Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
ID
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13
17
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answer
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156
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Task1_train_6300
This variant affects gene THRB (thyroid hormone receptor beta) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; not provided
ACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGGATACTCCCACAGGTTCTTCCTGCTTCCTTA
ACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCAAGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGGATACTCCCACAGGTTCTTCCTGCTTCCTTA
Task1_train_6301
A variant found in Chromosome 3 affects THRB (thyroid hormone receptor beta). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
ACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGGATACTCCCACAGGTTCTTCCTGCTTCCTTA
ACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCACGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGGATACTCCCACAGGTTCTTCCTGCTTCCTTA
Task1_train_6302
Here is a mutation in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
AATACGTATAATTTTTGTAATATCCTCTAAAATGTTAATAGATGTCTACTTCTAAAAAAGGCGTCAAAGGCATGGGAAGCTCCATGGCCAACACAGAGATATAAGTCAAAGTCCCTTCCTCAGTATCTACTGACTTCTTTAGGGGTGGGGTATGAGTCATTGCTACTGCAAGGCTGTGGGTACTAGCATATCAGGTACCCTGGTGCTATAGACTGAATGTCTGTATCCCTTCAAAATCCATATGTTGCAACCTAATCCCCAGTGTGATGGTATTGAAGGCGGGGCCTTTGGGAGGTGATGAGGTCATGAGAGTGGGGCCCTAATGAATGGGATTTGTGCCCTTGTAAAAGACATCCCAAAGATCTCCCTTGTCCTGTCCATCATGAAGGGACACAATGAGAAGACAGCTGTCTATGAATCAGGAAGCAGGCCCTCACCAGACAGTGAATCTGCTGGTAACTTGATCGTGAACGTCCCAGCCTCCAGAACTGTAAGACATAAACTTCTATTGTTTTTAAGCCACTCAGTCTATGGTATTCTGTTGCAGTGGCCTGAACTAAGACACCTGGCCCCCACCACAGTGAAGCTGGGGCTAAGAGGGAGGCAAACGTGCTCTCTCAGGTAGGTCTAGGGGCAAGATATCTGTTTCCCGAAGCCCACTTTCCTGTCCTTCTGGGTATGGCTTCTGTGGAGGCTCAGAAATTGGCAATGAGAAGTGTCCCCATAATGTCTGAGGTCTCTGTGTCCCTCTGATTCCAGCTAGGCTCCCATTATTGCAAACTCAAAGACAGAAGAGAGCTGGAAGCCAAGGCAGCAGGAGTCATTCCAGGTGAGGAAACTTAGCTTCTTTTTAGGTGAGACCAGGATCACTTATCACTCAGCCTGCTTACCTAAGAGGCTCACAGCTGTCCGTGACCCTCTCTATTTGGTATCTTTCTGGGTCCTCTTGAAGGTATACAGAGCAAGAGACAAGAATCTTACGAAATTTTTTTAAAGTTTTCCAGAAAACATAACCCCATTTGATTAAAAAAGAAGAAGGTTAGAGGCAGGATGGAAATGTAACAGATAAAATAAAAGCAGTATTAGCAGTTAAACTATGGAATACTTATTATAACCCAGGCACTGTCTAATCACTTTACAAATATATTATCCCACTTAAAAAACCTTTCAACAGCTCTAAGAGGTAGACATTATTGTAATCCCCATTTTAAAGATGAGATAAGTGAAGTTTGAAGACATTGGGTAACTTGTTTAGGATTCTTGCCCATGTAGCTGACTGTAGAGACTGTGGCATCAGCCACCACAGGGCAGGCCTGATAAAGTTCAAGTGTCCCAAAGGGAAAGTCGAAGAACTCCGGTGGGACAGCTCTACAGGGTGCCCTGAAGATGGGACAAGCAAGAGTGAGCTTATAGGAAAAGACGAAAGATTTGTGGGGATATTAAGAGCCTGGTTCTATGAGGGGCATTTAACTTATTCTTGAGGATTAAGAAACGACCACACAGTCATCTCACTGGGATATGCACTGAGAAGAATACAGACCTAGGCTCTAACCATGATGTCACATTTGGATAACTTAATCTCTTTGATCTTGATTGTCCCCGTCTGAAAATGGGGTTAATACAAGCAACCCTGCAAATCGGTTAGAAGGATTAGATTGAATGTGGGCAAACCTGAGCACCTGAGTGTGGTAACTAGGACAGCATAGGTGCAGAATAAATGGAATCTATTGCTATCATTATTTCTCAATGCCTGGAATCAGGGGGATGAATAGGATCTTGATGGGCCTTACACGGACAAGCTAATGAATGATGACTAAATACAGAAAGTGGGAAATCCAAATGAAATAGAATGCATTTTCGTTTTGTACTGACGTTGCTTTCATATGATTAAGTCCCTACTAATTAACATTAAATTGTAAATAATACCCAGTATTCCTGGAAACTGATGAAACTATAATTAAGAATAATGCAGAAGGAAAAACAACATCCTCACCTCACAAAACATAGGCAACTTTTTGGCAAAATCCACCACTCTGGTAATTGCTGGTGTGATGATTTTTGTAAAATGGCTGAAGGCTTCCAAGTCAACCTTTCCACCTTCTGGGGCATTGACTATTGGTGCTTGTCCAATGTCTTCTGGCTAAGGAGGAGAAAAAAGAAAGATTTAAATGAAGAAGTTGAAGGGAGCTTTATTTATCATAGTTCTTATGTGGCAGAAAATCTCTTCTGAACTGATATCCTGTACAGTTTCCAGTTTTCACATCATTTGTTAACAAACTGTACAGTTTACACATCTTTGAGTAAAGATATATGTTTTGGCCATTGCTTTAATAGGCCCTCAGTGACAATGTTTACAGGACTGTTGCTGCAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGATCAGAGAAAGGACAGGAATTTGGGTCCTGCTTCTGAATGCACAAAGGGTGTATACTTAGGTAAGGTGACATAAATTCCAGGGGCTCTGGGATGGCATTTTCAGAGCACTGCACATGCTGGTGTGTGTCTGTGTGTGGGAGGTGGGCACACCGTGGGCAGTGATAGAGCAGAGCGATGGGTGGGCCCTAGCAAACAGCGCCCTGTGGATTCTTGCTTCTGACCCAGCTGGGGCTTGAAGCTCCCCTCTGCCCTACAGACTCCAGTTTGAGGTGGTCTCAGCTGAGGGTTGAGGGGGAAGATTGCTAGGCTGTCTACAGGAAACTTGGCAAACTTTAGGGCAGAGTGGTGAATTTACTAGTATTTAATGTCCCTAGGGCAGTTCTCTGCTGTTTACTTGCTCAAGAACAATCCATGGCCTTGTTGCTCAAAGCGTAGTGCAGCAGCCTGGGTGTCACCAGGGGACTTCTTCTCAGGCCCCTCTCCAGACCAGGTGGTACAGAATCAGCATTTTAGCAAGACCTCCAGGTGACTTATATGCTTCCCAACGTCCACAGTAGCCATCTGACTCCTGAGTTTCTCATTCAGTGACCTCCCTGATGTGATCTGTGTCCATGTGTCTCCTGCTGTCACCCAGTGCTTCCTTCAGGAAGAGTCTGCTCCACTTCTCCTCCTTGTCTTTGTGATGATCATAACCACCATTTATTTGTGGCCTACAAGTGAGCCAGCCACTTTGCACACTACCCTGTCTCAAGTAGTCCTCATTCAAATCCTGATTCGCAGGTGAGCAAACTAGGGATCAGAAAGGTTAAGAGCAAGCTGCTGAGGCCAGGCCTGCGATCTGGGTGGCCCTGACTCCACACAGCAGTCTCCCCGGAGCTCCACACCTCCTCACCCCTACTTCAAGGCTTTTACTCCCTGTGGACCTTTTGACACTAATGAACAGTATCTCTACTCCTCTGAACACCCTCCTAGCCAGCCTCTCCAGCTGTCTCCCAGAAAGATGTGAATGTGACCAAGGAGATCACAGACTCAAGCCCTACCCAGTGGTGGCCACCTTTGCCTAGAGCCACAGTGAATAGACAAGAACAAGACCAGTTCTCTTTTCCGCACCCAGGGGCTTGGAGATGGGGGTAGGAAAGGGGGATGGGAATGAGGAACTGACACTGTGAGTGAGATGAGCAAAATAGAATTCCTCACTTGCAGAGCAGTGAGGACACTGCCAGTGGTGAGACTAGCCTAACATAGTGGCCCCCAAACTTCACTGTGCGTCAGTATCACTTGATTTCTGGGCCCCATCCCCAGTGTATTTGATTCAGCAGGTCAGGGATGGAGCTTGGGAATCTGCATTTCTAACAAGTTCCCAGGGTGTGCTGATGAAGCTGCTCTGGGCCCACTCTTTGAGAACCACTGAGTTAGCAGTAACCAAGTCCAGCTTAGAGTAATCCAGTTCCCTTGCCTCCTCCCGCATATCTCCTGTTACTGCTCACATCACATTTTTAGCAGAAGAAAAAGCAAAAGATGATTCTTTTACTCTTCTTGGTGCCAGAGCACCAGGGTCAACAGGAGCAGCCCAGGAGTCATGCTTACAGCCTCAGGGGAAGGTTTTAAAAACATATTATTAATACATAACAAATGCTGGCAGCATTTAACTTTTTTTGACCATCCAGCATTGTCTTCTGTTTATTTTTTACTTTAT
AATACGTATAATTTTTGTAATATCCTCTAAAATGTTAATAGATGTCTACTTCTAAAAAAGGCGTCAAAGGCATGGGAAGCTCCATGGCCAACACAGAGATATAAGTCAAAGTCCCTTCCTCAGTATCTACTGACTTCTTTAGGGGTGGGGTATGAGTCATTGCTACTGCAAGGCTGTGGGTACTAGCATATCAGGTACCCTGGTGCTATAGACTGAATGTCTGTATCCCTTCAAAATCCATATGTTGCAACCTAATCCCCAGTGTGATGGTATTGAAGGCGGGGCCTTTGGGAGGTGATGAGGTCATGAGAGTGGGGCCCTAATGAATGGGATTTGTGCCCTTGTAAAAGACATCCCAAAGATCTCCCTTGTCCTGTCCATCATGAAGGGACACAATGAGAAGACAGCTGTCTATGAATCAGGAAGCAGGCCCTCACCAGACAGTGAATCTGCTGGTAACTTGATCGTGAACGTCCCAGCCTCCAGAACTGTAAGACATAAACTTCTATTGTTTTTAAGCCACTCAGTCTATGGTATTCTGTTGCAGTGGCCTGAACTAAGACACCTGGCCCCCACCACAGTGAAGCTGGGGCTAAGAGGGAGGCAAACGTGCTCTCTCAGGTAGGTCTAGGGGCAAGATATCTGTTTCCCGAAGCCCACTTTCCTGTCCTTCTGGGTATGGCTTCTGTGGAGGCTCAGAAATTGGCAATGAGAAGTGTCCCCATAATGTCTGAGGTCTCTGTGTCCCTCTGATTCCAGCTAGGCTCCCATTATTGCAAACTCAAAGACAGAAGAGAGCTGGAAGCCAAGGCAGCAGGAGTCATTCCAGGTGAGGAAACTTAGCTTCTTTTTAGGTGAGACCAGGATCACTTATCACTCAGCCTGCTTACCTAAGAGGCTCACAGCTGTCCGTGACCCTCTCTATTTGGTATCTTTCTGGGTCCTCTTGAAGGTATACAGAGCAAGAGACAAGAATCTTACGAAATTTTTTTAAAGTTTTCCAGAAAACATAACCCCATTTGATTAAAAAAGAAGAAGGTTAGAGGCAGGATGGAAATGTAACAGATAAAATAAAAGCAGTATTAGCAGTTAAACTATGGAATACTTATTATAACCCAGGCACTGTCTAATCACTTTACAAATATATTATCCCACTTAAAAAACCTTTCAACAGCTCTAAGAGGTAGACATTATTGTAATCCCCATTTTAAAGATGAGATAAGTGAAGTTTGAAGACATTGGGTAACTTGTTTAGGATTCTTGCCCATGTAGCTGACTGTAGAGACTGTGGCATCAGCCACCACAGGGCAGGCCTGATAAAGTTCAAGTGTCCCAAAGGGAAAGTCGAAGAACTCCGGTGGGACAGCTCTACAGGGTGCCCTGAAGATGGGACAAGCAAGAGTGAGCTTATAGGAAAAGACGAAAGATTTGTGGGGATATTAAGAGCCTGGTTCTATGAGGGGCATTTAACTTATTCTTGAGGATTAAGAAACGACCACACAGTCATCTCACTGGGATATGCACTGAGAAGAATACAGACCTAGGCTCTAACCATGATGTCACATTTGGATAACTTAATCTCTTTGATCTTGATTGTCCCCGTCTGAAAATGGGGTTAATACAAGCAACCCTGCAAATCGGTTAGAAGGATTAGATTGAATGTGGGCAAACCTGAGCACCTGAGTGTGGTAACTAGGACAGCATAGGTGCAGAATAAATGGAATCTATTGCTATCATTATTTCTCAATGCCTGGAATCAGGGGGATGAATAGGATCTTGATGGGCCTTACACGGACAAGCTAATGAATGATGACTAAATACAGAAAGTGGGAAATCCAAATGAAATAGAATGCATTTTCGTTTTGTACTGACGTTGCTTTCATATGATTAAGTCCCTACTAATTAACATTAAATTGTAAATAATACCCAGTATTCCTGGAAACTGATGAAACTATAATTAAGAATAATGCAGAAGGAAAAACAACATCCTCACCTCACAAAACATAGGCAACTTTTTGGCAAAATCCACCACTCTGGTAATTGCTGGTATGATGATTTTTGTAAAATGGCTGAAGGCTTCCAAGTCAACCTTTCCACCTTCTGGGGCATTGACTATTGGTGCTTGTCCAATGTCTTCTGGCTAAGGAGGAGAAAAAAGAAAGATTTAAATGAAGAAGTTGAAGGGAGCTTTATTTATCATAGTTCTTATGTGGCAGAAAATCTCTTCTGAACTGATATCCTGTACAGTTTCCAGTTTTCACATCATTTGTTAACAAACTGTACAGTTTACACATCTTTGAGTAAAGATATATGTTTTGGCCATTGCTTTAATAGGCCCTCAGTGACAATGTTTACAGGACTGTTGCTGCAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGATCAGAGAAAGGACAGGAATTTGGGTCCTGCTTCTGAATGCACAAAGGGTGTATACTTAGGTAAGGTGACATAAATTCCAGGGGCTCTGGGATGGCATTTTCAGAGCACTGCACATGCTGGTGTGTGTCTGTGTGTGGGAGGTGGGCACACCGTGGGCAGTGATAGAGCAGAGCGATGGGTGGGCCCTAGCAAACAGCGCCCTGTGGATTCTTGCTTCTGACCCAGCTGGGGCTTGAAGCTCCCCTCTGCCCTACAGACTCCAGTTTGAGGTGGTCTCAGCTGAGGGTTGAGGGGGAAGATTGCTAGGCTGTCTACAGGAAACTTGGCAAACTTTAGGGCAGAGTGGTGAATTTACTAGTATTTAATGTCCCTAGGGCAGTTCTCTGCTGTTTACTTGCTCAAGAACAATCCATGGCCTTGTTGCTCAAAGCGTAGTGCAGCAGCCTGGGTGTCACCAGGGGACTTCTTCTCAGGCCCCTCTCCAGACCAGGTGGTACAGAATCAGCATTTTAGCAAGACCTCCAGGTGACTTATATGCTTCCCAACGTCCACAGTAGCCATCTGACTCCTGAGTTTCTCATTCAGTGACCTCCCTGATGTGATCTGTGTCCATGTGTCTCCTGCTGTCACCCAGTGCTTCCTTCAGGAAGAGTCTGCTCCACTTCTCCTCCTTGTCTTTGTGATGATCATAACCACCATTTATTTGTGGCCTACAAGTGAGCCAGCCACTTTGCACACTACCCTGTCTCAAGTAGTCCTCATTCAAATCCTGATTCGCAGGTGAGCAAACTAGGGATCAGAAAGGTTAAGAGCAAGCTGCTGAGGCCAGGCCTGCGATCTGGGTGGCCCTGACTCCACACAGCAGTCTCCCCGGAGCTCCACACCTCCTCACCCCTACTTCAAGGCTTTTACTCCCTGTGGACCTTTTGACACTAATGAACAGTATCTCTACTCCTCTGAACACCCTCCTAGCCAGCCTCTCCAGCTGTCTCCCAGAAAGATGTGAATGTGACCAAGGAGATCACAGACTCAAGCCCTACCCAGTGGTGGCCACCTTTGCCTAGAGCCACAGTGAATAGACAAGAACAAGACCAGTTCTCTTTTCCGCACCCAGGGGCTTGGAGATGGGGGTAGGAAAGGGGGATGGGAATGAGGAACTGACACTGTGAGTGAGATGAGCAAAATAGAATTCCTCACTTGCAGAGCAGTGAGGACACTGCCAGTGGTGAGACTAGCCTAACATAGTGGCCCCCAAACTTCACTGTGCGTCAGTATCACTTGATTTCTGGGCCCCATCCCCAGTGTATTTGATTCAGCAGGTCAGGGATGGAGCTTGGGAATCTGCATTTCTAACAAGTTCCCAGGGTGTGCTGATGAAGCTGCTCTGGGCCCACTCTTTGAGAACCACTGAGTTAGCAGTAACCAAGTCCAGCTTAGAGTAATCCAGTTCCCTTGCCTCCTCCCGCATATCTCCTGTTACTGCTCACATCACATTTTTAGCAGAAGAAAAAGCAAAAGATGATTCTTTTACTCTTCTTGGTGCCAGAGCACCAGGGTCAACAGGAGCAGCCCAGGAGTCATGCTTACAGCCTCAGGGGAAGGTTTTAAAAACATATTATTAATACATAACAAATGCTGGCAGCATTTAACTTTTTTTGACCATCCAGCATTGTCTTCTGTTTATTTTTTACTTTAT
Task1_train_6303
Here is a mutation in LOC126806630, THRB (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr3:24184437-24185636| thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Selective pituitary resistance to thyroid hormone
CTTCATCCCATCACACTGTTTATTGCCTTCATTGCACTTACCACTACCTGCATTTATTTTGTTTGTTTATCTCTTATTATCTGCCTCCCACTAGAGGAATGTGCCTGACTTATTTACTTTCTGGCACATAGTATCCACTCAATAAATGTTTCTTAAATAAAGGAACAAATCTTTAAAGTCTGGAAAGAAGCACCTTATGACTACTTAAACAAGTTTAGTTGGACTAGTATCCCTTCTCTATGGGGAGTAAAGACAATAAAAGTATAAAATTCCCGGGAGAAGTCCAGGATGAACTTCAAATCTTCTACCTTACTTGGAATTCAGCTTGGTCACGACTTGAAATCAGGAGACAGTGCCAGGCCTGGAAGTGGTTTCTACAATGTCCATTTATGGGTGACACATTTGGGGAAAGGATGGATTTAAGTTTGCAATTAGGTAGGACTCTGTCTTGCTATGCCCCAAGTGTACTGTGTTAGAATTTGTCTATCAATCCAGAATTAGTGCTTTTGAATTTTCTGGCAGATATACCAGGGTGGGGTGAAGATGCAAGATCAAGGCACTGAGAGGCTGCTCCTCCAAAGAGCTGGGATCTTTCAGAGGCTTTTTGGGTTTGTGCAGGTGCCAAGATTGCATAGGGTAGTGGATAGAGACATAAATCCCGGAGCTGGCTGCATCCATCACCACTGTTTACCAGTTGTGGGAGCTCAGGCAAGTTTCCTCAACTTCTGTGTCTTACTTCTCTCTTCTGTAAAATGGAGATATTAACCACATCTACCTACAGGATTGGTATAGGAAGTTAATGAATGAAAAGCACTTAGAATAGTACCTGGCATATGGTAAAGGCCATCTAGGTATTTGCTGACATTGCTGTTAGTGAAAGCCATCAACAAAGTGCTGGCACTATTGTTTCATTACAACGAAAGTAATTGTGTCAGTACAGGTGAATTATGTATAAGCCTTTTCTTTCCAAAACTTCCTTTAAGGTTGTTGTTATGTTGTTTTAAGAAAAAGATCCACTATCTCATTGTAATGTTAATGTTGAGGTACAAGGATAATTATACCACTATATCTTCTTGTTCAGATGGGGAAGTACTCTAATGTGTCCTAGGGATACAAATGAAACCACAGAATATCTGTTGTCAGGTAGGTACTTGAAAAGGGTTTTATATCATAAACTAAGAGCAGAGTCAGTCTCTGAGATGGTCCAGCACTAGTAGGGCACGTAGTCTTTCTAATGAGGTGGGTGGAGAGCCTGGACTTGGAACCAGAAGACCGAGTTGGTTTTGGTGCCTGGCTTTTAGCAGTGCGATCCTGGGCAAGCGGCTTAAGGCCTTGGGCTTGGTTTGCATGTCTGTAAAATGGGGATAGTAATTCCAGCTTACCTCAAAACACTATGAAGTCTGAATAAAAAATGAATGGGAAGAATTTTCACAACTGGTAATTTTTATAAGAATATTAAACATCAATATTGCAAGGGTCTGGAAGGTCTTTTTTCTCTACACACTCGTGCCCACCAACCCTATCCCTACTCCCTCATTCCCATTGCCCTTCTTGAGTCAAGCTCATTTAATTTAAGCTAAAAAATTTTGACTTCTGTTGACATAAAAATATACTTGAGGCCTAGAGGCTATTATAAAGGGAATATTTGGGATTGAGTTCAGGGACTAAATATGTATATACTGGGCATCTAAGGAAAGAAATGGGTATAGAAAGTAAAAGATGGCAGACAAAACATTTTACTAATTAGTTGGTCTGGGAGTGGTCTTTCTAACAGTAAAAGCAAACTGATATAATGTGGCCTAAGAAACTGTTTTAGAATTCAGCAAATCACAAAGTAGATGGTAGGAGTGGCCTTTATTCTCACACAGACCTAGACTCAAATCCTAGCTTTGCAAGTTACTCAGCCTCTCAGAGCTACGGTTTCCCTATCAGTAAAATGAGGCAATAACACCAGTATCCCAAGGTGATGAGGACTGAATAAATTGAGGTAGAAAACACTGGCATATAAGTGAAACTGATCTGTGCAAGGAAGCCTTACCAGGAATTTCCGTTTTTGCTTCCAGTGGCTGCCTTGGGCGTTGGTCGCCACATGGGCTTCGGTGACAGTTTTGATGAGCTCCCATTCCTCGTCTGTGGGCTCTGGCTTGTGCCCGATGGACTTCTGCAGCTCTTCCCGCCGTCTTTTCTCCCGGTTCTCCTCTATCAGCTTCCTCTTGGCCAGCCTCTTGCTGTCATCCAGCACCACTGGGAGGGGGAGAAAGATGAGACAAGGCACACAGATGCTCCCAAGATACACAGCAAGCTGCACTTCCTGGAGCCTCAGGAGTGGGACCACTGATGCACAGATGGCTTACTGGGTCCTTCGGGGTGGGTCACACTGGGACAGTTTCTCTCCTCACCAGCAAACTGCCATTGACTAGTCTTGTCCAACATGGTCTCTAGAGCCAAACTCCCCATGACCGGCCAGCTTTTCAAAACAAAGTCCCCAGAGAACCTAGACACTGCGCACTCCAACTCCACAGAAGGTGGTTCTAAAACAGAGTGAAGCAGAGAGGTAAAATCCATACTACCCACAAGATCACAGAGAAATCTGTCCAGCCAGTCATCCGAATTCACTCTCTGGGTTTCTGTCCTCCCCGCTTCCCCTAAAACGGCTCTTAGTAAAGAGAACTTCAGGTTAAAGAAACGTTATGGAATTAAAAAAAGAAACGTTATGGAGCAGTAAGTGGGAGGCTCGTGATCCCTTTTTTTAAGAGGAAAAAGGACCCCAACTCTTCATGGCTCCCTTAAGGGCTAATTGGAATGTGGCTGGGCCTCACCTGGGCCTCAAGGTACTCACTGTACATTATTCTCTACCTGGTCCACCCTCAAGGGTGGTTAAAGAGTCCAGGCTTTGGAATCTAGAAAGACTTGGGTTTGAATTCTGATATTATTACATTCTAGCTGTGTGACCTCTGGCAAGTTCCTTAGGTTCTCTGAGCTTTCATTTCTTCCTATACAAAATGGGCTCAATAATACCCACTTCACAGAGTATTCAATGTGATAATGCATTATAAGTGCTCAGTAAATGCAGTCCTGACTTCTATCATTTGGGTGAAAGGAAAATCAGAAGGGCAGGTAACAAGAAACCTATATTTCTGTGGTCAATTTCCAAAACCAAAACCGTTTCACTAGACTTGGTAACTATCAATGGAATGGAAAGGCTCAGGTTTTACATTGCAGAGTCATAGTATTTTAGAACTGGAAGGGAACTTAGACGTCATCTAGTCCTACTCTGTCTTTTCACAGAAAGAAGAAGAAATTGATCCAGAGAGGTCGTGACTTGCCTAAAGTCACAGAGCAAGTTAATGGCAGAGCCAAGGCAAGACCCAGGACTCCTGACTCCAGTTCTACGACATCACTGTCCTAGGGCCATTTCTTGATGAAGGTGTGACCTGGTAGGAAAAGAAAAAAAGCAGACATAGCAAGAGAAGGAGAACCAAGGTGCCTAGCTAGTCTCCCATTTAAATATTCTAATTTAAAGAGAATATTAAATTCCAGACCATTTAGATTTGATTGGATTGTCAAAGTCATGTGAGCGCTTACAAATGAGGAAAATATGAATGAGCCCTGTTAAGTCATTTTGGTTCAGTTACTAAAGGGAAAGGAGGAATGGTAATAATACCCTCAACCCCTTCCCAAATGCTTCCGGTGTGCCAGGGACTGTTGTATTTGATGAACATTATCTAATTTAATCTTGAAAACAACTCTACAAGGTAGGCAATGATTTCACAGAAGGAAAATCTCAGCTTAATTCCAAAGGTCACACAGCTAGTAAGTGACAGATCTGGGACTCGAACAGAAGTTTTTCTGATTAGAAAGCCTGAGCTCTTAGAATCCCTCACAAGCAAGTAAAGGGCACTCAAAATTTATTTCCATACAGTCTAGATTAACACTGAGTTTTTAAACCTCATAGACACTAGTATCTTAAACTTCTCAATAGAACACTGAAATAGATAATCAATAATAAGTTTGTCATAGTGGCATATCTAAGTATTTGGCTGTAAGTCAATCATATTCACATATCCCTATCAGGCATATTGTTGGCAAGGGCTAA
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Task1_train_6304
A genomic change on Chromosome 3 affects LOC126806630, THRB (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr3:24184437-24185636| thyroid hormone receptor beta). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
CTTCATCCCATCACACTGTTTATTGCCTTCATTGCACTTACCACTACCTGCATTTATTTTGTTTGTTTATCTCTTATTATCTGCCTCCCACTAGAGGAATGTGCCTGACTTATTTACTTTCTGGCACATAGTATCCACTCAATAAATGTTTCTTAAATAAAGGAACAAATCTTTAAAGTCTGGAAAGAAGCACCTTATGACTACTTAAACAAGTTTAGTTGGACTAGTATCCCTTCTCTATGGGGAGTAAAGACAATAAAAGTATAAAATTCCCGGGAGAAGTCCAGGATGAACTTCAAATCTTCTACCTTACTTGGAATTCAGCTTGGTCACGACTTGAAATCAGGAGACAGTGCCAGGCCTGGAAGTGGTTTCTACAATGTCCATTTATGGGTGACACATTTGGGGAAAGGATGGATTTAAGTTTGCAATTAGGTAGGACTCTGTCTTGCTATGCCCCAAGTGTACTGTGTTAGAATTTGTCTATCAATCCAGAATTAGTGCTTTTGAATTTTCTGGCAGATATACCAGGGTGGGGTGAAGATGCAAGATCAAGGCACTGAGAGGCTGCTCCTCCAAAGAGCTGGGATCTTTCAGAGGCTTTTTGGGTTTGTGCAGGTGCCAAGATTGCATAGGGTAGTGGATAGAGACATAAATCCCGGAGCTGGCTGCATCCATCACCACTGTTTACCAGTTGTGGGAGCTCAGGCAAGTTTCCTCAACTTCTGTGTCTTACTTCTCTCTTCTGTAAAATGGAGATATTAACCACATCTACCTACAGGATTGGTATAGGAAGTTAATGAATGAAAAGCACTTAGAATAGTACCTGGCATATGGTAAAGGCCATCTAGGTATTTGCTGACATTGCTGTTAGTGAAAGCCATCAACAAAGTGCTGGCACTATTGTTTCATTACAACGAAAGTAATTGTGTCAGTACAGGTGAATTATGTATAAGCCTTTTCTTTCCAAAACTTCCTTTAAGGTTGTTGTTATGTTGTTTTAAGAAAAAGATCCACTATCTCATTGTAATGTTAATGTTGAGGTACAAGGATAATTATACCACTATATCTTCTTGTTCAGATGGGGAAGTACTCTAATGTGTCCTAGGGATACAAATGAAACCACAGAATATCTGTTGTCAGGTAGGTACTTGAAAAGGGTTTTATATCATAAACTAAGAGCAGAGTCAGTCTCTGAGATGGTCCAGCACTAGTAGGGCACGTAGTCTTTCTAATGAGGTGGGTGGAGAGCCTGGACTTGGAACCAGAAGACCGAGTTGGTTTTGGTGCCTGGCTTTTAGCAGTGCGATCCTGGGCAAGCGGCTTAAGGCCTTGGGCTTGGTTTGCATGTCTGTAAAATGGGGATAGTAATTCCAGCTTACCTCAAAACACTATGAAGTCTGAATAAAAAATGAATGGGAAGAATTTTCACAACTGGTAATTTTTATAAGAATATTAAACATCAATATTGCAAGGGTCTGGAAGGTCTTTTTTCTCTACACACTCGTGCCCACCAACCCTATCCCTACTCCCTCATTCCCATTGCCCTTCTTGAGTCAAGCTCATTTAATTTAAGCTAAAAAATTTTGACTTCTGTTGACATAAAAATATACTTGAGGCCTAGAGGCTATTATAAAGGGAATATTTGGGATTGAGTTCAGGGACTAAATATGTATATACTGGGCATCTAAGGAAAGAAATGGGTATAGAAAGTAAAAGATGGCAGACAAAACATTTTACTAATTAGTTGGTCTGGGAGTGGTCTTTCTAACAGTAAAAGCAAACTGATATAATGTGGCCTAAGAAACTGTTTTAGAATTCAGCAAATCACAAAGTAGATGGTAGGAGTGGCCTTTATTCTCACACAGACCTAGACTCAAATCCTAGCTTTGCAAGTTACTCAGCCTCTCAGAGCTACGGTTTCCCTATCAGTAAAATGAGGCAATAACACCAGTATCCCAAGGTGATGAGGACTGAATAAATTGAGGTAGAAAACACTGGCATATAAGTGAAACTGATCTGTGCAAGGAAGCCTTACCAGGAATTTCCGTTTTTGCTTCCAGTGGCTGCCTTGGGCGTTGGTCGCCACATGGGCTTCGGTGACAGTTTTGATGAGCTCCCATTCCTCGTCTGTGGGCTCTGGCTTGTGCCCGATGGACTTCTGCAGCTCTTCCCGCCGTCTTTTCTCCCGGTTCTCCTCTATCAGCTTCCTCTTGGCCAGCCTCTTGCTGTCATCCAGCACCACTGGGAGGGGGAGAAAGATGAGACAAGGCACACAGATGCTCCCAAGATACACAGCAAGCTGCACTTCCTGGAGCCTCAGGAGTGGGACCACTGATGCACAGATGGCTTACTGGGTCCTTCGGGGTGGGTCACACTGGGACAGTTTCTCTCCTCACCAGCAAACTGCCATTGACTAGTCTTGTCCAACATGGTCTCTAGAGCCAAACTCCCCATGACCGGCCAGCTTTTCAAAACAAAGTCCCCAGAGAACCTAGACACTGCGCACTCCAACTCCACAGAAGGTGGTTCTAAAACAGAGTGAAGCAGAGAGGTAAAATCCATACTACCCACAAGATCACAGAGAAATCTGTCCAGCCAGTCATCCGAATTCACTCTCTGGGTTTCTGTCCTCCCCGCTTCCCCTAAAACGGCTCTTAGTAAAGAGAACTTCAGGTTAAAGAAACGTTATGGAATTAAAAAAAGAAACGTTATGGAGCAGTAAGTGGGAGGCTCGTGATCCCTTTTTTTAAGAGGAAAAAGGACCCCAACTCTTCATGGCTCCCTTAAGGGCTAATTGGAATGTGGCTGGGCCTCACCTGGGCCTCAAGGTACTCACTGTACATTATTCTCTACCTGGTCCACCCTCAAGGGTGGTTAAAGAGTCCAGGCTTTGGAATCTAGAAAGACTTGGGTTTGAATTCTGATATTATTACATTCTAGCTGTGTGACCTCTGGCAAGTTCCTTAGGTTCTCTGAGCTTTCATTTCTTCCTATACAAAATGGGCTCAATAATACCCACTTCACAGAGTATTCAATGTGATAATGCATTATAAGTGCTCAGTAAATGCAGTCCTGACTTCTATCATTTGGGTGAAAGGAAAATCAGAAGGGCAGGTAACAAGAAACCTATATTTCTGTGGTCAATTTCCAAAACCAAAACCGTTTCACTAGACTTGGTAACTATCAATGGAATGGAAAGGCTCAGGTTTTACATTGCAGAGTCATAGTATTTTAGAACTGGAAGGGAACTTAGACGTCATCTAGTCCTACTCTGTCTTTTCACAGAAAGAAGAAGAAATTGATCCAGAGAGGTCGTGACTTGCCTAAAGTCACAGAGCAAGTTAATGGCAGAGCCAAGGCAAGACCCAGGACTCCTGACTCCAGTTCTACGACATCACTGTCCTAGGGCCATTTCTTGATGAAGGTGTGACCTGGTAGGAAAAGAAAAAAAGCAGACATAGCAAGAGAAGGAGAACCAAGGTGCCTAGCTAGTCTCCCATTTAAATATTCTAATTTAAAGAGAATATTAAATTCCAGACCATTTAGATTTGATTGGATTGTCAAAGTCATGTGAGCGCTTACAAATGAGGAAAATATGAATGAGCCCTGTTAAGTCATTTTGGTTCAGTTACTAAAGGGAAAGGAGGAATGGTAATAATACCCTCAACCCCTTCCCAAATGCTTCCGGTGTGCCAGGGACTGTTGTATTTGATGAACATTATCTAATTTAATCTTGAAAACAACTCTACAAGGTAGGCAATGATTTCACAGAAGGAAAATCTCAGCTTAATTCCAAAGGTCACACAGCTAGTAAGTGACAGATCTGGGACTCGAACAGAAGTTTTTCTGATTAGAAAGCCTGAGCTCTTAGAATCCCTCACAAGCAAGTAAAGGGCACTCAAAATTTATTTCCATACAGTCTAGATTAACACTGAGTTTTTAAACCTCATAGACACTAGTATCTTAAACTTCTCAATAGAACACTGAAATAGATAATCAATAATAAGTTTGTCATAGTGGCATATCTAAGTATTTGGCTGTAAGTCAATCATATTCACATATCCCTATCAGGCATATTGTTGGCAAGGGCTAA
CTTCATCCCATCACACTGTTTATTGCCTTCATTGCACTTACCACTACCTGCATTTATTTTGTTTGTTTATCTCTTATTATCTGCCTCCCACTAGAGGAATGTGCCTGACTTATTTACTTTCTGGCACATAGTATCCACTCAATAAATGTTTCTTAAATAAAGGAACAAATCTTTAAAGTCTGGAAAGAAGCACCTTATGACTACTTAAACAAGTTTAGTTGGACTAGTATCCCTTCTCTATGGGGAGTAAAGACAATAAAAGTATAAAATTCCCGGGAGAAGTCCAGGATGAACTTCAAATCTTCTACCTTACTTGGAATTCAGCTTGGTCACGACTTGAAATCAGGAGACAGTGCCAGGCCTGGAAGTGGTTTCTACAATGTCCATTTATGGGTGACACATTTGGGGAAAGGATGGATTTAAGTTTGCAATTAGGTAGGACTCTGTCTTGCTATGCCCCAAGTGTACTGTGTTAGAATTTGTCTATCAATCCAGAATTAGTGCTTTTGAATTTTCTGGCAGATATACCAGGGTGGGGTGAAGATGCAAGATCAAGGCACTGAGAGGCTGCTCCTCCAAAGAGCTGGGATCTTTCAGAGGCTTTTTGGGTTTGTGCAGGTGCCAAGATTGCATAGGGTAGTGGATAGAGACATAAATCCCGGAGCTGGCTGCATCCATCACCACTGTTTACCAGTTGTGGGAGCTCAGGCAAGTTTCCTCAACTTCTGTGTCTTACTTCTCTCTTCTGTAAAATGGAGATATTAACCACATCTACCTACAGGATTGGTATAGGAAGTTAATGAATGAAAAGCACTTAGAATAGTACCTGGCATATGGTAAAGGCCATCTAGGTATTTGCTGACATTGCTGTTAGTGAAAGCCATCAACAAAGTGCTGGCACTATTGTTTCATTACAACGAAAGTAATTGTGTCAGTACAGGTGAATTATGTATAAGCCTTTTCTTTCCAAAACTTCCTTTAAGGTTGTTGTTATGTTGTTTTAAGAAAAAGATCCACTATCTCATTGTAATGTTAATGTTGAGGTACAAGGATAATTATACCACTATATCTTCTTGTTCAGATGGGGAAGTACTCTAATGTGTCCTAGGGATACAAATGAAACCACAGAATATCTGTTGTCAGGTAGGTACTTGAAAAGGGTTTTATATCATAAACTAAGAGCAGAGTCAGTCTCTGAGATGGTCCAGCACTAGTAGGGCACGTAGTCTTTCTAATGAGGTGGGTGGAGAGCCTGGACTTGGAACCAGAAGACCGAGTTGGTTTTGGTGCCTGGCTTTTAGCAGTGCGATCCTGGGCAAGCGGCTTAAGGCCTTGGGCTTGGTTTGCATGTCTGTAAAATGGGGATAGTAATTCCAGCTTACCTCAAAACACTATGAAGTCTGAATAAAAAATGAATGGGAAGAATTTTCACAACTGGTAATTTTTATAAGAATATTAAACATCAATATTGCAAGGGTCTGGAAGGTCTTTTTTCTCTACACACTCGTGCCCACCAACCCTATCCCTACTCCCTCATTCCCATTGCCCTTCTTGAGTCAAGCTCATTTAATTTAAGCTAAAAAATTTTGACTTCTGTTGACATAAAAATATACTTGAGGCCTAGAGGCTATTATAAAGGGAATATTTGGGATTGAGTTCAGGGACTAAATATGTATATACTGGGCATCTAAGGAAAGAAATGGGTATAGAAAGTAAAAGATGGCAGACAAAACATTTTACTAATTAGTTGGTCTGGGAGTGGTCTTTCTAACAGTAAAAGCAAACTGATATAATGTGGCCTAAGAAACTGTTTTAGAATTCAGCAAATCACAAAGTAGATGGTAGGAGTGGCCTTTATTCTCACACAGACCTAGACTCAAATCCTAGCTTTGCAAGTTACTCAGCCTCTCAGAGCTACGGTTTCCCTATCAGTAAAATGAGGCAATAACACCAGTATCCCAAGGTGATGAGGACTGAATAAATTGAGGTAGAAAACACTGGCATATAAGTGAAACTGATCTGTGCAAGGAAGCCTTACCAGGAATTTCTGTTTTTGCTTCCAGTGGCTGCCTTGGGCGTTGGTCGCCACATGGGCTTCGGTGACAGTTTTGATGAGCTCCCATTCCTCGTCTGTGGGCTCTGGCTTGTGCCCGATGGACTTCTGCAGCTCTTCCCGCCGTCTTTTCTCCCGGTTCTCCTCTATCAGCTTCCTCTTGGCCAGCCTCTTGCTGTCATCCAGCACCACTGGGAGGGGGAGAAAGATGAGACAAGGCACACAGATGCTCCCAAGATACACAGCAAGCTGCACTTCCTGGAGCCTCAGGAGTGGGACCACTGATGCACAGATGGCTTACTGGGTCCTTCGGGGTGGGTCACACTGGGACAGTTTCTCTCCTCACCAGCAAACTGCCATTGACTAGTCTTGTCCAACATGGTCTCTAGAGCCAAACTCCCCATGACCGGCCAGCTTTTCAAAACAAAGTCCCCAGAGAACCTAGACACTGCGCACTCCAACTCCACAGAAGGTGGTTCTAAAACAGAGTGAAGCAGAGAGGTAAAATCCATACTACCCACAAGATCACAGAGAAATCTGTCCAGCCAGTCATCCGAATTCACTCTCTGGGTTTCTGTCCTCCCCGCTTCCCCTAAAACGGCTCTTAGTAAAGAGAACTTCAGGTTAAAGAAACGTTATGGAATTAAAAAAAGAAACGTTATGGAGCAGTAAGTGGGAGGCTCGTGATCCCTTTTTTTAAGAGGAAAAAGGACCCCAACTCTTCATGGCTCCCTTAAGGGCTAATTGGAATGTGGCTGGGCCTCACCTGGGCCTCAAGGTACTCACTGTACATTATTCTCTACCTGGTCCACCCTCAAGGGTGGTTAAAGAGTCCAGGCTTTGGAATCTAGAAAGACTTGGGTTTGAATTCTGATATTATTACATTCTAGCTGTGTGACCTCTGGCAAGTTCCTTAGGTTCTCTGAGCTTTCATTTCTTCCTATACAAAATGGGCTCAATAATACCCACTTCACAGAGTATTCAATGTGATAATGCATTATAAGTGCTCAGTAAATGCAGTCCTGACTTCTATCATTTGGGTGAAAGGAAAATCAGAAGGGCAGGTAACAAGAAACCTATATTTCTGTGGTCAATTTCCAAAACCAAAACCGTTTCACTAGACTTGGTAACTATCAATGGAATGGAAAGGCTCAGGTTTTACATTGCAGAGTCATAGTATTTTAGAACTGGAAGGGAACTTAGACGTCATCTAGTCCTACTCTGTCTTTTCACAGAAAGAAGAAGAAATTGATCCAGAGAGGTCGTGACTTGCCTAAAGTCACAGAGCAAGTTAATGGCAGAGCCAAGGCAAGACCCAGGACTCCTGACTCCAGTTCTACGACATCACTGTCCTAGGGCCATTTCTTGATGAAGGTGTGACCTGGTAGGAAAAGAAAAAAAGCAGACATAGCAAGAGAAGGAGAACCAAGGTGCCTAGCTAGTCTCCCATTTAAATATTCTAATTTAAAGAGAATATTAAATTCCAGACCATTTAGATTTGATTGGATTGTCAAAGTCATGTGAGCGCTTACAAATGAGGAAAATATGAATGAGCCCTGTTAAGTCATTTTGGTTCAGTTACTAAAGGGAAAGGAGGAATGGTAATAATACCCTCAACCCCTTCCCAAATGCTTCCGGTGTGCCAGGGACTGTTGTATTTGATGAACATTATCTAATTTAATCTTGAAAACAACTCTACAAGGTAGGCAATGATTTCACAGAAGGAAAATCTCAGCTTAATTCCAAAGGTCACACAGCTAGTAAGTGACAGATCTGGGACTCGAACAGAAGTTTTTCTGATTAGAAAGCCTGAGCTCTTAGAATCCCTCACAAGCAAGTAAAGGGCACTCAAAATTTATTTCCATACAGTCTAGATTAACACTGAGTTTTTAAACCTCATAGACACTAGTATCTTAAACTTCTCAATAGAACACTGAAATAGATAATCAATAATAAGTTTGTCATAGTGGCATATCTAAGTATTTGGCTGTAAGTCAATCATATTCACATATCCCTATCAGGCATATTGTTGGCAAGGGCTAA
Task1_train_6305
The gene LOC126806630, THRB (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr3:24184437-24185636| thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
CTTCATCCCATCACACTGTTTATTGCCTTCATTGCACTTACCACTACCTGCATTTATTTTGTTTGTTTATCTCTTATTATCTGCCTCCCACTAGAGGAATGTGCCTGACTTATTTACTTTCTGGCACATAGTATCCACTCAATAAATGTTTCTTAAATAAAGGAACAAATCTTTAAAGTCTGGAAAGAAGCACCTTATGACTACTTAAACAAGTTTAGTTGGACTAGTATCCCTTCTCTATGGGGAGTAAAGACAATAAAAGTATAAAATTCCCGGGAGAAGTCCAGGATGAACTTCAAATCTTCTACCTTACTTGGAATTCAGCTTGGTCACGACTTGAAATCAGGAGACAGTGCCAGGCCTGGAAGTGGTTTCTACAATGTCCATTTATGGGTGACACATTTGGGGAAAGGATGGATTTAAGTTTGCAATTAGGTAGGACTCTGTCTTGCTATGCCCCAAGTGTACTGTGTTAGAATTTGTCTATCAATCCAGAATTAGTGCTTTTGAATTTTCTGGCAGATATACCAGGGTGGGGTGAAGATGCAAGATCAAGGCACTGAGAGGCTGCTCCTCCAAAGAGCTGGGATCTTTCAGAGGCTTTTTGGGTTTGTGCAGGTGCCAAGATTGCATAGGGTAGTGGATAGAGACATAAATCCCGGAGCTGGCTGCATCCATCACCACTGTTTACCAGTTGTGGGAGCTCAGGCAAGTTTCCTCAACTTCTGTGTCTTACTTCTCTCTTCTGTAAAATGGAGATATTAACCACATCTACCTACAGGATTGGTATAGGAAGTTAATGAATGAAAAGCACTTAGAATAGTACCTGGCATATGGTAAAGGCCATCTAGGTATTTGCTGACATTGCTGTTAGTGAAAGCCATCAACAAAGTGCTGGCACTATTGTTTCATTACAACGAAAGTAATTGTGTCAGTACAGGTGAATTATGTATAAGCCTTTTCTTTCCAAAACTTCCTTTAAGGTTGTTGTTATGTTGTTTTAAGAAAAAGATCCACTATCTCATTGTAATGTTAATGTTGAGGTACAAGGATAATTATACCACTATATCTTCTTGTTCAGATGGGGAAGTACTCTAATGTGTCCTAGGGATACAAATGAAACCACAGAATATCTGTTGTCAGGTAGGTACTTGAAAAGGGTTTTATATCATAAACTAAGAGCAGAGTCAGTCTCTGAGATGGTCCAGCACTAGTAGGGCACGTAGTCTTTCTAATGAGGTGGGTGGAGAGCCTGGACTTGGAACCAGAAGACCGAGTTGGTTTTGGTGCCTGGCTTTTAGCAGTGCGATCCTGGGCAAGCGGCTTAAGGCCTTGGGCTTGGTTTGCATGTCTGTAAAATGGGGATAGTAATTCCAGCTTACCTCAAAACACTATGAAGTCTGAATAAAAAATGAATGGGAAGAATTTTCACAACTGGTAATTTTTATAAGAATATTAAACATCAATATTGCAAGGGTCTGGAAGGTCTTTTTTCTCTACACACTCGTGCCCACCAACCCTATCCCTACTCCCTCATTCCCATTGCCCTTCTTGAGTCAAGCTCATTTAATTTAAGCTAAAAAATTTTGACTTCTGTTGACATAAAAATATACTTGAGGCCTAGAGGCTATTATAAAGGGAATATTTGGGATTGAGTTCAGGGACTAAATATGTATATACTGGGCATCTAAGGAAAGAAATGGGTATAGAAAGTAAAAGATGGCAGACAAAACATTTTACTAATTAGTTGGTCTGGGAGTGGTCTTTCTAACAGTAAAAGCAAACTGATATAATGTGGCCTAAGAAACTGTTTTAGAATTCAGCAAATCACAAAGTAGATGGTAGGAGTGGCCTTTATTCTCACACAGACCTAGACTCAAATCCTAGCTTTGCAAGTTACTCAGCCTCTCAGAGCTACGGTTTCCCTATCAGTAAAATGAGGCAATAACACCAGTATCCCAAGGTGATGAGGACTGAATAAATTGAGGTAGAAAACACTGGCATATAAGTGAAACTGATCTGTGCAAGGAAGCCTTACCAGGAATTTCCGTTTTTGCTTCCAGTGGCTGCCTTGGGCGTTGGTCGCCACATGGGCTTCGGTGACAGTTTTGATGAGCTCCCATTCCTCGTCTGTGGGCTCTGGCTTGTGCCCGATGGACTTCTGCAGCTCTTCCCGCCGTCTTTTCTCCCGGTTCTCCTCTATCAGCTTCCTCTTGGCCAGCCTCTTGCTGTCATCCAGCACCACTGGGAGGGGGAGAAAGATGAGACAAGGCACACAGATGCTCCCAAGATACACAGCAAGCTGCACTTCCTGGAGCCTCAGGAGTGGGACCACTGATGCACAGATGGCTTACTGGGTCCTTCGGGGTGGGTCACACTGGGACAGTTTCTCTCCTCACCAGCAAACTGCCATTGACTAGTCTTGTCCAACATGGTCTCTAGAGCCAAACTCCCCATGACCGGCCAGCTTTTCAAAACAAAGTCCCCAGAGAACCTAGACACTGCGCACTCCAACTCCACAGAAGGTGGTTCTAAAACAGAGTGAAGCAGAGAGGTAAAATCCATACTACCCACAAGATCACAGAGAAATCTGTCCAGCCAGTCATCCGAATTCACTCTCTGGGTTTCTGTCCTCCCCGCTTCCCCTAAAACGGCTCTTAGTAAAGAGAACTTCAGGTTAAAGAAACGTTATGGAATTAAAAAAAGAAACGTTATGGAGCAGTAAGTGGGAGGCTCGTGATCCCTTTTTTTAAGAGGAAAAAGGACCCCAACTCTTCATGGCTCCCTTAAGGGCTAATTGGAATGTGGCTGGGCCTCACCTGGGCCTCAAGGTACTCACTGTACATTATTCTCTACCTGGTCCACCCTCAAGGGTGGTTAAAGAGTCCAGGCTTTGGAATCTAGAAAGACTTGGGTTTGAATTCTGATATTATTACATTCTAGCTGTGTGACCTCTGGCAAGTTCCTTAGGTTCTCTGAGCTTTCATTTCTTCCTATACAAAATGGGCTCAATAATACCCACTTCACAGAGTATTCAATGTGATAATGCATTATAAGTGCTCAGTAAATGCAGTCCTGACTTCTATCATTTGGGTGAAAGGAAAATCAGAAGGGCAGGTAACAAGAAACCTATATTTCTGTGGTCAATTTCCAAAACCAAAACCGTTTCACTAGACTTGGTAACTATCAATGGAATGGAAAGGCTCAGGTTTTACATTGCAGAGTCATAGTATTTTAGAACTGGAAGGGAACTTAGACGTCATCTAGTCCTACTCTGTCTTTTCACAGAAAGAAGAAGAAATTGATCCAGAGAGGTCGTGACTTGCCTAAAGTCACAGAGCAAGTTAATGGCAGAGCCAAGGCAAGACCCAGGACTCCTGACTCCAGTTCTACGACATCACTGTCCTAGGGCCATTTCTTGATGAAGGTGTGACCTGGTAGGAAAAGAAAAAAAGCAGACATAGCAAGAGAAGGAGAACCAAGGTGCCTAGCTAGTCTCCCATTTAAATATTCTAATTTAAAGAGAATATTAAATTCCAGACCATTTAGATTTGATTGGATTGTCAAAGTCATGTGAGCGCTTACAAATGAGGAAAATATGAATGAGCCCTGTTAAGTCATTTTGGTTCAGTTACTAAAGGGAAAGGAGGAATGGTAATAATACCCTCAACCCCTTCCCAAATGCTTCCGGTGTGCCAGGGACTGTTGTATTTGATGAACATTATCTAATTTAATCTTGAAAACAACTCTACAAGGTAGGCAATGATTTCACAGAAGGAAAATCTCAGCTTAATTCCAAAGGTCACACAGCTAGTAAGTGACAGATCTGGGACTCGAACAGAAGTTTTTCTGATTAGAAAGCCTGAGCTCTTAGAATCCCTCACAAGCAAGTAAAGGGCACTCAAAATTTATTTCCATACAGTCTAGATTAACACTGAGTTTTTAAACCTCATAGACACTAGTATCTTAAACTTCTCAATAGAACACTGAAATAGATAATCAATAATAAGTTTGTCATAGTGGCATATCTAAGTATTTGGCTGTAAGTCAATCATATTCACATATCCCTATCAGGCATATTGTTGGCAAGGGCTAA
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Task1_train_6306
This mutation is located in gene LOC126806630, THRB (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr3:24184437-24185636| thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
CTTCATCCCATCACACTGTTTATTGCCTTCATTGCACTTACCACTACCTGCATTTATTTTGTTTGTTTATCTCTTATTATCTGCCTCCCACTAGAGGAATGTGCCTGACTTATTTACTTTCTGGCACATAGTATCCACTCAATAAATGTTTCTTAAATAAAGGAACAAATCTTTAAAGTCTGGAAAGAAGCACCTTATGACTACTTAAACAAGTTTAGTTGGACTAGTATCCCTTCTCTATGGGGAGTAAAGACAATAAAAGTATAAAATTCCCGGGAGAAGTCCAGGATGAACTTCAAATCTTCTACCTTACTTGGAATTCAGCTTGGTCACGACTTGAAATCAGGAGACAGTGCCAGGCCTGGAAGTGGTTTCTACAATGTCCATTTATGGGTGACACATTTGGGGAAAGGATGGATTTAAGTTTGCAATTAGGTAGGACTCTGTCTTGCTATGCCCCAAGTGTACTGTGTTAGAATTTGTCTATCAATCCAGAATTAGTGCTTTTGAATTTTCTGGCAGATATACCAGGGTGGGGTGAAGATGCAAGATCAAGGCACTGAGAGGCTGCTCCTCCAAAGAGCTGGGATCTTTCAGAGGCTTTTTGGGTTTGTGCAGGTGCCAAGATTGCATAGGGTAGTGGATAGAGACATAAATCCCGGAGCTGGCTGCATCCATCACCACTGTTTACCAGTTGTGGGAGCTCAGGCAAGTTTCCTCAACTTCTGTGTCTTACTTCTCTCTTCTGTAAAATGGAGATATTAACCACATCTACCTACAGGATTGGTATAGGAAGTTAATGAATGAAAAGCACTTAGAATAGTACCTGGCATATGGTAAAGGCCATCTAGGTATTTGCTGACATTGCTGTTAGTGAAAGCCATCAACAAAGTGCTGGCACTATTGTTTCATTACAACGAAAGTAATTGTGTCAGTACAGGTGAATTATGTATAAGCCTTTTCTTTCCAAAACTTCCTTTAAGGTTGTTGTTATGTTGTTTTAAGAAAAAGATCCACTATCTCATTGTAATGTTAATGTTGAGGTACAAGGATAATTATACCACTATATCTTCTTGTTCAGATGGGGAAGTACTCTAATGTGTCCTAGGGATACAAATGAAACCACAGAATATCTGTTGTCAGGTAGGTACTTGAAAAGGGTTTTATATCATAAACTAAGAGCAGAGTCAGTCTCTGAGATGGTCCAGCACTAGTAGGGCACGTAGTCTTTCTAATGAGGTGGGTGGAGAGCCTGGACTTGGAACCAGAAGACCGAGTTGGTTTTGGTGCCTGGCTTTTAGCAGTGCGATCCTGGGCAAGCGGCTTAAGGCCTTGGGCTTGGTTTGCATGTCTGTAAAATGGGGATAGTAATTCCAGCTTACCTCAAAACACTATGAAGTCTGAATAAAAAATGAATGGGAAGAATTTTCACAACTGGTAATTTTTATAAGAATATTAAACATCAATATTGCAAGGGTCTGGAAGGTCTTTTTTCTCTACACACTCGTGCCCACCAACCCTATCCCTACTCCCTCATTCCCATTGCCCTTCTTGAGTCAAGCTCATTTAATTTAAGCTAAAAAATTTTGACTTCTGTTGACATAAAAATATACTTGAGGCCTAGAGGCTATTATAAAGGGAATATTTGGGATTGAGTTCAGGGACTAAATATGTATATACTGGGCATCTAAGGAAAGAAATGGGTATAGAAAGTAAAAGATGGCAGACAAAACATTTTACTAATTAGTTGGTCTGGGAGTGGTCTTTCTAACAGTAAAAGCAAACTGATATAATGTGGCCTAAGAAACTGTTTTAGAATTCAGCAAATCACAAAGTAGATGGTAGGAGTGGCCTTTATTCTCACACAGACCTAGACTCAAATCCTAGCTTTGCAAGTTACTCAGCCTCTCAGAGCTACGGTTTCCCTATCAGTAAAATGAGGCAATAACACCAGTATCCCAAGGTGATGAGGACTGAATAAATTGAGGTAGAAAACACTGGCATATAAGTGAAACTGATCTGTGCAAGGAAGCCTTACCAGGAATTTCCGTTTTTGCTTCCAGTGGCTGCCTTGGGCGTTGGTCGCCACATGGGCTTCGGTGACAGTTTTGATGAGCTCCCATTCCTCGTCTGTGGGCTCTGGCTTGTGCCCGATGGACTTCTGCAGCTCTTCCCGCCGTCTTTTCTCCCGGTTCTCCTCTATCAGCTTCCTCTTGGCCAGCCTCTTGCTGTCATCCAGCACCACTGGGAGGGGGAGAAAGATGAGACAAGGCACACAGATGCTCCCAAGATACACAGCAAGCTGCACTTCCTGGAGCCTCAGGAGTGGGACCACTGATGCACAGATGGCTTACTGGGTCCTTCGGGGTGGGTCACACTGGGACAGTTTCTCTCCTCACCAGCAAACTGCCATTGACTAGTCTTGTCCAACATGGTCTCTAGAGCCAAACTCCCCATGACCGGCCAGCTTTTCAAAACAAAGTCCCCAGAGAACCTAGACACTGCGCACTCCAACTCCACAGAAGGTGGTTCTAAAACAGAGTGAAGCAGAGAGGTAAAATCCATACTACCCACAAGATCACAGAGAAATCTGTCCAGCCAGTCATCCGAATTCACTCTCTGGGTTTCTGTCCTCCCCGCTTCCCCTAAAACGGCTCTTAGTAAAGAGAACTTCAGGTTAAAGAAACGTTATGGAATTAAAAAAAGAAACGTTATGGAGCAGTAAGTGGGAGGCTCGTGATCCCTTTTTTTAAGAGGAAAAAGGACCCCAACTCTTCATGGCTCCCTTAAGGGCTAATTGGAATGTGGCTGGGCCTCACCTGGGCCTCAAGGTACTCACTGTACATTATTCTCTACCTGGTCCACCCTCAAGGGTGGTTAAAGAGTCCAGGCTTTGGAATCTAGAAAGACTTGGGTTTGAATTCTGATATTATTACATTCTAGCTGTGTGACCTCTGGCAAGTTCCTTAGGTTCTCTGAGCTTTCATTTCTTCCTATACAAAATGGGCTCAATAATACCCACTTCACAGAGTATTCAATGTGATAATGCATTATAAGTGCTCAGTAAATGCAGTCCTGACTTCTATCATTTGGGTGAAAGGAAAATCAGAAGGGCAGGTAACAAGAAACCTATATTTCTGTGGTCAATTTCCAAAACCAAAACCGTTTCACTAGACTTGGTAACTATCAATGGAATGGAAAGGCTCAGGTTTTACATTGCAGAGTCATAGTATTTTAGAACTGGAAGGGAACTTAGACGTCATCTAGTCCTACTCTGTCTTTTCACAGAAAGAAGAAGAAATTGATCCAGAGAGGTCGTGACTTGCCTAAAGTCACAGAGCAAGTTAATGGCAGAGCCAAGGCAAGACCCAGGACTCCTGACTCCAGTTCTACGACATCACTGTCCTAGGGCCATTTCTTGATGAAGGTGTGACCTGGTAGGAAAAGAAAAAAAGCAGACATAGCAAGAGAAGGAGAACCAAGGTGCCTAGCTAGTCTCCCATTTAAATATTCTAATTTAAAGAGAATATTAAATTCCAGACCATTTAGATTTGATTGGATTGTCAAAGTCATGTGAGCGCTTACAAATGAGGAAAATATGAATGAGCCCTGTTAAGTCATTTTGGTTCAGTTACTAAAGGGAAAGGAGGAATGGTAATAATACCCTCAACCCCTTCCCAAATGCTTCCGGTGTGCCAGGGACTGTTGTATTTGATGAACATTATCTAATTTAATCTTGAAAACAACTCTACAAGGTAGGCAATGATTTCACAGAAGGAAAATCTCAGCTTAATTCCAAAGGTCACACAGCTAGTAAGTGACAGATCTGGGACTCGAACAGAAGTTTTTCTGATTAGAAAGCCTGAGCTCTTAGAATCCCTCACAAGCAAGTAAAGGGCACTCAAAATTTATTTCCATACAGTCTAGATTAACACTGAGTTTTTAAACCTCATAGACACTAGTATCTTAAACTTCTCAATAGAACACTGAAATAGATAATCAATAATAAGTTTGTCATAGTGGCATATCTAAGTATTTGGCTGTAAGTCAATCATATTCACATATCCCTATCAGGCATATTGTTGGCAAGGGCTAA
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Task1_train_6307
Mutation context: Chromosome 3, Gene THRB, LOC126806630 (thyroid hormone receptor beta| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr3:24184437-24185636). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
TTCATCCCATCACACTGTTTATTGCCTTCATTGCACTTACCACTACCTGCATTTATTTTGTTTGTTTATCTCTTATTATCTGCCTCCCACTAGAGGAATGTGCCTGACTTATTTACTTTCTGGCACATAGTATCCACTCAATAAATGTTTCTTAAATAAAGGAACAAATCTTTAAAGTCTGGAAAGAAGCACCTTATGACTACTTAAACAAGTTTAGTTGGACTAGTATCCCTTCTCTATGGGGAGTAAAGACAATAAAAGTATAAAATTCCCGGGAGAAGTCCAGGATGAACTTCAAATCTTCTACCTTACTTGGAATTCAGCTTGGTCACGACTTGAAATCAGGAGACAGTGCCAGGCCTGGAAGTGGTTTCTACAATGTCCATTTATGGGTGACACATTTGGGGAAAGGATGGATTTAAGTTTGCAATTAGGTAGGACTCTGTCTTGCTATGCCCCAAGTGTACTGTGTTAGAATTTGTCTATCAATCCAGAATTAGTGCTTTTGAATTTTCTGGCAGATATACCAGGGTGGGGTGAAGATGCAAGATCAAGGCACTGAGAGGCTGCTCCTCCAAAGAGCTGGGATCTTTCAGAGGCTTTTTGGGTTTGTGCAGGTGCCAAGATTGCATAGGGTAGTGGATAGAGACATAAATCCCGGAGCTGGCTGCATCCATCACCACTGTTTACCAGTTGTGGGAGCTCAGGCAAGTTTCCTCAACTTCTGTGTCTTACTTCTCTCTTCTGTAAAATGGAGATATTAACCACATCTACCTACAGGATTGGTATAGGAAGTTAATGAATGAAAAGCACTTAGAATAGTACCTGGCATATGGTAAAGGCCATCTAGGTATTTGCTGACATTGCTGTTAGTGAAAGCCATCAACAAAGTGCTGGCACTATTGTTTCATTACAACGAAAGTAATTGTGTCAGTACAGGTGAATTATGTATAAGCCTTTTCTTTCCAAAACTTCCTTTAAGGTTGTTGTTATGTTGTTTTAAGAAAAAGATCCACTATCTCATTGTAATGTTAATGTTGAGGTACAAGGATAATTATACCACTATATCTTCTTGTTCAGATGGGGAAGTACTCTAATGTGTCCTAGGGATACAAATGAAACCACAGAATATCTGTTGTCAGGTAGGTACTTGAAAAGGGTTTTATATCATAAACTAAGAGCAGAGTCAGTCTCTGAGATGGTCCAGCACTAGTAGGGCACGTAGTCTTTCTAATGAGGTGGGTGGAGAGCCTGGACTTGGAACCAGAAGACCGAGTTGGTTTTGGTGCCTGGCTTTTAGCAGTGCGATCCTGGGCAAGCGGCTTAAGGCCTTGGGCTTGGTTTGCATGTCTGTAAAATGGGGATAGTAATTCCAGCTTACCTCAAAACACTATGAAGTCTGAATAAAAAATGAATGGGAAGAATTTTCACAACTGGTAATTTTTATAAGAATATTAAACATCAATATTGCAAGGGTCTGGAAGGTCTTTTTTCTCTACACACTCGTGCCCACCAACCCTATCCCTACTCCCTCATTCCCATTGCCCTTCTTGAGTCAAGCTCATTTAATTTAAGCTAAAAAATTTTGACTTCTGTTGACATAAAAATATACTTGAGGCCTAGAGGCTATTATAAAGGGAATATTTGGGATTGAGTTCAGGGACTAAATATGTATATACTGGGCATCTAAGGAAAGAAATGGGTATAGAAAGTAAAAGATGGCAGACAAAACATTTTACTAATTAGTTGGTCTGGGAGTGGTCTTTCTAACAGTAAAAGCAAACTGATATAATGTGGCCTAAGAAACTGTTTTAGAATTCAGCAAATCACAAAGTAGATGGTAGGAGTGGCCTTTATTCTCACACAGACCTAGACTCAAATCCTAGCTTTGCAAGTTACTCAGCCTCTCAGAGCTACGGTTTCCCTATCAGTAAAATGAGGCAATAACACCAGTATCCCAAGGTGATGAGGACTGAATAAATTGAGGTAGAAAACACTGGCATATAAGTGAAACTGATCTGTGCAAGGAAGCCTTACCAGGAATTTCCGTTTTTGCTTCCAGTGGCTGCCTTGGGCGTTGGTCGCCACATGGGCTTCGGTGACAGTTTTGATGAGCTCCCATTCCTCGTCTGTGGGCTCTGGCTTGTGCCCGATGGACTTCTGCAGCTCTTCCCGCCGTCTTTTCTCCCGGTTCTCCTCTATCAGCTTCCTCTTGGCCAGCCTCTTGCTGTCATCCAGCACCACTGGGAGGGGGAGAAAGATGAGACAAGGCACACAGATGCTCCCAAGATACACAGCAAGCTGCACTTCCTGGAGCCTCAGGAGTGGGACCACTGATGCACAGATGGCTTACTGGGTCCTTCGGGGTGGGTCACACTGGGACAGTTTCTCTCCTCACCAGCAAACTGCCATTGACTAGTCTTGTCCAACATGGTCTCTAGAGCCAAACTCCCCATGACCGGCCAGCTTTTCAAAACAAAGTCCCCAGAGAACCTAGACACTGCGCACTCCAACTCCACAGAAGGTGGTTCTAAAACAGAGTGAAGCAGAGAGGTAAAATCCATACTACCCACAAGATCACAGAGAAATCTGTCCAGCCAGTCATCCGAATTCACTCTCTGGGTTTCTGTCCTCCCCGCTTCCCCTAAAACGGCTCTTAGTAAAGAGAACTTCAGGTTAAAGAAACGTTATGGAATTAAAAAAAGAAACGTTATGGAGCAGTAAGTGGGAGGCTCGTGATCCCTTTTTTTAAGAGGAAAAAGGACCCCAACTCTTCATGGCTCCCTTAAGGGCTAATTGGAATGTGGCTGGGCCTCACCTGGGCCTCAAGGTACTCACTGTACATTATTCTCTACCTGGTCCACCCTCAAGGGTGGTTAAAGAGTCCAGGCTTTGGAATCTAGAAAGACTTGGGTTTGAATTCTGATATTATTACATTCTAGCTGTGTGACCTCTGGCAAGTTCCTTAGGTTCTCTGAGCTTTCATTTCTTCCTATACAAAATGGGCTCAATAATACCCACTTCACAGAGTATTCAATGTGATAATGCATTATAAGTGCTCAGTAAATGCAGTCCTGACTTCTATCATTTGGGTGAAAGGAAAATCAGAAGGGCAGGTAACAAGAAACCTATATTTCTGTGGTCAATTTCCAAAACCAAAACCGTTTCACTAGACTTGGTAACTATCAATGGAATGGAAAGGCTCAGGTTTTACATTGCAGAGTCATAGTATTTTAGAACTGGAAGGGAACTTAGACGTCATCTAGTCCTACTCTGTCTTTTCACAGAAAGAAGAAGAAATTGATCCAGAGAGGTCGTGACTTGCCTAAAGTCACAGAGCAAGTTAATGGCAGAGCCAAGGCAAGACCCAGGACTCCTGACTCCAGTTCTACGACATCACTGTCCTAGGGCCATTTCTTGATGAAGGTGTGACCTGGTAGGAAAAGAAAAAAAGCAGACATAGCAAGAGAAGGAGAACCAAGGTGCCTAGCTAGTCTCCCATTTAAATATTCTAATTTAAAGAGAATATTAAATTCCAGACCATTTAGATTTGATTGGATTGTCAAAGTCATGTGAGCGCTTACAAATGAGGAAAATATGAATGAGCCCTGTTAAGTCATTTTGGTTCAGTTACTAAAGGGAAAGGAGGAATGGTAATAATACCCTCAACCCCTTCCCAAATGCTTCCGGTGTGCCAGGGACTGTTGTATTTGATGAACATTATCTAATTTAATCTTGAAAACAACTCTACAAGGTAGGCAATGATTTCACAGAAGGAAAATCTCAGCTTAATTCCAAAGGTCACACAGCTAGTAAGTGACAGATCTGGGACTCGAACAGAAGTTTTTCTGATTAGAAAGCCTGAGCTCTTAGAATCCCTCACAAGCAAGTAAAGGGCACTCAAAATTTATTTCCATACAGTCTAGATTAACACTGAGTTTTTAAACCTCATAGACACTAGTATCTTAAACTTCTCAATAGAACACTGAAATAGATAATCAATAATAAGTTTGTCATAGTGGCATATCTAAGTATTTGGCTGTAAGTCAATCATATTCACATATCCCTATCAGGCATATTGTTGGCAAGGGCTAAA
TTCATCCCATCACACTGTTTATTGCCTTCATTGCACTTACCACTACCTGCATTTATTTTGTTTGTTTATCTCTTATTATCTGCCTCCCACTAGAGGAATGTGCCTGACTTATTTACTTTCTGGCACATAGTATCCACTCAATAAATGTTTCTTAAATAAAGGAACAAATCTTTAAAGTCTGGAAAGAAGCACCTTATGACTACTTAAACAAGTTTAGTTGGACTAGTATCCCTTCTCTATGGGGAGTAAAGACAATAAAAGTATAAAATTCCCGGGAGAAGTCCAGGATGAACTTCAAATCTTCTACCTTACTTGGAATTCAGCTTGGTCACGACTTGAAATCAGGAGACAGTGCCAGGCCTGGAAGTGGTTTCTACAATGTCCATTTATGGGTGACACATTTGGGGAAAGGATGGATTTAAGTTTGCAATTAGGTAGGACTCTGTCTTGCTATGCCCCAAGTGTACTGTGTTAGAATTTGTCTATCAATCCAGAATTAGTGCTTTTGAATTTTCTGGCAGATATACCAGGGTGGGGTGAAGATGCAAGATCAAGGCACTGAGAGGCTGCTCCTCCAAAGAGCTGGGATCTTTCAGAGGCTTTTTGGGTTTGTGCAGGTGCCAAGATTGCATAGGGTAGTGGATAGAGACATAAATCCCGGAGCTGGCTGCATCCATCACCACTGTTTACCAGTTGTGGGAGCTCAGGCAAGTTTCCTCAACTTCTGTGTCTTACTTCTCTCTTCTGTAAAATGGAGATATTAACCACATCTACCTACAGGATTGGTATAGGAAGTTAATGAATGAAAAGCACTTAGAATAGTACCTGGCATATGGTAAAGGCCATCTAGGTATTTGCTGACATTGCTGTTAGTGAAAGCCATCAACAAAGTGCTGGCACTATTGTTTCATTACAACGAAAGTAATTGTGTCAGTACAGGTGAATTATGTATAAGCCTTTTCTTTCCAAAACTTCCTTTAAGGTTGTTGTTATGTTGTTTTAAGAAAAAGATCCACTATCTCATTGTAATGTTAATGTTGAGGTACAAGGATAATTATACCACTATATCTTCTTGTTCAGATGGGGAAGTACTCTAATGTGTCCTAGGGATACAAATGAAACCACAGAATATCTGTTGTCAGGTAGGTACTTGAAAAGGGTTTTATATCATAAACTAAGAGCAGAGTCAGTCTCTGAGATGGTCCAGCACTAGTAGGGCACGTAGTCTTTCTAATGAGGTGGGTGGAGAGCCTGGACTTGGAACCAGAAGACCGAGTTGGTTTTGGTGCCTGGCTTTTAGCAGTGCGATCCTGGGCAAGCGGCTTAAGGCCTTGGGCTTGGTTTGCATGTCTGTAAAATGGGGATAGTAATTCCAGCTTACCTCAAAACACTATGAAGTCTGAATAAAAAATGAATGGGAAGAATTTTCACAACTGGTAATTTTTATAAGAATATTAAACATCAATATTGCAAGGGTCTGGAAGGTCTTTTTTCTCTACACACTCGTGCCCACCAACCCTATCCCTACTCCCTCATTCCCATTGCCCTTCTTGAGTCAAGCTCATTTAATTTAAGCTAAAAAATTTTGACTTCTGTTGACATAAAAATATACTTGAGGCCTAGAGGCTATTATAAAGGGAATATTTGGGATTGAGTTCAGGGACTAAATATGTATATACTGGGCATCTAAGGAAAGAAATGGGTATAGAAAGTAAAAGATGGCAGACAAAACATTTTACTAATTAGTTGGTCTGGGAGTGGTCTTTCTAACAGTAAAAGCAAACTGATATAATGTGGCCTAAGAAACTGTTTTAGAATTCAGCAAATCACAAAGTAGATGGTAGGAGTGGCCTTTATTCTCACACAGACCTAGACTCAAATCCTAGCTTTGCAAGTTACTCAGCCTCTCAGAGCTACGGTTTCCCTATCAGTAAAATGAGGCAATAACACCAGTATCCCAAGGTGATGAGGACTGAATAAATTGAGGTAGAAAACACTGGCATATAAGTGAAACTGATCTGTGCAAGGAAGCCTTACCAGGAATTTCCATTTTTGCTTCCAGTGGCTGCCTTGGGCGTTGGTCGCCACATGGGCTTCGGTGACAGTTTTGATGAGCTCCCATTCCTCGTCTGTGGGCTCTGGCTTGTGCCCGATGGACTTCTGCAGCTCTTCCCGCCGTCTTTTCTCCCGGTTCTCCTCTATCAGCTTCCTCTTGGCCAGCCTCTTGCTGTCATCCAGCACCACTGGGAGGGGGAGAAAGATGAGACAAGGCACACAGATGCTCCCAAGATACACAGCAAGCTGCACTTCCTGGAGCCTCAGGAGTGGGACCACTGATGCACAGATGGCTTACTGGGTCCTTCGGGGTGGGTCACACTGGGACAGTTTCTCTCCTCACCAGCAAACTGCCATTGACTAGTCTTGTCCAACATGGTCTCTAGAGCCAAACTCCCCATGACCGGCCAGCTTTTCAAAACAAAGTCCCCAGAGAACCTAGACACTGCGCACTCCAACTCCACAGAAGGTGGTTCTAAAACAGAGTGAAGCAGAGAGGTAAAATCCATACTACCCACAAGATCACAGAGAAATCTGTCCAGCCAGTCATCCGAATTCACTCTCTGGGTTTCTGTCCTCCCCGCTTCCCCTAAAACGGCTCTTAGTAAAGAGAACTTCAGGTTAAAGAAACGTTATGGAATTAAAAAAAGAAACGTTATGGAGCAGTAAGTGGGAGGCTCGTGATCCCTTTTTTTAAGAGGAAAAAGGACCCCAACTCTTCATGGCTCCCTTAAGGGCTAATTGGAATGTGGCTGGGCCTCACCTGGGCCTCAAGGTACTCACTGTACATTATTCTCTACCTGGTCCACCCTCAAGGGTGGTTAAAGAGTCCAGGCTTTGGAATCTAGAAAGACTTGGGTTTGAATTCTGATATTATTACATTCTAGCTGTGTGACCTCTGGCAAGTTCCTTAGGTTCTCTGAGCTTTCATTTCTTCCTATACAAAATGGGCTCAATAATACCCACTTCACAGAGTATTCAATGTGATAATGCATTATAAGTGCTCAGTAAATGCAGTCCTGACTTCTATCATTTGGGTGAAAGGAAAATCAGAAGGGCAGGTAACAAGAAACCTATATTTCTGTGGTCAATTTCCAAAACCAAAACCGTTTCACTAGACTTGGTAACTATCAATGGAATGGAAAGGCTCAGGTTTTACATTGCAGAGTCATAGTATTTTAGAACTGGAAGGGAACTTAGACGTCATCTAGTCCTACTCTGTCTTTTCACAGAAAGAAGAAGAAATTGATCCAGAGAGGTCGTGACTTGCCTAAAGTCACAGAGCAAGTTAATGGCAGAGCCAAGGCAAGACCCAGGACTCCTGACTCCAGTTCTACGACATCACTGTCCTAGGGCCATTTCTTGATGAAGGTGTGACCTGGTAGGAAAAGAAAAAAAGCAGACATAGCAAGAGAAGGAGAACCAAGGTGCCTAGCTAGTCTCCCATTTAAATATTCTAATTTAAAGAGAATATTAAATTCCAGACCATTTAGATTTGATTGGATTGTCAAAGTCATGTGAGCGCTTACAAATGAGGAAAATATGAATGAGCCCTGTTAAGTCATTTTGGTTCAGTTACTAAAGGGAAAGGAGGAATGGTAATAATACCCTCAACCCCTTCCCAAATGCTTCCGGTGTGCCAGGGACTGTTGTATTTGATGAACATTATCTAATTTAATCTTGAAAACAACTCTACAAGGTAGGCAATGATTTCACAGAAGGAAAATCTCAGCTTAATTCCAAAGGTCACACAGCTAGTAAGTGACAGATCTGGGACTCGAACAGAAGTTTTTCTGATTAGAAAGCCTGAGCTCTTAGAATCCCTCACAAGCAAGTAAAGGGCACTCAAAATTTATTTCCATACAGTCTAGATTAACACTGAGTTTTTAAACCTCATAGACACTAGTATCTTAAACTTCTCAATAGAACACTGAAATAGATAATCAATAATAAGTTTGTCATAGTGGCATATCTAAGTATTTGGCTGTAAGTCAATCATATTCACATATCCCTATCAGGCATATTGTTGGCAAGGGCTAAA
Task1_train_6308
Gene LOC126806630, THRB (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr3:24184437-24185636| thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance syndrome
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Task1_train_6309
A genomic change on Chromosome 3 affects RARB (retinoic acid receptor beta). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Microphthalmia
TCTCTTCCGTGTCATCTTCCTACGAACCGGATAAACTGCCTATTAAATTTAATTACGGCCCAAATGGCCACACATCTTGATCTCATGTTCCCTCAAGTGTACTGTATACCACCAAGGTCCTTGAGGAAGGAATAAAATAAATCTGGAGGATGCATGTCTACTCTCCACAAGGAACGTCGTGGAAGGCAAAGTTGACCACCTTCGTTTTTACAGTGTCTGTGGCACCTCGTGCAAACTCTTCTTTCTGGCTTTCCATGCAGACGTTCAAAGCAAGAGCTAGTTTTATTCACTTCCTGTAGACTGATTTTAACTGAGGTGGGGAACTAAAGATATCAGTTTGAGAAACACAGTACCTCTCCTGAGCTGTTTACATTTGTCAGAGAACCAAACGTCAGCCTTTTGTTGGATAGTAAATTACAAATATCTCATCATTTTATCTGTAAATATCTTAATATGTATTCTAAATGAAAGAAGCTCCTGCAAACGAAAGTAAAGCATCAGTGCCATTATTACCATCCTAAAATAAAATGATCTCTAACACCTAATAGCTCATATTTCTGGTTTTCTCATATATATCACCACCTCTTTACAGTTTATTTTTTGAATTAAAATTTAGATAAGGTTTACACCATGCAATTGGTTGTCAGTTTTCTCAGTATCTTAAGTCAGGTTTATTGCAGTATATTTTACATAATGTAATTTTTATCTTTTTTAAAGGTATAGTTTGATGAGTGTGATAAAAGTATACAGTCACATAACCTGACTCCAGTCAAGATGTAGAATATTTCCATTGCTCCAGAGAGTTTCCTTGTGCACCTGTGGTCAGTCCCCACCTGCCTTCCCGCTCCTGGAAAACCACTGAACTGTTCTCAATCACTATAGTTTTGCCTTTTCCAGAACGTCATATAAATGGAATCGTTTTGAGTATGGGCGTTTTATGTCTGCCTTCTTTGGTTTAGCATGCTTCCAAGGTTTATCCATGTTGTAGCATGTATTACAGTTTCCTTCCTTATTAACGCTACCTAGCATTTTCATTGCAAAGTTGTAATCACAATTTATTTATCCACCCATCAGTTAATGAGCATTTGGGTTGAGTTGCTTTCAATCTATAGATTTCTCTCTCCACTTGTTTTTCTCTCTTGCAATGTTCTTATTGAAGAAACCAGTTCATTGGTTTTGTGGATTTTCTGGCATTCTGGATGTTGATAGCTGTACCCACTTTGTGTAGTTTACCGTGTCCCTGGATTTCCTGAGGTTATCTAGAGTCTCAGTCAGATTCAAGTTTGATTTCTGGCCAGAATATTTCATGGGTGGTGGTGTGTTTTTCCATCAGGACATCAGCATGACAGGTGGCGTGTTTTTAAGAGATTAACAAGTACTGATGGTCAATGCTTAGAGCCATTCATTCATCAGAGTTAGAAAATGGTGACTCCTCATTCCTTTCTTGTTTGTTAGCTGGATAACTGCATACAGAGATACTTCCTCTCCTCTGTTACTTGATTATCCAGTGGTACAGGCATAAGATTTTAAGTGTTTTAAAAGGATGAATCCGACCGGACACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGGCTCTGCTAAAAATACAAAAGGTTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCACACACACAAAAAAAGGATGAATCCAGGCTAAAAAAAATGTAGCTGTCCCACCAACAACCTGCCTGCTCAAGGCTGACATGTCACCCCCTCTAATTGGAAACACATTGAATTTCTCCCCTCCTATAGAGCTTCCCGGAAACTGTATCTGATGACATTTTCTCTCTCTCCTAGAATTCCAGTGCTGACCATCGAGTCCGACTGGACCTGGGCCTCTGGGACAAATTCAGTGAACTGGCCACCAAGTGCATTATTAAGATCGTGGAGTTTGCTAAACGTCTGCCTGGTTTCACTGGCTTGACCATCGCAGACCAAATTACCCTGCTGAAGGCCGCCTGCCTGGACATCCTGGTATGTGCCTTTTTGAGCTCTCAATGGGTCTGGGGAGGGAGAGAGGGCACCGTGGAGGGGAGGGAGGGGACCAAGAGACATTGAAGATCTCCAGAGGAGGTTTTGAGTTTCGACTCTAGCACTCACCTGACTTAGTAGGTGGACTCACCTAGCCTCTGGCTCCTTATCTGTGAAATGGGCTGAATTCCCATCCCTCAGGCTCACTGAGGTCTGCGAGGCTCAAATGGGCTGAGGTTGGCAAACTCTACAGGTGAATGCTGGTCTGTTTCTAAGTTTACCCCAGACCCCCTGATTTTACAAGAAACAAAATCATCACATATGCTCTCAGGACCCCTGGCACCTGTAAGTTACTGAGTAATCATTGCCACTCTTCCTCAGGTCTGTTTAGCAAACAGGACACATAAACATTCAAGCTTCCTGTGCGACCACCACACACGGGGACCTCTCTCCTCCTAAGTGGGAGTGCGTTCGTGTGCTTAATTATAGTAACTGTATTTGCTTTGCAGAATGGTTTATACCCAAAGCTATGAGAGACCTAATAAAAAAGCAATGTTTTTATAGCACTTCAAAAGCTGATTTTACTTTCCCTATGTTCTGATGCATCCCTGGAGGCCAGTCCCCCATCCCACTTTCTCCATGGGCCTCCCTGCGTACATACGTCTAATGGGAGCTGCTCCCATCCAAGGAAACAGTCCCAGCCTGAAGCCCCCACCAGGGAAAGAGAGGGTGGACTTCCAGCCTGTGGAAGACAAAGTGTGCTGACCCCCTTACCCTCTTTAAGGCTCTAGAAGCAGTAGCGTGAGCAGGGCAGGGAGCGAAGGGGCATCAGGGATCCCCTTTTTACAGGTGAGGAAACTGAGGCCCACAGACGTGCTATGACTGAATATTTGCATCCTCCCAAAATGTATATGTTGAAGCCTTAATTCCCAATGTGATGGTATTAGGAGGTGGGGTCTTTGGGCGGGGGCGATTAGGTTTAGGTGAGGTTACAGGGTGGAGCCCCAAGATGGAATCAGTGCCCTTATGAGGAGATGAAGCCACCAGAGCTCCCTTTCTCTTTCTTGTGAGGATATAGCAGGAAGGCAGCTGTGACCTAAGATGAGAGCCCTCACCAAGAACCCAGCCATGCCAGCTCCCTGACCTCAGACTTCCAGCCTCTAGACCTAGGAGAAGCAAATGTTGTTGTTTAAGGGGCCAGGTCTCTGTTACAGTAGCCTGAACTAAGACAGGAGGGCAGGGATCTTCCCAAGGTCACAGATGGGGGTGGTGCAAGATCGGGGTGGAGTGGGGTATACGGCCAGAGTGGTACTGGGCTACCTCCAGGCCTAACAGGATGTAAAAGAGGATATGAAGCATAAACAGGAGCCCTTAGGGATAGCAGAGATGAGAGAGTTGTGGGCCACAGTGAGCTAGACCACCAGAGAGTAACAGAGACAATGTGGGCGAATCAATAATGATGTTAACAATGAGCTATTAGAATAATGAATGAAAATTACTGGGCCTTTTAATGCTTTCCTGACAAGAACTTAAAATGTAACACTCAGTAGAATTTCCCCTAAACCTCATAACACTTCCAAGATATTAGCAGAGACTGGAGTTACCACCACAGTGTCTGAGTGGTCTGTGAGGTGACTCACAGCAAATCAAGTCCACAGCAAGCAATGCTGTGTCATTCTGACAGCCCTGCATCACGCAGCCACCCAGCAGGGCCTGGAGCCTTCCCAGGCCTCAGGCTCTGACCTTGACCTTCTGCTTGTTTCTTAATCCTTCTTTTGTCTAGTTGCCAGATGATGACAGTTTGTGATACTCAGCCCCAACATATGGAGTGAGAGGTATGCTTTGAGATCCTCCGGGAAAGTGTCTTATTTCTGCACAGCCACACACTTAGTGATCAGGGTGCAGTCTCCACAAGATT
TCTCTTCCGTGTCATCTTCCTACGAACCGGATAAACTGCCTATTAAATTTAATTACGGCCCAAATGGCCACACATCTTGATCTCATGTTCCCTCAAGTGTACTGTATACCACCAAGGTCCTTGAGGAAGGAATAAAATAAATCTGGAGGATGCATGTCTACTCTCCACAAGGAACGTCGTGGAAGGCAAAGTTGACCACCTTCGTTTTTACAGTGTCTGTGGCACCTCGTGCAAACTCTTCTTTCTGGCTTTCCATGCAGACGTTCAAAGCAAGAGCTAGTTTTATTCACTTCCTGTAGACTGATTTTAACTGAGGTGGGGAACTAAAGATATCAGTTTGAGAAACACAGTACCTCTCCTGAGCTGTTTACATTTGTCAGAGAACCAAACGTCAGCCTTTTGTTGGATAGTAAATTACAAATATCTCATCATTTTATCTGTAAATATCTTAATATGTATTCTAAATGAAAGAAGCTCCTGCAAACGAAAGTAAAGCATCAGTGCCATTATTACCATCCTAAAATAAAATGATCTCTAACACCTAATAGCTCATATTTCTGGTTTTCTCATATATATCACCACCTCTTTACAGTTTATTTTTTGAATTAAAATTTAGATAAGGTTTACACCATGCAATTGGTTGTCAGTTTTCTCAGTATCTTAAGTCAGGTTTATTGCAGTATATTTTACATAATGTAATTTTTATCTTTTTTAAAGGTATAGTTTGATGAGTGTGATAAAAGTATACAGTCACATAACCTGACTCCAGTCAAGATGTAGAATATTTCCATTGCTCCAGAGAGTTTCCTTGTGCACCTGTGGTCAGTCCCCACCTGCCTTCCCGCTCCTGGAAAACCACTGAACTGTTCTCAATCACTATAGTTTTGCCTTTTCCAGAACGTCATATAAATGGAATCGTTTTGAGTATGGGCGTTTTATGTCTGCCTTCTTTGGTTTAGCATGCTTCCAAGGTTTATCCATGTTGTAGCATGTATTACAGTTTCCTTCCTTATTAACGCTACCTAGCATTTTCATTGCAAAGTTGTAATCACAATTTATTTATCCACCCATCAGTTAATGAGCATTTGGGTTGAGTTGCTTTCAATCTATAGATTTCTCTCTCCACTTGTTTTTCTCTCTTGCAATGTTCTTATTGAAGAAACCAGTTCATTGGTTTTGTGGATTTTCTGGCATTCTGGATGTTGATAGCTGTACCCACTTTGTGTAGTTTACCGTGTCCCTGGATTTCCTGAGGTTATCTAGAGTCTCAGTCAGATTCAAGTTTGATTTCTGGCCAGAATATTTCATGGGTGGTGGTGTGTTTTTCCATCAGGACATCAGCATGACAGGTGGCGTGTTTTTAAGAGATTAACAAGTACTGATGGTCAATGCTTAGAGCCATTCATTCATCAGAGTTAGAAAATGGTGACTCCTCATTCCTTTCTTGTTTGTTAGCTGGATAACTGCATACAGAGATACTTCCTCTCCTCTGTTACTTGATTATCCAGTGGTACAGGCATAAGATTTTAAGTGTTTTAAAAGGATGAATCCGACCGGACACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGGCTCTGCTAAAAATACAAAAGGTTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCACACACACAAAAAAAGGATGAATCCAGGCTAAAAAAAATGTAGCTGTCCCACCAACAACCTGCCTGCTCAAGGCTGACATGTCACCCCCTCTAATTGGAAACACATTGAATTTCTCCCCTCCTATAGAGCTTCCCGGAAACTGTATCTGATGACATTTTCTCTCTCTCCTAGAATTCCAGTGCTGACCATCGAGTCCGACTGGACCTGGGCCTCTGCGACAAATTCAGTGAACTGGCCACCAAGTGCATTATTAAGATCGTGGAGTTTGCTAAACGTCTGCCTGGTTTCACTGGCTTGACCATCGCAGACCAAATTACCCTGCTGAAGGCCGCCTGCCTGGACATCCTGGTATGTGCCTTTTTGAGCTCTCAATGGGTCTGGGGAGGGAGAGAGGGCACCGTGGAGGGGAGGGAGGGGACCAAGAGACATTGAAGATCTCCAGAGGAGGTTTTGAGTTTCGACTCTAGCACTCACCTGACTTAGTAGGTGGACTCACCTAGCCTCTGGCTCCTTATCTGTGAAATGGGCTGAATTCCCATCCCTCAGGCTCACTGAGGTCTGCGAGGCTCAAATGGGCTGAGGTTGGCAAACTCTACAGGTGAATGCTGGTCTGTTTCTAAGTTTACCCCAGACCCCCTGATTTTACAAGAAACAAAATCATCACATATGCTCTCAGGACCCCTGGCACCTGTAAGTTACTGAGTAATCATTGCCACTCTTCCTCAGGTCTGTTTAGCAAACAGGACACATAAACATTCAAGCTTCCTGTGCGACCACCACACACGGGGACCTCTCTCCTCCTAAGTGGGAGTGCGTTCGTGTGCTTAATTATAGTAACTGTATTTGCTTTGCAGAATGGTTTATACCCAAAGCTATGAGAGACCTAATAAAAAAGCAATGTTTTTATAGCACTTCAAAAGCTGATTTTACTTTCCCTATGTTCTGATGCATCCCTGGAGGCCAGTCCCCCATCCCACTTTCTCCATGGGCCTCCCTGCGTACATACGTCTAATGGGAGCTGCTCCCATCCAAGGAAACAGTCCCAGCCTGAAGCCCCCACCAGGGAAAGAGAGGGTGGACTTCCAGCCTGTGGAAGACAAAGTGTGCTGACCCCCTTACCCTCTTTAAGGCTCTAGAAGCAGTAGCGTGAGCAGGGCAGGGAGCGAAGGGGCATCAGGGATCCCCTTTTTACAGGTGAGGAAACTGAGGCCCACAGACGTGCTATGACTGAATATTTGCATCCTCCCAAAATGTATATGTTGAAGCCTTAATTCCCAATGTGATGGTATTAGGAGGTGGGGTCTTTGGGCGGGGGCGATTAGGTTTAGGTGAGGTTACAGGGTGGAGCCCCAAGATGGAATCAGTGCCCTTATGAGGAGATGAAGCCACCAGAGCTCCCTTTCTCTTTCTTGTGAGGATATAGCAGGAAGGCAGCTGTGACCTAAGATGAGAGCCCTCACCAAGAACCCAGCCATGCCAGCTCCCTGACCTCAGACTTCCAGCCTCTAGACCTAGGAGAAGCAAATGTTGTTGTTTAAGGGGCCAGGTCTCTGTTACAGTAGCCTGAACTAAGACAGGAGGGCAGGGATCTTCCCAAGGTCACAGATGGGGGTGGTGCAAGATCGGGGTGGAGTGGGGTATACGGCCAGAGTGGTACTGGGCTACCTCCAGGCCTAACAGGATGTAAAAGAGGATATGAAGCATAAACAGGAGCCCTTAGGGATAGCAGAGATGAGAGAGTTGTGGGCCACAGTGAGCTAGACCACCAGAGAGTAACAGAGACAATGTGGGCGAATCAATAATGATGTTAACAATGAGCTATTAGAATAATGAATGAAAATTACTGGGCCTTTTAATGCTTTCCTGACAAGAACTTAAAATGTAACACTCAGTAGAATTTCCCCTAAACCTCATAACACTTCCAAGATATTAGCAGAGACTGGAGTTACCACCACAGTGTCTGAGTGGTCTGTGAGGTGACTCACAGCAAATCAAGTCCACAGCAAGCAATGCTGTGTCATTCTGACAGCCCTGCATCACGCAGCCACCCAGCAGGGCCTGGAGCCTTCCCAGGCCTCAGGCTCTGACCTTGACCTTCTGCTTGTTTCTTAATCCTTCTTTTGTCTAGTTGCCAGATGATGACAGTTTGTGATACTCAGCCCCAACATATGGAGTGAGAGGTATGCTTTGAGATCCTCCGGGAAAGTGTCTTATTTCTGCACAGCCACACACTTAGTGATCAGGGTGCAGTCTCCACAAGATT
Task1_train_6310
Given this context: Chromosome 3, gene RARB (retinoic acid receptor beta) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Microphthalmia, syndromic 12
AACTGCATAAGTCTGCAAATTTGTGTATGTAATTGAATTACCAAATTAATGAACTCATAACAGTAGGAATAAGGAAACAAGGAAGAGGGGAAAAGGGCATAAATCCTGATTTTGTTTAATACTTTATTCCTGGTATCCAGACCGCCAGGACCTTGAGGAACCGACAAAAGTAGATAAGCTACAAGAACCATTGCTGGAAGCACTAAAAATTTATATCAGAAAAAGACGACCCAGCAAGCCTCACATGTTTCCAAAGATCTTAATGAAAATCACAGATCTCCGTAGCATCAGTGCTAAAGGTATGTCTTCGTGCTCTCAGTACTGTAGTCACACAGTGGACTTGAGGGCCTTACCAGGTTGTGTTGCTTTATTCAATTCAGGATGTTTAATGGCTGCTTTTAAAGTCTTGGAACTCATTTCTCATTGAAATCAAAAGGAAATACTATCCCTCCCCCCTCTAAAAAAAAAAAAAAAACACCTCAAATCTTACCCTATTCAATTATCTTAACGATTGAGAGCTTTAAAATTCATGACTGATTAGAAAAACATTGTTTTCAAGAGAATGTACTAAAACAGGCTAATTCTCTAGGTTCATACATTTAATTCCAGCTTTCTACACATCTCTGGTTTATGTTACCTTGACTCCAGTTTTTCTTGAATATCTAAACCTTTGTTAAGTTTCTCTCAATCACTTTAGCCATTGCTCTTTTGTATATAGGCAGATTTTCTTCTGCACACTTCTAAGCAAAGGAATTCTTGCCTAAGAGGTATATTCTTTGCCTAGTGATTTTCTGTTTATGTAGCAACTCAAGCAATTAATAGAGGTGCCTAGATCCATATCACAGTTGAGTGTTTAACAGTAAGGTTTTTCTATGTAGAGAGACAACTCAGCAGCTATCCCTGGTACCAAATGGGCTATTGTCATTCTCCTTTCCCCATCAGACTACTTACTCTGTCTCTGAAGATGTTTGCTAGCCAAGGAATAAACTCTGTATTTCAGAAAGTGCTTAAAAGCACAGGGAACTTGTTTGACAAGCAGTCTTAACTCGAGCTCCTTCTAAGAGGTCTCCTAGATGAGCATTCTGAATTCATCCTTGCATGGAATTAAGAGTAGAAGTAAACAGCAGATACCAGTGTGGTTGTGAATACGGTATCTTTGATTTTTAAAAATGAGGCTGTTTAACATAATACTATCATTCTGTATAGATGACTAGACTAGTGATATCTAATAGAATTTACTGCAATTACAGAAATAATCTGTACTGTCCAGTTCAGTAGCCACCAGACACAAGAGGTTCTCGAGCACTTGAAGTGTGGCTTATGCAACTGAGGCACTGTTTTTCTCATTTTATTTAACAAATTTAAATTTAGCTACCTAGTGGGTATTGTACTGGACAGAGTGCTGCTAAATCTAGTTGTCAATAGTCACTGCACATCGTGAACTCCTCTGTTTGTGGGTAACTGCCATCAACCTGTCTTTTTCAAGATACACTTCTTTCATCAGGAACTTCTCTTTGTAAATTGTTATTTCCTGAAACTAAGACATCATATTTAAACGTCACCATATCTCAGCTGCTTTTCCACAAAGTAAAAATGTTTTAATGGTGTAAAATAAGGATAGCCTCTGGGAGGCATTGTTTGCATAATTTTCTGTTATCAAAAGGAGCAATTGTATCAGTTATTGCTTGCATAAAAGACGAATGAAGTTCTAGCAGATCATAAAAAGACCCTCTCTATCAACATACTATGAGTCTGAGCTGGTTGAGAACCCAATCTAACTAACTTTGCAATAAACTAACACATGATTTTTGGTGGATGCAGTTCCCATTCCAAATACATTTATCTTTCTTTGTATTTATGAGTGTGATAGTAATCGATAGATCTTTTTCAACAAAAAGCCACCTGATATCTACATTTCATAATTCCTAAGCAAGAATCTTAGGAAACACCTCTGTTAAAATATATGAAAATTGGTCCCTGGTTATCTGTCATAGCTTAACTCCTTATCTTAACCATATTTCCATTATCTCTTTTGAAAAGGTGCAGAGCGTGTAATTACCTTGAAAATGGAAATTCCTGGATCAATGCCACCTCTCATTCAAGAAATGCTGGAGAATTCTGAAGGACATGAACCCTTGACCCCAAGTTCAAGTGGGAACACAGCAGAGCACAGTCCTAGCATCTCACCCAGCTCAGTGGAAAACAGTGGGGTCAGTCAGTCACCACTCGTGCAATAAGACATTTTCTAGCTACTTCAAACATTCCCCAGTACCTTCAGTTCCAGGATTTAAAATGCAAGAAAAAACATTTTTACTGCTGCTTAGTTTTTGGACTGAAAAGATATTAAAACTCAAGAAGGACCAAGAAGTTTTCATATGTATCAATATATATACTCCTCACTGTGTAACTTACCTAGAAATACAAACTTTTCCAATTTTAAAAAATCAGCCATTTCATGCAACCAGAAACTAGTTAAAAGCTTCTATTTTCCTCTTTGAACACTCAAGATTGCATGGCAAAGACCCAGTCAAAATGATTTACCCCTGGTTAAGTTTCTGAAGACTTTGTACATACAGAAGTATGGCTCTGTTCTTTCTATACTGTATGTTTGGTGCTTTCCTTTTGTCTTGCATACTCAAAATAACCATGACACCAAGGTTATGAAATAGACTACTGTACACGTCTACCTAGGTTCAAAAAGATAACTGTCTTGCTTTCATGGAATAGTCAAGACATCAAGGTAAGGAAACAGGACTATTGACAGGACTATTGTACAGTATGACAAGATAAGGCTGAAGATATTCTACTTTAGTTAGTATGGAAGCTTGTCTTTGCTCTTTCTGATGCTCTCAAACTGCATCTTTTATTTCATGTTGCCCAGTAAAAGTATACAAATTCCCTGCACTAGCAGAAGAGAATTCTGTATCAGTGTAACTGCCAGTTCAGTTAATCAAATGTCATTTGTTCAATTGTTAATGTCACTTTAAATTAAAAGTGGTTTATTACTTGTTTAATGACATAACTACACAGTTAGTTAAAAAAAATTTTTTTACAGTAATGATAGCCTCCAAGGCAGAAACACTTTTCAGTGTTAAGTTTTTGTTTACTTGTTCACAAGCCATTAGGGAAATTTCATGGGATAATTAGCAGGCTGGTCTACCACCTGGACCATGTAACTCTAGTGTCCTTCCTGATTCATGCCTGATATTGGGATTTTTTTTTCCAGCCTTCTTGATGCCAAGGGGCTAATTAATATTAACAACTCCCAAAGAAACAGGCATAGAATCTGCCTCCTTTGACCTTGTTCAATCACTATGAAGCAGAGTGAAAGCTGTGGTAGAGTGGTTAACAGATACAAGTGTCAGTTTCTTAGTTCTCATTTAAGCACTAGTGGAATTTTTTTTTTTTGATATATTAGCAAGTCTGTGATGTACTTTCACTGGCTCTGTTTGTACATTGAGATTGTTTGTTTAACAATGCTTTCTATGTTCATATACTGTTTACCTTTTTCCATGGAGTCTCCTGGCAAAGAATAAAATATATTTATTTTAAAGGTGTGTGGGAGCTTTTACTACACCTTTATCTTCAGTAAAGAGACAGAGAACACAGTTCCATTTTTAATGTTTAAATTTCATTTCAAAAAGCAGGTCTGTAGTTTGTAACCATGACAATTAAAATCTGTGCTAATGCACGGCAGTCTATAACAATTCTACAAGCCAATCAGACAGTACGTGACATTTCAATGAGTAAAAAAGAGCATAAAACTGTATGTGTAAGAACAAAATGTTAAAAGGCCTACCACAATAATAAAAAACCGTCAATTACATCATCACATTAAAATAAGCCAGATGTACAAAAGTCTGAGACAGAGAAGACAAAAGGACAACACAAGATATTTGTTGAAAAATGTTTGTGCTCTTTGGGCACTTAATTAAACATTGCAAAATCAACATCATCTTCTTCTTCATCAGACTCTGCAAAATATTTTACTTCTTTCCTAGCCCGACCGGTTCGTGGCAGAGAAGGTGGCTCAGTAGGGAAGTCTGAGGGGAAGATGTCCACATCTGAATCCTGATCAAAAGATGTCTTCTTCGGT
AACTGCATAAGTCTGCAAATTTGTGTATGTAATTGAATTACCAAATTAATGAACTCATAACAGTAGGAATAAGGAAACAAGGAAGAGGGGAAAAGGGCATAAATCCTGATTTTGTTTAATACTTTATTCCTGGTATCCAGACCGCCAGGACCTTGAGGAACCGACAAAAGTAGATAAGCTACAAGAACCATTGCTGGAAGCACTAAAAATTTATATCAGAAAAAGACGACCCAGCAAGCCTCACATGTTTCCAAAGATCTTAATGAAAATCACAGATCTCCGTAGCATCAGTGCTAAAGGTATGTCTTCGTGCTCTCAGTACTGTAGTCACACAGTGGACTTGAGGGCCTTACCAGGTTGTGTTGCTTTATTCAATTCAGGATGTTTAATGGCTGCTTTTAAAGTCTTGGAACTCATTTCTCATTGAAATCAAAAGGAAATACTATCCCTCCCCCCTCTAAAAAAAAAAAAAAAACACCTCAAATCTTACCCTATTCAATTATCTTAACGATTGAGAGCTTTAAAATTCATGACTGATTAGAAAAACATTGTTTTCAAGAGAATGTACTAAAACAGGCTAATTCTCTAGGTTCATACATTTAATTCCAGCTTTCTACACATCTCTGGTTTATGTTACCTTGACTCCAGTTTTTCTTGAATATCTAAACCTTTGTTAAGTTTCTCTCAATCACTTTAGCCATTGCTCTTTTGTATATAGGCAGATTTTCTTCTGCACACTTCTAAGCAAAGGAATTCTTGCCTAAGAGGTATATTCTTTGCCTAGTGATTTTCTGTTTATGTAGCAACTCAAGCAATTAATAGAGGTGCCTAGATCCATATCACAGTTGAGTGTTTAACAGTAAGGTTTTTCTATGTAGAGAGACAACTCAGCAGCTATCCCTGGTACCAAATGGGCTATTGTCATTCTCCTTTCCCCATCAGACTACTTACTCTGTCTCTGAAGATGTTTGCTAGCCAAGGAATAAACTCTGTATTTCAGAAAGTGCTTAAAAGCACAGGGAACTTGTTTGACAAGCAGTCTTAACTCGAGCTCCTTCTAAGAGGTCTCCTAGATGAGCATTCTGAATTCATCCTTGCATGGAATTAAGAGTAGAAGTAAACAGCAGATACCAGTGTGGTTGTGAATACGGTATCTTTGATTTTTAAAAATGAGGCTGTTTAACATAATACTATCATTCTGTATAGATGACTAGACTAGTGATATCTAATAGAATTTACTGCAATTACAGAAATAATCTGTACTGTCCAGTTCAGTAGCCACCAGACACAAGAGGTTCTCGAGCACTTGAAGTGTGGCTTATGCAACTGAGGCACTGTTTTTCTCATTTTATTTAACAAATTTAAATTTAGCTACCTAGTGGGTATTGTACTGGACAGAGTGCTGCTAAATCTAGTTGTCAATAGTCACTGCACATCGTGAACTCCTCTGTTTGTGGGTAACTGCCATCAACCTGTCTTTTTCAAGATACACTTCTTTCATCAGGAACTTCTCTTTGTAAATTGTTATTTCCTGAAACTAAGACATCATATTTAAACGTCACCATATCTCAGCTGCTTTTCCACAAAGTAAAAATGTTTTAATGGTGTAAAATAAGGATAGCCTCTGGGAGGCATTGTTTGCATAATTTTCTGTTATCAAAAGGAGCAATTGTATCAGTTATTGCTTGCATAAAAGACGAATGAAGTTCTAGCAGATCATAAAAAGACCCTCTCTATCAACATACTATGAGTCTGAGCTGGTTGAGAACCCAATCTAACTAACTTTGCAATAAACTAACACATGATTTTTGGTGGATGCAGTTCCCATTCCAAATACATTTATCTTTCTTTGTATTTATGAGTGTGATAGTAATCGATAGATCTTTTTCAACAAAAAGCCACCTGATATCTACATTTCATAATTCCTAAGCAAGAATCTTAGGAAACACCTCTGTTAAAATATATGAAAATTGGTCCCTGGTTATCTGTCATAGCTTAACTCCTTATCTTAACCATATTTCCATTATCTCTTTTGAAAAGGTGCAGAGAGTGTAATTACCTTGAAAATGGAAATTCCTGGATCAATGCCACCTCTCATTCAAGAAATGCTGGAGAATTCTGAAGGACATGAACCCTTGACCCCAAGTTCAAGTGGGAACACAGCAGAGCACAGTCCTAGCATCTCACCCAGCTCAGTGGAAAACAGTGGGGTCAGTCAGTCACCACTCGTGCAATAAGACATTTTCTAGCTACTTCAAACATTCCCCAGTACCTTCAGTTCCAGGATTTAAAATGCAAGAAAAAACATTTTTACTGCTGCTTAGTTTTTGGACTGAAAAGATATTAAAACTCAAGAAGGACCAAGAAGTTTTCATATGTATCAATATATATACTCCTCACTGTGTAACTTACCTAGAAATACAAACTTTTCCAATTTTAAAAAATCAGCCATTTCATGCAACCAGAAACTAGTTAAAAGCTTCTATTTTCCTCTTTGAACACTCAAGATTGCATGGCAAAGACCCAGTCAAAATGATTTACCCCTGGTTAAGTTTCTGAAGACTTTGTACATACAGAAGTATGGCTCTGTTCTTTCTATACTGTATGTTTGGTGCTTTCCTTTTGTCTTGCATACTCAAAATAACCATGACACCAAGGTTATGAAATAGACTACTGTACACGTCTACCTAGGTTCAAAAAGATAACTGTCTTGCTTTCATGGAATAGTCAAGACATCAAGGTAAGGAAACAGGACTATTGACAGGACTATTGTACAGTATGACAAGATAAGGCTGAAGATATTCTACTTTAGTTAGTATGGAAGCTTGTCTTTGCTCTTTCTGATGCTCTCAAACTGCATCTTTTATTTCATGTTGCCCAGTAAAAGTATACAAATTCCCTGCACTAGCAGAAGAGAATTCTGTATCAGTGTAACTGCCAGTTCAGTTAATCAAATGTCATTTGTTCAATTGTTAATGTCACTTTAAATTAAAAGTGGTTTATTACTTGTTTAATGACATAACTACACAGTTAGTTAAAAAAAATTTTTTTACAGTAATGATAGCCTCCAAGGCAGAAACACTTTTCAGTGTTAAGTTTTTGTTTACTTGTTCACAAGCCATTAGGGAAATTTCATGGGATAATTAGCAGGCTGGTCTACCACCTGGACCATGTAACTCTAGTGTCCTTCCTGATTCATGCCTGATATTGGGATTTTTTTTTCCAGCCTTCTTGATGCCAAGGGGCTAATTAATATTAACAACTCCCAAAGAAACAGGCATAGAATCTGCCTCCTTTGACCTTGTTCAATCACTATGAAGCAGAGTGAAAGCTGTGGTAGAGTGGTTAACAGATACAAGTGTCAGTTTCTTAGTTCTCATTTAAGCACTAGTGGAATTTTTTTTTTTTGATATATTAGCAAGTCTGTGATGTACTTTCACTGGCTCTGTTTGTACATTGAGATTGTTTGTTTAACAATGCTTTCTATGTTCATATACTGTTTACCTTTTTCCATGGAGTCTCCTGGCAAAGAATAAAATATATTTATTTTAAAGGTGTGTGGGAGCTTTTACTACACCTTTATCTTCAGTAAAGAGACAGAGAACACAGTTCCATTTTTAATGTTTAAATTTCATTTCAAAAAGCAGGTCTGTAGTTTGTAACCATGACAATTAAAATCTGTGCTAATGCACGGCAGTCTATAACAATTCTACAAGCCAATCAGACAGTACGTGACATTTCAATGAGTAAAAAAGAGCATAAAACTGTATGTGTAAGAACAAAATGTTAAAAGGCCTACCACAATAATAAAAAACCGTCAATTACATCATCACATTAAAATAAGCCAGATGTACAAAAGTCTGAGACAGAGAAGACAAAAGGACAACACAAGATATTTGTTGAAAAATGTTTGTGCTCTTTGGGCACTTAATTAAACATTGCAAAATCAACATCATCTTCTTCTTCATCAGACTCTGCAAAATATTTTACTTCTTTCCTAGCCCGACCGGTTCGTGGCAGAGAAGGTGGCTCAGTAGGGAAGTCTGAGGGGAAGATGTCCACATCTGAATCCTGATCAAAAGATGTCTTCTTCGGT
Task1_train_6311
Gene TOP2B (DNA topoisomerase II beta), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; B-cell immunodeficiency, distal limb anomalies, and urogenital malformations
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Task1_train_6312
Given a variant located on Chromosome 3 and affecting TOP2B (DNA topoisomerase II beta), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; B-cell immunodeficiency, distal limb anomalies, and urogenital malformations
CAGCTACTTGCGGGGGCTGAGGCAAGAGGATCATTTGAGCCCGGAAAGTCAAGGCGGCAGTGAGCTGTGTTCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACCCTGTCTCAACAATAGGATATTAAAGAAGGTTATGATAATGGTATTATGGGTTACTTAAAAAAATTCTTTCAGAAATACATACTGAAGTAGTTATAGGTGAAATACTAGACTATAATGTCTGGAAGTTTTTTCAAACTAATGGAGTGGCAATAAAGGAGGTTTACAGGAAACAAGACTAGCCATTGAAATGGTGATCCCATTCAATGAAATCTATTACACTATTCTACTTGCATACATTTTTCTATAACAATACTTTAAAATCAGTGATAGCTATTTTCGAAGTCTAAAATAGTCAAACTTTCAAGTCATCTTTTAGATTGCTTTCATAAGAATACATTTATATCAGTATTTAAAATCTAAGTATTTTAAAATACAAACCTTTATAGTACTTTATTTTCCAGGCTTTCTGGTTTTCTATATGTTTTTTCCATTCGTCAAATTCAGGAATACTGTAGAAGGAAAGTTCCTGCTTATTTTTGCTTGCCTTAAATTAATTAAAAAACAAAATTAGTTTTTCTGCTACCCTTTAAGACAACAATATAAAAATATATTAATGCAAAGAGTACCTTTACAATAGGAGTAATGAACTCTTCAAGAAAACCATGCTTCAAAAGTGATGGCCAATTGTGATGGATGAAATTAATAAGCAGGCCTTTTATGTGAGAACCATCTTGATCCTAAATAAATGTTAGTAAAGTAAAAAATGTTGTAATACTTTTATAAAATGATTACTTATATAAACAAATTTTAAAACGTGAATGCAAAAAACCAAAATTCTGAATTTTAGAAATGCATTTTACAAAAGCTATTAAGATGATCATACTAAATTTTTTAATACACAAATAAAGAATATAGTAGTAATAGACTGAATCTGTCATTATAAAAATATATTATCATTTTATCTGTTTTATAGTTTCCCCAGATTTCACTAAAAGAATGATTTAAGGATAGAAAATACATAAAATAAAACATGGTTATAATGCCACCTTAATGGGCAATGGTAGGGAAACCCAGGTAATACAGATATTCACAAGTCTTCCCTAGATAAAAAATTGGAAAATTTCTGCTTAAAACTATATATTAATAGCAGTTTTTTCAGTTGCAGATTTTCTCTACAAATACTTTAGAGTGCATAAGAGAAAACAGTTGAATGCATCTGAAATTCTTCCTTTTCAATTTTCTAGTTCTTTCTCGATTACCATCATTTTACTATTTAAGTCCTGGTATTTGTGCATTCCAAATCATGCCATCATGTATAAATATTAACCCTTATCATTAATCTTTCTTACTTGTTAATTCCATAATTTTGTTCCTACTTGTAGGTAGGCTGCTATAGTACCACACTGTATTATATTCTCCTTAGTTACCCCAAAAATCAGACAATGTAAAATGTGCTTCATAAAAATGTTTCCACTAAATGACGTGGTTTTTTCATTTTTTCCTCCTGATGTATAATCACTTTCAGTTATACCATCTTCGGGCAAGTCTCATAAAACAAATATTAAAGGGAGAATCTGAAGAAGACATGAATTTGAAATATGTGGTAACTTTAAAACCAACCTGATCGGTCATAATCATAATCTTTCCATAGCGTAAGGTTTTCAGAGATTCTGCATCATCGTAACTTTTCTTATATTGTAGACCAACTATTTTAATAATATTATTTATTTCAGCATTTTCCATGATCTGTTCAAAAAGGAAAAGCACTGAGAGTAGTTTGAAGTGTTGAAATATACGAGTCAGAAATTACATTTAAAAATTCGAGAAGTTTAGTAAAGTATTAGAAATGTCATATGTATGTGTGCATGTGTGTATACACATATATATACACACACATACATACCTGTTTATGAGAAGCTTCCCGTACATTAAGAATTTTGCCCCTGAGTGGAAAAACTCCGTATCTGTCTCGTCCAATCACACCTAATCCAGACACAGCCAGTGATTTGGCAGAGTCTCCCTCTGTTAATATCAGTGTACACTCCAGGGAATGTTTACCACCTGAGAGAAATTTAAAATTATACATAGTAAAAATTTCTCATACTTTCACTGATGAGAAAAATGAAGTCAGAAAATTAACATTAGAATGCTGACAGTGAAAGACTATAAAAGTTATTTTACATTATTGCTCAGTATAAATATTAAGTATATTTTATTAAATTCCTATCCCCTGAAAATTAGTAATATGTTGTGTATGTGATAATTTCAATGAAGTAAAATCATACTCTGAATGGAAAATCATAGTCTAACTATATGTAGAAAATAAAAAAATTCTGTAACTAAATAAAAGTGAAACTTAAATCAAAATCTTATTTAAAAATATCAATCTTACCAGCATCATTAGCATCATCCAGTTTGGGAATACCTTTGATTTTACTGTATTTTACTGATGAACACTTCTTATTCAGCTGAGTCTGAGCCTTAAATTTCACCCAGTTCAGGATACTTTCTACAATGCCACAATTAGAGGCCTAAAAATAAAAGAATAATGGTATACAAACAAGCTGAAAATTCATACATTTAGCTAAAATGTATAGGGCCTAATGCAAGACCTGGAATCTGTGCAATTTTAAGGTATTTTAGGGCAAAACAATAATGGTGATAAGCATCATGATACATGCTAATCAGCTTTTACTCAACTACTGTAAAATTAAAGCTAAAATATAAATACATGAAAAAGGATAACTTTTACATATGAGAAACATTCTATTATAATAAACTCCATGAGGAATATGCATTGCTCTTGTTACAAATTAATTTTATTAAAATTAACACAGTGAAAACAGATCCACACATGAACCTACTAGCCGGCAAATTCCAGACGTTGACATTTCTGATATCCTTCAATACAAAACGTGAGTCTTTAATTCACTATGACAAAAAGTATTAACCTAAAAGGAACATTAGGATAACCTTGGTAACTTATGAATAGACTTTTATTCTTTAAATAGCTTGGTAATAAAGATTTCAACATTACATATTGTTTGTACTCTGCAGTGAATCAATCTGTGGCAAGATGTTAACCCAGACAGAAAAAGGAAAAGAAAGTTAAGCATCTCCAACTCTAAGTCCTAAAAGTTTTTTTATCATCCTCGGTGATTTGATGTTAGGTGTATAAAACAGTTTTCTGGAATGTTTAAGACATAAACAAAAGAGGTGAACTGTGTTGTCAAATTTAAACTTAGTGCACCTAAAATGAAAAAGTATAAAATTTAAAATCAAATCACTTCATCAAGGAAACAATTGTTATGAGGACAGAAATTTGGGAAAGCATTAATATAGCATAATTTGTACTCAGAATTCATTAAGATTAGATCCAAAAGTACTATTTCTACAGGCCTTAAGTTAGAACCTAAAAAACAACTTTTGTTTTTGTTTCTGATAATCTACTTTTTGGAATTTGAGAAATACATTAGTTCTAGGGCAGTTATAGAGCATTTCCCCACCAAAATTCCAAAGAGGAGAGGCTGTGATTGATTCATCTCCATTATTTATTTGTGCTCTCACCTTATTTTAGAGAAGTTAAGGTAGCCTAAAAAAATTATGTGCAAAGCAAAGCAATTTAAGAACATGTAGAAAATAGTACATTTTGTTATACATGTTACCACAATTTTTAAACATGTATAAAGATAAGAATCAGTAGATCAAGTTGAAATGAGAGTAGAAAAGATGAAAGAGTTGCATAAGGATCTGGACATCTGTTAGGGGAAATCTGACCTTTACAATGGTCAATACAAAGCTAAAAATGCAATTAGTTACATAATTCCCTACTTTAGTTCTTGGCAAAACAATTGTTTTAGGAAACATTAAAGTCTACCCTTTAAAGTTATCAAATTAAGCATATTAGTTTGTAGTGCAAGCATGCTTATACCCACAGTTAATACGATGAAAGAAACTAATCACAAATAAAGTAAATCAAGAAAACTACCTAATCAACTCTTAATAACAACAATAAAAAAAATACAAGTTTTACTCACTGCTTTAAA
CAGCTACTTGCGGGGGCTGAGGCAAGAGGATCATTTGAGCCCGGAAAGTCAAGGCGGCAGTGAGCTGTGTTCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACCCTGTCTCAACAATAGGATATTAAAGAAGGTTATGATAATGGTATTATGGGTTACTTAAAAAAATTCTTTCAGAAATACATACTGAAGTAGTTATAGGTGAAATACTAGACTATAATGTCTGGAAGTTTTTTCAAACTAATGGAGTGGCAATAAAGGAGGTTTACAGGAAACAAGACTAGCCATTGAAATGGTGATCCCATTCAATGAAATCTATTACACTATTCTACTTGCATACATTTTTCTATAACAATACTTTAAAATCAGTGATAGCTATTTTCGAAGTCTAAAATAGTCAAACTTTCAAGTCATCTTTTAGATTGCTTTCATAAGAATACATTTATATCAGTATTTAAAATCTAAGTATTTTAAAATACAAACCTTTATAGTACTTTATTTTCCAGGCTTTCTGGTTTTCTATATGTTTTTTCCATTCGTCAAATTCAGGAATACTGTAGAAGGAAAGTTCCTGCTTATTTTTGCTTGCCTTAAATTAATTAAAAAACAAAATTAGTTTTTCTGCTACCCTTTAAGACAACAATATAAAAATATATTAATGCAAAGAGTACCTTTACAATAGGAGTAATGAACTCTTCAAGAAAACCATGCTTCAAAAGTGATGGCCAATTGTGATGGATGAAATTAATAAGCAGGCCTTTTATGTGAGAACCATCTTGATCCTAAATAAATGTTAGTAAAGTAAAAAATGTTGTAATACTTTTATAAAATGATTACTTATATAAACAAATTTTAAAACGTGAATGCAAAAAACCAAAATTCTGAATTTTAGAAATGCATTTTACAAAAGCTATTAAGATGATCATACTAAATTTTTTAATACACAAATAAAGAATATAGTAGTAATAGACTGAATCTGTCATTATAAAAATATATTATCATTTTATCTGTTTTATAGTTTCCCCAGATTTCACTAAAAGAATGATTTAAGGATAGAAAATACATAAAATAAAACATGGTTATAATGCCACCTTAATGGGCAATGGTAGGGAAACCCAGGTAATACAGATATTCACAAGTCTTCCCTAGATAAAAAATTGGAAAATTTCTGCTTAAAACTATATATTAATAGCAGTTTTTTCAGTTGCAGATTTTCTCTACAAATACTTTAGAGTGCATAAGAGAAAACAGTTGAATGCATCTGAAATTCTTCCTTTTCAATTTTCTAGTTCTTTCTCGATTACCATCATTTTACTATTTAAGTCCTGGTATTTGTGCATTCCAAATCATGCCATCATGTATAAATATTAACCCTTATCATTAATCTTTCTTACTTGTTAATTCCATAATTTTGTTCCTACTTGTAGGTAGGCTGCTATAGTACCACACTGTATTATATTCTCCTTAGTTACCCCAAAAATCAGACAATGTAAAATGTGCTTCATAAAAATGTTTCCACTAAATGACGTGGTTTTTTCATTTTTTCCTCCTGATGTATAATCACTTTCAGTTATACCATCTTCGGGCAAGTCTCATAAAACAAATATTAAAGGGAGAATCTGAAGAAGACATGAATTTGAAATATGTGGTAACTTTAAAACCAACCTGATCGGTCATAATCATAATCTTTCCATAGCGTAAGGTTTTCAGAGATTCTGCATCATCGTAACTTTTCTTATATTGTAGACCAACTATTTTAATAATATTATTTATTTCAGCATTTTCCATGATCTGTTCAAAAAGGAAAAGCACTGAGAGTAGTTTGAAGTGTTGAAATATACGAGTCAGAAATTACATTTAAAAATTCGAGAAGTTTAGTAAAGTATTAGAAATGTCATATGTATGTGTGCATGTGTGTATACACATATATATACACACACATACATACCTGTTTATGAGAAGCTTCCCGTACATTAAGAATTTTGCCCCTGAGTGGAAAAACTCCGTATCTGTCTCGTCCAATCACACCTAATCCAGACACAGGCAGTGATTTGGCAGAGTCTCCCTCTGTTAATATCAGTGTACACTCCAGGGAATGTTTACCACCTGAGAGAAATTTAAAATTATACATAGTAAAAATTTCTCATACTTTCACTGATGAGAAAAATGAAGTCAGAAAATTAACATTAGAATGCTGACAGTGAAAGACTATAAAAGTTATTTTACATTATTGCTCAGTATAAATATTAAGTATATTTTATTAAATTCCTATCCCCTGAAAATTAGTAATATGTTGTGTATGTGATAATTTCAATGAAGTAAAATCATACTCTGAATGGAAAATCATAGTCTAACTATATGTAGAAAATAAAAAAATTCTGTAACTAAATAAAAGTGAAACTTAAATCAAAATCTTATTTAAAAATATCAATCTTACCAGCATCATTAGCATCATCCAGTTTGGGAATACCTTTGATTTTACTGTATTTTACTGATGAACACTTCTTATTCAGCTGAGTCTGAGCCTTAAATTTCACCCAGTTCAGGATACTTTCTACAATGCCACAATTAGAGGCCTAAAAATAAAAGAATAATGGTATACAAACAAGCTGAAAATTCATACATTTAGCTAAAATGTATAGGGCCTAATGCAAGACCTGGAATCTGTGCAATTTTAAGGTATTTTAGGGCAAAACAATAATGGTGATAAGCATCATGATACATGCTAATCAGCTTTTACTCAACTACTGTAAAATTAAAGCTAAAATATAAATACATGAAAAAGGATAACTTTTACATATGAGAAACATTCTATTATAATAAACTCCATGAGGAATATGCATTGCTCTTGTTACAAATTAATTTTATTAAAATTAACACAGTGAAAACAGATCCACACATGAACCTACTAGCCGGCAAATTCCAGACGTTGACATTTCTGATATCCTTCAATACAAAACGTGAGTCTTTAATTCACTATGACAAAAAGTATTAACCTAAAAGGAACATTAGGATAACCTTGGTAACTTATGAATAGACTTTTATTCTTTAAATAGCTTGGTAATAAAGATTTCAACATTACATATTGTTTGTACTCTGCAGTGAATCAATCTGTGGCAAGATGTTAACCCAGACAGAAAAAGGAAAAGAAAGTTAAGCATCTCCAACTCTAAGTCCTAAAAGTTTTTTTATCATCCTCGGTGATTTGATGTTAGGTGTATAAAACAGTTTTCTGGAATGTTTAAGACATAAACAAAAGAGGTGAACTGTGTTGTCAAATTTAAACTTAGTGCACCTAAAATGAAAAAGTATAAAATTTAAAATCAAATCACTTCATCAAGGAAACAATTGTTATGAGGACAGAAATTTGGGAAAGCATTAATATAGCATAATTTGTACTCAGAATTCATTAAGATTAGATCCAAAAGTACTATTTCTACAGGCCTTAAGTTAGAACCTAAAAAACAACTTTTGTTTTTGTTTCTGATAATCTACTTTTTGGAATTTGAGAAATACATTAGTTCTAGGGCAGTTATAGAGCATTTCCCCACCAAAATTCCAAAGAGGAGAGGCTGTGATTGATTCATCTCCATTATTTATTTGTGCTCTCACCTTATTTTAGAGAAGTTAAGGTAGCCTAAAAAAATTATGTGCAAAGCAAAGCAATTTAAGAACATGTAGAAAATAGTACATTTTGTTATACATGTTACCACAATTTTTAAACATGTATAAAGATAAGAATCAGTAGATCAAGTTGAAATGAGAGTAGAAAAGATGAAAGAGTTGCATAAGGATCTGGACATCTGTTAGGGGAAATCTGACCTTTACAATGGTCAATACAAAGCTAAAAATGCAATTAGTTACATAATTCCCTACTTTAGTTCTTGGCAAAACAATTGTTTTAGGAAACATTAAAGTCTACCCTTTAAAGTTATCAAATTAAGCATATTAGTTTGTAGTGCAAGCATGCTTATACCCACAGTTAATACGATGAAAGAAACTAATCACAAATAAAGTAAATCAAGAAAACTACCTAATCAACTCTTAATAACAACAATAAAAAAAATACAAGTTTTACTCACTGCTTTAAA
Task1_train_6313
Here’s a variant in TOP2B (DNA topoisomerase II beta) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; B-cell immunodeficiency, distal limb anomalies, and urogenital malformations
ACTTGCGGGGGCTGAGGCAAGAGGATCATTTGAGCCCGGAAAGTCAAGGCGGCAGTGAGCTGTGTTCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACCCTGTCTCAACAATAGGATATTAAAGAAGGTTATGATAATGGTATTATGGGTTACTTAAAAAAATTCTTTCAGAAATACATACTGAAGTAGTTATAGGTGAAATACTAGACTATAATGTCTGGAAGTTTTTTCAAACTAATGGAGTGGCAATAAAGGAGGTTTACAGGAAACAAGACTAGCCATTGAAATGGTGATCCCATTCAATGAAATCTATTACACTATTCTACTTGCATACATTTTTCTATAACAATACTTTAAAATCAGTGATAGCTATTTTCGAAGTCTAAAATAGTCAAACTTTCAAGTCATCTTTTAGATTGCTTTCATAAGAATACATTTATATCAGTATTTAAAATCTAAGTATTTTAAAATACAAACCTTTATAGTACTTTATTTTCCAGGCTTTCTGGTTTTCTATATGTTTTTTCCATTCGTCAAATTCAGGAATACTGTAGAAGGAAAGTTCCTGCTTATTTTTGCTTGCCTTAAATTAATTAAAAAACAAAATTAGTTTTTCTGCTACCCTTTAAGACAACAATATAAAAATATATTAATGCAAAGAGTACCTTTACAATAGGAGTAATGAACTCTTCAAGAAAACCATGCTTCAAAAGTGATGGCCAATTGTGATGGATGAAATTAATAAGCAGGCCTTTTATGTGAGAACCATCTTGATCCTAAATAAATGTTAGTAAAGTAAAAAATGTTGTAATACTTTTATAAAATGATTACTTATATAAACAAATTTTAAAACGTGAATGCAAAAAACCAAAATTCTGAATTTTAGAAATGCATTTTACAAAAGCTATTAAGATGATCATACTAAATTTTTTAATACACAAATAAAGAATATAGTAGTAATAGACTGAATCTGTCATTATAAAAATATATTATCATTTTATCTGTTTTATAGTTTCCCCAGATTTCACTAAAAGAATGATTTAAGGATAGAAAATACATAAAATAAAACATGGTTATAATGCCACCTTAATGGGCAATGGTAGGGAAACCCAGGTAATACAGATATTCACAAGTCTTCCCTAGATAAAAAATTGGAAAATTTCTGCTTAAAACTATATATTAATAGCAGTTTTTTCAGTTGCAGATTTTCTCTACAAATACTTTAGAGTGCATAAGAGAAAACAGTTGAATGCATCTGAAATTCTTCCTTTTCAATTTTCTAGTTCTTTCTCGATTACCATCATTTTACTATTTAAGTCCTGGTATTTGTGCATTCCAAATCATGCCATCATGTATAAATATTAACCCTTATCATTAATCTTTCTTACTTGTTAATTCCATAATTTTGTTCCTACTTGTAGGTAGGCTGCTATAGTACCACACTGTATTATATTCTCCTTAGTTACCCCAAAAATCAGACAATGTAAAATGTGCTTCATAAAAATGTTTCCACTAAATGACGTGGTTTTTTCATTTTTTCCTCCTGATGTATAATCACTTTCAGTTATACCATCTTCGGGCAAGTCTCATAAAACAAATATTAAAGGGAGAATCTGAAGAAGACATGAATTTGAAATATGTGGTAACTTTAAAACCAACCTGATCGGTCATAATCATAATCTTTCCATAGCGTAAGGTTTTCAGAGATTCTGCATCATCGTAACTTTTCTTATATTGTAGACCAACTATTTTAATAATATTATTTATTTCAGCATTTTCCATGATCTGTTCAAAAAGGAAAAGCACTGAGAGTAGTTTGAAGTGTTGAAATATACGAGTCAGAAATTACATTTAAAAATTCGAGAAGTTTAGTAAAGTATTAGAAATGTCATATGTATGTGTGCATGTGTGTATACACATATATATACACACACATACATACCTGTTTATGAGAAGCTTCCCGTACATTAAGAATTTTGCCCCTGAGTGGAAAAACTCCGTATCTGTCTCGTCCAATCACACCTAATCCAGACACAGCCAGTGATTTGGCAGAGTCTCCCTCTGTTAATATCAGTGTACACTCCAGGGAATGTTTACCACCTGAGAGAAATTTAAAATTATACATAGTAAAAATTTCTCATACTTTCACTGATGAGAAAAATGAAGTCAGAAAATTAACATTAGAATGCTGACAGTGAAAGACTATAAAAGTTATTTTACATTATTGCTCAGTATAAATATTAAGTATATTTTATTAAATTCCTATCCCCTGAAAATTAGTAATATGTTGTGTATGTGATAATTTCAATGAAGTAAAATCATACTCTGAATGGAAAATCATAGTCTAACTATATGTAGAAAATAAAAAAATTCTGTAACTAAATAAAAGTGAAACTTAAATCAAAATCTTATTTAAAAATATCAATCTTACCAGCATCATTAGCATCATCCAGTTTGGGAATACCTTTGATTTTACTGTATTTTACTGATGAACACTTCTTATTCAGCTGAGTCTGAGCCTTAAATTTCACCCAGTTCAGGATACTTTCTACAATGCCACAATTAGAGGCCTAAAAATAAAAGAATAATGGTATACAAACAAGCTGAAAATTCATACATTTAGCTAAAATGTATAGGGCCTAATGCAAGACCTGGAATCTGTGCAATTTTAAGGTATTTTAGGGCAAAACAATAATGGTGATAAGCATCATGATACATGCTAATCAGCTTTTACTCAACTACTGTAAAATTAAAGCTAAAATATAAATACATGAAAAAGGATAACTTTTACATATGAGAAACATTCTATTATAATAAACTCCATGAGGAATATGCATTGCTCTTGTTACAAATTAATTTTATTAAAATTAACACAGTGAAAACAGATCCACACATGAACCTACTAGCCGGCAAATTCCAGACGTTGACATTTCTGATATCCTTCAATACAAAACGTGAGTCTTTAATTCACTATGACAAAAAGTATTAACCTAAAAGGAACATTAGGATAACCTTGGTAACTTATGAATAGACTTTTATTCTTTAAATAGCTTGGTAATAAAGATTTCAACATTACATATTGTTTGTACTCTGCAGTGAATCAATCTGTGGCAAGATGTTAACCCAGACAGAAAAAGGAAAAGAAAGTTAAGCATCTCCAACTCTAAGTCCTAAAAGTTTTTTTATCATCCTCGGTGATTTGATGTTAGGTGTATAAAACAGTTTTCTGGAATGTTTAAGACATAAACAAAAGAGGTGAACTGTGTTGTCAAATTTAAACTTAGTGCACCTAAAATGAAAAAGTATAAAATTTAAAATCAAATCACTTCATCAAGGAAACAATTGTTATGAGGACAGAAATTTGGGAAAGCATTAATATAGCATAATTTGTACTCAGAATTCATTAAGATTAGATCCAAAAGTACTATTTCTACAGGCCTTAAGTTAGAACCTAAAAAACAACTTTTGTTTTTGTTTCTGATAATCTACTTTTTGGAATTTGAGAAATACATTAGTTCTAGGGCAGTTATAGAGCATTTCCCCACCAAAATTCCAAAGAGGAGAGGCTGTGATTGATTCATCTCCATTATTTATTTGTGCTCTCACCTTATTTTAGAGAAGTTAAGGTAGCCTAAAAAAATTATGTGCAAAGCAAAGCAATTTAAGAACATGTAGAAAATAGTACATTTTGTTATACATGTTACCACAATTTTTAAACATGTATAAAGATAAGAATCAGTAGATCAAGTTGAAATGAGAGTAGAAAAGATGAAAGAGTTGCATAAGGATCTGGACATCTGTTAGGGGAAATCTGACCTTTACAATGGTCAATACAAAGCTAAAAATGCAATTAGTTACATAATTCCCTACTTTAGTTCTTGGCAAAACAATTGTTTTAGGAAACATTAAAGTCTACCCTTTAAAGTTATCAAATTAAGCATATTAGTTTGTAGTGCAAGCATGCTTATACCCACAGTTAATACGATGAAAGAAACTAATCACAAATAAAGTAAATCAAGAAAACTACCTAATCAACTCTTAATAACAACAATAAAAAAAATACAAGTTTTACTCACTGCTTTAAAAAATT
ACTTGCGGGGGCTGAGGCAAGAGGATCATTTGAGCCCGGAAAGTCAAGGCGGCAGTGAGCTGTGTTCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACCCTGTCTCAACAATAGGATATTAAAGAAGGTTATGATAATGGTATTATGGGTTACTTAAAAAAATTCTTTCAGAAATACATACTGAAGTAGTTATAGGTGAAATACTAGACTATAATGTCTGGAAGTTTTTTCAAACTAATGGAGTGGCAATAAAGGAGGTTTACAGGAAACAAGACTAGCCATTGAAATGGTGATCCCATTCAATGAAATCTATTACACTATTCTACTTGCATACATTTTTCTATAACAATACTTTAAAATCAGTGATAGCTATTTTCGAAGTCTAAAATAGTCAAACTTTCAAGTCATCTTTTAGATTGCTTTCATAAGAATACATTTATATCAGTATTTAAAATCTAAGTATTTTAAAATACAAACCTTTATAGTACTTTATTTTCCAGGCTTTCTGGTTTTCTATATGTTTTTTCCATTCGTCAAATTCAGGAATACTGTAGAAGGAAAGTTCCTGCTTATTTTTGCTTGCCTTAAATTAATTAAAAAACAAAATTAGTTTTTCTGCTACCCTTTAAGACAACAATATAAAAATATATTAATGCAAAGAGTACCTTTACAATAGGAGTAATGAACTCTTCAAGAAAACCATGCTTCAAAAGTGATGGCCAATTGTGATGGATGAAATTAATAAGCAGGCCTTTTATGTGAGAACCATCTTGATCCTAAATAAATGTTAGTAAAGTAAAAAATGTTGTAATACTTTTATAAAATGATTACTTATATAAACAAATTTTAAAACGTGAATGCAAAAAACCAAAATTCTGAATTTTAGAAATGCATTTTACAAAAGCTATTAAGATGATCATACTAAATTTTTTAATACACAAATAAAGAATATAGTAGTAATAGACTGAATCTGTCATTATAAAAATATATTATCATTTTATCTGTTTTATAGTTTCCCCAGATTTCACTAAAAGAATGATTTAAGGATAGAAAATACATAAAATAAAACATGGTTATAATGCCACCTTAATGGGCAATGGTAGGGAAACCCAGGTAATACAGATATTCACAAGTCTTCCCTAGATAAAAAATTGGAAAATTTCTGCTTAAAACTATATATTAATAGCAGTTTTTTCAGTTGCAGATTTTCTCTACAAATACTTTAGAGTGCATAAGAGAAAACAGTTGAATGCATCTGAAATTCTTCCTTTTCAATTTTCTAGTTCTTTCTCGATTACCATCATTTTACTATTTAAGTCCTGGTATTTGTGCATTCCAAATCATGCCATCATGTATAAATATTAACCCTTATCATTAATCTTTCTTACTTGTTAATTCCATAATTTTGTTCCTACTTGTAGGTAGGCTGCTATAGTACCACACTGTATTATATTCTCCTTAGTTACCCCAAAAATCAGACAATGTAAAATGTGCTTCATAAAAATGTTTCCACTAAATGACGTGGTTTTTTCATTTTTTCCTCCTGATGTATAATCACTTTCAGTTATACCATCTTCGGGCAAGTCTCATAAAACAAATATTAAAGGGAGAATCTGAAGAAGACATGAATTTGAAATATGTGGTAACTTTAAAACCAACCTGATCGGTCATAATCATAATCTTTCCATAGCGTAAGGTTTTCAGAGATTCTGCATCATCGTAACTTTTCTTATATTGTAGACCAACTATTTTAATAATATTATTTATTTCAGCATTTTCCATGATCTGTTCAAAAAGGAAAAGCACTGAGAGTAGTTTGAAGTGTTGAAATATACGAGTCAGAAATTACATTTAAAAATTCGAGAAGTTTAGTAAAGTATTAGAAATGTCATATGTATGTGTGCATGTGTGTATACACATATATATACACACACATACATACCTGTTTATGAGAAGCTTCCCGTACATTAAGAATTTTGCCCCTGAGTGGAAAAACTCCGTATCTGTCTCGTCCAATCACACCTAATCCAGACACAGCCAGTAATTTGGCAGAGTCTCCCTCTGTTAATATCAGTGTACACTCCAGGGAATGTTTACCACCTGAGAGAAATTTAAAATTATACATAGTAAAAATTTCTCATACTTTCACTGATGAGAAAAATGAAGTCAGAAAATTAACATTAGAATGCTGACAGTGAAAGACTATAAAAGTTATTTTACATTATTGCTCAGTATAAATATTAAGTATATTTTATTAAATTCCTATCCCCTGAAAATTAGTAATATGTTGTGTATGTGATAATTTCAATGAAGTAAAATCATACTCTGAATGGAAAATCATAGTCTAACTATATGTAGAAAATAAAAAAATTCTGTAACTAAATAAAAGTGAAACTTAAATCAAAATCTTATTTAAAAATATCAATCTTACCAGCATCATTAGCATCATCCAGTTTGGGAATACCTTTGATTTTACTGTATTTTACTGATGAACACTTCTTATTCAGCTGAGTCTGAGCCTTAAATTTCACCCAGTTCAGGATACTTTCTACAATGCCACAATTAGAGGCCTAAAAATAAAAGAATAATGGTATACAAACAAGCTGAAAATTCATACATTTAGCTAAAATGTATAGGGCCTAATGCAAGACCTGGAATCTGTGCAATTTTAAGGTATTTTAGGGCAAAACAATAATGGTGATAAGCATCATGATACATGCTAATCAGCTTTTACTCAACTACTGTAAAATTAAAGCTAAAATATAAATACATGAAAAAGGATAACTTTTACATATGAGAAACATTCTATTATAATAAACTCCATGAGGAATATGCATTGCTCTTGTTACAAATTAATTTTATTAAAATTAACACAGTGAAAACAGATCCACACATGAACCTACTAGCCGGCAAATTCCAGACGTTGACATTTCTGATATCCTTCAATACAAAACGTGAGTCTTTAATTCACTATGACAAAAAGTATTAACCTAAAAGGAACATTAGGATAACCTTGGTAACTTATGAATAGACTTTTATTCTTTAAATAGCTTGGTAATAAAGATTTCAACATTACATATTGTTTGTACTCTGCAGTGAATCAATCTGTGGCAAGATGTTAACCCAGACAGAAAAAGGAAAAGAAAGTTAAGCATCTCCAACTCTAAGTCCTAAAAGTTTTTTTATCATCCTCGGTGATTTGATGTTAGGTGTATAAAACAGTTTTCTGGAATGTTTAAGACATAAACAAAAGAGGTGAACTGTGTTGTCAAATTTAAACTTAGTGCACCTAAAATGAAAAAGTATAAAATTTAAAATCAAATCACTTCATCAAGGAAACAATTGTTATGAGGACAGAAATTTGGGAAAGCATTAATATAGCATAATTTGTACTCAGAATTCATTAAGATTAGATCCAAAAGTACTATTTCTACAGGCCTTAAGTTAGAACCTAAAAAACAACTTTTGTTTTTGTTTCTGATAATCTACTTTTTGGAATTTGAGAAATACATTAGTTCTAGGGCAGTTATAGAGCATTTCCCCACCAAAATTCCAAAGAGGAGAGGCTGTGATTGATTCATCTCCATTATTTATTTGTGCTCTCACCTTATTTTAGAGAAGTTAAGGTAGCCTAAAAAAATTATGTGCAAAGCAAAGCAATTTAAGAACATGTAGAAAATAGTACATTTTGTTATACATGTTACCACAATTTTTAAACATGTATAAAGATAAGAATCAGTAGATCAAGTTGAAATGAGAGTAGAAAAGATGAAAGAGTTGCATAAGGATCTGGACATCTGTTAGGGGAAATCTGACCTTTACAATGGTCAATACAAAGCTAAAAATGCAATTAGTTACATAATTCCCTACTTTAGTTCTTGGCAAAACAATTGTTTTAGGAAACATTAAAGTCTACCCTTTAAAGTTATCAAATTAAGCATATTAGTTTGTAGTGCAAGCATGCTTATACCCACAGTTAATACGATGAAAGAAACTAATCACAAATAAAGTAAATCAAGAAAACTACCTAATCAACTCTTAATAACAACAATAAAAAAAATACAAGTTTTACTCACTGCTTTAAAAAATT
Task1_train_6314
A genomic change on Chromosome 3 affects NGLY1 (N-glycanase 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_6315
This genomic variant is located on Chromosome 3, within the NGLY1 (N-glycanase 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Congenital disorder of deglycosylation
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Task1_train_6316
This variant impacts the gene NGLY1 (N-glycanase 1) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Congenital disorder of deglycosylation 1
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Task1_train_6317
Consider this mutation in NGLY1 (N-glycanase 1) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Congenital disorder of deglycosylation
TTTTGGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGTCTCACTTCCCAGGGTCAAGAGATTCTCGTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCACCATCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTGTTTTAAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTTAAATGCAATTTTTAGAATACTATCCTTTGTTTAAAATTTAAAAGTCATGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAAAAAACAAACAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGGGTGAGACTGTCTCGAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAACGTAAAAGCCTATAAAATAAACGGAAGAGAATACGTCACTTATTCATTCCTAAACAGTTGATAGTTTAACCAGAAACGCTATGATAAAAAAGTGAAAATTTCAAAACATTACCTTTTTAAAATTTATCTGCAAAGCTGATTCCACAAAATTCAACAAATAAAAATTTTATCCATTTTTATTGTATTAGATTTATATTACAGAACTGATTTTTGATACAAGTGGAAAGACAATTCAATGGAGAAAAAATAATCTTTTCAATAAATGGTGCTAGAACAATTCATTATCCATATGTAAAAAAAAACTTCATACACCTTGGATCATATAAAAAAATTAACTCAAAATGGATTGCAGACATAAGCATAAAACCAAAAAAAACTTCTAAAACAAAACATAGGAGAAAATCATTGTGACCAAGGGCTAGGCAAAATTTCTTAAATATAACATCAAAAAGCACAATCCATAAAACAACCAATTGGTAAACTGAACGCCAGTTTCTTCTCTTCAAAAATCATTAAGAGCATAAAAAGACAAACTACAGATAGGGAGAAAAATCTTTGCAAAGCACATATCTGATAATGGACTTATATAAGAATATATAAAGAACTCTCAAAACCAAACAGTAAGAAAACACAATACCCAATTAAAAAAAATAAGCAAAGGGGACATATGGATGGTAAGCAAACACATAAAAAGATGCTCAGTATTATTTGTCATTAGGGAAGTACAAATAAAAACCATAATGAAATGCCACTACACACCTATTAAAGGGGATAAAATTAAAAAGTCAGATCATACTAAATGTTAGCAAGGACATGGAGAAACTGGAAACTTACATACTGCTTGCGAAAATGTAAAATGGCACAACCACGTTGGAAAATAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGTTGTATGTATATCTACCATATAATGCAGCCATTCTACTCCTAGGCATTAAGCAAAGAGAAAAGGCAGCATATGCCCATATAAAGACTTGTGTGCCTGAGTGTTCATGGCAGCTTAATTTGAAATTGTGAAAAAAACTGGGAACTACCCAAATAGCCATCAACAGGTGAAATGGTAAACTATGGCACATCCATACAATGAATACTGATTTGCAGTGATGATTTCAGTGTATACAAATAAAACTTATCAAACTGTACAATTTAAATATATGCAGGTTATTGTATGTTAATTATACATTCATGAAGCTGTCATAAAAGAAAAAAATATATTTTACTTTTGGAAAAAAGTTTTTTTCTTTTATGCTCTACCTCATCTTTTGAAAATGCTATGACATAGGAAAGCTTCTTGCCCCATCCTATTTCATAAAGGAGTGGCTTGTCACAGACATCTTCACATGCATCACAGTGCAGCCACCGCTGCTGAGAAGGAGAATAGACTTCTGTCCAGACATGGTCTACTCAAGTAAGAGAAAAGAGAGCAATGGAAAAAAGACAATGAAATCAGAATGACTTTCAATAACTATACACAAACTCCTAAGAATCATAAAGTAATGCATAATATTCTGAATTTCAGTTAATAAGTGCATTTTGTGGCACACAGGATTTTAGAATACCTGTATTAATTTCTGTCTCTTTGAAATCCTTAAAAATGTTTTTCCAATCTCCTTTAACGTGGTCAGTTTTAGGCTTAATGTGCGCTGTAACTCTTAAGAAGGTAGACATATTAAAGAGCAGCATAAAAAATATCATCCTGAGTTTACTATCATGAAGGAGTTAATGCCACTTTTGAAACTACAGTCTCTCTCTCTGGACTTTAAGGCCCAGAACCAGCAGGAAGTCTAATAGAATCTCTGGTCAATACATGCTTTATATTTGATTTTAAGAGAACACTAACTATTAATGGAAGGTTTCATTTAATTCTTTAGAAAATGGAAACACAAGGAAAACAACTTTTTAACATGTAGACCACACAAGTTATTTCTAAATAGGGACAACACAAATATCACATGACTTTTATTATTTCTGTATACTGTGCTTTAAGTTTATAGTTTACTAAATTTTTTACAGTAATCCCTATAGCAATGAAGATTTCTATGGTACATTATTACATGTTTTTATCCATATATAAACAGCATCACTATAAATGCCACGGTAAATTGCTAATAAAAGAAACAAGACCTAGTGTTTGATAGATCAATAGGGTGTTTACAGTTTACAATAATCCACTGCATATTTCATAATAGCTAGAAGAGAGTAATTCAAATGTTTCCAGCATAAAGACAAATATTTAAGATCTCAGACATCCCAATAATACTGATTTGCTCTGTAGAATTTATATAAATGCATTACAAGTATCCCCCAAATATGTACATCTATTATGCATCAATAAAAAAATAAAGGGGAAAAAAAGGAATATTTATAGTGCAAAGCACCAGGCACAGTGCTAGGTGTTTTACAAAACTCTTGTGATCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTACTGTTTTACACAAGGCAAATGGAAGGTCAGACTGACAAGGCCAAAAAGTAACAGAGAATCATGGGCTCAGAATGTAAACCCAAACCTGCAAGCCTGCAAAGCCCTACTACCCTCTGCTCATTCCACATTCTGTACCTGTGTAATCCCAAACATAGCGAGCTTCAAACCCTACAGCTCGGCAGCACAGTGTAAAACAATTGGCCCACTCGCCACACCGTCCACATCTTGTTTCCAAAAGTTTCTCAGGGTTATTATATCTGGTTTAAAAAGAAAAAAAACCTTAATTATCAAAATCAAGATTTTTAAGAGAATTTACATTACCTCTATGCTAAACAGAAATGTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTATCTGTGACTACAGGTGCATGCCACCAGGTCTGGCTAATTTTGTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTAATTTGTTTTTAAATATTTATTTAGAAATCTAGAATATATGAGGCACAATGTTAGAACATTTGGTGAAAAATAATTAAACGGTAGTACTGCTTTCAAGGTGTTCACAATCCTGAGGAAAGGGATGAACACAAATAATTTAAATATATGGCAGAATGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGATTAGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGAAAGTGGCTGGTGAGGAGAGCTTTTATTTGATCTGTGTTTTGAATAATGTAAGATTTGGAGAAGCAAATTCTCTAGGCAATTTGCCTAAAGCATTAGCACTAAAGTGGTATAGCTAGCTC
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Task1_train_6318
Consider a variant on Chromosome 3 in gene NGLY1 (N-glycanase 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Congenital disorder of deglycosylation
GAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTATCTGTGACTACAGGTGCATGCCACCAGGTCTGGCTAATTTTGTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTAATTTGTTTTTAAATATTTATTTAGAAATCTAGAATATATGAGGCACAATGTTAGAACATTTGGTGAAAAATAATTAAACGGTAGTACTGCTTTCAAGGTGTTCACAATCCTGAGGAAAGGGATGAACACAAATAATTTAAATATATGGCAGAATGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGATTAGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGAAAGTGGCTGGTGAGGAGAGCTTTTATTTGATCTGTGTTTTGAATAATGTAAGATTTGGAGAAGCAAATTCTCTAGGCAATTTGCCTAAAGCATTAGCACTAAAGTGGTATAGCTAGCTCACTGTATTTAAAAGGTAAACAACTTTAACAAATTACTCAACAAAAATTTTAGCTTAGTTTAATTCAATTTTATCTAAAATATTATCTTTCTTTCTAATAATCATTTTGATTAAAATTTTACTCTTTTGAAGTATTTAAAGGTGCCTGCTAATTTGGAAGTTGTTTTTTGGGATCTATTTGTAACATTCTTTTCAGAAGTTACTCCAATTATAAAATTACCAGACAATTCAAGAACACTAAATTTTGCATTTTGTGTTGAGATGGGTTTTGAACTGATAGAGCTGAGCAGGAAAAGTGCTGCAGCTGAGCAGAGAGGTCAGCCACGTGCTTTGGAAGGAAAGGAAACAGTGGCATAAATGAATGGGCTCTGCGATGACAAGTCTGTTAAGCAAATGCTTAACCAAGCATTTCTTAAGCTAAATAAATGAATTTATAACTTAGGTAATTAAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTTGGATCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCATATAGAGAAGAGCTAGAGGTTAAAACAAGCACATGATTAGAAACTATGTCCTAAGCTAAAAAAAATTAGATATTTTTAAAACGTGGTATCTTTCCTTGACTGATAATACAACCAGACTTTATAAACATTGCCAATTCAGAAAATCTGAAAACAGGCTTATAAATTAAAGAATGGAAATTAATTTAAAATTTAAAATGTCCTTAGTTTAAAATTTAGAGATATGAGGAGTAGGTTAGGTTGGGCAGGGGAAGCACCTAACTAAAACAAACTTCTGCTAATAAGACTGATAATAATAATGCTGATTATTGTGAGAGTGAATACAATTATGTGTTTAAAATAATCATCCGATGATAATATGGAAGGTAAAAGTATACCTCAGCATTATTATAAGTATTGTTAGCTATCAGACAGTTAAAAATTAGGAATTAAAAAAGTAATACAAGATTTATAGCATTAAACATGTTATGACTATACTCAAGTTATACTTTAGAACAAGAGTCAACAAATTTCCTATAAAAGACAGATGGTGAATATTTCAGACTTTGTGGGTCATATCATTTCTGTCACCATTATTCAACTCTGCTTGTTGCAGCATAAAAACAGACCATAAGCAAATAAATCAGCATGGTTATGTTCTAATAAAACTTTACTTACAAAAACAGGATGTCGGCTGGATTTAGCCTGCCAGCCACGGTTTGCTCACCGGTATTTTAGAGGAATATATTTCTGATAATTAAATATTAAAAAGTTCATTTAGTAAAAACTCTCTTCTAACTATTTCATTAAGAGATTATTCTGATTTTACCATCCAGGGCACCCACCTTGGGAATCGATTGCTGAACTGGCAGGCATCACAGTAATGATCTTCCACTTCCTTTGCACCCCACTTCAGCTCATCATCACTGGGCAGTAATGATCTATCTCTAGACCTAGTCTGTCCACCACATTTGCTGCACAAAACGTTATTCACCCAGTGAAAAAATTCTTCCTTAAACCAGTGCAAAAGCTCCAGCAAAAGAAAATCCTCATCACTTATATTGATACCTGAGAAATTAAGGGAGGACCAAGTAAGAGCTAAAACTGACAAAATTTAAACTATCCAAACATATTTATTCTCAAATACGAACCTGAAAAATATGAAAACATAAGATGATTTTAAGGTTTTCACTAATAAGAGGCAAGAAGAAACTGTCATTTATTAGGCACTAGGCTGAAATACAATGACAAGTATAACTGCACATTAAAAACAGTAGAACATTTACCATTTTATATCCTCTAACTGACATTATGCATTAACAAGTGAGCTGAACACAATGACCTCTTAGGGAACTATAGTCAGTTAGGAATTGATCCTGAAGTACAAGGGAGGTAGAAAAATAAATTTGATTTTGAAAAACATTTAAAAATGGGAAACATTGAATTTGTTATCAGGTATATACACAAGTAAACATGAAACAATCACAAAAGGCAGAAATCACAGAATTCCAGACATTTAAAAAATCATCCTATTAGCCTTTCTATTAGGGCTTCAACTGTACAATATAATCCATCCATGGATACTCATCCCCAAACACATAAAAACACAACCATATCTCTAGTATATATAACAACCCTAGTAAGTTATAACATGACAGATAATATACCCACTTTTCCATAAACAGATCTCTCTTGTTCATATTCAAGACCATGGTATCTCTGGCAAGAAGGGAAGGAGAGGGAAAATCAATCTTAAAAACATATATAGGGGGTTCTCATCTCTATCTTTAATGTTTTATGATTAAAACAGAGTGATAATAAAACATAAATATGAAGGACATATATAGCATAATGATAAAATCTAATAAAGCTTGATGTTGGTCATAGGTATATGATATATTATACTTTGTTCTTGTATTTATGTTTGATGTATTTCAAAATAAAAAACTACAGAAAAAAAAACTACAGAGAATGTAAAAAGGCCAGAAATATTTATGTTCCTGGAGGGAAAACTCAATATTTCTAAAGCTGATAACCTTCCACAAATTAATCTATAATTTAATATAATCCCAATTAAAATTATAAAATATTTTTTCATAAAATTTGACAAGCTAGCCAGGTGTGGCGGCTCACAGCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTCGTCTCTACTAAAAACTACAAAAATTTTCTGGGTTTGGTGGTAGGTGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCACCTGAACCTGGGATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAAACTCTGTCTCATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGACAAGCTAACTACAAAATCCCATGTGAAAGAGAAAATGCACAAAATAGCCAACACAACTTTGAGCAAGAATCATAAGGTAAATTTGCCTACCGTGTATCAAGACATATTATAAAACTCTAATATTTAAAACAATGTGGTATTAGTGAAGAATAAACAGATCAATGAAACAAAAGAATTCTGAAAGACAGATTTCTAAGCAAATGCACAGTATTTAATAAAGTTAGCATTTTAAAGCAGCTCTAACAGGATGGACTGTTTCAATAAATGATATTAGGACAAATAGCTATCTATCAGATCCCTACTATAGTTCATTAAAAAAAAACTTTCTCTGGAATAATATAAAATAATAGAAGTTTATAGGTGAGTATGTTTATGTTTATGACTTTGGGTTAGGAAGGTCTTAGGCAAGCAAGATACAAACTGTAAAATCAATAATAAAAAAATTAAATTTTCTTATGTTAAAAATAAAAACTTTTGAATTTCAAAAGCTACACTAAAGA
GAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTATCTGTGACTACAGGTGCATGCCACCAGGTCTGGCTAATTTTGTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTAATTTGTTTTTAAATATTTATTTAGAAATCTAGAATATATGAGGCACAATGTTAGAACATTTGGTGAAAAATAATTAAACGGTAGTACTGCTTTCAAGGTGTTCACAATCCTGAGGAAAGGGATGAACACAAATAATTTAAATATATGGCAGAATGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGATTAGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGAAAGTGGCTGGTGAGGAGAGCTTTTATTTGATCTGTGTTTTGAATAATGTAAGATTTGGAGAAGCAAATTCTCTAGGCAATTTGCCTAAAGCATTAGCACTAAAGTGGTATAGCTAGCTCACTGTATTTAAAAGGTAAACAACTTTAACAAATTACTCAACAAAAATTTTAGCTTAGTTTAATTCAATTTTATCTAAAATATTATCTTTCTTTCTAATAATCATTTTGATTAAAATTTTACTCTTTTGAAGTATTTAAAGGTGCCTGCTAATTTGGAAGTTGTTTTTTGGGATCTATTTGTAACATTCTTTTCAGAAGTTACTCCAATTATAAAATTACCAGACAATTCAAGAACACTAAATTTTGCATTTTGTGTTGAGATGGGTTTTGAACTGATAGAGCTGAGCAGGAAAAGTGCTGCAGCTGAGCAGAGAGGTCAGCCACGTGCTTTGGAAGGAAAGGAAACAGTGGCATAAATGAATGGGCTCTGCGATGACAAGTCTGTTAAGCAAATGCTTAACCAAGCATTTCTTAAGCTAAATAAATGAATTTATAACTTAGGTAATTAAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTTGGATCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCATATAGAGAAGAGCTAGAGGTTAAAACAAGCACATGATTAGAAACTATGTCCTAAGCTAAAAAAAATTAGATATTTTTAAAACGTGGTATCTTTCCTTGACTGATAATACAACCAGACTTTATAAACATTGCCAATTCAGAAAATCTGAAAACAGGCTTATAAATTAAAGAATGGAAATTAATTTAAAATTTAAAATGTCCTTAGTTTAAAATTTAGAGATATGAGGAGTAGGTTAGGTTGGGCAGGGGAAGCACCTAACTAAAACAAACTTCTGCTAATAAGACTGATAATAATAATGCTGATTATTGTGAGAGTGAATACAATTATGTGTTTAAAATAATCATCCGATGATAATATGGAAGGTAAAAGTATACCTCAGCATTATTATAAGTATTGTTAGCTATCAGACAGTTAAAAATTAGGAATTAAAAAAGTAATACAAGATTTATAGCATTAAACATGTTATGACTATACTCAAGTTATACTTTAGAACAAGAGTCAACAAATTTCCTATAAAAGACAGATGGTGAATATTTCAGACTTTGTGGGTCATATCATTTCTGTCACCATTATTCAACTCTGCTTGTTGCAGCATAAAAACAGACCATAAGCAAATAAATCAGCATGGTTATGTTCTAATAAAACTTTACTTACAAAAACAGGATGTCGGCTGGATTTAGCCTGCCAGCCACGGTTTGCTCACCGGTATTTTAGAGGAATATATTTCTGATAATTAAATATTAAAAAGTTCATTTAGTAAAAACTCTCTTCTAACTATTTCATTAAGAGATTATTCTGATTTTACCATCCAGGGCACCCACCTTGGGAATCGATTGCTGAACTGGCAGGCATCCCAGTAATGATCTTCCACTTCCTTTGCACCCCACTTCAGCTCATCATCACTGGGCAGTAATGATCTATCTCTAGACCTAGTCTGTCCACCACATTTGCTGCACAAAACGTTATTCACCCAGTGAAAAAATTCTTCCTTAAACCAGTGCAAAAGCTCCAGCAAAAGAAAATCCTCATCACTTATATTGATACCTGAGAAATTAAGGGAGGACCAAGTAAGAGCTAAAACTGACAAAATTTAAACTATCCAAACATATTTATTCTCAAATACGAACCTGAAAAATATGAAAACATAAGATGATTTTAAGGTTTTCACTAATAAGAGGCAAGAAGAAACTGTCATTTATTAGGCACTAGGCTGAAATACAATGACAAGTATAACTGCACATTAAAAACAGTAGAACATTTACCATTTTATATCCTCTAACTGACATTATGCATTAACAAGTGAGCTGAACACAATGACCTCTTAGGGAACTATAGTCAGTTAGGAATTGATCCTGAAGTACAAGGGAGGTAGAAAAATAAATTTGATTTTGAAAAACATTTAAAAATGGGAAACATTGAATTTGTTATCAGGTATATACACAAGTAAACATGAAACAATCACAAAAGGCAGAAATCACAGAATTCCAGACATTTAAAAAATCATCCTATTAGCCTTTCTATTAGGGCTTCAACTGTACAATATAATCCATCCATGGATACTCATCCCCAAACACATAAAAACACAACCATATCTCTAGTATATATAACAACCCTAGTAAGTTATAACATGACAGATAATATACCCACTTTTCCATAAACAGATCTCTCTTGTTCATATTCAAGACCATGGTATCTCTGGCAAGAAGGGAAGGAGAGGGAAAATCAATCTTAAAAACATATATAGGGGGTTCTCATCTCTATCTTTAATGTTTTATGATTAAAACAGAGTGATAATAAAACATAAATATGAAGGACATATATAGCATAATGATAAAATCTAATAAAGCTTGATGTTGGTCATAGGTATATGATATATTATACTTTGTTCTTGTATTTATGTTTGATGTATTTCAAAATAAAAAACTACAGAAAAAAAAACTACAGAGAATGTAAAAAGGCCAGAAATATTTATGTTCCTGGAGGGAAAACTCAATATTTCTAAAGCTGATAACCTTCCACAAATTAATCTATAATTTAATATAATCCCAATTAAAATTATAAAATATTTTTTCATAAAATTTGACAAGCTAGCCAGGTGTGGCGGCTCACAGCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTCGTCTCTACTAAAAACTACAAAAATTTTCTGGGTTTGGTGGTAGGTGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCACCTGAACCTGGGATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAAACTCTGTCTCATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGACAAGCTAACTACAAAATCCCATGTGAAAGAGAAAATGCACAAAATAGCCAACACAACTTTGAGCAAGAATCATAAGGTAAATTTGCCTACCGTGTATCAAGACATATTATAAAACTCTAATATTTAAAACAATGTGGTATTAGTGAAGAATAAACAGATCAATGAAACAAAAGAATTCTGAAAGACAGATTTCTAAGCAAATGCACAGTATTTAATAAAGTTAGCATTTTAAAGCAGCTCTAACAGGATGGACTGTTTCAATAAATGATATTAGGACAAATAGCTATCTATCAGATCCCTACTATAGTTCATTAAAAAAAAACTTTCTCTGGAATAATATAAAATAATAGAAGTTTATAGGTGAGTATGTTTATGTTTATGACTTTGGGTTAGGAAGGTCTTAGGCAAGCAAGATACAAACTGTAAAATCAATAATAAAAAAATTAAATTTTCTTATGTTAAAAATAAAAACTTTTGAATTTCAAAAGCTACACTAAAGA
Task1_train_6319
The variant affects gene NGLY1 (N-glycanase 1), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Congenital disorder of deglycosylation
CTACAGGTGCATGCCACCAGGTCTGGCTAATTTTGTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTAATTTGTTTTTAAATATTTATTTAGAAATCTAGAATATATGAGGCACAATGTTAGAACATTTGGTGAAAAATAATTAAACGGTAGTACTGCTTTCAAGGTGTTCACAATCCTGAGGAAAGGGATGAACACAAATAATTTAAATATATGGCAGAATGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGATTAGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGAAAGTGGCTGGTGAGGAGAGCTTTTATTTGATCTGTGTTTTGAATAATGTAAGATTTGGAGAAGCAAATTCTCTAGGCAATTTGCCTAAAGCATTAGCACTAAAGTGGTATAGCTAGCTCACTGTATTTAAAAGGTAAACAACTTTAACAAATTACTCAACAAAAATTTTAGCTTAGTTTAATTCAATTTTATCTAAAATATTATCTTTCTTTCTAATAATCATTTTGATTAAAATTTTACTCTTTTGAAGTATTTAAAGGTGCCTGCTAATTTGGAAGTTGTTTTTTGGGATCTATTTGTAACATTCTTTTCAGAAGTTACTCCAATTATAAAATTACCAGACAATTCAAGAACACTAAATTTTGCATTTTGTGTTGAGATGGGTTTTGAACTGATAGAGCTGAGCAGGAAAAGTGCTGCAGCTGAGCAGAGAGGTCAGCCACGTGCTTTGGAAGGAAAGGAAACAGTGGCATAAATGAATGGGCTCTGCGATGACAAGTCTGTTAAGCAAATGCTTAACCAAGCATTTCTTAAGCTAAATAAATGAATTTATAACTTAGGTAATTAAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTTGGATCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCATATAGAGAAGAGCTAGAGGTTAAAACAAGCACATGATTAGAAACTATGTCCTAAGCTAAAAAAAATTAGATATTTTTAAAACGTGGTATCTTTCCTTGACTGATAATACAACCAGACTTTATAAACATTGCCAATTCAGAAAATCTGAAAACAGGCTTATAAATTAAAGAATGGAAATTAATTTAAAATTTAAAATGTCCTTAGTTTAAAATTTAGAGATATGAGGAGTAGGTTAGGTTGGGCAGGGGAAGCACCTAACTAAAACAAACTTCTGCTAATAAGACTGATAATAATAATGCTGATTATTGTGAGAGTGAATACAATTATGTGTTTAAAATAATCATCCGATGATAATATGGAAGGTAAAAGTATACCTCAGCATTATTATAAGTATTGTTAGCTATCAGACAGTTAAAAATTAGGAATTAAAAAAGTAATACAAGATTTATAGCATTAAACATGTTATGACTATACTCAAGTTATACTTTAGAACAAGAGTCAACAAATTTCCTATAAAAGACAGATGGTGAATATTTCAGACTTTGTGGGTCATATCATTTCTGTCACCATTATTCAACTCTGCTTGTTGCAGCATAAAAACAGACCATAAGCAAATAAATCAGCATGGTTATGTTCTAATAAAACTTTACTTACAAAAACAGGATGTCGGCTGGATTTAGCCTGCCAGCCACGGTTTGCTCACCGGTATTTTAGAGGAATATATTTCTGATAATTAAATATTAAAAAGTTCATTTAGTAAAAACTCTCTTCTAACTATTTCATTAAGAGATTATTCTGATTTTACCATCCAGGGCACCCACCTTGGGAATCGATTGCTGAACTGGCAGGCATCACAGTAATGATCTTCCACTTCCTTTGCACCCCACTTCAGCTCATCATCACTGGGCAGTAATGATCTATCTCTAGACCTAGTCTGTCCACCACATTTGCTGCACAAAACGTTATTCACCCAGTGAAAAAATTCTTCCTTAAACCAGTGCAAAAGCTCCAGCAAAAGAAAATCCTCATCACTTATATTGATACCTGAGAAATTAAGGGAGGACCAAGTAAGAGCTAAAACTGACAAAATTTAAACTATCCAAACATATTTATTCTCAAATACGAACCTGAAAAATATGAAAACATAAGATGATTTTAAGGTTTTCACTAATAAGAGGCAAGAAGAAACTGTCATTTATTAGGCACTAGGCTGAAATACAATGACAAGTATAACTGCACATTAAAAACAGTAGAACATTTACCATTTTATATCCTCTAACTGACATTATGCATTAACAAGTGAGCTGAACACAATGACCTCTTAGGGAACTATAGTCAGTTAGGAATTGATCCTGAAGTACAAGGGAGGTAGAAAAATAAATTTGATTTTGAAAAACATTTAAAAATGGGAAACATTGAATTTGTTATCAGGTATATACACAAGTAAACATGAAACAATCACAAAAGGCAGAAATCACAGAATTCCAGACATTTAAAAAATCATCCTATTAGCCTTTCTATTAGGGCTTCAACTGTACAATATAATCCATCCATGGATACTCATCCCCAAACACATAAAAACACAACCATATCTCTAGTATATATAACAACCCTAGTAAGTTATAACATGACAGATAATATACCCACTTTTCCATAAACAGATCTCTCTTGTTCATATTCAAGACCATGGTATCTCTGGCAAGAAGGGAAGGAGAGGGAAAATCAATCTTAAAAACATATATAGGGGGTTCTCATCTCTATCTTTAATGTTTTATGATTAAAACAGAGTGATAATAAAACATAAATATGAAGGACATATATAGCATAATGATAAAATCTAATAAAGCTTGATGTTGGTCATAGGTATATGATATATTATACTTTGTTCTTGTATTTATGTTTGATGTATTTCAAAATAAAAAACTACAGAAAAAAAAACTACAGAGAATGTAAAAAGGCCAGAAATATTTATGTTCCTGGAGGGAAAACTCAATATTTCTAAAGCTGATAACCTTCCACAAATTAATCTATAATTTAATATAATCCCAATTAAAATTATAAAATATTTTTTCATAAAATTTGACAAGCTAGCCAGGTGTGGCGGCTCACAGCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTCGTCTCTACTAAAAACTACAAAAATTTTCTGGGTTTGGTGGTAGGTGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCACCTGAACCTGGGATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAAACTCTGTCTCATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGACAAGCTAACTACAAAATCCCATGTGAAAGAGAAAATGCACAAAATAGCCAACACAACTTTGAGCAAGAATCATAAGGTAAATTTGCCTACCGTGTATCAAGACATATTATAAAACTCTAATATTTAAAACAATGTGGTATTAGTGAAGAATAAACAGATCAATGAAACAAAAGAATTCTGAAAGACAGATTTCTAAGCAAATGCACAGTATTTAATAAAGTTAGCATTTTAAAGCAGCTCTAACAGGATGGACTGTTTCAATAAATGATATTAGGACAAATAGCTATCTATCAGATCCCTACTATAGTTCATTAAAAAAAAACTTTCTCTGGAATAATATAAAATAATAGAAGTTTATAGGTGAGTATGTTTATGTTTATGACTTTGGGTTAGGAAGGTCTTAGGCAAGCAAGATACAAACTGTAAAATCAATAATAAAAAAATTAAATTTTCTTATGTTAAAAATAAAAACTTTTGAATTTCAAAAGCTACACTAAAGAACTCTGGGAGGAAAAATTTGTAACATGTCTAACAAAGAAAAGATAAATTTCTGGACGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTG
CTACAGGTGCATGCCACCAGGTCTGGCTAATTTTGTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTAATTTGTTTTTAAATATTTATTTAGAAATCTAGAATATATGAGGCACAATGTTAGAACATTTGGTGAAAAATAATTAAACGGTAGTACTGCTTTCAAGGTGTTCACAATCCTGAGGAAAGGGATGAACACAAATAATTTAAATATATGGCAGAATGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGATTAGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGAAAGTGGCTGGTGAGGAGAGCTTTTATTTGATCTGTGTTTTGAATAATGTAAGATTTGGAGAAGCAAATTCTCTAGGCAATTTGCCTAAAGCATTAGCACTAAAGTGGTATAGCTAGCTCACTGTATTTAAAAGGTAAACAACTTTAACAAATTACTCAACAAAAATTTTAGCTTAGTTTAATTCAATTTTATCTAAAATATTATCTTTCTTTCTAATAATCATTTTGATTAAAATTTTACTCTTTTGAAGTATTTAAAGGTGCCTGCTAATTTGGAAGTTGTTTTTTGGGATCTATTTGTAACATTCTTTTCAGAAGTTACTCCAATTATAAAATTACCAGACAATTCAAGAACACTAAATTTTGCATTTTGTGTTGAGATGGGTTTTGAACTGATAGAGCTGAGCAGGAAAAGTGCTGCAGCTGAGCAGAGAGGTCAGCCACGTGCTTTGGAAGGAAAGGAAACAGTGGCATAAATGAATGGGCTCTGCGATGACAAGTCTGTTAAGCAAATGCTTAACCAAGCATTTCTTAAGCTAAATAAATGAATTTATAACTTAGGTAATTAAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTTGGATCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCATATAGAGAAGAGCTAGAGGTTAAAACAAGCACATGATTAGAAACTATGTCCTAAGCTAAAAAAAATTAGATATTTTTAAAACGTGGTATCTTTCCTTGACTGATAATACAACCAGACTTTATAAACATTGCCAATTCAGAAAATCTGAAAACAGGCTTATAAATTAAAGAATGGAAATTAATTTAAAATTTAAAATGTCCTTAGTTTAAAATTTAGAGATATGAGGAGTAGGTTAGGTTGGGCAGGGGAAGCACCTAACTAAAACAAACTTCTGCTAATAAGACTGATAATAATAATGCTGATTATTGTGAGAGTGAATACAATTATGTGTTTAAAATAATCATCCGATGATAATATGGAAGGTAAAAGTATACCTCAGCATTATTATAAGTATTGTTAGCTATCAGACAGTTAAAAATTAGGAATTAAAAAAGTAATACAAGATTTATAGCATTAAACATGTTATGACTATACTCAAGTTATACTTTAGAACAAGAGTCAACAAATTTCCTATAAAAGACAGATGGTGAATATTTCAGACTTTGTGGGTCATATCATTTCTGTCACCATTATTCAACTCTGCTTGTTGCAGCATAAAAACAGACCATAAGCAAATAAATCAGCATGGTTATGTTCTAATAAAACTTTACTTACAAAAACAGGATGTCGGCTGGATTTAGCCTGCCAGCCACGGTTTGCTCACCGGTATTTTAGAGGAATATATTTCTGATAATTAAATATTAAAAAGTTCATTTAGTAAAAACTCTCTTCTAACTATTTCATTAAGAGATTATTCTGATTTTACCATCCAGGGCACCCACCTTGGGAATCGATTGCTGAACTGGCAGGCATCACAGTAATGATCTTCCACTTCCTTTGCACCCCACTTCAGCTCATCATCACTGGGCAGTAATGATCTATCTCTAGACCTAGTCTGTCCACCACATTTGCTGCACAAAACGTTATTCACCCGGTGAAAAAATTCTTCCTTAAACCAGTGCAAAAGCTCCAGCAAAAGAAAATCCTCATCACTTATATTGATACCTGAGAAATTAAGGGAGGACCAAGTAAGAGCTAAAACTGACAAAATTTAAACTATCCAAACATATTTATTCTCAAATACGAACCTGAAAAATATGAAAACATAAGATGATTTTAAGGTTTTCACTAATAAGAGGCAAGAAGAAACTGTCATTTATTAGGCACTAGGCTGAAATACAATGACAAGTATAACTGCACATTAAAAACAGTAGAACATTTACCATTTTATATCCTCTAACTGACATTATGCATTAACAAGTGAGCTGAACACAATGACCTCTTAGGGAACTATAGTCAGTTAGGAATTGATCCTGAAGTACAAGGGAGGTAGAAAAATAAATTTGATTTTGAAAAACATTTAAAAATGGGAAACATTGAATTTGTTATCAGGTATATACACAAGTAAACATGAAACAATCACAAAAGGCAGAAATCACAGAATTCCAGACATTTAAAAAATCATCCTATTAGCCTTTCTATTAGGGCTTCAACTGTACAATATAATCCATCCATGGATACTCATCCCCAAACACATAAAAACACAACCATATCTCTAGTATATATAACAACCCTAGTAAGTTATAACATGACAGATAATATACCCACTTTTCCATAAACAGATCTCTCTTGTTCATATTCAAGACCATGGTATCTCTGGCAAGAAGGGAAGGAGAGGGAAAATCAATCTTAAAAACATATATAGGGGGTTCTCATCTCTATCTTTAATGTTTTATGATTAAAACAGAGTGATAATAAAACATAAATATGAAGGACATATATAGCATAATGATAAAATCTAATAAAGCTTGATGTTGGTCATAGGTATATGATATATTATACTTTGTTCTTGTATTTATGTTTGATGTATTTCAAAATAAAAAACTACAGAAAAAAAAACTACAGAGAATGTAAAAAGGCCAGAAATATTTATGTTCCTGGAGGGAAAACTCAATATTTCTAAAGCTGATAACCTTCCACAAATTAATCTATAATTTAATATAATCCCAATTAAAATTATAAAATATTTTTTCATAAAATTTGACAAGCTAGCCAGGTGTGGCGGCTCACAGCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTCGTCTCTACTAAAAACTACAAAAATTTTCTGGGTTTGGTGGTAGGTGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCACCTGAACCTGGGATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAAACTCTGTCTCATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGACAAGCTAACTACAAAATCCCATGTGAAAGAGAAAATGCACAAAATAGCCAACACAACTTTGAGCAAGAATCATAAGGTAAATTTGCCTACCGTGTATCAAGACATATTATAAAACTCTAATATTTAAAACAATGTGGTATTAGTGAAGAATAAACAGATCAATGAAACAAAAGAATTCTGAAAGACAGATTTCTAAGCAAATGCACAGTATTTAATAAAGTTAGCATTTTAAAGCAGCTCTAACAGGATGGACTGTTTCAATAAATGATATTAGGACAAATAGCTATCTATCAGATCCCTACTATAGTTCATTAAAAAAAAACTTTCTCTGGAATAATATAAAATAATAGAAGTTTATAGGTGAGTATGTTTATGTTTATGACTTTGGGTTAGGAAGGTCTTAGGCAAGCAAGATACAAACTGTAAAATCAATAATAAAAAAATTAAATTTTCTTATGTTAAAAATAAAAACTTTTGAATTTCAAAAGCTACACTAAAGAACTCTGGGAGGAAAAATTTGTAACATGTCTAACAAAGAAAAGATAAATTTCTGGACGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTG
Task1_train_6320
This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene NGLY1 (N-glycanase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Neurodevelopmental delay
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Task1_train_6321
Gene NEK10 (NIMA related kinase 10), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 44
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Task1_train_6322
Gene NEK10 (NIMA related kinase 10) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 44
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Task1_train_6323
Chromosome 3 houses a mutation in gene NEK10 (NIMA related kinase 10). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 44
CTCACACTTCCCTCAGCACACTCTAAGCTCACAGCTTTCACACTTGGTGCATGCTGTTCCCTCTGCATGGAATGCCCTTCCACCCTGCAGCAGATGCCATTGGTGCCCCACCCAATATCCCCTTATCCACTTGGCAAGTCCCTTCTCATCCATCAAGATCCATGATGGCAAATAATTTTCCCCCTGTTGTTATATTCTGATACATAAGGAATGCATATTTTTTTAAAAAAATAGAACTTATTGATAAGCAAAGAAACACCTAAATAAATCACCTAATTCTCCCACACAGAGAAACCACTGTTAAGCCTTCTGTATTGTTTTAATATTATTTGATTCCATGCCAGTCTTCCTTGCCAGATATTTTTCCCTCATAGTCAGTACAGGGACCAGTACTAACCTAAACATTCTAAAAATCATAGATCATTTTACCATAGTTACCCAAGATTTCAATAACTTGATACTGAAGGACAAGAGACATGTTTATTACCTGTAATAGATTACTTTTTGCTGCATTCTTTTGCTTATTTGGTAAAATTAATTTTGCTATTGTATATACACCATTTTCCTGAAAGAATAAAGGGGTCATACTATGAGTGACAACACTGTAGTGATACACAAGCAAAAAGAGGCAAATAAACAATCTCAAACATTAATATCAAAGAAGAAATATTAGTATAACTATGGACCTTGAAGTAAACATTACAGGACAATATTTAAAATGTCAACATAACACTTTTAAACACCAAAGAGTACAACTACAATTTTAAAATTTCAACTGTCTGTGGAGAATCAAGATTATAATAAAGTACATAAACGTAAAGTGATTCAAATACCTTAAAAACAATGAGAGATTAAAAAGGGACAGAGTAAAGGTGTCCCAATATCTTAGATTTATATCTTTGATATTTATTTATATCCTTAATTACCACAACCATAAAGGGAGAAATTATATTCCAGTTATTAATTTATGTCTTTATTATAATCTTGACATCTTTCTAGATTTTTTAATTGAAATATACACATGAAGGAATGAACAAATAATAATACCTTACAGCCACTTTTCTATTATCTAGTAAATATATAATGTACTGATCTTTACTGTGTGCAGGCATTCATATTATAACTGCAAAGAGCTTTATTTGCCTTATTGCATCTAATCTCTGTAACAACTCTGTGAAATTAGTCTATAATTTCCTTGTTTTATACATGAGAAAACCAATACTTAGAGTGGATACATTATTTTTTTAGAAGCCAAGCCAAGAAGTAATAATTCCAGGAATTGAACCTCAATCTGGCCAACTTCAGATGCCCTGTTCTATCAACTACCCCCTGATCTGCTGAGTTTCTCTTATGTCCTAATTTAATCATTGATGAGCTGATCCCTTACTAACATGTACGGATCTTGAAGTTGGATATTGTAATGACACAACCAAAAATGTTTTCTCTGTAAAATTCACTAAGTAGGAGGTAACTTTTGTGATAGAAACCCATACAAGGGTTGTACATATACATGTGTATGTTTATTAATATAGATCTATTAATTTATATTTATGTGTATATATACATACACACACAAACATGTATATATAGCTGTACATATAGTAGATTAATTAGTGGATTATACTTTGCAAAATCAGTTTCTTGGCAATAAATATTTTGTTTGCTGTGTCTCAATCATCATTTTTAACTTAATAATCTGATGCATAGTCTTAATCAAAATGATTGCTGTCCTTACCTTATGGTATTCTATACACCCAGAATTAATGCAATTCAGAGTATCCCTTTTAGAAAGAAAAAATAAAAGGGACCGCACATAACATAATGAAGAAACATCAATTAACCACATGTCAGTCCTTTTTAAGTCAAATGAGTTAAAGGAGGAAGGAGAAGAATATAAAGTGGAACTTTATTAGTTAAACGAGAAATGTTAAAATAGTTTTAAAATCACATGATGGGAATCCCAAAACCTATGTTCTGGGATACAGACTGCACCACAAGGTGAGTTGATTATGAATGGTTATGGAGACCTGACCTTGAGAAGGAGTGCTCTCACCTGAACCACCTGGTGGGCATTGGTGTCATTGAGCACCAGCTCAGTGAGGGCAGCACAGCAGGCTGGAATGACAACAATCAAATGCATAGTGTGCATCATTACAATAAATATACTATCACATAAATACTCTTACTCCACAGGGTATTTTTATTATTTTGCTATTTTTATTAGCAAAGTAACTTCTCAAGAAACACTAATTTTCCTTTTGGCACAGCTCTGGAAGAAAAGAAGTTGACTTGTAATGGCTTCTAATTCTCCTCCCCATGTAATTCATGTGCGTGTCTATTCCACTGCAACCATTTATTGAGCACTTTCTTCGTACCAGGAGGCAAGTATTGCATCTGTCCATTTCATTGTAATCCCCAGTGCCCAAAACATGCCTGGCACTTAGCAGGTGCTCAACAAATATATCTATAATGGTTGATAAATAAAAGAATGCTTTAAATATATTATTCAACTCAATCCTTATAATAAGAGTATGCACTGTGATTACCACTGTTACTGGTGAGAAAACAGTTTCAAAGAGTTACTAGACTAGGCCACACAACCAGTAAGTGGAAATGACCAGGAGTGCAGCCCCAGTCTGCCAGACGTTAAATCCCCAGCCCTAAGCAGCACCACTCTTGCCTCCTGACAGCCACTGTGGCAGCCTTTGGTGGTATTTTGCACTGAGATACTTGTGCTCTCAGAAGTATGCCAGACTCTATAGCACAGAGCTCCTATAAAGGATAATTCCATTTTACTGTGCTGAAGATTTTACATATATTCCCACATAATTCTCACAATGATCTTCTATCATTGATACCATGATTATCATCACCATTTTACATAAGCAAAACTGGAGCTTGGAGAAATTAAGGAACTTTCCCAAGGCCATATAGCCATCAATGAGGGTGGAGCCAAAACTCAGACCCTACTCTTAACCGTTTATGTTTTTAATTTTTATTTTTCCATTTTTATTTAGGTATTAACATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCATGAATTGTAATCCCCACAATTCCCACATGTCATAGGAGGAACCCGGTGTGAAGTGATTGAATTATGGGGGTGGGTCTTTCCTGCACTGTTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATCTGATGGTTTTAAAAATGGGAGTTTCCTTGCACAAGCCCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCACTTAAGATATGACTTGCTCCTCCTTGCCTTCCGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCCCTTTCTTTTGGAAATTGCCCAGTCTCAGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAATGGACTAATAGAGTAAATTGGTACCAGTAGAGTCGGGCTTTGCTGAAAAGATAACAGAAATTGTGAAAGTGACTTTGGAACTGGGTAACAAGCAGAGCTTGGAACAATTTGGAGGGCTCACAAGAAGACAGGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTCCCTAGAGGCTTGTTGAATGGCTTTGACCAAATGCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCCGAGGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAAATTGTTGGTAACTGGAGCCAAGGTGACTCTTGCTATGTTTTAGCAAAGAGATTGGTGGCATTTTGCCCCTGCCCTAGAGATCTGTGGAACTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTAGGGTACCTGGCAGAAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGGGGTGACTTGAATGCTATTAAAGGCATTGAGTTTTAAAAGAGGAACACAGCATAAAAGTTTGGAAAATTTGCCATCTGACAATGCAATAGAAAAGAAAATCTAATTTTCTGAAAAGAAATTCAAGCCTGCTGCAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGAGCCAAATGTTAACCCCCAAAACAATGGAGAAAATTTCTCCAGGGTGTGTCAGAGACCTTTGTGGCAGTCCCTCCCATCACAGGCCTGGAGGTTTCAGAGGGAAAAACGGTTTCATGGACTGGACCCAGGGTCCCTCTGCTGTGCGCAGTCTAGGGA
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Task1_train_6324
Gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
ATATTCTCATCACTTTTTTTTTTCTCTTTAAACACCTACTGTAGGTGAAAACTGACAAATGAATAATCAAAAGATCCTTTTCTGACACGGAGTTTGGTTCCATACCACCTACCCATTTTTTTCCTTTCTATTCCGCAGGTGCAGAGTGGTCAGTATGGGATAATTGCTCTTCCTTAAGTAGATCATATATTCTTTCTCCTTAACATAGCACTCTTTCCACTCATCACTGACTTTTCCCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCA
ATATTCTCATCACTTTTTTTTTTCTCTTTAAACACCTACTGTAGGTGAAAACTGACAAATGAATAATCAAAAGATCCTTTTCTGACACGGAGTTTGGTTCCATACCACCTACCCATTTTTTTCCTTTCTATTCCGCAGGTGCAGAGTGGTCAGTATGGGATAATTGCTCTTCCTTAAGTAGATCATATATTCTTTCTCCTTAACATAGCACTCTTTCCACTCATCACTGACTTTTCCCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAATATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCA
Task1_train_6325
This genomic variant is located on Chromosome 3, within the TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2
ATATTCTCATCACTTTTTTTTTTCTCTTTAAACACCTACTGTAGGTGAAAACTGACAAATGAATAATCAAAAGATCCTTTTCTGACACGGAGTTTGGTTCCATACCACCTACCCATTTTTTTCCTTTCTATTCCGCAGGTGCAGAGTGGTCAGTATGGGATAATTGCTCTTCCTTAAGTAGATCATATATTCTTTCTCCTTAACATAGCACTCTTTCCACTCATCACTGACTTTTCCCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCA
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Task1_train_6326
A change on Chromosome 3 affects gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2
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Task1_train_6327
Given this variant in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
TTCCGCAGGTGCAGAGTGGTCAGTATGGGATAATTGCTCTTCCTTAAGTAGATCATATATTCTTTCTCCTTAACATAGCACTCTTTCCACTCATCACTGACTTTTCCCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTC
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Task1_train_6328
This is a variant in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2
AAGTAGATCATATATTCTTTCTCCTTAACATAGCACTCTTTCCACTCATCACTGACTTTTCCCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAAT
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Task1_train_6329
Here is a genetic alteration in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
AAGTAGATCATATATTCTTTCTCCTTAACATAGCACTCTTTCCACTCATCACTGACTTTTCCCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAAT
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Task1_train_6330
The gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2
CCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAA
CCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCCGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAA
Task1_train_6331
Here is a genetic alteration in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
CCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAA
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Task1_train_6332
The gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome
CCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAA
CCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCCGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAA
Task1_train_6333
A mutation found in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2
ATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGA
ATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGTGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGA
Task1_train_6334
The gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
CTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGA
CTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCGCAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGA
Task1_train_6335
The variant affects gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
TTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCT
TTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAAGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCT
Task1_train_6336
A variant has been detected on Chromosome 3 in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_6337
Chromosome 3 houses a mutation in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_6338
A variant was discovered in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
TTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCAT
TTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAGCTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCAT
Task1_train_6339
Given this variant in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
TCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGA
TCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATGCATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGA
Task1_train_6340
With a mutation on Chromosome 3 in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
AATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAAT
AATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACGTGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAAT
Task1_train_6341
Here is a variant affecting TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; not provided
CTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAG
CTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGACTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAG
Task1_train_6342
A mutation found in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; not provided
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TGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGATCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGA
Task1_train_6343
Given this variant in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2
AGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGT
AGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCTAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGT
Task1_train_6344
Chromosome 3 houses a mutation in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2
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Task1_train_6345
A sequence alteration has been identified in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome
TCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATG
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Task1_train_6346
The gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
TACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATT
TACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCCACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATT
Task1_train_6347
A variant affecting Chromosome 3, within the gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
GGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTC
GGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTGCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTC
Task1_train_6348
This is a variant in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2
GGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTC
GGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTTCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTC
Task1_train_6349
This sequence variant lies in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2
CTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTT
CTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTTGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTT
Task1_train_6350
A variant found in Chromosome 3 affects TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
CTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTT
CTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTTGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTT
Task1_train_6351
The gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
CTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTT
CTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTTGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTT
Task1_train_6352
The gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
TACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTTT
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Task1_train_6353
A variant was discovered in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2
TACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTTT
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Task1_train_6354
This genomic variant is located on Chromosome 3, within the TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
TACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTTT
TACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCTCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTTT
Task1_train_6355
Given this context: Chromosome 3, gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2
CAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTTTCT
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Task1_train_6356
A mutation found in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_6357
The gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
CTTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCCGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCA
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Task1_train_6358
With a mutation on Chromosome 3 in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_6359
This mutation is located in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2
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Task1_train_6360
Mutation context: Chromosome 3, Gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2
TTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCCGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTC
TTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCTGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTC
Task1_train_6361
This mutation is located in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome
TTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCCGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTC
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Task1_train_6362
Given this variant in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
TTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCCGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTC
TTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCTGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTC
Task1_train_6363
Mutation context: Chromosome 3, Gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Neoplasm
TTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCCGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTC
TTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCTGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTC
Task1_train_6364
The variant affects gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome
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Task1_train_6365
This variant affects gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
TCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCCGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTCT
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Task1_train_6366
This is a variant in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_6367
The following genetic variant occurs in LOC129936407, STT3B (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 14161| STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; STT3B-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_6368
Mutation context: Chromosome 3, Gene TRIM71 (tripartite motif containing 71). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Hydrocephalus, congenital communicating, 1
AGGTCTGAACTTGTGAAAGGCACTGTCCCTCAGTGCTCTTTGTCTGTATCAGGGCCCCTAGACACTGTCTTTCACATCCTTTTTCTACTTTTTAACACCTATCACTATCTGACATGATCCTTATTTCTTCGTTTGCTTTTGAATACTGCTTTTCTAAACTACAACTCTGTGTGAGCAAGGACCATATTTTATATTTTCTGTGGGTTACTGCAGTACCTCCAATGCCTGGCAAAGTGTAGGTGCTCAGTACACTCCTTTGTCAAATGGCTGTTTTTGGTTTTGGTGGTGGGATCTTGCTATTTTTTTAAGGTGGGATCTTGCTGTATTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTTATTCACAGACACAGTCATGGCACACTACAGACTCAGCCTCCTAGGCTCAAGTGATTCTTCCACCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACAGCACTGTGCCCAGCTCTAGATGGCTGTTTTTAACTTTTATTTTTTTTAATTTATAGCTTACAGAAAAGTTGCAGTAATAGTAACTCCATATATTCCTTCTCCAGATTTACTGATTATGTACGTTTTGTCCCAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCGCCCTGTTCCCTAGGTTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCTACTCACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCCCACATCAGCTTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCACACTTGGTTAATTTTTGTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCTTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGGCGTGCGTGTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATGTATGTATGTGTATATATGTTTGTGATCTGAGAGTGAGTTGGCATATTGGAAACACAATGCCTTTACCCCTAATCACATTACAATTACAGAAATCAGGAAATTTGATTTTGATACAGTACTAGCATCTACTCCTCAGTCCATAATCAAGGTTCAACAATTGTCCCAACAGTGCTTTTCATAGCTAGCCACTCCCTCCAGTCCAGAGTCACTAATTACATATAGTTGTCCTGTTTCTAGTAACTATCCTCTGTAACCCAGAACAGTTCTTCAGGTTTTTTGGTCCATTTTGATTTTGCTGCTTTTGAAGAAAGACAGATGTCTTTTGTAGACCATCCCACAATATGTGTTTGTCTGATGCTTCCTTGTGATTAGTTGTGGCTTATGTGGTATTTTCTGTGCTTGGCTCTAAGCCTCTGTGTCTTTCTCCACTCTTGCTTTTCCCTCCAGGTAGAAAAGATCCGCCAGGTGAAAGCCAAGTCTCTGTACCTGCAGGTGGAGAAGCTGCGGCAAAACCTCAACAAGCTTGAGAGCACCATCAGTGCCGTGCAGCAGGTCCTGGAGGAGGGTAGAGCGCTAGACATCCTACTGGCCCGAGACCGGATGCTGGCCCAGGTGCAGGAGCTGAAGACCGTGCGGAGCCTCCTGCAGCCCCAGGAAGACGACCGAGTCATGTTCACACCCCCCGATCAGGCACTGTACCTTGCCATCAAGTCTTTTGGCTTTGTTAGCAGCGGGGCCTTTGCCCCACTCACCAAGGCCACAGGCGATGGCCTCAAGCGTGCCCTCCAGGGTAAGGTGGCCTCCTTCACAGTCATTGGTTATGACCACGATGGTGAGCCCCGCCTCTCAGGAGGCGACCTGATGTCGGCTGTGGTCCTGGGCCCTGATGGCAACCTGTTTGGTGCAGAGGTGAGTGATCAGCAGAATGGGACATACGTGGTGAGTTACCGACCCCAGCTGGAGGGTGAGCACCTGGTATCTGTGACACTGTGCAACCAGCACATTGAGAACAGCCCTTTCAAGGTGGTGGTCAAGTCAGGCCGCAGCTACGTGGGCATTGGGCTCCCGGGCCTGAGCTTCGGCAGTGAGGGTGACAGCGATGGCAAGCTCTGCCGCCCTTGGGGTGTGAGTGTAGACAAGGAGGGCTACATCATTGTCGCCGACCGCAGCAACAACCGCATCCAGGTGTTCAAGCCCTGCGGCGCCTTCCACCACAAATTCGGCACCCTGGGCTCCCGGCCTGGGCAGTTCGACCGACCAGCCGGCGTGGCCTGTGACGCCTCACGCAGGATCGTGGTGGCTGACAAGGACAATCATCGCATCCAGATCTTCACGTTCGAGGGCCAGTTCCTCCTCAAGTTTGGTGAGAAAGGAACCAAGAATGGGCAGTTCAACTACCCTTGGGATGTGGCGGTGAATTCTGAGGGCAAGATCCTGGTCTCAGACACGAGGAACCACCGGATCCAGCTGTTTGGGCCTGATGGTGTCTTCCTAAACAAGTATGGCTTCGAGGGGGCTCTCTGGAAGCACTTTGACTCCCCACGGGGTGTGGCCTTCAACCATGAGGGCCACTTGGTGGTCACTGACTTCAACAACCACCGGCTCCTGGTTATTCACCCCGACTGCCAGTCGGCACGCTTTCTGGGCTCGGAGGGCACAGGCAATGGGCAGTTCCTGCGCCCACAAGGGGTAGCTGTGGACCAGGAAGGGCGCATCATTGTGGCGGATTCCAGGAACCATCGGGTACAGATGTTTGAATCCAACGGCAGCTTCCTGTGCAAGTTTGGTGCTCAAGGCAGCGGCTTTGGGCAGATGGACCGCCCTTCCGGCATCGCCATCACCCCCGACGGAATGATCGTTGTGGTGGACTTTGGCAACAATCGAATCCTCGTCTTCTAATTGCATTTCCTAGGTTTCTGTGTTTGGGGTGTGTGTGCGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTTTCTCTCTCTTTTTGAATTTCAAAGAAGAAACAGTCTCAGGGAAATTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTAAAGAGAACAAGAAAAGTACAACATTGCTTAAGTCCTACCTCATCTTTATTTTTTTACAGATGAATGTACTTATCTTTTCTGCAGGGATTGAGCCTGTGAAGTGATAATTTCTATCTACCTCATAAATCTTTACATTTCCTTCTGCAACAGGCCCTCTTCCCCTCCTCAGTGGAGTTTGCATTTCCCTCTTCCCCTGCGTGGGGCATGATATGCACAAGCCTGGCATCTGTATGGCTGGGAGGGCACTGGATGTGTGTGGTGGGGTGTATTCTGTAGATTGAGCCAAGGAAACACAAAAAAAAACTACTAAGTAAAAAAACAAAAAACTATAAAACATGGAAAAAATAGGATTTGAAATGCATAATTATAGAATACCTGTGTTCTTGAGAATACTGTTTATATGGGGTTTAGATTATGTTGTGTTGTTTTGATCTTTTTGGAAAATCTTCTCTTTTTAAATGCTGCAACAGAGAAATTTCCTCTGTTCTCTGTTTATACCTCAGTGTGTTTAACATCCTCTTCTGCATCGTTTCTTGATCTTAGACGTTGTGGCTGTGGCTTGCTAGCCAAGAAAAGCAGACCCTTCATATTTTAGGGTATATAATCTTTGTTTCTTTTAAGGGAGGGTGTGTGCATGTTTGTTTCAAAGCCATCTTGCACCCAAGTAGTAAAGCTGAAAATGACACACTGCCTCCCAAAGAACCTCTCCTTTTCACACTTTGGTTTCTTAAAAAAGTATATAGATGGTAGCTCAGGATTTTTGATTAAACATATTCTCAAAAGTTATGCTTTCTTATTTTGCTGTTAGGTTATAAAGGGTTAAATGGAAGGAAAAAGGAAATTAACCTCGTTCTCAGAGAGAGGGTTTTCAGGCATGGGCTGACGTGGACATGAATGTGGGTGGACATGCGTGTGCTGAGGGAGTCAGGGAGCACATTAAAGAACAAGGCACCCCCAAACTATAGGAACTCCACAGAAAGGGCAGGGTCTGCCCTGACCCGCGAGTGCATGTTGTTCTGTAGTGCTAGGGGTTTCTTTTCCTAAGAAGAGTAGGCAAAGGAAAGAACTTTTATTTTACAAGCACAATTTTTTCCTGCTTTGAAAGTTCAGGGAAATAGAAGGTTTG
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Task1_train_6369
Located on Chromosome 3, this mutation impacts TRIM71 (tripartite motif containing 71). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Hydrocephalus, congenital communicating, 1
ATGTACGTTTTGTCCCAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCGCCCTGTTCCCTAGGTTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCTACTCACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCCCACATCAGCTTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCACACTTGGTTAATTTTTGTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCTTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGGCGTGCGTGTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATGTATGTATGTGTATATATGTTTGTGATCTGAGAGTGAGTTGGCATATTGGAAACACAATGCCTTTACCCCTAATCACATTACAATTACAGAAATCAGGAAATTTGATTTTGATACAGTACTAGCATCTACTCCTCAGTCCATAATCAAGGTTCAACAATTGTCCCAACAGTGCTTTTCATAGCTAGCCACTCCCTCCAGTCCAGAGTCACTAATTACATATAGTTGTCCTGTTTCTAGTAACTATCCTCTGTAACCCAGAACAGTTCTTCAGGTTTTTTGGTCCATTTTGATTTTGCTGCTTTTGAAGAAAGACAGATGTCTTTTGTAGACCATCCCACAATATGTGTTTGTCTGATGCTTCCTTGTGATTAGTTGTGGCTTATGTGGTATTTTCTGTGCTTGGCTCTAAGCCTCTGTGTCTTTCTCCACTCTTGCTTTTCCCTCCAGGTAGAAAAGATCCGCCAGGTGAAAGCCAAGTCTCTGTACCTGCAGGTGGAGAAGCTGCGGCAAAACCTCAACAAGCTTGAGAGCACCATCAGTGCCGTGCAGCAGGTCCTGGAGGAGGGTAGAGCGCTAGACATCCTACTGGCCCGAGACCGGATGCTGGCCCAGGTGCAGGAGCTGAAGACCGTGCGGAGCCTCCTGCAGCCCCAGGAAGACGACCGAGTCATGTTCACACCCCCCGATCAGGCACTGTACCTTGCCATCAAGTCTTTTGGCTTTGTTAGCAGCGGGGCCTTTGCCCCACTCACCAAGGCCACAGGCGATGGCCTCAAGCGTGCCCTCCAGGGTAAGGTGGCCTCCTTCACAGTCATTGGTTATGACCACGATGGTGAGCCCCGCCTCTCAGGAGGCGACCTGATGTCGGCTGTGGTCCTGGGCCCTGATGGCAACCTGTTTGGTGCAGAGGTGAGTGATCAGCAGAATGGGACATACGTGGTGAGTTACCGACCCCAGCTGGAGGGTGAGCACCTGGTATCTGTGACACTGTGCAACCAGCACATTGAGAACAGCCCTTTCAAGGTGGTGGTCAAGTCAGGCCGCAGCTACGTGGGCATTGGGCTCCCGGGCCTGAGCTTCGGCAGTGAGGGTGACAGCGATGGCAAGCTCTGCCGCCCTTGGGGTGTGAGTGTAGACAAGGAGGGCTACATCATTGTCGCCGACCGCAGCAACAACCGCATCCAGGTGTTCAAGCCCTGCGGCGCCTTCCACCACAAATTCGGCACCCTGGGCTCCCGGCCTGGGCAGTTCGACCGACCAGCCGGCGTGGCCTGTGACGCCTCACGCAGGATCGTGGTGGCTGACAAGGACAATCATCGCATCCAGATCTTCACGTTCGAGGGCCAGTTCCTCCTCAAGTTTGGTGAGAAAGGAACCAAGAATGGGCAGTTCAACTACCCTTGGGATGTGGCGGTGAATTCTGAGGGCAAGATCCTGGTCTCAGACACGAGGAACCACCGGATCCAGCTGTTTGGGCCTGATGGTGTCTTCCTAAACAAGTATGGCTTCGAGGGGGCTCTCTGGAAGCACTTTGACTCCCCACGGGGTGTGGCCTTCAACCATGAGGGCCACTTGGTGGTCACTGACTTCAACAACCACCGGCTCCTGGTTATTCACCCCGACTGCCAGTCGGCACGCTTTCTGGGCTCGGAGGGCACAGGCAATGGGCAGTTCCTGCGCCCACAAGGGGTAGCTGTGGACCAGGAAGGGCGCATCATTGTGGCGGATTCCAGGAACCATCGGGTACAGATGTTTGAATCCAACGGCAGCTTCCTGTGCAAGTTTGGTGCTCAAGGCAGCGGCTTTGGGCAGATGGACCGCCCTTCCGGCATCGCCATCACCCCCGACGGAATGATCGTTGTGGTGGACTTTGGCAACAATCGAATCCTCGTCTTCTAATTGCATTTCCTAGGTTTCTGTGTTTGGGGTGTGTGTGCGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTTTCTCTCTCTTTTTGAATTTCAAAGAAGAAACAGTCTCAGGGAAATTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTAAAGAGAACAAGAAAAGTACAACATTGCTTAAGTCCTACCTCATCTTTATTTTTTTACAGATGAATGTACTTATCTTTTCTGCAGGGATTGAGCCTGTGAAGTGATAATTTCTATCTACCTCATAAATCTTTACATTTCCTTCTGCAACAGGCCCTCTTCCCCTCCTCAGTGGAGTTTGCATTTCCCTCTTCCCCTGCGTGGGGCATGATATGCACAAGCCTGGCATCTGTATGGCTGGGAGGGCACTGGATGTGTGTGGTGGGGTGTATTCTGTAGATTGAGCCAAGGAAACACAAAAAAAAACTACTAAGTAAAAAAACAAAAAACTATAAAACATGGAAAAAATAGGATTTGAAATGCATAATTATAGAATACCTGTGTTCTTGAGAATACTGTTTATATGGGGTTTAGATTATGTTGTGTTGTTTTGATCTTTTTGGAAAATCTTCTCTTTTTAAATGCTGCAACAGAGAAATTTCCTCTGTTCTCTGTTTATACCTCAGTGTGTTTAACATCCTCTTCTGCATCGTTTCTTGATCTTAGACGTTGTGGCTGTGGCTTGCTAGCCAAGAAAAGCAGACCCTTCATATTTTAGGGTATATAATCTTTGTTTCTTTTAAGGGAGGGTGTGTGCATGTTTGTTTCAAAGCCATCTTGCACCCAAGTAGTAAAGCTGAAAATGACACACTGCCTCCCAAAGAACCTCTCCTTTTCACACTTTGGTTTCTTAAAAAAGTATATAGATGGTAGCTCAGGATTTTTGATTAAACATATTCTCAAAAGTTATGCTTTCTTATTTTGCTGTTAGGTTATAAAGGGTTAAATGGAAGGAAAAAGGAAATTAACCTCGTTCTCAGAGAGAGGGTTTTCAGGCATGGGCTGACGTGGACATGAATGTGGGTGGACATGCGTGTGCTGAGGGAGTCAGGGAGCACATTAAAGAACAAGGCACCCCCAAACTATAGGAACTCCACAGAAAGGGCAGGGTCTGCCCTGACCCGCGAGTGCATGTTGTTCTGTAGTGCTAGGGGTTTCTTTTCCTAAGAAGAGTAGGCAAAGGAAAGAACTTTTATTTTACAAGCACAATTTTTTCCTGCTTTGAAAGTTCAGGGAAATAGAAGGTTTGAAAGTCAAATTAATACCAACAGCCCAGTCCCACACCCTCTGCTTGGGTCACTTTTTATAGGATTGTTTGCACCCAGGCCATGCTTTAGGACCTCATGGTTAACATGAATCCCCCCGCCCCCTCTCCCCCCAAGGCCTTTGACCATAAAGGATCTAGAAACCAAATTGTCCCAACCTGAAATGTAGGATGTAATGTCTTTTCTTAAACCTGTAACTCGGTACCAAAGAATGAAAATTTAAGGCTCCCACTGCAGAACTGTGGGGTAGAATCTGTGTCACTTTACAGGATTGGTTGGTTGTAAGCTGGACTTGGGTACAAAACTTGTGCTTCTGGGCATTGTCTGTCTTTCAAGTGCAAAGCAGATGTAGCTGATACCCTGCTTGTCAGAACCCAGTGGGTTCCTGCAATGCCCCAAATACTGAAATAAGAACCAAATTCTGGAGGAGCCCTCCTCAGGGAAAAGAGGGACTCTCAAACAAACGTCAGTGACTTACAAGGGAGACCTCTTGTTTAAAGACTTATGGATCAACTTCTGTTCCTCTGTTTAAGAGAAATTTCTATTGC
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Task1_train_6370
Consider a variant on Chromosome 3 in gene GLB1 (galactosidase beta 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; GM1-gangliosidosis, type I, with cardiac involvement
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Task1_train_6371
A variant was discovered in gene GLB1 (galactosidase beta 1), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; GLB1-related disorder
CTGCAATTCACCAATGTACATATGCTTTAAAAGGAGTCATTTCACATTTCTTTCCAAAGCTTATCACTGTTTGGCCATGGTTCTTGAGTATCATTTTATGTTTTTGGTAACTGTGCAGTGGAGGAGTAATGAAATGAGGGTATGAGTCCATGTAGCACCTCCTTCGCCCTGTGATCTGCCCAAACATCAAATGGTGCAGAACATCTAGAAAAAGGTACTATGGAAAAACGTCCTTAACTAAGTTCCAGTGTTTGTTTCGGCTCATCTATGCCACTTGCAGCTGGCTCAACCTGTGTTTAAAGACTCACTGTTCAATCTCAGATATTTATTAGTTGTGCCTATGACAGAGGGAAAAATATACCACCAAGAAAACATTACAGATTGACATAAAAAAACTTTCCTTTCTCCCTCCTTAAAAACAAAACAAAACTACAGGGCCGGGTGCAGTGGTTCATAACTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGTCAAGGTAGGAAGATCACTTGAAGCCAGGAATTCAAGGCTGCAATGAGCTACAATCATGCCATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACATATTCCCAGTATATAATTAAAAATACAGATAAGAAAAAGCAAGCAATCTCTCAAATACTTAGCATCCAGATATAAGTATATGAACATTTTTAAGTTATTCCTAACCTTTCTTGTGCAACACAAGCATGTATTAATATTTATGTATGCAATGTGTACCCGGACACTAGAGCCAGACTACCTGGGCTCAAACCCTGTCTCGCCACATACATCTGTGAGATCTGGTAAACCGGCAGGATGACAGTATATTCCTCAGTGTTCTTGTGAGGGGCAAGTGAGTTAAACATAAACTCAGAACTGTGCATGGTGTAGAACAAGTCCTCAACAAATGAGAGCTACTGCTCCATGTCAGGACAGGAATATCAGAAACACCACATCCTTTCCTATCTGTGCACATACACAGCACACACACACGTGCATGCCTGACTACTGACATGTGTATAGGCCTGTACTGTGTGAATATGTGAAGTTCTTATGTTGAAACACACAAAACGGGATCCAATTTAAGGTAATCTGTTTTTTCATGTATCAAAAAATTTGCATATAAGTATAGATCTCTCACCATTTTAGTGGCTAAAATACTATGCTTCTATATAGATATACCATACTATGTACACTGTGCAACTGTTAATCATTTAGATTGTTTGCATAATTGTTTTGAGCTGTATTTATAGGTTATCTAGTCCAAAAGCAAGTCAAATAACGATCAGAAAAGCAGCAGTCCACAGATCAAACCAAGACTATTTTCCATCCTTTTGAACTTCAAGTTAGTGAAGTGGTTTATTCAGCCCACTCAAGTCTAGTTATGATTTAAGTCAGACCATATAATTCAATACCTGCACATTAAAAACAGTGACATCATCATTTGAGTACAAATTTTATTTAACAAAAAGGTAACATGATTCTTCCAAAATAAAAATCACTACCACCTTTAAAGCTTCCATTCCAGCCCTGCAGATATGTATGCACGTTACTGTGCTGTCAGCCCCTCACACATTCCAGGTGGTCCCTGAAGGTGGGGCTTTGGCACTGCAGGGATGCAGGGAAACCTCAGGTGAAAATGCACATCCTAAATTCCTTTTCCATTTCCACATTCCAATCAGTGAAATGTGGCATGACAGGGAGGATCTGTGAGGTATGTTCAGGGTAGAATCCCTCAAAGACACAGGCTTTCATCATCATACATGGTCCAGCCATGAATCTTTGTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGCATGAGTCTTTTTTCAACAGGTTTGGAGGGATGATCGTAGGTCACAGATGAGCCAATAACTGGCCTGTCCACGAACGTCACAGCACATAGTTCTGGATCATCACTGCTGCAGGGTGCCCACTCCAGTTCCAGCACGGTGATGGTGTTTGGGGCCGAGGTCATCAGGATGTGCTGGGGCACAAACAAGGTCAACTGAGGGCCCCGGGCTGGCCAATAGCGGCCAAGGTTAAAGCCATTAATCCAGACCTGGCCCTGGAGAGAGAGAGACAGAGAACCATCAACCCCAGATGCACCGAAAGCCCTGAGGAAGGTGGGGGCCCTGATGTAGGGCAGGCCAGCAGCAATGGAGGAAAGAAATGCCCCCAGAAAGGCGAGGCTGACAGCCAGGCCCATGCCAGCCTTGGTTTTAGCTTCTTGCTGGGATAACTGGCCAAGGTGGGAAGAAGGTGGATGCCCCCATCCACCTTCTTTGGGGCAACAAAAACTTGCCCCAAAGACCCACTCCTGCTTCAGGAAAATACAGGTTTGGTCCCTCTGACGGGCTTCAGTGGCCACAGATGTTGGTACCAGAGAACAGTGTGGAAATTTCTGAATTTCATCCTGGTTCCCAGGTGCTGCCTGTACCCACAGACCAGCCTCTCCCTGACTTTTCTGTACACAGAAGACAACTGCTGAACTGCTTCCTTAAATAGATCTTTTCCTTCTTTGTTCTCCTTTCCCAGAGGCAGGTCTTGACCTCACTATCTGCTGTACACCTGGTGAACACAGGGAACAGAGGACTCCAGGGCCTGCATCCTGAGGTCAGACAGGTACCAGGAGTGGTCCCCAAAACAACCCCTCAAGAGGGATAGGGGGGTTTGGGGTGAGGGAGAGGAAGAGGCTTATCCAGTTGGGTGTCTATATTACTGCTATGTTCTAAGGACTCTTACAGGCACCCTCAGAGTTAGGGTGTGGACTCCATGTTTGGTTCAGGAGCAGAGGTGATGCTATAGGTTGCATAAACAATTTCTGTGAGTAGGGGAAGCTGCTTCCCATAACAAAACTGAAAGTGGAGGATAAACTCCTAAAAAACAGGGACCATGTTTAGGTCTGTCTACACAGCCTCTCTGTATGTGCTAAAATTTGCTCAAAGGGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGCGCAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGCTCAAAGCTCAAAGGCTAGGATCAACAGCTGGCTGAATAGATGGACCATTCTATTACAAAGAAAGAAAGTGAAGATGGGGAGATCACATACACGCAAAAGAAAGAGAAAATCTGGGAGAAGAAAGGAAAACATAAAGGGAGAAGGAAGAGGAAAGAGGAATGGAAGAAGGGAGGGAGGCAGGAAAGAAACTGTGACCTACAATGGCCCAGATATCCTAGGAGACAGCCTGGAGGAGGCCCAGCCATGGCTGACACCTGCTGAGCCCTAATCCTCATCACGTTCTGCAACACAACTCTGCTGCTCACCCCAGGGCTCCTCAGTCTTCTTACGTTTGGGTATTTTTCAGCCTCCAAGTGTCCCCTTTACTTTAGATCCTTCTGAATTTCCTACCTGAGTTCGTATCTGTGTCCTGCCACTTACTAGCTGTCTGACCTTGGGCAGGTCTCAACTCAATTTTTCATACCAGTCATTGGGGACAATGATGATGAAGGAACAGTGTGTGGCCTGTAAGCGGTAGCACTCCTTACATGATTAAAGTGAAAAGATGTTGGTGTTCCAATGCCTACAAAAGAAGGGGGTCCGTGATTAAAAACCACCTGTCTGTTGGATTAAGTCATTTAGAAAGAGGACGACAGTTTCACAGTTCTCAGAACTATTTCACTCTTGTTTTTACCCTGGGATATGTTATCTCATTCCATCCTAAAAGGTATATACAATGACAGCTTTAGCAGGTTTTTATCAGCTTAAAATCTGCCGGTGCCTTGTTTTTGCAGTATTAGAGAACAGTAGCACTTTACTTTTGCGGTCAAGGGGGAAGACAGAG
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Task1_train_6372
A mutation found in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6373
This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene GLB1 (galactosidase beta 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
CTGCAATTCACCAATGTACATATGCTTTAAAAGGAGTCATTTCACATTTCTTTCCAAAGCTTATCACTGTTTGGCCATGGTTCTTGAGTATCATTTTATGTTTTTGGTAACTGTGCAGTGGAGGAGTAATGAAATGAGGGTATGAGTCCATGTAGCACCTCCTTCGCCCTGTGATCTGCCCAAACATCAAATGGTGCAGAACATCTAGAAAAAGGTACTATGGAAAAACGTCCTTAACTAAGTTCCAGTGTTTGTTTCGGCTCATCTATGCCACTTGCAGCTGGCTCAACCTGTGTTTAAAGACTCACTGTTCAATCTCAGATATTTATTAGTTGTGCCTATGACAGAGGGAAAAATATACCACCAAGAAAACATTACAGATTGACATAAAAAAACTTTCCTTTCTCCCTCCTTAAAAACAAAACAAAACTACAGGGCCGGGTGCAGTGGTTCATAACTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGTCAAGGTAGGAAGATCACTTGAAGCCAGGAATTCAAGGCTGCAATGAGCTACAATCATGCCATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACATATTCCCAGTATATAATTAAAAATACAGATAAGAAAAAGCAAGCAATCTCTCAAATACTTAGCATCCAGATATAAGTATATGAACATTTTTAAGTTATTCCTAACCTTTCTTGTGCAACACAAGCATGTATTAATATTTATGTATGCAATGTGTACCCGGACACTAGAGCCAGACTACCTGGGCTCAAACCCTGTCTCGCCACATACATCTGTGAGATCTGGTAAACCGGCAGGATGACAGTATATTCCTCAGTGTTCTTGTGAGGGGCAAGTGAGTTAAACATAAACTCAGAACTGTGCATGGTGTAGAACAAGTCCTCAACAAATGAGAGCTACTGCTCCATGTCAGGACAGGAATATCAGAAACACCACATCCTTTCCTATCTGTGCACATACACAGCACACACACACGTGCATGCCTGACTACTGACATGTGTATAGGCCTGTACTGTGTGAATATGTGAAGTTCTTATGTTGAAACACACAAAACGGGATCCAATTTAAGGTAATCTGTTTTTTCATGTATCAAAAAATTTGCATATAAGTATAGATCTCTCACCATTTTAGTGGCTAAAATACTATGCTTCTATATAGATATACCATACTATGTACACTGTGCAACTGTTAATCATTTAGATTGTTTGCATAATTGTTTTGAGCTGTATTTATAGGTTATCTAGTCCAAAAGCAAGTCAAATAACGATCAGAAAAGCAGCAGTCCACAGATCAAACCAAGACTATTTTCCATCCTTTTGAACTTCAAGTTAGTGAAGTGGTTTATTCAGCCCACTCAAGTCTAGTTATGATTTAAGTCAGACCATATAATTCAATACCTGCACATTAAAAACAGTGACATCATCATTTGAGTACAAATTTTATTTAACAAAAAGGTAACATGATTCTTCCAAAATAAAAATCACTACCACCTTTAAAGCTTCCATTCCAGCCCTGCAGATATGTATGCACGTTACTGTGCTGTCAGCCCCTCACACATTCCAGGTGGTCCCTGAAGGTGGGGCTTTGGCACTGCAGGGATGCAGGGAAACCTCAGGTGAAAATGCACATCCTAAATTCCTTTTCCATTTCCACATTCCAATCAGTGAAATGTGGCATGACAGGGAGGATCTGTGAGGTATGTTCAGGGTAGAATCCCTCAAAGACACAGGCTTTCATCATCATACATGGTCCAGCCATGAATCTTTGTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGCATGAGTCTTTTTTCAACAGGTTTGGAGGGATGATCGTAGGTCACAGATGAGCCAATAACTGGCCTGTCCACGAACGTCACAGCACATAGTTCTGGATCATCACTGCTGCAGGGTGCCCACTCCAGTTCCAGCACGGTGATGGTGTTTGGGGCCGAGGTCATCAGGATGTGCTGGGGCACAAACAAGGTCAACTGAGGGCCCCGGGCTGGCCAATAGCGGCCAAGGTTAAAGCCATTAATCCAGACCTGGCCCTGGAGAGAGAGAGACAGAGAACCATCAACCCCAGATGCACCGAAAGCCCTGAGGAAGGTGGGGGCCCTGATGTAGGGCAGGCCAGCAGCAATGGAGGAAAGAAATGCCCCCAGAAAGGCGAGGCTGACAGCCAGGCCCATGCCAGCCTTGGTTTTAGCTTCTTGCTGGGATAACTGGCCAAGGTGGGAAGAAGGTGGATGCCCCCATCCACCTTCTTTGGGGCAACAAAAACTTGCCCCAAAGACCCACTCCTGCTTCAGGAAAATACAGGTTTGGTCCCTCTGACGGGCTTCAGTGGCCACAGATGTTGGTACCAGAGAACAGTGTGGAAATTTCTGAATTTCATCCTGGTTCCCAGGTGCTGCCTGTACCCACAGACCAGCCTCTCCCTGACTTTTCTGTACACAGAAGACAACTGCTGAACTGCTTCCTTAAATAGATCTTTTCCTTCTTTGTTCTCCTTTCCCAGAGGCAGGTCTTGACCTCACTATCTGCTGTACACCTGGTGAACACAGGGAACAGAGGACTCCAGGGCCTGCATCCTGAGGTCAGACAGGTACCAGGAGTGGTCCCCAAAACAACCCCTCAAGAGGGATAGGGGGGTTTGGGGTGAGGGAGAGGAAGAGGCTTATCCAGTTGGGTGTCTATATTACTGCTATGTTCTAAGGACTCTTACAGGCACCCTCAGAGTTAGGGTGTGGACTCCATGTTTGGTTCAGGAGCAGAGGTGATGCTATAGGTTGCATAAACAATTTCTGTGAGTAGGGGAAGCTGCTTCCCATAACAAAACTGAAAGTGGAGGATAAACTCCTAAAAAACAGGGACCATGTTTAGGTCTGTCTACACAGCCTCTCTGTATGTGCTAAAATTTGCTCAAAGGGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGCGCAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGCTCAAAGCTCAAAGGCTAGGATCAACAGCTGGCTGAATAGATGGACCATTCTATTACAAAGAAAGAAAGTGAAGATGGGGAGATCACATACACGCAAAAGAAAGAGAAAATCTGGGAGAAGAAAGGAAAACATAAAGGGAGAAGGAAGAGGAAAGAGGAATGGAAGAAGGGAGGGAGGCAGGAAAGAAACTGTGACCTACAATGGCCCAGATATCCTAGGAGACAGCCTGGAGGAGGCCCAGCCATGGCTGACACCTGCTGAGCCCTAATCCTCATCACGTTCTGCAACACAACTCTGCTGCTCACCCCAGGGCTCCTCAGTCTTCTTACGTTTGGGTATTTTTCAGCCTCCAAGTGTCCCCTTTACTTTAGATCCTTCTGAATTTCCTACCTGAGTTCGTATCTGTGTCCTGCCACTTACTAGCTGTCTGACCTTGGGCAGGTCTCAACTCAATTTTTCATACCAGTCATTGGGGACAATGATGATGAAGGAACAGTGTGTGGCCTGTAAGCGGTAGCACTCCTTACATGATTAAAGTGAAAAGATGTTGGTGTTCCAATGCCTACAAAAGAAGGGGGTCCGTGATTAAAAACCACCTGTCTGTTGGATTAAGTCATTTAGAAAGAGGACGACAGTTTCACAGTTCTCAGAACTATTTCACTCTTGTTTTTACCCTGGGATATGTTATCTCATTCCATCCTAAAAGGTATATACAATGACAGCTTTAGCAGGTTTTTATCAGCTTAAAATCTGCCGGTGCCTTGTTTTTGCAGTATTAGAGAACAGTAGCACTTTACTTTTGCGGTCAAGGGGGAAGACAGAG
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Task1_train_6374
A variant on Chromosome 3 in gene GLB1 (galactosidase beta 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6375
Here’s a variant in GLB1 (galactosidase beta 1) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
CTGCAATTCACCAATGTACATATGCTTTAAAAGGAGTCATTTCACATTTCTTTCCAAAGCTTATCACTGTTTGGCCATGGTTCTTGAGTATCATTTTATGTTTTTGGTAACTGTGCAGTGGAGGAGTAATGAAATGAGGGTATGAGTCCATGTAGCACCTCCTTCGCCCTGTGATCTGCCCAAACATCAAATGGTGCAGAACATCTAGAAAAAGGTACTATGGAAAAACGTCCTTAACTAAGTTCCAGTGTTTGTTTCGGCTCATCTATGCCACTTGCAGCTGGCTCAACCTGTGTTTAAAGACTCACTGTTCAATCTCAGATATTTATTAGTTGTGCCTATGACAGAGGGAAAAATATACCACCAAGAAAACATTACAGATTGACATAAAAAAACTTTCCTTTCTCCCTCCTTAAAAACAAAACAAAACTACAGGGCCGGGTGCAGTGGTTCATAACTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGTCAAGGTAGGAAGATCACTTGAAGCCAGGAATTCAAGGCTGCAATGAGCTACAATCATGCCATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACATATTCCCAGTATATAATTAAAAATACAGATAAGAAAAAGCAAGCAATCTCTCAAATACTTAGCATCCAGATATAAGTATATGAACATTTTTAAGTTATTCCTAACCTTTCTTGTGCAACACAAGCATGTATTAATATTTATGTATGCAATGTGTACCCGGACACTAGAGCCAGACTACCTGGGCTCAAACCCTGTCTCGCCACATACATCTGTGAGATCTGGTAAACCGGCAGGATGACAGTATATTCCTCAGTGTTCTTGTGAGGGGCAAGTGAGTTAAACATAAACTCAGAACTGTGCATGGTGTAGAACAAGTCCTCAACAAATGAGAGCTACTGCTCCATGTCAGGACAGGAATATCAGAAACACCACATCCTTTCCTATCTGTGCACATACACAGCACACACACACGTGCATGCCTGACTACTGACATGTGTATAGGCCTGTACTGTGTGAATATGTGAAGTTCTTATGTTGAAACACACAAAACGGGATCCAATTTAAGGTAATCTGTTTTTTCATGTATCAAAAAATTTGCATATAAGTATAGATCTCTCACCATTTTAGTGGCTAAAATACTATGCTTCTATATAGATATACCATACTATGTACACTGTGCAACTGTTAATCATTTAGATTGTTTGCATAATTGTTTTGAGCTGTATTTATAGGTTATCTAGTCCAAAAGCAAGTCAAATAACGATCAGAAAAGCAGCAGTCCACAGATCAAACCAAGACTATTTTCCATCCTTTTGAACTTCAAGTTAGTGAAGTGGTTTATTCAGCCCACTCAAGTCTAGTTATGATTTAAGTCAGACCATATAATTCAATACCTGCACATTAAAAACAGTGACATCATCATTTGAGTACAAATTTTATTTAACAAAAAGGTAACATGATTCTTCCAAAATAAAAATCACTACCACCTTTAAAGCTTCCATTCCAGCCCTGCAGATATGTATGCACGTTACTGTGCTGTCAGCCCCTCACACATTCCAGGTGGTCCCTGAAGGTGGGGCTTTGGCACTGCAGGGATGCAGGGAAACCTCAGGTGAAAATGCACATCCTAAATTCCTTTTCCATTTCCACATTCCAATCAGTGAAATGTGGCATGACAGGGAGGATCTGTGAGGTATGTTCAGGGTAGAATCCCTCAAAGACACAGGCTTTCATCATCATACATGGTCCAGCCATGAATCTTTGTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGCATGAGTCTTTTTTCAACAGGTTTGGAGGGATGATCGTAGGTCACAGATGAGCCAATAACTGGCCTGTCCACGAACGTCACAGCACATAGTTCTGGATCATCACTGCTGCAGGGTGCCCACTCCAGTTCCAGCACGGTGATGGTGTTTGGGGCCGAGGTCATCAGGATGTGCTGGGGCACAAACAAGGTCAACTGAGGGCCCCGGGCTGGCCAATAGCGGCCAAGGTTAAAGCCATTAATCCAGACCTGGCCCTGGAGAGAGAGAGACAGAGAACCATCAACCCCAGATGCACCGAAAGCCCTGAGGAAGGTGGGGGCCCTGATGTAGGGCAGGCCAGCAGCAATGGAGGAAAGAAATGCCCCCAGAAAGGCGAGGCTGACAGCCAGGCCCATGCCAGCCTTGGTTTTAGCTTCTTGCTGGGATAACTGGCCAAGGTGGGAAGAAGGTGGATGCCCCCATCCACCTTCTTTGGGGCAACAAAAACTTGCCCCAAAGACCCACTCCTGCTTCAGGAAAATACAGGTTTGGTCCCTCTGACGGGCTTCAGTGGCCACAGATGTTGGTACCAGAGAACAGTGTGGAAATTTCTGAATTTCATCCTGGTTCCCAGGTGCTGCCTGTACCCACAGACCAGCCTCTCCCTGACTTTTCTGTACACAGAAGACAACTGCTGAACTGCTTCCTTAAATAGATCTTTTCCTTCTTTGTTCTCCTTTCCCAGAGGCAGGTCTTGACCTCACTATCTGCTGTACACCTGGTGAACACAGGGAACAGAGGACTCCAGGGCCTGCATCCTGAGGTCAGACAGGTACCAGGAGTGGTCCCCAAAACAACCCCTCAAGAGGGATAGGGGGGTTTGGGGTGAGGGAGAGGAAGAGGCTTATCCAGTTGGGTGTCTATATTACTGCTATGTTCTAAGGACTCTTACAGGCACCCTCAGAGTTAGGGTGTGGACTCCATGTTTGGTTCAGGAGCAGAGGTGATGCTATAGGTTGCATAAACAATTTCTGTGAGTAGGGGAAGCTGCTTCCCATAACAAAACTGAAAGTGGAGGATAAACTCCTAAAAAACAGGGACCATGTTTAGGTCTGTCTACACAGCCTCTCTGTATGTGCTAAAATTTGCTCAAAGGGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGCGCAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGCTCAAAGCTCAAAGGCTAGGATCAACAGCTGGCTGAATAGATGGACCATTCTATTACAAAGAAAGAAAGTGAAGATGGGGAGATCACATACACGCAAAAGAAAGAGAAAATCTGGGAGAAGAAAGGAAAACATAAAGGGAGAAGGAAGAGGAAAGAGGAATGGAAGAAGGGAGGGAGGCAGGAAAGAAACTGTGACCTACAATGGCCCAGATATCCTAGGAGACAGCCTGGAGGAGGCCCAGCCATGGCTGACACCTGCTGAGCCCTAATCCTCATCACGTTCTGCAACACAACTCTGCTGCTCACCCCAGGGCTCCTCAGTCTTCTTACGTTTGGGTATTTTTCAGCCTCCAAGTGTCCCCTTTACTTTAGATCCTTCTGAATTTCCTACCTGAGTTCGTATCTGTGTCCTGCCACTTACTAGCTGTCTGACCTTGGGCAGGTCTCAACTCAATTTTTCATACCAGTCATTGGGGACAATGATGATGAAGGAACAGTGTGTGGCCTGTAAGCGGTAGCACTCCTTACATGATTAAAGTGAAAAGATGTTGGTGTTCCAATGCCTACAAAAGAAGGGGGTCCGTGATTAAAAACCACCTGTCTGTTGGATTAAGTCATTTAGAAAGAGGACGACAGTTTCACAGTTCTCAGAACTATTTCACTCTTGTTTTTACCCTGGGATATGTTATCTCATTCCATCCTAAAAGGTATATACAATGACAGCTTTAGCAGGTTTTTATCAGCTTAAAATCTGCCGGTGCCTTGTTTTTGCAGTATTAGAGAACAGTAGCACTTTACTTTTGCGGTCAAGGGGGAAGACAGAG
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Task1_train_6376
This alteration in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6377
A mutation on Chromosome 3 affecting GLB1 (galactosidase beta 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6378
Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6379
This sequence change occurs on Chromosome 3, altering GLB1 (galactosidase beta 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
CTCTTTTCTTCCCTCTGCATCCTCTCTCCTTGAGAGACCTCATCCAGCCCATGTTTTCAACAATCATCTATACAACAATGATCTTCTACATACATTCCTGGCCCAGATCCCTGCCCTGAATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTC
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Task1_train_6380
This is a variant in GLB1 (galactosidase beta 1), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
CTCTTTTCTTCCCTCTGCATCCTCTCTCCTTGAGAGACCTCATCCAGCCCATGTTTTCAACAATCATCTATACAACAATGATCTTCTACATACATTCCTGGCCCAGATCCCTGCCCTGAATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTC
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Task1_train_6381
A sequence alteration has been identified in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
CTCTTTTCTTCCCTCTGCATCCTCTCTCCTTGAGAGACCTCATCCAGCCCATGTTTTCAACAATCATCTATACAACAATGATCTTCTACATACATTCCTGGCCCAGATCCCTGCCCTGAATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTC
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Task1_train_6382
The gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6383
This is a variant in GLB1 (galactosidase beta 1), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
ATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCT
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Task1_train_6384
The gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
ATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCT
ATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTACAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCT
Task1_train_6385
With a mutation on Chromosome 3 in gene GLB1 (galactosidase beta 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAA
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Task1_train_6386
Located on Chromosome 3, this mutation impacts GLB1 (galactosidase beta 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6387
Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAA
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Task1_train_6388
Mutation context: Chromosome 3, Gene GLB1 (galactosidase beta 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAA
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Task1_train_6389
Here is a mutation in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAA
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Task1_train_6390
This alteration occurs within gene GLB1 (galactosidase beta 1) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAA
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Task1_train_6391
A genomic change on Chromosome 3 affects GLB1 (galactosidase beta 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAA
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Task1_train_6392
Given this variant in gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6393
This alteration occurs within gene GLB1 (galactosidase beta 1) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; not specified
GGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCA
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Task1_train_6394
This sequence variant lies in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
GGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCA
GGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTTCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCA
Task1_train_6395
Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
GGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCA
GGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTTCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCA
Task1_train_6396
The gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6397
Here is a genetic alteration in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
AGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAG
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Task1_train_6398
A variant found in Chromosome 3 affects GLB1 (galactosidase beta 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6399
This mutation occurs in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
TTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGA
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