCACAAACATTTGGAAGAGTTCGTAGATTAAGTCCAAAAATAGCTGTTACATTAATAATAGATTACAGAGTATGAATCCTTATTGAAATAGTGATGATCTTCATTTCTAGATGTTCAGAGAAAATTTTCTGACTACATGACATTTGGGAGTTTTTAGAAGTAATAAGAAGGGACAGTTTGGAGAGGTGCAATAGTAGTCATAGGGTATGGTGTATGAAAAGAAAGAGGCATCATAGACAAAGGAAAAATATTTTGGAAAACATTCAAATGAGAGAGCATTCCTTATTTGGAGAAGTTAAGAGACAAGGACATTGAGGTTAGAGGAAATAATTAGAAAGAACATTGGAAAAAACTAATTGATCTGGATAATGTGGAACAGGTTTAAGTGGGCTTGATCTTGAGCCAAATTATCCTGCACTGTTATAGGAGGAATTTTATGCCATTTAATGACAGCTTTAATATCACAGCTCTCTTCACCCCAAGAAACACGAAGATATCCCATCATTTTTTATGCCTCAACCCCAGGGGAAGATAAGAGGCAGGAGTCCTGGGTATAAGCCAGCCACTCAAGGTTTATATCTCATATAATCAGTTAAAACCCTGATAACATAATCAATAATTGGAAACTTCTTCAAGGGCCCATACATATACCTTCGTTTCTTCGTGGGCAGAATGACCCATGGTAAATCGTTCTTCCCTTGTTTTTTCCAGTTCAGACATGAGTCTTGATTTTGTTTGCACCTCTGCTTCAAGGGATTGATGCTTCTGATATTTCCCCTAAAGTTTAGAAATCAGAGTTTTTGTCTAATGAAGCACAGTCTTCATGGGAAATGTTCACTCTATGTAAAGCCACCAAACACAGGTTCTCAAAGGGTCCCAGACTCAGAGGCCATAAAGAGTATTTTCCTGTCCCCACTGG
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pathogenic
| 16,375 |
Is the genetic variant on chromosome 1, position 158681595, gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Elliptocytosis_2', 'Pyropoikilocytosis,_hereditary', 'SPTA1-related_disorder']
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|
pathogenic
| 16,376 |
Variant in gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1), located at chromosome 1 position 158686642: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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benign
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TTCTAACAGACAGTCTAATTTTTCCATTACATCACTCCCACTACAATTAACCAGATATACACTTACATTACCATAATATTTGTGCTGGATCTGAAAAAAAATTGATGTAATTTTTTACTTTTGGCATTGATGAATGCTTCACCATGAAAATATGTAAAGTATCCTATGCCCTTATCAATAAGCAATATCCTTGGTTAATGATTAAAAAATGTATATTCTGAATGGAAGTTCATTGTAAAAAACAGTTCTGTGCTTTCAACAACTGAAAAACTGCTGCTTTTTGTTTGATTCTTATTTTCTCAGTCTCACCTCTCCAACTTCATAAGGGAAAATGCACTTTTAGATTTTCTATTAATTTATTTCTTTAACTTCCCACTCCACTGACTTATTTTTGTTTCTAAACGGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCCTTCTCTAGAGATCTTAGGGTCTGCTCTGAGGCAATCAAGAGAACTGAGTGACCTGTATATTAGTTGGGTCTTCATAGCTCTTATCGGTTAAGATATTGACTTTCTCCATGATCCACTTCCCCAGATCATCTGCATCTCGCTTGAAAACTTGTAAGTGATAGGAATCCTCAAGCTTCTGACCCCTCTCAGCGACCCGCTCCTTGAAACTTTGATACCGAGTCAACACTTCCTGACGCCTCTCCTGGATCTCTTCTGCTGTTTCCAAAACCTTTGGCCCACTGCTCTCCACAACCTGCAAGTTAAAAAGATTCTGTTACTTGCTAGTTCTCAAATATTTAACATGTTGCCCCGCTTATATGTGTCAAGGTGTTTACTCATGTTGGACCTATATTCAGATATCCTGAAGTTTCTAGGGACTATTGTCAGAAGAGCTGTAGTATATTTACGTAATTTTTAACCAGACATAGCTTCTGTTTAGGTTAAAAATTCTTGATTATCCAGAAGACTCTCCTCACTTTTTACATAAATTTGTGCTAGCATTTAAGTTCTATAGATATAATTATATTGGACTGATCATGGAGCAAGTTTAAATCAGCAAAATCACATAATTTCAGATAGATAAAAAGAAATATAATGTTATTGCTTTCAAGGGCTAAAAAGGTGTTGAGAAGTGCTTATTATTTTTAACTTAATTTAATAAATAATTAAGAATGGCTTGCAATTAATTTAGTTAATGATATATGCAACAGTTTGAAAATTTTGTTTCCTTCATACTTAAAAATAAATCTCATATATTTACTCTTTACTTGCTTTACTCACAAACACTATAAATCAAAAGTTCAGCTATCTTCTGCCCAATTGTCACAAATTTCAAATTATTAGCATGTCTGCAATTTATTTTTGAAATATAAAAACTTTTACTCTAAAACAATATATAAGTATCCTTTTCCCAGAGTGGGAGCCAACCTGTTTGTGACAATATCCAGCAAAATCACCATAGGGTTCACCTTCATTCTTCTGGATATGGATACCATTTTCCCTAGCTTACCTCAGCCAAAATGTTTAATATAGAGTTTAAATTTTAATCTCCCATTATTCCTCCTAAGTATAATTGCTACTCTGTGAATTGCCATTACTGGCATGGCTATAGAATTAGATCATTACATGGAGACTCACGTTGTTACTAGGTGTTATTTAGCTTCAATCTCCCTACTTATTCTCTCTGGGAACCGACTTAAGTCATTACTGGGTCTTGGTGCTGCACAGACATAAGCTCAAGGTTATTGTTCACAAAAAATAGTTAAAAGTAAAATTATCTATTTGTTAAAAGCCAAATAATTATTAATGTTCCTGGGAAAGATAGTATAGAAAGTTTAAAGGAAACATCTTTCCTAATAATATTAATGACAAATTGCATGGAAGAGAAATATGTACTTACGGTTTCCTTTGGAAATTGCTCCATTTTTCCTAAAGGTTTAGAACCTGGCAAGATAAAATGTGTCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAATAATTCAAATGGAACTGTCCAGTCGAATTCAAATAGAAATATAGAAACGTTAAGTATGTGGGGGAAAAAAAAAAACCTCTTGCTTGGTCCTAGAATCCCATCAGCCATACACAATCGACATTATCTTTAGAAGACATACTCAGCTGAGGCAACTGCTAAGTTTTACAGATACTGGGTGACTCAGCAGTTTTGGGAGGCTCTGGCTTTCAAAGTTACTCAATAAGACTTAAAAAATGAAAGTAAGGTTTTTGGATGAAAAATTAGAAAAAAAACCCCATATATTTATAGGAAATACAGCTCAACAACTTCATCCAACTCAACTGCAGATTTTTCACAGTCTTTAAGTCAACGAATTATCCTGGCTTTTTCTAGAGAGTCTTTCACAAAATAAGATTTTATTCCTAACCTCAACAATTTGGTCTTTAAAAATCTGATTTAGTTGTACTCTTAATCATTTAAATGGAAGGAACAAAAAAAGTTATATGATGTGTTCATTAATATTTTGTAAAACAAAAATTAGGATACCTTATTTGACAAACCAATGATGTCACAAAAAAGTTGAAAATATGGCTGACTTCTGATATATATGGTATAAATCATCCTACTGTATGTATTAATTTTAATGGAGAACAAAAAGAGGTAGACTTTTTCCATAGGCATAGTTATTTTAGACTAACTTACAAAAATGAAACAAACAAGCAAAAAGAAAATAGTGGGATGCTCTTAGACCTTTCTACAAGCCAGTGGGGCTATCCATGCCAAACTTCATTCCAGTGTAAATGCAGCTTGAATAATCTAACTTCCATGATCTACAAGAGAAGATTTTGATTCTACATTTGTGGTTTCCCCTGTTCTTGGATCTCACATAGAAAAACTGAGAGTCCTTTACATTCTCTTCTTGAAAGTCTGGATTACTTTACTTTTCCATATAGTTTCATTATATTCAAGTCAAATTTAGTAGTAAAGGCAGGAACATAATTTTAGAGACTGCACTATAACACATGCACTGAGGAATATTTGTCTGAAGTTGGGATAAGGAGAGGAAATTATTTTATCTTTAAGAGAAAAGAATCAACATCTATGAAATATTTATATATTAACATGATCAATTTACATTAATTTCTAATCTTTAAAAATTCTGTGAGGCAGGTATTATCATACCCGTCTTTATGTGAGAAAACAGTCCCTAAAAAACAAAGTTTCATTCTATGGTGATTTGGTTTGAAAGTATTTAAATAGTCAAATCCATATCAATATGATTATCATGGCACTCTGCTCCTTATTTTTTTAGTCAATCTTCTCTTAGTCCATCAACATTATTTGTTCTGTTTCCCTGTTCCAGAATCATCTTAGCAAGAATGCCAAACATGTGATAACCTTGTGACCAAAGAAATAGTATGGCCCATTGTGAATAGTGCCACAATATACATATGTGTGCATGTGTTTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATAGCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTATGGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAACTTACACTCCCACCAACTGTGTAAAAGCATTCCTATTTCTCCACATTGTCTCCAGCATCTGCTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGCATGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTTATGATGAGCTTTTTTTCATATGTTTGCTGACTGCATAAATATCTTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATATCCTTTGCTCACTTTTTGATGGGGTCATTTGTTTTTTTCCTGTAAATTTGTTTAAGTTCCTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGGAACCAACCTGAATGCCTATCAGTGAAAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACCTATACACTATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGATATGGATGAAGCTGAAAACCATCATTCTCCACAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACACCACATGTTTTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGG
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TTCTAACAGACAGTCTAATTTTTCCATTACATCACTCCCACTACAATTAACCAGATATACACTTACATTACCATAATATTTGTGCTGGATCTGAAAAAAAATTGATGTAATTTTTTACTTTTGGCATTGATGAATGCTTCACCATGAAAATATGTAAAGTATCCTATGCCCTTATCAATAAGCAATATCCTTGGTTAATGATTAAAAAATGTATATTCTGAATGGAAGTTCATTGTAAAAAACAGTTCTGTGCTTTCAACAACTGAAAAACTGCTGCTTTTTGTTTGATTCTTATTTTCTCAGTCTCACCTCTCCAACTTCATAAGGGAAAATGCACTTTTAGATTTTCTATTAATTTATTTCTTTAACTTCCCACTCCACTGACTTATTTTTGTTTCTAAACGGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCCTTCTCTAGAGATCTTAGGGTCTGCTCTGAGGCAATCAAGAGAACTGAGTGACCTGTATATTAGTTGGGTCTTCATAGCTCTTATCGGTTAAGATATTGACTTTCTCCATGATCCACTTCCCCAGATCATCTGCATCTCGCTTGAAAACTTGTAAGTGATAGGAATCCTCAAGCTTCTGACCCCTCTCAGCGACCCGCTCCTTGAAACTTTGATACCGAGTCAACACTTCCTGACGCCTCTCCTGGATCTCTTCTGCTGTTTCCAAAACCTTTGGCCCACTGCTCTCCACAACCTGCAAGTTAAAAAGATTCTGTTACTTGCTAGTTCTCAAATATTTAACATGTTGCCCCGCTTATATGTGTCAAGGTGTTTACTCATGTTGGACCTATATTCAGATATCCTGAAGTTTCTAGGGACTATTGTCAGAAGAGCTGTAGTATATTTACGTAATTTTTAACCAGACATAGCTTCTGTTTAGGTTAAAAATTCTTGATTATCCAGAAGACTCTCCTCACTTTTTACATAAATTTGTGCTAGCATTTAAGTTCTATAGATATAATTATATTGGACTGATCATGGAGCAAGTTTAAATCAGCAAAATCACATAATTTCAGATAGATAAAAAGAAATATAATGTTATTGCTTTCAAGGGCTAAAAAGGTGTTGAGAAGTGCTTATTATTTTTAACTTAATTTAATAAATAATTAAGAATGGCTTGCAATTAATTTAGTTAATGATATATGCAACAGTTTGAAAATTTTGTTTCCTTCATACTTAAAAATAAATCTCATATATTTACTCTTTACTTGCTTTACTCACAAACACTATAAATCAAAAGTTCAGCTATCTTCTGCCCAATTGTCACAAATTTCAAATTATTAGCATGTCTGCAATTTATTTTTGAAATATAAAAACTTTTACTCTAAAACAATATATAAGTATCCTTTTCCCAGAGTGGGAGCCAACCTGTTTGTGACAATATCCAGCAAAATCACCATAGGGTTCACCTTCATTCTTCTGGATATGGATACCATTTTCCCTAGCTTACCTCAGCCAAAATGTTTAATATAGAGTTTAAATTTTAATCTCCCATTATTCCTCCTAAGTATAATTGCTACTCTGTGAATTGCCATTACTGGCATGGCTATAGAATTAGATCATTACATGGAGACTCACGTTGTTACTAGGTGTTATTTAGCTTCAATCTCCCTACTTATTCTCTCTGGGAACCGACTTAAGTCATTACTGGGTCTTGGTGCTGCACAGACATAAGCTCAAGGTTATTGTTCACAAAAAATAGTTAAAAGTAAAATTATCTATTTGTTAAAAGCCAAATAATTATTAATGTTCCTGGGAAAGATAGTATAGAAAGTTTAAAGGAAACATCTTTCCTAATAATATTAATGACAAATTGCATGGAAGAGAAATATGTACTTACGGTTTCCTTTGGAAATTGCTCCATTTTTCCTAAAGGTTTAGAACCTGGCAAGATAAAATGTGTCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAATAATTCAAATGGAACTGTCCAGTCGAATTCAAATAGAAATATAGAAACGTTAAGTATGTGGGGGAAAAAAAAAAAACCTCTTGCTTGGTCCTAGAATCCCATCAGCCATACACAATCGACATTATCTTTAGAAGACATACTCAGCTGAGGCAACTGCTAAGTTTTACAGATACTGGGTGACTCAGCAGTTTTGGGAGGCTCTGGCTTTCAAAGTTACTCAATAAGACTTAAAAAATGAAAGTAAGGTTTTTGGATGAAAAATTAGAAAAAAAACCCCATATATTTATAGGAAATACAGCTCAACAACTTCATCCAACTCAACTGCAGATTTTTCACAGTCTTTAAGTCAACGAATTATCCTGGCTTTTTCTAGAGAGTCTTTCACAAAATAAGATTTTATTCCTAACCTCAACAATTTGGTCTTTAAAAATCTGATTTAGTTGTACTCTTAATCATTTAAATGGAAGGAACAAAAAAAGTTATATGATGTGTTCATTAATATTTTGTAAAACAAAAATTAGGATACCTTATTTGACAAACCAATGATGTCACAAAAAAGTTGAAAATATGGCTGACTTCTGATATATATGGTATAAATCATCCTACTGTATGTATTAATTTTAATGGAGAACAAAAAGAGGTAGACTTTTTCCATAGGCATAGTTATTTTAGACTAACTTACAAAAATGAAACAAACAAGCAAAAAGAAAATAGTGGGATGCTCTTAGACCTTTCTACAAGCCAGTGGGGCTATCCATGCCAAACTTCATTCCAGTGTAAATGCAGCTTGAATAATCTAACTTCCATGATCTACAAGAGAAGATTTTGATTCTACATTTGTGGTTTCCCCTGTTCTTGGATCTCACATAGAAAAACTGAGAGTCCTTTACATTCTCTTCTTGAAAGTCTGGATTACTTTACTTTTCCATATAGTTTCATTATATTCAAGTCAAATTTAGTAGTAAAGGCAGGAACATAATTTTAGAGACTGCACTATAACACATGCACTGAGGAATATTTGTCTGAAGTTGGGATAAGGAGAGGAAATTATTTTATCTTTAAGAGAAAAGAATCAACATCTATGAAATATTTATATATTAACATGATCAATTTACATTAATTTCTAATCTTTAAAAATTCTGTGAGGCAGGTATTATCATACCCGTCTTTATGTGAGAAAACAGTCCCTAAAAAACAAAGTTTCATTCTATGGTGATTTGGTTTGAAAGTATTTAAATAGTCAAATCCATATCAATATGATTATCATGGCACTCTGCTCCTTATTTTTTTAGTCAATCTTCTCTTAGTCCATCAACATTATTTGTTCTGTTTCCCTGTTCCAGAATCATCTTAGCAAGAATGCCAAACATGTGATAACCTTGTGACCAAAGAAATAGTATGGCCCATTGTGAATAGTGCCACAATATACATATGTGTGCATGTGTTTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATAGCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTATGGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAACTTACACTCCCACCAACTGTGTAAAAGCATTCCTATTTCTCCACATTGTCTCCAGCATCTGCTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGCATGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTTATGATGAGCTTTTTTTCATATGTTTGCTGACTGCATAAATATCTTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATATCCTTTGCTCACTTTTTGATGGGGTCATTTGTTTTTTTCCTGTAAATTTGTTTAAGTTCCTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGGAACCAACCTGAATGCCTATCAGTGAAAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACCTATACACTATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGATATGGATGAAGCTGAAAACCATCATTCTCCACAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACACCACATGTTTTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAG
|
benign
| 16,391 |
Determine whether the variant at chromosome 1, position 160039373, in gene KCNJ10 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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benign
| 16,438 |
Variant in ATP1A2 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2), chromosome 1, position 160120888—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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TGAACAAGGCAGCTGCCATACTTCTGGGATTGCTCCTGACTCTGATAAGTAAAAAAGGCATTACCCTGGAGCACAAAAGTCTTAGGGCAGTGAAGCTATTCCATATGATACCACAATGGCGGATACACGTCAGTATACATTTGCCCAAACCCATAGAATGTACACCAAGAGTGAACTCAAACTTAAACTATGGGCTTTGGACGATAAAGATGTATCAATGCAGGTTCATGATTGCAGCAAATGTAACACTCTGATGCAGGGTGTTGATAGTGGGTGAGGCTGTGCATGTGTGGGGGCAGGAGATATATGAGAACTTTCTCTACTTCCCACTCAATTTTGCTGTGAACCAGAAAATTGCTCCAAAAAAAGTATATTTTTTAAAATGCAAACAAAACCCCCAAAACTGCATTATCCTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAACACCTTGGCTGTGGACCCTACCCAGGTATCCACTCTTTATGGGAAACAAAAGTTAACATCATAGTGTGGGAAAACTAATTCCTGAAAGCCTAGTGCAGACTTTGCAGAATCCAGTGGAGAAATAGGCACCAGGTGGAAACTGAGCAGCCCCTCTATGACAAGGACTCTATTTCCTGAGGGAAGTGGGAGGAGAGAAGACTGGGGCAGAAGAGGAAGTAAGAAGGTACCTTTTTGGGAACTTTTCATGGCTACCCAGGCCTTCCTCAGCCTCTATCCTATTCTATCACCCCAAGAGGGCCTCCTCTTAGAAGGAAAGATTTCCCACCCTGTCCCCAAGAAGTTCCCTGTGAGACCCTGGAAGGCTGGTAGTGGTGAGCCCACAGGCCCTGGAGTGGAAGGGAAATCAGGAGCCTCATAAGACTACAATTAAAATGTCCATCTGCTCAGGCGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGCAATATAGTGAGACCTTATATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAATTGTTTTAAATTAGCTGAGCGTGGTGGTGCATGCTTGTGGCCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGTATTGCTTGAGCCCTAGAAGCGGAGGGTGCAGTGAGCTGAAATTGCACACTGCATTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAGAAAAAAAAAAAGGCCATCTGATTCACCAGATGACCCAGGAATGTCTAGACTTAAAAACTATATAAAATGTAGTTTTAGATTTACTCTCAGATACAATTTCTTATGTTTTGGGACAAATGGGGCTCAGTTCCCATGTTACCCAATTGTGCTTTGGGGGTCCAGTCCTGTGAGTTGCCTCCCGTCTAGTAACGGGCAGGCCTGCCCAGCAGGATGGAGAGGGCTCCCAGCACACCCCATGTCTCCACTTCCTGGACATGCCCTGACTCTCCAGCTACTGCCTCCTCTCAGTCCATCAGGCCTGCTCTTTCCATCCCTACCATTCCACCACCAGACCTGGCTCTCCTCTGGACACGTTCCTGCCTAATCCCCTGGCTCCCCAAAGACTCTTGCTCCCCCAAGTTCCTGAGTATTTCTACCCCTCTCTAAGTAAAATTGCCATGGTGTTGGGCTAAGACATTCCTACAGAGTGATTCTACTCCCTCAACAACCCCCCACAAAACCCTGTCCACTCCCTTCCAGAATTTTCCCAAATAGTGTAGGATACAGGTTTTCAAAATTTTTGTTTTGTTTTGTATTTAGCAGCAGGGTCCTTTCAACAAACAAAATCTTAGCAGAAGCCCAAGCATTAAACCACTCAAGTGGTGCTTTTCAGTCCTGAGCCCCTCACCCTTCTCTGAAACTCACATGGGAGCCCCTGGTTCTGCCAATAGTCTACAAACTGAGGGCCTAGGGTCCCTCACCCTCCATCCCCCCTATCTCCCCCAAGGCAGCCGCTGCTTTTGAACACACACCCCCACTGCCTGGGCTCCCTGGCTGAGTGGTGGGAATGGAGGCCCCAGCCCCTCTCTTCCCTGACTCTCTGGCTCTCCCTTCCTCCCTCAGGCTGGCCGTGAGTACTCACCTGCCGCCACCACGGCAGAGAATGGGGGCGGCAAGAAGAAACAGAAGGAGAAGGAACTGGATGAGCTGAAGAAGGAGGTGGCAATGGTGAGGGAACTGCTGGGCCATGGAGGAGGGGCCCCATGCTGGGAGAGCTGTCCCTGCAGCCCATTGCACTCAGAGAAACTCCGTGTCCCCCATGCTGCTCAACTCACCCCTGTGCCCTGCAGTACCCTCATATGCATCTTAGATACCTCCTCCCCAAAGTAACTCACCCTCCCTTCCCCAGGATGACCACAAGCTGTCCTTGGATGAGCTGGGCCGCAAATACCAAGTGGACCTGTCCAAGGTGAGTGGAGGGGCTTCTAGGGAAGGAACAAAAGAGGCAAGAAAACCATGCAGCATCAAGGTGGCAGGAGCCTTAAAACTGTAATCCAGCCTTCTTTACAGATGAGGAAACTGAGGCCCAGAAACAAGGACTGGCCCAAGGACATGCAGCTAGTTGGTGGCACAGCCAGAACTAGAATTTGGATCCCCTGCATCCTAGCCCAAAGCTCTCTCCCTGTATACCCTAGAAGCCAGGACTCCCTATGACCCAGGCCCCAGAGGGCCTCCAGGCAGGGCCCTTCCCTATACCCCAAGCAACTTCAGTTGCACACAGCCTTCCACAGAGCTGACAGCTGATGCACATGGGCTGACAGCCCATTCCTGTGGTTACAGTGATTTGCTGGGCCCCTGCTACATATGTGACATTGTGATAGATGCGTTACATACATTTCTCTAATCTTTACAACAACCCTTTGAGATAGGTATTGCAGACCTGTTTATTAAACAAAGGAGACTCAGAGAGGGAGAGTAACTTCCCAAGGTCACATGAACAGTAACTGGTACAGTCAATTGCTAAGCCCTTCAATTAAAAATTTGTTTAAAAATCATTAATCAAAAAATGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTATAATTTTACCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTAAGGTCAGCGGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCACAGTGATGGGCACCTGTAATCCCACCTACTCGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCATACCACTGTACTCCAGACTGGGCGATAGAGTGAGACTCCATCTTGAAACAAGCAAACAAACAGACAAATATTTAGTGGGTGTATATCTCCTTTATGGGCCTTCCCTGACTGCTCTTTCTAAAATTCTATGCCCCTATTCCTTTACCTTACTTTATTTTCCTTAGTAACACTTTTCTATCTGGCACTAATATGTATTTGTTTATTGTGTGTCACCTCTCCAGATCATAAGCTCCTCAAGGGCAGGGACTTTGTTGGTCTTGTCCATCTCTGCATCCGCAGAGTGACAATTGTGCCTGGCACTGGATATACATTTATTAAATGAATGAATGAATGAAAAAAAAAAAAAAAGAAACGGTCCCTGCTTTAAAGGAGCTCAAAGTCTAGTAGCAGAAAAAATGCAATCCTAGGATTCCAATGCAATATGGTGAGTGCAGCTCTAGAATCAAGTATAGAACACCATGGGGAACCAGAAAGAAGCATCTGAACCAGCCTGGGGCTGAGGGAATAGGGCCAGGCAAGGCTTTCTGTGGAAAGTGACAGGTGATTGCCAAAGTTGTGTGACACTGACGGTCAATAATGTAGGACTTGAGCAGGGTGTGGAGGTGCCCACCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATTGCTTTAGCCCAGGGTTCAAGGATGCAGTGAGCTATAATTGCACCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAATCCATCTCTTAAAAAAAAATCTAGGACTCTCCTAGAATCCTTGATAAAATAATCTGAAGGAAGAGAGATGGGGAAAAAACAGTTGAGGTGTCTTTCCAGGGAGCTTATCCAGACTGCCTCCA
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TGAACAAGGCAGCTGCCATACTTCTGGGATTGCTCCTGACTCTGATAAGTAAAAAAGGCATTACCCTGGAGCACAAAAGTCTTAGGGCAGTGAAGCTATTCCATATGATACCACAATGGCGGATACACGTCAGTATACATTTGCCCAAACCCATAGAATGTACACCAAGAGTGAACTCAAACTTAAACTATGGGCTTTGGACGATAAAGATGTATCAATGCAGGTTCATGATTGCAGCAAATGTAACACTCTGATGCAGGGTGTTGATAGTGGGTGAGGCTGTGCATGTGTGGGGGCAGGAGATATATGAGAACTTTCTCTACTTCCCACTCAATTTTGCTGTGAACCAGAAAATTGCTCCAAAAAAAGTATATTTTTTAAAATGCAAACAAAACCCCCAAAACTGCATTATCCTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAACACCTTGGCTGTGGACCCTACCCAGGTATCCACTCTTTATGGGAAACAAAAGTTAACATCATAGTGTGGGAAAACTAATTCCTGAAAGCCTAGTGCAGACTTTGCAGAATCCAGTGGAGAAATAGGCACCAGGTGGAAACTGAGCAGCCCCTCTATGACAAGGACTCTATTTCCTGAGGGAAGTGGGAGGAGAGAAGACTGGGGCAGAAGAGGAAGTAAGAAGGTACCTTTTTGGGAACTTTTCATGGCTACCCAGGCCTTCCTCAGCCTCTATCCTATTCTATCACCCCAAGAGGGCCTCCTCTTAGAAGGAAAGATTTCCCACCCTGTCCCCAAGAAGTTCCCTGTGAGACCCTGGAAGGCTGGTAGTGGTGAGCCCACAGGCCCTGGAGTGGAAGGGAAATCAGGAGCCTCATAAGACTACAATTAAAATGTCCATCTGCTCAGGCGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGCAATATAGTGAGACCTTATATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAATTGTTTTAAATTAGCTGAGCGTGGTGGTGCATGCTTGTGGCCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGTATTGCTTGAGCCCTAGAAGCGGAGGGTGCAGTGAGCTGAAATTGCACACTGCATTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAGAAAAAAAAAAAGGCCATCTGATTCACCAGATGACCCAGGAATGTCTAGACTTAAAAACTATATAAAATGTAGTTTTAGATTTACTCTCAGATACAATTTCTTATGTTTTGGGACAAATGGGGCTCAGTTCCCATGTTACCCAATTGTGCTTTGGGGGTCCAGTCCTGTGAGTTGCCTCCCGTCTAGTAACGGGCAGGCCTGCCCAGCAGGATGGAGAGGGCTCCCAGCACACCCCATGTCTCCACTTCCTGGACATGCCCTGACTCTCCAGCTACTGCCTCCTCTCAGTCCATCAGGCCTGCTCTTTCCATCCCTACCATTCCACCACCAGACCTGGCTCTCCTCTGGACACGTTCCTGCCTAATCCCCTGGCTCCCCAAAGACTCTTGCTCCCCCAAGTTCCTGAGTATTTCTACCCCTCTCTAAGTAAAATTGCCATGGTGTTGGGCTAAGACATTCCTACAGAGTGATTCTACTCCCTCAACAACCCCCCACAAAACCCTGTCCACTCCCTTCCAGAATTTTCCCAAATAGTGTAGGATACAGGTTTTCAAAATTTTTGTTTTGTTTTGTATTTAGCAGCAGGGTCCTTTCAACAAACAAAATCTTAGCAGAAGCCCAAGCATTAAACCACTCAAGTGGTGCTTTTCAGTCCTGAGCCCCTCACCCTTCTCTGAAACTCACATGGGAGCCCCTGGTTCTGCCAATAGTCTACAAACTGAGGGCCTAGGGTCCCTCACCCTCCATCCCCCCTATCTCCCCCAAGGCAGCCGCTGCTTTTGAACACACACCCCCACTGCCTGGGCTCCCTGGCTGAGTGGTGGGAATGGAGGCCCCAGCCCCTCTCTTCCCTGACTCTCTGGCTCTTCCTCCCTCAGGCTGGCCGTGAGTACTCACCTGCCGCCACCACGGCAGAGAATGGGGGCGGCAAGAAGAAACAGAAGGAGAAGGAACTGGATGAGCTGAAGAAGGAGGTGGCAATGGTGAGGGAACTGCTGGGCCATGGAGGAGGGGCCCCATGCTGGGAGAGCTGTCCCTGCAGCCCATTGCACTCAGAGAAACTCCGTGTCCCCCATGCTGCTCAACTCACCCCTGTGCCCTGCAGTACCCTCATATGCATCTTAGATACCTCCTCCCCAAAGTAACTCACCCTCCCTTCCCCAGGATGACCACAAGCTGTCCTTGGATGAGCTGGGCCGCAAATACCAAGTGGACCTGTCCAAGGTGAGTGGAGGGGCTTCTAGGGAAGGAACAAAAGAGGCAAGAAAACCATGCAGCATCAAGGTGGCAGGAGCCTTAAAACTGTAATCCAGCCTTCTTTACAGATGAGGAAACTGAGGCCCAGAAACAAGGACTGGCCCAAGGACATGCAGCTAGTTGGTGGCACAGCCAGAACTAGAATTTGGATCCCCTGCATCCTAGCCCAAAGCTCTCTCCCTGTATACCCTAGAAGCCAGGACTCCCTATGACCCAGGCCCCAGAGGGCCTCCAGGCAGGGCCCTTCCCTATACCCCAAGCAACTTCAGTTGCACACAGCCTTCCACAGAGCTGACAGCTGATGCACATGGGCTGACAGCCCATTCCTGTGGTTACAGTGATTTGCTGGGCCCCTGCTACATATGTGACATTGTGATAGATGCGTTACATACATTTCTCTAATCTTTACAACAACCCTTTGAGATAGGTATTGCAGACCTGTTTATTAAACAAAGGAGACTCAGAGAGGGAGAGTAACTTCCCAAGGTCACATGAACAGTAACTGGTACAGTCAATTGCTAAGCCCTTCAATTAAAAATTTGTTTAAAAATCATTAATCAAAAAATGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTATAATTTTACCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTAAGGTCAGCGGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCACAGTGATGGGCACCTGTAATCCCACCTACTCGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCATACCACTGTACTCCAGACTGGGCGATAGAGTGAGACTCCATCTTGAAACAAGCAAACAAACAGACAAATATTTAGTGGGTGTATATCTCCTTTATGGGCCTTCCCTGACTGCTCTTTCTAAAATTCTATGCCCCTATTCCTTTACCTTACTTTATTTTCCTTAGTAACACTTTTCTATCTGGCACTAATATGTATTTGTTTATTGTGTGTCACCTCTCCAGATCATAAGCTCCTCAAGGGCAGGGACTTTGTTGGTCTTGTCCATCTCTGCATCCGCAGAGTGACAATTGTGCCTGGCACTGGATATACATTTATTAAATGAATGAATGAATGAAAAAAAAAAAAAAAGAAACGGTCCCTGCTTTAAAGGAGCTCAAAGTCTAGTAGCAGAAAAAATGCAATCCTAGGATTCCAATGCAATATGGTGAGTGCAGCTCTAGAATCAAGTATAGAACACCATGGGGAACCAGAAAGAAGCATCTGAACCAGCCTGGGGCTGAGGGAATAGGGCCAGGCAAGGCTTTCTGTGGAAAGTGACAGGTGATTGCCAAAGTTGTGTGACACTGACGGTCAATAATGTAGGACTTGAGCAGGGTGTGGAGGTGCCCACCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATTGCTTTAGCCCAGGGTTCAAGGATGCAGTGAGCTATAATTGCACCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAATCCATCTCTTAAAAAAAAATCTAGGACTCTCCTAGAATCCTTGATAAAATAATCTGAAGGAAGAGAGATGGGGAAAAAACAGTTGAGGTGTCTTTCCAGGGAGCTTATCCAGACTGCCTCCANNNN
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benign
| 16,476 |
Is the genetic variant on chromosome 1, position 160120891, gene ATP1A2 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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benign
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ACAAGGCAGCTGCCATACTTCTGGGATTGCTCCTGACTCTGATAAGTAAAAAAGGCATTACCCTGGAGCACAAAAGTCTTAGGGCAGTGAAGCTATTCCATATGATACCACAATGGCGGATACACGTCAGTATACATTTGCCCAAACCCATAGAATGTACACCAAGAGTGAACTCAAACTTAAACTATGGGCTTTGGACGATAAAGATGTATCAATGCAGGTTCATGATTGCAGCAAATGTAACACTCTGATGCAGGGTGTTGATAGTGGGTGAGGCTGTGCATGTGTGGGGGCAGGAGATATATGAGAACTTTCTCTACTTCCCACTCAATTTTGCTGTGAACCAGAAAATTGCTCCAAAAAAAGTATATTTTTTAAAATGCAAACAAAACCCCCAAAACTGCATTATCCTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAACACCTTGGCTGTGGACCCTACCCAGGTATCCACTCTTTATGGGAAACAAAAGTTAACATCATAGTGTGGGAAAACTAATTCCTGAAAGCCTAGTGCAGACTTTGCAGAATCCAGTGGAGAAATAGGCACCAGGTGGAAACTGAGCAGCCCCTCTATGACAAGGACTCTATTTCCTGAGGGAAGTGGGAGGAGAGAAGACTGGGGCAGAAGAGGAAGTAAGAAGGTACCTTTTTGGGAACTTTTCATGGCTACCCAGGCCTTCCTCAGCCTCTATCCTATTCTATCACCCCAAGAGGGCCTCCTCTTAGAAGGAAAGATTTCCCACCCTGTCCCCAAGAAGTTCCCTGTGAGACCCTGGAAGGCTGGTAGTGGTGAGCCCACAGGCCCTGGAGTGGAAGGGAAATCAGGAGCCTCATAAGACTACAATTAAAATGTCCATCTGCTCAGGCGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGCAATATAGTGAGACCTTATATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAATTGTTTTAAATTAGCTGAGCGTGGTGGTGCATGCTTGTGGCCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGTATTGCTTGAGCCCTAGAAGCGGAGGGTGCAGTGAGCTGAAATTGCACACTGCATTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAGAAAAAAAAAAAGGCCATCTGATTCACCAGATGACCCAGGAATGTCTAGACTTAAAAACTATATAAAATGTAGTTTTAGATTTACTCTCAGATACAATTTCTTATGTTTTGGGACAAATGGGGCTCAGTTCCCATGTTACCCAATTGTGCTTTGGGGGTCCAGTCCTGTGAGTTGCCTCCCGTCTAGTAACGGGCAGGCCTGCCCAGCAGGATGGAGAGGGCTCCCAGCACACCCCATGTCTCCACTTCCTGGACATGCCCTGACTCTCCAGCTACTGCCTCCTCTCAGTCCATCAGGCCTGCTCTTTCCATCCCTACCATTCCACCACCAGACCTGGCTCTCCTCTGGACACGTTCCTGCCTAATCCCCTGGCTCCCCAAAGACTCTTGCTCCCCCAAGTTCCTGAGTATTTCTACCCCTCTCTAAGTAAAATTGCCATGGTGTTGGGCTAAGACATTCCTACAGAGTGATTCTACTCCCTCAACAACCCCCCACAAAACCCTGTCCACTCCCTTCCAGAATTTTCCCAAATAGTGTAGGATACAGGTTTTCAAAATTTTTGTTTTGTTTTGTATTTAGCAGCAGGGTCCTTTCAACAAACAAAATCTTAGCAGAAGCCCAAGCATTAAACCACTCAAGTGGTGCTTTTCAGTCCTGAGCCCCTCACCCTTCTCTGAAACTCACATGGGAGCCCCTGGTTCTGCCAATAGTCTACAAACTGAGGGCCTAGGGTCCCTCACCCTCCATCCCCCCTATCTCCCCCAAGGCAGCCGCTGCTTTTGAACACACACCCCCACTGCCTGGGCTCCCTGGCTGAGTGGTGGGAATGGAGGCCCCAGCCCCTCTCTTCCCTGACTCTCTGGCTCTCCCTTCCTCCCTCAGGCTGGCCGTGAGTACTCACCTGCCGCCACCACGGCAGAGAATGGGGGCGGCAAGAAGAAACAGAAGGAGAAGGAACTGGATGAGCTGAAGAAGGAGGTGGCAATGGTGAGGGAACTGCTGGGCCATGGAGGAGGGGCCCCATGCTGGGAGAGCTGTCCCTGCAGCCCATTGCACTCAGAGAAACTCCGTGTCCCCCATGCTGCTCAACTCACCCCTGTGCCCTGCAGTACCCTCATATGCATCTTAGATACCTCCTCCCCAAAGTAACTCACCCTCCCTTCCCCAGGATGACCACAAGCTGTCCTTGGATGAGCTGGGCCGCAAATACCAAGTGGACCTGTCCAAGGTGAGTGGAGGGGCTTCTAGGGAAGGAACAAAAGAGGCAAGAAAACCATGCAGCATCAAGGTGGCAGGAGCCTTAAAACTGTAATCCAGCCTTCTTTACAGATGAGGAAACTGAGGCCCAGAAACAAGGACTGGCCCAAGGACATGCAGCTAGTTGGTGGCACAGCCAGAACTAGAATTTGGATCCCCTGCATCCTAGCCCAAAGCTCTCTCCCTGTATACCCTAGAAGCCAGGACTCCCTATGACCCAGGCCCCAGAGGGCCTCCAGGCAGGGCCCTTCCCTATACCCCAAGCAACTTCAGTTGCACACAGCCTTCCACAGAGCTGACAGCTGATGCACATGGGCTGACAGCCCATTCCTGTGGTTACAGTGATTTGCTGGGCCCCTGCTACATATGTGACATTGTGATAGATGCGTTACATACATTTCTCTAATCTTTACAACAACCCTTTGAGATAGGTATTGCAGACCTGTTTATTAAACAAAGGAGACTCAGAGAGGGAGAGTAACTTCCCAAGGTCACATGAACAGTAACTGGTACAGTCAATTGCTAAGCCCTTCAATTAAAAATTTGTTTAAAAATCATTAATCAAAAAATGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTATAATTTTACCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTAAGGTCAGCGGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCACAGTGATGGGCACCTGTAATCCCACCTACTCGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCATACCACTGTACTCCAGACTGGGCGATAGAGTGAGACTCCATCTTGAAACAAGCAAACAAACAGACAAATATTTAGTGGGTGTATATCTCCTTTATGGGCCTTCCCTGACTGCTCTTTCTAAAATTCTATGCCCCTATTCCTTTACCTTACTTTATTTTCCTTAGTAACACTTTTCTATCTGGCACTAATATGTATTTGTTTATTGTGTGTCACCTCTCCAGATCATAAGCTCCTCAAGGGCAGGGACTTTGTTGGTCTTGTCCATCTCTGCATCCGCAGAGTGACAATTGTGCCTGGCACTGGATATACATTTATTAAATGAATGAATGAATGAAAAAAAAAAAAAAAGAAACGGTCCCTGCTTTAAAGGAGCTCAAAGTCTAGTAGCAGAAAAAATGCAATCCTAGGATTCCAATGCAATATGGTGAGTGCAGCTCTAGAATCAAGTATAGAACACCATGGGGAACCAGAAAGAAGCATCTGAACCAGCCTGGGGCTGAGGGAATAGGGCCAGGCAAGGCTTTCTGTGGAAAGTGACAGGTGATTGCCAAAGTTGTGTGACACTGACGGTCAATAATGTAGGACTTGAGCAGGGTGTGGAGGTGCCCACCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATTGCTTTAGCCCAGGGTTCAAGGATGCAGTGAGCTATAATTGCACCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAATCCATCTCTTAAAAAAAAATCTAGGACTCTCCTAGAATCCTTGATAAAATAATCTGAAGGAAGAGAGATGGGGAAAAAACAGTTGAGGTGTCTTTCCAGGGAGCTTATCCAGACTGCCTCCAGGG
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ACAAGGCAGCTGCCATACTTCTGGGATTGCTCCTGACTCTGATAAGTAAAAAAGGCATTACCCTGGAGCACAAAAGTCTTAGGGCAGTGAAGCTATTCCATATGATACCACAATGGCGGATACACGTCAGTATACATTTGCCCAAACCCATAGAATGTACACCAAGAGTGAACTCAAACTTAAACTATGGGCTTTGGACGATAAAGATGTATCAATGCAGGTTCATGATTGCAGCAAATGTAACACTCTGATGCAGGGTGTTGATAGTGGGTGAGGCTGTGCATGTGTGGGGGCAGGAGATATATGAGAACTTTCTCTACTTCCCACTCAATTTTGCTGTGAACCAGAAAATTGCTCCAAAAAAAGTATATTTTTTAAAATGCAAACAAAACCCCCAAAACTGCATTATCCTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAACACCTTGGCTGTGGACCCTACCCAGGTATCCACTCTTTATGGGAAACAAAAGTTAACATCATAGTGTGGGAAAACTAATTCCTGAAAGCCTAGTGCAGACTTTGCAGAATCCAGTGGAGAAATAGGCACCAGGTGGAAACTGAGCAGCCCCTCTATGACAAGGACTCTATTTCCTGAGGGAAGTGGGAGGAGAGAAGACTGGGGCAGAAGAGGAAGTAAGAAGGTACCTTTTTGGGAACTTTTCATGGCTACCCAGGCCTTCCTCAGCCTCTATCCTATTCTATCACCCCAAGAGGGCCTCCTCTTAGAAGGAAAGATTTCCCACCCTGTCCCCAAGAAGTTCCCTGTGAGACCCTGGAAGGCTGGTAGTGGTGAGCCCACAGGCCCTGGAGTGGAAGGGAAATCAGGAGCCTCATAAGACTACAATTAAAATGTCCATCTGCTCAGGCGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGCAATATAGTGAGACCTTATATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAATTGTTTTAAATTAGCTGAGCGTGGTGGTGCATGCTTGTGGCCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGTATTGCTTGAGCCCTAGAAGCGGAGGGTGCAGTGAGCTGAAATTGCACACTGCATTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAGAAAAAAAAAAAGGCCATCTGATTCACCAGATGACCCAGGAATGTCTAGACTTAAAAACTATATAAAATGTAGTTTTAGATTTACTCTCAGATACAATTTCTTATGTTTTGGGACAAATGGGGCTCAGTTCCCATGTTACCCAATTGTGCTTTGGGGGTCCAGTCCTGTGAGTTGCCTCCCGTCTAGTAACGGGCAGGCCTGCCCAGCAGGATGGAGAGGGCTCCCAGCACACCCCATGTCTCCACTTCCTGGACATGCCCTGACTCTCCAGCTACTGCCTCCTCTCAGTCCATCAGGCCTGCTCTTTCCATCCCTACCATTCCACCACCAGACCTGGCTCTCCTCTGGACACGTTCCTGCCTAATCCCCTGGCTCCCCAAAGACTCTTGCTCCCCCAAGTTCCTGAGTATTTCTACCCCTCTCTAAGTAAAATTGCCATGGTGTTGGGCTAAGACATTCCTACAGAGTGATTCTACTCCCTCAACAACCCCCCACAAAACCCTGTCCACTCCCTTCCAGAATTTTCCCAAATAGTGTAGGATACAGGTTTTCAAAATTTTTGTTTTGTTTTGTATTTAGCAGCAGGGTCCTTTCAACAAACAAAATCTTAGCAGAAGCCCAAGCATTAAACCACTCAAGTGGTGCTTTTCAGTCCTGAGCCCCTCACCCTTCTCTGAAACTCACATGGGAGCCCCTGGTTCTGCCAATAGTCTACAAACTGAGGGCCTAGGGTCCCTCACCCTCCATCCCCCCTATCTCCCCCAAGGCAGCCGCTGCTTTTGAACACACACCCCCACTGCCTGGGCTCCCTGGCTGAGTGGTGGGAATGGAGGCCCCAGCCCCTCTCTTCCCTGACTCTCTGGCTCTCCCTCCCTCAGGCTGGCCGTGAGTACTCACCTGCCGCCACCACGGCAGAGAATGGGGGCGGCAAGAAGAAACAGAAGGAGAAGGAACTGGATGAGCTGAAGAAGGAGGTGGCAATGGTGAGGGAACTGCTGGGCCATGGAGGAGGGGCCCCATGCTGGGAGAGCTGTCCCTGCAGCCCATTGCACTCAGAGAAACTCCGTGTCCCCCATGCTGCTCAACTCACCCCTGTGCCCTGCAGTACCCTCATATGCATCTTAGATACCTCCTCCCCAAAGTAACTCACCCTCCCTTCCCCAGGATGACCACAAGCTGTCCTTGGATGAGCTGGGCCGCAAATACCAAGTGGACCTGTCCAAGGTGAGTGGAGGGGCTTCTAGGGAAGGAACAAAAGAGGCAAGAAAACCATGCAGCATCAAGGTGGCAGGAGCCTTAAAACTGTAATCCAGCCTTCTTTACAGATGAGGAAACTGAGGCCCAGAAACAAGGACTGGCCCAAGGACATGCAGCTAGTTGGTGGCACAGCCAGAACTAGAATTTGGATCCCCTGCATCCTAGCCCAAAGCTCTCTCCCTGTATACCCTAGAAGCCAGGACTCCCTATGACCCAGGCCCCAGAGGGCCTCCAGGCAGGGCCCTTCCCTATACCCCAAGCAACTTCAGTTGCACACAGCCTTCCACAGAGCTGACAGCTGATGCACATGGGCTGACAGCCCATTCCTGTGGTTACAGTGATTTGCTGGGCCCCTGCTACATATGTGACATTGTGATAGATGCGTTACATACATTTCTCTAATCTTTACAACAACCCTTTGAGATAGGTATTGCAGACCTGTTTATTAAACAAAGGAGACTCAGAGAGGGAGAGTAACTTCCCAAGGTCACATGAACAGTAACTGGTACAGTCAATTGCTAAGCCCTTCAATTAAAAATTTGTTTAAAAATCATTAATCAAAAAATGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTATAATTTTACCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTAAGGTCAGCGGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCACAGTGATGGGCACCTGTAATCCCACCTACTCGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCATACCACTGTACTCCAGACTGGGCGATAGAGTGAGACTCCATCTTGAAACAAGCAAACAAACAGACAAATATTTAGTGGGTGTATATCTCCTTTATGGGCCTTCCCTGACTGCTCTTTCTAAAATTCTATGCCCCTATTCCTTTACCTTACTTTATTTTCCTTAGTAACACTTTTCTATCTGGCACTAATATGTATTTGTTTATTGTGTGTCACCTCTCCAGATCATAAGCTCCTCAAGGGCAGGGACTTTGTTGGTCTTGTCCATCTCTGCATCCGCAGAGTGACAATTGTGCCTGGCACTGGATATACATTTATTAAATGAATGAATGAATGAAAAAAAAAAAAAAAGAAACGGTCCCTGCTTTAAAGGAGCTCAAAGTCTAGTAGCAGAAAAAATGCAATCCTAGGATTCCAATGCAATATGGTGAGTGCAGCTCTAGAATCAAGTATAGAACACCATGGGGAACCAGAAAGAAGCATCTGAACCAGCCTGGGGCTGAGGGAATAGGGCCAGGCAAGGCTTTCTGTGGAAAGTGACAGGTGATTGCCAAAGTTGTGTGACACTGACGGTCAATAATGTAGGACTTGAGCAGGGTGTGGAGGTGCCCACCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATTGCTTTAGCCCAGGGTTCAAGGATGCAGTGAGCTATAATTGCACCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAATCCATCTCTTAAAAAAAAATCTAGGACTCTCCTAGAATCCTTGATAAAATAATCTGAAGGAAGAGAGATGGGGAAAAAACAGTTGAGGTGTCTTTCCAGGGAGCTTATCCAGACTGCCTCCAGGGNNNN
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benign
| 16,477 |
Is the genetic variant on chromosome 1, position 160125240, gene ATP1A2, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Familial_hemiplegic_migraine']
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CGCCTCTCCTTGCTCCCTCAGGGCCTCACCAACCAGCGGGCTCAGGACGTTCTGGCTCGAGATGGGCCCAACGCCCTCACACCACCTCCCACAACCCCTGAGTGGGTCAAGTTCTGCCGTCAGCTTTTCGGGGGGTTCTCCATCCTGCTGTGGATTGGGGCTATCCTCTGCTTCCTGGCCTACGGCATCCAGGCTGCCATGGAGGATGAACCATCCAACGACAATGTGAGCCCACACGCCCGACCCGGGAACAGCCCGTGACTGTCCTCCAACCCTGAACCCCCAACACAGTGGGGGGTGGGCAGGGAACAAGGCCCTCACATAACAGTCCTACAGATGCCCCTGCATCTTAGGCTGGAAAGGGGAGAGGCTTCTATATATATCTGTAAAGTACTCCTCCGCCAACAGTGCATACACATTCACATACTCATTAATTAATGAAACAATCTCTCCCTGTTCCTCCCCGCTTAAGTGAGCCTGTCTGTGTGCCTGGGTCTTCATCCCCTAGCAAAGTCCTAACCCTGGGAACTTCCTAAGACTTTCCCTCCCATTTCTAGTCTTAACAGGCTTGAGGTTGGCAGATCAAGGGGGAGGTTAGTGAGAAGGGCTTTCCCCTACCATCATCACTCTCAGTCACAGACAAAGGTCTGGGCTGTCATCTTGGATGGCACTGCCTGCTCATCCCAAGTGGCAGCTGCCCCTTTAGGGTTGGGGGGAAGGTCAGGTCCCTGAAACTCTTTCTCCTTACCAGCTATATCTGGGTGTGGTGCTGGCAGCTGTGGTCATTGTCACTGGCTGCTTCTCCTACTACCAGGAGGCCAAGAGCTCCAAGATCATGGATTCCTTCAAGAACATGGTACCTCAGGTAAGATGGCAGGGCTGGGCTCTGGGCTAGGCTGTAAGGTTTTGGCAAGAGTCCAGCTCATCTTTTGTCAGCTCCCAGGCTCTAAGATAGAGATGGACAGAAAAGATCCTCCAGCTTTCCATGCCAGCACCTAATTGTTTATGGGGCTTCTCCTTCTGCTTGACGGTGTGGGAGACCAGCAGGAGAAGAAGGCAGGGGCAGAGACAAGCATTTCATGAGCTGCCTGTGGCTCCCCACAGCAAGCCCTTGTGATCCGGGAGGGAGAGAAGATGCAGATCAACGCAGAGGAAGTGGTGGTGGGAGACCTGGTGGAGGTGAAGGGTGGAGACCGCGTCCCTGCTGACCTCCGGATCATCTCTTCTCATGGCTGTAAGGTGAGGAGGTCATACCAGAGCAAGCAGTTGAGTCTAAGGAGAAGGCTGTGTGCAGAGCTGAGAGGGGCCCAGTGAGGTTTAAAGGTGGAGAGACCCAGGTCCAAATGTCAACACCATGCCTATGCCCCTGCTAAACCTTCTCTCAGTGTGGGGTGCTTGTGCAGTGCCTCCTTGCATCTGTGTGTTATGAATGCTCTATGCCCCAGGTATTTCTTTGTTGTCCACTTTTTAGCAATCATGTATTGAATACCAATTATGTGTCAGCTGCTTTATATATGTTCGATGTGCTATCTGATGTAATTCTGAAAGAGTGGTGTAATCATGCAGGGCTGCTGAATGTGGCCACACACGTTGCATCCTGAATGACCCCAGGAGGTGCATTTTCATAACTACAGTGTTAGTGTCTCCCCCTGTGGTTGTGCAAGGCAGAGATTCTGTTTACATTCACCATTTTACAGTTGAGTACATGGAGGCTCTCTTGGTTAAGCAAGTAACCCGAGGTCACATAAGAAGTCAGGAGGAGTCAGAATTCCAAACCAGGGCAGGGGCAATAGATGAGTAATGCCATAAATATGTGATGAGGGCAAGTGTGACTTTGTTCCTCGTGTCATGAAGATTGAGTGTGGTTGGAGGTGGTTCAGGAGACAGCTGTGTGCATACAAGTGGCTCTGCCAGTCTGATGACTATGCACTCCTTCCTCCTCAGGTGGATAACTCATCCTTAACAGGAGAGTCGGAGCCCCAGACCCGCTCCCCCGAGTTCACCCATGAGAACCCCCTGGAGACCCGCAATATCTGTTTCTTCTCCACCAACTGTGTTGAAGGTGAGAAGCCAGGCTGCCCCCTGTAGGAAAGAGTCTGAATCCTGAATCCATAGTCAGGATGAAGGGCTCTGGTAGTACTTACCTGGCAAAAGCTCTGCCATTGGTGGGGCAATTGAGGGGTCAGGGGGCCCTGAATATTATGGAAACACCCTCCACAGAGCAGGGTATTGACTGAGGGCAGCCTGACTCCATGGGAAATGTATCTCCCTTCCCCAGGGAGATCTCTGTTCTGTCCACCCCAAGACTGAGTGGATTTCAAAGCTTTCAGGTATTGGGTTAAGAACCCCTTACGCATGCGCACACACAGATGCACATACGCTCAGAACCAACCTGGATTCTTAGGAGTCTTTGGATTTGATTGATGCTTCTATTCCTTGTGGTTCTGGGCCTCGCTGCCCCCTTCGATAACCTTTGCTTTGGCCAGGGCCCCAGGGTCTGGGAGGGCCAAGAAGGCATTCTGGCCAGGTGAACACTTGGGGCCTACTTCAGGCTGCTTCTAACCTTTGTTACATCAAAAGACATGTTTCACCATGCACAGACTACCCAGTTTGCCCCATCCCTGTTCTGGGTTCTAGAGATAAACAAAGGTCAATAAGAACTCCCAGAGCTGCCATCACTTAATGGCAGGGGTCCAAGCACAACTGAAACCTGTGCCCTCTGTGGTAAAGCCAGTGAGCAGAGTCAGGGCTGCATCAGAGAAGGAGTAGGAGGGAAGAGACAGAAAGAGGCCTCACTAGACCAGTGGCCTCTGAAAATAGGGCAAAGGAGGCCTCATATCCCAATCCACACTTCCCCTGTCCATTACTCATTTCTCCTCAGTGTATTATGTTTCTCTGTGGTTTTTTTCCCTTCTTCGACAAGTTGGAATTCCACTGCTTGGAATCCATGAGGGATTGGTTCCAGGACCCCCTTCGTTACCAAAATCTAAGGATCCTCAAAGGCCCTGATATGAAATCGCATAATATTTGCATATAATCTGCGCACATCCTCCCATATACTTTGAATCAACTCTAGATTACTTATAATACCGAGTGCAATGTAATTTTTATACTGTTTTGTTTTTAAATTTGTATTATTTTTATTGTTGTATTGTTATTTTTATTTAGCTCCAAATATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATCTATGGACATGGAATCTGTGAATATGGAGGGCCAACTGTACAAATAAAAATCACCACACATTACATTTCCTAAGTTTGTTTTTTGTTTTGCTTTTGAGACAAGATCTTGCTTTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAGCGATCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTATTTGGGACTACAGGCGCGTGATACCACACCCAGCTAATATATATATATGTATATTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAGCCTGGCCAAATTTCCTAAATTTTTAATGTACTGAGATTTTGAAATTTACATTTCCCACAATTGATTTATTCAGAAATGCCTAGTAATACATTCCTATTGCTTACTCTGCAATTGGCTTTGAAAAGAGGAAAGGAAATAAATGAGATATTTGTTGAGCACCCGCTATGTTCCAGGCACTGGCCTAAGTATATTAAAGCACAATCTCATCTAAATATTAAAACAGCACCGAGATAGGAATTCAAATAAGGATTCAAACCCAAATTTGGCTGGCTCCAATGTGCATGCTTTTTTCAATACACCACCCTTCCTTCCCAGAAGACCCCTGTAATGTCACACAAGGGTTAGCAATTGCCTGGCTTCCTCTATAGAGATTCATGCCTAATGTTGAGAAAGAAAATCTTAAGACTGGATGGAAAATCCATAATGAGTGCTTTACTTTGTGTTCATAATATACTTTTGGATGGTATCAAGTATGGGAATGATTTTACCAAAATGCCACAGGCAATTTTTATTTATTGAATCTT
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CGCCTCTCCTTGCTCCCTCAGGGCCTCACCAACCAGCGGGCTCAGGACGTTCTGGCTCGAGATGGGCCCAACGCCCTCACACCACCTCCCACAACCCCTGAGTGGGTCAAGTTCTGCCGTCAGCTTTTCGGGGGGTTCTCCATCCTGCTGTGGATTGGGGCTATCCTCTGCTTCCTGGCCTACGGCATCCAGGCTGCCATGGAGGATGAACCATCCAACGACAATGTGAGCCCACACGCCCGACCCGGGAACAGCCCGTGACTGTCCTCCAACCCTGAACCCCCAACACAGTGGGGGGTGGGCAGGGAACAAGGCCCTCACATAACAGTCCTACAGATGCCCCTGCATCTTAGGCTGGAAAGGGGAGAGGCTTCTATATATATCTGTAAAGTACTCCTCCGCCAACAGTGCATACACATTCACATACTCATTAATTAATGAAACAATCTCTCCCTGTTCCTCCCCGCTTAAGTGAGCCTGTCTGTGTGCCTGGGTCTTCATCCCCTAGCAAAGTCCTAACCCTGGGAACTTCCTAAGACTTTCCCTCCCATTTCTAGTCTTAACAGGCTTGAGGTTGGCAGATCAAGGGGGAGGTTAGTGAGAAGGGCTTTCCCCTACCATCATCACTCTCAGTCACAGACAAAGGTCTGGGCTGTCATCTTGGATGGCACTGCCTGCTCATCCCAAGTGGCAGCTGCCCCTTTAGGGTTGGGGGGAAGGTCAGGTCCCTGAAACTCTTTCTCCTTACCAGCTATATCTGGGTGTGGTGCTGGCAGCTGTGGTCATTGTCACTGGCTGCTTCTCCTACTACCAGGAGGCCAAGAGCTCCAAGATCATGGATTCCTTCAAGAACATGGTACCTCAGGTAAGATGGCAGGGCTGGGCTCTGGGCTAGGCTGTAAGGTTTTGGCAAGAGTCCAGCTCATCTTTTGTCAGCTCCCAGGCTCTAAGATAGAGATGGACAGAAAAGATCCTCCAGCTTTCCATGCCAGCACCTAATTGTTTATGGGGCTTCTCCTTCTGCTTGACGGTGTGGGAGACCAGCAGGAGAAGAAGGCAGGGGCAGAGACAAGCATTTCATGAGCTGCCTGTGGCTCCCCACAGCAAGCCCTTGTGATCCGGGAGGGAGAGAAGATGCAGATCAACGCAGAGGAAGTGGTGGTGGGAGACCTGGTGGAGGTGAAGGGTGGAGACCGCGTCCCTGCTGACCTCCGGATCATCTCTTCTCATGGCTGTAAGGTGAGGAGGTCATACCAGAGCAAGCAGTTGAGTCTAAGGAGAAGGCTGTGTGCAGAGCTGAGAGGGGCCCAGTGAGGTTTAAAGGTGGAGAGACCCAGGTCCAAATGTCAACACCATGCCTATGCCCCTGCTAAACCTTCTCTCAGTGTGGGGTGCTTGTGCAGTGCCTCCTTGCATCTGTGTGTTATGAATGCTCTATGCCCCAGGTATTTCTTTGTTGTCCACTTTTTAGCAATCATGTATTGAATACCAATTATGTGTCAGCTGCTTTATATATGTTCGATGTGCTATCTGATGTAATTCTGAAAGAGTGGTGTAATCATGCAGGGCTGCTGAATGTGGCCACACACGTTGCATCCTGAATGACCCCAGGAGGTGCATTTTCATAACTACAGTGTTAGTGTCTCCCCCTGTGGTTGTGCAAGGCAGAGATTCTGTTTACATTCACCATTTTACAGTTGAGTACATGGAGGCTCTCTTGGTTAAGCAAGTAACCCGAGGTCACATAAGAAGTCAGGAGGAGTCAGAATTCCAAACCAGGGCAGGGGCAATAGATGAGTAATGCCATAAATATGTGATGAGGGCAAGTGTGACTTTGTTCCTCGTGTCATGAAGATTGAGTGTGGTTGGAGGTGGTTCAGGAGACAGCTGTGTGCATACAAGTGGCTCTGCCAGTCTGATGACTATGCACTCCTTCCTCCTCAGGTGGATAACTCATCCTTAACAGGAGAGTCGGAGCCCCAGACCCGCTCCCCCGAGTTCACCCATGAGAACCCCCTGGAGACCCGCAATATCTGTTTCTTCTCCACCGTGTTGAAGGTGAGAAGCCAGGCTGCCCCCTGTAGGAAAGAGTCTGAATCCTGAATCCATAGTCAGGATGAAGGGCTCTGGTAGTACTTACCTGGCAAAAGCTCTGCCATTGGTGGGGCAATTGAGGGGTCAGGGGGCCCTGAATATTATGGAAACACCCTCCACAGAGCAGGGTATTGACTGAGGGCAGCCTGACTCCATGGGAAATGTATCTCCCTTCCCCAGGGAGATCTCTGTTCTGTCCACCCCAAGACTGAGTGGATTTCAAAGCTTTCAGGTATTGGGTTAAGAACCCCTTACGCATGCGCACACACAGATGCACATACGCTCAGAACCAACCTGGATTCTTAGGAGTCTTTGGATTTGATTGATGCTTCTATTCCTTGTGGTTCTGGGCCTCGCTGCCCCCTTCGATAACCTTTGCTTTGGCCAGGGCCCCAGGGTCTGGGAGGGCCAAGAAGGCATTCTGGCCAGGTGAACACTTGGGGCCTACTTCAGGCTGCTTCTAACCTTTGTTACATCAAAAGACATGTTTCACCATGCACAGACTACCCAGTTTGCCCCATCCCTGTTCTGGGTTCTAGAGATAAACAAAGGTCAATAAGAACTCCCAGAGCTGCCATCACTTAATGGCAGGGGTCCAAGCACAACTGAAACCTGTGCCCTCTGTGGTAAAGCCAGTGAGCAGAGTCAGGGCTGCATCAGAGAAGGAGTAGGAGGGAAGAGACAGAAAGAGGCCTCACTAGACCAGTGGCCTCTGAAAATAGGGCAAAGGAGGCCTCATATCCCAATCCACACTTCCCCTGTCCATTACTCATTTCTCCTCAGTGTATTATGTTTCTCTGTGGTTTTTTTCCCTTCTTCGACAAGTTGGAATTCCACTGCTTGGAATCCATGAGGGATTGGTTCCAGGACCCCCTTCGTTACCAAAATCTAAGGATCCTCAAAGGCCCTGATATGAAATCGCATAATATTTGCATATAATCTGCGCACATCCTCCCATATACTTTGAATCAACTCTAGATTACTTATAATACCGAGTGCAATGTAATTTTTATACTGTTTTGTTTTTAAATTTGTATTATTTTTATTGTTGTATTGTTATTTTTATTTAGCTCCAAATATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATCTATGGACATGGAATCTGTGAATATGGAGGGCCAACTGTACAAATAAAAATCACCACACATTACATTTCCTAAGTTTGTTTTTTGTTTTGCTTTTGAGACAAGATCTTGCTTTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAGCGATCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTATTTGGGACTACAGGCGCGTGATACCACACCCAGCTAATATATATATATGTATATTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAGCCTGGCCAAATTTCCTAAATTTTTAATGTACTGAGATTTTGAAATTTACATTTCCCACAATTGATTTATTCAGAAATGCCTAGTAATACATTCCTATTGCTTACTCTGCAATTGGCTTTGAAAAGAGGAAAGGAAATAAATGAGATATTTGTTGAGCACCCGCTATGTTCCAGGCACTGGCCTAAGTATATTAAAGCACAATCTCATCTAAATATTAAAACAGCACCGAGATAGGAATTCAAATAAGGATTCAAACCCAAATTTGGCTGGCTCCAATGTGCATGCTTTTTTCAATACACCACCCTTCCTTCCCAGAAGACCCCTGTAATGTCACACAAGGGTTAGCAATTGCCTGGCTTCCTCTATAGAGATTCATGCCTAATGTTGAGAAAGAAAATCTTAAGACTGGATGGAAAATCCATAATGAGTGCTTTACTTTGTGTTCATAATATACTTTTGGATGGTATCAAGTATGGGAATGATTTTACCAAAATGCCACAGGCAATTTTTATTTATTGAATCTTNNNN
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pathogenic
| 16,507 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 160127711 in ATP1A2 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_hemiplegic_migraine', 'Inborn_genetic_diseases']
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CTTTGCTTTGGCCAGGGCCCCAGGGTCTGGGAGGGCCAAGAAGGCATTCTGGCCAGGTGAACACTTGGGGCCTACTTCAGGCTGCTTCTAACCTTTGTTACATCAAAAGACATGTTTCACCATGCACAGACTACCCAGTTTGCCCCATCCCTGTTCTGGGTTCTAGAGATAAACAAAGGTCAATAAGAACTCCCAGAGCTGCCATCACTTAATGGCAGGGGTCCAAGCACAACTGAAACCTGTGCCCTCTGTGGTAAAGCCAGTGAGCAGAGTCAGGGCTGCATCAGAGAAGGAGTAGGAGGGAAGAGACAGAAAGAGGCCTCACTAGACCAGTGGCCTCTGAAAATAGGGCAAAGGAGGCCTCATATCCCAATCCACACTTCCCCTGTCCATTACTCATTTCTCCTCAGTGTATTATGTTTCTCTGTGGTTTTTTTCCCTTCTTCGACAAGTTGGAATTCCACTGCTTGGAATCCATGAGGGATTGGTTCCAGGACCCCCTTCGTTACCAAAATCTAAGGATCCTCAAAGGCCCTGATATGAAATCGCATAATATTTGCATATAATCTGCGCACATCCTCCCATATACTTTGAATCAACTCTAGATTACTTATAATACCGAGTGCAATGTAATTTTTATACTGTTTTGTTTTTAAATTTGTATTATTTTTATTGTTGTATTGTTATTTTTATTTAGCTCCAAATATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATCTATGGACATGGAATCTGTGAATATGGAGGGCCAACTGTACAAATAAAAATCACCACACATTACATTTCCTAAGTTTGTTTTTTGTTTTGCTTTTGAGACAAGATCTTGCTTTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAGCGATCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTATTTGGGACTACAGGCGCGTGATACCACACCCAGCTAATATATATATATGTATATTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAGCCTGGCCAAATTTCCTAAATTTTTAATGTACTGAGATTTTGAAATTTACATTTCCCACAATTGATTTATTCAGAAATGCCTAGTAATACATTCCTATTGCTTACTCTGCAATTGGCTTTGAAAAGAGGAAAGGAAATAAATGAGATATTTGTTGAGCACCCGCTATGTTCCAGGCACTGGCCTAAGTATATTAAAGCACAATCTCATCTAAATATTAAAACAGCACCGAGATAGGAATTCAAATAAGGATTCAAACCCAAATTTGGCTGGCTCCAATGTGCATGCTTTTTTCAATACACCACCCTTCCTTCCCAGAAGACCCCTGTAATGTCACACAAGGGTTAGCAATTGCCTGGCTTCCTCTATAGAGATTCATGCCTAATGTTGAGAAAGAAAATCTTAAGACTGGATGGAAAATCCATAATGAGTGCTTTACTTTGTGTTCATAATATACTTTTGGATGGTATCAAGTATGGGAATGATTTTACCAAAATGCCACAGGCAATTTTTATTTATTGAATCTTGTCTATTTGAACTTTGAGATTATTTGCAAGCTTCTCCCCAGGCTCGAGTACAAGAGAAAATAATTTGCTGTTGTATTGATTCAAGGATTGGCGATCTATCCAGGGAAAGGAAGGCCAAGTGGGGACAACCTACTGAATGTGGCCTCCAGATCTGCGGCTTTGGCTCACCTATCCTGTGATGATTTTCCTTGCTCAGGAAATAGGATGGGACTGCAGTCCCTGGGAGCCACAAGGCACCCAACCTGATGCCCCACCATGTTGCAGGCACTGCCAGGGGCATTGTGATTGCCACAGGAGACCGGACGGTGATGGGCCGCATAGCTACTCTCGCCTCAGGCCTGGAGGTTGGGCGGACACCCATAGCAATGGAGATTGAACACTTCATCCAGCTGATCACAGGGGTCGCTGTATTCCTGGGGGTCTCCTTCTTCGTGCTCTCCCTCATCCTGGGCTACAGCTGGCTGGAGGCAGTCATCTTCCTCATCGGCATCATAGTGGCCAACGTGCCTGAGGGGCTTCTGGCCACTGTCACTGTGAGTGGGTCAGGCTGAGGTGCCACCAGGGGAGGGTCTCACTACTCTTTCCTCAGAGTGATAGAGGCACAGTTGCTTGTAGCTTCTCACTACTTTTTCCCCCTAGAGTCACTTATTGGATGCGATACTCAGAGATCACTTAATACATGGCTTAGGGTATGAGTTGAGAAATCTCAGGTGGGGCTATTCTTAGGCACTCAGTTTCTCTTTTGGAGCTTGTCACGGCTGCCTTTTCTCACGATCTGCCAGCAGTCTGGGTCTCATTCCGTCCAAGTCTCCTGTAGAGGCTGTCTCAAAGGTCACCAGTCACTAACTAGCAAATCCAGGGACCTTTTCTCAGCTCTCCTCCCTAACTCTGCTGCTGAAACAGATACTGCTGTCCACCCTCCTACCATTCTCTCTTTTGTCGATTGCTGTGATGTGTCACTATCCTGGTTCGCCTCTCCTCTGTCCCTTCCTGCTCCCCCTACACTGATTCTCAGGCCTCAGCTGTCTGTTCTTCCTACACCCTGAGCAAGAGCCAATCTCCTCCCAGTTTGCAGTGTCCCTTCTGTGTTGATGACTCAGACATCCCTATGCTCAGCTCTGCTCTGGCCCTCTCTGGAGCTCTAGTCAAACGTCTTAAACCCCCTAATGGGCATTTCATCTTAACAGATACTCATGATCTCAACACATCTAAAATTGAACATTCATTATTTACAGCTAAGTCCCACCCATTCAAGTTAGTGGAGTAGAATCAGGGGAGGAGGAATGGAGCCACGGTCTAGGGTAAGGTTATGGCCATCTCCGGCTTCAGCCTTAACCTTTTTTATTCTCCTCTTTCTCTACCAGGTGTGCCTGACCCTGACAGCCAAGCGCATGGCACGGAAGAACTGCCTGGTGAAGAACCTGGAGGCGGTGGAGACGCTGGGCTCCACGTCCACCATCTGCTCGGACAAGACGGGCACCCTCACCCAGAACCGCATGACCGTCGCCCACATGTGGTTCGACAACCAAATCCATGAGGCTGACACCACCGAAGATCAGTCTGGTGATTGGGTGCTCCAGAGGGGGTGGATAGGATTAGAGGAGGCTGAGGGCAGTGGCGTGGTGGGGTGAGTGGTTGAGATAAAGGCTCTAAAGGGAGCCACGCTCCTGGTTCCCCCTCATTTCCTCCCAGGGGCCACTTTTGACAAACGATCCCCTACGTGGACGGCCCTGTCTCGAATTGCTGGTCTCTGCAACCGCGCCGTCTTCAAGGCAGGACAGGAGAACATCTCCGTGTCTAAGGTAGGGGGTCAGGACACACACCAGGTATGTTTTGGGGGTGTCTCCAAAGCCTCTTGCTGGCCCCAGCTTTCCTTCTCACATGATGTGGCTGCCTTGGGGGTTTCAGTGCCGCCTTCACCTGATCCTCCACTCCCTTCCCTCCCATGCTGACACTGAATTCTTGTCTCTTCTGGCAGCGGGACACAGCTGGTGATGCCTCTGAGTCAGCTCTGCTCAAGTGCATTGAGCTCTCCTGTGGCTCAGTGAGGAAAATGAGAGACAGAAACCCCAAGGTGGCAGAGATTCCTTTCAACTCTACCAACAAGTACCAGGTCTGCTTGGGTTGCCAGGACAGAGGAAGAGAGAGGGATATAAATGGGTGAGGGTGGACAAAGCCAAGGGGAATCATCACTAGCAGGAGTGGGGGTGTCTGAGGGTCATGTTCCCTCCCCCTGCTAAGTCCCCCAGGACAGCTCATATGACTGCATGTCTGATTGCAACTAGCCCCAGCTCCCAAACCTTACTCCATCCCTTACTACAATCTGTCACTCTCTCAACTCTTCTTCCCATAGCTCCGCATCCTCTGGCCTAGCCTTCCAACTCTTCTACCCCAGTCAGTGAAACCATAATTCTGTAATTCCTTTATGGTGCCCCTTAGCCTTTAGGCACCTGTTAAATGCCAAGAATGCA
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CTTTGCTTTGGCCAGGGCCCCAGGGTCTGGGAGGGCCAAGAAGGCATTCTGGCCAGGTGAACACTTGGGGCCTACTTCAGGCTGCTTCTAACCTTTGTTACATCAAAAGACATGTTTCACCATGCACAGACTACCCAGTTTGCCCCATCCCTGTTCTGGGTTCTAGAGATAAACAAAGGTCAATAAGAACTCCCAGAGCTGCCATCACTTAATGGCAGGGGTCCAAGCACAACTGAAACCTGTGCCCTCTGTGGTAAAGCCAGTGAGCAGAGTCAGGGCTGCATCAGAGAAGGAGTAGGAGGGAAGAGACAGAAAGAGGCCTCACTAGACCAGTGGCCTCTGAAAATAGGGCAAAGGAGGCCTCATATCCCAATCCACACTTCCCCTGTCCATTACTCATTTCTCCTCAGTGTATTATGTTTCTCTGTGGTTTTTTTCCCTTCTTCGACAAGTTGGAATTCCACTGCTTGGAATCCATGAGGGATTGGTTCCAGGACCCCCTTCGTTACCAAAATCTAAGGATCCTCAAAGGCCCTGATATGAAATCGCATAATATTTGCATATAATCTGCGCACATCCTCCCATATACTTTGAATCAACTCTAGATTACTTATAATACCGAGTGCAATGTAATTTTTATACTGTTTTGTTTTTAAATTTGTATTATTTTTATTGTTGTATTGTTATTTTTATTTAGCTCCAAATATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATCTATGGACATGGAATCTGTGAATATGGAGGGCCAACTGTACAAATAAAAATCACCACACATTACATTTCCTAAGTTTGTTTTTTGTTTTGCTTTTGAGACAAGATCTTGCTTTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAGCGATCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTATTTGGGACTACAGGCGCGTGATACCACACCCAGCTAATATATATATATGTATATTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAGCCTGGCCAAATTTCCTAAATTTTTAATGTACTGAGATTTTGAAATTTACATTTCCCACAATTGATTTATTCAGAAATGCCTAGTAATACATTCCTATTGCTTACTCTGCAATTGGCTTTGAAAAGAGGAAAGGAAATAAATGAGATATTTGTTGAGCACCCGCTATGTTCCAGGCACTGGCCTAAGTATATTAAAGCACAATCTCATCTAAATATTAAAACAGCACCGAGATAGGAATTCAAATAAGGATTCAAACCCAAATTTGGCTGGCTCCAATGTGCATGCTTTTTTCAATACACCACCCTTCCTTCCCAGAAGACCCCTGTAATGTCACACAAGGGTTAGCAATTGCCTGGCTTCCTCTATAGAGATTCATGCCTAATGTTGAGAAAGAAAATCTTAAGACTGGATGGAAAATCCATAATGAGTGCTTTACTTTGTGTTCATAATATACTTTTGGATGGTATCAAGTATGGGAATGATTTTACCAAAATGCCACAGGCAATTTTTATTTATTGAATCTTGTCTATTTGAACTTTGAGATTATTTGCAAGCTTCTCCCCAGGCTCGAGTACAAGAGAAAATAATTTGCTGTTGTATTGATTCAAGGATTGGCGATCTATCCAGGGAAAGGAAGGCCAAGTGGGGACAACCTACTGAATGTGGCCTCCAGATCTGCGGCTTTGGCTCACCTATCCTGTGATGATTTTCCTTGCTCAGGAAATAGGATGGGACTGCAGTCCCTGGGAGCCACAAGGCACCCAACCTGATGCCCCACCATGTTGCAGGCACTGCCAGGGGCATTGTGATTGCCACAGGAGACCGGACGGTGATGGGCCGCATAGCTACTCTCGCCTCAGGCCTGGAGGTTGGGCGGACACCCATAGCAATGGAGATTGAACACTTCATCCAGCTGATCACAGGGGTCGCTGTATTCCTGGGGGTCTCCTTCGTGCTCTCCCTCATCCTGGGCTACAGCTGGCTGGAGGCAGTCATCTTCCTCATCGGCATCATAGTGGCCAACGTGCCTGAGGGGCTTCTGGCCACTGTCACTGTGAGTGGGTCAGGCTGAGGTGCCACCAGGGGAGGGTCTCACTACTCTTTCCTCAGAGTGATAGAGGCACAGTTGCTTGTAGCTTCTCACTACTTTTTCCCCCTAGAGTCACTTATTGGATGCGATACTCAGAGATCACTTAATACATGGCTTAGGGTATGAGTTGAGAAATCTCAGGTGGGGCTATTCTTAGGCACTCAGTTTCTCTTTTGGAGCTTGTCACGGCTGCCTTTTCTCACGATCTGCCAGCAGTCTGGGTCTCATTCCGTCCAAGTCTCCTGTAGAGGCTGTCTCAAAGGTCACCAGTCACTAACTAGCAAATCCAGGGACCTTTTCTCAGCTCTCCTCCCTAACTCTGCTGCTGAAACAGATACTGCTGTCCACCCTCCTACCATTCTCTCTTTTGTCGATTGCTGTGATGTGTCACTATCCTGGTTCGCCTCTCCTCTGTCCCTTCCTGCTCCCCCTACACTGATTCTCAGGCCTCAGCTGTCTGTTCTTCCTACACCCTGAGCAAGAGCCAATCTCCTCCCAGTTTGCAGTGTCCCTTCTGTGTTGATGACTCAGACATCCCTATGCTCAGCTCTGCTCTGGCCCTCTCTGGAGCTCTAGTCAAACGTCTTAAACCCCCTAATGGGCATTTCATCTTAACAGATACTCATGATCTCAACACATCTAAAATTGAACATTCATTATTTACAGCTAAGTCCCACCCATTCAAGTTAGTGGAGTAGAATCAGGGGAGGAGGAATGGAGCCACGGTCTAGGGTAAGGTTATGGCCATCTCCGGCTTCAGCCTTAACCTTTTTTATTCTCCTCTTTCTCTACCAGGTGTGCCTGACCCTGACAGCCAAGCGCATGGCACGGAAGAACTGCCTGGTGAAGAACCTGGAGGCGGTGGAGACGCTGGGCTCCACGTCCACCATCTGCTCGGACAAGACGGGCACCCTCACCCAGAACCGCATGACCGTCGCCCACATGTGGTTCGACAACCAAATCCATGAGGCTGACACCACCGAAGATCAGTCTGGTGATTGGGTGCTCCAGAGGGGGTGGATAGGATTAGAGGAGGCTGAGGGCAGTGGCGTGGTGGGGTGAGTGGTTGAGATAAAGGCTCTAAAGGGAGCCACGCTCCTGGTTCCCCCTCATTTCCTCCCAGGGGCCACTTTTGACAAACGATCCCCTACGTGGACGGCCCTGTCTCGAATTGCTGGTCTCTGCAACCGCGCCGTCTTCAAGGCAGGACAGGAGAACATCTCCGTGTCTAAGGTAGGGGGTCAGGACACACACCAGGTATGTTTTGGGGGTGTCTCCAAAGCCTCTTGCTGGCCCCAGCTTTCCTTCTCACATGATGTGGCTGCCTTGGGGGTTTCAGTGCCGCCTTCACCTGATCCTCCACTCCCTTCCCTCCCATGCTGACACTGAATTCTTGTCTCTTCTGGCAGCGGGACACAGCTGGTGATGCCTCTGAGTCAGCTCTGCTCAAGTGCATTGAGCTCTCCTGTGGCTCAGTGAGGAAAATGAGAGACAGAAACCCCAAGGTGGCAGAGATTCCTTTCAACTCTACCAACAAGTACCAGGTCTGCTTGGGTTGCCAGGACAGAGGAAGAGAGAGGGATATAAATGGGTGAGGGTGGACAAAGCCAAGGGGAATCATCACTAGCAGGAGTGGGGGTGTCTGAGGGTCATGTTCCCTCCCCCTGCTAAGTCCCCCAGGACAGCTCATATGACTGCATGTCTGATTGCAACTAGCCCCAGCTCCCAAACCTTACTCCATCCCTTACTACAATCTGTCACTCTCTCAACTCTTCTTCCCATAGCTCCGCATCCTCTGGCCTAGCCTTCCAACTCTTCTACCCCAGTCAGTGAAACCATAATTCTGTAATTCCTTTATGGTGCCCCTTAGCCTTTAGGCACCTGTTAAATGCCAAGAATGCANNN
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pathogenic
| 16,516 |
Does the variant impacting ATP1A2 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2) on chromosome 1, position 160128633, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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CAGCCTCCAGAGTATTTGGGACTACAGGCGCGTGATACCACACCCAGCTAATATATATATATGTATATTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAGCCTGGCCAAATTTCCTAAATTTTTAATGTACTGAGATTTTGAAATTTACATTTCCCACAATTGATTTATTCAGAAATGCCTAGTAATACATTCCTATTGCTTACTCTGCAATTGGCTTTGAAAAGAGGAAAGGAAATAAATGAGATATTTGTTGAGCACCCGCTATGTTCCAGGCACTGGCCTAAGTATATTAAAGCACAATCTCATCTAAATATTAAAACAGCACCGAGATAGGAATTCAAATAAGGATTCAAACCCAAATTTGGCTGGCTCCAATGTGCATGCTTTTTTCAATACACCACCCTTCCTTCCCAGAAGACCCCTGTAATGTCACACAAGGGTTAGCAATTGCCTGGCTTCCTCTATAGAGATTCATGCCTAATGTTGAGAAAGAAAATCTTAAGACTGGATGGAAAATCCATAATGAGTGCTTTACTTTGTGTTCATAATATACTTTTGGATGGTATCAAGTATGGGAATGATTTTACCAAAATGCCACAGGCAATTTTTATTTATTGAATCTTGTCTATTTGAACTTTGAGATTATTTGCAAGCTTCTCCCCAGGCTCGAGTACAAGAGAAAATAATTTGCTGTTGTATTGATTCAAGGATTGGCGATCTATCCAGGGAAAGGAAGGCCAAGTGGGGACAACCTACTGAATGTGGCCTCCAGATCTGCGGCTTTGGCTCACCTATCCTGTGATGATTTTCCTTGCTCAGGAAATAGGATGGGACTGCAGTCCCTGGGAGCCACAAGGCACCCAACCTGATGCCCCACCATGTTGCAGGCACTGCCAGGGGCATTGTGATTGCCACAGGAGACCGGACGGTGATGGGCCGCATAGCTACTCTCGCCTCAGGCCTGGAGGTTGGGCGGACACCCATAGCAATGGAGATTGAACACTTCATCCAGCTGATCACAGGGGTCGCTGTATTCCTGGGGGTCTCCTTCTTCGTGCTCTCCCTCATCCTGGGCTACAGCTGGCTGGAGGCAGTCATCTTCCTCATCGGCATCATAGTGGCCAACGTGCCTGAGGGGCTTCTGGCCACTGTCACTGTGAGTGGGTCAGGCTGAGGTGCCACCAGGGGAGGGTCTCACTACTCTTTCCTCAGAGTGATAGAGGCACAGTTGCTTGTAGCTTCTCACTACTTTTTCCCCCTAGAGTCACTTATTGGATGCGATACTCAGAGATCACTTAATACATGGCTTAGGGTATGAGTTGAGAAATCTCAGGTGGGGCTATTCTTAGGCACTCAGTTTCTCTTTTGGAGCTTGTCACGGCTGCCTTTTCTCACGATCTGCCAGCAGTCTGGGTCTCATTCCGTCCAAGTCTCCTGTAGAGGCTGTCTCAAAGGTCACCAGTCACTAACTAGCAAATCCAGGGACCTTTTCTCAGCTCTCCTCCCTAACTCTGCTGCTGAAACAGATACTGCTGTCCACCCTCCTACCATTCTCTCTTTTGTCGATTGCTGTGATGTGTCACTATCCTGGTTCGCCTCTCCTCTGTCCCTTCCTGCTCCCCCTACACTGATTCTCAGGCCTCAGCTGTCTGTTCTTCCTACACCCTGAGCAAGAGCCAATCTCCTCCCAGTTTGCAGTGTCCCTTCTGTGTTGATGACTCAGACATCCCTATGCTCAGCTCTGCTCTGGCCCTCTCTGGAGCTCTAGTCAAACGTCTTAAACCCCCTAATGGGCATTTCATCTTAACAGATACTCATGATCTCAACACATCTAAAATTGAACATTCATTATTTACAGCTAAGTCCCACCCATTCAAGTTAGTGGAGTAGAATCAGGGGAGGAGGAATGGAGCCACGGTCTAGGGTAAGGTTATGGCCATCTCCGGCTTCAGCCTTAACCTTTTTTATTCTCCTCTTTCTCTACCAGGTGTGCCTGACCCTGACAGCCAAGCGCATGGCACGGAAGAACTGCCTGGTGAAGAACCTGGAGGCGGTGGAGACGCTGGGCTCCACGTCCACCATCTGCTCGGACAAGACGGGCACCCTCACCCAGAACCGCATGACCGTCGCCCACATGTGGTTCGACAACCAAATCCATGAGGCTGACACCACCGAAGATCAGTCTGGTGATTGGGTGCTCCAGAGGGGGTGGATAGGATTAGAGGAGGCTGAGGGCAGTGGCGTGGTGGGGTGAGTGGTTGAGATAAAGGCTCTAAAGGGAGCCACGCTCCTGGTTCCCCCTCATTTCCTCCCAGGGGCCACTTTTGACAAACGATCCCCTACGTGGACGGCCCTGTCTCGAATTGCTGGTCTCTGCAACCGCGCCGTCTTCAAGGCAGGACAGGAGAACATCTCCGTGTCTAAGGTAGGGGGTCAGGACACACACCAGGTATGTTTTGGGGGTGTCTCCAAAGCCTCTTGCTGGCCCCAGCTTTCCTTCTCACATGATGTGGCTGCCTTGGGGGTTTCAGTGCCGCCTTCACCTGATCCTCCACTCCCTTCCCTCCCATGCTGACACTGAATTCTTGTCTCTTCTGGCAGCGGGACACAGCTGGTGATGCCTCTGAGTCAGCTCTGCTCAAGTGCATTGAGCTCTCCTGTGGCTCAGTGAGGAAAATGAGAGACAGAAACCCCAAGGTGGCAGAGATTCCTTTCAACTCTACCAACAAGTACCAGGTCTGCTTGGGTTGCCAGGACAGAGGAAGAGAGAGGGATATAAATGGGTGAGGGTGGACAAAGCCAAGGGGAATCATCACTAGCAGGAGTGGGGGTGTCTGAGGGTCATGTTCCCTCCCCCTGCTAAGTCCCCCAGGACAGCTCATATGACTGCATGTCTGATTGCAACTAGCCCCAGCTCCCAAACCTTACTCCATCCCTTACTACAATCTGTCACTCTCTCAACTCTTCTTCCCATAGCTCCGCATCCTCTGGCCTAGCCTTCCAACTCTTCTACCCCAGTCAGTGAAACCATAATTCTGTAATTCCTTTATGGTGCCCCTTAGCCTTTAGGCACCTGTTAAATGCCAAGAATGCAATCTCAGCATTCCTTATTATCCATAGAGGTAAAGCCCCCTGAGGCCAGGTGGTGGTGGGGATGCTGAGGAGGGAGCCGTTCAGCCCCTAGCACAGTGCCTGTCTTAACCTGACCTCAATAAATATTTGTTGAATGAAAGACTGTCCTACGGAGGTGGCTCTCAGGTTACAAGTGTTGGAACTGTGAGGTCTAAACACCCCCCTGCACAAGGAGATTCTCTTTGTTGACAATCTTTGATGGGTTGGGGCTACTTTTCTAAGGTGGTTTCCTTACCAGCTGCTGCTCTATGCCGCGCTACCAAGACAAGTATGGCCCTCTCTGTAACTACCTGTTGTCTCTCCAGCTGTCTATCCACGAGCGAGAAGACAGCCCCCAGAGCCACGTGCTGGTGATGAAGGGGGCCCCAGAGCGCATTCTGGACCGGTGCTCCACCATCCTGGTGCAGGGCAAGGAGATCCCGCTCGACAAGGAGATGCAAGATGCCTTTCAAAATGCCTACATGGAGCTGGGGGGACTTGGGGAGCGTGTGCTGGGTGAGAGGCCAGAAACAGGAGGCTCAGAAGGGGATTCCCAAGCCTCTGCGGCATCCCTGGGGTGGGGGACTGTGGGGGCGTCCAGGAAGCCACTCTGCGGATCTCACTGATCCCTTCTGCCCCCCTTTAGGATTCTGTCAACTGAATCTGCCATCTGGAAAGTTTCCTCGGGGCTTCAAATTCGACACGGATGAGCTGAACTTTCCCACGGAGAAGCTTTGCTTTGTGGGGCTCATGTCTATGATTGACCCTCCCCGGGCTGCTGTGCCAGATGCTGTGGGCAAGTGCCGAAGCGCAGGCATCAAGGTACTGGCCTCCCATCCTCCCCTCCATTCTAGCCTCCCCCATGCCAGAGTTCAAGGAGCTGCAGTGGCTGCTGCCCTGGAAAG
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CAGCCTCCAGAGTATTTGGGACTACAGGCGCGTGATACCACACCCAGCTAATATATATATATGTATATTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAGCCTGGCCAAATTTCCTAAATTTTTAATGTACTGAGATTTTGAAATTTACATTTCCCACAATTGATTTATTCAGAAATGCCTAGTAATACATTCCTATTGCTTACTCTGCAATTGGCTTTGAAAAGAGGAAAGGAAATAAATGAGATATTTGTTGAGCACCCGCTATGTTCCAGGCACTGGCCTAAGTATATTAAAGCACAATCTCATCTAAATATTAAAACAGCACCGAGATAGGAATTCAAATAAGGATTCAAACCCAAATTTGGCTGGCTCCAATGTGCATGCTTTTTTCAATACACCACCCTTCCTTCCCAGAAGACCCCTGTAATGTCACACAAGGGTTAGCAATTGCCTGGCTTCCTCTATAGAGATTCATGCCTAATGTTGAGAAAGAAAATCTTAAGACTGGATGGAAAATCCATAATGAGTGCTTTACTTTGTGTTCATAATATACTTTTGGATGGTATCAAGTATGGGAATGATTTTACCAAAATGCCACAGGCAATTTTTATTTATTGAATCTTGTCTATTTGAACTTTGAGATTATTTGCAAGCTTCTCCCCAGGCTCGAGTACAAGAGAAAATAATTTGCTGTTGTATTGATTCAAGGATTGGCGATCTATCCAGGGAAAGGAAGGCCAAGTGGGGACAACCTACTGAATGTGGCCTCCAGATCTGCGGCTTTGGCTCACCTATCCTGTGATGATTTTCCTTGCTCAGGAAATAGGATGGGACTGCAGTCCCTGGGAGCCACAAGGCACCCAACCTGATGCCCCACCATGTTGCAGGCACTGCCAGGGGCATTGTGATTGCCACAGGAGACCGGACGGTGATGGGCCGCATAGCTACTCTCGCCTCAGGCCTGGAGGTTGGGCGGACACCCATAGCAATGGAGATTGAACACTTCATCCAGCTGATCACAGGGGTCGCTGTATTCCTGGGGGTCTCCTTCTTCGTGCTCTCCCTCATCCTGGGCTACAGCTGGCTGGAGGCAGTCATCTTCCTCATCGGCATCATAGTGGCCAACGTGCCTGAGGGGCTTCTGGCCACTGTCACTGTGAGTGGGTCAGGCTGAGGTGCCACCAGGGGAGGGTCTCACTACTCTTTCCTCAGAGTGATAGAGGCACAGTTGCTTGTAGCTTCTCACTACTTTTTCCCCCTAGAGTCACTTATTGGATGCGATACTCAGAGATCACTTAATACATGGCTTAGGGTATGAGTTGAGAAATCTCAGGTGGGGCTATTCTTAGGCACTCAGTTTCTCTTTTGGAGCTTGTCACGGCTGCCTTTTCTCACGATCTGCCAGCAGTCTGGGTCTCATTCCGTCCAAGTCTCCTGTAGAGGCTGTCTCAAAGGTCACCAGTCACTAACTAGCAAATCCAGGGACCTTTTCTCAGCTCTCCTCCCTAACTCTGCTGCTGAAACAGATACTGCTGTCCACCCTCCTACCATTCTCTCTTTTGTCGATTGCTGTGATGTGTCACTATCCTGGTTCGCCTCTCCTCTGTCCCTTCCTGCTCCCCCTACACTGATTCTCAGGCCTCAGCTGTCTGTTCTTCCTACACCCTGAGCAAGAGCCAATCTCCTCCCAGTTTGCAGTGTCCCTTCTGTGTTGATGACTCAGACATCCCTATGCTCAGCTCTGCTCTGGCCCTCTCTGGAGCTCTAGTCAAACGTCTTAAACCCCCTAATGGGCATTTCATCTTAACAGATACTCATGATCTCAACACATCTAAAATTGAACATTCATTATTTACAGCTAAGTCCCACCCATTCAAGTTAGTGGAGTAGAATCAGGGGAGGAGGAATGGAGCCACGGTCTAGGGTAAGGTTATGGCCATCTCCGGCTTCAGCCTTAACCTTTTTTATTCTCTTTCTCTACCAGGTGTGCCTGACCCTGACAGCCAAGCGCATGGCACGGAAGAACTGCCTGGTGAAGAACCTGGAGGCGGTGGAGACGCTGGGCTCCACGTCCACCATCTGCTCGGACAAGACGGGCACCCTCACCCAGAACCGCATGACCGTCGCCCACATGTGGTTCGACAACCAAATCCATGAGGCTGACACCACCGAAGATCAGTCTGGTGATTGGGTGCTCCAGAGGGGGTGGATAGGATTAGAGGAGGCTGAGGGCAGTGGCGTGGTGGGGTGAGTGGTTGAGATAAAGGCTCTAAAGGGAGCCACGCTCCTGGTTCCCCCTCATTTCCTCCCAGGGGCCACTTTTGACAAACGATCCCCTACGTGGACGGCCCTGTCTCGAATTGCTGGTCTCTGCAACCGCGCCGTCTTCAAGGCAGGACAGGAGAACATCTCCGTGTCTAAGGTAGGGGGTCAGGACACACACCAGGTATGTTTTGGGGGTGTCTCCAAAGCCTCTTGCTGGCCCCAGCTTTCCTTCTCACATGATGTGGCTGCCTTGGGGGTTTCAGTGCCGCCTTCACCTGATCCTCCACTCCCTTCCCTCCCATGCTGACACTGAATTCTTGTCTCTTCTGGCAGCGGGACACAGCTGGTGATGCCTCTGAGTCAGCTCTGCTCAAGTGCATTGAGCTCTCCTGTGGCTCAGTGAGGAAAATGAGAGACAGAAACCCCAAGGTGGCAGAGATTCCTTTCAACTCTACCAACAAGTACCAGGTCTGCTTGGGTTGCCAGGACAGAGGAAGAGAGAGGGATATAAATGGGTGAGGGTGGACAAAGCCAAGGGGAATCATCACTAGCAGGAGTGGGGGTGTCTGAGGGTCATGTTCCCTCCCCCTGCTAAGTCCCCCAGGACAGCTCATATGACTGCATGTCTGATTGCAACTAGCCCCAGCTCCCAAACCTTACTCCATCCCTTACTACAATCTGTCACTCTCTCAACTCTTCTTCCCATAGCTCCGCATCCTCTGGCCTAGCCTTCCAACTCTTCTACCCCAGTCAGTGAAACCATAATTCTGTAATTCCTTTATGGTGCCCCTTAGCCTTTAGGCACCTGTTAAATGCCAAGAATGCAATCTCAGCATTCCTTATTATCCATAGAGGTAAAGCCCCCTGAGGCCAGGTGGTGGTGGGGATGCTGAGGAGGGAGCCGTTCAGCCCCTAGCACAGTGCCTGTCTTAACCTGACCTCAATAAATATTTGTTGAATGAAAGACTGTCCTACGGAGGTGGCTCTCAGGTTACAAGTGTTGGAACTGTGAGGTCTAAACACCCCCCTGCACAAGGAGATTCTCTTTGTTGACAATCTTTGATGGGTTGGGGCTACTTTTCTAAGGTGGTTTCCTTACCAGCTGCTGCTCTATGCCGCGCTACCAAGACAAGTATGGCCCTCTCTGTAACTACCTGTTGTCTCTCCAGCTGTCTATCCACGAGCGAGAAGACAGCCCCCAGAGCCACGTGCTGGTGATGAAGGGGGCCCCAGAGCGCATTCTGGACCGGTGCTCCACCATCCTGGTGCAGGGCAAGGAGATCCCGCTCGACAAGGAGATGCAAGATGCCTTTCAAAATGCCTACATGGAGCTGGGGGGACTTGGGGAGCGTGTGCTGGGTGAGAGGCCAGAAACAGGAGGCTCAGAAGGGGATTCCCAAGCCTCTGCGGCATCCCTGGGGTGGGGGACTGTGGGGGCGTCCAGGAAGCCACTCTGCGGATCTCACTGATCCCTTCTGCCCCCCTTTAGGATTCTGTCAACTGAATCTGCCATCTGGAAAGTTTCCTCGGGGCTTCAAATTCGACACGGATGAGCTGAACTTTCCCACGGAGAAGCTTTGCTTTGTGGGGCTCATGTCTATGATTGACCCTCCCCGGGCTGCTGTGCCAGATGCTGTGGGCAAGTGCCGAAGCGCAGGCATCAAGGTACTGGCCTCCCATCCTCCCCTCCATTCTAGCCTCCCCCATGCCAGAGTTCAAGGAGCTGCAGTGGCTGCTGCCCTGGAAAGNNN
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benign
| 16,523 |
The mutation in gene ATP1A2 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2) at chromosome 1, position 160129092—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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benign
| 16,549 |
Does the variant impacting ATP1A2 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2) on chromosome 1, position 160129137, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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TAATGTCACACAAGGGTTAGCAATTGCCTGGCTTCCTCTATAGAGATTCATGCCTAATGTTGAGAAAGAAAATCTTAAGACTGGATGGAAAATCCATAATGAGTGCTTTACTTTGTGTTCATAATATACTTTTGGATGGTATCAAGTATGGGAATGATTTTACCAAAATGCCACAGGCAATTTTTATTTATTGAATCTTGTCTATTTGAACTTTGAGATTATTTGCAAGCTTCTCCCCAGGCTCGAGTACAAGAGAAAATAATTTGCTGTTGTATTGATTCAAGGATTGGCGATCTATCCAGGGAAAGGAAGGCCAAGTGGGGACAACCTACTGAATGTGGCCTCCAGATCTGCGGCTTTGGCTCACCTATCCTGTGATGATTTTCCTTGCTCAGGAAATAGGATGGGACTGCAGTCCCTGGGAGCCACAAGGCACCCAACCTGATGCCCCACCATGTTGCAGGCACTGCCAGGGGCATTGTGATTGCCACAGGAGACCGGACGGTGATGGGCCGCATAGCTACTCTCGCCTCAGGCCTGGAGGTTGGGCGGACACCCATAGCAATGGAGATTGAACACTTCATCCAGCTGATCACAGGGGTCGCTGTATTCCTGGGGGTCTCCTTCTTCGTGCTCTCCCTCATCCTGGGCTACAGCTGGCTGGAGGCAGTCATCTTCCTCATCGGCATCATAGTGGCCAACGTGCCTGAGGGGCTTCTGGCCACTGTCACTGTGAGTGGGTCAGGCTGAGGTGCCACCAGGGGAGGGTCTCACTACTCTTTCCTCAGAGTGATAGAGGCACAGTTGCTTGTAGCTTCTCACTACTTTTTCCCCCTAGAGTCACTTATTGGATGCGATACTCAGAGATCACTTAATACATGGCTTAGGGTATGAGTTGAGAAATCTCAGGTGGGGCTATTCTTAGGCACTCAGTTTCTCTTTTGGAGCTTGTCACGGCTGCCTTTTCTCACGATCTGCCAGCAGTCTGGGTCTCATTCCGTCCAAGTCTCCTGTAGAGGCTGTCTCAAAGGTCACCAGTCACTAACTAGCAAATCCAGGGACCTTTTCTCAGCTCTCCTCCCTAACTCTGCTGCTGAAACAGATACTGCTGTCCACCCTCCTACCATTCTCTCTTTTGTCGATTGCTGTGATGTGTCACTATCCTGGTTCGCCTCTCCTCTGTCCCTTCCTGCTCCCCCTACACTGATTCTCAGGCCTCAGCTGTCTGTTCTTCCTACACCCTGAGCAAGAGCCAATCTCCTCCCAGTTTGCAGTGTCCCTTCTGTGTTGATGACTCAGACATCCCTATGCTCAGCTCTGCTCTGGCCCTCTCTGGAGCTCTAGTCAAACGTCTTAAACCCCCTAATGGGCATTTCATCTTAACAGATACTCATGATCTCAACACATCTAAAATTGAACATTCATTATTTACAGCTAAGTCCCACCCATTCAAGTTAGTGGAGTAGAATCAGGGGAGGAGGAATGGAGCCACGGTCTAGGGTAAGGTTATGGCCATCTCCGGCTTCAGCCTTAACCTTTTTTATTCTCCTCTTTCTCTACCAGGTGTGCCTGACCCTGACAGCCAAGCGCATGGCACGGAAGAACTGCCTGGTGAAGAACCTGGAGGCGGTGGAGACGCTGGGCTCCACGTCCACCATCTGCTCGGACAAGACGGGCACCCTCACCCAGAACCGCATGACCGTCGCCCACATGTGGTTCGACAACCAAATCCATGAGGCTGACACCACCGAAGATCAGTCTGGTGATTGGGTGCTCCAGAGGGGGTGGATAGGATTAGAGGAGGCTGAGGGCAGTGGCGTGGTGGGGTGAGTGGTTGAGATAAAGGCTCTAAAGGGAGCCACGCTCCTGGTTCCCCCTCATTTCCTCCCAGGGGCCACTTTTGACAAACGATCCCCTACGTGGACGGCCCTGTCTCGAATTGCTGGTCTCTGCAACCGCGCCGTCTTCAAGGCAGGACAGGAGAACATCTCCGTGTCTAAGGTAGGGGGTCAGGACACACACCAGGTATGTTTTGGGGGTGTCTCCAAAGCCTCTTGCTGGCCCCAGCTTTCCTTCTCACATGATGTGGCTGCCTTGGGGGTTTCAGTGCCGCCTTCACCTGATCCTCCACTCCCTTCCCTCCCATGCTGACACTGAATTCTTGTCTCTTCTGGCAGCGGGACACAGCTGGTGATGCCTCTGAGTCAGCTCTGCTCAAGTGCATTGAGCTCTCCTGTGGCTCAGTGAGGAAAATGAGAGACAGAAACCCCAAGGTGGCAGAGATTCCTTTCAACTCTACCAACAAGTACCAGGTCTGCTTGGGTTGCCAGGACAGAGGAAGAGAGAGGGATATAAATGGGTGAGGGTGGACAAAGCCAAGGGGAATCATCACTAGCAGGAGTGGGGGTGTCTGAGGGTCATGTTCCCTCCCCCTGCTAAGTCCCCCAGGACAGCTCATATGACTGCATGTCTGATTGCAACTAGCCCCAGCTCCCAAACCTTACTCCATCCCTTACTACAATCTGTCACTCTCTCAACTCTTCTTCCCATAGCTCCGCATCCTCTGGCCTAGCCTTCCAACTCTTCTACCCCAGTCAGTGAAACCATAATTCTGTAATTCCTTTATGGTGCCCCTTAGCCTTTAGGCACCTGTTAAATGCCAAGAATGCAATCTCAGCATTCCTTATTATCCATAGAGGTAAAGCCCCCTGAGGCCAGGTGGTGGTGGGGATGCTGAGGAGGGAGCCGTTCAGCCCCTAGCACAGTGCCTGTCTTAACCTGACCTCAATAAATATTTGTTGAATGAAAGACTGTCCTACGGAGGTGGCTCTCAGGTTACAAGTGTTGGAACTGTGAGGTCTAAACACCCCCCTGCACAAGGAGATTCTCTTTGTTGACAATCTTTGATGGGTTGGGGCTACTTTTCTAAGGTGGTTTCCTTACCAGCTGCTGCTCTATGCCGCGCTACCAAGACAAGTATGGCCCTCTCTGTAACTACCTGTTGTCTCTCCAGCTGTCTATCCACGAGCGAGAAGACAGCCCCCAGAGCCACGTGCTGGTGATGAAGGGGGCCCCAGAGCGCATTCTGGACCGGTGCTCCACCATCCTGGTGCAGGGCAAGGAGATCCCGCTCGACAAGGAGATGCAAGATGCCTTTCAAAATGCCTACATGGAGCTGGGGGGACTTGGGGAGCGTGTGCTGGGTGAGAGGCCAGAAACAGGAGGCTCAGAAGGGGATTCCCAAGCCTCTGCGGCATCCCTGGGGTGGGGGACTGTGGGGGCGTCCAGGAAGCCACTCTGCGGATCTCACTGATCCCTTCTGCCCCCCTTTAGGATTCTGTCAACTGAATCTGCCATCTGGAAAGTTTCCTCGGGGCTTCAAATTCGACACGGATGAGCTGAACTTTCCCACGGAGAAGCTTTGCTTTGTGGGGCTCATGTCTATGATTGACCCTCCCCGGGCTGCTGTGCCAGATGCTGTGGGCAAGTGCCGAAGCGCAGGCATCAAGGTACTGGCCTCCCATCCTCCCCTCCATTCTAGCCTCCCCCATGCCAGAGTTCAAGGAGCTGCAGTGGCTGCTGCCCTGGAAAGGCCCAGGCCACGGTGGCCTCCTTCCCACTGACTCAGAGAAGAAGCTGTCCATCTGCAAGGAAAGGCCCACCCCTGCCTTGGGGCACTCACCCTTATCCCTTTTGCTCAGAGAGGCCAGTGTCCCATGCCCCTCCTCTCCCTCCCTGGCACAGCTCTTTGTCCCATCTGCATGTGTACCCTTCCATTCTGATTTGAAGCATAATCTGGCACTCCTATCTTGAAGACCTAGTTGTCCTACCCTTCCCAACTACTGCCCACCCTCTCTGTCAACTTAGGATGGGATTAGCAGGCTCTTGTATGCTCCCAGTGGCTCAGCCCATAACCCCACAGAATGCCTCCCACTCAAGGTTCTCTTGTTCAACTACAATTGCTTCTCACTGACCACTCCCTCCTCTGTGCTATGTTTGTTCTTCATTCAACAAATATTTACTGTTTACTATGTTTCAGACACTGTGCAAGGTGCAAACTCTAGCACCTTGCACAGTGCCTGATACATAGTAAACA
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benign
| 16,550 |
Variant in gene ATP1A2 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2), located at chromosome 1 position 160130275: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_hemiplegic_migraine']
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TCGATTGCTGTGATGTGTCACTATCCTGGTTCGCCTCTCCTCTGTCCCTTCCTGCTCCCCCTACACTGATTCTCAGGCCTCAGCTGTCTGTTCTTCCTACACCCTGAGCAAGAGCCAATCTCCTCCCAGTTTGCAGTGTCCCTTCTGTGTTGATGACTCAGACATCCCTATGCTCAGCTCTGCTCTGGCCCTCTCTGGAGCTCTAGTCAAACGTCTTAAACCCCCTAATGGGCATTTCATCTTAACAGATACTCATGATCTCAACACATCTAAAATTGAACATTCATTATTTACAGCTAAGTCCCACCCATTCAAGTTAGTGGAGTAGAATCAGGGGAGGAGGAATGGAGCCACGGTCTAGGGTAAGGTTATGGCCATCTCCGGCTTCAGCCTTAACCTTTTTTATTCTCCTCTTTCTCTACCAGGTGTGCCTGACCCTGACAGCCAAGCGCATGGCACGGAAGAACTGCCTGGTGAAGAACCTGGAGGCGGTGGAGACGCTGGGCTCCACGTCCACCATCTGCTCGGACAAGACGGGCACCCTCACCCAGAACCGCATGACCGTCGCCCACATGTGGTTCGACAACCAAATCCATGAGGCTGACACCACCGAAGATCAGTCTGGTGATTGGGTGCTCCAGAGGGGGTGGATAGGATTAGAGGAGGCTGAGGGCAGTGGCGTGGTGGGGTGAGTGGTTGAGATAAAGGCTCTAAAGGGAGCCACGCTCCTGGTTCCCCCTCATTTCCTCCCAGGGGCCACTTTTGACAAACGATCCCCTACGTGGACGGCCCTGTCTCGAATTGCTGGTCTCTGCAACCGCGCCGTCTTCAAGGCAGGACAGGAGAACATCTCCGTGTCTAAGGTAGGGGGTCAGGACACACACCAGGTATGTTTTGGGGGTGTCTCCAAAGCCTCTTGCTGGCCCCAGCTTTCCTTCTCACATGATGTGGCTGCCTTGGGGGTTTCAGTGCCGCCTTCACCTGATCCTCCACTCCCTTCCCTCCCATGCTGACACTGAATTCTTGTCTCTTCTGGCAGCGGGACACAGCTGGTGATGCCTCTGAGTCAGCTCTGCTCAAGTGCATTGAGCTCTCCTGTGGCTCAGTGAGGAAAATGAGAGACAGAAACCCCAAGGTGGCAGAGATTCCTTTCAACTCTACCAACAAGTACCAGGTCTGCTTGGGTTGCCAGGACAGAGGAAGAGAGAGGGATATAAATGGGTGAGGGTGGACAAAGCCAAGGGGAATCATCACTAGCAGGAGTGGGGGTGTCTGAGGGTCATGTTCCCTCCCCCTGCTAAGTCCCCCAGGACAGCTCATATGACTGCATGTCTGATTGCAACTAGCCCCAGCTCCCAAACCTTACTCCATCCCTTACTACAATCTGTCACTCTCTCAACTCTTCTTCCCATAGCTCCGCATCCTCTGGCCTAGCCTTCCAACTCTTCTACCCCAGTCAGTGAAACCATAATTCTGTAATTCCTTTATGGTGCCCCTTAGCCTTTAGGCACCTGTTAAATGCCAAGAATGCAATCTCAGCATTCCTTATTATCCATAGAGGTAAAGCCCCCTGAGGCCAGGTGGTGGTGGGGATGCTGAGGAGGGAGCCGTTCAGCCCCTAGCACAGTGCCTGTCTTAACCTGACCTCAATAAATATTTGTTGAATGAAAGACTGTCCTACGGAGGTGGCTCTCAGGTTACAAGTGTTGGAACTGTGAGGTCTAAACACCCCCCTGCACAAGGAGATTCTCTTTGTTGACAATCTTTGATGGGTTGGGGCTACTTTTCTAAGGTGGTTTCCTTACCAGCTGCTGCTCTATGCCGCGCTACCAAGACAAGTATGGCCCTCTCTGTAACTACCTGTTGTCTCTCCAGCTGTCTATCCACGAGCGAGAAGACAGCCCCCAGAGCCACGTGCTGGTGATGAAGGGGGCCCCAGAGCGCATTCTGGACCGGTGCTCCACCATCCTGGTGCAGGGCAAGGAGATCCCGCTCGACAAGGAGATGCAAGATGCCTTTCAAAATGCCTACATGGAGCTGGGGGGACTTGGGGAGCGTGTGCTGGGTGAGAGGCCAGAAACAGGAGGCTCAGAAGGGGATTCCCAAGCCTCTGCGGCATCCCTGGGGTGGGGGACTGTGGGGGCGTCCAGGAAGCCACTCTGCGGATCTCACTGATCCCTTCTGCCCCCCTTTAGGATTCTGTCAACTGAATCTGCCATCTGGAAAGTTTCCTCGGGGCTTCAAATTCGACACGGATGAGCTGAACTTTCCCACGGAGAAGCTTTGCTTTGTGGGGCTCATGTCTATGATTGACCCTCCCCGGGCTGCTGTGCCAGATGCTGTGGGCAAGTGCCGAAGCGCAGGCATCAAGGTACTGGCCTCCCATCCTCCCCTCCATTCTAGCCTCCCCCATGCCAGAGTTCAAGGAGCTGCAGTGGCTGCTGCCCTGGAAAGGCCCAGGCCACGGTGGCCTCCTTCCCACTGACTCAGAGAAGAAGCTGTCCATCTGCAAGGAAAGGCCCACCCCTGCCTTGGGGCACTCACCCTTATCCCTTTTGCTCAGAGAGGCCAGTGTCCCATGCCCCTCCTCTCCCTCCCTGGCACAGCTCTTTGTCCCATCTGCATGTGTACCCTTCCATTCTGATTTGAAGCATAATCTGGCACTCCTATCTTGAAGACCTAGTTGTCCTACCCTTCCCAACTACTGCCCACCCTCTCTGTCAACTTAGGATGGGATTAGCAGGCTCTTGTATGCTCCCAGTGGCTCAGCCCATAACCCCACAGAATGCCTCCCACTCAAGGTTCTCTTGTTCAACTACAATTGCTTCTCACTGACCACTCCCTCCTCTGTGCTATGTTTGTTCTTCATTCAACAAATATTTACTGTTTACTATGTTTCAGACACTGTGCAAGGTGCAAACTCTAGCACCTTGCACAGTGCCTGATACATAGTAAACAATTTGTGTCACATGACACATCTAGATGGGACAATGAGCTGTGCCAGGGAGGACACATATAAATCAGGCACTATTCTAAGCACTAAACCTCTATGATTTCATTTAATCTACGCAACAACCCTGTGAATAAGCACCAGTATTTTTCCTTTTTTACAAAGAGGGAAACTGAGGCACAAAGTAACATGCCAAGGCCACACAGCTAGTGTAAGTCATAGAGCAGGTACTTGAACCAAGGCAGTCTGCTATTTCTTAACTATCATACCAGGAGACTTGTTTCTGTGGGTGTATGTGGTTTCTGAACCCCATAACCACTCTGTCTCCGAGGCAGGCATCATTATCCCTGTTAAAAGTAAAACAAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGGTCCAAGGCTGGTGGATCACCTGAGATAAGGAGTCCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAAAAAAATACAAAAATTAGCCACGTGTAGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTAGGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAACAAATGGAAACTGCAAGTGGGTAAGTCTTTTCCCCAAAATAAAACCACCAGTAAGTGATGGACTGGGACTATGAAGCATGATCTGCTTGACCGGAAAGCCTGAGCTCCTGCTGCTTGGCCAGGTGCCTCTCTCTGTGATCAGAACCATCACGGAGGCCTGGGCAGAGGACCTCTATGGGAAGTCAGCTCAGGGAAGCATTAATTCTGCCTCAGAGAACTGGACGATGTTTGACAAAAGGAATGATATTTGAGCTGGGCTTTGGAGGTCAAAGAGTATTCTGCAAAGCAGTGAGGGAGAGGAAGGCATGTCAAGATCAGGGAACAGTGTGTACCCTGGCGTGGCTAGACTGTACGGAGCGTGTGTAGGGGTTGGCAGGGGAGAGGTGGCAAGGAGTACTGGGGGTTGAGACTGGAACACTGGGTCAGAGCCAGTTGGAAGGACTTGGCTTAAATGCCAGACTTGGGCTTTA
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TCGATTGCTGTGATGTGTCACTATCCTGGTTCGCCTCTCCTCTGTCCCTTCCTGCTCCCCCTACACTGATTCTCAGGCCTCAGCTGTCTGTTCTTCCTACACCCTGAGCAAGAGCCAATCTCCTCCCAGTTTGCAGTGTCCCTTCTGTGTTGATGACTCAGACATCCCTATGCTCAGCTCTGCTCTGGCCCTCTCTGGAGCTCTAGTCAAACGTCTTAAACCCCCTAATGGGCATTTCATCTTAACAGATACTCATGATCTCAACACATCTAAAATTGAACATTCATTATTTACAGCTAAGTCCCACCCATTCAAGTTAGTGGAGTAGAATCAGGGGAGGAGGAATGGAGCCACGGTCTAGGGTAAGGTTATGGCCATCTCCGGCTTCAGCCTTAACCTTTTTTATTCTCCTCTTTCTCTACCAGGTGTGCCTGACCCTGACAGCCAAGCGCATGGCACGGAAGAACTGCCTGGTGAAGAACCTGGAGGCGGTGGAGACGCTGGGCTCCACGTCCACCATCTGCTCGGACAAGACGGGCACCCTCACCCAGAACCGCATGACCGTCGCCCACATGTGGTTCGACAACCAAATCCATGAGGCTGACACCACCGAAGATCAGTCTGGTGATTGGGTGCTCCAGAGGGGGTGGATAGGATTAGAGGAGGCTGAGGGCAGTGGCGTGGTGGGGTGAGTGGTTGAGATAAAGGCTCTAAAGGGAGCCACGCTCCTGGTTCCCCCTCATTTCCTCCCAGGGGCCACTTTTGACAAACGATCCCCTACGTGGACGGCCCTGTCTCGAATTGCTGGTCTCTGCAACCGCGCCGTCTTCAAGGCAGGACAGGAGAACATCTCCGTGTCTAAGGTAGGGGGTCAGGACACACACCAGGTATGTTTTGGGGGTGTCTCCAAAGCCTCTTGCTGGCCCCAGCTTTCCTTCTCACATGATGTGGCTGCCTTGGGGGTTTCAGTGCCGCCTTCACCTGATCCTCCACTCCCTTCCCTCCCATGCTGACACTGAATTCTTGTCTCTTCTGGCAGCGGGACACAGCTGGTGATGCCTCTGAGTCAGCTCTGCTCAAGTGCATTGAGCTCTCCTGTGGCTCAGTGAGGAAAATGAGAGACAGAAACCCCAAGGTGGCAGAGATTCCTTTCAACTCTACCAACAAGTACCAGGTCTGCTTGGGTTGCCAGGACAGAGGAAGAGAGAGGGATATAAATGGGTGAGGGTGGACAAAGCCAAGGGGAATCATCACTAGCAGGAGTGGGGGTGTCTGAGGGTCATGTTCCCTCCCCCTGCTAAGTCCCCCAGGACAGCTCATATGACTGCATGTCTGATTGCAACTAGCCCCAGCTCCCAAACCTTACTCCATCCCTTACTACAATCTGTCACTCTCTCAACTCTTCTTCCCATAGCTCCGCATCCTCTGGCCTAGCCTTCCAACTCTTCTACCCCAGTCAGTGAAACCATAATTCTGTAATTCCTTTATGGTGCCCCTTAGCCTTTAGGCACCTGTTAAATGCCAAGAATGCAATCTCAGCATTCCTTATTATCCATAGAGGTAAAGCCCCCTGAGGCCAGGTGGTGGTGGGGATGCTGAGGAGGGAGCCGTTCAGCCCCTAGCACAGTGCCTGTCTTAACCTGACCTCAATAAATATTTGTTGAATGAAAGACTGTCCTACGGAGGTGGCTCTCAGGTTACAAGTGTTGGAACTGTGAGGTCTAAACACCCCCCTGCACAAGGAGATTCTCTTTGTTGACAATCTTTGATGGGTTGGGGCTACTTTTCTAAGGTGGTTTCCTTACCAGCTGCTGCTCTATGCCGCGCTACCAAGACAAGTATGGCCCTCTCTGTAACTACCTGTTGTCTCTCCAGCTGTCTATCCACGAGCGAGAAGACAGCCCCCAGAGCCACGTGCTGGTGATGAAGGGGGCCCCAGAGCGCATTCTGGACCGGTGCTCCACCATCCTGGTGCAGGGCAAGGAGATCCCGCTCGACAAGGAGATGCAAGATGCCTTTCAAAATGCCTACATGGAGCTGGGGGGACTTGGGAGCGTGTGCTGGGTGAGAGGCCAGAAACAGGAGGCTCAGAAGGGGATTCCCAAGCCTCTGCGGCATCCCTGGGGTGGGGGACTGTGGGGGCGTCCAGGAAGCCACTCTGCGGATCTCACTGATCCCTTCTGCCCCCCTTTAGGATTCTGTCAACTGAATCTGCCATCTGGAAAGTTTCCTCGGGGCTTCAAATTCGACACGGATGAGCTGAACTTTCCCACGGAGAAGCTTTGCTTTGTGGGGCTCATGTCTATGATTGACCCTCCCCGGGCTGCTGTGCCAGATGCTGTGGGCAAGTGCCGAAGCGCAGGCATCAAGGTACTGGCCTCCCATCCTCCCCTCCATTCTAGCCTCCCCCATGCCAGAGTTCAAGGAGCTGCAGTGGCTGCTGCCCTGGAAAGGCCCAGGCCACGGTGGCCTCCTTCCCACTGACTCAGAGAAGAAGCTGTCCATCTGCAAGGAAAGGCCCACCCCTGCCTTGGGGCACTCACCCTTATCCCTTTTGCTCAGAGAGGCCAGTGTCCCATGCCCCTCCTCTCCCTCCCTGGCACAGCTCTTTGTCCCATCTGCATGTGTACCCTTCCATTCTGATTTGAAGCATAATCTGGCACTCCTATCTTGAAGACCTAGTTGTCCTACCCTTCCCAACTACTGCCCACCCTCTCTGTCAACTTAGGATGGGATTAGCAGGCTCTTGTATGCTCCCAGTGGCTCAGCCCATAACCCCACAGAATGCCTCCCACTCAAGGTTCTCTTGTTCAACTACAATTGCTTCTCACTGACCACTCCCTCCTCTGTGCTATGTTTGTTCTTCATTCAACAAATATTTACTGTTTACTATGTTTCAGACACTGTGCAAGGTGCAAACTCTAGCACCTTGCACAGTGCCTGATACATAGTAAACAATTTGTGTCACATGACACATCTAGATGGGACAATGAGCTGTGCCAGGGAGGACACATATAAATCAGGCACTATTCTAAGCACTAAACCTCTATGATTTCATTTAATCTACGCAACAACCCTGTGAATAAGCACCAGTATTTTTCCTTTTTTACAAAGAGGGAAACTGAGGCACAAAGTAACATGCCAAGGCCACACAGCTAGTGTAAGTCATAGAGCAGGTACTTGAACCAAGGCAGTCTGCTATTTCTTAACTATCATACCAGGAGACTTGTTTCTGTGGGTGTATGTGGTTTCTGAACCCCATAACCACTCTGTCTCCGAGGCAGGCATCATTATCCCTGTTAAAAGTAAAACAAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGGTCCAAGGCTGGTGGATCACCTGAGATAAGGAGTCCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAAAAAAATACAAAAATTAGCCACGTGTAGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTAGGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAACAAATGGAAACTGCAAGTGGGTAAGTCTTTTCCCCAAAATAAAACCACCAGTAAGTGATGGACTGGGACTATGAAGCATGATCTGCTTGACCGGAAAGCCTGAGCTCCTGCTGCTTGGCCAGGTGCCTCTCTCTGTGATCAGAACCATCACGGAGGCCTGGGCAGAGGACCTCTATGGGAAGTCAGCTCAGGGAAGCATTAATTCTGCCTCAGAGAACTGGACGATGTTTGACAAAAGGAATGATATTTGAGCTGGGCTTTGGAGGTCAAAGAGTATTCTGCAAAGCAGTGAGGGAGAGGAAGGCATGTCAAGATCAGGGAACAGTGTGTACCCTGGCGTGGCTAGACTGTACGGAGCGTGTGTAGGGGTTGGCAGGGGAGAGGTGGCAAGGAGTACTGGGGGTTGAGACTGGAACACTGGGTCAGAGCCAGTTGGAAGGACTTGGCTTAAATGCCAGACTTGGGCTTTAN
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pathogenic
| 16,566 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 160139618, gene ATP1A2 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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benign
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TTAAATGATGTGCCCAAGGTCACCAAGATGGTAAGGGTTCACCAGATCTGTCTCTAAAACCCAGCCCTGGCTACTACCCAACATTTCTGTGCTCACACCATCTGGCACTGTTTGGAACTCAGTAATGACTGTGATTCTATTATGGGTGGTGGTTGAGCGCTGAAGGTTTCATGCTGGTTCCTTTTATTTTCTCCTACCATAAACAATGGCCACAATTCCTCACATGAGGTTGTTACAGTTTCTTAGTTTGGGGCTGGGGAGGGTGGGGAGAAGATGCCAAAGTGAAGTTAATAACACTTAAGATCCAAGGGAGAATAAAGTGAAAAGCCTGTTAGATAAATAAAGGTAACATGAAGGAAGGAGATTCCAGTAAGCTAAAAATACTAATGGAAAAAAAATGCAATTTGAAGAGAACAAGGAGCAGAGAGTCTAAGAAATTGGGTATAATTCTGGGGCCTGGGACTTGCTATGCACTGCAGGGATGACACACGAAGGTGGGAACATGGCCATAGTGGCTGCATCCAGCCCATCTTAGAGGCAAATGGGAAAAATGGCAAATGAAAATCAGGCTGGGTACAGAGGAAGAGTACTAATACCACCACAGGCCTCACCTTAGGTCCCTGGGCCACTGGGGATCCTCAGAGATGCTATTTGCCTTATTTTGAAAAGCTTTATGAAAATAAAGCACTCACCTATGCGAAGGCAACCAGGCTTACTAATGTGTCATTCTTAGGCAAAAGCCAAGAGCGCATATCATGACGTGGTGATCGGATGCTGATTCACAGTTCTGTCTGGAAGCCATGGATAGTTCTAATTAATTTTAAATGGGGAAATGTATTCAATACTTATTCACAAATGTAGCTTGAGAGACAAACAATTAAATGTGGCCTTTACAGAAGAAAATAAGGAGGTCCTTAGTGAGTGAAAATTTGGAAATCACTGGCTTGAACCAAAAAGAGGTACCTTGTGTAAGAATACAAAAGATGGAGTAGCCGGGGACAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCAATTGAGCCCAAGAGTTTGGTACTAGCCTGGGCACATGGTGAAACTCTATCTCTACAAAAAATATAAAAATTAGCAGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATTCCAGCTACTGGAGAGGCTGAGGCAAGAGGGTCACTTGAGCCCAAGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCTGTGATCGTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAGTGGAGTAATAATGTGACTGAACATTTTCCAGGTCTGTCACTGAACATTTCAGTGACAGAACATTGCAGAGCTTTTCACGTGTTATCTCCCTTAATTTTCCCAGCAACCCTATGATAAAAAGGTAAAATCTCCATTTGATAGAGAAGGAACGTGAGGCTCAGAGAAATTCAACATTGCCTGCAACCCAAAGCTAGTCAATGGCAGAACTGGGAATAGACACCACCTGTCTGACTGCAGAAACTGCCCTGAGAACCTCCTTATTCTATCCTGCTTTTCAATTCTGATAAAGTGAACATATATTAACCACTTATTATGCAGTGATCCCCTTTACATTCTCTGAATTAAATATCTATAATGAAACCACCACCAGGAACTGTGGGAGATGCTGAGACGGTAGAAGACATACATGGGCCCTGCACTGAAGGAGCTTTCAAGCATCTTGCTGGGGAGACACACTTTCATGGGCCCTGTGCCTGGAGCAATAACAAGATCATGAGACAGGCCCCATGTTGACCACCGTGTCTCCAGTACAGAACACGTCACCCAACACCTAGAAACAATTATTTAATGAATGAATATACGTGCAATAGACAACATTCGGACGTAAACTCAGTAAGCAGAAAAACAAATAACATCTTCCTTTGGTTACATAAAGCATGAGAAGAGGCTGTTGGAAGAAGACATGCGACTATGTCGTTTAGAATTCTCTCTCCTCTTTCCCTTGCACCCCAGGGGTATCCCAGGATCTCTGCCTCCATGATCCCCCTTCACCTGCCACCTCCTTTCTTTGCCTTTCAGGAACAAGATCCTGATTTTTGGGCTCCTGGAGGAGACGGCGTTGGCTGCCTTTCTCTCTTACTGCCCAGGCATGGGTGTAGCCCTCCGCATGTACCCGCTCAAGTGAGTGTCTCTTTCGGGCGGCCTGAGTAGTCATACGGGGGGCCTTCAGCCCCCTCCAGGATCCAAGTTCTGATCGCTTTGAATGCTCCTTTATGTGACAGCCACCAAGCCAACCTCTGATGCTGCTGACACTCTCCTCCATTGCTTTCAGAGTCACCTGGTGGTTCTGCGCCTTCCCCTACAGCCTCCTCATCTTCATCTATGATGAGGTCCGAAAGCTCATCCTGCGGCGGTATCCTGGTGGTAAGCCCCTCCACATTCCCCCCAGCAAAGTGCAAGCCCCACCACCAGCTCCTCCCTCCAGGACCACACGCAGACTCCACTCCCACTACTGGTTCCTGCTTCTGTTCCTCAACACCCTCAGATCCTGGGGTCCCAGGTCCCAGGAGCCCTGACTCTTTCGAACCTGTTGTCTCTGCCCTCTTCCCATCAGATTCTAAACCCCGCCTAACTCACAGTTGGTCTCCGAGGCCCTCCACCTTCCACCTGAAACCACAGAACATCAGAATTAGAAGGGCCTTTCCAGGTCACCTAGTCCCACGTCCATATTTTACAGATAGAGGAGGCTCAGAGGTGAATCTGTTCAGGGTCGTAAAGCAAAGAATAGCAGGACTGGTACTAGAACCCAGGCCTCCTGATCCCCACTCATCAACCGACAAGTTATTGTTTTTCCTACAAGCGTTTTTTAATCACTTAGTAGAGGTTAAAATATGATGGCTTACAAACCAAATACTGTCCAGGAATACTGTTTGGTTTGACCTGTGCCATATTTTGTGTGTGTGGGGGGAGGAGGGTGGATTAATTGGTCCGATATAGAAAATTTAGGGTCTTTCACATAAAATCTGAATTCGACTTCTCCTGAAGATCAGAAGAGCTGTTAATCCCATGTCCACATCTCTGCACAGCAAGAATGGACAGCTGCTCCCTTAGACTCTCGTTCGTCACCTGAAGAGGCCCTGTGGGCGTTTGCATTTTCACCCTCGACCTATTCTGCCCCAGCCTCCAATGTGCTAAATACAAGTCTCCCCTAAAGGCAGGTTCACCCTCCCTTCCTTTAACCTATGGCCCCAGCTCACTGGACCTCCTTCTCCTCCCTTTCACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAACCAGGAGTGCAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTGCAGGCGCATGCCACTATGCCCGACTAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTCACTGGGTTAGCCAGGAGTCTTGATCTCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAGTATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTCCTTCCACCTTCCTAAGCCACTTCCCCCAGTGCCCTTCACCAGGCTTCTCCTTCCACCTGGCTTCAGCGACCCAAGCCCCTAGGAAATTGATCTCTTGCCTCCTTTTAAGCTCATGCTGCAATCTCCACTCCCAATCTCTCTAACAGGCTGGGTGGAGAAGGAGACATACTACTGACCCCATTGGAAGAAGAACCAGGCATGGAAAGATGGGGAGCTCTGGAGGTGTTGTGGGGATGGTGATGGAGAGGGATGGAAATAACGGGTGGCATTGGGTGGCAACATTTGGGGAGAGATAATGAGGCAACTCAGCAGGCTAAGTTGCGGGGTATATAAATTGGGGTGATGACCCCATAGACCTAACTGTGAACAATCAGATTAGACACTATGTGTTAGAGTCCCCCCGACCAGATCCTTTTCCATCCCACTCCACTATGTTGTCTATTTTTTCTGAGGAATTAAGGGTTACCCCACCCTGCCCACTCCCATCCCTTCAACCCCACTTCCTACTGTAATAGATC
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TTAAATGATGTGCCCAAGGTCACCAAGATGGTAAGGGTTCACCAGATCTGTCTCTAAAACCCAGCCCTGGCTACTACCCAACATTTCTGTGCTCACACCATCTGGCACTGTTTGGAACTCAGTAATGACTGTGATTCTATTATGGGTGGTGGTTGAGCGCTGAAGGTTTCATGCTGGTTCCTTTTATTTTCTCCTACCATAAACAATGGCCACAATTCCTCACATGAGGTTGTTACAGTTTCTTAGTTTGGGGCTGGGGAGGGTGGGGAGAAGATGCCAAAGTGAAGTTAATAACACTTAAGATCCAAGGGAGAATAAAGTGAAAAGCCTGTTAGATAAATAAAGGTAACATGAAGGAAGGAGATTCCAGTAAGCTAAAAATACTAATGGAAAAAAAATGCAATTTGAAGAGAACAAGGAGCAGAGAGTCTAAGAAATTGGGTATAATTCTGGGGCCTGGGACTTGCTATGCACTGCAGGGATGACACACGAAGGTGGGAACATGGCCATAGTGGCTGCATCCAGCCCATCTTAGAGGCAAATGGGAAAAATGGCAAATGAAAATCAGGCTGGGTACAGAGGAAGAGTACTAATACCACCACAGGCCTCACCTTAGGTCCCTGGGCCACTGGGGATCCTCAGAGATGCTATTTGCCTTATTTTGAAAAGCTTTATGAAAATAAAGCACTCACCTATGCGAAGGCAACCAGGCTTACTAATGTGTCATTCTTAGGCAAAAGCCAAGAGCGCATATCATGACGTGGTGATCGGATGCTGATTCACAGTTCTGTCTGGAAGCCATGGATAGTTCTAATTAATTTTAAATGGGGAAATGTATTCAATACTTATTCACAAATGTAGCTTGAGAGACAAACAATTAAATGTGGCCTTTACAGAAGAAAATAAGGAGGTCCTTAGTGAGTGAAAATTTGGAAATCACTGGCTTGAACCAAAAAGAGGTACCTTGTGTAAGAATACAAAAGATGGAGTAGCCGGGGACAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCAATTGAGCCCAAGAGTTTGGTACTAGCCTGGGCACATGGTGAAACTCTATCTCTACAAAAAATATAAAAATTAGCAGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATTCCAGCTACTGGAGAGGCTGAGGCAAGAGGGTCACTTGAGCCCAAGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCTGTGATCGTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAGTGGAGTAATAATGTGACTGAACATTTTCCAGGTCTGTCACTGAACATTTCAGTGACAGAACATTGCAGAGCTTTTCACGTGTTATCTCCCTTAATTTTCCCAGCAACCCTATGATAAAAAGGTAAAATCTCCATTTGATAGAGAAGGAACGTGAGGCTCAGAGAAATTCAACATTGCCTGCAACCCAAAGCTAGTCAATGGCAGAACTGGGAATAGACACCACCTGTCTGACTGCAGAAACTGCCCTGAGAACCTCCTTATTCTATCCTGCTTTTCAATTCTGATAAAGTGAACATATATTAACCACTTATTATGCAGTGATCCCCTTTACATTCTCTGAATTAAATATCTATAATGAAACCACCACCAGGAACTGTGGGAGATGCTGAGACGGTAGAAGACATACATGGGCCCTGCACTGAAGGAGCTTTCAAGCATCTTGCTGGGGAGACACACTTTCATGGGCCCTGTGCCTGGAGCAATAACAAGATCATGAGACAGGCCCCATGTTGACCACCGTGTCTCCAGTACAGAACACGTCACCCAACACCTAGAAACAATTATTTAATGAATGAATATACGTGCAATAGACAACATTCGGACGTAAACTCAGTAAGCAGAAAAACAAATAACATCTTCCTTTGGTTACATAAAGCATGAGAAGAGGCTGTTGGAAGAAGACATGCGACTATGTCGTTTAGAATTCTCTCTCCTCTTTCCCTTGCACCCCAGGGGTATCCCAGGATCTCTGCCTCCATGATCCCCCTTCACCTGCCACCCTCCTTTCTTTGCCTTTCAGGAACAAGATCCTGATTTTTGGGCTCCTGGAGGAGACGGCGTTGGCTGCCTTTCTCTCTTACTGCCCAGGCATGGGTGTAGCCCTCCGCATGTACCCGCTCAAGTGAGTGTCTCTTTCGGGCGGCCTGAGTAGTCATACGGGGGGCCTTCAGCCCCCTCCAGGATCCAAGTTCTGATCGCTTTGAATGCTCCTTTATGTGACAGCCACCAAGCCAACCTCTGATGCTGCTGACACTCTCCTCCATTGCTTTCAGAGTCACCTGGTGGTTCTGCGCCTTCCCCTACAGCCTCCTCATCTTCATCTATGATGAGGTCCGAAAGCTCATCCTGCGGCGGTATCCTGGTGGTAAGCCCCTCCACATTCCCCCCAGCAAAGTGCAAGCCCCACCACCAGCTCCTCCCTCCAGGACCACACGCAGACTCCACTCCCACTACTGGTTCCTGCTTCTGTTCCTCAACACCCTCAGATCCTGGGGTCCCAGGTCCCAGGAGCCCTGACTCTTTCGAACCTGTTGTCTCTGCCCTCTTCCCATCAGATTCTAAACCCCGCCTAACTCACAGTTGGTCTCCGAGGCCCTCCACCTTCCACCTGAAACCACAGAACATCAGAATTAGAAGGGCCTTTCCAGGTCACCTAGTCCCACGTCCATATTTTACAGATAGAGGAGGCTCAGAGGTGAATCTGTTCAGGGTCGTAAAGCAAAGAATAGCAGGACTGGTACTAGAACCCAGGCCTCCTGATCCCCACTCATCAACCGACAAGTTATTGTTTTTCCTACAAGCGTTTTTTAATCACTTAGTAGAGGTTAAAATATGATGGCTTACAAACCAAATACTGTCCAGGAATACTGTTTGGTTTGACCTGTGCCATATTTTGTGTGTGTGGGGGGAGGAGGGTGGATTAATTGGTCCGATATAGAAAATTTAGGGTCTTTCACATAAAATCTGAATTCGACTTCTCCTGAAGATCAGAAGAGCTGTTAATCCCATGTCCACATCTCTGCACAGCAAGAATGGACAGCTGCTCCCTTAGACTCTCGTTCGTCACCTGAAGAGGCCCTGTGGGCGTTTGCATTTTCACCCTCGACCTATTCTGCCCCAGCCTCCAATGTGCTAAATACAAGTCTCCCCTAAAGGCAGGTTCACCCTCCCTTCCTTTAACCTATGGCCCCAGCTCACTGGACCTCCTTCTCCTCCCTTTCACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAACCAGGAGTGCAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTGCAGGCGCATGCCACTATGCCCGACTAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTCACTGGGTTAGCCAGGAGTCTTGATCTCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAGTATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTCCTTCCACCTTCCTAAGCCACTTCCCCCAGTGCCCTTCACCAGGCTTCTCCTTCCACCTGGCTTCAGCGACCCAAGCCCCTAGGAAATTGATCTCTTGCCTCCTTTTAAGCTCATGCTGCAATCTCCACTCCCAATCTCTCTAACAGGCTGGGTGGAGAAGGAGACATACTACTGACCCCATTGGAAGAAGAACCAGGCATGGAAAGATGGGGAGCTCTGGAGGTGTTGTGGGGATGGTGATGGAGAGGGATGGAAATAACGGGTGGCATTGGGTGGCAACATTTGGGGAGAGATAATGAGGCAACTCAGCAGGCTAAGTTGCGGGGTATATAAATTGGGGTGATGACCCCATAGACCTAACTGTGAACAATCAGATTAGACACTATGTGTTAGAGTCCCCCCGACCAGATCCTTTTCCATCCCACTCCACTATGTTGTCTATTTTTTCTGAGGAATTAAGGGTTACCCCACCCTGCCCACTCCCATCCCTTCAACCCCACTTCCTACTGTAATAGAT
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benign
| 16,635 |
A genetic variant at chromosome 1, position 161167208, affecting gene PPOX (protoporphyrinogen oxidase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Variegate_porphyria']
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ATTTACATCCTGCCCCATTCCCACTCAGCCCTGACACCCTCCCCTTCTATGAAGCTCCAGGAGAGCAGAGTGCCAGGTGAAAGGAGAGGTGGAGGTCTTGCCTGATCATTTCCTGGATGCTCTGAGGTTCGGTCTTGTAGGGAGAAGGGAGTAAACAGGAATGACCACAACCCTTTCCCGATCTCCTTTTTTCCTAGTGTCTCCCCTGTCAGTGAAAACCAGGTGGCATCCAGCGAGGGCTACGTGCTGTTCTACCAACTGATGCAGGAGCCACCCCGGTGCCTGTGACACCTCTAAGCTCTGGCACCTGTGAAGCCCTTTAAACACCCTTAAGCCCCAGGCTCCCCGTTTACCTCAGAGACGTCTATTTTTGTGTCTTTTTAATCGGGGAGGGGGGAGGGGGTGGTTGTAGCTCCATTATTTTTTTTATTAAAAAATACCCTTCCACCTGGAGGCTCCCTTGTCTCCCAGCCCCATGTACAAAGCTCACCAAGCCCCTGCCCATGTACAGCCCCCAGACCCTCTGCAATATCACTTTTTGTGAATAAATTTATTAAGAAAAAATGATGTGCTTATTTGTATTTTTGCTTAGGGGGTGATAGAGAACTGAGCCAAATTGGAGTCTTCTTGGGACCCAAGTTCCCTCTCTAACAGGTGGGGGCGCTCTCAGAGCCGAGGGGGAAGGTTTCGGGGATGGTGCTGGACCCGGACCTGTGTCCCCCAGCAGTGAAGGTTATGTACTGGGAGGAAAAGAGGAAAGGCATACTTGAGTGAGGCTGCGTGCAGGCTCTGGGGCGACTGGTTTGGTCGGCGATGGGGGAGTGCCACTGTTGACAAACACTGGGTACGTTGCCGGGCGGCCCTAGCTCCCGTAGGCCCGGTCTGTTGCTAACATCAAGGAGCTGTTTATGGAGCCGCCTCCCCGTGGACTGGCCTTAAGTGTCCCTATCTATTCTCCCTACGACCAAAGCTCCTGCGGCCTTCCCTCTAGGGTTGTCACCCTAGCTGGACCTGGTAAGCTTGTGCTGGGGAACGCTAACTCCAGCATTAAGCGCTCGCCGCCTCGGTCCTGAGGAGGGCAGTGACGGGTACGGCCGCTCACTCCCAGCTCGGCGCTAACACGGTTAACCTCCAGCTCTTACAGCTGCCGTCGCTCCGCCTCTGCCAGTTCAATGTTTTATTGGTGAACGTGATCCGGGGCCTTCCAAGTCCCGCCAATCCAGATGTAGGAGAGGTAGGGTTAGGCGCGTGCCGCGAGAACAGAGTGGACGGAGCGTAGGAGAGACCGAAAAGGCTGGGGGTGGGAGTAGCGGATTTGAAGCACTTGTTGGCCTACAGAGGTGTGGCAAGCAGAGCACCTCAGAACTCAGGCGTACTGCCCGCCGCCCGAGCCCTGCGAGGGCCGATAGCGAGGGTGTGGCCCTTATCTGCACCCAGCAGAGCGCCGGCGGGGTACGGTCTTAGGACCTCGATCTCCTTCTCCCTCATTTTCTCTCATCCCTACCTATTGTGGGTGAGTCCTGGCCCCTGGACGGGGACCTCGCTGTTCCACCAGCCCATCCGTGCACACTTAGTTTCCCCTAAAGCAGTGAGTGGCCGGGATAGAACTCAAAACCGGCGGGGCTTCTGGAGCGCAGGTTGTCCCCGGTCTGCCTGTCCATATCGCCCCCTTTCCCCCAGGTTTCCGCATGGGCCGGACCGTGGTCGTGCTGGGCGGAGGCATCAGCGGCTTGGCCGCCAGTTACCACCTGAGCCGGGCCCCCTGCCCCCCTAAGGTGAGTGCTCCACTTGTGCCAGAGGGAGCTTCATTTAATGCTCTTCCCATTTCCATCAAAAGCTAGATGGATCCTGGCCCTCTGAATATGCCTCTTCCCCTCCCCTCCTGACCTCTCGCCGGCGGCTACAGGCGGTGCTGCAGTGTCTCTCCCTCTTGTCGCCAGGTGGTCCTAGTGGAGAGCAGTGAGCGTCTGGGAGGCTGGATTCGCTCCGTTCGAGGCCCTAATGGTGCTATCTTTGAGCTTGGACCTCGGGGAATTAGGCCAGCGGGAGCCCTAGGGGCCCGGACCTTGCTCCTGGTGAGAGGCTTGTGGGATGTCTAGGAGAGGTTGTGGAGGGGGCTTCCATTGGGGAATAGAGTTTAGGGGAGGAAGTATGTTTGGTGGGTCAGATCTTCCCTTAGTTTCTCCTCTTCTGAGGGCATGTGGAGAGCAGGTTTCTGAGCTTGGCTTGGATTCAGAAGTGCTGCCTGTCCGGGGAGACCACCCAGCTGCCCAGAACAGGTTCCTCTACGTGGGCGGTGCCCTGCATGCCCTACCCACTGGCCTCAGGTAACACCAGCACCTCCGCTCCTTTTACTGTGCCCTCATCCTCATATGCCTTCCATTTCTTTCTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCGCTCTCGCCCAGGATGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACTTCCGCCTTTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTACCACCACGTCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGACCTGCCTTCCATTTCTTCATCTCCCTGTCAGCCTTCCCAGCAAAAGGAAGCCAAATGAGTGGAAATGACCCCAGCGCCTGGAGCTGGGGAGGTATGTCAGGAGCTTCCCCCTCACTATGCCTTTCTCCATGCAGGGGGCTACTCCGCCCTTCACCCCCCTTCTCCAAACCTCTGTTTTGGGCTGGGCTGAGGGAGCTGACCAAGCCCCGGGGCAAAGAGCCTGATGAGACTGTGCACAGTTTTGCCCAGCGCCGCCTTGGACCTGAGGTGACACTTGCCCAGAGGCCCCAAACCTCTTCCCTCCTAAACCAGCTGCAGAGCTCCCTGTTCAAATCTACCACCTAGGGGCTCTTCTGTATCATTTGGGGATGCCCTCTTCTCTTCATACCCCACCCCCTCATAATTCCCAAAACTCATTATTGGGAGTGAAGGCCTTCATTTCCATCCGTCACAGTGGGAATGTCCCCCAACCCAAACCCTATCCCACCCTCATTCCCTACCAAATAGGGGCTGTGGAAATCAGTCAGTGTAGATTATTTTTTCGCTCCTTAGTCCTAGTCTCACCCTTAAGGTGGCGTCTCTAGCCATGGACAGTCTCTGCCGTGGAGTGTTTGCAGGCAACAGCCGTGAGCTCAGCATCAGGTCCTGCTTTCCCAGTCTCTTCCAAGCTGAGCAAACCCATCGTTCCATATTACTGGGCCTGCTGCTGGGGGCAGGTGAGGGGGGATTGATTCAGAGGGTGAAAATATTAAGTACTGCCAAAGTGAGGGAGTGGGGACAAGGGGTGCTATTCAATGATTCTTTTTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGATCGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGCTGGGATTACAAACATGTGCCACCACTCCCAGCTAATCTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGCAGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCCAGCCTCAATGATTCTTCTTTGCTTCCTCTGCAGGGCGGACCCCACAGCCAGACTCAGCACTCATTCGCCAGGCCTTGGCTGAGCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCCGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTTCCATCTTTATCCAAGTGGCTTAACTAGGCCAG
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|
pathogenic
| 16,825 |
Considering the variant on chromosome 1, location 161167487, involving gene PPOX (protoporphyrinogen oxidase), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic
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TGCCTGTGACACCTCTAAGCTCTGGCACCTGTGAAGCCCTTTAAACACCCTTAAGCCCCAGGCTCCCCGTTTACCTCAGAGACGTCTATTTTTGTGTCTTTTTAATCGGGGAGGGGGGAGGGGGTGGTTGTAGCTCCATTATTTTTTTTATTAAAAAATACCCTTCCACCTGGAGGCTCCCTTGTCTCCCAGCCCCATGTACAAAGCTCACCAAGCCCCTGCCCATGTACAGCCCCCAGACCCTCTGCAATATCACTTTTTGTGAATAAATTTATTAAGAAAAAATGATGTGCTTATTTGTATTTTTGCTTAGGGGGTGATAGAGAACTGAGCCAAATTGGAGTCTTCTTGGGACCCAAGTTCCCTCTCTAACAGGTGGGGGCGCTCTCAGAGCCGAGGGGGAAGGTTTCGGGGATGGTGCTGGACCCGGACCTGTGTCCCCCAGCAGTGAAGGTTATGTACTGGGAGGAAAAGAGGAAAGGCATACTTGAGTGAGGCTGCGTGCAGGCTCTGGGGCGACTGGTTTGGTCGGCGATGGGGGAGTGCCACTGTTGACAAACACTGGGTACGTTGCCGGGCGGCCCTAGCTCCCGTAGGCCCGGTCTGTTGCTAACATCAAGGAGCTGTTTATGGAGCCGCCTCCCCGTGGACTGGCCTTAAGTGTCCCTATCTATTCTCCCTACGACCAAAGCTCCTGCGGCCTTCCCTCTAGGGTTGTCACCCTAGCTGGACCTGGTAAGCTTGTGCTGGGGAACGCTAACTCCAGCATTAAGCGCTCGCCGCCTCGGTCCTGAGGAGGGCAGTGACGGGTACGGCCGCTCACTCCCAGCTCGGCGCTAACACGGTTAACCTCCAGCTCTTACAGCTGCCGTCGCTCCGCCTCTGCCAGTTCAATGTTTTATTGGTGAACGTGATCCGGGGCCTTCCAAGTCCCGCCAATCCAGATGTAGGAGAGGTAGGGTTAGGCGCGTGCCGCGAGAACAGAGTGGACGGAGCGTAGGAGAGACCGAAAAGGCTGGGGGTGGGAGTAGCGGATTTGAAGCACTTGTTGGCCTACAGAGGTGTGGCAAGCAGAGCACCTCAGAACTCAGGCGTACTGCCCGCCGCCCGAGCCCTGCGAGGGCCGATAGCGAGGGTGTGGCCCTTATCTGCACCCAGCAGAGCGCCGGCGGGGTACGGTCTTAGGACCTCGATCTCCTTCTCCCTCATTTTCTCTCATCCCTACCTATTGTGGGTGAGTCCTGGCCCCTGGACGGGGACCTCGCTGTTCCACCAGCCCATCCGTGCACACTTAGTTTCCCCTAAAGCAGTGAGTGGCCGGGATAGAACTCAAAACCGGCGGGGCTTCTGGAGCGCAGGTTGTCCCCGGTCTGCCTGTCCATATCGCCCCCTTTCCCCCAGGTTTCCGCATGGGCCGGACCGTGGTCGTGCTGGGCGGAGGCATCAGCGGCTTGGCCGCCAGTTACCACCTGAGCCGGGCCCCCTGCCCCCCTAAGGTGAGTGCTCCACTTGTGCCAGAGGGAGCTTCATTTAATGCTCTTCCCATTTCCATCAAAAGCTAGATGGATCCTGGCCCTCTGAATATGCCTCTTCCCCTCCCCTCCTGACCTCTCGCCGGCGGCTACAGGCGGTGCTGCAGTGTCTCTCCCTCTTGTCGCCAGGTGGTCCTAGTGGAGAGCAGTGAGCGTCTGGGAGGCTGGATTCGCTCCGTTCGAGGCCCTAATGGTGCTATCTTTGAGCTTGGACCTCGGGGAATTAGGCCAGCGGGAGCCCTAGGGGCCCGGACCTTGCTCCTGGTGAGAGGCTTGTGGGATGTCTAGGAGAGGTTGTGGAGGGGGCTTCCATTGGGGAATAGAGTTTAGGGGAGGAAGTATGTTTGGTGGGTCAGATCTTCCCTTAGTTTCTCCTCTTCTGAGGGCATGTGGAGAGCAGGTTTCTGAGCTTGGCTTGGATTCAGAAGTGCTGCCTGTCCGGGGAGACCACCCAGCTGCCCAGAACAGGTTCCTCTACGTGGGCGGTGCCCTGCATGCCCTACCCACTGGCCTCAGGTAACACCAGCACCTCCGCTCCTTTTACTGTGCCCTCATCCTCATATGCCTTCCATTTCTTTCTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCGCTCTCGCCCAGGATGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACTTCCGCCTTTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTACCACCACGTCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGACCTGCCTTCCATTTCTTCATCTCCCTGTCAGCCTTCCCAGCAAAAGGAAGCCAAATGAGTGGAAATGACCCCAGCGCCTGGAGCTGGGGAGGTATGTCAGGAGCTTCCCCCTCACTATGCCTTTCTCCATGCAGGGGGCTACTCCGCCCTTCACCCCCCTTCTCCAAACCTCTGTTTTGGGCTGGGCTGAGGGAGCTGACCAAGCCCCGGGGCAAAGAGCCTGATGAGACTGTGCACAGTTTTGCCCAGCGCCGCCTTGGACCTGAGGTGACACTTGCCCAGAGGCCCCAAACCTCTTCCCTCCTAAACCAGCTGCAGAGCTCCCTGTTCAAATCTACCACCTAGGGGCTCTTCTGTATCATTTGGGGATGCCCTCTTCTCTTCATACCCCACCCCCTCATAATTCCCAAAACTCATTATTGGGAGTGAAGGCCTTCATTTCCATCCGTCACAGTGGGAATGTCCCCCAACCCAAACCCTATCCCACCCTCATTCCCTACCAAATAGGGGCTGTGGAAATCAGTCAGTGTAGATTATTTTTTCGCTCCTTAGTCCTAGTCTCACCCTTAAGGTGGCGTCTCTAGCCATGGACAGTCTCTGCCGTGGAGTGTTTGCAGGCAACAGCCGTGAGCTCAGCATCAGGTCCTGCTTTCCCAGTCTCTTCCAAGCTGAGCAAACCCATCGTTCCATATTACTGGGCCTGCTGCTGGGGGCAGGTGAGGGGGGATTGATTCAGAGGGTGAAAATATTAAGTACTGCCAAAGTGAGGGAGTGGGGACAAGGGGTGCTATTCAATGATTCTTTTTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGATCGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGCTGGGATTACAAACATGTGCCACCACTCCCAGCTAATCTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGCAGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCCAGCCTCAATGATTCTTCTTTGCTTCCTCTGCAGGGCGGACCCCACAGCCAGACTCAGCACTCATTCGCCAGGCCTTGGCTGAGCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCCGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTTCCATCTTTATCCAAGTGGCTTAACTAGGCCAGGGCCGATAGGACTGGAGTTCCTCATTGTTTTTGTGCCTTAGAAGCTACTTAGACATGGGCTACCCCAGAATCCTAGGCCCTATTTGTGAACCTTCCTCAAAGAGCCTATGCAAGTCTGTGGATAGAAGTAGTACTTATAAGTGGCTTAGAGATAGGGGAAAGAACCCAGCTTCACTGAACATTTCAGAACAGCCACACTGGCCTGTCTGGTCCACTTCCTGGAGTACACAGAGGAATGATTTTTTGTGAAGTCTACATAGTCACCCAATCTCTTCATCC
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TGCCTGTGACACCTCTAAGCTCTGGCACCTGTGAAGCCCTTTAAACACCCTTAAGCCCCAGGCTCCCCGTTTACCTCAGAGACGTCTATTTTTGTGTCTTTTTAATCGGGGAGGGGGGAGGGGGTGGTTGTAGCTCCATTATTTTTTTTATTAAAAAATACCCTTCCACCTGGAGGCTCCCTTGTCTCCCAGCCCCATGTACAAAGCTCACCAAGCCCCTGCCCATGTACAGCCCCCAGACCCTCTGCAATATCACTTTTTGTGAATAAATTTATTAAGAAAAAATGATGTGCTTATTTGTATTTTTGCTTAGGGGGTGATAGAGAACTGAGCCAAATTGGAGTCTTCTTGGGACCCAAGTTCCCTCTCTAACAGGTGGGGGCGCTCTCAGAGCCGAGGGGGAAGGTTTCGGGGATGGTGCTGGACCCGGACCTGTGTCCCCCAGCAGTGAAGGTTATGTACTGGGAGGAAAAGAGGAAAGGCATACTTGAGTGAGGCTGCGTGCAGGCTCTGGGGCGACTGGTTTGGTCGGCGATGGGGGAGTGCCACTGTTGACAAACACTGGGTACGTTGCCGGGCGGCCCTAGCTCCCGTAGGCCCGGTCTGTTGCTAACATCAAGGAGCTGTTTATGGAGCCGCCTCCCCGTGGACTGGCCTTAAGTGTCCCTATCTATTCTCCCTACGACCAAAGCTCCTGCGGCCTTCCCTCTAGGGTTGTCACCCTAGCTGGACCTGGTAAGCTTGTGCTGGGGAACGCTAACTCCAGCATTAAGCGCTCGCCGCCTCGGTCCTGAGGAGGGCAGTGACGGGTACGGCCGCTCACTCCCAGCTCGGCGCTAACACGGTTAACCTCCAGCTCTTACAGCTGCCGTCGCTCCGCCTCTGCCAGTTCAATGTTTTATTGGTGAACGTGATCCGGGGCCTTCCAAGTCCCGCCAATCCAGATGTAGGAGAGGTAGGGTTAGGCGCGTGCCGCGAGAACAGAGTGGACGGAGCGTAGGAGAGACCGAAAAGGCTGGGGGTGGGAGTAGCGGATTTGAAGCACTTGTTGGCCTACAGAGGTGTGGCAAGCAGAGCACCTCAGAACTCAGGCGTACTGCCCGCCGCCCGAGCCCTGCGAGGGCCGATAGCGAGGGTGTGGCCCTTATCTGCACCCAGCAGAGCGCCGGCGGGGTACGGTCTTAGGACCTCGATCTCCTTCTCCCTCATTTTCTCTCATCCCTACCTATTGTGGGTGAGTCCTGGCCCCTGGACGGGGACCTCGCTGTTCCACCAGCCCATCCGTGCACACTTAGTTTCCCCTAAAGCAGTGAGTGGCCGGGATAGAACTCAAAACCGGCGGGGCTTCTGGAGCGCAGGTTGTCCCCGGTCTGCCTGTCCATATCGCCCCCTTTCCCCCAGGTTTCCGCATGGGCCGGACCGTGGTCGTGCTGGGCGGAGGCATCAGCGGCTTGGCCGCCAGTTACCACCTGAGCCGGGCCCCCTGCCCCCCTAAGGTGAGTGCTCCACTTGTGCCAGAGGGAGCTTCATTTAATGCTCTTCCCATTTCCATCAAAAGCTAGATGGATCCTGGCCCTCTGAATATGCCTCTTCCCCTCCCCTCCTGACCTCTCGCCGGCGGCTACAGGCGGTGCTGCAGTGTCTCTCCCTCTTGTCGCCAGGTGGTCCTAGTGGAGAGCAGTGAGCGTCTGGGAGGCTGGATTCGCTCCGTTCGAGGCCCTAATGGTGCTATCTTTGAGCTTGGACCTCGGGGAATTAGGCCAGCGGGAGCCCTAGGGGCCCGGACCTTGCTCCTGGTGAGAGGCTTGTGGGATGTCTAGGAGAGGTTGTGGAGGGGGCTTCCATTGGGGAATAGAGTTTAGGGGAGGAAGTATGTTTGGTGGGTCAGATCTTCCCTTAGTTTCTCCTCTTCTGAGGGCATGTGGAGAGCAGGTTTCTGAGCTTGGCTTGGATTCAGAAGTGCTGCCTGTCCGGGGAGACCACCCAGCTGCCCAGAACAGGTTCCTCTACGTGGGCGGTGCCCTGCATGCCCTACCCACTGGCCTCAGGTTAACACCAGCACCTCCGCTCCTTTTACTGTGCCCTCATCCTCATATGCCTTCCATTTCTTTCTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCGCTCTCGCCCAGGATGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACTTCCGCCTTTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTACCACCACGTCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGACCTGCCTTCCATTTCTTCATCTCCCTGTCAGCCTTCCCAGCAAAAGGAAGCCAAATGAGTGGAAATGACCCCAGCGCCTGGAGCTGGGGAGGTATGTCAGGAGCTTCCCCCTCACTATGCCTTTCTCCATGCAGGGGGCTACTCCGCCCTTCACCCCCCTTCTCCAAACCTCTGTTTTGGGCTGGGCTGAGGGAGCTGACCAAGCCCCGGGGCAAAGAGCCTGATGAGACTGTGCACAGTTTTGCCCAGCGCCGCCTTGGACCTGAGGTGACACTTGCCCAGAGGCCCCAAACCTCTTCCCTCCTAAACCAGCTGCAGAGCTCCCTGTTCAAATCTACCACCTAGGGGCTCTTCTGTATCATTTGGGGATGCCCTCTTCTCTTCATACCCCACCCCCTCATAATTCCCAAAACTCATTATTGGGAGTGAAGGCCTTCATTTCCATCCGTCACAGTGGGAATGTCCCCCAACCCAAACCCTATCCCACCCTCATTCCCTACCAAATAGGGGCTGTGGAAATCAGTCAGTGTAGATTATTTTTTCGCTCCTTAGTCCTAGTCTCACCCTTAAGGTGGCGTCTCTAGCCATGGACAGTCTCTGCCGTGGAGTGTTTGCAGGCAACAGCCGTGAGCTCAGCATCAGGTCCTGCTTTCCCAGTCTCTTCCAAGCTGAGCAAACCCATCGTTCCATATTACTGGGCCTGCTGCTGGGGGCAGGTGAGGGGGGATTGATTCAGAGGGTGAAAATATTAAGTACTGCCAAAGTGAGGGAGTGGGGACAAGGGGTGCTATTCAATGATTCTTTTTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGATCGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGCTGGGATTACAAACATGTGCCACCACTCCCAGCTAATCTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGCAGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCCAGCCTCAATGATTCTTCTTTGCTTCCTCTGCAGGGCGGACCCCACAGCCAGACTCAGCACTCATTCGCCAGGCCTTGGCTGAGCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCCGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTTCCATCTTTATCCAAGTGGCTTAACTAGGCCAGGGCCGATAGGACTGGAGTTCCTCATTGTTTTTGTGCCTTAGAAGCTACTTAGACATGGGCTACCCCAGAATCCTAGGCCCTATTTGTGAACCTTCCTCAAAGAGCCTATGCAAGTCTGTGGATAGAAGTAGTACTTATAAGTGGCTTAGAGATAGGGGAAAGAACCCAGCTTCACTGAACATTTCAGAACAGCCACACTGGCCTGTCTGGTCCACTTCCTGGAGTACACAGAGGAATGATTTTTTGTGAAGTCTACATAGTCACCCAATCTCTTCATC
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pathogenic
| 16,826 |
Gene PPOX (protoporphyrinogen oxidase) variant at chromosome 1, position 161169115—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Variegate_porphyria']
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pathogenic
| 16,831 |
A mutation at chromosome position 161170664 on chromosome 1 in gene PPOX (protoporphyrinogen oxidase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic
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CTGCCAAAGTGAGGGAGTGGGGACAAGGGGTGCTATTCAATGATTCTTTTTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGATCGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGCTGGGATTACAAACATGTGCCACCACTCCCAGCTAATCTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGCAGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCCAGCCTCAATGATTCTTCTTTGCTTCCTCTGCAGGGCGGACCCCACAGCCAGACTCAGCACTCATTCGCCAGGCCTTGGCTGAGCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCCGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTTCCATCTTTATCCAAGTGGCTTAACTAGGCCAGGGCCGATAGGACTGGAGTTCCTCATTGTTTTTGTGCCTTAGAAGCTACTTAGACATGGGCTACCCCAGAATCCTAGGCCCTATTTGTGAACCTTCCTCAAAGAGCCTATGCAAGTCTGTGGATAGAAGTAGTACTTATAAGTGGCTTAGAGATAGGGGAAAGAACCCAGCTTCACTGAACATTTCAGAACAGCCACACTGGCCTGTCTGGTCCACTTCCTGGAGTACACAGAGGAATGATTTTTTGTGAAGTCTACATAGTCACCCAATCTCTTCATCCTGGGTCAGTACACAGTCTCCCCGGCCACATGGGTGCCTGGGAAACTGAGAGTGAGGCACCAGAAGTCTCTTTTCACTCATCAAATTCTCATTTTCTGGGTCTCTCAAATGTTTTCATGCTCTCAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGGTAATGGAATAGCCACCTTCCCCTTCCCCAACCCCTACCAGTGAGAAGCAAAAGCTATACCTTCCTGGGTCAGCAGGACCACACCATGCCCCTGAACTGGTCATCTCTATGGGAGTCTAATCCCAAAGAGGACTGACAACTGTAATGGGAATGCCTTCTGAGTCAGGCCTCTGCCTGATCTCTAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTCGTGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGTATGATAAAGGGACGGAGAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATAACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCTTGCACCTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCATTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCCCCCCCACCCCCCCAAAAAAATGGGAAGGAGAGACAGCCTCAGCTAGAGCCCTTTCCTTCTGACGCATGAATGTCCTTCTCTCCAGGGATTTGGACATTTGGTGCCATCTTCAGAAGATCCAGGAGTCCTGGGAATCGTGTATGACTCAGTTGCTTTCCCTGAGCAGGACGGGAGCCCCCCTGGCCTCAGAGTGACTGTGAGGAGGAGGAAACTTTGCCTAGTGGCATTTCCAGAGGGCTCCTCTGTGCTCCATTGTAGGCAAGGCCAGACTGATCAGTGCTATATTCCCTCCTTAGGTGATGCTGGGAGGTTCCTGGTTACAGACACTGGAGGCTAGTGGCTGTGTCTTATCTCAGGAGCTGTTTCAACAGCGGGCCCAGGAAGCAGCTGCTACACAATTAGGACTGAAGGAGATGCCGAGCCACTGCTTGGTCCATCTACACAAGGTAAGTTGGGATAAACTTCCCTCAGCTCTCCACTGAAGGCCTTGAAGACAGAGACTGGAACATTTGTCACTGTATGTCAGCCAAGGCCTAGGACATCAATAATAAACTTTTCCCTGCATCCTCTCCTCTCTTCTCAGAACTGCATTCCCCAGTATACACTAGGTCACTGGCAAAAACTAGGTAAGTTGGGAAAACAGCTGGGCTGAGGAGGGCCAAGGACATCAGACCCCCAGCTAAAACATTCCTTTCATCCTTTCCTTCCAGAGTCAGCTAGGCAATTCCTGACTGCTCACAGGTTGCCCCTGACTCTGGCTGGAGCCTCCTATGAGGGAGTTGCTGTTAATGACTGTATAGAGAGTGGGCGCCAGGCAGCAGTCAGTGTCCTGGGCACAGAACCTAACAGCTGATCCCCAACTCTCATTCATGAAAATAAAAATTGCTGGAGCTTGGCTTGGTCTGGCTGTTCTATCACCTATAGGCATAAGAATGCGGGGCAGCAAAGAGGCAAAGTGTGCCTGGGATGCAGAAAGCAGGAGCAGATGCGAGACAAAGTCCTTTATTAGAAAATATATCAAAATCCCAGCCCCCTGAGCCAGGACCAGAAGAGGGAGCTATTCCAGCATAGGCAGAAAATGCCCAGGGAGGGGCTTCCTTCACCAAACAACTTCCCGGGAACCATAAATAGAATAAATATTCACAGAGGTCCGAGGAGAAGCCAGATCACTCTTCTCTCCATGGAAGAGGGAGGGGCTTGGGGTCCAGCCCTGCTCCTACTCTAGGGGCAGGGACTCCTAGGAATCGTCACATAAAATCATGACATCAAGGATTCACAGTCATAAGCCCTACAGGAGACCCTAGAGAGAGGGACCCCTCAGGTCTACAGGAGCCCAGCTCCAGTCCAGCAGTGAGGGAGAGGCCCCTACCCCCTAGCACGGCACCAGAGTTCAGTTCCCTCACATCCCTCTGAGAACAGTGAGGAGCTGAGGGTGGGGAGAATACAACCCCATGAATTCGGTTTCATGATTAAGGTAGACAGGAAGGAGGAGTCAGTGTGAACCTCGGAGGGCTGTGTGGTTGGCAGTAGATAGAGGCCCAGGCCTGGCTGGGGGCCGGCGTTGCAGCATCTCTTGACGGAAGGCTTGGGAGGAACCAGGTGGGTAACGTGGCCCAGAAGGAGCCCGAGGACCCCGAGGGTCAGTCCCAATGTCTGCTGTGATGTTGGTATAAAGAGGCCCCAGCTCTCGAGCCAGCAACTGGTATGTCAGTGAGTTCATCCCATCTTGCGTCCAGGAATTCTGGGTACGGACCAGGAGGTCAAATCTGAGGGTTAGAGGTTGGAGACTAAGACCCAGAAAGGAACAGCCAGAAATCTAGGGACCTTTAGGATTTTCCTGGCTAGGGGTACAGAACCCTGAGGATCCAGTAACAATTCCCAGGCAGTCCTTCCTTCTTCCTACCTGTGGGGATTTTCCTCATTGCCCTTATCTCCTCGGTGCTTCACCATCTTATAGTGTCCTACAGATGTGGGGGGCCGAGAGATCTTCATCCCAGCCAGGCGCACCCTATGGGAAAAGTGAGGGTATCATGGGGGATCCAGAGTAGAGAAAAGCAAGGAAGGGATTAAATGTTTCTGTACACACAAAAAAACAACTATTACTTAGTAGGCAAAAGAAAAAAAAAGCCCAGGACAGAAGTCAAACAGAAAGAAGGAAATGGCTGAAGAGAATATAAAAGCTGGATGTATCCAAATCCTCAGGGCCCAGTGCCAGTCACCCTAGGGCCTTTAAACAGTTGGCAACCTATTCCCTTGGCTTCCTAAAGGGCTCCTAGGAGCTGCCCTTGCAGTCTAGGAAGGACGCAGAGAGAGGCCATTCTGTCAAAAGAATAAGAGAAGACTGGGAGTTGCTGAGAATCTTAGAATAGTGACTGAGCTACCCCAGCT
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pathogenic
| 16,835 |
The genetic variant at chromosome 1, position 161170940, affecting gene PPOX (protoporphyrinogen oxidase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic
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pathogenic
| 16,837 |
A mutation at chromosome position 161171071 on chromosome 1 in gene PPOX (protoporphyrinogen oxidase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic
|
TTCGCCAGGCCTTGGCTGAGCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCCGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTTCCATCTTTATCCAAGTGGCTTAACTAGGCCAGGGCCGATAGGACTGGAGTTCCTCATTGTTTTTGTGCCTTAGAAGCTACTTAGACATGGGCTACCCCAGAATCCTAGGCCCTATTTGTGAACCTTCCTCAAAGAGCCTATGCAAGTCTGTGGATAGAAGTAGTACTTATAAGTGGCTTAGAGATAGGGGAAAGAACCCAGCTTCACTGAACATTTCAGAACAGCCACACTGGCCTGTCTGGTCCACTTCCTGGAGTACACAGAGGAATGATTTTTTGTGAAGTCTACATAGTCACCCAATCTCTTCATCCTGGGTCAGTACACAGTCTCCCCGGCCACATGGGTGCCTGGGAAACTGAGAGTGAGGCACCAGAAGTCTCTTTTCACTCATCAAATTCTCATTTTCTGGGTCTCTCAAATGTTTTCATGCTCTCAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGGTAATGGAATAGCCACCTTCCCCTTCCCCAACCCCTACCAGTGAGAAGCAAAAGCTATACCTTCCTGGGTCAGCAGGACCACACCATGCCCCTGAACTGGTCATCTCTATGGGAGTCTAATCCCAAAGAGGACTGACAACTGTAATGGGAATGCCTTCTGAGTCAGGCCTCTGCCTGATCTCTAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTCGTGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGTATGATAAAGGGACGGAGAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATAACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCTTGCACCTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCATTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCCCCCCCACCCCCCCAAAAAAATGGGAAGGAGAGACAGCCTCAGCTAGAGCCCTTTCCTTCTGACGCATGAATGTCCTTCTCTCCAGGGATTTGGACATTTGGTGCCATCTTCAGAAGATCCAGGAGTCCTGGGAATCGTGTATGACTCAGTTGCTTTCCCTGAGCAGGACGGGAGCCCCCCTGGCCTCAGAGTGACTGTGAGGAGGAGGAAACTTTGCCTAGTGGCATTTCCAGAGGGCTCCTCTGTGCTCCATTGTAGGCAAGGCCAGACTGATCAGTGCTATATTCCCTCCTTAGGTGATGCTGGGAGGTTCCTGGTTACAGACACTGGAGGCTAGTGGCTGTGTCTTATCTCAGGAGCTGTTTCAACAGCGGGCCCAGGAAGCAGCTGCTACACAATTAGGACTGAAGGAGATGCCGAGCCACTGCTTGGTCCATCTACACAAGGTAAGTTGGGATAAACTTCCCTCAGCTCTCCACTGAAGGCCTTGAAGACAGAGACTGGAACATTTGTCACTGTATGTCAGCCAAGGCCTAGGACATCAATAATAAACTTTTCCCTGCATCCTCTCCTCTCTTCTCAGAACTGCATTCCCCAGTATACACTAGGTCACTGGCAAAAACTAGGTAAGTTGGGAAAACAGCTGGGCTGAGGAGGGCCAAGGACATCAGACCCCCAGCTAAAACATTCCTTTCATCCTTTCCTTCCAGAGTCAGCTAGGCAATTCCTGACTGCTCACAGGTTGCCCCTGACTCTGGCTGGAGCCTCCTATGAGGGAGTTGCTGTTAATGACTGTATAGAGAGTGGGCGCCAGGCAGCAGTCAGTGTCCTGGGCACAGAACCTAACAGCTGATCCCCAACTCTCATTCATGAAAATAAAAATTGCTGGAGCTTGGCTTGGTCTGGCTGTTCTATCACCTATAGGCATAAGAATGCGGGGCAGCAAAGAGGCAAAGTGTGCCTGGGATGCAGAAAGCAGGAGCAGATGCGAGACAAAGTCCTTTATTAGAAAATATATCAAAATCCCAGCCCCCTGAGCCAGGACCAGAAGAGGGAGCTATTCCAGCATAGGCAGAAAATGCCCAGGGAGGGGCTTCCTTCACCAAACAACTTCCCGGGAACCATAAATAGAATAAATATTCACAGAGGTCCGAGGAGAAGCCAGATCACTCTTCTCTCCATGGAAGAGGGAGGGGCTTGGGGTCCAGCCCTGCTCCTACTCTAGGGGCAGGGACTCCTAGGAATCGTCACATAAAATCATGACATCAAGGATTCACAGTCATAAGCCCTACAGGAGACCCTAGAGAGAGGGACCCCTCAGGTCTACAGGAGCCCAGCTCCAGTCCAGCAGTGAGGGAGAGGCCCCTACCCCCTAGCACGGCACCAGAGTTCAGTTCCCTCACATCCCTCTGAGAACAGTGAGGAGCTGAGGGTGGGGAGAATACAACCCCATGAATTCGGTTTCATGATTAAGGTAGACAGGAAGGAGGAGTCAGTGTGAACCTCGGAGGGCTGTGTGGTTGGCAGTAGATAGAGGCCCAGGCCTGGCTGGGGGCCGGCGTTGCAGCATCTCTTGACGGAAGGCTTGGGAGGAACCAGGTGGGTAACGTGGCCCAGAAGGAGCCCGAGGACCCCGAGGGTCAGTCCCAATGTCTGCTGTGATGTTGGTATAAAGAGGCCCCAGCTCTCGAGCCAGCAACTGGTATGTCAGTGAGTTCATCCCATCTTGCGTCCAGGAATTCTGGGTACGGACCAGGAGGTCAAATCTGAGGGTTAGAGGTTGGAGACTAAGACCCAGAAAGGAACAGCCAGAAATCTAGGGACCTTTAGGATTTTCCTGGCTAGGGGTACAGAACCCTGAGGATCCAGTAACAATTCCCAGGCAGTCCTTCCTTCTTCCTACCTGTGGGGATTTTCCTCATTGCCCTTATCTCCTCGGTGCTTCACCATCTTATAGTGTCCTACAGATGTGGGGGGCCGAGAGATCTTCATCCCAGCCAGGCGCACCCTATGGGAAAAGTGAGGGTATCATGGGGGATCCAGAGTAGAGAAAAGCAAGGAAGGGATTAAATGTTTCTGTACACACAAAAAAACAACTATTACTTAGTAGGCAAAAGAAAAAAAAAGCCCAGGACAGAAGTCAAACAGAAAGAAGGAAATGGCTGAAGAGAATATAAAAGCTGGATGTATCCAAATCCTCAGGGCCCAGTGCCAGTCACCCTAGGGCCTTTAAACAGTTGGCAACCTATTCCCTTGGCTTCCTAAAGGGCTCCTAGGAGCTGCCCTTGCAGTCTAGGAAGGACGCAGAGAGAGGCCATTCTGTCAAAAGAATAAGAGAAGACTGGGAGTTGCTGAGAATCTTAGAATAGTGACTGAGCTACCCCAGCTTCTCTCCCACATCCCCCATGTTAAGAAAAAGGTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCCTAGCACTTTTGGATGCCAAGGCAGAAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGAAAATAATGGGACCTTGTCTCTAGAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAACGAAAGAAAGAAAAGAAAAGGGTAGAACCAGGTAATCAGGACCTTAAAAGAAACAAACTCCACTTCTGACACACAGAAGCATGGAGTGCAGATGGCCTGGGAAGGAACTAGAAGAATACTTATGTATATTTACAATTCACTGGGTATTTCACACACATACAGAGGATGAGAATTCACAGAGATGTCATCACAGAGGACACAGGGGGAATGGAGGCAATTGGTCCTGCATACCA
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pathogenic
| 16,839 |
Clinical significance of chromosome 1, position 161223055, gene APOA2 (apolipoprotein A2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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benign
| 16,868 |
Is the chromosome 1, position 161223055 variant in APOA2 (apolipoprotein A2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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benign
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TTGTTGTTGGGATGGAGATTCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGACTCACTGCAACCTCCACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCAACACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTACCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGAGGTGAGCCACTGCACCCAGCTGGTCTTTTGTTTTTAATTAAAAAAATATATATATTAGGGGGGCTCACTGTGTTTCTCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGAGTCTCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGTGTGAGCCTTGATGCCTGGTCTAGATAAGAGGTTTTAAATGGAGAAATTAGAGCACTTCTAGGGAGAGGAGCAAACTCAAGTCTTTTATTGTGGGAAAGGGGGAAACACAGTGTTCCCCTGGCTCAGAAGGGAAAGGAGGGCCACGGGTGACACCTTGGGAAGCTTTCTTTTCTTCATAGAATGACTAACAGGAAATTATGAGGGGTACCCTCATTTTCTTTTTTTCTTTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATGTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCGGTTCAAAAGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACAACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCCACCAGGGTACCCTCATTTTCTATGACCTCCAGAAATCGAGGGATTCAGTTTGTGAATCCTTCCTTCCTCTCCTAGTTCCTTGTGCAATGCAAAGCCTCTTTAGTGTTCACCTGCAGAGTCGTGCCCAGGCTGTAGGAGACTCTGGGTTTGGAGAATCATGGCACCCTCATCCTGTCATTTTCATCAGTTGTGTCTTCAATCCTTTCTTCACCCCTCCACACTCAAACCTCTCTCCTTCTAGAAGCAGATTTTTCCTTTTCCTTCCTCTTCTCCTCCCTTACTCCCCTACTTTTCCCAGTCCCCCAAACATACCAGGCTCAGAGCTGGATTCATTCAGCATTTATTGTAGCAAAGAGTGGGTAGGGACAGGAGCTCTAGGACTGGCCAGTGGGTGTTCTAGAGGCCAGCTGGGGTTGGAAGACAATGGTCTGGACACTTCACTGGGTGGCAGGCTGTGTTCCAAGTTCCACGAAATAGCTCAAGAAGTTAACCAGTTCCGTTCCAGCCTTCTTGATCAGGGGTGTCAGCTGCTCCTTTGACTTTTCAAAGTAAGACCTGGATAGGTGAGGGGATTAGAGTTTAATCTGAGGGACCCTAGGCACTGGCAGGGGCCTTGGTGGTGGTGGGAGGTCAGAGCAGACTGACTCAGGTCCCCAAACTCTAGTGCCTGGTCCATCGCATGGCAAAGCCCCTAGGTAGGAATAGAGTCAAGACCTTTGCTAGGTAGAGGGACAGACTCTAGAGACTGAAATTCAAGGCCCAGTTCTTGCTGTTCCTCTCTATCTAAGAGACGTGTGGGATCTTTGGGTGATGAAATACTTTTTCTCTGCAATTTAAGCCTAATCTGCCCTAATCCCCACCCCTGGGTTCAGACTTCTGTGGGACCTCTCATCTTCCCTTCTTTCTCTCCACAGTTCCACAGCCCCTGAACCCCTTGCCCTGAGACTTACTTGGCCTCGGCCTGAAGCTCTGGGCTCTTGACCTTCTCCATCAGGTCCTTGCCATAGTCAGTCACGGTCTGGAAGTACTGAGAAACCAGGCTCTCCACACATGGCTCCTTTGCCTGTCTCCGAACCAAAGCTCCTGCCCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTTTTCAGCTGGGTCCACAGCAGTGAATCCTGGCCTCCTGCCATACCTCTGCCAGTACCCACCCCAGCTCTCTGCCCCCTCCCCAAAAAGGTATCCAGCCAGATCTTTGGATGGGCTTTCTGGGCTTTAGAGAGGGAATGATCTTCCTTTTGAGCCCTTTGGTTGCCAGACCTGGATATAAGAGCACAGGCAGATAGGTAGCTATAACCACCAGCACATTCTCCCTTTTGGCCCCCTCTCCATATCACACCCACCTTCAAGGCTGCAGATGGTGAGGAGTAGCACAGTTGCTGCGAGCAGCTTCATGTTGGTAACAGTGGGGAGGGCGGCCTAGGAAGAGGGTGGTGGGGGTTTGGGGGACACTGAAGCCAAATGGGCTTCAGCTCCTCCCCAGGGATCTCCCTACCTGCTGCCCATTCCAACCTGGCTCTCTCCCTCTCCACAACTGAAGCCCAGGCCTCTTTGGATGCTGCTCACACATCTTGCCTCCTTATCTTACCTAGCCAGCGTCTCTGTCCTTGGTGTCTGTGCCTGCCCTGGCTGGAGAGGAAGGGGCTATATACCTGTCTGTTTACCCACCCCCTGTCAGGTGACAGGGACTATGGATGGGCCCAGTGGGGCAGGGATTATGTGAGGATAAACAAGTTGGAGAAATGGGGGAGGAGAGGACAAGCACATGGAAGACTCATGGTGATGGGGTGAGAGGCAGGGGGTACAGCTCTTAGTGGAGGCTAAGGGGGTACACTTCAGGTATATTTGAGGTTCATTCTTTTGAGATCTGAGGTCCTTGGACTTGAGTGCAACAGGAAGCAGGATTCCAAGTTATTTCTCTGGAAAGCTCTGACATATCAACCCATGGAATACCATCAACCCATCATACCATGGAAAGCTCATGGTGTCTTTATTCCATTATGGGTAGATCTCATCTCTCAACCTTATCCCACTTTACTGCAACTTGGCAGAGAGATATTGGGGAGCAGAAGAAAGGAGAAAGGAATTGAAATCAGGGACAGGGTTGAGGGCTATGGGGGTTAGGGGAATGAGGGTCGGGTAAGAGGGCAAGTGTAAATGATCTTGTCCGTTTTTGAGTTAATGTGTAATGAGACGGGGAGAAAACAGGAGAGCCCAGAATGACCTGGATGCTGATCACTGAACATACCCTACCCCCAGTAAAACAAATTCAGAAAACAGCTTCCGCCCGTCCCCTCCCAATGGAGGGCTCTGGCAGGAAAAGAGGTGAATAAGAGGCTTCTACCAGGGTAAAGGTTGAAGGCACCTGGTCATTTGATCACCTTATCAGTTCTAGGCAGTGATTAGCCAATATTGAGTCAGCAGGGGCAATAGCCCTGGCCCTTGTCTCACTCCTGTTGGGGGTGGGGGAGGGGGAGAGGTACATTCCCAGGTTCAAAGCATTTGGGTGAAATCAGTTAAATAGATATCAGAAGCTTTTGTATCTTTCACCCTTTTGCCCCCCAAGCATACTCGCTGAGTATGTGGAACATTCCTGAGGGTGACAGTGGAGGCGCAAAGCTGATGAGGGAGGTAGTGACCAGAGACCAAGAAATCTTTGTTTTTTAACTTTTGTTTTAAATTCAGAAGTATATGTGCAGGTTTTTTTGTTTGTTTTCCTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGCGTAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGGATTCTCCTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCCGGGTAATTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATCAGCCACCGCCCCTGGCCTATATATGCAAGTTTGTTACACACGTAAACTTGTGTCATGGGGATTTGTTGTACAGATTATTTCATCACCCAGGTATTAAGCCTAATATCCATTAG
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benign
| 16,869 |
Mutation found at chromosome 1 position 161304965, gene MPZ (myelin protein zero): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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benign
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|
benign
| 16,875 |
Variant at chromosome position 161305920, chromosome 1, gene MPZ (myelin protein zero): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']
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AAGACATTGAAGACACCCCTCAAACAAATGGAAGCACTCTGGGTTTTGGTAAAGCTGGTGTTAATCATATCTTTAGCTTCTTAACAAGGGGAAGAAATTACTTGTGGGCACTTTGGGTTTTTTTGTGCCATCAGTAATCCCCAGGGGAAAATGATACGTATATGTTTTTCCACAATCAGTTCAGGATACCAGGATATTAATGGTATACCTAAATCAACATACCAACAAACTAGCTAATGAGGTATTAATAGTATACCTATTAATAGGTAAACAGAAGTAAAATCATGTACCAACAAAACAAAGCAGTGATTGTTTAGAGAGGTGAATGGGATTTGTGCTAATTTGTAAAGTGTACTACCTTAGGCAAGCACTAGAAACAAATATTGAACACCTTAATATTTAGTTGTATATCAACTTACAGTTTACAAAGTTTTCCATACACAGGATCTCATTTGATTATTATAAAATCCCTAGGAATTAAGCAGGGCAGATATCATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACAT
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pathogenic
| 16,880 |
Determine whether the variant at chromosome 1, position 161305976, in gene MPZ (myelin protein zero) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I', 'Inborn_genetic_diseases']
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pathogenic
| 16,885 |
Variant on chromosome 1, at position 161306349, affecting MPZ (myelin protein zero): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I', 'Dejerine-Sottas_disease']
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GTTTTCCATACACAGGATCTCATTTGATTATTATAAAATCCCTAGGAATTAAGCAGGGCAGATATCATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCA
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pathogenic
| 16,891 |
Variant at chromosome position 161306354, chromosome 1, gene MPZ (myelin protein zero): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Dejerine-Sottas_disease', 'Neuropathy,_congenital_hypomyelinating,_2']
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CCATACACAGGATCTCATTTGATTATTATAAAATCCCTAGGAATTAAGCAGGGCAGATATCATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACT
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CCATACACAGGATCTCATTTGATTATTATAAAATCCCTAGGAATTAAGCAGGGCAGATATCATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTN
|
pathogenic
| 16,892 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 161306426 in gene MPZ (myelin protein zero): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I', 'Intellectual_disability']
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TGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGAC
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pathogenic
| 16,897 |
For chromosome 1, position 161306718, gene MPZ (myelin protein zero): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_dominant_intermediate_D', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_1B', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2I', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2J', 'Inborn_genetic_diseases', 'MPZ-related_disorder']
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pathogenic
| 16,905 |
Does the variant on chromosome 1 at location 161306849 affecting gene MPZ (myelin protein zero) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Dejerine-Sottas_syndrome', 'Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_dominant_intermediate_D', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_1B']
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ATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAG
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pathogenic
| 16,929 |
Gene MPZ (myelin protein zero) variant at chromosome 1, position 161306854—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I', 'Inborn_genetic_diseases']
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|
pathogenic
| 16,932 |
Classify the chromosome 1 variant at position 161306885 affecting gene MPZ (myelin protein zero) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I']
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TGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCT
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pathogenic
| 16,942 |
Variant chromosome 1, position 161307290, gene MPZ (myelin protein zero): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I']
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|
pathogenic
| 16,953 |
Mutation found at chromosome 1 position 161307301, gene MPZ (myelin protein zero): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_1B']
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GTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCC
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pathogenic
| 16,955 |
Located at chromosome 1 position 161307354, the variant affecting gene MPZ (myelin protein zero)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I']
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pathogenic
| 16,961 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 161307355 in gene MPZ (myelin protein zero): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I']
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GGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTG
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GGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGNNNNNNNN
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pathogenic
| 16,962 |
The mutation impacting MPZ (myelin protein zero) on chromosome 1 at position 161307414: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I']
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GGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAACCTGGGTCCAGCCATGGCCACCACTCAGGGAAGCTTGC
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GGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAACCTGGGTCCAGCCATGGCCACCACTCAGGGAAGCTTGCN
|
pathogenic
| 16,970 |
Is the genetic change at chromosome 1, position 161314421, within gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Gastrointestinal_stromal_tumor', 'Paragangliomas_3']
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ACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACAGCCCTTAATCCAT
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ACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACAGCCCTTAATCC
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pathogenic
| 16,994 |
Variant in SDHC, chromosome 1, position 161314434—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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ACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACAGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAG
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benign
| 16,997 |
Variant chromosome 1, position 161314437, gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
benign
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AATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACAGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTTGAC
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AATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGTAGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACAGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTTG
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benign
| 16,998 |
Variant at chromosome position 161323639, chromosome 1, gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Paragangliomas_3']
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CTTTCTGGGAGCCTTGGGTATACAATGTCTGTATTCACCTCTTGCCTTCAAAGCTGGAAAGAGGGAAGAGCTGAAGAAGGAAGTGTTCGTTAGATTTTTTTCCTTTAAATAGTGGGCCCTTCTAGTGTACTAATATGAAGCTTTTGAAAAGTTTGTGCATCTAATATCAATGGTGTGAGGGACATCATGAGCTTTTTTAGAAGATCATTAGATCTGTATGAGATCTTGTGTCCTAGTGCCTTGCAAGTAGTGGATATGCAATAAACTTTTGTAGAATCAATGTGTTTTTAAGTTTTAGTCCCAGAAATTCACTCTATTTACCTTCTTAAATGCTTTTGGAAAGATTTGATACAATGATGTGACTGAAGGATATAATGATGTGACTGAAGGGTATAATGGTCGTGTGTTTTTCATAGTACACAATGAACATCCCTTTTCTGAAAAGCTTGGGACCAGAAATATTTAGGATTTCTGATTTTTTTCAGATTTTGGAATATTTGCATTATACTTAACTGGTTACATGTCACTAAGCTGAAATCCAAAATATTCCAGTGAGCATTTCTTTTGAGCATCATGTCAGCACTTAAAACATTTTGGGTTATGGAGGGTTTCAGATTCTGGATTTTCCACAGTAGGGGTGCTCAACCTGTACCGTGTAAACTTTGGATCAGTTAAATTCTCCTTAGAATGCCTAGGCACATCTTAGTTTTTGACTTGAAAAGCAATTCTGGCACTGATGTATACATTTCAAAAATGGCAATTTTTAAGTAGAAAACTTTCATGGGGTCAGTAAAAATTTTTTTTATTCCCATTTTTTTGCACATTATAATAATTACATGAAAGACTTTTTGACTTGAAATTCATTCAGGATATCTGGAGTTTGACTGATGTTAGTTCCTGAAATGAACTAGCTTAATATTTAGGATGCTCTCTTCACAAACCCCTTGTACTCTTAAACCTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTAGCCCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCGTTGCAACTTCTGCCTCCCGGGCTCAAGTGATACTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTCGTATTATAGGTGTGCACTACCACACCCAACTAATTTTCATGTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGTCCAGGCAGTATTGAACACCTAGGCTCAGTCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGACCTTTTAAATTCATCCGTTTGTAGTAGATATTTGCTAAAGCTAAGCTATATGGTTGCAGTTACCAGTGGGCTTATTCTGTTTTTTTGTTTGTTTTGTTAACCCCGTCTCTTAGACATCACCTCCTGTAAGACCTAGCTTTTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCATGTCCCAGGTTCACGCCATTCTCTCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCAGCGCGCCTGGCCCAAGACCTAGCTTTTAAAAAATCACTTTCTCTATTTCTCTGTTGAACATTACCAACTCTGATTATTCTTATTCTTTTGTCTTGCATTATTTGTGTTTGATTAACTCTATTTTGCATTTTTAGGTAATATTTCTTATTATTTTCAAGTTACTTGGAGTTGTAGCTTTTCAACTAGAAAATGGTATCAAGGACACTGATACTGTCATTGTTTTTATATCTTACTTTTAATCTATCCCTTCACCCCTAAAAATAGAGAAGTTGATATACTAAAGTTGATCTCTAAATGTGTATTGATTTTTGATTCTCTTATCTTGCAGACACGTTGGTCGTCATTGCCTCCGAGCCCACTTTAGCCCTCAGCTCTGTATCAGAAAGTAAGTTTCTAAGTCTGGAGATTATTTATTTATTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCGCCGCCTCTTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTGGAGATTATTTTTTTTTCCTTAGGGAAGAGCAATAGATTGTTGACTTAGATTTGATGGATATGTACGACAGTGGGCAGTTGTAGACAGTTGACTGAAACTTAAGTAATTGTGGTGACTATTTATGGTTTGTGTGTATGTGTGTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAAGCTCTCACTCTATTGCCCAGGCTAGAATGCAGTGGTATGATCAGGGCTTGCCGTAGCCTCAGCTTCCTGTAGCTGGGACCACAAGCATGTGGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATATTTTGTAGAGACGAGGTTTCACCATTTTGCCCAAGCAGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCCCCTGCCTCGGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATTGCACCTGGACTTTCATGGTGTATATTTATTCTCAGCCTGTTGATGTCAACAATTGCCTTTGTGTTATTTTTTAAAAACTTTTTATTTTGGAAATATTTTATACTTTCAGAAAAGTTATACGAATAGTAGGATGAAGTTCTACATATCTTTCACCCACATTTGCCAACTGTTAACATTTTATTGTGTTTGCTTATCACTCTTTTTTGTATTTTAGATTATGCCATATGAAATTTTTATTTTTGTAGGTCAAAACTGGTAAAATATTAATGATTTAGTGTAGTTCAGCCGAATACATATTTAATTATTAGTATTTTCACTGAATGCTTTAAGGGTAAATTGTGAACATCATGACCATTTACTTCTAAATATTTCTTCTAAGAACAAAGAAATTGTTTTACATAATGCAGTATAATTATATAAACATAATTATCAAATTCAGGAAATTTAACATTGATGAACTCTTATCTGATACACAGTTGATTTTCAGATTTTTCATTTGTCCCAAATAATATATTTCATAGAAATATAATCAGCTAGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTAGGAGGCCTACACAGAAGGATAGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAGAGAGAGACCCAGTCTCTACAAAAAATTAAAAAATAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTATGGGGAGGCTAAGGCAGGAAGATGGCTTGAGTCCAGCAGTTCAAGGTTGTGGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGTAGAGTGAGACCCCTCATCTCTATTTTAAAAAAAAGAAGATTGGATGTGGTGGCTCACACTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAACCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGATACCCTGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGAAACAGCTATCCTCAACAATTTAGTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTCGGAGGCTGAGGTGGGCGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACAAAAAATACAAAAACTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGAAGGATCACCTGGATGGGGCAATGGAGAATTGTGCATAGCCTGAGCATGGCTGTTTAATAGTTGGTTTCAACCTAGCCCAGTGACAAAGGAAACCAAGA
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pathogenic
| 17,010 |
Does the variant impacting SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) on chromosome 1, position 161328413, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Paragangliomas_3']
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TGACCCAGACCCCAAGAGAGGGCTCTTGGATCTCATGTAGGAAGGAATTCAAGGTGAGTAGCAAAGTGCAGTGAAAGAAGCAAGTTTATTAGAAACTACTCAATTATATAGTAGGGTGTCCTCAGAAAGCAAGTGGGGGAACATGCTGTCTTTGAGTTTCTTTTTTTCTTCTCTCTTTCTCTCTCTTTTTTTTTTTAAATATATATATATATATATTAGGTCTTTAAGGTTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTAATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCGACCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTGATCTGGGCTCACTGCAACCTCCACGTCCTGAGTTCAAGTGATTATCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCCGGAATTACAGGTGTGCACCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGAGTTTTACAATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGCATGAGCCACCGCACCTGGCCAATTGTTAAAAATATTTTGATGTAGAGTGTTGCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCCATGATGCAATCACAGCTCACTGCAGCTTCTACCTCCCTGGGCTCAGAAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTGCAAGCTCGGACCATCATGCTTGGCTAAATTTTCTTTGCATTTTTTGTGGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCCGTCTGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGTCTGGCCTAAGTTTTCCTTATATAGGGATCTTGTCTATGTAAGGACTAAACTAAGCTGTGCCTACATGCGGGGGACCAGACAGCATGACAGAATTTATTATTCTATTGATTTAAAGAAAACTGTCCTTGACATTTTAGTGTGTAAGTACATCAAAGCATAACTATAATTATTTTGAAAGCATATGTTGTTATGGGTATTGGGACATCTGGACTTTCTGTTGTTGGAGTTTGTCCTTGCAGGTATTACCAAGCTGCTTCCTTAGCTGTAAACATGTTAGAACCGTGGGTTGTCACTGGCAAGGAATGTGCCTTGCTAGTTTTAAGATGGAGTTTATTTATTTATTTTATTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTAGGTAGGTGGGATTACAGTCGTGCGCCAACACACCCGGCTAATTTTTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGATCCACCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACTGTGCGTGGCCTATTATTTTATTTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTTCTGTTTTCTGTTGCTATAACAAGATGGAGTCGATTTTAAAATAGTGTCACTCTGGCTCTCCTAGGCTCCTGCTTCCCTAACAAAACCTTTTCTAAAAAGATACTGCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAATTTCTTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCGATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTACTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACATCTGGCTAATTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGAGCTGAGATTACAGGCCTGAGCAACCATGCCTGGCTTGGTATTGCAAAATATTGACTTAATAAAACGTTATGCAAAATATTAAACCAAGTTTACTTTTAGTTATTTTCAAACGGTCTGGTTTTATTTTAGTGCTGTTCCTTTGGGAACCACGGCCAAAGAAGAGATGGAGCGGTTCTGGAATAAGAATATAGGTTCAAACCGTCCTCTGTCTCCCCACATTACTATCTACAGGTAAGGAAGGATTCTGGAGCCAGAGAATCTAGAGGTAGTGGGTGAAAGTTCTGAAGGTTGATCTTTAGCCTACTTGATACTTCCCTCACTTTTACTCAACCAAAATACTGCTATGTAGATGAGGTGAACCCTTCAGGGTAGAGGGAGATGACATAAGGATTATCTTACACCTTTTTTATGTGGAGATGACTAAATTCTATCTTGTCATTACAAGGGTAATCTATTTTGCAAAACTACCATTTAGAAAATTCTGGTAAGTCAAAATATAATTCCCATTAATTAAAACATTTTTGAAACAATTTCAAATTTACATAAACGTTGCAGAAATAACATACAGAGTTCCCATATACCTTTATATGGAAGGTATATAGTATATATGCTAAGTTATATAGAAGTTGCAACTTTGCAAATTCTTCTTCTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCATCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGTGCACCACTACGGCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCAGGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACAACTTCTTAAATTATTCAGACATGCTAATAAGCAGATTCCCAGCTGCTTAACATGTCTGAATGATACAAGAAGAAGTTGCAATGATGATGATATCCAAGTATTATTCCTGTATTTGTTTTCTTCTTCTTTTTTTATTTTTCTGAGGCAGAGTCTTGCTTGGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTAGGCCCACCGCAACCCCTACCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGAACCTCCATGCCCGGCTAATTTTTGTCTTTTAGTAAGAGATGAGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCATAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCACGCCCAGTCCCTGTATTTGTTTTCTATTGCTACTATAACAAGTATCACAAACTTAGTGGCTTAAAATAACACAGATGTATTGTCTTACCATTCTTTAGGTTAGAAGTACAACACAGGTCTCATTAGGCTAAAATTAAGTTGTTTGCAGGGGCTGCATTCTTTTCCAGAGGCTCCTTGCCTTTTCCAACTTTTATAGGCCATCCACATTCCTTGGGTTATGGCATTCTTTTTCTATTTTCAAAGCAAGCAATAGCAGAGTCCTTCTCGCTTTGTATCACTCTGACTTCTTCTACCTCCCTTTTCTCCTTTCAAGGGACCCTTGTCATTATATTTAGACCTCCCCAAATATTTCAGGACAATGCCTCCATCTCAAGGTCTTTAATTTAATAATATCTGCAAAGTTCTTTTTGTGATATAAGATAATATATTCACAGGTTCTGGGGATTAATACATTGACACCTCTGGAGGGGAGGGTGCATTATTTTACCTACCACAGTCTACCCTCTAGCCCTCAAAGTTTATGTCTGTCCCATGACAAAATACATTCACCACATCGCGGTGGCCCCAAAAGTTTCAACCTACTGTAGCCTCATCTCAAAGTCTTAAAATTTCATCTAAATCTCCCCATCTGAACCAGATATGGGTGAGGCTCTGGGTATAATCCTTTTGAGGAACATTTTCTCTTCATCTGTGAATCTAAAGCAACAAGTTACATACTCCCAAAATACAGTGGTGGGACAGACATAGGATAACAACTGTAGACATTCCTGCTCAAAAAGTGAGAAAATGGAAGGAAAAAAGGAGTCTCTGGTTCTAACCAGGTTTGAAATTCAGCCAG
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pathogenic
| 17,026 |
Classify the chromosome 1 variant at position 161328435 affecting gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Gastrointestinal_stromal_tumor', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Paragangliomas_3']
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CTCTTGGATCTCATGTAGGAAGGAATTCAAGGTGAGTAGCAAAGTGCAGTGAAAGAAGCAAGTTTATTAGAAACTACTCAATTATATAGTAGGGTGTCCTCAGAAAGCAAGTGGGGGAACATGCTGTCTTTGAGTTTCTTTTTTTCTTCTCTCTTTCTCTCTCTTTTTTTTTTTAAATATATATATATATATATTAGGTCTTTAAGGTTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTAATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCGACCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTGATCTGGGCTCACTGCAACCTCCACGTCCTGAGTTCAAGTGATTATCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCCGGAATTACAGGTGTGCACCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGAGTTTTACAATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGCATGAGCCACCGCACCTGGCCAATTGTTAAAAATATTTTGATGTAGAGTGTTGCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCCATGATGCAATCACAGCTCACTGCAGCTTCTACCTCCCTGGGCTCAGAAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTGCAAGCTCGGACCATCATGCTTGGCTAAATTTTCTTTGCATTTTTTGTGGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCCGTCTGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGTCTGGCCTAAGTTTTCCTTATATAGGGATCTTGTCTATGTAAGGACTAAACTAAGCTGTGCCTACATGCGGGGGACCAGACAGCATGACAGAATTTATTATTCTATTGATTTAAAGAAAACTGTCCTTGACATTTTAGTGTGTAAGTACATCAAAGCATAACTATAATTATTTTGAAAGCATATGTTGTTATGGGTATTGGGACATCTGGACTTTCTGTTGTTGGAGTTTGTCCTTGCAGGTATTACCAAGCTGCTTCCTTAGCTGTAAACATGTTAGAACCGTGGGTTGTCACTGGCAAGGAATGTGCCTTGCTAGTTTTAAGATGGAGTTTATTTATTTATTTTATTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTAGGTAGGTGGGATTACAGTCGTGCGCCAACACACCCGGCTAATTTTTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGATCCACCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACTGTGCGTGGCCTATTATTTTATTTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTTCTGTTTTCTGTTGCTATAACAAGATGGAGTCGATTTTAAAATAGTGTCACTCTGGCTCTCCTAGGCTCCTGCTTCCCTAACAAAACCTTTTCTAAAAAGATACTGCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAATTTCTTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCGATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTACTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACATCTGGCTAATTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGAGCTGAGATTACAGGCCTGAGCAACCATGCCTGGCTTGGTATTGCAAAATATTGACTTAATAAAACGTTATGCAAAATATTAAACCAAGTTTACTTTTAGTTATTTTCAAACGGTCTGGTTTTATTTTAGTGCTGTTCCTTTGGGAACCACGGCCAAAGAAGAGATGGAGCGGTTCTGGAATAAGAATATAGGTTCAAACCGTCCTCTGTCTCCCCACATTACTATCTACAGGTAAGGAAGGATTCTGGAGCCAGAGAATCTAGAGGTAGTGGGTGAAAGTTCTGAAGGTTGATCTTTAGCCTACTTGATACTTCCCTCACTTTTACTCAACCAAAATACTGCTATGTAGATGAGGTGAACCCTTCAGGGTAGAGGGAGATGACATAAGGATTATCTTACACCTTTTTTATGTGGAGATGACTAAATTCTATCTTGTCATTACAAGGGTAATCTATTTTGCAAAACTACCATTTAGAAAATTCTGGTAAGTCAAAATATAATTCCCATTAATTAAAACATTTTTGAAACAATTTCAAATTTACATAAACGTTGCAGAAATAACATACAGAGTTCCCATATACCTTTATATGGAAGGTATATAGTATATATGCTAAGTTATATAGAAGTTGCAACTTTGCAAATTCTTCTTCTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCATCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGTGCACCACTACGGCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCAGGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACAACTTCTTAAATTATTCAGACATGCTAATAAGCAGATTCCCAGCTGCTTAACATGTCTGAATGATACAAGAAGAAGTTGCAATGATGATGATATCCAAGTATTATTCCTGTATTTGTTTTCTTCTTCTTTTTTTATTTTTCTGAGGCAGAGTCTTGCTTGGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTAGGCCCACCGCAACCCCTACCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGAACCTCCATGCCCGGCTAATTTTTGTCTTTTAGTAAGAGATGAGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCATAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCACGCCCAGTCCCTGTATTTGTTTTCTATTGCTACTATAACAAGTATCACAAACTTAGTGGCTTAAAATAACACAGATGTATTGTCTTACCATTCTTTAGGTTAGAAGTACAACACAGGTCTCATTAGGCTAAAATTAAGTTGTTTGCAGGGGCTGCATTCTTTTCCAGAGGCTCCTTGCCTTTTCCAACTTTTATAGGCCATCCACATTCCTTGGGTTATGGCATTCTTTTTCTATTTTCAAAGCAAGCAATAGCAGAGTCCTTCTCGCTTTGTATCACTCTGACTTCTTCTACCTCCCTTTTCTCCTTTCAAGGGACCCTTGTCATTATATTTAGACCTCCCCAAATATTTCAGGACAATGCCTCCATCTCAAGGTCTTTAATTTAATAATATCTGCAAAGTTCTTTTTGTGATATAAGATAATATATTCACAGGTTCTGGGGATTAATACATTGACACCTCTGGAGGGGAGGGTGCATTATTTTACCTACCACAGTCTACCCTCTAGCCCTCAAAGTTTATGTCTGTCCCATGACAAAATACATTCACCACATCGCGGTGGCCCCAAAAGTTTCAACCTACTGTAGCCTCATCTCAAAGTCTTAAAATTTCATCTAAATCTCCCCATCTGAACCAGATATGGGTGAGGCTCTGGGTATAATCCTTTTGAGGAACATTTTCTCTTCATCTGTGAATCTAAAGCAACAAGTTACATACTCCCAAAATACAGTGGTGGGACAGACATAGGATAACAACTGTAGACATTCCTGCTCAAAAAGTGAGAAAATGGAAGGAAAAAAGGAGTCTCTGGTTCTAACCAGGTTTGAAATTCAGCCAGGCAAACACCATTTGATTTCAAG
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CTCTTGGATCTCATGTAGGAAGGAATTCAAGGTGAGTAGCAAAGTGCAGTGAAAGAAGCAAGTTTATTAGAAACTACTCAATTATATAGTAGGGTGTCCTCAGAAAGCAAGTGGGGGAACATGCTGTCTTTGAGTTTCTTTTTTTCTTCTCTCTTTCTCTCTCTTTTTTTTTTTAAATATATATATATATATATTAGGTCTTTAAGGTTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTAATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCGACCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTGATCTGGGCTCACTGCAACCTCCACGTCCTGAGTTCAAGTGATTATCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCCGGAATTACAGGTGTGCACCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGAGTTTTACAATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGCATGAGCCACCGCACCTGGCCAATTGTTAAAAATATTTTGATGTAGAGTGTTGCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCCATGATGCAATCACAGCTCACTGCAGCTTCTACCTCCCTGGGCTCAGAAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTGCAAGCTCGGACCATCATGCTTGGCTAAATTTTCTTTGCATTTTTTGTGGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCCGTCTGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGTCTGGCCTAAGTTTTCCTTATATAGGGATCTTGTCTATGTAAGGACTAAACTAAGCTGTGCCTACATGCGGGGGACCAGACAGCATGACAGAATTTATTATTCTATTGATTTAAAGAAAACTGTCCTTGACATTTTAGTGTGTAAGTACATCAAAGCATAACTATAATTATTTTGAAAGCATATGTTGTTATGGGTATTGGGACATCTGGACTTTCTGTTGTTGGAGTTTGTCCTTGCAGGTATTACCAAGCTGCTTCCTTAGCTGTAAACATGTTAGAACCGTGGGTTGTCACTGGCAAGGAATGTGCCTTGCTAGTTTTAAGATGGAGTTTATTTATTTATTTTATTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTAGGTAGGTGGGATTACAGTCGTGCGCCAACACACCCGGCTAATTTTTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGATCCACCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACTGTGCGTGGCCTATTATTTTATTTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTTCTGTTTTCTGTTGCTATAACAAGATGGAGTCGATTTTAAAATAGTGTCACTCTGGCTCTCCTAGGCTCCTGCTTCCCTAACAAAACCTTTTCTAAAAAGATACTGCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAATTTCTTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCGATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTACTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACATCTGGCTAATTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGAGCTGAGATTACAGGCCTGAGCAACCATGCCTGGCTTGGTATTGCAAAATATTGACTTAATAAAACGTTATGCAAAATATTAAACCAAGTTTACTTTTAGTTATTTTCAAACGGTCTGGTTTTATTTTAGTGCTGTTCCTTTGGGAACCACGGCCAAAGAAGAGATGGAGGGTTCTGGAATAAGAATATAGGTTCAAACCGTCCTCTGTCTCCCCACATTACTATCTACAGGTAAGGAAGGATTCTGGAGCCAGAGAATCTAGAGGTAGTGGGTGAAAGTTCTGAAGGTTGATCTTTAGCCTACTTGATACTTCCCTCACTTTTACTCAACCAAAATACTGCTATGTAGATGAGGTGAACCCTTCAGGGTAGAGGGAGATGACATAAGGATTATCTTACACCTTTTTTATGTGGAGATGACTAAATTCTATCTTGTCATTACAAGGGTAATCTATTTTGCAAAACTACCATTTAGAAAATTCTGGTAAGTCAAAATATAATTCCCATTAATTAAAACATTTTTGAAACAATTTCAAATTTACATAAACGTTGCAGAAATAACATACAGAGTTCCCATATACCTTTATATGGAAGGTATATAGTATATATGCTAAGTTATATAGAAGTTGCAACTTTGCAAATTCTTCTTCTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCATCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGTGCACCACTACGGCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCAGGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACAACTTCTTAAATTATTCAGACATGCTAATAAGCAGATTCCCAGCTGCTTAACATGTCTGAATGATACAAGAAGAAGTTGCAATGATGATGATATCCAAGTATTATTCCTGTATTTGTTTTCTTCTTCTTTTTTTATTTTTCTGAGGCAGAGTCTTGCTTGGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTAGGCCCACCGCAACCCCTACCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGAACCTCCATGCCCGGCTAATTTTTGTCTTTTAGTAAGAGATGAGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCATAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCACGCCCAGTCCCTGTATTTGTTTTCTATTGCTACTATAACAAGTATCACAAACTTAGTGGCTTAAAATAACACAGATGTATTGTCTTACCATTCTTTAGGTTAGAAGTACAACACAGGTCTCATTAGGCTAAAATTAAGTTGTTTGCAGGGGCTGCATTCTTTTCCAGAGGCTCCTTGCCTTTTCCAACTTTTATAGGCCATCCACATTCCTTGGGTTATGGCATTCTTTTTCTATTTTCAAAGCAAGCAATAGCAGAGTCCTTCTCGCTTTGTATCACTCTGACTTCTTCTACCTCCCTTTTCTCCTTTCAAGGGACCCTTGTCATTATATTTAGACCTCCCCAAATATTTCAGGACAATGCCTCCATCTCAAGGTCTTTAATTTAATAATATCTGCAAAGTTCTTTTTGTGATATAAGATAATATATTCACAGGTTCTGGGGATTAATACATTGACACCTCTGGAGGGGAGGGTGCATTATTTTACCTACCACAGTCTACCCTCTAGCCCTCAAAGTTTATGTCTGTCCCATGACAAAATACATTCACCACATCGCGGTGGCCCCAAAAGTTTCAACCTACTGTAGCCTCATCTCAAAGTCTTAAAATTTCATCTAAATCTCCCCATCTGAACCAGATATGGGTGAGGCTCTGGGTATAATCCTTTTGAGGAACATTTTCTCTTCATCTGTGAATCTAAAGCAACAAGTTACATACTCCCAAAATACAGTGGTGGGACAGACATAGGATAACAACTGTAGACATTCCTGCTCAAAAAGTGAGAAAATGGAAGGAAAAAAGGAGTCTCTGGTTCTAACCAGGTTTGAAATTCAGCCAGGCAAACACCATTTGATTTCAAGN
|
pathogenic
| 17,031 |
Classify the chromosome 1 variant at position 161340644 affecting gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Gastrointestinal_stromal_tumor', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Paragangliomas_3']
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TATTTCAGAACTACTGTGGATTAAGAAATATATACTAAATCCAGAAGATTGGATATAAAAATTTGGGATAGGTAACTTATTAGGAAATAAGTGGTATGTTCAGTTTGGATATTTTGGGGCATATAATAAGGGAGGATTCAAGGATGACCATGTATTATATGAAACTGTGGATAAATGAAACTCAGGTTTTCTTCCATCAGTGTTATACCTGGAGAAATAGAGGGACCCAGGTTGTATTACAGTGATTGCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCACCCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCCATTTACGCCAAACTCCGCCCCCCGGATTCAAGTCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACACCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCTTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATAGTGATTACTTTCTAATTGTATCAACTGTATTTATTTATTTAGAGGCATGGTCTCTGTCTCTCTCTCCCCAACCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAGTCTGGAGTTCCTGGCCTCAAGCGACCCTCTCACTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCCTCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTCGTAAAGATGGGGTCTCATTACGTTGCCTAGGTTGACCTTGAACTCCTGAACTCAACGGCCCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCAGCTCCAACTTTAATGAGTGTCTTTGACCCATGTTTCTCCTTGCGAAAGGAGTTTTGAGTTATAATCATTTTTTTTTTTCTCAGCCCTATCAGTGATGCAGTCTGGTAAAGGTAGGGATCCTTCTCCATAAATCAGTTTTCTTTATTCTTTAATTTATTTTTGTAACCTAATCCTGATACAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGACTGGAGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACATCCGGCTAATTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATTGCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGGCACCGCGCCTGGCCCAGGTTTGTATTTTTAAAGTAAAAAGTGGAAACACGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGATCAGATCAAGACCAGCCTGGCTAAGGTGATGAAACCCCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGACCTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCATGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCTGAGACTGTGGCATGGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTTCCGGGGGGGTAAAAAAAAAAGTGAAAAGACAGGAATGCAAAAGCTGGTGATTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAAGAAAATATTACCTATTCAGGAGAATTGCTTGGACCCGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGTGCCTATTTCAGAATTAGTTTATATTTTTGCCAAGATAGACTCTCTACTATGGTGTCATCTTTTCCTTTTTAAAATTGTCTTTGTGTGTTTCTTTACAGTTGGTCTCTTCCCATGGCGATGTCCATCTGCCACCGTGGCACTGGTATTGCTTTGAGTGCAGGTATGTATATGTGTTTTTACACACACATATGTGCTTCTTTGAAAAACTTGGCTGTTTCATTGGCCCTAGTCTCCGCCTCCTTTGAAACTCAGCACTTGATTTAGAGGGAACAGTAAGTCTCTTAAGTTTATTGTTCATTCATCCCTTTAACAATTAATTATGAGTTTGCACTGTGCTCAGATTCTTTTCTTCTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTGCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACTGTGCCTGGCCCAGATTAGTTTCTTAGCAAATTTTTAAACCATTCCCTAGCACTTCCTGATATCATGTTTATTGAAATTATAGAGAGCAGAGAAATGTAATAGAGATGGGCTGGCTGACTGATCATTGATGAAACACAGTCCAACCTTATTTTTCCAGAAGCTCAGTTTTAGCACCCATTCTTATCACCTAGACATGCTCAGTCCCCCAAAGACTAGCTCACTAACCAGTCTCACAAAATCTTGATTTACAGACCAGAATGTCTATTTATTCATTTATATAATATGAACTGCAGCTACAGAGTGAATTATATACTGGTCTTAGATAATTAGTACATCCTTTTTAGGTAGGAAGGTTTATTATATGGAGTGCAGATTATAATCAGTTTTCTGGGATCTGATGTATCTTTTCACAGTAGGGATATACTTTACAAGAGGGTCAGCTAGATTTAAAAATTATGTCTGGCTGGTGCTGGAGACATAGACATTTTTGCTTTTTTATGTATTTATTTTCTCACAAGAATGTGCATGTAACATATTTTTACTTTTTTAGCTTTCCTTTATTTAGCCTTATAGCATACTTTGCTCTCCTACCCCCACCAAAAACAGAAACAAAAACTAGATTATGTTCCCTGGATACATGCTCTTAAAGCATTCTAGTTTTTCTTTCATAATCATAGTTGTAATTTACTTGTTCATTGTTGTTCTTCCTTACTGGATTGTCTGTTCCCTGAGGGCTTAGACTGCATCTGTCTGTATTTTTAATTATCTAGTAGGGTACCTAGAATGCAGTAGATAATTTAGTAAATATTTGGTGAATACAAAATGAATACCACTCTCTTTTTTGTTAATGTGTTTTATATATTTCTGTCCCAAATTTCTATTCCATTTATAATCATATTTTTTGGCTCTAGAAGTATCTTATTTTGGTCCCCTGCATATTGACTATAATAACTACCTAACTAGTATTGTATTTCAACTGGCATTTCTGTGTGATGTGATTACTAGTTTAGCTGAAAGCTATTCAGTTCAGTGGGAGCCAGAAGAGGTTATTGTACATGAGAGTGCTGCATAGGTAAATCTGAGTTTGCTCTCTATTAGTCTCCTTGAGACATTGGGGGAACTTGTGTTCTCTCCCAGCGAAGGTGATCTAGCCCATATATATCCACAGGGAGAACAGGTGCAAACTAGGAGTAGTGGAGTGCTTTCTAAAAGAAATGCTCCAATGCACTATTAGCACATACTCAACAAGACTTCTGTTCCAAGTTGATAGTCCTGGGACCTTTGCTGGCAAAGGAAAATGAGCTTATGACTTAGAACAGTGTGTAAATCCCTGCTGTGTGTACAAACTTTTCTCTCCTGTGGATAGTTCCCTGGTATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAGCCTTGGCTCACTGCAACCTCATGAGACCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTTCTGCCTCAACCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATTCCCTGCTAATTTTTGTA
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TATTTCAGAACTACTGTGGATTAAGAAATATATACTAAATCCAGAAGATTGGATATAAAAATTTGGGATAGGTAACTTATTAGGAAATAAGTGGTATGTTCAGTTTGGATATTTTGGGGCATATAATAAGGGAGGATTCAAGGATGACCATGTATTATATGAAACTGTGGATAAATGAAACTCAGGTTTTCTTCCATCAGTGTTATACCTGGAGAAATAGAGGGACCCAGGTTGTATTACAGTGATTGCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCACCCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCCATTTACGCCAAACTCCGCCCCCCGGATTCAAGTCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACACCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCTTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATAGTGATTACTTTCTAATTGTATCAACTGTATTTATTTATTTAGAGGCATGGTCTCTGTCTCTCTCTCCCCAACCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAGTCTGGAGTTCCTGGCCTCAAGCGACCCTCTCACTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCCTCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTCGTAAAGATGGGGTCTCATTACGTTGCCTAGGTTGACCTTGAACTCCTGAACTCAACGGCCCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCAGCTCCAACTTTAATGAGTGTCTTTGACCCATGTTTCTCCTTGCGAAAGGAGTTTTGAGTTATAATCATTTTTTTTTTTCTCAGCCCTATCAGTGATGCAGTCTGGTAAAGGTAGGGATCCTTCTCCATAAATCAGTTTTCTTTATTCTTTAATTTATTTTTGTAACCTAATCCTGATACAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGACTGGAGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACATCCGGCTAATTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATTGCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGGCACCGCGCCTGGCCCAGGTTTGTATTTTTAAAGTAAAAAGTGGAAACACGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGATCAGATCAAGACCAGCCTGGCTAAGGTGATGAAACCCCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGACCTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCATGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCTGAGACTGTGGCATGGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTTCCGGGGGGGTAAAAAAAAAAGTGAAAAGACAGGAATGCAAAAGCTGGTGATTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAAGAAAATATTACCTATTCAGGAGAATTGCTTGGACCCGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGTGCCTATTTCAGAATTAGTTTATATTTTTGCCAAGATAGACTCTCTACTATGGTGTCATCTTTTCCTTTTTAAAATTGTCTTTGTGTGTTTCTTTACAGTTGGTCTCTTCCCATGGCGATGTCCATCTGCCACCGTGGCACTGGTATTGCTTTTGAGTGCAGGTATGTATATGTGTTTTTACACACACATATGTGCTTCTTTGAAAAACTTGGCTGTTTCATTGGCCCTAGTCTCCGCCTCCTTTGAAACTCAGCACTTGATTTAGAGGGAACAGTAAGTCTCTTAAGTTTATTGTTCATTCATCCCTTTAACAATTAATTATGAGTTTGCACTGTGCTCAGATTCTTTTCTTCTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTGCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACTGTGCCTGGCCCAGATTAGTTTCTTAGCAAATTTTTAAACCATTCCCTAGCACTTCCTGATATCATGTTTATTGAAATTATAGAGAGCAGAGAAATGTAATAGAGATGGGCTGGCTGACTGATCATTGATGAAACACAGTCCAACCTTATTTTTCCAGAAGCTCAGTTTTAGCACCCATTCTTATCACCTAGACATGCTCAGTCCCCCAAAGACTAGCTCACTAACCAGTCTCACAAAATCTTGATTTACAGACCAGAATGTCTATTTATTCATTTATATAATATGAACTGCAGCTACAGAGTGAATTATATACTGGTCTTAGATAATTAGTACATCCTTTTTAGGTAGGAAGGTTTATTATATGGAGTGCAGATTATAATCAGTTTTCTGGGATCTGATGTATCTTTTCACAGTAGGGATATACTTTACAAGAGGGTCAGCTAGATTTAAAAATTATGTCTGGCTGGTGCTGGAGACATAGACATTTTTGCTTTTTTATGTATTTATTTTCTCACAAGAATGTGCATGTAACATATTTTTACTTTTTTAGCTTTCCTTTATTTAGCCTTATAGCATACTTTGCTCTCCTACCCCCACCAAAAACAGAAACAAAAACTAGATTATGTTCCCTGGATACATGCTCTTAAAGCATTCTAGTTTTTCTTTCATAATCATAGTTGTAATTTACTTGTTCATTGTTGTTCTTCCTTACTGGATTGTCTGTTCCCTGAGGGCTTAGACTGCATCTGTCTGTATTTTTAATTATCTAGTAGGGTACCTAGAATGCAGTAGATAATTTAGTAAATATTTGGTGAATACAAAATGAATACCACTCTCTTTTTTGTTAATGTGTTTTATATATTTCTGTCCCAAATTTCTATTCCATTTATAATCATATTTTTTGGCTCTAGAAGTATCTTATTTTGGTCCCCTGCATATTGACTATAATAACTACCTAACTAGTATTGTATTTCAACTGGCATTTCTGTGTGATGTGATTACTAGTTTAGCTGAAAGCTATTCAGTTCAGTGGGAGCCAGAAGAGGTTATTGTACATGAGAGTGCTGCATAGGTAAATCTGAGTTTGCTCTCTATTAGTCTCCTTGAGACATTGGGGGAACTTGTGTTCTCTCCCAGCGAAGGTGATCTAGCCCATATATATCCACAGGGAGAACAGGTGCAAACTAGGAGTAGTGGAGTGCTTTCTAAAAGAAATGCTCCAATGCACTATTAGCACATACTCAACAAGACTTCTGTTCCAAGTTGATAGTCCTGGGACCTTTGCTGGCAAAGGAAAATGAGCTTATGACTTAGAACAGTGTGTAAATCCCTGCTGTGTGTACAAACTTTTCTCTCCTGTGGATAGTTCCCTGGTATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAGCCTTGGCTCACTGCAACCTCATGAGACCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTTCTGCCTCAACCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATTCCCTGCTAATTTTTGT
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pathogenic
| 17,054 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 161356664, gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C): what disease(s) if pathogenic?
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benign
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TCTTTTTTTTTTTTTAATTCCCATTTTACAGATGATGTCTTATTTCTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTCATTTGAGATGGAGCCTCACGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGN
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benign
| 17,056 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 161356679 in gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Gastrointestinal_stromal_tumor', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Paragangliomas_3']
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AATTCCCATTTTACAGATGATGTCTTATTTCTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTCATTTGAGATGGAGCCTCACGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGA
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pathogenic
| 17,057 |
Located at chromosome 1 position 161356710, the variant affecting gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Gastrointestinal_stromal_tumor', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Paragangliomas_3']
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TTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTCATTTGAGATGGAGCCTCACGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGT
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TTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTCATTTGAGATGGAGCCTCACGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTG
|
pathogenic
| 17,061 |
For chromosome 1, position 161356807, gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Gastrointestinal_stromal_tumor', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Paragangliomas_3']
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GAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGA
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GAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGANNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 17,078 |
The genetic variant at chromosome 1, position 161362301, affecting gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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|
benign
| 17,093 |
Clinical significance of chromosome 1, position 161362301, gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
benign
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GTGTTTTGTTAAATGTGGGGCTGGGGGCATGGTAGCTCATGTCTGTAACCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGAATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAAACTAGCCTGGGCAACGTGGCAAAACTTCATCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACCTGGGAGGTCAAGGCCTCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAATTAAAAAAAAAAAAGTGGGGGTGGGTGGTGGGGTAGGGGCTGGGTGAGATGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAATACTAGCCTGGGCAAGACATAACAAGAGTCTATCTCTATTTTTTAGTATTAAAAAGAAAAGTGGGTTTTAACTCAATTGGTAGAAAACCAATTTAGTGGCATGCTACCAACAAAAAAAGAAATTTAAATAGAATAGAAAATATAGGCTGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGTATCACTTGAGGTCAAGAGTTTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCCACTGGCAGGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCTGACGTTGCTGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGGAGTGGCTGGGTGCAGAAGTTCACGCCCGTAATGCCAGCTTTTAGGGAAGCAGAGGCAGGAGGATAGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGACCTGCCTGAACAATATAATGAGACCCCGTTCTCCACAAAAAGGAGAAAATATATGTTTTTTAATGAAGTTTATTTATATATAAAATATATAAATATATACTTGTATATATATGGCACCACTTAGTAATGGTAAATATTGTTTTATCAACTTTTGCTATATTATATATACATATCTATTGGGTTCCAGTTTTAAAGGTATTTCTTAGTGGAGTCACAGTCAAAACAAAATTGAGAAATAGTGTTCTAGATCTCAGAGTATCCTTTAGAATACTAGTCCTCTGATAAATAGAGTTTCCCTCTATAAAAAGATTCTGAGATTGACTGTATCTAGGAAATCAGGCATATTATATCTCTCTTTTGGAGATTCACAGTGTGCATTAGTAAACTGTAAGAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGACAAGGCGGGCAGATCACGAGATCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACTCGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGTGCCTCTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAGTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTGTTTAGAAAGTCTTGCAGTTAAATGTTTATGAACTTTGTATGACCACAGAACTTTTTTTTTTTTGGCCCATACAATGGCTTTCAACATTCTGAGAGCAAGTGTTTGGAAGAATACACCTTGAGAAACATTAATCTAGATGTGTGGTCCTGAGGAAAAGTTGTATCTATTCATTCTGGAAGCTTTTGTATACCGTATGGGGCCTGTGGCATTCTAGAGAACATTCCTCCTACCATCACCACACAATAGAACCTGATTTTCTGTCATTGGAATAAGTGGATAATAGGTTCCATACTGTGGGTTTTGAGAAGGGTAAAGGTGGGGCATAAGGGTAGAAGCGCTTTTCTCTAGAATCATGCTGAGAGGAGATATCTATTCCTTTAGGTAGAATTACTTTCTGAGACAGGAACTGTTAATGTCCTATTTACTGAAATTCCTTTTTTTTTTTTTTGCTTTGTCCACAGATGTGGGACCTAGGAAAAGGCCTGAAGATTCCCCAGCTATACCAGTCTGGAGTGGTTGTCCTGGTTCTTACTGTGTTGTCCTCTATGGGGCTGGCAGCCATGTGAAGAAAGGAGGCTCCCAGCATCATCTTCCTACACATTATTACATTCACCCATCTTTCTGTTTGTCATTCTTATCTCCAGCCTGGGAAAAGTTCTCCTTATTTGTTTAGATCCTTTTGTATTTTCAGATCTCCTTGGAGCAGTAGAGTACCTGGTAGACCATAATAGTGGAAAAGGGTCTAGTTTTCCCCTTGTTTCTAAAGATGAGGTGGCTGCAAAAACTCCCCTTTTTTGCCCACAGCTTGCCTACTCTCGGCCTAGAAGCAGTTATTCTCTCTCCATATTGGGCTTTGATTTGTGCTGAGGGTCAGCTTTTGGCTCCTTCTTCCTGAGACAGTGGAAACAATGCCAGCTCTGTGGCTTCTGCCCTGGGGATGGGCCGGGTTGGGGGGTGGGTTGGTGAGGCTTTGGGTGCCACTGCCTGTGGGTTGCTGGCTTAAAGGACAATTCTCTTCATTGGTGAGAGCCCAGGCCATTAACACCTACACAGTGTTATTGAAAGAAGAGAGGTGGGGGTGGAGGGGAATTAGTCTGTCCCAGCTAGAGGGAGATAAAGAGGGCTAGTTAGTTCTTGGAGCAGCTGCTTTTGAGGAGAAAATATATAGCTTTGGACACGAGGAAGATCTAGAAAATTATCATTGAACATATTAATGGTTATTTCTTTTTCTTGGATTTCCAGAAAAGCCTCTTAATTTTATGCTTTCTCATCGAAGTAATGTACCCTTTTTTTCTGAAACTGAATTAAATACTCATTTTATCTTTGACTCTCCTTGAAATCTAGAGAAACCAAGAAAATGGCTGTTGGGAAGGAACCAATTTCCTCCTCTTCCCTCGGGTCTCAGGCATTTACATCCTCCCTCTCCCCGCAATCTGACCTTTACCAGGAGGGAAACAGTTCTCCTACATCTCATCATTGGAAAAGTTTTCAGGGAATCAGATAGAACTTAGCCAGAGATTTAAATATCACAGAAAAGCCTCAGAGAAGGAAGGAGAAAAAGAAAAGAAGTGACGCATGTAGAGTGCTTTTGGGTTATAGGCACCAAAATCCCATTAAGGACTGATTATAAGCTTCATGGTACAGTTCAGCAAATTATGATTCATTGAGGGGCACAGAGGACCAGTGTTGGTGACAGCTAGGGGATGATGACCTGAGGTTATAGGCTTGGGGTGAATGAAGCATAGAGTTTTTTTTTAAAAAAGAAGGGATTGTTGAAAACCTGGCAAAAATGTATAATTTAATGAGAAAACTTGCTGCTTTTAAAATCCATATAGGCCAGGCTTTAGCAGGCATGCTGTTTTGATAGTTTTTGGGAACTCTGGAATAAGAGACTTATCTCATCTGTCACTTCGAGTTGTTGGCCAGCCAGTTAAAGCTGTGGGTCGAAGAGGGGAAATGTTAACTGGCTGGTGTCAATTGGATAGGAAGACCTTAGTTAAGGTGGGGACCCGCTGTTTTAACAGTCTTCATTCAGGGTCCCAAATAGTATTTGGCTTTAAGTAATGATTGGTTTTCCCTTTTTACTAGAGGGGCCCTGGGAAGTCCTTGTACCTTTCCTCCATTTTAAACCAGCTGTTCTCTACTTTGTCCTTGGAATGAGGGACAAGTGATCATGACAGAACACTTTGTCATTGGGACTGGGAAAGGTTTGGCAAGGGCATTAAATTTAACAGCCAGTGCCAGGAAAATATAAAATGGGGTCAATGATAAACAGCTGTTAGAGGCTGGAAAATGGGTAGGGCAGTTGAATTTTTTGGTGGTTTCGTACCATTTGGGTGATTGAAGCATGGTAGTGGGTGGGTGGGGGGTGTGACAGAGCATCATGTTTGTTATTCTGCCTTAAATTTCTACTTACTGTCTTTTTCTTCTCTGTCTTCCAATCACTTTAATATCTTCAATTTTCAAACTATATTTGTACTT
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GTGTTTTGTTAAATGTGGGGCTGGGGGCATGGTAGCTCATGTCTGTAACCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGAATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAAACTAGCCTGGGCAACGTGGCAAAACTTCATCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACCTGGGAGGTCAAGGCCTCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAATTAAAAAAAAAAAAGTGGGGGTGGGTGGTGGGGTAGGGGCTGGGTGAGATGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAATACTAGCCTGGGCAAGACATAACAAGAGTCTATCTCTATTTTTTAGTATTAAAAAGAAAAGTGGGTTTTAACTCAATTGGTAGAAAACCAATTTAGTGGCATGCTACCAACAAAAAAAGAAATTTAAATAGAATAGAAAATATAGGCTGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGTATCACTTGAGGTCAAGAGTTTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCCACTGGCAGGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCTGACGTTGCTGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGGAGTGGCTGGGTGCAGAAGTTCACGCCCGTAATGCCAGCTTTTAGGGAAGCAGAGGCAGGAGGATAGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGACCTGCCTGAACAATATAATGAGACCCCGTTCTCCACAAAAAGGAGAAAATATATGTTTTTTAATGAAGTTTATTTATATATAAAATATATAAATATATACTTGTATATATATGGCACCACTTAGTAATGGTAAATATTGTTTTATCAACTTTTGCTATATTATATATACATATCTATTGGGTTCCAGTTTTAAAGGTATTTCTTAGTGGAGTCACAGTCAAAACAAAATTGAGAAATAGTGTTCTAGATCTCAGAGTATCCTTTAGAATACTAGTCCTCTGATAAATAGAGTTTCCCTCTATAAAAAGATTCTGAGATTGACTGTATCTAGGAAATCAGGCATATTATATCTCTCTTTTGGAGATTCACAGTGTGCATTAGTAAACTGTAAGAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGACAAGGCGGGCAGATCACGAGATCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACTCGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGTGCCTCTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAGTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTGTTTAGAAAGTCTTGCAGTTAAATGTTTATGAACTTTGTATGACCACAGAACTTTTTTTTTTTTGGCCCATACAATGGCTTTCAACATTCTGAGAGCAAGTGTTTGGAAGAATACACCTTGAGAAACATTAATCTAGATGTGTGGTCCTGAGGAAAAGTTGTATCTATTCATTCTGGAAGCTTTTGTATACCGTATGGGGCCTGTGGCATTCTAGAGAACATTCCTCCTACCATCACCACACAATAGAACCTGATTTTCTGTCATTGGAATAAGTGGATAATAGGTTCCATACTGTGGGTTTTGAGAAGGGTAAAGGTGGGGCATAAGGGTAGAAGCGCTTTTCTCTAGAATCATGCTGAGAGGAGATATCTATTCCTTTAGGTAGAATTACTTTCTGAGACAGGAACTGTTAATGTCCTATTTACTGAAATTCCTTTTTTTTTTTTTGCTTTGTCCACAGATGTGGGACCTAGGAAAAGGCCTGAAGATTCCCCAGCTATACCAGTCTGGAGTGGTTGTCCTGGTTCTTACTGTGTTGTCCTCTATGGGGCTGGCAGCCATGTGAAGAAAGGAGGCTCCCAGCATCATCTTCCTACACATTATTACATTCACCCATCTTTCTGTTTGTCATTCTTATCTCCAGCCTGGGAAAAGTTCTCCTTATTTGTTTAGATCCTTTTGTATTTTCAGATCTCCTTGGAGCAGTAGAGTACCTGGTAGACCATAATAGTGGAAAAGGGTCTAGTTTTCCCCTTGTTTCTAAAGATGAGGTGGCTGCAAAAACTCCCCTTTTTTGCCCACAGCTTGCCTACTCTCGGCCTAGAAGCAGTTATTCTCTCTCCATATTGGGCTTTGATTTGTGCTGAGGGTCAGCTTTTGGCTCCTTCTTCCTGAGACAGTGGAAACAATGCCAGCTCTGTGGCTTCTGCCCTGGGGATGGGCCGGGTTGGGGGGTGGGTTGGTGAGGCTTTGGGTGCCACTGCCTGTGGGTTGCTGGCTTAAAGGACAATTCTCTTCATTGGTGAGAGCCCAGGCCATTAACACCTACACAGTGTTATTGAAAGAAGAGAGGTGGGGGTGGAGGGGAATTAGTCTGTCCCAGCTAGAGGGAGATAAAGAGGGCTAGTTAGTTCTTGGAGCAGCTGCTTTTGAGGAGAAAATATATAGCTTTGGACACGAGGAAGATCTAGAAAATTATCATTGAACATATTAATGGTTATTTCTTTTTCTTGGATTTCCAGAAAAGCCTCTTAATTTTATGCTTTCTCATCGAAGTAATGTACCCTTTTTTTCTGAAACTGAATTAAATACTCATTTTATCTTTGACTCTCCTTGAAATCTAGAGAAACCAAGAAAATGGCTGTTGGGAAGGAACCAATTTCCTCCTCTTCCCTCGGGTCTCAGGCATTTACATCCTCCCTCTCCCCGCAATCTGACCTTTACCAGGAGGGAAACAGTTCTCCTACATCTCATCATTGGAAAAGTTTTCAGGGAATCAGATAGAACTTAGCCAGAGATTTAAATATCACAGAAAAGCCTCAGAGAAGGAAGGAGAAAAAGAAAAGAAGTGACGCATGTAGAGTGCTTTTGGGTTATAGGCACCAAAATCCCATTAAGGACTGATTATAAGCTTCATGGTACAGTTCAGCAAATTATGATTCATTGAGGGGCACAGAGGACCAGTGTTGGTGACAGCTAGGGGATGATGACCTGAGGTTATAGGCTTGGGGTGAATGAAGCATAGAGTTTTTTTTTAAAAAAGAAGGGATTGTTGAAAACCTGGCAAAAATGTATAATTTAATGAGAAAACTTGCTGCTTTTAAAATCCATATAGGCCAGGCTTTAGCAGGCATGCTGTTTTGATAGTTTTTGGGAACTCTGGAATAAGAGACTTATCTCATCTGTCACTTCGAGTTGTTGGCCAGCCAGTTAAAGCTGTGGGTCGAAGAGGGGAAATGTTAACTGGCTGGTGTCAATTGGATAGGAAGACCTTAGTTAAGGTGGGGACCCGCTGTTTTAACAGTCTTCATTCAGGGTCCCAAATAGTATTTGGCTTTAAGTAATGATTGGTTTTCCCTTTTTACTAGAGGGGCCCTGGGAAGTCCTTGTACCTTTCCTCCATTTTAAACCAGCTGTTCTCTACTTTGTCCTTGGAATGAGGGACAAGTGATCATGACAGAACACTTTGTCATTGGGACTGGGAAAGGTTTGGCAAGGGCATTAAATTTAACAGCCAGTGCCAGGAAAATATAAAATGGGGTCAATGATAAACAGCTGTTAGAGGCTGGAAAATGGGTAGGGCAGTTGAATTTTTTGGTGGTTTCGTACCATTTGGGTGATTGAAGCATGGTAGTGGGTGGGTGGGGGGTGTGACAGAGCATCATGTTTGTTATTCTGCCTTAAATTTCTACTTACTGTCTTTTTCTTCTCTGTCTTCCAATCACTTTAATATCTTCAATTTTCAAACTATATTTGTACTTN
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benign
| 17,094 |
Chromosome 1, position 161784093, gene ATF6 (activating transcription factor 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Achromatopsia_7']
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ATTTTGTAGTTTGGTCATACTCAAAATTAGGTGGGGTTATTGGGCTATTCTGGTAGGTTAAAAGATTCCTGGTGTTATGCATTCTACTTCTGGTATGGCAATTATGTAAACAAATTTCTTGCCAAAAATGGATATGAGGAGTTTCATAGTTATGTTTCAGTAGTGTAATGAATGAACAGTTCATATCAGAAATAGAAATAGTGATTTTGAATTATGAATAATGTCTCTGTATAAGATTAACCTGAGAACCAGACAGGGCTTAGGGAATCAAAGGGAAGAGCCTGGGTTACCAGAACCTAGGAACTTGGTGGAGGAGTCCCATGCATTTAATACATGTACTTCTAAGAAGGGGCAGCACCTGGCTGATACTAATATCTTTAAGGGGGCCTGATGAGGTCGGGGTTGAGTATACTGAAAGAAGCCAGAACCTGGAGCAAATTGCCAGTGCTGGGATACAGCTGATGGTAGAATGAAGAAAAATCCCTTCTCCTCCCTTCTAGCTTTTTCTAGTATCCCCTATTGACAGGACCTAAAAGGATGCCAGCTGGGAATAATTTATATCACCGATTATAGAAAGTGGACTTAGTGCTGAGAGACAGTGAATAAATAACCAGCACATTCTCCTATCTAAATTCCTCTCTACCTCTGCACTACCTATTCCTCTTCATTTTATGTATTTACTTATACTGTTTCATGCCTGTTTGCCTTCATAGAATGTGGGATACACAAAGTCAGTGTTCTGGTTTTATCGTTTGACAAACTAAATCTTAGTTGCTTAAAGCAACAACCATTTTATTAGATTGCTAGAATCTATGGGTCACGAATTTTGACTGGGTGCTTACGAATTTTGACCGGGTGCTCCAAGGATGGCTTGTCTCTGCTCCATGATGTCCAGACCACAACTGGGGAGATTTGAAGATTGTAGTAGCTTGACATTTGGGGGCTAGAATCATCTTGAGGTTTCTTCACTCATATGTGTGGCACCTGGGGTGGAATGACTTGAAGACTAGGACTACTAAATGGAGTGCCTGCATAGGGCCTCTTTGTGTGGCGTGGTGTTCTCAGTCATGGTGGTCTCAGGGTAGTCAGACTTCAAAGGCTCCAAGTATGAGTGTTCCAGCACACAAAGCAGAGGCTGCATTTCCAGCTTCAGAATTCACATAGCATTACTTCTATCTTCTCTTGATTGAAGGAGTCAAGCCCACCTAAATTCTTGGGGAGGGGAAATCGACTCTACTTCTTGGTGGGAAAGTGGCAAGATCACATTGTAGAAGATCATGAGGGAAGATCATGAAGGATGGTAGATATCGTATGGCTAATTTTGGAAAACACAGTCTGCCATCCCCACCCTATTCTATCTTTGACACCAAGGGATACTGCCTGGGCCATAGTTGCTCAGTACATTTTTATAGGATAAATTAATAGTTTAAAAGATATGAACATTTTTTATGAGTTTGAATTGTATTGTCAAAAATGCTTTCCAAAATATTTCCTGTTTCTTATTTTTTTAAATTTTTTGGGAAGCTATAATATTTTGCATATGGTAAAATATTCAAAAGGTACAAAAATCTGTATAGTAGAAAAATGTCTCCTGCTTTTATTCCTCAGCCAACAAGTTCTATTTTCCAGAGACAACCACTGTTACCAGTTTCTTCTGTTTACCCTTCCAGAGAATTAGTGCAGATGCAAGTGTACACATATATATACACACACACACAGACATACATATATACCCCCTCCCCACATATATATATAATTTGTAACACAAGTGGAAACATACTAGATATATTGTTTTCTGCATCTTTCATTTTCACTCGTTATATTTTGGTGACCTTAGCTTCCATATCTGATTGAATTTTAAAAGTAGATTTTACCTTCTTTCTTGTTCATTTTATTATAAGTTTTTATTGTCCAGTGGGTAAAACCTTTCCTCCATGTTTTCCAGTTAAAGATATTAAGGCAGAACCTCAGCCACTTTCTCCAGCCTCCTCAAGTTATTCAGTCTCGTCTCCTCGGTCAGTGGACTCTTATTCTTCAACTCAGCATGTTCCTGTGAGTAGCCAGTCTTTTACAATGATTTTGGTTATAATATGCTATCTGGAAAATATGTATATGGAGGAGGCAGTTAACATTTATTGAATACTACTATGAGTTATATTGTCTCATTTATTGAGGGAACTGAGACTCAAGAAAGAGCCTTGTGGGAGCTAGAAAGTTGTTAGTGCCTTTGGTTTTGCTCTCTTTTCCCCTCTGTTCATGCCTCCATAATTTCATTGTTTCATTTGTTTCATTGCATTTTAACAGTATCCAGTATTTGTTTATTGGCTTACTGTCCTTTCTCCCACCCTTTCTTTCTCCTCCCTATTAGGATATACATTCTTTATATATGGACATAGAAGAATGTAAGATGGTCAGTTTTTATATCTCTTTAGTCACAGCATCTAGAATGATTGCCTTAGTTTGGGAATGCCTAGTGCTACCTTTTGAAGGGGCTCACGTTTTTATAGAAGTCTGGTAGCTCTTTTAAGAACACTTCTGCTCTGTGTCCAGACAAAAGCCCTGAGGCCAGGAAAAGGAAGTACCTGATTTAGGTACTTTTTAGAATGGGGAAAGGGAAAGTATAAGAATAAAAAAATCAAATAATATTTTAGTATATTATATGTGCTATAAATTGTGGTATCTTTGTTCCTGCAGGCTCTACATTTAGTTACTAAATCCTGGTGGTTATATGCACATATTAATTCAAGGATTTATCTTTTCTGCCCCTGCCAGGCCATCACTATCTCACCTGGATTAAGTCAATAGGATTTTAACTGGTCAGCCTTACAACTCCTCAAACCTTTCTTAGCAGTGGAATCTTCAAAGAGAAATCTTTCAGTGTCACAAGCTTTACTGTATCAGTCATTTGCTTAAAACTTTTTAGTAACTTCCCAGTCCTTACAAGGATGAAATTTAAATTCCCAGAGTACTAGGCTTTCCATGATCTGGCCCCCATTTACTTTTCCAGTCTCTTTTCTTGCTATCCCCTCCTACTTCCACATTCCCCTTAATTTGAGCCCTGTGAGAGTTCCTCTCTGAGAGCTCCTATGCACTCTACTCATTCAACCGCTGTGCCAGGCACTGTTCCAGATGCTGGCAGTGAACAACAGCAGTGAGATTGCTGCTGTTACAGTTCTAGGTTTTTGCACATCCTCTTTCTTCTGCCTAGAATAGCCCCATTTTTTTCTTGTCTTGGAAAACTCATCCTTCAAGTCCCAGTTCAAAAACTACTTCCTTTATGAAGCTTTTCTCTGATTGCTGCTATTGGTAGCTCTCTGAGGTCCCACAATTTCTCCAAATGATTTAATTTTTTAAAAAATTAATAATTACAAAAGGTAGCATACTGTATACCCTGTCCTGTACCTTGTTTTTTTAGCTTAGCAGGATAACTCTTAATTTCAGAGTATATAATTTTCCCATTATGCTACATAATGTTTCATTGCATGGCCTTATCATGCTTAATTTAGTGATTTCCTTATTGATGAGTATTTGTGTTGTTTTTAGTCTTTTCCAGACCCAATTAACCTGTACATAAGTCTTTTCCAGACTCAAATAACCTATAGTAAATAACCTGGTACATAAGTCACTTTATATTTTTACCAGGATATTTTTGGGATATATTTCAAGAGGTGGGATTGTTGACACCAAGGTAAATACACTTGAATTTTGCTAGATACTGCCAAATTTCTCTCTATAGGGGTTGTAAAATTTTACATCCTCATCAGCAGTATGTAAGAGGGCCTGTTTTCCCATCATCACTCCACAATAGGTTTTGTTTTATATCTCTTTTATTATAAGTATGGTTAAATAATATCTATTCATATGTTTTATATGTTTAAGGCCTATTTGCATTTCTTTTTAAAAAATGAACTGTCATTTCAAATTTTTGTTCTTTTTTTTTTTTTGGAGATGAACTCTCTCTCTTGTCTACCAGGCTGGGGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCCTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGATTACAGGGATTACAGGCACCTGCCACCA
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|
pathogenic
| 17,145 |
The mutation impacting DDR2 (discoidin domain receptor tyrosine kinase 2) on chromosome 1 at position 162759993: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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ATTTATTTATTCGACAAATATATTTTGAGTGCTTACCTTGCGCCAAGCATTTTCCATTACTATGAAGAGAAGTATAATTTATGGAAAAGGGAAACCAAGGAGAAAGACTTAGTTCAGTAGGGGATGATGATGGATTTAGTTTGGAGTGTAGGTCTGTGAGACTGAGAAGACATTCAGTAGAGAAATAAGGAAGGTAGCCGGAATTATGGCTCTTAACTCCAGGGGAAAGATAAAAAAAATTACAAAAATGTAGACATCATTGGCTTTCATTTAATAATTGAAGTAATGAAATATCTGGTGGAGGTGGCTGAGTGAAGAGATCCTCTCAGCCACTGAGAGATGACATCAGAGTCTCAGGAAATAGTCATATTAGCAAAAGTTACTTTTTAAATTTAAAACAATTTCAAGAATAATATATGCTTACTGGTGATTTTAATAACTCTAAAGTATATAAATATTGAACATTTATTTTCTTATCCCTTCTTCACTTGATTTAATTTTGACCAAGGGGGAACTGAACAGGCATTCCTTTTAATTTCTGTTGCTTTTCATAAAACTTTCCTGGGATTTATTTTTCTGAGGATAATGGGAAATATATTTATTGCAAGTAAACTTACGTTCTCCTAGCTTTCTGATCTGTAGAGAGAAGAAAAAGATGGCAAAACCTTGGAAGGGAGATCCAGGCTCTGGTCACTGTGGATAAGGCCAGTCAAATTTTATAATTTACCAAACATTTTCAATGATTAAATATATTTTAAAAGGCTGGCATAATCACCCTTAGTATTTTTTTATTTTTTGCGATTCACAAATTTTACATATTATTGATCTAGCTCTAAACCTCAAGGGTCACACCAATTATTGCTTGAGGGTGAGTATCCCAATCTCGTCATTTGGGAAATTTGTGTCATATCTGCCAGAGCTTGAGATGCAGAGCTTGAGGAAAGAGAAGTTCCACATGATGGTTTTTGCTCTGTCCCTCCATAAAAAGAAGGAAGGAGCCTCTTCGTGTTCTCTAAGTAGTCAAATAAGCATACATGCAGTTATATTCCATCCAGCAGTCAGGCTTCTGGAAAACTCAGCCTTTAAAACAGAGCCTCTTACTCAGAAGTCAAAAAAGCCTGCTAAGCTAGAACACAAAACTAAATCCAATACCTGGGATTCTCATGAAATCCTTGCATCTTACTTCCTGGGTCTAGTATCCTACAAATTTAATTAGAATTAAATAGAAATTATTATTTAAATTTAGAGCTTGTATTTTCCCCCTTAGTTTAATATCAAACTGGGTTGTTGGATATGTGGAATAGAAGAGAGTGTGACTGGATTCTCTGAAATTGATTCACTGAACAATGACAATATGTAGTTAAAGGAGAGTCAGCACCAAGCTCTGGAAACATTTATATGATAGTGGGGCAAGTGCTACTATGTATGGTAGCATTCATTCTATGCATTTATCCATTTCCTCATTTACTCTATGAATTAGTTCATCAAATGCATTTGATAATATTAAGTCATTATGTGAAGACATATTCAGTATATAAGAATAGGCAAGGTGCAATAAATTATAGAAAGCTTTTCATATTAAATAAGACATTGTTTAAAAGTTTTACTACTAAAGGAGTAAGCATCAAATATTTTATAAAAATTACTAATATGAAATTCTTAGTTCTCCATTGATGCAAGATAAACGAGTCAATACTATAATGCAAATCTGATTATTTACAATCCTTCAATTCCAAGATAATAAGCTCATACAAAATCTGGAGTGAAGATGCCGGGTAAAAGCTCTTCCACGAATGTGTGGTTAACTCAGATTTCTCTCTCCTTTTCCTCCTCTTCTCCTGGCCTGAGCAGCATGACAGAAGGGCTAGGCCAATTGACCGATGGTGTGTCTGGCCTGGACGATTTCACCCAGACCCATGAATACCACGTGTGGCCCGGCTATGACTATGTGGGCTGGCGGAACGAGAGTGCCACCAATGGCTACATTGAGATCATGTTTGAATTTGACCGCATCAGGAATTTCACTACCATGAAGGTCAGTGGGGTCGGGTGTGGTGGAACTTCTTTAAGGAGGCACAAATCATAGTGTGGTAGAGAAAAGGCATGCTAGAAAAAAGTCTAGGCTGATGCCAGTTCAATGACATATTCTGTTACTAACTAGCTAAATGCATTTCACAAGTCACTTCATCTCTAAGGGCGTGATTCTCCATTTGTGTGTAAGGGAGTTAGAATAGGTCAGTGAGCTCTCTTTTTTTTGTTGTTTTGACACTAAAGGTGACATATCCATTAAGCCAATAACACAGTGTCCAGGGCCCACAGATTTTTAAGACGCATAAAAATGCTCTAATTTCTTTTAATATCAGGTGAAAAAAATAAATTTTTAGGGTCAAAGATTATCTTTTTACCAGCACAGTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAACTATATATATATACACAATGATATATATATATACACAACTACATATATATAACCATATATACATATACAACTATATATATACATATACAACTATATATGTATATACATATACAACTATATATATGTATATACATATACAACTAGATATATGTATATACATATACAACTAGATATATGTATATACATATACAACTAGATATATGTATATACATATACAACTAGATATATATATGTAGTTGGTGTTCTGCAGTCTTCTGAATTTTTCCTTCTAGGAACCTCACAGTGGCAGTGATAGTTGGTCAGGCCTTATAAAACCTGGGCTGCAACCCTGGTTACCTGTATGCACTGTCTGCCCTTGGCCACCTCACTTCATGTTGCTGGACTGCAGTTTTCTCATCTGTTAAATGAGGACTGCACCAGCATCTTCTCAGCCCTTCCTTGCCTTGAACTCTCTCGAGTCTATAATCCTCTCAGCCGCAGTTGCCGTCTACCCTGATTCGTGTGTGTATCTATACACATAGATACATACACACATATGTGAGAATATGTGTATTCTCATTTAGAAATGAGATTTCTAAAAAAAAAAATGAAATTGTTTTAGATTGTACACTATTTTGGGTTTCTCACCTAGCCCTGTGAAAAGAAGAAGACTGGCTCTGAAATGTACCTAGGAGGAAGCAGGATGGCAGTCTTCCTCTTACCTCAGTTCAGAATAGCTCGAATCAGGGTAGACGGCAACTACTGAGTTGGCTGGCACTGTGTCTCCATGCACCTTAGCAGGGCCAACCTATCACTCACATGCCTCTTTCTCTACCAGGTCCACTGCAACAACATGTTTGCTAAAGGTGTGAAGATCTTTAAGGAGGTACAGTGCTACTTCCGCTCTGAAGCCAGTGAGTGGGAACCTAATGCCATTTCCTTCCCCCTTGTCCTGGATGACGTCAACCCCAGTGCTCGGTTTGTCACGGTGCCTCTCCACCACCGAATGGCCAGTGCCATCAAGTGTCAATACCATTTTGCAGATACCTGGATGATGTTCAGTGAGATCACCTTCCAATCAGGTAGGGAGCTCAGGTCCTCTTTGGGAAGTGGGAGCAAGGTGATGAAGGAGGAATGCACATGCCCAGAACTTCTCATTAGCAGGTCTCTGAGAGGAGTGGGATTGTACAGGCAGCTTCTCATTGACGGATACGGTGAATCCTTTGTGTGACTAGTTTTAACTGTGGAGGGGATGGGATGAGAATGGAAGTGAACAAAATATGCACGTAACTCTTCTTAGAAAGAATGTTTTTAAATGAGAGTACAGTGTGTTAAAAATTTTATATAATTTAAGGTAGTTAACGAGTGCGCTGTTAAGGAAAAGCACACCTAAGCATTACTGAGATATTTAAATGAAAATTTCTAAATATACACAAAAGTAAAGAGAACAATAAACCACTCATCACTCAGCTTTACTAATCATTGATATTTTGCCATATTTGTTTCACCCATTCCTTCCTTTTGGCTGTAGCATTTTAAAGCAAATATGAGATACTACTTGATTTCATTAGCAAATAATTGGACTGCATCTAAGAAAATAGCATCATTTTCATAGGTATAATGCCATGATAACATCTAACAACCTTTATTATTAAATAATTTCTTAAT
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|
benign
| 17,200 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 162780420 in DDR2 (discoidin domain receptor tyrosine kinase 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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TGGATCTCATCCCCAGAGAAACAGAACCAAGCTGAGATCATGAGAATGAAAGAATGGGCTGTTTCTAAATACTCCATGCACATCTTGGCATTTTCAGAATTCCTTGCCTGTGGTGGGGGAAGGGGTATAGCTGCAGATTATGAAATTTAACAGGGTGTTGTTGTGCACAGGTTATTCTGATTTCCCATTCTTTTCTTTACTTAAATAGGGCAAGTTCACTACAGCAAGTGATGTGTGGGCCTTTGGGGTTACTTTGTGGGAGACTTTCACCTTTTGTCAAGAACAGCCCTATTCCCAGCTGTCAGATGAACAGGTTATTGAGAATACTGGAGAGTTCTTCCGAGACCAAGGGAGGCAGGTAAGAACTGTTGGGGATGAATGGATGTGGACCTGTGTACCTTGAAGGATGGAGAATGGCAAGTCCTGCCTTAGCAGGAGTGGGCCGAGATGGAAGACAGACTATCCAGGTGTTAGTCTTTGTCACTAACTATCCAGATGATGTGAAAGACCAGTATCCTCCCCAGGCATCCATACACTTTGCTTTATCTATGTGTCAACTCATTGACTCTTGGAGAGCATAAAGGGTCATGTCAGGTTTCTCCCCAGCTCAAAGGTAGCAGGAAACAAAGTCCTATCTCTCATGATTTATCTATTTCTTGATCTAGACCATGTGGTTTTTCTTCTGGGTCAAAAAATAAAAGTGTAAAAGGGATGTATTAGCATTCATTAAAAATATAGCTTAGTATAAGAAATGGGGTTGGTTTTGACTATCTAGCAATGTTTCTAGACTTGGATGTCTGAAAATGGGCAGATATATCCTAAACTTGTTGCTCTTGGAAGGCATCTCTGGGCCCAGTATTGTGACATCTCAGGACTCAGGGAAAGATGAGTTCCCAAGCTCCCCAGGAGTCTCAATTCCTAGCCAAGATACTCCAAGCTTTTTTTTGGGTGGCTTAGATTTAAAATTCCTGTGAGATCTGGAATTTAAAGCTTGCCAGTAACTACAGCACCGCACTTCCCCAAAGGGGCCTGGCAACAGCATACCCTTGGATTATGGTATCTTTACCAGGAAAAGGATAATAGCTGGGGGAAGGATCTTGCAGACAATAAAAAGTGGATCTTCTGTGGCTTGAACAGATCCAAGCAAGCCAAAGATAGATAAGGTATTGACAAGAGATAATACATTATGCATATTAAAAATAAGAGAGGGGTCTGAGAATTTAATTGTATCTTGATACTCTGTAAATATTTTGGCAGCAGGGAGTCTAAATTAGCTATCTTGGTTATGAGGCAATTTGCCTTCTTACTATAGTCAAAGGAAAATTTACTCCTGAGTACATGAGATAAGTGAGTGGGCCAAAGAAAAATGTTGTTTTCTGCCTCTGCCATGATCGGCTCAGCCAAGATGAACTTCAATATGGGTTGCCCATAAATGGAAGATTTGGTCTCTTTTTGGTTGTTTCATCTTTTGCATGAAGGTAGGGACCACATAATGGCCCATCAAAAAATTCTGCTGCAGACAACTGCAGAAGACAAATGGAACAGCTTAGAAAAGGGCTGATATGATTCAGAACTTTCACGAGTAGGAAAAATGGACACTACACCCATTTCAGTTATCAAGTTCAAGAAAGTGGGCAGGGGGCAAATCAAACCATGATGCAAAGATACTTCCCTTTCCCCCGTCTTTGTAATATTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTGTTTTCCTTTATTTTTGTTCCCAAAGACTTACCTCCCTCAACCAGCCATTTGTCCTGACTCTGTGTATAAGCTGATGCTCAGCTGCTGGAGAAGAGATACGAAGAACCGTCCCTCATTCCAAGAAATCCACCTTCTGCTCCTTCAACAAGGCGACGAGTGATGCTGTCAGTGCCTGGCCATGTTCCTACGGCTCAGGTCCTCCCTACAAGACCTACCACTCACCCATGCCTATGCCACTCCATCTGGACATTTAATGAAACTGAGAGACAGAGGCTTGTTTGCTTTGCCCTCTTTTCCTGGTCACCCCCACTCCCTACCCCTGACTCATATACACTTTTTTTTTTTTACATTAAAGAACTAAAAAAGGAAAAAAAAAAGCCTAGGGCAGATACAATCTAGTAAAAGAAAATCTTTGATATACCAAAGTGTTGGATAACAAAGGCTAGAAAATTCAGATAATTTATAAAGGTTAACTATACTTGTGCTTATAAATGTGCAGATTCTACAATATTTTTCCATGTCATTCTAAAAGAATCTTCAGAAAGAAAAACTTGAAGAATACTAATGTCTTGGGAAACATGAGATTAAGTTTAGGGAAAACACTTGATAGATGTGGAGAATCTGAGGACTCAGAATTCAGCAACTAATCACAGGTGGTTTTCTAATTTGGCCTCTGGACATGTCTCACTGTTTGTATTTCTCTCTCCTGTCAAAGTGAATGATATATTCTTGAAAACCCCCAATTTCTTGAAATGGGTGTTCTGTTCATTCATGGGCAGGGGTCAGGATTGAAGTTCATATATGAAACAACTGGGGATGTAGATAGGAAAGAATGTCTGCTGCAAGAGTGTATGAAGGGGGATTGTCATTTACAAAAAAAAAGTACCTCATGGATGGAAGGATTCATGAATAGATAATGGACATAGGAAAGGAGGTCAATGGAGGACACATAACAGACATGCTATCCACCATTTATTTGTGATTTTGTAAGAGGGTTCTCTTCTTTGTCTTGTTCAGATATTTTCATGTGTGTGTTTTAGTGAGAATCTGAGTTTTTAATCAGTAAAGTCTGATGTTTTGATATCTTGATGTTTTGATGGTAGACTCTTGAGTTCATCTTGTCCAAATCTTCTAGCATTTTCAAGGATGAAGCCTCTGTGGGATCTTTGGGCTTGGGGCTGAATTTCTCAGGCATAAATACCTAATGGCCTTGTCTAAGAGGGAATAGATCTGTTCTGAGTGTCCCCAAAAAAGTTGTCCTAGGAACTGATGTGGAGAAGTTACAGGGAGACTGATTTCCATTCCTTATTGGGGAAAACGAAGCACTCAGAACATACAAGGATAAATGGGCTGCCACCAGAGGTGAGGAGTCTCTTGTCACTGGAGAGGTTAAGATAGAGGCTCAAGAACAATGCAAGGAAAATGGAGGTTTTCAAACACAAAGTGGATGGTGGTATGAGACAATGTTTAATGTCCTTCTAACTCCGAGAGTCCTTGATTCTGGAGAGGCACAGGATGAACATCTGTTGCTACTGCTGAGTATACACACTCTTGCCTCTGAGATGGCGTGACCAGCAGAAAAGAAAGCTCAGGGCTGTGGCTTCAGAATTCATGGAAACAGAGCCACTGTCAAGAAGGAATCTGCTCAGAGCAGATTCTGAGTTTTCACACTCCACAAATCCTCAGATTTAGTGGGAAGCTGGAAAAAGGAACTCTTAATTCCAATTGAGGAGAAACAAGAAAACATTACAAATCAGTTTCCCAAGCTGAGAAGGATTAGCCTTGACCCCTTGGGTCTGCCTCTGTTGCCCTCACCAGTTTACCTTCTACAACAGTTTCTCAGGAACATGTGTATTTCCCCATTCAGCTTTCAGCATTGCTCCACGCCACAGCATAAGCATAGATCCCAAGTCCACAGGCTCCATTTTGCAGGTCATCTTCTGATCCTAGCAAATGTCCTTTCCCCATAGTTGTCCTATGCCTTTGGGCTTTAGTCTATCCCAGGACTAACTGTGGAGAAATCATTGGTTTGAGAGTCAAGAGAGCATTGGTTTGGGAGCTTTAATCCTCTTTCTGCTTCACACTAAGTGTGTCATCTTGGCTAAATCACTTGGTCTTTCTGCATTTTGTTTTCTTATTTATAGGATGAGGAAATTAGATTAAATGGTTTTGAGGTCCTTTCTTGTTCTGATATGTCCAGTACTCACTGGAAAATTGGATCTATAACTGATGGGTTTAGTAATCTGGTCATTTCTTGCTCTGAAAATTGTAGTCAGCAAAAGAGATCATGGAAGAAATCACTGTAATGGTAGTAATAGTAACACATGCCATTTGTATTGTGCCTTAGGTTTACCAGGTGTTTCCAAATACATTAGCATANN
|
benign
| 17,223 |
Variant in gene PBX1 (PBX homeobox 1), located at chromosome 1 position 164792478: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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benign
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ATATTCAGGTTTGAAGAGAGAAGATCATGACGTGGTAGTGTTGTGGTTTGCGTCTAGGGTGCAGGCTTCCTTCTTTTCTCCTTCCCAGCTACCTGCTCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTCTCATCCTTTTTTACTTCACCACGGAGCCCAAGCTTCTGCCCTGCACCTTTTGTCCTCTTTGCTCTTTATGGCCACCACTGATCCACATGGCTCGCCATTCCATTTGATGGTCTCGTGTTTTGTGAGAGCCATACTGTAGTTTTCCTTTTGGCCTAGGAATTGGGATTTCCTTCTGAACAACGTTCAGGGTTGGTTCTTTTGCTGCCTGTTGGCAGCCAGGAGCATGTGGGCACAGCCAGCAGTTATGCTGGTATTATATGTGATGACGCTCAAACATCTAGACATACCCTCATTGAGCTCATCTTCACCTTCCCTGTTACAACCCGAAGCCCTGCTTTGCCAGGGCTGGGAGACACCTGGAACTGGCACTGTCCCCCTGGGGCTCACCAGATGCACTCTGCCATGAAAACAGCTCTTGACTGTGCTCTGGTGTGTGGATATCCACCAGGGACTTAGACCCTGCCACCTCCATCCCCAAAATGTCAACCAACACCGGACCCCTCTCCTCTGCCTTTAATCACTTCCCTCTTTCCCACCCTACCCACACATTCTTTTCAATTTCTTAAAAATTGAAAACACTTTTTATGTTCCCTCTTAACAAAGACTTGGCTGCTGACAACTGAACTGGATTTAGATGAGTGATTTATTTTATGGGAGGTTGTCTGAAGGGGTAGTAAAAAAGACTGTCTCGCTCTTCTGCTGATTTACTAAATCACTGGATCTCCTTCAGTCCAAATCACCACCAAGGGTCCTGGTGTTTTCATAAAGATCAGCCATCTCATTGATCTGAGACGCCATCCTACCAGAGCACTGGCTTCCCTGAAACCCTGGAGACAGCTTGTTAAAAGGACCTCACCCTTGTTTCCAACAGGACAGAGTCCTTATCACTCGGAACACATAGATCTCAATGTTTGGAGCTAAACGACCCTGCTCAAGGGCCAATTTGTCTTCTTGCTATGTTAGACCTCACTCTCTGCTAGTCCACAGGAAAGGTCTGAAGATTTCGTTCCACATGTACTGGATTTGTGTACTTCAGGTGATTTTGGAAATGAAAAATTTAGACTGATCAAGCATTGCAAAGAAAGGCAATGAGTGCACAACCACAGACTTATGGAAATTTAAAAGGAGAAATAAAGAGGGAAATGCTTTTCCTTAAATTGAAATTAGGTAGTATGGGGATGAAAGTAAAAAATATATTTTGTTATGATTACATTTTTCTAGTTGAAATTTTTTATTGTGGTAAAATATATATAAGATAGAATTTACCTTTTTGGGGGGTGGGGGTGTGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGGGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTTGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCAACCCCCCACTCAGCCTCCCAAAGTGCCGAATTTACCATTTTAAACTATTTTTAAGTGTACAGTTGAGTATTATTTTGCAGCCATCTCAAAAACTCAGCTTCCCAAAGTGAAATTCTGCGCTCATTAAACAATAGCTCCCCACTCCTCCCCACAACTCATGGTACCCATTATTCTACTTTCTGCCTCTTATAAATTTGATTATTCGAGATTCCACATACAAGTGGAGTGTAATTTTGGAACAAAGCAAGTCCCTCCTTCATTTTCTCACCCTCTCAGTTTCTCTCTTTTTCCAGCCTTTCTTCTATTCCTCAAATGGCATCTTGCAAGTAACTTGGCAGCTTATGTAGCCAAAGAACACAAATGTGTTGTGTTTTTTATTTTCTTTCTTGGGTTACTATTAACGCTCCCTTCCCTGTCTTTTTCTGTAGTTTTGAGTATCCGAGGAGCCCAGGAGGAGGAACCCACAGACCCCCAGCTGATGCGGCTGGACAACATGCTGTTAGCGGAAGGCGTGGCGGGGCCTGAGAAGGGCGGAGGGTCGGCGGCAGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCTTCTGGAGGGGCAGGTTCAGACAACTCAGTGGAGCATTCAGATTACAGAGCCAAACTCTCACAGATCAGACAAATCTACCATACGGAGCTGGAGAAATACGAGCAGGTAACCAGAACCACCTGGGGCTCGGCACCCAGGCCCTTTAGGAAAGGGTGGAGGAAGCACAACCCCGGGGCTTGCAGAGAGGAGCGGCTCACCTTTCCCAGGTGCTGGCATCCCTGTGCCCGGCATCCCCTGCCCAGCCACAGAGCCCTGGCCAAACTTGAGTCTGCCAAGTCCTGGTCTCAACTGTTAAAAACCTAGGCATTCAATGGAGGTAAAGGCATTAAAAAATGTGTGACGCTGTAAATGATTTCAAGGAAACATAAATCGTGCATAGAAGGAACACTCCATACCTGGACTCCAGAACGTGTGTCTGTGATGTGCAGGCCTGGCTCTCATCCGGGCGCTATAGGTGATCAGCAGAGTCACCAGCTAACCTGCAAGAAGGTGGGAGGTTTTCTCTGGCCCTTGTTTTTCCTTATTTATCAGGAGGCCTATACTTTTTCTGGGTGCTCATAGTATCCTATGGGAAAGGACTTAAAACTTGGCCCTAGAGTCCCTCACTTTACCCAGACTCAGTTCAATTGAGAGTCAAACGTATTCCCTCTTTTACATAATATATGGTATGGAATATGACACAAATCATCCTCTGTAAAAAGGGTAGGAGGTTCAGGAGACCCCTGGAGCCAGACAAACTGGGATTCTAATCCGGGCACTCCACAGATGGTTTGTGGGACTCAGTGTTCTGCATACTCAATTCTGAAAGCTGATGTATGGCACAGATCTGTGGATTTGGAGTCACGGATGTGAAGGACCATAAAACTTATATAAAGGAAAGGGCAAGAAAGGCTGTTAACTACAAAGCAGTACATGTAGGGTCTCCCGATTATAACAGAGCCCCTCTCTAATAGAGAACCCCCATCCCATCCTCCCCACAACACATACACACATCATATAGCAATGCTAGTTCCTCTGGTTAGTGTAAGCATGCTACTTTATCAGGAGTCCTTTAACAGCAGCCTTTCATTTAGATAGCAGATAAGTTTGTTGTTATCTCTTGGGATGCAACATTATATTGAAGTTCTCCATTACCCTACTCTCATTGAATCATTAGCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTCGTTTCTTCTTTTCTTTCCTTTGCTTTCCTTACCTTTCTTTTCTTTTTTTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCACCGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCTGTGTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGCCAGCATACCCAGCTAATCTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCTTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCCTTTCTTTTTAAAAGCCAAAAAAGAAGACAGAGAAAAAGTGGAAGGTAGAAGACCTTGTGCAGTCCACTTGTAACTATCTAGGTAGAAGGCAAATGCAAACTTAATAGAAAATTTAAATTTTAAAATAGAAATAGGCATTTTAAAAATTTAAAGTGAATAAATTTTCATTACTGCACTCCTATCTACCTTTGGAATGGATTTCTACAAAATCCTCTCTTTTATGAGGGCAGAAAAATTGCTGTGAAGCCAAGAATAGTGAAATTTGACCATCAGACAAGGTGTAGGGAGGGTGAAGGGGAGGAAAATAAAAGCAAGCTGTGGTAAGAAGCTGTGAGTCATCCTCCTTTGC
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benign
| 17,230 |
Chromosome 1, position 165768199, gene TMCO1 (transmembrane and coiled-coil domains 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Craniofacial_dysmorphism,_skeletal_anomalies,_and_impaired_intellectual_development_1', 'Inborn_genetic_diseases', 'TMCO1-related_disorder']
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AGAATTATGGCCTGAGCAAGTGGAAGGACAGAAATGCCATTGACCAAGATAAAGAAGGCTACAAATGACACAGGCTTAGACATGAGGAACAAGTATTCAATTTGGGACGTGTTGGGACTGAGCTGTCCACCAAACATTCTAGCTGACATAACAAATTGATGCGTGGATATATGAATCTTGTATTAAGAAGAGAGGGCCACAGACATAAATTTGGGAGTCACTGGCCAATACAGCCAAAAGATAAGTTCACCAAGGAAGTGAATGTAGAGAAAAAAACTAAATTTTGTGTCACTCCCAACAACGGGAGGTCAAGAAATGAAACCATCAAGTAAATTGCAGAAGAATGATCAGTAAGGGCTGGGCACTGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGCCGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGATCAGCCCTGGCAACAGAACAAGACCTCATCTCTCCAAAATATCAGCCAGTCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGTCTGAGGCAGGAGGATCGCTTAAGCCTGGGAGGTCCAGGCTGCAATGAGCTCTGAGGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATAAAAAATAAAAAAAGGATGACTAGTAAGATGGAGAGCAGCAAAACCGAAAGTATGGTGTCCTGGAGCCAAATTAATAAAGCATATCAAGGTTTCTGGCTTACACTACTGGAAGCATGGAGGTACCCATCACCAAGATAGGGAAATCCTGGAAGAATATCACGTTTGTGAAGGTAAAGATAACGAGTTTGGCCCAGATATGCTGAGGTACATAATCAACACTGAGTAAATTAAGGAACAGTAAGCTGTAATTTTAAAAGCCTGAGTCTGGTCTCTAATTCTTTGTTTGCTCTGTGACGTAAGTTGTCATTATCATCCTGAGGCTCAATTTTCTTTCCTATGACATGGAGGTAATATTTATACGAGTAACCACAAATGGTTGCTGTGTAGATCAAATATGGTAATTTAAGAAAAAAAACTTCAAACCCCTATGAAGATATAAGAAAAAGTCACAGAATACAGAAAGTTGTAGGAATTCTAAGAAACAAAAGTTATATTTAATCCTTATAAGGAAAAAAAGAAGAGAGAAAACTAAATCAGGCCTATAAGGAACCATTCACCCTGTACCTTTAGCTGAGTCCTGTGGAATTCCTGCTTTATTTCAAAGGTAACAAACCCTTCTTGTTTTTAATCTTTTCCTTAAACACCTCTTCAACTTTCTAACCCAACTGAAACTCGGCTTATCTCTGAAGACACCACTTACCTTGACACCAGTCATAATGACATATCATCCTCCAAACATGCCTTAAATGTTAAGATTTCCATATTTTTGCTCATATGTTATTTCTTTACCTGGAATTTCCTTTCCCCATTTCATTCTCTATCCAAATTCTAACTATCCACAAGGAACTGCAAGGCCATCAGCATCATGAAGGCTACCATGGTTCCTCACAACTGAATGAAGCCTCTTCTTCTTTTTTTTTTAAAGACAAGTCTCACTATTGCCCAGGAGGCAGTGTAGTGACACCATCGTGGCCCACTGTAGCCTCAATCTCCTGGGCTCAAGGGATCCTCATGCCTCAGTCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGTGTGTACCACCATACCCAGCTAATTTTTTCTGTAGGGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTGTCAAACCCCTAAGTTCAGTCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTAACAGGAGTAAGCCACTGCGCCAGATTGAACCTCTTCTTTAGAACCACCACAGCACATAACATGTATCTGCTACGCCCCTCACTTCCCTCTAGTTGGTATTACACATTTTGCATAAAAGTCTTCTATTTCTAAATAGGCTTCAAGTCAGGTTCATCTTTGTATCAGCTGGTGCTCTTAAAATATTTATTGTGAACATGGACTTAATGAGCTTGACGTGTTGAAATTATTTCTAATGTGTTGCCATACTCACATTTTTTACTCTGTTTTTCCACTTCTGCCTTCAGTCTCTTGTACTTGTCTGTCCTGTAAACCAGGACCCAGGTTATGCCTAAAACATTAAAAGCAACATGTTAATAGAGAAATGACTGGAATGATCACAACAAACAAAGTGGTTACTGTTGGAGAAGGAGGAATTCCAACTTTTCGCTTTGTATTTACCCATAGTTAACTTTTTTCAAAGGCTAATACAACTGACTCTTCAGCCAAAACAACAGTAACATGATGTGAAGGTGTCTCCACAAATACCCAAGTGAAATCTACCTGAGACCAAAGAAAACTCGGCAATCGACTCCATACTCCCCTCCTGCTCCTGTTCACGAGTTGCCCAGAGATTCCCTGAAGTGGAGTAGATGAGCCTCTCAAGCAAGTAAGGCTCGCGATCTTTCCCCTGGTGGCACAGGGGACCCCGGGGCCCTTCCTCCCGGGGACTGATCAAACGTCTGAGAAATACCCGCTCTCACCCTCTGCGAGCAGAGCCGTGCACACAGAGATAAAAACGATGAGGAGAGTGTCCGCGAACATAGTGCTCATCTCGCACCTTCGTCTCTGCACTCTCACCCGCCAGGGGGAAAGCGCTCTACAGCCAGGAAAAGTGAAGCGAAAACGGCTTCCGTAGACTCCGCCACCACCGAGTAACAGACCAACTCTGACAGCCCGAAGATCGCACTTCCGCTTCCGGGGCATAGCACCGGAAAGGCTCGTATCGGAGAACGGTGTGGCCACGAGAGTCTAGAGGAAACCAACCCGCAACTCACTGGAGCTGAAGGGCTGGTAGTCAGGCCGAATCTCGCGAGAATTGGAACTATTTCAGAGCCAGAGGAGGATAGTGGCGGCGGCGAACTTTGCCCGGTAGATTTTACTGACTGGGGTGCTGGCGCGCGCCTTTTTCTCGGCCAGAATCCAGTTATTGGGATAGTCTTGACTTCTACCTCAGCCCAACTTCTGTGGTCGTAATATTAGTTTAGCTTGGGTTTGCCGTGAAGTAAGAAGACTGACTTCCGCAAAGGTACTGAACGACTGGGTGTAGGTGCCAGGGCATGGACGTGAAGCTGGAACCGCGAAATGAGTTAGTTGTGGGCCGCTGGCCTCAAGGAGCGAACGTCAGCGCGAAGAGGAGAAGCTTGTGCATACGCTCTGATAAGGGTTTTAATAGAGGTATTACCACAGTGCTGCGTGACACGGTTGAGAGAGTGGTCAGAAGAAGCTAATGAAAGGAATTGAAGCAGTGCCTTAGGGGAGTAGGAGTACTTTTGGAGATAGCAAAGGACTTTCTAGGCAAAGTGGAAGTCAAAGCACGGATGCCTGAAAATTCATAGTGTGATAGTGCAGTGAGTAATGTATCTAGAGAAGGGGTCTTAAACCCAGATGCCTAGACTGGCGAGAGAAAATAAATTATCTTATGCAAGCTGAGCCTAAACAAATGGTGGAAGTTACTACGATGGATAAGTGAGCATTAAGTTCATCTGAAAGGAGAATTTGATACCCAAATCCAACCCATTTCTCTAGGAGAATGAGCACCCAGTTTCTGAGATGTCTTCGTTTCTCAGGAAAATCCAGAAATCCTGGGTTTTATGTGAAACTTAATTTATAAGTGTTGCTAACTAATTAAAATTCAAAAATGTCTCAGCAGCGTGGTTTCAGCCATTGTAGACGGTTTCAGCTTTTTCACACTGGGGTGTGTGTGTGTATGGGTGAAAACCTGGAAGCTGGCTGAGCTGTATCCTCTTGTACTTCCTCCTATCATTGGTGTTTTTTTGTTTGTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGTCCCCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGGCGTG
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pathogenic
| 17,259 |
Does the chromosome 1 mutation at position 168281244 within gene TBX19 (T-box transcription factor 19) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Congenital_isolated_adrenocorticotropic_hormone_deficiency']
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AAATCGATTAGATTTTTTGCAAACACAAAGCCAATCATGCTGTTTTCCTACTTAATACTCTCCAATTGTTTCCTATCTCATGCTGAAGAACATTCAAATTCTTCATCATGACTTCTAAGGCCTCATGGTCTGGCCTGGCCCTCTCTCAAAGAACATCTCATTCTGCTCTCTTTACCACCACATTCTGGTCACACTGGCCTCCCTGGAGATTTCTACCTGGCTCAAGCCATGCTTCTCACATGTAATTCTTCTGCTTGGCACTCTGCCAACTCTTCCCCGACTACATCTTTGCTGAGCTTTTGGTCTCATCTGAAATGTCTCCTCCTCAAAGAAGCTGTTCTATACAACTCCATCTAACTGGAGTTCCCTACCCTGCTGTGCACAAATTTTTCTTGATCACTTCACCCTTTTAAGTAGCCTTCATAGACTTATCACTATTGATAATTACTTAGTTGTTGTTTACTTTATATCATTTATTTTCTCCATCATATTGTTAATTCTGTAAAGGCGCAGGCCATTTCTGTTTGTTCCTTGCTGTATGTGATGCTTCATAGGTATGTAGCATAGGAGATCCTGAATACATTTTCTGTCATCCTTACCCTGACTTTATCTTACCTTTTTGGGTTTGTTTTCCTTATGTTCTTGTTTTCTTACTTTGTATTGAAATGAGAGAAAAACTCACAACCCCCAGGCTCTACTCAAGGTTGGGGGCCAGAGGAGGTAGAGCTTCCTCTGCTCCTGTCTCTTCCACCCGCCATCCACTCACTCGCCATTAGTACTGTGTGTTGTGGGCAAAAGAAAAGCTTTCTACTAGTGTTTCTTCCCAGGGAATGTGGGATTCATCCTGGAATGCCAAAATAAGGATGAATTGTCTAAAGAGAAAACCAGAATGCCTTTCTGGACCAAAGATTGAAATTGCTCTGCCTAATAATGTAAACAGTTTATTTTCACTGACTGGGGGCAGAGTGTTCCTTAGCGAGATTAATATGATACTAGCTGCTTTTTTGTCTTCCTCTGGCAAAGGCTAGAGATAACAAAAATTGGGGTTCTAGACTCTAGGGAGGAAGGACAACATTCACAGCTCCATTTGTAGGAGGTGAGGAGGGCCCTTGAGAAAAGTGGGGTGTGAGCGAGTATAGGACATTCAGGAGAGAGATGATCAGTAGGGGACACCCTGGGAGAAAGAGATTCTGAGCTCTTTTCTTTTCTCCGGAGCCCTGACCCTTGAGCAGTGGCACACAGAGTGTCTTCCTTTATTCTCTGGTACAGTAGTCATGTTTCTTGGCACAGTGCCTTGGACCTTCCATACATGCTTTCTTCCCTCCAGAGCCTTCGTCTAAGATGCTGGAGAGTAGCTTATAGCCTGGGCATCAAGTTTGTCGATTCTCCCCAGGACCCTTTTCTTTATAGGTGCCACATGTCATGATTTATGCACAAACATGATTTGCCTGACAGTGCAGTCTGGGCCTGGAATAATTTTAATTAATGGGAAAATGGTCCTCAATACACCGATTAGACCTCTTCAGGTACAACAAGATAAAAGCCTGATAATTTGGATGGAGTACTCTTCTTAAATATCTACTCTGTGCACGGCAGCCAATGGGAAAGCCAGGCTCTCTCCCACCTGATCCAATGAGTAATTAAGAGAGGGCTTTTTCTTCCCTACCTCTCCCCTGCCTCCACCCCGCTCCCCAACTAAAGCTTAACAGGTTGGTGGCATAATGTGGAGACTTTTAAGGGGTGTCATCCTAGGAGCTTAGGCAAGAGCCAGGGTATCTTCTCTCCGCTCCCCAAGCACTGTTCAAGTGGGTTTGAAAAGCAGGCAAGTGAGGGAAGGAAGAAGCTAGAAGCAGGCAAGTTGGGTAACGGCTCTCGGCAAAGTTCGAGAAGTGCCTATGGCCATGAGTGAGCTGGGCACTCGGAAGCCCAGCGATGGCACTGTTTCTCATCTGCTCAATGTGGTGGAGAGTGAGCTTCAGGCAGGGAGGGAAAAAGGCGACCCTACGGAGAAGCAACTTCAGATCATCCTGGAGGATGCACCTCTCTGGCAGAGATTCAAGGAAGTCACTAATGAGATGATTGTGACCAAGAATGGCAGGTGAGTTTATCTGCCGCCCCGCGTGGGCTGGCAGGGCTTGGCAGGAGAGATGAGACCCCTTGAATATTGAAGAGGCTGCCGCTCTTCACTCAGAGGCGGCGGGATCTGATTAAACATGCTTACAGGAACGACTGTCTCCAATGGCTTTCCTCCAGCCAACTTAATTAATTTATCTGAGATCATCAGAGGATGAAGCCACCTGTCTTATGTGCATTTTAAATGGAGAAATTCTGGGGAAATTACCATAAAGTGGGGGGCATGCCCCATTGGGATGGGAAAATGGACTTAAATGTCAGAAAATAATATTAATTTGTGACTAGCTGCATACCCTATCGCAGACCTGAGCCCCAACTCCGTCCAGATAAGGTGAAAGACAACTTTATTTGGAAGCTGGATGATCTCCTCCTAAGTATAGCAAACTTGCCAGAAATGTTTGGCTAGTTGAAGATTGGAAGCAAAAGGGCAAATGTAAACTCATTGCCTATCACTTCATCTGCTTCCCCGTGTGTGTTTGTGGTGAGTGTTCATTTGAGATTGTGTGTGTTTGTGATGATATGAAAGCTGTTGCAGTAATAGTGGATGAAAACATATTATTCTGCTTTAGAGAAAAGAAGATGCCTTCTTTCTTATCAGTGCAACAAATTTAGGGATTAACTGAAACTGATCTCTGGTGGCATTTCTCAGATTCTATTAAACCTAGTCTGCTAAGGGGCTGTCCAGGTAATATTAGAAGATTTCACTTCGTAGAGGAGACGCAAATATTTTGAAACAAAATCTCACCGCTCGCAGCTTGGCCAAACTGGCTCCAACATTCAGCTGGTGTTCACATAGCTTTTCATACACATGGTCACAAAAGTACAAAATGCTGAAAGGCATTTTCAGTAGGCTTAGTTTTGGCTGAACTCTAATTATGACACCCTCGAGAGAATTCTGATAAAAGAGAAGAGCCGAGGCCATCTGAACTTCTTTCTGTCAGGCTTTTGTCCTTGTGCAAAGTGCTTCCGTTCCTGATGTCTCGGTTTTCTATATTTTAATAAAGCACAGTATAGAAAATGAACTATTTCTTGTCAATCTTGAAGAGTTATGAACTCGAGAGCTGTTACATGGCATTAAAATGCTTTCTAAAATGAAAGCCATACCTGAATTAGGGCATTTCAAGAAATTGCGATTATACCAGTAGCAGGAATATCAACCTTGCTTGATTTTTATATTTTCTTTCTCAAAATGGGTTCCACACTTATTTCATATAGATTTATTGCTTTTAATATTGTTACTGTAATTATAGTTCCTTCTCTTGACCTGTATTTACACATTATTTTTAGCTTCTTTCATAGAAGAAAACATAAAACATAGTTTTAATTTCACAGAATTACACCAAATTCTTAATTGGATTTAGTCTCTGACCCTTTAAAAATGGGCAAAGATGCAACTGTAAAAATTTTATTATATCTGATTATAGGTAGAACATTCTGCTTATTTTTCTTTGTATTATTGGATACTAATTACAGTAATACCTAGCCTTATGCTATTGATTGGGCTGTCAAATTGGCCATTTATTAAAGTAAAAATAAGTACAATTACCAAGTCAATATATGGTTCATCTATTTCAATAAGGAATAAATAATAAAAGTTTCTGAAACCATGATAAATTCCAATTTAATAATATGTTACATTGGAATGTACTTTTACCATTTAAGAAAAGTTTTATCTTGCCTTTTTATTGCCTATGTAATTTTCCCCTATATTTAAAATGTAATATTCTTCACATCAGCCCAGTGTGGTGGTGTGCTCCTGTTGTCCCAGCTACGCAGGAGGCTGAGGCAAGGGGTCCTTGAGCCCGGGATCAGTCTGGGCAACACGGTGAGACCCTGTCTTTAAAAAGCAAAATGAAATCCTTCATCTTTAACGTCATTTAATATTAGCTACATGAACAATATTCTTTGTAGAAAAAGTCTGATTGCGGTGAACTTGGCTGTTCTTATCTATGGATGTCCTGCT
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pathogenic
| 17,405 |
Located at chromosome 1 position 168293285, the variant affecting gene TBX19 (T-box transcription factor 19)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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benign
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benign
| 17,408 |
Located at chromosome 1 position 168293287, the variant affecting gene TBX19 (T-box transcription factor 19)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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benign
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CCTACGGACAGTCACCGCTGGAAGTACGTCAACGGGGAATGGGTGCCCGCTGGCAAGCCAGAGGTCTCCAGCCACAGCTGCGTCTACATTCACCCGGACTCCCCCAACTTTGGGGCCCACTGGATGAAAGCTCCCATCTCCTTCAGCAAAGTGAAGCTGACCAACAAGCTCAATGGAGGCGGGCAGGTACGAATGAGGCGGGCAGGCCTGGCCACCCGCTCCGGCCTCCCCACAACACCAATCAAGAAATATCAAGGGTGCATTTAGGCAATTAGAGGTGTCCTCACCAGCCTCTTCTCCCACAGAAGCCAATTATTCCCGGGAGTCCAAATGTAAACAAGAATAAACAGCTCTTAATTGGTGCTTTCAGTTTTTAATGGACTTCCTGATGTTAAGAGAGTGAGAGAGCAGTGGTTTACTTAATCACCGGGGCCCTTTTCATAGTTTCGTCTTGTGTGCTGTGCTTTTTACCCAGCTCTAGGAGGGAGATGTTTGTGGGTACCAGGGTTTTGTTAGTCCCTCTCCCCTTTTTTAGTATAAGTGGCATGCTGGCAATAGACAAATACCTTCATAAAAAGCTGCTTCTAAATGAAATAATTACTACCTCCACTTGGGCATTATGATAATTATCAATAGAATATTGAATCAGCTTTGGTTTTTCAGGAAAAAAAAATCCAAACAAACCTTCCTTAAACAAGGAAGGTTTTATTTCAGGTCTCCAATTAGAGTAAACAAGCATTTGGGGCTTTTTCCTCTTGTTTTCTGTGTTAGGATTGTGAATACTAGTCTGCTATAGAAGGTTGCTAGTTACTTTCTGTAATGTAGGCAGTTTCTGGGGATTGGAGACACAGATGGGAGTAAAGGGTCTGGATTCTTCTCTTTCCCACCTGCCTGTTTGGCTTTCCCTCAGCCTCCCACCCTGTGCCCATGTGCCCCTTCTCTGATCTCTGTGCTCAGATGGCAGGGACCATAGGAGTTCATGTGTCCAGAGGTAACACTACCCGAGTCTGTGATACTCAGAAGCTTCCAGTTCCTTATTAAAACGGGAAATTGAACAGTAAATTGTTACTGCCTACCAGATTTCACAGCAGGAGACTGTCATTACACCTTTCATTTGACTCAGAGAGAGTGTAGCCATCAGATGCCAGATTTTGCCATTCTTTAGTCACTTGGAAAATGCACCCATTGTCAGCATTTTGAGTTATTAGGATTCCTCAAATGAAAAAAAGGCAAACAATATATTTTGATGGATTGAAATCCACACTGTTGTGCTGAAAATAGGGGAAGGAAAAAAGGAAGCCAAGATTTTGGCAGAAAACTGAACACTCTTAAGAATAACTCCTCAGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAGCTCCTCTCTGACAACCCACCCCTCACCCTTGTAAAGGCTTCAATGTTATGCTTCCTGGAGCTTCTGGAAAATTCCCTTCATTTGTTTCTTAGAGGTGTGGTGGCAGCTCAGGTGGCCTAGGATTTGAAATGTGTGTCCCTAACCGGGGTGGTGCTAAGCTTGGGACCAACTGGAGATGCTGGCTCCTTTATCACCTGCGATACACGGGGCTTTGCTTTTCTCCTCTTTCTCTTCTCCTGCCTCGACAGATAATGTTGAATTCTCTGCATAAATATGAACCCCAGGTTCACATAGTGCGTGTTGGAAGTGCCCATCGAATGGTAACAAACTGCTCCTTCCCTGAAACCCAGTTCATAGCCGTGACTGCCTATCAGAATGAGGAGGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAACTGTCACCTGGGAGATCATGGCAGGATGGGCGGGGGGGGTCCTTTTAGATGAAAGGTAGGTTTTCCAGGATTTGGATACACTCAGCAGACATGAAGTTAAACAATGGAGTAGCTGCTCTCCCTCCCTCTTGGCTGTTTGCTAAAGGCTCACCAGCATGTGCTCTCCTGGTGCCAACAAGACACAGCTGTGCATTGTCATGAAACTCCTGAGTTCTGTTGAAACTCTGGAGTCTTTGTTGTCAGGACCCTATGTGTCCTTGGCCTGTGCAGAGCTGAGTGTGTCTTGAGTGGGTACAATTGGGCAGGAGCTGTCAGGTCTCCTGCTCTAGAAGCAAGTCTGTAGCAAGTGATCCAAACATGCACCCTCCCTTGGGTTTTATTATGCTATCATTACTGCTTGTTAATGTTCAATATCAGCACAGTTAGTCTGCTGCTGCCCAGTGACTTGAGCCGCCTGGCTGTGAGGGCTGAGTGGTTAGCGCCTGGCCTGTCTGTGAGCTGCTTTGGGTCCGTTCACATGATCTGCTGATAATCAGAAGAACCCAGGGAGGGTTGAATTCTTTTTGATTAAACTTTAAAAAAATTTTTTAAAGACAATATTTATTTATTTAAAAACACATAATAAACTGACAGTACAGAAGTATATAAAGTAAACATGAAGACTACAGGGTAAAGCTATACGGGTTTCTTCCGCTTTTGGAAACTCACTCCCCATGGACACGACGAAGAATAACTTAGAGTGTGTCTTTTTGACAAATTTTCTATGTATATGTAAATATATATGTGAATGTAGATTTCCTCACATAAATTGGCTCATGTTGTATATATTATTAATCTGCAAATTTCTTTTTCCTCAGTTTAAGGGTGTATTATGATTACCTTTCTATGTAATTATACCTAGGTATATCTCCTTTTCTGTAGTGCCTGCAGAATATTTCATTGTATGAATACACTATTTCACGTAATCAGCCCCCCACCAATGGACATTTAAGTTGTTTCCAACTGTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCGCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTGAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACATGCACCACCACTCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCAGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGTGCCCGGCCCTTTATTTTCTATTATAGATAATGCTGCAATGAATATCCTGGTGCATCTGTCATTTGCTTGCGTGGGTGAACACCTAGAAACAGATAGACATGGCCAAATTGCTTCCCTCAAAATGGCATCTCTATTTGTAGCCCCAACACCATGATCAACACTATTATCAATCTTTGTCATCTTTGACACTCTAATAGGTTAAAAAAAATAAGATCTTGGCCGGACGTGGTGGCTCACGTCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGCAGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGAGAGAGCAAGACTTGGTCTCAGGAAAAAAAAAAAGATCTTGTTGTTGCTTCCATCTATATTTAT
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benign
| 17,409 |
The genetic variant at chromosome 1, position 168305060, affecting gene TBX19 (T-box transcription factor 19): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Congenital_isolated_adrenocorticotropic_hormone_deficiency', 'TBX19-related_disorder']
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ATTCAGATAGTATTTCTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTTCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGTACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGATATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCACTCCCACTACCCCACGACAGGTCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGCTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCACCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCGTATTTCATATTGCTATATTCCAGTGTTGCTTTAGAGGTTTTCCACCCTTTGATAGAGTCCTTTGATAGGACTGTAACCACCTGATAGGTTCTTCCTGCTGGTTGCACAAAAAGATGTTACTGAGAAGGGGTCCTGATCCAGACCCCAACAAAGGGTTCTTGGACCTCATGCAAGAAAGAATTCAGGGCAAGTCCACAGAGTAAAGTGAAAGCAAGTTTATTTAGAAAGTAAAGGAATAAAAGAATGGCTACTTCATAGGCAGAACAGAGGCATGGGCTGCTCAACTGAGTATACTTATAGTTATTTCTTGATTATATGCTATACAGGGGGTGGATTATTCATAAGTTTTTCAGGAAAGGGGCGGGCAATTCCCACAGCTGAGGGTTGATTTCTCCCCTTTTTAGACCGCATAGGGTAACTTCCTGACATTGCCATGGCATTTGTAAACTATCATGGTGCTTGTTGAAGTGTCTTTTAGCATTCTAATGCATTATGATTCGCATATAACTAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCATTTTCATTGCCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCGGCTTATTTACTGCATCCTGTTTTATCAGCAAGGCCTTTGTTGTATGTTGTGCTCACCTCCTATCTTATCCTGTGACTAAGAATTCCTAACCACCTGGGAATGCAGCCCAGTAGGTCTCAGCCTCACTTTACCCGGCCCCTATTCAAGATGGAGTCACTCTGGTTCAAACACCTCTGACACAAAGACCACAGCGTTGCAATAAAGAAAGAGTTTAATAGACATGAATCTGGCCATGCCATTTTGGGGACAGAGCTCTTACTCAAATCAATCTCTTCAAAAACTTGTAGGTTAGGTTACCTTTTTCAGAGGCAATTTCAGGGAAGAAGTGGGGGTAGCTAGACAATAGGTGCTTGCTGCTGATTGGTTGGATCAGAGATGAAATCACAGGGAATTGAAGCTGTCCTCTGGTGCTGAGTCACTTCTGGGTGGGGCCACAGGTGGGGTTGGTGGGTCCAGGTGGAGCCACTGGTGTCAGATATGCCAAAAACCTGAAAAGATATCTCTAAAGGCCTATCTTAGGTTCTACAATAGTGATGTTATCTGCAGGAGTAATTGGGAAAGTTGCGTATATTGTAAAGTCTGGAATAATGGCTGGCAATCATTTGTGTCTACATCTTAGCAGAATTCAGGCTCCTCTATGCTCCTAGCCTGGTAGTCTTTCATTAGCTTTACAAAGGCAGTTGAGTTTTAGAGAAGGATTACTATTATTTAAACTATAAGCTAAATGTCTCCCAAAGCTAGCTTGGCAGCTTGAAGGCTAAAGGCAAGAGGGAGATTGGGTAGATCAGAAGTCTTCAACTGCCAAAATTTTCTCACTGATACAATTTTTGCAAAGGCAGTTTCAGGACTGGTCATGCATTTCCAGAGAAGCCAAGTTAGCTGCTCATGGGCAAGGGCAGTGGCAGCTAGGGGATGGTACCACCACACAGGCTGGCACCATCACACAGGCTGGCATCAGTGTCATTTACAAGAATTGTAGCTGTGTAAAGTAGCTGGTCACCTGATTTTTGGTGTGGGAGTTCACAGACTCAGTCTTGGTGTATTCCTCTTGTCTATTTTAGTGGGAGGCTGGATCTTTTCCAATCCAGATGGAGTGTGCACAGCAGGAAACTCCAATTACCAGTATGCCGCTCCTCTGCCTCTGCCTGCTCCCCACACCCACCATGGCTGTGAGCACTATTCGGGTCTCCGAGGACACCGGCAGGCTCCCTACCCTTCTGCGTACATGCACAGAAACCATTCTCCCTCAGGTCTGTGACTCTGCTGATTAAACCCTTGGGGTATGGGCTGGGGTGGGGGCAGTCAGGAGAAATGGATAAACAGCTAGGAAAAGGAGTAGCTAAAGATGGAACCCCGTCATCTAATATACATCTATGATATGATTGTTTTTGTGTTTTATTTTATTGTTATTTTATGTACAAATATTTGATTAACTAGGTATAACAATCTTAGTTTTTTTTAAAAAAATTATTTCATAAAACCCCCAGTCTCCTGGTTTCTAATGAGCGTGAAAGGCCAGGACACTGATATTCTGAGCAGTTCAGGCAGATCTCTAAAAGCCATGTCAAGTTGTGTGGGTCTGAAACACTCAGCTCATCACCTTCGCATGGCTCTTTTCTATAGTTGCATTCATGGCTCAGTTCAGGGAATACTGGGTCTAGCATTAGGGAATTATTAGGAAGGTCTCTGGGAAGCTGGATCCCTATATGTTCAGGCCTTAGTCTGATTCAGTTGGAGACATGCAAACCCAACCTTAGTATTTTAAAATAATTTTTGCTGTCTGTTTGTTTTAAGTTAGCAGTATTGTTTGTGTGCTTTTTTCTCATTGACTATTGCCTTTTCCACCTTTGCCTTATGTAGGCCCAGACCTTGCCTGATTATTAGATTTGTAGAAAGAAGGGAGAAATGAAAACAATGGTTACTTTTTCATTAAATTATTCATGCAACAAATATTTATTGAGGATCGACTATATGCCAGGCTCTGTTTCAAGCACAGGAATGAAATGGACAAATGCCCTGCCCTTACGGAGATTCTATACTAATATGAAAAGATTGACAATAAAACAAGTAAAGTTCATGGCATGGGAGACAGTGGAGAGTATTTGGATTCCAGCCTCCTTCCTTCCTCAGTGACACCCTGAGCTCTGCATTTGTAGAGGGTCCTCCTGGTCACCAGCTACCTGTCCCTGTGTCCCTTAGCCTGCTATTCTTGGCAACCTCAACAGTTGCTGCCAGGTGGGGAGATTATGTAGCTTACCAATAGCAGAAACTGAGCAGTGGCTCACTCTACTTCCTCATTCTTTCCTGCGGTCAGCATCAAATCACATCTTCTGAGCACCTACTGTGTACCGTGTTCTTCTAGGCAGTGGGATAGGAAAGTGATTAAGACATAGTTTCAGGGCCGGGAGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGATCAGGAGTTCGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCGTGGTCGTTGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGCAAGACGCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATAGCTTCTTCCCTGGAGGAGCTCGGGGTTACACAAATACGTAAATAATGAATCCTAATGTAATGCAGAAACATCACCTGGGAACTTGTTAGAAATGTAGACTTTCAGGCTCTACTCCTGAGTCAGGGTCTGCATTTTAACAAGATCACCAGGGGATTCATAAGCGCTCTAGAATTTGAGAAACAGTCTATAAAACACATAAGTCAGGGTGCCATGTGAATGAAGGAAAAAGAGCAGCTAGATATGCCTGGTGGAGGAGCAAAGGCTGCCCAGAGGGGTTAACATTTAAATGGAGCCTTGAAAGATGAATAGAAAAGGACAGAGTGGGAGTGGGCAGGGGTAAAAGGTGGAGGATGACATGTGCCAAAGGCAGAGGTGCAGGGCATTCCAGGTAGAGAGAGTGGGCTGAGCAAAGATACAGAAAGGGGAAAGACCCTAGGTTGTCTGGGAACAGCT
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ATTCAGATAGTATTTCTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTTCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGTACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGATATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCACTCCCACTACCCCACGACAGGTCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGCTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCACCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCGTATTTCATATTGCTATATTCCAGTGTTGCTTTAGAGGTTTTCCACCCTTTGATAGAGTCCTTTGATAGGACTGTAACCACCTGATAGGTTCTTCCTGCTGGTTGCACAAAAAGATGTTACTGAGAAGGGGTCCTGATCCAGACCCCAACAAAGGGTTCTTGGACCTCATGCAAGAAAGAATTCAGGGCAAGTCCACAGAGTAAAGTGAAAGCAAGTTTATTTAGAAAGTAAAGGAATAAAAGAATGGCTACTTCATAGGCAGAACAGAGGCATGGGCTGCTCAACTGAGTATACTTATAGTTATTTCTTGATTATATGCTATACAGGGGGTGGATTATTCATAAGTTTTTCAGGAAAGGGGCGGGCAATTCCCACAGCTGAGGGTTGATTTCTCCCCTTTTTAGACCGCATAGGGTAACTTCCTGACATTGCCATGGCATTTGTAAACTATCATGGTGCTTGTTGAAGTGTCTTTTAGCATTCTAATGCATTATGATTCGCATATAACTAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCATTTTCATTGCCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCGGCTTATTTACTGCATCCTGTTTTATCAGCAAGGCCTTTGTTGTATGTTGTGCTCACCTCCTATCTTATCCTGTGACTAAGAATTCCTAACCACCTGGGAATGCAGCCCAGTAGGTCTCAGCCTCACTTTACCCGGCCCCTATTCAAGATGGAGTCACTCTGGTTCAAACACCTCTGACACAAAGACCACAGCGTTGCAATAAAGAAAGAGTTTAATAGACATGAATCTGGCCATGCCATTTTGGGGACAGAGCTCTTACTCAAATCAATCTCTTCAAAAACTTGTAGGTTAGGTTACCTTTTTCAGAGGCAATTTCAGGGAAGAAGTGGGGGTAGCTAGACAATAGGTGCTTGCTGCTGATTGGTTGGATCAGAGATGAAATCACAGGGAATTGAAGCTGTCCTCTGGTGCTGAGTCACTTCTGGGTGGGGCCACAGGTGGGGTTGGTGGGTCCAGGTGGAGCCACTGGTGTCAGATATGCCAAAAACCTGAAAAGATATCTCTAAAGGCCTATCTTAGGTTCTACAATAGTGATGTTATCTGCAGGAGTAATTGGGAAAGTTGCGTATATTGTAAAGTCTGGAATAATGGCTGGCAATCATTTGTGTCTACATCTTAGCAGAATTCAGGCTCCTCTATGCTCCTAGCCTGGTAGTCTTTCATTAGCTTTACAAAGGCAGTTGAGTTTTAGAGAAGGATTACTATTATTTAAACTATAAGCTAAATGTCTCCCAAAGCTAGCTTGGCAGCTTGAAGGCTAAAGGCAAGAGGGAGATTGGGTAGATCAGAAGTCTTCAACTGCCAAAATTTTCTCACTGATACAATTTTTGCAAAGGCAGTTTCAGGACTGGTCATGCATTTCCAGAGAAGCCAAGTTAGCTGCTCATGGGCAAGGGCAGTGGCAGCTAGGGGATGGTACCACCACACAGGCTGGCACCATCACACAGGCTGGCATCAGTGTCATTTACAAGAATTGTAGCTGTGTAAAGTAGCTGGTCACCTGATTTTTGGTGTGGGAGTTCACAGACTCAGTCTTGGTGTATTCCTCTTGTCTATTTTAGTGGGAGGCTGGATCTTTTCCAATCCAGATGGAGTGTGCACAGCAGGAAACTCCATTACCAGTATGCCGCTCCTCTGCCTCTGCCTGCTCCCCACACCCACCATGGCTGTGAGCACTATTCGGGTCTCCGAGGACACCGGCAGGCTCCCTACCCTTCTGCGTACATGCACAGAAACCATTCTCCCTCAGGTCTGTGACTCTGCTGATTAAACCCTTGGGGTATGGGCTGGGGTGGGGGCAGTCAGGAGAAATGGATAAACAGCTAGGAAAAGGAGTAGCTAAAGATGGAACCCCGTCATCTAATATACATCTATGATATGATTGTTTTTGTGTTTTATTTTATTGTTATTTTATGTACAAATATTTGATTAACTAGGTATAACAATCTTAGTTTTTTTTAAAAAAATTATTTCATAAAACCCCCAGTCTCCTGGTTTCTAATGAGCGTGAAAGGCCAGGACACTGATATTCTGAGCAGTTCAGGCAGATCTCTAAAAGCCATGTCAAGTTGTGTGGGTCTGAAACACTCAGCTCATCACCTTCGCATGGCTCTTTTCTATAGTTGCATTCATGGCTCAGTTCAGGGAATACTGGGTCTAGCATTAGGGAATTATTAGGAAGGTCTCTGGGAAGCTGGATCCCTATATGTTCAGGCCTTAGTCTGATTCAGTTGGAGACATGCAAACCCAACCTTAGTATTTTAAAATAATTTTTGCTGTCTGTTTGTTTTAAGTTAGCAGTATTGTTTGTGTGCTTTTTTCTCATTGACTATTGCCTTTTCCACCTTTGCCTTATGTAGGCCCAGACCTTGCCTGATTATTAGATTTGTAGAAAGAAGGGAGAAATGAAAACAATGGTTACTTTTTCATTAAATTATTCATGCAACAAATATTTATTGAGGATCGACTATATGCCAGGCTCTGTTTCAAGCACAGGAATGAAATGGACAAATGCCCTGCCCTTACGGAGATTCTATACTAATATGAAAAGATTGACAATAAAACAAGTAAAGTTCATGGCATGGGAGACAGTGGAGAGTATTTGGATTCCAGCCTCCTTCCTTCCTCAGTGACACCCTGAGCTCTGCATTTGTAGAGGGTCCTCCTGGTCACCAGCTACCTGTCCCTGTGTCCCTTAGCCTGCTATTCTTGGCAACCTCAACAGTTGCTGCCAGGTGGGGAGATTATGTAGCTTACCAATAGCAGAAACTGAGCAGTGGCTCACTCTACTTCCTCATTCTTTCCTGCGGTCAGCATCAAATCACATCTTCTGAGCACCTACTGTGTACCGTGTTCTTCTAGGCAGTGGGATAGGAAAGTGATTAAGACATAGTTTCAGGGCCGGGAGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGATCAGGAGTTCGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCGTGGTCGTTGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGCAAGACGCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATAGCTTCTTCCCTGGAGGAGCTCGGGGTTACACAAATACGTAAATAATGAATCCTAATGTAATGCAGAAACATCACCTGGGAACTTGTTAGAAATGTAGACTTTCAGGCTCTACTCCTGAGTCAGGGTCTGCATTTTAACAAGATCACCAGGGGATTCATAAGCGCTCTAGAATTTGAGAAACAGTCTATAAAACACATAAGTCAGGGTGCCATGTGAATGAAGGAAAAAGAGCAGCTAGATATGCCTGGTGGAGGAGCAAAGGCTGCCCAGAGGGGTTAACATTTAAATGGAGCCTTGAAAGATGAATAGAAAAGGACAGAGTGGGAGTGGGCAGGGGTAAAAGGTGGAGGATGACATGTGCCAAAGGCAGAGGTGCAGGGCATTCCAGGTAGAGAGAGTGGGCTGAGCAAAGATACAGAAAGGGGAAAGACCCTAGGTTGTCTGGGAACAGCTN
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pathogenic
| 17,417 |
Clinical classification of chromosome 1, position 169468630, gene SLC19A2 (solute carrier family 19 member 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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GGTATACGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATCAACCCATCATCTAGGTTTTAAGCCCTGCATACATTAGGTATTTGTCCTAATGCTCTCCCTTCCCTTGCCTCCCACCCCCCAACAGGCCCCAATGTGTGTTGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTCCAACACCGACTTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCGGCGGATGATGCCCTAAGCGAAATTTTAATGTGACTATATGGTTTATTAACATCATCATCATCATCATCTTCTTAAAATAACATACTAAATACTTACAAACTGGTTCAAAAGTACAATGAGAGTATGGCCTTAAATCACTGAGCCAGTTTCTTTCAATGTTGGCTACACTTCTGCAGGAAGCCATTAATCAATCATGGCAGTTAGGGTTTCAGCACCACCCATAAAATCCTATTATTCCACGTGTTTAAATCCACCATTTCTATAAGAATCTGCTGACAAATTTCCACTTCCAATGACAGCCATGTTTCCCTCAACTGTAATAGTCCTGGGAACTCTCCCTTATACAGGGAGGATGGCAAGCACTTAAGTTTCTCTCCTACTTTCCATCCTGAAATAAGTTTTGGGGTTAGATGTTGGTTTAACTCTAAGCTCTGGAACACTACTAGTGATGGTATGGACAAGTCACTTAACATCTCTCAGACTCATCTTCTTCATGTCTAATACAGCAACCCTACAAATCCTATATAAAGCACTTGACACGTAGAGGCACTCAATGCACATTGTCTATTATTACTATTTCTCTCTTAGATCGCTTCAGTAAAAACAAAGTTAATTACGGCTAATATGTTGGGAAGAAATCATTTGGGTTGGGATGGGGGTGGGAGTAAATACTTCTTGATTCATTCAGTTGCCCATTTTACCAAAGTACAAAACAAGATATACTTAAAACTCACAATGCATGAAGGCATATACAACTATACAATTCCTGAACGTAAAAAGTATTCACATTGTTGTTGGGTGTTGGTGCAAGTTTCTCAATAGTCATAAGTTACAAATCATAATGTTGTTCATCAGCAGCAAGGCATTACCGTGGTATTTGGGTGAGGGGTGTTTTAAATAAAGAAGGGAGGAGACTTAAAGAGTTGTGAGATGAAGCAGGGAATCTCAAACATGGGATACAGTATTCCAAGCATAGATTTAAGTATAGAGGGAAATAATGGATGAGGAAGCAGAAGGTCTTGGTCTGTAAGGAATCAATATTACCTCTCAGCTGAAACAGCCCCATTGGGCTGATGAGTTACACTCGGGAATGTTCTAAGACCTGACAATCCCAACACCCTCCCAGGAGAAAAGAACTAAGGATAGGGGAGAAGATGTTGAATGAAGGAAGGAGGGTATGCTTTTACTTTACATCTGTTCCCTATTGTTTGGATTTGTTTTCATTAAGCATACATATACTTCTGTCACCCTGATCAAGTCACACATACTACCTTCGATGCCAAAGGAGAGATCTTACCTGAGTGGTAATTTCTAATCCAAGGCCACTGGCATCTACCACAATTAGAGTGAGCAGCGTCTGCAGTGCCAGGGCAATGAAGGTATTTACACCAAATACTAGGGCATAGCGTTCCATGCTGAGGTTTGCAGCAATTTGAAAACTTAAAAAAAAATAAAAGAGTGAATAAATAAGAATTACTTCTGGAGTACTTATAATATTTATTCTAAATAAAAGTAAACATTTATCTTTAAACATGAAGAGTCCTTCTTTCTACTGTCAATTGCCTTTCCAACCAAATGAAAACATTCTGCAACTAAATGATATAAATCTCATGCAAACATCTGAAAACAGTAGGAACATACAAACATGGGAATAAACAAAACTTGCCTAAATGCTTCCTCAGGAGAAAAACTGATAATGCACATATAATACAATGCTTCCTCCCATTTGCCTCATTTAACTAGAAACTTGAATATTTTGGTTTGTAAAGAAACCAAAAAATTTATCCTGTTACAATTTTTCCTAAGGCTTCTATGAGCCAAAATACATACGTTGCTATCGTGATGAGTAACATGTAGATGATTCTGAAGACAACATAGGATGCATAGCACACCCAAATGTTACCCACAGTGTCCATGATATACACTGCAGCAGCAATCAGGAGAGAAAAGAGAGATAATGTCATTTCTCCCCAAGTTGACCAGGATATTTTTATATAACCAACTGCAAACACAGCAACAGCACCTACAGAACAAACAAAAAAAATCCAATTATTTTGCTACACAAATGCTGTTGCAATAAATTAAAAACTCAGCTTAGATTATTAAATTTTAAAATCTGCAAACTTATAAACAGAATAGCTCAAGATTATGGAGGGCCTTGAAACTCACACAGAAATTTCTGAACTTGATGGAATCAATAAAATGGAGCCACTGAGATGACAGACTGAATTAGGAGAGGTGGCAATGAGATGAAAATGCAGGACAAAGACACAGGGACATTGCTAAGGAAAAAAAATGCTGCAGCTGAAGCAGAGGCAAGAGTCAAAAAGAACCATAGCTTCTAATTTGGCATCATGGCAGGATGAGTCATCTCTCCTTCAAACCAAGGAGCAGTCTAGAACATGGCAAAAGGGCTTCTCTGCCTTTTGGTAAAACAGTGATGATGATAAGGATAGCTAAAATCTATGAAGTGTTTTCTGAGGGCCAAGACAGATAATAAGTGTTTACAGAAATCATATAACACCATCCAACAACCTCAGGAGGTAGGTCAACAAATTAGAAATGAACAATAGAGTAAGATGGTCAAATACACAGGCTCTGAAGCCATCCTGCCTGAGTTCAAGTCTTGACTTTACTACTTACCATCCATATGACCTTGAGCAAGTTATTAACCTACCAGTCCCAAGTTTCCATTGCAAAATGGGGATAAATTCTACCTATCTCAGGAATTTTGTGAGGATTGAGTTAATGTATATAATGTCCATAGAACAGTACCTAGCACATATTAACATTCAACAAATATTAGATACTATTGTTATAAACTATTATATATTGCCATTCAAAATTTCACATCAAGTGACAAAACTACCCAGTAAATACAGAGATAATGGAAACTTGGATAAACAATCTTGAAAATTATTATATTAGGTTTACTCAAAGCTTATAAAAAAATTCCAGTTTGTTAGTCATAGTCCTGCTCCACTTGAGTACTTCTAAGTTGTCCTCCTAAATTGTAAAATCTAGCTCAAAATAATCATTTTTTGAGGCTATTTCAAATTTGGGAGGGGTGAATAAATCTGATTATGGCTGGCTTAACTACCAGAGGAATCCCTCCCCCACCACGACCCTCTATTATCCTGCATTGCTTACCCAGTAAGGTTGAAACGGCCTCCACGCCACCATTATAGATAGCAGCATAGCGAGAAGGCATCACTTTCTCCCACAGGCCCTGTGTGTAGTTCACAACTTGAAAATAGCCACAGGTAGAGAGGGCCCACCACACAGACCAGCAGAGAAGAGGGCGAGAGGAGTAGCACATCAGGAAATCATTCCATAGTACTTTCAATACAAGGAGACGGTCTGGCTTGGGTTCCTACATAGCAAAAGGGAACAATGCTCAAACTCTGATGAAGGCAATTATATAGAAAGCAATTTACAGGCCCAATTACTTACCTAACAGACTTTTTTCCTTGTGAAAACTAACTGCTTACTTCATAAACTTATTAACAAATACATTTATCCCCTCTGGCGAAAAATATGTTCTCATAGGATTTTTGCTTTAAATGCACTATAGCATTAACACAGCTGTATGTAATCAACCCAGCAAAAGATGTACTGTTTACAAAATGAAGATGATGAAAAGAGACCGCAGGCTTCAGCCAATGGGAGTCTGTAATCTACATCTCCCATAAACTGGCAAACAACATAACAAGAATAATAATAAGCAACAGACTAGCAACCCTAATAAATCACTATTCAGTTAAGGCCTCCTATCGTTATAATTGACAGACTGATCCAACAGTTAAGATAGAAATATTGGAAAGAAGTAGACCAAAATATTAGCAGTTCTCTCTAGGTGGTGGG
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GGTATACGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATCAACCCATCATCTAGGTTTTAAGCCCTGCATACATTAGGTATTTGTCCTAATGCTCTCCCTTCCCTTGCCTCCCACCCCCCAACAGGCCCCAATGTGTGTTGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTCCAACACCGACTTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCGGCGGATGATGCCCTAAGCGAAATTTTAATGTGACTATATGGTTTATTAACATCATCATCATCATCATCTTCTTAAAATAACATACTAAATACTTACAAACTGGTTCAAAAGTACAATGAGAGTATGGCCTTAAATCACTGAGCCAGTTTCTTTCAATGTTGGCTACACTTCTGCAGGAAGCCATTAATCAATCATGGCAGTTAGGGTTTCAGCACCACCCATAAAATCCTATTATTCCACGTGTTTAAATCCACCATTTCTATAAGAATCTGCTGACAAATTTCCACTTCCAATGACAGCCATGTTTCCCTCAACTGTAATAGTCCTGGGAACTCTCCCTTATACAGGGAGGATGGCAAGCACTTAAGTTTCTCTCCTACTTTCCATCCTGAAATAAGTTTTGGGGTTAGATGTTGGTTTAACTCTAAGCTCTGGAACACTACTAGTGATGGTATGGACAAGTCACTTAACATCTCTCAGACTCATCTTCTTCATGTCTAATACAGCAACCCTACAAATCCTATATAAAGCACTTGACACGTAGAGGCACTCAATGCACATTGTCTATTATTACTATTTCTCTCTTAGATCGCTTCAGTAAAAACAAAGTTAATTACGGCTAATATGTTGGGAAGAAATCATTTGGGTTGGGATGGGGGTGGGAGTAAATACTTCTTGATTCATTCAGTTGCCCATTTTACCAAAGTACAAAACAAGATATACTTAAAACTCACAATGCATGAAGGCATATACAACTATACAATTCCTGAACGTAAAAAGTATTCACATTGTTGTTGGGTGTTGGTGCAAGTTTCTCAATAGTCATAAGTTACAAATCATAATGTTGTTCATCAGCAGCAAGGCATTACCGTGGTATTTGGGTGAGGGGTGTTTTAAATAAAGAAGGGAGGAGACTTAAAGAGTTGTGAGATGAAGCAGGGAATCTCAAACATGGGATACAGTATTCCAAGCATAGATTTAAGTATAGAGGGAAATAATGGATGAGGAAGCAGAAGGTCTTGGTCTGTAAGGAATCAATATTACCTCTCAGCTGAAACAGCCCCATTGGGCTGATGAGTTACACTCGGGAATGTTCTAAGACCTGACAATCCCAACACCCTCCCAGGAGAAAAGAACTAAGGATAGGGGAGAAGATGTTGAATGAAGGAAGGAGGGTATGCTTTTACTTTACATCTGTTCCCTATTGTTTGGATTTGTTTTCATTAAGCATACATATACTTCTGTCACCCTGATCAAGTCACACATACTACCTTCGATGCCAAAGGAGAGATCTTACCTGAGTGGTAATTTCTAATCCAAGGCCACTGGCATCTACCACAATTAGAGTGAGCAGCGTCTGCAGTGCCAGGGCAATGAAGGTATTTACACCAAATACTAGGGCATAGCGTTCCATGCTGAGGTTTGCAGCAATTTGAAAACTTAAAAAAAAATAAAAGAGTGAATAAATAAGAATTACTTCTGGAGTACTTATAATATTTATTCTAAATAAAAGTAAACATTTATCTTTAAACATGAAGAGTCCTTCTTTCTACTGTCAATTGCCTTTCCAACCAAATGAAAACATTCTGCAACTAAATGATATAAATCTCATGCAAACATCTGAAAACAGTAGGAACATACAAACATGGGAATAAACAAAACTTGCCTAAATGCTTCCTCAGGAGAAAAACTGATAATGCACATATAATACAATGCTTCCTCCCATTTGCCTCATTTAACTAGAAACTTGAATATTTTGGTTTGTAAAGAAACCAAAAAATTTATCCTGTTACAATTTTTCCTAAGGCTTCTATGAGCAAAATACATACGTTGCTATCGTGATGAGTAACATGTAGATGATTCTGAAGACAACATAGGATGCATAGCACACCCAAATGTTACCCACAGTGTCCATGATATACACTGCAGCAGCAATCAGGAGAGAAAAGAGAGATAATGTCATTTCTCCCCAAGTTGACCAGGATATTTTTATATAACCAACTGCAAACACAGCAACAGCACCTACAGAACAAACAAAAAAAATCCAATTATTTTGCTACACAAATGCTGTTGCAATAAATTAAAAACTCAGCTTAGATTATTAAATTTTAAAATCTGCAAACTTATAAACAGAATAGCTCAAGATTATGGAGGGCCTTGAAACTCACACAGAAATTTCTGAACTTGATGGAATCAATAAAATGGAGCCACTGAGATGACAGACTGAATTAGGAGAGGTGGCAATGAGATGAAAATGCAGGACAAAGACACAGGGACATTGCTAAGGAAAAAAAATGCTGCAGCTGAAGCAGAGGCAAGAGTCAAAAAGAACCATAGCTTCTAATTTGGCATCATGGCAGGATGAGTCATCTCTCCTTCAAACCAAGGAGCAGTCTAGAACATGGCAAAAGGGCTTCTCTGCCTTTTGGTAAAACAGTGATGATGATAAGGATAGCTAAAATCTATGAAGTGTTTTCTGAGGGCCAAGACAGATAATAAGTGTTTACAGAAATCATATAACACCATCCAACAACCTCAGGAGGTAGGTCAACAAATTAGAAATGAACAATAGAGTAAGATGGTCAAATACACAGGCTCTGAAGCCATCCTGCCTGAGTTCAAGTCTTGACTTTACTACTTACCATCCATATGACCTTGAGCAAGTTATTAACCTACCAGTCCCAAGTTTCCATTGCAAAATGGGGATAAATTCTACCTATCTCAGGAATTTTGTGAGGATTGAGTTAATGTATATAATGTCCATAGAACAGTACCTAGCACATATTAACATTCAACAAATATTAGATACTATTGTTATAAACTATTATATATTGCCATTCAAAATTTCACATCAAGTGACAAAACTACCCAGTAAATACAGAGATAATGGAAACTTGGATAAACAATCTTGAAAATTATTATATTAGGTTTACTCAAAGCTTATAAAAAAATTCCAGTTTGTTAGTCATAGTCCTGCTCCACTTGAGTACTTCTAAGTTGTCCTCCTAAATTGTAAAATCTAGCTCAAAATAATCATTTTTTGAGGCTATTTCAAATTTGGGAGGGGTGAATAAATCTGATTATGGCTGGCTTAACTACCAGAGGAATCCCTCCCCCACCACGACCCTCTATTATCCTGCATTGCTTACCCAGTAAGGTTGAAACGGCCTCCACGCCACCATTATAGATAGCAGCATAGCGAGAAGGCATCACTTTCTCCCACAGGCCCTGTGTGTAGTTCACAACTTGAAAATAGCCACAGGTAGAGAGGGCCCACCACACAGACCAGCAGAGAAGAGGGCGAGAGGAGTAGCACATCAGGAAATCATTCCATAGTACTTTCAATACAAGGAGACGGTCTGGCTTGGGTTCCTACATAGCAAAAGGGAACAATGCTCAAACTCTGATGAAGGCAATTATATAGAAAGCAATTTACAGGCCCAATTACTTACCTAACAGACTTTTTTCCTTGTGAAAACTAACTGCTTACTTCATAAACTTATTAACAAATACATTTATCCCCTCTGGCGAAAAATATGTTCTCATAGGATTTTTGCTTTAAATGCACTATAGCATTAACACAGCTGTATGTAATCAACCCAGCAAAAGATGTACTGTTTACAAAATGAAGATGATGAAAAGAGACCGCAGGCTTCAGCCAATGGGAGTCTGTAATCTACATCTCCCATAAACTGGCAAACAACATAACAAGAATAATAATAAGCAACAGACTAGCAACCCTAATAAATCACTATTCAGTTAAGGCCTCCTATCGTTATAATTGACAGACTGATCCAACAGTTAAGATAGAAATATTGGAAAGAAGTAGACCAAAATATTAGCAGTTCTCTCTAGGTGGTGGGN
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benign
| 17,443 |
The chromosome 1, position 169468849 genetic variant in gene SLC19A2 (solute carrier family 19 member 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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benign
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|
benign
| 17,450 |
Is the chromosome 1, position 169477202 variant in SLC19A2 (solute carrier family 19 member 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Megaloblastic_anemia,_thiamine-responsive,_with_diabetes_mellitus_and_sensorineural_deafness']
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TCTTCAGTATATAAAATACTGACACACTGTGTATCTATAAACAAGTATTTCAAGTTGATCTAGAACAGTTTTTAAAACTATAGGTCATCACCCATAAGTTGGCAATAAAATTGATTTAGAGGACAGTGAACTGAATTTAAAAAAAATAAAAGAATGTATCAGAATAAAACACTGTTGTAAAACTTGTTTCTGTTATATATAAAATATATACATACCTATGTATGTACAGGTTTTCTATGTAAAATGTTTTCTATGTTTCTTACTTATATTCAAAAAAGTTTGAAACTGTCTATAAAAATCTTTAGAACTATGGTCAATATGTTAATATCTAAAATATATATTTATACACATATTATCTGTATATACGTTAATTTTAGCTAAAGCCACTGTAACACATTCAAAACAGATAAAGAAGTGTCTTTATTTTTTTTCCACTTCATAAAATCTATGAAATGATTACACACCTCCTTCCCTCCCCCATCAACCCTCTGTTGACTCTCTAATATCACCTAACAAACTATGAAAAAAATCAGCATTTCATTGCCACTTAATCCTTGGTCATTCTGACAAAAAGTGCTCACAGGTGCCCTGGTAATCAAGGTGAGTTTCATGATGAGGGTTGCCCAGGCTCTACAAGTCTACCCAGGCTCTCTGGGATGATAACCTAAATTTCAAGTAGTAATTTGAGAGCTGAAGAACGGGGATAGAGAAAAGAGAGTAATTTTCAATGAGGACATTAGATGCCACATTTAAACAATTCAGTTAACTCTCAGTAGAGAATGAAAGACTTTACTCATAATGGTTCTTTATTATCAGCCAGCCTACAAAGCTTATGGAGCTCAGTCCGACTGAGGCCACCTACAAAGCTGGAATGTTAATAGGCTTATTTCCAAACATGTCCCAGGAAAACTAAGACTACAGTGTGGCTGGAATTAACTTTGTTCCTCACAGCTTATAACCTAATAGAAACAAAAAAAACACTTGAATATTTAAAAAAAAAAAAGGGTGGGTGTCTAGGGAAAGGAATTCATCTTCCTGGCTAGACAGAACAGATGGATAAATTATTTTAATGCCATACCTCTCTCTTCCAAGAGACAGCTTCATAACACACTTTTACTATTTATTCCATCACCACCTCAAACTGTCCTCTTGTGATCTCTTCGTCTGTATTATTCATTACTACTTCACTTCAGCAAATTGTCATTTGAAAAATAAATAACAGATATCCCTTCTAGCACAGAAGAGGAAATTAACTTCTTACCCTTAAATACTGTGGGCTTCATGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGTGGACTGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGAGCGCCCATAATCCCAGCTACTAGGGAGAGGCTGGGGCAGGAGAACTGCTTGAACTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAATCGAGATCGCACCACTGTTCTCCAGCCTCAGCAATAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATAATAATAATAATTTGGGCTTCAATTCAGAAACTAGAAGTAGATACTTAATCATTTATTAGAATCATTTCATCTACTCATTTAGCAACAATTTTCTGAGTGCTTTATTTATATGCCAAACACTCAAAAGATGAAGACACAGCCCTTGCAATCCAAGGCATCTCTGACATGAACAATATAATGCTGTATCAGTCTGACTTTGGAGGTCACGCACTCCAGGAAAAAATAAATGTGTCATCCCTAATATAAATAAACCATAGCTTGAATGAATGAATGAATGAATGAATAAAGCAATAAACCAACTCAGGATAAAACATGAATCCAAATAAATACAAGATCTACCAAGAGGGAGTTTGCTGTTTTTTTCACCACGGGTCCAGCCCCCATAGTAGCAATTACAAGATATTTAAGGCTGAGCTTACCGGTTCCTCCACGGGAGGCTCCTCCATATTTAGAGGGATTTTTGACTCAATGTCCTCCCAGCCAGGAAGGTGGTTAGAAGCTGGGGTGTCAGTAACAATGCCACCATTTTGTACCTTGATGCCATTCACTCTCTGGCAGGTAGAAGGAATGTGGTGAAAGAAGAGGCTCTTCTGTGGCATAGGTAAAAACCAGGCCACAGCAAAAGCCACTGAAACACAGGTAAGAGAGATGACATTCAGGCTGAACAGCGACCAGCCTGCCACTGAGACAAGGATTTGCCCTAGGACAGAGCCCACTGTAAAGCCCACCAAAGTGGCACTTCGACAGTAACTTGTGACTTTCTGGTACATGCCCAGGTCCACCACACTGTAGATATAAGAGTAATAGGCAATTTCAGTGGCTGTGGCGATGCCATAAAAAAATTCTAGAAATTGAATGGCCAGCAGTCCCTGGGCATAGAGCAGCATAAACCATGTAACAATAAGGCTGAGCCCCTGCAGTAGAACAACAGGTTTATAACGGAGGTAGTCTGTGGCAAGGAACACAGGAAACAGTAGCACCAGGTAAGAGTAAGTCCATACTGGATAAATTTCATTGAAGACCTGGTAGAAAGAGAAAAAAAAAAAACAAAAAACATTAGTGATGAAAGGACCTGGAATACTCATAAAGAATTTATTCATAAAAAACAACCTACAAATACCTCAAAGATCTCAACCTTGACAACAGCAGTTCAGATAACTTTGAAAATGTCTTTTCTCTCTTTTTTGTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGAGATTACAGGGACCCACCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGAGGAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAAGGGTGAGCCACCTCGCCCAGCCTGAAATATCCTTTCCTATCCCCAATACCATCATCTTTTTCCTAATAAATTCTTCCCATTAATCAAGGCCTAGTTCAAAGACTTCCTTATTCAGAAAGACTTTGCGGAAGCCAAAAGTACTTGTATTACAACATTCAAACCCTTTTTTTTTTTTTGGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGCAGAATCATGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCAGGTGAGGCTCAGGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCCTGTACTACCACAACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATAGGGTTTCACCACGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCAATCCACCAGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGACATGTGAGCCATCTGGCCTAGCCTCAAACTCTCCTAATACTGATCTATATGCATCAGTTTCCCCAATTAATTCATAATACTGGCTCTTCACCATGGCTGCATCTCCTAAGAAGCTTTAAAAAAATGTGTTAGCCAAGCGTTGTGGCACATGCCTATGGCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGGCTGCAGTGACTTATGATCACACCACTACACTCCAGTCTGTATGACAGAGCAAGACTCTGTCTCTTTAAAAAAAAAAAATGCCCAGCCACAGATATTTTCTAAAAACTTCCCAATAGAGTTTTAAATGAGCCAGAGTTGAGAACAACTGCCTTATAGGCTTTTTAAGGATAGACCCCTACATTCACCTGTATAACCTGTCTAAAAGCCAGCATACTGTTTGGAAGATACTATTCAATAAATGCTTTGAAAACGGAATCACTGTCAATTCTTACTTCTAGACACAAGATAGGGAGCCTTTATCCTACTGTTTCATTAAGCTTCTCTGACTTTAAGTTTTGTTTCTTTTGGGGCAGAGGAACAAATAAAGATGGTCAATGTGTCCTACA
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pathogenic
| 17,457 |
Determine if the mutation at chromosome 1, position 169477529 in gene SLC19A2 (solute carrier family 19 member 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Megaloblastic_anemia,_thiamine-responsive,_with_diabetes_mellitus_and_sensorineural_deafness']
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TCTAAAATATATATTTATACACATATTATCTGTATATACGTTAATTTTAGCTAAAGCCACTGTAACACATTCAAAACAGATAAAGAAGTGTCTTTATTTTTTTTCCACTTCATAAAATCTATGAAATGATTACACACCTCCTTCCCTCCCCCATCAACCCTCTGTTGACTCTCTAATATCACCTAACAAACTATGAAAAAAATCAGCATTTCATTGCCACTTAATCCTTGGTCATTCTGACAAAAAGTGCTCACAGGTGCCCTGGTAATCAAGGTGAGTTTCATGATGAGGGTTGCCCAGGCTCTACAAGTCTACCCAGGCTCTCTGGGATGATAACCTAAATTTCAAGTAGTAATTTGAGAGCTGAAGAACGGGGATAGAGAAAAGAGAGTAATTTTCAATGAGGACATTAGATGCCACATTTAAACAATTCAGTTAACTCTCAGTAGAGAATGAAAGACTTTACTCATAATGGTTCTTTATTATCAGCCAGCCTACAAAGCTTATGGAGCTCAGTCCGACTGAGGCCACCTACAAAGCTGGAATGTTAATAGGCTTATTTCCAAACATGTCCCAGGAAAACTAAGACTACAGTGTGGCTGGAATTAACTTTGTTCCTCACAGCTTATAACCTAATAGAAACAAAAAAAACACTTGAATATTTAAAAAAAAAAAAGGGTGGGTGTCTAGGGAAAGGAATTCATCTTCCTGGCTAGACAGAACAGATGGATAAATTATTTTAATGCCATACCTCTCTCTTCCAAGAGACAGCTTCATAACACACTTTTACTATTTATTCCATCACCACCTCAAACTGTCCTCTTGTGATCTCTTCGTCTGTATTATTCATTACTACTTCACTTCAGCAAATTGTCATTTGAAAAATAAATAACAGATATCCCTTCTAGCACAGAAGAGGAAATTAACTTCTTACCCTTAAATACTGTGGGCTTCATGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGTGGACTGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGAGCGCCCATAATCCCAGCTACTAGGGAGAGGCTGGGGCAGGAGAACTGCTTGAACTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAATCGAGATCGCACCACTGTTCTCCAGCCTCAGCAATAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATAATAATAATAATTTGGGCTTCAATTCAGAAACTAGAAGTAGATACTTAATCATTTATTAGAATCATTTCATCTACTCATTTAGCAACAATTTTCTGAGTGCTTTATTTATATGCCAAACACTCAAAAGATGAAGACACAGCCCTTGCAATCCAAGGCATCTCTGACATGAACAATATAATGCTGTATCAGTCTGACTTTGGAGGTCACGCACTCCAGGAAAAAATAAATGTGTCATCCCTAATATAAATAAACCATAGCTTGAATGAATGAATGAATGAATGAATAAAGCAATAAACCAACTCAGGATAAAACATGAATCCAAATAAATACAAGATCTACCAAGAGGGAGTTTGCTGTTTTTTTCACCACGGGTCCAGCCCCCATAGTAGCAATTACAAGATATTTAAGGCTGAGCTTACCGGTTCCTCCACGGGAGGCTCCTCCATATTTAGAGGGATTTTTGACTCAATGTCCTCCCAGCCAGGAAGGTGGTTAGAAGCTGGGGTGTCAGTAACAATGCCACCATTTTGTACCTTGATGCCATTCACTCTCTGGCAGGTAGAAGGAATGTGGTGAAAGAAGAGGCTCTTCTGTGGCATAGGTAAAAACCAGGCCACAGCAAAAGCCACTGAAACACAGGTAAGAGAGATGACATTCAGGCTGAACAGCGACCAGCCTGCCACTGAGACAAGGATTTGCCCTAGGACAGAGCCCACTGTAAAGCCCACCAAAGTGGCACTTCGACAGTAACTTGTGACTTTCTGGTACATGCCCAGGTCCACCACACTGTAGATATAAGAGTAATAGGCAATTTCAGTGGCTGTGGCGATGCCATAAAAAAATTCTAGAAATTGAATGGCCAGCAGTCCCTGGGCATAGAGCAGCATAAACCATGTAACAATAAGGCTGAGCCCCTGCAGTAGAACAACAGGTTTATAACGGAGGTAGTCTGTGGCAAGGAACACAGGAAACAGTAGCACCAGGTAAGAGTAAGTCCATACTGGATAAATTTCATTGAAGACCTGGTAGAAAGAGAAAAAAAAAAAACAAAAAACATTAGTGATGAAAGGACCTGGAATACTCATAAAGAATTTATTCATAAAAAACAACCTACAAATACCTCAAAGATCTCAACCTTGACAACAGCAGTTCAGATAACTTTGAAAATGTCTTTTCTCTCTTTTTTGTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGAGATTACAGGGACCCACCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGAGGAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAAGGGTGAGCCACCTCGCCCAGCCTGAAATATCCTTTCCTATCCCCAATACCATCATCTTTTTCCTAATAAATTCTTCCCATTAATCAAGGCCTAGTTCAAAGACTTCCTTATTCAGAAAGACTTTGCGGAAGCCAAAAGTACTTGTATTACAACATTCAAACCCTTTTTTTTTTTTTGGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGCAGAATCATGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCAGGTGAGGCTCAGGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCCTGTACTACCACAACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATAGGGTTTCACCACGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCAATCCACCAGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGACATGTGAGCCATCTGGCCTAGCCTCAAACTCTCCTAATACTGATCTATATGCATCAGTTTCCCCAATTAATTCATAATACTGGCTCTTCACCATGGCTGCATCTCCTAAGAAGCTTTAAAAAAATGTGTTAGCCAAGCGTTGTGGCACATGCCTATGGCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGGCTGCAGTGACTTATGATCACACCACTACACTCCAGTCTGTATGACAGAGCAAGACTCTGTCTCTTTAAAAAAAAAAAATGCCCAGCCACAGATATTTTCTAAAAACTTCCCAATAGAGTTTTAAATGAGCCAGAGTTGAGAACAACTGCCTTATAGGCTTTTTAAGGATAGACCCCTACATTCACCTGTATAACCTGTCTAAAAGCCAGCATACTGTTTGGAAGATACTATTCAATAAATGCTTTGAAAACGGAATCACTGTCAATTCTTACTTCTAGACACAAGATAGGGAGCCTTTATCCTACTGTTTCATTAAGCTTCTCTGACTTTAAGTTTTGTTTCTTTTGGGGCAGAGGAACAAATAAAGATGGTCAATGTGTCCTACAGTCTTGACAGAATTAAGTCTCTCTAGATGGCAGGAATATAGGCAACTTTTATGTCCTTCTTTTTGCTTGTTTTTAAATAGAAAAAAGAAGTTTTTGCTGTTTTCTTTCTAATGCATATTTTAAAATTGGGATATAGTAGAAATGATCTTTAAAATAAACTTTAAACCAGAAAGACCCCAACAGGAATTTCAGTTCCATCACTTGCTGTGTGATTGTAGACAACATTCTTTTAGTTCCCCTTAGCCTTAATCTCCATTATCAGTAAAGGGCGGTTGTTTGTTGCAAAAAGTAAATGAGACACAACATGTAAATTACTTACTCCACCTG
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TCTAAAATATATATTTATACACATATTATCTGTATATACGTTAATTTTAGCTAAAGCCACTGTAACACATTCAAAACAGATAAAGAAGTGTCTTTATTTTTTTTCCACTTCATAAAATCTATGAAATGATTACACACCTCCTTCCCTCCCCCATCAACCCTCTGTTGACTCTCTAATATCACCTAACAAACTATGAAAAAAATCAGCATTTCATTGCCACTTAATCCTTGGTCATTCTGACAAAAAGTGCTCACAGGTGCCCTGGTAATCAAGGTGAGTTTCATGATGAGGGTTGCCCAGGCTCTACAAGTCTACCCAGGCTCTCTGGGATGATAACCTAAATTTCAAGTAGTAATTTGAGAGCTGAAGAACGGGGATAGAGAAAAGAGAGTAATTTTCAATGAGGACATTAGATGCCACATTTAAACAATTCAGTTAACTCTCAGTAGAGAATGAAAGACTTTACTCATAATGGTTCTTTATTATCAGCCAGCCTACAAAGCTTATGGAGCTCAGTCCGACTGAGGCCACCTACAAAGCTGGAATGTTAATAGGCTTATTTCCAAACATGTCCCAGGAAAACTAAGACTACAGTGTGGCTGGAATTAACTTTGTTCCTCACAGCTTATAACCTAATAGAAACAAAAAAAACACTTGAATATTTAAAAAAAAAAAAGGGTGGGTGTCTAGGGAAAGGAATTCATCTTCCTGGCTAGACAGAACAGATGGATAAATTATTTTAATGCCATACCTCTCTCTTCCAAGAGACAGCTTCATAACACACTTTTACTATTTATTCCATCACCACCTCAAACTGTCCTCTTGTGATCTCTTCGTCTGTATTATTCATTACTACTTCACTTCAGCAAATTGTCATTTGAAAAATAAATAACAGATATCCCTTCTAGCACAGAAGAGGAAATTAACTTCTTACCCTTAAATACTGTGGGCTTCATGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGTGGACTGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGAGCGCCCATAATCCCAGCTACTAGGGAGAGGCTGGGGCAGGAGAACTGCTTGAACTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAATCGAGATCGCACCACTGTTCTCCAGCCTCAGCAATAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATAATAATAATAATTTGGGCTTCAATTCAGAAACTAGAAGTAGATACTTAATCATTTATTAGAATCATTTCATCTACTCATTTAGCAACAATTTTCTGAGTGCTTTATTTATATGCCAAACACTCAAAAGATGAAGACACAGCCCTTGCAATCCAAGGCATCTCTGACATGAACAATATAATGCTGTATCAGTCTGACTTTGGAGGTCACGCACTCCAGGAAAAAATAAATGTGTCATCCCTAATATAAATAAACCATAGCTTGAATGAATGAATGAATGAATGAATAAAGCAATAAACCAACTCAGGATAAAACATGAATCCAAATAAATACAAGATCTACCAAGAGGGAGTTTGCTGTTTTTTTCACCACGGGTCCAGCCCCCATAGTAGCAATTACAAGATATTTAAGGCTGAGCTTACCGGTTCCTCCACGGGAGGCTCCTCCATATTTAGAGGGATTTTTGACTCAATGTCCTCCCAGCCAGGAAGGTGGTTAGAAGCTGGGGTGTCAGTAACAATGCCACCATTTTGTACCTTGATGCCATTCACTCTCTGGCAGGTAGAAGGAATGTGGTGAAAGAAGAGGCTCTTCTGTGGCATAGGTAAAAACCAGGCCACAGCAAAAGCCACTGAAACACAGGTAAGAGAGATGACATTCAGGCTGAACAGCGACCAGCCTGCCACTGAGACAAGGATTTGCCCTAGGACAGAGCCCACTGTAAAGCCCACCAAAGTGGCACTTCGACAGTAACTTGTGACTTTCTGGTACATGCCCAGGTCCACCACACTGTAGATGAGTAATAGGCAATTTCAGTGGCTGTGGCGATGCCATAAAAAAATTCTAGAAATTGAATGGCCAGCAGTCCCTGGGCATAGAGCAGCATAAACCATGTAACAATAAGGCTGAGCCCCTGCAGTAGAACAACAGGTTTATAACGGAGGTAGTCTGTGGCAAGGAACACAGGAAACAGTAGCACCAGGTAAGAGTAAGTCCATACTGGATAAATTTCATTGAAGACCTGGTAGAAAGAGAAAAAAAAAAAACAAAAAACATTAGTGATGAAAGGACCTGGAATACTCATAAAGAATTTATTCATAAAAAACAACCTACAAATACCTCAAAGATCTCAACCTTGACAACAGCAGTTCAGATAACTTTGAAAATGTCTTTTCTCTCTTTTTTGTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGAGATTACAGGGACCCACCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGAGGAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAAGGGTGAGCCACCTCGCCCAGCCTGAAATATCCTTTCCTATCCCCAATACCATCATCTTTTTCCTAATAAATTCTTCCCATTAATCAAGGCCTAGTTCAAAGACTTCCTTATTCAGAAAGACTTTGCGGAAGCCAAAAGTACTTGTATTACAACATTCAAACCCTTTTTTTTTTTTTGGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGCAGAATCATGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCAGGTGAGGCTCAGGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCCTGTACTACCACAACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATAGGGTTTCACCACGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCAATCCACCAGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGACATGTGAGCCATCTGGCCTAGCCTCAAACTCTCCTAATACTGATCTATATGCATCAGTTTCCCCAATTAATTCATAATACTGGCTCTTCACCATGGCTGCATCTCCTAAGAAGCTTTAAAAAAATGTGTTAGCCAAGCGTTGTGGCACATGCCTATGGCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGGCTGCAGTGACTTATGATCACACCACTACACTCCAGTCTGTATGACAGAGCAAGACTCTGTCTCTTTAAAAAAAAAAAATGCCCAGCCACAGATATTTTCTAAAAACTTCCCAATAGAGTTTTAAATGAGCCAGAGTTGAGAACAACTGCCTTATAGGCTTTTTAAGGATAGACCCCTACATTCACCTGTATAACCTGTCTAAAAGCCAGCATACTGTTTGGAAGATACTATTCAATAAATGCTTTGAAAACGGAATCACTGTCAATTCTTACTTCTAGACACAAGATAGGGAGCCTTTATCCTACTGTTTCATTAAGCTTCTCTGACTTTAAGTTTTGTTTCTTTTGGGGCAGAGGAACAAATAAAGATGGTCAATGTGTCCTACAGTCTTGACAGAATTAAGTCTCTCTAGATGGCAGGAATATAGGCAACTTTTATGTCCTTCTTTTTGCTTGTTTTTAAATAGAAAAAAGAAGTTTTTGCTGTTTTCTTTCTAATGCATATTTTAAAATTGGGATATAGTAGAAATGATCTTTAAAATAAACTTTAAACCAGAAAGACCCCAACAGGAATTTCAGTTCCATCACTTGCTGTGTGATTGTAGACAACATTCTTTTAGTTCCCCTTAGCCTTAATCTCCATTATCAGTAAAGGGCGGTTGTTTGTTGCAAAAAGTAAATGAGACACAACATGTAAATTACTTACTCCACCTGNNNN
|
pathogenic
| 17,462 |
Variant on chromosome 1, at position 169477719, affecting SLC19A2 (solute carrier family 19 member 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Megaloblastic_anemia,_thiamine-responsive,_with_diabetes_mellitus_and_sensorineural_deafness']
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CTATGAAAAAAATCAGCATTTCATTGCCACTTAATCCTTGGTCATTCTGACAAAAAGTGCTCACAGGTGCCCTGGTAATCAAGGTGAGTTTCATGATGAGGGTTGCCCAGGCTCTACAAGTCTACCCAGGCTCTCTGGGATGATAACCTAAATTTCAAGTAGTAATTTGAGAGCTGAAGAACGGGGATAGAGAAAAGAGAGTAATTTTCAATGAGGACATTAGATGCCACATTTAAACAATTCAGTTAACTCTCAGTAGAGAATGAAAGACTTTACTCATAATGGTTCTTTATTATCAGCCAGCCTACAAAGCTTATGGAGCTCAGTCCGACTGAGGCCACCTACAAAGCTGGAATGTTAATAGGCTTATTTCCAAACATGTCCCAGGAAAACTAAGACTACAGTGTGGCTGGAATTAACTTTGTTCCTCACAGCTTATAACCTAATAGAAACAAAAAAAACACTTGAATATTTAAAAAAAAAAAAGGGTGGGTGTCTAGGGAAAGGAATTCATCTTCCTGGCTAGACAGAACAGATGGATAAATTATTTTAATGCCATACCTCTCTCTTCCAAGAGACAGCTTCATAACACACTTTTACTATTTATTCCATCACCACCTCAAACTGTCCTCTTGTGATCTCTTCGTCTGTATTATTCATTACTACTTCACTTCAGCAAATTGTCATTTGAAAAATAAATAACAGATATCCCTTCTAGCACAGAAGAGGAAATTAACTTCTTACCCTTAAATACTGTGGGCTTCATGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGTGGACTGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGAGCGCCCATAATCCCAGCTACTAGGGAGAGGCTGGGGCAGGAGAACTGCTTGAACTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAATCGAGATCGCACCACTGTTCTCCAGCCTCAGCAATAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATAATAATAATAATTTGGGCTTCAATTCAGAAACTAGAAGTAGATACTTAATCATTTATTAGAATCATTTCATCTACTCATTTAGCAACAATTTTCTGAGTGCTTTATTTATATGCCAAACACTCAAAAGATGAAGACACAGCCCTTGCAATCCAAGGCATCTCTGACATGAACAATATAATGCTGTATCAGTCTGACTTTGGAGGTCACGCACTCCAGGAAAAAATAAATGTGTCATCCCTAATATAAATAAACCATAGCTTGAATGAATGAATGAATGAATGAATAAAGCAATAAACCAACTCAGGATAAAACATGAATCCAAATAAATACAAGATCTACCAAGAGGGAGTTTGCTGTTTTTTTCACCACGGGTCCAGCCCCCATAGTAGCAATTACAAGATATTTAAGGCTGAGCTTACCGGTTCCTCCACGGGAGGCTCCTCCATATTTAGAGGGATTTTTGACTCAATGTCCTCCCAGCCAGGAAGGTGGTTAGAAGCTGGGGTGTCAGTAACAATGCCACCATTTTGTACCTTGATGCCATTCACTCTCTGGCAGGTAGAAGGAATGTGGTGAAAGAAGAGGCTCTTCTGTGGCATAGGTAAAAACCAGGCCACAGCAAAAGCCACTGAAACACAGGTAAGAGAGATGACATTCAGGCTGAACAGCGACCAGCCTGCCACTGAGACAAGGATTTGCCCTAGGACAGAGCCCACTGTAAAGCCCACCAAAGTGGCACTTCGACAGTAACTTGTGACTTTCTGGTACATGCCCAGGTCCACCACACTGTAGATATAAGAGTAATAGGCAATTTCAGTGGCTGTGGCGATGCCATAAAAAAATTCTAGAAATTGAATGGCCAGCAGTCCCTGGGCATAGAGCAGCATAAACCATGTAACAATAAGGCTGAGCCCCTGCAGTAGAACAACAGGTTTATAACGGAGGTAGTCTGTGGCAAGGAACACAGGAAACAGTAGCACCAGGTAAGAGTAAGTCCATACTGGATAAATTTCATTGAAGACCTGGTAGAAAGAGAAAAAAAAAAAACAAAAAACATTAGTGATGAAAGGACCTGGAATACTCATAAAGAATTTATTCATAAAAAACAACCTACAAATACCTCAAAGATCTCAACCTTGACAACAGCAGTTCAGATAACTTTGAAAATGTCTTTTCTCTCTTTTTTGTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGAGATTACAGGGACCCACCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGAGGAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAAGGGTGAGCCACCTCGCCCAGCCTGAAATATCCTTTCCTATCCCCAATACCATCATCTTTTTCCTAATAAATTCTTCCCATTAATCAAGGCCTAGTTCAAAGACTTCCTTATTCAGAAAGACTTTGCGGAAGCCAAAAGTACTTGTATTACAACATTCAAACCCTTTTTTTTTTTTTGGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGCAGAATCATGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCAGGTGAGGCTCAGGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCCTGTACTACCACAACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATAGGGTTTCACCACGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCAATCCACCAGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGACATGTGAGCCATCTGGCCTAGCCTCAAACTCTCCTAATACTGATCTATATGCATCAGTTTCCCCAATTAATTCATAATACTGGCTCTTCACCATGGCTGCATCTCCTAAGAAGCTTTAAAAAAATGTGTTAGCCAAGCGTTGTGGCACATGCCTATGGCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGGCTGCAGTGACTTATGATCACACCACTACACTCCAGTCTGTATGACAGAGCAAGACTCTGTCTCTTTAAAAAAAAAAAATGCCCAGCCACAGATATTTTCTAAAAACTTCCCAATAGAGTTTTAAATGAGCCAGAGTTGAGAACAACTGCCTTATAGGCTTTTTAAGGATAGACCCCTACATTCACCTGTATAACCTGTCTAAAAGCCAGCATACTGTTTGGAAGATACTATTCAATAAATGCTTTGAAAACGGAATCACTGTCAATTCTTACTTCTAGACACAAGATAGGGAGCCTTTATCCTACTGTTTCATTAAGCTTCTCTGACTTTAAGTTTTGTTTCTTTTGGGGCAGAGGAACAAATAAAGATGGTCAATGTGTCCTACAGTCTTGACAGAATTAAGTCTCTCTAGATGGCAGGAATATAGGCAACTTTTATGTCCTTCTTTTTGCTTGTTTTTAAATAGAAAAAAGAAGTTTTTGCTGTTTTCTTTCTAATGCATATTTTAAAATTGGGATATAGTAGAAATGATCTTTAAAATAAACTTTAAACCAGAAAGACCCCAACAGGAATTTCAGTTCCATCACTTGCTGTGTGATTGTAGACAACATTCTTTTAGTTCCCCTTAGCCTTAATCTCCATTATCAGTAAAGGGCGGTTGTTTGTTGCAAAAAGTAAATGAGACACAACATGTAAATTACTTACTCCACCTGATTTATTCACAAAGTCTGAAGACTAGAGGACAAGCTGACAAGGACATCTGGGGCAGTATGAATTAACTAAATTAATTGAGCTATCATTCCCATTCTTCCAACAACAATCACTGTAGGAGATTTTTCCTTCCTTTTGTCAGTGGCCTCAACTTTTAAGTGCTTTTTGAAAGGTAGTTTTGGTAAAAGGCTG
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pathogenic
| 17,466 |
The genetic variant at chromosome 1, position 169477770, affecting gene SLC19A2 (solute carrier family 19 member 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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benign
| 17,467 |
Does the variant on chromosome 1 at location 169528060 affecting gene F5 (coagulation factor V) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Budd-Chiari_syndrome', 'Congenital_factor_V_deficiency', 'Ischemic_stroke', 'Pregnancy_loss,_recurrent,_susceptibility_to,_1', 'Thrombophilia_due_to_activated_protein_C_resistance']
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ATGAACCTAAAATAAAAAGAACAACATTACATTTGCAAAAATTAACAAGTAAATATTGTGGTTGATAGTTCTCTAAGAATCCTAAAATTCCTGCTTCACAAGAGGCTTTCAAATAGAATTTAACCATTTTTCTTTAGGTAGGACTGAAAGTATAACAGATAAAAACAAAACAATAACAACACATACACAGAGATAACTAAAAAAAATTTTAAATCACCACCACACCTCACTAGAAGAAACTTTCACTTATCTAAATATAATGTTACAAATTAACTCACATACAATACAGCTTCACAGTCCTAATTATCAAAGTGACCTCGAATGACATCATTGGGCTTCAAAAATATCATACATGTTTCCTTTCCCTCTTTTCATTTTTGCTTTTTTCTCTTTTTTATATAAGAAAATAAAAATAAAACCTTCTTCCTCCATGTTTTCAAGTTTTCCATAAAGCTTACATATTTGAATAGAGATTTACATAAATTGCTCAGAAAAAACACTGAAAGAATGAGATTTCTAAAACCTCTGGCTATCCATTCTGGTATTTAACATTACCCCCTGGCAGTTAATATTTAAATTCTGTTGACTATAATTTATGACTGTTTCCCAGATTGTGGGTGAAAATGAATAGATATGATTATCTTCCTCAAACACACTGAAAAATGTCTCCAGTTTTCCTCTCTCCAATGCAGGTATTTAGGTTTGCAGATTTAGAGACACCAGCCAATCCTAGCTTCTCAGTCTGTCTGCAGGCTGATAGGAAGGATGACTGATCTTCTAATACTTGATGAAAAGATGAGTAAATTTGACTGAATCTCTTCTGTCTCTGATTTTAATACAATAAATTATCTATTAATTATTATATTAATTAATTAATATGATATTAATATAATACAATTAATACTCTCTAGATGTATTAGTGAGTTACTGGCATGTGAAAAACCAATAAGAACCCTCTTTTTTTCCCTGCTCTTAATCAAACCAGTCCATTTGGACTTCTGTGCCTGCATCTGAGGCAGATTCACACAACGTCACCCAAAGTGCTGTCGAGGGGCTGCCTTCACTAACTCCTCAGGCAGCATGTGTTAGGTTGGTGCAAACTATAATTGCGGTTTTTGCCATTACTTTTAATAGAAGGCAAAATAGAAGGAAGGCTGCTTGTTAAAAATACAGACTCCTTGGAATTCTGCCCAAAATCTACTTTAAAGTCTCTGAGAACAAAATCCCTCTGCCTTCACATCTGCATTTTAACTGACTTCCTAGGTTTTTATACTGCTGCACAAGTAGATACACTTACAAACAACTCATTGGCACAGAAACATCCCTTCTGTATAATTGTAGACTGTTTAAATCTACATTTATCTTTATTTTGCACATGAAAAGTTCTAAATACCTTTGTTATTCTTTAACTTTTATTATTATTTTTTAAAAATGTTTTCCTCTTCAAACAGTCTATAAGTCAGTTTAAGAATGTGATTCCTGGAGTCACTTGCCCAAAGATATTAGGGTGATAGGGCCTAGAAGAGGAGCAGAACTGAAGAATCTGGAAACCCTCCCAGCAGAGATAGCTGTAGCTGCCTGAGCCCTGTGGGATTCATTTTTTCATCTGCTTAAGACCTCATCTGTATGACACACAGTGGCTTGGGAGAAACTGCATGTTATGTTGCAACTGAGTTGGGTCACACATTTAGCCTGTGTGGTGCTGCAAATAGTTCATAAATTAGGTGACATTTTTGTACTCCGTATATACTTTGGGTCTATGGGTTTGCCTAGGCTCTATGCCAGAACCCTGTGTTCTGACCCCTTAGGAAGTATATGCACAAGGAAGAAATGAGAAGGAGTTACAGATTGCCTTTTCCCTGTATTTCTTAGCAGGGACCTCTTCCCATTACCCAATCTTTACCAGGCAGAAGGGGCCAGACCCCTAACTGGTGCTGTTTATTGCCATTTTCCAGCAAGGTCTGGCCGTGAAAGTGAACCACGTGAATGTCTTGGGAGCCGCCTATGTTCAGCAGGTGTAACCTCACCCACTCTTGCTCATACATTTTCAGGCCAGGCAAGCTGTAGATCATCCCATTAATGGCTGAAAGGACAAAGAGTTGAAATCAATTAAAAATCTGTTGACACAGAGAGGGCGAGTGGTAAGGAAATATGGGGCAACCCACTCAACACCCATGTTCCTCATGATTCTGCATTCCCAGGCCTACCTAGCCATGGAAAGGGCCCTCTTGTATGTCACATTAGTGAGAGGCTAAAGCAGAACCACTAGTCCTTCTCATATCATTCACACCAGCCTACAGCAGAAGGCAGGGGGAACTCCCTTTCCAAGCAGTTTATCACTCTTTTCCTCAGCTTTTACAGTTCCGTGCTTTACCCGTGTATACTTTCCATTAACAGTCTTAATTTTCCTTAACTACAAAAGATAAATACAAATATGGGCAGACAAAGTAAACTCCAGGGATTAGAGTCAGCAAGGAGATATGCAGCATGTCACCTTAAGGCCTTCTAAATTCAGAGAAAGTTTCAGGCAAATTAGGAAGTCTAGGAGTTTATAAAATTAGGAGTTTATCGTTGGTGTATCCAGCAACCATAGCAAGTCATGTTTATTCTCTTATTGGTATGACAACTCCTCTGCCCACTTCTCAGATTAGATAACTAGGGTTCTCAGGCTTTATCTACTCTCCCCACAGTAAAATACGCGGATTTTTTAAAAAGTTCCTGAGAAACTTGATCACCTTAAAAATGTAACACAAAACTGTAAAGATAAAGTTTAGTGTTACCAAACGTTTAACTGAAACCAAAGTGAAGGAAGTGCTTTGTTTCCTCCTTCTTAAGTTAGAGGAACTGCTGTGAAATTTCAGAAACCAGGCAGGTGAATTTTTGGAGAGGGACGGGTTGAGATCATTTGGGCATCCTTCAAATTATATCAGGCGTGAGAACACCTATCTACATATTCATAACACAAGCTCGTACCTTTCTCTTCTCAGTTTCTGTTTCAGTTACTAGCTTACAGGGCAAATTTTCCTTGTGAATTTCCAAATAGGCACACTTTTCCCAGTGTGACCACCCAAATGCTCTCTTGCCACTATTCTCCTATTACCTGGGTACCTAGTTTCTTATCTCATTTTGTTCTCATATGCTTTGGGTGCCACCTGGTAGCTGCTGAGAGCTAAAACTGTTAGCGTCATTCTTATTTTAGAAAAGACACACAGGTGATCATTTCTTTTATATAAACACTTGTGCCTTTAGAGATCCAGAAACAAGCTTATTAACTTTAAATTGCAGAACAATGTTAATTCCTTTTCAATGTATGTTACCAGCTGAAGCACACTGGCTTTTTGTTGTTGTGGTTTTCTGTTGGTTTGTTTTGCAGCAGCTTCTCTGTGCTATCTTTCAGACTTTCTCTTTTTGCCTCACCCACAGTGTCACCTGCCAGATTACATCAGCCCTCTGGAATGTTAAGGAACCGGTTTTAGTTGTAGCTCTGGGTGTCTCAGAAGCATCTCATGTCTAATCTTGTGAATATCTAAGGGCAGAAATCACTGTGACCCAGTGTGATTTAATTAGGAGATTAGATCAAAGTCTGAGGAAAATACCGTGAAACTCATGGGATTTTTTCATTTCTGAGGATGTGAGTCTCCAAGAACTTCGGGACTTCTTTTCATAGTACCAGCTCTTCTTTTCATCAAAGGTCATAAATAGTAAGACAAATTCTCTCATGTCCATAGGCATGTTGCTGTCCTTATGTAGTATTCCTTTTTGGCAGATTAGGAGGGGACCTATCAAGCCTGAGTGAATATCTTTTTCCTGGAAAAACAGAGTAAATTGTATTGCCTCTTTCTCAGGAATTTCCTTGCTCTTCTGATAATCACTCATCATATAGAAAAGGAAACTTTCTGATAGGCTCTGAATTTGAAGATGAAGATTATAAATGAATGGCATAATAAGCCTGGATATTTATCACCTAATTCTGTTGTATTCATAATCCTCCTTCCTCTGATTGATCTTTATCCCAGTAACAATGATGATAATAATAAATTGATAATATAAGGGATACTATTTATTGAGAATCTATTACTATATTAAATGATTTGCC
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pathogenic
| 17,502 |
A genetic alteration at chromosome 1, position 169529623, in gene F5 (coagulation factor V)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Congenital_factor_V_deficiency']
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GATAGCTGTAGCTGCCTGAGCCCTGTGGGATTCATTTTTTCATCTGCTTAAGACCTCATCTGTATGACACACAGTGGCTTGGGAGAAACTGCATGTTATGTTGCAACTGAGTTGGGTCACACATTTAGCCTGTGTGGTGCTGCAAATAGTTCATAAATTAGGTGACATTTTTGTACTCCGTATATACTTTGGGTCTATGGGTTTGCCTAGGCTCTATGCCAGAACCCTGTGTTCTGACCCCTTAGGAAGTATATGCACAAGGAAGAAATGAGAAGGAGTTACAGATTGCCTTTTCCCTGTATTTCTTAGCAGGGACCTCTTCCCATTACCCAATCTTTACCAGGCAGAAGGGGCCAGACCCCTAACTGGTGCTGTTTATTGCCATTTTCCAGCAAGGTCTGGCCGTGAAAGTGAACCACGTGAATGTCTTGGGAGCCGCCTATGTTCAGCAGGTGTAACCTCACCCACTCTTGCTCATACATTTTCAGGCCAGGCAAGCTGTAGATCATCCCATTAATGGCTGAAAGGACAAAGAGTTGAAATCAATTAAAAATCTGTTGACACAGAGAGGGCGAGTGGTAAGGAAATATGGGGCAACCCACTCAACACCCATGTTCCTCATGATTCTGCATTCCCAGGCCTACCTAGCCATGGAAAGGGCCCTCTTGTATGTCACATTAGTGAGAGGCTAAAGCAGAACCACTAGTCCTTCTCATATCATTCACACCAGCCTACAGCAGAAGGCAGGGGGAACTCCCTTTCCAAGCAGTTTATCACTCTTTTCCTCAGCTTTTACAGTTCCGTGCTTTACCCGTGTATACTTTCCATTAACAGTCTTAATTTTCCTTAACTACAAAAGATAAATACAAATATGGGCAGACAAAGTAAACTCCAGGGATTAGAGTCAGCAAGGAGATATGCAGCATGTCACCTTAAGGCCTTCTAAATTCAGAGAAAGTTTCAGGCAAATTAGGAAGTCTAGGAGTTTATAAAATTAGGAGTTTATCGTTGGTGTATCCAGCAACCATAGCAAGTCATGTTTATTCTCTTATTGGTATGACAACTCCTCTGCCCACTTCTCAGATTAGATAACTAGGGTTCTCAGGCTTTATCTACTCTCCCCACAGTAAAATACGCGGATTTTTTAAAAAGTTCCTGAGAAACTTGATCACCTTAAAAATGTAACACAAAACTGTAAAGATAAAGTTTAGTGTTACCAAACGTTTAACTGAAACCAAAGTGAAGGAAGTGCTTTGTTTCCTCCTTCTTAAGTTAGAGGAACTGCTGTGAAATTTCAGAAACCAGGCAGGTGAATTTTTGGAGAGGGACGGGTTGAGATCATTTGGGCATCCTTCAAATTATATCAGGCGTGAGAACACCTATCTACATATTCATAACACAAGCTCGTACCTTTCTCTTCTCAGTTTCTGTTTCAGTTACTAGCTTACAGGGCAAATTTTCCTTGTGAATTTCCAAATAGGCACACTTTTCCCAGTGTGACCACCCAAATGCTCTCTTGCCACTATTCTCCTATTACCTGGGTACCTAGTTTCTTATCTCATTTTGTTCTCATATGCTTTGGGTGCCACCTGGTAGCTGCTGAGAGCTAAAACTGTTAGCGTCATTCTTATTTTAGAAAAGACACACAGGTGATCATTTCTTTTATATAAACACTTGTGCCTTTAGAGATCCAGAAACAAGCTTATTAACTTTAAATTGCAGAACAATGTTAATTCCTTTTCAATGTATGTTACCAGCTGAAGCACACTGGCTTTTTGTTGTTGTGGTTTTCTGTTGGTTTGTTTTGCAGCAGCTTCTCTGTGCTATCTTTCAGACTTTCTCTTTTTGCCTCACCCACAGTGTCACCTGCCAGATTACATCAGCCCTCTGGAATGTTAAGGAACCGGTTTTAGTTGTAGCTCTGGGTGTCTCAGAAGCATCTCATGTCTAATCTTGTGAATATCTAAGGGCAGAAATCACTGTGACCCAGTGTGATTTAATTAGGAGATTAGATCAAAGTCTGAGGAAAATACCGTGAAACTCATGGGATTTTTTCATTTCTGAGGATGTGAGTCTCCAAGAACTTCGGGACTTCTTTTCATAGTACCAGCTCTTCTTTTCATCAAAGGTCATAAATAGTAAGACAAATTCTCTCATGTCCATAGGCATGTTGCTGTCCTTATGTAGTATTCCTTTTTGGCAGATTAGGAGGGGACCTATCAAGCCTGAGTGAATATCTTTTTCCTGGAAAAACAGAGTAAATTGTATTGCCTCTTTCTCAGGAATTTCCTTGCTCTTCTGATAATCACTCATCATATAGAAAAGGAAACTTTCTGATAGGCTCTGAATTTGAAGATGAAGATTATAAATGAATGGCATAATAAGCCTGGATATTTATCACCTAATTCTGTTGTATTCATAATCCTCCTTCCTCTGATTGATCTTTATCCCAGTAACAATGATGATAATAATAAATTGATAATATAAGGGATACTATTTATTGAGAATCTATTACTATATTAAATGATTTGCCTGCAATCTCCCATTTAATCCTGACAACTATCTTATATGGTAAATATAAATTCATTCATTGAACAAATATTTACCAAGTGCTTACCATGCACTATGTACTGTTATCTCATTTTTAACTTCTGATACCAGGCTAAGAGAGGTCAAGGAATTTCCTAGGATTATGCATTGACAGGGTAAAAATTTAAATCTGAGTCTGTGCTCTTTCCACTATGCCTGAAATGGAGGAGTTGTTTCTCTTTTTAATTGACAGATAAAATTGTATGCATATACTGTGTATGACATATTGTTTTGAAGTATATATACATTGCAGAATGTCAGATAAAGGAGTCTTGACTTTGCAGTTCTTTTCATAAAGAAAGAGCAGAACATAGCTAATACTTGTTCAAGAAAATTTCAAATAAATGCCATCTTCTGTAAATGTAGGCATTCTAATTCATGGCCAATCATTCAAGTAATCTTTCCTCCTCTCCACTGAATAAATGTTTCTCTCTCTGTCATCTGAAGAGCTGCATGGAGAGTCCCTGGTTATGATAAATGCAGACTGTTAACCACACCCTTATGCATTCCTCATGAAAAGCAAGACAGACATTTGACAAGAAATAACCCCGACTCTTCCATTTGGTGGACTTCAGATTACGAGGTTAGGGGAATGAGAAAAACTTTCAATGAAAGTACCTACTGGGTTCACAGCTGAGTAGTAGGCCCAAGCCCGACAGGCAGAGCCAGGACTTTCTGGCCCTGATCGCTCAGTGGCATGCCATACGTAGGTATAACTGCTATTTGGCTGAACAGCATTATCTTCCTTAAACCATTCAGGAGAGTCATCTTCATAAGTCTTTCCCTCTGATGATTTTTCATAGGAAAGTCCATGGGCATGTAGAGAATACGGTCTGGATGCTAAATTTTTAAAACGAACCTAGGAAAAGGAATGATCCACAAATGTACTTAAGCTTAACAAAAATCTAAACCACAAAAATGTCAGCATTATAAGTCAAAATGGCTGGTTATAAAATCGGAGCTAAGATATAAGGTACAAAATAACTTATGTATATTATTTCATTTAATTTTCATAACCATCCTGTGAGATATGGCCCAAGTAGTTTTCTCCAGAAATACCAAAAGATATTTGTTCTTAGGCTCAAGGCTAAAGTACTGACATTATCTACTAATGAAATGAGAGTGATAGGTAGTGGAGATGTGAAGATGAAAGAAGCTTGATTCTTGTTCATAAGAAGCTTTTAAGCTCCTGCTGAAACAGACATGCACATGGGCATCCACACTACAAATCTGGAGACAACAGGTGCTATATACAAAGTCTAAGTGGGTTCAGATGACAATGCCCTGGAGGAACAATTTGGTTGAATATTTAGGAGTGGTTGGAAGAATTAAGGTAAGTTTCTTAGAGGAAATGGAATTGGCCATCATAGAATGAACAGGAGCTAGAAAGACATTTCAGACTCTCAGAAGGGCAGAAGGATGCCTGTGAGCAGGGGAGTAAAGGAAGAGTTTGGGGAATAGCAAGGATCTCGGTGGAACTGGGCTGTGAAATGCACAGGGACAGGTG
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GATAGCTGTAGCTGCCTGAGCCCTGTGGGATTCATTTTTTCATCTGCTTAAGACCTCATCTGTATGACACACAGTGGCTTGGGAGAAACTGCATGTTATGTTGCAACTGAGTTGGGTCACACATTTAGCCTGTGTGGTGCTGCAAATAGTTCATAAATTAGGTGACATTTTTGTACTCCGTATATACTTTGGGTCTATGGGTTTGCCTAGGCTCTATGCCAGAACCCTGTGTTCTGACCCCTTAGGAAGTATATGCACAAGGAAGAAATGAGAAGGAGTTACAGATTGCCTTTTCCCTGTATTTCTTAGCAGGGACCTCTTCCCATTACCCAATCTTTACCAGGCAGAAGGGGCCAGACCCCTAACTGGTGCTGTTTATTGCCATTTTCCAGCAAGGTCTGGCCGTGAAAGTGAACCACGTGAATGTCTTGGGAGCCGCCTATGTTCAGCAGGTGTAACCTCACCCACTCTTGCTCATACATTTTCAGGCCAGGCAAGCTGTAGATCATCCCATTAATGGCTGAAAGGACAAAGAGTTGAAATCAATTAAAAATCTGTTGACACAGAGAGGGCGAGTGGTAAGGAAATATGGGGCAACCCACTCAACACCCATGTTCCTCATGATTCTGCATTCCCAGGCCTACCTAGCCATGGAAAGGGCCCTCTTGTATGTCACATTAGTGAGAGGCTAAAGCAGAACCACTAGTCCTTCTCATATCATTCACACCAGCCTACAGCAGAAGGCAGGGGGAACTCCCTTTCCAAGCAGTTTATCACTCTTTTCCTCAGCTTTTACAGTTCCGTGCTTTACCCGTGTATACTTTCCATTAACAGTCTTAATTTTCCTTAACTACAAAAGATAAATACAAATATGGGCAGACAAAGTAAACTCCAGGGATTAGAGTCAGCAAGGAGATATGCAGCATGTCACCTTAAGGCCTTCTAAATTCAGAGAAAGTTTCAGGCAAATTAGGAAGTCTAGGAGTTTATAAAATTAGGAGTTTATCGTTGGTGTATCCAGCAACCATAGCAAGTCATGTTTATTCTCTTATTGGTATGACAACTCCTCTGCCCACTTCTCAGATTAGATAACTAGGGTTCTCAGGCTTTATCTACTCTCCCCACAGTAAAATACGCGGATTTTTTAAAAAGTTCCTGAGAAACTTGATCACCTTAAAAATGTAACACAAAACTGTAAAGATAAAGTTTAGTGTTACCAAACGTTTAACTGAAACCAAAGTGAAGGAAGTGCTTTGTTTCCTCCTTCTTAAGTTAGAGGAACTGCTGTGAAATTTCAGAAACCAGGCAGGTGAATTTTTGGAGAGGGACGGGTTGAGATCATTTGGGCATCCTTCAAATTATATCAGGCGTGAGAACACCTATCTACATATTCATAACACAAGCTCGTACCTTTCTCTTCTCAGTTTCTGTTTCAGTTACTAGCTTACAGGGCAAATTTTCCTTGTGAATTTCCAAATAGGCACACTTTTCCCAGTGTGACCACCCAAATGCTCTCTTGCCACTATTCTCCTATTACCTGGGTACCTAGTTTCTTATCTCATTTTGTTCTCATATGCTTTGGGTGCCACCTGGTAGCTGCTGAGAGCTAAAACTGTTAGCGTCATTCTTATTTTAGAAAAGACACACAGGTGATCATTTCTTTTATATAAACACTTGTGCCTTTAGAGATCCAGAAACAAGCTTATTAACTTTAAATTGCAGAACAATGTTAATTCCTTTTCAATGTATGTTACCAGCTGAAGCACACTGGCTTTTTGTTGTTGTGGTTTTCTGTTGGTTTGTTTTGCAGCAGCTTCTCTGTGCTATCTTTCAGACTTTCTCTTTTTGCCTCACCCACAGTGTCACCTGCCAGATTACATCAGCCCTCTGGAATGTTAAGGAACCGGTTTTAGTTGTAGCTCTGGGTGTCTCAGAAGCATCTCATGTCTAATCTTGTGAATATCTAAGGGCAGAAATCACTGTGACCCAGTGTGATTTAATTAGGAGATTAGATCAAAGTCTGAGGAAAATACCGTGAAACTCATGGGATTTTTTTCATTTCTGAGGATGTGAGTCTCCAAGAACTTCGGGACTTCTTTTCATAGTACCAGCTCTTCTTTTCATCAAAGGTCATAAATAGTAAGACAAATTCTCTCATGTCCATAGGCATGTTGCTGTCCTTATGTAGTATTCCTTTTTGGCAGATTAGGAGGGGACCTATCAAGCCTGAGTGAATATCTTTTTCCTGGAAAAACAGAGTAAATTGTATTGCCTCTTTCTCAGGAATTTCCTTGCTCTTCTGATAATCACTCATCATATAGAAAAGGAAACTTTCTGATAGGCTCTGAATTTGAAGATGAAGATTATAAATGAATGGCATAATAAGCCTGGATATTTATCACCTAATTCTGTTGTATTCATAATCCTCCTTCCTCTGATTGATCTTTATCCCAGTAACAATGATGATAATAATAAATTGATAATATAAGGGATACTATTTATTGAGAATCTATTACTATATTAAATGATTTGCCTGCAATCTCCCATTTAATCCTGACAACTATCTTATATGGTAAATATAAATTCATTCATTGAACAAATATTTACCAAGTGCTTACCATGCACTATGTACTGTTATCTCATTTTTAACTTCTGATACCAGGCTAAGAGAGGTCAAGGAATTTCCTAGGATTATGCATTGACAGGGTAAAAATTTAAATCTGAGTCTGTGCTCTTTCCACTATGCCTGAAATGGAGGAGTTGTTTCTCTTTTTAATTGACAGATAAAATTGTATGCATATACTGTGTATGACATATTGTTTTGAAGTATATATACATTGCAGAATGTCAGATAAAGGAGTCTTGACTTTGCAGTTCTTTTCATAAAGAAAGAGCAGAACATAGCTAATACTTGTTCAAGAAAATTTCAAATAAATGCCATCTTCTGTAAATGTAGGCATTCTAATTCATGGCCAATCATTCAAGTAATCTTTCCTCCTCTCCACTGAATAAATGTTTCTCTCTCTGTCATCTGAAGAGCTGCATGGAGAGTCCCTGGTTATGATAAATGCAGACTGTTAACCACACCCTTATGCATTCCTCATGAAAAGCAAGACAGACATTTGACAAGAAATAACCCCGACTCTTCCATTTGGTGGACTTCAGATTACGAGGTTAGGGGAATGAGAAAAACTTTCAATGAAAGTACCTACTGGGTTCACAGCTGAGTAGTAGGCCCAAGCCCGACAGGCAGAGCCAGGACTTTCTGGCCCTGATCGCTCAGTGGCATGCCATACGTAGGTATAACTGCTATTTGGCTGAACAGCATTATCTTCCTTAAACCATTCAGGAGAGTCATCTTCATAAGTCTTTCCCTCTGATGATTTTTCATAGGAAAGTCCATGGGCATGTAGAGAATACGGTCTGGATGCTAAATTTTTAAAACGAACCTAGGAAAAGGAATGATCCACAAATGTACTTAAGCTTAACAAAAATCTAAACCACAAAAATGTCAGCATTATAAGTCAAAATGGCTGGTTATAAAATCGGAGCTAAGATATAAGGTACAAAATAACTTATGTATATTATTTCATTTAATTTTCATAACCATCCTGTGAGATATGGCCCAAGTAGTTTTCTCCAGAAATACCAAAAGATATTTGTTCTTAGGCTCAAGGCTAAAGTACTGACATTATCTACTAATGAAATGAGAGTGATAGGTAGTGGAGATGTGAAGATGAAAGAAGCTTGATTCTTGTTCATAAGAAGCTTTTAAGCTCCTGCTGAAACAGACATGCACATGGGCATCCACACTACAAATCTGGAGACAACAGGTGCTATATACAAAGTCTAAGTGGGTTCAGATGACAATGCCCTGGAGGAACAATTTGGTTGAATATTTAGGAGTGGTTGGAAGAATTAAGGTAAGTTTCTTAGAGGAAATGGAATTGGCCATCATAGAATGAACAGGAGCTAGAAAGACATTTCAGACTCTCAGAAGGGCAGAAGGATGCCTGTGAGCAGGGGAGTAAAGGAAGAGTTTGGGGAATAGCAAGGATCTCGGTGGAACTGGGCTGTGAAATGCACAGGGACAGGT
|
pathogenic
| 17,505 |
Clinical significance of chromosome 1, position 169530956, gene F5 (coagulation factor V): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Budd-Chiari_syndrome', 'Congenital_factor_V_deficiency', 'Ischemic_stroke', 'Pregnancy_loss,_recurrent,_susceptibility_to,_1', 'Thrombophilia_due_to_activated_protein_C_resistance']
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TGAGATCATTTGGGCATCCTTCAAATTATATCAGGCGTGAGAACACCTATCTACATATTCATAACACAAGCTCGTACCTTTCTCTTCTCAGTTTCTGTTTCAGTTACTAGCTTACAGGGCAAATTTTCCTTGTGAATTTCCAAATAGGCACACTTTTCCCAGTGTGACCACCCAAATGCTCTCTTGCCACTATTCTCCTATTACCTGGGTACCTAGTTTCTTATCTCATTTTGTTCTCATATGCTTTGGGTGCCACCTGGTAGCTGCTGAGAGCTAAAACTGTTAGCGTCATTCTTATTTTAGAAAAGACACACAGGTGATCATTTCTTTTATATAAACACTTGTGCCTTTAGAGATCCAGAAACAAGCTTATTAACTTTAAATTGCAGAACAATGTTAATTCCTTTTCAATGTATGTTACCAGCTGAAGCACACTGGCTTTTTGTTGTTGTGGTTTTCTGTTGGTTTGTTTTGCAGCAGCTTCTCTGTGCTATCTTTCAGACTTTCTCTTTTTGCCTCACCCACAGTGTCACCTGCCAGATTACATCAGCCCTCTGGAATGTTAAGGAACCGGTTTTAGTTGTAGCTCTGGGTGTCTCAGAAGCATCTCATGTCTAATCTTGTGAATATCTAAGGGCAGAAATCACTGTGACCCAGTGTGATTTAATTAGGAGATTAGATCAAAGTCTGAGGAAAATACCGTGAAACTCATGGGATTTTTTCATTTCTGAGGATGTGAGTCTCCAAGAACTTCGGGACTTCTTTTCATAGTACCAGCTCTTCTTTTCATCAAAGGTCATAAATAGTAAGACAAATTCTCTCATGTCCATAGGCATGTTGCTGTCCTTATGTAGTATTCCTTTTTGGCAGATTAGGAGGGGACCTATCAAGCCTGAGTGAATATCTTTTTCCTGGAAAAACAGAGTAAATTGTATTGCCTCTTTCTCAGGAATTTCCTTGCTCTTCTGATAATCACTCATCATATAGAAAAGGAAACTTTCTGATAGGCTCTGAATTTGAAGATGAAGATTATAAATGAATGGCATAATAAGCCTGGATATTTATCACCTAATTCTGTTGTATTCATAATCCTCCTTCCTCTGATTGATCTTTATCCCAGTAACAATGATGATAATAATAAATTGATAATATAAGGGATACTATTTATTGAGAATCTATTACTATATTAAATGATTTGCCTGCAATCTCCCATTTAATCCTGACAACTATCTTATATGGTAAATATAAATTCATTCATTGAACAAATATTTACCAAGTGCTTACCATGCACTATGTACTGTTATCTCATTTTTAACTTCTGATACCAGGCTAAGAGAGGTCAAGGAATTTCCTAGGATTATGCATTGACAGGGTAAAAATTTAAATCTGAGTCTGTGCTCTTTCCACTATGCCTGAAATGGAGGAGTTGTTTCTCTTTTTAATTGACAGATAAAATTGTATGCATATACTGTGTATGACATATTGTTTTGAAGTATATATACATTGCAGAATGTCAGATAAAGGAGTCTTGACTTTGCAGTTCTTTTCATAAAGAAAGAGCAGAACATAGCTAATACTTGTTCAAGAAAATTTCAAATAAATGCCATCTTCTGTAAATGTAGGCATTCTAATTCATGGCCAATCATTCAAGTAATCTTTCCTCCTCTCCACTGAATAAATGTTTCTCTCTCTGTCATCTGAAGAGCTGCATGGAGAGTCCCTGGTTATGATAAATGCAGACTGTTAACCACACCCTTATGCATTCCTCATGAAAAGCAAGACAGACATTTGACAAGAAATAACCCCGACTCTTCCATTTGGTGGACTTCAGATTACGAGGTTAGGGGAATGAGAAAAACTTTCAATGAAAGTACCTACTGGGTTCACAGCTGAGTAGTAGGCCCAAGCCCGACAGGCAGAGCCAGGACTTTCTGGCCCTGATCGCTCAGTGGCATGCCATACGTAGGTATAACTGCTATTTGGCTGAACAGCATTATCTTCCTTAAACCATTCAGGAGAGTCATCTTCATAAGTCTTTCCCTCTGATGATTTTTCATAGGAAAGTCCATGGGCATGTAGAGAATACGGTCTGGATGCTAAATTTTTAAAACGAACCTAGGAAAAGGAATGATCCACAAATGTACTTAAGCTTAACAAAAATCTAAACCACAAAAATGTCAGCATTATAAGTCAAAATGGCTGGTTATAAAATCGGAGCTAAGATATAAGGTACAAAATAACTTATGTATATTATTTCATTTAATTTTCATAACCATCCTGTGAGATATGGCCCAAGTAGTTTTCTCCAGAAATACCAAAAGATATTTGTTCTTAGGCTCAAGGCTAAAGTACTGACATTATCTACTAATGAAATGAGAGTGATAGGTAGTGGAGATGTGAAGATGAAAGAAGCTTGATTCTTGTTCATAAGAAGCTTTTAAGCTCCTGCTGAAACAGACATGCACATGGGCATCCACACTACAAATCTGGAGACAACAGGTGCTATATACAAAGTCTAAGTGGGTTCAGATGACAATGCCCTGGAGGAACAATTTGGTTGAATATTTAGGAGTGGTTGGAAGAATTAAGGTAAGTTTCTTAGAGGAAATGGAATTGGCCATCATAGAATGAACAGGAGCTAGAAAGACATTTCAGACTCTCAGAAGGGCAGAAGGATGCCTGTGAGCAGGGGAGTAAAGGAAGAGTTTGGGGAATAGCAAGGATCTCGGTGGAACTGGGCTGTGAAATGCACAGGGACAGGTGGAACCTGGTGAGAAATGAGGCTAGAAAAGGAGCAGGTTGGGGCCAGATGGTAAAGGACTTAAATGCCATATGAGAAGTCTTCACACCCCAGCAGTCAGACCCATGAAGCTCCTCCCAGCCCTTCTATAACTTCTAGTGATTAAAGACTCCCTAATTGTCTGTTCCTTATTTTATTCTACAAAGCCAGCATCACCCTAATAACAAAACCTGGCAAAGACACAATGAATAATGAAAACTACCGGCCAATATCTCTGATGTACATAGACACAAAAATCTTCAACAAAATATTGGCAAACCAAATCCAGCAGCAAATTAAAAATTAATTCATCACAATCACATAGGCTTCATTCCTAGGATGCAAAGTGGCTCCACATATGCAAATCAATAAATGTGATTCACCACATAAACCGCATTAAAAACAAAAACAGTATCATCATCTCAATAAATGTGGAAAAAGCTTTTGATAAAACCTAACATCCCTTCATGATAAAAACCCTCAACAAACTAGGCATTGAAGGAACATACTTCAAACTAATAGGAGCCATCTATGACAAACCTACAGCCAACATCATACTGAATGAGCAAAAGCTGAAAGCCTTCCCCGTGAGAACTGGAACAAGACATGGATGCCCAATCTCATCACTCTTATTCAACATAGTACTGGAAATTCTAGTCACAGCAATCAAGCAAGAGAAAGAAATAAAAGGCAACCAAAGAAGAAAAGAAGTTAAAGTATCTCTCTTCATTGGCAATATGATTCTGTACCTAGAAAACCCTAAAGACTCCATGAAAAGGCTCCAGGAACTGATAAATGACTTCAGTAAAGTTTCAGGATGCAAGATTAATGTACAAAATCAATTATACAAAATAAAATGTACAAATGTACAAAATAGCATTTCTATACATCAGTAATGTTCAAACTGAGAGCGAAATCAAGAACGAAATCCCATTAAACATAGCCACACACACATACAAAATACCTAGGAAAACATCTAACCAAAGAGGTGAAAGATCTCTATAAGAAGAATTACAAAACACTGATGAAAGAAATCATAGATGACACAAACAAATGGAAAAACATTCTATGCTTATGTATTGGAAGAATCAGTATTGTTAAAATAGCCATTGTGCCCAAAGCAATCTACAGATTCAACACTATTTTTTAACAACTACTGGAATCATTTTCCTCAGGATTAGACAAAGCTATTCTAAAATTCATATGGAATCAAAAAAGAGCCTGAATAGCCAAAGCAATCCTAAGCAAAAAGAACAAATCTGGAGGTATCACAGTACCTGACTTGAAACTATACTATAAAGTTACAATAACCAAAAT
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TGAGATCATTTGGGCATCCTTCAAATTATATCAGGCGTGAGAACACCTATCTACATATTCATAACACAAGCTCGTACCTTTCTCTTCTCAGTTTCTGTTTCAGTTACTAGCTTACAGGGCAAATTTTCCTTGTGAATTTCCAAATAGGCACACTTTTCCCAGTGTGACCACCCAAATGCTCTCTTGCCACTATTCTCCTATTACCTGGGTACCTAGTTTCTTATCTCATTTTGTTCTCATATGCTTTGGGTGCCACCTGGTAGCTGCTGAGAGCTAAAACTGTTAGCGTCATTCTTATTTTAGAAAAGACACACAGGTGATCATTTCTTTTATATAAACACTTGTGCCTTTAGAGATCCAGAAACAAGCTTATTAACTTTAAATTGCAGAACAATGTTAATTCCTTTTCAATGTATGTTACCAGCTGAAGCACACTGGCTTTTTGTTGTTGTGGTTTTCTGTTGGTTTGTTTTGCAGCAGCTTCTCTGTGCTATCTTTCAGACTTTCTCTTTTTGCCTCACCCACAGTGTCACCTGCCAGATTACATCAGCCCTCTGGAATGTTAAGGAACCGGTTTTAGTTGTAGCTCTGGGTGTCTCAGAAGCATCTCATGTCTAATCTTGTGAATATCTAAGGGCAGAAATCACTGTGACCCAGTGTGATTTAATTAGGAGATTAGATCAAAGTCTGAGGAAAATACCGTGAAACTCATGGGATTTTTTCATTTCTGAGGATGTGAGTCTCCAAGAACTTCGGGACTTCTTTTCATAGTACCAGCTCTTCTTTTCATCAAAGGTCATAAATAGTAAGACAAATTCTCTCATGTCCATAGGCATGTTGCTGTCCTTATGTAGTATTCCTTTTTGGCAGATTAGGAGGGGACCTATCAAGCCTGAGTGAATATCTTTTTCCTGGAAAAACAGAGTAAATTGTATTGCCTCTTTCTCAGGAATTTCCTTGCTCTTCTGATAATCACTCATCATATAGAAAAGGAAACTTTCTGATAGGCTCTGAATTTGAAGATGAAGATTATAAATGAATGGCATAATAAGCCTGGATATTTATCACCTAATTCTGTTGTATTCATAATCCTCCTTCCTCTGATTGATCTTTATCCCAGTAACAATGATGATAATAATAAATTGATAATATAAGGGATACTATTTATTGAGAATCTATTACTATATTAAATGATTTGCCTGCAATCTCCCATTTAATCCTGACAACTATCTTATATGGTAAATATAAATTCATTCATTGAACAAATATTTACCAAGTGCTTACCATGCACTATGTACTGTTATCTCATTTTTAACTTCTGATACCAGGCTAAGAGAGGTCAAGGAATTTCCTAGGATTATGCATTGACAGGGTAAAAATTTAAATCTGAGTCTGTGCTCTTTCCACTATGCCTGAAATGGAGGAGTTGTTTCTCTTTTTAATTGACAGATAAAATTGTATGCATATACTGTGTATGACATATTGTTTTGAAGTATATATACATTGCAGAATGTCAGATAAAGGAGTCTTGACTTTGCAGTTCTTTTCATAAAGAAAGAGCAGAACATAGCTAATACTTGTTCAAGAAAATTTCAAATAAATGCCATCTTCTGTAAATGTAGGCATTCTAATTCATGGCCAATCATTCAAGTAATCTTTCCTCCTCTCCACTGAATAAATGTTTCTCTCTCTGTCATCTGAAGAGCTGCATGGAGAGTCCCTGGTTATGATAAATGCAGACTGTTAACCACACCCTTATGCATTCCTCATGAAAAGCAAGACAGACATTTGACAAGAAATAACCCCGACTCTTCCATTTGGTGGACTTCAGATTACGAGGTTAGGGGAATGAGAAAAACTTTCAATGAAAGTACCTACTGGGTTCACAGCTGAGTAGTAGGCCCAAGCCCGACAGGCAGAGCCAGGACTTTCTGGCCCTGATCGCTCAGTGGCATGCCATACGTAGGTATAACTGCTATTTGGCTGAACAGCATTATCTTCCTTAAACCATTCAGGAGAGTCATCTTCATAAGTCTTTCCCTCTGATGATTTTTTCATAGGAAAGTCCATGGGCATGTAGAGAATACGGTCTGGATGCTAAATTTTTAAAACGAACCTAGGAAAAGGAATGATCCACAAATGTACTTAAGCTTAACAAAAATCTAAACCACAAAAATGTCAGCATTATAAGTCAAAATGGCTGGTTATAAAATCGGAGCTAAGATATAAGGTACAAAATAACTTATGTATATTATTTCATTTAATTTTCATAACCATCCTGTGAGATATGGCCCAAGTAGTTTTCTCCAGAAATACCAAAAGATATTTGTTCTTAGGCTCAAGGCTAAAGTACTGACATTATCTACTAATGAAATGAGAGTGATAGGTAGTGGAGATGTGAAGATGAAAGAAGCTTGATTCTTGTTCATAAGAAGCTTTTAAGCTCCTGCTGAAACAGACATGCACATGGGCATCCACACTACAAATCTGGAGACAACAGGTGCTATATACAAAGTCTAAGTGGGTTCAGATGACAATGCCCTGGAGGAACAATTTGGTTGAATATTTAGGAGTGGTTGGAAGAATTAAGGTAAGTTTCTTAGAGGAAATGGAATTGGCCATCATAGAATGAACAGGAGCTAGAAAGACATTTCAGACTCTCAGAAGGGCAGAAGGATGCCTGTGAGCAGGGGAGTAAAGGAAGAGTTTGGGGAATAGCAAGGATCTCGGTGGAACTGGGCTGTGAAATGCACAGGGACAGGTGGAACCTGGTGAGAAATGAGGCTAGAAAAGGAGCAGGTTGGGGCCAGATGGTAAAGGACTTAAATGCCATATGAGAAGTCTTCACACCCCAGCAGTCAGACCCATGAAGCTCCTCCCAGCCCTTCTATAACTTCTAGTGATTAAAGACTCCCTAATTGTCTGTTCCTTATTTTATTCTACAAAGCCAGCATCACCCTAATAACAAAACCTGGCAAAGACACAATGAATAATGAAAACTACCGGCCAATATCTCTGATGTACATAGACACAAAAATCTTCAACAAAATATTGGCAAACCAAATCCAGCAGCAAATTAAAAATTAATTCATCACAATCACATAGGCTTCATTCCTAGGATGCAAAGTGGCTCCACATATGCAAATCAATAAATGTGATTCACCACATAAACCGCATTAAAAACAAAAACAGTATCATCATCTCAATAAATGTGGAAAAAGCTTTTGATAAAACCTAACATCCCTTCATGATAAAAACCCTCAACAAACTAGGCATTGAAGGAACATACTTCAAACTAATAGGAGCCATCTATGACAAACCTACAGCCAACATCATACTGAATGAGCAAAAGCTGAAAGCCTTCCCCGTGAGAACTGGAACAAGACATGGATGCCCAATCTCATCACTCTTATTCAACATAGTACTGGAAATTCTAGTCACAGCAATCAAGCAAGAGAAAGAAATAAAAGGCAACCAAAGAAGAAAAGAAGTTAAAGTATCTCTCTTCATTGGCAATATGATTCTGTACCTAGAAAACCCTAAAGACTCCATGAAAAGGCTCCAGGAACTGATAAATGACTTCAGTAAAGTTTCAGGATGCAAGATTAATGTACAAAATCAATTATACAAAATAAAATGTACAAATGTACAAAATAGCATTTCTATACATCAGTAATGTTCAAACTGAGAGCGAAATCAAGAACGAAATCCCATTAAACATAGCCACACACACATACAAAATACCTAGGAAAACATCTAACCAAAGAGGTGAAAGATCTCTATAAGAAGAATTACAAAACACTGATGAAAGAAATCATAGATGACACAAACAAATGGAAAAACATTCTATGCTTATGTATTGGAAGAATCAGTATTGTTAAAATAGCCATTGTGCCCAAAGCAATCTACAGATTCAACACTATTTTTTAACAACTACTGGAATCATTTTCCTCAGGATTAGACAAAGCTATTCTAAAATTCATATGGAATCAAAAAAGAGCCTGAATAGCCAAAGCAATCCTAAGCAAAAAGAACAAATCTGGAGGTATCACAGTACCTGACTTGAAACTATACTATAAAGTTACAATAACCAAAA
|
pathogenic
| 17,510 |
Variant at chromosome position 169536502, chromosome 1, gene F5 (coagulation factor V): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Budd-Chiari_syndrome', 'Congenital_factor_V_deficiency', 'Ischemic_stroke', 'Pregnancy_loss,_recurrent,_susceptibility_to,_1', 'Thrombophilia_due_to_activated_protein_C_resistance']
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GGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCATACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGACAGAAAATACATTGTTCTACTGAAAAGACACATGTACTAGGATGTTCATCACAGCATTATTCACAGTAGCAAAGACATGGAATCAATCTAGGTGCCCATCAGTGGTGGACTACATAAAGAAAATATGGTACATATGCACCATGGAATACTACGCAGCCATAACAAAGACTGAAATCACGTCCTTTGCAACAACATGGATGCCAGCTGGAGGCTATTATGCTAAGTGAATTAATGCAGAAACAGAAAGCCAAATACCACATGTTCTCACTTATAAGTGGGAGCTAAACATTGGGTACTCATGAACATAAAGATGGCAATAAACACTGGGGACTTCTAGAAGGGGGAAGGAAGGAGATGAGCAAGGGATGAAAAACTATTGGGTACTATGCACGCTACTTGGATGATGGGATCAATCATACCCTAAACAACAGCATCACATAATATACCCAGATAACAAAACTGCACATATGCCCCCTGAATCTAAAATAAAAGTTAAAATTATTTTAAAAATACACAAATGAAGTCATTTTTATCTAGTGAAATCCAGGGCTAAAACAAAGATTCAGTATTTGATTTTTTTCCTTTTGCCTAAGGCTCCAGTATGTCTCAATGCAACATTGTTACTTATCCTGTCTTTATTCACAATTGTGAGGTTTTGTTTATTGTGGCTTTCGTGCATTAATTTTGATTTTTAAATTTTTTAAAAAACTTCAGTTGCTTTAGGAATGCAAGTGGTTTTTGGTTACATGGATGAATTGTATAGTGGTGAAGTCTAGGATTTTAGTGTACCTGTCACCTGAGTAGTGTACCCTGTACCCAATAGGTAGCTTTTCATCCATCCCCCGTTCCCTTTTGAGTCTCCAATGTCCATTATACCAATCTGTCTGCCTTCGCATACCCGCAGTTTATCTCCCATTTGTAAGTGAGAACATACAGTGTCTGGTTTTTGATTCCTGAGTTACTTAGAATAAGTTTTTTAAATATTGTGTTAAATTATCGTTCATCTTGAAAAAGGATCCCCTAATCATAAAAGAGAATATTGCCTCCCATAGCTTCATGGAAAATTTAGAATAATTAAGATTCTTATATCCCTATGTACTTGTTTACGTTTTTAAAAAGAGCAAATGGTCACTGAAAATGTAGTGAATGCTTACACAGGTATAGTAGATTATATTTTAAAATCTAGAATAGCTTACTTTAGAATCAGGGTTCTTTCTGGGTTTTTGAATGTGAGCGGTTAGCAAAAATGGCGGAAGTAAACTTTGTTATAAAAGCAAGTTATAATCGTGGGTCTGGACACAAGATTTTGAAAGAAATTACCAGAACTAGGAAGACACTGAAGAAACTTGCTCACTTTTGGAGGGCATGGAGACATCTTTACTTTCCTTACTCATTTTATTTAACTTCATTTTATTTAATTTTTAGGAAAACACCTGAAGATATTTCTAAATTACTATTACTACTAGCACTGCTACTGCCACCACCACCACCACTGCTATGAAACCCAATTCAATTGCTCTTGAATATATTAATTTTCTGTGTTAACTTTAGATAGGTTAGCTTTAGATAGAAATTACAGAAAGATTTTCCACAGATTATATAGTTTTCAGCATTTAAAAAATGAGATCTTTTTTTTTTTTAGTTCGAAGATTGCCAAATTGCTTGGCAAGGAGTCTTTGAAAAGAAATGTAATTATTCATTAATCCTGGAAAACAAACAAATCACCTATAGCTCTCTTGCCACCTGCACCTTTACAACCCTCTGGTGCTTGTGGAAATTCCTCCGAAGATCTTAGCAGTGCTCAAAAGACTTACTTGGATAACATCATCCACTTCAGCTCTGATAATAGGACCAAGAATTCCGAGATGCTCTTCATACTCCCCTCGAGGATCACGTTTGGTAAAAGTGCTGTCGAGGTACTTTCGAAAAACTACTTTCTTATATGTGGTATCTTCTGGAATATCATCAGAGTCTTCAATATCTGTTTCCCTGAAATAATAATACTATTTGTGTAAAAGAAGAAATTAAAGACTGTTCCCAGAATTTAGGAAATTGTCTCTTTCTAAATATAGCATCTAGCATAGAGAAGGTCTTTAATAAATACTTGGTGGATAAATGAGTAAATATATAAGTGGATAAAAACAAAAGCCAGTAAATATCTTTCAATTCCTAACTCAAATATTATTTTATAGGTAAGTCTTCCTATGACCTTTTAGACTAGGTCAAGTCTCTATATCAATTTCTCATATTTCTATAGTATTATTATAGTATATATAGTAAATTCCTGTAGTATTCTTATAATATCTCTAGAATATATATTGTAGATTATATATAATTTATTTGTGAGATTATCTATTAATATCTGTCTCTCACTGGGTATAAGTGCCATGAGGTCAGCCATTGTGCCTAGTTTGCTCATAGTACTCTCTCCAGTGGTAAGCACATTATCTGACACACAGCAGGAACTTAATAAATTTTTGTCAAACATATAAATGAATGTATAAATATAATCGTATGTTAACACACCAAATTTTAAGATCAAAGGCAGACAAAGCCATGTAATGGGACAGTGCCAGAGCTTGGGGCTATCAGGTGACAATGGTCAGATTAATTAGAAGGTCACACTTATGAAAGTCACTGGATGGGTGAATGTTTTGTACCCTAAAAGTAGCCACTCTTCTCACATTTGTTTTTTGCTAATGTCCATTATTCTTAAGCTTCTTGACATTGGTGTGGACAAAGATTTTTTGGATTTGACCTCGAAAGTACAGGCAACAAAAGCAGAAATAGACAAATGGGATTGCCATCAAACTCAAAAGTTTATGCACAGCAAAGGAAATAACAGAGTGAAGAGACAACCTTTGGAATGGGAGAATATTCTTGAAAACCAGATATCTGATAAGAATATTAATATTAAAAATATAAGGAACTCAATTCAGCAAAAAACCCAAATAGCCTGATTAAAAAATGAGCAAAAGACTTGAATAGACATTTCGTAAAAGAAGACATACAAATGACCAACAAATATATGAAAAGATGCTCAACATTACTAATAATCAGAGAAATGCAATTTAAAATCACAATGAGGGCTCACCTCACACCGTTAGGATGGCTATTATAAAAATGACAAGAGATAAATGTTGGCATGGATGTGAAGAAAAGGGAACTCTTGTATACTCTTGGTGAGAGTGTAAATTAGTACAGCCATTATGGAAAACAGTATGGGAGGTTCCTTTAAAAATTAAAAATAGAATTACCACATGATCCATCAATCCCACTTTTGGGTATATACCCAAAGAAAATGAAATCAGTATGTTGAAGAGATATCTGCTGTCCCACGTTCACTGCAGCATTAGCCACATTAGCCAAGATAGGGAAGCAACCCAAATGTCTATAAACAAATGAATGGATTTCTTAAATGTGATCTACATAAACAATGAAATACTATTTAGCATTTAAAAAAAAGAAAACGAAGAAATGCCATTTGTGACAACATGACTGAACCAGGAGGTCGTTATGTTACATAAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAGTACTGCAGGATCTCACTTATAATGTGGAAACTAAAAACATTGAGCTCATAGAAGCAGAAGGTAGAACAGTGGTTAACAAAGGGATACAGAGGTGGAGCATTGAGAAAATGGTCAAAAGATAAAATTCAGTTAGAAGAAATAAATTTAGAAGATCTGTTGTATAAGATGGTGACTGTAGTTAATAACAACACACTGAATTTTTAACATTGCTGAGTACATTTTAAGTGTTCTAACCACAAAAAAGTATGTGAGGTAATGCATAGGTTAATTAGCTTGATTTAGCCAATTCACAATTTATAAATATAT
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GGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCATACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGACAGAAAATACATTGTTCTACTGAAAAGACACATGTACTAGGATGTTCATCACAGCATTATTCACAGTAGCAAAGACATGGAATCAATCTAGGTGCCCATCAGTGGTGGACTACATAAAGAAAATATGGTACATATGCACCATGGAATACTACGCAGCCATAACAAAGACTGAAATCACGTCCTTTGCAACAACATGGATGCCAGCTGGAGGCTATTATGCTAAGTGAATTAATGCAGAAACAGAAAGCCAAATACCACATGTTCTCACTTATAAGTGGGAGCTAAACATTGGGTACTCATGAACATAAAGATGGCAATAAACACTGGGGACTTCTAGAAGGGGGAAGGAAGGAGATGAGCAAGGGATGAAAAACTATTGGGTACTATGCACGCTACTTGGATGATGGGATCAATCATACCCTAAACAACAGCATCACATAATATACCCAGATAACAAAACTGCACATATGCCCCCTGAATCTAAAATAAAAGTTAAAATTATTTTAAAAATACACAAATGAAGTCATTTTTATCTAGTGAAATCCAGGGCTAAAACAAAGATTCAGTATTTGATTTTTTTCCTTTTGCCTAAGGCTCCAGTATGTCTCAATGCAACATTGTTACTTATCCTGTCTTTATTCACAATTGTGAGGTTTTGTTTATTGTGGCTTTCGTGCATTAATTTTGATTTTTAAATTTTTTAAAAAACTTCAGTTGCTTTAGGAATGCAAGTGGTTTTTGGTTACATGGATGAATTGTATAGTGGTGAAGTCTAGGATTTTAGTGTACCTGTCACCTGAGTAGTGTACCCTGTACCCAATAGGTAGCTTTTCATCCATCCCCCGTTCCCTTTTGAGTCTCCAATGTCCATTATACCAATCTGTCTGCCTTCGCATACCCGCAGTTTATCTCCCATTTGTAAGTGAGAACATACAGTGTCTGGTTTTTGATTCCTGAGTTACTTAGAATAAGTTTTTTAAATATTGTGTTAAATTATCGTTCATCTTGAAAAAGGATCCCCTAATCATAAAAGAGAATATTGCCTCCCATAGCTTCATGGAAAATTTAGAATAATTAAGATTCTTATATCCCTATGTACTTGTTTACGTTTTTAAAAAGAGCAAATGGTCACTGAAAATGTAGTGAATGCTTACACAGGTATAGTAGATTATATTTTAAAATCTAGAATAGCTTACTTTAGAATCAGGGTTCTTTCTGGGTTTTTGAATGTGAGCGGTTAGCAAAAATGGCGGAAGTAAACTTTGTTATAAAAGCAAGTTATAATCGTGGGTCTGGACACAAGATTTTGAAAGAAATTACCAGAACTAGGAAGACACTGAAGAAACTTGCTCACTTTTGGAGGGCATGGAGACATCTTTACTTTCCTTACTCATTTTATTTAACTTCATTTTATTTAATTTTTAGGAAAACACCTGAAGATATTTCTAAATTACTATTACTACTAGCACTGCTACTGCCACCACCACCACCACTGCTATGAAACCCAATTCAATTGCTCTTGAATATATTAATTTTCTGTGTTAACTTTAGATAGGTTAGCTTTAGATAGAAATTACAGAAAGATTTTCCACAGATTATATAGTTTTCAGCATTTAAAAAATGAGATCTTTTTTTTTTTTAGTTCGAAGATTGCCAAATTGCTTGGCAAGGAGTCTTTGAAAAGAAATGTAATTATTCATTAATCCTGGAAAACAAACAAATCACCTATAGCTCTCTTGCCACCTGCACCTTTACAACCCTCTGGTGCTTGTGGAAATTCCTCCGAAGATCTTAGCAGTGCTCAAAAGACTTCATCCACTTCAGCTCTGATAATAGGACCAAGAATTCCGAGATGCTCTTCATACTCCCCTCGAGGATCACGTTTGGTAAAAGTGCTGTCGAGGTACTTTCGAAAAACTACTTTCTTATATGTGGTATCTTCTGGAATATCATCAGAGTCTTCAATATCTGTTTCCCTGAAATAATAATACTATTTGTGTAAAAGAAGAAATTAAAGACTGTTCCCAGAATTTAGGAAATTGTCTCTTTCTAAATATAGCATCTAGCATAGAGAAGGTCTTTAATAAATACTTGGTGGATAAATGAGTAAATATATAAGTGGATAAAAACAAAAGCCAGTAAATATCTTTCAATTCCTAACTCAAATATTATTTTATAGGTAAGTCTTCCTATGACCTTTTAGACTAGGTCAAGTCTCTATATCAATTTCTCATATTTCTATAGTATTATTATAGTATATATAGTAAATTCCTGTAGTATTCTTATAATATCTCTAGAATATATATTGTAGATTATATATAATTTATTTGTGAGATTATCTATTAATATCTGTCTCTCACTGGGTATAAGTGCCATGAGGTCAGCCATTGTGCCTAGTTTGCTCATAGTACTCTCTCCAGTGGTAAGCACATTATCTGACACACAGCAGGAACTTAATAAATTTTTGTCAAACATATAAATGAATGTATAAATATAATCGTATGTTAACACACCAAATTTTAAGATCAAAGGCAGACAAAGCCATGTAATGGGACAGTGCCAGAGCTTGGGGCTATCAGGTGACAATGGTCAGATTAATTAGAAGGTCACACTTATGAAAGTCACTGGATGGGTGAATGTTTTGTACCCTAAAAGTAGCCACTCTTCTCACATTTGTTTTTTGCTAATGTCCATTATTCTTAAGCTTCTTGACATTGGTGTGGACAAAGATTTTTTGGATTTGACCTCGAAAGTACAGGCAACAAAAGCAGAAATAGACAAATGGGATTGCCATCAAACTCAAAAGTTTATGCACAGCAAAGGAAATAACAGAGTGAAGAGACAACCTTTGGAATGGGAGAATATTCTTGAAAACCAGATATCTGATAAGAATATTAATATTAAAAATATAAGGAACTCAATTCAGCAAAAAACCCAAATAGCCTGATTAAAAAATGAGCAAAAGACTTGAATAGACATTTCGTAAAAGAAGACATACAAATGACCAACAAATATATGAAAAGATGCTCAACATTACTAATAATCAGAGAAATGCAATTTAAAATCACAATGAGGGCTCACCTCACACCGTTAGGATGGCTATTATAAAAATGACAAGAGATAAATGTTGGCATGGATGTGAAGAAAAGGGAACTCTTGTATACTCTTGGTGAGAGTGTAAATTAGTACAGCCATTATGGAAAACAGTATGGGAGGTTCCTTTAAAAATTAAAAATAGAATTACCACATGATCCATCAATCCCACTTTTGGGTATATACCCAAAGAAAATGAAATCAGTATGTTGAAGAGATATCTGCTGTCCCACGTTCACTGCAGCATTAGCCACATTAGCCAAGATAGGGAAGCAACCCAAATGTCTATAAACAAATGAATGGATTTCTTAAATGTGATCTACATAAACAATGAAATACTATTTAGCATTTAAAAAAAAGAAAACGAAGAAATGCCATTTGTGACAACATGACTGAACCAGGAGGTCGTTATGTTACATAAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAGTACTGCAGGATCTCACTTATAATGTGGAAACTAAAAACATTGAGCTCATAGAAGCAGAAGGTAGAACAGTGGTTAACAAAGGGATACAGAGGTGGAGCATTGAGAAAATGGTCAAAAGATAAAATTCAGTTAGAAGAAATAAATTTAGAAGATCTGTTGTATAAGATGGTGACTGTAGTTAATAACAACACACTGAATTTTTAACATTGCTGAGTACATTTTAAGTGTTCTAACCACAAAAAAGTATGTGAGGTAATGCATAGGTTAATTAGCTTGATTTAGCCAATTCACAATTTATAAATATATNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 17,514 |
The genetic variant at chromosome 1, position 169541290, affecting gene F5 (coagulation factor V): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Congenital_factor_V_deficiency', 'Pregnancy_loss,_recurrent,_susceptibility_to,_1']
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CTTCTGGTCTACCTCCCCTACTAATCCCATCTTTCCAGACTCTGAGCATAACATGCAAACTCACAGAACACAAGGGAGTGGGTAAAGCAACTCCGAATGCCATAAAAGTGGGTTGTGAGCCTTGAATGGAATACAAGATTTTGAAGGTGGTTCCATCCCTATTCACTCTGGACAGGCCCTGCATCTCACTCCCTCGGGGCCTTGCTTAGAAATACTCAGGTAGCTAGTTGTTCTCATGTGGTATTGAGTGCAACATTTAAATAGGAAGTCATAGGAAAAGGTGTTTTAAACAGAGTTCTAATGTGGAGATGTCAGGCATCAGATTAATGAACTCATATGCATAAGTCACACCATACATTGTGTTTGCCTACTGTAATTACACTTTGGTTTTTTAAGTGATTAGTGTAACAGCTTTAGTAAAAGCTGTGGGCATATCTAGACAGCTGATGCACAGTCATCATGCTATATCCCTGAGAATTTGTAGTTGACTAAGCCTTGCTCCTTTCCTCCTCTCTCTTCTCTTTCTGTATCTTCATCCCAGAACAAAGAGCCCAGTTCAACATGGCTTTCTACCCCTAAGCAAAACTGAATTGTAAATATTCTTTTAAAAAAGGGATTTGGATCTCTTAGAAATTCTGATCTAAACAAGTAAATGCAAAAAGGAGATTTCTACATCATATTTGAGTTTGGATTTGAGGCTAACTTCAATTAAATCATATTGATTAGCATATAGCTATGGATAGGTTGGGCTCTGCCTGGAGCAATAAGAGTCAGTAGAAACATGGGTAGTAAGAGGAGAGGACACAGAAAAATGCTTAATTACAGAATATTATAGAGTTCTCACAGTGATTGTTCTTATATTGTCCAGGGGTCATCTAAGGTAAAGAAGCAATCTTGGAATTGACAAAGGAAAAAGAACAGGCCAACTTGCAATAGGGGAACCACACTGTTCTTAGTATAATTTGCCCACAATTATCCCCCTGAATTGTAGTAGCTACTTTTTTCAGCAGTAATGGAAAAATGAGAATAAAAAAGGAGAAAACTGGCCAAACCTTTGTACAAATTCTGAATAATCCCAGGATATTTCTTCAGCAGCAATGTAATAATTTCTTCTGTTTCCATTGTTGCTGCGGAGGTACCATGCTGCAATGTTGTCAGGATCTCTGGAGGAGTTGATGTTTGTCCTAACATCAGTTTTGTAGGGGTCATCATAGGGCACATAATCAATTTCAGCATAGTCATCTTCACTGCTCTGGACCTCTTCCTTTGGAATGATCTCAATGTAATCTGTACCATCTTTACTGAGGCCCACTATAACCAGTGGATTAAATTCCTTTGATAGAAAAGTATCATTGAGAGTAGGAGATGAAGGAGATGGCATCTGACCAAGGTCTGGATAAGGAAAAGACTCATTAAATTCTTGAAGAAGCAATGACTGACTAGATTCAGAAGGGTAGAATATCTGATCAAGGTCTGGAGGAGGTGATATCTGGCTGAGATCCGGGAGAAGGGTGGTGTCACTGATGTCTGGAGAGAGAGTCACCTGGCTGAGGTCTGGGGAAAGGGACATCTGACCAAAGTTTGGGGAAAGATCTGTCTCACCAAGGTCTGGAGAAAGTGTCATCTGGTCGAGGTCTGGGGTAAGGGGAATTTGACTGAGATCTGCAAAGAGGGGCATCTCACTGAGGTCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGGGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTTTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGAGTCATATGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGAGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAAAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTCTCTGAATGAGTTCTGGAGAGAGAGTCGTGTGGCTGAGGTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGGTCACCTGGCTGAGGTCTGGAGAGATGACTGTCTGCCAGACTTCATGTTCTGAGGAAGGGGACATTTGACTTATATCTGTGGGGAAGGACTTGTGACTTCGGTCATACTCAAGCATTTCACTGAGCTCTGGAGAAGAGGATCTGTGACTGGGGTCTGAAGTAGAGTGCATTTGATCAGGGTCTTGAATGGGGAATGTTTGATAGTGTTCCTCTGGGGGCACTGTCTGATAAAGACCTGGAGGACAGCTTGCCTGACCAGTGTCATTTGAGGAATTCTGATTATGGTCAGGAAGTGAGGCTATCCAGCCAAAATCCATAGAGGGCAATGTCTGATTGAGGTCTGTGGGAAGAGATGTTTCATTGGATTTATGAAGCACCAACGAATGCTTAAGTCTTCTTTCTGAAAATGTGTTGTAGGCTTCACTTCTTAGAGGGTGAAAGGTCCTCGGAGATAAAGGAGCATGGTGTGTGTGCTTCTCTTTTTTCTTTTTTCGTGTCTTAATGAGAAACTGGCTTTTCTTCAGTCTACTCTTTCCTCCATCCTGTCTTACTTGTAGAGATTTATGTCTAACTCTAGGAAACTTTGGGTGGCCACTCTGCTTTCCAGGCTTGTTGGCAAGAGGGGTGCTTTCTCCCCAAGCACGTGAGGCATTCTGGGGGCTGATCAGCCAATTGTTAACAGCTGTGTCTTCATCAGTATCTTGGATTATTTCATAGCTACCTTTCTCAGAAGCCAAATGCCATCTCCCAACCAAAATCTTAGATGAGTTACTTTGTTTTAAGAGTAACAGATCACTAGGAGGGTCCTTCCAGGGCCTCATTCTGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTAGGAAGGTCCTCCCAGGGCCTCATTCCGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTTAGGTGTCTCCCAACTTTATGTGCTAGTAATTTCATCCAGGAGAACCTGTGCTTTGCTGCTTGATCTCTTTCTACCTTGGGTCCCTTATGCTTAGCATGTTCTTGACTTTTGAATTCTCCAGCACCAAGTGAAAGTAGACGTATCCCTGTGACATCTGGCTGTAGAGGATCCTCTATAGGGTCTTCAGAATATGGGCTGGAATGCTCTGCTGTGGAAGAATTGAGAACTGAGTTCTTGCCAATGAGGTGTCTCAGTGGGGAACCAGCTGTGGTGGCTTGTTGGTGAGAAGGGGCTTTCTGAGGTTCTGCAAGGTTATTGACAGTGAACTTACTAATATTACTTGGGGAAGAATAATTTGAACCAACAATTATATCTGTGTTTGAAGAAACGAATTCAGTGCCATTCTCCAGAGCTAGGGCAGTAAGATTGAACTCTTCTTCTTCCTGATTCAATGATGAGTTTCGGAATGACCTGATTCCTAATGCTGCAGCCAGTCTGTTCTGGTAATCATAGTCAGCATCACTCTCTTCATCTTCAGGTTCTAAACGATCATGCATTTTCCGTGTAGCCATGACTGTAGATTCTGGAGGTTCAAAAATCTCATATGAGTCTTCATCATCATCTGGGATACATTTAACATCCCTGAATTTCAGCCTCAGCTTTTTGCTTCTTGGACTAGAATTCATGGAAGTTAACATCCAAGTTCCTACAGAAGAGAGACAGACAGAAGAGAGATCTGGAAGTCTGGGAAAAGACATGAAAACACAATAATCCATTGTGGCAGGTAATTTCTAATAAACTTTCGTCAGGAATATTCAAGTATGGGCTGTGGACCACTGCTTGTCTGTGACCTATTGATTACTGGGTCAAAATAACACAAGGAGAGAAAAATGAGAATGAAATATTTAGTAAACTTTTGTTTTTCTAAA
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CTTCTGGTCTACCTCCCCTACTAATCCCATCTTTCCAGACTCTGAGCATAACATGCAAACTCACAGAACACAAGGGAGTGGGTAAAGCAACTCCGAATGCCATAAAAGTGGGTTGTGAGCCTTGAATGGAATACAAGATTTTGAAGGTGGTTCCATCCCTATTCACTCTGGACAGGCCCTGCATCTCACTCCCTCGGGGCCTTGCTTAGAAATACTCAGGTAGCTAGTTGTTCTCATGTGGTATTGAGTGCAACATTTAAATAGGAAGTCATAGGAAAAGGTGTTTTAAACAGAGTTCTAATGTGGAGATGTCAGGCATCAGATTAATGAACTCATATGCATAAGTCACACCATACATTGTGTTTGCCTACTGTAATTACACTTTGGTTTTTTAAGTGATTAGTGTAACAGCTTTAGTAAAAGCTGTGGGCATATCTAGACAGCTGATGCACAGTCATCATGCTATATCCCTGAGAATTTGTAGTTGACTAAGCCTTGCTCCTTTCCTCCTCTCTCTTCTCTTTCTGTATCTTCATCCCAGAACAAAGAGCCCAGTTCAACATGGCTTTCTACCCCTAAGCAAAACTGAATTGTAAATATTCTTTTAAAAAAGGGATTTGGATCTCTTAGAAATTCTGATCTAAACAAGTAAATGCAAAAAGGAGATTTCTACATCATATTTGAGTTTGGATTTGAGGCTAACTTCAATTAAATCATATTGATTAGCATATAGCTATGGATAGGTTGGGCTCTGCCTGGAGCAATAAGAGTCAGTAGAAACATGGGTAGTAAGAGGAGAGGACACAGAAAAATGCTTAATTACAGAATATTATAGAGTTCTCACAGTGATTGTTCTTATATTGTCCAGGGGTCATCTAAGGTAAAGAAGCAATCTTGGAATTGACAAAGGAAAAAGAACAGGCCAACTTGCAATAGGGGAACCACACTGTTCTTAGTATAATTTGCCCACAATTATCCCCCTGAATTGTAGTAGCTACTTTTTTCAGCAGTAATGGAAAAATGAGAATAAAAAAGGAGAAAACTGGCCAAACCTTTGTACAAATTCTGAATAATCCCAGGATATTTCTTCAGCAGCAATGTAATAATTTCTTCTGTTTCCATTGTTGCTGCGGAGGTACCATGCTGCAATGTTGTCAGGATCTCTGGAGGAGTTGATGTTTGTCCTAACATCAGTTTTGTAGGGGTCATCATAGGGCACATAATCAATTTCAGCATAGTCATCTTCACTGCTCTGGACCTCTTCCTTTGGAATGATCTCAATGTAATCTGTACCATCTTTACTGAGGCCCACTATAACCAGTGGATTAAATTCCTTTGATAGAAAAGTATCATTGAGAGTAGGAGATGAAGGAGATGGCATCTGACCAAGGTCTGGATAAGGAAAAGACTCATTAAATTCTTGAAGAAGCAATGACTGACTAGATTCAGAAGGGTAGAATATCTGATCAAGGTCTGGAGGAGGTGATATCTGGCTGAGATCCGGGAGAAGGGTGGTGTCACTGATGTCTGGAGAGAGAGTCACCTGGCTGAGGTCTGGGGAAAGGGACATCTGACCAAAGTTTGGGGAAAGATCTGTCTCACCAAGGTCTGGAGAAAGTGTCATCTGGTCGAGGTCTGGGGTAAGGGGAATTTGACTGAGATCTGCAAAGAGGGGCATCTCACTGAGGTCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGGGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTTTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGAGTCATATGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGAGAAAGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAAAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTCTCTGAATGAGTTCTGGAGAGAGAGTCGTGTGGCTGAGGTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGGTCACCTGGCTGAGGTCTGGAGAGATGACTGTCTGCCAGACTTCATGTTCTGAGGAAGGGGACATTTGACTTATATCTGTGGGGAAGGACTTGTGACTTCGGTCATACTCAAGCATTTCACTGAGCTCTGGAGAAGAGGATCTGTGACTGGGGTCTGAAGTAGAGTGCATTTGATCAGGGTCTTGAATGGGGAATGTTTGATAGTGTTCCTCTGGGGGCACTGTCTGATAAAGACCTGGAGGACAGCTTGCCTGACCAGTGTCATTTGAGGAATTCTGATTATGGTCAGGAAGTGAGGCTATCCAGCCAAAATCCATAGAGGGCAATGTCTGATTGAGGTCTGTGGGAAGAGATGTTTCATTGGATTTATGAAGCACCAACGAATGCTTAAGTCTTCTTTCTGAAAATGTGTTGTAGGCTTCACTTCTTAGAGGGTGAAAGGTCCTCGGAGATAAAGGAGCATGGTGTGTGTGCTTCTCTTTTTTCTTTTTTCGTGTCTTAATGAGAAACTGGCTTTTCTTCAGTCTACTCTTTCCTCCATCCTGTCTTACTTGTAGAGATTTATGTCTAACTCTAGGAAACTTTGGGTGGCCACTCTGCTTTCCAGGCTTGTTGGCAAGAGGGGTGCTTTCTCCCCAAGCACGTGAGGCATTCTGGGGGCTGATCAGCCAATTGTTAACAGCTGTGTCTTCATCAGTATCTTGGATTATTTCATAGCTACCTTTCTCAGAAGCCAAATGCCATCTCCCAACCAAAATCTTAGATGAGTTACTTTGTTTTAAGAGTAACAGATCACTAGGAGGGTCCTTCCAGGGCCTCATTCTGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTAGGAAGGTCCTCCCAGGGCCTCATTCCGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTTAGGTGTCTCCCAACTTTATGTGCTAGTAATTTCATCCAGGAGAACCTGTGCTTTGCTGCTTGATCTCTTTCTACCTTGGGTCCCTTATGCTTAGCATGTTCTTGACTTTTGAATTCTCCAGCACCAAGTGAAAGTAGACGTATCCCTGTGACATCTGGCTGTAGAGGATCCTCTATAGGGTCTTCAGAATATGGGCTGGAATGCTCTGCTGTGGAAGAATTGAGAACTGAGTTCTTGCCAATGAGGTGTCTCAGTGGGGAACCAGCTGTGGTGGCTTGTTGGTGAGAAGGGGCTTTCTGAGGTTCTGCAAGGTTATTGACAGTGAACTTACTAATATTACTTGGGGAAGAATAATTTGAACCAACAATTATATCTGTGTTTGAAGAAACGAATTCAGTGCCATTCTCCAGAGCTAGGGCAGTAAGATTGAACTCTTCTTCTTCCTGATTCAATGATGAGTTTCGGAATGACCTGATTCCTAATGCTGCAGCCAGTCTGTTCTGGTAATCATAGTCAGCATCACTCTCTTCATCTTCAGGTTCTAAACGATCATGCATTTTCCGTGTAGCCATGACTGTAGATTCTGGAGGTTCAAAAATCTCATATGAGTCTTCATCATCATCTGGGATACATTTAACATCCCTGAATTTCAGCCTCAGCTTTTTGCTTCTTGGACTAGAATTCATGGAAGTTAACATCCAAGTTCCTACAGAAGAGAGACAGACAGAAGAGAGATCTGGAAGTCTGGGAAAAGACATGAAAACACAATAATCCATTGTGGCAGGTAATTTCTAATAAACTTTCGTCAGGAATATTCAAGTATGGGCTGTGGACCACTGCTTGTCTGTGACCTATTGATTACTGGGTCAAAATAACACAAGGAGAGAAAAATGAGAATGAAATATTTAGTAAACTTTTGTTTTTCTAAAN
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pathogenic
| 17,536 |
Is the genetic variant on chromosome 1, position 169542227, gene F5 (coagulation factor V), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Congenital_factor_V_deficiency', 'Factor_V_deficiency']
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GGAACCACACTGTTCTTAGTATAATTTGCCCACAATTATCCCCCTGAATTGTAGTAGCTACTTTTTTCAGCAGTAATGGAAAAATGAGAATAAAAAAGGAGAAAACTGGCCAAACCTTTGTACAAATTCTGAATAATCCCAGGATATTTCTTCAGCAGCAATGTAATAATTTCTTCTGTTTCCATTGTTGCTGCGGAGGTACCATGCTGCAATGTTGTCAGGATCTCTGGAGGAGTTGATGTTTGTCCTAACATCAGTTTTGTAGGGGTCATCATAGGGCACATAATCAATTTCAGCATAGTCATCTTCACTGCTCTGGACCTCTTCCTTTGGAATGATCTCAATGTAATCTGTACCATCTTTACTGAGGCCCACTATAACCAGTGGATTAAATTCCTTTGATAGAAAAGTATCATTGAGAGTAGGAGATGAAGGAGATGGCATCTGACCAAGGTCTGGATAAGGAAAAGACTCATTAAATTCTTGAAGAAGCAATGACTGACTAGATTCAGAAGGGTAGAATATCTGATCAAGGTCTGGAGGAGGTGATATCTGGCTGAGATCCGGGAGAAGGGTGGTGTCACTGATGTCTGGAGAGAGAGTCACCTGGCTGAGGTCTGGGGAAAGGGACATCTGACCAAAGTTTGGGGAAAGATCTGTCTCACCAAGGTCTGGAGAAAGTGTCATCTGGTCGAGGTCTGGGGTAAGGGGAATTTGACTGAGATCTGCAAAGAGGGGCATCTCACTGAGGTCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGGGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTTTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGAGTCATATGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGAGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAAAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTCTCTGAATGAGTTCTGGAGAGAGAGTCGTGTGGCTGAGGTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGGTCACCTGGCTGAGGTCTGGAGAGATGACTGTCTGCCAGACTTCATGTTCTGAGGAAGGGGACATTTGACTTATATCTGTGGGGAAGGACTTGTGACTTCGGTCATACTCAAGCATTTCACTGAGCTCTGGAGAAGAGGATCTGTGACTGGGGTCTGAAGTAGAGTGCATTTGATCAGGGTCTTGAATGGGGAATGTTTGATAGTGTTCCTCTGGGGGCACTGTCTGATAAAGACCTGGAGGACAGCTTGCCTGACCAGTGTCATTTGAGGAATTCTGATTATGGTCAGGAAGTGAGGCTATCCAGCCAAAATCCATAGAGGGCAATGTCTGATTGAGGTCTGTGGGAAGAGATGTTTCATTGGATTTATGAAGCACCAACGAATGCTTAAGTCTTCTTTCTGAAAATGTGTTGTAGGCTTCACTTCTTAGAGGGTGAAAGGTCCTCGGAGATAAAGGAGCATGGTGTGTGTGCTTCTCTTTTTTCTTTTTTCGTGTCTTAATGAGAAACTGGCTTTTCTTCAGTCTACTCTTTCCTCCATCCTGTCTTACTTGTAGAGATTTATGTCTAACTCTAGGAAACTTTGGGTGGCCACTCTGCTTTCCAGGCTTGTTGGCAAGAGGGGTGCTTTCTCCCCAAGCACGTGAGGCATTCTGGGGGCTGATCAGCCAATTGTTAACAGCTGTGTCTTCATCAGTATCTTGGATTATTTCATAGCTACCTTTCTCAGAAGCCAAATGCCATCTCCCAACCAAAATCTTAGATGAGTTACTTTGTTTTAAGAGTAACAGATCACTAGGAGGGTCCTTCCAGGGCCTCATTCTGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTAGGAAGGTCCTCCCAGGGCCTCATTCCGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTTAGGTGTCTCCCAACTTTATGTGCTAGTAATTTCATCCAGGAGAACCTGTGCTTTGCTGCTTGATCTCTTTCTACCTTGGGTCCCTTATGCTTAGCATGTTCTTGACTTTTGAATTCTCCAGCACCAAGTGAAAGTAGACGTATCCCTGTGACATCTGGCTGTAGAGGATCCTCTATAGGGTCTTCAGAATATGGGCTGGAATGCTCTGCTGTGGAAGAATTGAGAACTGAGTTCTTGCCAATGAGGTGTCTCAGTGGGGAACCAGCTGTGGTGGCTTGTTGGTGAGAAGGGGCTTTCTGAGGTTCTGCAAGGTTATTGACAGTGAACTTACTAATATTACTTGGGGAAGAATAATTTGAACCAACAATTATATCTGTGTTTGAAGAAACGAATTCAGTGCCATTCTCCAGAGCTAGGGCAGTAAGATTGAACTCTTCTTCTTCCTGATTCAATGATGAGTTTCGGAATGACCTGATTCCTAATGCTGCAGCCAGTCTGTTCTGGTAATCATAGTCAGCATCACTCTCTTCATCTTCAGGTTCTAAACGATCATGCATTTTCCGTGTAGCCATGACTGTAGATTCTGGAGGTTCAAAAATCTCATATGAGTCTTCATCATCATCTGGGATACATTTAACATCCCTGAATTTCAGCCTCAGCTTTTTGCTTCTTGGACTAGAATTCATGGAAGTTAACATCCAAGTTCCTACAGAAGAGAGACAGACAGAAGAGAGATCTGGAAGTCTGGGAAAAGACATGAAAACACAATAATCCATTGTGGCAGGTAATTTCTAATAAACTTTCGTCAGGAATATTCAAGTATGGGCTGTGGACCACTGCTTGTCTGTGACCTATTGATTACTGGGTCAAAATAACACAAGGAGAGAAAAATGAGAATGAAATATTTAGTAAACTTTTGTTTTTCTAAAGCAATTTGACATTGCTGTGACTCTAAGCACATGACCAGTGCGTTCATCTCGCTTAACAGAATAAAAAACAAAAGTGTTGCTTAGTGGAGATTAGAGGGGAAAAAAGGTCTTTCAGCACAGATAGTTGCTCACTATTTTAAAATATATTAAGAAAGGGATGAATCAAGAATAAAATGGACTTTTAATATCATAAATATCCTAACAGCACATCTTGTCTTAGAATTAAAGGGATGGTGATGAGCTCTATCCCCACAAATAAGAGACATTTAGATGTTTCTAAGTAATAATTCACGAGGACAATTTTGAATCTCTGAAATGGCATGCATTGCTGGAACATCAAAGATTTCTTGGTGAGTCTCCAATAGTTACCATTGTTGGTGTCTACTGAGTGCTAGGCACTTGGCGCATATTACTATTTTAATGGTCAAAGTAACTCTGTGAGATGTGATTACACTGTTTTCCAGATAAATGACTTGTGGCTCAGTGTGGCCAAGTAACTTGTGTAAGGTTACACAGCAATCGATTGGCAGATCAGGACTTGCATTCCAGTCTGACAAACTCCAAAGCTGTTGCTGAAGCAGCCTTTAAGGCACTGTACCTGATGATTGAAGATGACTGTTGCAAAAAACCGAATAGGGCATTTTGATAAAAGAAATGCTCTTTTGTGGCCAAAATATTTATGCTTCTTCCTCAGAGTTATGCCTTATTTTTCTGCTGTTGTATATTTTTACTTCCTACTTTGCCCAGAGAAGGAAAAATATAACCCACACTAAAGAACTGGATCCATTTAAGTCATTAATTTCTCAAAGAGAAATCATGAGAAACATTGAAAGAAAAGCCTGCAGGGGGTCAGGGAGATACATAGAGGAGCACTGGTAGCCTGGAGAGTTGCAGCAGACCTTTATAGACCAGAAATTCAAAGCAAGCTTCCTCTGTG
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GGAACCACACTGTTCTTAGTATAATTTGCCCACAATTATCCCCCTGAATTGTAGTAGCTACTTTTTTCAGCAGTAATGGAAAAATGAGAATAAAAAAGGAGAAAACTGGCCAAACCTTTGTACAAATTCTGAATAATCCCAGGATATTTCTTCAGCAGCAATGTAATAATTTCTTCTGTTTCCATTGTTGCTGCGGAGGTACCATGCTGCAATGTTGTCAGGATCTCTGGAGGAGTTGATGTTTGTCCTAACATCAGTTTTGTAGGGGTCATCATAGGGCACATAATCAATTTCAGCATAGTCATCTTCACTGCTCTGGACCTCTTCCTTTGGAATGATCTCAATGTAATCTGTACCATCTTTACTGAGGCCCACTATAACCAGTGGATTAAATTCCTTTGATAGAAAAGTATCATTGAGAGTAGGAGATGAAGGAGATGGCATCTGACCAAGGTCTGGATAAGGAAAAGACTCATTAAATTCTTGAAGAAGCAATGACTGACTAGATTCAGAAGGGTAGAATATCTGATCAAGGTCTGGAGGAGGTGATATCTGGCTGAGATCCGGGAGAAGGGTGGTGTCACTGATGTCTGGAGAGAGAGTCACCTGGCTGAGGTCTGGGGAAAGGGACATCTGACCAAAGTTTGGGGAAAGATCTGTCTCACCAAGGTCTGGAGAAAGTGTCATCTGGTCGAGGTCTGGGGTAAGGGGAATTTGACTGAGATCTGCAAAGAGGGGCATCTCACTGAGGTCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGGGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTTTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGAGTCATATGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGAGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAAAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTCTCTGAATGAGTTCTGGAGAGAGAGTCGTGTGGCTGAGGTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGGTCACCTGGCTGAGGTCTGGAGAGATGACTGTCTGCCAGACTTCATGTTCTGAGGAAGGGGACATTTGACTTATATCTGTGGGGAAGGACTTGTGACTTCGGTCATACTCAAGCATTTCACTGAGCTCTGGAGAAGAGGATCTGTGACTGGGGTCTGAAGTAGAGTGCATTTGATCAGGGTCTTGAATGGGGAATGTTTGATAGTGTTCCTCTGGGGGCACTGTCTGATAAAGACCTGGAGGACAGCTTGCCTGACCAGTGTCATTTGAGGAATTCTGATTATGGTCAGGAAGTGAGGCTATCCAGCCAAAATCCATAGAGGGCAATGTCTGATTGAGGTCTGTGGGAAGAGATGTTTCATTGGATTTATGAAGCACCAACGAATGCTTAAGTCTTCTTTCTGAAAATGTGTTGTAGGCTTCACTTCTTAGAGGGTGAAAGGTCCTCGGAGATAAAGGAGCATGGTGTGTGTGCTTCTCTTTTTTCTTTTTTCGTGTCTTAATGAGAAACTGGCTTTTCTTCAGTCTACTCTTTCCTCCATCCTGTCTTACTTGTAGAGATTTATGTCTAACTCTAGGAAACTTTGGGTGGCCACTCTGCTTTCCAGGCTTGTTGGCAAGAGGGGTGCTTTCTCCCCAAGCACGTGAGGCATTCTGGGGGCTGATCAGCCAATTGTTAACAGCTGTGTCTTCATCAGTATCTTGGATTATTTCATAGCTCCTTTCTCAGAAGCCAAATGCCATCTCCCAACCAAAATCTTAGATGAGTTACTTTGTTTTAAGAGTAACAGATCACTAGGAGGGTCCTTCCAGGGCCTCATTCTGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTAGGAAGGTCCTCCCAGGGCCTCATTCCGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTTAGGTGTCTCCCAACTTTATGTGCTAGTAATTTCATCCAGGAGAACCTGTGCTTTGCTGCTTGATCTCTTTCTACCTTGGGTCCCTTATGCTTAGCATGTTCTTGACTTTTGAATTCTCCAGCACCAAGTGAAAGTAGACGTATCCCTGTGACATCTGGCTGTAGAGGATCCTCTATAGGGTCTTCAGAATATGGGCTGGAATGCTCTGCTGTGGAAGAATTGAGAACTGAGTTCTTGCCAATGAGGTGTCTCAGTGGGGAACCAGCTGTGGTGGCTTGTTGGTGAGAAGGGGCTTTCTGAGGTTCTGCAAGGTTATTGACAGTGAACTTACTAATATTACTTGGGGAAGAATAATTTGAACCAACAATTATATCTGTGTTTGAAGAAACGAATTCAGTGCCATTCTCCAGAGCTAGGGCAGTAAGATTGAACTCTTCTTCTTCCTGATTCAATGATGAGTTTCGGAATGACCTGATTCCTAATGCTGCAGCCAGTCTGTTCTGGTAATCATAGTCAGCATCACTCTCTTCATCTTCAGGTTCTAAACGATCATGCATTTTCCGTGTAGCCATGACTGTAGATTCTGGAGGTTCAAAAATCTCATATGAGTCTTCATCATCATCTGGGATACATTTAACATCCCTGAATTTCAGCCTCAGCTTTTTGCTTCTTGGACTAGAATTCATGGAAGTTAACATCCAAGTTCCTACAGAAGAGAGACAGACAGAAGAGAGATCTGGAAGTCTGGGAAAAGACATGAAAACACAATAATCCATTGTGGCAGGTAATTTCTAATAAACTTTCGTCAGGAATATTCAAGTATGGGCTGTGGACCACTGCTTGTCTGTGACCTATTGATTACTGGGTCAAAATAACACAAGGAGAGAAAAATGAGAATGAAATATTTAGTAAACTTTTGTTTTTCTAAAGCAATTTGACATTGCTGTGACTCTAAGCACATGACCAGTGCGTTCATCTCGCTTAACAGAATAAAAAACAAAAGTGTTGCTTAGTGGAGATTAGAGGGGAAAAAAGGTCTTTCAGCACAGATAGTTGCTCACTATTTTAAAATATATTAAGAAAGGGATGAATCAAGAATAAAATGGACTTTTAATATCATAAATATCCTAACAGCACATCTTGTCTTAGAATTAAAGGGATGGTGATGAGCTCTATCCCCACAAATAAGAGACATTTAGATGTTTCTAAGTAATAATTCACGAGGACAATTTTGAATCTCTGAAATGGCATGCATTGCTGGAACATCAAAGATTTCTTGGTGAGTCTCCAATAGTTACCATTGTTGGTGTCTACTGAGTGCTAGGCACTTGGCGCATATTACTATTTTAATGGTCAAAGTAACTCTGTGAGATGTGATTACACTGTTTTCCAGATAAATGACTTGTGGCTCAGTGTGGCCAAGTAACTTGTGTAAGGTTACACAGCAATCGATTGGCAGATCAGGACTTGCATTCCAGTCTGACAAACTCCAAAGCTGTTGCTGAAGCAGCCTTTAAGGCACTGTACCTGATGATTGAAGATGACTGTTGCAAAAAACCGAATAGGGCATTTTGATAAAAGAAATGCTCTTTTGTGGCCAAAATATTTATGCTTCTTCCTCAGAGTTATGCCTTATTTTTCTGCTGTTGTATATTTTTACTTCCTACTTTGCCCAGAGAAGGAAAAATATAACCCACACTAAAGAACTGGATCCATTTAAGTCATTAATTTCTCAAAGAGAAATCATGAGAAACATTGAAAGAAAAGCCTGCAGGGGGTCAGGGAGATACATAGAGGAGCACTGGTAGCCTGGAGAGTTGCAGCAGACCTTTATAGACCAGAAATTCAAAGCAAGCTTCCTCTGTGN
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pathogenic
| 17,550 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 169542550, gene F5 (coagulation factor V): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Congenital_factor_V_deficiency', 'Factor_V_deficiency']
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CTTCCTTTGGAATGATCTCAATGTAATCTGTACCATCTTTACTGAGGCCCACTATAACCAGTGGATTAAATTCCTTTGATAGAAAAGTATCATTGAGAGTAGGAGATGAAGGAGATGGCATCTGACCAAGGTCTGGATAAGGAAAAGACTCATTAAATTCTTGAAGAAGCAATGACTGACTAGATTCAGAAGGGTAGAATATCTGATCAAGGTCTGGAGGAGGTGATATCTGGCTGAGATCCGGGAGAAGGGTGGTGTCACTGATGTCTGGAGAGAGAGTCACCTGGCTGAGGTCTGGGGAAAGGGACATCTGACCAAAGTTTGGGGAAAGATCTGTCTCACCAAGGTCTGGAGAAAGTGTCATCTGGTCGAGGTCTGGGGTAAGGGGAATTTGACTGAGATCTGCAAAGAGGGGCATCTCACTGAGGTCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGGGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTTTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGAGTCATATGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGAGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAAAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTCTCTGAATGAGTTCTGGAGAGAGAGTCGTGTGGCTGAGGTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGGTCACCTGGCTGAGGTCTGGAGAGATGACTGTCTGCCAGACTTCATGTTCTGAGGAAGGGGACATTTGACTTATATCTGTGGGGAAGGACTTGTGACTTCGGTCATACTCAAGCATTTCACTGAGCTCTGGAGAAGAGGATCTGTGACTGGGGTCTGAAGTAGAGTGCATTTGATCAGGGTCTTGAATGGGGAATGTTTGATAGTGTTCCTCTGGGGGCACTGTCTGATAAAGACCTGGAGGACAGCTTGCCTGACCAGTGTCATTTGAGGAATTCTGATTATGGTCAGGAAGTGAGGCTATCCAGCCAAAATCCATAGAGGGCAATGTCTGATTGAGGTCTGTGGGAAGAGATGTTTCATTGGATTTATGAAGCACCAACGAATGCTTAAGTCTTCTTTCTGAAAATGTGTTGTAGGCTTCACTTCTTAGAGGGTGAAAGGTCCTCGGAGATAAAGGAGCATGGTGTGTGTGCTTCTCTTTTTTCTTTTTTCGTGTCTTAATGAGAAACTGGCTTTTCTTCAGTCTACTCTTTCCTCCATCCTGTCTTACTTGTAGAGATTTATGTCTAACTCTAGGAAACTTTGGGTGGCCACTCTGCTTTCCAGGCTTGTTGGCAAGAGGGGTGCTTTCTCCCCAAGCACGTGAGGCATTCTGGGGGCTGATCAGCCAATTGTTAACAGCTGTGTCTTCATCAGTATCTTGGATTATTTCATAGCTACCTTTCTCAGAAGCCAAATGCCATCTCCCAACCAAAATCTTAGATGAGTTACTTTGTTTTAAGAGTAACAGATCACTAGGAGGGTCCTTCCAGGGCCTCATTCTGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTAGGAAGGTCCTCCCAGGGCCTCATTCCGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTTAGGTGTCTCCCAACTTTATGTGCTAGTAATTTCATCCAGGAGAACCTGTGCTTTGCTGCTTGATCTCTTTCTACCTTGGGTCCCTTATGCTTAGCATGTTCTTGACTTTTGAATTCTCCAGCACCAAGTGAAAGTAGACGTATCCCTGTGACATCTGGCTGTAGAGGATCCTCTATAGGGTCTTCAGAATATGGGCTGGAATGCTCTGCTGTGGAAGAATTGAGAACTGAGTTCTTGCCAATGAGGTGTCTCAGTGGGGAACCAGCTGTGGTGGCTTGTTGGTGAGAAGGGGCTTTCTGAGGTTCTGCAAGGTTATTGACAGTGAACTTACTAATATTACTTGGGGAAGAATAATTTGAACCAACAATTATATCTGTGTTTGAAGAAACGAATTCAGTGCCATTCTCCAGAGCTAGGGCAGTAAGATTGAACTCTTCTTCTTCCTGATTCAATGATGAGTTTCGGAATGACCTGATTCCTAATGCTGCAGCCAGTCTGTTCTGGTAATCATAGTCAGCATCACTCTCTTCATCTTCAGGTTCTAAACGATCATGCATTTTCCGTGTAGCCATGACTGTAGATTCTGGAGGTTCAAAAATCTCATATGAGTCTTCATCATCATCTGGGATACATTTAACATCCCTGAATTTCAGCCTCAGCTTTTTGCTTCTTGGACTAGAATTCATGGAAGTTAACATCCAAGTTCCTACAGAAGAGAGACAGACAGAAGAGAGATCTGGAAGTCTGGGAAAAGACATGAAAACACAATAATCCATTGTGGCAGGTAATTTCTAATAAACTTTCGTCAGGAATATTCAAGTATGGGCTGTGGACCACTGCTTGTCTGTGACCTATTGATTACTGGGTCAAAATAACACAAGGAGAGAAAAATGAGAATGAAATATTTAGTAAACTTTTGTTTTTCTAAAGCAATTTGACATTGCTGTGACTCTAAGCACATGACCAGTGCGTTCATCTCGCTTAACAGAATAAAAAACAAAAGTGTTGCTTAGTGGAGATTAGAGGGGAAAAAAGGTCTTTCAGCACAGATAGTTGCTCACTATTTTAAAATATATTAAGAAAGGGATGAATCAAGAATAAAATGGACTTTTAATATCATAAATATCCTAACAGCACATCTTGTCTTAGAATTAAAGGGATGGTGATGAGCTCTATCCCCACAAATAAGAGACATTTAGATGTTTCTAAGTAATAATTCACGAGGACAATTTTGAATCTCTGAAATGGCATGCATTGCTGGAACATCAAAGATTTCTTGGTGAGTCTCCAATAGTTACCATTGTTGGTGTCTACTGAGTGCTAGGCACTTGGCGCATATTACTATTTTAATGGTCAAAGTAACTCTGTGAGATGTGATTACACTGTTTTCCAGATAAATGACTTGTGGCTCAGTGTGGCCAAGTAACTTGTGTAAGGTTACACAGCAATCGATTGGCAGATCAGGACTTGCATTCCAGTCTGACAAACTCCAAAGCTGTTGCTGAAGCAGCCTTTAAGGCACTGTACCTGATGATTGAAGATGACTGTTGCAAAAAACCGAATAGGGCATTTTGATAAAAGAAATGCTCTTTTGTGGCCAAAATATTTATGCTTCTTCCTCAGAGTTATGCCTTATTTTTCTGCTGTTGTATATTTTTACTTCCTACTTTGCCCAGAGAAGGAAAAATATAACCCACACTAAAGAACTGGATCCATTTAAGTCATTAATTTCTCAAAGAGAAATCATGAGAAACATTGAAAGAAAAGCCTGCAGGGGGTCAGGGAGATACATAGAGGAGCACTGGTAGCCTGGAGAGTTGCAGCAGACCTTTATAGACCAGAAATTCAAAGCAAGCTTCCTCTGTGAGTGTCCAGACTCTTACTCACCAACATTATCCATTGTGACCGTCACAGATTCTCCACGCATGGGGAAGAGGGTCAAGGTGTCCTCATGCCTCTTTCCATAGATGAATGAGTGCCCAGTGAAGTGGATGGTCAAAATTTCATTCTGGGTCCCCACACTACAGAAGTGCCACTGGACAGTGTCATCAAAGCAGAATCCAAGAGTAGTTATGCTCTCAGGCACATAGCCATTGATAGCTGAAAGTGTAAAATCTGTTAAAATTCCAAGTCTATGCCAACAAAAGGGCATGTGTCTAATTATACCTAAGATAAATGTCTCCATGTTA
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CTTCCTTTGGAATGATCTCAATGTAATCTGTACCATCTTTACTGAGGCCCACTATAACCAGTGGATTAAATTCCTTTGATAGAAAAGTATCATTGAGAGTAGGAGATGAAGGAGATGGCATCTGACCAAGGTCTGGATAAGGAAAAGACTCATTAAATTCTTGAAGAAGCAATGACTGACTAGATTCAGAAGGGTAGAATATCTGATCAAGGTCTGGAGGAGGTGATATCTGGCTGAGATCCGGGAGAAGGGTGGTGTCACTGATGTCTGGAGAGAGAGTCACCTGGCTGAGGTCTGGGGAAAGGGACATCTGACCAAAGTTTGGGGAAAGATCTGTCTCACCAAGGTCTGGAGAAAGTGTCATCTGGTCGAGGTCTGGGGTAAGGGGAATTTGACTGAGATCTGCAAAGAGGGGCATCTCACTGAGGTCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGGGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTTTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGAGTCATATGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGAGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAAAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTCTCTGAATGAGTTCTGGAGAGAGAGTCGTGTGGCTGAGGTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGGTCACCTGGCTGAGGTCTGGAGAGATGACTGTCTGCCAGACTTCATGTTCTGAGGAAGGGGACATTTGACTTATATCTGTGGGGAAGGACTTGTGACTTCGGTCATACTCAAGCATTTCACTGAGCTCTGGAGAAGAGGATCTGTGACTGGGGTCTGAAGTAGAGTGCATTTGATCAGGGTCTTGAATGGGGAATGTTTGATAGTGTTCCTCTGGGGGCACTGTCTGATAAAGACCTGGAGGACAGCTTGCCTGACCAGTGTCATTTGAGGAATTCTGATTATGGTCAGGAAGTGAGGCTATCCAGCCAAAATCCATAGAGGGCAATGTCTGATTGAGGTCTGTGGGAAGAGATGTTTCATTGGATTTATGAAGCACCAACGAATGCTTAAGTCTTCTTTCTGAAAATGTGTTGTAGGCTTCACTTCTTAGAGGGTGAAAGGTCCTCGGAGATAAAGGAGCATGGTGTGTGTGCTTCTCTTTTTTCTTTTTTCGTGTCTTAATGAGAAACTGGCTTTTCTTCAGTCTACTCTTTCCTCCATCCTGTCTTACTTGTAGAGATTTATGTCTAACTCTAGGAAACTTTGGGTGGCCACTCTGCTTTCCAGGCTTGTTGGCAAGAGGGGTGCTTTCTCCCCAAGCACGTGAGGCATTCTGGGGGCTGATCAGCCAATTGTTAACAGCTGTGTCTTCATCAGTATCTTGGATTATTTCATAGCTACCTTTCTCAGAAGCCAAATGCCATCTCCCAACCAAAATCTTAGATGAGTTACTTTGTTTTAAGAGTAACAGATCACTAGGAGGGTCCTTCCAGGGCCTCATTCTGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTAGGAAGGTCCTCCCAGGGCCTCATTCCGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTTAGGTGTCTCCCAACTTTATGTGCTAGTAATTTCATCCAGGAGAACCTGTGCTTTGCTGCTTGATCTCTTTCTACCTTGGGTCCCTTATGCTTAGCATGTTCTTGACTTTTGAATTCTCCAGCACCAAGTGAAAGTAGACGTACCCTGTGACATCTGGCTGTAGAGGATCCTCTATAGGGTCTTCAGAATATGGGCTGGAATGCTCTGCTGTGGAAGAATTGAGAACTGAGTTCTTGCCAATGAGGTGTCTCAGTGGGGAACCAGCTGTGGTGGCTTGTTGGTGAGAAGGGGCTTTCTGAGGTTCTGCAAGGTTATTGACAGTGAACTTACTAATATTACTTGGGGAAGAATAATTTGAACCAACAATTATATCTGTGTTTGAAGAAACGAATTCAGTGCCATTCTCCAGAGCTAGGGCAGTAAGATTGAACTCTTCTTCTTCCTGATTCAATGATGAGTTTCGGAATGACCTGATTCCTAATGCTGCAGCCAGTCTGTTCTGGTAATCATAGTCAGCATCACTCTCTTCATCTTCAGGTTCTAAACGATCATGCATTTTCCGTGTAGCCATGACTGTAGATTCTGGAGGTTCAAAAATCTCATATGAGTCTTCATCATCATCTGGGATACATTTAACATCCCTGAATTTCAGCCTCAGCTTTTTGCTTCTTGGACTAGAATTCATGGAAGTTAACATCCAAGTTCCTACAGAAGAGAGACAGACAGAAGAGAGATCTGGAAGTCTGGGAAAAGACATGAAAACACAATAATCCATTGTGGCAGGTAATTTCTAATAAACTTTCGTCAGGAATATTCAAGTATGGGCTGTGGACCACTGCTTGTCTGTGACCTATTGATTACTGGGTCAAAATAACACAAGGAGAGAAAAATGAGAATGAAATATTTAGTAAACTTTTGTTTTTCTAAAGCAATTTGACATTGCTGTGACTCTAAGCACATGACCAGTGCGTTCATCTCGCTTAACAGAATAAAAAACAAAAGTGTTGCTTAGTGGAGATTAGAGGGGAAAAAAGGTCTTTCAGCACAGATAGTTGCTCACTATTTTAAAATATATTAAGAAAGGGATGAATCAAGAATAAAATGGACTTTTAATATCATAAATATCCTAACAGCACATCTTGTCTTAGAATTAAAGGGATGGTGATGAGCTCTATCCCCACAAATAAGAGACATTTAGATGTTTCTAAGTAATAATTCACGAGGACAATTTTGAATCTCTGAAATGGCATGCATTGCTGGAACATCAAAGATTTCTTGGTGAGTCTCCAATAGTTACCATTGTTGGTGTCTACTGAGTGCTAGGCACTTGGCGCATATTACTATTTTAATGGTCAAAGTAACTCTGTGAGATGTGATTACACTGTTTTCCAGATAAATGACTTGTGGCTCAGTGTGGCCAAGTAACTTGTGTAAGGTTACACAGCAATCGATTGGCAGATCAGGACTTGCATTCCAGTCTGACAAACTCCAAAGCTGTTGCTGAAGCAGCCTTTAAGGCACTGTACCTGATGATTGAAGATGACTGTTGCAAAAAACCGAATAGGGCATTTTGATAAAAGAAATGCTCTTTTGTGGCCAAAATATTTATGCTTCTTCCTCAGAGTTATGCCTTATTTTTCTGCTGTTGTATATTTTTACTTCCTACTTTGCCCAGAGAAGGAAAAATATAACCCACACTAAAGAACTGGATCCATTTAAGTCATTAATTTCTCAAAGAGAAATCATGAGAAACATTGAAAGAAAAGCCTGCAGGGGGTCAGGGAGATACATAGAGGAGCACTGGTAGCCTGGAGAGTTGCAGCAGACCTTTATAGACCAGAAATTCAAAGCAAGCTTCCTCTGTGAGTGTCCAGACTCTTACTCACCAACATTATCCATTGTGACCGTCACAGATTCTCCACGCATGGGGAAGAGGGTCAAGGTGTCCTCATGCCTCTTTCCATAGATGAATGAGTGCCCAGTGAAGTGGATGGTCAAAATTTCATTCTGGGTCCCCACACTACAGAAGTGCCACTGGACAGTGTCATCAAAGCAGAATCCAAGAGTAGTTATGCTCTCAGGCACATAGCCATTGATAGCTGAAAGTGTAAAATCTGTTAAAATTCCAAGTCTATGCCAACAAAAGGGCATGTGTCTAATTATACCTAAGATAAATGTCTCCATGTTAN
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pathogenic
| 17,558 |
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 169543068, within the gene F5 (coagulation factor V), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Budd-Chiari_syndrome', 'Congenital_factor_V_deficiency', 'Ischemic_stroke', 'Pregnancy_loss,_recurrent,_susceptibility_to,_1', 'Thrombophilia_due_to_activated_protein_C_resistance']
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pathogenic
| 17,573 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 169544439 in F5 (coagulation factor V) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Budd-Chiari_syndrome', 'Congenital_factor_V_deficiency', 'Factor_V_deficiency', 'Ischemic_stroke', 'Pregnancy_loss,_recurrent,_susceptibility_to,_1', 'Thrombophilia_due_to_activated_protein_C_resistance']
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GAACCAGTGTCTTGGCTTAGGTGTCTCCCAACTTTATGTGCTAGTAATTTCATCCAGGAGAACCTGTGCTTTGCTGCTTGATCTCTTTCTACCTTGGGTCCCTTATGCTTAGCATGTTCTTGACTTTTGAATTCTCCAGCACCAAGTGAAAGTAGACGTATCCCTGTGACATCTGGCTGTAGAGGATCCTCTATAGGGTCTTCAGAATATGGGCTGGAATGCTCTGCTGTGGAAGAATTGAGAACTGAGTTCTTGCCAATGAGGTGTCTCAGTGGGGAACCAGCTGTGGTGGCTTGTTGGTGAGAAGGGGCTTTCTGAGGTTCTGCAAGGTTATTGACAGTGAACTTACTAATATTACTTGGGGAAGAATAATTTGAACCAACAATTATATCTGTGTTTGAAGAAACGAATTCAGTGCCATTCTCCAGAGCTAGGGCAGTAAGATTGAACTCTTCTTCTTCCTGATTCAATGATGAGTTTCGGAATGACCTGATTCCTAATGCTGCAGCCAGTCTGTTCTGGTAATCATAGTCAGCATCACTCTCTTCATCTTCAGGTTCTAAACGATCATGCATTTTCCGTGTAGCCATGACTGTAGATTCTGGAGGTTCAAAAATCTCATATGAGTCTTCATCATCATCTGGGATACATTTAACATCCCTGAATTTCAGCCTCAGCTTTTTGCTTCTTGGACTAGAATTCATGGAAGTTAACATCCAAGTTCCTACAGAAGAGAGACAGACAGAAGAGAGATCTGGAAGTCTGGGAAAAGACATGAAAACACAATAATCCATTGTGGCAGGTAATTTCTAATAAACTTTCGTCAGGAATATTCAAGTATGGGCTGTGGACCACTGCTTGTCTGTGACCTATTGATTACTGGGTCAAAATAACACAAGGAGAGAAAAATGAGAATGAAATATTTAGTAAACTTTTGTTTTTCTAAAGCAATTTGACATTGCTGTGACTCTAAGCACATGACCAGTGCGTTCATCTCGCTTAACAGAATAAAAAACAAAAGTGTTGCTTAGTGGAGATTAGAGGGGAAAAAAGGTCTTTCAGCACAGATAGTTGCTCACTATTTTAAAATATATTAAGAAAGGGATGAATCAAGAATAAAATGGACTTTTAATATCATAAATATCCTAACAGCACATCTTGTCTTAGAATTAAAGGGATGGTGATGAGCTCTATCCCCACAAATAAGAGACATTTAGATGTTTCTAAGTAATAATTCACGAGGACAATTTTGAATCTCTGAAATGGCATGCATTGCTGGAACATCAAAGATTTCTTGGTGAGTCTCCAATAGTTACCATTGTTGGTGTCTACTGAGTGCTAGGCACTTGGCGCATATTACTATTTTAATGGTCAAAGTAACTCTGTGAGATGTGATTACACTGTTTTCCAGATAAATGACTTGTGGCTCAGTGTGGCCAAGTAACTTGTGTAAGGTTACACAGCAATCGATTGGCAGATCAGGACTTGCATTCCAGTCTGACAAACTCCAAAGCTGTTGCTGAAGCAGCCTTTAAGGCACTGTACCTGATGATTGAAGATGACTGTTGCAAAAAACCGAATAGGGCATTTTGATAAAAGAAATGCTCTTTTGTGGCCAAAATATTTATGCTTCTTCCTCAGAGTTATGCCTTATTTTTCTGCTGTTGTATATTTTTACTTCCTACTTTGCCCAGAGAAGGAAAAATATAACCCACACTAAAGAACTGGATCCATTTAAGTCATTAATTTCTCAAAGAGAAATCATGAGAAACATTGAAAGAAAAGCCTGCAGGGGGTCAGGGAGATACATAGAGGAGCACTGGTAGCCTGGAGAGTTGCAGCAGACCTTTATAGACCAGAAATTCAAAGCAAGCTTCCTCTGTGAGTGTCCAGACTCTTACTCACCAACATTATCCATTGTGACCGTCACAGATTCTCCACGCATGGGGAAGAGGGTCAAGGTGTCCTCATGCCTCTTTCCATAGATGAATGAGTGCCCAGTGAAGTGGATGGTCAAAATTTCATTCTGGGTCCCCACACTACAGAAGTGCCACTGGACAGTGTCATCAAAGCAGAATCCAAGAGTAGTTATGCTCTCAGGCACATAGCCATTGATAGCTGAAAGTGTAAAATCTGTTAAAATTCCAAGTCTATGCCAACAAAAGGGCATGTGTCTAATTATACCTAAGATAAATGTCTCCATGTTAATTTGGTTGTGTCAAAGCAGTGATTATCCAAGATAAGCTTTATCTAGTCTAACATGTGACTAGAAGATCAAACTCAGAATTTTCAAATGAGAGATTATTCTCCTAAATTAGCCAAAGGAGAAATCTCAGGAAAAAGATAAAGCCTTCCATTTACATTGATTTAGTCATTCATCAAATGTATAGTAAATATTTTGTGCTCCATTCTCTGCCTTTAAAGATATTCTAATAATTCCACTTGGAGGAAAAGCATAATATAAGAAATTCATCTTTTTGATATATTAGTCATTGGGTAAGAAGTAATGTCCCTAAAAATAAAGCCCATTTAGCATATTTTATAGTTTTTATTGCTGTCTTATAATCTACATAGTATTCACAGTTTCCATTTGAGTATCCAGTTCATACATTTCATTATTGTTAAAAGGGACACTGCTGTAGGCAATATTTTTATTTACTTATGTACTAAGCATAGTAAAAAACCAAAGGTATGATTTCTACAAGGGCAGGGCTCATGTCTACCTCGATTACCACTCTTAGCCTTAGTACCAGTATAATGACTGGCATTAACAAATATTTAAATACCTACTTAAATCACTTAAGTGACTTTAATAATTTACATGATGTATTATTAGTTTATACCTCATTCTAGATGTTTTTCTAAATGGTCTATAACTGCATTGTTCAATATGGTAGCCACTGGCTACAAGTGGTTATCGAGCACTTGAAATATGGGTAGACTGGACTGAGATATGCTGTGAGTATAAAATATACATTGAATTTCAAAGACTTAGTAATAAAGTAAGTCTCATTAATTTTTATATTGGTTACATGTTGAAATGATAATATTCAGGATATACTGAGTTAAGTAAAACATATTACTAAAATTAATGTCACCTATTTCTCTTTACTTTTTAATGTTGCTATCAGAAAATTTTAAATTACGCATGTAGCTCATACGTAGTTTCTATTGGACAGCACTGGTCTAGAACTATGATAGATTCACTGCCAAAAGGAAGTTATGCAAAGAAAGCTGAGAGTAATTTTCTGTTTGAATTATTTGACCTGGCACCTGTCAGCTCTGATAATCCCTAGCTGTCAGTCATCTGAAGCTATATGAACAGAACATGCAGAAATCATCCTCACATGTGTGATTACCTACTAGAGAAGGTGATTACCATGACTCTAGACTCTGAGGATCAGTAGGGGGACCCTGGCTGTTGTGGAGAAGTTTGCTTCCAGCTGGCTCAGTGACATTTCTCTCAGACTGCCATGGCAGTGCTTTTGGCCACTGAACTTTAGAACTGCAGCAAATGCCGGAACCCTCATTCAGGGAATTCCTTTTGTTCTGAAAATCTTACTGATCACTTGAAATGTCTTCATGCATGCCTTTCCAAGACTCTTGGGTCCCTATACTCATTTTGCTCTACTTTGATGTGTCAATCCATCTTTGGATTACTTGCCTTCTTTCTGTCCTAGCCATATATTCACCCTGAACTCAGTCTAGGATACTATTGACATGGACTATAACACCTTCCATTAGTCCTACTCTCTCACCCTTTTCCTCACCACGCAGAGTATGTCTGTGTACACACACACACACACACACACACACACGCTTGGAATAGAAGATCAAACGCATTTCTAAGGATGTGAGCCTTTGACCTCTTGCTTAAAAATGTTGCTATGATGTCACCCACGGATTTCATCACCAAGTCTTTGGACTGGAAGTGAGGATTGGAGGTGCCCCTTAGCGAGTAGATTTTAATCCATGTCTCTGACTCTAGGCACAGTCATATTTCAACCACAGGAATGAAAAACTGATGAACAAAAATAGTACTCTGACTTACTGCTCATGATGTTTGATTCATAAAACTTGGGGTCATCACGTTTCA
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pathogenic
| 17,583 |
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