question
stringlengths 84
268
| answer
stringlengths 6
879
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| mutated_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| cleaned_pathogenicity
stringclasses 2
values | __index_level_0__
int64 67
343k
|
|---|---|---|---|---|---|
Mutation found at chromosome 2 position 46297848, gene EPAS1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
benign
|
CACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGGGTGGTGGTGGGCGCCTTTAATTCCAGTTACTCCGGAGGCTGAGCCACAAGAATCGCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATGGGGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGGGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGTATTTCCCAATTCTTCGTCAGTTTTTGCCCTCTCCCCACTTCGCCTTCTCCAGGCTCCTGAAAAGTATCTCCCCCAACCCTTTCTGTGTACACGGGGAAAACACGTGTTCATTTTTATTATGGCGCTGAAACCTACCCTTCTCTTCAAATCGCTTCTGTAGATCGTTCTAGTATAAAATGTGGCAAGAGGCTAAAGGGAGAGATATAGACCAGTTCTTTGGCCCTCGCTTTCCAACTTCAAGTTACACCTGTGAAACTCATGGGTCCTTCCACAGCCTTCAAAAACTAAGGGCGTCCCCTGTCCTCTCCCCAGATGTCCCTTCCCCATCGCCGGTAGCGAGTGGGAGACAGCTCAGCGCGGGGCAGGGGAGCACTGGGCCCGGAGATGGAAGGCAGCGTCAAAAGCGCCGCTGGAAAATCCCTGAGCGCTAACCGTTGCCTGTGTGAGCCCTTAAATCTACAAATTTCCAACACCTGTAGCCTTTGGGTTTCCCAGGACTTCCATCGACCCTGGCGGCAGAGAGGGCAGGCCTGAGATGCAGTGACTTGAGGGCACATGGCCAACTCTTGTCACTCCAAGATCACACTGGGGAACCAGACTGACTTCTCCAATTCTGAACTCGCCCCGGCCTCGGGCGGCTCAAAGGGCCTCCTCTGCCGCATCCCCGCCAAAACCAAACCGCCTGGCACAAGCCGGTAAGCAACCACCCTGCTGGGAGAGGGAAGGAAGAGTAGGCGCAGCCCTAGATCAATTTCCTTGCACTGCTTCTCCCAGACGGTCAAGTCAGCTGCGTCCCACCGAAAAGGGCGCATCGCCCACGCCCGAAACGCAGCCGCTGGGGGCCGAGAAATTATCCCCACCTGGCCCGAGGGCCAGGGACGCAGGAGCGCAGCAGCGTGGAGGGGCTCCGCGCTGGCCCGGCGCTGCCCGCGGTCCTGCCCTCGTTCCAAGGGCACGGCGCCGGTACGAGGACACCGACGCTGTGGCGCAACTGCCGTCCCCCGCAGCAATCCCGGAGCCCGGCTCCCGGCCGCCCCTCGGCCCTGCGCAGGCTGCCTCTCCCCGACGCGGAGTCCCACCCCGCTACCCGCCGCCCAGACGACCTCATAAACAAGTCCTCGAAGTGCGGAGGCAGGAGGCGGGGCGCAGCGCGGGGGCAGGAGGCGGGCCAGGGTCAGGGCAGAGGCTGCGGCCGCGCGTCCCCATTGGCCGGGACGCAGTGAGCCGCCCGGAGCTCGGCGCGGGCGGGGCCTGCCGGCGCGTGCCCGCCCACACACCCGCGCCGGTGCCCGCCCCCCGCCCTCCGCGCCCGCCCCGTGCCCGCCCCAAGCCGGCCGACGGAGTTTTTAAAGTGGGCTGCCGGCCGCGGGAGCTTTACACTCGCGAGCGGACCGCCACACGGGTCCGGTGCCCGCTGCGCTTCCGCCCCAGCGCTCCTGAGGCGGCCGTACAATCCTCGGCAGTGTCCTGAGACTGTATGGTCAGCTCAGCCCGGCCTCCGACTCCTTCCGACTCCCAGCATTCGAGCCACTTTTTTTTTTCTTTGAAAACTCAGAAAAGTGACTCCTTTTCCAGGGAAAAAGGAACTTGGGTTCCCTTCTCTCCGTCCTCTTTTCGGGTCTGACAGCCTCCACCCACTCCTTCCCCGGACCCCGCCTCCGCGCGCAGGTTCCTCCCAGTCACCTTTCTCCACCCCCGCCCCCGCACCTAGCCCGCCGCGCGCCACCTTCCACCTGACTGCGCGGGGCGCTCGGGACCTGCGCGCACCTCGGACCTTCACCACCCGCCCGGGCCGCGGGGAGCGGACGAGGGCCACAGCCCCCCACCCGCCAGGGAGCCCAGGTGCTCGGCGTCTGAACGTCTCAAAGGGCCACAGCGACAATGACAGCTGACAAGGAGAAGAAAAGGTAAGCGGGCGTCCGGGCCGATCAGGGGGCCGGTCCGAGGCCAGGGCCGGGCTGCGCGGGGCAGGCGCGACCGAGAGTGGTTGGGAGAAGAGTGCTGAGAGGTCTTCGGAGCTCGAGGCTCGGTTTGGAGGGCTGTGAGGGGGAGAGCATGTGCCCGGTTTGGGGGCGCGGATCAGCAGCTTTGCAGTGGAGACTTCTGCGGCTCGGAGGAGTCGGGGATTTGCGCGCACGGCGAGGCCAGGAGGCCGAGGGAGATGGCCTGGAGGTCGGAGGTGCTTCCGCGGTGCCTTTGAAAATCTCCCAGCCGCCCCGCAGCAGATTACCGTGGCCACCGGCGCTTGGAAATGTTTGTGGGTGCATGTCCTCGACTTTCTCTGGTCTCTCATTTTGGGGCAGCATCCACGTCTCTATTTTTCTCTGGATTCGCGGAGTCCTTCCAAATGCGCTCCTGTGCCCGCGCCGCGGCCCAAGTGGGCAAAGGGGGGCGGGAGGCGGAGAGCGGCTCAGGGACACGATCCTACCGAGGAGCCAGGACCCTTCAGAGCGCCCCGCTGCCGGGCTCCAGACCCCACCGAAGGTTGGAGAACCCACTTCCTCGTGCCGCACCTTGACTCTGGGGAGAGTAGGTAGTGAGTGACCTGGATTGCCCTGCGGGGGCAGATGGTTCGGTGTGTAGGAAGCGGACGGCAACACTGGATGTCCCTGGCAGGTCCGGGTGTCTGTCTCCGAAGAGGACAGAGAAGGGCAGCCACGATCTGCCCGCCTGCCCTCGCGAGCCTCTCGGCACTGGGTGAGAGGCAACTCTGGCCATTTCTTGCTGCCCTCTCGCCCTCTCCCGGCCGCTCCCAGTCCAGCCGGGCCCGGCGCTACCCGAGCGAGGGTTCGAGCCCTCTGCGCGGCCGCGCAGAAGCAGGCAGGGCCTCAACTTCTGCAAATGTGTGCGGCTCGCCGCCTGTCCCCTTTCTCCTCCTGTCTCCACCCGTGCGGCCCCAGTGGCCTGGAGCTTCCAGCCCCGCGCTTGGCCGCGGCTTGGCGAGGCTATGCTGCGGGAAGCTGGAATCCAACGCGCGGCCGGCTGAACCGCCTGAGCCGCGGGAAACCAGCGGCGGAGCGGCGGTATAGAGGTGCGAGGATGAGGAGGACCGACTCGCTAAGGGAGGGAGGTGACTGGCCGGGAGGGCTCACTGCCGAGGTTGATTTGCTCTTGTTCCAACTTCCACTACGGGACTGGAGCCAGAAACCGTGTATCCTCCGGTCGAAAGCAGCGGTTCCCACCTCGGGGCACCGATAAGGATTTGATAAACGGGAGCGAATCGCGCCTGTCCTGGCTCGGCGCCCGGGCCCTTCACTGCGGGATCGCTAGGGGAGGGGATTGGGCCCTGCTCCCCTTTCCTGGCCGTAGTCCCCCCTTTCTCGTCACCGTCGCGCCCTCAGACCCAAGACAAGTGAGGGAGCCCTGAGACTGCAGCCGGCACATTCCCAGGGCCCTCGGAGCAGTCCTGGGGTTCCATGTCTTTTGAAGGCAGCAGAGCAAGGAAAAGACTCTTAAGATTCCAGTGCGTTTTGTAAAAACCAATCATAATGCTAATAATGACTGAACCATCGAAAAGCAAAGTTATAGACAGCGCCTGCAGACGCTTTCGGGTCCGGAGCCGGGGAGGGAACTTGTGTATTTTACAACTGCGATGCCTATCGGGAATGTGGCAATCGCCGAGGTGGGGCCTGACAGTAATCTTGACAAATGTGTGAAGTGTCAGCTCCTCCTGCGCTCCTTAGCGCCGGGTTTTGTGCAGTTTTGTACCGTATATACCGAGAAACTTGGGAGCAGGGGAAAAATGATTTCGACACACCCAGCTACAGTACCTGGTTCGTTAGCGGACTGTTGGAAAGAGAGAAGAAGCGGGAATGGGAGCGGGAAGAACGTTGCGTAATTAGACTCCCAATTATTGGCGAGAGCG
|
CACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGGGTGGTGGTGGGCGCCTTTAATTCCAGTTACTCCGGAGGCTGAGCCACAAGAATCGCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATGGGGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGGGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGTATTTCCCAATTCTTCGTCAGTTTTTGCCCTCTCCCCACTTCGCCTTCTCCAGGCTCCTGAAAAGTATCTCCCCCAACCCTTTCTGTGTACACGGGGAAAACACGTGTTCATTTTTATTATGGCGCTGAAACCTACCCTTCTCTTCAAATCGCTTCTGTAGATCGTTCTAGTATAAAATGTGGCAAGAGGCTAAAGGGAGAGATATAGACCAGTTCTTTGGCCCTCGCTTTCCAACTTCAAGTTACACCTGTGAAACTCATGGGTCCTTCCACAGCCTTCAAAAACTAAGGGCGTCCCCTGTCCTCTCCCCAGATGTCCCTTCCCCATCGCCGGTAGCGAGTGGGAGACAGCTCAGCGCGGGGCAGGGGAGCACTGGGCCCGGAGATGGAAGGCAGCGTCAAAAGCGCCGCTGGAAAATCCCTGAGCGCTAACCGTTGCCTGTGTGAGCCCTTAAATCTACAAATTTCCAACACCTGTAGCCTTTGGGTTTCCCAGGACTTCCATCGACCCTGGCGGCAGAGAGGGCAGGCCTGAGATGCAGTGACTTGAGGGCACATGGCCAACTCTTGTCACTCCAAGATCACACTGGGGAACCAGACTGACTTCTCCAATTCTGAACTCGCCCCGGCCTCGGGCGGCTCAAAGGGCCTCCTCTGCCGCATCCCCGCCAAAACCAAACCGCCTGGCACAAGCCGGTAAGCAACCACCCTGCTGGGAGAGGGAAGGAAGAGTAGGCGCAGCCCTAGATCAATTTCCTTGCACTGCTTCTCCCAGACGGTCAAGTCAGCTGCGTCCCACCGAAAAGGGCGCATCGCCCACGCCCGAAACGCAGCCGCTGGGGGCCGAGAAATTATCCCCACCTGGCCCGAGGGCCAGGGACGCAGGAGCGCAGCAGCGTGGAGGGGCTCCGCGCTGGCCCGGCGCTGCCCGCGGTCCTGCCCTCGTTCCAAGGGCACGGCGCCGGTACGAGGACACCGACGCTGTGGCGCAACTGCCGTCCCCCGCAGCAATCCCGGAGCCCGGCTCCCGGCCGCCCCTCGGCCCTGCGCAGGCTGCCTCTCCCCGACGCGGAGTCCCACCCCGCTACCCGCCGCCCAGACGACCTCATAAACAAGTCCTCGAAGTGCGGAGGCAGGAGGCGGGGCGCAGCGCGGGGGCAGGAGGCGGGCCAGGGTCAGGGCAGAGGCTGCGGCCGCGCGTCCCCATTGGCCGGGACGCAGTGAGCCGCCCGGAGCTCGGCGCGGGCGGGGCCTGCCGGCGCGTGCCCGCCCACACACCCGCGCCGGTGCCCGCCCCCCGCCCTCCGCGCCCGCCCCGTGCCCGCCCCAAGCCGGCCGACGGAGTTTTTAAAGTGGGCTGCCGGCCGCGGGAGCTTTACACTCGCGAGCGGACCGCCACACGGGTCCGGTGCCCGCTGCGCTTCCGCCCCAGCGCTCCTGAGGCGGCCGTACAATCCTCGGCAGTGTCCTGAGACTGTATGGTCAGCTCAGCCCGGCCTCCGACTCCTTCCGACTCCCAGCATTCGAGCCACTTTTTTTTTTCTTTGAAAACTCAGAAAAGTGACTCCTTTTCCAGGGAAAAAGGAACTTGGGTTCCCTTCTCTCCGTCCTCTTTTCGGGTCTGACAGCCTCCACCCACTCCTTCCCCGGACCCCGCCTCCGCGCGCAGGTTCCTCCCAGTCACCTTTCTCCACCCCCGCCCCCGCACCTAGCCCGCCGCGCGCCACCTTCCACCTGACTGCGCGGGGCGCTCGGGACCTGCGCGCACCTCGGACCTTCACCACCCGCCCGGGCCGCGGGGAGCGGACGAGGGCCACAGCCCCCCCACCCGCCAGGGAGCCCAGGTGCTCGGCGTCTGAACGTCTCAAAGGGCCACAGCGACAATGACAGCTGACAAGGAGAAGAAAAGGTAAGCGGGCGTCCGGGCCGATCAGGGGGCCGGTCCGAGGCCAGGGCCGGGCTGCGCGGGGCAGGCGCGACCGAGAGTGGTTGGGAGAAGAGTGCTGAGAGGTCTTCGGAGCTCGAGGCTCGGTTTGGAGGGCTGTGAGGGGGAGAGCATGTGCCCGGTTTGGGGGCGCGGATCAGCAGCTTTGCAGTGGAGACTTCTGCGGCTCGGAGGAGTCGGGGATTTGCGCGCACGGCGAGGCCAGGAGGCCGAGGGAGATGGCCTGGAGGTCGGAGGTGCTTCCGCGGTGCCTTTGAAAATCTCCCAGCCGCCCCGCAGCAGATTACCGTGGCCACCGGCGCTTGGAAATGTTTGTGGGTGCATGTCCTCGACTTTCTCTGGTCTCTCATTTTGGGGCAGCATCCACGTCTCTATTTTTCTCTGGATTCGCGGAGTCCTTCCAAATGCGCTCCTGTGCCCGCGCCGCGGCCCAAGTGGGCAAAGGGGGGCGGGAGGCGGAGAGCGGCTCAGGGACACGATCCTACCGAGGAGCCAGGACCCTTCAGAGCGCCCCGCTGCCGGGCTCCAGACCCCACCGAAGGTTGGAGAACCCACTTCCTCGTGCCGCACCTTGACTCTGGGGAGAGTAGGTAGTGAGTGACCTGGATTGCCCTGCGGGGGCAGATGGTTCGGTGTGTAGGAAGCGGACGGCAACACTGGATGTCCCTGGCAGGTCCGGGTGTCTGTCTCCGAAGAGGACAGAGAAGGGCAGCCACGATCTGCCCGCCTGCCCTCGCGAGCCTCTCGGCACTGGGTGAGAGGCAACTCTGGCCATTTCTTGCTGCCCTCTCGCCCTCTCCCGGCCGCTCCCAGTCCAGCCGGGCCCGGCGCTACCCGAGCGAGGGTTCGAGCCCTCTGCGCGGCCGCGCAGAAGCAGGCAGGGCCTCAACTTCTGCAAATGTGTGCGGCTCGCCGCCTGTCCCCTTTCTCCTCCTGTCTCCACCCGTGCGGCCCCAGTGGCCTGGAGCTTCCAGCCCCGCGCTTGGCCGCGGCTTGGCGAGGCTATGCTGCGGGAAGCTGGAATCCAACGCGCGGCCGGCTGAACCGCCTGAGCCGCGGGAAACCAGCGGCGGAGCGGCGGTATAGAGGTGCGAGGATGAGGAGGACCGACTCGCTAAGGGAGGGAGGTGACTGGCCGGGAGGGCTCACTGCCGAGGTTGATTTGCTCTTGTTCCAACTTCCACTACGGGACTGGAGCCAGAAACCGTGTATCCTCCGGTCGAAAGCAGCGGTTCCCACCTCGGGGCACCGATAAGGATTTGATAAACGGGAGCGAATCGCGCCTGTCCTGGCTCGGCGCCCGGGCCCTTCACTGCGGGATCGCTAGGGGAGGGGATTGGGCCCTGCTCCCCTTTCCTGGCCGTAGTCCCCCCTTTCTCGTCACCGTCGCGCCCTCAGACCCAAGACAAGTGAGGGAGCCCTGAGACTGCAGCCGGCACATTCCCAGGGCCCTCGGAGCAGTCCTGGGGTTCCATGTCTTTTGAAGGCAGCAGAGCAAGGAAAAGACTCTTAAGATTCCAGTGCGTTTTGTAAAAACCAATCATAATGCTAATAATGACTGAACCATCGAAAAGCAAAGTTATAGACAGCGCCTGCAGACGCTTTCGGGTCCGGAGCCGGGGAGGGAACTTGTGTATTTTACAACTGCGATGCCTATCGGGAATGTGGCAATCGCCGAGGTGGGGCCTGACAGTAATCTTGACAAATGTGTGAAGTGTCAGCTCCTCCTGCGCTCCTTAGCGCCGGGTTTTGTGCAGTTTTGTACCGTATATACCGAGAAACTTGGGAGCAGGGGAAAAATGATTTCGACACACCCAGCTACAGTACCTGGTTCGTTAGCGGACTGTTGGAAAGAGAGAAGAAGCGGGAATGGGAGCGGGAAGAACGTTGCGTAATTAGACTCCCAATTATTGGCGAGAGC
|
benign
| 32,804 |
Variant in gene EPAS1 (endothelial PAS domain protein 1), located at chromosome 2 position 46356137: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
benign
|
CTTCTTGAGGAATAACAGCAGGTAACCCAAAGCTTAAATTTAGAGGCTCCAGGAAAAAGATAAAAGAGAAACCCAGTTCCCTTGCAGAAAGGCCCTTGAACGACATTTCACAGCATTGATGTGTCCCTGGCCAAGTGGCCCATAAATTGAATTGCATTCTACATTCCTTAGAATAGTCTCCATTTGGAAGACTCCTTTTAGTTCAGTGAATGTTAATGTTTGCAACTGACATATTACTCTCATCCACTTGTTCTGTAAATCAAGTGAGGCATATTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAAATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGTTAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTGAAATAAAGTCTGTGGTTTGTGTATAACAACCAAAGGCCTGGGGCCTAAGAGGTTTCTTTTGGTCTGGGACAAGAGCCGAGTCTATATTTTTCAGATAGCAGAGGTATACTAGATAGGGCAGGATACTCAAAGTGTGGGTGGTTCCGGGTGGAAGTTTTCCTAGGCTGCACCCAGCAACCACCTGTACGGCCTGCTGAGAATGCAGTTGCCTGCTCACTCTGTTTTGCACCTCTGGGCTTCACTCTCTCCAAACCATTCTGTACGCCATTGCCAGACTAATCTCCCCAAAGCAGTGCTTTGAGATGCACTCCTCTGATCACATTTGCTTGACATGTGAGGCCCCTCCAGGACACTGGGCCTGCCTCACCAGCCCAATCTCTGAGACTGGGAAATGGATTCTCTTCTTCAGCCAGATGGGCCTCTCTTCAGTCCTAGGACTGAAGCTTGCTCCAGGTGTTTTCCAGTGTTCACACAATCCCGTCTGGTTCAGAAGGCCCTTCTTGCATTCCACAGAGTGAAATCTGTTTTTTCTAAGACTCTTCAAATCTTCTTTGCAACAGTTAGTTGTCTGTGATCACCCCAAAGCGACCCCCTCGTCCTCTGACCCCTTAGAGCTCTTCCCATCTACACTTTTCCTTGGGAGCCCAGCTATGACACCCTTGAACTTTTATTTAGCTTTGCATCTCTGAGTGCTACATATTCCTCACCTGGGATCTGAGCAATTTGAGGGTAGTGCATGTCTTGGAGCAGAAAGAAGAAAGAATTTACTGTTCTTATAGTTTTAGGCACTTTACGTACTTATCCTTACAATTCAGAGATGGAAATTGTTATTCCCATTTAGCTGATGAGGAAAGTGATATCCAAAGAGGTTGTTACTTATCCAGAGTCATAGCCTAATAGGAGGCTGATCTAGGAATAGAACCTGTGTTTAACTCCAAAGCCTATGAATGGTTGAGTGTGGCTTCTGGATTCAGCTGTCAAAGCTTGCTAGCTTTGCAATCTTTATACCTTTGGACAAATGGCTTAACCTCTCTACACTTCATCTGTAAAATGAGATTAAGAATAGTAGCTACCTCGTCGGTCACTGTGAAGATTACATAGCATGCTTAGTGCAGTACCTTTCATGTAGTAATTGCAGTATATATTAGCAGCTAAAATTTGTTCCTACTACTACGACTACCATTATATTCAGGCATACTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAGATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGATAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTAGAGGGCTGAAATAAAGTCTATGGTCTGTGTATAACAGCCAAAGGCCTGGGGCCTAAAAGGTTTTTGTGGTCTGGGACAAGAGCTGAGTCTATAGGCTGTACAGGTGGTTGCTGGGGGCAGCTTGGGAAAACTTCCACCCTGAACCACTCACACAGCAGCTCCTACTGCTCTCATTACTAGTGCCAGAAGTACTGTTGTCACAACAAGCACACTGTCCTCACAGCTCCCGTCAGGGTGTCCTCTGTGCAGTGGTGCCTGCTGCCAGGCGGAGGCAGACATTCAGATGGTTGGCAGTATGCGTTTCCAGAAAAGTCCACCCAATGCCTTTGCACCATCCCTGGCAAATGCCTATCTGTGCCAGTCCCATCTGTTTTCACTCCACATTCATGCAAGCTGTCCCACCCCCCCCCCTTTCCAGTTTGCTCTGAAAACGAGTCCGAAGCCGAAGCTGACCAGCAGATGGACAACTTGTACCTGAAAGCCTTGGAGGGTTTCATTGCCGTGGTGACCCAAGATGGCGACATGATCTTTCTGTCAGAAAACATCAGCAAGTTCATGGGACTTACACAGGTGACACCCTCCTCTATCTCTTTCAAAAGAAGAAATGTTTCCATTTGGGGGTAGAAATGAGTGGAAGGTGCTAGCCACAATCCCACTTGACCTCTCCCTGCAAATGCCCACGGTGACCCTCGCTGACCTCAGGCCACACGCCTCAGGCCACGCTCCCACCCCCAAGCATTGGGTTTGGCTTTGCTCATGTCCATCCTGGTAGACAGCTCTCTACTGACTCATTAACAGACCAAGTCTCTGTCATCATCAGTAGTCCCCGATTACATCTTTCTGTCTGTGGACCTGACACTGGACTGGGATTATGAGAAAACCCAATTCAGTCTCCTCCCTGCCTCCAAATCTGGAAGGTGGCTCAGCTTACTCTTGGAGTCTTTTACTTCACTGTTAGGAATAATGATGCCTAACCTTGTTTTTGAAACAGGTGGAGCTAACAGGACATAGTATCTTTGACTTCACTCATCCCTGCGACCATGAGGAGATTCGTGAGAACCTGAGTCTCAAAAATGGTATCCTTAATTGTGTTTACTTCCTTCTTGCCCCCACTGGGTGGGAATCTGCCTCCCCTTTGTCTACGGGTATAAGGGAGATAGCTCATGGCCCTTGTGATGCAGGAAAAATGGATGTCCTTAAAAAATTTAAGTATGTAGCCTGTGAGATGAGATTGGGGCATTGAGAGGATCCAGTACTCAGAAATATCTCCTGCTGGCCCTGCATGGTGCCTGGTGTCCCACTACTAGGGGACACCTTTGGGTTAGGACACTGTCTCTAGGAGGTTTCATCACCCAAGAGTCAAGCATCTCTGCCAAATGACACCACCCAAACCAATGAGGAACTAGTCTGTGCCAAAGTGCTCATAGTAACTACTGTAGTTATCTATTGCTGTCTAACAAACCACCTATAACATAGGGCTTTGATGATTATCTCCCAGGGTTCTGTGGGTTCAGTGGGTGGGTCTTGTACTCCATGTGATGTCAGCTGGGCTGCAGTCATCTGGGGGCCAGACTAGGCTGGGGTGATCAGGATAGCTCACACACGTCTGGGACCTTGTGGCAGGTGGCTGGAACCCTGGACTCAGTTGGCATGCTGGGACAACAGGACTGTTCTCTCACTCTATGGAGACTCAGAGACTCTCCCTCTCCATATGGTGTCTCTAGGGTAGCCAGACATCTTACGTGGCAGTTTAGGGCTCCCAGAAGCACTAAAGTGGAAGCTGCCAGGCCTTCTGAAGGCTTTGTCCCCAGATTGGCAGAGCATCACTTCTGCCCCATCTTGTTGGTTAGAGCATGTTACAGGCCAGCCCTGGCTCATTGTGGGAGGAAACTACACGAAGCCATGAGTGTCAAAAGGCATGGCTTGTTGGAGCTACTTTTGGAGAAGAGCTACCACAGGAAATGGTACCCTGATGAGACGCAGGTCAAGTAGGTTTTGATGGAGAAGAGGTTTAAAAAGATGTAGCATTCAGGACCTTACCCATGGGGATACCCAGCAGGTGCCAGTAGATGAGAGGACCCACACAGGCAGAAAGCACGTTGCAATGGTTGCAATGGCAGTGGAGCTTCCTGTCTTGTAACTGTGGCCATTCAACAAAGGCATGAATAGGGACATTGTTAAGAGGACTGAAGCTTTGGTCAGAATTGGGGCTTAATGACTGTCAAGGTCCCTTCCAAACCTGAGATTCTGTCACTGGTCTGGGGAGATTCTGTGCATGTCTAGATGTCCTCTTTAACAACCTCACCTGTCACTGCCATGGGGCTTGTGCTTGTCCAGCCTGAATAACAGAGGCAGTGAGGCTAAGCCTACAAGGTTTGGCTCTTATTACCACACACGCTGCAAAAACAGACACTTCATTGGCTCACCTCCACCCTATTACAGACTGAGTCTG
|
CTTCTTGAGGAATAACAGCAGGTAACCCAAAGCTTAAATTTAGAGGCTCCAGGAAAAAGATAAAAGAGAAACCCAGTTCCCTTGCAGAAAGGCCCTTGAACGACATTTCACAGCATTGATGTGTCCCTGGCCAAGTGGCCCATAAATTGAATTGCATTCTACATTCCTTAGAATAGTCTCCATTTGGAAGACTCCTTTTAGTTCAGTGAATGTTAATGTTTGCAACTGACATATTACTCTCATCCACTTGTTCTGTAAATCAAGTGAGGCATATTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAAATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGTTAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTGAAATAAAGTCTGTGGTTTGTGTATAACAACCAAAGGCCTGGGGCCTAAGAGGTTTCTTTTGGTCTGGGACAAGAGCCGAGTCTATATTTTTCAGATAGCAGAGGTATACTAGATAGGGCAGGATACTCAAAGTGTGGGTGGTTCCGGGTGGAAGTTTTCCTAGGCTGCACCCAGCAACCACCTGTACGGCCTGCTGAGAATGCAGTTGCCTGCTCACTCTGTTTTGCACCTCTGGGCTTCACTCTCTCCAAACCATTCTGTACGCCATTGCCAGACTAATCTCCCCAAAGCAGTGCTTTGAGATGCACTCCTCTGATCACATTTGCTTGACATGTGAGGCCCCTCCAGGACACTGGGCCTGCCTCACCAGCCCAATCTCTGAGACTGGGAAATGGATTCTCTTCTTCAGCCAGATGGGCCTCTCTTCAGTCCTAGGACTGAAGCTTGCTCCAGGTGTTTTCCAGTGTTCACACAATCCCGTCTGGTTCAGAAGGCCCTTCTTGCATTCCACAGAGTGAAATCTGTTTTTTCTAAGACTCTTCAAATCTTCTTTGCAACAGTTAGTTGTCTGTGATCACCCCAAAGCGACCCCCTCGTCCTCTGACCCCTTAGAGCTCTTCCCATCTACACTTTTCCTTGGGAGCCCAGCTATGACACCCTTGAACTTTTATTTAGCTTTGCATCTCTGAGTGCTACATATTCCTCACCTGGGATCTGAGCAATTTGAGGGTAGTGCATGTCTTGGAGCAGAAAGAAGAAAGAATTTACTGTTCTTATAGTTTTAGGCACTTTACGTACTTATCCTTACAATTCAGAGATGGAAATTGTTATTCCCATTTAGCTGATGAGGAAAGTGATATCCAAAGAGGTTGTTACTTATCCAGAGTCATAGCCTAATAGGAGGCTGATCTAGGAATAGAACCTGTGTTTAACTCCAAAGCCTATGAATGGTTGAGTGTGGCTTCTGGATTCAGCTGTCAAAGCTTGCTAGCTTTGCAATCTTTATACCTTTGGACAAATGGCTTAACCTCTCTACACTTCATCTGTAAAATGAGATTAAGAATAGTAGCTACCTCGTCGGTCACTGTGAAGATTACATAGCATGCTTAGTGCAGTACCTTTCATGTAGTAATTGCAGTATATATTAGCAGCTAAAATTTGTTCCTACTACTACGACTACCATTATATTCAGGCATACTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAGATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGATAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTAGAGGGCTGAAATAAAGTCTATGGTCTGTGTATAACAGCCAAAGGCCTGGGGCCTAAAAGGTTTTTGTGGTCTGGGACAAGAGCTGAGTCTATAGGCTGTACAGGTGGTTGCTGGGGGCAGCTTGGGAAAACTTCCACCCTGAACCACTCACACAGCAGCTCCTACTGCTCTCATTACTAGTGCCAGAAGTACTGTTGTCACAACAAGCACACTGTCCTCACAGCTCCCGTCAGGGTGTCCTCTGTGCAGTGGTGCCTGCTGCCAGGCGGAGGCAGACATTCAGATGGTTGGCAGTATGCGTTTCCAGAAAAGTCCACCCAATGCCTTTGCACCATCCCTGGCAAATGCCTATCTGTGCCAGTCCCATCTGTTTTCACTCCACATTCATGCAAGCTGTCCCACCCCGCCCCCCTTTCCAGTTTGCTCTGAAAACGAGTCCGAAGCCGAAGCTGACCAGCAGATGGACAACTTGTACCTGAAAGCCTTGGAGGGTTTCATTGCCGTGGTGACCCAAGATGGCGACATGATCTTTCTGTCAGAAAACATCAGCAAGTTCATGGGACTTACACAGGTGACACCCTCCTCTATCTCTTTCAAAAGAAGAAATGTTTCCATTTGGGGGTAGAAATGAGTGGAAGGTGCTAGCCACAATCCCACTTGACCTCTCCCTGCAAATGCCCACGGTGACCCTCGCTGACCTCAGGCCACACGCCTCAGGCCACGCTCCCACCCCCAAGCATTGGGTTTGGCTTTGCTCATGTCCATCCTGGTAGACAGCTCTCTACTGACTCATTAACAGACCAAGTCTCTGTCATCATCAGTAGTCCCCGATTACATCTTTCTGTCTGTGGACCTGACACTGGACTGGGATTATGAGAAAACCCAATTCAGTCTCCTCCCTGCCTCCAAATCTGGAAGGTGGCTCAGCTTACTCTTGGAGTCTTTTACTTCACTGTTAGGAATAATGATGCCTAACCTTGTTTTTGAAACAGGTGGAGCTAACAGGACATAGTATCTTTGACTTCACTCATCCCTGCGACCATGAGGAGATTCGTGAGAACCTGAGTCTCAAAAATGGTATCCTTAATTGTGTTTACTTCCTTCTTGCCCCCACTGGGTGGGAATCTGCCTCCCCTTTGTCTACGGGTATAAGGGAGATAGCTCATGGCCCTTGTGATGCAGGAAAAATGGATGTCCTTAAAAAATTTAAGTATGTAGCCTGTGAGATGAGATTGGGGCATTGAGAGGATCCAGTACTCAGAAATATCTCCTGCTGGCCCTGCATGGTGCCTGGTGTCCCACTACTAGGGGACACCTTTGGGTTAGGACACTGTCTCTAGGAGGTTTCATCACCCAAGAGTCAAGCATCTCTGCCAAATGACACCACCCAAACCAATGAGGAACTAGTCTGTGCCAAAGTGCTCATAGTAACTACTGTAGTTATCTATTGCTGTCTAACAAACCACCTATAACATAGGGCTTTGATGATTATCTCCCAGGGTTCTGTGGGTTCAGTGGGTGGGTCTTGTACTCCATGTGATGTCAGCTGGGCTGCAGTCATCTGGGGGCCAGACTAGGCTGGGGTGATCAGGATAGCTCACACACGTCTGGGACCTTGTGGCAGGTGGCTGGAACCCTGGACTCAGTTGGCATGCTGGGACAACAGGACTGTTCTCTCACTCTATGGAGACTCAGAGACTCTCCCTCTCCATATGGTGTCTCTAGGGTAGCCAGACATCTTACGTGGCAGTTTAGGGCTCCCAGAAGCACTAAAGTGGAAGCTGCCAGGCCTTCTGAAGGCTTTGTCCCCAGATTGGCAGAGCATCACTTCTGCCCCATCTTGTTGGTTAGAGCATGTTACAGGCCAGCCCTGGCTCATTGTGGGAGGAAACTACACGAAGCCATGAGTGTCAAAAGGCATGGCTTGTTGGAGCTACTTTTGGAGAAGAGCTACCACAGGAAATGGTACCCTGATGAGACGCAGGTCAAGTAGGTTTTGATGGAGAAGAGGTTTAAAAAGATGTAGCATTCAGGACCTTACCCATGGGGATACCCAGCAGGTGCCAGTAGATGAGAGGACCCACACAGGCAGAAAGCACGTTGCAATGGTTGCAATGGCAGTGGAGCTTCCTGTCTTGTAACTGTGGCCATTCAACAAAGGCATGAATAGGGACATTGTTAAGAGGACTGAAGCTTTGGTCAGAATTGGGGCTTAATGACTGTCAAGGTCCCTTCCAAACCTGAGATTCTGTCACTGGTCTGGGGAGATTCTGTGCATGTCTAGATGTCCTCTTTAACAACCTCACCTGTCACTGCCATGGGGCTTGTGCTTGTCCAGCCTGAATAACAGAGGCAGTGAGGCTAAGCCTACAAGGTTTGGCTCTTATTACCACACACGCTGCAAAAACAGACACTTCATTGGCTCACCTCCACCCTATTACAGACTGAGTCT
|
benign
| 32,812 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 46356142, gene EPAS1 (endothelial PAS domain protein 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
benign
|
TGAGGAATAACAGCAGGTAACCCAAAGCTTAAATTTAGAGGCTCCAGGAAAAAGATAAAAGAGAAACCCAGTTCCCTTGCAGAAAGGCCCTTGAACGACATTTCACAGCATTGATGTGTCCCTGGCCAAGTGGCCCATAAATTGAATTGCATTCTACATTCCTTAGAATAGTCTCCATTTGGAAGACTCCTTTTAGTTCAGTGAATGTTAATGTTTGCAACTGACATATTACTCTCATCCACTTGTTCTGTAAATCAAGTGAGGCATATTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAAATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGTTAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTGAAATAAAGTCTGTGGTTTGTGTATAACAACCAAAGGCCTGGGGCCTAAGAGGTTTCTTTTGGTCTGGGACAAGAGCCGAGTCTATATTTTTCAGATAGCAGAGGTATACTAGATAGGGCAGGATACTCAAAGTGTGGGTGGTTCCGGGTGGAAGTTTTCCTAGGCTGCACCCAGCAACCACCTGTACGGCCTGCTGAGAATGCAGTTGCCTGCTCACTCTGTTTTGCACCTCTGGGCTTCACTCTCTCCAAACCATTCTGTACGCCATTGCCAGACTAATCTCCCCAAAGCAGTGCTTTGAGATGCACTCCTCTGATCACATTTGCTTGACATGTGAGGCCCCTCCAGGACACTGGGCCTGCCTCACCAGCCCAATCTCTGAGACTGGGAAATGGATTCTCTTCTTCAGCCAGATGGGCCTCTCTTCAGTCCTAGGACTGAAGCTTGCTCCAGGTGTTTTCCAGTGTTCACACAATCCCGTCTGGTTCAGAAGGCCCTTCTTGCATTCCACAGAGTGAAATCTGTTTTTTCTAAGACTCTTCAAATCTTCTTTGCAACAGTTAGTTGTCTGTGATCACCCCAAAGCGACCCCCTCGTCCTCTGACCCCTTAGAGCTCTTCCCATCTACACTTTTCCTTGGGAGCCCAGCTATGACACCCTTGAACTTTTATTTAGCTTTGCATCTCTGAGTGCTACATATTCCTCACCTGGGATCTGAGCAATTTGAGGGTAGTGCATGTCTTGGAGCAGAAAGAAGAAAGAATTTACTGTTCTTATAGTTTTAGGCACTTTACGTACTTATCCTTACAATTCAGAGATGGAAATTGTTATTCCCATTTAGCTGATGAGGAAAGTGATATCCAAAGAGGTTGTTACTTATCCAGAGTCATAGCCTAATAGGAGGCTGATCTAGGAATAGAACCTGTGTTTAACTCCAAAGCCTATGAATGGTTGAGTGTGGCTTCTGGATTCAGCTGTCAAAGCTTGCTAGCTTTGCAATCTTTATACCTTTGGACAAATGGCTTAACCTCTCTACACTTCATCTGTAAAATGAGATTAAGAATAGTAGCTACCTCGTCGGTCACTGTGAAGATTACATAGCATGCTTAGTGCAGTACCTTTCATGTAGTAATTGCAGTATATATTAGCAGCTAAAATTTGTTCCTACTACTACGACTACCATTATATTCAGGCATACTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAGATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGATAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTAGAGGGCTGAAATAAAGTCTATGGTCTGTGTATAACAGCCAAAGGCCTGGGGCCTAAAAGGTTTTTGTGGTCTGGGACAAGAGCTGAGTCTATAGGCTGTACAGGTGGTTGCTGGGGGCAGCTTGGGAAAACTTCCACCCTGAACCACTCACACAGCAGCTCCTACTGCTCTCATTACTAGTGCCAGAAGTACTGTTGTCACAACAAGCACACTGTCCTCACAGCTCCCGTCAGGGTGTCCTCTGTGCAGTGGTGCCTGCTGCCAGGCGGAGGCAGACATTCAGATGGTTGGCAGTATGCGTTTCCAGAAAAGTCCACCCAATGCCTTTGCACCATCCCTGGCAAATGCCTATCTGTGCCAGTCCCATCTGTTTTCACTCCACATTCATGCAAGCTGTCCCACCCCCCCCCCTTTCCAGTTTGCTCTGAAAACGAGTCCGAAGCCGAAGCTGACCAGCAGATGGACAACTTGTACCTGAAAGCCTTGGAGGGTTTCATTGCCGTGGTGACCCAAGATGGCGACATGATCTTTCTGTCAGAAAACATCAGCAAGTTCATGGGACTTACACAGGTGACACCCTCCTCTATCTCTTTCAAAAGAAGAAATGTTTCCATTTGGGGGTAGAAATGAGTGGAAGGTGCTAGCCACAATCCCACTTGACCTCTCCCTGCAAATGCCCACGGTGACCCTCGCTGACCTCAGGCCACACGCCTCAGGCCACGCTCCCACCCCCAAGCATTGGGTTTGGCTTTGCTCATGTCCATCCTGGTAGACAGCTCTCTACTGACTCATTAACAGACCAAGTCTCTGTCATCATCAGTAGTCCCCGATTACATCTTTCTGTCTGTGGACCTGACACTGGACTGGGATTATGAGAAAACCCAATTCAGTCTCCTCCCTGCCTCCAAATCTGGAAGGTGGCTCAGCTTACTCTTGGAGTCTTTTACTTCACTGTTAGGAATAATGATGCCTAACCTTGTTTTTGAAACAGGTGGAGCTAACAGGACATAGTATCTTTGACTTCACTCATCCCTGCGACCATGAGGAGATTCGTGAGAACCTGAGTCTCAAAAATGGTATCCTTAATTGTGTTTACTTCCTTCTTGCCCCCACTGGGTGGGAATCTGCCTCCCCTTTGTCTACGGGTATAAGGGAGATAGCTCATGGCCCTTGTGATGCAGGAAAAATGGATGTCCTTAAAAAATTTAAGTATGTAGCCTGTGAGATGAGATTGGGGCATTGAGAGGATCCAGTACTCAGAAATATCTCCTGCTGGCCCTGCATGGTGCCTGGTGTCCCACTACTAGGGGACACCTTTGGGTTAGGACACTGTCTCTAGGAGGTTTCATCACCCAAGAGTCAAGCATCTCTGCCAAATGACACCACCCAAACCAATGAGGAACTAGTCTGTGCCAAAGTGCTCATAGTAACTACTGTAGTTATCTATTGCTGTCTAACAAACCACCTATAACATAGGGCTTTGATGATTATCTCCCAGGGTTCTGTGGGTTCAGTGGGTGGGTCTTGTACTCCATGTGATGTCAGCTGGGCTGCAGTCATCTGGGGGCCAGACTAGGCTGGGGTGATCAGGATAGCTCACACACGTCTGGGACCTTGTGGCAGGTGGCTGGAACCCTGGACTCAGTTGGCATGCTGGGACAACAGGACTGTTCTCTCACTCTATGGAGACTCAGAGACTCTCCCTCTCCATATGGTGTCTCTAGGGTAGCCAGACATCTTACGTGGCAGTTTAGGGCTCCCAGAAGCACTAAAGTGGAAGCTGCCAGGCCTTCTGAAGGCTTTGTCCCCAGATTGGCAGAGCATCACTTCTGCCCCATCTTGTTGGTTAGAGCATGTTACAGGCCAGCCCTGGCTCATTGTGGGAGGAAACTACACGAAGCCATGAGTGTCAAAAGGCATGGCTTGTTGGAGCTACTTTTGGAGAAGAGCTACCACAGGAAATGGTACCCTGATGAGACGCAGGTCAAGTAGGTTTTGATGGAGAAGAGGTTTAAAAAGATGTAGCATTCAGGACCTTACCCATGGGGATACCCAGCAGGTGCCAGTAGATGAGAGGACCCACACAGGCAGAAAGCACGTTGCAATGGTTGCAATGGCAGTGGAGCTTCCTGTCTTGTAACTGTGGCCATTCAACAAAGGCATGAATAGGGACATTGTTAAGAGGACTGAAGCTTTGGTCAGAATTGGGGCTTAATGACTGTCAAGGTCCCTTCCAAACCTGAGATTCTGTCACTGGTCTGGGGAGATTCTGTGCATGTCTAGATGTCCTCTTTAACAACCTCACCTGTCACTGCCATGGGGCTTGTGCTTGTCCAGCCTGAATAACAGAGGCAGTGAGGCTAAGCCTACAAGGTTTGGCTCTTATTACCACACACGCTGCAAAAACAGACACTTCATTGGCTCACCTCCACCCTATTACAGACTGAGTCTGCAGTC
|
TGAGGAATAACAGCAGGTAACCCAAAGCTTAAATTTAGAGGCTCCAGGAAAAAGATAAAAGAGAAACCCAGTTCCCTTGCAGAAAGGCCCTTGAACGACATTTCACAGCATTGATGTGTCCCTGGCCAAGTGGCCCATAAATTGAATTGCATTCTACATTCCTTAGAATAGTCTCCATTTGGAAGACTCCTTTTAGTTCAGTGAATGTTAATGTTTGCAACTGACATATTACTCTCATCCACTTGTTCTGTAAATCAAGTGAGGCATATTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAAATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGTTAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTGAAATAAAGTCTGTGGTTTGTGTATAACAACCAAAGGCCTGGGGCCTAAGAGGTTTCTTTTGGTCTGGGACAAGAGCCGAGTCTATATTTTTCAGATAGCAGAGGTATACTAGATAGGGCAGGATACTCAAAGTGTGGGTGGTTCCGGGTGGAAGTTTTCCTAGGCTGCACCCAGCAACCACCTGTACGGCCTGCTGAGAATGCAGTTGCCTGCTCACTCTGTTTTGCACCTCTGGGCTTCACTCTCTCCAAACCATTCTGTACGCCATTGCCAGACTAATCTCCCCAAAGCAGTGCTTTGAGATGCACTCCTCTGATCACATTTGCTTGACATGTGAGGCCCCTCCAGGACACTGGGCCTGCCTCACCAGCCCAATCTCTGAGACTGGGAAATGGATTCTCTTCTTCAGCCAGATGGGCCTCTCTTCAGTCCTAGGACTGAAGCTTGCTCCAGGTGTTTTCCAGTGTTCACACAATCCCGTCTGGTTCAGAAGGCCCTTCTTGCATTCCACAGAGTGAAATCTGTTTTTTCTAAGACTCTTCAAATCTTCTTTGCAACAGTTAGTTGTCTGTGATCACCCCAAAGCGACCCCCTCGTCCTCTGACCCCTTAGAGCTCTTCCCATCTACACTTTTCCTTGGGAGCCCAGCTATGACACCCTTGAACTTTTATTTAGCTTTGCATCTCTGAGTGCTACATATTCCTCACCTGGGATCTGAGCAATTTGAGGGTAGTGCATGTCTTGGAGCAGAAAGAAGAAAGAATTTACTGTTCTTATAGTTTTAGGCACTTTACGTACTTATCCTTACAATTCAGAGATGGAAATTGTTATTCCCATTTAGCTGATGAGGAAAGTGATATCCAAAGAGGTTGTTACTTATCCAGAGTCATAGCCTAATAGGAGGCTGATCTAGGAATAGAACCTGTGTTTAACTCCAAAGCCTATGAATGGTTGAGTGTGGCTTCTGGATTCAGCTGTCAAAGCTTGCTAGCTTTGCAATCTTTATACCTTTGGACAAATGGCTTAACCTCTCTACACTTCATCTGTAAAATGAGATTAAGAATAGTAGCTACCTCGTCGGTCACTGTGAAGATTACATAGCATGCTTAGTGCAGTACCTTTCATGTAGTAATTGCAGTATATATTAGCAGCTAAAATTTGTTCCTACTACTACGACTACCATTATATTCAGGCATACTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAGATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGATAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTAGAGGGCTGAAATAAAGTCTATGGTCTGTGTATAACAGCCAAAGGCCTGGGGCCTAAAAGGTTTTTGTGGTCTGGGACAAGAGCTGAGTCTATAGGCTGTACAGGTGGTTGCTGGGGGCAGCTTGGGAAAACTTCCACCCTGAACCACTCACACAGCAGCTCCTACTGCTCTCATTACTAGTGCCAGAAGTACTGTTGTCACAACAAGCACACTGTCCTCACAGCTCCCGTCAGGGTGTCCTCTGTGCAGTGGTGCCTGCTGCCAGGCGGAGGCAGACATTCAGATGGTTGGCAGTATGCGTTTCCAGAAAAGTCCACCCAATGCCTTTGCACCATCCCTGGCAAATGCCTATCTGTGCCAGTCCCATCTGTTTTCACTCCACATTCATGCAAGCTGTCCCACCCCCCCCCTCTTTCCAGTTTGCTCTGAAAACGAGTCCGAAGCCGAAGCTGACCAGCAGATGGACAACTTGTACCTGAAAGCCTTGGAGGGTTTCATTGCCGTGGTGACCCAAGATGGCGACATGATCTTTCTGTCAGAAAACATCAGCAAGTTCATGGGACTTACACAGGTGACACCCTCCTCTATCTCTTTCAAAAGAAGAAATGTTTCCATTTGGGGGTAGAAATGAGTGGAAGGTGCTAGCCACAATCCCACTTGACCTCTCCCTGCAAATGCCCACGGTGACCCTCGCTGACCTCAGGCCACACGCCTCAGGCCACGCTCCCACCCCCAAGCATTGGGTTTGGCTTTGCTCATGTCCATCCTGGTAGACAGCTCTCTACTGACTCATTAACAGACCAAGTCTCTGTCATCATCAGTAGTCCCCGATTACATCTTTCTGTCTGTGGACCTGACACTGGACTGGGATTATGAGAAAACCCAATTCAGTCTCCTCCCTGCCTCCAAATCTGGAAGGTGGCTCAGCTTACTCTTGGAGTCTTTTACTTCACTGTTAGGAATAATGATGCCTAACCTTGTTTTTGAAACAGGTGGAGCTAACAGGACATAGTATCTTTGACTTCACTCATCCCTGCGACCATGAGGAGATTCGTGAGAACCTGAGTCTCAAAAATGGTATCCTTAATTGTGTTTACTTCCTTCTTGCCCCCACTGGGTGGGAATCTGCCTCCCCTTTGTCTACGGGTATAAGGGAGATAGCTCATGGCCCTTGTGATGCAGGAAAAATGGATGTCCTTAAAAAATTTAAGTATGTAGCCTGTGAGATGAGATTGGGGCATTGAGAGGATCCAGTACTCAGAAATATCTCCTGCTGGCCCTGCATGGTGCCTGGTGTCCCACTACTAGGGGACACCTTTGGGTTAGGACACTGTCTCTAGGAGGTTTCATCACCCAAGAGTCAAGCATCTCTGCCAAATGACACCACCCAAACCAATGAGGAACTAGTCTGTGCCAAAGTGCTCATAGTAACTACTGTAGTTATCTATTGCTGTCTAACAAACCACCTATAACATAGGGCTTTGATGATTATCTCCCAGGGTTCTGTGGGTTCAGTGGGTGGGTCTTGTACTCCATGTGATGTCAGCTGGGCTGCAGTCATCTGGGGGCCAGACTAGGCTGGGGTGATCAGGATAGCTCACACACGTCTGGGACCTTGTGGCAGGTGGCTGGAACCCTGGACTCAGTTGGCATGCTGGGACAACAGGACTGTTCTCTCACTCTATGGAGACTCAGAGACTCTCCCTCTCCATATGGTGTCTCTAGGGTAGCCAGACATCTTACGTGGCAGTTTAGGGCTCCCAGAAGCACTAAAGTGGAAGCTGCCAGGCCTTCTGAAGGCTTTGTCCCCAGATTGGCAGAGCATCACTTCTGCCCCATCTTGTTGGTTAGAGCATGTTACAGGCCAGCCCTGGCTCATTGTGGGAGGAAACTACACGAAGCCATGAGTGTCAAAAGGCATGGCTTGTTGGAGCTACTTTTGGAGAAGAGCTACCACAGGAAATGGTACCCTGATGAGACGCAGGTCAAGTAGGTTTTGATGGAGAAGAGGTTTAAAAAGATGTAGCATTCAGGACCTTACCCATGGGGATACCCAGCAGGTGCCAGTAGATGAGAGGACCCACACAGGCAGAAAGCACGTTGCAATGGTTGCAATGGCAGTGGAGCTTCCTGTCTTGTAACTGTGGCCATTCAACAAAGGCATGAATAGGGACATTGTTAAGAGGACTGAAGCTTTGGTCAGAATTGGGGCTTAATGACTGTCAAGGTCCCTTCCAAACCTGAGATTCTGTCACTGGTCTGGGGAGATTCTGTGCATGTCTAGATGTCCTCTTTAACAACCTCACCTGTCACTGCCATGGGGCTTGTGCTTGTCCAGCCTGAATAACAGAGGCAGTGAGGCTAAGCCTACAAGGTTTGGCTCTTATTACCACACACGCTGCAAAAACAGACACTTCATTGGCTCACCTCCACCCTATTACAGACTGAGTCTGCAGT
|
benign
| 32,817 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 46380723, within gene EPAS1 (endothelial PAS domain protein 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
benign
|
TATTACACATCTTTGGATAACGACCTGAAGATTGAAGTGATTGAGAAGCTCTTCGCCATGGACACAGAGGCCAAGGACCAATGCAGTACCCAGGTAGATGGCTGTGGAGATCAGGCTAGGGTGTGTGCCTGCTGTCTGGTGGACAGCAAAGGCTCACATCCATTCTTGTAGCCTCATCCCTTTGTTGTAAAGAGCAGTGGAGACGTTTGGCCAAGGCCCAGGTCCCCTAAAGAGGTAGGGGTACAGGGTAATGGAGCCTGTGGTCACCCCCTCCTCCCACTGTCAAATCCAGCTCTTCCAGCATATGTGTCTCCTACTTAGATAGCTTTCTTAGCACACATGAAAACCGAAATGATACCACTGCACCTTTCTTTAAACAGGCCCTACATTTAACAAGCATAGCCAGATGTATAAAACATGTATAAACATAGGGGACAATTAATCCCTTTATAAACACATTCATCTTGTGATTTTAAAAAAATAATCATTTTTATATGAAATGCACTTTAAAATAAATAACATCTGTTTGACAATTTTTCATTTACATAAAACTTTTCAGGAACACATTTATTACATAAGGCCAATGTTCTTGCAAAAACTATGTAAACAAGGATAAGGTAGAGGGAGGGGTACGTGTTTTACAAAACCCCAGGGAAAACCATTAATCCCCCATTTGTCTTAGTCTTGAGTTCAACCAGATTTCTGCCTTGCCACTTAGTTTGTTTCTTGATCCTACTTGGCACAAATCCCAGCTACTCTGCAAAACATGCCCAATTTTAGCTTTTCTATCACCCTCCCTCCTCAGCACTCCTGTAGTATATATCATGTGGCACTTAATCACAGCTATCTGCTTCTGCTCCTTAAAGATTGCTTAGTATTGCAGTCATTAGTCAGCTGACACCCACTGAGGGTGTCAGTCTCTGAAGTTAGAAACTGTTTTCCGCATCTGCTTGTATTCCCCTGCTTGTATCATGCGTCCGTCATGATACTGCCACCCTAAGGGATGATCTGAGTATCTGCTGATTGGAACCAAAGTCTCTGTCCCTGGGGTCTGGCTGTTAGGCTGTTACTCTGCGAGAGTCCACAGATGGACCTGGGCACTTACTGCTTGCTTAGGCCCGTGCCAGCTTACAGGAGGGAGAAGAGGACAAAAAAAAGCCACAGTGTGCACCACAGGCCTAAGCATTGTAGGACAAGGATAACCACCACAGGCTGGAGTAGGCAGGGCTGACTCTGTGGAAGAGGGGCTGCCTCGGCTTCAAGAGAGAAGGCGGGCTCCGGACAGGTGGGATGGGGAGAGGAGAACATTTCTCAATGTGCAGGGTGAAGAGGGGATAAACATGGGGGAAGGCTGGTACATGATACAAGGTCGTGTACATGACACAGCCAAGTCTGAGGTTTTCCTGATAGGCCCTCGGGAGCCAGTGGAGGCGTTTGAGCAGCACTGTGAAACAGTGCTTGAGATGAATGGCTCTGCAGGAGCTGAGTTGGAATAGTGTTTGTGAGGTCGTACCAACCCCCTTGCCTCTTTGCCGGTGCTGTCTCCCCTCAGACGGATTTCAATGAGCTGGACTTGGAGACACTGGCACCCTATATCCCCATGGACGGGGAAGACTTCCAGCTAAGCCCCATCTGCCCCGAGGAGCGGCTCTTGGCGGAGAACCCACAGTCCACCCCCCAGCACTGCTTCAGTGCCATGACAAACATCTTCCAGCCACTGGCCCCTGTAGCCCCGCACAGTCCCTTCCTCCTGGACAAGTTTCAGCAGCAGCTGGAGAGCAAGAAGACAGAGCCCGAGCACCGGCCCATGTCCTCCATCTTCTTTGATGCCGGAAGCAAAGCATCCCTGCCACCGTGCTGTGGCCAGGCCAGCACCCCTCTCTCTTCCATGGGGGGCAGATCCAATACCCAGTGGCCCCCAGATCCACCATTACATTTTGGGCCCACAAAGTGGGCCGTCGGGGATCAGCGCACAGAGTTCTTGGGAGCAGCGCCGTTGGGGCCCCCTGTCTCTCCACCCCATGTCTCCACCTTCAAGACAAGGTAAGTGGCAGATACTCAGCTGTACCAGCAGGGCCGAACCGAGAGGCACCCACTAGTAAGATAGCTGGACCCCCAGGGAGGCCCCTGCCCCTCTCCCCAGCCATCTGATACCCCATTTAGCCCTTCTCTGAGCTCAGACTTTGGGGAATCACCTCAAGCCATGTGAGGCCTAGTGTAGGATGGGTTTTTATCTGGGCTGCCACTGAGGGCAGGCAAAGAAGTGGCTTGTTGAGAGCCCTGTACCTCAGTGTCTCCCTTCGGACCACCACCAGAGTGCCTTTCGTATCTCGGTTCATCATCTGAGCCACACAGAAAATTGAGTGATGATTTTCCCTGGTTGAAAACAGCAAAAAGATACCCCTGCCTCCCCTTGCCTTTTGGCTGCCCCCGGGTCCTCGCCACTGCAGCCTCTCCCAGCTGTGCCTAGGCTCCAGAAATGCCTTCCCATCTCCCCAGCATGCTCATTTCACCAGCTGCGAGCTCACTGGGCTAAGGCACAGGGGTTGGTACATGACCTGCCACTCCCAGGGGCCGCTGGTACTTGCCCTTTATAGAGCAGCCAAACTAGTTTTCAGTGGGAGCAAAAGGCAGAGGAGAGACATGGGCAGAAGAAACCCTCCTAAGGACTAACATTGCCCAGCCAGGCAGCCATCCCCCAGACCAGGAGGCTTGAGCCCTTCAGCATCTTATAGCTGAGGAAGGAGACAGAGCTCGAGCTCGGCCTGCAGGTGCACAGCCTGCCTCTGAGACTCTGCCTTTTGGGTCTTTGAGTCATCACAGGCATCAGCATTGGGACTGGAAGGGCCCCTAAGATGAGAAGGCACTGAGTGGCATGTGGCTCCAGACTCCCTCATAGCCTGCTCTCTCGGGCTTGGCAGGTCTGCAAAGGGTTTTGGGGCTCGAGGCCCAGACGTGCTGAGTCCGGCCATGGTAGCCCTCTCCAACAAGCTGAAGCTGAAGCGACAGCTGGAGTATGAAGAGCAAGCCTTCCAGGACCTGAGCGGGGTGAGTCATCCCCACTGGCCACAGGGGCCTCTCCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCAAGTGCCAGCCCTGTTCCAGGCCCACCCAACCCACCCAGTCTGGGGACCTGGTTCTCTGGCCATTTCCCCTTTCCATCTGCCCTTCTTACTCCCAGGGGGACCCACCTGGTGGCAGCACCTCACATTTGATGTGGAAACGGATGAAGAACCTCAGGGGTGGGAGCTGCCCTTTGATGCCGGACAAGCCACTGAGCGCAAATGTACCCAATGGTGAGCAGCGGCCACAGGCCTGGGCCTCCTGGGGGTTCTGGTGGAAGGACTGGGGCTCGGGAGCCCATCCTGGTTCTTCCATTCACCACAGGCCGTACCTGCCTCTCTGAGCCTTGTTAGAATGGGGCGATGTCCTCTGTCTCTCCCGCAGTCCCACACACCCAACTTTTCCATCTCCACTCTGACTTAGATGATGCCATCAGAGGGTCCTGAAGGTTGGCTGTAGTTCTGGTGACTCTGAGCACCTTTTATAAAGGAAAGGGATGCTAGGGCTTCCTGGCCTCTCCCCTCCCTCAGGCCAATGCTACCGTCACTCTCTGACTTTGGTCTTTCAGATAAGTTCACCCAAAACCCCATGAGGGGCCTGGGCCATCCCCTGAGACATCTGCCGCTGCCACAGCCTCCATCTGCCATCAGTCCCGGGGAGAACAGCAAGAGCAGGTTCCCCCCACAGTGCTACGCCACCCAGTACCAGGACTACAGCCTGTCGTCAGCCCACAAGGTGTCAGGTGGGTGTGCCCAGGATCTGTCACCCCCATCCCAGGATTCGATGCCAGGGGAAGCCCACGTCTACTTTTTTTCCAGCGTCTGCACAGTGCCAGGCACAGGGAGGTGCTTGACTTGAAGTCACCTATACAGGGCTCAGGTCTCCTTGGATTTAGGGAACCTCCTCACAAGTTC
|
TATTACACATCTTTGGATAACGACCTGAAGATTGAAGTGATTGAGAAGCTCTTCGCCATGGACACAGAGGCCAAGGACCAATGCAGTACCCAGGTAGATGGCTGTGGAGATCAGGCTAGGGTGTGTGCCTGCTGTCTGGTGGACAGCAAAGGCTCACATCCATTCTTGTAGCCTCATCCCTTTGTTGTAAAGAGCAGTGGAGACGTTTGGCCAAGGCCCAGGTCCCCTAAAGAGGTAGGGGTACAGGGTAATGGAGCCTGTGGTCACCCCCTCCTCCCACTGTCAAATCCAGCTCTTCCAGCATATGTGTCTCCTACTTAGATAGCTTTCTTAGCACACATGAAAACCGAAATGATACCACTGCACCTTTCTTTAAACAGGCCCTACATTTAACAAGCATAGCCAGATGTATAAAACATGTATAAACATAGGGGACAATTAATCCCTTTATAAACACATTCATCTTGTGATTTTAAAAAAATAATCATTTTTATATGAAATGCACTTTAAAATAAATAACATCTGTTTGACAATTTTTCATTTACATAAAACTTTTCAGGAACACATTTATTACATAAGGCCAATGTTCTTGCAAAAACTATGTAAACAAGGATAAGGTAGAGGGAGGGGTACGTGTTTTACAAAACCCCAGGGAAAACCATTAATCCCCCATTTGTCTTAGTCTTGAGTTCAACCAGATTTCTGCCTTGCCACTTAGTTTGTTTCTTGATCCTACTTGGCACAAATCCCAGCTACTCTGCAAAACATGCCCAATTTTAGCTTTTCTATCACCCTCCCTCCTCAGCACTCCTGTAGTATATATCATGTGGCACTTAATCACAGCTATCTGCTTCTGCTCCTTAAAGATTGCTTAGTATTGCAGTCATTAGTCAGCTGACACCCACTGAGGGTGTCAGTCTCTGAAGTTAGAAACTGTTTTCCGCATCTGCTTGTATTCCCCTGCTTGTATCATGCGTCCGTCATGATACTGCCACCCTAAGGGATGATCTGAGTATCTGCTGATTGGAACCAAAGTCTCTGTCCCTGGGGTCTGGCTGTTAGGCTGTTACTCTGCGAGAGTCCACAGATGGACCTGGGCACTTACTGCTTGCTTAGGCCCGTGCCAGCTTACAGGAGGGAGAAGAGGACAAAAAAAAGCCACAGTGTGCACCACAGGCCTAAGCATTGTAGGACAAGGATAACCACCACAGGCTGGAGTAGGCAGGGCTGACTCTGTGGAAGAGGGGCTGCCTCGGCTTCAAGAGAGAAGGCGGGCTCCGGACAGGTGGGATGGGGAGAGGAGAACATTTCTCAATGTGCAGGGTGAAGAGGGGATAAACATGGGGGAAGGCTGGTACATGATACAAGGTCGTGTACATGACACAGCCAAGTCTGAGGTTTTCCTGATAGGCCCTCGGGAGCCAGTGGAGGCGTTTGAGCAGCACTGTGAAACAGTGCTTGAGATGAATGGCTCTGCAGGAGCTGAGTTGGAATAGTGTTTGTGAGGTCGTACCAACCCCCTTGCCTCTTTGCCGGTGCTGTCTCCCCTCAGACGGATTTCAATGAGCTGGACTTGGAGACACTGGCACCCTATATCCCCATGGACGGGGAAGACTTCCAGCTAAGCCCCATCTGCCCCGAGGAGCGGCTCTTGGCGGAGAACCCACAGTCCACCCCCCAGCACTGCTTCAGTGCCATGACAAACATCTTCCAGCCACTGGCCCCTGTAGCCCCGCACAGTCCCTTCCTCCTGGACAAGTTTCAGCAGCAGCTGGAGAGCAAGAAGACAGAGCCCGAGCACCGGCCCATGTCCTCCATCTTCTTTGATGCCGGAAGCAAAGCATCCCTGCCACCGTGCTGTGGCCAGGCCAGCACCCCTCTCTCTTCCATGGGGGGCAGATCCAATACCCAGTGGCCCCCAGATCCACCATTACATTTTGGGCCCACAAAGTGGGCCGTCGGGGATCAGCGCACAGAGTTCTTGGGAGCAGCGCCGTTGGGGCCCCCTGTCTCTCCACCCCATGTCTCCACCTTCAAGACAAGGTAAGTGGGCAGATACTCAGCTGTACCAGCAGGGCCGAACCGAGAGGCACCCACTAGTAAGATAGCTGGACCCCCAGGGAGGCCCCTGCCCCTCTCCCCAGCCATCTGATACCCCATTTAGCCCTTCTCTGAGCTCAGACTTTGGGGAATCACCTCAAGCCATGTGAGGCCTAGTGTAGGATGGGTTTTTATCTGGGCTGCCACTGAGGGCAGGCAAAGAAGTGGCTTGTTGAGAGCCCTGTACCTCAGTGTCTCCCTTCGGACCACCACCAGAGTGCCTTTCGTATCTCGGTTCATCATCTGAGCCACACAGAAAATTGAGTGATGATTTTCCCTGGTTGAAAACAGCAAAAAGATACCCCTGCCTCCCCTTGCCTTTTGGCTGCCCCCGGGTCCTCGCCACTGCAGCCTCTCCCAGCTGTGCCTAGGCTCCAGAAATGCCTTCCCATCTCCCCAGCATGCTCATTTCACCAGCTGCGAGCTCACTGGGCTAAGGCACAGGGGTTGGTACATGACCTGCCACTCCCAGGGGCCGCTGGTACTTGCCCTTTATAGAGCAGCCAAACTAGTTTTCAGTGGGAGCAAAAGGCAGAGGAGAGACATGGGCAGAAGAAACCCTCCTAAGGACTAACATTGCCCAGCCAGGCAGCCATCCCCCAGACCAGGAGGCTTGAGCCCTTCAGCATCTTATAGCTGAGGAAGGAGACAGAGCTCGAGCTCGGCCTGCAGGTGCACAGCCTGCCTCTGAGACTCTGCCTTTTGGGTCTTTGAGTCATCACAGGCATCAGCATTGGGACTGGAAGGGCCCCTAAGATGAGAAGGCACTGAGTGGCATGTGGCTCCAGACTCCCTCATAGCCTGCTCTCTCGGGCTTGGCAGGTCTGCAAAGGGTTTTGGGGCTCGAGGCCCAGACGTGCTGAGTCCGGCCATGGTAGCCCTCTCCAACAAGCTGAAGCTGAAGCGACAGCTGGAGTATGAAGAGCAAGCCTTCCAGGACCTGAGCGGGGTGAGTCATCCCCACTGGCCACAGGGGCCTCTCCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCAAGTGCCAGCCCTGTTCCAGGCCCACCCAACCCACCCAGTCTGGGGACCTGGTTCTCTGGCCATTTCCCCTTTCCATCTGCCCTTCTTACTCCCAGGGGGACCCACCTGGTGGCAGCACCTCACATTTGATGTGGAAACGGATGAAGAACCTCAGGGGTGGGAGCTGCCCTTTGATGCCGGACAAGCCACTGAGCGCAAATGTACCCAATGGTGAGCAGCGGCCACAGGCCTGGGCCTCCTGGGGGTTCTGGTGGAAGGACTGGGGCTCGGGAGCCCATCCTGGTTCTTCCATTCACCACAGGCCGTACCTGCCTCTCTGAGCCTTGTTAGAATGGGGCGATGTCCTCTGTCTCTCCCGCAGTCCCACACACCCAACTTTTCCATCTCCACTCTGACTTAGATGATGCCATCAGAGGGTCCTGAAGGTTGGCTGTAGTTCTGGTGACTCTGAGCACCTTTTATAAAGGAAAGGGATGCTAGGGCTTCCTGGCCTCTCCCCTCCCTCAGGCCAATGCTACCGTCACTCTCTGACTTTGGTCTTTCAGATAAGTTCACCCAAAACCCCATGAGGGGCCTGGGCCATCCCCTGAGACATCTGCCGCTGCCACAGCCTCCATCTGCCATCAGTCCCGGGGAGAACAGCAAGAGCAGGTTCCCCCCACAGTGCTACGCCACCCAGTACCAGGACTACAGCCTGTCGTCAGCCCACAAGGTGTCAGGTGGGTGTGCCCAGGATCTGTCACCCCCATCCCAGGATTCGATGCCAGGGGAAGCCCACGTCTACTTTTTTTCCAGCGTCTGCACAGTGCCAGGCACAGGGAGGTGCTTGACTTGAAGTCACCTATACAGGGCTCAGGTCTCCTTGGATTTAGGGAACCTCCTCACAAGTT
|
benign
| 32,890 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 46619669, gene CRIPT (CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
pathogenic; ['Rothmund-Thomson_syndrome,_type_3']
|
GATCTTTCCTTTCTATTCATGTAAGAAGTATTGTTCTCCTGCCAAATGCTAGACACTAGAACCAAAGACTAAGGACTTTGCCTTATTCATTCTCATTAGTCATTATGCCAGGATATGGCTTAGAGTAAGCCCAGAAGATGCTTGAATTGAAAATCAACGTAAGTGCAAATTATTATTTCCCTAACTTAAAACCTTTAATAAATTCTCAGTGTGCAGAGAATAATTTGGGGATTCTATATTTGGAACCTGGCGTTCAGGACCCTCCACACTAAGGCCCCAACTTATTTTTCCAGCTTCATCTTCACTGAGGCTTATCCTCTTCACATTTTGACCAAACAAAATACTCTTTGTGCCCATGTGTACTCTAAGCTTTCTATGCCTTTCCTCAGAATGTGTCCTTTATCTAGTTTGCCTTCATCCTCTTTACTCCTTTTTGTTCACAGTCCTATTGCCACATATCCAAATCCTCTGTCTTGCCTTCTCCCCAAACTTTCTTTTCTTGGATTTCCTTAGCTAGGGTTATTTCTTCCTGCATGGAATTTCTTCTAGTACTTTAGCTGTCGATTATTATACTTTTTATTTTTTAAGCTTACATTTTGGTTGAATGGTTCTTTTTGGGGGGAAGGTCTCTGATCCCTCTGATAATCTGATGAAAACTATAGACTCTTGCCAGGAAAAAAAAATGAATATATAAAAGGTTTGTGTACAACTCCACCTTGTTCGCATATCTCTTAAGATCCACCTGTGGAACCCAGGTTACAGATTGCTGTTAAAGAAATTAGTGTACTGTAATCCCTTTAAAATTGTGTCTGATTCATCACTTCATTTTTCTCAGCACTTTGTATAGTTTATACATGATAGATGCTTAGTATATATTTATGGAACAAATAGACTTACCAGATTTGTTTAAAATATAAACCAACAGTGAAAGCTTATTATAAGTCATCTTATTATCCTACGCATTTTACTGAGGGTCAGTCATTCATTGGCCACAGTTAATATGAGTCTCAGTTGATTGGCTGCTCTCCCAGCATTAACAGGCTCCTACGGTAATACCATTGATAGTCGATACCATTGTGAACCTTAGGCACAATGTAATGCACTTATTAAATAATAAAGTTTAATTTTCCTTTTACTATCTTGTTCTAACAGGTGAAAAGAAACTTGGTACTGTTATCACTCCAGATACATGGAAAGATGGTGCTAGGAATACCACAGGTATTTCTTCTTTTAGAAAATAGGAATTTAACCGAATACTTACTGTGAATAATACCTTAGTTTTTACATTATTTGTACAATGAAATGTTATGTGTTCAAAGTATTTTATCTATTAAACATTAAAGAATACTGGGTCCTCAAGTGATTTAATATCTTCTATTTAGTTCTCAGTTACTTGTACGGGTTCCTAATATCAGGAGATAGCAAAATTATTAAATGATTGTCAAGTGATGGCAATATCACAGTATTTGATTATCAGAGTATTTGATTTGATTCAGCTTATTTAGAGTCTGTATTTAATTTCTGCACTCTTCTGAGGAGAAATTTTTTTAATCTTCTGATTTTTATATTCTTGAATAAATGCTTTAACCCATTTTACCTTCATTATCATTAATTACTTATGATGAAGTATTTACCTTCATTATTATTAAATACATATAGTAAAGTATGTTTTCAATGGGTAGAAAAATAAACATTTTCATTATATTCAAGGTCTATGACACTGATATAGTGGCTTCTAGATTTTATGCTATATAGAGTAAATATAGACCCATTCCTAAAGTACTCCCTTGAGTCTGAGAAATAAAATGATTGTATTTTATACAAATTTTTACTGTTTCCCTAATAAATATTTTCTTTTTAAGCAGTATCTTAATAACCTATTAAATGAGGATTTAAAAATTAGATATAGACTACTATTTTGGTAGAAAGTCAAGGAATGAACTTCTTAATATTATATGTTAAATGTATAGAAATAACCCACTAAAATATCTTTTATTCTGATACAGAAAGTGGTGGAAGAAAGCTGAATGAAAATAAAGCTTTGACTTCAAAAAAAGCAAGGTGGGTAAGAGGATCCATCGATGGGTCACATAAATTTCCTTCTTTTAGTATTAAGTCTGCTGGAGTGAATTTGATGTGCATCATTCCATTTGCAATAAAACAGAGTTAGGTGGTTCCTAGCACTCAGAACCAAGCTATCTGTTATAATCCTGCTGGTTTTACCTTATTCCTCCTCACTGTATCAATATATGAAGATATTAGTGTTATTCTCTTACAGTTTCACCAGAAAACATGACTTTTATTTTATCTCCTTCTTAATTATCTTATGAATCAGAGACAGCAGGCAAATGTGGAAAGATCATAAGCTTTGGAGTCAGACCTAAATTTGAATCTAGACTCACTGTCTAGCCTTATGACCTTAAGCAAGTTAAGCATGTTTCGTGACCTTTCTAAACTTTACTTTTTCCTGAGAATTGCGTAAAAAGTGTCCCATCTTAAAAACAAGTGTTTGATACCACACTTTATTATATCCAGCTTAAAAATTCGGCTGGGTAAGGTGACTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGACAGATTATCTGAGCCCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGTGAAACCCTGTCCTACAAAGGACAGAAAAATTAACTGGGTGTGGCAGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCAGACGTGGGAGGATCACTTGATCCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAGGATCGCACTACTGATCTCCAGCCTGGGTTGACAGAGTGAGAGTCTCTTTCAGAAAAAAAATTTCGTGAACCCTTTCATCTGCCATCTGATTTCTTTGCTCCCCTTCACATCAGAAGTTTTCCAAAGTCTTACCTAGACACTTTTTCAGTGTCCTTAAGTTCCTTTCCCTCCTTCAGCCACTCTAGTCATGTGTTATCCCCACAACAGCCCTGAAACTGTTCTTGTCGAGATCACAAGTGACCTTTTAGAGTGACTTCAATCTACTGGCTTTAAATTCAAGCTATATGTTATATATATATATATGTAATAATATTATTATATATATATTATAATATTATTATATATATATAACTCCCAAATTTATACCTCTGGCCTGACTTCTCTGAGCTCTAAACGTATATCTAGCAGTTTATCTGACATACCTCATTTAATGTCTAACAGGCCACTTCTTTTTCCTTCCGTCTTCTCATCATAGTAGCACCACTCTCTAATCCACTTGTTCAAGCCTAAAAGCTAGAATTCCTCACTGAGTCCTCCCTTTCCCCTACTTCCCCTATCCATCAGCAAGTTCTTTGGATCTACCTCCAAAACGTAAAATGTAACCTGAAACCACCTGCTTCTGTACATCTCACTGCTATTACCCTTTTCCAAACCACTGTTATTTCTTACTTGGAACTGTAATAACTATTGAACTATCTTCCTGCTTCTCTAGTTTCCCGCAGTTGTCTCATAGTAACGAGAGTGATCCTTTACAAAGTTCCTTTGCTTAAAATCCGCCACTGGTTTTCTTTTTCACATAGAATAAAATTTAAGCCCCCTACCATGTTCTTACAAGGTCCTCCTTAATATGACCCCTCCCACCTCTCCGGCTTCGTATTGTACCACACTGCTCCTCATTCATCATATGCTGTCTTTATTAGTTCTGCCAAGCCCACTCCCATCCAAAGAGATTTGTACTTGCTGCTGTCTCCTAGGAGTCTTCCGTTAGAGCTTACGTATCTGCCTCCTTCTTGCTGTTTGGGTCTCAGCTTCAGAGAAGTTTCCCTAATCAGCATCTAAACTAATCTCTTCTTTCCTTTTCCTCATCTCTGCCTTAGTATCCTGTTAGAATTTTCTCTATAATACTACTATTTGAAAACCTTGCTTGTTTTATTAGATTGTCTGTTTCCTTACTTACTGTTTACCTCTTCTCACTACAATATTATCTGATGAGGGCAAGGGCTTTGCCTATCATGTTCATCTTTGGTATTTAGAACAGTAAATACCATGTAATATTAAGCACTCAGTATATATTTGCTGAATGAATAAATACCTGTTT
|
GATCTTTCCTTTCTATTCATGTAAGAAGTATTGTTCTCCTGCCAAATGCTAGACACTAGAACCAAAGACTAAGGACTTTGCCTTATTCATTCTCATTAGTCATTATGCCAGGATATGGCTTAGAGTAAGCCCAGAAGATGCTTGAATTGAAAATCAACGTAAGTGCAAATTATTATTTCCCTAACTTAAAACCTTTAATAAATTCTCAGTGTGCAGAGAATAATTTGGGGATTCTATATTTGGAACCTGGCGTTCAGGACCCTCCACACTAAGGCCCCAACTTATTTTTCCAGCTTCATCTTCACTGAGGCTTATCCTCTTCACATTTTGACCAAACAAAATACTCTTTGTGCCCATGTGTACTCTAAGCTTTCTATGCCTTTCCTCAGAATGTGTCCTTTATCTAGTTTGCCTTCATCCTCTTTACTCCTTTTTGTTCACAGTCCTATTGCCACATATCCAAATCCTCTGTCTTGCCTTCTCCCCAAACTTTCTTTTCTTGGATTTCCTTAGCTAGGGTTATTTCTTCCTGCATGGAATTTCTTCTAGTACTTTAGCTGTCGATTATTATACTTTTTATTTTTTAAGCTTACATTTTGGTTGAATGGTTCTTTTTGGGGGGAAGGTCTCTGATCCCTCTGATAATCTGATGAAAACTATAGACTCTTGCCAGGAAAAAAAAATGAATATATAAAAGGTTTGTGTACAACTCCACCTTGTTCGCATATCTCTTAAGATCCACCTGTGGAACCCAGGTTACAGATTGCTGTTAAAGAAATTAGTGTACTGTAATCCCTTTAAAATTGTGTCTGATTCATCACTTCATTTTTCTCAGCACTTTGTATAGTTTATACATGATAGATGCTTAGTATATATTTATGGAACAAATAGACTTACCAGATTTGTTTAAAATATAAACCAACAGTGAAAGCTTATTATAAGTCATCTTATTATCCTACGCATTTTACTGAGGGTCAGTCATTCATTGGCCACAGTTAATATGAGTCTCAGTTGATTGGCTGCTCTCCCAGCATTAACAGGCTCCTACGGTAATACCATTGATAGTCGATACCATTGTGAACCTTAGGCACAATGTAATGCACTTATTAAATAATAAAGTTTAATTTTCCTTTTACTATCTTGTTCTAACAGGTGAAAAGAAACTTGGTACTGTTATCACTCCAGATACATGGAAAGATGGTGCTAGGAATACCACAGGTATTTCTTCTTTTAGAAAATAGGAATTTAACCGAATACTTACTGTGAATAATACCTTAGTTTTTACATTATTTGTACAATGAAATGTTATGTGTTCAAAGTATTTTATCTATTAAACATTAAAGAATACTGGGTCCTCAAGTGATTTAATATCTTCTATTTAGTTCTCAGTTACTTGTACGGGTTCCTAATATCAGGAGATAGCAAAATTATTAAATGATTGTCAAGTGATGGCAATATCACAGTATTTGATTATCAGAGTATTTGATTTGATTCAGCTTATTTAGAGTCTGTATTTAATTTCTGCACTCTTCTGAGGAGAAATTTTTTTAATCTTCTGATTTTTATATTCTTGAATAAATGCTTTAACCCATTTTACCTTCATTATCATTAATTACTTATGATGAAGTATTTACCTTCATTATTATTAAATACATATAGTAAAGTATGTTTTCAATGGGTAGAAAAATAAACATTTTCATTATATTCAAGGTCTATGACACTGATATAGTGGCTTCTAGATTTTATGCTATATAGAGTAAATATAGACCCATTCCTAAAGTACTCCCTTGAGTCTGAGAAATAAAATGATTGTATTTTATACAAATTTTTACTGTTTCCCTAATAAATATTTTCTTTTTAAGCAGTATCTTAATAACCTATTAAATGAGGATTTAAAAATTAGATATAGACTACTATTTTGGTAGAAAGTCAAGGAATGAACTTCTTAATATTATATGTTAAATGTATAGAAATAACCCACTAAAATATCTTTTATTCTGATACAGAAAGTGGTGGAAGAAAGCTGAATGAAAATAAAGCTTTGACTTCAAAAAAGCAAGGTGGGTAAGAGGATCCATCGATGGGTCACATAAATTTCCTTCTTTTAGTATTAAGTCTGCTGGAGTGAATTTGATGTGCATCATTCCATTTGCAATAAAACAGAGTTAGGTGGTTCCTAGCACTCAGAACCAAGCTATCTGTTATAATCCTGCTGGTTTTACCTTATTCCTCCTCACTGTATCAATATATGAAGATATTAGTGTTATTCTCTTACAGTTTCACCAGAAAACATGACTTTTATTTTATCTCCTTCTTAATTATCTTATGAATCAGAGACAGCAGGCAAATGTGGAAAGATCATAAGCTTTGGAGTCAGACCTAAATTTGAATCTAGACTCACTGTCTAGCCTTATGACCTTAAGCAAGTTAAGCATGTTTCGTGACCTTTCTAAACTTTACTTTTTCCTGAGAATTGCGTAAAAAGTGTCCCATCTTAAAAACAAGTGTTTGATACCACACTTTATTATATCCAGCTTAAAAATTCGGCTGGGTAAGGTGACTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGACAGATTATCTGAGCCCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGTGAAACCCTGTCCTACAAAGGACAGAAAAATTAACTGGGTGTGGCAGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCAGACGTGGGAGGATCACTTGATCCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAGGATCGCACTACTGATCTCCAGCCTGGGTTGACAGAGTGAGAGTCTCTTTCAGAAAAAAAATTTCGTGAACCCTTTCATCTGCCATCTGATTTCTTTGCTCCCCTTCACATCAGAAGTTTTCCAAAGTCTTACCTAGACACTTTTTCAGTGTCCTTAAGTTCCTTTCCCTCCTTCAGCCACTCTAGTCATGTGTTATCCCCACAACAGCCCTGAAACTGTTCTTGTCGAGATCACAAGTGACCTTTTAGAGTGACTTCAATCTACTGGCTTTAAATTCAAGCTATATGTTATATATATATATATGTAATAATATTATTATATATATATTATAATATTATTATATATATATAACTCCCAAATTTATACCTCTGGCCTGACTTCTCTGAGCTCTAAACGTATATCTAGCAGTTTATCTGACATACCTCATTTAATGTCTAACAGGCCACTTCTTTTTCCTTCCGTCTTCTCATCATAGTAGCACCACTCTCTAATCCACTTGTTCAAGCCTAAAAGCTAGAATTCCTCACTGAGTCCTCCCTTTCCCCTACTTCCCCTATCCATCAGCAAGTTCTTTGGATCTACCTCCAAAACGTAAAATGTAACCTGAAACCACCTGCTTCTGTACATCTCACTGCTATTACCCTTTTCCAAACCACTGTTATTTCTTACTTGGAACTGTAATAACTATTGAACTATCTTCCTGCTTCTCTAGTTTCCCGCAGTTGTCTCATAGTAACGAGAGTGATCCTTTACAAAGTTCCTTTGCTTAAAATCCGCCACTGGTTTTCTTTTTCACATAGAATAAAATTTAAGCCCCCTACCATGTTCTTACAAGGTCCTCCTTAATATGACCCCTCCCACCTCTCCGGCTTCGTATTGTACCACACTGCTCCTCATTCATCATATGCTGTCTTTATTAGTTCTGCCAAGCCCACTCCCATCCAAAGAGATTTGTACTTGCTGCTGTCTCCTAGGAGTCTTCCGTTAGAGCTTACGTATCTGCCTCCTTCTTGCTGTTTGGGTCTCAGCTTCAGAGAAGTTTCCCTAATCAGCATCTAAACTAATCTCTTCTTTCCTTTTCCTCATCTCTGCCTTAGTATCCTGTTAGAATTTTCTCTATAATACTACTATTTGAAAACCTTGCTTGTTTTATTAGATTGTCTGTTTCCTTACTTACTGTTTACCTCTTCTCACTACAATATTATCTGATGAGGGCAAGGGCTTTGCCTATCATGTTCATCTTTGGTATTTAGAACAGTAAATACCATGTAATATTAAGCACTCAGTATATATTTGCTGAATGAATAAATACCTGTTTN
|
pathogenic
| 32,926 |
Variant in gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A), located at chromosome 2 position 46950367: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
pathogenic; ['Gastrointestinal_defects_and_immunodeficiency_syndrome_1', 'Multiple_gastrointestinal_atresias']
|
TGGCTCTGACTGACTGGATCTATGGGGATGTTCAAAAATAATTTTGATGTACGTTGCCAAATTACCCTAGAGGTTCTACCAACTTATAGTCTGCCAGCAATGAATGATAGTTTGAACCAGGTACTTTTTTGACCATTTCCTTAAAATGTTAATTTTAAAAGTCATGAGGTACATAGCAAAGGATCCCATAACAGGTGCCTTCAGAACGAAACCCCCCTGCGATGGTGTTCTTGGGATTCTGGGCTTTAGAACCGTTCTCTGTGGGGAATCTCCCTTACGGTGAGAGATTCTTCTTCAGAGGCATGAAGTTTTTTGTGTTTTTCTAAAGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTGAGCAATTCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGACTACAGGCTTGCACTACTGTGCCCAGCTAAGGCATGCAGTTTTGGACTAGTGGCTATGAGATGTTAGCAGACTGTGGTATCCTGAGAGTGAGGAGGCAATGGCAGCCCTGTAGATCTGAGAACACTGTACTGGTAGCAAAAAGAGCACTTTGAAAAAGATGGCACCAAGCAGGCATTCCTAGGGATGTTTTTGGATTGGCACTTAACTCTCGATCCTGATGGCTTCGCTGTGGGGTAGTTGAGAGGATCCAATTCACTCAACAGGTATTTACTCAGTGCTTATATTGAATGGTGGGCCTGCTCCTCACCCCAGTTGCTGGGAGGGGCAATGAGCACAGCCACCCAAGAACCATGGTGAAACCATCTTGACCTCAGACCCTGCACACTGAACACCCGGCTCCCATGCTCGAGCCACCTCTGCTGTAGGTAGCAGGAATCTGGTGGTCACAAGACGAGTTTTCAGTGTGGTAAAGGGAGGCAGCAAATAAACCAAGCAGTATATTATCTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGAATTCAGGCAGTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATCATCATGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTGGAGACAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCTCACTAAACCAAGCAGTATAAAACCACCTACCAGGTGGTGAGGGATGCAAATGAGCTACCCTCATTTGCGGGTATACCCTATATGTGAGAGAACTCCAGAAAATGCAGGTATTCAACATGTTCGAGGATTTGCCTTGGCAACAAGTAGATCTGCTTCCCACCTAACTCTACTGTGGCTGCTAGGTTATCCTGAGTCATGTCAAATTACCTTAAAAACTGGATGGTATGGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGGGTCACTTGAGCCTGGGAGTGCCATGATCATGCCAGTGCACTCCAGCTAGGGTGGCAGAGTGAGACTCTGTTTAAAACAAACAAACAAACAAAAACACTTAAAAATGGGGAAAACCAATTATGGTTACATAGAAATTAGGAGCATGTAAAAGTACATTATTAAACCACTTCATGTATTTTTTCTCTTCAATCATTTGGGGAGAATTCTTCTTGGTTTAAGAACTTATTATCCACAGCACAGCATATGTATGACTTTGTCCCTTATTTTAAATTCTGAAATTCTGGGAATTTGTCCCCGAGTCCTGGGAACTCTGTCTTCCCAACCATTAAACTACAGCAGAAAATAAATCCAAGGGGCAATTTGTATTGTGACCATAGTAGAATGCCTGTGTCTTTTCTTTAAAGGCTGTTGAAATTTATGAAAAATGTGCCTTTATTTTCTCAGACCTGAGCCATTCATGTACTGGGTATGGGTGGTTGGGTGGGTCCAGGAGTGTGCAACTCCCTCCATTATCCGCCTTGTTCGGGGTTTGCTGCTCTGACCCCTACTTTGCTTTTCAGATGACTTTGGGAAATTGCTGCTGGCTGAGGCCCTCCTGGAGCAGTGTTTGAAGGAGAACCATGCCAAAATAAAAGACTCCATGCCTTTGCTGGAGAAGAATGAGCCGAAGATGAGCGAAGCCAAAAATTATCTAAGCAGTATCCTTAACCATGGGAGGCTCTCGGTAAGTCGTCAGCCTTCAAGCCTGAGACCTCCTCTCCTCGTCTGTCTTGCCTCGCATCTGTCCAGTCCTCCCTGAGTCATTTGGTCACCTGAGCAACAAGTCTCTCTTACAAGCTGCCCTTGCACTTACAGTAGCCACTGGCTGCACATGGCCCCTTGAGCACTTGGAGTATGGCTAGTCCACATTGAGATGTGCTGTAAGTATAAAGCATACACAAGGTTTCAAAGACTTAGTACAAAACAAAGAATAGAAAAGAGCAGTAACTTTTTATGTTGATTACATGTTCAGATGGTATATTTTGGATATATTGGGTTAAATAAAACATGTTATTAAAATTAATTTCACCTTTTACCTTTTTCAGTGTGACTAAAAAAAATCTTAGTAGAAATTTTTAAATTACACATGTGGTTCACATTTGTGGCTTACATCATATTTTTTTGGACAGTGCTTGGTTGACTTAATATGTGCCTGGCCCTTTGGGCTCCTTGGGTCAGGGGGCTCTCAGGAAAATAAAACCTCAGTGAACCTGTGACCTAGTTAGAAACAGGCAAACATGCAGAGTTGGCTAGGGACAGAAGAGCTCCATAACAGGGCAAGCCCATTTAAGTCCACGTGTATTTATCAAGCACCTACTGAGTACAAGACACTGAGGGAGGTAGAGGACCCACCTCTCCCTCCCAGAAGGAGTATGGTCACAACTTTCTCTGGACTTTGCTGCTCAAAATGTGGTCCACCCACCAGCAGTGTAGGCATCATTGGGGAGCTGGTTAGAAATGCAATTAAGAGAAAAAAAAAAAGAAATGCAATTAAGAATTAGAATCTGTGTTTTAACAAGCTCTCCTGGGTGATTCATATGTGCATCCAAGTTTGAGGCTGTGGCTGTGTTAGATTACAATGTATCCTGAACTATAATAGTGGCATGGGTATGTCATTAGAAACTCAAAAGAGGAGGGGGAGGGGGTAAAAAAAAACTCAAAGAGGAAGTGATCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTGCTTCCTTCCCCTCTGTCTCTCTCTTTCTTTCTGTCTTTCTGTCTGTCTTTATTTTCTTCAGGGTCTCGCTGTGTTACTCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTACTTCAGCCTCCCGAAGCGTTGGGATTACAGGAGTGAGGCACTGCGCCCAGCTGATTTTTAAAGAGCTATTCCAAAGTAATATATTCACTTCCTTAAACCTTTTATTCCAACGTACTGTGTGCAAGGCATTGTGTTGTGCACTCTGAAGGCAATCAAGACGAATCCAGCATGGACCCTGCCCTCAAGGAGGTTGCAGGTCTCTTGGGAAGATAAGTCCTATCAGCAAGTAAATAGCCTTCCTCCAAGGTAGACCGTGATAGGAGTGCTATCCACGAGGAAGCAAGTCTGAGGGGGATGCTCTTTGGGGATAAGCAGAGAGCAGACTCTGAGTAATGGCAGTACTAGAATTGGATCCTTCTGGGGCTGGATCTAGACAAGGTTGTAAAGGTACTTTGGGGCTAGTAAGGGCAGACTGGAACACCAGGCCAGGATGTGCAGGGCTTATTTTGTAAGGGAGGGAAAGGCCAGGGGAGAGGGGAGTGTGTACTAGAAGTTTAAGGTTACTGCTTTTAGGCTCCTTGACAGGTATTGTAGCACTGGGAGGTTTGTATTGGGTTAAAATAGCTGCCTGACCCTGAGCATGCTTGACCCCACAGACCTTCCAGTTTCTCATCTGCTGGTCAAAAGGGTTGGACCAGATTGGTGGGGTTCAAGCTTTTCCCACCAAGACCGCTTTTCGTTTTAAAAATATTAAATTAATAATTAAATGTTAAATTAAATATTTAAAAATTGTTTTTAAAATAAACATGATTCAGC
|
TGGCTCTGACTGACTGGATCTATGGGGATGTTCAAAAATAATTTTGATGTACGTTGCCAAATTACCCTAGAGGTTCTACCAACTTATAGTCTGCCAGCAATGAATGATAGTTTGAACCAGGTACTTTTTTGACCATTTCCTTAAAATGTTAATTTTAAAAGTCATGAGGTACATAGCAAAGGATCCCATAACAGGTGCCTTCAGAACGAAACCCCCCTGCGATGGTGTTCTTGGGATTCTGGGCTTTAGAACCGTTCTCTGTGGGGAATCTCCCTTACGGTGAGAGATTCTTCTTCAGAGGCATGAAGTTTTTTGTGTTTTTCTAAAGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTGAGCAATTCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGACTACAGGCTTGCACTACTGTGCCCAGCTAAGGCATGCAGTTTTGGACTAGTGGCTATGAGATGTTAGCAGACTGTGGTATCCTGAGAGTGAGGAGGCAATGGCAGCCCTGTAGATCTGAGAACACTGTACTGGTAGCAAAAAGAGCACTTTGAAAAAGATGGCACCAAGCAGGCATTCCTAGGGATGTTTTTGGATTGGCACTTAACTCTCGATCCTGATGGCTTCGCTGTGGGGTAGTTGAGAGGATCCAATTCACTCAACAGGTATTTACTCAGTGCTTATATTGAATGGTGGGCCTGCTCCTCACCCCAGTTGCTGGGAGGGGCAATGAGCACAGCCACCCAAGAACCATGGTGAAACCATCTTGACCTCAGACCCTGCACACTGAACACCCGGCTCCCATGCTCGAGCCACCTCTGCTGTAGGTAGCAGGAATCTGGTGGTCACAAGACGAGTTTTCAGTGTGGTAAAGGGAGGCAGCAAATAAACCAAGCAGTATATTATCTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGAATTCAGGCAGTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATCATCATGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTGGAGACAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCTCACTAAACCAAGCAGTATAAAACCACCTACCAGGTGGTGAGGGATGCAAATGAGCTACCCTCATTTGCGGGTATACCCTATATGTGAGAGAACTCCAGAAAATGCAGGTATTCAACATGTTCGAGGATTTGCCTTGGCAACAAGTAGATCTGCTTCCCACCTAACTCTACTGTGGCTGCTAGGTTATCCTGAGTCATGTCAAATTACCTTAAAAACTGGATGGTATGGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGGGTCACTTGAGCCTGGGAGTGCCATGATCATGCCAGTGCACTCCAGCTAGGGTGGCAGAGTGAGACTCTGTTTAAAACAAACAAACAAACAAAAACACTTAAAAATGGGGAAAACCAATTATGGTTACATAGAAATTAGGAGCATGTAAAAGTACATTATTAAACCACTTCATGTATTTTTTCTCTTCAATCATTTGGGGAGAATTCTTCTTGGTTTAAGAACTTATTATCCACAGCACAGCATATGTATGACTTTGTCCCTTATTTTAAATTCTGAAATTCTGGGAATTTGTCCCCGAGTCCTGGGAACTCTGTCTTCCCAACCATTAAACTACAGCAGAAAATAAATCCAAGGGGCAATTTGTATTGTGACCATAGTAGAATGCCTGTGTCTTTTCTTTAAAGGCTGTTGAAATTTATGAAAAATGTGCCTTTATTTTCTCAGACCTGAGCCATTCATGTACTGGGTATGGGTGGTTGGGTGGGTCCAGGAGTGTGCAACTCCCTCCATTATCCGCCTTGTTCGGGGTTTGCTGCTCTGACCCCTACTTTGCTTTTCAGATGACTTGGGAAATTGCTGCTGGCTGAGGCCCTCCTGGAGCAGTGTTTGAAGGAGAACCATGCCAAAATAAAAGACTCCATGCCTTTGCTGGAGAAGAATGAGCCGAAGATGAGCGAAGCCAAAAATTATCTAAGCAGTATCCTTAACCATGGGAGGCTCTCGGTAAGTCGTCAGCCTTCAAGCCTGAGACCTCCTCTCCTCGTCTGTCTTGCCTCGCATCTGTCCAGTCCTCCCTGAGTCATTTGGTCACCTGAGCAACAAGTCTCTCTTACAAGCTGCCCTTGCACTTACAGTAGCCACTGGCTGCACATGGCCCCTTGAGCACTTGGAGTATGGCTAGTCCACATTGAGATGTGCTGTAAGTATAAAGCATACACAAGGTTTCAAAGACTTAGTACAAAACAAAGAATAGAAAAGAGCAGTAACTTTTTATGTTGATTACATGTTCAGATGGTATATTTTGGATATATTGGGTTAAATAAAACATGTTATTAAAATTAATTTCACCTTTTACCTTTTTCAGTGTGACTAAAAAAAATCTTAGTAGAAATTTTTAAATTACACATGTGGTTCACATTTGTGGCTTACATCATATTTTTTTGGACAGTGCTTGGTTGACTTAATATGTGCCTGGCCCTTTGGGCTCCTTGGGTCAGGGGGCTCTCAGGAAAATAAAACCTCAGTGAACCTGTGACCTAGTTAGAAACAGGCAAACATGCAGAGTTGGCTAGGGACAGAAGAGCTCCATAACAGGGCAAGCCCATTTAAGTCCACGTGTATTTATCAAGCACCTACTGAGTACAAGACACTGAGGGAGGTAGAGGACCCACCTCTCCCTCCCAGAAGGAGTATGGTCACAACTTTCTCTGGACTTTGCTGCTCAAAATGTGGTCCACCCACCAGCAGTGTAGGCATCATTGGGGAGCTGGTTAGAAATGCAATTAAGAGAAAAAAAAAAAGAAATGCAATTAAGAATTAGAATCTGTGTTTTAACAAGCTCTCCTGGGTGATTCATATGTGCATCCAAGTTTGAGGCTGTGGCTGTGTTAGATTACAATGTATCCTGAACTATAATAGTGGCATGGGTATGTCATTAGAAACTCAAAAGAGGAGGGGGAGGGGGTAAAAAAAAACTCAAAGAGGAAGTGATCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTGCTTCCTTCCCCTCTGTCTCTCTCTTTCTTTCTGTCTTTCTGTCTGTCTTTATTTTCTTCAGGGTCTCGCTGTGTTACTCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTACTTCAGCCTCCCGAAGCGTTGGGATTACAGGAGTGAGGCACTGCGCCCAGCTGATTTTTAAAGAGCTATTCCAAAGTAATATATTCACTTCCTTAAACCTTTTATTCCAACGTACTGTGTGCAAGGCATTGTGTTGTGCACTCTGAAGGCAATCAAGACGAATCCAGCATGGACCCTGCCCTCAAGGAGGTTGCAGGTCTCTTGGGAAGATAAGTCCTATCAGCAAGTAAATAGCCTTCCTCCAAGGTAGACCGTGATAGGAGTGCTATCCACGAGGAAGCAAGTCTGAGGGGGATGCTCTTTGGGGATAAGCAGAGAGCAGACTCTGAGTAATGGCAGTACTAGAATTGGATCCTTCTGGGGCTGGATCTAGACAAGGTTGTAAAGGTACTTTGGGGCTAGTAAGGGCAGACTGGAACACCAGGCCAGGATGTGCAGGGCTTATTTTGTAAGGGAGGGAAAGGCCAGGGGAGAGGGGAGTGTGTACTAGAAGTTTAAGGTTACTGCTTTTAGGCTCCTTGACAGGTATTGTAGCACTGGGAGGTTTGTATTGGGTTAAAATAGCTGCCTGACCCTGAGCATGCTTGACCCCACAGACCTTCCAGTTTCTCATCTGCTGGTCAAAAGGGTTGGACCAGATTGGTGGGGTTCAAGCTTTTCCCACCAAGACCGCTTTTCGTTTTAAAAATATTAAATTAATAATTAAATGTTAAATTAAATATTTAAAAATTGTTTTTAAAATAAACATGATTCAGCN
|
pathogenic
| 32,967 |
Considering the variant on chromosome 2, location 46950490, involving gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
|
pathogenic; ['Gastrointestinal_defects_and_immunodeficiency_syndrome_1', 'Multiple_gastrointestinal_atresias']
|
CTTTTTTGACCATTTCCTTAAAATGTTAATTTTAAAAGTCATGAGGTACATAGCAAAGGATCCCATAACAGGTGCCTTCAGAACGAAACCCCCCTGCGATGGTGTTCTTGGGATTCTGGGCTTTAGAACCGTTCTCTGTGGGGAATCTCCCTTACGGTGAGAGATTCTTCTTCAGAGGCATGAAGTTTTTTGTGTTTTTCTAAAGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTGAGCAATTCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGACTACAGGCTTGCACTACTGTGCCCAGCTAAGGCATGCAGTTTTGGACTAGTGGCTATGAGATGTTAGCAGACTGTGGTATCCTGAGAGTGAGGAGGCAATGGCAGCCCTGTAGATCTGAGAACACTGTACTGGTAGCAAAAAGAGCACTTTGAAAAAGATGGCACCAAGCAGGCATTCCTAGGGATGTTTTTGGATTGGCACTTAACTCTCGATCCTGATGGCTTCGCTGTGGGGTAGTTGAGAGGATCCAATTCACTCAACAGGTATTTACTCAGTGCTTATATTGAATGGTGGGCCTGCTCCTCACCCCAGTTGCTGGGAGGGGCAATGAGCACAGCCACCCAAGAACCATGGTGAAACCATCTTGACCTCAGACCCTGCACACTGAACACCCGGCTCCCATGCTCGAGCCACCTCTGCTGTAGGTAGCAGGAATCTGGTGGTCACAAGACGAGTTTTCAGTGTGGTAAAGGGAGGCAGCAAATAAACCAAGCAGTATATTATCTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGAATTCAGGCAGTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATCATCATGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTGGAGACAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCTCACTAAACCAAGCAGTATAAAACCACCTACCAGGTGGTGAGGGATGCAAATGAGCTACCCTCATTTGCGGGTATACCCTATATGTGAGAGAACTCCAGAAAATGCAGGTATTCAACATGTTCGAGGATTTGCCTTGGCAACAAGTAGATCTGCTTCCCACCTAACTCTACTGTGGCTGCTAGGTTATCCTGAGTCATGTCAAATTACCTTAAAAACTGGATGGTATGGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGGGTCACTTGAGCCTGGGAGTGCCATGATCATGCCAGTGCACTCCAGCTAGGGTGGCAGAGTGAGACTCTGTTTAAAACAAACAAACAAACAAAAACACTTAAAAATGGGGAAAACCAATTATGGTTACATAGAAATTAGGAGCATGTAAAAGTACATTATTAAACCACTTCATGTATTTTTTCTCTTCAATCATTTGGGGAGAATTCTTCTTGGTTTAAGAACTTATTATCCACAGCACAGCATATGTATGACTTTGTCCCTTATTTTAAATTCTGAAATTCTGGGAATTTGTCCCCGAGTCCTGGGAACTCTGTCTTCCCAACCATTAAACTACAGCAGAAAATAAATCCAAGGGGCAATTTGTATTGTGACCATAGTAGAATGCCTGTGTCTTTTCTTTAAAGGCTGTTGAAATTTATGAAAAATGTGCCTTTATTTTCTCAGACCTGAGCCATTCATGTACTGGGTATGGGTGGTTGGGTGGGTCCAGGAGTGTGCAACTCCCTCCATTATCCGCCTTGTTCGGGGTTTGCTGCTCTGACCCCTACTTTGCTTTTCAGATGACTTTGGGAAATTGCTGCTGGCTGAGGCCCTCCTGGAGCAGTGTTTGAAGGAGAACCATGCCAAAATAAAAGACTCCATGCCTTTGCTGGAGAAGAATGAGCCGAAGATGAGCGAAGCCAAAAATTATCTAAGCAGTATCCTTAACCATGGGAGGCTCTCGGTAAGTCGTCAGCCTTCAAGCCTGAGACCTCCTCTCCTCGTCTGTCTTGCCTCGCATCTGTCCAGTCCTCCCTGAGTCATTTGGTCACCTGAGCAACAAGTCTCTCTTACAAGCTGCCCTTGCACTTACAGTAGCCACTGGCTGCACATGGCCCCTTGAGCACTTGGAGTATGGCTAGTCCACATTGAGATGTGCTGTAAGTATAAAGCATACACAAGGTTTCAAAGACTTAGTACAAAACAAAGAATAGAAAAGAGCAGTAACTTTTTATGTTGATTACATGTTCAGATGGTATATTTTGGATATATTGGGTTAAATAAAACATGTTATTAAAATTAATTTCACCTTTTACCTTTTTCAGTGTGACTAAAAAAAATCTTAGTAGAAATTTTTAAATTACACATGTGGTTCACATTTGTGGCTTACATCATATTTTTTTGGACAGTGCTTGGTTGACTTAATATGTGCCTGGCCCTTTGGGCTCCTTGGGTCAGGGGGCTCTCAGGAAAATAAAACCTCAGTGAACCTGTGACCTAGTTAGAAACAGGCAAACATGCAGAGTTGGCTAGGGACAGAAGAGCTCCATAACAGGGCAAGCCCATTTAAGTCCACGTGTATTTATCAAGCACCTACTGAGTACAAGACACTGAGGGAGGTAGAGGACCCACCTCTCCCTCCCAGAAGGAGTATGGTCACAACTTTCTCTGGACTTTGCTGCTCAAAATGTGGTCCACCCACCAGCAGTGTAGGCATCATTGGGGAGCTGGTTAGAAATGCAATTAAGAGAAAAAAAAAAAGAAATGCAATTAAGAATTAGAATCTGTGTTTTAACAAGCTCTCCTGGGTGATTCATATGTGCATCCAAGTTTGAGGCTGTGGCTGTGTTAGATTACAATGTATCCTGAACTATAATAGTGGCATGGGTATGTCATTAGAAACTCAAAAGAGGAGGGGGAGGGGGTAAAAAAAAACTCAAAGAGGAAGTGATCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTGCTTCCTTCCCCTCTGTCTCTCTCTTTCTTTCTGTCTTTCTGTCTGTCTTTATTTTCTTCAGGGTCTCGCTGTGTTACTCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTACTTCAGCCTCCCGAAGCGTTGGGATTACAGGAGTGAGGCACTGCGCCCAGCTGATTTTTAAAGAGCTATTCCAAAGTAATATATTCACTTCCTTAAACCTTTTATTCCAACGTACTGTGTGCAAGGCATTGTGTTGTGCACTCTGAAGGCAATCAAGACGAATCCAGCATGGACCCTGCCCTCAAGGAGGTTGCAGGTCTCTTGGGAAGATAAGTCCTATCAGCAAGTAAATAGCCTTCCTCCAAGGTAGACCGTGATAGGAGTGCTATCCACGAGGAAGCAAGTCTGAGGGGGATGCTCTTTGGGGATAAGCAGAGAGCAGACTCTGAGTAATGGCAGTACTAGAATTGGATCCTTCTGGGGCTGGATCTAGACAAGGTTGTAAAGGTACTTTGGGGCTAGTAAGGGCAGACTGGAACACCAGGCCAGGATGTGCAGGGCTTATTTTGTAAGGGAGGGAAAGGCCAGGGGAGAGGGGAGTGTGTACTAGAAGTTTAAGGTTACTGCTTTTAGGCTCCTTGACAGGTATTGTAGCACTGGGAGGTTTGTATTGGGTTAAAATAGCTGCCTGACCCTGAGCATGCTTGACCCCACAGACCTTCCAGTTTCTCATCTGCTGGTCAAAAGGGTTGGACCAGATTGGTGGGGTTCAAGCTTTTCCCACCAAGACCGCTTTTCGTTTTAAAAATATTAAATTAATAATTAAATGTTAAATTAAATATTTAAAAATTGTTTTTAAAATAAACATGATTCAGCCTTATTGTAAAAATTCCAGTCAACAAATAAGTAATTTGAGTGATAAATAAAAGTCCCAGCTGGCCTATGGCTCACGCCTGTAGTCTTAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATTGCTTGA
|
CTTTTTTGACCATTTCCTTAAAATGTTAATTTTAAAAGTCATGAGGTACATAGCAAAGGATCCCATAACAGGTGCCTTCAGAACGAAACCCCCCTGCGATGGTGTTCTTGGGATTCTGGGCTTTAGAACCGTTCTCTGTGGGGAATCTCCCTTACGGTGAGAGATTCTTCTTCAGAGGCATGAAGTTTTTTGTGTTTTTCTAAAGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTGAGCAATTCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGACTACAGGCTTGCACTACTGTGCCCAGCTAAGGCATGCAGTTTTGGACTAGTGGCTATGAGATGTTAGCAGACTGTGGTATCCTGAGAGTGAGGAGGCAATGGCAGCCCTGTAGATCTGAGAACACTGTACTGGTAGCAAAAAGAGCACTTTGAAAAAGATGGCACCAAGCAGGCATTCCTAGGGATGTTTTTGGATTGGCACTTAACTCTCGATCCTGATGGCTTCGCTGTGGGGTAGTTGAGAGGATCCAATTCACTCAACAGGTATTTACTCAGTGCTTATATTGAATGGTGGGCCTGCTCCTCACCCCAGTTGCTGGGAGGGGCAATGAGCACAGCCACCCAAGAACCATGGTGAAACCATCTTGACCTCAGACCCTGCACACTGAACACCCGGCTCCCATGCTCGAGCCACCTCTGCTGTAGGTAGCAGGAATCTGGTGGTCACAAGACGAGTTTTCAGTGTGGTAAAGGGAGGCAGCAAATAAACCAAGCAGTATATTATCTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGAATTCAGGCAGTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATCATCATGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTGGAGACAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCTCACTAAACCAAGCAGTATAAAACCACCTACCAGGTGGTGAGGGATGCAAATGAGCTACCCTCATTTGCGGGTATACCCTATATGTGAGAGAACTCCAGAAAATGCAGGTATTCAACATGTTCGAGGATTTGCCTTGGCAACAAGTAGATCTGCTTCCCACCTAACTCTACTGTGGCTGCTAGGTTATCCTGAGTCATGTCAAATTACCTTAAAAACTGGATGGTATGGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGGGTCACTTGAGCCTGGGAGTGCCATGATCATGCCAGTGCACTCCAGCTAGGGTGGCAGAGTGAGACTCTGTTTAAAACAAACAAACAAACAAAAACACTTAAAAATGGGGAAAACCAATTATGGTTACATAGAAATTAGGAGCATGTAAAAGTACATTATTAAACCACTTCATGTATTTTTTCTCTTCAATCATTTGGGGAGAATTCTTCTTGGTTTAAGAACTTATTATCCACAGCACAGCATATGTATGACTTTGTCCCTTATTTTAAATTCTGAAATTCTGGGAATTTGTCCCCGAGTCCTGGGAACTCTGTCTTCCCAACCATTAAACTACAGCAGAAAATAAATCCAAGGGGCAATTTGTATTGTGACCATAGTAGAATGCCTGTGTCTTTTCTTTAAAGGCTGTTGAAATTTATGAAAAATGTGCCTTTATTTTCTCAGACCTGAGCCATTCATGTACTGGGTATGGGTGGTTGGGTGGGTCCAGGAGTGTGCAACTCCCTCCATTATCCGCCTTGTTCGGGGTTTGCTGCTCTGACCCCTACTTTGCTTTTCAGATGACTTTGGGAAATTGCTGCTGGCTGAGGCCCTCCTGGAGCAGTGTTTGAAGGAGAACCATGCCAAAATAAAAGACTCCATGCCTTTGCTGGAGAAGAATGAGCCGAAGATGAGCGAAGCCAAAAATTAAGCAGTATCCTTAACCATGGGAGGCTCTCGGTAAGTCGTCAGCCTTCAAGCCTGAGACCTCCTCTCCTCGTCTGTCTTGCCTCGCATCTGTCCAGTCCTCCCTGAGTCATTTGGTCACCTGAGCAACAAGTCTCTCTTACAAGCTGCCCTTGCACTTACAGTAGCCACTGGCTGCACATGGCCCCTTGAGCACTTGGAGTATGGCTAGTCCACATTGAGATGTGCTGTAAGTATAAAGCATACACAAGGTTTCAAAGACTTAGTACAAAACAAAGAATAGAAAAGAGCAGTAACTTTTTATGTTGATTACATGTTCAGATGGTATATTTTGGATATATTGGGTTAAATAAAACATGTTATTAAAATTAATTTCACCTTTTACCTTTTTCAGTGTGACTAAAAAAAATCTTAGTAGAAATTTTTAAATTACACATGTGGTTCACATTTGTGGCTTACATCATATTTTTTTGGACAGTGCTTGGTTGACTTAATATGTGCCTGGCCCTTTGGGCTCCTTGGGTCAGGGGGCTCTCAGGAAAATAAAACCTCAGTGAACCTGTGACCTAGTTAGAAACAGGCAAACATGCAGAGTTGGCTAGGGACAGAAGAGCTCCATAACAGGGCAAGCCCATTTAAGTCCACGTGTATTTATCAAGCACCTACTGAGTACAAGACACTGAGGGAGGTAGAGGACCCACCTCTCCCTCCCAGAAGGAGTATGGTCACAACTTTCTCTGGACTTTGCTGCTCAAAATGTGGTCCACCCACCAGCAGTGTAGGCATCATTGGGGAGCTGGTTAGAAATGCAATTAAGAGAAAAAAAAAAAGAAATGCAATTAAGAATTAGAATCTGTGTTTTAACAAGCTCTCCTGGGTGATTCATATGTGCATCCAAGTTTGAGGCTGTGGCTGTGTTAGATTACAATGTATCCTGAACTATAATAGTGGCATGGGTATGTCATTAGAAACTCAAAAGAGGAGGGGGAGGGGGTAAAAAAAAACTCAAAGAGGAAGTGATCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTGCTTCCTTCCCCTCTGTCTCTCTCTTTCTTTCTGTCTTTCTGTCTGTCTTTATTTTCTTCAGGGTCTCGCTGTGTTACTCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTACTTCAGCCTCCCGAAGCGTTGGGATTACAGGAGTGAGGCACTGCGCCCAGCTGATTTTTAAAGAGCTATTCCAAAGTAATATATTCACTTCCTTAAACCTTTTATTCCAACGTACTGTGTGCAAGGCATTGTGTTGTGCACTCTGAAGGCAATCAAGACGAATCCAGCATGGACCCTGCCCTCAAGGAGGTTGCAGGTCTCTTGGGAAGATAAGTCCTATCAGCAAGTAAATAGCCTTCCTCCAAGGTAGACCGTGATAGGAGTGCTATCCACGAGGAAGCAAGTCTGAGGGGGATGCTCTTTGGGGATAAGCAGAGAGCAGACTCTGAGTAATGGCAGTACTAGAATTGGATCCTTCTGGGGCTGGATCTAGACAAGGTTGTAAAGGTACTTTGGGGCTAGTAAGGGCAGACTGGAACACCAGGCCAGGATGTGCAGGGCTTATTTTGTAAGGGAGGGAAAGGCCAGGGGAGAGGGGAGTGTGTACTAGAAGTTTAAGGTTACTGCTTTTAGGCTCCTTGACAGGTATTGTAGCACTGGGAGGTTTGTATTGGGTTAAAATAGCTGCCTGACCCTGAGCATGCTTGACCCCACAGACCTTCCAGTTTCTCATCTGCTGGTCAAAAGGGTTGGACCAGATTGGTGGGGTTCAAGCTTTTCCCACCAAGACCGCTTTTCGTTTTAAAAATATTAAATTAATAATTAAATGTTAAATTAAATATTTAAAAATTGTTTTTAAAATAAACATGATTCAGCCTTATTGTAAAAATTCCAGTCAACAAATAAGTAATTTGAGTGATAAATAAAAGTCCCAGCTGGCCTATGGCTCACGCCTGTAGTCTTAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATTGCTTGANNNN
|
pathogenic
| 32,971 |
Clinical classification of chromosome 2, position 46974852, gene TTC7A: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
benign
|
TGTTCTAGGGTTGTGGTTGTCCAAAAAGGTTCACATTTGCCCTCGTGGAGCTTTCAGCTAGTTGGAGAGAGAAGAGCTGGCCGGAGATGACCAAAATATAGTGTAGAAAGTGGTGAGCACCAGGAGGGTGGATGTTTTTCTTCTAACAACTGGAAATGTAACCAAGTAACCCCATCTTCAGGCCAGAATTCACTGTGGCCCAGATGGTATTGGGTCCAGATAGTATTATGGTAAAACATCCTCTTTTTCCTAGTCATGGGCTCACAACTGTATGCTTTTCAATTAACCAAAATGCACCCCGAGGGGCTCTTTGAGGGGACAAAGACCTTGTTGCCCATGTCCAATCCTGTTCCCTCTTTAAATCCAAGGCCCAGGAGCAGAATGGAGCCCCTGAAATTAAGGGTTGTGGAACAGCAAAGTGAAGGGAAGGGGAGAAACTTGTCCTCGCGTTTTATGGAGGAGATAAGAGTATGGACTATCTGGCTGGCTTTTGCAGCACAGCCAGGTTTTCCAAGAGTGGCATGAGAGAGAGAATGGAAAGAGAGAGGAAAAAGTAGAGTGGCAGAAGAGGAGCTCGAGAGCCTTCCAGCCACCGCATGGTGCAGGGAAACCCTTGCTACCCTCATTTATCCCCCGTCAGGGAGGGCCTCAGTGCCGAGTGCGGCGGAGGATGGATCCCTCCCACTGCCGCAGGTTGCCGGTTGAGGTGAACTGTTTCCACCTGGAGGGAGCTAAGGAAAGAAAGAAGCCTGTACACAAAGTCATACATTCACACAAACAAATGGCGTGCTTCCAAACAAAATTCCCAGTCGAGGGACTGAGTGGAGTTCTGAACCCCCTGCCTCAGCTCCAGATACCTTCACAGGCAGCTGAGTCCCTATAGTGACACAAATGTAAATGCTCAAAATGCCCAAATCGTGCCAGTAGCGGCCAAGTCTGCACAGAATGAAGTCCCAGGATACCCAGAAGAGACAGAAAAAAGTCGGGTACAGTCCAACTTGCTCACCCAGTTTCAAGGTTGCCGGCTTCTTCAGAGGTCACTTTCTTTATACCAGTGAAGCATTGGAGGCAGCAGATGTCGTGCCAGGGGGTGAAAGGGAGGTTTCCCCAAAACAAGAACGTTTTGGCAGCTGCTGAGAAATCCCCTTAACATTCCTATCCTGGAGTCCAGTAGCCAGGAGCAGCTGGTGCTCCCAGGCAGCCCCCGCCTTGCCTGGTGGTGAAACCAGGCTGATAGGCTCAATCGTCCAAAGTGTACTGCAGTCCTCATAGGGGCCACCAAAATTGTAACTGAAATGCAGTTCAGTCACTCGCCACTTGCAGAGTCCAATTAACAAGAGCGAGGTCTGGAATAAAGAAAGTGACTTTATTCCAAAGCTTAGCTTAGGGGAAAAGGTACAGGCTCCTGCCTTTAAAGATAACCACTTCAGTTCCTGGGCAAAAAGCAGGGGCTTTTAAAGGGGTACTTGGCATGAATGCCATGCAGAGGAGGGAGCAAGCAAGTGCAGGGTCTGCATGACTTGCCTTGGTGCCTTACCTACCAGGTGGTCGAGCTGGCACCGTCACGGGCAGAGCTAGGTTGTAAAGTGAGCATTGCTTCAAGATACTCTCCAGTTGGGAGAGAGTTCCCTCTCAGTCACACTTTAGGATGTAAATTGACTGTTGTCTCTAGAGGCAGTCTCCTGGTGGGAAAGTTCTGGATCTGGAGCTTCTAAGTCAGCACATGGATAAGCTTGCTGTGTAGGGAGTGTCTGGTGAAGGGAAGGTAAAGGTTATTGCATTTCTAAAGAGCTAAGTAGGAAATGGGGAACTAGGGAAAAGGAGGAAAGAGGAAAGAAAAAAATAAATTTTTTTAAAAAACCTCATTCTCTTTCGCTTAGAAAAATGGGGATACTGCGTTACAGAGGAGGGGTCAGGAGTGGCTTCCCCGGGTAGTTGGGCTGGGGTGATGCACTGTGATTCCCCACGTGCTGTCCCATCGCTTACTCCCAGCCACTGCTAACACCACCGTCGCTTCAGCTTCCTCCCTCCCCTCCGCAGACCTCCGCCTCCTCCTGGCTGCACCAGAGTGTCTGCCCCCTCGGATGAGCCCACCTTCGGCCCATGGGGAGGGCCTGGAGTCAGGGGGCCCGAGCAGGACAGGTCTGAGGCACCCTCTTCCTCCCGCAGGCCTCTCTCTGGAACGCCTACCCAACTCCATCGCCTCCCGCTTCCGCCTGACAGAGAGGGAGGAGGAAGTGATCACCTGTTTTGAGAGGGCCTCCTGGATCGCTCAGGTGTTCCTGCAGGAATTGGAGAAGGTGAGCTGGAAATAACACCGTGGTAGGAGCTGCTCTCTATTGAGCACCTATGTCTATGGATCCCACTAAACCCATAGGTCACCTGTGTGCTAATTAGAAGAAGTCACCTTCTCTGTCCCCCAAAGACACTCTACTTCATAGTTGGAAAACTCATTATAGTATACTGATTCCACTAGAATGAGACTCTTTACTGGAAAATAGTTTGATAAATGAGTCCATGCCATCCGCTAGGATGTTTAATAGATGAGCTTTAGGAGATTGAATCATTTGCTCACCATTTCTTTCCCTGGCAGGGGTGGAGTCTGCCTGGGTCTTGCAGTTGGACATCCTTCCCTGCTCTCGGTGTCCCAGAAGCTCCTCCCTGGATCCTGTGAGGAAGCAGGATCTTGGGACTCCTTCTCCGAGCCTTTCAGAGGCTGGTAAAAGAGTTGGTCGGCAGGGCTCTGGCAGTTTTCAGATCCCCCTCCCTCCCCACTCCCTGTGGTGGGTCTGGGTTAACTGTCTGCAGGGTATCAAGTACAGGTGGTAGCAGCGTTTGCGATAAGTATCCCAGCCCTCCCCCTTCTGGGAGGCTCTGGTTTATTTTTATGTATTTTTTTACTTTTATTTTTAATTTTTATGCATTTTATTTATTTATTATTATTTTTTAGATGGAGTCTTGCTTGCTTTGTTACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCGTGCCCTTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCCGTGCCCAGCCTCCATTTTATTCTTTTTCCCTCCGCATCTTAATACTATGCCATGAGGGGCCCTTGGTTCAATGCTAAGGGGACAGGCAACTATATTCAACAGAGATCCTGCTAGCCCTTCTTGAGTGCCTGCTTTTGTGTCAGACACAGCTCCAAGCACTTTACATTCATTCTATAATTTAACCCTCACACTGACTGGATGAAATCGGTCCTGTTGTCATTCCCATTTTACAAGTAAGAAAACAAATTTGAAGAAGAGTTAGCTTCCCAGAGTTTACCTCATTAATAAGTGCTATTGGCAGGATTTGAACCCAGGGAGTGTGGCTGTGAATGCTCGTGGGGAAGATATTGGGGATGATGCTCAGGTATTCTGTGGAAAAGATAATTTAACATGTTAGATGGAAGGTTCTAGAGCAGCATAGATTAGGATTGGTGCCCTGAAGGAGGAGGTGGTCATGGGCCGAGAGACTAAGAGCCCAGGAGACACTTGCACCTCGCCTTCCTTGGCAGATGCCAAAATGTCAGTCCAGTACCCGTTTTTGTGATGGGCCATTTTGGAAGAGTCCACCCCAGGCCAGGTCATTTCCCCTAGAGCAGGATTCTCAACCTCAATGCTGTTGACATTTGGGGCTGGAGAATTCTTTGTTGTTGGTGAGGGCGGGGGGCTGCCGTGTATATTATAGGATGTTCAGCAGCATGCCTAGACTCTCCCCACTATGCCAGTAGCACTATCCCCCTTGTTGTGACAACCAAAAATGTCTTCAGTTACTGGCAACTGTCCCCTGAGGGCAAAGTCACCCCCCTGCTGACAGCCACTGCTCTAGAAGATGTCTGCTTGATTGGACTTTAGGAGGAAAGGAGAAATGACCGATGGGCTCAGCA
|
TGTTCTAGGGTTGTGGTTGTCCAAAAAGGTTCACATTTGCCCTCGTGGAGCTTTCAGCTAGTTGGAGAGAGAAGAGCTGGCCGGAGATGACCAAAATATAGTGTAGAAAGTGGTGAGCACCAGGAGGGTGGATGTTTTTCTTCTAACAACTGGAAATGTAACCAAGTAACCCCATCTTCAGGCCAGAATTCACTGTGGCCCAGATGGTATTGGGTCCAGATAGTATTATGGTAAAACATCCTCTTTTTCCTAGTCATGGGCTCACAACTGTATGCTTTTCAATTAACCAAAATGCACCCCGAGGGGCTCTTTGAGGGGACAAAGACCTTGTTGCCCATGTCCAATCCTGTTCCCTCTTTAAATCCAAGGCCCAGGAGCAGAATGGAGCCCCTGAAATTAAGGGTTGTGGAACAGCAAAGTGAAGGGAAGGGGAGAAACTTGTCCTCGCGTTTTATGGAGGAGATAAGAGTATGGACTATCTGGCTGGCTTTTGCAGCACAGCCAGGTTTTCCAAGAGTGGCATGAGAGAGAGAATGGAAAGAGAGAGGAAAAAGTAGAGTGGCAGAAGAGGAGCTCGAGAGCCTTCCAGCCACCGCATGGTGCAGGGAAACCCTTGCTACCCTCATTTATCCCCCGTCAGGGAGGGCCTCAGTGCCGAGTGCGGCGGAGGATGGATCCCTCCCACTGCCGCAGGTTGCCGGTTGAGGTGAACTGTTTCCACCTGGAGGGAGCTAAGGAAAGAAAGAAGCCTGTACACAAAGTCATACATTCACACAAACAAATGGCGTGCTTCCAAACAAAATTCCCAGTCGAGGGACTGAGTGGAGTTCTGAACCCCCTGCCTCAGCTCCAGATACCTTCACAGGCAGCTGAGTCCCTATAGTGACACAAATGTAAATGCTCAAAATGCCCAAATCGTGCCAGTAGCGGCCAAGTCTGCACAGAATGAAGTCCCAGGATACCCAGAAGAGACAGAAAAAAGTCGGGTACAGTCCAACTTGCTCACCCAGTTTCAAGGTTGCCGGCTTCTTCAGAGGTCACTTTCTTTATACCAGTGAAGCATTGGAGGCAGCAGATGTCGTGCCAGGGGGTGAAAGGGAGGTTTCCCCAAAACAAGAACGTTTTGGCAGCTGCTGAGAAATCCCCTTAACATTCCTATCCTGGAGTCCAGTAGCCAGGAGCAGCTGGTGCTCCCAGGCAGCCCCCGCCTTGCCTGGTGGTGAAACCAGGCTGATAGGCTCAATCGTCCAAAGTGTACTGCAGTCCTCATAGGGGCCACCAAAATTGTAACTGAAATGCAGTTCAGTCACTCGCCACTTGCAGAGTCCAATTAACAAGAGCGAGGTCTGGAATAAAGAAAGTGACTTTATTCCAAAGCTTAGCTTAGGGGAAAAGGTACAGGCTCCTGCCTTTAAAGATAACCACTTCAGTTCCTGGGCAAAAAGCAGGGGCTTTTAAAGGGGTACTTGGCATGAATGCCATGCAGAGGAGGGAGCAAGCAAGTGCAGGGTCTGCATGACTTGCCTTGGTGCCTTACCTACCAGGTGGTCGAGCTGGCACCGTCACGGGCAGAGCTAGGTTGTAAAGTGAGCATTGCTTCAAGATACTCTCCAGTTGGGAGAGAGTTCCCTCTCAGTCACACTTTAGGATGTAAATTGACTGTTGTCTCTAGAGGCAGTCTCCTGGTGGGAAAGTTCTGGATCTGGAGCTTCTAAGTCAGCACATGGATAAGCTTGCTGTGTAGGGAGTGTCTGGTGAAGGGAAGGTAAAGGTTATTGCATTTCTAAAGAGCTAAGTAGGAAATGGGGAACTAGGGAAAAGGAGGAAAGAGGAAAGAAAAAAATAAATTTTTTTAAAAAACCTCATTCTCTTTCGCTTAGAAAAATGGGGATACTGCGTTACAGAGGAGGGGTCAGGAGTGGCTTCCCCGGGTAGTTGGGCTGGGGTGATGCACTGTGATTCCCCACGTGCTGTCCCATCGCTTACTCCCAGCCACTGCTAACACCACCGTCGCTTCAGCTTCCTCCCTCCCCTCCGCAGACCTCCGCCCCTCCTGGCTGCACCAGAGTGTCTGCCCCCTCGGATGAGCCCACCTTCGGCCCATGGGGAGGGCCTGGAGTCAGGGGGCCCGAGCAGGACAGGTCTGAGGCACCCTCTTCCTCCCGCAGGCCTCTCTCTGGAACGCCTACCCAACTCCATCGCCTCCCGCTTCCGCCTGACAGAGAGGGAGGAGGAAGTGATCACCTGTTTTGAGAGGGCCTCCTGGATCGCTCAGGTGTTCCTGCAGGAATTGGAGAAGGTGAGCTGGAAATAACACCGTGGTAGGAGCTGCTCTCTATTGAGCACCTATGTCTATGGATCCCACTAAACCCATAGGTCACCTGTGTGCTAATTAGAAGAAGTCACCTTCTCTGTCCCCCAAAGACACTCTACTTCATAGTTGGAAAACTCATTATAGTATACTGATTCCACTAGAATGAGACTCTTTACTGGAAAATAGTTTGATAAATGAGTCCATGCCATCCGCTAGGATGTTTAATAGATGAGCTTTAGGAGATTGAATCATTTGCTCACCATTTCTTTCCCTGGCAGGGGTGGAGTCTGCCTGGGTCTTGCAGTTGGACATCCTTCCCTGCTCTCGGTGTCCCAGAAGCTCCTCCCTGGATCCTGTGAGGAAGCAGGATCTTGGGACTCCTTCTCCGAGCCTTTCAGAGGCTGGTAAAAGAGTTGGTCGGCAGGGCTCTGGCAGTTTTCAGATCCCCCTCCCTCCCCACTCCCTGTGGTGGGTCTGGGTTAACTGTCTGCAGGGTATCAAGTACAGGTGGTAGCAGCGTTTGCGATAAGTATCCCAGCCCTCCCCCTTCTGGGAGGCTCTGGTTTATTTTTATGTATTTTTTTACTTTTATTTTTAATTTTTATGCATTTTATTTATTTATTATTATTTTTTAGATGGAGTCTTGCTTGCTTTGTTACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCGTGCCCTTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCCGTGCCCAGCCTCCATTTTATTCTTTTTCCCTCCGCATCTTAATACTATGCCATGAGGGGCCCTTGGTTCAATGCTAAGGGGACAGGCAACTATATTCAACAGAGATCCTGCTAGCCCTTCTTGAGTGCCTGCTTTTGTGTCAGACACAGCTCCAAGCACTTTACATTCATTCTATAATTTAACCCTCACACTGACTGGATGAAATCGGTCCTGTTGTCATTCCCATTTTACAAGTAAGAAAACAAATTTGAAGAAGAGTTAGCTTCCCAGAGTTTACCTCATTAATAAGTGCTATTGGCAGGATTTGAACCCAGGGAGTGTGGCTGTGAATGCTCGTGGGGAAGATATTGGGGATGATGCTCAGGTATTCTGTGGAAAAGATAATTTAACATGTTAGATGGAAGGTTCTAGAGCAGCATAGATTAGGATTGGTGCCCTGAAGGAGGAGGTGGTCATGGGCCGAGAGACTAAGAGCCCAGGAGACACTTGCACCTCGCCTTCCTTGGCAGATGCCAAAATGTCAGTCCAGTACCCGTTTTTGTGATGGGCCATTTTGGAAGAGTCCACCCCAGGCCAGGTCATTTCCCCTAGAGCAGGATTCTCAACCTCAATGCTGTTGACATTTGGGGCTGGAGAATTCTTTGTTGTTGGTGAGGGCGGGGGGCTGCCGTGTATATTATAGGATGTTCAGCAGCATGCCTAGACTCTCCCCACTATGCCAGTAGCACTATCCCCCTTGTTGTGACAACCAAAAATGTCTTCAGTTACTGGCAACTGTCCCCTGAGGGCAAAGTCACCCCCCTGCTGACAGCCACTGCTCTAGAAGATGTCTGCTTGATTGGACTTTAGGAGGAAAGGAGAAATGACCGATGGGCTCAGCAN
|
benign
| 32,979 |
Variant in gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A), located at chromosome 2 position 46994423: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
pathogenic; ['Gastrointestinal_defects_and_immunodeficiency_syndrome_1']
|
GAGGGGTCTGGGGAGGCTTCATGGAGGAGGTGACATTGGAACTTGCTTTTGAAGGATGAAGTGGGGAAAGGCCACGTAAGGCAGTGGAAGAAGCCAGTGCCGAGACTTGATATAGGGGACTGCGGTCATTCAGAAAGGACTTGCTTGAGTGCTGGGGGCTGAGGTGGGAGAAAGGTGAGGGGCAGGCCCCACAGCCTCAGGAAGCTACGCTGAGGGCTTATTCTGTGAGCCCTGGGGCCACTGTAGGGCTGGACTTGAGAGGATCCAGGTGACCTTCCTGCATCCACTAGACCCCCAAGGCGCAGTGGGAGCAGTTTTTCACATTGTGGGCCACAGCCTGTTAGTGGGAATGCAAGATCTATTTAGTGGGCTGCAGCCAGCATGTTACAAAATGGGGGTAGAGGTAGAAGGAAAATGGAAAACCTCAGTGTTGATTGCACATAGGAGAGATGGGTATTTTGTCGAGAAACTTCGGTTTTATGTCAGGGAAGTGTATGTGGGTAATGGGTTGCCATGTAAGATGTATTTGTCACTATGGCTCACACTTTTAAAAGCTTGAAAACTATTTCAAGGCACAGAGGCTGACTGAAAGTGGCGAGACTGGCTGGTGTGGTCATCAAGGCCCAAGGTGAGGCAGGCCAGCCTGGGGCCATGGTACTGGGGACAGAGAGGGGAGGATGGAATCCAGCATCAATCGGATACAGCAAGTGAAGCTGGAGAATTTGAGACTGACTGAGGTCAGAAAGTCTGACACCAGCCCAAGGCTCTTAGTCCAAGGTCACACCTTGTTTGAGATACTCAATCTTGGTACCCCTTTGGTGGTAAACCGGAAGCCCAAGTTGCTGGGGGGAAAGAGGGAAAGGGACTAGGGGAAAAGGGATCCTCCCTCCTTTTTGTTGATGTCCTGGGCCTCTAAAGTCCTGGTGTTACAACTCTAACTTTTCACTCCAGTTATCGAATGTGTTCAAATAAAACTCCAGCAGTCAGCTCCTCCTGGGGTCTGCTGGTGTGCTGAGAGCATCCTTCTTTGCGAGCTAGGCTGGTAACAAATCTACTTCTGCCGTCCTCCCACCAGGAACATCGTGAAGGGCATGAGAGAGCTCCGGGAGGTGCTGCGGACTGTGGAGACCAAAGCAACTCAGAACTTCAAAGTGGTAATGTGGGGTGCTGGCAGTGCTGGCTTATTTAGGAGTCAGCTTTGGTGGGAGACAACAGAAGTCCTTGCAGGGAGCCTGTGAAGCAGGGGTGGCAGTAGGTCTCCTGCCTGCTTGTGGCAGAGGTTGGTAATCAATCTCAGCATCCTTTCCCACGCAGCCAGGGAGGTGCGGCCTCTTTCCCCCCGCGGCATTGCAGATAGTCCCTCATGTTAAATCAGATTTCAGATCTACTGCCAGCGCTTCCCTGGGCAAACTGTGTTGACAAACTTGCTACCACCACTAGCAAGGTGCTATGCGAACTTTTAGGGATTTGTTTATGATCCTAATAAACAGCATTGACCCTGCTTGCCTGCCCCAACACAGGCCTGCCCTCCTAGTCCTTAGTTTGTCCAAACCAGAGAGCCACAGCTGCTTCTTATGCTATAATTCTCCATCGAATATCAGAAAGGCACCTGAGAGAGAGAGAGCTGCCCATGCCTGTGGCATTATGCTCTTCCCAATACTGCAAGGTCCTGCTGAATACTCAGAGTGGGGCTGGGCTCCAAGGGGTCAGGAGAGGGAGGAAATGCTCCTCTTGTCTAGGAGAGGAGAGAAGAGAAAAGATGAGGTAGGAGCCGTCTGAGGCCAGCAGAGGGGTGGGAGCGCCAGTGTTGGAGGGACTGAAGGAGCAAGGGGGCTCCTTGGGAGTGGGGTTGGGGAGTTTACCCAAAGGGCCGCACATTGCAAGCGGGGCAGATTTAGCTGGGATGGGCAGAGGGCGTTCTAGGTCATGCTGGGGTAGAGCTGACAACTGTGCCTGGGTCCGAGTGCTTCCCTCTCTGCCAGATGGCGGCCAAGCACCTGGCGGGGGTCCTGCTGCACTCCCTGAGTGAGGAGTGCTACTGGAGCCCCCTGTCCCACCCTCTGCCTGAGTTCATGGGCAAGGAGGAGAGTTCTTTCGCCACTCAGGCCCTGCGGAAACCTCACCTCTATGAAGGAGACAAGTAAGTTCTGCCTGCCCTGCTGCACCTTGCCAGTCTCACATCTCACGCAGGGTTCTGTCCCCACTGGTGGCTTCCTCTTTGCCCCATGCTCTCCTCCAGTCTCCACTCAGCACACTGCCAGCCAGCCTCCTCAGTCTCAGCAGGAGCCAGATGAACTAGAGAAGGCAGGTGTTGGGGTCCAGGTTGTGGAGATAATCCTATAAGGCACTCGGAGACCAAAGAAATCATTTAGAAGTTACCTGTCTTCCCAGTAGTCTTGTCTGATACACCTCTCTCTCGCTTGTGCCATTCATCGAAGGTGCGGTCTGTAGCCAACCAGCAGAGCGTAGTTCTGGCTTCTCCCTGCTTCTTGCCCCAGCCATTCCCTGCAGTGCTGGTGCTGGGAGGAATGTTTCCTCCCTGGGAGAATCCGTACTATTCCAGCCCAGCAGCCACCACCCACCGCAGCCTTTCAGATCCATAACTCTGGGGCATATGGTATCCGGTGCCCATGAATTATGCAGGAAGAGGTCACCTTACCGAGCTGGTGCTGACTCTGGGGCAGAAGGCTGGCATGGTGGGTCAGTGGTGCTGTCTGGTGAGGTGTGTGCTCTAGCCAGGCCTGTCATTGGTGTCTTTCAGCCTCTACTGCCCCAAGGACAACATCGAGGAAGCCCTCCTGCTCCTCCTCATCAGCGAATCCATGGTAAGCTCCAGGATGTCCTTCAGGGGCCTCTGGCCCTCTGACCCTGTGGGGAAGGGCTGTGGGGCCCAGGTACAGGCCACCCGTGACCTAGCCAAACTCTGTCTCCCAGGGATACTCCTAAAGTAGATGCTTCTTGGCCCTGGGCCCCCATACAGCAAGTCTTGCTCATTAGGTTTGGAATTGGCTGTCGAAGGCTTCATTTGGAGGCCTGCGTTCTGCCCCCAAATAAGTAGAGACTGAGTGCCTAAGTCCCCACCCACCTCTTTTGGGATTAAAAAGATGATCATCAACAAGGTCACAGTAAAATGTTACATAGCTGTGTGTTGGGTGCTGTGACAGATTTGAGAACATGGCAGGTAGGGAATGGAAGGAATGTGTACTTTGGAGTCAGAAAGCATGGAATCAGGTTCCAGTTCTGCGTGTTAGTTGAGGGCTGGGGCACATCACTTATTTTCTCTGAGCCTCCGTTTTCTCCCCTGTAATATAACAATACTCACAAAGGTAAGTGTGCCTATGGAAGGAGTTCATTTATTCACGCAACAGCTATTTATTGAGCATCTACTTTGTGCCAGACCCTGCTCTAGACACCAGAGATGCCGCAGCAAACAAAATGGAGAAAAGTCCTTTCCCTCGTGGAGCTTACATTCTAGTAAAGGGAAGCAGGCAGTAAATTAATCAAAAACTACAATATGCAGGATGTCCACGCGTGAATGCTATGGGAAAAGAACACAGAGGAGAAGACAAATCGTGCTAGACAAAGCACACATGAAGTTGGCTGTTTAGACTTTTCTACAGGACCCATTGCTCATGTCCTGGGCAGGAAGATGAGGCAAACACAAGCACGTGGATGCACGCACACACTCGTGCTTGCACACATATGGTGGCCATGGTACCAAGGAATGTTTGCCCAGGGCCAAGCACTTTGGGTGCTCAGCAAAGGAGAGTGCACTGTGGCTGTGTGGTTGAGGAGGTGGTAAGATGAAGGATGGACTGGACTGGTCCAAAGGGGGCACAGGAAGAGTGGGGCAGGAGCATCAGAAGCCAAGCACACAGGAGTCATCTACATGGTCAGGTCCAAGTCCTCCGACCAAGGGGCCCATCAGAGCTGGTGAGCTGGGAACCACCAGGTTGAGAAATAGGTTTTTAAAAAAACGACGCATCTGAGAGCAGTGTATGGATATGGAGGTTAAGAAACCAAGATCCCGTGAGCTGGATCCCTGAACAGCCAGAAGTGAATGTTCCCTTGGATGCCTGGGACCATGCGATGCCAG
|
GAGGGGTCTGGGGAGGCTTCATGGAGGAGGTGACATTGGAACTTGCTTTTGAAGGATGAAGTGGGGAAAGGCCACGTAAGGCAGTGGAAGAAGCCAGTGCCGAGACTTGATATAGGGGACTGCGGTCATTCAGAAAGGACTTGCTTGAGTGCTGGGGGCTGAGGTGGGAGAAAGGTGAGGGGCAGGCCCCACAGCCTCAGGAAGCTACGCTGAGGGCTTATTCTGTGAGCCCTGGGGCCACTGTAGGGCTGGACTTGAGAGGATCCAGGTGACCTTCCTGCATCCACTAGACCCCCAAGGCGCAGTGGGAGCAGTTTTTCACATTGTGGGCCACAGCCTGTTAGTGGGAATGCAAGATCTATTTAGTGGGCTGCAGCCAGCATGTTACAAAATGGGGGTAGAGGTAGAAGGAAAATGGAAAACCTCAGTGTTGATTGCACATAGGAGAGATGGGTATTTTGTCGAGAAACTTCGGTTTTATGTCAGGGAAGTGTATGTGGGTAATGGGTTGCCATGTAAGATGTATTTGTCACTATGGCTCACACTTTTAAAAGCTTGAAAACTATTTCAAGGCACAGAGGCTGACTGAAAGTGGCGAGACTGGCTGGTGTGGTCATCAAGGCCCAAGGTGAGGCAGGCCAGCCTGGGGCCATGGTACTGGGGACAGAGAGGGGAGGATGGAATCCAGCATCAATCGGATACAGCAAGTGAAGCTGGAGAATTTGAGACTGACTGAGGTCAGAAAGTCTGACACCAGCCCAAGGCTCTTAGTCCAAGGTCACACCTTGTTTGAGATACTCAATCTTGGTACCCCTTTGGTGGTAAACCGGAAGCCCAAGTTGCTGGGGGGAAAGAGGGAAAGGGACTAGGGGAAAAGGGATCCTCCCTCCTTTTTGTTGATGTCCTGGGCCTCTAAAGTCCTGGTGTTACAACTCTAACTTTTCACTCCAGTTATCGAATGTGTTCAAATAAAACTCCAGCAGTCAGCTCCTCCTGGGGTCTGCTGGTGTGCTGAGAGCATCCTTCTTTGCGAGCTAGGCTGGTAACAAATCTACTTCTGCCGTCCTCCCACCAGGAACATCGTGAAGGGCATGAGAGAGCTCCGGGAGGTGCTGCGGACTGTGGAGACCAAAGCAACTCAGAACTTCAAAGTGGTAATGTGGGGTGCTGGCAGTGCTGGCTTATTTAGGAGTCAGCTTTGGTGGGAGACAACAGAAGTCCTTGCAGGGAGCCTGTGAAGCAGGGGTGGCAGTAGGTCTCCTGCCTGCTTGTGGCAGAGGTTGGTAATCAATCTCAGCATCCTTTCCCACGCAGCCAGGGAGGTGCGGCCTCTTTCCCCCCGCGGCATTGCAGATAGTCCCTCATGTTAAATCAGATTTCAGATCTACTGCCAGCGCTTCCCTGGGCAAACTGTGTTGACAAACTTGCTACCACCACTAGCAAGGTGCTATGCGAACTTTTAGGGATTTGTTTATGATCCTAATAAACAGCATTGACCCTGCTTGCCTGCCCCAACACAGGCCTGCCCTCCTAGTCCTTAGTTTGTCCAAACCAGAGAGCCACAGCTGCTTCTTATGCTATAATTCTCCATCGAATATCAGAAAGGCACCTGAGAGAGAGAGAGCTGCCCATGCCTGTGGCATTATGCTCTTCCCAATACTGCAAGGTCCTGCTGAATACTCAGAGTGGGGCTGGGCTCCAAGGGGTCAGGAGAGGGAGGAAATGCTCCTCTTGTCTAGGAGAGGAGAGAAGAGAAAAGATGAGGTAGGAGCCGTCTGAGGCCAGCAGAGGGGTGGGAGCGCCAGTGTTGGAGGGACTGAAGGAGCAAGGGGGCTCCTTGGGAGTGGGGTTGGGGAGTTTACCCAAAGGGCCGCACATTGCAAGCGGGGCAGATTTAGCTGGGATGGGCAGAGGGCGTTCTAGGTCATGCTGGGGTAGAGCTGACAACTGTGCCTGGGTCCGAGTGCTTCCCTCTCTGCCAGATGGCGGCCAAGCACCTGGCGGGGGTCCTGCTGCACTCCCTGAGTGAGGAGTGCTACTGGAGCCCCCGTCCCACCCTCTGCCTGAGTTCATGGGCAAGGAGGAGAGTTCTTTCGCCACTCAGGCCCTGCGGAAACCTCACCTCTATGAAGGAGACAAGTAAGTTCTGCCTGCCCTGCTGCACCTTGCCAGTCTCACATCTCACGCAGGGTTCTGTCCCCACTGGTGGCTTCCTCTTTGCCCCATGCTCTCCTCCAGTCTCCACTCAGCACACTGCCAGCCAGCCTCCTCAGTCTCAGCAGGAGCCAGATGAACTAGAGAAGGCAGGTGTTGGGGTCCAGGTTGTGGAGATAATCCTATAAGGCACTCGGAGACCAAAGAAATCATTTAGAAGTTACCTGTCTTCCCAGTAGTCTTGTCTGATACACCTCTCTCTCGCTTGTGCCATTCATCGAAGGTGCGGTCTGTAGCCAACCAGCAGAGCGTAGTTCTGGCTTCTCCCTGCTTCTTGCCCCAGCCATTCCCTGCAGTGCTGGTGCTGGGAGGAATGTTTCCTCCCTGGGAGAATCCGTACTATTCCAGCCCAGCAGCCACCACCCACCGCAGCCTTTCAGATCCATAACTCTGGGGCATATGGTATCCGGTGCCCATGAATTATGCAGGAAGAGGTCACCTTACCGAGCTGGTGCTGACTCTGGGGCAGAAGGCTGGCATGGTGGGTCAGTGGTGCTGTCTGGTGAGGTGTGTGCTCTAGCCAGGCCTGTCATTGGTGTCTTTCAGCCTCTACTGCCCCAAGGACAACATCGAGGAAGCCCTCCTGCTCCTCCTCATCAGCGAATCCATGGTAAGCTCCAGGATGTCCTTCAGGGGCCTCTGGCCCTCTGACCCTGTGGGGAAGGGCTGTGGGGCCCAGGTACAGGCCACCCGTGACCTAGCCAAACTCTGTCTCCCAGGGATACTCCTAAAGTAGATGCTTCTTGGCCCTGGGCCCCCATACAGCAAGTCTTGCTCATTAGGTTTGGAATTGGCTGTCGAAGGCTTCATTTGGAGGCCTGCGTTCTGCCCCCAAATAAGTAGAGACTGAGTGCCTAAGTCCCCACCCACCTCTTTTGGGATTAAAAAGATGATCATCAACAAGGTCACAGTAAAATGTTACATAGCTGTGTGTTGGGTGCTGTGACAGATTTGAGAACATGGCAGGTAGGGAATGGAAGGAATGTGTACTTTGGAGTCAGAAAGCATGGAATCAGGTTCCAGTTCTGCGTGTTAGTTGAGGGCTGGGGCACATCACTTATTTTCTCTGAGCCTCCGTTTTCTCCCCTGTAATATAACAATACTCACAAAGGTAAGTGTGCCTATGGAAGGAGTTCATTTATTCACGCAACAGCTATTTATTGAGCATCTACTTTGTGCCAGACCCTGCTCTAGACACCAGAGATGCCGCAGCAAACAAAATGGAGAAAAGTCCTTTCCCTCGTGGAGCTTACATTCTAGTAAAGGGAAGCAGGCAGTAAATTAATCAAAAACTACAATATGCAGGATGTCCACGCGTGAATGCTATGGGAAAAGAACACAGAGGAGAAGACAAATCGTGCTAGACAAAGCACACATGAAGTTGGCTGTTTAGACTTTTCTACAGGACCCATTGCTCATGTCCTGGGCAGGAAGATGAGGCAAACACAAGCACGTGGATGCACGCACACACTCGTGCTTGCACACATATGGTGGCCATGGTACCAAGGAATGTTTGCCCAGGGCCAAGCACTTTGGGTGCTCAGCAAAGGAGAGTGCACTGTGGCTGTGTGGTTGAGGAGGTGGTAAGATGAAGGATGGACTGGACTGGTCCAAAGGGGGCACAGGAAGAGTGGGGCAGGAGCATCAGAAGCCAAGCACACAGGAGTCATCTACATGGTCAGGTCCAAGTCCTCCGACCAAGGGGCCCATCAGAGCTGGTGAGCTGGGAACCACCAGGTTGAGAAATAGGTTTTTAAAAAAACGACGCATCTGAGAGCAGTGTATGGATATGGAGGTTAAGAAACCAAGATCCCGTGAGCTGGATCCCTGAACAGCCAGAAGTGAATGTTCCCTTGGATGCCTGGGACCATGCGATGCCAGN
|
pathogenic
| 32,998 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 46994512, gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
pathogenic; ['Gastrointestinal_defects_and_immunodeficiency_syndrome_1', 'TTC7A-related_disorder']
|
GAAGCCAGTGCCGAGACTTGATATAGGGGACTGCGGTCATTCAGAAAGGACTTGCTTGAGTGCTGGGGGCTGAGGTGGGAGAAAGGTGAGGGGCAGGCCCCACAGCCTCAGGAAGCTACGCTGAGGGCTTATTCTGTGAGCCCTGGGGCCACTGTAGGGCTGGACTTGAGAGGATCCAGGTGACCTTCCTGCATCCACTAGACCCCCAAGGCGCAGTGGGAGCAGTTTTTCACATTGTGGGCCACAGCCTGTTAGTGGGAATGCAAGATCTATTTAGTGGGCTGCAGCCAGCATGTTACAAAATGGGGGTAGAGGTAGAAGGAAAATGGAAAACCTCAGTGTTGATTGCACATAGGAGAGATGGGTATTTTGTCGAGAAACTTCGGTTTTATGTCAGGGAAGTGTATGTGGGTAATGGGTTGCCATGTAAGATGTATTTGTCACTATGGCTCACACTTTTAAAAGCTTGAAAACTATTTCAAGGCACAGAGGCTGACTGAAAGTGGCGAGACTGGCTGGTGTGGTCATCAAGGCCCAAGGTGAGGCAGGCCAGCCTGGGGCCATGGTACTGGGGACAGAGAGGGGAGGATGGAATCCAGCATCAATCGGATACAGCAAGTGAAGCTGGAGAATTTGAGACTGACTGAGGTCAGAAAGTCTGACACCAGCCCAAGGCTCTTAGTCCAAGGTCACACCTTGTTTGAGATACTCAATCTTGGTACCCCTTTGGTGGTAAACCGGAAGCCCAAGTTGCTGGGGGGAAAGAGGGAAAGGGACTAGGGGAAAAGGGATCCTCCCTCCTTTTTGTTGATGTCCTGGGCCTCTAAAGTCCTGGTGTTACAACTCTAACTTTTCACTCCAGTTATCGAATGTGTTCAAATAAAACTCCAGCAGTCAGCTCCTCCTGGGGTCTGCTGGTGTGCTGAGAGCATCCTTCTTTGCGAGCTAGGCTGGTAACAAATCTACTTCTGCCGTCCTCCCACCAGGAACATCGTGAAGGGCATGAGAGAGCTCCGGGAGGTGCTGCGGACTGTGGAGACCAAAGCAACTCAGAACTTCAAAGTGGTAATGTGGGGTGCTGGCAGTGCTGGCTTATTTAGGAGTCAGCTTTGGTGGGAGACAACAGAAGTCCTTGCAGGGAGCCTGTGAAGCAGGGGTGGCAGTAGGTCTCCTGCCTGCTTGTGGCAGAGGTTGGTAATCAATCTCAGCATCCTTTCCCACGCAGCCAGGGAGGTGCGGCCTCTTTCCCCCCGCGGCATTGCAGATAGTCCCTCATGTTAAATCAGATTTCAGATCTACTGCCAGCGCTTCCCTGGGCAAACTGTGTTGACAAACTTGCTACCACCACTAGCAAGGTGCTATGCGAACTTTTAGGGATTTGTTTATGATCCTAATAAACAGCATTGACCCTGCTTGCCTGCCCCAACACAGGCCTGCCCTCCTAGTCCTTAGTTTGTCCAAACCAGAGAGCCACAGCTGCTTCTTATGCTATAATTCTCCATCGAATATCAGAAAGGCACCTGAGAGAGAGAGAGCTGCCCATGCCTGTGGCATTATGCTCTTCCCAATACTGCAAGGTCCTGCTGAATACTCAGAGTGGGGCTGGGCTCCAAGGGGTCAGGAGAGGGAGGAAATGCTCCTCTTGTCTAGGAGAGGAGAGAAGAGAAAAGATGAGGTAGGAGCCGTCTGAGGCCAGCAGAGGGGTGGGAGCGCCAGTGTTGGAGGGACTGAAGGAGCAAGGGGGCTCCTTGGGAGTGGGGTTGGGGAGTTTACCCAAAGGGCCGCACATTGCAAGCGGGGCAGATTTAGCTGGGATGGGCAGAGGGCGTTCTAGGTCATGCTGGGGTAGAGCTGACAACTGTGCCTGGGTCCGAGTGCTTCCCTCTCTGCCAGATGGCGGCCAAGCACCTGGCGGGGGTCCTGCTGCACTCCCTGAGTGAGGAGTGCTACTGGAGCCCCCTGTCCCACCCTCTGCCTGAGTTCATGGGCAAGGAGGAGAGTTCTTTCGCCACTCAGGCCCTGCGGAAACCTCACCTCTATGAAGGAGACAAGTAAGTTCTGCCTGCCCTGCTGCACCTTGCCAGTCTCACATCTCACGCAGGGTTCTGTCCCCACTGGTGGCTTCCTCTTTGCCCCATGCTCTCCTCCAGTCTCCACTCAGCACACTGCCAGCCAGCCTCCTCAGTCTCAGCAGGAGCCAGATGAACTAGAGAAGGCAGGTGTTGGGGTCCAGGTTGTGGAGATAATCCTATAAGGCACTCGGAGACCAAAGAAATCATTTAGAAGTTACCTGTCTTCCCAGTAGTCTTGTCTGATACACCTCTCTCTCGCTTGTGCCATTCATCGAAGGTGCGGTCTGTAGCCAACCAGCAGAGCGTAGTTCTGGCTTCTCCCTGCTTCTTGCCCCAGCCATTCCCTGCAGTGCTGGTGCTGGGAGGAATGTTTCCTCCCTGGGAGAATCCGTACTATTCCAGCCCAGCAGCCACCACCCACCGCAGCCTTTCAGATCCATAACTCTGGGGCATATGGTATCCGGTGCCCATGAATTATGCAGGAAGAGGTCACCTTACCGAGCTGGTGCTGACTCTGGGGCAGAAGGCTGGCATGGTGGGTCAGTGGTGCTGTCTGGTGAGGTGTGTGCTCTAGCCAGGCCTGTCATTGGTGTCTTTCAGCCTCTACTGCCCCAAGGACAACATCGAGGAAGCCCTCCTGCTCCTCCTCATCAGCGAATCCATGGTAAGCTCCAGGATGTCCTTCAGGGGCCTCTGGCCCTCTGACCCTGTGGGGAAGGGCTGTGGGGCCCAGGTACAGGCCACCCGTGACCTAGCCAAACTCTGTCTCCCAGGGATACTCCTAAAGTAGATGCTTCTTGGCCCTGGGCCCCCATACAGCAAGTCTTGCTCATTAGGTTTGGAATTGGCTGTCGAAGGCTTCATTTGGAGGCCTGCGTTCTGCCCCCAAATAAGTAGAGACTGAGTGCCTAAGTCCCCACCCACCTCTTTTGGGATTAAAAAGATGATCATCAACAAGGTCACAGTAAAATGTTACATAGCTGTGTGTTGGGTGCTGTGACAGATTTGAGAACATGGCAGGTAGGGAATGGAAGGAATGTGTACTTTGGAGTCAGAAAGCATGGAATCAGGTTCCAGTTCTGCGTGTTAGTTGAGGGCTGGGGCACATCACTTATTTTCTCTGAGCCTCCGTTTTCTCCCCTGTAATATAACAATACTCACAAAGGTAAGTGTGCCTATGGAAGGAGTTCATTTATTCACGCAACAGCTATTTATTGAGCATCTACTTTGTGCCAGACCCTGCTCTAGACACCAGAGATGCCGCAGCAAACAAAATGGAGAAAAGTCCTTTCCCTCGTGGAGCTTACATTCTAGTAAAGGGAAGCAGGCAGTAAATTAATCAAAAACTACAATATGCAGGATGTCCACGCGTGAATGCTATGGGAAAAGAACACAGAGGAGAAGACAAATCGTGCTAGACAAAGCACACATGAAGTTGGCTGTTTAGACTTTTCTACAGGACCCATTGCTCATGTCCTGGGCAGGAAGATGAGGCAAACACAAGCACGTGGATGCACGCACACACTCGTGCTTGCACACATATGGTGGCCATGGTACCAAGGAATGTTTGCCCAGGGCCAAGCACTTTGGGTGCTCAGCAAAGGAGAGTGCACTGTGGCTGTGTGGTTGAGGAGGTGGTAAGATGAAGGATGGACTGGACTGGTCCAAAGGGGGCACAGGAAGAGTGGGGCAGGAGCATCAGAAGCCAAGCACACAGGAGTCATCTACATGGTCAGGTCCAAGTCCTCCGACCAAGGGGCCCATCAGAGCTGGTGAGCTGGGAACCACCAGGTTGAGAAATAGGTTTTTAAAAAAACGACGCATCTGAGAGCAGTGTATGGATATGGAGGTTAAGAAACCAAGATCCCGTGAGCTGGATCCCTGAACAGCCAGAAGTGAATGTTCCCTTGGATGCCTGGGACCATGCGATGCCAGGGCTTGCTTAGATAGCGTTGGTAATCAGATTGCCTCTGGTGCCTCAGGCCTCCCAGCAAATAGGAGCAGGCGCTGGCCTGTGGGGCAGA
|
GAAGCCAGTGCCGAGACTTGATATAGGGGACTGCGGTCATTCAGAAAGGACTTGCTTGAGTGCTGGGGGCTGAGGTGGGAGAAAGGTGAGGGGCAGGCCCCACAGCCTCAGGAAGCTACGCTGAGGGCTTATTCTGTGAGCCCTGGGGCCACTGTAGGGCTGGACTTGAGAGGATCCAGGTGACCTTCCTGCATCCACTAGACCCCCAAGGCGCAGTGGGAGCAGTTTTTCACATTGTGGGCCACAGCCTGTTAGTGGGAATGCAAGATCTATTTAGTGGGCTGCAGCCAGCATGTTACAAAATGGGGGTAGAGGTAGAAGGAAAATGGAAAACCTCAGTGTTGATTGCACATAGGAGAGATGGGTATTTTGTCGAGAAACTTCGGTTTTATGTCAGGGAAGTGTATGTGGGTAATGGGTTGCCATGTAAGATGTATTTGTCACTATGGCTCACACTTTTAAAAGCTTGAAAACTATTTCAAGGCACAGAGGCTGACTGAAAGTGGCGAGACTGGCTGGTGTGGTCATCAAGGCCCAAGGTGAGGCAGGCCAGCCTGGGGCCATGGTACTGGGGACAGAGAGGGGAGGATGGAATCCAGCATCAATCGGATACAGCAAGTGAAGCTGGAGAATTTGAGACTGACTGAGGTCAGAAAGTCTGACACCAGCCCAAGGCTCTTAGTCCAAGGTCACACCTTGTTTGAGATACTCAATCTTGGTACCCCTTTGGTGGTAAACCGGAAGCCCAAGTTGCTGGGGGGAAAGAGGGAAAGGGACTAGGGGAAAAGGGATCCTCCCTCCTTTTTGTTGATGTCCTGGGCCTCTAAAGTCCTGGTGTTACAACTCTAACTTTTCACTCCAGTTATCGAATGTGTTCAAATAAAACTCCAGCAGTCAGCTCCTCCTGGGGTCTGCTGGTGTGCTGAGAGCATCCTTCTTTGCGAGCTAGGCTGGTAACAAATCTACTTCTGCCGTCCTCCCACCAGGAACATCGTGAAGGGCATGAGAGAGCTCCGGGAGGTGCTGCGGACTGTGGAGACCAAAGCAACTCAGAACTTCAAAGTGGTAATGTGGGGTGCTGGCAGTGCTGGCTTATTTAGGAGTCAGCTTTGGTGGGAGACAACAGAAGTCCTTGCAGGGAGCCTGTGAAGCAGGGGTGGCAGTAGGTCTCCTGCCTGCTTGTGGCAGAGGTTGGTAATCAATCTCAGCATCCTTTCCCACGCAGCCAGGGAGGTGCGGCCTCTTTCCCCCCGCGGCATTGCAGATAGTCCCTCATGTTAAATCAGATTTCAGATCTACTGCCAGCGCTTCCCTGGGCAAACTGTGTTGACAAACTTGCTACCACCACTAGCAAGGTGCTATGCGAACTTTTAGGGATTTGTTTATGATCCTAATAAACAGCATTGACCCTGCTTGCCTGCCCCAACACAGGCCTGCCCTCCTAGTCCTTAGTTTGTCCAAACCAGAGAGCCACAGCTGCTTCTTATGCTATAATTCTCCATCGAATATCAGAAAGGCACCTGAGAGAGAGAGAGCTGCCCATGCCTGTGGCATTATGCTCTTCCCAATACTGCAAGGTCCTGCTGAATACTCAGAGTGGGGCTGGGCTCCAAGGGGTCAGGAGAGGGAGGAAATGCTCCTCTTGTCTAGGAGAGGAGAGAAGAGAAAAGATGAGGTAGGAGCCGTCTGAGGCCAGCAGAGGGGTGGGAGCGCCAGTGTTGGAGGGACTGAAGGAGCAAGGGGGCTCCTTGGGAGTGGGGTTGGGGAGTTTACCCAAAGGGCCGCACATTGCAAGCGGGGCAGATTTAGCTGGGATGGGCAGAGGGCGTTCTAGGTCATGCTGGGGTAGAGCTGACAACTGTGCCTGGGTCCGAGTGCTTCCCTCTCTGCCAGATGGCGGCCAAGCACCTGGCGGGGGTCCTGCTGCACTCCCTGAGTGAGGAGTGCTACTGGAGCCCCCTGTCCCACCCTCTGCCTGAGTTCATGGGCAAGGAGGAGAGTTCTTTCGCCACTCAGGCCCTGCGGAAACCTCACCTCTATGAAGGAGACAAGTTCTGCCTGCCCTGCTGCACCTTGCCAGTCTCACATCTCACGCAGGGTTCTGTCCCCACTGGTGGCTTCCTCTTTGCCCCATGCTCTCCTCCAGTCTCCACTCAGCACACTGCCAGCCAGCCTCCTCAGTCTCAGCAGGAGCCAGATGAACTAGAGAAGGCAGGTGTTGGGGTCCAGGTTGTGGAGATAATCCTATAAGGCACTCGGAGACCAAAGAAATCATTTAGAAGTTACCTGTCTTCCCAGTAGTCTTGTCTGATACACCTCTCTCTCGCTTGTGCCATTCATCGAAGGTGCGGTCTGTAGCCAACCAGCAGAGCGTAGTTCTGGCTTCTCCCTGCTTCTTGCCCCAGCCATTCCCTGCAGTGCTGGTGCTGGGAGGAATGTTTCCTCCCTGGGAGAATCCGTACTATTCCAGCCCAGCAGCCACCACCCACCGCAGCCTTTCAGATCCATAACTCTGGGGCATATGGTATCCGGTGCCCATGAATTATGCAGGAAGAGGTCACCTTACCGAGCTGGTGCTGACTCTGGGGCAGAAGGCTGGCATGGTGGGTCAGTGGTGCTGTCTGGTGAGGTGTGTGCTCTAGCCAGGCCTGTCATTGGTGTCTTTCAGCCTCTACTGCCCCAAGGACAACATCGAGGAAGCCCTCCTGCTCCTCCTCATCAGCGAATCCATGGTAAGCTCCAGGATGTCCTTCAGGGGCCTCTGGCCCTCTGACCCTGTGGGGAAGGGCTGTGGGGCCCAGGTACAGGCCACCCGTGACCTAGCCAAACTCTGTCTCCCAGGGATACTCCTAAAGTAGATGCTTCTTGGCCCTGGGCCCCCATACAGCAAGTCTTGCTCATTAGGTTTGGAATTGGCTGTCGAAGGCTTCATTTGGAGGCCTGCGTTCTGCCCCCAAATAAGTAGAGACTGAGTGCCTAAGTCCCCACCCACCTCTTTTGGGATTAAAAAGATGATCATCAACAAGGTCACAGTAAAATGTTACATAGCTGTGTGTTGGGTGCTGTGACAGATTTGAGAACATGGCAGGTAGGGAATGGAAGGAATGTGTACTTTGGAGTCAGAAAGCATGGAATCAGGTTCCAGTTCTGCGTGTTAGTTGAGGGCTGGGGCACATCACTTATTTTCTCTGAGCCTCCGTTTTCTCCCCTGTAATATAACAATACTCACAAAGGTAAGTGTGCCTATGGAAGGAGTTCATTTATTCACGCAACAGCTATTTATTGAGCATCTACTTTGTGCCAGACCCTGCTCTAGACACCAGAGATGCCGCAGCAAACAAAATGGAGAAAAGTCCTTTCCCTCGTGGAGCTTACATTCTAGTAAAGGGAAGCAGGCAGTAAATTAATCAAAAACTACAATATGCAGGATGTCCACGCGTGAATGCTATGGGAAAAGAACACAGAGGAGAAGACAAATCGTGCTAGACAAAGCACACATGAAGTTGGCTGTTTAGACTTTTCTACAGGACCCATTGCTCATGTCCTGGGCAGGAAGATGAGGCAAACACAAGCACGTGGATGCACGCACACACTCGTGCTTGCACACATATGGTGGCCATGGTACCAAGGAATGTTTGCCCAGGGCCAAGCACTTTGGGTGCTCAGCAAAGGAGAGTGCACTGTGGCTGTGTGGTTGAGGAGGTGGTAAGATGAAGGATGGACTGGACTGGTCCAAAGGGGGCACAGGAAGAGTGGGGCAGGAGCATCAGAAGCCAAGCACACAGGAGTCATCTACATGGTCAGGTCCAAGTCCTCCGACCAAGGGGCCCATCAGAGCTGGTGAGCTGGGAACCACCAGGTTGAGAAATAGGTTTTTAAAAAAACGACGCATCTGAGAGCAGTGTATGGATATGGAGGTTAAGAAACCAAGATCCCGTGAGCTGGATCCCTGAACAGCCAGAAGTGAATGTTCCCTTGGATGCCTGGGACCATGCGATGCCAGGGCTTGCTTAGATAGCGTTGGTAATCAGATTGCCTCTGGTGCCTCAGGCCTCCCAGCAAATAGGAGCAGGCGCTGGCCTGTGGGGCAGANNNN
|
pathogenic
| 32,999 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47006038, in gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Gastrointestinal_defects_and_immunodeficiency_syndrome_1']
|
TTGGTGGCTGTGTGGGTGGACTTCACTGGGAAGGAGGGGGATTTCTTGGCACCTTCTTTCTCCACTCCTCTCCTTCAACCCTTTGGAGCTCCTGAGTGGCTCCTGTTCCACAGGCTGACTCCAGAGCTCAGCCTTGCCGGGATTTCCGGGCATCCCGGCACCCTCTCCTGGGCCATCTAAGTCCATGGGGGCATGGGCAGCACTCACCAACTGTGGCAACAGGGCAGCCATCAGAACCCCTGGCCACCAGTCTCTCAGTGACTGAGCTGTCCCCCAGGGTGAGTCACTTCCTTGGGTCTTGGAGGTGTTTTGGCTTCCAGAGGCTTCTGGGAGGACTCCCTCCAGCCCTGCGCTGCAGGACACACCCAGAGCCTGTGGTCTGGAGGCCTCAGGGGCTTGGGCTTCTGCCTCCAGCGCCTCACCTGGAGGAGGGGAGAGCAGTCCTGCCCAAGGGAAGCTGTGAGGCCCACTTGCTGCATAGGAGGGATGGGGTAGCTCTGATGAGGGAGATCTGGGTTTTTAGGGCTGGCAGCTCCTTTTTATTCGGTTAGGAAGGCTGAGTCCTTGGTCTTGAGGTCCTGTGTATGGAAGCAGAGGAGGGCAAGTACTATTGTACAGAAGGAGGCTCAGACAGAGGGAGGGAGATGCAGGAGAGAGCCCCATTTGGCAGAGGGGAATGAGCAGGAGAAGGGAGGATGCTGGGGGCGGCCCCCAGCAGCATCTGCCCAGAACACAGCTCTGCCCAGCTCCCGCACAGCCCTTGGAGTGGGGGTGGATATGTTACCATTTCTGGCCCCAGAGTGTCCTCTGCCTAAGTCCCTGCCCTGTGGCTGCTTGGAGGCCCCCATGACTCCTGCAGCTGAGGAGCTTCTCCCTTTCCACCTTTTGCCCCCAGCCTGCGTGTTGCCCCCAGGGTATAGAGGTGGGCAGAGGGGTGGGACTATCTGCACATACCAAAGAACACAAGAGTCCCACATCCTTGATGGGGAGCTTCTGGCTTGGTGATGAGGAGCTCCCCTCTTGGAATTAGACAGAATTTCCCGCTCATACAGCACCTTTCCCTCTCCTACCGCCACCCCCAGCAGCCATCTGGCAACTCTGTGAGCTACTGAAATCCTCGGCGCTGGACGCCAAGAGCAGAGTTCTTGAGTGTGGGGAAGCTCTCCCTGGGGAGGGACGGAGGAGAGTTTCCATGGTTGGAAGGAGCCAGGAGAGGGTCCGGGCTGGACACAGAGAGGAAGGGAGGGGGGGGCTCTGGGAATGTCGTTGTCAAAGCTACTTGAGAGGCTGAAGAGGAAGAGAAGAGGGCACTGGGGGCCACAGCCCAACCTCCCCACCAAGAGTCAAGCAGCAGAGCCACCTACCCAATCCAGGCACTTTCACATCTTAGCCAAAACTCTTGCTGTAATTGTGAGAATTGCAAACACACCAGGGACTGTTCCATAAAACGACTGGCCTGTGCTCCTCAAAAATGCCAGTGTCATGAGAGAGAAAGGTGGAGGGCCGCTTCCAGATACAGGGAGATTAAAGAGACATGGCACCTGAATACAAGGTATGATCCTGGACTGGATCCTGGACAATAATAGTTATATAGAGAGAGGAACATTGAGGAAGGGTTTTCGGTTATGAGACTATTCTTGCAACTTTTCTGTAGGCTTGAAATTTTGTAGAATAACAAATTGAATACCAGAAGCTTGACCCCTCAGAACTGCTCCCTCACCTAAACTGGGCTAAGGGTGAAGGATTTTCTCTCTTGGAGAGGGCCTTTGTGGAGATAGGAAAAGGCCATTTCTGGGAGTGTGGCCATCTTTCTGGCTTGGGGCAGTGGCAAAAAGGTGATAGCGGCTGGGCCAGCAAGGTGGGGGCCCTGCGAAGACAGACACCTGCTTATCTACTCTCCTCACTCTTTCCCAAACAATGTCCCACCCACAGGCAACTCGAGATGTGGTGCTGAGCCGGGTGCCGGAGCAGGAGGAGGACCGGACAGTGAGCTTGCAGAATGCCGCAGCCATCTATGACCTCCTGAGCATCACGTTGGGCAGAAGGGGACAGTACGTCATGCTCTCGGAGGTACGGCCGGCCATGCAGCCCACCCCACTCTCCGGAGTCAGGTGGTCTGTAAAGGAAATCAGACAGAGCCATTTGTCCCTTCTCCACCTGTCATTCCCCTGCCAGGCTGCTCTGCCGCTTTGACCTCGGCAAGTTGTACAAGTCTCAGCTTCCTCATTGGTGAAATATGGGTAGTTAGAGAACCCACCTGACAAGGTTGTTGGGGAGAGTGCATGTGAAAGGCTGAGAACAGTGCCATGCACAGTAATAATAAATGTTCGCTGCTATTTTTATTACATGTCTACGTTTTGAAAGCACTTTCACAAATCTTATTCCATTTGCTCTTTGCCATCACCCTGTGAGATCATTCACATGTTAAGGAGGTGAACTGAGGGCCTGAGAGGGTGAGAGACTTGAGTAGGGTCACACAGCAAGCCAGGGGCAGGAACTGGGTTTCGGCAGGGTGTCTCCCAGGAGCCAAGTGCGGGCCTCCTGCAGCCTCCCAAAAGCGGTGACTTGGGCAGTAACTACCCTGGAAGGGTGCGGATGGCTGGGGTGGGAGGACCCCTGGTGGGTAAATGCTGACTATCTCCCCTCCCCAGTGCCTGGAGCGAGCCATGAAGTTTGCGTTTGGAGAATTTCACCTTTGGTACCAGGTGGCCCTCTCCATGGTGGCTTGTGGGAAGGTAAGGCCCAGGGGGCGCTAGGGGTTGCACACTCACCCGCAGGGGGCTCTGCTGAGATGGACAGAGGGGCTTTTCTGGCCAGGGGAGTGGGTGGGTATTATCCTGCCGCTGGTTTGAACCTCCGGGAGAGTGAGGGGCGTGGGGTGGGCCACACAGACACCTTGTGTGAATTCCTGTCCACGTGCGAGCTGTGAGTGTGCCGGTGTGCTGGTGTGAGTCTGTGGATGCTTTTCTCTGAGCGTGCGTACATGCATGGGAGCACTGTATCCTCTGTGCTGAAGAGCTAATAATGTGACTGCATGTGGTGGATATGAGGTGCATCCAGGTGAGTGAACATTGTTCCACGTGGGCTGTAGTTCTCATCCTGTCCACTGAGCATAGCATCAGGAAATGGCCTGCTTGTGGACTGGAGACTTGCCTCGGAGGGGAAGCTTAAAGGGCAGAGCAGAACAGCAGCACCCACAAGGGAGTTCGGAGGGAGTACTGCATGATGCATGGGGCTGGGAGCACCTGCATGGGGACAGGGCCTGGCGGGACGCTGCCCGGAGCAAGGAGCACCGGGCATGAGTTCACTCTCTATCCACCCAGCTCCGGTGCCATCACCCCTGCTTTTTGCTCCGATCAGAATTATACTTACATAAGCCTCTATTTTAAGCAGTGACATGAAAGGAAAACCTTTCTGGAGCTGAGTTCTGAGGGTGTTGGGGCTGAGGATGCTATGAATGCAGGAAATAAGGTGGCATGAGCTTGCAGATTGTTCCAGGAGCTGTAAATATCCAGAGCCCTTTCATGGGGCTGAGGGAATTCCTCGCCCCCCTGGCCCATCTGTGCCACGTTCCATTTCTGGCCCCGCAGCCGTCTCTGAGGAGGGCCCTCCTGGCTTGCCAGTGCCTCCTCCACGCATCAAGGGCGTGCCAGCCAGCTCGGGGCCTCGGCAGCCGAGGCAGGCCAGGCCCTGGCAGGGAGGGGGAAGAGGAGCAGGTGCTGCAGCCTGAGTGCGGGGAGAGGCTTGCTGGGGAGCCTTCCCTACCCCCATCTGCTGGGCATGTGTCTTTCCAAACCTCTCTCCTCTCCCCCATCACATCGGACACCTCACAGAGCATCTTGAAGTCACAGCATGATCTCCTTGGCTCTGTGCTCAGCAGGGTCTTGTCAAGGCTCAGGGAGAATTCAGAACACAGGGCAAGGCCCTGGCCCTCCAAGGGTTAGAGAGTGAGAGAAACCCTCCTACAGAACTGCAGGCAAAGGAGACAATGTGGGCAACGGTGAAGGGGCTGGAAAAGACGAGCTGGCCGTGGGGATGGGGACAGGAAGGTGTTGAAGGCACCGGTCAGCCTGGGGTAGTAGGGACAGGGCCGGGA
|
TTGGTGGCTGTGTGGGTGGACTTCACTGGGAAGGAGGGGGATTTCTTGGCACCTTCTTTCTCCACTCCTCTCCTTCAACCCTTTGGAGCTCCTGAGTGGCTCCTGTTCCACAGGCTGACTCCAGAGCTCAGCCTTGCCGGGATTTCCGGGCATCCCGGCACCCTCTCCTGGGCCATCTAAGTCCATGGGGGCATGGGCAGCACTCACCAACTGTGGCAACAGGGCAGCCATCAGAACCCCTGGCCACCAGTCTCTCAGTGACTGAGCTGTCCCCCAGGGTGAGTCACTTCCTTGGGTCTTGGAGGTGTTTTGGCTTCCAGAGGCTTCTGGGAGGACTCCCTCCAGCCCTGCGCTGCAGGACACACCCAGAGCCTGTGGTCTGGAGGCCTCAGGGGCTTGGGCTTCTGCCTCCAGCGCCTCACCTGGAGGAGGGGAGAGCAGTCCTGCCCAAGGGAAGCTGTGAGGCCCACTTGCTGCATAGGAGGGATGGGGTAGCTCTGATGAGGGAGATCTGGGTTTTTAGGGCTGGCAGCTCCTTTTTATTCGGTTAGGAAGGCTGAGTCCTTGGTCTTGAGGTCCTGTGTATGGAAGCAGAGGAGGGCAAGTACTATTGTACAGAAGGAGGCTCAGACAGAGGGAGGGAGATGCAGGAGAGAGCCCCATTTGGCAGAGGGGAATGAGCAGGAGAAGGGAGGATGCTGGGGGCGGCCCCCAGCAGCATCTGCCCAGAACACAGCTCTGCCCAGCTCCCGCACAGCCCTTGGAGTGGGGGTGGATATGTTACCATTTCTGGCCCCAGAGTGTCCTCTGCCTAAGTCCCTGCCCTGTGGCTGCTTGGAGGCCCCCATGACTCCTGCAGCTGAGGAGCTTCTCCCTTTCCACCTTTTGCCCCCAGCCTGCGTGTTGCCCCCAGGGTATAGAGGTGGGCAGAGGGGTGGGACTATCTGCACATACCAAAGAACACAAGAGTCCCACATCCTTGATGGGGAGCTTCTGGCTTGGTGATGAGGAGCTCCCCTCTTGGAATTAGACAGAATTTCCCGCTCATACAGCACCTTTCCCTCTCCTACCGCCACCCCCAGCAGCCATCTGGCAACTCTGTGAGCTACTGAAATCCTCGGCGCTGGACGCCAAGAGCAGAGTTCTTGAGTGTGGGGAAGCTCTCCCTGGGGAGGGACGGAGGAGAGTTTCCATGGTTGGAAGGAGCCAGGAGAGGGTCCGGGCTGGACACAGAGAGGAAGGGAGGGGGGGGCTCTGGGAATGTCGTTGTCAAAGCTACTTGAGAGGCTGAAGAGGAAGAGAAGAGGGCACTGGGGGCCACAGCCCAACCTCCCCACCAAGAGTCAAGCAGCAGAGCCACCTACCCAATCCAGGCACTTTCACATCTTAGCCAAAACTCTTGCTGTAATTGTGAGAATTGCAAACACACCAGGGACTGTTCCATAAAACGACTGGCCTGTGCTCCTCAAAAATGCCAGTGTCATGAGAGAGAAAGGTGGAGGGCCGCTTCCAGATACAGGGAGATTAAAGAGACATGGCACCTGAATACAAGGTATGATCCTGGACTGGATCCTGGACAATAATAGTTATATAGAGAGAGGAACATTGAGGAAGGGTTTTCGGTTATGAGACTATTCTTGCAACTTTTCTGTAGGCTTGAAATTTTGTAGAATAACAAATTGAATACCAGAAGCTTGACCCCTCAGAACTGCTCCCTCACCTAAACTGGGCTAAGGGTGAAGGATTTTCTCTCTTGGAGAGGGCCTTTGTGGAGATAGGAAAAGGCCATTTCTGGGAGTGTGGCCATCTTTCTGGCTTGGGGCAGTGGCAAAAAGGTGATAGCGGCTGGGCCAGCAAGGTGGGGGCCCTGCGAAGACAGACACCTGCTTATCTACTCTCCTCACTCTTTCCCAAACAATGTCCCACCCACAGGCAACTCGAGATGTGGTGCTGAGCCGGGTGCCGGAGCAGGAGGAGGACCGGACAGTGAGCTTGCAGAATGCCGCAGCCATCTATGACCTCCTGAGCATCACGTTGGGCAGAAGGGGACCAGTACGTCATGCTCTCGGAGGTACGGCCGGCCATGCAGCCCACCCCACTCTCCGGAGTCAGGTGGTCTGTAAAGGAAATCAGACAGAGCCATTTGTCCCTTCTCCACCTGTCATTCCCCTGCCAGGCTGCTCTGCCGCTTTGACCTCGGCAAGTTGTACAAGTCTCAGCTTCCTCATTGGTGAAATATGGGTAGTTAGAGAACCCACCTGACAAGGTTGTTGGGGAGAGTGCATGTGAAAGGCTGAGAACAGTGCCATGCACAGTAATAATAAATGTTCGCTGCTATTTTTATTACATGTCTACGTTTTGAAAGCACTTTCACAAATCTTATTCCATTTGCTCTTTGCCATCACCCTGTGAGATCATTCACATGTTAAGGAGGTGAACTGAGGGCCTGAGAGGGTGAGAGACTTGAGTAGGGTCACACAGCAAGCCAGGGGCAGGAACTGGGTTTCGGCAGGGTGTCTCCCAGGAGCCAAGTGCGGGCCTCCTGCAGCCTCCCAAAAGCGGTGACTTGGGCAGTAACTACCCTGGAAGGGTGCGGATGGCTGGGGTGGGAGGACCCCTGGTGGGTAAATGCTGACTATCTCCCCTCCCCAGTGCCTGGAGCGAGCCATGAAGTTTGCGTTTGGAGAATTTCACCTTTGGTACCAGGTGGCCCTCTCCATGGTGGCTTGTGGGAAGGTAAGGCCCAGGGGGCGCTAGGGGTTGCACACTCACCCGCAGGGGGCTCTGCTGAGATGGACAGAGGGGCTTTTCTGGCCAGGGGAGTGGGTGGGTATTATCCTGCCGCTGGTTTGAACCTCCGGGAGAGTGAGGGGCGTGGGGTGGGCCACACAGACACCTTGTGTGAATTCCTGTCCACGTGCGAGCTGTGAGTGTGCCGGTGTGCTGGTGTGAGTCTGTGGATGCTTTTCTCTGAGCGTGCGTACATGCATGGGAGCACTGTATCCTCTGTGCTGAAGAGCTAATAATGTGACTGCATGTGGTGGATATGAGGTGCATCCAGGTGAGTGAACATTGTTCCACGTGGGCTGTAGTTCTCATCCTGTCCACTGAGCATAGCATCAGGAAATGGCCTGCTTGTGGACTGGAGACTTGCCTCGGAGGGGAAGCTTAAAGGGCAGAGCAGAACAGCAGCACCCACAAGGGAGTTCGGAGGGAGTACTGCATGATGCATGGGGCTGGGAGCACCTGCATGGGGACAGGGCCTGGCGGGACGCTGCCCGGAGCAAGGAGCACCGGGCATGAGTTCACTCTCTATCCACCCAGCTCCGGTGCCATCACCCCTGCTTTTTGCTCCGATCAGAATTATACTTACATAAGCCTCTATTTTAAGCAGTGACATGAAAGGAAAACCTTTCTGGAGCTGAGTTCTGAGGGTGTTGGGGCTGAGGATGCTATGAATGCAGGAAATAAGGTGGCATGAGCTTGCAGATTGTTCCAGGAGCTGTAAATATCCAGAGCCCTTTCATGGGGCTGAGGGAATTCCTCGCCCCCCTGGCCCATCTGTGCCACGTTCCATTTCTGGCCCCGCAGCCGTCTCTGAGGAGGGCCCTCCTGGCTTGCCAGTGCCTCCTCCACGCATCAAGGGCGTGCCAGCCAGCTCGGGGCCTCGGCAGCCGAGGCAGGCCAGGCCCTGGCAGGGAGGGGGAAGAGGAGCAGGTGCTGCAGCCTGAGTGCGGGGAGAGGCTTGCTGGGGAGCCTTCCCTACCCCCATCTGCTGGGCATGTGTCTTTCCAAACCTCTCTCCTCTCCCCCATCACATCGGACACCTCACAGAGCATCTTGAAGTCACAGCATGATCTCCTTGGCTCTGTGCTCAGCAGGGTCTTGTCAAGGCTCAGGGAGAATTCAGAACACAGGGCAAGGCCCTGGCCCTCCAAGGGTTAGAGAGTGAGAGAAACCCTCCTACAGAACTGCAGGCAAAGGAGACAATGTGGGCAACGGTGAAGGGGCTGGAAAAGACGAGCTGGCCGTGGGGATGGGGACAGGAAGGTGTTGAAGGCACCGGTCAGCCTGGGGTAGTAGGGACAGGGCCGGG
|
pathogenic
| 33,009 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47011359, gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
pathogenic; ['Gastrointestinal_defect_and_immunodeficiency_syndrome', 'Multiple_gastrointestinal_atresias']
|
AGAGAGCCATGGGGGTGGTGGCCTTTTTTGTCTCTCCCACCCTTTCTGTGGGGTCCTTTGAGGAAAGAGCCATGACCTCATCCCCTTTCCTGAGTGACCGCACAACGCCTAGCCCAGTACTGGGTGAGAGCACACCCTCGGCAAAGACACCCGCAATTAACCTAATAAGTCTGAGCCAAAGCCCAGGGAAATCTATCACGTCTGGGTTGAGAAAAGCTCTTCCTTAGATGGCGGGGAAAAGGGGAGGCCAGCTGGAGGGAGGCGGGGTGTCCAGGGTGGACATAGACCATTCGGATCATAGCTGTGCACCTGCCAGTTGCTCATACCCTGCTGTAGACAGGCGAGCCTTCCAGAGCCTCCGTTTCCTTCTGTACCTCCAGAGTTGCTGGGGGGATATGAGAGCTAATTAATGGGGGGTTGCTTGGCCCACAGTAGGGCCCAGTACATGGGAATTGTCATAGTTACACACAGGTACCTGTAAACCTGGAGGTCACACAGGTACAGGGGTGTACACACTGGGAGGATTACTGCTGAGTTTCTTAGAAAAGGTTCCAGCCCAGAAAGAGTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGGTGGGGGGGACAGGGGAGGGGGCGCGCAGGGAAACAGGCCGCCTTTCTGGCCAAGGTGCTTATCATAGAGGCAGTGTAGGGTAGTGGTTAGAGCCAGGCTACGTTCAAACCTCAGCTCAGCCATTCATAGGCTGTGTGGCTTTGAACAAGTTACCTGACTTCTCCGCATTTCAGTTTTCCCATCTGTAAAGTAGAGTCAGAGTATCTGCATCATAAGATTGCTGTAAAAATTAAATCACTTGGTATTTAAAATGCACTTAGAACAGGGGTCTCCAGACTCTTTTCTGTAAAGGGTCAGATAGTAGACGTTGTTGACTCTGCAGGCCCAACAGTTTTTTGCAACTATTCCACTCTGCTACTGTATCAGGAAAACAGCCATATACAGTATGTAAATGTAATGCACATGGCTGTGTTCCAGTAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGAGGGCCAGATTTGGCCTGTGAACTGTTTTGCCAACCCCAGACTTAGGACAACGCCTGCACATCCCAAGATCTGGATAAGTGTTTGCTGCTGCTGTTCTTCTCATTACTGTTATTGGTAACATTCGTGTCTGGCTGTGGCTGCCCCGCCCCGCCCAGCCCTCCTTCACACTTGGCCGTCCTCAGCAGGTCCAGTCTGAGTCCCTGAAGCCTGGGGGGATCCTCAGATTACTGTCTGGAGGTTCTCTCCGGCTCTGCCAGTTTAGAATATCTCCCCTTCCTCTCTGCCAGCCTTTATACGACCCCCAACCCCGCCATTGGCCATGCCTCCAGAGTCCTTATTTATTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACACAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCACCTCTTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCTGAGTCGTTGGGACTATGGACACACGCCTCCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAAGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGTTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCTCATTTAGAGAGCCCCTTTCTACCTCTAAAATTTCTGTGCTTGAAATTTGAATTCCTTGGGGAGACCTTCCATTCGTTTTCATGTTAGCTGTCATCATGTTACCTAAAGAGCAAGGGTCACAGCCTCTAATCTTCAGATGAGGAAACTGAGGCCCAGGGAGGGATTTGCCTGCCGACACTGCCTAGGCTTCTCTGCCCTGGACCTCTTCCTGGCTCCTGAGAGCAAAGGGATACAGAGCAAGGCTTGGTTGTTTGGGAAGCTCGCCCCACTGTGGGCCCTTGAGATCCAGGACTGTGAGTGACAGTGTTTCCTGCTCTTTTTTTCTGCAGTCAGCCTACGCTGTGTCCCTGCTGCGGGAGTGTGTGAAGTTGCGGCCCTCGGACCCCACCGTGCCCCTGATGGCCGCGAAGGTCTGCATCGGGTCCCTTCGCTGGGTGAGTGAGCTGTGAGGGCAGGTCCCAGAGGCCTCCTGTGGGGAGGGTGGCAGCAGCTGGCTGTGCACGTCTTGACGTGTATGTGTGGGTGCATGCCGAAGGTGGAAAGGATGGGAGCTACCAGGCAGATGGGCCTGGGCAGGGAGAAAGTCTCTGAGGAGCTGCCAGCCTCCAATGGCAGGGTCCCCTGACTCAGGATGGTGTCTGGTTTGGCAGTTCAGCCTTGAACTGTGGCCTCCAGAGAGTGAAACATAAGGAAGTAGAGGTGTTCCCCACCTGCCCAGCAGCAGAGTAGTAGGTAAGACCTTGAGTCACCTGGACCAGCCTCATCATTTCTGAGGCTTCAGATGACCTTAGCATCCAATCTGCAAGGGCCTGCAAGGCGCGATTCTGGGGGCAGAGCTGCTCTTGGCGGAATGGGAAGTTGGTCTTTTCTGTCAGCCCCTCTCCTTCCTCTTGGCTCCAGCCCTCCAGGGCCCTGCCCTGTGCTCCGCTGCCTGCTTACTGCTCTCTGCAGAAGCAGCTGAACTGTTAGGAGGCTATGGCTCCAGGTCTGCTCTTTCCCCAGTTCGAGGCCTTTAACCCCCCAGTTGGGGGTTGCAGGCTCCTGAAGACTCCCATGAGATCAGCAGCTTGGAGTAGTGAAGGAGAACAGTGCCAGGAGCCCAGGTCCCCCGCCTTGCTGTAGTCCTCCTGCCCTGGGCCTACTCGGATGCTGCTCCAGGCCTATGGGGGCTCTTGGGCCACGGCACTGGGCCCCAGCAATGGGGCCTCTGTGCAGGTATCTCTTCCGACTGGGGGCCCACTTCTGGATAATCTTTGCTTTCTTCAGTCCCAATCAGCTTGCTGATGTCAGCCTCCTATTTCTACCCTCTCAAGCAACACAGAGCAAGCGCATTCTCCCTCCCACATGATGGATATCAGGCCCTTCTCCACCCACATCTCCCCAGTTCCTTCATCTGCTCTCCAGGCCCAGGGTCTCCTAAAGTGGGCACTTCCCCTGGAGATGGCCTCCCTGTCTTCCAGTTGGCCTGACACCTTCGGCCACCCCCTCACCATTGTGTGCCCAGCTTGTTTTAAGGCAGTGGGGGCCAGGCTCTGGGTGCATGCAGCAGGAGCTTCATAATTAGCAGCCTTTACAACTCTTCTTGCCACTTTCCCTCCTGTACACAAACAAATCATGGATTCTGGGGAGGGAGGCAATGAGCTTTCCACAAATTCCATGTTCCAACCTTTCTTCCCTGGGATTGGAAACTGGCCCCATCCCTCTGCTGGGTCCCCGCCTCATCATCGCAGCAGGGCTTGCCTTCTCTCTGCTCCAGGGAGTCAGTCCTCCCAAGCACAAAGAGGCTGGGTGAAAAGAGCACCTTTCCCCTTTTCCACCTGGTTCTCAGATCCCTGTGTCTGAAGTGCCCCATCCCCTCTGTGGCTGATCAGGAGGAAGGGAAAGTGTGGCATCTGGCTCGTGTTCTTTATGCTGTCATTTAGGCTGGGGAGAATTACGTGAGATCAGTCCTGTAATGGGCTCTGGGCTTTGGAAGGAGCAGTGTAATGAGGTAGTTAAGAGTTTCACTGCCCACCCACTGGGTACCCTAGAGTAAGGCACCTAACCTCACTGTGCCTCAGTTTTCTCATCTGTAAAATGGAAACAGTAAGTCTCCTCGGGTGGGACATAAATGACCAAGTAGGGAGAGGGCTGGACGGGTCAGGGAGGCATCATGGAGGAGGCAGCCTCAGACTGAACTGAGAGGGCAAGGGAGGATACAGGAGGGCCAAAACCAGGCCCTTGCATCACAGCTTGCTTTCCCCCACCTCATGAGTATCAGGGAACCCTTGGTTCCCAGGTCTTTTGGGGAAGACAGTTGGCACCCAGAGGTAGGGCGACCTTGTGAGCAAGCACTTCAGATACAGGTGGCCCATGGGTGCTGAGCACGTGCAGCAGAGGGTGGAGATATGAGCCAGAGTGTGCAG
|
AGAGAGCCATGGGGGTGGTGGCCTTTTTTGTCTCTCCCACCCTTTCTGTGGGGTCCTTTGAGGAAAGAGCCATGACCTCATCCCCTTTCCTGAGTGACCGCACAACGCCTAGCCCAGTACTGGGTGAGAGCACACCCTCGGCAAAGACACCCGCAATTAACCTAATAAGTCTGAGCCAAAGCCCAGGGAAATCTATCACGTCTGGGTTGAGAAAAGCTCTTCCTTAGATGGCGGGGAAAAGGGGAGGCCAGCTGGAGGGAGGCGGGGTGTCCAGGGTGGACATAGACCATTCGGATCATAGCTGTGCACCTGCCAGTTGCTCATACCCTGCTGTAGACAGGCGAGCCTTCCAGAGCCTCCGTTTCCTTCTGTACCTCCAGAGTTGCTGGGGGGATATGAGAGCTAATTAATGGGGGGTTGCTTGGCCCACAGTAGGGCCCAGTACATGGGAATTGTCATAGTTACACACAGGTACCTGTAAACCTGGAGGTCACACAGGTACAGGGGTGTACACACTGGGAGGATTACTGCTGAGTTTCTTAGAAAAGGTTCCAGCCCAGAAAGAGTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGGTGGGGGGGACAGGGGAGGGGGCGCGCAGGGAAACAGGCCGCCTTTCTGGCCAAGGTGCTTATCATAGAGGCAGTGTAGGGTAGTGGTTAGAGCCAGGCTACGTTCAAACCTCAGCTCAGCCATTCATAGGCTGTGTGGCTTTGAACAAGTTACCTGACTTCTCCGCATTTCAGTTTTCCCATCTGTAAAGTAGAGTCAGAGTATCTGCATCATAAGATTGCTGTAAAAATTAAATCACTTGGTATTTAAAATGCACTTAGAACAGGGGTCTCCAGACTCTTTTCTGTAAAGGGTCAGATAGTAGACGTTGTTGACTCTGCAGGCCCAACAGTTTTTTGCAACTATTCCACTCTGCTACTGTATCAGGAAAACAGCCATATACAGTATGTAAATGTAATGCACATGGCTGTGTTCCAGTAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGAGGGCCAGATTTGGCCTGTGAACTGTTTTGCCAACCCCAGACTTAGGACAACGCCTGCACATCCCAAGATCTGGATAAGTGTTTGCTGCTGCTGTTCTTCTCATTACTGTTATTGGTAACATTCGTGTCTGGCTGTGGCTGCCCCGCCCCGCCCAGCCCTCCTTCACACTTGGCCGTCCTCAGCAGGTCCAGTCTGAGTCCCTGAAGCCTGGGGGGATCCTCAGATTACTGTCTGGAGGTTCTCTCCGGCTCTGCCAGTTTAGAATATCTCCCCTTCCTCTCTGCCAGCCTTTATACGACCCCCAACCCCGCCATTGGCCATGCCTCCAGAGTCCTTATTTATTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACACAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCACCTCTTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCTGAGTCGTTGGGACTATGGACACACGCCTCCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAAGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGTTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCTCATTTAGAGAGCCCCTTTCTACCTCTAAAATTTCTGTGCTTGAAATTTGAATTCCTTGGGGAGACCTTCCATTCGTTTTCATGTTAGCTGTCATCATGTTACCTAAAGAGCAAGGGTCACAGCCTCTAATCTTCAGATGAGGAAACTGAGGCCCAGGGAGGGATTTGCCTGCCGACACTGCCTAGGCTTCTCTGCCCTGGACCTCTTCCTGGCTCCTGAGAGCAAAGGGATACAGAGCAAGGCTTGGTTGTTTGGGAAGCTCGCCCCACTGTGGGCCCTTGAGATCCAGGACTGTGAGTGACAGTGTTTCCTGCTCTTTTTTTCTGCAGTCAGCCTACGCTGTGTCCCTGCTGCGGGAGTGTGAAGTTGCGGCCCTCGGACCCCACCGTGCCCCTGATGGCCGCGAAGGTCTGCATCGGGTCCCTTCGCTGGGTGAGTGAGCTGTGAGGGCAGGTCCCAGAGGCCTCCTGTGGGGAGGGTGGCAGCAGCTGGCTGTGCACGTCTTGACGTGTATGTGTGGGTGCATGCCGAAGGTGGAAAGGATGGGAGCTACCAGGCAGATGGGCCTGGGCAGGGAGAAAGTCTCTGAGGAGCTGCCAGCCTCCAATGGCAGGGTCCCCTGACTCAGGATGGTGTCTGGTTTGGCAGTTCAGCCTTGAACTGTGGCCTCCAGAGAGTGAAACATAAGGAAGTAGAGGTGTTCCCCACCTGCCCAGCAGCAGAGTAGTAGGTAAGACCTTGAGTCACCTGGACCAGCCTCATCATTTCTGAGGCTTCAGATGACCTTAGCATCCAATCTGCAAGGGCCTGCAAGGCGCGATTCTGGGGGCAGAGCTGCTCTTGGCGGAATGGGAAGTTGGTCTTTTCTGTCAGCCCCTCTCCTTCCTCTTGGCTCCAGCCCTCCAGGGCCCTGCCCTGTGCTCCGCTGCCTGCTTACTGCTCTCTGCAGAAGCAGCTGAACTGTTAGGAGGCTATGGCTCCAGGTCTGCTCTTTCCCCAGTTCGAGGCCTTTAACCCCCCAGTTGGGGGTTGCAGGCTCCTGAAGACTCCCATGAGATCAGCAGCTTGGAGTAGTGAAGGAGAACAGTGCCAGGAGCCCAGGTCCCCCGCCTTGCTGTAGTCCTCCTGCCCTGGGCCTACTCGGATGCTGCTCCAGGCCTATGGGGGCTCTTGGGCCACGGCACTGGGCCCCAGCAATGGGGCCTCTGTGCAGGTATCTCTTCCGACTGGGGGCCCACTTCTGGATAATCTTTGCTTTCTTCAGTCCCAATCAGCTTGCTGATGTCAGCCTCCTATTTCTACCCTCTCAAGCAACACAGAGCAAGCGCATTCTCCCTCCCACATGATGGATATCAGGCCCTTCTCCACCCACATCTCCCCAGTTCCTTCATCTGCTCTCCAGGCCCAGGGTCTCCTAAAGTGGGCACTTCCCCTGGAGATGGCCTCCCTGTCTTCCAGTTGGCCTGACACCTTCGGCCACCCCCTCACCATTGTGTGCCCAGCTTGTTTTAAGGCAGTGGGGGCCAGGCTCTGGGTGCATGCAGCAGGAGCTTCATAATTAGCAGCCTTTACAACTCTTCTTGCCACTTTCCCTCCTGTACACAAACAAATCATGGATTCTGGGGAGGGAGGCAATGAGCTTTCCACAAATTCCATGTTCCAACCTTTCTTCCCTGGGATTGGAAACTGGCCCCATCCCTCTGCTGGGTCCCCGCCTCATCATCGCAGCAGGGCTTGCCTTCTCTCTGCTCCAGGGAGTCAGTCCTCCCAAGCACAAAGAGGCTGGGTGAAAAGAGCACCTTTCCCCTTTTCCACCTGGTTCTCAGATCCCTGTGTCTGAAGTGCCCCATCCCCTCTGTGGCTGATCAGGAGGAAGGGAAAGTGTGGCATCTGGCTCGTGTTCTTTATGCTGTCATTTAGGCTGGGGAGAATTACGTGAGATCAGTCCTGTAATGGGCTCTGGGCTTTGGAAGGAGCAGTGTAATGAGGTAGTTAAGAGTTTCACTGCCCACCCACTGGGTACCCTAGAGTAAGGCACCTAACCTCACTGTGCCTCAGTTTTCTCATCTGTAAAATGGAAACAGTAAGTCTCCTCGGGTGGGACATAAATGACCAAGTAGGGAGAGGGCTGGACGGGTCAGGGAGGCATCATGGAGGAGGCAGCCTCAGACTGAACTGAGAGGGCAAGGGAGGATACAGGAGGGCCAAAACCAGGCCCTTGCATCACAGCTTGCTTTCCCCCACCTCATGAGTATCAGGGAACCCTTGGTTCCCAGGTCTTTTGGGGAAGACAGTTGGCACCCAGAGGTAGGGCGACCTTGTGAGCAAGCACTTCAGATACAGGTGGCCCATGGGTGCTGAGCACGTGCAGCAGAGGGTGGAGATATGAGCCAGAGTGTGCAGNN
|
pathogenic
| 33,017 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47024345, within the gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Gastrointestinal_defect_and_immunodeficiency_syndrome', 'Multiple_gastrointestinal_atresias']
|
TCCTGTCTGTAATGCGCCATCAGCCCTCCACCTCACAATGCTTCCATTCTGGTTCTCATAGGCCTGCCTTTAACCTCAGCACTGCTATGATCTTCTGGAGCCTTTTAAATCCCCCTCAATACGTGGCATAGGGCTGGGTACGCAGCAGGTGCTTAGTAACTACTTGTGCTCGGCTAATGGATTCTGCTCCTTCCTGCCCCACACCTGGCCTTCTCTTGCCAACCCTGCCAGCTCAGCCATGTGTCTTACTCCGTCTATCAGGCAGCCACCTACTTTGATCTTGTAGCTTGAGGGATGGGGAGTGACGGGCCGCCACCCAGACCAAACCTGGAATAGTAATCAGCCCATGCCCACCTCCCCCAAACGCCAGTTGCTGGGAGCGGCAGTCACGGTGACATCGGGTATAAATGAGCCCTGTATAAGGAACACCTGGGTCTGCACATGCTGGTCAAGTGAGGGAGTCATCAGCCCCTTTGTCAAAGTCTACTTTGAGCAAGACACCCTCCTTGTCCTTTTAACTCTACAAATAGCGGTTGCTTTCTAAGCTTTCGAATCCGGGGAGCTCTGACAACTGTCAATGCTTGGTCCTCGCCAGTGGGATTCTGATCAGGTTTGGGAGGGGCCTGGATGCAATCATGTTAAACCTTCCTGGGTAGTTAGTTAAGTGTGCAGCCAAGGCTAAGAACACCTGCCCTGCTGCATTTTAAATGGGATGCAGTTTACCAGAAAGGTGCCTGGTTTGGGTTCAAACTTCCTAGTGGGTCAGGAAGCCTAGGAAGGTATGTGGCCAGGCAGAGGTGGTGGCCCCTCTCTCAAGGCTTGGGCCTCCTGGGTGGGGTGCCCATGTCGTGGAATGCTTGTAGGCATTGGCCTTTGAAAGGGTTAAGGTAGTTCAGGCGGTGGAGAAGGCAATGCAGTAGAAGCAACTGGCATGCCAAGGAATGTGCTAGAAGCCAGGGCATTGGCCCAGGCTGCTGGAGTTTGAAGTTTGCCAGATGGGACCCTGGTGGGGCCTTTATCTGCAGAGCTGTGTGCTTTGAGGATGGTGCAGGGCTGGGCCGGCACCCTTCAGTGACCCCTGATGGCTCAGTTTCTGTCCTGTCCCCTGCAGCCACCCTGAAGTCCAAGCAAGATGAATTGCACCGGAAGGCACTGCAGACGCTGGAGAGGTGAGGAGGCTCCCACCTGCAGCAGAGGCCCCTCTTGCCTTTGGTGGCAGATTCACAAGCTTTACGTCATCAGACCCTCTGATGTGGGCAGAACAAACATTTCTATCTCCATTTTACAGATGAGGGAACTGCACACAGCAAGCAGGGATAGGCGTTGGGGATTGGGCAGGCAGCCGAGCCCTGCCTTCAGCTCTGGGGGGCTCCAGCAGCCACAAGTCTCGGTTCCTGCTCTCCCAGGGCTCAGGGGTCTAAAATGGGTATAGTAACCCATTGCTGTTGTAGTAATTACAGAAGATAAAGCAGAAAAAGCACCTTGCACAGTATCCTATGTGTAACAGGGGCTCAAAAATGGCATTCACCTCCTTCTAGCTCCTCCCCAGCCACCCCTCCCACTAAACCCACCCACCCCTTCCACCATCCCCAGCCCCTACAGGGATTTCCTGGCATATGCTCAGAGCAGTGAGGCTAGCTTCTCTGCCCTGGTGCCTGACTTGTCACTCCCTCTCTGCCCATGGGTTGTATATTCATCCCATCGTCTTTCTTCTTTGGGGTCTGTCACCCCAGGGCTGCCCTCCCAGATGGCCCCTACCTCAGTGAGTGCCAGCCCCCTCAGGCCCACCGTCCCTGCCTTGGGCTGCCTGTGGGCCGCCTTCCTTGGTCTTCATCTGCCAGCTGGATGCCCCTCTGAGGCAGAGCCTGGCAGAATCCCCCAGGGTATTGCCTCATAGCGCCCAGCACAGGGCTGGCATGCTGGAGGCCCGAGTCACACGTTGGTCACTCAACCCCTGGTGCCTGACTTGTCACTCCCTCTCCCCACACAGGGCTCAGCAGCTGGCGCCCAGTGACCCCCAGGTCATCCTCTATGTCTCGCTGCAGCTGGCCCTCGTCCGACAGGTGGGTTGTCCGTGTTCCTAACCCCCGGGTCCTCGGGGGCTGCTGATCTTCTCCTGGAAACCCAGCTTACCAGCTGTGTGACCCTCTGCAAGTGACTTTGCCTCCCTGAGTTTGTTTCCTTATCTGTCATGTAAGTCCTTTGAGCCCTCATCAGAGGGGCCAGTAAGGATGAGGTCAGGTAATGTGGGTAAAGCCGTGGTGGGTACACAGGAAGGGCGTGTTCTCCGCCCTCACTCCCCCTACAACATTTCAGTGGACTGAGATGTTGATGAGTGACCACCTGTCACTCATTTATTTGTGTCCTCGCCTTCCACTGGCTTTTCCCCAAGGGTCTTGGGGATGGAGTGATGGGCAGGCTCATGGAGCTGTTGCATGTTGGGCTTTCTCTGTGACCCCCAAGCTACTCCTTCACTGTGTGGACACCACCATCAGGCCTTGGCTTCTGGGGCCCCATAGGGACCTCCTGTCTGCTGACTACCTTAGCCCCAGGACCACCTCCACCATGACTCTGCAGGCAGACCCGCCTTTTCCCCAGGGGTGCTGAGAGAATGCTGGTGTGTCCAGGACTCCCCACCTCAGGTCCTTCAGAGCCTCCTTTACTTTCCTGTGGCGCCTCAGCCTGCAGGCTGGCGCTCTGGGCATGCACACATCCTCCAAAACAGGACCTCTCAGGTGGCTTGACCCTGATGCCTGCCGATGCCCCCACCTGACTGCCTGGGGATTGCAGACAAGCCTTTGGCTCTCACAGTGGAGCTCTCCTTGCCGGAACCACCCAGGAAATGGGCTGAGCTCCAGGCCGGCGGAGGGAAGCCCGAAGAAGCCCATGTATTTGCTGTCAGGTGGAGGGCAGCCCTGCCTGCTGGGGATGGTGCTGTGTCCCCCATACCAGCCTGGGGAAGCCCTACCTTCTGAGGAGCGGGCCACAGCAGTCCCATTTTTTACCGGAGGACACCACTGAGGCCGAGCCAGCATAGAACCCAGGCCTCTCTGATCCACAGCCCACGGGGTCTAGGTACCCCGCTCCCCTGACCCTTTTGGAGTTGGGGCCCTGAGAGCATGCTCACCAGCCGGGGCTTGGTCTTATGGTCACTTCGGCGGGCTGCATTTCTCCTGCCTCTGGGGCAAGCCAGGCTCTGCCCTGCGTCAGCCTGGCTCCTCCTCTCGTCACAGTTACTCTCAGTGCTGGGACCCCTTCCCTCTCACCCCATGCCTAGACCCTTGTCCCGGTGCCTGTGTCTGTCCTGACCTGACCTGAATTGTCACTCTGTTTCTGAGGCATTCTGTCTCCCTCTCCAGGTTCTTCTGTCTCAACCATTTTCTCCCCAACGGCCCTGATGTCATCCTGGCTGTTGTTTCCACTGTCGTCGGTGGCTTCGCTCCCTTCCTCTTGCACTGCCCCTCCCCCTGTGACTCCCTCCATCCTCCTCCACCTCTAGGCTGCGCCCCCACCCTGTCCCCACTCCTCACTCCTGACCCCAGGTCCTGGACAGGCACGGGGCACCTCTGTGCCCCTCCAGGAGCATCCCTCCCCTCCCAGGAATACCAACTTTATTTTTAGTTCCCTGTAAAAGAACCAGTGCTTTTCTTGCTAATCTAGTGAACGATAAACCTTTGGTGATGCATTTTTTAACCTGTTCAGTTATTCATCCCTCTCTGATGAATAGCATCCATCCTCCTAGAGAGATGGCGGGCCAGGCCAGCGGAGCCAGTGGAGCCTAGGGCCCAGTTTCCTTGGAGACCTCATTTTGGCAGCCTCAGGGAGTTGAGAACTCGAGAACTCCCTGAATGGACTGTAAGCTAGAGTCCTAGCCTGCCTGGGTCTCTGAGGCCCCCAGCCAGCCCATCCTGCCAAGAGTACATCTGGCTGGCCGGCACAGTGATGGCTGTGGATTTGGATACGTAGCCCAGGATAATCAGGTCTGCTCTAGCAGAGTCACCAGCACAGGAGCAGCCTTAGGGCCACCGACAAGCCGAGCCAGTGGCCCCACTGATCTTAGTGTCCTCCTCGTATGCTCCTTGACCTATCCACAAAG
|
TCCTGTCTGTAATGCGCCATCAGCCCTCCACCTCACAATGCTTCCATTCTGGTTCTCATAGGCCTGCCTTTAACCTCAGCACTGCTATGATCTTCTGGAGCCTTTTAAATCCCCCTCAATACGTGGCATAGGGCTGGGTACGCAGCAGGTGCTTAGTAACTACTTGTGCTCGGCTAATGGATTCTGCTCCTTCCTGCCCCACACCTGGCCTTCTCTTGCCAACCCTGCCAGCTCAGCCATGTGTCTTACTCCGTCTATCAGGCAGCCACCTACTTTGATCTTGTAGCTTGAGGGATGGGGAGTGACGGGCCGCCACCCAGACCAAACCTGGAATAGTAATCAGCCCATGCCCACCTCCCCCAAACGCCAGTTGCTGGGAGCGGCAGTCACGGTGACATCGGGTATAAATGAGCCCTGTATAAGGAACACCTGGGTCTGCACATGCTGGTCAAGTGAGGGAGTCATCAGCCCCTTTGTCAAAGTCTACTTTGAGCAAGACACCCTCCTTGTCCTTTTAACTCTACAAATAGCGGTTGCTTTCTAAGCTTTCGAATCCGGGGAGCTCTGACAACTGTCAATGCTTGGTCCTCGCCAGTGGGATTCTGATCAGGTTTGGGAGGGGCCTGGATGCAATCATGTTAAACCTTCCTGGGTAGTTAGTTAAGTGTGCAGCCAAGGCTAAGAACACCTGCCCTGCTGCATTTTAAATGGGATGCAGTTTACCAGAAAGGTGCCTGGTTTGGGTTCAAACTTCCTAGTGGGTCAGGAAGCCTAGGAAGGTATGTGGCCAGGCAGAGGTGGTGGCCCCTCTCTCAAGGCTTGGGCCTCCTGGGTGGGGTGCCCATGTCGTGGAATGCTTGTAGGCATTGGCCTTTGAAAGGGTTAAGGTAGTTCAGGCGGTGGAGAAGGCAATGCAGTAGAAGCAACTGGCATGCCAAGGAATGTGCTAGAAGCCAGGGCATTGGCCCAGGCTGCTGGAGTTTGAAGTTTGCCAGATGGGACCCTGGTGGGGCCTTTATCTGCAGAGCTGTGTGCTTTGAGGATGGTGCAGGGCTGGGCCGGCACCCTTCAGTGACCCCTGATGGCTCAGTTTCTGTCCTGTCCCCTGCAGCCACCCTGAAGTCCAAGCAAGATGAATTGCACCGGAAGGCACTGCAGACGCTGGAGAGGTGAGGAGGCTCCCACCTGCAGCAGAGGCCCCTCTTGCCTTTGGTGGCAGATTCACAAGCTTTACGTCATCAGACCCTCTGATGTGGGCAGAACAAACATTTCTATCTCCATTTTACAGATGAGGGAACTGCACACAGCAAGCAGGGATAGGCGTTGGGGATTGGGCAGGCAGCCGAGCCCTGCCTTCAGCTCTGGGGGGCTCCAGCAGCCACAAGTCTCGGTTCCTGCTCTCCCAGGGCTCAGGGGTCTAAAATGGGTATAGTAACCCATTGCTGTTGTAGTAATTACAGAAGATAAAGCAGAAAAAGCACCTTGCACAGTATCCTATGTGTAACAGGGGCTCAAAAATGGCATTCACCTCCTTCTAGCTCCTCCCCAGCCACCCCTCCCACTAAACCCACCCACCCCTTCCACCATCCCCAGCCCCTACAGGGATTTCCTGGCATATGCTCAGAGCAGTGAGGCTAGCTTCTCTGCCCTGGTGCCTGACTTGTCACTCCCTCTCTGCCCATGGGTTGTATATTCATCCCATCGTCTTTCTTCTTTGGGGTCTGTCACCCCAGGGCTGCCCTCCCAGATGGCCCCTACCTCAGTGAGTGCCAGCCCCCTCAGGCCCACCGTCCCTGCCTTGGGCTGCCTGTGGGCCGCCTTCCTTGGTCTTCATCTGCCAGCTGGATGCCCCTCTGAGGCAGAGCCTGGCAGAATCCCCCAGGGTATTGCCTCATAGCGCCCAGCACAGGGCTGGCATGCTGGAGGCCCGAGTCACACGTTGGTCACTCAACCCCTGGTGCCTGACTTGTCACTCCCTCTCCCCACACAGGGCTCAGCAGCTGGCGCCCAGTGACCCCCAGGTCATCCTCTATGTCTCGCTGCAGCTGGCCTCGTCCGACAGGTGGGTTGTCCGTGTTCCTAACCCCCGGGTCCTCGGGGGCTGCTGATCTTCTCCTGGAAACCCAGCTTACCAGCTGTGTGACCCTCTGCAAGTGACTTTGCCTCCCTGAGTTTGTTTCCTTATCTGTCATGTAAGTCCTTTGAGCCCTCATCAGAGGGGCCAGTAAGGATGAGGTCAGGTAATGTGGGTAAAGCCGTGGTGGGTACACAGGAAGGGCGTGTTCTCCGCCCTCACTCCCCCTACAACATTTCAGTGGACTGAGATGTTGATGAGTGACCACCTGTCACTCATTTATTTGTGTCCTCGCCTTCCACTGGCTTTTCCCCAAGGGTCTTGGGGATGGAGTGATGGGCAGGCTCATGGAGCTGTTGCATGTTGGGCTTTCTCTGTGACCCCCAAGCTACTCCTTCACTGTGTGGACACCACCATCAGGCCTTGGCTTCTGGGGCCCCATAGGGACCTCCTGTCTGCTGACTACCTTAGCCCCAGGACCACCTCCACCATGACTCTGCAGGCAGACCCGCCTTTTCCCCAGGGGTGCTGAGAGAATGCTGGTGTGTCCAGGACTCCCCACCTCAGGTCCTTCAGAGCCTCCTTTACTTTCCTGTGGCGCCTCAGCCTGCAGGCTGGCGCTCTGGGCATGCACACATCCTCCAAAACAGGACCTCTCAGGTGGCTTGACCCTGATGCCTGCCGATGCCCCCACCTGACTGCCTGGGGATTGCAGACAAGCCTTTGGCTCTCACAGTGGAGCTCTCCTTGCCGGAACCACCCAGGAAATGGGCTGAGCTCCAGGCCGGCGGAGGGAAGCCCGAAGAAGCCCATGTATTTGCTGTCAGGTGGAGGGCAGCCCTGCCTGCTGGGGATGGTGCTGTGTCCCCCATACCAGCCTGGGGAAGCCCTACCTTCTGAGGAGCGGGCCACAGCAGTCCCATTTTTTACCGGAGGACACCACTGAGGCCGAGCCAGCATAGAACCCAGGCCTCTCTGATCCACAGCCCACGGGGTCTAGGTACCCCGCTCCCCTGACCCTTTTGGAGTTGGGGCCCTGAGAGCATGCTCACCAGCCGGGGCTTGGTCTTATGGTCACTTCGGCGGGCTGCATTTCTCCTGCCTCTGGGGCAAGCCAGGCTCTGCCCTGCGTCAGCCTGGCTCCTCCTCTCGTCACAGTTACTCTCAGTGCTGGGACCCCTTCCCTCTCACCCCATGCCTAGACCCTTGTCCCGGTGCCTGTGTCTGTCCTGACCTGACCTGAATTGTCACTCTGTTTCTGAGGCATTCTGTCTCCCTCTCCAGGTTCTTCTGTCTCAACCATTTTCTCCCCAACGGCCCTGATGTCATCCTGGCTGTTGTTTCCACTGTCGTCGGTGGCTTCGCTCCCTTCCTCTTGCACTGCCCCTCCCCCTGTGACTCCCTCCATCCTCCTCCACCTCTAGGCTGCGCCCCCACCCTGTCCCCACTCCTCACTCCTGACCCCAGGTCCTGGACAGGCACGGGGCACCTCTGTGCCCCTCCAGGAGCATCCCTCCCCTCCCAGGAATACCAACTTTATTTTTAGTTCCCTGTAAAAGAACCAGTGCTTTTCTTGCTAATCTAGTGAACGATAAACCTTTGGTGATGCATTTTTTAACCTGTTCAGTTATTCATCCCTCTCTGATGAATAGCATCCATCCTCCTAGAGAGATGGCGGGCCAGGCCAGCGGAGCCAGTGGAGCCTAGGGCCCAGTTTCCTTGGAGACCTCATTTTGGCAGCCTCAGGGAGTTGAGAACTCGAGAACTCCCTGAATGGACTGTAAGCTAGAGTCCTAGCCTGCCTGGGTCTCTGAGGCCCCCAGCCAGCCCATCCTGCCAAGAGTACATCTGGCTGGCCGGCACAGTGATGGCTGTGGATTTGGATACGTAGCCCAGGATAATCAGGTCTGCTCTAGCAGAGTCACCAGCACAGGAGCAGCCTTAGGGCCACCGACAAGCCGAGCCAGTGGCCCCACTGATCTTAGTGTCCTCCTCGTATGCTCCTTGACCTATCCACAAAGN
|
pathogenic
| 33,032 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47051784, in gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Gastrointestinal_defects_and_immunodeficiency_syndrome_1', 'Severe_combined_immunodeficiency_disease']
|
GGTATGCGACCCACGTTGATCCCTCCTGCCTCTCTAGTGATGTTGGTGACTTCAGCTCTGTCTTTGGGCCTGAACCCACAGCCCCAGAGCCTGCCTGGAGTGAGGCTGTCCCATTCTCCCTGCCAGTCCTTGTGATGCTGGCCCTCTACCTCACTGGGCCCTGTGATGCTAGCCCTCTACCTTACCGGACCCTGGCCCTCTTTTGCCTTCCAGAGGCCTAGAAAAGGATGGCAGCTTCGGTGAGGGCCTCACCATGAAGAAGCAGAGTGGCATGCACCTGACTTTGCCTGATGCCCATGATGCAGACTCTGGTAAGAACGAGCTCCTTGGGCCACTGTGTGCATGGACCCACAGCTCACACTCCCAGCTTGAGAGCACCAACACAGAGAGGGGCCGGGCCCTCTCCCAGCCGGGCCAAGCCCACCACTGGCTCCTTGCCAGCTCGGGCAACTTCTGGGGCTGATCTTGGCTCTGGGTAGGGGCTGGCTGCTGGTCCCACAGTGGGCAGTGGGCAGGGGAGGAACCCTGCCTCCTGCATGGGGGTGAAGAAAGAGGAGCCTGGCTGAAAAGGTGGCTGTGGAGCACAGAAACCGTTTCCCCTTAGGCTCAAGCCAGAGGCCACAGTCCACGTAATGTCCTTGGCAGATCAAGTCAAATAGAAAGGAATGGACTGAGCTCTTTACAATTCTAAGCTGAAAGCAGACTCTTTTCTGGAAAAACTCATCCTGAAACCCATGGCTTGTGAAATTCAAATGAGTTCAGGAACTGCAGACTTAACATTTTTTAACTGAGGACCTGCTTAAAGCAGAACACCTTCATCAAAAACACAAGAATTAGTCATGGGAAAGAAGGTGTGAGTGGAGTTGTATTTAGTGGAATTGCTCAGTTTTTTCACTTCTGTAGACATGAGCCTTTCTGTGGACAAAGCCTTGCACCTTTGTTGTCAAATGACAGAGTTGATTTCAGAAGCCAAACCTAGCACCCAACTTTAGAGGCACATCTCAGGGGTGTATGGCTGTATGCAGAGCTTCTGTCTCCCAGGAGGGAATGGTTAAGGGAGGGGAGAATGGTAGCTCCCTTGCAATTAAAGAAGGAAGAATCATGAACAAAGTTATTAGGACTCCAGGTACACTTGTCTCATAAACTGAAGTCATCCGTGGTTTGCCGTGAGGTCTCCTGAGTTTATTGGAGCCTTTATTGCGTCTATGACAGAGAGAGAGAAAGTGCTCACATTTCACCTGCATGGGAATTATAAATGTCAACAGCTTATATGTCCTGAACCGGAGCCCATGTCACCCAGAACTGCCACTGAGAGAGGTTTTCCAGAGGGCAGTGTTCTGACTTGAGCTGCTATCCAGTCCTTCACAGCACAGCCTTGAATGGGTACCTTTCTACAAACAAATGAGAATATGCACTTGTGAAAACAGAAGGTGAAAATAGCCAAGGGAAGAAAAGAAAAATCATTCCTAATTTCACCACTTAGACCTTAATAAATGGCCTTTCAGACTTTTTTCCATGCCCATATTTCTTTTTTATAAAAATGTGGTCCTATTCTTTTGTAACTTGCTTGTTTTCACCTAACTATATAGTGCGAACATCTTTCTACATTGATATCTGTATTTGTATTTTGTTATTTTAATGATCGCAGAGTCTGGGATGATTATACCCCCACTTATTTTTAATCAATCCCTATTGTTGGACACTGAGGTTATTTCTGTTGTGTTCACGTAAAGAGCATCTTTGCTGACATTATTGTTTTCCCAGGAATAGATCCTAGTGGGATCTCTGCCTGATTTTCCTCCAAAGAGCTCCCCTCCCCAGCTGTGGGTGAGAGGACATAGTGGGCCCTCCCTAGTGGGTCTGTGAGCTGCTTTCTGGCTGCCCAGCCGCACCACCCTACCCTGATTCAGGGTGCCCTGTCTCCCCATGGTGCTGGGCAATGACTGCTCCTGGGGCCTGCAACGTGTGGACCTCTGACCACTGCTCGGCTCGTGCCCTCTTGCTCTGCAGGCTCCCGGCGGGCTTCGTCCATCGCCGCCTCCCGGCTGGAGGAGGCCATGTCAGAGCTGACTATGCCCTCTTCGGTCCTGAAGCAGGGCCCCATGCAGCTGTGGACCACGCTGGAACAGATCTGGCTGCAGGCTGGTGAGTGCCCTGGTCCCAGTGACACACACAGCCTGTCTGCAGGCCACCCATGCTCTCAGAGCCCTGTCCTGGAGAAGGGAGTGTGGGGAGGTGGGGACACCTTGCTAGGCCCACGCGGGTTACAGAGTCCTCGCCTCTGGCTGTGGGTCTCCTTCTCTGCCCAGTGGAGATGGTGTCTGCCTTCCTGCCTGGGAGAGCTTCTCTGGCAGCAAGCCCAAACGTGAGAGGATTGGAGGTCCTGAGAGGCCACACAGATGGACAGTTGTCTCAGTCTCAAAAACAGGCTTCAAACCCTGGAGAGCTCAGAGAGGGGAGGTGTGGAGGCCCCAAGAAAGAGAGGGCTGGGGGTAGAATTCATTGAAGATGGAGGAAAGACTGGTAACTTTGAGGTTGCCATTCAGGTGACAGTCCCTCTTGGTAACTAAGTGATACCATTGCCACCAGGCGTCTGAAGGCCAGCCAGTGTTGGGGAGGCAGGCTGTAGGAAGCCTGGCTCCAGAGTTCCACAGACCTGGGTTCTGAAAGCAGCCCACAGCTGGCTAGCCCTGATCTGAAACGAGCCAATGTGTGACACAGTCAGGGTGGCCATTACAAGTGCTCAGCAAAAGGTGTTTGGCTTCCGTCTCGTCCATGGCAGTCATGGTGGAGGAAGAGGCAGCATGGCCCCACGGACAGCGAGTGTCTTAACACCGGCTTATGAATGCCCGGGAGGGACTCGCTGCCAAGAGTTTTGAAAATTTACCCTGACAGTAGTGTGAGAGGTAGATCAGAGTGGAAAGAGAGAGAGCCAAAGCCAAAGATGACAAGTGCCTGAATGAAATAAAATGGCAGCAGAAGACAGAGGAGGAGGATAGGCTAAATGGACCCCTAAAGTACCCCAGGCCAACACAACCCCTTGGCCTAGAGCTGCCCACGTGAAGTTCTGGGCCCAGGAGTACCTCTTGCATTTTCTCTGATTACCCTCCTCTCTGCTCCTTCTCCATCATGGGGGTGTGCTATTGTCCCCAGGGGGGGAGTTGGAGAAGAAACCGAAAGTTGATGATCTCTTACTGGGACATGGGGATTTGGTAAGTCAGAGTCCGAATATGCTTGTTAGCTGAGAATCTAAGGTTTCCCACTGCATGTTCCTCACATACGGCACATTAGTATGCAGTACGCCCCCACTCTCCCCACTGTAGGTTCTGAATCTGCAAAAAACATTGGATAGGATTCACAGGAAGGCTAGACATGGGAGCACTTTAACAATGCAGAAACTGTCCCAGTTAGCATCTCGGGGTCCCTTCGGATGCTGGGGGTGGGCGGAGGCTGCACTTGCTCCACAGTCAGCTTGTTGGGTTTTAAGTAGGAAGAGGGATGTTGAAAAATCCAGAGGAATAATAAACAAGGCCTCGCCTTAGGCAAAGGTTCCCGTCGTCTTCTAAGATTCTAATGACTTCTAAGACTAAAATAATGACTTCCAACTTCCAAGGGGCCGCATGGAGCCCCAGCCCCCACAGCTTCGCACCCATGATGGGGGCTTCACCAGCTTTAAGGAATGCAGCGTAACACAGTGATCAGATTCTGCAGTTGTGGGTTGCCTGTACCAGAGCTCCCAGGCCTTTGTTTGAATGATTTGCCTTGGTTTTGGTGGGCGGGTTTTTGGTGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCACACTGGTTTCGAACTCCTCACCTCAGTGATCTGCCCGCCGTGGCCCA
|
GGTATGCGACCCACGTTGATCCCTCCTGCCTCTCTAGTGATGTTGGTGACTTCAGCTCTGTCTTTGGGCCTGAACCCACAGCCCCAGAGCCTGCCTGGAGTGAGGCTGTCCCATTCTCCCTGCCAGTCCTTGTGATGCTGGCCCTCTACCTCACTGGGCCCTGTGATGCTAGCCCTCTACCTTACCGGACCCTGGCCCTCTTTTGCCTTCCAGAGGCCTAGAAAAGGATGGCAGCTTCGGTGAGGGCCTCACCATGAAGAAGCAGAGTGGCATGCACCTGACTTTGCCTGATGCCCATGATGCAGACTCTGGTAAGAACGAGCTCCTTGGGCCACTGTGTGCATGGACCCACAGCTCACACTCCCAGCTTGAGAGCACCAACACAGAGAGGGGCCGGGCCCTCTCCCAGCCGGGCCAAGCCCACCACTGGCTCCTTGCCAGCTCGGGCAACTTCTGGGGCTGATCTTGGCTCTGGGTAGGGGCTGGCTGCTGGTCCCACAGTGGGCAGTGGGCAGGGGAGGAACCCTGCCTCCTGCATGGGGGTGAAGAAAGAGGAGCCTGGCTGAAAAGGTGGCTGTGGAGCACAGAAACCGTTTCCCCTTAGGCTCAAGCCAGAGGCCACAGTCCACGTAATGTCCTTGGCAGATCAAGTCAAATAGAAAGGAATGGACTGAGCTCTTTACAATTCTAAGCTGAAAGCAGACTCTTTTCTGGAAAAACTCATCCTGAAACCCATGGCTTGTGAAATTCAAATGAGTTCAGGAACTGCAGACTTAACATTTTTTAACTGAGGACCTGCTTAAAGCAGAACACCTTCATCAAAAACACAAGAATTAGTCATGGGAAAGAAGGTGTGAGTGGAGTTGTATTTAGTGGAATTGCTCAGTTTTTTCACTTCTGTAGACATGAGCCTTTCTGTGGACAAAGCCTTGCACCTTTGTTGTCAAATGACAGAGTTGATTTCAGAAGCCAAACCTAGCACCCAACTTTAGAGGCACATCTCAGGGGTGTATGGCTGTATGCAGAGCTTCTGTCTCCCAGGAGGGAATGGTTAAGGGAGGGGAGAATGGTAGCTCCCTTGCAATTAAAGAAGGAAGAATCATGAACAAAGTTATTAGGACTCCAGGTACACTTGTCTCATAAACTGAAGTCATCCGTGGTTTGCCGTGAGGTCTCCTGAGTTTATTGGAGCCTTTATTGCGTCTATGACAGAGAGAGAGAAAGTGCTCACATTTCACCTGCATGGGAATTATAAATGTCAACAGCTTATATGTCCTGAACCGGAGCCCATGTCACCCAGAACTGCCACTGAGAGAGGTTTTCCAGAGGGCAGTGTTCTGACTTGAGCTGCTATCCAGTCCTTCACAGCACAGCCTTGAATGGGTACCTTTCTACAAACAAATGAGAATATGCACTTGTGAAAACAGAAGGTGAAAATAGCCAAGGGAAGAAAAGAAAAATCATTCCTAATTTCACCACTTAGACCTTAATAAATGGCCTTTCAGACTTTTTTCCATGCCCATATTTCTTTTTTATAAAAATGTGGTCCTATTCTTTTGTAACTTGCTTGTTTTCACCTAACTATATAGTGCGAACATCTTTCTACATTGATATCTGTATTTGTATTTTGTTATTTTAATGATCGCAGAGTCTGGGATGATTATACCCCCACTTATTTTTAATCAATCCCTATTGTTGGACACTGAGGTTATTTCTGTTGTGTTCACGTAAAGAGCATCTTTGCTGACATTATTGTTTTCCCAGGAATAGATCCTAGTGGGATCTCTGCCTGATTTTCCTCCAAAGAGCTCCCCTCCCCAGCTGTGGGTGAGAGGACATAGTGGGCCCTCCCTAGTGGGTCTGTGAGCTGCTTTCTGGCTGCCCAGCCGCACCACCCTACCCTGATTCAGGGTGCCCTGTCTCCCCATGGTGCTGGGCAATGACTGCTCCTGGGGCCTGCAACGTGTGGACCTCTGACCACTGCTCGGCTCGTGCCCTCTTGCTCTGCAGGCTCCCGGCGGGCTTCGTCCATCGCCGCCTCCCGGCTGTAGTAGGCCATGTCAGAGCTGACTATGCCCTCTTCGGTCCTGAAGCAGGGCCCCATGCAGCTGTGGACCACGCTGGAACAGATCTGGCTGCAGGCTGGTGAGTGCCCTGGTCCCAGTGACACACACAGCCTGTCTGCAGGCCACCCATGCTCTCAGAGCCCTGTCCTGGAGAAGGGAGTGTGGGGAGGTGGGGACACCTTGCTAGGCCCACGCGGGTTACAGAGTCCTCGCCTCTGGCTGTGGGTCTCCTTCTCTGCCCAGTGGAGATGGTGTCTGCCTTCCTGCCTGGGAGAGCTTCTCTGGCAGCAAGCCCAAACGTGAGAGGATTGGAGGTCCTGAGAGGCCACACAGATGGACAGTTGTCTCAGTCTCAAAAACAGGCTTCAAACCCTGGAGAGCTCAGAGAGGGGAGGTGTGGAGGCCCCAAGAAAGAGAGGGCTGGGGGTAGAATTCATTGAAGATGGAGGAAAGACTGGTAACTTTGAGGTTGCCATTCAGGTGACAGTCCCTCTTGGTAACTAAGTGATACCATTGCCACCAGGCGTCTGAAGGCCAGCCAGTGTTGGGGAGGCAGGCTGTAGGAAGCCTGGCTCCAGAGTTCCACAGACCTGGGTTCTGAAAGCAGCCCACAGCTGGCTAGCCCTGATCTGAAACGAGCCAATGTGTGACACAGTCAGGGTGGCCATTACAAGTGCTCAGCAAAAGGTGTTTGGCTTCCGTCTCGTCCATGGCAGTCATGGTGGAGGAAGAGGCAGCATGGCCCCACGGACAGCGAGTGTCTTAACACCGGCTTATGAATGCCCGGGAGGGACTCGCTGCCAAGAGTTTTGAAAATTTACCCTGACAGTAGTGTGAGAGGTAGATCAGAGTGGAAAGAGAGAGAGCCAAAGCCAAAGATGACAAGTGCCTGAATGAAATAAAATGGCAGCAGAAGACAGAGGAGGAGGATAGGCTAAATGGACCCCTAAAGTACCCCAGGCCAACACAACCCCTTGGCCTAGAGCTGCCCACGTGAAGTTCTGGGCCCAGGAGTACCTCTTGCATTTTCTCTGATTACCCTCCTCTCTGCTCCTTCTCCATCATGGGGGTGTGCTATTGTCCCCAGGGGGGGAGTTGGAGAAGAAACCGAAAGTTGATGATCTCTTACTGGGACATGGGGATTTGGTAAGTCAGAGTCCGAATATGCTTGTTAGCTGAGAATCTAAGGTTTCCCACTGCATGTTCCTCACATACGGCACATTAGTATGCAGTACGCCCCCACTCTCCCCACTGTAGGTTCTGAATCTGCAAAAAACATTGGATAGGATTCACAGGAAGGCTAGACATGGGAGCACTTTAACAATGCAGAAACTGTCCCAGTTAGCATCTCGGGGTCCCTTCGGATGCTGGGGGTGGGCGGAGGCTGCACTTGCTCCACAGTCAGCTTGTTGGGTTTTAAGTAGGAAGAGGGATGTTGAAAAATCCAGAGGAATAATAAACAAGGCCTCGCCTTAGGCAAAGGTTCCCGTCGTCTTCTAAGATTCTAATGACTTCTAAGACTAAAATAATGACTTCCAACTTCCAAGGGGCCGCATGGAGCCCCAGCCCCCACAGCTTCGCACCCATGATGGGGGCTTCACCAGCTTTAAGGAATGCAGCGTAACACAGTGATCAGATTCTGCAGTTGTGGGTTGCCTGTACCAGAGCTCCCAGGCCTTTGTTTGAATGATTTGCCTTGGTTTTGGTGGGCGGGTTTTTGGTGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCACACTGGTTTCGAACTCCTCACCTCAGTGATCTGCCCGCCGTGGCCCA
|
pathogenic
| 33,065 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47160810 within gene CALM2 (calmodulin 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
|
benign
|
TAATGCAAATGCCAAGGACAATGTTAAGGGCCTTACTTTCATTATTTCACTTAACTTTTAAAAAAGCCCCACTCATAATCCCAACACTTTGGGAGGATGAGGTGAGGGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGGCAACATGAGTCCCTGTCTTTACAAAAAACAAACCTTGTTTGGATTTCCTTTCGACAAAATTTACTACATCCAATTAAGGGGAGTAGAGTGCACATCTAAAATCTTCCTATTTAACTGATTACCCGAGTATGTGATACCATTAGAACTATCAATGCCTGTAACTTCCCTTGCTCTAAAACATACTAATAGTAGTATTAAGATAGTCAATGGGGCAGTAACCTGCCAAATAATGAATTACCCCTGGGAAATTAAAGACCTTGTAGCTATAATAACCAGGTAACAATTACACTCAATGTTTTAATCTTGGCTCTGGTTTGCTATGGAATCTTTCATTAAGCATTTAAAAGGTACTTTAAAAAAATAAAAACCCTGATAACCACCTTTGGAGTAGCTCAAATTATAGAGAAAGCAATGATAGAAGCCAGCAAAAACTAAAACAAGGTGTAGTCATTGCCAATTTACTCCTAAAGACATCTTTTTTTGCAAAATGTTGCAGATGGGCAAGCTGAAAATTCTCATCTTATAGAATTAAAAAGCACAATGAATAAAATATTAGTTAATAGAAGTAAAACTATAAGGATGCTCACCCCAACTAGATTTGGTTTTTTTTTGAACATGCAAACATTTAAAACATCACTGCACAGCTTAAGTCAACATGGACAAATGCCAAAGTTGAAAACTATAAAGGTAGGAAACAGTAAATACCTACTTTATGCCAATTCCCATACTAGGTACACTTAAGTTTTTGAGTCTTTCATTGGGGCCTTTTGAAGTTGTCAAATACAATCTGGATAAAGAAACAAAACAAAAAACTTGCCCCTCTTTTCCCATGACTGCCACCATCTTGTTCTGTGGGCAGAGGCAACTCACAGGTATCCTGGATCTAACACAGTAGCACAGTACGACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATG
|
TAATGCAAATGCCAAGGACAATGTTAAGGGCCTTACTTTCATTATTTCACTTAACTTTTAAAAAAGCCCCACTCATAATCCCAACACTTTGGGAGGATGAGGTGAGGGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGGCAACATGAGTCCCTGTCTTTACAAAAAACAAACCTTGTTTGGATTTCCTTTCGACAAAATTTACTACATCCAATTAAGGGGAGTAGAGTGCACATCTAAAATCTTCCTATTTAACTGATTACCCGAGTATGTGATACCATTAGAACTATCAATGCCTGTAACTTCCCTTGCTCTAAAACATACTAATAGTAGTATTAAGATAGTCAATGGGGCAGTAACCTGCCAAATAATGAATTACCCCTGGGAAATTAAAGACCTTGTAGCTATAATAACCAGGTAACAATTACACTCAATGTTTTAATCTTGGCTCTGGTTTGCTATGGAATCTTTCATTAAGCATTTAAAAGGTACTTTAAAAAAATAAAAACCCTGATAACCACCTTTGGAGTAGCTCAAATTATAGAGAAAGCAATGATAGAAGCCAGCAAAAACTAAAACAAGGTGTAGTCATTGCCAATTTACTCCTAAAGACATCTTTTTTTGCAAAATGTTGCAGATGGGCAAGCTGAAAATTCTCATCTTATAGAATTAAAAAGCACAATGAATAAAATATTAGTTAATAGAAGTAAAACTATAAGGATGCTCACCCCAACTAGATTTGGTTTTTTTTTGAACATGCAAACATTTAAAACATCACTGCACAGCTTAAGTCAACATGGACAAATGCCAAAGTTGAAAACTATAAAGGTAGGAAACAGTAAATACCTACTTTATGCCAATTCCCATACTAGGTACACTTAAGTTTTTGAGTCTTTCATTGGGGCCTTTTGAAGTTGTCAAATACAATCTGGATAAAGAAACAAAACAAAAAACTTGCCCCTCTTTTCCCATGACTGCCACCATCTTGTTCTGTGGGCAGAGGCAACTCACAGGTATCCTGGATCTAACACAGTAGCACAGTACGACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGNNN
|
benign
| 33,077 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47161874 in gene CALM2 (calmodulin 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
benign
|
AGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTGCCTGAGCTCAGGGTGAGTTCCAG
|
AGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTGCCTGAGCTCAGGGTGAGTTCCAGNN
|
benign
| 33,089 |
Variant in EPCAM (epithelial cell adhesion molecule), chromosome 2, position 47373967—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
benign
|
GCTAGCTTTTTCTTTTTTTTCCTCTTCAGTTGAACTGAGGAGATAGTTTTTGTTTTTAATGATTGTGCTCTTTTAACTAGACAAAAGGAATTAGATAGTCTTGCCTATTCGAAGTTAAATGAACTTTTGAGGTTGTTAAGGACAAAACTATTAAACTGACATCAATAATACAGAATGGGCTGCTTAGTATCACTTTCCTTATCAGGTACTAGGATTTAATTTAGTTAGGAAACTCACTTAAAGGGAGGACTATAACTGCAGTTGAAAGTGTAATTTTTCCAAGATATAAAATTGTTTAAAGATTGAATATATTCCTGTTAAGCCCCAAAGGAAACATCCCTCATTTAAGAAAATGGGGTGGGAGAGCAAGAGAAGGTGAGGATTCACAGATCCTAGAATTGGAATAGTTGATTTTTTTTTGTAAAAGAGGCGGTGACAGCCGGGCATGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTTACCTGAGGTCAGGAGTCCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAAAAGCCGGGCGCGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGAGGCGGACGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCATTATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATACCCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGATGGATGTTGCAGTGAGCTGCGATTGTACCACTGCAATCCAGCCTGCACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAGAAGAAAAACAAAAAAAGGCAGTGACTAACAGGGATGTTACTTAGCAGGACAGGACTGTGGAAGGAGCTAAGACTGGGAGTTTCACAAAGACAAAGCTAGAAATGATACTTGGAGAGCTGTGTTCTTGTTTTAAAAAAATTGTAACAGGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTATCTACAAAAAGTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCTGTAGGTCCATGCTGCAGTAAACCAAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACCCTATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGAATGCATGCAGATTAAACTATGTGTCTGTATACAGTATGCAAACTTTAGCAAGTGCCAGGCACTTAGGCAGTAGTCTATAGCTGAAAAATAAAACATTCAGAACCACTTTTTAAGGTTTTGTGTCCTTGTAACTTTAGGCATTATTATTACAATATAACTTAGCTGGGACATGAGAGTTAATAGATCCACATTTTAAAGTAGATTTTTTTTTTAATTTTCTAGAATGTGTCTGTGAAAACTACAAGCTGGCCGTAAACTGCTTTGTGAATAATAATCGTCAATGCCAGTGTACTTCAGTTGGTGCACAAAATACTGTCATTTGCTCAAAGCGTGAGTAAAATATCCTAATTACCTGTAAGCTTTATTTTGACTTAATACTTCTTTAATTGATGTGCCTTGAGTTGGAAAGAGTTTTATTGGCTTAAATCTGAATCATGTTACAAAGTAAGTGTGGGAACACATAAATTTCAAATAATCTTTGACCCTGGAACTTTAGAGTTAATTTTTTTTTTCCCGTAATCATGAAATCAGTTATTTTTCAGTTTGGCATTAAGGTTTCTTTTTCAGTGGCTGCCAAATGTTTGGTGATGAAGGCAGAAATGAATGGCTCAAAACTTGGGAGAAGAGCAAAACCTGAAGGGGCCCTCCAGAACAATGATGGGCTTTATGATCCTGACTGCGATGAGAGCGGGCTCTTTAAGGCCAAGCAGTGCAACGGCACCTCCATGTGCTGGTGTGTGAACACTGCTGGGGTCAGAAGAACAGACAAGGACACTGAAATAACCTGCTCTGAGCGAGTGAGAACCTAGTGAGTGGGGCTGCCTATACTACTTGTTTTCATGCTGTTCAGATTCATTTAATTAAATTTATTTTTGATTATGTAATATGATTTCATGGTTTAGAATTCAGAAGATATGAGTGTCCAGTGAAAAGCTTCCTTCTCATTCCAGTCCCCCTCGCTACCCATTGGACCTCCACAGAATTGATGTTATTGATTATTCTATAACCTTCCAGAGATAGTTGATGAATTTGTTATATATCTGTTTTATTATTTTTACATAAATGATAGCATACTAGGTATAATTTTTCTTTTATATCTTTACTTAACATTATTCAGTATTTCATTGTTGCATTAGTAGTAAATGTATGTAATTTAACCTATGTATTTGCTTATTGATTGTGTTTTAAAAGTGAGATATGCTTGTTTTAGGGATTGTTTAATGAAAAGGCACAGAAACCCACTCAAGCTAGCTTAAGCAAAAAAAGACTTCATTGGAAGGGACTAGAAACTGGAAAGGATGTCAGGACCAAAGTGGGCACTTTGTTTTTCTGTTCTGGTCTTCTGGAGCCTCGTTGTCAGTTTTCTCTTTGTGCCCTTTCTTTTGTTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCGAGATGGAATTTCCACTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTATACCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCACCTCCACCTCCCAAAGTGTTGGATTACAGTTGTGAGCCACCATGCCCGGGCCTTTCATGCCTTTTCATCTTTTTAGTTGAACAGGGCATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCTGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCTCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGTGTGAGCTTCCGCGCCCGGCCAGGAAATTTAA
|
GCTAGCTTTTTCTTTTTTTTCCTCTTCAGTTGAACTGAGGAGATAGTTTTTGTTTTTAATGATTGTGCTCTTTTAACTAGACAAAAGGAATTAGATAGTCTTGCCTATTCGAAGTTAAATGAACTTTTGAGGTTGTTAAGGACAAAACTATTAAACTGACATCAATAATACAGAATGGGCTGCTTAGTATCACTTTCCTTATCAGGTACTAGGATTTAATTTAGTTAGGAAACTCACTTAAAGGGAGGACTATAACTGCAGTTGAAAGTGTAATTTTTCCAAGATATAAAATTGTTTAAAGATTGAATATATTCCTGTTAAGCCCCAAAGGAAACATCCCTCATTTAAGAAAATGGGGTGGGAGAGCAAGAGAAGGTGAGGATTCACAGATCCTAGAATTGGAATAGTTGATTTTTTTTTGTAAAAGAGGCGGTGACAGCCGGGCATGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTTACCTGAGGTCAGGAGTCCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAAAAGCCGGGCGCGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGAGGCGGACGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCATTATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATACCCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGATGGATGTTGCAGTGAGCTGCGATTGTACCACTGCAATCCAGCCTGCACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAGAAGAAAAACAAAAAAAGGCAGTGACTAACAGGGATGTTACTTAGCAGGACAGGACTGTGGAAGGAGCTAAGACTGGGAGTTTCACAAAGACAAAGCTAGAAATGATACTTGGAGAGCTGTGTTCTTGTTTTAAAAAAATTGTAACAGGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTATCTACAAAAAGTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCTGTAGGTCCATGCTGCAGTAAACCAAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACCCTATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGAATGCATGCAGATTAAACTATGTGTCTGTATACAGTATGCAAACTTTAGCAAGTGCCAGGCACTTAGGCAGTAGTCTATAGCTGAAAAATAAAACATTCAGAACCACTTTTTAAGGTTTTGTGTCCTTGTAACTTTAGGCATTATTATTACAATATAACTTAGCTGGGACATGAGAGTTAATAGATCCACATTTTAAAGTAGATTTTTTTTTTAATTTTCTAGAATGTGTCTGTGAAAACTACAAGCTGGCCGTAAACTGCTTTGTGAATAATAATCGTCAATGCCAGTGTACTTCAGTTGGTGCACAAAATACTGTCATTTGCTCAAAGCGTGAGTAAAATATCCTAATTACCTGTAAGCTTTATTTTGACTTAATACTTCTTTAATTGATGTGCCTTGAGTTGGAAAGAGTTTTATTGGCTTAAATCTGAATCATGTTACAAAGTAAGTGTGGGAACACATAAATTTCAAATAATCTTTGACCCTGGAACTTTAGAGTTAATTTTTTTTTTCCCGTAATCATGAAATCAGTTATTTTTCAGTTTGGCATTAAGGTTTCTTTTTCAGTGGCTGCCAAATGTTTGGTGATGAAGGCAGAAATGAATGGCTCAAAACTTGGGAGAAGAGCAAAACCTGAAGGGGCCCTCCAGAACAATGATGGGCTTTATGATCCTGACTGCGATGAGAGCGGGCTCTTTAAGGCCAAGCAGTGCAACGGCACCTCCACATGCTGGTGTGTGAACACTGCTGGGGTCAGAAGAACAGACAAGGACACTGAAATAACCTGCTCTGAGCGAGTGAGAACCTAGTGAGTGGGGCTGCCTATACTACTTGTTTTCATGCTGTTCAGATTCATTTAATTAAATTTATTTTTGATTATGTAATATGATTTCATGGTTTAGAATTCAGAAGATATGAGTGTCCAGTGAAAAGCTTCCTTCTCATTCCAGTCCCCCTCGCTACCCATTGGACCTCCACAGAATTGATGTTATTGATTATTCTATAACCTTCCAGAGATAGTTGATGAATTTGTTATATATCTGTTTTATTATTTTTACATAAATGATAGCATACTAGGTATAATTTTTCTTTTATATCTTTACTTAACATTATTCAGTATTTCATTGTTGCATTAGTAGTAAATGTATGTAATTTAACCTATGTATTTGCTTATTGATTGTGTTTTAAAAGTGAGATATGCTTGTTTTAGGGATTGTTTAATGAAAAGGCACAGAAACCCACTCAAGCTAGCTTAAGCAAAAAAAGACTTCATTGGAAGGGACTAGAAACTGGAAAGGATGTCAGGACCAAAGTGGGCACTTTGTTTTTCTGTTCTGGTCTTCTGGAGCCTCGTTGTCAGTTTTCTCTTTGTGCCCTTTCTTTTGTTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCGAGATGGAATTTCCACTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTATACCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCACCTCCACCTCCCAAAGTGTTGGATTACAGTTGTGAGCCACCATGCCCGGGCCTTTCATGCCTTTTCATCTTTTTAGTTGAACAGGGCATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCTGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCTCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGTGTGAGCTTCCGCGCCCGGCCAGGAAATTTAA
|
benign
| 33,137 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47373996, gene EPCAM (epithelial cell adhesion molecule), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
pathogenic; ['Congenital_diarrhea_5_with_tufting_enteropathy']
|
TTGAACTGAGGAGATAGTTTTTGTTTTTAATGATTGTGCTCTTTTAACTAGACAAAAGGAATTAGATAGTCTTGCCTATTCGAAGTTAAATGAACTTTTGAGGTTGTTAAGGACAAAACTATTAAACTGACATCAATAATACAGAATGGGCTGCTTAGTATCACTTTCCTTATCAGGTACTAGGATTTAATTTAGTTAGGAAACTCACTTAAAGGGAGGACTATAACTGCAGTTGAAAGTGTAATTTTTCCAAGATATAAAATTGTTTAAAGATTGAATATATTCCTGTTAAGCCCCAAAGGAAACATCCCTCATTTAAGAAAATGGGGTGGGAGAGCAAGAGAAGGTGAGGATTCACAGATCCTAGAATTGGAATAGTTGATTTTTTTTTGTAAAAGAGGCGGTGACAGCCGGGCATGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTTACCTGAGGTCAGGAGTCCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAAAAGCCGGGCGCGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGAGGCGGACGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCATTATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATACCCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGATGGATGTTGCAGTGAGCTGCGATTGTACCACTGCAATCCAGCCTGCACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAGAAGAAAAACAAAAAAAGGCAGTGACTAACAGGGATGTTACTTAGCAGGACAGGACTGTGGAAGGAGCTAAGACTGGGAGTTTCACAAAGACAAAGCTAGAAATGATACTTGGAGAGCTGTGTTCTTGTTTTAAAAAAATTGTAACAGGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTATCTACAAAAAGTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCTGTAGGTCCATGCTGCAGTAAACCAAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACCCTATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGAATGCATGCAGATTAAACTATGTGTCTGTATACAGTATGCAAACTTTAGCAAGTGCCAGGCACTTAGGCAGTAGTCTATAGCTGAAAAATAAAACATTCAGAACCACTTTTTAAGGTTTTGTGTCCTTGTAACTTTAGGCATTATTATTACAATATAACTTAGCTGGGACATGAGAGTTAATAGATCCACATTTTAAAGTAGATTTTTTTTTTAATTTTCTAGAATGTGTCTGTGAAAACTACAAGCTGGCCGTAAACTGCTTTGTGAATAATAATCGTCAATGCCAGTGTACTTCAGTTGGTGCACAAAATACTGTCATTTGCTCAAAGCGTGAGTAAAATATCCTAATTACCTGTAAGCTTTATTTTGACTTAATACTTCTTTAATTGATGTGCCTTGAGTTGGAAAGAGTTTTATTGGCTTAAATCTGAATCATGTTACAAAGTAAGTGTGGGAACACATAAATTTCAAATAATCTTTGACCCTGGAACTTTAGAGTTAATTTTTTTTTTCCCGTAATCATGAAATCAGTTATTTTTCAGTTTGGCATTAAGGTTTCTTTTTCAGTGGCTGCCAAATGTTTGGTGATGAAGGCAGAAATGAATGGCTCAAAACTTGGGAGAAGAGCAAAACCTGAAGGGGCCCTCCAGAACAATGATGGGCTTTATGATCCTGACTGCGATGAGAGCGGGCTCTTTAAGGCCAAGCAGTGCAACGGCACCTCCATGTGCTGGTGTGTGAACACTGCTGGGGTCAGAAGAACAGACAAGGACACTGAAATAACCTGCTCTGAGCGAGTGAGAACCTAGTGAGTGGGGCTGCCTATACTACTTGTTTTCATGCTGTTCAGATTCATTTAATTAAATTTATTTTTGATTATGTAATATGATTTCATGGTTTAGAATTCAGAAGATATGAGTGTCCAGTGAAAAGCTTCCTTCTCATTCCAGTCCCCCTCGCTACCCATTGGACCTCCACAGAATTGATGTTATTGATTATTCTATAACCTTCCAGAGATAGTTGATGAATTTGTTATATATCTGTTTTATTATTTTTACATAAATGATAGCATACTAGGTATAATTTTTCTTTTATATCTTTACTTAACATTATTCAGTATTTCATTGTTGCATTAGTAGTAAATGTATGTAATTTAACCTATGTATTTGCTTATTGATTGTGTTTTAAAAGTGAGATATGCTTGTTTTAGGGATTGTTTAATGAAAAGGCACAGAAACCCACTCAAGCTAGCTTAAGCAAAAAAAGACTTCATTGGAAGGGACTAGAAACTGGAAAGGATGTCAGGACCAAAGTGGGCACTTTGTTTTTCTGTTCTGGTCTTCTGGAGCCTCGTTGTCAGTTTTCTCTTTGTGCCCTTTCTTTTGTTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCGAGATGGAATTTCCACTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTATACCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCACCTCCACCTCCCAAAGTGTTGGATTACAGTTGTGAGCCACCATGCCCGGGCCTTTCATGCCTTTTCATCTTTTTAGTTGAACAGGGCATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCTGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCTCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGTGTGAGCTTCCGCGCCCGGCCAGGAAATTTAACGTTATATCACGTTGTGCCCATTTTCCCA
|
TTGAACTGAGGAGATAGTTTTTGTTTTTAATGATTGTGCTCTTTTAACTAGACAAAAGGAATTAGATAGTCTTGCCTATTCGAAGTTAAATGAACTTTTGAGGTTGTTAAGGACAAAACTATTAAACTGACATCAATAATACAGAATGGGCTGCTTAGTATCACTTTCCTTATCAGGTACTAGGATTTAATTTAGTTAGGAAACTCACTTAAAGGGAGGACTATAACTGCAGTTGAAAGTGTAATTTTTCCAAGATATAAAATTGTTTAAAGATTGAATATATTCCTGTTAAGCCCCAAAGGAAACATCCCTCATTTAAGAAAATGGGGTGGGAGAGCAAGAGAAGGTGAGGATTCACAGATCCTAGAATTGGAATAGTTGATTTTTTTTTGTAAAAGAGGCGGTGACAGCCGGGCATGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTTACCTGAGGTCAGGAGTCCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAAAAGCCGGGCGCGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGAGGCGGACGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCATTATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATACCCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGATGGATGTTGCAGTGAGCTGCGATTGTACCACTGCAATCCAGCCTGCACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAGAAGAAAAACAAAAAAAGGCAGTGACTAACAGGGATGTTACTTAGCAGGACAGGACTGTGGAAGGAGCTAAGACTGGGAGTTTCACAAAGACAAAGCTAGAAATGATACTTGGAGAGCTGTGTTCTTGTTTTAAAAAAATTGTAACAGGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTATCTACAAAAAGTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCTGTAGGTCCATGCTGCAGTAAACCAAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACCCTATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGAATGCATGCAGATTAAACTATGTGTCTGTATACAGTATGCAAACTTTAGCAAGTGCCAGGCACTTAGGCAGTAGTCTATAGCTGAAAAATAAAACATTCAGAACCACTTTTTAAGGTTTTGTGTCCTTGTAACTTTAGGCATTATTATTACAATATAACTTAGCTGGGACATGAGAGTTAATAGATCCACATTTTAAAGTAGATTTTTTTTTTAATTTTCTAGAATGTGTCTGTGAAAACTACAAGCTGGCCGTAAACTGCTTTGTGAATAATAATCGTCAATGCCAGTGTACTTCAGTTGGTGCACAAAATACTGTCATTTGCTCAAAGCGTGAGTAAAATATCCTAATTACCTGTAAGCTTTATTTTGACTTAATACTTCTTTAATTGATGTGCCTTGAGTTGGAAAGAGTTTTATTGGCTTAAATCTGAATCATGTTACAAAGTAAGTGTGGGAACACATAAATTTCAAATAATCTTTGACCCTGGAACTTTAGAGTTAATTTTTTTTTTCCCGTAATCATGAAATCAGTTATTTTTCAGTTTGGCATTAAGGTTTCTTTTTCAGTGGCTGCCAAATGTTTGGTGATGAAGGCAGAAATGAATGGCTCAAAACTTGGGAGAAGAGCAAAACCTGAAGGGGCCCTCCAGAACAATGATGGGCTTTATGATCCTGACTGCGATGAGAGCGGGCTCTTTAAGGCCAAGCAGTGCAACGGCACCTCCATGTGCTGGTGTGTGAACACTGCTGGGGTCACGAAGAACAGACAAGGACACTGAAATAACCTGCTCTGAGCGAGTGAGAACCTAGTGAGTGGGGCTGCCTATACTACTTGTTTTCATGCTGTTCAGATTCATTTAATTAAATTTATTTTTGATTATGTAATATGATTTCATGGTTTAGAATTCAGAAGATATGAGTGTCCAGTGAAAAGCTTCCTTCTCATTCCAGTCCCCCTCGCTACCCATTGGACCTCCACAGAATTGATGTTATTGATTATTCTATAACCTTCCAGAGATAGTTGATGAATTTGTTATATATCTGTTTTATTATTTTTACATAAATGATAGCATACTAGGTATAATTTTTCTTTTATATCTTTACTTAACATTATTCAGTATTTCATTGTTGCATTAGTAGTAAATGTATGTAATTTAACCTATGTATTTGCTTATTGATTGTGTTTTAAAAGTGAGATATGCTTGTTTTAGGGATTGTTTAATGAAAAGGCACAGAAACCCACTCAAGCTAGCTTAAGCAAAAAAAGACTTCATTGGAAGGGACTAGAAACTGGAAAGGATGTCAGGACCAAAGTGGGCACTTTGTTTTTCTGTTCTGGTCTTCTGGAGCCTCGTTGTCAGTTTTCTCTTTGTGCCCTTTCTTTTGTTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCGAGATGGAATTTCCACTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTATACCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCACCTCCACCTCCCAAAGTGTTGGATTACAGTTGTGAGCCACCATGCCCGGGCCTTTCATGCCTTTTCATCTTTTTAGTTGAACAGGGCATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCTGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCTCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGTGTGAGCTTCCGCGCCCGGCCAGGAAATTTAACGTTATATCACGTTGTGCCCATTTTCCC
|
pathogenic
| 33,139 |
Gene EPCAM (epithelial cell adhesion molecule) variant at chromosome position 47377020 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Congenital_diarrhea_5_with_tufting_enteropathy', 'EPCAM-related_disorder']
|
CATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCTGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCTCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGTGTGAGCTTCCGCGCCCGGCCAGGAAATTTAACGTTATATCACGTTGTGCCCATTTTCCCAATATTGTCCTTTGTAGTAATTTTTCCCCTCTGATTCAGGACCCAGTCCAAGATCCATGTATCACATTTAGTTGTCATGACTCTTTAGTCTCTTAATATCGAACAGTTTCTTGGCCTTTCTTTGTCTTCCATGAACTTGCTATTTTTAAAGAGCATGGGCAAGTCATTATATATAATGTCCCTCAAATTTTGATTTGTCTGATATTTCCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGGAGTTTTCCCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCACGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCACCCGAGCCTTGATGTTCCCTCTTAACTAAAAGCAGGTTATGCATTTTTGACAGGAAAACTACTTAAGCGATCTTGTGTCCTTTATAATACTTCACATTAGGAGTTGCATGATGTCAGCTTGTCCCTTTACTAGTAAAGTAAACTTTGGTTAAAGTGGTATCCACCAGGTTTTTCCACTGTGAAGTTACCATTCTCCCTTTGTAATCCATAAATAATCTATGGGCAGATACTTGGATACTAAGTAAATGTTCTTTTTCTAATTAAACTGGTACCCAGCAGTTTGAATATCAATGGATGATTCCAGCCTGAATCAATTATTATTATGATAGTTGCAAAATGGCAGAAAAATTTTAACTTTAATGACAGTTTTAGACCCTGAGCTGTCTGCTTAAAGAGTAGTGCTTCTTACTGTTGTGTGGTACAAACATTTTTTTTTAATACAGATTTTAAATTCTTTACAGTGCACTTCAGAAGGAGATCACAACGCGTTATCAACTGGATCCAAAATTTATCACGAGTATTTTGGTATGATTTTTTAATAAGTGAGCTTTAGCAGACAGTTGGTGAGACAGTATGTTTTGAGTATAAGGACAGCCAGTGATTTAAGTGGTGGTTAAATGCACTTACTGGAGCAACAGTTTCGGATCTGGGTACTTAATGTGAATTTCCTGTTACTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTCTTTAAGACAGACTATTGCTCTCTTCCCCAGGCTGGAGTGTCATGGCAAGATCTCGGCTCAATGTAACCTCTGCTTCCAAGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGTCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGTCGGCGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGTCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCCATTGTTTTTGGTTATCGTTGTTTTCCTTCCATAGCCTTTGAAAAGCCTAGTTTTACTCCTAAAGAAAACGTAGTATCTCTTAGTATCCCTAAAACATTTGAGTTTTCTTATCCTGGAGAACCTGTCCCTGTGGATGAGCTCCAGTAACATCTTAAAGTAAATATGCACCAAAATTACTTTTGGTAAATACAGTTTTGGTGCATATTTACTTTAGGATGTTACTGGAGCTCCCATCTTCTCTGCTTTAAGGAACTAGTCCTTAACTAGTTAGCCCTTACTTAACTCTTTAAACTCTGGTTTAAAAAATAAAAAGAAGCTTGAATAGTGTGACGGAACTCTTTAAAGGTAGTATGAATTTATTCAAGAGTCTTTAGAAAGAATGTACTTTTTTTACTCTTTAAAAACAAAATGATGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGATCAGGAGATCGAGACCATCGTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACATACAAAATAGCCGAATGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTTGAGGCAGGAGTATGGCGTGAACCTGAGAGGCGGAGCTTGCAGTCAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAACAAAAAAACAACATGGAAAATGCATGCTGCGTTTTACCTTGCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCACGACTTTTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGGCAATGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCGGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCTTACCTTTCATTTCTTTAGTAATTTAGTTTTAAAGTAGTTCTAATCCAAATAAAATACTTTCATATCTTATTTAAAAATCTTTTCAATATAAGAAAATCCTCTTAGGAAAAATTGTACATTGTAATTATGTTTGGTTGCATGGCTGTCTTATTTCCCTTTGATAGATTTAGAGACCTCCCAAAGATTTCTTGATTAGTGATAAACTTAGTTATCCACTAATGGAAAGGAACAGTGATGCATGTAGATTATAGAAAATCAAACACTGAATATTCTGATTCTCAATTAATGTTATTTTCAAATGATTTTGATTATATTAGTATTAATTTGTATTATTCAATTTTTTTCCCCAGTATGAGAATAATGTTATCACTATTGATCTGGTTCAAAATTCTTCTCAAAAAACTCAGAATGATGTGGACATAGCTGATGTGGCTTATTATTTTGAAAAAGATGTGAGTATCATCT
|
CATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCTGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCTCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGTGTGAGCTTCCGCGCCCGGCCAGGAAATTTAACGTTATATCACGTTGTGCCCATTTTCCCAATATTGTCCTTTGTAGTAATTTTTCCCCTCTGATTCAGGACCCAGTCCAAGATCCATGTATCACATTTAGTTGTCATGACTCTTTAGTCTCTTAATATCGAACAGTTTCTTGGCCTTTCTTTGTCTTCCATGAACTTGCTATTTTTAAAGAGCATGGGCAAGTCATTATATATAATGTCCCTCAAATTTTGATTTGTCTGATATTTCCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGGAGTTTTCCCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCACGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCACCCGAGCCTTGATGTTCCCTCTTAACTAAAAGCAGGTTATGCATTTTTGACAGGAAAACTACTTAAGCGATCTTGTGTCCTTTATAATACTTCACATTAGGAGTTGCATGATGTCAGCTTGTCCCTTTACTAGTAAAGTAAACTTTGGTTAAAGTGGTATCCACCAGGTTTTTCCACTGTGAAGTTACCATTCTCCCTTTGTAATCCATAAATAATCTATGGGCAGATACTTGGATACTAAGTAAATGTTCTTTTTCTAATTAAACTGGTACCCAGCAGTTTGAATATCAATGGATGATTCCAGCCTGAATCAATTATTATTATGATAGTTGCAAAATGGCAGAAAAATTTTAACTTTAATGACAGTTTTAGACCCTGAGCTGTCTGCTTAAAGAGTAGTGCTTCTTACTGTTGTGTGGTACAAACATTTTTTTTTAATACAGATTTTAAATTCTTTACAGTGCACTTCCAGAAGGAGATCACAACGCGTTATCAACTGGATCCAAAATTTATCACGAGTATTTTGGTATGATTTTTTAATAAGTGAGCTTTAGCAGACAGTTGGTGAGACAGTATGTTTTGAGTATAAGGACAGCCAGTGATTTAAGTGGTGGTTAAATGCACTTACTGGAGCAACAGTTTCGGATCTGGGTACTTAATGTGAATTTCCTGTTACTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTCTTTAAGACAGACTATTGCTCTCTTCCCCAGGCTGGAGTGTCATGGCAAGATCTCGGCTCAATGTAACCTCTGCTTCCAAGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGTCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGTCGGCGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGTCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCCATTGTTTTTGGTTATCGTTGTTTTCCTTCCATAGCCTTTGAAAAGCCTAGTTTTACTCCTAAAGAAAACGTAGTATCTCTTAGTATCCCTAAAACATTTGAGTTTTCTTATCCTGGAGAACCTGTCCCTGTGGATGAGCTCCAGTAACATCTTAAAGTAAATATGCACCAAAATTACTTTTGGTAAATACAGTTTTGGTGCATATTTACTTTAGGATGTTACTGGAGCTCCCATCTTCTCTGCTTTAAGGAACTAGTCCTTAACTAGTTAGCCCTTACTTAACTCTTTAAACTCTGGTTTAAAAAATAAAAAGAAGCTTGAATAGTGTGACGGAACTCTTTAAAGGTAGTATGAATTTATTCAAGAGTCTTTAGAAAGAATGTACTTTTTTTACTCTTTAAAAACAAAATGATGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGATCAGGAGATCGAGACCATCGTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACATACAAAATAGCCGAATGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTTGAGGCAGGAGTATGGCGTGAACCTGAGAGGCGGAGCTTGCAGTCAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAACAAAAAAACAACATGGAAAATGCATGCTGCGTTTTACCTTGCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCACGACTTTTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGGCAATGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCGGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCTTACCTTTCATTTCTTTAGTAATTTAGTTTTAAAGTAGTTCTAATCCAAATAAAATACTTTCATATCTTATTTAAAAATCTTTTCAATATAAGAAAATCCTCTTAGGAAAAATTGTACATTGTAATTATGTTTGGTTGCATGGCTGTCTTATTTCCCTTTGATAGATTTAGAGACCTCCCAAAGATTTCTTGATTAGTGATAAACTTAGTTATCCACTAATGGAAAGGAACAGTGATGCATGTAGATTATAGAAAATCAAACACTGAATATTCTGATTCTCAATTAATGTTATTTTCAAATGATTTTGATTATATTAGTATTAATTTGTATTATTCAATTTTTTTCCCCAGTATGAGAATAATGTTATCACTATTGATCTGGTTCAAAATTCTTCTCAAAAAACTCAGAATGATGTGGACATAGCTGATGTGGCTTATTATTTTGAAAAAGATGTGAGTATCATC
|
pathogenic
| 33,149 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47403112, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
AAAAACAAACAAAGGTTCCAAGGCTCTACTCCAGAAATTAAGACCCATTATGTGTGGGCTGGGCACAGGAATATGTTTAAATCCCCCCCCACCTCCCCAGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAA
|
AAAAACAAACAAAGGTTCCAAGGCTCTACTCCAGAAATTAAGACCCATTATGTGTGGGCTGGGCACAGGAATATGTTTAAATCCCCCCCCACCTCCCCAGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAANN
|
pathogenic
| 33,179 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47403196, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
CCCCCCACCTCCCCAGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGA
|
CCCCCCACCTCCCCAGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAN
|
pathogenic
| 33,183 |
Chromosome 2, position 47403201, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
CACCTCCCCAGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCC
|
CACCTCCCCAGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACC
|
pathogenic
| 33,188 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47403202 in MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
ACCTCCCCAGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCT
|
ACCTCCCCAGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCCCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTN
|
pathogenic
| 33,189 |
Variant on chromosome 2, at position 47403210, affecting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
AGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTAC
|
AGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACN
|
pathogenic
| 33,193 |
Mutation at chromosome 2, position 47403211, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
GGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACT
|
GGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTAC
|
pathogenic
| 33,194 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47403219, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
CTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAC
|
CTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATA
|
pathogenic
| 33,200 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47403223, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
TGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAA
|
TGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAA
|
pathogenic
| 33,205 |
A mutation at chromosome position 47403257 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
AAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTC
|
AAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCNN
|
pathogenic
| 33,219 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47403261 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
GGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAG
|
GGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCA
|
pathogenic
| 33,220 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47403262 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
GTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGC
|
GTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCN
|
pathogenic
| 33,221 |
The chromosome 2, position 47403264 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
AAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTA
|
AAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGCGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCT
|
pathogenic
| 33,222 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47403265 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
AACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTAC
|
AACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACN
|
pathogenic
| 33,223 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47403271—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
ACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGA
|
ACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAN
|
pathogenic
| 33,224 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47403277, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
GAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGA
|
GAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGANNNN
|
pathogenic
| 33,229 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47403278, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
AATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAG
|
AATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGN
|
pathogenic
| 33,230 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47403283 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
AAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGG
|
AAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 33,232 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47403288, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
|
CCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAT
|
CCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCAAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATN
|
pathogenic
| 33,236 |
Mutation at chromosome 2, position 47403292, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTG
|
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGT
|
pathogenic
| 33,239 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47403297 within gene MSH2 (mutS homolog 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
|
TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAC
|
TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACN
|
pathogenic
| 33,240 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47403306, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
TTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGC
|
TTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCN
|
pathogenic
| 33,245 |
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47403311: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
TTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGC
|
TTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTG
|
pathogenic
| 33,247 |
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47403314: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
GAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTG
|
GAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAG
|
pathogenic
| 33,248 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47403316, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
GACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCA
|
GACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTAATATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCA
|
pathogenic
| 33,250 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47403324, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2', 'Muir-Torré_syndrome']
|
CTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCG
|
CTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 33,257 |
Is chromosome 2, position 47403331, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
|
TGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGT
|
TGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 33,263 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47403334 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
TGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCC
|
TGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCN
|
pathogenic
| 33,266 |
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47403335: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
GCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCA
|
GCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGCGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCANN
|
pathogenic
| 33,267 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47403343, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
|
TGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTC
|
TGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACT
|
pathogenic
| 33,271 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47403345, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
GAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCA
|
GAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCGTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCC
|
pathogenic
| 33,274 |
Is the chromosome 2, position 47403350 variant in MSH2 (mutS homolog 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
CAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTG
|
CAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGN
|
pathogenic
| 33,280 |
Chromosome 2, position 47403351, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
AATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGG
|
AATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGN
|
pathogenic
| 33,281 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47403354 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
GGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCA
|
GGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAN
|
pathogenic
| 33,284 |
Chromosome 2, position 47403359, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
|
GACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGA
|
GACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGANN
|
pathogenic
| 33,289 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47403364, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
CGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAG
|
CGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGA
|
pathogenic
| 33,292 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47403372, involving gene MSH2 (mutS homolog 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
TGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATC
|
TGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCN
|
pathogenic
| 33,297 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47403373, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
GCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCT
|
GCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATC
|
pathogenic
| 33,298 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47403373 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Inherited_MMR_deficiency_(Lynch_syndrome)', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
GCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCT
|
GCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCAT
|
pathogenic
| 33,299 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47403373 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2', 'Muir-Torré_syndrome']
|
GCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCT
|
GCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTN
|
pathogenic
| 33,300 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47403382, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
ACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAA
|
ACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAA
|
pathogenic
| 33,305 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47403391 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
pathogenic; ['Breast_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
GTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAA
|
GTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAN
|
pathogenic
| 33,310 |
Mutation at chromosome 2, position 47403391, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
GTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAA
|
GTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAANNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 33,311 |
Chromosome 2, position 47403391, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
GTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAA
|
GTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 33,312 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47403395, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
AAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
|
AAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAN
|
pathogenic
| 33,314 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47403415—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
benign
|
CCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTTAAAAAAAATTA
|
CCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACCGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTTAAAAAAAATT
|
benign
| 33,327 |
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47408384: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
benign
|
TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATT
|
TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAAT
|
benign
| 33,333 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47408384—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
benign
|
TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATT
|
TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTN
|
benign
| 33,334 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47408384, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
|
benign
|
TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATT
|
TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTNN
|
benign
| 33,335 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47408384, in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
benign
|
TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATT
|
TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTNNN
|
benign
| 33,336 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47408402, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer']
|
CGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCAT
|
CGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 33,343 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47408410, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
|
CCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAA
|
CCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAANN
|
pathogenic
| 33,346 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47408415, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Breast_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
CAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATA
|
CAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATANN
|
pathogenic
| 33,349 |
Chromosome 2, position 47408426, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
GATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACT
|
GATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 33,353 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47408438, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
AGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTA
|
AGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTAN
|
pathogenic
| 33,355 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47408440 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
CTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATC
|
CTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTAT
|
pathogenic
| 33,356 |
Variant at chromosome 2, position 47408440, gene MSH2 (mutS homolog 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
|
CTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATC
|
CTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCN
|
pathogenic
| 33,357 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47408443, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
GGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAA
|
GGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAANN
|
pathogenic
| 33,358 |
Located at chromosome 2 position 47408449, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'likely other unspecified diseases']
|
TCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAA
|
TCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAANN
|
pathogenic
| 33,360 |
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47408455: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
TTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGT
|
TTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTACAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAAT
|
pathogenic
| 33,364 |
Mutation at chromosome 2, position 47408456, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Muir-Torré_syndrome']
|
TAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTT
|
TAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTT
|
pathogenic
| 33,365 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47408461 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
|
benign
|
GCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGAT
|
GCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATNNN
|
benign
| 33,368 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47408466, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
AAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTA
|
AAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTANN
|
pathogenic
| 33,371 |
Mutation at chromosome 2, position 47408480, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
|
CAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTAT
|
CAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATNN
|
pathogenic
| 33,379 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47408485, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
AACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTA
|
AACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTANNNNNN
|
pathogenic
| 33,383 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47408489, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
GATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTG
|
GATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGN
|
pathogenic
| 33,385 |
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47408496—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
ATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTA
|
ATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTTAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAN
|
pathogenic
| 33,389 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47408508, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
|
GCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTT
|
GCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAAATAAGGCATCCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGA
|
pathogenic
| 33,396 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47408509, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
CAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTT
|
CAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTN
|
pathogenic
| 33,397 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47408518, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
AGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAA
|
AGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAN
|
pathogenic
| 33,399 |
Variant at chromosome position 47408531, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
TATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACC
|
TATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCN
|
pathogenic
| 33,405 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47408533, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
TGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTC
|
TGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCNNNN
|
pathogenic
| 33,406 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47408536, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
AAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGA
|
AAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGANNNNNNN
|
pathogenic
| 33,408 |
Located at chromosome 2 position 47408540, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
|
AACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTT
|
AACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCT
|
pathogenic
| 33,412 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47408550, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1', 'MSH2-related_disorder']
|
CTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCC
|
CTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATTAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCN
|
pathogenic
| 33,417 |
Is chromosome 2, position 47408551, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
TGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCT
|
TGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGTAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCC
|
pathogenic
| 33,418 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47408556, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
benign
|
AACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCT
|
AACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTT
|
benign
| 33,422 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47410073 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
|
benign
|
CCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTG
|
CCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGN
|
benign
| 33,434 |
Gene mutation in MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47410094—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
ATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGC
|
ATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCN
|
pathogenic
| 33,442 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47410102, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
|
GTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGA
|
GTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAN
|
pathogenic
| 33,445 |
Variant at chromosome 2, position 47410105, gene MSH2 (mutS homolog 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
|
TTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGAC
|
TTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGA
|
pathogenic
| 33,446 |
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47410105: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
TTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGAC
|
TTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACN
|
pathogenic
| 33,447 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.