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Consider a variant on Chromosome 3 in gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_6201
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Noonan syndrome
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TCTATAGTTGGATCAATTTATTCTAGAAAGAATTTTCCTATTGTTCCTGGAGTCTAAATACTCAAGAGAACTATGAATAATTTGAGACCCACAAATAATTTGAATAAAGCAACAATTAGTCTACTTTAAAAATGCTGACTTATATGTGATTAAATTAACAGGAATCAAAATTTACCCTGCTTCTAAAGTAAAAAATGATTAGGCACAACAATTGTGCTAATTCTTTTATAATAAAAACTCAAAAATTCTTACTTGACACAATCATACACAGCTCACTACAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTAATCCTCCTGCCCAAGCCTCCTGAGTAACTAGGACTGCAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTACATTTTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTTGCTACATATAGCCCAGGTAGGTCTTGAACTCCTGGTCGCAAGTGATCTTCCCACCCAGCCAATTCTGACCTTTACTGTTCCCTGTAAGTATTACAGTGTTCATACAGGAACAAACCATTTAATAGAAGTAGCAGTAACTGGTATATTATTGTATTATCAGGACTAATCATAATGATAAAGTCAAAATAATAAAATTTATAGCTTATACATGATCTCCTCACAATAGTGGCAGGACAATTATGTTGAAAGTGATTTGAGGTCTGAATGAGATAAACTGTGCCTAAGGCAGCAGGTGTCTACATGATGAGAGAGAGCATAGTTGTCTCTGATAAGCTTTCAATAAAGAATATTTATTCTAGGGTTTATCAACCAAAAACACATTTGGTTACTAATGTATAAACAGAATACCAATGCTGTGAGCACCAACTAAGTAAGTCTAACATTAGCCTTTGGTTGGAATTGATTTAAAAAAAAAACTTTTTAATGCCCTTGGCCTCAAAATCTAACTTAACATTTTTTGTTTGTTTTTAAGGTGGATTCTTATTATGTTGCCCCAGTTGGAGTGCAATGGCTATTCACAGGCACAATTGTAGCTCCCTACAGCCTAGAACTTCTGGGCTCCAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACAACAGACATACACCGTCATGCCTGGCCTAACTTCAGAAATTCATTTCACCTATCATCAATACCACATACAACATTTTTTTTACTTCTATATACTCTACTGCCAAAAAAAATTTTAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAACATGGAAACAAGTGACAAGAAATATAAATTTAACTTAGCAACTATTTCATTTTTGGTAGTCTGCTGTCTGACAGTTTTAGCAATCCTGTTAATTACAAGAAAGCAAAGGCATGAAGAAAAATACCTACTCTTCCCCTCAAACAAAATCGTCTGGACCACGCCCTGGGAGAAGCACTCAGGTTGTTATTCTAGTCCAAAGCAATGAGAAATAAAGAAGAATAAAGAACAAAGGAAGTATTTAAGTGTATTCAGTTGTTATTAAAGATGAAGCAGAAAGCAAATTAAACCAATAGGACATAACCAAAAAGCCAAGAGAAGAAAAAGCAGTTCAAAAACACTAGCTTTGGGCACTTTGACATCTCCCCAAACACCTGCTTATTAAAGTCCTAGGACTCCACCCTTTTATTTCTAAATAAAATCACAAAAGTCTTCCAGAGAATCTGTAGTTCTCCATCACTGTTAATTTCTGTCCCACACCAAAACTAAACTGCTCTTTAAATATCTTAGACACTTGTTCATTAATAGCCTATTCAAATCTGATAATGGGAAGAGTTCAAATGTTAACATTTTTTCAGGAAGTTTTAGTTCTCCAGTTGAATGATATACTAACCAGACTATTCAGCCAGTCTGAAGATATTATGGATATAAAATAAACTGTAAAAGTCCAGAGACCTGAGAAAGTGTTGCAACATTCCTTGATCAGATTTGAAACCCAAAACTCTGAAATAAGTATCAACCTCACCCCATTAATTGACTGACATTACCACCCCCAAGGTGCCCTATTACCTCAATCATCCTGCTGTCCACAGGCAGGGTGGTGCTGACCATGTGGACATTAGGTGTGGATGTCGACCTCTGCCTCTGGGAGAGGGAACCTTCAGATGAGGGACTGGAGGTGTTAAAGGTGAAGGCGTGAGGTGTAGAATATCTGTGCTGAGAACTAGGAGGAGAAAGAAAATTCCATGATTGGCACTTAGGCTTTCATACTGGTGAAGTCTTTCAAGTACATATTTGACTAAGTAAGATGCTTAAGGGCAAACTCTACCTGTACAACCTTTGACAAAATGTTTGATTCTTTCAAATGTGTGACATCTAAAAATTATCTTAAGTCTAGGTGCTTTTGCATACAAAATTTGGAACAGGAAATAATATATGTATTGGGAATTCAATGAAAAGGAGAGTGCATTATAAGTTTTCTTTTTTTAAATAAAGCACCACTCTACTCCAAATTTTTACAACATCTCCAGGAAAGAACAGATTAACATTTGACAACCACGCTACCACCTATTAAGCTAGTTGGAACACGCCCAGTTTAGAGACTAAATTTGAGAATTTATTTAAACAGATAAGTAGACGTGCTGAGCATGTCTGTAAAAAGGCCAGGATTTTACCCTCTGTTTGTCCTTACCTGCTACAACCAGCAAACAAAGTAAATAAATGGGAATTCAGTTTTTAGATGGAAATACCTAAATGTGAAATTAACCACTGGCCTCTTCCAGTCACCACCAACCCCCACCAACCAAACTGGGAACATGCATTAAGAGGTATAACATTTTCATTATTTGCTCTAAAGATTCGTTCGAGGTTTGTTCAGATTCAGGTAACACCCATGTATGAATTAAAGGGAAAAAGGCCAGCTTTTCTAAGGGAAATTGTTCTATTGTCTTGAAAAAAATGCCTTCCCACATAATCCTCTGTTTTATGGCTTCAGAGGCCTGGTTTCTTCTAATCTTCAGAGGTAACTACAAATTCTTGGTCAGATTTGCTTTTCAAATTATCAAGAAAAATAAAAGCCATACAGAAATATATATCCAGATATATGCAAATTCCTTATTCTAAGATATGCTGCGTTTAATATTTCCATAGTATTTTCACATTAAACATTATCTGATTACACATTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATAATATATTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCCTACCACGTTCAAGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGCCAAAAGGCACATATCACCACACCCACCCAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCGTGCCTGGCCTAAAGTAAGATATTTTGGATGTAGATTTTACTTTAGGTTTCAAATTCATGTGTGTTAACACTGAGCAGTAGATAAACGCAACAAAACTGATTATAAAGCTGGAAAACAGAGTAAAGAAAGACAAGTTATATGCAAACTCAGAGACACATGAGAAACAATATTTATGCTGAAAATCTAATTAAATGTTTTTAAAGACACTAGTCTATTTAAATACATGGTTTTAGCAAATGCATCGGCCACAACATGCATTTCAAAGTTAAGGGTTTTATTTTTATCAAATCACTGTATTAAGTTTTAGGACCCTTTCCATTGAGGTTGAACTCAGTACATACTGAGGAAAGCAGAATCTCAAGCTCTTTAAAATGTAATGACATATTAAGAAATATGCTATGATAACAGAAGAAGCTACAGTCAAAGTCACTTTCCAGAATGTAAGACCTACAGGTCCATAAACAGAAATTTCTACCTTTTCTGTACCACCAGTATCAAGTTCCACAGAAGCAGCAAGGGGTTTCCACGTAGAGAGGAGGGAATGCGAAGAAACTCTTATTTTTTGTCTTCAAGCTTCCAACCCCACCACCCCAAATAACTTTCTAAAAGAAAAGCTATAGGTAAAAAATTACCTAACAGGCATCCTGGAAACAGACTCTCGCATACGACGCATAGTCAA
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Task1_train_6202
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A change on Chromosome 3 affects gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_6203
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This alteration in IQSEC1 (IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder with short stature and behavioral abnormalities
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Task1_train_6204
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This is a variant in IQSEC1 (IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder with short stature and behavioral abnormalities
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CCCTCTAGGGCACATGGGCCTGGGTCGAGAGATGATCCTGGAGCTCGGCTGTGCCCAGGAGCAGTGGGGACAGACTTCAGGGACCGTGTCAGGTGGGCCAGCAGGATGCAACCCTCCCCTGTCCAGCGCATTGCTCCGGCCGTGGCCTGTGCAGCAGTGAGAGCAGCCGTACTCTGCAGCAAGCCACAGGCAGATCACAGGCTCAGGAGAGAGCATCCTGGTAGATGTGAGATGTCCAAGACTCTTTGTTCTTAGCTGAGCAAACCAGTAAGCCATTGCCCCTTACTGGCCCCAAGTGAATGCACCATTCCCCAGAGGCTCTTCCTGAGACAGGCCTCTCTGACATCCCAAGATAGTGCTTCCATGTGTCCCAGGAATGGCTCAAAAGCACCATCTCCCCCAGTCTAGAAGAAGAGAGAACAGGGGGCAGACGGAGCAGGGAGCCAGCTCAGGCACTGGCTTTGAGGTGGCCAGGTCCCACTGCGCCATTCATCACCCTAGTTTGACCTCCTGGGAAAACTGTCGTCTGCCCCTGGCTCCCCGGATGTGTGTCAGGAACCACCAGCCCAGGGGAGTTGGTGCCAGGCCAGCATCTGATGAGGCCAAATCCCAGTAGCCCAGGGAGTGGAAATAACGAGAAATCTCAGGTTGGACAGGAGCCTGCACGTTCCCCAGGCCAAGTGCTCAGCCCTCCTCCCCTTCCTCTTGCTATTTTTGGCTGTGCTAAGAATAGTCTGCTTTAAATACCCATCGCTCCTTGGATCTGCTCTCAGGATGGTCAACGGCACCTTTCCAGGACCCCCTTGGGGAGCAGCTACTCCATGAACCCAACTCATGCATCTCCCCAAGACCCCCAGACACAGCCCTGGGTCTGGCCTGCATCTGTCTGAGTTCCTTCCATCCAGGACACGGTTCTGGGTCTGGCCAGCAACTGCCCCTGAGCACTCCTACCCCCAGACATGGCCTCAGGTCTGGCCTGCATCCCCCACAAGACACAGCCCTGGGTCTCGCCTGTCTGCCCCTGCCCCCCACTGACACAACCGGTCATACCCCTGCTCAAAGGCCTTTGTGTCCCACATCACCCCTAGGCCTGACATCCAAAGTTGCGCAGGGCATGGCCCAACATACCCCACTTGCTATGGCGGACTTGGGGGGGATGGGACGGAAGGGCCCGGGACTCAAGTTGCTTCGGCACAGAAAGCTCCCATTCTGCCCCTGCTCAGCCTGTGTGTGTTGCCATCCCCACCAGCAGTCCCAGGAGGGGCTAGGCCTCAGCGCACAGGCTGGCACCGTCCTAGCCACCGACCTTGTGTGGCAGCTTCCTATGCTCATAGGCCACGGTGGACCTCAAGCTCCGTGCTTGGAAGGATGCAGCCACGCCCACCCGCCAAGGCCCAGCAAGCCACAGCTGCCCACCCTGAGGGGTCACCCATGGTACTCACTTGTTGAAGAGGTTCAGGCCGATGCGGTAGTGCCTCTTGCGGATGACATCGTTGCTAAAGGCAGGCGAGTCCCAGCTGTTGCGGGCCTCCTTGTGGTAGGTCTGCTTGCTGAGCGTCTGCTCCCGCAGGCTGTCACGGGACGATGACTCGGAGCTGCAGTTGATGGTATCGTTGGAGTTGGACGTGCTGTTGATGCTGTCATTGTCACCGTCTGAGTAGTCCGACTCAGACTTGCTCTGCCGGTTGGCTGAGCCATTGATGGCCAAGTGGCTGTCCAGGGGCCTGGGGGGCCGGGGCCGCAACTCAGGCTCCTCCCGGGGGAGGCTCTTGGGGGCGCCGCTGTGGGGACCATGCTTGGGACTGCCCTGCTGCCCGCCAAGGCTGCGCTCGTAAGCACTCTGCCTCTTGAGTGACCCCCGCTCCGAGCGGTCACTAAGGTCCACAGAGCTGTCGCTGGGTGGCTCGATGGTGAGCAGCGGCAGATGCTCCACCCGCAGCCGCTGCTCCTGCCGCTCCAGCGACGGCGTGCTCCGGCAGCTCGTGTCCGTGTCAGCCTTGTCCTCTTTGTGGGCCAGGGCCCAGTAGTCTGGGGCTGCGCCCCCAGCCCGTAGCCGCAGGTCCGACTCGGTGCTGGACGGCCGGTCCCCTGCCTGCGAGAGGGGCAGAGGGGGCGACAGCTCCTCCTCATCGATGTACAGGGTGACATCACTGTACGAGGCCGTCATCTCGTCCAGTTTGCGGTGGTCCATGCCGTGCAGGGCTGTCTGGGGTTCGGTGTCCCGGGCCCGCGCCGCATCCAGGGCCGGTGCCTCCTCAGTGTGCAGGCTGCGGCAGTTGAGGGCATCGTCGATGGACTCGGCCAGTGATTTCACTTGCCTAGAGAAGGCGTCCTCCAGCTCGGTGATGGCGTCCGCAAAGTCACTGGAGGGGGCCGGAGACTTGAGGGTGGTGGGCTCGCTGAGGTCACCACACTCAGGGGACACCAGGGCTCCCAGCTGGGAGCCGTCGTTAGTCACTGAGACCTGCTTCCCCTCGAAGTAGGAGCTGTGCACTTTCTCAGGCCCCTCAAAGGAGAACTGCATCCTCATGTTGGACAGCACAATCCGGCGTGACATGCGGTTCTCTGACATGGAGCTGCGCAAGCGCTCGAAGTTCTTGTTCATCTGGTACTGGCGAAACGCCGTCTGGATGGTGCGGGCCGCATGGCGGGTTACCAGGCGCCCCCCATACTTTCGTTCTAGCATCTCCACCTGCGGGTGGGAGAGGAGAATGAGAACAGCACTGCATGTAGGCACAGTGCGACATTTACCAAACTCCTTCCCACTTCCTAGCCACGTGGCTGTGCGACCTGGGAAGGTCCCAAAGTTGGTCAAAGCAACTGCTGAGGGATGCTGGTGGGCTTATGCAAAATATGAGTCCCAAGGTCAAACTGGACAGAGAAGCACCAAGTTAAAATGAGTGCAACCATGTTTTTCCTCTCTCAGACCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAGACGATCCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCAGGGCCTCAGAAACTTTAAAAGGCAGTGAGATACACTATGTTGAGTGTCCCCAGTGTCTTGGGTCACAGAAGCCCCTGGCCCTGGTGCATCTTGAGGTATGCCATCTAACGAAACCCATTTGGAGACCCTGGAAGAAGTATGCACAGTTCAAGAGATAGGCTAAAGATCCCAGCAAGGCCCACAGGCTTCTGGACTCATTTCCTTTCCACAGCATCAACCAGGCAGCTCTTGTGGCCAGATGGGTCACTGAGCTTCAGGGAGACCTGTGGGGTTTGCTGCACTGAGAAGCAGGCTTTGAGGCCAGGTGCCTGAGTTCTAATCCAGGCTATGCCCCTTGGTAGCTGGGTGACCCAGAGTAAGCACTGAGCCCATGCAGTTCCTCGGTTTCCTCATCTATTAAATGGGGTAGTGCTGGGACCTGCCTCCTATGACTGTGGTGAGCCTGGGAGACAGAGGCCAAGGGCTGGCACATGCCAAGCACGGGGGCAGCTGGGCTGGAAAGACCCTCAGCTGCATTCTGGGAAGGGATTTACAGTTCGTAAAGCCCCCAAGCTCCCTTGCTCTACAGATGGGCAAATTGTGGCCCAGAGAAGAGACTCAACACATACTCAAGAGGCCTTCAGGCTCTGGAGCTGGCTTTCCCTCATGAGCACCGCCATTCCTAGATGGCTCGTCTGGCCTACACAGCTCGTTCCTGTGAGGGGTGAGCTACATGCAGGGAGAGGGCGGGGTGAACCCTGGGTGCTTCAGCGGGACACACAGACCTCCCGAATTCCTGAGGCACCCGTGACCAAGGACGGTCCTGAGGGCCACTCCCTGCACCTTGCTCCTGAGTGGACAATGAACACACTCCTGCGGCCAAGATAAGGAATTG
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CCCTCTAGGGCACATGGGCCTGGGTCGAGAGATGATCCTGGAGCTCGGCTGTGCCCAGGAGCAGTGGGGACAGACTTCAGGGACCGTGTCAGGTGGGCCAGCAGGATGCAACCCTCCCCTGTCCAGCGCATTGCTCCGGCCGTGGCCTGTGCAGCAGTGAGAGCAGCCGTACTCTGCAGCAAGCCACAGGCAGATCACAGGCTCAGGAGAGAGCATCCTGGTAGATGTGAGATGTCCAAGACTCTTTGTTCTTAGCTGAGCAAACCAGTAAGCCATTGCCCCTTACTGGCCCCAAGTGAATGCACCATTCCCCAGAGGCTCTTCCTGAGACAGGCCTCTCTGACATCCCAAGATAGTGCTTCCATGTGTCCCAGGAATGGCTCAAAAGCACCATCTCCCCCAGTCTAGAAGAAGAGAGAACAGGGGGCAGACGGAGCAGGGAGCCAGCTCAGGCACTGGCTTTGAGGTGGCCAGGTCCCACTGCGCCATTCATCACCCTAGTTTGACCTCCTGGGAAAACTGTCGTCTGCCCCTGGCTCCCCGGATGTGTGTCAGGAACCACCAGCCCAGGGGAGTTGGTGCCAGGCCAGCATCTGATGAGGCCAAATCCCAGTAGCCCAGGGAGTGGAAATAACGAGAAATCTCAGGTTGGACAGGAGCCTGCACGTTCCCCAGGCCAAGTGCTCAGCCCTCCTCCCCTTCCTCTTGCTATTTTTGGCTGTGCTAAGAATAGTCTGCTTTAAATACCCATCGCTCCTTGGATCTGCTCTCAGGATGGTCAACGGCACCTTTCCAGGACCCCCTTGGGGAGCAGCTACTCCATGAACCCAACTCATGCATCTCCCCAAGACCCCCAGACACAGCCCTGGGTCTGGCCTGCATCTGTCTGAGTTCCTTCCATCCAGGACACGGTTCTGGGTCTGGCCAGCAACTGCCCCTGAGCACTCCTACCCCCAGACATGGCCTCAGGTCTGGCCTGCATCCCCCACAAGACACAGCCCTGGGTCTCGCCTGTCTGCCCCTGCCCCCCACTGACACAACCGGTCATACCCCTGCTCAAAGGCCTTTGTGTCCCACATCACCCCTAGGCCTGACATCCAAAGTTGCGCAGGGCATGGCCCAACATACCCCACTTGCTATGGCGGACTTGGGGGGGATGGGACGGAAGGGCCCGGGACTCAAGTTGCTTCGGCACAGAAAGCTCCCATTCTGCCCCTGCTCAGCCTGTGTGTGTTGCCATCCCCACCAGCAGTCCCAGGAGGGGCTAGGCCTCAGCGCACAGGCTGGCACCGTCCTAGCCACCGACCTTGTGTGGCAGCTTCCTATGCTCATAGGCCACGGTGGACCTCAAGCTCCGTGCTTGGAAGGATGCAGCCACGCCCACCCGCCAAGGCCCAGCAAGCCACAGCTGCCCACCCTGAGGGGTCACCCATGGTACTCACTTGTTGAAGAGGTTCAGGCCGATGCGGTAGTGCCTCTTGCGGATGACATCGTTGCTAAAGGCAGGCGAGTCCCAGCTGTTGCGGGCCTCCTTGTGGTAGGTCTGCTTGCTGAGCGTCTGCTCCCGCAGGCTGTCACGGGACGATGACTCGGAGCTGCAGTTGATGGTATCGTTGGAGTTGGACGTGCTGTTGATGCTGTCATTGTCACCGTCTGAGTAGTCCGACTCAGACTTGCTCTGCCGGTTGGCTGAGCCATTGATGGCCAAGTGGCTGTCCAGGGGCCTGGGGGGCCGGGGCCGCAACTCAGGCTCCTCCCGGGGGAGGCTCTTGGGGGCGCCGCTGTGGGGACCATGCTTGGGACTGCCCTGCTGCCCGCCAAGGCTGCGCTCGTAAGCACTCTGCCTCTTGAGTGACCCCCGCTCCGAGCGGTCACTAAGGTCCACAGAGCTGTCGCTGGGTGGCTCGATGGTGAGCAGCGGCAGATGCTCCACCCGCAGCCGCTGCTCCTGCCGCTCCAGCGACGGCGTGCTCCGGCAGCTCGTGTCCGTGTCAGCCTTGTCCTCTTTGTGGGCCAGGGCCCAGTAGTCTGGGGCTGCGCCCCCAGCCTGTAGCCGCAGGTCCGACTCGGTGCTGGACGGCCGGTCCCCTGCCTGCGAGAGGGGCAGAGGGGGCGACAGCTCCTCCTCATCGATGTACAGGGTGACATCACTGTACGAGGCCGTCATCTCGTCCAGTTTGCGGTGGTCCATGCCGTGCAGGGCTGTCTGGGGTTCGGTGTCCCGGGCCCGCGCCGCATCCAGGGCCGGTGCCTCCTCAGTGTGCAGGCTGCGGCAGTTGAGGGCATCGTCGATGGACTCGGCCAGTGATTTCACTTGCCTAGAGAAGGCGTCCTCCAGCTCGGTGATGGCGTCCGCAAAGTCACTGGAGGGGGCCGGAGACTTGAGGGTGGTGGGCTCGCTGAGGTCACCACACTCAGGGGACACCAGGGCTCCCAGCTGGGAGCCGTCGTTAGTCACTGAGACCTGCTTCCCCTCGAAGTAGGAGCTGTGCACTTTCTCAGGCCCCTCAAAGGAGAACTGCATCCTCATGTTGGACAGCACAATCCGGCGTGACATGCGGTTCTCTGACATGGAGCTGCGCAAGCGCTCGAAGTTCTTGTTCATCTGGTACTGGCGAAACGCCGTCTGGATGGTGCGGGCCGCATGGCGGGTTACCAGGCGCCCCCCATACTTTCGTTCTAGCATCTCCACCTGCGGGTGGGAGAGGAGAATGAGAACAGCACTGCATGTAGGCACAGTGCGACATTTACCAAACTCCTTCCCACTTCCTAGCCACGTGGCTGTGCGACCTGGGAAGGTCCCAAAGTTGGTCAAAGCAACTGCTGAGGGATGCTGGTGGGCTTATGCAAAATATGAGTCCCAAGGTCAAACTGGACAGAGAAGCACCAAGTTAAAATGAGTGCAACCATGTTTTTCCTCTCTCAGACCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAGACGATCCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCAGGGCCTCAGAAACTTTAAAAGGCAGTGAGATACACTATGTTGAGTGTCCCCAGTGTCTTGGGTCACAGAAGCCCCTGGCCCTGGTGCATCTTGAGGTATGCCATCTAACGAAACCCATTTGGAGACCCTGGAAGAAGTATGCACAGTTCAAGAGATAGGCTAAAGATCCCAGCAAGGCCCACAGGCTTCTGGACTCATTTCCTTTCCACAGCATCAACCAGGCAGCTCTTGTGGCCAGATGGGTCACTGAGCTTCAGGGAGACCTGTGGGGTTTGCTGCACTGAGAAGCAGGCTTTGAGGCCAGGTGCCTGAGTTCTAATCCAGGCTATGCCCCTTGGTAGCTGGGTGACCCAGAGTAAGCACTGAGCCCATGCAGTTCCTCGGTTTCCTCATCTATTAAATGGGGTAGTGCTGGGACCTGCCTCCTATGACTGTGGTGAGCCTGGGAGACAGAGGCCAAGGGCTGGCACATGCCAAGCACGGGGGCAGCTGGGCTGGAAAGACCCTCAGCTGCATTCTGGGAAGGGATTTACAGTTCGTAAAGCCCCCAAGCTCCCTTGCTCTACAGATGGGCAAATTGTGGCCCAGAGAAGAGACTCAACACATACTCAAGAGGCCTTCAGGCTCTGGAGCTGGCTTTCCCTCATGAGCACCGCCATTCCTAGATGGCTCGTCTGGCCTACACAGCTCGTTCCTGTGAGGGGTGAGCTACATGCAGGGAGAGGGCGGGGTGAACCCTGGGTGCTTCAGCGGGACACACAGACCTCCCGAATTCCTGAGGCACCCGTGACCAAGGACGGTCCTGAGGGCCACTCCCTGCACCTTGCTCCTGAGTGGACAATGAACACACTCCTGCGGCCAAGATAAGGAATTG
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Task1_train_6205
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This mutation is located in gene WNT7A (Wnt family member 7A) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Schinzel phocomelia syndrome
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CCAGCAGGTGGGGCCATGGGGCTGTGCTGTGGTCTCAGAGGTGTCTGGTTTTCACCCATGGGTGTGGGGACAGAGTTCAGAGGTGCCTTCTCTTGGCGGTTCAACACAATCACACACAATCTCTGCTGTCTGCCTCATACCACCAGCCCTCACATGCAAGCAGAGACTCTGGGGAGCAGCAGATGCAAAGGCATGCAGCTCCATGCCTGAGACCTGATCTCCCAGGCACACGGAGAGAAACAGACGCTTGGGTAGCACGGAAACACACAGACACATACACACACGAGTACGGCGGAGGCGCTGCAAGGCGCAAAGTCACGTGACTACACTCAAGTCCCTAAGAAGATACAGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCGGAAATGCAAACGGACACATATTAGAACACCCCCAGCCTGCTGGAGGACAGCTTTCTAGGCTGAGGCTCTGGGTGTAGCTGGACCCAAAGCAAAGTGGCCTCACTTGAACCTCTCTCTGCTGCTTGGCCTTGGGAGCAGGATATCCAGGAAGCCCCGCTGGGCCCGGCTGCTCATCGGCCCCTCACCCCATCTGCTTTGGGTCACCTCACCTGAGGACTACATCTCACCTTCCAGGACACGCAGGCAATGGCTAGTGTCTTGGTGAGGTGTGGGGCTCCCTGAACTGGCCTCTGCTGCAGGATGACGGTCAAGTCCCTGTGAGGGGCACGATGACCACCCACCACAGTGACTCATTTCGAAGCTACCACTCAGTGGCCCTGCTTGAAAGGCCTGAGCTTAACAGGCTGAGGCTGGGGATTTGATTTCTTTCCCGGCTAACATGGATGAGATGATGCCTCAACCCCAGGCATCCAGGGGCAGCTTGTGCCCACTTGGCAAACAGAACTCAAGAATCCAGCTGTGCAAGGGGCCCCATGGGGCCTGACGCCACAACCAGGCATCGCCCCTCCTTACCCCTAAGTGAGTACCAGAATTAAGAAGAAGCACAGGCCGTGGAATGATACAGTAGACTCGATATAAATAAAATATTCATATAAAAATAGTCTCTTACAAAATATTCTCTCTTATCCGGTGGCTCACTTTCCGAAAGATGGAAACTGCTGGGAATTTATTATTTTTCCTCTCTATTTATTCCAAACTGGATTTTTCTAATGGTGAAGTTTGAACTGGGGAGGGCAAAAGGATGGAAAACATACTCTGGAAAAAACGTCTCCAAATCTGGACCAGCTTAAATTTCTGGATAAGTAGCAGCAAACAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGTGTGTGTATATCTATATATGCATAAAAGATGTCTCCTCTTGTACTTAAACATCTAGTGCTGCAAGGTGGGTACCTGCAAAATCAGCTAGTAGAAATATCTGCATAAAGAATAGTTATGTACACTTCTACACGGCTCCTTGTCCTAGCAACAAAATCATCCTGCTAGGAAAGCAAGCAGTCCACTTTGATTGCAGAAAACGGATCCCGACGAGGTGGAAGAATTCTTTTTAATTAAATAAATTAATATTATTTTTATCAGAATAAATTGTTAAATATTGCTGTGATGAGGCCCAGGGGTCCAGAGTTCCTGCTGCAGAAGGCTTCGCTCCAGCCGCGGAGGGACCTGGGCTGTGTCTGGGGGAGGGTGGAGCAGCATTGGGTGTGGAACAGAATAGTTGAGGGCTCTGAGAGATTTTTTTTCCCCCACGGATGCCTGCAGGAAACCCAGGAAAAGTACCCTCCTCAGCAGAAAAGACAAGCTCAGCATCCTGCCAGGGAGCCCGCAGCTTGGAAACGGTCCAGTCCTCCCAGCAATCTGACTTGCAGCGGGAGGGTGGTGTGCACACGGGGCTCACTTGCACGTGTACATCTCCGTGCGCTCGCTGCACGTGTTGCACTTGACATAGCAGCACCAGTGGAACTTACAGTTGCACTGCCACACGCGGGCGTACTGGTGGGTGTTGTAGCCACGCCCACAGCACATGAGGTCACAGCCGCTGGCCTGGGGAGCCGTCTTGTTGCAGGCGCGGCCCTGGGTGCCCACACTGCCGGTCACCGGGTCCTCCTCGCAGTAGTTGGGCGACTTCTCGATGTACACCAGGTCCGTGTCCATGGGCTTGCGGTACGACAGTGGCTTCTTGATCTTCAGGAAGGTGGGCCGCTTGTTGCGGCTGGCACGCACAGGCTCCACGTGAACGGCCTCGTTGTACTTGTCCTTGAGCACGTAGCCCAGCTCCCGAAACTGTGGCAGTGTGGTCCAGCACGTCTTGGTGGTGCACGAGCCTGACACGCCGTGGCACTTACATTCCAGCTTCATGTTCTCCTCCAGGATCTGCAGGGGAGGGCGGGGAAGAGCACAGCACAGGTCACTGCACGCCAAGGCCAAGTGCAGCCCCCAGCTCCCCCCCGCCCCCCACCCCTGCCCCACCTATCTGGGTCTGGCTTTAGTTTTTTCTTTCTGGTGTAGGAAACTCAGACCTGGATTCTAGGCCCTCTCATTCCAGCCTTTGTGCTGTGCAAGCCACTTCAGCCCTCTGTGCAGCAGTTTCCCCATATGTAGAAGGGGGATAACGATAGTGCCTAACTGTACTCATACAATGCAATACTATACAGCAAGGAGAAAGAATGAATTGCTCACACATGCACAAAGAATGGATCTTTAAGAGGTAATGTTGAGGGAAAGAAGTTGGACACCAAAGAGGACATACTTTATGATTCCATTTATATGAAGTTCAAGAATTGAATGGCAGATGTTTTTCATTTAAACTTTATTCACCTACAAAGACAGTGGACTGGAGTTGGGCCATGAGCCATATTTTGCTTACCTTTGTTTTAGAATAGCCTAGCAATAAGAGAAGGCAACATTTTACCCAACACCCAGAGTACAGCATATTCAGGTTATTTTCAGTGTACTTTAAAAAATTGTTTTTATTTCTTTCTCTCACTTTTCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCACCCCTTTCTTCCTTTTTCAACTATAAAGAAATATCTTTGGGACTAAAGCTTCTCTCCCTTCCTCCACCATCCTAAGTCATGAATTGAGCTCCTACTGTGTACAGGCACAGAGATGGGGATTTCCCAAGTGAGCACAGTTGCTGGTTCACCATGTGTGAGCATTTTTATTCTCCTTCATTCAGACTGTCAAATTGCTTTTGCTTGTTATATCATGAAAGAATGAATGGAGGAAGGGGTAAGTGAGTGGACATTTATTAACCCCCTGCACACACACTGGGCCCATGCTTTTATGTATGGCATCTTATTAATTCCATGAAGCTAGTATGATTGACTCCTTTTTACAGAAAAAAAAAAAAAAGCCTTGAGGCTAAACTAAGTCTCAGAGCTGGTCTGTGAGACATTCTGAGGCAAGGGGCTTGGAGCTGAGGGGCGAACTGAGTGCCTGCTGGCCACTTAGTTCCCATGTGATGCTTCTTCTCCAGGTCTCAGTTTCCTTAACTCTAACATATAGTGAAGACAATTCCAGCTTTTCTGAGAAAATCAGGGTGCTGGAAGAGAATGAGACATTCAAAAAACTCGCTAGTCTTGCCTCTGGCCCTGGGCCCGTTCAAGATGCTGGGGATACTGAGGTGACAAGATTAAGTCCCTGACTCTGAGAATTGGGTCCATGTTCAGGGTCCTCCTAGCCCTAAGAGCTCTCCTTCCAGGAGAGGTGACCAGTGTTTGGTCAACAGAACCACCAGGGAGGGAGAGCCACCACATTTCAACCTCAGTATCTGCAATCAAATGAGCCAGTGATGCCACAGGCATCCAAAGTGTTCAGGAACAGGACTGGCTGGTTGAAGGCTCTGGTTCCAGAACACCTGGCATCACAGAGTACCTCCTGTAGGCAGCAGTCTCCCAGGACCCCCCCACACGCAGCCCATGCTGGATGAGCAGCCCCTTCAAATGCAGGCTGCGTCCCACAAATCTGTGTCCCCAAAACAACACAGATATCCCCAACACAGGTTGTCAGTGAGGGGATAGTTCCCAAATCTCCAGCCTGCCTTACTGCCTTGGCTTAAGAAGCAGGAGAAAGAGCAAAGGCTTGGAGGTGTGATGACACA
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Task1_train_6206
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Assess the clinical impact of this variant on gene WNT7A (Wnt family member 7A), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Schinzel phocomelia syndrome
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GACCTGATCTCCCAGGCACACGGAGAGAAACAGACGCTTGGGTAGCACGGAAACACACAGACACATACACACACGAGTACGGCGGAGGCGCTGCAAGGCGCAAAGTCACGTGACTACACTCAAGTCCCTAAGAAGATACAGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCGGAAATGCAAACGGACACATATTAGAACACCCCCAGCCTGCTGGAGGACAGCTTTCTAGGCTGAGGCTCTGGGTGTAGCTGGACCCAAAGCAAAGTGGCCTCACTTGAACCTCTCTCTGCTGCTTGGCCTTGGGAGCAGGATATCCAGGAAGCCCCGCTGGGCCCGGCTGCTCATCGGCCCCTCACCCCATCTGCTTTGGGTCACCTCACCTGAGGACTACATCTCACCTTCCAGGACACGCAGGCAATGGCTAGTGTCTTGGTGAGGTGTGGGGCTCCCTGAACTGGCCTCTGCTGCAGGATGACGGTCAAGTCCCTGTGAGGGGCACGATGACCACCCACCACAGTGACTCATTTCGAAGCTACCACTCAGTGGCCCTGCTTGAAAGGCCTGAGCTTAACAGGCTGAGGCTGGGGATTTGATTTCTTTCCCGGCTAACATGGATGAGATGATGCCTCAACCCCAGGCATCCAGGGGCAGCTTGTGCCCACTTGGCAAACAGAACTCAAGAATCCAGCTGTGCAAGGGGCCCCATGGGGCCTGACGCCACAACCAGGCATCGCCCCTCCTTACCCCTAAGTGAGTACCAGAATTAAGAAGAAGCACAGGCCGTGGAATGATACAGTAGACTCGATATAAATAAAATATTCATATAAAAATAGTCTCTTACAAAATATTCTCTCTTATCCGGTGGCTCACTTTCCGAAAGATGGAAACTGCTGGGAATTTATTATTTTTCCTCTCTATTTATTCCAAACTGGATTTTTCTAATGGTGAAGTTTGAACTGGGGAGGGCAAAAGGATGGAAAACATACTCTGGAAAAAACGTCTCCAAATCTGGACCAGCTTAAATTTCTGGATAAGTAGCAGCAAACAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGTGTGTGTATATCTATATATGCATAAAAGATGTCTCCTCTTGTACTTAAACATCTAGTGCTGCAAGGTGGGTACCTGCAAAATCAGCTAGTAGAAATATCTGCATAAAGAATAGTTATGTACACTTCTACACGGCTCCTTGTCCTAGCAACAAAATCATCCTGCTAGGAAAGCAAGCAGTCCACTTTGATTGCAGAAAACGGATCCCGACGAGGTGGAAGAATTCTTTTTAATTAAATAAATTAATATTATTTTTATCAGAATAAATTGTTAAATATTGCTGTGATGAGGCCCAGGGGTCCAGAGTTCCTGCTGCAGAAGGCTTCGCTCCAGCCGCGGAGGGACCTGGGCTGTGTCTGGGGGAGGGTGGAGCAGCATTGGGTGTGGAACAGAATAGTTGAGGGCTCTGAGAGATTTTTTTTCCCCCACGGATGCCTGCAGGAAACCCAGGAAAAGTACCCTCCTCAGCAGAAAAGACAAGCTCAGCATCCTGCCAGGGAGCCCGCAGCTTGGAAACGGTCCAGTCCTCCCAGCAATCTGACTTGCAGCGGGAGGGTGGTGTGCACACGGGGCTCACTTGCACGTGTACATCTCCGTGCGCTCGCTGCACGTGTTGCACTTGACATAGCAGCACCAGTGGAACTTACAGTTGCACTGCCACACGCGGGCGTACTGGTGGGTGTTGTAGCCACGCCCACAGCACATGAGGTCACAGCCGCTGGCCTGGGGAGCCGTCTTGTTGCAGGCGCGGCCCTGGGTGCCCACACTGCCGGTCACCGGGTCCTCCTCGCAGTAGTTGGGCGACTTCTCGATGTACACCAGGTCCGTGTCCATGGGCTTGCGGTACGACAGTGGCTTCTTGATCTTCAGGAAGGTGGGCCGCTTGTTGCGGCTGGCACGCACAGGCTCCACGTGAACGGCCTCGTTGTACTTGTCCTTGAGCACGTAGCCCAGCTCCCGAAACTGTGGCAGTGTGGTCCAGCACGTCTTGGTGGTGCACGAGCCTGACACGCCGTGGCACTTACATTCCAGCTTCATGTTCTCCTCCAGGATCTGCAGGGGAGGGCGGGGAAGAGCACAGCACAGGTCACTGCACGCCAAGGCCAAGTGCAGCCCCCAGCTCCCCCCCGCCCCCCACCCCTGCCCCACCTATCTGGGTCTGGCTTTAGTTTTTTCTTTCTGGTGTAGGAAACTCAGACCTGGATTCTAGGCCCTCTCATTCCAGCCTTTGTGCTGTGCAAGCCACTTCAGCCCTCTGTGCAGCAGTTTCCCCATATGTAGAAGGGGGATAACGATAGTGCCTAACTGTACTCATACAATGCAATACTATACAGCAAGGAGAAAGAATGAATTGCTCACACATGCACAAAGAATGGATCTTTAAGAGGTAATGTTGAGGGAAAGAAGTTGGACACCAAAGAGGACATACTTTATGATTCCATTTATATGAAGTTCAAGAATTGAATGGCAGATGTTTTTCATTTAAACTTTATTCACCTACAAAGACAGTGGACTGGAGTTGGGCCATGAGCCATATTTTGCTTACCTTTGTTTTAGAATAGCCTAGCAATAAGAGAAGGCAACATTTTACCCAACACCCAGAGTACAGCATATTCAGGTTATTTTCAGTGTACTTTAAAAAATTGTTTTTATTTCTTTCTCTCACTTTTCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCACCCCTTTCTTCCTTTTTCAACTATAAAGAAATATCTTTGGGACTAAAGCTTCTCTCCCTTCCTCCACCATCCTAAGTCATGAATTGAGCTCCTACTGTGTACAGGCACAGAGATGGGGATTTCCCAAGTGAGCACAGTTGCTGGTTCACCATGTGTGAGCATTTTTATTCTCCTTCATTCAGACTGTCAAATTGCTTTTGCTTGTTATATCATGAAAGAATGAATGGAGGAAGGGGTAAGTGAGTGGACATTTATTAACCCCCTGCACACACACTGGGCCCATGCTTTTATGTATGGCATCTTATTAATTCCATGAAGCTAGTATGATTGACTCCTTTTTACAGAAAAAAAAAAAAAAGCCTTGAGGCTAAACTAAGTCTCAGAGCTGGTCTGTGAGACATTCTGAGGCAAGGGGCTTGGAGCTGAGGGGCGAACTGAGTGCCTGCTGGCCACTTAGTTCCCATGTGATGCTTCTTCTCCAGGTCTCAGTTTCCTTAACTCTAACATATAGTGAAGACAATTCCAGCTTTTCTGAGAAAATCAGGGTGCTGGAAGAGAATGAGACATTCAAAAAACTCGCTAGTCTTGCCTCTGGCCCTGGGCCCGTTCAAGATGCTGGGGATACTGAGGTGACAAGATTAAGTCCCTGACTCTGAGAATTGGGTCCATGTTCAGGGTCCTCCTAGCCCTAAGAGCTCTCCTTCCAGGAGAGGTGACCAGTGTTTGGTCAACAGAACCACCAGGGAGGGAGAGCCACCACATTTCAACCTCAGTATCTGCAATCAAATGAGCCAGTGATGCCACAGGCATCCAAAGTGTTCAGGAACAGGACTGGCTGGTTGAAGGCTCTGGTTCCAGAACACCTGGCATCACAGAGTACCTCCTGTAGGCAGCAGTCTCCCAGGACCCCCCCACACGCAGCCCATGCTGGATGAGCAGCCCCTTCAAATGCAGGCTGCGTCCCACAAATCTGTGTCCCCAAAACAACACAGATATCCCCAACACAGGTTGTCAGTGAGGGGATAGTTCCCAAATCTCCAGCCTGCCTTACTGCCTTGGCTTAAGAAGCAGGAGAAAGAGCAAAGGCTTGGAGGTGTGATGACACAATTGGGGGCAGAGTGAGGCAGGTGTTTCTGATGCACTCAGGCCCAGTTGAGCTGGAGGCTTTGACAGAGATACCTGGGGGATGCTCAAAATGGATTCTGACAATACTGAGTGTTGGCAAGCATATGGAGCACCTGGAGCCCTCAGACACTGCTGGAGGCATGCCAACCTGGTACACGTATGTTAGAAACCCGTTTTCCAGTATCTACTAA
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GACCTGATCTCCCAGGCACACGGAGAGAAACAGACGCTTGGGTAGCACGGAAACACACAGACACATACACACACGAGTACGGCGGAGGCGCTGCAAGGCGCAAAGTCACGTGACTACACTCAAGTCCCTAAGAAGATACAGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCGGAAATGCAAACGGACACATATTAGAACACCCCCAGCCTGCTGGAGGACAGCTTTCTAGGCTGAGGCTCTGGGTGTAGCTGGACCCAAAGCAAAGTGGCCTCACTTGAACCTCTCTCTGCTGCTTGGCCTTGGGAGCAGGATATCCAGGAAGCCCCGCTGGGCCCGGCTGCTCATCGGCCCCTCACCCCATCTGCTTTGGGTCACCTCACCTGAGGACTACATCTCACCTTCCAGGACACGCAGGCAATGGCTAGTGTCTTGGTGAGGTGTGGGGCTCCCTGAACTGGCCTCTGCTGCAGGATGACGGTCAAGTCCCTGTGAGGGGCACGATGACCACCCACCACAGTGACTCATTTCGAAGCTACCACTCAGTGGCCCTGCTTGAAAGGCCTGAGCTTAACAGGCTGAGGCTGGGGATTTGATTTCTTTCCCGGCTAACATGGATGAGATGATGCCTCAACCCCAGGCATCCAGGGGCAGCTTGTGCCCACTTGGCAAACAGAACTCAAGAATCCAGCTGTGCAAGGGGCCCCATGGGGCCTGACGCCACAACCAGGCATCGCCCCTCCTTACCCCTAAGTGAGTACCAGAATTAAGAAGAAGCACAGGCCGTGGAATGATACAGTAGACTCGATATAAATAAAATATTCATATAAAAATAGTCTCTTACAAAATATTCTCTCTTATCCGGTGGCTCACTTTCCGAAAGATGGAAACTGCTGGGAATTTATTATTTTTCCTCTCTATTTATTCCAAACTGGATTTTTCTAATGGTGAAGTTTGAACTGGGGAGGGCAAAAGGATGGAAAACATACTCTGGAAAAAACGTCTCCAAATCTGGACCAGCTTAAATTTCTGGATAAGTAGCAGCAAACAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGTGTGTGTATATCTATATATGCATAAAAGATGTCTCCTCTTGTACTTAAACATCTAGTGCTGCAAGGTGGGTACCTGCAAAATCAGCTAGTAGAAATATCTGCATAAAGAATAGTTATGTACACTTCTACACGGCTCCTTGTCCTAGCAACAAAATCATCCTGCTAGGAAAGCAAGCAGTCCACTTTGATTGCAGAAAACGGATCCCGACGAGGTGGAAGAATTCTTTTTAATTAAATAAATTAATATTATTTTTATCAGAATAAATTGTTAAATATTGCTGTGATGAGGCCCAGGGGTCCAGAGTTCCTGCTGCAGAAGGCTTCGCTCCAGCCGCGGAGGGACCTGGGCTGTGTCTGGGGGAGGGTGGAGCAGCATTGGGTGTGGAACAGAATAGTTGAGGGCTCTGAGAGATTTTTTTTCCCCCACGGATGCCTGCAGGAAACCCAGGAAAAGTACCCTCCTCAGCAGAAAAGACAAGCTCAGCATCCTGCCAGGGAGCCCGCAGCTTGGAAACGGTCCAGTCCTCCCAGCAATCTGACTTGCAGCGGGAGGGTGGTGTGCACACGGGGCTCACTTGCACGTGTACATCTCCGTGCGCTCGCTGCACGTGTTGCACTTGACATAGCAGCACCAGTGGAACTTACAGTTGCACTGCCACACGCGGGCGTACTGGTGGGTGTTGTAGCCACGCCCACAGCACATGAGGTCACAGCCGCTGGCCTGGGGAGCCGTCTTGTTGCAGGCGCGGCCCTGGGTGCCCACACTGCCGGTCACCGGGTCCTCCTCGCAGTAGTTGGGCGACTTCTCGATGTACACCAGGTCCGTGTCCATGGGCTTGCGGTACGACAGTGGCTTCTTGATCTTCAGGAAGGTGGGCCGCTTGTTGCGGCTGGCACGCACAGGCTCCACGTGAACGGCCTCGTTGTACTTGTCCTTGAGCACGTAGCCCAGCTCCCAAAACTGTGGCAGTGTGGTCCAGCACGTCTTGGTGGTGCACGAGCCTGACACGCCGTGGCACTTACATTCCAGCTTCATGTTCTCCTCCAGGATCTGCAGGGGAGGGCGGGGAAGAGCACAGCACAGGTCACTGCACGCCAAGGCCAAGTGCAGCCCCCAGCTCCCCCCCGCCCCCCACCCCTGCCCCACCTATCTGGGTCTGGCTTTAGTTTTTTCTTTCTGGTGTAGGAAACTCAGACCTGGATTCTAGGCCCTCTCATTCCAGCCTTTGTGCTGTGCAAGCCACTTCAGCCCTCTGTGCAGCAGTTTCCCCATATGTAGAAGGGGGATAACGATAGTGCCTAACTGTACTCATACAATGCAATACTATACAGCAAGGAGAAAGAATGAATTGCTCACACATGCACAAAGAATGGATCTTTAAGAGGTAATGTTGAGGGAAAGAAGTTGGACACCAAAGAGGACATACTTTATGATTCCATTTATATGAAGTTCAAGAATTGAATGGCAGATGTTTTTCATTTAAACTTTATTCACCTACAAAGACAGTGGACTGGAGTTGGGCCATGAGCCATATTTTGCTTACCTTTGTTTTAGAATAGCCTAGCAATAAGAGAAGGCAACATTTTACCCAACACCCAGAGTACAGCATATTCAGGTTATTTTCAGTGTACTTTAAAAAATTGTTTTTATTTCTTTCTCTCACTTTTCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCACCCCTTTCTTCCTTTTTCAACTATAAAGAAATATCTTTGGGACTAAAGCTTCTCTCCCTTCCTCCACCATCCTAAGTCATGAATTGAGCTCCTACTGTGTACAGGCACAGAGATGGGGATTTCCCAAGTGAGCACAGTTGCTGGTTCACCATGTGTGAGCATTTTTATTCTCCTTCATTCAGACTGTCAAATTGCTTTTGCTTGTTATATCATGAAAGAATGAATGGAGGAAGGGGTAAGTGAGTGGACATTTATTAACCCCCTGCACACACACTGGGCCCATGCTTTTATGTATGGCATCTTATTAATTCCATGAAGCTAGTATGATTGACTCCTTTTTACAGAAAAAAAAAAAAAAGCCTTGAGGCTAAACTAAGTCTCAGAGCTGGTCTGTGAGACATTCTGAGGCAAGGGGCTTGGAGCTGAGGGGCGAACTGAGTGCCTGCTGGCCACTTAGTTCCCATGTGATGCTTCTTCTCCAGGTCTCAGTTTCCTTAACTCTAACATATAGTGAAGACAATTCCAGCTTTTCTGAGAAAATCAGGGTGCTGGAAGAGAATGAGACATTCAAAAAACTCGCTAGTCTTGCCTCTGGCCCTGGGCCCGTTCAAGATGCTGGGGATACTGAGGTGACAAGATTAAGTCCCTGACTCTGAGAATTGGGTCCATGTTCAGGGTCCTCCTAGCCCTAAGAGCTCTCCTTCCAGGAGAGGTGACCAGTGTTTGGTCAACAGAACCACCAGGGAGGGAGAGCCACCACATTTCAACCTCAGTATCTGCAATCAAATGAGCCAGTGATGCCACAGGCATCCAAAGTGTTCAGGAACAGGACTGGCTGGTTGAAGGCTCTGGTTCCAGAACACCTGGCATCACAGAGTACCTCCTGTAGGCAGCAGTCTCCCAGGACCCCCCCACACGCAGCCCATGCTGGATGAGCAGCCCCTTCAAATGCAGGCTGCGTCCCACAAATCTGTGTCCCCAAAACAACACAGATATCCCCAACACAGGTTGTCAGTGAGGGGATAGTTCCCAAATCTCCAGCCTGCCTTACTGCCTTGGCTTAAGAAGCAGGAGAAAGAGCAAAGGCTTGGAGGTGTGATGACACAATTGGGGGCAGAGTGAGGCAGGTGTTTCTGATGCACTCAGGCCCAGTTGAGCTGGAGGCTTTGACAGAGATACCTGGGGGATGCTCAAAATGGATTCTGACAATACTGAGTGTTGGCAAGCATATGGAGCACCTGGAGCCCTCAGACACTGCTGGAGGCATGCCAACCTGGTACACGTATGTTAGAAACCCGTTTTCCAGTATCTACTAA
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Task1_train_6207
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Gene LOC126806608, WNT7A (P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr3:13895244-13896443| Wnt family member 7A) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Fuhrmann syndrome
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GAGTCCCCACAGGTCAGCTGGTACCCTCTCTGAGCCTCCATTTCCATCCCTGTAGCACAAAGGGGCGGGACGGGTGTGACTCAGCCCTTTCTCTGCATACACCGGGGAGTCCACAGTCCCACCTCTTGGCTCAGGAAATACATAGTGTCTGTAGAAGTGCTTTTCTAGAAAGCCATCCCCAAAGGTCCTCCCTAACCAGAGAGCACTGGGCAGGCAGGAGGATGTATGGCCCTCTACTGAGCTTTCCTGAGATGGGAGGGCTGTTCCTGCTCAAAAACATCAGGTCAGGCCTGGCCTGCACTCCACTCATACCCAGCTCCTGACCCCACTCAAAGTAGCCCTCTGCCTCCCAAGGGTCTATGACTTCTGCCCCACAGTGGCTCCCCAGCAACCACAAGGCACTCATCCATTCACTCCATACATATTTGTAGAGTGCCTACTGTGTGCCACGCTCTGGAGTGCTGCTGTGTCTGAGACAGCCCAGGCCTCTGTCCTCGGTATGCTTAAAGTCTAGAGAGGGGAGAAAGCCACGGAACAAGGCAAACTCGGAGAAAAGGCTAGGAAGGAATGTAAAGGGAAACCTCTCTGGGGAGAGGACATCATGGCTGAAACCTGAAGGACAAGGACATGGCAGCCACAGGCAGATCTGGGGGCAGAACACAAGGCTGCACTCTTCGGCCCCAACCTGCAGGGGTTCCCTTTTCAGGGCCTCACAGACTAGCCAGTGTGGTCCCTAACTGGCCCCCTGCCCCTACCTCTGGGTCTGTGTCCATTCCTCCCCCACTCACCAGATCTTGGCTGCTTCCACCTCCTTTCCCTGCCTAGCCAAACCTCGCTCATCTCTCGAGGCCTGTCTCCTCCAGGAAGCCCACTGAGATTGGTCTTACAGCCTCTGACAGTTCCCAGTGTCTGTGTTGCCCACGGGCTCATGGCAGTATGACAGAGCAACAGCCACAAGCCTCATGCCCAGTGGAGCTGTGTGGCTCACAGAACACACTCCCACGGGATCCATCCTGACCCTGACTTGCTGCGGGCCACGTGCTATTCTCTCCTTTAATTCTCACCATGGCCCAGCCAGGGAGCCGTGGGTGAGGAAATTGAGGCTGGGAGAGGGAAGCCACGTGTCCTCCTCCTGTCTGCCTCAAGGAAGTGAGGGCTTCAAGGCAGGAGGGAGCCTGGGACCTGGGACCTGCAGGGTGATTGGACCACAAAAACAGGGAGGAGGGAGCAGCTGGGACCACTGCAGGGATGCACCACCCTGGGCAGGAGCTCCCAGCCATGAGACTAGACAGGCAGGGCCTGGTAATTTCCCCCAGGACACCATCCTGGGGCAGACCAGGTGAGCAATTCCCCTGTGTGACTCACCAAGGCCACCTGTGAGGCTCTGACACACAGGATGTGGCCAGAAGCCTGAGAAGAGGGAGGAAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGAGAAAAAAGGAGGGAGAGAGGCAGGAAGGGAGCAAGGGAGAAAGGCTAATTTGGTCCCTCCCAAGGATAAGAGTTCACATCTGTCCCTCTTTCCATCTTGCTGAGTAACATTCAATTCGTCTTAAGGCAGACTCAATTATCCAACCTCTTCAGTAACTGACAAGCTTCGTGCCATACACAAATCCTGACCAGCTACAAGCTGATGCCAGCACCAAGCAGAATGAGGCTGAGGGCAGAGCCCTGTGGCTCCTCAACAGACACCCAGCACCAGATGTTACAAACAAGCCATTTTGCAGCATCTCCGCGAGCGCCGCCCAGCTGCCCTCCCTGGCTTCCTACCTTTCGGCCTGCCTCGTTGTTGTGCAAGTTCATGAGAGTCCGGGCATTCTGCTTGATCTCCCGGGCATCCACAAAGACCTTGGCGAAGCCGATGCCGTAGCGGATGTCGGCAGAGCAGCCACCCCACTTCCAGCCCTCGTCCCGGTGGTACTGGCCTTGCTTCTCTTTGTCGCAGCCACAGTCGCTCAGGTTGCCCTGGGTACAGGCAGCTGTGATGGCGTGGGCCACGCCGGCGGCAATGATGGCGTAGGTGAACGCAGCCTCCCGGCTCCCTGCGAGGAGGAGAGAAGAGGAGACAAGTTGGGGTCAGGTCCCAAGCATCTGAGAGGAGGCTGGGCCTGACTGAAGAGTGAGGCTGAGCTCAATGCAATGGCTCTCCAAAGCTCGACTGAGTACCCGTTCCTAACTTCCAACAAAGCTCCCTTTTAGGGTGATGAGCTGAGCACCTCCCATTACACACACATCCATTCAACCCCAGAACCTGGGGAGTCAACTGGGCAGTAAAGGAGGAAGGTATGTGGGCTGGTTGCCCAGGATCTGGAAGGCCAGATGTGGGGGACCCCTCTAGCCCATCAGTCCCCACTCCCCACTCCTGAGCACACTTGACGTAACCATGTAAACTGCACACGTGCATAAAGCTCACAGCATCGTAAAGCAGCGTTTCCCCAACACCCACAGAGGACACTGGCTCTGGGGCCAGAAGGCCTGAGTTTAAATCCCAGGAACATCAATCCCTGGATCTGTGACTATTGGCCAAGGACTACTCCTCCCTGCATCTCAGTCTCTCTGGCTGTAAAATGGGGACATATCATTGGTAACTTTCTCATGGCAATGAGGGAGAATGAGTTTGTCCATGGAAAGCTCTTGGCCCCATGTTTCATTCATGGAACCTGACTGCACCCTACCTCTTGTTTTCGTGGCCACTACTACTCTTTCTGTGTGTCACCTGCTATTTCAGATGTCCATCCCCTCCCTTCTTCTGTGGCCCCCTCACTGGACTGTGAGTATCTCCAGTGGTAGGGCAGGGTCCTGAGCAGCTGGGGTGCAGGAGACAGCGTGGGACAGGCAGTCACTCAGAGTTGGCCTAAATATGGTGCTGCCACCTCGCCTCTTAGCCTCTTTGGGCCTCAGTCTCCTCACCTGCAAAATGGGTTCAAGGGCTACGTCTGCTTTACAGGGTGAAGACTGACCAAAGCAACCTATGGGAAGCCCTGTGTGTGGTATAAGCCCTGAGGAGCACTGGGCAAGTTCACTCTCATGTAGCCTGGGTGGGTTTCAGGGAAGGCACCTGGAAGAAGAGGCCCTGGAACCCAGAGCAGGCAAAGGGGGGCCAGAGAAGGTGTTTCAGAATGCCAGGATGGAGACGGCTTAAGCAGCAAGTGAGGAGGCAGATGACTTGCTCCAAGTTGCTTCCAGCCTCAGGTCACTCTGTCCCATGCTCAGGGAGGTCCTTCCCCACCCACCTTCTCATTCACCTTGGGACCTCCCTCCCCAGGAGGGGGAGACAGACACAAACAACTTGTCCCCCCACCCCATCGCTGCCCTCCCACCCTGCAGAAGGTAGGCCTGTCCACCTGCTGGACTGGACAGCTTCCCCATGCCAGGGCTGTCTTTGCCGTGGCGTGCCATGCCAGCCCACCCATGGTGTCCCTGCTAACACAGAGGCTCTGGAGTCAGAATGCTTGGGCTCAAGTCCCAGCTCCGCCACTGACTGACTGGGACTTGGGCGAGCTCCTTCTCCTGTCCGCATCTCAGTCTGGAGAGTGCCAGCGCCTGCCTGACAGGAGCTGCTGAGAAGGTACAGGAGAAGGGGGCATGTCAAATGCAGAAATGCATAGCCAGTGCCTGGCTCCACAAACATGAAACTTGGCACCAAGTGGAATGAAGCCCCTGGGGAACTCAGCTCAACTTTGGGGGTCGGGAAAGGGTATTATTTTAGCACCTACCGGGCTCGCAACTCTCTGCATTAGTCATTTCCTTAGTACTAGAAAACATCTCTGAGGGGGCCAGGCATGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTTAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTTTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGACACATGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGACTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCATGAAGAAGAAG
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GAGTCCCCACAGGTCAGCTGGTACCCTCTCTGAGCCTCCATTTCCATCCCTGTAGCACAAAGGGGCGGGACGGGTGTGACTCAGCCCTTTCTCTGCATACACCGGGGAGTCCACAGTCCCACCTCTTGGCTCAGGAAATACATAGTGTCTGTAGAAGTGCTTTTCTAGAAAGCCATCCCCAAAGGTCCTCCCTAACCAGAGAGCACTGGGCAGGCAGGAGGATGTATGGCCCTCTACTGAGCTTTCCTGAGATGGGAGGGCTGTTCCTGCTCAAAAACATCAGGTCAGGCCTGGCCTGCACTCCACTCATACCCAGCTCCTGACCCCACTCAAAGTAGCCCTCTGCCTCCCAAGGGTCTATGACTTCTGCCCCACAGTGGCTCCCCAGCAACCACAAGGCACTCATCCATTCACTCCATACATATTTGTAGAGTGCCTACTGTGTGCCACGCTCTGGAGTGCTGCTGTGTCTGAGACAGCCCAGGCCTCTGTCCTCGGTATGCTTAAAGTCTAGAGAGGGGAGAAAGCCACGGAACAAGGCAAACTCGGAGAAAAGGCTAGGAAGGAATGTAAAGGGAAACCTCTCTGGGGAGAGGACATCATGGCTGAAACCTGAAGGACAAGGACATGGCAGCCACAGGCAGATCTGGGGGCAGAACACAAGGCTGCACTCTTCGGCCCCAACCTGCAGGGGTTCCCTTTTCAGGGCCTCACAGACTAGCCAGTGTGGTCCCTAACTGGCCCCCTGCCCCTACCTCTGGGTCTGTGTCCATTCCTCCCCCACTCACCAGATCTTGGCTGCTTCCACCTCCTTTCCCTGCCTAGCCAAACCTCGCTCATCTCTCGAGGCCTGTCTCCTCCAGGAAGCCCACTGAGATTGGTCTTACAGCCTCTGACAGTTCCCAGTGTCTGTGTTGCCCACGGGCTCATGGCAGTATGACAGAGCAACAGCCACAAGCCTCATGCCCAGTGGAGCTGTGTGGCTCACAGAACACACTCCCACGGGATCCATCCTGACCCTGACTTGCTGCGGGCCACGTGCTATTCTCTCCTTTAATTCTCACCATGGCCCAGCCAGGGAGCCGTGGGTGAGGAAATTGAGGCTGGGAGAGGGAAGCCACGTGTCCTCCTCCTGTCTGCCTCAAGGAAGTGAGGGCTTCAAGGCAGGAGGGAGCCTGGGACCTGGGACCTGCAGGGTGATTGGACCACAAAAACAGGGAGGAGGGAGCAGCTGGGACCACTGCAGGGATGCACCACCCTGGGCAGGAGCTCCCAGCCATGAGACTAGACAGGCAGGGCCTGGTAATTTCCCCCAGGACACCATCCTGGGGCAGACCAGGTGAGCAATTCCCCTGTGTGACTCACCAAGGCCACCTGTGAGGCTCTGACACACAGGATGTGGCCAGAAGCCTGAGAAGAGGGAGGAAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGAGAAAAAAGGAGGGAGAGAGGCAGGAAGGGAGCAAGGGAGAAAGGCTAATTTGGTCCCTCCCAAGGATAAGAGTTCACATCTGTCCCTCTTTCCATCTTGCTGAGTAACATTCAATTCGTCTTAAGGCAGACTCAATTATCCAACCTCTTCAGTAACTGACAAGCTTCGTGCCATACACAAATCCTGACCAGCTACAAGCTGATGCCAGCACCAAGCAGAATGAGGCTGAGGGCAGAGCCCTGTGGCTCCTCAACAGACACCCAGCACCAGATGTTACAAACAAGCCATTTTGCAGCATCTCCGCGAGCGCCGCCCAGCTGCCCTCCCTGGCTTCCTACCTTTCGGCCTGCCTCGTTGTTGTGCAAGTTCATGAGAGTCCGGGCATTCTGCTTGATCTCCCGGGCATCCACAAAGACCTTGGCGAAGCCGATGCCGTAGCGGATGTCGGCAGAGCAGCCACCCCACTTCCAGCCCTCGTCCCGGTGGTACTGGCCTTGCTTCTCTTTGTCGCAGCCACAGTCGCTCAGGTTGCCCTGGGTACAGGCAGCTGTGATGGCGTGGGCCACGCCGGCGGCAATGATGGTGTAGGTGAACGCAGCCTCCCGGCTCCCTGCGAGGAGGAGAGAAGAGGAGACAAGTTGGGGTCAGGTCCCAAGCATCTGAGAGGAGGCTGGGCCTGACTGAAGAGTGAGGCTGAGCTCAATGCAATGGCTCTCCAAAGCTCGACTGAGTACCCGTTCCTAACTTCCAACAAAGCTCCCTTTTAGGGTGATGAGCTGAGCACCTCCCATTACACACACATCCATTCAACCCCAGAACCTGGGGAGTCAACTGGGCAGTAAAGGAGGAAGGTATGTGGGCTGGTTGCCCAGGATCTGGAAGGCCAGATGTGGGGGACCCCTCTAGCCCATCAGTCCCCACTCCCCACTCCTGAGCACACTTGACGTAACCATGTAAACTGCACACGTGCATAAAGCTCACAGCATCGTAAAGCAGCGTTTCCCCAACACCCACAGAGGACACTGGCTCTGGGGCCAGAAGGCCTGAGTTTAAATCCCAGGAACATCAATCCCTGGATCTGTGACTATTGGCCAAGGACTACTCCTCCCTGCATCTCAGTCTCTCTGGCTGTAAAATGGGGACATATCATTGGTAACTTTCTCATGGCAATGAGGGAGAATGAGTTTGTCCATGGAAAGCTCTTGGCCCCATGTTTCATTCATGGAACCTGACTGCACCCTACCTCTTGTTTTCGTGGCCACTACTACTCTTTCTGTGTGTCACCTGCTATTTCAGATGTCCATCCCCTCCCTTCTTCTGTGGCCCCCTCACTGGACTGTGAGTATCTCCAGTGGTAGGGCAGGGTCCTGAGCAGCTGGGGTGCAGGAGACAGCGTGGGACAGGCAGTCACTCAGAGTTGGCCTAAATATGGTGCTGCCACCTCGCCTCTTAGCCTCTTTGGGCCTCAGTCTCCTCACCTGCAAAATGGGTTCAAGGGCTACGTCTGCTTTACAGGGTGAAGACTGACCAAAGCAACCTATGGGAAGCCCTGTGTGTGGTATAAGCCCTGAGGAGCACTGGGCAAGTTCACTCTCATGTAGCCTGGGTGGGTTTCAGGGAAGGCACCTGGAAGAAGAGGCCCTGGAACCCAGAGCAGGCAAAGGGGGGCCAGAGAAGGTGTTTCAGAATGCCAGGATGGAGACGGCTTAAGCAGCAAGTGAGGAGGCAGATGACTTGCTCCAAGTTGCTTCCAGCCTCAGGTCACTCTGTCCCATGCTCAGGGAGGTCCTTCCCCACCCACCTTCTCATTCACCTTGGGACCTCCCTCCCCAGGAGGGGGAGACAGACACAAACAACTTGTCCCCCCACCCCATCGCTGCCCTCCCACCCTGCAGAAGGTAGGCCTGTCCACCTGCTGGACTGGACAGCTTCCCCATGCCAGGGCTGTCTTTGCCGTGGCGTGCCATGCCAGCCCACCCATGGTGTCCCTGCTAACACAGAGGCTCTGGAGTCAGAATGCTTGGGCTCAAGTCCCAGCTCCGCCACTGACTGACTGGGACTTGGGCGAGCTCCTTCTCCTGTCCGCATCTCAGTCTGGAGAGTGCCAGCGCCTGCCTGACAGGAGCTGCTGAGAAGGTACAGGAGAAGGGGGCATGTCAAATGCAGAAATGCATAGCCAGTGCCTGGCTCCACAAACATGAAACTTGGCACCAAGTGGAATGAAGCCCCTGGGGAACTCAGCTCAACTTTGGGGGTCGGGAAAGGGTATTATTTTAGCACCTACCGGGCTCGCAACTCTCTGCATTAGTCATTTCCTTAGTACTAGAAAACATCTCTGAGGGGGCCAGGCATGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTTAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTTTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGACACATGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGACTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCATGAAGAAGAAG
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Task1_train_6208
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This alteration in LOC126806608, WNT7A (P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr3:13895244-13896443| Wnt family member 7A) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Schinzel phocomelia syndrome
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Task1_train_6209
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Gene WNT7A (Wnt family member 7A) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Schinzel phocomelia syndrome
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GAGCCCATGCCTGGGTCCCAGGAATTTTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTTATCTGAGTAGAAGAAAGCACAAAAACCACAAGCGACAAGCAAGGGGAGGCTCACAAGACAGATTAAGCAACCTAAACTGGAGTCTCAGTGTTGATGCCACTCACTATGTGACCCGGGACAGTCCCATTCTCTCTCTGGGCCTCTGTTTCCAACTAAAAAGTGAGCCCTGGGCTTGGGAAGAGGGAAAAGCAGGGCAGACGGTGCAAGGCAAAAGTCTACACAACAAAGACCCTGGAAAAGGTTTGCCTCTGGAAAGATCCTCTGCCAACTTCACCAGTGGCCCAAATGTCACCTGGTGACATTTGTCACCAGGTGTCATTTGGGTCACTGGTTGCTGGTTTGCACCTCTGTCGATAAACTATTGGGATGGTATGGATTCAACTAGAGACCTGGCCCTCACTGGGATTCCTGAATGCAAGTCAATGCACCTGCAGGACCCCATACTGAGATCCTGTCTACAGTTCTGTAAGGTGCAAATAAGAAGGCACTCACAGAATATGGTGACAAAACCAGGCCTGCTGCAGGGATGGGTAAGGCTGTGCTTCCTTCCAAAAGGCAAGGGGAAGAAAGCGTTCAGTGGTAAGCATGGGAGTAGAGCCCCTGCCCTCATGAAGCTGACATTGCAAACCAGTTCGGAATGGATTGAGACAGTGTGAAGTGCTTGGCTGATGGGATGGAGCTTTGAGGTGAGAGGGGACTTTCGACAAGGTCGAAAAGGTCTAGAAGACCTGGACAGGGTCAGGGGCATGGGGCTGAGGAAAGGAGCTAAGGCAGAAGAAATAGCTGGTGTCCAGTGTGGTGTGTTTGGGAAAAAGGACAAGGCTGAGTGAGCAAGGTGAAGGGGGAAGATGGCAGCAGAGGTCAGCAGCAGCTAGATGAGCAGTGGGGATTTCATTCTGATGCAAGAAAGCCTCCAGAGGGGTTTAAGCAGCGCAGTGACATGATCTGATTTCCATGTAAAAGGATGATCCTGCCTGCTGGGTGCAGAAGGGACTGCAGGATGGCCAGGAGCAACAGGGCAATGAGATGGGGGAGCGTGGGACAGCCTGGGAGCCCAGATGTGACAGCAGTGTGACCTGAGGAGGAGGCGGCAGGATACCCAAAGATATCCAAGGCTGACCTGGCTTTCAGGGAAGTTCACAGTGCAGAAGCCAGCCTGTGGCAGTTTCTGGTCCCCTAATGCACACGCACACAAGCCAGAAGACACACAGCACGGCCTCCTGCCACTGACCAGGGCCTCCTGGAGACCAGCATTGCTCTCTCTGACCCTTTTCCACCAGACTTTTGTTATAGTTGCTTCAGAAGTCAAATGTGTGGCTCAAAACTCTGTGTGTATGTATGTGTCTGCACACGCCATTCCCATAAAACAGTTGCAAAGTCAAAAGCCCACAGGAGTCAAGCGGATCATGTCACAGGAATGCACAGGACGGGCAGCAGTAGGGAGTGGTGGGGACTGCGGCAGTGAATGGGTTGCCCATTCACTGCTGCAACTAAAGGGAGTTGTGTTCTCAGTTTAAGGTCTTTGCAACCACATGGGCACACATGTAAATTAAGAGTAGATCTGCCAACTTTTCAAAAGAAACCAGAAATTCCTATATTTTAGGTGAAACAACAAATTTTAAAATTTGGGCTTCAATTCAAAACACAACACCAGCACTGTATCAGAGGTTAACATTTGGGTCACTGGTTGCTGGTTTGCACCTCTGTCAATAAACGATTGAGGGGGTATGGATTCAACCAGAGACCTGACCCTCACTGAGAGTCCTGAATGCAAGTCAATGCACCTGCAGGACCCCATACTGAGGGATATTCTAGCAGGGGCAGGTGAGGGAGTTCCAGAGGGCACCTGAGGGTATTCTGGTGTCCCTAGAGCCGGTAAGACTCTGCGGGGGTGTTTGGGTGAGCACATACCCACTTTGAGCTCCTTCCCGAAGACGGTGCGCTCTCCCAGTGCAGAGCAGTTCCAGCGGCCATTGCGGAACTGAAACTGACACTCGTCCAGGCCCATTTGTGAGCCTTCTCCTATGACGATGATGGCGTCGGGCCGGCTCTGGCAGATCGCCCGCTGTCTGGGAGCCAGGCCTGGGATCTTGTTACAGATGATGCTTGCGCCCAGAGCTACCACTGAGGAGAAGCCACTGGAGGGAGAGACACAGAGAGATGGAGCATTAGGCCAGCAAGGGGGCATGGCCTGGGAACCCTTCGTAGGTGTCCAGCACTGGCCACCCCACTGCCCCCAGCAGTGGTCTCCCAACTTTTTTGATCCTGCACCCCTAACTCATGTCCATTCGAATAGAAACCCTATAATTTCTACATAGGCTCTTGAATCAATGCGTATACCCAATATCAGTGAAACATACACACACTTGATTTTTGTTTTAGAAACAAAAAAAGATGATGTATGTCACAAACATTACATGGAGTAAAAAAGGCAAGTTGCCTTTGAGTTTATGGTAGGATGCAATTGAGATGAAGTTCAAAAACATGCAAAAGAAGCTCTATATTGCTAGGGAATCATCTCTTTGGTAAAATTGTAAAGGCAAGCAAGGAAATGATGACTTCAAAGTTTCATGCAGCAGGTGCCTTTGAAGGAGTGATGGGTGCACAGATGTTCATTAAAAAAATCTGTTTTTTAATGTATATGTAACATATACTCTCATGTATGTATATGTTTTATTGTTGGAAAAAAAACTTAAAAAGTAATTGTAAGTAGAAGTCCTGGCATTTTCTTCCTGCTGTCAATGGAGTACATGTATCCCACTCCGGGCATGACTGGCCTAGAGGATGTGTGCGACTATTATGAGGAGAATTCCTATCTTCCTCAACTATTCACTGATATATATCGGATACCCATCATGTGCCACGTACCATGCTAGGAGACAGCTGTGCACCTGACAGGCAATGCCCTGCCCTCAAGGAACTAGGGAGGGTGACAACACAGATGTCACAAATGAATAAAACAGGCCATCTCGACAGTGATATGTACTATGAAGAAAGTAAAGGAAGATGCTGGGATGGCAACTGGGGTGTGGGGGTGGTGAGGAAAGTGAGGGCCACTTTAGCTGAGGTGATCAAGAGGACTTCCTTGAGGAGTTGACATTAGAACAGAACAGAGATCTGAATTGCCAGGAGGCATCTGTGGGAAGATCTGGAGAAGGGTATTCTATGCAGAGGGAACAGAAAATGCAAAGTTCTAGGAGACAAGTTCGGGGTCTTCAAGGAATAGAAAGAACCCATGGAAACTGCTACAAAGCCAGGGCTTGAGATGCAGGGAGATCCTGGGAAGAGGAGATGGCTGAGGGCTGGCATTTTCTCAGGTGCATCAGGCAGCACCAGGAAGCACTGAAGGGTGTAAGCAGGACACTGACATGACCTGGTGGTCCCCACTCCATGTAGGAAAGACCTGTGGGGTGCCAGAGCAGGAGCAGAGGGACTAGGCAGGTTAGGGTTGGTGGTGGCTTGGCTTGGTGGCAGTGGTAGGGCTGCAGGTAGAGCCACTGGACAAGTGCCTCGTCCTGGGGCTCAGCTGTGGGCAGTTTTCTGGAGTTGCAATTTGTTAGAGTGAGGTTCTCCTGTACCAATAACTCAAGGAGGTGACATGGACCCATGCCCTCCAAGCGCACAACTGATCACTCCTGCCGTTTCCCTAGGCTCCTGCCACGTGCCAGCCTTCTCCCTGCAGTAGGCACTCTGTCCTTGCTCCTCCTCTCCCTGGAAGCGCTCTCACCCCTGATCTTCACAAGCTTGGCTTCTTGCCATTATTCACATGACCTCAAGGGTCACCTCCCTGACCAGCCCAGCTAAGGGCTCCTCCCTCCCCTCCCTACCCCTAATAAATTCCCATCACAATCTCTGTTTTGTTTACTGGATATTCTTGATTACTCATGGTCTACTGAAATGTTTTCATGTCTGTGTTTTTAATTTGCATGCTCACTTGATCACTTGTCTTCCTCCTGAGAGGATGAGCTCCCTGAGGGCAGGGAGGCTGTCTGCTGGTTCACTAAATGACTGCTGAATAAATGGATTGTGGCACTTCAAAGATG
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Task1_train_6210
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This alteration occurs within gene TMEM43 (transmembrane protein 43) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5
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GGAAGCTGTCAAGATACCCATCCACTGACGAATGATTCAGCACACTGTGGTATAGTCATAAATGGAATACTACTCAGCCATGAAAAGGAACAAATTCCTGATAAACACCACAACATGAATGAATTGCAAAAGCAGTGCTCTGAGTCCAAGAAGCTGGGCAGAAAGGAGTTGGTGCCCTGATTCCATTTTTCTCAAGTTGTAGAAGAAACAAACTAATCTACGGTAGGAGAAATTCAAATTCAGATTCTCCCCATCCCCACCAGTTACCTCTGGTTGGTGGAGAGGGGGAGAATTGGCAGGAAAGGGGCACAAAGAAACTTTTTGGGGTGATGGAAATATTTTGTACCTTGCTTTAGATGTTGGTCAGATGGAATATACGTTTGTGGAAACCTGCCAAACTGTACATTGAATATCTGTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGTATAAATAAATAGCAAATTTAATTTATTTTTAAAAACTAGTTTTCATTCTGTTACTGTTTCTTTTTCTTCAGTATTCCAGTACCAGTACCCGGAGAGAACATGTCAAAGTTAAAACCAGCTCCCAGCCAGGCTTCCTGGAACGGCTGAGCGAGACCTCGGGTGGGATGTTTGTGGGGCTCATGGCCTTCCTGCTCTCCTTCTACCTAATTTTCACCAATGAGGTAAAATGTCTGGGGTCTTCCTGTGCAGAGTGAGAGTCCCCACCATGTCAGAGAGCAAAGGCGATGAACCCGGAGGCTGGATTTGGTAATCAAGGGCCTAGATTTTAAAAAGAGAAAGGAGGATACTGAGTTAATCACAGTTCTTTCCATTGTGATCCATCCCACAGCTGATGTGAGCAGGAAGGGGAGTAGATCAGTTCACACACCTGAATATCCAGGGGTTAGCACCTGCCTCAGGCGTAGTTGGATCCAGGTGTTCATGCTGGGTCACCAGGAATCTCCATTTCTTCATCTTTTGCCTGTTTTTCTCTATTATGGTGTTTTTCTTGGGCAGGCACTTCATCTGTGATGGCAAATGTGGCCCCAGCAACTGGCCTACATCCAACCACTTAGCCCAGGGAAGAGAAAAACCATCTGTTTCTCTTCCTTTCTTTCTTTTCCTTTCTTTCCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTTGTTCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTTGTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTGTTTGTTTGTTTCTTTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTTCTTTTTCTCCTTTTTTTTAATAGGGCCTCATGATGCAACAGTATATTTCTAAATCAATTTAGCAGCAGTTACAGGGCCATCTCTCAGTGTCCTGGCTTGGCTCTCCGTCCTCTGAATCAGTCTCCGTGTCCAGGGCGCACTCACATGTTCTGACTGGCAAGGTCTGGGTCCCATAATCTGACCAGGGTTCAGATAGACTCAGGTAAACCACATGGGCTGAGTAGGAGAGAGGAGAGCCAGGCATGGAGGCTCAAGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGCAGGATCGCTTGAGGTCAGAAGTTCGAAAGCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAACTTAAACATAAAAATAAAATTAAAAAAAAGAAGGCAGAGAAAAATGGGGAGAAAGGGACAGGCAGGCAGAAACATCAGCTGTTCCCACCACTGGGGCAGTGCTAAGATTGGTGGGGGCTAGTGGGAACCAATGGGGCAGTAGGAAGAAGTCTCCCTGGGAAAGCAGGAATCTGGGTTCCAGTCCTTACTCTCCACTTGCTAGACCTCAGTTTTCCAACTGTACGGTGGGGAGATGGGTCTCAGCGCTCCCGGAGGCCCCATCCTACCCTAATACTTTGCAACAAGCACAGTCATGCTGAGCCACCCCTGAGCTGTTGAAATCCCCACTCCCCTTTGCTCCCAGGGCCGCGCATTGAAGACGGCAACCTCATTGGCTGAGGGGCTCTCGCTTGTGGTGTCTCCCGACAGCATCCACAGTGTGGCTCCGGAGAATGAAGGAAGGCTGGTGCACATCATTGGCGCCTTACGGACATCCAAGGTAGGTTTGGCAGGGGATGCTGACCTGCCAGTGGCTCGGGGCTCATCCTGGATGTTGTCTGGCTGAGGATTTGAAAGCATGGGCCTTGGAGATGGTCACACATGGGAGTGATTCCCGACTTTACCACTCAGCAGCTGTGTGGACTTGTCTATCCTGAGTCTCAGTGTCTTCGTGTATAAAATGGGGACGGTAATGGTTACAAGCTTGTGGCCAGCCTTGAGGATTTGGTGAGATTAGGTAACTAACGCCTTGGTACAGTGGCTGGCACTCAGGGAGGTGCTCTCATGACTCTGATGACCATGTGTGTCCAGTGCAAGGCCACAAAACTACCCTGGGCACCAGAGCTTTCCTGTTATTTGAACACCCTGTACGCTGTTGGCACCATGCCATTGGGCCATGCAGCCCAGGCCTGTACTGTGAGGGTCACAGTCACAGGCACTGTGTGTAAAGAACCTGGGACAGGGAGTGTCCTCGATTCTCCCCTGCAAAGCAGTGTAGGGCTCTCCACCCTTGTCCCCTTCTCTATTTCTTCCTCTTCCAGTCCAGCTTCCCCTGAGCCAGGCTTTCTGGGCTGACGTGAATGTTATCCTTTATTTTTTTGGTTTCTTTGATTCTGTTTGAAGCTTTTGTCTGATCCAAACTATGGGGTCCATCTTCCGGCTGTGAAACTGCGGAGGCACGTGGAGATGTACCAATGGGTAGAAACTGAGGAGTCCAGGTGAGCTGTTGGGGTGAAAACTCTGTTGGGGTAAAGGAGGAGTGAAGTGTAGGTGTCAGGATAACATGCAGATGTCTTTCATTTTGATACCTTTGAAACTCAAGTATAACATCTTCCTATCAGAAAAGTGTGAAATGATCCCCAAATTAATAGCCAGTGATTTGGAAGTGGCAAAAATCCAGTGAAGAGTGGCTCCAGGAGGAAAGGGGGATTGAGTTGCTCCCACATCTGGGAAGTTCCAGAGATGCACAAGCTTGAAGCATGACTTGGAGCAGGCCTGAAACACTGTCATTAGGATCAGCATGTCAACCCCGAGACCCCACTGCATCTCTCTGTGTTCAGCCTTCCCATCAGCTGTGTTGGTCCCATCTTTGCTCTACTTACAGCTTATCGTTTCTGACAGGAGTCCCAGGGCAGGTTCTCATTGATCAGGGCTGGGGTCACCTGGAGCTGGGGGTGGGTTCAGCCCCACCTGAATCATATGGACTGTGACCGACAGGTGGGGAGGTGGTGGGAGGAGCAGGAGAAGGGCAGCTTCAAGAGGCCCCCCGCAGGGCTGTCCTGGAGCAGAGGATGCAGCCAGATCTCTGAGCCCAAAGGGCAGGGCTGGGCCCCTTGGTGTAAGGCCAGTGCGGGCAGATTTCAGCTCAGGATGGGAGAGCGCTTTCCTCCAGGTAGCGCCTTGGAGGGCAGGAGCTGGCTGTCTGTCAGGAGTGAGTGCCCTGTCTTGGGGCTGGTGTAGAGAAGGCATCTGCCGTATCTGGGGAGTCTGATCTGGTAGCCCTGAGGTTGCTTCCTGCTCAGATGCTTAGAGATTAGACTGCCTGGGGCGACGAGGCTAACCCCCGTGGCTGCTTTGCTTTCCCTGCAGGGAGTACACCGAGGATGGGCAGGTGAAGAAGGAGACGAGGTATTCCTACAGTGAGTGCTGGGCCCCTTACGTGGTCTCTGCCCATGGTGGGGGCCCACAGTGGTGGCTGGACAGCAGGGCTGTTGGTGGGGCCATGGGAAGGATTCAGCACCAGGCATCAGGATCCCTGGGTGCAAGTCTTCAGAGCCCTGCTTTCCCACCCATCCATTGAGGCTCCCTGACCCACCCCTTTGGCTGTGAGATAGGAGGAGCTGGGCTGGTGGGTCTCAGCCGCGTGCCACTCCTACCCGGGCTCTGAGTTGATTCCTCTCCCTGAGCAGACACTGAATGGAGGTCAGAAATCATCAACAGCAAAAACTTCGACCGAGAGATTGGCCACAAAAACCCCAGGTGAGAGCCAGGCCCAAGGCCTGA
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GGAAGCTGTCAAGATACCCATCCACTGACGAATGATTCAGCACACTGTGGTATAGTCATAAATGGAATACTACTCAGCCATGAAAAGGAACAAATTCCTGATAAACACCACAACATGAATGAATTGCAAAAGCAGTGCTCTGAGTCCAAGAAGCTGGGCAGAAAGGAGTTGGTGCCCTGATTCCATTTTTCTCAAGTTGTAGAAGAAACAAACTAATCTACGGTAGGAGAAATTCAAATTCAGATTCTCCCCATCCCCACCAGTTACCTCTGGTTGGTGGAGAGGGGGAGAATTGGCAGGAAAGGGGCACAAAGAAACTTTTTGGGGTGATGGAAATATTTTGTACCTTGCTTTAGATGTTGGTCAGATGGAATATACGTTTGTGGAAACCTGCCAAACTGTACATTGAATATCTGTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGTATAAATAAATAGCAAATTTAATTTATTTTTAAAAACTAGTTTTCATTCTGTTACTGTTTCTTTTTCTTCAGTATTCCAGTACCAGTACCCGGAGAGAACATGTCAAAGTTAAAACCAGCTCCCAGCCAGGCTTCCTGGAACGGCTGAGCGAGACCTCGGGTGGGATGTTTGTGGGGCTCATGGCCTTCCTGCTCTCCTTCTACCTAATTTTCACCAATGAGGTAAAATGTCTGGGGTCTTCCTGTGCAGAGTGAGAGTCCCCACCATGTCAGAGAGCAAAGGCGATGAACCCGGAGGCTGGATTTGGTAATCAAGGGCCTAGATTTTAAAAAGAGAAAGGAGGATACTGAGTTAATCACAGTTCTTTCCATTGTGATCCATCCCACAGCTGATGTGAGCAGGAAGGGGAGTAGATCAGTTCACACACCTGAATATCCAGGGGTTAGCACCTGCCTCAGGCGTAGTTGGATCCAGGTGTTCATGCTGGGTCACCAGGAATCTCCATTTCTTCATCTTTTGCCTGTTTTTCTCTATTATGGTGTTTTTCTTGGGCAGGCACTTCATCTGTGATGGCAAATGTGGCCCCAGCAACTGGCCTACATCCAACCACTTAGCCCAGGGAAGAGAAAAACCATCTGTTTCTCTTCCTTTCTTTCTTTTCCTTTCTTTCCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTTGTTCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTTGTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTGTTTGTTTGTTTCTTTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTTCTTTTTCTCCTTTTTTTTAATAGGGCCTCATGATGCAACAGTATATTTCTAAATCAATTTAGCAGCAGTTACAGGGCCATCTCTCAGTGTCCTGGCTTGGCTCTCCGTCCTCTGAATCAGTCTCCGTGTCCAGGGCGCACTCACATGTTCTGACTGGCAAGGTCTGGGTCCCATAATCTGACCAGGGTTCAGATAGACTCAGGTAAACCACATGGGCTGAGTAGGAGAGAGGAGAGCCAGGCATGGAGGCTCAAGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGCAGGATCGCTTGAGGTCAGAAGTTCGAAAGCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAACTTAAACATAAAAATAAAATTAAAAAAAAGAAGGCAGAGAAAAATGGGGAGAAAGGGACAGGCAGGCAGAAACATCAGCTGTTCCCACCACTGGGGCAGTGCTAAGATTGGTGGGGGCTAGTGGGAACCAATGGGGCAGTAGGAAGAAGTCTCCCTGGGAAAGCAGGAATCTGGGTTCCAGTCCTTACTCTCCACTTGCTAGACCTCAGTTTTCCAACTGTACGGTGGGGAGATGGGTCTCAGCGCTCCCGGAGGCCCCATCCTACCCTAATACTTTGCAACAAGCACAGTCATGCTGAGCCACCCCTGAGCTGTTGAAATCCCCACTCCCCTTTGCTCCCAGGGCCGCGCATTGAAGACGGCAACCTCATTGGCTGAGGGGCTCTCGCTTGTGGTGTCTCCCGACAGCATCCACAGTGTGGCTCCGGAGAATAAAGGAAGGCTGGTGCACATCATTGGCGCCTTACGGACATCCAAGGTAGGTTTGGCAGGGGATGCTGACCTGCCAGTGGCTCGGGGCTCATCCTGGATGTTGTCTGGCTGAGGATTTGAAAGCATGGGCCTTGGAGATGGTCACACATGGGAGTGATTCCCGACTTTACCACTCAGCAGCTGTGTGGACTTGTCTATCCTGAGTCTCAGTGTCTTCGTGTATAAAATGGGGACGGTAATGGTTACAAGCTTGTGGCCAGCCTTGAGGATTTGGTGAGATTAGGTAACTAACGCCTTGGTACAGTGGCTGGCACTCAGGGAGGTGCTCTCATGACTCTGATGACCATGTGTGTCCAGTGCAAGGCCACAAAACTACCCTGGGCACCAGAGCTTTCCTGTTATTTGAACACCCTGTACGCTGTTGGCACCATGCCATTGGGCCATGCAGCCCAGGCCTGTACTGTGAGGGTCACAGTCACAGGCACTGTGTGTAAAGAACCTGGGACAGGGAGTGTCCTCGATTCTCCCCTGCAAAGCAGTGTAGGGCTCTCCACCCTTGTCCCCTTCTCTATTTCTTCCTCTTCCAGTCCAGCTTCCCCTGAGCCAGGCTTTCTGGGCTGACGTGAATGTTATCCTTTATTTTTTTGGTTTCTTTGATTCTGTTTGAAGCTTTTGTCTGATCCAAACTATGGGGTCCATCTTCCGGCTGTGAAACTGCGGAGGCACGTGGAGATGTACCAATGGGTAGAAACTGAGGAGTCCAGGTGAGCTGTTGGGGTGAAAACTCTGTTGGGGTAAAGGAGGAGTGAAGTGTAGGTGTCAGGATAACATGCAGATGTCTTTCATTTTGATACCTTTGAAACTCAAGTATAACATCTTCCTATCAGAAAAGTGTGAAATGATCCCCAAATTAATAGCCAGTGATTTGGAAGTGGCAAAAATCCAGTGAAGAGTGGCTCCAGGAGGAAAGGGGGATTGAGTTGCTCCCACATCTGGGAAGTTCCAGAGATGCACAAGCTTGAAGCATGACTTGGAGCAGGCCTGAAACACTGTCATTAGGATCAGCATGTCAACCCCGAGACCCCACTGCATCTCTCTGTGTTCAGCCTTCCCATCAGCTGTGTTGGTCCCATCTTTGCTCTACTTACAGCTTATCGTTTCTGACAGGAGTCCCAGGGCAGGTTCTCATTGATCAGGGCTGGGGTCACCTGGAGCTGGGGGTGGGTTCAGCCCCACCTGAATCATATGGACTGTGACCGACAGGTGGGGAGGTGGTGGGAGGAGCAGGAGAAGGGCAGCTTCAAGAGGCCCCCCGCAGGGCTGTCCTGGAGCAGAGGATGCAGCCAGATCTCTGAGCCCAAAGGGCAGGGCTGGGCCCCTTGGTGTAAGGCCAGTGCGGGCAGATTTCAGCTCAGGATGGGAGAGCGCTTTCCTCCAGGTAGCGCCTTGGAGGGCAGGAGCTGGCTGTCTGTCAGGAGTGAGTGCCCTGTCTTGGGGCTGGTGTAGAGAAGGCATCTGCCGTATCTGGGGAGTCTGATCTGGTAGCCCTGAGGTTGCTTCCTGCTCAGATGCTTAGAGATTAGACTGCCTGGGGCGACGAGGCTAACCCCCGTGGCTGCTTTGCTTTCCCTGCAGGGAGTACACCGAGGATGGGCAGGTGAAGAAGGAGACGAGGTATTCCTACAGTGAGTGCTGGGCCCCTTACGTGGTCTCTGCCCATGGTGGGGGCCCACAGTGGTGGCTGGACAGCAGGGCTGTTGGTGGGGCCATGGGAAGGATTCAGCACCAGGCATCAGGATCCCTGGGTGCAAGTCTTCAGAGCCCTGCTTTCCCACCCATCCATTGAGGCTCCCTGACCCACCCCTTTGGCTGTGAGATAGGAGGAGCTGGGCTGGTGGGTCTCAGCCGCGTGCCACTCCTACCCGGGCTCTGAGTTGATTCCTCTCCCTGAGCAGACACTGAATGGAGGTCAGAAATCATCAACAGCAAAAACTTCGACCGAGAGATTGGCCACAAAAACCCCAGGTGAGAGCCAGGCCCAAGGCCTGA
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Task1_train_6211
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A mutation found in TMEM43 (transmembrane protein 43) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia
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GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTCGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
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Task1_train_6212
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This gene mutation involves TMEM43 (transmembrane protein 43) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
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GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTCGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
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GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTTGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
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Task1_train_6213
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The gene TMEM43 (transmembrane protein 43) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Primary dilated cardiomyopathy
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GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTCGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
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GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTTGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
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Task1_train_6214
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The gene TMEM43 (transmembrane protein 43) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5
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GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTCGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
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GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTTGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
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Task1_train_6215
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This mutation is located in gene TMEM43 (transmembrane protein 43) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Cardiomyopathy
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GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTCGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
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GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTTGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
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Task1_train_6216
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This alteration in TMEM43 (transmembrane protein 43) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTCGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
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GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTTGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
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Task1_train_6217
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A variant has been detected on Chromosome 3 in MRPS25 (mitochondrial ribosomal protein S25). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 50
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AATCTCATACTTCTAACTCTCTCGGCATCTTACAAAAATCTAAAGGGTCATCAACAGGTAAGTGGACACACTGTGGTACATTCACAGAATGGAATACTACCCAGCCAGAAGCAGCAAAAACCACGAAACATGTAACCTGGGTGAATCTCAAAACATGAGTAAAAGACACCAGGCTCAAGGGAACACATACTGTGAGATTCTAGTTACATGACATTCTAAAACAAAATGCATCTATAGTGAAAGAAGGGATAACGGGTTGCCTCTGGTGGAAGGGAAATTAACCAGAAAGTGGCACTAAGGAACTTCCTGCAGTGCTGGGGCATTCTGCATCTTGGGGCATGTACGTAAGTGTACAGGTATATAACAACGGCCAGTACCCATCCAGTTGCACGTGCTACTTGGGTGTGCCATTACCAGCAAACTGAAGTAAATTGCACCTCAATAGTTGGTTTTAAAAACACAAGCAAAGCTCACATGCACAAACTGCCACAGGGCCACCCTTCCAACCTTGCCTGTTGTCCTGTTTCTCACAGTACTAATCTTCTCTTTTTTTTATTAGACAGTGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGCGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTGCCTCAGCCCCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCATATGCCACCACACTGGCTAAATGTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTATCATGTTGCCCATGTTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGAGATCCACCATCTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCACCAGGCCCACAGCACTAATCTTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGACTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGCAAGCCACTGTGCTTGGCCCTAATCTTTTGTTAAAATTTCTTGTTCATTCTGTCTCCCTCTGCTGGATATAATCTCCACGAGGGCAGCAGAAATCTTTGTGTGGCTTCCTGACATCCCAGCCTCCGGACCAGCACCTGGTCCTAGGGAACATGTGTTACATATTGGTGGAATGAATGAAAAAACATGGTCATTTTGTTTCCTGAAGCATTTCCCAACCTACACTTCATTTGATTCTCATAGCCATGTAAGGCAGACATTTTGCCTTCAGGTGACAAATTTTAAAATGGGTCTGTTACTTGCTCAGGATCAAAGTGTCTGAGAGCTGGGCCAGAACAGCTGCCCTCCTCGTTTTCCAGCGTGGAGCCAAACTTAATGGAATAAACATCACTTAGCGCCTGGTCCAAACATGAACAGCATCGTGTAAGTGCACGCAGTCCTCAGAGGACACACACAGCACCGAGACAGAGGGGTTCTGGGGGCATGTGGGAGGTCACTCTAGGATGCAGGGAAGGCTTCCTAGAAGTGGTGCCCATACTGAGCCCTGAAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTTAAATAAGCAAACGCAGGTAGAAATGGGATTCCAGGCCAGGAACAATCTTGAGCAAAGGCATCACAGCCTGGTGTGACAAGGGACTTTGGAAAAATTACCCCCATGGTGTGAGGCAGAGGGTAAGAAGAGGTGAGGCTGGAGAGGGAAAGAGTCCAGACCTCAGTGGCTGCTGAGTGCCTCGGTATGGGGAAGCCAAAGGTGCCAGGAGTCACAGACACACCATGACAGCGCACACTGCAGCTCATCCTGACGCTCCCATAGGAAGGACGCAGTCTCTCCAGGCATGTCTGGGACAGCCCCTGGACCATGGCGAGGGCCCCACTCACCTAAGTAGAATCGCAGGAAGGGTGACGGCGTCATGTTCTTAAACATCATGATCTGCACCCAAGGGTTTTTGTATTGAATCTGAGGTATGTTGAAAAACACAAACTTCCTGCAAAAGGGAAGAAATGAAGCCTATGAAACAGAGTTTTTAGCCTGAAATTTTATGCGTGGGTATTTTTCTAGGGAGAAAGCCCAGCATTTTCATCAGATTCTCAGAGGACCCAAAAAGGCTGAGAAAAAACTCGCAGGGATCCTCTTAGAAGATTCCCTGAATGGCGTGGGGACCCCTGGGCAGGCATCTGAGGGGAAAGAAATCTGTATCCCAACCTGTACTGCAAGCTAACCTAACACCAATGCCAAAGCACCACTGAAAATGAAACCATGAAAGGTACTACGTCGTGATTTGTGTCGTGAAGACAAGGTGTAAACATGAGTGGCAGTTCATGGAGCTGTATACTTACAGGTGTGCACCGTATCTAGGTTATACCACAATTTTAAAATAATGAGACCAATGTATTCACACATGGGGGAACAGTTTTACAATTGAGGAGTGGAGGAACACCTTTAAACTTAGAAGATTTAAACAGATTTATACTCCAGAGGAAAAAAAAAGGCCTTGCAAAAAAAAAAAAAATGCATAATCATAGTATTCTATTTGGCTCAATTGTGTACAGCATTTACAAAGTAATATTAATCTGAACGCTGAATATCGTCCTGTACAAAATTTGGAATAATGATACTGGGAGGAGTGGGTGGAAGAGTATGGAGGTTTGGGGGGTGAGAAGTAACAATGGTGGTGAGAGACATTCCATAGTGACAAGTCCACAGATAACACCTAAAGCTAAAAATCAACAAGTAGCTCTCAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCCAGGCAGGAAGACTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGGGAGACCCTGTCTCTATAAAAAAATTAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTACATGCTGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGGATCGCTTAAGCCCGGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCAGAGCTGTGATTGCACCACATTCCAGTCTAGGCGACAGAGCAAGGTCCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGTGGCTCTCTGAGGATGTTATTTAACTATATGGGTATAAGACTCAAATTAAATAGTTAAGCCGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAATGCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGCGTGGTGGCGGGCACTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAATCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAATAAATAAATAGTTAAGCCTTGAAAACTGCTGCCTCTAGGGGAGGAATAGAGGCCTTGGAGACCCTCACAGCACACAGACCTGGGAGCTCAAAGGCTGAATTTACCTTCCAGGGCGTAGCAGGCCTCTGATCAGTTCCCACCCCACTGCAGAGTATCCCAGTGTCACAGAACTTTTTACAAATAAACTAGGACATAGCCAGGTGAGACGTTCCCATACTTTAAACTACTAGGACAGAAATGCAACAGAGATCTTAAAATGGTTCTTGCTGAAACACAAGATGAAAGTTAAGTCCCTCTCTCTCTCCCTCTGCCTCTCCGTCTCCCTCTCCCCACGGTCTCCCTCTCCCTCTTTCCACGGTCTCCCTCTGATGCCGAGCCGAAGCTGGACTGTACTGCTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCCTGCCTGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCCAGCGCCTGCGATTGCAGGCGCGCGCTGCCACGCCTGACTGGTTTTCGTATTTTTTTGGTGGAGACGGGGTTTCGCTGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCCAGCT
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AATCTCATACTTCTAACTCTCTCGGCATCTTACAAAAATCTAAAGGGTCATCAACAGGTAAGTGGACACACTGTGGTACATTCACAGAATGGAATACTACCCAGCCAGAAGCAGCAAAAACCACGAAACATGTAACCTGGGTGAATCTCAAAACATGAGTAAAAGACACCAGGCTCAAGGGAACACATACTGTGAGATTCTAGTTACATGACATTCTAAAACAAAATGCATCTATAGTGAAAGAAGGGATAACGGGTTGCCTCTGGTGGAAGGGAAATTAACCAGAAAGTGGCACTAAGGAACTTCCTGCAGTGCTGGGGCATTCTGCATCTTGGGGCATGTACGTAAGTGTACAGGTATATAACAACGGCCAGTACCCATCCAGTTGCACGTGCTACTTGGGTGTGCCATTACCAGCAAACTGAAGTAAATTGCACCTCAATAGTTGGTTTTAAAAACACAAGCAAAGCTCACATGCACAAACTGCCACAGGGCCACCCTTCCAACCTTGCCTGTTGTCCTGTTTCTCACAGTACTAATCTTCTCTTTTTTTTATTAGACAGTGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGCGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTGCCTCAGCCCCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCATATGCCACCACACTGGCTAAATGTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTATCATGTTGCCCATGTTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGAGATCCACCATCTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCACCAGGCCCACAGCACTAATCTTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGACTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGCAAGCCACTGTGCTTGGCCCTAATCTTTTGTTAAAATTTCTTGTTCATTCTGTCTCCCTCTGCTGGATATAATCTCCACGAGGGCAGCAGAAATCTTTGTGTGGCTTCCTGACATCCCAGCCTCCGGACCAGCACCTGGTCCTAGGGAACATGTGTTACATATTGGTGGAATGAATGAAAAAACATGGTCATTTTGTTTCCTGAAGCATTTCCCAACCTACACTTCATTTGATTCTCATAGCCATGTAAGGCAGACATTTTGCCTTCAGGTGACAAATTTTAAAATGGGTCTGTTACTTGCTCAGGATCAAAGTGTCTGAGAGCTGGGCCAGAACAGCTGCCCTCCTCGTTTTCCAGCGTGGAGCCAAACTTAATGGAATAAACATCACTTAGCGCCTGGTCCAAACATGAACAGCATCGTGTAAGTGCACGCAGTCCTCAGAGGACACACACAGCACCGAGACAGAGGGGTTCTGGGGGCATGTGGGAGGTCACTCTAGGATGCAGGGAAGGCTTCCTAGAAGTGGTGCCCATACTGAGCCCTGAAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTTAAATAAGCAAACGCAGGTAGAAATGGGATTCCAGGCCAGGAACAATCTTGAGCAAAGGCATCACAGCCTGGTGTGACAAGGGACTTTGGAAAAATTACCCCCATGGTGTGAGGCAGAGGGTAAGAAGAGGTGAGGCTGGAGAGGGAAAGAGTCCAGACCTCAGTGGCTGCTGAGTGCCTCGGTATGGGGAAGCCAAAGGTGCCAGGAGTCACAGACACACCATGACAGCGCACACTGCAGCTCATCCTGACGCTCCCATAGGAAGGACGCAGTCTCTCCAGGCATGTCTGGGACAGCCCCTGGACCATGGCGAGGGCCCCACTCACCTAAGTAGAATCGCAGGAAGGGTGACAGCGTCATGTTCTTAAACATCATGATCTGCACCCAAGGGTTTTTGTATTGAATCTGAGGTATGTTGAAAAACACAAACTTCCTGCAAAAGGGAAGAAATGAAGCCTATGAAACAGAGTTTTTAGCCTGAAATTTTATGCGTGGGTATTTTTCTAGGGAGAAAGCCCAGCATTTTCATCAGATTCTCAGAGGACCCAAAAAGGCTGAGAAAAAACTCGCAGGGATCCTCTTAGAAGATTCCCTGAATGGCGTGGGGACCCCTGGGCAGGCATCTGAGGGGAAAGAAATCTGTATCCCAACCTGTACTGCAAGCTAACCTAACACCAATGCCAAAGCACCACTGAAAATGAAACCATGAAAGGTACTACGTCGTGATTTGTGTCGTGAAGACAAGGTGTAAACATGAGTGGCAGTTCATGGAGCTGTATACTTACAGGTGTGCACCGTATCTAGGTTATACCACAATTTTAAAATAATGAGACCAATGTATTCACACATGGGGGAACAGTTTTACAATTGAGGAGTGGAGGAACACCTTTAAACTTAGAAGATTTAAACAGATTTATACTCCAGAGGAAAAAAAAAGGCCTTGCAAAAAAAAAAAAAATGCATAATCATAGTATTCTATTTGGCTCAATTGTGTACAGCATTTACAAAGTAATATTAATCTGAACGCTGAATATCGTCCTGTACAAAATTTGGAATAATGATACTGGGAGGAGTGGGTGGAAGAGTATGGAGGTTTGGGGGGTGAGAAGTAACAATGGTGGTGAGAGACATTCCATAGTGACAAGTCCACAGATAACACCTAAAGCTAAAAATCAACAAGTAGCTCTCAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCCAGGCAGGAAGACTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGGGAGACCCTGTCTCTATAAAAAAATTAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTACATGCTGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGGATCGCTTAAGCCCGGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCAGAGCTGTGATTGCACCACATTCCAGTCTAGGCGACAGAGCAAGGTCCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGTGGCTCTCTGAGGATGTTATTTAACTATATGGGTATAAGACTCAAATTAAATAGTTAAGCCGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAATGCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGCGTGGTGGCGGGCACTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAATCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAATAAATAAATAGTTAAGCCTTGAAAACTGCTGCCTCTAGGGGAGGAATAGAGGCCTTGGAGACCCTCACAGCACACAGACCTGGGAGCTCAAAGGCTGAATTTACCTTCCAGGGCGTAGCAGGCCTCTGATCAGTTCCCACCCCACTGCAGAGTATCCCAGTGTCACAGAACTTTTTACAAATAAACTAGGACATAGCCAGGTGAGACGTTCCCATACTTTAAACTACTAGGACAGAAATGCAACAGAGATCTTAAAATGGTTCTTGCTGAAACACAAGATGAAAGTTAAGTCCCTCTCTCTCTCCCTCTGCCTCTCCGTCTCCCTCTCCCCACGGTCTCCCTCTCCCTCTTTCCACGGTCTCCCTCTGATGCCGAGCCGAAGCTGGACTGTACTGCTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCCTGCCTGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCCAGCGCCTGCGATTGCAGGCGCGCGCTGCCACGCCTGACTGGTTTTCGTATTTTTTTGGTGGAGACGGGGTTTCGCTGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCCAGCT
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Task1_train_6218
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The variant affects gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 5
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Task1_train_6219
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A mutation in COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Slow-Channel Congenital Myasthenia Syndrome
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CGGCCAAGGGCCAATGGCTCTACAAGAACTTTTTCCCATTCTCATTTGGAGTGAGAGGCCTGGGGGAGTTGAATCATGTCTCTGGGATTTTTGCCTTGAGGTCTAGCTCGGGGCCTGGGTGGAAGGAGGTGGTTGCCCTGCTCTTAGCACAGCATCTGTGAGGGAATCCCCCTTGCTACGATGCAGCCTACCAACAAAAATGTCCTGTATCTGTGAAGCCACTGGCCAGATGTGGCTATTGAGCTCTTGAAATGTAGTTACTGTGACTGAATAACTGCATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCAAGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTGCCGAACTCTGAACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGTCACAGTGCCTGGCCTGAGTAACTGCATTTTAAGTTTACTTATAATGACTTTACATTTGAACAGCAGCCTGTGAATGGGGGCTACCATATTGGACAGTGCAGTTTATACCTCTGTAGGCCCGGATGATCATCCGAGACAGGGCGTTAAACCTTACAGGCACAGTCACAGGCGTCCCTCTGAGGCTTCTGGGGAATAGCTGTGTAACCACAGTGAGCGTGGGGGAGCCCTGGGCTCTACTCGATCCTGTACTCCATATCTGATCGTCTACATTGATTTGTCTCTGTGGAGCCATGAAGAGCCAACTCTCTGGCAGAGGCCTGTCAGGGGTCTTCCTTCCTTCAGGGAGAGGGGCACTGCACACAGACACATACATGGAGTGGGGTCCTGGCCAAGCCTAAATGGGCTTAGAGTCTGGGGGAGACTGGGGGAGACTACAGGTCTGTAGTTCTCCCAGCCTGGTTGAACATGCTAATATCTGAGTGTTAGGGAGACCCCCTTGGAAGAGAGAGCACAGAGAAGGCAATGGAGAGACAGGCATGGCTCCCCAGCCCTGCCAAGGGCCCAGGTCCGAGTCTACAAGAGAAAATGGGATGGGAGCAAAAGCTGAAGGGACTGGACTCAAGGACAGAAGAGATCGGAAGCACCAGTAGATCCACTCTGGAACCCAGTGAAGAGCAGGGCATGGCCTAGGTAAAAAGGAACGGCCTCCCCATTTTCCTGAGAACGTTGTACAACTCTGGTTCTGTAAGGACTGGGGAGACATGTACCTTCTGCACCTTGGAAGGAGCCCAGTGGTTACAATCTGGGCATGGAATCAGCACCTCATGGGGCGGTGGCCCTCAGTTGGCTTGGCAGGCGCCAGTGTGGAGCCAGGACACTAGAATACTTGTCCTGAACAACATAAATAGCCACTGAGGACTCTCAGAAATAACTAGAGGGGTCCTTGGAGGGAGTATTTTCTTGGAGGGGCCATGAGCTTGCAAAATTAGATATTAAGGCTGATTTGATCTCACTTGCAGTCACAGGCATGCCTGAGGGATGGGCAGGGTGTTCCAGGGAAGTCAGGTTAGGTAGACATGTCGATTCTTGGAAATGCCCTGAGACCTTTACTCTCCACTGGGCTTCCCACCTAGGCCCACAGCCCAGGAGACTATGTAGTCATGGTGACCACTGGGTTTGGGGGCTGCTCATGCAGGGCAGCAGCTGAGCTCAGAGACCGCAGCTCCCCTCTGGGCCTTGGATGGAGCAGGTGGCTGTGGGTGCCGTGGCTCAGTCTCAGTGGCACGCAGGCAGTGCTGACCAAGAGGGCACGTGGTAGGCAGGGAGCACGTGTTGTGTCATTCATCACCATACCTCAGTGTCTAGAAGGCACCACAAAGTGGAGAGGCACTCAAAATATTTGTGAAGGAAAGAAGGAAAGCAAAGAGGAGGGAGGGAGAAAGAAGGGGGAGAGGGAGGGAGGGGAGTCATCCCTACCCAGGGAGATAGGTCTCGCATGTCAGGTAGCCAAAGTCAGAGCCGTCACAGTCCTCCACACCCTCATGCCGGTGACCATCTCCACAGTAGGCACGGTGACAGCCTGAGGGGACATAAGGAGGTGCAGTCTTGAGAAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCT
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CGGCCAAGGGCCAATGGCTCTACAAGAACTTTTTCCCATTCTCATTTGGAGTGAGAGGCCTGGGGGAGTTGAATCATGTCTCTGGGATTTTTGCCTTGAGGTCTAGCTCGGGGCCTGGGTGGAAGGAGGTGGTTGCCCTGCTCTTAGCACAGCATCTGTGAGGGAATCCCCCTTGCTACGATGCAGCCTACCAACAAAAATGTCCTGTATCTGTGAAGCCACTGGCCAGATGTGGCTATTGAGCTCTTGAAATGTAGTTACTGTGACTGAATAACTGCATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCAAGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTGCCGAACTCTGAACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGTCACAGTGCCTGGCCTGAGTAACTGCATTTTAAGTTTACTTATAATGACTTTACATTTGAACAGCAGCCTGTGAATGGGGGCTACCATATTGGACAGTGCAGTTTATACCTCTGTAGGCCCGGATGATCATCCGAGACAGGGCGTTAAACCTTACAGGCACAGTCACAGGCGTCCCTCTGAGGCTTCTGGGGAATAGCTGTGTAACCACAGTGAGCGTGGGGGAGCCCTGGGCTCTACTCGATCCTGTACTCCATATCTGATCGTCTACATTGATTTGTCTCTGTGGAGCCATGAAGAGCCAACTCTCTGGCAGAGGCCTGTCAGGGGTCTTCCTTCCTTCAGGGAGAGGGGCACTGCACACAGACACATACATGGAGTGGGGTCCTGGCCAAGCCTAAATGGGCTTAGAGTCTGGGGGAGACTGGGGGAGACTACAGGTCTGTAGTTCTCCCAGCCTGGTTGAACATGCTAATATCTGAGTGTTAGGGAGACCCCCTTGGAAGAGAGAGCACAGAGAAGGCAATGGAGAGACAGGCATGGCTCCCCAGCCCTGCCAAGGGCCCAGGTCCGAGTCTACAAGAGAAAATGGGATGGGAGCAAAAGCTGAAGGGACTGGACTCAAGGACAGAAGAGATCGGAAGCACCAGTAGATCCACTCTGGAACCCAGTGAAGAGCAGGGCATGGCCTAGGTAAAAAGGAACGGCCTCCCCATTTTCCTGAGAACGTTGTACAACTCTGGTTCTGTAAGGACTGGGGAGACATGTACCTTCTGCACCTTGGAAGGAGCCCAGTGGTTACAATCTGGGCATGGAATCAGCACCTCATGGGGCGGTGGCCCTCAGTTGGCTTGGCAGGCGCCAGTGTGGAGCCAGGACACTAGAATACTTGTCCTGAACAACATAAATAGCCACTGAGGACTCTCAGAAATAACTAGAGGGGTCCTTGGAGGGAGTATTTTCTTGGAGGGGCCATGAGCTTGCAAAATTAGATATTAAGGCTGATTTGATCTCACTTGCAGTCACAGGCATGCCTGAGGGATGGGCAGGGTGTTCCAGGGAAGTCAGGTTAGGTAGACATGTCGATTCTTGGAAATGCCCTGAGACCTTTACTCTCCACTGGGCTTCCCACCTAGGCCCACAGCCCAGGAGACTATGTAGTCATGGTGACCACTGGGTTTGGGGGCTGCTCATGCAGGGCAGCAGCTGAGCTCAGAGACCGCAGCTCCCCTCTGGGCCTTGGATGGAGCAGGTGGCTGTGGGTGCCGTGGCTCAGTCTCAGTGGCACGCAGGCAGTGCTGACCAAGAGGGCACGTGGTAGGCAGGGAGCACGTGTTGTGTCATTCATCACCATACCTCAGTGTCTAGAAGGCACCACAAAGTGGAGAGGCACTCAAAATATTTGTGAAGGAAAGAAGGAAAGCAAAGAGGAGGGAGGGAGAAAGAAGGGGGAGAGGGAGGGAGGGGAGTCATCCCTACCCAGGGAGAGAGGTCTCGCATGTCAGGTAGCCAAAGTCAGAGCCGTCACAGTCCTCCACACCCTCATGCCGGTGACCATCTCCACAGTAGGCACGGTGACAGCCTGAGGGGACATAAGGAGGTGCAGTCTTGAGAAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCT
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Task1_train_6220
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This variant impacts the gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome
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Task1_train_6221
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Here is a genetic alteration in COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 5
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AATGGCTCTACAAGAACTTTTTCCCATTCTCATTTGGAGTGAGAGGCCTGGGGGAGTTGAATCATGTCTCTGGGATTTTTGCCTTGAGGTCTAGCTCGGGGCCTGGGTGGAAGGAGGTGGTTGCCCTGCTCTTAGCACAGCATCTGTGAGGGAATCCCCCTTGCTACGATGCAGCCTACCAACAAAAATGTCCTGTATCTGTGAAGCCACTGGCCAGATGTGGCTATTGAGCTCTTGAAATGTAGTTACTGTGACTGAATAACTGCATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCAAGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTGCCGAACTCTGAACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGTCACAGTGCCTGGCCTGAGTAACTGCATTTTAAGTTTACTTATAATGACTTTACATTTGAACAGCAGCCTGTGAATGGGGGCTACCATATTGGACAGTGCAGTTTATACCTCTGTAGGCCCGGATGATCATCCGAGACAGGGCGTTAAACCTTACAGGCACAGTCACAGGCGTCCCTCTGAGGCTTCTGGGGAATAGCTGTGTAACCACAGTGAGCGTGGGGGAGCCCTGGGCTCTACTCGATCCTGTACTCCATATCTGATCGTCTACATTGATTTGTCTCTGTGGAGCCATGAAGAGCCAACTCTCTGGCAGAGGCCTGTCAGGGGTCTTCCTTCCTTCAGGGAGAGGGGCACTGCACACAGACACATACATGGAGTGGGGTCCTGGCCAAGCCTAAATGGGCTTAGAGTCTGGGGGAGACTGGGGGAGACTACAGGTCTGTAGTTCTCCCAGCCTGGTTGAACATGCTAATATCTGAGTGTTAGGGAGACCCCCTTGGAAGAGAGAGCACAGAGAAGGCAATGGAGAGACAGGCATGGCTCCCCAGCCCTGCCAAGGGCCCAGGTCCGAGTCTACAAGAGAAAATGGGATGGGAGCAAAAGCTGAAGGGACTGGACTCAAGGACAGAAGAGATCGGAAGCACCAGTAGATCCACTCTGGAACCCAGTGAAGAGCAGGGCATGGCCTAGGTAAAAAGGAACGGCCTCCCCATTTTCCTGAGAACGTTGTACAACTCTGGTTCTGTAAGGACTGGGGAGACATGTACCTTCTGCACCTTGGAAGGAGCCCAGTGGTTACAATCTGGGCATGGAATCAGCACCTCATGGGGCGGTGGCCCTCAGTTGGCTTGGCAGGCGCCAGTGTGGAGCCAGGACACTAGAATACTTGTCCTGAACAACATAAATAGCCACTGAGGACTCTCAGAAATAACTAGAGGGGTCCTTGGAGGGAGTATTTTCTTGGAGGGGCCATGAGCTTGCAAAATTAGATATTAAGGCTGATTTGATCTCACTTGCAGTCACAGGCATGCCTGAGGGATGGGCAGGGTGTTCCAGGGAAGTCAGGTTAGGTAGACATGTCGATTCTTGGAAATGCCCTGAGACCTTTACTCTCCACTGGGCTTCCCACCTAGGCCCACAGCCCAGGAGACTATGTAGTCATGGTGACCACTGGGTTTGGGGGCTGCTCATGCAGGGCAGCAGCTGAGCTCAGAGACCGCAGCTCCCCTCTGGGCCTTGGATGGAGCAGGTGGCTGTGGGTGCCGTGGCTCAGTCTCAGTGGCACGCAGGCAGTGCTGACCAAGAGGGCACGTGGTAGGCAGGGAGCACGTGTTGTGTCATTCATCACCATACCTCAGTGTCTAGAAGGCACCACAAAGTGGAGAGGCACTCAAAATATTTGTGAAGGAAAGAAGGAAAGCAAAGAGGAGGGAGGGAGAAAGAAGGGGGAGAGGGAGGGAGGGGAGTCATCCCTACCCAGGGAGATAGGTCTCGCATGTCAGGTAGCCAAAGTCAGAGCCGTCACAGTCCTCCACACCCTCATGCCGGTGACCATCTCCACAGTAGGCACGGTGACAGCCTGAGGGGACATAAGGAGGTGCAGTCTTGAGAAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCTGGGCCTCACTCA
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Task1_train_6222
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Gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 5
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Task1_train_6223
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A variant has been detected on Chromosome 3 in COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 5
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CCTTGAGGTCTAGCTCGGGGCCTGGGTGGAAGGAGGTGGTTGCCCTGCTCTTAGCACAGCATCTGTGAGGGAATCCCCCTTGCTACGATGCAGCCTACCAACAAAAATGTCCTGTATCTGTGAAGCCACTGGCCAGATGTGGCTATTGAGCTCTTGAAATGTAGTTACTGTGACTGAATAACTGCATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCAAGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTGCCGAACTCTGAACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGTCACAGTGCCTGGCCTGAGTAACTGCATTTTAAGTTTACTTATAATGACTTTACATTTGAACAGCAGCCTGTGAATGGGGGCTACCATATTGGACAGTGCAGTTTATACCTCTGTAGGCCCGGATGATCATCCGAGACAGGGCGTTAAACCTTACAGGCACAGTCACAGGCGTCCCTCTGAGGCTTCTGGGGAATAGCTGTGTAACCACAGTGAGCGTGGGGGAGCCCTGGGCTCTACTCGATCCTGTACTCCATATCTGATCGTCTACATTGATTTGTCTCTGTGGAGCCATGAAGAGCCAACTCTCTGGCAGAGGCCTGTCAGGGGTCTTCCTTCCTTCAGGGAGAGGGGCACTGCACACAGACACATACATGGAGTGGGGTCCTGGCCAAGCCTAAATGGGCTTAGAGTCTGGGGGAGACTGGGGGAGACTACAGGTCTGTAGTTCTCCCAGCCTGGTTGAACATGCTAATATCTGAGTGTTAGGGAGACCCCCTTGGAAGAGAGAGCACAGAGAAGGCAATGGAGAGACAGGCATGGCTCCCCAGCCCTGCCAAGGGCCCAGGTCCGAGTCTACAAGAGAAAATGGGATGGGAGCAAAAGCTGAAGGGACTGGACTCAAGGACAGAAGAGATCGGAAGCACCAGTAGATCCACTCTGGAACCCAGTGAAGAGCAGGGCATGGCCTAGGTAAAAAGGAACGGCCTCCCCATTTTCCTGAGAACGTTGTACAACTCTGGTTCTGTAAGGACTGGGGAGACATGTACCTTCTGCACCTTGGAAGGAGCCCAGTGGTTACAATCTGGGCATGGAATCAGCACCTCATGGGGCGGTGGCCCTCAGTTGGCTTGGCAGGCGCCAGTGTGGAGCCAGGACACTAGAATACTTGTCCTGAACAACATAAATAGCCACTGAGGACTCTCAGAAATAACTAGAGGGGTCCTTGGAGGGAGTATTTTCTTGGAGGGGCCATGAGCTTGCAAAATTAGATATTAAGGCTGATTTGATCTCACTTGCAGTCACAGGCATGCCTGAGGGATGGGCAGGGTGTTCCAGGGAAGTCAGGTTAGGTAGACATGTCGATTCTTGGAAATGCCCTGAGACCTTTACTCTCCACTGGGCTTCCCACCTAGGCCCACAGCCCAGGAGACTATGTAGTCATGGTGACCACTGGGTTTGGGGGCTGCTCATGCAGGGCAGCAGCTGAGCTCAGAGACCGCAGCTCCCCTCTGGGCCTTGGATGGAGCAGGTGGCTGTGGGTGCCGTGGCTCAGTCTCAGTGGCACGCAGGCAGTGCTGACCAAGAGGGCACGTGGTAGGCAGGGAGCACGTGTTGTGTCATTCATCACCATACCTCAGTGTCTAGAAGGCACCACAAAGTGGAGAGGCACTCAAAATATTTGTGAAGGAAAGAAGGAAAGCAAAGAGGAGGGAGGGAGAAAGAAGGGGGAGAGGGAGGGAGGGGAGTCATCCCTACCCAGGGAGATAGGTCTCGCATGTCAGGTAGCCAAAGTCAGAGCCGTCACAGTCCTCCACACCCTCATGCCGGTGACCATCTCCACAGTAGGCACGGTGACAGCCTGAGGGGACATAAGGAGGTGCAGTCTTGAGAAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCTGGGCCTCACTCACGGATGCAGTCGTCACCCACATCGCTGTTACCGTCGTCACACTCCTCCCCAGGCTGCAGGAGCCCATCCCCACAGGTGCCG
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Task1_train_6224
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This alteration in COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 5
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GCCCCCTGCATGGGAAGGCACTTGGGAACTAACTGCTCCTTACACCCTCTTTCTCCTCCCCATGGAAGGCTCAGACCCAGCTGTCCCTCACCGATGGAGCACCCTCTTGGAGGCAGGCCAGAGGGGCCAGGACTCTGTGGGGTGGGGTCTCTGGAGGGTACTCTTGTTTGTCTAGAAATCCTTTCTGCAGCATTTTGACTGTTTCCCCTTTAGCTTTGGTGGGGAGGGGTGGGCTGCTTGGTAGCAATACCTGGGGGCCCAGTGAGGCAGGAAACCATCTCCTCTGCACCTCCACTTTCCTGTGCTGAACGCAGGCACCTCTGGGTCCACAGGAGGGGTCAATGGTTACATAAGGGGCACTGTCATCAAGTGTTTGTCTGATTGTAACTGTAATAAAAACCATATCCATAGAGGTGGCATCCTCATTTGATTCCCCCAAAATTCAGTATTGTAGGGACAATTATTATCCCCATTGCATAGATGAGGAAATCAAGGATGGGAGGCCAGAATTTACCTAGCAAAGAGTCAGTGTTCTATCCAAGTGGCTTTGGAGCAGGAAGTAAGCGAGAGAAGGAAAAACAGCTTTGTATCACATGAGAAAGAGCAGACACTAAGAGGCTCTGTGCAGTGGGCTTTCCTGCTCTAAACAGAAGACAGCGAGAGGGGTCCGGTAGAGTGCACCAACCTGGGGGCCGGGAGGCCCAGGGGAGCCTAGCGAGCCTTGCATGCACGGGGACTGCGAGGTCTCCAGTTCCAGCATGAGATTCTTCATGTCTGGGGAGAGAAGCTTCAGTACAAAGCAACACAGAGTTAGAGGTCAGGCGTAGGGGACAGAGGAAGGGTCACCATCCTGGACACAGACCTGCTCCGGGATCAGGTCTCTAAGCCTGGCAGTTCCCTGACACCCCAATGACTGCCCCAAGAAGATGACACCTTGGGCTACCAGTTTCTGTTCTCTCATCTGCTCTTGAGACGAACCTGGCTTGTATGGATTACAGACACCTCGTAGCCACTTTGGATAGAGTTTGGAAGCTCATTTCAGGGGCCTCTATCCAATGTGTAGGTTAGCACTGTCCAATGGAAACATAACTAACGTGAGGCACCAATAAGAGCAACACTGTAATTTTAAATTGTCTAGTAGTCACTTTTTTACCTTTCAAGAAGGTAAAAAGAAAAAAGTCAAATTAATTTTAATAATATACTTTCTTTAACCCAACAAAACTCAAATATTATCATTTTAACATATATTCAGTATTGGAAAGTTAACTAATGAGATAGTTTACATTCTTTTCTCATACTACTTCTTTCGAAATCCAGTATGTATTTTACACTTACAGCACACCTCAACTTGAACTAGCCACATTGCAAGTGCCAGATAGCTACATATGGCTAGTGGCTCCTGAATTGGACAGCTCAGGAGACAGAGCGTTGGGAAAGAGCTGAGAATCCCAAGTCCCCAGAATGCCCTGGCTGTTGTCTTCTAGGCCAGTTTCCCTAATCTTGCTCTTTTCCTCACCTGGTCCTTTCTTTCCAAATTCTGCTCCCTCTCACACCTCAGTGTGGCTACGGGAGAACTATTTCCTGAGTCACCTCATGGAAACGGTCTGTGTTAGACACGGGCTGCAGAAGGGAATTTCATAAACACTTGGGGAGAAGAAAAACAGAAGGGGAAATTCCATGTTTGAGCAGCTGATGGGAACCCAGGAAGTTATATTATAAATTCACCTCATGGTTTTTGAGAAGATGAGAAACTTTGCCAAATCCAATTCCTGCTAAGAAGAATCTCCCTCCATCATTTATTTAAGATATTTGGAGAATGGACACACCCCAGGAACTGCAAAATGTCCATTCCGGGGCTCAACTTCTGGGTGACAGTGGAGGGTTGAGGCTCTCAGAAAAGATTCCGGAGGCAGCTCAGGTGGAGTGGGGCAGGCAGGTGGGGCTGCGTGGTGTGCACTGAGTAGCCTGCACTTTTTTTCCTCTCATAAATCCCAAAGTACTCACCGGACTTCGGCCACCTCTGAAGAATGGTGGTGGGAACAGTGGTGGTGGAGGAGGCGTCAGCAGGCAGCATGCTTTGTGGCCACCACGCTTCTTCTGATCCAGGCTGGGAAGGGCTGTTCAGAGAAAACTGCCGCTCGTTAGCATGTGGTCAGTGCTGGGCCTCTGTCACACCCACCGTGCCCAGGGAAGACCCATCCTGCCACCCCAGACTTCCACATCTAATTTCTAGCCTGTTAGATGTGGATAGGCCTCCTGTTGGCTACTTGACATAGCAATTATTCCCTTGCCCTTGCCTTTGCTAGATTAAGATGGTTCATAAAGAAGCAGATGACTTGTCTGGACACTGACCATTATAAGGTTCAATTCTCCTTCCTCAGATACTGACTTGTCACTTTGTAGATGTAGCAGGAAATGCAAAGTTCAAACAGATTTCATCATATGCCCCCAGTAGTTGAGGAGAAGAAAGTGCTTGCTAATAACTTTAATATTGTACTCAGAAGGAAATTGTTTAGACAGGGAGGCAGCCAGGGCCAGTGGTAGCATTACTTACAGGACACCCAGACCCATGATTTAAAACACATACATTGACTCTAGACTTTACAAACACATTCACGTGTCACTCATTTCACTGGAGAGTTACGGTTTAATGTCTCAATATATGGGTAGCCTAATCTGCAGTATCAGGAAATAAAGGGAGGGCCCTGAACCTTTGTAGCTTTATTTTTACAAAAAGTCTCACCCATGTTCAATGTTAGTAAATGTTCAATGTTGAAGTATGCCTTACAAAAAGTACACAGATCAATAAGTTACAGTTCAACAGATCTCCATAAGGTGGACGTATCCTAGAAACCAGCACCCAGGTCAAGAAACAGCATTCCCCAGTGCCCAGAAGCTCCTTCAAGCTCCAATCTCTGCACCCCTTCCCATCCTGAATTCTAACACCAGAGATTCATTTTGACTAATTTTGCACTTTATGTAAATGGAATCATACAATATGAACTCTTGTCTTTGGCTTCTCTCTTTTAACATAGTGTCTATGGAAATCATCTAGGTTGCTGTTTATCATTGTTACTGCTGAATAGTGTCCCACTGAGTGACTATATCACAACCTACTCATCCATTCTGCTGAACATCGCTGATGTTCATTGGGTTGATACCACTACACATCCACCAGAATGGCTAAAGCAAAAAGGACAGAATATAAGAAATGTGGCAAGGATGTGGAACAACCACAACTATCACACATTAGCTGGCCAGAATGTAAATTGATCCAACCTCTTTGGAAAATTGCTTGTTATCTTCTATTAAAGCTGAACATAGACATATACTCTAGCCCAGCAATTTCACTCCTAGGTTTTTACCAATAGAAAAGTGGGTGCATTCAGAATCATGATTGCAAGTGATCTTTAAAGTTTCAGGTTCTGACTCCAAGCTTGAATCTCCTCCCCGGCATCTCTGAATGATGGGCATTGGCCAGGACCATATATATGTTCTCTGGTGTTTGCACTGAGAAAGCCCTGATTTGTGTCCCTACCTAATGAATCCAGTGGGGGTTATTGCAAATTTTTCAAGATAAACGTTTTAGTTAAGAGCCAGCTTGAATGGTTATAGTTTTATTTTTATACCAAAAAGTAAAAATTTCTCTTGAAATGGCCCTAAAAAAAAGAAGAAAAAAAAAGAAAAGTGGGTGTGTTTTCACCAAAATGCATGTATTAAAATGTTCATAGCAGCAATATCCATAATCACCCAAAGCTATGGTTTTTCAGTTCTCAGTTTTGGTGTCACGATGTACCTTCACTTCCACCCCTTCACGAAACCTCTGACCTCACAGAACATGCACGCCACATTGACCACCACAGGCTCTCAACCTTGAACCCAGTTTTCTGTCTTATCTCCCAGGGGCCAGCATCTGCCGACCATCTCCACCTTGTGCTCCAGGACCTGCCTCAGACACTAGACAAGTGCTAAGTGCTCCCCAGAAGTCGCCAGGTCGTGCGGTGTCCACGGGAATGGTAGCTCCGTGCACACACACTCGCTCGCACCCTTGATGATGGAGCATTCCACTGGCCTGTGCCAAAGACCCTCAGCCCTC
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GCCCCCTGCATGGGAAGGCACTTGGGAACTAACTGCTCCTTACACCCTCTTTCTCCTCCCCATGGAAGGCTCAGACCCAGCTGTCCCTCACCGATGGAGCACCCTCTTGGAGGCAGGCCAGAGGGGCCAGGACTCTGTGGGGTGGGGTCTCTGGAGGGTACTCTTGTTTGTCTAGAAATCCTTTCTGCAGCATTTTGACTGTTTCCCCTTTAGCTTTGGTGGGGAGGGGTGGGCTGCTTGGTAGCAATACCTGGGGGCCCAGTGAGGCAGGAAACCATCTCCTCTGCACCTCCACTTTCCTGTGCTGAACGCAGGCACCTCTGGGTCCACAGGAGGGGTCAATGGTTACATAAGGGGCACTGTCATCAAGTGTTTGTCTGATTGTAACTGTAATAAAAACCATATCCATAGAGGTGGCATCCTCATTTGATTCCCCCAAAATTCAGTATTGTAGGGACAATTATTATCCCCATTGCATAGATGAGGAAATCAAGGATGGGAGGCCAGAATTTACCTAGCAAAGAGTCAGTGTTCTATCCAAGTGGCTTTGGAGCAGGAAGTAAGCGAGAGAAGGAAAAACAGCTTTGTATCACATGAGAAAGAGCAGACACTAAGAGGCTCTGTGCAGTGGGCTTTCCTGCTCTAAACAGAAGACAGCGAGAGGGGTCCGGTAGAGTGCACCAACCTGGGGGCCGGGAGGCCCAGGGGAGCCTAGCGAGCCTTGCATGCACGGGGACTGCGAGGTCTCCAGTTCCAGCATGAGATTCTTCATGTCTGGGGAGAGAAGCTTCAGTACAAAGCAACACAGAGTTAGAGGTCAGGCGTAGGGGACAGAGGAAGGGTCACCATCCTGGACACAGACCTGCTCCGGGATCAGGTCTCTAAGCCTGGCAGTTCCCTGACACCCCAATGACTGCCCCAAGAAGATGACACCTTGGGCTACCAGTTTCTGTTCTCTCATCTGCTCTTGAGACGAACCTGGCTTGTATGGATTACAGACACCTCGTAGCCACTTTGGATAGAGTTTGGAAGCTCATTTCAGGGGCCTCTATCCAATGTGTAGGTTAGCACTGTCCAATGGAAACATAACTAACGTGAGGCACCAATAAGAGCAACACTGTAATTTTAAATTGTCTAGTAGTCACTTTTTTACCTTTCAAGAAGGTAAAAAGAAAAAAGTCAAATTAATTTTAATAATATACTTTCTTTAACCCAACAAAACTCAAATATTATCATTTTAACATATATTCAGTATTGGAAAGTTAACTAATGAGATAGTTTACATTCTTTTCTCATACTACTTCTTTCGAAATCCAGTATGTATTTTACACTTACAGCACACCTCAACTTGAACTAGCCACATTGCAAGTGCCAGATAGCTACATATGGCTAGTGGCTCCTGAATTGGACAGCTCAGGAGACAGAGCGTTGGGAAAGAGCTGAGAATCCCAAGTCCCCAGAATGCCCTGGCTGTTGTCTTCTAGGCCAGTTTCCCTAATCTTGCTCTTTTCCTCACCTGGTCCTTTCTTTCCAAATTCTGCTCCCTCTCACACCTCAGTGTGGCTACGGGAGAACTATTTCCTGAGTCACCTCATGGAAACGGTCTGTGTTAGACACGGGCTGCAGAAGGGAATTTCATAAACACTTGGGGAGAAGAAAAACAGAAGGGGAAATTCCATGTTTGAGCAGCTGATGGGAACCCAGGAAGTTATATTATAAATTCACCTCATGGTTTTTGAGAAGATGAGAAACTTTGCCAAATCCAATTCCTGCTAAGAAGAATCTCCCTCCATCATTTATTTAAGATATTTGGAGAATGGACACACCCCAGGAACTGCAAAATGTCCATTCCGGGGCTCAACTTCTGGGTGACAGTGGAGGGTTGAGGCTCTCAGAAAAGATTCCGGAGGCAGCTCAGGTGGAGTGGGGCAGGCAGGTGGGGCTGCGTGGTGTGCACTGAGTAGCCTGCACTTTTTTTCCTCTCATAAATCCCAAAGTACTCACCGGACTTCGGCCACCTCTGAAGAATGGTGGTGGGAACAGTGGTGATGGAGGAGGCGTCAGCAGGCAGCATGCTTTGTGGCCACCACGCTTCTTCTGATCCAGGCTGGGAAGGGCTGTTCAGAGAAAACTGCCGCTCGTTAGCATGTGGTCAGTGCTGGGCCTCTGTCACACCCACCGTGCCCAGGGAAGACCCATCCTGCCACCCCAGACTTCCACATCTAATTTCTAGCCTGTTAGATGTGGATAGGCCTCCTGTTGGCTACTTGACATAGCAATTATTCCCTTGCCCTTGCCTTTGCTAGATTAAGATGGTTCATAAAGAAGCAGATGACTTGTCTGGACACTGACCATTATAAGGTTCAATTCTCCTTCCTCAGATACTGACTTGTCACTTTGTAGATGTAGCAGGAAATGCAAAGTTCAAACAGATTTCATCATATGCCCCCAGTAGTTGAGGAGAAGAAAGTGCTTGCTAATAACTTTAATATTGTACTCAGAAGGAAATTGTTTAGACAGGGAGGCAGCCAGGGCCAGTGGTAGCATTACTTACAGGACACCCAGACCCATGATTTAAAACACATACATTGACTCTAGACTTTACAAACACATTCACGTGTCACTCATTTCACTGGAGAGTTACGGTTTAATGTCTCAATATATGGGTAGCCTAATCTGCAGTATCAGGAAATAAAGGGAGGGCCCTGAACCTTTGTAGCTTTATTTTTACAAAAAGTCTCACCCATGTTCAATGTTAGTAAATGTTCAATGTTGAAGTATGCCTTACAAAAAGTACACAGATCAATAAGTTACAGTTCAACAGATCTCCATAAGGTGGACGTATCCTAGAAACCAGCACCCAGGTCAAGAAACAGCATTCCCCAGTGCCCAGAAGCTCCTTCAAGCTCCAATCTCTGCACCCCTTCCCATCCTGAATTCTAACACCAGAGATTCATTTTGACTAATTTTGCACTTTATGTAAATGGAATCATACAATATGAACTCTTGTCTTTGGCTTCTCTCTTTTAACATAGTGTCTATGGAAATCATCTAGGTTGCTGTTTATCATTGTTACTGCTGAATAGTGTCCCACTGAGTGACTATATCACAACCTACTCATCCATTCTGCTGAACATCGCTGATGTTCATTGGGTTGATACCACTACACATCCACCAGAATGGCTAAAGCAAAAAGGACAGAATATAAGAAATGTGGCAAGGATGTGGAACAACCACAACTATCACACATTAGCTGGCCAGAATGTAAATTGATCCAACCTCTTTGGAAAATTGCTTGTTATCTTCTATTAAAGCTGAACATAGACATATACTCTAGCCCAGCAATTTCACTCCTAGGTTTTTACCAATAGAAAAGTGGGTGCATTCAGAATCATGATTGCAAGTGATCTTTAAAGTTTCAGGTTCTGACTCCAAGCTTGAATCTCCTCCCCGGCATCTCTGAATGATGGGCATTGGCCAGGACCATATATATGTTCTCTGGTGTTTGCACTGAGAAAGCCCTGATTTGTGTCCCTACCTAATGAATCCAGTGGGGGTTATTGCAAATTTTTCAAGATAAACGTTTTAGTTAAGAGCCAGCTTGAATGGTTATAGTTTTATTTTTATACCAAAAAGTAAAAATTTCTCTTGAAATGGCCCTAAAAAAAAGAAGAAAAAAAAAGAAAAGTGGGTGTGTTTTCACCAAAATGCATGTATTAAAATGTTCATAGCAGCAATATCCATAATCACCCAAAGCTATGGTTTTTCAGTTCTCAGTTTTGGTGTCACGATGTACCTTCACTTCCACCCCTTCACGAAACCTCTGACCTCACAGAACATGCACGCCACATTGACCACCACAGGCTCTCAACCTTGAACCCAGTTTTCTGTCTTATCTCCCAGGGGCCAGCATCTGCCGACCATCTCCACCTTGTGCTCCAGGACCTGCCTCAGACACTAGACAAGTGCTAAGTGCTCCCCAGAAGTCGCCAGGTCGTGCGGTGTCCACGGGAATGGTAGCTCCGTGCACACACACTCGCTCGCACCCTTGATGATGGAGCATTCCACTGGCCTGTGCCAAAGACCCTCAGCCCTC
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Task1_train_6225
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The gene BTD (biotinidase), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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CGAGAATTACTTGAACCCAGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACAACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACCAAGACTCTCTCTCAAAAAACAAAACAAAACTTAAAACTCTAATTTTTATACCCTTTGATCCAGTAATTTCACTTGTAAGACTTTATTCCAAAGAAATAATCAAAAGATGCAATCAAAGATTTGTGTGAAGTGTATAATTATGCAATAAGTGTTTTGAGCACACTATGCAGATGGTCACCACAGTTTTCTTTTTATTACAAAAAGTTGGGAACACTTCAAATTCCAATAATAGAGGATAAATTATGGCGTCCTCTTAAATATGATGTGGCCCCATTACAAATGGATTTTTGAAAGTTTTTTTTTTTTCCTTTTTTTTTTGTGGTGGAGTTTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCCCGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCACCTGGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACTGCCATGCTTGGCCGTATTTTTTAAAGTTCTTAATGAGGGAAGTCAAGATGTAAAACCATATATTTATTATTATCTCCATTATATACACACATACATGTATACAGAGAGAAAAAGTAATGAAAATAACCAAAATATTAACAATAAGTATCTGTGTTATAGAATTATGATTGTTTTTTCCCGTTTTCCAAATTTTCTACAGTAAAACTTTTGAAGCTTTTATAACCAGGAAAAAAATTTAAAAGTTTGCAATGCATTCCAGAAATAAGTGTCTCAAACTTTGCTAATTTGAATTGTTCATGCCTTCTCTGCCTGCCTTCTCCACCTTCCTCCCTGGGGCTGGTGTTCCCGGCTTGACATTTTAAACCCTGTAAGTGGAGAGCAGTGGAAGAATGATGCCCCAGCCCTGAGAGCTGAGGGCGGCCCTGTTTGTATTTTCTTAGGTTGCTGTAGATGTCACAGGGAGTTCCGGGCCATCACAGCCAGGGAACACAGGATGTTGCCAGGTGTGGGAAAAGGCCTTTAGGGTGGTCAGAGTCCCGAAGGGAGCCTCCTAATTCCCAGTTGGGGAATGGAGATTTCAAGCGAGTTCTTGTTTCCAGGCTGAGATGAGCACACTTGCCTCTTACCCACTGGCCCAGTGGATCCTAACCTTGGCTACAAATGAGAATCACCCGGGGGACCTTTAAACAAACACTGTTGCCACTATCCCACCCACAGTCAATCAAATCAGACTTTGTAGGGGTGGTCCCGGCATCAGTGGTTTTTCAGAAGTTCCTCAACTGATTTAAATGCACAATGGAAGTTGACAACCACCAGACTGAAGATACCACGTGTGTTAATGGGCCCAATGTATTCAAGGCCCAGTAGTTGGCCCCATCTCCCCTGGTATCCTAAGAACTCTAAATCCTTTCTAGCTATTCGCTTGTCAAACTCCTGAGCTTACTTTCAATGGAGCTTACACATTCCCTCCTTCCCTCACATGACCCCAGGCACAGTTAATGGTTGTTCCTAGAGGACTTTGTCTTTGTTCCTTGGGGATCAGGTGGAGTGAGACAGTATCCCCAAGACTAAGATCTCTGAGGAGAGTAAAGACACCATCTCTGTGCCTCTGGTTCCTGCTACAGAGTAACTTCCTGATGGTTGCCAAAAGAATGAACAGAAGAATGAATGAATGCAGCGGTTCTTCCTGCCATCTGATAACAGACTATTCTTTGATGTTTTCATTTTCAGGATGTACAGATTATAGTGTTTCCAGAAGATGGCATTCATGGATTCAACTTTACAAGAACATCCATTTATCCATTTTTGGACTTCATGCCGTCTCCCCAGGTGGTCAGGTGGAACCCATGCCTGGAGCCTCACCGCTTCAATGACACAGAGGTGATTCCTGCCTTTTTCCTCAGTAGGCTGAGGGTACACAGAGGTGATCTAAGTCAGGGACCAGAAGCTGTGACATGTTAACTAAGATTGATAGGAGACCTTAACATCCCCAAAATCCAACCCAAACTCCCAAAGATCCATGTGCCACATGTTCATTCCATTAAAGAATGTCTGACGTTACAAGGCAGTTATTCATCTATGGATCTTTCCATTTATTAATTACACAATAAATACAGGAATGTATACTTAAACCAAACCAAAAGTAAAAAAAGAAAAGTTCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCAT
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Task1_train_6226
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Chromosome 3 houses a mutation in gene BTD (biotinidase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6227
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A mutation on Chromosome 3 affecting BTD (biotinidase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; not specified
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AATACAGGAATGTATACTTAAACCAAACCAAAAGTAAAAAAAGAAAAGTTCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAG
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Task1_train_6228
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This variant affects the gene BTD (biotinidase) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6229
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Given a variant located on Chromosome 3 and affecting BTD (biotinidase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6230
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The gene BTD (biotinidase) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAATGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTT
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Task1_train_6231
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The variant affects gene BTD (biotinidase), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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TCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTT
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Task1_train_6232
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene BTD (biotinidase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6233
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Given a variant located on Chromosome 3 and affecting BTD (biotinidase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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TTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGA
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Task1_train_6234
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Assess the clinical impact of this variant on gene BTD (biotinidase), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6235
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A genomic change on Chromosome 3 affects BTD (biotinidase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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CCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATT
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CCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACTTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATT
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Task1_train_6236
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Given this context: Chromosome 3, gene BTD (biotinidase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6237
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This mutation occurs in BTD (biotinidase) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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CGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTT
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Task1_train_6238
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The variant affects gene BTD (biotinidase), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6239
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This alteration in BTD (biotinidase) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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TTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAAT
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Task1_train_6240
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A genomic change on Chromosome 3 affects BTD (biotinidase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6241
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This variant affects gene BTD (biotinidase) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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AGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTT
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Task1_train_6242
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Given this context: Chromosome 3, gene BTD (biotinidase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_6243
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A variant was discovered on Chromosome 3, affecting BTD (biotinidase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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CTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAA
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Task1_train_6244
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This variant affects gene BTD (biotinidase) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6245
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Given this context: Chromosome 3, gene BTD (biotinidase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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ATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGAC
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Task1_train_6246
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Given this variant in gene BTD (biotinidase) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6247
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Gene BTD (biotinidase) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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CTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCC
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Task1_train_6248
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Gene BTD (biotinidase), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6249
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Here is a variant affecting BTD (biotinidase) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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AAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGG
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AAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGCGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGG
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Task1_train_6250
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A change on Chromosome 3 affects gene BTD (biotinidase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6251
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The gene BTD (biotinidase) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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TCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACTTGGCAGAACTACTTCACCCAGTAAACATCTAATCAGCACCTGCAGGA
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Task1_train_6252
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Chromosome 3 houses a mutation in gene BTD (biotinidase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6253
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Chromosome 3 houses a mutation in gene BTD (biotinidase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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AGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACTTGGCAGAACTACTTCACCCAGTAAACATCTAATCAGCACCTGCAGGATCCTCATTCTGCCCTTCTGGGCAGAGCACCACGAACTTTCCCTGAGTTATTTTCTACCAACAATTTAGAA
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Task1_train_6254
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This genomic variant is located on Chromosome 3, within the BTD (biotinidase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6255
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This genomic variant is located on Chromosome 3, within the SATB1 (SATB homeobox 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Kohlschutter-Tonz syndrome-like
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GTAAAGTAATTCTCTGCTCAGAGCCCTGTCAGTGGTGACTTCAGGAGCAAAGTTAACTAATAAAAGTGTGTGTATTAACACTAAACACTACAGAAAAAGTACCAAACCAAATTATTTTATTTCATTTCGTATATTTTTTCTTTTTTATCATTCCTAGAAGTCATAGTTTATCTTTTCTCTTTAACCATACTTAGAAGTCATATTTTTTATACATAAAGAGTTCCTCATTCTTTATCTTAGGAAATATTTTATAGAAGCATTTAGAGATCAAATTCAATAACTTTGTGTGCGTGGGCAGGTGGGTGTGTACATACGTATATAGATGCCATGCTTTTCTCCTAAAGAAGCATGACTTTTTTATTCACAATTATAGCAATGATTTCCTTATAGTCTGTTCCTATAGACATCAAGACCAGATTGATTTTCATTAAATAAACTAGTGAAAATGGATTTTGTGACATTTCTAAAAAGTAATAGTTTCAGAACCTTATGATAAGCAGTTTATTTAGCTACTCAACAAGTGGCTAAATATTTCTTATTTATGCAGTATCCGTAGTACTTTCACTCTTTAGTGTTGAATGAGTTTTTTCTAGATTTCTATACATGAAAATGTATAACCACTTTCTACCATTGATGAGAATGAAGTAAAATCGAGATACAATTTCACTATGAGATTGTCATATGAATATTTCGACTTTTTCTTCCATGTTCAATTTTTATCCAATTTTAACTGACCTTATTTTTAAGAGCTGTAAATGTCACAAGTTAAACATGTAAGAAAACACATTTGCAGCCGGGCGCGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCATGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGATGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGTGAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGGCACTCCATCTCAAAAGAAAAAAAAAAAAAGATAATATATTTGCTTGTGGTTTTTGAGTCTAATACACTAACTAGCAAACTTTTATCTAAGGGTTTGTAATGCAAATTGATTTACTGAATTATAACAGTTATGAGGTTACTTTTAAAACTTAGTTTAAAAAACAATACAGATTCACATACCCAAAGTTACCCGGAAGGCAACTTTCTTTCCTAAAAAGTCCAAAAATTTTAAGAAAGAGAAAACATGCCCGTATCTTGGAGTATGGATAGAATTCCTTATCAGCCCCATTTAAAGCTGCCTTCAAGGATTTTATTAAACTTAATTATGAAAGATTACAAATGAGATGGTGTGTAATTGGTACCAGCTGCAGTTCGTACTGGAAAGTATAAATACAAATGAAATTATTTATTTTTATTTATTTACTATTCAAATGGCGATTCTGAAACCAGTTGGGAAAAAACTGACTTTATTCTTTTTCTATTGAGTTTAAAATACTTTACTTAATAACAACAGTAGAGACAAATATCCCATTTAAAGACTACTTTCACCCCCAAATAACCCAAAGAATGAAGGAACACAAAGCAATTTTCTTCCCTCTATCTAATTAGGAGCTTATTGTTTTTATATCAGAATTAATGATTTGGGACCAAATTCTCCTCAAGCAACTATACGAATTTAAAAACATATAAATCTATGTATCTATCTATCTAATTTCTTATTGAGATTCTTCCTCAAGCATTAAAAAAAAGCTAAACAAAGAAGGGCAAGGAGGAAAAGGAGACCGCACCTGGGGAGGACGGCTGGGTGGTGTGCTGATGAGGGGGGCAGGACCCATGGCCGAGGCAGCATTCAAGCTCCTTTCCCTTTCGTCCTGGTATATTCGGTCTCTTTCAGCTTCCGGTAACTGCAAGAAATTCTGCATAGCCCGAAGGTTTACCAGCAAAGACTGGGATGCAGTCTTGGGGTCCTCTTCCTTTCGGAGGATTTCTGAAAGCAAGCCCTGCAAGAAATGAAAGGCACAGGGTGAGCCTGCTGCCTTGCTTTGCCTGGCCAGCAGTGATCCTTCCCTTTTCTTCTCCACTCTGTTTAGAAAATGAACAGTCAGAGGCATTAATTCTGCATAGGAATATATTAGTTACAACTGAAGTGGTAGAGAAGAGAGCCTCAATTGTATTCTTAATTTTATTAAGCATCTGCTTTACATATAACATAAACTGAAACTGCCTAATTGGTCTCCTTCCTTTGAGTAGCTTAACTTGCCATGAAATCTTTCACAGAGAGACGATCCAGGGAAGTTAAGAATAAACGAAATCCTTATAATGCAACAGCACTGAACTGTATAGTTCCCAAGCTGCCTAGACAAAGGCAGTGTAATGCCTACAGCCCAATATGTAAAGATACAAAGCCATTTCTAGAGAAGTAGAACTTTCAAAGAAAATACCAGAAAATGAATTTTAACATATTAGAACAAAGGTTATTACTAAAGCATCACCTAAGGTTTATGCTGTATTTTCACAGGCAATGTTTAAAATTATTCCTTAAACTCTGACTTATCAAAGTACATGACACTACGTGACCCTTTCAATTTACCATTTTCAGAGAACCTCACTGATTATCACAAATGATTCTAAATACTATCTTGCTGTATTATACCACTGGGTAACAGGTTTAAATTTTGAACTTTAAAAACCATAGACAAGATTTGAAATATATTAACTAATTTTCAACATTGCGAAAGTCCATCACAGCATGCCAAGGAAAAGAGTATCAAATTCTGTAATTATCAAATTTCTTGGGGAATAAAAATTGTTAGTGATAGAAGAAATTTATAAATCATTAGAAAACTCTTAAGGTGTCTTTCCCCCCTAAATAACAGAACATCAATTTTCAACTAATTTTTTTAACTTTTGGAAGAACTCTTTCAAAAATGGGTGGTTCTCCCCATTGCATTTAAGAGACAATATGAAATAAAAGAATTGGAAAATTTTCTGTTCATTTTATAAGGGCTAAGCAGCTCTTCTCTCTTTAATCTTGTACATGAAATAATGCTTGGAATAGTAAGACATATTTGGTTTCTTCACTTAGCCAGAGTATCAGCTTCAGAATAAAATTTTGTCAGGATTTCTATATAATTTGCAAATCTACTTTCCAATATCCTGCAGAAACAGTTAAAGGTATATTGGGGGAAGGAAGGTAACGTGTCATGTCAAAACAATGAAGCCCCAAGGTTAAAACATTTGTTTTTTTCATGGTTTGTTAGAAGTACAAACCTGGTTTTGTTCCCAAATTTAAAGATAATGTACCATGTTGCCGAAATGCAACAGTTGGGTGCAGACAATACAAAAGTACTGATACTTCTTAAAATGATTTATAAGCTGGTATTTAAAAAGAACTTTTAACAGGTGCAGAGGGCTTCAGAGTCCATTTTAAAGTTGTCTCTCACTTAGTCTCTTACAGCTAAAGCCTGGAAATTGGACCTGAACTTTCGTTTTTACCCTAAGAAATGTGACTGAAGAATGAAGGGCATGTGTCCTTAGGATACTAACGAGTAATGCTGTAACTGTGTCTACACAAGAGCAAAACATCTAGTCAATTTAACTAAAATTCAGTCAAACAGGCAGTCAATCATCCAGCTATTTAATTTGCACAAGGCCACCTAATTAGTTTGACTGTGTTTCTGATGTGCCATATTGAAAGTAAAACATTCAGGTCTCAAAAAAAAAAAGTTTGAAAATAGGTGTAATGAAATAACCCTTGCTCTTTACTCCTCTCCACCAAATGTTATGTCTTAAAAAATGTACTTGACAAAGCAATATATTCTCAACTACACAGATATGGATACATGAAAACATCAGTATAAACACAATATGCTACAAATTCCTTGAGCATAATAATCTAATATTCACTTTCATCATCCCAGCACAATGTCTCTCATGTAAATGTTTGATAAGTATTTACTAAATGGACTGATCATGTGTATAAAGACCACAATGGAGAAAACAATCACAAACAGGTGATAGAAACTTAAGAACAA
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Task1_train_6256
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Given this context: Chromosome 3, gene SATB1 (SATB homeobox 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Developmental delay with dysmorphic facies and dental anomalies
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Task1_train_6257
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The gene SATB1 (SATB homeobox 1), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Kohlschutter-Tonz syndrome-like
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TAAAGTAATTCTCTGCTCAGAGCCCTGTCAGTGGTGACTTCAGGAGCAAAGTTAACTAATAAAAGTGTGTGTATTAACACTAAACACTACAGAAAAAGTACCAAACCAAATTATTTTATTTCATTTCGTATATTTTTTCTTTTTTATCATTCCTAGAAGTCATAGTTTATCTTTTCTCTTTAACCATACTTAGAAGTCATATTTTTTATACATAAAGAGTTCCTCATTCTTTATCTTAGGAAATATTTTATAGAAGCATTTAGAGATCAAATTCAATAACTTTGTGTGCGTGGGCAGGTGGGTGTGTACATACGTATATAGATGCCATGCTTTTCTCCTAAAGAAGCATGACTTTTTTATTCACAATTATAGCAATGATTTCCTTATAGTCTGTTCCTATAGACATCAAGACCAGATTGATTTTCATTAAATAAACTAGTGAAAATGGATTTTGTGACATTTCTAAAAAGTAATAGTTTCAGAACCTTATGATAAGCAGTTTATTTAGCTACTCAACAAGTGGCTAAATATTTCTTATTTATGCAGTATCCGTAGTACTTTCACTCTTTAGTGTTGAATGAGTTTTTTCTAGATTTCTATACATGAAAATGTATAACCACTTTCTACCATTGATGAGAATGAAGTAAAATCGAGATACAATTTCACTATGAGATTGTCATATGAATATTTCGACTTTTTCTTCCATGTTCAATTTTTATCCAATTTTAACTGACCTTATTTTTAAGAGCTGTAAATGTCACAAGTTAAACATGTAAGAAAACACATTTGCAGCCGGGCGCGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCATGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGATGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGTGAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGGCACTCCATCTCAAAAGAAAAAAAAAAAAAGATAATATATTTGCTTGTGGTTTTTGAGTCTAATACACTAACTAGCAAACTTTTATCTAAGGGTTTGTAATGCAAATTGATTTACTGAATTATAACAGTTATGAGGTTACTTTTAAAACTTAGTTTAAAAAACAATACAGATTCACATACCCAAAGTTACCCGGAAGGCAACTTTCTTTCCTAAAAAGTCCAAAAATTTTAAGAAAGAGAAAACATGCCCGTATCTTGGAGTATGGATAGAATTCCTTATCAGCCCCATTTAAAGCTGCCTTCAAGGATTTTATTAAACTTAATTATGAAAGATTACAAATGAGATGGTGTGTAATTGGTACCAGCTGCAGTTCGTACTGGAAAGTATAAATACAAATGAAATTATTTATTTTTATTTATTTACTATTCAAATGGCGATTCTGAAACCAGTTGGGAAAAAACTGACTTTATTCTTTTTCTATTGAGTTTAAAATACTTTACTTAATAACAACAGTAGAGACAAATATCCCATTTAAAGACTACTTTCACCCCCAAATAACCCAAAGAATGAAGGAACACAAAGCAATTTTCTTCCCTCTATCTAATTAGGAGCTTATTGTTTTTATATCAGAATTAATGATTTGGGACCAAATTCTCCTCAAGCAACTATACGAATTTAAAAACATATAAATCTATGTATCTATCTATCTAATTTCTTATTGAGATTCTTCCTCAAGCATTAAAAAAAAGCTAAACAAAGAAGGGCAAGGAGGAAAAGGAGACCGCACCTGGGGAGGACGGCTGGGTGGTGTGCTGATGAGGGGGGCAGGACCCATGGCCGAGGCAGCATTCAAGCTCCTTTCCCTTTCGTCCTGGTATATTCGGTCTCTTTCAGCTTCCGGTAACTGCAAGAAATTCTGCATAGCCCGAAGGTTTACCAGCAAAGACTGGGATGCAGTCTTGGGGTCCTCTTCCTTTCGGAGGATTTCTGAAAGCAAGCCCTGCAAGAAATGAAAGGCACAGGGTGAGCCTGCTGCCTTGCTTTGCCTGGCCAGCAGTGATCCTTCCCTTTTCTTCTCCACTCTGTTTAGAAAATGAACAGTCAGAGGCATTAATTCTGCATAGGAATATATTAGTTACAACTGAAGTGGTAGAGAAGAGAGCCTCAATTGTATTCTTAATTTTATTAAGCATCTGCTTTACATATAACATAAACTGAAACTGCCTAATTGGTCTCCTTCCTTTGAGTAGCTTAACTTGCCATGAAATCTTTCACAGAGAGACGATCCAGGGAAGTTAAGAATAAACGAAATCCTTATAATGCAACAGCACTGAACTGTATAGTTCCCAAGCTGCCTAGACAAAGGCAGTGTAATGCCTACAGCCCAATATGTAAAGATACAAAGCCATTTCTAGAGAAGTAGAACTTTCAAAGAAAATACCAGAAAATGAATTTTAACATATTAGAACAAAGGTTATTACTAAAGCATCACCTAAGGTTTATGCTGTATTTTCACAGGCAATGTTTAAAATTATTCCTTAAACTCTGACTTATCAAAGTACATGACACTACGTGACCCTTTCAATTTACCATTTTCAGAGAACCTCACTGATTATCACAAATGATTCTAAATACTATCTTGCTGTATTATACCACTGGGTAACAGGTTTAAATTTTGAACTTTAAAAACCATAGACAAGATTTGAAATATATTAACTAATTTTCAACATTGCGAAAGTCCATCACAGCATGCCAAGGAAAAGAGTATCAAATTCTGTAATTATCAAATTTCTTGGGGAATAAAAATTGTTAGTGATAGAAGAAATTTATAAATCATTAGAAAACTCTTAAGGTGTCTTTCCCCCCTAAATAACAGAACATCAATTTTCAACTAATTTTTTTAACTTTTGGAAGAACTCTTTCAAAAATGGGTGGTTCTCCCCATTGCATTTAAGAGACAATATGAAATAAAAGAATTGGAAAATTTTCTGTTCATTTTATAAGGGCTAAGCAGCTCTTCTCTCTTTAATCTTGTACATGAAATAATGCTTGGAATAGTAAGACATATTTGGTTTCTTCACTTAGCCAGAGTATCAGCTTCAGAATAAAATTTTGTCAGGATTTCTATATAATTTGCAAATCTACTTTCCAATATCCTGCAGAAACAGTTAAAGGTATATTGGGGGAAGGAAGGTAACGTGTCATGTCAAAACAATGAAGCCCCAAGGTTAAAACATTTGTTTTTTTCATGGTTTGTTAGAAGTACAAACCTGGTTTTGTTCCCAAATTTAAAGATAATGTACCATGTTGCCGAAATGCAACAGTTGGGTGCAGACAATACAAAAGTACTGATACTTCTTAAAATGATTTATAAGCTGGTATTTAAAAAGAACTTTTAACAGGTGCAGAGGGCTTCAGAGTCCATTTTAAAGTTGTCTCTCACTTAGTCTCTTACAGCTAAAGCCTGGAAATTGGACCTGAACTTTCGTTTTTACCCTAAGAAATGTGACTGAAGAATGAAGGGCATGTGTCCTTAGGATACTAACGAGTAATGCTGTAACTGTGTCTACACAAGAGCAAAACATCTAGTCAATTTAACTAAAATTCAGTCAAACAGGCAGTCAATCATCCAGCTATTTAATTTGCACAAGGCCACCTAATTAGTTTGACTGTGTTTCTGATGTGCCATATTGAAAGTAAAACATTCAGGTCTCAAAAAAAAAAAGTTTGAAAATAGGTGTAATGAAATAACCCTTGCTCTTTACTCCTCTCCACCAAATGTTATGTCTTAAAAAATGTACTTGACAAAGCAATATATTCTCAACTACACAGATATGGATACATGAAAACATCAGTATAAACACAATATGCTACAAATTCCTTGAGCATAATAATCTAATATTCACTTTCATCATCCCAGCACAATGTCTCTCATGTAAATGTTTGATAAGTATTTACTAAATGGACTGATCATGTGTATAAAGACCACAATGGAGAAAACAATCACAAACAGGTGATAGAAACTTAAGAACAAG
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Task1_train_6258
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Here’s a variant in SATB1 (SATB homeobox 1) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_6259
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A variant on Chromosome 3 in gene SGO1, SGO1-AS1 (shugoshin 1| SGO1 antisense RNA 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Chronic atrial and intestinal dysrhythmia
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TCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGGGGCTCCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGTACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAAAAAAAAACATAAAGTTCCCGTGAAGAAAACATATCTAATCTTTATAGAGGCAGTTCTCAAATATACCATATATGTACTTATTGTCTATGTGTGTATATATGTATATATTACATGTATCTTAATCACATGGAGAAAAAAAAATAAGGAATCAAAAGGGAAGCAAGAACTCTTTCACTGACTTCTCCTGTCAATGGAGAAGTGATGTTAATTTCATTCTCAAGTACCTGCCCACCTCCTCCCACCCCCCATATCCCTCCCCTAATCACAATGTTCTCGCTTTCTTATCTGACCTTCCGGCCTAAGTGCCAACTCAACTGTTTTCACTGGCATAGCGAAGCAATGGCCACTGGGAAGAAATTCAACTTGCTGTACACCTGACACCACTGCTTTTTTTTTCTCTGCCCCATTTCCTTGGCAGTGGCTACTGGAAAAAGGGAAAAATAAACTAGCTCATCATTACTTTTTTCGTAAGTAATGATACACATTACTGTGTACAGTGATACACAATGGTATAGCCAGACACAAAGAATATCCTAAAGCAAACTTTCTCCATATCTGTTATATTTTGGCTAGCAGGACCATATTTGAACACCTTCTTTACAATCTTAGACACAAAGAGAATCAGATTAAAAATTTGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGACATGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCCGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACTGAGGGAGACGCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATTTGAGCAGCAAATGTTTATGATCTTACTTGTCTGGGAGTTAATAGTCTTCTCTACTTAGCCAACAAGTAGGTAAAAATGGTTCTCCAAAAAGCACTTAAATACTCCCTATGTCCTAAATAAAGGTAGTTCTTATAAAACCCCACTGGATAAAGCAAAATGACATAGCAAAACAAAAGGCTAGGTAAAAGCTAAGATAGCATTGATTAAAACTTTTGGATAAGTCCACTTCAACTACCACTTTTACATCTTTAGCTTAGTTGCACTATCTTTGACTCACTTAGTTGAACATTCAAATGGACCAGCAATGCAAAAGGCTAAACTATTTCTTCTGGATCCTGTTTTGCTACCTGCTTTAAGAATGAAACAGGCAGGAACAGGCCTCAATCACCTATATGCTTGAAGCTTTCTTAAATGGCCAAATGCAATAGCTATGCTGGAGCACTAAAGAAGGATGTTTTAAACAATTCATGCATAACTGAGCTATCAGTAATTCATTTAAATAACATAATTGATCTAAACTACTTATTCATGGCTTAACTAAACTAAGAAATTCGGCCTTAGTAATGAAAATACCTGAGCAGGTTCTACTGTTTGTTGTGATGTAAGTTTTCCTTTCAATGCATATAGCTGACATGTGAGATAGTAACATTCTTTTCTCAGCTGTAGGATGATATCTTGGGCTTCTTTCACTTTGGATTTTTCATTTTCCAAAGCTAAAACTAACATTTTGTTGTTGTCTTGGTAATTTTTCAGCAGTGTAGAAGTGTTGGCTAAAAGAGGATAAAAAAATTTATCAGTTATTAAATCTAAACTTAAAAGTGATATAAAAGGACAACATAAAAATCTCTTACTGATTATTTGGCATGGTGCAGCTATAAAAGACCTGCGTTTGCCAATCTCTGCCAAGTTTTTATTCCTTTTCTCTTTCATTCGCTTCTTTATGTCTTCAAGACTATCTTGAAAGGACTTTTTCAGGCATCTTTCCTTGGCCATCTTTTGCCTAAACAATAAAAAATATTTTTTCTCAGAGAGAATATTATCAAATATAAAACTTAAAAAACATAGGCTGTTCATAAAGAATGCATTAAATAGACTAAACTGTAGAATTAGCTCAAAGTAGATAGTTAACCAACTTGATAATATAAATTTTCCCCTTTTAAAATCTCATTCATATTTCTGATATTCTCTCTTCCTCCTCAGGCACTTTATAGAAAAGGTTTATTGAATATAGATTTCCAACCCAAAGATTCCACAATATGCCACTTATTCATTCTTTAACAAATACTCACTGTGGGGTATATGCCAGACACTATTGAAAATGCTTATTATTATATTTTGATGCATTATTTACACTTTTTATAGAAAATGTTTAGGACCAACTTTTACTGCTTAAGCTTACAGCATTAGTTCTGAGGCAATTATATATTTGGGTTTTGTTTTCCAGCTCTTCTCTAATGATTAATTCATCAGATTAGGTCATTCAACTATTTTTCCATACTCTTTAAACGCAATTATCACTTATGATATGCACACAGTCTCAAGAAAGTCAAGGTACTCCTTAGAGGTTTAAACTATGTAGCACTACATACAATTTTAATAGGCTATTGTAACAAGTACAGAGCTAGAGCAGGAACTTGGGCAGAGGAACACTCTAGTATTCTCAAACTGTGGCTAAAAGTTAGGGCTGTTAACTCCCAGTAAATTATGAACATAACAAATCAGACATTAAATATTGTTGTACATACAGTTAAACGTTGAGTATTAAATACATAACTATACTTAATCTTTCAACGTTGCAAATCAGGTAGGCTTTAGCATGCTACTAAACATGTCAAACCACTTTTCACAAACATCTTTTACGCTAGATTGCACTTTGCAGATCTTAAAATTGCAAAAAAAAAAGACTTGTTTCCAATAACAATCTATGCACAGAATTTTCACTACAAAGGATATCTTCATCTCCTCTACGATAGTCAAATATTTTCCTAAACCTTACACTTAATCTTGAGTATTTCCTCCAGGCCTTATTTTCCTCTATGCAGTGTCTGGAATCTTAAATATAGGTATTGTAGATACCACTTAAGAACTTTCTTTCTACCAAGGTATATACAATATGTACTGGGAGGTTCCTAGCAGAGATAGGGTAGCTATTTTTAAAAGCACGAACGGTAAAGGGGTTGTTTTACACAATTAAGTTAGAATTGGAGATGTTTGAGAGTCATACAGATTAAGTAACGGATCTAGTTTAGTTAAGGTATTTTAAAGGCAAAGCCTTACCTAAAAAGCTTTCGTTATTACTTTTAATCAAGTTAAAAATCACAAAAGAAACTTGCCATATCAAAAGTTTTATATCCTGTCTAAATAAGGCGATGGTTATTAGCAGGGGGTGTGGTAGACAGAAGGGATGAAAGCAAAGACAGACCACAGCGCGAGATGACGGTCTCAATCTGTACAGTACTCGTGTAAGCGCTCTGGATTTAAAGAACCTAGCATATTTGATCTCCGTCCATAATTCTCCAATTAGTCCTGCTGCGAAGACAGCCAGGTAGGATACTAGTCAGTGCCGGCCTCTCCAGGGTAAGTGAGGAAGAGAATGGCCTGGACAAGGAGGACGTCAACGGTATCACGCTGCACAAAGAACTGCTGTCAATTTTCTTGTGTCCTTACGTTGAGCCAGGCTTTTAGCTATTGTAAAAGCTTTATTTGCACATCACTTAATCTACACAATTTTGCAAAGTAGGAAATTAGGGTCTCCATGGAAGCCGGAACATCTGAAAGCGCAGATCGAGTGGCTGAACGGCGAAAAGCGCGGCGAGTGGGACTCCACGGCCCGAGCTTTCGGCCACCGAATTTAGAATGATACTGAAAACCGAAGGGAAGTCAAACAGGGATCACTACGCCCTTGTTTCGCACCTTAAAACCTACTTCTTCCTCTTTCAGGGACTCCAGGAAGGCCGGGGGGAGGTGGGGCTGG
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Task1_train_6260
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Gene NKIRAS1, RPL15 (NFKB inhibitor interacting Ras like 1| ribosomal protein L15) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia 12
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Task1_train_6261
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Consider this mutation in NKIRAS1, RPL15 (NFKB inhibitor interacting Ras like 1| ribosomal protein L15) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia 12
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GTCAGGATGCGGGACAGCAAAGGGGTGGAGAGGCGGCCCCCGGGGCGGGTTGAGCGAAGATGTGATGGCGGCGCGAATTCGAGCTGGGCCCGGATCCTGGAGGAGGCGTGGGGCTGACGAATGGGGCGCCCGGGACAAGGCAGCCTAAAGTGAGGCTGCTGGTTGGGTGGGGTAGATGCATTTTCCTCGAGAGTTAATCCTCGGTGGCCGCAGCAGTACCTTGTCCTGTGATGTCAGCGGCATCTCCTTTCAGGTCCTCCTTGGGGACGCCGCCTGCCGCAGCCACCCGCCCCCTTGGTGCTCAGTTCTGGTTCTGTTAATTCGCCCCACCAAAACGTGCCGAGCACCGCTCTGTGCTGGGGTTGCGGAAGTGACTGAACGCGGCTCCGTGGGCGCAGTGGTGGGGGTTGGGCTAGCTGTCCCCGGCAGTTGGTGCAGAGCCATTTTCATTCCCGGCGGTTTCCTTGTTTTTGTTGGGGAACTAAGATGGACGGATACAGTCGTCTTATTGTACTTAAAGCGGATGATATTTAATACACAGTTTGATTTCACAGGTAAGCCAAGATGGGTGCATACAAGTACATCCAGGAGCTATGGAGAAAGAAGCAGTCTGATGTCATGCGCTTTCTTCTGAGGGTCCGCTGCTGGCAGTACCGCCAGCTCTCTGCTCTCCACAGGGCTCCCCGCCCCACCCGGCCTGATAAAGCGCGCCGACTGGGCTACAAGGCCAAGCAAGGTACGTGATCGACTGCGTGGATGCTTGGATAAAATTATATTCGAGAAAAGTTGGAAACCAGCTGTTAGGAAGACACTGCTGCCTCAGTGTCTTTCTTCGCATAGGGCTTTGGCAGAAAAAAGCTAGCAACACTGGTCAGTTACTGTATGCACTGTTGTCTAAAGTGGCAAGTGTGTCAAAGGTTACAAATCTGAATGAGTTCAGACTAAAGCAAAATAAACAGTGTGCCTCCCTGTGTGAGTAGCCTAAGGTGCATTGAAAAAGACTGGGATGTGTTTTATTTTTTTCTATTAGATAGCATTAACTTACTGTTGAAGTATTTTTGGTGGAGTATTAGTGACAAGCCATTGAGTCTTAAGCCTTACGGCTTCCTATAAAATCACTAATTTCGTGTGTGTTTGTGTGTAGGTTACGTTATATATAGGATTCGTGTTCGCCGTGGTGGCCGAAAACGCCCAGTTCCTAAGGGTGCAACTTACGGCAAGCCTGTCCATCATGGTGTTAACCAGCTAAAGTTTGCTCGAAGCCTTCAGTCCGTTGCAGAGGTAAATGGTTTTGAGTAGCAGTTATATTGAATACTGCCTGGGGATGGTGGGAGAGAGAGATTAAGCAACTTTTCTGATTGTACTTAGGTGAGCTGTCTCGTATATAAAACAGGGTTTGTGATTTTTACTAATCTTGGTGAAGAGTAATTGCTTGAAAGACTTGTCTTTGTTACAAATGCGTGTGTATATACTGGAAGTACTTGTGGAACCTAAGCTTTAAAGCGGCAAGAATATGCAGAAGAGACCAAATGTGGCCTGCACAGCCTAAAATATATACTAAATATTTTTAAAGCTAAACGTTGCTGAGCTCTCAGTTGTATGGAAAAAGATAAGGTCCCCAAACCCTAAATTTTGTTACCCAGATATTAACATATTCCTGCCCTAGTCAGGAATGGAGTATTAAGAGGGAATGATGTGTTTCAGTCTATGTGTGTTGTTTTAGCAAGTCTACATTATCTCATTACACTTGTGATAGTCTAGGGAGAAATGCTTAGTAAATAACTTGAGTAGTAAAAGACTCTTGTCTGGTGGTGAACTAGAGTTGAGAATTAAAATTCTTTCTGACTTGCTGCTATAGGCAATGTGGGAGATTGACCTTGGGCCTTTTTTCCTATTCTAGGAGCGAGCTGGACGCCACTGTGGGGCTCTGAGAGTCCTGAATTCTTACTGGGTTGGTGAAGATTCCACATACAAATTTTTTGAGGTTATCCTCATTGATCCATTCCATAAAGCTATCAGAAGAAATCCTGACACCCAGTGGATCACCAAACCAGTCCACAAGCACAGGGAGATGCGTGGGCTGACATCTGCAGGCCGAAAGAGCCGTGGCCTTGGAAAGGGCCACAAGTTCCACCACACTATTGGTGGCTCTCGCCGGGCAGCTTGGAGAAGGCGCAATACTCTCCAGCTCCACCGTTACCGCTAATATAAGTAAAGTTTGTAAAATTCATACTTAATAAACAATTTAGGACAGTCATGTCTGCTTACAGGTGTTATTTGTCTGTTAAAACTAGTCTGCAGATGTTTCTTGAATGCTTTGTCAAATTAAGAAAGTTAAAGTGCAATAATGTTTGAAGACAATAAGTGGTGGTGTATCTTGTTTCTAATAAGATAAACTTTTTTGTCTTTGCTTTATCTTATTAGGGAGTTGTATGTCAGTGTATAAAACATACTGTGTGGTATAACAGGCTTAATAAATTCTTTAAAAGGAGAGAACTGAAACTAGCCCTGTAGATTTGTCTGGTGCATGTGATGAAACCTGCAGCTTTATCGGAGTGATGGCAATGCTCTGCTGGTTTATTTTCAAGTGGCTGCGTTTTTTTTAGTTTGGCAGGTGTAGACTTTTTAAGTTGGGCTTTAGAAAATCTGGGTTAGCCTGAAGAAAATTGCCTCAGCCTCCACAGTACCATTTTAAATTCACATAAAAGGTGAAAGCTCCTGGTTCAGTGCCATGGCTTCATGGCATTCAGTGATTAGTGGTAATGGTAAACACTGGTGTGTTTTGAAGTTGAATGTGCGATAAAATTATTAGCCTTAAGATTGGTAAGCTAGCAATGAATGCTAGGGTGGGAAGCTGGTGAGCCAGTGGCCATTAGATAAATACCTTTCAAGTGTGAGCTTAGACGTCAACCCTAAAATACTTAACCGTAATGCTAATTGTGATCATTATGAATCCCTTCAGTCACATTAGGGGGAAAGTAGTTGGCTATAAGTACGTCATTCTTAGTCCAGTCAGTCTTAAAAACATCTTGGGTTACCCACTCTGTCCACTCCCATAGGCTACAGAAAAAGTCACAAGCGCATGGTTTCCAACCATATGTGTTTTCTGCAGTTATTTCTCTTGTTCTGGCCAAACAACCCTAAAAATCCTTACCATTCCACAAAGTTGGACCATCACTTGTGCACCCACTTTGACTATGAGTATACCACCACATTGCATTTCTGTTTGCACCATGTCTTCCAGGAGACTAGACTACTGTTGTCCAGGGTCAATTTGAGTGTAAAGAAAATGTAGACAAGGAATTGCCCAATTTTAAATTCTGACTTTGCTGACTTAATTTAAATGCTCGTTCTGAACCAATTTTCTCCTATCTTCTCTAGGGGTTTCAAAAGACTCAGTTAATTGATTTCCAGGAAGTACTCATAGCAAGTTCATAAAAGTTCTTGAGACCTAAATTTCTTCACAAAAAAAGAAAAGATCTTAAGTCATACATTTTAATTGTGTAGAGGTTGTTCAACTGAAGGAATAAATGTCTATTAAACTAAAACAAATGGACCTTCTGTTATTTTTTGTCATCTTACAGTGCTAATGTACTTTAAAGCAAACCAAATGCCCTAACCAGCAAAAAGGCATCAAAATGTGATTATAGAAATAATATAATTTGAGATAGCATAAAATGTACTTATTCTCTCAGTTCTTTGATCATTGCATGAATTAGGTTTTTATCTAAAACTGTTCAGCTGGGTGTGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAGACAAGCTGGAGGATTTGTTGAGGCCAGCCTGGGCAGCATAGTGAGACCTAAAAACAAAAAAAATCCTTAAACATGACTAATTTGGGAAGGAGAGAAAGGGTTCGGGCCAAAGGTCAGCATTGTCTCTACAAGAAAACCTTGTTCCTGTCCTTGCTACCCAACAGTTTTATCTCCACACAGTAGTCCAAGGGATCCTATTAAATTGATCATGGCACTCCCGTGCAAAAAAATCAAAAGTCCTCATGATAGCTTTCATGATCTTCCCACTTTATGTGTGACCTCATGTCCTACTGCAGTCCACACCCCAGGCTC
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Task1_train_6262
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A variant has been detected on Chromosome 3 in THRB (thyroid hormone receptor beta). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Generalized resistance to thyroid hormone
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Task1_train_6263
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts THRB (thyroid hormone receptor beta). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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TTGTTTCCTTTTTCCCAGAAGCCAGTACAATTGCTTTCATGCATTGAATATTTAATTCCCCGCTCCCAGATAATTTCCAATCATACTTGGAATTTTCAGTGCTGTTCCTCTTCTTTTTCCAAGGCCTCTAAATGGTTGACTAGTATTGTGTCAAATTATTATTTCGAGCCAATAACAAATTTACGTTCCTTAACTGTTAAGTGGGCCATACTTCTTGTCTAATAAAGTTAGGAATTTAAGTGTTAAAAAAAAATAATTAAAGGAACCAGATTTTTTTTTTCCCCTTGAAATTCAGACAATATTAAGGGCAGGAAGGGTTTTAGAGATCATGACTTATTCACCAGGTAAGAAAACCAAGACCTAGAATTACAAATCTACCAGTTGACAGAGCACGAACTAGAACTCAGGCACCCAGACTTCTGGGCCAGTTATGCTCCACCAAACTTACAAAAAGCATCTACTTGGTTTCCATAGTGACTTTCCTTCCTTTGTTTTTAGGTAAATCTCACTGATATGGCTTATTTTCCCCAATATTTCCAGGATAAGGCAGTAAAAGGTAGGCAAAGGAATAGTTTATATCTACTATGCCAGTGGAGAATGAGATACATTCAATTGCATGGGTACATTCTATGCCCATTTTCTGACGCTGAAGAGATGAAGTGTCACTGTTTGTTTTCTGGGCACAAGCTATTCTAGCATGGGCCGTTGGGGAGGCAGGTTGGGCAGGAAAGTTAAGTGTGCACATGGTCTGCAGGTGTTTTCTATTGAGTATCTGTCAGGGTATGCTATGAGAGGGACAGGAGGGTCAGTGGCAGGGCCAGTCTCTGTTTAGAGATAGTCAAGCTATTTAGTTCCTCAGAGTCAGAGGGAAAAAGGGGACTAGGAGACATTTGTCAATGAGGCAAGGAGCTTGAGGATCTAACCAGGAGGAAGCGTCCTCCAGCCATCAGGACACAAAGGGGCCCTCAGAACACTGCATTTCCTTCAACTCAGAATGTAGCTGCACTAATCTCGCCTCAGCATTTCTCCAGAAGAAGACTGAAGTTTCACCGTATCTTTCCTTGATTAGAATATTTGATCCATAGAGAAATCTGTTGTCAGCTCAGCAAAGATACAACCTGGATAAAGAACTTCAGGAGCTTGGGAGATGACAGATCAGATGCCACAGAAAAGGGGTGCCACCCTGTAAATAGGTTTGATTTCTGTAAAAGTGTTCTCTGAGCCTAAATGGGAAAGAAGCCTTCCTACTGTGAGGTAATACTATGTGAATTTTTGGAAACCATGCAGTCACTGACATTGGTGAAGATTTCTAATTTCTCTGGGCTCACTGAAAAAAAATATTTTCCTTGTTGGCCTCCATCAGTCAATACCTGCACATCCTTGAGTCACACCTTTGTATAACTTGAATTAAACCATAACGTTATAAAAATGATATTGGAAGGGCAGCTGATTTTTTTAGGACACAAATATTCCTGTACATTCCAAGTTATGCTCCTAGGAGACCATAAAGAGTGCTGCAAACAGCATGCTCTTGAATAGATGAAAATTTGTTCGAGTCTTTCCCTAAAAGGCTGAAAGCCACATCTAACTAAAGGTGGTCTGTGCTCTGTTAACTTCAGCCCTGCGAACATCAGGATTGGGTGGAGGTGGTCGTATTATCTTGGTTTTAAGGCTTCTTTAGTGTCCTGTGGCGCCATTTTGCTGACTCAAGTCTTGGACCAGGGACGGGTGGGAGCTGGTGATGCTTGGTGCTGGTGAGTTAATGATTGTCCCCCACCCCACCTCCACAACCATAAAACCTTCAGAGCATTCACATCACAGGACCGGAGAACGAAATGCAATAGTTTCAAGTACCCGCATTCAAGGGGCAATTTCATCCATGTCTATGCCAAGGACTACTTCCCTTTTCCCTCCCAAATAATCCCTCCCAACACAAAGAAACAAACAAAAAAGAGCTAGGCAATGGAATGAAATGACACCCAGTAGTGCTGTAGGAATTATGAGAATGAATCCAGTCAGTCTAATCCTCGAACACTTCCAAGAACAAAGGGGGGAAGAGTTCTGTGGGGCATTCCACCTTCATGTGCAGGAAGCGGCTGGCATGGCAGGCTCCTATCATCCGCAGATCTGTCACCTTCATCAGGAGTTTTGGCCAAAAGTGTGTCACGTGGTGTTTTCGGTAATTGATATAGTGTTCAAAGGCCAGCAGGAAACTATCTTGGTACTTTTCTATTCTCTCAACACAGGCAAGCCCCGGGCGATCTGCGGGGAAGAGAGAAGATGGACATTGATTCAGAGATGGAAGGGGGAAGGCTTGCTTTGTCCAATTCCAGGCCTTTATTGGGGGGCGGGCAGATCTAGGGTCTTCCCTCTTAGCCATGAGCATGGATGCAGCGTGAACTCTGGTGCTCCAGGGACCAGGTACCAGGGGAGTGGCATCATTTATATGAAGAGAGGCAGTACTTTGTTCAGATAAATATCTCTGTTTAGACAGTTTAGCTTGAGTGTGAATTACCTTCTTGAGTGTGAAAGGTGATGCCTCCCTCCTAGGGTACAGAAGGAGAAGCCTGACATAGCTGAAATATTCTGCAAGATGAGGGGAACAATTTTGAATTTTCACTGGCTGCCTGGCAGAGAGGAGAGGATGAGCGTGGACATGCATAGAAGGGGGAGATATATGAAGGGACTGGGGACATTGCAGCAGGCCTGAGGCCAAAGGAGGAACGCGGAATAGTAAGACATTTCCTTGAGGACCAAGAAACACCATGTTTAATTTTGTGTTGTCTTCCAGGCTGCAATGAACTGGCCTTTCCCTTCCCTTATGCCTTTAGTAAAATTGCTACCAGTAGCAGCCTTGTATTAGTCATGATTTTGGAATTGAAATGAAAAGGGGAGGGGAGCTGTGCCAGAGTCACCCCATGCAGAGAAGAGAACAGCTATAGTGGGAGCTGGAGTGAGAAGACACCGGGACCCTGGAAAGCCCAGCAAATCTTCCCAAGTCCTGTGCAGACTACTGGGCTTCCCATAGTATGTGGGAGAGGCTCAAGTCAGTTTCCAAAAGTGGCAAACAAAGGGGTGACACAAGGAGGCTGGGCAACTGGGGAATAGTTGGGCTGCAGACACTTGGCTGACAAAAATAATCTATAAACCCGGATGAATTCCTCAAATAGCTCCAGGAGGCCCAACGTGCCCCTGCTAAGTTCTCTTCAGTTTGTTCTTTGTGGCTCTGATCAAATGAATTCACACTTCAAAGGTCCAATTATTGAGGTGTCTGTATCAATAGGAATCGAAACAGGGTTCTGCTTCATTGGAAAGGAAGGATCAGGGCTAATGTCTCAATTCACCCTTCTGAGTCTAAACAAACTAACAAACCATATGGGCTTTTGGAATCCCCTATTTAGCACAAATGGCAATTCGTGCATTTTTATCTTGTGTTTTCCTTCATATTTGATGAAGCTGCTCTGCAGATTTGCTGGTTCTCCCTCTCTCCCTTTCCCCTATCTTCTCTCTTTCTTTGAGTGTGCAAGAATTTTCCACAGGATCCTTTAATTTTTGACCCAAATAGAAGATCAACATATTATTGCTTTGGATGTGTTCTTTCAAAGGGAAAAATATAATGTGGGTTTTGTGGCATCAAAGAGATAAAGACGAGATGGCCACGTAAATGACATAGCGAGTACAAATTGACATTTTGATGATGCTTGAATCACACTGAACAGGTTTATGAAGAGAGAAACATTTTAAAGACTGAAGACCATTTTAACTCCTTAAGACAAAAGTTCTTAAAGAAATGTCTTTCAGATCATTTTCATTTTTTCTCTTTGCACTGTGGGACCAAGGAACTTAGAAGTAGTGGCTCTTGGAAAAGTCTTTGAAGAAAAAGTCTAAGATATTGTGTAACCGAAATGGCACACAAAACATGGGGCTTAGAACATCAGGCCCCATGATAGAACTGGAGACTTGGGGCCCTGACACGCAGCTATCATTTGCCAAATGCACAATGTCTTGTAATATTTTTCTGGTCCTGGCAGTATTAATGAAGAGGGTCCACATCACTGGGGAGGGTGGATTGTGAAAAGTTATTAAGTTGTCCTGT
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Task1_train_6264
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This sequence variant lies in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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Task1_train_6265
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The gene THRB (thyroid hormone receptor beta) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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TGTTTCCTTTTTCCCAGAAGCCAGTACAATTGCTTTCATGCATTGAATATTTAATTCCCCGCTCCCAGATAATTTCCAATCATACTTGGAATTTTCAGTGCTGTTCCTCTTCTTTTTCCAAGGCCTCTAAATGGTTGACTAGTATTGTGTCAAATTATTATTTCGAGCCAATAACAAATTTACGTTCCTTAACTGTTAAGTGGGCCATACTTCTTGTCTAATAAAGTTAGGAATTTAAGTGTTAAAAAAAAATAATTAAAGGAACCAGATTTTTTTTTTCCCCTTGAAATTCAGACAATATTAAGGGCAGGAAGGGTTTTAGAGATCATGACTTATTCACCAGGTAAGAAAACCAAGACCTAGAATTACAAATCTACCAGTTGACAGAGCACGAACTAGAACTCAGGCACCCAGACTTCTGGGCCAGTTATGCTCCACCAAACTTACAAAAAGCATCTACTTGGTTTCCATAGTGACTTTCCTTCCTTTGTTTTTAGGTAAATCTCACTGATATGGCTTATTTTCCCCAATATTTCCAGGATAAGGCAGTAAAAGGTAGGCAAAGGAATAGTTTATATCTACTATGCCAGTGGAGAATGAGATACATTCAATTGCATGGGTACATTCTATGCCCATTTTCTGACGCTGAAGAGATGAAGTGTCACTGTTTGTTTTCTGGGCACAAGCTATTCTAGCATGGGCCGTTGGGGAGGCAGGTTGGGCAGGAAAGTTAAGTGTGCACATGGTCTGCAGGTGTTTTCTATTGAGTATCTGTCAGGGTATGCTATGAGAGGGACAGGAGGGTCAGTGGCAGGGCCAGTCTCTGTTTAGAGATAGTCAAGCTATTTAGTTCCTCAGAGTCAGAGGGAAAAAGGGGACTAGGAGACATTTGTCAATGAGGCAAGGAGCTTGAGGATCTAACCAGGAGGAAGCGTCCTCCAGCCATCAGGACACAAAGGGGCCCTCAGAACACTGCATTTCCTTCAACTCAGAATGTAGCTGCACTAATCTCGCCTCAGCATTTCTCCAGAAGAAGACTGAAGTTTCACCGTATCTTTCCTTGATTAGAATATTTGATCCATAGAGAAATCTGTTGTCAGCTCAGCAAAGATACAACCTGGATAAAGAACTTCAGGAGCTTGGGAGATGACAGATCAGATGCCACAGAAAAGGGGTGCCACCCTGTAAATAGGTTTGATTTCTGTAAAAGTGTTCTCTGAGCCTAAATGGGAAAGAAGCCTTCCTACTGTGAGGTAATACTATGTGAATTTTTGGAAACCATGCAGTCACTGACATTGGTGAAGATTTCTAATTTCTCTGGGCTCACTGAAAAAAAATATTTTCCTTGTTGGCCTCCATCAGTCAATACCTGCACATCCTTGAGTCACACCTTTGTATAACTTGAATTAAACCATAACGTTATAAAAATGATATTGGAAGGGCAGCTGATTTTTTTAGGACACAAATATTCCTGTACATTCCAAGTTATGCTCCTAGGAGACCATAAAGAGTGCTGCAAACAGCATGCTCTTGAATAGATGAAAATTTGTTCGAGTCTTTCCCTAAAAGGCTGAAAGCCACATCTAACTAAAGGTGGTCTGTGCTCTGTTAACTTCAGCCCTGCGAACATCAGGATTGGGTGGAGGTGGTCGTATTATCTTGGTTTTAAGGCTTCTTTAGTGTCCTGTGGCGCCATTTTGCTGACTCAAGTCTTGGACCAGGGACGGGTGGGAGCTGGTGATGCTTGGTGCTGGTGAGTTAATGATTGTCCCCCACCCCACCTCCACAACCATAAAACCTTCAGAGCATTCACATCACAGGACCGGAGAACGAAATGCAATAGTTTCAAGTACCCGCATTCAAGGGGCAATTTCATCCATGTCTATGCCAAGGACTACTTCCCTTTTCCCTCCCAAATAATCCCTCCCAACACAAAGAAACAAACAAAAAAGAGCTAGGCAATGGAATGAAATGACACCCAGTAGTGCTGTAGGAATTATGAGAATGAATCCAGTCAGTCTAATCCTCGAACACTTCCAAGAACAAAGGGGGGAAGAGTTCTGTGGGGCATTCCACCTTCATGTGCAGGAAGCGGCTGGCATGGCAGGCTCCTATCATCCGCAGATCTGTCACCTTCATCAGGAGTTTTGGCCAAAAGTGTGTCACGTGGTGTTTTCGGTAATTGATATAGTGTTCAAAGGCCAGCAGGAAACTATCTTGGTACTTTTCTATTCTCTCAACACAGGCAAGCCCCGGGCGATCTGCGGGGAAGAGAGAAGATGGACATTGATTCAGAGATGGAAGGGGGAAGGCTTGCTTTGTCCAATTCCAGGCCTTTATTGGGGGGCGGGCAGATCTAGGGTCTTCCCTCTTAGCCATGAGCATGGATGCAGCGTGAACTCTGGTGCTCCAGGGACCAGGTACCAGGGGAGTGGCATCATTTATATGAAGAGAGGCAGTACTTTGTTCAGATAAATATCTCTGTTTAGACAGTTTAGCTTGAGTGTGAATTACCTTCTTGAGTGTGAAAGGTGATGCCTCCCTCCTAGGGTACAGAAGGAGAAGCCTGACATAGCTGAAATATTCTGCAAGATGAGGGGAACAATTTTGAATTTTCACTGGCTGCCTGGCAGAGAGGAGAGGATGAGCGTGGACATGCATAGAAGGGGGAGATATATGAAGGGACTGGGGACATTGCAGCAGGCCTGAGGCCAAAGGAGGAACGCGGAATAGTAAGACATTTCCTTGAGGACCAAGAAACACCATGTTTAATTTTGTGTTGTCTTCCAGGCTGCAATGAACTGGCCTTTCCCTTCCCTTATGCCTTTAGTAAAATTGCTACCAGTAGCAGCCTTGTATTAGTCATGATTTTGGAATTGAAATGAAAAGGGGAGGGGAGCTGTGCCAGAGTCACCCCATGCAGAGAAGAGAACAGCTATAGTGGGAGCTGGAGTGAGAAGACACCGGGACCCTGGAAAGCCCAGCAAATCTTCCCAAGTCCTGTGCAGACTACTGGGCTTCCCATAGTATGTGGGAGAGGCTCAAGTCAGTTTCCAAAAGTGGCAAACAAAGGGGTGACACAAGGAGGCTGGGCAACTGGGGAATAGTTGGGCTGCAGACACTTGGCTGACAAAAATAATCTATAAACCCGGATGAATTCCTCAAATAGCTCCAGGAGGCCCAACGTGCCCCTGCTAAGTTCTCTTCAGTTTGTTCTTTGTGGCTCTGATCAAATGAATTCACACTTCAAAGGTCCAATTATTGAGGTGTCTGTATCAATAGGAATCGAAACAGGGTTCTGCTTCATTGGAAAGGAAGGATCAGGGCTAATGTCTCAATTCACCCTTCTGAGTCTAAACAAACTAACAAACCATATGGGCTTTTGGAATCCCCTATTTAGCACAAATGGCAATTCGTGCATTTTTATCTTGTGTTTTCCTTCATATTTGATGAAGCTGCTCTGCAGATTTGCTGGTTCTCCCTCTCTCCCTTTCCCCTATCTTCTCTCTTTCTTTGAGTGTGCAAGAATTTTCCACAGGATCCTTTAATTTTTGACCCAAATAGAAGATCAACATATTATTGCTTTGGATGTGTTCTTTCAAAGGGAAAAATATAATGTGGGTTTTGTGGCATCAAAGAGATAAAGACGAGATGGCCACGTAAATGACATAGCGAGTACAAATTGACATTTTGATGATGCTTGAATCACACTGAACAGGTTTATGAAGAGAGAAACATTTTAAAGACTGAAGACCATTTTAACTCCTTAAGACAAAAGTTCTTAAAGAAATGTCTTTCAGATCATTTTCATTTTTTCTCTTTGCACTGTGGGACCAAGGAACTTAGAAGTAGTGGCTCTTGGAAAAGTCTTTGAAGAAAAAGTCTAAGATATTGTGTAACCGAAATGGCACACAAAACATGGGGCTTAGAACATCAGGCCCCATGATAGAACTGGAGACTTGGGGCCCTGACACGCAGCTATCATTTGCCAAATGCACAATGTCTTGTAATATTTTTCTGGTCCTGGCAGTATTAATGAAGAGGGTCCACATCACTGGGGAGGGTGGATTGTGAAAAGTTATTAAGTTGTCCTGTA
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Task1_train_6266
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This alteration occurs within gene THRB (thyroid hormone receptor beta) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Generalized resistance to thyroid hormone
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Task1_train_6267
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The gene THRB (thyroid hormone receptor beta) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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Task1_train_6268
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Gene THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_6269
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering THRB (thyroid hormone receptor beta). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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TGCTTTCATGCATTGAATATTTAATTCCCCGCTCCCAGATAATTTCCAATCATACTTGGAATTTTCAGTGCTGTTCCTCTTCTTTTTCCAAGGCCTCTAAATGGTTGACTAGTATTGTGTCAAATTATTATTTCGAGCCAATAACAAATTTACGTTCCTTAACTGTTAAGTGGGCCATACTTCTTGTCTAATAAAGTTAGGAATTTAAGTGTTAAAAAAAAATAATTAAAGGAACCAGATTTTTTTTTTCCCCTTGAAATTCAGACAATATTAAGGGCAGGAAGGGTTTTAGAGATCATGACTTATTCACCAGGTAAGAAAACCAAGACCTAGAATTACAAATCTACCAGTTGACAGAGCACGAACTAGAACTCAGGCACCCAGACTTCTGGGCCAGTTATGCTCCACCAAACTTACAAAAAGCATCTACTTGGTTTCCATAGTGACTTTCCTTCCTTTGTTTTTAGGTAAATCTCACTGATATGGCTTATTTTCCCCAATATTTCCAGGATAAGGCAGTAAAAGGTAGGCAAAGGAATAGTTTATATCTACTATGCCAGTGGAGAATGAGATACATTCAATTGCATGGGTACATTCTATGCCCATTTTCTGACGCTGAAGAGATGAAGTGTCACTGTTTGTTTTCTGGGCACAAGCTATTCTAGCATGGGCCGTTGGGGAGGCAGGTTGGGCAGGAAAGTTAAGTGTGCACATGGTCTGCAGGTGTTTTCTATTGAGTATCTGTCAGGGTATGCTATGAGAGGGACAGGAGGGTCAGTGGCAGGGCCAGTCTCTGTTTAGAGATAGTCAAGCTATTTAGTTCCTCAGAGTCAGAGGGAAAAAGGGGACTAGGAGACATTTGTCAATGAGGCAAGGAGCTTGAGGATCTAACCAGGAGGAAGCGTCCTCCAGCCATCAGGACACAAAGGGGCCCTCAGAACACTGCATTTCCTTCAACTCAGAATGTAGCTGCACTAATCTCGCCTCAGCATTTCTCCAGAAGAAGACTGAAGTTTCACCGTATCTTTCCTTGATTAGAATATTTGATCCATAGAGAAATCTGTTGTCAGCTCAGCAAAGATACAACCTGGATAAAGAACTTCAGGAGCTTGGGAGATGACAGATCAGATGCCACAGAAAAGGGGTGCCACCCTGTAAATAGGTTTGATTTCTGTAAAAGTGTTCTCTGAGCCTAAATGGGAAAGAAGCCTTCCTACTGTGAGGTAATACTATGTGAATTTTTGGAAACCATGCAGTCACTGACATTGGTGAAGATTTCTAATTTCTCTGGGCTCACTGAAAAAAAATATTTTCCTTGTTGGCCTCCATCAGTCAATACCTGCACATCCTTGAGTCACACCTTTGTATAACTTGAATTAAACCATAACGTTATAAAAATGATATTGGAAGGGCAGCTGATTTTTTTAGGACACAAATATTCCTGTACATTCCAAGTTATGCTCCTAGGAGACCATAAAGAGTGCTGCAAACAGCATGCTCTTGAATAGATGAAAATTTGTTCGAGTCTTTCCCTAAAAGGCTGAAAGCCACATCTAACTAAAGGTGGTCTGTGCTCTGTTAACTTCAGCCCTGCGAACATCAGGATTGGGTGGAGGTGGTCGTATTATCTTGGTTTTAAGGCTTCTTTAGTGTCCTGTGGCGCCATTTTGCTGACTCAAGTCTTGGACCAGGGACGGGTGGGAGCTGGTGATGCTTGGTGCTGGTGAGTTAATGATTGTCCCCCACCCCACCTCCACAACCATAAAACCTTCAGAGCATTCACATCACAGGACCGGAGAACGAAATGCAATAGTTTCAAGTACCCGCATTCAAGGGGCAATTTCATCCATGTCTATGCCAAGGACTACTTCCCTTTTCCCTCCCAAATAATCCCTCCCAACACAAAGAAACAAACAAAAAAGAGCTAGGCAATGGAATGAAATGACACCCAGTAGTGCTGTAGGAATTATGAGAATGAATCCAGTCAGTCTAATCCTCGAACACTTCCAAGAACAAAGGGGGGAAGAGTTCTGTGGGGCATTCCACCTTCATGTGCAGGAAGCGGCTGGCATGGCAGGCTCCTATCATCCGCAGATCTGTCACCTTCATCAGGAGTTTTGGCCAAAAGTGTGTCACGTGGTGTTTTCGGTAATTGATATAGTGTTCAAAGGCCAGCAGGAAACTATCTTGGTACTTTTCTATTCTCTCAACACAGGCAAGCCCCGGGCGATCTGCGGGGAAGAGAGAAGATGGACATTGATTCAGAGATGGAAGGGGGAAGGCTTGCTTTGTCCAATTCCAGGCCTTTATTGGGGGGCGGGCAGATCTAGGGTCTTCCCTCTTAGCCATGAGCATGGATGCAGCGTGAACTCTGGTGCTCCAGGGACCAGGTACCAGGGGAGTGGCATCATTTATATGAAGAGAGGCAGTACTTTGTTCAGATAAATATCTCTGTTTAGACAGTTTAGCTTGAGTGTGAATTACCTTCTTGAGTGTGAAAGGTGATGCCTCCCTCCTAGGGTACAGAAGGAGAAGCCTGACATAGCTGAAATATTCTGCAAGATGAGGGGAACAATTTTGAATTTTCACTGGCTGCCTGGCAGAGAGGAGAGGATGAGCGTGGACATGCATAGAAGGGGGAGATATATGAAGGGACTGGGGACATTGCAGCAGGCCTGAGGCCAAAGGAGGAACGCGGAATAGTAAGACATTTCCTTGAGGACCAAGAAACACCATGTTTAATTTTGTGTTGTCTTCCAGGCTGCAATGAACTGGCCTTTCCCTTCCCTTATGCCTTTAGTAAAATTGCTACCAGTAGCAGCCTTGTATTAGTCATGATTTTGGAATTGAAATGAAAAGGGGAGGGGAGCTGTGCCAGAGTCACCCCATGCAGAGAAGAGAACAGCTATAGTGGGAGCTGGAGTGAGAAGACACCGGGACCCTGGAAAGCCCAGCAAATCTTCCCAAGTCCTGTGCAGACTACTGGGCTTCCCATAGTATGTGGGAGAGGCTCAAGTCAGTTTCCAAAAGTGGCAAACAAAGGGGTGACACAAGGAGGCTGGGCAACTGGGGAATAGTTGGGCTGCAGACACTTGGCTGACAAAAATAATCTATAAACCCGGATGAATTCCTCAAATAGCTCCAGGAGGCCCAACGTGCCCCTGCTAAGTTCTCTTCAGTTTGTTCTTTGTGGCTCTGATCAAATGAATTCACACTTCAAAGGTCCAATTATTGAGGTGTCTGTATCAATAGGAATCGAAACAGGGTTCTGCTTCATTGGAAAGGAAGGATCAGGGCTAATGTCTCAATTCACCCTTCTGAGTCTAAACAAACTAACAAACCATATGGGCTTTTGGAATCCCCTATTTAGCACAAATGGCAATTCGTGCATTTTTATCTTGTGTTTTCCTTCATATTTGATGAAGCTGCTCTGCAGATTTGCTGGTTCTCCCTCTCTCCCTTTCCCCTATCTTCTCTCTTTCTTTGAGTGTGCAAGAATTTTCCACAGGATCCTTTAATTTTTGACCCAAATAGAAGATCAACATATTATTGCTTTGGATGTGTTCTTTCAAAGGGAAAAATATAATGTGGGTTTTGTGGCATCAAAGAGATAAAGACGAGATGGCCACGTAAATGACATAGCGAGTACAAATTGACATTTTGATGATGCTTGAATCACACTGAACAGGTTTATGAAGAGAGAAACATTTTAAAGACTGAAGACCATTTTAACTCCTTAAGACAAAAGTTCTTAAAGAAATGTCTTTCAGATCATTTTCATTTTTTCTCTTTGCACTGTGGGACCAAGGAACTTAGAAGTAGTGGCTCTTGGAAAAGTCTTTGAAGAAAAAGTCTAAGATATTGTGTAACCGAAATGGCACACAAAACATGGGGCTTAGAACATCAGGCCCCATGATAGAACTGGAGACTTGGGGCCCTGACACGCAGCTATCATTTGCCAAATGCACAATGTCTTGTAATATTTTTCTGGTCCTGGCAGTATTAATGAAGAGGGTCCACATCACTGGGGAGGGTGGATTGTGAAAAGTTATTAAGTTGTCCTGTAGCTGTCAGGCAGTGTCAGCCTCACAACATG
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Task1_train_6270
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Given this context: Chromosome 3, gene THRB (thyroid hormone receptor beta) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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Task1_train_6271
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This alteration occurs within gene THRB (thyroid hormone receptor beta) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; not specified
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GAATATTTAATTCCCCGCTCCCAGATAATTTCCAATCATACTTGGAATTTTCAGTGCTGTTCCTCTTCTTTTTCCAAGGCCTCTAAATGGTTGACTAGTATTGTGTCAAATTATTATTTCGAGCCAATAACAAATTTACGTTCCTTAACTGTTAAGTGGGCCATACTTCTTGTCTAATAAAGTTAGGAATTTAAGTGTTAAAAAAAAATAATTAAAGGAACCAGATTTTTTTTTTCCCCTTGAAATTCAGACAATATTAAGGGCAGGAAGGGTTTTAGAGATCATGACTTATTCACCAGGTAAGAAAACCAAGACCTAGAATTACAAATCTACCAGTTGACAGAGCACGAACTAGAACTCAGGCACCCAGACTTCTGGGCCAGTTATGCTCCACCAAACTTACAAAAAGCATCTACTTGGTTTCCATAGTGACTTTCCTTCCTTTGTTTTTAGGTAAATCTCACTGATATGGCTTATTTTCCCCAATATTTCCAGGATAAGGCAGTAAAAGGTAGGCAAAGGAATAGTTTATATCTACTATGCCAGTGGAGAATGAGATACATTCAATTGCATGGGTACATTCTATGCCCATTTTCTGACGCTGAAGAGATGAAGTGTCACTGTTTGTTTTCTGGGCACAAGCTATTCTAGCATGGGCCGTTGGGGAGGCAGGTTGGGCAGGAAAGTTAAGTGTGCACATGGTCTGCAGGTGTTTTCTATTGAGTATCTGTCAGGGTATGCTATGAGAGGGACAGGAGGGTCAGTGGCAGGGCCAGTCTCTGTTTAGAGATAGTCAAGCTATTTAGTTCCTCAGAGTCAGAGGGAAAAAGGGGACTAGGAGACATTTGTCAATGAGGCAAGGAGCTTGAGGATCTAACCAGGAGGAAGCGTCCTCCAGCCATCAGGACACAAAGGGGCCCTCAGAACACTGCATTTCCTTCAACTCAGAATGTAGCTGCACTAATCTCGCCTCAGCATTTCTCCAGAAGAAGACTGAAGTTTCACCGTATCTTTCCTTGATTAGAATATTTGATCCATAGAGAAATCTGTTGTCAGCTCAGCAAAGATACAACCTGGATAAAGAACTTCAGGAGCTTGGGAGATGACAGATCAGATGCCACAGAAAAGGGGTGCCACCCTGTAAATAGGTTTGATTTCTGTAAAAGTGTTCTCTGAGCCTAAATGGGAAAGAAGCCTTCCTACTGTGAGGTAATACTATGTGAATTTTTGGAAACCATGCAGTCACTGACATTGGTGAAGATTTCTAATTTCTCTGGGCTCACTGAAAAAAAATATTTTCCTTGTTGGCCTCCATCAGTCAATACCTGCACATCCTTGAGTCACACCTTTGTATAACTTGAATTAAACCATAACGTTATAAAAATGATATTGGAAGGGCAGCTGATTTTTTTAGGACACAAATATTCCTGTACATTCCAAGTTATGCTCCTAGGAGACCATAAAGAGTGCTGCAAACAGCATGCTCTTGAATAGATGAAAATTTGTTCGAGTCTTTCCCTAAAAGGCTGAAAGCCACATCTAACTAAAGGTGGTCTGTGCTCTGTTAACTTCAGCCCTGCGAACATCAGGATTGGGTGGAGGTGGTCGTATTATCTTGGTTTTAAGGCTTCTTTAGTGTCCTGTGGCGCCATTTTGCTGACTCAAGTCTTGGACCAGGGACGGGTGGGAGCTGGTGATGCTTGGTGCTGGTGAGTTAATGATTGTCCCCCACCCCACCTCCACAACCATAAAACCTTCAGAGCATTCACATCACAGGACCGGAGAACGAAATGCAATAGTTTCAAGTACCCGCATTCAAGGGGCAATTTCATCCATGTCTATGCCAAGGACTACTTCCCTTTTCCCTCCCAAATAATCCCTCCCAACACAAAGAAACAAACAAAAAAGAGCTAGGCAATGGAATGAAATGACACCCAGTAGTGCTGTAGGAATTATGAGAATGAATCCAGTCAGTCTAATCCTCGAACACTTCCAAGAACAAAGGGGGGAAGAGTTCTGTGGGGCATTCCACCTTCATGTGCAGGAAGCGGCTGGCATGGCAGGCTCCTATCATCCGCAGATCTGTCACCTTCATCAGGAGTTTTGGCCAAAAGTGTGTCACGTGGTGTTTTCGGTAATTGATATAGTGTTCAAAGGCCAGCAGGAAACTATCTTGGTACTTTTCTATTCTCTCAACACAGGCAAGCCCCGGGCGATCTGCGGGGAAGAGAGAAGATGGACATTGATTCAGAGATGGAAGGGGGAAGGCTTGCTTTGTCCAATTCCAGGCCTTTATTGGGGGGCGGGCAGATCTAGGGTCTTCCCTCTTAGCCATGAGCATGGATGCAGCGTGAACTCTGGTGCTCCAGGGACCAGGTACCAGGGGAGTGGCATCATTTATATGAAGAGAGGCAGTACTTTGTTCAGATAAATATCTCTGTTTAGACAGTTTAGCTTGAGTGTGAATTACCTTCTTGAGTGTGAAAGGTGATGCCTCCCTCCTAGGGTACAGAAGGAGAAGCCTGACATAGCTGAAATATTCTGCAAGATGAGGGGAACAATTTTGAATTTTCACTGGCTGCCTGGCAGAGAGGAGAGGATGAGCGTGGACATGCATAGAAGGGGGAGATATATGAAGGGACTGGGGACATTGCAGCAGGCCTGAGGCCAAAGGAGGAACGCGGAATAGTAAGACATTTCCTTGAGGACCAAGAAACACCATGTTTAATTTTGTGTTGTCTTCCAGGCTGCAATGAACTGGCCTTTCCCTTCCCTTATGCCTTTAGTAAAATTGCTACCAGTAGCAGCCTTGTATTAGTCATGATTTTGGAATTGAAATGAAAAGGGGAGGGGAGCTGTGCCAGAGTCACCCCATGCAGAGAAGAGAACAGCTATAGTGGGAGCTGGAGTGAGAAGACACCGGGACCCTGGAAAGCCCAGCAAATCTTCCCAAGTCCTGTGCAGACTACTGGGCTTCCCATAGTATGTGGGAGAGGCTCAAGTCAGTTTCCAAAAGTGGCAAACAAAGGGGTGACACAAGGAGGCTGGGCAACTGGGGAATAGTTGGGCTGCAGACACTTGGCTGACAAAAATAATCTATAAACCCGGATGAATTCCTCAAATAGCTCCAGGAGGCCCAACGTGCCCCTGCTAAGTTCTCTTCAGTTTGTTCTTTGTGGCTCTGATCAAATGAATTCACACTTCAAAGGTCCAATTATTGAGGTGTCTGTATCAATAGGAATCGAAACAGGGTTCTGCTTCATTGGAAAGGAAGGATCAGGGCTAATGTCTCAATTCACCCTTCTGAGTCTAAACAAACTAACAAACCATATGGGCTTTTGGAATCCCCTATTTAGCACAAATGGCAATTCGTGCATTTTTATCTTGTGTTTTCCTTCATATTTGATGAAGCTGCTCTGCAGATTTGCTGGTTCTCCCTCTCTCCCTTTCCCCTATCTTCTCTCTTTCTTTGAGTGTGCAAGAATTTTCCACAGGATCCTTTAATTTTTGACCCAAATAGAAGATCAACATATTATTGCTTTGGATGTGTTCTTTCAAAGGGAAAAATATAATGTGGGTTTTGTGGCATCAAAGAGATAAAGACGAGATGGCCACGTAAATGACATAGCGAGTACAAATTGACATTTTGATGATGCTTGAATCACACTGAACAGGTTTATGAAGAGAGAAACATTTTAAAGACTGAAGACCATTTTAACTCCTTAAGACAAAAGTTCTTAAAGAAATGTCTTTCAGATCATTTTCATTTTTTCTCTTTGCACTGTGGGACCAAGGAACTTAGAAGTAGTGGCTCTTGGAAAAGTCTTTGAAGAAAAAGTCTAAGATATTGTGTAACCGAAATGGCACACAAAACATGGGGCTTAGAACATCAGGCCCCATGATAGAACTGGAGACTTGGGGCCCTGACACGCAGCTATCATTTGCCAAATGCACAATGTCTTGTAATATTTTTCTGGTCCTGGCAGTATTAATGAAGAGGGTCCACATCACTGGGGAGGGTGGATTGTGAAAAGTTATTAAGTTGTCCTGTAGCTGTCAGGCAGTGTCAGCCTCACAACATGAGAGAACTGGGAAG
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Task1_train_6272
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This mutation is located in gene THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance syndrome
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Task1_train_6273
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A mutation on Chromosome 3 affecting THRB (thyroid hormone receptor beta) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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AATTCCCCGCTCCCAGATAATTTCCAATCATACTTGGAATTTTCAGTGCTGTTCCTCTTCTTTTTCCAAGGCCTCTAAATGGTTGACTAGTATTGTGTCAAATTATTATTTCGAGCCAATAACAAATTTACGTTCCTTAACTGTTAAGTGGGCCATACTTCTTGTCTAATAAAGTTAGGAATTTAAGTGTTAAAAAAAAATAATTAAAGGAACCAGATTTTTTTTTTCCCCTTGAAATTCAGACAATATTAAGGGCAGGAAGGGTTTTAGAGATCATGACTTATTCACCAGGTAAGAAAACCAAGACCTAGAATTACAAATCTACCAGTTGACAGAGCACGAACTAGAACTCAGGCACCCAGACTTCTGGGCCAGTTATGCTCCACCAAACTTACAAAAAGCATCTACTTGGTTTCCATAGTGACTTTCCTTCCTTTGTTTTTAGGTAAATCTCACTGATATGGCTTATTTTCCCCAATATTTCCAGGATAAGGCAGTAAAAGGTAGGCAAAGGAATAGTTTATATCTACTATGCCAGTGGAGAATGAGATACATTCAATTGCATGGGTACATTCTATGCCCATTTTCTGACGCTGAAGAGATGAAGTGTCACTGTTTGTTTTCTGGGCACAAGCTATTCTAGCATGGGCCGTTGGGGAGGCAGGTTGGGCAGGAAAGTTAAGTGTGCACATGGTCTGCAGGTGTTTTCTATTGAGTATCTGTCAGGGTATGCTATGAGAGGGACAGGAGGGTCAGTGGCAGGGCCAGTCTCTGTTTAGAGATAGTCAAGCTATTTAGTTCCTCAGAGTCAGAGGGAAAAAGGGGACTAGGAGACATTTGTCAATGAGGCAAGGAGCTTGAGGATCTAACCAGGAGGAAGCGTCCTCCAGCCATCAGGACACAAAGGGGCCCTCAGAACACTGCATTTCCTTCAACTCAGAATGTAGCTGCACTAATCTCGCCTCAGCATTTCTCCAGAAGAAGACTGAAGTTTCACCGTATCTTTCCTTGATTAGAATATTTGATCCATAGAGAAATCTGTTGTCAGCTCAGCAAAGATACAACCTGGATAAAGAACTTCAGGAGCTTGGGAGATGACAGATCAGATGCCACAGAAAAGGGGTGCCACCCTGTAAATAGGTTTGATTTCTGTAAAAGTGTTCTCTGAGCCTAAATGGGAAAGAAGCCTTCCTACTGTGAGGTAATACTATGTGAATTTTTGGAAACCATGCAGTCACTGACATTGGTGAAGATTTCTAATTTCTCTGGGCTCACTGAAAAAAAATATTTTCCTTGTTGGCCTCCATCAGTCAATACCTGCACATCCTTGAGTCACACCTTTGTATAACTTGAATTAAACCATAACGTTATAAAAATGATATTGGAAGGGCAGCTGATTTTTTTAGGACACAAATATTCCTGTACATTCCAAGTTATGCTCCTAGGAGACCATAAAGAGTGCTGCAAACAGCATGCTCTTGAATAGATGAAAATTTGTTCGAGTCTTTCCCTAAAAGGCTGAAAGCCACATCTAACTAAAGGTGGTCTGTGCTCTGTTAACTTCAGCCCTGCGAACATCAGGATTGGGTGGAGGTGGTCGTATTATCTTGGTTTTAAGGCTTCTTTAGTGTCCTGTGGCGCCATTTTGCTGACTCAAGTCTTGGACCAGGGACGGGTGGGAGCTGGTGATGCTTGGTGCTGGTGAGTTAATGATTGTCCCCCACCCCACCTCCACAACCATAAAACCTTCAGAGCATTCACATCACAGGACCGGAGAACGAAATGCAATAGTTTCAAGTACCCGCATTCAAGGGGCAATTTCATCCATGTCTATGCCAAGGACTACTTCCCTTTTCCCTCCCAAATAATCCCTCCCAACACAAAGAAACAAACAAAAAAGAGCTAGGCAATGGAATGAAATGACACCCAGTAGTGCTGTAGGAATTATGAGAATGAATCCAGTCAGTCTAATCCTCGAACACTTCCAAGAACAAAGGGGGGAAGAGTTCTGTGGGGCATTCCACCTTCATGTGCAGGAAGCGGCTGGCATGGCAGGCTCCTATCATCCGCAGATCTGTCACCTTCATCAGGAGTTTTGGCCAAAAGTGTGTCACGTGGTGTTTTCGGTAATTGATATAGTGTTCAAAGGCCAGCAGGAAACTATCTTGGTACTTTTCTATTCTCTCAACACAGGCAAGCCCCGGGCGATCTGCGGGGAAGAGAGAAGATGGACATTGATTCAGAGATGGAAGGGGGAAGGCTTGCTTTGTCCAATTCCAGGCCTTTATTGGGGGGCGGGCAGATCTAGGGTCTTCCCTCTTAGCCATGAGCATGGATGCAGCGTGAACTCTGGTGCTCCAGGGACCAGGTACCAGGGGAGTGGCATCATTTATATGAAGAGAGGCAGTACTTTGTTCAGATAAATATCTCTGTTTAGACAGTTTAGCTTGAGTGTGAATTACCTTCTTGAGTGTGAAAGGTGATGCCTCCCTCCTAGGGTACAGAAGGAGAAGCCTGACATAGCTGAAATATTCTGCAAGATGAGGGGAACAATTTTGAATTTTCACTGGCTGCCTGGCAGAGAGGAGAGGATGAGCGTGGACATGCATAGAAGGGGGAGATATATGAAGGGACTGGGGACATTGCAGCAGGCCTGAGGCCAAAGGAGGAACGCGGAATAGTAAGACATTTCCTTGAGGACCAAGAAACACCATGTTTAATTTTGTGTTGTCTTCCAGGCTGCAATGAACTGGCCTTTCCCTTCCCTTATGCCTTTAGTAAAATTGCTACCAGTAGCAGCCTTGTATTAGTCATGATTTTGGAATTGAAATGAAAAGGGGAGGGGAGCTGTGCCAGAGTCACCCCATGCAGAGAAGAGAACAGCTATAGTGGGAGCTGGAGTGAGAAGACACCGGGACCCTGGAAAGCCCAGCAAATCTTCCCAAGTCCTGTGCAGACTACTGGGCTTCCCATAGTATGTGGGAGAGGCTCAAGTCAGTTTCCAAAAGTGGCAAACAAAGGGGTGACACAAGGAGGCTGGGCAACTGGGGAATAGTTGGGCTGCAGACACTTGGCTGACAAAAATAATCTATAAACCCGGATGAATTCCTCAAATAGCTCCAGGAGGCCCAACGTGCCCCTGCTAAGTTCTCTTCAGTTTGTTCTTTGTGGCTCTGATCAAATGAATTCACACTTCAAAGGTCCAATTATTGAGGTGTCTGTATCAATAGGAATCGAAACAGGGTTCTGCTTCATTGGAAAGGAAGGATCAGGGCTAATGTCTCAATTCACCCTTCTGAGTCTAAACAAACTAACAAACCATATGGGCTTTTGGAATCCCCTATTTAGCACAAATGGCAATTCGTGCATTTTTATCTTGTGTTTTCCTTCATATTTGATGAAGCTGCTCTGCAGATTTGCTGGTTCTCCCTCTCTCCCTTTCCCCTATCTTCTCTCTTTCTTTGAGTGTGCAAGAATTTTCCACAGGATCCTTTAATTTTTGACCCAAATAGAAGATCAACATATTATTGCTTTGGATGTGTTCTTTCAAAGGGAAAAATATAATGTGGGTTTTGTGGCATCAAAGAGATAAAGACGAGATGGCCACGTAAATGACATAGCGAGTACAAATTGACATTTTGATGATGCTTGAATCACACTGAACAGGTTTATGAAGAGAGAAACATTTTAAAGACTGAAGACCATTTTAACTCCTTAAGACAAAAGTTCTTAAAGAAATGTCTTTCAGATCATTTTCATTTTTTCTCTTTGCACTGTGGGACCAAGGAACTTAGAAGTAGTGGCTCTTGGAAAAGTCTTTGAAGAAAAAGTCTAAGATATTGTGTAACCGAAATGGCACACAAAACATGGGGCTTAGAACATCAGGCCCCATGATAGAACTGGAGACTTGGGGCCCTGACACGCAGCTATCATTTGCCAAATGCACAATGTCTTGTAATATTTTTCTGGTCCTGGCAGTATTAATGAAGAGGGTCCACATCACTGGGGAGGGTGGATTGTGAAAAGTTATTAAGTTGTCCTGTAGCTGTCAGGCAGTGTCAGCCTCACAACATGAGAGAACTGGGAAGAATCATTC
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Task1_train_6274
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This variant affects gene THRB (thyroid hormone receptor beta) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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Task1_train_6275
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The gene THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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CTTCTTGTCTAATAAAGTTAGGAATTTAAGTGTTAAAAAAAAATAATTAAAGGAACCAGATTTTTTTTTTCCCCTTGAAATTCAGACAATATTAAGGGCAGGAAGGGTTTTAGAGATCATGACTTATTCACCAGGTAAGAAAACCAAGACCTAGAATTACAAATCTACCAGTTGACAGAGCACGAACTAGAACTCAGGCACCCAGACTTCTGGGCCAGTTATGCTCCACCAAACTTACAAAAAGCATCTACTTGGTTTCCATAGTGACTTTCCTTCCTTTGTTTTTAGGTAAATCTCACTGATATGGCTTATTTTCCCCAATATTTCCAGGATAAGGCAGTAAAAGGTAGGCAAAGGAATAGTTTATATCTACTATGCCAGTGGAGAATGAGATACATTCAATTGCATGGGTACATTCTATGCCCATTTTCTGACGCTGAAGAGATGAAGTGTCACTGTTTGTTTTCTGGGCACAAGCTATTCTAGCATGGGCCGTTGGGGAGGCAGGTTGGGCAGGAAAGTTAAGTGTGCACATGGTCTGCAGGTGTTTTCTATTGAGTATCTGTCAGGGTATGCTATGAGAGGGACAGGAGGGTCAGTGGCAGGGCCAGTCTCTGTTTAGAGATAGTCAAGCTATTTAGTTCCTCAGAGTCAGAGGGAAAAAGGGGACTAGGAGACATTTGTCAATGAGGCAAGGAGCTTGAGGATCTAACCAGGAGGAAGCGTCCTCCAGCCATCAGGACACAAAGGGGCCCTCAGAACACTGCATTTCCTTCAACTCAGAATGTAGCTGCACTAATCTCGCCTCAGCATTTCTCCAGAAGAAGACTGAAGTTTCACCGTATCTTTCCTTGATTAGAATATTTGATCCATAGAGAAATCTGTTGTCAGCTCAGCAAAGATACAACCTGGATAAAGAACTTCAGGAGCTTGGGAGATGACAGATCAGATGCCACAGAAAAGGGGTGCCACCCTGTAAATAGGTTTGATTTCTGTAAAAGTGTTCTCTGAGCCTAAATGGGAAAGAAGCCTTCCTACTGTGAGGTAATACTATGTGAATTTTTGGAAACCATGCAGTCACTGACATTGGTGAAGATTTCTAATTTCTCTGGGCTCACTGAAAAAAAATATTTTCCTTGTTGGCCTCCATCAGTCAATACCTGCACATCCTTGAGTCACACCTTTGTATAACTTGAATTAAACCATAACGTTATAAAAATGATATTGGAAGGGCAGCTGATTTTTTTAGGACACAAATATTCCTGTACATTCCAAGTTATGCTCCTAGGAGACCATAAAGAGTGCTGCAAACAGCATGCTCTTGAATAGATGAAAATTTGTTCGAGTCTTTCCCTAAAAGGCTGAAAGCCACATCTAACTAAAGGTGGTCTGTGCTCTGTTAACTTCAGCCCTGCGAACATCAGGATTGGGTGGAGGTGGTCGTATTATCTTGGTTTTAAGGCTTCTTTAGTGTCCTGTGGCGCCATTTTGCTGACTCAAGTCTTGGACCAGGGACGGGTGGGAGCTGGTGATGCTTGGTGCTGGTGAGTTAATGATTGTCCCCCACCCCACCTCCACAACCATAAAACCTTCAGAGCATTCACATCACAGGACCGGAGAACGAAATGCAATAGTTTCAAGTACCCGCATTCAAGGGGCAATTTCATCCATGTCTATGCCAAGGACTACTTCCCTTTTCCCTCCCAAATAATCCCTCCCAACACAAAGAAACAAACAAAAAAGAGCTAGGCAATGGAATGAAATGACACCCAGTAGTGCTGTAGGAATTATGAGAATGAATCCAGTCAGTCTAATCCTCGAACACTTCCAAGAACAAAGGGGGGAAGAGTTCTGTGGGGCATTCCACCTTCATGTGCAGGAAGCGGCTGGCATGGCAGGCTCCTATCATCCGCAGATCTGTCACCTTCATCAGGAGTTTTGGCCAAAAGTGTGTCACGTGGTGTTTTCGGTAATTGATATAGTGTTCAAAGGCCAGCAGGAAACTATCTTGGTACTTTTCTATTCTCTCAACACAGGCAAGCCCCGGGCGATCTGCGGGGAAGAGAGAAGATGGACATTGATTCAGAGATGGAAGGGGGAAGGCTTGCTTTGTCCAATTCCAGGCCTTTATTGGGGGGCGGGCAGATCTAGGGTCTTCCCTCTTAGCCATGAGCATGGATGCAGCGTGAACTCTGGTGCTCCAGGGACCAGGTACCAGGGGAGTGGCATCATTTATATGAAGAGAGGCAGTACTTTGTTCAGATAAATATCTCTGTTTAGACAGTTTAGCTTGAGTGTGAATTACCTTCTTGAGTGTGAAAGGTGATGCCTCCCTCCTAGGGTACAGAAGGAGAAGCCTGACATAGCTGAAATATTCTGCAAGATGAGGGGAACAATTTTGAATTTTCACTGGCTGCCTGGCAGAGAGGAGAGGATGAGCGTGGACATGCATAGAAGGGGGAGATATATGAAGGGACTGGGGACATTGCAGCAGGCCTGAGGCCAAAGGAGGAACGCGGAATAGTAAGACATTTCCTTGAGGACCAAGAAACACCATGTTTAATTTTGTGTTGTCTTCCAGGCTGCAATGAACTGGCCTTTCCCTTCCCTTATGCCTTTAGTAAAATTGCTACCAGTAGCAGCCTTGTATTAGTCATGATTTTGGAATTGAAATGAAAAGGGGAGGGGAGCTGTGCCAGAGTCACCCCATGCAGAGAAGAGAACAGCTATAGTGGGAGCTGGAGTGAGAAGACACCGGGACCCTGGAAAGCCCAGCAAATCTTCCCAAGTCCTGTGCAGACTACTGGGCTTCCCATAGTATGTGGGAGAGGCTCAAGTCAGTTTCCAAAAGTGGCAAACAAAGGGGTGACACAAGGAGGCTGGGCAACTGGGGAATAGTTGGGCTGCAGACACTTGGCTGACAAAAATAATCTATAAACCCGGATGAATTCCTCAAATAGCTCCAGGAGGCCCAACGTGCCCCTGCTAAGTTCTCTTCAGTTTGTTCTTTGTGGCTCTGATCAAATGAATTCACACTTCAAAGGTCCAATTATTGAGGTGTCTGTATCAATAGGAATCGAAACAGGGTTCTGCTTCATTGGAAAGGAAGGATCAGGGCTAATGTCTCAATTCACCCTTCTGAGTCTAAACAAACTAACAAACCATATGGGCTTTTGGAATCCCCTATTTAGCACAAATGGCAATTCGTGCATTTTTATCTTGTGTTTTCCTTCATATTTGATGAAGCTGCTCTGCAGATTTGCTGGTTCTCCCTCTCTCCCTTTCCCCTATCTTCTCTCTTTCTTTGAGTGTGCAAGAATTTTCCACAGGATCCTTTAATTTTTGACCCAAATAGAAGATCAACATATTATTGCTTTGGATGTGTTCTTTCAAAGGGAAAAATATAATGTGGGTTTTGTGGCATCAAAGAGATAAAGACGAGATGGCCACGTAAATGACATAGCGAGTACAAATTGACATTTTGATGATGCTTGAATCACACTGAACAGGTTTATGAAGAGAGAAACATTTTAAAGACTGAAGACCATTTTAACTCCTTAAGACAAAAGTTCTTAAAGAAATGTCTTTCAGATCATTTTCATTTTTTCTCTTTGCACTGTGGGACCAAGGAACTTAGAAGTAGTGGCTCTTGGAAAAGTCTTTGAAGAAAAAGTCTAAGATATTGTGTAACCGAAATGGCACACAAAACATGGGGCTTAGAACATCAGGCCCCATGATAGAACTGGAGACTTGGGGCCCTGACACGCAGCTATCATTTGCCAAATGCACAATGTCTTGTAATATTTTTCTGGTCCTGGCAGTATTAATGAAGAGGGTCCACATCACTGGGGAGGGTGGATTGTGAAAAGTTATTAAGTTGTCCTGTAGCTGTCAGGCAGTGTCAGCCTCACAACATGAGAGAACTGGGAAGAATCATTCAGTTTGGTGTTTGATAGTGTTTGGCATCACATTCACAGTTTTTGTCATCTCCACCTACTTTTCCTTTTATCTACCTTACTTAGATTATTTGCTTAATAATCTGTTAAACTGACCCACTACAGAGGAAACATCTTATTATTCAGTAATAAAAATCCAT
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Task1_train_6276
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Given a variant located on Chromosome 3 and affecting THRB (thyroid hormone receptor beta), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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GGGTCACCCAAAGTCACACAAGGAGTCCTTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTG
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Task1_train_6277
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Given this variant in gene THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; not provided
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CCCAAAGTCACACAAGGAGTCCTTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAA
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Task1_train_6278
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Consider this mutation in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Generalized resistance to thyroid hormone
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Task1_train_6279
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The gene THRB (thyroid hormone receptor beta), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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CCAAAGTCACACAAGGAGTCCTTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAAT
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Task1_train_6280
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Given this context: Chromosome 3, gene THRB (thyroid hormone receptor beta) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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Task1_train_6281
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A sequence alteration has been identified in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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AAAGTCACACAAGGAGTCCTTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAA
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Task1_train_6282
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Here is a genetic alteration in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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Task1_train_6283
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The gene THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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TTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAA
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Task1_train_6284
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering THRB (thyroid hormone receptor beta). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
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TTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAA
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TTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCATGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAA
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Task1_train_6285
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene THRB (thyroid hormone receptor beta). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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TTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAA
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TTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCATGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAA
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Task1_train_6286
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Consider this mutation in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Selective pituitary resistance to thyroid hormone
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Task1_train_6287
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This sequence variant lies in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Selective pituitary resistance to thyroid hormone
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GATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAAT
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GATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGCCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAAT
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Task1_train_6288
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A mutation in THRB (thyroid hormone receptor beta), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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Task1_train_6289
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This genomic variant is located on Chromosome 3, within the THRB (thyroid hormone receptor beta) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Generalized resistance to thyroid hormone
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ACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGAT
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ACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTGATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGAT
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Task1_train_6290
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering THRB (thyroid hormone receptor beta). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Selective pituitary resistance to thyroid hormone
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Task1_train_6291
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A variant was discovered on Chromosome 3, affecting THRB (thyroid hormone receptor beta). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
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GGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGG
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Task1_train_6292
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A genetic alteration is present in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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GGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGG
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Task1_train_6293
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A variant found in Chromosome 3 affects THRB (thyroid hormone receptor beta). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Selective pituitary resistance to thyroid hormone
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GGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGG
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Task1_train_6294
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A variant was discovered in gene THRB (thyroid hormone receptor beta), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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GGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCACACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGG
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Task1_train_6295
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The gene THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance syndrome
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TCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGGATACTCCCA
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Task1_train_6296
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This mutation occurs in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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Task1_train_6297
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This variant impacts the gene THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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TTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGGATACTCCCACA
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Task1_train_6298
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A sequence alteration has been identified in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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GCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGGATACTCCCACAGGTTCT
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Task1_train_6299
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Gene THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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GTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGGATACTCCCACAGGTTCTTCC
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