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|---|---|---|---|---|---|
Does the variant impacting FH (fumarate hydratase) on chromosome 1, position 241508668, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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|
pathogenic
| 26,846 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 241508671, affecting gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
|
TTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACTGATGGAGATGACAGCGATGACGGTGGTGATGATGGTAGCTAACATGAATGGGTACTTACTGTGTGCCAGGCATGCTTCTAAGCACTCTACATAAATCAACTTACTAGAGCTTCACAACTATCCTATGAAAGGGAAATTATTTTCCTCATTTTGTAGCTCAGAAAACTGAGGCACAGAAAGGCTAAATGACTTTCCTATGGTCCCATAGCTTGTACACAGCAAAGCTAAGATTTGAACCCGAGCAGTCTGACTGAATCTGACTTATAGCCAGTATACTCTGCTTTTCTTCTAAGTGGATGTCAATGAAAATTACTGATTGGTTGAACAGAACAACCTCTGTCACTGAAGTTTCCGGTTACAAATTTGGCCTTTTAAGCTAGTCAGATTTCAAGGATGACACATTGGCCATTTGTACCAAGCTCTAAATTGAATCAAATTAGTCAAACTCCTATACCTGCCCAAGAGTAAGTGGAACAGCATCCTGAGTATGAGTACGTCCAATCTTGATGATCTGTGCAAACTCTTTGGATTTTGCATCAAGAGCATCATGTAACTTCTGTAGTCCTGGTAACAGTACTTCATGAACTTCTATTGCAGCAGCAATGTGCATTGCTGTGGGAAAAGTATCATTTGAGCTCTGTTGGAAATTTTTCAAAAGAAATATAAAATGTTAAATCAGAGGCAACAAAAACAAACTTCTGAATTAAACTTCTCAATTAAAAAACTCTCCAACTAACTACTCAAAACCCAGCTCAGTTACATGTATGTGTGGCATGTCATAGGTGAGTTATTATAGAATCAAATAAGCAGCATCCTGGTTTCTAACACATACTCAGAACTGTATTATACACATTAAGTATACTGAATGTATTATGTATTATATATGTATTACGTATTATATTATATTATGTATTATATAATATATTATGTATTATATTATGTATTACGTATTATATCTGCCTGCTAATAAATGACAGCAAAATACAGAGAAGTATAGTTAACAACTGCACTTGAAGACAGCAGTAGTATCTTCAATGTAGTTGAATATCTTATAATTATATCAAATTACATCAATTATTGAATTATATATTCTTATAAAATCTTATAATTGAATATCTTACAATTATACAGTGCATACAGTCTTTCATAAACAGCTCTTTATTAAGTTTAGAAAAATTCTGTGAGGTAGATTACCACTTTAAAAATAGGAAAGCCAAGCCCTCAAAGAGACTGTATAAATGCCAAAATATTTAGCAACTGGCAAACCTGAGACCTAGCCAGGTAGTATATACTCAGTGCTCTTTCCTCAACTGTTGACCCTGTACTTTTAAAACATAATATCAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCTCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCAATTGAGGCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACACAGAGCAATACCCTGTCTCTGAAAACATTTTTAAAGTTAGCCAGGCATGGCGGTGCATGCCTATGGTCCCACTTGCTCAGGAAGCTAAGGCATGAGGATCCCTGGAGCTCAGCATTTCCAGGCTGCAGTGAGCTATGCTCACTCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAGCACAATCTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCACACACACAGATATATATAAAAGTATACTGTCATTTAAAAAGATACATTATTTATATATTTTGACGTTTACTATGCAAAATATAAAGTACTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACA
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pathogenic
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Does the variant impacting FH (fumarate hydratase) on chromosome 1, position 241508757, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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|
pathogenic
| 26,860 |
Variant on chromosome 1, at position 241508771, affecting FH (fumarate hydratase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACTGATGGAGATGACAGCGATGACGGTGGTGATGATGGTAGCTAACATGAATGGGTACTTACTGTGTGCCAGGCATGCTTCTAAGCACTCTACATAAATCAACTTACTAGAGCTTCACAACTATCCTATGAAAGGGAAATTATTTTCCTCATTTTGTAGCTCAGAAAACTGAGGCACAGAAAGGCTAAATGACTTTCCTATGGTCCCATAGCTTGTACACAGCAAAGCTAAGATTTGAACCCGAGCAGTCTGACTGAATCTGACTTATAGCCAGTATACTCTGCTTTTCTTCTAAGTGGATGTCAATGAAAATTACTGATTGGTTGAACAGAACAACCTCTGTCACTGAAGTTTCCGGTTACAAATTTGGCCTTTTAAGCTAGTCAGATTTCAAGGATGACACATTGGCCATTTGTACCAAGCTCTAAATTGAATCAAATTAGTCAAACTCCTATACCTGCCCAAGAGTAAGTGGAACAGCATCCTGAGTATGAGTACGTCCAATCTTGATGATCTGTGCAAACTCTTTGGATTTTGCATCAAGAGCATCATGTAACTTCTGTAGTCCTGGTAACAGTACTTCATGAACTTCTATTGCAGCAGCAATGTGCATTGCTGTGGGAAAAGTATCATTTGAGCTCTGTTGGAAATTTTTCAAAAGAAATATAAAATGTTAAATCAGAGGCAACAAAAACAAACTTCTGAATTAAACTTCTCAATTAAAAAACTCTCCAACTAACTACTCAAAACCCAGCTCAGTTACATGTATGTGTGGCATGTCATAGGTGAGTTATTATAGAATCAAATAAGCAGCATCCTGGTTTCTAACACATACTCAGAACTGTATTATACACATTAAGTATACTGAATGTATTATGTATTATATATGTATTACGTATTATATTATATTATGTATTATATAATATATTATGTATTATATTATGTATTACGTATTATATCTGCCTGCTAATAAATGACAGCAAAATACAGAGAAGTATAGTTAACAACTGCACTTGAAGACAGCAGTAGTATCTTCAATGTAGTTGAATATCTTATAATTATATCAAATTACATCAATTATTGAATTATATATTCTTATAAAATCTTATAATTGAATATCTTACAATTATACAGTGCATACAGTCTTTCATAAACAGCTCTTTATTAAGTTTAGAAAAATTCTGTGAGGTAGATTACCACTTTAAAAATAGGAAAGCCAAGCCCTCAAAGAGACTGTATAAATGCCAAAATATTTAGCAACTGGCAAACCTGAGACCTAGCCAGGTAGTATATACTCAGTGCTCTTTCCTCAACTGTTGACCCTGTACTTTTAAAACATAATATCAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCTCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCAATTGAGGCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACACAGAGCAATACCCTGTCTCTGAAAACATTTTTAAAGTTAGCCAGGCATGGCGGTGCATGCCTATGGTCCCACTTGCTCAGGAAGCTAAGGCATGAGGATCCCTGGAGCTCAGCATTTCCAGGCTGCAGTGAGCTATGCTCACTCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAGCACAATCTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCACACACACAGATATATATAAAAGTATACTGTCATTTAAAAAGATACATTATTTATATATTTTGACGTTTACTATGCAAAATATAAAGTACTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAA
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pathogenic
| 26,865 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 241508777, affecting gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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|
pathogenic
| 26,867 |
Mutation found at chromosome 1 position 241508783, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACTGATGGAGATGACAGCGATGACGGTGGTGATGATGGTAGCTAACATGAATGGGTACTTACTGTGTGCCAGGCATGCTTCTAAGCACTCTACATAAATCAACTTACTAGAGCTTCACAACTATCCTATGAAAGGGAAATTATTTTCCTCATTTTGTAGCTCAGAAAACTGAGGCACAGAAAGGCTAAATGACTTTCCTATGGTCCCATAGCTTGTACACAGCAAAGCTAAGATTTGAACCCGAGCAGTCTGACTGAATCTGACTTATAGCCAGTATACTCTGCTTTTCTTCTAAGTGGATGTCAATGAAAATTACTGATTGGTTGAACAGAACAACCTCTGTCACTGAAGTTTCCGGTTACAAATTTGGCCTTTTAAGCTAGTCAGATTTCAAGGATGACACATTGGCCATTTGTACCAAGCTCTAAATTGAATCAAATTAGTCAAACTCCTATACCTGCCCAAGAGTAAGTGGAACAGCATCCTGAGTATGAGTACGTCCAATCTTGATGATCTGTGCAAACTCTTTGGATTTTGCATCAAGAGCATCATGTAACTTCTGTAGTCCTGGTAACAGTACTTCATGAACTTCTATTGCAGCAGCAATGTGCATTGCTGTGGGAAAAGTATCATTTGAGCTCTGTTGGAAATTTTTCAAAAGAAATATAAAATGTTAAATCAGAGGCAACAAAAACAAACTTCTGAATTAAACTTCTCAATTAAAAAACTCTCCAACTAACTACTCAAAACCCAGCTCAGTTACATGTATGTGTGGCATGTCATAGGTGAGTTATTATAGAATCAAATAAGCAGCATCCTGGTTTCTAACACATACTCAGAACTGTATTATACACATTAAGTATACTGAATGTATTATGTATTATATATGTATTACGTATTATATTATATTATGTATTATATAATATATTATGTATTATATTATGTATTACGTATTATATCTGCCTGCTAATAAATGACAGCAAAATACAGAGAAGTATAGTTAACAACTGCACTTGAAGACAGCAGTAGTATCTTCAATGTAGTTGAATATCTTATAATTATATCAAATTACATCAATTATTGAATTATATATTCTTATAAAATCTTATAATTGAATATCTTACAATTATACAGTGCATACAGTCTTTCATAAACAGCTCTTTATTAAGTTTAGAAAAATTCTGTGAGGTAGATTACCACTTTAAAAATAGGAAAGCCAAGCCCTCAAAGAGACTGTATAAATGCCAAAATATTTAGCAACTGGCAAACCTGAGACCTAGCCAGGTAGTATATACTCAGTGCTCTTTCCTCAACTGTTGACCCTGTACTTTTAAAACATAATATCAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCTCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCAATTGAGGCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACACAGAGCAATACCCTGTCTCTGAAAACATTTTTAAAGTTAGCCAGGCATGGCGGTGCATGCCTATGGTCCCACTTGCTCAGGAAGCTAAGGCATGAGGATCCCTGGAGCTCAGCATTTCCAGGCTGCAGTGAGCTATGCTCACTCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAGCACAATCTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCACACACACAGATATATATAAAAGTATACTGTCATTTAAAAAGATACATTATTTATATATTTTGACGTTTACTATGCAAAATATAAAGTACTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTAT
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pathogenic
| 26,872 |
A genetic variant on chromosome 1, position 241511939, affects the gene FH (fumarate hydratase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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benign
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benign
| 26,880 |
A mutation at chromosome position 241511957 on chromosome 1 in gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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benign
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AATATAAAGTACTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGA
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benign
| 26,882 |
Gene FH (fumarate hydratase) variant at chromosome position 241511968 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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CTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTA
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|
pathogenic
| 26,886 |
Determine if the mutation at chromosome 1, position 241511970 in gene FH (fumarate hydratase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATG
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TACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGN
|
pathogenic
| 26,888 |
The genetic variant at chromosome 1, position 241512017, affecting gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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CACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAA
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pathogenic
| 26,899 |
Assess the variant on chromosome 1, position 241512031, impacting FH (fumarate hydratase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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TAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAAATAAAAACAAATTT
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pathogenic
| 26,902 |
Variant at chromosome 1, position 241512082, gene FH (fumarate hydratase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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ACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAAATAAAAACAAATTTAGTACTCAATCTTTTCACCAGCAAGAACCATTATTTTCTCTTACTGGATCC
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ACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAAATAAAAACAAATTTAGTACTCAATCTTTTCACCAGCAAGAACCATTATTTTCTCTTACTGGATC
|
pathogenic
| 26,913 |
Gene mutation in FH (fumarate hydratase) at chromosome 1, position 241512122—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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CATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAAATAAAAACAAATTTAGTACTCAATCTTTTCACCAGCAAGAACCATTATTTTCTCTTACTGGATCCCACGTTACATTATAATTGTTTCCTTCCCCTCTTAAAAAAA
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CATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAAATAAAAACAAATTTAGTACTCAATCTTTTCACCAGCAAGAACCATTATTTTCTCTTACTGGATCCCACGTTACATTATAATTGTTTCCTTCCCCTCTTAAAAAAANNNNN
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pathogenic
| 26,921 |
Chromosome 1, position 241512149, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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benign
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|
benign
| 26,930 |
Chromosome 1, position 241512159, gene FH (fumarate hydratase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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CCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAAATAAAAACAAATTTAGTACTCAATCTTTTCACCAGCAAGAACCATTATTTTCTCTTACTGGATCCCACGTTACATTATAATTGTTTCCTTCCCCTCTTAAAAAAATAAATAAATAAGGGATATATTTAACTGCCAATCAGTA
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benign
| 26,932 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 241513627 in FH (fumarate hydratase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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|
pathogenic
| 26,941 |
Clinical classification of chromosome 1, position 241513661, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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GTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAAATAAAAACAAATTTAGTACTCAATCTTTTCACCAGCAAGAACCATTATTTTCTCTTACTGGATCCCACGTTACATTATAATTGTTTCCTTCCCCTCTTAAAAAAATAAATAAATAAGGGATATATTTAACTGCCAATCAGTATGAGACTACCAGTGACTGACTGGGTTATCATTTCACCCCAAGGCCAAAAAGCAATCTATTCTACTTAGCTAGTAAAGCCTTAATACTCAGTAACTCCCTGGACATTTCTCTCAGAAGAATTATTTTTTTAAACCCAAGATTCTCCAGACCTAAAGGTGACAGCTTCCGATATATATAAAACCCCATTAATGCAGATATTTTCATTGTCTATCCCAAATCACCTCACCAAGCTTGAAAAGGATAAACTGAAATGAAAACCTAGTTTTTATAAGACAAGTGAATTGTGAGTTCTTGTCAAAATTAATAATACAGATTGTTGTATAGATCCCACACCAGGTTTGAATGGGGAAAGAGTAGAAGGGAGAAAGGGAAGAAAGGAAGAGAATGATGAATGTATAAGAGAGAACCTGCTATCTCTGGAATCAAAGTAGAAAAAGCCAAGAAAAGTAAGAAATAAGACACATTAAAAACATAAACCTGGACCAGAGTAAGTATAAGCTGAGGGTCAAATAGAAAAGGAAAACCAGAAAATTTGAAATTTCAATTTTAAGTAACTAAAATTAAAACATTAGAAACGTTTGACTCAAACGAAATGAGGACAGATGGCACACAGGATTAGAAACTTAAAAACTTTAAACACAAAAACAAATGGGAATTTAAATCTCCACAGTAACAAACACTGAGGTAGTGGGCTGAACCACTACCAAGGGCAAAGGTGAATGCCAATCAACGCTGGCCATCTGAATGGAGTGAATGACCCCCAGTGTTTATGGACCATAAAAATAAAAAAGGGTCATTCACAGCAGAAAGAGGTTCAACGAACACCATAAAATGGCAAAATGTATCACTAGAGAGAAAAGACAGGTCACTTTATTCTTAATTTATTCACATTAGATGTTCATAATCTTTTTAGCTTTGTTTTCCTCTGGACCTCAAGTAAAAAGGGTTGAGTTTAATCATACTACTCAGTTTAGAGTACATACAGACTGTTTTACACATAATAAAGTTCAGAAAGTATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTA
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pathogenic
| 26,948 |
For chromosome 1, position 241513664, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 26,950 |
The mutation in gene FH (fumarate hydratase) at chromosome 1, position 241513679—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAAATAAAAACAAATTTAGTACTCAATCTTTTCACCAGCAAGAACCATTATTTTCTCTTACTGGATCCCACGTTACATTATAATTGTTTCCTTCCCCTCTTAAAAAAATAAATAAATAAGGGATATATTTAACTGCCAATCAGTATGAGACTACCAGTGACTGACTGGGTTATCATTTCACCCCAAGGCCAAAAAGCAATCTATTCTACTTAGCTAGTAAAGCCTTAATACTCAGTAACTCCCTGGACATTTCTCTCAGAAGAATTATTTTTTTAAACCCAAGATTCTCCAGACCTAAAGGTGACAGCTTCCGATATATATAAAACCCCATTAATGCAGATATTTTCATTGTCTATCCCAAATCACCTCACCAAGCTTGAAAAGGATAAACTGAAATGAAAACCTAGTTTTTATAAGACAAGTGAATTGTGAGTTCTTGTCAAAATTAATAATACAGATTGTTGTATAGATCCCACACCAGGTTTGAATGGGGAAAGAGTAGAAGGGAGAAAGGGAAGAAAGGAAGAGAATGATGAATGTATAAGAGAGAACCTGCTATCTCTGGAATCAAAGTAGAAAAAGCCAAGAAAAGTAAGAAATAAGACACATTAAAAACATAAACCTGGACCAGAGTAAGTATAAGCTGAGGGTCAAATAGAAAAGGAAAACCAGAAAATTTGAAATTTCAATTTTAAGTAACTAAAATTAAAACATTAGAAACGTTTGACTCAAACGAAATGAGGACAGATGGCACACAGGATTAGAAACTTAAAAACTTTAAACACAAAAACAAATGGGAATTTAAATCTCCACAGTAACAAACACTGAGGTAGTGGGCTGAACCACTACCAAGGGCAAAGGTGAATGCCAATCAACGCTGGCCATCTGAATGGAGTGAATGACCCCCAGTGTTTATGGACCATAAAAATAAAAAAGGGTCATTCACAGCAGAAAGAGGTTCAACGAACACCATAAAATGGCAAAATGTATCACTAGAGAGAAAAGACAGGTCACTTTATTCTTAATTTATTCACATTAGATGTTCATAATCTTTTTAGCTTTGTTTTCCTCTGGACCTCAAGTAAAAAGGGTTGAGTTTAATCATACTACTCAGTTTAGAGTACATACAGACTGTTTTACACATAATAAAGTTCAGAAAGTATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTATCCTGCATTGACTATTTT
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pathogenic
| 26,956 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 241513727 in FH (fumarate hydratase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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|
benign
| 26,966 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 241517171 in FH (fumarate hydratase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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TGTTTTCCTCTGGACCTCAAGTAAAAAGGGTTGAGTTTAATCATACTACTCAGTTTAGAGTACATACAGACTGTTTTACACATAATAAAGTTCAGAAAGTATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTATCCTGCATTGACTATTTTTCATACTCCGGTTGGGCTCCCGTAGAATATGTTATGCATTTCTCAATTCTTTTCACACTTTAACATCTCTGAAATCAAGATGTATCTTGTAATCAATGGTAAGTCACAACCTTAATTGGTAGCATTTTTCTTTCTTAGTGGTGCCTATTGGTGCATCTTCTAATTAATGGCATCTTAAATTTAATTGAATGTGGTAGAAAGTTTTCTCATCATTTAATCATTCATATGGAATTGAATAAATACTTATATATTATCTATTATATGTCAGACATGGTTAAGAGTAATACTTTGATGTGTTTGTGTACTATACACTTTTTAGGAAACTGAAACCAAAATACAAAGTGTAATTTTAAAAAATCTCAGTTTTAAATTAGTGGGGGAAAAAAGAATGAGTATTGAAATAAAAATATTTACAAACTGTAGAACCCTAGTAAAAATCTGTAAATACCCAGCAAGAGTGAAAAGACAATCATTTAGTTCTGCCAAATAAAAATCCAAAATAACTATTCACAATAGCAAAGACATGAAATCAACCCAAATGTCCATCAATAAAGGATAAAGAAAAAGTTGTATATATCCACCATGGAATATTATGCAACCATAAAAAAGAATGAGATCATGTCCTTTGCAGAGATATGGATGGAGCTAGAAGCTGTGACCCTCAGCATACTAACAGAGGAACAGAAAACCAAACCCGCATGTTCTCACTTGTAAGTGGGAGCTGAACAATGAGAACATATGGACACAAGGAGGGGAACAAAGCACACAGGGGCCTGTGGGCGGAGGGGGAGCAGCAGAAAAAATAGCTAATGCCGGGTTTTAATATCTAGGTGATGGGTTGAGAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACATTTACCTATGCAACAAAACTGCATATCCTGCATGTGTATCCCGGAACTTAAAATTAAATTAATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAATTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCGGCCTTAAATTTTAAAAAATCCAAAATATTCAAAGCGATGGCTCAAAATAATAGCATGCTAAAACTTCAAAAAGTTCTTTAACATTTTAGTGAAAGAGAACCTCTTATTACTCACGAAGCCATCTTTTCTAATAACTTTACATTTTAACTCTGAAAAATATTTATAAAGTAAAGTGACTCATGAATACAGCCTACTTCATCCAAAATAGCCAACATTTCCACAAATGCCACTTACTGGCATGCGTTCTGTCACACCTCCAATCTTAAAGTTCATCGTAGATCTCACGGTCTGGGCGCCATAATACTTATCATTTGGCACCTTTAGTTCACCAAAGGTATCATATTCTATCCGGAAGGAATTTTGGCTTGCCTAAAGACAAGAATACAACACTATTACAAGTTGAAAAGAAACCCAGGATCAAAAGTAATCGCATCTTATCAGCTGTTAAAGAGAAAGAAACCTGAATAAGTATCACAAAGACAAAAAAATACTATTTGGATTCTCATTCTCTTCCTCACTTTCAGGTCTTTCCTTGAGAGCTCTTTGTCACACAAACTTATTAATTCAGGCTTTAAAGACAGACTGTAGAACTAATATACTATGCTGGTGATAAACATAAAGACTTTGAAATACAAATAGTAATCTTTTCCATTTCAAGAGTATGCTTATTACTGGTCAAGATTTGGCCAATTCAATGTACTTAGTTTAATGCTTATTTTACTGGGAACTTTTGAAAACGGTCTAAGAATGATTATTTGAAATTTATAAACATTATTTATATATAAACATTATTCACATATATTACATATGTATATTCATTTATATAAGAAATGTATAAACATTATTTACATATATAAACACTATATATATGCCATCATGCTACCAAGTCAGTATCACAGTTGGTCTGCCTGTTAAATATTCTCATTCTCAATGCACTTTTTAATGCATTTTTAATAATCAATGATCACACTAATTATTCATGTGTGATTTATTTGCTTATTTAACTGCTTTGCTTATTTAATCTCCACTAAAGACAAGAATAAAACACTGCCTGTAAAACCCTATCCCCATAGGGACTGTCTTATTTACAGGGCCTGGTAAGTGGAAGGCACTCAATAAACAGTATCTTTCTATTGAATGAATTTGTATGTGTTCTTTTAAATAAAAGGTACCTTAGGGCATCAAGGGTTATGTGAAATTCTCAACATTAGCAACAGGAAGAACTTTTAACAAAACCAACAGAGATTTTGGACCTGAGAATGGTTAGAGGGCAAAAAGTACCAGAACTAGAAAAAACAAAAACTACCTCCATCTGATTTTAGCTAACATTACAATTCTAAGAGCAAAGTAGTGCTGCTATTTTTTGACATTTGCATCAACAGGATAGATTCAGAAGTTCTCCAGTCTGCTTCCCTTTACAAAACACTAAATAAACAATAAATAAATTTAAAAATATGTAAAGGTTTTAAAATGCCCTAAAATTATTCGAGCAGGGAGTTCGAGGAATACAAAACATCTCTGATTCTGTAGTATAGTTGTATATCGTAGGTATAGTGACCCAATCAAATTATCTTGAAGTTTAGAGTCCAGAAAAAGTACTGGCCCTTTGAAATACCCTAGATGGGGCACTTATTTAATGAGCACTCGCTACATGGTATTTTCACATGTGCAGTTTTGCTGAGTAGCTGTAAGTATTTCAACTTTGCATACGGATTTGAAATCACATCTCTTAGATTGCAAACCTCATGCTACACCAGTGCAGAACTGTAACTCTTCAACTATCATTTCTCAAACGTTTCCTAACAATATACATATGTATTTAAAGCTTTTTAAAAGCCTGCATTCCTAAAGATGACACTCTAAAGAGCAAAATGACTTACGTAAGCATGTCATAACCTGAACTTGGATCTTTAAGTTCTTAGCTGGCTTTCTGAATAAAAAGTACCGATTCAGCTCCTAGCCAATCTGCTCAAACATGCTTCAGAACACTATGCCCGCGGTATTCGGAATTGAAGAGTTTTACAACAATTACGGGGGAAACCATAGTCAGCCTAACAAACTGAGCATGCAATTTCAAAGGAAGTAAAATCTTCGAAGAACCTTCTACCCCACCTGGAGGGCCTGAAAGCAGTGCAGTGCCCCTTGGCGAAACAAACCACAGTTCAGAAACCACTAGATGCACAGGCGGCCAGTGTCCGGCCAGCAAGGCCCAGCTATGGGGCAGGACGGTGCGGGAGCTGCCCCTCTCCCAGCACCCTCCGCCCACGCCGG
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benign
| 26,968 |
Classify the chromosome 1 variant at position 241517171 affecting gene FH (fumarate hydratase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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pathogenic
| 26,969 |
Variant at chromosome 1, position 241517209, gene FH (fumarate hydratase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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AATCATACTACTCAGTTTAGAGTACATACAGACTGTTTTACACATAATAAAGTTCAGAAAGTATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTATCCTGCATTGACTATTTTTCATACTCCGGTTGGGCTCCCGTAGAATATGTTATGCATTTCTCAATTCTTTTCACACTTTAACATCTCTGAAATCAAGATGTATCTTGTAATCAATGGTAAGTCACAACCTTAATTGGTAGCATTTTTCTTTCTTAGTGGTGCCTATTGGTGCATCTTCTAATTAATGGCATCTTAAATTTAATTGAATGTGGTAGAAAGTTTTCTCATCATTTAATCATTCATATGGAATTGAATAAATACTTATATATTATCTATTATATGTCAGACATGGTTAAGAGTAATACTTTGATGTGTTTGTGTACTATACACTTTTTAGGAAACTGAAACCAAAATACAAAGTGTAATTTTAAAAAATCTCAGTTTTAAATTAGTGGGGGAAAAAAGAATGAGTATTGAAATAAAAATATTTACAAACTGTAGAACCCTAGTAAAAATCTGTAAATACCCAGCAAGAGTGAAAAGACAATCATTTAGTTCTGCCAAATAAAAATCCAAAATAACTATTCACAATAGCAAAGACATGAAATCAACCCAAATGTCCATCAATAAAGGATAAAGAAAAAGTTGTATATATCCACCATGGAATATTATGCAACCATAAAAAAGAATGAGATCATGTCCTTTGCAGAGATATGGATGGAGCTAGAAGCTGTGACCCTCAGCATACTAACAGAGGAACAGAAAACCAAACCCGCATGTTCTCACTTGTAAGTGGGAGCTGAACAATGAGAACATATGGACACAAGGAGGGGAACAAAGCACACAGGGGCCTGTGGGCGGAGGGGGAGCAGCAGAAAAAATAGCTAATGCCGGGTTTTAATATCTAGGTGATGGGTTGAGAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACATTTACCTATGCAACAAAACTGCATATCCTGCATGTGTATCCCGGAACTTAAAATTAAATTAATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAATTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCGGCCTTAAATTTTAAAAAATCCAAAATATTCAAAGCGATGGCTCAAAATAATAGCATGCTAAAACTTCAAAAAGTTCTTTAACATTTTAGTGAAAGAGAACCTCTTATTACTCACGAAGCCATCTTTTCTAATAACTTTACATTTTAACTCTGAAAAATATTTATAAAGTAAAGTGACTCATGAATACAGCCTACTTCATCCAAAATAGCCAACATTTCCACAAATGCCACTTACTGGCATGCGTTCTGTCACACCTCCAATCTTAAAGTTCATCGTAGATCTCACGGTCTGGGCGCCATAATACTTATCATTTGGCACCTTTAGTTCACCAAAGGTATCATATTCTATCCGGAAGGAATTTTGGCTTGCCTAAAGACAAGAATACAACACTATTACAAGTTGAAAAGAAACCCAGGATCAAAAGTAATCGCATCTTATCAGCTGTTAAAGAGAAAGAAACCTGAATAAGTATCACAAAGACAAAAAAATACTATTTGGATTCTCATTCTCTTCCTCACTTTCAGGTCTTTCCTTGAGAGCTCTTTGTCACACAAACTTATTAATTCAGGCTTTAAAGACAGACTGTAGAACTAATATACTATGCTGGTGATAAACATAAAGACTTTGAAATACAAATAGTAATCTTTTCCATTTCAAGAGTATGCTTATTACTGGTCAAGATTTGGCCAATTCAATGTACTTAGTTTAATGCTTATTTTACTGGGAACTTTTGAAAACGGTCTAAGAATGATTATTTGAAATTTATAAACATTATTTATATATAAACATTATTCACATATATTACATATGTATATTCATTTATATAAGAAATGTATAAACATTATTTACATATATAAACACTATATATATGCCATCATGCTACCAAGTCAGTATCACAGTTGGTCTGCCTGTTAAATATTCTCATTCTCAATGCACTTTTTAATGCATTTTTAATAATCAATGATCACACTAATTATTCATGTGTGATTTATTTGCTTATTTAACTGCTTTGCTTATTTAATCTCCACTAAAGACAAGAATAAAACACTGCCTGTAAAACCCTATCCCCATAGGGACTGTCTTATTTACAGGGCCTGGTAAGTGGAAGGCACTCAATAAACAGTATCTTTCTATTGAATGAATTTGTATGTGTTCTTTTAAATAAAAGGTACCTTAGGGCATCAAGGGTTATGTGAAATTCTCAACATTAGCAACAGGAAGAACTTTTAACAAAACCAACAGAGATTTTGGACCTGAGAATGGTTAGAGGGCAAAAAGTACCAGAACTAGAAAAAACAAAAACTACCTCCATCTGATTTTAGCTAACATTACAATTCTAAGAGCAAAGTAGTGCTGCTATTTTTTGACATTTGCATCAACAGGATAGATTCAGAAGTTCTCCAGTCTGCTTCCCTTTACAAAACACTAAATAAACAATAAATAAATTTAAAAATATGTAAAGGTTTTAAAATGCCCTAAAATTATTCGAGCAGGGAGTTCGAGGAATACAAAACATCTCTGATTCTGTAGTATAGTTGTATATCGTAGGTATAGTGACCCAATCAAATTATCTTGAAGTTTAGAGTCCAGAAAAAGTACTGGCCCTTTGAAATACCCTAGATGGGGCACTTATTTAATGAGCACTCGCTACATGGTATTTTCACATGTGCAGTTTTGCTGAGTAGCTGTAAGTATTTCAACTTTGCATACGGATTTGAAATCACATCTCTTAGATTGCAAACCTCATGCTACACCAGTGCAGAACTGTAACTCTTCAACTATCATTTCTCAAACGTTTCCTAACAATATACATATGTATTTAAAGCTTTTTAAAAGCCTGCATTCCTAAAGATGACACTCTAAAGAGCAAAATGACTTACGTAAGCATGTCATAACCTGAACTTGGATCTTTAAGTTCTTAGCTGGCTTTCTGAATAAAAAGTACCGATTCAGCTCCTAGCCAATCTGCTCAAACATGCTTCAGAACACTATGCCCGCGGTATTCGGAATTGAAGAGTTTTACAACAATTACGGGGGAAACCATAGTCAGCCTAACAAACTGAGCATGCAATTTCAAAGGAAGTAAAATCTTCGAAGAACCTTCTACCCCACCTGGAGGGCCTGAAAGCAGTGCAGTGCCCCTTGGCGAAACAAACCACAGTTCAGAAACCACTAGATGCACAGGCGGCCAGTGTCCGGCCAGCAAGGCCCAGCTATGGGGCAGGACGGTGCGGGAGCTGCCCCTCTCCCAGCACCCTCCGCCCACGCCGGCACTGTCCTTGAGGGCAGCGCCCCGGGGCTGGGGGCCT
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pathogenic
| 26,977 |
Does the chromosome 1 mutation at position 241517211 within gene FH (fumarate hydratase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TCATACTACTCAGTTTAGAGTACATACAGACTGTTTTACACATAATAAAGTTCAGAAAGTATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTATCCTGCATTGACTATTTTTCATACTCCGGTTGGGCTCCCGTAGAATATGTTATGCATTTCTCAATTCTTTTCACACTTTAACATCTCTGAAATCAAGATGTATCTTGTAATCAATGGTAAGTCACAACCTTAATTGGTAGCATTTTTCTTTCTTAGTGGTGCCTATTGGTGCATCTTCTAATTAATGGCATCTTAAATTTAATTGAATGTGGTAGAAAGTTTTCTCATCATTTAATCATTCATATGGAATTGAATAAATACTTATATATTATCTATTATATGTCAGACATGGTTAAGAGTAATACTTTGATGTGTTTGTGTACTATACACTTTTTAGGAAACTGAAACCAAAATACAAAGTGTAATTTTAAAAAATCTCAGTTTTAAATTAGTGGGGGAAAAAAGAATGAGTATTGAAATAAAAATATTTACAAACTGTAGAACCCTAGTAAAAATCTGTAAATACCCAGCAAGAGTGAAAAGACAATCATTTAGTTCTGCCAAATAAAAATCCAAAATAACTATTCACAATAGCAAAGACATGAAATCAACCCAAATGTCCATCAATAAAGGATAAAGAAAAAGTTGTATATATCCACCATGGAATATTATGCAACCATAAAAAAGAATGAGATCATGTCCTTTGCAGAGATATGGATGGAGCTAGAAGCTGTGACCCTCAGCATACTAACAGAGGAACAGAAAACCAAACCCGCATGTTCTCACTTGTAAGTGGGAGCTGAACAATGAGAACATATGGACACAAGGAGGGGAACAAAGCACACAGGGGCCTGTGGGCGGAGGGGGAGCAGCAGAAAAAATAGCTAATGCCGGGTTTTAATATCTAGGTGATGGGTTGAGAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACATTTACCTATGCAACAAAACTGCATATCCTGCATGTGTATCCCGGAACTTAAAATTAAATTAATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAATTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCGGCCTTAAATTTTAAAAAATCCAAAATATTCAAAGCGATGGCTCAAAATAATAGCATGCTAAAACTTCAAAAAGTTCTTTAACATTTTAGTGAAAGAGAACCTCTTATTACTCACGAAGCCATCTTTTCTAATAACTTTACATTTTAACTCTGAAAAATATTTATAAAGTAAAGTGACTCATGAATACAGCCTACTTCATCCAAAATAGCCAACATTTCCACAAATGCCACTTACTGGCATGCGTTCTGTCACACCTCCAATCTTAAAGTTCATCGTAGATCTCACGGTCTGGGCGCCATAATACTTATCATTTGGCACCTTTAGTTCACCAAAGGTATCATATTCTATCCGGAAGGAATTTTGGCTTGCCTAAAGACAAGAATACAACACTATTACAAGTTGAAAAGAAACCCAGGATCAAAAGTAATCGCATCTTATCAGCTGTTAAAGAGAAAGAAACCTGAATAAGTATCACAAAGACAAAAAAATACTATTTGGATTCTCATTCTCTTCCTCACTTTCAGGTCTTTCCTTGAGAGCTCTTTGTCACACAAACTTATTAATTCAGGCTTTAAAGACAGACTGTAGAACTAATATACTATGCTGGTGATAAACATAAAGACTTTGAAATACAAATAGTAATCTTTTCCATTTCAAGAGTATGCTTATTACTGGTCAAGATTTGGCCAATTCAATGTACTTAGTTTAATGCTTATTTTACTGGGAACTTTTGAAAACGGTCTAAGAATGATTATTTGAAATTTATAAACATTATTTATATATAAACATTATTCACATATATTACATATGTATATTCATTTATATAAGAAATGTATAAACATTATTTACATATATAAACACTATATATATGCCATCATGCTACCAAGTCAGTATCACAGTTGGTCTGCCTGTTAAATATTCTCATTCTCAATGCACTTTTTAATGCATTTTTAATAATCAATGATCACACTAATTATTCATGTGTGATTTATTTGCTTATTTAACTGCTTTGCTTATTTAATCTCCACTAAAGACAAGAATAAAACACTGCCTGTAAAACCCTATCCCCATAGGGACTGTCTTATTTACAGGGCCTGGTAAGTGGAAGGCACTCAATAAACAGTATCTTTCTATTGAATGAATTTGTATGTGTTCTTTTAAATAAAAGGTACCTTAGGGCATCAAGGGTTATGTGAAATTCTCAACATTAGCAACAGGAAGAACTTTTAACAAAACCAACAGAGATTTTGGACCTGAGAATGGTTAGAGGGCAAAAAGTACCAGAACTAGAAAAAACAAAAACTACCTCCATCTGATTTTAGCTAACATTACAATTCTAAGAGCAAAGTAGTGCTGCTATTTTTTGACATTTGCATCAACAGGATAGATTCAGAAGTTCTCCAGTCTGCTTCCCTTTACAAAACACTAAATAAACAATAAATAAATTTAAAAATATGTAAAGGTTTTAAAATGCCCTAAAATTATTCGAGCAGGGAGTTCGAGGAATACAAAACATCTCTGATTCTGTAGTATAGTTGTATATCGTAGGTATAGTGACCCAATCAAATTATCTTGAAGTTTAGAGTCCAGAAAAAGTACTGGCCCTTTGAAATACCCTAGATGGGGCACTTATTTAATGAGCACTCGCTACATGGTATTTTCACATGTGCAGTTTTGCTGAGTAGCTGTAAGTATTTCAACTTTGCATACGGATTTGAAATCACATCTCTTAGATTGCAAACCTCATGCTACACCAGTGCAGAACTGTAACTCTTCAACTATCATTTCTCAAACGTTTCCTAACAATATACATATGTATTTAAAGCTTTTTAAAAGCCTGCATTCCTAAAGATGACACTCTAAAGAGCAAAATGACTTACGTAAGCATGTCATAACCTGAACTTGGATCTTTAAGTTCTTAGCTGGCTTTCTGAATAAAAAGTACCGATTCAGCTCCTAGCCAATCTGCTCAAACATGCTTCAGAACACTATGCCCGCGGTATTCGGAATTGAAGAGTTTTACAACAATTACGGGGGAAACCATAGTCAGCCTAACAAACTGAGCATGCAATTTCAAAGGAAGTAAAATCTTCGAAGAACCTTCTACCCCACCTGGAGGGCCTGAAAGCAGTGCAGTGCCCCTTGGCGAAACAAACCACAGTTCAGAAACCACTAGATGCACAGGCGGCCAGTGTCCGGCCAGCAAGGCCCAGCTATGGGGCAGGACGGTGCGGGAGCTGCCCCTCTCCCAGCACCCTCCGCCCACGCCGGCACTGTCCTTGAGGGCAGCGCCCCGGGGCTGGGGGCCTGC
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TCATACTACTCAGTTTAGAGTACATACAGACTGTTTTACACATAATAAAGTTCAGAAAGTATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTATCCTGCATTGACTATTTTTCATACTCCGGTTGGGCTCCCGTAGAATATGTTATGCATTTCTCAATTCTTTTCACACTTTAACATCTCTGAAATCAAGATGTATCTTGTAATCAATGGTAAGTCACAACCTTAATTGGTAGCATTTTTCTTTCTTAGTGGTGCCTATTGGTGCATCTTCTAATTAATGGCATCTTAAATTTAATTGAATGTGGTAGAAAGTTTTCTCATCATTTAATCATTCATATGGAATTGAATAAATACTTATATATTATCTATTATATGTCAGACATGGTTAAGAGTAATACTTTGATGTGTTTGTGTACTATACACTTTTTAGGAAACTGAAACCAAAATACAAAGTGTAATTTTAAAAAATCTCAGTTTTAAATTAGTGGGGGAAAAAAGAATGAGTATTGAAATAAAAATATTTACAAACTGTAGAACCCTAGTAAAAATCTGTAAATACCCAGCAAGAGTGAAAAGACAATCATTTAGTTCTGCCAAATAAAAATCCAAAATAACTATTCACAATAGCAAAGACATGAAATCAACCCAAATGTCCATCAATAAAGGATAAAGAAAAAGTTGTATATATCCACCATGGAATATTATGCAACCATAAAAAAGAATGAGATCATGTCCTTTGCAGAGATATGGATGGAGCTAGAAGCTGTGACCCTCAGCATACTAACAGAGGAACAGAAAACCAAACCCGCATGTTCTCACTTGTAAGTGGGAGCTGAACAATGAGAACATATGGACACAAGGAGGGGAACAAAGCACACAGGGGCCTGTGGGCGGAGGGGGAGCAGCAGAAAAAATAGCTAATGCCGGGTTTTAATATCTAGGTGATGGGTTGAGAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACATTTACCTATGCAACAAAACTGCATATCCTGCATGTGTATCCCGGAACTTAAAATTAAATTAATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAATTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCGGCCTTAAATTTTAAAAAATCCAAAATATTCAAAGCGATGGCTCAAAATAATAGCATGCTAAAACTTCAAAAAGTTCTTTAACATTTTAGTGAAAGAGAACCTCTTATTACTCACGAAGCCATCTTTTCTAATAACTTTACATTTTAACTCTGAAAAATATTTATAAAGTAAAGTGACTCATGAATACAGCCTACTTCATCCAAAATAGCCAACATTTCCACAAATGCCACTTACTGGCATGCGTTCTGTCACACCTCCAATCTTAAAAGTTCATCGTAGATCTCACGGTCTGGGCGCCATAATACTTATCATTTGGCACCTTTAGTTCACCAAAGGTATCATATTCTATCCGGAAGGAATTTTGGCTTGCCTAAAGACAAGAATACAACACTATTACAAGTTGAAAAGAAACCCAGGATCAAAAGTAATCGCATCTTATCAGCTGTTAAAGAGAAAGAAACCTGAATAAGTATCACAAAGACAAAAAAATACTATTTGGATTCTCATTCTCTTCCTCACTTTCAGGTCTTTCCTTGAGAGCTCTTTGTCACACAAACTTATTAATTCAGGCTTTAAAGACAGACTGTAGAACTAATATACTATGCTGGTGATAAACATAAAGACTTTGAAATACAAATAGTAATCTTTTCCATTTCAAGAGTATGCTTATTACTGGTCAAGATTTGGCCAATTCAATGTACTTAGTTTAATGCTTATTTTACTGGGAACTTTTGAAAACGGTCTAAGAATGATTATTTGAAATTTATAAACATTATTTATATATAAACATTATTCACATATATTACATATGTATATTCATTTATATAAGAAATGTATAAACATTATTTACATATATAAACACTATATATATGCCATCATGCTACCAAGTCAGTATCACAGTTGGTCTGCCTGTTAAATATTCTCATTCTCAATGCACTTTTTAATGCATTTTTAATAATCAATGATCACACTAATTATTCATGTGTGATTTATTTGCTTATTTAACTGCTTTGCTTATTTAATCTCCACTAAAGACAAGAATAAAACACTGCCTGTAAAACCCTATCCCCATAGGGACTGTCTTATTTACAGGGCCTGGTAAGTGGAAGGCACTCAATAAACAGTATCTTTCTATTGAATGAATTTGTATGTGTTCTTTTAAATAAAAGGTACCTTAGGGCATCAAGGGTTATGTGAAATTCTCAACATTAGCAACAGGAAGAACTTTTAACAAAACCAACAGAGATTTTGGACCTGAGAATGGTTAGAGGGCAAAAAGTACCAGAACTAGAAAAAACAAAAACTACCTCCATCTGATTTTAGCTAACATTACAATTCTAAGAGCAAAGTAGTGCTGCTATTTTTTGACATTTGCATCAACAGGATAGATTCAGAAGTTCTCCAGTCTGCTTCCCTTTACAAAACACTAAATAAACAATAAATAAATTTAAAAATATGTAAAGGTTTTAAAATGCCCTAAAATTATTCGAGCAGGGAGTTCGAGGAATACAAAACATCTCTGATTCTGTAGTATAGTTGTATATCGTAGGTATAGTGACCCAATCAAATTATCTTGAAGTTTAGAGTCCAGAAAAAGTACTGGCCCTTTGAAATACCCTAGATGGGGCACTTATTTAATGAGCACTCGCTACATGGTATTTTCACATGTGCAGTTTTGCTGAGTAGCTGTAAGTATTTCAACTTTGCATACGGATTTGAAATCACATCTCTTAGATTGCAAACCTCATGCTACACCAGTGCAGAACTGTAACTCTTCAACTATCATTTCTCAAACGTTTCCTAACAATATACATATGTATTTAAAGCTTTTTAAAAGCCTGCATTCCTAAAGATGACACTCTAAAGAGCAAAATGACTTACGTAAGCATGTCATAACCTGAACTTGGATCTTTAAGTTCTTAGCTGGCTTTCTGAATAAAAAGTACCGATTCAGCTCCTAGCCAATCTGCTCAAACATGCTTCAGAACACTATGCCCGCGGTATTCGGAATTGAAGAGTTTTACAACAATTACGGGGGAAACCATAGTCAGCCTAACAAACTGAGCATGCAATTTCAAAGGAAGTAAAATCTTCGAAGAACCTTCTACCCCACCTGGAGGGCCTGAAAGCAGTGCAGTGCCCCTTGGCGAAACAAACCACAGTTCAGAAACCACTAGATGCACAGGCGGCCAGTGTCCGGCCAGCAAGGCCCAGCTATGGGGCAGGACGGTGCGGGAGCTGCCCCTCTCCCAGCACCCTCCGCCCACGCCGGCACTGTCCTTGAGGGCAGCGCCCCGGGGCTGGGGGCCTG
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pathogenic
| 26,978 |
Assess the variant on chromosome 1, position 241517271, impacting FH (fumarate hydratase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTATCCTGCATTGACTATTTTTCATACTCCGGTTGGGCTCCCGTAGAATATGTTATGCATTTCTCAATTCTTTTCACACTTTAACATCTCTGAAATCAAGATGTATCTTGTAATCAATGGTAAGTCACAACCTTAATTGGTAGCATTTTTCTTTCTTAGTGGTGCCTATTGGTGCATCTTCTAATTAATGGCATCTTAAATTTAATTGAATGTGGTAGAAAGTTTTCTCATCATTTAATCATTCATATGGAATTGAATAAATACTTATATATTATCTATTATATGTCAGACATGGTTAAGAGTAATACTTTGATGTGTTTGTGTACTATACACTTTTTAGGAAACTGAAACCAAAATACAAAGTGTAATTTTAAAAAATCTCAGTTTTAAATTAGTGGGGGAAAAAAGAATGAGTATTGAAATAAAAATATTTACAAACTGTAGAACCCTAGTAAAAATCTGTAAATACCCAGCAAGAGTGAAAAGACAATCATTTAGTTCTGCCAAATAAAAATCCAAAATAACTATTCACAATAGCAAAGACATGAAATCAACCCAAATGTCCATCAATAAAGGATAAAGAAAAAGTTGTATATATCCACCATGGAATATTATGCAACCATAAAAAAGAATGAGATCATGTCCTTTGCAGAGATATGGATGGAGCTAGAAGCTGTGACCCTCAGCATACTAACAGAGGAACAGAAAACCAAACCCGCATGTTCTCACTTGTAAGTGGGAGCTGAACAATGAGAACATATGGACACAAGGAGGGGAACAAAGCACACAGGGGCCTGTGGGCGGAGGGGGAGCAGCAGAAAAAATAGCTAATGCCGGGTTTTAATATCTAGGTGATGGGTTGAGAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACATTTACCTATGCAACAAAACTGCATATCCTGCATGTGTATCCCGGAACTTAAAATTAAATTAATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAATTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCGGCCTTAAATTTTAAAAAATCCAAAATATTCAAAGCGATGGCTCAAAATAATAGCATGCTAAAACTTCAAAAAGTTCTTTAACATTTTAGTGAAAGAGAACCTCTTATTACTCACGAAGCCATCTTTTCTAATAACTTTACATTTTAACTCTGAAAAATATTTATAAAGTAAAGTGACTCATGAATACAGCCTACTTCATCCAAAATAGCCAACATTTCCACAAATGCCACTTACTGGCATGCGTTCTGTCACACCTCCAATCTTAAAGTTCATCGTAGATCTCACGGTCTGGGCGCCATAATACTTATCATTTGGCACCTTTAGTTCACCAAAGGTATCATATTCTATCCGGAAGGAATTTTGGCTTGCCTAAAGACAAGAATACAACACTATTACAAGTTGAAAAGAAACCCAGGATCAAAAGTAATCGCATCTTATCAGCTGTTAAAGAGAAAGAAACCTGAATAAGTATCACAAAGACAAAAAAATACTATTTGGATTCTCATTCTCTTCCTCACTTTCAGGTCTTTCCTTGAGAGCTCTTTGTCACACAAACTTATTAATTCAGGCTTTAAAGACAGACTGTAGAACTAATATACTATGCTGGTGATAAACATAAAGACTTTGAAATACAAATAGTAATCTTTTCCATTTCAAGAGTATGCTTATTACTGGTCAAGATTTGGCCAATTCAATGTACTTAGTTTAATGCTTATTTTACTGGGAACTTTTGAAAACGGTCTAAGAATGATTATTTGAAATTTATAAACATTATTTATATATAAACATTATTCACATATATTACATATGTATATTCATTTATATAAGAAATGTATAAACATTATTTACATATATAAACACTATATATATGCCATCATGCTACCAAGTCAGTATCACAGTTGGTCTGCCTGTTAAATATTCTCATTCTCAATGCACTTTTTAATGCATTTTTAATAATCAATGATCACACTAATTATTCATGTGTGATTTATTTGCTTATTTAACTGCTTTGCTTATTTAATCTCCACTAAAGACAAGAATAAAACACTGCCTGTAAAACCCTATCCCCATAGGGACTGTCTTATTTACAGGGCCTGGTAAGTGGAAGGCACTCAATAAACAGTATCTTTCTATTGAATGAATTTGTATGTGTTCTTTTAAATAAAAGGTACCTTAGGGCATCAAGGGTTATGTGAAATTCTCAACATTAGCAACAGGAAGAACTTTTAACAAAACCAACAGAGATTTTGGACCTGAGAATGGTTAGAGGGCAAAAAGTACCAGAACTAGAAAAAACAAAAACTACCTCCATCTGATTTTAGCTAACATTACAATTCTAAGAGCAAAGTAGTGCTGCTATTTTTTGACATTTGCATCAACAGGATAGATTCAGAAGTTCTCCAGTCTGCTTCCCTTTACAAAACACTAAATAAACAATAAATAAATTTAAAAATATGTAAAGGTTTTAAAATGCCCTAAAATTATTCGAGCAGGGAGTTCGAGGAATACAAAACATCTCTGATTCTGTAGTATAGTTGTATATCGTAGGTATAGTGACCCAATCAAATTATCTTGAAGTTTAGAGTCCAGAAAAAGTACTGGCCCTTTGAAATACCCTAGATGGGGCACTTATTTAATGAGCACTCGCTACATGGTATTTTCACATGTGCAGTTTTGCTGAGTAGCTGTAAGTATTTCAACTTTGCATACGGATTTGAAATCACATCTCTTAGATTGCAAACCTCATGCTACACCAGTGCAGAACTGTAACTCTTCAACTATCATTTCTCAAACGTTTCCTAACAATATACATATGTATTTAAAGCTTTTTAAAAGCCTGCATTCCTAAAGATGACACTCTAAAGAGCAAAATGACTTACGTAAGCATGTCATAACCTGAACTTGGATCTTTAAGTTCTTAGCTGGCTTTCTGAATAAAAAGTACCGATTCAGCTCCTAGCCAATCTGCTCAAACATGCTTCAGAACACTATGCCCGCGGTATTCGGAATTGAAGAGTTTTACAACAATTACGGGGGAAACCATAGTCAGCCTAACAAACTGAGCATGCAATTTCAAAGGAAGTAAAATCTTCGAAGAACCTTCTACCCCACCTGGAGGGCCTGAAAGCAGTGCAGTGCCCCTTGGCGAAACAAACCACAGTTCAGAAACCACTAGATGCACAGGCGGCCAGTGTCCGGCCAGCAAGGCCCAGCTATGGGGCAGGACGGTGCGGGAGCTGCCCCTCTCCCAGCACCCTCCGCCCACGCCGGCACTGTCCTTGAGGGCAGCGCCCCGGGGCTGGGGGCCTGCGCGCCAGCAGCAGCGAAGTTACCTCAAAACGCCCCGGCCTCGGCCCGCCACGGACGGCTC
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pathogenic
| 26,997 |
Located at chromosome 1 position 241519682, the variant affecting gene FH (fumarate hydratase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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CCAATTCAATGTACTTAGTTTAATGCTTATTTTACTGGGAACTTTTGAAAACGGTCTAAGAATGATTATTTGAAATTTATAAACATTATTTATATATAAACATTATTCACATATATTACATATGTATATTCATTTATATAAGAAATGTATAAACATTATTTACATATATAAACACTATATATATGCCATCATGCTACCAAGTCAGTATCACAGTTGGTCTGCCTGTTAAATATTCTCATTCTCAATGCACTTTTTAATGCATTTTTAATAATCAATGATCACACTAATTATTCATGTGTGATTTATTTGCTTATTTAACTGCTTTGCTTATTTAATCTCCACTAAAGACAAGAATAAAACACTGCCTGTAAAACCCTATCCCCATAGGGACTGTCTTATTTACAGGGCCTGGTAAGTGGAAGGCACTCAATAAACAGTATCTTTCTATTGAATGAATTTGTATGTGTTCTTTTAAATAAAAGGTACCTTAGGGCATCAAGGGTTATGTGAAATTCTCAACATTAGCAACAGGAAGAACTTTTAACAAAACCAACAGAGATTTTGGACCTGAGAATGGTTAGAGGGCAAAAAGTACCAGAACTAGAAAAAACAAAAACTACCTCCATCTGATTTTAGCTAACATTACAATTCTAAGAGCAAAGTAGTGCTGCTATTTTTTGACATTTGCATCAACAGGATAGATTCAGAAGTTCTCCAGTCTGCTTCCCTTTACAAAACACTAAATAAACAATAAATAAATTTAAAAATATGTAAAGGTTTTAAAATGCCCTAAAATTATTCGAGCAGGGAGTTCGAGGAATACAAAACATCTCTGATTCTGTAGTATAGTTGTATATCGTAGGTATAGTGACCCAATCAAATTATCTTGAAGTTTAGAGTCCAGAAAAAGTACTGGCCCTTTGAAATACCCTAGATGGGGCACTTATTTAATGAGCACTCGCTACATGGTATTTTCACATGTGCAGTTTTGCTGAGTAGCTGTAAGTATTTCAACTTTGCATACGGATTTGAAATCACATCTCTTAGATTGCAAACCTCATGCTACACCAGTGCAGAACTGTAACTCTTCAACTATCATTTCTCAAACGTTTCCTAACAATATACATATGTATTTAAAGCTTTTTAAAAGCCTGCATTCCTAAAGATGACACTCTAAAGAGCAAAATGACTTACGTAAGCATGTCATAACCTGAACTTGGATCTTTAAGTTCTTAGCTGGCTTTCTGAATAAAAAGTACCGATTCAGCTCCTAGCCAATCTGCTCAAACATGCTTCAGAACACTATGCCCGCGGTATTCGGAATTGAAGAGTTTTACAACAATTACGGGGGAAACCATAGTCAGCCTAACAAACTGAGCATGCAATTTCAAAGGAAGTAAAATCTTCGAAGAACCTTCTACCCCACCTGGAGGGCCTGAAAGCAGTGCAGTGCCCCTTGGCGAAACAAACCACAGTTCAGAAACCACTAGATGCACAGGCGGCCAGTGTCCGGCCAGCAAGGCCCAGCTATGGGGCAGGACGGTGCGGGAGCTGCCCCTCTCCCAGCACCCTCCGCCCACGCCGGCACTGTCCTTGAGGGCAGCGCCCCGGGGCTGGGGGCCTGCGCGCCAGCAGCAGCGAAGTTACCTCAAAACGCCCCGGCCTCGGCCCGCCACGGACGGCTCCGAGGAGGCGCCGGGAGCGGGCCCAGTAGGACCCTCTCTGACAGCCCCCGTCCCTCCCCAAGCGCTCTCCCGGGCTGCGGCTCCATCCCTGCGCCGGAAGAGGCGTCCCGAGGCCGGGAGGCCCGCCACGCCGGCACGGGCGCTAAGCCCAGAGTCTGGCGCGGCCCGGACGCCCGGGGAATCTCTCCCGCCAAGTCGCGGGCGCCCAGGCCGGCAGGCAGGAGGGCTGAAGGTCACTGCGGGGAGGCCGGGGGATGGCGGCCTGCGCTCACCATTCGAGCCGCGTTCGGAGGCCAAAACGAGGGCACGGCCGCGCCACCCAAGCCGGGAGCCGAAGCTAAGGCTGCGGCTGGAGCCCGCACGAGGGGACGCGAGCGCGCGAGGAGCCGAAGTGCTCGGTACATGGTGCTGAGGGAGCTTGGGTAGAATTTCTGGGCGGCTGTGGCCACGCCTCCACGCCGGTTGTCAGAAACCGTTCCGCCCACCGGCCTCCGCTCTTATCCAATCAACAGCCTCACACCGACAGGTGGGGCAGGACCAATCGTGAATGACCAGTAAAGAATGAGGGGGCGGGTTAACTTTCTAGTAGTAGTGTGGGGTGTAAGGCCTTCGGATTCATGGGAAACTAGAAAGAAGGGAATTATGGGAAAGGAGGCTCAGGTTATTCTTGGAGCCGGTCTGATTTTTACGTGTGGCTGTTAGAAGGCGGGAGTATTAGTTGGTGAATCAGGTCGTGTTTGGTTGGTGAAATATCCTAGAAAGAAATATTTATTGTTTTATTTATCATGTAATCACTCATTACACGTTCTTACTACTGAAATCTTTCTTCATTTCTTCCAGATTGTATCTTCTGTGTAGAAATTTTGGGAAGTGCAGCAAAGTGTAGATAATGAAATAGTAATTATTCATAATCCCACAACTGAAAAATAAGCTACTTACTTATTTCTTTTAACTTATCATTTTGAGATCGCTACCGTTTCCTTTCTCTTCTTAGCCTATACCCTCAGAACTCTTTTTTTTTTTTTAATGTATTGTGGAAGACGTACACAATTATAGGGAACCTCGGAATTTTTATTATTTGTATATCGTTCTCCCAGTTTTTTGCATAGCTAATTTATACATTTTCAAATTAAAGGCATATTGTTTTAATATAATAGTTGATTACAGAAAAGCAGGAATTGATATAAAATTGCATCTGAACCACAGTTTTATCTTTTCTCTTTTCTATTGCTTGGAACCAGATGACAGTAAAGAGAGAGCGATCGGATGTTCTTAAAATCAAAAGTCCAGAACCTGCAAAGCCAAATTTATGAGTCAAACTTACAAACTTGCCAAACCTTTTGGTAACATTATGTTATTTTGTGACTTATAAATTTGACACATATTTAAAATATAAAAATTCAAATGAGATTGTAATAGTTGAACTACAATCAAAACACACTAGAAAACTGAATGCAAATTCTTTAAAACATTGCTAATAATGGAATGACGTTTTGTTTTTGTTCTCCTCCTTCCCAGCAGGTATCATTATTGTGTATATCATTATTTTGATGCATCCTTTCAGTTCTGTGTATTTTTTGCTTCATACACTAATATACAAACAATGGTTTTAATATTTTACTTTAAAGTTTTACTGTTGCATAATTGAACTCTATGCTTTTAAGATATAGCCATGATCTTTTAAAATTAATCATATTGGATCACATGAATATGAAATATTTTATTTATCCAGTTTCTTAATAAAGAACATTTTTCTTTGCTATTACACAAAATTATTTAATGAACATATGTTTATCATTTCTTCATAGATCATCTCTTTCTTCATTGTGTGGTGCCCCTCTTTATTGTTATTGTTGCTTGTCCTTTTAAACTTTTTTTAATATTGATATTTCTCTACCAATTTCATATTGGCTATTATTTGCCTGCTGTATATTTCTCATTTTATTTTATTTTTTGTTTCATTTTTGTTTCGAGCATGTCTCTTATTTCTACCATACAGTTTAACTTTTCAAAACCCAAATTAATAGCCTTTTTATAAATAGGTTATTTTAATCCCTTTTAAAAATTACCTATGACACATATTATGTTCTAGAATTTTTCAAAGCACTTTATATGTATTAATTCTTGGAACACTCAAAAACAACCCTATGAGATAGGTCCTATTATTATTCCTGTACATAGAAGAGAAAAATTGATGCCCAGGAACATCCACATATTTATTTGTGTGTTTTACTTCGATTTATTAGTGAAACTGATTTTCTATCTGCAGTAGTAATATGAAGTTCCATTTTTAATTATTCATTTTATTTGAAGTAAAATATTCAGTATAATATGAAGATGCTATATAAATGACTAAAATTTAGGAAATATTAACTTAGCTAATTTATTTTTATTAATTCGTAATAAAACGT
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|
pathogenic
| 27,045 |
A genetic variant at chromosome 1, position 243308092, affecting gene SDCCAG8 (SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_16', 'Senior-Loken_syndrome_7']
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CCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCGAGCTGGAACTCATAGCTTTCACTGTACATGGTTGTTTATTTTTTAAATGTTCTTATGTTTTTCATAGATTACCCTGATTAGTTTTAGGATTTCTCTTAGAGATTTTTACTTTTTTACAAAGAAATGTTAACATTTAAAAAATACTCTAATTTTTGCTTTCTTGTTTTTTGTCCTATTTTATTTTATTTTGATTTTATTTACGACTTGATTCTTTAGTTTTTAAAGTGATGTATTTCTAGATCATTGTACTTAAGGGAATGTGACTTATTTTGTCTCATTCAGAATCCAGATATTTCATCTTTAATTACATTAAAATACCAACTTGTAATGAATTAGACTTTGTTCTCTGAATCCTTCTGTTTCTTCATTTTCTTTTACTATAATTTAAGATTATTTAAAGAGGCATTTTCATAAATAAATAAAATCAGTCTTCTTTTCAACTTTCTTTTTAACTTTCTCTTTTGCCATTTCTAGTAACCAAATCTACTTGAGTGTTTTGAGTTTGGAGCTGACCAAAATTAGTAATGGGGACCCTTTGACTTTGGAATGTGCTTCCCAAGTTCTTTTTATAAAGCCTTTGAAAGTCAGACATTCCCTACATGATATTGAAAAAGAAAACTTATCATCTTGGTGTTATTATTTTGGGGATAGGGTAGACGCAGCTCATTTTTCTTCCCCTCAACTTTGGAATGCCATTCCAAAGTTTTTTTTTAACCCTTAGATTGCCTGTGGGTCTTTTATGCCTCTCCTGCGTTGCTTGAAAGCCCCCAAAATCTCAACAGTTGTCTGACAGCCAGGCTGTTGGCTTCTCCTCTGTGACAGTGAGCCAGTTAAGATGGCCACAGCACCTGAGCGTGGAGACTTTGACAATGACAACAGAGAGTAGACAGAGATGGAGATAAAGTTCCTGCCTTCAGTAGTCTCATTTTTCAGCTAGAAAGTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTGAAGTACAAAAGAACCATCTAGGCAAGGAAGCTCAGTTGCCAAGGTGACTTTAGCGCAGCTTTACTGGGATAAGGTAGGAAAATACAACCCATGTACTAGTCAATTAATCCTTAAAAAGTCACCTTGGAGAAAAACCTCATCCAGAGGTGAGCTGATAAAGTAAAAACAAACAAAAACTACACCCACACCCACACCACCCCCACCCCCACCATTCCCCAGCCCTTTCTTTAGCAGCCTGTATGTTTCCAGCTAATAGCTACTACCCCTGAAATCTTATGACTGGCAAGTTCTATGTAACTTCCTTCTGTAACTTACTTTCTTTTGAAACAGATCTTTGTAGAAGTTTGTCGTTAGATAATTATCTATCTAACAGTAATGTTTTCCTCCTGAAGAAAAATGGGCAGTAATAAACTAGTCAAGGATAAAAATCCATGTTTTTTTATGTGAACTTTTAAGACACTCTAAAAATTTTAAGAGATTAATGCTTGAAATAGGGTATTTTCCTCACCTCAAGTATGTTGTCTTATATTACCCCACCCCTTTTTTAAGGAAAATGATTTGGGATTTATATTTGGAGTTTTATTTTTGTTTTGTGGTTAATATAACATTAATGGAGGTTGGATCCTGGGACAAGAGAGCCAGTGTCAGGCGGATTCTAATCTATATTAAAATCTTACAAGAACCTAAGCTAATTATGTAATTTATTCCAGTCTCATCATATTCAACGTGTCAATTAGAATCACCACACCAAAGTTTCAGGGTCGTGGTAAAAATTAATAAGGTATTGGACGTAAACTAAAGCATAAGGTGAGTACCCATAAACGATAGTAGTAGTTAACATTATGATGATTCATTTTAAAGTCATGTAATTTTACCTGGCCATTTTCTAGAATTTTTTCACCCTCTTTTTAGGAACGACTTAGCTGAATATCAGAGAACTTGTGAAGATCTTAAAGAGCAACTAAAGCATAAAGAATTTCTTCTGGCTGCTAATACTTGTAACCGTGTTGGTGGTCTTTGTTTGAAATGTGCTCAGCATGAAGCTGTTCTTTCCCAAACCCATACTAATGTTCATATGCAGACCATCGAAAGACTGGTTAAGTAAGTATGCTTCTACGCGCACGGAGACTTTGGCAATATGGAAAATTCTGCCTTTAAAGGGGCATTGTGTTCTTCTAGCCCTATGCTAAGTCACATGTGATTATTGTTAATCTTCAAATACAGTGGATTTTAAAAGGTTCCTTCATTATAGCTTCCTTGAAGACAAATGGGTGGGTTCTGCCATGTCACCATGTCACTTTGAACAGAAACCATGCCACTTTGAACAGATAATAGTATCTCTTGGTTTCAGTCCATCTTCAAGTGAGAGAATTGAACTAGACAGTTCTTTACGATTCTGTCCAGTTCTATGAATCTATGATTACAAATCTAATACTATTCTTAGCAAAACTGAGTGTAATAGAAATTCCTTTGGTTTTGCCATATCTTGGATTTTTCTGCTGTACTTCAGGTAGAATGAGTTATTACCACATCTTCATCATGTGTCTGTTGTAAGGAGTATTATAAGGACCCACTGTATCCCACTATTGATATTTGAGGGTTAACTGAGAACAAGTTACAGATGACCTTTTGTGTTGTCCAAGTTTTCGTCTAAGCTGAGTGAAACAATTCTCTTCGTACATCTGTTTTGTTGTTTTCACTATTCCAGAGGAGGCCTTTTCCTGTGAAAATTTTATTCTGTGGAAATTGAGAATTATTATGTAATATAGAACCCAGTGGCAGTTTATAGTGTATGTTCTTCCATGCCCCCTACTTTTCTTTGTGCTCAGTGTCACCTCTCTCTATCTGCTGTGCTCACTTAAATAACCCCAGATCACTTCCTTTTAGAAGAAGTCTCTCATCAGCTCTGCCCCATTTTGTCCTCAACTGACTTAGGTTCCTTTCTTCTGTGGTCATTAAGGTCAGACCGATTTTGCTCCATGTCCTGACCTTCAACAAATTCCTTTTCTTCTCTGAGCCTGGCATCTTCTGTTGTTTGGAGGAAAATACCTGCTTCTTCAGATTTAAGACCTTTTTGGGATTTTACTAAGGCAGGTTAGCCTGTGACCAGAAGTACTGCTTTTGAAACTGACTGCTTGGGTTCATATTCTGGTTCTACTGCCAACTTACCATGGAACCTTGCAAAAGTTACTTAACCTTTTTGTGCCTCAATTTTCTCATTTTTAAAATGGTGACATAAGTACCTAACTCATAGAGTTACCTTGAGGGGTCACTAGAGAAAACCTATATAGTACTTAAAACACTTCCTGACATATAGTAAATGCTCAGTAAATATTAAAACCATTCTGTACCTTCTATACTCCCAAGAATGATCAATATGTCTTCTAGCTGTGATTTCCACACATGGCTAACTCACTCAGGTTGGGGGTGAGTTGCTGTTGTTTTCGAGTTGGGGTCTCACTCCTTTGCCAAGGCTGGAATGTAATGGCACAATCATAGCTCAGTGCAACTTTGAACTTCTGTGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAACTGCGGACATGTGCCGCCACACCCAGCTAATTAAAAAAATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTATTGGGATTATAGACATAAGCCACCACACCTGACCTAACCTACTAATTGTTATATGAACATAGAATTTCCAGTGTGGACTGACTGGTAGTTTTTTATGTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCTCTGCAACCTCTGCTTCTCGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCCACCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAA
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pathogenic
| 27,108 |
Gene SDCCAG8 (SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8) variant at chromosome position 243330627 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_16', 'Senior-Loken_syndrome_7']
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pathogenic
| 27,123 |
Located at chromosome 1 position 243344276, the variant affecting gene SDCCAG8 (SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome', 'Bardet-Biedl_syndrome_16', 'Senior-Loken_syndrome_7']
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AGTTGATAATAGAGAGGCAGCTTTCTGTTGAAATCAGTACAGCAGAGAGAGAGTTCTCTGTCTCAAGAACTAGCTGAAAGGACATATACATCAGAAGAGCGATTAGACTAAATCGCCTTGAAGTTGCTTCCAACGTGGAGATAACATAGTTCTGGTTCAATTTAATGTGTTAATTTATTTGAAATAGAATTTGAGTGCTGTGGATAAACATAGCAAATGCTGAACTGAAAGTAGTAAAGCAGGGAACTGTAGGAGTGAAATGAAGGGATAAAATAATTTTAAATAAGACCTGCTGCTTAAACAGTTTTTACATAACCAGCTTGTATTGGTGTTGGGTTTTAAACATCATGGTTGTATAATTATTATCTTCTGATGTTATCAGTTCGGGGTTTTATTCCATTTTATTCATAGACATAAATATTAATAGTGAACAATTGAGAAAGAAAATAAAGTATGGCTCCTCATTTTTTTCCTGTCACTCTGAATTTGTAATTTTTATTTAGGTTTAAAATTAATAGTTTTTATAAATTTATAATTTTTGAAATCGGAGGAATAAACTCTCTCACATTGAAGGCATTTGAACTTCCAATAGAATTTTTAATAACTTCATTATTGTTCTAGCTTTCTGAGGGCTACTAGGGAGAAGCCTGTTGACTTTTTCTTCTGTCTTGTCACTATAGCTTTTAAACATAGATTAATTTATTTTTAAAATTACTTTTAAGGTTCTGTTTTGTTTGTTTGGAGACAGGATCTTGTTGTATTGTGCAGGCTGGAGTGCAGTAGCTATTCACAGACACTACCACAGTACACTGCAGTCCTGAGCTCCTGGGCTGAAGCCATCCTTCTGCCTCAGCCTCCAGAGGAACTGGGACTACAGGCATGCGCTACCATACCCAGCTTAAATGCATATAGGTTTTATACCTTAGTCTATTCTAATACCTCAGTAATGATGAAACTGATTTCTAAAGTTTCCAAAATCATTATTTTTGGAGAAATACCAAATACTTGAAAAGTTCCAAGAAAGCATAACGGTGAGATAATATATTAAGAGCCATATATTTGTAAATTAGAAGCCAACTTAGCTGACTTGTACATTAATTGAACTTTCTATAGGTTCTCAGTTCTCTCAAAAGGCCCATAATTTGCTTGTTTAGATTTATCTGCTAATTACACTTTTCAAATATATTTCCATTTCTGTAGCAGTCCTAGATTCGAAAAAATAAATAAAACAAAGTTCTTAGTGTTAAGTATAGAGGATGATACACAACACTTTTAAGATACTATGTGTGTTCATTATTGGTGCCGTATTACAATTATTTCATTTAAATGCATATTTTCCTTTTATATTGAATGTTACAGTCATAAGTGCATAGTGTGCTTAGTTCCAGTCTATGGCTTTTGCCAGAAAATCTTCCTTAACTTGAATACCTCATATTGTGTATGATAAGATGACATCTGCAAACCTTGCAGTCAATACTGGATATTACAGACCTAGATATCAATAGTATATCTATCAGCAGACAAAAATTCCTTTATACATTTCCTTTTAAAGAGCATAACTGATGAAGTCTTTAAAAGAAAACTTTGTAATATAGAGTGAATATTTAACTGTATCAATGTGAATGAATAATAACATAGCTTAACATTTTAACTACTAACTTTACCTATTTAAAGGTTAGATGATAGTGCATTTTGGTTGATAATATGCAATTGAAACTGTTATATAAAATAATCTTGGGCACATTACTTAAATTCCTTAGTTATGCATTTATTTATCTGTAATTTCAAGTTGTTAGAATCAATAATCCCTGGTGTTGCTTCTGAATCTTAACAAGCTACGTTGAATAGTCTAATAGAAAATGGCATTCTTAGAAAAGTTTTGTTGTATTTTATCTATATGACCTCTAGGGGGCACCAAAAGATCTAATTGCAGGCATTGCCTGGTAGATTCCAGCAGGTAATCATCCAGTTTTTTACAATCTAACAGGTGTGTGGAGAAATGCGCTATCAGCTGAATAAAACCAACATGGAGAAGGATGAGGCAGAAAAGGAGCACAGAGAGTTCAGAGCAAAAACTAACAGGGATCTTGAAATTAAAGATCAGGTAAGAGAGGACACAGCATAATTGCAGCAATTATAGATATGAGTAACATTCTTTCTCAAGTTGATGTTGTTTTATTCCTAATTTATTTATTTGTATTGTTTCTAACTAATGGGATGATCCAGTTTACACTGTTAGGAAAATTTCTTTTATAGTTGCCTAAAATTATCACCTTTCACATGAATGGTGAGAATACAACAGCATGCATATAAAATTCCAATCTGACAGGTCATAAATATACATTTGGATATGTGTATCTATTACTTACAAAAGTAAAAAGAAATGTTCTAATGCACAGTTTGAACCTAAAATATACATACATAAAGTTCTTGAAAGATGCCAACTTGAATCCAATTTTAAATGAAAAAGTTTAAAATTCGTAAGATGAGATGAGTTGATATGTAAATATGTCAATCAAATTGATTGTTGGCAGAGTGAAACCAGTTTTAACTAAGATAACCATGAATACGTTTGTTCATGAAGCCTAAATACAGTGACATTAGAAATGTTAGTGGATAAAAGCTGCGTACTTTAATTTCAGTTTGAACAGATGTTTTATGTTATATCTTTATTGAGATGAAGTAGATAACTCCAATTTTAGTTGACAACATGGATAAAGTTTTTAGAGAGGCAGTTCTAATAGGCTGACTTTTGATTTTCTATTTTTATGTTACAGTACAGGACCTTGAAGGTTTTCATTCTTTGTATTCAATGAAAGCAGGTTGTTTATTCAATTAAAATAGTAAGACTGGGTTCTTAGTGTCAATATTTTAAAATAATTGTTTTAGAATTTAGAAGTAGGTCGCTCCAAATAAGTTTTTTTTCAAATATGTTTCTAGTTCGAGGTTTTTCATCATATTTTCCAACATATTTTCTCTTTTGAGCCAATGAAGTCTTTACAACAAATGATGCAAAGACAATTGGGAAAAGTATTGAAAATGAAAGTGATAATGAAGACTAGAACAAAAAGCTTTTCAAGTCATAACTGAAATCCTTAGTACTAAATTAAAATCCTGGCAACCAAAGTAAAATTCTGCTTTTGTACCACTATATTTGGTGTTGTAATGGGTTTTACATTTTCAGAAGACTTTTAATTATTAACATGTACAAATAATGAAACATTTTATTGCATCCAGTTGGGGGCGTGCCTGATAGTGGAATGGAAAATGCTTTCTGTCAGGGACTGAAGGCCTAGGTCTACTAAGTTTATCACAGATAACTTTTCTTTCCTGATATATTGTAATTTTTTAAAAAGGAATCAATATATTGGCATACTTTTGGCCTTTCGTATTATTCTACAGCATTCTGACAGCATAATATTTTGGACTAACTGCAAAAATACATCAGGAAAGAGTCTCAGTTATTTAAAATTCCATTATAATTTTCTAGAGGAAAAAAGATCAGGGACAATAGGAGTATAATATCACTTGTAAAGGAATAACTTGTTTAGAAGCATTTGCAATATTAGAAGTATTTGCAGTATTAAATCTCATTTTAATTAATCCGTGATGGTATGGAGGCTAAAGTTGCAGGATTTACAAGGAGCAGTTTTCATTTGTAAACGTTTTCTGATAATAGTGAAACAATAGTAGTTTTCATAATGACGTTTAGTGGTATGTTTTTAGATAGAGATGTGCCTTTTTAGGAGGTCACAGCTTTAGGAATAAAACCTCTGAACAGTTACAAGATGTTTGTGATGTGTTGTGAAGTGATGTGCTTGTTACCATTTTTTTTTCCCAGACGGAATGTGAGGAAATCTTATAGGTACTCTTTTTAACTGTTTTGTATTGAACAGACAGTTTCAGAAAAGAAGTCGTGGTGTCTCATTCCATGGATGATTTGGAGTAGCAAAGCAGCAATTGTTCTTTGGTCTTTCAGCCATGACCTGACCTTCTGTCTGTGAGACCAAAGAACTACTTTGCTTGGCCACCATCTGCACTCAAGAGAGAAATTTACATTTAACTTTTAAAAGCGGGGCATGTTGAGCATTTATCT
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pathogenic
| 27,125 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 243344297, impacting gene SDCCAG8 (SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_16', 'Senior-Loken_syndrome_7']
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pathogenic
| 27,126 |
Located at chromosome 1 position 243344378, the variant affecting gene SDCCAG8 (SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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benign
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TTAGACTAAATCGCCTTGAAGTTGCTTCCAACGTGGAGATAACATAGTTCTGGTTCAATTTAATGTGTTAATTTATTTGAAATAGAATTTGAGTGCTGTGGATAAACATAGCAAATGCTGAACTGAAAGTAGTAAAGCAGGGAACTGTAGGAGTGAAATGAAGGGATAAAATAATTTTAAATAAGACCTGCTGCTTAAACAGTTTTTACATAACCAGCTTGTATTGGTGTTGGGTTTTAAACATCATGGTTGTATAATTATTATCTTCTGATGTTATCAGTTCGGGGTTTTATTCCATTTTATTCATAGACATAAATATTAATAGTGAACAATTGAGAAAGAAAATAAAGTATGGCTCCTCATTTTTTTCCTGTCACTCTGAATTTGTAATTTTTATTTAGGTTTAAAATTAATAGTTTTTATAAATTTATAATTTTTGAAATCGGAGGAATAAACTCTCTCACATTGAAGGCATTTGAACTTCCAATAGAATTTTTAATAACTTCATTATTGTTCTAGCTTTCTGAGGGCTACTAGGGAGAAGCCTGTTGACTTTTTCTTCTGTCTTGTCACTATAGCTTTTAAACATAGATTAATTTATTTTTAAAATTACTTTTAAGGTTCTGTTTTGTTTGTTTGGAGACAGGATCTTGTTGTATTGTGCAGGCTGGAGTGCAGTAGCTATTCACAGACACTACCACAGTACACTGCAGTCCTGAGCTCCTGGGCTGAAGCCATCCTTCTGCCTCAGCCTCCAGAGGAACTGGGACTACAGGCATGCGCTACCATACCCAGCTTAAATGCATATAGGTTTTATACCTTAGTCTATTCTAATACCTCAGTAATGATGAAACTGATTTCTAAAGTTTCCAAAATCATTATTTTTGGAGAAATACCAAATACTTGAAAAGTTCCAAGAAAGCATAACGGTGAGATAATATATTAAGAGCCATATATTTGTAAATTAGAAGCCAACTTAGCTGACTTGTACATTAATTGAACTTTCTATAGGTTCTCAGTTCTCTCAAAAGGCCCATAATTTGCTTGTTTAGATTTATCTGCTAATTACACTTTTCAAATATATTTCCATTTCTGTAGCAGTCCTAGATTCGAAAAAATAAATAAAACAAAGTTCTTAGTGTTAAGTATAGAGGATGATACACAACACTTTTAAGATACTATGTGTGTTCATTATTGGTGCCGTATTACAATTATTTCATTTAAATGCATATTTTCCTTTTATATTGAATGTTACAGTCATAAGTGCATAGTGTGCTTAGTTCCAGTCTATGGCTTTTGCCAGAAAATCTTCCTTAACTTGAATACCTCATATTGTGTATGATAAGATGACATCTGCAAACCTTGCAGTCAATACTGGATATTACAGACCTAGATATCAATAGTATATCTATCAGCAGACAAAAATTCCTTTATACATTTCCTTTTAAAGAGCATAACTGATGAAGTCTTTAAAAGAAAACTTTGTAATATAGAGTGAATATTTAACTGTATCAATGTGAATGAATAATAACATAGCTTAACATTTTAACTACTAACTTTACCTATTTAAAGGTTAGATGATAGTGCATTTTGGTTGATAATATGCAATTGAAACTGTTATATAAAATAATCTTGGGCACATTACTTAAATTCCTTAGTTATGCATTTATTTATCTGTAATTTCAAGTTGTTAGAATCAATAATCCCTGGTGTTGCTTCTGAATCTTAACAAGCTACGTTGAATAGTCTAATAGAAAATGGCATTCTTAGAAAAGTTTTGTTGTATTTTATCTATATGACCTCTAGGGGGCACCAAAAGATCTAATTGCAGGCATTGCCTGGTAGATTCCAGCAGGTAATCATCCAGTTTTTTACAATCTAACAGGTGTGTGGAGAAATGCGCTATCAGCTGAATAAAACCAACATGGAGAAGGATGAGGCAGAAAAGGAGCACAGAGAGTTCAGAGCAAAAACTAACAGGGATCTTGAAATTAAAGATCAGGTAAGAGAGGACACAGCATAATTGCAGCAATTATAGATATGAGTAACATTCTTTCTCAAGTTGATGTTGTTTTATTCCTAATTTATTTATTTGTATTGTTTCTAACTAATGGGATGATCCAGTTTACACTGTTAGGAAAATTTCTTTTATAGTTGCCTAAAATTATCACCTTTCACATGAATGGTGAGAATACAACAGCATGCATATAAAATTCCAATCTGACAGGTCATAAATATACATTTGGATATGTGTATCTATTACTTACAAAAGTAAAAAGAAATGTTCTAATGCACAGTTTGAACCTAAAATATACATACATAAAGTTCTTGAAAGATGCCAACTTGAATCCAATTTTAAATGAAAAAGTTTAAAATTCGTAAGATGAGATGAGTTGATATGTAAATATGTCAATCAAATTGATTGTTGGCAGAGTGAAACCAGTTTTAACTAAGATAACCATGAATACGTTTGTTCATGAAGCCTAAATACAGTGACATTAGAAATGTTAGTGGATAAAAGCTGCGTACTTTAATTTCAGTTTGAACAGATGTTTTATGTTATATCTTTATTGAGATGAAGTAGATAACTCCAATTTTAGTTGACAACATGGATAAAGTTTTTAGAGAGGCAGTTCTAATAGGCTGACTTTTGATTTTCTATTTTTATGTTACAGTACAGGACCTTGAAGGTTTTCATTCTTTGTATTCAATGAAAGCAGGTTGTTTATTCAATTAAAATAGTAAGACTGGGTTCTTAGTGTCAATATTTTAAAATAATTGTTTTAGAATTTAGAAGTAGGTCGCTCCAAATAAGTTTTTTTTCAAATATGTTTCTAGTTCGAGGTTTTTCATCATATTTTCCAACATATTTTCTCTTTTGAGCCAATGAAGTCTTTACAACAAATGATGCAAAGACAATTGGGAAAAGTATTGAAAATGAAAGTGATAATGAAGACTAGAACAAAAAGCTTTTCAAGTCATAACTGAAATCCTTAGTACTAAATTAAAATCCTGGCAACCAAAGTAAAATTCTGCTTTTGTACCACTATATTTGGTGTTGTAATGGGTTTTACATTTTCAGAAGACTTTTAATTATTAACATGTACAAATAATGAAACATTTTATTGCATCCAGTTGGGGGCGTGCCTGATAGTGGAATGGAAAATGCTTTCTGTCAGGGACTGAAGGCCTAGGTCTACTAAGTTTATCACAGATAACTTTTCTTTCCTGATATATTGTAATTTTTTAAAAAGGAATCAATATATTGGCATACTTTTGGCCTTTCGTATTATTCTACAGCATTCTGACAGCATAATATTTTGGACTAACTGCAAAAATACATCAGGAAAGAGTCTCAGTTATTTAAAATTCCATTATAATTTTCTAGAGGAAAAAAGATCAGGGACAATAGGAGTATAATATCACTTGTAAAGGAATAACTTGTTTAGAAGCATTTGCAATATTAGAAGTATTTGCAGTATTAAATCTCATTTTAATTAATCCGTGATGGTATGGAGGCTAAAGTTGCAGGATTTACAAGGAGCAGTTTTCATTTGTAAACGTTTTCTGATAATAGTGAAACAATAGTAGTTTTCATAATGACGTTTAGTGGTATGTTTTTAGATAGAGATGTGCCTTTTTAGGAGGTCACAGCTTTAGGAATAAAACCTCTGAACAGTTACAAGATGTTTGTGATGTGTTGTGAAGTGATGTGCTTGTTACCATTTTTTTTTCCCAGACGGAATGTGAGGAAATCTTATAGGTACTCTTTTTAACTGTTTTGTATTGAACAGACAGTTTCAGAAAAGAAGTCGTGGTGTCTCATTCCATGGATGATTTGGAGTAGCAAAGCAGCAATTGTTCTTTGGTCTTTCAGCCATGACCTGACCTTCTGTCTGTGAGACCAAAGAACTACTTTGCTTGGCCACCATCTGCACTCAAGAGAGAAATTTACATTTAACTTTTAAAAGCGGGGCATGTTGAGCATTTATCTGAAATACCTACAATAATATAAAGTAGATTAAATGTTTAAGTGTTGTGTATCTTACAATTCAGCATCACAAGCAGGCTATCTGTAGGTTTGCAAACAAGGTGT
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benign
| 27,127 |
Variant at chromosome position 243378821, chromosome 1, gene SDCCAG8 (SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome', 'Bardet-Biedl_syndrome_16', 'Senior-Loken_syndrome_7']
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TTCATGGTCTCCCTTCCGCCATTCTTTGCCACCTTAAACTGATTGTACACATTGATCCAGTTTTCTCAAGCTCAACCTCTGTCATATTGCATACCTGTTTAAACCATTAATGTCACCCTATTATCTATAAGAAAAATGTAGCGTTATTAATCTACAATTAAAGAGCTTTCATAATGTGATCTAAAGTATCACTCCGGAGCTTTTGTGCCCTTACTTCTTTCTCACTTTTCTTGCTCATGCTAATATATCCCTCATCTGGCTACTGAGGCATGAATTTTCTCTATAACTCAGTTGGTGTTTTTATATGCTTTGCATTTTGATAGTCTTCTTGTGTATCTATGTCTCATTTACCCAGATGAATTATTAACTACTGAGTTTAGAGATGGGAACTCTGAATTCATCATATTATTTAGTATAGTTTCTTACATATAGGACTGTGTAAGAAAATTAATGAATAAATTTTTGAAGTTTTAAAGTTAACCTATAATTCCAATTCTGTATTTCTTTGCTTTTGTTAATTTTATAAATGTTAAACAATACAAATTTAATAGTCTTTATTATTTTTATCTCTTTAATTATATTTAATTATGAAATTGGAAATATATGGGTATAACTTTAATAACACAGTATTTTAAAGAAATAAGTCAGTTTAACTTAGTATTCCAATTTGAAAGATACAGAAAATCTACAGTGAATGAAAATGATACAATTATTTCACAGTTTTTCAAATAAGCCAATATTTGAGAACTGTACTAAGTTATTATATTGTTGGTTAATGTATGGTTTTGATGGAGATAAACTGAATATTTATACTGTTATGAATTCAAGAAAAAATGTAAATGAATTATTTAATTTATCTTCCATGATGTATCAAATGTAGTTGGAGATTGTTCAGAATATTGAATAAGGACATGAGGAAATTTGGAAGTTTATTTAAATACTAAATTTAAATCCCTCTACTTACACATGATTTTGTTTTCCAAAAGGAGGTTGCAATTTTTTCTGTATCAAATTTGCTTCTTGCTTTCTGCTGAATTTGAAAATGTTTCTGCCCTTTCTTTTTTTTTTTCTTGTTTTAATAGCCTAAATATTTTTAAAGGTTCATCTTTTATTTTCTTTGGCTTAATTTTACAGATGTTCTATTGATAAATAAATATTTCTACTTTAATATATAAATTATTTAAAATTATGGCCTATATAAGATATTTTTGCTTTGAAATATTTGAGTTTCAGTAAGATAAGGATAATTTCATCCCGAAACCAAAAAATAAACCTTCATAAATTTTATATATTCATATTTGTCTTAGAGTGTTCTTGTTGACTTTTTAAATTGCAAATTTAAATGGAAATATTATTTTAGCTCAGAAATCTCATACACTCTCAATGCTTAAATTTCTCATGCTTTTTTTTTTCCTGGATTATTTTTTCCAAGTAATATTGAACATCATAATCATGCCATTTTTTACACCTCACATTTTTCGAAAATCTCTCTTATTTATTTTACCTTTAATTTGGGTTTTGAAACACCCAAATGAAGCCATAAATTTATCTTTTAGAATAAAAAGTACATACTTGATGTAAATCACTGCATGTGTCTGATTGAATCTCACACAAAAATGTTACTTTTTAAAGGCAGTGGTATTTTAAGTAAATATTACTTTTTAAAGGGAACGACTCTTAGAATGAAAGTGCAATTATCCACTTTGACTACTCTCATTTAATCATTTCATTTTTAAAATTAGATTTCATTTTACAATCCAAAATAAAACCTCATTCATGTGCATTTTTGGATGTGCTAATTCCTTTTGTCATAAAATGGAAGCTAGCCTAAATTTTCTAATAATTTTTTATCAAATTGAAATTCATGGCAAAAAATAAAAATGAGCTAATTTTGAATTCAAGTGCATGTATTTTATATGGATGCTTTTTCCCCTTCTCTCTACCTAAGGAAATAGAGAAATTGAGAATAGAACTGGATGAAAGCAAACAACACTTGGAACAGGAGCAGCAGAAGGCAGCCCTGGCCAGAGAGGAGTGCCTGAGACTAACAGAACTGCTGGGCGAATCTGAGCACCAACTGCACCTCACCAGGTACTCCCTAATCCCATTATGCGCCATAGCACCGATTTCATTCCACTGATTTTTGCCACAGGCTTCCAAACAGTTGTTAGAGTTAGTCTTAGTCATTCAATTCACACTTAGCTTTCAGGCATATTAAGAAAAGTGGAGATGTGGTAAGCAAAACACCCAGACATGTGAATGATAAGTGTGGCAGGGAATTACTGATAGATTACAAAACCTTTCATCTACAATGCTCAAATATTTAGGTGATTCTCTATCAATATAAGCGAAATGACATATTTCTCCTACCACCACTACTACCTCTTCTGCTAATTCTACGTCTAATAAAAATCTTGAACTGAAGGATGTGAGGAATTCATTTAGGAAAATAATAAAATACTGTCAGTGGTGAGAGAGACAAAGTAAATAAATTGTAAGATGCAAATTGAAATGGAACTGATACAAAATAAGGAATCTGCATCCTAAGGAGGTGTAAAATTTTGAGATGAAATAGATTGGCACTGCTCATGTTCAAATCATTATTATAACCAGGCTTACACCATTGAGGTTTCAAATTACTTCATTTCCATCATGAGATTTTGTGATGTGATCATCATTGTCATCAACTTTAGTAAATATGTAGCTCGGCCCTAAATTACAGTAAGACTCTTTAGGTTGTAAGCATTGTGAATTTGCTGCATTGGAAAAAAACATACACACACATACACACACACATAAATACACACATGGAAAGAAAAATTCAAAAGAGAAAGTAGATATTTCACTTTATCATATGTGGTTTCTTTTCACTTTGAGTTTTATTACGATTTTGCAGTGTTCACATCAAGCCTTTGGGGTTGCTCAGTTCTTAAAGTTTTTCAGTTTTTAGAGAGAACTTTGTTTAAATAAACATGTAAGTTCATGATATTTGGTTTGGTTTATAAATTAGAAAAACATTGGTCTTCCAATCATAGTAATATGTTGAATTTAAACTATGAAAGGGGACTGATCCCTTTTACATTAAATATGACAATGTAATTCTGAGCACGGTATGCTAACAGATGGAGAAAAGCACCACTTGAACAGCCTGCGTTTGGAGAAAAAAATATTCTAGAGGTTGGTGAACCTCCCAAAGTTTTGGGTGAGTGTTAAGATGCCTCTGGTTCTGTTAAAATCAAACCTTGTATAAAACATTTTGTTATGATAATATTCCAAATGATTTGACATCTTCCCTTTTAAACAATAAAAGAAAGAGGAAAGAAAGAGAAAGCAAAGAAAGAAAATAAATTATTAATACATGTCTGGTATCTAGAAAAAAATCCTAATAGATGAAACACATATATGAGAAAAAAATTGCTTAATATTGCAGAATAATAACTGTTCTTTTAATGCTCATTTAAACTATTGTCATTGTAGAACTGAGAACATAACGTTAGCATAATTCCTGTGGCTATTTAATCTTAGAAGTTTCAGAATTTAGCTTCATCATGGTAATGTTAATAGTTTTTCTTTTCTGTCAGACTTCTATTCAGAACCAACCATTTGTGTGCTAAGCACTGCTAAACCTCAGAAATAGGACAGCTTTTAATGTCTCAGTGTGGCTGAGCTTCAGTAAATAAATATTAATGCTGGTTTTGCCCCTTTTGCCATTCTGTCTTATTCAGAGAGTTAATTTCTGAAGTCAAAGTCCGTAGAGAGTTTTCCCGTATAGTATCAATTTATAGTGTTTGACAAGATCAATTTCTTGCAAGTAGAGCATATTAAGATGCAGCAACTGCTGAAAATGGACGAGTGGTAACTAATTCCTTTGTTCTTAAGAAAAACGGTTTTGCTTGGTTCCATAGAAAGCTTTTTTTTTTTGTTGAGCTTTATTTAAACCAATTCTACTAAAATTTAAACGTAGTTTTACAGGAAATAAAAATTATTTTCTAAGTGCGGTACTCTTTTGTAAGCATTTTATGCTTAGTCTATATTCATGTTTTATAAAATCCACATTCATAAATTTAAAGATGACAATTAGAAATGCAAGGAACTG
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|
pathogenic
| 27,129 |
Considering the variant on chromosome 1, location 244054716, involving gene ZBTB18 (zinc finger and BTB domain containing 18), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Intellectual_disability,_autosomal_dominant_22']
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ACAAAACAAGGGCAATGATGAATATTTGCAAGAATAGAAGCTAGTGGGAAAACAGAAATATATCAAATTATATTGAAACAAAGTATTTTCTGTTGGCTGAGGTAAGGCAGAACCAGGAAAAAAAAAAAGGTTCTCTTTTTCTAAAAAGGCTTAAAAAAAAACGTTGAACCTGTAAAGCTTTTGAGTTTTATTTAAGCGCTGTATGCCTTTATTTTTAAAAGTTTGAATTAATTTCAATATGAAACTCATTTTGCCTTGCAACGGATCAAAGTTTAGATGAGAATTTTCGGAGTTCAGTAAAGCCCCTCTGGTTCCTAATATTCTGAAAGTACAGTTTCTACAAAGAAATGTAACTACTTTTTTCTCAGTTCGTTTTGAAAAATCTTTGGATTTGTTCATAGTAAAGATGATCTTTTCCATCTGTTGGTGCAGCTCCTTCTGATCTCGTACATGTGTGCTATACCTGCAAATCTGAAGGCATTAACATCTGTTTTTATACACAGGGCTTTTGTTGTAACACCCTGACTTTAAAAGTAAGTTGTTTGCTAATTTCTGGACTAATTATGCAATTTCATTTTTTTTTCTTGATTCAGCCAAATGTGTGTGTGTGTGTTTAAACTGTGCTTTCTAAGCACAGTCAGGTAGCAAAAGTAATAAAAAGGATGGTTGAACAAGTTTTCTTGTATGTTCCAGGATATGTTTGGGACTTTTCTTTGTTTATTATATGAGTTGTTCCCTTTGAAATTAAAGCTATTTTGTAGGTTTTGTGGGACATAATTTGATAAGTAGAGTTAATTAAATTTCTTCTGGAAGAGATCTAAATTCTTATTCTTAGTGAGAGACTGTAGTTAAAGGAAGGCTTTTAGAACTTGGGTTCAAGGAAGATGGAGATGCGTCGGAAGCTCTTTGGCGGGGGTGAGGAAGTTCAGAAAGTGTGCATTTTCCTTCTGGCATTTAGGTCTTGTCCGTGTGATTTGGTGGTGCTTGGGTCATAAGCCTGATTAAAATTCAGGGACATGTACCACGGCGGCCAAAGCGGAATTAATTTTTTTATATGGGGACTGGAGCGCTGAAAAGTTGTTCCTGACCAGGCTCTAATGAGAAATTCCTCTCTCCCCAGGTTATGAAGACAGTATGGAGTTTCCAGACCATAGTAGACATTTGCTACAGTGTCTGAGCGAGCAGAGACACCAGGGTTTTCTTTGTGACTGCACTGTTCTGGTGGGAGATGCCCAGTTCCGAGCGCACCGAGCTGTACTGGCTTCATGCAGCATGTATTTCCACCTCTTTTACAAGGACCAGCTGGACAAAAGAGACATTGTTCATCTGAACAGCGACATTGTTACAGCCCCCGCTTTCGCTCTCCTGCTTGAATTCATGTATGAAGGGAAACTCCAGTTCAAAGACTTGCCCATTGAAGACGTGCTAGCAGCTGCCAGTTATCTCCACATGTATGACATTGTCAAAGTCTGCAAAAAGAAGCTGAAAGAGAAAGCCACCACGGAGGCAGACAGCACCAAAAAGGAAGAAGATGCTTCAAGTTGTTCGGACAAAGTCGAGAGTCTCTCCGATGGCAGCAGCCACATAGCAGGCGATTTGCCCAGTGATGAAGATGAAGGAGAAGATGAAAAATTGAACATCCTGCCCAGCAAAAGGGACTTGGCGGCCGAGCCTGGGAACATGTGGATGCGATTGCCCTCAGACTCAGCAGGCATCCCCCAGGCTGGCGGAGAGGCAGAGCCACACGCCACAGCAGCTGGAAAAACAGTAGCCAGCCCCTGCAGCTCAACAGAGTCTTTGTCCCAGAGGTCTGTCACCTCCGTGAGGGATTCGGCAGATGTTGACTGTGTGCTGGACCTGTCTGTCAAGTCCAGCCTTTCAGGAGTTGAAAATCTGAACAGCTCTTATTTCTCTTCACAGGACGTGCTGAGAAGCAACCTGGTGCAGGTGAAGGTGGAGAAAGAGGCTTCCTGTGATGAGAGTGATGTTGGCACTAATGACTATGACATGGAACATAGCACTGTGAAAGAAAGTGTGAGCACTAATAACAGGGTACAGTATGAGCCGGCCCATCTGGCTCCCCTGAGGGAGGACTCGGTCTTGAGGGAGCTGGACCGGGAGGACAAAGCCAGTGATGATGAGATGATGACCCCAGAGAGCGAGCGTGTCCAGGTGGAGGGAGGCATGGAGAGCAGTCTGCTCCCCTACGTCTCCAACATCCTGAGCCCCGCGGGCCAGATCTTCATGTGCCCCCTGTGCAACAAGGTCTTCCCCAGCCCCCACATCCTGCAGATCCACCTGAGCACGCACTTCCGCGAGCAGGACGGCATCCGCAGCAAGCCCGCCGCCGATGTCAACGTGCCCACGTGCTCGCTGTGTGGGAAGACTTTCTCTTGCATGTACACCCTCAAGCGCCACGAGAGGACTCACTCGGGGGAGAAGCCCTACACATGCACCCAGTGCGGCAAGAGCTTCCAGTACTCGCACAACCTGAGCCGCCATGCCGTGGTGCACACCCGCGAGAAGCCGCACGCCTGCAAGTGGTGCGAGCGCAGGTTCACGCAGTCCGGGGACCTGTACAGACACATTCGCAAGTTCCACTGTGAGTTGGTGAACTCCTTGTCGGTCAAAAGCGAAGCACTGAGCTTGCCTACTGTCAGAGACTGGACCTTAGAAGATAGCTCTCAAGAACTTTGGAAATAATTTTATATATATATAAATAATATATATATATATACATATATATAAATAGATCTCTATATAGTTGTGGTACGGTCTAAAAGCAGTCTTGTTTCCTGGAAATAAAAAGTTGGGATATTAACTTGTTTTTGCACTTTAGAATAGCATGAGAATCTCACTAATTTAGCATTCTGATAAAAGAAACTTTAGAGCAAGTCAGAATAGAGAGGTGTTTTTCCTTTGAGGGGATAGGGGAAGTAAGCCAATAAGAACCTTTTAAACAAATCGTCCTGTCACAAAATGCTTTCATATGGCTTAATTTTGTCAACACTGCATTGTCTTTTGAGCTCTTTTTTCCCCCCCAACAAAGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTAAGTAGAAATTCCCTCCAGTTTTATTAGCCTCTTTATATGTCTCAAATTGCATGAATTTTTTCTGGCTGTTGGAAACCTGAATGCTTTTAGACCCAAATGGAAAATTTCTGAAATGCTGGATTATCTATTTTTAAACAAGCAGTTGACTTAAAACTTTCTGTGGCAACTTCTGGTTTTCTGACAGTTCCCAGTGAGAGAAATGCTGAAAGTACACTGGGATCACTGGGACACTGTCTTATGAAGGTTTGCTTGGGATGAAAAAGGATATTGCAGCTTCAGCAGTGTTGAACTGTGTGTTTAAAAATGTGAATTACTGTTATTGTATACTGTAATTGATTACATGGGCTGGGGGGGTGTCAAAGAACTTGACAGGTTGTGTTGATGCTCTTAGTTGAGTCTTGAAAAGTAAATATTAACGCTACAGAAATGCATGAGTTTCAATATATTTTTTGTCTTTGTTTGCATTGTATAACTTTAACGAGTGAGTTTAAAATTATTTAATTTCCTTAGAAAAATAACACCATTTGGAAAAAAAAACTGGTGTTATGAAGAACGTAAATGCACTGTTTTTATTTTTATTTTATATAATTTAAATTGACTTTCCCACTGTCTTTAAGTTGAAACTGTTAAGCTGAATAAAAACTTAAGCTGCAAATTGATAACTTCGCTACATAACAAGGAAAATATAAATGTTTACAAACAGCTTAAAGATTTGCATGTGCAGTGTGCATTTATAACAAACTTCTAATTGCACAAAACCCATGCCAGCTCAGAGTTTAGGTGTACACATTTACCCAGTTGAGCGTTCTTAGAATAACTACTGCACAAGTTGACAATAGGTCGTTCTCTCTTTTTTTTTGTTTGCTCCCTTTTTCTTTTTCTCCCCTTCCTCCTTACCCTCCCTCCCTTACTCTCCCCCCCCACCACCACCCTCCACCCCCAACTCATGAAAAGATTCTATGGACTGAAAAAGCCCCAGGCTGAAAGGACTGGACTGCCTTGATTGACATGGGGAAGGGG
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pathogenic
| 27,170 |
The mutation impacting ZBTB18 (zinc finger and BTB domain containing 18) on chromosome 1 at position 244054916: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Intellectual_disability,_autosomal_dominant_22']
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GTATGCCTTTATTTTTAAAAGTTTGAATTAATTTCAATATGAAACTCATTTTGCCTTGCAACGGATCAAAGTTTAGATGAGAATTTTCGGAGTTCAGTAAAGCCCCTCTGGTTCCTAATATTCTGAAAGTACAGTTTCTACAAAGAAATGTAACTACTTTTTTCTCAGTTCGTTTTGAAAAATCTTTGGATTTGTTCATAGTAAAGATGATCTTTTCCATCTGTTGGTGCAGCTCCTTCTGATCTCGTACATGTGTGCTATACCTGCAAATCTGAAGGCATTAACATCTGTTTTTATACACAGGGCTTTTGTTGTAACACCCTGACTTTAAAAGTAAGTTGTTTGCTAATTTCTGGACTAATTATGCAATTTCATTTTTTTTTCTTGATTCAGCCAAATGTGTGTGTGTGTGTTTAAACTGTGCTTTCTAAGCACAGTCAGGTAGCAAAAGTAATAAAAAGGATGGTTGAACAAGTTTTCTTGTATGTTCCAGGATATGTTTGGGACTTTTCTTTGTTTATTATATGAGTTGTTCCCTTTGAAATTAAAGCTATTTTGTAGGTTTTGTGGGACATAATTTGATAAGTAGAGTTAATTAAATTTCTTCTGGAAGAGATCTAAATTCTTATTCTTAGTGAGAGACTGTAGTTAAAGGAAGGCTTTTAGAACTTGGGTTCAAGGAAGATGGAGATGCGTCGGAAGCTCTTTGGCGGGGGTGAGGAAGTTCAGAAAGTGTGCATTTTCCTTCTGGCATTTAGGTCTTGTCCGTGTGATTTGGTGGTGCTTGGGTCATAAGCCTGATTAAAATTCAGGGACATGTACCACGGCGGCCAAAGCGGAATTAATTTTTTTATATGGGGACTGGAGCGCTGAAAAGTTGTTCCTGACCAGGCTCTAATGAGAAATTCCTCTCTCCCCAGGTTATGAAGACAGTATGGAGTTTCCAGACCATAGTAGACATTTGCTACAGTGTCTGAGCGAGCAGAGACACCAGGGTTTTCTTTGTGACTGCACTGTTCTGGTGGGAGATGCCCAGTTCCGAGCGCACCGAGCTGTACTGGCTTCATGCAGCATGTATTTCCACCTCTTTTACAAGGACCAGCTGGACAAAAGAGACATTGTTCATCTGAACAGCGACATTGTTACAGCCCCCGCTTTCGCTCTCCTGCTTGAATTCATGTATGAAGGGAAACTCCAGTTCAAAGACTTGCCCATTGAAGACGTGCTAGCAGCTGCCAGTTATCTCCACATGTATGACATTGTCAAAGTCTGCAAAAAGAAGCTGAAAGAGAAAGCCACCACGGAGGCAGACAGCACCAAAAAGGAAGAAGATGCTTCAAGTTGTTCGGACAAAGTCGAGAGTCTCTCCGATGGCAGCAGCCACATAGCAGGCGATTTGCCCAGTGATGAAGATGAAGGAGAAGATGAAAAATTGAACATCCTGCCCAGCAAAAGGGACTTGGCGGCCGAGCCTGGGAACATGTGGATGCGATTGCCCTCAGACTCAGCAGGCATCCCCCAGGCTGGCGGAGAGGCAGAGCCACACGCCACAGCAGCTGGAAAAACAGTAGCCAGCCCCTGCAGCTCAACAGAGTCTTTGTCCCAGAGGTCTGTCACCTCCGTGAGGGATTCGGCAGATGTTGACTGTGTGCTGGACCTGTCTGTCAAGTCCAGCCTTTCAGGAGTTGAAAATCTGAACAGCTCTTATTTCTCTTCACAGGACGTGCTGAGAAGCAACCTGGTGCAGGTGAAGGTGGAGAAAGAGGCTTCCTGTGATGAGAGTGATGTTGGCACTAATGACTATGACATGGAACATAGCACTGTGAAAGAAAGTGTGAGCACTAATAACAGGGTACAGTATGAGCCGGCCCATCTGGCTCCCCTGAGGGAGGACTCGGTCTTGAGGGAGCTGGACCGGGAGGACAAAGCCAGTGATGATGAGATGATGACCCCAGAGAGCGAGCGTGTCCAGGTGGAGGGAGGCATGGAGAGCAGTCTGCTCCCCTACGTCTCCAACATCCTGAGCCCCGCGGGCCAGATCTTCATGTGCCCCCTGTGCAACAAGGTCTTCCCCAGCCCCCACATCCTGCAGATCCACCTGAGCACGCACTTCCGCGAGCAGGACGGCATCCGCAGCAAGCCCGCCGCCGATGTCAACGTGCCCACGTGCTCGCTGTGTGGGAAGACTTTCTCTTGCATGTACACCCTCAAGCGCCACGAGAGGACTCACTCGGGGGAGAAGCCCTACACATGCACCCAGTGCGGCAAGAGCTTCCAGTACTCGCACAACCTGAGCCGCCATGCCGTGGTGCACACCCGCGAGAAGCCGCACGCCTGCAAGTGGTGCGAGCGCAGGTTCACGCAGTCCGGGGACCTGTACAGACACATTCGCAAGTTCCACTGTGAGTTGGTGAACTCCTTGTCGGTCAAAAGCGAAGCACTGAGCTTGCCTACTGTCAGAGACTGGACCTTAGAAGATAGCTCTCAAGAACTTTGGAAATAATTTTATATATATATAAATAATATATATATATATACATATATATAAATAGATCTCTATATAGTTGTGGTACGGTCTAAAAGCAGTCTTGTTTCCTGGAAATAAAAAGTTGGGATATTAACTTGTTTTTGCACTTTAGAATAGCATGAGAATCTCACTAATTTAGCATTCTGATAAAAGAAACTTTAGAGCAAGTCAGAATAGAGAGGTGTTTTTCCTTTGAGGGGATAGGGGAAGTAAGCCAATAAGAACCTTTTAAACAAATCGTCCTGTCACAAAATGCTTTCATATGGCTTAATTTTGTCAACACTGCATTGTCTTTTGAGCTCTTTTTTCCCCCCCAACAAAGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTAAGTAGAAATTCCCTCCAGTTTTATTAGCCTCTTTATATGTCTCAAATTGCATGAATTTTTTCTGGCTGTTGGAAACCTGAATGCTTTTAGACCCAAATGGAAAATTTCTGAAATGCTGGATTATCTATTTTTAAACAAGCAGTTGACTTAAAACTTTCTGTGGCAACTTCTGGTTTTCTGACAGTTCCCAGTGAGAGAAATGCTGAAAGTACACTGGGATCACTGGGACACTGTCTTATGAAGGTTTGCTTGGGATGAAAAAGGATATTGCAGCTTCAGCAGTGTTGAACTGTGTGTTTAAAAATGTGAATTACTGTTATTGTATACTGTAATTGATTACATGGGCTGGGGGGGTGTCAAAGAACTTGACAGGTTGTGTTGATGCTCTTAGTTGAGTCTTGAAAAGTAAATATTAACGCTACAGAAATGCATGAGTTTCAATATATTTTTTGTCTTTGTTTGCATTGTATAACTTTAACGAGTGAGTTTAAAATTATTTAATTTCCTTAGAAAAATAACACCATTTGGAAAAAAAAACTGGTGTTATGAAGAACGTAAATGCACTGTTTTTATTTTTATTTTATATAATTTAAATTGACTTTCCCACTGTCTTTAAGTTGAAACTGTTAAGCTGAATAAAAACTTAAGCTGCAAATTGATAACTTCGCTACATAACAAGGAAAATATAAATGTTTACAAACAGCTTAAAGATTTGCATGTGCAGTGTGCATTTATAACAAACTTCTAATTGCACAAAACCCATGCCAGCTCAGAGTTTAGGTGTACACATTTACCCAGTTGAGCGTTCTTAGAATAACTACTGCACAAGTTGACAATAGGTCGTTCTCTCTTTTTTTTTGTTTGCTCCCTTTTTCTTTTTCTCCCCTTCCTCCTTACCCTCCCTCCCTTACTCTCCCCCCCCACCACCACCCTCCACCCCCAACTCATGAAAAGATTCTATGGACTGAAAAAGCCCCAGGCTGAAAGGACTGGACTGCCTTGATTGACATGGGGAAGGGGGTTAGTAGACTATGTGGATTGCGGCAGCAGAGGCTGCAGCCTAACGTGTGGTTTTAATGACCAGCACGCAAGGCAAAAGCATTTTGCACAGTGTTTGTTTTCCTGTCTTGCACTTACAAATAAGGTCTATGGGAGTAGCATGGAAAACGTTTGCTGTTTTTCCCTTTTTTTTTTAATTGCTTTTGTTTAAAATTTGATCG
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GTATGCCTTTATTTTTAAAAGTTTGAATTAATTTCAATATGAAACTCATTTTGCCTTGCAACGGATCAAAGTTTAGATGAGAATTTTCGGAGTTCAGTAAAGCCCCTCTGGTTCCTAATATTCTGAAAGTACAGTTTCTACAAAGAAATGTAACTACTTTTTTCTCAGTTCGTTTTGAAAAATCTTTGGATTTGTTCATAGTAAAGATGATCTTTTCCATCTGTTGGTGCAGCTCCTTCTGATCTCGTACATGTGTGCTATACCTGCAAATCTGAAGGCATTAACATCTGTTTTTATACACAGGGCTTTTGTTGTAACACCCTGACTTTAAAAGTAAGTTGTTTGCTAATTTCTGGACTAATTATGCAATTTCATTTTTTTTTCTTGATTCAGCCAAATGTGTGTGTGTGTGTTTAAACTGTGCTTTCTAAGCACAGTCAGGTAGCAAAAGTAATAAAAAGGATGGTTGAACAAGTTTTCTTGTATGTTCCAGGATATGTTTGGGACTTTTCTTTGTTTATTATATGAGTTGTTCCCTTTGAAATTAAAGCTATTTTGTAGGTTTTGTGGGACATAATTTGATAAGTAGAGTTAATTAAATTTCTTCTGGAAGAGATCTAAATTCTTATTCTTAGTGAGAGACTGTAGTTAAAGGAAGGCTTTTAGAACTTGGGTTCAAGGAAGATGGAGATGCGTCGGAAGCTCTTTGGCGGGGGTGAGGAAGTTCAGAAAGTGTGCATTTTCCTTCTGGCATTTAGGTCTTGTCCGTGTGATTTGGTGGTGCTTGGGTCATAAGCCTGATTAAAATTCAGGGACATGTACCACGGCGGCCAAAGCGGAATTAATTTTTTTATATGGGGACTGGAGCGCTGAAAAGTTGTTCCTGACCAGGCTCTAATGAGAAATTCCTCTCTCCCCAGGTTATGAAGACAGTATGGAGTTTCCAGACCATAGTAGACATTTGCTACAGTGTCTGAGCGAGCAGAGACACCAGGGTTTTCTTTGTGACTGCACTGTTCTGGTGGGAGATGCCCAGTTCCGAGCGCACCGAGCTGTACTGGCTTCATGCAGCATGTATTTCCACCTCTTTTACAAGGACCAGCTGGACAAAAGAGACATTGTTCATCTGAACAGCGACATTGTTACAGCCCCCGCTTTCGCTCTCCTGCTTGAATTCATGTATGAAGGGAAACTCCAGTTCAAAGACTTGCCCATTGAAGACGTGCTAGCAGCTGCCAGTTATCTCCACATGTATGACATTGTCAAAGTCTGCAAAAAGAAGCTGAAAGAGAAAGCCACCACGGAGGCAGACAGCACCAAAAAGGAAGAAGATGCTTCAAGTTGTTCGGACAAAGTCGAGAGTCTCTCCGATGGCAGCAGCCACATAGCAGGCGATTTGCCCAGTGATGAAGATGAAGGAGAAGATGAAAAATTGAACATCCTGCCCAGCAAAAGGGACTTGGCGGCCGAGCCTGGGAACATGTGGATGCGATTGCCCTCAGACTCAGCAGGCATCCCCCAGGCTGGCGGAGAGGCAGAGCCACACGCCACAGCAGCTGGAAAAACAGTAGCCAGCCCCTGCAGCTCAACAGAGTCTTTGTCCCAGAGGTCTGTCACCTCCGTGAGGGATTCGGCAGATGTTGACTGTGTGCTGGACCTGTCTGTCAAGTCCAGCCTTTCAGGAGTTGAAAATCTGAACAGCTCTTATTTCTCTTCACAGGACGTGCTGAGAAGCAACCTGGTGCAGGTGAAGGTGGAGAAAGAGGCTTCCTGTGATGAGAGTGATGTTGGCACTAATGACTATGACATGGAACATAGCACTGTGAAAGAAAGTGTGAGCACTAATAACAGGGTACAGTATGAGCCGGCCCATCTGGCTCCCCTGAGGGAGGACTCGGTCTTGAGGGAGCTGGACCGGGAGGACAAAGCCAGTGATGATGAGATGATGACCCCAGAGAGCGAGCGTGTCCAGGTGGAGGGAGGCATGGAGAGCAGTCTGCTCCCCTACGTCTCCAACATCCTGAGCCCCGCGGGCCAGATCTTCATGTGCCCCTGTGCAACAAGGTCTTCCCCAGCCCCCACATCCTGCAGATCCACCTGAGCACGCACTTCCGCGAGCAGGACGGCATCCGCAGCAAGCCCGCCGCCGATGTCAACGTGCCCACGTGCTCGCTGTGTGGGAAGACTTTCTCTTGCATGTACACCCTCAAGCGCCACGAGAGGACTCACTCGGGGGAGAAGCCCTACACATGCACCCAGTGCGGCAAGAGCTTCCAGTACTCGCACAACCTGAGCCGCCATGCCGTGGTGCACACCCGCGAGAAGCCGCACGCCTGCAAGTGGTGCGAGCGCAGGTTCACGCAGTCCGGGGACCTGTACAGACACATTCGCAAGTTCCACTGTGAGTTGGTGAACTCCTTGTCGGTCAAAAGCGAAGCACTGAGCTTGCCTACTGTCAGAGACTGGACCTTAGAAGATAGCTCTCAAGAACTTTGGAAATAATTTTATATATATATAAATAATATATATATATATACATATATATAAATAGATCTCTATATAGTTGTGGTACGGTCTAAAAGCAGTCTTGTTTCCTGGAAATAAAAAGTTGGGATATTAACTTGTTTTTGCACTTTAGAATAGCATGAGAATCTCACTAATTTAGCATTCTGATAAAAGAAACTTTAGAGCAAGTCAGAATAGAGAGGTGTTTTTCCTTTGAGGGGATAGGGGAAGTAAGCCAATAAGAACCTTTTAAACAAATCGTCCTGTCACAAAATGCTTTCATATGGCTTAATTTTGTCAACACTGCATTGTCTTTTGAGCTCTTTTTTCCCCCCCAACAAAGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTAAGTAGAAATTCCCTCCAGTTTTATTAGCCTCTTTATATGTCTCAAATTGCATGAATTTTTTCTGGCTGTTGGAAACCTGAATGCTTTTAGACCCAAATGGAAAATTTCTGAAATGCTGGATTATCTATTTTTAAACAAGCAGTTGACTTAAAACTTTCTGTGGCAACTTCTGGTTTTCTGACAGTTCCCAGTGAGAGAAATGCTGAAAGTACACTGGGATCACTGGGACACTGTCTTATGAAGGTTTGCTTGGGATGAAAAAGGATATTGCAGCTTCAGCAGTGTTGAACTGTGTGTTTAAAAATGTGAATTACTGTTATTGTATACTGTAATTGATTACATGGGCTGGGGGGGTGTCAAAGAACTTGACAGGTTGTGTTGATGCTCTTAGTTGAGTCTTGAAAAGTAAATATTAACGCTACAGAAATGCATGAGTTTCAATATATTTTTTGTCTTTGTTTGCATTGTATAACTTTAACGAGTGAGTTTAAAATTATTTAATTTCCTTAGAAAAATAACACCATTTGGAAAAAAAAACTGGTGTTATGAAGAACGTAAATGCACTGTTTTTATTTTTATTTTATATAATTTAAATTGACTTTCCCACTGTCTTTAAGTTGAAACTGTTAAGCTGAATAAAAACTTAAGCTGCAAATTGATAACTTCGCTACATAACAAGGAAAATATAAATGTTTACAAACAGCTTAAAGATTTGCATGTGCAGTGTGCATTTATAACAAACTTCTAATTGCACAAAACCCATGCCAGCTCAGAGTTTAGGTGTACACATTTACCCAGTTGAGCGTTCTTAGAATAACTACTGCACAAGTTGACAATAGGTCGTTCTCTCTTTTTTTTTGTTTGCTCCCTTTTTCTTTTTCTCCCCTTCCTCCTTACCCTCCCTCCCTTACTCTCCCCCCCCACCACCACCCTCCACCCCCAACTCATGAAAAGATTCTATGGACTGAAAAAGCCCCAGGCTGAAAGGACTGGACTGCCTTGATTGACATGGGGAAGGGGGTTAGTAGACTATGTGGATTGCGGCAGCAGAGGCTGCAGCCTAACGTGTGGTTTTAATGACCAGCACGCAAGGCAAAAGCATTTTGCACAGTGTTTGTTTTCCTGTCTTGCACTTACAAATAAGGTCTATGGGAGTAGCATGGAAAACGTTTGCTGTTTTTCCCTTTTTTTTTTAATTGCTTTTGTTTAAAATTTGATCGN
|
pathogenic
| 27,173 |
Mutation at chromosome 1, position 244842190, within COX20 (cytochrome c oxidase assembly factor COX20): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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benign
|
ATTTACTTTTATTTAAAAAAATAAAATTTCCTAAAGCAGTGTTTCCCCAATATGACAGTCATCAGAAAAAACCACCTAGAGTTTTCTAAACATAGATTCCAGTGATTGTAAATCAGAATCTGAGAGTGGGACTAGAAAATACTTAATTCTATCCTGTGGTACAAGCTGGTCTCACACTTGCATCTTTGCACCTAAGACTAGATCAAACTGGTACTAATCCTCTGGCCCCAGCATCCCATCCTTGGGGAAATAGTCTAGTTTAGAGGTAGTCCTGGACTGGAGCGCTAAGTCCAGCATTCCTCACCTGCATAACACTACCCACATGATCATATGTCCCCTGGGCTCTCAAGCTGATAGGAAAAAGTCGTCTTGCTAAATGAAATCCCCCAACCTCTTGGTAATGTGAAGAACTGTACTGCAAAGCTTTGAAGCAATCCTATGTTAGGCATGCGGGTGGGAACGGGGCCAGACAGAGGGAAAAAATGGAATAGAATGATCCGAGAGTAAATAATTCTTGCTTTATTATGAACCAAGTCACATTTTGTCTCTTCCAACAGATGCTTGAGCCAAAAAAGCAAACATAGGCAGAAATACAATTGAGAATATCTTCATGTTTCAACCTTTAATCTGACTTGCCTTTTACTATCCTTTCCCCATTTCTTCTAATCTCTTTTGCCTTACAATATATTACCTTCTAGGTATCACCTCATCCTATAGAATCCCTTCTAGTTTAATGTCCTGCCCCAAACAATACTAACCCATTGAAGATAACTATGAAACCTTTAAATGGACAGTGGTTCCTTTTAAAAGCAGCCTTACTGAAAATTTTATATACACTTAAATCAAGTAACAGTTACCGTGAGTTTTCTAAACTTTTGTGTTAACAGAAATGCCAGTTCAGCAGTGTGACTGTTACTTTTAAATGTCTGTCTTGCCGCCCTAGAGTGACAGACATCCCAGTTAAACATATTAGGAATAAGAAATACATAAATCCAATGAAGACTGTAGAAAAAGAATTTTAGCACTTGAAGGAACTTCAGTCATTTAACCCAACCCATTCATGTTATAGATTGAGACCATAGAAATAAAAGTAGCCTATAGGATACAAAAGTTAGCGGCAGATCTGAGATAAAAATCCAGCTCTTTGGATCCCCGCGTTTTTCACCACACTTAGCTGTCGTTCCCATGTATTACGAACAAAGAATCAAATATAATCAAGTGCAGCCTCACTTCACAGGCAAGAAAACAGACTAGAGTTTAATATATTGCCCATGTTTATCTTAAGGTGAAACATTTACTCTTACAACCACAGTTGATGTTAACCTAGTTAATAAAATATGAAAGGTAATTACTAGGGGAATTTTAAACGGCACTACATAAGCAAACATGACTCAAATTACTTTTTCCATTTCTGCTTCCCAAATTATTGGAGTTACTGAAGCAAGCTATGCTGCTTTCAATTCCAATGATAGGCATATTCCCAAATAAACTCATTTAAAGAGCTCATAAAATGAATTATCCTATTTCCAAGTCAGTTGATTAGCAAATTAAGATACAGCTCCAAGTTACCCTACTGCTTAAGGGTTTTCCGGTCCAATTTGTAAGGTTTTCGGATTTAAAGATTCAGACTGCATACCAAAGGTGGACAAAGACAACGCAAGCTGATTTAGGTTGTCACGTGGCACATACTCTAGTTTAAACCCTCAACTACAAGAAAAGAAATGGTGTATTGTCATTTTTGCCAAAGCACCCCAAAATGAAATACTTTCTTACTCAATCTAGGTTCTTTTTTTTCATTCTAGTCCCTTAAGCTCCTAGGATTTTTAGATGTTGAAAATACTCCCTGCGCCCGGCATTCAATATTGTATGGTTCATTAGGATCTGTTGTGGCTGGCTTTGGACATTTTTTGTTCACTAGTGAGTATCTGTATTTTTTATTTCTCTATGTACTAAAAAAAGCATTTCTCTACATAATGAACTATTTTTTTTTCTAGGTGGAGTAATGTATATAACGTAATTATATTCTAATTAATTGTTATGCTTATTTTTACAGGTAGAATTAGAAGATCATGTGATGTTGGAGTAGGAGGGTTTATCTTGGTGACTTTGGGATGCTGGTATGTTTGCTAAGTATTCAAGAACATCCATGATTATAGTAGGTTATCTAATTCAAAAAGCACATGCTCTTTTCAGAGCAGTCTCCCATTGGGAGATCCTCACCCTCAATGAAGAATCTTGATTTTTCAGGACATTTTCATGGAAATCTTAAAATGCTTGAACAGATAAATGCATATTAGACATCCCATTAAAAAGAAAGCTGTGGTTTTTACACTTCACTTAGGAAAGCCTCAACCATTTCCCTTACCCTAATACTTATTTCATCCCTGCTTATTCATATCTGAAAATGCTACTTTAAGAATGTGTTTACAACTACTGATGAGTGAATATAAAATATGGATGAACCTCAAATATTTGCCAGACCTAAGAGTATGATATGTATGTACTATATGGTTCCATTTATACATGAATTTCTACAGTGAGCTATTTAAGGTGGTAGAAATCATTTTATGTAGACATAGCATTATTATCCCGTTAAAAACGAGAGCAAATACTTGTTTCTTATAATAGCCAATGCTATCAGAAGACTTAAAAACTAATGGATTTTATCACTTTACAAATTGTTATGTAGACATCCTTTTTTTCCTAATAAAAAAAGAATGTGTTGATAGGTATTCTGACACCAAAACTGCCCAAAAATAGCACTATAAATTAGAACATATTTTTCAGTCTCAGGGTAGTAGTCATCTGTATTTAAGTTTTGTGTGATTTAGAGAAATTTCATAAATTAATTTCTGTAGGACTTTATATTAACAATTTATTCATATTCTTTTCTTCTAAGGTTTCATTGTAGGTATAATTATGCAAAGCAAAGAATCCAGGAAAGAATTGCCAGAGAAGAAATTAAAAAGAAGATATTATATGAAGGTACCCACCTCGATCCTGAAAGAAAACACAACGGCAGCAGCAGCAATTGAACAATCTTGAGCATAGAAGTCAATGTAAACGAAGTTAAGATCAACCACATAAAACATTTCATGTGCAATAAGCTCTCAATCAAGTAAATAAAGTTTAAGTTGTAGTCATTTTTTTCCCACACTTGTGTGGAATGAAAACTTGCCAGTTTATTCTGGCCCTGTGTCTACTGCCAGGATAGCATTCTTACGTGTTACATATAGTGGACTTGTCATCCTTAAAATGTGAACAGAATTTATTGGCAGTGTGGCAAAGAATTATAAAACATAGTGTTTAATGTACTTGGAGTTTCCTTGTAGTAGTAAGTATAGAGTTTGATGATAAGTAAACGTCCCTTAACAAAAACCTCAACCTTATTACTATCCCATTAAAAAACAGCAAATACTTACTGAGTTCTTGTAAGAGCTAATGTCATTGTAAGATTTAAAACTAAGGGCTTTTATCACTTTGCAAATTATTTTTTAAATGCATTCATCATTTGACAGTGTTCTCTCATTTCTTAAAATGCGAGTCATCTTCCAAAAGAGTTGTTTTTAACTGCCCTAAACATTTTTGGGGAAGTATGCAGGGTTTAAATTTTTAAGTATAATTAGTTCTGAATTAAAATATGCACATGGAACTTGTCTGGCAGACTGATGCAATAGTAAAACAACTGCAGAATTACTATTAATGTAAACAATCCATTTGAAAGTCAATCAGCTGCTCCCATTAAAATATTATTTAAAATACAATACCCACAGCATCTAACTAAATCCTCAGGATTTATTCTCCGGGAGAAATTATCCCTTTCTAGGAAAATGAAGTTATTTCTGGTTTTAATTCATACAATACTTTAAGAAAATCTGTTAAATATAACAAAACACAAGCTAGATGCTTAAGAAATGCTTAAAGAAATATTGGGGCGAAGGTAACAGCAGTCAACAGGATTGTGGCCATTACTGGTCCTATTATTTTGATGTACCATGGAAGGCACAGAAATCGAGCAAGGAAGAAAATATTAGTTATTTTGATCTACATCTTTTTCTAAAGAAAAGTGGAGCTTGCCTCCAGTTCAATTCACAAG
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|
benign
| 27,198 |
Classify the chromosome 1 variant at position 244855455 affecting gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic
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pathogenic
| 27,212 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 244855470, gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_54', 'Intellectual_disability_and_seizures']
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AAATTAATTTCTCCACCCACTTTCTTTAGAAAGAAAAAGAAATCAGCAGGCTAAGGAGATACCCATTCAAGAACTGACATGATTAAAAATTAAGATATAAATGGGTGACTCACAATTTCATTAGCTTACAAAGATGGTGGAGTTAACTACTACAAGCACACTAGTTATACAGTATTTTGTGGGAGAAGGGCATACAGACATGGCTAACTTCATATAGATCCCATTAGACAACTGGATTTACAACAAGTTTTTTTAATAAGAAATGGGCAAAGCCAGCTTTCTTTTCAGAATCAAAATGCAGAACAAATGGAAAAATTATGGTATTAACCTTCACAAGTTTGAGCCTCCACAAATAATGCAACCAAGTTTTACATTTTTAACAGCCCTTCTACATACACTCCATCTTCTCTATCTTAGTTCCAAGTTTTAGTTTTCAATCCCAATTATACCAATTCCATTGTTATTTTAAGAAAAAACCTTCCCAGTTATTGTCAGAAACTATGATTTAGCTTACCCCCTCCACTACCCAGCAAACTACAGAGAGGATGGAGTGTAATATGAGCAGTACAGAGTCTTAATGCAATTCATGAGGACCACTTAGTCCTTACATGAATCTGGTTGCTAACATTTCTATTATATTGTGACAATGACTCCCGACTGTTATTCTCTGTGAGAAATGGGGGGAGTAAATTCTTAATAAAAGACACCAGGTACAAAGCAACATTTTACTTCTGTTGTGATAAAAAAAAAAAAAAGTCACATTTTACAGATAAAATGTAGAACCCTGAAATACTGACACATTCTCTTATCGTGCACAATGCTGAGGTTCTCTTACGATTCACTTTTAAACTGCAATTAAAAATGTACAAAAAAGAAAAGAAAAAAAATCAACCCACAAAGCTTCTAAAAAAGGAACCCGCAGGCACTTCCTCTTGTGGAATGTTTAAAAAGTTAGCCTACTAAAGAAAACAGTCGACTTCTTGTGAAGGTTTTGGAGAAATATGTATCAGTTCGTTTTATTTGGGTATTCAATAATATCCTTGGTGATAATGCTGACTCCATGGCTTCTGACCCCAGAATTGCTGTAAGAGAAAATTTTGTTTTTAAAGAAAAAACATCAATAAGCCACTCAAACTGTTTTTAGGAAATGACAATGAATCTAATTCAGAGTAATTTGCTGGAAACAAATTTATACCTGTCATACCTCTGATTTCTACCAAACCAGATTTAGTTTTAATATCCCATAATTATCAATACACATTACAAAACGAAACATCATGACTTTGTTAGTTTACACAATTAAAGCTAGCAGTAAAAGAACTGTATATATTAAATAATATTACTTTATTAAAAAAATTTAACTTATAGCAATCTTCAACCTATTTTGCCTTCAAAAGGTAGATTATGGCTACTACTGCAAGACGATTCACACTTTACCCTATTAACACTTATAAACACTTCAATCCCTGAACAAGATCTTTTTCAAGACTGATAAATCTTAGGAACTCAAAATACAATTAATGTACATAAAGCACATAAGAAATTACTTACACCCTGCTGCCACTGGTTGTAGCCCTGAGATTGATTTTTGTAGCCACGATTGTTTCCTCGTCCTCTGAAGTTCTACAAAAAGGAAATACTCTCTAAGAGCTCTGAGCCCAATTGCTTGTTAGGTTTGTGGGGGTGAGAGAGAGGAGCAGAAATGGACAGGTTGCTAGCCCCTAATCTTAGGTAGCAAGCAATACACAAATTCTGGATACCCTCTGCTGGTTTCTTATGTTTTAATTTTTTATTCATTATGAGAAATGCATCTGACTTGTTTAGTACACCTGAAAAAACTCAAAAGTAAGTAGACTCATTTCACCATTACTAGTTCAATTTTCCTTATGTCAATGCCTATCATGTTCCTTACGGATTACTAAGACACCCCAACATAAAGCTCACACCTTTCCAGACTAAGCTACAGTTATCAATCATGCTTCCAGGGATCTTGAATCATTACCTGGTTGTAGTTCCCTCTGTTGGGCATTCCACCTCTGTTGTAGTTCCCTCTGTTTGAGTAACTACCACGGCCAGGAAAAACAGGGGCACGAGGGTATGGATAGCCGATTCCACCACTTCCTCCACCGCCACCACCTCTCTGTGGCATGTTGCCCCTCCTATTATATCCGCCACGATTCCCAGGGGCTAAAAGACAAGAGCTGTTTTAGTTTCATTGTATATTGTACCCTACTTATACAGAAGACTTAGGATTCCTCTAGATTGTTCCTTTTTCTCCAAAAATAATTGTTTAAAGACAAAAGAAATGTTTAATTCTAACCATTAACATAACCTAGGTGTATTTAATATCAAATCACATGAATACTTTAGTTACTGTGACAGTATACCATTAATGAGGAAGAAACTTCAGCTACATCCAAACTATAAAATTATCACTTGTTTCGATCCTGAACTAAATACAGAACACTCAAAATTAACTTGCCTCCTCCTCTGAAATTTCCACCACGCATATTGAATCCTCCACGTCCTCTATGGCCACCACCTCTGTTAAACTGGTTCTTGCCACTCTTATTTTTATTGCTTTTCTTTGAGCCAGTGTTCTGTTTCTTTTCTGGTGGAAGAGCCTTTTTGCTTTCTTCCTTATATTGCTCCAAGAGTTTTTGGGCTTCTTCCTTCTGAAGTTCAACATAGGTTATTTCATCAAAGCACTCAGCTACCTCTGGGAGGGTAAAGTTTCCTGCAGGAAACAAAGTCATATTATTAATTTAGAAACCCACCACGAATCCTCACAATCCTAAAGCTGACAATTCTTGAGGTTTAGTAACATATTTTCCTAAAAATAAAAACAGACCAAACATATATGCATATGTAACAACTGCAATTTTAATTCCTGAAGCAGTATTGCTGGAAAAAATGTTAACTTTCAGGAGGCCTAAGTCCTAATAGATTTAACATAGTTACACAAGCAGAATATGTAGGAAAAACATTCTTTTAAAAAGAAGATTTCACACAGTAACAGAATTAAAATTCCATGCCTTTCATTTTGAGGACCGCATGTTCTGGTAGGTCTTTCCCCTCTACTTCTGCTTTCTTCTGTGTTCTTTGCTTATAGTCTTCATCTTTTGGGCAAACTACAACAGCTTTTCGCTGGAAGCCTGCAAACAGGCACATTTTTCTCCTCTGGGCAGCAGCAGACACATTTGTCTTTAAAAAAAGAAATTTATGTTTACAACCCTAAACATTAATTCTACACCAATCTATCTAAATTATCAGTTAATATTTTTCAATTTCAAAGCTACAGCGTACCTGATCCAGAATAAAATTTCGCTTCTTTCGGGCAGCAATCTCAATAAATTTCCCAAGACACTGGGGGGCTCTCTGCAACAGTGTGTTCAGTTTTCCAGTATCTGCCATTTGCTTCTTAAAACCTGCCACCTATATTCAAAAGTTAAAATTTCCCCTTGAACTTGTGAATTTTAATAAGTTATGCTTTTTAAAATTCAACTCATATCTATATGTAAAGCAGGCAACATTTTATAATTTAAATATTACCTTTGTCCATTATTGCTACAAAAACAGGGTCACTTAAACTATGTAACAAGACCTTACACTTACTCAATTCTTTTTAGCTGCTAGATGTTAAGAGCTCAAAAACACTACGGAAAAAAACAGAAGCCTAGCCAGTGGAAGGCAGTTTACCCTCAGAGTTGAAAGAACCAACTTAATCTTGCCTTTCCTCCCATCTCTTTAAGATACTAACAAAATGGATAGAGACAAAGACAAAAAGTTTACCTAGAATACCTCCCGGTCTATAATTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTGTTGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTACAATGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTGTCCCTGCCTCAACCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGAACCCACTACCACACCCAGCTAATTTTTAAATTTTTAGTAGGAACGGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGTGGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCACCTCAGCCTCTCAAAATGCTGAG
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pathogenic
| 27,214 |
Mutation at chromosome 1, position 244855504, within HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Epileptic_encephalopathy']
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|
pathogenic
| 27,215 |
Clinical significance of chromosome 1, position 244856789, gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_54']
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ACTGTATATATTAAATAATATTACTTTATTAAAAAAATTTAACTTATAGCAATCTTCAACCTATTTTGCCTTCAAAAGGTAGATTATGGCTACTACTGCAAGACGATTCACACTTTACCCTATTAACACTTATAAACACTTCAATCCCTGAACAAGATCTTTTTCAAGACTGATAAATCTTAGGAACTCAAAATACAATTAATGTACATAAAGCACATAAGAAATTACTTACACCCTGCTGCCACTGGTTGTAGCCCTGAGATTGATTTTTGTAGCCACGATTGTTTCCTCGTCCTCTGAAGTTCTACAAAAAGGAAATACTCTCTAAGAGCTCTGAGCCCAATTGCTTGTTAGGTTTGTGGGGGTGAGAGAGAGGAGCAGAAATGGACAGGTTGCTAGCCCCTAATCTTAGGTAGCAAGCAATACACAAATTCTGGATACCCTCTGCTGGTTTCTTATGTTTTAATTTTTTATTCATTATGAGAAATGCATCTGACTTGTTTAGTACACCTGAAAAAACTCAAAAGTAAGTAGACTCATTTCACCATTACTAGTTCAATTTTCCTTATGTCAATGCCTATCATGTTCCTTACGGATTACTAAGACACCCCAACATAAAGCTCACACCTTTCCAGACTAAGCTACAGTTATCAATCATGCTTCCAGGGATCTTGAATCATTACCTGGTTGTAGTTCCCTCTGTTGGGCATTCCACCTCTGTTGTAGTTCCCTCTGTTTGAGTAACTACCACGGCCAGGAAAAACAGGGGCACGAGGGTATGGATAGCCGATTCCACCACTTCCTCCACCGCCACCACCTCTCTGTGGCATGTTGCCCCTCCTATTATATCCGCCACGATTCCCAGGGGCTAAAAGACAAGAGCTGTTTTAGTTTCATTGTATATTGTACCCTACTTATACAGAAGACTTAGGATTCCTCTAGATTGTTCCTTTTTCTCCAAAAATAATTGTTTAAAGACAAAAGAAATGTTTAATTCTAACCATTAACATAACCTAGGTGTATTTAATATCAAATCACATGAATACTTTAGTTACTGTGACAGTATACCATTAATGAGGAAGAAACTTCAGCTACATCCAAACTATAAAATTATCACTTGTTTCGATCCTGAACTAAATACAGAACACTCAAAATTAACTTGCCTCCTCCTCTGAAATTTCCACCACGCATATTGAATCCTCCACGTCCTCTATGGCCACCACCTCTGTTAAACTGGTTCTTGCCACTCTTATTTTTATTGCTTTTCTTTGAGCCAGTGTTCTGTTTCTTTTCTGGTGGAAGAGCCTTTTTGCTTTCTTCCTTATATTGCTCCAAGAGTTTTTGGGCTTCTTCCTTCTGAAGTTCAACATAGGTTATTTCATCAAAGCACTCAGCTACCTCTGGGAGGGTAAAGTTTCCTGCAGGAAACAAAGTCATATTATTAATTTAGAAACCCACCACGAATCCTCACAATCCTAAAGCTGACAATTCTTGAGGTTTAGTAACATATTTTCCTAAAAATAAAAACAGACCAAACATATATGCATATGTAACAACTGCAATTTTAATTCCTGAAGCAGTATTGCTGGAAAAAATGTTAACTTTCAGGAGGCCTAAGTCCTAATAGATTTAACATAGTTACACAAGCAGAATATGTAGGAAAAACATTCTTTTAAAAAGAAGATTTCACACAGTAACAGAATTAAAATTCCATGCCTTTCATTTTGAGGACCGCATGTTCTGGTAGGTCTTTCCCCTCTACTTCTGCTTTCTTCTGTGTTCTTTGCTTATAGTCTTCATCTTTTGGGCAAACTACAACAGCTTTTCGCTGGAAGCCTGCAAACAGGCACATTTTTCTCCTCTGGGCAGCAGCAGACACATTTGTCTTTAAAAAAAGAAATTTATGTTTACAACCCTAAACATTAATTCTACACCAATCTATCTAAATTATCAGTTAATATTTTTCAATTTCAAAGCTACAGCGTACCTGATCCAGAATAAAATTTCGCTTCTTTCGGGCAGCAATCTCAATAAATTTCCCAAGACACTGGGGGGCTCTCTGCAACAGTGTGTTCAGTTTTCCAGTATCTGCCATTTGCTTCTTAAAACCTGCCACCTATATTCAAAAGTTAAAATTTCCCCTTGAACTTGTGAATTTTAATAAGTTATGCTTTTTAAAATTCAACTCATATCTATATGTAAAGCAGGCAACATTTTATAATTTAAATATTACCTTTGTCCATTATTGCTACAAAAACAGGGTCACTTAAACTATGTAACAAGACCTTACACTTACTCAATTCTTTTTAGCTGCTAGATGTTAAGAGCTCAAAAACACTACGGAAAAAAACAGAAGCCTAGCCAGTGGAAGGCAGTTTACCCTCAGAGTTGAAAGAACCAACTTAATCTTGCCTTTCCTCCCATCTCTTTAAGATACTAACAAAATGGATAGAGACAAAGACAAAAAGTTTACCTAGAATACCTCCCGGTCTATAATTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTGTTGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTACAATGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTGTCCCTGCCTCAACCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGAACCCACTACCACACCCAGCTAATTTTTAAATTTTTAGTAGGAACGGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGTGGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCACCTCAGCCTCTCAAAATGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACCATGCCCAGCCTCTCCCAGTCTATTTTAAACACTGAGATCAGGCCCTAAACATTTTACTTACCATCATCTTATCCATAATAGTATTTGTGCCAAGAATGTTATATTTCCCTGGATTTTCTGCTGCATGTTTAGTAACCCAGGTAGTTTTTCCAGCTCCTGGCAAGCCAATCATCATCACAACCTAGTGAAAAGAAAAGAAATGTCATTTCACTGTCAGTAGACACCACCTAATAATTCTTTAAATATTGTTAAGGCCAATTTAAATATCTAAGTTTTCATAGCCCTTACACTAACGGACAAAAATTTGTTTATGGAAAGATTAACAGTCAACATAAGGGGGAAACAATTACTTAAGAGCAATATGCACAGCACAAAGTAAATGAAACAGACTAATCATCTAGTTCTTCTAAATGTCATTTTGTGCCAGGCAAGCAATATTCAAATGCCACAGTTAAAAAAAAAAAAATCCCTTACTTCACAATCTTTCTTCTCTTCAGGCCCCTTTGGTCCTCTAACTCGATCCTCTAAGGGGACGTTCTGGATGAAAGTATACTCTTCAGGTATTGGAAAATATGGCTTTTCCTTCTGACCAAAATTAAATTCAACTGCACAGTTGTGGCAGAGAACATGCGGGAACAGTGGCCGTCCAGCAAGAACTTCCTTACTGATTTTGAAGGCAACGCCAAGATCTTGTCCATTCTTAGCATACGAGAGTTCTACTTCATCACTTTCAAAGTTCTGTTACACAGAAAAAAATTCAACAGTTAAAATCTGCTTCCTTAAACTTTCTAAAAAACTAAGAATTAAAATTAGGAGCAAAGCTTATCCTGTGGAAGCTACAGGTTAAAGAACTATTAGGTGGCCTTTAAGGGCTACACAGTTAAGAAATCTGATGGTTGTAAACCATGAAGCACGTATCTCCAGAACCAGAAACAATACTGACCTAGAAGCTAGACTGAATTTTCTAGGTCAATTTCATGTTCACTGTTTTCAGTCAAAATGAATTAGTGAGTTCCTCAAAAATGTCCTGTGTTTTCCCAATTCAACTGCTGAATGAAGTCTTTACACTAATCCAGGGACTGGTGTATTTTGTTGCTCATATTGAAAACTGACCTCAGTAAAGCTTCTTTAAAGTTCCTAGATATAGCTACTAACTTTGCCATTTATACATAGAAAGTTAGCTTTAACTTACAGCAAAACATGTAATCACATCATTTTCATCAAACTTTTCTCCATAATCTTCAGTCTCACAGTTGCATGTTTTTATTCCTTTTAGAGAATACCCATAAGAAAATTCTTC
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|
pathogenic
| 27,230 |
The genetic variant at chromosome 1, position 244857989, affecting gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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TCCACGTCCTCTATGGCCACCACCTCTGTTAAACTGGTTCTTGCCACTCTTATTTTTATTGCTTTTCTTTGAGCCAGTGTTCTGTTTCTTTTCTGGTGGAAGAGCCTTTTTGCTTTCTTCCTTATATTGCTCCAAGAGTTTTTGGGCTTCTTCCTTCTGAAGTTCAACATAGGTTATTTCATCAAAGCACTCAGCTACCTCTGGGAGGGTAAAGTTTCCTGCAGGAAACAAAGTCATATTATTAATTTAGAAACCCACCACGAATCCTCACAATCCTAAAGCTGACAATTCTTGAGGTTTAGTAACATATTTTCCTAAAAATAAAAACAGACCAAACATATATGCATATGTAACAACTGCAATTTTAATTCCTGAAGCAGTATTGCTGGAAAAAATGTTAACTTTCAGGAGGCCTAAGTCCTAATAGATTTAACATAGTTACACAAGCAGAATATGTAGGAAAAACATTCTTTTAAAAAGAAGATTTCACACAGTAACAGAATTAAAATTCCATGCCTTTCATTTTGAGGACCGCATGTTCTGGTAGGTCTTTCCCCTCTACTTCTGCTTTCTTCTGTGTTCTTTGCTTATAGTCTTCATCTTTTGGGCAAACTACAACAGCTTTTCGCTGGAAGCCTGCAAACAGGCACATTTTTCTCCTCTGGGCAGCAGCAGACACATTTGTCTTTAAAAAAAGAAATTTATGTTTACAACCCTAAACATTAATTCTACACCAATCTATCTAAATTATCAGTTAATATTTTTCAATTTCAAAGCTACAGCGTACCTGATCCAGAATAAAATTTCGCTTCTTTCGGGCAGCAATCTCAATAAATTTCCCAAGACACTGGGGGGCTCTCTGCAACAGTGTGTTCAGTTTTCCAGTATCTGCCATTTGCTTCTTAAAACCTGCCACCTATATTCAAAAGTTAAAATTTCCCCTTGAACTTGTGAATTTTAATAAGTTATGCTTTTTAAAATTCAACTCATATCTATATGTAAAGCAGGCAACATTTTATAATTTAAATATTACCTTTGTCCATTATTGCTACAAAAACAGGGTCACTTAAACTATGTAACAAGACCTTACACTTACTCAATTCTTTTTAGCTGCTAGATGTTAAGAGCTCAAAAACACTACGGAAAAAAACAGAAGCCTAGCCAGTGGAAGGCAGTTTACCCTCAGAGTTGAAAGAACCAACTTAATCTTGCCTTTCCTCCCATCTCTTTAAGATACTAACAAAATGGATAGAGACAAAGACAAAAAGTTTACCTAGAATACCTCCCGGTCTATAATTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTGTTGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTACAATGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTGTCCCTGCCTCAACCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGAACCCACTACCACACCCAGCTAATTTTTAAATTTTTAGTAGGAACGGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGTGGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCACCTCAGCCTCTCAAAATGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACCATGCCCAGCCTCTCCCAGTCTATTTTAAACACTGAGATCAGGCCCTAAACATTTTACTTACCATCATCTTATCCATAATAGTATTTGTGCCAAGAATGTTATATTTCCCTGGATTTTCTGCTGCATGTTTAGTAACCCAGGTAGTTTTTCCAGCTCCTGGCAAGCCAATCATCATCACAACCTAGTGAAAAGAAAAGAAATGTCATTTCACTGTCAGTAGACACCACCTAATAATTCTTTAAATATTGTTAAGGCCAATTTAAATATCTAAGTTTTCATAGCCCTTACACTAACGGACAAAAATTTGTTTATGGAAAGATTAACAGTCAACATAAGGGGGAAACAATTACTTAAGAGCAATATGCACAGCACAAAGTAAATGAAACAGACTAATCATCTAGTTCTTCTAAATGTCATTTTGTGCCAGGCAAGCAATATTCAAATGCCACAGTTAAAAAAAAAAAATCCCTTACTTCACAATCTTTCTTCTCTTCAGGCCCCTTTGGTCCTCTAACTCGATCCTCTAAGGGGACGTTCTGGATGAAAGTATACTCTTCAGGTATTGGAAAATATGGCTTTTCCTTCTGACCAAAATTAAATTCAACTGCACAGTTGTGGCAGAGAACATGCGGGAACAGTGGCCGTCCAGCAAGAACTTCCTTACTGATTTTGAAGGCAACGCCAAGATCTTGTCCATTCTTAGCATACGAGAGTTCTACTTCATCACTTTCAAAGTTCTGTTACACAGAAAAAAATTCAACAGTTAAAATCTGCTTCCTTAAACTTTCTAAAAAACTAAGAATTAAAATTAGGAGCAAAGCTTATCCTGTGGAAGCTACAGGTTAAAGAACTATTAGGTGGCCTTTAAGGGCTACACAGTTAAGAAATCTGATGGTTGTAAACCATGAAGCACGTATCTCCAGAACCAGAAACAATACTGACCTAGAAGCTAGACTGAATTTTCTAGGTCAATTTCATGTTCACTGTTTTCAGTCAAAATGAATTAGTGAGTTCCTCAAAAATGTCCTGTGTTTTCCCAATTCAACTGCTGAATGAAGTCTTTACACTAATCCAGGGACTGGTGTATTTTGTTGCTCATATTGAAAACTGACCTCAGTAAAGCTTCTTTAAAGTTCCTAGATATAGCTACTAACTTTGCCATTTATACATAGAAAGTTAGCTTTAACTTACAGCAAAACATGTAATCACATCATTTTCATCAAACTTTTCTCCATAATCTTCAGTCTCACAGTTGCATGTTTTTATTCCTTTTAGAGAATACCCATAAGAAAATTCTTCTTCACCTAAGAAAATAATTAATCTTCATGAAGTAGATGTTTAAAATAGTCCAAAGACTCATCTATTTTACTACTTAAGATGTAGGCTACAAGAGAAATAAGCATATAACCTAATCACCTGTCACTGACACTATTACTTTTCTATCTCTGTACCAGAATTGATGGAAGTTAGGAGGGATATATACGCAGAGACCAAATTAGTTGACGATTTGCATATCACGGGTAAGATTTTATTTCAACCATTGGTCATAAACTTCTAATAAAGGAACAAAAACTAAAATGTAGCCTGTGCCTACTATGTGCTAATATTACCTGTCTGAAGTATTAACAGAATAGATAAAAACAGACAAAAGGCTTAGAATGCCCTCTAGTTAAAAAACACTGAAATCAGACCCTCCTGAACATTCATGAGCCCACATCAGTCAAAAAGAAGCTTTACCAAGTAACATTCCACTTGTAGTTAGTGACCAGCCAATACGAACTTCATGTATGTCAATATCTTTTGTATATAAATGCCTTACTGGGATCTTCTCTGTAACCTGAAAGTCAAATCATTAAATAATTAAAATAATACACCAAGGAGGTAACCCCTTAACTCTCGCATATTTCATTGCGCCACGGGCTAATCTTCCTCTAGCTATAAATACAAAGAAGGCACACTCTAGCCCACCCCCAATATTTGTAAGAACTTTAAACTGATGTGCTTATAACTTGAAATTTAAAGAGTTAAATACTTATTTGACCCATATTTAAAAGAATACTTAATATTTTTAAAGTTCATGTTGTCAGTCTTTAACTTAAAGCCAATTAAAGGATACAATTAATGTTTTTCTCACCAACAAAAGCAGTAATGTAACCAAATTTTATTTTTAACTCTTTGGTGGCCCTTTCAAATGCTTGATAAAAATGAAGTACCCTAAATAAAAAATCGCCTAGCTCTGCATGGCAAGTTCTAACATAACAACCGTGATTAACTGTCACAACAAAATGAAGGTTCCAAGCTCCTCTTTTAATTTACAGGAAGCTTCAAAAATAAGTACCTTTGATAACTTAGCAGTATGAAGCACCTGTAATTCCAGCATTCTGAGAGGCTCAGGCGGGCAGATCACTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAGACCTTGTCACTATTTTAAAAAGGAAAAAAAAAGGCTGGGCACAGTGGCTCN
|
benign
| 27,235 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 244859330, gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_54']
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GTCGCCCAGACTGGAGTACAATGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTGTCCCTGCCTCAACCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGAACCCACTACCACACCCAGCTAATTTTTAAATTTTTAGTAGGAACGGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGTGGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCACCTCAGCCTCTCAAAATGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACCATGCCCAGCCTCTCCCAGTCTATTTTAAACACTGAGATCAGGCCCTAAACATTTTACTTACCATCATCTTATCCATAATAGTATTTGTGCCAAGAATGTTATATTTCCCTGGATTTTCTGCTGCATGTTTAGTAACCCAGGTAGTTTTTCCAGCTCCTGGCAAGCCAATCATCATCACAACCTAGTGAAAAGAAAAGAAATGTCATTTCACTGTCAGTAGACACCACCTAATAATTCTTTAAATATTGTTAAGGCCAATTTAAATATCTAAGTTTTCATAGCCCTTACACTAACGGACAAAAATTTGTTTATGGAAAGATTAACAGTCAACATAAGGGGGAAACAATTACTTAAGAGCAATATGCACAGCACAAAGTAAATGAAACAGACTAATCATCTAGTTCTTCTAAATGTCATTTTGTGCCAGGCAAGCAATATTCAAATGCCACAGTTAAAAAAAAAAAAATCCCTTACTTCACAATCTTTCTTCTCTTCAGGCCCCTTTGGTCCTCTAACTCGATCCTCTAAGGGGACGTTCTGGATGAAAGTATACTCTTCAGGTATTGGAAAATATGGCTTTTCCTTCTGACCAAAATTAAATTCAACTGCACAGTTGTGGCAGAGAACATGCGGGAACAGTGGCCGTCCAGCAAGAACTTCCTTACTGATTTTGAAGGCAACGCCAAGATCTTGTCCATTCTTAGCATACGAGAGTTCTACTTCATCACTTTCAAAGTTCTGTTACACAGAAAAAAATTCAACAGTTAAAATCTGCTTCCTTAAACTTTCTAAAAAACTAAGAATTAAAATTAGGAGCAAAGCTTATCCTGTGGAAGCTACAGGTTAAAGAACTATTAGGTGGCCTTTAAGGGCTACACAGTTAAGAAATCTGATGGTTGTAAACCATGAAGCACGTATCTCCAGAACCAGAAACAATACTGACCTAGAAGCTAGACTGAATTTTCTAGGTCAATTTCATGTTCACTGTTTTCAGTCAAAATGAATTAGTGAGTTCCTCAAAAATGTCCTGTGTTTTCCCAATTCAACTGCTGAATGAAGTCTTTACACTAATCCAGGGACTGGTGTATTTTGTTGCTCATATTGAAAACTGACCTCAGTAAAGCTTCTTTAAAGTTCCTAGATATAGCTACTAACTTTGCCATTTATACATAGAAAGTTAGCTTTAACTTACAGCAAAACATGTAATCACATCATTTTCATCAAACTTTTCTCCATAATCTTCAGTCTCACAGTTGCATGTTTTTATTCCTTTTAGAGAATACCCATAAGAAAATTCTTCTTCACCTAAGAAAATAATTAATCTTCATGAAGTAGATGTTTAAAATAGTCCAAAGACTCATCTATTTTACTACTTAAGATGTAGGCTACAAGAGAAATAAGCATATAACCTAATCACCTGTCACTGACACTATTACTTTTCTATCTCTGTACCAGAATTGATGGAAGTTAGGAGGGATATATACGCAGAGACCAAATTAGTTGACGATTTGCATATCACGGGTAAGATTTTATTTCAACCATTGGTCATAAACTTCTAATAAAGGAACAAAAACTAAAATGTAGCCTGTGCCTACTATGTGCTAATATTACCTGTCTGAAGTATTAACAGAATAGATAAAAACAGACAAAAGGCTTAGAATGCCCTCTAGTTAAAAAACACTGAAATCAGACCCTCCTGAACATTCATGAGCCCACATCAGTCAAAAAGAAGCTTTACCAAGTAACATTCCACTTGTAGTTAGTGACCAGCCAATACGAACTTCATGTATGTCAATATCTTTTGTATATAAATGCCTTACTGGGATCTTCTCTGTAACCTGAAAGTCAAATCATTAAATAATTAAAATAATACACCAAGGAGGTAACCCCTTAACTCTCGCATATTTCATTGCGCCACGGGCTAATCTTCCTCTAGCTATAAATACAAAGAAGGCACACTCTAGCCCACCCCCAATATTTGTAAGAACTTTAAACTGATGTGCTTATAACTTGAAATTTAAAGAGTTAAATACTTATTTGACCCATATTTAAAAGAATACTTAATATTTTTAAAGTTCATGTTGTCAGTCTTTAACTTAAAGCCAATTAAAGGATACAATTAATGTTTTTCTCACCAACAAAAGCAGTAATGTAACCAAATTTTATTTTTAACTCTTTGGTGGCCCTTTCAAATGCTTGATAAAAATGAAGTACCCTAAATAAAAAATCGCCTAGCTCTGCATGGCAAGTTCTAACATAACAACCGTGATTAACTGTCACAACAAAATGAAGGTTCCAAGCTCCTCTTTTAATTTACAGGAAGCTTCAAAAATAAGTACCTTTGATAACTTAGCAGTATGAAGCACCTGTAATTCCAGCATTCTGAGAGGCTCAGGCGGGCAGATCACTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAGACCTTGTCACTATTTTAAAAAGGAAAAAAAAAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACGCCGAGACAGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTGGCGACCAGCCTGGCCTACGTGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTAGTGTGTGCCTCTAGTCCGAGCTACTTGAGAGACTGAAGCAAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGACGCGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGGTCGCACCACGGCAATCCAGCCTAGGGAACAGAGTGAGACTGTCTCCACAAACAAACAAACAAATCATAAAATTGCATTTACCTTCATCTCAAAACACACTTTGCCTTTTGACACACCATAGGATGCTCTTCCTCCAGCCCAAAGAAAAGCAAAACTCTCCATTGTAAGGGAAGAAGCACTGAGACGATCTCTTGATATTTTAAAATGTAGATCACAATTATCTGTAATTATATCAAATACTGTGTTACTTTTGACATCCAATGTAAACATATCTGCTATGTAGACAAAACTTGGTTACTTAATTTTTGCATGTACTTCTTAATGCTGCACAACTTTTCTCCACATCATGCTGTTGTTCCAATTTTCAGTTTAAAGCCCCACTCCCACCAAGTCACTCCTGTTAAATTATGTACTGAAAAGTAAACTGCCTGTGAAACTAATACCAAGGTTTAACATGTATATTTTAAGTATTTAAAATAATCAAGACAATGTGACATTAATACATACCTGCTCTGCTCTTTACCTTGATTTAGAGGCAAGCAGTAGAGGATAGCAGGAAATCAAAGTGAAGCATGCCAGAACCAGGTAGATTTACCAGTGCCACATTAAAACTGAAGGGAGGCCACGACCAAATTATTTTAAAATAGGAGTATGAGCTGCTGTTGATCCTGCACCAGGGCTCTAGCTCCTAAATTCTTTTTCTAAAACTTGTGAAGAAGACAGCCTAAAACTATGAAGTACAAACCTGGCCGTCTAATGCTGTTAATAGTGCAGCATTTTAGGTCCTCTTTACCCAGGACTGCCTGTTCAACAATTAGGGATTAATTGCTTCCCGGATTATCCAAATCCAAAGTGTCTTTAACCCAGCTACCTATGGGTCACTGGCTCATTAACATGCACTTCCTCAGACTTCTCACTTGAACAGCTAAAGTCAAGCTGGAACTCATTTTCTTTTTACTGATCAGAGAAAAATAAATCTACAGTTTGGAATTTTTCTTAAATTAGAGTTATTCTAATCAACAGAATTTAATTCAACAGATTGTTTGAATTCAACATTGTACTTATATTGACATATTCCTGATTTGCTAAAAAATCTAACAATTACATTACCTGTGTGAGTCACC
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GTCGCCCAGACTGGAGTACAATGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTGTCCCTGCCTCAACCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGAACCCACTACCACACCCAGCTAATTTTTAAATTTTTAGTAGGAACGGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGTGGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCACCTCAGCCTCTCAAAATGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACCATGCCCAGCCTCTCCCAGTCTATTTTAAACACTGAGATCAGGCCCTAAACATTTTACTTACCATCATCTTATCCATAATAGTATTTGTGCCAAGAATGTTATATTTCCCTGGATTTTCTGCTGCATGTTTAGTAACCCAGGTAGTTTTTCCAGCTCCTGGCAAGCCAATCATCATCACAACCTAGTGAAAAGAAAAGAAATGTCATTTCACTGTCAGTAGACACCACCTAATAATTCTTTAAATATTGTTAAGGCCAATTTAAATATCTAAGTTTTCATAGCCCTTACACTAACGGACAAAAATTTGTTTATGGAAAGATTAACAGTCAACATAAGGGGGAAACAATTACTTAAGAGCAATATGCACAGCACAAAGTAAATGAAACAGACTAATCATCTAGTTCTTCTAAATGTCATTTTGTGCCAGGCAAGCAATATTCAAATGCCACAGTTAAAAAAAAAAAAATCCCTTACTTCACAATCTTTCTTCTCTTCAGGCCCCTTTGGTCCTCTAACTCGATCCTCTAAGGGGACGTTCTGGATGAAAGTATACTCTTCAGGTATTGGAAAATATGGCTTTTCCTTCTGACCAAAATTAAATTCAACTGCACAGTTGTGGCAGAGAACATGCGGGAACAGTGGCCGTCCAGCAAGAACTTCCTTACTGATTTTGAAGGCAACGCCAAGATCTTGTCCATTCTTAGCATACGAGAGTTCTACTTCATCACTTTCAAAGTTCTGTTACACAGAAAAAAATTCAACAGTTAAAATCTGCTTCCTTAAACTTTCTAAAAAACTAAGAATTAAAATTAGGAGCAAAGCTTATCCTGTGGAAGCTACAGGTTAAAGAACTATTAGGTGGCCTTTAAGGGCTACACAGTTAAGAAATCTGATGGTTGTAAACCATGAAGCACGTATCTCCAGAACCAGAAACAATACTGACCTAGAAGCTAGACTGAATTTTCTAGGTCAATTTCATGTTCACTGTTTTCAGTCAAAATGAATTAGTGAGTTCCTCAAAAATGTCCTGTGTTTTCCCAATTCAACTGCTGAATGAAGTCTTTACACTAATCCAGGGACTGGTGTATTTTGTTGCTCATATTGAAAACTGACCTCAGTAAAGCTTCTTTAAAGTTCCTAGATATAGCTACTAACTTTGCCATTTATACATAGAAAGTTAGCTTTAACTTACAGCAAAACATGTAATCACATCATTTTCATCAAACTTTTCTCCATAATCTTCAGTCTCACAGTTGCATGTTTTTATTCCTTTTAGAGAATACCCATAAGAAAATTCTTCTTCACCTAAGAAAATAATTAATCTTCATGAAGTAGATGTTTAAAATAGTCCAAAGACTCATCTATTTTACTACTTAAGATGTAGGCTACAAGAGAAATAAGCATATAACCTAATCACCTGTCACTGACACTATTACTTTTCTATCTCTGTACCAGAATTGATGGAAGTTAGGAGGGATATATACGCAGAGACCAAATTAGTTGACGATTTGCATATCACGGGTAAGATTTTATTTCAACCATTGGTCATAAACTTCTAATAAAGGAACAAAAACTAAAATGTAGCCTGTGCCTACTATGTGCTAATATTACCTGTCTGAAGTATTAACAGAATAGATAAAAACAGACAAAAGGCTTAGAATGCCCTCTAGTTAAAAAACACTGAAATCAGACCCTCCTGAACATTCATGAGCCCACATCAGTCAAAAAGAAGCTTTACCAAGTAACATTCCACTTGTAGTTAGTGACCAGCCAATACGAACTTCATGTATGTCAATCTTTTGTATATAAATGCCTTACTGGGATCTTCTCTGTAACCTGAAAGTCAAATCATTAAATAATTAAAATAATACACCAAGGAGGTAACCCCTTAACTCTCGCATATTTCATTGCGCCACGGGCTAATCTTCCTCTAGCTATAAATACAAAGAAGGCACACTCTAGCCCACCCCCAATATTTGTAAGAACTTTAAACTGATGTGCTTATAACTTGAAATTTAAAGAGTTAAATACTTATTTGACCCATATTTAAAAGAATACTTAATATTTTTAAAGTTCATGTTGTCAGTCTTTAACTTAAAGCCAATTAAAGGATACAATTAATGTTTTTCTCACCAACAAAAGCAGTAATGTAACCAAATTTTATTTTTAACTCTTTGGTGGCCCTTTCAAATGCTTGATAAAAATGAAGTACCCTAAATAAAAAATCGCCTAGCTCTGCATGGCAAGTTCTAACATAACAACCGTGATTAACTGTCACAACAAAATGAAGGTTCCAAGCTCCTCTTTTAATTTACAGGAAGCTTCAAAAATAAGTACCTTTGATAACTTAGCAGTATGAAGCACCTGTAATTCCAGCATTCTGAGAGGCTCAGGCGGGCAGATCACTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAGACCTTGTCACTATTTTAAAAAGGAAAAAAAAAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACGCCGAGACAGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTGGCGACCAGCCTGGCCTACGTGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTAGTGTGTGCCTCTAGTCCGAGCTACTTGAGAGACTGAAGCAAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGACGCGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGGTCGCACCACGGCAATCCAGCCTAGGGAACAGAGTGAGACTGTCTCCACAAACAAACAAACAAATCATAAAATTGCATTTACCTTCATCTCAAAACACACTTTGCCTTTTGACACACCATAGGATGCTCTTCCTCCAGCCCAAAGAAAAGCAAAACTCTCCATTGTAAGGGAAGAAGCACTGAGACGATCTCTTGATATTTTAAAATGTAGATCACAATTATCTGTAATTATATCAAATACTGTGTTACTTTTGACATCCAATGTAAACATATCTGCTATGTAGACAAAACTTGGTTACTTAATTTTTGCATGTACTTCTTAATGCTGCACAACTTTTCTCCACATCATGCTGTTGTTCCAATTTTCAGTTTAAAGCCCCACTCCCACCAAGTCACTCCTGTTAAATTATGTACTGAAAAGTAAACTGCCTGTGAAACTAATACCAAGGTTTAACATGTATATTTTAAGTATTTAAAATAATCAAGACAATGTGACATTAATACATACCTGCTCTGCTCTTTACCTTGATTTAGAGGCAAGCAGTAGAGGATAGCAGGAAATCAAAGTGAAGCATGCCAGAACCAGGTAGATTTACCAGTGCCACATTAAAACTGAAGGGAGGCCACGACCAAATTATTTTAAAATAGGAGTATGAGCTGCTGTTGATCCTGCACCAGGGCTCTAGCTCCTAAATTCTTTTTCTAAAACTTGTGAAGAAGACAGCCTAAAACTATGAAGTACAAACCTGGCCGTCTAATGCTGTTAATAGTGCAGCATTTTAGGTCCTCTTTACCCAGGACTGCCTGTTCAACAATTAGGGATTAATTGCTTCCCGGATTATCCAAATCCAAAGTGTCTTTAACCCAGCTACCTATGGGTCACTGGCTCATTAACATGCACTTCCTCAGACTTCTCACTTGAACAGCTAAAGTCAAGCTGGAACTCATTTTCTTTTTACTGATCAGAGAAAAATAAATCTACAGTTTGGAATTTTTCTTAAATTAGAGTTATTCTAATCAACAGAATTTAATTCAACAGATTGTTTGAATTCAACATTGTACTTATATTGACATATTCCTGATTTGCTAAAAAATCTAACAATTACATTACCTGTGTGAGTCACCNN
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pathogenic
| 27,250 |
A genetic variant at chromosome 1, position 244862539, affecting gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_54']
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TACTGTGTTACTTTTGACATCCAATGTAAACATATCTGCTATGTAGACAAAACTTGGTTACTTAATTTTTGCATGTACTTCTTAATGCTGCACAACTTTTCTCCACATCATGCTGTTGTTCCAATTTTCAGTTTAAAGCCCCACTCCCACCAAGTCACTCCTGTTAAATTATGTACTGAAAAGTAAACTGCCTGTGAAACTAATACCAAGGTTTAACATGTATATTTTAAGTATTTAAAATAATCAAGACAATGTGACATTAATACATACCTGCTCTGCTCTTTACCTTGATTTAGAGGCAAGCAGTAGAGGATAGCAGGAAATCAAAGTGAAGCATGCCAGAACCAGGTAGATTTACCAGTGCCACATTAAAACTGAAGGGAGGCCACGACCAAATTATTTTAAAATAGGAGTATGAGCTGCTGTTGATCCTGCACCAGGGCTCTAGCTCCTAAATTCTTTTTCTAAAACTTGTGAAGAAGACAGCCTAAAACTATGAAGTACAAACCTGGCCGTCTAATGCTGTTAATAGTGCAGCATTTTAGGTCCTCTTTACCCAGGACTGCCTGTTCAACAATTAGGGATTAATTGCTTCCCGGATTATCCAAATCCAAAGTGTCTTTAACCCAGCTACCTATGGGTCACTGGCTCATTAACATGCACTTCCTCAGACTTCTCACTTGAACAGCTAAAGTCAAGCTGGAACTCATTTTCTTTTTACTGATCAGAGAAAAATAAATCTACAGTTTGGAATTTTTCTTAAATTAGAGTTATTCTAATCAACAGAATTTAATTCAACAGATTGTTTGAATTCAACATTGTACTTATATTGACATATTCCTGATTTGCTAAAAAATCTAACAATTACATTACCTGTGTGAGTCACCACTTCACTACCTTGCCAATTCCTAGCAACTTATTTATACAACCCAGAATTTCACTAAAACTTTCACATCAACTAACTCCTTTTTCACCTGCAGTTTTTTCTTTTAAAAAGGCTCAGATGACTATCTCAACCTTCTGTAAAGGATATTCCAGTAAGAAAGAGTTTTACATTGACACTCTTACAAATCTGAATAAAGCCAATTTGTACAAGAAAACATGAGAAGCTAAGCTCCAATGCCTTCCATCTAACACAGCAGGCTGACACCATAGCTGATACTTTTGAAACAGTTATTTTTATCCTTTGGTCTATTTATCACACCCAGAGTTGTACATTCTCATCACTAAACCAACTACGTTTTTTTGTAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGTCTGACAGTCAAAGCCCACTTAGAGGTTTGCAATACTTTCTCACTCAATTGCAACCCAACTGGGTAAAGTAGCAGTATTTACAGTGCTGCACTGCCATTGATACCATTCGCTGCTGAAGAAAGCTAGTGGCCCAGTGATAGCCCACTGCTGCTGCCTCAGGTCTTTGGAAGAAATCAACTTATGTTTAAAGCAGCAGCTACTGAACTGGAATTGAGAACAAAAGAGCAGTTATTGAAAAAGTAATATTACAATCTTTTAAAATAGGGAATATACTTGTGTGCTAATGGGAGAAGTCATTAGTAAATATTTAACTAGCCCAAATAGCTCACTTAATATAATTCCACAAAAAAATGAATTACTTTATTGTAGAAGCCTGTAAGGCTAAATTATAGGTAGTGTTACAAGTTTCCGTTAGCTAGTCAAAAACTGGCATTAATTTTACATTTCCTAAGAATGAGAACTTTCAAGTCATAAAAATACGAAACTCCTAGAGCCTGTAAAATAATCCACTTAATACAACTGATGACGTGCTAAATATTAAACTACTAGGTTCTGAATGTAAACCATTATCTTCCTGCTTTTAAAAAAACTAACCCAAGTTTTGCTGCACTTAAGCATTAAGACTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCATCACCGCATTTCATAATTGGGGAGAAACAGCTTCACTTACAAGTATCAAGACAAACCACTGTGTCATCGAAGTGTTCATCTTCTTCTTCAACAGGTGGCTGAGGAGATTTGGCTCTGAAAGACAGAATTGTCTCCTGATACAGCTTTCCGATCAACGAACGAATAAGGGATGAGTAAAACTAGGTGAGCATCCTATACCTGCTATACTTGTTCTCTTCAATGTACTCAAAATATCCACGGCCATGATCTTCTCGTGGTCTTTTAACACCCCTCTTTTTATCTCCGCCTTTCTGTTCTGTTTTGCCGTCCCCTAAAACACACACGAGCCCCATAAAGGCCAAGCCTCTAAACAACAAAAAAACGCTTTTCCGTTCCGAGAACCAAAGCAGCTCGACTTTATCCTGCTTTTTAACTGAGGTTTTAACCGAGGACTCAAATGTGAATTCAAAGAACAATCAACTACGAATTCGATTGGCGCTAGTGACGCAGTCTAAAGACATTACTAATTTTGCCAGTCTCCTCGATGATTCGAGAAAGCCAAAGAAAAACTGCGCGGCCCAGGCCCGAAGCCCACGTGTATCCCGAAGAGAGCGCAGAGAGGGGGAGGGGCCGAGCCCGGCGCGGCGGCGCTCCCCTCCCCCGCGGGCCCGCGCTCCCCGCGGCCGCATTGTACTGATCTTCCGCCCCCCGCCCCGCCCCGCCCGGCTCCTCCCGCCGGAAGTGACGTCACGCCGAGCCCCTGCGCTCCTTGCACAATACAGCGGCGAGGAGCCGCCAAAGCGCGCCCGCCCCGGGACCTGGGGCCTCTCCCCTCCCCCCGAGACATGTGCCCGCACCGCGCGCACGCAGCGCGACGGCGCCACCGCGGGCCGACCGGGCTCCCTCCCGCCGCCCGCCCGCGGCTCCTCCCCCTACAGCGGCAGCTGCAGCTCCCCCCGGCTCTCGAGCCACATAATGGAGGCGCTGCCACCGCCGACACACACACACACACACACACACACGCGCGCGCGCACACACACGCCCCGAGCCCGAGGCCTCTCGGCTAATCTGGGATTCCCCGCGCCCCCTCCCCCACCCTCACCGCGGCGCCCTCCCGCCCGGGGCTCCCTCCCCCTGCGGGGCTCCGGCAGGCCTGGGGCACGGTCCCCACCCCGCGCGGGCCTCCCGCCGCGCGCAACGTACAACGCAGCACTCACCCGCCGCCGGAGCCCCGGGGCGACCGCCGCCTCCGCCGCCTTCCGCCTTCTTCTTACCTCCCGCCTGCTGCTGGCCCTGCCTCGCCCCGGGCGGCGCCACCGTCACCGCGAACAGCGAGGTGGGGCCGCTGCTCTTCCCCGCGGCCTCCTTGGCGGCCCCGCGCTGCTGTTGGGGCTGTTGCTGCTGCGTCGCCGGCGGTTGAGGCTGCTGCTCCCCGTGCCCGTTCTCGTCGCCCGCGCCTTCCTCTTCGTCCCCGAGCTCATCTTCCCCTTCCTGGAAACCCTGATCGTCGCCGTTCTCGTCTTCCGAGGCGGCCTCCTCCTCCTCCATCGGGCCCGAGTCGGCCGCCCCCGCGGCCCCGTTCTCCTCTCCTAGCTCCATCTGGTCGCCGTCCAGAGCGGAGATTCCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCTTCATCGCCGCCGGCCGCGGCCTCCTGCTCGAGGCCTGCTCCCGAGCGCCCAGCGGAATCCCCGCCCAGGTCTAGGCTGCCGTTCCCGGGCTCCATGGCGGGGCGGCCCCCGGCCTCCTCGTCGTCCAGCGCAGCCTGGAGTCGCTCCATGAGCTCGGCCTTGAGACCCTTGTCAGAAAGGCGTCGCTTCTTGAGCTCCTCTTTCAGCTCCGACACCTTCAGCTTTTTTACATTAACAGGCGAGGAACTCATGGTGAGGGCCCCGATTCACCGCTAGGCGCTGCCTCAAACTCGGCTCCGCTCACTCGGCCACTGGTGGCGGCTGCTGCGGCTGCTCCTCGGCCCGGGCGGCGGCTGCGGCTGCGGCTGGAGATGGGTTCGTGCTGCAGAGCGGATCCGCCTGGTGTCGAACGGCGCCAATTCCTTTCACCGAGTTCGCGAGGGAGACGCGGAGACTCGCCTGGCGCGAGCGAGCACGCAACGTCCTCTCGCAGGAGCGGCGCCGCGCACGTAATATAGGCGCCCCGCCCC
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TACTGTGTTACTTTTGACATCCAATGTAAACATATCTGCTATGTAGACAAAACTTGGTTACTTAATTTTTGCATGTACTTCTTAATGCTGCACAACTTTTCTCCACATCATGCTGTTGTTCCAATTTTCAGTTTAAAGCCCCACTCCCACCAAGTCACTCCTGTTAAATTATGTACTGAAAAGTAAACTGCCTGTGAAACTAATACCAAGGTTTAACATGTATATTTTAAGTATTTAAAATAATCAAGACAATGTGACATTAATACATACCTGCTCTGCTCTTTACCTTGATTTAGAGGCAAGCAGTAGAGGATAGCAGGAAATCAAAGTGAAGCATGCCAGAACCAGGTAGATTTACCAGTGCCACATTAAAACTGAAGGGAGGCCACGACCAAATTATTTTAAAATAGGAGTATGAGCTGCTGTTGATCCTGCACCAGGGCTCTAGCTCCTAAATTCTTTTTCTAAAACTTGTGAAGAAGACAGCCTAAAACTATGAAGTACAAACCTGGCCGTCTAATGCTGTTAATAGTGCAGCATTTTAGGTCCTCTTTACCCAGGACTGCCTGTTCAACAATTAGGGATTAATTGCTTCCCGGATTATCCAAATCCAAAGTGTCTTTAACCCAGCTACCTATGGGTCACTGGCTCATTAACATGCACTTCCTCAGACTTCTCACTTGAACAGCTAAAGTCAAGCTGGAACTCATTTTCTTTTTACTGATCAGAGAAAAATAAATCTACAGTTTGGAATTTTTCTTAAATTAGAGTTATTCTAATCAACAGAATTTAATTCAACAGATTGTTTGAATTCAACATTGTACTTATATTGACATATTCCTGATTTGCTAAAAAATCTAACAATTACATTACCTGTGTGAGTCACCACTTCACTACCTTGCCAATTCCTAGCAACTTATTTATACAACCCAGAATTTCACTAAAACTTTCACATCAACTAACTCCTTTTTCACCTGCAGTTTTTTCTTTTAAAAAGGCTCAGATGACTATCTCAACCTTCTGTAAAGGATATTCCAGTAAGAAAGAGTTTTACATTGACACTCTTACAAATCTGAATAAAGCCAATTTGTACAAGAAAACATGAGAAGCTAAGCTCCAATGCCTTCCATCTAACACAGCAGGCTGACACCATAGCTGATACTTTTGAAACAGTTATTTTTATCCTTTGGTCTATTTATCACACCCAGAGTTGTACATTCTCATCACTAAACCAACTACGTTTTTTTGTAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGTCTGACAGTCAAAGCCCACTTAGAGGTTTGCAATACTTTCTCACTCAATTGCAACCCAACTGGGTAAAGTAGCAGTATTTACAGTGCTGCACTGCCATTGATACCATTCGCTGCTGAAGAAAGCTAGTGGCCCAGTGATAGCCCACTGCTGCTGCCTCAGGTCTTTGGAAGAAATCAACTTATGTTTAAAGCAGCAGCTACTGAACTGGAATTGAGAACAAAAGAGCAGTTATTGAAAAAGTAATATTACAATCTTTTAAAATAGGGAATATACTTGTGTGCTAATGGGAGAAGTCATTAGTAAATATTTAACTAGCCCAAATAGCTCACTTAATATAATTCCACAAAAAAATGAATTACTTTATTGTAGAAGCCTGTAAGGCTAAATTATAGGTAGTGTTACAAGTTTCCGTTAGCTAGTCAAAAACTGGCATTAATTTTACATTTCCTAAGAATGAGAACTTTCAAGTCATAAAAATACGAAACTCCTAGAGCCTGTAAAATAATCCACTTAATACAACTGATGACGTGCTAAATATTAAACTACTAGGTTCTGAATGTAAACCATTATCTTCCTGCTTTTAAAAAAACTAACCCAAGTTTTGCTGCACTTAAGCATTAAGACTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCATCACCGCATTTCATAATTGGGGAGAAACAGCTTCACTTACAAGTATCAAGACAAACCACTGTGTCATCGAAGTGTTCATCTTCTTCTTCAACAGGTGGCTGAGGAGATTTGGCTCTGAAAGAATTGTCTCCTGATACAGCTTTCCGATCAACGAACGAATAAGGGATGAGTAAAACTAGGTGAGCATCCTATACCTGCTATACTTGTTCTCTTCAATGTACTCAAAATATCCACGGCCATGATCTTCTCGTGGTCTTTTAACACCCCTCTTTTTATCTCCGCCTTTCTGTTCTGTTTTGCCGTCCCCTAAAACACACACGAGCCCCATAAAGGCCAAGCCTCTAAACAACAAAAAAACGCTTTTCCGTTCCGAGAACCAAAGCAGCTCGACTTTATCCTGCTTTTTAACTGAGGTTTTAACCGAGGACTCAAATGTGAATTCAAAGAACAATCAACTACGAATTCGATTGGCGCTAGTGACGCAGTCTAAAGACATTACTAATTTTGCCAGTCTCCTCGATGATTCGAGAAAGCCAAAGAAAAACTGCGCGGCCCAGGCCCGAAGCCCACGTGTATCCCGAAGAGAGCGCAGAGAGGGGGAGGGGCCGAGCCCGGCGCGGCGGCGCTCCCCTCCCCCGCGGGCCCGCGCTCCCCGCGGCCGCATTGTACTGATCTTCCGCCCCCCGCCCCGCCCCGCCCGGCTCCTCCCGCCGGAAGTGACGTCACGCCGAGCCCCTGCGCTCCTTGCACAATACAGCGGCGAGGAGCCGCCAAAGCGCGCCCGCCCCGGGACCTGGGGCCTCTCCCCTCCCCCCGAGACATGTGCCCGCACCGCGCGCACGCAGCGCGACGGCGCCACCGCGGGCCGACCGGGCTCCCTCCCGCCGCCCGCCCGCGGCTCCTCCCCCTACAGCGGCAGCTGCAGCTCCCCCCGGCTCTCGAGCCACATAATGGAGGCGCTGCCACCGCCGACACACACACACACACACACACACACGCGCGCGCGCACACACACGCCCCGAGCCCGAGGCCTCTCGGCTAATCTGGGATTCCCCGCGCCCCCTCCCCCACCCTCACCGCGGCGCCCTCCCGCCCGGGGCTCCCTCCCCCTGCGGGGCTCCGGCAGGCCTGGGGCACGGTCCCCACCCCGCGCGGGCCTCCCGCCGCGCGCAACGTACAACGCAGCACTCACCCGCCGCCGGAGCCCCGGGGCGACCGCCGCCTCCGCCGCCTTCCGCCTTCTTCTTACCTCCCGCCTGCTGCTGGCCCTGCCTCGCCCCGGGCGGCGCCACCGTCACCGCGAACAGCGAGGTGGGGCCGCTGCTCTTCCCCGCGGCCTCCTTGGCGGCCCCGCGCTGCTGTTGGGGCTGTTGCTGCTGCGTCGCCGGCGGTTGAGGCTGCTGCTCCCCGTGCCCGTTCTCGTCGCCCGCGCCTTCCTCTTCGTCCCCGAGCTCATCTTCCCCTTCCTGGAAACCCTGATCGTCGCCGTTCTCGTCTTCCGAGGCGGCCTCCTCCTCCTCCATCGGGCCCGAGTCGGCCGCCCCCGCGGCCCCGTTCTCCTCTCCTAGCTCCATCTGGTCGCCGTCCAGAGCGGAGATTCCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCTTCATCGCCGCCGGCCGCGGCCTCCTGCTCGAGGCCTGCTCCCGAGCGCCCAGCGGAATCCCCGCCCAGGTCTAGGCTGCCGTTCCCGGGCTCCATGGCGGGGCGGCCCCCGGCCTCCTCGTCGTCCAGCGCAGCCTGGAGTCGCTCCATGAGCTCGGCCTTGAGACCCTTGTCAGAAAGGCGTCGCTTCTTGAGCTCCTCTTTCAGCTCCGACACCTTCAGCTTTTTTACATTAACAGGCGAGGAACTCATGGTGAGGGCCCCGATTCACCGCTAGGCGCTGCCTCAAACTCGGCTCCGCTCACTCGGCCACTGGTGGCGGCTGCTGCGGCTGCTCCTCGGCCCGGGCGGCGGCTGCGGCTGCGGCTGGAGATGGGTTCGTGCTGCAGAGCGGATCCGCCTGGTGTCGAACGGCGCCAATTCCTTTCACCGAGTTCGCGAGGGAGACGCGGAGACTCGCCTGGCGCGAGCGAGCACGCAACGTCCTCTCGCAGGAGCGGCGCCGCGCACGTAATATAGGCGCCCCGCCCCNNNN
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pathogenic
| 27,256 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 244863639, gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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benign
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CATGAGAAGCTAAGCTCCAATGCCTTCCATCTAACACAGCAGGCTGACACCATAGCTGATACTTTTGAAACAGTTATTTTTATCCTTTGGTCTATTTATCACACCCAGAGTTGTACATTCTCATCACTAAACCAACTACGTTTTTTTGTAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGTCTGACAGTCAAAGCCCACTTAGAGGTTTGCAATACTTTCTCACTCAATTGCAACCCAACTGGGTAAAGTAGCAGTATTTACAGTGCTGCACTGCCATTGATACCATTCGCTGCTGAAGAAAGCTAGTGGCCCAGTGATAGCCCACTGCTGCTGCCTCAGGTCTTTGGAAGAAATCAACTTATGTTTAAAGCAGCAGCTACTGAACTGGAATTGAGAACAAAAGAGCAGTTATTGAAAAAGTAATATTACAATCTTTTAAAATAGGGAATATACTTGTGTGCTAATGGGAGAAGTCATTAGTAAATATTTAACTAGCCCAAATAGCTCACTTAATATAATTCCACAAAAAAATGAATTACTTTATTGTAGAAGCCTGTAAGGCTAAATTATAGGTAGTGTTACAAGTTTCCGTTAGCTAGTCAAAAACTGGCATTAATTTTACATTTCCTAAGAATGAGAACTTTCAAGTCATAAAAATACGAAACTCCTAGAGCCTGTAAAATAATCCACTTAATACAACTGATGACGTGCTAAATATTAAACTACTAGGTTCTGAATGTAAACCATTATCTTCCTGCTTTTAAAAAAACTAACCCAAGTTTTGCTGCACTTAAGCATTAAGACTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCATCACCGCATTTCATAATTGGGGAGAAACAGCTTCACTTACAAGTATCAAGACAAACCACTGTGTCATCGAAGTGTTCATCTTCTTCTTCAACAGGTGGCTGAGGAGATTTGGCTCTGAAAGACAGAATTGTCTCCTGATACAGCTTTCCGATCAACGAACGAATAAGGGATGAGTAAAACTAGGTGAGCATCCTATACCTGCTATACTTGTTCTCTTCAATGTACTCAAAATATCCACGGCCATGATCTTCTCGTGGTCTTTTAACACCCCTCTTTTTATCTCCGCCTTTCTGTTCTGTTTTGCCGTCCCCTAAAACACACACGAGCCCCATAAAGGCCAAGCCTCTAAACAACAAAAAAACGCTTTTCCGTTCCGAGAACCAAAGCAGCTCGACTTTATCCTGCTTTTTAACTGAGGTTTTAACCGAGGACTCAAATGTGAATTCAAAGAACAATCAACTACGAATTCGATTGGCGCTAGTGACGCAGTCTAAAGACATTACTAATTTTGCCAGTCTCCTCGATGATTCGAGAAAGCCAAAGAAAAACTGCGCGGCCCAGGCCCGAAGCCCACGTGTATCCCGAAGAGAGCGCAGAGAGGGGGAGGGGCCGAGCCCGGCGCGGCGGCGCTCCCCTCCCCCGCGGGCCCGCGCTCCCCGCGGCCGCATTGTACTGATCTTCCGCCCCCCGCCCCGCCCCGCCCGGCTCCTCCCGCCGGAAGTGACGTCACGCCGAGCCCCTGCGCTCCTTGCACAATACAGCGGCGAGGAGCCGCCAAAGCGCGCCCGCCCCGGGACCTGGGGCCTCTCCCCTCCCCCCGAGACATGTGCCCGCACCGCGCGCACGCAGCGCGACGGCGCCACCGCGGGCCGACCGGGCTCCCTCCCGCCGCCCGCCCGCGGCTCCTCCCCCTACAGCGGCAGCTGCAGCTCCCCCCGGCTCTCGAGCCACATAATGGAGGCGCTGCCACCGCCGACACACACACACACACACACACACACGCGCGCGCGCACACACACGCCCCGAGCCCGAGGCCTCTCGGCTAATCTGGGATTCCCCGCGCCCCCTCCCCCACCCTCACCGCGGCGCCCTCCCGCCCGGGGCTCCCTCCCCCTGCGGGGCTCCGGCAGGCCTGGGGCACGGTCCCCACCCCGCGCGGGCCTCCCGCCGCGCGCAACGTACAACGCAGCACTCACCCGCCGCCGGAGCCCCGGGGCGACCGCCGCCTCCGCCGCCTTCCGCCTTCTTCTTACCTCCCGCCTGCTGCTGGCCCTGCCTCGCCCCGGGCGGCGCCACCGTCACCGCGAACAGCGAGGTGGGGCCGCTGCTCTTCCCCGCGGCCTCCTTGGCGGCCCCGCGCTGCTGTTGGGGCTGTTGCTGCTGCGTCGCCGGCGGTTGAGGCTGCTGCTCCCCGTGCCCGTTCTCGTCGCCCGCGCCTTCCTCTTCGTCCCCGAGCTCATCTTCCCCTTCCTGGAAACCCTGATCGTCGCCGTTCTCGTCTTCCGAGGCGGCCTCCTCCTCCTCCATCGGGCCCGAGTCGGCCGCCCCCGCGGCCCCGTTCTCCTCTCCTAGCTCCATCTGGTCGCCGTCCAGAGCGGAGATTCCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCTTCATCGCCGCCGGCCGCGGCCTCCTGCTCGAGGCCTGCTCCCGAGCGCCCAGCGGAATCCCCGCCCAGGTCTAGGCTGCCGTTCCCGGGCTCCATGGCGGGGCGGCCCCCGGCCTCCTCGTCGTCCAGCGCAGCCTGGAGTCGCTCCATGAGCTCGGCCTTGAGACCCTTGTCAGAAAGGCGTCGCTTCTTGAGCTCCTCTTTCAGCTCCGACACCTTCAGCTTTTTTACATTAACAGGCGAGGAACTCATGGTGAGGGCCCCGATTCACCGCTAGGCGCTGCCTCAAACTCGGCTCCGCTCACTCGGCCACTGGTGGCGGCTGCTGCGGCTGCTCCTCGGCCCGGGCGGCGGCTGCGGCTGCGGCTGGAGATGGGTTCGTGCTGCAGAGCGGATCCGCCTGGTGTCGAACGGCGCCAATTCCTTTCACCGAGTTCGCGAGGGAGACGCGGAGACTCGCCTGGCGCGAGCGAGCACGCAACGTCCTCTCGCAGGAGCGGCGCCGCGCACGTAATATAGGCGCCCCGCCCCCTGCGCTGACGGGAGCACTGCGCAGGAGGAAAGCCGGAGCGCGCCCGCGCTCGGCCCCGCCCATTACCGTACTTACCTCCCCGCCCCCACGCCGAACCCGGGCCGAGAGCGCGGTGGAGGCCGCGCAGTGCGCTTCCAATTGGGACTGAGCAAATGGAGGAAAAGGAAACCGCCTTTCAGTTCAACCGACTCACTGCATGATATATTGGCCTTTCTGGGTCTTTGGTGGCTATACTCGTTTGGCTTTTCTCCTTCCCAGCTTGGAGGCTGCTTTATCCAAATGCTTTCTTCAGTCCTCAACTTGGCGTTTCAACCCGAATCCGCCTTTTCTTCCATCTTAGATCTGCCTTCTTATGTGTTTCTCCAGCTCTTCGTTTAAAACTCCTTCAAATCGTATTTCAGTTTTGACTGGTATAGCATACATTGGCAACTGTTACACGCAGCGGCTCTTTTCCTCATAATACCGTATTTGGTTTAATTTGTGTAAGTCCTGCCTTGCGAATTGGATTTTAAGTTCGAGAAGGGCAAGGGCAGAACCGTTCTTTTGTCTGTTCCACACCCCGGGTGCGGGGCCTGGGAAGTAGAGGCTTTGCTTACTACTCCATACTGCAAACCTTAGTGTACCTGCCTTTGCAGGGCAGCTATTCTCATGCTCTTAATAACCCTGAATAAACCTCAGAATTGCATTTCCAAGTTTTCTGTAGCTACCACAAAGACGGACCTCCAGTAACACTTGTTCTGTCCACTTTAGGACCTGGTCATCAGCTACGAAGTCCCAGTAGCTAACCGTGAGGGTGAGACCCAACTAGGTCTTTGATTATAGGCCCACTTGATTCTCTTCCTATTCCTGTAGAAATACTCTTGACCAAATTATTCTGAAACTTAAAGTTTACGAAAAATCAAGGGCTGTGATTTTGTAAAAAGAAAAATGGACTATCGCTCTTGAAATCCGTTATTTTATATGTTAGAAGTTTACTTTTTCTCTTTAAAGAAAAGATGTGATGTCTCGAAGTTTTAGATAGGGAAGTCAGAATTTAGATTCGTGATAGAAGTTAACATTTTAAACCCTAGATAATCTGCAGTGTCCAGCCAGTGTTCCA
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CATGAGAAGCTAAGCTCCAATGCCTTCCATCTAACACAGCAGGCTGACACCATAGCTGATACTTTTGAAACAGTTATTTTTATCCTTTGGTCTATTTATCACACCCAGAGTTGTACATTCTCATCACTAAACCAACTACGTTTTTTTGTAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGTCTGACAGTCAAAGCCCACTTAGAGGTTTGCAATACTTTCTCACTCAATTGCAACCCAACTGGGTAAAGTAGCAGTATTTACAGTGCTGCACTGCCATTGATACCATTCGCTGCTGAAGAAAGCTAGTGGCCCAGTGATAGCCCACTGCTGCTGCCTCAGGTCTTTGGAAGAAATCAACTTATGTTTAAAGCAGCAGCTACTGAACTGGAATTGAGAACAAAAGAGCAGTTATTGAAAAAGTAATATTACAATCTTTTAAAATAGGGAATATACTTGTGTGCTAATGGGAGAAGTCATTAGTAAATATTTAACTAGCCCAAATAGCTCACTTAATATAATTCCACAAAAAAATGAATTACTTTATTGTAGAAGCCTGTAAGGCTAAATTATAGGTAGTGTTACAAGTTTCCGTTAGCTAGTCAAAAACTGGCATTAATTTTACATTTCCTAAGAATGAGAACTTTCAAGTCATAAAAATACGAAACTCCTAGAGCCTGTAAAATAATCCACTTAATACAACTGATGACGTGCTAAATATTAAACTACTAGGTTCTGAATGTAAACCATTATCTTCCTGCTTTTAAAAAAACTAACCCAAGTTTTGCTGCACTTAAGCATTAAGACTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCATCACCGCATTTCATAATTGGGGAGAAACAGCTTCACTTACAAGTATCAAGACAAACCACTGTGTCATCGAAGTGTTCATCTTCTTCTTCAACAGGTGGCTGAGGAGATTTGGCTCTGAAAGACAGAATTGTCTCCTGATACAGCTTTCCGATCAACGAACGAATAAGGGATGAGTAAAACTAGGTGAGCATCCTATACCTGCTATACTTGTTCTCTTCAATGTACTCAAAATATCCACGGCCATGATCTTCTCGTGGTCTTTTAACACCCCTCTTTTTATCTCCGCCTTTCTGTTCTGTTTTGCCGTCCCCTAAAACACACACGAGCCCCATAAAGGCCAAGCCTCTAAACAACAAAAAAACGCTTTTCCGTTCCGAGAACCAAAGCAGCTCGACTTTATCCTGCTTTTTAACTGAGGTTTTAACCGAGGACTCAAATGTGAATTCAAAGAACAATCAACTACGAATTCGATTGGCGCTAGTGACGCAGTCTAAAGACATTACTAATTTTGCCAGTCTCCTCGATGATTCGAGAAAGCCAAAGAAAAACTGCGCGGCCCAGGCCCGAAGCCCACGTGTATCCCGAAGAGAGCGCAGAGAGGGGGAGGGGCCGAGCCCGGCGCGGCGGCGCTCCCCTCCCCCGCGGGCCCGCGCTCCCCGCGGCCGCATTGTACTGATCTTCCGCCCCCCGCCCCGCCCCGCCCGGCTCCTCCCGCCGGAAGTGACGTCACGCCGAGCCCCTGCGCTCCTTGCACAATACAGCGGCGAGGAGCCGCCAAAGCGCGCCCGCCCCGGGACCTGGGGCCTCTCCCCTCCCCCCGAGACATGTGCCCGCACCGCGCGCACGCAGCGCGACGGCGCCACCGCGGGCCGACCGGGCTCCCTCCCGCCGCCCGCCCGCGGCTCCTCCCCCTACAGCGGCAGCTGCAGCTCCCCCCGGCTCTCGAGCCACATAATGGAGGCGCTGCCACCGCCGACACACACACACACACACACACACACGCGCGCGCGCACACACACGCCCCGAGCCCGAGGCCTCTCGGCTAATCTGGGATTCCCCGCGCCCCCTCCCCCACCCTCACCGCGGCGCCCTCCCGCCCGGGGCTCCCTCCCCCTGCGGGGCTCCGGCAGGCCTGGGGCACGGTCCCCACCCCGCGCGGGCCTCCCGCCGCGCGCAACGTACAACGCAGCACTCACCCGCCGCCGGAGCCCCGGGGCGACCGCCGCCTTCCGCCTTCTTCTTACCTCCCGCCTGCTGCTGGCCCTGCCTCGCCCCGGGCGGCGCCACCGTCACCGCGAACAGCGAGGTGGGGCCGCTGCTCTTCCCCGCGGCCTCCTTGGCGGCCCCGCGCTGCTGTTGGGGCTGTTGCTGCTGCGTCGCCGGCGGTTGAGGCTGCTGCTCCCCGTGCCCGTTCTCGTCGCCCGCGCCTTCCTCTTCGTCCCCGAGCTCATCTTCCCCTTCCTGGAAACCCTGATCGTCGCCGTTCTCGTCTTCCGAGGCGGCCTCCTCCTCCTCCATCGGGCCCGAGTCGGCCGCCCCCGCGGCCCCGTTCTCCTCTCCTAGCTCCATCTGGTCGCCGTCCAGAGCGGAGATTCCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCTTCATCGCCGCCGGCCGCGGCCTCCTGCTCGAGGCCTGCTCCCGAGCGCCCAGCGGAATCCCCGCCCAGGTCTAGGCTGCCGTTCCCGGGCTCCATGGCGGGGCGGCCCCCGGCCTCCTCGTCGTCCAGCGCAGCCTGGAGTCGCTCCATGAGCTCGGCCTTGAGACCCTTGTCAGAAAGGCGTCGCTTCTTGAGCTCCTCTTTCAGCTCCGACACCTTCAGCTTTTTTACATTAACAGGCGAGGAACTCATGGTGAGGGCCCCGATTCACCGCTAGGCGCTGCCTCAAACTCGGCTCCGCTCACTCGGCCACTGGTGGCGGCTGCTGCGGCTGCTCCTCGGCCCGGGCGGCGGCTGCGGCTGCGGCTGGAGATGGGTTCGTGCTGCAGAGCGGATCCGCCTGGTGTCGAACGGCGCCAATTCCTTTCACCGAGTTCGCGAGGGAGACGCGGAGACTCGCCTGGCGCGAGCGAGCACGCAACGTCCTCTCGCAGGAGCGGCGCCGCGCACGTAATATAGGCGCCCCGCCCCCTGCGCTGACGGGAGCACTGCGCAGGAGGAAAGCCGGAGCGCGCCCGCGCTCGGCCCCGCCCATTACCGTACTTACCTCCCCGCCCCCACGCCGAACCCGGGCCGAGAGCGCGGTGGAGGCCGCGCAGTGCGCTTCCAATTGGGACTGAGCAAATGGAGGAAAAGGAAACCGCCTTTCAGTTCAACCGACTCACTGCATGATATATTGGCCTTTCTGGGTCTTTGGTGGCTATACTCGTTTGGCTTTTCTCCTTCCCAGCTTGGAGGCTGCTTTATCCAAATGCTTTCTTCAGTCCTCAACTTGGCGTTTCAACCCGAATCCGCCTTTTCTTCCATCTTAGATCTGCCTTCTTATGTGTTTCTCCAGCTCTTCGTTTAAAACTCCTTCAAATCGTATTTCAGTTTTGACTGGTATAGCATACATTGGCAACTGTTACACGCAGCGGCTCTTTTCCTCATAATACCGTATTTGGTTTAATTTGTGTAAGTCCTGCCTTGCGAATTGGATTTTAAGTTCGAGAAGGGCAAGGGCAGAACCGTTCTTTTGTCTGTTCCACACCCCGGGTGCGGGGCCTGGGAAGTAGAGGCTTTGCTTACTACTCCATACTGCAAACCTTAGTGTACCTGCCTTTGCAGGGCAGCTATTCTCATGCTCTTAATAACCCTGAATAAACCTCAGAATTGCATTTCCAAGTTTTCTGTAGCTACCACAAAGACGGACCTCCAGTAACACTTGTTCTGTCCACTTTAGGACCTGGTCATCAGCTACGAAGTCCCAGTAGCTAACCGTGAGGGTGAGACCCAACTAGGTCTTTGATTATAGGCCCACTTGATTCTCTTCCTATTCCTGTAGAAATACTCTTGACCAAATTATTCTGAAACTTAAAGTTTACGAAAAATCAAGGGCTGTGATTTTGTAAAAAGAAAAATGGACTATCGCTCTTGAAATCCGTTATTTTATATGTTAGAAGTTTACTTTTTCTCTTTAAAGAAAAGATGTGATGTCTCGAAGTTTTAGATAGGGAAGTCAGAATTTAGATTCGTGATAGAAGTTAACATTTTAAACCCTAGATAATCTGCAGTGTCCAGCCAGTGTTCCANNNNNNNNN
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benign
| 27,261 |
Classify the chromosome 1 variant at position 244863655 affecting gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_54']
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CCAATGCCTTCCATCTAACACAGCAGGCTGACACCATAGCTGATACTTTTGAAACAGTTATTTTTATCCTTTGGTCTATTTATCACACCCAGAGTTGTACATTCTCATCACTAAACCAACTACGTTTTTTTGTAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGTCTGACAGTCAAAGCCCACTTAGAGGTTTGCAATACTTTCTCACTCAATTGCAACCCAACTGGGTAAAGTAGCAGTATTTACAGTGCTGCACTGCCATTGATACCATTCGCTGCTGAAGAAAGCTAGTGGCCCAGTGATAGCCCACTGCTGCTGCCTCAGGTCTTTGGAAGAAATCAACTTATGTTTAAAGCAGCAGCTACTGAACTGGAATTGAGAACAAAAGAGCAGTTATTGAAAAAGTAATATTACAATCTTTTAAAATAGGGAATATACTTGTGTGCTAATGGGAGAAGTCATTAGTAAATATTTAACTAGCCCAAATAGCTCACTTAATATAATTCCACAAAAAAATGAATTACTTTATTGTAGAAGCCTGTAAGGCTAAATTATAGGTAGTGTTACAAGTTTCCGTTAGCTAGTCAAAAACTGGCATTAATTTTACATTTCCTAAGAATGAGAACTTTCAAGTCATAAAAATACGAAACTCCTAGAGCCTGTAAAATAATCCACTTAATACAACTGATGACGTGCTAAATATTAAACTACTAGGTTCTGAATGTAAACCATTATCTTCCTGCTTTTAAAAAAACTAACCCAAGTTTTGCTGCACTTAAGCATTAAGACTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCATCACCGCATTTCATAATTGGGGAGAAACAGCTTCACTTACAAGTATCAAGACAAACCACTGTGTCATCGAAGTGTTCATCTTCTTCTTCAACAGGTGGCTGAGGAGATTTGGCTCTGAAAGACAGAATTGTCTCCTGATACAGCTTTCCGATCAACGAACGAATAAGGGATGAGTAAAACTAGGTGAGCATCCTATACCTGCTATACTTGTTCTCTTCAATGTACTCAAAATATCCACGGCCATGATCTTCTCGTGGTCTTTTAACACCCCTCTTTTTATCTCCGCCTTTCTGTTCTGTTTTGCCGTCCCCTAAAACACACACGAGCCCCATAAAGGCCAAGCCTCTAAACAACAAAAAAACGCTTTTCCGTTCCGAGAACCAAAGCAGCTCGACTTTATCCTGCTTTTTAACTGAGGTTTTAACCGAGGACTCAAATGTGAATTCAAAGAACAATCAACTACGAATTCGATTGGCGCTAGTGACGCAGTCTAAAGACATTACTAATTTTGCCAGTCTCCTCGATGATTCGAGAAAGCCAAAGAAAAACTGCGCGGCCCAGGCCCGAAGCCCACGTGTATCCCGAAGAGAGCGCAGAGAGGGGGAGGGGCCGAGCCCGGCGCGGCGGCGCTCCCCTCCCCCGCGGGCCCGCGCTCCCCGCGGCCGCATTGTACTGATCTTCCGCCCCCCGCCCCGCCCCGCCCGGCTCCTCCCGCCGGAAGTGACGTCACGCCGAGCCCCTGCGCTCCTTGCACAATACAGCGGCGAGGAGCCGCCAAAGCGCGCCCGCCCCGGGACCTGGGGCCTCTCCCCTCCCCCCGAGACATGTGCCCGCACCGCGCGCACGCAGCGCGACGGCGCCACCGCGGGCCGACCGGGCTCCCTCCCGCCGCCCGCCCGCGGCTCCTCCCCCTACAGCGGCAGCTGCAGCTCCCCCCGGCTCTCGAGCCACATAATGGAGGCGCTGCCACCGCCGACACACACACACACACACACACACACGCGCGCGCGCACACACACGCCCCGAGCCCGAGGCCTCTCGGCTAATCTGGGATTCCCCGCGCCCCCTCCCCCACCCTCACCGCGGCGCCCTCCCGCCCGGGGCTCCCTCCCCCTGCGGGGCTCCGGCAGGCCTGGGGCACGGTCCCCACCCCGCGCGGGCCTCCCGCCGCGCGCAACGTACAACGCAGCACTCACCCGCCGCCGGAGCCCCGGGGCGACCGCCGCCTCCGCCGCCTTCCGCCTTCTTCTTACCTCCCGCCTGCTGCTGGCCCTGCCTCGCCCCGGGCGGCGCCACCGTCACCGCGAACAGCGAGGTGGGGCCGCTGCTCTTCCCCGCGGCCTCCTTGGCGGCCCCGCGCTGCTGTTGGGGCTGTTGCTGCTGCGTCGCCGGCGGTTGAGGCTGCTGCTCCCCGTGCCCGTTCTCGTCGCCCGCGCCTTCCTCTTCGTCCCCGAGCTCATCTTCCCCTTCCTGGAAACCCTGATCGTCGCCGTTCTCGTCTTCCGAGGCGGCCTCCTCCTCCTCCATCGGGCCCGAGTCGGCCGCCCCCGCGGCCCCGTTCTCCTCTCCTAGCTCCATCTGGTCGCCGTCCAGAGCGGAGATTCCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCTTCATCGCCGCCGGCCGCGGCCTCCTGCTCGAGGCCTGCTCCCGAGCGCCCAGCGGAATCCCCGCCCAGGTCTAGGCTGCCGTTCCCGGGCTCCATGGCGGGGCGGCCCCCGGCCTCCTCGTCGTCCAGCGCAGCCTGGAGTCGCTCCATGAGCTCGGCCTTGAGACCCTTGTCAGAAAGGCGTCGCTTCTTGAGCTCCTCTTTCAGCTCCGACACCTTCAGCTTTTTTACATTAACAGGCGAGGAACTCATGGTGAGGGCCCCGATTCACCGCTAGGCGCTGCCTCAAACTCGGCTCCGCTCACTCGGCCACTGGTGGCGGCTGCTGCGGCTGCTCCTCGGCCCGGGCGGCGGCTGCGGCTGCGGCTGGAGATGGGTTCGTGCTGCAGAGCGGATCCGCCTGGTGTCGAACGGCGCCAATTCCTTTCACCGAGTTCGCGAGGGAGACGCGGAGACTCGCCTGGCGCGAGCGAGCACGCAACGTCCTCTCGCAGGAGCGGCGCCGCGCACGTAATATAGGCGCCCCGCCCCCTGCGCTGACGGGAGCACTGCGCAGGAGGAAAGCCGGAGCGCGCCCGCGCTCGGCCCCGCCCATTACCGTACTTACCTCCCCGCCCCCACGCCGAACCCGGGCCGAGAGCGCGGTGGAGGCCGCGCAGTGCGCTTCCAATTGGGACTGAGCAAATGGAGGAAAAGGAAACCGCCTTTCAGTTCAACCGACTCACTGCATGATATATTGGCCTTTCTGGGTCTTTGGTGGCTATACTCGTTTGGCTTTTCTCCTTCCCAGCTTGGAGGCTGCTTTATCCAAATGCTTTCTTCAGTCCTCAACTTGGCGTTTCAACCCGAATCCGCCTTTTCTTCCATCTTAGATCTGCCTTCTTATGTGTTTCTCCAGCTCTTCGTTTAAAACTCCTTCAAATCGTATTTCAGTTTTGACTGGTATAGCATACATTGGCAACTGTTACACGCAGCGGCTCTTTTCCTCATAATACCGTATTTGGTTTAATTTGTGTAAGTCCTGCCTTGCGAATTGGATTTTAAGTTCGAGAAGGGCAAGGGCAGAACCGTTCTTTTGTCTGTTCCACACCCCGGGTGCGGGGCCTGGGAAGTAGAGGCTTTGCTTACTACTCCATACTGCAAACCTTAGTGTACCTGCCTTTGCAGGGCAGCTATTCTCATGCTCTTAATAACCCTGAATAAACCTCAGAATTGCATTTCCAAGTTTTCTGTAGCTACCACAAAGACGGACCTCCAGTAACACTTGTTCTGTCCACTTTAGGACCTGGTCATCAGCTACGAAGTCCCAGTAGCTAACCGTGAGGGTGAGACCCAACTAGGTCTTTGATTATAGGCCCACTTGATTCTCTTCCTATTCCTGTAGAAATACTCTTGACCAAATTATTCTGAAACTTAAAGTTTACGAAAAATCAAGGGCTGTGATTTTGTAAAAAGAAAAATGGACTATCGCTCTTGAAATCCGTTATTTTATATGTTAGAAGTTTACTTTTTCTCTTTAAAGAAAAGATGTGATGTCTCGAAGTTTTAGATAGGGAAGTCAGAATTTAGATTCGTGATAGAAGTTAACATTTTAAACCCTAGATAATCTGCAGTGTCCAGCCAGTGTTCCATCTGACTAAGGAGATG
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CCAATGCCTTCCATCTAACACAGCAGGCTGACACCATAGCTGATACTTTTGAAACAGTTATTTTTATCCTTTGGTCTATTTATCACACCCAGAGTTGTACATTCTCATCACTAAACCAACTACGTTTTTTTGTAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGTCTGACAGTCAAAGCCCACTTAGAGGTTTGCAATACTTTCTCACTCAATTGCAACCCAACTGGGTAAAGTAGCAGTATTTACAGTGCTGCACTGCCATTGATACCATTCGCTGCTGAAGAAAGCTAGTGGCCCAGTGATAGCCCACTGCTGCTGCCTCAGGTCTTTGGAAGAAATCAACTTATGTTTAAAGCAGCAGCTACTGAACTGGAATTGAGAACAAAAGAGCAGTTATTGAAAAAGTAATATTACAATCTTTTAAAATAGGGAATATACTTGTGTGCTAATGGGAGAAGTCATTAGTAAATATTTAACTAGCCCAAATAGCTCACTTAATATAATTCCACAAAAAAATGAATTACTTTATTGTAGAAGCCTGTAAGGCTAAATTATAGGTAGTGTTACAAGTTTCCGTTAGCTAGTCAAAAACTGGCATTAATTTTACATTTCCTAAGAATGAGAACTTTCAAGTCATAAAAATACGAAACTCCTAGAGCCTGTAAAATAATCCACTTAATACAACTGATGACGTGCTAAATATTAAACTACTAGGTTCTGAATGTAAACCATTATCTTCCTGCTTTTAAAAAAACTAACCCAAGTTTTGCTGCACTTAAGCATTAAGACTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCATCACCGCATTTCATAATTGGGGAGAAACAGCTTCACTTACAAGTATCAAGACAAACCACTGTGTCATCGAAGTGTTCATCTTCTTCTTCAACAGGTGGCTGAGGAGATTTGGCTCTGAAAGACAGAATTGTCTCCTGATACAGCTTTCCGATCAACGAACGAATAAGGGATGAGTAAAACTAGGTGAGCATCCTATACCTGCTATACTTGTTCTCTTCAATGTACTCAAAATATCCACGGCCATGATCTTCTCGTGGTCTTTTAACACCCCTCTTTTTATCTCCGCCTTTCTGTTCTGTTTTGCCGTCCCCTAAAACACACACGAGCCCCATAAAGGCCAAGCCTCTAAACAACAAAAAAACGCTTTTCCGTTCCGAGAACCAAAGCAGCTCGACTTTATCCTGCTTTTTAACTGAGGTTTTAACCGAGGACTCAAATGTGAATTCAAAGAACAATCAACTACGAATTCGATTGGCGCTAGTGACGCAGTCTAAAGACATTACTAATTTTGCCAGTCTCCTCGATGATTCGAGAAAGCCAAAGAAAAACTGCGCGGCCCAGGCCCGAAGCCCACGTGTATCCCGAAGAGAGCGCAGAGAGGGGGAGGGGCCGAGCCCGGCGCGGCGGCGCTCCCCTCCCCCGCGGGCCCGCGCTCCCCGCGGCCGCATTGTACTGATCTTCCGCCCCCCGCCCCGCCCCGCCCGGCTCCTCCCGCCGGAAGTGACGTCACGCCGAGCCCCTGCGCTCCTTGCACAATACAGCGGCGAGGAGCCGCCAAAGCGCGCCCGCCCCGGGACCTGGGGCCTCTCCCCTCCCCCCGAGACATGTGCCCGCACCGCGCGCACGCAGCGCGACGGCGCCACCGCGGGCCGACCGGGCTCCCTCCCGCCGCCCGCCCGCGGCTCCTCCCCCTACAGCGGCAGCTGCAGCTCCCCCCGGCTCTCGAGCCACATAATGGAGGCGCTGCCACCGCCGACACACACACACACACACACACACACGCGCGCGCGCACACACACGCCCCGAGCCCGAGGCCTCTCGGCTAATCTGGGATTCCCCGCGCCCCCTCCCCCACCCTCACCGCGGCGCCCTCCCGCCCGGGGCTCCCTCCCCCTGCGGGGCTCCGGCAGGCCTGGGGCACGGTCCCCACCCCGCGCGGGCCTCCCGCCGCGCGCAACGTACAACGCAGCACTCACCCGCCGCCGGAGCCCCGGGGCGACCGCCGCCTCCGCCGCCTTCTTACCTCCCGCCTGCTGCTGGCCCTGCCTCGCCCCGGGCGGCGCCACCGTCACCGCGAACAGCGAGGTGGGGCCGCTGCTCTTCCCCGCGGCCTCCTTGGCGGCCCCGCGCTGCTGTTGGGGCTGTTGCTGCTGCGTCGCCGGCGGTTGAGGCTGCTGCTCCCCGTGCCCGTTCTCGTCGCCCGCGCCTTCCTCTTCGTCCCCGAGCTCATCTTCCCCTTCCTGGAAACCCTGATCGTCGCCGTTCTCGTCTTCCGAGGCGGCCTCCTCCTCCTCCATCGGGCCCGAGTCGGCCGCCCCCGCGGCCCCGTTCTCCTCTCCTAGCTCCATCTGGTCGCCGTCCAGAGCGGAGATTCCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCTTCATCGCCGCCGGCCGCGGCCTCCTGCTCGAGGCCTGCTCCCGAGCGCCCAGCGGAATCCCCGCCCAGGTCTAGGCTGCCGTTCCCGGGCTCCATGGCGGGGCGGCCCCCGGCCTCCTCGTCGTCCAGCGCAGCCTGGAGTCGCTCCATGAGCTCGGCCTTGAGACCCTTGTCAGAAAGGCGTCGCTTCTTGAGCTCCTCTTTCAGCTCCGACACCTTCAGCTTTTTTACATTAACAGGCGAGGAACTCATGGTGAGGGCCCCGATTCACCGCTAGGCGCTGCCTCAAACTCGGCTCCGCTCACTCGGCCACTGGTGGCGGCTGCTGCGGCTGCTCCTCGGCCCGGGCGGCGGCTGCGGCTGCGGCTGGAGATGGGTTCGTGCTGCAGAGCGGATCCGCCTGGTGTCGAACGGCGCCAATTCCTTTCACCGAGTTCGCGAGGGAGACGCGGAGACTCGCCTGGCGCGAGCGAGCACGCAACGTCCTCTCGCAGGAGCGGCGCCGCGCACGTAATATAGGCGCCCCGCCCCCTGCGCTGACGGGAGCACTGCGCAGGAGGAAAGCCGGAGCGCGCCCGCGCTCGGCCCCGCCCATTACCGTACTTACCTCCCCGCCCCCACGCCGAACCCGGGCCGAGAGCGCGGTGGAGGCCGCGCAGTGCGCTTCCAATTGGGACTGAGCAAATGGAGGAAAAGGAAACCGCCTTTCAGTTCAACCGACTCACTGCATGATATATTGGCCTTTCTGGGTCTTTGGTGGCTATACTCGTTTGGCTTTTCTCCTTCCCAGCTTGGAGGCTGCTTTATCCAAATGCTTTCTTCAGTCCTCAACTTGGCGTTTCAACCCGAATCCGCCTTTTCTTCCATCTTAGATCTGCCTTCTTATGTGTTTCTCCAGCTCTTCGTTTAAAACTCCTTCAAATCGTATTTCAGTTTTGACTGGTATAGCATACATTGGCAACTGTTACACGCAGCGGCTCTTTTCCTCATAATACCGTATTTGGTTTAATTTGTGTAAGTCCTGCCTTGCGAATTGGATTTTAAGTTCGAGAAGGGCAAGGGCAGAACCGTTCTTTTGTCTGTTCCACACCCCGGGTGCGGGGCCTGGGAAGTAGAGGCTTTGCTTACTACTCCATACTGCAAACCTTAGTGTACCTGCCTTTGCAGGGCAGCTATTCTCATGCTCTTAATAACCCTGAATAAACCTCAGAATTGCATTTCCAAGTTTTCTGTAGCTACCACAAAGACGGACCTCCAGTAACACTTGTTCTGTCCACTTTAGGACCTGGTCATCAGCTACGAAGTCCCAGTAGCTAACCGTGAGGGTGAGACCCAACTAGGTCTTTGATTATAGGCCCACTTGATTCTCTTCCTATTCCTGTAGAAATACTCTTGACCAAATTATTCTGAAACTTAAAGTTTACGAAAAATCAAGGGCTGTGATTTTGTAAAAAGAAAAATGGACTATCGCTCTTGAAATCCGTTATTTTATATGTTAGAAGTTTACTTTTTCTCTTTAAAGAAAAGATGTGATGTCTCGAAGTTTTAGATAGGGAAGTCAGAATTTAGATTCGTGATAGAAGTTAACATTTTAAACCCTAGATAATCTGCAGTGTCCAGCCAGTGTTCCATCTGACTAAGGAGATGNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 27,263 |
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 244864032, within the gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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ACAAAAGAGCAGTTATTGAAAAAGTAATATTACAATCTTTTAAAATAGGGAATATACTTGTGTGCTAATGGGAGAAGTCATTAGTAAATATTTAACTAGCCCAAATAGCTCACTTAATATAATTCCACAAAAAAATGAATTACTTTATTGTAGAAGCCTGTAAGGCTAAATTATAGGTAGTGTTACAAGTTTCCGTTAGCTAGTCAAAAACTGGCATTAATTTTACATTTCCTAAGAATGAGAACTTTCAAGTCATAAAAATACGAAACTCCTAGAGCCTGTAAAATAATCCACTTAATACAACTGATGACGTGCTAAATATTAAACTACTAGGTTCTGAATGTAAACCATTATCTTCCTGCTTTTAAAAAAACTAACCCAAGTTTTGCTGCACTTAAGCATTAAGACTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCATCACCGCATTTCATAATTGGGGAGAAACAGCTTCACTTACAAGTATCAAGACAAACCACTGTGTCATCGAAGTGTTCATCTTCTTCTTCAACAGGTGGCTGAGGAGATTTGGCTCTGAAAGACAGAATTGTCTCCTGATACAGCTTTCCGATCAACGAACGAATAAGGGATGAGTAAAACTAGGTGAGCATCCTATACCTGCTATACTTGTTCTCTTCAATGTACTCAAAATATCCACGGCCATGATCTTCTCGTGGTCTTTTAACACCCCTCTTTTTATCTCCGCCTTTCTGTTCTGTTTTGCCGTCCCCTAAAACACACACGAGCCCCATAAAGGCCAAGCCTCTAAACAACAAAAAAACGCTTTTCCGTTCCGAGAACCAAAGCAGCTCGACTTTATCCTGCTTTTTAACTGAGGTTTTAACCGAGGACTCAAATGTGAATTCAAAGAACAATCAACTACGAATTCGATTGGCGCTAGTGACGCAGTCTAAAGACATTACTAATTTTGCCAGTCTCCTCGATGATTCGAGAAAGCCAAAGAAAAACTGCGCGGCCCAGGCCCGAAGCCCACGTGTATCCCGAAGAGAGCGCAGAGAGGGGGAGGGGCCGAGCCCGGCGCGGCGGCGCTCCCCTCCCCCGCGGGCCCGCGCTCCCCGCGGCCGCATTGTACTGATCTTCCGCCCCCCGCCCCGCCCCGCCCGGCTCCTCCCGCCGGAAGTGACGTCACGCCGAGCCCCTGCGCTCCTTGCACAATACAGCGGCGAGGAGCCGCCAAAGCGCGCCCGCCCCGGGACCTGGGGCCTCTCCCCTCCCCCCGAGACATGTGCCCGCACCGCGCGCACGCAGCGCGACGGCGCCACCGCGGGCCGACCGGGCTCCCTCCCGCCGCCCGCCCGCGGCTCCTCCCCCTACAGCGGCAGCTGCAGCTCCCCCCGGCTCTCGAGCCACATAATGGAGGCGCTGCCACCGCCGACACACACACACACACACACACACACGCGCGCGCGCACACACACGCCCCGAGCCCGAGGCCTCTCGGCTAATCTGGGATTCCCCGCGCCCCCTCCCCCACCCTCACCGCGGCGCCCTCCCGCCCGGGGCTCCCTCCCCCTGCGGGGCTCCGGCAGGCCTGGGGCACGGTCCCCACCCCGCGCGGGCCTCCCGCCGCGCGCAACGTACAACGCAGCACTCACCCGCCGCCGGAGCCCCGGGGCGACCGCCGCCTCCGCCGCCTTCCGCCTTCTTCTTACCTCCCGCCTGCTGCTGGCCCTGCCTCGCCCCGGGCGGCGCCACCGTCACCGCGAACAGCGAGGTGGGGCCGCTGCTCTTCCCCGCGGCCTCCTTGGCGGCCCCGCGCTGCTGTTGGGGCTGTTGCTGCTGCGTCGCCGGCGGTTGAGGCTGCTGCTCCCCGTGCCCGTTCTCGTCGCCCGCGCCTTCCTCTTCGTCCCCGAGCTCATCTTCCCCTTCCTGGAAACCCTGATCGTCGCCGTTCTCGTCTTCCGAGGCGGCCTCCTCCTCCTCCATCGGGCCCGAGTCGGCCGCCCCCGCGGCCCCGTTCTCCTCTCCTAGCTCCATCTGGTCGCCGTCCAGAGCGGAGATTCCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCTTCATCGCCGCCGGCCGCGGCCTCCTGCTCGAGGCCTGCTCCCGAGCGCCCAGCGGAATCCCCGCCCAGGTCTAGGCTGCCGTTCCCGGGCTCCATGGCGGGGCGGCCCCCGGCCTCCTCGTCGTCCAGCGCAGCCTGGAGTCGCTCCATGAGCTCGGCCTTGAGACCCTTGTCAGAAAGGCGTCGCTTCTTGAGCTCCTCTTTCAGCTCCGACACCTTCAGCTTTTTTACATTAACAGGCGAGGAACTCATGGTGAGGGCCCCGATTCACCGCTAGGCGCTGCCTCAAACTCGGCTCCGCTCACTCGGCCACTGGTGGCGGCTGCTGCGGCTGCTCCTCGGCCCGGGCGGCGGCTGCGGCTGCGGCTGGAGATGGGTTCGTGCTGCAGAGCGGATCCGCCTGGTGTCGAACGGCGCCAATTCCTTTCACCGAGTTCGCGAGGGAGACGCGGAGACTCGCCTGGCGCGAGCGAGCACGCAACGTCCTCTCGCAGGAGCGGCGCCGCGCACGTAATATAGGCGCCCCGCCCCCTGCGCTGACGGGAGCACTGCGCAGGAGGAAAGCCGGAGCGCGCCCGCGCTCGGCCCCGCCCATTACCGTACTTACCTCCCCGCCCCCACGCCGAACCCGGGCCGAGAGCGCGGTGGAGGCCGCGCAGTGCGCTTCCAATTGGGACTGAGCAAATGGAGGAAAAGGAAACCGCCTTTCAGTTCAACCGACTCACTGCATGATATATTGGCCTTTCTGGGTCTTTGGTGGCTATACTCGTTTGGCTTTTCTCCTTCCCAGCTTGGAGGCTGCTTTATCCAAATGCTTTCTTCAGTCCTCAACTTGGCGTTTCAACCCGAATCCGCCTTTTCTTCCATCTTAGATCTGCCTTCTTATGTGTTTCTCCAGCTCTTCGTTTAAAACTCCTTCAAATCGTATTTCAGTTTTGACTGGTATAGCATACATTGGCAACTGTTACACGCAGCGGCTCTTTTCCTCATAATACCGTATTTGGTTTAATTTGTGTAAGTCCTGCCTTGCGAATTGGATTTTAAGTTCGAGAAGGGCAAGGGCAGAACCGTTCTTTTGTCTGTTCCACACCCCGGGTGCGGGGCCTGGGAAGTAGAGGCTTTGCTTACTACTCCATACTGCAAACCTTAGTGTACCTGCCTTTGCAGGGCAGCTATTCTCATGCTCTTAATAACCCTGAATAAACCTCAGAATTGCATTTCCAAGTTTTCTGTAGCTACCACAAAGACGGACCTCCAGTAACACTTGTTCTGTCCACTTTAGGACCTGGTCATCAGCTACGAAGTCCCAGTAGCTAACCGTGAGGGTGAGACCCAACTAGGTCTTTGATTATAGGCCCACTTGATTCTCTTCCTATTCCTGTAGAAATACTCTTGACCAAATTATTCTGAAACTTAAAGTTTACGAAAAATCAAGGGCTGTGATTTTGTAAAAAGAAAAATGGACTATCGCTCTTGAAATCCGTTATTTTATATGTTAGAAGTTTACTTTTTCTCTTTAAAGAAAAGATGTGATGTCTCGAAGTTTTAGATAGGGAAGTCAGAATTTAGATTCGTGATAGAAGTTAACATTTTAAACCCTAGATAATCTGCAGTGTCCAGCCAGTGTTCCATCTGACTAAGGAGATGGTTTATACCCACTGTTTGGTGCTCTAGGTGGCACAATAATATTGCCCCATTATTAATTTGAAATTTGGAAGTAAACACATTGAAATTTCTCCCATAGGCTAATATGATTTAACTAATTGATACATTTTATTTTTGAAGTTTATTTTCGGTAGCTTTTATGAAGCATTCTACCATACCTTGCAGTCATGTATACGTGAAATATTAACACTTGTGAAATGATTTGACTTGAAATTAATGGACTATGTACAGTACTACTGATAATCCCCAGTTCAAGTTAAGTGGTGAGGATAGCCCCCAAAATAGAAACTTCCAAACAGTGCCAGAAACTCATTTTAGCCTTTGGTTATAATTTTGAAGGTTATGAATAAGCCACAAAC
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benign
| 27,284 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 244864101, gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_54']
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pathogenic
| 27,289 |
Located at chromosome 1 position 244864292, the variant affecting gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_54']
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ATACGAAACTCCTAGAGCCTGTAAAATAATCCACTTAATACAACTGATGACGTGCTAAATATTAAACTACTAGGTTCTGAATGTAAACCATTATCTTCCTGCTTTTAAAAAAACTAACCCAAGTTTTGCTGCACTTAAGCATTAAGACTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCATCACCGCATTTCATAATTGGGGAGAAACAGCTTCACTTACAAGTATCAAGACAAACCACTGTGTCATCGAAGTGTTCATCTTCTTCTTCAACAGGTGGCTGAGGAGATTTGGCTCTGAAAGACAGAATTGTCTCCTGATACAGCTTTCCGATCAACGAACGAATAAGGGATGAGTAAAACTAGGTGAGCATCCTATACCTGCTATACTTGTTCTCTTCAATGTACTCAAAATATCCACGGCCATGATCTTCTCGTGGTCTTTTAACACCCCTCTTTTTATCTCCGCCTTTCTGTTCTGTTTTGCCGTCCCCTAAAACACACACGAGCCCCATAAAGGCCAAGCCTCTAAACAACAAAAAAACGCTTTTCCGTTCCGAGAACCAAAGCAGCTCGACTTTATCCTGCTTTTTAACTGAGGTTTTAACCGAGGACTCAAATGTGAATTCAAAGAACAATCAACTACGAATTCGATTGGCGCTAGTGACGCAGTCTAAAGACATTACTAATTTTGCCAGTCTCCTCGATGATTCGAGAAAGCCAAAGAAAAACTGCGCGGCCCAGGCCCGAAGCCCACGTGTATCCCGAAGAGAGCGCAGAGAGGGGGAGGGGCCGAGCCCGGCGCGGCGGCGCTCCCCTCCCCCGCGGGCCCGCGCTCCCCGCGGCCGCATTGTACTGATCTTCCGCCCCCCGCCCCGCCCCGCCCGGCTCCTCCCGCCGGAAGTGACGTCACGCCGAGCCCCTGCGCTCCTTGCACAATACAGCGGCGAGGAGCCGCCAAAGCGCGCCCGCCCCGGGACCTGGGGCCTCTCCCCTCCCCCCGAGACATGTGCCCGCACCGCGCGCACGCAGCGCGACGGCGCCACCGCGGGCCGACCGGGCTCCCTCCCGCCGCCCGCCCGCGGCTCCTCCCCCTACAGCGGCAGCTGCAGCTCCCCCCGGCTCTCGAGCCACATAATGGAGGCGCTGCCACCGCCGACACACACACACACACACACACACACGCGCGCGCGCACACACACGCCCCGAGCCCGAGGCCTCTCGGCTAATCTGGGATTCCCCGCGCCCCCTCCCCCACCCTCACCGCGGCGCCCTCCCGCCCGGGGCTCCCTCCCCCTGCGGGGCTCCGGCAGGCCTGGGGCACGGTCCCCACCCCGCGCGGGCCTCCCGCCGCGCGCAACGTACAACGCAGCACTCACCCGCCGCCGGAGCCCCGGGGCGACCGCCGCCTCCGCCGCCTTCCGCCTTCTTCTTACCTCCCGCCTGCTGCTGGCCCTGCCTCGCCCCGGGCGGCGCCACCGTCACCGCGAACAGCGAGGTGGGGCCGCTGCTCTTCCCCGCGGCCTCCTTGGCGGCCCCGCGCTGCTGTTGGGGCTGTTGCTGCTGCGTCGCCGGCGGTTGAGGCTGCTGCTCCCCGTGCCCGTTCTCGTCGCCCGCGCCTTCCTCTTCGTCCCCGAGCTCATCTTCCCCTTCCTGGAAACCCTGATCGTCGCCGTTCTCGTCTTCCGAGGCGGCCTCCTCCTCCTCCATCGGGCCCGAGTCGGCCGCCCCCGCGGCCCCGTTCTCCTCTCCTAGCTCCATCTGGTCGCCGTCCAGAGCGGAGATTCCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCTTCATCGCCGCCGGCCGCGGCCTCCTGCTCGAGGCCTGCTCCCGAGCGCCCAGCGGAATCCCCGCCCAGGTCTAGGCTGCCGTTCCCGGGCTCCATGGCGGGGCGGCCCCCGGCCTCCTCGTCGTCCAGCGCAGCCTGGAGTCGCTCCATGAGCTCGGCCTTGAGACCCTTGTCAGAAAGGCGTCGCTTCTTGAGCTCCTCTTTCAGCTCCGACACCTTCAGCTTTTTTACATTAACAGGCGAGGAACTCATGGTGAGGGCCCCGATTCACCGCTAGGCGCTGCCTCAAACTCGGCTCCGCTCACTCGGCCACTGGTGGCGGCTGCTGCGGCTGCTCCTCGGCCCGGGCGGCGGCTGCGGCTGCGGCTGGAGATGGGTTCGTGCTGCAGAGCGGATCCGCCTGGTGTCGAACGGCGCCAATTCCTTTCACCGAGTTCGCGAGGGAGACGCGGAGACTCGCCTGGCGCGAGCGAGCACGCAACGTCCTCTCGCAGGAGCGGCGCCGCGCACGTAATATAGGCGCCCCGCCCCCTGCGCTGACGGGAGCACTGCGCAGGAGGAAAGCCGGAGCGCGCCCGCGCTCGGCCCCGCCCATTACCGTACTTACCTCCCCGCCCCCACGCCGAACCCGGGCCGAGAGCGCGGTGGAGGCCGCGCAGTGCGCTTCCAATTGGGACTGAGCAAATGGAGGAAAAGGAAACCGCCTTTCAGTTCAACCGACTCACTGCATGATATATTGGCCTTTCTGGGTCTTTGGTGGCTATACTCGTTTGGCTTTTCTCCTTCCCAGCTTGGAGGCTGCTTTATCCAAATGCTTTCTTCAGTCCTCAACTTGGCGTTTCAACCCGAATCCGCCTTTTCTTCCATCTTAGATCTGCCTTCTTATGTGTTTCTCCAGCTCTTCGTTTAAAACTCCTTCAAATCGTATTTCAGTTTTGACTGGTATAGCATACATTGGCAACTGTTACACGCAGCGGCTCTTTTCCTCATAATACCGTATTTGGTTTAATTTGTGTAAGTCCTGCCTTGCGAATTGGATTTTAAGTTCGAGAAGGGCAAGGGCAGAACCGTTCTTTTGTCTGTTCCACACCCCGGGTGCGGGGCCTGGGAAGTAGAGGCTTTGCTTACTACTCCATACTGCAAACCTTAGTGTACCTGCCTTTGCAGGGCAGCTATTCTCATGCTCTTAATAACCCTGAATAAACCTCAGAATTGCATTTCCAAGTTTTCTGTAGCTACCACAAAGACGGACCTCCAGTAACACTTGTTCTGTCCACTTTAGGACCTGGTCATCAGCTACGAAGTCCCAGTAGCTAACCGTGAGGGTGAGACCCAACTAGGTCTTTGATTATAGGCCCACTTGATTCTCTTCCTATTCCTGTAGAAATACTCTTGACCAAATTATTCTGAAACTTAAAGTTTACGAAAAATCAAGGGCTGTGATTTTGTAAAAAGAAAAATGGACTATCGCTCTTGAAATCCGTTATTTTATATGTTAGAAGTTTACTTTTTCTCTTTAAAGAAAAGATGTGATGTCTCGAAGTTTTAGATAGGGAAGTCAGAATTTAGATTCGTGATAGAAGTTAACATTTTAAACCCTAGATAATCTGCAGTGTCCAGCCAGTGTTCCATCTGACTAAGGAGATGGTTTATACCCACTGTTTGGTGCTCTAGGTGGCACAATAATATTGCCCCATTATTAATTTGAAATTTGGAAGTAAACACATTGAAATTTCTCCCATAGGCTAATATGATTTAACTAATTGATACATTTTATTTTTGAAGTTTATTTTCGGTAGCTTTTATGAAGCATTCTACCATACCTTGCAGTCATGTATACGTGAAATATTAACACTTGTGAAATGATTTGACTTGAAATTAATGGACTATGTACAGTACTACTGATAATCCCCAGTTCAAGTTAAGTGGTGAGGATAGCCCCCAAAATAGAAACTTCCAAACAGTGCCAGAAACTCATTTTAGCCTTTGGTTATAATTTTGAAGGTTATGAATAAGCCACAAACTGGAATTTGAAATTTTGTCTTCGTTCAGAAATGGGAAGAGAGCTACAGGGGGTTTACATGTTCACAAACTAGATAACTAATCCCTTAATGAATCAGAGTTAAATACAATTATGATGGTTCCTTAAATTTATGTGTCCTAGATATTATTTACACCTTTAAATATTAGTTATATGAAAACAAATTTCATTTACTGGAAAACACTAAACTATGAAAACAAAGATTGTATATCTACATATAGTAGATCTGTAACAGTCACTCTT
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pathogenic
| 27,296 |
Variant in NLRP3 (NLR family pyrin domain containing 3), chromosome 1, position 247419159—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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TGATACACCTGTGATAAATGCTGGGGAAGTGTGTCTTTTAGTCATCTATTTTGTTGTCTTTGTCTTTGTCTGACTGAAACAAGTGATGGAAGACATGGTCTCATATCTCTGGTCAAAATCCTGGCTCTGTTCCTTCCTGGTTCTAAACCCCTCGGCAGGCTTCCTAGTCCCCCTAAGACTCAGTTTATGCATCTATAAAATGGGGCTAGGAATAGGTGCACCTCATAGAGCTCTGTGCAGGTTAGATGGGGAAAAACATCAGTGAGTGCCTAGCCTGTGGAAAGCTCTAAATTAATGTGAATTATAATGATAACAATTGCGAATTTTGCAAGGAGACATTAAAGGATGTATGTTTTTATTTATTTTATTTTATTCTATTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCATCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGGTACCATGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCTCCCTGTTGTTTGGTGAGCCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGTATGTTTTTATTATTCTCCATTATGCACTCCCAGCTTCATCTCACTTCAATCCACTGGTTGATAGAAGTGCAGTCAAAGACTGTCCCCTCCTCTGCAAGCTTTTATGTTCTCTCTCCTCTCTCCCTAGCCACGTCCTGTTCTGTTATCAACACACTTACTCACCTCCTGGCCTTCTCCTTCTATTGTCTCTCATCCCTCTTCCCTCACAAAAACAGAAGCAAAGAGCCAGAGCCTTCAGTTTGGAGGAACTGAAAACATTCTCTTCTGCTTTCTCATTTTGTAGATGAGGAAACTGAAGTTGAGGAATAGTGAAGAGTTTGTCCAATGTCATAGCCCCGTAATCAACGGGACAAAAATTTTCTTGCTGATGGGTCAAGATGGCATCGTGAAGTGGTTGTTCACCGTAAACTGTAATACAATCCTGTTTATGGATTTGTTTGCATATTTTTCCCTCCATAGGGAAACCTTTCTTCCATGGCTCAGGACACACTCCTGGATCGAGCCAACAGGAGAACTTTCTGGTAAGCATTTGGCTAACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACTTCCCGGGTTCAATCAATTCTCCTACCTCAACTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCGGCTCATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTCAGCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTTGGCTAACTTTTCAAAATTAAAGATTTTGACTTGTTACAGTCATGTGACATTTTTTTCTTTCTGTTTGCTGAGTTTTTGATAATTTATATCTCTCAAAGTGGAGACTTTAAAAAAGACTCATCCGTGTGCCGTGTTCACTGCCTGGTATCTTAGTGTGGACCGAAGCCTAAGGACCCTGAAAACAGCTGCAGATGAAGATGGCAAGCACCCGCTGCAAGCTGGCCAGGTACCTGGAGGACCTGGAGGATGTGGACTTGAAGAAATTTAAGATGCACTTAGAGGACTATCCTCCCCAGAAGGGCTGCATCCCCCTCCCGAGGGGTCAGACAGAGAAGGCAGACCATGTGGATCTAGCCACGCTAATGATCGACTTCAATGGGGAGGAGAAGGCGTGGGCCATGGCCGTGTGGATCTTCGCTGCGATCAACAGGAGAGACCTTTATGAGAAAGCAAAAAGAGATGAGCCGAAGTGGGGTGAGTGGAAGGAAGACTTTTAAAAAAAATTGTGGCCAAGTGCACATAGTGTACAATTTTCCATCTTTATATATATATATATTATTTTTTTTTGAGACGGAGTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTGCACCTCCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGTTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCGCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGTAATAATTTTTAAATGTACAGTTCAGTAGTGTTAGGTACACTCACATTGTGCAACCAGTCTCCAGAACTGTTTTCATCTTGCAAAACTGAAACTCCTCACCCATTGAATGATAACTCCTCATTGCCTCATTCTCCCAGCCCTGGTAACCACCATTCTATTTGCCATCTCTGTGAATCTTACTACTCTGGGTACCTCATATAAGTGGAAACATACAGCATTTTTTCCTTTATGAGTAGTTTATTTCACTCAGCATAATGTCCTCCGGGTTCAACTATGTTGTAGCATGTGTCGGAATTCCCTTCCTTTAAAAAAGACTGTATAAATACTCCATGGTACCATATACCAAATTTTGTTTAGTTATCTGTTGATGAACACCTGGATTACTTCTACCTTTTTGTTATTGTTAATGCTGTTATGAGTGTTGGTGCACAAATATCTCTTCAAGACCCTGCTTTGAATTCTCTGGGGTATATACTCAGAAGTGAAATTTCTGAATCATACGGTAATTCTGTTAAATATTTTGAAGAACTGCTCTACTGTTTTAGATACCATCTGCACCATTTCCCACCAACAGCACACAAGGGTTCCAATTTCTCCATATCCTAAGAACACGTTATTTTTATTTATTTTTTCTTTTTTATAGTAGCCATTCTAATGAGTGTGAGGTGGTATCTCACTGTAGTTTTGATTTCCGTTTCCCTAATGATAAGTGATGCTGAGCACATTTTCACTGCTTGTTGGCCATTTATAGAGCTTCTTCAGAGAAAGTTCTGTTCAAGTTCTTTTCTCATTTTCAGACCAGGTTTGGCTTTTGTTGTTGCCTTGTAGGAGTTCTTTATGTATTCTAGATATTAACCCCATATCAGATATATGATTTACAAATATTTTCTCCTATTCTGTGGGTTGTCTTTTCATTTGGTTAACTGTGTCCTTTGATGCACAGAAGTTAGTATGATTTTTTTTTTTTTAAATCATGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGTGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACATGGGGAGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACGGCACTCCAGCCTGGGCTAAAGAGCAAGACCCTGTTTCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTTGTATTGTCTTGGTTTTTTCTCTTTTCCCCTCTCACGGTAGTGCTATGAGAAGGTGGAGGCAAACTGTTTGCTTTCTCTAACTCCTTTAAAAAGCTGATGCAGACTGTACCTACCCCCTGGGCACCTGCCATGATTAGTCCCTCTTTATCTGAATCTCAGCAGTGCCTAGACCTGCCTCCAATTCTCCATCCAGCTTCTCAGACCACATGTTTTGTCCAGTATCTGCTGTGTGGTCAGCAGGCTTGGGCCTCTGCTTCCTATGGCCCAGAGGGCAGCCTCTCTCCTTGAAGAACCGTGGAGTTTGGGGCAGAAGCCTTTCCTTTCACCACCACTTTGGGAATTGGAATGTAAAAGAAATTCTCTTAATCCCCATGTACACATTGGGGATAAGGTTCTTTCTTTTGTCTTGTGTTCTAGGCAAAGGTAGGGCTCAGAGAAGGGCAGGGTATTGCAGGATGATGATGTAGAGNNN
|
benign
| 27,341 |
Clinical classification of chromosome 2, position 1414438, gene TPO (thyroid peroxidase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase']
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CCCTCCTAGTGACCATTCTCAGGGTGCGTGGGGGGATTATATCACTGTTGGCTGATCTCCTCCCTGCTCTTCAGAGCTTGTCTAACTCATTTGTTATCTTCACCCATTTGAGGGGTGAGTGATGAGGATTGAGGGGAGAATGTTAAAGGCAAATCATCACATTCTTGGGCTTCAGAACATCTTCTAACAAAGATTAATGTTCTGAAGCCTTTGCATCGTGTTTTAGCATTTGGTTTCAAATTACCTAGAGGAAGCATCAGTCACATTTGGAGAAGGGAAAGAAAAGGAGAAAGATGAAGATGATTTTCACAAACTAGAAACCCATAGGACTTCCGGGGGCATGAAGAGGCTCCAAGTCTCAGGAGCAGGTCATTGAAGATGTGTTATTTTATCATTTTCATGATGAGATACAGCCTGAAAGCAGATCACCCATGAAAACATGTCATCTCCCAGTGTTCGGAATGCAGTCATGGTGACCTTCCTACAGAACATCTCTGTCTTTGTGGGGACTCTTTTGATGGGTGCATGATGAGGATTGAGGGGAGAATGCATGCTGGTGAACACACACTGAACTGTGCTCATTTTTCACCTCAACAAATTGGAAAAAAGTGTACTTTATTCACCTCTTAGTGATAAGAAAACTAGGGGCTTGGGGACAGGAAGCAAAAGGCTCAGAGTTGTAGAGCGAGTCATCGGTGGGCCTGGGAGCTGCACCCAACCCAATCCTCGGAAGATTAACAGCCCCTTTTTCACAGGGTATTTAACTGTGAAAGTAAGAGGGAGGAAAATGCAAGTGTCACAAGTCTGGATTTAGTTGGTTTATTCTTTCTCCCTGTATAATTTTTCCCCTCTTCTTCCTAACTCATTCGGCCAGAGGCTGGACTGCATGTGGACCCCGATGACATGGCACTTTGTTTCTGACCAGTCAGGACACACAAGAGGCCCGGCGCAAACACAACAAAGCCCGCAGACATTCTGTCCCCACGAAGAACGGACGCCACTCGACTTCCTAGCATCTTGACGGGCTATCCAAGCGCGGAGTCAGTTTATAAGGTGGGTAACCAAGTCCCTGGAAGGCAATTAAGGCGCCCATTTCAGAAGAGTTACAGCCGTGAAAATTACTCAGCAGTGCAGTTGGCTGAGAAGAGGAAAAAAGGTCAGGTTGTAAAGCTTTTTATTTTTCCATTTTCTAAGAGAAATTCATCATTGGAACTTGTAAAGTGGCCCAAGAGTGGCTGTAATTTGGGCCATTATAGCAGGTATGGGTGGCGTCTCTCAGCAAAGCTGACTGACTGACTGATGAGTGCTGTTTGCAATGACCTCCGCTGGAACATGTGAGTCCTGTAGGGTCGATTCCTAGATCACCGTCTACTGAGACACATTCCTGTCAGCATGGACTCACTGGTGCTATCCTGCTTAACAAAATTAGTGGCTCAAAAATAGCCACAGAAAGCCTAAGAGAAGAAAACAAGGATTTGAAAGTAGAAATGATGAATTTTGAATCTTCTGTTTTGTCTTAACAACTAGAATTCTAAAATCATTTTATGGACATAAGAATGCTTTAAGAAATTCAATAGGCATTTAGGGGTTTTATTTATCACTTTTATAAAGACTAAATTTCTAATAGTACTCACTTTTTGCCACATAGATGCATTAGGGGAAACAGATTTTTTTCATTCCCAATAATTATTCCCAGTACTGTTACACTATTTGACATTACCAAAAATTTAAATAGGTTATTACTGAGATATATTGGCAACTGGAGCTGCCAACATAAAAACTCTGTTTTTGAATAATGGGGGCCTGGGAGGCCTGCTCAGCGCTGCAGTTTCTGTAACCTCCTGACATGGACGGCGACTCTGGTCTCGCAGACCCCAGGCCTGTGAGGGTCGCTCACTGCGGTAGAGGCTGCGTGGAGTCAGTGGAGGGAGCCCCTCAGCAGGGAGACAAGGACACAGCGGTTCCCATGGCCTTGTCAGTGCTTGATTACATACTCTGTCTCCTTCCGTTAATTTTAGAATGAGAGCGCTCGCTGTGCTGTCTGTCACGCTGGTTATGGCCTGCACAGAAGCCTTCTTCCCCTTCATCTCGAGAGGGAAAGAACTCCTTTGGGGTAAGTAGCAAACACATTGCGGTCTTCTGGCCTTATAAAGTTATTTTTCACACTTACTAAAATAGAGGGCATAATGGTAGCTCCTGAGAGTCACTTTAGGCCCCTGTAGTGTATGCTTTGTTATGCTTAAGAAAAAAAAATTGTAATTCTTGATTTTAGAAGGATTGAAATATGTACATTTCTTTCTTTAAAAAAGAGCTGATTTTCCTTGGATGACACAATAGACAATTTTCACTTTTACCTATTCATATAACTGAAAAAAAAATTCTTTGGGAGTGTTTTTCTTCCTTTGCTACAGAATTATTTTTTATTAAATAACTTCTGTGATGTATTTTCTGGAATCAGTGTGCTACTATGTGAAAACAAGTTAAGAAAGCTACTGAGATGCAGTGGTTAAAATAATCACAGATCAAGCTCTTTGCTTTTCTTTTAATAAAATAAATAAAGTTCCAAACCCTGAGAACAAGTTTCACTGGAGTGAATACTGCAGGGGCATTTGCCTGGACATTTTACCCCATGGACACCGCTGGCCCCGGGAGCAGGTGACACCTCGCTGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGCACACAGTCCCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTCGCCGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGGACACAGTCCCAGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTCGCCGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGCACACAGTCCCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTCACCGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGGACACAGTCCCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTCACTGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGCACACAGTCCCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACTTCGCCGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGGACACAGTCTCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACAGCTCACCGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGCACACAGTCCCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTCGCTGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGCACATAGTCCCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTTGCCGGGCAGGTCCCTGGGTCTCTGGACACAGTCTTGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTCACTGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGCACATAGTCCCGGAGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTTGCCGGGCAGGTCCCTGGGTCTCTGGACACAGTCTTGGGGCCATGGCACAGCACTGGCACCTCTGCCCTCACCAGCCTTTCCCAGGACTGGAGGCCTTGTCTGTCGTTCAGGGTCACAGAATCTGGAGTCCTCGCTGTTCCCAGCCACACCCAGCCCAGCCTCCTGCTGGGGGCCACATTTTACCCCAATTTTTCTGCATCTCAGGACTTCACAACCATATTAGGAGTGGCAGTGAAGTCCATAACAGACTCGTAGGCTCCTTAAAAAAACTCTCCCTCCACAGCCCCCAGGACTTCCTGGTCACTGCCCGCTCTGAGATCAGGGAAGCCGTGGGGCCTCTCCCTGCCAGCTTCCATCCATGCCCCAAGGATGGGCTACTCACCCCTAATTCCTGTCCCTCCCCTGCAAATGGAGAACACTGGAAAATTACTCATCGCAGTCATTATTTGTGAGCAAGAATGAGATACTTCATTTAAAGCGGTGAATGCAGTACCTCGGCAATCACCAAAAAACAAAAAATAAAAATGGAGTCACAATATAAAGAACCTCAGGAAAAAGTGATTTTGCATCTTCCCAGAATAAATCAGTCACTCTATCACCTGGAACATGCTAGATGTTCAGCCAATGGTTTGTAAATTAATTACTTTGTTATTTTATTTCATATTTAGTAGGACCTGGTTGTATAAAACCAGAGTAAAACATGTTAGAAGTCAAGAGCTAGTTCTGAGCAAGTTGTGATACATGAGAGCTATTCAACAAAATATTTAAAACTTTGTAACATGTTTTTTAATTTTAAAAATCACATTTAAAAAGCCATCAGG
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CCCTCCTAGTGACCATTCTCAGGGTGCGTGGGGGGATTATATCACTGTTGGCTGATCTCCTCCCTGCTCTTCAGAGCTTGTCTAACTCATTTGTTATCTTCACCCATTTGAGGGGTGAGTGATGAGGATTGAGGGGAGAATGTTAAAGGCAAATCATCACATTCTTGGGCTTCAGAACATCTTCTAACAAAGATTAATGTTCTGAAGCCTTTGCATCGTGTTTTAGCATTTGGTTTCAAATTACCTAGAGGAAGCATCAGTCACATTTGGAGAAGGGAAAGAAAAGGAGAAAGATGAAGATGATTTTCACAAACTAGAAACCCATAGGACTTCCGGGGGCATGAAGAGGCTCCAAGTCTCAGGAGCAGGTCATTGAAGATGTGTTATTTTATCATTTTCATGATGAGATACAGCCTGAAAGCAGATCACCCATGAAAACATGTCATCTCCCAGTGTTCGGAATGCAGTCATGGTGACCTTCCTACAGAACATCTCTGTCTTTGTGGGGACTCTTTTGATGGGTGCATGATGAGGATTGAGGGGAGAATGCATGCTGGTGAACACACACTGAACTGTGCTCATTTTTCACCTCAACAAATTGGAAAAAAGTGTACTTTATTCACCTCTTAGTGATAAGAAAACTAGGGGCTTGGGGACAGGAAGCAAAAGGCTCAGAGTTGTAGAGCGAGTCATCGGTGGGCCTGGGAGCTGCACCCAACCCAATCCTCGGAAGATTAACAGCCCCTTTTTCACAGGGTATTTAACTGTGAAAGTAAGAGGGAGGAAAATGCAAGTGTCACAAGTCTGGATTTAGTTGGTTTATTCTTTCTCCCTGTATAATTTTTCCCCTCTTCTTCCTAACTCATTCGGCCAGAGGCTGGACTGCATGTGGACCCCGATGACATGGCACTTTGTTTCTGACCAGTCAGGACACACAAGAGGCCCGGCGCAAACACAACAAAGCCCGCAGACATTCTGTCCCCACGAAGAACGGACGCCACTCGACTTCCTAGCATCTTGACGGGCTATCCAAGCGCGGAGTCAGTTTATAAGGTGGGTAACCAAGTCCCTGGAAGGCAATTAAGGCGCCCATTTCAGAAGAGTTACAGCCGTGAAAATTACTCAGCAGTGCAGTTGGCTGAGAAGAGGAAAAAAGGTCAGGTTGTAAAGCTTTTTATTTTTCCATTTTCTAAGAGAAATTCATCATTGGAACTTGTAAAGTGGCCCAAGAGTGGCTGTAATTTGGGCCATTATAGCAGGTATGGGTGGCGTCTCTCAGCAAAGCTGACTGACTGACTGATGAGTGCTGTTTGCAATGACCTCCGCTGGAACATGTGAGTCCTGTAGGGTCGATTCCTAGATCACCGTCTACTGAGACACATTCCTGTCAGCATGGACTCACTGGTGCTATCCTGCTTAACAAAATTAGTGGCTCAAAAATAGCCACAGAAAGCCTAAGAGAAGAAAACAAGGATTTGAAAGTAGAAATGATGAATTTTGAATCTTCTGTTTTGTCTTAACAACTAGAATTCTAAAATCATTTTATGGACATAAGAATGCTTTAAGAAATTCAATAGGCATTTAGGGGTTTTATTTATCACTTTTATAAAGACTAAATTTCTAATAGTACTCACTTTTTGCCACATAGATGCATTAGGGGAAACAGATTTTTTTCATTCCCAATAATTATTCCCAGTACTGTTACACTATTTGACATTACCAAAAATTTAAATAGGTTATTACTGAGATATATTGGCAACTGGAGCTGCCAACATAAAAACTCTGTTTTTGAATAATGGGGGCCTGGGAGGCCTGCTCAGCGCTGCAGTTTCTGTAACCTCCTGACATGGACGGCGACTCTGGTCTCGCAGACCCCAGGCCTGTGAGGGTCGCTCACTGCGGTAGAGGCTGCGTGGAGTCAGTGGAGGGAGCCCCTCAGCAGGGAGACAAGGACACAGCGGTTCCCATGGCCTTGTCAGTGCTTGATTACATACTCTGTCTCCTTCCGTTAATTTTAGAATGAGAGCGCTCGCTGTGCTGTCTGTCACGCTGGTTATGGCCTGCACAGACTGGTTATGGCCTGCACAGAAGCCTTCTTCCCCTTCATCTCGAGAGGGAAAGAACTCCTTTGGGGTAAGTAGCAAACACATTGCGGTCTTCTGGCCTTATAAAGTTATTTTTCACACTTACTAAAATAGAGGGCATAATGGTAGCTCCTGAGAGTCACTTTAGGCCCCTGTAGTGTATGCTTTGTTATGCTTAAGAAAAAAAAATTGTAATTCTTGATTTTAGAAGGATTGAAATATGTACATTTCTTTCTTTAAAAAAGAGCTGATTTTCCTTGGATGACACAATAGACAATTTTCACTTTTACCTATTCATATAACTGAAAAAAAAATTCTTTGGGAGTGTTTTTCTTCCTTTGCTACAGAATTATTTTTTATTAAATAACTTCTGTGATGTATTTTCTGGAATCAGTGTGCTACTATGTGAAAACAAGTTAAGAAAGCTACTGAGATGCAGTGGTTAAAATAATCACAGATCAAGCTCTTTGCTTTTCTTTTAATAAAATAAATAAAGTTCCAAACCCTGAGAACAAGTTTCACTGGAGTGAATACTGCAGGGGCATTTGCCTGGACATTTTACCCCATGGACACCGCTGGCCCCGGGAGCAGGTGACACCTCGCTGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGCACACAGTCCCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTCGCCGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGGACACAGTCCCAGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTCGCCGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGCACACAGTCCCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTCACCGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGGACACAGTCCCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTCACTGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGCACACAGTCCCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACTTCGCCGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGGACACAGTCTCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACAGCTCACCGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGCACACAGTCCCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTCGCTGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGCACATAGTCCCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTTGCCGGGCAGGTCCCTGGGTCTCTGGACACAGTCTTGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTCACTGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGCACATAGTCCCGGAGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTTGCCGGGCAGGTCCCTGGGTCTCTGGACACAGTCTTGGGGCCATGGCACAGCACTGGCACCTCTGCCCTCACCAGCCTTTCCCAGGACTGGAGGCCTTGTCTGTCGTTCAGGGTCACAGAATCTGGAGTCCTCGCTGTTCCCAGCCACACCCAGCCCAGCCTCCTGCTGGGGGCCACATTTTACCCCAATTTTTCTGCATCTCAGGACTTCACAACCATATTAGGAGTGGCAGTGAAGTCCATAACAGACTCGTAGGCTCCTTAAAAAAACTCTCCCTCCACAGCCCCCAGGACTTCCTGGTCACTGCCCGCTCTGAGATCAGGGAAGCCGTGGGGCCTCTCCCTGCCAGCTTCCATCCATGCCCCAAGGATGGGCTACTCACCCCTAATTCCTGTCCCTCCCCTGCAAATGGAGAACACTGGAAAATTACTCATCGCAGTCATTATTTGTGAGCAAGAATGAGATACTTCATTTAAAGCGGTGAATGCAGTACCTCGGCAATCACCAAAAAACAAAAAATAAAAATGGAGTCACAATATAAAGAACCTCAGGAAAAAGTGATTTTGCATCTTCCCAGAATAAATCAGTCACTCTATCACCTGGAACATGCTAGATGTTCAGCCAATGGTTTGTAAATTAATTACTTTGTTATTTTATTTCATATTTAGTAGGACCTGGTTGTATAAAACCAGAGTAAAACATGTTAGAAGTCAAGAGCTAGTTCTGAGCAAGTTGTGATACATGAGAGCTATTCAACAAAATATTTAAAACTTTGTAACATGTTTTTTAATTTTAAAAATC
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pathogenic
| 27,499 |
Does the chromosome 2 mutation at position 1436288 within gene TPO (thyroid peroxidase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase']
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AGAGCAAGTAAGCGAAATGTCTTTTTAATTAATTTATCAAGAATTTTTTCTCTGCAGCGCCATGAGCTACTTGGCCTCTGAGTTCTTCCTTCTAACTAGCTATAGATCAATTTGGTGCTGGTTACTTAGCTTTTAGAATAAGACAAACTTGGCTAAATCAGTATTGACCAGAATTCTCAAATCCTAAACTTAACAGTGAAGTTTAATTAATTTCATAGCAAGCTAAGATTCACCACTTTGAAATGTCCTTTCTTTCAAACCATATGGCTGAACGATGTTTCTAAGAACTCTCGGTCCACTGTCCTGTTACGGGACACTGTCCTGTCCACTGTCCTGTCAGGCCTCCTATGGAAATGGCAGTTCCTGACGTCAGAAGATGTGGGTCTTTCTGGTCCATGCCTTAGAGCCACATGCTCACTGCCGGGTCTGTAGACATCGATGTTTAGGAGAATAGGCTGAGGTATTTGGTCCAGGCTATAATGTAGAACTTAAGAACTCCATAATTTAGAATTTTTTAAAATGATTTCCGTTGTAAGTATAGCCCATCTTGAAAATTTAGAACACGAGGAACCTAAAAAGGTTTCCCATTACTTCATCACCAAGACAGAATTCCATTAAAGGTCAGTGCCTGTCCTTCTAGGCTGCTCCTTCATGTTGGTCTTGTGTGTTACATGACTATGACCTCATAGTTCTTTTCTTCTTTTTTTTTGTTGAGATGAAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGACTACAGGCACTCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTAATCCACCCTCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCCAATGGTTCTTTTCTATCGCACATGATTTGTTGTCTGCAAGCACCTGCTTGAGGGCATTCCTGTCAAGAAGAATCTGTGCTCAGCTTTTTGAAGAATGCGTAATCCTCCACTAACTGAATGCACACTGCAGTCCAAGGTTTACTTAACTGTTCCCATAGAGCCATTCCCGTTGGACTGTTAGTGAGCATTCATGATTGAAAGACTAGTTTGTTTCTCTCATATCTGAAAATGGAATGCATTCCTTCCTGGCTTTTTTTTCTTTTGAATATCTCAATTTCACTGGTATCTTGTTAATCAAAGTTTTGTGGCATTATCCTCAAAGATTTATATAAACCATATTGGAGAAGTAATCGATGATTACCTCTACTAATGGACAATAAAGCCACTCTCACCTTGATTTGTTGAATAACATATAAATTATAGTGACAGAATTAATCCAAAAAAAAGAAAAACAGGAAATTGTTTCCTGGGTTCTCGTCTCATCTGGAAAGATTTACAAGGGAACCAAAAATCAATACAAAGGAAAAACGAAAGGTTTTATAGATAAGCGTACCATCTTCATCAAGGCAAGATTTTTTCTACATTAGGGTTCGGGATAAATTCTACTCCTCACTGTCTTCTAAAGCACTGGGGCCATTACTAGGCACACATGCCTCACTGTTCGAATATGATGAATGAGCCCTGGAGATGTGCTTAGTGAGAGTTGATGGTAACTGCAAAGTTACTTGCTGGCTTATCCCCCTGAGGGCTGAGAGCTCCTAGATTGCTTTTCTGAAAGATCACAGAGCAAAAATAAATTTTAAAACCCCCACATTTCTAGCAATAAGGAAGCTCAAGGGAATTAAATGAGTGAGCACTTGATGTAAAGGGAGAAGGCAGATTTTCTCAAAAACAGTGACCCCAGTTACATATGAATCCCAAATTCAGATGCTGGAGTCACTTTTGAGACTGCAATAGAATATTTGTTAGGTGGATTTGTGGTTACAAGCACAGAATTCATGGTTTCCTATTTTTCACAGATGCTTTATCAGAAGATCTGCTGAGCATCATTGCAAAATGTCTGGATGTCTCCCTTACATGCTGCCCCCAAAATGCCCAAACACTTGCCTGGCGAACAAATACAGGCCCATCACAGGAGCTTGCAACAACAGGTATTGTTTGTGGATTTTCTTAATCTTCTCGTGAAAGTTGGATCTGAACATGACTAGATGCCATCATGAAGGAACTTCTACCACCACTGGTGGATCTGTATCCACCCCTGAGCCCCTGGTTCCTGTCCTTGGCCTCCCCGACATGGCCTCCTGCATGCCTGGTGGTGCCTCAAGCAGCGTGCCAAGCAGTACTGTCATTCCCAGCCACAACGTCCCATCCACATAGGTGCTTACAGGTGACTCTTAACTTCCTAACCCCACAAATTCCACCGCCCTTCACCTAAGAGCTCAAGCCACGTGCTTAGGCGCCATCCTTGATTTCGCTAGCTCCGCTACCCATTGTTTCCAATGCACCCCCAAGACTGTCACTTTTACCTCCAAAATGAGTCCTCTCCACTCCCTGTCACCTTAGCTGAAGCCAAAATAACCATCCAGCTGCCATCACGTGGTGGTCCCCTCACTGGTTCTCCTAATTTAACTCTTGCTTTCCCCATTCACGCTCCCTGTTATGGCCAACACCATCTCAGCACCCTCCTTCTCAACTCCTCCCTCAGTCCCCACTGCACTCAGAGTGAGTTCAGATCCGCCCAACAGTGGTGACTGCCCACCTCCTCTGGTCCACAATGGCAGGAGATGGACAGGAGCTTTGGCCACACACAGAGGCATGTGATTCAGTCTGGGGTTCAGAATGGTTTTCTGAAGAAGGTGATATGCGAGTGAGCCAAATCTTAAAGGATGAGTGGGCATTTCTCAAATGGTCCACAGGGTAGAGAAGAGGGCTTTGCAAAGGCCGGAAAGAGCAAGATGCGTTTGGGCTGAAACGTGCAGCCTTTGGCACACAGAGGGGCAGAGGGAGAGCAGCCGGGATTGTGGCGCCTGTGGGGTCTGGGGGAAACAGTGTGCCCGGTGGTCACCTAGAAGCTTTGTCACAATAGTGTGGCGCCAGGATGGCTGCAGGCTTGATGTTCACCGATGCAGGCAGCAAAGGTGCTTAGCATGGAAGAACTCCTCAAAGGGACTCGAGCTCCTCACTGCTGGGTGTGCTGAGGTCAGAAGGAAGATGCCCCCCCCGAGAGAGGGATCAGCGGGACCCAGGCAGAGCCCTGGCTTGGACAGGCCCTGTCCTGAGACAGAGAGCAGGGGCTTTGCGACAATGAACAGGAATCGGGGTCCTGGGTATATGATGATGGTTAAGAACAACAGCTTTGCAACTGGACAGCCCTGGATTTGAAACCTGGAATCACCACCTATCAGAGGGCAGTTTGTTTCAATTCTTTGAGCTGTAAGAGCTTGTTTGTTAAGCCCACAGCAGGAATGCATAACCTGGCCATGTGTGAGGATCTGATCTTAGGACTGCGGAGCCCCGGCTGGAAGAGGCAGCCTGTGCTGAACACAGAGATGGGTCAGGGCCACACAGGAGGCTGCTGTCCACCCCTCCTGCCCTGAAGCCTGGGGGGGGGTCTGTGCCTTCCCGTGGAAGTGGGCTCAGAGGTGGAGATGGCATGTGTCCTGTCCTCAGAGCTCAGTGGGAGACATAGATGTAGACAAAGGATGCACAGGAGATGATGCCTGGGAGTATGGGGACACTGAGATGGCTGGTGGGATGCACGGCTGGAGGGACCAGGCCTGGATGGAGGAGGGGATGGGGCTGGAGGGCCTGGGTGGAGGAGGGCAGGGGGTAGGTGCACTGTTGAGTCAGAAGCCGGAGCGGAGATGGCTTGGACTACACGGGGAGGAGCAGGGTCTTCAGAAGGACAGGGTGGGGTCTAACGTGCAGGTACATGTTGAGGGTGGGGATCCCGGGGGACAGTGGCGTTGGAGATGTGGGGGCGGGGCTGCTCTCTGAATGGGTTTCATACTTCTGATTTTATTAAAGAAATATAAGACATTGAATTCTGCATTCCTAAGCACAATTATCTTAAGAATCAGCGAGTCATACTTTCCATATGTTN
|
pathogenic
| 27,506 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 1456132 in gene TPO (thyroid peroxidase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase']
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TGAAAATCACTTCAGTGTTTTCAGATAAATTCCTTTATCCATCATGTGGGCTAGGTACATCCCAAGATGATTATGAGTTCAGCAATCCACTTGTTGATGTAAAGATGACTGCTTTACTCCCAGAGGTGAATTTATTTGCTGGACACTCATAGCCTAGTAGAATCTACTGGTCTATTTGGTCAAAAAATGGGTCATTTTGCCTGTAATTTAACTACTCATTTCAATGAATAAGCCAGCCTGTTTGCTCTTGTGCCATGTTCAGTGATGAAATTATCTAGAAATACATCAGTGGATGTTCTGTTTAGCCCAAAGAGCGCAGGTGGTGGGACTCAGGTCTGACTCAGACCAGCTGTGGACAGATACACCAGCACAGAGTTCCCCTACAAAAGCCAACAACTTTACCTAGGCAATTTTCCTAGGCGGGCTTTTAGTAAGAGGACCTGGTATTCCCAGAAGCCGTGAGAAGCCCTGGGTAGAGCTGGAGGCTGTGTCACTGAAGACGGCTCGGTGCTCCCAGCAGCAGGGACAAGGCAATTGGGCTCACGCTCTGCTCCCACTGGCTTCCTGCAAGTCGCTTTCCTTCTTGGCCTCAGTTGGACAATCCCTAAAATGGGATAAGACTGTCTTACCCACCTTATGCTCAACAGTGGACCAGTTCAACCCCCGAGGCTTTTTAAACTCTCAGTATTATGAGATTGTGATTCTGTAAACCCATATTTGCTCAGAATTATTTCACTATTGAGAAAAATCAGAGTTCAAGTGTCTTTAAATGAAATTGTGTTGGTTTTCTACCCAGCTGTGACAAATTGCTCCAAATTTAGTGGCTGAAAACAACATAAATGTGATCTTCCAATTTCACAATCAGTGTCTGATGTCTCACTTGGCTGAAATCAAGGTGTTGCAGAGCTGGTTCTTTCTGGAAGCTCCAGGGGAGATCCCTTTCCTGGCAATTCCAGCTTCTGGAGGTGCCTGCATCCCCTGGCTCATGGCACCTCCTTCCAAGCCGGCAATGTTGTCTGTCTCTGTGCCTTTGTTTGGAGTCACATCTCCACCTCCCGTCAGGAGAGGGCCTCCAACTTTAAGGACCCATGTGACTGGATTGGACACTCGTGGAGACCCAGGACAACCTTCCCATCTCAAGGCCCTTAATGTAATCGCATCAGCAGGCTCCAAGGATTAGCGAATGGATGTTGTGCGAGAGGCATTTTTCTGCCTCCACAGATGACCCACTGACCCTCAAAGATTCATATCCAGTCCACATGCCTAACATGCTCACCCCATTCCAAGGTTCCCCCAAACCCCATCCCATGACGGCACCAACTCTAGGCCCAAAATCCAATCCAAATCTCACCACATAAATCATCCACATCAGGTAGGGCAGGCTCAGGGTAAGATCCATCCAGGACAAAATTCCTCTCCATCTGGACCTAGCCTGTGAGACAGGGAAGCTTGTCGTCTGCTCTCCAGATGCCCTGGCGGAACGGTGTTAAACATAACAGCAACAGATGTCTGCGTGGAGAATGGAAAGGAAGGGGAGTCACTCCTCCCAACCCACGTTGAAATCCAGCCAAGCAACTCCCTTAGGCTTCAAGGCCAAGGAGTACTCGCTTGTGGCTGGAGGCTCTGCCCTCTGAGTCATGAACTCAACTGTCCTAAAGCCTGGCTGTTTTGTCAATGACTCTTCACTTAATCCCCACAACAACACTGAAAGCTCAACCTTTCCATATTAACTTACAGATGAGGAAGTGAGGGCTGAGGGAAGTTAATGCCAGGCCCTCCAGCCACCACAAATCAAGGCAGGGATTCAAGTCCAGGGGCATCTGTCTTCAAAGCTTATGCTCCTCCTGCCCTAACTCCAGGGCACAGATCTCCTAGGGGCACCTGGAGCTCTGTGAACAAGAACCACACCAGGAAGTGCATGATCCCAAAGGGTCATCTTTCTGCTACCACAGGGTCCTCCTATGTCCTGACCAATGGTCTCTTCCTACCCAGGTCCGGGAGGTGACAAGACATGTCATTCAAGTTTCAAATGAGGTTGTCACAGATGATGACCGCTATTCTGACCTCCTGATGGCATGGGGACAATACATCGACCACGACATCGCGTTCACACCACAGAGCACCAGCAAAGCTGCCTTCGGGGGAGGGGCTGACTGCCAGATGACTTGTGAGAACCAAAACCCATGTTTTCCCATACAAGTAAGTTTTAGAAAACGTTTCTATGTTTGTTATGAAACTAAGTGCTATTTAAAACGTCAAACAGAATGGTATAAAACAAAATGTGAAAGTCTGTTTCTTTGTCCTATTCCCAGGGGTAGCAGTTGTGAATATCTGGTGCATCTCACTGGAAATTCCCTGGGTACACGTATATATAGCATGTATGATAGTGTGGGTACACATATATATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATATAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACATATATATATAGCATGCATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATATAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTCTGGGTACACATATATGTAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATATATAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCACATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATGTAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATGTAGCATGCATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACACAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATGTAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATAGCATGTATGATAGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATATAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATGTAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATAGCATGTATGATAGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATATAGCATGCATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATATAGCATGTATGATCGCGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATAGCATGTATGATCGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATAGCATGTATGATCGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATGTAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGCACATGCATATATAGCATATATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGTGGTCACAAGTATATAGCATATAGGATTATGTGTGGGCACATGTATTGGCACATCACAGGTGGGCTCGTGTGTATATAGCATGTATGATATTGTGTGGTCGTGTATATAGCATATAGGATTATGTGTGGGCATGTGTATTAGCATATATGATCTCGGGTGGGCACGTGTGTATATGGCATATAAGATAGTGTGTGGGCACGTGTGTATATGGCACATAAGATAGTGTGTGGGCACGTGTGTATATGGCATATAAGATAGTGTGTGGGCACGTGTGTATATGGCATATAAGATAGTGTGTGGGCACGTGTGTATATGGCATATAAGACAGTGTGTGGGAACGTGTTTATATGGCATATGAGATTGTGGGCACGTGCGTTTATGGCACATAAGATAGTGTGCAGGCACGTGTGTATATGGTATATAAGATAGCGTGTGGACACGTGTGTATATAGGATAT
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TGAAAATCACTTCAGTGTTTTCAGATAAATTCCTTTATCCATCATGTGGGCTAGGTACATCCCAAGATGATTATGAGTTCAGCAATCCACTTGTTGATGTAAAGATGACTGCTTTACTCCCAGAGGTGAATTTATTTGCTGGACACTCATAGCCTAGTAGAATCTACTGGTCTATTTGGTCAAAAAATGGGTCATTTTGCCTGTAATTTAACTACTCATTTCAATGAATAAGCCAGCCTGTTTGCTCTTGTGCCATGTTCAGTGATGAAATTATCTAGAAATACATCAGTGGATGTTCTGTTTAGCCCAAAGAGCGCAGGTGGTGGGACTCAGGTCTGACTCAGACCAGCTGTGGACAGATACACCAGCACAGAGTTCCCCTACAAAAGCCAACAACTTTACCTAGGCAATTTTCCTAGGCGGGCTTTTAGTAAGAGGACCTGGTATTCCCAGAAGCCGTGAGAAGCCCTGGGTAGAGCTGGAGGCTGTGTCACTGAAGACGGCTCGGTGCTCCCAGCAGCAGGGACAAGGCAATTGGGCTCACGCTCTGCTCCCACTGGCTTCCTGCAAGTCGCTTTCCTTCTTGGCCTCAGTTGGACAATCCCTAAAATGGGATAAGACTGTCTTACCCACCTTATGCTCAACAGTGGACCAGTTCAACCCCCGAGGCTTTTTAAACTCTCAGTATTATGAGATTGTGATTCTGTAAACCCATATTTGCTCAGAATTATTTCACTATTGAGAAAAATCAGAGTTCAAGTGTCTTTAAATGAAATTGTGTTGGTTTTCTACCCAGCTGTGACAAATTGCTCCAAATTTAGTGGCTGAAAACAACATAAATGTGATCTTCCAATTTCACAATCAGTGTCTGATGTCTCACTTGGCTGAAATCAAGGTGTTGCAGAGCTGGTTCTTTCTGGAAGCTCCAGGGGAGATCCCTTTCCTGGCAATTCCAGCTTCTGGAGGTGCCTGCATCCCCTGGCTCATGGCACCTCCTTCCAAGCCGGCAATGTTGTCTGTCTCTGTGCCTTTGTTTGGAGTCACATCTCCACCTCCCGTCAGGAGAGGGCCTCCAACTTTAAGGACCCATGTGACTGGATTGGACACTCGTGGAGACCCAGGACAACCTTCCCATCTCAAGGCCCTTAATGTAATCGCATCAGCAGGCTCCAAGGATTAGCGAATGGATGTTGTGCGAGAGGCATTTTTCTGCCTCCACAGATGACCCACTGACCCTCAAAGATTCATATCCAGTCCACATGCCTAACATGCTCACCCCATTCCAAGGTTCCCCCAAACCCCATCCCATGACGGCACCAACTCTAGGCCCAAAATCCAATCCAAATCTCACCACATAAATCATCCACATCAGGTAGGGCAGGCTCAGGGTAAGATCCATCCAGGACAAAATTCCTCTCCATCTGGACCTAGCCTGTGAGACAGGGAAGCTTGTCGTCTGCTCTCCAGATGCCCTGGCGGAACGGTGTTAAACATAACAGCAACAGATGTCTGCGTGGAGAATGGAAAGGAAGGGGAGTCACTCCTCCCAACCCACGTTGAAATCCAGCCAAGCAACTCCCTTAGGCTTCAAGGCCAAGGAGTACTCGCTTGTGGCTGGAGGCTCTGCCCTCTGAGTCATGAACTCAACTGTCCTAAAGCCTGGCTGTTTTGTCAATGACTCTTCACTTAATCCCCACAACAACACTGAAAGCTCAACCTTTCCATATTAACTTACAGATGAGGAAGTGAGGGCTGAGGGAAGTTAATGCCAGGCCCTCCAGCCACCACAAATCAAGGCAGGGATTCAAGTCCAGGGGCATCTGTCTTCAAAGCTTATGCTCCTCCTGCCCTAACTCCAGGGCACAGATCTCCTAGGGGCACCTGGAGCTCTGTGAACAAGAACCACACCAGGAAGTGCATGATCCCAAAGGGTCATCTTTCTGCTACCACAGGGTCCTCCTATGTCCTGACCAATGGTCTCTTCCTACCCAGGTCCGGGAGGTGACAAGACATGTCATTCAAGTTTCAAATGAGGTTGTCACAGATGATCGCTATTCTGACCTCCTGATGGCATGGGGACAATACATCGACCACGACATCGCGTTCACACCACAGAGCACCAGCAAAGCTGCCTTCGGGGGAGGGGCTGACTGCCAGATGACTTGTGAGAACCAAAACCCATGTTTTCCCATACAAGTAAGTTTTAGAAAACGTTTCTATGTTTGTTATGAAACTAAGTGCTATTTAAAACGTCAAACAGAATGGTATAAAACAAAATGTGAAAGTCTGTTTCTTTGTCCTATTCCCAGGGGTAGCAGTTGTGAATATCTGGTGCATCTCACTGGAAATTCCCTGGGTACACGTATATATAGCATGTATGATAGTGTGGGTACACATATATATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATATAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACATATATATATAGCATGCATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATATAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTCTGGGTACACATATATGTAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATATATAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCACATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATGTAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATGTAGCATGCATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACACAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATGTAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATAGCATGTATGATAGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATATAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATGTAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATAGCATGTATGATAGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATATAGCATGCATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATATAGCATGTATGATCGCGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATAGCATGTATGATCGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATAGCATGTATGATCGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATGTAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGCACATGCATATATAGCATATATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGTGGTCACAAGTATATAGCATATAGGATTATGTGTGGGCACATGTATTGGCACATCACAGGTGGGCTCGTGTGTATATAGCATGTATGATATTGTGTGGTCGTGTATATAGCATATAGGATTATGTGTGGGCATGTGTATTAGCATATATGATCTCGGGTGGGCACGTGTGTATATGGCATATAAGATAGTGTGTGGGCACGTGTGTATATGGCACATAAGATAGTGTGTGGGCACGTGTGTATATGGCATATAAGATAGTGTGTGGGCACGTGTGTATATGGCATATAAGATAGTGTGTGGGCACGTGTGTATATGGCATATAAGACAGTGTGTGGGAACGTGTTTATATGGCATATGAGATTGTGGGCACGTGCGTTTATGGCACATAAGATAGTGTGCAGGCACGTGTGTATATGGTATATAAGATAGCGTGTGGACACGTGTGTATATAGGATATNNN
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pathogenic
| 27,512 |
Does the variant on chromosome 2 at location 1477447 affecting gene TPO (thyroid peroxidase) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase', 'TPO-related_disorder']
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CTCTCAGTGGAAGCGCTTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCTCTGTCACCCAGGCAGGAGTACAGTGGCCCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTAAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCGCGCCCGGCCGGAAGCGCTTGTTTAATGCACGATCTTTTTTAACGTGGACCCTGTGCTGGCTCTGAGCCAAGGCTGGGGCCTCGTTGCTGCCCCGACCCCCAGCTGGCCTTGGGCTGCACAGCTGCCAGGCCTGGGCGCTGCCCAGAGGGGTTCTGACAGCATCTGCTTTGCTGCTTCACCACAAGGCCGACTCCCTCTCACCTACATTCTTTCTGCTGCACCTCCTGTGCCTGGGTCCATCAGGAGCTCGGCCTGTCTCCCTGCACCGCACGGCACCGAGCGGCCAACCCCTGAGCGGCTGCTGGCTCGCTGGCCGCATTTCCCTAATGCAGCCCAGGTCTTCCGTTCCTTCCTACTCCTCAGTGCCCAGGCTGCACTTTGCCCCGAGAGGAGCTTTCCCCTTATTTTCACTGGTAATAATAATGTCCTATTACGAGAAGACCGTGATCTTCAGGAAGAGTCTCTTTCGGAATCTGTCCAACCCCGGTGATCTTGTGATTCTGGATGAGCGATTTAACCTCCTAAATCTGATAACGCCCAGGGTAGGCCCTGACCCCGTGACACCTCACCAGGGAGGAAGAGCTGACAGGGAAAGGGCACATGCTCTCTGCAGCCCACAGAGCTCGACTCTTCCCAGGAAACCTGTAAATCTGGAAAAAATATTTTAGATCTCCATGTTACAGATGAGAAGATGGAAGCTGGCCACAGCCAGAGTTGGAATCCCACCCAAGGTCTCCTCACTCCCCTCAAGCTGCCTTTACACTAAACAGTGATGCCCACAAAACTCGGAGACTGTTTACTCATTGTGCTCCTAAACCAAGTCCATGGCACTGGAAAGGAAGAAGTCAGCTCTTCCGAAAGTCAGAAAATAAACCAGACCGGGGATTCCATGAGCAGCTAGAGCAGGTCTGAGCAGGAGCGAGACTGGCTCAGGCCAAGAGCGTCTGAGCTTTGGGGAGATGTGGACTCCTAGGATGTGGGGTCCATCCTCTGGGTTCAACCTCTTCCAGGCAAGAGACCACCAGTGAGCAGGCTGAGGGGAGGTGCGGGGCTGGCTGGACCGACCCCTGCAGCCTCTTCCAGGCAAGAGACCACCGGTGAGCAGGCCAGGGGGGAGGTGGGGGGCTGGCTGGACCAACCCCTGCAGCCTCTTCCAGGCAAGAGACCACCGGTAAGCAGGCCGGGGGGGGAGGTGAGGGGACTGGCTGGACTGACCCCTACAGAGGACTGGAGGGGCAGAGAAACGTGCGGCGCTGCGGGGTCGTCGCCGGCCTCGAACTTCCAGAGTCTTACAAAGGGTGCACGGGGGCCCTGGGTGACCTTGAACTCCCCTTTGCCTGCAGCTCCCGGAGGAGGCCCGGCCGGCCGCGGGCACCGCCTGTCTGCCCTTCTACCGCTCTTCGGCCGCCTGCGGCACCGGGGACCAAGGCGCGCTCTTTGGGAACCTGTCCACGGCCAACCCGCGGCAGCAGATGAACGGGTTGACCTCGTTCCTGGACGCGTCCACCGTGTATGGCAGCTCCCCGGCCCTAGAGAGGCAGCTGCGGAACTGGACCAGTGCCGAAGGGCTGCTCCGCGTCCACGCGCGCCTCCGGGACTCCGGCCGCGCCTACCTGCCCTTCGTGCCGCCACGCGCGCCTGCGGCCTGTGCGCCCGAGCCCGGCATCCCCGGAGAGACCCGCGGGCCCTGCTTCCTGGCCGGAGACGGCCGCGCCAGCGAGGTCCCCTCCCTGACGGCACTGCACACGCTGTGGCTGCGCGAGCACAACCGCCTGGCCGCGGCGCTCAAGGCCCTCAATGCGCACTGGAGCGCGGACGCCGTGTACCAGGAGGCGCGCAAGGTCGTGGGCGCTCTGCACCAGGTGCGCGGGGTGGTCCTGGGCGCCCTGGGTGGCTGCGGGCAAAGCGGGGGGCGCCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACTTGCACAGCCATCATGGGCGCCCACATGGGTGAGCTCCAGGTCGTGGGGCCCTGTGTGGGTGCGCAGTCCTGCTGGGCGCCCTGCATGGGCGTGTGGAGGGTCATCGTGAGCTCCTGTGCAGGGGCCGAAGGGTAACTCCGGAGCTGGCGGCCCTCCGGGGCCCCTCTGTCCCACCTGCTTACCCTCCAGCCGGCTGGTGATTATCCCACCAAGACCCAACAACCACAGCCCCACAACAGTGGCAGCCAGACCACCCAGGTTTCCCGGTGCGCACAGCCAAGCTACGTGCTTTACAGATTTCAACTCATTTAATAATTCCCAGAACAACCCTTGGAGGTGGGTGGACCAGGGGTGCTGGTGTTTTTGTATTTCAGAGACAGTGCAGTGAATGAAGAACCGACTCTGTGTGAGGATTCTGAACTAACAAGTTAGAGTCTATTTGAAACCTTTCTTCATTTTATGACTTTCTTAAGTATCACATGAGAGGGTCTTGAATGGAGAGTCAAGTTGGCCTTTTATTAATTGTGTGATGGAGAAAAGCACTTATGCACCTGGAAATGCGGTCCCTGACTCTAGGGGTCTCACAGGTTGTTAGGAAGAAGGATGGGCTGTTTGATATGCGAGTCACCGTGTGTGTCTGTTGCACCAGGCCCTGTGGCGGCCTGGGCATCGTGTCTGCAGTCCTAGCCGGGAGCCTGCAGGGAGGTGCGCGTCAGTCCTGTTCTAAAGGAGGCACTGGAGCCTTGTCCGAGGAGGCACAGGGGCTGTGTGTGGCACCGGCTGCCCCCGGGCACCATGCGCCCCTGCCGCTTTCTGGCCTTCACTGCACTGGGGTCCAGGCCCCAAAGGTCAGAGCAGAGGGTCTGGGAAGCCTCCATGCGCTGGGTGTTAACCCTTAGTTCCTGGGTGGCGAGGGGACCTGGAGCTTCCTGGAACAGGGGCTGGCAGCAGCAGGCCCTCACACTTCTCCGGCAAGCACGGCAGACGGGCTCACTGTCCTAACACGCATCCACACAGCAAACACAGCAGACGAGCTCACTGTCCTAACGCACATCCACACAGCAAACACGGCAGACGAGTTCACTGTCCTAACGCACACATCCACACAGGAAACACGGCAGACGGGCTCACTGTCCTAACACGCATCCACACAGCAAACACAGAAGACGAGCTCACTGTCCTAACGCACATCCACACAGCAAACACGGCAGACGAGTTCACTGTCCTAACACACACATCCACACAGTAGCGCTTGGTGGGGAGCATCAGCCGGACGGAGGAGGCTTATGTGGGTGAGAAGATCGAGTTAGAAATGAAAACAGGAACCTTGTCACTATGTGAAGTAAAAATCATCAGGCACCCACGTCGCTTTCAAGCAGCGACTCAGACACTTTCCTGCTTCCCCGTGCAAACGGGAATATAAACCCAGGAGCTGCTGAGCGGTGGAATCCAGGTCCTCGTCTCCATGAGTCTGGACTTCCGGCCACACGCGTGGGGAGGCAGGTCCCAGACGGCTGCCTTCTCCCCTCTGCTCAACCCCTGAGGCCTTCGGCGCTCCTGTCTGCTTCCTTGCTTCTGTGCCCCTTCCCTGACTGCGACCTCCACGGGCAGATGTTCATCCATTTAATTCTTGTTTCTCAGGACCCACAATTTGCCAGGTTGCTTCATAAATATATGTAGAGTTTGTGAATGAAGTAGAATCTCAAAAATAATTCTGGAAGTCCTGCCCCTTCTGTCTCCTCAGGAGCAGGATTTGGTTTGAACCTTCTTTGAGTGAGAACCTCATCCAGCC
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CTCTCAGTGGAAGCGCTTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCTCTGTCACCCAGGCAGGAGTACAGTGGCCCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTAAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCGCGCCCGGCCGGAAGCGCTTGTTTAATGCACGATCTTTTTTAACGTGGACCCTGTGCTGGCTCTGAGCCAAGGCTGGGGCCTCGTTGCTGCCCCGACCCCCAGCTGGCCTTGGGCTGCACAGCTGCCAGGCCTGGGCGCTGCCCAGAGGGGTTCTGACAGCATCTGCTTTGCTGCTTCACCACAAGGCCGACTCCCTCTCACCTACATTCTTTCTGCTGCACCTCCTGTGCCTGGGTCCATCAGGAGCTCGGCCTGTCTCCCTGCACCGCACGGCACCGAGCGGCCAACCCCTGAGCGGCTGCTGGCTCGCTGGCCGCATTTCCCTAATGCAGCCCAGGTCTTCCGTTCCTTCCTACTCCTCAGTGCCCAGGCTGCACTTTGCCCCGAGAGGAGCTTTCCCCTTATTTTCACTGGTAATAATAATGTCCTATTACGAGAAGACCGTGATCTTCAGGAAGAGTCTCTTTCGGAATCTGTCCAACCCCGGTGATCTTGTGATTCTGGATGAGCGATTTAACCTCCTAAATCTGATAACGCCCAGGGTAGGCCCTGACCCCGTGACACCTCACCAGGGAGGAAGAGCTGACAGGGAAAGGGCACATGCTCTCTGCAGCCCACAGAGCTCGACTCTTCCCAGGAAACCTGTAAATCTGGAAAAAATATTTTAGATCTCCATGTTACAGATGAGAAGATGGAAGCTGGCCACAGCCAGAGTTGGAATCCCACCCAAGGTCTCCTCACTCCCCTCAAGCTGCCTTTACACTAAACAGTGATGCCCACAAAACTCGGAGACTGTTTACTCATTGTGCTCCTAAACCAAGTCCATGGCACTGGAAAGGAAGAAGTCAGCTCTTCCGAAAGTCAGAAAATAAACCAGACCGGGGATTCCATGAGCAGCTAGAGCAGGTCTGAGCAGGAGCGAGACTGGCTCAGGCCAAGAGCGTCTGAGCTTTGGGGAGATGTGGACTCCTAGGATGTGGGGTCCATCCTCTGGGTTCAACCTCTTCCAGGCAAGAGACCACCAGTGAGCAGGCTGAGGGGAGGTGCGGGGCTGGCTGGACCGACCCCTGCAGCCTCTTCCAGGCAAGAGACCACCGGTGAGCAGGCCAGGGGGGAGGTGGGGGGCTGGCTGGACCAACCCCTGCAGCCTCTTCCAGGCAAGAGACCACCGGTAAGCAGGCCGGGGGGGGAGGTGAGGGGACTGGCTGGACTGACCCCTACAGAGGACTGGAGGGGCAGAGAAACGTGCGGCGCTGCGGGGTCGTCGCCGGCCTCGAACTTCCAGAGTCTTACAAAGGGTGCACGGGGGCCCTGGGTGACCTTGAACTCCCCTTTGCCTGCAGCTCCCGGAGGAGGCCCGGCCGGCCGCGGGCACCGCCTGTCTGCCCTTCTACCGCTCTTCGGCCGCCTGCGGCACCGGGGACCAAGGCGCGCTCTTTGGGAACCTGTCCACGGCCAACCCGCGGCAGCAGATGAACGGGTTGACCTCGTTCCTGGACGCGTCCACCGTGTATGGCAGCTCCCCGGCCCTAGAGAGGCAGCTGCGGAACTGGACCAGTGCCGAAGGGCTGCTCCGCGTCCACGCGCGCCTCCGGGACTCCGGCCGCGCCTACCTGCCCTTCGTGCCGCCACGCGCGCCTGCGGCCTGTGCGCCCGAGCCCGGCATCCCCGGAGAGACCCGCGGGCCCTGCTTCCTGGCCGGAGACGGCCGGCCGCGCCAGCGAGGTCCCCTCCCTGACGGCACTGCACACGCTGTGGCTGCGCGAGCACAACCGCCTGGCCGCGGCGCTCAAGGCCCTCAATGCGCACTGGAGCGCGGACGCCGTGTACCAGGAGGCGCGCAAGGTCGTGGGCGCTCTGCACCAGGTGCGCGGGGTGGTCCTGGGCGCCCTGGGTGGCTGCGGGCAAAGCGGGGGGCGCCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACTTGCACAGCCATCATGGGCGCCCACATGGGTGAGCTCCAGGTCGTGGGGCCCTGTGTGGGTGCGCAGTCCTGCTGGGCGCCCTGCATGGGCGTGTGGAGGGTCATCGTGAGCTCCTGTGCAGGGGCCGAAGGGTAACTCCGGAGCTGGCGGCCCTCCGGGGCCCCTCTGTCCCACCTGCTTACCCTCCAGCCGGCTGGTGATTATCCCACCAAGACCCAACAACCACAGCCCCACAACAGTGGCAGCCAGACCACCCAGGTTTCCCGGTGCGCACAGCCAAGCTACGTGCTTTACAGATTTCAACTCATTTAATAATTCCCAGAACAACCCTTGGAGGTGGGTGGACCAGGGGTGCTGGTGTTTTTGTATTTCAGAGACAGTGCAGTGAATGAAGAACCGACTCTGTGTGAGGATTCTGAACTAACAAGTTAGAGTCTATTTGAAACCTTTCTTCATTTTATGACTTTCTTAAGTATCACATGAGAGGGTCTTGAATGGAGAGTCAAGTTGGCCTTTTATTAATTGTGTGATGGAGAAAAGCACTTATGCACCTGGAAATGCGGTCCCTGACTCTAGGGGTCTCACAGGTTGTTAGGAAGAAGGATGGGCTGTTTGATATGCGAGTCACCGTGTGTGTCTGTTGCACCAGGCCCTGTGGCGGCCTGGGCATCGTGTCTGCAGTCCTAGCCGGGAGCCTGCAGGGAGGTGCGCGTCAGTCCTGTTCTAAAGGAGGCACTGGAGCCTTGTCCGAGGAGGCACAGGGGCTGTGTGTGGCACCGGCTGCCCCCGGGCACCATGCGCCCCTGCCGCTTTCTGGCCTTCACTGCACTGGGGTCCAGGCCCCAAAGGTCAGAGCAGAGGGTCTGGGAAGCCTCCATGCGCTGGGTGTTAACCCTTAGTTCCTGGGTGGCGAGGGGACCTGGAGCTTCCTGGAACAGGGGCTGGCAGCAGCAGGCCCTCACACTTCTCCGGCAAGCACGGCAGACGGGCTCACTGTCCTAACACGCATCCACACAGCAAACACAGCAGACGAGCTCACTGTCCTAACGCACATCCACACAGCAAACACGGCAGACGAGTTCACTGTCCTAACGCACACATCCACACAGGAAACACGGCAGACGGGCTCACTGTCCTAACACGCATCCACACAGCAAACACAGAAGACGAGCTCACTGTCCTAACGCACATCCACACAGCAAACACGGCAGACGAGTTCACTGTCCTAACACACACATCCACACAGTAGCGCTTGGTGGGGAGCATCAGCCGGACGGAGGAGGCTTATGTGGGTGAGAAGATCGAGTTAGAAATGAAAACAGGAACCTTGTCACTATGTGAAGTAAAAATCATCAGGCACCCACGTCGCTTTCAAGCAGCGACTCAGACACTTTCCTGCTTCCCCGTGCAAACGGGAATATAAACCCAGGAGCTGCTGAGCGGTGGAATCCAGGTCCTCGTCTCCATGAGTCTGGACTTCCGGCCACACGCGTGGGGAGGCAGGTCCCAGACGGCTGCCTTCTCCCCTCTGCTCAACCCCTGAGGCCTTCGGCGCTCCTGTCTGCTTCCTTGCTTCTGTGCCCCTTCCCTGACTGCGACCTCCACGGGCAGATGTTCATCCATTTAATTCTTGTTTCTCAGGACCCACAATTTGCCAGGTTGCTTCATAAATATATGTAGAGTTTGTGAATGAAGTAGAATCTCAAAAATAATTCTGGAAGTCCTGCCCCTTCTGTCTCCTCAGGAGCAGGATTTGGTTTGAACCTTCTTTGAGTGAGAACCTCATCC
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pathogenic
| 27,522 |
Mutation found at chromosome 2 position 1495977, gene TPO (thyroid peroxidase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
benign
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CGATGTCTGGCTGGGAGGCTTAGCTGAAAACTTCCTCCCCAGGGCTCGGACAGGGCCCCTGTTTGCCTGTCTCATTGGGAAGCAGATGAAGGCTCTGCGGGACGGTGACTGGTACGTTCCTATCCAGAGCGTCTTCCTTCACGTTCTGCACAGAGGCAGGTGGTCTGCGTTGGTTCTGAAGCCAGCCAGACCTGCATTCACATTCCGGCTCCACCATTCAACTCTTACGTAAGCCTGGTCAGGTTGTTTCTCCCACCCACAGCTTCTTTAACCTAGAACAGTGTTTTTATAACAATGAAGCAACTACGAAGCACGTAGCACTTAGAATGGGAGCTAGCACTGATTTTTCCTAGATCCAACCACACGAGCAAGCAGGCACCTAACTAAACAAATTGTGACACAATCGTGACAGCCCGGAGACTGCATCCCATCCCTCACGTCCCATGACAATGCCCGGGAAAGCGCAGAGGTGGACAGTGACTCAGGCGCAGACACAGGCCATGCCCGGTGCTCATGGATGCCTCTAGGCTGGACAGGACTTCCCGGCCCCCCAGACCCCACCTACAGATAGCAGATGGTTGCCGGTAGCAGAAAGCTGAGGTCCCGCTTTGCCTGCCTCATGCATGTCTGCTCCCTCCTCAAGTTCAACCTAGAATTTGGAGGTTTGTACTGGAGGGAGTCAGAGGCAGATCCTGTTCCCATCTGACTCTGAGTGCATGCCCCCCGTAGAAGCAGGTGCGCAGGATACCAGTGTTAGGATTTTGGAACAACACAGACAAAAGCAATAGGAAAATGTTTTCTTTTGCTTTTAAATACATCCCTACCTATCCAATTCTCTCTCTATTTTTGGTAGTCACTGTGCCGAGGTCAGATTTTTGTTGTAAAGGATCTGTGTTCTTCCCAGAGAGTGCACCTGCCACACGCTGGGGCTCCTGTCCTTTCCCCAGTGTGACTTTTATCTCTAATTTCTGAGATGCAGCCTTTCAAAGAGCTACGAACACCTGGGTAGAAATCACCAGGAGAACTTGTCTCCCTTATAGCTGTGTCTTCAGCAAACGTGCGGTTTGGAATTCTCTGGGACATGGGAAGCCACTCGCTCAGAAGGGGGAAGATTTCACCAGCTTGCCCCATACGTGTGTCTCCCATGCGTGTTTTATGCCACCTGTGGCTGAAGCGCCATCTGAAATCAGTGCAGAGGCAGCTGGCAGGTTCCTAGGGTGGTGCCCCCAATTTCTCATCCTATGTATTTATGACCACATATCTCCCCAATGCAAAAATGGGATCAATTAACTTACGTATAGTGGGGCCTCTTTTTCATGTTCTAAGAGGAATTCATCCCTGTGATGGGAAGCAGAAGAGTTTTACGTGGCAGGGGAGATGCACATGGGAGATGCATGCTTTACGGCATTCAGGCCAGGAGCTATTGGGGCTTTGGCAACTATTTTCATATTTTGAGAGGAAAGTGGGACTTCATTTCTTCACATTGCAATTTTTCTGATTAATCATGGCCTGGAGGAAGAAGCTGAAGGTAGAGAGACTGTGCAGGGCACGTTGACTTCAGAATAGGAGCACCCTCTAAAATAGCTGGATTTGCTGTCATCATTCTTGTTTTTAACACAGCAATACACCCCAGATAACAGCAATGCAGCAAAATAGATGCTCATAGTCAACAAGCAAAGTGGCTCTGAGCCCCTCTTCTGAGGCCGCTCGTTCAGACAGCCAGGTGCACGCTGTGCTGCCCCTCCACATCTCCTTCGGGTCCTCAGTACCTGCACCTGAGTGGTCCCGGGTGCTCAGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGTGCCTGCACCTGAGTGGTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGCCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCGCAGGAGAGGCTGGCAGCACACAGCTGTGGGCAGCTGGTCTTGAGTGCCTGCCCTGGGGGTTCTCCATGCACTGTGACCTTACTCACTGTCTCCTTCTCTGGAGGTTTTGGTGGGAGAACAGCCACGTCTTCACGGATGCACAGAGGCGTGAGCTGGAGAAGCACTCCCTGTCTCGGGTCATCTGTGACAACACTGGCCTCACCAGGGTGCCCATGGATGCCTTCCAAGTCGGCAAATTCCCCGAAGACTTTGAGTCTTGTGACAGCATCACTGGCATGAACCTGGAGGCCTGGAGGGAAACCTTTCCTCAAGGTGAAGTTCGGTCTCCTCTCACACCACGTTACAGCACGTGCATCTCATCAAACAAAGCTTATCTTCCCCAGGAGCTGATTTTAACTTTTCACTGTTTAGAAAATAGTGTCAACGCCCTGCCTTACACCCTCAGGGCAGCTCCTGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCCCTTCTCTAGTGAGAAAGGAACTGGAGGCCTAGAGAAAGGGAGCCCGCGGGGCCCGATCTGGGAAGAGGCCGTGTGTGCTGCGTGGGTGCTCAGTGAGTGACCACAGCAGGGCTCCCCGGCCCTGGCACCAGCCCCTCCAGGGCACAAGCGCACCCGTGACAGGGACGTTGGTGTGTGGTTTTCTTTTCTCGTAGTTTGACTACATGTCAACCTGTCCACATTTCATAGACGACAAGTGTGGCTTCCCAGAGAGCGTGGAGAATGGGGACTTTGTGCACTGTGAGGAGTCTGGGAGGCGCGTGCTGGTGTATTCCTGCCGGCACGGGTATGAGCTCCAAGGCCGGGAGCAGCTCACTTGCACCCAGGAAGGATGGGATTTCCAGCCTCCCCTCTGCAAAGGTCAGTCCTTTCTTCAATGACAATTACAAAACATCTGAATGTTTCCGATATAAGTTAACAATGCAATGTCATTGAAAATTTCTTCGCCAAAAGGTGCTTCTGAAACTGTTATCTTCCCAGGAGCAATCTGGGGATAGAAAGCAAGGGCTCTCCCCTTGGCTGGCCATGTTCCCAGCTGGCCTTTTTCTAGGTAGTGAGGCCTCAGGACAGGCACGTGGAATCGTGACCAATGGGGTCACCGGTGAGGGAAGAGAGAGGGGAGTCCGTGAGTTCCAGGCAAAGTTGTGGTGAACTCGCAGGGGCGCTTTCTCAAAGGGAACACAGCAGCAAACGTCTCCACTCCAGGAACCCATAGAGTAAGGCTCGCCTCCACCTCCACCTCCTACAGGTGGCTGATTCCCAAGCCCATGCCTGGTCCTCCTCCAGCCACTGGGTTCCACTCCCAGCCTCCCGCATGTTTAGGTGTGGACAAGTGTGGCTTCCTGGCGGTAATTTGAGAGCAGGATGGGGAGGCACCTTTCAGGCCGCAAGGCAAGACAGCCGTGGGCCACTTCCACCTGCTCCTCCCATGTGCTGGCTTGAGCGGGTGTCAGCCCAGGGCACCTGGGAGCAGGTGTGCTGGACAACAGAGCCTCCCGGGGGGAGAGCCGTGTACTGGGGTTCCTCTGCGGGGAACAGCAGAATGAGAGTCCCCATCTGACTGTTCTGAGGCAGAGCCCTCTGGGTGCGACTCCTGAGGCTGGGGCTTCCTGTCAGAGCAGCTTGCGTCCTCCAACTACTTCAGAACTGCCCTGCCACAAAACCTGGACCGCTGGTTCTGGTCTCATGGGACAGTGGCGTCAGGGCAGGCAGGAGCAGGAATGGCTGCTGTTCTGGGAGGAAGGCTGCTCAGATGACACTCACCAGCAATCTTTAGAAGGCCAACCAGCTGCCTTCAGGGACTGCATTTTAGGAGAGGAAAGTTGGCATCAGACTCACAGTCTCCTGTGAGCTACGTGCTATGAGCTGCACTTACCTAGACCGCAGAAGAAAGAGATGGTCTCGTGCAAGAATCTGGCTGGTTTGCAAGCAGAAATACAAGCAAAGTCCACAGTTTTCAGTTTTCTCAGAGTTTTCAGAAGATGAAAGAGTCCTGGAGCCAGTGCTTTGGGAGACCCAGGTGAGAGAATCCTCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGAAAAATAGTGAAACCCCATCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGGCTGGGAGG
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CGATGTCTGGCTGGGAGGCTTAGCTGAAAACTTCCTCCCCAGGGCTCGGACAGGGCCCCTGTTTGCCTGTCTCATTGGGAAGCAGATGAAGGCTCTGCGGGACGGTGACTGGTACGTTCCTATCCAGAGCGTCTTCCTTCACGTTCTGCACAGAGGCAGGTGGTCTGCGTTGGTTCTGAAGCCAGCCAGACCTGCATTCACATTCCGGCTCCACCATTCAACTCTTACGTAAGCCTGGTCAGGTTGTTTCTCCCACCCACAGCTTCTTTAACCTAGAACAGTGTTTTTATAACAATGAAGCAACTACGAAGCACGTAGCACTTAGAATGGGAGCTAGCACTGATTTTTCCTAGATCCAACCACACGAGCAAGCAGGCACCTAACTAAACAAATTGTGACACAATCGTGACAGCCCGGAGACTGCATCCCATCCCTCACGTCCCATGACAATGCCCGGGAAAGCGCAGAGGTGGACAGTGACTCAGGCGCAGACACAGGCCATGCCCGGTGCTCATGGATGCCTCTAGGCTGGACAGGACTTCCCGGCCCCCCAGACCCCACCTACAGATAGCAGATGGTTGCCGGTAGCAGAAAGCTGAGGTCCCGCTTTGCCTGCCTCATGCATGTCTGCTCCCTCCTCAAGTTCAACCTAGAATTTGGAGGTTTGTACTGGAGGGAGTCAGAGGCAGATCCTGTTCCCATCTGACTCTGAGTGCATGCCCCCCGTAGAAGCAGGTGCGCAGGATACCAGTGTTAGGATTTTGGAACAACACAGACAAAAGCAATAGGAAAATGTTTTCTTTTGCTTTTAAATACATCCCTACCTATCCAATTCTCTCTCTATTTTTGGTAGTCACTGTGCCGAGGTCAGATTTTTGTTGTAAAGGATCTGTGTTCTTCCCAGAGAGTGCACCTGCCACACGCTGGGGCTCCTGTCCTTTCCCCAGTGTGACTTTTATCTCTAATTTCTGAGATGCAGCCTTTCAAAGAGCTACGAACACCTGGGTAGAAATCACCAGGAGAACTTGTCTCCCTTATAGCTGTGTCTTCAGCAAACGTGCGGTTTGGAATTCTCTGGGACATGGGAAGCCACTCGCTCAGAAGGGGGAAGATTTCACCAGCTTGCCCCATACGTGTGTCTCCCATGCGTGTTTTATGCCACCTGTGGCTGAAGCGCCATCTGAAATCAGTGCAGAGGCAGCTGGCAGGTTCCTAGGGTGGTGCCCCCAATTTCTCATCCTATGTATTTATGACCACATATCTCCCCAATGCAAAAATGGGATCAATTAACTTACGTATAGTGGGGCCTCTTTTTCATGTTCTAAGAGGAATTCATCCCTGTGATGGGAAGCAGAAGAGTTTTACGTGGCAGGGGAGATGCACATGGGAGATGCATGCTTTACGGCATTCAGGCCAGGAGCTATTGGGGCTTTGGCAACTATTTTCATATTTTGAGAGGAAAGTGGGACTTCATTTCTTCACATTGCAATTTTTCTGATTAATCATGGCCTGGAGGAAGAAGCTGAAGGTAGAGAGACTGTGCAGGGCACGTTGACTTCAGAATAGGAGCACCCTCTAAAATAGCTGGATTTGCTGTCATCATTCTTGTTTTTAACACAGCAATACACCCCAGATAACAGCAATGCAGCAAAATAGATGCTCATAGTCAACAAGCAAAGTGGCTCTGAGCCCCTCTTCTGAGGCCGCTCGTTCAGACAGCCAGGTGCACGCTGTGCTGCCCCTCCACATCTCCTTCGGGTCCTCAGTACCTGCACCTGAGTGGTCCCGGGTGCTCAGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGTGCCTGCACCTGAGTGGTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGCCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCGCAGGAGAGGCTGGCAGCACACAGCTGTGGGCAGCTGGTCTTGAGTGCCTGCCCTGGGGGTTCTCCATGCACTGTGACCTTACTCACTGTCTCCTCTGGAGGTTTTGGTGGGAGAACAGCCACGTCTTCACGGATGCACAGAGGCGTGAGCTGGAGAAGCACTCCCTGTCTCGGGTCATCTGTGACAACACTGGCCTCACCAGGGTGCCCATGGATGCCTTCCAAGTCGGCAAATTCCCCGAAGACTTTGAGTCTTGTGACAGCATCACTGGCATGAACCTGGAGGCCTGGAGGGAAACCTTTCCTCAAGGTGAAGTTCGGTCTCCTCTCACACCACGTTACAGCACGTGCATCTCATCAAACAAAGCTTATCTTCCCCAGGAGCTGATTTTAACTTTTCACTGTTTAGAAAATAGTGTCAACGCCCTGCCTTACACCCTCAGGGCAGCTCCTGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCCCTTCTCTAGTGAGAAAGGAACTGGAGGCCTAGAGAAAGGGAGCCCGCGGGGCCCGATCTGGGAAGAGGCCGTGTGTGCTGCGTGGGTGCTCAGTGAGTGACCACAGCAGGGCTCCCCGGCCCTGGCACCAGCCCCTCCAGGGCACAAGCGCACCCGTGACAGGGACGTTGGTGTGTGGTTTTCTTTTCTCGTAGTTTGACTACATGTCAACCTGTCCACATTTCATAGACGACAAGTGTGGCTTCCCAGAGAGCGTGGAGAATGGGGACTTTGTGCACTGTGAGGAGTCTGGGAGGCGCGTGCTGGTGTATTCCTGCCGGCACGGGTATGAGCTCCAAGGCCGGGAGCAGCTCACTTGCACCCAGGAAGGATGGGATTTCCAGCCTCCCCTCTGCAAAGGTCAGTCCTTTCTTCAATGACAATTACAAAACATCTGAATGTTTCCGATATAAGTTAACAATGCAATGTCATTGAAAATTTCTTCGCCAAAAGGTGCTTCTGAAACTGTTATCTTCCCAGGAGCAATCTGGGGATAGAAAGCAAGGGCTCTCCCCTTGGCTGGCCATGTTCCCAGCTGGCCTTTTTCTAGGTAGTGAGGCCTCAGGACAGGCACGTGGAATCGTGACCAATGGGGTCACCGGTGAGGGAAGAGAGAGGGGAGTCCGTGAGTTCCAGGCAAAGTTGTGGTGAACTCGCAGGGGCGCTTTCTCAAAGGGAACACAGCAGCAAACGTCTCCACTCCAGGAACCCATAGAGTAAGGCTCGCCTCCACCTCCACCTCCTACAGGTGGCTGATTCCCAAGCCCATGCCTGGTCCTCCTCCAGCCACTGGGTTCCACTCCCAGCCTCCCGCATGTTTAGGTGTGGACAAGTGTGGCTTCCTGGCGGTAATTTGAGAGCAGGATGGGGAGGCACCTTTCAGGCCGCAAGGCAAGACAGCCGTGGGCCACTTCCACCTGCTCCTCCCATGTGCTGGCTTGAGCGGGTGTCAGCCCAGGGCACCTGGGAGCAGGTGTGCTGGACAACAGAGCCTCCCGGGGGGAGAGCCGTGTACTGGGGTTCCTCTGCGGGGAACAGCAGAATGAGAGTCCCCATCTGACTGTTCTGAGGCAGAGCCCTCTGGGTGCGACTCCTGAGGCTGGGGCTTCCTGTCAGAGCAGCTTGCGTCCTCCAACTACTTCAGAACTGCCCTGCCACAAAACCTGGACCGCTGGTTCTGGTCTCATGGGACAGTGGCGTCAGGGCAGGCAGGAGCAGGAATGGCTGCTGTTCTGGGAGGAAGGCTGCTCAGATGACACTCACCAGCAATCTTTAGAAGGCCAACCAGCTGCCTTCAGGGACTGCATTTTAGGAGAGGAAAGTTGGCATCAGACTCACAGTCTCCTGTGAGCTACGTGCTATGAGCTGCACTTACCTAGACCGCAGAAGAAAGAGATGGTCTCGTGCAAGAATCTGGCTGGTTTGCAAGCAGAAATACAAGCAAAGTCCACAGTTTTCAGTTTTCTCAGAGTTTTCAGAAGATGAAAGAGTCCTGGAGCCAGTGCTTTGGGAGACCCAGGTGAGAGAATCCTCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGAAAAATAGTGAAACCCCATCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGGCTGGGAGGNNN
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benign
| 27,546 |
The genetic variant at chromosome 2, position 1496121, affecting gene TPO (thyroid peroxidase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase']
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TCTGCACAGAGGCAGGTGGTCTGCGTTGGTTCTGAAGCCAGCCAGACCTGCATTCACATTCCGGCTCCACCATTCAACTCTTACGTAAGCCTGGTCAGGTTGTTTCTCCCACCCACAGCTTCTTTAACCTAGAACAGTGTTTTTATAACAATGAAGCAACTACGAAGCACGTAGCACTTAGAATGGGAGCTAGCACTGATTTTTCCTAGATCCAACCACACGAGCAAGCAGGCACCTAACTAAACAAATTGTGACACAATCGTGACAGCCCGGAGACTGCATCCCATCCCTCACGTCCCATGACAATGCCCGGGAAAGCGCAGAGGTGGACAGTGACTCAGGCGCAGACACAGGCCATGCCCGGTGCTCATGGATGCCTCTAGGCTGGACAGGACTTCCCGGCCCCCCAGACCCCACCTACAGATAGCAGATGGTTGCCGGTAGCAGAAAGCTGAGGTCCCGCTTTGCCTGCCTCATGCATGTCTGCTCCCTCCTCAAGTTCAACCTAGAATTTGGAGGTTTGTACTGGAGGGAGTCAGAGGCAGATCCTGTTCCCATCTGACTCTGAGTGCATGCCCCCCGTAGAAGCAGGTGCGCAGGATACCAGTGTTAGGATTTTGGAACAACACAGACAAAAGCAATAGGAAAATGTTTTCTTTTGCTTTTAAATACATCCCTACCTATCCAATTCTCTCTCTATTTTTGGTAGTCACTGTGCCGAGGTCAGATTTTTGTTGTAAAGGATCTGTGTTCTTCCCAGAGAGTGCACCTGCCACACGCTGGGGCTCCTGTCCTTTCCCCAGTGTGACTTTTATCTCTAATTTCTGAGATGCAGCCTTTCAAAGAGCTACGAACACCTGGGTAGAAATCACCAGGAGAACTTGTCTCCCTTATAGCTGTGTCTTCAGCAAACGTGCGGTTTGGAATTCTCTGGGACATGGGAAGCCACTCGCTCAGAAGGGGGAAGATTTCACCAGCTTGCCCCATACGTGTGTCTCCCATGCGTGTTTTATGCCACCTGTGGCTGAAGCGCCATCTGAAATCAGTGCAGAGGCAGCTGGCAGGTTCCTAGGGTGGTGCCCCCAATTTCTCATCCTATGTATTTATGACCACATATCTCCCCAATGCAAAAATGGGATCAATTAACTTACGTATAGTGGGGCCTCTTTTTCATGTTCTAAGAGGAATTCATCCCTGTGATGGGAAGCAGAAGAGTTTTACGTGGCAGGGGAGATGCACATGGGAGATGCATGCTTTACGGCATTCAGGCCAGGAGCTATTGGGGCTTTGGCAACTATTTTCATATTTTGAGAGGAAAGTGGGACTTCATTTCTTCACATTGCAATTTTTCTGATTAATCATGGCCTGGAGGAAGAAGCTGAAGGTAGAGAGACTGTGCAGGGCACGTTGACTTCAGAATAGGAGCACCCTCTAAAATAGCTGGATTTGCTGTCATCATTCTTGTTTTTAACACAGCAATACACCCCAGATAACAGCAATGCAGCAAAATAGATGCTCATAGTCAACAAGCAAAGTGGCTCTGAGCCCCTCTTCTGAGGCCGCTCGTTCAGACAGCCAGGTGCACGCTGTGCTGCCCCTCCACATCTCCTTCGGGTCCTCAGTACCTGCACCTGAGTGGTCCCGGGTGCTCAGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGTGCCTGCACCTGAGTGGTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGCCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCGCAGGAGAGGCTGGCAGCACACAGCTGTGGGCAGCTGGTCTTGAGTGCCTGCCCTGGGGGTTCTCCATGCACTGTGACCTTACTCACTGTCTCCTTCTCTGGAGGTTTTGGTGGGAGAACAGCCACGTCTTCACGGATGCACAGAGGCGTGAGCTGGAGAAGCACTCCCTGTCTCGGGTCATCTGTGACAACACTGGCCTCACCAGGGTGCCCATGGATGCCTTCCAAGTCGGCAAATTCCCCGAAGACTTTGAGTCTTGTGACAGCATCACTGGCATGAACCTGGAGGCCTGGAGGGAAACCTTTCCTCAAGGTGAAGTTCGGTCTCCTCTCACACCACGTTACAGCACGTGCATCTCATCAAACAAAGCTTATCTTCCCCAGGAGCTGATTTTAACTTTTCACTGTTTAGAAAATAGTGTCAACGCCCTGCCTTACACCCTCAGGGCAGCTCCTGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCCCTTCTCTAGTGAGAAAGGAACTGGAGGCCTAGAGAAAGGGAGCCCGCGGGGCCCGATCTGGGAAGAGGCCGTGTGTGCTGCGTGGGTGCTCAGTGAGTGACCACAGCAGGGCTCCCCGGCCCTGGCACCAGCCCCTCCAGGGCACAAGCGCACCCGTGACAGGGACGTTGGTGTGTGGTTTTCTTTTCTCGTAGTTTGACTACATGTCAACCTGTCCACATTTCATAGACGACAAGTGTGGCTTCCCAGAGAGCGTGGAGAATGGGGACTTTGTGCACTGTGAGGAGTCTGGGAGGCGCGTGCTGGTGTATTCCTGCCGGCACGGGTATGAGCTCCAAGGCCGGGAGCAGCTCACTTGCACCCAGGAAGGATGGGATTTCCAGCCTCCCCTCTGCAAAGGTCAGTCCTTTCTTCAATGACAATTACAAAACATCTGAATGTTTCCGATATAAGTTAACAATGCAATGTCATTGAAAATTTCTTCGCCAAAAGGTGCTTCTGAAACTGTTATCTTCCCAGGAGCAATCTGGGGATAGAAAGCAAGGGCTCTCCCCTTGGCTGGCCATGTTCCCAGCTGGCCTTTTTCTAGGTAGTGAGGCCTCAGGACAGGCACGTGGAATCGTGACCAATGGGGTCACCGGTGAGGGAAGAGAGAGGGGAGTCCGTGAGTTCCAGGCAAAGTTGTGGTGAACTCGCAGGGGCGCTTTCTCAAAGGGAACACAGCAGCAAACGTCTCCACTCCAGGAACCCATAGAGTAAGGCTCGCCTCCACCTCCACCTCCTACAGGTGGCTGATTCCCAAGCCCATGCCTGGTCCTCCTCCAGCCACTGGGTTCCACTCCCAGCCTCCCGCATGTTTAGGTGTGGACAAGTGTGGCTTCCTGGCGGTAATTTGAGAGCAGGATGGGGAGGCACCTTTCAGGCCGCAAGGCAAGACAGCCGTGGGCCACTTCCACCTGCTCCTCCCATGTGCTGGCTTGAGCGGGTGTCAGCCCAGGGCACCTGGGAGCAGGTGTGCTGGACAACAGAGCCTCCCGGGGGGAGAGCCGTGTACTGGGGTTCCTCTGCGGGGAACAGCAGAATGAGAGTCCCCATCTGACTGTTCTGAGGCAGAGCCCTCTGGGTGCGACTCCTGAGGCTGGGGCTTCCTGTCAGAGCAGCTTGCGTCCTCCAACTACTTCAGAACTGCCCTGCCACAAAACCTGGACCGCTGGTTCTGGTCTCATGGGACAGTGGCGTCAGGGCAGGCAGGAGCAGGAATGGCTGCTGTTCTGGGAGGAAGGCTGCTCAGATGACACTCACCAGCAATCTTTAGAAGGCCAACCAGCTGCCTTCAGGGACTGCATTTTAGGAGAGGAAAGTTGGCATCAGACTCACAGTCTCCTGTGAGCTACGTGCTATGAGCTGCACTTACCTAGACCGCAGAAGAAAGAGATGGTCTCGTGCAAGAATCTGGCTGGTTTGCAAGCAGAAATACAAGCAAAGTCCACAGTTTTCAGTTTTCTCAGAGTTTTCAGAAGATGAAAGAGTCCTGGAGCCAGTGCTTTGGGAGACCCAGGTGAGAGAATCCTCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGAAAAATAGTGAAACCCCATCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGGCTGGGAGGGGGATGGTGTGATAAGTTGCACAAGGTCAGTGTGCTCAATGCCAGTGAACTGTACATTTAAAAATGGCAGAGGTGGTAAAGTTTACATTATGTATAATTCAGCACAATAACAAAATTTCCATTTCAATTTTGAAAGTCCAAAAT
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TCTGCACAGAGGCAGGTGGTCTGCGTTGGTTCTGAAGCCAGCCAGACCTGCATTCACATTCCGGCTCCACCATTCAACTCTTACGTAAGCCTGGTCAGGTTGTTTCTCCCACCCACAGCTTCTTTAACCTAGAACAGTGTTTTTATAACAATGAAGCAACTACGAAGCACGTAGCACTTAGAATGGGAGCTAGCACTGATTTTTCCTAGATCCAACCACACGAGCAAGCAGGCACCTAACTAAACAAATTGTGACACAATCGTGACAGCCCGGAGACTGCATCCCATCCCTCACGTCCCATGACAATGCCCGGGAAAGCGCAGAGGTGGACAGTGACTCAGGCGCAGACACAGGCCATGCCCGGTGCTCATGGATGCCTCTAGGCTGGACAGGACTTCCCGGCCCCCCAGACCCCACCTACAGATAGCAGATGGTTGCCGGTAGCAGAAAGCTGAGGTCCCGCTTTGCCTGCCTCATGCATGTCTGCTCCCTCCTCAAGTTCAACCTAGAATTTGGAGGTTTGTACTGGAGGGAGTCAGAGGCAGATCCTGTTCCCATCTGACTCTGAGTGCATGCCCCCCGTAGAAGCAGGTGCGCAGGATACCAGTGTTAGGATTTTGGAACAACACAGACAAAAGCAATAGGAAAATGTTTTCTTTTGCTTTTAAATACATCCCTACCTATCCAATTCTCTCTCTATTTTTGGTAGTCACTGTGCCGAGGTCAGATTTTTGTTGTAAAGGATCTGTGTTCTTCCCAGAGAGTGCACCTGCCACACGCTGGGGCTCCTGTCCTTTCCCCAGTGTGACTTTTATCTCTAATTTCTGAGATGCAGCCTTTCAAAGAGCTACGAACACCTGGGTAGAAATCACCAGGAGAACTTGTCTCCCTTATAGCTGTGTCTTCAGCAAACGTGCGGTTTGGAATTCTCTGGGACATGGGAAGCCACTCGCTCAGAAGGGGGAAGATTTCACCAGCTTGCCCCATACGTGTGTCTCCCATGCGTGTTTTATGCCACCTGTGGCTGAAGCGCCATCTGAAATCAGTGCAGAGGCAGCTGGCAGGTTCCTAGGGTGGTGCCCCCAATTTCTCATCCTATGTATTTATGACCACATATCTCCCCAATGCAAAAATGGGATCAATTAACTTACGTATAGTGGGGCCTCTTTTTCATGTTCTAAGAGGAATTCATCCCTGTGATGGGAAGCAGAAGAGTTTTACGTGGCAGGGGAGATGCACATGGGAGATGCATGCTTTACGGCATTCAGGCCAGGAGCTATTGGGGCTTTGGCAACTATTTTCATATTTTGAGAGGAAAGTGGGACTTCATTTCTTCACATTGCAATTTTTCTGATTAATCATGGCCTGGAGGAAGAAGCTGAAGGTAGAGAGACTGTGCAGGGCACGTTGACTTCAGAATAGGAGCACCCTCTAAAATAGCTGGATTTGCTGTCATCATTCTTGTTTTTAACACAGCAATACACCCCAGATAACAGCAATGCAGCAAAATAGATGCTCATAGTCAACAAGCAAAGTGGCTCTGAGCCCCTCTTCTGAGGCCGCTCGTTCAGACAGCCAGGTGCACGCTGTGCTGCCCCTCCACATCTCCTTCGGGTCCTCAGTACCTGCACCTGAGTGGTCCCGGGTGCTCAGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGTGCCTGCACCTGAGTGGTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGCCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCGCAGGAGAGGCTGGCAGCACACAGCTGTGGGCAGCTGGTCTTGAGTGCCTGCCCTGGGGGTTCTCCATGCACTGTGACCTTACTCACTGTCTCCTTCTCTGGAGGTTTTGGTGGGAGAACAGCCACGTCTTCACGGATGCACAGAGGCGTGAGCTGGAGAAGCACTCCCTGTCTCGGGTCATCTGTGACAACACTGGCCTCACCAGGGTGCCCATGGATGCCTTCCAAGTCGGCAAATCCCCGAAGACTTTGAGTCTTGTGACAGCATCACTGGCATGAACCTGGAGGCCTGGAGGGAAACCTTTCCTCAAGGTGAAGTTCGGTCTCCTCTCACACCACGTTACAGCACGTGCATCTCATCAAACAAAGCTTATCTTCCCCAGGAGCTGATTTTAACTTTTCACTGTTTAGAAAATAGTGTCAACGCCCTGCCTTACACCCTCAGGGCAGCTCCTGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCCCTTCTCTAGTGAGAAAGGAACTGGAGGCCTAGAGAAAGGGAGCCCGCGGGGCCCGATCTGGGAAGAGGCCGTGTGTGCTGCGTGGGTGCTCAGTGAGTGACCACAGCAGGGCTCCCCGGCCCTGGCACCAGCCCCTCCAGGGCACAAGCGCACCCGTGACAGGGACGTTGGTGTGTGGTTTTCTTTTCTCGTAGTTTGACTACATGTCAACCTGTCCACATTTCATAGACGACAAGTGTGGCTTCCCAGAGAGCGTGGAGAATGGGGACTTTGTGCACTGTGAGGAGTCTGGGAGGCGCGTGCTGGTGTATTCCTGCCGGCACGGGTATGAGCTCCAAGGCCGGGAGCAGCTCACTTGCACCCAGGAAGGATGGGATTTCCAGCCTCCCCTCTGCAAAGGTCAGTCCTTTCTTCAATGACAATTACAAAACATCTGAATGTTTCCGATATAAGTTAACAATGCAATGTCATTGAAAATTTCTTCGCCAAAAGGTGCTTCTGAAACTGTTATCTTCCCAGGAGCAATCTGGGGATAGAAAGCAAGGGCTCTCCCCTTGGCTGGCCATGTTCCCAGCTGGCCTTTTTCTAGGTAGTGAGGCCTCAGGACAGGCACGTGGAATCGTGACCAATGGGGTCACCGGTGAGGGAAGAGAGAGGGGAGTCCGTGAGTTCCAGGCAAAGTTGTGGTGAACTCGCAGGGGCGCTTTCTCAAAGGGAACACAGCAGCAAACGTCTCCACTCCAGGAACCCATAGAGTAAGGCTCGCCTCCACCTCCACCTCCTACAGGTGGCTGATTCCCAAGCCCATGCCTGGTCCTCCTCCAGCCACTGGGTTCCACTCCCAGCCTCCCGCATGTTTAGGTGTGGACAAGTGTGGCTTCCTGGCGGTAATTTGAGAGCAGGATGGGGAGGCACCTTTCAGGCCGCAAGGCAAGACAGCCGTGGGCCACTTCCACCTGCTCCTCCCATGTGCTGGCTTGAGCGGGTGTCAGCCCAGGGCACCTGGGAGCAGGTGTGCTGGACAACAGAGCCTCCCGGGGGGAGAGCCGTGTACTGGGGTTCCTCTGCGGGGAACAGCAGAATGAGAGTCCCCATCTGACTGTTCTGAGGCAGAGCCCTCTGGGTGCGACTCCTGAGGCTGGGGCTTCCTGTCAGAGCAGCTTGCGTCCTCCAACTACTTCAGAACTGCCCTGCCACAAAACCTGGACCGCTGGTTCTGGTCTCATGGGACAGTGGCGTCAGGGCAGGCAGGAGCAGGAATGGCTGCTGTTCTGGGAGGAAGGCTGCTCAGATGACACTCACCAGCAATCTTTAGAAGGCCAACCAGCTGCCTTCAGGGACTGCATTTTAGGAGAGGAAAGTTGGCATCAGACTCACAGTCTCCTGTGAGCTACGTGCTATGAGCTGCACTTACCTAGACCGCAGAAGAAAGAGATGGTCTCGTGCAAGAATCTGGCTGGTTTGCAAGCAGAAATACAAGCAAAGTCCACAGTTTTCAGTTTTCTCAGAGTTTTCAGAAGATGAAAGAGTCCTGGAGCCAGTGCTTTGGGAGACCCAGGTGAGAGAATCCTCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGAAAAATAGTGAAACCCCATCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGGCTGGGAGGGGGATGGTGTGATAAGTTGCACAAGGTCAGTGTGCTCAATGCCAGTGAACTGTACATTTAAAAATGGCAGAGGTGGTAAAGTTTACATTATGTATAATTCAGCACAATAACAAAATTTCCATTTCAATTTTGAAAGTCCAAAATN
|
pathogenic
| 27,549 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 1496646, gene TPO (thyroid peroxidase) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase']
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CTGGAGGGAGTCAGAGGCAGATCCTGTTCCCATCTGACTCTGAGTGCATGCCCCCCGTAGAAGCAGGTGCGCAGGATACCAGTGTTAGGATTTTGGAACAACACAGACAAAAGCAATAGGAAAATGTTTTCTTTTGCTTTTAAATACATCCCTACCTATCCAATTCTCTCTCTATTTTTGGTAGTCACTGTGCCGAGGTCAGATTTTTGTTGTAAAGGATCTGTGTTCTTCCCAGAGAGTGCACCTGCCACACGCTGGGGCTCCTGTCCTTTCCCCAGTGTGACTTTTATCTCTAATTTCTGAGATGCAGCCTTTCAAAGAGCTACGAACACCTGGGTAGAAATCACCAGGAGAACTTGTCTCCCTTATAGCTGTGTCTTCAGCAAACGTGCGGTTTGGAATTCTCTGGGACATGGGAAGCCACTCGCTCAGAAGGGGGAAGATTTCACCAGCTTGCCCCATACGTGTGTCTCCCATGCGTGTTTTATGCCACCTGTGGCTGAAGCGCCATCTGAAATCAGTGCAGAGGCAGCTGGCAGGTTCCTAGGGTGGTGCCCCCAATTTCTCATCCTATGTATTTATGACCACATATCTCCCCAATGCAAAAATGGGATCAATTAACTTACGTATAGTGGGGCCTCTTTTTCATGTTCTAAGAGGAATTCATCCCTGTGATGGGAAGCAGAAGAGTTTTACGTGGCAGGGGAGATGCACATGGGAGATGCATGCTTTACGGCATTCAGGCCAGGAGCTATTGGGGCTTTGGCAACTATTTTCATATTTTGAGAGGAAAGTGGGACTTCATTTCTTCACATTGCAATTTTTCTGATTAATCATGGCCTGGAGGAAGAAGCTGAAGGTAGAGAGACTGTGCAGGGCACGTTGACTTCAGAATAGGAGCACCCTCTAAAATAGCTGGATTTGCTGTCATCATTCTTGTTTTTAACACAGCAATACACCCCAGATAACAGCAATGCAGCAAAATAGATGCTCATAGTCAACAAGCAAAGTGGCTCTGAGCCCCTCTTCTGAGGCCGCTCGTTCAGACAGCCAGGTGCACGCTGTGCTGCCCCTCCACATCTCCTTCGGGTCCTCAGTACCTGCACCTGAGTGGTCCCGGGTGCTCAGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGTGCCTGCACCTGAGTGGTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGCCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCGCAGGAGAGGCTGGCAGCACACAGCTGTGGGCAGCTGGTCTTGAGTGCCTGCCCTGGGGGTTCTCCATGCACTGTGACCTTACTCACTGTCTCCTTCTCTGGAGGTTTTGGTGGGAGAACAGCCACGTCTTCACGGATGCACAGAGGCGTGAGCTGGAGAAGCACTCCCTGTCTCGGGTCATCTGTGACAACACTGGCCTCACCAGGGTGCCCATGGATGCCTTCCAAGTCGGCAAATTCCCCGAAGACTTTGAGTCTTGTGACAGCATCACTGGCATGAACCTGGAGGCCTGGAGGGAAACCTTTCCTCAAGGTGAAGTTCGGTCTCCTCTCACACCACGTTACAGCACGTGCATCTCATCAAACAAAGCTTATCTTCCCCAGGAGCTGATTTTAACTTTTCACTGTTTAGAAAATAGTGTCAACGCCCTGCCTTACACCCTCAGGGCAGCTCCTGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCCCTTCTCTAGTGAGAAAGGAACTGGAGGCCTAGAGAAAGGGAGCCCGCGGGGCCCGATCTGGGAAGAGGCCGTGTGTGCTGCGTGGGTGCTCAGTGAGTGACCACAGCAGGGCTCCCCGGCCCTGGCACCAGCCCCTCCAGGGCACAAGCGCACCCGTGACAGGGACGTTGGTGTGTGGTTTTCTTTTCTCGTAGTTTGACTACATGTCAACCTGTCCACATTTCATAGACGACAAGTGTGGCTTCCCAGAGAGCGTGGAGAATGGGGACTTTGTGCACTGTGAGGAGTCTGGGAGGCGCGTGCTGGTGTATTCCTGCCGGCACGGGTATGAGCTCCAAGGCCGGGAGCAGCTCACTTGCACCCAGGAAGGATGGGATTTCCAGCCTCCCCTCTGCAAAGGTCAGTCCTTTCTTCAATGACAATTACAAAACATCTGAATGTTTCCGATATAAGTTAACAATGCAATGTCATTGAAAATTTCTTCGCCAAAAGGTGCTTCTGAAACTGTTATCTTCCCAGGAGCAATCTGGGGATAGAAAGCAAGGGCTCTCCCCTTGGCTGGCCATGTTCCCAGCTGGCCTTTTTCTAGGTAGTGAGGCCTCAGGACAGGCACGTGGAATCGTGACCAATGGGGTCACCGGTGAGGGAAGAGAGAGGGGAGTCCGTGAGTTCCAGGCAAAGTTGTGGTGAACTCGCAGGGGCGCTTTCTCAAAGGGAACACAGCAGCAAACGTCTCCACTCCAGGAACCCATAGAGTAAGGCTCGCCTCCACCTCCACCTCCTACAGGTGGCTGATTCCCAAGCCCATGCCTGGTCCTCCTCCAGCCACTGGGTTCCACTCCCAGCCTCCCGCATGTTTAGGTGTGGACAAGTGTGGCTTCCTGGCGGTAATTTGAGAGCAGGATGGGGAGGCACCTTTCAGGCCGCAAGGCAAGACAGCCGTGGGCCACTTCCACCTGCTCCTCCCATGTGCTGGCTTGAGCGGGTGTCAGCCCAGGGCACCTGGGAGCAGGTGTGCTGGACAACAGAGCCTCCCGGGGGGAGAGCCGTGTACTGGGGTTCCTCTGCGGGGAACAGCAGAATGAGAGTCCCCATCTGACTGTTCTGAGGCAGAGCCCTCTGGGTGCGACTCCTGAGGCTGGGGCTTCCTGTCAGAGCAGCTTGCGTCCTCCAACTACTTCAGAACTGCCCTGCCACAAAACCTGGACCGCTGGTTCTGGTCTCATGGGACAGTGGCGTCAGGGCAGGCAGGAGCAGGAATGGCTGCTGTTCTGGGAGGAAGGCTGCTCAGATGACACTCACCAGCAATCTTTAGAAGGCCAACCAGCTGCCTTCAGGGACTGCATTTTAGGAGAGGAAAGTTGGCATCAGACTCACAGTCTCCTGTGAGCTACGTGCTATGAGCTGCACTTACCTAGACCGCAGAAGAAAGAGATGGTCTCGTGCAAGAATCTGGCTGGTTTGCAAGCAGAAATACAAGCAAAGTCCACAGTTTTCAGTTTTCTCAGAGTTTTCAGAAGATGAAAGAGTCCTGGAGCCAGTGCTTTGGGAGACCCAGGTGAGAGAATCCTCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGAAAAATAGTGAAACCCCATCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGGCTGGGAGGGGGATGGTGTGATAAGTTGCACAAGGTCAGTGTGCTCAATGCCAGTGAACTGTACATTTAAAAATGGCAGAGGTGGTAAAGTTTACATTATGTATAATTCAGCACAATAACAAAATTTCCATTTCAATTTTGAAAGTCCAAAATGTTTCTCCTTGAAGGGTTGCAGTGGTCAACTGCTTCCAGACCCTCAGTCATAAAGGGAGAGGCTGAGACCCTGTGTGCACCAGAGACCCACCAGGACTCAGTGCTGTGGCAGGGGTCAGGTAGGGGTGCGGCTCCCGCCAAGTCTGTGGTCTCAGGTGCCCTCCCGGGAGCCACCTTCCCATTAGAAGAGGAGAGAAGGGATGAGGAGAGGAAGAAACAAAGCTGGCCTGGGGAACGGTGCCTCGGAAATAACTTTCAAACTCACTAACGGCACAAGGAGCTGCCTGGGCATGGATAGGGCAGAGGCCTGCTACATAGGTGAGGGGGTGTCATCACTGGAAACCAGCAGCCTGGGCTGGAAACCCTCTGTTTAAACTGTTAATTGCACAATGCCAGATTTGCAGACGTGCTCCCCTGCTGCATTTTGGGATTGGTCATGAATGACAGTGTACAAGGAGATCACCCAGAGATTACAGTGCCCCAGAGAACAGCAGACCAGGATGTTTCTCCCAGAGAACTTTCCAG
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|
pathogenic
| 27,553 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 1496688 in TPO (thyroid peroxidase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase']
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|
pathogenic
| 27,555 |
Classify the chromosome 2 variant at position 1503975 affecting gene TPO (thyroid peroxidase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase']
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GGGAACTCATAAGGATGAGTCTGAACTGCAGGGATGGGGTGAGGAGAGGGGGCAGAAGCTGCTCCAAGGGAACTCCCCGAGAGGGATGCAGGGATGTGTTGGCAGCTGCCATTCCCATTCTGAGGACCCCATTGCACATCCCAGGGGATGGAGAGAAAATGGGCTTGTAGCGTTCATGGGTGATGACTTTGATTTTTCACACGATCATGATGGAAACACTCCCTACCCCAGAGGCGGCTGCAGATGCCTTCACACAGCTCTGGTGCTCCACAGCTCTGCATAACGGGATGCAGGAGGGGCTGGTTCCAGGGGCAGCTTTAGCCAAGAAAGACCTTCTAGGTTTAACAGCCTTGACATGGTTACCTGTACATGAAACACTTTAATAGCTGCTGCTAGATAGAGACAATTAACAGCCGATAGTCAATAGCTCCAATCCCTTGAAATTTCTTGACCCTTTTCTTATACTTCTTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGAGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACTGCACCCAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGACCCGACTTCTTATACTCTTATAGAATGGTTGTCATTATCAATAATGGCATTATTAAAGACCGTACTGTTTAGAAAGCCTGAGATATCCCTGACACCCTGCTAGTTGTCATAAGCATCGTCTTTGATTCCACGCCCATTTTTCACAGCTGACATAATGATACCCATTCTGTAACTGAGAAAACCAGCATGGGCCAAGCCTCCCCCGGGGTTAGGAGTGGGCAGTCCCATCCAATGCAGCCCCTCACCCTGGGGAGCAGGTGGCCAGCCGACCACCCCAGCTGGCCTTCGAGGCCTCACGGGTCTCCGGCACTGGGTCGCCTGAGCACTGCCCAGGTTCGCACATTCTCATCGTCCTGGGGTGGCCGAGTCGGGGACCAAGACCCTGTGGCCTATGTGGACCCCGGCTCCTCCACTCAGCGGTGAGACTGGGGAGGGTCCCTCCACCTCTCCCAGTGCTTTTGCTCTGTCTAGGGATGTCGTCAGCACCAGGGCCCCAGGAGTGCAGGGAGGTTGCTGCCTCCAGCCTGGCCCTCGGCGGAGGCTGCACCCAGGCCAGCTCTGTTCCCTCCAGACAGAGCAGCTCCTGGAAGAGCTCGTGTTCCCCACACTGACAGCACCTGCTCCATTTAGAGAATGCGCACTGGGCATGTAGAGAAGACCTGTGACACGCTACAGCTTCTTTTCTAAAACTGGCCAGAAAAGGAACATTATTTGAACAAAATGTACAGCAGGTTATCTGGAAACATACGCCTAGGGGATGAGATACTAGGTTGTAGGATTCTTGTGCAGGGGGAGCAGGAGCAGGAGGGGACCCCACATCCTCACTGGCGGTGGCAGGTGGCCCCAGTCCTTGCTCTCAGAGGACCTGCCGGCCAGCTGGGAGCATCTGCCTGGGCGAAGCAGACCCTGCCCCACCCTCACCCTGGCCCCTTCCTGCCCCCGTGTCCTGCACTTGGCCAAATTCCACATTCCCAGGCAGACCCTGATTTCCTCCAGGAAGTCTCCTGTGACTCGGGCCTGAGTGAGCCCCAGTGTGTGGACTCCCTGCAGGCTCAGAGCCCGTGGCCAGCGCACATCTGTCTGCTCCTCATCACCTTTTCGGATGTGCCGGGAGCAGGGGGCGGCCGGTTCCCCCTAGACCAGGTGGGATGGCAGGCAAAGGGCTGACCTCCCCAGAGAGAAGCACCTCCCAGAACGGGGGTCGCTCGCGGGAGATGGGGGTGCAGCCGCTTCCTCTCACGTGTGTGGCCTTGTGTGTCTGGCAGATGTGAACGAGTGTGCAGACGGTGCCCACCCCCCCTGCCACGCCTCTGCGAGGTGCAGAAACACCAAAGGCGGCTTCCAGTGTCTCTGCGCGGACCCCTACGAGTTAGGAGACGATGGGAGAACCTGCGTAGGTGAGGCTGTTCCCCTCTCTCTCTGTCCGTCCATTTGCGAGTTTTTGTAAAATGAAGAAAAGTGTGTTCAAGTTAGGCAACTGTCAATCACCATCTTGATTGGGAAGGGCGGAGATGAATAAGACACCAAGCCCACGGTGCCCGAGGGGCGTCTGCGCTGTGCTGGGGGCAGAGGATGCACTTCGTGTGCCTGCTGTCTGCAGAGACCCTCGAAGCACACTGAGGCTGGGGACGGCAGCCAGAATGCATTGCCAGACAAGGCCCACAGGTGTATACCCAGCCTAGATCACACCCCAGACAAAAAACCTATGAAACAGGCAGGATTCATTACAGACCCATCCATCACCTCTCCTCCTCCTGGGACCCCTCCAAATGCACCCGACTGCACCCTGACCAGGGCCAGCAGCACAGCTGCCTGCCTGTTCTCCCACCTCCACCTCCGGATGTCCCCGCCCGGCATGGGGCCTGGGTGCTCAACATCTGCCTCGGATGGCCTTGTCCAGTCCCCCAGCTCTGCACTCAGCTCAGGGACAGCGTCTTCCTCACCGCTGCCTCCAAGCCAGGTGCCAGCTACGCCCAAACTTTTGACGAATTTACTCCCCTGAAAATTGTGGCTCTTAGGTAAGCACTATCTTTAATCTTCATTTTATAGAAGAGGATACTAGTGATAAGAGAGGGCGAGAGACGCTCCTGGTCACACAGCCACTCCGTAGCTGGCCGGGAATTTGTGTTAATAGTCTGGCTTCCAGCTCTTATAGAAAAATAATTATTTACCAGACTCAAGTTACAGACAGACTTCCTTTGAGCTACTGTCATAGGGGAGAGAGGTCTCCAGAAAGAACCAAGTGCAAGGCTCAAATGCAGCAAAGGTAGCTGGGACGTCCAGCCAGGGCGGAGAGGGGTCAGTGCAAAACGCTTCATGACTCAACTGCATTGAGGAGCTTCTGCTAAACTGGAATAATAGGATTCTTGCTGAAACTCAGCTCCTCAGCGAAGGGCACAAGGGCCAGGGTCAAGGCCAGTTATCAAGCAAGTGAGTCTGAAAAGAGATGGCCAGGACGCGGCTGCCCGGGGCCTTCAGAGGCTGGGGAGGCTCTTTCTGGGGCTCTCAAGCTACATCCGCTTGACTGGCACGTCCCCCACTCCTGTGTCAGGCATACACCCCCTTCCTGTGTCAGGCGCACCCCCTCCTGTGTCAGGCGCACCCCACTATCCTATATCAGGCACATCCCACTCTCCTGAGTCAGGCACACCCCACCAGCTTGTGTCAGGCACACACCCCCACCCCCGTGTCAGGCACACCCCACCAGCCTGTGTCAGGCACACTGCCCCATCCTGTGTCACGCACACCCTCCCACCCCCATGTCAGGTGCACCCCTCTTCCTGTGTCAGGCGCATCCCCCCCACCCCGTGTCAGGCACACCCCCACCACCATCCTGTGTCAAGCACAACCCCCCTCCTGTGTCAGGTACAGCCCCCAACCCCCATGTCAGGCACACCCCCACTCCTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTTATTTCTTCTAAAAAAAAAGTGATAAATGATGTGAAGAACATGCAGGTTTGTTACATAGGTATACGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATTGACCCATCCTCTAAGTTCCTCCCCTCATCCTCCACCCCTCAACAGGCCCCAGTGTGTGCTGTTCTCCTTTCTGTGTCCATGCAAAGGAACCATTTGTTTACTTAGGGGTTGCGGAGAAATTCTTGTGGCTTTCTTTTTGGCAGTTTTTTTTTTTTTAGTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAACATTTGGTATATCTCCTAATTTAACATTTGGTATATCTCCTAATG
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pathogenic
| 27,559 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 1503975, in gene TPO (thyroid peroxidase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase']
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GGGAACTCATAAGGATGAGTCTGAACTGCAGGGATGGGGTGAGGAGAGGGGGCAGAAGCTGCTCCAAGGGAACTCCCCGAGAGGGATGCAGGGATGTGTTGGCAGCTGCCATTCCCATTCTGAGGACCCCATTGCACATCCCAGGGGATGGAGAGAAAATGGGCTTGTAGCGTTCATGGGTGATGACTTTGATTTTTCACACGATCATGATGGAAACACTCCCTACCCCAGAGGCGGCTGCAGATGCCTTCACACAGCTCTGGTGCTCCACAGCTCTGCATAACGGGATGCAGGAGGGGCTGGTTCCAGGGGCAGCTTTAGCCAAGAAAGACCTTCTAGGTTTAACAGCCTTGACATGGTTACCTGTACATGAAACACTTTAATAGCTGCTGCTAGATAGAGACAATTAACAGCCGATAGTCAATAGCTCCAATCCCTTGAAATTTCTTGACCCTTTTCTTATACTTCTTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGAGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACTGCACCCAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGACCCGACTTCTTATACTCTTATAGAATGGTTGTCATTATCAATAATGGCATTATTAAAGACCGTACTGTTTAGAAAGCCTGAGATATCCCTGACACCCTGCTAGTTGTCATAAGCATCGTCTTTGATTCCACGCCCATTTTTCACAGCTGACATAATGATACCCATTCTGTAACTGAGAAAACCAGCATGGGCCAAGCCTCCCCCGGGGTTAGGAGTGGGCAGTCCCATCCAATGCAGCCCCTCACCCTGGGGAGCAGGTGGCCAGCCGACCACCCCAGCTGGCCTTCGAGGCCTCACGGGTCTCCGGCACTGGGTCGCCTGAGCACTGCCCAGGTTCGCACATTCTCATCGTCCTGGGGTGGCCGAGTCGGGGACCAAGACCCTGTGGCCTATGTGGACCCCGGCTCCTCCACTCAGCGGTGAGACTGGGGAGGGTCCCTCCACCTCTCCCAGTGCTTTTGCTCTGTCTAGGGATGTCGTCAGCACCAGGGCCCCAGGAGTGCAGGGAGGTTGCTGCCTCCAGCCTGGCCCTCGGCGGAGGCTGCACCCAGGCCAGCTCTGTTCCCTCCAGACAGAGCAGCTCCTGGAAGAGCTCGTGTTCCCCACACTGACAGCACCTGCTCCATTTAGAGAATGCGCACTGGGCATGTAGAGAAGACCTGTGACACGCTACAGCTTCTTTTCTAAAACTGGCCAGAAAAGGAACATTATTTGAACAAAATGTACAGCAGGTTATCTGGAAACATACGCCTAGGGGATGAGATACTAGGTTGTAGGATTCTTGTGCAGGGGGAGCAGGAGCAGGAGGGGACCCCACATCCTCACTGGCGGTGGCAGGTGGCCCCAGTCCTTGCTCTCAGAGGACCTGCCGGCCAGCTGGGAGCATCTGCCTGGGCGAAGCAGACCCTGCCCCACCCTCACCCTGGCCCCTTCCTGCCCCCGTGTCCTGCACTTGGCCAAATTCCACATTCCCAGGCAGACCCTGATTTCCTCCAGGAAGTCTCCTGTGACTCGGGCCTGAGTGAGCCCCAGTGTGTGGACTCCCTGCAGGCTCAGAGCCCGTGGCCAGCGCACATCTGTCTGCTCCTCATCACCTTTTCGGATGTGCCGGGAGCAGGGGGCGGCCGGTTCCCCCTAGACCAGGTGGGATGGCAGGCAAAGGGCTGACCTCCCCAGAGAGAAGCACCTCCCAGAACGGGGGTCGCTCGCGGGAGATGGGGGTGCAGCCGCTTCCTCTCACGTGTGTGGCCTTGTGTGTCTGGCAGATGTGAACGAGTGTGCAGACGGTGCCCACCCCCCCTGCCACGCCTCTGCGAGGTGCAGAAACACCAAAGGCGGCTTCCAGTGTCTCTGCGCGGACCCCTACGAGTTAGGAGACGATGGGAGAACCTGCGTAGGTGAGGCTGTTCCCCTCTCTCTCTGTCCGTCCATTTGCGAGTTTTTGTAAAATGAAGAAAAGTGTGTTCAAGTTAGGCAACTGTCAATCACCATCTTGATTGGGAAGGGCGGAGATGAATAAGACACCAAGCCCACGGTGCCCGAGGGGCGTCTGCGCTGTGCTGGGGGCAGAGGATGCACTTCGTGTGCCTGCTGTCTGCAGAGACCCTCGAAGCACACTGAGGCTGGGGACGGCAGCCAGAATGCATTGCCAGACAAGGCCCACAGGTGTATACCCAGCCTAGATCACACCCCAGACAAAAAACCTATGAAACAGGCAGGATTCATTACAGACCCATCCATCACCTCTCCTCCTCCTGGGACCCCTCCAAATGCACCCGACTGCACCCTGACCAGGGCCAGCAGCACAGCTGCCTGCCTGTTCTCCCACCTCCACCTCCGGATGTCCCCGCCCGGCATGGGGCCTGGGTGCTCAACATCTGCCTCGGATGGCCTTGTCCAGTCCCCCAGCTCTGCACTCAGCTCAGGGACAGCGTCTTCCTCACCGCTGCCTCCAAGCCAGGTGCCAGCTACGCCCAAACTTTTGACGAATTTACTCCCCTGAAAATTGTGGCTCTTAGGTAAGCACTATCTTTAATCTTCATTTTATAGAAGAGGATACTAGTGATAAGAGAGGGCGAGAGACGCTCCTGGTCACACAGCCACTCCGTAGCTGGCCGGGAATTTGTGTTAATAGTCTGGCTTCCAGCTCTTATAGAAAAATAATTATTTACCAGACTCAAGTTACAGACAGACTTCCTTTGAGCTACTGTCATAGGGGAGAGAGGTCTCCAGAAAGAACCAAGTGCAAGGCTCAAATGCAGCAAAGGTAGCTGGGACGTCCAGCCAGGGCGGAGAGGGGTCAGTGCAAAACGCTTCATGACTCAACTGCATTGAGGAGCTTCTGCTAAACTGGAATAATAGGATTCTTGCTGAAACTCAGCTCCTCAGCGAAGGGCACAAGGGCCAGGGTCAAGGCCAGTTATCAAGCAAGTGAGTCTGAAAAGAGATGGCCAGGACGCGGCTGCCCGGGGCCTTCAGAGGCTGGGGAGGCTCTTTCTGGGGCTCTCAAGCTACATCCGCTTGACTGGCACGTCCCCCACTCCTGTGTCAGGCATACACCCCCTTCCTGTGTCAGGCGCACCCCCTCCTGTGTCAGGCGCACCCCACTATCCTATATCAGGCACATCCCACTCTCCTGAGTCAGGCACACCCCACCAGCTTGTGTCAGGCACACACCCCCACCCCCGTGTCAGGCACACCCCACCAGCCTGTGTCAGGCACACTGCCCCATCCTGTGTCACGCACACCCTCCCACCCCCATGTCAGGTGCACCCCTCTTCCTGTGTCAGGCGCATCCCCCCCACCCCGTGTCAGGCACACCCCCACCACCATCCTGTGTCAAGCACAACCCCCCTCCTGTGTCAGGTACAGCCCCCAACCCCCATGTCAGGCACACCCCCACTCCTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTTATTTCTTCTAAAAAAAAAGTGATAAATGATGTGAAGAACATGCAGGTTTGTTACATAGGTATACGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATTGACCCATCCTCTAAGTTCCTCCCCTCATCCTCCACCCCTCAACAGGCCCCAGTGTGTGCTGTTCTCCTTTCTGTGTCCATGCAAAGGAACCATTTGTTTACTTAGGGGTTGCGGAGAAATTCTTGTGGCTTTCTTTTTGGCAGTTTTTTTTTTTTTAGTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAACATTTGGTATATCTCCTAATTTAACATTTGGTATATCTCCTAATG
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GGGAACTCATAAGGATGAGTCTGAACTGCAGGGATGGGGTGAGGAGAGGGGGCAGAAGCTGCTCCAAGGGAACTCCCCGAGAGGGATGCAGGGATGTGTTGGCAGCTGCCATTCCCATTCTGAGGACCCCATTGCACATCCCAGGGGATGGAGAGAAAATGGGCTTGTAGCGTTCATGGGTGATGACTTTGATTTTTCACACGATCATGATGGAAACACTCCCTACCCCAGAGGCGGCTGCAGATGCCTTCACACAGCTCTGGTGCTCCACAGCTCTGCATAACGGGATGCAGGAGGGGCTGGTTCCAGGGGCAGCTTTAGCCAAGAAAGACCTTCTAGGTTTAACAGCCTTGACATGGTTACCTGTACATGAAACACTTTAATAGCTGCTGCTAGATAGAGACAATTAACAGCCGATAGTCAATAGCTCCAATCCCTTGAAATTTCTTGACCCTTTTCTTATACTTCTTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGAGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACTGCACCCAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGACCCGACTTCTTATACTCTTATAGAATGGTTGTCATTATCAATAATGGCATTATTAAAGACCGTACTGTTTAGAAAGCCTGAGATATCCCTGACACCCTGCTAGTTGTCATAAGCATCGTCTTTGATTCCACGCCCATTTTTCACAGCTGACATAATGATACCCATTCTGTAACTGAGAAAACCAGCATGGGCCAAGCCTCCCCCGGGGTTAGGAGTGGGCAGTCCCATCCAATGCAGCCCCTCACCCTGGGGAGCAGGTGGCCAGCCGACCACCCCAGCTGGCCTTCGAGGCCTCACGGGTCTCCGGCACTGGGTCGCCTGAGCACTGCCCAGGTTCGCACATTCTCATCGTCCTGGGGTGGCCGAGTCGGGGACCAAGACCCTGTGGCCTATGTGGACCCCGGCTCCTCCACTCAGCGGTGAGACTGGGGAGGGTCCCTCCACCTCTCCCAGTGCTTTTGCTCTGTCTAGGGATGTCGTCAGCACCAGGGCCCCAGGAGTGCAGGGAGGTTGCTGCCTCCAGCCTGGCCCTCGGCGGAGGCTGCACCCAGGCCAGCTCTGTTCCCTCCAGACAGAGCAGCTCCTGGAAGAGCTCGTGTTCCCCACACTGACAGCACCTGCTCCATTTAGAGAATGCGCACTGGGCATGTAGAGAAGACCTGTGACACGCTACAGCTTCTTTTCTAAAACTGGCCAGAAAAGGAACATTATTTGAACAAAATGTACAGCAGGTTATCTGGAAACATACGCCTAGGGGATGAGATACTAGGTTGTAGGATTCTTGTGCAGGGGGAGCAGGAGCAGGAGGGGACCCCACATCCTCACTGGCGGTGGCAGGTGGCCCCAGTCCTTGCTCTCAGAGGACCTGCCGGCCAGCTGGGAGCATCTGCCTGGGCGAAGCAGACCCTGCCCCACCCTCACCCTGGCCCCTTCCTGCCCCCGTGTCCTGCACTTGGCCAAATTCCACATTCCCAGGCAGACCCTGATTTCCTCCAGGAAGTCTCCTGTGACTCGGGCCTGAGTGAGCCCCAGTGTGTGGACTCCCTGCAGGCTCAGAGCCCGTGGCCAGCGCACATCTGTCTGCTCCTCATCACCTTTTCGGATGTGCCGGGAGCAGGGGGCGGCCGGTTCCCCCTAGACCAGGTGGGATGGCAGGCAAAGGGCTGACCTCCCCAGAGAGAAGCACCTCCCAGAACGGGGGTCGCTCGCGGGAGATGGGGGTGCAGCCGCTTCCTCTCACGTGTGTGGCCTTGTGTGTCTGGCAGATGTGAACGAGTGTGCAGACGGTGCCCACCCCCCTGCCACGCCTCTGCGAGGTGCAGAAACACCAAAGGCGGCTTCCAGTGTCTCTGCGCGGACCCCTACGAGTTAGGAGACGATGGGAGAACCTGCGTAGGTGAGGCTGTTCCCCTCTCTCTCTGTCCGTCCATTTGCGAGTTTTTGTAAAATGAAGAAAAGTGTGTTCAAGTTAGGCAACTGTCAATCACCATCTTGATTGGGAAGGGCGGAGATGAATAAGACACCAAGCCCACGGTGCCCGAGGGGCGTCTGCGCTGTGCTGGGGGCAGAGGATGCACTTCGTGTGCCTGCTGTCTGCAGAGACCCTCGAAGCACACTGAGGCTGGGGACGGCAGCCAGAATGCATTGCCAGACAAGGCCCACAGGTGTATACCCAGCCTAGATCACACCCCAGACAAAAAACCTATGAAACAGGCAGGATTCATTACAGACCCATCCATCACCTCTCCTCCTCCTGGGACCCCTCCAAATGCACCCGACTGCACCCTGACCAGGGCCAGCAGCACAGCTGCCTGCCTGTTCTCCCACCTCCACCTCCGGATGTCCCCGCCCGGCATGGGGCCTGGGTGCTCAACATCTGCCTCGGATGGCCTTGTCCAGTCCCCCAGCTCTGCACTCAGCTCAGGGACAGCGTCTTCCTCACCGCTGCCTCCAAGCCAGGTGCCAGCTACGCCCAAACTTTTGACGAATTTACTCCCCTGAAAATTGTGGCTCTTAGGTAAGCACTATCTTTAATCTTCATTTTATAGAAGAGGATACTAGTGATAAGAGAGGGCGAGAGACGCTCCTGGTCACACAGCCACTCCGTAGCTGGCCGGGAATTTGTGTTAATAGTCTGGCTTCCAGCTCTTATAGAAAAATAATTATTTACCAGACTCAAGTTACAGACAGACTTCCTTTGAGCTACTGTCATAGGGGAGAGAGGTCTCCAGAAAGAACCAAGTGCAAGGCTCAAATGCAGCAAAGGTAGCTGGGACGTCCAGCCAGGGCGGAGAGGGGTCAGTGCAAAACGCTTCATGACTCAACTGCATTGAGGAGCTTCTGCTAAACTGGAATAATAGGATTCTTGCTGAAACTCAGCTCCTCAGCGAAGGGCACAAGGGCCAGGGTCAAGGCCAGTTATCAAGCAAGTGAGTCTGAAAAGAGATGGCCAGGACGCGGCTGCCCGGGGCCTTCAGAGGCTGGGGAGGCTCTTTCTGGGGCTCTCAAGCTACATCCGCTTGACTGGCACGTCCCCCACTCCTGTGTCAGGCATACACCCCCTTCCTGTGTCAGGCGCACCCCCTCCTGTGTCAGGCGCACCCCACTATCCTATATCAGGCACATCCCACTCTCCTGAGTCAGGCACACCCCACCAGCTTGTGTCAGGCACACACCCCCACCCCCGTGTCAGGCACACCCCACCAGCCTGTGTCAGGCACACTGCCCCATCCTGTGTCACGCACACCCTCCCACCCCCATGTCAGGTGCACCCCTCTTCCTGTGTCAGGCGCATCCCCCCCACCCCGTGTCAGGCACACCCCCACCACCATCCTGTGTCAAGCACAACCCCCCTCCTGTGTCAGGTACAGCCCCCAACCCCCATGTCAGGCACACCCCCACTCCTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTTATTTCTTCTAAAAAAAAAGTGATAAATGATGTGAAGAACATGCAGGTTTGTTACATAGGTATACGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATTGACCCATCCTCTAAGTTCCTCCCCTCATCCTCCACCCCTCAACAGGCCCCAGTGTGTGCTGTTCTCCTTTCTGTGTCCATGCAAAGGAACCATTTGTTTACTTAGGGGTTGCGGAGAAATTCTTGTGGCTTTCTTTTTGGCAGTTTTTTTTTTTTTAGTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAACATTTGGTATATCTCCTAATTTAACATTTGGTATATCTCCTAATGN
|
pathogenic
| 27,560 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 1503982 in gene TPO (thyroid peroxidase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase']
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CATAAGGATGAGTCTGAACTGCAGGGATGGGGTGAGGAGAGGGGGCAGAAGCTGCTCCAAGGGAACTCCCCGAGAGGGATGCAGGGATGTGTTGGCAGCTGCCATTCCCATTCTGAGGACCCCATTGCACATCCCAGGGGATGGAGAGAAAATGGGCTTGTAGCGTTCATGGGTGATGACTTTGATTTTTCACACGATCATGATGGAAACACTCCCTACCCCAGAGGCGGCTGCAGATGCCTTCACACAGCTCTGGTGCTCCACAGCTCTGCATAACGGGATGCAGGAGGGGCTGGTTCCAGGGGCAGCTTTAGCCAAGAAAGACCTTCTAGGTTTAACAGCCTTGACATGGTTACCTGTACATGAAACACTTTAATAGCTGCTGCTAGATAGAGACAATTAACAGCCGATAGTCAATAGCTCCAATCCCTTGAAATTTCTTGACCCTTTTCTTATACTTCTTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGAGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACTGCACCCAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGACCCGACTTCTTATACTCTTATAGAATGGTTGTCATTATCAATAATGGCATTATTAAAGACCGTACTGTTTAGAAAGCCTGAGATATCCCTGACACCCTGCTAGTTGTCATAAGCATCGTCTTTGATTCCACGCCCATTTTTCACAGCTGACATAATGATACCCATTCTGTAACTGAGAAAACCAGCATGGGCCAAGCCTCCCCCGGGGTTAGGAGTGGGCAGTCCCATCCAATGCAGCCCCTCACCCTGGGGAGCAGGTGGCCAGCCGACCACCCCAGCTGGCCTTCGAGGCCTCACGGGTCTCCGGCACTGGGTCGCCTGAGCACTGCCCAGGTTCGCACATTCTCATCGTCCTGGGGTGGCCGAGTCGGGGACCAAGACCCTGTGGCCTATGTGGACCCCGGCTCCTCCACTCAGCGGTGAGACTGGGGAGGGTCCCTCCACCTCTCCCAGTGCTTTTGCTCTGTCTAGGGATGTCGTCAGCACCAGGGCCCCAGGAGTGCAGGGAGGTTGCTGCCTCCAGCCTGGCCCTCGGCGGAGGCTGCACCCAGGCCAGCTCTGTTCCCTCCAGACAGAGCAGCTCCTGGAAGAGCTCGTGTTCCCCACACTGACAGCACCTGCTCCATTTAGAGAATGCGCACTGGGCATGTAGAGAAGACCTGTGACACGCTACAGCTTCTTTTCTAAAACTGGCCAGAAAAGGAACATTATTTGAACAAAATGTACAGCAGGTTATCTGGAAACATACGCCTAGGGGATGAGATACTAGGTTGTAGGATTCTTGTGCAGGGGGAGCAGGAGCAGGAGGGGACCCCACATCCTCACTGGCGGTGGCAGGTGGCCCCAGTCCTTGCTCTCAGAGGACCTGCCGGCCAGCTGGGAGCATCTGCCTGGGCGAAGCAGACCCTGCCCCACCCTCACCCTGGCCCCTTCCTGCCCCCGTGTCCTGCACTTGGCCAAATTCCACATTCCCAGGCAGACCCTGATTTCCTCCAGGAAGTCTCCTGTGACTCGGGCCTGAGTGAGCCCCAGTGTGTGGACTCCCTGCAGGCTCAGAGCCCGTGGCCAGCGCACATCTGTCTGCTCCTCATCACCTTTTCGGATGTGCCGGGAGCAGGGGGCGGCCGGTTCCCCCTAGACCAGGTGGGATGGCAGGCAAAGGGCTGACCTCCCCAGAGAGAAGCACCTCCCAGAACGGGGGTCGCTCGCGGGAGATGGGGGTGCAGCCGCTTCCTCTCACGTGTGTGGCCTTGTGTGTCTGGCAGATGTGAACGAGTGTGCAGACGGTGCCCACCCCCCCTGCCACGCCTCTGCGAGGTGCAGAAACACCAAAGGCGGCTTCCAGTGTCTCTGCGCGGACCCCTACGAGTTAGGAGACGATGGGAGAACCTGCGTAGGTGAGGCTGTTCCCCTCTCTCTCTGTCCGTCCATTTGCGAGTTTTTGTAAAATGAAGAAAAGTGTGTTCAAGTTAGGCAACTGTCAATCACCATCTTGATTGGGAAGGGCGGAGATGAATAAGACACCAAGCCCACGGTGCCCGAGGGGCGTCTGCGCTGTGCTGGGGGCAGAGGATGCACTTCGTGTGCCTGCTGTCTGCAGAGACCCTCGAAGCACACTGAGGCTGGGGACGGCAGCCAGAATGCATTGCCAGACAAGGCCCACAGGTGTATACCCAGCCTAGATCACACCCCAGACAAAAAACCTATGAAACAGGCAGGATTCATTACAGACCCATCCATCACCTCTCCTCCTCCTGGGACCCCTCCAAATGCACCCGACTGCACCCTGACCAGGGCCAGCAGCACAGCTGCCTGCCTGTTCTCCCACCTCCACCTCCGGATGTCCCCGCCCGGCATGGGGCCTGGGTGCTCAACATCTGCCTCGGATGGCCTTGTCCAGTCCCCCAGCTCTGCACTCAGCTCAGGGACAGCGTCTTCCTCACCGCTGCCTCCAAGCCAGGTGCCAGCTACGCCCAAACTTTTGACGAATTTACTCCCCTGAAAATTGTGGCTCTTAGGTAAGCACTATCTTTAATCTTCATTTTATAGAAGAGGATACTAGTGATAAGAGAGGGCGAGAGACGCTCCTGGTCACACAGCCACTCCGTAGCTGGCCGGGAATTTGTGTTAATAGTCTGGCTTCCAGCTCTTATAGAAAAATAATTATTTACCAGACTCAAGTTACAGACAGACTTCCTTTGAGCTACTGTCATAGGGGAGAGAGGTCTCCAGAAAGAACCAAGTGCAAGGCTCAAATGCAGCAAAGGTAGCTGGGACGTCCAGCCAGGGCGGAGAGGGGTCAGTGCAAAACGCTTCATGACTCAACTGCATTGAGGAGCTTCTGCTAAACTGGAATAATAGGATTCTTGCTGAAACTCAGCTCCTCAGCGAAGGGCACAAGGGCCAGGGTCAAGGCCAGTTATCAAGCAAGTGAGTCTGAAAAGAGATGGCCAGGACGCGGCTGCCCGGGGCCTTCAGAGGCTGGGGAGGCTCTTTCTGGGGCTCTCAAGCTACATCCGCTTGACTGGCACGTCCCCCACTCCTGTGTCAGGCATACACCCCCTTCCTGTGTCAGGCGCACCCCCTCCTGTGTCAGGCGCACCCCACTATCCTATATCAGGCACATCCCACTCTCCTGAGTCAGGCACACCCCACCAGCTTGTGTCAGGCACACACCCCCACCCCCGTGTCAGGCACACCCCACCAGCCTGTGTCAGGCACACTGCCCCATCCTGTGTCACGCACACCCTCCCACCCCCATGTCAGGTGCACCCCTCTTCCTGTGTCAGGCGCATCCCCCCCACCCCGTGTCAGGCACACCCCCACCACCATCCTGTGTCAAGCACAACCCCCCTCCTGTGTCAGGTACAGCCCCCAACCCCCATGTCAGGCACACCCCCACTCCTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTTATTTCTTCTAAAAAAAAAGTGATAAATGATGTGAAGAACATGCAGGTTTGTTACATAGGTATACGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATTGACCCATCCTCTAAGTTCCTCCCCTCATCCTCCACCCCTCAACAGGCCCCAGTGTGTGCTGTTCTCCTTTCTGTGTCCATGCAAAGGAACCATTTGTTTACTTAGGGGTTGCGGAGAAATTCTTGTGGCTTTCTTTTTGGCAGTTTTTTTTTTTTTAGTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAACATTTGGTATATCTCCTAATTTAACATTTGGTATATCTCCTAATGCTATCCT
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CATAAGGATGAGTCTGAACTGCAGGGATGGGGTGAGGAGAGGGGGCAGAAGCTGCTCCAAGGGAACTCCCCGAGAGGGATGCAGGGATGTGTTGGCAGCTGCCATTCCCATTCTGAGGACCCCATTGCACATCCCAGGGGATGGAGAGAAAATGGGCTTGTAGCGTTCATGGGTGATGACTTTGATTTTTCACACGATCATGATGGAAACACTCCCTACCCCAGAGGCGGCTGCAGATGCCTTCACACAGCTCTGGTGCTCCACAGCTCTGCATAACGGGATGCAGGAGGGGCTGGTTCCAGGGGCAGCTTTAGCCAAGAAAGACCTTCTAGGTTTAACAGCCTTGACATGGTTACCTGTACATGAAACACTTTAATAGCTGCTGCTAGATAGAGACAATTAACAGCCGATAGTCAATAGCTCCAATCCCTTGAAATTTCTTGACCCTTTTCTTATACTTCTTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGAGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACTGCACCCAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGACCCGACTTCTTATACTCTTATAGAATGGTTGTCATTATCAATAATGGCATTATTAAAGACCGTACTGTTTAGAAAGCCTGAGATATCCCTGACACCCTGCTAGTTGTCATAAGCATCGTCTTTGATTCCACGCCCATTTTTCACAGCTGACATAATGATACCCATTCTGTAACTGAGAAAACCAGCATGGGCCAAGCCTCCCCCGGGGTTAGGAGTGGGCAGTCCCATCCAATGCAGCCCCTCACCCTGGGGAGCAGGTGGCCAGCCGACCACCCCAGCTGGCCTTCGAGGCCTCACGGGTCTCCGGCACTGGGTCGCCTGAGCACTGCCCAGGTTCGCACATTCTCATCGTCCTGGGGTGGCCGAGTCGGGGACCAAGACCCTGTGGCCTATGTGGACCCCGGCTCCTCCACTCAGCGGTGAGACTGGGGAGGGTCCCTCCACCTCTCCCAGTGCTTTTGCTCTGTCTAGGGATGTCGTCAGCACCAGGGCCCCAGGAGTGCAGGGAGGTTGCTGCCTCCAGCCTGGCCCTCGGCGGAGGCTGCACCCAGGCCAGCTCTGTTCCCTCCAGACAGAGCAGCTCCTGGAAGAGCTCGTGTTCCCCACACTGACAGCACCTGCTCCATTTAGAGAATGCGCACTGGGCATGTAGAGAAGACCTGTGACACGCTACAGCTTCTTTTCTAAAACTGGCCAGAAAAGGAACATTATTTGAACAAAATGTACAGCAGGTTATCTGGAAACATACGCCTAGGGGATGAGATACTAGGTTGTAGGATTCTTGTGCAGGGGGAGCAGGAGCAGGAGGGGACCCCACATCCTCACTGGCGGTGGCAGGTGGCCCCAGTCCTTGCTCTCAGAGGACCTGCCGGCCAGCTGGGAGCATCTGCCTGGGCGAAGCAGACCCTGCCCCACCCTCACCCTGGCCCCTTCCTGCCCCCGTGTCCTGCACTTGGCCAAATTCCACATTCCCAGGCAGACCCTGATTTCCTCCAGGAAGTCTCCTGTGACTCGGGCCTGAGTGAGCCCCAGTGTGTGGACTCCCTGCAGGCTCAGAGCCCGTGGCCAGCGCACATCTGTCTGCTCCTCATCACCTTTTCGGATGTGCCGGGAGCAGGGGGCGGCCGGTTCCCCCTAGACCAGGTGGGATGGCAGGCAAAGGGCTGACCTCCCCAGAGAGAAGCACCTCCCAGAACGGGGGTCGCTCGCGGGAGATGGGGGTGCAGCCGCTTCCTCTCACGTGTGTGGCCTTGTGTGTCTGGCAGATGTGAACGAGTGTGCAGACGGTGCCCACCCCCCCGCCACGCCTCTGCGAGGTGCAGAAACACCAAAGGCGGCTTCCAGTGTCTCTGCGCGGACCCCTACGAGTTAGGAGACGATGGGAGAACCTGCGTAGGTGAGGCTGTTCCCCTCTCTCTCTGTCCGTCCATTTGCGAGTTTTTGTAAAATGAAGAAAAGTGTGTTCAAGTTAGGCAACTGTCAATCACCATCTTGATTGGGAAGGGCGGAGATGAATAAGACACCAAGCCCACGGTGCCCGAGGGGCGTCTGCGCTGTGCTGGGGGCAGAGGATGCACTTCGTGTGCCTGCTGTCTGCAGAGACCCTCGAAGCACACTGAGGCTGGGGACGGCAGCCAGAATGCATTGCCAGACAAGGCCCACAGGTGTATACCCAGCCTAGATCACACCCCAGACAAAAAACCTATGAAACAGGCAGGATTCATTACAGACCCATCCATCACCTCTCCTCCTCCTGGGACCCCTCCAAATGCACCCGACTGCACCCTGACCAGGGCCAGCAGCACAGCTGCCTGCCTGTTCTCCCACCTCCACCTCCGGATGTCCCCGCCCGGCATGGGGCCTGGGTGCTCAACATCTGCCTCGGATGGCCTTGTCCAGTCCCCCAGCTCTGCACTCAGCTCAGGGACAGCGTCTTCCTCACCGCTGCCTCCAAGCCAGGTGCCAGCTACGCCCAAACTTTTGACGAATTTACTCCCCTGAAAATTGTGGCTCTTAGGTAAGCACTATCTTTAATCTTCATTTTATAGAAGAGGATACTAGTGATAAGAGAGGGCGAGAGACGCTCCTGGTCACACAGCCACTCCGTAGCTGGCCGGGAATTTGTGTTAATAGTCTGGCTTCCAGCTCTTATAGAAAAATAATTATTTACCAGACTCAAGTTACAGACAGACTTCCTTTGAGCTACTGTCATAGGGGAGAGAGGTCTCCAGAAAGAACCAAGTGCAAGGCTCAAATGCAGCAAAGGTAGCTGGGACGTCCAGCCAGGGCGGAGAGGGGTCAGTGCAAAACGCTTCATGACTCAACTGCATTGAGGAGCTTCTGCTAAACTGGAATAATAGGATTCTTGCTGAAACTCAGCTCCTCAGCGAAGGGCACAAGGGCCAGGGTCAAGGCCAGTTATCAAGCAAGTGAGTCTGAAAAGAGATGGCCAGGACGCGGCTGCCCGGGGCCTTCAGAGGCTGGGGAGGCTCTTTCTGGGGCTCTCAAGCTACATCCGCTTGACTGGCACGTCCCCCACTCCTGTGTCAGGCATACACCCCCTTCCTGTGTCAGGCGCACCCCCTCCTGTGTCAGGCGCACCCCACTATCCTATATCAGGCACATCCCACTCTCCTGAGTCAGGCACACCCCACCAGCTTGTGTCAGGCACACACCCCCACCCCCGTGTCAGGCACACCCCACCAGCCTGTGTCAGGCACACTGCCCCATCCTGTGTCACGCACACCCTCCCACCCCCATGTCAGGTGCACCCCTCTTCCTGTGTCAGGCGCATCCCCCCCACCCCGTGTCAGGCACACCCCCACCACCATCCTGTGTCAAGCACAACCCCCCTCCTGTGTCAGGTACAGCCCCCAACCCCCATGTCAGGCACACCCCCACTCCTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTTATTTCTTCTAAAAAAAAAGTGATAAATGATGTGAAGAACATGCAGGTTTGTTACATAGGTATACGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATTGACCCATCCTCTAAGTTCCTCCCCTCATCCTCCACCCCTCAACAGGCCCCAGTGTGTGCTGTTCTCCTTTCTGTGTCCATGCAAAGGAACCATTTGTTTACTTAGGGGTTGCGGAGAAATTCTTGTGGCTTTCTTTTTGGCAGTTTTTTTTTTTTTAGTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAACATTTGGTATATCTCCTAATTTAACATTTGGTATATCTCCTAATGCTATCCTN
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pathogenic
| 27,561 |
Does the variant on chromosome 2 at location 1638965 affecting gene PXDN (peroxidasin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis', 'Anterior_segment_dysgenesis_7']
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GGTGCAGGGAAATGACCACAGACGGCACACACCCTGTGCTGTCAGCAGCTGCAAAATCACAAGGAACATCCACATTTCTCAGACCCAGCGCTGCCACCCAGGGAGCTGCCCGTTCATCCTGAGGGTGGAAGGAAGTCCAGCATTGTGGACAGAATCAGCAACATGGGAGGGCATAGGGCGTTGGTATTTGCCGACACAGGTGGGGTGGCTGGTCCCCCTCTGCCTCTGCTATGCTGTCCAGGGTCACCTGTGCACAAGGCCTGCCCTGAATGACCTTGGGGTTCACAGACCCCCCTCCCCAGTGGACCCCCCTAGGGCACCCAGGCCCCAGCACGGACCCCAAGGGTCAGCCTGGGTTTGTCTCTGCTTCTCTCCTAGTGCCAGGTGGAGCTGAGTGAACACTGCATGCTGTCCACTTGGGCAGCTGCCGGGGGATGTGCACCTGGTCTCTAGGCTGCGGAGGGAGGAAGACCTGCCACACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCAGGCGATGTACACCTAGTCTCTAGGCTGCAGAAGGAGGAAGACCTGCCACACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCTGGGGGATGTGCACCTGGTCTCTAGGCTGCGGAGGGAGGAAGACCTGCTGCACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCAGGCGATGTACACCTAGTCTCTAGGCTGCAGAAGGAGGAAGACCTGCCGCACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCTGGGGACTTGCACCTGGTCTCTAGGTTGTGGAGGCAGGAGGACCTGCCACACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCTGGGGGATGTACACCTGGTCTCTAGGCTGTGGAGGGAGGAGGACCTGCCACACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCTGGGGGATGTACACCTGGTCTCTAGGCTGCGGAGGGAGGAAGACCTGCGGCATGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCTGGGGACTTGCACCTGGTCTCTAGGTTGCGGAGGCAGGAGGACCTGCCACATGTCGTCCACTCTGACAGCTGCCTGGGGACTTGCACCTGGTCTCAAGGCTGCAGAGGCAGGAGGACCTGCAGCTGCACGGGATGAGGGGGCAGGCACAGGAGTAGTCAGGGTACCTCTCCCTGTGGCTGGGGGTTACCTTGGGGCTACACTAGGAGATGATGGAAGTTTCTCCCAAACCTAAGGGCTAAGAGTCCTGTGAGTAGGAAAGGAGCTGTGCTTACAGATTAAATGTGCTGCAGACAGCCAGGACCTGCGCACCTTGGGAATCCCATCCACACCAGCGGAGTGAGCGCACTTCCTTCTATTTAGCCATAGGTCTCAATCTCCACCCCCTTACGTAAAATCCCAGAGATAACCCCCACCACAGGCACTGAAGAAAGCAGAAGTAAGTTCCTGGGATAGGAAGGAGAGGACAGAACTCATTTCCACAGAGCGCCAGAGAAGAGCCCCGTCTGAAAATCCCTGTGGTCGTACCACAGACACCAGGACTTTCCTCACACCCGGAGAGGCTGGATCAGTTGTGGAGGGCTGACCTGGAAGTGCCTCCTTACCACGCCCTGGGAGAGATGATTCAGAGTTATTCCTGAATAAGAGGCTTAAGAACAGGACTTCATGTCTGAACTCTCCTACAGCATCCTAATCCTGTGTTCCCTCCAGCAAGGTCACCTGGCTGGCAGTCACACGGCCGTGACACAGATTGCCCCTGCCTGGTGACCCCCATCTGCTGGGAAACCCAGGGACACCAGTGGCACATGGCCCGGCCTGACCCAGCGTGCAGAAATGACACCCCCAAGGCTCCAGGGTCTGGGTCCTGTGTGGGCAGTTGAACAGTTGCCTGGGAATAAAATGCTATACCCAGAAGGTTCGGGCAGGGCTGTGCTGCTGTGGAATCTTGGAGTGGGGGGACACAGGCCGCCAGGCACCTCACCTGTGTTCTGAGGTCTGTGATGGTCTTCTGCATTTCCAGAACAAACTCTCTGAAGTCATTTGTCCCAGATGCATCTGAGCGTGTGCTGAAGGCTGAGGTGCTGTTGCTGAGATGTTCCCCCTGTCTCCCAACACTGTGGTGAGGGGAAAGGAGGAGGAGGGAAATATAACCTTGGCAGGTCACGCCGGGTCTCATTTCAAGGTTTCCTGGGTGTGCACCGCCCCTGATGCTCTGAGCTGGGTCTCATTTCAAGGTTTCCTGGGTGTGCACCGCCCCTGATGCTCTGAGTGGGCAGCACAGCAGGACGCAGGCTGCGGCCTGGCCCCCAGTGCCCTGGGACGTCCCTGCCAGGAACCATCCTCGCCACAGGCCCACAGCAGGATGCCGGTCCTACTGCCCGACGCCCGCGGTGCGAGGGCCCCTCTGCACATCATTTGACCTCAGAGACCACCATACCTGGGTATTTTCCGTGGTCTTGTTTTCTTGGTCGGCTTGTCCTCCTGGTAGCTGAACTCAAGAGACCGTCTGCCTCGGAAATGATAGGAAAAGGCATTGAACTGCCCCCTGGTCCTACAGTCTAAAATGGAAGCACAAAGCAGAATGTCAGCTCTGAAGGCTCTGACCTCGGGGAAATTAAGCACATCCTGCCAACTATGAAGTCTTCACTGGCTGCCCGTGGAACAAACTGTGGCACATTTCAGTGAGGCAACCTGGCAGCTGGTCTGCGGCTCTTACCCTCTCCTGGTCTGAGGGGCCAAGCCTCTCTCCACCTGTGCCCCAGCCCTCATGACCTCCTGGTGCTGGCCGCCCTGAGGACAGCTGGGCACACTGAGGAGGCTCACCACGCCATCTAACCACACCCTCGCGGAGTTCCCTCCACCCACAGATGGAGGCTCAGGCACTCTGCCTCGGAGATCAGAGTCTGCTGTTTCTGGGGGTCCCTCCCCGATGGCCAGATGACAATCTGCACTCTGGAGTGCCTTAAAATTATGCTACACTCCCTACGTCACACTGCCAGCCCCAGTGTCAGACAAGAGGCGGCCTGACCCTGCTTCTCCTGAATGTAGCCCAAACACCTCCCTGCCTAGGAGTGGCTTCCTTCTCAACCTGTGGTGGACTGAGAAGCCCTCAGTGCTATGCCTCACCTGAGCCCCGGGTGAGTGAGGGGCCCTCAGTGCCGTGTCCCTCCTGGTCCCCGGGTGAGTGAGGGGCCCTCAGTGCCGTGTCCCTCCTGGTCCCCGGGTGAGTGAGGGGCCCTCAGTGCCGTGTCCCTCCTGGTCCCCGGGTGAGTGAGGGGCCCTCAGTGCCGTGTCCCTCCTGGTCCCCGGGTGAGTGAGGGGCCCTCAGTGCCGTGTCCCACCTGGGCCCTGTGGACACACTATCTAACGAAGTAATGGGGTGTTCAGTCTGTCTTGTACATCATCCCCACCCAAGAAAGCTGTGGCAGAGCACGAAAGTGAAGGGCAAATATGGACCTTTGCAAAATGCTAATGTCTCAGGAAGCCACTGGAGTAGAAATTCTATGAGAAGAGAAGAGGCACGTGCAGCATACACCTCAGACCCCATGCTAGCTTTCCTGTCTCCCTTGAAGGGCGGCCGGCTCCTTCTGGTCTAGCATTTGTCTGACTGGCTGGAAAGAGTATCTTCAAGACAGAGACCTAAAGCTCCCTCTGCCCCCACAGCGGAGCCCACAAACAGTCCCACTGAATGTGTTTATTTCCGCAGTTAACTATACAGCTTCTGAGTAAACCCAGCTGGCTGGACCCCTCGCTTCTTCCACCCACAAATCGTCTCAGGAGCAGAGAAGAGCAGAGTTTCTTAAAACTCCTGGGCACACAAATACATCATAAAACAGCAGCTGCCTCCCAGACTACCGCAGCCCCTCCCAGCAACACCTGGGGTCAAGAATGAGCCTCACTGGCAGGTGGGGTCCACCCAGGGCTGTGCAGGTCTGGGGTGGGTCCCTGGTAGAATTACAGGGCGACAGGGAAGCAGCAGGGCCAGGACACGGTCCCAGGCACTGTGGGGTCCCTGCCAAAGCGCACACCAGCCCCAACCCCAGAACTCTTTGATGGGACCTCCGTCCCTCCAGGATGGCCGTCTCTTCCTCACACCCCAGGGCACGGCTGGGCCACACCTGCTCAGCGGCCTGGCCTGCACCTGCTCT
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GGTGCAGGGAAATGACCACAGACGGCACACACCCTGTGCTGTCAGCAGCTGCAAAATCACAAGGAACATCCACATTTCTCAGACCCAGCGCTGCCACCCAGGGAGCTGCCCGTTCATCCTGAGGGTGGAAGGAAGTCCAGCATTGTGGACAGAATCAGCAACATGGGAGGGCATAGGGCGTTGGTATTTGCCGACACAGGTGGGGTGGCTGGTCCCCCTCTGCCTCTGCTATGCTGTCCAGGGTCACCTGTGCACAAGGCCTGCCCTGAATGACCTTGGGGTTCACAGACCCCCCTCCCCAGTGGACCCCCCTAGGGCACCCAGGCCCCAGCACGGACCCCAAGGGTCAGCCTGGGTTTGTCTCTGCTTCTCTCCTAGTGCCAGGTGGAGCTGAGTGAACACTGCATGCTGTCCACTTGGGCAGCTGCCGGGGGATGTGCACCTGGTCTCTAGGCTGCGGAGGGAGGAAGACCTGCCACACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCAGGCGATGTACACCTAGTCTCTAGGCTGCAGAAGGAGGAAGACCTGCCACACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCTGGGGGATGTGCACCTGGTCTCTAGGCTGCGGAGGGAGGAAGACCTGCTGCACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCAGGCGATGTACACCTAGTCTCTAGGCTGCAGAAGGAGGAAGACCTGCCGCACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCTGGGGACTTGCACCTGGTCTCTAGGTTGTGGAGGCAGGAGGACCTGCCACACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCTGGGGGATGTACACCTGGTCTCTAGGCTGTGGAGGGAGGAGGACCTGCCACACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCTGGGGGATGTACACCTGGTCTCTAGGCTGCGGAGGGAGGAAGACCTGCGGCATGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCTGGGGACTTGCACCTGGTCTCTAGGTTGCGGAGGCAGGAGGACCTGCCACATGTCGTCCACTCTGACAGCTGCCTGGGGACTTGCACCTGGTCTCAAGGCTGCAGAGGCAGGAGGACCTGCAGCTGCACGGGATGAGGGGGCAGGCACAGGAGTAGTCAGGGTACCTCTCCCTGTGGCTGGGGGTTACCTTGGGGCTACACTAGGAGATGATGGAAGTTTCTCCCAAACCTAAGGGCTAAGAGTCCTGTGAGTAGGAAAGGAGCTGTGCTTACAGATTAAATGTGCTGCAGACAGCCAGGACCTGCGCACCTTGGGAATCCCATCCACACCAGCGGAGTGAGCGCACTTCCTTCTATTTAGCCATAGGTCTCAATCTCCACCCCCTTACGTAAAATCCCAGAGATAACCCCCACCACAGGCACTGAAGAAAGCAGAAGTAAGTTCCTGGGATAGGAAGGAGAGGACAGAACTCATTTCCACAGAGCGCCAGAGAAGAGCCCCGTCTGAAAATCCCTGTGGTCGTACCACAGACACCAGGACTTTCCTCACACCCGGAGAGGCTGGATCAGTTGTGGAGGGCTGACCTGGAAGTGCCTCCTTACCACGCCCTGGGAGAGATGATTCAGAGTTATTCCTGAATAAGAGGCTTAAGAACAGGACTTCATGTCTGAACTCTCCTACAGCATCCTAATCCTGTGTTCCCTCCAGCAAGGTCACCTGGCTGGCAGTCACACGGCCGTGACACAGATTGCCCCTGCCTGGTGACCCCCATCTGCTGGGAAACCCAGGGACACCAGTGGCACATGGCCCGGCCTGACCCAGCGTGCAGAAATGACACCCCCAAGGCTCCAGGGTCTGGGTCCTGTGTGGGCAGTTGAACAGTTGCCTGGGAATAAAATGCTATACCCAGAAGGTTCGGGCAGGGCTGTGCTGCTGTGGAATCTTGGAGTGGGGGGACACAGGCCGCCAGGCACCTCACCTGTGTTCTGAGGTCTGTGATGGTCTTCTGCATTTCCAGAACAAACTCTCTGAAGTCATTTGTCCCAGATGCATCTGAGCGTGTGCTGAAGGCTGAGGTGCTGTTGCTGAGATGTTCCCCGTCTCCCAACACTGTGGTGAGGGGAAAGGAGGAGGAGGGAAATATAACCTTGGCAGGTCACGCCGGGTCTCATTTCAAGGTTTCCTGGGTGTGCACCGCCCCTGATGCTCTGAGCTGGGTCTCATTTCAAGGTTTCCTGGGTGTGCACCGCCCCTGATGCTCTGAGTGGGCAGCACAGCAGGACGCAGGCTGCGGCCTGGCCCCCAGTGCCCTGGGACGTCCCTGCCAGGAACCATCCTCGCCACAGGCCCACAGCAGGATGCCGGTCCTACTGCCCGACGCCCGCGGTGCGAGGGCCCCTCTGCACATCATTTGACCTCAGAGACCACCATACCTGGGTATTTTCCGTGGTCTTGTTTTCTTGGTCGGCTTGTCCTCCTGGTAGCTGAACTCAAGAGACCGTCTGCCTCGGAAATGATAGGAAAAGGCATTGAACTGCCCCCTGGTCCTACAGTCTAAAATGGAAGCACAAAGCAGAATGTCAGCTCTGAAGGCTCTGACCTCGGGGAAATTAAGCACATCCTGCCAACTATGAAGTCTTCACTGGCTGCCCGTGGAACAAACTGTGGCACATTTCAGTGAGGCAACCTGGCAGCTGGTCTGCGGCTCTTACCCTCTCCTGGTCTGAGGGGCCAAGCCTCTCTCCACCTGTGCCCCAGCCCTCATGACCTCCTGGTGCTGGCCGCCCTGAGGACAGCTGGGCACACTGAGGAGGCTCACCACGCCATCTAACCACACCCTCGCGGAGTTCCCTCCACCCACAGATGGAGGCTCAGGCACTCTGCCTCGGAGATCAGAGTCTGCTGTTTCTGGGGGTCCCTCCCCGATGGCCAGATGACAATCTGCACTCTGGAGTGCCTTAAAATTATGCTACACTCCCTACGTCACACTGCCAGCCCCAGTGTCAGACAAGAGGCGGCCTGACCCTGCTTCTCCTGAATGTAGCCCAAACACCTCCCTGCCTAGGAGTGGCTTCCTTCTCAACCTGTGGTGGACTGAGAAGCCCTCAGTGCTATGCCTCACCTGAGCCCCGGGTGAGTGAGGGGCCCTCAGTGCCGTGTCCCTCCTGGTCCCCGGGTGAGTGAGGGGCCCTCAGTGCCGTGTCCCTCCTGGTCCCCGGGTGAGTGAGGGGCCCTCAGTGCCGTGTCCCTCCTGGTCCCCGGGTGAGTGAGGGGCCCTCAGTGCCGTGTCCCTCCTGGTCCCCGGGTGAGTGAGGGGCCCTCAGTGCCGTGTCCCACCTGGGCCCTGTGGACACACTATCTAACGAAGTAATGGGGTGTTCAGTCTGTCTTGTACATCATCCCCACCCAAGAAAGCTGTGGCAGAGCACGAAAGTGAAGGGCAAATATGGACCTTTGCAAAATGCTAATGTCTCAGGAAGCCACTGGAGTAGAAATTCTATGAGAAGAGAAGAGGCACGTGCAGCATACACCTCAGACCCCATGCTAGCTTTCCTGTCTCCCTTGAAGGGCGGCCGGCTCCTTCTGGTCTAGCATTTGTCTGACTGGCTGGAAAGAGTATCTTCAAGACAGAGACCTAAAGCTCCCTCTGCCCCCACAGCGGAGCCCACAAACAGTCCCACTGAATGTGTTTATTTCCGCAGTTAACTATACAGCTTCTGAGTAAACCCAGCTGGCTGGACCCCTCGCTTCTTCCACCCACAAATCGTCTCAGGAGCAGAGAAGAGCAGAGTTTCTTAAAACTCCTGGGCACACAAATACATCATAAAACAGCAGCTGCCTCCCAGACTACCGCAGCCCCTCCCAGCAACACCTGGGGTCAAGAATGAGCCTCACTGGCAGGTGGGGTCCACCCAGGGCTGTGCAGGTCTGGGGTGGGTCCCTGGTAGAATTACAGGGCGACAGGGAAGCAGCAGGGCCAGGACACGGTCCCAGGCACTGTGGGGTCCCTGCCAAAGCGCACACCAGCCCCAACCCCAGAACTCTTTGATGGGACCTCCGTCCCTCCAGGATGGCCGTCTCTTCCTCACACCCCAGGGCACGGCTGGGCCACACCTGCTCAGCGGCCTGGCCTGCACCTGCTCTNN
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pathogenic
| 27,591 |
Variant in PXDN (peroxidasin), chromosome 2, position 1649210—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_7']
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GGGATTATAGGCATGAGCCACCGGGCCTGGCTGCAATTATTTCTATTTCCTTAAAATACAAAAAGCAAATAAACTGGTAGAAATAACATGAAAAAAAAGGTAGTGAGTAAAAGATGTGAATATCTAGCAAAAAGGAGAGCCGCTGAATGTCTCCACTTTGGGGAATTCTGAGTTAATGAGAACCCCACTGTGGCACCGAGTCCTGGGAAGGGGACTGGCTATGGACCCGGCAGCCCTGATCCTACCCCAGTCCTAGGCCTGGGTAGTGCTGTGGTCACTGCTTTGCCTGTAAAACTTTGCCATTTTTTCCACCCCACAGGGTCCGAGGTCTCCTAATCTACCTGGCCAGCTTCCCTTGTCTCAGGGGTGACAGCGTCCCATTTTGCCTTTGTGGCAGAACAAGGAGAACCGCACCCACAGGTGATCAAGGCTGTGGCTCAGAAGCGGCGCCATCTGTGGCGGTCATGGGCAGGTGGCCCCACAGGCCTGGGTCTGGGCAACACAGTGAGTATGGAAGATGCTACAGGCCAAGCCTTAGGGGCTGGTGGCCCCAAGGGCCCGGATCTGCAGACACCAAGCTCTGCCTCTCTCTCTGCCCCTGATACAACAGCAGGAACCCGAAGCTGCCCAACAGCCACAGTGTCAGTTTTGGTGTTTTCTGGTGCGAACAGTGTATTTTTCCCTGCAGTCAACCCCTCTGCCAGAAAAGTATAGCTCATCTCTAAGCTGAAAATGTGCCACAGCTCAGCAAAGCTCCTCTCTTGGAACAAAACAGGCCGGTGGAAGGGCCCTCCACCGTCCATCCACCCCTGGCTCTGCCCCCTCCCCACAACCACGCAGCCACGGGAGGCTGCAGGTTCCCATCTTGACCTTCATGGACTTGACCTTCATCTCACCTCTGCACGACACGAACAAAACTCACACACAGAGACAAATAACACACACACCACAGTTCAGGTGTTCCAGGTGCCTAGGTACACGAGCCATCCCACACAGCCTCTTCAGCTCACCTTTTCAGTTTCTCCCGGATCTCAGGGTTTTTAATCTCATTTTTCAGGTCCTCGAACGTGTGTGCCGCCGATAGATTGCAGTAGACCCTGTAGTCGTGGTAGGGTGGGATCCCGTGGTCCCGGCCCCGCTGGATGTTGATGGCCGCCAGGTCCAGAGCCACCGTGTGTGCCATGGAGAACAGCCGCTCCGTGAGCTCCGTGTTCAGCAGCTGCGAGGGCACACGCATTTTCCCCGCCACCCCGAACAGCCCCCTGAGAAGCGGATCGATGCCGCCCTCATTCACAATCCGGAAGGGAGAGAAGAAAGCTTTGTGAAGGGGGAGGTGATCTTGTGCAATGGGCTGGAAGTTCTCGTCCAGCCGGTAAAGCAGTGGGTTGACAAGCGTGTGGCCAAACCTGAAGGCCGCGGTGGCGAAGGCGTTGAAGATGCCAGCATTGATGCCGGGGTCGTAGCCGTGGTACTCTCCCAGCGTCCTCATGCCCACCTCCCCCAGGATCTTCGGGAGCCAGTGCTGGTAGGTGATGTGCTGGATCTCCGCACCCACGATCTTCCTGGTCTCATAGTAGATGGTGTCGCCGTCCCAGTGCGGGTTCAGCTTGAGCAGCTCCGTGGCAATGCGGTTGTGCTCGCGGAACCACAGCGTGTGCATGCTGGTCAGGCCCAGCTGCTCGTTGGCGCGGTGGTCCCCGGCCAGGAAGCAGGGGATGGGGCTCTCGTTCTCGTCCCGCATGCACTCCGTGGGCGGCCCGGTGGCGAAGGGGAGCAGCGGCTTCCCGGACCGCTGCACGATGCCCTGCCGCAGCAGGCCGCGGTGGCTGGCCAGGTCGCGGATGCTGCGGGCCTCATGCTCCGTGCTCCCGTACACGTTGGATGCGTCTATGTAGGAGGTGAGCTGGTTGATCTGCTCCCGCGGGTACACGGAGTTCATGAGCAGCGAAGTCATGCCGCTGCCGCACACAGGGCTGGAGCGCACGAAGAACATGCAGCGGGCCCCGCTCCTGGCCCGGGAGTCATTGGGGGGGATCATGACAGAGAAGCAGGGGGGGTCGTTGCTGCACACGTTGCTGCAGTGCTGTCCGTCGGAGAAGCGTGCCTGGCTCAGGGCCACCACCGTGGAGTCGAGGTCGTGGTCCAGGAACTGGCCCCACTGCATCAGCATGTGGGTGAACTGCTCGTCGGGTGTGACGGTCTCCGTCCCGATCAGGGTGGTGGACACCAGGCGCGGCATGGGAAGGGCGTGCCCGTTGTACAGTCGGTGGGGGTTGATGCCCCGAGGGGTGTTGAAGCCATTCTCGTACACGGATTTCAGCAGGCGCTCGAAGGCGGTCAGCGAGGCGCCCCACATGGGGTGCTGCAGGTTGTTACAGGTGCCGTCGTGCGTCCGGTACTTCTGGTGGAAGCACATGTCCGAGCAGTTGTTCACGCGCCGGTGGGCGGTACAGCCCGACAGGTTTGCGATGAGGTTCAGGTACTGTGGAGACACCAGGTCGTTGTAGTGGTAACCTGGGACGTGGAGAAAAGCAAGACGCACTCAATTCCCCTGGAGGATGTGTGAGGGCCCGGTACCCCTTGGCACCTCTGCCGCTGACATGGGGCTATCTACCCCCAGCTCATGAAACCTGTTGTGCGCCATGCAACAAGCGCTTCCTGCTGGAAACCTGCTCACCTCCTGTTTGGTAAAACTGCTCCTCCCCTCCTCCAGCCCCAAACACAGGTATTCTCTCCACAGCCCCAGTTTCTGGGCCCTGTCTCCCCTCCCCACTTAGCAGTCTCATGGTTTCAACCAGCAGCTCTCCTCTGGGAGACCCCTAACCGATGGAGCCCGACCCACGTTGACCAGTCCAGGCTGACACTGTTCCAACCTCACTTTAAACGCCCCGTGTAAGAGACAGTCACCACACCTCCACACGAGTGCACACCATCGGTCTCCACAGGCTGCCGAGCAGGGCATTTCCTGACACCTGTCACTGCACATCTCGGTCCACTGAGGCTTCATGCTGTTCCCTCAACGTCCAAAAGAGTGCCACTTCCTTTCACGCTACCTCAAAATGTTCCTAGCCGCCGCGCCCTCCTCTCCATTTCTCTGGCAGAATCCTGGGACTGATTTCCATGGCACTGGCCTTCAATTCCAGAAGGGCCTCCTGCCTGGTGGAGGTCATCCACACGCCCTCCCCACAGCAAGCGCACGCTCCCATGAGCCTGGCACAGGCTCCGACTAGGTCACCTTCTTGCTCAGAGACCTTCTGTCTTTGCCCACTAGCTACAGAAGAAATTCCAAACATGGTAGCCTGGGCCATCACTCCACAGATGAAAGAGATCTTCCTAAGTTCAGATCCTAGTCTTCGCCTTCAAGACACCTGCTCCAAGCAACAGCTACTCCACGTCCTGGGGTCAGACACACTCAGATCTCTGTGTTCGCCAAAGTGCTTCCTCCACATATTCATACATCCTAGGCCTTCACCTTCCTCAACACTCCTCCTTTCCAGGCACATGTCATGCCTGCCGAAAAGCTACACACACGCACACACACATGCACGCTTAAATGTTTTCCATTCACACATGCACACACTCACATGCAAACATGCTTACAGAGCCACACTCACACTTTCACGTGTGCACATACTCACAGAGTTCCAAGCCATCACTGCTTCTTTTTTCTAAAGTTTCTCCAGCCCATTTCTGCTTGTCAAGATCACAGGTATCACTATGGACACCTTTAAAGAAAACAAGAGACAGCCCCTTTTCTGTGGGGGAGCGGTGTCCATAACACCCACATAAGAATGCAAAGAATTGGAAGTGAGGCATTTTCCAGGCTGGGGAGAATAAGTCAGAAACACACACCCTGGTGTGTTGGGTGGGAAAGGTCTGTGCAGGGAACATGAACCCCGGGCTCCCCTCAGCCCCTGGTTCTGTTCTGTCTGACTTTTCCCAGAGGCTGAAACAGTGAGCTGAAACATCTGGCCCTATTTTCACAGCTACTCTTGGGAAGTCCTACAGAATTATCAATCTTGAACATCCATAGAGCCAAGAAAGCAGAGTGCCAGGAGGAAAAGCACTTCCTCCCAAATGCCTGGCTGGGCTGTGG
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GGGATTATAGGCATGAGCCACCGGGCCTGGCTGCAATTATTTCTATTTCCTTAAAATACAAAAAGCAAATAAACTGGTAGAAATAACATGAAAAAAAAGGTAGTGAGTAAAAGATGTGAATATCTAGCAAAAAGGAGAGCCGCTGAATGTCTCCACTTTGGGGAATTCTGAGTTAATGAGAACCCCACTGTGGCACCGAGTCCTGGGAAGGGGACTGGCTATGGACCCGGCAGCCCTGATCCTACCCCAGTCCTAGGCCTGGGTAGTGCTGTGGTCACTGCTTTGCCTGTAAAACTTTGCCATTTTTTCCACCCCACAGGGTCCGAGGTCTCCTAATCTACCTGGCCAGCTTCCCTTGTCTCAGGGGTGACAGCGTCCCATTTTGCCTTTGTGGCAGAACAAGGAGAACCGCACCCACAGGTGATCAAGGCTGTGGCTCAGAAGCGGCGCCATCTGTGGCGGTCATGGGCAGGTGGCCCCACAGGCCTGGGTCTGGGCAACACAGTGAGTATGGAAGATGCTACAGGCCAAGCCTTAGGGGCTGGTGGCCCCAAGGGCCCGGATCTGCAGACACCAAGCTCTGCCTCTCTCTCTGCCCCTGATACAACAGCAGGAACCCGAAGCTGCCCAACAGCCACAGTGTCAGTTTTGGTGTTTTCTGGTGCGAACAGTGTATTTTTCCCTGCAGTCAACCCCTCTGCCAGAAAAGTATAGCTCATCTCTAAGCTGAAAATGTGCCACAGCTCAGCAAAGCTCCTCTCTTGGAACAAAACAGGCCGGTGGAAGGGCCCTCCACCGTCCATCCACCCCTGGCTCTGCCCCCTCCCCACAACCACGCAGCCACGGGAGGCTGCAGGTTCCCATCTTGACCTTCATGGACTTGACCTTCATCTCACCTCTGCACGACACGAACAAAACTCACACACAGAGACAAATAACACACACACCACAGTTCAGGTGTTCCAGGTGCCTAGGTACACGAGCCATCCCACACAGCCTCTTCAGCTCACCTTTTCAGTTTCTCCCGGATCTCAGGGTTTTTAATCTCATTTTTCAGGTCCTCGAACGTGTGTGCCGCCGATAGATTGCAGTAGACCCTGTAGTCGTGGTAGGGTGGGATCCCGTGGTCCCGGCCCCGCTGGATGTTGATGGCCGCCAGGTCCAGAGCCACCGTGTGTGCCATGGAGAACAGCCGCTCCGTGAGCTCCGTGTTCAGCAGCTGCGAGGGCACACGCATTTTCCCCGCCACCCCGAACAGCCCCCTGAGAAGCGGATCGATGCCGCCCTCATTCACAATCCGGAAGGGAGAGAAGAAAGCTTTGTGAAGGGGGAGGTGATCTTGTGCAATGGGCTGGAAGTTCTCGTCCAGCCGGTAAAGCAGTGGGTTGACAAGCGTGTGGCCAAACCTGAAGGCCGCGGTGGCGAAGGCGTTGAAGATGCCAGCATTGATGCCGGGGTCGTAGCCGTGGTACTCTCCCAGCGTCCTCATGCCCACCTCCCCCAGGATCTTCGGGAGCCAGTGCTGGTAGGTGATGTGCTGGATCTCCGCACCCACGATCTTCCTGGTCTCATAGTAGATGGTGTCGCCGTCCCAGTGCGGGTTCAGCTTGAGCAGCTCCGTGGCAATGCGGTTGTGCTCGCGGAACCACAGCGTGTGCATGCTGGTCAGGCCCAGCTGCTCGTTGGCGCGGTGGTCCCCGGCCAGGAAGCAGGGGATGGGGCTCTCGTTCTCGTCCCGCATGCACTCCGTGGGCGGCCCGGTGGCGAAGGGGAGCAGCGGCTTCCCGGACCGCTGCACGATGCCCTGCCGCAGCAGGCCGCGGTGGCTGGCCAGGTCGCGGATGCTGCGGGCCTCATGCTCCGTGCTCCCGTACACGTTGGATGCGTCTATGTAGGAGGTGAGCTGGTTGATCTGCTCCCGCGGGTACACGGAGTTCATGAGCAGCGAAGTCATGCCGCTGCCGCACACAGGGCTGGAGCGCACGAAGAACATGCAGCGGGCCCCGCTCCTGGCCCGGGAGTCATTGGGGGGGATCATGACAGAGAAGCGGGGGGGTCGTTGCTGCACACGTTGCTGCAGTGCTGTCCGTCGGAGAAGCGTGCCTGGCTCAGGGCCACCACCGTGGAGTCGAGGTCGTGGTCCAGGAACTGGCCCCACTGCATCAGCATGTGGGTGAACTGCTCGTCGGGTGTGACGGTCTCCGTCCCGATCAGGGTGGTGGACACCAGGCGCGGCATGGGAAGGGCGTGCCCGTTGTACAGTCGGTGGGGGTTGATGCCCCGAGGGGTGTTGAAGCCATTCTCGTACACGGATTTCAGCAGGCGCTCGAAGGCGGTCAGCGAGGCGCCCCACATGGGGTGCTGCAGGTTGTTACAGGTGCCGTCGTGCGTCCGGTACTTCTGGTGGAAGCACATGTCCGAGCAGTTGTTCACGCGCCGGTGGGCGGTACAGCCCGACAGGTTTGCGATGAGGTTCAGGTACTGTGGAGACACCAGGTCGTTGTAGTGGTAACCTGGGACGTGGAGAAAAGCAAGACGCACTCAATTCCCCTGGAGGATGTGTGAGGGCCCGGTACCCCTTGGCACCTCTGCCGCTGACATGGGGCTATCTACCCCCAGCTCATGAAACCTGTTGTGCGCCATGCAACAAGCGCTTCCTGCTGGAAACCTGCTCACCTCCTGTTTGGTAAAACTGCTCCTCCCCTCCTCCAGCCCCAAACACAGGTATTCTCTCCACAGCCCCAGTTTCTGGGCCCTGTCTCCCCTCCCCACTTAGCAGTCTCATGGTTTCAACCAGCAGCTCTCCTCTGGGAGACCCCTAACCGATGGAGCCCGACCCACGTTGACCAGTCCAGGCTGACACTGTTCCAACCTCACTTTAAACGCCCCGTGTAAGAGACAGTCACCACACCTCCACACGAGTGCACACCATCGGTCTCCACAGGCTGCCGAGCAGGGCATTTCCTGACACCTGTCACTGCACATCTCGGTCCACTGAGGCTTCATGCTGTTCCCTCAACGTCCAAAAGAGTGCCACTTCCTTTCACGCTACCTCAAAATGTTCCTAGCCGCCGCGCCCTCCTCTCCATTTCTCTGGCAGAATCCTGGGACTGATTTCCATGGCACTGGCCTTCAATTCCAGAAGGGCCTCCTGCCTGGTGGAGGTCATCCACACGCCCTCCCCACAGCAAGCGCACGCTCCCATGAGCCTGGCACAGGCTCCGACTAGGTCACCTTCTTGCTCAGAGACCTTCTGTCTTTGCCCACTAGCTACAGAAGAAATTCCAAACATGGTAGCCTGGGCCATCACTCCACAGATGAAAGAGATCTTCCTAAGTTCAGATCCTAGTCTTCGCCTTCAAGACACCTGCTCCAAGCAACAGCTACTCCACGTCCTGGGGTCAGACACACTCAGATCTCTGTGTTCGCCAAAGTGCTTCCTCCACATATTCATACATCCTAGGCCTTCACCTTCCTCAACACTCCTCCTTTCCAGGCACATGTCATGCCTGCCGAAAAGCTACACACACGCACACACACATGCACGCTTAAATGTTTTCCATTCACACATGCACACACTCACATGCAAACATGCTTACAGAGCCACACTCACACTTTCACGTGTGCACATACTCACAGAGTTCCAAGCCATCACTGCTTCTTTTTTCTAAAGTTTCTCCAGCCCATTTCTGCTTGTCAAGATCACAGGTATCACTATGGACACCTTTAAAGAAAACAAGAGACAGCCCCTTTTCTGTGGGGGAGCGGTGTCCATAACACCCACATAAGAATGCAAAGAATTGGAAGTGAGGCATTTTCCAGGCTGGGGAGAATAAGTCAGAAACACACACCCTGGTGTGTTGGGTGGGAAAGGTCTGTGCAGGGAACATGAACCCCGGGCTCCCCTCAGCCCCTGGTTCTGTTCTGTCTGACTTTTCCCAGAGGCTGAAACAGTGAGCTGAAACATCTGGCCCTATTTTCACAGCTACTCTTGGGAAGTCCTACAGAATTATCAATCTTGAACATCCATAGAGCCAAGAAAGCAGAGTGCCAGGAGGAAAAGCACTTCCTCCCAAATGCCTGGCTGGGCTGTGGN
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pathogenic
| 27,611 |
Is chromosome 2, position 1892089, gene MYT1L (myelin transcription factor 1 like) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Intellectual_disability', 'Intellectual_disability,_autosomal_dominant_39']
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AATAAACTAAAATTTACCTTGTAATACAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGGGACAGAGTCTTGCTCTGGTATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGACCTGGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTTTGCACCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAGCCGCCTCAGCCCCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTAATAAGAACTTTTATAATGAAGATAATTTTCCACTTTACGAAAGAAGATCTGCAGTTGTAGCTAAAAATACCTTTACTACAGTGATTACCGTCTGATCTCTAGATTTCAGCAAACCTGCAATTTAGTCTACTGGCTTAAAAAAAAACCCCAAAGAGGTACAGGGTGAGGCTCTTTCATTTTTTAAATGATGCTTTGAAATGCATCAATAATTCTGCAGCACTTGCCTCTCAGGAAGAGAGTCAGAAGAATGGACACATGGACAGAAAGTTAAAAAAAAAAAATCAGAATACCCCTAACAATCCTGCATGTTTTTCCCCAAAGAGTGACACTCTCCTTAGCAAAATTTGATTTCAGAGCTGGTCTGAAAGCTGCTGCCTCCTCAAGGGTCTAGCAGCTCTCTCCTCTGGATGCAACAGCAGAAGGAAGATGCTTGGAATGAGACCTCCATCCCCGGAGCTGTTACCTTGATAAATTATACAGTATCATTCTGCCTGAACTCTCTTTGTCAAAGTGTACTCTGATTTGAAGCTTTGATACTAATTTAAGCTTTATAATGTTGGATTTATTCTCTCAGTCTTAGTTTAATTTTAAGAAAGTGCAACAAAATTTGGAAGGGGTCTCTGCCTTTTATTTTATTTTTTTTGTGGTTGCCACAGAATCTCTTCCATGCTAACCTTGCATTTTTGCAACCTTGATCACCATGAAAACTGCATGCACCTGACTCTTCTCCAATATCTAGGACTAAATATACTGATAGAAGAAAAAAACATTTGCAAAACGTAAGATTACTGACCTTTCTTCATTCATACCAACTACAAATATTTACAAGAACCACTGTCAGTGTGGTCCACTCAGGTACATGGCCAGGCAGCGCTACACAGTGGAGAGCCCTTTGTTTATCAGGAGAGGAGGTGAACATGTCCGCTGCTCAGCGTCTCCTCTGAGAACACAATCTGACCGCTCCCTGGCACCGCCTGGTTCTCCCCAGCCGCCTGGTGGCCTCGGCGAGGCAGCTGTCTCCCAGGTCTGTGCTGCATCTTAAACGCTCTCTCTCCTGCCCAGCATAAGCACTGGTTCAATTGATAAGAAAATTAAAAATAGACACTCTTCCTATGCCTTTCATAGCACTATAGCATCCATGAAAATGTGGAACTGACGAGTGCTGGCTGTAAATACACGGCTGATCCCTTGGTGTGAAGTCTGATTTTTACTTCCTTTCCCTGCTACCCAGGAGTCCATAGGCAGATCCCTGCATTTCACGTGACAATGGTGCTAGCAGAACTTCCTGTCAAAGTTCAAGGAGACCCACGCTTCGTTTTGCATGCTCTGTGCGGTCACTGGAGACCACAGGAGGCCCACGTGGTGTCCTTTGTTTACAGAAATGCTTCTGGATCCTGGAGAGAAGGATCCATTCACGCACGTTCATCTACAAGATCTGACCCTTGCCTCTGATTTAGAAAATGGATGCGCTTTGGACAATGGTGTGTTCAGGCTGCGTTAAGGGAAGCTGCACTAATTGTTCACAGTGGCGAGAATGGTTTAGGAGATCACGGCGTTTGCCCCATACAGCTGCCCCGAAAGCGCCGCGTGTCTCGGTGGCTGGGTCCGCGGCCCGGCCTCCCCCACCCGCCAGGTGGCTCCACCTGCCCAGGCGCGCGTACCCGCGTGGCGCACAGGTCCTGCGGCTTGGTGCTCAGGTTCTGCGGCATCTCGCGGCAGCGCGTGGACAGGTTGAGGATGGCGGTGGCCGCCATGTGGGCCGCCTCCATGTCGTGCGTGTAGTCGAAGCTGCTCTTGCTGCACGTGCTGCTGGCGCTGCTGCCCCCGCCGCAGCTCAGGTTGCTGCTGCTGCTGGGCGCGTAGCTGCTGGTGCTGCTGCTGCTGGGGCTGGGGTCCTTGCAGTACCGCTTCGCTGGGGAGACAGGGACAGGGATGACTCAGGCCCCGGCCGCAGGGCACACGGCAGACAGCACACGGCAGGGCCTGCCCGCCCCGGCCTCAGCCACACACAGCCGCGTGGGACGGCCCTCAGGGTGCTGGGGCTTACGCGTAAAGAAAACAAACAACAGGCAAACGAAAACAAAACAAAACTTTCCGGCTCCTTTCTTTTTTCTTCTTTTTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCCTGGAGGATAATTCATCGACCTGTTGGAGAGGCTGCACCTCACACCCAGCACAGGCGGTCACCTGGTCCCTCGAAAGACAGACACACGGCTGGCTAGCTTTTAGGAGCCGCAGGGTGTAGGGAAGTGACTGGGAATTCCAGCCCAGTCAAATCCCAGTCGAGGCCCTAAGCGTGAGTGGGGCTCCTCCGCAGCACATGAGGGCTCGTGAGCACTTTTGGTGACCCAACCTGGATCCGCGGTCCCTTATCTGTCAAGAGGTGGGCTGTTCCTTTCAGCCAGAGGGGCCCCGGCAGCCACCTTCTGGGCCTGTGGGGACCACGTGCTTTGGGAGGTGGATTTCTGGCTGGGCATGCAGACCAGATAGGGTGAGTCCAACATCCTTTTTTTTCTAGAATTCTGATACAGGCCATGGGAGTGAAACGGGGAAATGCACATAGAGAATAAGCTCAGGATAAATGTCGAAACACCTGAGTGGCCACTTGGTGGTGGCAGACACGCGGGGCACGTGTGCAGCTGCCTCTTTCATAGCCACGGCCTCTCTGTTCCCTGCACTGACCCTCACTGACACGATTCCCACTGCCCAGTAATCCTTTCTGAGCCACCACACTCACTAACAGCCAAACCAGCACTGAGGGGCAAGGGTTATTTGTTAGAGCTATTTAAATCTCCTTTAGTACATGACAATGTTTCAGTCCAGGATTTATCCGATGGGTCCTTCTTTACTAATTGTTATCCCTGCCAGTTAATGTCACAGGACTTCATTTGTGCATGGCCAGACATTTCTCTTGGAATCCAGCAGAGTGAAGAGTTACTCAGAGGTGGACCTGGTCTCTCCCATGTCCTAAATCCCTCCGTCAGTGAGCCCCTCCCTTTAGGAAGCACCTTCTTCCCCAAGAGATCCCCGCCTGCTTCCCTGGGACCGTTGTGAGTGTAGCTGGGAGAACTTGGTGATAGGCTAGAGACACTCTAGCCCGGGTTCTCCTGGTGCTTAGGGCTGCCCTAGTCCTAATCGGCAAAGCTCCAAGCTGCCTAATTCTGATGGAAACTATGGTTTTGTCTGTTGCTACAAGGAAAGGGAGACCTCGCAGTTGGTCATGGCTCCTGCGGTGTCTTCTGTGCCATCGGCAGCAGCTCTGAACCTGGAGCCAGGCTTCCCCAGGGACTCCTTCCCACAGAGGAAGAAGAGAACAAAGCTAAGTGAAGCAAAAAGCTTTCTCACATTGCTGATACGGTCATTATGAGCAATGCTAAGAAATTGCCCTGGATTTGGATACAAAGGGAAAAAAGAAGGAGTCCTCATTGACAAGGTTTGGTTTGGGACTGAAGGCTCTCAGGACATGGGGAAGAGGTGTGTTATTGGTGATTCTGTAATGCACAGGCCTCTGCAGAGGAAGACTGAGGACAGTGCCCAGGCTGGGAGTTGGCCAGGCTGTCTTCGTCTCAGCCTCTGCCAAAAGCTACAGAGAATTCCCCAAGCAAGTAACCGCTTTACACCCAGATTCCTGTGCATGAGCCAGAGGCTCAAATCCGCACCCACAAAACCCATGAAATACAATAGTAATCTGTTGATATTATGACTGTGTTTTGCTAATCTGAATGAGCAAAGCCA
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AATAAACTAAAATTTACCTTGTAATACAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGGGACAGAGTCTTGCTCTGGTATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGACCTGGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTTTGCACCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAGCCGCCTCAGCCCCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTAATAAGAACTTTTATAATGAAGATAATTTTCCACTTTACGAAAGAAGATCTGCAGTTGTAGCTAAAAATACCTTTACTACAGTGATTACCGTCTGATCTCTAGATTTCAGCAAACCTGCAATTTAGTCTACTGGCTTAAAAAAAAACCCCAAAGAGGTACAGGGTGAGGCTCTTTCATTTTTTAAATGATGCTTTGAAATGCATCAATAATTCTGCAGCACTTGCCTCTCAGGAAGAGAGTCAGAAGAATGGACACATGGACAGAAAGTTAAAAAAAAAAAATCAGAATACCCCTAACAATCCTGCATGTTTTTCCCCAAAGAGTGACACTCTCCTTAGCAAAATTTGATTTCAGAGCTGGTCTGAAAGCTGCTGCCTCCTCAAGGGTCTAGCAGCTCTCTCCTCTGGATGCAACAGCAGAAGGAAGATGCTTGGAATGAGACCTCCATCCCCGGAGCTGTTACCTTGATAAATTATACAGTATCATTCTGCCTGAACTCTCTTTGTCAAAGTGTACTCTGATTTGAAGCTTTGATACTAATTTAAGCTTTATAATGTTGGATTTATTCTCTCAGTCTTAGTTTAATTTTAAGAAAGTGCAACAAAATTTGGAAGGGGTCTCTGCCTTTTATTTTATTTTTTTTGTGGTTGCCACAGAATCTCTTCCATGCTAACCTTGCATTTTTGCAACCTTGATCACCATGAAAACTGCATGCACCTGACTCTTCTCCAATATCTAGGACTAAATATACTGATAGAAGAAAAAAACATTTGCAAAACGTAAGATTACTGACCTTTCTTCATTCATACCAACTACAAATATTTACAAGAACCACTGTCAGTGTGGTCCACTCAGGTACATGGCCAGGCAGCGCTACACAGTGGAGAGCCCTTTGTTTATCAGGAGAGGAGGTGAACATGTCCGCTGCTCAGCGTCTCCTCTGAGAACACAATCTGACCGCTCCCTGGCACCGCCTGGTTCTCCCCAGCCGCCTGGTGGCCTCGGCGAGGCAGCTGTCTCCCAGGTCTGTGCTGCATCTTAAACGCTCTCTCTCCTGCCCAGCATAAGCACTGGTTCAATTGATAAGAAAATTAAAAATAGACACTCTTCCTATGCCTTTCATAGCACTATAGCATCCATGAAAATGTGGAACTGACGAGTGCTGGCTGTAAATACACGGCTGATCCCTTGGTGTGAAGTCTGATTTTTACTTCCTTTCCCTGCTACCCAGGAGTCCATAGGCAGATCCCTGCATTTCACGTGACAATGGTGCTAGCAGAACTTCCTGTCAAAGTTCAAGGAGACCCACGCTTCGTTTTGCATGCTCTGTGCGGTCACTGGAGACCACAGGAGGCCCACGTGGTGTCCTTTGTTTACAGAAATGCTTCTGGATCCTGGAGAGAAGGATCCATTCACGCACGTTCATCTACAAGATCTGACCCTTGCCTCTGATTTAGAAAATGGATGCGCTTTGGACAATGGTGTGTTCAGGCTGCGTTAAGGGAAGCTGCACTAATTGTTCACAGTGGCGAGAATGGTTTAGGAGATCACGGCGTTTGCCCCATACAGCTGCCCCGAAAGCGCCGCGTGTCTCGGTGGCTGGGTCCGCGGCCCGGCCTCCCCCACCCGCCAGGTGGCTCCACCTGCCCAGGCGCGCGTACCCGCGTGGCGCACAGGTCCTGCGGCTTGGTGCTCAGGTTCTGCGGCATCTCGCGGACAGGTTGAGGATGGCGGTGGCCGCCATGTGGGCCGCCTCCATGTCGTGCGTGTAGTCGAAGCTGCTCTTGCTGCACGTGCTGCTGGCGCTGCTGCCCCCGCCGCAGCTCAGGTTGCTGCTGCTGCTGGGCGCGTAGCTGCTGGTGCTGCTGCTGCTGGGGCTGGGGTCCTTGCAGTACCGCTTCGCTGGGGAGACAGGGACAGGGATGACTCAGGCCCCGGCCGCAGGGCACACGGCAGACAGCACACGGCAGGGCCTGCCCGCCCCGGCCTCAGCCACACACAGCCGCGTGGGACGGCCCTCAGGGTGCTGGGGCTTACGCGTAAAGAAAACAAACAACAGGCAAACGAAAACAAAACAAAACTTTCCGGCTCCTTTCTTTTTTCTTCTTTTTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCCTGGAGGATAATTCATCGACCTGTTGGAGAGGCTGCACCTCACACCCAGCACAGGCGGTCACCTGGTCCCTCGAAAGACAGACACACGGCTGGCTAGCTTTTAGGAGCCGCAGGGTGTAGGGAAGTGACTGGGAATTCCAGCCCAGTCAAATCCCAGTCGAGGCCCTAAGCGTGAGTGGGGCTCCTCCGCAGCACATGAGGGCTCGTGAGCACTTTTGGTGACCCAACCTGGATCCGCGGTCCCTTATCTGTCAAGAGGTGGGCTGTTCCTTTCAGCCAGAGGGGCCCCGGCAGCCACCTTCTGGGCCTGTGGGGACCACGTGCTTTGGGAGGTGGATTTCTGGCTGGGCATGCAGACCAGATAGGGTGAGTCCAACATCCTTTTTTTTCTAGAATTCTGATACAGGCCATGGGAGTGAAACGGGGAAATGCACATAGAGAATAAGCTCAGGATAAATGTCGAAACACCTGAGTGGCCACTTGGTGGTGGCAGACACGCGGGGCACGTGTGCAGCTGCCTCTTTCATAGCCACGGCCTCTCTGTTCCCTGCACTGACCCTCACTGACACGATTCCCACTGCCCAGTAATCCTTTCTGAGCCACCACACTCACTAACAGCCAAACCAGCACTGAGGGGCAAGGGTTATTTGTTAGAGCTATTTAAATCTCCTTTAGTACATGACAATGTTTCAGTCCAGGATTTATCCGATGGGTCCTTCTTTACTAATTGTTATCCCTGCCAGTTAATGTCACAGGACTTCATTTGTGCATGGCCAGACATTTCTCTTGGAATCCAGCAGAGTGAAGAGTTACTCAGAGGTGGACCTGGTCTCTCCCATGTCCTAAATCCCTCCGTCAGTGAGCCCCTCCCTTTAGGAAGCACCTTCTTCCCCAAGAGATCCCCGCCTGCTTCCCTGGGACCGTTGTGAGTGTAGCTGGGAGAACTTGGTGATAGGCTAGAGACACTCTAGCCCGGGTTCTCCTGGTGCTTAGGGCTGCCCTAGTCCTAATCGGCAAAGCTCCAAGCTGCCTAATTCTGATGGAAACTATGGTTTTGTCTGTTGCTACAAGGAAAGGGAGACCTCGCAGTTGGTCATGGCTCCTGCGGTGTCTTCTGTGCCATCGGCAGCAGCTCTGAACCTGGAGCCAGGCTTCCCCAGGGACTCCTTCCCACAGAGGAAGAAGAGAACAAAGCTAAGTGAAGCAAAAAGCTTTCTCACATTGCTGATACGGTCATTATGAGCAATGCTAAGAAATTGCCCTGGATTTGGATACAAAGGGAAAAAAGAAGGAGTCCTCATTGACAAGGTTTGGTTTGGGACTGAAGGCTCTCAGGACATGGGGAAGAGGTGTGTTATTGGTGATTCTGTAATGCACAGGCCTCTGCAGAGGAAGACTGAGGACAGTGCCCAGGCTGGGAGTTGGCCAGGCTGTCTTCGTCTCAGCCTCTGCCAAAAGCTACAGAGAATTCCCCAAGCAAGTAACCGCTTTACACCCAGATTCCTGTGCATGAGCCAGAGGCTCAAATCCGCACCCACAAAACCCATGAAATACAATAGTAATCTGTTGATATTATGACTGTGTTTTGCTAATCTGAATGAGCAAAGCCANNNNNNNNNN
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pathogenic
| 27,689 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 1910249, gene MYT1L (myelin transcription factor 1 like): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Intellectual_disability,_autosomal_dominant_39', 'Neurodevelopmental_disorder']
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ACAGGAGCAGCACAGAAGGCTTCAGGCCGGAACATCGGAGTGGAGGCTGTGTTTGAACAAAGTGGTATTCACAATTACATGCATGCCTGGTCTCCAGCTGCCATGAGCTTCTCCCTGAAATCCCCACTCTGTGCTGGCCCCCGAGAGCAGGGCAGCCTGTAGGTGGGCAGTCGTAGGTGGTCAGTGCAGCCCCCGGGAGCAGGGAAGCCCAAAGGTGGGCAGTTGTAGGTGGGCAGAGCAGTCCCCGGGAGCAGGGCAGCCCGAAGGTGGGCAGTGCAGTCACCTGGTGACTCCAAGAAAGGCCAGATACTAGAGTTCTTCCAGCTTCTTGGGGGTCTGGCCAAAGTAGGCTGAAGAAAATTCATAAAAGCCCTCAGCAACAAATTTCTCCCTACCAACTTTCAAATTCTCCTTTGACCAATAACGATTCCTTGCTGGATTACGCAGCCCCGCGGGTTGGTCTGTTTTATTGGGTGGGGGTGGTTTTCATGTTGCCAATAATTAGCTGTGGGCTGATGGGGAGAGGGAGGGTGGCCTATGAGTTGTTCAGTGTTTGGTCTTGCCATATGGAAGGTGGGTGCATTTCCCTGAAAGGGTGGCTTCCTGAGATGGGTGCTCTGGGGGCACTTCAGGCCAGGACCCCAAATGCAGAAAACTCTAGATGTAGCTGTGCCACAATTTATTGAGGAGTTATCTCTTGATAGTAGGGTCATAGATGGCTTTGTTTTCTTATTTTTGCTTAAATAAATATTTATAATTTTCTGTAAAGATTTTAACTTTTCTATTCAGGGAGGAAGGGAGTTTAATTACTACGTTAGAAGCTTCTTGGGATGTTATGAAATAATACTCAAGAACAAAAAGGATATTCATATTGTTTGCCCAGTGATTTGCTCCAAGAGATTTATCCTAAATAAATAATTTACTTTTTTATTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCTGTCATCTAGGCTAGAGTATGGTGGTGCAATCACACAGCTCACAGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAATCAATCCTCCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCCAAAGAAATAACAGAAGCAAAGTGCTGTATATATGAAAGAAATGTGTATTATTGCCCTCTCTTTAATAGTAAAAGCAGGAAACAGCCTGAATGCCTCAAAGCTAGAACCTAGTTTTGGCACTGAGGGGTACATCTGAACAGTAGAATATACGTAGCTGTGAAGATGACAATTAAGATGATTACATAGAGACAAGGACGCGTGTTTCTGCTGTGATGTTGTGTGAAAAGGCAGGATATGTGACAATTGTCATAGTTTTCATGTAGATGAGGATTTCAAACAACACGTAAGAATGAAAGCTGTATAGAAGGGCTGAGTGAATGGGGAGCTTATCCTCCCAAAACTTCAATAAAACAGTGGTTTCAGCCGGATGATCTGCGACATTGTAACACTGATTGACCCACTGTAACATTCGGGTCAGTCATTTAACCTCCGCACTCTGGATTTTCTCACTTGCCAAACGGAGGTGACAACACCTACTCCCACCTACACCTCAGGGCATTGGGCGTAACAGGAGGGAGCTCTGCCGGTTTTGCACGCGAGAGCTTCCACACGTGTGCACAGGGTGCTCATACCCCTGGCATCGTCAGAAACATCAGCACCAGCCTTAGTTGGTGTGAGGCCCTATCCTGCAAAATATGACAAAATTACCTTGGACATCTCAGTAATTTTCAAAGCTTCCCTTTCATCTAGCACTCAGACTCATGAAATACCAGGTCCAGAAACAAAACCAGAAATGATTTCCTCCAATTCTCTCATGTAAATTGTCACAGCGAATCCGCAGACACCAGGGGAAGAATGACACCCTTGCCCTCACACAGCCTGGCCTGGAGTGAGGGGTCCTGGCCCCGGCTTCCAGCACAGCCCCGCCCTCCAGTCCCTGCCCCTGCTGCTGTAGGGACATGCCCTGAGCGGGTGTCCCCAGCGCTCCGAGGTGTGGGGCAGACTATGGATAGAGCTCACGGATGGTGCACTCCTGCTGGGTACCTGAGCACGCGGTCCGAGGCCTGGCTGGACTTGGACACGTCGCAGCTCTGGTGCTTTTCCTGTGCCTTGGCCAGTTTCTCTGCTGCAGCGATCGGGCATCCGGAGAGGCTGCAATCACAGAAAGCGGGTTGAATGGTCCCGCCTCAAACACCTTCACAGCACACTAATCCTCCCTTAGCACCAAGACCCTGATGCAGGTGGAGCTGGTGAGGGAGGGGTAGTTTCCCAAACCTGGCACAGGCAGTCCTGATGGGTGGACTGGGAGAGGGGGAGGTAGTCATGTTTCCAGGTGCATGCTTTCTGCTGGTCTCCAGCAGAGAATGCTGGCGGCAGTGCTATGTGTGAGGTGTATTCAATCCTTCCCAATGAGAGCATCCCAGCTCCCATGCATTCGGGAGGACATAGCTGGTGAAAACTGTAGACAGATTCCATTTCTGGAGATGAAGAATTAACAGCTTGGGTAGGATGAGTTTTGAAGCCCCAGAATGGCAATGAATTGACTGTTACCAGAAGATGGAGCTCCAAGCTGATTTCCTAAATGCTATTGACTGTGGCGTCTGGGGGGCCTGTCTGACTTTAGCCCTTTGGTGTTCTCCACAAGCAGGGAAATGAAAGTGGAGAGGAAAGCAGAATGATTTCTAGGACTGCAATAAAATGTTTTGTGGAGCCAAATAGTTCAGGCTTAGTCTAGACGGAGGAGACAGCAGCTGGGCTCTTTTGTGTGCAAGCTCACTTTATGTGAAATCACCGTGTCTGCTCTGTGGGTGTCTACATACGTATCTGCTCATATGCACAGACGCTCACCCCATATATGTGTCATATCCCAAAAATACGCCTGTGCTGAGGTTTGACGGAGGCCCTGACGCTGCGGATGCTGCATCGAACAGCACACAGCACGCACCTCTCCAACCTATCGATCATTTCCTGCTTCTGCAGATTAAACACCTGAATGTCTCTGGAGGGCACAGTGGTCATTTGTTTCATTATAAATGTAACACAAAGGACCAGGTTTGCCAGTCAGACAAGCAAAAATTAGAGTGAAGCTTGTAACAGTTTCCTTCTTTTAGATACAATTTTACGTGAACTCATAAAACCATAGACTGTAAGACAAACTTTAAAAGAATCACTTTTTGGCCTCTGGGAAAAAAAAAGTTATCAGATAAGAACGCAATATTATGGGCAGCTGAGTAGTTCTTATCAAGTCTGCACAGGACAGGAAAAGAGAACTCAGATCTTTCACAAACAAAAGAGTGGTTCTGAGTCCATTGGTTAGCAGGAGTCCAGAATCTATTTCCCTGGCACCCCAGCCTCCCACAGACCACCCCCCAACCTGCTAAACATCTGCAGGTTTTCTGAAGACGTCCATACTTGTGACCTGGGGTTTCCATAGAATTCCAAGGGCAGCCAAGCCAAGCTACACACTGTACAGGCGTGCTGCATTCCAGGCCACGTCCTGTCCAATGAACACTAGGACAGCCCTGTCTTCACCTCGGAGGACAGCGAAGGCTTGGTCTCCTTCCTTCCAGCCATTGTAAATGGTCATGGTTTCCACTCCTGATACTATACCCTGCTATGATAAGGTGGGTGGGGCAACTAAAACCATCCAGTTTGCACCACAAGGGCGTGGAGTGCTTTCACTCCCGTGCATTATATGGAGGTGCCCGCACTTGGGGAGCACGGTGGGGAGCACCATATGGAGCGTGGTAGGCCCCCCAGGAAGGAGAAGGCATGGAGAGCAGCCGGTGCTCCCTCCCACACCAGTGACCCACGCGTGGCTTACCTTCGGTGGGAGTTCCTGTTGCTGTTGACATGCCCGCGCCCCGTGCAGCCCGGAGTGGGGCACTTGAGGACACTTTCATGCATGGCAAGGACTTGACAGGGAGAGGCAAAGAGAACAGCCAGTGTTAAAACAGAGGCACGGTTAGGGCACATGAAAATGCAGTCATTTAACAAAGGCCAGGTCGCTCATGATAGACAGTCCTACAAACGTTTGTGATGGGCATGGCCAGGAAAACACACATGGGAGGAGAAAGAAGGTTGACTGGACCCTACGGACC
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pathogenic
| 27,695 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 1923211, impacting MYT1L (myelin transcription factor 1 like): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Intellectual_disability,_autosomal_dominant_39']
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AACTCAGGATTCGTAGTGAATAGAATGTAATAAAAAACATAAAAGGATCTTTTGGGTGCTAACATAGAGGGATTTAATGAACTGCCAATTTCATGTTTTAAATTGCTTCTTACTGAGTTCTAAAAGAATATTGTGATGGAGATATCCACAAAGTCAAGGTTATGCATGAGGCTGAATTAGAACCTGCCTCATATTGAAAGTGGACACCGTCTTCTTTACAAACATGAAGACAATCATTCAGGTTGGAGATACATATACACATGATCTACTTACATACATATAGTATACATATATATGTAAAGATAGCTAAATACATTGACATATGCAAACATGTGCCCACATATTTCGTAAAAGAAAACTCAGCTCAAACTATCATATTGGATAGTTTTTGAGTGTTTTATAATAAATTAATATTTGAGAAAAGCGCCATAACTGTTTCCACAATGGAATGGAATCAGTTAAAAGGAATGAATATCCTAAAGAAATTGCTATTGATCTTAGCTGAGGCCACACCATGCCTTGCATAGCAAATGGTTTCCATTACCTTACTATCTTAAGATAATTAATGTGCAGTCACTGCCCTTATCTTATGTTATCGGTCATTCAGTTACTGTTCAATTTCTATCAGGGGTGTTTTCTACGAGGGCAGTTTCATCAATAACTGTCACTTGCTGATAATTTTACAAATCATGATGCCATTTCCCCAATCCAATTTATAAAATGTGTGCTTTATCTCGGATTGACTAATTGTTACATAAACCCTTGCCACTCAGCATAGATTGTGGTTCATTTATAATAGCACAGGCTTACCCTAATATTTTCTATCAAGTGATGTGTCTGTGCTTTACCCCTGTCTTCCCAAGGAATGCATTTCCCACTGAAATATCCTACTATTCATCTGCTCTAGTAATATGATGTTAAGCTGCTTTATGTATTTCTCAGACAAATATTTTATTTGCTTGTCAGAAACGTAATCACAAAATATCCTTCTGGAATCAACTCTAAGAATGTGCAGTAGAGACATAATTCAGTGTGAGTCACACTTTAACTGTAGACTACCACCAACATCCTTTACCCTAGCTCATGTTTTCATGAGGCAACTTACGTTAGGTAGAAATATTACCTTTACCATAGTATGGCTTTTTGACATGGCTGTCACTGGATTTAGGCTTTCTGTCCTCCCCGGGAAGTTGTCTCGGAGACTGGTCCTCATATGACCTCATATTGTCCCTCCTCCCAGCTTCCATGGCCATCTTCTCCCTCATGGCCTTTGCTCTTTCCGTTTCCAAAGCGATGGCTTTCTCCAGCAGGGTCAGGTTCCCCTTGGTCATGTCGAACACCTCTTCAGACCTGTCCGAGTTCACAGAGGTGGTATCGTCGTCCCGCTCATGACACCCATCCTCCTTCGCACAGCTGGCAAACACTCTCGACCGGGGGCTCAACTGCTCCTCCAGCCGCATGAGGTTCAGCATGTCCGAGTAGTTTCTGTCCGGCGTCCTTCCGGGGAAGTCCTCTTCTGGCCGGACATGCTGACGGATGTTCATGTTCTGCTGCGGATTCCTCTCCTGCGGGTTGGTCTCACTGAGCTTCCTGGCCAGGTCGAAGCACTGATTCCTCAAACACTCCAGACTGCTCAGACACACCTCCTCATCGCTCTCCTCCACCATCTTTTCCATGAGTCCGTTGTTCATGGGCTTCCCCAACATGACGTAATTCATATTTCTACTGTCTTGCTGCGACATGCTGTCTGCATAATTTCTGTCATTCATGTTTTCTGAGAGCACAACACCGTGTCCTTGGGCTAATAGTTTAAGGGAGTCCACTGTTTCTCTAACAACATCACTGTCTAAGTCTAAACTCAACTCACTTTTCCGACCCAGGTTTTCGTTTTTGTCACTATCGTCTTCCAGACTATTGGAGGTATTGCTGTTCATTTCTGACTCAGTCCTGGCCCGGTAGGCTGCATCCTCAGCGATTTTGCCGAGGTTTAACAATGACTTGGCCACCAGTTCATCGTAATTGTCATATTCGTCATTATTGTTATCATCCTTTTCTGTGTCTTGCATTATTCGAGTATTGTGACAATTCATTTGATGGTCTTCTGCAAAGAAAATAAAAAAGACAAAAAAGAAAAGAAAAGGAAAAAGTGGCTAGAACTGGAAGCTTAGTTGCAACAGCATGGATAGCACGTTAACTGCAAGTCAAACCGTCTATCATCTCACAGAACTGTAAGTCCCATTTGCAGCTGGGTTGAAAAAGTTGACATAAAGAAAACGGATGTTGCTAAAAAGCAGAAGGCCATTTAAAATACTTGTTGTGAATTATTAATTTCTTTAATGGATCTTAAGATAAACCAGTCAATGTGGCAAATATGATTTTAAAAATTAATTTTGTATTTTTCATACATTTCAAGAATGACTTATTTTCTCCATTGGCTTGCTTTATCTATAGCCTCGCCAGATGTGTATTAACTGTGCTCCTCACATTACTAGGCTTTCTAAGAGTTCATGAACTTTACTTGTTGCCAACTCTGAAGCAGATGTTTGCAGCAATTGCTTTTAAATGGTCTATTTTCACAGTGGCGTGTAGGCAACACAGAGGACAGCCTCAGGTTCCTGAGAGTCAGGCAGGGGTGCCGGCTGCATTGGGAGCTCAGATTCATAAGCACATGTTGGGGCTGAATTAAGAGTTCTTTTGAATCCATACCTTCAAGACAATTTATCATGATACACAGTGAAACAACAGAAATTCCATAGTAAATGTTTAGACAGTAAATCTGATTCCTCTGTCTGTGTCTCCACAGGTTTGAAAGTGAGAGAGAGAGAAAGCGTGCAGCAGCCAAAGGCCTATAAAAGGCGGGGTTGAGGTAAGTTGGTACAGCTACTGCACAGTGTTTGACTGGACAGGCAGAGCTGGCACATTCCTCCATCTCACAGCCTCAGGAAAAGCTTGGTGAGCGGGTATAATGTGTGAGTAAGTGTCATGCTTAATCTCAAAAACGTATTTAGAAAAACTCTTTAAAAAGACCATGTTAAAAATTACATAAAACCCCTATGTTTTATCTCAAACATATTCTGTTTCACACTCAAAGAGCATTTGGGATTTGTACCTCTAATCACCATGCTAGGTCATTGCTTCCATGTACATTGCAAAATATGAGTAATAATAAAAGGGTTCCTAAATGTATCTGTACCCTTAGATTAGATTTGGTTAACTGCATGCCATTTTCACATCTGTTCTTTGTTTTTATGATTAAAAATCCAGAGTAAGAAAAATGTCTAAAGTTTATTAACAATTTAAAGAAATGAGGTATATTGACCTCTACAAAATACCAGTACACTAAAAACTGAGATATGGGGGCTCTGGTGTTTTCTCTATGGATTTTATGCAGAAAAGGTTGGTGGAAAAAAGACTTGGAGTTCAATATGTCAATAACAGAAAATAATATCCTTATTATCCCACGCTGAAGGAACAAATATTTAAGATCTGACACACCTTTCTAAACTTCGGCAAATCAAATTTACCTTTTATTAGACATAGAGAATCGCTAATTGTGTGAAACAAATATTGCCCTTCTTCTGGATAATTCCTATAAATCATCTTCTTTATTATAAGGATAAAAGTATTCCCCAAGAGCAGCAAAAAGAAAGAAAATCAAACTAGTGAATGAATCAGAAACATTGTGGAAGTATTAATCTCCAACATACCCCTTGCTATACCCTAGTGTTTAAGCTTTTAGGACTTGAAGTCAATCCCATTTTAATTAATATTTGGAAATATTCTCCTCTCAATTTATGCACTTTGTTATATTCATGGGCTGTGATTACAGAAGTTTCCTCAGAATAACCAAGCTGTGTTACCTCTGCACAATAGGTAAGTTTTAACAGCCAGAATCACTATGTCTATGAAGACCCAACCACGAGATGAATGATAAGCTATGATTTGAAAACAAAAAAGCACAGGCCACATGTTGGAGCATTTTGAAAGTTGAGTCAAAGAAGAAACCACAGTCAAGCAACACTATTTTCATGATGTTCTCCTACATTTCCTTTATGGAACTCATTGTGTGGTCCTGAAGAATTTGGAAAAGAAGCAA
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AACTCAGGATTCGTAGTGAATAGAATGTAATAAAAAACATAAAAGGATCTTTTGGGTGCTAACATAGAGGGATTTAATGAACTGCCAATTTCATGTTTTAAATTGCTTCTTACTGAGTTCTAAAAGAATATTGTGATGGAGATATCCACAAAGTCAAGGTTATGCATGAGGCTGAATTAGAACCTGCCTCATATTGAAAGTGGACACCGTCTTCTTTACAAACATGAAGACAATCATTCAGGTTGGAGATACATATACACATGATCTACTTACATACATATAGTATACATATATATGTAAAGATAGCTAAATACATTGACATATGCAAACATGTGCCCACATATTTCGTAAAAGAAAACTCAGCTCAAACTATCATATTGGATAGTTTTTGAGTGTTTTATAATAAATTAATATTTGAGAAAAGCGCCATAACTGTTTCCACAATGGAATGGAATCAGTTAAAAGGAATGAATATCCTAAAGAAATTGCTATTGATCTTAGCTGAGGCCACACCATGCCTTGCATAGCAAATGGTTTCCATTACCTTACTATCTTAAGATAATTAATGTGCAGTCACTGCCCTTATCTTATGTTATCGGTCATTCAGTTACTGTTCAATTTCTATCAGGGGTGTTTTCTACGAGGGCAGTTTCATCAATAACTGTCACTTGCTGATAATTTTACAAATCATGATGCCATTTCCCCAATCCAATTTATAAAATGTGTGCTTTATCTCGGATTGACTAATTGTTACATAAACCCTTGCCACTCAGCATAGATTGTGGTTCATTTATAATAGCACAGGCTTACCCTAATATTTTCTATCAAGTGATGTGTCTGTGCTTTACCCCTGTCTTCCCAAGGAATGCATTTCCCACTGAAATATCCTACTATTCATCTGCTCTAGTAATATGATGTTAAGCTGCTTTATGTATTTCTCAGACAAATATTTTATTTGCTTGTCAGAAACGTAATCACAAAATATCCTTCTGGAATCAACTCTAAGAATGTGCAGTAGAGACATAATTCAGTGTGAGTCACACTTTAACTGTAGACTACCACCAACATCCTTTACCCTAGCTCATGTTTTCATGAGGCAACTTACGTTAGGTAGAAATATTACCTTTACCATAGTATGGCTTTTTGACATGGCTGTCACTGGATTTAGGCTTTCTGTCCTCCCCGGGAAGTTGTCTCGGAGACTGGTCCTCATATGACCTCATATTGTCCCTCCTCCCAGCTTCCATGGCCATCTTCTCCCTCATGGCCTTTGCTCTTTCCGTTTCCAAAGCGATGGCTTTCTCCAGCAGGGTCAGGTTCCCCTTGGTCATGTCGAACACCTCTTCAGACCTGTCCGAGTTCACAGAGGTGGTATCGTCGTCCCGCTCATGACACCCATCCTCCTTCGCACAGCTGGCAAACACTCTCGACCGGGGGCTCAACTGCTCCTCCAGCCGCATGAGGTTCAGCATGTCCGAGTAGTTTCTGTCCGGCGTCCTTCCGGGGAAGTCCTCTTCTGGCCGGACATGCTGACGGATGTTCATGTTCTGCTGCGGATTCCTCTCCTGCGGGTTGGTCTCACTGAGCTTCCTGGCCAGGTCGAAGCACTGATTCCTCAAACACTCCAGACTGCTCAGACACACCTCCTCATCGCTCTCCTCCACCATCTTTTCCATGAGTCCGTTGTTCATGGGCTTCCCCAACATGACGTAATTCATATTTCTACTGTCTTGCTGCGACATGCTGTCTGCATAATTTCTGTCATTCATGTTTTCTGAGAGCACAACACCGTGTCCTTGGGCTAATAGTTTAAGGGAGTCCACTGTTTCTCTAACAACATCACTGTCTAAGTCTAAACTCAACTCACTTTTCCGACCCAGGTTTTCGTTTTTGTCACTATCGTCTTCCAGACTATTGGAGGTATTGCTGTTCATTTCTGACTCAGTCCTGGCCCGGTAGGCTGCATCCTCAGCGATTTTGCCGAGGTTTAACAATGACTTGGCCACCAGTTCATCGTAATTGTCATATTCGTCATTATTGTTATCATCCTTTTTCTGTGTCTTGCATTATTCGAGTATTGTGACAATTCATTTGATGGTCTTCTGCAAAGAAAATAAAAAAGACAAAAAAGAAAAGAAAAGGAAAAAGTGGCTAGAACTGGAAGCTTAGTTGCAACAGCATGGATAGCACGTTAACTGCAAGTCAAACCGTCTATCATCTCACAGAACTGTAAGTCCCATTTGCAGCTGGGTTGAAAAAGTTGACATAAAGAAAACGGATGTTGCTAAAAAGCAGAAGGCCATTTAAAATACTTGTTGTGAATTATTAATTTCTTTAATGGATCTTAAGATAAACCAGTCAATGTGGCAAATATGATTTTAAAAATTAATTTTGTATTTTTCATACATTTCAAGAATGACTTATTTTCTCCATTGGCTTGCTTTATCTATAGCCTCGCCAGATGTGTATTAACTGTGCTCCTCACATTACTAGGCTTTCTAAGAGTTCATGAACTTTACTTGTTGCCAACTCTGAAGCAGATGTTTGCAGCAATTGCTTTTAAATGGTCTATTTTCACAGTGGCGTGTAGGCAACACAGAGGACAGCCTCAGGTTCCTGAGAGTCAGGCAGGGGTGCCGGCTGCATTGGGAGCTCAGATTCATAAGCACATGTTGGGGCTGAATTAAGAGTTCTTTTGAATCCATACCTTCAAGACAATTTATCATGATACACAGTGAAACAACAGAAATTCCATAGTAAATGTTTAGACAGTAAATCTGATTCCTCTGTCTGTGTCTCCACAGGTTTGAAAGTGAGAGAGAGAGAAAGCGTGCAGCAGCCAAAGGCCTATAAAAGGCGGGGTTGAGGTAAGTTGGTACAGCTACTGCACAGTGTTTGACTGGACAGGCAGAGCTGGCACATTCCTCCATCTCACAGCCTCAGGAAAAGCTTGGTGAGCGGGTATAATGTGTGAGTAAGTGTCATGCTTAATCTCAAAAACGTATTTAGAAAAACTCTTTAAAAAGACCATGTTAAAAATTACATAAAACCCCTATGTTTTATCTCAAACATATTCTGTTTCACACTCAAAGAGCATTTGGGATTTGTACCTCTAATCACCATGCTAGGTCATTGCTTCCATGTACATTGCAAAATATGAGTAATAATAAAAGGGTTCCTAAATGTATCTGTACCCTTAGATTAGATTTGGTTAACTGCATGCCATTTTCACATCTGTTCTTTGTTTTTATGATTAAAAATCCAGAGTAAGAAAAATGTCTAAAGTTTATTAACAATTTAAAGAAATGAGGTATATTGACCTCTACAAAATACCAGTACACTAAAAACTGAGATATGGGGGCTCTGGTGTTTTCTCTATGGATTTTATGCAGAAAAGGTTGGTGGAAAAAAGACTTGGAGTTCAATATGTCAATAACAGAAAATAATATCCTTATTATCCCACGCTGAAGGAACAAATATTTAAGATCTGACACACCTTTCTAAACTTCGGCAAATCAAATTTACCTTTTATTAGACATAGAGAATCGCTAATTGTGTGAAACAAATATTGCCCTTCTTCTGGATAATTCCTATAAATCATCTTCTTTATTATAAGGATAAAAGTATTCCCCAAGAGCAGCAAAAAGAAAGAAAATCAAACTAGTGAATGAATCAGAAACATTGTGGAAGTATTAATCTCCAACATACCCCTTGCTATACCCTAGTGTTTAAGCTTTTAGGACTTGAAGTCAATCCCATTTTAATTAATATTTGGAAATATTCTCCTCTCAATTTATGCACTTTGTTATATTCATGGGCTGTGATTACAGAAGTTTCCTCAGAATAACCAAGCTGTGTTACCTCTGCACAATAGGTAAGTTTTAACAGCCAGAATCACTATGTCTATGAAGACCCAACCACGAGATGAATGATAAGCTATGATTTGAAAACAAAAAAGCACAGGCCACATGTTGGAGCATTTTGAAAGTTGAGTCAAAGAAGAAACCACAGTCAAGCAACACTATTTTCATGATGTTCTCCTACATTTCCTTTATGGAACTCATTGTGTGGTCCTGAAGAATTTGGAAAAGAAGCA
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pathogenic
| 27,724 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 1942998, gene MYT1L (myelin transcription factor 1 like): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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benign
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ACATCCACTGGGTGCCCATTTACTTGCATTTTTCTGGCAAAAATGTCTTTAATTCTAGTTTGCTTTCCAGCGTTTAAAAACAATTATATCCTAAGTGTTCAAGTGAGAATAGACAAACCCTATGCAGTCACATTCTAAAGCTATTTCAATAAGGCTTCTGACTACCTTTCAAAGTACATCACTTTTTATTTTTAAAGAAATATTTACATTTGACCATAAATAAACTAAAATTGAATTTTTAATTCTAGAAAATGAAGAGCAAAACTTAAAACCTGGTTAAGGCCCCTGGTGTAAACGATACCTATTTACAGATTTCCTATCTTAATCCGTCGCACCAAACATGAATGCCTCCTGCTTTCCAAACGGGTGAGAACGTGAAAGAGCCACATTGTATACCATCTTTCTAGTAAGCCCTGGGCAAGTTACAAATCATTAATCAGCCTCCACAATTAATGAGTCACTCAAAATGACACTCACTTAATACAGTGTCCAGAAATAATTTGCCAGGTTGATCTACTTTCCAAATATTTTACTACACAAATCTATTATTTTAATTCTTAGCATCTCATGAATGACACTGGTGCCTTGTGTCCCTGGTAGATTTAATAGCGATGATGGTAAGTCTGTTGATAGGTGTTCTGATAGGCCTTCTCTACCCAGCATTCTACCATAGCGAGACAAAAAATCTTGGGAGACTAATTTTAATTTATGTAATGCATGTGTGTGTGCATATGCATCTATGTGTATATACATATCTATCTATGTGTGTGTACATATGCATCTATGTGTATATATACATATCTATCTATGTTCTGTATATCTATCTGTGCCTGTGTATATATGTACATGTAAGTAAGTGATGGATTGTTTGCATAGGAATCTTAAGCCACTGTAACAATCTAGGATTATTTCATAAAATTCAGGTTTCCTAGTACAAACTCCTCTGACTTCTGAAGGAGGAGTGGTAATTTAAGCCTGCACATGAGATTAGCAACAAGCAACTCACATCTCCCTGATGTATGGAGGCCCTACCCACTGGCTGAAACAACTACCCTTTGTGTCCAGAAATTAGTTCTCCTGGTAATCAGATTCTTGAAGAACTTTTGAGCCCAAGGGAGAGGGGCAAGAAAGAAAATTCCCTTCACTTACAACATGTTTGGGCATTTCTATGAGGAAAACCCTAAGCCAATAAAGATGATAGCTAGGCTTTGCAAAAAAACAAACAAGCAAACAAACAAACAAAACCACAAAACTCCCACCTCTTTCCTCAGAAGAAATGACTTCTATGAAAGGGTTAGTTCTGAAGTGGTATTGTGCGTCGGATAGTAACAGAACACTGGACATGAAAGCCATGTCACCGTAAACGCACTGCCGGGAACATTCCCAACACACAGCATGGCGGCCTTCTCCCTGGCATGTCTCAGAGCACCGGAAACCCCAGATCAGAAACAGCTCTCACATATGGAAGCAGATGACCGGCTGATTATCTTGTAGCAATACTACTTCCTTTCATCCCAATTATGTGACCATCACTCAAGCAAAGCTTTGGCAATCTACAGACAAAACCCACTTTGCTGGTTGATGTACCAGTCATTAGGCAGGACTTCCAACTCCCCTGAGGAGGTACCTGGGCTAAGCCATTCCAACAACACTGTTTTGCCCTTTGCCCAATCATTGTATCTCATGGATACAGCATTCAGGAAAATGTAAAATTAAAGACCAGGTCGGCTAACTTAACTTCCTTGATACATTTTGTTAAGCTAATCAAAAAAGTACACCATAAATATCTCAGTAAATTACTGACAACCAAACTGAATAAAAATTAGACTGACATAAAATCTGAAGTGTAACAGAGAATCTGAAGAATTCTTTAACAGAAGTGTTCAGTTCATATAAGAGGTTAATTTTCTCAGTATTGACCAAGAAGAACAATTTCTTTATATGCCAGTCATTCGTAGTAACAGCCGGCAATTCACCTTGAACAGTGGACCCAAATCACGACTTGTTACTTTGCTAATATTTTAAAGATTACCGTTTTCTTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCTTCATCCTCCACATCTTCTCCATCCTCGTCATCGTCCTCATCCTCCTCCTCGATCTCCTCCTCCTCCTCCCGGTCCCCCTCCTCGTCCTCCTCGTCCTCATCCCCTGGCTCATCATTGTCCTCGGAGTACTCCTCCCCCTCATCCTCCTCCTTCTCATCCATGTCCTCAGTCCCATCACTGTCGTCACACTCATCCACTGAGGAGCTGTCTGCTTTCACGGCAAATGGCTTTCGTTTAGGAGCAGGTTCCTGGGGCTGTTTATCTTGTGTTTTTCTTTTTTTCGCCAAGGGACAACCATATACACTAATTAAAAAAATAGAGAAGGCAGGGGAGAGAGAGAAAAAAAATATCTGTGTTACTGTCTTTTAAAATCAGACCAATGGGGGCCTTGATCAAGGTACTTAAAGGCTTATCATGAATGTCATCAGCACAAACACCAGAGAGACATAACATACATGTTCCCCGAAGTGTGCTGAAATCTGTTAATGAAGTGATAGTGCAAATAAATACCGCTCACATTTGTCTAGTTACCATTCACATTTAGTCCAAGTCTCCTAGTTCCTCGTTCCTATAATTCCAGAGATCCTACGAAAATTCATGAGATTGGTTTGCATAATGTGTATAACATGTAATTGACAATACAAATTTATGAAACATTTTACCAAATATATACTATGTATAATATACATCTGAAGCAAGATTTATTTTAATCACATTATATTTACATATATATTTATGTAAAATATAAAAATGTCTATGTCGTGAAAGAGCTTTGGATATATTTGGATTTGTATATTTTATGGATTAAATTATATCTTTAGACTTGATAACCTCCTGAAACAAGATGAGCCCTAGGGCTTGTCAATGTTGTATGAAAGCAACTGCATCATTCAAAGTTCTGCAGAACTTCCTCAGTCTTAGATGTTATTAGTCCCACGCCAGCATTCCAGAAAACAACTTCAGTGTTAGCGGTAATCACCACTAAATCACGCTGAAATTGGCCCAGGCTTGGATGAGACCCTTCCTTACAGCAGAAGCTCACAATCTTTCCTTGAGAAACAACGATTTTCTTTTTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTCCAGGGTACATGTGCACAACATGCAGGTTTGTTACATATGTATATGTGTGCCATGTTGGTATATTACATTAGATATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCGCTTCCCCGACCCCACGACAGGCCCCAGTGTGTGATTTTCCCCATCCTGTTTCCAAGTGTTCTCATTGAGAAAGAATGATTTTCAAAGCTACATTACAAATTCACTTTTGTTGTAGAAATAATATATATACTACAAAAAAATAGGTGGGTTAGGGGAGACATAGAGGCAAACTACCGCAGGCAAATACTCCATTTATGCAGAACGAGATGTGTGGCCTCTCTCATTGGCCCATTATTCTGCAGGGTGAGATGTGTGGCCTCTCTCACTGGCCCATTATTCTGCAGGGTGAGAGGTGTGGCCTCTCTCACTGGCCCATTATTCTGCAGGGGGGCTCCTGCACACCTTGACTAGCTTGGCTTTGGATCTGGGGTAGTGAATGATCATTCAGTCATGACCCTGACCAGTGTGTACTATTTGGGCAACTCCTCTATTTTGGGTCATGGGCTATGCTGGAGTTCAGAGATGAGTGGCACAGATCTTCACACCAAGGCTTTATGCTCTAACAAGGGATTTAGACAAGTCACAAATACCATTTTAGAACCTCTCACTCCTGTGTACACCATGCACCAAACACCTGGCATGTCATAGACACTCAATAGGCATTTGCGGAATGAAAGGATGAAGTGTGATAAATCCCATAATGAAAACGTGCAGAGGGCTCTATGTCCTGTACACAGAGGGCAGGCATGCACGGGTGCTAGCAAGGCTTTCAGGAAGAGGTGAGGCTGCTGATGAGCTTTCACAGATATGTAAAGGATGTCTGGGAGGGAAACAAAGCATTTCAATACATCCCAATTAAAACAATCTGCGAAAGA
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ACATCCACTGGGTGCCCATTTACTTGCATTTTTCTGGCAAAAATGTCTTTAATTCTAGTTTGCTTTCCAGCGTTTAAAAACAATTATATCCTAAGTGTTCAAGTGAGAATAGACAAACCCTATGCAGTCACATTCTAAAGCTATTTCAATAAGGCTTCTGACTACCTTTCAAAGTACATCACTTTTTATTTTTAAAGAAATATTTACATTTGACCATAAATAAACTAAAATTGAATTTTTAATTCTAGAAAATGAAGAGCAAAACTTAAAACCTGGTTAAGGCCCCTGGTGTAAACGATACCTATTTACAGATTTCCTATCTTAATCCGTCGCACCAAACATGAATGCCTCCTGCTTTCCAAACGGGTGAGAACGTGAAAGAGCCACATTGTATACCATCTTTCTAGTAAGCCCTGGGCAAGTTACAAATCATTAATCAGCCTCCACAATTAATGAGTCACTCAAAATGACACTCACTTAATACAGTGTCCAGAAATAATTTGCCAGGTTGATCTACTTTCCAAATATTTTACTACACAAATCTATTATTTTAATTCTTAGCATCTCATGAATGACACTGGTGCCTTGTGTCCCTGGTAGATTTAATAGCGATGATGGTAAGTCTGTTGATAGGTGTTCTGATAGGCCTTCTCTACCCAGCATTCTACCATAGCGAGACAAAAAATCTTGGGAGACTAATTTTAATTTATGTAATGCATGTGTGTGTGCATATGCATCTATGTGTATATACATATCTATCTATGTGTGTGTACATATGCATCTATGTGTATATATACATATCTATCTATGTTCTGTATATCTATCTGTGCCTGTGTATATATGTACATGTAAGTAAGTGATGGATTGTTTGCATAGGAATCTTAAGCCACTGTAACAATCTAGGATTATTTCATAAAATTCAGGTTTCCTAGTACAAACTCCTCTGACTTCTGAAGGAGGAGTGGTAATTTAAGCCTGCACATGAGATTAGCAACAAGCAACTCACATCTCCCTGATGTATGGAGGCCCTACCCACTGGCTGAAACAACTACCCTTTGTGTCCAGAAATTAGTTCTCCTGGTAATCAGATTCTTGAAGAACTTTTGAGCCCAAGGGAGAGGGGCAAGAAAGAAAATTCCCTTCACTTACAACATGTTTGGGCATTTCTATGAGGAAAACCCTAAGCCAATAAAGATGATAGCTAGGCTTTGCAAAAAAACAAACAAGCAAACAAACAAACAAAACCACAAAACTCCCACCTCTTTCCTCAGAAGAAATGACTTCTATGAAAGGGTTAGTTCTGAAGTGGTATTGTGCGTCGGATAGTAACAGAACACTGGACATGAAAGCCATGTCACCGTAAACGCACTGCCGGGAACATTCCCAACACACAGCATGGCGGCCTTCTCCCTGGCATGTCTCAGAGCACCGGAAACCCCAGATCAGAAACAGCTCTCACATATGGAAGCAGATGACCGGCTGATTATCTTGTAGCAATACTACTTCCTTTCATCCCAATTATGTGACCATCACTCAAGCAAAGCTTTGGCAATCTACAGACAAAACCCACTTTGCTGGTTGATGTACCAGTCATTAGGCAGGACTTCCAACTCCCCTGAGGAGGTACCTGGGCTAAGCCATTCCAACAACACTGTTTTGCCCTTTGCCCAATCATTGTATCTCATGGATACAGCATTCAGGAAAATGTAAAATTAAAGACCAGGTCGGCTAACTTAACTTCCTTGATACATTTTGTTAAGCTAATCAAAAAAGTACACCATAAATATCTCAGTAAATTACTGACAACCAAACTGAATAAAAATTAGACTGACATAAAATCTGAAGTGTAACAGAGAATCTGAAGAATTCTTTAACAGAAGTGTTCAGTTCATATAAGAGGTTAATTTTCTCAGTATTGACCAAGAAGAACAATTTCTTTATATGCCAGTCATTCGTAGTAACAGCCGGCAATTCACCTTGAACAGTGGACCCAAATCACGACTTGTTACTTTGCTAATATTTTAAAGATTACCGTTTTCTTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCTTCATCCTCCACATCTTCTCCATCCTCGTCATCGTCCTCATCCTCCTCCTCGATCTCCTCCTCCTCCTCCCGGTCCCCCTCCTCGTCCTCCTCGTCCTCATCCCCTGGCTCATCATTGTCCTCGGAGTACTCCTCCCCCTCATCCTCCTCCTTCTCATCCATGTCCTCAGTCCCATCACTGTCGTCACACTCATCCACTGAGGAGCTGTCTGCTTTCACGGCAAATGGCTTTCGTTTAGGAGCAGGTTCCTGGGGCTGTTTATCTTGTGTTTTTCTTTTTTTCGCCAAGGGACAACCATATACACTAATTAAAAAAATAGAGAAGGCAGGGGAGAGAGAGAAAAAAAATATCTGTGTTACTGTCTTTTAAAATCAGACCAATGGGGGCCTTGATCAAGGTACTTAAAGGCTTATCATGAATGTCATCAGCACAAACACCAGAGAGACATAACATACATGTTCCCCGAAGTGTGCTGAAATCTGTTAATGAAGTGATAGTGCAAATAAATACCGCTCACATTTGTCTAGTTACCATTCACATTTAGTCCAAGTCTCCTAGTTCCTCGTTCCTATAATTCCAGAGATCCTACGAAAATTCATGAGATTGGTTTGCATAATGTGTATAACATGTAATTGACAATACAAATTTATGAAACATTTTACCAAATATATACTATGTATAATATACATCTGAAGCAAGATTTATTTTAATCACATTATATTTACATATATATTTATGTAAAATATAAAAATGTCTATGTCGTGAAAGAGCTTTGGATATATTTGGATTTGTATATTTTATGGATTAAATTATATCTTTAGACTTGATAACCTCCTGAAACAAGATGAGCCCTAGGGCTTGTCAATGTTGTATGAAAGCAACTGCATCATTCAAAGTTCTGCAGAACTTCCTCAGTCTTAGATGTTATTAGTCCCACGCCAGCATTCCAGAAAACAACTTCAGTGTTAGCGGTAATCACCACTAAATCACGCTGAAATTGGCCCAGGCTTGGATGAGACCCTTCCTTACAGCAGAAGCTCACAATCTTTCCTTGAGAAACAACGATTTTCTTTTTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTCCAGGGTACATGTGCACAACATGCAGGTTTGTTACATATGTATATGTGTGCCATGTTGGTATATTACATTAGATATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCGCTTCCCCGACCCCACGACAGGCCCCAGTGTGTGATTTTCCCCATCCTGTTTCCAAGTGTTCTCATTGAGAAAGAATGATTTTCAAAGCTACATTACAAATTCACTTTTGTTGTAGAAATAATATATATACTACAAAAAAATAGGTGGGTTAGGGGAGACATAGAGGCAAACTACCGCAGGCAAATACTCCATTTATGCAGAACGAGATGTGTGGCCTCTCTCATTGGCCCATTATTCTGCAGGGTGAGATGTGTGGCCTCTCTCACTGGCCCATTATTCTGCAGGGTGAGAGGTGTGGCCTCTCTCACTGGCCCATTATTCTGCAGGGGGGCTCCTGCACACCTTGACTAGCTTGGCTTTGGATCTGGGGTAGTGAATGATCATTCAGTCATGACCCTGACCAGTGTGTACTATTTGGGCAACTCCTCTATTTTGGGTCATGGGCTATGCTGGAGTTCAGAGATGAGTGGCACAGATCTTCACACCAAGGCTTTATGCTCTAACAAGGGATTTAGACAAGTCACAAATACCATTTTAGAACCTCTCACTCCTGTGTACACCATGCACCAAACACCTGGCATGTCATAGACACTCAATAGGCATTTGCGGAATGAAAGGATGAAGTGTGATAAATCCCATAATGAAAACGTGCAGAGGGCTCTATGTCCTGTACACAGAGGGCAGGCATGCACGGGTGCTAGCAAGGCTTTCAGGAAGAGGTGAGGCTGCTGATGAGCTTTCACAGATATGTAAAGGATGTCTGGGAGGGAAACAAAGCATTTCAATACATCCCAATTAAAACAATCTGCGAA
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benign
| 27,727 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 3387767 in gene TRAPPC12 (trafficking protein particle complex subunit 12) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Early-onset_progressive_encephalopathy-hearing_loss-pons_hypoplasia-brain_atrophy_syndrome']
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CTCTCATCATTAGCTTATATCGAAATCAATTCTTATTTCTAAAATAAAATACGCAGACCACGCTAGTGCCTTCAAGTCCTGCTGGGAGACTTCAGAGGGGGCACTGCCTCATGCTGCCTGTTTGCTCCTTGTGCCCGGCCTCTATCCCTGCACAGGAAGGACCCGAAGGAGCAGCCTTACCATGCACAGGGGGCTCCCCCTTTGGGGTTCTAGGGCAATTTGTTCTTCGGGCTCCCGGTGAAACATGGCAGGAAAAAAAACGTTTTACTCCTTTTCATTGGATTTTTTATTCATTTATACTTAACAATTATTGGATGAATGTATAAGGGAATTAGTAGCTGACCAGGCTGAACCGGAAACTTCTTCAAAATGTATAACTTGGATTATGTACTTTAAAATAATGTTTTGGGAAGGCTGACTCATTGGGAATACTATGATGGAAGTGTTGACAGTGAGAAAAGGGTAGTCTTATCTAGAGATCAGCTAAGTGTCATTTTTTAAGTAAAAAAGGTACGTGTTGTTTTATTCTGAAAAAAATCCCTTATCTTTTATCATAGTCTCTTAGATTTCCTTAACTTGAATTTGTTCACTATGAGAGTAAAACTACATAAAGTAAAAGTTTTTCAAGAAAAAGAACAAATACTTTTTTACAGTTTGAGCTCTTTGTCTCATTCTTTGGCTGGTCCTGGTTTCCCCACTCACTAGCGGTGTGATTTCGGCTTACATAGCCTCCCAAGGCCTCAGTGTCCTCATCTGCGAAACGAAGACAGTGATAGCAGCTGTCTCGAGGGGTGTTCTGAGAATCACACAGGCATATGTATATATAGCCAGGGGCATAGTATGTGCGGATAAATGTTAGCTAGTTGTGTTGTCAGCTTCAGCCATCAGTGCTTAGTGAGTGTGCTGTTTTCTTACTGTTTAAATTTTTCATGTCATTCGCACTGTATCAGATTTCCAGAGTCAGGCAGATAATATGAGCTGGGGCGTGGGGCGGGGGTAGGGGCGGACGGCATGGGGAAGTCAAGAGACTATTACAAATTGAAGAGTCTTGGGAGGGCTTCATGGAAGAGGAGGGACTTAGCTGACTCTCAGAATGAAGTAGTGTTTATATGGCTGGAACCTCACACCTACTGGAATGGCTACTATGAAATAAAAACAAAATAACAAGTGTTGGCAAGGATGTGAATTCCAAGGCTTGTGCACTGTTGGTGGGAATGACAAACGGTTCAGCCACTATGAAAAACAGTTTTTTGGTGCCTCAAAAAAATTAAAAATAGAATTACCATATAATCCAGCAGTTCCTTCTAGGTATTTACCCAAAATGATTGAAAGCAGGGTCTCAAAGAGCTGTTTGTACAGCCACGTTCATTGCAGCAGCATCCACAATAGCTAAAAGATGGGAGCAACCCACGTGTTCAACAACAGATAGCTGGATAAACAAAATGTAGTGTATGCATACCATGGAATATTTTTCATCCATAAAAAGGAAGGAAACTCTGACCAAGCTGTAGCATAAATAGCCCTTGAGGACTTTATACTGAGTAAAATCAGCCAGTCACAGGAAGACAGTTATCGGGTGATTCCACTTATTTTATAGTAGAATGGTGGATGCTCTAGGCGGGGGAGATGGGTATACGGGGGAATGTTTAATGGGGATGGAATTTTAGTTTTGCAAGATAAAAAGTGTTCTGGAGATTGGTTGCACAGAAATGTAGATGTACTTAACACTACTGAACTTAAGGTGGTCAATTTTATGTGTATTTTACCATAATCAAAAGCACATGGATAAGAAGCTGGAGAAATGGAAGTCTGCGTCATTTGAATCTATAAGCAATACTCATTTTTCGGTTGAGGTGAATGAAGATCACGCTCAGGGGCCTTCTCTCTGTCTTTGCTTTCAGGGTCATGGAGGACGCTGGCGGCGGCGAGGAGACCCCGGCCCCGGAGGCCCCGCACCCCCCTCAGCTCGCGCCTCCGGAGGAGCAGGGGTTGCTCTTCCAGGAGGAAACCATCGATCTTGGCGGAGATGAGTTTGGATCCGAAGAGAACGAGACCGCATCGGAAGGCTCGAGTCCTCTCGCGGACAAGCTGAACGAACACATGATGGAGAGCGTCCTCATCTCTGACTCCCCCAACAGCGAGGGCGACGCGGGCGACCTGGGCCGAGTGCGGGACGAAGCTGAGCCCGGAGGGGAAGGCGACCCAGGCCCGGAGCCCGCGGGCACCCCGAGTCCCAGCGGCGAGGCCGACGGCGACTGTGCCCCCGAGGACGCGGCACCCAGTAGCGGAGGGGCCCCGAGGCAGGACGCGGCCCGCGAGGTCCCAGGCAGCGAAGCCGCGCGCCCGGAGCAGGAGCCTCCCGTTGCGGAGCCGGTCCCGGTGTGCACCATCTTCAGCCAGCGCGCGCCCCCAGCCTCCGGGGACGGCTTCGAGCCGCAGATGGTGAAGTCGCCCAGCTTCGGTGGCGCCAGCGAGGCCTCGGCCAGGACACCGCCCCAGGTCGTGCAGCCCAGCCCCAGCCTCAGCACGTTCTTCGGAGACACGGCCGCCAGCCACTCCTTGGCCTCGGACTTCTTCGACTCCTTTACTACCTCCGCCTTCATTTCCGTCAGCAATCCCGGCGCGGGCTCCCCGGCCCCCGCCAGCCCGCCTCCCCTCGCTGTGCCCGGGACCGAGGGGCGCCCCGAACCCGTGGCCATGCGAGGGCCCCAGGCAGCTGCGCCCCCGGCGTCGCCAGAGCCTTTCGCGCACATCCAGGCAGTGTTTGCAGGGAGTGACGACCCCTTTGCCACCGCCCTGAGCATGAGCGAGATGGACCGGAGGAACGACGCCTGGCTTCCCGGCGAGGCTACGCGTGGAGTCCTGCGGGCCGTGGCCACCCAGCAGCGCGGCGCCGTGTTCGTGGACAAGGAGAACCTCACCATGCCGGGCCTCAGGTTCGACAACATCCAGGTGAGCCCGGGTCTCCCACCTCCGCAGCCCGTGCCTCCTCTCTGCGTCTGTGAGATACGCACAGTGCCCCTTTAGGGATGGAGAAGGAGAAGGCCTTGTTTTCAGTAATTCCTAACATCCCATTGTGAGCGCCTGTGTTCCTCTGTCCCTGGGTAATTAGGGATCTGTTGGTTTCCCCAACAGAACATATTTAATGGACTGCTACTCAGAGAGGTAGAAATAAATACCACCAAGGCAGACAGTTCTACCGTAATTCTCTCAGTCAGTTCTCCATGTCCTGTAATCCATTTGACATTTGAACTCCAGTTAATAATAAATCCATTTCTTTCTTTAAAATATGGAAAAATATATTCCTGTAACATATAATGTGCCCGATGTAGAATTTTTATAGGTTGAATAAGAAAAATACGCGTGACCCAAAAAGTAACAAATCACAGAAATATATAAATGTTAAGCTAAATGGTAACATACAAATGTTCGATCTCACTACTAATGAAAGACAATTGATGCAGGGTTTTTTTCGGTGCCGCTTTGCCAGCTGGAGACCTCCGTGGTCGGCGATGCCCCTGCCCAGGCCTCTCTCGGCCCAGGTTCGCCCACTAGGCCTGCCGGGCCGCACCTGGCTTGCGCTTTGGCATATCCCGTGGCCTCGGTGACTGTGCTCTCAGCCCCCAGCAGGTGGGTTGTGCGAGCAACTGAGTGTAGGGGTCCGGGGGCTGCTCCAACCGCCAGCATAGGAGCAGGCTTCACACGGGGCTTGTAGCTGGACCAGGCGTGTGGCAAGTGACTCCCACAGTGGACTCCTGCGTCCAGGCGAGGGGAACACCGTGGCGCCCGAAGAGCAACAACCGCGACCCCGAAGCCCGAGAGGGGATGTTACAGCGTGCACACAGCTCTTTTCGACCCGCATCTGCTGCCGGACTAACGGGCATCTTAACGGCTCTAAACGGGCGCATTAACAGACCACTGCTTCCCGTTGAGTGGGGCAGCCGAAGGGGGTGGGGGATGGAGGGTTACAGTGTTATTGCTGTCTTGGTACCTGCACTCCGCGGAGTCCTGAGTTCTTGTCCTGCCTCCAAGAAGAACGAGATTATGCCGACAACCAGAGTGTGAGGAGGGCGGACGAGTTTTATTGAGCACAAAA
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CTCTCATCATTAGCTTATATCGAAATCAATTCTTATTTCTAAAATAAAATACGCAGACCACGCTAGTGCCTTCAAGTCCTGCTGGGAGACTTCAGAGGGGGCACTGCCTCATGCTGCCTGTTTGCTCCTTGTGCCCGGCCTCTATCCCTGCACAGGAAGGACCCGAAGGAGCAGCCTTACCATGCACAGGGGGCTCCCCCTTTGGGGTTCTAGGGCAATTTGTTCTTCGGGCTCCCGGTGAAACATGGCAGGAAAAAAAACGTTTTACTCCTTTTCATTGGATTTTTTATTCATTTATACTTAACAATTATTGGATGAATGTATAAGGGAATTAGTAGCTGACCAGGCTGAACCGGAAACTTCTTCAAAATGTATAACTTGGATTATGTACTTTAAAATAATGTTTTGGGAAGGCTGACTCATTGGGAATACTATGATGGAAGTGTTGACAGTGAGAAAAGGGTAGTCTTATCTAGAGATCAGCTAAGTGTCATTTTTTAAGTAAAAAAGGTACGTGTTGTTTTATTCTGAAAAAAATCCCTTATCTTTTATCATAGTCTCTTAGATTTCCTTAACTTGAATTTGTTCACTATGAGAGTAAAACTACATAAAGTAAAAGTTTTTCAAGAAAAAGAACAAATACTTTTTTACAGTTTGAGCTCTTTGTCTCATTCTTTGGCTGGTCCTGGTTTCCCCACTCACTAGCGGTGTGATTTCGGCTTACATAGCCTCCCAAGGCCTCAGTGTCCTCATCTGCGAAACGAAGACAGTGATAGCAGCTGTCTCGAGGGGTGTTCTGAGAATCACACAGGCATATGTATATATAGCCAGGGGCATAGTATGTGCGGATAAATGTTAGCTAGTTGTGTTGTCAGCTTCAGCCATCAGTGCTTAGTGAGTGTGCTGTTTTCTTACTGTTTAAATTTTTCATGTCATTCGCACTGTATCAGATTTCCAGAGTCAGGCAGATAATATGAGCTGGGGCGTGGGGCGGGGGTAGGGGCGGACGGCATGGGGAAGTCAAGAGACTATTACAAATTGAAGAGTCTTGGGAGGGCTTCATGGAAGAGGAGGGACTTAGCTGACTCTCAGAATGAAGTAGTGTTTATATGGCTGGAACCTCACACCTACTGGAATGGCTACTATGAAATAAAAACAAAATAACAAGTGTTGGCAAGGATGTGAATTCCAAGGCTTGTGCACTGTTGGTGGGAATGACAAACGGTTCAGCCACTATGAAAAACAGTTTTTTGGTGCCTCAAAAAAATTAAAAATAGAATTACCATATAATCCAGCAGTTCCTTCTAGGTATTTACCCAAAATGATTGAAAGCAGGGTCTCAAAGAGCTGTTTGTACAGCCACGTTCATTGCAGCAGCATCCACAATAGCTAAAAGATGGGAGCAACCCACGTGTTCAACAACAGATAGCTGGATAAACAAAATGTAGTGTATGCATACCATGGAATATTTTTCATCCATAAAAAGGAAGGAAACTCTGACCAAGCTGTAGCATAAATAGCCCTTGAGGACTTTATACTGAGTAAAATCAGCCAGTCACAGGAAGACAGTTATCGGGTGATTCCACTTATTTTATAGTAGAATGGTGGATGCTCTAGGCGGGGGAGATGGGTATACGGGGGAATGTTTAATGGGGATGGAATTTTAGTTTTGCAAGATAAAAAGTGTTCTGGAGATTGGTTGCACAGAAATGTAGATGTACTTAACACTACTGAACTTAAGGTGGTCAATTTTATGTGTATTTTACCATAATCAAAAGCACATGGATAAGAAGCTGGAGAAATGGAAGTCTGCGTCATTTGAATCTATAAGCAATACTCATTTTTCGGTTGAGGTGAATGAAGATCACGCTCAGGGGCCTTCTCTCTGTCTTTGCTTTCAGGGTCATGGAGGACGCTGGCGGCGGCGAGGAGACCCCGGCCCCGGAGGCCCCGCACCCCCCTCAGCTCGCGCCTCCGGAGGAGCAGGGGTTGCTCTTCCAGGAGGAAACCATCGATCTTGGCGGAGATGAGTTTGGATCCGAAGAGAACAGACCGCATCGGAAGGCTCGAGTCCTCTCGCGGACAAGCTGAACGAACACATGATGGAGAGCGTCCTCATCTCTGACTCCCCCAACAGCGAGGGCGACGCGGGCGACCTGGGCCGAGTGCGGGACGAAGCTGAGCCCGGAGGGGAAGGCGACCCAGGCCCGGAGCCCGCGGGCACCCCGAGTCCCAGCGGCGAGGCCGACGGCGACTGTGCCCCCGAGGACGCGGCACCCAGTAGCGGAGGGGCCCCGAGGCAGGACGCGGCCCGCGAGGTCCCAGGCAGCGAAGCCGCGCGCCCGGAGCAGGAGCCTCCCGTTGCGGAGCCGGTCCCGGTGTGCACCATCTTCAGCCAGCGCGCGCCCCCAGCCTCCGGGGACGGCTTCGAGCCGCAGATGGTGAAGTCGCCCAGCTTCGGTGGCGCCAGCGAGGCCTCGGCCAGGACACCGCCCCAGGTCGTGCAGCCCAGCCCCAGCCTCAGCACGTTCTTCGGAGACACGGCCGCCAGCCACTCCTTGGCCTCGGACTTCTTCGACTCCTTTACTACCTCCGCCTTCATTTCCGTCAGCAATCCCGGCGCGGGCTCCCCGGCCCCCGCCAGCCCGCCTCCCCTCGCTGTGCCCGGGACCGAGGGGCGCCCCGAACCCGTGGCCATGCGAGGGCCCCAGGCAGCTGCGCCCCCGGCGTCGCCAGAGCCTTTCGCGCACATCCAGGCAGTGTTTGCAGGGAGTGACGACCCCTTTGCCACCGCCCTGAGCATGAGCGAGATGGACCGGAGGAACGACGCCTGGCTTCCCGGCGAGGCTACGCGTGGAGTCCTGCGGGCCGTGGCCACCCAGCAGCGCGGCGCCGTGTTCGTGGACAAGGAGAACCTCACCATGCCGGGCCTCAGGTTCGACAACATCCAGGTGAGCCCGGGTCTCCCACCTCCGCAGCCCGTGCCTCCTCTCTGCGTCTGTGAGATACGCACAGTGCCCCTTTAGGGATGGAGAAGGAGAAGGCCTTGTTTTCAGTAATTCCTAACATCCCATTGTGAGCGCCTGTGTTCCTCTGTCCCTGGGTAATTAGGGATCTGTTGGTTTCCCCAACAGAACATATTTAATGGACTGCTACTCAGAGAGGTAGAAATAAATACCACCAAGGCAGACAGTTCTACCGTAATTCTCTCAGTCAGTTCTCCATGTCCTGTAATCCATTTGACATTTGAACTCCAGTTAATAATAAATCCATTTCTTTCTTTAAAATATGGAAAAATATATTCCTGTAACATATAATGTGCCCGATGTAGAATTTTTATAGGTTGAATAAGAAAAATACGCGTGACCCAAAAAGTAACAAATCACAGAAATATATAAATGTTAAGCTAAATGGTAACATACAAATGTTCGATCTCACTACTAATGAAAGACAATTGATGCAGGGTTTTTTTCGGTGCCGCTTTGCCAGCTGGAGACCTCCGTGGTCGGCGATGCCCCTGCCCAGGCCTCTCTCGGCCCAGGTTCGCCCACTAGGCCTGCCGGGCCGCACCTGGCTTGCGCTTTGGCATATCCCGTGGCCTCGGTGACTGTGCTCTCAGCCCCCAGCAGGTGGGTTGTGCGAGCAACTGAGTGTAGGGGTCCGGGGGCTGCTCCAACCGCCAGCATAGGAGCAGGCTTCACACGGGGCTTGTAGCTGGACCAGGCGTGTGGCAAGTGACTCCCACAGTGGACTCCTGCGTCCAGGCGAGGGGAACACCGTGGCGCCCGAAGAGCAACAACCGCGACCCCGAAGCCCGAGAGGGGATGTTACAGCGTGCACACAGCTCTTTTCGACCCGCATCTGCTGCCGGACTAACGGGCATCTTAACGGCTCTAAACGGGCGCATTAACAGACCACTGCTTCCCGTTGAGTGGGGCAGCCGAAGGGGGTGGGGGATGGAGGGTTACAGTGTTATTGCTGTCTTGGTACCTGCACTCCGCGGAGTCCTGAGTTCTTGTCCTGCCTCCAAGAAGAACGAGATTATGCCGACAACCAGAGTGTGAGGAGGGCGGACGAGTTTTATTGAGCACAAAAN
|
pathogenic
| 27,748 |
Mutation found at chromosome 2 position 3637570, gene COLEC11 (collectin subfamily member 11): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']
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GGACGGACGAGGAAGTGGTGTCCCCGTTGCCCCTTTTCTATTCCCTTCCCTCGCACGCACTGCAGTTGCTGGGCCGCTGTCCCGACTTACCGGCAAACCCTGAGCTCTGATCCCTGCAGCCAGCGCCCTGCACAGCTGGCAACACACAGCGCCTGGTGTGCGAAGCAGAGTCGCCTCCGTCCTGGCTGTCCAGCTCCAGCCTAGGTGCCATTAGGATCTCCCTCTGCCTCCCTCGTCCCTGCATCGTCCCCCAGGCTGGATGTGGCCCCCAGCTGCCAGCATCAGGAGAGCAGCCTGGGCCTCAGAGCAGCAGAGTGTGGCTGTTGTCCTGGCTCTGCCATGCCGGGCCATGTCATTTTCATAGCCAGATAAGAGAATGCATGTGAACGTGCTTTGTGAATCAAGGCTGCATTTTATTGCAATGTAAACCACTCTCTGCAGGGGCATGTGTGGTTTCATTTTAGCAAAGCTCACTGAAGTCTGTGTTCCATCCTCTGGTTTCTGTCTATTCTGAATTGGGGGAACGTTACATCTGCTTCGCAAAACAAGACTAGGAGTTCCTGGCAGGGAAGTCCTTGGTTCTAAGGAGGCAGGTGGCGTCACTGCAGGACAGAGTGTTATCTGCGTGCGATAGAAAGTCCTTCCCGCCACCACCGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACGCAGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAGGAAAGTCCTTCCCACCACCCACTGTCTTGCAGGATTGCCCACATTGAATTTCCCGCATTGAATTTCATTTAGTTCCTGCAATGGTGGGTTATAACTGATCATGAAGTCCTAATAGTGTGTAAACATGTCCATGAAAAAGAATTGCTGAGTTAAATCAGGTTGCCTGTTTCTTTTCCCAGTTTTTCCCTATGTACTTGTTTGATGTCTGCTGGTTGGGTTGGTGGTCAGTGGTGATAACCAGCAGACAGGTAGGAGCAGTTGCTGAGGGCTTAACACTTTGCGGGAGGGAGTACTGAGAAACTCCACCCTCTGGCTTAGTTTGTTCTAGGGACTGGGTGACAGCGGCATTCTTCAGGCTTGGTCCAGTGATCAGAGAGACAATCCCGTGGGATCTTGGTGTCCCTCTTGCTATGAATGAGAGAAGGGTGGGGGACACACACCACCCCACACCACCACTGCATACACCTAAGCTGGGGACAGGGGCCAGCAGGTCACGGGGATCAGGCATTCTGCTGTAGAGCAGGTCAGGTCGGGAGGCATCTGATGAAGTGTCCTAGGACCCTCCTCCCTGGCTCAAGTTCACACACCCGAGAGGAGCCAGGGGCTTTTCCACCTGCCACCCACCCACCAGACCGTGTTCCTGACAGTGCCAGTTATGTCCATGCTTACAGAGTTGTGGGTGCGTGGTTTGGTGGGGTGCAGGAGTAGGAGCTGGGAGGCACTGCCTTGCTGGGATGGAGGAAAGACGAGCTCTCGTCTCACACAGGCACGGAGGGGATGGACCGTGGTTGAGTTTGGAACTTAGGGGTGCCCCGTTCAGCCCCTCCATTCTATAGTGTGTATGACTTCTGGGGGAAGTGCATCTTCCTTTGGAAGCTGTATCAACAGGCGACCTGCCTGTGACAGTCACATACGTGACCTTGAAGAGATGTAGAGCTGTCTTTCTTAGTCTCTTCTATGTGCCTGTGATGTAGGAAGGAGGGCGGTCGGGTTATCCGTGCACGTGTGTGATGGAGGAGGCCACGGTGTCACCTGTGCATCGACCAACTTTGCTCTTATTGTTTTCTACAGGAGACATGGGGGACAAAGGACAGAAAGGCAGTGTGGGTCGTCATGGAAAAATTGGTCCCATTGGCTCTAAAGGTATTTGCAATGCGATTCTTGCCTCATTTCCCCCCTGCCCCTAGGGTCAGCGTCTGGATACCCTGAGAATAATTGTAGCCTGAATTGTCTCGTCTGGTGCTCTTATTTATATTCGGTGCATGGTAGATAAGAAATCTACTGCAGTACTTCCATTTTTGGGGTGCTTGGAGCTAGTTGCTGGCTCTGTGCTTACAGGGTGCGGTGAAGCGCTCCCCATTCTGCAGGATTTTCACAGCGCCCCAGGATGGAGGGGCTGCAGCTAGTGTGCTTGGGCAAGACTCTGGCTGTGTAGCCACAATGTCCTTAACAAGTTTGGTAACAGACTTAGAGCCTCACGTAAGGAGCGGACGCACCCTGCTCTGGAGGCACGGCATCTGTTCCCCCAGCTCAGGTCTCAGGTATTTCGAGGTGATGGGATGGTTCTTGGTGAGAACAGGGTGTGGGATGGCAGCAGCGGGTGTGGGCAGCAACTATGGTGCCAGCACCTGGGCTCAGTCTGCACCTGCGGGTTCTAATTGCACCGTCTCCGCTGCTGCATTTGGCTGCACGGCCGTGGTAAGGCGGGCAGATCAGCTGCGCCTCCCGTGATGAGAGACTGAGGCCAGGACAGGCAAGGGGTTGCTCAGAAGGTGCTGCTCCTATGCGCCCCCGCCCCCCGCCATCTGGTCAGTGGACGTCTTTGGAGCGCCTGGCTTGTTCCAGGTCTATGCTGGGCTCTGGGGGACGAAGTCGGTGGGAGGGCAAGGAGCTGGCCGTCCCTGAGCTCTTCAGGTGTGGACTCATGAAGTCTCCTTGGGGTCCCGCACAGTGTAGCAATGCGGCTAAGCTGCCCTGAGCACTGGCGGTGGAGGGAGTCTGCTGTGGTCTGTCCAATTCAGGGGCCAGGTTCTTCTACCTCATTCATCTGCCTCGGAGCAGGTTGGCCCAGGTACCAAGAGGCTACGGTCTGGGGTTTGAGCTGTGAGGGGGTTCTCATGGTTTGTTCTGATCCATGGTCACAGACCTCCCCCTAGCCCAGCCTGTACCTGGTAGAAAGGGCTCTGTGGCCAGGAGAGCGATGGGGAGGGGCCTAGCTCAGCTGCGGGCCTCCCCTGGAAAACCCGTGAGAGGCACCTTCCCTGCCACGGCCAATGCAGTGAAGAGCACGCAGAGAACCACAGGATCTGGAGGGAGGCGTGGGCTTCACAAACCCAAATAACATCATGGTAAAATACTTATATCCCCAAACTTGCCATTTTAAGTATTTTAAGTGTACAATTCAGGGACATTGAGTACATTTGCAATGGTGTACAGCCATTACCACTATTTCCAAACCCTTTTCATCTCTCCAAAGAGAGACTCTTCCCACTAACCAGTGGCTCCCCATTCCTCCTCCCCCAGCCCCGGTAACCTCCAATCTACTTCCTGTCTCTGAATTTGCCTATTCTAGATATTTCACATATGTGGAATAACAATGTTTGTCCTTCTGTGTCTAGTTGATTTCACTTGGTGTAGTGTTTTCAGGGTTCACCTGTGTGGTAGCGTGGGTCAGAATCCCCTGCCTTTTTAGGGAATAATATTCCACCATATGGATGGACCACAATTATTGTCCATTCACCTGTCGATGGACACATGGGTTCTTTCCACCTGTTGCCTTTTGTGAATAACGCCACATTGCGTATTGACTCACACATGGGGATGTGTATACTTTTACCATGCGGTGTGTGCTCTGGGCAGATTCCGGCATCTCCTAAGGGGCAGCTGGTCCAGGCTGGCCTTGTTTGGCTTTGCTTATTTGATTTGCTTCGTGTCTGAGATTGTCATCCTGGGTTCTGGTCAAGCTGTGCTTTCATTTCCAAGCTCCCGATGCTGATAAAGGAACACAGAGGAATCAGGTGGGTGGAGACTGCGAAACTCCTTCCCTCCTTATGCGAATGGAATTGGAATCTACTGAAGTCTTTTCTCAGAGGCATTTGGGGCCTCTCTGTGAGAATAAAGAGAATGCATTAGAACTTATTTCTATTAAGTCACATG
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GGACGGACGAGGAAGTGGTGTCCCCGTTGCCCCTTTTCTATTCCCTTCCCTCGCACGCACTGCAGTTGCTGGGCCGCTGTCCCGACTTACCGGCAAACCCTGAGCTCTGATCCCTGCAGCCAGCGCCCTGCACAGCTGGCAACACACAGCGCCTGGTGTGCGAAGCAGAGTCGCCTCCGTCCTGGCTGTCCAGCTCCAGCCTAGGTGCCATTAGGATCTCCCTCTGCCTCCCTCGTCCCTGCATCGTCCCCCAGGCTGGATGTGGCCCCCAGCTGCCAGCATCAGGAGAGCAGCCTGGGCCTCAGAGCAGCAGAGTGTGGCTGTTGTCCTGGCTCTGCCATGCCGGGCCATGTCATTTTCATAGCCAGATAAGAGAATGCATGTGAACGTGCTTTGTGAATCAAGGCTGCATTTTATTGCAATGTAAACCACTCTCTGCAGGGGCATGTGTGGTTTCATTTTAGCAAAGCTCACTGAAGTCTGTGTTCCATCCTCTGGTTTCTGTCTATTCTGAATTGGGGGAACGTTACATCTGCTTCGCAAAACAAGACTAGGAGTTCCTGGCAGGGAAGTCCTTGGTTCTAAGGAGGCAGGTGGCGTCACTGCAGGACAGAGTGTTATCTGCGTGCGATAGAAAGTCCTTCCCGCCACCACCGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACGCAGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAGGAAAGTCCTTCCCACCACCCACTGTCTTGCAGGATTGCCCACATTGAATTTCCCGCATTGAATTTCATTTAGTTCCTGCAATGGTGGGTTATAACTGATCATGAAGTCCTAATAGTGTGTAAACATGTCCATGAAAAAGAATTGCTGAGTTAAATCAGGTTGCCTGTTTCTTTTCCCAGTTTTTCCCTATGTACTTGTTTGATGTCTGCTGGTTGGGTTGGTGGTCAGTGGTGATAACCAGCAGACAGGTAGGAGCAGTTGCTGAGGGCTTAACACTTTGCGGGAGGGAGTACTGAGAAACTCCACCCTCTGGCTTAGTTTGTTCTAGGGACTGGGTGACAGCGGCATTCTTCAGGCTTGGTCCAGTGATCAGAGAGACAATCCCGTGGGATCTTGGTGTCCCTCTTGCTATGAATGAGAGAAGGGTGGGGGACACACACCACCCCACACCACCACTGCATACACCTAAGCTGGGGACAGGGGCCAGCAGGTCACGGGGATCAGGCATTCTGCTGTAGAGCAGGTCAGGTCGGGAGGCATCTGATGAAGTGTCCTAGGACCCTCCTCCCTGGCTCAAGTTCACACACCCGAGAGGAGCCAGGGGCTTTTCCACCTGCCACCCACCCACCAGACCGTGTTCCTGACAGTGCCAGTTATGTCCATGCTTACAGAGTTGTGGGTGCGTGGTTTGGTGGGGTGCAGGAGTAGGAGCTGGGAGGCACTGCCTTGCTGGGATGGAGGAAAGACGAGCTCTCGTCTCACACAGGCACGGAGGGGATGGACCGTGGTTGAGTTTGGAACTTAGGGGTGCCCCGTTCAGCCCCTCCATTCTATAGTGTGTATGACTTCTGGGGGAAGTGCATCTTCCTTTGGAAGCTGTATCAACAGGCGACCTGCCTGTGACAGTCACATACGTGACCTTGAAGAGATGTAGAGCTGTCTTTCTTAGTCTCTTCTATGTGCCTGTGATGTAGGAAGGAGGGCGGTCGGGTTATCCGTGCACGTGTGTGATGGAGGAGGCCACGGTGTCACCTGTGCATCGACCAACTTTGCTCTTATTGTTTTCTACAGGAGACATGGGGGACAAAGGACAGAAAGGCAGTGTGGGTGACGTCATGGAAAAATTGGTCCCATTGGCTCTAAAGGTATTTGCAATGCGATTCTTGCCTCATTTCCCCCCTGCCCCTAGGGTCAGCGTCTGGATACCCTGAGAATAATTGTAGCCTGAATTGTCTCGTCTGGTGCTCTTATTTATATTCGGTGCATGGTAGATAAGAAATCTACTGCAGTACTTCCATTTTTGGGGTGCTTGGAGCTAGTTGCTGGCTCTGTGCTTACAGGGTGCGGTGAAGCGCTCCCCATTCTGCAGGATTTTCACAGCGCCCCAGGATGGAGGGGCTGCAGCTAGTGTGCTTGGGCAAGACTCTGGCTGTGTAGCCACAATGTCCTTAACAAGTTTGGTAACAGACTTAGAGCCTCACGTAAGGAGCGGACGCACCCTGCTCTGGAGGCACGGCATCTGTTCCCCCAGCTCAGGTCTCAGGTATTTCGAGGTGATGGGATGGTTCTTGGTGAGAACAGGGTGTGGGATGGCAGCAGCGGGTGTGGGCAGCAACTATGGTGCCAGCACCTGGGCTCAGTCTGCACCTGCGGGTTCTAATTGCACCGTCTCCGCTGCTGCATTTGGCTGCACGGCCGTGGTAAGGCGGGCAGATCAGCTGCGCCTCCCGTGATGAGAGACTGAGGCCAGGACAGGCAAGGGGTTGCTCAGAAGGTGCTGCTCCTATGCGCCCCCGCCCCCCGCCATCTGGTCAGTGGACGTCTTTGGAGCGCCTGGCTTGTTCCAGGTCTATGCTGGGCTCTGGGGGACGAAGTCGGTGGGAGGGCAAGGAGCTGGCCGTCCCTGAGCTCTTCAGGTGTGGACTCATGAAGTCTCCTTGGGGTCCCGCACAGTGTAGCAATGCGGCTAAGCTGCCCTGAGCACTGGCGGTGGAGGGAGTCTGCTGTGGTCTGTCCAATTCAGGGGCCAGGTTCTTCTACCTCATTCATCTGCCTCGGAGCAGGTTGGCCCAGGTACCAAGAGGCTACGGTCTGGGGTTTGAGCTGTGAGGGGGTTCTCATGGTTTGTTCTGATCCATGGTCACAGACCTCCCCCTAGCCCAGCCTGTACCTGGTAGAAAGGGCTCTGTGGCCAGGAGAGCGATGGGGAGGGGCCTAGCTCAGCTGCGGGCCTCCCCTGGAAAACCCGTGAGAGGCACCTTCCCTGCCACGGCCAATGCAGTGAAGAGCACGCAGAGAACCACAGGATCTGGAGGGAGGCGTGGGCTTCACAAACCCAAATAACATCATGGTAAAATACTTATATCCCCAAACTTGCCATTTTAAGTATTTTAAGTGTACAATTCAGGGACATTGAGTACATTTGCAATGGTGTACAGCCATTACCACTATTTCCAAACCCTTTTCATCTCTCCAAAGAGAGACTCTTCCCACTAACCAGTGGCTCCCCATTCCTCCTCCCCCAGCCCCGGTAACCTCCAATCTACTTCCTGTCTCTGAATTTGCCTATTCTAGATATTTCACATATGTGGAATAACAATGTTTGTCCTTCTGTGTCTAGTTGATTTCACTTGGTGTAGTGTTTTCAGGGTTCACCTGTGTGGTAGCGTGGGTCAGAATCCCCTGCCTTTTTAGGGAATAATATTCCACCATATGGATGGACCACAATTATTGTCCATTCACCTGTCGATGGACACATGGGTTCTTTCCACCTGTTGCCTTTTGTGAATAACGCCACATTGCGTATTGACTCACACATGGGGATGTGTATACTTTTACCATGCGGTGTGTGCTCTGGGCAGATTCCGGCATCTCCTAAGGGGCAGCTGGTCCAGGCTGGCCTTGTTTGGCTTTGCTTATTTGATTTGCTTCGTGTCTGAGATTGTCATCCTGGGTTCTGGTCAAGCTGTGCTTTCATTTCCAAGCTCCCGATGCTGATAAAGGAACACAGAGGAATCAGGTGGGTGGAGACTGCGAAACTCCTTCCCTCCTTATGCGAATGGAATTGGAATCTACTGAAGTCTTTTCTCAGAGGCATTTGGGGCCTCTCTGTGAGAATAAAGAGAATGCATTAGAACTTATTTCTATTAAGTCACA
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pathogenic
| 27,851 |
Mutation found at chromosome 2 position 5693393, gene SOX11 (SRY-box transcription factor 11): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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benign
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benign
| 27,880 |
The genetic variant at chromosome 2, position 5693393, affecting gene SOX11 (SRY-box transcription factor 11): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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GGGGAGAGGACGGGGCGGGGAGAGGAGGGGCGGGGAGCAGAGGGAGAAGGGAAGGAGGGCGCCGGGCCCCTCGCAGGGACGCCGGGCGGGGCGCGGGCTTGCTGGAGCCTGCGGGACCCAGAGCCCGCTCCGGAGCCAGCCCTGGGAGTGGCCAGCTTGAACCCGAGGGCCCCGCAGACCGTTACTCCGGCCCCCGCCCGGGGCGGGGCGCGCGGGGGCGCGGCGCAGCCCAACCCGCACAGCCGCGTCCCCAAACACCACCGAGGAGGGAAAACAGACGGAGAAAAAGGACAAAACAGAAAAATGCAAAACGGGGGAGGGAGCTCACCGCCTCTCGAGCTTTAAATTGATTTCTTTGCCTTACAAAAAGGGAGAAAGGGAAAAGGAGAGCAGAGCCCACGTGCCGGGAAGGTTGCTGTCTTCAAGCGCCACCTTCCGTCGGCCAGGGCCGCCGCGGGGCTACCGGGCGGGCTCGGGGCGGCGACCCGGGGGAGCGGCCGAGCCCCGCGAGGGGCTCGCCGGGGAGCAGCTGCGCCCACCCCGGGGCAGGCCGGGCGCGGCTGACCGCGAGCCGGGCGGAGGCCGCCGTCTCAGGCTGGGCGCGTGCCCGAGTGTGTGCACCCGGGGAGTGAGCGCGCGCCGTCCGCTGTCGCCGTCGGGCCTCCCGGGGACTGGGCACAAAGGCGCGCGGGGCCTCTCCCGGGACCCGGTCCTCGGTTAGCGCCGGCGCCCGAACCATCCCGGTTCGCCCCGGGCCGCCCGCTCCCCGTGGTGCCGCGCGCCGCTTCCGAGCATCCCGGGAACAGGCGCATCTGTGCACACACGCGGATTTTTTAAAAATAACATATTTCTAGACATGCCTCCTCTCCCCCCACCCCCATCTTTGCAAAGCAGCCCGGAGGGCGGGGTGGAGGGGCGGGGCCTCCGAGTTAATAAAGGAAGATGGGCGGAGCCGGCCCCCAGCCATTGGCTAGCTGGGGGAGTGATGTCACCCATATGACACCCTGATAACTAGTTGAGAGAGAGACCTCAACTTTTTGCAGAAGGAGCGCGCGCGCCTGGGAGAGCTCGGGGTCCGGCGCTTGCGGTAGGAGCCACGAGCCGGAGAGAGGGGTCCCGGGCTGCCTCGACCGCCGTCGCCACCGCCTCTCCTGTCGCGACCGCAGCTCCCACCGCGCCGGCGGCCGTCGTCGCCGAAGCCACCACAGCCGCTGTGTGCAGCCTGGAAGGGGGGGCGGGGGGGAGGGGGGGAGCCGCGAAAGCGGGGTGCCGAGGACTTTGCAACTTGCCCAGGAAGGTGGAGGGGTGGGAGGGGGAGGGGGACCTCCGCACGAGACCCAGCGGCCCGGGTTGGAGCGTCCAGCCCTGCAGCGGATCATGGTGCAGCAGGCGGAGAGCTTGGAAGCGGAGAGCAACCTGCCCCGGGAGGCGCTGGACACGGAGGAGGGCGAATTCATGGCTTGCAGCCCGGTGGCCCTGGACGAGAGCGACCCAGACTGGTGCAAGACGGCGTCGGGCCACATCAAGCGGCCGATGAACGCGTTCATGGTATGGTCCAAGATCGAACGCAGGAAGATCATGGAGCAGTCTCCGGACATGCACAACGCCGAGATCTCCAAGAGGCTGGGCAAGCGCTGGAAAATGCTGAAGGACAGCGAGAAGATCCCGTTCATCCGGGAGGCGGAGCGGCTGCGGCTCAAGCACATGGCCGACTACCCCGACTACAAGTACCGGCCCCGGAAAAAGCCCAAAATGGACCCCTCGGCCAAGCCCAGCGCCAGCCAGAGCCCAGAGAAGAGCGCGGCCGGCGGCGGCGGCGGGAGCGCGGGCGGAGGCGCGGGCGGTGCCAAGACCTCCAAGGGCTCCAGCAAGAAATGCGGCAAGCTCAAGGCCCCCGCGGCCGCGGGCGCCAAGGCGGGCGCGGGCAAGGCGGCCCAGTCCGGGGACTACGGGGGCGCGGGCGACGACTACGTGCTGGGCAGCCTGCGCGTGAGCGGCTCGGGCGGCGGCGGCGCGGGCAAGACGGTCAAGTGCGTGTTTCTGGATGAGGACGACGACGACGACGACGACGACGACGAGCTGCAGCTGCAGATCAAACAGGAGCCGGACGAGGAGGACGAGGAACCACCGCACCAGCAGCTCCTGCAGCCGCCGGGGCAGCAGCCGTCGCAGCTGCTGAGACGCTACAACGTCGCCAAAGTGCCCGCCAGCCCTACGCTGAGCAGCTCGGCGGAGTCCCCCGAGGGAGCGAGCCTCTACGACGAGGTGCGGGCCGGCGCGACCTCGGGCGCCGGGGGCGGCAGCCGCCTCTACTACAGCTTCAAGAACATCACCAAGCAGCACCCGCCGCCGCTCGCGCAGCCCGCGCTGTCGCCCGCGTCCTCGCGCTCGGTGTCCACCTCCTCGTCCAGCAGCAGCGGCAGCAGCAGCGGCAGCAGCGGCGAGGACGCCGACGACCTGATGTTCGACCTGAGCTTGAATTTCTCTCAAAGCGCGCACAGCGCCAGCGAGCAGCAGCTGGGGGGCGGCGCGGCGGCCGGGAACCTGTCCCTGTCGCTGGTGGATAAGGATTTGGATTCGTTCAGCGAGGGCAGCCTGGGCTCCCACTTCGAGTTCCCCGACTACTGCACGCCGGAGCTGAGCGAGATGATCGCGGGGGACTGGCTGGAGGCGAACTTCTCCGACCTGGTGTTCACATATTGAAAGGCGCCCGCTGCTCGCTCTTTCTCTCGGAGGGTGCAGAGCTGGGTTCCTTGGGAGGAAGTTGTAGTGGTGATGATGATGATGATAATGATGATGATGATGGTGGTGTTGATGGTGGCGGTGGTAGGGTGGAGGGGAGAGAAGAAGATGCTGATGATATTGATAAGATGTCGTGACGCAAAGAAATTGGAAAACATGATGAAAATTTTGGTGGAGTTAAAGTGAAATGAGTAGTTTTTAAACATTTTTCCTGTCCTTTTTTTGTCCCCCCTCCCTTCCTTTATCGTGTCTCAAGGTAGTTGCATACCTAGTCTGGAGTTGTGATTATTTTCCCAAAAAATGTGTTTTTGTAATTACTATTTCTTTTTCCTGAAATTCGTGATTGCAACAAAGGCAGAGGGGGCGGGGCGGGGGAGGGGAGGTAGGACCCGCTCCGGAAGGCGCTGTTTGAAGCTTGTCGGTCTTTGAAGTCTGGAAGACGTCTGCAGAGGACCCTTTTGGCAGCACAACTGTTACTCTAGGGAGTTGGTGGAGATATTTTTTTTTCTTAAGAGAACTTAAAGAACTGGTGATTTTTTTTTAACAAAAAAAGGGACCATTGCAACTTTTGTTAATTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGGAGAAAACTGATGTCTTCTATGCATCCGATTCTTAACAAAACTGCAGGGAGCTTGAAAAAATGCAGACTGTACAAACGCTTACAAAAAAAAAAACTGTGAACTGACTTAAGATCAGAGTTTACTTTTCAGATCAAATTGTTTATGGTTTTACAAATGTGATTTCTACTTGCCAACTTTTTTTTTGTAACTTGTTCCCTTATACCTCCTTGATTGAATACCAGACAGCCTAGACCTCAGTACAAAAGGTATTGAAACATTTTTGATACATAACAGACCTCAGTCTTTTTTAAAAATTAATATATTTTCAGGCGTATTTTTGTACAGTGAAAAGGGAACATTCTTGCTGTGTTTTTTCAGTAAGACTTTCAGGCACTTCTTCCCTTTTGATTTCTTTTTTTTCCTCTGTTTTTTAGCATGCAAGTATGTTGGTACGTTATGTCCTGGTTTAAAAAGGATTAAAATTTTAAAATAATCCTTGCATCTAAAGGCCTTGTGGTTTAAAAAAAAAAAGCAAACTTTTTTTTGTACAGCTATAGTAGAGATTTGTTCAATATTTGTAGGTAAAGATTTATTGAAAATGGTGATATAGACCTCAGAGCTGTTATCTTAGTTTAAAGATTGTATATGTACTGTACTATAGTAGGACTTTATGTATCTCATACGCTGTGATGTGGATGGGGCCCCAGATGGAAGGTTTGAAACTGGATTCTCGATTTTTAGCAAAAAAGAAAAAAAA
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benign
| 27,881 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 5693752, gene SOX11 (SRY-box transcription factor 11): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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benign
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|
benign
| 27,888 |
Chromosome 2, position 8731618, gene KIDINS220 (kinase D interacting substrate 220): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Spastic_paraplegia,_intellectual_disability,_nystagmus,_and_obesity']
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CACAGCACTTATATAGATATATATATATATTTTACCCTTGCTTTGTTACATGTTTCCAAATTTTTTTTTAAAAAGTATTTCCTTTCTTATGATCCTTCCCCAGAACTAACATGCTGACTTAGGAACAGATGAAGTAGATAAAGTCTATCCTAGTATAGAGAGCAATGATTTAGTTTTACCTAATTAAATATTTCCTTGTCATTTATCAATTGTCACTGACCTTTTTGATGTAATTATTTCCTCATTCACTCATCTATAAATATTTATTAGTACCTATTATTACCCATGTCTCCCTGATTTTCCAGAAAAAGAATTCATGTTTTTTTTTCTTCTCATTGCTAAGCTCACTTAGAAAAGTTGGGCACCATTTAAAAGAGTTGGAGAACAGACCAGGGTGGCTTCTTGGGCACAGCTGGATGGTGCTGGAAGCCAGGCCTGGGATTTGGAGAGAAGAGTTTCCGACATATAAACCCACGGAGGTCACCAGCCCTCCCCGCATCTACTCTCCTAACAGCTCAGGACAGCCCCGTCACACTACTGCCAGCCCTGGTGACTCACTTTGTTGGCAATTTTTAAAGCCCTCTTCATTATGTACTTCCTACTCTTCAGAACCTCTGTGATAAGCAATACCCCTGCCATACAGAACGCTGGATCTCGGTTTACTCAGCCTCTCCCTGTAGCGTCACAGGCTGTGCACTCACCTAGGTGAGCCCCTAAGAGCAGGGTTTGCTTCTGCTTCACCTAACGCCACGTCTTCCCTCAAATGTGTGGTCACCAAATGTTTGCAAAAAGGGTCTCTAGCTTTTTTTCTTTTTGGCACATTAAGCCCTTTAAAATACTTCTGACCTATCTTTATACTCAGATCTCACCTCGTCTCAAAAAGTTTTATGGGGTAATGCGCCAATGAAAGGTACAGTAGTATTAGTGAGTTCTGAAGCTTCTAATTACAAAGACCACAGAGGCTGGCTGGTGAGCCATGCTTCTCATGCTCCCTTCTGTCACACTGCAGATGTCTCTTTTACCTCGGCCTCATCATCGGTTAGTTATCTGTCAGCAAAATGTAGAAAGGTGATGGGCGTGGATGGAGTCAAAATCCAGGACAATTCTGTCATAAAGGTACAGTAACACTCTTCTCCTTTGCTTGTTTTTCTCAAAGAATGCTTTCTCTTTCTTCTCCAAAGCCTGTGCTCTCAGAAGAGGCTGCTGCATGGAGCTCCGGAGGATCTTTGGAGAGCCTTGTGTAACTTGAACGTTGGCTTCGCTTATGTGTCATGCTTTTTAGATTCTCATTCTGAATAGTGGTTGGGTTGGGACTGGAACTAGGCCTCAAAATGACTTGAGAAGTCTCCCTAATTCCCTCCATCTCATCGAAATTTTGATTGGCTCTGTTGGCTGGAGCACTATTGTTGTTCAGAGTCACGGTGCTGGGAGTTCGGTTCAGGTTGTAGGCTTTCTGGCATGCAGGCCAGTTTTCTTCAGGGCTGCTGGCTATCAAGCTGCATTCGGAAGGGCTTTTCTTGTCTTCTGAACAAATGGACATCCGAGCTATAATTGGATCTTGCAGGCCACTCAGGCTATGTGGGATTCCCCGCTTTCCGCTGTGACTGTCATCTTCCAGCTCTATGAGATTTGCCTTTTCAAGCTGGGAGTCATCCGCCACTTCATTGTGCAGAGAGTGATTGGGAGAACTTTCACTGGATCTCACTCCTGAATCCGATGAATCCTTTTTGTCAAGGAGCGCATCCGATAAATACTCTTTGGCTTTAATGAAGGTTCTGATCGGCTCAGCACTGTGTTCTGGAGACTTCGGCACTCTCTCTACTTTCCCTTCGGCTTTTCTGTCTTTGTCATCTTTGAGCAGTGGAGTGTTATCTGATTCTTCTGTGCCAGATTCATCCTCGTCACTTGGGAGTTTTTGATAGCGCAGCCCACTTCCCTTAAGCTTCAAATCTGTCTGGAAGAGGCTTGACCTTTCGGAAGATTTCTTGCCTGGGAGAAGCTTACTGCCTGACTGATCTGATTTTTCATCTTCTTCAGTGATAGGATCCAGGGGGGAAGCATCGTTGGTGGAAACCCCTGATGATGAATAATCGATAACATCTCCCCTCTTCATTAGAAAGGACTTCCTCCCATCATCGGGCTTTGGTTCACTATCCTTCCCCTTTTCTTGCTCTAGGTTTGAATGAATAGAGCCCCCTGATGAACTCTGACCCATGTAATATGTGCTATGTGGAGAAGATCTGCCACTAATGGTTGTAGACCCGGGGCCCCCTTCTAACTGGGACATCTGAGCAATGTATTCTCTATAGGCATCTCTATACTCGGCCTGCACCTTATCAGTAAGCTTTGAAATTTCAATACTGGAATCCTGGGAATTGAGACTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTGAAGACAGAAAAAAAATAATTTAAAAATTCAAATAAGAAGAAAAAAGGCATAAACATCAGCTTAGGAAATATATATGTACACTAACCATTTAAAAAGTCATCAAAACATCAAATTCTTTTAAAAGAATTCTACATAACACAGATTAACAAAAGCTGTGACCTTATAATGCTGTTACTAGAAAGCTTTCTATAAATTTTAATAAAATCAGTTTATTGTTAATATTTAAAAGTATGATTAAACACTGTATTAACAAATAATCTTAGCACTTGTTTCTGGTTTTTATTTCATTTTTAAGAGACAGGATCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTAGATTCAAACTACTGGACTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTATGGGCATGTCCCACATGCTCGGCCACAGCACTTGTTTTTATAACTTCAAACGTTTAGCTTTTATTTAAGGCCAAAGTCAACTTCATTGATAAAATATAAAATGCAATGAGGCCAATAGTTGGGCCTTAGTAAACAGAAAAATAAAGTAGTTTTACAAGTTTATTTCCAATATTAAGTTTTAGAATTAGAATTTGCTTCAGATCCCAGAATAGCTAAGAAACAAGGAGCAAAAAGTACAGATGAGGAAAAAGAAGGAGAAGAATCAAGAAAGTTTAAGAAGGGTCAAGAGCAAAGGCTAAAACAAAAAAGAAGGAGCAAAGTGAATTTGTTGGGGACCTTCTCAAGGAAATAGGACATTTTCTTCCTTCCCCAAGGCGCTGCTCCTCCTCACCGCTGCCCTGCCCTGCCCACTCAGTGTTACTCGCTGCCGCCCGCTGTGCCTCCTCCCCCGTTGTTCTCCACACCCTGCTCTGCTTTTCCTCCTGCGCTCTCCTCACTCCCGCTACTCCTCCTGCATCTCTCACTTTGCTCTGTCCCTGCCCCTACCCCTACCCCTCACCTGGCCTCCTTCTTCTAAGAATCTCCAAAGGAAGAACGCGCCTACATCTAATGCCAGACCAGAAGAAACCAATATCCGTGAAGGGTGTGCAGGCGTCCTGGAAAACCAAAGGATGGTGCTCAAAGGGACACTATGTGGCCAGTGTTCCAATGAAGATGTACTTCAACCAACAGTTACTGAATGCAACAGGAAGATCGCCTGAGAAAGGCTGAATTTGCTGACCACCCTAGCTCAAGTGGCCTAATCCCTATTGACTCTGCATGCTGTGACCCTGATGGATATCTCAGCTCTCATCAATGTCTACATGAGCTACTTTTTTGTTTGTTTCACTGACTGCCCCTCTCCACATGGATGCAGCTCCTTGAGTACAGGGAGCCCTCCATCTTGTCTCCTGTTCACTTAGGTATTCAGTAAGCATTTTCTGAATGACTGTCTAAATGCCCATATAATCTCAGTGAACTGAACGGTGTGCTTATTCTTCAATAATATGAAAAATGCCATTCAATAAATACCTGCCAACTTAGATTACTGTGACGAGGGGCACCTTCATCCAGGCCAAGCGTGTTCAGCTCTTCGAAGCTGAAGTTGAGTGTGTAGGGCGTCTGGCTGGAGAGCTCGGTGTGAGGCAGCTCGTTGTGGGAAGCGCGGCGAGCAGGCTCACCGTGCGGGGCTGGGCCACTGCTGCTCTCACTGAGGAAACGTGGGTCTTCAGGGACCACGTGGCTTTCTGCGTT
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CACAGCACTTATATAGATATATATATATATTTTACCCTTGCTTTGTTACATGTTTCCAAATTTTTTTTTAAAAAGTATTTCCTTTCTTATGATCCTTCCCCAGAACTAACATGCTGACTTAGGAACAGATGAAGTAGATAAAGTCTATCCTAGTATAGAGAGCAATGATTTAGTTTTACCTAATTAAATATTTCCTTGTCATTTATCAATTGTCACTGACCTTTTTGATGTAATTATTTCCTCATTCACTCATCTATAAATATTTATTAGTACCTATTATTACCCATGTCTCCCTGATTTTCCAGAAAAAGAATTCATGTTTTTTTTTCTTCTCATTGCTAAGCTCACTTAGAAAAGTTGGGCACCATTTAAAAGAGTTGGAGAACAGACCAGGGTGGCTTCTTGGGCACAGCTGGATGGTGCTGGAAGCCAGGCCTGGGATTTGGAGAGAAGAGTTTCCGACATATAAACCCACGGAGGTCACCAGCCCTCCCCGCATCTACTCTCCTAACAGCTCAGGACAGCCCCGTCACACTACTGCCAGCCCTGGTGACTCACTTTGTTGGCAATTTTTAAAGCCCTCTTCATTATGTACTTCCTACTCTTCAGAACCTCTGTGATAAGCAATACCCCTGCCATACAGAACGCTGGATCTCGGTTTACTCAGCCTCTCCCTGTAGCGTCACAGGCTGTGCACTCACCTAGGTGAGCCCCTAAGAGCAGGGTTTGCTTCTGCTTCACCTAACGCCACGTCTTCCCTCAAATGTGTGGTCACCAAATGTTTGCAAAAAGGGTCTCTAGCTTTTTTTCTTTTTGGCACATTAAGCCCTTTAAAATACTTCTGACCTATCTTTATACTCAGATCTCACCTCGTCTCAAAAAGTTTTATGGGGTAATGCGCCAATGAAAGGTACAGTAGTATTAGTGAGTTCTGAAGCTTCTAATTACAAAGACCACAGAGGCTGGCTGGTGAGCCATGCTTCTCATGCTCCCTTCTGTCACACTGCAGATGTCTCTTTTACCTCGGCCTCATCATCGGTTAGTTATCTGTCAGCAAAATGTAGAAAGGTGATGGGCGTGGATGGAGTCAAAATCCAGGACAATTCTGTCATAAAGGTACAGTAACACTCTTCTCCTTTGCTTGTTTTTCTCAAAGAATGCTTTCTCTTTCTTCTCCAAAGCCTGTGCTCTCAGAAGAGGCTGCTGCATGGAGCTCCGGAGGATCTTTGGAGAGCCTTGTGTAACTTGAACGTTGGCTTCGCTTATGTGTCATGCTTTTTAGATTCTCATTCTGAATAGTGGTTGGGTTGGGACTGGAACTAGGCCTCAAAATGACTTGAGAAGTCTCCCTAATTCCCTCCATCTCATCGAAATTTTGATTGGCTCTGTTGGCTGGAGCACTATTGTTGTTCAGAGTCACGGTGCTGGGAGTTCGGTTCAGGTTGTAGGCTTTCTGGCATGCAGGCCAGTTTTCTTCAGGGCTGCTGGCTATCAAGCTGCATTCGGAAGGGCTTTTCTTGTCTTCTGAACAAATGGACATCCGAGCTATAATTGGATCTTGCAGGCCACTCAGGCTATGTGGGATTCCCCGCTTTCCGCTGTGACTGTCATCTTCCAGCTCTATGAGATTTGCCTTTTCAAGCTGGGAGTCATCCGCCACTTCATTGTGCAGAGAGTGATTGGGAGAACTTTCACTGGATCTCACTCCTGAATCCGATGAATCCTTTTTGTCAAGGAGCGCATCCGATAAATACTCTTTGGCTTTAATGAAGGTTCTGATCGGCTCAGCACTGTGTTCTGGAGACTTCGGCACTCTCTCTACTTTCCCTTCGGCTTTTCTGTCTTTGTCATCTTTGAGCAGTGGAGTGTTATCTGATTCTTCTGTGCCAGATTCATCCTCGTCACTTGGGAGTTTTTGATAGCGCAGCCCACTTCCCTTAAGCTTCAAATCTGTCTGGAAGAGGCTTGACCTTTCGGAAGATTTCTTGCCTGGGAGAAGCTTACTGCCTGACTGATCTGATTTTTCATCTTCTTCAGTGATAGGATCCAGGGGGGGAAGCATCGTTGGTGGAAACCCCTGATGATGAATAATCGATAACATCTCCCCTCTTCATTAGAAAGGACTTCCTCCCATCATCGGGCTTTGGTTCACTATCCTTCCCCTTTTCTTGCTCTAGGTTTGAATGAATAGAGCCCCCTGATGAACTCTGACCCATGTAATATGTGCTATGTGGAGAAGATCTGCCACTAATGGTTGTAGACCCGGGGCCCCCTTCTAACTGGGACATCTGAGCAATGTATTCTCTATAGGCATCTCTATACTCGGCCTGCACCTTATCAGTAAGCTTTGAAATTTCAATACTGGAATCCTGGGAATTGAGACTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTGAAGACAGAAAAAAAATAATTTAAAAATTCAAATAAGAAGAAAAAAGGCATAAACATCAGCTTAGGAAATATATATGTACACTAACCATTTAAAAAGTCATCAAAACATCAAATTCTTTTAAAAGAATTCTACATAACACAGATTAACAAAAGCTGTGACCTTATAATGCTGTTACTAGAAAGCTTTCTATAAATTTTAATAAAATCAGTTTATTGTTAATATTTAAAAGTATGATTAAACACTGTATTAACAAATAATCTTAGCACTTGTTTCTGGTTTTTATTTCATTTTTAAGAGACAGGATCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTAGATTCAAACTACTGGACTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTATGGGCATGTCCCACATGCTCGGCCACAGCACTTGTTTTTATAACTTCAAACGTTTAGCTTTTATTTAAGGCCAAAGTCAACTTCATTGATAAAATATAAAATGCAATGAGGCCAATAGTTGGGCCTTAGTAAACAGAAAAATAAAGTAGTTTTACAAGTTTATTTCCAATATTAAGTTTTAGAATTAGAATTTGCTTCAGATCCCAGAATAGCTAAGAAACAAGGAGCAAAAAGTACAGATGAGGAAAAAGAAGGAGAAGAATCAAGAAAGTTTAAGAAGGGTCAAGAGCAAAGGCTAAAACAAAAAAGAAGGAGCAAAGTGAATTTGTTGGGGACCTTCTCAAGGAAATAGGACATTTTCTTCCTTCCCCAAGGCGCTGCTCCTCCTCACCGCTGCCCTGCCCTGCCCACTCAGTGTTACTCGCTGCCGCCCGCTGTGCCTCCTCCCCCGTTGTTCTCCACACCCTGCTCTGCTTTTCCTCCTGCGCTCTCCTCACTCCCGCTACTCCTCCTGCATCTCTCACTTTGCTCTGTCCCTGCCCCTACCCCTACCCCTCACCTGGCCTCCTTCTTCTAAGAATCTCCAAAGGAAGAACGCGCCTACATCTAATGCCAGACCAGAAGAAACCAATATCCGTGAAGGGTGTGCAGGCGTCCTGGAAAACCAAAGGATGGTGCTCAAAGGGACACTATGTGGCCAGTGTTCCAATGAAGATGTACTTCAACCAACAGTTACTGAATGCAACAGGAAGATCGCCTGAGAAAGGCTGAATTTGCTGACCACCCTAGCTCAAGTGGCCTAATCCCTATTGACTCTGCATGCTGTGACCCTGATGGATATCTCAGCTCTCATCAATGTCTACATGAGCTACTTTTTTGTTTGTTTCACTGACTGCCCCTCTCCACATGGATGCAGCTCCTTGAGTACAGGGAGCCCTCCATCTTGTCTCCTGTTCACTTAGGTATTCAGTAAGCATTTTCTGAATGACTGTCTAAATGCCCATATAATCTCAGTGAACTGAACGGTGTGCTTATTCTTCAATAATATGAAAAATGCCATTCAATAAATACCTGCCAACTTAGATTACTGTGACGAGGGGCACCTTCATCCAGGCCAAGCGTGTTCAGCTCTTCGAAGCTGAAGTTGAGTGTGTAGGGCGTCTGGCTGGAGAGCTCGGTGTGAGGCAGCTCGTTGTGGGAAGCGCGGCGAGCAGGCTCACCGTGCGGGGCTGGGCCACTGCTGCTCTCACTGAGGAAACGTGGGTCTTCAGGGACCACGTGGCTTTCTGCGT
|
pathogenic
| 27,907 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 8750151, gene KIDINS220 (kinase D interacting substrate 220): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['KIDINS220-related_disorder']
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ATGCAAATGACAAAACAAAAGAAAAAAAAGCCTCACTCATATTCCATAAGATGCTAAACTCAAACTTAAGAAATATTACTTACATTTTTATATTGGTCATTTCATATAAGCTTTTTTCAGAAAAATGAGCAACTAAAGTTTTGCACTTTACAGTTTGACACGAGTTTCTCTCTATATTTAATATGTTTACAAGCTTACCATCTGTCAGGTTCTAAGCAGTTTAACCAATATTAACTCATAATCTTTTTAAAAGAAGCAGACTGGAATCTTAATACTATTCCTTACCAATAAAAAAAGATTAGCCTAAATAAGACCAAAAAGTCTGGAATATATGAAAACACCCTGGCACAAATTCCAAGAATAATGTTATTACAAGTTCCTGGAGTTCACCTCTAGTTTACACCCTAGAGTTTATAACCTAAATAAGCAAGCATATTTTTTTTAAAAAACGTGGGGAATCCACTGTTTATGTGAGATTTATAACAATGGCATACATTTGTAACCAGCTTCATATAAACAGAAGATATCAAATTATACAGGCTAAACATAAAGACTGCAGTTCATAAGGTTTTGTTACACTGAGGTGAAACCTTCCCCACCCTTTTTACTCCTGCCAGCTTAGAGGAATTATTCTGCTTTTAACACTAAAAAATCTCAAATAACTACAGCAAAAAGTAGCTAGATTTAAAAACAAGAGAAAACTGTAAATGTTTTTAAAAATGATAAAATACTATTAAAAAGCATGATTACATTATTGTTATTCATGAAATTAGTGAACATAGTATTTCAGGCTAGATGGTAAGGTAATCTTTCATTTTTTAAAATAAGCTTCTCAGTTTCAAATTTTCAGTTGGTATCAACGGAGCTATTTTATGCAAACTTACACAGCAGATTTTAAGACTGGTAAATAAAAACCTGCATTTCACACTGCCTACCACACAGTTAAATTTTAAAAGATGGAATACATGATAAAATGCTATTATTCCACCTTTGTCTCCTTGTCCAAATAGAAAAACGGAGTAACATTTCTCGGGACTCTTTAAACAGTACCTAATTACTTATATGGCCACCATTTTTCAAAAACTGAAAGTTTAAATTCTAGAATCCTTTCTTTGTCACATTTATCCTAAATTCTCTTTCTTCCCAGCTCATATGAGATGTATTTACACAGGCAGTTTAGGCACTAGGCTTCTATGACTAACTAGGTCCTATGTTTTCTCGAATTAGACTAAAGAGGGAGATAGCAAAAATAAGAAATTGCAATGCACCTTAAGAGAACAGTTCCAGAAAGTGTAACCCCAGGTTCATGCTCCATTTTCCTACAGGAAATATTAGTGTTTGAGGTCATTAAAGTGAGAATATAGCTTGGGCCTACTAAACTTGACAGGGCCTGAATACCACTGATAATTAGTTGCATTTCATCTTTTCATCTGGGAAATTATCCTATTTATATTAACTAAAAAATTGTAGATGACTGAAGATAACTTGACATAAGACTCTAAAAATGGGCTACAGTGCTATTATTTGGAAAAACATCTGAGTTCCACAGCAGTACTTTCCCATTATTATCTCACATTTAAAAGACAAAGGTATATTAAGTATAGGTTTACTAAACTACTATAGGAATTTAAGTTTATCATTGTTTTAAATGCCAATATAAACTATTATACAAGATATAACAAATAGAACATTTGTTTATAAACAAACAAAAAACAGATTCCTTTGAAGCTAGGACAGTCACTGCTGACCCTGTGGAGTCCATTTACTTATCAAGAAACTAAATAAAAGAAAAAAAAATCTAATATTCAGACTCTCTTGAGACCTAGAACACATTAAAATTCTAAATTATTTTGATTTCCAAAAAGTCCTATATTTTACATTCAAACTTTACATTTTTCCTATGCTAAAGCCAAAGTACAGCTTTAAAACCAAAACAGAATCCACAAGCAGAAAACTGAGGTTTCCCTGTAACAAATTCTTAAAAATAAAGCTGCCTCCAACTTCCTTACCCTGTTGTAGAAGGGATGCTGAGGGCCCGTCATGCCGCTGTAATAGCTGCTGTGAGGCTGTGGTGACACCACTCCACCTGCGAAGGGCCCATTGAAGGACGTGGAAGAGCACACGGATGGGGGCTGGCTGTACCCTGATGGCGCCCTAGGAGGACCCTCATGTAGAGGGAGCGGGGGGTACGCCAGTCCTCCAATACTGATCTGCTCTCTGGCAGCACGAACATCTGAAAGATTCAATCAGACCCCAGAAGGCAAGAGAAAACAGGACATTAGGAATCAGTCCAATTATCACATTCTTCTTTAGTTACTAGGCAGAAACATGACTTTATCACTCTTGCCACGGATTCCAACTAGATTAAAAAAGAAGACAGAAAATCTTGAAAACTCACAGGCCTTTTAGTGAGAAATGCCCAGCTACTTTGCAAAAAAGCATTTTCACCATTCGAAGTCACCAATATCTGGATTCTTCTCTTCAGTTATTGGAACAATTGACTCTTCTCTAACTCTTAAAGGATTTAAGATATTCTAACAATTACTTTTATTCATAACGTTATCAAGTATTAATAACTCATATTTGTTGGGTATTAACACATATAATGTTAGCAAAGACTGTGGGTTTGCAAATTATGAGACTCATCCACCTCTGAACAACAACAAATTCCACAGCCATGTAATACCCTTTGACATCAGCCTTGTAACAGGTACCTAGAAAATAGAATACAGAAGTAGTTTAAGGCGATCTCCTCACAGTTCCTGGAAAACTCAAAGGCAGGTCAGCAGAGCCATGTCATACAAAAGACTGTTTCAATGAAGGTTTTATGTGTGTGCACGTGCACAGAGTGGTACCTCCAGAACTTCATTTATTCCAAAGCCTTAATGTCACTACCCTGAAGCTCTAGTCCCCAGATTTAAGTTAATATCTGAAAAGTAATATAAAGATTTTCTTACTTCTCTGGATAGAGATCCCTGTTAAGAACCAAAGACTGGTGACAAGCAAATTACAATGAATGGATATCATGAAGTCATGACTGTATGTTAAAAGAAATCCAATTCCAAAGTTCCAAAGGAAGGACTTGGGTGGGGGCGGGAGGGGTGGGGACAGGGATCATAATAAAGTGAGATCCACAAATACTAACAGGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTCTTAACATTCTCAAAAGGATGCCAAGACTCCTAATCTTTAATTTCATGAATTTTTCTGTGTAGTGCTTAGTTCAATACCTCTTGGTTTTTCATAGAGCAGGAGAAATGTACACAAATAAGTTAGAAACATGAAAAATTCTTAGAACTTTAGATGAAAAATTAAATTTACTACTAATACCCACCTGCAATAATTTCCCGTAGTTTGGGATCTAGGTTTACAGTGCATGGCAAAAAGACTTTTACATCTCGAGCCACAAGAACTGGGGTCCTTGAAGACAAAAACACTTCAAAATTTCTTATATCTCCATCAATTTCAAGAAGTGGCTCAACATCCTTAGTTGTTGGAATATTCTTTGATATTCTTCAAATAAGAAATCAATGAAAAAGGTTATTAATGTCACTATTAGAAAGGTAAATTCTGCATGTCACCTGAAGTTACTTATACAACAATTACACATCTTGGTCTGATGGATTTGGTCTAATTACACATCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACCTAGTGGCTGAGGTTACAGGTGTGCACTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTAAGTTGATCCACCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATGCCCAGCCAAAAAATCTATTTTTAATTTTTAGGGTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGTTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAACTCAAGCTTTCCTCCCACCTCAGCCTCCAGGGTAGCTAAGACTACAGGCTCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTT
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ATGCAAATGACAAAACAAAAGAAAAAAAAGCCTCACTCATATTCCATAAGATGCTAAACTCAAACTTAAGAAATATTACTTACATTTTTATATTGGTCATTTCATATAAGCTTTTTTCAGAAAAATGAGCAACTAAAGTTTTGCACTTTACAGTTTGACACGAGTTTCTCTCTATATTTAATATGTTTACAAGCTTACCATCTGTCAGGTTCTAAGCAGTTTAACCAATATTAACTCATAATCTTTTTAAAAGAAGCAGACTGGAATCTTAATACTATTCCTTACCAATAAAAAAAGATTAGCCTAAATAAGACCAAAAAGTCTGGAATATATGAAAACACCCTGGCACAAATTCCAAGAATAATGTTATTACAAGTTCCTGGAGTTCACCTCTAGTTTACACCCTAGAGTTTATAACCTAAATAAGCAAGCATATTTTTTTTAAAAAACGTGGGGAATCCACTGTTTATGTGAGATTTATAACAATGGCATACATTTGTAACCAGCTTCATATAAACAGAAGATATCAAATTATACAGGCTAAACATAAAGACTGCAGTTCATAAGGTTTTGTTACACTGAGGTGAAACCTTCCCCACCCTTTTTACTCCTGCCAGCTTAGAGGAATTATTCTGCTTTTAACACTAAAAAATCTCAAATAACTACAGCAAAAAGTAGCTAGATTTAAAAACAAGAGAAAACTGTAAATGTTTTTAAAAATGATAAAATACTATTAAAAAGCATGATTACATTATTGTTATTCATGAAATTAGTGAACATAGTATTTCAGGCTAGATGGTAAGGTAATCTTTCATTTTTTAAAATAAGCTTCTCAGTTTCAAATTTTCAGTTGGTATCAACGGAGCTATTTTATGCAAACTTACACAGCAGATTTTAAGACTGGTAAATAAAAACCTGCATTTCACACTGCCTACCACACAGTTAAATTTTAAAAGATGGAATACATGATAAAATGCTATTATTCCACCTTTGTCTCCTTGTCCAAATAGAAAAACGGAGTAACATTTCTCGGGACTCTTTAAACAGTACCTAATTACTTATATGGCCACCATTTTTCAAAAACTGAAAGTTTAAATTCTAGAATCCTTTCTTTGTCACATTTATCCTAAATTCTCTTTCTTCCCAGCTCATATGAGATGTATTTACACAGGCAGTTTAGGCACTAGGCTTCTATGACTAACTAGGTCCTATGTTTTCTCGAATTAGACTAAAGAGGGAGATAGCAAAAATAAGAAATTGCAATGCACCTTAAGAGAACAGTTCCAGAAAGTGTAACCCCAGGTTCATGCTCCATTTTCCTACAGGAAATATTAGTGTTTGAGGTCATTAAAGTGAGAATATAGCTTGGGCCTACTAAACTTGACAGGGCCTGAATACCACTGATAATTAGTTGCATTTCATCTTTTCATCTGGGAAATTATCCTATTTATATTAACTAAAAAATTGTAGATGACTGAAGATAACTTGACATAAGACTCTAAAAATGGGCTACAGTGCTATTATTTGGAAAAACATCTGAGTTCCACAGCAGTACTTTCCCATTATTATCTCACATTTAAAAGACAAAGGTATATTAAGTATAGGTTTACTAAACTACTATAGGAATTTAAGTTTATCATTGTTTTAAATGCCAATATAAACTATTATACAAGATATAACAAATAGAACATTTGTTTATAAACAAACAAAAAACAGATTCCTTTGAAGCTAGGACAGTCACTGCTGACCCTGTGGAGTCCATTTACTTATCAAGAAACTAAATAAAAGAAAAAAAAATCTAATATTCAGACTCTCTTGAGACCTAGAACACATTAAAATTCTAAATTATTTTGATTTCCAAAAAGTCCTATATTTTACATTCAAACTTTACATTTTTCCTATGCTAAAGCCAAAGTACAGCTTTAAAACCAAAACAGAATCCACAAGCAGAAAACTGAGGTTTCCCTGTAACAAATTCTTAAAAATAAAGCTGCCTCCAACTTCCTTACCCTGTTGTAGAAGGGATGCTGAGGGCCCGTCATGCCGCTGTTAATAGCTGCTGTGAGGCTGTGGTGACACCACTCCACCTGCGAAGGGCCCATTGAAGGACGTGGAAGAGCACACGGATGGGGGCTGGCTGTACCCTGATGGCGCCCTAGGAGGACCCTCATGTAGAGGGAGCGGGGGGTACGCCAGTCCTCCAATACTGATCTGCTCTCTGGCAGCACGAACATCTGAAAGATTCAATCAGACCCCAGAAGGCAAGAGAAAACAGGACATTAGGAATCAGTCCAATTATCACATTCTTCTTTAGTTACTAGGCAGAAACATGACTTTATCACTCTTGCCACGGATTCCAACTAGATTAAAAAAGAAGACAGAAAATCTTGAAAACTCACAGGCCTTTTAGTGAGAAATGCCCAGCTACTTTGCAAAAAAGCATTTTCACCATTCGAAGTCACCAATATCTGGATTCTTCTCTTCAGTTATTGGAACAATTGACTCTTCTCTAACTCTTAAAGGATTTAAGATATTCTAACAATTACTTTTATTCATAACGTTATCAAGTATTAATAACTCATATTTGTTGGGTATTAACACATATAATGTTAGCAAAGACTGTGGGTTTGCAAATTATGAGACTCATCCACCTCTGAACAACAACAAATTCCACAGCCATGTAATACCCTTTGACATCAGCCTTGTAACAGGTACCTAGAAAATAGAATACAGAAGTAGTTTAAGGCGATCTCCTCACAGTTCCTGGAAAACTCAAAGGCAGGTCAGCAGAGCCATGTCATACAAAAGACTGTTTCAATGAAGGTTTTATGTGTGTGCACGTGCACAGAGTGGTACCTCCAGAACTTCATTTATTCCAAAGCCTTAATGTCACTACCCTGAAGCTCTAGTCCCCAGATTTAAGTTAATATCTGAAAAGTAATATAAAGATTTTCTTACTTCTCTGGATAGAGATCCCTGTTAAGAACCAAAGACTGGTGACAAGCAAATTACAATGAATGGATATCATGAAGTCATGACTGTATGTTAAAAGAAATCCAATTCCAAAGTTCCAAAGGAAGGACTTGGGTGGGGGCGGGAGGGGTGGGGACAGGGATCATAATAAAGTGAGATCCACAAATACTAACAGGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTCTTAACATTCTCAAAAGGATGCCAAGACTCCTAATCTTTAATTTCATGAATTTTTCTGTGTAGTGCTTAGTTCAATACCTCTTGGTTTTTCATAGAGCAGGAGAAATGTACACAAATAAGTTAGAAACATGAAAAATTCTTAGAACTTTAGATGAAAAATTAAATTTACTACTAATACCCACCTGCAATAATTTCCCGTAGTTTGGGATCTAGGTTTACAGTGCATGGCAAAAAGACTTTTACATCTCGAGCCACAAGAACTGGGGTCCTTGAAGACAAAAACACTTCAAAATTTCTTATATCTCCATCAATTTCAAGAAGTGGCTCAACATCCTTAGTTGTTGGAATATTCTTTGATATTCTTCAAATAAGAAATCAATGAAAAAGGTTATTAATGTCACTATTAGAAAGGTAAATTCTGCATGTCACCTGAAGTTACTTATACAACAATTACACATCTTGGTCTGATGGATTTGGTCTAATTACACATCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACCTAGTGGCTGAGGTTACAGGTGTGCACTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTAAGTTGATCCACCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATGCCCAGCCAAAAAATCTATTTTTAATTTTTAGGGTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGTTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAACTCAAGCTTTCCTCCCACCTCAGCCTCCAGGGTAGCTAAGACTACAGGCTCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTT
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pathogenic
| 27,925 |
Assess the variant on chromosome 2, position 8751645, impacting KIDINS220 (kinase D interacting substrate 220): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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benign
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GACTCTAAAAATGGGCTACAGTGCTATTATTTGGAAAAACATCTGAGTTCCACAGCAGTACTTTCCCATTATTATCTCACATTTAAAAGACAAAGGTATATTAAGTATAGGTTTACTAAACTACTATAGGAATTTAAGTTTATCATTGTTTTAAATGCCAATATAAACTATTATACAAGATATAACAAATAGAACATTTGTTTATAAACAAACAAAAAACAGATTCCTTTGAAGCTAGGACAGTCACTGCTGACCCTGTGGAGTCCATTTACTTATCAAGAAACTAAATAAAAGAAAAAAAAATCTAATATTCAGACTCTCTTGAGACCTAGAACACATTAAAATTCTAAATTATTTTGATTTCCAAAAAGTCCTATATTTTACATTCAAACTTTACATTTTTCCTATGCTAAAGCCAAAGTACAGCTTTAAAACCAAAACAGAATCCACAAGCAGAAAACTGAGGTTTCCCTGTAACAAATTCTTAAAAATAAAGCTGCCTCCAACTTCCTTACCCTGTTGTAGAAGGGATGCTGAGGGCCCGTCATGCCGCTGTAATAGCTGCTGTGAGGCTGTGGTGACACCACTCCACCTGCGAAGGGCCCATTGAAGGACGTGGAAGAGCACACGGATGGGGGCTGGCTGTACCCTGATGGCGCCCTAGGAGGACCCTCATGTAGAGGGAGCGGGGGGTACGCCAGTCCTCCAATACTGATCTGCTCTCTGGCAGCACGAACATCTGAAAGATTCAATCAGACCCCAGAAGGCAAGAGAAAACAGGACATTAGGAATCAGTCCAATTATCACATTCTTCTTTAGTTACTAGGCAGAAACATGACTTTATCACTCTTGCCACGGATTCCAACTAGATTAAAAAAGAAGACAGAAAATCTTGAAAACTCACAGGCCTTTTAGTGAGAAATGCCCAGCTACTTTGCAAAAAAGCATTTTCACCATTCGAAGTCACCAATATCTGGATTCTTCTCTTCAGTTATTGGAACAATTGACTCTTCTCTAACTCTTAAAGGATTTAAGATATTCTAACAATTACTTTTATTCATAACGTTATCAAGTATTAATAACTCATATTTGTTGGGTATTAACACATATAATGTTAGCAAAGACTGTGGGTTTGCAAATTATGAGACTCATCCACCTCTGAACAACAACAAATTCCACAGCCATGTAATACCCTTTGACATCAGCCTTGTAACAGGTACCTAGAAAATAGAATACAGAAGTAGTTTAAGGCGATCTCCTCACAGTTCCTGGAAAACTCAAAGGCAGGTCAGCAGAGCCATGTCATACAAAAGACTGTTTCAATGAAGGTTTTATGTGTGTGCACGTGCACAGAGTGGTACCTCCAGAACTTCATTTATTCCAAAGCCTTAATGTCACTACCCTGAAGCTCTAGTCCCCAGATTTAAGTTAATATCTGAAAAGTAATATAAAGATTTTCTTACTTCTCTGGATAGAGATCCCTGTTAAGAACCAAAGACTGGTGACAAGCAAATTACAATGAATGGATATCATGAAGTCATGACTGTATGTTAAAAGAAATCCAATTCCAAAGTTCCAAAGGAAGGACTTGGGTGGGGGCGGGAGGGGTGGGGACAGGGATCATAATAAAGTGAGATCCACAAATACTAACAGGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTCTTAACATTCTCAAAAGGATGCCAAGACTCCTAATCTTTAATTTCATGAATTTTTCTGTGTAGTGCTTAGTTCAATACCTCTTGGTTTTTCATAGAGCAGGAGAAATGTACACAAATAAGTTAGAAACATGAAAAATTCTTAGAACTTTAGATGAAAAATTAAATTTACTACTAATACCCACCTGCAATAATTTCCCGTAGTTTGGGATCTAGGTTTACAGTGCATGGCAAAAAGACTTTTACATCTCGAGCCACAAGAACTGGGGTCCTTGAAGACAAAAACACTTCAAAATTTCTTATATCTCCATCAATTTCAAGAAGTGGCTCAACATCCTTAGTTGTTGGAATATTCTTTGATATTCTTCAAATAAGAAATCAATGAAAAAGGTTATTAATGTCACTATTAGAAAGGTAAATTCTGCATGTCACCTGAAGTTACTTATACAACAATTACACATCTTGGTCTGATGGATTTGGTCTAATTACACATCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACCTAGTGGCTGAGGTTACAGGTGTGCACTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTAAGTTGATCCACCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATGCCCAGCCAAAAAATCTATTTTTAATTTTTAGGGTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGTTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAACTCAAGCTTTCCTCCCACCTCAGCCTCCAGGGTAGCTAAGACTACAGGCTCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTCTATACAGACGAGATTTCGCCATGTTGCCCAGGAGGCTCTTGAACACCTGGGCTCAAGCATTCCATTCACCTTGGCCTCCCTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCATCCAGTCTAAAAATTTTTTTTTTTAATAAAAGAGAAAGAAACTCAAAAAAGTAGTATGGTTACAAAAAAAGGTAACAATGAGTACGGCCAGAATTCTACTGCCTTTGGCCATGGCAGGACTTGGGTGGGAAAACAGAAGGAAAGACGCACATGCACAGGTGTGTCATATGCTCGGGGTCACCTAAGCTGGCTAAGGGTCACCCCTCAATGAAGATTCATTGAGTTATTGCTTTACAGATGAGGACAGTGGCCTCAGACAAATTAAACAGATGGCCCAAAGTCACACAACTACGAAAGCAAATCTGACTGGTTCTGAAACCCATGTTTTAAATAGAATACCACAGTTTCTCCTTTGCAAAGAAAACAAGAAATCAAGAACTTATAAATAAATTACACAGATTAAAAAAAAGCTAAGTTTTTCCTTTTTTAAAAAGGGTTTTGTTTCCTATTGTAAAAGTAATATATGCTTACTATATATGTATATACGTAAGATAGAAAAACAGACAGGAAAAAACATACTTTAACCAATCAGACACAATACCTCCTAATATAATATGTCACTTAGTCTTTTATTATGCAGAATGTTTTGTATAACTGAGTTCAAGCAATATGTAAACAATTCTGTATCATGCAGAGACTCTTGAATGTAAAAATAAGTAATATTCAATTAAAAACACTTATTAAACACTACTGTATGAAACTGTAGTTTTTGTAGGTCAAAAATGGTCAAATGTTGACAATTCCTGATCTAAGGCAGTAAGCAAGAACGCATCACCGAGGGATAAAGGAAAGAAAAAGAAAGAGAAGTTAAAAGACAAGAGGTAGATGAGAAAACTAGAAACAAATCAAATGTCCACTAACAGATGGAAGGATAAATAAATAGTGGTATATCCACACAACGGAATACTACTCAGCCAAAAAAAAAATGAACTACTGATACAAAGAACATGGATGAATCTCTCAATAAATTAATCCAACCAATAAAGAGTGTATAGCAATATGTTTTCATTTGTATAAAACTAGAAAATGCAAACCAATCTAAAGTATCAATGCAGAGCAAGGTTTGCTGTGAAGTTAGGAATGTGAGGCAGGAGGGAGACAAGGGAGGGTATCAAAGGAAGACGTGGAAAATTTTAGAACTGATGGAAACATTTACTCTCTTGATTGTGGTAATGACTTTGTGGGTATATACATTTATCAAACTCGTGAGATTGGTCAATTTAAATATGGCAGTTTATTGTATGTCAATTACACCTCCAAAAGTTGTTTAAAAATCACTGGATATATCCTTCCAATTAAACAAGAATATTAACTGTTAGATTATACTAAGTGAGCACAGTTGCAGAGGAGCAGTAAGATTTTCACGCCCTTCAAAAAGTGAAA
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GACTCTAAAAATGGGCTACAGTGCTATTATTTGGAAAAACATCTGAGTTCCACAGCAGTACTTTCCCATTATTATCTCACATTTAAAAGACAAAGGTATATTAAGTATAGGTTTACTAAACTACTATAGGAATTTAAGTTTATCATTGTTTTAAATGCCAATATAAACTATTATACAAGATATAACAAATAGAACATTTGTTTATAAACAAACAAAAAACAGATTCCTTTGAAGCTAGGACAGTCACTGCTGACCCTGTGGAGTCCATTTACTTATCAAGAAACTAAATAAAAGAAAAAAAAATCTAATATTCAGACTCTCTTGAGACCTAGAACACATTAAAATTCTAAATTATTTTGATTTCCAAAAAGTCCTATATTTTACATTCAAACTTTACATTTTTCCTATGCTAAAGCCAAAGTACAGCTTTAAAACCAAAACAGAATCCACAAGCAGAAAACTGAGGTTTCCCTGTAACAAATTCTTAAAAATAAAGCTGCCTCCAACTTCCTTACCCTGTTGTAGAAGGGATGCTGAGGGCCCGTCATGCCGCTGTAATAGCTGCTGTGAGGCTGTGGTGACACCACTCCACCTGCGAAGGGCCCATTGAAGGACGTGGAAGAGCACACGGATGGGGGCTGGCTGTACCCTGATGGCGCCCTAGGAGGACCCTCATGTAGAGGGAGCGGGGGGTACGCCAGTCCTCCAATACTGATCTGCTCTCTGGCAGCACGAACATCTGAAAGATTCAATCAGACCCCAGAAGGCAAGAGAAAACAGGACATTAGGAATCAGTCCAATTATCACATTCTTCTTTAGTTACTAGGCAGAAACATGACTTTATCACTCTTGCCACGGATTCCAACTAGATTAAAAAAGAAGACAGAAAATCTTGAAAACTCACAGGCCTTTTAGTGAGAAATGCCCAGCTACTTTGCAAAAAAGCATTTTCACCATTCGAAGTCACCAATATCTGGATTCTTCTCTTCAGTTATTGGAACAATTGACTCTTCTCTAACTCTTAAAGGATTTAAGATATTCTAACAATTACTTTTATTCATAACGTTATCAAGTATTAATAACTCATATTTGTTGGGTATTAACACATATAATGTTAGCAAAGACTGTGGGTTTGCAAATTATGAGACTCATCCACCTCTGAACAACAACAAATTCCACAGCCATGTAATACCCTTTGACATCAGCCTTGTAACAGGTACCTAGAAAATAGAATACAGAAGTAGTTTAAGGCGATCTCCTCACAGTTCCTGGAAAACTCAAAGGCAGGTCAGCAGAGCCATGTCATACAAAAGACTGTTTCAATGAAGGTTTTATGTGTGTGCACGTGCACAGAGTGGTACCTCCAGAACTTCATTTATTCCAAAGCCTTAATGTCACTACCCTGAAGCTCTAGTCCCCAGATTTAAGTTAATATCTGAAAAGTAATATAAAGATTTTCTTACTTCTCTGGATAGAGATCCCTGTTAAGAACCAAAGACTGGTGACAAGCAAATTACAATGAATGGATATCATGAAGTCATGACTGTATGTTAAAAGAAATCCAATTCCAAAGTTCCAAAGGAAGGACTTGGGTGGGGGCGGGAGGGGTGGGGACAGGGATCATAATAAAGTGAGATCCACAAATACTAACAGGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTCTTAACATTCTCAAAAGGATGCCAAGACTCCTAATCTTTAATTTCATGAATTTTTCTGTGTAGTGCTTAGTTCAATACCTCTTGGTTTTTCATAGAGCAGGAGAAATGTACACAAATAAGTTAGAAACATGAAAAATTCTTAGAACTTTAGATGAAAAATTAAATTTACTACTAATACCCACCTGCAATAATTTCCCGTAGTTTGGGATCTAGGTTTACAGTGCATGGCAAAAAGACTTTTACATCTCGAGCCACAAGAACTGGGGTCCTTGAAGACAAAAACACTTCAAAATTTCTTATATCTCCATCAATTTCAAGAAGTGGCTCAACATCCTTAGTTGTTGGAATATTCTTTGATATTCTTTCAAATAAGAAATCAATGAAAAAGGTTATTAATGTCACTATTAGAAAGGTAAATTCTGCATGTCACCTGAAGTTACTTATACAACAATTACACATCTTGGTCTGATGGATTTGGTCTAATTACACATCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACCTAGTGGCTGAGGTTACAGGTGTGCACTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTAAGTTGATCCACCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATGCCCAGCCAAAAAATCTATTTTTAATTTTTAGGGTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGTTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAACTCAAGCTTTCCTCCCACCTCAGCCTCCAGGGTAGCTAAGACTACAGGCTCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTCTATACAGACGAGATTTCGCCATGTTGCCCAGGAGGCTCTTGAACACCTGGGCTCAAGCATTCCATTCACCTTGGCCTCCCTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCATCCAGTCTAAAAATTTTTTTTTTTAATAAAAGAGAAAGAAACTCAAAAAAGTAGTATGGTTACAAAAAAAGGTAACAATGAGTACGGCCAGAATTCTACTGCCTTTGGCCATGGCAGGACTTGGGTGGGAAAACAGAAGGAAAGACGCACATGCACAGGTGTGTCATATGCTCGGGGTCACCTAAGCTGGCTAAGGGTCACCCCTCAATGAAGATTCATTGAGTTATTGCTTTACAGATGAGGACAGTGGCCTCAGACAAATTAAACAGATGGCCCAAAGTCACACAACTACGAAAGCAAATCTGACTGGTTCTGAAACCCATGTTTTAAATAGAATACCACAGTTTCTCCTTTGCAAAGAAAACAAGAAATCAAGAACTTATAAATAAATTACACAGATTAAAAAAAAGCTAAGTTTTTCCTTTTTTAAAAAGGGTTTTGTTTCCTATTGTAAAAGTAATATATGCTTACTATATATGTATATACGTAAGATAGAAAAACAGACAGGAAAAAACATACTTTAACCAATCAGACACAATACCTCCTAATATAATATGTCACTTAGTCTTTTATTATGCAGAATGTTTTGTATAACTGAGTTCAAGCAATATGTAAACAATTCTGTATCATGCAGAGACTCTTGAATGTAAAAATAAGTAATATTCAATTAAAAACACTTATTAAACACTACTGTATGAAACTGTAGTTTTTGTAGGTCAAAAATGGTCAAATGTTGACAATTCCTGATCTAAGGCAGTAAGCAAGAACGCATCACCGAGGGATAAAGGAAAGAAAAAGAAAGAGAAGTTAAAAGACAAGAGGTAGATGAGAAAACTAGAAACAAATCAAATGTCCACTAACAGATGGAAGGATAAATAAATAGTGGTATATCCACACAACGGAATACTACTCAGCCAAAAAAAAAATGAACTACTGATACAAAGAACATGGATGAATCTCTCAATAAATTAATCCAACCAATAAAGAGTGTATAGCAATATGTTTTCATTTGTATAAAACTAGAAAATGCAAACCAATCTAAAGTATCAATGCAGAGCAAGGTTTGCTGTGAAGTTAGGAATGTGAGGCAGGAGGGAGACAAGGGAGGGTATCAAAGGAAGACGTGGAAAATTTTAGAACTGATGGAAACATTTACTCTCTTGATTGTGGTAATGACTTTGTGGGTATATACATTTATCAAACTCGTGAGATTGGTCAATTTAAATATGGCAGTTTATTGTATGTCAATTACACCTCCAAAAGTTGTTTAAAAATCACTGGATATATCCTTCCAATTAAACAAGAATATTAACTGTTAGATTATACTAAGTGAGCACAGTTGCAGAGGAGCAGTAAGATTTTCACGCCCTTCAAAAAGTGAA
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benign
| 27,931 |
Mutation at chromosome 2, position 9510221, within ADAM17: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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benign
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benign
| 27,990 |
Does the chromosome 2 mutation at position 10043621 within gene KLF11 classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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benign
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TGGTGGATACCTTCGATTCGCTCGTTCACCTACGTGGACTTATTAAACAGCCAGGCTCCCTGGCCTTGGGAGAGTCCTTCTGGTGGGGAGACAGATGATAAATAACTGAAGTAATGGAAAAGGGGCAGTTCAAGAAAAGTGTTGTGGAGGAAGAAAACAAGAAAGCCCGCCAGAAGGGGACTGGAGGTCGGCCCCGAGGGTGTGTCCGCTAGAGGGGGCCTCTCCAGGTGGACTGCGGGTGAGAGTAAAGGGGGCATGTGGGGGAAAAGCATTCTAGGGAACAGCAAGTGCGAGGACCTGGAGACGGCAGAGGGGCTGGTGGGACAGGCGCCCAAGAGGAGGCCCAGGCTGTCCCTCCGGGGCGTGGGGAGAGGCATGGGGCTGGGTCCCTGCAGGAGCTCACAAGCCACAGTGGGGAGCAGAAGCGTTACGCTGAGTACAGTGGGAGCCACTGAAAGGGTTAAAGACCCCTGGGGGTGCTGAGTGGGAAGAGGCTCTGGGAGCTGGAGTGGACGCAGGGAGACCAGTTATAAGGCGAATGCAGGAGTCCAGGCAAAAGAGAATATTCCAGTGTGTATCTTAAGACTTAACTTTTTACACACAGAACACCCTGCGCCCCTCTCAGAGCCTCCGGGGTCTTCATGCGAGCAGTTTATCACGGTTCTTTCGTCTTAAACCCTCTTACTATTTCAGCAAACACCCTCTCCTCAGCCTGGTCAACCCCTCTGCCCAACCCGAGTGGGCCCCGAAGGAACAAGTGGGGACCAGAGTCCTGCTCATGTGAGTGGTGGGGCCCAGCCCGTTCCCCTAAGACCAGAATTCTCTCGCTCAGAGCAAAGCCCCGGGGTGCCGGGATTCTCTCTCTGCTCCCGCTCCCTGGATGGAGCTTTTAAAAAAGGAGGATTCCTCACTGCGGCCTCTGCCCCTTGCACTGAGCGCCAACCCGCATCACAGCTCAGCAAAGGCGCGCGCAGTGAACAGACGGAGGAGGGGTGGCTCCTCGCTGAGCTGAAGGCTGCGGCGACGAAAATAAACAGCATGGTTCCTGCTCTCCACGAACCTGGCGCTGCAGACGTGGGCAAACCACACCAAGAGACGCGAGCAACCGAAATATAGGGAGAAAAAAAAAGGTGCCCTGGACAGCGGGCTAGATGTCTCCTGCAGGCTCGAGGACTTCCCGGAGGGGGCGGCGTTTTCTCGGGGCCTGGGAAGAATGGGCGGGTTTCAGCGGGCGCCTTCTGGGTGACTGCCCGTTTCGGCTTCCCCTGACCCCGTAACAGAGCGGAAGAGGCCCAGAGACGCCAGAGGAGGGGCGTCAGCGGGACACTCAGGCCAATAAGCTCTGACTCCCGCTGTCTGCAAAAATGACCGGATGCAGGAATGTCACCTAGAACCGGCCAGCTTTCCGACCTCTCCGGTCAAGGACGCATTCCTAAGAGACGAAGGGAGAATGACAGAAGTTAAAAACAACCAAACAAAAGCCAGGTTGAGGCCTCTAGGTGGGTCTCCGCTACCGATGGATTCAGCCGGTGGGGCTGCAGGAGGTTCCTATAAGCGTGGTCCCCTCTCCCCGCACCGAGTCCGGCCCCGGCCCTGGGATTTCCCCAGCCGCCGCCCCGCCCCCTCCGCCCCGCCGCCCCCGCCGCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCGCTTGCCCCTGGCGCCGCTGCGACCTTTCCCTTACTTTCCAGGGCCTCAGGCCCCGCCCCTCGCTCCGACCAAAACACGTGCCGCGTCCCGCCCTGCCCGATCACGCCGCGGCCAGGCTCCGATCACGCGGCCCCCCGCGGCGCTCATTGGCCGGCCGGGCACGAATTGGCTGGTGGTGGCCGGCCCCGCCCCGGCAGGGGCGCGGTGTATTTTGGTTCGCCTCCGCGCCCCGCCCCGCCAGCCGCTCCCTCCGCGGCCGCCCCGCCCCTCCCGCGCCGCGAGGGCCGCGCCGGGGCAGAGCCGCGCGGGCGGGCGAGGCGCGTGCCGGCCGCAGGAGCTCCGGGTTGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCAGCCCACGTGCGGCCGCTGCTGCGCCCGAGCTCACGCCCCGCGGCCGCTTTGTTGCTCCCGGCCGGCCTGCACGATGCACACGCCGGACTTCGCAGGCCCAGACGACGCGCGCGCAGTGAGTGGTGGGGCTGCCGCGGCGGGACTACTCGTCTGAGCGAGGGGCGAGGCGGGGGAAGTGGTGCGGCACTCGCGCGCCTGTAAATGCGGGAGGTGGGGCGTGCAGGGCTTCGCTGCGGCCGCGCCGGTAGGGGCCTGGGCGGGCTCCGGAGCCGGGCGGGGCGGCGGCCGCGACGGGCGCGCCCGGGTCGGCGGGGGCGAGGAGGGGGCGTGTTCCCCGCGCAGCTTTGTCTTGCGCTTCCTGGGCGGCCCCGCCCCGCTGGCCCCGCGGCTATTTCCAGCCATGACGTCACCCCGGTCCTGTGAGCCGGACGGCCGTTGGGCGGGGGAGCGGCTGGCGGGAACGCGGCACGCGGCCTTGGGGGCGGGGCAAGAGCTGCTGGCGGGAACGCGGCACGGTTTTGGGGGCGGGGCACGCGGCCGTCGGGCGGGTTAAGAGCGGCTAGCGGTAGTGCCGCTCGGGCCTGGGGGCGGGCAAGGTCTAGGGGCCGGGGCAACGACGGGAGGCGGGAGCGCCGCACTGCCTTGGAGGCGGGGCAACGCTTGGAGGCGGGAACGCGGCACGCGAGCGTTGGGGGCCCTAAGCGTCGCGACCTGGGGGCTTCGGGGAGGTAGCCGTGGACGTGGGCAGAGCGCGGGCCTCGTGGTGTGCGGGCACTGTGGGCCGGGCGAGCCCCTTCCCGCCCGTGTGGTGAGTCGGCCTCGGCGCCCGGTTCTGTGACATCACAGGGGGTTTAGTGGCGCAGCCTGCGGGACAGAGGCCGGGGATTTGAGGTGGCCTCGTCTTGTTTGATCTCGGGGAACCTCGGCAGACGGAAAGCTTTGATGCTTTGGTGCATGGCAGATAGAGAGGAAACGTGTATCTTCGTACATTTAAAGTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTGATAGGGAGTCTCGCTCTATCGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGGCGCGCGATCTCGGCCCACTGTAACCTCCCTGGGAGGGAGGGGTATTACTCTTCTCAGAGTAATATCACCCTCTCGCCCCCGGCTTAGTTTTCTTTTGGAAGAGATCAGCTCATTCCAGCCTCTTCCCTCCTCCCCTCCAGATTAAAGAGACGGTGAGGGTCTGGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGCCGGGCTTTCGAGACCAGCTTGACCAACATGGGGAAAACCGCTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGAGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAGGCCGGGCGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGGAGGTCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAATTTTCTGGGCGTGGTGGCGGACGCCTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTCAGTTCAAGGCCAGCTTGACCAACATAGCAAAACTCTCTTTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCAAGTGTGGTGGCGGGCACTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGACTCCATCTCAAAAAGAAAAAAAAAACTGCAAAGAGATCCTCTCCGGGTTCGCGGCAGGTTGGCTTCTTGTCACCACCTGCTAGCCTTGGGACAGTAACAGATGACTTCCACTCCCGAATCTGTGGAGGGAACTGGTGGAATCGCCATGGGCCCTACCTGCGTGGAGTGCTGGAAGCCTAGGCGGA
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TGGTGGATACCTTCGATTCGCTCGTTCACCTACGTGGACTTATTAAACAGCCAGGCTCCCTGGCCTTGGGAGAGTCCTTCTGGTGGGGAGACAGATGATAAATAACTGAAGTAATGGAAAAGGGGCAGTTCAAGAAAAGTGTTGTGGAGGAAGAAAACAAGAAAGCCCGCCAGAAGGGGACTGGAGGTCGGCCCCGAGGGTGTGTCCGCTAGAGGGGGCCTCTCCAGGTGGACTGCGGGTGAGAGTAAAGGGGGCATGTGGGGGAAAAGCATTCTAGGGAACAGCAAGTGCGAGGACCTGGAGACGGCAGAGGGGCTGGTGGGACAGGCGCCCAAGAGGAGGCCCAGGCTGTCCCTCCGGGGCGTGGGGAGAGGCATGGGGCTGGGTCCCTGCAGGAGCTCACAAGCCACAGTGGGGAGCAGAAGCGTTACGCTGAGTACAGTGGGAGCCACTGAAAGGGTTAAAGACCCCTGGGGGTGCTGAGTGGGAAGAGGCTCTGGGAGCTGGAGTGGACGCAGGGAGACCAGTTATAAGGCGAATGCAGGAGTCCAGGCAAAAGAGAATATTCCAGTGTGTATCTTAAGACTTAACTTTTTACACACAGAACACCCTGCGCCCCTCTCAGAGCCTCCGGGGTCTTCATGCGAGCAGTTTATCACGGTTCTTTCGTCTTAAACCCTCTTACTATTTCAGCAAACACCCTCTCCTCAGCCTGGTCAACCCCTCTGCCCAACCCGAGTGGGCCCCGAAGGAACAAGTGGGGACCAGAGTCCTGCTCATGTGAGTGGTGGGGCCCAGCCCGTTCCCCTAAGACCAGAATTCTCTCGCTCAGAGCAAAGCCCCGGGGTGCCGGGATTCTCTCTCTGCTCCCGCTCCCTGGATGGAGCTTTTAAAAAAGGAGGATTCCTCACTGCGGCCTCTGCCCCTTGCACTGAGCGCCAACCCGCATCACAGCTCAGCAAAGGCGCGCGCAGTGAACAGACGGAGGAGGGGTGGCTCCTCGCTGAGCTGAAGGCTGCGGCGACGAAAATAAACAGCATGGTTCCTGCTCTCCACGAACCTGGCGCTGCAGACGTGGGCAAACCACACCAAGAGACGCGAGCAACCGAAATATAGGGAGAAAAAAAAAGGTGCCCTGGACAGCGGGCTAGATGTCTCCTGCAGGCTCGAGGACTTCCCGGAGGGGGCGGCGTTTTCTCGGGGCCTGGGAAGAATGGGCGGGTTTCAGCGGGCGCCTTCTGGGTGACTGCCCGTTTCGGCTTCCCCTGACCCCGTAACAGAGCGGAAGAGGCCCAGAGACGCCAGAGGAGGGGCGTCAGCGGGACACTCAGGCCAATAAGCTCTGACTCCCGCTGTCTGCAAAAATGACCGGATGCAGGAATGTCACCTAGAACCGGCCAGCTTTCCGACCTCTCCGGTCAAGGACGCATTCCTAAGAGACGAAGGGAGAATGACAGAAGTTAAAAACAACCAAACAAAAGCCAGGTTGAGGCCTCTAGGTGGGTCTCCGCTACCGATGGATTCAGCCGGTGGGGCTGCAGGAGGTTCCTATAAGCGTGGTCCCCTCTCCCCGCACCGAGTCCGGCCCCGGCCCTGGGATTTCCCCAGCCGCCGCCCCGCCCCCTCCGCCCCGCCGCCCCCGCCGCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCGCTTGCCCCTGGCGCCGCTGCGACCTTTCCCTTACTTTCCAGGGCCTCAGGCCCCGCCCCTCGCTCCGACCAAAACACGTGCCGCGTCCCGCCCTGCCCGATCACGCCGCGGCCAGGCTCCGATCACGCGGCCCCCCGCGGCGCTCATTGGCCGGCCGGGCACGAATTGGCTGGTGGTGGCCGGCCCCGCCCCGGCAGGGGCGCGGTGTATTTTGGTTCGCCTCCGCGCCCCGCCCCGCCAGCCGCTCCCTCCGCGGCCGCCCCGCCCCTCCCGCGCCGCGAGGGCCGCGCCGGGGCAGAGCCGCGCGGGCGGGCGAGGCGCGTGCCGGCCGCAGGAGCTCCGGGTTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCAGCCCACGTGCGGCCGCTGCTGCGCCCGAGCTCACGCCCCGCGGCCGCTTTGTTGCTCCCGGCCGGCCTGCACGATGCACACGCCGGACTTCGCAGGCCCAGACGACGCGCGCGCAGTGAGTGGTGGGGCTGCCGCGGCGGGACTACTCGTCTGAGCGAGGGGCGAGGCGGGGGAAGTGGTGCGGCACTCGCGCGCCTGTAAATGCGGGAGGTGGGGCGTGCAGGGCTTCGCTGCGGCCGCGCCGGTAGGGGCCTGGGCGGGCTCCGGAGCCGGGCGGGGCGGCGGCCGCGACGGGCGCGCCCGGGTCGGCGGGGGCGAGGAGGGGGCGTGTTCCCCGCGCAGCTTTGTCTTGCGCTTCCTGGGCGGCCCCGCCCCGCTGGCCCCGCGGCTATTTCCAGCCATGACGTCACCCCGGTCCTGTGAGCCGGACGGCCGTTGGGCGGGGGAGCGGCTGGCGGGAACGCGGCACGCGGCCTTGGGGGCGGGGCAAGAGCTGCTGGCGGGAACGCGGCACGGTTTTGGGGGCGGGGCACGCGGCCGTCGGGCGGGTTAAGAGCGGCTAGCGGTAGTGCCGCTCGGGCCTGGGGGCGGGCAAGGTCTAGGGGCCGGGGCAACGACGGGAGGCGGGAGCGCCGCACTGCCTTGGAGGCGGGGCAACGCTTGGAGGCGGGAACGCGGCACGCGAGCGTTGGGGGCCCTAAGCGTCGCGACCTGGGGGCTTCGGGGAGGTAGCCGTGGACGTGGGCAGAGCGCGGGCCTCGTGGTGTGCGGGCACTGTGGGCCGGGCGAGCCCCTTCCCGCCCGTGTGGTGAGTCGGCCTCGGCGCCCGGTTCTGTGACATCACAGGGGGTTTAGTGGCGCAGCCTGCGGGACAGAGGCCGGGGATTTGAGGTGGCCTCGTCTTGTTTGATCTCGGGGAACCTCGGCAGACGGAAAGCTTTGATGCTTTGGTGCATGGCAGATAGAGAGGAAACGTGTATCTTCGTACATTTAAAGTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTGATAGGGAGTCTCGCTCTATCGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGGCGCGCGATCTCGGCCCACTGTAACCTCCCTGGGAGGGAGGGGTATTACTCTTCTCAGAGTAATATCACCCTCTCGCCCCCGGCTTAGTTTTCTTTTGGAAGAGATCAGCTCATTCCAGCCTCTTCCCTCCTCCCCTCCAGATTAAAGAGACGGTGAGGGTCTGGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGCCGGGCTTTCGAGACCAGCTTGACCAACATGGGGAAAACCGCTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGAGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAGGCCGGGCGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGGAGGTCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAATTTTCTGGGCGTGGTGGCGGACGCCTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTCAGTTCAAGGCCAGCTTGACCAACATAGCAAAACTCTCTTTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCAAGTGTGGTGGCGGGCACTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGACTCCATCTCAAAAAGAAAAAAAAAACTGCAAAGAGATCCTCTCCGGGTTCGCGGCAGGTTGGCTTCTTGTCACCACCTGCTAGCCTTGGGACAGTAACAGATGACTTCCACTCCCGAATCTGTGGAGGGAACTGGTGGAATCGCCATGGGCCCTACCTGCGTGGAGTGCTGGAAGCCTAGGC
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benign
| 28,009 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 10043621, within gene KLF11 benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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TGGTGGATACCTTCGATTCGCTCGTTCACCTACGTGGACTTATTAAACAGCCAGGCTCCCTGGCCTTGGGAGAGTCCTTCTGGTGGGGAGACAGATGATAAATAACTGAAGTAATGGAAAAGGGGCAGTTCAAGAAAAGTGTTGTGGAGGAAGAAAACAAGAAAGCCCGCCAGAAGGGGACTGGAGGTCGGCCCCGAGGGTGTGTCCGCTAGAGGGGGCCTCTCCAGGTGGACTGCGGGTGAGAGTAAAGGGGGCATGTGGGGGAAAAGCATTCTAGGGAACAGCAAGTGCGAGGACCTGGAGACGGCAGAGGGGCTGGTGGGACAGGCGCCCAAGAGGAGGCCCAGGCTGTCCCTCCGGGGCGTGGGGAGAGGCATGGGGCTGGGTCCCTGCAGGAGCTCACAAGCCACAGTGGGGAGCAGAAGCGTTACGCTGAGTACAGTGGGAGCCACTGAAAGGGTTAAAGACCCCTGGGGGTGCTGAGTGGGAAGAGGCTCTGGGAGCTGGAGTGGACGCAGGGAGACCAGTTATAAGGCGAATGCAGGAGTCCAGGCAAAAGAGAATATTCCAGTGTGTATCTTAAGACTTAACTTTTTACACACAGAACACCCTGCGCCCCTCTCAGAGCCTCCGGGGTCTTCATGCGAGCAGTTTATCACGGTTCTTTCGTCTTAAACCCTCTTACTATTTCAGCAAACACCCTCTCCTCAGCCTGGTCAACCCCTCTGCCCAACCCGAGTGGGCCCCGAAGGAACAAGTGGGGACCAGAGTCCTGCTCATGTGAGTGGTGGGGCCCAGCCCGTTCCCCTAAGACCAGAATTCTCTCGCTCAGAGCAAAGCCCCGGGGTGCCGGGATTCTCTCTCTGCTCCCGCTCCCTGGATGGAGCTTTTAAAAAAGGAGGATTCCTCACTGCGGCCTCTGCCCCTTGCACTGAGCGCCAACCCGCATCACAGCTCAGCAAAGGCGCGCGCAGTGAACAGACGGAGGAGGGGTGGCTCCTCGCTGAGCTGAAGGCTGCGGCGACGAAAATAAACAGCATGGTTCCTGCTCTCCACGAACCTGGCGCTGCAGACGTGGGCAAACCACACCAAGAGACGCGAGCAACCGAAATATAGGGAGAAAAAAAAAGGTGCCCTGGACAGCGGGCTAGATGTCTCCTGCAGGCTCGAGGACTTCCCGGAGGGGGCGGCGTTTTCTCGGGGCCTGGGAAGAATGGGCGGGTTTCAGCGGGCGCCTTCTGGGTGACTGCCCGTTTCGGCTTCCCCTGACCCCGTAACAGAGCGGAAGAGGCCCAGAGACGCCAGAGGAGGGGCGTCAGCGGGACACTCAGGCCAATAAGCTCTGACTCCCGCTGTCTGCAAAAATGACCGGATGCAGGAATGTCACCTAGAACCGGCCAGCTTTCCGACCTCTCCGGTCAAGGACGCATTCCTAAGAGACGAAGGGAGAATGACAGAAGTTAAAAACAACCAAACAAAAGCCAGGTTGAGGCCTCTAGGTGGGTCTCCGCTACCGATGGATTCAGCCGGTGGGGCTGCAGGAGGTTCCTATAAGCGTGGTCCCCTCTCCCCGCACCGAGTCCGGCCCCGGCCCTGGGATTTCCCCAGCCGCCGCCCCGCCCCCTCCGCCCCGCCGCCCCCGCCGCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCGCTTGCCCCTGGCGCCGCTGCGACCTTTCCCTTACTTTCCAGGGCCTCAGGCCCCGCCCCTCGCTCCGACCAAAACACGTGCCGCGTCCCGCCCTGCCCGATCACGCCGCGGCCAGGCTCCGATCACGCGGCCCCCCGCGGCGCTCATTGGCCGGCCGGGCACGAATTGGCTGGTGGTGGCCGGCCCCGCCCCGGCAGGGGCGCGGTGTATTTTGGTTCGCCTCCGCGCCCCGCCCCGCCAGCCGCTCCCTCCGCGGCCGCCCCGCCCCTCCCGCGCCGCGAGGGCCGCGCCGGGGCAGAGCCGCGCGGGCGGGCGAGGCGCGTGCCGGCCGCAGGAGCTCCGGGTTGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCAGCCCACGTGCGGCCGCTGCTGCGCCCGAGCTCACGCCCCGCGGCCGCTTTGTTGCTCCCGGCCGGCCTGCACGATGCACACGCCGGACTTCGCAGGCCCAGACGACGCGCGCGCAGTGAGTGGTGGGGCTGCCGCGGCGGGACTACTCGTCTGAGCGAGGGGCGAGGCGGGGGAAGTGGTGCGGCACTCGCGCGCCTGTAAATGCGGGAGGTGGGGCGTGCAGGGCTTCGCTGCGGCCGCGCCGGTAGGGGCCTGGGCGGGCTCCGGAGCCGGGCGGGGCGGCGGCCGCGACGGGCGCGCCCGGGTCGGCGGGGGCGAGGAGGGGGCGTGTTCCCCGCGCAGCTTTGTCTTGCGCTTCCTGGGCGGCCCCGCCCCGCTGGCCCCGCGGCTATTTCCAGCCATGACGTCACCCCGGTCCTGTGAGCCGGACGGCCGTTGGGCGGGGGAGCGGCTGGCGGGAACGCGGCACGCGGCCTTGGGGGCGGGGCAAGAGCTGCTGGCGGGAACGCGGCACGGTTTTGGGGGCGGGGCACGCGGCCGTCGGGCGGGTTAAGAGCGGCTAGCGGTAGTGCCGCTCGGGCCTGGGGGCGGGCAAGGTCTAGGGGCCGGGGCAACGACGGGAGGCGGGAGCGCCGCACTGCCTTGGAGGCGGGGCAACGCTTGGAGGCGGGAACGCGGCACGCGAGCGTTGGGGGCCCTAAGCGTCGCGACCTGGGGGCTTCGGGGAGGTAGCCGTGGACGTGGGCAGAGCGCGGGCCTCGTGGTGTGCGGGCACTGTGGGCCGGGCGAGCCCCTTCCCGCCCGTGTGGTGAGTCGGCCTCGGCGCCCGGTTCTGTGACATCACAGGGGGTTTAGTGGCGCAGCCTGCGGGACAGAGGCCGGGGATTTGAGGTGGCCTCGTCTTGTTTGATCTCGGGGAACCTCGGCAGACGGAAAGCTTTGATGCTTTGGTGCATGGCAGATAGAGAGGAAACGTGTATCTTCGTACATTTAAAGTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTGATAGGGAGTCTCGCTCTATCGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGGCGCGCGATCTCGGCCCACTGTAACCTCCCTGGGAGGGAGGGGTATTACTCTTCTCAGAGTAATATCACCCTCTCGCCCCCGGCTTAGTTTTCTTTTGGAAGAGATCAGCTCATTCCAGCCTCTTCCCTCCTCCCCTCCAGATTAAAGAGACGGTGAGGGTCTGGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGCCGGGCTTTCGAGACCAGCTTGACCAACATGGGGAAAACCGCTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGAGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAGGCCGGGCGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGGAGGTCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAATTTTCTGGGCGTGGTGGCGGACGCCTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTCAGTTCAAGGCCAGCTTGACCAACATAGCAAAACTCTCTTTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCAAGTGTGGTGGCGGGCACTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGACTCCATCTCAAAAAGAAAAAAAAAACTGCAAAGAGATCCTCTCCGGGTTCGCGGCAGGTTGGCTTCTTGTCACCACCTGCTAGCCTTGGGACAGTAACAGATGACTTCCACTCCCGAATCTGTGGAGGGAACTGGTGGAATCGCCATGGGCCCTACCTGCGTGGAGTGCTGGAAGCCTAGGCGGA
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TGGTGGATACCTTCGATTCGCTCGTTCACCTACGTGGACTTATTAAACAGCCAGGCTCCCTGGCCTTGGGAGAGTCCTTCTGGTGGGGAGACAGATGATAAATAACTGAAGTAATGGAAAAGGGGCAGTTCAAGAAAAGTGTTGTGGAGGAAGAAAACAAGAAAGCCCGCCAGAAGGGGACTGGAGGTCGGCCCCGAGGGTGTGTCCGCTAGAGGGGGCCTCTCCAGGTGGACTGCGGGTGAGAGTAAAGGGGGCATGTGGGGGAAAAGCATTCTAGGGAACAGCAAGTGCGAGGACCTGGAGACGGCAGAGGGGCTGGTGGGACAGGCGCCCAAGAGGAGGCCCAGGCTGTCCCTCCGGGGCGTGGGGAGAGGCATGGGGCTGGGTCCCTGCAGGAGCTCACAAGCCACAGTGGGGAGCAGAAGCGTTACGCTGAGTACAGTGGGAGCCACTGAAAGGGTTAAAGACCCCTGGGGGTGCTGAGTGGGAAGAGGCTCTGGGAGCTGGAGTGGACGCAGGGAGACCAGTTATAAGGCGAATGCAGGAGTCCAGGCAAAAGAGAATATTCCAGTGTGTATCTTAAGACTTAACTTTTTACACACAGAACACCCTGCGCCCCTCTCAGAGCCTCCGGGGTCTTCATGCGAGCAGTTTATCACGGTTCTTTCGTCTTAAACCCTCTTACTATTTCAGCAAACACCCTCTCCTCAGCCTGGTCAACCCCTCTGCCCAACCCGAGTGGGCCCCGAAGGAACAAGTGGGGACCAGAGTCCTGCTCATGTGAGTGGTGGGGCCCAGCCCGTTCCCCTAAGACCAGAATTCTCTCGCTCAGAGCAAAGCCCCGGGGTGCCGGGATTCTCTCTCTGCTCCCGCTCCCTGGATGGAGCTTTTAAAAAAGGAGGATTCCTCACTGCGGCCTCTGCCCCTTGCACTGAGCGCCAACCCGCATCACAGCTCAGCAAAGGCGCGCGCAGTGAACAGACGGAGGAGGGGTGGCTCCTCGCTGAGCTGAAGGCTGCGGCGACGAAAATAAACAGCATGGTTCCTGCTCTCCACGAACCTGGCGCTGCAGACGTGGGCAAACCACACCAAGAGACGCGAGCAACCGAAATATAGGGAGAAAAAAAAAGGTGCCCTGGACAGCGGGCTAGATGTCTCCTGCAGGCTCGAGGACTTCCCGGAGGGGGCGGCGTTTTCTCGGGGCCTGGGAAGAATGGGCGGGTTTCAGCGGGCGCCTTCTGGGTGACTGCCCGTTTCGGCTTCCCCTGACCCCGTAACAGAGCGGAAGAGGCCCAGAGACGCCAGAGGAGGGGCGTCAGCGGGACACTCAGGCCAATAAGCTCTGACTCCCGCTGTCTGCAAAAATGACCGGATGCAGGAATGTCACCTAGAACCGGCCAGCTTTCCGACCTCTCCGGTCAAGGACGCATTCCTAAGAGACGAAGGGAGAATGACAGAAGTTAAAAACAACCAAACAAAAGCCAGGTTGAGGCCTCTAGGTGGGTCTCCGCTACCGATGGATTCAGCCGGTGGGGCTGCAGGAGGTTCCTATAAGCGTGGTCCCCTCTCCCCGCACCGAGTCCGGCCCCGGCCCTGGGATTTCCCCAGCCGCCGCCCCGCCCCCTCCGCCCCGCCGCCCCCGCCGCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCGCTTGCCCCTGGCGCCGCTGCGACCTTTCCCTTACTTTCCAGGGCCTCAGGCCCCGCCCCTCGCTCCGACCAAAACACGTGCCGCGTCCCGCCCTGCCCGATCACGCCGCGGCCAGGCTCCGATCACGCGGCCCCCCGCGGCGCTCATTGGCCGGCCGGGCACGAATTGGCTGGTGGTGGCCGGCCCCGCCCCGGCAGGGGCGCGGTGTATTTTGGTTCGCCTCCGCGCCCCGCCCCGCCAGCCGCTCCCTCCGCGGCCGCCCCGCCCCTCCCGCGCCGCGAGGGCCGCGCCGGGGCAGAGCCGCGCGGGCGGGCGAGGCGCGTGCCGGCCGCAGGAGCTCCGGGTTGCCGCCGCCGCCGCCCGCAGCCCACGTGCGGCCGCTGCTGCGCCCGAGCTCACGCCCCGCGGCCGCTTTGTTGCTCCCGGCCGGCCTGCACGATGCACACGCCGGACTTCGCAGGCCCAGACGACGCGCGCGCAGTGAGTGGTGGGGCTGCCGCGGCGGGACTACTCGTCTGAGCGAGGGGCGAGGCGGGGGAAGTGGTGCGGCACTCGCGCGCCTGTAAATGCGGGAGGTGGGGCGTGCAGGGCTTCGCTGCGGCCGCGCCGGTAGGGGCCTGGGCGGGCTCCGGAGCCGGGCGGGGCGGCGGCCGCGACGGGCGCGCCCGGGTCGGCGGGGGCGAGGAGGGGGCGTGTTCCCCGCGCAGCTTTGTCTTGCGCTTCCTGGGCGGCCCCGCCCCGCTGGCCCCGCGGCTATTTCCAGCCATGACGTCACCCCGGTCCTGTGAGCCGGACGGCCGTTGGGCGGGGGAGCGGCTGGCGGGAACGCGGCACGCGGCCTTGGGGGCGGGGCAAGAGCTGCTGGCGGGAACGCGGCACGGTTTTGGGGGCGGGGCACGCGGCCGTCGGGCGGGTTAAGAGCGGCTAGCGGTAGTGCCGCTCGGGCCTGGGGGCGGGCAAGGTCTAGGGGCCGGGGCAACGACGGGAGGCGGGAGCGCCGCACTGCCTTGGAGGCGGGGCAACGCTTGGAGGCGGGAACGCGGCACGCGAGCGTTGGGGGCCCTAAGCGTCGCGACCTGGGGGCTTCGGGGAGGTAGCCGTGGACGTGGGCAGAGCGCGGGCCTCGTGGTGTGCGGGCACTGTGGGCCGGGCGAGCCCCTTCCCGCCCGTGTGGTGAGTCGGCCTCGGCGCCCGGTTCTGTGACATCACAGGGGGTTTAGTGGCGCAGCCTGCGGGACAGAGGCCGGGGATTTGAGGTGGCCTCGTCTTGTTTGATCTCGGGGAACCTCGGCAGACGGAAAGCTTTGATGCTTTGGTGCATGGCAGATAGAGAGGAAACGTGTATCTTCGTACATTTAAAGTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTGATAGGGAGTCTCGCTCTATCGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGGCGCGCGATCTCGGCCCACTGTAACCTCCCTGGGAGGGAGGGGTATTACTCTTCTCAGAGTAATATCACCCTCTCGCCCCCGGCTTAGTTTTCTTTTGGAAGAGATCAGCTCATTCCAGCCTCTTCCCTCCTCCCCTCCAGATTAAAGAGACGGTGAGGGTCTGGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGCCGGGCTTTCGAGACCAGCTTGACCAACATGGGGAAAACCGCTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGAGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAGGCCGGGCGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGGAGGTCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAATTTTCTGGGCGTGGTGGCGGACGCCTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTCAGTTCAAGGCCAGCTTGACCAACATAGCAAAACTCTCTTTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCAAGTGTGGTGGCGGGCACTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGACTCCATCTCAAAAAGAAAAAAAAAACTGCAAAGAGATCCTCTCCGGGTTCGCGGCAGGTTGGCTTCTTGTCACCACCTGCTAGCCTTGGGACAGTAACAGATGACTTCCACTCCCGAATCTGTGGAGGGAACTGGTGGAATCGCCATGGGCCCTACCTGCGTGGAGTGCTGGAAGCCTAGGCGGANNN
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benign
| 28,010 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 10052724, in gene KLF11 (KLF transcription factor 11) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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TCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAAATAAATAACTGTAAGAGTTCTGAAGAATCCCCTTGTGCCATTTTGTAAACTTGGAATTTTCATGAGAAGTAGAAACTGGGCAAGTTTACCTTGGATAAGATTGCTTTTTATATATATTTCTGCCAACCTGAAAAATATTTAAATTGGAGTAAGGTAGAGTGAATAGATGCTACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCAGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCGTCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCGGCCGGTGCTACTTTTTTTTTCTTTTTTGGACAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCGATCTCCGCTCATTGCACCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGTCTCCGGAATAGTTGAGATTACAGGCACCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTTTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGGTCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCTGGATGCTACATTTTTTATTTTTAATTTTTTGAGACGGAGTCTCCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGGTCTTCTGACTTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGATGCTACATTTTTAATTAATTTATTTTTGTTTTTTGGTAAAGATTGGGTTTTACTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGTGCTCAACTGATCGTCTCCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTATAGGTTTGAGCCGCTGTACTTGTACTTCGCCTGATTTATTTTTAAATATATTTTGAAAGATTAGCTTGAAATCTTTGGGTGCTAACATAGCTGCATCTTAAGTGTGGGAGGAATAAATGCCTTTTGGAGGATTTCTTGACCCAAATCATCCAATTCCAGAGTAATAAGATACCACTTTCTTCTGAGTTTGATGAACACGATTTTAAAATGACATGAATTAACCCCTTGAATAAGGTGCTTAGCGTTTCCTTTCTCTTTAATATGTATTTTCTCACCTCACAGGGGAGAAGCCTTTCAACTGCAGCTGGGATGGCTGTGATAAAAAGTTTGCTCGTTCGGATGAGCTGTCACGCCACCGCAGAACTCACACAGGGGAGAAGAAGTTTGTGTGCCCGGTGTGTGACCGACGTTTCATGCGCAGTGACCACCTGACGAAGCATGCCCGGCGCCACATGACGACCAAGAAGATCCCAGGCTGGCAGGCAGAGGTTGGCAAGCTGAACAGAATCGCCTCTGCAGAGAGCCCGGGGAGCCCACTGGTGAGCATGCCAGCCTCTGCCTGAAAGGTCCATTAGGACATCACTCATGGGATTTTTAAAAAGCCTCTTTCCAGGAATGGAACTGATGGATTCCTCTCCCACTGCCTCACCCAAAAAAAACGGTCTTGGCGGCCTAGGGGAAGATCGGGGAGCTGGTTTTGATGAAAGTATGTTAACTTTTCTTTTCCACTTGGGACCCTGTTCAGTATCTTTTGTAGTTTCAGAAGTTTTTTTGTTTTGGTTTTTTTTTTAAAGAAATGGTAGAAAATTTGATAATCTGAATCACCAGCATTCAAACAAATATTTCGGCAATAAAGTTTACAAAATCTGGATTTTTACAACCTTTTCTATTGATGTTTTGTAGAAATAAGACAGGGTACTAATTTTTATACTGGTTTTTAGAAAAATATTTATATTGTTGGTGCTCAAATCACCAATTTCTAGCTAGATCATTTTGCAGCCTTCTTTTCAGTGTTTAATAACAAAGTTTTTCCTAATGGCCCTTCTTTTAGTAAACTGGACATGTTATTCCACTACAAAAACCACAAGTTATCTGGCCTTTTAGATCTTTTTGGAATCGGACCTGGTTGAGTAAGGACCTCTTAAAAGGGAAAAATAAATTTTGCCGTCAGCTTCTTCATAACGTTTTCAAGGAAATTCTAGGCAATCATTCCTGTCACCAAAGAACTAAAATTTTGGTTGACTGGAACTAGTGAGCTGTGTCCATGGTGTGTCATGAAGGATGTACCCCAGAGAGTAACATGAGCCACTGGGCAGATCCCAGGGACCAGTACTTGCTGCAGGATCTAGTCTGTAATAGTCTTGGCCATGGCTCTGCTGAAAGCAAGCCATTCAGTTTCTTGTTTGTACCTAAAACACCAAAAAAGAAACACTCAAATCCAGCTGCTTTGTCAATTGTCAGTTCTGACTCCTTTTGCTGTGGCCTTATCCGTACTATATTGTGGGTAGAGTAACTTCTCAGAAAAAAAGGAAATGTCTGTATTGGTTGGATGAAACTCCACCAGAGCACAGCTTAGCTGGGGCGAGATGCATGTGAAGGCAGGCAGTGCCAAGATTCCGCTTCCTTTGTTTGCCAAATACTAGAAACACAAGGAAATGCAAGTTACGCTAAATGGCAGTAATACTACCCAACTGCCTTTCTGTTCATTTTGTTTGAAGGAAATTGTTTTGACCAAACAGAAAATTACTTGGAATGGTGTGTTTTACAGTCTACCTAGAAAATAGATGGACAATATTTTTCAACTGTATGAGCACGTAGATAACCGAGAGAATGTGGCCACCTGTGTTCAAGAAGCCACTGATACTGGTTTTTGTTAAACATTGGAAGTTCAGGCAATGGAATAAATGTAGGAACATACAGAATGTTGCACTAATTTGGTAGCCTGGGAATTTTTTTTATTGTGCAGTATGTATTTAAATTTTGTCTATGTTAATTACCAGCATTTACCTTTATTTAAATGATGGTAAGGTGGAATATTGAATAAAATTAGGTTTTGTGTTTTGTTCTTTGTAGTCTGATAAAATCTCCACCTGGTCATTCATTGTGTGTGACTTGATACCTGTTAACTTGCCCCTTAGTATCAGCTGTTACTTGACACAAATGTGTGTGTTATTCAGAGGTTTTCAGTCTGGACACTCCATAGGTGAGTGTCGTGTCTTCGTGAGACAGCACAGTTGTCTCATGTTGTGCATAGTTCATGTTTCCTCACCACCCAGTCCTTTCTCCTGCTCATCAAAATCAGCATACACATTTTTGACTGTACACACTATAAATGGCATCAAATTTGGATATTTTTCTTAATTATGACATGCAAAGTAATGTGAGTCCTGCCAGTATTCTGGTGGATAAGGTCTTTTGAGTATTTGGTTGCTTGTCACAACATTCTCCAAGCAGTGATATTTCTAAAGAGGAGATACATGTTGAAAACGGTTTTAATTTACACTTCCATTTCCTGATTACATTTGGAAATACTTTGTGTAAACCATCCCCCTTCCACCTCCATTTGTCTGTTGAAAGATTTTAAGTTGGAAACAGTTCCTGTCTGAAAACTCTTCTGAGAACCACAAACCTTGTGTATGGATTCGGCATGGAGCCCTCAGCTGGCGGCTCTGGGTGCTGACGGCCGCTGGAGAGGTGGGCTCCCCTCGTGCACTTTATTGCCTGGGCAGTTTTGCTTGATCTTTTGTGACTTTGAGCCTTTTAAGTAGTTTGAATGATAAGACTTAAAATGTTTCATAATTATGTTTTATGTAACAGACTTTGACAT
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benign
| 28,033 |
Variant on chromosome 2, at position 10052724, affecting KLF11 (KLF transcription factor 11): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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|
benign
| 28,034 |
Gene mutation in NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex) at chromosome 2, position 15190386—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Infantile_liver_failure_syndrome_2', 'Short_stature-optic_atrophy-Pelger-HuC+t_anomaly_syndrome']
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GTCACACTATCCTCCCTCTCTTCCACCCCCACTCCTTTTTTGGTGATTTATTTATTCAATTGGATTGTCTAAAAGGAAAAAATATTCAAAAGTACTTCTGAGCACCTGTTTGTAAAGTATCCCATCACACATTCTCCAGAATATTTGATTTATGCCCTGGTTATCTCTTAGGCAGAGGAGACATGAATGATAGGAGGGGAGGGGGTGAGCAGACTGGGAAATGCTTTGTTCTGATTCTAATGATTTAATAAAGCAGTTTTATAAGACTCAGGTTAGTAATTTACAAATTCCATTTCATATGTGGCTACAAAAGAATACAACTTTAAAAATTAAGATTTTTGGGTTTACAAATGCACTAAATGTTTTAAATGCAATAAATGTTTTAAGTAAAGCTGATTTTGGTTCTTGAGAATAAGTGAATGATTTTAAATGGTCAGTGTTCTAAAAGTAAAAGAAACTGTAAACTAAAGTTAATCTCTTAGAGGTGTCATATTTTGAATTGGGAAATGAGGGTTAAGAAGAAATCTACAATTCAACTCTAATAATTAATTTCCTTACAAAAGTATGGCATTAGTGGCAATCTGATCAGTGGGCTCCACACCTGTCTCACATAGTCTCACCCAGGAGTGTGTTCAGAACAGATTCCCAGGTCCCAGTATGGAGAGATGGACTCCACAAGTTGAGCACAGGACCCAGGACCCTGCTTTGAACAAGCACCCCAGGCTCCGAAGGCACCCACACCAAGATCACTGGTGGCAAACACAAGTGCACTGTGAACTAAAGGTGTTATGATGTGAGAGCCTGCACTGTGGATTTCAAATAGTGAAGGTAAAAACCTGTTCTTAAAAACAAGTCAGCATGCCATCGCTGCCACAAAGGTAGAGATCTAAGAAACATTTCTTTTCTTTCTGAAAACACTTGGTTAAAAAAATACCACAAAGTGAAAGCACCATTCTCCTTGGTTTGCTTTGGAAATTACTAACAGTCTCATGGAATCTTTTCCAGATATTTGTTGGCAGTCCTAACTGCTCACAGGATATAGGACTTTATTTTCAGAAAAGCATCCTTCTTTAACCTCAGACACGTGGAGATGTTCACTGGCCTGTGGGGGCAGTATGTCAGCTGAGCATGGGGAGAGCAAGATCAGTCCTGAGCCAAACAGGCACTTGCGACAAGGGCATTGGTGCTCATATCATTTGCCAATGAGAAGCCACAGCTCATGAGACCCAGTCCATGAGCTCAGAGGAAATCTGACCACTTCTTCCAAAGGAAAGGGGTATGTTCCATGGCTGATACCACCAGGACTGGATAAGTACCCCACGCAGCTACGGGTGGCAGCTGCAACTCAGTGTGACAGAGGAAACAACAGGGGCTGTGAAGGTAGCCAGCAGTTGGTTAGAATTCTGTCTCCTCCACTTATTAGCCGTGTGAAGCCTGAAGTTGTTTAACTCCTGAGCCTCAATTCCTTCATGTATAAAATCAGATAACATCACCTTCCCTTGTAGGTGTGTTGTGTGAGTGACTGATAATATATGTAAATTGCACATAACATTGTGTTCTCAATAAGTAGAAATTATTCATTTATTCCATTTGGATTCTCAAGTTGGCACTGTAAGCCGTGTCAAGACAGTCAAGAAATTTCCTGGTGAAAATACTGAAACTACATTGTTTTTGTTGACATCATAAATCAGATATTATCAAGCATTGTCTGATACTTTTGAATAAAATATTAGAGTTTAGGGGCAAGGAGAAACGGAAAGACATTGCAATATTTCAAAAACAATTTTAAATTCCTCTAAAGGCAAATACTGACTACGCACACACATATAATTATTCTTTCATTGGCTCTTTGGAAGGTGCTACATTTTTAGGGCTAAAGTCCAAACAAAAGAACTCTAATTACGCTAATTTTATGTTAATACTTACACATATTCACTTTTCATAGGTGGCCAAGCTTGCAAAAGTAAAACCAAGTGCTGAAATTCAGCCTCGTGGTGACTAGATTCCAGGAGTTCCATGAATAGACAGTAGCGGTTCTCTTCATTCTCAATGTCAGCTATGTCTACCTGGAAGAAGAAATACACACTTAAAGCTGGTGGCAAAGGCTACTGAATTGGTTTATAGAATAATTCTACTTTATTTTAATTAAACTTTTTTTTAAAATGTTTTACAATGTGTTAAGATTCAACATCAGAAAAACAACCACCTCAAAAGCTCTAAGCCTTACTCAATGTCAGATTATGTTAAAATTGTTTAGAACTACAATCAGAGGAAGGTTCTAATTAACTTTAACAAAGTAAATTCAAACAAGCAGACTTCCACAGAACTGGCTTGTTGGCATTTAATACACGTTAAGAGACTGAATTGCTTTATTTGAAATTGTAATATTTCACCATCCTCAACATTAGGTGAATTTTTTAAAGTTTAAGTTATCCCAACATGAAATCCTAATTTTCATTAGAAATGAAATCCTAATCTTCATGTTGTCTAGAAAATGTCTCTAATGTGAAATGATTTTACTAAAGTGTATCTGTCATAGAACTTTTTTGCTATAAATCAAAATAGAATAAAATATCCTTTATTTATACCTCCATTTCGAATGAAAAAGTAGTCTCTGCCAAATACAAAACACCCATTTTTCCTTTCATTGAATAACTAAACGATTTTTCTTTTACATTGAGGCAGTCCTAAAACAAATCACATCTCCAATGTCTCTGTGGATGAAAATGTATGCTATTTTAGGTTAAAAAACAGTTTTAAGCATAAAAATAAGCCAAAGTCTGGTTCTCTCATTTTCTAGCCTCAGCATAGATTGTTTATATTTAGGTACACAGACATTCATGATGATGAGTTCATAATGATTTGGGTACAGACATTCAGATGATGATACCTTGAAAGGATAATGAGAATGAATGGTTACCTGTATACATGCTACATTGTCTGCACTAATGCATATTTCCAAAACATTTACTTTAATGGTCATTCTGGCTCTGATCCCAAGAAGCCATCCGAAAAAGTCACACCATGAATTCTGCATTTTACAAAAGTTGCTATGTACTATGAAATTATCACTAATTGCTATGGGAAGCCTTGTTCACACAGTGACCCACCAGATCCTTCAAAACCTGCCTTAAAAGCCCATGTCGTTCTTCTATGGAATAATAGCCCACAGCCATTTTGTAGCTTTTTTGAAATAATTTCACAATACAGTCAGTCAGTTTACCCTTACAGCAGTTTTGTGTGGAGGACAGCACAGGTATTAGTAATCTCACTTTACAGATGAGGAAACAGGCCAACCATCCCGGTGGCACGACTAGCAAGTGACAGAGCCAAAATATCACTATAATCAGATCAGGATGTTCTGAAACTAGAAGATTCAATAAGCTACATAAGCTTTTGATAATAGAGTTGGACCTTGAGTTGGGAGTTTGGCAATGTTGCCTTGCCTATTTATAAAGAAACTTAAAAAACCAAAAACAAAAACTCAAGACATCCATCCATCCGTAATTCTCCGACCTCACCACCTTCAACCTGTCTCCAGCCTCAGGGTCCCTTTGAGGTCCCTTGCATACGTAAAATCATGCACACTCCCATCTCAGGCATTCTGATCTGTTTCCTCTGCCAGATACCCTCTCCACCAGATATCTGAGTGACTCACTCCCTCCTTTCAAGTTTCTCAAATGTCACCTATCAGTCAAGGCCTTGTTCAACTGCCTTACTTACAGGAGCACTGCTCCATACCTGTCCATCTCCTTCACCCTGTTTCATTTTCCTTCTTAGCACTTACAACTATGTGACATGCTATATATTTACTTGTTGCCTTTCTTCTTCCGTAAGAAATGTAAGATTGCCTTTCTTGTTCCATAAGAAATGTTAGCTCCTTGAAAGAAGAGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGTCCACTGGTCTATCTCAACTCCTTAAAATAATACCTGCTATAGAGTATATGCACAGTAAGTACTTATTGAGTGAATTAACTAGTGAATGGACATACATATGAATGAATGAGTGAATGAATGAATTTGTCACTTATAAAATAATTTAGTATAAATTATATTAAATACAAATGGAGTTGCCATA
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pathogenic
| 28,161 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 15218888, gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Infantile_liver_failure_syndrome_2', 'Short_stature-optic_atrophy-Pelger-HuC+t_anomaly_syndrome']
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pathogenic
| 28,166 |
A mutation at chromosome position 15238526 on chromosome 2 in gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Infantile_liver_failure_syndrome_2', 'Short_stature-optic_atrophy-Pelger-HuC+t_anomaly_syndrome']
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GGTAGAGGCTGCAGTGAGTGAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAATTCTTGTTCCACAGAGAGTAATGACAATTCTCTGGGTTTTAATATAGTATATTAAAAAATAATATAAGTTTAAAATAATTTTAGATGTGTTTATTTAAAAATAAGTACTTAAAAATTTATAAGTATAGATCACTTTTCCTTGAAGATTGTAATTTTACTCTACTTCTCCTAATTATGAACTGTAGTACTGTAAATGTTAGTAGGATAAAATCAAGATTGGTAAAGCCAATTTGTTTCCTGCAAAGCCTTCTATATTGTTCATACCATTATTTAACATTATTCATTAGACAGAAAAATAGGCATTCCAAAACACAAAATGAATAAAATTTCTTTCAAAATTTTAAGTTCTTCCCATTATCTTTTCAATGGGGGCTTTGCATTTATGTCTTGTACAAATTTTGAAGTCTCCCATTTGCTCATTACCTGAAGTCTCCACTGACTGATCTTTCTAGCCATTCTACAAGGCAAGAATACAATTCAATAAATGTGTAAGGTTTAAGAAAAATAAAAGAGGAGGTTAACGGCCACTTACAAGGTTCATTTACCATAGTATTATAGGGCAAATGGAATATTATTCATATATATAAGCACTGTTTTCACTTACATGGAAATCATTTATTTATTGATTTGTCAACTTTCCAGTTATAGAAAAAATTATCTCAACTCCCACAATTGTTAAAATATAGAACAAAATCTCTAAGGGCCTTAGAGAGCTTCTGGTTTCATTGTATAGTCCTAACACCTGCGTTTTCAAACCTCATCACAGGTAGGGAACCCCAAACTTCATGATGTTGTTTTTGAGACACCAAGGAACTAGAAACCACCTAGAAACAATTTTAGTAGTCAAAAAATTCCTCTCAATAATGAAATTATATTTTATGTTGGAAACATGCAACATAAAAACAGGATAAGGGTATACGTTTAACAAAAATACAGTGTAGACATAAAAGGCTATTTCTGATTTTTTTTCTGAAAATTAGGAGGGAAAAGAAAATCAAAATATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATCTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGAGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCAGGATCAAGCGATTCACCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTTGTGCCACCACACCCGGCTAATGTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAAACTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCATTGGGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTATTTTTATTTTTATTTGTTAATTCTACCAGCTAGAAGTAAAGTCTGAGCACCACTGTCTTCTCATTTCTTCATTTTAGAGACCTCTCCCCTCACCCCAGGCAGCTATCCATTGTTCAACTCCTGCTACCATCTCCATTTCCACCCTTCTCACCCACTTCCTCTATTTCCCCATATCAACGGTGCCAAGTGGCTTAACATCATTTTGAAAGAAGTGGAAACTGAATTGTCAATCAAGTGATCATGAAGAGGTTAACCAATAAAGGCTTGCGGACAATTTTCAAGGATATCTGCAAGCCTGAAAACCCTGTCAAAACGACTAATGTAACTTTCAAGGAAAAAAGAAAGAATATACTGATACAGAGTGAGCATATAGAAGTTCCCATTTCTTTACCTGCTCACTATTCTTCAGAGAAAGGATGAAGCTGTGGCTCAGGGTTTCCAGGTGGGCAAGTGATTTCTCCAGATGATTCAAAGTATCTGCATAGGTAACTTTAGAATCCTTAGCTTCTTGAGCTTCGTCTTCTGAGTTTCTTTTCCTTGGCTTCTCAATAAAATGTTTGACTGTCTTAATAGCCTTTCTAGTCATCTCTTTACGGGCTTCCACAGACAGCTTAAAAAAAAGAATAGTGAGACCAAAGAACCCTGCATTATTACCTATTGCATATTCAGCAAGTGTTAATGAGTTAGAACAAAAGTGAAATTTTTGTATATATGATTTTAACCAATAAATAGCACTTGTTATACTAGTTTTTCTTCTGTGAAGAAAACAAAAAGTGAGGTGCCATTTGCATCATTAAACTAGTAATTAAGATTTTTAAAAATGTTAATATCCAAAGCAGGTAAAGTGATGAAACTAGTATTCACACTGACTGCCAGTTACAGTGCAAAAATGAGGAGTCATTTCTACAGCCATATTCCCAGTTCTGATCACTTATTATAAGAAAAAAATTCCAAAGAAGAAAATAAATACAGGCATAAAGATTTTAACTGGAATAAGACTATTAATATAACCTCAAAAGTAATCTAATTGATAGAAGAAATGATAACTAGCTTATTTTAAATTACAGGCTGGAATATTATGTAGTCATTAAAATTAGAATTATAAAAACAGTATCCAAACATTTTGGAATATGTTTGTCATAGAATGTTAAAACTTAGAAATCAGAATATAAAACTCTCTAGATAATGTTTACATTAAACTTCAAACTATATCTGCATATACAATATATGTATTTTATGTATTTTCTATTTTATGTGTGTGTGTATGTGTGCATTTATATATTTTCTATTTTATGTGTGTGTGTATGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATGTTGAGTATTGCTTATCTGAAATGTTTGGAACCAGAAGTATTTTAGATTTCAGATTTTTTTTGGATTTTGGAATACTTGCTAATTTAGCATCCCTAATTCAAAAGGCTGAAATCCAAAATGCTCCAATAAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGCACTAAAAAAGTTTCAGATATTGGAGCATTTCAGATTCCTAGATTCAGGAAATTCAACCTGTACATGCATATAAAGTATATGTATGTATAAAAATATAAGAAATATGTATTCAGACATATGCATATACATATATATATATTATTAAGGTGTTAGGATTATGAGCTATTTTTTTTTCTTTCCTTCTTTCCAAAGATTCGAAACATCGTTTTCACCCATTTATTCAGTGACACGCATCAGATTCCTGTATACTGTGTTAGATATATGGGAGTTATATTTTTCTAATTAATAAAATACTATCCTCAAGAATGTGCAGGAGTTATATTTTTCTAATATTAAAATATTAAGCTCTTAGCCTCAAGAATACAAAACTAAGTCTAAACTTTGTGCTTTGTTGATGGAGGAAGCAGACGCCTCTGAGAGATCCTAGCGCCTTCTCAGGCCTCACTGATTTGTGCTGCTTTGGATCCTGGGCTGTAGTCTTCTGTCAGCTACTCAAGTACATTTTTACTATATCCTCAAAAGGACGTGTTGATTTTTTTGTTTTAATAAAAAGAGATAAAGACTCCTACGACAGACTCTCATTTTTTTTCTACTTCCTAAAAGCAGTCATTGTACATGTCTGGTCATTCTGAAAAGCAGGACTAGGCTGAAATACATGGCATGAGTGACCACACCAGGAGGTAAGCTGCCCCCAGACCCTTCCTTTCCTACTAGCTCCCTCCAAGTCACTCAACAGAGTTATGACTTTAAAATGCTGACAGGACGCCTGTCATCCCAGGACTTTGGGAGGCCAAGATGGATGGATCACGAGGTCAGGTGATCGAGACAATCCGGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGCGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGCAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCGC
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GGTAGAGGCTGCAGTGAGTGAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAATTCTTGTTCCACAGAGAGTAATGACAATTCTCTGGGTTTTAATATAGTATATTAAAAAATAATATAAGTTTAAAATAATTTTAGATGTGTTTATTTAAAAATAAGTACTTAAAAATTTATAAGTATAGATCACTTTTCCTTGAAGATTGTAATTTTACTCTACTTCTCCTAATTATGAACTGTAGTACTGTAAATGTTAGTAGGATAAAATCAAGATTGGTAAAGCCAATTTGTTTCCTGCAAAGCCTTCTATATTGTTCATACCATTATTTAACATTATTCATTAGACAGAAAAATAGGCATTCCAAAACACAAAATGAATAAAATTTCTTTCAAAATTTTAAGTTCTTCCCATTATCTTTTCAATGGGGGCTTTGCATTTATGTCTTGTACAAATTTTGAAGTCTCCCATTTGCTCATTACCTGAAGTCTCCACTGACTGATCTTTCTAGCCATTCTACAAGGCAAGAATACAATTCAATAAATGTGTAAGGTTTAAGAAAAATAAAAGAGGAGGTTAACGGCCACTTACAAGGTTCATTTACCATAGTATTATAGGGCAAATGGAATATTATTCATATATATAAGCACTGTTTTCACTTACATGGAAATCATTTATTTATTGATTTGTCAACTTTCCAGTTATAGAAAAAATTATCTCAACTCCCACAATTGTTAAAATATAGAACAAAATCTCTAAGGGCCTTAGAGAGCTTCTGGTTTCATTGTATAGTCCTAACACCTGCGTTTTCAAACCTCATCACAGGTAGGGAACCCCAAACTTCATGATGTTGTTTTTGAGACACCAAGGAACTAGAAACCACCTAGAAACAATTTTAGTAGTCAAAAAATTCCTCTCAATAATGAAATTATATTTTATGTTGGAAACATGCAACATAAAAACAGGATAAGGGTATACGTTTAACAAAAATACAGTGTAGACATAAAAGGCTATTTCTGATTTTTTTTCTGAAAATTAGGAGGGAAAAGAAAATCAAAATATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATCTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGAGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCAGGATCAAGCGATTCACCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTTGTGCCACCACACCCGGCTAATGTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAAACTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCATTGGGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTATTTTTATTTTTATTTGTTAATTCTACCAGCTAGAAGTAAAGTCTGAGCACCACTGTCTTCTCATTTCTTCATTTTAGAGACCTCTCCCCTCACCCCAGGCAGCTATCCATTGTTCAACTCCTGCTACCATCTCCATTTCCACCCTTCTCACCCACTTCCTCTATTTCCCCATATCAACGGTGCCAAGTGGCTTAACATCATTTTGAAAGAAGTGGAAACTGAATTGTCAATCAAGTGATCATGAAGAGGTTAACCAATAAAGGCTTGCGGACAATTTTCAAGGATATCTGCAAGCCTGAAAACCCTGTCAAAACGACTAATGTAACTTTCAAGGAAAAAAGAAAGAATATACTGATACAGAGTGAGCATATAGAAGTTCCCATTTCTTTACCTGCTCACTATTCTTCAGAGAAAGGATGAAGCTGTGGCTCAGGGTTTCCAGGTGGGCAAGTGTGATTTCTCCAGATGATTCAAAGTATCTGCATAGGTAACTTTAGAATCCTTAGCTTCTTGAGCTTCGTCTTCTGAGTTTCTTTTCCTTGGCTTCTCAATAAAATGTTTGACTGTCTTAATAGCCTTTCTAGTCATCTCTTTACGGGCTTCCACAGACAGCTTAAAAAAAAGAATAGTGAGACCAAAGAACCCTGCATTATTACCTATTGCATATTCAGCAAGTGTTAATGAGTTAGAACAAAAGTGAAATTTTTGTATATATGATTTTAACCAATAAATAGCACTTGTTATACTAGTTTTTCTTCTGTGAAGAAAACAAAAAGTGAGGTGCCATTTGCATCATTAAACTAGTAATTAAGATTTTTAAAAATGTTAATATCCAAAGCAGGTAAAGTGATGAAACTAGTATTCACACTGACTGCCAGTTACAGTGCAAAAATGAGGAGTCATTTCTACAGCCATATTCCCAGTTCTGATCACTTATTATAAGAAAAAAATTCCAAAGAAGAAAATAAATACAGGCATAAAGATTTTAACTGGAATAAGACTATTAATATAACCTCAAAAGTAATCTAATTGATAGAAGAAATGATAACTAGCTTATTTTAAATTACAGGCTGGAATATTATGTAGTCATTAAAATTAGAATTATAAAAACAGTATCCAAACATTTTGGAATATGTTTGTCATAGAATGTTAAAACTTAGAAATCAGAATATAAAACTCTCTAGATAATGTTTACATTAAACTTCAAACTATATCTGCATATACAATATATGTATTTTATGTATTTTCTATTTTATGTGTGTGTGTATGTGTGCATTTATATATTTTCTATTTTATGTGTGTGTGTATGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATGTTGAGTATTGCTTATCTGAAATGTTTGGAACCAGAAGTATTTTAGATTTCAGATTTTTTTTGGATTTTGGAATACTTGCTAATTTAGCATCCCTAATTCAAAAGGCTGAAATCCAAAATGCTCCAATAAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGCACTAAAAAAGTTTCAGATATTGGAGCATTTCAGATTCCTAGATTCAGGAAATTCAACCTGTACATGCATATAAAGTATATGTATGTATAAAAATATAAGAAATATGTATTCAGACATATGCATATACATATATATATATTATTAAGGTGTTAGGATTATGAGCTATTTTTTTTTCTTTCCTTCTTTCCAAAGATTCGAAACATCGTTTTCACCCATTTATTCAGTGACACGCATCAGATTCCTGTATACTGTGTTAGATATATGGGAGTTATATTTTTCTAATTAATAAAATACTATCCTCAAGAATGTGCAGGAGTTATATTTTTCTAATATTAAAATATTAAGCTCTTAGCCTCAAGAATACAAAACTAAGTCTAAACTTTGTGCTTTGTTGATGGAGGAAGCAGACGCCTCTGAGAGATCCTAGCGCCTTCTCAGGCCTCACTGATTTGTGCTGCTTTGGATCCTGGGCTGTAGTCTTCTGTCAGCTACTCAAGTACATTTTTACTATATCCTCAAAAGGACGTGTTGATTTTTTTGTTTTAATAAAAAGAGATAAAGACTCCTACGACAGACTCTCATTTTTTTTCTACTTCCTAAAAGCAGTCATTGTACATGTCTGGTCATTCTGAAAAGCAGGACTAGGCTGAAATACATGGCATGAGTGACCACACCAGGAGGTAAGCTGCCCCCAGACCCTTCCTTTCCTACTAGCTCCCTCCAAGTCACTCAACAGAGTTATGACTTTAAAATGCTGACAGGACGCCTGTCATCCCAGGACTTTGGGAGGCCAAGATGGATGGATCACGAGGTCAGGTGATCGAGACAATCCGGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGCGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGCAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATC
|
pathogenic
| 28,173 |
Located at chromosome 2 position 15275660, the variant affecting gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Acute_infantile_liver_failure_due_to_synthesis_defect_of_mtDNA-encoded_proteins', 'NBAS-related_disorder']
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pathogenic
| 28,180 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 15277063 in gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Infantile_liver_failure_syndrome_2', 'Short_stature-optic_atrophy-Pelger-HuC+t_anomaly_syndrome']
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TCAGGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCGCTATGCCCGGCCAATAACTTTTTTAAAGACTCAGGCTAACCCAAGCTAAGTTGTTAGCCTGGTTTCCGAATGCAGGTAATCTGGGCTGGGCACTGGAGCTCCTTTACATTTGTCAACTGGAAAGAACAGAATGGCATATTTACTATAAAGTGACATGAGAACTGTAACATGTACTAAGTATACGTGTAAATGAGAATAGTCATCTCTATTTTAGCATATTTGTACATCTACAATAGAGAAAAAAAATTTCCTAATTAAAACACCTCATTCACAGCAAATGAACAAAAACTTTTTAAAAAGCCAACATGTAATTATTTTCAAGAAAGGAAACAAAAATAAAATCTACAGAATGTAGGAGAAATTTTCATTTCTTCTACTGTGCTCAAACCACTTTAAAATATCTTTTTGTTTACCTTGGTCACAGCTTTTGGAGAAAATGTAACTGCATCTACCACAGTGATGAGGTCACCTGGGTGGAGACGATCAAAGTACTTCATGCAGACATCATAGGCATGAAGCCACTCCGGTGAAGAGCCTGGGACTTGTTTAATGAGATGAGGGTCTCCAGTCCAGAACAACTTCTGTAACCAGATGGTGTACAGAGAGCTTGGGGAAAGCATCTGTCCATCCTTTTCAGGGATTTTGGGAACAAGTTTGGAAATAGACAAGATATTTTGACTTGAAAGAACTGGCTCCAATGCTTCAAGAGGACTCATGTTTTCATCTGTCAGCTTTTTGTAATTAAGACCTAGCAGAAAAAAAAAGAAAGTAGGTAAGTGGTTCATTCCAATGTAAACATAGAGTCACTTTCAAACACACACACATAGCCCTCTATATGTCTGAACGCAAAGATCTATCAACTTAGCTCTAAGTAGCTAGTTTATATTTTCTATTAGAAAGATCAGGAGATCTGAGTTCCAGTCACAGCCTGAAACTTATTCGGCTTTGTGATCCCAGATAGGCCATTCATCTTCTGTGTGCCTCCATCTCCTTGTTTGTACCCTAGAGATGACAATATCTCCATGCCTTTCGAATCCGCCGCAGCACCTATGTTTTCTTCTATCAGTGCTTCAACAAACTGCATTACATTTCTTTGTTATTTATCTGGCATTTCACTAGTTACTTGAAGGCAAGGATTGAATCTTATTCCCTTATCCTCTGTGTCTAGGCCAGTGTCTCATTTGATTATTCAGAAAACAACTGATAAACTGATGGGAACTCTCACAATTATTATGAATATCAAACAAACAGATTTGAATGTGCCTTGCAAATTATGAAGTATAAAAATTAAGAGGTCTTAAAGTGTTTAATTTCTTAGTTATGAGCATAAAGACCATTCTAAAGATTTCCATAATTTATCAAATATTCAAAGGCTCTTAAGTGTTCCATGCATATTTTAAACATATAGGCTCCAGTGGAATGAAATTCTGCTCAACTGCCTATTATAAAGTGTCTTGGCCTTGCCATTTATATACATAAAATATAATCAATGGGAGTAGTGAAAAAATCCTGGAGCAGAAGTCCAAAACTTTGGATTTTAGTACCAAGTCTACCATAAGTCACTGTGCGACTTTCAATAGGTTTCTTACTTTTTCTGGTATTTAATTCCCTCAACTATAAGTGAAAGAGTTGGAAAGATAATAACTAAAGTCGATTAGCTTCAAAATTCTGTGGTTTCAGAGCTCTGCAACCATAATGCATGAACAGGATTGTGTACAGAAAATTAATCCCCAGATTTAATTGAAAAGAATGAATTCAAGCAGGGAAACAACCATCCTACCTGATGCAACAACCTTAAACTTCTTCAGCAGTCGAATGTGGGTTTCTGGTTTAATGGCACAGTTCCCCAAATCTGCACAGCCACAGTTTTCCAGAAGAGTGAAATAATACTGCAGCCTTTCGTGATCAAAGCCACCAATAGTAGGGTAAATATACTTGACCATGTGCTGGTGAAAGGCTTCTGGATCAGTCTTCAAAGTCTCAAAGAGATGAAGGTCTTGGGCTCTATTTTCAATTTCTAGTGTGGACAAACTGAAATTAAGAGCCAAAGGAACTGTGTTAAGATTTTGTTCCTTTATTAAAGTGATTTTTTTTTTAACCAAGGAAGAAACACTACTTCTTATAGCTCCCTTCTTCCTGCCTACTCAAAGACAGTAAACCACCACCAGAAGCCAGTCAGCCTGAATAAAGGAAAACAAATGTGTTAGATGCCTACTAACATTTAACTGACTACACACTCGTCATGTTATCTCACGGGGGTCTACAGCAACCCTGTGAAGTAGCTTTAACTTCAAGTTCCTGCAGTTGGGAGAGCTGTCTGATGTCTCCCAGCTAGAAAATAAACCAACATCTGTCAGCGTCCACTCTTAATCATTTATTCATTCATAAAAAGGGTTTAAAAATCTATACTTCTTCACAGAAACATAAACAGCCTTATTATTTCAGGAATTTAGGAAATGATACAGAAAAAACCCTAAACTTTCAGGCTTAAGATTTACATGCAAGAGTCTTGAATTAATATTCAATAAACCCAAATTTTATGCTGTGTCCAGATAAAAGAAAAATAGAAAAAGAGGGATAATTAAACTTTCACTTGGGTTATCTGCAGTAATGCTACTTAAATAAAACACATATCTTAATATTTTCATCCTAACTTAGATGTCTTTGTAATCTAATTTTAAAAAGTCACTTAAACTCTTGGGAAAAGAAAAAGTAAGGTATTTTTGCTTGGTTGATTGGTTTGTGCTTTTAGAAGGGGAAAGGAGGGGGTTAATTTTGGTCTTGTGCTTCTCCCTGGACAGAATCTGGACAGAGCCTGTGGTCTAGTGTAATCTCAATGCCCCTTACGTGATGAGTTTCATACTCCCTAATTGTAAGAGTCCTTCAGGCAGCCCTGCATTCACAGAAGTACCCAGGTTCTAGGGTTCTCGGAAGCAGCAACAGAAGCATCTGGGGGCAGTAAGTGAGACCTTGGGCAGCAACAAAGTTAGGCTTCAAAAAGTTCTAAAGCAGCTCCTCTGAAACATGACAACTTGTTTACTGAAAGTGCCCAAAGACATGTTTTTGGTTTATGTAGATAAAGTTAGTATAAATCATGTTTTAAAACTTTCAGGGGAATGTGACAACACTTGGGTTAAAAAGGGTAATCTACAAAGTCAAAGCATCAAGTAATTTTTAAAAACTGGTCTTTTTACTTTTGCTTCAAGAAAAACCTTATTTTTCCATTAAGACACAGTGCAAACATTTACAAGAATATCTCTATCTATAAATATGTCCCCAGTCTATAAAAATTTCTCTCACTGCCTCCTCTATTGGCACATGCTGAATATCCTTCTATTCTGTTATTCGTAACGTATTTTAAGTACTTATTACCTTGTCTATCTTCCTTCCTAGACTGTGCTGCTTGATGGCACAGACCTTATTACATCATCTTAATCTCTAGTTTCTCAATACCAAGAACCAGAGTGTGGCACAAAGGAAACATTCAATATATGTATTATGAACGCCAAATAGATGAGTGGATGAGCAAAAAATTAGGTGTCCTCTATGTACAAGGCACTGTGCTCACCACTGGGGAGGATATAAAGACTTACAGCATAGAGCTCCCATCCAAATTTGAAAATCCAGTTGAGTTACAAATACTTACAGTTAAATAATGATGCAAAACAATAGTATCACCTGACAAAGGGCACAAAATTATAGTCCAATTAAGAGAAGGATCACTAAAAGCTATGCCTGCAGAAGATGTAGAAATCAATGATAATGGAAGGCTTAGTGAAAGAAGCACTTGAATTTGGCAGGAAGGAGTGAAGCAGAAATAATGTGAACAAAAGTATCAAGAAAGCAAAACGCCTGTACAAGGAACAGTGAATATAAATGGCTGGGTGGTCAGAAAATATACTTGATAATATCACTATTCAACGAATACCATCATCTCTGAAAGACAGTGTACACACAGTAGTATGGGACAGTGAATCACAGAATTTCTGATGTTCCTTCATAATTTGCAAAATGAAGTCTAAAAACAATGTAGTAAGGAA
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pathogenic
| 28,184 |
A mutation at chromosome position 15292724 on chromosome 2 in gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Acute_infantile_liver_failure_due_to_synthesis_defect_of_mtDNA-encoded_proteins']
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|
pathogenic
| 28,192 |
A mutation at chromosome position 15327811 on chromosome 2 in gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Acute_infantile_liver_failure_due_to_synthesis_defect_of_mtDNA-encoded_proteins']
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ACTTTTCCTCTGCATTCACAACTTGGCTAACTATTTGGGGCAAGATGCCTAGCTTTCAGTCTTTCTCAGCTTTCAACACACCTTCCTCACTAAGCTTAATCATTTCTAGCTTTTCCTTTAGAGATATGCAACTCTTCCTTTCACTTGAATATTTATAGGCCATTATAGGGTTATTAACTTGCCTCATTTCAATATTGTTGTGTCTCAGAGAACAGAGAGACCCAAGAAGAAGGAGAGAGATGGAAAATGGCTGGTCAGTGGAGCAGTCAAAACACACACAACATTTATCAATTAAGTTTACATCTTATATTGGTGCAGTTCATGGTGCCCCAAAACAACTGCAATAGTAACATCAAAGATCACTAATCACAAATCACCGTAACAGATACAATAATAACGAAAAAGTTTGAAATACTGTGAGAATTATCAAAATGTGACACAGACATGAAATGAGCAGTGTTGAAAAAATGGTTCTGATAGACTTGCTTGACATAGCGTTGCCATAAACCTTCAATTTTTTATAAAGCACTGTATCTGCAAAGTGCAATACAGCACAGAACAATAAAACAAGGTATGCTCACACTTTATAGACTAAATAATAAAAATATCGTATAAACCAATGTTTGCGAATGTTTTGGTTATTACTTCAGTCCGTTATTACGCCAAATAATAGGTCCACATCCAACCTAGTATTTTCTTAAGGTCTCAGATTCTATCTGTACAAACTACCTTGATAACCATTCATATTTAATCCATGAGCAACTGATGTAAGACAATAAAAAGAAAAGCAAGAAGTAATAAAGAATAATTAAACAGGGAAAGAGAAACATGACTATACTTTTCATATATATTCAATTTCAACTGTAATTGTAATATGTATGGTACATATGTAAGATGTACCATAAATTTAATAATAGCTTTTTGGAGAAGAAAAGAAACATAAATATATCCATAATTGTGATACATGCCCTGATTAGAGAAGGATAGGTAGAAAAACATGCATCTCAGAATTGAAGAAATATGATATACTTAGTAAAAACCTCTAGTGTTCAAGGGACCCGCACAGTGGATAGGGAAGTGGTATTTGCCTCTCCTCTCTCCAGCAGCATGTGAGTACTGATTGATAGAAAAAAACATCTAAAATAAGCTATAGTATCAGCTTTTGGGGGGAATTAGCAGTTCTATTCCCTGTATGCATTTTCCCAAATTTTACTTTACATAGGAACGTGCTCAGTTAACAGACGGCACTGCCCAGGCTTATTGGCAGTTAGAGGTGGCCAGTAATACAATAAAAAGTAATAAGTAATAAAATAATAAGTGCAAGCTGTGGATAGGACTTTCAAGAAAACTGCTTTTTCTTCACCCTTTTCTTCCTCGCTGACATCTGAAATATAGACAAGATAGCTGAAGTTCCAGCAGCCTTTGAATTATGAGATATTCACTAAGGATGGCAGAGCAGAGAGAGGGGGAATTCAAAGGACACAGTCAAAGAAACTATCCTAGAAACCTAAAAAGAAGGAGGCTAAAGGAAAAAAAGGTATAAATTGTAAGCTGTCTTCGGTAAACTTGCATGCCTTTAATTCTTTTCAAAAATTTCCACATGGAAAGATATTCCACCAAGCAGAAAATTCTGAAGATCAAATATGATCTACATTCTATTAAGCATAAAATCAGGAAATAAATTTTATTGAGCATTTTTTCCATTCACTAGGAGAATCACTTTACATAACTAGCCAGTTAAAGATAGGAATGATATTCATCCCTTTAAATCCTCAATTTACGTACAAATCCTGAAAATAGCAGGTTCTCAATAAGTGTTTTAAACAAAATTAATAAATGGATGAATGAACGAATGATGATGTCAAGTTATGCAATTCAAAATTACTGAAAAATTTCTTTTCCAAACTCTTGTTCATTCACAAATTTTTGGTTAACAATGTTCACCTAGAGTTACACACTGTCAAGGGACTAGAACCTTCTCTCTTACCTTCAGTTGTTGGAAATACTTCTCCTTTATTTTTAGCCTCTGCCAATTTTCCAGTTCTCAGCAATACTTCTGCAAAGCTTTCCACTGGAACATGCTGATAGGTGTCATAGGTCCCTTCAGACTACACAAAAGAAGCAGTTTCACTATCTAGTAGGGTGCCTTTTGTCCTACAAACATATGCTTAGAAAACAATTATAGGATGTTATGTTTTCTGGTGACTTGAATAATAACTGCTCACAAACTAAAGCATGTTATTTTATGAAACATTTTTAAACAGATTTTAATCTCATAATGGTCATAATATATACCAAAAAAATGTAAAAACCAATGAATAACATGAGTAAGAACCAAGACAAATAAGTATATTTTCAAGAAAATTTTAGTTTTTGTTTCTACTGTCTACAACAGCATGACAGTTAAATCTATCTTCCTAGACACGCTGTCCTTACCTCAGCGACAAAAGGATTTGAGATGACAGATTCATAAAAAGGATGACACCCTTGTTTCTCTAGATCTTCATTGGCTGTAGTTCCGATTTGATATGCACCACCACATTTTTGCCCCTAAAAAGAAAAAAAGTACAGAACAATGGATAAAAAGAAAGAGAAGGCAAGGAGGTAGAAGAAGTAAAAGCAAGGAAAGAAGGGAGAGAGGGAGGAAGAAAAGGCTGATTTCAAAAGAAACTGGTAATGCCTGCTGCATTTCCCACGACCTAAAAAGAGAGCCAGAGTCACACACATATCCGGCAGAGAATGAAGGATCATAACTACATGCTAAGAGCAGCACATCAACCCCACCCTGCAGTGCCTTTTTCTTTTCCTGGTCACTTTGACATCAATGAATTAGAAACACTGAAGCAATCGATGTTGTTCATATGGTGAGTTTTTATACTACAGTCAGAATAACCACTCGAAAACGTCATCTTGTCTGTGTTGCTGCCCTCCTTAAAAATCCTTTAGTAGCTCTGAACAAGGCAAACAACCAACAGCCGAACAACTAAACTATGTGGAACATCATTTGAGGTTGTTAAATGTTAACTAACATTAAAGGCTAACTTTCCACCTCAACCAAACTGCCTGCTTTATGCATCCTATCCGCTTCTATGTCTTTCTCTCCCACTGTGAGGGTCCTGCCATGCCGACTGCCTGGTTAGATCCTAACTTTCCTTTCAGGCCCAGTTCAGACCTTACCTGCTGAATCCTTGACAGATGGATGCAAGATGATATATGACTGTGTCCCTTTCATGATCCCCATCTCTTTCACAACTACCACCCCACACACGGCTTTGAGACTTGTTACCAGCACTGCAGAGTAGCAAGAACTTTAGTATGCCTAGATTATAGTTAATTATGTTTTGCTCTCTCCAAATAGATTGTAAAGCTCCTTACTGGAAGAGCCAAGTAAAAGGAATTCACCCATTCCTCCAAGGTTTATTGTGGTTACTTTATGCCAAGCATAGTCTAGGGAAACGATGAAGCTGCTGCTGCAAATGATAAAAATTACAGCTGAGATTTAATAGCGTCTCACTAAACGGCATCTTCATTTATCCAACTGTTTGGACCATTGTTCTTAGGTCTCCTCTTTCTTCCACATCCAGACCACCAGAAGGTCTAAAAAATATATCCCATCCCCAAACCAACCTCTTCCCACTGCCTTCATCACTACCATGGTTCAAACTACCCACTTCTCTCACCGGGAGGACTGATCTCACTGTCTCTTTTCTTCTCTTTCTACAGCACTTAAATGAGCATAGTAAAAGTAAAGTTGGATCACACAATTGCATTGCTGAAATTCTCCATAAGCTTTCCATCTTACTCAAAATCAAAATCTATAGTCGTTATCACAGTCTACATGAGGCTCTCAATGATGGGCCTCCCCACCACCTTCTGATCTCATCTCCTACCATTCTCCCCATTGTTCACTCAGCTCAGACCACACTGGCCCCTTTTATGTTCTGTGCAGATGTCAAGTGTGCTGCCCCAGTCCAGGGGAGCTAGAGTTTGTATTTGTTCTCCTTGGTTCAATCATATCTCTGCTCGAAGTGACTCCTTTTCTGAAAAACCTAACTTCTCTATCTTAATCAGAACTTCCCTCCTCAGTATTTACCCA
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pathogenic
| 28,197 |
Does the chromosome 2 mutation at position 15328289 within gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Acute_infantile_liver_failure_due_to_synthesis_defect_of_mtDNA-encoded_proteins']
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pathogenic
| 28,201 |
Does the variant on chromosome 2 at location 15330612 affecting gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Infantile_liver_failure_syndrome_2', 'Short_stature-optic_atrophy-Pelger-HuC+t_anomaly_syndrome']
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TTTTCCTGGTCACTTTGACATCAATGAATTAGAAACACTGAAGCAATCGATGTTGTTCATATGGTGAGTTTTTATACTACAGTCAGAATAACCACTCGAAAACGTCATCTTGTCTGTGTTGCTGCCCTCCTTAAAAATCCTTTAGTAGCTCTGAACAAGGCAAACAACCAACAGCCGAACAACTAAACTATGTGGAACATCATTTGAGGTTGTTAAATGTTAACTAACATTAAAGGCTAACTTTCCACCTCAACCAAACTGCCTGCTTTATGCATCCTATCCGCTTCTATGTCTTTCTCTCCCACTGTGAGGGTCCTGCCATGCCGACTGCCTGGTTAGATCCTAACTTTCCTTTCAGGCCCAGTTCAGACCTTACCTGCTGAATCCTTGACAGATGGATGCAAGATGATATATGACTGTGTCCCTTTCATGATCCCCATCTCTTTCACAACTACCACCCCACACACGGCTTTGAGACTTGTTACCAGCACTGCAGAGTAGCAAGAACTTTAGTATGCCTAGATTATAGTTAATTATGTTTTGCTCTCTCCAAATAGATTGTAAAGCTCCTTACTGGAAGAGCCAAGTAAAAGGAATTCACCCATTCCTCCAAGGTTTATTGTGGTTACTTTATGCCAAGCATAGTCTAGGGAAACGATGAAGCTGCTGCTGCAAATGATAAAAATTACAGCTGAGATTTAATAGCGTCTCACTAAACGGCATCTTCATTTATCCAACTGTTTGGACCATTGTTCTTAGGTCTCCTCTTTCTTCCACATCCAGACCACCAGAAGGTCTAAAAAATATATCCCATCCCCAAACCAACCTCTTCCCACTGCCTTCATCACTACCATGGTTCAAACTACCCACTTCTCTCACCGGGAGGACTGATCTCACTGTCTCTTTTCTTCTCTTTCTACAGCACTTAAATGAGCATAGTAAAAGTAAAGTTGGATCACACAATTGCATTGCTGAAATTCTCCATAAGCTTTCCATCTTACTCAAAATCAAAATCTATAGTCGTTATCACAGTCTACATGAGGCTCTCAATGATGGGCCTCCCCACCACCTTCTGATCTCATCTCCTACCATTCTCCCCATTGTTCACTCAGCTCAGACCACACTGGCCCCTTTTATGTTCTGTGCAGATGTCAAGTGTGCTGCCCCAGTCCAGGGGAGCTAGAGTTTGTATTTGTTCTCCTTGGTTCAATCATATCTCTGCTCGAAGTGACTCCTTTTCTGAAAAACCTAACTTCTCTATCTTAATCAGAACTTCCCTCCTCAGTATTTACCCACCTTGCTTATGTTATCTCTGTCATGCTTGTTATTACCTGCCATTACATTATTATACAAATATGTATTTTCTGTGTCTCCCTCACTGACATGTTAAGTTCCACAGGAGAAGGGAATTAGACTGAAGTGTTTCTTCACCATATTCCCAGTGATTAGGACATTTGACAGGAAAATAATGCCTAATAAGTATTTGCTGAATGAATGAATGAGATGCACATGGAGTGTTTGTTTGAGGTGAACTGCTAATAGTTGTATGTTTTTCCTCTTTGTTTTCCAGTGTGAGATTAAAGGACTGCAGTATGAGAATGCAGAGCAAACTCAATTGCTCTACTGCCTGCCCTGACTGACTTCCAGAATGGAAGCAAGAATCTGTTCAACTGTTCTCCTTCCTGAGAGCCCCCAGTCTGCCTCCGAGCACTCTTCCTCAACTACCAGTCTGTAGAAATAATAGCAAAAGCAAGTAAGCATTGATAAAATTTTTCTTTTCATCACACTAAATTCTGATATATAAACCGAGCCTTACCTAAATCTCTATTACTGTCCTTTGCAAGTACTCCATGGGAATATATTACATTCTATAAAAGAGATTACTCCCTATCTGATGAGAGGCCTACATTTCTTAAGAGATTGTTTTAACAATCTAGAGAAGATAAAGATATAACAGTGAAAACAACTGAAACATTGCTAATGAATTTATATAAACCATGCAGTTGATTTTAAAAAGAAAGATGCACTGCTTACCTGAAGGGGTCGAAGGTAAGTTAAAGACTTCTTCCACCACTGCCCATCACTGACGGCCTGCAGCACCGCTTTGGTGGTGGTTGTGGTGTTGGAAAGGACTTTCATGGTGGTAGCAGTGGTCCAGCGCAATAGGTCAGCTGAATTGCTACCTGGAACACCTACTTCATCCTGTATTAAAGAAACAAAATAGCAAGGGCAAAAATGCATTACCATAAGAACAGAGAAGACAGTGATAATGTGACTGCTTAAAATGATCAGATATTAAACTTGAAGACAGACACATTTAAAAATCCATCCAACTTTGCTTGTAACAAAATAAATGTTAAAAGAGCACTATCAACATATTGTTCCTCTCTCAATCATTTGCCAAAAAATAAAAATAGAATTGGGAAAAGAGAAAAACCCCATAGTGTATTAAATAATCCCTCAGAAGTACTTATAAAGCAAATAATTGGTATTTTATTTTTTACCAATCTAATATCCTAACCATGAGATACTCATATTTGTTTCCTTGACAATACATTTTGAAGTATTTATTATTTAATTAAGAAATAAATTATTCATCTGAATAATGCCACTGTGACCCAGAAAGAAGTAGAACATTCAGACAATCAACCTTTAACTATTAAAAGGCATGTTTCCCATCTAAACAAGTAGGTAATTAATAGTGTTTGATGGGTTTATAATGTGTACGGTACCTCCTGCCAATCTTGAAGCAATCAGCTGAAATTCTCACTCTCCATTTACTAATCTGAGAGATTCCACGAGGAGAAAATGTCAATACATTAATTACAGTCTTTTAAACAGAAAGGATGAAGACCATATCTGCATTTAGTCAAAGAAAAATATTATTTGTTCTATAACTTCCTAGTTTAGTGTCTATCCACTTCCACTTACTATTTTTTTCTTAAGAATCTCAGTTAAACAGAAGAAAACCTTAAGGCTTAGTTTATCAATACCAATAGCTTGTTGTGATCACAGAAGGATAACGTAATAGCTTAGTTTGGCTACTTAGATCTATATCATGTTATTCATTAAGACACAATGTAAGTAATAATAAAGTAATAAATCATGTAATCAATTAATTACCCGGGCATCATCACATAACAAATACTTAAAACTCACTCTTTTAGATCAAGCTGACAGTTGCCATATATGGTAAGTAGAATTATGGGCCCCCAATGATAGCCATATCCTAATCCCTAGAACCTGTGACTATGTAACATGCCATGGCAAAGAAAATTTGTAGGTGTGATTAACAGTACAGACCTCGAAGTGAGGAGATTATCCTGAATTATCTGAGTAGGACCAAGCTAATCACAAGAGCCCTTAAAGCAGAGGATATTTCTCAATAAGGATCAGGGAGAGTGAGTGTCAGAGATAAGCCATGAAGGAAGAGGCAGGAGAGATTTGAAGCAGGAGGGAACTCAACCCACAGTTGTTGGCTTTGAAGAGGAAGAAAGGGAACCACAGGCCAAAGAATGTAGGCAGCCTGTAGACACTGAGAACAGCCATCAGGCGACATCCAGCAAGATAATGCAGACCTCAGTCCTACAATCATGAGGAATTAAATCTACCAACACCATGAATGAGCACAGAAACAAGATCTTCTCCAGAGCCTCTGGAAAAGAACACAGCCTTGTCGGCACCTTGATTTTGGCCTTGTGTGGCTCTAAGAAGAGATTCAACCAAGTCTGTCAAATTTCTGTCACATGGGAATGGTAAAATAATCAACTGTATTGTTCTAAAGCTGCAAAGTTTGTGGTAATATACAACAGCAGCAACAGAAAACAAATATATTATGTTAGGACACAAATAAATGCATTTATTCTTACTTCTAAAGGGAAAACATATGTAAGCTATATTAACCAATGCTTACAATTTACCCAACTGGCTGTTGTTTAGGGTTGCCCATACGTATTCTAAACCGGTTTGGTCATGCAAAAAAAAAATAAAATTGTTTCTTGTTGGTTTCTCGGGCATTAGAAAGTGCAAAAACCATCAACTCAATACAATATTATATACTATAATTTAATTATGAAAAAAACAACATATAAAAATG
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pathogenic
| 28,207 |
Clinical classification of chromosome 2, position 15356391, gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Infantile_liver_failure_syndrome_2', 'Short_stature-optic_atrophy-Pelger-HuC+t_anomaly_syndrome']
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TAAAATACATTTTTATTCTTATTTGAAGGAATTCCAGCCTTAGGCCTATTTGTCTAAGTACAAAACTTGTAGTACAGAATAATTTTTTTCTAAATATGTGAAGTAAAAATTAATTCAGCTATTACCCTTACCAGAATAAAATCATTATAAAGCTCTCCATATGAACAATTTAGATCAGTACATTTTCACAGACAGCCATAGTTATTCTAAATTTAATGTTGCAAAATCACTCGGTTAATATTATGGAACACAGCTCATTTATGAAAACAATTTGCTAATGCTGAAGTTGTAATATATTGAATCATTTTTGAAGAGTTTTAAATGTTTTCACAGATGTAAAGCCAAAGATCCTCTCTGTGACCAAAGTTAAATCAGACAACCCTGAGCCCTCTTCTCAGCTAGGCCTTAACCTTGGCCCCCAGCCTTGCTAGGCTGCATACTCCAGTTTTAGCAAAAATCCTACTAAGTCAGTTTAGCCAGAATCCTCAAATTCTCAAGGACTGATCAAATTACTTATCCCTCAGCGGTGATATCTGATCATCCTGGCCAGCCTTCAGCAAGGTCCTATTAAATCATTTTAGCAAGGATCCCCTGCCCTTGATGTCTCTTAATTTTCCACCCACTGACCCTTCAGTTAGCCTGCTGGCTACAAATGTCCAGCTATCCTTGCTGTATTCAGAGTTGAGTCCAATCTCTCTCCCCTATTGCAGTGGTCTTCATACACATCACAATAGTCCTTGTTGTTATTAACAAGTGTCAGAATAATGTTTTCTTTAACAGTACACATGTGAAAGTTGCACAAATCATTAGTGCAGAGCTCCATGAGTCACCATGAAGTGAAGCCCTGCATTTTAACCACTCCCTAATTAATGCTTTGATAGTGGGTAGAAAGATGTGTTTGGACCTTCACATATTCTTCACATATTCAAGCATAGCCATGGAAAGCTGACAATTTAGTACAGAGCCCATGATAAGAAAACAACAACAACAACAACAACAACAAAACTCCCTATCACACTGAAGAATGTGTTCTTTACGTGAGAAATTATTCTACAATAAAATCTGATTATCCTGCAGAGACTTGAATTTGAATTTCAATATGAAGAATTTTGGAGTTGCAAACCACTTCCCAATTTCTCAACATCGGTTTGAAAAGCACTATGCTATCTGATACGGTTTGGATCTGTGTCCCCATCCAAACCTCATGTTGAAATGTAATCCCCAGTGCTGGAGGTGGGGCCTTGGGGGAGGTGATTAGATCATGGGTGCAATTTCTCATGGTTTAACATCATATCCACTTGGTGCTGTCGTTGTGATAGTGAGTTGAGATCTGGTTGTTTAAAAGTGTGTAGTCCCTCCCCCATCTCTCTCTTCCTTCTAATCCAGCCAGTTAAGCCTCCTGCTCCCACTCTGCCTTCTGCTGTGAGTGAAAGCTCCCTGAAGACTTCCCGGAGGCAGATGCTGCCCTACTTCCTGTACAGCTTGCAGAACTGTGAGCCGATTAAACCTCTTTCCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTCTTTATAGCAGTGTGAGAACGAAATAATACACTATCTTTAAAAAAAATTAAAGAATGGAAATATTGACTATATAGACACAAACTAATATAAAAATTTAAATTTTCTCTTAGATAACAAATACAGGAAATGGCATTGAAATATTTTGCATAAAATTATTTTTAAATTACGAGCATGTTTTGAATAGGGACTAGAAAGCAACCAAAATCTCAAATAAAATTTAATGTCTGAATCTGTTAAAATGTTTACATTAACATATAAGTACACAGCCTATATACTTACCAGTGCTCATAAAATGTATCTCAAGCCTCAATGTGGCTGGCTTACCAATCAGGTCAATTGATTTCAGAACAGACCTTTTCCATTATCCATCACATAAAGAGGACATAAGCAAAGTGTTAAATAAGCTGTCTACTCACCTGTGGCCATCAGCTCCTGACAATGCATACTGGCTGCTTTGTAGTCATGGAAGCGAAGTGCCTGCTCCACTAAAAGGATTAGAACCTGTCCCCGCCTTTCTTCTGGGTTCTCACCTGTAAGTCCAAGCAAAGGACTTAATGATTATGACAAGCAACGTCAATTGATAGAAGAGCTTGTTAACACTGTCTTTCAAATTACTTAAAAAATAAAACAGAGAGATTACAGGGATTTTAAATGATGAGAGGAAAAAGTTGCTTTGACCTTTCAATCCACTTATGAAGCATGGAATTAGCCATCAGTCTCCTAAGAGATCAATGATTAATATTAGTTCCCAATTAAAATACCCAAACCAGGAAGTCCAAAATCATGGTAGTTTGGAACCCTACAAAAAAGTCTTGGTATTACCAGGGTAAGGGAAAGAGAAGAAAATTTATGTTTCCAAAAGAAACCAGGTTATAAAAAGGGCTTGAAAAATAATGACCAGCAGATTAAGTGAACGGATGAAGATGATGCAGCAATAAACTTCTCATCATAAAAATTCAACTACTATTTAGAAATTGGAATGCAAATGCTGTCCAGAGCACTGGCAAAGATTGTTCCTTAACAAATTCTCGTTGGGCTCCTCTGAGCCTTACTGGGCCCTGTCCTTGGACATATCCTTGAGAGCCCAATTTTAGCACAACTTCTGCTATCAGTTGTAGCCAGAATCCTCCACTCTGGATATCTGGTCATCCCTGGTAATCTGATCAAATCCCTCATCCCCACCACCAACCCCCAGATGTTATCTGGCACCCTAGCCAGCCCTCAGGCAAGAATTTGTACCCTGTTAGGTGGTTTAACCAGAATGCCTCCTTACCACAGTGATTCTTCTTTGTAATTTTCCATCTGCCCCAACTGAGGTTCCAACATAAGTAAAACCCAACTCAATGGAAACAGTAAAATCAGAAACAACCAACTACAACTAGAGACTACCCACATTAACTAATCAAGTATTTTCTTTGTCCACAAACACCTTATACAATTTTCCCATCACACTCACTCAGAAGAGCCCTGAACTACTGTGAGTTTGGTGCTGCCTGATTCATGAATTGCTGTCTGCTGAAAATAAACCCTTAAAATTTTAATGAGCATAAGTTTACTTTTAACAAGCCCAATTTCTCTCTCTTACTGCAAAATTCCATTGCAGTAGTCCCTGTACCTATAGTGCAGAGTCTCGCTTACAATTTTTTGTTTATTCATTTGAAGAGACAGGTCAAAACCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCCCATGCCTCAGCCTCTCATTTAAACATGCATCAGGGATAATTTTTTCATTAACAGCACCCATGGATCTCAATCACACAGATGAATATATATATAAATGAGGATGAAAAATACAATTTACAATATCTTTAAAGCAAGTCTTACATTATTAACTTTACCCTGTGTAAACAGGATCACTATGAGATACATAGGAATGGGATATGGCTCCCCCTTCAAGCATTTTTTCTTTTGTCTTCTCTTGTCCGACTGATCACAAAACCCACACCACTATCTTGCTGGCAATATAACCACTAACCCTGGGGCTTTAGTCATACCAAGAGAATGGCCATTCTTCTGTGCTCTCATGATGTTTGACCATGCCTTTTACTTAAAGAATTCTGGGAAATGGACTTAAGAAAATCTAAATATCAAACTAAGGTTGTGGAGTGTCTCTCCTGGGGAACAAAGGCTGGAAATGGATCTGCGGCCTGTTGCTACCAGCCAGACCACCAAGTGACCCATTATTTAAGGTAACTATGGCAACCAAATAACACCGACCTGCATACCCTACCACTCACTTGCACACCCTACCACTCACCTGCGCTGCCCAGCCCAGCCGGCATACTTTACCACAGATATCAATTCCTGCTCTTTGCCTAAAAACAAAATCAAAAACAACAACAAAAAATCCCTACCGTTTTTTTCAGGGAGTCTACAGAGTCCTTGTGCCTCTGCTGTCTCCCATGTGCTTGAGCCCAAACCCTAAAATAAAAGCCTTGACTGGGAAAGCTGCTTGGCCGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGCGCACACATGTGTGCATGTGCGCGTGTGCC
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pathogenic
| 28,214 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 15374621 in gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Acute_infantile_liver_failure_due_to_synthesis_defect_of_mtDNA-encoded_proteins']
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CTGTAAGATAAACACAACAAAAAGTATACAAAGGCAATATTCCATCTTCACATCCAGAAGGTTTTCTGACAGTCATTCTAATAGGAAACTCCAAATCAATATATCAAGCTGGAAAGCTGTCAAGACATGAAAGCAAATGTCTTTCTTAAAATACTCCTCAGTCAGAAAATTCTCAGAAGCCACAGCAGGGCAGCGGTTTTGGTTGCAGGTATTCAAACCCAGCAGCTGATATACACATATTACCAGCAAAAAATCCTGCTAATTGATCAGCACAGAAAATCAGGGCTTAATGTAACATTTCAAAATCCAGTAGCACTTGGGTGGACTGTAAGAAAATGTTTTGTATTATACCAATCTGCTTGAATTAAATAAGGAGGTAAAACACAGACACACAGGCACACACACACAGAGTCAAATCCGTAACAGCATGGCCTAACAAGAGATACAAACAGAGCAAAGGTTTCATAGTGCTCTGGATTCTTCCTTGACTAAAATTGCAATTAAATAAATATTTGAGGGAGACGTAGTTAATGACTTCAGACATTTAAGAATTGAAAAAAGTAAACCTGATCAATCTTCACAATTTTAAGAAGTTTTGAGCTCAAAAGTCACATGAATTGTACAAATGAATAAAATTTTCCAGTGATTTAGCAATCACATTAGATAAAATTGCTTAAGATACCACAAGATAGTTATAATCACGTACAAATTGTTTCCAAACAATGATATTCAAAGTAATAATAATATTACCTCTTTTGAGTCTAATAAGTTATTTTGAGACAGGTTCTAGGTCTGTTGCCTAGGCCGGAATGCAACAGCGTGATCATGGCTTACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCGGTCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACATACGCATGCCATTACACTCGGCTAACTTCTTTAATTTTTGTAGAGACAGGGTATCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAGCTTTTGGACTAAAGTGAACCTCCTACATCAGCATCCCAAAATGCTGGGACTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTAATGAATTTGTCTGAGATGCAAAACTTTAACTTTTAGTCAAGCCACGTTGGAAACCCACTGAAAACATGAGAATGCCTCTACTGGCTCATATCTCTAAAATCCATCCAGCTCTAAACACTACACAGGACAAAGACACCAAGGAACTTGTAAGAGATCTAAACCTCTACCACCATCAGTCTCAAATATTTCCAGACTTAAGAACAGAGATAACAGATTACAAGGAAGCCAGCCAAGCACACTGCTAATAATACCAAGCCACTCTGTTCATTTAGGGCACAGAGGTCCAGGATTTAATGCAACAGAAAATCTACCTTCCTCAACAGGGAAGGTCAGGTTTAAGGTCCAGTACACCATGAGATGTAAACAGTCCTCACAGCATAAATAGATGAGACAAGTGATTCTGTAGCAGGATGCTTGTTTGGGATGATACCAAGTTGACTTTTATATTCAAATAAAAGAAGTTGAGTAATATTAAGATATCTCTAGTAATTAAATTCTAAACAAAAATTTCTTATCGTTCCCTCTTTTAAAAAAATAGATGGACGTAATATACTGAGTCAAGCATAAAAAGAAAAAAACTATTTTTATTTATAGCTAGTTATTAATCTATGCAATGGAAACAAAATACAGAAATTGTAGATCAAAACTGATATAAATCTGATATATTCTCATCCATAATCCCCAATATCTTTTTTTGTTTTTACTCTATACCCTCACTGCTCTGTTACCGATGTTATTTCTTTAAATGTTATACACGTGAAATTTAAAAAATAAATTTATGGTAAAATGTTGGCTTTATTTTTTCTTTTGGGTTTCCACTTGAGATTTCATTTAAAATAATGGGTCAAGGGCAGGATCTATTGCTAATGGATTACATGACCAAAGCTACTCTTTAGTTTTAAAAACTAAAAAAGAATACTAGTAAATTGCTGCAATATAAGTTAGTAACAATGCAACAGTAAGTAGAAAACTCACCTTGCAAAGGCAGGATCTTTACCCCAAATTCTTCAAGACATCCAACGGCTTGGATAAGATCTAGCTCCTCTTGAATGGCAGGGGGTCTGTCTGTTATCAGTTGTAAGCAGCACCTAGAAGAAATTAGATAAATTTTTAAAAAGAAGCAACATATGTTCACCTTTCTATACTCAACACCATGAGATCTAACACATATTTATCAAAAATCTACCACATCCCAGGAATTCATTCCGCTGGATGCCTTCTGTTATCTTAATCCTCATAGCAAGCCTCTGAGGTAGGCAAACATCATCATCTATCTGCCTTTTCAGGGAGCTAAAACTGAAACTCACAGAAGTGAAGTAATTGCCCACAGTTACATCCACAGTACATAATGGCATCATGGTAGGAAGCATCATAACTCTGTGTTCAGTGCCGTTTTTACTGTTGAATGCAAACATTATGATTCTATTACAAAAAAAAATTTTAAAGGATGAAGTTCAGATAATTTCCAGTTTCCCTTCTACGAAAAACAGAAATGTCTTGATTTGGTCACAATGTGATGTCTCAAAAGAAACAAGAAATGACTTAGGGAAATGCAGAGAACATCTTTCTGATCAAAAAAGAGAAATCTGTTGGTAATACACAGTTCTGAGATGAACCATAGGAGAAAGTGATTTGCTAAGCTAAGAATGTGGGATTCCCATGGAATATTTTAAGTAAATTTTTGTTTAAATTCAAAGAAACTGCATTTAATAAATGTTTCACTTGATGAATAAACTCATTCTCTAAAGGTGTTTAGAGGAACATTGGAATGTAAGATTAGAAAGACAGATCAGGCGGTAACGGGCTCATGAATGCTAGAATCACAGATCACGAGATGCAGGTATCTAAGCCCCAGTATGGCATCCATATGACTGAGTGACAGATACAGGCCAAGCCTGCTCTCGTAAAACTGGAGGATTTAAATCAGTTGTGCACTCACATCTACTGTTGATTCAAGTGTGAAAGGTCTATAACCTCTTTGTGGTTTCTATCAAAATTGTAAATGTACTTTTTTACATTTTTTACTCTAGACCCAGGAATTACAAATAAATTCTAAATTACAAATAAATTCTAAAAATTTACATTACAGATAGGCTCGCACATGCTCAAAGACATATAATTGTGGGTGCTCACTACCAAATTGTTTTTAAAAATGAAAGAAAGCATACCAAATCAGGAACAAATTAAATAAATTATATAATGGAATGTTCTACAACCATCAAAAAGGAATAAAATAGAACTGTCTGTACTCACATGAAAAAACCTTCAATATAGAATATGAGTGAAAAAAAAACAGGGCATAGAAAGGTATGCATAATAGTAAGAATTTATTCATGATTTAAGAAAGAAGAGGTAACATTTAATCAAATGTTTTGGAAGGATACATAAGAAACCGATATTTAAAAATGATGGAAGGATAAAGTTAGGGGAACTAGAATGAGGAGGGAGATTTATTGTCAATACATATATCCTTTTTGTATTGTTTGGATATCTATTGCTTCCTCAACAATTTATTTATAAAGAGTTTATAAATAACTCTTTAATCAGTAAAAATGTAAGCGCTATTTCCTGCATTCAATATAACTGTGAACACTGAAATACATCCAGGCTCACAGGTCACAATCAGTTTGGTACCACATTATACACACAGGGCATGTTTGTGAAATGAAGGTGATGAAGGTGTGTCCTTGCAAGAGAGAAAGAGATGCAATGAAGGGGAAATATAGAAGGACCGGCTTTTTAAATGATCTCTGGGAAACACCTGCCAAAAAGATTGAGGTGAAATACAATTCCCAGTTTCAAAGGCTATTTGGTATTTTCAAAGACTATTTGGTATTTTCATCATTTGAAATAAAAATAGAATCGCTTAGGAGAAAAGAAAGAGCTAACTGCTTTAAACAACTTTGTCAAGTTCAATAACATGGTTTGTGAAACATAATTCCTTCTGAGATAAGATATCACCTGTGTGGGGGGAATGGGGGGACTTGGTGCAGGAGTTACTTTTAAGCGTTGCTAGGTCTGAAATAAATATTAGTC
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pathogenic
| 28,220 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 15402288, affecting gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Acute_infantile_liver_failure_due_to_synthesis_defect_of_mtDNA-encoded_proteins', 'Infantile_liver_failure', 'Infantile_liver_failure_syndrome_2', 'Short_stature-optic_atrophy-Pelger-HuC+t_anomaly_syndrome']
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pathogenic
| 28,234 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 15417698, within the gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Infantile_liver_failure_syndrome_2', 'Short_stature-optic_atrophy-Pelger-HuC+t_anomaly_syndrome']
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GTTTCTCACAACGATGAAGAAAGGGAACCATCCACTGGTAGGCACTTGTCACATATTTATCCTCAGAACACTGAAAGTACAATCAAGCAAAACAGACAAACAAGAATGAAGTTAAACTAAATGCCTTATTATATCAGACAGCGAGTTCTAAAGCTTACAGGTCCTCAGACTGATGTTAAACAGTGCAAACCCAACACTCTAAAACACACAGTCCAGTTCACCACTCACATGTGGATTGACAGGTAGCAGGAAAATGAATCACCTGCTACTGGGGCTAGTAGAGCTGACAGCAACAATATCACTATGGCTCATCTCTTTACATCATAAGCAATATGGGGTCCCAAGGAGCCTAAGCTCAGCTCTAGAAAACCAACATGCTGCTACTACAACTCAGTCATGAGGTCATCCAGAGCAAAGAGAAGGCATACGCAAAAACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTATAAAAAGAGGCAGAGACACACAGAAAAGGAGACCTTAGACCAACAAAGAGTGAATAAAAAAAGTAGAAAGACAGAGATACACAAATAAGCACAGGTTCTAAAATAGGGGCCTCTAGAAAATAGGGTTTCATCTATAAAAGTCAGGAATCTCTCCCTTCTTTTTCCTCTTCCTCTTTGTTTTGCCCCTTTACAACCACCTTTACAAAATTCCAAATGACAGAGATAGTTTTACTCATTATCCCTAAAATTACACAATCGTTTCTCTTAATTATCCCCCAAAAGATACACCTAAAGCTATTAAGAGGAGTCAACATATAACACAAATTAATTTTAATTAGGTAGATTATCAGGAAAAGAAACTAATGAGATAACGGGAAAGTAAAGACAGAGGGAGAGACAAAAGGAAGATAAGCCAGGAGAGGTGGCTCACGCCTATCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCAGGTAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTATTAAAAATGCAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACTCCATCTGAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGATAAATATAAGATGGGGGAAAATGTGGAAGGGAAGGAGAGAAAAAGAGTCCAGGGAGGAAAAAGAACCTATCATGCAGTTGTGACTCTGCCCCTTCTTCTGGACCATTCAACCTAAGCTGCCAACAAGCAAAAGACTAGAAAGAGCGTTGGCAGCTACCACCTCCACAGCACCATCCTTCTTGCCTGTTGACTCAGTGGCCGGAGTACAAATAAGGTTCTAATTTTGGGGAGAAAGCACAGAATGATCTAAGAATTACTGGGAAAATTCTCTTAAACATACTAACCCTGAAGCCAAGATGTTTTCTTCAAACAACCACCCGGTCCTCTTAACCCTGATACTTTTTTCCAGTCCTTGAAATACATAAGTAATTGGGAAGTTTAACAAAGTGAAAGGTTAAATACAGGATTACTAGAATCACTAGCTAGTTTAGAAAAACACCTAACTAGAACGGAAAAAAAAAGTTATACAGATGGGTCTGAGTAAAGGGCAAGCAAGGTATAAACACAACCAAAATAGTTTTATATGTGTTTAGTAAGTTATGCATAATATTTTACTGTGAAAAAAGTCAATCTTTATTTACTAACTTCTCAGGTCTGTAGAACATTTCATCTTTGGTTTGAGACACATATGTATCAAAGTGCATAGAAAATGCTTTAAAATATTTAAAAAGGAAGTTAAAATAAAACCTACACTATTCATCAGTAATCTTAGTTTTTCAATGTCTTTCATCTGCTGGAGTTCTTTCAGGGTTAGAGTTACATCACACCTGGCTTCATAAACCAATGTTTCCAGAGTAACCAAATTGTCACAGAGAACCAGCAAACCAGGAATATTCCGCTCCATCCCAAGTCGAATAAGTGACAATGCACAGTCCACCTAAAATTGAAAAGCAACAATAAGTTCCTGAGTATTATATATTTCTCATCTATTCTAAAGTAAAAGTCTCCAGTACAGAATCTAATTCTTATAATCATTTTTTATAAAATTGCATTACCAGTAACATACGTTTTTTATTTACTGCAAAAACATCAGAGTCCTTTATCAAATACATCAGCATCAAACTGTTTCAAAGGAATCAAACAATCAGCAAGAAATACGGAAGAGAAAGACAACCAACCTATTATAAATTTGTAGAGCGTTACAGTTCACAATGCAGCTTTACATATTTCTTTTAATTCTTACAACATTATATTTACATAATAAGAGAAAAAACACATACCTACTAATGATAATGTCAAAATAACCTTATTTTTACTATTACCACTCTGCTTCCAAAAAGAATGTTTGTTTTGAAGGTTTTACTTTTATATTCCTGTATAGTATCTATCCTTTCACACTGCCTTTCCATATAAAAGTCATTCAATAAATATTTGCTGAATAACTATGTTACAAACACTTTCTTGGTCTCAGTTCAAATATTTAGCCTTCAAAAGACAAAAACACAGACTGATATTCCTGAAGATGCTCAGGAAACAGCCATTTGACCCCTATTTCCTGGTCAAGTTTATGAACTGATACATTCTCCGAGTGATAGAGAAATGATCTAGTGTAGTCTAAAGCCATTCTCTCTCACACTACTTCTTACTCTCCTATTCCCAATTATTCATGAGGACCTACTAGAAGCTAAGCACCATTCACCATTTGTGTTAGAAATACAAAACTGAGTAAGATGAGGTCTCTTCCTTCAAAGATCTCTCAGCCTTGTAAGAAAAGACAACCACAATGACTGAAGCAGAGTGCAGTGAGTGCTGTGTATGATGCGGATCCCACAGAAGACAGTACTTAGCCAGCCTGAGAGGGTCCCAGAGGAGGGAACACTTAGCATGGACTCTAAAGAATCAAAGGGTATTTGTGAGGTGAGGAAGGAAGATTATGGGAAGGAGAGCAGCATGGAATGCAGAGATGCATGGTGAGTTGTGAAAGTACAATTCCACGTGACTGAAAAGAAGGTGTGAGGGGCAGCAATGAGAAAGACGGCTAGAGTAGGAGGGACGGGCCGGATCATGAATGCTGTGTGTCAAGCTAAGGAACACGCAGCTGATCAGGAAGGCAGAGGATTTCTGAATGAGACATGTCACAAATAGAGCTACACTTTGGAAGGAATACTAAGTATTTACTGACTGATGAATGAAATGTACATGATGAACTGGAAATGGACTGGAGTGAAAATAGGCAGGCTGGTCAGAAGAATTACAGTTACCAGTATTAGAGAAATTCTGACAGAAACACACTGATTCGCCATTCATTGACTGATTAGTTCACACACTTATTCACAGACAGTAAATACTTGTTGCATATTTCTAATATACTGGGCAAAAATAATAAGGGGCTAAACTATGACAGTATTCCTGAAGACATACAAGAAAAAGAATATAACAGATAATTAAGCAGACAGAATTTGTGAAATTTGGTCAGAGCAGATGAGAAATTTGAGTAAAGAGGAGTCTAGAATGATTTCTCATCTAATCCACAGCAGAAATTCATATTCATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGAAGAATACATTTATTAAAAGTAAAAATTGTGTGTGTGTATGAGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTTAGAGGCAAGGTCTTCCTATACTGCCCAGGTTGGAGTGGAGTGGGTTATTCACAAGTGCAGTCATAGCACATTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCTAGTGATCTTCCCACCTCCGCAACAGAGCAGGTGGGACTAAAGGCGCATGCCACCATGCCATGCCTGGCTTTTAATTCTATATTGACCATGTTGCTTGTGAGGTGCCCATATCTTGATACAGATGCCCAATAGTAGGTCCAAGAAGAAGAAAACAAAATCTGTGCCAAAGTACATGTACTTGGTTGACGATTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCACT
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|
pathogenic
| 28,242 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 15534602, within gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Acute_infantile_liver_failure_due_to_synthesis_defect_of_mtDNA-encoded_proteins', 'Infantile_liver_failure_syndrome_2', 'NBAS-related_disorder', 'Short_stature-optic_atrophy-Pelger-HuC+t_anomaly_syndrome']
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ACAAAGTGAAAATTCTTTGTGCATACTCGTGGTAGAGTAAGAAAACTAAATATCCATCTTCCACAAAGGGAAGTAAATAAACATTGTGTAAAATTGGAATCAAGAAGTACAATGTAAGCTTTTTATTTAAATGTATGAAAACAATCAAAAGAATCAATTAAAATAGCTAAAAGTGGTTACCTTTGGAAAGCAAGAAGTTGGGTGGAGGAGTCAGTTTTTAAAACTAAACACTTGAAATTATGTGCAAATACAACTCATAAAAATTAAATGTAAATATAAGAAAAAATTTTTAAGAAAAGTCACATCTTGGTAAAAAAAAATACTCATTATGCATATAATAGACTAAGAATTAATATCTAGATTATATAAAAATGTCAACAACAAACCCCCTATCAAAAGAAAAGAAACAAAACCAGCATTTCATAGATGAGAAAACATGAATGGCCGATAACATATGAAAAGCTACTCAGTTTCATCAGTAACCAGGGAAGTACAAATTAAAACCAGAGTGACATGTTCTTTTACACCTACCAAACGAGCAAACATTTAAAAGTCTCACACCATCGAGAGCACTAACGAGAATGTGAAACGAGAGACACTTTCATAAGCTGCTGTTGGGACTGTAAACTGGCACAAATACTCTGGAAAACATTTGACATTATCTAGTAAAGTTGAAGATGTACTAACCTGACAATCCAGCATTGGCACTCCTAGTTACATATCCTATAGAAACTTTTGAACATATATATCAGAAGAATGCATAATTATTTCTACCACAGTACTATCTTTATAACAAAAAATTTAGAAACAAACCAAATTTTCATCTATAGGAGAATGAATAAATATGTTGCAAATTATTTGTAAAATGAAATGTCCTAAATAGTAGTTAAAAATGAATAAACTAAAGCAAAACGTGCACCAAAAAGGAAGTCACGAAGTGAGACTTGTATGTCTTCTGTGTGATTCCATTTACGTGAAGTCAAAACAGCAAAACTAAATATGAATGAGTGATAAAACTATAAAGAAAGCAAGAAAATCATATACACAAAACTCAGGACAGTAATCATCTCTAGAACGGAGACGATGGGATTGGGGAAGAGCACAAGGAGGACTTCGGGGGGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCTAGTATAAAAATTTCATAATAATAAAGTCCTGAACTAAACACAGACATATGACTGAATAGAATACAAACCTGCATACATTTCCAAGGAAAAAGACTTAAGTATACTGAGATTCCAAGTTAAGGACTTGTCAATAAACACAGAGTAAATCTCAAAATTCAAAAACTCAAGTTATGTTTGTCTTATTCAAAATATGATACTCTTCCCATTTATGAAACCAAACATTTAGCTTGGCTATCCTATAAAACGTATATGGCTTCTGTTCTCAAATAACAAAATTAAAGGGGAGAAATCACTGGAAGTAGAAAATGCCATAAGGTTTCTAGTAAGCCTCAATGTAGATGCAAATACACAGAAAAGTGGCATATGTGAATGATGGGACACAGTTGCTGGAAGGAACTGTGCAACATCAGTGCAGCGGTAACTAGCAAGGAAAGAAAGAAGGGAAGTAGCATCTACTGAGGCCGTTCTGTGTGAGGGCACTTTATATATAGCACTAGTTCTCTCACTAATTCTCTTGAGTTATGTATCATACCCATTTTACAGATGAGAAAAATAAGGTCCGGGGGTTAAAAGAGGAGAATAAATTCCTCATTGAATATTCCCAGTGCCCCATCTGGCTCAGAAGAGCTCAGTGAGCCAGATAGATAAGCATGAATAATCAGATGACAACAGTATTATAGATATTAAAGATAACTACGCACAAGAGGAGGAAATTAAGAAGTCAACATAAGAATCAGAATAGTTTCTTCTATCTGAATCTATGCCAACATTTCTATGTCCCACTAAATATGAGAACAAATGGTTACTTACCTGTGACCAGGGTGGTAAATAGCTGTGTTGATTCCATGAGGATAATGACTACTGAAGCTGAAACAGTGACTTTCTTGGTAGCTCTGATTTGTTCCAACACTAAATTTAAGAGGGTATGAAAGAAGTAAATACCATTAAACCACAATGAATATCACTAAATACCCAATAAAATGTTTAGAATTTAAAAGACAGACAATACCAAATATTGCTGAGGATATAAAACAACCAGAACTCGAATACGTCACAATGAGAAGGTAATTGATAAAACCACTTGGTAAAAAGTGTAGTTTTTTATAAAAATAAACTATGTCTCCCCTATGACCCAGCAATCCCACTTGAAGATACTGACCCAAGAGAAATGAAAATGTATATCCATAAAGACTTGTACAAGAATGGTTGTAACAGCATTATTTGCAGGGGCCAAGAACTGGAAACAGGGTTCTATCAATAGAAGAATGGATTTCTAAAATCATGAGCTATTCATACAATAAAATACTAATTGTAAGTAAAAAGAAATAAACTAGTGATGTATGTAAAAATGTGAATGAATCTCAAAATATGATGAATGAAAGAAGACTTAGATAAAAGAGTACATACTACAGTCATTCCTAGGCATCCCTGGGGAACTGGATCCAGGATGCTCAGAGGATAACAAAATCTGTAAGTGTTTAAGCCCTTGATATAAAATGGCATAGTAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACAACGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGACTAACATGATGAAACCCTGTGTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTTTGGTGGCGGGCACCTGCAGTCTCAGCTACTTGAGACACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACTCAACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAGAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATAAAAAAATAAAATAAAATGGCATAGTATTTTCATATAACCCACACATATCCTCCTGTATACTTTGAATCATCTCTAGATTCCTTATAATATCCAATACAATATAAATGCTATGTAAATAGTAGTTATACTATATTGTTCAGAGAATGACAAGAAAAAGTCTGTACATGTTCAATACAGACACAATTTTTGAATGTTTTCAATCCACAGTATCAAATCTACAAATGCAGAACCCACAGATACAGAGGGATGACTGTATATTATTCCATTAACGTAAACTATTAGAATAGGCAAAACTAATCTGTGATTTTAAAAAAATTTTAAACACTAGTTGTTCTGGGAGTGGGTATGGAAAGAGATTTACTCGGAAGGGGCATGAGGGAACTTTCTAGCATGATGGTAATGTTCCGTATCTTGACAGAGGTTTGAACTGCACAGATGTACGCATTTGTCATAACTCACCAGCTGGTATAATCAAGATGTATGCATTTCACTGCATGCAAATTTTACCTCAAAAGGAAGAAAACTATAAGCAAATATTAAACTCTAATAATATGCATGCTAAAGCATTTGAGTACTGATATGTCCAACTTACTACGAAATGATTAATAGCCGGATAGAGGGGTGGATATATGAATAGAAATATGATATAGCAAGCACAGTAAAATCCTAATTGTAGAACCCAAGTGGAAGTAATGGGTGTTCACCACACCACTCTTTCAAATTCCCTATTATATTTGCAATTTTTCATAATAGACAGAAAGCAAAAAAAAAAAGAAATATCAAAATCTGACATTAAACCAGAGAAATAAACATTATTTCAAATATGGCTTCCAAAGCACATTTTTACCTTACAAGGTAACTTCTAAGTTCTCCTCGGTAATTGATGACCAGGAGTTCTGCAGACCACTGTGCACTTGCTTTATATTCTAAAAATATCAACCCAGCAATGGCATAGCTTAAGTCACCTATAAAACTAGATGCCTACAGAAGAGGGGGAAATTAAGTTACTAAAAAAAAAAAAACTAGATAAAAGTTAACACATGCATAATTAGAGAATATCTGATACACTGGCTTCAGGT
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|
pathogenic
| 28,290 |
Mutation found at chromosome 2 position 15539234, gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Acute_infantile_liver_failure_due_to_synthesis_defect_of_mtDNA-encoded_proteins']
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GAGAATCAACAGACGCAGGAAAAATTCTTTGCCCTCCCCTTAACTGCCTAAAAACAAGGCAAAAATTTATCTTTGTGACAGTGCTCCTCAGTACCAGGAGGAGGAGATGGACTCATCCCTGGAAACCAGAAGTCATACCAAGATGAGTCTGTGTAAACAGACCTTATTAAAATCCCTTTCTTCCATTAATTTGTCCCATGCATTTCTTAGTCACTTTCCCACAATTTACCACCTCAAAAAGCCAAAATTCCCTTTCCTTTGTCTAGTCACATCTCAACAATTTATATCCCTCTATTAAAATGGTATATAAGGCTGGATGGGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAACACATTGAGAGGCCAAAGTGGAAGGACCACTTGAAGTCAGGAGTCCAAGACCCAGCCTGGACAGCAAAGCAAGATTCTGTCTTTACAAAAGTTTAAAAGATTAGCCAGGTGTGGCTGCACTATGATCATTATCATTACACCACTGTGCTCCAGCCTGGGCAACAGCAAGACTCTATCTTTAAAAAAAGAAAAAATGGTATATAAGCCTGAGTCTAACCACTTCTTTGAGCTTTCACGTCTTTTCTGAGAAGCTCCCTGTACATGTAAAAATATTAACATCAATAAAAACTGTACAACTTTTCTCCTGCTAATCTGTCTTTTGTCAGTTTAATTTGCAGGCCCCTAGCTGCTAAATTTAAGCAGGCAGAGAAAAAGTTTTTCCTCCCAATCACCCCTGAATGGTTCCTCATTGTCTAGAACCACACAGTCAACACTTGATACACGGCTAGTCCAAATTGAGATATGTCATAAATATAAAAATACCATCAAATTTCAAAAATTTAAAATCAAAGAAAGAGCATAAACTATCACATTAATAATGTTTTATATTGATTACATGTTGAAATAATATTTTGGATATATTGGATGATATAAAATACAGTATTAAATAAATTTCACCTGTTTCTTATTTTAGCTTCTCATTGTAGTTACTATTAAATAAACTTCACCTGTAGTTATTGTATATGTGACCAAATATAAAATTACATTTGAGCACACATACAGCTCATATTGTATTTCTTTTAGCCAGAAATAGTCTAGAAAATAAGAATCCAGACTCCTTATTTTGGCTAAGATTCCCAGAATATGAGCACAACACACGTTTTTAGTTTCTCCACTCATTATTTCTGAAAAAAAAATCATTATCTATATCATTGGTTTTCAACCCTAGCTTCTCACTAGAATCAGCTAAAAGCTTATAAACAATATTAATACCCAGGCCCCACAAAGATCAAATGAATCAGAATCTCTGTGAGTAGCGCCTGGGCAATCTGGTAATTTGTTTTTTTCTTTTCCTTATAAAGCTCCCCAGGTGATTCTAAGATACAGCCAGAGTGAGAACCACTGTTCTATCTGACCCTGTATCTCGTTCAGTTGATGAAGGAGGATAGAAACTAAAAAGCACTATATTCCTAGAAGAGACATTATTCACGGAATTGTCATACAAAAGTCATTTTGTTCCCACTCAATCTTAGTTTTCTAGACAAAATGAGAACATCTGCCCAACCTACTCAAAGGGCTGTTATGAATATAAAATCATAATATATATCAAAGGCATTAATAAAGAATAAAATAGTATACAAATACAAATTACTACTACCATTTGTTTTTCTCTACTCGCCTTTTCAATTTCTATTTCCTGTAGGGTAACGAATTCCAACTCCTCTTGAAGTTGTTCCTGTTGTGACAGACCACTGACTTCTTTCTGTCACTAGAGCTTTATCACAACTTTCTGTACCTATATTTAGTGTTTACTTACTACCACGTGGTTTACATCTGGATAGTGTATTACAAAATACAAGGAATAACTATTGCATGCATACAGATTTCTAACTAGATTCTGGGCGTCTTAAGTCCACAGCTTATTATTCTGATTTATATTTGTATTATCCCCCCCTTCACACTCTTTTATTCAAGTACCTATACATACATGACATTGAAAAAACTATGTTTTCAATTTAAGCTATGTACATACCGGGGAAATGACAAAGAGTTCACTTCCCATGAGATCAAACACCCTCACAGTTCCTGTGCTTTCGGCATAGGCCAGTAGGGTACAATCGTAACTCCATGCTACCCGTCTCCACTGGGGTTTCGGGTCTTTCGGAACTAGAACAAAAGAAAACAAGAGGTGCTTCTAACAATATATTACAAAGATAGTTAATGCTTTTAGTAACTGCAACTAAAGTAAGTATTCAAGTACAATAATTACGTCATCTCCTAAGGATCTCTAATAAAGCTTCCCTCAATAAAAAAGAGCAGTTTCCAGAAACACACTTCAAGTAAGAGTGGGAAATACAAACCACTGCAACTATGCCCTATTTATTTTAGAAGCAAAGTCTACTGATGCATGGTCTGATGAATGCTGAGCATCCCCTGGTCTGGTAAAGGCCCAGGAATAATACACCTCAAAATATCTGTAATACTCAGAGAGATCTAAAGCATACAGAATGGGTAGACAATAATTCTAATCCAATGAGTTCCACTCCTCTAAAAGCAAAAAATAAAAATTGCAACTTGATCTTTTAAATACATCAAATATAGAAGCCAAGATACAAATTGGGACTATGCTAACATTGTATTAGAAAGGGGGGAAATATATATATATATACACACACACACACACTCACACACATATACATACACACATAGAAAGAGGCAGGTAAATCAAGAACTCATGAGTCAATCACACAATTTCAAGATTTTGATAATCAACAACTTAATAATTCTAATAACTCAGCAACTGAATTTTTTTCTGTTCTGAATTTTCAGTAAAATAGAGAGAAAGGCTATCAGCTGCAAAAGAAGAAAAAGAGGATGTGAAACTCTATGTTAGATTTGTTTGAGATTTTTTATTGTTTCGTTTGCTTCGGTTTCATCTTATTGGAATCTCAGAACTGAAGAGTTAGGTAGATAGACAAGTGTTCTTCCTTTCCCAACAAGAATTCAAAATGAGTAGGAGACTCAAGGTGTCACCTTGAGTCAAGAGTAGAACAAAACCCAGAACATCAGCATCCTGTCTTTCCATGCAGTGCAGGTGTCATTACAACACACTGCCTCTCCACCAGAGCCTTACAATTGCCTCAAAAATGCTCCAGAAACGTATGGCCTTCTTTTGATGCCTCTGCCACTATCCCAGCTCAGGTCTCACCATCTCCTGCTTGGCCTACTAACAGGTCTTCTGCCATCTGTCTCTTCCCTTCTATTCCTTCCTCCATACTATCAGACGATATCTTTCTAAAATAACAAGATAAACAGATCACATTCTTCTGCCACTTTAAAAGTCCTGAAGGTTCTCCATTTCCAACAGAATCAAGTCCAAATGCCTCAATATATATGAAAGGCCCTTCCCAAAAGGCCCCATTGTAGCTTTCCAGTTTTGCCTTCTACCACTTCCTCTGTCATATACCTAATAACCCACTCATACCACGACAACCTGGCAAATGAGCAAATATATGCCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTACAGTGGCGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTTGGATACAGGCGTGTGCCACTAAGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCCGCCCATACGTGCCTTTTATACATATTGCTGCTCTACCTAGACTGTTCATCTCCAATCTTACTCATCCTTCCAGGTCTAGTTTGTTACCTCCTCCTTCCTTGACACCCTTGAAAACTGGCTGCTCTGTGCCACCAAATATTCTGTACATACCTCTTTCATAGCATTTATCACATCATATTGTTGTTTACCTATTTGCCCCACAAGTCTCTGAGCTCACTGAAATCAGAAACAATGTCTTATTCAACATTCTATTCCCAGGAC
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pathogenic
| 28,295 |
Gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex) variant at chromosome 2, position 15554040—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
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|
benign
| 28,304 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 15558621 in NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic
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ATAGTAACTAAGGGAACAAAAACTACCCTAAGTCTACTGAGATATCTTGTCAGATTCTACCTAAATGTTTGAAATGTCTCATACTGAGTTTGCCTGAATGTCAGCAACTTTATCATGATCTAGAATTCAATTATGAAAACAAATCATATATAGAACAATATTGTTTATATTTGATGTTCATACTGTTTCTCTGAAGAACCGAAGACTCACCTGTACCAGATGTATTGGCGTAAAAATAATAAACGATCTGTAATCAAAAGAAATGGCAAAGCCAAATATAAATCAGCTGTTAAGAATCATTTTCAAATTAGATTTATAGATGAGAAATCTAAAATATACTACAGAGCGAGTCATTAAAAAAAATAAAGAACTCAAGTCTTAAAATGAGAGACTAAATATAACCTAATATACACTGTAACATTTACAGGGTCATATACTTATTAAATTCCATGTTTGTGTGTTATTCAAAAGTTTCAAGTATTTCCTAACTGTTCAAGAAATAAAAGCAGTTTGAGATGTTAAATTTAATCTAAGAAGCTTTCATGAAACCATGGACTAGAAGTTATAATAATCACCCCTTAGAAACCAAAATATTTGTATAAAAAATTAAAGCAAGATATATTTTACACTTTATAGCAAAGATTTTTAAAACAGTAATACCTAAAATGGGAAAGCCCACGGAAAACAAAACCTCTAACACGCTATAAAAAACAATGCTTTCTATCATCCTAAATGTACATGTATGTGTGTACCTGTGTATGCAGTTAGGTATATATCAATGGAAAAATATCTAAAGAATAACAGATTCTCTCTAGGTGGTATGAGGACAAATTTTTTTCTAATTTGTAGTTATCTATAGTGTCTGTATTTTCTACAATGAATTTTTATTATTTGTACACATTTTCTAAATTCTCAAAATTTAAAAGCATTTGTCATTATGAAAACTGAATATGCTAGTGCTTCTTGTATCAGAAGATAAAATTAACTATAATTAACTGTAATTTTATCAGAAGATAAAAGGATAATCAGAAGATTACAGTTAATTTCAAGTACTTAACTTCTGTGAAAATGAATTTTCTCTTTATAAGGAACTTAAATTCACTGGTATAAGGATGGACTTTGAAGCCAGAAAGACATGCAGTCAAATTCCAAATGAATGACCTTGAGCAAGTTTTCTTATCTAAAATCATAAAGGAGTAACGGCACCTTTCTGGTCTGATAAAAGGACTCTATTAATGAATATGGTAAACCCGTCATGGCACCAGCTCAGTAAACCTAGTGCTCAATCCTTTCTCAGACTCTTGTTAGTTCATACGTAAAATTTGTCAGGAGTTAAATGAATACCCTGGCTTATCAAATCTGTAATTTGAGTATCTCTGACCAGATCTATCTGAAACACCACATAGACCTCTTAAAATAGTCTCTCAGTGTATTTTCACCTTCAACATCCACTGACTTTCTGAGACTCATACTGGCTTTGACCTTCATTCCTTCTAGAACAGCGTCCCCCAACCTTTTTGGCACCAGGGACTGGTTTTGTGGAAGACAATTTTTCCATGCAACCTAGATCCCTCACACGTGCAGTTCACAATAGGGTTTGCACTTCCCTGATAATCTAATGCTGCCGCTTATCTGACAGGAAGTGGAGCTCAGGTGGTAATGCTCACTCACCCATCGCTCACCTCCTGCTATGCAGCCTGTTTCCTAACAGACCACAGACTGGTACCAGTCCATGGCCCAGGAATTGAGGACACCTGTTCTAGAATACATCCATAATGGTTAAACCAAAGCTATATACTTTAGCTCTAAGCTGCATTAGAGCTAAAAACGTGCATGCGTAAATATACAAATGTATACATATACATACATATGTGTGTATATATAAATATATATATAATTAAACTCAGATAACACACATTACTTTTATTAGGCTCCACATCAGAAGTCTAAAGAACACATTTTAACTGTTAACCATATCATTACTGTAGAGAAATAAGCTATATTTACCTCGAATTGCTTTCGTGATGATAAAGGATGCACCATGTTTTTGGTTGCCTCTAGGCTGGAATTTAAAACAAAAAACACTTACATTTGAATCTTCTAGTAGTATTAGACCAGTATTACTTATACAATATGTAAACTTATTTTTATTTACTAATACTCAGAGTTTTGGGCACAGGGAAGCAGTGTCTTAAAACTACTTAAAGACTGGATGTTCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGATGCCAAGGTGGGCTGACTGCTTGAGCCCAGGAGCTCCAGACCTGCCTGAGCAACGTGGCAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCAGGCATGGCGGTGCATGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTGACCCAGGAGGTTGAAGCTACGAAGCTACAGTGAGCCCTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAGACACAGGACGCGGGACAATAGGAGAAAAGTGAGCATAGCAGAGCTACAGGCACATGTCAGGACTAACCTTGCAGGAAAGAACAAGGATTGAAGCTGGAAACTGTTTCCAAATCAAAAACCAATCCAAAGACAAGAGAAGTCAAGGCCAAAGACCATACTGGTTGCCAGTTCAGCATACTCTATTGAGGCTGTAAGTTTTGCTCACAGGAAAAGTGGTCATATCTCCAAGGCCAATTCATTGACTATCTGTTGTGTATCTATACAGACAATGCTACTAACAAAACATACACAGATACGTAATTGCTATATTAAATAATTCCATTCCATAAGTATAGACTGAACACACCGTGGGTAGGTTCATGACGCTAGGCACTGCATAAGATGCACTAAAGTGCTGTCAAGAAAAGCACAATGGACATACAGTAAGTGTAGACAGATTTTTTTAAAAAACACAGAAAAGTTATTTCACTCAATAAACATGAATTGATTGTTGGATTCATGCAAGACACAATTTGGCCCTGGGAAGAGATATAAAGATGAATCAGATGTCTGCCCTCCAAGAGCTTATAATTCAACAGCTGAAATCAACAGAATGCAGAAATCGATAGAATGCAGAAATCAATTGAACTCCCCCACCCCCAACACACAAACACAAAACAAAGTGCTAAGGGTTTCAAAGTAAGTTAATTCTGTGGTTACTTTTTTGGAATCAATTTATGGTAAGCATTCTGAAACATTACTGCAATTAACCAATGAGTGTTAAGGAGTGGAAACTTATCTAACCAGCTGCCTCAGCAACAGCTTCCTAGCTGCATAACCCAAAAAATATTCACATTAAGACAAACTAAGTACTTGAAATTAAACAGTAATATATGCAGATCTCTACCCGTCTACAAAATAAATTATTCATGATAAGCACAAACTGCAGTGGGAAGGAGGCTACAGAGGAAAAAAATACAAACTTTGGGCTGAAAAATGAGTCGTTTCTCCAGCAAAGAAACACTCAGAAAAAATGTAAGATAACTCACATGGGCTGGACTACATAATCTTTAATAAAGGTTCTTTTCGATCTGGCTGCTTCCTCTGGGTCTAAAACAGTAACTGGCACGTGTTAAGCACTCAATAAATATCTGTTAAATAAACATGGATCCAAAAAATAATAATAATAAAAAATAAAATAAAATAAACATGGATCCATGGTTCCTACTCTTCATCACAGACCCGGGAGGCCTTCACTACCAAACAACTGATAATCCCAAGATCCAGTCCATAAATTATCAACCTCTATAACCCTTCTGTAGCGGAGATCCCAATCCCAGTCAGCAGCTCTTTACTCTGCACTTCCGTGGCATTTTGCTCACATCGCTAACTATAGCGCATAAAACGCTAGGTTATGAAAAACGTTTACGGGACTGTCTCCCCTCTAGACGAGAAGCTCCACGAAAACATATTCATCTCTGTATCCTTAGCACCTAGCACAGCACCTGTGACACCGAGACAGACGAACGGACACGCACACCCTTATTAAATGCTCTTTTATTGAAACACACAAGACCTGGCGCGATCCAGCCCCCAGT
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ATAGTAACTAAGGGAACAAAAACTACCCTAAGTCTACTGAGATATCTTGTCAGATTCTACCTAAATGTTTGAAATGTCTCATACTGAGTTTGCCTGAATGTCAGCAACTTTATCATGATCTAGAATTCAATTATGAAAACAAATCATATATAGAACAATATTGTTTATATTTGATGTTCATACTGTTTCTCTGAAGAACCGAAGACTCACCTGTACCAGATGTATTGGCGTAAAAATAATAAACGATCTGTAATCAAAAGAAATGGCAAAGCCAAATATAAATCAGCTGTTAAGAATCATTTTCAAATTAGATTTATAGATGAGAAATCTAAAATATACTACAGAGCGAGTCATTAAAAAAAATAAAGAACTCAAGTCTTAAAATGAGAGACTAAATATAACCTAATATACACTGTAACATTTACAGGGTCATATACTTATTAAATTCCATGTTTGTGTGTTATTCAAAAGTTTCAAGTATTTCCTAACTGTTCAAGAAATAAAAGCAGTTTGAGATGTTAAATTTAATCTAAGAAGCTTTCATGAAACCATGGACTAGAAGTTATAATAATCACCCCTTAGAAACCAAAATATTTGTATAAAAAATTAAAGCAAGATATATTTTACACTTTATAGCAAAGATTTTTAAAACAGTAATACCTAAAATGGGAAAGCCCACGGAAAACAAAACCTCTAACACGCTATAAAAAACAATGCTTTCTATCATCCTAAATGTACATGTATGTGTGTACCTGTGTATGCAGTTAGGTATATATCAATGGAAAAATATCTAAAGAATAACAGATTCTCTCTAGGTGGTATGAGGACAAATTTTTTTCTAATTTGTAGTTATCTATAGTGTCTGTATTTTCTACAATGAATTTTTATTATTTGTACACATTTTCTAAATTCTCAAAATTTAAAAGCATTTGTCATTATGAAAACTGAATATGCTAGTGCTTCTTGTATCAGAAGATAAAATTAACTATAATTAACTGTAATTTTATCAGAAGATAAAAGGATAATCAGAAGATTACAGTTAATTTCAAGTACTTAACTTCTGTGAAAATGAATTTTCTCTTTATAAGGAACTTAAATTCACTGGTATAAGGATGGACTTTGAAGCCAGAAAGACATGCAGTCAAATTCCAAATGAATGACCTTGAGCAAGTTTTCTTATCTAAAATCATAAAGGAGTAACGGCACCTTTCTGGTCTGATAAAAGGACTCTATTAATGAATATGGTAAACCCGTCATGGCACCAGCTCAGTAAACCTAGTGCTCAATCCTTTCTCAGACTCTTGTTAGTTCATACGTAAAATTTGTCAGGAGTTAAATGAATACCCTGGCTTATCAAATCTGTAATTTGAGTATCTCTGACCAGATCTATCTGAAACACCACATAGACCTCTTAAAATAGTCTCTCAGTGTATTTTCACCTTCAACATCCACTGACTTTCTGAGACTCATACTGGCTTTGACCTTCATTCCTTCTAGAACAGCGTCCCCCAACCTTTTTGGCACCAGGGACTGGTTTTGTGGAAGACAATTTTTCCATGCAACCTAGATCCCTCACACGTGCAGTTCACAATAGGGTTTGCACTTCCCTGATAATCTAATGCTGCCGCTTATCTGACAGGAAGTGGAGCTCAGGTGGTAATGCTCACTCACCCATCGCTCACCTCCTGCTATGCAGCCTGTTTCCTAACAGACCACAGACTGGTACCAGTCCATGGCCCAGGAATTGAGGACACCTGTTCTAGAATACATCCATAATGGTTAAACCAAAGCTATATACTTTAGCTCTAAGCTGCATTAGAGCTAAAAACGTGCATGCGTAAATATACAAATGTATACATATACATACATATGTGTGTATATATAAATATATATATAATTAAACTCAGATAACACACATTACTTTTATTAGGCTCCACATCAGAAGTCTAAAGAACACATTTTAACTGTTAACCATATCATTACTGTAGAGAAATAAGCTATATTTACCTCGAATTGCTTTCGTGATGATAAAGGATGCACCATGTTTTTGTTGCCTCTAGGCTGGAATTTAAAACAAAAAACACTTACATTTGAATCTTCTAGTAGTATTAGACCAGTATTACTTATACAATATGTAAACTTATTTTTATTTACTAATACTCAGAGTTTTGGGCACAGGGAAGCAGTGTCTTAAAACTACTTAAAGACTGGATGTTCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGATGCCAAGGTGGGCTGACTGCTTGAGCCCAGGAGCTCCAGACCTGCCTGAGCAACGTGGCAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCAGGCATGGCGGTGCATGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTGACCCAGGAGGTTGAAGCTACGAAGCTACAGTGAGCCCTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAGACACAGGACGCGGGACAATAGGAGAAAAGTGAGCATAGCAGAGCTACAGGCACATGTCAGGACTAACCTTGCAGGAAAGAACAAGGATTGAAGCTGGAAACTGTTTCCAAATCAAAAACCAATCCAAAGACAAGAGAAGTCAAGGCCAAAGACCATACTGGTTGCCAGTTCAGCATACTCTATTGAGGCTGTAAGTTTTGCTCACAGGAAAAGTGGTCATATCTCCAAGGCCAATTCATTGACTATCTGTTGTGTATCTATACAGACAATGCTACTAACAAAACATACACAGATACGTAATTGCTATATTAAATAATTCCATTCCATAAGTATAGACTGAACACACCGTGGGTAGGTTCATGACGCTAGGCACTGCATAAGATGCACTAAAGTGCTGTCAAGAAAAGCACAATGGACATACAGTAAGTGTAGACAGATTTTTTTAAAAAACACAGAAAAGTTATTTCACTCAATAAACATGAATTGATTGTTGGATTCATGCAAGACACAATTTGGCCCTGGGAAGAGATATAAAGATGAATCAGATGTCTGCCCTCCAAGAGCTTATAATTCAACAGCTGAAATCAACAGAATGCAGAAATCGATAGAATGCAGAAATCAATTGAACTCCCCCACCCCCAACACACAAACACAAAACAAAGTGCTAAGGGTTTCAAAGTAAGTTAATTCTGTGGTTACTTTTTTGGAATCAATTTATGGTAAGCATTCTGAAACATTACTGCAATTAACCAATGAGTGTTAAGGAGTGGAAACTTATCTAACCAGCTGCCTCAGCAACAGCTTCCTAGCTGCATAACCCAAAAAATATTCACATTAAGACAAACTAAGTACTTGAAATTAAACAGTAATATATGCAGATCTCTACCCGTCTACAAAATAAATTATTCATGATAAGCACAAACTGCAGTGGGAAGGAGGCTACAGAGGAAAAAAATACAAACTTTGGGCTGAAAAATGAGTCGTTTCTCCAGCAAAGAAACACTCAGAAAAAATGTAAGATAACTCACATGGGCTGGACTACATAATCTTTAATAAAGGTTCTTTTCGATCTGGCTGCTTCCTCTGGGTCTAAAACAGTAACTGGCACGTGTTAAGCACTCAATAAATATCTGTTAAATAAACATGGATCCAAAAAATAATAATAATAAAAAATAAAATAAAATAAACATGGATCCATGGTTCCTACTCTTCATCACAGACCCGGGAGGCCTTCACTACCAAACAACTGATAATCCCAAGATCCAGTCCATAAATTATCAACCTCTATAACCCTTCTGTAGCGGAGATCCCAATCCCAGTCAGCAGCTCTTTACTCTGCACTTCCGTGGCATTTTGCTCACATCGCTAACTATAGCGCATAAAACGCTAGGTTATGAAAAACGTTTACGGGACTGTCTCCCCTCTAGACGAGAAGCTCCACGAAAACATATTCATCTCTGTATCCTTAGCACCTAGCACAGCACCTGTGACACCGAGACAGACGAACGGACACGCACACCCTTATTAAATGCTCTTTTATTGAAACACACAAGACCTGGCGCGATCCAGCCCCCAGTN
|
pathogenic
| 28,309 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 15942191, in gene MYCN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Feingold_syndrome_type_1']
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CATCGGTCTCCCCTCCCCAACACACACCCCCGGAGCCCTCCGTAATTTTTTTTTCTTTTAATGACAAGCAATTGCCAGGCTCGCAGGGTGGGTGCTGCATTGCACCGCTCCGCGCGCAGCTGGTTCTCAGAGTGCAGCCGGTGCAAGCCCGGGGGTCCAAAAGGGCGGGAGGAGCACACCCTGGGCTTCCCAGCTTTGCAGCCTTCTCTCTGCAAAGAAAAGCAAGTGGCTTTTGGCGCGAAAGCCTTGGCGCCTCCCCTGATTTTTATGGAAATCAGGAGGGCGGGGTAAAGCCGCTTTCCTCTCCTTTCTCCCTCCCCCTTGTCTGCGCCACAGCCCCCTTCTCTCCCCGCCCCCCGGGTGTGTCAGATTTTTCAGTTAATAATATCCCCCGAGCTTCAAAGCGCAGGCTGTGACAGTCATCTGTCTGGACGCGCTGGGTGGATGCGGGGGGCTCCTGGGAACTGTGTTGGAGCCGAGCAAGCGCTAGCCAGGCGCAAGCGCGCACAGACTGTAGCCATCCGAGGACACCCCCGCCCCCCCGGCCCACCCGGAGACACCCGCGCAGAATCGCCTCCGGATCCCCTGCAGTCGGCGGGAGGTAAGGAGCAGGGCTTGCAAACCGCCCGGCGCCCAGGGAAGCGACGAGCGCCGGGGCAAGGCAAGCCCTGGACGGGATTGCGACGTGCGCACCGGGCGCCCTAATATGCCCGGGGGACTGTTTCTGCTTCCGAAACAAAACCATCTCTGGGTTTTCCCAGAAAAGCCAGTTCCAGCCCCGAAGGCATCCTGGCTAGAGGAGACCCGCCCTAATCCTTTTGCAGCCCTTACCGGGGGGAGTAATGGCTTCTGCGAAAAGAAATTCCCTCGGCTCTAGAAGATCTGTCTGTGTTTGAGCTGTCGGAGAGCCGGTGCGTCCCCACCCCAGGCTGGGGTTCTTCTCCAAAGGGTGCCCCTGGAGGAAGAAGAGGGGGGGATTAGGCAGGGCGAGGCCGCCGCGGTCGCAATCTGGGTCACGGCTGCTCCAGCTTGGAGGAGAGGCGGCTCTCCCGGCGACCCTCCTCGCGCGGGCGCCCCTGCCATTCCCGGGAACAGGGGCTCAGCCTCTCCCTCCCTGGAAGAGGACGTTGTCGTGGGTTTGGAAGAGCAGGGGTGGGCTTAGAGAGCTTCCAATTAAGCTATTGGCAGGAGTATCCCTGCAGCGGGTGAATGCCGAGGGGCGTTTGCTCAAATTTGGGGAGGGGAAGGATTTGTGGATATGGGTGTCTGTTGTTGGTCTCTGTCTAGAGAAAGGCTTTTTTTTATTTGCAAAGTTTTCTAAATCCCCTGCTATCATTTGCACTCCTGAGGTTGCATTTTTACAAAGGGGGTAGAAGGTACTCCAAATACCATTCCCGGTAGCTGGGTCGGAGAGCCTGGGGCTTCCCCTGAGCAGCCGGCCCCACACCGCTGCGAGTGCGGTTGTCTGCGTGCTCGTGAGAGCTAGAATTCTGCAGCCAGGAACAGCCCCCTCCCCCAGGCAGTGCCTTGTGTGAATGAAATGGCAGTTTCCAAAGTTGCGGAGCCTCGCCACCACCCCCTGCATCTGCATGCCCCCTCCCACCCCCTGTCGTAGACAGCTTGTACACAAAAGGAGGGCGGGAGGGAGGGAGCGAGAGGCACAACTTCCTCCACCTTCGGGAGCAGTGGGCAGAGTGGGGGGCTTGGAGGGAAGATTGGGGAACCTGGTTAGAGGGGGCGCCCATTGCCTATCCCCTCGGTCTGCCCCGTTTGCCCACCCTCTCCGGTGTGTCTGTCGGTTGCAGTGTTGGAGGTCGGCGCCGGCCCCCGCCTTCCGCGCCCCCCACGGGAAGGAAGCACCCCCGGTATTAAAACGAACGGGGCGGAAAGAAGCCCTCAGTCGCCGGCCGGGAGGCGAGCCGATGCCGAGCTGCTCCACGTCCACCATGCCGGGCATGATCTGCAAGAACCCAGACCTCGAGTTTGACTCGCTACAGCCCTGCTTCTACCCGGACGAAGATGACTTCTACTTCGGCGGCCCCGACTCGACCCCCCCGGGGGAGGACATCTGGAAGAAGTTTGAGCTGCTGCCCACGCCCCCGCTGTCGCCCAGCCGTGGCTTCGCGGAGCACAGCTCCGAGCCCCCGAGCTGGGTCACGGAGATGCTGCTTGAGAACGAGCTGTGGGGCAGCCCGGCCGAGGAGGACGCGTTCGGCCTGGGGGGACTGGGTGGCCTCACCCCCAACCCGGTCATCCTCCAGGACTGCATGTGGAGCGGCTTCTCCGCCCGCGAGAAGCTGGAGCGCGCCGTGAGCGAGAAGCTGCAGCACGGCCGCGGGCCGCCAACCGCCGGTTCCACCGCCCAGTCCCCGGGAGCCGGCGCCGCCAGCCCTGCGGGTCGCGGGCACGGCGGGGCTGCGGGAGCCGGCCGCGCCGGGGCCGCCCTGCCCGCCGAGCTCGCCCACCCGGCCGCCGAGTGCGTGGATCCCGCCGTGGTCTTCCCCTTTCCCGTGAACAAGCGCGAGCCAGCGCCCGTGCCCGCAGCCCCGGCCAGTGCCCCGGCGGCGGGCCCTGCGGTCGCCTCGGGGGCGGGTATTGCCGCCCCAGCCGGGGCCCCGGGGGTCGCCCCTCCGCGCCCAGGCGGCCGCCAGACCAGCGGCGGCGACCACAAGGCCCTCAGTACCTCCGGAGAGGACACCCTGAGCGATTCAGGTAAAGACCGAACTCGGGTCCGGCTGCCTCCCTGGGGCACTGGACCCCGGGTCGCGTCCCCTTTGTTAGTGCTCGTATGTCTTGGCCTGGGGAGCATTTTGGAGGCAGTGCTAGGGGCAGAGAGGTCCTGTTTCCCCCAAGTCTCTCCTCGGGGTAAAGAGAAGGGGCTGAGAGAATGCCGTTGCAAAAGGGGTGCTCTCCAATTCTCGCCTTCACTAAAGTTCCTTCCACCCTCTCCTGGGGAGCCCTCCTCTAGGCCATCACGGGCCCTCACCCGGTCCCCCACCTCTCTTTTGCAGCGCAGTCTGAGGAATAAAATTGGAGAAAGTTGGTGGCTAAACCGGGTGGGGGTTTAGGGGGTTGCTGGGTGCACTGCCTGGACAGAAACCTGTTAGCGCAGGGGTGAAAGGGACTCTCTGGCCCAGGTCAGGGGAGGGAAAGACATCCCGAGAAGATTCAAGGGCTGTGCAAAGCCCTGTTTAAGGCGCAGGAACTTATAGGAGGGTTGCACAGATGGCTAGAGCCGATTTTCTATTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATGTCGGTACCTTTCCCTTCCCCCATCCTCGGTGGGTGGTGGGCTATTTGCTCCTGGTGCGTGGCCAGCAGGCGGCGATATGCGAGGCCAGCAGGCGGGCCCGGGATCTGAAAGGCTGGGGGTGGTGGGGGCACCCTCCCTCCCTCCATTCAGCAGCTGGCTGCAAGTGCAACAGCAGTTGTGTACATTCTCAGGGGGCCTCCTCTTTCCAGTGTGCAGTGGAAACTGGCTGTAGTTTTGTCTTCCAGCCTGAATTCCAGGCCTAATTTGAGATGTGAGTTGTATCTGTAACCCAGTGCCCTTGAAGGTGAGGGCAGGCACTCAGCAGCCTCTCCAGGAAGGCTCACATCCTGGGAGGACTCACTGATTAGTTCTATTGTGTTCATTTGTCTGTGTCTTAAGCTGAAGGGAAGAGTTAAAACCAAGCCTTTCCCTGGGGGTCTGGATGAACAGAACTCAACCCAAAGAGTGGCATTGCCTTGTCCTTGGAGCAGGGAGCTGGGACCCCCCTTGGACTTTGAAAACCAGTGTTTTCAGAATGCAGGTGGATAACAAGCCTAAATTTACTTCTGGGCTGAGGAGAGATCTTTGAGGCTCCTGGAAGGAAACTTGGTGATAAGCCTCCAGTTTGAAACGGCTCTGTCCCTTTAATGTCTGTGCCTTGACAGCTTTTGGTGAGGAAGCACTTCCTTCCAACAGCTGTCTTCTTGGCAGAAAACCAAAACATTGGCTTAAAGGGACCCACAGACTGGAACAGCCTCACATTTCGGCTTTAGAACAAATCCCACAATTGTTCAGCTTTCCGGTCCCCTTCAGA
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pathogenic
| 28,320 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 15942191, within gene MYCN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Feingold_syndrome_type_1']
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CATCGGTCTCCCCTCCCCAACACACACCCCCGGAGCCCTCCGTAATTTTTTTTTCTTTTAATGACAAGCAATTGCCAGGCTCGCAGGGTGGGTGCTGCATTGCACCGCTCCGCGCGCAGCTGGTTCTCAGAGTGCAGCCGGTGCAAGCCCGGGGGTCCAAAAGGGCGGGAGGAGCACACCCTGGGCTTCCCAGCTTTGCAGCCTTCTCTCTGCAAAGAAAAGCAAGTGGCTTTTGGCGCGAAAGCCTTGGCGCCTCCCCTGATTTTTATGGAAATCAGGAGGGCGGGGTAAAGCCGCTTTCCTCTCCTTTCTCCCTCCCCCTTGTCTGCGCCACAGCCCCCTTCTCTCCCCGCCCCCCGGGTGTGTCAGATTTTTCAGTTAATAATATCCCCCGAGCTTCAAAGCGCAGGCTGTGACAGTCATCTGTCTGGACGCGCTGGGTGGATGCGGGGGGCTCCTGGGAACTGTGTTGGAGCCGAGCAAGCGCTAGCCAGGCGCAAGCGCGCACAGACTGTAGCCATCCGAGGACACCCCCGCCCCCCCGGCCCACCCGGAGACACCCGCGCAGAATCGCCTCCGGATCCCCTGCAGTCGGCGGGAGGTAAGGAGCAGGGCTTGCAAACCGCCCGGCGCCCAGGGAAGCGACGAGCGCCGGGGCAAGGCAAGCCCTGGACGGGATTGCGACGTGCGCACCGGGCGCCCTAATATGCCCGGGGGACTGTTTCTGCTTCCGAAACAAAACCATCTCTGGGTTTTCCCAGAAAAGCCAGTTCCAGCCCCGAAGGCATCCTGGCTAGAGGAGACCCGCCCTAATCCTTTTGCAGCCCTTACCGGGGGGAGTAATGGCTTCTGCGAAAAGAAATTCCCTCGGCTCTAGAAGATCTGTCTGTGTTTGAGCTGTCGGAGAGCCGGTGCGTCCCCACCCCAGGCTGGGGTTCTTCTCCAAAGGGTGCCCCTGGAGGAAGAAGAGGGGGGGATTAGGCAGGGCGAGGCCGCCGCGGTCGCAATCTGGGTCACGGCTGCTCCAGCTTGGAGGAGAGGCGGCTCTCCCGGCGACCCTCCTCGCGCGGGCGCCCCTGCCATTCCCGGGAACAGGGGCTCAGCCTCTCCCTCCCTGGAAGAGGACGTTGTCGTGGGTTTGGAAGAGCAGGGGTGGGCTTAGAGAGCTTCCAATTAAGCTATTGGCAGGAGTATCCCTGCAGCGGGTGAATGCCGAGGGGCGTTTGCTCAAATTTGGGGAGGGGAAGGATTTGTGGATATGGGTGTCTGTTGTTGGTCTCTGTCTAGAGAAAGGCTTTTTTTTATTTGCAAAGTTTTCTAAATCCCCTGCTATCATTTGCACTCCTGAGGTTGCATTTTTACAAAGGGGGTAGAAGGTACTCCAAATACCATTCCCGGTAGCTGGGTCGGAGAGCCTGGGGCTTCCCCTGAGCAGCCGGCCCCACACCGCTGCGAGTGCGGTTGTCTGCGTGCTCGTGAGAGCTAGAATTCTGCAGCCAGGAACAGCCCCCTCCCCCAGGCAGTGCCTTGTGTGAATGAAATGGCAGTTTCCAAAGTTGCGGAGCCTCGCCACCACCCCCTGCATCTGCATGCCCCCTCCCACCCCCTGTCGTAGACAGCTTGTACACAAAAGGAGGGCGGGAGGGAGGGAGCGAGAGGCACAACTTCCTCCACCTTCGGGAGCAGTGGGCAGAGTGGGGGGCTTGGAGGGAAGATTGGGGAACCTGGTTAGAGGGGGCGCCCATTGCCTATCCCCTCGGTCTGCCCCGTTTGCCCACCCTCTCCGGTGTGTCTGTCGGTTGCAGTGTTGGAGGTCGGCGCCGGCCCCCGCCTTCCGCGCCCCCCACGGGAAGGAAGCACCCCCGGTATTAAAACGAACGGGGCGGAAAGAAGCCCTCAGTCGCCGGCCGGGAGGCGAGCCGATGCCGAGCTGCTCCACGTCCACCATGCCGGGCATGATCTGCAAGAACCCAGACCTCGAGTTTGACTCGCTACAGCCCTGCTTCTACCCGGACGAAGATGACTTCTACTTCGGCGGCCCCGACTCGACCCCCCCGGGGGAGGACATCTGGAAGAAGTTTGAGCTGCTGCCCACGCCCCCGCTGTCGCCCAGCCGTGGCTTCGCGGAGCACAGCTCCGAGCCCCCGAGCTGGGTCACGGAGATGCTGCTTGAGAACGAGCTGTGGGGCAGCCCGGCCGAGGAGGACGCGTTCGGCCTGGGGGGACTGGGTGGCCTCACCCCCAACCCGGTCATCCTCCAGGACTGCATGTGGAGCGGCTTCTCCGCCCGCGAGAAGCTGGAGCGCGCCGTGAGCGAGAAGCTGCAGCACGGCCGCGGGCCGCCAACCGCCGGTTCCACCGCCCAGTCCCCGGGAGCCGGCGCCGCCAGCCCTGCGGGTCGCGGGCACGGCGGGGCTGCGGGAGCCGGCCGCGCCGGGGCCGCCCTGCCCGCCGAGCTCGCCCACCCGGCCGCCGAGTGCGTGGATCCCGCCGTGGTCTTCCCCTTTCCCGTGAACAAGCGCGAGCCAGCGCCCGTGCCCGCAGCCCCGGCCAGTGCCCCGGCGGCGGGCCCTGCGGTCGCCTCGGGGGCGGGTATTGCCGCCCCAGCCGGGGCCCCGGGGGTCGCCCCTCCGCGCCCAGGCGGCCGCCAGACCAGCGGCGGCGACCACAAGGCCCTCAGTACCTCCGGAGAGGACACCCTGAGCGATTCAGGTAAAGACCGAACTCGGGTCCGGCTGCCTCCCTGGGGCACTGGACCCCGGGTCGCGTCCCCTTTGTTAGTGCTCGTATGTCTTGGCCTGGGGAGCATTTTGGAGGCAGTGCTAGGGGCAGAGAGGTCCTGTTTCCCCCAAGTCTCTCCTCGGGGTAAAGAGAAGGGGCTGAGAGAATGCCGTTGCAAAAGGGGTGCTCTCCAATTCTCGCCTTCACTAAAGTTCCTTCCACCCTCTCCTGGGGAGCCCTCCTCTAGGCCATCACGGGCCCTCACCCGGTCCCCCACCTCTCTTTTGCAGCGCAGTCTGAGGAATAAAATTGGAGAAAGTTGGTGGCTAAACCGGGTGGGGGTTTAGGGGGTTGCTGGGTGCACTGCCTGGACAGAAACCTGTTAGCGCAGGGGTGAAAGGGACTCTCTGGCCCAGGTCAGGGGAGGGAAAGACATCCCGAGAAGATTCAAGGGCTGTGCAAAGCCCTGTTTAAGGCGCAGGAACTTATAGGAGGGTTGCACAGATGGCTAGAGCCGATTTTCTATTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATGTCGGTACCTTTCCCTTCCCCCATCCTCGGTGGGTGGTGGGCTATTTGCTCCTGGTGCGTGGCCAGCAGGCGGCGATATGCGAGGCCAGCAGGCGGGCCCGGGATCTGAAAGGCTGGGGGTGGTGGGGGCACCCTCCCTCCCTCCATTCAGCAGCTGGCTGCAAGTGCAACAGCAGTTGTGTACATTCTCAGGGGGCCTCCTCTTTCCAGTGTGCAGTGGAAACTGGCTGTAGTTTTGTCTTCCAGCCTGAATTCCAGGCCTAATTTGAGATGTGAGTTGTATCTGTAACCCAGTGCCCTTGAAGGTGAGGGCAGGCACTCAGCAGCCTCTCCAGGAAGGCTCACATCCTGGGAGGACTCACTGATTAGTTCTATTGTGTTCATTTGTCTGTGTCTTAAGCTGAAGGGAAGAGTTAAAACCAAGCCTTTCCCTGGGGGTCTGGATGAACAGAACTCAACCCAAAGAGTGGCATTGCCTTGTCCTTGGAGCAGGGAGCTGGGACCCCCCTTGGACTTTGAAAACCAGTGTTTTCAGAATGCAGGTGGATAACAAGCCTAAATTTACTTCTGGGCTGAGGAGAGATCTTTGAGGCTCCTGGAAGGAAACTTGGTGATAAGCCTCCAGTTTGAAACGGCTCTGTCCCTTTAATGTCTGTGCCTTGACAGCTTTTGGTGAGGAAGCACTTCCTTCCAACAGCTGTCTTCTTGGCAGAAAACCAAAACATTGGCTTAAAGGGACCCACAGACTGGAACAGCCTCACATTTCGGCTTTAGAACAAATCCCACAATTGTTCAGCTTTCCGGTCCCCTTCAGA
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CATCGGTCTCCCCTCCCCAACACACACCCCCGGAGCCCTCCGTAATTTTTTTTTCTTTTAATGACAAGCAATTGCCAGGCTCGCAGGGTGGGTGCTGCATTGCACCGCTCCGCGCGCAGCTGGTTCTCAGAGTGCAGCCGGTGCAAGCCCGGGGGTCCAAAAGGGCGGGAGGAGCACACCCTGGGCTTCCCAGCTTTGCAGCCTTCTCTCTGCAAAGAAAAGCAAGTGGCTTTTGGCGCGAAAGCCTTGGCGCCTCCCCTGATTTTTATGGAAATCAGGAGGGCGGGGTAAAGCCGCTTTCCTCTCCTTTCTCCCTCCCCCTTGTCTGCGCCACAGCCCCCTTCTCTCCCCGCCCCCCGGGTGTGTCAGATTTTTCAGTTAATAATATCCCCCGAGCTTCAAAGCGCAGGCTGTGACAGTCATCTGTCTGGACGCGCTGGGTGGATGCGGGGGGCTCCTGGGAACTGTGTTGGAGCCGAGCAAGCGCTAGCCAGGCGCAAGCGCGCACAGACTGTAGCCATCCGAGGACACCCCCGCCCCCCCGGCCCACCCGGAGACACCCGCGCAGAATCGCCTCCGGATCCCCTGCAGTCGGCGGGAGGTAAGGAGCAGGGCTTGCAAACCGCCCGGCGCCCAGGGAAGCGACGAGCGCCGGGGCAAGGCAAGCCCTGGACGGGATTGCGACGTGCGCACCGGGCGCCCTAATATGCCCGGGGGACTGTTTCTGCTTCCGAAACAAAACCATCTCTGGGTTTTCCCAGAAAAGCCAGTTCCAGCCCCGAAGGCATCCTGGCTAGAGGAGACCCGCCCTAATCCTTTTGCAGCCCTTACCGGGGGGAGTAATGGCTTCTGCGAAAAGAAATTCCCTCGGCTCTAGAAGATCTGTCTGTGTTTGAGCTGTCGGAGAGCCGGTGCGTCCCCACCCCAGGCTGGGGTTCTTCTCCAAAGGGTGCCCCTGGAGGAAGAAGAGGGGGGGATTAGGCAGGGCGAGGCCGCCGCGGTCGCAATCTGGGTCACGGCTGCTCCAGCTTGGAGGAGAGGCGGCTCTCCCGGCGACCCTCCTCGCGCGGGCGCCCCTGCCATTCCCGGGAACAGGGGCTCAGCCTCTCCCTCCCTGGAAGAGGACGTTGTCGTGGGTTTGGAAGAGCAGGGGTGGGCTTAGAGAGCTTCCAATTAAGCTATTGGCAGGAGTATCCCTGCAGCGGGTGAATGCCGAGGGGCGTTTGCTCAAATTTGGGGAGGGGAAGGATTTGTGGATATGGGTGTCTGTTGTTGGTCTCTGTCTAGAGAAAGGCTTTTTTTTATTTGCAAAGTTTTCTAAATCCCCTGCTATCATTTGCACTCCTGAGGTTGCATTTTTACAAAGGGGGTAGAAGGTACTCCAAATACCATTCCCGGTAGCTGGGTCGGAGAGCCTGGGGCTTCCCCTGAGCAGCCGGCCCCACACCGCTGCGAGTGCGGTTGTCTGCGTGCTCGTGAGAGCTAGAATTCTGCAGCCAGGAACAGCCCCCTCCCCCAGGCAGTGCCTTGTGTGAATGAAATGGCAGTTTCCAAAGTTGCGGAGCCTCGCCACCACCCCCTGCATCTGCATGCCCCCTCCCACCCCCTGTCGTAGACAGCTTGTACACAAAAGGAGGGCGGGAGGGAGGGAGCGAGAGGCACAACTTCCTCCACCTTCGGGAGCAGTGGGCAGAGTGGGGGGCTTGGAGGGAAGATTGGGGAACCTGGTTAGAGGGGGCGCCCATTGCCTATCCCCTCGGTCTGCCCCGTTTGCCCACCCTCTCCGGTGTGTCTGTCGGTTGCAGTGTTGGAGGTCGGCGCCGGCCCCCGCCTTCCGCGCCCCCCACGGGAAGGAAGCACCCCCGGTATTAAAACGAACGGGGCGGAAAGAAGCCCTCAGTCGCCGGCCGGGAGGCGAGCCGATGCCGAGCTGCTCCACGTCCACCATGCCGGGCATGATCTGCAAGAACCCAGACCTCGAGTTTGACTCGCTACAGCCCTGCTTCTACCCGGACGAAGATGACTTCTACTTCGGCGGCCCCGACTCGACCCCCCGGGGGAGGACATCTGGAAGAAGTTTGAGCTGCTGCCCACGCCCCCGCTGTCGCCCAGCCGTGGCTTCGCGGAGCACAGCTCCGAGCCCCCGAGCTGGGTCACGGAGATGCTGCTTGAGAACGAGCTGTGGGGCAGCCCGGCCGAGGAGGACGCGTTCGGCCTGGGGGGACTGGGTGGCCTCACCCCCAACCCGGTCATCCTCCAGGACTGCATGTGGAGCGGCTTCTCCGCCCGCGAGAAGCTGGAGCGCGCCGTGAGCGAGAAGCTGCAGCACGGCCGCGGGCCGCCAACCGCCGGTTCCACCGCCCAGTCCCCGGGAGCCGGCGCCGCCAGCCCTGCGGGTCGCGGGCACGGCGGGGCTGCGGGAGCCGGCCGCGCCGGGGCCGCCCTGCCCGCCGAGCTCGCCCACCCGGCCGCCGAGTGCGTGGATCCCGCCGTGGTCTTCCCCTTTCCCGTGAACAAGCGCGAGCCAGCGCCCGTGCCCGCAGCCCCGGCCAGTGCCCCGGCGGCGGGCCCTGCGGTCGCCTCGGGGGCGGGTATTGCCGCCCCAGCCGGGGCCCCGGGGGTCGCCCCTCCGCGCCCAGGCGGCCGCCAGACCAGCGGCGGCGACCACAAGGCCCTCAGTACCTCCGGAGAGGACACCCTGAGCGATTCAGGTAAAGACCGAACTCGGGTCCGGCTGCCTCCCTGGGGCACTGGACCCCGGGTCGCGTCCCCTTTGTTAGTGCTCGTATGTCTTGGCCTGGGGAGCATTTTGGAGGCAGTGCTAGGGGCAGAGAGGTCCTGTTTCCCCCAAGTCTCTCCTCGGGGTAAAGAGAAGGGGCTGAGAGAATGCCGTTGCAAAAGGGGTGCTCTCCAATTCTCGCCTTCACTAAAGTTCCTTCCACCCTCTCCTGGGGAGCCCTCCTCTAGGCCATCACGGGCCCTCACCCGGTCCCCCACCTCTCTTTTGCAGCGCAGTCTGAGGAATAAAATTGGAGAAAGTTGGTGGCTAAACCGGGTGGGGGTTTAGGGGGTTGCTGGGTGCACTGCCTGGACAGAAACCTGTTAGCGCAGGGGTGAAAGGGACTCTCTGGCCCAGGTCAGGGGAGGGAAAGACATCCCGAGAAGATTCAAGGGCTGTGCAAAGCCCTGTTTAAGGCGCAGGAACTTATAGGAGGGTTGCACAGATGGCTAGAGCCGATTTTCTATTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATGTCGGTACCTTTCCCTTCCCCCATCCTCGGTGGGTGGTGGGCTATTTGCTCCTGGTGCGTGGCCAGCAGGCGGCGATATGCGAGGCCAGCAGGCGGGCCCGGGATCTGAAAGGCTGGGGGTGGTGGGGGCACCCTCCCTCCCTCCATTCAGCAGCTGGCTGCAAGTGCAACAGCAGTTGTGTACATTCTCAGGGGGCCTCCTCTTTCCAGTGTGCAGTGGAAACTGGCTGTAGTTTTGTCTTCCAGCCTGAATTCCAGGCCTAATTTGAGATGTGAGTTGTATCTGTAACCCAGTGCCCTTGAAGGTGAGGGCAGGCACTCAGCAGCCTCTCCAGGAAGGCTCACATCCTGGGAGGACTCACTGATTAGTTCTATTGTGTTCATTTGTCTGTGTCTTAAGCTGAAGGGAAGAGTTAAAACCAAGCCTTTCCCTGGGGGTCTGGATGAACAGAACTCAACCCAAAGAGTGGCATTGCCTTGTCCTTGGAGCAGGGAGCTGGGACCCCCCTTGGACTTTGAAAACCAGTGTTTTCAGAATGCAGGTGGATAACAAGCCTAAATTTACTTCTGGGCTGAGGAGAGATCTTTGAGGCTCCTGGAAGGAAACTTGGTGATAAGCCTCCAGTTTGAAACGGCTCTGTCCCTTTAATGTCTGTGCCTTGACAGCTTTTGGTGAGGAAGCACTTCCTTCCAACAGCTGTCTTCTTGGCAGAAAACCAAAACATTGGCTTAAAGGGACCCACAGACTGGAACAGCCTCACATTTCGGCTTTAGAACAAATCCCACAATTGTTCAGCTTTCCGGTCCCCTTCAGAN
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pathogenic
| 28,321 |
Chromosome 2, position 15942503, gene MYCN (MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']
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CCCTCCCCCTTGTCTGCGCCACAGCCCCCTTCTCTCCCCGCCCCCCGGGTGTGTCAGATTTTTCAGTTAATAATATCCCCCGAGCTTCAAAGCGCAGGCTGTGACAGTCATCTGTCTGGACGCGCTGGGTGGATGCGGGGGGCTCCTGGGAACTGTGTTGGAGCCGAGCAAGCGCTAGCCAGGCGCAAGCGCGCACAGACTGTAGCCATCCGAGGACACCCCCGCCCCCCCGGCCCACCCGGAGACACCCGCGCAGAATCGCCTCCGGATCCCCTGCAGTCGGCGGGAGGTAAGGAGCAGGGCTTGCAAACCGCCCGGCGCCCAGGGAAGCGACGAGCGCCGGGGCAAGGCAAGCCCTGGACGGGATTGCGACGTGCGCACCGGGCGCCCTAATATGCCCGGGGGACTGTTTCTGCTTCCGAAACAAAACCATCTCTGGGTTTTCCCAGAAAAGCCAGTTCCAGCCCCGAAGGCATCCTGGCTAGAGGAGACCCGCCCTAATCCTTTTGCAGCCCTTACCGGGGGGAGTAATGGCTTCTGCGAAAAGAAATTCCCTCGGCTCTAGAAGATCTGTCTGTGTTTGAGCTGTCGGAGAGCCGGTGCGTCCCCACCCCAGGCTGGGGTTCTTCTCCAAAGGGTGCCCCTGGAGGAAGAAGAGGGGGGGATTAGGCAGGGCGAGGCCGCCGCGGTCGCAATCTGGGTCACGGCTGCTCCAGCTTGGAGGAGAGGCGGCTCTCCCGGCGACCCTCCTCGCGCGGGCGCCCCTGCCATTCCCGGGAACAGGGGCTCAGCCTCTCCCTCCCTGGAAGAGGACGTTGTCGTGGGTTTGGAAGAGCAGGGGTGGGCTTAGAGAGCTTCCAATTAAGCTATTGGCAGGAGTATCCCTGCAGCGGGTGAATGCCGAGGGGCGTTTGCTCAAATTTGGGGAGGGGAAGGATTTGTGGATATGGGTGTCTGTTGTTGGTCTCTGTCTAGAGAAAGGCTTTTTTTTATTTGCAAAGTTTTCTAAATCCCCTGCTATCATTTGCACTCCTGAGGTTGCATTTTTACAAAGGGGGTAGAAGGTACTCCAAATACCATTCCCGGTAGCTGGGTCGGAGAGCCTGGGGCTTCCCCTGAGCAGCCGGCCCCACACCGCTGCGAGTGCGGTTGTCTGCGTGCTCGTGAGAGCTAGAATTCTGCAGCCAGGAACAGCCCCCTCCCCCAGGCAGTGCCTTGTGTGAATGAAATGGCAGTTTCCAAAGTTGCGGAGCCTCGCCACCACCCCCTGCATCTGCATGCCCCCTCCCACCCCCTGTCGTAGACAGCTTGTACACAAAAGGAGGGCGGGAGGGAGGGAGCGAGAGGCACAACTTCCTCCACCTTCGGGAGCAGTGGGCAGAGTGGGGGGCTTGGAGGGAAGATTGGGGAACCTGGTTAGAGGGGGCGCCCATTGCCTATCCCCTCGGTCTGCCCCGTTTGCCCACCCTCTCCGGTGTGTCTGTCGGTTGCAGTGTTGGAGGTCGGCGCCGGCCCCCGCCTTCCGCGCCCCCCACGGGAAGGAAGCACCCCCGGTATTAAAACGAACGGGGCGGAAAGAAGCCCTCAGTCGCCGGCCGGGAGGCGAGCCGATGCCGAGCTGCTCCACGTCCACCATGCCGGGCATGATCTGCAAGAACCCAGACCTCGAGTTTGACTCGCTACAGCCCTGCTTCTACCCGGACGAAGATGACTTCTACTTCGGCGGCCCCGACTCGACCCCCCCGGGGGAGGACATCTGGAAGAAGTTTGAGCTGCTGCCCACGCCCCCGCTGTCGCCCAGCCGTGGCTTCGCGGAGCACAGCTCCGAGCCCCCGAGCTGGGTCACGGAGATGCTGCTTGAGAACGAGCTGTGGGGCAGCCCGGCCGAGGAGGACGCGTTCGGCCTGGGGGGACTGGGTGGCCTCACCCCCAACCCGGTCATCCTCCAGGACTGCATGTGGAGCGGCTTCTCCGCCCGCGAGAAGCTGGAGCGCGCCGTGAGCGAGAAGCTGCAGCACGGCCGCGGGCCGCCAACCGCCGGTTCCACCGCCCAGTCCCCGGGAGCCGGCGCCGCCAGCCCTGCGGGTCGCGGGCACGGCGGGGCTGCGGGAGCCGGCCGCGCCGGGGCCGCCCTGCCCGCCGAGCTCGCCCACCCGGCCGCCGAGTGCGTGGATCCCGCCGTGGTCTTCCCCTTTCCCGTGAACAAGCGCGAGCCAGCGCCCGTGCCCGCAGCCCCGGCCAGTGCCCCGGCGGCGGGCCCTGCGGTCGCCTCGGGGGCGGGTATTGCCGCCCCAGCCGGGGCCCCGGGGGTCGCCCCTCCGCGCCCAGGCGGCCGCCAGACCAGCGGCGGCGACCACAAGGCCCTCAGTACCTCCGGAGAGGACACCCTGAGCGATTCAGGTAAAGACCGAACTCGGGTCCGGCTGCCTCCCTGGGGCACTGGACCCCGGGTCGCGTCCCCTTTGTTAGTGCTCGTATGTCTTGGCCTGGGGAGCATTTTGGAGGCAGTGCTAGGGGCAGAGAGGTCCTGTTTCCCCCAAGTCTCTCCTCGGGGTAAAGAGAAGGGGCTGAGAGAATGCCGTTGCAAAAGGGGTGCTCTCCAATTCTCGCCTTCACTAAAGTTCCTTCCACCCTCTCCTGGGGAGCCCTCCTCTAGGCCATCACGGGCCCTCACCCGGTCCCCCACCTCTCTTTTGCAGCGCAGTCTGAGGAATAAAATTGGAGAAAGTTGGTGGCTAAACCGGGTGGGGGTTTAGGGGGTTGCTGGGTGCACTGCCTGGACAGAAACCTGTTAGCGCAGGGGTGAAAGGGACTCTCTGGCCCAGGTCAGGGGAGGGAAAGACATCCCGAGAAGATTCAAGGGCTGTGCAAAGCCCTGTTTAAGGCGCAGGAACTTATAGGAGGGTTGCACAGATGGCTAGAGCCGATTTTCTATTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATGTCGGTACCTTTCCCTTCCCCCATCCTCGGTGGGTGGTGGGCTATTTGCTCCTGGTGCGTGGCCAGCAGGCGGCGATATGCGAGGCCAGCAGGCGGGCCCGGGATCTGAAAGGCTGGGGGTGGTGGGGGCACCCTCCCTCCCTCCATTCAGCAGCTGGCTGCAAGTGCAACAGCAGTTGTGTACATTCTCAGGGGGCCTCCTCTTTCCAGTGTGCAGTGGAAACTGGCTGTAGTTTTGTCTTCCAGCCTGAATTCCAGGCCTAATTTGAGATGTGAGTTGTATCTGTAACCCAGTGCCCTTGAAGGTGAGGGCAGGCACTCAGCAGCCTCTCCAGGAAGGCTCACATCCTGGGAGGACTCACTGATTAGTTCTATTGTGTTCATTTGTCTGTGTCTTAAGCTGAAGGGAAGAGTTAAAACCAAGCCTTTCCCTGGGGGTCTGGATGAACAGAACTCAACCCAAAGAGTGGCATTGCCTTGTCCTTGGAGCAGGGAGCTGGGACCCCCCTTGGACTTTGAAAACCAGTGTTTTCAGAATGCAGGTGGATAACAAGCCTAAATTTACTTCTGGGCTGAGGAGAGATCTTTGAGGCTCCTGGAAGGAAACTTGGTGATAAGCCTCCAGTTTGAAACGGCTCTGTCCCTTTAATGTCTGTGCCTTGACAGCTTTTGGTGAGGAAGCACTTCCTTCCAACAGCTGTCTTCTTGGCAGAAAACCAAAACATTGGCTTAAAGGGACCCACAGACTGGAACAGCCTCACATTTCGGCTTTAGAACAAATCCCACAATTGTTCAGCTTTCCGGTCCCCTTCAGATCAAGCAGAAGATATGTTTTGATTTTCATGCTTGTATTTTAAACAATAATTTTCTACCCCAGCGTGGTAGTCAATGAGGAGAGAGGGGAAGAATGCGCACATGATGCTACACGTTTCTGTTGTTGCTGTTATTATTGGTGGCTTTGAGGAGAGCTGCTCCCATTTGGGGGTTTATACCAACTGTGGATTATGGCTTTGTCATTAAGATTTGATCTTTGTTAAATGAAAAACTGTTTATTGTATAAAACTCAGGTTTGTGGACGAAAAGTTGTTTTTTTTCTTCAGTTAATTAAATTGTTCCTCAAGTTTGTT
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CCCTCCCCCTTGTCTGCGCCACAGCCCCCTTCTCTCCCCGCCCCCCGGGTGTGTCAGATTTTTCAGTTAATAATATCCCCCGAGCTTCAAAGCGCAGGCTGTGACAGTCATCTGTCTGGACGCGCTGGGTGGATGCGGGGGGCTCCTGGGAACTGTGTTGGAGCCGAGCAAGCGCTAGCCAGGCGCAAGCGCGCACAGACTGTAGCCATCCGAGGACACCCCCGCCCCCCCGGCCCACCCGGAGACACCCGCGCAGAATCGCCTCCGGATCCCCTGCAGTCGGCGGGAGGTAAGGAGCAGGGCTTGCAAACCGCCCGGCGCCCAGGGAAGCGACGAGCGCCGGGGCAAGGCAAGCCCTGGACGGGATTGCGACGTGCGCACCGGGCGCCCTAATATGCCCGGGGGACTGTTTCTGCTTCCGAAACAAAACCATCTCTGGGTTTTCCCAGAAAAGCCAGTTCCAGCCCCGAAGGCATCCTGGCTAGAGGAGACCCGCCCTAATCCTTTTGCAGCCCTTACCGGGGGGAGTAATGGCTTCTGCGAAAAGAAATTCCCTCGGCTCTAGAAGATCTGTCTGTGTTTGAGCTGTCGGAGAGCCGGTGCGTCCCCACCCCAGGCTGGGGTTCTTCTCCAAAGGGTGCCCCTGGAGGAAGAAGAGGGGGGGATTAGGCAGGGCGAGGCCGCCGCGGTCGCAATCTGGGTCACGGCTGCTCCAGCTTGGAGGAGAGGCGGCTCTCCCGGCGACCCTCCTCGCGCGGGCGCCCCTGCCATTCCCGGGAACAGGGGCTCAGCCTCTCCCTCCCTGGAAGAGGACGTTGTCGTGGGTTTGGAAGAGCAGGGGTGGGCTTAGAGAGCTTCCAATTAAGCTATTGGCAGGAGTATCCCTGCAGCGGGTGAATGCCGAGGGGCGTTTGCTCAAATTTGGGGAGGGGAAGGATTTGTGGATATGGGTGTCTGTTGTTGGTCTCTGTCTAGAGAAAGGCTTTTTTTTATTTGCAAAGTTTTCTAAATCCCCTGCTATCATTTGCACTCCTGAGGTTGCATTTTTACAAAGGGGGTAGAAGGTACTCCAAATACCATTCCCGGTAGCTGGGTCGGAGAGCCTGGGGCTTCCCCTGAGCAGCCGGCCCCACACCGCTGCGAGTGCGGTTGTCTGCGTGCTCGTGAGAGCTAGAATTCTGCAGCCAGGAACAGCCCCCTCCCCCAGGCAGTGCCTTGTGTGAATGAAATGGCAGTTTCCAAAGTTGCGGAGCCTCGCCACCACCCCCTGCATCTGCATGCCCCCTCCCACCCCCTGTCGTAGACAGCTTGTACACAAAAGGAGGGCGGGAGGGAGGGAGCGAGAGGCACAACTTCCTCCACCTTCGGGAGCAGTGGGCAGAGTGGGGGGCTTGGAGGGAAGATTGGGGAACCTGGTTAGAGGGGGCGCCCATTGCCTATCCCCTCGGTCTGCCCCGTTTGCCCACCCTCTCCGGTGTGTCTGTCGGTTGCAGTGTTGGAGGTCGGCGCCGGCCCCCGCCTTCCGCGCCCCCCACGGGAAGGAAGCACCCCCGGTATTAAAACGAACGGGGCGGAAAGAAGCCCTCAGTCGCCGGCCGGGAGGCGAGCCGATGCCGAGCTGCTCCACGTCCACCATGCCGGGCATGATCTGCAAGAACCCAGACCTCGAGTTTGACTCGCTACAGCCCTGCTTCTACCCGGACGAAGATGACTTCTACTTCGGCGGCCCCGACTCGACCCCCCCGGGGGAGGACATCTGGAAGAAGTTTGAGCTGCTGCCCACGCCCCCGCTGTCGCCCAGCCGTGGCTTCGCGGAGCACAGCTCCGAGCCCCCGAGCTGGGTCACGGAGATGCTGCTTGAGAACGAGCTGTGGGGCAGCCCGGCCGAGGAGGACGCGTTCGGCCTGGGGGGACTGGGTGGCCTCACCCCCAACCCGGTCATCCTCCAGGACTGCATGTGGAGCGGCTTCTCCGCCCGCGAGAAGCTGGAGCGCGCCGTGAGCGAGAAGCTGCAGCACGGCCGCGGGCCGCCAACCGCCGGTTCCACCGCCAGTCCCCGGGAGCCGGCGCCGCCAGCCCTGCGGGTCGCGGGCACGGCGGGGCTGCGGGAGCCGGCCGCGCCGGGGCCGCCCTGCCCGCCGAGCTCGCCCACCCGGCCGCCGAGTGCGTGGATCCCGCCGTGGTCTTCCCCTTTCCCGTGAACAAGCGCGAGCCAGCGCCCGTGCCCGCAGCCCCGGCCAGTGCCCCGGCGGCGGGCCCTGCGGTCGCCTCGGGGGCGGGTATTGCCGCCCCAGCCGGGGCCCCGGGGGTCGCCCCTCCGCGCCCAGGCGGCCGCCAGACCAGCGGCGGCGACCACAAGGCCCTCAGTACCTCCGGAGAGGACACCCTGAGCGATTCAGGTAAAGACCGAACTCGGGTCCGGCTGCCTCCCTGGGGCACTGGACCCCGGGTCGCGTCCCCTTTGTTAGTGCTCGTATGTCTTGGCCTGGGGAGCATTTTGGAGGCAGTGCTAGGGGCAGAGAGGTCCTGTTTCCCCCAAGTCTCTCCTCGGGGTAAAGAGAAGGGGCTGAGAGAATGCCGTTGCAAAAGGGGTGCTCTCCAATTCTCGCCTTCACTAAAGTTCCTTCCACCCTCTCCTGGGGAGCCCTCCTCTAGGCCATCACGGGCCCTCACCCGGTCCCCCACCTCTCTTTTGCAGCGCAGTCTGAGGAATAAAATTGGAGAAAGTTGGTGGCTAAACCGGGTGGGGGTTTAGGGGGTTGCTGGGTGCACTGCCTGGACAGAAACCTGTTAGCGCAGGGGTGAAAGGGACTCTCTGGCCCAGGTCAGGGGAGGGAAAGACATCCCGAGAAGATTCAAGGGCTGTGCAAAGCCCTGTTTAAGGCGCAGGAACTTATAGGAGGGTTGCACAGATGGCTAGAGCCGATTTTCTATTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATGTCGGTACCTTTCCCTTCCCCCATCCTCGGTGGGTGGTGGGCTATTTGCTCCTGGTGCGTGGCCAGCAGGCGGCGATATGCGAGGCCAGCAGGCGGGCCCGGGATCTGAAAGGCTGGGGGTGGTGGGGGCACCCTCCCTCCCTCCATTCAGCAGCTGGCTGCAAGTGCAACAGCAGTTGTGTACATTCTCAGGGGGCCTCCTCTTTCCAGTGTGCAGTGGAAACTGGCTGTAGTTTTGTCTTCCAGCCTGAATTCCAGGCCTAATTTGAGATGTGAGTTGTATCTGTAACCCAGTGCCCTTGAAGGTGAGGGCAGGCACTCAGCAGCCTCTCCAGGAAGGCTCACATCCTGGGAGGACTCACTGATTAGTTCTATTGTGTTCATTTGTCTGTGTCTTAAGCTGAAGGGAAGAGTTAAAACCAAGCCTTTCCCTGGGGGTCTGGATGAACAGAACTCAACCCAAAGAGTGGCATTGCCTTGTCCTTGGAGCAGGGAGCTGGGACCCCCCTTGGACTTTGAAAACCAGTGTTTTCAGAATGCAGGTGGATAACAAGCCTAAATTTACTTCTGGGCTGAGGAGAGATCTTTGAGGCTCCTGGAAGGAAACTTGGTGATAAGCCTCCAGTTTGAAACGGCTCTGTCCCTTTAATGTCTGTGCCTTGACAGCTTTTGGTGAGGAAGCACTTCCTTCCAACAGCTGTCTTCTTGGCAGAAAACCAAAACATTGGCTTAAAGGGACCCACAGACTGGAACAGCCTCACATTTCGGCTTTAGAACAAATCCCACAATTGTTCAGCTTTCCGGTCCCCTTCAGATCAAGCAGAAGATATGTTTTGATTTTCATGCTTGTATTTTAAACAATAATTTTCTACCCCAGCGTGGTAGTCAATGAGGAGAGAGGGGAAGAATGCGCACATGATGCTACACGTTTCTGTTGTTGCTGTTATTATTGGTGGCTTTGAGGAGAGCTGCTCCCATTTGGGGGTTTATACCAACTGTGGATTATGGCTTTGTCATTAAGATTTGATCTTTGTTAAATGAAAAACTGTTTATTGTATAAAACTCAGGTTTGTGGACGAAAAGTTGTTTTTTTTCTTCAGTTAATTAAATTGTTCCTCAAGTTTGTTN
|
pathogenic
| 28,325 |
Chromosome 2, position 15942684, gene MYCN (MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Feingold_syndrome_type_1']
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GGCGCAAGCGCGCACAGACTGTAGCCATCCGAGGACACCCCCGCCCCCCCGGCCCACCCGGAGACACCCGCGCAGAATCGCCTCCGGATCCCCTGCAGTCGGCGGGAGGTAAGGAGCAGGGCTTGCAAACCGCCCGGCGCCCAGGGAAGCGACGAGCGCCGGGGCAAGGCAAGCCCTGGACGGGATTGCGACGTGCGCACCGGGCGCCCTAATATGCCCGGGGGACTGTTTCTGCTTCCGAAACAAAACCATCTCTGGGTTTTCCCAGAAAAGCCAGTTCCAGCCCCGAAGGCATCCTGGCTAGAGGAGACCCGCCCTAATCCTTTTGCAGCCCTTACCGGGGGGAGTAATGGCTTCTGCGAAAAGAAATTCCCTCGGCTCTAGAAGATCTGTCTGTGTTTGAGCTGTCGGAGAGCCGGTGCGTCCCCACCCCAGGCTGGGGTTCTTCTCCAAAGGGTGCCCCTGGAGGAAGAAGAGGGGGGGATTAGGCAGGGCGAGGCCGCCGCGGTCGCAATCTGGGTCACGGCTGCTCCAGCTTGGAGGAGAGGCGGCTCTCCCGGCGACCCTCCTCGCGCGGGCGCCCCTGCCATTCCCGGGAACAGGGGCTCAGCCTCTCCCTCCCTGGAAGAGGACGTTGTCGTGGGTTTGGAAGAGCAGGGGTGGGCTTAGAGAGCTTCCAATTAAGCTATTGGCAGGAGTATCCCTGCAGCGGGTGAATGCCGAGGGGCGTTTGCTCAAATTTGGGGAGGGGAAGGATTTGTGGATATGGGTGTCTGTTGTTGGTCTCTGTCTAGAGAAAGGCTTTTTTTTATTTGCAAAGTTTTCTAAATCCCCTGCTATCATTTGCACTCCTGAGGTTGCATTTTTACAAAGGGGGTAGAAGGTACTCCAAATACCATTCCCGGTAGCTGGGTCGGAGAGCCTGGGGCTTCCCCTGAGCAGCCGGCCCCACACCGCTGCGAGTGCGGTTGTCTGCGTGCTCGTGAGAGCTAGAATTCTGCAGCCAGGAACAGCCCCCTCCCCCAGGCAGTGCCTTGTGTGAATGAAATGGCAGTTTCCAAAGTTGCGGAGCCTCGCCACCACCCCCTGCATCTGCATGCCCCCTCCCACCCCCTGTCGTAGACAGCTTGTACACAAAAGGAGGGCGGGAGGGAGGGAGCGAGAGGCACAACTTCCTCCACCTTCGGGAGCAGTGGGCAGAGTGGGGGGCTTGGAGGGAAGATTGGGGAACCTGGTTAGAGGGGGCGCCCATTGCCTATCCCCTCGGTCTGCCCCGTTTGCCCACCCTCTCCGGTGTGTCTGTCGGTTGCAGTGTTGGAGGTCGGCGCCGGCCCCCGCCTTCCGCGCCCCCCACGGGAAGGAAGCACCCCCGGTATTAAAACGAACGGGGCGGAAAGAAGCCCTCAGTCGCCGGCCGGGAGGCGAGCCGATGCCGAGCTGCTCCACGTCCACCATGCCGGGCATGATCTGCAAGAACCCAGACCTCGAGTTTGACTCGCTACAGCCCTGCTTCTACCCGGACGAAGATGACTTCTACTTCGGCGGCCCCGACTCGACCCCCCCGGGGGAGGACATCTGGAAGAAGTTTGAGCTGCTGCCCACGCCCCCGCTGTCGCCCAGCCGTGGCTTCGCGGAGCACAGCTCCGAGCCCCCGAGCTGGGTCACGGAGATGCTGCTTGAGAACGAGCTGTGGGGCAGCCCGGCCGAGGAGGACGCGTTCGGCCTGGGGGGACTGGGTGGCCTCACCCCCAACCCGGTCATCCTCCAGGACTGCATGTGGAGCGGCTTCTCCGCCCGCGAGAAGCTGGAGCGCGCCGTGAGCGAGAAGCTGCAGCACGGCCGCGGGCCGCCAACCGCCGGTTCCACCGCCCAGTCCCCGGGAGCCGGCGCCGCCAGCCCTGCGGGTCGCGGGCACGGCGGGGCTGCGGGAGCCGGCCGCGCCGGGGCCGCCCTGCCCGCCGAGCTCGCCCACCCGGCCGCCGAGTGCGTGGATCCCGCCGTGGTCTTCCCCTTTCCCGTGAACAAGCGCGAGCCAGCGCCCGTGCCCGCAGCCCCGGCCAGTGCCCCGGCGGCGGGCCCTGCGGTCGCCTCGGGGGCGGGTATTGCCGCCCCAGCCGGGGCCCCGGGGGTCGCCCCTCCGCGCCCAGGCGGCCGCCAGACCAGCGGCGGCGACCACAAGGCCCTCAGTACCTCCGGAGAGGACACCCTGAGCGATTCAGGTAAAGACCGAACTCGGGTCCGGCTGCCTCCCTGGGGCACTGGACCCCGGGTCGCGTCCCCTTTGTTAGTGCTCGTATGTCTTGGCCTGGGGAGCATTTTGGAGGCAGTGCTAGGGGCAGAGAGGTCCTGTTTCCCCCAAGTCTCTCCTCGGGGTAAAGAGAAGGGGCTGAGAGAATGCCGTTGCAAAAGGGGTGCTCTCCAATTCTCGCCTTCACTAAAGTTCCTTCCACCCTCTCCTGGGGAGCCCTCCTCTAGGCCATCACGGGCCCTCACCCGGTCCCCCACCTCTCTTTTGCAGCGCAGTCTGAGGAATAAAATTGGAGAAAGTTGGTGGCTAAACCGGGTGGGGGTTTAGGGGGTTGCTGGGTGCACTGCCTGGACAGAAACCTGTTAGCGCAGGGGTGAAAGGGACTCTCTGGCCCAGGTCAGGGGAGGGAAAGACATCCCGAGAAGATTCAAGGGCTGTGCAAAGCCCTGTTTAAGGCGCAGGAACTTATAGGAGGGTTGCACAGATGGCTAGAGCCGATTTTCTATTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATGTCGGTACCTTTCCCTTCCCCCATCCTCGGTGGGTGGTGGGCTATTTGCTCCTGGTGCGTGGCCAGCAGGCGGCGATATGCGAGGCCAGCAGGCGGGCCCGGGATCTGAAAGGCTGGGGGTGGTGGGGGCACCCTCCCTCCCTCCATTCAGCAGCTGGCTGCAAGTGCAACAGCAGTTGTGTACATTCTCAGGGGGCCTCCTCTTTCCAGTGTGCAGTGGAAACTGGCTGTAGTTTTGTCTTCCAGCCTGAATTCCAGGCCTAATTTGAGATGTGAGTTGTATCTGTAACCCAGTGCCCTTGAAGGTGAGGGCAGGCACTCAGCAGCCTCTCCAGGAAGGCTCACATCCTGGGAGGACTCACTGATTAGTTCTATTGTGTTCATTTGTCTGTGTCTTAAGCTGAAGGGAAGAGTTAAAACCAAGCCTTTCCCTGGGGGTCTGGATGAACAGAACTCAACCCAAAGAGTGGCATTGCCTTGTCCTTGGAGCAGGGAGCTGGGACCCCCCTTGGACTTTGAAAACCAGTGTTTTCAGAATGCAGGTGGATAACAAGCCTAAATTTACTTCTGGGCTGAGGAGAGATCTTTGAGGCTCCTGGAAGGAAACTTGGTGATAAGCCTCCAGTTTGAAACGGCTCTGTCCCTTTAATGTCTGTGCCTTGACAGCTTTTGGTGAGGAAGCACTTCCTTCCAACAGCTGTCTTCTTGGCAGAAAACCAAAACATTGGCTTAAAGGGACCCACAGACTGGAACAGCCTCACATTTCGGCTTTAGAACAAATCCCACAATTGTTCAGCTTTCCGGTCCCCTTCAGATCAAGCAGAAGATATGTTTTGATTTTCATGCTTGTATTTTAAACAATAATTTTCTACCCCAGCGTGGTAGTCAATGAGGAGAGAGGGGAAGAATGCGCACATGATGCTACACGTTTCTGTTGTTGCTGTTATTATTGGTGGCTTTGAGGAGAGCTGCTCCCATTTGGGGGTTTATACCAACTGTGGATTATGGCTTTGTCATTAAGATTTGATCTTTGTTAAATGAAAAACTGTTTATTGTATAAAACTCAGGTTTGTGGACGAAAAGTTGTTTTTTTTCTTCAGTTAATTAAATTGTTCCTCAAGTTTGTTTAAGGACTTAAAATCAAACACAACCATGTGTAAACTGCTAAATGAGGCTCCTAAAATGAGAGGCCTCAACTCTTTAAGTGTGGAGCTAGAAATGTAAATAAGTCCACAGGGCAGACTGGTGATTATGATAAAAGCTACCATTTACTGAGCATCTGTCTACTAGGCTCAGCTCTATGCTAAG
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pathogenic
| 28,329 |
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