question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Is the chromosome 2, position 47429865 variant in MSH2 (mutS homolog 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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|
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|
pathogenic
| 34,049 |
Variant on chromosome 2, at position 47429865, affecting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
ATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTC
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|
pathogenic
| 34,050 |
The chromosome 2, position 47429867 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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GCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCA
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pathogenic
| 34,051 |
Mutation found at chromosome 2 position 47429868, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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CCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAG
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pathogenic
| 34,052 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47429878 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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CCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAAC
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pathogenic
| 34,057 |
Mutation found at chromosome 2 position 47429878, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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CCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAAC
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CCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAGCTTGGG
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pathogenic
| 34,058 |
Chromosome 2, position 47429883, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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AAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAAAAA
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pathogenic
| 34,063 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47429886, affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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GCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAAAAAAAA
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GCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAAAAAAA
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pathogenic
| 34,065 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47429886, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 34,066 |
Does the variant impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2, position 47429890, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'MSH2-related_disorder', 'Ovarian_cyst']
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CTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAAAAAAAAAAAA
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pathogenic
| 34,070 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47429891, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 34,071 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47429893—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Lynch_syndrome_1']
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TAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAAAAAAAAAAAAAAA
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pathogenic
| 34,073 |
Mutation found at chromosome 2 position 47429904, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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|
pathogenic
| 34,078 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47429911, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAATG
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pathogenic
| 34,083 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47429911, in gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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TGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAATG
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TGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAATGNNNNN
|
pathogenic
| 34,084 |
Mutation at chromosome 2, position 47429913, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
TGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAATGAG
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|
pathogenic
| 34,086 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47429916, in gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAATGAGTCT
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pathogenic
| 34,088 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47429916, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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AAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAATGAGTCT
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pathogenic
| 34,089 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47429929, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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ACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAATGAGTCTTTACTGGCTGGGC
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ACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAATGAGTCTTTACTGGCTGGG
|
pathogenic
| 34,094 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47429934, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAATGAGTCTTTACTGGCTGGGCACAGT
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TTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAAATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAATGAGTCTTTACTGGCTGGGCACAGTN
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pathogenic
| 34,097 |
Located at chromosome 2 position 47429957, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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benign
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ACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAATGAGTCTTTACTGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCA
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|
benign
| 34,110 |
A mutation at chromosome position 47445520 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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benign
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GGAAGTTTATGAACTGAGAAGGGCTGCAGCAAAGTGGGCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGA
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GGAAGTTTATGAACTGAGAAGGGCTGCAGCAAAGTGGGCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGANNNN
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benign
| 34,121 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47445536 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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AGAAGGGCTGCAGCAAAGTGGGCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCC
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AGAAGGGCTGCAGCAAAGTGGGCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTATCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCNNN
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benign
| 34,126 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47445536, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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benign
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AGAAGGGCTGCAGCAAAGTGGGCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCC
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AGAAGGGCTGCAGCAAAGTGGGCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCNNNN
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benign
| 34,127 |
Variant at chromosome position 47445548, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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GCAAAGTGGGCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTT
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pathogenic
| 34,139 |
Chromosome 2, position 47445554, gene MSH2 (mutS homolog 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TGGGCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACC
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TGGGCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCN
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pathogenic
| 34,141 |
Located at chromosome 2 position 47445557, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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GCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATA
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GCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCAT
|
pathogenic
| 34,143 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47445563 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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GTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTG
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GTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTAATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGT
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pathogenic
| 34,147 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47445569, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCAC
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pathogenic
| 34,150 |
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47445572: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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GAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCAC
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GAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACN
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pathogenic
| 34,152 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47445574, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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GCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACAC
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GCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACA
|
pathogenic
| 34,154 |
Variant chromosome 2, position 47445574, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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GCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACAC
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GCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACN
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pathogenic
| 34,155 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47445579 in MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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AGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGC
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pathogenic
| 34,156 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47445586, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Muir-Torré_syndrome']
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GTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTT
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|
pathogenic
| 34,159 |
A mutation at chromosome position 47445591 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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GGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAAT
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pathogenic
| 34,163 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47445591 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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GGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAAT
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GGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTCTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATN
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pathogenic
| 34,164 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47445593, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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GTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATTA
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GTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATT
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pathogenic
| 34,165 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47445598, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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ATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATTATTTGT
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ATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATTATTTGTNNNN
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pathogenic
| 34,166 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47445609, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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AGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATTATTTGTAGAGATGAGGTNN
|
pathogenic
| 34,168 |
Variant chromosome 2, position 47445611, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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TTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATTATTTGTAGAGATGAGGTCT
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|
pathogenic
| 34,169 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47445613, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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|
pathogenic
| 34,171 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47445615, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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TACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATTATTTGTAGAGATGAGGTCTTGCT
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pathogenic
| 34,174 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47445618, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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AGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATTATTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTTGT
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|
pathogenic
| 34,177 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47445622, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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ACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATTATTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTTGTTGTC
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pathogenic
| 34,179 |
Variant on chromosome 2, at position 47445625, affecting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 34,180 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47445625—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATTATTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTTGTTGTCTAG
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pathogenic
| 34,182 |
Variant at chromosome position 47445638, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATTATTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTTGTTGTCTAGGCTGGTCTTAAAC
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TTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACCTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATTATTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTTGTTGTCTAGGCTGGTCTTAAACNN
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pathogenic
| 34,187 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47445641, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATTATTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTTGTTGTCTAGGCTGGTCTTAAACTTC
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pathogenic
| 34,188 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47445654, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 34,194 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47445670 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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AAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATTATTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTTGTTGTCTAGGCTGGTCTTAAACTTCTGGGCTTCAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCC
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AAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATTATTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTTGTTGTCTAGGCTGGTCTTAAACTTCTGGGCTTCAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCCN
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benign
| 34,204 |
Variant chromosome 2, position 47463028, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2', 'Muir-Torré_syndrome']
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pathogenic
| 34,225 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47463032, affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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ACTTGATGACCTTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAG
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pathogenic
| 34,228 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47463034, affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TTGATGACCTTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCA
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TTGATGACCTTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAN
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pathogenic
| 34,232 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47463036, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Lynch_syndrome_1']
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GATGACCTTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAA
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pathogenic
| 34,233 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47463038, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TGACCTTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACT
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TGACCTTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTN
|
pathogenic
| 34,234 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47463043, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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TTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATT
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TTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACAT
|
pathogenic
| 34,237 |
Gene mutation in MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47463043—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATT
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TTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTN
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pathogenic
| 34,239 |
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47463047: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
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TGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACAT
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pathogenic
| 34,241 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47463047, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 34,242 |
Chromosome 2, position 47463051, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTC
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pathogenic
| 34,244 |
Variant chromosome 2, position 47463053, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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CTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCAT
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pathogenic
| 34,245 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47463053, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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CTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCAT
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pathogenic
| 34,246 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47463057, affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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CACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAAC
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|
pathogenic
| 34,249 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47463071, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome_1']
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TGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTT
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TGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTN
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pathogenic
| 34,254 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47463074, in gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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|
pathogenic
| 34,255 |
Variant on chromosome 2, at position 47463082, affecting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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AAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGA
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|
pathogenic
| 34,260 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47463086, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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|
pathogenic
| 34,263 |
Mutation at chromosome 2, position 47463086, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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AATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCAC
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pathogenic
| 34,264 |
Mutation at chromosome 2, position 47463086, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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AATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCAC
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AATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACNNNNN
|
pathogenic
| 34,265 |
Chromosome 2, position 47463087, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
|
ATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACT
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ATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTNN
|
pathogenic
| 34,266 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47463095, in gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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ACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTC
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pathogenic
| 34,270 |
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47463095: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Colon_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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ACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTC
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pathogenic
| 34,271 |
Gene mutation in MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47463099—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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|
pathogenic
| 34,272 |
Chromosome 2, position 47463105, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTC
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pathogenic
| 34,274 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47463114 within gene MSH2 (mutS homolog 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAA
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|
pathogenic
| 34,277 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47463120, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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AGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTC
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pathogenic
| 34,279 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47463121 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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GCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCT
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GCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTN
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pathogenic
| 34,281 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47463128 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
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TTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTT
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|
pathogenic
| 34,283 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47463129, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 34,284 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47463129, in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTT
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pathogenic
| 34,286 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47463135 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 34,290 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47463137, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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TTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTT
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pathogenic
| 34,291 |
For chromosome 2, position 47463140, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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ATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGA
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|
pathogenic
| 34,292 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47463142, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Endometrial_carcinoma', 'Lynch_syndrome']
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CTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAGATGTTCTTTCACAATTTCATGTAAATTTTAGTTGTTTTGTTTCAAAAAACAATTCCTATTGAACAATCTCTAGGAATAGATAGCTTAATAATAATATTAGATCTAGTTTTCTCTTTTCATAGTTTACCTCTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACAGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCGCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTGTCTCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTTCTCTGTCTTTTTTTGACGAGTCTCAGTATGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTTGCACAATGTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCTTGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCGCACTGCTACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCACGATGCCAGTCCAATTCTTGTGTAGTTTTTTAATCAGCTGAATTTAACATTCAAATTCTTCTTTTAAATCTTCCAATAGGCAGTTATCTTTATAAAGATCCTATATAATCAAGACTTTGTTTCTGAATATTTTATGTATGTTTTTGCTACTGTAAATGAGATCTATTTCTCATTGTGGTTTCTTGCTGTTATTACTGGTAAGAATTTAGTGAAACAAAGTACTTAAGAGTATGTCTTTAAATTGTGAGATTTTGATGAACTTTTAAGAAATAAAATTCTTTAGTTTCTTAGAGCTTTTTGAGATTTCTAAGGTAGATCCTTGGTTTGGGCAACATATAACTATTACAAGTTTTGCACATTGAACGTTATTTGGTAATTTTTAGAGAGGACATTTTAAATGTTTAGGAAAAATATAAATAAAATGTAGAATACTATTGGGGGCATATACATCATCAGCACTGTAACTGTTTCATATGAATCATTTTTGTACATATAGAACTCTAAAGTCCTAATGAACAGAATTTTACATTTCTATAAATAGAAAGTCCTTAATAGTTGTGACTGAATAACTTATGGATAGCAAATTATTTAACTGAAAACAGTAAAATTTAAGTGGGAGGAAATATTTGCTTTATAATTTCTGTCTTTACCCATTATTTATAGGATTTTGTCACTTTGTTCTGTTTGCAGGTGGAAAACCATGAATTCCTTGTAAAACCTTCATTTGATCCTAATCTCAGTGAATTAAGAGAAATAATGAATGACTTGGAAAAGAAGATGCAGTCAACATTAATAAGTGCAGCCAGAGATCTTGGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTATAGACAAAATATTGATGCCAGAATTATTTTATAAGTTCCCTGTCCCCAAGATGATGACTTCACATCTCTGTCAAACAGAAATCGCCCAACAGGCCCTTGTATGATGTCATTTAAACAAGCCCTATTTTAAATGTCACCTCCACTGGTAACAGGATACTCCTAGGAGGATCACCAAGCCCAATTCTTCTAGGAGTAGTGCATTGATTAGGCTTTGGGGTTTCCAAGCAGTTCATTAATGTCACTTTTGGAAAAAGTCTGTCTTTCATACCAGCTTATTAATTCCCTATGGGTTCACACGGTTTTTTTTCCTGGATTTTCATCAAACATGTGTAAGGTACTCAGTACAAAGAAGTTTAGAAATCCAGAACAAAGCAGTGTATTTAAGTAGTAGTAAACTTCCAGATAATCTGATGCCCATATCTACATATATAAAAAATTTGCAAATAGTTCTGTAGAGAGTCCAAACATGGAGTAGATCCCTAATTAAGAGCCTTTGCATTAAAGTCCACCTTCCTCATTTCATAGCTAAGGATATTGAGGCTCAGAGAGTTTATGTGTCTGGAGTTAAAGTTATTTTGTGTTTCCTTAATTTTTGACTTACTAGAAAGTTAAAGTACCTACAGATTTCTGTGTTTCACTATATGTTAACTTGCTTGGCTGGAAGTTTTTCTGCTGATAATTGGTTTTATGAAGGAAGAATCCTGTTAAGAATGCATCATTGGACTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGATCCTAGCAGTTTGAGAGACCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGACACTAACCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAACAAATACAAAAATTGGCCATACATGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTATAATGAGCCATAATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGATCCTGTCTCAAAATAAGAAAAGAGAATGCATCATTGGCCAGGCACAGTGACTCATGCCTATAATCCCAATACTTTAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGTGCCACATAGACCACATTTCTACCAAAAATCAAAAGGAAAAAACTTGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTTAGCTTAGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACCACTGCATTCCATCCAGCCTGAGGGACGGAGTGAGAGCGACACCTTGTCTTTAAAAAAAAAAACAGAGGAATGCATCATAGTATATATTAAATTATTGCCTATTTTTTTATCTATTTTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGA
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pathogenic
| 34,294 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47463155, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 34,298 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47466632 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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TTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTG
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TTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGNNNNN
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benign
| 34,311 |
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47466639—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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|
benign
| 34,312 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47466645, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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ATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTC
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benign
| 34,315 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47466656, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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AATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTG
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pathogenic
| 34,326 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47466664, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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AAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGC
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pathogenic
| 34,331 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47466680 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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GTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTG
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|
pathogenic
| 34,335 |
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47466684—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2', 'Muir-Torré_syndrome']
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AAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCT
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pathogenic
| 34,337 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47466688 in MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer']
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pathogenic
| 34,338 |
The chromosome 2, position 47466696 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2', 'Muir-Torré_syndrome']
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ATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACAT
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pathogenic
| 34,341 |
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47466709—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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ATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCA
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|
pathogenic
| 34,345 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47466716—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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AAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTG
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|
pathogenic
| 34,351 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47466721—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 34,354 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47466721—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCC
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pathogenic
| 34,355 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47466723—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 34,357 |
Variant at chromosome 2, position 47466732, gene MSH2 (mutS homolog 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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AAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCAC
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pathogenic
| 34,362 |
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