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This mutation occurs in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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CTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCC
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Task1_train_6101
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Gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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TGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCA
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TGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATTCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCA
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Task1_train_6102
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Chromosome 3 houses a mutation in gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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Task1_train_6103
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The gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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TGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCA
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Task1_train_6104
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This sequence variant lies in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6105
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An alteration has been detected in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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GATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAG
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Task1_train_6106
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This mutation occurs in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_6107
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The variant affects gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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TGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAA
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Task1_train_6108
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Here’s a variant in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6109
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The gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTT
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Task1_train_6110
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An alteration has been detected in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6111
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This alteration in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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TCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTT
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Task1_train_6112
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Consider this mutation in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6113
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This genomic variant is located on Chromosome 3, within the LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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TGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGA
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Task1_train_6114
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This alteration in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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Task1_train_6115
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This alteration in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_6116
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Here’s a variant in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6117
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A genomic change on Chromosome 3 affects LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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GTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGATGA
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Task1_train_6118
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This variant impacts the gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6119
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A genomic change on Chromosome 3 affects LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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GTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGATGA
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Task1_train_6120
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This variant affects the gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6121
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Given this context: Chromosome 3, gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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GTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGATGA
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Task1_train_6122
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The gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6123
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This mutation is located in gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Nonpapillary renal cell carcinoma
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Task1_train_6124
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This alteration occurs within gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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Task1_train_6125
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This variant impacts the gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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GTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGATGA
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Task1_train_6126
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A mutation found in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6127
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This mutation occurs in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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GTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGATGA
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Task1_train_6128
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Consider this mutation in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6129
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This variant affects gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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GTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGATGA
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Task1_train_6130
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This gene mutation involves LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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Task1_train_6131
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This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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Task1_train_6132
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6133
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A mutation found in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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GGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGATGAGCCTGGGCTCATAGTGAGAACCCATCTATACAAA
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Task1_train_6134
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The gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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Task1_train_6135
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This variant affects gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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GGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGATGAGCCTGGGCTCATAGTGAGAACCCATCTATACAAA
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Task1_train_6136
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A variant on Chromosome 3 in gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6137
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A variant was discovered on Chromosome 3, affecting LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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GGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGATGAGCCTGGGCTCATAGTGAGAACCCATCTATACAAA
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Task1_train_6138
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This genomic variant is located on Chromosome 3, within the LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_6139
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Here’s a variant in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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GGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGATGAGCCTGGGCTCATAGTGAGAACCCATCTATACAAA
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Task1_train_6140
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts ATP2B2 (ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_6141
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With a mutation on Chromosome 3 in gene SLC6A1-AS1, SLC6A1 (SLC6A1 antisense RNA 1| solute carrier family 6 member 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Epilepsy with myoclonic atonic seizures
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TGTTCTTACGTGGTCTTTTTGTTACATTTCCACAAGTTTGGATGGAGGACAGAGAAAAGTCTCAGCAGCCCCTCTGTTGGTTTCTCTTTTCTTCTGATAAAATTATGGAATGTCTTCTCCACGCTGCCCTCATCCCACGCCCACAGCTGTCCCGAGGGCAGCGGGCCCCACTCCTGCATGTTCCCAGCACCCCAAGGGCCAGTGCCATGCTGCATGGTCTCGCTGCGGCCACCCTGGCTGGGGACGCTCTGCGGGACACGCGCACAGCCCAGACGCCCTGGCAGGCTTCCTGCACCCCTGCTGCCCTCTGTAGGAGCTGCCTGCCTGCCCCATCGCTGCTTCACCATCCCTCCTCTCCTCCCCTTCTCTGCTTTGCAGGATCTCACCCAGGGTGGCAGAAGGAGGCCTTCTGGAGCTGACCCACCCCCGACGACCATCAGGTAACGTCAACAGCCCCGGTAACAACATCCATGAGTGGAGTTCTCTCTCTTAACCAGGTTGGCGAAAAGCACTCTTGCAGCGATTACAGCTGAGTTTTGATGCAACTCTACAAGCCAGAGGGGATTGCCCCCATTTTATACATGGGGAAACTAAGCACACACAACAGCAGTACTTGGTAGTAGTATTGAGTAGTAGTACTGAGCAGTAGTACTCAGCTGGTAGAAGGCAGACCGGAGATTTGAACTCAGGACTAGTCTCAGCCCAATTTCCTCCACTGTACTGTACCCCACGCTGCCCCTGGAAATAAAAAGGTAAGAAGGCTGCAGAGTGTCAGTAGAATATCTTAGGGTGATTGAAGGCTGAAAGAGGTCATCTAAACCAGTGGCCCTTAGCTGAGGGCCAGGGCTGGGCTACCAGTATAAGAATCTCCTTTGGCAGAGCTTGTTAAAAGTATAGACTCAGGACTTCCTGCAACCCAGTGAGAGATGTACCAGTGTCATCCTCATTTTAAAAGATAGGGGCACACAGAGGTTGAGTGTACTTAAGGTCACACAGCTCAAAAGTGGTAAAGTCGGGGCAGGGTGCAGTGGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGTGGTAAAGTGGACTGTGATCAGAGGTCGTAACTCCTAGGCTCTGTCGTCTTCACCCAGACACCTCCGTAGTGGGGACACCTTTCTCCCCATTCAGCCACAGGTGGAGCTTCTTTCTTGCTCACCCTGGCGATGGCTAGTATGGCCGCAGAGTGTGACAAGGCTCCCAATTGCATCCTTGGAGGCAAAGTTAAAGATTTTATGATTAAGTACTTAACATTTCCTGTTGGAAGTTTGGTGGCCTCAGATTTCTCCTCTGAGCAGGACATACAACAGAGGGTTGGACACAGATGGCCAGAGTTGAAGCTAGGCCAGGAAACATCGCTGTGTCTTTGGAAACAAAAGTCACCTTCCTTCCTCCAGGAGCAAGGGCGGGTGAGAGGAAGAGGGCTTATAGAGAGCCTTTTCAAGCCCCTAGCTTGTTTATGGGTTATTTTGTTTTTGTCATTTTAGGGTGAGGCAACTCCAAGGTCCTACTCTCTTTCTGTGCCTGTTACCCACCCCGTCCTCCTAGGGTGCCCTTGAGCCGCAAAACTGCTGTCCACGTGGACCGGGGGTGACATCGCACGTCCATCTGCCAGGACCCCTGCGTCCAAATTCCGAGACATGGCGACCAACGGCAGCAAGGTGGCCGACGGGCAGATCTCCACCGAGGTCAGCGAGGCCCCTGTGGCCAATGACAAGCCCAAAACCTTGGTGGTCAAGGTGCAGAAGAAGGCGGCAGACCTCCCCGACCGGGACACGTGGAAGGGCCGCTTCGACTTCCTCATGTCCTGTGTGGGCTATGCCATCGGCCTGGGCAACGTCTGGAGGTTCCCCTATCTCTGCGGGAAAAATGGTGGGGGTAGGTGCTGGCCCGGGGACCTCCTGGCTGGGTCTGGACCCTGCAAAAAGGATCCTGCTTAGGCATTTTTCTGGGGCAACTGTAGGAGAAAAGCCCCCCTAAAGACTCCAGAGGGAGCACCAGGCCCCATTTCTTGTTTCTTGTCCCTTTATCAAAAGATTCCTGAAGGACAATTGTCCTCTGTTAATGATACCAAGAAATTCATCTATTCACCTGCAAAAAATGGGATGTATTTCACATATGGCTTTCCTTGGGCCTGTGGTTGGCTGTGGGTCCTGCTTTTGAGGCAGGTATAAAGAAATACTGGATGGGGACCCAGACCCACGACACTCCCTCTACCAGGGCGGGTCTTGAAAGTCTTGGGGCCACGAGCTCTGTCTTCTTTACCTGCAGGAGCCTTCCTGATCCCCTATTTCCTGACACTCATCTTTGCGGGGGTCCCACTCTTCCTGCTGGAGTGCTCCCTGGGCCAGTACACCTCCATCGGGGGGCTAGGGGTATGGAAGCTGGCTCCTATGTTCAAGGGTAAGTCTGCAGATCAGGGACCTGGGTGGTGGTGCCCCTGCCCACACACACCTCTTGCCCTCTGGAGAGAGCGAGCTGTCTACCCAGACCAGGGCTGACATCACATATCCATCCACCAGGTGCATATCTGAGCAGAGTGAGGGCTGTTGCAAGGGGCCAGGTGGCAGATGACAGTGCTGGTCAGAAGCTAGGGAGGTGGAGGTGGAGAGGCCCAATCCAGAGTCCCCCGCACATCAGCCTGCTCTGTCCTGTTAGCCCATCTATTTCCTCTGCAAGGGCTGGGTGTGACTTTCTTTGCCTCGTGCTCAGTGCCTGACAGGCACCCAGGTAGATACATGGTGAGTCATGCTCACTGACCGAGGGCCTGGGCCTCACCTCGTCCGGCAAGCTGAGACCCCAGCCCTGCCTGCCACCAGTCTGCACTGGGCCCCAGACATGAGTCCTGGCCCCCTGGCTTGTCAGATGTACATGACCTTCAGCAAGTCACTGCCTCTCTCTTAGCCTCAGTGTCCTCAGTAATGCCTGTCTCCGAGATCAATAAGATTGTAGAGGTCATGGAACATGCCACGACAGTTCATGTTAATTCCGTATTAAATGGACGCGTGTCTGTGTTCCGCTCCCAGGCGTGGGCCTTGCGGCTGCTGTGCTATCATTCTGGCTGAACATCTACTACATCGTCATCATCTCCTGGGCCATTTACTACCTGTACAACTCCTTCACCACGGTGAGTGGTCCCTTTGACCACCCCATCCAGCAGAAGCCACACCCAGAGCCCACCCTTGGCCCACCACGGCCACCACTCTGCTGACAAGGCCATTCCTCCAGGAGTGGGGAACTTGGTTTGTCTTTTGTGGGCCTTGGTCTCCCCACAACAGCCATAGCCTCACAAATTTAGCATCTCCTGTGAGACAGGCACTCCTTGCAGGCTCACATCCAATCCTCATGACACCCCTCTAAAGTGCGTATTGTTAGCACATTTTATATGGACACAGACAGCCTGGGTTCAAATCCTGACTCTACTATATACCAGCTGTGCAACTTCAGAAAAGAGACTTAACCTCTCTGAGTCTCAGTGCCCTCATTTATAAAATGGAAATAAAATTAGAACCTGCCCCAGTTCCTCAAAAAATTAAACATAGAATTACCATATGATCCAGCAATTCTGCTTCTGAGTAGATACCTGAAGAATTACAAGCAGCTCTCAAAGAGATATTTGTACACTCCTGTTCACAGCAGCACTATTCACAGTAGGCAAAAGGTGGAAGCAAGCCAAGCGTTCACTGATAAATGAATTGGTAAGCAAAATGTGGTCTATACATACAATGGAATGTAATTCAGCCTTAAAAGGAAGGAAATTCTGACGCATGCATCAACATGGATGGACCTTGAGGATATTATGTCAAGTGAAATAAGCC
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Task1_train_6142
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Here’s a variant in SLC6A1, SLC6A1-AS1 (solute carrier family 6 member 1| SLC6A1 antisense RNA 1) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_6143
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Here is a genetic alteration in SLC6A1, SLC6A1-AS1 (solute carrier family 6 member 1| SLC6A1 antisense RNA 1) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; not provided
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ATTTCCACAAGTTTGGATGGAGGACAGAGAAAAGTCTCAGCAGCCCCTCTGTTGGTTTCTCTTTTCTTCTGATAAAATTATGGAATGTCTTCTCCACGCTGCCCTCATCCCACGCCCACAGCTGTCCCGAGGGCAGCGGGCCCCACTCCTGCATGTTCCCAGCACCCCAAGGGCCAGTGCCATGCTGCATGGTCTCGCTGCGGCCACCCTGGCTGGGGACGCTCTGCGGGACACGCGCACAGCCCAGACGCCCTGGCAGGCTTCCTGCACCCCTGCTGCCCTCTGTAGGAGCTGCCTGCCTGCCCCATCGCTGCTTCACCATCCCTCCTCTCCTCCCCTTCTCTGCTTTGCAGGATCTCACCCAGGGTGGCAGAAGGAGGCCTTCTGGAGCTGACCCACCCCCGACGACCATCAGGTAACGTCAACAGCCCCGGTAACAACATCCATGAGTGGAGTTCTCTCTCTTAACCAGGTTGGCGAAAAGCACTCTTGCAGCGATTACAGCTGAGTTTTGATGCAACTCTACAAGCCAGAGGGGATTGCCCCCATTTTATACATGGGGAAACTAAGCACACACAACAGCAGTACTTGGTAGTAGTATTGAGTAGTAGTACTGAGCAGTAGTACTCAGCTGGTAGAAGGCAGACCGGAGATTTGAACTCAGGACTAGTCTCAGCCCAATTTCCTCCACTGTACTGTACCCCACGCTGCCCCTGGAAATAAAAAGGTAAGAAGGCTGCAGAGTGTCAGTAGAATATCTTAGGGTGATTGAAGGCTGAAAGAGGTCATCTAAACCAGTGGCCCTTAGCTGAGGGCCAGGGCTGGGCTACCAGTATAAGAATCTCCTTTGGCAGAGCTTGTTAAAAGTATAGACTCAGGACTTCCTGCAACCCAGTGAGAGATGTACCAGTGTCATCCTCATTTTAAAAGATAGGGGCACACAGAGGTTGAGTGTACTTAAGGTCACACAGCTCAAAAGTGGTAAAGTCGGGGCAGGGTGCAGTGGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGTGGTAAAGTGGACTGTGATCAGAGGTCGTAACTCCTAGGCTCTGTCGTCTTCACCCAGACACCTCCGTAGTGGGGACACCTTTCTCCCCATTCAGCCACAGGTGGAGCTTCTTTCTTGCTCACCCTGGCGATGGCTAGTATGGCCGCAGAGTGTGACAAGGCTCCCAATTGCATCCTTGGAGGCAAAGTTAAAGATTTTATGATTAAGTACTTAACATTTCCTGTTGGAAGTTTGGTGGCCTCAGATTTCTCCTCTGAGCAGGACATACAACAGAGGGTTGGACACAGATGGCCAGAGTTGAAGCTAGGCCAGGAAACATCGCTGTGTCTTTGGAAACAAAAGTCACCTTCCTTCCTCCAGGAGCAAGGGCGGGTGAGAGGAAGAGGGCTTATAGAGAGCCTTTTCAAGCCCCTAGCTTGTTTATGGGTTATTTTGTTTTTGTCATTTTAGGGTGAGGCAACTCCAAGGTCCTACTCTCTTTCTGTGCCTGTTACCCACCCCGTCCTCCTAGGGTGCCCTTGAGCCGCAAAACTGCTGTCCACGTGGACCGGGGGTGACATCGCACGTCCATCTGCCAGGACCCCTGCGTCCAAATTCCGAGACATGGCGACCAACGGCAGCAAGGTGGCCGACGGGCAGATCTCCACCGAGGTCAGCGAGGCCCCTGTGGCCAATGACAAGCCCAAAACCTTGGTGGTCAAGGTGCAGAAGAAGGCGGCAGACCTCCCCGACCGGGACACGTGGAAGGGCCGCTTCGACTTCCTCATGTCCTGTGTGGGCTATGCCATCGGCCTGGGCAACGTCTGGAGGTTCCCCTATCTCTGCGGGAAAAATGGTGGGGGTAGGTGCTGGCCCGGGGACCTCCTGGCTGGGTCTGGACCCTGCAAAAAGGATCCTGCTTAGGCATTTTTCTGGGGCAACTGTAGGAGAAAAGCCCCCCTAAAGACTCCAGAGGGAGCACCAGGCCCCATTTCTTGTTTCTTGTCCCTTTATCAAAAGATTCCTGAAGGACAATTGTCCTCTGTTAATGATACCAAGAAATTCATCTATTCACCTGCAAAAAATGGGATGTATTTCACATATGGCTTTCCTTGGGCCTGTGGTTGGCTGTGGGTCCTGCTTTTGAGGCAGGTATAAAGAAATACTGGATGGGGACCCAGACCCACGACACTCCCTCTACCAGGGCGGGTCTTGAAAGTCTTGGGGCCACGAGCTCTGTCTTCTTTACCTGCAGGAGCCTTCCTGATCCCCTATTTCCTGACACTCATCTTTGCGGGGGTCCCACTCTTCCTGCTGGAGTGCTCCCTGGGCCAGTACACCTCCATCGGGGGGCTAGGGGTATGGAAGCTGGCTCCTATGTTCAAGGGTAAGTCTGCAGATCAGGGACCTGGGTGGTGGTGCCCCTGCCCACACACACCTCTTGCCCTCTGGAGAGAGCGAGCTGTCTACCCAGACCAGGGCTGACATCACATATCCATCCACCAGGTGCATATCTGAGCAGAGTGAGGGCTGTTGCAAGGGGCCAGGTGGCAGATGACAGTGCTGGTCAGAAGCTAGGGAGGTGGAGGTGGAGAGGCCCAATCCAGAGTCCCCCGCACATCAGCCTGCTCTGTCCTGTTAGCCCATCTATTTCCTCTGCAAGGGCTGGGTGTGACTTTCTTTGCCTCGTGCTCAGTGCCTGACAGGCACCCAGGTAGATACATGGTGAGTCATGCTCACTGACCGAGGGCCTGGGCCTCACCTCGTCCGGCAAGCTGAGACCCCAGCCCTGCCTGCCACCAGTCTGCACTGGGCCCCAGACATGAGTCCTGGCCCCCTGGCTTGTCAGATGTACATGACCTTCAGCAAGTCACTGCCTCTCTCTTAGCCTCAGTGTCCTCAGTAATGCCTGTCTCCGAGATCAATAAGATTGTAGAGGTCATGGAACATGCCACGACAGTTCATGTTAATTCCGTATTAAATGGACGCGTGTCTGTGTTCCGCTCCCAGGCGTGGGCCTTGCGGCTGCTGTGCTATCATTCTGGCTGAACATCTACTACATCGTCATCATCTCCTGGGCCATTTACTACCTGTACAACTCCTTCACCACGGTGAGTGGTCCCTTTGACCACCCCATCCAGCAGAAGCCACACCCAGAGCCCACCCTTGGCCCACCACGGCCACCACTCTGCTGACAAGGCCATTCCTCCAGGAGTGGGGAACTTGGTTTGTCTTTTGTGGGCCTTGGTCTCCCCACAACAGCCATAGCCTCACAAATTTAGCATCTCCTGTGAGACAGGCACTCCTTGCAGGCTCACATCCAATCCTCATGACACCCCTCTAAAGTGCGTATTGTTAGCACATTTTATATGGACACAGACAGCCTGGGTTCAAATCCTGACTCTACTATATACCAGCTGTGCAACTTCAGAAAAGAGACTTAACCTCTCTGAGTCTCAGTGCCCTCATTTATAAAATGGAAATAAAATTAGAACCTGCCCCAGTTCCTCAAAAAATTAAACATAGAATTACCATATGATCCAGCAATTCTGCTTCTGAGTAGATACCTGAAGAATTACAAGCAGCTCTCAAAGAGATATTTGTACACTCCTGTTCACAGCAGCACTATTCACAGTAGGCAAAAGGTGGAAGCAAGCCAAGCGTTCACTGATAAATGAATTGGTAAGCAAAATGTGGTCTATACATACAATGGAATGTAATTCAGCCTTAAAAGGAAGGAAATTCTGACGCATGCATCAACATGGATGGACCTTGAGGATATTATGTCAAGTGAAATAAGCCGGTCACAAAAATACAAATAGTGTTT
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Task1_train_6144
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The gene SLC6A1, SLC6A1-AS1 (solute carrier family 6 member 1| SLC6A1 antisense RNA 1) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_6145
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The gene SLC6A1, SLC6A1-AS1 (solute carrier family 6 member 1| SLC6A1 antisense RNA 1) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Epilepsy with myoclonic atonic seizures
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CCCCTCTGTTGGTTTCTCTTTTCTTCTGATAAAATTATGGAATGTCTTCTCCACGCTGCCCTCATCCCACGCCCACAGCTGTCCCGAGGGCAGCGGGCCCCACTCCTGCATGTTCCCAGCACCCCAAGGGCCAGTGCCATGCTGCATGGTCTCGCTGCGGCCACCCTGGCTGGGGACGCTCTGCGGGACACGCGCACAGCCCAGACGCCCTGGCAGGCTTCCTGCACCCCTGCTGCCCTCTGTAGGAGCTGCCTGCCTGCCCCATCGCTGCTTCACCATCCCTCCTCTCCTCCCCTTCTCTGCTTTGCAGGATCTCACCCAGGGTGGCAGAAGGAGGCCTTCTGGAGCTGACCCACCCCCGACGACCATCAGGTAACGTCAACAGCCCCGGTAACAACATCCATGAGTGGAGTTCTCTCTCTTAACCAGGTTGGCGAAAAGCACTCTTGCAGCGATTACAGCTGAGTTTTGATGCAACTCTACAAGCCAGAGGGGATTGCCCCCATTTTATACATGGGGAAACTAAGCACACACAACAGCAGTACTTGGTAGTAGTATTGAGTAGTAGTACTGAGCAGTAGTACTCAGCTGGTAGAAGGCAGACCGGAGATTTGAACTCAGGACTAGTCTCAGCCCAATTTCCTCCACTGTACTGTACCCCACGCTGCCCCTGGAAATAAAAAGGTAAGAAGGCTGCAGAGTGTCAGTAGAATATCTTAGGGTGATTGAAGGCTGAAAGAGGTCATCTAAACCAGTGGCCCTTAGCTGAGGGCCAGGGCTGGGCTACCAGTATAAGAATCTCCTTTGGCAGAGCTTGTTAAAAGTATAGACTCAGGACTTCCTGCAACCCAGTGAGAGATGTACCAGTGTCATCCTCATTTTAAAAGATAGGGGCACACAGAGGTTGAGTGTACTTAAGGTCACACAGCTCAAAAGTGGTAAAGTCGGGGCAGGGTGCAGTGGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGTGGTAAAGTGGACTGTGATCAGAGGTCGTAACTCCTAGGCTCTGTCGTCTTCACCCAGACACCTCCGTAGTGGGGACACCTTTCTCCCCATTCAGCCACAGGTGGAGCTTCTTTCTTGCTCACCCTGGCGATGGCTAGTATGGCCGCAGAGTGTGACAAGGCTCCCAATTGCATCCTTGGAGGCAAAGTTAAAGATTTTATGATTAAGTACTTAACATTTCCTGTTGGAAGTTTGGTGGCCTCAGATTTCTCCTCTGAGCAGGACATACAACAGAGGGTTGGACACAGATGGCCAGAGTTGAAGCTAGGCCAGGAAACATCGCTGTGTCTTTGGAAACAAAAGTCACCTTCCTTCCTCCAGGAGCAAGGGCGGGTGAGAGGAAGAGGGCTTATAGAGAGCCTTTTCAAGCCCCTAGCTTGTTTATGGGTTATTTTGTTTTTGTCATTTTAGGGTGAGGCAACTCCAAGGTCCTACTCTCTTTCTGTGCCTGTTACCCACCCCGTCCTCCTAGGGTGCCCTTGAGCCGCAAAACTGCTGTCCACGTGGACCGGGGGTGACATCGCACGTCCATCTGCCAGGACCCCTGCGTCCAAATTCCGAGACATGGCGACCAACGGCAGCAAGGTGGCCGACGGGCAGATCTCCACCGAGGTCAGCGAGGCCCCTGTGGCCAATGACAAGCCCAAAACCTTGGTGGTCAAGGTGCAGAAGAAGGCGGCAGACCTCCCCGACCGGGACACGTGGAAGGGCCGCTTCGACTTCCTCATGTCCTGTGTGGGCTATGCCATCGGCCTGGGCAACGTCTGGAGGTTCCCCTATCTCTGCGGGAAAAATGGTGGGGGTAGGTGCTGGCCCGGGGACCTCCTGGCTGGGTCTGGACCCTGCAAAAAGGATCCTGCTTAGGCATTTTTCTGGGGCAACTGTAGGAGAAAAGCCCCCCTAAAGACTCCAGAGGGAGCACCAGGCCCCATTTCTTGTTTCTTGTCCCTTTATCAAAAGATTCCTGAAGGACAATTGTCCTCTGTTAATGATACCAAGAAATTCATCTATTCACCTGCAAAAAATGGGATGTATTTCACATATGGCTTTCCTTGGGCCTGTGGTTGGCTGTGGGTCCTGCTTTTGAGGCAGGTATAAAGAAATACTGGATGGGGACCCAGACCCACGACACTCCCTCTACCAGGGCGGGTCTTGAAAGTCTTGGGGCCACGAGCTCTGTCTTCTTTACCTGCAGGAGCCTTCCTGATCCCCTATTTCCTGACACTCATCTTTGCGGGGGTCCCACTCTTCCTGCTGGAGTGCTCCCTGGGCCAGTACACCTCCATCGGGGGGCTAGGGGTATGGAAGCTGGCTCCTATGTTCAAGGGTAAGTCTGCAGATCAGGGACCTGGGTGGTGGTGCCCCTGCCCACACACACCTCTTGCCCTCTGGAGAGAGCGAGCTGTCTACCCAGACCAGGGCTGACATCACATATCCATCCACCAGGTGCATATCTGAGCAGAGTGAGGGCTGTTGCAAGGGGCCAGGTGGCAGATGACAGTGCTGGTCAGAAGCTAGGGAGGTGGAGGTGGAGAGGCCCAATCCAGAGTCCCCCGCACATCAGCCTGCTCTGTCCTGTTAGCCCATCTATTTCCTCTGCAAGGGCTGGGTGTGACTTTCTTTGCCTCGTGCTCAGTGCCTGACAGGCACCCAGGTAGATACATGGTGAGTCATGCTCACTGACCGAGGGCCTGGGCCTCACCTCGTCCGGCAAGCTGAGACCCCAGCCCTGCCTGCCACCAGTCTGCACTGGGCCCCAGACATGAGTCCTGGCCCCCTGGCTTGTCAGATGTACATGACCTTCAGCAAGTCACTGCCTCTCTCTTAGCCTCAGTGTCCTCAGTAATGCCTGTCTCCGAGATCAATAAGATTGTAGAGGTCATGGAACATGCCACGACAGTTCATGTTAATTCCGTATTAAATGGACGCGTGTCTGTGTTCCGCTCCCAGGCGTGGGCCTTGCGGCTGCTGTGCTATCATTCTGGCTGAACATCTACTACATCGTCATCATCTCCTGGGCCATTTACTACCTGTACAACTCCTTCACCACGGTGAGTGGTCCCTTTGACCACCCCATCCAGCAGAAGCCACACCCAGAGCCCACCCTTGGCCCACCACGGCCACCACTCTGCTGACAAGGCCATTCCTCCAGGAGTGGGGAACTTGGTTTGTCTTTTGTGGGCCTTGGTCTCCCCACAACAGCCATAGCCTCACAAATTTAGCATCTCCTGTGAGACAGGCACTCCTTGCAGGCTCACATCCAATCCTCATGACACCCCTCTAAAGTGCGTATTGTTAGCACATTTTATATGGACACAGACAGCCTGGGTTCAAATCCTGACTCTACTATATACCAGCTGTGCAACTTCAGAAAAGAGACTTAACCTCTCTGAGTCTCAGTGCCCTCATTTATAAAATGGAAATAAAATTAGAACCTGCCCCAGTTCCTCAAAAAATTAAACATAGAATTACCATATGATCCAGCAATTCTGCTTCTGAGTAGATACCTGAAGAATTACAAGCAGCTCTCAAAGAGATATTTGTACACTCCTGTTCACAGCAGCACTATTCACAGTAGGCAAAAGGTGGAAGCAAGCCAAGCGTTCACTGATAAATGAATTGGTAAGCAAAATGTGGTCTATACATACAATGGAATGTAATTCAGCCTTAAAAGGAAGGAAATTCTGACGCATGCATCAACATGGATGGACCTTGAGGATATTATGTCAAGTGAAATAAGCCGGTCACAAAAATACAAATAGTGTTTGATCTTGCTTATATGAGTTCCCTAGAGTAATCAAATTTATAGA
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CCCCTCTGTTGGTTTCTCTTTTCTTCTGATAAAATTATGGAATGTCTTCTCCACGCTGCCCTCATCCCACGCCCACAGCTGTCCCGAGGGCAGCGGGCCCCACTCCTGCATGTTCCCAGCACCCCAAGGGCCAGTGCCATGCTGCATGGTCTCGCTGCGGCCACCCTGGCTGGGGACGCTCTGCGGGACACGCGCACAGCCCAGACGCCCTGGCAGGCTTCCTGCACCCCTGCTGCCCTCTGTAGGAGCTGCCTGCCTGCCCCATCGCTGCTTCACCATCCCTCCTCTCCTCCCCTTCTCTGCTTTGCAGGATCTCACCCAGGGTGGCAGAAGGAGGCCTTCTGGAGCTGACCCACCCCCGACGACCATCAGGTAACGTCAACAGCCCCGGTAACAACATCCATGAGTGGAGTTCTCTCTCTTAACCAGGTTGGCGAAAAGCACTCTTGCAGCGATTACAGCTGAGTTTTGATGCAACTCTACAAGCCAGAGGGGATTGCCCCCATTTTATACATGGGGAAACTAAGCACACACAACAGCAGTACTTGGTAGTAGTATTGAGTAGTAGTACTGAGCAGTAGTACTCAGCTGGTAGAAGGCAGACCGGAGATTTGAACTCAGGACTAGTCTCAGCCCAATTTCCTCCACTGTACTGTACCCCACGCTGCCCCTGGAAATAAAAAGGTAAGAAGGCTGCAGAGTGTCAGTAGAATATCTTAGGGTGATTGAAGGCTGAAAGAGGTCATCTAAACCAGTGGCCCTTAGCTGAGGGCCAGGGCTGGGCTACCAGTATAAGAATCTCCTTTGGCAGAGCTTGTTAAAAGTATAGACTCAGGACTTCCTGCAACCCAGTGAGAGATGTACCAGTGTCATCCTCATTTTAAAAGATAGGGGCACACAGAGGTTGAGTGTACTTAAGGTCACACAGCTCAAAAGTGGTAAAGTCGGGGCAGGGTGCAGTGGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGTGGTAAAGTGGACTGTGATCAGAGGTCGTAACTCCTAGGCTCTGTCGTCTTCACCCAGACACCTCCGTAGTGGGGACACCTTTCTCCCCATTCAGCCACAGGTGGAGCTTCTTTCTTGCTCACCCTGGCGATGGCTAGTATGGCCGCAGAGTGTGACAAGGCTCCCAATTGCATCCTTGGAGGCAAAGTTAAAGATTTTATGATTAAGTACTTAACATTTCCTGTTGGAAGTTTGGTGGCCTCAGATTTCTCCTCTGAGCAGGACATACAACAGAGGGTTGGACACAGATGGCCAGAGTTGAAGCTAGGCCAGGAAACATCGCTGTGTCTTTGGAAACAAAAGTCACCTTCCTTCCTCCAGGAGCAAGGGCGGGTGAGAGGAAGAGGGCTTATAGAGAGCCTTTTCAAGCCCCTAGCTTGTTTATGGGTTATTTTGTTTTTGTCATTTTAGGGTGAGGCAACTCCAAGGTCCTACTCTCTTTCTGTGCCTGTTACCCACCCCGTCCTCCTAGGGTGCCCTTGAGCCGCAAAACTGCTGTCCACGTGGACCGGGGGTGACATCGCACGTCCATCTGCCAGGACCCCTGCGTCCAAATTCCGAGACATGGCGACCAACGGCAGCAAGGTGGCCGACGGGCAGATCTCCACCGAGGTCAGCGAGGCCCCTGTGGCCAATGACAAGCCCAAAACCTTGGTGGTCAAGGTGCAGAAGAAGGCGGCAGACCTCCCCGACCGGGACACGTGGAAGGGCCGCTTCGACTTCCTCATGTCCTGTGTGGGCTATGCCATCGGCCTGGGCAACATCTGGAGGTTCCCCTATCTCTGCGGGAAAAATGGTGGGGGTAGGTGCTGGCCCGGGGACCTCCTGGCTGGGTCTGGACCCTGCAAAAAGGATCCTGCTTAGGCATTTTTCTGGGGCAACTGTAGGAGAAAAGCCCCCCTAAAGACTCCAGAGGGAGCACCAGGCCCCATTTCTTGTTTCTTGTCCCTTTATCAAAAGATTCCTGAAGGACAATTGTCCTCTGTTAATGATACCAAGAAATTCATCTATTCACCTGCAAAAAATGGGATGTATTTCACATATGGCTTTCCTTGGGCCTGTGGTTGGCTGTGGGTCCTGCTTTTGAGGCAGGTATAAAGAAATACTGGATGGGGACCCAGACCCACGACACTCCCTCTACCAGGGCGGGTCTTGAAAGTCTTGGGGCCACGAGCTCTGTCTTCTTTACCTGCAGGAGCCTTCCTGATCCCCTATTTCCTGACACTCATCTTTGCGGGGGTCCCACTCTTCCTGCTGGAGTGCTCCCTGGGCCAGTACACCTCCATCGGGGGGCTAGGGGTATGGAAGCTGGCTCCTATGTTCAAGGGTAAGTCTGCAGATCAGGGACCTGGGTGGTGGTGCCCCTGCCCACACACACCTCTTGCCCTCTGGAGAGAGCGAGCTGTCTACCCAGACCAGGGCTGACATCACATATCCATCCACCAGGTGCATATCTGAGCAGAGTGAGGGCTGTTGCAAGGGGCCAGGTGGCAGATGACAGTGCTGGTCAGAAGCTAGGGAGGTGGAGGTGGAGAGGCCCAATCCAGAGTCCCCCGCACATCAGCCTGCTCTGTCCTGTTAGCCCATCTATTTCCTCTGCAAGGGCTGGGTGTGACTTTCTTTGCCTCGTGCTCAGTGCCTGACAGGCACCCAGGTAGATACATGGTGAGTCATGCTCACTGACCGAGGGCCTGGGCCTCACCTCGTCCGGCAAGCTGAGACCCCAGCCCTGCCTGCCACCAGTCTGCACTGGGCCCCAGACATGAGTCCTGGCCCCCTGGCTTGTCAGATGTACATGACCTTCAGCAAGTCACTGCCTCTCTCTTAGCCTCAGTGTCCTCAGTAATGCCTGTCTCCGAGATCAATAAGATTGTAGAGGTCATGGAACATGCCACGACAGTTCATGTTAATTCCGTATTAAATGGACGCGTGTCTGTGTTCCGCTCCCAGGCGTGGGCCTTGCGGCTGCTGTGCTATCATTCTGGCTGAACATCTACTACATCGTCATCATCTCCTGGGCCATTTACTACCTGTACAACTCCTTCACCACGGTGAGTGGTCCCTTTGACCACCCCATCCAGCAGAAGCCACACCCAGAGCCCACCCTTGGCCCACCACGGCCACCACTCTGCTGACAAGGCCATTCCTCCAGGAGTGGGGAACTTGGTTTGTCTTTTGTGGGCCTTGGTCTCCCCACAACAGCCATAGCCTCACAAATTTAGCATCTCCTGTGAGACAGGCACTCCTTGCAGGCTCACATCCAATCCTCATGACACCCCTCTAAAGTGCGTATTGTTAGCACATTTTATATGGACACAGACAGCCTGGGTTCAAATCCTGACTCTACTATATACCAGCTGTGCAACTTCAGAAAAGAGACTTAACCTCTCTGAGTCTCAGTGCCCTCATTTATAAAATGGAAATAAAATTAGAACCTGCCCCAGTTCCTCAAAAAATTAAACATAGAATTACCATATGATCCAGCAATTCTGCTTCTGAGTAGATACCTGAAGAATTACAAGCAGCTCTCAAAGAGATATTTGTACACTCCTGTTCACAGCAGCACTATTCACAGTAGGCAAAAGGTGGAAGCAAGCCAAGCGTTCACTGATAAATGAATTGGTAAGCAAAATGTGGTCTATACATACAATGGAATGTAATTCAGCCTTAAAAGGAAGGAAATTCTGACGCATGCATCAACATGGATGGACCTTGAGGATATTATGTCAAGTGAAATAAGCCGGTCACAAAAATACAAATAGTGTTTGATCTTGCTTATATGAGTTCCCTAGAGTAATCAAATTTATAGA
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Task1_train_6146
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene SLC6A1, SLC6A1-AS1 (solute carrier family 6 member 1| SLC6A1 antisense RNA 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Epilepsy with myoclonic atonic seizures
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Task1_train_6147
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This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene SLC6A1-AS1, SLC6A1 (SLC6A1 antisense RNA 1| solute carrier family 6 member 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Epilepsy with myoclonic atonic seizures
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GTAGTACTGAGCAGTAGTACTCAGCTGGTAGAAGGCAGACCGGAGATTTGAACTCAGGACTAGTCTCAGCCCAATTTCCTCCACTGTACTGTACCCCACGCTGCCCCTGGAAATAAAAAGGTAAGAAGGCTGCAGAGTGTCAGTAGAATATCTTAGGGTGATTGAAGGCTGAAAGAGGTCATCTAAACCAGTGGCCCTTAGCTGAGGGCCAGGGCTGGGCTACCAGTATAAGAATCTCCTTTGGCAGAGCTTGTTAAAAGTATAGACTCAGGACTTCCTGCAACCCAGTGAGAGATGTACCAGTGTCATCCTCATTTTAAAAGATAGGGGCACACAGAGGTTGAGTGTACTTAAGGTCACACAGCTCAAAAGTGGTAAAGTCGGGGCAGGGTGCAGTGGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGTGGTAAAGTGGACTGTGATCAGAGGTCGTAACTCCTAGGCTCTGTCGTCTTCACCCAGACACCTCCGTAGTGGGGACACCTTTCTCCCCATTCAGCCACAGGTGGAGCTTCTTTCTTGCTCACCCTGGCGATGGCTAGTATGGCCGCAGAGTGTGACAAGGCTCCCAATTGCATCCTTGGAGGCAAAGTTAAAGATTTTATGATTAAGTACTTAACATTTCCTGTTGGAAGTTTGGTGGCCTCAGATTTCTCCTCTGAGCAGGACATACAACAGAGGGTTGGACACAGATGGCCAGAGTTGAAGCTAGGCCAGGAAACATCGCTGTGTCTTTGGAAACAAAAGTCACCTTCCTTCCTCCAGGAGCAAGGGCGGGTGAGAGGAAGAGGGCTTATAGAGAGCCTTTTCAAGCCCCTAGCTTGTTTATGGGTTATTTTGTTTTTGTCATTTTAGGGTGAGGCAACTCCAAGGTCCTACTCTCTTTCTGTGCCTGTTACCCACCCCGTCCTCCTAGGGTGCCCTTGAGCCGCAAAACTGCTGTCCACGTGGACCGGGGGTGACATCGCACGTCCATCTGCCAGGACCCCTGCGTCCAAATTCCGAGACATGGCGACCAACGGCAGCAAGGTGGCCGACGGGCAGATCTCCACCGAGGTCAGCGAGGCCCCTGTGGCCAATGACAAGCCCAAAACCTTGGTGGTCAAGGTGCAGAAGAAGGCGGCAGACCTCCCCGACCGGGACACGTGGAAGGGCCGCTTCGACTTCCTCATGTCCTGTGTGGGCTATGCCATCGGCCTGGGCAACGTCTGGAGGTTCCCCTATCTCTGCGGGAAAAATGGTGGGGGTAGGTGCTGGCCCGGGGACCTCCTGGCTGGGTCTGGACCCTGCAAAAAGGATCCTGCTTAGGCATTTTTCTGGGGCAACTGTAGGAGAAAAGCCCCCCTAAAGACTCCAGAGGGAGCACCAGGCCCCATTTCTTGTTTCTTGTCCCTTTATCAAAAGATTCCTGAAGGACAATTGTCCTCTGTTAATGATACCAAGAAATTCATCTATTCACCTGCAAAAAATGGGATGTATTTCACATATGGCTTTCCTTGGGCCTGTGGTTGGCTGTGGGTCCTGCTTTTGAGGCAGGTATAAAGAAATACTGGATGGGGACCCAGACCCACGACACTCCCTCTACCAGGGCGGGTCTTGAAAGTCTTGGGGCCACGAGCTCTGTCTTCTTTACCTGCAGGAGCCTTCCTGATCCCCTATTTCCTGACACTCATCTTTGCGGGGGTCCCACTCTTCCTGCTGGAGTGCTCCCTGGGCCAGTACACCTCCATCGGGGGGCTAGGGGTATGGAAGCTGGCTCCTATGTTCAAGGGTAAGTCTGCAGATCAGGGACCTGGGTGGTGGTGCCCCTGCCCACACACACCTCTTGCCCTCTGGAGAGAGCGAGCTGTCTACCCAGACCAGGGCTGACATCACATATCCATCCACCAGGTGCATATCTGAGCAGAGTGAGGGCTGTTGCAAGGGGCCAGGTGGCAGATGACAGTGCTGGTCAGAAGCTAGGGAGGTGGAGGTGGAGAGGCCCAATCCAGAGTCCCCCGCACATCAGCCTGCTCTGTCCTGTTAGCCCATCTATTTCCTCTGCAAGGGCTGGGTGTGACTTTCTTTGCCTCGTGCTCAGTGCCTGACAGGCACCCAGGTAGATACATGGTGAGTCATGCTCACTGACCGAGGGCCTGGGCCTCACCTCGTCCGGCAAGCTGAGACCCCAGCCCTGCCTGCCACCAGTCTGCACTGGGCCCCAGACATGAGTCCTGGCCCCCTGGCTTGTCAGATGTACATGACCTTCAGCAAGTCACTGCCTCTCTCTTAGCCTCAGTGTCCTCAGTAATGCCTGTCTCCGAGATCAATAAGATTGTAGAGGTCATGGAACATGCCACGACAGTTCATGTTAATTCCGTATTAAATGGACGCGTGTCTGTGTTCCGCTCCCAGGCGTGGGCCTTGCGGCTGCTGTGCTATCATTCTGGCTGAACATCTACTACATCGTCATCATCTCCTGGGCCATTTACTACCTGTACAACTCCTTCACCACGGTGAGTGGTCCCTTTGACCACCCCATCCAGCAGAAGCCACACCCAGAGCCCACCCTTGGCCCACCACGGCCACCACTCTGCTGACAAGGCCATTCCTCCAGGAGTGGGGAACTTGGTTTGTCTTTTGTGGGCCTTGGTCTCCCCACAACAGCCATAGCCTCACAAATTTAGCATCTCCTGTGAGACAGGCACTCCTTGCAGGCTCACATCCAATCCTCATGACACCCCTCTAAAGTGCGTATTGTTAGCACATTTTATATGGACACAGACAGCCTGGGTTCAAATCCTGACTCTACTATATACCAGCTGTGCAACTTCAGAAAAGAGACTTAACCTCTCTGAGTCTCAGTGCCCTCATTTATAAAATGGAAATAAAATTAGAACCTGCCCCAGTTCCTCAAAAAATTAAACATAGAATTACCATATGATCCAGCAATTCTGCTTCTGAGTAGATACCTGAAGAATTACAAGCAGCTCTCAAAGAGATATTTGTACACTCCTGTTCACAGCAGCACTATTCACAGTAGGCAAAAGGTGGAAGCAAGCCAAGCGTTCACTGATAAATGAATTGGTAAGCAAAATGTGGTCTATACATACAATGGAATGTAATTCAGCCTTAAAAGGAAGGAAATTCTGACGCATGCATCAACATGGATGGACCTTGAGGATATTATGTCAAGTGAAATAAGCCGGTCACAAAAATACAAATAGTGTTTGATCTTGCTTATATGAGTTCCCTAGAGTAATCAAATTTATAGAGACAGAAAGTAGAATGATGGTTGCCAGGGGTTGTGGGTAGGGGGATGAGGAGTTGTTGTTTAGTGGGTGGAGTTGCAGTTTTGCAAAATGAAAAAAGTTCTGGAGCTGGATGCTGACAATGTTAGGCAATACATTTCTCACAATGTACTCCCATTGTTAAGTGACACATGACTGTATTTGCAGAGGTGTGGCAGGGTTCAGGGAGCTACATTATGGGTATACTTAATGCTTCTAAATTGTACAGGCACCAATAGTTAAGATGGTAAATGTTGTGTGTATTTTATCAAAATTAAAAAATGAAAGAAAACAAAAAGTGAAACCCACCTCATAGGGTTCTTGTGAGGATTAAGGAGCAGATATGTGTAAGGAACTTAGAACTGCGCCTGGCAGAGAACAAGCCCTGTAAGTGTTTGCTGGTGTCGTTGCAGTGAGAGTTAGATGGGCAAGGTCTCTTGCCCAAGGTCACATGGTGGGGAAGTAGCCCCGGCTGCAGCTTGGAAGGCTGTTCTCACAGTGAACAGGTTGAGGTTCAAATCTCAGCTCTGGCACTTAGTAGCTGTGCAT
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Task1_train_6148
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This variant impacts the gene SLC6A1, SLC6A1-AS1 (solute carrier family 6 member 1| SLC6A1 antisense RNA 1) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Epilepsy with myoclonic atonic seizures
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CACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGTGGTAAAGTGGACTGTGATCAGAGGTCGTAACTCCTAGGCTCTGTCGTCTTCACCCAGACACCTCCGTAGTGGGGACACCTTTCTCCCCATTCAGCCACAGGTGGAGCTTCTTTCTTGCTCACCCTGGCGATGGCTAGTATGGCCGCAGAGTGTGACAAGGCTCCCAATTGCATCCTTGGAGGCAAAGTTAAAGATTTTATGATTAAGTACTTAACATTTCCTGTTGGAAGTTTGGTGGCCTCAGATTTCTCCTCTGAGCAGGACATACAACAGAGGGTTGGACACAGATGGCCAGAGTTGAAGCTAGGCCAGGAAACATCGCTGTGTCTTTGGAAACAAAAGTCACCTTCCTTCCTCCAGGAGCAAGGGCGGGTGAGAGGAAGAGGGCTTATAGAGAGCCTTTTCAAGCCCCTAGCTTGTTTATGGGTTATTTTGTTTTTGTCATTTTAGGGTGAGGCAACTCCAAGGTCCTACTCTCTTTCTGTGCCTGTTACCCACCCCGTCCTCCTAGGGTGCCCTTGAGCCGCAAAACTGCTGTCCACGTGGACCGGGGGTGACATCGCACGTCCATCTGCCAGGACCCCTGCGTCCAAATTCCGAGACATGGCGACCAACGGCAGCAAGGTGGCCGACGGGCAGATCTCCACCGAGGTCAGCGAGGCCCCTGTGGCCAATGACAAGCCCAAAACCTTGGTGGTCAAGGTGCAGAAGAAGGCGGCAGACCTCCCCGACCGGGACACGTGGAAGGGCCGCTTCGACTTCCTCATGTCCTGTGTGGGCTATGCCATCGGCCTGGGCAACGTCTGGAGGTTCCCCTATCTCTGCGGGAAAAATGGTGGGGGTAGGTGCTGGCCCGGGGACCTCCTGGCTGGGTCTGGACCCTGCAAAAAGGATCCTGCTTAGGCATTTTTCTGGGGCAACTGTAGGAGAAAAGCCCCCCTAAAGACTCCAGAGGGAGCACCAGGCCCCATTTCTTGTTTCTTGTCCCTTTATCAAAAGATTCCTGAAGGACAATTGTCCTCTGTTAATGATACCAAGAAATTCATCTATTCACCTGCAAAAAATGGGATGTATTTCACATATGGCTTTCCTTGGGCCTGTGGTTGGCTGTGGGTCCTGCTTTTGAGGCAGGTATAAAGAAATACTGGATGGGGACCCAGACCCACGACACTCCCTCTACCAGGGCGGGTCTTGAAAGTCTTGGGGCCACGAGCTCTGTCTTCTTTACCTGCAGGAGCCTTCCTGATCCCCTATTTCCTGACACTCATCTTTGCGGGGGTCCCACTCTTCCTGCTGGAGTGCTCCCTGGGCCAGTACACCTCCATCGGGGGGCTAGGGGTATGGAAGCTGGCTCCTATGTTCAAGGGTAAGTCTGCAGATCAGGGACCTGGGTGGTGGTGCCCCTGCCCACACACACCTCTTGCCCTCTGGAGAGAGCGAGCTGTCTACCCAGACCAGGGCTGACATCACATATCCATCCACCAGGTGCATATCTGAGCAGAGTGAGGGCTGTTGCAAGGGGCCAGGTGGCAGATGACAGTGCTGGTCAGAAGCTAGGGAGGTGGAGGTGGAGAGGCCCAATCCAGAGTCCCCCGCACATCAGCCTGCTCTGTCCTGTTAGCCCATCTATTTCCTCTGCAAGGGCTGGGTGTGACTTTCTTTGCCTCGTGCTCAGTGCCTGACAGGCACCCAGGTAGATACATGGTGAGTCATGCTCACTGACCGAGGGCCTGGGCCTCACCTCGTCCGGCAAGCTGAGACCCCAGCCCTGCCTGCCACCAGTCTGCACTGGGCCCCAGACATGAGTCCTGGCCCCCTGGCTTGTCAGATGTACATGACCTTCAGCAAGTCACTGCCTCTCTCTTAGCCTCAGTGTCCTCAGTAATGCCTGTCTCCGAGATCAATAAGATTGTAGAGGTCATGGAACATGCCACGACAGTTCATGTTAATTCCGTATTAAATGGACGCGTGTCTGTGTTCCGCTCCCAGGCATGGGCCTTGCGGCTGCTGTGCTATCATTCTGGCTGAACATCTACTACATCGTCATCATCTCCTGGGCCATTTACTACCTGTACAACTCCTTCACCACGGTGAGTGGTCCCTTTGACCACCCCATCCAGCAGAAGCCACACCCAGAGCCCACCCTTGGCCCACCACGGCCACCACTCTGCTGACAAGGCCATTCCTCCAGGAGTGGGGAACTTGGTTTGTCTTTTGTGGGCCTTGGTCTCCCCACAACAGCCATAGCCTCACAAATTTAGCATCTCCTGTGAGACAGGCACTCCTTGCAGGCTCACATCCAATCCTCATGACACCCCTCTAAAGTGCGTATTGTTAGCACATTTTATATGGACACAGACAGCCTGGGTTCAAATCCTGACTCTACTATATACCAGCTGTGCAACTTCAGAAAAGAGACTTAACCTCTCTGAGTCTCAGTGCCCTCATTTATAAAATGGAAATAAAATTAGAACCTGCCCCAGTTCCTCAAAAAATTAAACATAGAATTACCATATGATCCAGCAATTCTGCTTCTGAGTAGATACCTGAAGAATTACAAGCAGCTCTCAAAGAGATATTTGTACACTCCTGTTCACAGCAGCACTATTCACAGTAGGCAAAAGGTGGAAGCAAGCCAAGCGTTCACTGATAAATGAATTGGTAAGCAAAATGTGGTCTATACATACAATGGAATGTAATTCAGCCTTAAAAGGAAGGAAATTCTGACGCATGCATCAACATGGATGGACCTTGAGGATATTATGTCAAGTGAAATAAGCCGGTCACAAAAATACAAATAGTGTTTGATCTTGCTTATATGAGTTCCCTAGAGTAATCAAATTTATAGAGACAGAAAGTAGAATGATGGTTGCCAGGGGTTGTGGGTAGGGGGATGAGGAGTTGTTGTTTAGTGGGTGGAGTTGCAGTTTTGCAAAATGAAAAAAGTTCTGGAGCTGGATGCTGACAATGTTAGGCAATACATTTCTCACAATGTACTCCCATTGTTAAGTGACACATGACTGTATTTGCAGAGGTGTGGCAGGGTTCAGGGAGCTACATTATGGGTATACTTAATGCTTCTAAATTGTACAGGCACCAATAGTTAAGATGGTAAATGTTGTGTGTATTTTATCAAAATTAAAAAATGAAAGAAAACAAAAAGTGAAACCCACCTCATAGGGTTCTTGTGAGGATTAAGGAGCAGATATGTGTAAGGAACTTAGAACTGCGCCTGGCAGAGAACAAGCCCTGTAAGTGTTTGCTGGTGTCGTTGCAGTGAGAGTTAGATGGGCAAGGTCTCTTGCCCAAGGTCACATGGTGGGGAAGTAGCCCCGGCTGCAGCTTGGAAGGCTGTTCTCACAGTGAACAGGTTGAGGTTCAAATCTCAGCTCTGGCACTTAGTAGCTGTGCATTCTCAAGCAAGTCACTGTCCCTCTCTGATCTGTCAAATGGGGATCATAATGCTACTTGCCTCCCAGAGCTGCTGCGAAGGGGAGGTGTGAGGAGGCTTGGGGACCATGAGGGTGGGCAGGGTGCACTGGGACCACTCATGCCAGCCCCTGGGAGCCCAGCAGGATGCGTCCTCATGACTGTGTCCTTGCAGACACTGCCGTGGAAACAGTGCGACAACCCCTGGAACACAGACCGCTGCTTCTCCAACTACAGCATGGTCAACACTACCAACATGACCAGCGCTGTGGTGGAGTTCTGGGAGTGAGTATGGGGCCATCAGGGGATGGCAGGGACGGGGCATGTCAGCCAGAGCCCGGCAGGAGACAGAGGCCCCTCGGAGGGGTAACAGAAGAGGTGGATAAAGGGGCTACAGTCATGTGTCACATCATGACATTTTGGTCATCAGTGGACCACATATGCAACGATGGTCCCATAAGATTATAATACCATATTTTTACTTTACCTTTTCTACGTCTAGACATGTCTAGTACCGAAATGCATTGTGTTACAGTTGCGTACAATATTCAGTACAGTCATGTGCTGTACAGGTTTGTAGTCTAGGAGCAATAGGCCACACCGTATGGCA
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Task1_train_6149
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A change on Chromosome 3 affects gene SLC6A1, SLC6A1-AS1 (solute carrier family 6 member 1| SLC6A1 antisense RNA 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Epilepsy with myoclonic atonic seizures
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AAGTGGACTGTGATCAGAGGTCGTAACTCCTAGGCTCTGTCGTCTTCACCCAGACACCTCCGTAGTGGGGACACCTTTCTCCCCATTCAGCCACAGGTGGAGCTTCTTTCTTGCTCACCCTGGCGATGGCTAGTATGGCCGCAGAGTGTGACAAGGCTCCCAATTGCATCCTTGGAGGCAAAGTTAAAGATTTTATGATTAAGTACTTAACATTTCCTGTTGGAAGTTTGGTGGCCTCAGATTTCTCCTCTGAGCAGGACATACAACAGAGGGTTGGACACAGATGGCCAGAGTTGAAGCTAGGCCAGGAAACATCGCTGTGTCTTTGGAAACAAAAGTCACCTTCCTTCCTCCAGGAGCAAGGGCGGGTGAGAGGAAGAGGGCTTATAGAGAGCCTTTTCAAGCCCCTAGCTTGTTTATGGGTTATTTTGTTTTTGTCATTTTAGGGTGAGGCAACTCCAAGGTCCTACTCTCTTTCTGTGCCTGTTACCCACCCCGTCCTCCTAGGGTGCCCTTGAGCCGCAAAACTGCTGTCCACGTGGACCGGGGGTGACATCGCACGTCCATCTGCCAGGACCCCTGCGTCCAAATTCCGAGACATGGCGACCAACGGCAGCAAGGTGGCCGACGGGCAGATCTCCACCGAGGTCAGCGAGGCCCCTGTGGCCAATGACAAGCCCAAAACCTTGGTGGTCAAGGTGCAGAAGAAGGCGGCAGACCTCCCCGACCGGGACACGTGGAAGGGCCGCTTCGACTTCCTCATGTCCTGTGTGGGCTATGCCATCGGCCTGGGCAACGTCTGGAGGTTCCCCTATCTCTGCGGGAAAAATGGTGGGGGTAGGTGCTGGCCCGGGGACCTCCTGGCTGGGTCTGGACCCTGCAAAAAGGATCCTGCTTAGGCATTTTTCTGGGGCAACTGTAGGAGAAAAGCCCCCCTAAAGACTCCAGAGGGAGCACCAGGCCCCATTTCTTGTTTCTTGTCCCTTTATCAAAAGATTCCTGAAGGACAATTGTCCTCTGTTAATGATACCAAGAAATTCATCTATTCACCTGCAAAAAATGGGATGTATTTCACATATGGCTTTCCTTGGGCCTGTGGTTGGCTGTGGGTCCTGCTTTTGAGGCAGGTATAAAGAAATACTGGATGGGGACCCAGACCCACGACACTCCCTCTACCAGGGCGGGTCTTGAAAGTCTTGGGGCCACGAGCTCTGTCTTCTTTACCTGCAGGAGCCTTCCTGATCCCCTATTTCCTGACACTCATCTTTGCGGGGGTCCCACTCTTCCTGCTGGAGTGCTCCCTGGGCCAGTACACCTCCATCGGGGGGCTAGGGGTATGGAAGCTGGCTCCTATGTTCAAGGGTAAGTCTGCAGATCAGGGACCTGGGTGGTGGTGCCCCTGCCCACACACACCTCTTGCCCTCTGGAGAGAGCGAGCTGTCTACCCAGACCAGGGCTGACATCACATATCCATCCACCAGGTGCATATCTGAGCAGAGTGAGGGCTGTTGCAAGGGGCCAGGTGGCAGATGACAGTGCTGGTCAGAAGCTAGGGAGGTGGAGGTGGAGAGGCCCAATCCAGAGTCCCCCGCACATCAGCCTGCTCTGTCCTGTTAGCCCATCTATTTCCTCTGCAAGGGCTGGGTGTGACTTTCTTTGCCTCGTGCTCAGTGCCTGACAGGCACCCAGGTAGATACATGGTGAGTCATGCTCACTGACCGAGGGCCTGGGCCTCACCTCGTCCGGCAAGCTGAGACCCCAGCCCTGCCTGCCACCAGTCTGCACTGGGCCCCAGACATGAGTCCTGGCCCCCTGGCTTGTCAGATGTACATGACCTTCAGCAAGTCACTGCCTCTCTCTTAGCCTCAGTGTCCTCAGTAATGCCTGTCTCCGAGATCAATAAGATTGTAGAGGTCATGGAACATGCCACGACAGTTCATGTTAATTCCGTATTAAATGGACGCGTGTCTGTGTTCCGCTCCCAGGCGTGGGCCTTGCGGCTGCTGTGCTATCATTCTGGCTGAACATCTACTACATCGTCATCATCTCCTGGGCCATTTACTACCTGTACAACTCCTTCACCACGGTGAGTGGTCCCTTTGACCACCCCATCCAGCAGAAGCCACACCCAGAGCCCACCCTTGGCCCACCACGGCCACCACTCTGCTGACAAGGCCATTCCTCCAGGAGTGGGGAACTTGGTTTGTCTTTTGTGGGCCTTGGTCTCCCCACAACAGCCATAGCCTCACAAATTTAGCATCTCCTGTGAGACAGGCACTCCTTGCAGGCTCACATCCAATCCTCATGACACCCCTCTAAAGTGCGTATTGTTAGCACATTTTATATGGACACAGACAGCCTGGGTTCAAATCCTGACTCTACTATATACCAGCTGTGCAACTTCAGAAAAGAGACTTAACCTCTCTGAGTCTCAGTGCCCTCATTTATAAAATGGAAATAAAATTAGAACCTGCCCCAGTTCCTCAAAAAATTAAACATAGAATTACCATATGATCCAGCAATTCTGCTTCTGAGTAGATACCTGAAGAATTACAAGCAGCTCTCAAAGAGATATTTGTACACTCCTGTTCACAGCAGCACTATTCACAGTAGGCAAAAGGTGGAAGCAAGCCAAGCGTTCACTGATAAATGAATTGGTAAGCAAAATGTGGTCTATACATACAATGGAATGTAATTCAGCCTTAAAAGGAAGGAAATTCTGACGCATGCATCAACATGGATGGACCTTGAGGATATTATGTCAAGTGAAATAAGCCGGTCACAAAAATACAAATAGTGTTTGATCTTGCTTATATGAGTTCCCTAGAGTAATCAAATTTATAGAGACAGAAAGTAGAATGATGGTTGCCAGGGGTTGTGGGTAGGGGGATGAGGAGTTGTTGTTTAGTGGGTGGAGTTGCAGTTTTGCAAAATGAAAAAAGTTCTGGAGCTGGATGCTGACAATGTTAGGCAATACATTTCTCACAATGTACTCCCATTGTTAAGTGACACATGACTGTATTTGCAGAGGTGTGGCAGGGTTCAGGGAGCTACATTATGGGTATACTTAATGCTTCTAAATTGTACAGGCACCAATAGTTAAGATGGTAAATGTTGTGTGTATTTTATCAAAATTAAAAAATGAAAGAAAACAAAAAGTGAAACCCACCTCATAGGGTTCTTGTGAGGATTAAGGAGCAGATATGTGTAAGGAACTTAGAACTGCGCCTGGCAGAGAACAAGCCCTGTAAGTGTTTGCTGGTGTCGTTGCAGTGAGAGTTAGATGGGCAAGGTCTCTTGCCCAAGGTCACATGGTGGGGAAGTAGCCCCGGCTGCAGCTTGGAAGGCTGTTCTCACAGTGAACAGGTTGAGGTTCAAATCTCAGCTCTGGCACTTAGTAGCTGTGCATTCTCAAGCAAGTCACTGTCCCTCTCTGATCTGTCAAATGGGGATCATAATGCTACTTGCCTCCCAGAGCTGCTGCGAAGGGGAGGTGTGAGGAGGCTTGGGGACCATGAGGGTGGGCAGGGTGCACTGGGACCACTCATGCCAGCCCCTGGGAGCCCAGCAGGATGCGTCCTCATGACTGTGTCCTTGCAGACACTGCCGTGGAAACAGTGCGACAACCCCTGGAACACAGACCGCTGCTTCTCCAACTACAGCATGGTCAACACTACCAACATGACCAGCGCTGTGGTGGAGTTCTGGGAGTGAGTATGGGGCCATCAGGGGATGGCAGGGACGGGGCATGTCAGCCAGAGCCCGGCAGGAGACAGAGGCCCCTCGGAGGGGTAACAGAAGAGGTGGATAAAGGGGCTACAGTCATGTGTCACATCATGACATTTTGGTCATCAGTGGACCACATATGCAACGATGGTCCCATAAGATTATAATACCATATTTTTACTTTACCTTTTCTACGTCTAGACATGTCTAGTACCGAAATGCATTGTGTTACAGTTGCGTACAATATTCAGTACAGTCATGTGCTGTACAGGTTTGTAGTCTAGGAGCAATAGGCCACACCGTATGGCATAGGAGTGTAGCAGGCTAGACCATCTAGGTTTGTGCAAGTACACGCTATGATATGCACACA
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Task1_train_6150
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This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Epilepsy with myoclonic atonic seizures
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ATGAAAAGCTACCCTAGTTTCATCTAGTGGGAACTTCTGGACCCACTGGGTTCTCAAATCCAAGGCTGGTGTAAAAGTATCTCTGATCCATTCCTAGGACTAGGGACGCCGGAGGAGGGCACAAGTATCTCCCAGTCTAAATTTCAGGAGCAGAAAAGTATAGGGCTTATGGGCTTTGGAAGGGTTTGAGTCTCAGTCCCTGAGCTTCTAGCTGTGTGCACTTGAGCAAGCCATTTCATCTCTCTGAGCCTCAGTCCCCTCATCTGTTCAATGGTCACAATAACAGTACCTTACAGGGTTGTCCCAAAGACTGAGGGAGATGAGTAGAATGCTTAGCATATGCCTTACACATAGTAAGCACTCAATACATAGTATCAATTATAATCATTTTGGAGTGGTAATTAGAGTTCGTGCTACATTAGGAGACTGGCCACTTCTTGGGGACAGAGAGTAGGGCCCCCTCACTGCATATATTGAGGATGTCAACCAATCCATCCACAAGCATTTATTGAATACCTACTATGTGCCTGGCTTCATGCTGAACACGGAAGGCACAGGGAAGTACGAGACCAAGGTGACATATAATAAGCCTGCGGCATGTCCTGATGTGACTGACCTTTCTGAGCAGTAGGTGTGACTGTGCCTGATTCCAGACAAGAGAAAGTGAAGCTAAGAGAAAATACAACATTGACCCTAAGTTACGCAGCTTGTGGGTGACACAGATGAGTTTGAATTCCCTTTTCCTAGCTCCAAGTACAATGGGTTTTCTCTTGGATTGTGGCTGCCTTCCTTAATCCTGCAGAATCTCGGGGTCAAGTCAGGGAGGTGAAGCTAAGCCAGTGAACTGTCCATGCTGACCGGGAAACAGGCTCACATTAGACTCTGAGATACAAAGGTCATCAAACTTGAACATTGCTCTTCCATACTAGTGAGCAAAGAAATGCAATTTTAGACAATGATCATCAGTTTGGCAAAAAATAATTGTTTAAATGATGATACCTAGTGCTGGCCTTGTGACAGAAAGGCACTCTCTGTAATGCCAGGTGAAGTTCCATTTCTCGAAAGCAACAAGGTAATATGGATCAAAAGCCTGTGATGAATTTATTCCTTTTAATTCAGTAGTTCCACCTCTAAAAATTTTTCCCAAGAGTGGTATAATAATTTTGTAGCTGAAGATTTATATACAGGGGTGTTTAATTTGGTGTTATTTAGAGTCACATAAAATTGGAGGTAACCTGAATGCATAGCAGTGGGGAAGCTTAAAAGAGAATGGTAGGACCTTCTGAGGGACTGTTTTGTGCAATTAAAACGTCAAATTGTTCATGAGGCAATAAAACAACGTTTAGTGAACAAAATGGGAAACAAACCTGTATGTACTGCGTTTTTTTTAACTCTAAACATGTTACATGGAAAGGCAAGTACCTAATTTGAACCTCATTTTGTAAGAAAATGTGATTGCATCTGCAAAGGAGAGTTTCAGAGGAGCATTAAAGTAGGAACATCCCTGCATTTATGTGTTCGTCAGACAATTCTTGAGTGTCTACTATATACGGTGGACTGTTCTAGACATGGGGATGTGAACAACACAAGCCCTGCCCCCCACATAACTTACATTCTAGGTGCTGGTTAAAGGAACTTTCATTTTATGTGTGTGTGTGCATATGTAATTTAAAAGTTTTCCTGTCACCACATGCAATACTTGGATAATTTAGAAGTCAAAAAATAGGAGGGGACAGGGGAAGGGAAAAACCAAATGTGAGCTGGTTGGCTCAGACTCCAAGGAGGAGCTTCAGATAAGTGGCCAAGGAGAGCAAGGATCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGCGGAAGAACTGGAATCAAGCCCAGAGCCACAACAGATACGGATGTAGGGGAAATGGGGGAGGAGGAAGCAAGGGTGTACAGGAGGAGGGGTCACCAGTCACCCACTTTCCTCCCAGGTGGTCTACTTTTCAGCCACATACCCCTACATCATGCTGATCATCCTGTTCTTCCGTGGAGTGACGCTGCCCGGGGCCAAGGAGGGCATCCTCTTCTACATCACACCCAACTTCCGCAAGCTGTCTGACTCCGAGGTGAGTGCCCCTCCCAGCCCGGATTCTGAGCCACCACTTAGCAGCTTTGAGATAAGCTTTTGCATCTTTCTGACCCTCACTGTAGACCAGGTTTGTTGCCAGGGAGAGCTGGTGGGCACATGGAAAAGTTCCTGGATAGCTGCGGCTATGGTGATTACTTTTGACAGTCTTTGATAATTCTGCCTATAGGTGTGGCTGGATGCGGCAACCCAGATCTTCTTCTCATACGGGCTGGGCCTGGGGTCCCTGATCGCTCTCGGGAGCTACAACTCTTTCCACAACAATGTCTACAGGTTTGAGAGGACAGCTGCGGGAGCCCCTTCCTTCCTGGCCGAGCCCTTTGAGTCCACATCCCACACTCATGTGTTAGGGCCCTCTTTGGCCACTTTGCACTCTCAGCTTAACCTCTCCCTGAGCCAGTCGTTTGTTTAACTCCTTCTGGAGACACAGACATTCCTGTTGTCCCCCTTTCCTGACCCTGATCTTCTGGCTCTGCCCTCCTCTAGCTTGCTCTTAGGGCCTGTGCATCTGGGACCTACCGTGTAGCCCCATTCCCAGCCCCCTCCTCCGGGCCACCCCTCCATAACCACAGCCAGCAGCTACACCTTCTGCCAGCTGCACCCTCCTCACCCCACCCCTCCCTCTCTTCAGGGACTCCATCATCGTCTGCTGCATCAATTCGTGCACCAGCATGTTCGCAGGATTCGTCATCTTCTCCATCGTGGGCTTCATGGCCCATGTCACCAAGAGGTCCATTGCTGATGTGGCGGCCTCAGGTCAGTGCAACACTGTGTGGGGCCGGGCTCCTGGCATGGGGGCACTAACCATGCTGGCCTTTGCCATCATCACCATTACCACCACCACTGTGGCTCACTGGCCTTGAGCACTCCCTATGTGCCAGGCAATGCACTGAGCATTTTACATGGACTGTACCCATGATTCTTCTCAACACTTTGCAATACACGCTATTGTTAGCCCATTTCATAGATGAGAAAACTGAGACTCACCTCCTAAGGGTATGGAGCTAGAAAGATGGCAGATCTGGAGTTGGAGCCCAGGTCTGGCTGACTCCCAAGCCTGGGCTCTTAGTCTCTTGGCTATACTAGCATGTCCAGCACAATCCTGGACAATTTGGGGAGAAGATCCACTCTTGCCTTGGGAGTATAAACTTTGGTATTGGGGGAAATTCACCCCCGATATTTCACGTAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCAT
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ATGAAAAGCTACCCTAGTTTCATCTAGTGGGAACTTCTGGACCCACTGGGTTCTCAAATCCAAGGCTGGTGTAAAAGTATCTCTGATCCATTCCTAGGACTAGGGACGCCGGAGGAGGGCACAAGTATCTCCCAGTCTAAATTTCAGGAGCAGAAAAGTATAGGGCTTATGGGCTTTGGAAGGGTTTGAGTCTCAGTCCCTGAGCTTCTAGCTGTGTGCACTTGAGCAAGCCATTTCATCTCTCTGAGCCTCAGTCCCCTCATCTGTTCAATGGTCACAATAACAGTACCTTACAGGGTTGTCCCAAAGACTGAGGGAGATGAGTAGAATGCTTAGCATATGCCTTACACATAGTAAGCACTCAATACATAGTATCAATTATAATCATTTTGGAGTGGTAATTAGAGTTCGTGCTACATTAGGAGACTGGCCACTTCTTGGGGACAGAGAGTAGGGCCCCCTCACTGCATATATTGAGGATGTCAACCAATCCATCCACAAGCATTTATTGAATACCTACTATGTGCCTGGCTTCATGCTGAACACGGAAGGCACAGGGAAGTACGAGACCAAGGTGACATATAATAAGCCTGCGGCATGTCCTGATGTGACTGACCTTTCTGAGCAGTAGGTGTGACTGTGCCTGATTCCAGACAAGAGAAAGTGAAGCTAAGAGAAAATACAACATTGACCCTAAGTTACGCAGCTTGTGGGTGACACAGATGAGTTTGAATTCCCTTTTCCTAGCTCCAAGTACAATGGGTTTTCTCTTGGATTGTGGCTGCCTTCCTTAATCCTGCAGAATCTCGGGGTCAAGTCAGGGAGGTGAAGCTAAGCCAGTGAACTGTCCATGCTGACCGGGAAACAGGCTCACATTAGACTCTGAGATACAAAGGTCATCAAACTTGAACATTGCTCTTCCATACTAGTGAGCAAAGAAATGCAATTTTAGACAATGATCATCAGTTTGGCAAAAAATAATTGTTTAAATGATGATACCTAGTGCTGGCCTTGTGACAGAAAGGCACTCTCTGTAATGCCAGGTGAAGTTCCATTTCTCGAAAGCAACAAGGTAATATGGATCAAAAGCCTGTGATGAATTTATTCCTTTTAATTCAGTAGTTCCACCTCTAAAAATTTTTCCCAAGAGTGGTATAATAATTTTGTAGCTGAAGATTTATATACAGGGGTGTTTAATTTGGTGTTATTTAGAGTCACATAAAATTGGAGGTAACCTGAATGCATAGCAGTGGGGAAGCTTAAAAGAGAATGGTAGGACCTTCTGAGGGACTGTTTTGTGCAATTAAAACGTCAAATTGTTCATGAGGCAATAAAACAACGTTTAGTGAACAAAATGGGAAACAAACCTGTATGTACTGCGTTTTTTTTAACTCTAAACATGTTACATGGAAAGGCAAGTACCTAATTTGAACCTCATTTTGTAAGAAAATGTGATTGCATCTGCAAAGGAGAGTTTCAGAGGAGCATTAAAGTAGGAACATCCCTGCATTTATGTGTTCGTCAGACAATTCTTGAGTGTCTACTATATACGGTGGACTGTTCTAGACATGGGGATGTGAACAACACAAGCCCTGCCCCCCACATAACTTACATTCTAGGTGCTGGTTAAAGGAACTTTCATTTTATGTGTGTGTGTGCATATGTAATTTAAAAGTTTTCCTGTCACCACATGCAATACTTGGATAATTTAGAAGTCAAAAAATAGGAGGGGACAGGGGAAGGGAAAAACCAAATGTGAGCTGGTTGGCTCAGACTCCAAGGAGGAGCTTCAGATAAGTGGCCAAGGAGAGCAAGGATCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGCGGAAGAACTGGAATCAAGCCCAGAGCCACAACAGATACGGATGTAGGGGAAATGGGGGAGGAGGAAGCAAGGGTGTACAGGAGGAGGGGTCACCAGTCACCCACTTTCCTCCCAGGTGGTCTACTTTTCAGCCACATACCCCTACATCATGCTGATCATCCTGTTCTTCCGTGGAGTGACGCTGCCCGGGGCCAAGGAGGGCATCCTCTCCTACATCACACCCAACTTCCGCAAGCTGTCTGACTCCGAGGTGAGTGCCCCTCCCAGCCCGGATTCTGAGCCACCACTTAGCAGCTTTGAGATAAGCTTTTGCATCTTTCTGACCCTCACTGTAGACCAGGTTTGTTGCCAGGGAGAGCTGGTGGGCACATGGAAAAGTTCCTGGATAGCTGCGGCTATGGTGATTACTTTTGACAGTCTTTGATAATTCTGCCTATAGGTGTGGCTGGATGCGGCAACCCAGATCTTCTTCTCATACGGGCTGGGCCTGGGGTCCCTGATCGCTCTCGGGAGCTACAACTCTTTCCACAACAATGTCTACAGGTTTGAGAGGACAGCTGCGGGAGCCCCTTCCTTCCTGGCCGAGCCCTTTGAGTCCACATCCCACACTCATGTGTTAGGGCCCTCTTTGGCCACTTTGCACTCTCAGCTTAACCTCTCCCTGAGCCAGTCGTTTGTTTAACTCCTTCTGGAGACACAGACATTCCTGTTGTCCCCCTTTCCTGACCCTGATCTTCTGGCTCTGCCCTCCTCTAGCTTGCTCTTAGGGCCTGTGCATCTGGGACCTACCGTGTAGCCCCATTCCCAGCCCCCTCCTCCGGGCCACCCCTCCATAACCACAGCCAGCAGCTACACCTTCTGCCAGCTGCACCCTCCTCACCCCACCCCTCCCTCTCTTCAGGGACTCCATCATCGTCTGCTGCATCAATTCGTGCACCAGCATGTTCGCAGGATTCGTCATCTTCTCCATCGTGGGCTTCATGGCCCATGTCACCAAGAGGTCCATTGCTGATGTGGCGGCCTCAGGTCAGTGCAACACTGTGTGGGGCCGGGCTCCTGGCATGGGGGCACTAACCATGCTGGCCTTTGCCATCATCACCATTACCACCACCACTGTGGCTCACTGGCCTTGAGCACTCCCTATGTGCCAGGCAATGCACTGAGCATTTTACATGGACTGTACCCATGATTCTTCTCAACACTTTGCAATACACGCTATTGTTAGCCCATTTCATAGATGAGAAAACTGAGACTCACCTCCTAAGGGTATGGAGCTAGAAAGATGGCAGATCTGGAGTTGGAGCCCAGGTCTGGCTGACTCCCAAGCCTGGGCTCTTAGTCTCTTGGCTATACTAGCATGTCCAGCACAATCCTGGACAATTTGGGGAGAAGATCCACTCTTGCCTTGGGAGTATAAACTTTGGTATTGGGGGAAATTCACCCCCGATATTTCACGTAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCAT
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Task1_train_6151
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This gene mutation involves SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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ATGAAAAGCTACCCTAGTTTCATCTAGTGGGAACTTCTGGACCCACTGGGTTCTCAAATCCAAGGCTGGTGTAAAAGTATCTCTGATCCATTCCTAGGACTAGGGACGCCGGAGGAGGGCACAAGTATCTCCCAGTCTAAATTTCAGGAGCAGAAAAGTATAGGGCTTATGGGCTTTGGAAGGGTTTGAGTCTCAGTCCCTGAGCTTCTAGCTGTGTGCACTTGAGCAAGCCATTTCATCTCTCTGAGCCTCAGTCCCCTCATCTGTTCAATGGTCACAATAACAGTACCTTACAGGGTTGTCCCAAAGACTGAGGGAGATGAGTAGAATGCTTAGCATATGCCTTACACATAGTAAGCACTCAATACATAGTATCAATTATAATCATTTTGGAGTGGTAATTAGAGTTCGTGCTACATTAGGAGACTGGCCACTTCTTGGGGACAGAGAGTAGGGCCCCCTCACTGCATATATTGAGGATGTCAACCAATCCATCCACAAGCATTTATTGAATACCTACTATGTGCCTGGCTTCATGCTGAACACGGAAGGCACAGGGAAGTACGAGACCAAGGTGACATATAATAAGCCTGCGGCATGTCCTGATGTGACTGACCTTTCTGAGCAGTAGGTGTGACTGTGCCTGATTCCAGACAAGAGAAAGTGAAGCTAAGAGAAAATACAACATTGACCCTAAGTTACGCAGCTTGTGGGTGACACAGATGAGTTTGAATTCCCTTTTCCTAGCTCCAAGTACAATGGGTTTTCTCTTGGATTGTGGCTGCCTTCCTTAATCCTGCAGAATCTCGGGGTCAAGTCAGGGAGGTGAAGCTAAGCCAGTGAACTGTCCATGCTGACCGGGAAACAGGCTCACATTAGACTCTGAGATACAAAGGTCATCAAACTTGAACATTGCTCTTCCATACTAGTGAGCAAAGAAATGCAATTTTAGACAATGATCATCAGTTTGGCAAAAAATAATTGTTTAAATGATGATACCTAGTGCTGGCCTTGTGACAGAAAGGCACTCTCTGTAATGCCAGGTGAAGTTCCATTTCTCGAAAGCAACAAGGTAATATGGATCAAAAGCCTGTGATGAATTTATTCCTTTTAATTCAGTAGTTCCACCTCTAAAAATTTTTCCCAAGAGTGGTATAATAATTTTGTAGCTGAAGATTTATATACAGGGGTGTTTAATTTGGTGTTATTTAGAGTCACATAAAATTGGAGGTAACCTGAATGCATAGCAGTGGGGAAGCTTAAAAGAGAATGGTAGGACCTTCTGAGGGACTGTTTTGTGCAATTAAAACGTCAAATTGTTCATGAGGCAATAAAACAACGTTTAGTGAACAAAATGGGAAACAAACCTGTATGTACTGCGTTTTTTTTAACTCTAAACATGTTACATGGAAAGGCAAGTACCTAATTTGAACCTCATTTTGTAAGAAAATGTGATTGCATCTGCAAAGGAGAGTTTCAGAGGAGCATTAAAGTAGGAACATCCCTGCATTTATGTGTTCGTCAGACAATTCTTGAGTGTCTACTATATACGGTGGACTGTTCTAGACATGGGGATGTGAACAACACAAGCCCTGCCCCCCACATAACTTACATTCTAGGTGCTGGTTAAAGGAACTTTCATTTTATGTGTGTGTGTGCATATGTAATTTAAAAGTTTTCCTGTCACCACATGCAATACTTGGATAATTTAGAAGTCAAAAAATAGGAGGGGACAGGGGAAGGGAAAAACCAAATGTGAGCTGGTTGGCTCAGACTCCAAGGAGGAGCTTCAGATAAGTGGCCAAGGAGAGCAAGGATCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGCGGAAGAACTGGAATCAAGCCCAGAGCCACAACAGATACGGATGTAGGGGAAATGGGGGAGGAGGAAGCAAGGGTGTACAGGAGGAGGGGTCACCAGTCACCCACTTTCCTCCCAGGTGGTCTACTTTTCAGCCACATACCCCTACATCATGCTGATCATCCTGTTCTTCCGTGGAGTGACGCTGCCCGGGGCCAAGGAGGGCATCCTCTTCTACATCACACCCAACTTCCGCAAGCTGTCTGACTCCGAGGTGAGTGCCCCTCCCAGCCCGGATTCTGAGCCACCACTTAGCAGCTTTGAGATAAGCTTTTGCATCTTTCTGACCCTCACTGTAGACCAGGTTTGTTGCCAGGGAGAGCTGGTGGGCACATGGAAAAGTTCCTGGATAGCTGCGGCTATGGTGATTACTTTTGACAGTCTTTGATAATTCTGCCTATAGGTGTGGCTGGATGCGGCAACCCAGATCTTCTTCTCATACGGGCTGGGCCTGGGGTCCCTGATCGCTCTCGGGAGCTACAACTCTTTCCACAACAATGTCTACAGGTTTGAGAGGACAGCTGCGGGAGCCCCTTCCTTCCTGGCCGAGCCCTTTGAGTCCACATCCCACACTCATGTGTTAGGGCCCTCTTTGGCCACTTTGCACTCTCAGCTTAACCTCTCCCTGAGCCAGTCGTTTGTTTAACTCCTTCTGGAGACACAGACATTCCTGTTGTCCCCCTTTCCTGACCCTGATCTTCTGGCTCTGCCCTCCTCTAGCTTGCTCTTAGGGCCTGTGCATCTGGGACCTACCGTGTAGCCCCATTCCCAGCCCCCTCCTCCGGGCCACCCCTCCATAACCACAGCCAGCAGCTACACCTTCTGCCAGCTGCACCCTCCTCACCCCACCCCTCCCTCTCTTCAGGGACTCCATCATCGTCTGCTGCATCAATTCGTGCACCAGCATGTTCGCAGGATTCGTCATCTTCTCCATCGTGGGCTTCATGGCCCATGTCACCAAGAGGTCCATTGCTGATGTGGCGGCCTCAGGTCAGTGCAACACTGTGTGGGGCCGGGCTCCTGGCATGGGGGCACTAACCATGCTGGCCTTTGCCATCATCACCATTACCACCACCACTGTGGCTCACTGGCCTTGAGCACTCCCTATGTGCCAGGCAATGCACTGAGCATTTTACATGGACTGTACCCATGATTCTTCTCAACACTTTGCAATACACGCTATTGTTAGCCCATTTCATAGATGAGAAAACTGAGACTCACCTCCTAAGGGTATGGAGCTAGAAAGATGGCAGATCTGGAGTTGGAGCCCAGGTCTGGCTGACTCCCAAGCCTGGGCTCTTAGTCTCTTGGCTATACTAGCATGTCCAGCACAATCCTGGACAATTTGGGGAGAAGATCCACTCTTGCCTTGGGAGTATAAACTTTGGTATTGGGGGAAATTCACCCCCGATATTTCACGTAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCAT
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ATGAAAAGCTACCCTAGTTTCATCTAGTGGGAACTTCTGGACCCACTGGGTTCTCAAATCCAAGGCTGGTGTAAAAGTATCTCTGATCCATTCCTAGGACTAGGGACGCCGGAGGAGGGCACAAGTATCTCCCAGTCTAAATTTCAGGAGCAGAAAAGTATAGGGCTTATGGGCTTTGGAAGGGTTTGAGTCTCAGTCCCTGAGCTTCTAGCTGTGTGCACTTGAGCAAGCCATTTCATCTCTCTGAGCCTCAGTCCCCTCATCTGTTCAATGGTCACAATAACAGTACCTTACAGGGTTGTCCCAAAGACTGAGGGAGATGAGTAGAATGCTTAGCATATGCCTTACACATAGTAAGCACTCAATACATAGTATCAATTATAATCATTTTGGAGTGGTAATTAGAGTTCGTGCTACATTAGGAGACTGGCCACTTCTTGGGGACAGAGAGTAGGGCCCCCTCACTGCATATATTGAGGATGTCAACCAATCCATCCACAAGCATTTATTGAATACCTACTATGTGCCTGGCTTCATGCTGAACACGGAAGGCACAGGGAAGTACGAGACCAAGGTGACATATAATAAGCCTGCGGCATGTCCTGATGTGACTGACCTTTCTGAGCAGTAGGTGTGACTGTGCCTGATTCCAGACAAGAGAAAGTGAAGCTAAGAGAAAATACAACATTGACCCTAAGTTACGCAGCTTGTGGGTGACACAGATGAGTTTGAATTCCCTTTTCCTAGCTCCAAGTACAATGGGTTTTCTCTTGGATTGTGGCTGCCTTCCTTAATCCTGCAGAATCTCGGGGTCAAGTCAGGGAGGTGAAGCTAAGCCAGTGAACTGTCCATGCTGACCGGGAAACAGGCTCACATTAGACTCTGAGATACAAAGGTCATCAAACTTGAACATTGCTCTTCCATACTAGTGAGCAAAGAAATGCAATTTTAGACAATGATCATCAGTTTGGCAAAAAATAATTGTTTAAATGATGATACCTAGTGCTGGCCTTGTGACAGAAAGGCACTCTCTGTAATGCCAGGTGAAGTTCCATTTCTCGAAAGCAACAAGGTAATATGGATCAAAAGCCTGTGATGAATTTATTCCTTTTAATTCAGTAGTTCCACCTCTAAAAATTTTTCCCAAGAGTGGTATAATAATTTTGTAGCTGAAGATTTATATACAGGGGTGTTTAATTTGGTGTTATTTAGAGTCACATAAAATTGGAGGTAACCTGAATGCATAGCAGTGGGGAAGCTTAAAAGAGAATGGTAGGACCTTCTGAGGGACTGTTTTGTGCAATTAAAACGTCAAATTGTTCATGAGGCAATAAAACAACGTTTAGTGAACAAAATGGGAAACAAACCTGTATGTACTGCGTTTTTTTTAACTCTAAACATGTTACATGGAAAGGCAAGTACCTAATTTGAACCTCATTTTGTAAGAAAATGTGATTGCATCTGCAAAGGAGAGTTTCAGAGGAGCATTAAAGTAGGAACATCCCTGCATTTATGTGTTCGTCAGACAATTCTTGAGTGTCTACTATATACGGTGGACTGTTCTAGACATGGGGATGTGAACAACACAAGCCCTGCCCCCCACATAACTTACATTCTAGGTGCTGGTTAAAGGAACTTTCATTTTATGTGTGTGTGTGCATATGTAATTTAAAAGTTTTCCTGTCACCACATGCAATACTTGGATAATTTAGAAGTCAAAAAATAGGAGGGGACAGGGGAAGGGAAAAACCAAATGTGAGCTGGTTGGCTCAGACTCCAAGGAGGAGCTTCAGATAAGTGGCCAAGGAGAGCAAGGATCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGCGGAAGAACTGGAATCAAGCCCAGAGCCACAACAGATACGGATGTAGGGGAAATGGGGGAGGAGGAAGCAAGGGTGTACAGGAGGAGGGGTCACCAGTCACCCACTTTCCTCCCAGGTGGTCTACTTTTCAGCCACATACCCCTACATCATGCTGATCATCCTGTTCTTCCGTGGAGTGACGCTGCCCGGGGCCAAGGAGGGCATCCTCTCCTACATCACACCCAACTTCCGCAAGCTGTCTGACTCCGAGGTGAGTGCCCCTCCCAGCCCGGATTCTGAGCCACCACTTAGCAGCTTTGAGATAAGCTTTTGCATCTTTCTGACCCTCACTGTAGACCAGGTTTGTTGCCAGGGAGAGCTGGTGGGCACATGGAAAAGTTCCTGGATAGCTGCGGCTATGGTGATTACTTTTGACAGTCTTTGATAATTCTGCCTATAGGTGTGGCTGGATGCGGCAACCCAGATCTTCTTCTCATACGGGCTGGGCCTGGGGTCCCTGATCGCTCTCGGGAGCTACAACTCTTTCCACAACAATGTCTACAGGTTTGAGAGGACAGCTGCGGGAGCCCCTTCCTTCCTGGCCGAGCCCTTTGAGTCCACATCCCACACTCATGTGTTAGGGCCCTCTTTGGCCACTTTGCACTCTCAGCTTAACCTCTCCCTGAGCCAGTCGTTTGTTTAACTCCTTCTGGAGACACAGACATTCCTGTTGTCCCCCTTTCCTGACCCTGATCTTCTGGCTCTGCCCTCCTCTAGCTTGCTCTTAGGGCCTGTGCATCTGGGACCTACCGTGTAGCCCCATTCCCAGCCCCCTCCTCCGGGCCACCCCTCCATAACCACAGCCAGCAGCTACACCTTCTGCCAGCTGCACCCTCCTCACCCCACCCCTCCCTCTCTTCAGGGACTCCATCATCGTCTGCTGCATCAATTCGTGCACCAGCATGTTCGCAGGATTCGTCATCTTCTCCATCGTGGGCTTCATGGCCCATGTCACCAAGAGGTCCATTGCTGATGTGGCGGCCTCAGGTCAGTGCAACACTGTGTGGGGCCGGGCTCCTGGCATGGGGGCACTAACCATGCTGGCCTTTGCCATCATCACCATTACCACCACCACTGTGGCTCACTGGCCTTGAGCACTCCCTATGTGCCAGGCAATGCACTGAGCATTTTACATGGACTGTACCCATGATTCTTCTCAACACTTTGCAATACACGCTATTGTTAGCCCATTTCATAGATGAGAAAACTGAGACTCACCTCCTAAGGGTATGGAGCTAGAAAGATGGCAGATCTGGAGTTGGAGCCCAGGTCTGGCTGACTCCCAAGCCTGGGCTCTTAGTCTCTTGGCTATACTAGCATGTCCAGCACAATCCTGGACAATTTGGGGAGAAGATCCACTCTTGCCTTGGGAGTATAAACTTTGGTATTGGGGGAAATTCACCCCCGATATTTCACGTAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCAT
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Task1_train_6152
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An alteration has been detected in SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Epilepsy with myoclonic atonic seizures
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Task1_train_6153
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Here is a variant affecting SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Epilepsy with myoclonic atonic seizures
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TTTTCCTAGCTCCAAGTACAATGGGTTTTCTCTTGGATTGTGGCTGCCTTCCTTAATCCTGCAGAATCTCGGGGTCAAGTCAGGGAGGTGAAGCTAAGCCAGTGAACTGTCCATGCTGACCGGGAAACAGGCTCACATTAGACTCTGAGATACAAAGGTCATCAAACTTGAACATTGCTCTTCCATACTAGTGAGCAAAGAAATGCAATTTTAGACAATGATCATCAGTTTGGCAAAAAATAATTGTTTAAATGATGATACCTAGTGCTGGCCTTGTGACAGAAAGGCACTCTCTGTAATGCCAGGTGAAGTTCCATTTCTCGAAAGCAACAAGGTAATATGGATCAAAAGCCTGTGATGAATTTATTCCTTTTAATTCAGTAGTTCCACCTCTAAAAATTTTTCCCAAGAGTGGTATAATAATTTTGTAGCTGAAGATTTATATACAGGGGTGTTTAATTTGGTGTTATTTAGAGTCACATAAAATTGGAGGTAACCTGAATGCATAGCAGTGGGGAAGCTTAAAAGAGAATGGTAGGACCTTCTGAGGGACTGTTTTGTGCAATTAAAACGTCAAATTGTTCATGAGGCAATAAAACAACGTTTAGTGAACAAAATGGGAAACAAACCTGTATGTACTGCGTTTTTTTTAACTCTAAACATGTTACATGGAAAGGCAAGTACCTAATTTGAACCTCATTTTGTAAGAAAATGTGATTGCATCTGCAAAGGAGAGTTTCAGAGGAGCATTAAAGTAGGAACATCCCTGCATTTATGTGTTCGTCAGACAATTCTTGAGTGTCTACTATATACGGTGGACTGTTCTAGACATGGGGATGTGAACAACACAAGCCCTGCCCCCCACATAACTTACATTCTAGGTGCTGGTTAAAGGAACTTTCATTTTATGTGTGTGTGTGCATATGTAATTTAAAAGTTTTCCTGTCACCACATGCAATACTTGGATAATTTAGAAGTCAAAAAATAGGAGGGGACAGGGGAAGGGAAAAACCAAATGTGAGCTGGTTGGCTCAGACTCCAAGGAGGAGCTTCAGATAAGTGGCCAAGGAGAGCAAGGATCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGCGGAAGAACTGGAATCAAGCCCAGAGCCACAACAGATACGGATGTAGGGGAAATGGGGGAGGAGGAAGCAAGGGTGTACAGGAGGAGGGGTCACCAGTCACCCACTTTCCTCCCAGGTGGTCTACTTTTCAGCCACATACCCCTACATCATGCTGATCATCCTGTTCTTCCGTGGAGTGACGCTGCCCGGGGCCAAGGAGGGCATCCTCTTCTACATCACACCCAACTTCCGCAAGCTGTCTGACTCCGAGGTGAGTGCCCCTCCCAGCCCGGATTCTGAGCCACCACTTAGCAGCTTTGAGATAAGCTTTTGCATCTTTCTGACCCTCACTGTAGACCAGGTTTGTTGCCAGGGAGAGCTGGTGGGCACATGGAAAAGTTCCTGGATAGCTGCGGCTATGGTGATTACTTTTGACAGTCTTTGATAATTCTGCCTATAGGTGTGGCTGGATGCGGCAACCCAGATCTTCTTCTCATACGGGCTGGGCCTGGGGTCCCTGATCGCTCTCGGGAGCTACAACTCTTTCCACAACAATGTCTACAGGTTTGAGAGGACAGCTGCGGGAGCCCCTTCCTTCCTGGCCGAGCCCTTTGAGTCCACATCCCACACTCATGTGTTAGGGCCCTCTTTGGCCACTTTGCACTCTCAGCTTAACCTCTCCCTGAGCCAGTCGTTTGTTTAACTCCTTCTGGAGACACAGACATTCCTGTTGTCCCCCTTTCCTGACCCTGATCTTCTGGCTCTGCCCTCCTCTAGCTTGCTCTTAGGGCCTGTGCATCTGGGACCTACCGTGTAGCCCCATTCCCAGCCCCCTCCTCCGGGCCACCCCTCCATAACCACAGCCAGCAGCTACACCTTCTGCCAGCTGCACCCTCCTCACCCCACCCCTCCCTCTCTTCAGGGACTCCATCATCGTCTGCTGCATCAATTCGTGCACCAGCATGTTCGCAGGATTCGTCATCTTCTCCATCGTGGGCTTCATGGCCCATGTCACCAAGAGGTCCATTGCTGATGTGGCGGCCTCAGGTCAGTGCAACACTGTGTGGGGCCGGGCTCCTGGCATGGGGGCACTAACCATGCTGGCCTTTGCCATCATCACCATTACCACCACCACTGTGGCTCACTGGCCTTGAGCACTCCCTATGTGCCAGGCAATGCACTGAGCATTTTACATGGACTGTACCCATGATTCTTCTCAACACTTTGCAATACACGCTATTGTTAGCCCATTTCATAGATGAGAAAACTGAGACTCACCTCCTAAGGGTATGGAGCTAGAAAGATGGCAGATCTGGAGTTGGAGCCCAGGTCTGGCTGACTCCCAAGCCTGGGCTCTTAGTCTCTTGGCTATACTAGCATGTCCAGCACAATCCTGGACAATTTGGGGAGAAGATCCACTCTTGCCTTGGGAGTATAAACTTTGGTATTGGGGGAAATTCACCCCCGATATTTCACGTAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACTAAATCCATGCTTTTGTCTCAGCTCCAAAAATGTTCTCGCCAAGTGGGCCATGCCCACTCTGCTCACCACACAGTCATCAATGCCACAGAACCCAAGGAAAACCCCAGACAGCCCTTCGCTGCACAGCCAGGCAAGCAGCCAACAGGTGGAACCCACTGTATGCAGGGCAGAGGCCCCTGAGGCTCATGGAGGCCACACGGCTGGTCCCTTGAAGAAGTGGGCTGGTTCCGTGAAAGGAGCATTCTCTGCTCCGGTTCTAATCTCCCCTTCAAGGGCAGCCACCATCTCGTTTCTCTGCAATTCCCCAACCATTCCCCCACCCCCATCCGGAGCCAGACCCAGGGAGGTTACAATCTCTTTCCTTCTCATTCCGAGATTTCCTGATCTCTTAGACACCCCCACCAACTACTCAAACACAATACATGCCAAACAAGGCTCCAAAGCCTTCTCCTCCACCATGCTCCCCATCACAGAAGGGTCCCA
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Task1_train_6154
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Here is a genetic alteration in SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Epilepsy with myoclonic atonic seizures
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Task1_train_6155
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A genetic alteration is present in SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; SLC6A1-related disorder
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GGGGTCAAGTCAGGGAGGTGAAGCTAAGCCAGTGAACTGTCCATGCTGACCGGGAAACAGGCTCACATTAGACTCTGAGATACAAAGGTCATCAAACTTGAACATTGCTCTTCCATACTAGTGAGCAAAGAAATGCAATTTTAGACAATGATCATCAGTTTGGCAAAAAATAATTGTTTAAATGATGATACCTAGTGCTGGCCTTGTGACAGAAAGGCACTCTCTGTAATGCCAGGTGAAGTTCCATTTCTCGAAAGCAACAAGGTAATATGGATCAAAAGCCTGTGATGAATTTATTCCTTTTAATTCAGTAGTTCCACCTCTAAAAATTTTTCCCAAGAGTGGTATAATAATTTTGTAGCTGAAGATTTATATACAGGGGTGTTTAATTTGGTGTTATTTAGAGTCACATAAAATTGGAGGTAACCTGAATGCATAGCAGTGGGGAAGCTTAAAAGAGAATGGTAGGACCTTCTGAGGGACTGTTTTGTGCAATTAAAACGTCAAATTGTTCATGAGGCAATAAAACAACGTTTAGTGAACAAAATGGGAAACAAACCTGTATGTACTGCGTTTTTTTTAACTCTAAACATGTTACATGGAAAGGCAAGTACCTAATTTGAACCTCATTTTGTAAGAAAATGTGATTGCATCTGCAAAGGAGAGTTTCAGAGGAGCATTAAAGTAGGAACATCCCTGCATTTATGTGTTCGTCAGACAATTCTTGAGTGTCTACTATATACGGTGGACTGTTCTAGACATGGGGATGTGAACAACACAAGCCCTGCCCCCCACATAACTTACATTCTAGGTGCTGGTTAAAGGAACTTTCATTTTATGTGTGTGTGTGCATATGTAATTTAAAAGTTTTCCTGTCACCACATGCAATACTTGGATAATTTAGAAGTCAAAAAATAGGAGGGGACAGGGGAAGGGAAAAACCAAATGTGAGCTGGTTGGCTCAGACTCCAAGGAGGAGCTTCAGATAAGTGGCCAAGGAGAGCAAGGATCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGCGGAAGAACTGGAATCAAGCCCAGAGCCACAACAGATACGGATGTAGGGGAAATGGGGGAGGAGGAAGCAAGGGTGTACAGGAGGAGGGGTCACCAGTCACCCACTTTCCTCCCAGGTGGTCTACTTTTCAGCCACATACCCCTACATCATGCTGATCATCCTGTTCTTCCGTGGAGTGACGCTGCCCGGGGCCAAGGAGGGCATCCTCTTCTACATCACACCCAACTTCCGCAAGCTGTCTGACTCCGAGGTGAGTGCCCCTCCCAGCCCGGATTCTGAGCCACCACTTAGCAGCTTTGAGATAAGCTTTTGCATCTTTCTGACCCTCACTGTAGACCAGGTTTGTTGCCAGGGAGAGCTGGTGGGCACATGGAAAAGTTCCTGGATAGCTGCGGCTATGGTGATTACTTTTGACAGTCTTTGATAATTCTGCCTATAGGTGTGGCTGGATGCGGCAACCCAGATCTTCTTCTCATACGGGCTGGGCCTGGGGTCCCTGATCGCTCTCGGGAGCTACAACTCTTTCCACAACAATGTCTACAGGTTTGAGAGGACAGCTGCGGGAGCCCCTTCCTTCCTGGCCGAGCCCTTTGAGTCCACATCCCACACTCATGTGTTAGGGCCCTCTTTGGCCACTTTGCACTCTCAGCTTAACCTCTCCCTGAGCCAGTCGTTTGTTTAACTCCTTCTGGAGACACAGACATTCCTGTTGTCCCCCTTTCCTGACCCTGATCTTCTGGCTCTGCCCTCCTCTAGCTTGCTCTTAGGGCCTGTGCATCTGGGACCTACCGTGTAGCCCCATTCCCAGCCCCCTCCTCCGGGCCACCCCTCCATAACCACAGCCAGCAGCTACACCTTCTGCCAGCTGCACCCTCCTCACCCCACCCCTCCCTCTCTTCAGGGACTCCATCATCGTCTGCTGCATCAATTCGTGCACCAGCATGTTCGCAGGATTCGTCATCTTCTCCATCGTGGGCTTCATGGCCCATGTCACCAAGAGGTCCATTGCTGATGTGGCGGCCTCAGGTCAGTGCAACACTGTGTGGGGCCGGGCTCCTGGCATGGGGGCACTAACCATGCTGGCCTTTGCCATCATCACCATTACCACCACCACTGTGGCTCACTGGCCTTGAGCACTCCCTATGTGCCAGGCAATGCACTGAGCATTTTACATGGACTGTACCCATGATTCTTCTCAACACTTTGCAATACACGCTATTGTTAGCCCATTTCATAGATGAGAAAACTGAGACTCACCTCCTAAGGGTATGGAGCTAGAAAGATGGCAGATCTGGAGTTGGAGCCCAGGTCTGGCTGACTCCCAAGCCTGGGCTCTTAGTCTCTTGGCTATACTAGCATGTCCAGCACAATCCTGGACAATTTGGGGAGAAGATCCACTCTTGCCTTGGGAGTATAAACTTTGGTATTGGGGGAAATTCACCCCCGATATTTCACGTAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACTAAATCCATGCTTTTGTCTCAGCTCCAAAAATGTTCTCGCCAAGTGGGCCATGCCCACTCTGCTCACCACACAGTCATCAATGCCACAGAACCCAAGGAAAACCCCAGACAGCCCTTCGCTGCACAGCCAGGCAAGCAGCCAACAGGTGGAACCCACTGTATGCAGGGCAGAGGCCCCTGAGGCTCATGGAGGCCACACGGCTGGTCCCTTGAAGAAGTGGGCTGGTTCCGTGAAAGGAGCATTCTCTGCTCCGGTTCTAATCTCCCCTTCAAGGGCAGCCACCATCTCGTTTCTCTGCAATTCCCCAACCATTCCCCCACCCCCATCCGGAGCCAGACCCAGGGAGGTTACAATCTCTTTCCTTCTCATTCCGAGATTTCCTGATCTCTTAGACACCCCCACCAACTACTCAAACACAATACATGCCAAACAAGGCTCCAAAGCCTTCTCCTCCACCATGCTCCCCATCACAGAAGGGTCCCATGGTCCAGTGCCCAGGGTGGAGACCTCAGCATTGTCCTGGACTCTTCCCTCACCCTCATCCTGCAAACCA
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Task1_train_6156
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This variant affects the gene SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Epilepsy with myoclonic atonic seizures
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Task1_train_6157
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Given this variant in gene SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Epilepsy with myoclonic atonic seizures
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ATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACTAAATCCATGCTTTTGTCTCAGCTCCAAAAATGTTCTCGCCAAGTGGGCCATGCCCACTCTGCTCACCACACAGTCATCAATGCCACAGAACCCAAGGAAAACCCCAGACAGCCCTTCGCTGCACAGCCAGGCAAGCAGCCAACAGGTGGAACCCACTGTATGCAGGGCAGAGGCCCCTGAGGCTCATGGAGGCCACACGGCTGGTCCCTTGAAGAAGTGGGCTGGTTCCGTGAAAGGAGCATTCTCTGCTCCGGTTCTAATCTCCCCTTCAAGGGCAGCCACCATCTCGTTTCTCTGCAATTCCCCAACCATTCCCCCACCCCCATCCGGAGCCAGACCCAGGGAGGTTACAATCTCTTTCCTTCTCATTCCGAGATTTCCTGATCTCTTAGACACCCCCACCAACTACTCAAACACAATACATGCCAAACAAGGCTCCAAAGCCTTCTCCTCCACCATGCTCCCCATCACAGAAGGGTCCCATGGTCCAGTGCCCAGGGTGGAGACCTCAGCATTGTCCTGGACTCTTCCCTCACCCTCATCCTGCAAACCAGCCAATACCAGCACCTGCCCCTCCATCCCCTACATATCTCTCTATCTGGTTGCCTCTCTGCACCTGCACTATCCTCACTACTGGCCAAGCCATGCCATCCCCCATCGAGATGATGGCCACAGCTCCTCACTGGTCCTCTTGCCTCTGGGCACAATTACTATGGCCCCACATCCCCCACCCTCTTTCTGCACCTGGAAAAAGGGGCTGAAAACACTCACTCAAAAGGTTACTCTGAAGATGAAATGAAATAAGGCTTAGAAAATGGGCAGTGTGCTGGAAAGGCTGTAGGTGATGAGTACCTTTTATTTTTCTTCTTTTTTGCACTTCTCTGTTCAGGCCCCGGGCTGGCGTTCCTGGCATACCCAGAGGCGGTGACCCAGCTGCCTATCTCCCCACTCTGGGCCATCCTCTTCTTCTCCATGCTGTTGATGCTGGGCATTGACAGCCAGGTGAGGGCGCCCCCCCCGCACCCCAGGAGCTCTCCATCCCCAGACTCCTCAGTCCCCGAGTAAACAGGGAGAGGAGGCAACTCTTAGGCTGCCAAGAAGATGACCAAAAATTCCAGGTCCCTAGAATGTTCCACTGCATGAAATTTCAGGAAACAGCTCAGCCACCTTCTCCATTTTCCAGAAGGGGAAACTGATGCCCAGAGGGGAGGGACTCTCCTGAGGTCACAAAGTGAGTCACAGGCAGAATCAGGCTGGACCCTGGGCTCTCCTGGCTCGGTGCTGCTGGGCCTCCCGTCCTTCCTTAGAGGGCCAGGCTTTGGGTGGGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACACTGTAAAAAGATGGCCCTGGTGACCAACTCCGCTTTCTGCCCTCCAACCTTACCAGAAATTGGCATTTTCCTCTACCACCTGGACATTTCCTTCCCAATGCCCGGACTGTCAATGTCCACATCCTCTCGTGGTCACAAAGCCCTCAGTGCTTCATCTAATCTACCCTGAAGCCTAATCCCAGCCCCATCAGCCTCCAGAGTCCATGTGGTCTGTGAACTGGATGCAGTGGGCGCCGGGGACAATGCACCTGTTCTCACCTCTTTTCATCTTGCAGGGGGGTATTTATGTCTTCAAACTCTTTGACTACTACTCTGCCAGTGGCATGAGCCTGCTGTTCCTCGTGTTCTTTGAATGTGTCTCTATTTCCTGGTTT
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Task1_train_6158
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This gene mutation involves SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Epilepsy with myoclonic atonic seizures
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Task1_train_6159
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An alteration has been detected in SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Epilepsy with myoclonic atonic seizures
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GGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACACTGTAAAAAGATGGCCCTGGTGACCAACTCCGCTTTCTGCCCTCCAACCTTACCAGAAATTGGCATTTTCCTCTACCACCTGGACATTTCCTTCCCAATGCCCGGACTGTCAATGTCCACATCCTCTCGTGGTCACAAAGCCCTCAGTGCTTCATCTAATCTACCCTGAAGCCTAATCCCAGCCCCATCAGCCTCCAGAGTCCATGTGGTCTGTGAACTGGATGCAGTGGGCGCCGGGGACAATGCACCTGTTCTCACCTCTTTTCATCTTGCAGGGGGGTATTTATGTCTTCAAACTCTTTGACTACTACTCTGCCAGTGGCATGAGCCTGCTGTTCCTCGTGTTCTTTGAATGTGTCTCTATTTCCTGGTTTTACGGTGAGTATCAGCCCCTCATCCCTTATTCATTCACTCATTCATCCATTCATTCCTTTCTTGAGTCATCATTCAACAAGTGCAATTTGAACCCCAGGTCTTCTCCTTACATTTATTTATTTATTTATTCTTCACATTACAATTCAATGAGGTTAGTCCAGGAGTCCCCCATGTTTAGAAGATATAAGAGCAGTTAAATGAATTCATTTAAAATAAGTGGAGATTTTATCCAGAAAAGGGAAACCAAAACTACTTTTTAAAGTTTTAAAGTTATATATTTAACACAGTCTAGGCTGTAATTAAAAGTGTGCACTATCTTAAAACAAATAACAAAAGAAACATTGATTTTGTTTATTTTGTGGCCTAAGTTTCTTGAGCCAACTGCATGATAGTAAAAAATGACAACATCCTTTCCTGCACCTTTGATTGTCCCATCAGAGCAAATGTTTTTAAAGAAGCATGATATTTTGTGTCCCCCTTTGCAATATCTGCCACCTCATCCTCCTTGTCATTGTCCCTTCTTTTTTGTTTGTTTTATATGTATAAATTTAAGGGACATGAGTGCAATTTTGTTACCTGGATATCTTGTGTAGTGGTGAAGTCTGGGCTTTTAGTGTACCCATCACCACATAATGTACATTCTTTTTTTATTTTTATTTTTATTTATTTTATTTTATTCATTTTTTTGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGCAAACTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTGCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGATGGTCTCGACCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCAAGCCCAGCAGTACATTCTACCCACTAAGTAATTTCTCATCATCCACCCCAGCTCCCATTCCCCCACCCTTCTGAGTCTCCAGTGTCTATTATTCCACCTGTGCCCAGTGTTTAGCTCCTACCTTTAAGTGAGAACATGCAGTATTTGACTTCCTGTTTCTGAGTTGTTTTGCTTAAGATGATGGCCTCCAGTTCCATCCACGTTGCTGCAATAGGCATGACTTCATTCTATTTTATGGCTGAATAGTATTCCATCGTGTATGTATACCATATTTCCTTTATCCAGCCATCCACGGATGGACACTTAGGTTGATTCCCTATCTTTGCTATTGTGAATAAACACGAGTGCAAATATCTTTTTGATATAATAATTTCTTTTCCTTTGGATAGATAGCCAGTAGTGGGATTGCTGGATCAAATGGTGGTTCTATTTCTGATTCTTTGAGAAATCTCTGTACTGGTTTCCATAGAGGTTGCACTAATTTACACTCCCAATAACACCTTCTCTCTCTAACTGTTCCAACACGGTCAGATCCTCACTGGTCAGTGACTCTGCTTATAATTTGAGCAGTGCCCGAAGCCGCTCTGGTGAACTTCAAGACACCAGTTTGGGGTTTGGGGTTTTTCTTTTTCATGAGATTTGCAGTTCTTTGCAATTGATTGTCAATTTCTTTTTCTTTCATTCATTCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTTCCCCAGGCTGGAGTACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATGTTTATATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGGGCCACCGTGTCCGGCAGATTGCCAGTTTCTTATAGCATCTGA
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Task1_train_6160
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Gene SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Epilepsy with myoclonic atonic seizures
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Task1_train_6161
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The gene SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Epilepsy with myoclonic atonic seizures
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TGCATGATAGTAAAAAATGACAACATCCTTTCCTGCACCTTTGATTGTCCCATCAGAGCAAATGTTTTTAAAGAAGCATGATATTTTGTGTCCCCCTTTGCAATATCTGCCACCTCATCCTCCTTGTCATTGTCCCTTCTTTTTTGTTTGTTTTATATGTATAAATTTAAGGGACATGAGTGCAATTTTGTTACCTGGATATCTTGTGTAGTGGTGAAGTCTGGGCTTTTAGTGTACCCATCACCACATAATGTACATTCTTTTTTTATTTTTATTTTTATTTATTTTATTTTATTCATTTTTTTGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGCAAACTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTGCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGATGGTCTCGACCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCAAGCCCAGCAGTACATTCTACCCACTAAGTAATTTCTCATCATCCACCCCAGCTCCCATTCCCCCACCCTTCTGAGTCTCCAGTGTCTATTATTCCACCTGTGCCCAGTGTTTAGCTCCTACCTTTAAGTGAGAACATGCAGTATTTGACTTCCTGTTTCTGAGTTGTTTTGCTTAAGATGATGGCCTCCAGTTCCATCCACGTTGCTGCAATAGGCATGACTTCATTCTATTTTATGGCTGAATAGTATTCCATCGTGTATGTATACCATATTTCCTTTATCCAGCCATCCACGGATGGACACTTAGGTTGATTCCCTATCTTTGCTATTGTGAATAAACACGAGTGCAAATATCTTTTTGATATAATAATTTCTTTTCCTTTGGATAGATAGCCAGTAGTGGGATTGCTGGATCAAATGGTGGTTCTATTTCTGATTCTTTGAGAAATCTCTGTACTGGTTTCCATAGAGGTTGCACTAATTTACACTCCCAATAACACCTTCTCTCTCTAACTGTTCCAACACGGTCAGATCCTCACTGGTCAGTGACTCTGCTTATAATTTGAGCAGTGCCCGAAGCCGCTCTGGTGAACTTCAAGACACCAGTTTGGGGTTTGGGGTTTTTCTTTTTCATGAGATTTGCAGTTCTTTGCAATTGATTGTCAATTTCTTTTTCTTTCATTCATTCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTTCCCCAGGCTGGAGTACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATGTTTATATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGGGCCACCGTGTCCGGCAGATTGCCAGTTTCTTATAGCATCTGACCATCAGGGAGAAACAGCCCCTGCCCAGGAAAGCCTTTGAAGGAATGGCTGGGATAGATGTCGAGTGGGAGGGACATTGAGAGTGGCAGGGGTGGAGGGGATCATCATGTCAGTCTCCTTTTGTTGGTAGATATCTTCACATTAAAGTGACTTGCTCACCTACACAACCCACTTGCTGTGAGAATTGGGCTATTGAAAAATACTTGGTAACGAGGACCCCCAGAGCATAACCCCCATGGTACAGACAAGGAAACTGAGACTCAGAGAGGTTAGGTGACTTGCCCATGGTCACACTGTGAGAAAGTGGTAGAACCAGGCTTTGACCCTGAAGCACCCACAGCTCATCCATCCCTCCTGCTCCCAATGTCACAGGTGTCAACCGATTCTATGACAATATCCAAGAGATGGTTGGATCCAGGCCCTGCATCTGGTGGAAACTCTGCTGGTCTTTCTTCACACCAATCATTGTGGCGGTAAGAACAAGGCCTGACTAGCCCTGTTAGGATGAGGCTAGACCAAGCCCTGGGGGGACTCAGGTCCAGGGAGAAACTTCTAGAGGCAGAGGCAGGTGGGAGAGGCCCCCAGAAACCCTGTTCCTTAATAATACTTCTCTCTACCATTTGTTGGGCATCTATTCTGCACCCTGCATGGTACAAGACACATTATATCATCCTCCACAAACCTCAGAAAGGAGGCATTATTGTCCCACTTTACCGCTGCAGGATCTGGGGCTCACCTAGCCAGCATCACCCAGCTAGTCAGCACTGGGATTCGAACCAAGCCCAGTCTCTTGGCACTTGGAGACTCTCCTTCTCAGGGTCCCTCATCCCCACAAGCAGGAGCTGAAGCAGGGGCGGGCCTGGGAGGGGCCACCCAAGGTTCTTGAGGTGGGGGCAGAGCCACTGCATATGTTGTGTCCACATAAGGGGACCCTGCCAATGGCACATTGGGAGCTGATATCTCACCCTTGCTCTGCTTTTGAAGCTGGGGAACTTGGAGGAAGGGGTTCCCTTTTCTAATTAGTCTCCCTAGAGGAGTTGCCTTTTCCTACTGATCTTCCCTGAGAGGGTGTCTTTTTCTATTATGCACAAAGGCACCTTATGTGCTAGCAGCGGTGCTGAGTGCAGGACTCCCAAGACCTTGGGCCTCTGTAAGGGTCAGCCTCGGGGTGAGGGTGGAGGGCAGTCAGCCTGCTGGCTTCAGGGTGGTTCATCCTGGGTGACTGACTCCTCCCCCTCCCTCCCCTCCCCTCCACCCTCTCCAGGGCGTGTTCATTTTCAGTGCTGTGCAGATGACGCCACTCACCATGGGAAACTATGTTTTCCCCAAGTGGGGCCAGGGTGTGGGCTGGCTGATGGCTCTGTCTTCCATGGTCCTCATCCCCGGGTACATGGCCTACATGTTCCTCACCTTAAAGGGCTCCCTGAAGCAGGTAAGCCCTTCCCCACCCTTCAAATTGCCAGTGCCCTTCTCCCACTGTGTCAGGCACAGCCCCACCCCTTGTGAAGCTCACAGTCTAGCTGGGGAAACAGACAAGTCAATAGCCAATGACAGTAGAGTATTAGAGACACTGAGATTAGGGAAAGCCAAGGGGGTGGGAGCAAACAGCCTGCCTTAGCCCTACTTGGGTTAAGGAGGATTAAAGAAGCTTCCCAGAAGAGGGGATAACAAAGGAGAGGCCTGGGGATAAACCAAACTTAAAAGTAGAAGCAGAAAGTATGTTTCTAGAAGAGGGAGGGGAGGAGAGGTTGGAAAGCATGTGCAAAGGTCCAGGGGTATAAACTGCATTGGGTCAACTGAACGGAGATCAGTGTGGCTGGAAGGTAAAGTGGAAAGGGGTGCGAGGAGGGGACATGACAAGAGATGAGGTTGGGATGTAAGAAGGTCCAGCCAGATCATGAAGGGCTTTGAAAACCAGGACAAGAACTTTGAACTTTATCCTGGCAGCAATGGGGTGTCATGAAGGGCTTGGAACAGACGGAGGGTGGGATCACATTTGCCCAGGGCTCACTCTAGATCTCATTTGTAGGGTTGATATAGAGAAAATGTGGTCTTACCCACAAAGAAAGACAAAGCACAAAAGACCTGCTGCCTGCAGCAGGGGCCTCACCATCACATAGGGTTCTCTGTCCATGCCCACACTTTGTTAAATTGCACTAAATTCTTGAGGGAAGCAAAGAAGTGCTGGAGGTGCCAGGCAGGTGCCTCATTGATGAGGTGTGTGCAGGCTGAAAAGATGCCACGGGGAGAAGTGGAGAGTCGGAGTGTGAGGGCTGCCCCGGAAGGCCCTGGATGAGTTGCTGTCCACTATAGTGCCCTGGGAAATGCACCTGCCAGACCCAGGGGAAGCGCTCTCAGGTCTGAGATACAGGGAAGCCTGGCTGCAGGTTATGTGCTGCCGTGGAGTTACTGGCCCATCTTCCTCCAACCTCAGATGAAGAAACTGGGGAACCACAGGGGTTGAGTAAGCAGGTTCCCAGCTCAGGAA
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Task1_train_6162
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Here is a variant affecting SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Epilepsy with myoclonic atonic seizures
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Task1_train_6163
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This gene mutation involves ATG7 (autophagy related 7) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 31
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CTTTGATTTTCTCATTGCATAAAAATGAGCAATTTTCACAGATTATATTTCTTTGTTTACAAGAGGATTTTCTCTACAAACTCTCTTGACTGTCCTCCTTCATTCCCCATCTTCCTTCCAGTCTTTTTTCCTTCTACGTGTATTTAGCTCCTACTTTCTGCCAGGCACAATGCAAGGCACAGGGGGTGCAGACAAGAATTTGATAGCCCCTGCTATCAAGAAGTTCTGTAGTGCAGTGTGAGATCCTGTGGCTTTCTTCTCCTCCCCTTAGCCCTTTACCAGATGTTTAATTTTTAAGGCTTTGCAGAAAGCATAAAAAAGCAAAGAGGAAGTATGAGCAATGTCTGTATTGTGAAGCTGACATGATACTCGACTTACTCAGAAAGTCTTTTTTGTTCACAGATAACAATTGGTGTATATGATCCCTGTAACTTAGCCCAGTACCCTGGATGGCCTTTGAGGAATTTTTTGGTCCTAGCAGCCCACAGATGGTATTTACAAGAGTGTGTGTTTGTCTGTCTGTCTGCCTTTGCCAGTATATGTTTTACAATGTGTCTGTTTCTATTTGTATCTCTGTTTTCCTAAATGCATTATTTTTTCATTTTGGGCATGGAAACCAGGTAATCAATAAATCAGTCATAACCCAATTTCCATACTAGTGAACCTTAAGCAGGTCTGTTAGGGACCTGCATACTCTGATCATTCTGTGCTAAAGATGTTTTAGTGTATGGTAGAGTTGGTAGCCAGAGGTCCTGACACAAATTCTGTAGCCCTCCCTTCTAGCTGTCTGGGTTTCTTTCAGATAGGATTTTCCTACTGCTGTCATTCTCCATTTTTCTTAACCCTAAAATAATTAAAACAGAGGATATCTTAAAAGCCAATATACATTTGAAAAGATGCCCAACATCATGTCATTAAGGAAATAAAAATTAAAACCATAATGAGATGCTACTACATATCCACCAAAAGTATTTAATAAAAATGTCTGTACCAAGTGTTGTCGAAGATGTGGAGCAAATACTGCTGGAAAAATGTTGGGCAGTATCTACCAAAATTAAAAATATCTATGGCTCAGCAATGTTACTCTCAAGTATATTACTCACTGAAATACCTACATAGATAGAAGCAAAACACATATACAAGAATGTTTACAGAAGCATTATTCTCAATAACCAAAAGCTGGGAATAGTTCACACGTTCTTCAATAATGAAATGAATAATAAATTTAAGTATATCCCTTATGATGAAATGTCATATACAATGAATCTGAGTGAACTATTAATACAGAGATCAGCATGGCTGAATTTTAAAAACATAATATTAAGTGAAATAAGTTGGACCTAAAATAATACATACTCCATGATTCCATTTATGTAAAGTTAAAATAGGCAAAACCAATGTATGGACTTAGAGTAGTTGTTACTTTTGAAGGCAGTGGTTAATGACTGAGAGAAGGCATAAGACAGCCTTCTTTATACTTGGGATTTGTGTAATGTGTCTGCTTTACTTAAATAAAAATGTTTATTTAAAAATATGAAGATAGATAAATTATAGATTGTTCTCTGAGGGAGACAATCTACAATTATCCAGGTGGTAAGTCTACACAGTGCAAATGGGCTTCCTAACTACTGACTGAGGTACTGCTGCTTAATATGGAAGTTCAGATGGGGAGAGCAGAGGGAACCAAAAGAACCCACGTCCTAGAGGATTTTTTCTAAATGTCTTGTGAGCATTTTTTCCGCATTTAAAAGATTTACTTGTCGGAATTATTTATGTGCAATATGATTGTAGAAAGAAATCACCTAGAAAGAAATCACAGCCAATTCATTTTTCAGCCTCTAAACACTTGGACAGAGGAGCCATATATGAATATGTTCAAAAGAGTTAAGGCCATCTCCTGTGGGTATCAGAGAGGCATAATTAGAATGCATTGAATTCTCTCCAACTGGTTTGCTGAAGCTCTTATGTGAGCTTTTTCTTTTCCTTCCTTTAAAAAAAAATAATAAATAAATAAAAATCCGGGCATGACAACAGGAGTAGCAGTTTCCAGTCTGTTGAAGTTGTTTGCTTCCGTGACCGTACCATGCAGGGGGCGAGAGACGTTGCCCACAGCATCATCTTCGAAGTGAAGCTTCCAGAAATGGCATTTAGCCCAGGTAATTTGCCGGTCTTTGAAAATGCATATAATTATCATTTATCAGAAACGGAACCAGGTTTACTTTCTTTTCATATCGTCACAATGGCAGAAGAAAGGAAGAGAAAAGTACAACTTGTACCTCTTTGCCAATGCAGACACCTACTTCGAACAGAGGGCATGCTCTGCTATTCAGACTGGAACAAAGGCAAAGATTGTGACCAGGAAATTTTCTCTAGGCAGTTTTTTCAGTCTTCAGGATTTGTTCCCCTCTGCTCCCCCCGTTTTCAATTTTACTTTTCTTTAACACAAAATCTTTATTCCTGTCCATTCTTAAAGGAAGGATGAAGTATTAATGCACTTAAATATTTATTTGTTATATACTTAAAGTTGTATGTGATCCTGTTCTTCATATAGTAAACCAGTCAGGAAAAATGCCATTTCTCCTTCCACATTTAATATCTTCATTTGATCCTTATGTGACAGTTATCAGCTTTTACCCCCATTTTATAAATTGAGAAACTTAGACTGAGAGACATTTTATCTATAGAGAGATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACACATATATATATTTACATATGTCACAGAGATTGAATACATATTCAAGTTTGAGTAAAATAAGGATATAATGCCCAGCTCCGGATATATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGCCCACTACCACGCCCGGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTGTTATCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCAGCTTCGGGAATATTTCTTACCCGGAATCCATGTCCTATGTCAAAGTCAGAGCACGATGTCTGGCACATCATAGGTGCTTAATAAATGTTATGTAAATTTCCTAGCTCACATAAAGCCCAGCACTTTTATACTTCTTGCCAGAATAATTCCTCATCTCTATGTGATTTATATGCTTTTCAGAGCACTTTCACAACATTTATTATTATTATTATTGAGGCAGAGTCTAGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCCTCCTCGGCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGAGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGAGCCTGGCCTCATATATATTATTTAGCTTGTTCCTTATATCATCCTCATGGTTCCAAGGCACATTTCTTTCCTTATGCCATAGATATGCCTTAAAATGTGTGTGTGTGTGATGGGGGAGGTGGTGTCAAAATCTCTTCCAAGGCCAGGCGCCGTGGGTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATTGGCCTGGCCGATATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCTACGTGTGGTGGCGGGCGTCTGTAATCCCAGCTCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTGTAGTGAGCCGACTGCACTGCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTTCTGAGATATCTTTTCTAGAGTGCTACAGTCAGAAGGATTCAGGATTGGCCC
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Task1_train_6164
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An alteration has been detected in ATG7 (autophagy related 7) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 31
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Task1_train_6165
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The gene ATG7 (autophagy related 7), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 31
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TGCCGTCATTGCTGCAAGCAAGAGAAAGGTAGGCCCTGTCTCTAATTATGATTTATGATTTAATGCACCACCACTCCAGAGGGAGGAGTGTCCCTAACCTTCCCTTCCCCAGGGCAGAGATGTGGTTTGTGTGACCTGGTAGCATAGTGCCAAAGGGCTTCTGCTTCAGACTCTGTCTTTGCCTCGCACACCATCACCCAATGTAATAAGTACCATTTACTGCTTAATTTTCATAATAATCTTTTGAGATACTCTACACTGAAAGATATACTGTACTTACATTAAAACGTAAGCTCCAAGAGGACAGAGACTTGGTCTTATTCACCACTACTTGGTCAATGACAACTTCAAGGGGCAACAATGTTGAATAGTGAACTAAATCATGGTGCATACCTATGATGGAATAGTATGCAGCCATTCACAGTTATGTTTTCAAAGGACTTTAATAAGATAGAAAATGCCACATTATATTAAATAAGGAAGATACAATATTGTATATATTTTATACCAATTATGTTTATATATAAACATTGATATGTATTTTCTTAAGTATCTACTTATCTGTCTATTGAGAGAGGAGAAAGAGGACAAGAAGAAGGGAGAAAGAGAGGGAGAGTATGGGAGAGAAAGGGAGAAAATAGTAGGTAAAAAATACACCAAACTATTAATAGTAATTTTTTGAGCTGCGGGTTGTGAGTGATTTTTGTTTTCTTTTGTAGTGTGTTTATTCTTATTTTTCAAACTTTCTATATAATCAGATATTTGGGATAATAAGTTAAATTAGAACTATGAAAAGTTGTTATAGTATAATGAAAAAACGGTTTCTTAAAAATTTATGTGTTGGGCTGGACATGGTGGCTCACATCTGTATCCTAGCACTTTGGGAGGATTGCTTGACCCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCAACATGGTGAGACTCTCTCTCTAGAAGAAAAACAAAAAATTAGCTAGGTGTGGTGATGCACACCCGTGCTCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAAGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACCGAGATCACGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACGGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAACCCCAAAGAAACAAAAAAACAAAAAAAAACCAACTATGCGGAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATTCCAGCTACTGGGATACCAAAAAAATTCTATGTGAAGGGTGAATTATATGGTATGTGAGTTATATCTCAATAAAGCTGTTATAAAAACAAATCTATGTGAACATGACAGTATAGCATAATGGTGGAAAGAATGTGTTTGAGAACTATGTAGACTTGGTTTTATATACCTACCTCTTGCCAGATAAGTGACCTTGGGCAAGTTATAGAACTAACTTCTCTGACTTTCAGTATCCTCATCTATAAATAAGAAATGTTTGTTATGAGTTTTTTTGTTTGCTTTTTTCTTTTTCAGAGATAGAATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGAATCTCGGCTCACTGCAAACTCCATCTCCCAGGTTCAAGCATTTCTCATGCCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGCGACTACTGGCGCAAGCCATCATGCTCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCGTCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGACAGTCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTTATGAGCCACTATACCTGGTCTGTTATGAGTTTCAAATGAAATTAAATGAGATAATTTATGTTCATCACTTATCAAGTCTTTTGTAATTAATAAGCCCTCAGTAGTGGGTAGATTTTATCATCATTAGCTTTTATAATCTAATTACACTTACATGCAAAAAATAAATTTTAAAAAGTTGAGCAAATATGGAATTAGCCACAGCTTGAAATATATGTGTCTTTTAACTCTGCTCTTTCATTCCTTGAAACCTGCAGCTGGTCATCAATGCTGCTTTGGGATTTGACACATTTGTTGTCATGAGACATGGTCTGAAGAAACCAAAGCAGCAAGGAGCTGGGGACTTGTGTCCAAACCACCCTGTGGCATCTGCTGACCTCCTGGGCTCATCGCTTTTTGCCAACATCCCTGGTTACAAGCTTGGCTGCTACTTCTGCAATGATGTGGTGGCCCCAGGAGATGTAAGTGGATTTCTCTATAGTTCCAAATATTTCCTATCACCAACTTGTACACTGAGGCAGACCGACTTGGCCCTTTCATTTATGACTATTTAAATATTATCTTTTAACAAAGAGAAGAATTCTCCAATTTGGGGAGGATGGCATTATCTCATTATGAACCTTGACTGGCGTCATCAACTGTACACCTGTTCCTTGTTCACCAATATAAACGCGGCTACAAACCATATTTTTGGAAAGCTTATTGAGGAAACCACAGCAGACTAGTCCCTGATAGCACTCCGTATTGTCTCCGGTGCTTCTCTTAGTCAAGATAACATTACAAATCAGGAGTCTAAAGACCAGATTCCATCAATGGCTTGACACTGCCTCCCAGGTAGTTCTAAAAAGTCTCTTAGGTTCCCTCTACCTTTGCAAAATAGGAGTGATGTGTAGGCTTGTCAGATTTAGTAAGTAAAAATATAGGATTCCCAGCTAACTTTGAATTTCAGTTAATAATGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCCCTGTCACCCAGGCTCGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCCCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCTTAGCCAATAATGAATAATTTTTTGGTATATGTCCCATGCAATATTCAAGACCCACTTATACTAAAAATTTATTTATCTGAAATTCAAATTTAACTGAGTGTCTTGTATTCTCCCTAGCAATGCTAATAGAGGAGGGAAGAATACCTGCCCTGTCAACTCACAGTGCAAAGTGGGTCAAGTGCGACAGTGCTTTGAACAGCAAGACTACACTGTACAAATTAAGATTCTATGACTTTCAGAACTCCACACAAGTCAGTCTGTATGTAGGTCTGTTCCTTTATCAGAACAGATAACGATTTCCAGTGAAACAATGCAGAGATGTTTTCTGTAACCTCCCCTCTATTTTTCCTTTGTTTTAAAACTTTTCCCTTAATAACTCATATCTCTTTTGGATGACTGGCTTTTATGCCCTCCCAATATAAAGAAAAGAAGATGACCATTCTCTTTTATGGAGAAAGATGGCTTGATGATCTCTGTTATGGTGTTATAATATATAGCTGGTCTTGTTATTTAGTGATTGTCAACAAATACGATTAGTGGTCCCTTGCAGTAAAGTCCCATCTGCTCATAAGGTAAAATTTTTATAGAGTCAAAAATATCTCTAACAACCTCTTAATTTGCCCAGAGTTGGATGGTTAGACTCTCTTTGGTTGAACCAGCAAAGGCTTGTGCTTAGAGCCATGTTGTAGAAAAAAAAAATACTTGTAGTAAACCCTAGAATCACACAGAGAGGTGATGCCCATGTTGTGAGAGGCACATAGGAACTGAGGGCCGCAGGAATAGTAAATTGTTGCTCCCATCTCACGGTCACTTTGAGGTGTTAGCTCAGTTAAAATGGCAGGGCAGAATCATTTGCACTTTTCAAATCATTGTTCCTTTCTGTGTCTCTGTCACTTAACTACCAAGCACAGTAGAACTGAATTGAGTCACTTAAAGGAACACATGATGCAGTTCCATTATATGAGGCAGCTAAGCCCTCATTTTTGGTTAATATCCCCCAATCTGTTTAGGCTACTGATCCTTTTTAGCATATCACCTCATTTAGTTACCTAAATTGTATATTTTGTTTATCTTGATAATCTCAAGAAATGATGTACTTGAGG
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Task1_train_6166
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene ATG7 (autophagy related 7), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 31
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Task1_train_6167
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This mutation occurs in ATG7 (autophagy related 7) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 31
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CAAATATTTCCTATCACCAACTTGTACACTGAGGCAGACCGACTTGGCCCTTTCATTTATGACTATTTAAATATTATCTTTTAACAAAGAGAAGAATTCTCCAATTTGGGGAGGATGGCATTATCTCATTATGAACCTTGACTGGCGTCATCAACTGTACACCTGTTCCTTGTTCACCAATATAAACGCGGCTACAAACCATATTTTTGGAAAGCTTATTGAGGAAACCACAGCAGACTAGTCCCTGATAGCACTCCGTATTGTCTCCGGTGCTTCTCTTAGTCAAGATAACATTACAAATCAGGAGTCTAAAGACCAGATTCCATCAATGGCTTGACACTGCCTCCCAGGTAGTTCTAAAAAGTCTCTTAGGTTCCCTCTACCTTTGCAAAATAGGAGTGATGTGTAGGCTTGTCAGATTTAGTAAGTAAAAATATAGGATTCCCAGCTAACTTTGAATTTCAGTTAATAATGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCCCTGTCACCCAGGCTCGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCCCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCTTAGCCAATAATGAATAATTTTTTGGTATATGTCCCATGCAATATTCAAGACCCACTTATACTAAAAATTTATTTATCTGAAATTCAAATTTAACTGAGTGTCTTGTATTCTCCCTAGCAATGCTAATAGAGGAGGGAAGAATACCTGCCCTGTCAACTCACAGTGCAAAGTGGGTCAAGTGCGACAGTGCTTTGAACAGCAAGACTACACTGTACAAATTAAGATTCTATGACTTTCAGAACTCCACACAAGTCAGTCTGTATGTAGGTCTGTTCCTTTATCAGAACAGATAACGATTTCCAGTGAAACAATGCAGAGATGTTTTCTGTAACCTCCCCTCTATTTTTCCTTTGTTTTAAAACTTTTCCCTTAATAACTCATATCTCTTTTGGATGACTGGCTTTTATGCCCTCCCAATATAAAGAAAAGAAGATGACCATTCTCTTTTATGGAGAAAGATGGCTTGATGATCTCTGTTATGGTGTTATAATATATAGCTGGTCTTGTTATTTAGTGATTGTCAACAAATACGATTAGTGGTCCCTTGCAGTAAAGTCCCATCTGCTCATAAGGTAAAATTTTTATAGAGTCAAAAATATCTCTAACAACCTCTTAATTTGCCCAGAGTTGGATGGTTAGACTCTCTTTGGTTGAACCAGCAAAGGCTTGTGCTTAGAGCCATGTTGTAGAAAAAAAAAATACTTGTAGTAAACCCTAGAATCACACAGAGAGGTGATGCCCATGTTGTGAGAGGCACATAGGAACTGAGGGCCGCAGGAATAGTAAATTGTTGCTCCCATCTCACGGTCACTTTGAGGTGTTAGCTCAGTTAAAATGGCAGGGCAGAATCATTTGCACTTTTCAAATCATTGTTCCTTTCTGTGTCTCTGTCACTTAACTACCAAGCACAGTAGAACTGAATTGAGTCACTTAAAGGAACACATGATGCAGTTCCATTATATGAGGCAGCTAAGCCCTCATTTTTGGTTAATATCCCCCAATCTGTTTAGGCTACTGATCCTTTTTAGCATATCACCTCATTTAGTTACCTAAATTGTATATTTTGTTTATCTTGATAATCTCAAGAAATGATGTACTTGAGGCTGGATGTTCTTTGCCAACAATGAGCATCTGGTTATAATTTAAAGCTTTGTCACAGAGGATTTCATACTTGAGACAGCTAGAGTTGAATGGAGTAGAACGTTCTGCACACACCAATGATTGTTTCTTTGCAGTCAACCAGAGACCGGACCTTGGACCAGCAGTGCACTGTGAGTCGTCCAGGACTGGCCGTGATTGCAGGAGCCCTGGCCGTGGAATTGATGGTATCTGTTTTGCAGCATCCAGAAGGGTGAGTTTGCTAGTAGGAGATGAGTATTTAAACAAAGCTTTTGTAGGCAGTTGTTCATCAGTGTCTCCCATGGCCTTTTCTCAGTCTGACTTTACAGAGAATTTCACTATTTCACCCTCAAAAAAACAAGACTAGAAAAAGCAGGTCTGGTTCTTTGGGCTGAGATAACTTGGCATGTTTCCTTTGTGGCCACATTTCTGCATCTTTCCGGACAAAGTCACTATGGTTTATTTTATTTTTCCAACGCTTATATAGGGCTTACTTTGTGCTAGGCACTGTTCTAAGCACCTTAGAAATTTTGCCTCCTTCAATCTTTTTTTTTTTTTTTAACGAGACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCACGATTTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCATACGCCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTTGAACCTCTGACCTCAGTGATCAGAAGTGATTCACCCACCTTATCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCACCCGGCCTCCTTTAATCTTCATAGCAAACATATTAGGAAAGAACTATTATTATTAGTCGCAGTTTTGATGGGGAAATCAAGGCATAGTGAGGATAAGTAAGTGGCCAAATTTACATAGTAAATGGAAAAGCCAGGGTTTAGCTCAACCAGTGTGGCTCCAGACTATGTTTAATGACTTTGTTATGCTGTTTGCAATACAGGCAGCAGAAAATCGAATTTTTGAAAGATTTATTTTTCCAGTTCTCAGAAAGTCAATATGCAAATTAACATGAATATTCTATTTCTTGTGTGACTCAAAGCTTTCCTCAGCAGTTGAAAATTGTGGTTGTATATGTAACTAGTATGGGTACTCTGAGATAAATGAAAAGCGGGGCTTTTTTGTCTTCCTCTTTGTCATCCACCTTAGCTATCTGTCATTTAAGTTTATTGCCACTCTCTGACAGGAAGTATTTGGGATAAAATCTTTGAGAGCTGACTTTATGCTTCCTTGACACTGAGCCTCTGTCTGCCACATTTGCCCTGGTCATAGTTTAAACACCAGGTCCTGTGTCACATCTTTTTGGTGCCACAAGTATCACTCCATTGTTCAGAGAGTAGTGTATTAGTTCTGCCCAATTCATTCTTCACTTTTATTTCTTCCATTTCATTAGCATTTATATCAGCTCAAGAAGTTAAGGTTAGAAAATTTTCCACTTCAAATTTTCAGTACAGAAATGTGCTGTGATGTTTGACAAGACTATTTCATAGTAAGTGAGTTAATGTTTATTGGCCTCTGATATGCCGAACATTGCACTCGGCAGTTGATGTAGTAGATTCCTCATTTATTAATCAGAGCTCCCTCATTCCTACTTTATAGATGATGGATCTGAAGCACAGAAAAGTTAAGCAACTTGCCTATGGTCACAAGCTCAGGTCTTTCTGACTCCAAACCATGCATGTTTAAATTACTCTTCTTGCCCTTTGTCCCAGGGAAATTAGTTTTTTGCTAACTTACACTGCCCAGCAAGGGGCATTTTAGTTATCCTTATGAATCTTATGTAGATTTCTGCTAGATCATCCTCCCATGTGTTAAACTTGGATTAAATGAGCAGCTCTGATTGTTTCCTGTCCTCAGGGGCTATGCCATTGCCAGCAGCAGTGACGATCGGATGAATGAGCCTCCAACCTCTCTTGGGCTTGTGCCTCACCAGGTTAGTGATGTGGAAGTGAAATCACAATTCTTTTGGTACAGGGGGAAAGCATGTGGGGTCTCTTTGCCATTCCATCTGCCCAGCCCACTTCATATCCACCCTACTTACCCTGCAGCTGGGATTTCAATGGGAGAGCTTTCTGACCACCTGGAAGGTATTCCATTCTGCG
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Task1_train_6168
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A variant has been detected on Chromosome 3 in ATG7, LOC126806603 (autophagy related 7| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr3:11405755-11406954). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 31
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CTGGATGTTCTTTGCCAACAATGAGCATCTGGTTATAATTTAAAGCTTTGTCACAGAGGATTTCATACTTGAGACAGCTAGAGTTGAATGGAGTAGAACGTTCTGCACACACCAATGATTGTTTCTTTGCAGTCAACCAGAGACCGGACCTTGGACCAGCAGTGCACTGTGAGTCGTCCAGGACTGGCCGTGATTGCAGGAGCCCTGGCCGTGGAATTGATGGTATCTGTTTTGCAGCATCCAGAAGGGTGAGTTTGCTAGTAGGAGATGAGTATTTAAACAAAGCTTTTGTAGGCAGTTGTTCATCAGTGTCTCCCATGGCCTTTTCTCAGTCTGACTTTACAGAGAATTTCACTATTTCACCCTCAAAAAAACAAGACTAGAAAAAGCAGGTCTGGTTCTTTGGGCTGAGATAACTTGGCATGTTTCCTTTGTGGCCACATTTCTGCATCTTTCCGGACAAAGTCACTATGGTTTATTTTATTTTTCCAACGCTTATATAGGGCTTACTTTGTGCTAGGCACTGTTCTAAGCACCTTAGAAATTTTGCCTCCTTCAATCTTTTTTTTTTTTTTTAACGAGACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCACGATTTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCATACGCCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTTGAACCTCTGACCTCAGTGATCAGAAGTGATTCACCCACCTTATCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCACCCGGCCTCCTTTAATCTTCATAGCAAACATATTAGGAAAGAACTATTATTATTAGTCGCAGTTTTGATGGGGAAATCAAGGCATAGTGAGGATAAGTAAGTGGCCAAATTTACATAGTAAATGGAAAAGCCAGGGTTTAGCTCAACCAGTGTGGCTCCAGACTATGTTTAATGACTTTGTTATGCTGTTTGCAATACAGGCAGCAGAAAATCGAATTTTTGAAAGATTTATTTTTCCAGTTCTCAGAAAGTCAATATGCAAATTAACATGAATATTCTATTTCTTGTGTGACTCAAAGCTTTCCTCAGCAGTTGAAAATTGTGGTTGTATATGTAACTAGTATGGGTACTCTGAGATAAATGAAAAGCGGGGCTTTTTTGTCTTCCTCTTTGTCATCCACCTTAGCTATCTGTCATTTAAGTTTATTGCCACTCTCTGACAGGAAGTATTTGGGATAAAATCTTTGAGAGCTGACTTTATGCTTCCTTGACACTGAGCCTCTGTCTGCCACATTTGCCCTGGTCATAGTTTAAACACCAGGTCCTGTGTCACATCTTTTTGGTGCCACAAGTATCACTCCATTGTTCAGAGAGTAGTGTATTAGTTCTGCCCAATTCATTCTTCACTTTTATTTCTTCCATTTCATTAGCATTTATATCAGCTCAAGAAGTTAAGGTTAGAAAATTTTCCACTTCAAATTTTCAGTACAGAAATGTGCTGTGATGTTTGACAAGACTATTTCATAGTAAGTGAGTTAATGTTTATTGGCCTCTGATATGCCGAACATTGCACTCGGCAGTTGATGTAGTAGATTCCTCATTTATTAATCAGAGCTCCCTCATTCCTACTTTATAGATGATGGATCTGAAGCACAGAAAAGTTAAGCAACTTGCCTATGGTCACAAGCTCAGGTCTTTCTGACTCCAAACCATGCATGTTTAAATTACTCTTCTTGCCCTTTGTCCCAGGGAAATTAGTTTTTTGCTAACTTACACTGCCCAGCAAGGGGCATTTTAGTTATCCTTATGAATCTTATGTAGATTTCTGCTAGATCATCCTCCCATGTGTTAAACTTGGATTAAATGAGCAGCTCTGATTGTTTCCTGTCCTCAGGGGCTATGCCATTGCCAGCAGCAGTGACGATCGGATGAATGAGCCTCCAACCTCTCTTGGGCTTGTGCCTCACCAGGTTAGTGATGTGGAAGTGAAATCACAATTCTTTTGGTACAGGGGGAAAGCATGTGGGGTCTCTTTGCCATTCCATCTGCCCAGCCCACTTCATATCCACCCTACTTACCCTGCAGCTGGGATTTCAATGGGAGAGCTTTCTGACCACCTGGAAGGTATTCCATTCTGCGGGATAGTGATGGGAGGAAATCACGAACGAGAAGCATTGCCCAGAGTCTTTGATGCGTTTTGTAAACTGACTAGAGGCCTCATAATGCAATAGGAACAGAAAAAACAGGCTTTGGAATCAGTCATACAATGGTTTAAATCCCAGCCCTGCCGTTATAAAGATGGCCTTCTTTGGCCAAGTCACTAAACTTCTCTGAGGCTTAGTTTTCTTATCTGTAACATAGAGAAGGTAATGCTGACATCACCTGGTAGTTGTATGGATTATGGATGGTTGCTAGAAAGGGCTCAGCAACAGTGTATATCATAGGCCCTCAACAAACAATGCCTGCTGTTTCTTTACTGTTGCTTGTTATTATTATTGACTCTGAACCCAAATAGAAAACCTTTATAGGCAGGCATGAGAAAAACATTAGAAGCATGCAGGGTCACCAAAAAGTGGGGTGTCTTTTCAGAAAAAGAATCCAAAGCATCATGAGGAAGTTCCATCCCTTAGGGAGTAAAAAGAAAAAGGCAGTGGGATGATCTTTTAGAATTCATGTTGCCTCTTCAGTCATTTTCATTACTATATTTTTGGGAGATTGAAGAGGTTTTCCAGTCTTATTTGGAAATCATTTTTTTTTAGATTCCATGTATGTATCCTCTCCTGTAATGTGACTGCTGTTCCCATCAGTGAAATCGTGATGGTGCCCACCAGTCCTATCTGGTGATTTGCAAGGACAGACTCAGACGAGTGCAGAGAGCAGAGTGACTCAGCTCATGCTTGTCTCTCTCTTCCTCCTCGCCACCCACCTTCTGCCAGCTAGGGCGGCACTGTCATATTCAGTTTAGGATGAGAATCAGAAGAGGGGAAACGACTTCTTCATGGTCACAGAGACTTAGTGGATGAGCCACAATCCATACCTAAACTTGGCAGTCTGACAAATGTTCTTTCAAAGGTCTTGTGAGTTGAAAGATCCGTGGCCTGCATGTTGGGAGATTTTGCTTCCTGTTGGTACCCCAGCCCCCTTGCACAAAACCACCCATAATAGAACTTGTGGGCCGGGCGCGGTGACTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGAGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGATAGTGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTAAGATCGCGCCATTGCACTGTGGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAACTTGTAGAGTTCACTTAGCCTCCCAGAGTCTCAGTTTCCAAATCAAGAAAAGCAGGTGCTTTACTTTGTGTCCAGGATTACATCTGACACGGCCTTGAAAACCACAAAACACTATGAAAATGTGCCCCCCTCTGTCCCCCACACACAAGGTGGCATTTTTTTTTGACATGCATGTGTTAATCTTTTCTACAGAGACATTTCACGTAGGACCCAAAAGACGCGGTAATAACCATCTATCATAAGGAAGCTGATCTCCAGAGCCTACCTCTGCTATTTATGCTGTCGTATCTCATTTGAATCTTTCCCAAGTCTCCCGCCTTCTTCTGACCTTGAGATGTGCCCTCATCTCCTTTACAGACTTTATATTGAGAAGGGCCTTAATTAAATTTTCAGTCATGCCCCTGCACTGGTTTCCTTCTTTAAGTCCTTTATGTTAAATTACTGCAGTTGTAGTTTTCTCAGTGCTGAGGCCAGAGGGCAAAACAGTCTCTTTATAGAAGGGGCCCAGTGTCAAAATGCATGTGCCCATGTTT
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CTGGATGTTCTTTGCCAACAATGAGCATCTGGTTATAATTTAAAGCTTTGTCACAGAGGATTTCATACTTGAGACAGCTAGAGTTGAATGGAGTAGAACGTTCTGCACACACCAATGATTGTTTCTTTGCAGTCAACCAGAGACCGGACCTTGGACCAGCAGTGCACTGTGAGTCGTCCAGGACTGGCCGTGATTGCAGGAGCCCTGGCCGTGGAATTGATGGTATCTGTTTTGCAGCATCCAGAAGGGTGAGTTTGCTAGTAGGAGATGAGTATTTAAACAAAGCTTTTGTAGGCAGTTGTTCATCAGTGTCTCCCATGGCCTTTTCTCAGTCTGACTTTACAGAGAATTTCACTATTTCACCCTCAAAAAAACAAGACTAGAAAAAGCAGGTCTGGTTCTTTGGGCTGAGATAACTTGGCATGTTTCCTTTGTGGCCACATTTCTGCATCTTTCCGGACAAAGTCACTATGGTTTATTTTATTTTTCCAACGCTTATATAGGGCTTACTTTGTGCTAGGCACTGTTCTAAGCACCTTAGAAATTTTGCCTCCTTCAATCTTTTTTTTTTTTTTTAACGAGACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCACGATTTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCATACGCCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTTGAACCTCTGACCTCAGTGATCAGAAGTGATTCACCCACCTTATCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCACCCGGCCTCCTTTAATCTTCATAGCAAACATATTAGGAAAGAACTATTATTATTAGTCGCAGTTTTGATGGGGAAATCAAGGCATAGTGAGGATAAGTAAGTGGCCAAATTTACATAGTAAATGGAAAAGCCAGGGTTTAGCTCAACCAGTGTGGCTCCAGACTATGTTTAATGACTTTGTTATGCTGTTTGCAATACAGGCAGCAGAAAATCGAATTTTTGAAAGATTTATTTTTCCAGTTCTCAGAAAGTCAATATGCAAATTAACATGAATATTCTATTTCTTGTGTGACTCAAAGCTTTCCTCAGCAGTTGAAAATTGTGGTTGTATATGTAACTAGTATGGGTACTCTGAGATAAATGAAAAGCGGGGCTTTTTTGTCTTCCTCTTTGTCATCCACCTTAGCTATCTGTCATTTAAGTTTATTGCCACTCTCTGACAGGAAGTATTTGGGATAAAATCTTTGAGAGCTGACTTTATGCTTCCTTGACACTGAGCCTCTGTCTGCCACATTTGCCCTGGTCATAGTTTAAACACCAGGTCCTGTGTCACATCTTTTTGGTGCCACAAGTATCACTCCATTGTTCAGAGAGTAGTGTATTAGTTCTGCCCAATTCATTCTTCACTTTTATTTCTTCCATTTCATTAGCATTTATATCAGCTCAAGAAGTTAAGGTTAGAAAATTTTCCACTTCAAATTTTCAGTACAGAAATGTGCTGTGATGTTTGACAAGACTATTTCATAGTAAGTGAGTTAATGTTTATTGGCCTCTGATATGCCGAACATTGCACTCGGCAGTTGATGTAGTAGATTCCTCATTTATTAATCAGAGCTCCCTCATTCCTACTTTATAGATGATGGATCTGAAGCACAGAAAAGTTAAGCAACTTGCCTATGGTCACAAGCTCAGGTCTTTCTGACTCCAAACCATGCATGTTTAAATTACTCTTCTTGCCCTTTGTCCCAGGGAAATTAGTTTTTTGCTAACTTACACTGCCCAGCAAGGGGCATTTTAGTTATCCTTATGAATCTTATGTAGATTTCTGCTAGATCATCCTCCCATGTGTTAAACTTGGATTAAATGAGCAGCTCTGATTGTTTCCTGTCCTCAGGGGCTATGCCATTGCCAGCAGCAGTGACGATCGGATGAATGAGCCTCCAACCTCTCTTGGGCTTGTGCCTTACCAGGTTAGTGATGTGGAAGTGAAATCACAATTCTTTTGGTACAGGGGGAAAGCATGTGGGGTCTCTTTGCCATTCCATCTGCCCAGCCCACTTCATATCCACCCTACTTACCCTGCAGCTGGGATTTCAATGGGAGAGCTTTCTGACCACCTGGAAGGTATTCCATTCTGCGGGATAGTGATGGGAGGAAATCACGAACGAGAAGCATTGCCCAGAGTCTTTGATGCGTTTTGTAAACTGACTAGAGGCCTCATAATGCAATAGGAACAGAAAAAACAGGCTTTGGAATCAGTCATACAATGGTTTAAATCCCAGCCCTGCCGTTATAAAGATGGCCTTCTTTGGCCAAGTCACTAAACTTCTCTGAGGCTTAGTTTTCTTATCTGTAACATAGAGAAGGTAATGCTGACATCACCTGGTAGTTGTATGGATTATGGATGGTTGCTAGAAAGGGCTCAGCAACAGTGTATATCATAGGCCCTCAACAAACAATGCCTGCTGTTTCTTTACTGTTGCTTGTTATTATTATTGACTCTGAACCCAAATAGAAAACCTTTATAGGCAGGCATGAGAAAAACATTAGAAGCATGCAGGGTCACCAAAAAGTGGGGTGTCTTTTCAGAAAAAGAATCCAAAGCATCATGAGGAAGTTCCATCCCTTAGGGAGTAAAAAGAAAAAGGCAGTGGGATGATCTTTTAGAATTCATGTTGCCTCTTCAGTCATTTTCATTACTATATTTTTGGGAGATTGAAGAGGTTTTCCAGTCTTATTTGGAAATCATTTTTTTTTAGATTCCATGTATGTATCCTCTCCTGTAATGTGACTGCTGTTCCCATCAGTGAAATCGTGATGGTGCCCACCAGTCCTATCTGGTGATTTGCAAGGACAGACTCAGACGAGTGCAGAGAGCAGAGTGACTCAGCTCATGCTTGTCTCTCTCTTCCTCCTCGCCACCCACCTTCTGCCAGCTAGGGCGGCACTGTCATATTCAGTTTAGGATGAGAATCAGAAGAGGGGAAACGACTTCTTCATGGTCACAGAGACTTAGTGGATGAGCCACAATCCATACCTAAACTTGGCAGTCTGACAAATGTTCTTTCAAAGGTCTTGTGAGTTGAAAGATCCGTGGCCTGCATGTTGGGAGATTTTGCTTCCTGTTGGTACCCCAGCCCCCTTGCACAAAACCACCCATAATAGAACTTGTGGGCCGGGCGCGGTGACTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGAGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGATAGTGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTAAGATCGCGCCATTGCACTGTGGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAACTTGTAGAGTTCACTTAGCCTCCCAGAGTCTCAGTTTCCAAATCAAGAAAAGCAGGTGCTTTACTTTGTGTCCAGGATTACATCTGACACGGCCTTGAAAACCACAAAACACTATGAAAATGTGCCCCCCTCTGTCCCCCACACACAAGGTGGCATTTTTTTTTGACATGCATGTGTTAATCTTTTCTACAGAGACATTTCACGTAGGACCCAAAAGACGCGGTAATAACCATCTATCATAAGGAAGCTGATCTCCAGAGCCTACCTCTGCTATTTATGCTGTCGTATCTCATTTGAATCTTTCCCAAGTCTCCCGCCTTCTTCTGACCTTGAGATGTGCCCTCATCTCCTTTACAGACTTTATATTGAGAAGGGCCTTAATTAAATTTTCAGTCATGCCCCTGCACTGGTTTCCTTCTTTAAGTCCTTTATGTTAAATTACTGCAGTTGTAGTTTTCTCAGTGCTGAGGCCAGAGGGCAAAACAGTCTCTTTATAGAAGGGGCCCAGTGTCAAAATGCATGTGCCCATGTTT
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Task1_train_6169
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Gene TAMM41 (TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 56
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AAGGCTATGGAAATCTGTCATTTTTCCCATAGATAGCTACAGAAGCAGCACATCACTGTTGGGGGAGACACTCGAGAACAATCTATCGGCCTCTTGTGGAGCCTGGGACCCTCTCACGCACAGTGAAAATCTTCCTTATAGTAGGAAGTGTGAGATTAGCAACTGTAAATATTTAACACAGTCCTCAAACTATGGAAAGACCCTTTCTCAGAGCACAGACTGATTATCTGGAAAAAAAAAAAGAAGAAAGAAAAGTGACATTGCAAATACTTGTTAAAAGTTTAAGTTCTCTCCCACTTTTTTTTTTTCCTGTTTTGTGTTTGTTTCCTGTTTCTACTAAAGCCCAGGGAGAAGCCGACTCCCCACAGCCTCCTCTAGCTGTGTCCCAAAAGAGCTAAGACAATAGAGAAAGCATCACCACTGGCCTGAGAAAGAGAATAAAAGGGATGGGAACACCAGTCCCTTGGAATGACTACTTGGTGCATTCATTTATTCAATGGTTACTGAAGGATCCCACGACTCAGGCACTGCCCTTGGGACGCATCAGTGGACAAACGGTGCCTCCATGATACATGTCCTAGCAGACAAGGTGACTGGGTGGTGCTAAGGGAGGCTCCACTGAGGCACCAGGCACCTCCTCTGCCACCCTTCCCCCAAATGGGTCAACTTGGAGCCCGATCCAGTCATTGGAGAATCTTGAGGGGGAGGGCAGCAGGAGGGAGAGTGGACTGTGACCCGGCTTCTACTCCCAGCACTTCTGACACCAAATGTGGGTGTCACACCAACCAATTCTCCAGCCCTCCAGACACCAACTGAGTGTCCTACAACTGAATTCGATTCTGACCCTAGCTACCTGGAGTCAGAGTCAGATCCCACAGGTTATGGGCTCAGTTCCACAAGCCTCCCCCACTTCAGACACCAATCACAAGTCCAGGCTGCCTGTACTCTGATCGTTCACTTGAAAGGGATGGGGGCTACTTCCCCTCTCCTCTGGTTTCATAATTTGCTAGAATGGCTCACAGAGCTCAGGAAGGCAGTTTTTTGTTGCTGTTGTTTTTAAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGGGTGCGGTGGTGTGATCTCGGCTCATTGCAATTTCCATCTCCCAGATTCACGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCCAGTAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACGCCCAGGTACCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACTTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTGGCCTACCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCGGGAAGGCACTTTTCTTGCATGTACTTGGTTATTATGAAGGACACAACTGAGGAACCGCCAAATGGAAGAAATGCTTGGCAAGATATGGGGTAGCAGAAGGGTGTGGAGCGCCACGACTTCTCCGGGCATGTCACCCTCCCAGCACCTTGATGTGCTTACCAACCCAGAAGTTCTCAGAACCCCCTTTTTTTTATGGAGGTTCCACTGCCTATGCACAACTGATTAAATCATTGGCCGTTGGTGATTGGCCCAATCTCCAGCCCTTTTCCCCTCTGTGAAGGTGGGAGTGGGGGGCCTGAAAGGTCCAGCCTCTTATCACACGGCTGGCTCCCTGGCAACCAGCCCTATCCTGAATCTATCTAGGGGCCCATCAAGAGTCACTTTATTAGTATAAACTCAGGTACGACTGAAAGGAACTTGTTATGAATAATAAAAGACCCTCTCATCCCTAACACTCAGATATTCCAAAGATTTTAGGACCTCTGAACCAGGAGCCCAAGGAAAAAAACCAAATACATATTTCTTCTTATATCACAATAGAATATGTGGATATTATTTGGCAATAAATTTTATAGGGAATAGGAAGAGTCAGAAACTCATTTCTATTTCCAGAGTTCCATCTCATTGCAATCACAATGATCAAAGTAAGGTTAGGCTCAGAGAGGAAAGGCATCCTTAACTGTGCAGCCTATAAAACACTCACCGGTTTTTGGAGTCGTCCAGCAATGTATAAGTTATTCCAGTTGAGGAGATCTTCAATCAGAACGTTAGTGCTAATAACTCCATATTTGATAAGCTGAAGGAAAAAAGAAATGGCACAAAACGGAGTAAAATACCATGTTATTGCTTATACAAGTATAAAATATAAGGAAACAGATAAAATTCTTGACCAGAGCAGTACCTTGATTCCAAAGCCACTCAAAACACCTGACTTGTGAAAACACACATCTCCACCAAAACTTTTGAGAGGTTAAGTGTCCAAGACTGATTTAGCCCCTAGGGTATGTAAGGGGAGGTTGCAACTGTCTTCACAAGATTATAACAGAGAAGTCTAGCATGGCTGACTCCATCTTGCTGCCAGCCTCACAGGCTGGCTATCCAAGCTCATGCCTGGGCGTAGGTCAAGCCAACCAAGGAGGAGGAATATAGTTTATAGTTTAATTTTAAAGCAAGGATGATAATAGTCCCTCCCTAAAACTGTTCCCCTCCCCAGTCCAGAGCTGAAATCCCCTTTGTAAAACTAATGAAAGTCCACAAGATTAGGGTTATGGGAAGGGCCTGAATTCTGCTAAAATGTTGGGATAGTTTCTATGATGTCTTACTGCTCAGGAGACATGTGTCCAGAGGTCACAAGACTTGTGAGTTCTCCAATTAATCCTATAGATAACATCACTACTGTAGAACCTAAGGTTGGTCTTTTGAGATGTTTTCAGACTTTTGCATTCCAGCAACTGACTGACCCCACCCAGAACCATGACTCAACACTCAATTGGTCCTGTTGCCCCTCCCTCAGCAAAAGGCCCACTCAGCCCATGAGGACTGTTTTCCACACCTGTATGATTGCATCCCCAACCAATCAGCAGCACCCATTCCCTAGTCCCCTGTTCACCAAACTATCCTTCAAAAACCCTAACTGCCGAGCTTTCAGGGAGAGTGATTTGAGTGACAACACCAGTTCTCCTGTGTGCCCAGCCTCACGTTAATGTTAATTAAACTCATTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCAATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTTGCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGGTACCACATCTGGCTAATTTTTTGCTATTTTTAGTACAGACAGGATTTCATCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCATGCCCGGCCTGATTAAACTCTTTACAGCAATACCACAGTCACAGTGAACCGATTTTGTCCATGCGACAGGCAGGAAGAACCCACCAGGCAATTACAAGGTGACCACTATTTCAACTTAGGTCCATGTGATGTTAAAGGTGGAATGGCTCTTAGATGCTATCTAGTATTGGTCCTCAGTGGATTGGGAGTAAAAAAAACTTGTCCTTCCCCAAAGACAGTTTGAGAAGTGATAATTTAGTTCATGTTCCTCATTTGAGAAATAAAAAACCTAAAGCTCAGAGACAACAAATGACATGCTCAAGGTGGCACCAGTAGTAGCAGAGTCAAAACTAGGTCCCAGAATTTCAGTCTGGTCTTCCAATGCTCTTTTCATTACAAAGTACAAGAAATTTTCCTTTAATTAGAAGTTTTCACTGACATGCTTTACATAGTGAATTTCTCTTTTGCTACTGACTATTTCAAACACTTTTGTAATTACAAAGCAATATCCAAAAATAAAACTTCTTTATTCATGCTAAAAAAAGAAATTATAGTTCAGCCCATTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTGCCCATGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTACAGCCCTAACTCCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCACCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGAACCACAGGCATGCACCATCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGA
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AAGGCTATGGAAATCTGTCATTTTTCCCATAGATAGCTACAGAAGCAGCACATCACTGTTGGGGGAGACACTCGAGAACAATCTATCGGCCTCTTGTGGAGCCTGGGACCCTCTCACGCACAGTGAAAATCTTCCTTATAGTAGGAAGTGTGAGATTAGCAACTGTAAATATTTAACACAGTCCTCAAACTATGGAAAGACCCTTTCTCAGAGCACAGACTGATTATCTGGAAAAAAAAAAAGAAGAAAGAAAAGTGACATTGCAAATACTTGTTAAAAGTTTAAGTTCTCTCCCACTTTTTTTTTTTCCTGTTTTGTGTTTGTTTCCTGTTTCTACTAAAGCCCAGGGAGAAGCCGACTCCCCACAGCCTCCTCTAGCTGTGTCCCAAAAGAGCTAAGACAATAGAGAAAGCATCACCACTGGCCTGAGAAAGAGAATAAAAGGGATGGGAACACCAGTCCCTTGGAATGACTACTTGGTGCATTCATTTATTCAATGGTTACTGAAGGATCCCACGACTCAGGCACTGCCCTTGGGACGCATCAGTGGACAAACGGTGCCTCCATGATACATGTCCTAGCAGACAAGGTGACTGGGTGGTGCTAAGGGAGGCTCCACTGAGGCACCAGGCACCTCCTCTGCCACCCTTCCCCCAAATGGGTCAACTTGGAGCCCGATCCAGTCATTGGAGAATCTTGAGGGGGAGGGCAGCAGGAGGGAGAGTGGACTGTGACCCGGCTTCTACTCCCAGCACTTCTGACACCAAATGTGGGTGTCACACCAACCAATTCTCCAGCCCTCCAGACACCAACTGAGTGTCCTACAACTGAATTCGATTCTGACCCTAGCTACCTGGAGTCAGAGTCAGATCCCACAGGTTATGGGCTCAGTTCCACAAGCCTCCCCCACTTCAGACACCAATCACAAGTCCAGGCTGCCTGTACTCTGATCGTTCACTTGAAAGGGATGGGGGCTACTTCCCCTCTCCTCTGGTTTCATAATTTGCTAGAATGGCTCACAGAGCTCAGGAAGGCAGTTTTTTGTTGCTGTTGTTTTTAAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGGGTGCGGTGGTGTGATCTCGGCTCATTGCAATTTCCATCTCCCAGATTCACGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCCAGTAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACGCCCAGGTACCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACTTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTGGCCTACCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCGGGAAGGCACTTTTCTTGCATGTACTTGGTTATTATGAAGGACACAACTGAGGAACCGCCAAATGGAAGAAATGCTTGGCAAGATATGGGGTAGCAGAAGGGTGTGGAGCGCCACGACTTCTCCGGGCATGTCACCCTCCCAGCACCTTGATGTGCTTACCAACCCAGAAGTTCTCAGAACCCCCTTTTTTTTATGGAGGTTCCACTGCCTATGCACAACTGATTAAATCATTGGCCGTTGGTGATTGGCCCAATCTCCAGCCCTTTTCCCCTCTGTGAAGGTGGGAGTGGGGGGCCTGAAAGGTCCAGCCTCTTATCACACGGCTGGCTCCCTGGCAACCAGCCCTATCCTGAATCTATCTAGGGGCCCATCAAGAGTCACTTTATTAGTATAAACTCAGGTACGACTGAAAGGAACTTGTTATGAATAATAAAAGACCCTCTCATCCCTAACACTCAGATATTCCAAAGATTTTAGGACCTCTGAACCAGGAGCCCAAGGAAAAAAACCAAATACATATTTCTTCTTATATCACAATAGAATATGTGGATATTATTTGGCAATAAATTTTATAGGGAATAGGAAGAGTCAGAAACTCATTTCTATTTCCAGAGTTCCATCTCATTGCAATCACAATGATCAAAGTAAGGTTAGGCTCAGAGAGGAAAGGCATCCTTAACTGTGCAGCCTATAAAACACTCACCAGTTTTTGGAGTCGTCCAGCAATGTATAAGTTATTCCAGTTGAGGAGATCTTCAATCAGAACGTTAGTGCTAATAACTCCATATTTGATAAGCTGAAGGAAAAAAGAAATGGCACAAAACGGAGTAAAATACCATGTTATTGCTTATACAAGTATAAAATATAAGGAAACAGATAAAATTCTTGACCAGAGCAGTACCTTGATTCCAAAGCCACTCAAAACACCTGACTTGTGAAAACACACATCTCCACCAAAACTTTTGAGAGGTTAAGTGTCCAAGACTGATTTAGCCCCTAGGGTATGTAAGGGGAGGTTGCAACTGTCTTCACAAGATTATAACAGAGAAGTCTAGCATGGCTGACTCCATCTTGCTGCCAGCCTCACAGGCTGGCTATCCAAGCTCATGCCTGGGCGTAGGTCAAGCCAACCAAGGAGGAGGAATATAGTTTATAGTTTAATTTTAAAGCAAGGATGATAATAGTCCCTCCCTAAAACTGTTCCCCTCCCCAGTCCAGAGCTGAAATCCCCTTTGTAAAACTAATGAAAGTCCACAAGATTAGGGTTATGGGAAGGGCCTGAATTCTGCTAAAATGTTGGGATAGTTTCTATGATGTCTTACTGCTCAGGAGACATGTGTCCAGAGGTCACAAGACTTGTGAGTTCTCCAATTAATCCTATAGATAACATCACTACTGTAGAACCTAAGGTTGGTCTTTTGAGATGTTTTCAGACTTTTGCATTCCAGCAACTGACTGACCCCACCCAGAACCATGACTCAACACTCAATTGGTCCTGTTGCCCCTCCCTCAGCAAAAGGCCCACTCAGCCCATGAGGACTGTTTTCCACACCTGTATGATTGCATCCCCAACCAATCAGCAGCACCCATTCCCTAGTCCCCTGTTCACCAAACTATCCTTCAAAAACCCTAACTGCCGAGCTTTCAGGGAGAGTGATTTGAGTGACAACACCAGTTCTCCTGTGTGCCCAGCCTCACGTTAATGTTAATTAAACTCATTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCAATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTTGCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGGTACCACATCTGGCTAATTTTTTGCTATTTTTAGTACAGACAGGATTTCATCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCATGCCCGGCCTGATTAAACTCTTTACAGCAATACCACAGTCACAGTGAACCGATTTTGTCCATGCGACAGGCAGGAAGAACCCACCAGGCAATTACAAGGTGACCACTATTTCAACTTAGGTCCATGTGATGTTAAAGGTGGAATGGCTCTTAGATGCTATCTAGTATTGGTCCTCAGTGGATTGGGAGTAAAAAAAACTTGTCCTTCCCCAAAGACAGTTTGAGAAGTGATAATTTAGTTCATGTTCCTCATTTGAGAAATAAAAAACCTAAAGCTCAGAGACAACAAATGACATGCTCAAGGTGGCACCAGTAGTAGCAGAGTCAAAACTAGGTCCCAGAATTTCAGTCTGGTCTTCCAATGCTCTTTTCATTACAAAGTACAAGAAATTTTCCTTTAATTAGAAGTTTTCACTGACATGCTTTACATAGTGAATTTCTCTTTTGCTACTGACTATTTCAAACACTTTTGTAATTACAAAGCAATATCCAAAAATAAAACTTCTTTATTCATGCTAAAAAAAGAAATTATAGTTCAGCCCATTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTGCCCATGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTACAGCCCTAACTCCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCACCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGAACCACAGGCATGCACCATCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGA
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Task1_train_6170
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Mutation context: Chromosome 3, Gene TAMM41 (TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Dysphagia
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Task1_train_6171
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A variant has been detected on Chromosome 3 in TAMM41 (TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Bilateral ptosis
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TCTATCGGCCTCTTGTGGAGCCTGGGACCCTCTCACGCACAGTGAAAATCTTCCTTATAGTAGGAAGTGTGAGATTAGCAACTGTAAATATTTAACACAGTCCTCAAACTATGGAAAGACCCTTTCTCAGAGCACAGACTGATTATCTGGAAAAAAAAAAAGAAGAAAGAAAAGTGACATTGCAAATACTTGTTAAAAGTTTAAGTTCTCTCCCACTTTTTTTTTTTCCTGTTTTGTGTTTGTTTCCTGTTTCTACTAAAGCCCAGGGAGAAGCCGACTCCCCACAGCCTCCTCTAGCTGTGTCCCAAAAGAGCTAAGACAATAGAGAAAGCATCACCACTGGCCTGAGAAAGAGAATAAAAGGGATGGGAACACCAGTCCCTTGGAATGACTACTTGGTGCATTCATTTATTCAATGGTTACTGAAGGATCCCACGACTCAGGCACTGCCCTTGGGACGCATCAGTGGACAAACGGTGCCTCCATGATACATGTCCTAGCAGACAAGGTGACTGGGTGGTGCTAAGGGAGGCTCCACTGAGGCACCAGGCACCTCCTCTGCCACCCTTCCCCCAAATGGGTCAACTTGGAGCCCGATCCAGTCATTGGAGAATCTTGAGGGGGAGGGCAGCAGGAGGGAGAGTGGACTGTGACCCGGCTTCTACTCCCAGCACTTCTGACACCAAATGTGGGTGTCACACCAACCAATTCTCCAGCCCTCCAGACACCAACTGAGTGTCCTACAACTGAATTCGATTCTGACCCTAGCTACCTGGAGTCAGAGTCAGATCCCACAGGTTATGGGCTCAGTTCCACAAGCCTCCCCCACTTCAGACACCAATCACAAGTCCAGGCTGCCTGTACTCTGATCGTTCACTTGAAAGGGATGGGGGCTACTTCCCCTCTCCTCTGGTTTCATAATTTGCTAGAATGGCTCACAGAGCTCAGGAAGGCAGTTTTTTGTTGCTGTTGTTTTTAAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGGGTGCGGTGGTGTGATCTCGGCTCATTGCAATTTCCATCTCCCAGATTCACGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCCAGTAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACGCCCAGGTACCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACTTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTGGCCTACCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCGGGAAGGCACTTTTCTTGCATGTACTTGGTTATTATGAAGGACACAACTGAGGAACCGCCAAATGGAAGAAATGCTTGGCAAGATATGGGGTAGCAGAAGGGTGTGGAGCGCCACGACTTCTCCGGGCATGTCACCCTCCCAGCACCTTGATGTGCTTACCAACCCAGAAGTTCTCAGAACCCCCTTTTTTTTATGGAGGTTCCACTGCCTATGCACAACTGATTAAATCATTGGCCGTTGGTGATTGGCCCAATCTCCAGCCCTTTTCCCCTCTGTGAAGGTGGGAGTGGGGGGCCTGAAAGGTCCAGCCTCTTATCACACGGCTGGCTCCCTGGCAACCAGCCCTATCCTGAATCTATCTAGGGGCCCATCAAGAGTCACTTTATTAGTATAAACTCAGGTACGACTGAAAGGAACTTGTTATGAATAATAAAAGACCCTCTCATCCCTAACACTCAGATATTCCAAAGATTTTAGGACCTCTGAACCAGGAGCCCAAGGAAAAAAACCAAATACATATTTCTTCTTATATCACAATAGAATATGTGGATATTATTTGGCAATAAATTTTATAGGGAATAGGAAGAGTCAGAAACTCATTTCTATTTCCAGAGTTCCATCTCATTGCAATCACAATGATCAAAGTAAGGTTAGGCTCAGAGAGGAAAGGCATCCTTAACTGTGCAGCCTATAAAACACTCACCGGTTTTTGGAGTCGTCCAGCAATGTATAAGTTATTCCAGTTGAGGAGATCTTCAATCAGAACGTTAGTGCTAATAACTCCATATTTGATAAGCTGAAGGAAAAAAGAAATGGCACAAAACGGAGTAAAATACCATGTTATTGCTTATACAAGTATAAAATATAAGGAAACAGATAAAATTCTTGACCAGAGCAGTACCTTGATTCCAAAGCCACTCAAAACACCTGACTTGTGAAAACACACATCTCCACCAAAACTTTTGAGAGGTTAAGTGTCCAAGACTGATTTAGCCCCTAGGGTATGTAAGGGGAGGTTGCAACTGTCTTCACAAGATTATAACAGAGAAGTCTAGCATGGCTGACTCCATCTTGCTGCCAGCCTCACAGGCTGGCTATCCAAGCTCATGCCTGGGCGTAGGTCAAGCCAACCAAGGAGGAGGAATATAGTTTATAGTTTAATTTTAAAGCAAGGATGATAATAGTCCCTCCCTAAAACTGTTCCCCTCCCCAGTCCAGAGCTGAAATCCCCTTTGTAAAACTAATGAAAGTCCACAAGATTAGGGTTATGGGAAGGGCCTGAATTCTGCTAAAATGTTGGGATAGTTTCTATGATGTCTTACTGCTCAGGAGACATGTGTCCAGAGGTCACAAGACTTGTGAGTTCTCCAATTAATCCTATAGATAACATCACTACTGTAGAACCTAAGGTTGGTCTTTTGAGATGTTTTCAGACTTTTGCATTCCAGCAACTGACTGACCCCACCCAGAACCATGACTCAACACTCAATTGGTCCTGTTGCCCCTCCCTCAGCAAAAGGCCCACTCAGCCCATGAGGACTGTTTTCCACACCTGTATGATTGCATCCCCAACCAATCAGCAGCACCCATTCCCTAGTCCCCTGTTCACCAAACTATCCTTCAAAAACCCTAACTGCCGAGCTTTCAGGGAGAGTGATTTGAGTGACAACACCAGTTCTCCTGTGTGCCCAGCCTCACGTTAATGTTAATTAAACTCATTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCAATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTTGCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGGTACCACATCTGGCTAATTTTTTGCTATTTTTAGTACAGACAGGATTTCATCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCATGCCCGGCCTGATTAAACTCTTTACAGCAATACCACAGTCACAGTGAACCGATTTTGTCCATGCGACAGGCAGGAAGAACCCACCAGGCAATTACAAGGTGACCACTATTTCAACTTAGGTCCATGTGATGTTAAAGGTGGAATGGCTCTTAGATGCTATCTAGTATTGGTCCTCAGTGGATTGGGAGTAAAAAAAACTTGTCCTTCCCCAAAGACAGTTTGAGAAGTGATAATTTAGTTCATGTTCCTCATTTGAGAAATAAAAAACCTAAAGCTCAGAGACAACAAATGACATGCTCAAGGTGGCACCAGTAGTAGCAGAGTCAAAACTAGGTCCCAGAATTTCAGTCTGGTCTTCCAATGCTCTTTTCATTACAAAGTACAAGAAATTTTCCTTTAATTAGAAGTTTTCACTGACATGCTTTACATAGTGAATTTCTCTTTTGCTACTGACTATTTCAAACACTTTTGTAATTACAAAGCAATATCCAAAAATAAAACTTCTTTATTCATGCTAAAAAAAGAAATTATAGTTCAGCCCATTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTGCCCATGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTACAGCCCTAACTCCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCACCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGAACCACAGGCATGCACCATCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCATCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTA
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Task1_train_6172
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A genomic change on Chromosome 3 affects TAMM41 (TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Gastroesophageal reflux
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TCTATCGGCCTCTTGTGGAGCCTGGGACCCTCTCACGCACAGTGAAAATCTTCCTTATAGTAGGAAGTGTGAGATTAGCAACTGTAAATATTTAACACAGTCCTCAAACTATGGAAAGACCCTTTCTCAGAGCACAGACTGATTATCTGGAAAAAAAAAAAGAAGAAAGAAAAGTGACATTGCAAATACTTGTTAAAAGTTTAAGTTCTCTCCCACTTTTTTTTTTTCCTGTTTTGTGTTTGTTTCCTGTTTCTACTAAAGCCCAGGGAGAAGCCGACTCCCCACAGCCTCCTCTAGCTGTGTCCCAAAAGAGCTAAGACAATAGAGAAAGCATCACCACTGGCCTGAGAAAGAGAATAAAAGGGATGGGAACACCAGTCCCTTGGAATGACTACTTGGTGCATTCATTTATTCAATGGTTACTGAAGGATCCCACGACTCAGGCACTGCCCTTGGGACGCATCAGTGGACAAACGGTGCCTCCATGATACATGTCCTAGCAGACAAGGTGACTGGGTGGTGCTAAGGGAGGCTCCACTGAGGCACCAGGCACCTCCTCTGCCACCCTTCCCCCAAATGGGTCAACTTGGAGCCCGATCCAGTCATTGGAGAATCTTGAGGGGGAGGGCAGCAGGAGGGAGAGTGGACTGTGACCCGGCTTCTACTCCCAGCACTTCTGACACCAAATGTGGGTGTCACACCAACCAATTCTCCAGCCCTCCAGACACCAACTGAGTGTCCTACAACTGAATTCGATTCTGACCCTAGCTACCTGGAGTCAGAGTCAGATCCCACAGGTTATGGGCTCAGTTCCACAAGCCTCCCCCACTTCAGACACCAATCACAAGTCCAGGCTGCCTGTACTCTGATCGTTCACTTGAAAGGGATGGGGGCTACTTCCCCTCTCCTCTGGTTTCATAATTTGCTAGAATGGCTCACAGAGCTCAGGAAGGCAGTTTTTTGTTGCTGTTGTTTTTAAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGGGTGCGGTGGTGTGATCTCGGCTCATTGCAATTTCCATCTCCCAGATTCACGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCCAGTAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACGCCCAGGTACCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACTTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTGGCCTACCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCGGGAAGGCACTTTTCTTGCATGTACTTGGTTATTATGAAGGACACAACTGAGGAACCGCCAAATGGAAGAAATGCTTGGCAAGATATGGGGTAGCAGAAGGGTGTGGAGCGCCACGACTTCTCCGGGCATGTCACCCTCCCAGCACCTTGATGTGCTTACCAACCCAGAAGTTCTCAGAACCCCCTTTTTTTTATGGAGGTTCCACTGCCTATGCACAACTGATTAAATCATTGGCCGTTGGTGATTGGCCCAATCTCCAGCCCTTTTCCCCTCTGTGAAGGTGGGAGTGGGGGGCCTGAAAGGTCCAGCCTCTTATCACACGGCTGGCTCCCTGGCAACCAGCCCTATCCTGAATCTATCTAGGGGCCCATCAAGAGTCACTTTATTAGTATAAACTCAGGTACGACTGAAAGGAACTTGTTATGAATAATAAAAGACCCTCTCATCCCTAACACTCAGATATTCCAAAGATTTTAGGACCTCTGAACCAGGAGCCCAAGGAAAAAAACCAAATACATATTTCTTCTTATATCACAATAGAATATGTGGATATTATTTGGCAATAAATTTTATAGGGAATAGGAAGAGTCAGAAACTCATTTCTATTTCCAGAGTTCCATCTCATTGCAATCACAATGATCAAAGTAAGGTTAGGCTCAGAGAGGAAAGGCATCCTTAACTGTGCAGCCTATAAAACACTCACCGGTTTTTGGAGTCGTCCAGCAATGTATAAGTTATTCCAGTTGAGGAGATCTTCAATCAGAACGTTAGTGCTAATAACTCCATATTTGATAAGCTGAAGGAAAAAAGAAATGGCACAAAACGGAGTAAAATACCATGTTATTGCTTATACAAGTATAAAATATAAGGAAACAGATAAAATTCTTGACCAGAGCAGTACCTTGATTCCAAAGCCACTCAAAACACCTGACTTGTGAAAACACACATCTCCACCAAAACTTTTGAGAGGTTAAGTGTCCAAGACTGATTTAGCCCCTAGGGTATGTAAGGGGAGGTTGCAACTGTCTTCACAAGATTATAACAGAGAAGTCTAGCATGGCTGACTCCATCTTGCTGCCAGCCTCACAGGCTGGCTATCCAAGCTCATGCCTGGGCGTAGGTCAAGCCAACCAAGGAGGAGGAATATAGTTTATAGTTTAATTTTAAAGCAAGGATGATAATAGTCCCTCCCTAAAACTGTTCCCCTCCCCAGTCCAGAGCTGAAATCCCCTTTGTAAAACTAATGAAAGTCCACAAGATTAGGGTTATGGGAAGGGCCTGAATTCTGCTAAAATGTTGGGATAGTTTCTATGATGTCTTACTGCTCAGGAGACATGTGTCCAGAGGTCACAAGACTTGTGAGTTCTCCAATTAATCCTATAGATAACATCACTACTGTAGAACCTAAGGTTGGTCTTTTGAGATGTTTTCAGACTTTTGCATTCCAGCAACTGACTGACCCCACCCAGAACCATGACTCAACACTCAATTGGTCCTGTTGCCCCTCCCTCAGCAAAAGGCCCACTCAGCCCATGAGGACTGTTTTCCACACCTGTATGATTGCATCCCCAACCAATCAGCAGCACCCATTCCCTAGTCCCCTGTTCACCAAACTATCCTTCAAAAACCCTAACTGCCGAGCTTTCAGGGAGAGTGATTTGAGTGACAACACCAGTTCTCCTGTGTGCCCAGCCTCACGTTAATGTTAATTAAACTCATTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCAATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTTGCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGGTACCACATCTGGCTAATTTTTTGCTATTTTTAGTACAGACAGGATTTCATCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCATGCCCGGCCTGATTAAACTCTTTACAGCAATACCACAGTCACAGTGAACCGATTTTGTCCATGCGACAGGCAGGAAGAACCCACCAGGCAATTACAAGGTGACCACTATTTCAACTTAGGTCCATGTGATGTTAAAGGTGGAATGGCTCTTAGATGCTATCTAGTATTGGTCCTCAGTGGATTGGGAGTAAAAAAAACTTGTCCTTCCCCAAAGACAGTTTGAGAAGTGATAATTTAGTTCATGTTCCTCATTTGAGAAATAAAAAACCTAAAGCTCAGAGACAACAAATGACATGCTCAAGGTGGCACCAGTAGTAGCAGAGTCAAAACTAGGTCCCAGAATTTCAGTCTGGTCTTCCAATGCTCTTTTCATTACAAAGTACAAGAAATTTTCCTTTAATTAGAAGTTTTCACTGACATGCTTTACATAGTGAATTTCTCTTTTGCTACTGACTATTTCAAACACTTTTGTAATTACAAAGCAATATCCAAAAATAAAACTTCTTTATTCATGCTAAAAAAAGAAATTATAGTTCAGCCCATTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTGCCCATGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTACAGCCCTAACTCCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCACCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGAACCACAGGCATGCACCATCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCATCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTA
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TCTATCGGCCTCTTGTGGAGCCTGGGACCCTCTCACGCACAGTGAAAATCTTCCTTATAGTAGGAAGTGTGAGATTAGCAACTGTAAATATTTAACACAGTCCTCAAACTATGGAAAGACCCTTTCTCAGAGCACAGACTGATTATCTGGAAAAAAAAAAAGAAGAAAGAAAAGTGACATTGCAAATACTTGTTAAAAGTTTAAGTTCTCTCCCACTTTTTTTTTTTCCTGTTTTGTGTTTGTTTCCTGTTTCTACTAAAGCCCAGGGAGAAGCCGACTCCCCACAGCCTCCTCTAGCTGTGTCCCAAAAGAGCTAAGACAATAGAGAAAGCATCACCACTGGCCTGAGAAAGAGAATAAAAGGGATGGGAACACCAGTCCCTTGGAATGACTACTTGGTGCATTCATTTATTCAATGGTTACTGAAGGATCCCACGACTCAGGCACTGCCCTTGGGACGCATCAGTGGACAAACGGTGCCTCCATGATACATGTCCTAGCAGACAAGGTGACTGGGTGGTGCTAAGGGAGGCTCCACTGAGGCACCAGGCACCTCCTCTGCCACCCTTCCCCCAAATGGGTCAACTTGGAGCCCGATCCAGTCATTGGAGAATCTTGAGGGGGAGGGCAGCAGGAGGGAGAGTGGACTGTGACCCGGCTTCTACTCCCAGCACTTCTGACACCAAATGTGGGTGTCACACCAACCAATTCTCCAGCCCTCCAGACACCAACTGAGTGTCCTACAACTGAATTCGATTCTGACCCTAGCTACCTGGAGTCAGAGTCAGATCCCACAGGTTATGGGCTCAGTTCCACAAGCCTCCCCCACTTCAGACACCAATCACAAGTCCAGGCTGCCTGTACTCTGATCGTTCACTTGAAAGGGATGGGGGCTACTTCCCCTCTCCTCTGGTTTCATAATTTGCTAGAATGGCTCACAGAGCTCAGGAAGGCAGTTTTTTGTTGCTGTTGTTTTTAAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGGGTGCGGTGGTGTGATCTCGGCTCATTGCAATTTCCATCTCCCAGATTCACGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCCAGTAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACGCCCAGGTACCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACTTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTGGCCTACCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCGGGAAGGCACTTTTCTTGCATGTACTTGGTTATTATGAAGGACACAACTGAGGAACCGCCAAATGGAAGAAATGCTTGGCAAGATATGGGGTAGCAGAAGGGTGTGGAGCGCCACGACTTCTCCGGGCATGTCACCCTCCCAGCACCTTGATGTGCTTACCAACCCAGAAGTTCTCAGAACCCCCTTTTTTTTATGGAGGTTCCACTGCCTATGCACAACTGATTAAATCATTGGCCGTTGGTGATTGGCCCAATCTCCAGCCCTTTTCCCCTCTGTGAAGGTGGGAGTGGGGGGCCTGAAAGGTCCAGCCTCTTATCACACGGCTGGCTCCCTGGCAACCAGCCCTATCCTGAATCTATCTAGGGGCCCATCAAGAGTCACTTTATTAGTATAAACTCAGGTACGACTGAAAGGAACTTGTTATGAATAATAAAAGACCCTCTCATCCCTAACACTCAGATATTCCAAAGATTTTAGGACCTCTGAACCAGGAGCCCAAGGAAAAAAACCAAATACATATTTCTTCTTATATCACAATAGAATATGTGGATATTATTTGGCAATAAATTTTATAGGGAATAGGAAGAGTCAGAAACTCATTTCTATTTCCAGAGTTCCATCTCATTGCAATCACAATGATCAAAGTAAGGTTAGGCTCAGAGAGGAAAGGCATCCTTAACTGTGCAGCCTATAAAACACTCACCGGTTTTTGGAGTCGTCCAGCAATGTATAAGTTATTCCAGTTGAGGAGATCTTCAATCAGAACGTTAGTGCTAATAACTCCACATTTGATAAGCTGAAGGAAAAAAGAAATGGCACAAAACGGAGTAAAATACCATGTTATTGCTTATACAAGTATAAAATATAAGGAAACAGATAAAATTCTTGACCAGAGCAGTACCTTGATTCCAAAGCCACTCAAAACACCTGACTTGTGAAAACACACATCTCCACCAAAACTTTTGAGAGGTTAAGTGTCCAAGACTGATTTAGCCCCTAGGGTATGTAAGGGGAGGTTGCAACTGTCTTCACAAGATTATAACAGAGAAGTCTAGCATGGCTGACTCCATCTTGCTGCCAGCCTCACAGGCTGGCTATCCAAGCTCATGCCTGGGCGTAGGTCAAGCCAACCAAGGAGGAGGAATATAGTTTATAGTTTAATTTTAAAGCAAGGATGATAATAGTCCCTCCCTAAAACTGTTCCCCTCCCCAGTCCAGAGCTGAAATCCCCTTTGTAAAACTAATGAAAGTCCACAAGATTAGGGTTATGGGAAGGGCCTGAATTCTGCTAAAATGTTGGGATAGTTTCTATGATGTCTTACTGCTCAGGAGACATGTGTCCAGAGGTCACAAGACTTGTGAGTTCTCCAATTAATCCTATAGATAACATCACTACTGTAGAACCTAAGGTTGGTCTTTTGAGATGTTTTCAGACTTTTGCATTCCAGCAACTGACTGACCCCACCCAGAACCATGACTCAACACTCAATTGGTCCTGTTGCCCCTCCCTCAGCAAAAGGCCCACTCAGCCCATGAGGACTGTTTTCCACACCTGTATGATTGCATCCCCAACCAATCAGCAGCACCCATTCCCTAGTCCCCTGTTCACCAAACTATCCTTCAAAAACCCTAACTGCCGAGCTTTCAGGGAGAGTGATTTGAGTGACAACACCAGTTCTCCTGTGTGCCCAGCCTCACGTTAATGTTAATTAAACTCATTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCAATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTTGCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGGTACCACATCTGGCTAATTTTTTGCTATTTTTAGTACAGACAGGATTTCATCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCATGCCCGGCCTGATTAAACTCTTTACAGCAATACCACAGTCACAGTGAACCGATTTTGTCCATGCGACAGGCAGGAAGAACCCACCAGGCAATTACAAGGTGACCACTATTTCAACTTAGGTCCATGTGATGTTAAAGGTGGAATGGCTCTTAGATGCTATCTAGTATTGGTCCTCAGTGGATTGGGAGTAAAAAAAACTTGTCCTTCCCCAAAGACAGTTTGAGAAGTGATAATTTAGTTCATGTTCCTCATTTGAGAAATAAAAAACCTAAAGCTCAGAGACAACAAATGACATGCTCAAGGTGGCACCAGTAGTAGCAGAGTCAAAACTAGGTCCCAGAATTTCAGTCTGGTCTTCCAATGCTCTTTTCATTACAAAGTACAAGAAATTTTCCTTTAATTAGAAGTTTTCACTGACATGCTTTACATAGTGAATTTCTCTTTTGCTACTGACTATTTCAAACACTTTTGTAATTACAAAGCAATATCCAAAAATAAAACTTCTTTATTCATGCTAAAAAAAGAAATTATAGTTCAGCCCATTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTGCCCATGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTACAGCCCTAACTCCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCACCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGAACCACAGGCATGCACCATCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCATCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTA
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Task1_train_6173
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The following genetic variant occurs in TAMM41 (TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Respiratory failure
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TCTATCGGCCTCTTGTGGAGCCTGGGACCCTCTCACGCACAGTGAAAATCTTCCTTATAGTAGGAAGTGTGAGATTAGCAACTGTAAATATTTAACACAGTCCTCAAACTATGGAAAGACCCTTTCTCAGAGCACAGACTGATTATCTGGAAAAAAAAAAAGAAGAAAGAAAAGTGACATTGCAAATACTTGTTAAAAGTTTAAGTTCTCTCCCACTTTTTTTTTTTCCTGTTTTGTGTTTGTTTCCTGTTTCTACTAAAGCCCAGGGAGAAGCCGACTCCCCACAGCCTCCTCTAGCTGTGTCCCAAAAGAGCTAAGACAATAGAGAAAGCATCACCACTGGCCTGAGAAAGAGAATAAAAGGGATGGGAACACCAGTCCCTTGGAATGACTACTTGGTGCATTCATTTATTCAATGGTTACTGAAGGATCCCACGACTCAGGCACTGCCCTTGGGACGCATCAGTGGACAAACGGTGCCTCCATGATACATGTCCTAGCAGACAAGGTGACTGGGTGGTGCTAAGGGAGGCTCCACTGAGGCACCAGGCACCTCCTCTGCCACCCTTCCCCCAAATGGGTCAACTTGGAGCCCGATCCAGTCATTGGAGAATCTTGAGGGGGAGGGCAGCAGGAGGGAGAGTGGACTGTGACCCGGCTTCTACTCCCAGCACTTCTGACACCAAATGTGGGTGTCACACCAACCAATTCTCCAGCCCTCCAGACACCAACTGAGTGTCCTACAACTGAATTCGATTCTGACCCTAGCTACCTGGAGTCAGAGTCAGATCCCACAGGTTATGGGCTCAGTTCCACAAGCCTCCCCCACTTCAGACACCAATCACAAGTCCAGGCTGCCTGTACTCTGATCGTTCACTTGAAAGGGATGGGGGCTACTTCCCCTCTCCTCTGGTTTCATAATTTGCTAGAATGGCTCACAGAGCTCAGGAAGGCAGTTTTTTGTTGCTGTTGTTTTTAAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGGGTGCGGTGGTGTGATCTCGGCTCATTGCAATTTCCATCTCCCAGATTCACGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCCAGTAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACGCCCAGGTACCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACTTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTGGCCTACCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCGGGAAGGCACTTTTCTTGCATGTACTTGGTTATTATGAAGGACACAACTGAGGAACCGCCAAATGGAAGAAATGCTTGGCAAGATATGGGGTAGCAGAAGGGTGTGGAGCGCCACGACTTCTCCGGGCATGTCACCCTCCCAGCACCTTGATGTGCTTACCAACCCAGAAGTTCTCAGAACCCCCTTTTTTTTATGGAGGTTCCACTGCCTATGCACAACTGATTAAATCATTGGCCGTTGGTGATTGGCCCAATCTCCAGCCCTTTTCCCCTCTGTGAAGGTGGGAGTGGGGGGCCTGAAAGGTCCAGCCTCTTATCACACGGCTGGCTCCCTGGCAACCAGCCCTATCCTGAATCTATCTAGGGGCCCATCAAGAGTCACTTTATTAGTATAAACTCAGGTACGACTGAAAGGAACTTGTTATGAATAATAAAAGACCCTCTCATCCCTAACACTCAGATATTCCAAAGATTTTAGGACCTCTGAACCAGGAGCCCAAGGAAAAAAACCAAATACATATTTCTTCTTATATCACAATAGAATATGTGGATATTATTTGGCAATAAATTTTATAGGGAATAGGAAGAGTCAGAAACTCATTTCTATTTCCAGAGTTCCATCTCATTGCAATCACAATGATCAAAGTAAGGTTAGGCTCAGAGAGGAAAGGCATCCTTAACTGTGCAGCCTATAAAACACTCACCGGTTTTTGGAGTCGTCCAGCAATGTATAAGTTATTCCAGTTGAGGAGATCTTCAATCAGAACGTTAGTGCTAATAACTCCATATTTGATAAGCTGAAGGAAAAAAGAAATGGCACAAAACGGAGTAAAATACCATGTTATTGCTTATACAAGTATAAAATATAAGGAAACAGATAAAATTCTTGACCAGAGCAGTACCTTGATTCCAAAGCCACTCAAAACACCTGACTTGTGAAAACACACATCTCCACCAAAACTTTTGAGAGGTTAAGTGTCCAAGACTGATTTAGCCCCTAGGGTATGTAAGGGGAGGTTGCAACTGTCTTCACAAGATTATAACAGAGAAGTCTAGCATGGCTGACTCCATCTTGCTGCCAGCCTCACAGGCTGGCTATCCAAGCTCATGCCTGGGCGTAGGTCAAGCCAACCAAGGAGGAGGAATATAGTTTATAGTTTAATTTTAAAGCAAGGATGATAATAGTCCCTCCCTAAAACTGTTCCCCTCCCCAGTCCAGAGCTGAAATCCCCTTTGTAAAACTAATGAAAGTCCACAAGATTAGGGTTATGGGAAGGGCCTGAATTCTGCTAAAATGTTGGGATAGTTTCTATGATGTCTTACTGCTCAGGAGACATGTGTCCAGAGGTCACAAGACTTGTGAGTTCTCCAATTAATCCTATAGATAACATCACTACTGTAGAACCTAAGGTTGGTCTTTTGAGATGTTTTCAGACTTTTGCATTCCAGCAACTGACTGACCCCACCCAGAACCATGACTCAACACTCAATTGGTCCTGTTGCCCCTCCCTCAGCAAAAGGCCCACTCAGCCCATGAGGACTGTTTTCCACACCTGTATGATTGCATCCCCAACCAATCAGCAGCACCCATTCCCTAGTCCCCTGTTCACCAAACTATCCTTCAAAAACCCTAACTGCCGAGCTTTCAGGGAGAGTGATTTGAGTGACAACACCAGTTCTCCTGTGTGCCCAGCCTCACGTTAATGTTAATTAAACTCATTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCAATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTTGCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGGTACCACATCTGGCTAATTTTTTGCTATTTTTAGTACAGACAGGATTTCATCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCATGCCCGGCCTGATTAAACTCTTTACAGCAATACCACAGTCACAGTGAACCGATTTTGTCCATGCGACAGGCAGGAAGAACCCACCAGGCAATTACAAGGTGACCACTATTTCAACTTAGGTCCATGTGATGTTAAAGGTGGAATGGCTCTTAGATGCTATCTAGTATTGGTCCTCAGTGGATTGGGAGTAAAAAAAACTTGTCCTTCCCCAAAGACAGTTTGAGAAGTGATAATTTAGTTCATGTTCCTCATTTGAGAAATAAAAAACCTAAAGCTCAGAGACAACAAATGACATGCTCAAGGTGGCACCAGTAGTAGCAGAGTCAAAACTAGGTCCCAGAATTTCAGTCTGGTCTTCCAATGCTCTTTTCATTACAAAGTACAAGAAATTTTCCTTTAATTAGAAGTTTTCACTGACATGCTTTACATAGTGAATTTCTCTTTTGCTACTGACTATTTCAAACACTTTTGTAATTACAAAGCAATATCCAAAAATAAAACTTCTTTATTCATGCTAAAAAAAGAAATTATAGTTCAGCCCATTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTGCCCATGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTACAGCCCTAACTCCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCACCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGAACCACAGGCATGCACCATCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCATCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTA
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TCTATCGGCCTCTTGTGGAGCCTGGGACCCTCTCACGCACAGTGAAAATCTTCCTTATAGTAGGAAGTGTGAGATTAGCAACTGTAAATATTTAACACAGTCCTCAAACTATGGAAAGACCCTTTCTCAGAGCACAGACTGATTATCTGGAAAAAAAAAAAGAAGAAAGAAAAGTGACATTGCAAATACTTGTTAAAAGTTTAAGTTCTCTCCCACTTTTTTTTTTTCCTGTTTTGTGTTTGTTTCCTGTTTCTACTAAAGCCCAGGGAGAAGCCGACTCCCCACAGCCTCCTCTAGCTGTGTCCCAAAAGAGCTAAGACAATAGAGAAAGCATCACCACTGGCCTGAGAAAGAGAATAAAAGGGATGGGAACACCAGTCCCTTGGAATGACTACTTGGTGCATTCATTTATTCAATGGTTACTGAAGGATCCCACGACTCAGGCACTGCCCTTGGGACGCATCAGTGGACAAACGGTGCCTCCATGATACATGTCCTAGCAGACAAGGTGACTGGGTGGTGCTAAGGGAGGCTCCACTGAGGCACCAGGCACCTCCTCTGCCACCCTTCCCCCAAATGGGTCAACTTGGAGCCCGATCCAGTCATTGGAGAATCTTGAGGGGGAGGGCAGCAGGAGGGAGAGTGGACTGTGACCCGGCTTCTACTCCCAGCACTTCTGACACCAAATGTGGGTGTCACACCAACCAATTCTCCAGCCCTCCAGACACCAACTGAGTGTCCTACAACTGAATTCGATTCTGACCCTAGCTACCTGGAGTCAGAGTCAGATCCCACAGGTTATGGGCTCAGTTCCACAAGCCTCCCCCACTTCAGACACCAATCACAAGTCCAGGCTGCCTGTACTCTGATCGTTCACTTGAAAGGGATGGGGGCTACTTCCCCTCTCCTCTGGTTTCATAATTTGCTAGAATGGCTCACAGAGCTCAGGAAGGCAGTTTTTTGTTGCTGTTGTTTTTAAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGGGTGCGGTGGTGTGATCTCGGCTCATTGCAATTTCCATCTCCCAGATTCACGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCCAGTAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACGCCCAGGTACCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACTTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTGGCCTACCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCGGGAAGGCACTTTTCTTGCATGTACTTGGTTATTATGAAGGACACAACTGAGGAACCGCCAAATGGAAGAAATGCTTGGCAAGATATGGGGTAGCAGAAGGGTGTGGAGCGCCACGACTTCTCCGGGCATGTCACCCTCCCAGCACCTTGATGTGCTTACCAACCCAGAAGTTCTCAGAACCCCCTTTTTTTTATGGAGGTTCCACTGCCTATGCACAACTGATTAAATCATTGGCCGTTGGTGATTGGCCCAATCTCCAGCCCTTTTCCCCTCTGTGAAGGTGGGAGTGGGGGGCCTGAAAGGTCCAGCCTCTTATCACACGGCTGGCTCCCTGGCAACCAGCCCTATCCTGAATCTATCTAGGGGCCCATCAAGAGTCACTTTATTAGTATAAACTCAGGTACGACTGAAAGGAACTTGTTATGAATAATAAAAGACCCTCTCATCCCTAACACTCAGATATTCCAAAGATTTTAGGACCTCTGAACCAGGAGCCCAAGGAAAAAAACCAAATACATATTTCTTCTTATATCACAATAGAATATGTGGATATTATTTGGCAATAAATTTTATAGGGAATAGGAAGAGTCAGAAACTCATTTCTATTTCCAGAGTTCCATCTCATTGCAATCACAATGATCAAAGTAAGGTTAGGCTCAGAGAGGAAAGGCATCCTTAACTGTGCAGCCTATAAAACACTCACCGGTTTTTGGAGTCGTCCAGCAATGTATAAGTTATTCCAGTTGAGGAGATCTTCAATCAGAACGTTAGTGCTAATAACTCCACATTTGATAAGCTGAAGGAAAAAAGAAATGGCACAAAACGGAGTAAAATACCATGTTATTGCTTATACAAGTATAAAATATAAGGAAACAGATAAAATTCTTGACCAGAGCAGTACCTTGATTCCAAAGCCACTCAAAACACCTGACTTGTGAAAACACACATCTCCACCAAAACTTTTGAGAGGTTAAGTGTCCAAGACTGATTTAGCCCCTAGGGTATGTAAGGGGAGGTTGCAACTGTCTTCACAAGATTATAACAGAGAAGTCTAGCATGGCTGACTCCATCTTGCTGCCAGCCTCACAGGCTGGCTATCCAAGCTCATGCCTGGGCGTAGGTCAAGCCAACCAAGGAGGAGGAATATAGTTTATAGTTTAATTTTAAAGCAAGGATGATAATAGTCCCTCCCTAAAACTGTTCCCCTCCCCAGTCCAGAGCTGAAATCCCCTTTGTAAAACTAATGAAAGTCCACAAGATTAGGGTTATGGGAAGGGCCTGAATTCTGCTAAAATGTTGGGATAGTTTCTATGATGTCTTACTGCTCAGGAGACATGTGTCCAGAGGTCACAAGACTTGTGAGTTCTCCAATTAATCCTATAGATAACATCACTACTGTAGAACCTAAGGTTGGTCTTTTGAGATGTTTTCAGACTTTTGCATTCCAGCAACTGACTGACCCCACCCAGAACCATGACTCAACACTCAATTGGTCCTGTTGCCCCTCCCTCAGCAAAAGGCCCACTCAGCCCATGAGGACTGTTTTCCACACCTGTATGATTGCATCCCCAACCAATCAGCAGCACCCATTCCCTAGTCCCCTGTTCACCAAACTATCCTTCAAAAACCCTAACTGCCGAGCTTTCAGGGAGAGTGATTTGAGTGACAACACCAGTTCTCCTGTGTGCCCAGCCTCACGTTAATGTTAATTAAACTCATTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCAATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTTGCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGGTACCACATCTGGCTAATTTTTTGCTATTTTTAGTACAGACAGGATTTCATCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCATGCCCGGCCTGATTAAACTCTTTACAGCAATACCACAGTCACAGTGAACCGATTTTGTCCATGCGACAGGCAGGAAGAACCCACCAGGCAATTACAAGGTGACCACTATTTCAACTTAGGTCCATGTGATGTTAAAGGTGGAATGGCTCTTAGATGCTATCTAGTATTGGTCCTCAGTGGATTGGGAGTAAAAAAAACTTGTCCTTCCCCAAAGACAGTTTGAGAAGTGATAATTTAGTTCATGTTCCTCATTTGAGAAATAAAAAACCTAAAGCTCAGAGACAACAAATGACATGCTCAAGGTGGCACCAGTAGTAGCAGAGTCAAAACTAGGTCCCAGAATTTCAGTCTGGTCTTCCAATGCTCTTTTCATTACAAAGTACAAGAAATTTTCCTTTAATTAGAAGTTTTCACTGACATGCTTTACATAGTGAATTTCTCTTTTGCTACTGACTATTTCAAACACTTTTGTAATTACAAAGCAATATCCAAAAATAAAACTTCTTTATTCATGCTAAAAAAAGAAATTATAGTTCAGCCCATTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTGCCCATGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTACAGCCCTAACTCCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCACCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGAACCACAGGCATGCACCATCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCATCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTA
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Task1_train_6174
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene TAMM41 (TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 56
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Task1_train_6175
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This mutation occurs in TAMM41 (TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency
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CTCCAACCTCCTGCCCTTTAAAGCGTGGGCCTTTGACCAATGGCATTGGCATCACTTGGGAGCTTATAACAAATGCAGAATTACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGTGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACTCTACTAAAAACACAAAAAATTAGCTGGACATGATTACAGTAGTGGGCTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAACCTTGGTGGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAAATCCCAGTACTTTGGGAGGACTGTTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAACAATTAGCCAGGCGTGGTGGTATGTGCCTGTAGCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGTAGATGGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGATTGCAATGAGCGGAGATGGTGCCACTGCATTCTAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACCCTGTTTCAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAGGCAGAATCTCAGGTTCCATCTCAGACCAACTGAGTCAGGATCTGCACTGAAATGGGATCTCCAGGTGGCTCGATGCCGGCCAAAGCCTGACCGCCTTGAACAATGAGTGGCAGAGCTGGCACAGCAAGTGAAACCCATATGTCATCCCTGGCCCAGGGAAGCTCTAGGAAGCATCTGATTTAGACCCCTACTGATCCTTGCAGGCTGGGGTTCTGCCTAGGTCTTGACAGCTCTCTTGGAGACTGCGATGCTTCAGCTGAAAGACAGTTCAGCAAAGTTCCTGCTGTCAGATGAACCACCAGCAGGAATCCATGCAACTTACCTGCTCTCCAACAGCCCACTGTCAAATTCCACGCGTCTCCTGGCACCAAGAGGTTCCCGTCTATCACCTGACACACATGCTCTCAATCACCTGTGATATCCTCTTCACTTCCAACTTCTTCCTGGGGGTGTCTGCCCCTCCTTCTAGATAAAATCAATCTCCAACCTGACCCAAAATTGGCCTGCCTATTCCTCCCACTGACCAGACCAATGGTTCTAGACCAGCAGCTTCAGCACTGTTTGGAAGTGTGTTAAGAGATGCAAATCTTCAATCCCTACCCCAGACCTAGTGATCAGAACTCTGGGGGTGGGGCCCAGCAATCTGTGTGTCCAATGGACACACAACCTAGGGGATTCTGATGCACACTAAAACTTGAGAACCACTTGGCCAAAGACAAAAAAATAAAGTCAGTGTGGCCGGGCTCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTCCTACAAGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTAACTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCACTTGAACCCGTGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGCGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAATAAAAAAAATAAAATAAGTCAGTCACACCCAACCACCTCCTCACACTGCAATGACAGTTAATGGGACATGAGGAAGGACTCCAGTCCCTGCTCTGTCCCCAAGTTCAAGACGTCTGGCAGGAGTGTGAATGTTTCCTGACTATAAGAATATACATACTATAAAAACATACATATTTCCCGACTATAACAACGTCCAGCAGGAGTGTGAATGTTTCCTGACCACAAGAACATACATATTTAGCTGGCACTCTAATAACCCAGGTAAATAACCAGCCAAGTTAAGACAAAGGCCAGCAGTCACTTACCCTACCATTACACATGATCAATGAATTGTAGTAAACTCCAGCGCCATAGTTATTCTGGATGGACGTGATAATCTTGGGCCCTAAAACTTTTAGGAAAGAGTAGTGACTCCAATTTTTCTTCAGGTTCTTTGAATGCCATGCGACAGGGTCATCTACTGTGAACACAAAGTCCAGCATAGCATTCTGTGGAGTGAAGAAAAGAGAATAATTTCAGTATTAATTCCTAGAAAGGCAGCAAGAGAGCATGGAAAAGCTCTAACATACTACGCAATTATGATCAATAGTCAGAAGGCCTGGTGCTGTCATCAGAAATGTGAGCGAGTCTCTGGAACAAATATGAGCTTTGTTTTCATCAATGTAATAATAGCAAACACTTCTTTAACATGTATTGTTGTGCCAGCACTCTTTAAACACTTTATGGGTAACATACGCAGTCACTCCATTTATCCTCAGCACAACCCTACAAGGTAGCTACTGCTATTATCTCAATTTTATAAGAAACCAAGGCACAGGGGATGCTCTTTGCCCAAGGACACAGAGCTTGTGAGTGGCAGACCTAAGAGGTCTGGCTCCAAACTGTGTGTGCTGAACCACTGCACTACACTGCCTTTCACAAATGTAGCTAAATGTGCTCCGCTTTTCTTCTGGATCAAATTAGCACCACCTGGATAAACTCTACAAAATACTATATAAAAGGAAGTCAGTTATTTTATCTCTTACCTATTCACCAACCACTTATTGAGTACATAAGTAATGAACTCTGACAGGCCCTAGGGTAGAAGTATAGAGCTCAGAGTCTACTGGAGAGAATAAACAAATTATCACTACATTGACTTGATAGAGGAATGCAAAATGTACTAACTGCACTCAGCATAGGGATCAGATCAGGGGCACAGGAGGGAGAAATTCTCCTAGAGATGACAAATCTGAGTCTTGAAGGACACGTGAGTTAAACAGACTTGCTGGAAGCACTGGGGGAAGCACAGGGAAGGGTAGGGAGCCGTGTTGGAGGAAAGTGCTCTGTGGATATGGGAGCCAGCATGTTCTGGAAGCTGCCGTCAGATATGACTGAAATAGAACACATTTATGCGGTGGGAGATGAGATCAGAGAGGGAGGCTGTTTGCCATGCTAGAAAATTTTCCTGCAGAAGAGCTGACTGGAGAGAAGAGGGACTAAGGGGGTGGGGGAATTAGATCTGAAGCCATGGCAAGATTCCAGGGGAGAAATGAAATTATATTAGCTAAGGCGCTAAGGATGGGGACTGATGTGAGAAAGATGTAGGTGTTGGAATCTACAACTTGTTCACTTGAATGTAAGGAATCAAAAGTGAGGGAATGGGAAGGAAGGACCTTTTCTTGCAGGGAATTCCAGGTCTATTCAAAGGAAAACCTCCATGGAAGAATGAAGAGGTGGCCATCAGGAGGCTAACGCCTGCTCTGTAGAGTGTGACTCTACAGACCACTGGGGACACTTGAGATTTGGTGGCGAGGCAGGTATGGAATAAACATGTTTTTTAAAAATGTGTAATTATGTTAAGGTAAATTCGGGAAAAATAACTAGCCTATAATAACCTATAATTTCTCATATGCTGCCAATTTAAAGAAAAATATTAAATAGTAGTGTAAGTGGGAAACAGAGGAAATCCAAGCAACAGCATAGATGGCCTCACCAGGAAGTGAACAGGCAGGATGTTAATCAGAAGACAGACTACAGTCAGGTATCCAGACGCAGGGGGCCCCATTAAAACCTGCACACTGAATTCTGCAAATTACAAGGAAAACTGTACCCTTACTGAGGCTGTGCTGAGCCAACTCTGAAAAGTAACAATGCCTAGTCTCAAACAGACCGTTGTTAAAAGTGCTGAGCGAGGGTAAATACACTGGTCACGCACTAACTTTTGATGTTAGTTACTTTCACTGCACCTGCCCTGGCCCTACAACCAGTCCGCCAACTTCCTGAAGTCAGAAGATCATTTTGCATTTTCTCCTACATTTATAGAGGTGACTCTCAACAAACTTGGCTGCGCATTAGAATCACCTGGGACGTTTCTTAAATTCCTGAAGCCCAGGCCTCATCCCAAACCAATTAAATCAGAATCTCCATCGGCGG
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Task1_train_6176
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Consider this mutation in TAMM41 (TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 56
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CTCCAACCTCCTGCCCTTTAAAGCGTGGGCCTTTGACCAATGGCATTGGCATCACTTGGGAGCTTATAACAAATGCAGAATTACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGTGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACTCTACTAAAAACACAAAAAATTAGCTGGACATGATTACAGTAGTGGGCTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAACCTTGGTGGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAAATCCCAGTACTTTGGGAGGACTGTTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAACAATTAGCCAGGCGTGGTGGTATGTGCCTGTAGCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGTAGATGGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGATTGCAATGAGCGGAGATGGTGCCACTGCATTCTAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACCCTGTTTCAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAGGCAGAATCTCAGGTTCCATCTCAGACCAACTGAGTCAGGATCTGCACTGAAATGGGATCTCCAGGTGGCTCGATGCCGGCCAAAGCCTGACCGCCTTGAACAATGAGTGGCAGAGCTGGCACAGCAAGTGAAACCCATATGTCATCCCTGGCCCAGGGAAGCTCTAGGAAGCATCTGATTTAGACCCCTACTGATCCTTGCAGGCTGGGGTTCTGCCTAGGTCTTGACAGCTCTCTTGGAGACTGCGATGCTTCAGCTGAAAGACAGTTCAGCAAAGTTCCTGCTGTCAGATGAACCACCAGCAGGAATCCATGCAACTTACCTGCTCTCCAACAGCCCACTGTCAAATTCCACGCGTCTCCTGGCACCAAGAGGTTCCCGTCTATCACCTGACACACATGCTCTCAATCACCTGTGATATCCTCTTCACTTCCAACTTCTTCCTGGGGGTGTCTGCCCCTCCTTCTAGATAAAATCAATCTCCAACCTGACCCAAAATTGGCCTGCCTATTCCTCCCACTGACCAGACCAATGGTTCTAGACCAGCAGCTTCAGCACTGTTTGGAAGTGTGTTAAGAGATGCAAATCTTCAATCCCTACCCCAGACCTAGTGATCAGAACTCTGGGGGTGGGGCCCAGCAATCTGTGTGTCCAATGGACACACAACCTAGGGGATTCTGATGCACACTAAAACTTGAGAACCACTTGGCCAAAGACAAAAAAATAAAGTCAGTGTGGCCGGGCTCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTCCTACAAGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTAACTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCACTTGAACCCGTGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGCGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAATAAAAAAAATAAAATAAGTCAGTCACACCCAACCACCTCCTCACACTGCAATGACAGTTAATGGGACATGAGGAAGGACTCCAGTCCCTGCTCTGTCCCCAAGTTCAAGACGTCTGGCAGGAGTGTGAATGTTTCCTGACTATAAGAATATACATACTATAAAAACATACATATTTCCCGACTATAACAACGTCCAGCAGGAGTGTGAATGTTTCCTGACCACAAGAACATACATATTTAGCTGGCACTCTAATAACCCAGGTAAATAACCAGCCAAGTTAAGACAAAGGCCAGCAGTCACTTACCCTACCATTACACATGATCAATGAATTGTAGTAAACTCCAGCGCCATAGTTATTCTGGATGGGCGTGATAATCTTGGGCCCTAAAACTTTTAGGAAAGAGTAGTGACTCCAATTTTTCTTCAGGTTCTTTGAATGCCATGCGACAGGGTCATCTACTGTGAACACAAAGTCCAGCATAGCATTCTGTGGAGTGAAGAAAAGAGAATAATTTCAGTATTAATTCCTAGAAAGGCAGCAAGAGAGCATGGAAAAGCTCTAACATACTACGCAATTATGATCAATAGTCAGAAGGCCTGGTGCTGTCATCAGAAATGTGAGCGAGTCTCTGGAACAAATATGAGCTTTGTTTTCATCAATGTAATAATAGCAAACACTTCTTTAACATGTATTGTTGTGCCAGCACTCTTTAAACACTTTATGGGTAACATACGCAGTCACTCCATTTATCCTCAGCACAACCCTACAAGGTAGCTACTGCTATTATCTCAATTTTATAAGAAACCAAGGCACAGGGGATGCTCTTTGCCCAAGGACACAGAGCTTGTGAGTGGCAGACCTAAGAGGTCTGGCTCCAAACTGTGTGTGCTGAACCACTGCACTACACTGCCTTTCACAAATGTAGCTAAATGTGCTCCGCTTTTCTTCTGGATCAAATTAGCACCACCTGGATAAACTCTACAAAATACTATATAAAAGGAAGTCAGTTATTTTATCTCTTACCTATTCACCAACCACTTATTGAGTACATAAGTAATGAACTCTGACAGGCCCTAGGGTAGAAGTATAGAGCTCAGAGTCTACTGGAGAGAATAAACAAATTATCACTACATTGACTTGATAGAGGAATGCAAAATGTACTAACTGCACTCAGCATAGGGATCAGATCAGGGGCACAGGAGGGAGAAATTCTCCTAGAGATGACAAATCTGAGTCTTGAAGGACACGTGAGTTAAACAGACTTGCTGGAAGCACTGGGGGAAGCACAGGGAAGGGTAGGGAGCCGTGTTGGAGGAAAGTGCTCTGTGGATATGGGAGCCAGCATGTTCTGGAAGCTGCCGTCAGATATGACTGAAATAGAACACATTTATGCGGTGGGAGATGAGATCAGAGAGGGAGGCTGTTTGCCATGCTAGAAAATTTTCCTGCAGAAGAGCTGACTGGAGAGAAGAGGGACTAAGGGGGTGGGGGAATTAGATCTGAAGCCATGGCAAGATTCCAGGGGAGAAATGAAATTATATTAGCTAAGGCGCTAAGGATGGGGACTGATGTGAGAAAGATGTAGGTGTTGGAATCTACAACTTGTTCACTTGAATGTAAGGAATCAAAAGTGAGGGAATGGGAAGGAAGGACCTTTTCTTGCAGGGAATTCCAGGTCTATTCAAAGGAAAACCTCCATGGAAGAATGAAGAGGTGGCCATCAGGAGGCTAACGCCTGCTCTGTAGAGTGTGACTCTACAGACCACTGGGGACACTTGAGATTTGGTGGCGAGGCAGGTATGGAATAAACATGTTTTTTAAAAATGTGTAATTATGTTAAGGTAAATTCGGGAAAAATAACTAGCCTATAATAACCTATAATTTCTCATATGCTGCCAATTTAAAGAAAAATATTAAATAGTAGTGTAAGTGGGAAACAGAGGAAATCCAAGCAACAGCATAGATGGCCTCACCAGGAAGTGAACAGGCAGGATGTTAATCAGAAGACAGACTACAGTCAGGTATCCAGACGCAGGGGGCCCCATTAAAACCTGCACACTGAATTCTGCAAATTACAAGGAAAACTGTACCCTTACTGAGGCTGTGCTGAGCCAACTCTGAAAAGTAACAATGCCTAGTCTCAAACAGACCGTTGTTAAAAGTGCTGAGCGAGGGTAAATACACTGGTCACGCACTAACTTTTGATGTTAGTTACTTTCACTGCACCTGCCCTGGCCCTACAACCAGTCCGCCAACTTCCTGAAGTCAGAAGATCATTTTGCATTTTCTCCTACATTTATAGAGGTGACTCTCAACAAACTTGGCTGCGCATTAGAATCACCTGGGACGTTTCTTAAATTCCTGAAGCCCAGGCCTCATCCCAAACCAATTAAATCAGAATCTCCATCGGCGG
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Task1_train_6177
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A genomic change on Chromosome 3 affects PPARG (peroxisome proliferator activated receptor gamma). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; PPARG-related familial partial lipodystrophy
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TTTTTTGAGACAATGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAACTTGGCTTACTGCAGTTAGACCTCCTGGGCTCATGTGATCCTTCCATCTCAGCCGCCAGAGTAGTAGCTGTGACTACAGGCGCATGCCACCACACCTGCCTAAATTTTTTGTATTTTTTTATAGAGACAAGGTTTCACCTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCGATCAATCCGCCTCAGTCTGTCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTATATTTTCTTAAAGATCAAGGAAATGACAAACCCAAAATTGAGAATAATGATTACTTTGTCAAACCTATCGCCTTTGTAACATCTCAGTCACAATTGGGAATCACAAACTACCAGAGATGGAAGTGCTTTCTCATTTTATAGTTGAAAAAGGTGAGGCCCAGAAAGGAAGTTACGTGACATCTGTATTAATTCCACAAATTTTAATTTAGCACTATCATAGGCATTTGGATTCCATCCAGGGGTATAAGAGACTATTCCTGCCGCTGAGGAACTTATAATTTTAATTGAGCAGTGAGGGAGGGGCAGAAAATAAACACTAAAACAATAATAAGTAAATTCTGTGGTGTGTTAGAAAGTCATAAGTGCTATTGGAAAGGAGAAAAACTGGAGCAGAGTAAAGAAGATCAAGAGTTCCAGAAGAGAGGTGGGGCAGGGACAGGCCACAGTATTAAATAGGTTGGCTTAGCCCCATTGAGAAGGTGAGATGCAAAACTTGAAGGCGATGAAGGAAATAGGCAAGTGTGTATTTAGAGAAAGCTTTCTTCTTGAGGAAAGAAAGAAGTCAAGAGTGATTTCAAGGATTTTGGCTTGAGAAACTGGAAGGATGGCGTTGCGTCTGCTGAGATGGAGAAAGCCGCAAGTGAAGTGAGTTTGTAGGGGAGGGTCAGGACTTCAATTTGGACAGGCTGGCTTAGAGATGGCTATTAATTATTTAAATGAAGCTGTCAAGTAATCAGAACATACTCATCCAGAGTTCTAAATGGACGTTTGGAGAAAGTCAAAATGCATGTCAATGACCAAAGCAATACTAATGCAGTGCTTTTTGCACCAAACAGGGCCAGATACATTTGAAAGAATTAGCAATTAAGTTTTATGAAGATGAACACAATAGAAATGAATAGGAATATGATGAACCCAAAAAATGGAGTCAGAAAACACGTCCAGTTCGATTTTTTTCAGCTCTTTCCAAAGATGTAAATATAGCAGAATATTCAGTTGGCCTCAAATTGACATATTTGCCATTTTGAGATAGCAGTCGATTTTGTGAGGATTTATCTGATTACTTCTCATGTTATTCCCATAGTCTCTTTCTGTCTGTAAGCCACAACAATGATGGGGCACACTTTAAACAACATAAATAAGTGAAACAAATTCTGCAGGAAATTATGCAACATAGAGAATTCCAAAAAAATTATCCACATGTGGATTTTTATTGGCCCTGATCATGTTTTAGAATGAAATGATTATAACTTTGCCAGGCTGCTTAGCACAATTACAAAGGCTGGGGCATGCTGTTGGAATGATTTGCAGAGAGACTTAACTGATTACACGGTGTTTTATTTGCATTACATTAAATCCAGAGCACTTCTTAGAGCATGCCGAAAACCAAATGTAGAGCCAAGATCCAATGAAAGCCGCAGCTGGATGTGGTCAGTGTCTAAGAGCTAAAAAAGGGACCTGGAGATCCTCTGGTTCTTTATTTTATAGCAGAGAACATTTAGTTCCAGAGAGGTTAAGTGACTTGTCTAAAGTCACCAGTGACAGAATCGTGTCAAGAACCTGCCTTTTCTGATTCCCAGGCCAGTATACCTTTCGCTGTAGGTTGCTGCTTCCATGTGTCATAAAGACTTAAAATTTGCTTCTTTTTTATCCCTTTGCAGGGTTTCTTCCGGAGAACAATCAGATTGAAGCTTATCTATGACAGATGTGATCTTAACTGTCGGATCCACAAAAAAAGTAGAAATAAATGTCAGTACTGTCGGTTTCAGAAATGCCTTGCAGTGGGGATGTCTCATAATGGTAAGTAAACAGTCATCACCATATACTTTATTATTCTCATTATAGCTGCCAGACCAGTGGACACTAAAGCCATTGCCAAAAATGTGTACAGTTTTTCCACCAAATGCCAGAATTTAGAATATTGCATGGCGATAAAACATTTCTCTTTTAGGTCAGTGTTTTTAAAGTTTTATTATAGAACCTTTCTCTCTGTGGTTGGGCATCTGCCATGAGGAGAAAAGAGACTTGAAAAATCTGGGGGATTATGGGAAAAACTTTAGTGTTAGAACAAATATAATGATCATCATGATTAATTTTTATATTGCCTCATGCATTAAAAACAGAATTAAAATTTACTTTTGTGTATCAGTAGTGTCGTTCTGCTTTAAATGTAAGAAAATCCTGAAGATGTCTGGGTCTGAAACTTTAAATGGCATATGAGAATTTAGATTCATTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGTTTATTATGCAAAGACGAGTATTCGTTTCCTTCACTTCAAGGAACGTCCATGAGTTGTGGAAAGGGTAAAACAAATTATTTTTATAGTTCTGCAAAACTTCAAAGCCATAGAAACATAAGAGAATAAAACTTTCTACTTTTGAAACCTGTGTCTAAAGTCAAGCTTATGACTTTGGGTGTCAACTTAAGGGAAATGATGTAGAAGACCTGAGAAAAGACCCATGTTTTCATGATCTGTGGAACTAACTCAGTAAGGTCCTGGAAGACAAACGTGTTTGAAAAAATAATTCTTGGTCACTATTTGGTTCTGATTGGTTGCCTGGCTGACAAAATAAATTTTAGGTGTAACTTGATAGTATTATATGTGTCTAGTATTAATCAGTTATTTTCAATGCACTCAAGGAATAAAAAATGCCAACATGATCAAATTAAATTTGAAGTTTCATTTCATCAGCTATCCTATTTTTTCTTTCTTTTGTTTTCATCTCTCTCAAAACTGATCTAGTAAGAAGGCAGTCTTCATCTATATGTACTCTAAAGCATCTGAGAAAATTAAATTTTTGCTCTATCATGCAGATACTTGGTTTTCACAGTGGAAACCATCAAGATATTTGAGAGTCACTCATTGATTAATAACCTACCCTTTAAAAATAGTTCACAAAATTCTATCTGTATGATTACTAATGGGTCAGTTCCTCTAAAGGCAAGAATGTATTTTGAATAGAGCTATCAGCAGTACTGAACAGGATGGAAATTTGGTCCAACTTTCCTCAACAATTGACTACATCTGCTGTATACAACTGTAGTCATGGATTGCAAAATAATTTGCTGGTTCAGTTCCATCAGTTTCCTTTTTATTTCAGACCTCATAAAACATAAGGGCAAGCTTCCAAGTCAAGGGTTGTATTTTAGGTGATGCAATCAAGTTGCAATAAACTTATTTCATCTTCATGAAGAAATCATTGACTTTGAGGTCATTATCACTGAGACAGCCTAGGAAAGCATGCCAGTTCCGCTTTTAACACTAATTTTTGCCTATTAAAAAATTATCACTTCACACATTCATGTAAAATATAATTCCTGTTACTTACAGGCAGTGCATACATTGATGTAAAATATATTTCCTGTTGCTTACAGGCATTGCATACGTTTACTTAAAATCAATCTGCAATTGCTTATTGTTTATAGGCAAATATTATTTAAACCCCAACCTATGTAGTATGGATGGTATAATTTTCTCCTCCCATAAATGTCAAAGAAAGCTATCATAAACTTGATAGGTCATATTTTGACTTCATATGACAATTTATTTTATTTCTAGAGAGGGTCAATCTTGATAGGGAGTGTTTGTTCAGTTCTAGCAAAAGCAAGAAAATATATGAATTAAGTGTCATGACATCAGAGACTTAGGCAGTTCAACACTTAAAAAATTGCAAACATAACTAAGAAAACCTCAGAGGTTTTTATGGGAGTTTGTTTGCTGCACAGAAAATAAACATCAGACTAACAACAAGGTTTTGATTAGTTTTG
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Task1_train_6178
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A mutation on Chromosome 3 affecting PPARG (peroxisome proliferator activated receptor gamma) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; PPARG-related familial partial lipodystrophy
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Task1_train_6179
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Mutation context: Chromosome 3, Gene PPARG (peroxisome proliferator activated receptor gamma). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Carcinoma of colon
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Task1_train_6180
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The gene PPARG (peroxisome proliferator activated receptor gamma) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; PPARG-related disorder
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Task1_train_6181
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This variant affects gene PPARG (peroxisome proliferator activated receptor gamma) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; PPARG-related familial partial lipodystrophy
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Task1_train_6182
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Here is a genetic alteration in PPARG (peroxisome proliferator activated receptor gamma) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; PPARG-related familial partial lipodystrophy
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AACTTAATCTTTTGATGAAAATCATAGAGTTCCATAGATATGAATAGAATCTCCAACCAGTGCATCTTGAAGCCGGCTGCCACGGCCACTCATGCACCTTCTCTCCTTTCAGGAGAGAATTGTCAGCATCTCTGCTCAAAACAATCTTTACTTTTAGTCCATCAGAGACTTCATGTTTGTCGTGCATGCACACTCACACCTCTCCACACATATGCCCACTCCCCACACACATCCTGCTTCTGAGAAATGCAACTAGAATTTCCTCCGGAGAAGAGATGGAAACCCCTGATTGAGAAATTTAAGGCCTAGGAAAGGTAAATGACTTTTCTTAAGTCACATGGCTCACCACAGAACCAAAGCTGGAACACACATACCCTCAGCTCTTCTTCCAGTGCTTTCAGGTATACAAGTATTTGAACAGGATTCAAGGTTTAACTCCTTATGTGTCATTCAGTGTATCCAGTGTAAGTAAAATGTTACCCCTTAGTCAGAACAGCCTTGAGAATTTCTCAATGACTACAAACCTTGCTTAGTTCTATACAAGGGAAGTAAAAGAGAGAGAATGTCATGACCAAATGACTTAACTTTTGAAGGCAGCCTATTGCAAACTTGAATAATTGGGGCATGTATTTTATTGATTGTTTGACCTATAAGGACAGATATTTTAAAATATAAATTCAAAATTGCTTTTTTGCAGCATTCACCTGTAGGCCTTCTATATCTGCTCTTTGTGAAATAGATGGCTTCCAGAGCATTAAAAAAAGAAATAGACATTTTCTTGGTTCAAGAGCTGTAATCTGCTTTCCGAGTGATTTTTCATAGTTAAGCATATTTTATGTGCACATAGTTTCATTTGAGATCTGAGAGGATTTCATCTAAAACGGAAAAGTTATTACCTGTGAAGGAGAACAAAGGAAAAGGAAAAAGAAATTTTAAGAAAAAAAAATTTTTTTAAACCTGTAGTTACTTTATGTTCAAGTGGGTATTTTCAACGCTGAGTTGCTGAAATGGTTTTTTATTGAAAGAAGGTTAAAAGTGTATTTCATTGAAAGCCAAGATAAACAGTAGATTTTGTATCATTTTAAAAATCAACAATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGTGTGGCAGTGCATGCCAGTAATCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCCTGATTGTGCCACTGTAATTCAGTCTGGGCGCAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAATAATATAAAAATCAACAATGAAGACTCCCCAAACAAAAGAAATCAGGATTCTTAGCCAGTCATAGGTAAAGTGTTACAGTGTAAATTGAAGGGAAAGAAGACCAAAATTGGTGAAATATGTTTGGTCCCAGAAGATAATTAAGATGAATAAAAGAACTTGAGAGTATTTTCTCATTATTAAGCATCTTCAGCTTTAAAGATTTTAGTTAGCAAAGCAAGTTTACATAAACAGTTTTCTGAACCTGGGATGGCATTCACTGTGAGTTAGAAATCTCCAAGTCATCCACGTTTTCCCTGTTTTATTTGCAGCCATTCGTTATCTATGACATGAATTCCTTAATGATGGGAGAAGATAAAATCAAGTTCAAACACATCACCCCCCTGCAGGAGCAGAGCAAAGAGGTGGCCATCCGCATCTTTCAGGGCTGCCAGTTTCGCTCCGTGGAGGCTGTGCAGGAGATCACAGAGTATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGACCAAGTAACTCTCCTCAAATATGGAGTCCACGAGATCATTTACACAATGCTGGCCTCCTTGATGAATAAAGATGGGGTTCTCATATCCGAGGGCCAAGGCTTCATGACAAGGGAGTTTCTAAAGAGCCTGCGAAAGCCTTTAGGTGACTTTATGGAGCCCAAGTTTGAGTTTGCTGTGAAGTTCAATGCACTGGAATTAGATGACAGCGACTTGGCAATATTTATTGCTGTCATTATTCTCAGTGGAGGTAAGATTTGTCTTTTGATCTTCTATGAAAGAGGGTGGGATGATGGTGGGGTGGCCAAAAGAATTTTGGATTTCCTTAGTGTTAGTCTGCATTGTCACTTTAAGTGCCAGTGGCATGATGCCATGAATCATCACTACACGTGCAAAACACTGTACCAAGAAAGAGTGTCATAGGTTTGCGGTGTGAAGGTTATAAGTAACCCAGGATCTTCTCTTTCATCCCTCAACAATATATTTTTTCCAGTCAAATGCCCTCTTCTCCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTGTCTCTTTCTTTTCCTTCCAGAAAGGAAGATTAGAGGCCAGTCTAATCTTTGGTTCCTGTAAGTAATGGCATGTATAACTTTGCTTAAGACAATGCTCACTTGATGTAGAGAAGGGACCACTAAGTATTTCTGGTCAAATCATGCTCCTGCCCCACCATCAGTAAGATACTACTTTGAATTGCTTTTGTGATATCAGGAATTAAGGAATACCTACTGACCTCCACCCACTCTCTTGTGTGGATTCCTCTGATGGCTTCCCTTAAAGTACCTTTGTGAGGTAGTTGGTTGTGATTAAGAATGCAATGTGAACCGAACACACAACATAGAAATAAATTTAGTTATTTAGCAATTTGTTGTATTTTTGGCCCTGCAAGTAGTACATGATCTGACTAACCAATTCCAAAAGCCAGATTTTCTTCTGAGTGTGACTTTTTTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACAGGGCCTCACTCTGTCACCCAGACTGAAGTGCAGTTGCACAGTCATAGCTCACTGCAGCTTCTAACTGCAGTTAGTAAGCTATGATCATGCTACTTCATAAAAGTAATACGTGGCCATTTTACAGTTGGGCTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGACAGGACAACAGCTGCACACCAACATGCCCTGCTAATTTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGATCTCAGATTCCTGACCTCAAGCAATCTTCTCACCTTGGTCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGCATAAGCCACCACGCACAATCTAAACATTACTTTCATTAGCCTCTCATGAGTAGAAGAAAGTTTTACTTTCATCTCTCTGTATAAAAATTGTTTTTAAGTGGCAAGTTTTCCTATTGAAGTGGACTTTAGGTGAGCTTTTTGTATGTACTCTACAGTGTATCCTCTGTGAAAAACCCGTCGGGGGATAGTGGTAAACTGTATATAACTGCACAATGTATTATAAAGAGCACGATCCCTTTGTCATCTTTTGTTGTCCAGTTGAAAGGAGAATGTTTCTGAAATCAGGTGCATAGTGCAGTAGTCATAAGAATAGCAAACATTTATTTAATACTTGCTGTGTGCCAGGCAGTGTTCTAAGCACTTCATGCATATTTATTCAATCCTCACAACAATTCAGGGAAGTAAGGACCATTTTACAAATGAGGAAACCAAAGCACTGAGAGGTTTTCTCATTTGCGCAAGGTTACGTGGCTAGCAAAAGATGGAGACAGGATTGTGAGCCAGGCATGCTGGCTCAGACTCTACACTCTCTACCATCACATCATGCGGAATACCGGCCTTTAAATGCCTAGGGTGCAAATAGATCACAGTATGGCATAGTTTACCTTTGGAGCTGTGAAGTCCAGGGTCAAGTCGTGATTCACTTTAAAATAACTACTTGATATTGTGGGTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTGAGGCGAAGTCTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCACCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGC
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Task1_train_6183
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With a mutation on Chromosome 3 in gene PPARG (peroxisome proliferator activated receptor gamma), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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ATCACCTGAACCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTGGGCAACAGATTAAGACTCTGTCACAAAAAAAAAAGCGTTAAGTTAAGGAGCGTGAATAAAAATAATACATTTCATATTCTAAGACAATATCATCTACAACTTTATTCCAATATAAATTACTAAAACTTTACCATATAAGTAGTAGAAAGCCTGAATAGATAAAAGCTATGGAAGAAAAATTAAAGATAGTGATAGATTTATCACCAAGCTCAGATGGTTCTGCAAACAAATTCTAAGAAACCGTCAGGGAACAGATCATTACTGCGTTGACACAGAAGGCAAACCTCTCAACTTGGTGTATAAGGCTAGTTAACATTGTTACTAAAACAGGCAAAGAATGGCCCCCAAAATAACTCTAAACCAGTATCACCTACAAATACAAAAACTCTATATAAAATATTAGCAAGTGAGTACAAGAGTATAAGGAACTCTATTAATGTAATTCACTGTGCTAGGTTAAGATAAAACCATAACTCTTCAGATATCATAGCTCTTTAGATAGAAAAATGTAAAAGTATTTGATAAAAATTCAACAACATTCCTGACTAAAACAAATTAAAATTGTAAAACCCCTGGAAAGCCAGGAGTAAAACATGTTCTCCATAATCTATAGCAAACATCATAGTTGCTGATAAACCATTAGAAGCATTTCCTTCAAAGTTAGGAATAAAACAAGAATTGCTACTATTGCTACTATTATTTAATCCCATATTGGAGGTTTTAGCCAACACACTATGGCAAGAAGAGGAAATGAGAAAGGTTAATGCTGCAAAAGAAGAAATAAATAAAGCTACCATTGCTGATATAATTATCTATCCAAAAAAAGTAGAAATCCATGATTAAAAGCTATTTGAACTGATAAAAGTTCAGAAAATTGGAATTGTTTCAATATACTAAAATCAATTAGTTTTCTGCACATCAGTGGGGATATATTAGATGTAATGAAAATGAAGGGTCCATTCACAATAGAAGCTATAAAGTATTTGAGAATAAATCTAACAAGATCTACATAAAGAAAAAAGTAAACTGCTTAAAAGTAATTTAAGTTCACCATTTGCAAATTGAACTAAAGAAAAATCTAAAGAAGAACTAGTGAAAATTGCTTGCAATCTTACCACTGAAAAGAAACCTCTGTTAAAATGTATCAGTATTTTAAAACTGTGTTTTGTCCTTTGGAAATATGCCATATTAAGCAAACATAGCATAAGCAAATTAAGCAAAAAGACAAACCTTTTTTTAAAAGCATATTTGTGAAAAAAGCATATTTGAAGCTATGATAAGAAACTGAGTAGAAGCTATAAAACGTAGATTCATCAGGAAGGAGCAGAAGTTGAAAAGGAGATTTCTGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGAAAGGCGTGGTGGTGAGCACCTATCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGATCCCGGGAGGCATAGGTTGTAGTGAGCCGACGTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGGAGATTTCTGAGTAGAAACACGTTAGCAGAGGAAACTTCATTTGGGGAACAGGATTGTTTTGATGCCATGCTCCCTCAGCTGACCACACAGATTACATCCTGGCCAGAAAAAGGCCCTGCAAAGAGCTCTGATCATTTTGGTTCTGATTCCATCCTTAGTTCTTACCCATTATCTGCTTACCCTTCCTCCCCACCTATTTAAGATACAAAGCAAAACAAACCAAAAATACAGATGAGTTGCTTGGTAGAGCTGCCTAGGCCTCCAAGGCGGGGCCCAGAGGATTTTTTGACTGAACCCCCTGTTGTGTTTTCCATATGTGCTTCCCCAGACCGCCCAGGTTTGCTGAATGTGAAGCCCATTGAAGACATTCAAGACAACCTGCTACAAGCCCTGGAGCTCCAGCTGAAGCTGAACCACCCTGAGTCCTCACAGCTGTTTGCCAAGCTGCTCCAGAAAATGACAGACCTCAGACAGATTGTCACGGAACACGTGCAGCTACTGCAGGTGATCAAGAAGACGGAGACAGACATGAGTCTTCACCCGCTCCTGCAGGAGATCTACAAGGACTTGTACTAGCAGAGAGTCCTGAGCCACTGCCAACATTTCCCTTCTTCCAGTTGCACTATTCTGAGGGAAAATCTGACACCTAAGAAATTTACTGTGAAAAAGCATTTTAAAAAGAAAAGGTTTTAGAATATGATCTATTTTATGCATATTGTTTATAAAGACACATTTACAATTTACTTTTAATATTAAAAATTACCATATTATGAAATTGCTGATAGTATTTGAAGACTGAGTCTTGTGTGTTTCCCACCCTAGCCCCCAGGCTTTCTTTTTTACCCCTTTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCATCCCTCTCACTCTTCCTCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTTCTTCCTTTATTTTTCTTTTCTTTCTTAGACATTTTAAAATATGTGAGTGGAACTGCTGATACACTTTCATTCTCAGTAAATTAATTTTTTACTCAATTTACAACTTTTCGGAACTCTGCATCTGCTTTAACAATCAGAACTAAGAAGGGAAGGGGAACTTCAGAATCAGAAACTGCTCAGAGCATGTGTTTTGTAGCCTGGATGTGCTGATATGCAGCATATCCCTGGGATTACCCAGAATTCAGTCTTCTTCCACAATCCTAACCGAGATTTTCACGCACCACCAGCAGCCTACTCGTATACTACCTACTAATCAATGCCACTGCGCACCCACAGAGCCAGTGGCCAGCAACTGAGCACTGCTAGAAACTCTGGGGAACACAGAACTTTTTTAAGATTTGGTATCTGCGCCAGGCATGGTGTCTCAAGCCTTTAATCCACGCACGTTAGGAGGCCAAGGTGGATGGATCGATTGAGCTGGTCTCTTGTTCGAGACCCTGTCTCCACAACAGTTTTAAATATTAGCCATGTGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGCAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATGATGCCACTGTATTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAAAAAGATAAAAAAGATTTGACACCTGCCAAAAAGAATTTACCGATTATAAACTGAGGAGAAAAGATTAATCTTTTTTCATACAGATTCAAATACGCAGATGAAATCACATGCCAGGTGAATGGTAAGAGTTTGTAGGAAGTAAGATGAGTGAAGATTGGAATCCCAGAGACTGAATCTGTGGATTTGCTGAAGAGGGCCTCAGGGAAGTGTTAGACTGGAATAGGTAGAGAGGAGGAGAAAAGACATTCCAGAGAAGCAAAATAACAGGAACACAATGAAAGAAAAAAAAAACTGAGGGAGAAGAGCTACTTTCTGTTTTCTCCTTCTGCAAGGCAGTTTTGCTGTGATTATTCCTGTCCTCCTCCTTGGGACCACTCTGTCCAGAGATCTCTTTTCTGAACTGAGAGGCTAACTATCCGCATCATTAATGGAATGCTTGCCTCCCAAGCAGATAGATTCTAAGTTCCCTGAAGGCGTGACAATCTATTCATTCTTGGCACAGTGAATAGATTCGTTGATTCAATCCACCAAATTCACTTGCATTGGCTACTCATGAACTCATCATACTATGTCTTTGAAGAATGCCTTACGGGGTGTCTAAGGGAGAGAATAGAGTCATGGGTTCTCCATTTCTGTTTCTGACTGGGCCAATAAAGCCCCTTCCTCATCCCTCTTTTCCACTTACCACTAGGGACAGAAATTAAAAACCATGGCTTCAGGCTACTAAAAGCCTAAACCAAACCAAATCAAACCAAACAACAACAACAAAATAAGGCAGGTTGGACAAGCTTACG
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Task1_train_6184
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Given this variant in gene PPARG (peroxisome proliferator activated receptor gamma) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Type 2 diabetes mellitus
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Task1_train_6185
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Here is a genetic alteration in TSEN2 (tRNA splicing endonuclease subunit 2) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; not provided
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AGAAAATCTCTTAGGTTTCCTGTGAGCATGCAGTAGACGTGGTTTTGTTATAAACACTATACAGCAAGATGCATGCATAAATATAAAATGTACAAAGTAATGCTCAGTATGTAATTCCTTCAAGGAACCTTATTTAGAAATTAATCTAGCATGTTGCTGCTTAGAACAATGGCAATTCTAGGAAGGTTCCAACTTCCCGATTCTTCTTTTTCATGGTTATCTTTGTAATTGATGTATCATTTCCTCTAACTCCTCTTTAGTCTGTGTTTTTCTGTGTCCTCATATAATTCCTCAGCTTCTTCCTTGAGAAGTTGGATACTGATATCATCACACGTTGGATAAGCCTTTTCTTAATGGTCATGACACTCTTAAAGCCACTCACCTTCCCCTCCCTCAGTTTTGGCCACCTTCTTGACTGTTTCAGGCTTGATGGCATCCCTTGCCAATGGGATGCAAGTACTGAGTGCAGGAGCCACCTAAGTAATTAGTCTTATTTTTTCCCTTGTGAGGATTCGGAGTCATGTAGGTTAAACGTGTGTATGATTTGGCCGCACTGTATCTTCAAGCACCAGGTAAGCTCTCAGTTGAAATCAAGTCTAGACCTAGTACTGGGGGAGCAGCAGATTCAAGTTTCCCATCTCATTCCAGGACAGCTGCTCCTCGAGTGGAATGTCTTGCACCATTTACATTGTTTTCCCATGTATATGGTTACGTTTTCCTAGGTTAAGTGCATCTACTGTATCTCTGTGTCTGCATCACACAATATGTTCACATTTACTTCCCTCCTTTAGACATTAGTGGATAACAGCCAGTTCCGTTAGCTCCAACCTGCTTTCTGTGCTTCCAGCTATGTTATATACTTGTTTTGTCTCCTTGGATCCAATGTATGGCCCCAGAGGGACACGTACTGGCTTTGGCTTTCTGTTCTCCCTCATGGTGCTGGGTGCACAGTGGGTAATTCCGTTACTGCTCAATAACCCTTCACCGTCTGATTTTGAGAAAGAGTCATCAGACAAAAGTAGATAGACCCTGCCTGTGCTTTCAGCAGAATCTAGAGAGAGGGCATGGGCTTGGGAGTTCAACAGACCTGGGTCACCCGATGCCACCACACTCGGGGTCGTCTACAAATCTCTCTAACCTGAATCTGTTTCCTATTTGTAAAATGGTGTTGCTACTGCTCACCCTGTAATACTAATTATAGCTGATACATGAATGGTACACGCTATGTGCCAGGTACTGTTCTAAGCACTTTATGGATCTTAACTGTAAGATAGAGTCGTTCTTATCTTGATTTTGCAGGTGAGGAAACTAAATCACAGAGAGAGTCAGTGACTTTTGCCCAAAATCACACTGCTAGGAAGTGGTAAAGTTGATTCTGATGCTGATAGTCTGGCTTTAGAGTCCCTGCTTGAAGCCAGTAGCATTTGGTAGTATATAATCGACCCTTAAATAACTGCTGCTGTCATTATTATTTATTAATGTACTTTAAAAATTGGGAGCTGATTGACCCAATGTTTAGTGTGTATTGTAAGATCCTCTTGGAAAATGAAGTGCCTGCAAGATTTAATTTGTTGAGGACAGGGTCTCAGTTTTGTCTTTGTCTCCCCAGCACCTATGATTATTAGGAATTCCTGGTAGTAAATGTCTGTTGGGTGAGTGAAATGGAAGCACTCCTGGTAGACAGAAATCCTGTTGTGCTTGCTCTCAGGAGACCTAACATTGCAGCTTTGGGCATGTCACTAGGTCTCAGCGTTGTCAGCTGGAGTAGAAAGATTACCACTCATTTCCTGGGGTTTATTGTGGGGATTAATTGCAGTATTCTAGGTCAATATGATTTACATTGCTCACACAAACTGTTCTTACTGCTTTTAGTTTATTGCTTTATAAATACTCTATTTCTTCCCACAGACCACTAAGTTTTCTGAGCCTAGGTACAGATGTACTCACATTTTGGATCAAGGTAGTTATTGATTGTCTGTTTCTTTCTGTTTGTTGTCTACTCTTTAAAGAATACCTCCTCTGAAAAATGGCAGAAGCAGTTTTCCATGCCCCAAAGAGGAAAAGAAGAGTGTATGAGACTTACGAGTCTCCATTGCCAATCCCTTTTGGTCAGGACCATGGTCCTCTGAAAGAATTCAAGATATTCCGTGCTGAAATGATTAACAACAATGTGATTGTGAGGAATGCGGAGGACATTGAGCAGCTCTATGGGAAAGTAAGTGCAGGCAGCCTTGGTAAGATTACTTTCAGACAACCCTGAGCAAGCAGTCCTTTCCTTCTCCCCATCCCAGCCATACCCCCACACCAACCATGAACAATGTGTATTCTTTCCTTGCGGTTTGGTCCAGTTGTAGGAAAAGTACAATTTGAATTAGTGCCCAAAAGCCATATGTTAGGGTAATAGAATGACAGATGGAGCACCCCTGCCCACAAACCTTTATTTCAGTGATGAAGTAGGTTCAATGGATTGACTATTTTTTTTGTCTTTAGTTGTAAAAGCAATGCATGTTTGTTAAAGGAACAAAAAAAGTAATTTACAGAAATGTAATGGGTAAAAAAGTGAAAATTCCCCACTCACTCCCATCCCGTTCCCAGAGGTAGCCACAGCGTGGCATAGTGTCCCTACTCAGGCACGGATCAGATGGGGCTTTGGCATGGAGCTCCTTATCTGCTGCCTCCTGGTTGGGGACCTCTTCTCAGATGAGGACAAGTTCTAGTTTTTACTGTTTTCCAGCATTGATCAAGTTGAATGAAGACTGGTAGTTCTTTAAAAAAAATTTTCCATAATCTGTTCATTGCTGTGGGCATTTTTAAAAAACAGCTTTATTGAGTTATAATTTACAACTATAAAGTCCTCCCATTGTAAGTATACAATTCAGTGATTGTCATAAATTTATAGAGTTGCACAACTCTCACCACAGTCCAGTTTTAGAACATTCCCATCACCACAGAGTTCCCTTGTGCCCATCACACTTAATCCCTGCTCCCACTCCCGGCCCAAGGCAGCCACGGAATGGCGTCTTGTCTCCATAAATGTGCCTTCTCTAGACACTTGATAGAAGAGTGGGTGGCACTGGCCATGGTGAGGCAGGAGTCTCAGTAGGCCAAGGGCAGCTCACCAGGGAGGCCTTCATTTACAGTATATAACATTAAGCAAGAGGCTTTATAAAGTGCTGTATGCATTATTTATTCTTGGTTTTTGTTGTTGCTGGGTGTTTTTTTTGTTTGTTTTTTGTGACAGAGTCTTACCCTGTCACCCAGACTAGGGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTACCACCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCTGGCCTCTTTATTCTGATTGTTAATCTAAATGGAGAAAGGGGTGTTTGTTTTATTCTTTCAATTTTCTGTGTGTTTAAATATTTTGTAATGAAAAGGGGAAAAATACATGTTGTTTTTGGAATCAGCAGGAATGAGAGGAATACTTCAATTCTGGAGTACAAAAGAATCCAAGAGGTTTTTTTGGACCTAGTGGGCAGCATGGCTCCTGCCTTCAGGCACACTGTGTTCCCGAACCATATGTAGAGAAGAAACTCTGCCTCTGCCTGCCCTCGGCTTATCAGACCTAGACTGAAAGCATTAGTTATGGGATAAATGAGGTGTGCTAAAAACTTACTAGTACTCTTGAAGCGATTAGAAAGGTGTTACGCTAAGAACATCCTTAGTCATCATTAGATAATCAGAGGGAAAATGTAAAGACATGAAAAGTGGGGCGAACCTCTTGTTAACTCAGATGGGTACAGTCGGCCCTCCATATCATGGGTTCCACTTCCGTGGATTCACCCAACCTTGGATTGAAGATATTTTGGGAGAAAAATTGCATGTGTACCAAACGGGGACTTTATTTTCTTATATTAAACAATAT
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Task1_train_6186
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Gene TSEN2 (tRNA splicing endonuclease subunit 2), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 2B
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Task1_train_6187
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Here’s a variant in RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; RASopathy
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GATCTTTTCTTCCCCAGAAATAGTAAACTTGCAGCTGCCCCTAATGCAGCATATTTTTCTTACCAAAGGAGTCTTCAGCCCTATAAAAGGATTCCTCTATAGTGTATTTCTCTAGTGTATTTAGTGTGTCGTCAAAATTTTGATTTATACAGAGCTTTCAAGAACACACAATGCAAAGTGAGCGCAGCATAGCTGTTAACAAACATACAACTTTTTTCTAGGGCTTTAAGGGTGGTCATTTTTTTCAAGTTCTCTCAAGTGTCCCAAATCAGGGTAGCAATCTTGTTGCCACATGTGCAGCAAACAAAGTGGAAGTATAGATCTTCTTCTCCCTTAGGGAGGCTCTTGAAGGAGCAGGAGGTACAGTACTGGGTAGCAGTCTGGCCCTCCTGTCGTCTGGTTGGTGTTGGGGCCTCCAGCCAGGGCCCTCTAGGGGAACCAAGCCTCTGCTCTCACCTGTGGGTTCTTGCCCATCAGGGTAATTGTATTGAGAACTCAAATATACGTGCACTTACATGTGTGGTTCGTACTCAAGTGATCTATTATCTAGCTGCAAAGCCTGGCTTTGATTTGAAATTTTGTAAAAATTTCATGGCACCCAAGGTTTCTGATTCTGACCCAGCAGTGGTCCTGAAGAGAGCTGATGGCAAGTCTTGTAGTCATTTTGATTTTAATTGAAGGGTGAGCATAACCTTGTGAACCAGCACTAGCTTGTTCCAAGCTGGAATTTATCTAATCTATTTTTGTGTTTAAAAAAGCTGTACCTACCAAATAAATAAATAGTTTATAAAATGTATTACTTAAGGTATTAGCTGAGTTTAGAGTACTTTCTGCTTAATTAATTTTTATACTTAACTCTTCAGTAGAGGTTTACAAAGAGTACAAAGGTTAAATTACAAATTCATTCCCAGCCTAGGCTCTGGGCACATTTCCTGTTCTTGAATTCTGCTCCTGAAGAGGGTGAACAAATGGGGCATTCAAGTTGTGAGCTCAGAATTACTTTAAAAGGAGGTAACAGCCAGCCATTACACCTAAATTTAATTTATTTTATTAAAATAACATAATTGAGGGACCATCAGATAACTGTATTTTGTCAGGTGCAATAAAAACAAAATTAAAACCCAAATCATCAAGAAAACCTGTATTCCTGGCTTCCTTGTATACACATGATGTGACTAGAGAAACAAGGCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTAGAGAAACAAGGCTGGCCCTGCGGCCCCGCCCCATAGGGGCAGCTCCTGGAAGACAAAATTCAGCATGATGGAAGACTGCTCCCTGAGAGGGCTGAGATGCGGATTGGCCGAGTGCCTTGCCTGGAAAACCATCCCAATGCACTGGACACCTTAGAAGCTGTGAAAGGAGGACGTGTCCCCTAAGAAAAGTTCCATAGTACCAAAGCAGGCTCCTTCGGGCGGCCAGAGTCTCGGCAGTCCTGGGCTGTTTGGTGCCTTATGTGCAAAATGTCTGGCGCTGCACCACTCTCTGAAGAAAGTCCCGCCTGTGACATGCATTCCTCCAGAAGCTGATTTCCAAAATCCCATGTGTCTCCACATCAGGGCTGGACTGCCTGCTACCTTACTTCCTCTAAATACTCATGTAGCCAACAGCTGGGGCTGGGCCCCTGCTTTTTGTACTACCATCAACATCCACTTGCGCATCTACAGAAGGCTGGGCCTTGAGCATGGGGAATGTGGGGAGGGAGCAGGACACACCAGCACTGCAAATGGCTTCCTTCTCCCAGGGCCCAAAGGGATAGAAAAGAAGGCAACATGAAGTTAAGGCCCTGTGAGCAGTCTAGAAGGTCCTTAGCAGCAGCTTCTCTGAAAACATGTGTTCTGCCTCTGGAGAAAGGGAGCAGAAAAGTGGTGCCTGCTGGCTTCTCCTCCTCCCCTGGCAGCCTGAAGACAGGTGCAAAGTCAACTAGAAGACAGGCAGCCTCGGGGACGTGGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCTCAGTGTGGGCTGCCCGATGCAAGGATGGCTCGGAAGCGCTCCGGTTGATCTTCGGTAGAGAGTGTTGGAGCAGCTCAATGGAAGACAGGATCTGAAACAAAGCCCAAGAATGCTCTCATTAGCTGTGTCTCAAAGACACAGGATGTACCCTGCCCCCCACCATCTTGTAGAGGACCTGGGTCCCCTCCCTATAAAACAAAACAAAACACTCCCACCTTATATTGCCATCTTTACGAACCAACCCATGCTTTAATCACATTCTAGCAGCCCTGAGCCTTACCTGGGGAAAAAGAGGCCTCTCTTCCTTTACTTTCTTCACACAGTCAGCTACCAGCCTCTTCATTGCTTTGGGGCAGTTCTTATATAGCTTACTAAGATCTGGGGAGGCATATCCTCGGCCCACCATGAAGATGATCTAAGGGAAAGAAAACAGCTGAGCTAATGGGGGGTGAATGAACAACAGATAATAACAAGTCCTAACCCTCTAGCTGCTTAGGCTGGCGGAGGCCCAGGGGCTCCCACGAGTTGGGTCCTTTCGCACCAGCACAGACTTACCTGATCTCGGTTGTTGATGTGAGAATAAGGAAGCTCCCCCGTCATCAGTTCATACAATACGATGCCATAGGAGTAGACATCCGACTGGAAACTGAATGGGTTGTTATCCTGCATTCGGATCACCTCTGGGGCCTACATGTATCACCATATGACAAAAGTGCATTTATCACCATATGACAGGCCTCACAGACATCTAGGGGCCAGGCTGTCCCTTTCATTAGTTATGAATGAGTCCATTCTTCAGTCCCCACATAGCTTTTCCCCCAAAGGACTCCAACTCAGGCACTGGTTAAAACAGCTCAGGAATCCTTGTCTTTAAAGGACCAAGACCCAGCATTTCTGTCACCCAGCTTATTAACTCCTCTCCACACTAAGCTTCACAGTGGTTCTGATCAACAGCTTCCTCAAGAAAATCTACAATTGCCCTGAGGCTGGCTGTCACTAGGGGTCATGTGGATTTCGGGGAAATGTACAGAAACGCTTTAAGTTTGCACATAAATCTCCAAGGCATTCCTTTTGCCCTATACCAGAGACTGCTGGTGGGAGCCCAGATTCTCACCATCCAGAGGACAGAGCCAGTAGGTTGTTCAACCTGCTGAGAACCACTCCAGCGTGACTTTACTGTTGCCAAACCAAAATCTCCAATTTTCACTGTTAAGCCTTCATGGAGAAATATATCTCAATGCTTGTTAAGGACTCTGGTTTCAAAAGAATGGTCAGGTTAATTTTGAAAAATATCCCAAAGTTCTTTATAACACGGTAATCTCTCCACCTTACCTCTGTCACAGCCTCTCTGCACTGAACTTCCTAAGGTTTCTGAAGTTCTTTAAAGTGCTTTTGAAATGCACCTTCTTCCAGAAGACAGGCAGGGATTGGTCAATGTGCCAGATTATTTGGCCCTAGCCAAAAGCAAGCCAGCGTTTCTTCCCTGCTTCTTCTCCCCATTTGCACATCTAGGTGCTGGGTCTCTGGCCTTGTGACCTTTCCACATAATACAGGTACTTGAAACCCTAACAGGATGAGCAGAGGCCACACTCCAGTGCTCCCCAGAGGGCCAAGGATGGCCTGACAGCTTACAGTCGTTTCTGCCTGTATTCTGCCCTCAAATCACCATCTGAAACTTGAGTGGTTAACAAAATAGCAAATCCCTTACTGAGTGTTCAATGTTGTAGTAAGAAATTCCTCACTAGAATCGGTACCACTCAGTGACTTCAAAATGAGAACTGAAGTCGGCTCGCTTCTGGGTAAAGAAGTCATACAGTTTAAGTCAAACTTGTGAGGAAAAAAAAATTAAAAAAGAACAAAAAATTAAAAAACAAAACACACACAAAGTAACTTGTGATGTTGGTGCCCAGGAATTCACACCTCCTTAAATCTGTGGTGTCTGCTTTCATGGTATAATGTTTGGCTGCTAAAAACCCCACCACTGAAAGGTGTTCCACACCTCAGACATGTACCTAAAATAGGCCATGTCCCATAATCCAACACAACTATCATGCCTCTCACTGCTCAAGAGGCAAAACGTGGGTTGTAATGCCATCTTTCTTTCA
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Task1_train_6188
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A variant was discovered in gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1NN
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Task1_train_6189
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A mutation found in RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; RASopathy
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CCAAATCATCAAGAAAACCTGTATTCCTGGCTTCCTTGTATACACATGATGTGACTAGAGAAACAAGGCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTAGAGAAACAAGGCTGGCCCTGCGGCCCCGCCCCATAGGGGCAGCTCCTGGAAGACAAAATTCAGCATGATGGAAGACTGCTCCCTGAGAGGGCTGAGATGCGGATTGGCCGAGTGCCTTGCCTGGAAAACCATCCCAATGCACTGGACACCTTAGAAGCTGTGAAAGGAGGACGTGTCCCCTAAGAAAAGTTCCATAGTACCAAAGCAGGCTCCTTCGGGCGGCCAGAGTCTCGGCAGTCCTGGGCTGTTTGGTGCCTTATGTGCAAAATGTCTGGCGCTGCACCACTCTCTGAAGAAAGTCCCGCCTGTGACATGCATTCCTCCAGAAGCTGATTTCCAAAATCCCATGTGTCTCCACATCAGGGCTGGACTGCCTGCTACCTTACTTCCTCTAAATACTCATGTAGCCAACAGCTGGGGCTGGGCCCCTGCTTTTTGTACTACCATCAACATCCACTTGCGCATCTACAGAAGGCTGGGCCTTGAGCATGGGGAATGTGGGGAGGGAGCAGGACACACCAGCACTGCAAATGGCTTCCTTCTCCCAGGGCCCAAAGGGATAGAAAAGAAGGCAACATGAAGTTAAGGCCCTGTGAGCAGTCTAGAAGGTCCTTAGCAGCAGCTTCTCTGAAAACATGTGTTCTGCCTCTGGAGAAAGGGAGCAGAAAAGTGGTGCCTGCTGGCTTCTCCTCCTCCCCTGGCAGCCTGAAGACAGGTGCAAAGTCAACTAGAAGACAGGCAGCCTCGGGGACGTGGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCTCAGTGTGGGCTGCCCGATGCAAGGATGGCTCGGAAGCGCTCCGGTTGATCTTCGGTAGAGAGTGTTGGAGCAGCTCAATGGAAGACAGGATCTGAAACAAAGCCCAAGAATGCTCTCATTAGCTGTGTCTCAAAGACACAGGATGTACCCTGCCCCCCACCATCTTGTAGAGGACCTGGGTCCCCTCCCTATAAAACAAAACAAAACACTCCCACCTTATATTGCCATCTTTACGAACCAACCCATGCTTTAATCACATTCTAGCAGCCCTGAGCCTTACCTGGGGAAAAAGAGGCCTCTCTTCCTTTACTTTCTTCACACAGTCAGCTACCAGCCTCTTCATTGCTTTGGGGCAGTTCTTATATAGCTTACTAAGATCTGGGGAGGCATATCCTCGGCCCACCATGAAGATGATCTAAGGGAAAGAAAACAGCTGAGCTAATGGGGGGTGAATGAACAACAGATAATAACAAGTCCTAACCCTCTAGCTGCTTAGGCTGGCGGAGGCCCAGGGGCTCCCACGAGTTGGGTCCTTTCGCACCAGCACAGACTTACCTGATCTCGGTTGTTGATGTGAGAATAAGGAAGCTCCCCCGTCATCAGTTCATACAATACGATGCCATAGGAGTAGACATCCGACTGGAAACTGAATGGGTTGTTATCCTGCATTCGGATCACCTCTGGGGCCTACATGTATCACCATATGACAAAAGTGCATTTATCACCATATGACAGGCCTCACAGACATCTAGGGGCCAGGCTGTCCCTTTCATTAGTTATGAATGAGTCCATTCTTCAGTCCCCACATAGCTTTTCCCCCAAAGGACTCCAACTCAGGCACTGGTTAAAACAGCTCAGGAATCCTTGTCTTTAAAGGACCAAGACCCAGCATTTCTGTCACCCAGCTTATTAACTCCTCTCCACACTAAGCTTCACAGTGGTTCTGATCAACAGCTTCCTCAAGAAAATCTACAATTGCCCTGAGGCTGGCTGTCACTAGGGGTCATGTGGATTTCGGGGAAATGTACAGAAACGCTTTAAGTTTGCACATAAATCTCCAAGGCATTCCTTTTGCCCTATACCAGAGACTGCTGGTGGGAGCCCAGATTCTCACCATCCAGAGGACAGAGCCAGTAGGTTGTTCAACCTGCTGAGAACCACTCCAGCGTGACTTTACTGTTGCCAAACCAAAATCTCCAATTTTCACTGTTAAGCCTTCATGGAGAAATATATCTCAATGCTTGTTAAGGACTCTGGTTTCAAAAGAATGGTCAGGTTAATTTTGAAAAATATCCCAAAGTTCTTTATAACACGGTAATCTCTCCACCTTACCTCTGTCACAGCCTCTCTGCACTGAACTTCCTAAGGTTTCTGAAGTTCTTTAAAGTGCTTTTGAAATGCACCTTCTTCCAGAAGACAGGCAGGGATTGGTCAATGTGCCAGATTATTTGGCCCTAGCCAAAAGCAAGCCAGCGTTTCTTCCCTGCTTCTTCTCCCCATTTGCACATCTAGGTGCTGGGTCTCTGGCCTTGTGACCTTTCCACATAATACAGGTACTTGAAACCCTAACAGGATGAGCAGAGGCCACACTCCAGTGCTCCCCAGAGGGCCAAGGATGGCCTGACAGCTTACAGTCGTTTCTGCCTGTATTCTGCCCTCAAATCACCATCTGAAACTTGAGTGGTTAACAAAATAGCAAATCCCTTACTGAGTGTTCAATGTTGTAGTAAGAAATTCCTCACTAGAATCGGTACCACTCAGTGACTTCAAAATGAGAACTGAAGTCGGCTCGCTTCTGGGTAAAGAAGTCATACAGTTTAAGTCAAACTTGTGAGGAAAAAAAAATTAAAAAAGAACAAAAAATTAAAAAACAAAACACACACAAAGTAACTTGTGATGTTGGTGCCCAGGAATTCACACCTCCTTAAATCTGTGGTGTCTGCTTTCATGGTATAATGTTTGGCTGCTAAAAACCCCACCACTGAAAGGTGTTCCACACCTCAGACATGTACCTAAAATAGGCCATGTCCCATAATCCAACACAACTATCATGCCTCTCACTGCTCAAGAGGCAAAACGTGGGTTGTAATGCCATCTTTCTTTCACAAGGAAAGGCTCGTGGAGGGTGGCAGATTCAAAATTGTTAAATTTCACGCCTCACAGCATTAAAAATACCTTTCTTCATTTACTCTTCTATAAAAACAACCCCTCTCCTCTTCTAATAGTGACTTCTGAAGAACCCACTTATGTACCTTTGAGAAAGACCATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACACAGCCTTGCTCTGTCCCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTACGTGCCACCACACTCAGCTAATTTTTAAATTTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCAAGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCATCACGCCCAGTCAAGAAAGACTATTTTAATTAGTGATTTTGGAAACCTTTCAACATTTGGCTTGTAGCTACTTGCTATCCACATAACAAGCAGATAGACATACACACGCTGGCCACAAACTAGAAATAAACTTAAGACAAAAGCCCAATCCCCGTCAGGTTACATTTACTAATAGTGTGATAAAATTATGCCTATTTCAAGCTTACGGAAATCTCTCCAAATCACTTTTGCTGAGATAAACTCAGAAAGGAACCTAACCTAAACATCGCTCTCATCAGTCCAGGTGAGGCATAAGCTGCTGAGGGACAGGCCAAGCCTACTAATTTTCTGACTTTTCTGTTTTCCTGTCCTCTGCCTCTTTCCTTAAAAAGATATCCCCTGGCACCGAGAGCCACTTGTGATAGAAAGCCTCCCTTCTGTTTCCCTAAATTTAGAACCGAGCAGTCAAATGAACTCAACAACCAAAGGATACTGTTGGATTTCATGTCTCTATGGATGATGTTCTTTGCATGCAAATAGCTGTGAAGGGAAAAGAAATTATTAAAAATAAGTTTGAGGGGCATGAGTAGAAAGCAGTTTTAAACTACAGCTAAGAAGTAAAGCCACTGAAGGCCTGGCTCCAAGGAGTGTTACACACAGGGATAGACCCTGTGCTGTTCAGCCTGGTTCACATC
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Task1_train_6190
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This variant affects the gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; RASopathy
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GACCTAAGTGGCAGGTGTTTGGGTCATGGGGATGGATTCCTCACAAACGGCTCGGTGGCCTCCCTGCAGTAACGAGTGAGTTCACACACTATTAGCTCACATGAAACCTGGTTATTAAAGAGTCTGGGACCTCCCTCCATGCTCTCTCTCTTGCTCCTTTCTCTCACCACATCACACGTGGCTCCCCTTGCCTTCTGCCATGAGTGAAAGCTTCCTGAGGGCCTCACCAGACACAGATGCTGGTGTCATGCTTTTTGTACAGTCTGCAGAACCCCGAGTCAAATAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCACCCTTAGGTCTTCCTTTAGAGCAACCCAAACAGACTAATACAATGGGCATGTGTTTCTTTCCGGGATAATGAAAATGTTCTAAAATTAGATAGTGGTGGTGGCTGCACAACTCAATACCAGAAAAACACTGAGGTAGGTGTACATTTTAAAAGGGGGAATTTTATGATGTATGAATTATATCTCAATTTTTCTGAAAAGTCATTCCATTTCTTAAAATACACAGAAGGCAACTTCCATATGAATTTTAAAGACAGTGTGAGAATTTATGTAGGACTTGCAAGCACAGCTATAGCTTAGTAACTCCCAGATGTCTAGGGGTACGAGGAGCTCCTCTACTTCAGAGGAGAAGTTTGAGAAGCACTACCCTAGGCTAGCCAGGAAAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCCGACTCTACAAAATACACGAAAATTAGCTGGGCACGGTAGCATGTGCCTGCAGTCCCAGCAACCTATGAGACTGAGCCAAGAGGATAGCTGGAGCCCAGGAGTTCAAGGATGCAGTGAGCTATGATTGCGCCGCTGCACTCTAGCATAGGTGACAGAGTGAGAACCTGTGTCTCTAAGGAAAAAAGTGTGGTTTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTCAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTCCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTGAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGCGCCTGCCACCACAACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGATTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCGTCATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAGGAAAAAGTTTTTAATTAAAAAAAAAAAATTATCCCAAAAACAACATCTGCTTAAACCCTCATGTGGGACAGCCATGCCTCAGACAGCTGAGCAGAAGGCATTGCCACAGCTGTCCAAGCAGAAGGTACATGCACCCCACTATATTCTCAGGTTTCTGATAAAGCCAGGGTAGCAGGCAGAGCCCAAAGCTGAGCCCCAAGGGGGAAGTTCAGTCCCAAGGAGGAACCTGAACTTCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTTCTGCAGCCAAGGTTGGAGTGCAGTAACGTGATCTAAGCTCCCCGCAACCTCTGCTTTCCAATGTTCAAGCGATTCTCCCTGTCCCAGTTCTTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCAGACTTGGTTCATTCTTGTATTTTCAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATATTGGCAAGGCTGGTCTCAAAACTACTGGCCTCAAGTGATCCACTGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCCCACCCAGCTGGAACCTGAACAACTCATTCCTGATAATTGGCCCCTCCAGCCCAGGCCAGAGGCTTGTGCAAAGATATCACAGAATCGCTTAATGGACTAGAAGGCTTTTCCTGATCCTGGTTCCAATTTAGGGACAAATTTGATGCCTGGGTCCCAGAGAGGCATCAGACCATCTACTCACTCCATTCCCTGAGCCGTCTGCCGGGCAATGTCAATTAGCTGGAACATCTGAAACTTGGTCTCCTGGACATGCAGGTGTTTGTAGAGGCTGCTGCCCTCGCACCACTGGGTCACAATTGCCAGGTTGTCCTTTGTCATGTACCCCATGAAAAGCAGAATGTTCACATGCCGTGTTTTGCTGGGGAGGGGAGGGGAAGAGAGGAGAGGGAGGAGGAAAGTGCTCAGGGAGGTCTACTGTGCTTTCCCGTGGACAGTGGGTTCTGTGCTGTCGACACCACCCCCAGTCCCAACACCACCCCCAGTCCCAAAAACAAACACATGGCACGGCTGATAACCCGGGTGGCATTCTGAGCAAAGAGAAGCCCACCATTAGTTCACTGGGCCATCAGTTCAGTGCCAGCCTTGCTTACAGAGAGGACATTCTCTTTCATCAATGTACACTCCATGACCCTCCTGTGGAGGTCACAAGGACTCCTTGTAGAAGTCTCCATTATATGACTTATTCCTACAAGTCTAAATAGTGACTGAAAGATTGGAAAGCTGACTGTTCTGAAGTCTAAAATAAGGCAACTCAGCTATAAAAAAAAGGGTTCTGGGAAATAAAGGTAAAAATAGGGCCTATTTCTGCCCACCTCAAACCAAAACCCAGAGACAGAAATTGGGCTATTGAGTTTACTGTGCCCAGAGGAGGGTATTCTCCTAAAAAGGGGCTCTTCGAAAGGCTTGACAACCACATAAACTAAAGGAAACATCCCTTTGCTCTCAAGGGAGGAGCATCCAACCACAGAAACTCCACAGTGAGTCCTAACTGCCTGCCCGTCCCAACCTGCGGCACAGTCCACTAACTCTACAGTCCTTGTACTCCCCACTCCAGCACTCCAGAGGGACTGGACCGCCAGCTTTCTACTCACCGCAGAACAGCCACCTCATTCCTGAAGGCCTGGAATTGCTCTGGGGTTGGGTCGACAACCTTTAGGATCTTTACTGCAACATCTCCTGCAAAATTAGTTGGCAGTCAGTGCAATCAGTTGAATGATCTCAGTCTTTCAAATAACCTAGTTTTGAGGAAGATACAGTGAATCATTTATCCAAAGAATCACATACCTACACAGATACGGCAAATTTCCAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGTCTAGGCTAGAGTGCAGTGGCACATTGCAGCCTTGACCTCCAGGGCTTAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTCCAATCTCTACATAATTCAAATGACTCAAAAAAGTTACATAGGTTAACTGCTATCGCTACAGTTAGGCCTTCGATAGCCTTGGTTAAACTATTCACACCAACCCTGGCAAGCCACAGAGGTGAGGTCATGTGTGACAGGTCAAAACCTTGTCCTGTGGGGATGAAATCAGTGCATACATATGAATGGCCTGGCAAATACAGAATGACTGGGGCTGGTTGCTGGTGTAAGGAAGCAGGCCATTTAGCAACTATTGAGGCTGAACTCTGAATCCACATTTCAGTGAGACCTAAGATGGTCCCTAGTAAAAATTCAGAGATATATATTGAAATTAAGCTTCTCTGCCTTCAATACCATTAAAAAGTAATTCTAATAATACTGAATCCTGGCACTGTGTATACTTTTATCTCTGTTAATCCTCACAGCTGCCCTCTGACGTAAATAATTTATCTTCACAGACAACAAGCTGAGAAGTTTAGTCACTTGCCCAAGGTCATACAGCCAAAAAACAAAGAACGCTGCAGCCAGGATCAAAACCCCAGTCTGACTCCAATTGCTATTCTACCTATAACACTGACAACTGATTGTCAAGCACTGTAAAACCAGCCTCTTGATATAACTTTAGACACATCCAGGGATCCATTCCACTTTAGAGTGCTATAAATTTAAAAGCCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCAGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTGGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGTCTGGCTAATTTTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTT
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GACCTAAGTGGCAGGTGTTTGGGTCATGGGGATGGATTCCTCACAAACGGCTCGGTGGCCTCCCTGCAGTAACGAGTGAGTTCACACACTATTAGCTCACATGAAACCTGGTTATTAAAGAGTCTGGGACCTCCCTCCATGCTCTCTCTCTTGCTCCTTTCTCTCACCACATCACACGTGGCTCCCCTTGCCTTCTGCCATGAGTGAAAGCTTCCTGAGGGCCTCACCAGACACAGATGCTGGTGTCATGCTTTTTGTACAGTCTGCAGAACCCCGAGTCAAATAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCACCCTTAGGTCTTCCTTTAGAGCAACCCAAACAGACTAATACAATGGGCATGTGTTTCTTTCCGGGATAATGAAAATGTTCTAAAATTAGATAGTGGTGGTGGCTGCACAACTCAATACCAGAAAAACACTGAGGTAGGTGTACATTTTAAAAGGGGGAATTTTATGATGTATGAATTATATCTCAATTTTTCTGAAAAGTCATTCCATTTCTTAAAATACACAGAAGGCAACTTCCATATGAATTTTAAAGACAGTGTGAGAATTTATGTAGGACTTGCAAGCACAGCTATAGCTTAGTAACTCCCAGATGTCTAGGGGTACGAGGAGCTCCTCTACTTCAGAGGAGAAGTTTGAGAAGCACTACCCTAGGCTAGCCAGGAAAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCCGACTCTACAAAATACACGAAAATTAGCTGGGCACGGTAGCATGTGCCTGCAGTCCCAGCAACCTATGAGACTGAGCCAAGAGGATAGCTGGAGCCCAGGAGTTCAAGGATGCAGTGAGCTATGATTGCGCCGCTGCACTCTAGCATAGGTGACAGAGTGAGAACCTGTGTCTCTAAGGAAAAAAGTGTGGTTTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTCAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTCCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTGAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGCGCCTGCCACCACAACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGATTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCGTCATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAGGAAAAAGTTTTTAATTAAAAAAAAAAAATTATCCCAAAAACAACATCTGCTTAAACCCTCATGTGGGACAGCCATGCCTCAGACAGCTGAGCAGAAGGCATTGCCACAGCTGTCCAAGCAGAAGGTACATGCACCCCACTATATTCTCAGGTTTCTGATAAAGCCAGGGTAGCAGGCAGAGCCCAAAGCTGAGCCCCAAGGGGGAAGTTCAGTCCCAAGGAGGAACCTGAACTTCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTTCTGCAGCCAAGGTTGGAGTGCAGTAACGTGATCTAAGCTCCCCGCAACCTCTGCTTTCCAATGTTCAAGCGATTCTCCCTGTCCCAGTTCTTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCAGACTTGGTTCATTCTTGTATTTTCAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATATTGGCAAGGCTGGTCTCAAAACTACTGGCCTCAAGTGATCCACTGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCCCACCCAGCTGGAACCTGAACAACTCATTCCTGATAATTGGCCCCTCCAGCCCAGGCCAGAGGCTTGTGCAAAGATATCACAGAATCGCTTAATGGACTAGAAGGCTTTTCCTGATCCTGGTTCCAATTTAGGGACAAATTTGATGCCTGGGTCCCAGAGAGGCATCAGACCATCTACTCACTCCATTCCCTGAGCCGTCTGCCGGGCAATGTCAATTAGCTGGAACATCTGAAACTTGGTCTCCTGGACATGCAGGTGTTTGTAGAGGCTGCCGCCCTCGCACCACTGGGTCACAATTGCCAGGTTGTCCTTTGTCATGTACCCCATGAAAAGCAGAATGTTCACATGCCGTGTTTTGCTGGGGAGGGGAGGGGAAGAGAGGAGAGGGAGGAGGAAAGTGCTCAGGGAGGTCTACTGTGCTTTCCCGTGGACAGTGGGTTCTGTGCTGTCGACACCACCCCCAGTCCCAACACCACCCCCAGTCCCAAAAACAAACACATGGCACGGCTGATAACCCGGGTGGCATTCTGAGCAAAGAGAAGCCCACCATTAGTTCACTGGGCCATCAGTTCAGTGCCAGCCTTGCTTACAGAGAGGACATTCTCTTTCATCAATGTACACTCCATGACCCTCCTGTGGAGGTCACAAGGACTCCTTGTAGAAGTCTCCATTATATGACTTATTCCTACAAGTCTAAATAGTGACTGAAAGATTGGAAAGCTGACTGTTCTGAAGTCTAAAATAAGGCAACTCAGCTATAAAAAAAAGGGTTCTGGGAAATAAAGGTAAAAATAGGGCCTATTTCTGCCCACCTCAAACCAAAACCCAGAGACAGAAATTGGGCTATTGAGTTTACTGTGCCCAGAGGAGGGTATTCTCCTAAAAAGGGGCTCTTCGAAAGGCTTGACAACCACATAAACTAAAGGAAACATCCCTTTGCTCTCAAGGGAGGAGCATCCAACCACAGAAACTCCACAGTGAGTCCTAACTGCCTGCCCGTCCCAACCTGCGGCACAGTCCACTAACTCTACAGTCCTTGTACTCCCCACTCCAGCACTCCAGAGGGACTGGACCGCCAGCTTTCTACTCACCGCAGAACAGCCACCTCATTCCTGAAGGCCTGGAATTGCTCTGGGGTTGGGTCGACAACCTTTAGGATCTTTACTGCAACATCTCCTGCAAAATTAGTTGGCAGTCAGTGCAATCAGTTGAATGATCTCAGTCTTTCAAATAACCTAGTTTTGAGGAAGATACAGTGAATCATTTATCCAAAGAATCACATACCTACACAGATACGGCAAATTTCCAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGTCTAGGCTAGAGTGCAGTGGCACATTGCAGCCTTGACCTCCAGGGCTTAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTCCAATCTCTACATAATTCAAATGACTCAAAAAAGTTACATAGGTTAACTGCTATCGCTACAGTTAGGCCTTCGATAGCCTTGGTTAAACTATTCACACCAACCCTGGCAAGCCACAGAGGTGAGGTCATGTGTGACAGGTCAAAACCTTGTCCTGTGGGGATGAAATCAGTGCATACATATGAATGGCCTGGCAAATACAGAATGACTGGGGCTGGTTGCTGGTGTAAGGAAGCAGGCCATTTAGCAACTATTGAGGCTGAACTCTGAATCCACATTTCAGTGAGACCTAAGATGGTCCCTAGTAAAAATTCAGAGATATATATTGAAATTAAGCTTCTCTGCCTTCAATACCATTAAAAAGTAATTCTAATAATACTGAATCCTGGCACTGTGTATACTTTTATCTCTGTTAATCCTCACAGCTGCCCTCTGACGTAAATAATTTATCTTCACAGACAACAAGCTGAGAAGTTTAGTCACTTGCCCAAGGTCATACAGCCAAAAAACAAAGAACGCTGCAGCCAGGATCAAAACCCCAGTCTGACTCCAATTGCTATTCTACCTATAACACTGACAACTGATTGTCAAGCACTGTAAAACCAGCCTCTTGATATAACTTTAGACACATCCAGGGATCCATTCCACTTTAGAGTGCTATAAATTTAAAAGCCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCAGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTGGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGTCTGGCTAATTTTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTT
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Task1_train_6191
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Chromosome 3 houses a mutation in gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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GACCTAAGTGGCAGGTGTTTGGGTCATGGGGATGGATTCCTCACAAACGGCTCGGTGGCCTCCCTGCAGTAACGAGTGAGTTCACACACTATTAGCTCACATGAAACCTGGTTATTAAAGAGTCTGGGACCTCCCTCCATGCTCTCTCTCTTGCTCCTTTCTCTCACCACATCACACGTGGCTCCCCTTGCCTTCTGCCATGAGTGAAAGCTTCCTGAGGGCCTCACCAGACACAGATGCTGGTGTCATGCTTTTTGTACAGTCTGCAGAACCCCGAGTCAAATAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCACCCTTAGGTCTTCCTTTAGAGCAACCCAAACAGACTAATACAATGGGCATGTGTTTCTTTCCGGGATAATGAAAATGTTCTAAAATTAGATAGTGGTGGTGGCTGCACAACTCAATACCAGAAAAACACTGAGGTAGGTGTACATTTTAAAAGGGGGAATTTTATGATGTATGAATTATATCTCAATTTTTCTGAAAAGTCATTCCATTTCTTAAAATACACAGAAGGCAACTTCCATATGAATTTTAAAGACAGTGTGAGAATTTATGTAGGACTTGCAAGCACAGCTATAGCTTAGTAACTCCCAGATGTCTAGGGGTACGAGGAGCTCCTCTACTTCAGAGGAGAAGTTTGAGAAGCACTACCCTAGGCTAGCCAGGAAAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCCGACTCTACAAAATACACGAAAATTAGCTGGGCACGGTAGCATGTGCCTGCAGTCCCAGCAACCTATGAGACTGAGCCAAGAGGATAGCTGGAGCCCAGGAGTTCAAGGATGCAGTGAGCTATGATTGCGCCGCTGCACTCTAGCATAGGTGACAGAGTGAGAACCTGTGTCTCTAAGGAAAAAAGTGTGGTTTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTCAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTCCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTGAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGCGCCTGCCACCACAACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGATTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCGTCATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAGGAAAAAGTTTTTAATTAAAAAAAAAAAATTATCCCAAAAACAACATCTGCTTAAACCCTCATGTGGGACAGCCATGCCTCAGACAGCTGAGCAGAAGGCATTGCCACAGCTGTCCAAGCAGAAGGTACATGCACCCCACTATATTCTCAGGTTTCTGATAAAGCCAGGGTAGCAGGCAGAGCCCAAAGCTGAGCCCCAAGGGGGAAGTTCAGTCCCAAGGAGGAACCTGAACTTCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTTCTGCAGCCAAGGTTGGAGTGCAGTAACGTGATCTAAGCTCCCCGCAACCTCTGCTTTCCAATGTTCAAGCGATTCTCCCTGTCCCAGTTCTTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCAGACTTGGTTCATTCTTGTATTTTCAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATATTGGCAAGGCTGGTCTCAAAACTACTGGCCTCAAGTGATCCACTGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCCCACCCAGCTGGAACCTGAACAACTCATTCCTGATAATTGGCCCCTCCAGCCCAGGCCAGAGGCTTGTGCAAAGATATCACAGAATCGCTTAATGGACTAGAAGGCTTTTCCTGATCCTGGTTCCAATTTAGGGACAAATTTGATGCCTGGGTCCCAGAGAGGCATCAGACCATCTACTCACTCCATTCCCTGAGCCGTCTGCCGGGCAATGTCAATTAGCTGGAACATCTGAAACTTGGTCTCCTGGACATGCAGGTGTTTGTAGAGGCTGCTGCCCTCGCACCACTGGGTCACAATTGCCAGGTTGTCCTTTGTCATGTACCCCATGAAAAGCAGAATGTTCACATGCCGTGTTTTGCTGGGGAGGGGAGGGGAAGAGAGGAGAGGGAGGAGGAAAGTGCTCAGGGAGGTCTACTGTGCTTTCCCGTGGACAGTGGGTTCTGTGCTGTCGACACCACCCCCAGTCCCAACACCACCCCCAGTCCCAAAAACAAACACATGGCACGGCTGATAACCCGGGTGGCATTCTGAGCAAAGAGAAGCCCACCATTAGTTCACTGGGCCATCAGTTCAGTGCCAGCCTTGCTTACAGAGAGGACATTCTCTTTCATCAATGTACACTCCATGACCCTCCTGTGGAGGTCACAAGGACTCCTTGTAGAAGTCTCCATTATATGACTTATTCCTACAAGTCTAAATAGTGACTGAAAGATTGGAAAGCTGACTGTTCTGAAGTCTAAAATAAGGCAACTCAGCTATAAAAAAAAGGGTTCTGGGAAATAAAGGTAAAAATAGGGCCTATTTCTGCCCACCTCAAACCAAAACCCAGAGACAGAAATTGGGCTATTGAGTTTACTGTGCCCAGAGGAGGGTATTCTCCTAAAAAGGGGCTCTTCGAAAGGCTTGACAACCACATAAACTAAAGGAAACATCCCTTTGCTCTCAAGGGAGGAGCATCCAACCACAGAAACTCCACAGTGAGTCCTAACTGCCTGCCCGTCCCAACCTGCGGCACAGTCCACTAACTCTACAGTCCTTGTACTCCCCACTCCAGCACTCCAGAGGGACTGGACCGCCAGCTTTCTACTCACCGCAGAACAGCCACCTCATTCCTGAAGGCCTGGAATTGCTCTGGGGTTGGGTCGACAACCTTTAGGATCTTTACTGCAACATCTCCTGCAAAATTAGTTGGCAGTCAGTGCAATCAGTTGAATGATCTCAGTCTTTCAAATAACCTAGTTTTGAGGAAGATACAGTGAATCATTTATCCAAAGAATCACATACCTACACAGATACGGCAAATTTCCAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGTCTAGGCTAGAGTGCAGTGGCACATTGCAGCCTTGACCTCCAGGGCTTAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTCCAATCTCTACATAATTCAAATGACTCAAAAAAGTTACATAGGTTAACTGCTATCGCTACAGTTAGGCCTTCGATAGCCTTGGTTAAACTATTCACACCAACCCTGGCAAGCCACAGAGGTGAGGTCATGTGTGACAGGTCAAAACCTTGTCCTGTGGGGATGAAATCAGTGCATACATATGAATGGCCTGGCAAATACAGAATGACTGGGGCTGGTTGCTGGTGTAAGGAAGCAGGCCATTTAGCAACTATTGAGGCTGAACTCTGAATCCACATTTCAGTGAGACCTAAGATGGTCCCTAGTAAAAATTCAGAGATATATATTGAAATTAAGCTTCTCTGCCTTCAATACCATTAAAAAGTAATTCTAATAATACTGAATCCTGGCACTGTGTATACTTTTATCTCTGTTAATCCTCACAGCTGCCCTCTGACGTAAATAATTTATCTTCACAGACAACAAGCTGAGAAGTTTAGTCACTTGCCCAAGGTCATACAGCCAAAAAACAAAGAACGCTGCAGCCAGGATCAAAACCCCAGTCTGACTCCAATTGCTATTCTACCTATAACACTGACAACTGATTGTCAAGCACTGTAAAACCAGCCTCTTGATATAACTTTAGACACATCCAGGGATCCATTCCACTTTAGAGTGCTATAAATTTAAAAGCCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCAGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTGGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGTCTGGCTAATTTTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTT
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GACCTAAGTGGCAGGTGTTTGGGTCATGGGGATGGATTCCTCACAAACGGCTCGGTGGCCTCCCTGCAGTAACGAGTGAGTTCACACACTATTAGCTCACATGAAACCTGGTTATTAAAGAGTCTGGGACCTCCCTCCATGCTCTCTCTCTTGCTCCTTTCTCTCACCACATCACACGTGGCTCCCCTTGCCTTCTGCCATGAGTGAAAGCTTCCTGAGGGCCTCACCAGACACAGATGCTGGTGTCATGCTTTTTGTACAGTCTGCAGAACCCCGAGTCAAATAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCACCCTTAGGTCTTCCTTTAGAGCAACCCAAACAGACTAATACAATGGGCATGTGTTTCTTTCCGGGATAATGAAAATGTTCTAAAATTAGATAGTGGTGGTGGCTGCACAACTCAATACCAGAAAAACACTGAGGTAGGTGTACATTTTAAAAGGGGGAATTTTATGATGTATGAATTATATCTCAATTTTTCTGAAAAGTCATTCCATTTCTTAAAATACACAGAAGGCAACTTCCATATGAATTTTAAAGACAGTGTGAGAATTTATGTAGGACTTGCAAGCACAGCTATAGCTTAGTAACTCCCAGATGTCTAGGGGTACGAGGAGCTCCTCTACTTCAGAGGAGAAGTTTGAGAAGCACTACCCTAGGCTAGCCAGGAAAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCCGACTCTACAAAATACACGAAAATTAGCTGGGCACGGTAGCATGTGCCTGCAGTCCCAGCAACCTATGAGACTGAGCCAAGAGGATAGCTGGAGCCCAGGAGTTCAAGGATGCAGTGAGCTATGATTGCGCCGCTGCACTCTAGCATAGGTGACAGAGTGAGAACCTGTGTCTCTAAGGAAAAAAGTGTGGTTTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTCAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTCCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTGAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGCGCCTGCCACCACAACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGATTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCGTCATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAGGAAAAAGTTTTTAATTAAAAAAAAAAAATTATCCCAAAAACAACATCTGCTTAAACCCTCATGTGGGACAGCCATGCCTCAGACAGCTGAGCAGAAGGCATTGCCACAGCTGTCCAAGCAGAAGGTACATGCACCCCACTATATTCTCAGGTTTCTGATAAAGCCAGGGTAGCAGGCAGAGCCCAAAGCTGAGCCCCAAGGGGGAAGTTCAGTCCCAAGGAGGAACCTGAACTTCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTTCTGCAGCCAAGGTTGGAGTGCAGTAACGTGATCTAAGCTCCCCGCAACCTCTGCTTTCCAATGTTCAAGCGATTCTCCCTGTCCCAGTTCTTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCAGACTTGGTTCATTCTTGTATTTTCAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATATTGGCAAGGCTGGTCTCAAAACTACTGGCCTCAAGTGATCCACTGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCCCACCCAGCTGGAACCTGAACAACTCATTCCTGATAATTGGCCCCTCCAGCCCAGGCCAGAGGCTTGTGCAAAGATATCACAGAATCGCTTAATGGACTAGAAGGCTTTTCCTGATCCTGGTTCCAATTTAGGGACAAATTTGATGCCTGGGTCCCAGAGAGGCATCAGACCATCTACTCACTCCATTCCCTGAGCCGTCTGCCGGGCAATGTCAATTAGCTGGAACATCTGAAACTTGGTCTCCTGGACATGCAGGTGTTTGTAGAGGCTGCCGCCCTCGCACCACTGGGTCACAATTGCCAGGTTGTCCTTTGTCATGTACCCCATGAAAAGCAGAATGTTCACATGCCGTGTTTTGCTGGGGAGGGGAGGGGAAGAGAGGAGAGGGAGGAGGAAAGTGCTCAGGGAGGTCTACTGTGCTTTCCCGTGGACAGTGGGTTCTGTGCTGTCGACACCACCCCCAGTCCCAACACCACCCCCAGTCCCAAAAACAAACACATGGCACGGCTGATAACCCGGGTGGCATTCTGAGCAAAGAGAAGCCCACCATTAGTTCACTGGGCCATCAGTTCAGTGCCAGCCTTGCTTACAGAGAGGACATTCTCTTTCATCAATGTACACTCCATGACCCTCCTGTGGAGGTCACAAGGACTCCTTGTAGAAGTCTCCATTATATGACTTATTCCTACAAGTCTAAATAGTGACTGAAAGATTGGAAAGCTGACTGTTCTGAAGTCTAAAATAAGGCAACTCAGCTATAAAAAAAAGGGTTCTGGGAAATAAAGGTAAAAATAGGGCCTATTTCTGCCCACCTCAAACCAAAACCCAGAGACAGAAATTGGGCTATTGAGTTTACTGTGCCCAGAGGAGGGTATTCTCCTAAAAAGGGGCTCTTCGAAAGGCTTGACAACCACATAAACTAAAGGAAACATCCCTTTGCTCTCAAGGGAGGAGCATCCAACCACAGAAACTCCACAGTGAGTCCTAACTGCCTGCCCGTCCCAACCTGCGGCACAGTCCACTAACTCTACAGTCCTTGTACTCCCCACTCCAGCACTCCAGAGGGACTGGACCGCCAGCTTTCTACTCACCGCAGAACAGCCACCTCATTCCTGAAGGCCTGGAATTGCTCTGGGGTTGGGTCGACAACCTTTAGGATCTTTACTGCAACATCTCCTGCAAAATTAGTTGGCAGTCAGTGCAATCAGTTGAATGATCTCAGTCTTTCAAATAACCTAGTTTTGAGGAAGATACAGTGAATCATTTATCCAAAGAATCACATACCTACACAGATACGGCAAATTTCCAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGTCTAGGCTAGAGTGCAGTGGCACATTGCAGCCTTGACCTCCAGGGCTTAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTCCAATCTCTACATAATTCAAATGACTCAAAAAAGTTACATAGGTTAACTGCTATCGCTACAGTTAGGCCTTCGATAGCCTTGGTTAAACTATTCACACCAACCCTGGCAAGCCACAGAGGTGAGGTCATGTGTGACAGGTCAAAACCTTGTCCTGTGGGGATGAAATCAGTGCATACATATGAATGGCCTGGCAAATACAGAATGACTGGGGCTGGTTGCTGGTGTAAGGAAGCAGGCCATTTAGCAACTATTGAGGCTGAACTCTGAATCCACATTTCAGTGAGACCTAAGATGGTCCCTAGTAAAAATTCAGAGATATATATTGAAATTAAGCTTCTCTGCCTTCAATACCATTAAAAAGTAATTCTAATAATACTGAATCCTGGCACTGTGTATACTTTTATCTCTGTTAATCCTCACAGCTGCCCTCTGACGTAAATAATTTATCTTCACAGACAACAAGCTGAGAAGTTTAGTCACTTGCCCAAGGTCATACAGCCAAAAAACAAAGAACGCTGCAGCCAGGATCAAAACCCCAGTCTGACTCCAATTGCTATTCTACCTATAACACTGACAACTGATTGTCAAGCACTGTAAAACCAGCCTCTTGATATAACTTTAGACACATCCAGGGATCCATTCCACTTTAGAGTGCTATAAATTTAAAAGCCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCAGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTGGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGTCTGGCTAATTTTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTT
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Task1_train_6192
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A change on Chromosome 3 affects gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GACCTAAGTGGCAGGTGTTTGGGTCATGGGGATGGATTCCTCACAAACGGCTCGGTGGCCTCCCTGCAGTAACGAGTGAGTTCACACACTATTAGCTCACATGAAACCTGGTTATTAAAGAGTCTGGGACCTCCCTCCATGCTCTCTCTCTTGCTCCTTTCTCTCACCACATCACACGTGGCTCCCCTTGCCTTCTGCCATGAGTGAAAGCTTCCTGAGGGCCTCACCAGACACAGATGCTGGTGTCATGCTTTTTGTACAGTCTGCAGAACCCCGAGTCAAATAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCACCCTTAGGTCTTCCTTTAGAGCAACCCAAACAGACTAATACAATGGGCATGTGTTTCTTTCCGGGATAATGAAAATGTTCTAAAATTAGATAGTGGTGGTGGCTGCACAACTCAATACCAGAAAAACACTGAGGTAGGTGTACATTTTAAAAGGGGGAATTTTATGATGTATGAATTATATCTCAATTTTTCTGAAAAGTCATTCCATTTCTTAAAATACACAGAAGGCAACTTCCATATGAATTTTAAAGACAGTGTGAGAATTTATGTAGGACTTGCAAGCACAGCTATAGCTTAGTAACTCCCAGATGTCTAGGGGTACGAGGAGCTCCTCTACTTCAGAGGAGAAGTTTGAGAAGCACTACCCTAGGCTAGCCAGGAAAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCCGACTCTACAAAATACACGAAAATTAGCTGGGCACGGTAGCATGTGCCTGCAGTCCCAGCAACCTATGAGACTGAGCCAAGAGGATAGCTGGAGCCCAGGAGTTCAAGGATGCAGTGAGCTATGATTGCGCCGCTGCACTCTAGCATAGGTGACAGAGTGAGAACCTGTGTCTCTAAGGAAAAAAGTGTGGTTTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTCAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTCCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTGAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGCGCCTGCCACCACAACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGATTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCGTCATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAGGAAAAAGTTTTTAATTAAAAAAAAAAAATTATCCCAAAAACAACATCTGCTTAAACCCTCATGTGGGACAGCCATGCCTCAGACAGCTGAGCAGAAGGCATTGCCACAGCTGTCCAAGCAGAAGGTACATGCACCCCACTATATTCTCAGGTTTCTGATAAAGCCAGGGTAGCAGGCAGAGCCCAAAGCTGAGCCCCAAGGGGGAAGTTCAGTCCCAAGGAGGAACCTGAACTTCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTTCTGCAGCCAAGGTTGGAGTGCAGTAACGTGATCTAAGCTCCCCGCAACCTCTGCTTTCCAATGTTCAAGCGATTCTCCCTGTCCCAGTTCTTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCAGACTTGGTTCATTCTTGTATTTTCAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATATTGGCAAGGCTGGTCTCAAAACTACTGGCCTCAAGTGATCCACTGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCCCACCCAGCTGGAACCTGAACAACTCATTCCTGATAATTGGCCCCTCCAGCCCAGGCCAGAGGCTTGTGCAAAGATATCACAGAATCGCTTAATGGACTAGAAGGCTTTTCCTGATCCTGGTTCCAATTTAGGGACAAATTTGATGCCTGGGTCCCAGAGAGGCATCAGACCATCTACTCACTCCATTCCCTGAGCCGTCTGCCGGGCAATGTCAATTAGCTGGAACATCTGAAACTTGGTCTCCTGGACATGCAGGTGTTTGTAGAGGCTGCCGCCCTCGCACCACTGGGTCACAATTGCCAGGTTGTCCTTTGTCATGTACCCCATGAAAAGCAGAATGTTCACATGCCGTGTTTTGCTGGGGAGGGGAGGGGAAGAGAGGAGAGGGAGGAGGAAAGTGCTCAGGGAGGTCTACTGTGCTTTCCCGTGGACAGTGGGTTCTGTGCTGTCGACACCACCCCCAGTCCCAACACCACCCCCAGTCCCAAAAACAAACACATGGCACGGCTGATAACCCGGGTGGCATTCTGAGCAAAGAGAAGCCCACCATTAGTTCACTGGGCCATCAGTTCAGTGCCAGCCTTGCTTACAGAGAGGACATTCTCTTTCATCAATGTACACTCCATGACCCTCCTGTGGAGGTCACAAGGACTCCTTGTAGAAGTCTCCATTATATGACTTATTCCTACAAGTCTAAATAGTGACTGAAAGATTGGAAAGCTGACTGTTCTGAAGTCTAAAATAAGGCAACTCAGCTATAAAAAAAAGGGTTCTGGGAAATAAAGGTAAAAATAGGGCCTATTTCTGCCCACCTCAAACCAAAACCCAGAGACAGAAATTGGGCTATTGAGTTTACTGTGCCCAGAGGAGGGTATTCTCCTAAAAAGGGGCTCTTCGAAAGGCTTGACAACCACATAAACTAAAGGAAACATCCCTTTGCTCTCAAGGGAGGAGCATCCAACCACAGAAACTCCACAGTGAGTCCTAACTGCCTGCCCGTCCCAACCTGCGGCACAGTCCACTAACTCTACAGTCCTTGTACTCCCCACTCCAGCACTCCAGAGGGACTGGACCGCCAGCTTTCTACTCACCGCAGAACAGCCACCTCATTCCTGAAGGCCTGGAATTGCTCTGGGGTTGGGTCGACAACCTTTAGGATCTTTACTGCAACATCTCCTGCAAAATTAGTTGGCAGTCAGTGCAATCAGTTGAATGATCTCAGTCTTTCAAATAACCTAGTTTTGAGGAAGATACAGTGAATCATTTATCCAAAGAATCACATACCTACACAGATACGGCAAATTTCCAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGTCTAGGCTAGAGTGCAGTGGCACATTGCAGCCTTGACCTCCAGGGCTTAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTCCAATCTCTACATAATTCAAATGACTCAAAAAAGTTACATAGGTTAACTGCTATCGCTACAGTTAGGCCTTCGATAGCCTTGGTTAAACTATTCACACCAACCCTGGCAAGCCACAGAGGTGAGGTCATGTGTGACAGGTCAAAACCTTGTCCTGTGGGGATGAAATCAGTGCATACATATGAATGGCCTGGCAAATACAGAATGACTGGGGCTGGTTGCTGGTGTAAGGAAGCAGGCCATTTAGCAACTATTGAGGCTGAACTCTGAATCCACATTTCAGTGAGACCTAAGATGGTCCCTAGTAAAAATTCAGAGATATATATTGAAATTAAGCTTCTCTGCCTTCAATACCATTAAAAAGTAATTCTAATAATACTGAATCCTGGCACTGTGTATACTTTTATCTCTGTTAATCCTCACAGCTGCCCTCTGACGTAAATAATTTATCTTCACAGACAACAAGCTGAGAAGTTTAGTCACTTGCCCAAGGTCATACAGCCAAAAAACAAAGAACGCTGCAGCCAGGATCAAAACCCCAGTCTGACTCCAATTGCTATTCTACCTATAACACTGACAACTGATTGTCAAGCACTGTAAAACCAGCCTCTTGATATAACTTTAGACACATCCAGGGATCCATTCCACTTTAGAGTGCTATAAATTTAAAAGCCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCAGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTGGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGTCTGGCTAATTTTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTT
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Task1_train_6193
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; RASopathy
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CTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCTCATGATTTCGAGACCAGTCTAGGAAACATGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCTAGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGACTGCAGTAAGCCAAGATTGTGCCACTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGATCTTGTCTCTAAATACATATAAATAAATATTCTACAACAGTATCATTTCTCTGGGACCCAGGAGACAGCCCAGTAGTACATACTAGATGCAATTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGGGTCTTGCCCTTTCACCCAGGCTGGAGTACAGTAGTGTGTACTCACTGTATTGAGCTCACTACAACATTCGCCTCCTGAGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGAGTGCCATCACATCTACCTAATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACGATGTTGCCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTAGGCTCAAGTGTTCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCAGATGCAATTTTCAAAGGAAAAGGAATCATTCCACATGTACTTTACAAATGTTCAGTCGGGTGCCAATCCTCTTAAGGAACTAGAAATTGGTCAGATGATTAATTACAAGTGGTAAAAACCATGCATTAACGAGCACATGGTAAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGACCCAAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTACAAAAGGTAAAACAAATTAGCTGGGCATTCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTTAGGCAGGAGGACTGTTTGAGCCCAAGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGAATCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCAAGTACTCAAAACTGGAGGTGTTTGATATTTTCAGTACCTTGAATTTTAATACTCCATTCATTTGATGCTTTTAACTTCTCTCAATCTTTGCACATTTATCTCTAAAGATAATTCCAGTGTCATCCAAAGTAGTATAGGCACCAAGGGACTCTGTGATTTTTGCTTTATTGTAATCTGAATTTAGAAGAGATGACTTTTTGGGAACATGCAGCATTTTCAAGGAAATACCTATTATTTCCCAAAGTCCTAAAGCCAGAGGCATTAAAAACCTAACAGAGAAATGCTAAGTATGTTGCCAAAATGTTCAGTGTTGCCAAAATACACAAGCTGTAACTACATAAGTTAAATAGTACCTTTCTTCCAAGTGACAAAGTGTTTCCATTAAAATCAGAACATTAATATTCCACATAGATTCAAGAATTAAGTCAATGCCTTCCCTGTTTGATAGGGACACCCACAGCTAATCCTAGGGCAGGACAAAGAGAAGTTACTTCAGGAGATTTCCAGCTTTCCTATGCCTAACTGCATGACCATGGGCAAATCAGTCCCCATTTCAATCTCTAAGGTCCTTTCCAGCTTAAAGTTTCTAGAACCCATGCTCCCTCCATAGCAGCAGACTCTTGCTCACTTAAGGAGCTTCCAAGCATGACCCATGTGCAGACTGTATTTAATCAGTTTAAAGGAGAAGTACTCCTGACATTTGATTATAGGGCTCAAGTCTTATTCACTAATTTCTAATTATCCTGGGAGCTTTATAAGAACTTAGTCTAAAAAGAATTAAGTTCAATCTTCAGGTATAATCAAGTATGTAAGGGAGAGTACTGCTATAAGCCCAGGAGCACTCAGTCCTCTCCTCCTCCTGGCCCCCTGGGCTGAAACTTGACTTCACACCAAAGCCCTGCAGTTAGTAAAGGGAGGGCCCCAAGCTTACCGTGCCATTTACCCTTATAAACAGTTCCAAAAGAGCCTGACCCAATCCGAGTGGACAGCATCACTTCACTGGCTTCTATTTCCCAATAATAGCTTGAATCTCTCTGTCCACGAGGCCTCTGAAACAAGTAGAGATCATTATTATACTCCATGCAATGGTAATAATCTTTTGATAATGAGGGCATCAAAGGATCAACCCATGTCATCTGTTTCCATATCTTTTAAAGATAAACATATTAACCATACTTCCAATTTTTGTCTTTTGAGAAATACCATTTTAGTTATAGCACTGGCAAACTGTCTGATGCAAGTGTGCCAAAAATGACAGTAACATTTATAATCTCCTTCATTGAATGTATTTTATTAGAATCTTCTCCCAAAATAAGTTTAAGTATTCTAATTTCCAACGAGGTTTTTCTTACTGAACCCTAATTGGCAGGAGGTACTGTTGTCTATACTCACAATTTTGTTTTTCTCCTGGGTCCCAGATACTGGTGCCCGCTCTCTTTGTGCTGGCACGGGGGTTTTCGGCTGTGACCAGCCTGTTGGGCTCAGATTGTTGGGGCTACTGGACAGGGCTGAAGGTGAGGCTTAATAGACAAGACAAACAGAAGCCACACAAGGATAAGCCAACAGAAGATACACCGCATAAAGAAAAAAAGCCCATTATTGTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGTACCTGATTCGCTGTGACTTCGAATTGCATCCTGAAACAGAAAAGGAAAGCTGGTCAACTCCTACACACAAAAGATTTTCTCTGGGGGAGGGAAAAAAGAGGAGGAGGATGTGCAAGAACAAAATAGATTATAAAAACCTCTAAAAACCATAGAAATCCTAAACATACTCTAATCAACGTTCCTTGATTAAATTCAGCAAATATCAGTGGCCAGTATCTCCAAGGCTGATTTTTCATTAAATATTAGAAGGATTTAATATTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCAGCACGCCCGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGCTCGTCTTGAACTCCTGACCTGAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAAGCCTGGTATTAGTTTTTCATATATAATGAAAACCACATTCTTTTTCTCAAAAGAAAGCAATGTACACAACAAACATACTCTTTCAAGGGAAGCTAGCAAAGTTACTCTCAGCTGAGACCCTTCCAAAGATTGGGATTCTTGTTCCACTGAGGCTCAAAACTTTTTTTAAAAAGCCAGGGTGGGGAGGTGGATTCTGGGGGAAGCTCACTCTTACTCCACAAGGAGTTAGGCTAAATTGACTAGAAGTTGGATTTGAAAAAGGTAAGCAGCCTATATACTTTATCCAAGCCTAAAATCACAGAAAGCTGGAAAGACCACAAATCCAAGTTCAAAACCTACATTTTACATATAAGAAAACACATCTGAACAGGTAGAGAGACTTGGCAGGGTCACTTGGCAGAACCAGTAGGTGGCAGAAATAGAACCAGAAACCATCATATATGGATCTCAGCCCTCAGCTCTTTCACCACAAAACACTGCCTTATGGGTAAATTTGGAAATCGGTTACATTCTCCTCATGGGAGAAAGCAAAGGCTATCTTTAGAATTTATTAGAAACTGTTTGGAAAATAGTTTAAATTGCAGAGGGCTCTATGAGACCTAAACCCCAATCTAAAATTCATCGCTTGGAATAGAACAGTATAATAGAATAATATAAAACCACTTGGCCCCCATATCCTAAAAAAGGACATTTTTTGGGGGGAAGTCCTACTATATTCTCTTTGTGTAACTACAGTATAGACAAGATACTTGTTCCACACAACTATTACTAGAATGCTCCCACTCAATTATATAAAAAGATAAAATTATATATCTAATTATATAATTAGATAAAAAGAATCAAACCAAGCTGTTCCCCTGCTCCCAAAACATAATTCGGAATTTAACAAGAAAGCCTAGTTCTGGT
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Task1_train_6194
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This is a variant in RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_6195
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This alteration occurs within gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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CTGTGCTAATTTCTATAGTTGGATCAATTTATTCTAGAAAGAATTTTCCTATTGTTCCTGGAGTCTAAATACTCAAGAGAACTATGAATAATTTGAGACCCACAAATAATTTGAATAAAGCAACAATTAGTCTACTTTAAAAATGCTGACTTATATGTGATTAAATTAACAGGAATCAAAATTTACCCTGCTTCTAAAGTAAAAAATGATTAGGCACAACAATTGTGCTAATTCTTTTATAATAAAAACTCAAAAATTCTTACTTGACACAATCATACACAGCTCACTACAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTAATCCTCCTGCCCAAGCCTCCTGAGTAACTAGGACTGCAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTACATTTTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTTGCTACATATAGCCCAGGTAGGTCTTGAACTCCTGGTCGCAAGTGATCTTCCCACCCAGCCAATTCTGACCTTTACTGTTCCCTGTAAGTATTACAGTGTTCATACAGGAACAAACCATTTAATAGAAGTAGCAGTAACTGGTATATTATTGTATTATCAGGACTAATCATAATGATAAAGTCAAAATAATAAAATTTATAGCTTATACATGATCTCCTCACAATAGTGGCAGGACAATTATGTTGAAAGTGATTTGAGGTCTGAATGAGATAAACTGTGCCTAAGGCAGCAGGTGTCTACATGATGAGAGAGAGCATAGTTGTCTCTGATAAGCTTTCAATAAAGAATATTTATTCTAGGGTTTATCAACCAAAAACACATTTGGTTACTAATGTATAAACAGAATACCAATGCTGTGAGCACCAACTAAGTAAGTCTAACATTAGCCTTTGGTTGGAATTGATTTAAAAAAAAAACTTTTTAATGCCCTTGGCCTCAAAATCTAACTTAACATTTTTTGTTTGTTTTTAAGGTGGATTCTTATTATGTTGCCCCAGTTGGAGTGCAATGGCTATTCACAGGCACAATTGTAGCTCCCTACAGCCTAGAACTTCTGGGCTCCAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACAACAGACATACACCGTCATGCCTGGCCTAACTTCAGAAATTCATTTCACCTATCATCAATACCACATACAACATTTTTTTTACTTCTATATACTCTACTGCCAAAAAAAATTTTAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAACATGGAAACAAGTGACAAGAAATATAAATTTAACTTAGCAACTATTTCATTTTTGGTAGTCTGCTGTCTGACAGTTTTAGCAATCCTGTTAATTACAAGAAAGCAAAGGCATGAAGAAAAATACCTACTCTTCCCCTCAAACAAAATCGTCTGGACCACGCCCTGGGAGAAGCACTCAGGTTGTTATTCTAGTCCAAAGCAATGAGAAATAAAGAAGAATAAAGAACAAAGGAAGTATTTAAGTGTATTCAGTTGTTATTAAAGATGAAGCAGAAAGCAAATTAAACCAATAGGACATAACCAAAAAGCCAAGAGAAGAAAAAGCAGTTCAAAAACACTAGCTTTGGGCACTTTGACATCTCCCCAAACACCTGCTTATTAAAGTCCTAGGACTCCACCCTTTTATTTCTAAATAAAATCACAAAAGTCTTCCAGAGAATCTGTAGTTCTCCATCACTGTTAATTTCTGTCCCACACCAAAACTAAACTGCTCTTTAAATATCTTAGACACTTGTTCATTAATAGCCTATTCAAATCTGATAATGGGAAGAGTTCAAATGTTAACATTTTTTCAGGAAGTTTTAGTTCTCCAGTTGAATGATATACTAACCAGACTATTCAGCCAGTCTGAAGATATTATGGATATAAAATAAACTGTAAAAGTCCAGAGACCTGAGAAAGTGTTGCAACATTCCTTGATCAGATTTGAAACCCAAAACTCTGAAATAAGTATCAACCTCACCCCATTAATTGACTGACATTACCACCCCCAAGGTGCCCTATTACCTCAATCATCCTGCTGTCCACAGGCAGGGTGGTGCTGACCATGTGGACATTAGGTGTGGATGTCGACCTCTGCCTCTGGGAGAGGGAACCTTCAGATGAGGGACTGGAGGTGTTAAAGGTGAAGGCGTGAGGTGTAGAATATCTGTGCTGAGAACTAGGAGGAGAAAGAAAATTCCATGATTGGCACTTAGGCTTTCATACTGGTGAAGTCTTTCAAGTACATATTTGACTAAGTAAGATGCTTAAGGGCAAACTCTACCTGTACAACCTTTGACAAAATGTTTGATTCTTTCAAATGTGTGACATCTAAAAATTATCTTAAGTCTAGGTGCTTTTGCATACAAAATTTGGAACAGGAAATAATATATGTATTGGGAATTCAATGAAAAGGAGAGTGCATTATAAGTTTTCTTTTTTTAAATAAAGCACCACTCTACTCCAAATTTTTACAACATCTCCAGGAAAGAACAGATTAACATTTGACAACCACGCTACCACCTATTAAGCTAGTTGGAACACGCCCAGTTTAGAGACTAAATTTGAGAATTTATTTAAACAGATAAGTAGACGTGCTGAGCATGTCTGTAAAAAGGCCAGGATTTTACCCTCTGTTTGTCCTTACCTGCTACAACCAGCAAACAAAGTAAATAAATGGGAATTCAGTTTTTAGATGGAAATACCTAAATGTGAAATTAACCACTGGCCTCTTCCAGTCACCACCAACCCCCACCAACCAAACTGGGAACATGCATTAAGAGGTATAACATTTTCATTATTTGCTCTAAAGATTCGTTCGAGGTTTGTTCAGATTCAGGTAACACCCATGTATGAATTAAAGGGAAAAAGGCCAGCTTTTCTAAGGGAAATTGTTCTATTGTCTTGAAAAAAATGCCTTCCCACATAATCCTCTGTTTTATGGCTTCAGAGGCCTGGTTTCTTCTAATCTTCAGAGGTAACTACAAATTCTTGGTCAGATTTGCTTTTCAAATTATCAAGAAAAATAAAAGCCATACAGAAATATATATCCAGATATATGCAAATTCCTTATTCTAAGATATGCTGCGTTTAATATTTCCATAGTATTTTCACATTAAACATTATCTGATTACACATTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATAATATATTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCCTACCACGTTCAAGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGCCAAAAGGCACATATCACCACACCCACCCAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCGTGCCTGGCCTAAAGTAAGATATTTTGGATGTAGATTTTACTTTAGGTTTCAAATTCATGTGTGTTAACACTGAGCAGTAGATAAACGCAACAAAACTGATTATAAAGCTGGAAAACAGAGTAAAGAAAGACAAGTTATATGCAAACTCAGAGACACATGAGAAACAATATTTATGCTGAAAATCTAATTAAATGTTTTTAAAGACACTAGTCTATTTAAATACATGGTTTTAGCAAATGCATCGGCCACAACATGCATTTCAAAGTTAAGGGTTTTATTTTTATCAAATCACTGTATTAAGTTTTAGGACCCTTTCCATTGAGGTTGAACTCAGTACATACTGAGGAAAGCAGAATCTCAAGCTCTTTAAAATGTAATGACATATTAAGAAATATGCTATGATAACAGAAGAAGCTACAGTCAAAGTCACTTTCCAGAATGTAAGACCTACAGGTCCATAAACAGAAATTTCTACCTTTTCTGTACCACCAGTATCAAGTTCCACAGAAGCAGCAAGGGGTTTCCACGTAGAGAGGAGGGAATGCGAAGAAACTCTTATTTTTTGTCTTCAAGCTTCCAACCCCACCACCCCAAATAACTTTCTAAAAGAAAAGCTATAGGTAAAAAATTACCTAACAGGCATCCTGGAAACAGACTCTCGCATACGA
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Task1_train_6196
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Here is a genetic alteration in RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_6197
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Gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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Task1_train_6198
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A variant was discovered in gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_6199
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The gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; RASopathy
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TAATTTCTATAGTTGGATCAATTTATTCTAGAAAGAATTTTCCTATTGTTCCTGGAGTCTAAATACTCAAGAGAACTATGAATAATTTGAGACCCACAAATAATTTGAATAAAGCAACAATTAGTCTACTTTAAAAATGCTGACTTATATGTGATTAAATTAACAGGAATCAAAATTTACCCTGCTTCTAAAGTAAAAAATGATTAGGCACAACAATTGTGCTAATTCTTTTATAATAAAAACTCAAAAATTCTTACTTGACACAATCATACACAGCTCACTACAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTAATCCTCCTGCCCAAGCCTCCTGAGTAACTAGGACTGCAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTACATTTTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTTGCTACATATAGCCCAGGTAGGTCTTGAACTCCTGGTCGCAAGTGATCTTCCCACCCAGCCAATTCTGACCTTTACTGTTCCCTGTAAGTATTACAGTGTTCATACAGGAACAAACCATTTAATAGAAGTAGCAGTAACTGGTATATTATTGTATTATCAGGACTAATCATAATGATAAAGTCAAAATAATAAAATTTATAGCTTATACATGATCTCCTCACAATAGTGGCAGGACAATTATGTTGAAAGTGATTTGAGGTCTGAATGAGATAAACTGTGCCTAAGGCAGCAGGTGTCTACATGATGAGAGAGAGCATAGTTGTCTCTGATAAGCTTTCAATAAAGAATATTTATTCTAGGGTTTATCAACCAAAAACACATTTGGTTACTAATGTATAAACAGAATACCAATGCTGTGAGCACCAACTAAGTAAGTCTAACATTAGCCTTTGGTTGGAATTGATTTAAAAAAAAAACTTTTTAATGCCCTTGGCCTCAAAATCTAACTTAACATTTTTTGTTTGTTTTTAAGGTGGATTCTTATTATGTTGCCCCAGTTGGAGTGCAATGGCTATTCACAGGCACAATTGTAGCTCCCTACAGCCTAGAACTTCTGGGCTCCAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACAACAGACATACACCGTCATGCCTGGCCTAACTTCAGAAATTCATTTCACCTATCATCAATACCACATACAACATTTTTTTTACTTCTATATACTCTACTGCCAAAAAAAATTTTAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAACATGGAAACAAGTGACAAGAAATATAAATTTAACTTAGCAACTATTTCATTTTTGGTAGTCTGCTGTCTGACAGTTTTAGCAATCCTGTTAATTACAAGAAAGCAAAGGCATGAAGAAAAATACCTACTCTTCCCCTCAAACAAAATCGTCTGGACCACGCCCTGGGAGAAGCACTCAGGTTGTTATTCTAGTCCAAAGCAATGAGAAATAAAGAAGAATAAAGAACAAAGGAAGTATTTAAGTGTATTCAGTTGTTATTAAAGATGAAGCAGAAAGCAAATTAAACCAATAGGACATAACCAAAAAGCCAAGAGAAGAAAAAGCAGTTCAAAAACACTAGCTTTGGGCACTTTGACATCTCCCCAAACACCTGCTTATTAAAGTCCTAGGACTCCACCCTTTTATTTCTAAATAAAATCACAAAAGTCTTCCAGAGAATCTGTAGTTCTCCATCACTGTTAATTTCTGTCCCACACCAAAACTAAACTGCTCTTTAAATATCTTAGACACTTGTTCATTAATAGCCTATTCAAATCTGATAATGGGAAGAGTTCAAATGTTAACATTTTTTCAGGAAGTTTTAGTTCTCCAGTTGAATGATATACTAACCAGACTATTCAGCCAGTCTGAAGATATTATGGATATAAAATAAACTGTAAAAGTCCAGAGACCTGAGAAAGTGTTGCAACATTCCTTGATCAGATTTGAAACCCAAAACTCTGAAATAAGTATCAACCTCACCCCATTAATTGACTGACATTACCACCCCCAAGGTGCCCTATTACCTCAATCATCCTGCTGTCCACAGGCAGGGTGGTGCTGACCATGTGGACATTAGGTGTGGATGTCGACCTCTGCCTCTGGGAGAGGGAACCTTCAGATGAGGGACTGGAGGTGTTAAAGGTGAAGGCGTGAGGTGTAGAATATCTGTGCTGAGAACTAGGAGGAGAAAGAAAATTCCATGATTGGCACTTAGGCTTTCATACTGGTGAAGTCTTTCAAGTACATATTTGACTAAGTAAGATGCTTAAGGGCAAACTCTACCTGTACAACCTTTGACAAAATGTTTGATTCTTTCAAATGTGTGACATCTAAAAATTATCTTAAGTCTAGGTGCTTTTGCATACAAAATTTGGAACAGGAAATAATATATGTATTGGGAATTCAATGAAAAGGAGAGTGCATTATAAGTTTTCTTTTTTTAAATAAAGCACCACTCTACTCCAAATTTTTACAACATCTCCAGGAAAGAACAGATTAACATTTGACAACCACGCTACCACCTATTAAGCTAGTTGGAACACGCCCAGTTTAGAGACTAAATTTGAGAATTTATTTAAACAGATAAGTAGACGTGCTGAGCATGTCTGTAAAAAGGCCAGGATTTTACCCTCTGTTTGTCCTTACCTGCTACAACCAGCAAACAAAGTAAATAAATGGGAATTCAGTTTTTAGATGGAAATACCTAAATGTGAAATTAACCACTGGCCTCTTCCAGTCACCACCAACCCCCACCAACCAAACTGGGAACATGCATTAAGAGGTATAACATTTTCATTATTTGCTCTAAAGATTCGTTCGAGGTTTGTTCAGATTCAGGTAACACCCATGTATGAATTAAAGGGAAAAAGGCCAGCTTTTCTAAGGGAAATTGTTCTATTGTCTTGAAAAAAATGCCTTCCCACATAATCCTCTGTTTTATGGCTTCAGAGGCCTGGTTTCTTCTAATCTTCAGAGGTAACTACAAATTCTTGGTCAGATTTGCTTTTCAAATTATCAAGAAAAATAAAAGCCATACAGAAATATATATCCAGATATATGCAAATTCCTTATTCTAAGATATGCTGCGTTTAATATTTCCATAGTATTTTCACATTAAACATTATCTGATTACACATTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATAATATATTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCCTACCACGTTCAAGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGCCAAAAGGCACATATCACCACACCCACCCAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCGTGCCTGGCCTAAAGTAAGATATTTTGGATGTAGATTTTACTTTAGGTTTCAAATTCATGTGTGTTAACACTGAGCAGTAGATAAACGCAACAAAACTGATTATAAAGCTGGAAAACAGAGTAAAGAAAGACAAGTTATATGCAAACTCAGAGACACATGAGAAACAATATTTATGCTGAAAATCTAATTAAATGTTTTTAAAGACACTAGTCTATTTAAATACATGGTTTTAGCAAATGCATCGGCCACAACATGCATTTCAAAGTTAAGGGTTTTATTTTTATCAAATCACTGTATTAAGTTTTAGGACCCTTTCCATTGAGGTTGAACTCAGTACATACTGAGGAAAGCAGAATCTCAAGCTCTTTAAAATGTAATGACATATTAAGAAATATGCTATGATAACAGAAGAAGCTACAGTCAAAGTCACTTTCCAGAATGTAAGACCTACAGGTCCATAAACAGAAATTTCTACCTTTTCTGTACCACCAGTATCAAGTTCCACAGAAGCAGCAAGGGGTTTCCACGTAGAGAGGAGGGAATGCGAAGAAACTCTTATTTTTTGTCTTCAAGCTTCCAACCCCACCACCCCAAATAACTTTCTAAAAGAAAAGCTATAGGTAAAAAATTACCTAACAGGCATCCTGGAAACAGACTCTCGCATACGACGCATA
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