question
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268
| answer
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4.1k
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| cleaned_pathogenicity
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values | __index_level_0__
int64 67
343k
|
|---|---|---|---|---|---|
Regarding the variant at chromosome 2 and position 32224802, affecting gene NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
|
benign
|
ACTATTACAGGATGATTCTTCTTCCTCCATTGATCTCAACTAAATATGAATTAGGGTCATGCATGAAATCTGAACTGCCGTGTCCTGAGTTATGGTTAAGAGGTATGTGCTGCCACCCCATGCATGTCTTCCCCATCCCCATAGGATTTTAAAGTGTTCAGGTACCAAACACAGTTCTGTGTGAGGTTTTATGCCTACTTCCTCAACACCAATTCAGAGGCAACACCTGTGCATCTGTCCCACCAAAGGTGCTTTAATACCTACCTTCACTATTTGAGAAAGGACACTCACAGTTGCCTGTGGGTTATGAAAGAATTGGCCCTACGTCCTGCATGTAAGATGTTACAGGGGACATTGGGCCAGGCATTATTATATAGAGAAGTCTTATTTGCCAAGCTCTGACTAACTTCTGGATATGAAAATAAGGAACTTGCCCAGCATAGGCCTATAGGCAGCAGCCTTACTAGTAAATCTTGCCACAGAATCACTTGAAGCTAGACAGAGAAAGAAGTTCAATTTAAATATTTGTCCCATTGTTTGTGATTAGGATGTAAGCTTTGTGGAATGTAATTAACCCTGCTTTACGAAGTCACCATATTATAATAGGAAAAACACTGCCTAGGAGGCAAGAGATCTGAATTCCAGTTCTGATGCTGCCACTGTGTAAGGAAGTAGTTTTATAACCCATGGGCAAATCATCTGAGCTTTCTCATCTGTAAAGTTAGGGAGAGGAATTAATTAGTTGATCTGTAAAATAATCAGCTTCAAAACGTTATGGCTAAATCTGTAGAATGTATGCCCAATTGCTAAACGGATGTTGTGCCCAGAATTTTATCTAGTGACTACCTCAACATACAGGCCAAGCGTTACCTACACCAACACCCAAGCCATTAATTTGAGGTGCCATGAGAATAGGTGAACCACAGCCTAACACCATTTAGGTTTTTGTGTTTTTTTCAGGCTTGCCTCTACTTAAATATATTTAGATGAGAGAGTTCTCTTAGACTTCTTTCTTTGTAAGGAAGGGTTATTTGGGGAAGTGTTGGAAAAAAGATTAGGGCAGGGTACCCTTAGTTTATATAGGGTACAAAAGAATGGGAAACATCTTCCCTTTCTTCTTTAATCTCTGAAGTCATGTTTGGAATTACATATAATGTAGCAGGTACTGGAGAGGACCTGAATTTCAAGCTTCTGATTTAGCTGTTTGTAAACTTCCAAGTTTTGCTTGACTAAAGAATGCTGATCTTTTTTGGGAGTCTGATCTCCTTCTAATATCAGAAAGTGCTTTTTATATTCCAGATTGCTTGAATTAAACTGTTTGGATTAAAGAACATATATGGAGTTTCCTCTCTGGTTTTAAATAATCTTTCTTTATTCAGTAGCTATTAATAATTTATCTCATATTCAGCGAATATTTATTGAGAATATTGTTGAGAATCTCTTACATGCCAGGCACTATACTAAGTTAATATGCATTCAGTATACCAGTTGGTGTGACCCAGACCAAAGGTAACACAAAGATGAATGAGAATTCCTTCAAGGCGCCGATAATCCTAGTAGGAGAGCTAAGACACAAAACTGTTGCATGTTTTTAATCATCAAATTAAACTTCTTTCCACGTCCTTATCTTCTTTGGCATCCTTTTGCAAGATTTTTTTTAACTACCAGGCTTAAAATAATGAGGTCCCAGAGCACTTACTGGCTTCGAGTACACTTTATTTAAGCAGTTACTAGTTTAAAAGCACCTGTAATAACACTGAGATCATCATCATCAAATTGCCACCCAACAAGCCTAGCTTCTTGCAGAAAAGTTAACTTGGATAACACTTGGCTAAGTTTTCTGACTAATGCTGGATCAGGTAGAAATTCTTTAGTACTAAAGTCAAAAAACACTAATTGCTTAAGATTCTCAAATACACCCATGAAGGCAAGCCATCCATCACTGCTCACACGATTTCCCGCCAAATTCAACTGCTGGAAGTTTTTCAGAGGGTTCTTTCCAAAAAATGCACCTGGGTAAAGAAATAAGTATATTAGTTGGAAGAAAAATTTTTTTTAAAAAAAAAGAGAAATAGGTTCTACATTTATTTTACATACTTTTTTTTCACTCTGAAATGGCCATGTTTGAACCAGTGCTTTGCCTCAGAAAGAAATTATTAATATAATTCTCTATAGCTAGGGCAGTGATTGTGAATATGGTCTATTATATTTTCCTAGAGTATAAGGGAATCTGATAAATAGTGATTCGTAGTGAGGTAGCAACAATATGTAAATGAATTACTTTTTTTTCCCCTTTTCCTTACTCCTAGGAAATGGAAGGTTGCTTTAATTAAATATTCAGTACTTGTTTTCAAAACTGGAGTCAATCTTTGGCAATATTAAGTCGTTTCCTCTTCTGAAAAAGTAAACACCACCTAACTGTTGTTTCTATGGGTATGTTCCTAACTGTAAACTTGAGTAAGTGAGCCTCCTTCAGTATCTAAAGATTTGGGTGTTTTTGTTTACCTGTTTATGTATAACCCTCCCGAGCCTCTTCAGGAAGTTCCTCCATTCCTTACAGAATAGGGCACCTAAAGTATTTCCTACATAGGGTAGGTGGATATCCTGTCTTTCTGATACACAAAGAATGCACACACACACACATACATACAAAGGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATACACAAATAGTTTAGTGTTCATTCTTTATCCCATGTTACCAGTTTAGGTGGTACTGGAACCCAAGTGAGTCTTGCAATAAGAAAAAATACCTTTCTTTCAGGTTATTTACCATCATACAGATTGGCCAGTATACAACATTAGGATTTCACAAAACTAGCTCTGTGTTAATTACACATATTAAATTGTGCAAAGCGTTAGCCCTACCCACCTACCTGGCCCTTTCTGGATGACTAAGTTCACCTTGAAGTACAGAGTGGACAGACAGGCAGACTGGACATGGGAACTCTTACTTACATGTTTATACTCCAGAGTATCACACACAAAATGCAGAAGATGTATGCCTGGTTTATCAATCCACATTACTCGGCTCATCCGAGCTCATCTTAGTCTTAGTGTACCTCACCCAACTTTGGAGGGTTAATTTGTTGTATATTAAACTTGTGTTTCTTGGGAGATGTGTAATATTAGATAATGTTCCAGAAACTGACCCTTATGGAAATGAAGGTCCATGATTCAGTTTGGATTCCAAGTAGGAAAAGAGGTTTTAAAAGTTCCTTTCCATTGTCTCAGTGAGAAGACCACTAAAGAGTTCAAGTTAAAGAAGGAAAGATTCGGTGCTGTACAACCTTAAGGTTAGCAAGCAAAGACTAAAAGGTATCTGCTACCAGTAATGAGGGCTTAATGACAGAAATGGACAGTCTTGTCCGACCAGCTTACGTGGGTGAGGTCAACCTAGTTATGCACTGAAACTATACCCTTACCCACTTTCAGTAAAGGTGTTTACCAGCTCCGTAGTGAGAGGAGATCTGTGAATTTGGTGTCTGATGTCACTGCATGGCCTTGTGTAGTTTGTTCAGTGCAACTAAGTACATTCTAGAGTGTGTCCTTAGTCAATGTCAGCCAATGCTTTTATCACCATCATAAGGTCTTGAGTTTCGAAAGGTCTTCAGGTTCTTCTTTACAGACACCTAAAGTGATTGGCCCTGCCTGACCGTGGTCAAGATGCTAGCGGCTAAAGTGGGCAAAGCCAGGTAAGGAGATGATTCACAGGGTTCTGCCTTCATGTCTCTTACCCATGGTCAGTGTCACTGACACCATCTTTGGGCCTTCTTTGCCACTTTTATTAATTTGAAAAGTGAGACAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATACAGAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCAGAGATCACACCATTGCACTCC
|
ACTATTACAGGATGATTCTTCTTCCTCCATTGATCTCAACTAAATATGAATTAGGGTCATGCATGAAATCTGAACTGCCGTGTCCTGAGTTATGGTTAAGAGGTATGTGCTGCCACCCCATGCATGTCTTCCCCATCCCCATAGGATTTTAAAGTGTTCAGGTACCAAACACAGTTCTGTGTGAGGTTTTATGCCTACTTCCTCAACACCAATTCAGAGGCAACACCTGTGCATCTGTCCCACCAAAGGTGCTTTAATACCTACCTTCACTATTTGAGAAAGGACACTCACAGTTGCCTGTGGGTTATGAAAGAATTGGCCCTACGTCCTGCATGTAAGATGTTACAGGGGACATTGGGCCAGGCATTATTATATAGAGAAGTCTTATTTGCCAAGCTCTGACTAACTTCTGGATATGAAAATAAGGAACTTGCCCAGCATAGGCCTATAGGCAGCAGCCTTACTAGTAAATCTTGCCACAGAATCACTTGAAGCTAGACAGAGAAAGAAGTTCAATTTAAATATTTGTCCCATTGTTTGTGATTAGGATGTAAGCTTTGTGGAATGTAATTAACCCTGCTTTACGAAGTCACCATATTATAATAGGAAAAACACTGCCTAGGAGGCAAGAGATCTGAATTCCAGTTCTGATGCTGCCACTGTGTAAGGAAGTAGTTTTATAACCCATGGGCAAATCATCTGAGCTTTCTCATCTGTAAAGTTAGGGAGAGGAATTAATTAGTTGATCTGTAAAATAATCAGCTTCAAAACGTTATGGCTAAATCTGTAGAATGTATGCCCAATTGCTAAACGGATGTTGTGCCCAGAATTTTATCTAGTGACTACCTCAACATACAGGCCAAGCGTTACCTACACCAACACCCAAGCCATTAATTTGAGGTGCCATGAGAATAGGTGAACCACAGCCTAACACCATTTAGGTTTTTGTGTTTTTTTCAGGCTTGCCTCTACTTAAATATATTTAGATGAGAGAGTTCTCTTAGACTTCTTTCTTTGTAAGGAAGGGTTATTTGGGGAAGTGTTGGAAAAAAGATTAGGGCAGGGTACCCTTAGTTTATATAGGGTACAAAAGAATGGGAAACATCTTCCCTTTCTTCTTTAATCTCTGAAGTCATGTTTGGAATTACATATAATGTAGCAGGTACTGGAGAGGACCTGAATTTCAAGCTTCTGATTTAGCTGTTTGTAAACTTCCAAGTTTTGCTTGACTAAAGAATGCTGATCTTTTTTGGGAGTCTGATCTCCTTCTAATATCAGAAAGTGCTTTTTATATTCCAGATTGCTTGAATTAAACTGTTTGGATTAAAGAACATATATGGAGTTTCCTCTCTGGTTTTAAATAATCTTTCTTTATTCAGTAGCTATTAATAATTTATCTCATATTCAGCGAATATTTATTGAGAATATTGTTGAGAATCTCTTACATGCCAGGCACTATACTAAGTTAATATGCATTCAGTATACCAGTTGGTGTGACCCAGACCAAAGGTAACACAAAGATGAATGAGAATTCCTTCAAGGCGCCGATAATCCTAGTAGGAGAGCTAAGACACAAAACTGTTGCATGTTTTTAATCATCAAATTAAACTTCTTTCCACGTCCTTATCTTCTTTGGCATCCTTTTGCAAGATTTTTTTTAACTACCAGGCTTAAAATAATGAGGTCCCAGAGCACTTACTGGCTTCGAGTACACTTTATTTAAGCAGTTACTAGTTTAAAAGCACCTGTAATAACACTGAGATCATCATCATCAAATTGCCACCCAACAAGCCTAGCTTCTTGCAGAAAAGTTAACTTGGATAACACTTGGCTAAGTTTTCTGACTAATGCTGGATCAGGTAGAAATTCTTTAGTACTAAAGTCAAAAAACACTAATTGCTTAAGATTCTCAAATACACCCATGAAGGCAAGCCATCCATCACTGCTCACACGATTTCCCGCCAAATTCAACTGCTGGAAGTTTTTCAGAGGGTTCTTTCCAAAAAATGCACCTGGGTAAAGAAATAAGTATATTAGTTGGAAGAAAAATTTTAAAAAAAAAGAGAAATAGGTTCTACATTTATTTTACATACTTTTTTTTCACTCTGAAATGGCCATGTTTGAACCAGTGCTTTGCCTCAGAAAGAAATTATTAATATAATTCTCTATAGCTAGGGCAGTGATTGTGAATATGGTCTATTATATTTTCCTAGAGTATAAGGGAATCTGATAAATAGTGATTCGTAGTGAGGTAGCAACAATATGTAAATGAATTACTTTTTTTTCCCCTTTTCCTTACTCCTAGGAAATGGAAGGTTGCTTTAATTAAATATTCAGTACTTGTTTTCAAAACTGGAGTCAATCTTTGGCAATATTAAGTCGTTTCCTCTTCTGAAAAAGTAAACACCACCTAACTGTTGTTTCTATGGGTATGTTCCTAACTGTAAACTTGAGTAAGTGAGCCTCCTTCAGTATCTAAAGATTTGGGTGTTTTTGTTTACCTGTTTATGTATAACCCTCCCGAGCCTCTTCAGGAAGTTCCTCCATTCCTTACAGAATAGGGCACCTAAAGTATTTCCTACATAGGGTAGGTGGATATCCTGTCTTTCTGATACACAAAGAATGCACACACACACACATACATACAAAGGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATACACAAATAGTTTAGTGTTCATTCTTTATCCCATGTTACCAGTTTAGGTGGTACTGGAACCCAAGTGAGTCTTGCAATAAGAAAAAATACCTTTCTTTCAGGTTATTTACCATCATACAGATTGGCCAGTATACAACATTAGGATTTCACAAAACTAGCTCTGTGTTAATTACACATATTAAATTGTGCAAAGCGTTAGCCCTACCCACCTACCTGGCCCTTTCTGGATGACTAAGTTCACCTTGAAGTACAGAGTGGACAGACAGGCAGACTGGACATGGGAACTCTTACTTACATGTTTATACTCCAGAGTATCACACACAAAATGCAGAAGATGTATGCCTGGTTTATCAATCCACATTACTCGGCTCATCCGAGCTCATCTTAGTCTTAGTGTACCTCACCCAACTTTGGAGGGTTAATTTGTTGTATATTAAACTTGTGTTTCTTGGGAGATGTGTAATATTAGATAATGTTCCAGAAACTGACCCTTATGGAAATGAAGGTCCATGATTCAGTTTGGATTCCAAGTAGGAAAAGAGGTTTTAAAAGTTCCTTTCCATTGTCTCAGTGAGAAGACCACTAAAGAGTTCAAGTTAAAGAAGGAAAGATTCGGTGCTGTACAACCTTAAGGTTAGCAAGCAAAGACTAAAAGGTATCTGCTACCAGTAATGAGGGCTTAATGACAGAAATGGACAGTCTTGTCCGACCAGCTTACGTGGGTGAGGTCAACCTAGTTATGCACTGAAACTATACCCTTACCCACTTTCAGTAAAGGTGTTTACCAGCTCCGTAGTGAGAGGAGATCTGTGAATTTGGTGTCTGATGTCACTGCATGGCCTTGTGTAGTTTGTTCAGTGCAACTAAGTACATTCTAGAGTGTGTCCTTAGTCAATGTCAGCCAATGCTTTTATCACCATCATAAGGTCTTGAGTTTCGAAAGGTCTTCAGGTTCTTCTTTACAGACACCTAAAGTGATTGGCCCTGCCTGACCGTGGTCAAGATGCTAGCGGCTAAAGTGGGCAAAGCCAGGTAAGGAGATGATTCACAGGGTTCTGCCTTCATGTCTCTTACCCATGGTCAGTGTCACTGACACCATCTTTGGGCCTTCTTTGCCACTTTTATTAATTTGAAAAGTGAGACAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATACAGAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCAGAGATCACACCATTGCACTCCNNNN
|
benign
| 31,725 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 32224810 in NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
|
benign
|
AGGATGATTCTTCTTCCTCCATTGATCTCAACTAAATATGAATTAGGGTCATGCATGAAATCTGAACTGCCGTGTCCTGAGTTATGGTTAAGAGGTATGTGCTGCCACCCCATGCATGTCTTCCCCATCCCCATAGGATTTTAAAGTGTTCAGGTACCAAACACAGTTCTGTGTGAGGTTTTATGCCTACTTCCTCAACACCAATTCAGAGGCAACACCTGTGCATCTGTCCCACCAAAGGTGCTTTAATACCTACCTTCACTATTTGAGAAAGGACACTCACAGTTGCCTGTGGGTTATGAAAGAATTGGCCCTACGTCCTGCATGTAAGATGTTACAGGGGACATTGGGCCAGGCATTATTATATAGAGAAGTCTTATTTGCCAAGCTCTGACTAACTTCTGGATATGAAAATAAGGAACTTGCCCAGCATAGGCCTATAGGCAGCAGCCTTACTAGTAAATCTTGCCACAGAATCACTTGAAGCTAGACAGAGAAAGAAGTTCAATTTAAATATTTGTCCCATTGTTTGTGATTAGGATGTAAGCTTTGTGGAATGTAATTAACCCTGCTTTACGAAGTCACCATATTATAATAGGAAAAACACTGCCTAGGAGGCAAGAGATCTGAATTCCAGTTCTGATGCTGCCACTGTGTAAGGAAGTAGTTTTATAACCCATGGGCAAATCATCTGAGCTTTCTCATCTGTAAAGTTAGGGAGAGGAATTAATTAGTTGATCTGTAAAATAATCAGCTTCAAAACGTTATGGCTAAATCTGTAGAATGTATGCCCAATTGCTAAACGGATGTTGTGCCCAGAATTTTATCTAGTGACTACCTCAACATACAGGCCAAGCGTTACCTACACCAACACCCAAGCCATTAATTTGAGGTGCCATGAGAATAGGTGAACCACAGCCTAACACCATTTAGGTTTTTGTGTTTTTTTCAGGCTTGCCTCTACTTAAATATATTTAGATGAGAGAGTTCTCTTAGACTTCTTTCTTTGTAAGGAAGGGTTATTTGGGGAAGTGTTGGAAAAAAGATTAGGGCAGGGTACCCTTAGTTTATATAGGGTACAAAAGAATGGGAAACATCTTCCCTTTCTTCTTTAATCTCTGAAGTCATGTTTGGAATTACATATAATGTAGCAGGTACTGGAGAGGACCTGAATTTCAAGCTTCTGATTTAGCTGTTTGTAAACTTCCAAGTTTTGCTTGACTAAAGAATGCTGATCTTTTTTGGGAGTCTGATCTCCTTCTAATATCAGAAAGTGCTTTTTATATTCCAGATTGCTTGAATTAAACTGTTTGGATTAAAGAACATATATGGAGTTTCCTCTCTGGTTTTAAATAATCTTTCTTTATTCAGTAGCTATTAATAATTTATCTCATATTCAGCGAATATTTATTGAGAATATTGTTGAGAATCTCTTACATGCCAGGCACTATACTAAGTTAATATGCATTCAGTATACCAGTTGGTGTGACCCAGACCAAAGGTAACACAAAGATGAATGAGAATTCCTTCAAGGCGCCGATAATCCTAGTAGGAGAGCTAAGACACAAAACTGTTGCATGTTTTTAATCATCAAATTAAACTTCTTTCCACGTCCTTATCTTCTTTGGCATCCTTTTGCAAGATTTTTTTTAACTACCAGGCTTAAAATAATGAGGTCCCAGAGCACTTACTGGCTTCGAGTACACTTTATTTAAGCAGTTACTAGTTTAAAAGCACCTGTAATAACACTGAGATCATCATCATCAAATTGCCACCCAACAAGCCTAGCTTCTTGCAGAAAAGTTAACTTGGATAACACTTGGCTAAGTTTTCTGACTAATGCTGGATCAGGTAGAAATTCTTTAGTACTAAAGTCAAAAAACACTAATTGCTTAAGATTCTCAAATACACCCATGAAGGCAAGCCATCCATCACTGCTCACACGATTTCCCGCCAAATTCAACTGCTGGAAGTTTTTCAGAGGGTTCTTTCCAAAAAATGCACCTGGGTAAAGAAATAAGTATATTAGTTGGAAGAAAAATTTTTTTTAAAAAAAAAGAGAAATAGGTTCTACATTTATTTTACATACTTTTTTTTCACTCTGAAATGGCCATGTTTGAACCAGTGCTTTGCCTCAGAAAGAAATTATTAATATAATTCTCTATAGCTAGGGCAGTGATTGTGAATATGGTCTATTATATTTTCCTAGAGTATAAGGGAATCTGATAAATAGTGATTCGTAGTGAGGTAGCAACAATATGTAAATGAATTACTTTTTTTTCCCCTTTTCCTTACTCCTAGGAAATGGAAGGTTGCTTTAATTAAATATTCAGTACTTGTTTTCAAAACTGGAGTCAATCTTTGGCAATATTAAGTCGTTTCCTCTTCTGAAAAAGTAAACACCACCTAACTGTTGTTTCTATGGGTATGTTCCTAACTGTAAACTTGAGTAAGTGAGCCTCCTTCAGTATCTAAAGATTTGGGTGTTTTTGTTTACCTGTTTATGTATAACCCTCCCGAGCCTCTTCAGGAAGTTCCTCCATTCCTTACAGAATAGGGCACCTAAAGTATTTCCTACATAGGGTAGGTGGATATCCTGTCTTTCTGATACACAAAGAATGCACACACACACACATACATACAAAGGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATACACAAATAGTTTAGTGTTCATTCTTTATCCCATGTTACCAGTTTAGGTGGTACTGGAACCCAAGTGAGTCTTGCAATAAGAAAAAATACCTTTCTTTCAGGTTATTTACCATCATACAGATTGGCCAGTATACAACATTAGGATTTCACAAAACTAGCTCTGTGTTAATTACACATATTAAATTGTGCAAAGCGTTAGCCCTACCCACCTACCTGGCCCTTTCTGGATGACTAAGTTCACCTTGAAGTACAGAGTGGACAGACAGGCAGACTGGACATGGGAACTCTTACTTACATGTTTATACTCCAGAGTATCACACACAAAATGCAGAAGATGTATGCCTGGTTTATCAATCCACATTACTCGGCTCATCCGAGCTCATCTTAGTCTTAGTGTACCTCACCCAACTTTGGAGGGTTAATTTGTTGTATATTAAACTTGTGTTTCTTGGGAGATGTGTAATATTAGATAATGTTCCAGAAACTGACCCTTATGGAAATGAAGGTCCATGATTCAGTTTGGATTCCAAGTAGGAAAAGAGGTTTTAAAAGTTCCTTTCCATTGTCTCAGTGAGAAGACCACTAAAGAGTTCAAGTTAAAGAAGGAAAGATTCGGTGCTGTACAACCTTAAGGTTAGCAAGCAAAGACTAAAAGGTATCTGCTACCAGTAATGAGGGCTTAATGACAGAAATGGACAGTCTTGTCCGACCAGCTTACGTGGGTGAGGTCAACCTAGTTATGCACTGAAACTATACCCTTACCCACTTTCAGTAAAGGTGTTTACCAGCTCCGTAGTGAGAGGAGATCTGTGAATTTGGTGTCTGATGTCACTGCATGGCCTTGTGTAGTTTGTTCAGTGCAACTAAGTACATTCTAGAGTGTGTCCTTAGTCAATGTCAGCCAATGCTTTTATCACCATCATAAGGTCTTGAGTTTCGAAAGGTCTTCAGGTTCTTCTTTACAGACACCTAAAGTGATTGGCCCTGCCTGACCGTGGTCAAGATGCTAGCGGCTAAAGTGGGCAAAGCCAGGTAAGGAGATGATTCACAGGGTTCTGCCTTCATGTCTCTTACCCATGGTCAGTGTCACTGACACCATCTTTGGGCCTTCTTTGCCACTTTTATTAATTTGAAAAGTGAGACAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATACAGAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCAGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGG
|
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|
benign
| 31,727 |
Mutation at chromosome 2, position 32236424, within NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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benign
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benign
| 31,736 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 32241111 in gene NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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CTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGTCCAACATGGCGGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGTGCACACCTGTAATCTCAGCTACTTCGGAGGTTGAGGCATTAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAACATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCCATCTCAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAATAAAATATATGATTCTAATAATATCAGTCTTGCAGAGCTTTCGGGAAGGTTGCAGATAATGTACGTTAACATATTTAATGTGGTGCCTGGCACATAGTAAGTGCTCCATAAATGTTCATTGTTGTCATGGGAGTATATACCGGTTAAAGGTTGTGAGCATGAGCTTTGCAGTCAGTTCCTGGATCCCCTACTTAATAATTATAAACTTGGGCAAGTTATTCAATCTTTTAGCTGAAGCGTTAGGGATCATTATATCTATGTACTAGGACTGTTGTGGGGATTCAATGGAATGAGGTATATAAAACTGCCGAGGCTAGTGTCTAATCTATAGCAGAGTAACTCTTTAATAAAGAGTAAATTATTACTGATATAATTAGACTGGTTTAGTCAAGTTCACATTTTGATTCCTTAATAGCAGAAGCAGGCTATCCTAGAGAGGTACTTTTTGACCTCTTTCTACCAGTTGGTAAGATCTTGAGCAAGTCAATAAGCTATTTTAGGTTCTAGTGGAGTTTTCTGTGAAATGAATGAGTTGAATTAGATGCTCTCAATCCCCTTCCAGCTCTGATTTTCTGTGTAATTTATACACATGCAATAAATGTTTATTGAACACTGAATTAATTTGATTATTCTCACGTAGGACATATAAGGAAAAGAAGTCAGCCATGTTTTGCTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTCAAGATGGAGTCTATCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTCGGCTCACTACAACCTCCTCCTCCTGAGTTCAAGTGATTATCCTTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCATACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTCAGGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGAATTACAGGTGTGATCCACCATGCCCAGGCTTCAGCCATGTTTGGCTTATAGGCTAGAGTTGTCTTTCGGCAGGAAGCAGAATAAGAAAGAACAAGATGAAGGGAAGAGAGGAGTATTTTAGTGAGGACTCAAGTAGGGAAAAAAAGAGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCAACACACGAGAAAACAGGGACATTCAAGGAAAGCAGCTTTAACAGGAATCCTCCCTGGCCTGCAGGGCCTGGTTCCCTGTGGTAAGCCATGTGTTCTGCTTGTGTTCCTGAAGTTTCCTTTTCCTTTTCATTTTTTTGATTGGGGAAACACAACCTGCAGTGTAGAATGAAAGCATGCTTCCCCCAAAGTTTTCTTGATTCACATTGTTTCCTGTGTCCTATTTCATTTATGAATTTTTTTAACTATGAAACCATAGTATAAACTTTAAAATATTGTTTCTATGCAACTATGAAACTATACTATAAACTTTAAAATATTGTTTCTATGCATTAAATAAAAACATAGCCAATGAGCCAGGGAGACGGAAGTTAAAAACACGTCAGGGGCTCTCTTCCCAAAAGGGTTACCATCTGGTGTTGTACAATTTGAATAAAATGATGCTGAAGGATTTTAATGGCAGTAGGGAAAATGTCTGGGGAAACCAATGTAGCCACAAGTACATAAAAACATCCTTGCCTTGTGCAGACACAGCCAATGTCAGAGCCTGAAGTTAACTCCTCTTATTATCAAACTTACATTGATACAAATATGAGAACAGAAATCTGACCTAGTTTTATAGCATCTTCTTCATTCATCTTTATGTTATCCATTATGAGCTTTGTAAGGTTCTTCAAGTTACCCAAGCTGTCAGTCAGACCACCTGTCAAAAGAAAAAAGATTGGACTCTTTCAGCAGATATTTGCTATTTACTATGTCATTTACTATTACTGTCATTTTTGTTACCAATCAAAAGATTTTAATGATCATCATGAGCCAAAAATGCTCATGAAATAGACATAAAAATATACTTTTTATAAGAGATGGGCATTATACTTCACTGTAAGCATGTTCTGCAAATAATAGACTAGATACCAATTTCCCAGATAACAGGGAAAAAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCCAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCGATAACAGGGAAATTTCTAAACACTTGGAAATTAAACAACACATTTTTAAATAATCATGCATTAAAGAAGAAGTCTCATGGAAACTTTGATAATATTTTGAAAAATATAAAAATAAAAACAAAACTTCAAAATCTGCAGCTCTCTCCTCACAAAGGGGTGAAAAGAAAAAAAAATCTGCAGCTAACACAGTGCTTACAGGGACATTTACAGTATTGCATACTTATATTAGAAATGAGGAAAGGCCTCAAATCAACAACCTAGGCATACTACTTAAGAAATTACAGAAAAGAGAGCAAAATAAATGAAAGAAGAAAGAAAATAATAAAGATAAGGGTGCAAATCAAAGTTATTATGCCTTTATTATACAAATTAAAAACAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGAGCACAAGTGATCCTTTGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAAATCAAAATTATAAACAGGTAAACAATAGAAAAAAATCAATGAAGCTAAAAGTTGGATCTTTGAAAAGATCAATAAAATTTAAAAATTTCTACCAAGACTGACAAAGAAAAAGAAGACAAAAATTACCAATATCAGAAACAAAAAAGGGGATATCACTACACACACTGCAGATATTAAAAGGACAATTAGAGAATAATATAAACAAATCTATGCACATAAATTTGACAACATATATGAAATTGACCAATTTTTTGAAAACCACAAACTACCAACACTCATGTGATACGGAGTAGGTAACCGGAATAACCTTATAGCTATTAAAGAAATTGAATTTGTTATCTAAAATTTCCCGGAAAAGACATCTGTAGGCACAGATATGTTCACTTGCAAATTCTGCCACACATTTTCATTTTTTTCCTTCTATCAACTGTCTTCATATCTACCACACATTTAAAGAAGAAATAACACCAATTCTACACAGTCACTTCCAGAAAATAGAAGTACAAAGAATAATTCCCAACTCATTTTATGAAGCCATCATTAACTTGATATGAAAACCAGAAAAAGACGTAGAAGAAAAACTTTTAGGCCAGGCACAGTGGCTCACTCCTATAATCCCCGTGCTTTGGGGGGCAGAGGTAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATATCCAGACCCTATCCCTACAAAATATTTTTTAAATTACCCAGGTGTGGTGGCAGGTGTGAGTAGTCCTGGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGATTGCAATGAAGTGTGATGACACCACTGCACTCCAGCCTTGGTGACAGAATGAGACAATGTCTTTAATGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAATAGAGAAAGAAAGGAGGGAGGGAAGGACGGAAAAGAAAAGAAAGAAAATTGAGGCTGGGCGAGGTGGCTCACACCTGTAATC
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benign
| 31,738 |
Clinical classification of chromosome 2, position 32256724, gene NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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|
benign
| 31,762 |
Does the variant impacting EIF2AK2 (eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2) on chromosome 2, position 37114864, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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TTAACTACCTTCACAATGTTGTATAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAACTTTTCATCACCCCAAACAGAAGCTATACCCATTAAACAAGAAGTTCCCATTCCTCCCTTCTTCCAGATAACCTCTGTTCCACTTTCTGTCTCTATGAATTTTCCTTAAAATAGCATTTAAATAATTAACTGCTTAACACGTAGTGATGAAGCAACTGCATATTCACACGGGGAAAATCAAGTTAGATTCCTTTCTCATACATAAACAAAAGTTAATTCAAATTGCAGTTAATTTTTATGTTAGTAAAACCAAAAAATATTTTCATAATCTTGTAATAGAAGCCTCCAAAATAAAAATGAGAAACCTAGCAGCCGTATTGATAAATATGACAATTTAAAAGCTGCAGTGCTGGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCGTCTTTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTTGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGCAGTACCACAAATGTCATTATAAACAAAGAAGTAACAATCAAGGAGAAAAATTCTATAATATAGTTAACAGATACGGGATCAACACCCAATATAGATCAAGATTCCTTACAGATACACAAGAAAATGAGAACTTAATTATGAGAAATTGGGAAAGGATATGAGTAGAGAATTTGCAGAAAATGTTTAAGTAAATATATGAAAAGAGGGCATACCTTACTAAAAATCTGGAAAATACAAACTAAAATAGCAAGATACTCCTAATTCAACACACTACCCAAAACTGATCACTGGAGAGTATGATGATGCAGTATTCTCATACATTTTGACGGGACAGTATTATTAGAATCACTTTTTTTAGAATGACAATTAAACAGCAATTAAGTTTGAAATGCACTGGTCAATCTATTCAATCACTTTACCTCAAGAAGTCTAACACAGATTATCACAGAATTATTTGTTCTTGGGACCCAAAATAAGGAGGAATGTCTAAGTGTATGAAGTTGTAAACAACCTAAAGAAATACCCTTCGATAAGAAAATAGTTAAATACAACCTGGGAAACATAGTGAGACCTTGTCTCTACAATAAATAAGTAAATAAATAATTAATAAAAATAAAAATAATTAGCTGGGCACAGTGGTATGTGCCTCTAGAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAAGATTTTGAGGCTGCAGTGAGCAATAATCATACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAAAACAAAATAAGAACAACAACAAAAAATATTAAATTTAAAAAAATAGTTAAATTATGGTATCTCCATATTTTGAAATATAATACAGTTGTTAAAAAAAGAATGTGGCAGATCTATTTGAACTAATATGGAGAAATTATGCTATATAGTCACAAAATAACAAAATAAGTCCTTGAAAAAATGTACACATATATATGTTTCTGTAAAAAAAATCTGGGTGTATATTTGTGTTTGTATGTTTTTATAACTCAGAAAATTATCTAAAAGGATAAAGAATAAACTGATAAGAAGAATAGGGGTAGAAAAGAATGGTAAGGAAAATTTTTAGTATATACTTCTGTACAGTTTTAATTATATAAGTAGTGTCTACTCTTTTTATAATTTTCAAAATAAAAGAAGTAAAATATAGACAGACAGGAAAGAGACCTTACCTGTTCTGGGCTCATGTATCGCAAAGTTCCCTTACTCCTTGTTCGCTTTCCATCATTTTTCAGAGATGTTACAAGTCCAAAGTCTCCAATCTTTACTTGTTTTGTATCTACTAAGAATATATTACTTGGCTATGAAAAAAAAAAATTTAACTTACATGTACCAACTTAACATACTATTACCACATGTCTTAATTATATACAGAAAAGACTATTTTTATATTATTTATAAGACCTTTACCCTTACACAGGTAGCCAAAATCAGGGAATTTAATATGACTCGTCTTTAAAATGCCAGCTGAAAGAAGTCAGGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGGGCCGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCCGGCTAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGACAGAAGTAAGGATTTCTTAGCTGACACCAGAGGTGGCTCTGGGCACAGCTGCCCTCGAATATCTGAAAAGCTGTCACGTGCAAGGTGGATTCACTCTGCATGGTCCAAGGGAAAAGATCCAGGACTATAGGGTGGAAATGACCTAAAGATTAGCTTTAAAATATCCTAATATCCTAATAGTGTTGTCCAAAGAATGGGAGTTAGACAGTTCCCCATCCCAAGATAGGGCTGAACAACCACTTGAGGAAATGTTGCAAATATGAGTCCATGATCTGATAGGGACTGAAGCAGACATCCTTAAGATCCCTTCCAACTTTGAGATTCTCGGAATGGGTCCATTCCCAACAATAGTGCAGATTAGCCTGTGCAGAATTTCTCTTGGGGGTCTTTTCTCCAAGCCTCTGACAACTTCTTAACAAACACATCCCTTCCACCATGAAAGCATACCAAGTTAACTGGAAGCTAATAACTAGCTCTGAAATATTTTTATCCATGCAATTCTTTAAGCAGATTTTTTTTTTTTAAGGGAGGTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTAAGATGGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGATGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACAACGCTTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGATTTTCACCATGTTGGCCAGATTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGCAATCTGCTCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCCATAGGAGGTATTGACCAATATTATTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGTGTCTCATTTTGTTATCCAGGATGGATTTCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTCAGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCCACCACACCCAGCTCTACTGACCAATATTCTAAAGACCACAAAAACAGGAAGGTAGTTGATGAGAAAATTAATATTTTGCTATTTTTGAAAAGGCTGGACTTTTAATACAATCTTAGGCTAAACACACAGACTCTACGGGATAACACACTTATGAGAGGGCCTACCTAGTAAGGACCTAAGAGGGAAGAGACCATAAGCCCAGGGAAGGCTGAAGGAGGAGCTTCCGAGAAGCCAGCTTGAGATGACGGCTCATACAGCAATTAGCAGTTGGATTAGAATTCAATTAACAGTCAGATTGGAGCCTAACACCAGTAATACAGATGGAAAGCTGTAGACAGATGTGGAGTGGATGTGGAGAGAAAACATTCCTATGCTATGTTCAAGTTGCAATGTGTAGGAATATGTCAGGATTGCAAGTGAAACTGCTAGTCCCACATAAGGCTATCACCTGACTCTAAGAAACAGAAAATTGAATTTGTGAAGCCGTGTAAATATCTAAGCTGGATGAGGCTATCTAGTGAAAATATCAGATCACTTTTTGTAGTT
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benign
| 31,829 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 38070511, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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GTTCATGATTATTTTTGCAGCTACACATTTCTCAATCTAAAAAAATAGGCTACAGCAGCCCAAATTCACTGTCTCAGCCTTGGTGGGGCATAATATTTTGGAATGGCAAGTGCCAAAAAATTTAAATGTACTGGGCAAGCCTGCTTTGTGTAGTTGACTCTAATGCCTTTAAAAATACTGGCATGATTTTTTATATTCAAGAAGTACAGCTATGAAATTTTAAAATAAAATTACATGAAGTTTTTTAATATTCCAAACCACAAAACAGATCTGCTATGTTGTAGACTTTTTTAATAGCCTATTTGAGATTTAACTCTGCTACGCCAAACATCTTTCTTCTAAATGTCCATGCTTTGAATTTTGTGCTCCAAATTAATTAATTCAGAATGAGTGGGAAAATGTTTAACCATCTTTCCTTCTTTTCAGTGTTTCTCTCTTTTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAA
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|
benign
| 31,873 |
Variant on chromosome 2, at position 38070812, affecting CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Glaucoma_3,_primary_infantile,_B', 'Glaucoma_3A']
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TTTGAGATTTAACTCTGCTACGCCAAACATCTTTCTTCTAAATGTCCATGCTTTGAATTTTGTGCTCCAAATTAATTAATTCAGAATGAGTGGGAAAATGTTTAACCATCTTTCCTTCTTTTCAGTGTTTCTCTCTTTTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTA
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TTTGAGATTTAACTCTGCTACGCCAAACATCTTTCTTCTAAATGTCCATGCTTTGAATTTTGTGCTCCAAATTAATTAATTCAGAATGAGTGGGAAAATGTTTAACCATCTTTCCTTCTTTTCAGTGTTTCTCTCTTTTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTANNNNNN
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pathogenic
| 31,874 |
Classify the chromosome 2 variant at position 38070963 affecting gene CYP1B1 as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma', 'Primary_congenital_glaucoma']
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CCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAA
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CCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAA
|
pathogenic
| 31,876 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 38070975, gene CYP1B1 variant? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma']
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CACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAA
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pathogenic
| 31,877 |
Variant in CYP1B1, chromosome 2, position 38071008—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma']
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TTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAAC
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TTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACN
|
pathogenic
| 31,880 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 38071028, gene CYP1B1: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Glaucoma_3A']
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ATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGA
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pathogenic
| 31,885 |
Does the chromosome 2 mutation at position 38071129 within gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma']
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|
pathogenic
| 31,889 |
Variant chromosome 2, position 38071144, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis', 'Anterior_segment_dysgenesis_6', 'CYP1B1-related_disorder', 'Congenital_glaucoma', 'Glaucoma_3A', 'Irido-corneo-trabecular_dysgenesis']
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AAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAA
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|
pathogenic
| 31,890 |
A mutation at chromosome position 38071213 on chromosome 2 in gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma', 'Glaucoma_3A']
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AAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAA
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AAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACAATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGA
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pathogenic
| 31,896 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 38071254, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Glaucoma_3,_primary_infantile,_B', 'Glaucoma_3A']
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TTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCT
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TTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCC
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pathogenic
| 31,897 |
Variant chromosome 2, position 38071277, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'CYP1B1-related_disorder', 'Congenital_glaucoma', 'Glaucoma_3A', 'Primary_congenital_glaucoma']
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GACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGC
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pathogenic
| 31,899 |
Does the variant on chromosome 2 at location 38074400 affecting gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma', 'Primary_congenital_glaucoma']
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GTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTC
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pathogenic
| 31,903 |
Chromosome 2, position 38074417, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma', 'Primary_congenital_glaucoma']
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ATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCC
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|
pathogenic
| 31,905 |
Variant at chromosome 2, position 38074520, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'CYP1B1-related_disorder', 'Congenital_glaucoma', 'Congenital_ocular_coloboma', 'Glaucoma_3A']
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ATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTT
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|
pathogenic
| 31,907 |
Variant in CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1), chromosome 2, position 38074520—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma']
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ATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTT
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ATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTN
|
pathogenic
| 31,908 |
A mutation at chromosome position 38074558 on chromosome 2 in gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma', 'Glaucoma_3,_primary_infantile,_B', 'Glaucoma_3A']
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AAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCC
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|
pathogenic
| 31,910 |
Assess the variant on chromosome 2, position 38074574, impacting CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6']
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CCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTC
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|
pathogenic
| 31,911 |
Mutation found at chromosome 2 position 38074853, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'CYP1B1-related_disorder', 'Congenital_glaucoma', 'Glaucoma_3,_primary_infantile,_B', 'Glaucoma_3A', 'Primary_congenital_glaucoma']
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AAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCG
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pathogenic
| 31,920 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 38075025 in gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma']
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TCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCG
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|
pathogenic
| 31,923 |
Is chromosome 2, position 38075083, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Primary_congenital_glaucoma']
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TATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCAC
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TATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATCCGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 31,926 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 38075874, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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benign
| 31,938 |
Variant at chromosome 2, position 38983578, gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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benign
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ACATGCAAAAATAATACACTTGTGGGCTATGTAAGGCATTTTTCTTTATTATTTTTCAGTTTATCTTAGTAATGCCAGAAAAATAACAGCCGTTATTTTCACTTTAAATGCAAACCAAATACTGCTGCACACAGAGTACAAAGATTACCTATGAACATGGTTAGGTACAAAGGCCATATTAGATGTATAGACCACACTTTGTTCTTACATCAAAGACCGACCGACAGAGCAATTTTTTGACAATTATTTTAGCAAATAACCGTGCTACTAAACAAAGGCAAATACACATATATACACAAACACGTCTCAACTAAAATTATACATGTCACTTTGACAAACAAATTCTCTGGTGGTTTCACCAGATATTTGCACCCCAAAGTTCCCTGCCCAAATCCCGACCCCAAATGCTGACTTGATCTGAAGAAAAAAATTAGAGATGTTCTTAATTAAAGGCACATTTGGCAGCTACTGAAAGTGGCATGCATCTGGCACAGGTGCGCTCTCCCTAAGCCACACCACATGTACCTTCCATCATCTGTTATGCATCTTGTTTCTTTGAGTGGTAGTCCAATGTGACCCACTGTTAGCTAATTTGCTTTATAATTCTGCAGCAATTGGCTACTTAATGCACTATTTTCATTAAAGGCAAAAGGGAAATTTGCTCACAGTCGACAGAAAATGCACTTTACGGTGTCAAAAATGGAAAATAAGGCATGGAATTTACTAAACAAGTTACAAGTGCTTTTGTTGTTTAGATTTATAATATAGACTTCATGCTTCTTAAGTAGAGCTCAAAATATTTCATTGGCTCATGTATAAGGGATTATGAAATAATCTTAAAAGTTAGTAATGAGATGTTTCAAAGAAGAAAAATATTGAATAAAGTCATCATGTTCCCTTATAAATAACTTTACTGCATAATTCTTTCAGCCAAACCAATATTAACCTTGTGATGTTTAGTTACTGGTAAAGATTAATGCAATACAACAGGACCTATACTTGCGTAGTCACACAATATATGTTAAAAGAATAAGTAAACCTATTCACAGCAGCAGAATACCAAGAAATAAATGGTTAAACTGTTTCTTTCTAAATCTGAAGGAACAAAAAGGTTTTCTTCAATATGTACAACACTAATAAATTGGGACACTCCTCCTATTTTGCTGAGTCACTTAAAAATCTGAATTTAAGCTGTCATATTAGAAGACAAACAATGAAATACAAGATTAAGCTAAACTTGAGAATTAAGATCATGACCATAAATACCAACTAATTTTTGGTTTACATAAGGTAATTTTTGATTTATGGAGGGAAAAAAACCTTTAAGAATTTAGAATCATAATATAGCCTCCAGCTGACATAGTAATTGTTCTCTGGGCTGTTGTTGACTGTAGTATTAGTGTGGCATGCTCTTTGTCAAATTCAGATCCATTAAAGCATCCTTGAGTTGTTAGAGAATAGTAACCTACTAAACATAATTTGATGCCCAACAACCTTTAATTAAGCGAACTCTCAATGTATGTTTCCTGATAATGTGTAGTCTTAAAATACATCAGCCTTGAAATATTTTCATTTCTAAAAGAAATGTTCCACATTTTGGAATGTGGTTAACAAAAAGTCATGCTGCATTTACCCCCTTGTAATGTCCAGGATTCAAAAGCAGAATTTTGTAATGATGCATTTATCTCCTCAGCCATTTCTGGTCCCTGATTAAATAGATTTTCATTACTACAAGGATAAATTTGTCAACTAGTTAATGTTTCATATTGAGAAGAAGGCAAGGATGCCATTTTCTCACCTCCACCTAAGGGCATCCAATTGGCATTTTTCTAATCAGTTACCACTGCAGAAAATATTTTTACCTAAATGTAACAGTTCAGAATAAAAATATCCTCCATCCACAATGCATGTAAAACTGTTGCACAGTGAAGTGGTCTCCTAGAACCATGGGGTAGAAGAATAGTTCCCTTTGGGAGAAATAGGATTAGAACTCCAAATCTGAATTTTTCCTCTTTATAGACTAGATAGGTTGAAAAGGGGTTATCACCTTATTGAAGGCTAACACATTAGCCGAAGACATACTGAAGGGGGTCCAATGTGACTTTTACCAGGTTCTCATTTGGAATGTGCCTGGGGCAATTAAAAAGAGAAGTAATCCATGAGACATAAAAAGAGAAATCTTAGGGACAATGAGGCTGGCCCAGTATAAAGTCCAGGGAGATTCTGGACTGTCTATCATGATTAGTTGTAGCGGCTCTAGTAAGTTGGCTCACATAAATACTGTTGAATGGATGGTCTTAGGGACACTTTGCATCCAAGAGGGGATTTGAAATTAATGTTTTAGGACGCTTTTCAAAGAGGAAATATTTTATAAAGAGAAGAATGGCTACCATCATAGGAATGGTACAGATATTGAGAAAGGATTCAATTCTAACAAATAAATAAGAAAATAGGATAGACTGCTTAATGATGGTGCAGTTAACATACCTTCTGGTCTTAAAGGACTACATACTGTACTATCGTGATGTACATTTTATGCTCTAATAAATATCATAGGAAATTATTAAAGTACTAGGTTCCCACCATGTTGCAGCACTTCTAAAAATGTCTCTAATGGTGTGGTTAACAGAATTGCTGAAATGTTGCTTCATTATTCAGAGGATACATGCAGATGCTGATGAACCAGATAAACTCTCTAAGGATGGAATACTGCACATTTCACAGACATTATAGTGGAGATTAATAAAATGTTTTCTCTTCAACAAGGTGCATGCATTTCAGTCACAGTATTTGTTAGACTCAGAAGAACAGTACATACGCTTTATGAATAATCCATATTATGATAGTAATGATGCAGGTAGATGTTCTATTATGAATAGTTTTGATAAAGCAGAAAACCTCAAGCAAGGTAGAATGTTCAATATAAACCTTAACAAACTGTATACTTGTTGCTTAGGAACTTAAAACTTACTTACAAAGTTCTGCTTAAAAGATACCCATCCTATTCTAACCAAGTATCTTCCTATATGCCAAGCTGTGACTTTAGATCATTCTTTAAGATTAATACATATATCCAGAACTAGAAACCAAGGCGTACCACAAAACGTGCTTTTATGTTTAGTGTTTTTGTGTGTTTTTCAACTAAAAGAAATAAGAATCAACCATTTTCTTCATATAATAATTTAATATATGCCAGCCAAACAAAGTATTTGTATCTTTATTCAATTAAATTAAAACAGACCTGCCAGGTATATTATATAACATTCACTATATACATATGATTTAGGCAATGCAAGATAATTCTAGATATGCTGATTACTCAACTATGTGTAAAACATGAGCGGTGTCAGTGATGCCCAGCAAGTGCTCCTTTTCACATTGGGTGCCTGCATTTCCATGGTATGGTTAGAGGGATAGCTACGAGCCATGACATGGACTACCAGTAAACTTCTGTGGGAGAAGGAGGGAAAATGACAATCTAGCATAGATGAACAGTCTCCTAAATGCAAATAGAATAGTTGACAGTTATTTTTTTTTAAAAAGTTCTTCTGTCATGTTAATGACACAAAACTTCTCTTTTTTGAAGGCAACACCACCACATTTTGTTTGGGTGTGTGGGGACAGGTGGGGGGAATGCTCTTAAAATTGGTACAATTATTCCTAAAACAACAACAACAACAAAAAAGTACCTCTTTGGTGAAGCCTCGGTACCCATTCAGTTCACCGTAATAATCTGTAAACAGGCCTGTAGTACAGTGCCGGGCCTTGATTTCAACAAGGTCAGGTACCACAGCCTTTCCTCACAGTCCTTTGAGTGATTTTTAAGAAAATATTCTAAAGTAGAAGAGTAAAGCAAAGGAAAACAAAGGAAGATATTAAGATCCCTGTTTAAGTTTTTTTTTTTAAAAGTGCATAATTTGAATTACAAAAACTGTCATGTGGGCCTGCTGGACACTAGACTGTGTTTTCCATCCCTTTAATGATCACTTCACAAAAGATCACTTCACAAAAAGAGGACTCCTGCCTATTGGCCAGAAAAAGTCCCTTTATGATTTTCAGGTGCAATCAGTTGTCCAATTCCTCTAGGTCGGTCTTT
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benign
| 31,962 |
Does the variant impacting SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on chromosome 2, position 38984217, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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TTAAAGGCAAAAGGGAAATTTGCTCACAGTCGACAGAAAATGCACTTTACGGTGTCAAAAATGGAAAATAAGGCATGGAATTTACTAAACAAGTTACAAGTGCTTTTGTTGTTTAGATTTATAATATAGACTTCATGCTTCTTAAGTAGAGCTCAAAATATTTCATTGGCTCATGTATAAGGGATTATGAAATAATCTTAAAAGTTAGTAATGAGATGTTTCAAAGAAGAAAAATATTGAATAAAGTCATCATGTTCCCTTATAAATAACTTTACTGCATAATTCTTTCAGCCAAACCAATATTAACCTTGTGATGTTTAGTTACTGGTAAAGATTAATGCAATACAACAGGACCTATACTTGCGTAGTCACACAATATATGTTAAAAGAATAAGTAAACCTATTCACAGCAGCAGAATACCAAGAAATAAATGGTTAAACTGTTTCTTTCTAAATCTGAAGGAACAAAAAGGTTTTCTTCAATATGTACAACACTAATAAATTGGGACACTCCTCCTATTTTGCTGAGTCACTTAAAAATCTGAATTTAAGCTGTCATATTAGAAGACAAACAATGAAATACAAGATTAAGCTAAACTTGAGAATTAAGATCATGACCATAAATACCAACTAATTTTTGGTTTACATAAGGTAATTTTTGATTTATGGAGGGAAAAAAACCTTTAAGAATTTAGAATCATAATATAGCCTCCAGCTGACATAGTAATTGTTCTCTGGGCTGTTGTTGACTGTAGTATTAGTGTGGCATGCTCTTTGTCAAATTCAGATCCATTAAAGCATCCTTGAGTTGTTAGAGAATAGTAACCTACTAAACATAATTTGATGCCCAACAACCTTTAATTAAGCGAACTCTCAATGTATGTTTCCTGATAATGTGTAGTCTTAAAATACATCAGCCTTGAAATATTTTCATTTCTAAAAGAAATGTTCCACATTTTGGAATGTGGTTAACAAAAAGTCATGCTGCATTTACCCCCTTGTAATGTCCAGGATTCAAAAGCAGAATTTTGTAATGATGCATTTATCTCCTCAGCCATTTCTGGTCCCTGATTAAATAGATTTTCATTACTACAAGGATAAATTTGTCAACTAGTTAATGTTTCATATTGAGAAGAAGGCAAGGATGCCATTTTCTCACCTCCACCTAAGGGCATCCAATTGGCATTTTTCTAATCAGTTACCACTGCAGAAAATATTTTTACCTAAATGTAACAGTTCAGAATAAAAATATCCTCCATCCACAATGCATGTAAAACTGTTGCACAGTGAAGTGGTCTCCTAGAACCATGGGGTAGAAGAATAGTTCCCTTTGGGAGAAATAGGATTAGAACTCCAAATCTGAATTTTTCCTCTTTATAGACTAGATAGGTTGAAAAGGGGTTATCACCTTATTGAAGGCTAACACATTAGCCGAAGACATACTGAAGGGGGTCCAATGTGACTTTTACCAGGTTCTCATTTGGAATGTGCCTGGGGCAATTAAAAAGAGAAGTAATCCATGAGACATAAAAAGAGAAATCTTAGGGACAATGAGGCTGGCCCAGTATAAAGTCCAGGGAGATTCTGGACTGTCTATCATGATTAGTTGTAGCGGCTCTAGTAAGTTGGCTCACATAAATACTGTTGAATGGATGGTCTTAGGGACACTTTGCATCCAAGAGGGGATTTGAAATTAATGTTTTAGGACGCTTTTCAAAGAGGAAATATTTTATAAAGAGAAGAATGGCTACCATCATAGGAATGGTACAGATATTGAGAAAGGATTCAATTCTAACAAATAAATAAGAAAATAGGATAGACTGCTTAATGATGGTGCAGTTAACATACCTTCTGGTCTTAAAGGACTACATACTGTACTATCGTGATGTACATTTTATGCTCTAATAAATATCATAGGAAATTATTAAAGTACTAGGTTCCCACCATGTTGCAGCACTTCTAAAAATGTCTCTAATGGTGTGGTTAACAGAATTGCTGAAATGTTGCTTCATTATTCAGAGGATACATGCAGATGCTGATGAACCAGATAACTCTCTAAGGATGGAATACTGCACATTTCACAGACATTATAGTGGAGATTAATAAAATGTTTTCTCTTCAACAAGGTGCATGCATTTCAGTCACAGTATTTGTTAGACTCAGAAGAACAGTACATACGCTTTATGAATAATCCATATTATGATAGTAATGATGCAGGTAGATGTTCTATTATGAATAGTTTTGATAAAGCAGAAAACCTCAAGCAAGGTAGAATGTTCAATATAAACCTTAACAAACTGTATACTTGTTGCTTAGGAACTTAAAACTTACTTACAAAGTTCTGCTTAAAAGATACCCATCCTATTCTAACCAAGTATCTTCCTATATGCCAAGCTGTGACTTTAGATCATTCTTTAAGATTAATACATATATCCAGAACTAGAAACCAAGGCGTACCACAAAACGTGCTTTTATGTTTAGTGTTTTTGTGTGTTTTTCAACTAAAAGAAATAAGAATCAACCATTTTCTTCATATAATAATTTAATATATGCCAGCCAAACAAAGTATTTGTATCTTTATTCAATTAAATTAAAACAGACCTGCCAGGTATATTATATAACATTCACTATATACATATGATTTAGGCAATGCAAGATAATTCTAGATATGCTGATTACTCAACTATGTGTAAAACATGAGCGGTGTCAGTGATGCCCAGCAAGTGCTCCTTTTCACATTGGGTGCCTGCATTTCCATGGTATGGTTAGAGGGATAGCTACGAGCCATGACATGGACTACCAGTAAACTTCTGTGGGAGAAGGAGGGAAAATGACAATCTAGCATAGATGAACAGTCTCCTAAATGCAAATAGAATAGTTGACAGTTATTTTTTTTTAAAAAGTTCTTCTGTCATGTTAATGACACAAAACTTCTCTTTTTTGAAGGCAACACCACCACATTTTGTTTGGGTGTGTGGGGACAGGTGGGGGGAATGCTCTTAAAATTGGTACAATTATTCCTAAAACAACAACAACAACAAAAAAGTACCTCTTTGGTGAAGCCTCGGTACCCATTCAGTTCACCGTAATAATCTGTAAACAGGCCTGTAGTACAGTGCCGGGCCTTGATTTCAACAAGGTCAGGTACCACAGCCTTTCCTCACAGTCCTTTGAGTGATTTTTAAGAAAATATTCTAAAGTAGAAGAGTAAAGCAAAGGAAAACAAAGGAAGATATTAAGATCCCTGTTTAAGTTTTTTTTTTTAAAAGTGCATAATTTGAATTACAAAAACTGTCATGTGGGCCTGCTGGACACTAGACTGTGTTTTCCATCCCTTTAATGATCACTTCACAAAAGATCACTTCACAAAAAGAGGACTCCTGCCTATTGGCCAGAAAAAGTCCCTTTATGATTTTCAGGTGCAATCAGTTGTCCAATTCCTCTAGGTCGGTCTTTCCATATTCTAAACTGGAATACCATTTCCATTGTATAATTACATCTAGGTTAAAATTCATTGTCTTATACTGCATCTTGAAGAAGAGTCGTTAGTGTTTGGAGTTCTCATTTTAACTCCTCAGTGCTGGCACATTCAGTGCATCCATTGCCAGCAATGGATTTGGGGCTAGGAAAATATACATCCCAGTACAGAGGAACTCAGGAAGAATGGGCATTCTCCAACAGTGGTGGTCCATCTCTGTGCATGGATGGGTGTGTGTGCTCCCTTTTGTAAGTTTTTGGAGGGAGTTTAGGGATATGTTGAGAAGTGCTTTGTCGTGGAGGAACAGGCGGCCCAGCAATGGAATGAAGGTCCACTTCTTGTGTCAATGGTGGTGATGGCAGATGCCTTCTTGTGCCGTGAGGAGAAGGTGTTTGAGGAGGAGGTGGTGTAAAGGGGGAAGGGCTGTTTGGGAAGAAGGCATTGCCATGGTCACTTTTTTTGCCCAAAGGGGGAGGTTGGAGATGTAGTGGTGAGCTTGAGAAAACATCAGGTGTCCTCACAGGTTCTCGTGGTGGTAATAAGGGAGGGCTTTCAGGAGGGTCTGAGATAGAGGTCCGGTCTGATATTGAATATCGTGGTGAATAGGCTTTTGATGTN
|
benign
| 31,964 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 38984487 in gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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TTTACTGCATAATTCTTTCAGCCAAACCAATATTAACCTTGTGATGTTTAGTTACTGGTAAAGATTAATGCAATACAACAGGACCTATACTTGCGTAGTCACACAATATATGTTAAAAGAATAAGTAAACCTATTCACAGCAGCAGAATACCAAGAAATAAATGGTTAAACTGTTTCTTTCTAAATCTGAAGGAACAAAAAGGTTTTCTTCAATATGTACAACACTAATAAATTGGGACACTCCTCCTATTTTGCTGAGTCACTTAAAAATCTGAATTTAAGCTGTCATATTAGAAGACAAACAATGAAATACAAGATTAAGCTAAACTTGAGAATTAAGATCATGACCATAAATACCAACTAATTTTTGGTTTACATAAGGTAATTTTTGATTTATGGAGGGAAAAAAACCTTTAAGAATTTAGAATCATAATATAGCCTCCAGCTGACATAGTAATTGTTCTCTGGGCTGTTGTTGACTGTAGTATTAGTGTGGCATGCTCTTTGTCAAATTCAGATCCATTAAAGCATCCTTGAGTTGTTAGAGAATAGTAACCTACTAAACATAATTTGATGCCCAACAACCTTTAATTAAGCGAACTCTCAATGTATGTTTCCTGATAATGTGTAGTCTTAAAATACATCAGCCTTGAAATATTTTCATTTCTAAAAGAAATGTTCCACATTTTGGAATGTGGTTAACAAAAAGTCATGCTGCATTTACCCCCTTGTAATGTCCAGGATTCAAAAGCAGAATTTTGTAATGATGCATTTATCTCCTCAGCCATTTCTGGTCCCTGATTAAATAGATTTTCATTACTACAAGGATAAATTTGTCAACTAGTTAATGTTTCATATTGAGAAGAAGGCAAGGATGCCATTTTCTCACCTCCACCTAAGGGCATCCAATTGGCATTTTTCTAATCAGTTACCACTGCAGAAAATATTTTTACCTAAATGTAACAGTTCAGAATAAAAATATCCTCCATCCACAATGCATGTAAAACTGTTGCACAGTGAAGTGGTCTCCTAGAACCATGGGGTAGAAGAATAGTTCCCTTTGGGAGAAATAGGATTAGAACTCCAAATCTGAATTTTTCCTCTTTATAGACTAGATAGGTTGAAAAGGGGTTATCACCTTATTGAAGGCTAACACATTAGCCGAAGACATACTGAAGGGGGTCCAATGTGACTTTTACCAGGTTCTCATTTGGAATGTGCCTGGGGCAATTAAAAAGAGAAGTAATCCATGAGACATAAAAAGAGAAATCTTAGGGACAATGAGGCTGGCCCAGTATAAAGTCCAGGGAGATTCTGGACTGTCTATCATGATTAGTTGTAGCGGCTCTAGTAAGTTGGCTCACATAAATACTGTTGAATGGATGGTCTTAGGGACACTTTGCATCCAAGAGGGGATTTGAAATTAATGTTTTAGGACGCTTTTCAAAGAGGAAATATTTTATAAAGAGAAGAATGGCTACCATCATAGGAATGGTACAGATATTGAGAAAGGATTCAATTCTAACAAATAAATAAGAAAATAGGATAGACTGCTTAATGATGGTGCAGTTAACATACCTTCTGGTCTTAAAGGACTACATACTGTACTATCGTGATGTACATTTTATGCTCTAATAAATATCATAGGAAATTATTAAAGTACTAGGTTCCCACCATGTTGCAGCACTTCTAAAAATGTCTCTAATGGTGTGGTTAACAGAATTGCTGAAATGTTGCTTCATTATTCAGAGGATACATGCAGATGCTGATGAACCAGATAAACTCTCTAAGGATGGAATACTGCACATTTCACAGACATTATAGTGGAGATTAATAAAATGTTTTCTCTTCAACAAGGTGCATGCATTTCAGTCACAGTATTTGTTAGACTCAGAAGAACAGTACATACGCTTTATGAATAATCCATATTATGATAGTAATGATGCAGGTAGATGTTCTATTATGAATAGTTTTGATAAAGCAGAAAACCTCAAGCAAGGTAGAATGTTCAATATAAACCTTAACAAACTGTATACTTGTTGCTTAGGAACTTAAAACTTACTTACAAAGTTCTGCTTAAAAGATACCCATCCTATTCTAACCAAGTATCTTCCTATATGCCAAGCTGTGACTTTAGATCATTCTTTAAGATTAATACATATATCCAGAACTAGAAACCAAGGCGTACCACAAAACGTGCTTTTATGTTTAGTGTTTTTGTGTGTTTTTCAACTAAAAGAAATAAGAATCAACCATTTTCTTCATATAATAATTTAATATATGCCAGCCAAACAAAGTATTTGTATCTTTATTCAATTAAATTAAAACAGACCTGCCAGGTATATTATATAACATTCACTATATACATATGATTTAGGCAATGCAAGATAATTCTAGATATGCTGATTACTCAACTATGTGTAAAACATGAGCGGTGTCAGTGATGCCCAGCAAGTGCTCCTTTTCACATTGGGTGCCTGCATTTCCATGGTATGGTTAGAGGGATAGCTACGAGCCATGACATGGACTACCAGTAAACTTCTGTGGGAGAAGGAGGGAAAATGACAATCTAGCATAGATGAACAGTCTCCTAAATGCAAATAGAATAGTTGACAGTTATTTTTTTTTAAAAAGTTCTTCTGTCATGTTAATGACACAAAACTTCTCTTTTTTGAAGGCAACACCACCACATTTTGTTTGGGTGTGTGGGGACAGGTGGGGGGAATGCTCTTAAAATTGGTACAATTATTCCTAAAACAACAACAACAACAAAAAAGTACCTCTTTGGTGAAGCCTCGGTACCCATTCAGTTCACCGTAATAATCTGTAAACAGGCCTGTAGTACAGTGCCGGGCCTTGATTTCAACAAGGTCAGGTACCACAGCCTTTCCTCACAGTCCTTTGAGTGATTTTTAAGAAAATATTCTAAAGTAGAAGAGTAAAGCAAAGGAAAACAAAGGAAGATATTAAGATCCCTGTTTAAGTTTTTTTTTTTAAAAGTGCATAATTTGAATTACAAAAACTGTCATGTGGGCCTGCTGGACACTAGACTGTGTTTTCCATCCCTTTAATGATCACTTCACAAAAGATCACTTCACAAAAAGAGGACTCCTGCCTATTGGCCAGAAAAAGTCCCTTTATGATTTTCAGGTGCAATCAGTTGTCCAATTCCTCTAGGTCGGTCTTTCCATATTCTAAACTGGAATACCATTTCCATTGTATAATTACATCTAGGTTAAAATTCATTGTCTTATACTGCATCTTGAAGAAGAGTCGTTAGTGTTTGGAGTTCTCATTTTAACTCCTCAGTGCTGGCACATTCAGTGCATCCATTGCCAGCAATGGATTTGGGGCTAGGAAAATATACATCCCAGTACAGAGGAACTCAGGAAGAATGGGCATTCTCCAACAGTGGTGGTCCATCTCTGTGCATGGATGGGTGTGTGTGCTCCCTTTTGTAAGTTTTTGGAGGGAGTTTAGGGATATGTTGAGAAGTGCTTTGTCGTGGAGGAACAGGCGGCCCAGCAATGGAATGAAGGTCCACTTCTTGTGTCAATGGTGGTGATGGCAGATGCCTTCTTGTGCCGTGAGGAGAAGGTGTTTGAGGAGGAGGTGGTGTAAAGGGGGAAGGGCTGTTTGGGAAGAAGGCATTGCCATGGTCACTTTTTTTGCCCAAAGGGGGAGGTTGGAGATGTAGTGGTGAGCTTGAGAAAACATCAGGTGTCCTCACAGGTTCTCGTGGTGGTAATAAGGGAGGGCTTTCAGGAGGGTCTGAGATAGAGGTCCGGTCTGATATTGAATATCGTGGTGAATAGGCTTTTGATGTGGGTTGCCTAGGAGGAATGGCTGGGGGACTGTCCAAATGCTTAGACATAATCTAACAAATGAAAAGAATAAAATACACATTTATTAATAAATTTATGAAGTATCATGACTATAAGAATTAAGTTGGGGTTTTCAAACATGCTATTGGCAGGATGCTAAGTGTGGAACAGGGAGTTTTGCCATATGTTTTCTTTTTAATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTGAGACAATGCCTTGCTCTATTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCAATCAT
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benign
| 31,965 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 38997474, gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1): what disease(s) if pathogenic?
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benign
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benign
| 32,040 |
Gene mutation in SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) at chromosome 2, position 39006537—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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benign
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TAAATAATTTGGGTGGGGAAATAAATTTGAGTATTTCATAAGATATTAAAGATACTTCAGTTTGATATTAGAGTTAAATATAATTTTGAAAGTCATAAAAAAAGCTAGAAGAAAATATGATTATTACTAGATTATATGAACTTTCTAAGGTTAGAAACAATAGAAACCAGAATGAGAAAGGACAGATGGTAGAATTTAAAACTAATACATGTCAATGAATAAAAAGTACAAGGCAGATTGTTTGCAGGAGATACGAAAAATGACATGGACAAGAGGAAATACAAATATTAAAGAATGTATGAAAAAAATCTCCACAGTAATCAAAGAATGGAAATTATTGCAACAAATAGCTTAGTAGTTGTAATAATAGAAATGAAAAAAAAAAGTATCCAAAATTGGAAACCATGGGATGAAATTTGCTTTGTCATACACTTGATGGCAGCATAATTGTCATACACTTCTCATGGCAGCCTTTCAGAAAGCAACTTAAAATCACATATCAACAGTTTAAAAATGGACACCTTTTAACCTATGTATAGTAGTCCCTCCCTTATCCAAAGGTGATATGTTCCAGGATCCCCAGTGGATACCTGAAACTATAGGTAGTACTAAACCCTATACATACATATACACATACATACATACGTATGAGCTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGATTAAAAATAGCTAAAAGTTACATGAATGTGGTCTTTCTCTCCCAAAATATCTCATGTTTTTGGACCAAAGCTGACCATGGATAACTGAAACCGTGGAAAGTGAAACCGTGGAGATGGGAGCACTACTGTAATTCCTCCTCTGGTTATTTGTCTCAAGAAGATATTTTCAAATACAGAAAAATAGTATAAATGAAAATGTGAATCAGAAAATCATGTGGAAAGCAAAAAAGCTGGAAACAATGTGTCCAATCACAGGGTAATGGTTAAAACAAATTGTCCAACTTTATGGAATATTATGCAGCCATTATAAATAATTAAGATTATTTAATAAAATACAAAAATATAAGATATGATAAGTGAATAACCTTAATATGCACATCATACAATTACAATTATATACAATGTGCACAGCAAAAAGATTAGAAGTAAATACAAAAATGGTTGCTATAAAGCCCAAACAATAAAATGTGGGAAAATATATTAAAAGTATCAGGACATAACATTGTTATATGCAGTGGGATTTAAAACTATATAAAAAATATAGATGAGGAAAAGGCTAGAAGAAACTATAGCACATACTAAAGAGACTATAGAGAGATCATAATTTCTATAAGCATTCAAAAGAAGGATCATCAGAGCATATACTCAGGCAGAGAAAAGATGAGAGTAGGAAAGAGATATTGAATACATGAAAATAAAGGAAATAAAGAACGGAAAAAGATAGAGGAACCTACAGAAAGGGAGATTCAGGTGGTAGATTCAGTCCTAAAAAGGAAGGAAAAGGTACTTCCTTCCTCTGATGCAGAAGGGGAAAAATAGGAGAGGATGAAGAGAATAAAATTTTGATGTGCCAGAGGTGTGGGCCCAAAGGCACAGCAGGCACACTATGATTTTTAGCCATGTGAAACTGTTTACAAAAATGATTATAAATATAGTTGAGTTTGGCTATGCCTCTGCTGTATTTAGTTTATTAAAATGCAATTAAAAAGGCTTTTATAAATATAAAAACACAAGTATTAAATAATATCTAATGGCTGCCTAAGATGAAAATAGAAAATGAAATGTATATTAGACTTCACCTTAAGTCTTAATGAGAAAAATTCTAAAGGGCTTCAGGTGCTAAATATTGATCAAACAAGTATTTTCTGCTGGCATATTACACATGTAATTATTCAGTCATTTAATGAAATGAGTGTTTTGTTTTATCCAGAAATGCAATAAAAATTCAGAAAGAAATACTTACCAAAGAAAGGCACACATGGTGGATTAATAGACCTGAGTTTTGCCAAATATTTCTTATAGTGATCTTCACTCAATTCATGAGCTTCTTCTAAAATTTTCTTCTGGCGACTTGGTATTTGCTATAAGGAAAAAAAATAGGCGTAAGTTTACAAAAGGAATCAAAGGTCTTGTCAAAAAAAATACTAGGCTAACAGAAACGCCCAAATACAACAGTATCAATTTGATTTTATGACTGTAACATTGCTTCAAATATTGCTTCAAATAAATTATCTTCATAGACCTCAGTATAAACTTAAAGTATGTGTGTGTGTGAGAGAGATCTAGTTTATCATGTCATTCCTTACACAATTATGTGAACATTTAACTGTACATTATCTTACAAATTAAGTGCCGAAAGTTTTTTCTTCTAGCTTAGGCTGGGACCTGTGAATACATTTTAATAGGAATGCTTAAATTTTAAAAAGCAACCAATTCATTACAAAACTTAGATAATTCAGTCTTTTAATCTACTACTGAAAAGACAAATGAGACATTTAAAAATTAAAGATAATAATTGTTAAAAATCTAATTTTTCTAATAGGGAATGAAAGTTCATTTTAAAAACACATGTAGAAACCTACCTCAAATGTGTGGTCTAGTCTGTAAACAGGTGATGAATTCATAGCACTGACAACCTCAAGGACACCATTAAAGTTGTTCAACTCTTGAAAGACTTGTAGAATCTCAATAATTCGACTCACCACAGCTACTCTTTCTTCTAAATTTTCAGTTTCTACAATACATCTGGGAATAAAAAAAAAGTGAACTAAAGGTTTTAGAGTTTTTCCAATAAAGTTATAGCTTAAAGAATTTAGTAAATAAAATAATGTAGAGAGTAGGGGGGTGGCGATAGTATAACTACTATAGAGAAGACACATTCAGGGTGACTGATAGAAGGAAGGCAGTGCCTCCAGTCAGGCATACTGCTCTTTCCCGTCTTCTAGACTGGTACAGTCAAACAATCATTTTCCTACTATATTTGGTGCATCCTCTATTAGCATCAGAATTAACTGGTGAGGCCACTATCTTGTGGAATGTATGGAGGTCTTTGTGAGGTCTTTGTGATGTGGGTGTATTCTAGTAGAATTCAAGAATTCTGTTGTGTTCTATTCTTCATCTAATTGCAAGATTTTAGTGATTAATGCTCAATTTCTTTCTTTCATATATTATTGGCTACATACATTTCTAGGAACAGCTCTGTTCCTATGTTTCCTACATTTCTACGAACAGCATTAAATGTAATGGCAAAAACTGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATAATTGCATTGAGATTCTGGACTTGTGGTATGATAGTATGAGGAGCTTCACTGAGTGAAACTGGTAAAAATTATTAAAACACACATACACACAAACACACACATGCACACGCACACACACACATTTAAAGTCTCTAGTAATGGCCCTGAGAGCAAATGGCAAAAGAAACATCTATTCAGGAAAATCTACAAAAATTTGGTAAGAGAGGGGAGAGAGTCTGTGGTATTTGAACCAAGACTGGTCCCTCCCTTCTTTCTCCCAGCTCAGTGAGGGTGAACTGAGCATCTACTCCAGATTCCTGCAGTCAAGAACACCTAGCTCCCGGTGAGGTGCAGGAGCAGGACTTCAGTTTTCTCATCCTGTCCCTGCTGCCTGTTGCTGAGGCCAAGTCCCAGTTGAGTGCAGCTGAGAAGTAGGAATACCCTTTTTTGCCCAACTTCCACTTATGGAATGGAGACGCTACCTTGGGTGTGATGTTTTGAGCATACTGAGAAAAGAGCCCTTCCTCTGGTTCCTGAGGGCGTGGTTCCATGCCAGAAGAGGCGGGTAAGAAGACCTCAGGCTGCAGTAGCATCCGTCTGCCACTCTACCTGCTCAACCAAGCACTTAGCTCCTAGGGCAGAAGTGTCACTCAGAGAAAAGCTTGCCATTGTTGCCCAGCCCCAGAGCCCTGTTTCAAACAGATAGCTCCTAATTTCTTGTCATTTGCAACAAAGTATAAAGTAGTTTAAATTTAATGGTGCCCTTAGGAACAGTGGAAATTGTGGTGAAAGGCAATGGGGAAGAGATTTGTGGATCTAATGAAGATACACCCTAGACTGTAGGCAGAGTAGTTTGCAGGAGACAACTAGGAA
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benign
| 32,047 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 39006537, gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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benign
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|
benign
| 32,048 |
Variant chromosome 2, position 39007201, gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
benign
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ATTAGGCACAGTAAGATTAAAAATAGCTAAAAGTTACATGAATGTGGTCTTTCTCTCCCAAAATATCTCATGTTTTTGGACCAAAGCTGACCATGGATAACTGAAACCGTGGAAAGTGAAACCGTGGAGATGGGAGCACTACTGTAATTCCTCCTCTGGTTATTTGTCTCAAGAAGATATTTTCAAATACAGAAAAATAGTATAAATGAAAATGTGAATCAGAAAATCATGTGGAAAGCAAAAAAGCTGGAAACAATGTGTCCAATCACAGGGTAATGGTTAAAACAAATTGTCCAACTTTATGGAATATTATGCAGCCATTATAAATAATTAAGATTATTTAATAAAATACAAAAATATAAGATATGATAAGTGAATAACCTTAATATGCACATCATACAATTACAATTATATACAATGTGCACAGCAAAAAGATTAGAAGTAAATACAAAAATGGTTGCTATAAAGCCCAAACAATAAAATGTGGGAAAATATATTAAAAGTATCAGGACATAACATTGTTATATGCAGTGGGATTTAAAACTATATAAAAAATATAGATGAGGAAAAGGCTAGAAGAAACTATAGCACATACTAAAGAGACTATAGAGAGATCATAATTTCTATAAGCATTCAAAAGAAGGATCATCAGAGCATATACTCAGGCAGAGAAAAGATGAGAGTAGGAAAGAGATATTGAATACATGAAAATAAAGGAAATAAAGAACGGAAAAAGATAGAGGAACCTACAGAAAGGGAGATTCAGGTGGTAGATTCAGTCCTAAAAAGGAAGGAAAAGGTACTTCCTTCCTCTGATGCAGAAGGGGAAAAATAGGAGAGGATGAAGAGAATAAAATTTTGATGTGCCAGAGGTGTGGGCCCAAAGGCACAGCAGGCACACTATGATTTTTAGCCATGTGAAACTGTTTACAAAAATGATTATAAATATAGTTGAGTTTGGCTATGCCTCTGCTGTATTTAGTTTATTAAAATGCAATTAAAAAGGCTTTTATAAATATAAAAACACAAGTATTAAATAATATCTAATGGCTGCCTAAGATGAAAATAGAAAATGAAATGTATATTAGACTTCACCTTAAGTCTTAATGAGAAAAATTCTAAAGGGCTTCAGGTGCTAAATATTGATCAAACAAGTATTTTCTGCTGGCATATTACACATGTAATTATTCAGTCATTTAATGAAATGAGTGTTTTGTTTTATCCAGAAATGCAATAAAAATTCAGAAAGAAATACTTACCAAAGAAAGGCACACATGGTGGATTAATAGACCTGAGTTTTGCCAAATATTTCTTATAGTGATCTTCACTCAATTCATGAGCTTCTTCTAAAATTTTCTTCTGGCGACTTGGTATTTGCTATAAGGAAAAAAAATAGGCGTAAGTTTACAAAAGGAATCAAAGGTCTTGTCAAAAAAAATACTAGGCTAACAGAAACGCCCAAATACAACAGTATCAATTTGATTTTATGACTGTAACATTGCTTCAAATATTGCTTCAAATAAATTATCTTCATAGACCTCAGTATAAACTTAAAGTATGTGTGTGTGTGAGAGAGATCTAGTTTATCATGTCATTCCTTACACAATTATGTGAACATTTAACTGTACATTATCTTACAAATTAAGTGCCGAAAGTTTTTTCTTCTAGCTTAGGCTGGGACCTGTGAATACATTTTAATAGGAATGCTTAAATTTTAAAAAGCAACCAATTCATTACAAAACTTAGATAATTCAGTCTTTTAATCTACTACTGAAAAGACAAATGAGACATTTAAAAATTAAAGATAATAATTGTTAAAAATCTAATTTTTCTAATAGGGAATGAAAGTTCATTTTAAAAACACATGTAGAAACCTACCTCAAATGTGTGGTCTAGTCTGTAAACAGGTGATGAATTCATAGCACTGACAACCTCAAGGACACCATTAAAGTTGTTCAACTCTTGAAAGACTTGTAGAATCTCAATAATTCGACTCACCACAGCTACTCTTTCTTCTAAATTTTCAGTTTCTACAATACATCTGGGAATAAAAAAAAAGTGAACTAAAGGTTTTAGAGTTTTTCCAATAAAGTTATAGCTTAAAGAATTTAGTAAATAAAATAATGTAGAGAGTAGGGGGGTGGCGATAGTATAACTACTATAGAGAAGACACATTCAGGGTGACTGATAGAAGGAAGGCAGTGCCTCCAGTCAGGCATACTGCTCTTTCCCGTCTTCTAGACTGGTACAGTCAAACAATCATTTTCCTACTATATTTGGTGCATCCTCTATTAGCATCAGAATTAACTGGTGAGGCCACTATCTTGTGGAATGTATGGAGGTCTTTGTGAGGTCTTTGTGATGTGGGTGTATTCTAGTAGAATTCAAGAATTCTGTTGTGTTCTATTCTTCATCTAATTGCAAGATTTTAGTGATTAATGCTCAATTTCTTTCTTTCATATATTATTGGCTACATACATTTCTAGGAACAGCTCTGTTCCTATGTTTCCTACATTTCTACGAACAGCATTAAATGTAATGGCAAAAACTGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATAATTGCATTGAGATTCTGGACTTGTGGTATGATAGTATGAGGAGCTTCACTGAGTGAAACTGGTAAAAATTATTAAAACACACATACACACAAACACACACATGCACACGCACACACACACATTTAAAGTCTCTAGTAATGGCCCTGAGAGCAAATGGCAAAAGAAACATCTATTCAGGAAAATCTACAAAAATTTGGTAAGAGAGGGGAGAGAGTCTGTGGTATTTGAACCAAGACTGGTCCCTCCCTTCTTTCTCCCAGCTCAGTGAGGGTGAACTGAGCATCTACTCCAGATTCCTGCAGTCAAGAACACCTAGCTCCCGGTGAGGTGCAGGAGCAGGACTTCAGTTTTCTCATCCTGTCCCTGCTGCCTGTTGCTGAGGCCAAGTCCCAGTTGAGTGCAGCTGAGAAGTAGGAATACCCTTTTTTGCCCAACTTCCACTTATGGAATGGAGACGCTACCTTGGGTGTGATGTTTTGAGCATACTGAGAAAAGAGCCCTTCCTCTGGTTCCTGAGGGCGTGGTTCCATGCCAGAAGAGGCGGGTAAGAAGACCTCAGGCTGCAGTAGCATCCGTCTGCCACTCTACCTGCTCAACCAAGCACTTAGCTCCTAGGGCAGAAGTGTCACTCAGAGAAAAGCTTGCCATTGTTGCCCAGCCCCAGAGCCCTGTTTCAAACAGATAGCTCCTAATTTCTTGTCATTTGCAACAAAGTATAAAGTAGTTTAAATTTAATGGTGCCCTTAGGAACAGTGGAAATTGTGGTGAAAGGCAATGGGGAAGAGATTTGTGGATCTAATGAAGATACACCCTAGACTGTAGGCAGAGTAGTTTGCAGGAGACAACTAGGAAATAAGACGGCTGAGAGGAGCCCTCCTGGGGTCAGAACAAGTATCAAACAGAAATCTCAGAAACCATTCCTTCAAAGGAGCCACAATTTGATTGCATTATTTTGTATAGCATTTATGCCACCAGAAAATTGTTGAAAACATCAGAGCAATCAGCTGGCAAATTGTGGAGTTTCATAGCTGGGTGTGTGTGGTCAGGTAAGGAGTGGATGAGTCTTTCCAGTACCACTGCCATGCAATAAGAAGCCCTGGAAAGGGGGCTGGGGAAGGAGGAGCAGTACTCAGAGTTGCTACACTATATTATCTGAAATGTCAGGTTTCCAGCAAAAACAGATGAGGTATGCAAACCAATAGGAAAGTATGACTCTTACAAGGGGTGGGGGTGGGGCGGAGGGGGTGGAAGGAACAGAAACTGCCTGTGAGAGCAACCAAATGTCAGATTTAACAACAGTAACAAAAAAGATTTCTAAGTAGCCATTATGAATACGGTCACGGAATTAAAGGAAAGCATGAAAAAGAAGGAAAGGAAGGTATTGATGACAATGTGCATCGAAGAGAGGATATCATTAAAGAGATAGAAACTATAAAAAGGAACCAAAGGGAAATTCTGGAATTAAAAAGTACAATAACTGAAATAAAAAACTTACTGGATAAGCTCAATAGTATAT
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benign
| 32,061 |
Clinical classification of chromosome 2, position 39007201, gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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benign
| 32,062 |
Does the chromosome 2 mutation at position 39013443 within gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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benign
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GTACAGTAATCAATGCATTCACACATCTTTTTTTTTTCTTTTGGTCTAAAGGAGGAGAGGAAAAAAACCTACCACAAAAGGGTCCTAGGAAATAAAATAGATTCTAACACTGTAATTTTCAGAAATACGATTTTCAGTGGGAGATCTATAAATTTATCTCATTTTCTCATTTAGTTATTAAAAAGTGAATAATTTAAGATTCTAAGTAGTCTCCATTTAAAATCAGAAGGACATTTTTGAGATAATTACATCAATGTAGTATGATTAAAAAAGACTATAATGGCTGTAAGTTCACAATAAAGCAGTAGCTAACATTTATTGAGCCCTTACTTTGTGCTAGGTAATGTACATATATTGACTTGCAAACCTCAAAACAGCCCCAGGAGTAGGTACTATCAGTAGCCCCATTTTACTCTTGAGGAAAATAAGGGGCAGAAGGATAAAGTCACACAAGGAGGTTAAAGTTGCCCAGGGCCAGCAATTGGTAAAGCCAGGATTTGAACCTAGCCTTACCAACTAGGGGTGAACACAGAAAGACAGAAGGTGTAAATTCAGCTAGAGGGACCAGGGGAGTAAAAGAACAGGAACTGCCTGCCTGGCCTTATTACTAGACACTTCATGTAATATTTCAGTTAAGTCTTATGAAAACCCTATAAGGCAGAAATCAGTATTTCATTTTAAAAGTTAACTCTTTTGAAATGACTTTTCAACTTGAATGTTAAATTACATACCGGTATAGATCTGATTCAAGTAAAGTGAGTTGTCGAGCAATTTCTATTGGGTGTAAGGTGAGCAGGTCAAAAGTCTCTATGTGCCCAGGTCTGCTTATATGCCACTCAACTGTGGGAGGTGAACTCTGAAATGTAATATTATGACCTGGTCCATTGTCTCTTGCAATTTTTTTCCTTTGGATTATTTTAGTGATGGATTCAACCCATTTTTTCATTGCTTTACCTGCAATACATTATATTTTAAATAACATTTAAATATTCTTTATTTAATATTTTATATTTTAAAAATGGTTTAAAGTCACACGGATGACACCTGAATGTATCTTTGCTATAAAAAGTTCAAATGATCAAAATGAAAAATGCAAGTTCTCCTTTTCCATTTCCCGGTCCCCAATCCTAATCTTATTCTTCTTCATTTGGGTAACCACTGTTAATAGCCTGGTATGTATTCTTCCAGATCCTTTCCAAATAAAATTAGAAAGTACTTAATTTGTAGAGACTGTCCATCCCATTGTTCTGATCTTCAGTTTAATGTATTATTTTATAATCCTCCAAGAAAAGGTATATCTTATGTAAATCACAAGATTTATAAGGATAGATTATACACAATATTCATCTAATTAACACTGCATTTTATAAACCAATAAATATCAGTGCCAGAGGACTGATTCCTTAGTGTGAGTTTTGATGTGGCTCTGTTTTATATTGTACATGAAAGTACTATTATTTAACTATTTTCTGATTATCATTTAGAGCATACAAAGGAAATAAAAATAAGTTTGTCTAAGATATCCTTAGAGCCATACACTCACGTAATCTTTAAAACTAGAAGGAAAACCTTAGAGATCGACAAACCTAGCTCCTTATGTTATTGATAAGAAAACTGAAGTCTAAAGAATCTAAGTGATTTTGCCCAAAGTCACGTATCTGATTAGTGGCAGTGTTAGACATAGAGTCTCAATTTAATCCACTCTGCTTCCTCTCTGATTCTATTTGCCTGTGGCCCACTCGACCTCCATCAGTGGTGTTATAATGGCACAACGTAATTCCCAAATGCCCTCATACTTTGGGATATATATGAAGACTTGGCTTAATCAACTCTAAAATAATCAGTAAGTTGAGTCACTAAATGAAAATACATTGGATCAACAGGGTGACTTGAGCCATTTGCAGGTCTAAATGCTATTTGATGAAAATTTTTAACTTTTTGAAATGGTTATGCTGGTACTATTATAAACATCTTACATTACTGAGCCCCAATGACATCAATTGATAGTCACCGTGTTGGTACTTTTATTACATATAAAACTAGGCACCTAAAAAAAAAAACATACCTCTTACTGTTCCAATAAATTCTTCCATTCGTTGCAAAAGATATGCATCTCTTTCAAAATCATAGAAGTGGTGCTCTACCCAGTGCCGACATACATTTAATACTCTATGGCATTAACACAGAATTGAATTACATGGGAATCAAACATAAATGTTTATCACAATGCACAGTACAATACAAATGAAAATGCAGTAACTCTTACCAAATTAATCTTATCAGTGTGCTTAACACTTCCAAAATTCTATGTTAAGGCTTATACTATAATTTCTGATAACTGCTCTAATTAGTAAATTTAATTTACTAATTTTATTGTCACCCCTCTCCTTGTTTGGGAAAGGTCCTTATATACTTCAACATTGAAACGAAAGTTTGATAAAGACTTATTTACTTCATTTATTTAATGCTTACCGCAGTTGCACAGGCTGTATATATTCTTTTCTAAATCTTTTCAGTTCTGCACTCAAGGGTTGATCTCCATTCTCTATAGCTATGCGATCAGCTTCTGTTGGCTCAGGCTCTGGAATTTCAAACCTAACATAAAATAGAACAAATTAATGAAAAGACTAATTATATCGAGTTATACAAATAGAAAACCACAAACGTTTTCACCAGTCAGCAAAATCAAGAGAATACTGTAAAAAATTACTGAAGATATGCATATCAGTGTAAACAAGTGAGACTCCTATAGTATTAAAGGCTAATAAAATTATTTTAAAATTTTTAAAAGAAATTAGTACTTGCCAATATAGATAAAACTAACTACAAACAAAATAAAGAATACATGCAAATTCTAAAAATAAATGTGACTATAAAGTTACGGGACTGATATTCATTTTTGGTCTGTGGAATTACTCTAAATCAGGTGACATAATCACTGTTAAGGGTAATTCCAGAAAAACTGACTGCTCTTTGTTTGGGTACATGAAATATTTTCCTTCCATCACAGTATTTGTTCACTGACAAGTTCCATTTTACTCAACATGAAGTATGTTTGAAAACTTACTTAGAACATCTAACTCATCAGAATTTGAATTTCTTGACTCTATAAATTTTATATAGGTCTTTAGTTCTGTAAATTTGAAATTTCAAATACTGAGTTTTCACATACAAAAAAGAATATTTTTGTATTGAAATAATAAAAGCTAACATTATTATAAAATAAATGTTCATCTAAGAGATTTTATTTATTGAAAAAGTGCTTGTGAAGTATATTTTAAAGCTCATCTAACATTTCTGAAAAGGATCTTAGCTCAATCTCTTTTTTAACAAAAAATAATGAATTTAAATATTTTTTAAATGGACAGACCTTTCTATTATAAGACTCAGTAGTTCTTGAGGTTTGCAAAAGGATCTGTATGTTGTAAGAAATGTCCGAACAAAATTGGGATCTAAGAAGAAAAAGGAAAAATATCTTATTAAACTCTATGATTCAAAATGATTAAAACTGTTATGTACATTTTCAAAATAGATCAAATAGTCAAGTTTAAAAGTTCCAAAATGTTTTGCCAAGTAGAAGGCTTTGGACTTGGTAATGCACTGCTAGCTTAGTGCCTCCTAAATTAGTGGTGATATTAAAACTTTACATCAACTTATTTCTTGCCCTCTGCACACTGACAAGATGATCTTAAACTCATCGGCCACAGGAATGAGCAAGAAAGAAAAGCAAAGGTAAAGCAGGGAACCAGGCTCCCCTCCCACCTGCTACCAGGATCTCAAAGTATCACCAGTTGGTTTATCCCCCTTATAAAGAGAAAGGCCACAGCAATAACCCATTACTTTTCCTTACATCAAGATGAGTTTATCTAGGATGACTTATCTAGCTTTCTTTAAATCATGTTAACAGAGCATGCAACTGGAAATTGGAACTTATAAAGTAGTAGCTAAAGTTAAATACAGTTTTTAAATTATTTGCTAAAAATCTCACAACTACTTAAAGATGCTTACAAATACTTATAAGCTATTAAAACTATTAAATGTGATAGAATATGTTGGTTTGGTCCTATTCCAACCTTTAATTGCCTTTATTTCAAGT
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benign
| 32,076 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 39013443, gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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benign
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benign
| 32,077 |
Variant in gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), located at chromosome 2 position 39014848: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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benign
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AGTGTGAGTTTTGATGTGGCTCTGTTTTATATTGTACATGAAAGTACTATTATTTAACTATTTTCTGATTATCATTTAGAGCATACAAAGGAAATAAAAATAAGTTTGTCTAAGATATCCTTAGAGCCATACACTCACGTAATCTTTAAAACTAGAAGGAAAACCTTAGAGATCGACAAACCTAGCTCCTTATGTTATTGATAAGAAAACTGAAGTCTAAAGAATCTAAGTGATTTTGCCCAAAGTCACGTATCTGATTAGTGGCAGTGTTAGACATAGAGTCTCAATTTAATCCACTCTGCTTCCTCTCTGATTCTATTTGCCTGTGGCCCACTCGACCTCCATCAGTGGTGTTATAATGGCACAACGTAATTCCCAAATGCCCTCATACTTTGGGATATATATGAAGACTTGGCTTAATCAACTCTAAAATAATCAGTAAGTTGAGTCACTAAATGAAAATACATTGGATCAACAGGGTGACTTGAGCCATTTGCAGGTCTAAATGCTATTTGATGAAAATTTTTAACTTTTTGAAATGGTTATGCTGGTACTATTATAAACATCTTACATTACTGAGCCCCAATGACATCAATTGATAGTCACCGTGTTGGTACTTTTATTACATATAAAACTAGGCACCTAAAAAAAAAAACATACCTCTTACTGTTCCAATAAATTCTTCCATTCGTTGCAAAAGATATGCATCTCTTTCAAAATCATAGAAGTGGTGCTCTACCCAGTGCCGACATACATTTAATACTCTATGGCATTAACACAGAATTGAATTACATGGGAATCAAACATAAATGTTTATCACAATGCACAGTACAATACAAATGAAAATGCAGTAACTCTTACCAAATTAATCTTATCAGTGTGCTTAACACTTCCAAAATTCTATGTTAAGGCTTATACTATAATTTCTGATAACTGCTCTAATTAGTAAATTTAATTTACTAATTTTATTGTCACCCCTCTCCTTGTTTGGGAAAGGTCCTTATATACTTCAACATTGAAACGAAAGTTTGATAAAGACTTATTTACTTCATTTATTTAATGCTTACCGCAGTTGCACAGGCTGTATATATTCTTTTCTAAATCTTTTCAGTTCTGCACTCAAGGGTTGATCTCCATTCTCTATAGCTATGCGATCAGCTTCTGTTGGCTCAGGCTCTGGAATTTCAAACCTAACATAAAATAGAACAAATTAATGAAAAGACTAATTATATCGAGTTATACAAATAGAAAACCACAAACGTTTTCACCAGTCAGCAAAATCAAGAGAATACTGTAAAAAATTACTGAAGATATGCATATCAGTGTAAACAAGTGAGACTCCTATAGTATTAAAGGCTAATAAAATTATTTTAAAATTTTTAAAAGAAATTAGTACTTGCCAATATAGATAAAACTAACTACAAACAAAATAAAGAATACATGCAAATTCTAAAAATAAATGTGACTATAAAGTTACGGGACTGATATTCATTTTTGGTCTGTGGAATTACTCTAAATCAGGTGACATAATCACTGTTAAGGGTAATTCCAGAAAAACTGACTGCTCTTTGTTTGGGTACATGAAATATTTTCCTTCCATCACAGTATTTGTTCACTGACAAGTTCCATTTTACTCAACATGAAGTATGTTTGAAAACTTACTTAGAACATCTAACTCATCAGAATTTGAATTTCTTGACTCTATAAATTTTATATAGGTCTTTAGTTCTGTAAATTTGAAATTTCAAATACTGAGTTTTCACATACAAAAAAGAATATTTTTGTATTGAAATAATAAAAGCTAACATTATTATAAAATAAATGTTCATCTAAGAGATTTTATTTATTGAAAAAGTGCTTGTGAAGTATATTTTAAAGCTCATCTAACATTTCTGAAAAGGATCTTAGCTCAATCTCTTTTTTAACAAAAAATAATGAATTTAAATATTTTTTAAATGGACAGACCTTTCTATTATAAGACTCAGTAGTTCTTGAGGTTTGCAAAAGGATCTGTATGTTGTAAGAAATGTCCGAACAAAATTGGGATCTAAGAAGAAAAAGGAAAAATATCTTATTAAACTCTATGATTCAAAATGATTAAAACTGTTATGTACATTTTCAAAATAGATCAAATAGTCAAGTTTAAAAGTTCCAAAATGTTTTGCCAAGTAGAAGGCTTTGGACTTGGTAATGCACTGCTAGCTTAGTGCCTCCTAAATTAGTGGTGATATTAAAACTTTACATCAACTTATTTCTTGCCCTCTGCACACTGACAAGATGATCTTAAACTCATCGGCCACAGGAATGAGCAAGAAAGAAAAGCAAAGGTAAAGCAGGGAACCAGGCTCCCCTCCCACCTGCTACCAGGATCTCAAAGTATCACCAGTTGGTTTATCCCCCTTATAAAGAGAAAGGCCACAGCAATAACCCATTACTTTTCCTTACATCAAGATGAGTTTATCTAGGATGACTTATCTAGCTTTCTTTAAATCATGTTAACAGAGCATGCAACTGGAAATTGGAACTTATAAAGTAGTAGCTAAAGTTAAATACAGTTTTTAAATTATTTGCTAAAAATCTCACAACTACTTAAAGATGCTTACAAATACTTATAAGCTATTAAAACTATTAAATGTGATAGAATATGTTGGTTTGGTCCTATTCCAACCTTTAATTGCCTTTATTTCAAGTAGTCACAATGAGAGGTCAATCATAAATATAGGAGTCTCCAATCCCTTCCATGAAAGGACCTACTTTTCATTCACATCTCCATGAAGTAAAACAAGAGGCTGAGTGTGATCACTCCCCTAGGCCTGACCTACTCCCGTCTCTCCTTAACAGTATTATCCTAAGTTGTGGAGAAAGGCTGCTCTCACCAGCACAAGAGACTTGGGCTGTTGTCTTCTGCATAAAGAGGGGGAAAGACATCTCCCATAATAGGGGGGAGAAATCACTCACTTCTATAACTCAAATTTTATCAAGGCCCACATTTAATTGTAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGAGGGGAAAGTTCAGTAACTTGAGTCTTTTATTGGGAGCATTCTTTTCCTATTTGTATTAGGGACTGGTAGACTCCAATAGTAAATTCATAGAGGGTAGCAGATGCCTTTATTTCTGTTAGGCTACATAATGTGGGTCAAAGTTTTATAAGAAGCACAATGTCTTTTATTAGCATAGGATTTAGCAAAAGCAGAATGTATTTGTTTGGAAAATTTTCATTTAGGCTGATTCTCACTAAGACCCATCCTAGGTTTAGCCTTAAAATAACATGTTTATAATAGCTTTTTCCCCAAAAAGCAAATTCATGGATTTATCACAAAACAGAAATATACTTCCAATCTATTGATATGTGGTCATCGAGATAATAACTGATTTAAATATCAGACAACCTTGAATTCAAAATACTATTTTAAGTTAAAGATTTACAGAATAAAAATACATTGGTTTTAAATGTCCCCTTCTCCGTTAGCTTTATACCTTCTGAGGCTAGAGTGGGTTACTGATAAAAGTAATTTAAATACATATAATCCTTTAATAATTTCCTCTCTGTTGGTATTTTATTGTTTGTCTTCAGTTACAGAGTTCCTCAAAAGTTAAAGACTAATGTCTCATCCAGAAGAAAAGATATTAAAACAGAAGGCTGTACAAGATTTTAATACAGAGATTTTTATCGGTTTCATCACAATCTTCCCTTTCAAGAATCTTCTTCCTGTTCTGCAAATCTATTTGTAAGGTGAGGCTACTCAAAACAGCATGTTTAGGAAGCAAAAGCAGTGGCCACTAGAGAGATGCTGAGTTGTCACTGCTGGAGAGAGCCCATACCCGCAGTACAGAGTACTCCAAGCATCCTTGACCTGTGTTCCAAATTTAGGGTGCCCTCTCCCTTTTTAAAGGAAAAGTTTATTTCAGTCTAAAAATCTAAAATCAACACTCACCTCCATATTTTCTCAAATGCCATGAAAATCAGGCTAAAAAGTTGAGGGACATCAAGAGGAATTTTAAGTTGAAAAACAGAATAAAAGCCAAGTTCTAAGTGACTTAAAGTATGTTTTAAGAAAACTGTGGC
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benign
| 32,098 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 39035314, gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1): what disease(s) if pathogenic?
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benign
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|
benign
| 32,167 |
The genetic variant at chromosome 2, position 39054828, affecting gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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TGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGTTGCTCCATACCCATTTCAACTTTTGGTATTATAAGTCATTTACATTTTAGCCTTTCAAATGAGTATGTAGTAGTATGTCATGGTTTTAATTTGCATTTCTCTAATGATTAGTGATGTTGAACACCTTTTGATGTGCTTTTTGGCCATTTTGGTTCTTGATTTTTGTGTCCTCAGAAACCTTTGCCTCTTCTTTACTTTTTTTAAAGCAACCTTATTGAAACATTATTTAGAAACCATGCAGTGTGTCCATTTAAAGTGAGTAATTTAATGGTCTTTAATATATTTACAGATTTGTACAACCATCACCATAATCTCCTTTATTTTTTAATTTTCACTCATCGCCATAGCTTGAGCCCAATCCCAGCCTCTGTAGTGAGCACTGTTTCTCTTATCAGTCATTTATGGCTGTGTGGCTACAGTTCCAGGAATTACCAGTGTGTAATTCCTGTGACCGTCTCACCTGTTCTCATTCAACATTTCTTCAGGACCCAATTAGGTTAGTTTGATCACTATCTTAAGATCAGTAATCCTTTGTCTAAGTTTCAATGTTACTGGCCCCTTCCTTTGTGCTCCCAATACTACTGCTGTCATACTTCTAATATGGTAATTACCATATTTTATTGCAATTTATAGTTTATATCTCTGTCTTGACTAGACTAAACTTAAGGAAAGGAACTCTTTTTTTTTTTTTCTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCAGAACTGTTTCTTATTCATCTTTGAATCCCTGCTGCCAAGCATGGTACCTGACAATACAGTTGGCATTGATGAAGTGTAGGTTGAATGATTCAAATGACTCAAACAAACATATCTTCCACCTAAACAAGAAGCTTTATCCTTTGGAGTACATGGAGAATTCTGTGAATTCATTTTCACTTACATAATCAGTCTACTTTGTATTTTGTCTCTTAATTTCTAATGTTAAATCTCTTGAAACTGTTGTAAAACTTTGTGATCATGAATTAAGTCCCACAACTTAAAAAAATTAACAAATTAGTAATGATGAACTGTACAACTTCAAATTTGAAGTGGTCATGCAAATTTCACAACACATTCAATGAGAGGCATATATACAATGATACTTACATTAGCTGAAAACAATTTTGAATTGGAGACAAAGGGCTCTCTAAAAACTTTTATAATTAGATTTAGTTCCCTTATATATTGTCGAATTTCTGCCATAAATGCTTTTACCAAATCATAGTAAGTTTGTTCTCCTGAGGTGGAAGGCTCTTCGTCAGTTAAAGATAATATATTAATATCTTCTACATCTTGATGAAACATATCCATCAATACCTATACAGTCAGAGATATAAAAAAGTATAATAAAATATGAAGCTTTCGTAGAATTTGATGTGAAATGCTCTAAGTTCTCTGAATAAAGTTCTTAAATGATAAAAAAGCAGACAAACAAATTTCTCTTCTTGGATATATTGCCAGCATCCCTCCACAGCTTCTCTAAAACAGAATTCAACATGTGATATAACTTACTACACTCCTCCAAGTTCTCTATCACTACTAGTATTTATCTGTCTGTCTCTCTTGTTAACCTATTACTTCCAATTTGTTTCCAGATCCTGTCTTTAATTTCCCTGACTTGGTTTTCTCTGTTTTATACCCTGCCATCATCACTTTATTCCATGGCCTCAGTATCTCATATTTAAATGTTTATAGCTGTCTATTCGGCCGATTTTCCTACATTTGTTGGGAATAGGTCAAAATAAGCTATTATTTTCTGCAAGAAGTCTACTGTTACTACTCTTGCTACAACACATCTTTCCCCTTCTTGAGAACTTCTACAGCATCATATCTCTATAACACAATAAAATATTATTTTATCTTGTGTGCTTTCTGATTGTTTCATGAATATAAGTATACCTTCATCAACTCTGGAGCCTTGTTTTATATATACTTATCTTGCATCTCCTCTCTGTGTAAACATGTAGTAGGTACTCAAAAATATTTTATTTATCTGATTCATTAAAAAGCATCAAGTATTTCGTATTCGTGTCTTCAGTTAAAAATACCCAAACATTTGAAATTCTTCTTCAAATCAGGTGGGTTTTTTCACTCTATATGGCCACATTCTCAAAGAACAAATAAATACTAAAACATAATTTAGTGGAATCAGCAATCAGAAATAATATTCCAAATCAGTAAGAGTATAATGAGGAAAATGGAATGAAATGCTTCATCAGAAAACATTTTCCTTTCTGCAAAGTTGTTTTCATAAAGTGAACATCCTTAGGTAATGACTAAAAGCTTTAGACTCAGAGAGACCTGGAGTTCAAGTCTAGGCTTTGAAACTTCTCAGAAAATTCTGGACCAATTTCTTTATCCCTGTGAATTTCAGTCTCCCTTTTATAAAATGTAGCTAAGATCACTTACCTTAGAGGAATATCATAAGGACCAACGGAGATAAGCCACATATATGCTTAACCTTCAATAAGTGTTTGCTCTTATTATTATTATTGTAAAACCACAAAGTAGTATCTGAAGAAAGCTAGGTGCTGAAGTAAAACTATCGTTTTGTGGTTTTACATTTTGAAAAATTGTTTTTAAGTAAATCCGTAACCTTACAAATCTTTCAATCCAAATAAATTTTAAGAAATTAACTACTAGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGGAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCACTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTCCGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAATTAACTATTAAGAGATTACTCTAATTAACCCTAGTTGCAACAGCACAGAAGAAAAAAACTGCATGACATATTTAAACACATTTTAATATTATATATCTAATGTCTTATTTCTATAAAGTGGTATCTTGAATCCCTACTATTAGGTTACTGGAGATATTCCCCAACACATAATACAATTTTATTCTATATGAATAGTACGTTAGCATCTAATAAGTCATAAAAAGAAACTTAAGAAAAAAATAGAAAAGCTCAGTTTCCTACCTTGTCAGCACACATTGCCACTTTAATATCTTGTTTTGTAATTTCATAATGCCGTATATTTCTTACATAATTCCCAACCAGCTTTAAAATGTCTGCAGAAATGTATTCTAAGACTGCTACTATGTAAACAGAAACCTGGTGGTCAATTTTATAACCTAGGACCTCCTGCAAAAT
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benign
| 32,195 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 39058659, gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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benign
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|
benign
| 32,208 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 39067611, impacting gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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benign
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CTTTCAGATGTCCTAATATTATCAGTTCTCTGACCTTACTGAGAACTCTAGTACCCTTTTCTCTCCATGTTTTTCCATTATATGTGCCCTCTCCTACCTGGTATCAGAATGCATGCTCAAAAAGCTAGACTTTCTGGTTAAAAGTCTTGGCTTCACTACTTAATAACTTGGGCAGGTTATTCAACCTCTCTGTGCTTCAGTTGAATCATTCATTCAACTTATATTTTCTGAGTGTCTTCTCTGTGCCAGATATTGCTCTAGGTGCTGATGATTCAACAGTGAACAACAACAACAAAAATTCCCTGGAGCTTACATTCTAGTAGGGAAAAAACTAATACCATCTTGATGGGATTATTACAAAGTTTAAATGAAATGTAAAGTATGGAAGTATTCAGACTAGTGCATAATACTATATAGCAAACCCATCAGCTATTATCACATTTCACTTTTTTCCTTATCCAATTTCGATTCAGTGATGCTCTTCTCAGCAGTTTCTCATTGGATATGCCTGTCTATCAATCCCTCAGCCTTCAGGGTAGAAGGACAAGGCCTGAGGTTGCTAGAGATTACTTCCTACCCAATCACACATAAAACCCAATGTTTTATGTGTGCCATAAAAACATTACTTTCTATGTGTGTTGTGTCCTGAAAAGGTTGCAAAGCACTGCCATTACCAGTTTTTACAATTCCCTTGCCCTGCTGTTCTCCTGCTATACATCCATGAGGAAACACCATTCAGTCCAACTATCTTTTTTTGTGCTCACACTTGAGTGCTGCAAAAGCAAAGTCACAGAAACCCAAAGATTTGAAGTACTGTACACTTGAAGTCATTAAAGTCAAACGGTCCTTCATCATTGCCAGGGAACTCTTTCTATTTCTAGCTGTATCTCCCATTTTCTACAATTGGTACTTCAAAAACCTTATTCTTCTCTCCAACTTTCGACTCCTTCCGAACTCAGTTTAGATGTATCTTTTTCTTGGAAGCTATCCCAAACCCCAAAGCATCTATCAGTTGCCCCTTTCATGGTTTCCCATATACTCTTTACTCATAGAATATCACATTATGTTACTGACTACATATCTCTCTGTATCTCCATTAAATCATAAGCCCTAAAAAGACAAGGGCCATATCATCTTTCTAAGAGATTACACAATCTCCTTCCTAGGTGTTTAGATGTCTCCCTCTCTCTCAATTGGTGGGAAATAATTCACTTACCACCTAAAATACATGTAACAACTGAAGATCAAAACATTAACAGAAATCTTTTTGGAATGTTAGCTGGCTTTAATAAAAGAAATGCTTGGACATATGCCACTCCTAAAGGTATGGGTATATCATTCTATCATCAAGAAATTGTTCGTTTTAGCTTACAAACAAAAAAATGTATAGTTTAACAGCTAGAATATATACAAACTATCCTATATGCAATACAGGTTGATTATCCCTAATCCAAAAATCCAAAATCTGAAACTTTTAGCATTTTTTTTTGGAGTCATGGTTCCACTCTTTCATTCAGGGCTCACCGTAGCTTCGATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGACTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCTAGCTAGTTAAAAACAAATTTTTTTTAGAGATGGGGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACATCAGGCCAAAATCCAAAACTTCTAGATGCTGACATGATGCTCACTGGAACACATCAGAGTTTGGGTTTTTGGATTTGGGATGCTCAACCAGTAAATATACTGAAAACATTCCAAAATCCAAAAAAAAAACCTCAAAATCTAAAACACTTCTGTTCCCAAGCATTCTGGATAAGGGATACTCAACCTGTAAAGAGTTAAATCCAGGCTTCATTTTCTTATATACCATATATATAGAGAGAGCAAATTCTTTCCCTGTTCACTGACATTACAACCAACACACAAATTAGATATAAAGTAAATACAAGACAACATTTGTCATACCTCTACATCTGAAGCACTTCGGGGCTGAGCTTGGCATAGCATATTTAATAATTGCAAAATTAATTCTTCAACATACTGAAGAGCATCATCATTAGACTCGAGAGTAGGATGAACTTGCCCCTGGACCTATAAACAAAAAGCAAAGTAATTAAAATGTGGGTTCCATATCATTAAACAAATTTTTAAAACTTTAAAAAATGTGGGTTTGTGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCCTTGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACCCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATTGCTGGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAGAAGTGGGTTTGTATTTAAAAATGTGGTCTGGCTTGCAAATACAGATTTGAATGATACTGACCTAGAAGTCAGGAGTTCTCAACCCTTTTTCCCAGCCACATGCTTATATGTTCCTGGAGATCCAGTTTACCTAACTAAATAATTTCAGTATGTTTTTTCTCATACTATGGTTACAATATGATGCAGAAATGGGGAAAGGAAGAGAGAGGCTGAGGTGATGATAAAAGATACAGTTTGTATGTTTTTGCCAGGAACCAGTTAGAACATTTATTCAACATTCTGCTTGGGCAAAACTGACCTCCTATGGGCCTCTGACTGTTGTTTAACTTTACCATTCCTAATAAATGATAAAATCCAGGAGGGGCATGTCTCATCAAGTTCACCAGTGTATCTATGGCAGCAAGCACTGTGCAGGCACGCATATTACAAGCTTGATAAATTTAAATAGTATTTGTGAACACAAAGTCACCCTGTATCAAAGGACACAAAATTTGTAACTGTCTATACTTCAGGAATATTGGTGGCCTAAAAATCTTTACCTTCTTTCTCCTCAACCATTTCTTTAATTTTTTTTTTTTTTATGAAAAGTTTTACTTAAGAGTCCACACTGGAAAGAAGCCTTGACCATTTCTTTAGTTGAATCTCAGGCCAGTGGCCTCTGTAAAGCTTGCATGTTAATAAACAGCATGATAGTCTTTACTTGCATCCCTTTGTTCCTCCCTAAATAAATGGCAAGAAAAGACAGTTCCAGGAGAGAAACAATACATGTTCCAAAACATGCTCAACTCTCCAACAGGTGGTAGGGCACTTACTGGATGAAAGTGCACAGTACTCACTGGCTCAGAGCACACAGTATGGCCTGTCCTACTACACTTCATTAGCTGAGAGGGTGTGACAGCCTCAGTGTACAGGGAAAATTTTATAAACAGTGTACTAGACTGAGTGTGGTGGCTAATGCCTACAATCCTAACACTTTGAGAGGCTGAGGAAGGAGGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTAAGCAACACAGGGAAAACCTGTCTCTACCAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAGTAGGGTGACACATGCCTGTAGTAGTCCCCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGACGTGGAAGGATCGCTTAAACCCAGGATGCCAGGGCTGCAGTGAGCTATGATTAAACCACTGTACTCCAGCCTGGCCAACAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAACAACAATAAAAGATAGTATCCTACATAATAATTTTTTAAAAGTACATATATGTATATATACATACGTATGCATTCATATACATTTTAAAGGCAAATAGCATTGTAACAATCCAGAACTGCATGAAGAGGTACTACACAGAGTATGAGCTTTAAAACAAAACTTATTCATTTTTTATTTTTTTGAGACAGGGTCTCACCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCC
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benign
| 32,222 |
Considering the variant on chromosome 2, location 42048690, involving gene PKDCC, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Rhizomelic_limb_shortening_with_dysmorphic_features']
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|
pathogenic
| 32,250 |
Does the variant on chromosome 2 at location 42048804 affecting gene PKDCC have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Rhizomelic_limb_shortening_with_dysmorphic_features']
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CCCTGACACTGTGAGGAGGACAGAGATTAACCTGGCCCAGAGGGAGGCAGGAAGCTGCCCAGGAAGGTGAGAGGATCTAGGTGGGCAGTTTCAGAGTGGCGGGGAAGAGGAGAGCTGCGAGGGGGAGGGGCAGCGGCTTATCTCTCCCAGGAGGGGGGAGCTCACTCCAAACAGCTAGTGCACTGGCGTGTGAAAGCCCCTCAATTAGCACTAATGATGCAATCAGGGAGGGAGGAGGAGGGACCGAAGTTCTGGTGGCGTCAGCACCAACTTACACACAAGGTACACATTCCCTTCATCGGACACAATGGCCCCTTCAGACACGCCGAGGCACACACTCCACAGACAGCCGTCCGTGGGCACAAACGCACTCTTTGCCCAAGCTACTAGCATGCACATGGTTTCTTATACGCGGCTGACCCCGTCAGACCCCAGGCATCTTGAGGGGTAGGGAGCGACCCCCAGCTGCATTTGGGGCTTTAGAGGCAAGGAAAATCAGAAACACTTTGGTAAAAGGAGTTGAACAGGGCATCCTCGGCGAGCTCACGAGCATTCCTCTATGCCTAGAGCTCCTGTCCCACGCGCGCTCGCAGGTGCTGGCCCGGCTGTGCCCGCTTCCCCCTCACCATCGCCCCAATCCGGAATCCGGGGCTGAGCGAGGAGCCGCCACCCCCGGCCCCACCCGCGAGAGACGGGGTCCACGCGCCTTCCCTGCGCCCAAACCGCCCCGAGGCCCCCAGTCCCAGGAGGGAGCGCTGAGATCACTCGGATCTCCGCACCCCGGACTTAGCTGCTCGTCCCCTCCGGAGCCCGCTACCCGCCGGCCTCGCCCCTTTATCTTTCCCCCACTCCGCCCGGCCGGCTCCGTTATCCACCTCCCAATCCCGTTATCCGGCCGCCCCGGCCCCGTTATCCGCCCTCGCGTTGGGCGCGGAGCCCCCGCGCGCCTCCTGGCCGCCGCCGCCCCCTCCCCCGCTCCCAGACGGAGCTCGGGGGACCGCGGGCTGGGCGGGACCGCGGGCTGGGCAGGACCGGAGCCGCCTCCGCGCCGCTTCCCAGGCCCGGACGGCCGCGGGAGGAGGTCCCGCTGTCAGTCAGCGGGGAAGGCCGGGCCGGGCGGCCGGAGGGGGCGGCGCCGAGGACGGGCTCGGGCCGGGAGCTGGGAGGTGGAGGCGGAGGGGCGGGGGAGGGGGCGGGGGAGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGGCGGCTCTGGGCCTTATAAGCGGCGGGGGCAGGGCGGCAGGGAGGCAAGTGTCAGGCCGATGTGTCGCCCGCGAGGGGCCGGGGTCGGGGCCGCCGGGGCCATGCGCGCGGGCTGGGCAGGGGGCCGGCGGGGCGCAGAGCGGAGCCGCCTCGGAGCCTGAGCCGCCCGGGGCCGGGGCCGGGGAGCCGCGCGGGGCCGGCCGGCCGGGGGGAGGGGAGCGATGCGGCGCCGGCGGGCGGCAGTGGCCGCGGGTTTCTGCGCCTCCTTCCTGCTGGGCTCCGTCCTCAACGTGCTCTTCGCTCCGGGCTCGGAGCCTCCGAGGCCAGGCCAGTCCCCTGAGCCTTCGCCGGCCCCGGGTCCGGGCCGTCGCGGGGGCCGCGGGGAGCTGGCCCGGCAGATCCGGGCGCGCTACGAGGAGGTGCAGCGCTATTCCCGCGGGGGCCCCGGGCCCGGGGCGGGCCGGCCGGAGCGGCGGCGCCTGATGGACCTGGCTCCGGGCGGGCCCGGCCTGCCGCGCCCCCGGCCCCCTTGGGCCCGGCCCCTGTCCGACGGCGCCCCAGGCTGGCCCCCGGCTCCCGGCCCAGGCTCCCCCGGCCCGGGCCCGCGCCTGGGCTGCGCCGCGCTTCGCAACGTGTCCGGCGCGCAGTACATGGGCTCAGGCTACACCAAGGCCGTGTACCGGGTCCGCCTGCCCGGCGGTGCCGCGGTGGCGCTCAAGGCGGTGGACTTTAGCGGCCACGATCTGGGCAGCTGCGTGCGCGAGTTCGGGGTACGGAGGGGCTGCTATCGGCTGGCGGCCCACAAGCTGCTTAAGGAGATGGTGCTGCTGGAGCGGCTGCGGCACCCCAACGTGCTGCAGGTACGAGGGTGGGGACGCGGGGGTAACGGTGTTGGCTGGGAGTGCCCAAGACCTTGTCAACCTGGCTGGAAGAGAACCCCTTGATCTGGAGTGCCAGTGACTGCACCCAGGCTAAGCTAGACGCAGAAACCGGACCATGGCCCTTCCCACTGCACCACCCTGCTTCTCACTCCTGGGTGGGCGTCCCTTTACCGGAGAACTCCTGGGTTTCTCGGCTTCCACACATCTCTTAAAGACAGGCCAGGACAGAGGCTCCCAAAACTCAGGGGGTGGGGCAGTCCATTAGGATTTAGGACTCTACTCCGGGCTGGAGTTAGGAGGTTGAACACCAGGGATATTACCCCAAGCCAAAATGACCCTAAGCCAAGACACTTGAGTCAGAATTCCAACTGTGTGATAAAGTCCCCCTTCTTGATGGAACTTCTCCCAACTTCCAGTGATTTGTCTGGTTTTGAAAATGAGACGGGACAGCAGTGGGGCTGGGAAGAGCTGGAAAGAGACCATGTGTCAGGCTTGATTCCTATAGAGTCTCCCCACCCACCCACCTCCAGCGCCACCCAGAAGACACTGGAAGGGGGCTGGGGAGCAGGCTAGAAAAAGGGAACACAGTCCTTCCCAGAAGTGAACTAAGGGTTCCCCAGGCCTTAAAGTGGGTCCTTGAGCCCCTGGAGAAGCCTGAAGGTCTCAGCTCAGTGGACAGACTGGCGGCCTGAGGATCTAAATGTCACACTGTCTGAGTGTATATAGATAGCCAAGAGGCTGGAAGGTTGAGAAGGCCAAATGCTCAGGTTCCTACTCAACGGGACTCTGCCTCGCCTGTTCACTGGAGACACAGGCGAGAGCTGAAACCCCCACCTTGTCCCCTCCAAGCTAGACTTTGAGTGGGCCTCTCACAGTCCCAGCACCGCCCTAACACTCCACGTCCTCTCTCTCAGGTCTCCCCCCATCCTAAGATTAGACAGACTATTCCCTTTGCACATGTCTGAGCAAACAGAGGGGAATCCCTGACCGCTGTTGGCCCGGTGAACATGGGTGTGTGCAGCCTCCCCAACGGATGAAATCTTGCACACACCTTCCACCTACCAGCCCACTCAAACTAACCTTTCTGCACCCAGCAGAAATGACTGGAAACCCAGGAGTCCCTCTCTCCTTTCCTTAGGAGTGAGATGGCACCCCAGCCCTGGAGGGAGATGGGTGGGCGTCGTAGAGCAGGAGAGACTGGCCCAAAAGTTGTTTATACTCCTGTTGGCTCCCAGTCTCCCCCTCCCCCATCGTATTCCCCAACCCTGGTCAGACACTTGTGACCGGGCCCTGGGCCCCAAACTGGTCTCAGGAGCTCGGGCAGAACCAACACTTGCGTGTAGTGAAGCCTGGCTGCACAGCTCACACCGTGTCTGCAGCTTCAGGGAGTGAGCCCCTGGTTACGTGGCCATTCTAACTGGGAGGATCTTGTACTCTTTCCTTCCCAGGGACTTTTGGGAACTTTTTGGAAACTCTAGGGTGTCAGCCAGATCCTGAGGGAGTGGAGAGGTCTTGAGTGACTTAGCAGGACATAAAGTCTTAGTTACTTGACTCAAGACCCCTCTCCCTTCAGACGGGTTTGATGTTTGATGTGCTTTCCTATCTTTTAAGAAACTTGTCCCTCACTCTTCCCGCCAGCTCAAACTTCCTGACAAGCATTCAGCTAACGCCCCACATATATATCACGTGACGGTCCTCCTCTGAAATGTCAGGCCCCCAGCCCAATTCTGAAGGCACCAAAGAAAAAATTACAACAGAATAGTTTTCACCCTTCCCTCACCAAACCAAGACCAGGGTTGTCTGGGGTTAGCTGTGTGACTCTTTATTGTAGAGTCCCAGACGAGAGTTAGTGGCCCCAGGGCACAAGGGTTGCTAAGGGAGAGAGGGTCACAGGTCCTTTCTACCCAGGAAAAGTGAAAAGTGGGGGGCCCTTTAGTGTGAGTTTAGGGACTGCTTTGATGGTGGCTCTCCCCCATTCATCTTCTGACCATC
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CCCTGACACTGTGAGGAGGACAGAGATTAACCTGGCCCAGAGGGAGGCAGGAAGCTGCCCAGGAAGGTGAGAGGATCTAGGTGGGCAGTTTCAGAGTGGCGGGGAAGAGGAGAGCTGCGAGGGGGAGGGGCAGCGGCTTATCTCTCCCAGGAGGGGGGAGCTCACTCCAAACAGCTAGTGCACTGGCGTGTGAAAGCCCCTCAATTAGCACTAATGATGCAATCAGGGAGGGAGGAGGAGGGACCGAAGTTCTGGTGGCGTCAGCACCAACTTACACACAAGGTACACATTCCCTTCATCGGACACAATGGCCCCTTCAGACACGCCGAGGCACACACTCCACAGACAGCCGTCCGTGGGCACAAACGCACTCTTTGCCCAAGCTACTAGCATGCACATGGTTTCTTATACGCGGCTGACCCCGTCAGACCCCAGGCATCTTGAGGGGTAGGGAGCGACCCCCAGCTGCATTTGGGGCTTTAGAGGCAAGGAAAATCAGAAACACTTTGGTAAAAGGAGTTGAACAGGGCATCCTCGGCGAGCTCACGAGCATTCCTCTATGCCTAGAGCTCCTGTCCCACGCGCGCTCGCAGGTGCTGGCCCGGCTGTGCCCGCTTCCCCCTCACCATCGCCCCAATCCGGAATCCGGGGCTGAGCGAGGAGCCGCCACCCCCGGCCCCACCCGCGAGAGACGGGGTCCACGCGCCTTCCCTGCGCCCAAACCGCCCCGAGGCCCCCAGTCCCAGGAGGGAGCGCTGAGATCACTCGGATCTCCGCACCCCGGACTTAGCTGCTCGTCCCCTCCGGAGCCCGCTACCCGCCGGCCTCGCCCCTTTATCTTTCCCCCACTCCGCCCGGCCGGCTCCGTTATCCACCTCCCAATCCCGTTATCCGGCCGCCCCGGCCCCGTTATCCGCCCTCGCGTTGGGCGCGGAGCCCCCGCGCGCCTCCTGGCCGCCGCCGCCCCCTCCCCCGCTCCCAGACGGAGCTCGGGGGACCGCGGGCTGGGCGGGACCGCGGGCTGGGCAGGACCGGAGCCGCCTCCGCGCCGCTTCCCAGGCCCGGACGGCCGCGGGAGGAGGTCCCGCTGTCAGTCAGCGGGGAAGGCCGGGCCGGGCGGCCGGAGGGGGCGGCGCCGAGGACGGGCTCGGGCCGGGAGCTGGGAGGTGGAGGCGGAGGGGCGGGGGAGGGGGCGGGGGAGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGGCGGCTCTGGGCCTTATAAGCGGCGGGGGCAGGGCGGCAGGGAGGCAAGTGTCAGGCCGATGTGTCGCCCGCGAGGGGCCGGGGTCGGGGCCGCCGGGGCCATGCGCGCGGGCTGGGCAGGGGGCCGGCGGGGCGCAGAGCGGAGCCGCCTCGGAGCCTGAGCCGCCCGGGGCCGGGGCCGGGGAGCCGCGCGGGGCCGGCCGGCCGGGGGGAGGGGAGCGATGCGGCGCCGGCGGGCGGCAGTGGCCGCGGGTTTCTGCGCCTCCTTCCTGCTGGGCTCCGTCCTCAACGTGCTCTTCGCTCCGGGCTCGGAGCCTCCGAGGCCAGGCCAGTCCCCTGAGCCTTCGCCGGCCCCGGGTCCGGGCCGTCGCGGGGGCCGCGGGGAGCTGGCCCGGCAGATCCGGGCGCGCTACGAGGAGGTGCAGCGCTATTCCCGCGGGGGCCCCGGGCCCGGGGCGGGCCGGCCGGAGCGGCGGCGCCTGATGGACCTGGCTCCGGGCGGGCCCGGCCTGCCGCGCCCCCGGCCCCCTTGGGCCCGGCCCCTGTCCGACGGCGCCCCAGGCTGGCCCCCGGCTCCCGGCCCAGGCTCCCCCGGCCCGGGCCCGCGCCTGGGCTGCGCCGCGCTTCGCAACGTGTCCGGCGCGCAGTACATGGGCTCAGGCTACACCAAGGCCGTGTACCGGGTCCGCCTGCCCGGCGGTGCCGCGGTGGCGCTCAAGGCGGTGGACTTTAGCGGCCACGATCTGGGCAGCTGCGTGCGCGAGTTCGGGGTACGGAGGGGCTGCTATCGGCTGGCGGCCCACAAGCTGCTTAAGGAGATGGTGCTGGCTGGAGCGGCTGCGGCACCCCAACGTGCTGCAGGTACGAGGGTGGGGACGCGGGGGTAACGGTGTTGGCTGGGAGTGCCCAAGACCTTGTCAACCTGGCTGGAAGAGAACCCCTTGATCTGGAGTGCCAGTGACTGCACCCAGGCTAAGCTAGACGCAGAAACCGGACCATGGCCCTTCCCACTGCACCACCCTGCTTCTCACTCCTGGGTGGGCGTCCCTTTACCGGAGAACTCCTGGGTTTCTCGGCTTCCACACATCTCTTAAAGACAGGCCAGGACAGAGGCTCCCAAAACTCAGGGGGTGGGGCAGTCCATTAGGATTTAGGACTCTACTCCGGGCTGGAGTTAGGAGGTTGAACACCAGGGATATTACCCCAAGCCAAAATGACCCTAAGCCAAGACACTTGAGTCAGAATTCCAACTGTGTGATAAAGTCCCCCTTCTTGATGGAACTTCTCCCAACTTCCAGTGATTTGTCTGGTTTTGAAAATGAGACGGGACAGCAGTGGGGCTGGGAAGAGCTGGAAAGAGACCATGTGTCAGGCTTGATTCCTATAGAGTCTCCCCACCCACCCACCTCCAGCGCCACCCAGAAGACACTGGAAGGGGGCTGGGGAGCAGGCTAGAAAAAGGGAACACAGTCCTTCCCAGAAGTGAACTAAGGGTTCCCCAGGCCTTAAAGTGGGTCCTTGAGCCCCTGGAGAAGCCTGAAGGTCTCAGCTCAGTGGACAGACTGGCGGCCTGAGGATCTAAATGTCACACTGTCTGAGTGTATATAGATAGCCAAGAGGCTGGAAGGTTGAGAAGGCCAAATGCTCAGGTTCCTACTCAACGGGACTCTGCCTCGCCTGTTCACTGGAGACACAGGCGAGAGCTGAAACCCCCACCTTGTCCCCTCCAAGCTAGACTTTGAGTGGGCCTCTCACAGTCCCAGCACCGCCCTAACACTCCACGTCCTCTCTCTCAGGTCTCCCCCCATCCTAAGATTAGACAGACTATTCCCTTTGCACATGTCTGAGCAAACAGAGGGGAATCCCTGACCGCTGTTGGCCCGGTGAACATGGGTGTGTGCAGCCTCCCCAACGGATGAAATCTTGCACACACCTTCCACCTACCAGCCCACTCAAACTAACCTTTCTGCACCCAGCAGAAATGACTGGAAACCCAGGAGTCCCTCTCTCCTTTCCTTAGGAGTGAGATGGCACCCCAGCCCTGGAGGGAGATGGGTGGGCGTCGTAGAGCAGGAGAGACTGGCCCAAAAGTTGTTTATACTCCTGTTGGCTCCCAGTCTCCCCCTCCCCCATCGTATTCCCCAACCCTGGTCAGACACTTGTGACCGGGCCCTGGGCCCCAAACTGGTCTCAGGAGCTCGGGCAGAACCAACACTTGCGTGTAGTGAAGCCTGGCTGCACAGCTCACACCGTGTCTGCAGCTTCAGGGAGTGAGCCCCTGGTTACGTGGCCATTCTAACTGGGAGGATCTTGTACTCTTTCCTTCCCAGGGACTTTTGGGAACTTTTTGGAAACTCTAGGGTGTCAGCCAGATCCTGAGGGAGTGGAGAGGTCTTGAGTGACTTAGCAGGACATAAAGTCTTAGTTACTTGACTCAAGACCCCTCTCCCTTCAGACGGGTTTGATGTTTGATGTGCTTTCCTATCTTTTAAGAAACTTGTCCCTCACTCTTCCCGCCAGCTCAAACTTCCTGACAAGCATTCAGCTAACGCCCCACATATATATCACGTGACGGTCCTCCTCTGAAATGTCAGGCCCCCAGCCCAATTCTGAAGGCACCAAAGAAAAAATTACAACAGAATAGTTTTCACCCTTCCCTCACCAAACCAAGACCAGGGTTGTCTGGGGTTAGCTGTGTGACTCTTTATTGTAGAGTCCCAGACGAGAGTTAGTGGCCCCAGGGCACAAGGGTTGCTAAGGGAGAGAGGGTCACAGGTCCTTTCTACCCAGGAAAAGTGAAAAGTGGGGGGCCCTTTAGTGTGAGTTTAGGGACTGCTTTGATGGTGGCTCTCCCCCATTCATCTTCTGACCAT
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pathogenic
| 32,252 |
A mutation at chromosome position 42770143 on chromosome 2 in gene HAAO (3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Congenital_NAD_deficiency_disorder', 'Vertebral,_cardiac,_renal,_and_limb_defects_syndrome_1']
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CTGGGCTGCAGGCCTCCCTGTGCCCGCCGCTGCAACAGGTATTTGGGATCACACATGCCTGCCTTTCACGTGCAGTGCACCCGTGGTCCCTCTGATGTGTGCTCATGCGAAGGCATGCTCACCAGGGCACATGAGGGACGCATTTCCATCAGCTTCCCAGAGGGTGCCACCTCCCTTTCTCTGAGAGAGGTTATGAGTCTGGCCTCAGGAGGAGGAGGGGACAAGGAAGGTGAGGCTGAGGGCTCTCTGACATGCACCAGCCTGGAAGCACACAGCTACTGTGCAGGGCCGTGCTGCTGATGCCCTGGAGAGGGTGCATATTCATTAATGTAAACTGAAGCAGGTAAGAGCAGGGTATTGCAGAGGTGGGGTGCAGGGCTGAGTGGTACTGCTGTGACATGTGCGCATGTTCTCGCAGCCCTGTGTAAGCTCAGGACGTCCCTGGTACCCAAGAGCAGCAGGCCAGGCCTCTACGGGAAGCCTGTGGCCATGAGCATCCCTGCACAGATTGACTCATTCAAAGCCCATGGGATGTGCCAGTGGCAAGCCGTAAAGCACAAGTGAACACAGGTCTCCCTGCACCACTCTTGCCCTCCCAGCCTTGTTCCCACACGTGGTACAGAAACACCACTCTGGCCTGTCACTCCCCTGCTTCAATACTTTGGTGGAGGGCTGTTGTCTTTAGGACAAGTCCTCCCACCTTGCCTAGCCCAGCAGACCTACCAGGACCTGGGCCCTGCCTGCTGCTCCACAGTCCACCAGTCACACTTGTACCCCCACCCCCAAGCCCCGCCTCTGGCCAACTTCGGCTGCTCCCAGTGCCAGGCTGTTTCAAGCCTGAAACAGCTCATGCTCATGCTTCTCCCTCACCTAGAATGCTCTCTCCACCTCCCTTTCTTTCTTTTACAAACTCCTACACTAGCTTTAAAATGCAATGTGCATGTCACCTCCTCCAGGAAGCCTTCCTTGACTTCCCTTTCAGAGTGGGTTCCTCCTTTATCCTTCTATAGCTTCCTATAGCTTTTCTATCTGATACTTTATCACATGATTGTGGCAATTGTTGATTAACTTGTCCATCTCTTTAACAAACTATACATTCTTTAAGGTAGCAACTCTATCCTACTCTCCCACTAAAGCCTGAAACATAACAGGCATTTAATAAATGTGGAATGAAAGAAAGTCAGCCTTGTTTGAATCCCTCTCTCCACCCAACCCTCACTCCCAAACAACTCTCTCCCTTTTGGCTTCCAAGGGTGTGACTGGCTGAAGGTTCAGGAATTCCTAGCGAGGGGAAAACTGCAGACCCTCAGGAAGCTGCCAGTGAGTGGGGGAACCTCCAACTCTGAAAGTGAATTCAGATCATAAAATTGCTTGGGACCATGTAGCCTCCACAGACTTCACTCGGAGCAGAGCCATCGCCTTCTGCGTCAGGGAGGGAGCACAAAGGCCTATGCTCATGTCTACAACCTCTGAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAAAGAGAGAGAGAGAGAGGCAGTGAGAGAGAGACTGGTTCCCATTTTCCAGGGCTGCTGTGGGAGGATGCCCCGGATGCCCCAGGACTACATTACCTGGGTCTCATAGGTGTCCCCAAACAGGCTGAGTGGTGTGCCTGCCTGCAGCTCCCTGTGGTGGCTGTCCAGCCAGGCATCCAGGGACATGGGCTCCATGATGGATCGTGTGCTCAGAGGGAATGGTGGCTCCTTGAGCAGCTGGTCTGCACCCACAGCATGACTATAGTCGGTGTCCTCAGGACCCAGCCCACCCAGCCCCAGTGGGCCCAGTTCCCAGGGGCCCCAGGTCTCAATTGCCAGAACAGGCTCTGTATCCAGCTCAATGATCAAGCAGCCATGTGGGAGGTACCATTGGCTGCCATCTTCTTAGTACCTTGAGGACTGGGCAGAGTATTCAAAAAGAGACTCCCCGGTCCCCTGGACCAAAACCCATCCTATTTTGGAAGGGGAGGGAGGGAAGGAGAAGGGCAGTTCCCAGCGGCCTCACCAGGGATGGGCTTTCCTGTTCTGTACTGCTCAGAGCTGAAGAACCTGCAAGGACGAACAGGGAGGAGCAGGAGTGGCGAGCACTCCCATCGGAGTGGCCAGCGACACACACATACACCACACTCACGGTCAGGTGCAGGTGCCCACACACACTCATGGGGCTCTCACACAGCTGTGTGTCTGCCATCCTTTCCCTCCCAGCGGGGCTGCTGCTCCCCCCTCCCCCCGGCCTGGCAGTGGGCTCTCTGGGCCAGGATCTCCACCCTGGGAGGGGAGACTTTCTCCCAGGGCATCAGGTGCTGATGCAGAGCCCCAGGAAAGCAAGAGGCAGGGGCTGGGCTGGGGGCTCACTCCTGGATGATGGGGGCCAACTGCGTGCCGAGGTCCTTGCAGTAGAACCACTTCTCAAACAGAACGTCCATGGTGTCGCCCACATAGTACCTGCCAGAGCAGAGGACAGGCAACCCTGCTGTCCCCATCTGGGTGGCTTCAGGGCAGCCCCACTCAGGCCTGGCTCTGCTTGTAGAAGTCCCTGCAGAGCCCTGCTGTCTGCTCACCCCTGTTACACACCCTAGTGGTCACTGGTCACTTAACACCTTGCTCTTCAGAAGCACACGTGCGCCCCCTGAGAGGGCTACTATCCCGAGAATTCACACGGCTCTCTCCGGTTCCCAAAACTAGACCCAAACTGGTTCCCAAAACTAGACAAAGCAGATAGAACTCTGAGACTCACAGAAGCTGAGCAATTTGCCAAGGATTACACAGCCTGTAAGTGGCGGAAGCAGGCCAGTCTCAAGACAATCTTAAAAACTTAGAGAGCATCTAATCGCAGTTCTTTTGTTTTTCGCAAAGAGGAAGCTGAGGCTGAGCCTGAAACCAGGGCCAGTGGCTGGACGCTCTGCTGGCCTGCAGTGCTCTAGGCCTGAGTGCACGGACACTTAAGAAACCAACATGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTAGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAATAATAATAATAAATAAATACAAAAAATAGCCAGGCATAACAAAAGATAGAAAAAAAATAGCCAGGCATGCTGGCAGGGGACTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCGCCGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCTGTCTCAAAAGTAAATAAATAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCCAACACGCAGAAGATGTCCCCCAGTTTAGGGGTTCTTCTTCTTTCAGGGTCATGATTGCCTTTGAGAGTTGGAGCAAAGTTTTGGACCTCTTTTCTGGGGTAAGGCCCATGTACATGTACATATAGCCTTCAGTAGACCCCTAAAGCCCACCCCAGCCCCCAGCCTGGCTCAGTGAGCTCCTCCCCCGGCCTGAGGAGCACCTGGCAGGCTGGGATGGGCCCCAGGCCCCTGTGGGTGCTGCACATGGTGGGTGCCAGGAACGCCTGTTAACTGAATGCCTAATGCCCAAGCCCAGCTCCTGGGCCCAGGCCAGCTCTGTCTGCTCTTAAAAGAGATGTGGTCCCGCTGGTGGGAGATGCTTTACAGACACACAGTGCATCCACCCACTTGGCAGCCTAAATCCTATCCTGGGATGGAGCTGGCCACCAGAAAGCTTCATAACTGGATGGCAGTGCCCTCCGGGAACTGCCTTTGGAGTGGCATTTTAATGTTGAGTCCCTGGCTTTTATTAAAGGTCAAAAGCAGCCAGATGAAATGTGTTATTGAATTTGCTGTAAAATGATATTGAGGACACCATCCTCTCCATCAGACTCACTATATTAAAGTCCCTTGTGACAAATTTTTTCTAGAAGATAAGACCACGTGTCTGTCTCTACAACAGACTGTTACACAGTAAATGATTATGCAGCCATTGTGTTTTTTGAAAAGATTTAATAGTGTAAG
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CTGGGCTGCAGGCCTCCCTGTGCCCGCCGCTGCAACAGGTATTTGGGATCACACATGCCTGCCTTTCACGTGCAGTGCACCCGTGGTCCCTCTGATGTGTGCTCATGCGAAGGCATGCTCACCAGGGCACATGAGGGACGCATTTCCATCAGCTTCCCAGAGGGTGCCACCTCCCTTTCTCTGAGAGAGGTTATGAGTCTGGCCTCAGGAGGAGGAGGGGACAAGGAAGGTGAGGCTGAGGGCTCTCTGACATGCACCAGCCTGGAAGCACACAGCTACTGTGCAGGGCCGTGCTGCTGATGCCCTGGAGAGGGTGCATATTCATTAATGTAAACTGAAGCAGGTAAGAGCAGGGTATTGCAGAGGTGGGGTGCAGGGCTGAGTGGTACTGCTGTGACATGTGCGCATGTTCTCGCAGCCCTGTGTAAGCTCAGGACGTCCCTGGTACCCAAGAGCAGCAGGCCAGGCCTCTACGGGAAGCCTGTGGCCATGAGCATCCCTGCACAGATTGACTCATTCAAAGCCCATGGGATGTGCCAGTGGCAAGCCGTAAAGCACAAGTGAACACAGGTCTCCCTGCACCACTCTTGCCCTCCCAGCCTTGTTCCCACACGTGGTACAGAAACACCACTCTGGCCTGTCACTCCCCTGCTTCAATACTTTGGTGGAGGGCTGTTGTCTTTAGGACAAGTCCTCCCACCTTGCCTAGCCCAGCAGACCTACCAGGACCTGGGCCCTGCCTGCTGCTCCACAGTCCACCAGTCACACTTGTACCCCCACCCCCAAGCCCCGCCTCTGGCCAACTTCGGCTGCTCCCAGTGCCAGGCTGTTTCAAGCCTGAAACAGCTCATGCTCATGCTTCTCCCTCACCTAGAATGCTCTCTCCACCTCCCTTTCTTTCTTTTACAAACTCCTACACTAGCTTTAAAATGCAATGTGCATGTCACCTCCTCCAGGAAGCCTTCCTTGACTTCCCTTTCAGAGTGGGTTCCTCCTTTATCCTTCTATAGCTTCCTATAGCTTTTCTATCTGATACTTTATCACATGATTGTGGCAATTGTTGATTAACTTGTCCATCTCTTTAACAAACTATACATTCTTTAAGGTAGCAACTCTATCCTACTCTCCCACTAAAGCCTGAAACATAACAGGCATTTAATAAATGTGGAATGAAAGAAAGTCAGCCTTGTTTGAATCCCTCTCTCCACCCAACCCTCACTCCCAAACAACTCTCTCCCTTTTGGCTTCCAAGGGTGTGACTGGCTGAAGGTTCAGGAATTCCTAGCGAGGGGAAAACTGCAGACCCTCAGGAAGCTGCCAGTGAGTGGGGGAACCTCCAACTCTGAAAGTGAATTCAGATCATAAAATTGCTTGGGACCATGTAGCCTCCACAGACTTCACTCGGAGCAGAGCCATCGCCTTCTGCGTCAGGGAGGGAGCACAAAGGCCTATGCTCATGTCTACAACCTCTGAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAAAGAGAGAGAGAGAGAGGCAGTGAGAGAGAGACTGGTTCCCATTTTCCAGGGCTGCTGTGGGAGGATGCCCCGGATGCCCCAGGACTACATTACCTGGGTCTCATAGGTGTCCCCAAACAGGCTGAGTGGTGTGCCTGCCTGCAGCTCCCTGTGGTGGCTGTCCAGCCAGGCATCCAGGGACATGGGCTCCATGATGGATCGTGTGCTCAGAGGGAATGGTGGCTCCTTGAGCAGCTGGTCTGCACCCACAGCATGACTATAGTCGGTGTCCTCAGGACCCAGCCCACCCAGCCCCAGTGGGCCCAGTTCCCAGGGGCCCCAGGTCTCAATTGCCAGAACAGGCTCTGTATCCAGCTCAATGATCAAGCAGCCATGTGGGAGGTACCATTGGCTGCCATCTTCTTAGTACCTTGAGGACTGGGCAGAGTATTCAAAAAGAGACTCCCCGGTCCCCTGGACCAAAACCCATCCTATTTTGGAAGGGGAGGGAGGGAAGGAGAAGGGCAGTTCCCAGCGGCCTCACCAAGGGATGGGCTTTCCTGTTCTGTACTGCTCAGAGCTGAAGAACCTGCAAGGACGAACAGGGAGGAGCAGGAGTGGCGAGCACTCCCATCGGAGTGGCCAGCGACACACACATACACCACACTCACGGTCAGGTGCAGGTGCCCACACACACTCATGGGGCTCTCACACAGCTGTGTGTCTGCCATCCTTTCCCTCCCAGCGGGGCTGCTGCTCCCCCCTCCCCCCGGCCTGGCAGTGGGCTCTCTGGGCCAGGATCTCCACCCTGGGAGGGGAGACTTTCTCCCAGGGCATCAGGTGCTGATGCAGAGCCCCAGGAAAGCAAGAGGCAGGGGCTGGGCTGGGGGCTCACTCCTGGATGATGGGGGCCAACTGCGTGCCGAGGTCCTTGCAGTAGAACCACTTCTCAAACAGAACGTCCATGGTGTCGCCCACATAGTACCTGCCAGAGCAGAGGACAGGCAACCCTGCTGTCCCCATCTGGGTGGCTTCAGGGCAGCCCCACTCAGGCCTGGCTCTGCTTGTAGAAGTCCCTGCAGAGCCCTGCTGTCTGCTCACCCCTGTTACACACCCTAGTGGTCACTGGTCACTTAACACCTTGCTCTTCAGAAGCACACGTGCGCCCCCTGAGAGGGCTACTATCCCGAGAATTCACACGGCTCTCTCCGGTTCCCAAAACTAGACCCAAACTGGTTCCCAAAACTAGACAAAGCAGATAGAACTCTGAGACTCACAGAAGCTGAGCAATTTGCCAAGGATTACACAGCCTGTAAGTGGCGGAAGCAGGCCAGTCTCAAGACAATCTTAAAAACTTAGAGAGCATCTAATCGCAGTTCTTTTGTTTTTCGCAAAGAGGAAGCTGAGGCTGAGCCTGAAACCAGGGCCAGTGGCTGGACGCTCTGCTGGCCTGCAGTGCTCTAGGCCTGAGTGCACGGACACTTAAGAAACCAACATGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTAGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAATAATAATAATAAATAAATACAAAAAATAGCCAGGCATAACAAAAGATAGAAAAAAAATAGCCAGGCATGCTGGCAGGGGACTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCGCCGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCTGTCTCAAAAGTAAATAAATAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCCAACACGCAGAAGATGTCCCCCAGTTTAGGGGTTCTTCTTCTTTCAGGGTCATGATTGCCTTTGAGAGTTGGAGCAAAGTTTTGGACCTCTTTTCTGGGGTAAGGCCCATGTACATGTACATATAGCCTTCAGTAGACCCCTAAAGCCCACCCCAGCCCCCAGCCTGGCTCAGTGAGCTCCTCCCCCGGCCTGAGGAGCACCTGGCAGGCTGGGATGGGCCCCAGGCCCCTGTGGGTGCTGCACATGGTGGGTGCCAGGAACGCCTGTTAACTGAATGCCTAATGCCCAAGCCCAGCTCCTGGGCCCAGGCCAGCTCTGTCTGCTCTTAAAAGAGATGTGGTCCCGCTGGTGGGAGATGCTTTACAGACACACAGTGCATCCACCCACTTGGCAGCCTAAATCCTATCCTGGGATGGAGCTGGCCACCAGAAAGCTTCATAACTGGATGGCAGTGCCCTCCGGGAACTGCCTTTGGAGTGGCATTTTAATGTTGAGTCCCTGGCTTTTATTAAAGGTCAAAAGCAGCCAGATGAAATGTGTTATTGAATTTGCTGTAAAATGATATTGAGGACACCATCCTCTCCATCAGACTCACTATATTAAAGTCCCTTGTGACAAATTTTTTCTAGAAGATAAGACCACGTGTCTGTCTCTACAACAGACTGTTACACAGTAAATGATTATGCAGCCATTGTGTTTTTTGAAAAGATTTAATAGTGTAA
|
pathogenic
| 32,266 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 43824358, gene DYNC2LI1: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Sitosterolemia']
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CCTTGAAACTCTCTCCTTCCTCATCCTCTCTGATGCTGCCCAATCCTGCTTCTCTTTCTACCTCCCTGATCACCCTCTGCCTCCTCTGTTGGTTGCTGTCCTCTTCCCACCCTCTGAATGTGTCTGTTTTAAGGTTTTACATTCAGGCTGCTTTCTCCCCTCCCCCAGGCCCCCCCCCATGCACCTGGGTCCTAGCTACTTCAGAGTCCTCTCTTCTCTGGCCCAGGCCCTGCCGTGAATGTGGGACAGGTCATTCCCAGGCACATGTCATCTTGTTGGTTTGTTCTCAGGTCTCCTGCAACCCACAGTTGGGCTATTTACAATAAAATTAATGTCCTGGAAGATACGACATTGCACTAGACACTGATGGGCAAAGTGTAGATCCTCCAGAGCAGAGAACTTCACCCTGGAGCTCTCCCTGCACGAGTCCCACTAGCTCCATGACTCCATGGGAGCCCGGCCCTGGGTGAACTGAACAACCCCTCACCAGTAGCACACACTGCTGAAAATCATGGTGGCAACAACGCTGAAGGGGAGGACGTGCAGTGCATAGGCCAGCATCATCTGCCACTTCTGGTAGAGGCCGTCCTGACTCTCCTGGTCGCTGACAGCTCGCAGCACGGGAACTGGGGATGGAAGGCAGGTTTCAGAACAGTCAGTCACCACCCAGCTGAAAAAGGGAGGGCTAGCCCAAGCTGAATGTGAGGTCTGTCAGGGCTGGATGGTGAGGACCAGCTAGGGGGGTTCCCTAGTCATAGAAGGAGGGGACCTGCCATCCACAGGACAATAAATCCCCACCCCGGAAATCTACACTCTACCAGAATTGCAATACAATTGCAAAAGATGTCATTTATTTCCTTCTCTCTAAAGTGGGGAGTTGTCACCAATTCACGAAAAGTACATGCAAAAGGGGCATGAATAAGTGATTTGAAGCACTTTGTCTTCTTTCTGTGCAGGATTCCCCCCACCCCACCCCGCCCCCACCACCAGCAGCCTGCATTTTAGACTTGCTCTCGGAAGGCCAGGCAAACCCCACAGATGCAGACACTTAGCATTGCCCCTCATGTCAAGCTCTAGAGCAACTTCACAATAGCGAAGTCCTTCCCTCTTATTCCCTAACAGTGTTGCCTTTGGGGAATCCCTCTAACACCTGCTTCCTGCAACGTTAGGCAACCAGGTTTTGTCTCTGGAATTCCACTGAATTTGAAAATTAGGTGCTGGCTGTCCTAAAATCAGCTCCAAAGAGAAGCTAACGGTACAAAGTTGGCCTGGTCGCTGAGCACCCCATGGGCTGTGCATCTGAGATGGCCAAGATGAGATAGGAGGAATGATCTTTTGAAAAACTCCTCAAACTCTCCCCACCAGTACATTGTCACTTCATGTTTCCCTGGATCCTTAGCCCTCAGAGAGATCCACCTGGTGAGCTCATTCATATTAACGTGTTGGTAACTCAATAGTTGCCTTTCCCCAGAGAGGGAACCTGGAGAGGGCTGGGTTTAGCTCAGAGAAAAACCCTTATAATGGTAGACTTTTGTAAGGTTACAGCTGGAGAAGGGAGGTATTTAGGGAGAAAGAGGTGCACCTCCAGCACGTGGGCACTTACACAGATTCACAGCGTTCAGCATGCCTGTGTACGGGGTGGCGCCCACAAACTGGTAAAGGAGACCTACGCGGTCCTGGATAGCACCCTTTAGCACATTGCTTCGGACCCGCAGAACGAAGAAAAGGAGGAACAAACCCATGATCAGATTCTGAAGGAGACGCGTAATCACTGCCAGCTTATTTCTCACCAAGTTTCTTGTCACTCTCCTGAAAACAAACAACCCTGTTTTAATTCCTTTTCAGAATTGTTATTGGGGGATGGCTAAAGACCTCTAACAGGCATTTCTCACATTTGTGAGCCTCTTACCTCAGGAGAACACCCAGTTTAGAGAAAACTCCAGGAGAATCTTTGGTTTTGAAAGGAACCATTGGTAACGTTTTCAGGTGTTTCATTCTTTCAATATTCTTCAAAGTTTTATGACAAATTGCTGATTTCTTGTAGGCAGATTCTATCATCTGGACTCTCTTGGAGGTTTCTATTTCCCGTTCCTTGCTTTGGGTATCCACTGACGTCAGGTCCACTAAAAGTTTTTCCCAAAAGATGTCACCCATGTGTTTTTAAATGCATGTATGTACATGGATATACAATTGGTACAGGAGTACTGGCCATAATACCTCATCCCATCAAGATAAAATTTGTGGTTAATGCCCACCTATAAAATCAGAATACTTTAAAGCATCCCAGCAGGGCCTTGAGGATCCCATTGGGATTGTCTGGGAGAATTCAGAAGCTCAGCTAATTATGCTCTGATAAAGTAGTAGCAGTGCGCCAGTTTGTTTGAGAGAGATCCCTGACCTCATTCTGATAGTCATCTCTGGCAAGTTCATTGACCCGGCCAAATTGATTCCTTGAAGAGTATAAAACACAAAAACAAAAGCAAAAATCAAATCCACTAGACTGGTGTCATCCAGGCAGAAGTCTGAGATGAGAAAGTTTAAAAAACATTCATGATGGGGAATGTGAAAGAAAAACTTACTATAGAAGTCAAAAGGGTTTGAATGTTCAGGACAAGGGTAACCGCAGTCATTGAAGAAATCAAGCATTTCCGCTGGCGTGCCACAGAAAATCAGCTCTCCGAAGCTCAGGATGGCAATTTTGTCAAAGAGCTGACCAGACAACAGACGTAGTTAGTGTGTGATCACAAGGGTAGCGATGCACTTTGAATGTCTCTGGGAACACTGATGCAGGGCCAAGGTCAGGTATTCCTTATGGTCACCAAGTCCTTATGGGAAATGCATTTCCCATAAGCAGTCAGTCCTTCGATGACCTTGGCCCTGCATCAGTATTCTTGGAGACATTCGAAATGCATCCCTACCCTTGTGAGCCTAGGCTACCACTGTGGGTCATGCTGCCTCCCATCCTGACGCCCAGCTTCATATCTGGGATAGACAAGCATGACTGGACCTGGGCGTAAGTCCCAGCCAAGCCAAGTGAGTGACCTCGGGCGAGCAGGGGTGGGTCTTAGTTTGTTTTTTTGTTTTCATTTTAAATCTCAGCTCCTCCTCTGTAAAAAGCAAATAATAGCTAACTAAAGGGATACTGGGCGGAGAAAGTGAGTTTTTTTGGAAGGAAATCAGTATGATTTCGTGGAAAAACACAGCCTTTGAAGCCAACTTGGCTGTGAAAGGCTAATGCTAGCTTTTTACTATTAACAACTGTGTGATCTTGGCTTAATTTGTTGTTGTTTTGTTGTTATTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTCTGAGACCGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCCCAGCTCTCTGCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCACGCCCAACTATCAATTTTGAATCATTGCTAAGTTTCACTCTTTTCCTCTGTAAGGTGAATACACTGAAACACACCTCATAGGAGTGTTGTGCAGATGAAATGAGCTATGTACAGAAAGTATTTGGAACATGGTAGGTGCTGAAAGAAGTGAGTTTTCATCCTTTGCTCTTCCCCTCTCAGGAGCTGTTGGCTCCAATTCTCTAGCACTAACGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGAGGTCTTCCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATGGCATGATCACGACTCCCTGCAGCCTTGACCTACTGGGCTCAAGCGATCCTCTCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACCACAGATATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTAGAGATGGGGAGTCTCACTTTATTGCTCAGGATGGACTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGCTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCACTGGTACAAATCTTGCCCCTGCCCCTGTGATTCCCAGCTCAACACACCATAGACCCGGCCTTTACGAGTTGAACCTCTTACCTGAAAAAGCTCAGAACGGGGCTG
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CCTTGAAACTCTCTCCTTCCTCATCCTCTCTGATGCTGCCCAATCCTGCTTCTCTTTCTACCTCCCTGATCACCCTCTGCCTCCTCTGTTGGTTGCTGTCCTCTTCCCACCCTCTGAATGTGTCTGTTTTAAGGTTTTACATTCAGGCTGCTTTCTCCCCTCCCCCAGGCCCCCCCCCATGCACCTGGGTCCTAGCTACTTCAGAGTCCTCTCTTCTCTGGCCCAGGCCCTGCCGTGAATGTGGGACAGGTCATTCCCAGGCACATGTCATCTTGTTGGTTTGTTCTCAGGTCTCCTGCAACCCACAGTTGGGCTATTTACAATAAAATTAATGTCCTGGAAGATACGACATTGCACTAGACACTGATGGGCAAAGTGTAGATCCTCCAGAGCAGAGAACTTCACCCTGGAGCTCTCCCTGCACGAGTCCCACTAGCTCCATGACTCCATGGGAGCCCGGCCCTGGGTGAACTGAACAACCCCTCACCAGTAGCACACACTGCTGAAAATCATGGTGGCAACAACGCTGAAGGGGAGGACGTGCAGTGCATAGGCCAGCATCATCTGCCACTTCTGGTAGAGGCCGTCCTGACTCTCCTGGTCGCTGACAGCTCGCAGCACGGGAACTGGGGATGGAAGGCAGGTTTCAGAACAGTCAGTCACCACCCAGCTGAAAAAGGGAGGGCTAGCCCAAGCTGAATGTGAGGTCTGTCAGGGCTGGATGGTGAGGACCAGCTAGGGGGGTTCCCTAGTCATAGAAGGAGGGGACCTGCCATCCACAGGACAATAAATCCCCACCCCGGAAATCTACACTCTACCAGAATTGCAATACAATTGCAAAAGATGTCATTTATTTCCTTCTCTCTAAAGTGGGGAGTTGTCACCAATTCACGAAAAGTACATGCAAAAGGGGCATGAATAAGTGATTTGAAGCACTTTGTCTTCTTTCTGTGCAGGATTCCCCCCACCCCACCCCGCCCCCACCACCAGCAGCCTGCATTTTAGACTTGCTCTCGGAAGGCCAGGCAAACCCCACAGATGCAGACACTTAGCATTGCCCCTCATGTCAAGCTCTAGAGCAACTTCACAATAGCGAAGTCCTTCCCTCTTATTCCCTAACAGTGTTGCCTTTGGGGAATCCCTCTAACACCTGCTTCCTGCAACGTTAGGCAACCAGGTTTTGTCTCTGGAATTCCACTGAATTTGAAAATTAGGTGCTGGCTGTCCTAAAATCAGCTCCAAAGAGAAGCTAACGGTACAAAGTTGGCCTGGTCGCTGAGCACCCCATGGGCTGTGCATCTGAGATGGCCAAGATGAGATAGGAGGAATGATCTTTTGAAAAACTCCTCAAACTCTCCCCACCAGTACATTGTCACTTCATGTTTCCCTGGATCCTTAGCCCTCAGAGAGATCCACCTGGTGAGCTCATTCATATTAACGTGTTGGTAACTCAATAGTTGCCTTTCCCCAGAGAGGGAACCTGGAGAGGGCTGGGTTTAGCTCAGAGAAAAACCCTTATAATGGTAGACTTTTGTAAGGTTACAGCTGGAGAAGGGAGGTATTTAGGGAGAAAGAGGTGCACCTCCAGCACGTGGGCACTTACACAGATTCACAGCGTTCAGCATGCCTGTGTACGGGGTGGCGCCCACAAACTGGTAAAGGAGACCTACGCGGTCCTGGATAGCACCCTTTAGCACATTGCTTCGGACCCGCAGAACGAAGAAAAGGAGGAACAAACCCATGATCAGATTCTGAAGGAGACGCGTAATCACTGCCAGCTTATTTCTCACCAAGTTTCTTGTCACTCTCCTGAAAACAAACAACCCTGTTTTAATTCCTTTTCAGAATTGTTATTGGGGGATGGCTAAAGACCTCTAACAGGCATTTCTCACATTTGTGAGCCTCTTACCTCAGGAGAACACCCAGTTTAGAGAAAACTCCAGGAGAATCTTTGGTTTTGAAAGGAACCATTGGTAACGTTTTCAGGTGTTTCATTCTTTCAATATTCTTCAAAGTTTTATGACAAATTGCTGATTTCTTGTAGGCAGATCTATCATCTGGACTCTCTTGGAGGTTTCTATTTCCCGTTCCTTGCTTTGGGTATCCACTGACGTCAGGTCCACTAAAAGTTTTTCCCAAAAGATGTCACCCATGTGTTTTTAAATGCATGTATGTACATGGATATACAATTGGTACAGGAGTACTGGCCATAATACCTCATCCCATCAAGATAAAATTTGTGGTTAATGCCCACCTATAAAATCAGAATACTTTAAAGCATCCCAGCAGGGCCTTGAGGATCCCATTGGGATTGTCTGGGAGAATTCAGAAGCTCAGCTAATTATGCTCTGATAAAGTAGTAGCAGTGCGCCAGTTTGTTTGAGAGAGATCCCTGACCTCATTCTGATAGTCATCTCTGGCAAGTTCATTGACCCGGCCAAATTGATTCCTTGAAGAGTATAAAACACAAAAACAAAAGCAAAAATCAAATCCACTAGACTGGTGTCATCCAGGCAGAAGTCTGAGATGAGAAAGTTTAAAAAACATTCATGATGGGGAATGTGAAAGAAAAACTTACTATAGAAGTCAAAAGGGTTTGAATGTTCAGGACAAGGGTAACCGCAGTCATTGAAGAAATCAAGCATTTCCGCTGGCGTGCCACAGAAAATCAGCTCTCCGAAGCTCAGGATGGCAATTTTGTCAAAGAGCTGACCAGACAACAGACGTAGTTAGTGTGTGATCACAAGGGTAGCGATGCACTTTGAATGTCTCTGGGAACACTGATGCAGGGCCAAGGTCAGGTATTCCTTATGGTCACCAAGTCCTTATGGGAAATGCATTTCCCATAAGCAGTCAGTCCTTCGATGACCTTGGCCCTGCATCAGTATTCTTGGAGACATTCGAAATGCATCCCTACCCTTGTGAGCCTAGGCTACCACTGTGGGTCATGCTGCCTCCCATCCTGACGCCCAGCTTCATATCTGGGATAGACAAGCATGACTGGACCTGGGCGTAAGTCCCAGCCAAGCCAAGTGAGTGACCTCGGGCGAGCAGGGGTGGGTCTTAGTTTGTTTTTTTGTTTTCATTTTAAATCTCAGCTCCTCCTCTGTAAAAAGCAAATAATAGCTAACTAAAGGGATACTGGGCGGAGAAAGTGAGTTTTTTTGGAAGGAAATCAGTATGATTTCGTGGAAAAACACAGCCTTTGAAGCCAACTTGGCTGTGAAAGGCTAATGCTAGCTTTTTACTATTAACAACTGTGTGATCTTGGCTTAATTTGTTGTTGTTTTGTTGTTATTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTCTGAGACCGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCCCAGCTCTCTGCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCACGCCCAACTATCAATTTTGAATCATTGCTAAGTTTCACTCTTTTCCTCTGTAAGGTGAATACACTGAAACACACCTCATAGGAGTGTTGTGCAGATGAAATGAGCTATGTACAGAAAGTATTTGGAACATGGTAGGTGCTGAAAGAAGTGAGTTTTCATCCTTTGCTCTTCCCCTCTCAGGAGCTGTTGGCTCCAATTCTCTAGCACTAACGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGAGGTCTTCCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATGGCATGATCACGACTCCCTGCAGCCTTGACCTACTGGGCTCAAGCGATCCTCTCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACCACAGATATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTAGAGATGGGGAGTCTCACTTTATTGCTCAGGATGGACTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGCTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCACTGGTACAAATCTTGCCCCTGCCCCTGTGATTCCCAGCTCAACACACCATAGACCCGGCCTTTACGAGTTGAACCTCTTACCTGAAAAAGCTCAGAACGGGGCTGN
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pathogenic
| 32,348 |
Located at chromosome 2 position 43828041, the variant affecting gene DYNC2LI1—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Sitosterolemia', 'Sitosterolemia_1']
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pathogenic
| 32,364 |
Chromosome 2, position 43831752, gene ABCG5 (ATP binding cassette subfamily G member 5): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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CTCATATGGTAATAAGTTTTGTTTCCAGACACCCCTAATAAGGCCGTGTTATGAAAATGGAAACAAAACCATTGCATTAAAAAACAATAAGCTAGATTGCAGAAGAAGAGGGAATGACTTGTGGACCAACATTCAAGAGGAGTCAGGGAGTGGGGTTGACGGCATAGATGTAGCTTTGACCCACCCAAAGAATGGACATATCTGAAATAGGTACAAAGGAATAATGAGAAGGTAAAAATGCATAAATAAACTAGATATAGATATATTCTGGAACAAAAGAAAGCTCTTCTCTTGCCATCAGGGTAGAAGGATCCTAGAATTAAGCTTTGCTTGACACAGTGAGATTTCTGTGCTGACCAGCCAGGGTAGATTCCCGAGCCTCCTTCTCATCTCTGTAACATCATAAGGAGTAAGCTTGCCCCTCCTGGCTTGGAAGAGATGGACAGAGAAGACATTTACTTAATTTGTCTCAGAGGTTTCACACCCCAGCAGGAATGCTCTCCCACATTTTGGAAACAAATTTTGGAAATGGAATTCAGAGTCCCTGGAAGGACTATTGGGATGAGCAAGTCCAACCCTCCATGCTCTGTGCTTTCACGTAATCTGATGTATTCTTCACATCAAACCCAGGAGAAATGCATTCTTATTGTATTTTTTATAGAGGAGAAAACAAAGTTCCATAACTTGCCCAAGATAATGCCATTAGCAAATGGCAGGGCCAGGATTGAGAGGACTCTCTGGGCTCTCTGAAGTGGTCCAGGAAGCCTGAGCCTTAGCCAACAGCCCCGCAGACATAGCCTGCTCACATTGGCCTTGCTTTATTTCCAGGTTCTTCCAAGGACAGAAGCAGATCTGCCATGCTATCTCCTTTATTATCATCAGCACTTCCTTCCCACTGAATTACTTATCAGGATTTTACACGCTGTGGGCTGGATTTGCTCAGAAATGACTCTCAATTGGAGAGAACTCTGCTATCGGGAGTTCTCCTGCTCCCAGGGAGCTGTGCCCCTTGAAGGAGGCATGTCCACCTGTCATTGGTTCCCTGGGTGCTTGTGGGCCTTCCCAGTCTAGAGAGAAATGAAGCAGTTTCCAGGTAAGGTCCCCGGTGGGTTTACCTGTGGCTACTTCCAAACTGGAGACAATTAAGAAAGAGATTGGAACCTAGAAGGAGTTGACAATTCAATCATTTCTTCCTTCATTAACTCAGTCCAGTTTGGATGAGGCACATTCAAGATGCCTCCAAGCAAGCTGAGAAAAATCAGTGGCAAAAATAACTATGTCTGTTCAAACAGGGAACTTGTAGAACAGCATGGTCCCAGAGAAGGGTAATGCAAGCCACAGACAGAAGTGAAATTTTAGTAGCCAAATTTTGAAAAGTAAAAAGAAACAGGTGAAATTAATTTTAATAACATATTATTTACAGCCAAAAATACCATTTCAACCTGTAATCAATACTTTTTGAAATTTATTTATTTATTTGGTTGGGAGAGACAGAGTCTCTTTTTGTCCTTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCATGGCTCGCTGCAGCCTCGACCTCCTGGGTTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTTAGCAGCTGGGAGTGCAGGCGCACATCACCACGTCCAACTAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACTGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTAGACTCAAGCAATCCTCCCATCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCCTGCCCGACCTAAAAATTCTTAATGGGCTTTTTCACGTTCTGTTTTCCTCAGACTAAGAGTCTGAAATTTGATGTGTATTTTGCGCTCAGAGCACGTTTCAGTCTGGACTAGTGACATTTCAAGTCTCCAAAGGCACATGTGACTAGGGGCAGCACAGGGTGCACGGTGCAGGACGCAGGGCGCGCTCTAGAGTGAAGGAGTGACGAGCAAAGGGAAGGAATGGGCAAGCGTAGGCGAAGAGAGGAGGGCAGCGGGGGGTGCAAAGGTACTCAGTTTGCCCTCTGTGAGCGGGGGGCTGCACCCACCTTCTTCTGGAAGGAGCCGGGATTGCCGCGGCGGATGGCCAGCAGCGCGGTGTAGTGCAGCGTCTCGCGCACGGTGAGGCTGCTCAGCAGGGTGTCGCTCTGCAGGAGACTCGGGCGTCAGTGTAGCCTAAGCCCCCGGGGCGGGCGGGGGGGCCAGGGGTGTGGGGGACGCGCCCACCTGCAGGACGTAGGAGAAGCAGTCCTGGAACTGCTCCCGGCGCAGCGCCCGGCCGTTCACATACACCTCCCCCAGGAAGGTCCCCGCGCGCCCCAGCCTCCCGGACATGGCGTCCAGCAGCGTGGTTTTCCCGGAGCCTGCGGGGCGACAACAGAAGGCCCTAGAGGAACCACTCTGTGCCGGCCTTGGAGGAGCTTCCCGAGACCCTCTGTGCAGGCATGACCCCGCGGGCCATGAGTGCTACATGACGGACCCTGTTCTAGGTGTTAAGGACACAGCAGGATACAGGCCCTGCCCTATGGAACGCGCACTGTGCGTGCAGCAGTCTCACGCGCAAGTGAGTCTCTGGATTGTCCCCTGAGTGAGAGGGGACATGCCATTTCTCTCATCTGGGTCAAGACCGAACGTGCTTTCTCTGCTTGTTTATTTGTCTTTAAAACTGTTTTGGATTGAAAAACAAAATACTTATAGGTATCAGAATAAGAGGAAAGCCAAGACTCTTGGAAACGTTTGGATCCTAGGACGGATTTCTTTTTGTGCCCCCCTGGGGTGGTCTGGTTGTACCTGGATGTAGGTGACATTGTCTAGAGCCTTGCTCACAAAGCAAGCAGCATCAGCAACCCCTGAGAGCTTGCCAGAAATGCAGAGCCTCAAGCCGCACCCAAGACCTGCTGAGTCAGCTCTGCTTCAGTCGAGTTTGAGAAGCACTGGCTTGGTAAGTCCTTTGGTAAGACCAAGTTGGCCACAGCCTGCACTAGAGCCTGGGGCATAGCCTAGCTGGATGTCACTAGGAAGTTCCCACAGAGGGGTTGTGGTGAACTAACTGCCTGCTGGAGGTGACTGGGGGATGATGCTTCCCTTGGTTTGCTTTTTTCTTGAGTGAGACTGAGTGTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCACACTGCAACCTCCGCCTCTCAGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACTACACCCGGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGACCTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTTTTTTCTAAGGTTAAAGGTTAGGTGATGCCTTTAGGACAAGAACCTGATGGCCCCTCAGTCATATTGGACACAAGTTTACCATAGGCCCAGAGTTCATGGAGACAGAATAGACCTCCCAGGCCTTTCCTATCCAAGGAGGCTGAGAAGTTGGGACTCATAACAGAGAAATAGGCAGGAAGTTCTGAACTATCTGGGAAGATAGCAAGAGAAATCTACTGATGAGATGGCTTGTGCAGAGCCAAAGAGATCTTTTGTTGAAATATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTGAGACGAAGTATCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTATCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCGCCGGCCACCATGCCCAACTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGCATTAGCCAGGATGGTCACAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGGGCCCAGCCCTTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCTCAGCTCACTGCAACCGCTGTCTCCCAGGTTCAAACAATTATCTTGCC
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benign
| 32,371 |
Variant on chromosome 2, at position 43851805, affecting ABCG8 (ATP binding cassette subfamily G member 8): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Sitosterolemia_1']
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CTCTCCTGGCTATTTTGTTCCACTCATGTTCTCAGGGATCTTAAATGAGGTACACCCAGAGGTGGTGCACAGGCCCCTTCTACCCTGAGAGCCTCTGCACAGTAACCAGAAAGATCATGTGAAGAAGCTTCTTGGTTTTTGGAGATCAAAACTCCATCTGGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGTCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGGGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCGCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGTGGTGGCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCTCTTGAACCTGGATGGTAGAGGCTGCAGTGCTCCAGCCTGGGCCACAGAGGGAGACCCCATCTCCAAAACAAACAAGCAAACAAGCAGAAAACACTCCATCTGCGGGAGTGGAAAGAGCTCATTCCTAGCTCCACGGTAGGAAGATGTTCTGAGCCTGAGCCCAATCCGCATTCATAGCTTGAACAGCTGTCACAGACAGAGGCTCACCGAAAGTTTTTGGAAACTGGATCCAATCTGATGCTTACTTTCTCAAATCAATAATAATTAGTACATCATTCAGAAGAGGGTGCTGTTAACTTGAGTGCAATGAATCTTTTTTTAACTTTTATTTTAGGTTTGGGGATGCACAAGTAGGTTTGTTATATAGGTAAACTAGTGTCACGGGGTTTTGTTGTACAGATTATTTAATCACCCAGGTAGTAAGCTTTGTACCCAAGTGTTTTTTCCTGCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACCCTCAGTTAGGTGAATCCTTTTTTAAAAAAGAGTATTAAAAATACCACTGATGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGGGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGTAAAAGTACCACTGATGAAAAGAAGAGAGATGGGTGTAGATACAGTCAGAACATATATGTACACTGTGCTGTAGTTTTAAATTGTTTCCACTTCTATTATTTCTCTATTTTTTTCTCCATTATTTCTCAAAATAGATTTGGTTTTGCATGTTTAAAAGACGCTCTATAAATGCTCCAAATTAGTCCTCACAAAGCCAGCTTCTGAGCCAACCGACATTGAATAATGAGACATTGCTGGCATGTTTGCCAGCCAAAAATAGTTATGTTAACACCAGCCTGCCTTGGGGAGAAAGGGCCTTGGTGGGTGGCAGGAGGGGACAAATGCTCCAGGCACCAGCTGGCCCTGTGGCATCTAGGACTCTAGCTTTCTCCTGTCAGGCCACCACTGGCTGGCCTGGCCTGAACCCCCAGCGCCATCATGCCTTGCAGCCCCACAGGGGTGCTCACGTTGGCTGCAGACAGAAGGCTTGGAGCTCCATGTCCTGGGCCCACCCCATCTAGGTCCAGGGACTATGCCACCTCTCTAGGGGCTGGTCACATCTGCACGGACAGAGTAGTCCGGGGTCCTGGAGAGTGTATGGGGAGCAGTGGCTGACAGCCTGGCCCCCACAGAAGCTCCGCTCTCAGGGATATCCCTGGTGGCTTTGCAGGTTGTGGGAGAGCCTCCTTGCTAGATGTGATCACTGGCCGAGGTCACGGCGGCAAGATCAAGTCAGGCCAGATCTGGATCAATGGGCAGCCCAGCTCGCCTCAGCTGGTGAGGAAGTGTGTGGCCCACGTGCGCCAGCACAACCAGCTGCTCCCCAACTTGACTGTGCGAGAGACCTTGGCCTTCATTGCCCAGATGCGGCTGCCCAGAACCTTCTCCCAGGCCCAGCGTGACAAAAGGGTAACTAACTGGCCCCAGTGGTGACCCCCAGGTCCAAGAAGCTACAGTGTCCATGCCCCGCTCCTCCCCTGCTGCCTTGCCTCAGGACCCAGCCGCAGGTCGAGTTTGAACAACTCAGCTTGCCTTCCGCCAGCCCTGGGCTGCAGCCCACCCTCCACCCTCCTTTCAAACCCCACAGCCCGCCAGAAGCTAGCTCAGCCCATTGGTTCCCTTCACTGCACTTGTCAAGATGTGGGATGAGTGTATTTGTTTGTGTGTTTTCTGGGCCTCCATGTGGGTAGAGAGCCATGGTCCCCAATACACTGCCACGTTCCTAACACAGGGCACCATGCCCAGCACGTCGAGGCCCCTCGGGACCTGTGGAAAGAATCAGGGGAACCAATGTTGCAGCTTGGAACTCAAGTGCTGGAGCTGTCTCCCTTCACTTTCAAACCCAGCCGGAGGAGCGGGCGCCTTTATCCTTGGGGTCACAATGTGTCCAGCCCTGAAGGAGGCCCCTGAGGTGGCCTCAAAGCTCCTTCTGGCCCACAGGTGGAGGACGTGATCGCGGAGCTGCGGCTTAGGCAGTGCGCTGACACCCGCGTGGGCAACATGTACGTGCGGGGGTTGTCGGGGGGTGAGCGCAGGAGAGTCAGCATTGGGGTGCAGCTCCTGTGGAACCCAGGTGAGGGCCTGGGGGGCAGATGGGGGCAGAGGGACCTGTGCGGTCCCCTCAGGCTTGGCTTGGTCTGGCCAGAGCCCCACCGACTCACCAGGCTCCTCTCTGTGTTGGAAAGGAATCCTTATTCTCGACGAACCCACCTCTGGGCTCGACAGCTTCACAGCCCACAACCTGGTGAAGACCTTGTCCAGGCTGGCCAAAGGCAACCGGCTGGTGCTCATCTCCCTCCACCAGCCTCGCTCTGACATCTTCAGGCTGTTTGATCTGGTCCTCCTGATGACGTCTGGCACCCCCATCTACTTAGGGGCGGCCCAGCACATGGTCCAGTATTTCACAGCCATCGGCTACCCCTGTCCTCGCTACAGCAATCCTGCTGACTTCTATGGTGAGTCCCCAAGGCCAGCAGCCAGGGCCCTGGCACACAGGGCCTCCCCGATGCTTAAACCCTGCCCAAGCTTGCTGGAAAGATTCAGGGGAGAAACTCCCAGAGGTTTCAGGAGAGGAGGAGCAATGATGGGGAAGAACATGGGGTGGTTTGCCAGGTATCAAATGCTAGAAATGAGGGCCTGGAAATAGAAGCTTCTGACAAAGAGCTACCCTTCTGTGCATGATAGATTAGAAACTTGCAAACTCCAAAGATGGGAGGGCATGGAATTCAAGAGGGTGGGGATCAATAAATATCAGAGTCTTTATTCAGACTCAGTAGGGAAACAACCTTTAAGGTCAAGAAGTCACCAGATCTTAAAACATGCCCTGGTGTTCCCACAGTGGCAGGGAGCCTGAAGGTGCAGGGTGGCAGAGGGGGGCCCAGGGTGGTGGCCTTGGCCAGGGAATCTCTAGATGTGAAAATTGCTCTGGCAGCCCCAGGCTTGCCCTTTGCTTGGGTCCTGAACACTCAGCATATTACACTCAGGGAGCATGAGCCGCTTCCTTCATTCTGCAGGGGACAGTTGCCTTCCCAGGTACCTGGCCTGAAATCCTGAGTGCTGAGGAAGGGCATGGCTGCTGGACAGGCGTCATGGTTGTACCAGGTCCCAGGGAGACAGCTGTCATGGCTTATGCTATAGGTCGCCTGAGCCCCCAGCTTCCACCCAGGATGGCAAACTGTAGCAAGGACCCCACCAGTAAACAGGACAACAGCGATCATCTCCTTGAAGGCAAACATGGGGCCCAAACATGCCAGGCTCAAAGGGTCTCCTGTTTGACTCTCAAGCCCCGGCCAGGCCAAGGCCATCTCCATCTTTACAGATGAGAAGCCTGGAGCTTGCAGAGCTAAACACCTGTTCCAGCACAGTTGTAAGGCACAGAACTGGGACTGGTGCCCAGCCCTGGCTGTGACTCCTCGTCCAGCAGCCCACACCCTCCTCCT
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|
pathogenic
| 32,414 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 43852436, gene ABCG8 (ATP binding cassette subfamily G member 8): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['ABCG8-related_disorder', 'Sitosterolemia']
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CTCAAATCAATAATAATTAGTACATCATTCAGAAGAGGGTGCTGTTAACTTGAGTGCAATGAATCTTTTTTTAACTTTTATTTTAGGTTTGGGGATGCACAAGTAGGTTTGTTATATAGGTAAACTAGTGTCACGGGGTTTTGTTGTACAGATTATTTAATCACCCAGGTAGTAAGCTTTGTACCCAAGTGTTTTTTCCTGCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACCCTCAGTTAGGTGAATCCTTTTTTAAAAAAGAGTATTAAAAATACCACTGATGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGGGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGTAAAAGTACCACTGATGAAAAGAAGAGAGATGGGTGTAGATACAGTCAGAACATATATGTACACTGTGCTGTAGTTTTAAATTGTTTCCACTTCTATTATTTCTCTATTTTTTTCTCCATTATTTCTCAAAATAGATTTGGTTTTGCATGTTTAAAAGACGCTCTATAAATGCTCCAAATTAGTCCTCACAAAGCCAGCTTCTGAGCCAACCGACATTGAATAATGAGACATTGCTGGCATGTTTGCCAGCCAAAAATAGTTATGTTAACACCAGCCTGCCTTGGGGAGAAAGGGCCTTGGTGGGTGGCAGGAGGGGACAAATGCTCCAGGCACCAGCTGGCCCTGTGGCATCTAGGACTCTAGCTTTCTCCTGTCAGGCCACCACTGGCTGGCCTGGCCTGAACCCCCAGCGCCATCATGCCTTGCAGCCCCACAGGGGTGCTCACGTTGGCTGCAGACAGAAGGCTTGGAGCTCCATGTCCTGGGCCCACCCCATCTAGGTCCAGGGACTATGCCACCTCTCTAGGGGCTGGTCACATCTGCACGGACAGAGTAGTCCGGGGTCCTGGAGAGTGTATGGGGAGCAGTGGCTGACAGCCTGGCCCCCACAGAAGCTCCGCTCTCAGGGATATCCCTGGTGGCTTTGCAGGTTGTGGGAGAGCCTCCTTGCTAGATGTGATCACTGGCCGAGGTCACGGCGGCAAGATCAAGTCAGGCCAGATCTGGATCAATGGGCAGCCCAGCTCGCCTCAGCTGGTGAGGAAGTGTGTGGCCCACGTGCGCCAGCACAACCAGCTGCTCCCCAACTTGACTGTGCGAGAGACCTTGGCCTTCATTGCCCAGATGCGGCTGCCCAGAACCTTCTCCCAGGCCCAGCGTGACAAAAGGGTAACTAACTGGCCCCAGTGGTGACCCCCAGGTCCAAGAAGCTACAGTGTCCATGCCCCGCTCCTCCCCTGCTGCCTTGCCTCAGGACCCAGCCGCAGGTCGAGTTTGAACAACTCAGCTTGCCTTCCGCCAGCCCTGGGCTGCAGCCCACCCTCCACCCTCCTTTCAAACCCCACAGCCCGCCAGAAGCTAGCTCAGCCCATTGGTTCCCTTCACTGCACTTGTCAAGATGTGGGATGAGTGTATTTGTTTGTGTGTTTTCTGGGCCTCCATGTGGGTAGAGAGCCATGGTCCCCAATACACTGCCACGTTCCTAACACAGGGCACCATGCCCAGCACGTCGAGGCCCCTCGGGACCTGTGGAAAGAATCAGGGGAACCAATGTTGCAGCTTGGAACTCAAGTGCTGGAGCTGTCTCCCTTCACTTTCAAACCCAGCCGGAGGAGCGGGCGCCTTTATCCTTGGGGTCACAATGTGTCCAGCCCTGAAGGAGGCCCCTGAGGTGGCCTCAAAGCTCCTTCTGGCCCACAGGTGGAGGACGTGATCGCGGAGCTGCGGCTTAGGCAGTGCGCTGACACCCGCGTGGGCAACATGTACGTGCGGGGGTTGTCGGGGGGTGAGCGCAGGAGAGTCAGCATTGGGGTGCAGCTCCTGTGGAACCCAGGTGAGGGCCTGGGGGGCAGATGGGGGCAGAGGGACCTGTGCGGTCCCCTCAGGCTTGGCTTGGTCTGGCCAGAGCCCCACCGACTCACCAGGCTCCTCTCTGTGTTGGAAAGGAATCCTTATTCTCGACGAACCCACCTCTGGGCTCGACAGCTTCACAGCCCACAACCTGGTGAAGACCTTGTCCAGGCTGGCCAAAGGCAACCGGCTGGTGCTCATCTCCCTCCACCAGCCTCGCTCTGACATCTTCAGGCTGTTTGATCTGGTCCTCCTGATGACGTCTGGCACCCCCATCTACTTAGGGGCGGCCCAGCACATGGTCCAGTATTTCACAGCCATCGGCTACCCCTGTCCTCGCTACAGCAATCCTGCTGACTTCTATGGTGAGTCCCCAAGGCCAGCAGCCAGGGCCCTGGCACACAGGGCCTCCCCGATGCTTAAACCCTGCCCAAGCTTGCTGGAAAGATTCAGGGGAGAAACTCCCAGAGGTTTCAGGAGAGGAGGAGCAATGATGGGGAAGAACATGGGGTGGTTTGCCAGGTATCAAATGCTAGAAATGAGGGCCTGGAAATAGAAGCTTCTGACAAAGAGCTACCCTTCTGTGCATGATAGATTAGAAACTTGCAAACTCCAAAGATGGGAGGGCATGGAATTCAAGAGGGTGGGGATCAATAAATATCAGAGTCTTTATTCAGACTCAGTAGGGAAACAACCTTTAAGGTCAAGAAGTCACCAGATCTTAAAACATGCCCTGGTGTTCCCACAGTGGCAGGGAGCCTGAAGGTGCAGGGTGGCAGAGGGGGGCCCAGGGTGGTGGCCTTGGCCAGGGAATCTCTAGATGTGAAAATTGCTCTGGCAGCCCCAGGCTTGCCCTTTGCTTGGGTCCTGAACACTCAGCATATTACACTCAGGGAGCATGAGCCGCTTCCTTCATTCTGCAGGGGACAGTTGCCTTCCCAGGTACCTGGCCTGAAATCCTGAGTGCTGAGGAAGGGCATGGCTGCTGGACAGGCGTCATGGTTGTACCAGGTCCCAGGGAGACAGCTGTCATGGCTTATGCTATAGGTCGCCTGAGCCCCCAGCTTCCACCCAGGATGGCAAACTGTAGCAAGGACCCCACCAGTAAACAGGACAACAGCGATCATCTCCTTGAAGGCAAACATGGGGCCCAAACATGCCAGGCTCAAAGGGTCTCCTGTTTGACTCTCAAGCCCCGGCCAGGCCAAGGCCATCTCCATCTTTACAGATGAGAAGCCTGGAGCTTGCAGAGCTAAACACCTGTTCCAGCACAGTTGTAAGGCACAGAACTGGGACTGGTGCCCAGCCCTGGCTGTGACTCCTCGTCCAGCAGCCCACACCCTCCTCCTAGTGTCCCAAGTTCTCCACCATCCTTCCCCCAGGAGGACAGGCCGCCCCTTGCCCTCTGTACTCACATTCTGCATGAACTCACAGAAAGGTCACCTCCCTCCCTGTGCTCAGGTGGCAGCCTGGCTTCCTGACGGTGTGTCATCCTCAGGCCAGCCATCCCCAGAATAGGGGCCAAAAGGCACCTGCCGACCTGGCCATCGGGGAATAATTTAAAGTAACCCCAGAGAGGGGTTACCAGAAGTCAAGTGTCCACAGCAAACCTGAAAACTCTTTTTTACATTTTATATTGTTACTGGAAGGGGCTCTGGCCTGCAAGCCCTGGGGCAGGAACCTCTCACCAACCTGGGATGCAAGAGCTACACGGGGCCTGGGTTACCCAAAAATCTGATGTTTTGAGCTACAGTGCTGCACACTAGGGGGCCACATCATGGTTTATAAGACCCCACCTAGACATTATCTTGTCTTGAGATGTGTTATGAAAATGGGAGGAAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTAATAAAAATATATGAATTAGC
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pathogenic
| 32,421 |
Variant at chromosome 2, position 43852581, gene ABCG8 (ATP binding cassette subfamily G member 8): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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benign
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benign
| 32,424 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 43874075, in gene ABCG8 (ATP binding cassette subfamily G member 8)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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GGGAGAAGGCTCAGTCACTCGCAGCCCTGTTTCTAGAAAAAGTGCGTGACTTAGATGACTTTCTATGGAAAGCAGAGACGAAGGATCTTGACGAGGACACCTGTGTGGAAAGGTAAGGTGGCAGGCGACTCTGAGAGGAGAGCTCCCTGCAGAAGGTGGCTGCCCCCATGACCTGGCCACATCTTCTGCCTCCCAGCAGCGTGACCCCACTAGACACCAACTGCCTCCCGAGTCCTACGAAGATGCCTGGGGCGGTGCAGCAGTTTACGACGCTGATCCGGTAATTATCTGTCATTTTATTACTGAACCCGCCCCCCTGCCCAAGTCTTTGTATATCACATTAAGCCCTTTCTATTAAAGTGAATTTAAAGGAGAAAGTGAGAGGTAGAGTCATTTGAAAAAAACAGCATCCAGCAGGGCGTTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGTGGTGCGTGGATCACTTAAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACAAGGTGAAAGCCCATCTCTACAAAAAATTATAAAAAGTAGCCAGTTATGGTGGCGTGGGCCTACCTGGTAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGATTCCTGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCTTCACTCCAGCCTAGGCAGCAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAAGGAAACAGCATTGTTGGGACCAGCACTAACCTTCAGTGCGACACAGAACACCCCTATTGCTTTTATTCTTTAAGCAAAATTAAGATATCCTCACCGGCTGGAAGATCGTAGAAATAGCATAGGGTCATTGAGAAAAATGGAGACAATAGGAGAGAATCTCTGGTTAAAAGGGAAGTCGTGGTCATACCAGCCCTCAAAGAAAGCCAGACGGCACTGTGTGGCGTGTGTCTTTCCTGATGTTTCCATGCATACACACATTTGTAAACGTAGCGGGATCATACTCTGCATGCTGGTCTGTAGCTGGTTTCTTTTCACTTAGGGCAGCACCTCTACCTCCCGTCTGATTGGGTCTTCCTCGGCATTCCAGTTAGTCTAGCCATAATCACCCACCCATTAAGTCCATCTTGATGGCCAGATTATCTTCAGGCTTTTGCTACTACAAGCAATGAGGCAGCAGACATCATTGAGCGTACATTTTTTTTTTTTTTTTTAACACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTAGGGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACTCCTGACTAATTTTTTGTGTGTTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCGCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGTCCGTACATCTTTATGGAAGTAATTGATTTTTTCCTCAGGATCATTTCTTTGAGTAACATTGCCAAGCTGATACATTCATGATAAAAGTAACAATCATTTATTGAGTACCTACTGTGGGACAGATGCTGTCATCAGTTTTCTGATTTAATCCTCAGAGCCACTCTATGAGGCAGGTATTACCATCCCCATTTTGCATAGGAGAAAAATGAGGCTTATGGAGACTGTGACATTCCCAGGGTCACGGGGCTGGTGTATGCTGTTGCCTCAGCATCTCTTCCTTTTGGTTTTTAAGTCGTCAGATTTCCAACGACTTCCGAGACCTGCCCACCCTCCTCATCCATGGGGCGGAGGCCTGTCTGATGTCAATGACCATCGGCTTCCTCTATTTTGGCCATGGGAGCATCCAGCTCTCCTTCATGGATACAGCCGCCCTCTTGTTCATGATCGGTGCTCTCATCCCTTTCAACGTCATTCTGGATGTCATCTCCAAATGTGAGTGTGGCCCACTGGCATGGGCAGGCAGGACCTCAGCCACCTCCAAGCTGTGTTCCTCTGAGCTCCTGGGGAGCGGGTTTGATTTCATTGTGATTGTGATATATAAGACAATAATGTTTTTAAAGTTTGCATGTTAATATTAGCATACAAATGAAAGTAAATTACCGAGTCTTAGCTGTTCCTATCCTAGCAGGATTTATATTTGACAGCAGAACACGAGCTACAGACTTGCAAAACCTGAAGAGCCTCATCAAACATCTAAATTAGGATGGCTTTACTGTGCCTATTTAAAAAAAAAAATTAGAGACTTGGGCAATATGATAACTACTTTGAATTGTATTAAGAGAGTCTCCAAAACAGAAGCACTGTAGATTTATTCTACTTCTTCATTCTCTTTTCCTTTCCCTTACTTTTTAGGTTACTCAGAGAGGGCAATGCTTTACTATGAACTGGAAGACGGGCTGTACACCACTGGTCCATATTTCTTTGCCAAGGTGACTGGGCAGGGTTGAGAGCAAGTGCCCCCCACCCACCAGGGTGGGGGTAAGTGTGGAGAAAACGTTGCTACAAGGAAGGCTTTTCTGAACCATGGGGCCGTGGGTCATGTGAAGTCACCGATGCCACCAGATGCCACATTTTCTAGGGGAGTTTCAGAGACTTGAACTTTTATTTTAAACATTTACCAAAACACCAGGACTGTGGACCAGGAATGATAGTTTTCTGGCCAGAAGGAATCTAAAAAAAAGAAGTCCTCATTGTATTTTACCTTTTCAGAGCCTCACTGTGGCCCCCCAGCAGGCCAGGCAGGTGTTTCCAGGAAGCAGAGGTTCAGAGAGGCTACGTGGCTCTCCAAGGCCACACAGCTACTTGATCTGGTCAGGGGGAGTAGGGACTTGAAACCAGGTCTTAGGACAGCAGGTGCCCATTGCTGCCCTGGGGGAAACAGGCTGAACTGCCCTAGAGGGAGCATTTGGTATCTGCAAGGGGGAGGCCAGCACTGAGCTCATGCTCCTGGGTCCCAGCACACCCTCCTGCCACAGCCTCATCATCACCAGGAGGGAAGGTTGCTATCTGGGGGCACTGCTACTTTTAAACGTTTATAATAATGGCAGTGAAGGTGCTGGCTTCATATCCTTGCAAGGGCTGTTCTTTGCAGATCCTCGGGGAGCTTCCGGAGCACTGTGCCTACATCATCATCTACGGGATGCCCACCTACTGGCTGGCCAACCTGAGGCCAGGCCTCCAGCCCTTCCTGCTGCACTTCCTGCTGGTGTGGCTGGTGGTCTTCTGTTGCAGGATTATGGCCCTGGCCGCCGCGGCCCTGCTCCCCACCTTCCACATGGCCTCCTTCTTCAGCAATGCCCTCTACAACTCCTTCTACCTCGCCGGGGGCTTCATGATAAACTTGAGCAGCCTGTGGACAGGTAAGGCCTGCCCCCGGGGCCTGGGCCAGCTTTGTTAGGACTCATGTGACTGGATGAAGCCTGCTTTCATCTGGAGATGGACACTTATCACTTAGATCCAACTCGAGGCTGGCCCTTCTGGAAGCAGAGGCCTTTGCCCACTGCCCTGGAGGCCAAAGGAATGATTCCATTAGAGATTCCAGATGCACCTCCTCCTATCCCACAGCTGATATCCAGAAGTCGCCCTTGACTGTCTCCCTCCCTCTCCACATCCACCTGTGAGCCAGGTCGATTCTGCCTCCTGTTTCTCTGAAATGTCTGCTTGGCTGTGTCTCCATCCCTGGCCACCATTGTTTGAGCCTGGGCCACTGCCATAGCCTGGTCTCTGTAACCTGGGCCCCTCCACATCCCTCTCGACTCAGCCACGCAGAGTGAGCTTTCCAAGGTGCAAACCCATGCCCCCCTTTGTTCAAATCTTCCCAGGGTTGCTCAATCCCTGCGGCCTCCCCAGCTTTCTGAAGCCCCCAGCACACCCCACCCTCTCACCTCTGAGCCTGCCCAGCTATTGTCTCTGGGAATGTCATGCCCGCCTTCCATGGGGCATCTCTTCTGCCAGGGCTTTCCTGATGCACCCAGGCAGGGCTCATTGCCTCCTTCCCCTCCCCATACCATGCCACCTCCATAGGATCAGGGCACAGGCTCCATTGTCTCTGGTGTGGGGCCGCTGAGT
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benign
| 32,460 |
Mutation at chromosome 2, position 43874398, within ABCG8 (ATP binding cassette subfamily G member 8): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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benign
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|
benign
| 32,465 |
For chromosome 2, position 43874438, gene ABCG8 (ATP binding cassette subfamily G member 8): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Sitosterolemia_1']
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ATTTAAAGGAGAAAGTGAGAGGTAGAGTCATTTGAAAAAAACAGCATCCAGCAGGGCGTTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGTGGTGCGTGGATCACTTAAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACAAGGTGAAAGCCCATCTCTACAAAAAATTATAAAAAGTAGCCAGTTATGGTGGCGTGGGCCTACCTGGTAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGATTCCTGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCTTCACTCCAGCCTAGGCAGCAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAAGGAAACAGCATTGTTGGGACCAGCACTAACCTTCAGTGCGACACAGAACACCCCTATTGCTTTTATTCTTTAAGCAAAATTAAGATATCCTCACCGGCTGGAAGATCGTAGAAATAGCATAGGGTCATTGAGAAAAATGGAGACAATAGGAGAGAATCTCTGGTTAAAAGGGAAGTCGTGGTCATACCAGCCCTCAAAGAAAGCCAGACGGCACTGTGTGGCGTGTGTCTTTCCTGATGTTTCCATGCATACACACATTTGTAAACGTAGCGGGATCATACTCTGCATGCTGGTCTGTAGCTGGTTTCTTTTCACTTAGGGCAGCACCTCTACCTCCCGTCTGATTGGGTCTTCCTCGGCATTCCAGTTAGTCTAGCCATAATCACCCACCCATTAAGTCCATCTTGATGGCCAGATTATCTTCAGGCTTTTGCTACTACAAGCAATGAGGCAGCAGACATCATTGAGCGTACATTTTTTTTTTTTTTTTTAACACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTAGGGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACTCCTGACTAATTTTTTGTGTGTTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCGCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGTCCGTACATCTTTATGGAAGTAATTGATTTTTTCCTCAGGATCATTTCTTTGAGTAACATTGCCAAGCTGATACATTCATGATAAAAGTAACAATCATTTATTGAGTACCTACTGTGGGACAGATGCTGTCATCAGTTTTCTGATTTAATCCTCAGAGCCACTCTATGAGGCAGGTATTACCATCCCCATTTTGCATAGGAGAAAAATGAGGCTTATGGAGACTGTGACATTCCCAGGGTCACGGGGCTGGTGTATGCTGTTGCCTCAGCATCTCTTCCTTTTGGTTTTTAAGTCGTCAGATTTCCAACGACTTCCGAGACCTGCCCACCCTCCTCATCCATGGGGCGGAGGCCTGTCTGATGTCAATGACCATCGGCTTCCTCTATTTTGGCCATGGGAGCATCCAGCTCTCCTTCATGGATACAGCCGCCCTCTTGTTCATGATCGGTGCTCTCATCCCTTTCAACGTCATTCTGGATGTCATCTCCAAATGTGAGTGTGGCCCACTGGCATGGGCAGGCAGGACCTCAGCCACCTCCAAGCTGTGTTCCTCTGAGCTCCTGGGGAGCGGGTTTGATTTCATTGTGATTGTGATATATAAGACAATAATGTTTTTAAAGTTTGCATGTTAATATTAGCATACAAATGAAAGTAAATTACCGAGTCTTAGCTGTTCCTATCCTAGCAGGATTTATATTTGACAGCAGAACACGAGCTACAGACTTGCAAAACCTGAAGAGCCTCATCAAACATCTAAATTAGGATGGCTTTACTGTGCCTATTTAAAAAAAAAAATTAGAGACTTGGGCAATATGATAACTACTTTGAATTGTATTAAGAGAGTCTCCAAAACAGAAGCACTGTAGATTTATTCTACTTCTTCATTCTCTTTTCCTTTCCCTTACTTTTTAGGTTACTCAGAGAGGGCAATGCTTTACTATGAACTGGAAGACGGGCTGTACACCACTGGTCCATATTTCTTTGCCAAGGTGACTGGGCAGGGTTGAGAGCAAGTGCCCCCCACCCACCAGGGTGGGGGTAAGTGTGGAGAAAACGTTGCTACAAGGAAGGCTTTTCTGAACCATGGGGCCGTGGGTCATGTGAAGTCACCGATGCCACCAGATGCCACATTTTCTAGGGGAGTTTCAGAGACTTGAACTTTTATTTTAAACATTTACCAAAACACCAGGACTGTGGACCAGGAATGATAGTTTTCTGGCCAGAAGGAATCTAAAAAAAAGAAGTCCTCATTGTATTTTACCTTTTCAGAGCCTCACTGTGGCCCCCCAGCAGGCCAGGCAGGTGTTTCCAGGAAGCAGAGGTTCAGAGAGGCTACGTGGCTCTCCAAGGCCACACAGCTACTTGATCTGGTCAGGGGGAGTAGGGACTTGAAACCAGGTCTTAGGACAGCAGGTGCCCATTGCTGCCCTGGGGGAAACAGGCTGAACTGCCCTAGAGGGAGCATTTGGTATCTGCAAGGGGGAGGCCAGCACTGAGCTCATGCTCCTGGGTCCCAGCACACCCTCCTGCCACAGCCTCATCATCACCAGGAGGGAAGGTTGCTATCTGGGGGCACTGCTACTTTTAAACGTTTATAATAATGGCAGTGAAGGTGCTGGCTTCATATCCTTGCAAGGGCTGTTCTTTGCAGATCCTCGGGGAGCTTCCGGAGCACTGTGCCTACATCATCATCTACGGGATGCCCACCTACTGGCTGGCCAACCTGAGGCCAGGCCTCCAGCCCTTCCTGCTGCACTTCCTGCTGGTGTGGCTGGTGGTCTTCTGTTGCAGGATTATGGCCCTGGCCGCCGCGGCCCTGCTCCCCACCTTCCACATGGCCTCCTTCTTCAGCAATGCCCTCTACAACTCCTTCTACCTCGCCGGGGGCTTCATGATAAACTTGAGCAGCCTGTGGACAGGTAAGGCCTGCCCCCGGGGCCTGGGCCAGCTTTGTTAGGACTCATGTGACTGGATGAAGCCTGCTTTCATCTGGAGATGGACACTTATCACTTAGATCCAACTCGAGGCTGGCCCTTCTGGAAGCAGAGGCCTTTGCCCACTGCCCTGGAGGCCAAAGGAATGATTCCATTAGAGATTCCAGATGCACCTCCTCCTATCCCACAGCTGATATCCAGAAGTCGCCCTTGACTGTCTCCCTCCCTCTCCACATCCACCTGTGAGCCAGGTCGATTCTGCCTCCTGTTTCTCTGAAATGTCTGCTTGGCTGTGTCTCCATCCCTGGCCACCATTGTTTGAGCCTGGGCCACTGCCATAGCCTGGTCTCTGTAACCTGGGCCCCTCCACATCCCTCTCGACTCAGCCACGCAGAGTGAGCTTTCCAAGGTGCAAACCCATGCCCCCCTTTGTTCAAATCTTCCCAGGGTTGCTCAATCCCTGCGGCCTCCCCAGCTTTCTGAAGCCCCCAGCACACCCCACCCTCTCACCTCTGAGCCTGCCCAGCTATTGTCTCTGGGAATGTCATGCCCGCCTTCCATGGGGCATCTCTTCTGCCAGGGCTTTCCTGATGCACCCAGGCAGGGCTCATTGCCTCCTTCCCCTCCCCATACCATGCCACCTCCATAGGATCAGGGCACAGGCTCCATTGTCTCTGGTGTGGGGCCGCTGAGTCTCCTCAGCCCACACAGTCCATGAAGCTGAGCACGTGCAGGGATGCCTCATCACATCCCTCTCGAGAATTGCTATGGATCAAATGTGTGGGTGACCCCGTGGCCTCTCAGCTCCCTCGGCCCCAGTCCATGTCCCCAGCAACCCCTCTGCCCTTTTGCCTCTTGGTCTCTGGTCTCTCTCCCCTCCTTGCTCATCAGAGAACTTGGGCCAGAGCCACCATGGCCCTGTCTCAGAGAGTGGGATGTGCCCTTGTGCAGGTAAGAGAGACTGTGTGACTGTGGGGAGACCATGGGAATATGGGGAGACTGAATACGGGGGAGACTGTGTCGATATAAAGGAGATCATGGGAATACGGGGAGACCA
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pathogenic
| 32,467 |
Gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing) variant at chromosome position 43889850 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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pathogenic
| 32,507 |
The mutation impacting LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing) on chromosome 2 at position 43894526: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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GTATTTAAAGCCTGCTGTAGAGACCTACTGCTCAGGAAAAAAAAGATTCCTTTCAAAATATTACTGCTCAGTGATAATGCACCTGGTCACCCAAGAGCTCTGAAGGAGATATACAGGGAGATTAATGTTGTTCTCAGGTGCCCTAATAAAACATCCATTCTGCAGCCCATAGATCAAGGAGTAATCTTGACTTTCAAGTCTTAACACATTTTGGGCTCACTTCGGCAACACATATACTGAAATTGGAATGATACAGAGAAGATTAGCATGGCCCCTGCACAAAGATGACACGCAAATGTGTAAAGCGTTCCATGTTTTAAACATAAAATTAAAAAAAAAAAACATGTTTCATAAGGCTATAGCTGACACAGACAGTGATTCTTCTGATGGATCTGGGCAAAGTAAACTGAAAACCTTCTGGGAAGGGTTCACCATTTCTAGATGCCATTAAGAACATCTGTAATTGATAGGAGGTCAAATTATCAACATTAACAGGAGTTTGGGAGAAGCTGATTTCAACCCTCATGGATGAACCCCTTGAGGGTCTCAAGATTTCTGTGGAGGAAATCACTGCAGATGTGGAAATAGCAAGACAACTAGAAGGAGAAGTGGAGCGTGAAGACGTGACTGAATTGCTACAATCTCATGATCAGACTTAACATGAGGAGAAGCTGTTTCCTATGGATGACCAAAGAAAGTGGTTTCTTGAGAAGGAATCTACTCTTGGTAAAGATGCTGTGAACACTGTTGAGATGACAACAAAGGATTCAGAATATGACATAAATTTAGTTAATAAAGCAGTGGTATGGTTTGAGAAGATTGATTCCAATTTTGAAAAGACATTCAATTGCAGATAAAATGCTAACAAACAACATCGCATACTACAGAGAACTCTTTCGTGAAAGGAAAAGTCAGCTGATGTGGCAAACTTTATTGTTGTCTTAAGACATCTCAACCTTTAGCAATCATCACCCTGATCATTCAGCAGCCATCAACATTGAGCCAAGACCTTCTACCAGCAAGATTATGACTCACTGAAGGCACAGATGATCGTTAACTATTTTTAGCAATATCTTAAAATTAAGGTATGTACTTTTTAAAAACATAATGCTATTGCACACTTAATACACTACACTATGGTGTAAACATAACTTTTATATGCACTGGGAAACCAAAAAATTCATGTAACTTTGTTCATTATATTTGCTTTATTGTGGTGGTCTGGAACCATATCTTCCAGGTATGCCTGTGTTTAGTTACTGGAAATTTGATAAATTTTATGACTATTAGCTCTATTTTGAAATAATACAGAATGTTCTCCCTGTAAGGACGGAAAAAGAGAACTGACTTACTAATTCTGATTCTTGAGTCTGTTGTCCTCCCATAGATAAAATCAATGAAGCAATTCTTTATTTACCCCATGCCTCCAGTGAGCAAATCAGTGGGCCACAGATGGAGAGGTGATCATGATTGAGAAATGCTAACATTTATTTTGATGACTGAGGAAACTTTAGACAATTTCCTTTCATATGTGATTGTCTGGCAATCAGGGAACAAACTGGTTAAAAGACCAGAATTTGAACTGGGACGTAAAAACCTTGGGCTACTTTTTAATCAAGGGTCTGTCATTTCAAAGGAGTAGCAGGCAAGCAGAGAGGGTACTGAAGGAGCAAGAAGGCCAGTTAAGTGAGTCTCAAATGTGTACTTGTTTCAGGTGGCAGGCCCTTGGGGAGACTGAACTGGTTTCTGATATATAAGTCCAAGAGGATTTCCAGGTCTTCCCAGGAGCCTGGGATTCTACTCAATATACCCGGACTGCTCGGAAGATGTTCAGTGATACTTTTTAATGTTAAAGTTATATGCATAATTTCATATTTTTCTTAATAGTTTAAAAACATATTCCAGAACTGAGTTATTTATATCATAATTATCTGATATTTAGGATTACTGCCTTTGAGCTGAAGACTAAGACTTAGTTCACTATACTACAAGTCATTTACATGATATAGTCACTTAAATAATAAAGCCATTTAAATAAATAATATAGTCAAATTAAACTTATATTACCATAGCTTTTCATGAGGGAATTGTATGCTTCTTCCTTTTCATTTAATTCAGGAATCAATTCTAACACAGATTTCACAGTTGATGCCTAGGAAATTACATAAAGGTAATATTATGAAAACCGCAAATTAACAGTGAATTAGAACACTGACAAATCAACACTATATTAAAAATTTTCACAATAATTATAACAGAACTACCTATTAAATTTAATGCACTATTGTCCCTTGTATATTAGCATTTGATATTGACTCAATAATCTACAGCTAAAAGAAACCAGCATTTTTCCACAGGTTAATGCAATTCCACTTACATTTCTATGAATATTTTTCTAGAATATGATAAACACATTGCTTCTTTTGTCAAGTGGTGACCATACCAAGAAGTTATGAGATCCCAAGGGTAGAGAGATAACAACCCTATCTTTAGGTGCCACAACTGGTTGATGAAATTGTAAAGAATTCAGTTAAAACATTCTGAAGTGTTACACACTTGACATACAAAAAAGAGCATTTCCAGAATCTCACTGAAATTTTTACTTATTTCTTCCAGGAATATGCAGACTCGGCTATGGCTTTATTTCCTGTAGCGAGTGAATACAGAACTGCTATGCCGTAATGAATATCTGCTGAGTATTTCCCGCCCTACTCCAACGTTACTGGATAAACCCATGATGGATATATAAACATCTATGCCCTCTTCCCATCTCACCAAGAGGAGCAAAATCTGGCTTAACTATTCTACTGTCAAGCAATGGAACACTGTTAACAGGCATCTTAAAAATCCTAACTCCTTTCTATAGCATGTTTATTCAGTCAATCCACACCTGGACCTGCATCCTCCCAGGGCTTCTTCTATTTTAAACTGTCCTGGGTGGGATGTTCTAAGCAGACATATTGCCGTGCATTTCCCGTCCCATCTCCTGGACAAGGCAACAGGGACTTGGCACAGTCCCACAGGTGGACTGACAAGTGCTTTTCAGATTCCTTATACTTTTTAATCACACGTATAAAAACACAGCCTCTCTGAAAGGAAAGAAGGGGCAATTAAATATTTTCTAAAAGTTGTTGGTAGTAAATAAATACATGAGTCACAGATGCAATGAAGCAAATTTTTTAAAAGTGTAGGTATATCTAGGGGAAGGGTGTAGAAATTCAGGAAAACGTAGACCTCCCAAACTGGACACAGCCTAAATGTTTCAAATAAAACAAGCATCACAGTTGGCATGTGGTTTGAAACTTCATAAAGAACCCAAATAAACTAAGAATGTAGTTTCTCGTATACAAGAGGTAAAATCCGATCTAAGAGAAATTTAATTTTATACTTACAGTTAAACATCAAAGTAGAATGTGATATACCTACTATGTACCCACAGAAATTTTTTTTTAAAAAATTTTTTCAAAAGGACTTGGTTCTATTACATACCCACCCACCCCTTTTACAGTGTAAATAAAGTAACTGCACAAATTAGAATTAATTTGTGGCTCCATATCAATTTGAAAGCCAAGTGGCTCATTTACCTGATGGTTTATACCTGATAAATGCTCAAAAGTAGCCACGTGCTAGGAGACACTCTGGAGTGTACATTTTCCTTGGTAGTGCTTCTGCATTGTTAAATGTCCCAAGGTGACCGAAGCAACATAATTTTAATCTTCCATTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAAAGACCAGGTTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCTAATCTTGCATTTTTTAAGGGCCTTTTCTTGGGGCTCTCAATGCATACCTGTGTAAGTGGAAAATTCCTGCGTGAACTTGTTTTACATTTCCAGTACAGCTAACAGACGACAAAACTGACTCTAAGTAGAGACAAGCAAAGTCTTGAATCTCTATAGTATTCTCAAATAAGGTCCTGAAACAACAGGCTTTTATGTTAAATTC
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benign
| 32,510 |
Clinical significance of chromosome 2, position 43894549, gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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CCTACTGCTCAGGAAAAAAAAGATTCCTTTCAAAATATTACTGCTCAGTGATAATGCACCTGGTCACCCAAGAGCTCTGAAGGAGATATACAGGGAGATTAATGTTGTTCTCAGGTGCCCTAATAAAACATCCATTCTGCAGCCCATAGATCAAGGAGTAATCTTGACTTTCAAGTCTTAACACATTTTGGGCTCACTTCGGCAACACATATACTGAAATTGGAATGATACAGAGAAGATTAGCATGGCCCCTGCACAAAGATGACACGCAAATGTGTAAAGCGTTCCATGTTTTAAACATAAAATTAAAAAAAAAAAACATGTTTCATAAGGCTATAGCTGACACAGACAGTGATTCTTCTGATGGATCTGGGCAAAGTAAACTGAAAACCTTCTGGGAAGGGTTCACCATTTCTAGATGCCATTAAGAACATCTGTAATTGATAGGAGGTCAAATTATCAACATTAACAGGAGTTTGGGAGAAGCTGATTTCAACCCTCATGGATGAACCCCTTGAGGGTCTCAAGATTTCTGTGGAGGAAATCACTGCAGATGTGGAAATAGCAAGACAACTAGAAGGAGAAGTGGAGCGTGAAGACGTGACTGAATTGCTACAATCTCATGATCAGACTTAACATGAGGAGAAGCTGTTTCCTATGGATGACCAAAGAAAGTGGTTTCTTGAGAAGGAATCTACTCTTGGTAAAGATGCTGTGAACACTGTTGAGATGACAACAAAGGATTCAGAATATGACATAAATTTAGTTAATAAAGCAGTGGTATGGTTTGAGAAGATTGATTCCAATTTTGAAAAGACATTCAATTGCAGATAAAATGCTAACAAACAACATCGCATACTACAGAGAACTCTTTCGTGAAAGGAAAAGTCAGCTGATGTGGCAAACTTTATTGTTGTCTTAAGACATCTCAACCTTTAGCAATCATCACCCTGATCATTCAGCAGCCATCAACATTGAGCCAAGACCTTCTACCAGCAAGATTATGACTCACTGAAGGCACAGATGATCGTTAACTATTTTTAGCAATATCTTAAAATTAAGGTATGTACTTTTTAAAAACATAATGCTATTGCACACTTAATACACTACACTATGGTGTAAACATAACTTTTATATGCACTGGGAAACCAAAAAATTCATGTAACTTTGTTCATTATATTTGCTTTATTGTGGTGGTCTGGAACCATATCTTCCAGGTATGCCTGTGTTTAGTTACTGGAAATTTGATAAATTTTATGACTATTAGCTCTATTTTGAAATAATACAGAATGTTCTCCCTGTAAGGACGGAAAAAGAGAACTGACTTACTAATTCTGATTCTTGAGTCTGTTGTCCTCCCATAGATAAAATCAATGAAGCAATTCTTTATTTACCCCATGCCTCCAGTGAGCAAATCAGTGGGCCACAGATGGAGAGGTGATCATGATTGAGAAATGCTAACATTTATTTTGATGACTGAGGAAACTTTAGACAATTTCCTTTCATATGTGATTGTCTGGCAATCAGGGAACAAACTGGTTAAAAGACCAGAATTTGAACTGGGACGTAAAAACCTTGGGCTACTTTTTAATCAAGGGTCTGTCATTTCAAAGGAGTAGCAGGCAAGCAGAGAGGGTACTGAAGGAGCAAGAAGGCCAGTTAAGTGAGTCTCAAATGTGTACTTGTTTCAGGTGGCAGGCCCTTGGGGAGACTGAACTGGTTTCTGATATATAAGTCCAAGAGGATTTCCAGGTCTTCCCAGGAGCCTGGGATTCTACTCAATATACCCGGACTGCTCGGAAGATGTTCAGTGATACTTTTTAATGTTAAAGTTATATGCATAATTTCATATTTTTCTTAATAGTTTAAAAACATATTCCAGAACTGAGTTATTTATATCATAATTATCTGATATTTAGGATTACTGCCTTTGAGCTGAAGACTAAGACTTAGTTCACTATACTACAAGTCATTTACATGATATAGTCACTTAAATAATAAAGCCATTTAAATAAATAATATAGTCAAATTAAACTTATATTACCATAGCTTTTCATGAGGGAATTGTATGCTTCTTCCTTTTCATTTAATTCAGGAATCAATTCTAACACAGATTTCACAGTTGATGCCTAGGAAATTACATAAAGGTAATATTATGAAAACCGCAAATTAACAGTGAATTAGAACACTGACAAATCAACACTATATTAAAAATTTTCACAATAATTATAACAGAACTACCTATTAAATTTAATGCACTATTGTCCCTTGTATATTAGCATTTGATATTGACTCAATAATCTACAGCTAAAAGAAACCAGCATTTTTCCACAGGTTAATGCAATTCCACTTACATTTCTATGAATATTTTTCTAGAATATGATAAACACATTGCTTCTTTTGTCAAGTGGTGACCATACCAAGAAGTTATGAGATCCCAAGGGTAGAGAGATAACAACCCTATCTTTAGGTGCCACAACTGGTTGATGAAATTGTAAAGAATTCAGTTAAAACATTCTGAAGTGTTACACACTTGACATACAAAAAAGAGCATTTCCAGAATCTCACTGAAATTTTTACTTATTTCTTCCAGGAATATGCAGACTCGGCTATGGCTTTATTTCCTGTAGCGAGTGAATACAGAACTGCTATGCCGTAATGAATATCTGCTGAGTATTTCCCGCCCTACTCCAACGTTACTGGATAAACCCATGATGGATATATAAACATCTATGCCCTCTTCCCATCTCACCAAGAGGAGCAAAATCTGGCTTAACTATTCTACTGTCAAGCAATGGAACACTGTTAACAGGCATCTTAAAAATCCTAACTCCTTTCTATAGCATGTTTATTCAGTCAATCCACACCTGGACCTGCATCCTCCCAGGGCTTCTTCTATTTTAAACTGTCCTGGGTGGGATGTTCTAAGCAGACATATTGCCGTGCATTTCCCGTCCCATCTCCTGGACAAGGCAACAGGGACTTGGCACAGTCCCACAGGTGGACTGACAAGTGCTTTTCAGATTCCTTATACTTTTTAATCACACGTATAAAAACACAGCCTCTCTGAAAGGAAAGAAGGGGCAATTAAATATTTTCTAAAAGTTGTTGGTAGTAAATAAATACATGAGTCACAGATGCAATGAAGCAAATTTTTTAAAAGTGTAGGTATATCTAGGGGAAGGGTGTAGAAATTCAGGAAAACGTAGACCTCCCAAACTGGACACAGCCTAAATGTTTCAAATAAAACAAGCATCACAGTTGGCATGTGGTTTGAAACTTCATAAAGAACCCAAATAAACTAAGAATGTAGTTTCTCGTATACAAGAGGTAAAATCCGATCTAAGAGAAATTTAATTTTATACTTACAGTTAAACATCAAAGTAGAATGTGATATACCTACTATGTACCCACAGAAATTTTTTTTTAAAAAATTTTTTCAAAAGGACTTGGTTCTATTACATACCCACCCACCCCTTTTACAGTGTAAATAAAGTAACTGCACAAATTAGAATTAATTTGTGGCTCCATATCAATTTGAAAGCCAAGTGGCTCATTTACCTGATGGTTTATACCTGATAAATGCTCAAAAGTAGCCACGTGCTAGGAGACACTCTGGAGTGTACATTTTCCTTGGTAGTGCTTCTGCATTGTTAAATGTCCCAAGGTGACCGAAGCAACATAATTTTAATCTTCCATTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAAAGACCAGGTTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCTAATCTTGCATTTTTTAAGGGCCTTTTCTTGGGGCTCTCAATGCATACCTGTGTAAGTGGAAAATTCCTGCGTGAACTTGTTTTACATTTCCAGTACAGCTAACAGACGACAAAACTGACTCTAAGTAGAGACAAGCAAAGTCTTGAATCTCTATAGTATTCTCAAATAAGGTCCTGAAACAACAGGCTTTTATGTTAAATTCAATACTTCTGAGCAAGGCACGTA
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|
pathogenic
| 32,511 |
Clinical classification of chromosome 2, position 43899270, gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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AAAAGGCTTTCACTGCAACAGACAGCCAGCGCTTGAGAAAGAGACCAAAGTTAAACTAAAAAAAAAAGTTTACATGACAGACCAGATAAATCAAATGTCTATCCAATCTTAGATGCTATAGTAAAATCAAATATGGCAAGACAATATTTTAGTTTACACTCATCACAGATGTCATTCTTTTAAGTTTCTAAAAGAACACTGCTCTTTCAAAGCTTTAAAACACTGTCAATACTAAAACGAATGGTATAAAAAGAACTTTTTGGGGCCACACAGAACATTTACATTACGCACTGATGTTTTTGACATCTGTGAATAAAGTATTCTTCGCTACGGCAAGAATAATCTTTTACTGTTTGACAAGCAGGTAAAGGATGGGTGAAGGGTTTATCATCTGAAACCCCAGTCTAGTGATGAGATGGTAAATGAAAAGACTCTGCTGTTGCATCAACACTCAGCTACCACCAAGAGCCCTTCAGTGAGGTCACTGCAGATAACGCAGTTCTTTCTGAGGGAGCAGGCGCCATCCCTGCTGCCACCCACCCAGGCGGCTGTCAATTGTGCTCTTCCAGAAAAACCTTGATTATGGCAGAGAACAAGCTAGTAGATGAAGTACCAAGTGCCACTTTCTAAAGAACTATCAAAAGGATGTGTTAAAACTGATTGCATACCATCATGTGTATAATTAGATATGTATATGCTTATTATACCCCTAGTAGGTACTTAGACATGTACATATGAAGATAAAGCATGAGTATCTTCCTTCTTTTTTTTTTCACCACGTAAGATAGCAAGATAAAACAATTTTAAAAGTCCTGAAATCCCTATCATAAACTGCCTTTTCCTTAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAGGAAAAAAAGTAAACAAGCAAAGCAAAACAAGAAAATTCCCAGTGAACCGGAATTTCCCTTCTCCAGCAACAAAAGTAAGAGTCTGAGAAGCAGTGCTAATTCACCCTTTATAAAACTGTTAACAGAGATACAGTTTTTCAGGTATTCCTTTTAAAAATGGATTGGATTCTACTGTCAAACTAGATGAACTTGAAGAATAAAAACTGGAGGTCAAGCACATGGGTAGTTTTACCTTCCCTATCTACTACTTAAGATCTTTCACAGCTGGTAAAAATGTAAGGGAATATAATACTATTTACGATCAGAAATTGGTCCCACGCCTCAATTTGACACAGGGAGTCTACACAAACACAGCCGTTGGCGGGATCACGGTGACTGTTTGACTGCCACCTGCTGGGAAGGGGCTCCCCGGCGGTGCCTGTTTGTGTACATTGCCAGTGGCAGCTAGGATCACCCACTGTTCTGTCGGCACTTGGCATAGCTTTATATTTAGTGCTGTTAAAATGGCATGAATGCAGTTGTCTCCTTCCCTGAAGGTTGCTAATTTAACTGAGAGTGCGGGCCACAGAGACCTGCATTTGTCATTTAATGTGTCTGTGACACACAAGTGAATAGAAAGCATATTCAACTCTTAATAAACCTTGAATAAGGCACTGAGAATGTTTGAGTATTCAAGTGAGAAGCTGTACTTGAAAAGCAAACATTTCCTACTTTTTGTTTGCAAACTGTGTTGCCATGGTGACGCACAGTATCTAGCGCATTTGAGAAATTAAAGTAGAAAATCAAAGGAATTGTTGTTTTGCATTATCTATCTGCACAGAAAGATTTGTCTTTAATCATTTCAGCGAAACTCGCTGCCCCATACCTACCCCCGCACCACCCGCCGCTCCCCGCTACCTCAATTCTAAAGACATTTCTAGTTTGATCTGGCATCTTTAAAACCAGTAACCTAAAATCTACCATCCAGTCCTTGTCCTGCAACCGTGATTCACACTGAATGTAAACAAGCTAGCTGCACACCACACTGAATTTCTAGTATTCCACCACACGCCTATGTCTAGTAATTTCTCAATTTACTTCTTGCAAGCCTCGAGCCCCACTGCTCCATGAGTGGAGGGTCATTACCTGTAGGAGAGCTCTGGCATCATCCACCTTGCCTGCATCCACAAGTTGAAGGAAAAAATCAGTGACAGGTTTATAAATTGCAAACTGATTGGCCAATCTCTCCGCCATGATGCTTACTGGAAAAATGACAGGTAAGAAAAATCTTTCATTAGAACAGTGGTATAACTCACCTACCAAAGAAATTTGGTCTAGTCTCACTAGAGAGAAAATGTGCTTGTGTGTTCTTTAGCACAAACAACTAACTTACTCTTTTCAACTGCTGGTTCCAACTGCTCCTCTATTACTTTTCTGAATAAGTATGCCAAGCCGAAGTATTGGGGTTCAATGACTTTATTCTCTGAAGTAAGCATATTTTCAATGTTTTCTATTGCGGCATCTATGTTATTACTGTTAAAAGCAAAATAAATTACTTAAAAATTTGCTTTTATGTTAATATTACAGGCAGTTTAGTCTAAGAACTTACTTTTATATCCACTCATGCTAATACTTTAGGAAAAAAATGAAATACATTTACACTTAACCAAATAAACACTAGGCAACTGAAACCCTGAATCACATTTAAGTAGCAAAAACATTCACTAGCTGGTTCGTGCTGCAGTGGTTGTTTATTTTGCTTCACAGCAGTTCAAATAGTTGCTTGTTTTAACAATGCTCTACAGACAAGATCAAACAACTATATACAGGAGAATTAATGAAGATAACTTTTAAAATTCTGTATCTTAAATATTTAACTTAATTTTTGCCACTCTTTGGATATAAAATGAAAACTTGTATAAATGCTACAATTTTGGCTTTATGATCCACAACTTGTCACTACTGCATAAAAATAGTATTTAACATCTCAGGATTCTTAAAGATACTGATGATGTTTCAAAAGGCATATATGCATGTCTCTAACTTATGGTCGCCTCAATTTCTTTTTGTCAGGTATTATACATTTGGAAAATACTCAGTTTATACTAAAAATCTCAGGAAAAAGTATCTTCACACTTTACATTGAAAAAAATCAGTTACATGGTCTTATTTAGCAAGTTATGGTAAAAATTATCTCTATGACTATCTTTTTGGTTAAGGTAATCTATAATGGATACTTTACTGTTACCATATGGCATACTAAATCCAATCAGTCAATATTGTGTTGAAATTATTATATTAAACATAATTCTCTAACTAAAAATGAATACTGTTACAATATATTTCTCTTACAAGTTTTAAGGAATTACTTAATAGTGAATATGTTCTCCGAATCATATAAAACTGTGTTTATGTGGTAAAACTTTAAAATTCACCCAGTTCTTAGATGAGTAATTTCTTCAATCTTCTAATGTAAAACAATCACATTTTCTTATTAAAGGGAAGTTCTATCTGGCGAAATAGTTTGAAAAGGTCAAAACAAAACACAACTGTTTCTCAAACAAACAAAAAAAAACCCCTACAAAAACAAACATTATATTTTAATATCATGTCCCATTAAATGTATGCAAGATTACTAAAGAACATTTTTTCTAAAAGCATACTGAAAGTATCAAATTCCATAAAGTACTTTGCTAGGGAGCTTATTAAAAATCAAGTCCTTATTTATTTCTACAGGGGTAATTCTCAAAAGGAATCTAGAGACAGTGGTAAGAAAATCAGCTCTAAATACCTCCCTTTTTGTGGGGGTGGGAGAGTGTTCACGGGGTGGGTAAGGAATATGAATACGGAAATGCACATTTTTAATAAGCTTGCGGGGCCTTCTGCTTCACAATATTCTACTAGTGTCCCTATCAAATATTACTGACAAACAAATGAGATCATTTTTCACTTCTGAACAAAGTGTTTCGACAACAAGAGGCCTGGCATATATACACAGGAATGAGAAAGGTTATCAACTGTGGAGCAAGATTTATGAATTTGGTAAATGCTGTTTATTCTAAGATTTAAGGTAAAGAAAAAACATATTTTTCAACATATAATTATTCCCTAATCAGCAACTAGCATCAACATTTCCTCTGCAGTTGATAAGGTTTCCACATGTCTAAAAAAGTTTTTAAAAGGTGGTATCTGAGGCAATGCCCATTCTAGTGACCAATGAAGGAAAAGAAGGCTTGCAAATACTC
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|
pathogenic
| 32,522 |
A genetic variant on chromosome 2, position 43899303, affects the gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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pathogenic
| 32,523 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 43899511, affecting gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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TGGTATAAAAAGAACTTTTTGGGGCCACACAGAACATTTACATTACGCACTGATGTTTTTGACATCTGTGAATAAAGTATTCTTCGCTACGGCAAGAATAATCTTTTACTGTTTGACAAGCAGGTAAAGGATGGGTGAAGGGTTTATCATCTGAAACCCCAGTCTAGTGATGAGATGGTAAATGAAAAGACTCTGCTGTTGCATCAACACTCAGCTACCACCAAGAGCCCTTCAGTGAGGTCACTGCAGATAACGCAGTTCTTTCTGAGGGAGCAGGCGCCATCCCTGCTGCCACCCACCCAGGCGGCTGTCAATTGTGCTCTTCCAGAAAAACCTTGATTATGGCAGAGAACAAGCTAGTAGATGAAGTACCAAGTGCCACTTTCTAAAGAACTATCAAAAGGATGTGTTAAAACTGATTGCATACCATCATGTGTATAATTAGATATGTATATGCTTATTATACCCCTAGTAGGTACTTAGACATGTACATATGAAGATAAAGCATGAGTATCTTCCTTCTTTTTTTTTTCACCACGTAAGATAGCAAGATAAAACAATTTTAAAAGTCCTGAAATCCCTATCATAAACTGCCTTTTCCTTAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAGGAAAAAAAGTAAACAAGCAAAGCAAAACAAGAAAATTCCCAGTGAACCGGAATTTCCCTTCTCCAGCAACAAAAGTAAGAGTCTGAGAAGCAGTGCTAATTCACCCTTTATAAAACTGTTAACAGAGATACAGTTTTTCAGGTATTCCTTTTAAAAATGGATTGGATTCTACTGTCAAACTAGATGAACTTGAAGAATAAAAACTGGAGGTCAAGCACATGGGTAGTTTTACCTTCCCTATCTACTACTTAAGATCTTTCACAGCTGGTAAAAATGTAAGGGAATATAATACTATTTACGATCAGAAATTGGTCCCACGCCTCAATTTGACACAGGGAGTCTACACAAACACAGCCGTTGGCGGGATCACGGTGACTGTTTGACTGCCACCTGCTGGGAAGGGGCTCCCCGGCGGTGCCTGTTTGTGTACATTGCCAGTGGCAGCTAGGATCACCCACTGTTCTGTCGGCACTTGGCATAGCTTTATATTTAGTGCTGTTAAAATGGCATGAATGCAGTTGTCTCCTTCCCTGAAGGTTGCTAATTTAACTGAGAGTGCGGGCCACAGAGACCTGCATTTGTCATTTAATGTGTCTGTGACACACAAGTGAATAGAAAGCATATTCAACTCTTAATAAACCTTGAATAAGGCACTGAGAATGTTTGAGTATTCAAGTGAGAAGCTGTACTTGAAAAGCAAACATTTCCTACTTTTTGTTTGCAAACTGTGTTGCCATGGTGACGCACAGTATCTAGCGCATTTGAGAAATTAAAGTAGAAAATCAAAGGAATTGTTGTTTTGCATTATCTATCTGCACAGAAAGATTTGTCTTTAATCATTTCAGCGAAACTCGCTGCCCCATACCTACCCCCGCACCACCCGCCGCTCCCCGCTACCTCAATTCTAAAGACATTTCTAGTTTGATCTGGCATCTTTAAAACCAGTAACCTAAAATCTACCATCCAGTCCTTGTCCTGCAACCGTGATTCACACTGAATGTAAACAAGCTAGCTGCACACCACACTGAATTTCTAGTATTCCACCACACGCCTATGTCTAGTAATTTCTCAATTTACTTCTTGCAAGCCTCGAGCCCCACTGCTCCATGAGTGGAGGGTCATTACCTGTAGGAGAGCTCTGGCATCATCCACCTTGCCTGCATCCACAAGTTGAAGGAAAAAATCAGTGACAGGTTTATAAATTGCAAACTGATTGGCCAATCTCTCCGCCATGATGCTTACTGGAAAAATGACAGGTAAGAAAAATCTTTCATTAGAACAGTGGTATAACTCACCTACCAAAGAAATTTGGTCTAGTCTCACTAGAGAGAAAATGTGCTTGTGTGTTCTTTAGCACAAACAACTAACTTACTCTTTTCAACTGCTGGTTCCAACTGCTCCTCTATTACTTTTCTGAATAAGTATGCCAAGCCGAAGTATTGGGGTTCAATGACTTTATTCTCTGAAGTAAGCATATTTTCAATGTTTTCTATTGCGGCATCTATGTTATTACTGTTAAAAGCAAAATAAATTACTTAAAAATTTGCTTTTATGTTAATATTACAGGCAGTTTAGTCTAAGAACTTACTTTTATATCCACTCATGCTAATACTTTAGGAAAAAAATGAAATACATTTACACTTAACCAAATAAACACTAGGCAACTGAAACCCTGAATCACATTTAAGTAGCAAAAACATTCACTAGCTGGTTCGTGCTGCAGTGGTTGTTTATTTTGCTTCACAGCAGTTCAAATAGTTGCTTGTTTTAACAATGCTCTACAGACAAGATCAAACAACTATATACAGGAGAATTAATGAAGATAACTTTTAAAATTCTGTATCTTAAATATTTAACTTAATTTTTGCCACTCTTTGGATATAAAATGAAAACTTGTATAAATGCTACAATTTTGGCTTTATGATCCACAACTTGTCACTACTGCATAAAAATAGTATTTAACATCTCAGGATTCTTAAAGATACTGATGATGTTTCAAAAGGCATATATGCATGTCTCTAACTTATGGTCGCCTCAATTTCTTTTTGTCAGGTATTATACATTTGGAAAATACTCAGTTTATACTAAAAATCTCAGGAAAAAGTATCTTCACACTTTACATTGAAAAAAATCAGTTACATGGTCTTATTTAGCAAGTTATGGTAAAAATTATCTCTATGACTATCTTTTTGGTTAAGGTAATCTATAATGGATACTTTACTGTTACCATATGGCATACTAAATCCAATCAGTCAATATTGTGTTGAAATTATTATATTAAACATAATTCTCTAACTAAAAATGAATACTGTTACAATATATTTCTCTTACAAGTTTTAAGGAATTACTTAATAGTGAATATGTTCTCCGAATCATATAAAACTGTGTTTATGTGGTAAAACTTTAAAATTCACCCAGTTCTTAGATGAGTAATTTCTTCAATCTTCTAATGTAAAACAATCACATTTTCTTATTAAAGGGAAGTTCTATCTGGCGAAATAGTTTGAAAAGGTCAAAACAAAACACAACTGTTTCTCAAACAAACAAAAAAAAACCCCTACAAAAACAAACATTATATTTTAATATCATGTCCCATTAAATGTATGCAAGATTACTAAAGAACATTTTTTCTAAAAGCATACTGAAAGTATCAAATTCCATAAAGTACTTTGCTAGGGAGCTTATTAAAAATCAAGTCCTTATTTATTTCTACAGGGGTAATTCTCAAAAGGAATCTAGAGACAGTGGTAAGAAAATCAGCTCTAAATACCTCCCTTTTTGTGGGGGTGGGAGAGTGTTCACGGGGTGGGTAAGGAATATGAATACGGAAATGCACATTTTTAATAAGCTTGCGGGGCCTTCTGCTTCACAATATTCTACTAGTGTCCCTATCAAATATTACTGACAAACAAATGAGATCATTTTTCACTTCTGAACAAAGTGTTTCGACAACAAGAGGCCTGGCATATATACACAGGAATGAGAAAGGTTATCAACTGTGGAGCAAGATTTATGAATTTGGTAAATGCTGTTTATTCTAAGATTTAAGGTAAAGAAAAAACATATTTTTCAACATATAATTATTCCCTAATCAGCAACTAGCATCAACATTTCCTCTGCAGTTGATAAGGTTTCCACATGTCTAAAAAAGTTTTTAAAAGGTGGTATCTGAGGCAATGCCCATTCTAGTGACCAATGAAGGAAAAGAAGGCTTGCAAATACTCACTTCTTTATTTGAGCCAAAGCAATGTTATTGATGAAAACCATTTTTGAAAGTCCAATGGAGTCTTCGAGTCCATTTAACATCTTCTGAACTACTTCTATGTTTTCAACATCACCCTTCATGGCCAATGCCTGGATGACACGGGTCACTGCTAACCTAGAAGGGGTCTGCTGCTGATCCAATACTGTTTTCAGTGTTGTCACAGCCTCTAAAATACAAGAGCAGGAGATGGCTTTTCTTAT
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pathogenic
| 32,525 |
Does the variant on chromosome 2 at location 43901322 affecting gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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|
pathogenic
| 32,529 |
The mutation in gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing) at chromosome 2, position 43905745—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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TCCTGTAGCTTACACAGGGCACCTAACATAAAAATAAAGGGTACCAATCCAGCTGAAGAAATCTGGGTCAGGTTCAGCTGAAAAATGAACCCCCTGAAATTAGAAAAGTGTTTTGTTCTTATCTCCATGTCTACAGAAACAAAAGCTATTTATGACAATGAGCTTATTTATATGGCGAGCAAGTTTAACTTTTCATTGTTTTAAAATTGTTTATCATTTTATTACATAAAATACTAATAGGACATAAAGTCTTTTTTGGGGGGGCCGGGAGAAGGGTTTTGTTCTTGCCCAGGCTGAGTGCAGTGGCACCATCATGGCTCATGGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTTAAGCAATTCTCCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTAGAACTACAGGTGCACATTACCATGCCTGGCTATTTAAAAATTTTTTGTAGAGACAAGGTCTCGCTACACTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCTGCCACAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTGCGCCTAGCCACAAAAGTCTGGGCACAAGAAGTGTTTTCTATTCACTTACATATTCAGTACTAATCAATTAGGAAGACAGCTAAAGACCAGTACATTTAGGTATTATAAGCAACATTAAAGCTGCACAATTAAACAACAACTTCCTCTCAAGGATGTGAACTTATGTTATAAACATGCAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGAATTATTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGCGATCCCACCACTGTACTCTAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCCTATCTCAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAAAACAAAACAAAAAAAAACCCAAAACAAAACCAGAACATGCAGTGAGGAATAATACCATTATTACAGAGATAGGAAGCAATAAGGTTACATTTCCAGAGCTTTTTCAACCTTTCTTGAAGATCTCCTAAGTGGGTTTTGTTGTACTGGCAAAACTGCAGTATCACTGTATTCACTCAAATTCAAATGTAAATCTTAAAGTGGAAAGCTACTTAGCTAAATTTAAGAGATTCGTCATAGTGCCCCTTGGGAGATCATTCATAAGACCTCCACATCCCAATTCATCCCCTTCAAAACTCATAAACAGCCTCTATCAAACCAGTGGCCCCCACCCCAATCCCAATCCTCCCCAAAGTCATGTCCACATCTTTCAGGTGTCATTCTCTTAACATTAATTTGAAAACTCCAAACTTCAAACAAACACTGTATTTTATTGCTGTTGGTATTATGAACTATTAAAAAAGTATTAGATTAAGTTTTAAAAATCAATATTATAATCATTTGGTGCACAATCCCACACATTTAACACTCAATTTAACTGATTTGGTATCTCACACACAACCAACACAATATGCAAGAAACAACTGCTGGGAATTGTTTCAGATGCTCTAAAGTATGTTAATTTCCAAAGCAAAATGACTTGTGCTGTGAATTTTAACGCACTTGAAAGCCTGTACTTTCTCTCGTTCTGGAACACAAATTTTGCATGTCTGAAGAGCTGTGATTCATCTTAAGAAAACCCATCTTGTGTTAAATGGAATGGAAACTGGACTAAGTGGTCAAATGACAAGTACATTCATATTCAAGCTGTATTATAAATGCATGTACAGTAATTTATGTCTCTCAGCTACCACAAAAGGCTCTTGATAAGCAGGTAATTTGCTAAATGGACTCCTTTATCCAAGTATTCGAAGGGCGTTACAAGAAAAATCTGCAGAGGCATTAATGTGACGTAAAGGTCAAGCATTGTGACATACCTTTCAAATAATCCCGCCTAACTTGCGTTATGATGAGGCGGCTGTTGGCAGCATCGTTCAGTGTGAAGCCCTTGATGTGGGTCTCCGCGCTAAAAGAAGCAGACATTTAGAAAGGAATTACTGACATGCTTCTGATACGATAATAAATGGTTGAGCACCAAGGTGAAATTATAAAAACTACTGTTCGTATGTTAAAAATATTGCTGCAAAATATCGACCTGGAGACAGCTTTTGTGTTATCCTGTCAATGGTTATAGAAGGATAATTTTTTTTTGCATTCTGACAGATGACAAAGTTGGAAATGAGCAACAAAAGAAACAAAGTACAAGATTTTTTTTAAACAATCGGTTCAGATTCTTGAATGCTGACATATTAGATGACTAAAATAACTGCGTGCCCCGCATTGTTCTGCCATATCCTAAGCTGGATACTTTTTTTTTTCTACATTCACAGTAATTATAAAATGTAAAAATCTTCTTCCAGAAACTAAAATGAGGATTTATTTTCAGCACTGTACATTTTAAATAAAAACTAAAGCAGATTACTAACACTCTATCATTTGGTCAATTAATTTTCAAATTTCTGCCATCTAGATTCATACAGTTTCTGAAGCTGAACATACTGCAGAACTCAAACTATTGGTACTTTAAAATTAAAAATTTCACACAACCATCTTGCCCTAGCTTAAGTTTGAAACAAAACACCAACTTTTAAAACTCAAGAGCAAAAAATCACTTGACTTTTCAATAAAACCTACAGGATTTAAAAAAAGCAAAATGAAACAACAAAAACAAACAGAAAACCCCAAAACCTAGCTGGAGATTTCTGTTTGCTACACTGTTTGCGCATCTCCTGTGATGAAATTTCTGCATCCTTAATGCTCCCAGAGTTCATCTCCGGATTAGAAAATCTAAACAGGTCAAAAGGAGCAAAAGCAATTGCTCCCATTTGCCTTATCGAGCTCAGTGATGACCCTGTTGCCAACAACAGCATGCCCTGCCAACACGGACATATAAGCTGGGCAGATTGCAACAAAAGTGGGGTCACTGCTAAATTATTTTCATCAATCCCAAGAAAATCCCCCAGAGACACTACGACATGCCCATTCTCTCAGTCACTTTCAGCCTCTAAGGTCCACCCCTGCAGTCCCTGGACACAGGATTTTCTTATTCCTCCGACCAATCCTCTTTATCCCACCAAAGTACCCATTGCTCAGTTTGACTTTTCTCCCTTTGTCCCATCTGTCAACAACTTAAGTCAACAACTCATGCATGAGACTAAGAATTGCACAAAGGATTTACTTTCTCAATCTTTCACATGATTAAATAAAAATGAGACACTATTAAAAGCTCACTTCTAATATTATTACATGTATTATACCATATTAATTTAAAAATATTCACCTACAATTCATTAAAACCACAAGGCAACAAAACTTGTCTTTGACACTAAGTATGAACTACAAACCTTTCAAAAACCTCAAAGCCTGTAACATTCTTTTTCAATAATCTCTTCCTCTCTCAAGCTGCCTGCTCATTACAAATATGAAAGTGGAGATAAATATCAGGAAGAAGAAACCCCAGATCTATTCTATAATAATATATCCTACATATGTAGAAACTGACCAATTACAACCAAAACAGATTCCAAAGTGGCAAAAGGAAAAAATTTTAAAAAGTTGCGGGTAGAGATCTTTATATTGGAATCATTTATACAATATAATAAAAGACATTAACTTTTCACACCTAATTTTGATCTTTCCTTCTGGAAAAAATCGAGTCCAGAGCTCTCAAATCAAACTTCCTGTGATGATGGGAATATCATCCAATCATCCAATAACCCTATTGGCTGTCCAATAGGGTTAGCCACTAGCCACATGGCTACTCTGATGAAGAAACAGAAATCTTAATTATATTTTATTTTAACTAATTTAAATTTAAGCAGTCACATATGACTAGTGGTTACTGAACTGGATAGCAGAGAATTCTAGACATTTTATTTTTAGAACTGTCAAAATGAAGGGAAAAAAATTATAGGGGAAAAAGAGTACCCTCTTTCAATTTACGACCAACTGCAAAAATTAAACTATCTTAACCAAAGA
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|
pathogenic
| 32,534 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 43912451, impacting LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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pathogenic
| 32,537 |
The chromosome 2, position 43918025 genetic variant in gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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CAGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAGTTGTTGGGATTATAGGCATGAGCCTGCAAGCCTGGCCAAACCTTCTAGTTAAGTTAGGAAATTAAGAAGTTCTATAAATTTCTAAATTGATTCCTTTCCAATAAACCTCAAAACTATCAATACTAAAATAAAAAAATTCTCTTGTGTTTATTTCCTTAATGGTAAACTATCATGAACCATCCTTGAAATCCACCCCAAAACTGAAGGAATCATTCTATGGAAAGCTAGAATGAAAAGAAATTAACAAAAGTAAAGAAAATAAGAGTAATATATGATTCTGGAACAGTATAAGAAGTCTAAGTAAAAACATAAAATTCAACTTACAAGCTCATAACAGAGGGTTAAAGACGGTCATAAAAAATTTAAAGTAGGCATAATAAAGGTGAAGATGTCTTCAGGAAAGTTTAATACTAGAGAAAGGGAAAGAGTCAAGAAACAGACCTCTAACCTTGAGATATTGCTGGATCACTTCAACACATACTAGTATAGTAATTAATGCCTTAATCATTTTTTGCTTTCAAGTAAGTTATAATATGTGCCACAAAAAGTTATTTTCAAAAAATACTTTTAATAAAAATGTATGCCAACAATAGCATTTATTACGAAAAATTTCATATGTACAGCAAAGTATGAAGAATAGTACAGGTTGGGGGTGGTGGCTCATACCAGCAATCCCAACACTTCGTGAGGCCGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCTCAGGAGTTTAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCGAGACCTTGTCACTACAAAAATTGGCTGAGTGTGGTGGTGTGTGCCTATGGTCCCAGCTACTTGGGAAACTGAGGTAGGATAACTGCTTAAGCCCACGAGGCGGGGGCTGCAATGAACCATGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACCTGTCTCCGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTATAATGAACCTCACCTTCCATATACCCATCACTTATATCTAACAATTAACATCTTACTAGATTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCGCTAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCATCTCCCCGGTTCCGGTGATTCTCCGGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGCGATGACAGGCATGCACCAACATGCCCGGCTAATTTTGGTATTTCTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACTTCGTGATCTGCCAGCTTTGGGAGGCTGAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAATGCCCGGCCTGCTTCGTTTTTTATAGCTTAAGCATTTTTAAATACATTATAGAAATTTTGACTTTTTTCATCCCTCAATAACTCATGTGGATCTCAAAATTTCAGAACATTTCCCTATAAGTAAATCATAATACCATTATCACATCTAATAAAAATAAGAGTAATTCCGGCCAGGCATGGTGGCTGATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACAGTGAAGCCCCATCTCTACTACAAATATAAAAAATTAGCCAGGCGTGGGGGCGGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAATAATAAAAAGAGTAATTCCTTAATATTATCTACCACTCAGTCAATAGTTAAATTTTCCCAATTGCCCCAAAATGTTTTCGTTAAAGTATGGAAGGGGACAAGAAATATGTAAAATTTAAGTCCTATCTCTATCCTAGAGCACTTCTAATTGGTTGGGCTTACACCCCACACTGCTATTAGAAAGAAGACCACCCCCCCACACACACCCCCATCCCCGTATGTGCTTGCCTTTTTTTTGGTTCAATCGGCAGGCAATCAATATATCTTTCTGGAAATCAGGTTCTGTGGTTGAGGCTGACGAAGAATTCAGGGAATGTTTTTCATCTTCATACCACAACTTTAAAACAAAGTTATTCTGTTAAATAAAAACTGGTAATCTTTTCAATATAAAAGTAGGCTAATCTATAACCTAATTATACTGACAACAAAATCTGTTACGATTATGCCAAAAACAATTACCTCAGGTACGTCAAACGGAACTTCCTGGTTACCCTCTCTAAGGATTTCTGCTAATAATCTTAATGTCTTTTCACGAGGAATAACATTTTCTTCTTGGATTTTATTCCAGACTGCATCAGCTCTTTGCCAGTCACCGTTTATTTCTGTAGAATTTGATTAAGCAGAAATTAATCAATAAATATGCTAAACAGAATACACAAAAATATTTAGAACTTTTTCTTATTTGATGTTGAAGAAAGCATTATTCCAAATGCTGCCTTTAGGGAAAGGAACCAAAAGTGACCGTGACCCGAAGTCGAGAAGGGAACTTTTCTCTGTACTTCTGAATTACAAACCAAAAATACCCTACCTATTAAAAAGCAATAACAAGAAGCCCCCATCACACTTTATTACACACTTCCAATCATGTTGATAAGAAGTTTGTCTTTTTAATGTTACTGAGAAAGTGCCTACTGCCGAAATCAAAATCAGAAACAGGTGACAATTCAACTATGACCTTTAGCGTTGCAAAGATCCTGGAAATATATATATATATAGATATATATATATATATAGATATATATATATCTATATATAGATATCTCTATATATAGAGATATATATATAGATATAGATAGATAGATATATGGCATATGCCACCATATACATACATACATACGTGTACCGTATGCAATATACATATATCTGTGATTGTATGCAGTGCATACGGTATACATATATCTATGATCTTTGCAAAGGCTACAGGTACTGGTCCGTGGTCTGTTAGGAACCGGGCTGCACAGCAGAATGTGTACGGTGGGTGGGCAAGTGAGCATTACCCGCTGAGCTCCACCTCCTGTCAGATCAGCGGCAGCATTAGATTCTCATAGGAGTGCCAACTCTATTGTGAACTGCGCATGTGAGGGATCTACGTTGTGAACTCCTTATGAGAATCTAACTAATGCCTGATGATGTGAGGTGGAACAGTTTCATCCCCAAACCATCCCCATCCCCCACCACAACCTGGTCTGTGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTACCAAAAAGGTTGGGGGCTGCTGCCGTATAGTACACAGCTGTGGTGTGTACTAAAATGATTGCAAGTGTGTAATTCTCTTTACAAGTGACAAATCTACAAACCTTTTCACTTAGTTGAATAGAGAATTGTCTATGTTTCTTGTGTTGACATGAAGAGTTTCTATGACCCTGTGTGATACATGGAATCTTCTTAGATTTCTTATCTCAACTGATAATGTTATCAGACTATTACAAGGGCTGGGAAGGAAATAGGCAGATCCCTTCATATTGAAAAGCCCATTTCCTTTCATGTGGTAATCTAGTCTTTACAAATAGCAAAAACTCCAGAATCAAAACTTTGTTTTTAGAAATTCTCATGGTTGGAAGAGGAAACATCAAGTCATTTAATATAATAAATTAGTTTCTGCTTGTGAAAAACTGGGGCAAGATATGAAAAATGTCACATGACACTAAGTGTAATACAATTATTAAATGCACAGAAAAACTGCTTTAGATGTCTTTTTTTAATTTGCTAGTATGTATAAGAAATATCTGGATTGTGTGGCATCCAGCTCTAGGAAGGAGGGGTTTGTTTTACAGCACAAATGTTCCAGACAACATGAATACATTTGTTCCTCAGCATTTTAGAGGAAAAATACTAAAAACACGTAGGATTTTCCTAGATTATTCTCCCCAAAACCAAAAAGTTAAGTTTTTTGATAACTAATGACTCCTAAAAGTAAAAAATTCAAAGAACAAAAAACAAAGCATACTCATTCTTCATGGGAAATCA
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pathogenic
| 32,538 |
For chromosome 2, position 43918025, gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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pathogenic
| 32,539 |
Gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing) variant at chromosome position 43918281 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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GGAATCATTCTATGGAAAGCTAGAATGAAAAGAAATTAACAAAAGTAAAGAAAATAAGAGTAATATATGATTCTGGAACAGTATAAGAAGTCTAAGTAAAAACATAAAATTCAACTTACAAGCTCATAACAGAGGGTTAAAGACGGTCATAAAAAATTTAAAGTAGGCATAATAAAGGTGAAGATGTCTTCAGGAAAGTTTAATACTAGAGAAAGGGAAAGAGTCAAGAAACAGACCTCTAACCTTGAGATATTGCTGGATCACTTCAACACATACTAGTATAGTAATTAATGCCTTAATCATTTTTTGCTTTCAAGTAAGTTATAATATGTGCCACAAAAAGTTATTTTCAAAAAATACTTTTAATAAAAATGTATGCCAACAATAGCATTTATTACGAAAAATTTCATATGTACAGCAAAGTATGAAGAATAGTACAGGTTGGGGGTGGTGGCTCATACCAGCAATCCCAACACTTCGTGAGGCCGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCTCAGGAGTTTAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCGAGACCTTGTCACTACAAAAATTGGCTGAGTGTGGTGGTGTGTGCCTATGGTCCCAGCTACTTGGGAAACTGAGGTAGGATAACTGCTTAAGCCCACGAGGCGGGGGCTGCAATGAACCATGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACCTGTCTCCGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTATAATGAACCTCACCTTCCATATACCCATCACTTATATCTAACAATTAACATCTTACTAGATTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCGCTAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCATCTCCCCGGTTCCGGTGATTCTCCGGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGCGATGACAGGCATGCACCAACATGCCCGGCTAATTTTGGTATTTCTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACTTCGTGATCTGCCAGCTTTGGGAGGCTGAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAATGCCCGGCCTGCTTCGTTTTTTATAGCTTAAGCATTTTTAAATACATTATAGAAATTTTGACTTTTTTCATCCCTCAATAACTCATGTGGATCTCAAAATTTCAGAACATTTCCCTATAAGTAAATCATAATACCATTATCACATCTAATAAAAATAAGAGTAATTCCGGCCAGGCATGGTGGCTGATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACAGTGAAGCCCCATCTCTACTACAAATATAAAAAATTAGCCAGGCGTGGGGGCGGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAATAATAAAAAGAGTAATTCCTTAATATTATCTACCACTCAGTCAATAGTTAAATTTTCCCAATTGCCCCAAAATGTTTTCGTTAAAGTATGGAAGGGGACAAGAAATATGTAAAATTTAAGTCCTATCTCTATCCTAGAGCACTTCTAATTGGTTGGGCTTACACCCCACACTGCTATTAGAAAGAAGACCACCCCCCCACACACACCCCCATCCCCGTATGTGCTTGCCTTTTTTTTGGTTCAATCGGCAGGCAATCAATATATCTTTCTGGAAATCAGGTTCTGTGGTTGAGGCTGACGAAGAATTCAGGGAATGTTTTTCATCTTCATACCACAACTTTAAAACAAAGTTATTCTGTTAAATAAAAACTGGTAATCTTTTCAATATAAAAGTAGGCTAATCTATAACCTAATTATACTGACAACAAAATCTGTTACGATTATGCCAAAAACAATTACCTCAGGTACGTCAAACGGAACTTCCTGGTTACCCTCTCTAAGGATTTCTGCTAATAATCTTAATGTCTTTTCACGAGGAATAACATTTTCTTCTTGGATTTTATTCCAGACTGCATCAGCTCTTTGCCAGTCACCGTTTATTTCTGTAGAATTTGATTAAGCAGAAATTAATCAATAAATATGCTAAACAGAATACACAAAAATATTTAGAACTTTTTCTTATTTGATGTTGAAGAAAGCATTATTCCAAATGCTGCCTTTAGGGAAAGGAACCAAAAGTGACCGTGACCCGAAGTCGAGAAGGGAACTTTTCTCTGTACTTCTGAATTACAAACCAAAAATACCCTACCTATTAAAAAGCAATAACAAGAAGCCCCCATCACACTTTATTACACACTTCCAATCATGTTGATAAGAAGTTTGTCTTTTTAATGTTACTGAGAAAGTGCCTACTGCCGAAATCAAAATCAGAAACAGGTGACAATTCAACTATGACCTTTAGCGTTGCAAAGATCCTGGAAATATATATATATATAGATATATATATATATATAGATATATATATATCTATATATAGATATCTCTATATATAGAGATATATATATAGATATAGATAGATAGATATATGGCATATGCCACCATATACATACATACATACGTGTACCGTATGCAATATACATATATCTGTGATTGTATGCAGTGCATACGGTATACATATATCTATGATCTTTGCAAAGGCTACAGGTACTGGTCCGTGGTCTGTTAGGAACCGGGCTGCACAGCAGAATGTGTACGGTGGGTGGGCAAGTGAGCATTACCCGCTGAGCTCCACCTCCTGTCAGATCAGCGGCAGCATTAGATTCTCATAGGAGTGCCAACTCTATTGTGAACTGCGCATGTGAGGGATCTACGTTGTGAACTCCTTATGAGAATCTAACTAATGCCTGATGATGTGAGGTGGAACAGTTTCATCCCCAAACCATCCCCATCCCCCACCACAACCTGGTCTGTGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTACCAAAAAGGTTGGGGGCTGCTGCCGTATAGTACACAGCTGTGGTGTGTACTAAAATGATTGCAAGTGTGTAATTCTCTTTACAAGTGACAAATCTACAAACCTTTTCACTTAGTTGAATAGAGAATTGTCTATGTTTCTTGTGTTGACATGAAGAGTTTCTATGACCCTGTGTGATACATGGAATCTTCTTAGATTTCTTATCTCAACTGATAATGTTATCAGACTATTACAAGGGCTGGGAAGGAAATAGGCAGATCCCTTCATATTGAAAAGCCCATTTCCTTTCATGTGGTAATCTAGTCTTTACAAATAGCAAAAACTCCAGAATCAAAACTTTGTTTTTAGAAATTCTCATGGTTGGAAGAGGAAACATCAAGTCATTTAATATAATAAATTAGTTTCTGCTTGTGAAAAACTGGGGCAAGATATGAAAAATGTCACATGACACTAAGTGTAATACAATTATTAAATGCACAGAAAAACTGCTTTAGATGTCTTTTTTTAATTTGCTAGTATGTATAAGAAATATCTGGATTGTGTGGCATCCAGCTCTAGGAAGGAGGGGTTTGTTTTACAGCACAAATGTTCCAGACAACATGAATACATTTGTTCCTCAGCATTTTAGAGGAAAAATACTAAAAACACGTAGGATTTTCCTAGATTATTCTCCCCAAAACCAAAAAGTTAAGTTTTTTGATAACTAATGACTCCTAAAAGTAAAAAATTCAAAGAACAAAAAACAAAGCATACTCATTCTTCATGGGAAATCAGCAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGAGAAATTCCCCTGGGTCACACAGATTGCAGCCTATATATTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGTTCAGTGTAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCGCGCCAGCACACCCCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGG
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pathogenic
| 32,543 |
Variant in gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing), located at chromosome 2 position 43918288: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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TTCTATGGAAAGCTAGAATGAAAAGAAATTAACAAAAGTAAAGAAAATAAGAGTAATATATGATTCTGGAACAGTATAAGAAGTCTAAGTAAAAACATAAAATTCAACTTACAAGCTCATAACAGAGGGTTAAAGACGGTCATAAAAAATTTAAAGTAGGCATAATAAAGGTGAAGATGTCTTCAGGAAAGTTTAATACTAGAGAAAGGGAAAGAGTCAAGAAACAGACCTCTAACCTTGAGATATTGCTGGATCACTTCAACACATACTAGTATAGTAATTAATGCCTTAATCATTTTTTGCTTTCAAGTAAGTTATAATATGTGCCACAAAAAGTTATTTTCAAAAAATACTTTTAATAAAAATGTATGCCAACAATAGCATTTATTACGAAAAATTTCATATGTACAGCAAAGTATGAAGAATAGTACAGGTTGGGGGTGGTGGCTCATACCAGCAATCCCAACACTTCGTGAGGCCGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCTCAGGAGTTTAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCGAGACCTTGTCACTACAAAAATTGGCTGAGTGTGGTGGTGTGTGCCTATGGTCCCAGCTACTTGGGAAACTGAGGTAGGATAACTGCTTAAGCCCACGAGGCGGGGGCTGCAATGAACCATGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACCTGTCTCCGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTATAATGAACCTCACCTTCCATATACCCATCACTTATATCTAACAATTAACATCTTACTAGATTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCGCTAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCATCTCCCCGGTTCCGGTGATTCTCCGGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGCGATGACAGGCATGCACCAACATGCCCGGCTAATTTTGGTATTTCTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACTTCGTGATCTGCCAGCTTTGGGAGGCTGAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAATGCCCGGCCTGCTTCGTTTTTTATAGCTTAAGCATTTTTAAATACATTATAGAAATTTTGACTTTTTTCATCCCTCAATAACTCATGTGGATCTCAAAATTTCAGAACATTTCCCTATAAGTAAATCATAATACCATTATCACATCTAATAAAAATAAGAGTAATTCCGGCCAGGCATGGTGGCTGATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACAGTGAAGCCCCATCTCTACTACAAATATAAAAAATTAGCCAGGCGTGGGGGCGGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAATAATAAAAAGAGTAATTCCTTAATATTATCTACCACTCAGTCAATAGTTAAATTTTCCCAATTGCCCCAAAATGTTTTCGTTAAAGTATGGAAGGGGACAAGAAATATGTAAAATTTAAGTCCTATCTCTATCCTAGAGCACTTCTAATTGGTTGGGCTTACACCCCACACTGCTATTAGAAAGAAGACCACCCCCCCACACACACCCCCATCCCCGTATGTGCTTGCCTTTTTTTTGGTTCAATCGGCAGGCAATCAATATATCTTTCTGGAAATCAGGTTCTGTGGTTGAGGCTGACGAAGAATTCAGGGAATGTTTTTCATCTTCATACCACAACTTTAAAACAAAGTTATTCTGTTAAATAAAAACTGGTAATCTTTTCAATATAAAAGTAGGCTAATCTATAACCTAATTATACTGACAACAAAATCTGTTACGATTATGCCAAAAACAATTACCTCAGGTACGTCAAACGGAACTTCCTGGTTACCCTCTCTAAGGATTTCTGCTAATAATCTTAATGTCTTTTCACGAGGAATAACATTTTCTTCTTGGATTTTATTCCAGACTGCATCAGCTCTTTGCCAGTCACCGTTTATTTCTGTAGAATTTGATTAAGCAGAAATTAATCAATAAATATGCTAAACAGAATACACAAAAATATTTAGAACTTTTTCTTATTTGATGTTGAAGAAAGCATTATTCCAAATGCTGCCTTTAGGGAAAGGAACCAAAAGTGACCGTGACCCGAAGTCGAGAAGGGAACTTTTCTCTGTACTTCTGAATTACAAACCAAAAATACCCTACCTATTAAAAAGCAATAACAAGAAGCCCCCATCACACTTTATTACACACTTCCAATCATGTTGATAAGAAGTTTGTCTTTTTAATGTTACTGAGAAAGTGCCTACTGCCGAAATCAAAATCAGAAACAGGTGACAATTCAACTATGACCTTTAGCGTTGCAAAGATCCTGGAAATATATATATATATAGATATATATATATATATAGATATATATATATCTATATATAGATATCTCTATATATAGAGATATATATATAGATATAGATAGATAGATATATGGCATATGCCACCATATACATACATACATACGTGTACCGTATGCAATATACATATATCTGTGATTGTATGCAGTGCATACGGTATACATATATCTATGATCTTTGCAAAGGCTACAGGTACTGGTCCGTGGTCTGTTAGGAACCGGGCTGCACAGCAGAATGTGTACGGTGGGTGGGCAAGTGAGCATTACCCGCTGAGCTCCACCTCCTGTCAGATCAGCGGCAGCATTAGATTCTCATAGGAGTGCCAACTCTATTGTGAACTGCGCATGTGAGGGATCTACGTTGTGAACTCCTTATGAGAATCTAACTAATGCCTGATGATGTGAGGTGGAACAGTTTCATCCCCAAACCATCCCCATCCCCCACCACAACCTGGTCTGTGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTACCAAAAAGGTTGGGGGCTGCTGCCGTATAGTACACAGCTGTGGTGTGTACTAAAATGATTGCAAGTGTGTAATTCTCTTTACAAGTGACAAATCTACAAACCTTTTCACTTAGTTGAATAGAGAATTGTCTATGTTTCTTGTGTTGACATGAAGAGTTTCTATGACCCTGTGTGATACATGGAATCTTCTTAGATTTCTTATCTCAACTGATAATGTTATCAGACTATTACAAGGGCTGGGAAGGAAATAGGCAGATCCCTTCATATTGAAAAGCCCATTTCCTTTCATGTGGTAATCTAGTCTTTACAAATAGCAAAAACTCCAGAATCAAAACTTTGTTTTTAGAAATTCTCATGGTTGGAAGAGGAAACATCAAGTCATTTAATATAATAAATTAGTTTCTGCTTGTGAAAAACTGGGGCAAGATATGAAAAATGTCACATGACACTAAGTGTAATACAATTATTAAATGCACAGAAAAACTGCTTTAGATGTCTTTTTTTAATTTGCTAGTATGTATAAGAAATATCTGGATTGTGTGGCATCCAGCTCTAGGAAGGAGGGGTTTGTTTTACAGCACAAATGTTCCAGACAACATGAATACATTTGTTCCTCAGCATTTTAGAGGAAAAATACTAAAAACACGTAGGATTTTCCTAGATTATTCTCCCCAAAACCAAAAAGTTAAGTTTTTTGATAACTAATGACTCCTAAAAGTAAAAAATTCAAAGAACAAAAAACAAAGCATACTCATTCTTCATGGGAAATCAGCAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGAGAAATTCCCCTGGGTCACACAGATTGCAGCCTATATATTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGTTCAGTGTAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCGCGCCAGCACACCCCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACC
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TTCTATGGAAAGCTAGAATGAAAAGAAATTAACAAAAGTAAAGAAAATAAGAGTAATATATGATTCTGGAACAGTATAAGAAGTCTAAGTAAAAACATAAAATTCAACTTACAAGCTCATAACAGAGGGTTAAAGACGGTCATAAAAAATTTAAAGTAGGCATAATAAAGGTGAAGATGTCTTCAGGAAAGTTTAATACTAGAGAAAGGGAAAGAGTCAAGAAACAGACCTCTAACCTTGAGATATTGCTGGATCACTTCAACACATACTAGTATAGTAATTAATGCCTTAATCATTTTTTGCTTTCAAGTAAGTTATAATATGTGCCACAAAAAGTTATTTTCAAAAAATACTTTTAATAAAAATGTATGCCAACAATAGCATTTATTACGAAAAATTTCATATGTACAGCAAAGTATGAAGAATAGTACAGGTTGGGGGTGGTGGCTCATACCAGCAATCCCAACACTTCGTGAGGCCGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCTCAGGAGTTTAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCGAGACCTTGTCACTACAAAAATTGGCTGAGTGTGGTGGTGTGTGCCTATGGTCCCAGCTACTTGGGAAACTGAGGTAGGATAACTGCTTAAGCCCACGAGGCGGGGGCTGCAATGAACCATGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACCTGTCTCCGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTATAATGAACCTCACCTTCCATATACCCATCACTTATATCTAACAATTAACATCTTACTAGATTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCGCTAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCATCTCCCCGGTTCCGGTGATTCTCCGGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGCGATGACAGGCATGCACCAACATGCCCGGCTAATTTTGGTATTTCTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACTTCGTGATCTGCCAGCTTTGGGAGGCTGAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAATGCCCGGCCTGCTTCGTTTTTTATAGCTTAAGCATTTTTAAATACATTATAGAAATTTTGACTTTTTTCATCCCTCAATAACTCATGTGGATCTCAAAATTTCAGAACATTTCCCTATAAGTAAATCATAATACCATTATCACATCTAATAAAAATAAGAGTAATTCCGGCCAGGCATGGTGGCTGATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACAGTGAAGCCCCATCTCTACTACAAATATAAAAAATTAGCCAGGCGTGGGGGCGGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAATAATAAAAAGAGTAATTCCTTAATATTATCTACCACTCAGTCAATAGTTAAATTTTCCCAATTGCCCCAAAATGTTTTCGTTAAAGTATGGAAGGGGACAAGAAATATGTAAAATTTAAGTCCTATCTCTATCCTAGAGCACTTCTAATTGGTTGGGCTTACACCCCACACTGCTATTAGAAAGAAGACCACCCCCCCACACACACCCCCATCCCCGTATGTGCTTGCCTTTTTTTTGGTTCAATCGGCAGGCAATCAATATATCTTTCTGGAAATCAGGTTCTGTGGTTGAGGCTGACGAAGAATTCAGGGAATGTTTTTCATCTTCATACCACAACTTTAAAACAAAGTTATTCTGTTAAATAAAAACTGGTAATCTTTTCAATATAAAAGTAGGCTAATCTATAACCTAATTATACTGACAACAAAATCTGTTACGATTATGCCAAAAACAATTACCTCAGGTACGTCAAACGGAACTTCCTGGTTACCCTAAGGATTTCTGCTAATAATCTTAATGTCTTTTCACGAGGAATAACATTTTCTTCTTGGATTTTATTCCAGACTGCATCAGCTCTTTGCCAGTCACCGTTTATTTCTGTAGAATTTGATTAAGCAGAAATTAATCAATAAATATGCTAAACAGAATACACAAAAATATTTAGAACTTTTTCTTATTTGATGTTGAAGAAAGCATTATTCCAAATGCTGCCTTTAGGGAAAGGAACCAAAAGTGACCGTGACCCGAAGTCGAGAAGGGAACTTTTCTCTGTACTTCTGAATTACAAACCAAAAATACCCTACCTATTAAAAAGCAATAACAAGAAGCCCCCATCACACTTTATTACACACTTCCAATCATGTTGATAAGAAGTTTGTCTTTTTAATGTTACTGAGAAAGTGCCTACTGCCGAAATCAAAATCAGAAACAGGTGACAATTCAACTATGACCTTTAGCGTTGCAAAGATCCTGGAAATATATATATATATAGATATATATATATATATAGATATATATATATCTATATATAGATATCTCTATATATAGAGATATATATATAGATATAGATAGATAGATATATGGCATATGCCACCATATACATACATACATACGTGTACCGTATGCAATATACATATATCTGTGATTGTATGCAGTGCATACGGTATACATATATCTATGATCTTTGCAAAGGCTACAGGTACTGGTCCGTGGTCTGTTAGGAACCGGGCTGCACAGCAGAATGTGTACGGTGGGTGGGCAAGTGAGCATTACCCGCTGAGCTCCACCTCCTGTCAGATCAGCGGCAGCATTAGATTCTCATAGGAGTGCCAACTCTATTGTGAACTGCGCATGTGAGGGATCTACGTTGTGAACTCCTTATGAGAATCTAACTAATGCCTGATGATGTGAGGTGGAACAGTTTCATCCCCAAACCATCCCCATCCCCCACCACAACCTGGTCTGTGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTACCAAAAAGGTTGGGGGCTGCTGCCGTATAGTACACAGCTGTGGTGTGTACTAAAATGATTGCAAGTGTGTAATTCTCTTTACAAGTGACAAATCTACAAACCTTTTCACTTAGTTGAATAGAGAATTGTCTATGTTTCTTGTGTTGACATGAAGAGTTTCTATGACCCTGTGTGATACATGGAATCTTCTTAGATTTCTTATCTCAACTGATAATGTTATCAGACTATTACAAGGGCTGGGAAGGAAATAGGCAGATCCCTTCATATTGAAAAGCCCATTTCCTTTCATGTGGTAATCTAGTCTTTACAAATAGCAAAAACTCCAGAATCAAAACTTTGTTTTTAGAAATTCTCATGGTTGGAAGAGGAAACATCAAGTCATTTAATATAATAAATTAGTTTCTGCTTGTGAAAAACTGGGGCAAGATATGAAAAATGTCACATGACACTAAGTGTAATACAATTATTAAATGCACAGAAAAACTGCTTTAGATGTCTTTTTTTAATTTGCTAGTATGTATAAGAAATATCTGGATTGTGTGGCATCCAGCTCTAGGAAGGAGGGGTTTGTTTTACAGCACAAATGTTCCAGACAACATGAATACATTTGTTCCTCAGCATTTTAGAGGAAAAATACTAAAAACACGTAGGATTTTCCTAGATTATTCTCCCCAAAACCAAAAAGTTAAGTTTTTTGATAACTAATGACTCCTAAAAGTAAAAAATTCAAAGAACAAAAAACAAAGCATACTCATTCTTCATGGGAAATCAGCAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGAGAAATTCCCCTGGGTCACACAGATTGCAGCCTATATATTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGTTCAGTGTAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCGCGCCAGCACACCCCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCNNNN
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pathogenic
| 32,544 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 43918293, impacting gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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TGGAAAGCTAGAATGAAAAGAAATTAACAAAAGTAAAGAAAATAAGAGTAATATATGATTCTGGAACAGTATAAGAAGTCTAAGTAAAAACATAAAATTCAACTTACAAGCTCATAACAGAGGGTTAAAGACGGTCATAAAAAATTTAAAGTAGGCATAATAAAGGTGAAGATGTCTTCAGGAAAGTTTAATACTAGAGAAAGGGAAAGAGTCAAGAAACAGACCTCTAACCTTGAGATATTGCTGGATCACTTCAACACATACTAGTATAGTAATTAATGCCTTAATCATTTTTTGCTTTCAAGTAAGTTATAATATGTGCCACAAAAAGTTATTTTCAAAAAATACTTTTAATAAAAATGTATGCCAACAATAGCATTTATTACGAAAAATTTCATATGTACAGCAAAGTATGAAGAATAGTACAGGTTGGGGGTGGTGGCTCATACCAGCAATCCCAACACTTCGTGAGGCCGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCTCAGGAGTTTAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCGAGACCTTGTCACTACAAAAATTGGCTGAGTGTGGTGGTGTGTGCCTATGGTCCCAGCTACTTGGGAAACTGAGGTAGGATAACTGCTTAAGCCCACGAGGCGGGGGCTGCAATGAACCATGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACCTGTCTCCGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTATAATGAACCTCACCTTCCATATACCCATCACTTATATCTAACAATTAACATCTTACTAGATTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCGCTAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCATCTCCCCGGTTCCGGTGATTCTCCGGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGCGATGACAGGCATGCACCAACATGCCCGGCTAATTTTGGTATTTCTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACTTCGTGATCTGCCAGCTTTGGGAGGCTGAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAATGCCCGGCCTGCTTCGTTTTTTATAGCTTAAGCATTTTTAAATACATTATAGAAATTTTGACTTTTTTCATCCCTCAATAACTCATGTGGATCTCAAAATTTCAGAACATTTCCCTATAAGTAAATCATAATACCATTATCACATCTAATAAAAATAAGAGTAATTCCGGCCAGGCATGGTGGCTGATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACAGTGAAGCCCCATCTCTACTACAAATATAAAAAATTAGCCAGGCGTGGGGGCGGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAATAATAAAAAGAGTAATTCCTTAATATTATCTACCACTCAGTCAATAGTTAAATTTTCCCAATTGCCCCAAAATGTTTTCGTTAAAGTATGGAAGGGGACAAGAAATATGTAAAATTTAAGTCCTATCTCTATCCTAGAGCACTTCTAATTGGTTGGGCTTACACCCCACACTGCTATTAGAAAGAAGACCACCCCCCCACACACACCCCCATCCCCGTATGTGCTTGCCTTTTTTTTGGTTCAATCGGCAGGCAATCAATATATCTTTCTGGAAATCAGGTTCTGTGGTTGAGGCTGACGAAGAATTCAGGGAATGTTTTTCATCTTCATACCACAACTTTAAAACAAAGTTATTCTGTTAAATAAAAACTGGTAATCTTTTCAATATAAAAGTAGGCTAATCTATAACCTAATTATACTGACAACAAAATCTGTTACGATTATGCCAAAAACAATTACCTCAGGTACGTCAAACGGAACTTCCTGGTTACCCTCTCTAAGGATTTCTGCTAATAATCTTAATGTCTTTTCACGAGGAATAACATTTTCTTCTTGGATTTTATTCCAGACTGCATCAGCTCTTTGCCAGTCACCGTTTATTTCTGTAGAATTTGATTAAGCAGAAATTAATCAATAAATATGCTAAACAGAATACACAAAAATATTTAGAACTTTTTCTTATTTGATGTTGAAGAAAGCATTATTCCAAATGCTGCCTTTAGGGAAAGGAACCAAAAGTGACCGTGACCCGAAGTCGAGAAGGGAACTTTTCTCTGTACTTCTGAATTACAAACCAAAAATACCCTACCTATTAAAAAGCAATAACAAGAAGCCCCCATCACACTTTATTACACACTTCCAATCATGTTGATAAGAAGTTTGTCTTTTTAATGTTACTGAGAAAGTGCCTACTGCCGAAATCAAAATCAGAAACAGGTGACAATTCAACTATGACCTTTAGCGTTGCAAAGATCCTGGAAATATATATATATATAGATATATATATATATATAGATATATATATATCTATATATAGATATCTCTATATATAGAGATATATATATAGATATAGATAGATAGATATATGGCATATGCCACCATATACATACATACATACGTGTACCGTATGCAATATACATATATCTGTGATTGTATGCAGTGCATACGGTATACATATATCTATGATCTTTGCAAAGGCTACAGGTACTGGTCCGTGGTCTGTTAGGAACCGGGCTGCACAGCAGAATGTGTACGGTGGGTGGGCAAGTGAGCATTACCCGCTGAGCTCCACCTCCTGTCAGATCAGCGGCAGCATTAGATTCTCATAGGAGTGCCAACTCTATTGTGAACTGCGCATGTGAGGGATCTACGTTGTGAACTCCTTATGAGAATCTAACTAATGCCTGATGATGTGAGGTGGAACAGTTTCATCCCCAAACCATCCCCATCCCCCACCACAACCTGGTCTGTGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTACCAAAAAGGTTGGGGGCTGCTGCCGTATAGTACACAGCTGTGGTGTGTACTAAAATGATTGCAAGTGTGTAATTCTCTTTACAAGTGACAAATCTACAAACCTTTTCACTTAGTTGAATAGAGAATTGTCTATGTTTCTTGTGTTGACATGAAGAGTTTCTATGACCCTGTGTGATACATGGAATCTTCTTAGATTTCTTATCTCAACTGATAATGTTATCAGACTATTACAAGGGCTGGGAAGGAAATAGGCAGATCCCTTCATATTGAAAAGCCCATTTCCTTTCATGTGGTAATCTAGTCTTTACAAATAGCAAAAACTCCAGAATCAAAACTTTGTTTTTAGAAATTCTCATGGTTGGAAGAGGAAACATCAAGTCATTTAATATAATAAATTAGTTTCTGCTTGTGAAAAACTGGGGCAAGATATGAAAAATGTCACATGACACTAAGTGTAATACAATTATTAAATGCACAGAAAAACTGCTTTAGATGTCTTTTTTTAATTTGCTAGTATGTATAAGAAATATCTGGATTGTGTGGCATCCAGCTCTAGGAAGGAGGGGTTTGTTTTACAGCACAAATGTTCCAGACAACATGAATACATTTGTTCCTCAGCATTTTAGAGGAAAAATACTAAAAACACGTAGGATTTTCCTAGATTATTCTCCCCAAAACCAAAAAGTTAAGTTTTTTGATAACTAATGACTCCTAAAAGTAAAAAATTCAAAGAACAAAAAACAAAGCATACTCATTCTTCATGGGAAATCAGCAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGAGAAATTCCCCTGGGTCACACAGATTGCAGCCTATATATTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGTTCAGTGTAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCGCGCCAGCACACCCCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTT
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pathogenic
| 32,545 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 43934197, gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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pathogenic
| 32,556 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 43934824, gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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CATGAGGAAGCTTAGAAAGGTTTAATAACTTGTCCATTATCACATAAGCAGGTAGATGGCAAAACAAGAAATCACTCTTCTGCCTCTGGCTCTATTACACCTTACTACACAAAGACAGGCACATGCATTCCTCCTGCAGAACCTCTCAGAGCTGAGCTTCATTTCCGCTCTGATCAGTGACCTGCTAATACTGACACTGTACCTACAGAGGAGCAGAACTCAATAGCCAGACAGCTCTTCTCACATTTGGATTCACTGTACTTTCAGAAGCGAATGTGGAAGAAAAATTATACCATTTTCTAGAAAATGTAAATGAACCACTTAAGCTACAGAAGCACCTGTCCAAGATAGCACGATAGCATGCCCCACTGTCTGCTGACAAGTGGGCAGATTGAGTCATAAAATGGAAAGAGAAGAAAGTTCTGAATTGATTTCACAGTCCTCCTTTTCTATACTACACCGTTCTCTTCTTCAAAAAACATCAGGAGGAAAAAAATACAGTTTTCTGGGTTGTGTGCCTATATTTTCAGTTTCATGATAAGCAGTCATCAATACACAAATAAAGAGGTCAAACACCACTTTTGCATCCTGTCCCCTGTATATTTTTGGAAAACGACATTGACCAAAAGCGAAGTATAATCTGAGAAAACCCATGATTACTGATGTATTTATAAGTTAACAGTTTTAATCACATGAAATAATTTTTCTTAAGGCAATGGGTCCATCTTCTGCGGAATGTTTTGTTTTCTTAGTGGACACAGAATTGTTTAATAGTGAAATTAATCACAATTTGGACAGACTTTATAGTTGGCCCTTGACTTATCAATTCCACTAAGCAAAATTTAGTAAAGCCTAGATAAAATATACTAATCCTAAATAGGCCAGGTTTGTCACCTACCATTTCCCATAAGCTGCTTAGCATAGTGGAAAAAAAAAGAAGAAGAAAATTTAAATTAAATGCCAAACAGTTGCAGACAGCACTTGTTTGGCTGATTAACTTGTAGACAAGCATTACAAATAAATCTTGAGCATGGTCTGCAGCAAATTAAATTCCACTGCTTTTAAGAACAAAGAATTCTTTGGCAAAGAGGATTAGCAACTTTACACCCAGGAATGCCAGTTTAATTTAATTGTTCCACAATCCAAGATTTAATATGCAAATATCATTTTGATATATAATAGTGAATTTAACAAAGTGAGGAAACAAATTTAATATACAACCAGACTGCCTTTTCTGAACTGTAATTATATACAATAAAGAAGCTGGCCGAGATCCCCCTCCCCCAACATTACTGGGATTGAATTCTATTAACATGAATCAGAACAAGTGTAATTAAAGGTTAAAATTTTTAAATGTATTCTAATTAAGAGTCTAAATAGCTCTACAATTAGAACACTGTAGTTAAAATCACACCTCAATGATCTTCTTGGCCTCTTTGTAATTTCCTGTTTGTAGGAAGGCAAAGAAGAGATCATAGAGCATCACCATTTCACCTTGTTCTTGGCTCACAAAGTCCATTGCTAGGTAGGAGAGAAAAAAATATATATATTAGGAGAAAAAAAAACCCAGAAAAACAGTATCATATGAAGTTCCAGACAAATACAAGAAAAATTTATTTTAAAAACAAATATTAAGAATAACTTAAAGAATATAGCTATATCGACTAATTAAGTACCTAACAGAGTAGCTACAAAGAGAACTAGTGAGGATAAGGGTAAAAAAAATCTTCATAAAGGCAGATCACCAAGAATTAGAACACAAAAATAACAGACATTTTTTCAAAATGAACAGTTACTAAAATCAAGAACATGTATAATATTGGAAATCTACCTGATATTTTTCTTTTAGATTTCACAAGTATAAAGAAAGTTTATCTGAATGTGCTGGCCTTCTGCTGGTTTCTCTTAACAATACACTAAGATTAAATCAGCAAGAAGGGAAAAAAAAACTACATTAAGATACTAGAAAGTGACTCACCTTTCTGAATTAGATCAGTCTCGCCTTTCTCTACCAGTTTACACAAGACATCATGAATCCTTGGTAATACTTTATACTTTTCATAGCAGTCAATGGCGACCTCAAGAGCAGTAGATAGGTCGCCCCTTAGAAACAAAAAAATTAGCAATGAATAAAATAAATCGAATTCAGCTTAGTCTCTTAGTAATACTTTAGAGAGATGTTTAATGACCAGTTAATATGTAAACAACTGAGCTTTACTTAAGGTAGAAAACCACAAAGCTAAAATGGGGGAAAAAAAGAAACAATCTTTATATATAAGTAAATGTTCAGAAAACATACATCATCAGCAATCCACTATTTACCCTGCTTCATCTTTTATTATTTCGTGTGTTAAAGGGTACTTTATAAAAAAGTCCAAATAGATTAAGGCATTCTCTGATTTTACTGTAAATTCTGACTTTATGTAGAAAGTTGCTGTAAGAATGTATTACTTCTGAAAGCAAGGACTACCGTCAAATACTTTTTTCCAATCACTTACGTGCCTTTAACAATTGTATCTCAATAATTTCAGATTTGGTAAACGTTATTAAATGTCCACCAATAGCTAATAAGGAATTTTCAAGAACTTTTTCATCTTTATCATAATATTTTCTGTACTGTCACCTTACTAGCCAAGTAGGAAATAACCTCAAGTTTCATATATATGGGAACTTACTATTATGAAAACTAGGATATTCGTGTTGGTCAGTGAATTCTAGAAGAATTCTAAATACTTTTTTCATTAAAGGGTAAGCTTTTAAAAATTATTTCCAATTACAAAGTCAAGCCTTCTTTTATGTGAGAAATTAAAATAAAAAGACACTGTCATTAAATCAGTTTCTTAAACAACAGTGTGGTACTATATTCTTGTGGGTCCTTAAGAAGTATTTTCCCCCCATAAAAGGACAATTTGCTTTCAATTTACTTTAACCCTGTCTTTATTAAAAGTTTTTTTGTAATTTCTCTCTTACCATACTGAAATAAAATTCACAGGTAATATAAAAAAAATAAAATAAAAGGACAATGTTAGTATGAGAAATATTTAAGACCTTGCAAGACCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGCGGATCACCTGAGGTGGAGAAACCCCATCTCTATTAAAAATATAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGAGGGAGAATCCCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGTGAAACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAGAAATCCCTTGGAAGAACTATAGAGATTATATGATCCAATTCTACTTGCCACCCCCTTTTACTTTCAAAGAAATAATGAAACTGGGGCATCTAGAGACTGGCTGATTTGACTAAGGCTACCAGGTAAACAGAGGAAGGTACTAGGTAAGCAAGTCGCTGGACTTCCCATTGTCAGTTCAGTACATCTAATTACACATTATGCTTTATTAAAAGCACTGGTATTTGAATAATGTAATAAAGTGGTGCAATTTGGAATAAGAAATTAACGATTTATGAAAAGAGAGTATGAAAGGTATTTTAAAAAGAGGCATGGTTAGAGACATGGCTCCAAGTACAACTAGTGACAATTAGTGAAAATCTTTGTAGAGAATATAAATTTCTCATACACATAACAGTTTTCAAAACCAGAAAGTCCTTTTATACTTCCTGTTAAAGCCTTCACATTTTTGCCTATTATACAAATGTTACATTGCCCTAAGTTGAATTACTATTTTATCAAGATCTGATTTTAAGCTGTACTAAAAAAGTAAAAGACAACGAAGAAATGTTAGTTTTATTGCAATAATAGTGACACAGTGAAAACGAGCCTATCCTGATGGAACTCTTACCTTATCCCCTTACTAAGCCCTGTTTACAGTGCATCTTCTGGCACCCCACAGAGTCATTTGAATTTTTGTCATTTGGGGTGAAGACTAAATTACAGGTTAATTTCAAACTGCAAGTAGATGTTGCAGGCTGGATTACTGTCATAGAAGAGAAATGGTACAGTAGCTACC
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CATGAGGAAGCTTAGAAAGGTTTAATAACTTGTCCATTATCACATAAGCAGGTAGATGGCAAAACAAGAAATCACTCTTCTGCCTCTGGCTCTATTACACCTTACTACACAAAGACAGGCACATGCATTCCTCCTGCAGAACCTCTCAGAGCTGAGCTTCATTTCCGCTCTGATCAGTGACCTGCTAATACTGACACTGTACCTACAGAGGAGCAGAACTCAATAGCCAGACAGCTCTTCTCACATTTGGATTCACTGTACTTTCAGAAGCGAATGTGGAAGAAAAATTATACCATTTTCTAGAAAATGTAAATGAACCACTTAAGCTACAGAAGCACCTGTCCAAGATAGCACGATAGCATGCCCCACTGTCTGCTGACAAGTGGGCAGATTGAGTCATAAAATGGAAAGAGAAGAAAGTTCTGAATTGATTTCACAGTCCTCCTTTTCTATACTACACCGTTCTCTTCTTCAAAAAACATCAGGAGGAAAAAAATACAGTTTTCTGGGTTGTGTGCCTATATTTTCAGTTTCATGATAAGCAGTCATCAATACACAAATAAAGAGGTCAAACACCACTTTTGCATCCTGTCCCCTGTATATTTTTGGAAAACGACATTGACCAAAAGCGAAGTATAATCTGAGAAAACCCATGATTACTGATGTATTTATAAGTTAACAGTTTTAATCACATGAAATAATTTTTCTTAAGGCAATGGGTCCATCTTCTGCGGAATGTTTTGTTTTCTTAGTGGACACAGAATTGTTTAATAGTGAAATTAATCACAATTTGGACAGACTTTATAGTTGGCCCTTGACTTATCAATTCCACTAAGCAAAATTTAGTAAAGCCTAGATAAAATATACTAATCCTAAATAGGCCAGGTTTGTCACCTACCATTTCCCATAAGCTGCTTAGCATAGTGGAAAAAAAAAGAAGAAGAAAATTTAAATTAAATGCCAAACAGTTGCAGACAGCACTTGTTTGGCTGATTAACTTGTAGACAAGCATTACAAATAAATCTTGAGCATGGTCTGCAGCAAATTAAATTCCACTGCTTTTAAGAACAAAGAATTCTTTGGCAAAGAGGATTAGCAACTTTACACCCAGGAATGCCAGTTTAATTTAATTGTTCCACAATCCAAGATTTAATATGCAAATATCATTTTGATATATAATAGTGAATTTAACAAAGTGAGGAAACAAATTTAATATACAACCAGACTGCCTTTTCTGAACTGTAATTATATACAATAAAGAAGCTGGCCGAGATCCCCCTCCCCCAACATTACTGGGATTGAATTCTATTAACATGAATCAGAACAAGTGTAATTAAAGGTTAAAATTTTTAAATGTATTCTAATTAAGAGTCTAAATAGCTCTACAATTAGAACACTGTAGTTAAAATCACACCTCAATGATCTTCTTGGCCTCTTTGTAATTTCCTGTTTGTAGGAAGGCAAAGAAGAGATCATAGAGCATCACCATTTCACCTTGTTCTTGGCTCACAAAGTCCATTGCTAGGTAGGAGAGAAAAAAATATATATATTAGGAGAAAAAAAAACCCAGAAAAACAGTATCATATGAAGTTCCAGACAAATACAAGAAAAATTTATTTTAAAAACAAATATTAAGAATAACTTAAAGAATATAGCTATATCGACTAATTAAGTACCTAACAGAGTAGCTACAAAGAGAACTAGTGAGGATAAGGGTAAAAAAAATCTTCATAAAGGCAGATCACCAAGAATTAGAACACAAAAATAACAGACATTTTTTCAAAATGAACAGTTACTAAAATCAAGAACATGTATAATATTGGAAATCTACCTGATATTTTTCTTTTAGATTTCACAAGTATAAAGAAAGTTTATCTGAATGTGCTGGCCTTCTGCTGGTTTCTCTTAACAATACACTAAGATTAAATCAGCAAGAAGGGAAAAAAAAACTACATTAAGATACTAGAAAGTGACTCACCTTTCTGAATTAGATCAGTCTCGCCTTTCTCTACCAGTTTACACAAGACATCATGAATCCTTGGTAATACTGCAGTCAATGGCGACCTCAAGAGCAGTAGATAGGTCGCCCCTTAGAAACAAAAAAATTAGCAATGAATAAAATAAATCGAATTCAGCTTAGTCTCTTAGTAATACTTTAGAGAGATGTTTAATGACCAGTTAATATGTAAACAACTGAGCTTTACTTAAGGTAGAAAACCACAAAGCTAAAATGGGGGAAAAAAAGAAACAATCTTTATATATAAGTAAATGTTCAGAAAACATACATCATCAGCAATCCACTATTTACCCTGCTTCATCTTTTATTATTTCGTGTGTTAAAGGGTACTTTATAAAAAAGTCCAAATAGATTAAGGCATTCTCTGATTTTACTGTAAATTCTGACTTTATGTAGAAAGTTGCTGTAAGAATGTATTACTTCTGAAAGCAAGGACTACCGTCAAATACTTTTTTCCAATCACTTACGTGCCTTTAACAATTGTATCTCAATAATTTCAGATTTGGTAAACGTTATTAAATGTCCACCAATAGCTAATAAGGAATTTTCAAGAACTTTTTCATCTTTATCATAATATTTTCTGTACTGTCACCTTACTAGCCAAGTAGGAAATAACCTCAAGTTTCATATATATGGGAACTTACTATTATGAAAACTAGGATATTCGTGTTGGTCAGTGAATTCTAGAAGAATTCTAAATACTTTTTTCATTAAAGGGTAAGCTTTTAAAAATTATTTCCAATTACAAAGTCAAGCCTTCTTTTATGTGAGAAATTAAAATAAAAAGACACTGTCATTAAATCAGTTTCTTAAACAACAGTGTGGTACTATATTCTTGTGGGTCCTTAAGAAGTATTTTCCCCCCATAAAAGGACAATTTGCTTTCAATTTACTTTAACCCTGTCTTTATTAAAAGTTTTTTTGTAATTTCTCTCTTACCATACTGAAATAAAATTCACAGGTAATATAAAAAAAATAAAATAAAAGGACAATGTTAGTATGAGAAATATTTAAGACCTTGCAAGACCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGCGGATCACCTGAGGTGGAGAAACCCCATCTCTATTAAAAATATAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGAGGGAGAATCCCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGTGAAACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAGAAATCCCTTGGAAGAACTATAGAGATTATATGATCCAATTCTACTTGCCACCCCCTTTTACTTTCAAAGAAATAATGAAACTGGGGCATCTAGAGACTGGCTGATTTGACTAAGGCTACCAGGTAAACAGAGGAAGGTACTAGGTAAGCAAGTCGCTGGACTTCCCATTGTCAGTTCAGTACATCTAATTACACATTATGCTTTATTAAAAGCACTGGTATTTGAATAATGTAATAAAGTGGTGCAATTTGGAATAAGAAATTAACGATTTATGAAAAGAGAGTATGAAAGGTATTTTAAAAAGAGGCATGGTTAGAGACATGGCTCCAAGTACAACTAGTGACAATTAGTGAAAATCTTTGTAGAGAATATAAATTTCTCATACACATAACAGTTTTCAAAACCAGAAAGTCCTTTTATACTTCCTGTTAAAGCCTTCACATTTTTGCCTATTATACAAATGTTACATTGCCCTAAGTTGAATTACTATTTTATCAAGATCTGATTTTAAGCTGTACTAAAAAAGTAAAAGACAACGAAGAAATGTTAGTTTTATTGCAATAATAGTGACACAGTGAAAACGAGCCTATCCTGATGGAACTCTTACCTTATCCCCTTACTAAGCCCTGTTTACAGTGCATCTTCTGGCACCCCACAGAGTCATTTGAATTTTTGTCATTTGGGGTGAAGACTAAATTACAGGTTAATTTCAAACTGCAAGTAGATGTTGCAGGCTGGATTACTGTCATAGAAGAGAAATGGTACAGTAGCTACCNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 32,562 |
Mutation at chromosome 2, position 43943746, within LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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pathogenic
| 32,567 |
Gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing) variant at chromosome position 43943821 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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CCTTTTTATTATGATAGATGAAACTGAAAGACCTCATCATGGAGACTGCATTAGCAAAGTAGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAGGCAAATAAAAACAGAATTAAAATAAAATAAAAATAGAAGATATACATATCTGAAAGTAGTAAAACACCAATAATGAAAAGACACTAATTTAGATTTCCTTAGCTCAATTAGCAGGGAGAGCCAAATTTGACTGAGACACAGAAATATCTGACTTCAGGATATAATCAGAAGCACAGAGGATGCTCTAGGTTAACATTTGAATTCCACACCGTTTCCATTTTCCCATGGGTAAGCTCTCCTTGGTTCATGAGCCCCATCTGCAGACCTCTTTCGGAAAGCTTTCAGGTCTCCTCTGTCTTCAAAGTATTTCTATTTGTAAGATACTTTTCTACGATGGCCTCATTTTCATTGTTAATTATTTTATTTTTGCCCGGTAGTGTAGGAGGGCCTAATTTTTCTGGGCACTGGGCCCATTTCTTTCAAATCCTTCTGTAGAGTTGCACATGCAATTTGCAGAAATGGGTCTTTTAAGCAATTGAAAAAAATTCTAATAGGAAGCATATTAATTATAGGATTTCTATATAAAGTTGGCTATGAATATGATAACTCAATAACACAGTCATTATTTGAATCACTATTTCTTTAAAAGGATGTAATGCTGAGACTGTAGAGGTTAAGATTTGACCAGTCATCTAACCCGGTAATTGTTTTTGATTGGATGGCAAAGGAATTATTTCATGTGTGCATGCATGTATTCACACATTTTTTTAAGTTAGTTAAAAGAGATGGTTTTTATTATACATTTAAAATTCAACACTAAATCATTTATTATATTCAATTAATTAAACTCTCTAATAAATAAAGAAAAACTACCAGAAATTTGGGGAAAACATGAGAACCGTTAAAATACATATTTTATTTTTCTCCTGGCATCAACAGGACAACATCCACACTACATCCACAGTGAGATATTTCTGCGTTTCAGTCAAATTCAGCTCTCCCTGTTAATTGAACTAAAGAAATCTAAATTAGTATCTTTTCATTTTCGGTGTTTTACTACTTTCAGATACGTATATCTTCCATTTTATTTTATTTTAATTATTATCTTCTATTTTTGTTTGCCTAGGGTTGTTTAAACTAATTTGCCAGTGCAGTCTCCATGTAATGCAGATTACAAACTATGTTAAGCTATGAAAAAGCTGACAAAGAAGATCTAGGAAATTTAAAAAGCAAAACAGAAAACAAAAACAAGTACAAAAGAAAAAGATGATAAATTACGCTTAGTCATCTTACTAAAATGTTTTATTCATTATAAAATAGACTGACTTTATGATTTACATTGCAAATAATGCCTTAAATTGAGCACCAACAAGAGCATTTCAAATGGAAAAATTAACAAACTCAGTAAATCTTGCCCTATCAGTAAAATTCATCTCCTACAACATTTATCAAAGCTAGAATAACTGTAATGGTATATGTATTTAAAATACCCTGTGAAGAAAAGGAGCACTGAAGATGCTTCAACACTTATTACCTGAATAACTGTCAAGACACATACTCAAAAGCCCCAGAAGATCCTTTTTTCTTATATTTATTAATAACACTTATCAGGCTCAAAACTAGGAAAAACTAGATTCAAATTCAAGTGATCACATGCTCCTACAAAAAAAGCACCAGGGACTATTCCATTGATATGTAAAGCCACAGGACCACAGGGCTGCTAGTGATTTTAAAGGTCACCTAGTTCATATTAGCCCTCTTACTCTGTGGTAAATGACCTCCAAGGCTTCCCCATCATGAGGGTATTTATAAAGTATAATCCGAAAATTATTAGACTCATTCTTTTAATGCCAACATTTAAAATTCAAAATTCAATTAACTTACTTTTCCAAGTGTACAGTGACCAATGGGAAACTTATGTTGGTGGATGGTTCTGCTAACCCTAGAGTCACGATGGCTTCATGCAACTGTTTTACTGTTTCAATTTCACCTCTTAAAGCTGCGCCATTTAGCATGTGGAAAAAGGACAAGGCTGTTGTATCTTTGATAAGAACATCCTTCTCTTTCATCTCCTTCAGAATGTTAATAGCATCTACAATGAAGTAACACAAAAGACCCTTAGGTAATTTCATGTAGGGAAAACAAACTGCTATTAAAACAGCATTTCAAGCCCAGCAGGAATGTAAATTCTAGTGTATAATGCCGATTTCAAGTTAATTACTACTTGCATTTCTAAACGAGACTACAATTATAAATCCACAATAGCATGGTTTTATCATTTCCCTGCAACTTTGACTACAAATTATAGATAGGGACTATGTGCCCACTCTGTACCACATAACCCTGTATGGTCTGCCCTATAGCTGTAAGATCCTCCTAAATGGATGCTTTTATCGTTCAGAGCTAACATCTGCTAAATCACACCATTGTTTCTTCAGCAGATGGCTTGTCAGGAGGCCAGATAATAAAGATGTGTTTACACTGTATATACAGCCAGACTAATGGTCTGATACCGATAGGGCCTGTTTGCTATGTCGATACTAATTAGCCAAGCAGAGCCAATGAAAGCTTTCCAAAAGACTGCATGTTAATACATTAGATTCATTAAGCTTCATTAGGAAGGCAGAAACAAACATTTTAGGATATGGAATAAGTGCATTTTTATAATGTTGTTCTTAATTATTACACAGACAAAATGTTTTGACCACTTTACAAAAAGTGATTTTAAAAAAATAGGCTAATCCTTAGAAAGAGTTAGAAAGGCGTCCTAGGAAAACATTCAATGTTCTAATAAATGATTTTCTCCATACATTTTTCCCTATAATAAAATTAAAACAATCTTTTCTGAAAATCAAAGGAAAAGAGGAAGGCTAAAAAGGAAATTTCAAAATAAAGCCAAATCAGAAAGTTAAGAAACAAGAAAATAGTATGAATGTATTATCAAGTGTAATTAATTTTATTAGGCTTAGCATTATCTCAACGAGAAAATTTGAGTATGCAAATCAGCTGTGTAATCAGCTATGCTTTTTCCATGAACCATTAAATAAAAACCTTAATTAAAATAAAAACTTTAAAGTATATATTTTGTTAATGTTATTAAAAAGTAAGGCAAAGACTACTGCAAAATTCAGGCGCATATATTAGGTTATGTTTATAGGTTTTACGTTTATAGGTTTTACGTTCAGCCTTCAGACCTTCTTAAGCAAAAACAAAGCCATTAGTGCAGGCACATAAGCAAATTGTGCCATAAGTCATGATCTTCAAACTCAATCCAAACAGCAATGCTAATAAAAACTAGCTGCAGAAATGCAAAAAGCACTGAGCTGTGCAAATGTAAATGACAAGCTTGCCAATCCATTAAAACTAATGGCCTACACTGTCCATGTAGCTCTGGTTGGATTCACATGCAAATTTCTATGCAAAGTGTTCAAGCACTTTGCAGGACATGATATCCATTAATATCAATTCACATGTTATTCCAGTGGCAAGATACTTGCATCACATATTTCCTTTATGTGCTGAGGCTTACCTTGGAGCTTGCCATGCTTTGCCAATACTCTTACAAGGCCTACATACTTGCCGGTGTCAAGGACAGCAGATGAATCTAAGCGGTCACTAAAAATTAAAGCCACATTTATATTGTTTTAAAAGTCAATTAACTGCTAAAAGAACAGCAACATCCATTTAATCACTTTTCAAAAGCTCATCAGAAGACCTGAACTAATGTTGGCCTCTACGCTTCAGTTAGGATTTCTTTTTGAAGCCATATACAAGTTCACACGAAATTATATTCAAAGTGACTAGTGAAGTAAAAGCCCAACACTACATATATATTGCATCACTCCATCTGCAAAGGATACTTATGAAGAAACTCTTTGGCTTTAAGTGATTCTAACCTTCATCACGAATACTTGACATTTTTACTTGAAAAATCTAACAGGATAGGAAGCCAAAGGTACCTGAGAAATGGATAGAATTTTATTTACACTACAATATTGAAAGGGAAATGTTATCAAGCCTCTTAAAACAGTTACCACCATCACCACTGTTGTGATGATATATAATC
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pathogenic
| 32,570 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 43947381, within gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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TTGGAGCTTGCCATGCTTTGCCAATACTCTTACAAGGCCTACATACTTGCCGGTGTCAAGGACAGCAGATGAATCTAAGCGGTCACTAAAAATTAAAGCCACATTTATATTGTTTTAAAAGTCAATTAACTGCTAAAAGAACAGCAACATCCATTTAATCACTTTTCAAAAGCTCATCAGAAGACCTGAACTAATGTTGGCCTCTACGCTTCAGTTAGGATTTCTTTTTGAAGCCATATACAAGTTCACACGAAATTATATTCAAAGTGACTAGTGAAGTAAAAGCCCAACACTACATATATATTGCATCACTCCATCTGCAAAGGATACTTATGAAGAAACTCTTTGGCTTTAAGTGATTCTAACCTTCATCACGAATACTTGACATTTTTACTTGAAAAATCTAACAGGATAGGAAGCCAAAGGTACCTGAGAAATGGATAGAATTTTATTTACACTACAATATTGAAAGGGAAATGTTATCAAGCCTCTTAAAACAGTTACCACCATCACCACTGTTGTGATGATATATAATCAATGGAAAAAAACCTTTGGTTCTAAGGACTAGAATGTCTTATCATACTTAAACAAAGACACCTTGCTGAACATAAGCCACAATTAATTAAAGAGCCGTATAATACGAAATTTCAAAAACACTGACAACAAAAGAATTTTTAAAAATGACATTATATAAGAGAGTAATATTCCATCTAGATAATCTATCAAGGTCTGTAGAGCAGAATAAATGTTGACAACTTGTTTCAGTGCCAGGGTACTCACAATTCTTCTTTCAAGTTCAAGGCATCTTCTACTTTATCATGTCGACAGCATAAATTTATTAAAGCTGCATAGCCACCAGTAACCATGTCGGATTCATATTTTGCTTTCAATTCAAGGGCTTTTTGCATATTCTAAAATACAGCATAGATGTGAAAAAGAAGAAATCAGTGTGAAGGTAAAAATGTCACATTTTTAGCTTTACTGTTCAGAGTTTAGAAAAAGTTAATAGTACTTTAAAAATAAATGGTTTCATGTTAACAACCTGACTCTGCCCCTTGATATTTTTATTCACCTCTAAGAAGTGGGCAAGTCTTACACGTGTAGGGGTTAAAAGATGTGTTATCTGTAATATAAAATAGGCCATTATTTATGCCAAATTTGATGTTTTAGGCTTTGTGTATGGTATTATTTAAAAAAGACTTCCAGATTAAGTAATTCCCAAATCAAATCCTAATCACAGTCTAATTTCAGGATGCAGAAATATGTATCATTGAAAAGTTTCTCAGTCTAGTTTAGTATCCAAGTAATATGAAGAAATATTTTAGAATTTAACAGTAGCAGATTATAATCATAAAGTTAGTCATGATATTTTTTCCCTAAAACTACAAGTTTATGGCTCAATTATATTGAACTAGAAAGTGAAAAATAGTCTAGTGATATCCCACAAATTGCAGACATACACTAAAATGAACACAAAGTACAGCTGGATGCCCGCTGAAAAAAGGCAAGGGACCCTTTATCTCAGAAAGAGCTTTTTTCCAGCAGGAAAATGGAATTTCAATCCCTGCATTAACAACCTAGTAATATTTGACTTGCAAATGACTACTGCGTGTATCAGTTGCTTGACAATCTAGATATAAGAGACCGGAGCCATGGCTTGAAAGGACATTTGGCATGTATGATAAACCTATCACAGCTGTTACTATCATTCACTTTGCAGATTATCGTAAACAAACTACAGCAACCAGAAAACATGCCATTCAAGGTGTAGCTGAAATTAGTTAACCTTTCATTTAATTGCATTCTTTACAAGCCTGACATATAACGATCAATTGTAAAAATCATAAATATTATATTTGGTTTTTCTTATTGTTACCAAGAATTTTTTGCCTTAATAATATTTAAATATTAAAACAAATGTTACCTCTTCTGAACAAAGCACTAATATGAGTTGCTTTAGGACATCTCTTATAGGTTGATTTTCAGCTTTTAGTGTTTCAAGTGTGGACTCCAATTCAGATGATGTAAGTTGCACAGTCTACAGAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAAATTTCCTGAAAAAGGAAATATAGTATGCCTTTTGTCACTCTTCCCTTTAAACTGACTTTCCTTTCTACCTTCCTAAATGTCATAAATGCTATCAGGGATATTAATTGGGGAATCCATGGATGGACTCCAGGGATTTACAAACCTTCTGAGATTATATGCAAATTTCTTAGATATGTTGATTTTTCTGAGGTGGGGAACAGGTTTTACCAACTTCTTAGAGGTATACAAGATGATAAAAATGTGAGGAATCACTGGTTTTATAAGTACACAATCCAGAATACTCATTAAATATGGGTATTATAGCATGTAGAATCTAGTCAAAATCCTACTTACTTTTTGAAAGTCTAAATTCTTACTCTCAACCAACAAGTGAGCATCCTAAAATTGAAATTTAAATTAGCCCAGAATTAGAAAACACACGTAAAAATACATCAGCAAACATCAAAAGCAAATTTGTAAGTCTCACCTCATATTACTACTTTTCATCTTTCCAAAATTTTAGACATTCTCTTCATACTTTATTAATCAATGTAATTAACGTTATAAATATATTTATGAATATATAAATAGTATTTATGAACAATCAATGAAAAGCTTCGTTTTAATGGCTGTCATTGAAACAAATTTTTTTTCTGACCAAAAGCATCATATTTAAATAAAATTTTAACATGCTGTTATATGTAAGTTAAGCATTTTATCCAGTTGATTGCTATTTCACACACACCTTAATCAATTCAGGAACATGGTAGCTTTCCAGGAGATTACGAATGCCTCTGTAGATATTTTCAGGAATTTTTACATTCTGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGGAAAAAACCTGAGTTTTAGACAACCAAACTGAAATTTGTCTAACAGAAATTATCTCAGACATAATTTAAGTCTCCAACTCTTGCATGTCATTGAGAAGTGGTCTGGTTGTACTTAAAAGCAGCAATTTCAAATCTAATAGATACATGTCAGGCAGGACAGGCATTATATAGCAAAAAACGAAATGGTACCATCTTCTCCAGCTGATGGAAGTATTGTCTCAAATGCTCCTCCTTGGCCTGTACCTCTGAGTCACTCATGCTGTCAATCAAGTTATAAAGAAAATAGCCAACAGCTTCTGTGGAAAAAAACAAGAGAAAGCATTCCACTAAAATTACCGAGACTGTCATGTTATCAAGATTAATTTATAAGAAATCATTTTGGTGTGAGATGTCACCCTGATGAGAGGCTCTGAAATGGCAACAATGATCACTGAGGCATAGAGATTATGTGGTTTGGGAGCACATATCTAACTGGTGAGTGAAAGGAATATTAATTATTTTCAGACCGAGTGACAGCTTTTCAGTACTGAATCTTACTTCAATCTATTTTTTTTCCACCACTCTGTGACAGAAGTGGTCCTGCCCAAGGCCTTACCCCTTTCCTGTCCAAATCACACGTAATAAGAATAAATAAATGTCTTGTACACATTTCTATACTGTTTTTTTTTTGTGGACAATATTTAGGGAAGCACATAAAATTAGAAAGGATTGTTAAATGTTGAGTAAAGAAAGTTAAACAATTTTAATAAGCAGATACAGTAATCCTGTGGAGAGCTGCCTATTAGCCAATGAAAAACCAAGATTAACAAAGATGTTTTGTAACAACAGTAATTTTCCTTTGCATTCAAGCATAAAATGTATAGGGCCATGTTACAGTAATACCTAGGATAGAAATGTAAACTTTCAAGAGGGGTACCATCTTACAGAAAACTATATAGTCTAGCTTCATTATATGAAAAATGAAAATCATTAAATGTCAAAACAATGTATTTGGGGCAATAAATTACATTTAAGCGGAAATCCACAAGAACCTTCGCTACATTTTATGTTTAAAATTAACTACACCTGCAAAACATTAAAAGCACATAAATACTAAGAATCACTGATTTTTAAGCCTATTTCCATAGATGTTAGAAGAAACATTTCCCCAATATCTGAAAAGAAAAAGCCTCCCAACCCTGTCTTTAGAAAAAATAATTGTAACAA
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TTGGAGCTTGCCATGCTTTGCCAATACTCTTACAAGGCCTACATACTTGCCGGTGTCAAGGACAGCAGATGAATCTAAGCGGTCACTAAAAATTAAAGCCACATTTATATTGTTTTAAAAGTCAATTAACTGCTAAAAGAACAGCAACATCCATTTAATCACTTTTCAAAAGCTCATCAGAAGACCTGAACTAATGTTGGCCTCTACGCTTCAGTTAGGATTTCTTTTTGAAGCCATATACAAGTTCACACGAAATTATATTCAAAGTGACTAGTGAAGTAAAAGCCCAACACTACATATATATTGCATCACTCCATCTGCAAAGGATACTTATGAAGAAACTCTTTGGCTTTAAGTGATTCTAACCTTCATCACGAATACTTGACATTTTTACTTGAAAAATCTAACAGGATAGGAAGCCAAAGGTACCTGAGAAATGGATAGAATTTTATTTACACTACAATATTGAAAGGGAAATGTTATCAAGCCTCTTAAAACAGTTACCACCATCACCACTGTTGTGATGATATATAATCAATGGAAAAAAACCTTTGGTTCTAAGGACTAGAATGTCTTATCATACTTAAACAAAGACACCTTGCTGAACATAAGCCACAATTAATTAAAGAGCCGTATAATACGAAATTTCAAAAACACTGACAACAAAAGAATTTTTAAAAATGACATTATATAAGAGAGTAATATTCCATCTAGATAATCTATCAAGGTCTGTAGAGCAGAATAAATGTTGACAACTTGTTTCAGTGCCAGGGTACTCACAATTCTTCTTTCAAGTTCAAGGCATCTTCTACTTTATCATGTCGACAGCATAAATTTATTAAAGCTGCATAGCCACCAGTAACCATGTCGGATTCATATTTTGCTTTCAATTCAAGGGCTTTTTGCATATTCTAAAATACAGCATAGATGTGAAAAAGAAGAAATCAGTGTGAAGGTAAAAATGTCACATTTTTAGCTTTACTGTTCAGAGTTTAGAAAAAGTTAATAGTACTTTAAAAATAAATGGTTTCATGTTAACAACCTGACTCTGCCCCTTGATATTTTTATTCACCTCTAAGAAGTGGGCAAGTCTTACACGTGTAGGGGTTAAAAGATGTGTTATCTGTAATATAAAATAGGCCATTATTTATGCCAAATTTGATGTTTTAGGCTTTGTGTATGGTATTATTTAAAAAAGACTTCCAGATTAAGTAATTCCCAAATCAAATCCTAATCACAGTCTAATTTCAGGATGCAGAAATATGTATCATTGAAAAGTTTCTCAGTCTAGTTTAGTATCCAAGTAATATGAAGAAATATTTTAGAATTTAACAGTAGCAGATTATAATCATAAAGTTAGTCATGATATTTTTTCCCTAAAACTACAAGTTTATGGCTCAATTATATTGAACTAGAAAGTGAAAAATAGTCTAGTGATATCCCACAAATTGCAGACATACACTAAAATGAACACAAAGTACAGCTGGATGCCCGCTGAAAAAAGGCAAGGGACCCTTTATCTCAGAAAGAGCTTTTTTCCAGCAGGAAAATGGAATTTCAATCCCTGCATTAACAACCTAGTAATATTTGACTTGCAAATGACTACTGCGTGTATCAGTTGCTTGACAATCTAGATATAAGAGACCGGAGCCATGGCTTGAAAGGACATTTGGCATGTATGATAAACCTATCACAGCTGTTACTATCATTCACTTTGCAGATTATCGTAAACAAACTACAGCAACCAGAAAACATGCCATTCAAGGTGTAGCTGAAATTAGTTAACCTTTCATTTAATTGCATTCTTTACAAGCCTGACATATAACGATCAATTGTAAAAATCATAAATATTATATTTGGTTTTTCTTATTGTTACCAAGAATTTTTTGCCTTAATAATATTTAAATATTAAAACAAATGTTACCTCTTCTGAACAAAGCACTAATATGAGTTGCTTTAGGACATCTCTTATAGGTTGATTTTCAGCTTTTAGTGTTTCAAGTGTGGACTCCAATTCAGATGATGTAAGTTGCACAGTCTACAGAAAAGAAAAAGAAAAGAAAAATTTCCTGAAAAAGGAAATATAGTATGCCTTTTGTCACTCTTCCCTTTAAACTGACTTTCCTTTCTACCTTCCTAAATGTCATAAATGCTATCAGGGATATTAATTGGGGAATCCATGGATGGACTCCAGGGATTTACAAACCTTCTGAGATTATATGCAAATTTCTTAGATATGTTGATTTTTCTGAGGTGGGGAACAGGTTTTACCAACTTCTTAGAGGTATACAAGATGATAAAAATGTGAGGAATCACTGGTTTTATAAGTACACAATCCAGAATACTCATTAAATATGGGTATTATAGCATGTAGAATCTAGTCAAAATCCTACTTACTTTTTGAAAGTCTAAATTCTTACTCTCAACCAACAAGTGAGCATCCTAAAATTGAAATTTAAATTAGCCCAGAATTAGAAAACACACGTAAAAATACATCAGCAAACATCAAAAGCAAATTTGTAAGTCTCACCTCATATTACTACTTTTCATCTTTCCAAAATTTTAGACATTCTCTTCATACTTTATTAATCAATGTAATTAACGTTATAAATATATTTATGAATATATAAATAGTATTTATGAACAATCAATGAAAAGCTTCGTTTTAATGGCTGTCATTGAAACAAATTTTTTTTCTGACCAAAAGCATCATATTTAAATAAAATTTTAACATGCTGTTATATGTAAGTTAAGCATTTTATCCAGTTGATTGCTATTTCACACACACCTTAATCAATTCAGGAACATGGTAGCTTTCCAGGAGATTACGAATGCCTCTGTAGATATTTTCAGGAATTTTTACATTCTGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGGAAAAAACCTGAGTTTTAGACAACCAAACTGAAATTTGTCTAACAGAAATTATCTCAGACATAATTTAAGTCTCCAACTCTTGCATGTCATTGAGAAGTGGTCTGGTTGTACTTAAAAGCAGCAATTTCAAATCTAATAGATACATGTCAGGCAGGACAGGCATTATATAGCAAAAAACGAAATGGTACCATCTTCTCCAGCTGATGGAAGTATTGTCTCAAATGCTCCTCCTTGGCCTGTACCTCTGAGTCACTCATGCTGTCAATCAAGTTATAAAGAAAATAGCCAACAGCTTCTGTGGAAAAAAACAAGAGAAAGCATTCCACTAAAATTACCGAGACTGTCATGTTATCAAGATTAATTTATAAGAAATCATTTTGGTGTGAGATGTCACCCTGATGAGAGGCTCTGAAATGGCAACAATGATCACTGAGGCATAGAGATTATGTGGTTTGGGAGCACATATCTAACTGGTGAGTGAAAGGAATATTAATTATTTTCAGACCGAGTGACAGCTTTTCAGTACTGAATCTTACTTCAATCTATTTTTTTTCCACCACTCTGTGACAGAAGTGGTCCTGCCCAAGGCCTTACCCCTTTCCTGTCCAAATCACACGTAATAAGAATAAATAAATGTCTTGTACACATTTCTATACTGTTTTTTTTTTGTGGACAATATTTAGGGAAGCACATAAAATTAGAAAGGATTGTTAAATGTTGAGTAAAGAAAGTTAAACAATTTTAATAAGCAGATACAGTAATCCTGTGGAGAGCTGCCTATTAGCCAATGAAAAACCAAGATTAACAAAGATGTTTTGTAACAACAGTAATTTTCCTTTGCATTCAAGCATAAAATGTATAGGGCCATGTTACAGTAATACCTAGGATAGAAATGTAAACTTTCAAGAGGGGTACCATCTTACAGAAAACTATATAGTCTAGCTTCATTATATGAAAAATGAAAATCATTAAATGTCAAAACAATGTATTTGGGGCAATAAATTACATTTAAGCGGAAATCCACAAGAACCTTCGCTACATTTTATGTTTAAAATTAACTACACCTGCAAAACATTAAAAGCACATAAATACTAAGAATCACTGATTTTTAAGCCTATTTCCATAGATGTTAGAAGAAACATTTCCCCAATATCTGAAAAGAAAAAGCCTCCCAACCCTGTCTTTAGAAAAAATAATTGTAACAAN
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benign
| 32,588 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 43948173, gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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AAGTTCAAGGCATCTTCTACTTTATCATGTCGACAGCATAAATTTATTAAAGCTGCATAGCCACCAGTAACCATGTCGGATTCATATTTTGCTTTCAATTCAAGGGCTTTTTGCATATTCTAAAATACAGCATAGATGTGAAAAAGAAGAAATCAGTGTGAAGGTAAAAATGTCACATTTTTAGCTTTACTGTTCAGAGTTTAGAAAAAGTTAATAGTACTTTAAAAATAAATGGTTTCATGTTAACAACCTGACTCTGCCCCTTGATATTTTTATTCACCTCTAAGAAGTGGGCAAGTCTTACACGTGTAGGGGTTAAAAGATGTGTTATCTGTAATATAAAATAGGCCATTATTTATGCCAAATTTGATGTTTTAGGCTTTGTGTATGGTATTATTTAAAAAAGACTTCCAGATTAAGTAATTCCCAAATCAAATCCTAATCACAGTCTAATTTCAGGATGCAGAAATATGTATCATTGAAAAGTTTCTCAGTCTAGTTTAGTATCCAAGTAATATGAAGAAATATTTTAGAATTTAACAGTAGCAGATTATAATCATAAAGTTAGTCATGATATTTTTTCCCTAAAACTACAAGTTTATGGCTCAATTATATTGAACTAGAAAGTGAAAAATAGTCTAGTGATATCCCACAAATTGCAGACATACACTAAAATGAACACAAAGTACAGCTGGATGCCCGCTGAAAAAAGGCAAGGGACCCTTTATCTCAGAAAGAGCTTTTTTCCAGCAGGAAAATGGAATTTCAATCCCTGCATTAACAACCTAGTAATATTTGACTTGCAAATGACTACTGCGTGTATCAGTTGCTTGACAATCTAGATATAAGAGACCGGAGCCATGGCTTGAAAGGACATTTGGCATGTATGATAAACCTATCACAGCTGTTACTATCATTCACTTTGCAGATTATCGTAAACAAACTACAGCAACCAGAAAACATGCCATTCAAGGTGTAGCTGAAATTAGTTAACCTTTCATTTAATTGCATTCTTTACAAGCCTGACATATAACGATCAATTGTAAAAATCATAAATATTATATTTGGTTTTTCTTATTGTTACCAAGAATTTTTTGCCTTAATAATATTTAAATATTAAAACAAATGTTACCTCTTCTGAACAAAGCACTAATATGAGTTGCTTTAGGACATCTCTTATAGGTTGATTTTCAGCTTTTAGTGTTTCAAGTGTGGACTCCAATTCAGATGATGTAAGTTGCACAGTCTACAGAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAAATTTCCTGAAAAAGGAAATATAGTATGCCTTTTGTCACTCTTCCCTTTAAACTGACTTTCCTTTCTACCTTCCTAAATGTCATAAATGCTATCAGGGATATTAATTGGGGAATCCATGGATGGACTCCAGGGATTTACAAACCTTCTGAGATTATATGCAAATTTCTTAGATATGTTGATTTTTCTGAGGTGGGGAACAGGTTTTACCAACTTCTTAGAGGTATACAAGATGATAAAAATGTGAGGAATCACTGGTTTTATAAGTACACAATCCAGAATACTCATTAAATATGGGTATTATAGCATGTAGAATCTAGTCAAAATCCTACTTACTTTTTGAAAGTCTAAATTCTTACTCTCAACCAACAAGTGAGCATCCTAAAATTGAAATTTAAATTAGCCCAGAATTAGAAAACACACGTAAAAATACATCAGCAAACATCAAAAGCAAATTTGTAAGTCTCACCTCATATTACTACTTTTCATCTTTCCAAAATTTTAGACATTCTCTTCATACTTTATTAATCAATGTAATTAACGTTATAAATATATTTATGAATATATAAATAGTATTTATGAACAATCAATGAAAAGCTTCGTTTTAATGGCTGTCATTGAAACAAATTTTTTTTCTGACCAAAAGCATCATATTTAAATAAAATTTTAACATGCTGTTATATGTAAGTTAAGCATTTTATCCAGTTGATTGCTATTTCACACACACCTTAATCAATTCAGGAACATGGTAGCTTTCCAGGAGATTACGAATGCCTCTGTAGATATTTTCAGGAATTTTTACATTCTGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGGAAAAAACCTGAGTTTTAGACAACCAAACTGAAATTTGTCTAACAGAAATTATCTCAGACATAATTTAAGTCTCCAACTCTTGCATGTCATTGAGAAGTGGTCTGGTTGTACTTAAAAGCAGCAATTTCAAATCTAATAGATACATGTCAGGCAGGACAGGCATTATATAGCAAAAAACGAAATGGTACCATCTTCTCCAGCTGATGGAAGTATTGTCTCAAATGCTCCTCCTTGGCCTGTACCTCTGAGTCACTCATGCTGTCAATCAAGTTATAAAGAAAATAGCCAACAGCTTCTGTGGAAAAAAACAAGAGAAAGCATTCCACTAAAATTACCGAGACTGTCATGTTATCAAGATTAATTTATAAGAAATCATTTTGGTGTGAGATGTCACCCTGATGAGAGGCTCTGAAATGGCAACAATGATCACTGAGGCATAGAGATTATGTGGTTTGGGAGCACATATCTAACTGGTGAGTGAAAGGAATATTAATTATTTTCAGACCGAGTGACAGCTTTTCAGTACTGAATCTTACTTCAATCTATTTTTTTTCCACCACTCTGTGACAGAAGTGGTCCTGCCCAAGGCCTTACCCCTTTCCTGTCCAAATCACACGTAATAAGAATAAATAAATGTCTTGTACACATTTCTATACTGTTTTTTTTTTGTGGACAATATTTAGGGAAGCACATAAAATTAGAAAGGATTGTTAAATGTTGAGTAAAGAAAGTTAAACAATTTTAATAAGCAGATACAGTAATCCTGTGGAGAGCTGCCTATTAGCCAATGAAAAACCAAGATTAACAAAGATGTTTTGTAACAACAGTAATTTTCCTTTGCATTCAAGCATAAAATGTATAGGGCCATGTTACAGTAATACCTAGGATAGAAATGTAAACTTTCAAGAGGGGTACCATCTTACAGAAAACTATATAGTCTAGCTTCATTATATGAAAAATGAAAATCATTAAATGTCAAAACAATGTATTTGGGGCAATAAATTACATTTAAGCGGAAATCCACAAGAACCTTCGCTACATTTTATGTTTAAAATTAACTACACCTGCAAAACATTAAAAGCACATAAATACTAAGAATCACTGATTTTTAAGCCTATTTCCATAGATGTTAGAAGAAACATTTCCCCAATATCTGAAAAGAAAAAGCCTCCCAACCCTGTCTTTAGAAAAAATAATTGTAACAAAATCAAACACTTTAGATCTCAAAATGTTGTAATCAATATAAAGATTTATAACCAAATGTTTTCAAATTCCACTTTAAAAAATAAAGTATTTACTGCTGTAATCCTCCTAACCCATCATTACACAGAAAAATGGATTTGTGGATAAGTTACAATCATCGAAATTGAAACGCTACCCGTCGGTCCTCGAGGCTCCTGGCAATAACGTCCATCCTTGTACAACAATTCTGTTATCTGGTAAGACAGAAAATTCGTGCATTGCAGCAAGAGAAGCAAACAAGAACAAACACAATCTGAAATTGAATTCTTGAAATAATAAAACCTCTCCCCAGTAAGGTACTATTCTATTTCACAGTAATTCAAAACCACCCCCACCCGCCAAGGAGATTGTTTTGTTTTTAAATAATAGGTTTGTCTTTTAAAAACAAAAACAAATCCATGTTGAAGGAAAACTGCAATGTTTTGTGAAATGTCACACAGAAAGACTCTAAACTGATTTATAAATTGATATATAAACATCACTCTGAATGAACTGTTATAAATAGAAAAGAGCTTATAGGAATTATTGACCAATATTATTCCTCATTATATTGCTTTTGGTCTTGTTGACACTGAACTGGTTTCCTCATTTTATATTAAGTTTTACTGAAATATAAAGTAAAATATCCTGAACTGCTAAATAACTTACATTTTTTAGATATTTAATAACAACTTCCATTCATCTTAATGAGACTAAAACAAAAGGGGTCTAAAGATTAAAGTGTCTATTCTCATGGATTCTTTTTTTTTTAATTT
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pathogenic
| 32,596 |
The chromosome 2, position 43949600 genetic variant in gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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pathogenic
| 32,601 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 43949613, affecting gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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TAGATATGTTGATTTTTCTGAGGTGGGGAACAGGTTTTACCAACTTCTTAGAGGTATACAAGATGATAAAAATGTGAGGAATCACTGGTTTTATAAGTACACAATCCAGAATACTCATTAAATATGGGTATTATAGCATGTAGAATCTAGTCAAAATCCTACTTACTTTTTGAAAGTCTAAATTCTTACTCTCAACCAACAAGTGAGCATCCTAAAATTGAAATTTAAATTAGCCCAGAATTAGAAAACACACGTAAAAATACATCAGCAAACATCAAAAGCAAATTTGTAAGTCTCACCTCATATTACTACTTTTCATCTTTCCAAAATTTTAGACATTCTCTTCATACTTTATTAATCAATGTAATTAACGTTATAAATATATTTATGAATATATAAATAGTATTTATGAACAATCAATGAAAAGCTTCGTTTTAATGGCTGTCATTGAAACAAATTTTTTTTCTGACCAAAAGCATCATATTTAAATAAAATTTTAACATGCTGTTATATGTAAGTTAAGCATTTTATCCAGTTGATTGCTATTTCACACACACCTTAATCAATTCAGGAACATGGTAGCTTTCCAGGAGATTACGAATGCCTCTGTAGATATTTTCAGGAATTTTTACATTCTGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGGAAAAAACCTGAGTTTTAGACAACCAAACTGAAATTTGTCTAACAGAAATTATCTCAGACATAATTTAAGTCTCCAACTCTTGCATGTCATTGAGAAGTGGTCTGGTTGTACTTAAAAGCAGCAATTTCAAATCTAATAGATACATGTCAGGCAGGACAGGCATTATATAGCAAAAAACGAAATGGTACCATCTTCTCCAGCTGATGGAAGTATTGTCTCAAATGCTCCTCCTTGGCCTGTACCTCTGAGTCACTCATGCTGTCAATCAAGTTATAAAGAAAATAGCCAACAGCTTCTGTGGAAAAAAACAAGAGAAAGCATTCCACTAAAATTACCGAGACTGTCATGTTATCAAGATTAATTTATAAGAAATCATTTTGGTGTGAGATGTCACCCTGATGAGAGGCTCTGAAATGGCAACAATGATCACTGAGGCATAGAGATTATGTGGTTTGGGAGCACATATCTAACTGGTGAGTGAAAGGAATATTAATTATTTTCAGACCGAGTGACAGCTTTTCAGTACTGAATCTTACTTCAATCTATTTTTTTTCCACCACTCTGTGACAGAAGTGGTCCTGCCCAAGGCCTTACCCCTTTCCTGTCCAAATCACACGTAATAAGAATAAATAAATGTCTTGTACACATTTCTATACTGTTTTTTTTTTGTGGACAATATTTAGGGAAGCACATAAAATTAGAAAGGATTGTTAAATGTTGAGTAAAGAAAGTTAAACAATTTTAATAAGCAGATACAGTAATCCTGTGGAGAGCTGCCTATTAGCCAATGAAAAACCAAGATTAACAAAGATGTTTTGTAACAACAGTAATTTTCCTTTGCATTCAAGCATAAAATGTATAGGGCCATGTTACAGTAATACCTAGGATAGAAATGTAAACTTTCAAGAGGGGTACCATCTTACAGAAAACTATATAGTCTAGCTTCATTATATGAAAAATGAAAATCATTAAATGTCAAAACAATGTATTTGGGGCAATAAATTACATTTAAGCGGAAATCCACAAGAACCTTCGCTACATTTTATGTTTAAAATTAACTACACCTGCAAAACATTAAAAGCACATAAATACTAAGAATCACTGATTTTTAAGCCTATTTCCATAGATGTTAGAAGAAACATTTCCCCAATATCTGAAAAGAAAAAGCCTCCCAACCCTGTCTTTAGAAAAAATAATTGTAACAAAATCAAACACTTTAGATCTCAAAATGTTGTAATCAATATAAAGATTTATAACCAAATGTTTTCAAATTCCACTTTAAAAAATAAAGTATTTACTGCTGTAATCCTCCTAACCCATCATTACACAGAAAAATGGATTTGTGGATAAGTTACAATCATCGAAATTGAAACGCTACCCGTCGGTCCTCGAGGCTCCTGGCAATAACGTCCATCCTTGTACAACAATTCTGTTATCTGGTAAGACAGAAAATTCGTGCATTGCAGCAAGAGAAGCAAACAAGAACAAACACAATCTGAAATTGAATTCTTGAAATAATAAAACCTCTCCCCAGTAAGGTACTATTCTATTTCACAGTAATTCAAAACCACCCCCACCCGCCAAGGAGATTGTTTTGTTTTTAAATAATAGGTTTGTCTTTTAAAAACAAAAACAAATCCATGTTGAAGGAAAACTGCAATGTTTTGTGAAATGTCACACAGAAAGACTCTAAACTGATTTATAAATTGATATATAAACATCACTCTGAATGAACTGTTATAAATAGAAAAGAGCTTATAGGAATTATTGACCAATATTATTCCTCATTATATTGCTTTTGGTCTTGTTGACACTGAACTGGTTTCCTCATTTTATATTAAGTTTTACTGAAATATAAAGTAAAATATCCTGAACTGCTAAATAACTTACATTTTTTAGATATTTAATAACAACTTCCATTCATCTTAATGAGACTAAAACAAAAGGGGTCTAAAGATTAAAGTGTCTATTCTCATGGATTCTTTTTTTTTTAATTTCCAACTTTTATTTTAAGTTCAGGGGTACATGTGCAGGATGTGCAGGTTTGTTACATCGGTAAACGTGTGCCATGGTGGTCGGCTGCACAGATCATCCCATCACCCAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCCATTGGATTCTTATCAATTGGATTCACAAACACTAAAAGACACACATAACTATTATTTTTCAACATTAACTCTGCCAGCAAAATTTTAGTAGAAAACCAAATATAGGTTTCATGATAAAAATTATTACATAACCTATGGTATTGGCTTGTAACGTTAAAAGCACCTTATGATTTGCAATATTAGAGGGACTTACCTCGCTCCAAAGATTTATATTCATAGACCTGCAGAGGGCAGCAAAGGATCGAAAATAAACCCAGGTTTATTTTCAAGTATATGCATACTTGTAATATGTACAGATCAAAGTATTAAAATTAATAAGTAAATAAATGTTTGCTGTATCAGGATGAATTTTCAGGACAAAGGTAATTTAGAAAGGCTGACACTCACCCACCTCAAATATTCAAAATAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGTCTCCACTAGAAGTAGAAAAATTAGCCGGGAGTGTTGGTGTATGCCTGTAATCCAGGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACACAGTGAGTCTCAAAGTGACTGCCCACAGATTGCTTGTTACTTGTAATGGGAAAAACAGTTACTACATAATGGAGAAATCCCAACACCTGGACCGGGTGATCAAAACTAATGTGCCTTTAAATATAATTCCCTGAGAAGACAGAGTATCACTCATGTGGTCTTCCAGCAGGGGATAACTTGAAGCTGTAACAGTGAAGAATAAAATACAGTAAAATAAGATAAAAATTAGGTATCTTTTTTTGGTTAGGCTACAAAGAGCTTTAATTCCAAGGAATCTTAACTTGCCAGTAGCCTACCACATTTGAAAAACAGGACAAGGAAAGTAGAGAACAATCAGAGTTTGCAAGAAAGTGAGGGGCTAATGTGCCAAAGTGCATAATATTAAGTGGTAAAACTTGCCATGGTTCCTTTGCTGTATCCCGGACCCATCTGGGCATTTGATGAATTCTGATTATCAACTAGGATTAATTTTGTCAGGTATGATATTACGGTGGTTATGTTGTTTTATTTAAAGTAAGTTCTGAGATATATACTGAAGTATTTATGGGTAGATGACAAAGATCCATAGTTATTTTTAATAGTCCAGCAAAGAAAGAGAAGGGGAATGG
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pathogenic
| 32,602 |
Does the chromosome 2 mutation at position 43960605 within gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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pathogenic
| 32,618 |
A mutation at chromosome position 43973614 on chromosome 2 in gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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TTGAAAACTCTTGGTTCCACTTTGTCTGATCCCCAAATATCTTTGATTTTCTGAAGAGATGTATTTATTCCTCATGAAACACAGCACATCCTCCATCACTGCAGTCACTTTCTTCTGTGATTTCTACCATTTTATACGTGACTTTCACTGGACAAAGAACAAGTTCATTGCACTAATAAGAATGTTACTTTCTTACCTTACACTAAAGAAACTATAAAGAATACATACAGCCATTTCTCTGTTATATAAAAGAAGACTGTAGAATATATACTTTACTATCTTTCAGGACCTACTGCAAAGAAGAATATATTGTTTTTAAAAATTGTAAAACTGACAATCTTTTGCACTCTCAGAACACACAATATAAAAGCATAAACTTTTATATTTTTTCAGACAAAACCTTCATCGATTAAAAAATTCACTCTCTTTTAGCAATGTTATTCGTGTAAAAACTGGCAACTAATTTTTAAACAGCAGCTAAGAATTTTTAGAAAATAAACACAGTATAGTACTTACAAAAGCTGAATATGGAAGGGTTATAGTATAAAAAAGGATATTTTAAAAGGAGGACAGAAACCCTCTATTCTAATCCCAGCCTAATCACACCTAGACGTGGAAGCTAAGGTCAGTCACTGAATGTCTGTGTGGCCCTCAGTTCCTTCATTCACGTAATGTGAGCTTTCAGTACAGCACTTTTAAAATCTAAATTCTGAGATTCTAAGACAAGATGGATTTGAGATAAAGCCCATTTTCTACTATTTCAACTGCTACAACCATAGAAAGAAATTACCTAACTCTTTTATGTTTACTAAGTAGTAAAAATGTAGTAATCAATTCAACTGTGACATGGTTGTGGAAAGCAGATTAACCTGATGAACAAACATTTCAACTGGTACCAAAAAAATTTTCATACTTGTGTAAAGGTGGACAATACTAACATGCCTGAAGAGTTTGATGGAATGATGTAAACTTTCTGTGGTTCCAAAACACTGGGTTATAGGTTACCTTTTGGAGCTTTCAGACTGGAGGATATACAAAGAGTTAATCAAACTAGCATATTGTTTTCACAAAGATTTTTCTAAAAAGGATTTAGAGACTTTTATAGCCAGAAACAATTAGGGAATACTTGTTTCACTATTTCCTTTAAACCAGAAGACGGCTGTACATTTAAAATAAAATTGCAATATGAAAGTCTGCTAAAAGCACTTTTTTTGTTGTTTGTGCATTCTGTTTGTCACCCAATGTCACACTAACAATTCTGCATCTCATTCCAAAGCACATTATACTTCGAGATAAAATGAAAAAGACCATTTTTTGTTTCCCCAAGGGGAAAGTACTTCTGTTAAAAGCATCTTTTTATGAGACTACTCTTTCTGAATTACCAATAATGCAAACCGAAGAATTAGATACTGTACTCTAAAATTTAATATTTGTTCAATTCTTATTCATATCCTATAGACATCCCATGTGTACAAGGGAAAAGTATGATAAATGCTTAAACGTACTTAAGAACCTGAAAGATTGAACATTTTTGTCCTTCAATCAGCAGGCTGTCAGGTCATGAGTACTCATTTCACAATAAAAGTTTTCCTGCCTTTCCTATTATTCTAACTAAGCTCAGTTAAAAAGAAATAGATTGGCCCACAAAGAAAATGACCATACTTTTTGTTTTCATGAACCTAATTGTATATACAACTTTATCTTTATTAAAGGTAGACAATCTGATTTCAAACACTATATATAAAATCAAGAACTAAAGAGTTTTTTTAAGAACTTAAAAAAACTACGTTCATTAAGTTTGAATATCAAGATCAGAGATGAAATAAGAAATGAAATTAATGAAATTCAGATGAAAGAAATCCATCATGTTTTGTTTTTTAAAATGCTTACACATAATACTTCATGATGACTTAAAACAATTCCATTATCTCATAATACTCAGGAATAAGTATGCTTTTCCAAAGAATCCAATTAGATGTGCGTGCAAACTGTCATACTGGCTCTGGGAACCATTACAAATCGGTAAAAGGCAAAATCTAACCTTGAACATTTTTTTCCTTCCGACGTCCAACTAGCAATGGCCAGAAATAGTGAGGTCTGATAGGAAAACCTTCCTCCTTCACAGCCTTCATTAAGGCTTTTGCCAAATCTGAAAGAGATATCATAAAAGATCACAAAGCTACCTCAGCAAAACTTCCTTACTTGGCTTTAACTTTAAGAATGTAGTACCAGTTTTATTGGCGAGTAAAGCACAATGGAGGGTGAACTGCAGAGGAAAGGAGTGCATCTGGACTTCCTTTAACTTCTTACAGTAGTCTGTTAGCTTCTCCACAGGCTGTGGGAAAAAAGTCACCACATTAGCTGGATTGGCAAACACCCCACCGTTTGACCTGCTGCAAATATTCTACCACTTCTGAGATGAGCATTTTAAACCCCGCATCCTCTTTCTACCCAAAAATCTTGCAACACAAGAACATTGTTATGATGTTTACAACTGGTCTAATCTTATAAATGTTCCTATACTTTAAAGAATCTTATTTCACTGCCAATTACATTGTCTACAAAGTAAAAGTGGACAGAATACCGTATTCATAGTCACACAGTGTTGTAAAAAGAAACTGCCAAAGACACTTGGGCCATCTTCCTTTGATACGGGGCATGCTAGTAAAATTTGCAACGCTACATCTTCCAATTTTTCAGTGACTAAAAGTAAAATGAGGTTCATTGCATCTGGGAAGAAAACAAAGACATCTTTTGTTAATAAACTGAACAATATTTTTACACTGCAACCAATGTTCCAATACTGAAGACAAAATAAGAATTGCAAACATCAAAAGCATATAACTGCCTAAATAACAATAAAACACCTGCAAATCAAATCATCCCCATGTGTTCATTAACTCATGTTTTTGGGCTTATTTAACTGACTTTAAGAGTTCTATGTTCAACTCCCACAATGCCCATTGTTAGAAAATGTCCTTTCCATCATGTAAGAATAGCAATTCAGATTTTTATAAAAATCATGTAAATAGATTTTTTTAAAACTACCTGGAATATATCTTCTTTCACATGTAACTTTTTCCAAAATTTCTGAGACATACTGAGGATACCCAGCTTTACTGAAGCTAAAAATAATTTGCAGTAAATCACGGTCCATAAGGTGAAGCTCGGACTTCTCCACCTTCTCCAGAGTCTATAGAGAGTTCCAGAAATTAGAAGACAAAGTTAGAGTGTTTTTATTTAAGTATTAAAGCTAAATAAAATATCCAGATTCAAAAAACTAGGGAAAAATACCACCTAAAGGTTTACGACTTCTTTTAAAAAACAGGAAATACTCTACTTCAACAGTAACTGTTACATACCAGCACCGAGATACTAAACTATAATAATTCTCCATAAATACTACTTTCTGCAAGGAAACATCTTTGAAAACAGGTATAAACTTCACTTTCCTGCCTCATGTAAAACATAACACAAATTTTTACAAATGATTTTAAAGTATGTTTATTTAGACATAAGTCATACCTGCTTAACATGGTCAATGTCGCCCTTCTCAGCATATGCATTCAATAATGCGAGGTATGTGTCTGGACCAGGCTCAATTCCGGCATCTCTCATCACTGTGAGAATGTTTTCTGCATTCTCCATATCACTACAAGTTAATTCAAAAAACAGATTATTATGCTTTTGCCAAATTTAATATAGTTATTCAAACTAAAACATATGCTTATTAAAATAAAAAATGCTAAGTACCATTTGGAATTATGATGTCAGAAAAGAACTAATGTATATTAAACTGGATATATGTTTCTGAAATAATAAAGATCATAAACATCTGATCCCCCATTAAAAAATAATAATAATTACATAGACATTAAATAACATACCCTCTTAATATTATGTAGGTTATGACTCAGACTTAACTTTCGAGGTAAGAATAACATTTAGTAAATTACTCTTCAAAAATAAAAATATTTTCCAGAGCAGTTACTTCAGATCAGATCAAGCCCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTAATCTCGGCTCACTGC
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TTGAAAACTCTTGGTTCCACTTTGTCTGATCCCCAAATATCTTTGATTTTCTGAAGAGATGTATTTATTCCTCATGAAACACAGCACATCCTCCATCACTGCAGTCACTTTCTTCTGTGATTTCTACCATTTTATACGTGACTTTCACTGGACAAAGAACAAGTTCATTGCACTAATAAGAATGTTACTTTCTTACCTTACACTAAAGAAACTATAAAGAATACATACAGCCATTTCTCTGTTATATAAAAGAAGACTGTAGAATATATACTTTACTATCTTTCAGGACCTACTGCAAAGAAGAATATATTGTTTTTAAAAATTGTAAAACTGACAATCTTTTGCACTCTCAGAACACACAATATAAAAGCATAAACTTTTATATTTTTTCAGACAAAACCTTCATCGATTAAAAAATTCACTCTCTTTTAGCAATGTTATTCGTGTAAAAACTGGCAACTAATTTTTAAACAGCAGCTAAGAATTTTTAGAAAATAAACACAGTATAGTACTTACAAAAGCTGAATATGGAAGGGTTATAGTATAAAAAAGGATATTTTAAAAGGAGGACAGAAACCCTCTATTCTAATCCCAGCCTAATCACACCTAGACGTGGAAGCTAAGGTCAGTCACTGAATGTCTGTGTGGCCCTCAGTTCCTTCATTCACGTAATGTGAGCTTTCAGTACAGCACTTTTAAAATCTAAATTCTGAGATTCTAAGACAAGATGGATTTGAGATAAAGCCCATTTTCTACTATTTCAACTGCTACAACCATAGAAAGAAATTACCTAACTCTTTTATGTTTACTAAGTAGTAAAAATGTAGTAATCAATTCAACTGTGACATGGTTGTGGAAAGCAGATTAACCTGATGAACAAACATTTCAACTGGTACCAAAAAAATTTTCATACTTGTGTAAAGGTGGACAATACTAACATGCCTGAAGAGTTTGATGGAATGATGTAAACTTTCTGTGGTTCCAAAACACTGGGTTATAGGTTACCTTTTGGAGCTTTCAGACTGGAGGATATACAAAGAGTTAATCAAACTAGCATATTGTTTTCACAAAGATTTTTCTAAAAAGGATTTAGAGACTTTTATAGCCAGAAACAATTAGGGAATACTTGTTTCACTATTTCCTTTAAACCAGAAGACGGCTGTACATTTAAAATAAAATTGCAATATGAAAGTCTGCTAAAAGCACTTTTTTTGTTGTTTGTGCATTCTGTTTGTCACCCAATGTCACACTAACAATTCTGCATCTCATTCCAAAGCACATTATACTTCGAGATAAAATGAAAAAGACCATTTTTTGTTTCCCCAAGGGGAAAGTACTTCTGTTAAAAGCATCTTTTTATGAGACTACTCTTTCTGAATTACCAATAATGCAAACCGAAGAATTAGATACTGTACTCTAAAATTTAATATTTGTTCAATTCTTATTCATATCCTATAGACATCCCATGTGTACAAGGGAAAAGTATGATAAATGCTTAAACGTACTTAAGAACCTGAAAGATTGAACATTTTTGTCCTTCAATCAGCAGGCTGTCAGGTCATGAGTACTCATTTCACAATAAAAGTTTTCCTGCCTTTCCTATTATTCTAACTAAGCTCAGTTAAAAAGAAATAGATTGGCCCACAAAGAAAATGACCATACTTTTTGTTTTCATGAACCTAATTGTATATACAACTTTATCTTTATTAAAGGTAGACAATCTGATTTCAAACACTATATATAAAATCAAGAACTAAAGAGTTTTTTTAAGAACTTAAAAAAACTACGTTCATTAAGTTTGAATATCAAGATCAGAGATGAAATAAGAAATGAAATTAATGAAATTCAGATGAAAGAAATCCATCATGTTTTGTTTTTTAAAATGCTTACACATAATACTTCATGATGACTTAAAACAATTCCATTATCTCATAATACTCAGGAATAAGTATGCTTTTCCAAAGAATCCAATTAGATGTGCGTGCAAACTGTCATACTGGCTCTGGGAACCATTACAAATCGGTAAAAGGCAAAATCTAACCTTGAACATTTTTTCCTTCCGACGTCCAACTAGCAATGGCCAGAAATAGTGAGGTCTGATAGGAAAACCTTCCTCCTTCACAGCCTTCATTAAGGCTTTTGCCAAATCTGAAAGAGATATCATAAAAGATCACAAAGCTACCTCAGCAAAACTTCCTTACTTGGCTTTAACTTTAAGAATGTAGTACCAGTTTTATTGGCGAGTAAAGCACAATGGAGGGTGAACTGCAGAGGAAAGGAGTGCATCTGGACTTCCTTTAACTTCTTACAGTAGTCTGTTAGCTTCTCCACAGGCTGTGGGAAAAAAGTCACCACATTAGCTGGATTGGCAAACACCCCACCGTTTGACCTGCTGCAAATATTCTACCACTTCTGAGATGAGCATTTTAAACCCCGCATCCTCTTTCTACCCAAAAATCTTGCAACACAAGAACATTGTTATGATGTTTACAACTGGTCTAATCTTATAAATGTTCCTATACTTTAAAGAATCTTATTTCACTGCCAATTACATTGTCTACAAAGTAAAAGTGGACAGAATACCGTATTCATAGTCACACAGTGTTGTAAAAAGAAACTGCCAAAGACACTTGGGCCATCTTCCTTTGATACGGGGCATGCTAGTAAAATTTGCAACGCTACATCTTCCAATTTTTCAGTGACTAAAAGTAAAATGAGGTTCATTGCATCTGGGAAGAAAACAAAGACATCTTTTGTTAATAAACTGAACAATATTTTTACACTGCAACCAATGTTCCAATACTGAAGACAAAATAAGAATTGCAAACATCAAAAGCATATAACTGCCTAAATAACAATAAAACACCTGCAAATCAAATCATCCCCATGTGTTCATTAACTCATGTTTTTGGGCTTATTTAACTGACTTTAAGAGTTCTATGTTCAACTCCCACAATGCCCATTGTTAGAAAATGTCCTTTCCATCATGTAAGAATAGCAATTCAGATTTTTATAAAAATCATGTAAATAGATTTTTTTAAAACTACCTGGAATATATCTTCTTTCACATGTAACTTTTTCCAAAATTTCTGAGACATACTGAGGATACCCAGCTTTACTGAAGCTAAAAATAATTTGCAGTAAATCACGGTCCATAAGGTGAAGCTCGGACTTCTCCACCTTCTCCAGAGTCTATAGAGAGTTCCAGAAATTAGAAGACAAAGTTAGAGTGTTTTTATTTAAGTATTAAAGCTAAATAAAATATCCAGATTCAAAAAACTAGGGAAAAATACCACCTAAAGGTTTACGACTTCTTTTAAAAAACAGGAAATACTCTACTTCAACAGTAACTGTTACATACCAGCACCGAGATACTAAACTATAATAATTCTCCATAAATACTACTTTCTGCAAGGAAACATCTTTGAAAACAGGTATAAACTTCACTTTCCTGCCTCATGTAAAACATAACACAAATTTTTACAAATGATTTTAAAGTATGTTTATTTAGACATAAGTCATACCTGCTTAACATGGTCAATGTCGCCCTTCTCAGCATATGCATTCAATAATGCGAGGTATGTGTCTGGACCAGGCTCAATTCCGGCATCTCTCATCACTGTGAGAATGTTTTCTGCATTCTCCATATCACTACAAGTTAATTCAAAAAACAGATTATTATGCTTTTGCCAAATTTAATATAGTTATTCAAACTAAAACATATGCTTATTAAAATAAAAAATGCTAAGTACCATTTGGAATTATGATGTCAGAAAAGAACTAATGTATATTAAACTGGATATATGTTTCTGAAATAATAAAGATCATAAACATCTGATCCCCCATTAAAAAATAATAATAATTACATAGACATTAAATAACATACCCTCTTAATATTATGTAGGTTATGACTCAGACTTAACTTTCGAGGTAAGAATAACATTTAGTAAATTACTCTTCAAAAATAAAAATATTTTCCAGAGCAGTTACTTCAGATCAGATCAAGCCCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTAATCTCGGCTCACTGCN
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pathogenic
| 32,629 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 43973860, gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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pathogenic
| 32,632 |
Chromosome 2, position 43974209, gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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CCTAATCACACCTAGACGTGGAAGCTAAGGTCAGTCACTGAATGTCTGTGTGGCCCTCAGTTCCTTCATTCACGTAATGTGAGCTTTCAGTACAGCACTTTTAAAATCTAAATTCTGAGATTCTAAGACAAGATGGATTTGAGATAAAGCCCATTTTCTACTATTTCAACTGCTACAACCATAGAAAGAAATTACCTAACTCTTTTATGTTTACTAAGTAGTAAAAATGTAGTAATCAATTCAACTGTGACATGGTTGTGGAAAGCAGATTAACCTGATGAACAAACATTTCAACTGGTACCAAAAAAATTTTCATACTTGTGTAAAGGTGGACAATACTAACATGCCTGAAGAGTTTGATGGAATGATGTAAACTTTCTGTGGTTCCAAAACACTGGGTTATAGGTTACCTTTTGGAGCTTTCAGACTGGAGGATATACAAAGAGTTAATCAAACTAGCATATTGTTTTCACAAAGATTTTTCTAAAAAGGATTTAGAGACTTTTATAGCCAGAAACAATTAGGGAATACTTGTTTCACTATTTCCTTTAAACCAGAAGACGGCTGTACATTTAAAATAAAATTGCAATATGAAAGTCTGCTAAAAGCACTTTTTTTGTTGTTTGTGCATTCTGTTTGTCACCCAATGTCACACTAACAATTCTGCATCTCATTCCAAAGCACATTATACTTCGAGATAAAATGAAAAAGACCATTTTTTGTTTCCCCAAGGGGAAAGTACTTCTGTTAAAAGCATCTTTTTATGAGACTACTCTTTCTGAATTACCAATAATGCAAACCGAAGAATTAGATACTGTACTCTAAAATTTAATATTTGTTCAATTCTTATTCATATCCTATAGACATCCCATGTGTACAAGGGAAAAGTATGATAAATGCTTAAACGTACTTAAGAACCTGAAAGATTGAACATTTTTGTCCTTCAATCAGCAGGCTGTCAGGTCATGAGTACTCATTTCACAATAAAAGTTTTCCTGCCTTTCCTATTATTCTAACTAAGCTCAGTTAAAAAGAAATAGATTGGCCCACAAAGAAAATGACCATACTTTTTGTTTTCATGAACCTAATTGTATATACAACTTTATCTTTATTAAAGGTAGACAATCTGATTTCAAACACTATATATAAAATCAAGAACTAAAGAGTTTTTTTAAGAACTTAAAAAAACTACGTTCATTAAGTTTGAATATCAAGATCAGAGATGAAATAAGAAATGAAATTAATGAAATTCAGATGAAAGAAATCCATCATGTTTTGTTTTTTAAAATGCTTACACATAATACTTCATGATGACTTAAAACAATTCCATTATCTCATAATACTCAGGAATAAGTATGCTTTTCCAAAGAATCCAATTAGATGTGCGTGCAAACTGTCATACTGGCTCTGGGAACCATTACAAATCGGTAAAAGGCAAAATCTAACCTTGAACATTTTTTTCCTTCCGACGTCCAACTAGCAATGGCCAGAAATAGTGAGGTCTGATAGGAAAACCTTCCTCCTTCACAGCCTTCATTAAGGCTTTTGCCAAATCTGAAAGAGATATCATAAAAGATCACAAAGCTACCTCAGCAAAACTTCCTTACTTGGCTTTAACTTTAAGAATGTAGTACCAGTTTTATTGGCGAGTAAAGCACAATGGAGGGTGAACTGCAGAGGAAAGGAGTGCATCTGGACTTCCTTTAACTTCTTACAGTAGTCTGTTAGCTTCTCCACAGGCTGTGGGAAAAAAGTCACCACATTAGCTGGATTGGCAAACACCCCACCGTTTGACCTGCTGCAAATATTCTACCACTTCTGAGATGAGCATTTTAAACCCCGCATCCTCTTTCTACCCAAAAATCTTGCAACACAAGAACATTGTTATGATGTTTACAACTGGTCTAATCTTATAAATGTTCCTATACTTTAAAGAATCTTATTTCACTGCCAATTACATTGTCTACAAAGTAAAAGTGGACAGAATACCGTATTCATAGTCACACAGTGTTGTAAAAAGAAACTGCCAAAGACACTTGGGCCATCTTCCTTTGATACGGGGCATGCTAGTAAAATTTGCAACGCTACATCTTCCAATTTTTCAGTGACTAAAAGTAAAATGAGGTTCATTGCATCTGGGAAGAAAACAAAGACATCTTTTGTTAATAAACTGAACAATATTTTTACACTGCAACCAATGTTCCAATACTGAAGACAAAATAAGAATTGCAAACATCAAAAGCATATAACTGCCTAAATAACAATAAAACACCTGCAAATCAAATCATCCCCATGTGTTCATTAACTCATGTTTTTGGGCTTATTTAACTGACTTTAAGAGTTCTATGTTCAACTCCCACAATGCCCATTGTTAGAAAATGTCCTTTCCATCATGTAAGAATAGCAATTCAGATTTTTATAAAAATCATGTAAATAGATTTTTTTAAAACTACCTGGAATATATCTTCTTTCACATGTAACTTTTTCCAAAATTTCTGAGACATACTGAGGATACCCAGCTTTACTGAAGCTAAAAATAATTTGCAGTAAATCACGGTCCATAAGGTGAAGCTCGGACTTCTCCACCTTCTCCAGAGTCTATAGAGAGTTCCAGAAATTAGAAGACAAAGTTAGAGTGTTTTTATTTAAGTATTAAAGCTAAATAAAATATCCAGATTCAAAAAACTAGGGAAAAATACCACCTAAAGGTTTACGACTTCTTTTAAAAAACAGGAAATACTCTACTTCAACAGTAACTGTTACATACCAGCACCGAGATACTAAACTATAATAATTCTCCATAAATACTACTTTCTGCAAGGAAACATCTTTGAAAACAGGTATAAACTTCACTTTCCTGCCTCATGTAAAACATAACACAAATTTTTACAAATGATTTTAAAGTATGTTTATTTAGACATAAGTCATACCTGCTTAACATGGTCAATGTCGCCCTTCTCAGCATATGCATTCAATAATGCGAGGTATGTGTCTGGACCAGGCTCAATTCCGGCATCTCTCATCACTGTGAGAATGTTTTCTGCATTCTCCATATCACTACAAGTTAATTCAAAAAACAGATTATTATGCTTTTGCCAAATTTAATATAGTTATTCAAACTAAAACATATGCTTATTAAAATAAAAAATGCTAAGTACCATTTGGAATTATGATGTCAGAAAAGAACTAATGTATATTAAACTGGATATATGTTTCTGAAATAATAAAGATCATAAACATCTGATCCCCCATTAAAAAATAATAATAATTACATAGACATTAAATAACATACCCTCTTAATATTATGTAGGTTATGACTCAGACTTAACTTTCGAGGTAAGAATAACATTTAGTAAATTACTCTTCAAAAATAAAAATATTTTCCAGAGCAGTTACTTCAGATCAGATCAAGCCCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACGCTCCTGCCTCAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATCATGCCCGGCTAAATTTTTATATTTTTGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTTCAAGCCCAATTTCTAAAAATTCAAATAAAAGAAAGATTTGTGGAACAAATGTAAAAGCTCATTATAAAAATATTAGTATGCTCTACCTCATATACTACAGATTTTTTTTTGAAGGGATAGACAAATGTATTTTAAGAACTGTCTACAATAATTTTCTCTAATTTAAACCCCACTTAACAAACAAAAAAGGAGTAAAATGACCACTTTAGCATCTCAGCCATCTATCACTTAAGAACCAAAACCTTAGGTTGAACATTACCCAGCTCTGGCATGCCCTGTCACAAGGGCACTGAATACTGCCTCTGTAACTGGGAGATCCTTAGTTTTCATAAATCCAAGAATCTTGCTGCAAAGGAAAAACGAAGATACTCAT
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pathogenic
| 32,634 |
Variant in LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing), chromosome 2, position 43982329—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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ATAAAGGGCCAGGCGCGAATCCCAGTACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAATTAGCTGGGCGAGATGGCGCATGCCTGTAATTCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGCTGCGGTGAGCCGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGACAACAAGATCAAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAATACTGTAAAGCAGTGTAATTAACATCTATGAATAGAAAAGTTAGGTTCATAATCAGCTACAATATAAGCTTCCCTCTCCCTATATCTGTAAGCTTTATCTACATATCCCTGAAAGCTGACTTTAAAACAAAGCAAAAATAAACCACTTAGTATGATTCCATTTATATGAAATATCTAGAGTAGGGCAAACCTACAGGGACAGAAAATACGCTAGTTGTTGCCTACGGCTGGAAGGGATGAGGAGTTGGGTAATTTCTTTTTGGGGTGATGAAAATGTTCCAAAACTGATTGTAGTGATGGTTGAATAAATAAGTCAGAGAGAGAATGTGACACAGGTCTTTAAATGTACATAACTATAGTAATAATTAATACTTCTTTGGTATCTCTCACCATCAGATTTTATATCTACACTTCTGAGTGTGTCTGAAACCCACGAATAGGCTTTAGGAAGCTACAGAATCCTCTTAAACTGCATGCAAAATTATGCATATGTTTGCATGAGGCTTTTGGGGGTCGGGGGCAGGGAGTGAAAGACCTATAGCTTGCATCAGGCATTAGTGACTCAAACAGATTTTTAGTAGCTAATTGAAAATGAAAGGAAAATAATGGAAAGCTGTCTTATATGATCATCTTACAGAAACCTGACACTCTACAATGGAAGGTAAGAAAAACTAGTTATCTTCCAAGAAACTTACTACTAAAAGTGACTCCATAAACTAGGAAAAGCAAAAAGACAATTTTTATTTTCTGATATGGAATAAACATCTAGACCAGGTATGGTGGCCCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCAGTGGCATGCATCGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGCTGGGCGACAGAGCGATACTCCATCCCAAAAAAAAAAAATCTAAAAATGTTTTAGTTACTCCAAACTTTGCCCAGATGAGTTGACAAGATAGAAATCACAATCATAACATAAATGACAATCAACAGAATATAACAAAGAAAATTAAAGTATCAAATAATCTACTGTGTAATGAGCTTACCCTCAAGTATTTATTTAGGTTGATGCAAAAGTAATTGCAGCCATTATGTTTAATGGCAAAAACTGCAATTACTTTTGCACCAACCTAAATTTAAGACTTTTTTTTTTGTTTTAAAGACAGATGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTTGTGCGATCTTAGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGACTACAGGCACGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACTTGGCCTCAAGCGATCTACCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGACCAGCCAAAAGTCAACTTTATGAACAGGAAATTTTGAAATACCTGAGCGGCAGGTATCATTAAAAACTTTTTGTAGAAGCTTCTTTGGAATGCGGCCAGTTCTTCGAACAGAAAGATCTAGTCTCATTAGAGCCCAAACTGATTGGAAATCTTCCTAGAAGAAAAAGTGGACTCCTCTTGAATATCTTTTTCTTTGGCAGCAATGGCATACAGCCTGGCTGGGCTCAGTAGTCCTCTAAAAAATGAAACATAATTAATAATAATCAGTTGCTATCTATTTAGGTCATTTTTTGAACAAAACTTAAACAAATTTTAAAATTAGTTATTAAACACCTAAAATCACAGTACAATACCAAAAATAGAGGTATGAACTAATGGGAAAGAAAGTTTTAGCTTTTACTTTAGATAAAATCATATACACACATACATAAACTATATGCACAGTAAATCTCCTGAATAATTGACAACATCTTGGTAACTTTGAACATGGAATGATTTCAAAATCAGATGGAAATACAGTGTGTTTTAAGTGTTTTTTAAATCTCTCCTTAACCAAAACAAGGTAATGACAGAAGATGAAGCAGTTTATGCTGCAAAGCTCTTCTCATCTCTGTAAATAAGACAAGAGATCTAAAATATATCCAAAATTTTTATAACTACCTTTAAGTTTTCTAGGTATAAGCTTACTATGAATTTAAAAGAAGACCAATGTCCAGGCTAAAACGATGCAGGGTTTTTTTTTTTAAGGATCATTTAGGCCCAAATAATTTCTAATCTGTCTAAATAAAGTTGAAACACTTAATAGTGATAAGGCTCTTAATTCTTATCTGCTGTGCAACTGTCAAAATGTTAGCTGTATTCTTTCCTAATTATTTAAAACAACTGCCACCAAAAATAAATAAAGTGTTAAACATCATTAATTTTAAGGAAGCCAGAATGGAAAGAAAAATGATTACAAATTAGGTATGGTCAGAATAGTACATTATGTGTTTACAAAGAGCAAGCAATCTTTAAACCATTCACTATTTTAGTAATGGAGTCTAATATGCAAGTCGAATGCTCTCTAACATGAAATCTGAGGGCTTCTAGGCTGTACCTTTTTTTAAAATAAACACAATTTTTTACAGAGACTAGGAAAAAAAACACCACAATTTTTAGAATATTTTTAGGTTTATAGAAAAATCGTGCATTAAGTAGAGTTCCCATATACTTTCTTCTCTAGGCTATTCTAGGTAAAAATATAAGCTGTACCTGATTTAAAAATATCAGATAAAAAATAATTCTTATGTGTGAAGGAAACCTGTTATCAATCTGAGTTGAATTTAAAAATGCTTTCTCTGCATTTAAACATCACTTTTAACAAATGATTTCTAATTATCAGTGGTTTACACATTTATTGCAAATATCTTAGTTACAGCAGCCACTAAATATATTATACACTATATAACAACTAAGTATAATATAATCACATTTTTCAGACGTACACATTTTCATCACAATGGTGACTTTAAAAATAAAACTTACATTTCTATCCTATGTTATTAATCTGAAAAAACCAGTCACAAATTGAATGATCAAGTATGTGTTGTTTTACTAAAGGAAACTATACTAGAGGTTTCACCTCAAGTTTATATAAAACGAGGCTGTAATTGATAATAGACTAGAAATTCTACCACTGTGATCTGGGAGAAATCATGACTCTAACCATTAGTGATTCCACCATCTAGGTATAAAATAATGGAAAAAATCAAGATACTGACTAAATAAGACAATGTCTTATTTTTGTAAGACCAATGATCAGCACATTGTAGATGGCTAATTGACTCGAGTTTGTCAAACGAGCTGAATTAAGCTACAAACCACAGAAGATATACCCTTAAAATAATATTTATCCCTTACTTCCAAAAGGCATTTATCTAGTTGCTCTATCAGTTGTTACTAAACTATCCCCTTCTTAATGTCCCGCAAGCACAAAGTGACATTATTTTTAAACTGTCCAGGACAACATGTCAAGTTTGGAGGAGTATGCAATAATATTAGTCAACAACAAAAGCTGATTAATACAGAAATTTCAAAATTGTGAAGTCTATTTGCCAAAGTTTTTTACACAATGCAAATCTGATAAACTGTTAAAGAGCAAAAATAAAACTTCCGCTACAGGATATTTTTTAAATGTANNNN
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pathogenic
| 32,659 |
A genetic variant on chromosome 2, position 43982452, affects the gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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benign
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TTAGCTGGGCGAGATGGCGCATGCCTGTAATTCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGCTGCGGTGAGCCGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGACAACAAGATCAAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAATACTGTAAAGCAGTGTAATTAACATCTATGAATAGAAAAGTTAGGTTCATAATCAGCTACAATATAAGCTTCCCTCTCCCTATATCTGTAAGCTTTATCTACATATCCCTGAAAGCTGACTTTAAAACAAAGCAAAAATAAACCACTTAGTATGATTCCATTTATATGAAATATCTAGAGTAGGGCAAACCTACAGGGACAGAAAATACGCTAGTTGTTGCCTACGGCTGGAAGGGATGAGGAGTTGGGTAATTTCTTTTTGGGGTGATGAAAATGTTCCAAAACTGATTGTAGTGATGGTTGAATAAATAAGTCAGAGAGAGAATGTGACACAGGTCTTTAAATGTACATAACTATAGTAATAATTAATACTTCTTTGGTATCTCTCACCATCAGATTTTATATCTACACTTCTGAGTGTGTCTGAAACCCACGAATAGGCTTTAGGAAGCTACAGAATCCTCTTAAACTGCATGCAAAATTATGCATATGTTTGCATGAGGCTTTTGGGGGTCGGGGGCAGGGAGTGAAAGACCTATAGCTTGCATCAGGCATTAGTGACTCAAACAGATTTTTAGTAGCTAATTGAAAATGAAAGGAAAATAATGGAAAGCTGTCTTATATGATCATCTTACAGAAACCTGACACTCTACAATGGAAGGTAAGAAAAACTAGTTATCTTCCAAGAAACTTACTACTAAAAGTGACTCCATAAACTAGGAAAAGCAAAAAGACAATTTTTATTTTCTGATATGGAATAAACATCTAGACCAGGTATGGTGGCCCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCAGTGGCATGCATCGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGCTGGGCGACAGAGCGATACTCCATCCCAAAAAAAAAAAATCTAAAAATGTTTTAGTTACTCCAAACTTTGCCCAGATGAGTTGACAAGATAGAAATCACAATCATAACATAAATGACAATCAACAGAATATAACAAAGAAAATTAAAGTATCAAATAATCTACTGTGTAATGAGCTTACCCTCAAGTATTTATTTAGGTTGATGCAAAAGTAATTGCAGCCATTATGTTTAATGGCAAAAACTGCAATTACTTTTGCACCAACCTAAATTTAAGACTTTTTTTTTTGTTTTAAAGACAGATGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTTGTGCGATCTTAGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGACTACAGGCACGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACTTGGCCTCAAGCGATCTACCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGACCAGCCAAAAGTCAACTTTATGAACAGGAAATTTTGAAATACCTGAGCGGCAGGTATCATTAAAAACTTTTTGTAGAAGCTTCTTTGGAATGCGGCCAGTTCTTCGAACAGAAAGATCTAGTCTCATTAGAGCCCAATCAAACTGATTGGAAATCTTCCTAGAAGAAAAAGTGGACTCCTCTTGAATATCTTTTTCTTTGGCAGCAATGGCATACAGCCTGGCTGGGCTCAGTAGTCCTCTAAAAAATGAAACATAATTAATAATAATCAGTTGCTATCTATTTAGGTCATTTTTTGAACAAAACTTAAACAAATTTTAAAATTAGTTATTAAACACCTAAAATCACAGTACAATACCAAAAATAGAGGTATGAACTAATGGGAAAGAAAGTTTTAGCTTTTACTTTAGATAAAATCATATACACACATACATAAACTATATGCACAGTAAATCTCCTGAATAATTGACAACATCTTGGTAACTTTGAACATGGAATGATTTCAAAATCAGATGGAAATACAGTGTGTTTTAAGTGTTTTTTAAATCTCTCCTTAACCAAAACAAGGTAATGACAGAAGATGAAGCAGTTTATGCTGCAAAGCTCTTCTCATCTCTGTAAATAAGACAAGAGATCTAAAATATATCCAAAATTTTTATAACTACCTTTAAGTTTTCTAGGTATAAGCTTACTATGAATTTAAAAGAAGACCAATGTCCAGGCTAAAACGATGCAGGGTTTTTTTTTTTAAGGATCATTTAGGCCCAAATAATTTCTAATCTGTCTAAATAAAGTTGAAACACTTAATAGTGATAAGGCTCTTAATTCTTATCTGCTGTGCAACTGTCAAAATGTTAGCTGTATTCTTTCCTAATTATTTAAAACAACTGCCACCAAAAATAAATAAAGTGTTAAACATCATTAATTTTAAGGAAGCCAGAATGGAAAGAAAAATGATTACAAATTAGGTATGGTCAGAATAGTACATTATGTGTTTACAAAGAGCAAGCAATCTTTAAACCATTCACTATTTTAGTAATGGAGTCTAATATGCAAGTCGAATGCTCTCTAACATGAAATCTGAGGGCTTCTAGGCTGTACCTTTTTTTAAAATAAACACAATTTTTTACAGAGACTAGGAAAAAAAACACCACAATTTTTAGAATATTTTTAGGTTTATAGAAAAATCGTGCATTAAGTAGAGTTCCCATATACTTTCTTCTCTAGGCTATTCTAGGTAAAAATATAAGCTGTACCTGATTTAAAAATATCAGATAAAAAATAATTCTTATGTGTGAAGGAAACCTGTTATCAATCTGAGTTGAATTTAAAAATGCTTTCTCTGCATTTAAACATCACTTTTAACAAATGATTTCTAATTATCAGTGGTTTACACATTTATTGCAAATATCTTAGTTACAGCAGCCACTAAATATATTATACACTATATAACAACTAAGTATAATATAATCACATTTTTCAGACGTACACATTTTCATCACAATGGTGACTTTAAAAATAAAACTTACATTTCTATCCTATGTTATTAATCTGAAAAAACCAGTCACAAATTGAATGATCAAGTATGTGTTGTTTTACTAAAGGAAACTATACTAGAGGTTTCACCTCAAGTTTATATAAAACGAGGCTGTAATTGATAATAGACTAGAAATTCTACCACTGTGATCTGGGAGAAATCATGACTCTAACCATTAGTGATTCCACCATCTAGGTATAAAATAATGGAAAAAATCAAGATACTGACTAAATAAGACAATGTCTTATTTTTGTAAGACCAATGATCAGCACATTGTAGATGGCTAATTGACTCGAGTTTGTCAAACGAGCTGAATTAAGCTACAAACCACAGAAGATATACCCTTAAAATAATATTTATCCCTTACTTCCAAAAGGCATTTATCTAGTTGCTCTATCAGTTGTTACTAAACTATCCCCTTCTTAATGTCCCGCAAGCACAAAGTGACATTATTTTTAAACTGTCCAGGACAACATGTCAAGTTTGGAGGAGTATGCAATAATATTAGTCAACAACAAAAGCTGATTAATACAGAAATTTCAAAATTGTGAAGTCTATTTGCCAAAGTTTTTTACACAATGCAAATCTGATAAACTGTTAAAGAGCAAAAATAAAACTTCCGCTACAGGATATTTTTTAAATGTAAGAGAAGACCAACTCAAATTTCAGGCAGAAAACATGTTTATAAACTAGCACATTGTTCTGAATATTCTAGGCAAATTTTTCTCATATACATGTCTTTACTGCAGCCGAGTCTCCTTCTCATAA
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TTAGCTGGGCGAGATGGCGCATGCCTGTAATTCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGCTGCGGTGAGCCGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGACAACAAGATCAAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAATACTGTAAAGCAGTGTAATTAACATCTATGAATAGAAAAGTTAGGTTCATAATCAGCTACAATATAAGCTTCCCTCTCCCTATATCTGTAAGCTTTATCTACATATCCCTGAAAGCTGACTTTAAAACAAAGCAAAAATAAACCACTTAGTATGATTCCATTTATATGAAATATCTAGAGTAGGGCAAACCTACAGGGACAGAAAATACGCTAGTTGTTGCCTACGGCTGGAAGGGATGAGGAGTTGGGTAATTTCTTTTTGGGGTGATGAAAATGTTCCAAAACTGATTGTAGTGATGGTTGAATAAATAAGTCAGAGAGAGAATGTGACACAGGTCTTTAAATGTACATAACTATAGTAATAATTAATACTTCTTTGGTATCTCTCACCATCAGATTTTATATCTACACTTCTGAGTGTGTCTGAAACCCACGAATAGGCTTTAGGAAGCTACAGAATCCTCTTAAACTGCATGCAAAATTATGCATATGTTTGCATGAGGCTTTTGGGGGTCGGGGGCAGGGAGTGAAAGACCTATAGCTTGCATCAGGCATTAGTGACTCAAACAGATTTTTAGTAGCTAATTGAAAATGAAAGGAAAATAATGGAAAGCTGTCTTATATGATCATCTTACAGAAACCTGACACTCTACAATGGAAGGTAAGAAAAACTAGTTATCTTCCAAGAAACTTACTACTAAAAGTGACTCCATAAACTAGGAAAAGCAAAAAGACAATTTTTATTTTCTGATATGGAATAAACATCTAGACCAGGTATGGTGGCCCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCAGTGGCATGCATCGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGCTGGGCGACAGAGCGATACTCCATCCCAAAAAAAAAAAATCTAAAAATGTTTTAGTTACTCCAAACTTTGCCCAGATGAGTTGACAAGATAGAAATCACAATCATAACATAAATGACAATCAACAGAATATAACAAAGAAAATTAAAGTATCAAATAATCTACTGTGTAATGAGCTTACCCTCAAGTATTTATTTAGGTTGATGCAAAAGTAATTGCAGCCATTATGTTTAATGGCAAAAACTGCAATTACTTTTGCACCAACCTAAATTTAAGACTTTTTTTTTTGTTTTAAAGACAGATGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTTGTGCGATCTTAGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGACTACAGGCACGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACTTGGCCTCAAGCGATCTACCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGACCAGCCAAAAGTCAACTTTATGAACAGGAAATTTTGAAATACCTGAGCGGCAGGTATCATTAAAAACTTTTTGTAGAAGCTTCTTTGGAATGCGGCCAGTTCTTCGAACAGAAAGATCTAGTCTCATTAGAGCCCAATCAAACTGATTGGAAATCTTCCTAGAAGAAAAAGTGGACTCCTCTTGAATATCTTTTTCTTTGGCAGCAATGGCATACAGCCTGGCTGGGCTCAGTAGTCCTCTAAAAAATGAAACATAATAATAATAATCAGTTGCTATCTATTTAGGTCATTTTTTGAACAAAACTTAAACAAATTTTAAAATTAGTTATTAAACACCTAAAATCACAGTACAATACCAAAAATAGAGGTATGAACTAATGGGAAAGAAAGTTTTAGCTTTTACTTTAGATAAAATCATATACACACATACATAAACTATATGCACAGTAAATCTCCTGAATAATTGACAACATCTTGGTAACTTTGAACATGGAATGATTTCAAAATCAGATGGAAATACAGTGTGTTTTAAGTGTTTTTTAAATCTCTCCTTAACCAAAACAAGGTAATGACAGAAGATGAAGCAGTTTATGCTGCAAAGCTCTTCTCATCTCTGTAAATAAGACAAGAGATCTAAAATATATCCAAAATTTTTATAACTACCTTTAAGTTTTCTAGGTATAAGCTTACTATGAATTTAAAAGAAGACCAATGTCCAGGCTAAAACGATGCAGGGTTTTTTTTTTTAAGGATCATTTAGGCCCAAATAATTTCTAATCTGTCTAAATAAAGTTGAAACACTTAATAGTGATAAGGCTCTTAATTCTTATCTGCTGTGCAACTGTCAAAATGTTAGCTGTATTCTTTCCTAATTATTTAAAACAACTGCCACCAAAAATAAATAAAGTGTTAAACATCATTAATTTTAAGGAAGCCAGAATGGAAAGAAAAATGATTACAAATTAGGTATGGTCAGAATAGTACATTATGTGTTTACAAAGAGCAAGCAATCTTTAAACCATTCACTATTTTAGTAATGGAGTCTAATATGCAAGTCGAATGCTCTCTAACATGAAATCTGAGGGCTTCTAGGCTGTACCTTTTTTTAAAATAAACACAATTTTTTACAGAGACTAGGAAAAAAAACACCACAATTTTTAGAATATTTTTAGGTTTATAGAAAAATCGTGCATTAAGTAGAGTTCCCATATACTTTCTTCTCTAGGCTATTCTAGGTAAAAATATAAGCTGTACCTGATTTAAAAATATCAGATAAAAAATAATTCTTATGTGTGAAGGAAACCTGTTATCAATCTGAGTTGAATTTAAAAATGCTTTCTCTGCATTTAAACATCACTTTTAACAAATGATTTCTAATTATCAGTGGTTTACACATTTATTGCAAATATCTTAGTTACAGCAGCCACTAAATATATTATACACTATATAACAACTAAGTATAATATAATCACATTTTTCAGACGTACACATTTTCATCACAATGGTGACTTTAAAAATAAAACTTACATTTCTATCCTATGTTATTAATCTGAAAAAACCAGTCACAAATTGAATGATCAAGTATGTGTTGTTTTACTAAAGGAAACTATACTAGAGGTTTCACCTCAAGTTTATATAAAACGAGGCTGTAATTGATAATAGACTAGAAATTCTACCACTGTGATCTGGGAGAAATCATGACTCTAACCATTAGTGATTCCACCATCTAGGTATAAAATAATGGAAAAAATCAAGATACTGACTAAATAAGACAATGTCTTATTTTTGTAAGACCAATGATCAGCACATTGTAGATGGCTAATTGACTCGAGTTTGTCAAACGAGCTGAATTAAGCTACAAACCACAGAAGATATACCCTTAAAATAATATTTATCCCTTACTTCCAAAAGGCATTTATCTAGTTGCTCTATCAGTTGTTACTAAACTATCCCCTTCTTAATGTCCCGCAAGCACAAAGTGACATTATTTTTAAACTGTCCAGGACAACATGTCAAGTTTGGAGGAGTATGCAATAATATTAGTCAACAACAAAAGCTGATTAATACAGAAATTTCAAAATTGTGAAGTCTATTTGCCAAAGTTTTTTACACAATGCAAATCTGATAAACTGTTAAAGAGCAAAAATAAAACTTCCGCTACAGGATATTTTTTAAATGTAAGAGAAGACCAACTCAAATTTCAGGCAGAAAACATGTTTATAAACTAGCACATTGTTCTGAATATTCTAGGCAAATTTTTCTCATATACATGTCTTTACTGCAGCCGAGTCTCCTTCTCATAAN
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benign
| 32,663 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 43995824 in gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']
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GACAAGTGAGGTGTGCCACGAATAAATCTACAGTGGGACCGGCATGTTTTGGATTGAGTGTTGAGGTAAGGCTTCCCTGAAGAGACATTTGAGATCTGAATGATAAGAAAGCAACTTTACAAAGATAAGGGGGAAAGGCCTTTACAGATAATGAAACTGAGGAACAGACAGGTTAGTAAGATGGCTGAGATTACGCAGTAAGTAAACAGAACCCAGGTCTGATGAACACCGAGACCACCCTTTCTACTAAACTATGTTCTCTCTTTATTCAGTTCTCCTCAAATGCAACAGTGAAGATAAAAGAAAATGTGGACCTTCCCCTGGCCTCACAGAAATGCTGAGGATTAGAAAAATAAGAGTAATGGGCACAACTTTCTCAAAAGAAACTCTGAAAGCCAAGAGATGTATATAGTTCTGTGCTCAGAGGCATGATTTCGGAAAGTTAACTGTTCAAGCCCAATAAGAAAATATAGGCAGACTCCAAATTACAAGTACGCTCCATTCCAAAGATTATAACTAAGTTGTTAAGAAATCATAAATTATTTCCTCCACGTAATTTTATGGCGAGATTAGGTGTTCAGGCTGGTCCATGAAGGTCCGCATAACCGTAGATATTATGACTCCTGTAGTAACCAACAAAGCACTTACTAGGCATCAGGCCCTATACTAAGTGCTTAATACAGATAATTCTGCAATATTCCTAACACTACTACTACTCCCACCTTATAGCTAAGGAAGCTGAGGCCTGGAGATGTTAAGTAACTTCTCTAATGGCATAATGCAGATAATTTGAGGATAAAATGCAGATAAATCTGGAGTAGGCTGCAGTCTGGGCCCAGCCTACTGCAGATCCCTGGCTCTCAGTCCTTACGCGAGCTCTCAAAGTACCTTAATTTACAAGCATCAGTCTTTCAAAATCATTTTTTCTCCAATGCTAAAAGCTCAGCACCTATCTCCCCTTCTCTGGTGGTCAGAATACTATTAATAACCAAATGAACACTTTCACCAACTTTTCTTTTCCCCTCCACTACAAAAGTCTATACCAAACCTATCTCTGATAAACCTCAAACCATGAGAGCATTTATTCGCCTATCTGACACCCACTTAGAGTTTAACTTGCCTTTGCATCCCCAGATTCCAACAGAGTGCCTTGCATGTGCTCATTCATTCAAAGACACTTACAGGACGGGAGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCGCTTGAAGTCAGGAGTTCGAGACTAGCGTGGCCAACATGGTGAAACCCAGTCTCTACTAAAAGTACAAAAGTTAGCCTGGCATGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCCAACTCGCGCAACACCTTCTTAAATGCTGAAGGAAAACTCCATTCAAGAGAACGCAGGCAAAAGCCCAAAGTGATCATAATCCAGCGTCCAGCTTTAAGTCATCCGTGGCTCACCCAAACTCCCAACCCACTCCTCGCCGCCCCATCCCTCGCAAAAAGCTAAATTTCCAATATCTAAATGCTAGGTGGTTACTGATCACCAACGGTGACCGCACGTGGGACACCACCCAAGCTGGCCAAGTGTAAGGAAAAGACCACCACCCGACTTCCCAAAGCAGTCTTCAAAGCCCCCCTCATCTTCGTTGACCATGGGTACCCCGAGGGCAGTAAGGTCCAGGCTGAAGTGGCGGGGGCAGGATTCAAGCCGGAGGCAGGCCATGCCCACAGCCGTGACCTTCTGAAGGCGCTTAACCCTGTCACCCGAAAACCCCTGGTAGGGAGCGTGGTGCGGAGCCCGGGGAGGCTAGGTCCTGGGGCGGGGAGAAGGGTGGCGAGCACAGGCAGGACCCGGTCCCTGCCGGCACCCACGACCCCGGGGGACCCTGGCGCCGCAGCTTGCCTGGAGAAAGGGCCTGGGCACTCACCCGGCCACGGGCCCGGCGCGAGCGGCGGGCAGATAGGAGGCGGCATGCAGCCGGCCCGGGCCGCCAGGGAGGAGGCGCAGGGAGAGCGGGAGGCGCGGGGCCGCCCCGGCACGCAGCAACCAACGCGCGGATCTCAGCAGGGCTGCCATTGCTCGAACGTCCCCGCAGCGGGAAGCACGCTCCGCCAGAAGGACAGGAGGAGCATGTGACCGCAGGGTAGCCTGGCGCGGCAGAGACCAACTGCCGGGCGTGCCAAATGTGGGGGGAGCGACGGATTGTTTTAGGTTGGAAGATGGAAAACCGCACTTCTCCGAGGACAGAAGACCCAATGTAATATTTACATAAACGATGTTGCTTGATTCATTATCGAAGCTTTTCTTTTCCGTCTTCCGTCTCCGATCTGGGCATCGTGTTCATTCGCTGCACCCCTGCACTCCTCTGTTGGTAGAGCCGCAAGAGGTCAACTCCTCCCAGGTTGGCGCAGAGGCTTGTGGGAGGCCAACTAGTAAAAATACCGAGAACTCTCGAGGAGAGCCGACTATGAAGATCCCAGGACGTGGGAAGGTTTCCCCCGCCCCCGAGTGCAGATGTTGCTGCTAACGTTCAGCCCTGACGCCATGTCCAATAGGAACGGCCCTTCACTCTCAGAAACGCGGGCCGGAGAAACCGTGGAGGTCTTTTGCACCTTGCCGTTTGCCTCCCAGGTTCAACATGATAGGATGTGGATTATCAGGGCCTGGGAACAGTGTAAAGGAACGCGCAGGTCCCCACCCTAAGCGCGTACGCGGGGCCTCGCTTTAGAAAATAAATGAATTCTACCAAAAATCCTATAGTTTTAAAGCTGGAATTGAACTGACTCTCTTCCCCAACCCTCCACCCCTACCGCGCCTCTCCCTTCAGTAAATGCACATATACATGTGAGAAGTAAAAGAACAATGTAATTAAGAGTCTCCAGCCAAATATGGGGAGAAAACTGGCAAGTTAAACCCATCGCTGGCGAAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCATCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTAAAACAAAACAAAAAAACCACGTCGCTGCCTTCACAGGGCTTACAGACTGGATCGGTTCCCTGTGCACACGTGGGAAGCTGAGAACAGCCTTCCACTCCCTCTACACCTGCCTGTCCCCTACCTATCACGAGGCAAACGCGGCGGGTATTTCCTCTGGAAGCCCTCCCACGGTCATTTCCGAAGTGACTGTTTATCCCACTGGACTCCTTATCAGTTAATCCCACGAACTCCTTATCAGTAGGGACTGTGATCTCTTATTGTAGGCCATACACCTACCCAGTGCCAGACACACAGTAGGTCTCATTAAATATGTGTTAAATTAATGTCTATTTTGAGATGACCTAGCTCACCTCTCCTTTGAGAGATGAGGGAACGAAGACACCCGCTCCAAGCCCCCAAAAGAAACAAGGTGAATTGATTGACTCTGGGTTATATTACTGAGCACTGGGAATACAAGTTATTCACCTATTCAACACGTATTTATTGAATACATATCCAGTGCCATACACTATTTGAAATCCTAGGAATACAGCAGAGAACAAAACAAACCAACCCTAGATTCTAATTAAGCTCTTTAAAGTTTAATTTGGGAAGACAAAAAGAACTGTGATGCAAAATACGCCAGGGTAAAGGGATTGAGGGTGTCATGGGGGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTCAAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCGACGTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGGGATTAC
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pathogenic
| 32,670 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 44275695, impacting gene SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Cystinuria']
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TTTTTCTTATACCTGGCTAAATAGAGAAAGCTTTAAGCTTTAAAAAAAGTTGTGGTAAAACATCTGTAACATTTCAGTGGCATTACGTATGTTTATACTGTTATGCAACCATCACCACTATCATCTCAGGAATACTTTTCATCATCCCAAACTGAAATTCTCTGCCCAATGAACAATAACTCCCCATTATTCCCTTCCTCCAACCTCCAGTAACCACGTTTCTATTTTCTGTTCCTATGAATCCTACTACTCAAGATACCTCATCTAAGTGAAATCACACTTGCCCTTTTGGGTCTGGCTTATTGCACTTAGCATAATGTCCTCCAGGTTCATCTATGTTGCAGCATGTGTCAGAATTTCAGTCCTTTATTTATGTATTGGAGACAGTCTCACTCCATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCAGCTCATTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGCATATGTCCCCATGCCCAGCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGACCGCAATGGCGTGATCTCCATTCACCGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATTCACTGGCCTCGGCCTCCTAAAGTATTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGTCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGATCCACCATGCCCAGCCTTCATTCCTTTTCAAAGCTGAATAATATTTCACTATATGTATAACCACATTGTTTATCTATCCATCTGATGATAGCTACCTGGGTTGTTTCCAATTTTTAATTTTTTAATTTATTTTTAGTTTCATTTTATTTTTATTTTCTTTCTTATTTATTTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCCATGGCTCGATGTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGACCTCGGGTGACCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCAAGATGCCCAGTGGAGATTTTTTTTTTTTTTGTGGGATGGATTCTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCGGCTCACTGCAACGTCTGTCTTCCGGGGTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTATACCTTTAGTAGAGACGGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGCCCTTGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGCGCCAGTCCCGAGATTTTTTTTTTAAACCTCTGTACTTTTACCCTTTCTTCCTTGGCTGGACTTTGTCCAGCTAGGTTTATTTATAAACCACACAAAGTTCATTAACAAGACCAAGCATTCAGCAAGCCACTCTTCCACCTCCCTTACTGCAGGAAGGCACTCCGAAGACATAAGTCGGTGAGACATGGCTGAAGATAAAAGCAAGAGAGACTCCATCGAGATGAGTATGAAGGGATGCCAGACAAACAACGGGTTTGTCCATAATGAAGACATTCTGGAGCAGACCCCGGATCCAGGAAGCTCAACAGACAACCTGAAGCACAGCACCAGGGGCATCCTTGGCTCCCAGGAGCCCGACTTCAAGGGCGTCCAGCCCTATGCGGGGATGCCCAAGGAGGTGCTGTTCCAGTTCTCTGGCCAGGCCCGCTACCGCATACCTCGGGAGATCCTCTTCTGGCTCACAGTGGCTTCTGTGCTGGTGCTCATCGCGGCCACCATAGCCATCATTGCCCTCTCTCCAAAGTGCCTAGACTGGTGGCAGGAGGGGCCCATGTACCAGATCTACCCAAGGTCTTTCAAGGACAGTAACAAGGATGGGAACGGAGATCTGAAAGGTACATGCCCAGAGATCATTTAGGGTGGGTGCCAGGATGAGATTGGTTTATGGTTCTTTTGTTCTTCAGAACCAAATTATGCCTGGGTTGTTCAGTAAGCACATTCCATTATGACTGGTCATGCCAAGTTGCTCCTTGTTTATGATATTCTTAGAAAATCACTCAGCAGAACCCAGCAGTTATTTTACTAGCTGAAGGGCTATTTGCTGAAGGCCTTTGAGCCAAACGAGTTGTTTAATTTATTGCCCACTAAGTACATACAGTTGTTCAGTCATCAATTCTAACTTCTTAGAGCAGCCTTCCTTCTAAAATCTATGTCCTGTTTCTGGGGACTTTATAGTTGAATATGTCAGGGTGGCAGTTGGGAATTGCTTTCCCAGTATACGAAGCAGCTAGTTTGGCTGTGTGGCTGGGAGTGTATTAGTGAATAAAGCATAAATAATATTTTTTTAAAAATCAAGTGATATCTGTAAAAAGTATAGGCTGAGTCTTAAAGTTTAAATTCTAAAAAAGGAAGGGAAGTAGAAAAGGGGTAGCAGTATGCATTCGTCATTACTTGAATTAAGGATTGTTTAAAACCATGTCCGTATTAGTATAAAACAAGTAAAGAATTAACCAGGGGTAGTGGCGCATGACTGTAGTTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGCTCTCAGCCAGCCAGCTTAGGCAACATAGGGAGACCCCGTCTCCAAAAAGAAAAAAAAAAAAGTGAAAAATTATTTTTTAAAAGCTAAGTTAATTTCTTGGTGGGTTATGTGTAAAACATCCTTACAATATATTGCTCAAACCAGAACATACTTCAGAGTAAAATTATGCCAGATGGCAGGCATACACTGGGAACTTCTGAGCAAATTGGTTGGTATGGTCACTCTACTTCAAGGCAACAATAGGAAACAAATAAGGAAACTAACAAACTAATGTTTTACAATGATAATTGGTTTGAAGAAAACAAAACAGGATGATATGAATGTGGAAAGTAGGAATGGGCTTAATGTATCTTTAAAATGCTACAAATGAATTCTTGAAACCTGCAGCTTTCTTTAATCACTAGTAGAAGGCTTTTCTTTTTCACGCTCCTATCATTCTCTCTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCACCTGGGTTCAAGCAATTCTCTCGGCTCAGCGTTCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCATGCACCATCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAATAGAGACGAGGGTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTTGCCCCCCCTTGGCCTCCCAAAACTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCATCCGGCTGTATCATTCTCGTTTTAAAAATCATCCTGCATTGTCACTCATTGAAGAAGAGTGTATCTGTCCTTCATGGTGCAGCTCAAACCCATTGCCTTCATTACTCTTTCTTTAGCCTCCCTAATCAGACCATGGGCTCCCCACCCCAGATCTTCGGCTTTGGATGTGTTTCTAGCATCCTTTAATCCTGCCTTGAGTGACTCCCTTTCCCCTGACTCATGACCTATGACCTGCTGCCTTTTGCACATTGAGTGCTTAGGAAAAGCAATGCTCTGACTGCATAGACCTAAAGCCCTAAATCCAGAGATATGTTTACCACTTCCTGGCCCTGCCTTCTTAAT
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pathogenic
| 32,678 |
Gene mutation in SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1) at chromosome 2, position 44280876—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Cystinuria', 'Nephrocalcinosis', 'Nephrolithiasis']
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GTCCAAATTTAGCAAGTTCAAAGGCAGTCTGAGAGTGGAAACAAAGACTCCTCAAATATTGGCACAAACTTACCTTCTGTGTTGAGGTTGCACTCCTTCTCAGACCCCGTGCACTGACAACATTTATCACCTTTTTAAATTAATTGATGCATTTACTTATTTATTTATATTTATTATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCACCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCATCGTCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGTTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGTCCTGCCTTCTCACCCTTTTTTAGACATGCCCTGTCTATTCTTGCTCCCTCCTTTCCTTTGCTGTGCCTGGAAGCCCTTCACTCTGATCCCCTTTGCCCACACCATCCTGGACCTTCTCTGTCCTTACCCTCAGGGGTCATCAGCTTCCTCTGCCCCTGGGGGTCAAGGGCCAATGCCCTGATGCCCTTAAAGCACTTTCTGCAGCTCTTCCTTAGCTCTTCAGTCTGATCATCATCCCACCCCTGCCTGCAGACACTTCCGAGACCAACACCGCCCAAAAGAAATACAATGGGAGCCACATAAGAAATTGTAAATTTTGTAGTAGCCACATTAAAAAAAGGAAAAAAGAAGCAGGTGAAATTAATTTTCATATGTTCTGTTTAATCCAATGTATCATTTCAACACATAATCAGTATAAAAATATATACATATTGTTATTTTTTTTTGTATTTTAAGACGGGGTTTTATCATGTTACCCAGACTGGTCTCGAACACCTGAGCCCAAACAATCTGCCCACCATGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCATGCCCGGCCCAGTATAAAAATATTAATGAGATTTTTACATTCTTTCTTTTTGTACAGGGTCTTCAAAATCCAATACATGTTGTTCCCTTACAGCACATCTCAATTCCAACCAGCCACCCTGCAAGTGCTCAGTAGCCACATGTGGCTCTTAGACAGAACAGTGCAGTGTAGACCACATGACCGACAGGGGCCATGCGTTACTCTGCTCTGTTCCTTGACACTTAGCCCAGCAGCTGGCATAGATTAGCTGCTCAAAAACCATGTGTAGAATAAATGAACAATACCACAGTCTTGGTTTTAAATATAAAATATGAGTAAGTCACAGAGATTTTTTTTAATGCTATGTTAAATGTCATCGATTACTGATAGATGACTAATTTGATTTTCTCTTTCTTTTTTTTTTGAGAAAGGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGTGATCTTGAGTCATTGTAGCCTCCGATTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATCATAGGCATGTGGTACTGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAGCTCTTGACCTTAGGTATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTACACCCGACCTAATTTGATATTTTTTGTAGAGCTAGATCTTCCTATTTGAATTATACTCAAATTCAACAAAATTCTAAGTATTTTTGCCTTCATGTAAATATTTCTATCTTAGGCATATTTGTTATATTTTTTGTCCTTTAACTAAAACAAAGTAGGGTTTATTCATGACTTTGACTTTTTTCTTCAGGTATTCAAGATAAACTGGACTACATCACAGCTTTAAATATAAAAACTGTTTGGATTACTTCATTTTATAAATCGTCCCTTAAAGATTTCAGATATGGTGTTGAAGATTTCCGGGAAGTTGATCCCATTTTTGGAACGATGGAAGATTTTGAGAATCTGGTTGCAGCCATACATGATAAAGGTAAGTTGAATGGAAAGTGGGCAAGATGGGGATGAGGTTTGAGAGAAGCACTTTTTCAAATGTTTACTTAAAGCATTTCTTCTCCTTAACTGTCATATACTATTTCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCTTTCTTTCCTTCCCGCTTTCTCTTTCTTCCTTTCCTTCCCTTCCCTTCTGTTTCCTTTTTTCCTTTCTCCTTTCCTTTTTCCTTCCCTATCTCCTTTCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTTTCCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTCCAGGCAGGGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCACTTCAGCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTAGCCTCCCAGTGTATTGGGGTTACAGGCGTTAGCCATTACTGTGCCTGGCCTGTCATATGTTATTCTAATACAATCTTTCCCTAGCATTTGAAATGTCTTTTACTCATTAGGTTTAAAATTAATCATCGATTTCATACCAAACCACACGAGTGATAAACATATTTGGTTTCAATTGAGTCGGACACGGACAGGAAAATATACTGATTATTATATCTGGCATGACTGTACCCATGAAAATGGCAAAACCATTCCACCCAACAACTGGGTAAGTATCAACCTGTCTGACTTACAAAGGGGTAAAAGGCAGATATGTAGTGATTGAACTGATTTAGTAAAACCCTTTTGAGGGAAAAATGAATGAATATAGTTTATCGGAAGGGGGCAAGTTTCTGAAAGAAATAGAAATAAGGTTTCCAGTTGTTATTTACTCAGGCTTCCAATTATTATTTAGATTTCTGATTTCATCATAGAGATGATGTGTTCTAGCAAATTCAAACCTATTTTCTCTCCTTCCACCCTTCCTTCACTTCCTACCCGGTCCAACTTGGATTCCATGTCCCATTAGTTTGATAACCATTTTTCTACTATCCATACCCCTTTGCATTTTTTTTTCTTGAGATGTAGTTTTGCTCTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACAATCTCAGCTCACTGCAAACTCCACCTGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTTACCAGTAGCTATGATTACAGGCGCGCGTCATCATACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGGTTTCACCATGTTGGCCACTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCTCCTGGCCCCCTTTGCCTTTCTGACTTTTTGTCTCCTCTGTCTGACAAAACCCTAGCCATGAATGAACCCAATTATCTATTTTCTTTTTGCCTAAACCTTAGTAGTTGAGTCTCTGGAGACATCACACCTTCATTGTCCCCACCTGAACTGAGCCATCCACTCTTCTTGGGAATTTTGCTAATTTCAACCGATCAACTTTCCCTCCCTCCCTCATTTCAAACATCGTATCTGCCTCTACCCCATCTTATCACTCTCAGCAGCAAACTCGACTTCACAGAGAAAACAGAAGCCATCAAGCCTGCCTGCCCCATTCCCACCCTCTTCCTACTCACTCCTTTTACAACAGAAGCCAGATCCCTCCTTTCTGGGGTGACCAGATTTAGCAAATAAAAATTCAGAATGCCCAGTTAAATCTGAATTTTGGACAAGCAGTGCATAAAAAATTTTTTAGTGTGGACCATACTTTCTTTTTTATTTTTATTTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTCTTTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCATGGCTTACTGCAGTGGCTTGATCATGGCTCACCGCAGTCTTTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCAGCTATTCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAAATGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATATTTTATTTTTTTGTAAAGACAGGGCCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCTTCGGCCTTGCAAAGTG
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GTCCAAATTTAGCAAGTTCAAAGGCAGTCTGAGAGTGGAAACAAAGACTCCTCAAATATTGGCACAAACTTACCTTCTGTGTTGAGGTTGCACTCCTTCTCAGACCCCGTGCACTGACAACATTTATCACCTTTTTAAATTAATTGATGCATTTACTTATTTATTTATATTTATTATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCACCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCATCGTCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGTTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGTCCTGCCTTCTCACCCTTTTTTAGACATGCCCTGTCTATTCTTGCTCCCTCCTTTCCTTTGCTGTGCCTGGAAGCCCTTCACTCTGATCCCCTTTGCCCACACCATCCTGGACCTTCTCTGTCCTTACCCTCAGGGGTCATCAGCTTCCTCTGCCCCTGGGGGTCAAGGGCCAATGCCCTGATGCCCTTAAAGCACTTTCTGCAGCTCTTCCTTAGCTCTTCAGTCTGATCATCATCCCACCCCTGCCTGCAGACACTTCCGAGACCAACACCGCCCAAAAGAAATACAATGGGAGCCACATAAGAAATTGTAAATTTTGTAGTAGCCACATTAAAAAAAGGAAAAAAGAAGCAGGTGAAATTAATTTTCATATGTTCTGTTTAATCCAATGTATCATTTCAACACATAATCAGTATAAAAATATATACATATTGTTATTTTTTTTTGTATTTTAAGACGGGGTTTTATCATGTTACCCAGACTGGTCTCGAACACCTGAGCCCAAACAATCTGCCCACCATGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCATGCCCGGCCCAGTATAAAAATATTAATGAGATTTTTACATTCTTTCTTTTTGTACAGGGTCTTCAAAATCCAATACATGTTGTTCCCTTACAGCACATCTCAATTCCAACCAGCCACCCTGCAAGTGCTCAGTAGCCACATGTGGCTCTTAGACAGAACAGTGCAGTGTAGACCACATGACCGACAGGGGCCATGCGTTACTCTGCTCTGTTCCTTGACACTTAGCCCAGCAGCTGGCATAGATTAGCTGCTCAAAAACCATGTGTAGAATAAATGAACAATACCACAGTCTTGGTTTTAAATATAAAATATGAGTAAGTCACAGAGATTTTTTTTAATGCTATGTTAAATGTCATCGATTACTGATAGATGACTAATTTGATTTTCTCTTTCTTTTTTTTTTGAGAAAGGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGTGATCTTGAGTCATTGTAGCCTCCGATTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATCATAGGCATGTGGTACTGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAGCTCTTGACCTTAGGTATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTACACCCGACCTAATTTGATATTTTTTGTAGAGCTAGATCTTCCTATTTGAATTATACTCAAATTCAACAAAATTCTAAGTATTTTTGCCTTCATGTAAATATTTCTATCTTAGGCATATTTGTTATATTTTTTGTCCTTTAACTAAAACAAAGTAGGGTTTATTCATGACTTTGACTTTTTTCTTCAGGTATTCAAGATAAACTGGACTACATCACAGCTTTAAATATAAAAACTGTTTGGATTACTTCATTTTATAAATCGTCCCTTAAAGATTTCAGATATGGTGTTGAAGATTTCCGGGAAGTTGATCCCATTTTTGGAACGATGGAAGATTTTGAGAATCTGGTTCAGCCATACATGATAAAGGTAAGTTGAATGGAAAGTGGGCAAGATGGGGATGAGGTTTGAGAGAAGCACTTTTTCAAATGTTTACTTAAAGCATTTCTTCTCCTTAACTGTCATATACTATTTCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCTTTCTTTCCTTCCCGCTTTCTCTTTCTTCCTTTCCTTCCCTTCCCTTCTGTTTCCTTTTTTCCTTTCTCCTTTCCTTTTTCCTTCCCTATCTCCTTTCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTTTCCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTCCAGGCAGGGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCACTTCAGCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTAGCCTCCCAGTGTATTGGGGTTACAGGCGTTAGCCATTACTGTGCCTGGCCTGTCATATGTTATTCTAATACAATCTTTCCCTAGCATTTGAAATGTCTTTTACTCATTAGGTTTAAAATTAATCATCGATTTCATACCAAACCACACGAGTGATAAACATATTTGGTTTCAATTGAGTCGGACACGGACAGGAAAATATACTGATTATTATATCTGGCATGACTGTACCCATGAAAATGGCAAAACCATTCCACCCAACAACTGGGTAAGTATCAACCTGTCTGACTTACAAAGGGGTAAAAGGCAGATATGTAGTGATTGAACTGATTTAGTAAAACCCTTTTGAGGGAAAAATGAATGAATATAGTTTATCGGAAGGGGGCAAGTTTCTGAAAGAAATAGAAATAAGGTTTCCAGTTGTTATTTACTCAGGCTTCCAATTATTATTTAGATTTCTGATTTCATCATAGAGATGATGTGTTCTAGCAAATTCAAACCTATTTTCTCTCCTTCCACCCTTCCTTCACTTCCTACCCGGTCCAACTTGGATTCCATGTCCCATTAGTTTGATAACCATTTTTCTACTATCCATACCCCTTTGCATTTTTTTTTCTTGAGATGTAGTTTTGCTCTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACAATCTCAGCTCACTGCAAACTCCACCTGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTTACCAGTAGCTATGATTACAGGCGCGCGTCATCATACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGGTTTCACCATGTTGGCCACTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCTCCTGGCCCCCTTTGCCTTTCTGACTTTTTGTCTCCTCTGTCTGACAAAACCCTAGCCATGAATGAACCCAATTATCTATTTTCTTTTTGCCTAAACCTTAGTAGTTGAGTCTCTGGAGACATCACACCTTCATTGTCCCCACCTGAACTGAGCCATCCACTCTTCTTGGGAATTTTGCTAATTTCAACCGATCAACTTTCCCTCCCTCCCTCATTTCAAACATCGTATCTGCCTCTACCCCATCTTATCACTCTCAGCAGCAAACTCGACTTCACAGAGAAAACAGAAGCCATCAAGCCTGCCTGCCCCATTCCCACCCTCTTCCTACTCACTCCTTTTACAACAGAAGCCAGATCCCTCCTTTCTGGGGTGACCAGATTTAGCAAATAAAAATTCAGAATGCCCAGTTAAATCTGAATTTTGGACAAGCAGTGCATAAAAAATTTTTTAGTGTGGACCATACTTTCTTTTTTATTTTTATTTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTCTTTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCATGGCTTACTGCAGTGGCTTGATCATGGCTCACCGCAGTCTTTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCAGCTATTCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAAATGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATATTTTATTTTTTTGTAAAGACAGGGCCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCTTCGGCCTTGCAAAGTGN
|
pathogenic
| 32,681 |
Mutation at chromosome 2, position 44301128, within SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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benign
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CCAGGCTGGAGTGCAATGGCCCAATCTCGGCTCACCACAACTTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATGGGCACCCGCCACCATGCCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCATTTCATCTTTTATTATCTGAGTGTATTCAAGACAACACTAGTATCTGAGTTTTACCACAGGATCGTCACTATTCTTAGTTATTTACTTGGTTGATGGTTGATTCTATTTTTTTTCTGTGTGTTCCTTCCATATTACTCCTAGCAGGAGATCCTTTAATATCTAAGCACTTCACCTCTCATCTGCCTTCCTAGTAAGGAGTGAAATATTTAACTATTGAACAATGTGTTATTTTCTTTGAGTTTGCAGTGACAGTTAAGGAGTTGGGCATGAGGGAGATGAGAAACTTTCCTAGTTTATTCTGAGTCCTATCTTTTCTTATGGTTTCATTCTTTCATTTTTAGTAGACTCTCTAAACTTTGAAAACATCCTTATAACATCCATTACAAATGTAACTAATTGTAATTCTGAATTCACATATGAAGGAGGTGTGGGAGTCGCTAAATGCAGTTAGAGTGCATTTTAGTAAGACAGTTATGCTAAATAGATAAAAATAGACTGTGAATACTGTGCTTGTTCTGTATGTAGATATCTGTTTTATGATGCCAAGTTGTTAACAGTCAAAACTTTGATTAAACGTTGTGATAATAACGTAGTTAATGTAACCAAGCATTTTGCTTCTTCATCTTTAGGAAATTTTACGGTTCTGGCTCACAAAGGGTGTTGATGGTTTTAGTTTGGATGCTGTTAAATTCCTCCTAGAAGCAAAGCACCTGAGAGATGAGATCCAAGTAAATAAGACCCAAATCCCGGTAAAGTTTTATTTTAAACGTTTTTCTTTTGCCTTTTCTGAAAATGTCATCAGAGTGTTTTCTTTCTCAGCCTGAGATACCAGTTACAAAGATGAGTTTTGTCCTGTGTCTAGCAAGTACCCTGATTTATTTCTTTAGGAAATGTGCAAGAGTTTGAAATGCATATGCACTCGATGTTTTTTTCCACTGGTTCCCTCCAGAGCGAGGGATCCCTTGAGGAGTCCTTCAGTGACAAGGGTTCTGAAGACATGGACAGTGTGGGCTCTACCAAGGGCCACAAAATAGAGGACATTTACTCCTGCAATTTTATCATCTGACATAGGCTCAAGTGAGGAGGCCTTGGCTTGGATGAGATGTAATTTTTTGTTTTGATTCTAGGAGATTATTGTCATCCTAGAAAGACATAGAAATGAGACACTGACATAGAAATCCTACAAAGATACAGAAACTAGGAAAAATTTACTGAAACCCCGAGAAAGTATAACAGTTAGGAGAAAGGATAGTGATGGTAAAGAAACAAATTTAAGTGCATGATGTTAATAGTTTTGTGAGCAGATAAAGTATACATGTAATAATGAGCTCTATAACCACTAAGATCTTTTTTTTTGTTTTTAAAAGGGTCTGAAACATTTTGACAATTACGTGTTGAGAACTTTGTAATCAGTGTTTTGCTTGGTAAAATTTATTTGCTAAAATGGGTGACAGTTTATTAGAGAAATATTGCTTAGTAGATTTATAAAGTTAACAACTTGAGCATCAAATGAAGCATTCTTCTCCATCCACAAAACCATGTTTGAGTGTGCGTCTCGCTTGGCTTGAGCCCTTTGAAGAGGTTGTCTACATTCATATAGAGCGAGCTGTGGGCATGCAATGTATGAAATGAGGGTAACCATGTCGTCCTGGTTTTCAAAGGACACGGTCACACAATACTCGGAGCTGTACCATGACTTCACCACCACGCAGGTGGGAATGCACGACATTGTCCGCAGCTTCCGGCAGACCATGGACCAATACAGCACGGAGCCCGGCAGATACAGGTTGACCACGGCATATGCTCTCATTTCTTCCCAGGCTTAGTGTGTGATCTGCAGTGTATCCCTCACAACCAAGTGTATTTGGAGGTTCAAGTAATAATGTAACAAGCCTGCATAACTCTAATTGATTACAGTTTGGTTGTACCAGGGCCTGCCATATTCCTTTCCTGTTTGCTTATTTTGCTGACTTTCAGTTTCCTCTTTTGTAAAATGATGCAGATCACACTACGTACTTCACAGGAGTTTTGTGAAAATTAGGTTAATGAAAAAGAGATTATATTAGCTAAATGTTAGCCATGAGCTATTATTTTTTCTTTTTCAAAAACCAGTTCCAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAAACCCAGCACTGTAGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGCGAGTCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCAAAAAAACAAAACCAGCTCCACCTGGGTGCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTGTGTGAGGTCGAGGCTGGTGGATCACCTGACGGTGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCTCCTCTACTAGAACTACAAAAATGGGCAAGGTGGCACATGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCGGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGTGCTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAATACTCCATCTCAAGAAAAAAATAAAAATACCAGCTCCTTCTCTGCAGTATTATTTTTATCATTGTTATTGGATCTATAGTTTCCTAGTACAGTATATAAATCCATATGTTTCAGCTAAAGTATCAGGAACACAGCTTTGGAATCAGGTAGGTCTGAAGGAGTCCTGCTCTGTAGCTGTGTGACCTAGGGCCAGTTAATTAACATAAGTCTCAGTTGTCTCATCAATAAAAAAGTGATAGCAATAACCTCTATAAGGCTGTTGTGAGATTAAATTAGATAATGTATATAAAGTAGTGCCTGGATCATAGTAAACACTCAATAAAATTACCCATCATTAAGTTTACATAGATCACTCAACAGAATCAATAGGAAGGAATTAAAGAAATTTCATCTCCTTAAAGTAGGTACTCCGATTACTCTGTCTCCATTTTATAGACAAGGAAACTGAGGCTCTGAGCATGTAAGTAATGTCCACAGGTAGGAGTGGCAGCTATGGGATTTGAACTGAAGCAGTTGGGCTCCAGAGACCATGCACTTATCCATAAATATGCTGCCTCAAATAGCTAAAGCCAGCATTGATCGGAGTCATTTCAGGTGAATGTGTCTTCCCCCAGGGTTTTGCTTTCAGCAATTGAGAGTGCACACCAATAATAAGGCAAGATGTTATAGGGACTCCAATACAAGGGGGAAGTTCTTTTGAAGAAAATACCCCACCTAATTTGCAGACATAAACTTTAGATTCTAAATGGAGTGATGAGAATTGCTAAAGAAAGTCTTCATGGATGTCAACGAGTTTTAGTGTCAGGATGTTACTGAATTTTGATTCTAGGAGATTATTTCTCCTAGGATTCTAGGTTTAGAAAGAAAAGAACAGGCTTGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAATAGTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCACATCATCAGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAACACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGCACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCT
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benign
| 32,698 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 44304311, gene SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Cystinuria']
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pathogenic
| 32,703 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 44313933, within the gene SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Cystinuria']
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CTAGCACTGTTGTGTGAAGGAGGGAAATATAGGTGTGAAAGTACTTTTTAAAAAGTAAAGTGCCATGCTCAGCGTATGCACATGAGGGTTTGAGTTGTGGGTTATGGAGAGAGTTGTCAGGTGATTTAAATAAATTCTTATTTAAACAAACTTATTTAAATAAGGGCTAGAATATACCTAGAACGTTTAACATGGAAATATATTTACAAATAGAAAACACTTTATAAAATTTCATCTTGGAGTATGTAAATTCTTTCTAAAAGTTGATTTACTTTAAAAATTTTGTCTGAATAATTCATAAGTCAAAACAATTTTTTAAAAGAGGACACATCAGAAGTCTCTCATGCCTGTCCCTTTCACCTGGGTTCCCTTGTCTTGCTCTCTGCCACAGTTTTGCTTCCTTTCCTGTCAATATTCTCTTATCCAAATATGAGAAAATATGACTATGTACCCTCTGAGTTTTATTTGCAATATCATTGTACAATAAATTCTTATCACCCTTTTCTTGCTCATCAGTGGCCAAGATAATAAATTGGTCAGTTACACAGCAAATAGCAGGCCTAGGACTCAAGTCCAGGCTTGCTAGTACCAAGGTACCACATCTACTTTGTTTTGCTACGTTGTGAACTTTCTGTGAAATAGGGTAAATCTTTCAGAAAACTGTGTATACAGCTGTGTTCTTAAAAATATCTGCCTTTCAGATTGGTGGACCAGACAGTTCACGGCTGACTTCGCGTTTGGGGAATCAGTATGTCAACGTGATGAACATGCTTCTTTTCACACTCCCTGGAACTCCTATAACTTACTATGGAGAAGAAATTGGAATGGGAAATATTGTAGCCGCAAATCTCAATGAAAGCTATGATATTGTAAGTTGAATACAACTTGACTATTCATCACAGCTATAAAACCAAGTATTCATTTTTTATTTTTTGCCAAATCAGAGAACTTACTATCTCTCTATTGCATTGCTGAAAATCATGGTTACTTTGCTTTTCTTTCTTACTGTTAGTAAGAATTCTCAGCTTTCTTGGTGGTCTGAGAGCTTATTTTAAAAATGCTTTGGAGCCATACAACTAAAAGTTTCTTGGGTAGGGCATTTTAAAGATGTTTTCTACCTGATAGGCACATTAAAATTTATTTATTTATTTTGCCAGGAATACTGTGTTGAGAGGCACACTAAAATTGGAGAACCGGTGGTTTAGTTTAGAATATGACTCATTTCCCTCTACTTGAAATGTGGAGTTAGGAACACTTATTTCTTTAGTTCTCATTTGTCCTGTTTGGTCTTGGGTGACCACAGCACAAGGACCCTTTTCTTTTCTGTTATCAGGTGCAGTGCACAGCCTCAGAGTTAAGCAGTTTTTATTTTGTAGCTACAGATTTCAGAATTGTGTTGCTGGGTAGACGACTATCTTGCAACTTTAATTGCCTAGTTAGCTTTCAACTATATGAGATCCAATTTCCCTAATATTTGATTAAGGTGAAGCTTTTTTCCCTCTATCAGCTCCTACATTTGTGTGTGTGCACTCATGAGCAATAATCAGGCTGAATAAACGAGTAGGACAGAATTCATACTCACTTGTACATGGCAGTGTTCTTAAATTCACCAACACTGTACCATAGTAGAAGTCGTGTAAACTGGCAATAGCACATTTTGAAATCCTGTATTATTGATTTTTAGGAAAAAGCAGCAGAGATTTCAAGCATGTATTAAAGTTCGATTAGTATTGTCTATTCAAACTCAAAATGTTATTAGGTACTTTCTAGTTAAAAGGGTGAAACTGGTTTATGTACCGAAAGTTGAGGCCTTTTCATCACAAATGCTAATGAGTACAAACACTAGCTAAGAACTATGGGGAATTAAATAATTATGAAGTAAATCAGGACCAAAGCACATTTCTTCTAATAACCAAACCACTGTTTTCCCTTTCTGGTCTTTTGACATAGAATACCCTTCGCTCAAAGTCACCAATGCAGTGGGACAATAGTTCAAATGCTGGTTTTTCTGAAGCTAGTAACACCTGGTTACCTACCAATTCAGATTACCACACTGTGAATGTTGATGTAAGTATCAGTGAAAATTTTATGTTGATTCTAGAAACAAAGAAATGGGTTTCTACTGAAAGTACACACTCACCCTGAATGTGTCTAAACCTTAACGGATACTCTTTAAATCAATCACAGACTTCCTTGCAGTTTTCCATTTGTAAGGAGTTTGTAAATCATGCCTTTGTGAAAATACAAACTGGTACAAATCTACCAAGTGAAGTGAAGTATCATATAGAATATACAAGTCTTCATTGCAATGACCTTTACTAAGGCCTTTGAGCTATGAAGGAAATTTTATGAAGTTTTTTAGCTAGCCCAGCTGCCTTTCCTCCTCTCTTCCCCTCAAAAGGCAGGGAGAGAGGCGAGTGGATAGGCAGCCATGCAGGCAGTAAGGAGATCAATCAATCAACCCAGAGCAAGGCTCAAATCCACACTACTGTTCTGAAGAAACAGAAGCCATACATGATCCTTAAAGTGGTTGCTCTGGCATACTAATACAACTTTGGCTTTTACCCTTTTTTCTGTTCCCATAGTGATCAAGCACTAATGTCATTCACTAGTGAAAACTTCACTGGAAAACAAACTAAACCAATTTAGGGGAAATGAAATTATAGATGCCACATGGAGATAGTTAAGAAATGCATAGCACCCTCTGCCACACACACACACACACCATGCCCATCCCACTCTACTGAGTAATCTGAGGAAACTCCCCAGGATATTCAGATATAGAAAGCCACACAAACCCTCCTGCTCCCACAGCTCCCTGCTACAAGCACCACTGAGAATTCTTGGATAGTATAAGCTTTGTTTTATATAGTTGTAAGTCTTGAAGACACAAAATATATATGGGTTGAATGCCTCTTGATTCTCATTATGTCTAAAATATTCCCATAGGCCAAGGCCAATCTGAATACAGTATGTAGGAAGTCCTACATAAAAATGCATACCAGCAAAGATGGAGAAAATGCAAATTAAAACAGTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCGGGCTAGAGTGCAATGGTGTGGTCTTGGCTCACCGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTACCTTGGCCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGTGCCCGCCAGGCGCCTGCCACCATGTATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTACGCCCAGCCAACAATGACACTTTTTTCTAAGTCATAAATCCCAGACAATGCCATTTTAATAAAATACATCCAAATGACCCTGGAAAGGAACAGAAAATTTAAGTAATTTCTAAAATACATAAAGTAAAATTAGGGCTGGGCACCATGGCTCACAGCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCAAAAGCCAGAGGAATGCTTGAGCACAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAATATAGTGAGACCTTGTTTCTACCTTCCCCCTACCCCCGCCAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTAGCTGGGCCTGGTGACATGTGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGCCCAAGAGATCAAGGTTGCAGTGAGTTGTGATTACCCCAATGCACTCCAGCCTGGGTGCCAGAGTAAGACCGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAGAATAGAAGTGGGAGTCTAAAACATACAGGAGAAAAACAGTTCTAACAGAGACAGCACTGTAGGAATTTCCTGAACTCCTGCAATTTGCCATGGCATAATTTCCCTAAGGAAAAAAAAATCTAGAACTGTTTGGTGATCACATGCATGGCAGAATTAGTAGAACAAAGCCTGAAGCTTCTACAAGTGCATCAAAGAAAGAAAAGAAGGAAAACAAGACCTAACTCTAGCACTGTCCCCTGGCGAGAATTCACTGTGGAATGCTCTCAGAAAGGAGAGCTTTTACTACTCAGCTCAGAGTC
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pathogenic
| 32,713 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 44313951, impacting gene SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Cystinuria']
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GGAGGGAAATATAGGTGTGAAAGTACTTTTTAAAAAGTAAAGTGCCATGCTCAGCGTATGCACATGAGGGTTTGAGTTGTGGGTTATGGAGAGAGTTGTCAGGTGATTTAAATAAATTCTTATTTAAACAAACTTATTTAAATAAGGGCTAGAATATACCTAGAACGTTTAACATGGAAATATATTTACAAATAGAAAACACTTTATAAAATTTCATCTTGGAGTATGTAAATTCTTTCTAAAAGTTGATTTACTTTAAAAATTTTGTCTGAATAATTCATAAGTCAAAACAATTTTTTAAAAGAGGACACATCAGAAGTCTCTCATGCCTGTCCCTTTCACCTGGGTTCCCTTGTCTTGCTCTCTGCCACAGTTTTGCTTCCTTTCCTGTCAATATTCTCTTATCCAAATATGAGAAAATATGACTATGTACCCTCTGAGTTTTATTTGCAATATCATTGTACAATAAATTCTTATCACCCTTTTCTTGCTCATCAGTGGCCAAGATAATAAATTGGTCAGTTACACAGCAAATAGCAGGCCTAGGACTCAAGTCCAGGCTTGCTAGTACCAAGGTACCACATCTACTTTGTTTTGCTACGTTGTGAACTTTCTGTGAAATAGGGTAAATCTTTCAGAAAACTGTGTATACAGCTGTGTTCTTAAAAATATCTGCCTTTCAGATTGGTGGACCAGACAGTTCACGGCTGACTTCGCGTTTGGGGAATCAGTATGTCAACGTGATGAACATGCTTCTTTTCACACTCCCTGGAACTCCTATAACTTACTATGGAGAAGAAATTGGAATGGGAAATATTGTAGCCGCAAATCTCAATGAAAGCTATGATATTGTAAGTTGAATACAACTTGACTATTCATCACAGCTATAAAACCAAGTATTCATTTTTTATTTTTTGCCAAATCAGAGAACTTACTATCTCTCTATTGCATTGCTGAAAATCATGGTTACTTTGCTTTTCTTTCTTACTGTTAGTAAGAATTCTCAGCTTTCTTGGTGGTCTGAGAGCTTATTTTAAAAATGCTTTGGAGCCATACAACTAAAAGTTTCTTGGGTAGGGCATTTTAAAGATGTTTTCTACCTGATAGGCACATTAAAATTTATTTATTTATTTTGCCAGGAATACTGTGTTGAGAGGCACACTAAAATTGGAGAACCGGTGGTTTAGTTTAGAATATGACTCATTTCCCTCTACTTGAAATGTGGAGTTAGGAACACTTATTTCTTTAGTTCTCATTTGTCCTGTTTGGTCTTGGGTGACCACAGCACAAGGACCCTTTTCTTTTCTGTTATCAGGTGCAGTGCACAGCCTCAGAGTTAAGCAGTTTTTATTTTGTAGCTACAGATTTCAGAATTGTGTTGCTGGGTAGACGACTATCTTGCAACTTTAATTGCCTAGTTAGCTTTCAACTATATGAGATCCAATTTCCCTAATATTTGATTAAGGTGAAGCTTTTTTCCCTCTATCAGCTCCTACATTTGTGTGTGTGCACTCATGAGCAATAATCAGGCTGAATAAACGAGTAGGACAGAATTCATACTCACTTGTACATGGCAGTGTTCTTAAATTCACCAACACTGTACCATAGTAGAAGTCGTGTAAACTGGCAATAGCACATTTTGAAATCCTGTATTATTGATTTTTAGGAAAAAGCAGCAGAGATTTCAAGCATGTATTAAAGTTCGATTAGTATTGTCTATTCAAACTCAAAATGTTATTAGGTACTTTCTAGTTAAAAGGGTGAAACTGGTTTATGTACCGAAAGTTGAGGCCTTTTCATCACAAATGCTAATGAGTACAAACACTAGCTAAGAACTATGGGGAATTAAATAATTATGAAGTAAATCAGGACCAAAGCACATTTCTTCTAATAACCAAACCACTGTTTTCCCTTTCTGGTCTTTTGACATAGAATACCCTTCGCTCAAAGTCACCAATGCAGTGGGACAATAGTTCAAATGCTGGTTTTTCTGAAGCTAGTAACACCTGGTTACCTACCAATTCAGATTACCACACTGTGAATGTTGATGTAAGTATCAGTGAAAATTTTATGTTGATTCTAGAAACAAAGAAATGGGTTTCTACTGAAAGTACACACTCACCCTGAATGTGTCTAAACCTTAACGGATACTCTTTAAATCAATCACAGACTTCCTTGCAGTTTTCCATTTGTAAGGAGTTTGTAAATCATGCCTTTGTGAAAATACAAACTGGTACAAATCTACCAAGTGAAGTGAAGTATCATATAGAATATACAAGTCTTCATTGCAATGACCTTTACTAAGGCCTTTGAGCTATGAAGGAAATTTTATGAAGTTTTTTAGCTAGCCCAGCTGCCTTTCCTCCTCTCTTCCCCTCAAAAGGCAGGGAGAGAGGCGAGTGGATAGGCAGCCATGCAGGCAGTAAGGAGATCAATCAATCAACCCAGAGCAAGGCTCAAATCCACACTACTGTTCTGAAGAAACAGAAGCCATACATGATCCTTAAAGTGGTTGCTCTGGCATACTAATACAACTTTGGCTTTTACCCTTTTTTCTGTTCCCATAGTGATCAAGCACTAATGTCATTCACTAGTGAAAACTTCACTGGAAAACAAACTAAACCAATTTAGGGGAAATGAAATTATAGATGCCACATGGAGATAGTTAAGAAATGCATAGCACCCTCTGCCACACACACACACACACCATGCCCATCCCACTCTACTGAGTAATCTGAGGAAACTCCCCAGGATATTCAGATATAGAAAGCCACACAAACCCTCCTGCTCCCACAGCTCCCTGCTACAAGCACCACTGAGAATTCTTGGATAGTATAAGCTTTGTTTTATATAGTTGTAAGTCTTGAAGACACAAAATATATATGGGTTGAATGCCTCTTGATTCTCATTATGTCTAAAATATTCCCATAGGCCAAGGCCAATCTGAATACAGTATGTAGGAAGTCCTACATAAAAATGCATACCAGCAAAGATGGAGAAAATGCAAATTAAAACAGTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCGGGCTAGAGTGCAATGGTGTGGTCTTGGCTCACCGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTACCTTGGCCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGTGCCCGCCAGGCGCCTGCCACCATGTATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTACGCCCAGCCAACAATGACACTTTTTTCTAAGTCATAAATCCCAGACAATGCCATTTTAATAAAATACATCCAAATGACCCTGGAAAGGAACAGAAAATTTAAGTAATTTCTAAAATACATAAAGTAAAATTAGGGCTGGGCACCATGGCTCACAGCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCAAAAGCCAGAGGAATGCTTGAGCACAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAATATAGTGAGACCTTGTTTCTACCTTCCCCCTACCCCCGCCAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTAGCTGGGCCTGGTGACATGTGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGCCCAAGAGATCAAGGTTGCAGTGAGTTGTGATTACCCCAATGCACTCCAGCCTGGGTGCCAGAGTAAGACCGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAGAATAGAAGTGGGAGTCTAAAACATACAGGAGAAAAACAGTTCTAACAGAGACAGCACTGTAGGAATTTCCTGAACTCCTGCAATTTGCCATGGCATAATTTCCCTAAGGAAAAAAAAATCTAGAACTGTTTGGTGATCACATGCATGGCAGAATTAGTAGAACAAAGCCTGAAGCTTCTACAAGTGCATCAAAGAAAGAAAAGAAGGAAAACAAGACCTAACTCTAGCACTGTCCCCTGGCGAGAATTCACTGTGGAATGCTCTCAGAAAGGAGAGCTTTTACTACTCAGCTCAGAGTCACAGACACCAGGAGAAAA
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GGAGGGAAATATAGGTGTGAAAGTACTTTTTAAAAAGTAAAGTGCCATGCTCAGCGTATGCACATGAGGGTTTGAGTTGTGGGTTATGGAGAGAGTTGTCAGGTGATTTAAATAAATTCTTATTTAAACAAACTTATTTAAATAAGGGCTAGAATATACCTAGAACGTTTAACATGGAAATATATTTACAAATAGAAAACACTTTATAAAATTTCATCTTGGAGTATGTAAATTCTTTCTAAAAGTTGATTTACTTTAAAAATTTTGTCTGAATAATTCATAAGTCAAAACAATTTTTTAAAAGAGGACACATCAGAAGTCTCTCATGCCTGTCCCTTTCACCTGGGTTCCCTTGTCTTGCTCTCTGCCACAGTTTTGCTTCCTTTCCTGTCAATATTCTCTTATCCAAATATGAGAAAATATGACTATGTACCCTCTGAGTTTTATTTGCAATATCATTGTACAATAAATTCTTATCACCCTTTTCTTGCTCATCAGTGGCCAAGATAATAAATTGGTCAGTTACACAGCAAATAGCAGGCCTAGGACTCAAGTCCAGGCTTGCTAGTACCAAGGTACCACATCTACTTTGTTTTGCTACGTTGTGAACTTTCTGTGAAATAGGGTAAATCTTTCAGAAAACTGTGTATACAGCTGTGTTCTTAAAAATATCTGCCTTTCAGATTGGTGGACCAGACAGTTCACGGCTGACTTCGCGTTTGGGGAATCAGTATGTCAACGTGATGAACATGCTTCTTTTCACACTCCCTGGAACTCCTATAACTTACTATGGAGAAGAAATTGGAATGGGAAATATTGTAGCCGCAAATCTCAATGAAAGCTATGATATTGTAAGTTGAATACAACTTGACTATTCATCACAGCTATAAAACCAAGTATTCATTTTTTATTTTTTGCCAAATCAGAGAACTTACTATCTCTCTATTGCATTGCTGAAAATCATGGTTACTTTGCTTTTCTTTCTTACTGTTAGTAAGAATTCTCAGCTTTCTTGGTGGTCTGAGAGCTTATTTTAAAAATGCTTTGGAGCCATACAACTAAAAGTTTCTTGGGTAGGGCATTTTAAAGATGTTTTCTACCTGATAGGCACATTAAAATTTATTTATTTATTTTGCCAGGAATACTGTGTTGAGAGGCACACTAAAATTGGAGAACCGGTGGTTTAGTTTAGAATATGACTCATTTCCCTCTACTTGAAATGTGGAGTTAGGAACACTTATTTCTTTAGTTCTCATTTGTCCTGTTTGGTCTTGGGTGACCACAGCACAAGGACCCTTTTCTTTTCTGTTATCAGGTGCAGTGCACAGCCTCAGAGTTAAGCAGTTTTTATTTTGTAGCTACAGATTTCAGAATTGTGTTGCTGGGTAGACGACTATCTTGCAACTTTAATTGCCTAGTTAGCTTTCAACTATATGAGATCCAATTTCCCTAATATTTGATTAAGGTGAAGCTTTTTTCCCTCTATCAGCTCCTACATTTGTGTGTGTGCACTCATGAGCAATAATCAGGCTGAATAAACGAGTAGGACAGAATTCATACTCACTTGTACATGGCAGTGTTCTTAAATTCACCAACACTGTACCATAGTAGAAGTCGTGTAAACTGGCAATAGCACATTTTGAAATCCTGTATTATTGATTTTTAGGAAAAAGCAGCAGAGATTTCAAGCATGTATTAAAGTTCGATTAGTATTGTCTATTCAAACTCAAAATGTTATTAGGTACTTTCTAGTTAAAAGGGTGAAACTGGTTTATGTACCGAAAGTTGAGGCCTTTTCATCACAAATGCTAATGAGTACAAACACTAGCTAAGAACTATGGGGAATTAAATAATTATGAAGTAAATCAGGACCAAAGCACATTTCTTCTAATAACCAAACCACTGTTTTCCCTTTCTGGTCTTTTGACATAGAATACCCTTCGCTCAAAGTCACCAATGCAGTGGGACAATAGTTCAAATGCTGGTTTTTCTGAAGCTAGTAACACCTGGTTACCTACCAATTCAGATTACCACACTGTGAATGTTGATGGTAAGTATCAGTGAAAATTTTATGTTGATTCTAGAAACAAAGAAATGGGTTTCTACTGAAAGTACACACTCACCCTGAATGTGTCTAAACCTTAACGGATACTCTTTAAATCAATCACAGACTTCCTTGCAGTTTTCCATTTGTAAGGAGTTTGTAAATCATGCCTTTGTGAAAATACAAACTGGTACAAATCTACCAAGTGAAGTGAAGTATCATATAGAATATACAAGTCTTCATTGCAATGACCTTTACTAAGGCCTTTGAGCTATGAAGGAAATTTTATGAAGTTTTTTAGCTAGCCCAGCTGCCTTTCCTCCTCTCTTCCCCTCAAAAGGCAGGGAGAGAGGCGAGTGGATAGGCAGCCATGCAGGCAGTAAGGAGATCAATCAATCAACCCAGAGCAAGGCTCAAATCCACACTACTGTTCTGAAGAAACAGAAGCCATACATGATCCTTAAAGTGGTTGCTCTGGCATACTAATACAACTTTGGCTTTTACCCTTTTTTCTGTTCCCATAGTGATCAAGCACTAATGTCATTCACTAGTGAAAACTTCACTGGAAAACAAACTAAACCAATTTAGGGGAAATGAAATTATAGATGCCACATGGAGATAGTTAAGAAATGCATAGCACCCTCTGCCACACACACACACACACCATGCCCATCCCACTCTACTGAGTAATCTGAGGAAACTCCCCAGGATATTCAGATATAGAAAGCCACACAAACCCTCCTGCTCCCACAGCTCCCTGCTACAAGCACCACTGAGAATTCTTGGATAGTATAAGCTTTGTTTTATATAGTTGTAAGTCTTGAAGACACAAAATATATATGGGTTGAATGCCTCTTGATTCTCATTATGTCTAAAATATTCCCATAGGCCAAGGCCAATCTGAATACAGTATGTAGGAAGTCCTACATAAAAATGCATACCAGCAAAGATGGAGAAAATGCAAATTAAAACAGTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCGGGCTAGAGTGCAATGGTGTGGTCTTGGCTCACCGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTACCTTGGCCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGTGCCCGCCAGGCGCCTGCCACCATGTATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTACGCCCAGCCAACAATGACACTTTTTTCTAAGTCATAAATCCCAGACAATGCCATTTTAATAAAATACATCCAAATGACCCTGGAAAGGAACAGAAAATTTAAGTAATTTCTAAAATACATAAAGTAAAATTAGGGCTGGGCACCATGGCTCACAGCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCAAAAGCCAGAGGAATGCTTGAGCACAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAATATAGTGAGACCTTGTTTCTACCTTCCCCCTACCCCCGCCAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTAGCTGGGCCTGGTGACATGTGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGCCCAAGAGATCAAGGTTGCAGTGAGTTGTGATTACCCCAATGCACTCCAGCCTGGGTGCCAGAGTAAGACCGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAGAATAGAAGTGGGAGTCTAAAACATACAGGAGAAAAACAGTTCTAACAGAGACAGCACTGTAGGAATTTCCTGAACTCCTGCAATTTGCCATGGCATAATTTCCCTAAGGAAAAAAAAATCTAGAACTGTTTGGTGATCACATGCATGGCAGAATTAGTAGAACAAAGCCTGAAGCTTCTACAAGTGCATCAAAGAAAGAAAAGAAGGAAAACAAGACCTAACTCTAGCACTGTCCCCTGGCGAGAATTCACTGTGGAATGCTCTCAGAAAGGAGAGCTTTTACTACTCAGCTCAGAGTCACAGACACCAGGAGAAA
|
pathogenic
| 32,714 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 44320279, in gene SLC3A1 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Cystinuria']
|
CAGGTGCACGTCATTATGCCCGGGTAATTTCTGTATTTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGTCTGCCTTGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACGGGCCTGAGCCACCTTGCCTGGCCTGCAAAATTTGTTTTTAATAGAAGACACAAGAAATGATTTAAATATTTTATCAACAGAAAACCAGTTCTATCAACTATGGGCCCAGTATGCAGCTTTTAAAAATGACAGTTCTATATACATTGATATGAGACCATTTCAAACAGGTATTCAATAAAGTATAGAATGGTAACATATCACCAACTGTGTAAAGAAAAATATATAAACATATGAAATGATACATTCTGTGCCTATGCAAACATATGATACATTAAAAACAAAAGAACATATAGTGCCTGTCTCTGAGGGGAACTGTGAAGCTATGGAAAGGTGTTGAAGAAAACCTTTTTATAGTATGTATTCTTGTAATTGAATAAAAAATAAAATTACAAAAATCAGGCTTGGAAGTATTTAATAGCAGACAAAATATAGTTCAATATGAAAAGCATTATATGAGACAAAGGCAATTTTCAAAAATTGATAAAACATTCCACCAAAAATCATGACTACGCATCTAACAGCTTCAAAATATAGAAAATACTCAAATGCAAAATCAACAAATCTGCAATTACAGAAAAAGACTTCAACATACTTTTAGAAAGTAGTAACTCAAGTAGACAATAATAGCTAACACTTACCGGGCACTTCTTATGTGAGTGGCACTGAAACATGTGCTTTCATGCATTACCTAAGGCTAGAGAAAATGTTAATAACTTAGACAAGTCATACATGTATCATAAATATCTTTGTACCTGACAAACAGAATAAACATCTTTTTAAACACCATTAGATAATTATTTAAAGACCACATATTGGGAACCTACCCCTAAAGAACAATAACAACCACAATAACAACTATCACCCCAGTAAACATGGCTGGCAAGAATACAATTAAATGAACATTATCACTGATTTGGCAACAGCTCTTATGAAGAATAATTTGGCATTATGTATCAAGTGCCCATACTCTTTGACAAAGTAACTGTCTTTCTGATAATCTATCTTAAGTAATACAAAAATGGGGGGAGGGGAATAAAAATACAAAATATTAGAAACACTATCGTCAAAATGAAAGGGCATGGCTGAGTATGGTACAACCGTTCAACAGAATATTGTCATTAAAAACATTTATGGAGGCTATATTATATAGTCAATAACAGAAAATGCTTGAAAGGTTAGAAGTACATCATCAAATTATGTTTTATATAGCTGTAAAATAAACCCAAATCATCTTTAATGAACACATACTATTATGGTAAAAAAAAGTCTACAATTTCTAACTTTCACCTTAGGCAGCTTTTTATTTTGCATCCTTTTTTTCAACTTTGTCTTCTATTAGCTGTGCAAGAAATACATGTCTGCTAAAGTTACACGATCTTCGCACAACAGCAACCTACACATTAGTCTACAAAGGGGAACAAACCCAAATTCCTCAGAAGTCTGAGTCCACTGTTGCCTTCTTTCTGGCCATCTGGCAGTTACAATATAGCACAGAATGACTATGCAAGTTAAATATTCATCTTAGACATGGACATTTGCTTTGGGACTCCTAAAGTGGAGTCAAATTTGATCTCTACAGAAACTCTACAATGTAGCAGAGCACTGTGCGTACTTATTGACTCCCAGACAAGCCGAAACCCCGAATTTGTCATTTCTATCAGTTTTTATATAAATTGTTCTTACCTACTTATTGATGCTTACAATTTGGCAATTATAAGGGGCAAAATTGGAGCAAGTGTTTTGGGTAAATAACTCCTTACAATATATTAAAAATACTTACAAACAATTCTTAGAATCAAACACTTACGTAAATACTTTTTTAAAAAAATAGGTCCAAAAGACTCAGCCCAGATCGGCTTTGAAGTTATATCAAGATTTAAGTCTACTTCATGCCAATGAGCTACTCCTCAACAGGGGCTGGTTTTGCCATTTGAGGAATGACAGCCACTATGTTGTGTACACAAGAGAGCTGGATGGCATCGACAGAATCTTTATCGTGGTTCTGAATTTTGGAGAATCAACACTGTTAAATCTACATAATATGATTTCGGGCCTTCCCGCTAAAATGAGAATAAGGTTAAGTACCAATTCTGCCGACAAAGGCAGTAAAGTTGATACAAGTGGCATTTTTCTGGACAAGGGAGAGGGACTCATCTTTGAACACAACACGAAGAATCTCCTTCATCGCCAAACAGCTTTCAGAGATAGATGCTTTGTTTCCAATCGAGCATGCTATTCCAGTGTACTGAACATACTGTATACCTCGTGTTAGGCACCTTTATGAAGAGATGAAGACACTGGCATTTCAGTGGGATTGTAAGCATTTGTAATAGCTTCATGTACAGCATGCTGCTTGGTGAACAATCATTAATTCTTCGATATTTCTGTAGCTTGAATGTAACTGCTTTAAGAAAGGTTCTCAAATGTTTTGAAAAAAATAAAATGTTTAAAAGTAAATTATGGCTTATAGGAGCTTATAACTTTATTCAGATAGCATCAATCAGGGATGACCAGAACACATTAGGACCCCAGATTATTCAAAAACTTTAACGAATTTTAAGGGGAAGAATTTTATCTTTTCCCTTAAAATGCAGTCATAGAAATTAGAGGATGACTCACTGCCACAGTGTCTAAAAGCATTTGCTAGCAAAGAGGCAGGACACTAATTTGTAAACTGCTCAACTGTTCTGACTGGAAGGGAGGCCTGGAGCTCTGCTATCACCAATCCTTCCCTTCCCTCTACTCCACATCCTTCTAAGGAGCATGATTTGAAAATTACTTTCCTAGGTTAATGGGCATGTGCATCAATGGAGAGAATAGTATAAGCAAGTGAGATGTAGACTAAGCAAAATTTAGATGGAGAAGCACATTTTAAAAAATTAATAACTTAAAAGTCTCAAGTTATTAATTTTTTTTTTGCTAACTCAATTGGAAGTAAGACTATGAAATATTTCAGTGTGTTTCCAATTCCCAGTTGAATGCAGTGTTTCAGAATTTCAGGTATTTCTTAAGATCCTCGAAAACACTGGTGCTGTCAAGTCCAAGTTCCTCGTACAGGAATTTAATTTGGGCTGTAATCTAAAAGAAACACATTAAAAAAATTAAATAGAAGGCCTTTGTAGTAAAATGCCACTGTTTAAGCTTCTCTTTATCTATCCATCTTTACCTAACCGTGAAGTCAGCAATTTATGGCAAGAATACTTTCATTCGAGAGAGAGGCAGAAGGCTTCCAACAATTAAGATTAAATTATTTTCTTTAACAGAGCTCACGTATCAAGTACAAGAGAGAGACATTTCTCTTGATTGACACAGTGTCCCTCCCTCCCCTCCTGGGTCTCACCCATAGATAGGACATTTGTGAAGTGGCTTTGTCATAAACCTGCTGCAACCACTGAAAATGTGAAAACAACATGTATCTAGTTCGGGAATCTGTCCACTGAGAGGGCCTTGATAACATACCTTTTTGTGAGAATCCTCAATTACATGATTGCCTCCAGGCTGAATATCTAGAATAATATTAGGGGTCTGATAGCCTGGAAGAGTTAACATGTAGAACAATTAGAAGATTGTATGGGATCTTCTTTGGAAGATCGAGACCCATTCCTCCCCTCTTCTTTGAGTACTCAGTTCAAATAATAGTAAAGGAATAAAAAGCAAAAACCACCATCATCAACAAAAAGATGGGAGGGGACAAGCAACAGAAGACAAACTTCTGACACAGCGAAAGCAGGAAGAGGCCGTATGGAAAAGACTATATGGTGCCACACGGACAAGGTTGAAACCCAGGAGATCATCAACCTGCCCTGTGGAATCTGAGAGTCTTATGCCCTGGAAACACCAACTACAGCAATGGATGGGGGTGACAAATGGAGATGAATACAGGGAGACTGATATGGCATGTAGTTTCAAGGCAAAAGGGAGGGATTCTTATCTCATAAAGCTGAAACAGCTAGCTAGAG
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CAGGTGCACGTCATTATGCCCGGGTAATTTCTGTATTTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGTCTGCCTTGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACGGGCCTGAGCCACCTTGCCTGGCCTGCAAAATTTGTTTTTAATAGAAGACACAAGAAATGATTTAAATATTTTATCAACAGAAAACCAGTTCTATCAACTATGGGCCCAGTATGCAGCTTTTAAAAATGACAGTTCTATATACATTGATATGAGACCATTTCAAACAGGTATTCAATAAAGTATAGAATGGTAACATATCACCAACTGTGTAAAGAAAAATATATAAACATATGAAATGATACATTCTGTGCCTATGCAAACATATGATACATTAAAAACAAAAGAACATATAGTGCCTGTCTCTGAGGGGAACTGTGAAGCTATGGAAAGGTGTTGAAGAAAACCTTTTTATAGTATGTATTCTTGTAATTGAATAAAAAATAAAATTACAAAAATCAGGCTTGGAAGTATTTAATAGCAGACAAAATATAGTTCAATATGAAAAGCATTATATGAGACAAAGGCAATTTTCAAAAATTGATAAAACATTCCACCAAAAATCATGACTACGCATCTAACAGCTTCAAAATATAGAAAATACTCAAATGCAAAATCAACAAATCTGCAATTACAGAAAAAGACTTCAACATACTTTTAGAAAGTAGTAACTCAAGTAGACAATAATAGCTAACACTTACCGGGCACTTCTTATGTGAGTGGCACTGAAACATGTGCTTTCATGCATTACCTAAGGCTAGAGAAAATGTTAATAACTTAGACAAGTCATACATGTATCATAAATATCTTTGTACCTGACAAACAGAATAAACATCTTTTTAAACACCATTAGATAATTATTTAAAGACCACATATTGGGAACCTACCCCTAAAGAACAATAACAACCACAATAACAACTATCACCCCAGTAAACATGGCTGGCAAGAATACAATTAAATGAACATTATCACTGATTTGGCAACAGCTCTTATGAAGAATAATTTGGCATTATGTATCAAGTGCCCATACTCTTTGACAAAGTAACTGTCTTTCTGATAATCTATCTTAAGTAATACAAAAATGGGGGGAGGGGAATAAAAATACAAAATATTAGAAACACTATCGTCAAAATGAAAGGGCATGGCTGAGTATGGTACAACCGTTCAACAGAATATTGTCATTAAAAACATTTATGGAGGCTATATTATATAGTCAATAACAGAAAATGCTTGAAAGGTTAGAAGTACATCATCAAATTATGTTTTATATAGCTGTAAAATAAACCCAAATCATCTTTAATGAACACATACTATTATGGTAAAAAAAAGTCTACAATTTCTAACTTTCACCTTAGGCAGCTTTTTATTTTGCATCCTTTTTTTCAACTTTGTCTTCTATTAGCTGTGCAAGAAATACATGTCTGCTAAAGTTACACGATCTTCGCACAACAGCAACCTACACATTAGTCTACAAAGGGGAACAAACCCAAATTCCTCAGAAGTCTGAGTCCACTGTTGCCTTCTTTCTGGCCATCTGGCAGTTACAATATAGCACAGAATGACTATGCAAGTTAAATATTCATCTTAGACATGGACATTTGCTTTGGGACTCCTAAAGTGGAGTCAAATTTGATCTCTACAGAAACTCTACAATGTAGCAGAGCACTGTGCGTACTTATTGACTCCCAGACAAGCCGAAACCCCGAATTTGTCATTTCTATCAGTTTTTATATAAATTGTTCTTACCTACTTATTGATGCTTACAATTTGGCAATTATAAGGGGCAAAATTGGAGCAAGTGTTTTGGGTAAATAACTCCTTACAATATATTAAAAATACTTACAAACAATTCTTAGAATCAAACACTTACGTAAATACTTTTTTAAAAAAATAGGTCCAAAAGACTCAGCCCAGATCGGCTTTGAAGTTATATCAAGATTTAAGTCTACTTCATGCCAATGAGCTACTCCTCAACGGGCTGGTTTTGCCATTTGAGGAATGACAGCCACTATGTTGTGTACACAAGAGAGCTGGATGGCATCGACAGAATCTTTATCGTGGTTCTGAATTTTGGAGAATCAACACTGTTAAATCTACATAATATGATTTCGGGCCTTCCCGCTAAAATGAGAATAAGGTTAAGTACCAATTCTGCCGACAAAGGCAGTAAAGTTGATACAAGTGGCATTTTTCTGGACAAGGGAGAGGGACTCATCTTTGAACACAACACGAAGAATCTCCTTCATCGCCAAACAGCTTTCAGAGATAGATGCTTTGTTTCCAATCGAGCATGCTATTCCAGTGTACTGAACATACTGTATACCTCGTGTTAGGCACCTTTATGAAGAGATGAAGACACTGGCATTTCAGTGGGATTGTAAGCATTTGTAATAGCTTCATGTACAGCATGCTGCTTGGTGAACAATCATTAATTCTTCGATATTTCTGTAGCTTGAATGTAACTGCTTTAAGAAAGGTTCTCAAATGTTTTGAAAAAAATAAAATGTTTAAAAGTAAATTATGGCTTATAGGAGCTTATAACTTTATTCAGATAGCATCAATCAGGGATGACCAGAACACATTAGGACCCCAGATTATTCAAAAACTTTAACGAATTTTAAGGGGAAGAATTTTATCTTTTCCCTTAAAATGCAGTCATAGAAATTAGAGGATGACTCACTGCCACAGTGTCTAAAAGCATTTGCTAGCAAAGAGGCAGGACACTAATTTGTAAACTGCTCAACTGTTCTGACTGGAAGGGAGGCCTGGAGCTCTGCTATCACCAATCCTTCCCTTCCCTCTACTCCACATCCTTCTAAGGAGCATGATTTGAAAATTACTTTCCTAGGTTAATGGGCATGTGCATCAATGGAGAGAATAGTATAAGCAAGTGAGATGTAGACTAAGCAAAATTTAGATGGAGAAGCACATTTTAAAAAATTAATAACTTAAAAGTCTCAAGTTATTAATTTTTTTTTTGCTAACTCAATTGGAAGTAAGACTATGAAATATTTCAGTGTGTTTCCAATTCCCAGTTGAATGCAGTGTTTCAGAATTTCAGGTATTTCTTAAGATCCTCGAAAACACTGGTGCTGTCAAGTCCAAGTTCCTCGTACAGGAATTTAATTTGGGCTGTAATCTAAAAGAAACACATTAAAAAAATTAAATAGAAGGCCTTTGTAGTAAAATGCCACTGTTTAAGCTTCTCTTTATCTATCCATCTTTACCTAACCGTGAAGTCAGCAATTTATGGCAAGAATACTTTCATTCGAGAGAGAGGCAGAAGGCTTCCAACAATTAAGATTAAATTATTTTCTTTAACAGAGCTCACGTATCAAGTACAAGAGAGAGACATTTCTCTTGATTGACACAGTGTCCCTCCCTCCCCTCCTGGGTCTCACCCATAGATAGGACATTTGTGAAGTGGCTTTGTCATAAACCTGCTGCAACCACTGAAAATGTGAAAACAACATGTATCTAGTTCGGGAATCTGTCCACTGAGAGGGCCTTGATAACATACCTTTTTGTGAGAATCCTCAATTACATGATTGCCTCCAGGCTGAATATCTAGAATAATATTAGGGGTCTGATAGCCTGGAAGAGTTAACATGTAGAACAATTAGAAGATTGTATGGGATCTTCTTTGGAAGATCGAGACCCATTCCTCCCCTCTTCTTTGAGTACTCAGTTCAAATAATAGTAAAGGAATAAAAAGCAAAAACCACCATCATCAACAAAAAGATGGGAGGGGACAAGCAACAGAAGACAAACTTCTGACACAGCGAAAGCAGGAAGAGGCCGTATGGAAAAGACTATATGGTGCCACACGGACAAGGTTGAAACCCAGGAGATCATCAACCTGCCCTGTGGAATCTGAGAGTCTTATGCCCTGGAAACACCAACTACAGCAATGGATGGGGGTGACAAATGGAGATGAATACAGGGAGACTGATATGGCATGTAGTTTCAAGGCAAAAGGGAGGGATTCTTATCTCATAAAGCTGAAACAGCTAGCTAGAGNN
|
pathogenic
| 32,720 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 44320329, gene SLC3A1: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Cystinuria', 'SLC3A1-related_disorder']
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GGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGTCTGCCTTGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACGGGCCTGAGCCACCTTGCCTGGCCTGCAAAATTTGTTTTTAATAGAAGACACAAGAAATGATTTAAATATTTTATCAACAGAAAACCAGTTCTATCAACTATGGGCCCAGTATGCAGCTTTTAAAAATGACAGTTCTATATACATTGATATGAGACCATTTCAAACAGGTATTCAATAAAGTATAGAATGGTAACATATCACCAACTGTGTAAAGAAAAATATATAAACATATGAAATGATACATTCTGTGCCTATGCAAACATATGATACATTAAAAACAAAAGAACATATAGTGCCTGTCTCTGAGGGGAACTGTGAAGCTATGGAAAGGTGTTGAAGAAAACCTTTTTATAGTATGTATTCTTGTAATTGAATAAAAAATAAAATTACAAAAATCAGGCTTGGAAGTATTTAATAGCAGACAAAATATAGTTCAATATGAAAAGCATTATATGAGACAAAGGCAATTTTCAAAAATTGATAAAACATTCCACCAAAAATCATGACTACGCATCTAACAGCTTCAAAATATAGAAAATACTCAAATGCAAAATCAACAAATCTGCAATTACAGAAAAAGACTTCAACATACTTTTAGAAAGTAGTAACTCAAGTAGACAATAATAGCTAACACTTACCGGGCACTTCTTATGTGAGTGGCACTGAAACATGTGCTTTCATGCATTACCTAAGGCTAGAGAAAATGTTAATAACTTAGACAAGTCATACATGTATCATAAATATCTTTGTACCTGACAAACAGAATAAACATCTTTTTAAACACCATTAGATAATTATTTAAAGACCACATATTGGGAACCTACCCCTAAAGAACAATAACAACCACAATAACAACTATCACCCCAGTAAACATGGCTGGCAAGAATACAATTAAATGAACATTATCACTGATTTGGCAACAGCTCTTATGAAGAATAATTTGGCATTATGTATCAAGTGCCCATACTCTTTGACAAAGTAACTGTCTTTCTGATAATCTATCTTAAGTAATACAAAAATGGGGGGAGGGGAATAAAAATACAAAATATTAGAAACACTATCGTCAAAATGAAAGGGCATGGCTGAGTATGGTACAACCGTTCAACAGAATATTGTCATTAAAAACATTTATGGAGGCTATATTATATAGTCAATAACAGAAAATGCTTGAAAGGTTAGAAGTACATCATCAAATTATGTTTTATATAGCTGTAAAATAAACCCAAATCATCTTTAATGAACACATACTATTATGGTAAAAAAAAGTCTACAATTTCTAACTTTCACCTTAGGCAGCTTTTTATTTTGCATCCTTTTTTTCAACTTTGTCTTCTATTAGCTGTGCAAGAAATACATGTCTGCTAAAGTTACACGATCTTCGCACAACAGCAACCTACACATTAGTCTACAAAGGGGAACAAACCCAAATTCCTCAGAAGTCTGAGTCCACTGTTGCCTTCTTTCTGGCCATCTGGCAGTTACAATATAGCACAGAATGACTATGCAAGTTAAATATTCATCTTAGACATGGACATTTGCTTTGGGACTCCTAAAGTGGAGTCAAATTTGATCTCTACAGAAACTCTACAATGTAGCAGAGCACTGTGCGTACTTATTGACTCCCAGACAAGCCGAAACCCCGAATTTGTCATTTCTATCAGTTTTTATATAAATTGTTCTTACCTACTTATTGATGCTTACAATTTGGCAATTATAAGGGGCAAAATTGGAGCAAGTGTTTTGGGTAAATAACTCCTTACAATATATTAAAAATACTTACAAACAATTCTTAGAATCAAACACTTACGTAAATACTTTTTTAAAAAAATAGGTCCAAAAGACTCAGCCCAGATCGGCTTTGAAGTTATATCAAGATTTAAGTCTACTTCATGCCAATGAGCTACTCCTCAACAGGGGCTGGTTTTGCCATTTGAGGAATGACAGCCACTATGTTGTGTACACAGAGAGCTGGATGGCATCGACAGAATCTTTATCGTGGTTCTGAATTTTGGAGAATCAACACTGTTAAATCTACATAATATGATTTCGGGCCTTCCCGCTAAAATGAGAATAAGGTTAAGTACCAATTCTGCCGACAAAGGCAGTAAAGTTGATACAAGTGGCATTTTTCTGGACAAGGGAGAGGGACTCATCTTTGAACACAACACGAAGAATCTCCTTCATCGCCAAACAGCTTTCAGAGATAGATGCTTTGTTTCCAATCGAGCATGCTATTCCAGTGTACTGAACATACTGTATACCTCGTGTTAGGCACCTTTATGAAGAGATGAAGACACTGGCATTTCAGTGGGATTGTAAGCATTTGTAATAGCTTCATGTACAGCATGCTGCTTGGTGAACAATCATTAATTCTTCGATATTTCTGTAGCTTGAATGTAACTGCTTTAAGAAAGGTTCTCAAATGTTTTGAAAAAAATAAAATGTTTAAAAGTAAATTATGGCTTATAGGAGCTTATAACTTTATTCAGATAGCATCAATCAGGGATGACCAGAACACATTAGGACCCCAGATTATTCAAAAACTTTAACGAATTTTAAGGGGAAGAATTTTATCTTTTCCCTTAAAATGCAGTCATAGAAATTAGAGGATGACTCACTGCCACAGTGTCTAAAAGCATTTGCTAGCAAAGAGGCAGGACACTAATTTGTAAACTGCTCAACTGTTCTGACTGGAAGGGAGGCCTGGAGCTCTGCTATCACCAATCCTTCCCTTCCCTCTACTCCACATCCTTCTAAGGAGCATGATTTGAAAATTACTTTCCTAGGTTAATGGGCATGTGCATCAATGGAGAGAATAGTATAAGCAAGTGAGATGTAGACTAAGCAAAATTTAGATGGAGAAGCACATTTTAAAAAATTAATAACTTAAAAGTCTCAAGTTATTAATTTTTTTTTTGCTAACTCAATTGGAAGTAAGACTATGAAATATTTCAGTGTGTTTCCAATTCCCAGTTGAATGCAGTGTTTCAGAATTTCAGGTATTTCTTAAGATCCTCGAAAACACTGGTGCTGTCAAGTCCAAGTTCCTCGTACAGGAATTTAATTTGGGCTGTAATCTAAAAGAAACACATTAAAAAAATTAAATAGAAGGCCTTTGTAGTAAAATGCCACTGTTTAAGCTTCTCTTTATCTATCCATCTTTACCTAACCGTGAAGTCAGCAATTTATGGCAAGAATACTTTCATTCGAGAGAGAGGCAGAAGGCTTCCAACAATTAAGATTAAATTATTTTCTTTAACAGAGCTCACGTATCAAGTACAAGAGAGAGACATTTCTCTTGATTGACACAGTGTCCCTCCCTCCCCTCCTGGGTCTCACCCATAGATAGGACATTTGTGAAGTGGCTTTGTCATAAACCTGCTGCAACCACTGAAAATGTGAAAACAACATGTATCTAGTTCGGGAATCTGTCCACTGAGAGGGCCTTGATAACATACCTTTTTGTGAGAATCCTCAATTACATGATTGCCTCCAGGCTGAATATCTAGAATAATATTAGGGGTCTGATAGCCTGGAAGAGTTAACATGTAGAACAATTAGAAGATTGTATGGGATCTTCTTTGGAAGATCGAGACCCATTCCTCCCCTCTTCTTTGAGTACTCAGTTCAAATAATAGTAAAGGAATAAAAAGCAAAAACCACCATCATCAACAAAAAGATGGGAGGGGACAAGCAACAGAAGACAAACTTCTGACACAGCGAAAGCAGGAAGAGGCCGTATGGAAAAGACTATATGGTGCCACACGGACAAGGTTGAAACCCAGGAGATCATCAACCTGCCCTGTGGAATCTGAGAGTCTTATGCCCTGGAAACACCAACTACAGCAATGGATGGGGGTGACAAATGGAGATGAATACAGGGAGACTGATATGGCATGTAGTTTCAAGGCAAAAGGGAGGGATTCTTATCTCATAAAGCTGAAACAGCTAGCTAGAGGAAATTCATGCAGCTAAACAGTTTGGGCACTGATGGCCCAAAACAAAAATN
|
pathogenic
| 32,721 |
Variant at chromosome 2, position 44320600, gene SLC3A1: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Cystinuria']
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GAATGGTAACATATCACCAACTGTGTAAAGAAAAATATATAAACATATGAAATGATACATTCTGTGCCTATGCAAACATATGATACATTAAAAACAAAAGAACATATAGTGCCTGTCTCTGAGGGGAACTGTGAAGCTATGGAAAGGTGTTGAAGAAAACCTTTTTATAGTATGTATTCTTGTAATTGAATAAAAAATAAAATTACAAAAATCAGGCTTGGAAGTATTTAATAGCAGACAAAATATAGTTCAATATGAAAAGCATTATATGAGACAAAGGCAATTTTCAAAAATTGATAAAACATTCCACCAAAAATCATGACTACGCATCTAACAGCTTCAAAATATAGAAAATACTCAAATGCAAAATCAACAAATCTGCAATTACAGAAAAAGACTTCAACATACTTTTAGAAAGTAGTAACTCAAGTAGACAATAATAGCTAACACTTACCGGGCACTTCTTATGTGAGTGGCACTGAAACATGTGCTTTCATGCATTACCTAAGGCTAGAGAAAATGTTAATAACTTAGACAAGTCATACATGTATCATAAATATCTTTGTACCTGACAAACAGAATAAACATCTTTTTAAACACCATTAGATAATTATTTAAAGACCACATATTGGGAACCTACCCCTAAAGAACAATAACAACCACAATAACAACTATCACCCCAGTAAACATGGCTGGCAAGAATACAATTAAATGAACATTATCACTGATTTGGCAACAGCTCTTATGAAGAATAATTTGGCATTATGTATCAAGTGCCCATACTCTTTGACAAAGTAACTGTCTTTCTGATAATCTATCTTAAGTAATACAAAAATGGGGGGAGGGGAATAAAAATACAAAATATTAGAAACACTATCGTCAAAATGAAAGGGCATGGCTGAGTATGGTACAACCGTTCAACAGAATATTGTCATTAAAAACATTTATGGAGGCTATATTATATAGTCAATAACAGAAAATGCTTGAAAGGTTAGAAGTACATCATCAAATTATGTTTTATATAGCTGTAAAATAAACCCAAATCATCTTTAATGAACACATACTATTATGGTAAAAAAAAGTCTACAATTTCTAACTTTCACCTTAGGCAGCTTTTTATTTTGCATCCTTTTTTTCAACTTTGTCTTCTATTAGCTGTGCAAGAAATACATGTCTGCTAAAGTTACACGATCTTCGCACAACAGCAACCTACACATTAGTCTACAAAGGGGAACAAACCCAAATTCCTCAGAAGTCTGAGTCCACTGTTGCCTTCTTTCTGGCCATCTGGCAGTTACAATATAGCACAGAATGACTATGCAAGTTAAATATTCATCTTAGACATGGACATTTGCTTTGGGACTCCTAAAGTGGAGTCAAATTTGATCTCTACAGAAACTCTACAATGTAGCAGAGCACTGTGCGTACTTATTGACTCCCAGACAAGCCGAAACCCCGAATTTGTCATTTCTATCAGTTTTTATATAAATTGTTCTTACCTACTTATTGATGCTTACAATTTGGCAATTATAAGGGGCAAAATTGGAGCAAGTGTTTTGGGTAAATAACTCCTTACAATATATTAAAAATACTTACAAACAATTCTTAGAATCAAACACTTACGTAAATACTTTTTTAAAAAAATAGGTCCAAAAGACTCAGCCCAGATCGGCTTTGAAGTTATATCAAGATTTAAGTCTACTTCATGCCAATGAGCTACTCCTCAACAGGGGCTGGTTTTGCCATTTGAGGAATGACAGCCACTATGTTGTGTACACAAGAGAGCTGGATGGCATCGACAGAATCTTTATCGTGGTTCTGAATTTTGGAGAATCAACACTGTTAAATCTACATAATATGATTTCGGGCCTTCCCGCTAAAATGAGAATAAGGTTAAGTACCAATTCTGCCGACAAAGGCAGTAAAGTTGATACAAGTGGCATTTTTCTGGACAAGGGAGAGGGACTCATCTTTGAACACAACACGAAGAATCTCCTTCATCGCCAAACAGCTTTCAGAGATAGATGCTTTGTTTCCAATCGAGCATGCTATTCCAGTGTACTGAACATACTGTATACCTCGTGTTAGGCACCTTTATGAAGAGATGAAGACACTGGCATTTCAGTGGGATTGTAAGCATTTGTAATAGCTTCATGTACAGCATGCTGCTTGGTGAACAATCATTAATTCTTCGATATTTCTGTAGCTTGAATGTAACTGCTTTAAGAAAGGTTCTCAAATGTTTTGAAAAAAATAAAATGTTTAAAAGTAAATTATGGCTTATAGGAGCTTATAACTTTATTCAGATAGCATCAATCAGGGATGACCAGAACACATTAGGACCCCAGATTATTCAAAAACTTTAACGAATTTTAAGGGGAAGAATTTTATCTTTTCCCTTAAAATGCAGTCATAGAAATTAGAGGATGACTCACTGCCACAGTGTCTAAAAGCATTTGCTAGCAAAGAGGCAGGACACTAATTTGTAAACTGCTCAACTGTTCTGACTGGAAGGGAGGCCTGGAGCTCTGCTATCACCAATCCTTCCCTTCCCTCTACTCCACATCCTTCTAAGGAGCATGATTTGAAAATTACTTTCCTAGGTTAATGGGCATGTGCATCAATGGAGAGAATAGTATAAGCAAGTGAGATGTAGACTAAGCAAAATTTAGATGGAGAAGCACATTTTAAAAAATTAATAACTTAAAAGTCTCAAGTTATTAATTTTTTTTTTGCTAACTCAATTGGAAGTAAGACTATGAAATATTTCAGTGTGTTTCCAATTCCCAGTTGAATGCAGTGTTTCAGAATTTCAGGTATTTCTTAAGATCCTCGAAAACACTGGTGCTGTCAAGTCCAAGTTCCTCGTACAGGAATTTAATTTGGGCTGTAATCTAAAAGAAACACATTAAAAAAATTAAATAGAAGGCCTTTGTAGTAAAATGCCACTGTTTAAGCTTCTCTTTATCTATCCATCTTTACCTAACCGTGAAGTCAGCAATTTATGGCAAGAATACTTTCATTCGAGAGAGAGGCAGAAGGCTTCCAACAATTAAGATTAAATTATTTTCTTTAACAGAGCTCACGTATCAAGTACAAGAGAGAGACATTTCTCTTGATTGACACAGTGTCCCTCCCTCCCCTCCTGGGTCTCACCCATAGATAGGACATTTGTGAAGTGGCTTTGTCATAAACCTGCTGCAACCACTGAAAATGTGAAAACAACATGTATCTAGTTCGGGAATCTGTCCACTGAGAGGGCCTTGATAACATACCTTTTTGTGAGAATCCTCAATTACATGATTGCCTCCAGGCTGAATATCTAGAATAATATTAGGGGTCTGATAGCCTGGAAGAGTTAACATGTAGAACAATTAGAAGATTGTATGGGATCTTCTTTGGAAGATCGAGACCCATTCCTCCCCTCTTCTTTGAGTACTCAGTTCAAATAATAGTAAAGGAATAAAAAGCAAAAACCACCATCATCAACAAAAAGATGGGAGGGGACAAGCAACAGAAGACAAACTTCTGACACAGCGAAAGCAGGAAGAGGCCGTATGGAAAAGACTATATGGTGCCACACGGACAAGGTTGAAACCCAGGAGATCATCAACCTGCCCTGTGGAATCTGAGAGTCTTATGCCCTGGAAACACCAACTACAGCAATGGATGGGGGTGACAAATGGAGATGAATACAGGGAGACTGATATGGCATGTAGTTTCAAGGCAAAAGGGAGGGATTCTTATCTCATAAAGCTGAAACAGCTAGCTAGAGGAAATTCATGCAGCTAAACAGTTTGGGCACTGATGGCCCAAAACAAAAATCTCAGAATCTGTCTTTTAGAGATTCCCAAGAATAACGGCTCAATAAATATTGTTAAATGAATTAATAATTGTATGGCAGTGCATCTCCAAGTTATATCTGATTCTTAAATTTCCTGTTTCCTTTGTGTCCTGCCTATCTATTTTAATACTGTCCTTTGAAAAAGAGGTGAGGCAGTGTATGTATAGACATGTAGTTACGTACACTTTAACTGGGGAGTCAACATAGCAAAATAATTGTTTGCCCTAAATCCTGGGCAGATGATTTGGCTAC
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|
pathogenic
| 32,724 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 44332526, gene PREPL (prolyl endopeptidase like): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Myasthenic_syndrome,_congenital,_22']
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AATACACTAAGTGGGTAACAATGATTATTTCTAAGAGGTGCAGCAAGCAAATGGTACTGAGAAGTAGTCATTTAAGATTTGTTCTGTATTTTTGCATCTGTTCAACAAGCATGTATTGCTTTTGTAATATAAAAATATTAATATTTACTTAAAGATTGTCAGAGAAAAATAAATGAATTAAAGAAAAAAATTCCTAAGAATAAAAGGCTTGTGTTGTAATTCATTGTGTCAGCACATGTGAAATTATCTGATATATGATATGCTAAAGTCTGAGGTTTCCTTAAATTCAAGGCTATAGTTTACATATTAATTTGTTCCCTACTTGCATAAATTTGTATATTCTGTATATTGAGTATACCTGGAATATGGATATTTGTTATTTCCTTTTCTGTGTCTCATCTCTCTCTACTCCTCACCCTGCCAATCTTCCCTCTTTTACTTGATTTTGGCCATAATGGCCTCCTTTATATTTGTTCTTTTTCTGAGACAGGATCTTACTCTGTCACACAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCACAACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACATCAGGTTCCCAAGAAGCAGGGACTACAAGCATATGCCACCATGCCTGGCTAATATTTTTGGTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTTTCTAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAAGTTTGAGCCACTGTGCCTAGCCCTACACTTCTTCTGTAGGCTGGAGAGCAGTGGTGAGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAAGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGACATTACAGGCACCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAGCCCTACACTTCTTGAATTGTATAATTTCTCCCCAAATTCAGGGCCTCTATACAAAATGGAATCCCCTATCTCCTTTCTAGTTTACTCTTAATCATCCTAGTGGTCTTACCTGAGACATAACTTCCTTGGAGAAAACTTCCCTGATCTCTCTAGACTAGGTAAAATCCCTTTGCTCTATGCTCCCACTGTACTCAGTATGTCCTCCTTTGCAGCAGTCAGTACATTATTAATGACTTTTTAAACATGTCATCTTTCCTGCTAGATGTATGCTCCATGAGGGCAGGGACTGTATCAGTCTAGTTTACTCTAGTCAACTACCACCTTCACTATTTTTGCCATAACTACATACCAACTCTATTAATTTTTTCTTAAAATCAACTTTAAAAAATCAGACATAAACAACATGTAAAATAAAAAGTTTGACATGCTATAAATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTAGGCTCACTGCATGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGACATGCTATAAATTTTCTAATCCATGTTAAAACAAACATGAATATTAAGGTTAAAAAAAATTCACCTATCCCTAAAGTCACTTGGGTATTACTGTGGTCTAAGAAATCTACATTAGGAAACCGTGCTAATGTAACTCCAACAACTGCATGGCATCTGGCAAACGGTATGCTTTCAGTAAATGGGAGCTGAAAGTGAAGATTATAAGACCTACCTTGCTTTTGGCTTCTAGACGTAAAACGCGACTAGTCTTTGTGATTGGGTCTTCATGCCCAGTTTCCTCAAACAGTTTGCCTTCTGCAAACTTGTATGTGTAATATTTTGGGGGACGTATTGGAGAGCAAAGTTGAAAGGGGCAGTTCTTTGGGTCAGAATTTGTATCCATTATGAATCCACAGGCCCAAGGAGGGAGCTAAAGAAATACAACAGCTATTTTTATTCTTTATTTAGGCCACCAAGTATCATTAATTAAATTTCTAAGTCTTCTCCAAACAAGATGATGTGGATATCTCGTTTACTTTTTGTTACCACGTCATGCCTCATTCAAGGATTACTTTATCACAACAACATACATTTCAAATAAAAAACAAAACTGTACATTAATGACCAATAAAATAAGACAAACTATAGGAAAATGATTTATCATGATTCTAGCTTTACATGAAATTGCCTTTAACATAAAAGTTTATTTTGGGGTATAATCTTGGATAATAAAATAGTAAAATGGAAGAATAAGAGCAAATCAAATAGTAATTCCAGAACCCACCGACACTGCCAAGATCTCTGTTCTCAAAGAACGTGAAATTCCTCACATGCGTGTGTTTTTCATAATTTACCCACTAGTCCTTACCCTGCTGCCTGGACAGCCACAGTGATGACAGTTATTATTTCAGGGCTATAAACGGGCTCAGCAGCATTAAGGCATTTGCAATTTGTTTCTAACTTTTAGCTCCTAGGCTAACCATTGTGCAGAACAAAACCTCTTCTGGCACATCTACTCTGAGAGACTCACAGCTATTATACTCAAGGTTCTTAACTTTAAGAAAAAAGGAAAGGAATCAAAATTTATTCTCTCAGAGCAGCAGGGTCCAGCTTCAAGCCTTGCACTAACATCCCTCTTACACCTTTTAAAGAACTCTGGTAAGCAGGTTGACAGAGCGTTAGAAATGGTACCGAGAGGCAGAACATTAAAAGAAAATTGCCTTTCTTTTCCTGAGTAATTGTAGAAAGAGCAAATTCCTTAGAAAATCAGAGGCACAGAAACATCACTGGTGGGCACTATTGAAAAAGGGCAGCCGGGGATTTGTGCGTAAAGGGGATACCATTCCACCTGCAGCAACTACAGCCAGAGTTTACGTTCTCTGAGCAAATCTCTTATTAATAAAAAAAAAAAATCTATTTTCATGAAACACTAGTAAGGACACACATCTGCAATCTCTAAAAGCTCCTAATGTATGCTTCTCACATTGAGGGTTGTTTTAAAGGATAACTTGTCTATTTAAATTTAAGCCATAACTGGAGAGTAAAATGTAAACAAAAATTGAGAAATCTGGTAGCATAGTTATAAGCAAGCAAACTGAGACTTGAGAGGGGAAAAAAAGGAAGCACTGCTACAAACCTCATAACCAGGCCTCAGAGCGAGGGTACAAGGTTCCTTAGCCCATGGAAGCTCAAGTTTTTCTGCCCTTTGATGAGACTTCAGGACAGTCTCTATGTGACCCACGCAGTAAGCTGTCTTAGCTTTAGACCAAGTGGTTCCAATAAATCAAAAAGTATTTTTGGTGTTTTTCTAAAACTAATGGGACCAACATTAATGTTTTAATCATAATAAAAACTGTTTCAAGGCTATGGACTTTTAGAAGTTCATCCAGCTAATGCAGATATAAGTATTAACTAACTCAAGGATATCTTAAGCCACATTTCCTATTCAGATAAGCCTGCAGTGTATCTGTGTATATTAATGGACAGCACCAGAGAGTAAGTAGGCCAGGAGATAGGGAGACATTCCTTAGATACCTGAGAGAAACAGGTTCAGTTTTAGCACTCTACCAGCAAACTATAGTTATTTCATCAAAAGAATAAGACATACATGCCGAAAGAAAATTGGCCTGAATATGCAGACTCCTCCTCTAAATAAAACTGATGTTAGCATACAGCAAAAAACGTCCCAACTGGCCTAAATTAAATATCATAACTTCTTTTTGTGACAAAAAAAAATACTTCCAGAAAATACTGATGGCATGGTGACCAAGGATACGAGGCAAATATGTGAAGGGTTTTACATTTCTGTTGCTAAGATAGAATTTATTTATTTATTTAGAGACGGAGT
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AATACACTAAGTGGGTAACAATGATTATTTCTAAGAGGTGCAGCAAGCAAATGGTACTGAGAAGTAGTCATTTAAGATTTGTTCTGTATTTTTGCATCTGTTCAACAAGCATGTATTGCTTTTGTAATATAAAAATATTAATATTTACTTAAAGATTGTCAGAGAAAAATAAATGAATTAAAGAAAAAAATTCCTAAGAATAAAAGGCTTGTGTTGTAATTCATTGTGTCAGCACATGTGAAATTATCTGATATATGATATGCTAAAGTCTGAGGTTTCCTTAAATTCAAGGCTATAGTTTACATATTAATTTGTTCCCTACTTGCATAAATTTGTATATTCTGTATATTGAGTATACCTGGAATATGGATATTTGTTATTTCCTTTTCTGTGTCTCATCTCTCTCTACTCCTCACCCTGCCAATCTTCCCTCTTTTACTTGATTTTGGCCATAATGGCCTCCTTTATATTTGTTCTTTTTCTGAGACAGGATCTTACTCTGTCACACAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCACAACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACATCAGGTTCCCAAGAAGCAGGGACTACAAGCATATGCCACCATGCCTGGCTAATATTTTTGGTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTTTCTAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAAGTTTGAGCCACTGTGCCTAGCCCTACACTTCTTCTGTAGGCTGGAGAGCAGTGGTGAGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAAGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGACATTACAGGCACCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAGCCCTACACTTCTTGAATTGTATAATTTCTCCCCAAATTCAGGGCCTCTATACAAAATGGAATCCCCTATCTCCTTTCTAGTTTACTCTTAATCATCCTAGTGGTCTTACCTGAGACATAACTTCCTTGGAGAAAACTTCCCTGATCTCTCTAGACTAGGTAAAATCCCTTTGCTCTATGCTCCCACTGTACTCAGTATGTCCTCCTTTGCAGCAGTCAGTACATTATTAATGACTTTTTAAACATGTCATCTTTCCTGCTAGATGTATGCTCCATGAGGGCAGGGACTGTATCAGTCTAGTTTACTCTAGTCAACTACCACCTTCACTATTTTTGCCATAACTACATACCAACTCTATTAATTTTTTCTTAAAATCAACTTTAAAAAATCAGACATAAACAACATGTAAAATAAAAAGTTTGACATGCTATAAATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTAGGCTCACTGCATGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGACATGCTATAAATTTTCTAATCCATGTTAAAACAAACATGAATATTAAGGTTAAAAAAAATTCACCTATCCCTAAAGTCACTTGGGTATTACTGTGGTCTAAGAAATCTACATTAGGAAACCGTGCTAATGTAACTCCAACAACTGCATGGCATCTGGCAAACGGTATGCTTTCAGTAAATGGGAGCTGAAAGTGAAGATTATAAGACCTACCTTGCTTTTGGCTTCTAGACGTAAAACGCGACTAGTCTTTGTGATTGGGTCTTCATGCCCAGTTTCCTCAGTTTGCCTTCTGCAAACTTGTATGTGTAATATTTTGGGGGACGTATTGGAGAGCAAAGTTGAAAGGGGCAGTTCTTTGGGTCAGAATTTGTATCCATTATGAATCCACAGGCCCAAGGAGGGAGCTAAAGAAATACAACAGCTATTTTTATTCTTTATTTAGGCCACCAAGTATCATTAATTAAATTTCTAAGTCTTCTCCAAACAAGATGATGTGGATATCTCGTTTACTTTTTGTTACCACGTCATGCCTCATTCAAGGATTACTTTATCACAACAACATACATTTCAAATAAAAAACAAAACTGTACATTAATGACCAATAAAATAAGACAAACTATAGGAAAATGATTTATCATGATTCTAGCTTTACATGAAATTGCCTTTAACATAAAAGTTTATTTTGGGGTATAATCTTGGATAATAAAATAGTAAAATGGAAGAATAAGAGCAAATCAAATAGTAATTCCAGAACCCACCGACACTGCCAAGATCTCTGTTCTCAAAGAACGTGAAATTCCTCACATGCGTGTGTTTTTCATAATTTACCCACTAGTCCTTACCCTGCTGCCTGGACAGCCACAGTGATGACAGTTATTATTTCAGGGCTATAAACGGGCTCAGCAGCATTAAGGCATTTGCAATTTGTTTCTAACTTTTAGCTCCTAGGCTAACCATTGTGCAGAACAAAACCTCTTCTGGCACATCTACTCTGAGAGACTCACAGCTATTATACTCAAGGTTCTTAACTTTAAGAAAAAAGGAAAGGAATCAAAATTTATTCTCTCAGAGCAGCAGGGTCCAGCTTCAAGCCTTGCACTAACATCCCTCTTACACCTTTTAAAGAACTCTGGTAAGCAGGTTGACAGAGCGTTAGAAATGGTACCGAGAGGCAGAACATTAAAAGAAAATTGCCTTTCTTTTCCTGAGTAATTGTAGAAAGAGCAAATTCCTTAGAAAATCAGAGGCACAGAAACATCACTGGTGGGCACTATTGAAAAAGGGCAGCCGGGGATTTGTGCGTAAAGGGGATACCATTCCACCTGCAGCAACTACAGCCAGAGTTTACGTTCTCTGAGCAAATCTCTTATTAATAAAAAAAAAAAATCTATTTTCATGAAACACTAGTAAGGACACACATCTGCAATCTCTAAAAGCTCCTAATGTATGCTTCTCACATTGAGGGTTGTTTTAAAGGATAACTTGTCTATTTAAATTTAAGCCATAACTGGAGAGTAAAATGTAAACAAAAATTGAGAAATCTGGTAGCATAGTTATAAGCAAGCAAACTGAGACTTGAGAGGGGAAAAAAAGGAAGCACTGCTACAAACCTCATAACCAGGCCTCAGAGCGAGGGTACAAGGTTCCTTAGCCCATGGAAGCTCAAGTTTTTCTGCCCTTTGATGAGACTTCAGGACAGTCTCTATGTGACCCACGCAGTAAGCTGTCTTAGCTTTAGACCAAGTGGTTCCAATAAATCAAAAAGTATTTTTGGTGTTTTTCTAAAACTAATGGGACCAACATTAATGTTTTAATCATAATAAAAACTGTTTCAAGGCTATGGACTTTTAGAAGTTCATCCAGCTAATGCAGATATAAGTATTAACTAACTCAAGGATATCTTAAGCCACATTTCCTATTCAGATAAGCCTGCAGTGTATCTGTGTATATTAATGGACAGCACCAGAGAGTAAGTAGGCCAGGAGATAGGGAGACATTCCTTAGATACCTGAGAGAAACAGGTTCAGTTTTAGCACTCTACCAGCAAACTATAGTTATTTCATCAAAAGAATAAGACATACATGCCGAAAGAAAATTGGCCTGAATATGCAGACTCCTCCTCTAAATAAAACTGATGTTAGCATACAGCAAAAAACGTCCCAACTGGCCTAAATTAAATATCATAACTTCTTTTTGTGACAAAAAAAAATACTTCCAGAAAATACTGATGGCATGGTGACCAAGGATACGAGGCAAATATGTGAAGGGTTTTACATTTCTGTTGCTAAGATAGAATTTATTTATTTATTTAGAGACGGAGTNNNN
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pathogenic
| 32,747 |
A genetic variant on chromosome 2, position 44332563, affects the gene PREPL (prolyl endopeptidase like). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Myasthenic_syndrome,_congenital,_22']
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GTGCAGCAAGCAAATGGTACTGAGAAGTAGTCATTTAAGATTTGTTCTGTATTTTTGCATCTGTTCAACAAGCATGTATTGCTTTTGTAATATAAAAATATTAATATTTACTTAAAGATTGTCAGAGAAAAATAAATGAATTAAAGAAAAAAATTCCTAAGAATAAAAGGCTTGTGTTGTAATTCATTGTGTCAGCACATGTGAAATTATCTGATATATGATATGCTAAAGTCTGAGGTTTCCTTAAATTCAAGGCTATAGTTTACATATTAATTTGTTCCCTACTTGCATAAATTTGTATATTCTGTATATTGAGTATACCTGGAATATGGATATTTGTTATTTCCTTTTCTGTGTCTCATCTCTCTCTACTCCTCACCCTGCCAATCTTCCCTCTTTTACTTGATTTTGGCCATAATGGCCTCCTTTATATTTGTTCTTTTTCTGAGACAGGATCTTACTCTGTCACACAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCACAACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACATCAGGTTCCCAAGAAGCAGGGACTACAAGCATATGCCACCATGCCTGGCTAATATTTTTGGTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTTTCTAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAAGTTTGAGCCACTGTGCCTAGCCCTACACTTCTTCTGTAGGCTGGAGAGCAGTGGTGAGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAAGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGACATTACAGGCACCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAGCCCTACACTTCTTGAATTGTATAATTTCTCCCCAAATTCAGGGCCTCTATACAAAATGGAATCCCCTATCTCCTTTCTAGTTTACTCTTAATCATCCTAGTGGTCTTACCTGAGACATAACTTCCTTGGAGAAAACTTCCCTGATCTCTCTAGACTAGGTAAAATCCCTTTGCTCTATGCTCCCACTGTACTCAGTATGTCCTCCTTTGCAGCAGTCAGTACATTATTAATGACTTTTTAAACATGTCATCTTTCCTGCTAGATGTATGCTCCATGAGGGCAGGGACTGTATCAGTCTAGTTTACTCTAGTCAACTACCACCTTCACTATTTTTGCCATAACTACATACCAACTCTATTAATTTTTTCTTAAAATCAACTTTAAAAAATCAGACATAAACAACATGTAAAATAAAAAGTTTGACATGCTATAAATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTAGGCTCACTGCATGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGACATGCTATAAATTTTCTAATCCATGTTAAAACAAACATGAATATTAAGGTTAAAAAAAATTCACCTATCCCTAAAGTCACTTGGGTATTACTGTGGTCTAAGAAATCTACATTAGGAAACCGTGCTAATGTAACTCCAACAACTGCATGGCATCTGGCAAACGGTATGCTTTCAGTAAATGGGAGCTGAAAGTGAAGATTATAAGACCTACCTTGCTTTTGGCTTCTAGACGTAAAACGCGACTAGTCTTTGTGATTGGGTCTTCATGCCCAGTTTCCTCAAACAGTTTGCCTTCTGCAAACTTGTATGTGTAATATTTTGGGGGACGTATTGGAGAGCAAAGTTGAAAGGGGCAGTTCTTTGGGTCAGAATTTGTATCCATTATGAATCCACAGGCCCAAGGAGGGAGCTAAAGAAATACAACAGCTATTTTTATTCTTTATTTAGGCCACCAAGTATCATTAATTAAATTTCTAAGTCTTCTCCAAACAAGATGATGTGGATATCTCGTTTACTTTTTGTTACCACGTCATGCCTCATTCAAGGATTACTTTATCACAACAACATACATTTCAAATAAAAAACAAAACTGTACATTAATGACCAATAAAATAAGACAAACTATAGGAAAATGATTTATCATGATTCTAGCTTTACATGAAATTGCCTTTAACATAAAAGTTTATTTTGGGGTATAATCTTGGATAATAAAATAGTAAAATGGAAGAATAAGAGCAAATCAAATAGTAATTCCAGAACCCACCGACACTGCCAAGATCTCTGTTCTCAAAGAACGTGAAATTCCTCACATGCGTGTGTTTTTCATAATTTACCCACTAGTCCTTACCCTGCTGCCTGGACAGCCACAGTGATGACAGTTATTATTTCAGGGCTATAAACGGGCTCAGCAGCATTAAGGCATTTGCAATTTGTTTCTAACTTTTAGCTCCTAGGCTAACCATTGTGCAGAACAAAACCTCTTCTGGCACATCTACTCTGAGAGACTCACAGCTATTATACTCAAGGTTCTTAACTTTAAGAAAAAAGGAAAGGAATCAAAATTTATTCTCTCAGAGCAGCAGGGTCCAGCTTCAAGCCTTGCACTAACATCCCTCTTACACCTTTTAAAGAACTCTGGTAAGCAGGTTGACAGAGCGTTAGAAATGGTACCGAGAGGCAGAACATTAAAAGAAAATTGCCTTTCTTTTCCTGAGTAATTGTAGAAAGAGCAAATTCCTTAGAAAATCAGAGGCACAGAAACATCACTGGTGGGCACTATTGAAAAAGGGCAGCCGGGGATTTGTGCGTAAAGGGGATACCATTCCACCTGCAGCAACTACAGCCAGAGTTTACGTTCTCTGAGCAAATCTCTTATTAATAAAAAAAAAAAATCTATTTTCATGAAACACTAGTAAGGACACACATCTGCAATCTCTAAAAGCTCCTAATGTATGCTTCTCACATTGAGGGTTGTTTTAAAGGATAACTTGTCTATTTAAATTTAAGCCATAACTGGAGAGTAAAATGTAAACAAAAATTGAGAAATCTGGTAGCATAGTTATAAGCAAGCAAACTGAGACTTGAGAGGGGAAAAAAAGGAAGCACTGCTACAAACCTCATAACCAGGCCTCAGAGCGAGGGTACAAGGTTCCTTAGCCCATGGAAGCTCAAGTTTTTCTGCCCTTTGATGAGACTTCAGGACAGTCTCTATGTGACCCACGCAGTAAGCTGTCTTAGCTTTAGACCAAGTGGTTCCAATAAATCAAAAAGTATTTTTGGTGTTTTTCTAAAACTAATGGGACCAACATTAATGTTTTAATCATAATAAAAACTGTTTCAAGGCTATGGACTTTTAGAAGTTCATCCAGCTAATGCAGATATAAGTATTAACTAACTCAAGGATATCTTAAGCCACATTTCCTATTCAGATAAGCCTGCAGTGTATCTGTGTATATTAATGGACAGCACCAGAGAGTAAGTAGGCCAGGAGATAGGGAGACATTCCTTAGATACCTGAGAGAAACAGGTTCAGTTTTAGCACTCTACCAGCAAACTATAGTTATTTCATCAAAAGAATAAGACATACATGCCGAAAGAAAATTGGCCTGAATATGCAGACTCCTCCTCTAAATAAAACTGATGTTAGCATACAGCAAAAAACGTCCCAACTGGCCTAAATTAAATATCATAACTTCTTTTTGTGACAAAAAAAAATACTTCCAGAAAATACTGATGGCATGGTGACCAAGGATACGAGGCAAATATGTGAAGGGTTTTACATTTCTGTTGCTAAGATAGAATTTATTTATTTATTTAGAGACGGAGTCTTGCTCTTGCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGA
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GTGCAGCAAGCAAATGGTACTGAGAAGTAGTCATTTAAGATTTGTTCTGTATTTTTGCATCTGTTCAACAAGCATGTATTGCTTTTGTAATATAAAAATATTAATATTTACTTAAAGATTGTCAGAGAAAAATAAATGAATTAAAGAAAAAAATTCCTAAGAATAAAAGGCTTGTGTTGTAATTCATTGTGTCAGCACATGTGAAATTATCTGATATATGATATGCTAAAGTCTGAGGTTTCCTTAAATTCAAGGCTATAGTTTACATATTAATTTGTTCCCTACTTGCATAAATTTGTATATTCTGTATATTGAGTATACCTGGAATATGGATATTTGTTATTTCCTTTTCTGTGTCTCATCTCTCTCTACTCCTCACCCTGCCAATCTTCCCTCTTTTACTTGATTTTGGCCATAATGGCCTCCTTTATATTTGTTCTTTTTCTGAGACAGGATCTTACTCTGTCACACAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCACAACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACATCAGGTTCCCAAGAAGCAGGGACTACAAGCATATGCCACCATGCCTGGCTAATATTTTTGGTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTTTCTAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAAGTTTGAGCCACTGTGCCTAGCCCTACACTTCTTCTGTAGGCTGGAGAGCAGTGGTGAGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAAGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGACATTACAGGCACCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAGCCCTACACTTCTTGAATTGTATAATTTCTCCCCAAATTCAGGGCCTCTATACAAAATGGAATCCCCTATCTCCTTTCTAGTTTACTCTTAATCATCCTAGTGGTCTTACCTGAGACATAACTTCCTTGGAGAAAACTTCCCTGATCTCTCTAGACTAGGTAAAATCCCTTTGCTCTATGCTCCCACTGTACTCAGTATGTCCTCCTTTGCAGCAGTCAGTACATTATTAATGACTTTTTAAACATGTCATCTTTCCTGCTAGATGTATGCTCCATGAGGGCAGGGACTGTATCAGTCTAGTTTACTCTAGTCAACTACCACCTTCACTATTTTTGCCATAACTACATACCAACTCTATTAATTTTTTCTTAAAATCAACTTTAAAAAATCAGACATAAACAACATGTAAAATAAAAAGTTTGACATGCTATAAATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTAGGCTCACTGCATGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGACATGCTATAAATTTTCTAATCCATGTTAAAACAAACATGAATATTAAGGTTAAAAAAAATTCACCTATCCCTAAAGTCACTTGGGTATTACTGTGGTCTAAGAAATCTACATTAGGAAACCGTGCTAATGTAACTCCAACAACTGCATGGCATCTGGCAAACGGTATGCTTTCAGTAAATGGGAGCTGAAAGTGAAGATTATAAGACCTACCTTGCTTTTGGCTTCTAGACGTAAAACGCGACTAGTCTTTGTGATTGGGTCTTCATGCCCAGTTTCCTCAAACAGTTTGCCTTCTGCAAACTTGTATGTGTAATATTTTTGGGGGACGTATTGGAGAGCAAAGTTGAAAGGGGCAGTTCTTTGGGTCAGAATTTGTATCCATTATGAATCCACAGGCCCAAGGAGGGAGCTAAAGAAATACAACAGCTATTTTTATTCTTTATTTAGGCCACCAAGTATCATTAATTAAATTTCTAAGTCTTCTCCAAACAAGATGATGTGGATATCTCGTTTACTTTTTGTTACCACGTCATGCCTCATTCAAGGATTACTTTATCACAACAACATACATTTCAAATAAAAAACAAAACTGTACATTAATGACCAATAAAATAAGACAAACTATAGGAAAATGATTTATCATGATTCTAGCTTTACATGAAATTGCCTTTAACATAAAAGTTTATTTTGGGGTATAATCTTGGATAATAAAATAGTAAAATGGAAGAATAAGAGCAAATCAAATAGTAATTCCAGAACCCACCGACACTGCCAAGATCTCTGTTCTCAAAGAACGTGAAATTCCTCACATGCGTGTGTTTTTCATAATTTACCCACTAGTCCTTACCCTGCTGCCTGGACAGCCACAGTGATGACAGTTATTATTTCAGGGCTATAAACGGGCTCAGCAGCATTAAGGCATTTGCAATTTGTTTCTAACTTTTAGCTCCTAGGCTAACCATTGTGCAGAACAAAACCTCTTCTGGCACATCTACTCTGAGAGACTCACAGCTATTATACTCAAGGTTCTTAACTTTAAGAAAAAAGGAAAGGAATCAAAATTTATTCTCTCAGAGCAGCAGGGTCCAGCTTCAAGCCTTGCACTAACATCCCTCTTACACCTTTTAAAGAACTCTGGTAAGCAGGTTGACAGAGCGTTAGAAATGGTACCGAGAGGCAGAACATTAAAAGAAAATTGCCTTTCTTTTCCTGAGTAATTGTAGAAAGAGCAAATTCCTTAGAAAATCAGAGGCACAGAAACATCACTGGTGGGCACTATTGAAAAAGGGCAGCCGGGGATTTGTGCGTAAAGGGGATACCATTCCACCTGCAGCAACTACAGCCAGAGTTTACGTTCTCTGAGCAAATCTCTTATTAATAAAAAAAAAAAATCTATTTTCATGAAACACTAGTAAGGACACACATCTGCAATCTCTAAAAGCTCCTAATGTATGCTTCTCACATTGAGGGTTGTTTTAAAGGATAACTTGTCTATTTAAATTTAAGCCATAACTGGAGAGTAAAATGTAAACAAAAATTGAGAAATCTGGTAGCATAGTTATAAGCAAGCAAACTGAGACTTGAGAGGGGAAAAAAAGGAAGCACTGCTACAAACCTCATAACCAGGCCTCAGAGCGAGGGTACAAGGTTCCTTAGCCCATGGAAGCTCAAGTTTTTCTGCCCTTTGATGAGACTTCAGGACAGTCTCTATGTGACCCACGCAGTAAGCTGTCTTAGCTTTAGACCAAGTGGTTCCAATAAATCAAAAAGTATTTTTGGTGTTTTTCTAAAACTAATGGGACCAACATTAATGTTTTAATCATAATAAAAACTGTTTCAAGGCTATGGACTTTTAGAAGTTCATCCAGCTAATGCAGATATAAGTATTAACTAACTCAAGGATATCTTAAGCCACATTTCCTATTCAGATAAGCCTGCAGTGTATCTGTGTATATTAATGGACAGCACCAGAGAGTAAGTAGGCCAGGAGATAGGGAGACATTCCTTAGATACCTGAGAGAAACAGGTTCAGTTTTAGCACTCTACCAGCAAACTATAGTTATTTCATCAAAAGAATAAGACATACATGCCGAAAGAAAATTGGCCTGAATATGCAGACTCCTCCTCTAAATAAAACTGATGTTAGCATACAGCAAAAAACGTCCCAACTGGCCTAAATTAAATATCATAACTTCTTTTTGTGACAAAAAAAAATACTTCCAGAAAATACTGATGGCATGGTGACCAAGGATACGAGGCAAATATGTGAAGGGTTTTACATTTCTGTTGCTAAGATAGAATTTATTTATTTATTTAGAGACGGAGTCTTGCTCTTGCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTG
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pathogenic
| 32,748 |
Chromosome 2, position 44339365, gene PREPL (prolyl endopeptidase like): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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|
benign
| 32,754 |
Variant at chromosome position 44342561, chromosome 2, gene PREPL (prolyl endopeptidase like): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
benign
|
CTTCTGTATTGGATCACATTACCATGTTTATTTGTCAATCGTTATTTCTTTTGTGAAATGTGTGTCTATTTTAAACTTTGAATGTAGCTTAAATTATTAGTATGTAAATAGCTCTTTAAAAATTAAGAATATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGCTGGCAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGAAGAATCACTTGAACCTGGGACGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGAACATTAACTTGTCTTTTTGTTGAAAACACTTTCCTCCATTTTGTTACCTAGATTTTAACTATTTACAATAGTTTTTGTGGTTTTTGACTTGAGTTTAATATTTTACGTAATCGAGACTGCTACTACCCTTTGTAATTTCTTATATTGATTTTATGTTTCAAAAATATTCCAACCAAGCTGACTAAAAAGCTTATATTTTCATCTTATTAAAAAATTATTTTTCTCAATGGGTTCTTTAAATCTCTTAGGAATGTATGCTGACATATACAATGATGAAAATTATTTTTTCCCAAATAGTATTTCCCATTGCATTATAAAATAACACCGATTCATTTTTCATTAGTTTGTGATGCCTTTTATCATATAAATTTTCACATAGACTAGGATCTATGTTTTAGAGTTATTCTAAGCTCTATTATTTGTCTATCAATTTGTATTATTTTTACTGTTATTGCTTTATATGCTTTAATATATAATTGTAGGGCAAGTCCCCTACCCTACTTTGCTCTTTATTTTCAACACTTTCTTCGCTGTTTTTATATATTTTTGTTTGCTTAGTTTGGTGATGACAAATTAAAAATAAACTACTTGACCAAATAGTTGTTAGATATGTGGTTACAGGAAGTGAGAACACAAGTGGCTCTAGGGTAAAATGTGTCTAAGAGAATATACGAAATATAAAGAACTAGACATTAATCTTTTTTTCCAATTATTTCTATCGACAATTATTTTTAAATTTAAAATGTATTATAAAAATAATAATGCTTATTACAAAAAGAAAAAAAGAAAAGTAAAAAAAAAACCATTGTTAGTACTTTGGGTGTATTTCCTTTCAATCTTTTAAAAATGCATCTTTTTTCCTTGATACCCAATTGAAACCATAGCATATATTTAATTTTTTCACCTAGCACAATAATACATTTTTGAGTTAGTTTTAATTTATAATTTAGTAGCAACACATACTTTAAATTCTTCTATATATTACTAAGAATTTAATGGTTAAAAGGTACTCAACAATCATCAGGAACAAGGGGTTTTAGTTTGAAAGAGAGATACCTATCTAAGTATATACCATTTATTTAAGCAATAGATACTGACTAAATAGCACTATACAAACCTGGCACCCTGCTTATCAATTAAGATGCAAAGGTGAAACAGACTCAGTCTGTTCACAATCTAGCAGTTCTAGGTCATCTTTATGAATTTACATGAATGAACTATGTTGTAATTCACAAAATCAATTTCAGTTTTTAATAAAATATTAGTGATATATCTGTATTTACTCTGATTTTGAATATTACCAGACTCCAATTTTGAATACAAACAACTAATAAAAGAATGATCGTTTTAGCCTTATTATTCCTGGTTCCAACCAAAATAAACGTTTTAAGTCAACCAAAGTCAGTACTTTAAATAACTGGAGGAAGGTTCTGGAGAGAAAGATTTAATTATATTATTCTAGTACCTTGGGTCTTTTTCTGTGTAAAAGCGTTCATTACGTTTGTTATCACCAAAAGTGGCTCGATATACGTCATGACAGCGAAGGTTCCTCTGGAAGGTGTAGAATAAAACATCTTCATCTTCCTCGTCCTTTACCCATTCTGAAAGAAAATAATGAGATAATTATACATAATCACCTACACTCCATTAAAAAAAAAAAAAAAGCACAGCACATTCTAATTTTGAATGCCAGTGAGAACATGTGCAAGTTTATCCCTGGAAATCTAAATATTTGACTGTATCTAATCTGTGCTGTATATAAGCCAGAGAGCTTTCCTGAGAATAAACCACTACTACACCATTCCAAGGTTTCAAGTAGTTATCAGTCTCAGGGTACTCAGGTTTCTAAATAAGAGCTAAATGCTCAATATTTAGGAAAGACATTGGTAAAGTCACATTTGCTTTTAGGAGGTGAATTCCGTCTCAATCTACAACTTGAAACTGTAAGTCTGAAGGAATATTGCATCTTTCTCTCATGTGTAAACCTTCTCTGTCTGCTTTCAAGCCACAGGATATCTCCAACTACCAAACACAATTTAATGCTGATTCTTGATCCCACCAGAAGCTGTCAACAGAAGTTTGCACACAATTACACCATGACTGCCACCTGGCTGACAGTGATTGTAAGTCATCATTGTATAATATGCACCATGATTTTAAAGGTTATAAAATGTACAAAATATATGTCTTAGAATTCAATAGTTAGGGTATAATTTCAATTCACTGCAACAACATTTAGTTAAACAATGGAGAAAATGATGGCTGAAAATGAAAAGGGAGGACAAAATGTAACATATGTACCACTCAATGATAAATTTAAAGTTAGTTCTATTACTAAAAATGTCACAGCTTCCATTGATAAACAGGTTAGTTCAACACATACCAAGTTCTTTGGTAGTGACTTTATGCTGTAACAGCTCTATAAGATAACATGAAATTAAAAAAATACATTCAAGCTTAAAGTTGAATAAAATATTAAGATGCAACTTACGTGTAAAAATTTATTCTAGATAATAATTTGGCAAATAATTCTGATAAATCAAAACATATTGTATGACATGGACTCTAATTATAACACTTTTAAAAACATGAGTATTTTAAAATTACCCATCTAGATATATAATTAAATAAGGGAAGGTCTCCTGAATAAGAGGTACATAGGAAGATGTATAGTCCATAGGGATACATGAATCAGGCATTCACCTTCTCCCTCCCTCACATGCGACAAAAAAATGTTTCAAAAGTGTTACCGTTGCCTTTCAACACAGAGGACTATTTTGGTTGGTGGCTTACCAAAACTGGACACATTCGGGAAAGAAGCTTCCATTACGGGCTGATCGCTGAGCTTTATAATTACACAGGTAGATGCTTCAGAATCTTCAGTTCTTATCTTGGCAGCCACATATTTTTCATCTGGAGCAACTCTGATACAATCAATGAAGGGCTGGTCTAACTTAAGTTCCTCCAAATTGAATAAAACTTCATAATTATCATTGTCTGCTGTATAAAGAAAAATACGAAAGTGATAACTTCAAAGGATGTACTTTAAAAAATTAAAACTGTATTTTAATGTTTTAAATTAGAATTCCCATTCTGTAAGAGGCCATATCCTAGCTTCTTTCAACAATGATGGCAGCTTAACTTGCACATCAACTGACAATAAGTTATTTAATATTACCTTATACTATTCAATACTATTCTGTGCATCAACCTATGAGACATTATTTGATATTGTTATAGTCTAGTTTAGTATTTACAGACCATACAGAACCTAGAAAGTAAGTGAATATAAATGACAATCAACAATATATGCCAAGTGCCTAGCATAGTACCCAAGACACAGCAGATGCTCAAAAAATGCTGGATGCCGTCTCCATTCTCCCTGCCAAAGCTTCTGAGTCTAACTATATCTTACACAAACCCAGATATTAAAAACTAGTCATTAAAAAAAAATTCAGAAATAATCTTTAAAAAAATCTTTTCTCTATCTTTGAGAAATTAATAAATTTCCTATAAAAAATATGAAATCTGAAAATTAGAGCACGTAAAAAGAAAAATTGTGGTGTACCTTCTTCATCTTTGGAACGAACCAAGCAACAACCTTCTTGGTAATAAACAAAACCACCATGTTTAACCTGACAAAAGAAACATGCAGTT
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benign
| 32,756 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 44343926, gene PREPL (prolyl endopeptidase like), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Myasthenic_syndrome,_congenital,_22', 'PREPL-related_disorder']
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AGTTAGTTTTAATTTATAATTTAGTAGCAACACATACTTTAAATTCTTCTATATATTACTAAGAATTTAATGGTTAAAAGGTACTCAACAATCATCAGGAACAAGGGGTTTTAGTTTGAAAGAGAGATACCTATCTAAGTATATACCATTTATTTAAGCAATAGATACTGACTAAATAGCACTATACAAACCTGGCACCCTGCTTATCAATTAAGATGCAAAGGTGAAACAGACTCAGTCTGTTCACAATCTAGCAGTTCTAGGTCATCTTTATGAATTTACATGAATGAACTATGTTGTAATTCACAAAATCAATTTCAGTTTTTAATAAAATATTAGTGATATATCTGTATTTACTCTGATTTTGAATATTACCAGACTCCAATTTTGAATACAAACAACTAATAAAAGAATGATCGTTTTAGCCTTATTATTCCTGGTTCCAACCAAAATAAACGTTTTAAGTCAACCAAAGTCAGTACTTTAAATAACTGGAGGAAGGTTCTGGAGAGAAAGATTTAATTATATTATTCTAGTACCTTGGGTCTTTTTCTGTGTAAAAGCGTTCATTACGTTTGTTATCACCAAAAGTGGCTCGATATACGTCATGACAGCGAAGGTTCCTCTGGAAGGTGTAGAATAAAACATCTTCATCTTCCTCGTCCTTTACCCATTCTGAAAGAAAATAATGAGATAATTATACATAATCACCTACACTCCATTAAAAAAAAAAAAAAAGCACAGCACATTCTAATTTTGAATGCCAGTGAGAACATGTGCAAGTTTATCCCTGGAAATCTAAATATTTGACTGTATCTAATCTGTGCTGTATATAAGCCAGAGAGCTTTCCTGAGAATAAACCACTACTACACCATTCCAAGGTTTCAAGTAGTTATCAGTCTCAGGGTACTCAGGTTTCTAAATAAGAGCTAAATGCTCAATATTTAGGAAAGACATTGGTAAAGTCACATTTGCTTTTAGGAGGTGAATTCCGTCTCAATCTACAACTTGAAACTGTAAGTCTGAAGGAATATTGCATCTTTCTCTCATGTGTAAACCTTCTCTGTCTGCTTTCAAGCCACAGGATATCTCCAACTACCAAACACAATTTAATGCTGATTCTTGATCCCACCAGAAGCTGTCAACAGAAGTTTGCACACAATTACACCATGACTGCCACCTGGCTGACAGTGATTGTAAGTCATCATTGTATAATATGCACCATGATTTTAAAGGTTATAAAATGTACAAAATATATGTCTTAGAATTCAATAGTTAGGGTATAATTTCAATTCACTGCAACAACATTTAGTTAAACAATGGAGAAAATGATGGCTGAAAATGAAAAGGGAGGACAAAATGTAACATATGTACCACTCAATGATAAATTTAAAGTTAGTTCTATTACTAAAAATGTCACAGCTTCCATTGATAAACAGGTTAGTTCAACACATACCAAGTTCTTTGGTAGTGACTTTATGCTGTAACAGCTCTATAAGATAACATGAAATTAAAAAAATACATTCAAGCTTAAAGTTGAATAAAATATTAAGATGCAACTTACGTGTAAAAATTTATTCTAGATAATAATTTGGCAAATAATTCTGATAAATCAAAACATATTGTATGACATGGACTCTAATTATAACACTTTTAAAAACATGAGTATTTTAAAATTACCCATCTAGATATATAATTAAATAAGGGAAGGTCTCCTGAATAAGAGGTACATAGGAAGATGTATAGTCCATAGGGATACATGAATCAGGCATTCACCTTCTCCCTCCCTCACATGCGACAAAAAAATGTTTCAAAAGTGTTACCGTTGCCTTTCAACACAGAGGACTATTTTGGTTGGTGGCTTACCAAAACTGGACACATTCGGGAAAGAAGCTTCCATTACGGGCTGATCGCTGAGCTTTATAATTACACAGGTAGATGCTTCAGAATCTTCAGTTCTTATCTTGGCAGCCACATATTTTTCATCTGGAGCAACTCTGATACAATCAATGAAGGGCTGGTCTAACTTAAGTTCCTCCAAATTGAATAAACTTCATAATTATCATTGTCTGCTGTATAAAGAAAAATACGAAAGTGATAACTTCAAAGGATGTACTTTAAAAAATTAAAACTGTATTTTAATGTTTTAAATTAGAATTCCCATTCTGTAAGAGGCCATATCCTAGCTTCTTTCAACAATGATGGCAGCTTAACTTGCACATCAACTGACAATAAGTTATTTAATATTACCTTATACTATTCAATACTATTCTGTGCATCAACCTATGAGACATTATTTGATATTGTTATAGTCTAGTTTAGTATTTACAGACCATACAGAACCTAGAAAGTAAGTGAATATAAATGACAATCAACAATATATGCCAAGTGCCTAGCATAGTACCCAAGACACAGCAGATGCTCAAAAAATGCTGGATGCCGTCTCCATTCTCCCTGCCAAAGCTTCTGAGTCTAACTATATCTTACACAAACCCAGATATTAAAAACTAGTCATTAAAAAAAAATTCAGAAATAATCTTTAAAAAAATCTTTTCTCTATCTTTGAGAAATTAATAAATTTCCTATAAAAAATATGAAATCTGAAAATTAGAGCACGTAAAAAGAAAAATTGTGGTGTACCTTCTTCATCTTTGGAACGAACCAAGCAACAACCTTCTTGGTAATAAACAAAACCACCATGTTTAACCTGACAAAAGAAACATGCAGTTTACTTAATAATAATTTAATTAACCTTTTCATAGTCTGACTATTCAAGATGAAGATGAAATGAAGACTCTTATAAAAAACAGACCTGTTGAAGTATATGAATGAACACATATGAAATATAAAATTGACCATTTTTACAATGTAGTTGATAAGATATGGTTTTCGTATGTTCATAACCACTAGAGGGGTTTTTAATACATAAATACAAGAGGCAATAAAGAAAAGGTATAACAAAATCTGTCAGTTCTCACAACTGTACAAACCACTTCTGCTACATTTTAGAAACATCTGATACCTGTACAGTGGGAGTCAATTAACAGAAATCAAGTGGCATCTTTAAGACAATCCAAAATGATGCAGATGAGGAAACTGTGGCTCAGACTAGCCTGAAAACCCAGTCTATAACTTTCTGAGACTCCTTCCTTTAAAATATGCTGTCACCAACAACTATACACAGTCTTGACTTAACACAAACTATTTCACCTGCTGTAGGGTGACAAATACAATTTGAAATTGAGAGAATTAATATTACCCAAATATAAATAGTGTTCTTGTCTAATGCCTACATATTAAATGTAATTGATTGGTTGATATGATTTCAGTGGCTTACGTTTATTATCTGTTAGTTGGTGGCGTAATTTGAATCTGGAGATCCTTATTCTTAACCTACTATTTCCACTCTACTATGTATGTGATTTTCACCTATTGCGGTTCAATTTTCCAATCTTATTGAAAAATTCAATTCATTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCATCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTGGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACGCACAGCCCTCAATTCATTTCGACTGACTATTTATGACTGTGATAACCATAAAATGGTTAAACAGATACTTGGCTTTCATGGTATTATACTACTTAAAGTGAATTCCTTTTATTAAAAAATTTAGACAAAACAATCAAGTAATTTTCAAATAATAACAAAGTATGAACTACTTTCATTTGAACTTCTCCTTAGAATGATTAAAAAATTTTTAAATCAGTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGGTTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGATCAGCCAGGGCAACACAGTGAGACCCTGTCN
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pathogenic
| 32,760 |
Classify the chromosome 2 variant at position 44346383 affecting gene PREPL (prolyl endopeptidase like) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Myasthenic_syndrome,_congenital,_22']
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TGCCAAAGCTTCTGAGTCTAACTATATCTTACACAAACCCAGATATTAAAAACTAGTCATTAAAAAAAAATTCAGAAATAATCTTTAAAAAAATCTTTTCTCTATCTTTGAGAAATTAATAAATTTCCTATAAAAAATATGAAATCTGAAAATTAGAGCACGTAAAAAGAAAAATTGTGGTGTACCTTCTTCATCTTTGGAACGAACCAAGCAACAACCTTCTTGGTAATAAACAAAACCACCATGTTTAACCTGACAAAAGAAACATGCAGTTTACTTAATAATAATTTAATTAACCTTTTCATAGTCTGACTATTCAAGATGAAGATGAAATGAAGACTCTTATAAAAAACAGACCTGTTGAAGTATATGAATGAACACATATGAAATATAAAATTGACCATTTTTACAATGTAGTTGATAAGATATGGTTTTCGTATGTTCATAACCACTAGAGGGGTTTTTAATACATAAATACAAGAGGCAATAAAGAAAAGGTATAACAAAATCTGTCAGTTCTCACAACTGTACAAACCACTTCTGCTACATTTTAGAAACATCTGATACCTGTACAGTGGGAGTCAATTAACAGAAATCAAGTGGCATCTTTAAGACAATCCAAAATGATGCAGATGAGGAAACTGTGGCTCAGACTAGCCTGAAAACCCAGTCTATAACTTTCTGAGACTCCTTCCTTTAAAATATGCTGTCACCAACAACTATACACAGTCTTGACTTAACACAAACTATTTCACCTGCTGTAGGGTGACAAATACAATTTGAAATTGAGAGAATTAATATTACCCAAATATAAATAGTGTTCTTGTCTAATGCCTACATATTAAATGTAATTGATTGGTTGATATGATTTCAGTGGCTTACGTTTATTATCTGTTAGTTGGTGGCGTAATTTGAATCTGGAGATCCTTATTCTTAACCTACTATTTCCACTCTACTATGTATGTGATTTTCACCTATTGCGGTTCAATTTTCCAATCTTATTGAAAAATTCAATTCATTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCATCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTGGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACGCACAGCCCTCAATTCATTTCGACTGACTATTTATGACTGTGATAACCATAAAATGGTTAAACAGATACTTGGCTTTCATGGTATTATACTACTTAAAGTGAATTCCTTTTATTAAAAAATTTAGACAAAACAATCAAGTAATTTTCAAATAATAACAAAGTATGAACTACTTTCATTTGAACTTCTCCTTAGAATGATTAAAAAATTTTTAAATCAGTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGGTTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGATCAGCCAGGGCAACACAGTGAGACCCTGTCTCTTGAAATTTTTTTTTTTTAAATCGGAACTGATTGTTTGCAAAAACCAGAATTAATATATTACAGTTGAAAATTCATCTTACTTTCGATCTTTACATTTATTAAAAGATGTAAAGGATCACATTCTGTGATCACAATCTCTGAAATCTTTGCTTTTTAAGTTTTTCAGCATATTTTAAAGGCCAAAAGCAGTATAATCTTGATGTGGACTATGTCTCTAAATCACCAAGTATCTCATTTGCATCTTGATTGGTAATATCAAAAATTTTTTTTTAAAGACATGAGATATCTTACTTCCACATTGATGATTTCATATTCTTCTTGTGGCTGTGTTTCTAATTTTGTTCTCACTTTTTCAAATGCATCCATGTTTTCTGGAAGGGGTTTTTCGTTTTCTTGTTTAACAGGCTGAAGATCCTGGAAAAAGTTTTGTTATGATCAAAATATTTCAAACTAGGGAAAAAAAACTTTTGCTTTTTAAAGATAAGTAGGTCTATACCGTAGACTTAACGTTGTACAAAAAAGAAATAAGATTAAATAGTAGGTATTTCACAGATTGTAAATGTTCTTTCCTAGGCTCATCAATAAAATGATCTTTTTCGTTAAAAAAAGTAAACAAAGTAAGATAGACATTTGATGGTTATACTATTATTTTAGATGAATAAGTCCTTAAGAAGCAGGAATACTAAGAAGCTCAGAAGAATGTTCAGAAATACTATGGGGAAAATTTATACACAATTAAGGAGAAAATAAAATTCCATGAACTTTTACATATTTAATAGGAAAATCAGGTAGAGAAAAAAATCTTTCGCGTTTAGGAAGTACTGAAGTACTTCCTAAAAGAAGGGAAATATCAAAGAAGTGGAAGACATTATCACTACTAATAAATGTTCACTATTATTTTATTCACAGCCAGAGTGATAAGAAATATTTCCCTACTTCATTAACTATAATTTTTTACTTTTTAAATTTTTTAAATTTAAATGGGTCTGAGAACCAAGGGATATAATTTTCTTTTCTTGTGGGAATAACTAAGCCCCAAAACAGAACTGTTTATCACATCAAAAAGTAAACTGGCGAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGAGAATGGATCACTTGAGCCCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCCCGTCTCTATAAAAAAATACAAAAAAATTTAGCCAGGTGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGGATCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAAGCATGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGCAGAGTGAGACCCTGTCTCAACAACAACAAAAAAAAGGGAATTAATGCCTAATGAAACAGAGCTTCTTTTTCAGTTTCTTTGAGGAAAAATAACATGTTCACTTTATGAAAGGAAGAACCAGGAAAAATAATAGAAAATAATGAACATGAGTGGAGATATAGATGAAAGCTAAATAAGCATTCACTGTGTCTTATCAAGAGTGACTAATAAGCTGACAGCTTTATTTGAGTTCTGGTAAGCAAATTAATATCATATAAATCATTACAATTTGGATAAAGCAAAACCTGTTATCAAATTTAAAAACTGTTTAATAATTCAACACTCCAGTGGTTTGCCTTGTTTAAGCAAAAGGATTCTGGCCAAGATATTTTACTTCAGCTCTCTGCCAAAGATGACAATTGTACAGTGATTTGTACCAGAGGGGGGACTTAAGTCTTTGGTAAGGATCGCCAACAGCTGGAAAGTATTTATTGCATAAAATATGTCCATGATACTTTACCAACATTGTAGAGAATGTAAGCTATAAATACAGTTTATATTACAAAGAGTTTACAATCTAAAATTAAACACAAGAATATAACGGAAAAATCACCAAAACAAATTAAATGGAAAATAATCATTTTCACAAAGGTTTTCCTTTTAGATTTTTTTGGGACACATTATTATTTGAATTAGATTAAAATTAGCAATAATGGTTGTTATGATAGTCTCAATCATTTAGCCTCTACTTACTATCATATAATTTTCTGAATTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGACTATAGATAGGTGTGTGCCTCCTCATTCCATACAGTTAATTTTTTGAGTAATTATTTGAAGATCAAATACTGGAGGCTTATATATTTATTTTTCATTCATTTTTAAAGCATTTCTACAAAATCTACAGTTGATCTTTAAAGTGGTGAGACATGATATCTGTATCAATAATCCCCTCATATCACCATCATAAGTCAGAAGATGACTAAAAATCTATTCTGAAACTGTAAAATAGCAATAGGAGCTGCCTTTGCATTTCTAGATTCAGGAT
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TGCCAAAGCTTCTGAGTCTAACTATATCTTACACAAACCCAGATATTAAAAACTAGTCATTAAAAAAAAATTCAGAAATAATCTTTAAAAAAATCTTTTCTCTATCTTTGAGAAATTAATAAATTTCCTATAAAAAATATGAAATCTGAAAATTAGAGCACGTAAAAAGAAAAATTGTGGTGTACCTTCTTCATCTTTGGAACGAACCAAGCAACAACCTTCTTGGTAATAAACAAAACCACCATGTTTAACCTGACAAAAGAAACATGCAGTTTACTTAATAATAATTTAATTAACCTTTTCATAGTCTGACTATTCAAGATGAAGATGAAATGAAGACTCTTATAAAAAACAGACCTGTTGAAGTATATGAATGAACACATATGAAATATAAAATTGACCATTTTTACAATGTAGTTGATAAGATATGGTTTTCGTATGTTCATAACCACTAGAGGGGTTTTTAATACATAAATACAAGAGGCAATAAAGAAAAGGTATAACAAAATCTGTCAGTTCTCACAACTGTACAAACCACTTCTGCTACATTTTAGAAACATCTGATACCTGTACAGTGGGAGTCAATTAACAGAAATCAAGTGGCATCTTTAAGACAATCCAAAATGATGCAGATGAGGAAACTGTGGCTCAGACTAGCCTGAAAACCCAGTCTATAACTTTCTGAGACTCCTTCCTTTAAAATATGCTGTCACCAACAACTATACACAGTCTTGACTTAACACAAACTATTTCACCTGCTGTAGGGTGACAAATACAATTTGAAATTGAGAGAATTAATATTACCCAAATATAAATAGTGTTCTTGTCTAATGCCTACATATTAAATGTAATTGATTGGTTGATATGATTTCAGTGGCTTACGTTTATTATCTGTTAGTTGGTGGCGTAATTTGAATCTGGAGATCCTTATTCTTAACCTACTATTTCCACTCTACTATGTATGTGATTTTCACCTATTGCGGTTCAATTTTCCAATCTTATTGAAAAATTCAATTCATTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCATCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTGGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACGCACAGCCCTCAATTCATTTCGACTGACTATTTATGACTGTGATAACCATAAAATGGTTAAACAGATACTTGGCTTTCATGGTATTATACTACTTAAAGTGAATTCCTTTTATTAAAAAATTTAGACAAAACAATCAAGTAATTTTCAAATAATAACAAAGTATGAACTACTTTCATTTGAACTTCTCCTTAGAATGATTAAAAAATTTTTAAATCAGTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGGTTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGATCAGCCAGGGCAACACAGTGAGACCCTGTCTCTTGAAATTTTTTTTTTTTAAATCGGAACTGATTGTTTGCAAAAACCAGAATTAATATATTACAGTTGAAAATTCATCTTACTTTCGATCTTTACATTTATTAAAAGATGTAAAGGATCACATTCTGTGATCACAATCTCTGAAATCTTTGCTTTTTAAGTTTTTCAGCATATTTTAAAGGCCAAAAGCAGTATAATCTTGATGTGGACTATGTCTCTAAATCACCAAGTATCTCATTTGCATCTTGATTGGTAATATCAAAAATTTTTTTTTAAAGACATGAGATATCTTACTTCCACATTGATGATTTCATATTCTTCTTGTGGCTGTGTTTCTAATTTTGTTCTCACTTTTTCAAATGCATCCATGTTTTCTGGAAGGGGTTTTTCGTTTTCTTGTTTAACAGGCTAAGATCCTGGAAAAAGTTTTGTTATGATCAAAATATTTCAAACTAGGGAAAAAAAACTTTTGCTTTTTAAAGATAAGTAGGTCTATACCGTAGACTTAACGTTGTACAAAAAAGAAATAAGATTAAATAGTAGGTATTTCACAGATTGTAAATGTTCTTTCCTAGGCTCATCAATAAAATGATCTTTTTCGTTAAAAAAAGTAAACAAAGTAAGATAGACATTTGATGGTTATACTATTATTTTAGATGAATAAGTCCTTAAGAAGCAGGAATACTAAGAAGCTCAGAAGAATGTTCAGAAATACTATGGGGAAAATTTATACACAATTAAGGAGAAAATAAAATTCCATGAACTTTTACATATTTAATAGGAAAATCAGGTAGAGAAAAAAATCTTTCGCGTTTAGGAAGTACTGAAGTACTTCCTAAAAGAAGGGAAATATCAAAGAAGTGGAAGACATTATCACTACTAATAAATGTTCACTATTATTTTATTCACAGCCAGAGTGATAAGAAATATTTCCCTACTTCATTAACTATAATTTTTTACTTTTTAAATTTTTTAAATTTAAATGGGTCTGAGAACCAAGGGATATAATTTTCTTTTCTTGTGGGAATAACTAAGCCCCAAAACAGAACTGTTTATCACATCAAAAAGTAAACTGGCGAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGAGAATGGATCACTTGAGCCCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCCCGTCTCTATAAAAAAATACAAAAAAATTTAGCCAGGTGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGGATCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAAGCATGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGCAGAGTGAGACCCTGTCTCAACAACAACAAAAAAAAGGGAATTAATGCCTAATGAAACAGAGCTTCTTTTTCAGTTTCTTTGAGGAAAAATAACATGTTCACTTTATGAAAGGAAGAACCAGGAAAAATAATAGAAAATAATGAACATGAGTGGAGATATAGATGAAAGCTAAATAAGCATTCACTGTGTCTTATCAAGAGTGACTAATAAGCTGACAGCTTTATTTGAGTTCTGGTAAGCAAATTAATATCATATAAATCATTACAATTTGGATAAAGCAAAACCTGTTATCAAATTTAAAAACTGTTTAATAATTCAACACTCCAGTGGTTTGCCTTGTTTAAGCAAAAGGATTCTGGCCAAGATATTTTACTTCAGCTCTCTGCCAAAGATGACAATTGTACAGTGATTTGTACCAGAGGGGGGACTTAAGTCTTTGGTAAGGATCGCCAACAGCTGGAAAGTATTTATTGCATAAAATATGTCCATGATACTTTACCAACATTGTAGAGAATGTAAGCTATAAATACAGTTTATATTACAAAGAGTTTACAATCTAAAATTAAACACAAGAATATAACGGAAAAATCACCAAAACAAATTAAATGGAAAATAATCATTTTCACAAAGGTTTTCCTTTTAGATTTTTTTGGGACACATTATTATTTGAATTAGATTAAAATTAGCAATAATGGTTGTTATGATAGTCTCAATCATTTAGCCTCTACTTACTATCATATAATTTTCTGAATTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGACTATAGATAGGTGTGTGCCTCCTCATTCCATACAGTTAATTTTTTGAGTAATTATTTGAAGATCAAATACTGGAGGCTTATATATTTATTTTTCATTCATTTTTAAAGCATTTCTACAAAATCTACAGTTGATCTTTAAAGTGGTGAGACATGATATCTGTATCAATAATCCCCTCATATCACCATCATAAGTCAGAAGATGACTAAAAATCTATTCTGAAACTGTAAAATAGCAATAGGAGCTGCCTTTGCATTTCTAGATTCAGGATN
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pathogenic
| 32,765 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 44942123, gene SIX3 (SIX homeobox 3), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Holoprosencephaly_2']
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|
pathogenic
| 32,775 |
Variant in gene SIX3 (SIX homeobox 3), located at chromosome 2 position 44942499: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Holoprosencephaly_2']
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CTAAGAATAAATACCCATGCCTGGCCTAGGGGCTGTGGTGGCCAGAGGCAGAGAGGGCCCTCTGTGTTCTATGGGCCTTTTGGCGTCTGTTTTAGGCTTTCGATGTTACTTTCCCTAGAGAAATTAGACAGTTTAAAAATAATAATGGTAATTATTATTATTTTACAATACGAGCAAACAAGCAATTTTCAGGCCTTATTCACTTCATCCGGGTGGCTGGCCTCCAAAGTTTGAGTGCCCTCTGGGGCTGGCAGGCAGGACCAGAGCTCCTTCTGTTGTGTGGTGAGGAGTGGGCATCTGTAGGACTTTTCTGGGTCCAGAGGGCTCTTGGGCTTCTCGGCTCCCGCAGCTCCTCCACCACTCCTCAGAGAGGCAGCTGAATTCTGGGAAGAAACAAAGAGTTGAGTTGCTTCTTAAGATGGAAAGAAGTGTACTGTTTGGACTGTTATTTTAAAATACAGGGTGGTGGGGGAAATCGAGGCTCCTTGGCCGGGGAGGGAGTAAAGAGAAGCCTAATTGATGAAGAGGGAGTTGAGGTGAATGCGGTCCATGGGCACCGATGGGGGAGGCAAGAGCGGCCTCCAGCACCCTGGGAATTGGGCTCAGGCTCCCTGGCGCCAGATACCCTCGGAATCCGGGATCCCCGGCTGGCGCCACGGCCCGCTGGGCCAAGGTCGGTGCTTGGTGGGCCCCATGATCTCATCTCTCCTTTCTTCCTTGCCACTATTAGTGCTCACATAGGCAGAAAGAGGCGGCCCGACGTGCAAACCATGTGCAAACCGCGCCCGCTGGGCTGGTCAGCCGTCTTTCCTTGCCTGCCGACCTGGACTATGTGGAGCCTGGGGGACCCTCTTGCCTCCCAACAAAATCCCCTCTCTAATTGCACATCCCATTCAACAACTCTGCCCAGGGCTTTTCGAATTTCTGGATCAACTTCTTTAGGAAAAAGGGAAGAAGAAGTCTCAGAGACAGCGGTAGAGAAAAGAGGAGAGAGAGGGAGAAGAGAGAAGAGAGGAGGGGGAGGTAGCGAGATTAAGAGTTGCAAAGATAAAAAAAATTCTCTTTATCCCCCCACTTCTCCCTCCTTCCCTGCTCTCCCCCTCCCCCCGCCCTCTGGCTAAGTGGTAAAACCGTCCTTACGTTCTCGGTATTGATTGGCAGGGCTGACAGTGATTGGCAGTGGTTGCCGTGGCAACGCCACAACGACACGCCACAGACCAATAGAAAAGCGAAACAAAATGTTTCAATGCTGCACTCACTGTGGATTTAGGGGAGATATTATGAGGCTGTTGTCATTAGGGCGATTGCGGTGGAATCGCTGAATCTTGACTCGGCGGTGGTTGGCTCTCCCTCTCCTCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCTGTCTCGGGTTCTCTCTCTGCGCGCGCGCACCGGGCCGCTCTCCTACCTCCCTCTCTATGTGGCTGCGCGGGTGTGTGTGTGTGTGGATGTGTGTGGGGTGTGGGTGTCCCTTACGCCCTTCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTGCTCCCCCCTCCTTTCCTTCTCCTCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCTCCTCCTGGTCCTCATCGCCCCTCTCCTCCTCTTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCTCCCTGAATTTTCTCCTCTCCTCTCAGGTCAGTCCATGGTATTCCGCTCCCCCCTAGACCTCTATTCCTCCCACTTCTTGTTGCCAAACTTCGCCGATTCTCACCACCGCTCCATACTTCTGGCGAGTAGCGGCGGCGGGAACGGTGCGGGAGGCGGCGGCGGCGCGGGAGGCGGCAGCGGCGGCGGGAACGGTGCGGGAGGCGGCGGTGCTGGCGGAGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCAGGGCCCCCCCGGAAGAGTTGTCCATGTTCCAGCTGCCCACCCTCAACTTCTCGCCGGAGCAGGTGGCCAGCGTCTGTGAGACGCTGGAGGAGACGGGCGACATCGAGCGGCTGGGCCGCTTCCTCTGGTCGCTGCCCGTGGCCCCCGGGGCGTGCGAGGCCATCAACAAACACGAGTCGATCCTGCGCGCGCGCGCCGTGGTCGCCTTCCACACGGGCAACTTCCGCGACCTCTACCACATCCTTGAGAACCACAAGTTCACCAAGGAGTCTCACGGCAAGCTGCAGGCCATGTGGCTCGAGGCGCACTACCAGGAGGCCGAGAAGCTGCGCGGCCGCCCACTCGGCCCGGTGGACAAGTACCGCGTGCGCAAGAAGTTCCCGCTGCCACGCACCATCTGGGACGGCGAGCAGAAGACGCATTGCTTCAAGGAGCGGACTCGGAGCCTGTTGCGGGAGTGGTACCTACAGGACCCCTACCCCAACCCCAGCAAGAAACGCGAACTGGCGCAGGCCACCGGCCTCACTCCCACACAAGTAGGCAACTGGTTTAAGAACCGGCGGCAGCGCGACCGCGCCGCGGCGGCCAAGAACAGGTTAGTGGCGGGGCCCGCGGCCTGGCTACAGCCTCAGAGGCCTGGGAAGGGGAGAGGGGTTGAGATGGGGCTAGCGGAGCGGCCGCTGAGAGCCAGGGAAGCCGTGACTCCTGGCCAGTCGGAGAAAGTTTCCGCTTGTCCGGGACGCGCGGAAGAGGGGGCCGGGCTGGCTGTGGGTGTATTGATTGCTTTGACCAAGAGGGGCTTTCGTCAGGGCAGAGAGTGTGTGCTTGCGACCCGAGTACCCGCAGCCCCTGGGAGACTTAGCCCTGCGCTGCACCCGTGCCTGCCTCCTCAGCCCTGCCGCCAGCTCGGCGATCCTCTGGAGCCTAGAGACAGGGAGGGAAGGAAAGCACTCTTTGCCATCTGGTTCTTATTTCTGTGCGTTGCAAAACCCCGAGAGAAATCCACTAGCGTCAGAGAGAGGAAAGTGAACCTGGGTCCCTATCACAAGGGGAAAAGGCCAGAGGCCACTGCGCAGCGGGCCTGTTTCCCCGCAACGCTGCACGTTGCCTGACCGGGAGCAGGAGAGCCGGGCTGGGAGTGGAGAGGCCTAGCGTGTGCGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCCGTGTGCATGTACTCGCCCTCCTGTTTCAGCCGAGGAGAATCCCTTTGGTCCTCTAAGCTGGGAAGCGGGCACGAGCAGCCTCGTTGCCGGCAAGTTGGCCACAAAGTCACAAAATTGTATAGGGCTTGACCAACATCACAGGAGCTGGGCCTGGGGGAAGGAGAAAAAGAACCAGAGGGAAAGAAGTGGATAGGCGAAAGGAGTGGGGAGAGAAGGGAGAAAGAAAAGAGGAAGTTGGGTGAAAGCCCTGATGTGGAGCCTGTGTCTTTCTCTATCCAGCCAGGAAGGCCCAGGGCCTGGTGTACTTCAGGGAGCAGGACCCCCAGCTGCTGACAGCTGCCCGTGGGTGGGGGCTGGGTGTGAGTTTCTGGAGGTGTGTTCGAGTTTAGGCGGCCGGGACCTGAGCCCATGGCCCTCTCACCCCTGCCGTGGAGCCCACTTTTCGTCTGATGAGGGGAGCGCCCAGGGTCAAGCCAAGGCCTCCTTGTGGAGAGAATTCCAGACACCAGGTCCAGGCAGAAGGTTCCCGGTGGGGGAAAGGGCAGCTGGAGACTGCTCTGTGCGCCTCTCTTGCCTTCTCCTTTGCCCCTTTTCTGTCTCCCTGCTCTTTCCCCACTTTTCCACCGCCAGCTTTCCTATTTTCTCTACCCTCGGTCCTGCGCTCTGCGCTGGCATCCAGAGAGCAAAGTATGCAGTTCTACCCGGAGACTGGCCGGGCGGTGGGGAACCCGCAGCTCCCGGTGTGTGTTTGAGGGAGCAGGGACGGGGTTACTAGGGGAACTCGACCGGTCGCGGGGCAGCCGGCTCAGTTTGAAGAGCCCCAGGGACTGCGGAGGGAAGAAGCGCCCGGCTCCTCTCCGACTTCTGCTTCTCCAGGGCTTGGCGTACTTTGTCGCTTGCACCCAGGCCTCCCCAAGCGGCCGGGCTCGGGTTCTGCCTCTCCTCCGAGGCCAGCCTCTATCTGAGAAGACTTGGGATGCTCCCGAAAGCGGAATGGGGAGCGGCGGCGCGGGGGAGCCGGGTGGCGGGCCTCTGTGTCAGGGCGGGC
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|
pathogenic
| 32,783 |
Subsets and Splits
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