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|---|---|---|---|---|---|
Clinical classification of chromosome 2, position 47414324, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
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|
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|
pathogenic
| 33,752 |
Chromosome 2, position 47414328, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
CAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACT
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|
pathogenic
| 33,756 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47414334, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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CTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAA
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CTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTA
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pathogenic
| 33,758 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47414338, in gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
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CACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAG
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pathogenic
| 33,762 |
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47414340—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Lynch_syndrome_1']
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CATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTG
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|
pathogenic
| 33,764 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47414340, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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CATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTG
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|
pathogenic
| 33,765 |
For chromosome 2, position 47414342, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGA
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TTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGANNNNN
|
pathogenic
| 33,766 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47414345—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTA
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|
pathogenic
| 33,769 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47414346, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Lynch_syndrome_1']
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ATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAA
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|
pathogenic
| 33,770 |
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47414346: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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ATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAA
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pathogenic
| 33,772 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47414351, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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CATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGC
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|
pathogenic
| 33,774 |
Mutation found at chromosome 2 position 47414354, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTC
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pathogenic
| 33,776 |
Variant at chromosome 2, position 47414354, gene MSH2 (mutS homolog 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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pathogenic
| 33,777 |
Variant on chromosome 2, at position 47414363, affecting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
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GTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATA
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pathogenic
| 33,779 |
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47414363—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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|
pathogenic
| 33,780 |
Located at chromosome 2 position 47414370, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
TGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAG
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pathogenic
| 33,784 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47414386, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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ATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTAT
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pathogenic
| 33,791 |
The chromosome 2, position 47414388 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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CAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGT
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|
pathogenic
| 33,793 |
Located at chromosome 2 position 47414388, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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|
pathogenic
| 33,794 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47414390, affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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ATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTA
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pathogenic
| 33,795 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47414392 within gene MSH2 (mutS homolog 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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|
pathogenic
| 33,798 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47414392, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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GTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATT
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pathogenic
| 33,799 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47414397, involving gene MSH2 (mutS homolog 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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pathogenic
| 33,803 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47414401, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer']
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TTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATAC
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pathogenic
| 33,804 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47414406, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 33,811 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47414407 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGT
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pathogenic
| 33,812 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47414408, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 33,813 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47414409, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTA
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pathogenic
| 33,814 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47414410 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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|
pathogenic
| 33,815 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47414417—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATG
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pathogenic
| 33,818 |
Located at chromosome 2 position 47414419, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2', 'Muir-Torré_syndrome']
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ATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTA
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ATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAN
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pathogenic
| 33,823 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47414420, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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benign
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TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
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benign
| 33,827 |
For chromosome 2, position 47414420, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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benign
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|
benign
| 33,828 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47414420, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
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benign
| 33,829 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47414420, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic?
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benign
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benign
| 33,830 |
Is the chromosome 2, position 47414420 variant in MSH2 (mutS homolog 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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benign
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TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
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benign
| 33,831 |
The chromosome 2, position 47414420 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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benign
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benign
| 33,832 |
Is chromosome 2, position 47414420, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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benign
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TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
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benign
| 33,833 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47414420, involving gene MSH2 (mutS homolog 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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benign
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benign
| 33,834 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47414420, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
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benign
| 33,835 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47414420 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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benign
| 33,836 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47414420, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
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benign
| 33,837 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47414420, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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benign
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benign
| 33,838 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47414420 in MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
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benign
| 33,839 |
Chromosome 2, position 47414420, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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benign
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benign
| 33,840 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47416294, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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GATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAA
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pathogenic
| 33,852 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47416297, in gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2', 'Muir-Torré_syndrome']
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TTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGA
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pathogenic
| 33,857 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47416300, affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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TAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCC
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pathogenic
| 33,858 |
Located at chromosome 2 position 47416310, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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ATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGC
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pathogenic
| 33,862 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47416310 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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ATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGC
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pathogenic
| 33,863 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47416311, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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|
pathogenic
| 33,864 |
Mutation found at chromosome 2 position 47416311, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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TTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCA
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pathogenic
| 33,865 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47416316, in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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GGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCT
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pathogenic
| 33,868 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47416320, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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GCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAG
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GCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCACTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCT
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pathogenic
| 33,870 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47416322 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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AGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGG
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|
pathogenic
| 33,871 |
A mutation at chromosome position 47416325 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
TTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCA
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pathogenic
| 33,874 |
Mutation found at chromosome 2 position 47416341, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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GTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATT
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GTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTAT
|
pathogenic
| 33,884 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47416348, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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AGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCAC
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AGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCC
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pathogenic
| 33,887 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47416348, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 33,888 |
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47416350: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCA
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pathogenic
| 33,891 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47416352, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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|
pathogenic
| 33,895 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47416356, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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GAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCC
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pathogenic
| 33,898 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47416356—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
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GAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCC
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GAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCN
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pathogenic
| 33,899 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47416360 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGG
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TCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGN
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pathogenic
| 33,903 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47416368 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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|
pathogenic
| 33,914 |
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47416368: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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GATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACA
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pathogenic
| 33,916 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47416374, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTA
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TCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAN
|
pathogenic
| 33,919 |
Variant at chromosome position 47416381, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTT
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TTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTN
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pathogenic
| 33,921 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47416388, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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|
pathogenic
| 33,926 |
A mutation at chromosome position 47416389 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
TTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCC
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pathogenic
| 33,927 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47416394, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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ACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCA
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ACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAN
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pathogenic
| 33,929 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47416395, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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CTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAA
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CTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAN
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pathogenic
| 33,931 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47416399 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome_1']
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CTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAG
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CTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCGCCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAG
|
pathogenic
| 33,936 |
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47416403—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTC
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pathogenic
| 33,937 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47416409, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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CTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCC
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CTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCCN
|
pathogenic
| 33,940 |
Is chromosome 2, position 47416411, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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TCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCCTA
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TCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCCTAN
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pathogenic
| 33,941 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47416423, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 33,945 |
Is the chromosome 2, position 47416423 variant in MSH2 (mutS homolog 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCCTACACAAGCAAAAC
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pathogenic
| 33,946 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47416424, in gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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|
pathogenic
| 33,947 |
Variant at chromosome 2, position 47416428, gene MSH2 (mutS homolog 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCCTACACAAGCAAAACAAGTA
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pathogenic
| 33,950 |
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47416434: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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benign
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ATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCCTACACAAGCAAAACAAGTATGTCTANNN
|
benign
| 33,958 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47416593, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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benign
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GATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCCTACACAAGCAAAACAAGTATGTCTATTCTCTCTCCTCTTTAATTTTTTTAAAGGAAGTGATTGATAATTTAACACTCAAGCTATAGGTCATTGGTTATATTTTTAATTTCCAATTTATGGGAATAGAGGAAGTGTCAGTGATCCCCTTCTGGTTTAAGAACTGGAGGATGCATGTGTTTAGACC
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GATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCCTACACAAGCAAAACAAGTATGTCTATTCTCTCTCCTCTTTAATTTTTTTAAAGGAAGTGATTGATAATTTAACACTCAAGCTATAGGTCATTGGTTATATTTTTAATTTCCAATTTATGGGAATAGAGGAAGTGTCAGTGATCCCCTTCTGGTTTAAGAACTGGAGGATGCATGTGTTTAGACCN
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benign
| 33,967 |
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47429762: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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pathogenic
| 33,992 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47429763, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TATACCTGTGTAATTTGAGGTTTAGTTTACTGTCACATCGTTTATAAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTG
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TATACCTGTGTAATTTGAGGTTTAGTTTACTGTCACATCGTTTATAAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTTCGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGG
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pathogenic
| 33,993 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47429763, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
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|
pathogenic
| 33,994 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47429772 in MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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GTAATTTGAGGTTTAGTTTACTGTCACATCGTTTATAAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACC
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GTAATTTGAGGTTTAGTTTACTGTCACATCGTTTATAAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCN
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pathogenic
| 33,999 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47429782, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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pathogenic
| 34,004 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47429789, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TTACTGTCACATCGTTTATAAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTC
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pathogenic
| 34,006 |
Chromosome 2, position 47429789, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TTACTGTCACATCGTTTATAAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTC
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TTACTGTCACATCGTTTATAAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCNN
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pathogenic
| 34,007 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47429791 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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ACTGTCACATCGTTTATAAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAG
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ACTGTCACATCGTTTATAAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTATACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTC
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pathogenic
| 34,009 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47429801—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
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pathogenic
| 34,016 |
Mutation at chromosome 2, position 47429808, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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AAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGA
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pathogenic
| 34,019 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47429808, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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AAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGA
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|
pathogenic
| 34,020 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47429814 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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AAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCT
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pathogenic
| 34,024 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47429821, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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ATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGAATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACC
|
pathogenic
| 34,025 |
The chromosome 2, position 47429826 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAG
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pathogenic
| 34,028 |
Variant at chromosome 2, position 47429842, gene MSH2 (mutS homolog 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGA
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TTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCCAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTT
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pathogenic
| 34,037 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47429856, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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TCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACC
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TCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACAC
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pathogenic
| 34,043 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47429860—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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CTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTG
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CTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCACAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCAC
|
pathogenic
| 34,046 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47429863, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGC
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TAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCNNNN
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pathogenic
| 34,048 |
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