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A change on Chromosome 3 affects gene GLB1 (galactosidase beta 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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TTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGA
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Task1_train_6401
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering GLB1 (galactosidase beta 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
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TTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGA
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Task1_train_6402
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This variant affects gene GLB1 (galactosidase beta 1) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6403
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This sequence variant lies in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
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TTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGA
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TTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTTCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGA
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Task1_train_6404
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Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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TTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGA
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Task1_train_6405
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This sequence variant lies in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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TTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGA
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Task1_train_6406
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A variant found in Chromosome 3 affects GLB1 (galactosidase beta 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Spondyloepiphyseal dysplasia
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Task1_train_6407
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A genetic alteration is present in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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CTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGAATCTAATTAGTGAGGCAAAGTCTACAAACACCCCGAC
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Task1_train_6408
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Given this context: Chromosome 3, gene GLB1 (galactosidase beta 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6409
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This alteration occurs within gene GLB1 (galactosidase beta 1) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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TGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGAATCTAATTAGTGAGGCAAAGTCTACAAACACCCCGACCTTTTCAAAAATGTCCAT
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Task1_train_6410
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With a mutation on Chromosome 3 in gene GLB1 (galactosidase beta 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6411
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The variant affects gene GLB1 (galactosidase beta 1), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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TGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGAATCTAATTAGTGAGGCAAAGTCTACAAACACCCCGACCTTTTCAAAAATGTCCAT
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Task1_train_6412
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A sequence alteration has been identified in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6413
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A variant on Chromosome 3 in gene GLB1 (galactosidase beta 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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TGTATGTAGAATATAGTCAACAACTGTAAAATATACTTTCTTTTTATGCGCACATTGACCATTAATATTGGTGTATGTCAGGCTCTAAGACTAGGCTCAGCAGCTTTCAAGGGATTGGTATCACAGACTATATTCTCTAACCAGAATGCAAAAAGACTAGAAATCAAAAAAACAGGAAAGTACTTATTTCCAGTAATTTAAAAAACACATATCAATGGTGAAGAGAAATCAAAATAGATATGTTTAGAAGCAAACAGTAAGAAATAGATTGCACATCAAAACTTACGAGATAAAGCCACAGCAGTACTTGAAGGAAATTTATAACCTTAAATATTTATATTAGAAAAGAAGAAAGGCTGCATTAAAAAGCTAAGCTTCAAATAAAGGAAGGAAATAATAAAGATAGGAACAGAAAGCTTCAAAACAGAACAAACATACAAGGGAGAGCTTGGGAGACATTACTATAAATTCTGTGGAGATTAAACCCATAATAAAGGAATAACATAAGCAACATTTTAACAATACATTTGAAAATTTAGATGAAATGGACAAATTATAAGTGTGGTAAGTCTAGATTGTATTTTTTATATTTAAAAAATTTGTAATATTCATTTTAACACATGCTTAAAATTAAAACGACATCATACTTAAAACAAAAAAAACCATACCATTTATAGGCAGAAAACCTTTGTTTTTTTAACTTCAAAACTCAGGTGACTGAGCATAAAAACTGTGGGTTTTTTCTTTTAACCCACAGCAGAGACAGGAAACCCCACCTAGGTGCATTAGGTGCCTCAAAAGGGTACAACGCTAGCAGGACTAAGCAGTTCAGATGCAGTCCAGAAACAGCAATCACTTGCTCCAAATAGAAAAATGAAGCTTCACTGACAGCTGACATCTGCACCATGCTTCACAGTATCTGAAGATTTTTTTTCCTATGTACATCAGCTATTTAAGTAGACACACATTTTCTTACATTTAAGATAAATAATAGTTAACGGCTACCACTTATTAGACATATATGTGTCAGGAACTGTCCTGGATGGCTTACATACGTTCTTTTCAAGCTTTACAGCACAACCAGATGCTGTAATCCCAGTTTTACAAATTAACAATCAGTAGACTGATTTGCTCATAGACTCACTCTTTTTTTTTTTTAGGTAAATAAATAATTATTGTTCATTTATTTGACTATGAAAGAAGAAAACAAACATTTATTGAGTGCCATTTATTTTTAAACTGTACAAGTCTGTGAGGTAAGTACGGCTACCTCTACTTTTATATAAAGGGAATTTACACAATTGGCTTAAGGTTGAAGAAATAGTGTCCAGGTTCAAAATCTGGTGTTCCTCATTCTGAAATCACATAGTCTGTATATTGGGCCACACATAAAAAGGAAAATAGTTTATCTTCTTCTCTCTTGCAAATAAGGACGGAGTTATTTTCTAGTGAGAAATAATTCTTATACACTTTGGTTACTGGAAACTTACTTTTTTCAGATGATGCATTAAATAAAGAAACCAGAGCTTAGCTTTACCTCTTTTGATATTGAAGTACATTAGCTGTGTCTCAAGGATAGGGGCTCCCATATATCCATGCTGCCTTAATAGGGGCTATAGTCTCAAGAGGATCTGTGCATTCTCTCCCATCACCCTACCTCTCACCTGAACTTTTGGAAAGATAATCTGGCCTGGAAGGAGAAGAAAATGGAGACAGAAATTTCCCCGGGTGAATTCTCACCATATAAGAAGTGAATCTGTAAGTAGCATTTAACACTGTATTATATATTGCAGTTTTTAAATACATGTCTTATATCTCCTACTCTCCTATAAGCATCTGCTCATAGACTCACTCTTAACCACGTGGGTACAAGATGCAAACCCAAGTCTAGCTGATGCCTCCCTTCATCCATCCTTTTAAACAGGAGGGCTCCAGGCAGGAAGTTGTCCACAGAGCCACAGTGAGTTCAAAAGAGGCTCTGTCCAAGATCAGCCCACCACAGCTCATACAAAGCACCCACCTTCTGGATGATGTTTCGCAGAGCAAAATACTTCTCAGTGAGGTCCCCAGCCTCACTCAGTGGGGCATCATAGTCGTAGCTGGTGGGCTGTGCTGCATAGGGTGAGTTGGCCCCTAGAAGACAAAAATGTGCCACTAGTTATTACTGATGGTGCAGCTCTGGGACAAGTTCTTTGGGATCCATGAGCTCAGCACTGTAGAGAGAGAAAACTAGAAGACACATTAAAACCACTTGTTGGGAGACACAGACGTGACCCTCAGGATGCAACGTTTAGAGGAAGGAATTTCTTTCTACAGGTAGCAGTTACCAGGCACCTTAGAGTTTACCAAGGACTCTTTCCATCCACTCTCTACAGAAGCTCACAGCTGTGATTCTAGCAGGTATCACCCCCACTGGACAAGCAGGGAATCTGAAGCTCCCCACAAAAATCTGCTAACACCTCACAAGCAGTAATGGCAGGGCTTATGATATGACCCCCATCTCTGACTGTTAATCCTGTCAACTCTGAACTTTTTCACGTCCTCAAGCTGTGGCTGAGAAAAGCTCAGTGGTGAAGACACAGATGACTAGGCCATGGATCAGCAGAAAACCCAGGGCTTATTAAACCAAACACAGCGGGAGATGACAGCAGACCCACATCAGCCACAGAGGTTCAAACATAATCCGAGGGCCTTTGTTGCATCTACAAAGACTGTCGATGGGGCTGTGGTGCACCTCTTGGATCCCCCTTTAGAACCAGGGCACTCACTCATTCTCCCAGCAGCTAGGGCTGTTGTCTGCTGACATTTCTCAGATGTGTCCGTCTCTGGGTGCTGGCCTGTGCTGAGCTGCCTCACCCAAGGTTACAACCCTCAGGGATAGCCCACATCCAACAACTGACCAATGTGCCTCGAACAGCCAACCCAGCTGCAGAGCTCCCTCTAAGATTGGATGAGGCCACTTGTGAAGCTGCATCATAGCCCCACTTCTCCCTCTCTATCCTACAGGCATTGCTCCAGAGAGCACAATCAATAAGCTTTCTACCAGGTAATCTCAGAGTCTGTTTCCCTGGGAACTTGACCTACAACAAAGACCAATGGATAATGCCAACACTGAGTATACAAAAGGACTAGAAAAACAAATGCCCCTGCAGTCACTGTGCAAGGGGCGGGGTCTAGACCAGAGGATCCCGACCTTGTCAGGGATGATGTTCACAGGTATGAGGTTGTCTGCAACATTGGGTGGTACTTCAAAAACTTACCCATGCTTAAGTGTCACATGGAGAGCTTGTTAAAACAGATTCCTAAGCCCCATCCCAGAGATTCTAATTCAGCAGGTCTGGAGTGGGGCCTGAAACTGCATTTCTAACAGGTGTCCAGGTGACGCTGATGCTGCCATCCATAGACCAGCAAGGCTTTGTGCCTTCCTCCTCTACTTCAGAGAGCATATTGCAATGCAAGTGTGTGAGAATGAAGTTATTTTAGGAATAGTCTTTTGTCCAACCTAATTTGTACATCAATGAGGCACAAAACATGATAGTTTACCTAGGATTAGTAATAAATTCCTTGGATGCAGCTCACCAATGATGGAGCCACCTTGGGTGACCTACTGGTTGTGGAGGTGACAGATGAGCAAGGCTGAGGATCAGATCAAGCAGGTCAGCTCCAAAGACTTTTTCATTAGTTCTCTGCACAGAATCTAAACTTTGAAAGATCTGGACCACTCAACCAACTGAACTGATCTAGTCATACCATTTCCCCCATTTCTTATTAATCAGAGACAACTCACAGCCAACAGGTCTGCCTGCCTTAAGGGATTCATAGGTTAAAACACATCCCTTCCTGTGAGACACAAAGAAAAAAAAAAACCCACATCCGTTGCTGCAAGGAACTCACCTTCTTTGTGGCCCTCGTCTGCTTCTAATGTGGTAGTCACCCATGCTGTGCTGTGTTTCTTATTTGTTATGTCTCTCTCCATGCTACACTGCTTGCACCTCAGGGGCAGAGACTGTGCCTCACTTGCCCTTGAGTCCTTAGCCAGAGCCCAGCATGGAGGGGGTTGCCAGGTTGAGTTGGGAAAGTGTGACCTCTAGAAGCA
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Task1_train_6414
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The gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6415
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Here is a genetic alteration in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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TGCGCACATTGACCATTAATATTGGTGTATGTCAGGCTCTAAGACTAGGCTCAGCAGCTTTCAAGGGATTGGTATCACAGACTATATTCTCTAACCAGAATGCAAAAAGACTAGAAATCAAAAAAACAGGAAAGTACTTATTTCCAGTAATTTAAAAAACACATATCAATGGTGAAGAGAAATCAAAATAGATATGTTTAGAAGCAAACAGTAAGAAATAGATTGCACATCAAAACTTACGAGATAAAGCCACAGCAGTACTTGAAGGAAATTTATAACCTTAAATATTTATATTAGAAAAGAAGAAAGGCTGCATTAAAAAGCTAAGCTTCAAATAAAGGAAGGAAATAATAAAGATAGGAACAGAAAGCTTCAAAACAGAACAAACATACAAGGGAGAGCTTGGGAGACATTACTATAAATTCTGTGGAGATTAAACCCATAATAAAGGAATAACATAAGCAACATTTTAACAATACATTTGAAAATTTAGATGAAATGGACAAATTATAAGTGTGGTAAGTCTAGATTGTATTTTTTATATTTAAAAAATTTGTAATATTCATTTTAACACATGCTTAAAATTAAAACGACATCATACTTAAAACAAAAAAAACCATACCATTTATAGGCAGAAAACCTTTGTTTTTTTAACTTCAAAACTCAGGTGACTGAGCATAAAAACTGTGGGTTTTTTCTTTTAACCCACAGCAGAGACAGGAAACCCCACCTAGGTGCATTAGGTGCCTCAAAAGGGTACAACGCTAGCAGGACTAAGCAGTTCAGATGCAGTCCAGAAACAGCAATCACTTGCTCCAAATAGAAAAATGAAGCTTCACTGACAGCTGACATCTGCACCATGCTTCACAGTATCTGAAGATTTTTTTTCCTATGTACATCAGCTATTTAAGTAGACACACATTTTCTTACATTTAAGATAAATAATAGTTAACGGCTACCACTTATTAGACATATATGTGTCAGGAACTGTCCTGGATGGCTTACATACGTTCTTTTCAAGCTTTACAGCACAACCAGATGCTGTAATCCCAGTTTTACAAATTAACAATCAGTAGACTGATTTGCTCATAGACTCACTCTTTTTTTTTTTTAGGTAAATAAATAATTATTGTTCATTTATTTGACTATGAAAGAAGAAAACAAACATTTATTGAGTGCCATTTATTTTTAAACTGTACAAGTCTGTGAGGTAAGTACGGCTACCTCTACTTTTATATAAAGGGAATTTACACAATTGGCTTAAGGTTGAAGAAATAGTGTCCAGGTTCAAAATCTGGTGTTCCTCATTCTGAAATCACATAGTCTGTATATTGGGCCACACATAAAAAGGAAAATAGTTTATCTTCTTCTCTCTTGCAAATAAGGACGGAGTTATTTTCTAGTGAGAAATAATTCTTATACACTTTGGTTACTGGAAACTTACTTTTTTCAGATGATGCATTAAATAAAGAAACCAGAGCTTAGCTTTACCTCTTTTGATATTGAAGTACATTAGCTGTGTCTCAAGGATAGGGGCTCCCATATATCCATGCTGCCTTAATAGGGGCTATAGTCTCAAGAGGATCTGTGCATTCTCTCCCATCACCCTACCTCTCACCTGAACTTTTGGAAAGATAATCTGGCCTGGAAGGAGAAGAAAATGGAGACAGAAATTTCCCCGGGTGAATTCTCACCATATAAGAAGTGAATCTGTAAGTAGCATTTAACACTGTATTATATATTGCAGTTTTTAAATACATGTCTTATATCTCCTACTCTCCTATAAGCATCTGCTCATAGACTCACTCTTAACCACGTGGGTACAAGATGCAAACCCAAGTCTAGCTGATGCCTCCCTTCATCCATCCTTTTAAACAGGAGGGCTCCAGGCAGGAAGTTGTCCACAGAGCCACAGTGAGTTCAAAAGAGGCTCTGTCCAAGATCAGCCCACCACAGCTCATACAAAGCACCCACCTTCTGGATGATGTTTCGCAGAGCAAAATACTTCTCAGTGAGGTCCCCAGCCTCACTCAGTGGGGCATCATAGTCGTAGCTGGTGGGCTGTGCTGCATAGGGTGAGTTGGCCCCTAGAAGACAAAAATGTGCCACTAGTTATTACTGATGGTGCAGCTCTGGGACAAGTTCTTTGGGATCCATGAGCTCAGCACTGTAGAGAGAGAAAACTAGAAGACACATTAAAACCACTTGTTGGGAGACACAGACGTGACCCTCAGGATGCAACGTTTAGAGGAAGGAATTTCTTTCTACAGGTAGCAGTTACCAGGCACCTTAGAGTTTACCAAGGACTCTTTCCATCCACTCTCTACAGAAGCTCACAGCTGTGATTCTAGCAGGTATCACCCCCACTGGACAAGCAGGGAATCTGAAGCTCCCCACAAAAATCTGCTAACACCTCACAAGCAGTAATGGCAGGGCTTATGATATGACCCCCATCTCTGACTGTTAATCCTGTCAACTCTGAACTTTTTCACGTCCTCAAGCTGTGGCTGAGAAAAGCTCAGTGGTGAAGACACAGATGACTAGGCCATGGATCAGCAGAAAACCCAGGGCTTATTAAACCAAACACAGCGGGAGATGACAGCAGACCCACATCAGCCACAGAGGTTCAAACATAATCCGAGGGCCTTTGTTGCATCTACAAAGACTGTCGATGGGGCTGTGGTGCACCTCTTGGATCCCCCTTTAGAACCAGGGCACTCACTCATTCTCCCAGCAGCTAGGGCTGTTGTCTGCTGACATTTCTCAGATGTGTCCGTCTCTGGGTGCTGGCCTGTGCTGAGCTGCCTCACCCAAGGTTACAACCCTCAGGGATAGCCCACATCCAACAACTGACCAATGTGCCTCGAACAGCCAACCCAGCTGCAGAGCTCCCTCTAAGATTGGATGAGGCCACTTGTGAAGCTGCATCATAGCCCCACTTCTCCCTCTCTATCCTACAGGCATTGCTCCAGAGAGCACAATCAATAAGCTTTCTACCAGGTAATCTCAGAGTCTGTTTCCCTGGGAACTTGACCTACAACAAAGACCAATGGATAATGCCAACACTGAGTATACAAAAGGACTAGAAAAACAAATGCCCCTGCAGTCACTGTGCAAGGGGCGGGGTCTAGACCAGAGGATCCCGACCTTGTCAGGGATGATGTTCACAGGTATGAGGTTGTCTGCAACATTGGGTGGTACTTCAAAAACTTACCCATGCTTAAGTGTCACATGGAGAGCTTGTTAAAACAGATTCCTAAGCCCCATCCCAGAGATTCTAATTCAGCAGGTCTGGAGTGGGGCCTGAAACTGCATTTCTAACAGGTGTCCAGGTGACGCTGATGCTGCCATCCATAGACCAGCAAGGCTTTGTGCCTTCCTCCTCTACTTCAGAGAGCATATTGCAATGCAAGTGTGTGAGAATGAAGTTATTTTAGGAATAGTCTTTTGTCCAACCTAATTTGTACATCAATGAGGCACAAAACATGATAGTTTACCTAGGATTAGTAATAAATTCCTTGGATGCAGCTCACCAATGATGGAGCCACCTTGGGTGACCTACTGGTTGTGGAGGTGACAGATGAGCAAGGCTGAGGATCAGATCAAGCAGGTCAGCTCCAAAGACTTTTTCATTAGTTCTCTGCACAGAATCTAAACTTTGAAAGATCTGGACCACTCAACCAACTGAACTGATCTAGTCATACCATTTCCCCCATTTCTTATTAATCAGAGACAACTCACAGCCAACAGGTCTGCCTGCCTTAAGGGATTCATAGGTTAAAACACATCCCTTCCTGTGAGACACAAAGAAAAAAAAAAACCCACATCCGTTGCTGCAAGGAACTCACCTTCTTTGTGGCCCTCGTCTGCTTCTAATGTGGTAGTCACCCATGCTGTGCTGTGTTTCTTATTTGTTATGTCTCTCTCCATGCTACACTGCTTGCACCTCAGGGGCAGAGACTGTGCCTCACTTGCCCTTGAGTCCTTAGCCAGAGCCCAGCATGGAGGGGGTTGCCAGGTTGAGTTGGGAAAGTGTGACCTCTAGAAGCACACTTTACAGGCCGAGGGAGCCCAGGCTGGGAAGCTGTCCAGTGGG
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Task1_train_6416
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Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6417
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This gene mutation involves GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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TGCGCACATTGACCATTAATATTGGTGTATGTCAGGCTCTAAGACTAGGCTCAGCAGCTTTCAAGGGATTGGTATCACAGACTATATTCTCTAACCAGAATGCAAAAAGACTAGAAATCAAAAAAACAGGAAAGTACTTATTTCCAGTAATTTAAAAAACACATATCAATGGTGAAGAGAAATCAAAATAGATATGTTTAGAAGCAAACAGTAAGAAATAGATTGCACATCAAAACTTACGAGATAAAGCCACAGCAGTACTTGAAGGAAATTTATAACCTTAAATATTTATATTAGAAAAGAAGAAAGGCTGCATTAAAAAGCTAAGCTTCAAATAAAGGAAGGAAATAATAAAGATAGGAACAGAAAGCTTCAAAACAGAACAAACATACAAGGGAGAGCTTGGGAGACATTACTATAAATTCTGTGGAGATTAAACCCATAATAAAGGAATAACATAAGCAACATTTTAACAATACATTTGAAAATTTAGATGAAATGGACAAATTATAAGTGTGGTAAGTCTAGATTGTATTTTTTATATTTAAAAAATTTGTAATATTCATTTTAACACATGCTTAAAATTAAAACGACATCATACTTAAAACAAAAAAAACCATACCATTTATAGGCAGAAAACCTTTGTTTTTTTAACTTCAAAACTCAGGTGACTGAGCATAAAAACTGTGGGTTTTTTCTTTTAACCCACAGCAGAGACAGGAAACCCCACCTAGGTGCATTAGGTGCCTCAAAAGGGTACAACGCTAGCAGGACTAAGCAGTTCAGATGCAGTCCAGAAACAGCAATCACTTGCTCCAAATAGAAAAATGAAGCTTCACTGACAGCTGACATCTGCACCATGCTTCACAGTATCTGAAGATTTTTTTTCCTATGTACATCAGCTATTTAAGTAGACACACATTTTCTTACATTTAAGATAAATAATAGTTAACGGCTACCACTTATTAGACATATATGTGTCAGGAACTGTCCTGGATGGCTTACATACGTTCTTTTCAAGCTTTACAGCACAACCAGATGCTGTAATCCCAGTTTTACAAATTAACAATCAGTAGACTGATTTGCTCATAGACTCACTCTTTTTTTTTTTTAGGTAAATAAATAATTATTGTTCATTTATTTGACTATGAAAGAAGAAAACAAACATTTATTGAGTGCCATTTATTTTTAAACTGTACAAGTCTGTGAGGTAAGTACGGCTACCTCTACTTTTATATAAAGGGAATTTACACAATTGGCTTAAGGTTGAAGAAATAGTGTCCAGGTTCAAAATCTGGTGTTCCTCATTCTGAAATCACATAGTCTGTATATTGGGCCACACATAAAAAGGAAAATAGTTTATCTTCTTCTCTCTTGCAAATAAGGACGGAGTTATTTTCTAGTGAGAAATAATTCTTATACACTTTGGTTACTGGAAACTTACTTTTTTCAGATGATGCATTAAATAAAGAAACCAGAGCTTAGCTTTACCTCTTTTGATATTGAAGTACATTAGCTGTGTCTCAAGGATAGGGGCTCCCATATATCCATGCTGCCTTAATAGGGGCTATAGTCTCAAGAGGATCTGTGCATTCTCTCCCATCACCCTACCTCTCACCTGAACTTTTGGAAAGATAATCTGGCCTGGAAGGAGAAGAAAATGGAGACAGAAATTTCCCCGGGTGAATTCTCACCATATAAGAAGTGAATCTGTAAGTAGCATTTAACACTGTATTATATATTGCAGTTTTTAAATACATGTCTTATATCTCCTACTCTCCTATAAGCATCTGCTCATAGACTCACTCTTAACCACGTGGGTACAAGATGCAAACCCAAGTCTAGCTGATGCCTCCCTTCATCCATCCTTTTAAACAGGAGGGCTCCAGGCAGGAAGTTGTCCACAGAGCCACAGTGAGTTCAAAAGAGGCTCTGTCCAAGATCAGCCCACCACAGCTCATACAAAGCACCCACCTTCTGGATGATGTTTCGCAGAGCAAAATACTTCTCAGTGAGGTCCCCAGCCTCACTCAGTGGGGCATCATAGTCGTAGCTGGTGGGCTGTGCTGCATAGGGTGAGTTGGCCCCTAGAAGACAAAAATGTGCCACTAGTTATTACTGATGGTGCAGCTCTGGGACAAGTTCTTTGGGATCCATGAGCTCAGCACTGTAGAGAGAGAAAACTAGAAGACACATTAAAACCACTTGTTGGGAGACACAGACGTGACCCTCAGGATGCAACGTTTAGAGGAAGGAATTTCTTTCTACAGGTAGCAGTTACCAGGCACCTTAGAGTTTACCAAGGACTCTTTCCATCCACTCTCTACAGAAGCTCACAGCTGTGATTCTAGCAGGTATCACCCCCACTGGACAAGCAGGGAATCTGAAGCTCCCCACAAAAATCTGCTAACACCTCACAAGCAGTAATGGCAGGGCTTATGATATGACCCCCATCTCTGACTGTTAATCCTGTCAACTCTGAACTTTTTCACGTCCTCAAGCTGTGGCTGAGAAAAGCTCAGTGGTGAAGACACAGATGACTAGGCCATGGATCAGCAGAAAACCCAGGGCTTATTAAACCAAACACAGCGGGAGATGACAGCAGACCCACATCAGCCACAGAGGTTCAAACATAATCCGAGGGCCTTTGTTGCATCTACAAAGACTGTCGATGGGGCTGTGGTGCACCTCTTGGATCCCCCTTTAGAACCAGGGCACTCACTCATTCTCCCAGCAGCTAGGGCTGTTGTCTGCTGACATTTCTCAGATGTGTCCGTCTCTGGGTGCTGGCCTGTGCTGAGCTGCCTCACCCAAGGTTACAACCCTCAGGGATAGCCCACATCCAACAACTGACCAATGTGCCTCGAACAGCCAACCCAGCTGCAGAGCTCCCTCTAAGATTGGATGAGGCCACTTGTGAAGCTGCATCATAGCCCCACTTCTCCCTCTCTATCCTACAGGCATTGCTCCAGAGAGCACAATCAATAAGCTTTCTACCAGGTAATCTCAGAGTCTGTTTCCCTGGGAACTTGACCTACAACAAAGACCAATGGATAATGCCAACACTGAGTATACAAAAGGACTAGAAAAACAAATGCCCCTGCAGTCACTGTGCAAGGGGCGGGGTCTAGACCAGAGGATCCCGACCTTGTCAGGGATGATGTTCACAGGTATGAGGTTGTCTGCAACATTGGGTGGTACTTCAAAAACTTACCCATGCTTAAGTGTCACATGGAGAGCTTGTTAAAACAGATTCCTAAGCCCCATCCCAGAGATTCTAATTCAGCAGGTCTGGAGTGGGGCCTGAAACTGCATTTCTAACAGGTGTCCAGGTGACGCTGATGCTGCCATCCATAGACCAGCAAGGCTTTGTGCCTTCCTCCTCTACTTCAGAGAGCATATTGCAATGCAAGTGTGTGAGAATGAAGTTATTTTAGGAATAGTCTTTTGTCCAACCTAATTTGTACATCAATGAGGCACAAAACATGATAGTTTACCTAGGATTAGTAATAAATTCCTTGGATGCAGCTCACCAATGATGGAGCCACCTTGGGTGACCTACTGGTTGTGGAGGTGACAGATGAGCAAGGCTGAGGATCAGATCAAGCAGGTCAGCTCCAAAGACTTTTTCATTAGTTCTCTGCACAGAATCTAAACTTTGAAAGATCTGGACCACTCAACCAACTGAACTGATCTAGTCATACCATTTCCCCCATTTCTTATTAATCAGAGACAACTCACAGCCAACAGGTCTGCCTGCCTTAAGGGATTCATAGGTTAAAACACATCCCTTCCTGTGAGACACAAAGAAAAAAAAAAACCCACATCCGTTGCTGCAAGGAACTCACCTTCTTTGTGGCCCTCGTCTGCTTCTAATGTGGTAGTCACCCATGCTGTGCTGTGTTTCTTATTTGTTATGTCTCTCTCCATGCTACACTGCTTGCACCTCAGGGGCAGAGACTGTGCCTCACTTGCCCTTGAGTCCTTAGCCAGAGCCCAGCATGGAGGGGGTTGCCAGGTTGAGTTGGGAAAGTGTGACCTCTAGAAGCACACTTTACAGGCCGAGGGAGCCCAGGCTGGGAAGCTGTCCAGTGGG
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Task1_train_6418
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Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
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TGCGCACATTGACCATTAATATTGGTGTATGTCAGGCTCTAAGACTAGGCTCAGCAGCTTTCAAGGGATTGGTATCACAGACTATATTCTCTAACCAGAATGCAAAAAGACTAGAAATCAAAAAAACAGGAAAGTACTTATTTCCAGTAATTTAAAAAACACATATCAATGGTGAAGAGAAATCAAAATAGATATGTTTAGAAGCAAACAGTAAGAAATAGATTGCACATCAAAACTTACGAGATAAAGCCACAGCAGTACTTGAAGGAAATTTATAACCTTAAATATTTATATTAGAAAAGAAGAAAGGCTGCATTAAAAAGCTAAGCTTCAAATAAAGGAAGGAAATAATAAAGATAGGAACAGAAAGCTTCAAAACAGAACAAACATACAAGGGAGAGCTTGGGAGACATTACTATAAATTCTGTGGAGATTAAACCCATAATAAAGGAATAACATAAGCAACATTTTAACAATACATTTGAAAATTTAGATGAAATGGACAAATTATAAGTGTGGTAAGTCTAGATTGTATTTTTTATATTTAAAAAATTTGTAATATTCATTTTAACACATGCTTAAAATTAAAACGACATCATACTTAAAACAAAAAAAACCATACCATTTATAGGCAGAAAACCTTTGTTTTTTTAACTTCAAAACTCAGGTGACTGAGCATAAAAACTGTGGGTTTTTTCTTTTAACCCACAGCAGAGACAGGAAACCCCACCTAGGTGCATTAGGTGCCTCAAAAGGGTACAACGCTAGCAGGACTAAGCAGTTCAGATGCAGTCCAGAAACAGCAATCACTTGCTCCAAATAGAAAAATGAAGCTTCACTGACAGCTGACATCTGCACCATGCTTCACAGTATCTGAAGATTTTTTTTCCTATGTACATCAGCTATTTAAGTAGACACACATTTTCTTACATTTAAGATAAATAATAGTTAACGGCTACCACTTATTAGACATATATGTGTCAGGAACTGTCCTGGATGGCTTACATACGTTCTTTTCAAGCTTTACAGCACAACCAGATGCTGTAATCCCAGTTTTACAAATTAACAATCAGTAGACTGATTTGCTCATAGACTCACTCTTTTTTTTTTTTAGGTAAATAAATAATTATTGTTCATTTATTTGACTATGAAAGAAGAAAACAAACATTTATTGAGTGCCATTTATTTTTAAACTGTACAAGTCTGTGAGGTAAGTACGGCTACCTCTACTTTTATATAAAGGGAATTTACACAATTGGCTTAAGGTTGAAGAAATAGTGTCCAGGTTCAAAATCTGGTGTTCCTCATTCTGAAATCACATAGTCTGTATATTGGGCCACACATAAAAAGGAAAATAGTTTATCTTCTTCTCTCTTGCAAATAAGGACGGAGTTATTTTCTAGTGAGAAATAATTCTTATACACTTTGGTTACTGGAAACTTACTTTTTTCAGATGATGCATTAAATAAAGAAACCAGAGCTTAGCTTTACCTCTTTTGATATTGAAGTACATTAGCTGTGTCTCAAGGATAGGGGCTCCCATATATCCATGCTGCCTTAATAGGGGCTATAGTCTCAAGAGGATCTGTGCATTCTCTCCCATCACCCTACCTCTCACCTGAACTTTTGGAAAGATAATCTGGCCTGGAAGGAGAAGAAAATGGAGACAGAAATTTCCCCGGGTGAATTCTCACCATATAAGAAGTGAATCTGTAAGTAGCATTTAACACTGTATTATATATTGCAGTTTTTAAATACATGTCTTATATCTCCTACTCTCCTATAAGCATCTGCTCATAGACTCACTCTTAACCACGTGGGTACAAGATGCAAACCCAAGTCTAGCTGATGCCTCCCTTCATCCATCCTTTTAAACAGGAGGGCTCCAGGCAGGAAGTTGTCCACAGAGCCACAGTGAGTTCAAAAGAGGCTCTGTCCAAGATCAGCCCACCACAGCTCATACAAAGCACCCACCTTCTGGATGATGTTTCGCAGAGCAAAATACTTCTCAGTGAGGTCCCCAGCCTCACTCAGTGGGGCATCATAGTCGTAGCTGGTGGGCTGTGCTGCATAGGGTGAGTTGGCCCCTAGAAGACAAAAATGTGCCACTAGTTATTACTGATGGTGCAGCTCTGGGACAAGTTCTTTGGGATCCATGAGCTCAGCACTGTAGAGAGAGAAAACTAGAAGACACATTAAAACCACTTGTTGGGAGACACAGACGTGACCCTCAGGATGCAACGTTTAGAGGAAGGAATTTCTTTCTACAGGTAGCAGTTACCAGGCACCTTAGAGTTTACCAAGGACTCTTTCCATCCACTCTCTACAGAAGCTCACAGCTGTGATTCTAGCAGGTATCACCCCCACTGGACAAGCAGGGAATCTGAAGCTCCCCACAAAAATCTGCTAACACCTCACAAGCAGTAATGGCAGGGCTTATGATATGACCCCCATCTCTGACTGTTAATCCTGTCAACTCTGAACTTTTTCACGTCCTCAAGCTGTGGCTGAGAAAAGCTCAGTGGTGAAGACACAGATGACTAGGCCATGGATCAGCAGAAAACCCAGGGCTTATTAAACCAAACACAGCGGGAGATGACAGCAGACCCACATCAGCCACAGAGGTTCAAACATAATCCGAGGGCCTTTGTTGCATCTACAAAGACTGTCGATGGGGCTGTGGTGCACCTCTTGGATCCCCCTTTAGAACCAGGGCACTCACTCATTCTCCCAGCAGCTAGGGCTGTTGTCTGCTGACATTTCTCAGATGTGTCCGTCTCTGGGTGCTGGCCTGTGCTGAGCTGCCTCACCCAAGGTTACAACCCTCAGGGATAGCCCACATCCAACAACTGACCAATGTGCCTCGAACAGCCAACCCAGCTGCAGAGCTCCCTCTAAGATTGGATGAGGCCACTTGTGAAGCTGCATCATAGCCCCACTTCTCCCTCTCTATCCTACAGGCATTGCTCCAGAGAGCACAATCAATAAGCTTTCTACCAGGTAATCTCAGAGTCTGTTTCCCTGGGAACTTGACCTACAACAAAGACCAATGGATAATGCCAACACTGAGTATACAAAAGGACTAGAAAAACAAATGCCCCTGCAGTCACTGTGCAAGGGGCGGGGTCTAGACCAGAGGATCCCGACCTTGTCAGGGATGATGTTCACAGGTATGAGGTTGTCTGCAACATTGGGTGGTACTTCAAAAACTTACCCATGCTTAAGTGTCACATGGAGAGCTTGTTAAAACAGATTCCTAAGCCCCATCCCAGAGATTCTAATTCAGCAGGTCTGGAGTGGGGCCTGAAACTGCATTTCTAACAGGTGTCCAGGTGACGCTGATGCTGCCATCCATAGACCAGCAAGGCTTTGTGCCTTCCTCCTCTACTTCAGAGAGCATATTGCAATGCAAGTGTGTGAGAATGAAGTTATTTTAGGAATAGTCTTTTGTCCAACCTAATTTGTACATCAATGAGGCACAAAACATGATAGTTTACCTAGGATTAGTAATAAATTCCTTGGATGCAGCTCACCAATGATGGAGCCACCTTGGGTGACCTACTGGTTGTGGAGGTGACAGATGAGCAAGGCTGAGGATCAGATCAAGCAGGTCAGCTCCAAAGACTTTTTCATTAGTTCTCTGCACAGAATCTAAACTTTGAAAGATCTGGACCACTCAACCAACTGAACTGATCTAGTCATACCATTTCCCCCATTTCTTATTAATCAGAGACAACTCACAGCCAACAGGTCTGCCTGCCTTAAGGGATTCATAGGTTAAAACACATCCCTTCCTGTGAGACACAAAGAAAAAAAAAAACCCACATCCGTTGCTGCAAGGAACTCACCTTCTTTGTGGCCCTCGTCTGCTTCTAATGTGGTAGTCACCCATGCTGTGCTGTGTTTCTTATTTGTTATGTCTCTCTCCATGCTACACTGCTTGCACCTCAGGGGCAGAGACTGTGCCTCACTTGCCCTTGAGTCCTTAGCCAGAGCCCAGCATGGAGGGGGTTGCCAGGTTGAGTTGGGAAAGTGTGACCTCTAGAAGCACACTTTACAGGCCGAGGGAGCCCAGGCTGGGAAGCTGTCCAGTGGG
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TGCGCACATTGACCATTAATATTGGTGTATGTCAGGCTCTAAGACTAGGCTCAGCAGCTTTCAAGGGATTGGTATCACAGACTATATTCTCTAACCAGAATGCAAAAAGACTAGAAATCAAAAAAACAGGAAAGTACTTATTTCCAGTAATTTAAAAAACACATATCAATGGTGAAGAGAAATCAAAATAGATATGTTTAGAAGCAAACAGTAAGAAATAGATTGCACATCAAAACTTACGAGATAAAGCCACAGCAGTACTTGAAGGAAATTTATAACCTTAAATATTTATATTAGAAAAGAAGAAAGGCTGCATTAAAAAGCTAAGCTTCAAATAAAGGAAGGAAATAATAAAGATAGGAACAGAAAGCTTCAAAACAGAACAAACATACAAGGGAGAGCTTGGGAGACATTACTATAAATTCTGTGGAGATTAAACCCATAATAAAGGAATAACATAAGCAACATTTTAACAATACATTTGAAAATTTAGATGAAATGGACAAATTATAAGTGTGGTAAGTCTAGATTGTATTTTTTATATTTAAAAAATTTGTAATATTCATTTTAACACATGCTTAAAATTAAAACGACATCATACTTAAAACAAAAAAAACCATACCATTTATAGGCAGAAAACCTTTGTTTTTTTAACTTCAAAACTCAGGTGACTGAGCATAAAAACTGTGGGTTTTTTCTTTTAACCCACAGCAGAGACAGGAAACCCCACCTAGGTGCATTAGGTGCCTCAAAAGGGTACAACGCTAGCAGGACTAAGCAGTTCAGATGCAGTCCAGAAACAGCAATCACTTGCTCCAAATAGAAAAATGAAGCTTCACTGACAGCTGACATCTGCACCATGCTTCACAGTATCTGAAGATTTTTTTTCCTATGTACATCAGCTATTTAAGTAGACACACATTTTCTTACATTTAAGATAAATAATAGTTAACGGCTACCACTTATTAGACATATATGTGTCAGGAACTGTCCTGGATGGCTTACATACGTTCTTTTCAAGCTTTACAGCACAACCAGATGCTGTAATCCCAGTTTTACAAATTAACAATCAGTAGACTGATTTGCTCATAGACTCACTCTTTTTTTTTTTTAGGTAAATAAATAATTATTGTTCATTTATTTGACTATGAAAGAAGAAAACAAACATTTATTGAGTGCCATTTATTTTTAAACTGTACAAGTCTGTGAGGTAAGTACGGCTACCTCTACTTTTATATAAAGGGAATTTACACAATTGGCTTAAGGTTGAAGAAATAGTGTCCAGGTTCAAAATCTGGTGTTCCTCATTCTGAAATCACATAGTCTGTATATTGGGCCACACATAAAAAGGAAAATAGTTTATCTTCTTCTCTCTTGCAAATAAGGACGGAGTTATTTTCTAGTGAGAAATAATTCTTATACACTTTGGTTACTGGAAACTTACTTTTTTCAGATGATGCATTAAATAAAGAAACCAGAGCTTAGCTTTACCTCTTTTGATATTGAAGTACATTAGCTGTGTCTCAAGGATAGGGGCTCCCATATATCCATGCTGCCTTAATAGGGGCTATAGTCTCAAGAGGATCTGTGCATTCTCTCCCATCACCCTACCTCTCACCTGAACTTTTGGAAAGATAATCTGGCCTGGAAGGAGAAGAAAATGGAGACAGAAATTTCCCCGGGTGAATTCTCACCATATAAGAAGTGAATCTGTAAGTAGCATTTAACACTGTATTATATATTGCAGTTTTTAAATACATGTCTTATATCTCCTACTCTCCTATAAGCATCTGCTCATAGACTCACTCTTAACCACGTGGGTACAAGATGCAAACCCAAGTCTAGCTGATGCCTCCCTTCATCCATCCTTTTAAACAGGAGGGCTCCAGGCAGGAAGTTGTCCACAGAGCCACAGTGAGTTCAAAAGAGGCTCTGTCCAAGATCAGCCCACCACAGCTCATACAAAGCACCCACCTTCTGGATGATGTTTCGCAGAGCAAAATACTTCTCAGTGAGGTCCCCAGCCTCACTCAGTGGGGCATCATAGTTGTAGCTGGTGGGCTGTGCTGCATAGGGTGAGTTGGCCCCTAGAAGACAAAAATGTGCCACTAGTTATTACTGATGGTGCAGCTCTGGGACAAGTTCTTTGGGATCCATGAGCTCAGCACTGTAGAGAGAGAAAACTAGAAGACACATTAAAACCACTTGTTGGGAGACACAGACGTGACCCTCAGGATGCAACGTTTAGAGGAAGGAATTTCTTTCTACAGGTAGCAGTTACCAGGCACCTTAGAGTTTACCAAGGACTCTTTCCATCCACTCTCTACAGAAGCTCACAGCTGTGATTCTAGCAGGTATCACCCCCACTGGACAAGCAGGGAATCTGAAGCTCCCCACAAAAATCTGCTAACACCTCACAAGCAGTAATGGCAGGGCTTATGATATGACCCCCATCTCTGACTGTTAATCCTGTCAACTCTGAACTTTTTCACGTCCTCAAGCTGTGGCTGAGAAAAGCTCAGTGGTGAAGACACAGATGACTAGGCCATGGATCAGCAGAAAACCCAGGGCTTATTAAACCAAACACAGCGGGAGATGACAGCAGACCCACATCAGCCACAGAGGTTCAAACATAATCCGAGGGCCTTTGTTGCATCTACAAAGACTGTCGATGGGGCTGTGGTGCACCTCTTGGATCCCCCTTTAGAACCAGGGCACTCACTCATTCTCCCAGCAGCTAGGGCTGTTGTCTGCTGACATTTCTCAGATGTGTCCGTCTCTGGGTGCTGGCCTGTGCTGAGCTGCCTCACCCAAGGTTACAACCCTCAGGGATAGCCCACATCCAACAACTGACCAATGTGCCTCGAACAGCCAACCCAGCTGCAGAGCTCCCTCTAAGATTGGATGAGGCCACTTGTGAAGCTGCATCATAGCCCCACTTCTCCCTCTCTATCCTACAGGCATTGCTCCAGAGAGCACAATCAATAAGCTTTCTACCAGGTAATCTCAGAGTCTGTTTCCCTGGGAACTTGACCTACAACAAAGACCAATGGATAATGCCAACACTGAGTATACAAAAGGACTAGAAAAACAAATGCCCCTGCAGTCACTGTGCAAGGGGCGGGGTCTAGACCAGAGGATCCCGACCTTGTCAGGGATGATGTTCACAGGTATGAGGTTGTCTGCAACATTGGGTGGTACTTCAAAAACTTACCCATGCTTAAGTGTCACATGGAGAGCTTGTTAAAACAGATTCCTAAGCCCCATCCCAGAGATTCTAATTCAGCAGGTCTGGAGTGGGGCCTGAAACTGCATTTCTAACAGGTGTCCAGGTGACGCTGATGCTGCCATCCATAGACCAGCAAGGCTTTGTGCCTTCCTCCTCTACTTCAGAGAGCATATTGCAATGCAAGTGTGTGAGAATGAAGTTATTTTAGGAATAGTCTTTTGTCCAACCTAATTTGTACATCAATGAGGCACAAAACATGATAGTTTACCTAGGATTAGTAATAAATTCCTTGGATGCAGCTCACCAATGATGGAGCCACCTTGGGTGACCTACTGGTTGTGGAGGTGACAGATGAGCAAGGCTGAGGATCAGATCAAGCAGGTCAGCTCCAAAGACTTTTTCATTAGTTCTCTGCACAGAATCTAAACTTTGAAAGATCTGGACCACTCAACCAACTGAACTGATCTAGTCATACCATTTCCCCCATTTCTTATTAATCAGAGACAACTCACAGCCAACAGGTCTGCCTGCCTTAAGGGATTCATAGGTTAAAACACATCCCTTCCTGTGAGACACAAAGAAAAAAAAAAACCCACATCCGTTGCTGCAAGGAACTCACCTTCTTTGTGGCCCTCGTCTGCTTCTAATGTGGTAGTCACCCATGCTGTGCTGTGTTTCTTATTTGTTATGTCTCTCTCCATGCTACACTGCTTGCACCTCAGGGGCAGAGACTGTGCCTCACTTGCCCTTGAGTCCTTAGCCAGAGCCCAGCATGGAGGGGGTTGCCAGGTTGAGTTGGGAAAGTGTGACCTCTAGAAGCACACTTTACAGGCCGAGGGAGCCCAGGCTGGGAAGCTGTCCAGTGGG
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Task1_train_6419
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This variant affects gene GLB1 (galactosidase beta 1) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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TGCGCACATTGACCATTAATATTGGTGTATGTCAGGCTCTAAGACTAGGCTCAGCAGCTTTCAAGGGATTGGTATCACAGACTATATTCTCTAACCAGAATGCAAAAAGACTAGAAATCAAAAAAACAGGAAAGTACTTATTTCCAGTAATTTAAAAAACACATATCAATGGTGAAGAGAAATCAAAATAGATATGTTTAGAAGCAAACAGTAAGAAATAGATTGCACATCAAAACTTACGAGATAAAGCCACAGCAGTACTTGAAGGAAATTTATAACCTTAAATATTTATATTAGAAAAGAAGAAAGGCTGCATTAAAAAGCTAAGCTTCAAATAAAGGAAGGAAATAATAAAGATAGGAACAGAAAGCTTCAAAACAGAACAAACATACAAGGGAGAGCTTGGGAGACATTACTATAAATTCTGTGGAGATTAAACCCATAATAAAGGAATAACATAAGCAACATTTTAACAATACATTTGAAAATTTAGATGAAATGGACAAATTATAAGTGTGGTAAGTCTAGATTGTATTTTTTATATTTAAAAAATTTGTAATATTCATTTTAACACATGCTTAAAATTAAAACGACATCATACTTAAAACAAAAAAAACCATACCATTTATAGGCAGAAAACCTTTGTTTTTTTAACTTCAAAACTCAGGTGACTGAGCATAAAAACTGTGGGTTTTTTCTTTTAACCCACAGCAGAGACAGGAAACCCCACCTAGGTGCATTAGGTGCCTCAAAAGGGTACAACGCTAGCAGGACTAAGCAGTTCAGATGCAGTCCAGAAACAGCAATCACTTGCTCCAAATAGAAAAATGAAGCTTCACTGACAGCTGACATCTGCACCATGCTTCACAGTATCTGAAGATTTTTTTTCCTATGTACATCAGCTATTTAAGTAGACACACATTTTCTTACATTTAAGATAAATAATAGTTAACGGCTACCACTTATTAGACATATATGTGTCAGGAACTGTCCTGGATGGCTTACATACGTTCTTTTCAAGCTTTACAGCACAACCAGATGCTGTAATCCCAGTTTTACAAATTAACAATCAGTAGACTGATTTGCTCATAGACTCACTCTTTTTTTTTTTTAGGTAAATAAATAATTATTGTTCATTTATTTGACTATGAAAGAAGAAAACAAACATTTATTGAGTGCCATTTATTTTTAAACTGTACAAGTCTGTGAGGTAAGTACGGCTACCTCTACTTTTATATAAAGGGAATTTACACAATTGGCTTAAGGTTGAAGAAATAGTGTCCAGGTTCAAAATCTGGTGTTCCTCATTCTGAAATCACATAGTCTGTATATTGGGCCACACATAAAAAGGAAAATAGTTTATCTTCTTCTCTCTTGCAAATAAGGACGGAGTTATTTTCTAGTGAGAAATAATTCTTATACACTTTGGTTACTGGAAACTTACTTTTTTCAGATGATGCATTAAATAAAGAAACCAGAGCTTAGCTTTACCTCTTTTGATATTGAAGTACATTAGCTGTGTCTCAAGGATAGGGGCTCCCATATATCCATGCTGCCTTAATAGGGGCTATAGTCTCAAGAGGATCTGTGCATTCTCTCCCATCACCCTACCTCTCACCTGAACTTTTGGAAAGATAATCTGGCCTGGAAGGAGAAGAAAATGGAGACAGAAATTTCCCCGGGTGAATTCTCACCATATAAGAAGTGAATCTGTAAGTAGCATTTAACACTGTATTATATATTGCAGTTTTTAAATACATGTCTTATATCTCCTACTCTCCTATAAGCATCTGCTCATAGACTCACTCTTAACCACGTGGGTACAAGATGCAAACCCAAGTCTAGCTGATGCCTCCCTTCATCCATCCTTTTAAACAGGAGGGCTCCAGGCAGGAAGTTGTCCACAGAGCCACAGTGAGTTCAAAAGAGGCTCTGTCCAAGATCAGCCCACCACAGCTCATACAAAGCACCCACCTTCTGGATGATGTTTCGCAGAGCAAAATACTTCTCAGTGAGGTCCCCAGCCTCACTCAGTGGGGCATCATAGTCGTAGCTGGTGGGCTGTGCTGCATAGGGTGAGTTGGCCCCTAGAAGACAAAAATGTGCCACTAGTTATTACTGATGGTGCAGCTCTGGGACAAGTTCTTTGGGATCCATGAGCTCAGCACTGTAGAGAGAGAAAACTAGAAGACACATTAAAACCACTTGTTGGGAGACACAGACGTGACCCTCAGGATGCAACGTTTAGAGGAAGGAATTTCTTTCTACAGGTAGCAGTTACCAGGCACCTTAGAGTTTACCAAGGACTCTTTCCATCCACTCTCTACAGAAGCTCACAGCTGTGATTCTAGCAGGTATCACCCCCACTGGACAAGCAGGGAATCTGAAGCTCCCCACAAAAATCTGCTAACACCTCACAAGCAGTAATGGCAGGGCTTATGATATGACCCCCATCTCTGACTGTTAATCCTGTCAACTCTGAACTTTTTCACGTCCTCAAGCTGTGGCTGAGAAAAGCTCAGTGGTGAAGACACAGATGACTAGGCCATGGATCAGCAGAAAACCCAGGGCTTATTAAACCAAACACAGCGGGAGATGACAGCAGACCCACATCAGCCACAGAGGTTCAAACATAATCCGAGGGCCTTTGTTGCATCTACAAAGACTGTCGATGGGGCTGTGGTGCACCTCTTGGATCCCCCTTTAGAACCAGGGCACTCACTCATTCTCCCAGCAGCTAGGGCTGTTGTCTGCTGACATTTCTCAGATGTGTCCGTCTCTGGGTGCTGGCCTGTGCTGAGCTGCCTCACCCAAGGTTACAACCCTCAGGGATAGCCCACATCCAACAACTGACCAATGTGCCTCGAACAGCCAACCCAGCTGCAGAGCTCCCTCTAAGATTGGATGAGGCCACTTGTGAAGCTGCATCATAGCCCCACTTCTCCCTCTCTATCCTACAGGCATTGCTCCAGAGAGCACAATCAATAAGCTTTCTACCAGGTAATCTCAGAGTCTGTTTCCCTGGGAACTTGACCTACAACAAAGACCAATGGATAATGCCAACACTGAGTATACAAAAGGACTAGAAAAACAAATGCCCCTGCAGTCACTGTGCAAGGGGCGGGGTCTAGACCAGAGGATCCCGACCTTGTCAGGGATGATGTTCACAGGTATGAGGTTGTCTGCAACATTGGGTGGTACTTCAAAAACTTACCCATGCTTAAGTGTCACATGGAGAGCTTGTTAAAACAGATTCCTAAGCCCCATCCCAGAGATTCTAATTCAGCAGGTCTGGAGTGGGGCCTGAAACTGCATTTCTAACAGGTGTCCAGGTGACGCTGATGCTGCCATCCATAGACCAGCAAGGCTTTGTGCCTTCCTCCTCTACTTCAGAGAGCATATTGCAATGCAAGTGTGTGAGAATGAAGTTATTTTAGGAATAGTCTTTTGTCCAACCTAATTTGTACATCAATGAGGCACAAAACATGATAGTTTACCTAGGATTAGTAATAAATTCCTTGGATGCAGCTCACCAATGATGGAGCCACCTTGGGTGACCTACTGGTTGTGGAGGTGACAGATGAGCAAGGCTGAGGATCAGATCAAGCAGGTCAGCTCCAAAGACTTTTTCATTAGTTCTCTGCACAGAATCTAAACTTTGAAAGATCTGGACCACTCAACCAACTGAACTGATCTAGTCATACCATTTCCCCCATTTCTTATTAATCAGAGACAACTCACAGCCAACAGGTCTGCCTGCCTTAAGGGATTCATAGGTTAAAACACATCCCTTCCTGTGAGACACAAAGAAAAAAAAAAACCCACATCCGTTGCTGCAAGGAACTCACCTTCTTTGTGGCCCTCGTCTGCTTCTAATGTGGTAGTCACCCATGCTGTGCTGTGTTTCTTATTTGTTATGTCTCTCTCCATGCTACACTGCTTGCACCTCAGGGGCAGAGACTGTGCCTCACTTGCCCTTGAGTCCTTAGCCAGAGCCCAGCATGGAGGGGGTTGCCAGGTTGAGTTGGGAAAGTGTGACCTCTAGAAGCACACTTTACAGGCCGAGGGAGCCCAGGCTGGGAAGCTGTCCAGTGGG
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TGCGCACATTGACCATTAATATTGGTGTATGTCAGGCTCTAAGACTAGGCTCAGCAGCTTTCAAGGGATTGGTATCACAGACTATATTCTCTAACCAGAATGCAAAAAGACTAGAAATCAAAAAAACAGGAAAGTACTTATTTCCAGTAATTTAAAAAACACATATCAATGGTGAAGAGAAATCAAAATAGATATGTTTAGAAGCAAACAGTAAGAAATAGATTGCACATCAAAACTTACGAGATAAAGCCACAGCAGTACTTGAAGGAAATTTATAACCTTAAATATTTATATTAGAAAAGAAGAAAGGCTGCATTAAAAAGCTAAGCTTCAAATAAAGGAAGGAAATAATAAAGATAGGAACAGAAAGCTTCAAAACAGAACAAACATACAAGGGAGAGCTTGGGAGACATTACTATAAATTCTGTGGAGATTAAACCCATAATAAAGGAATAACATAAGCAACATTTTAACAATACATTTGAAAATTTAGATGAAATGGACAAATTATAAGTGTGGTAAGTCTAGATTGTATTTTTTATATTTAAAAAATTTGTAATATTCATTTTAACACATGCTTAAAATTAAAACGACATCATACTTAAAACAAAAAAAACCATACCATTTATAGGCAGAAAACCTTTGTTTTTTTAACTTCAAAACTCAGGTGACTGAGCATAAAAACTGTGGGTTTTTTCTTTTAACCCACAGCAGAGACAGGAAACCCCACCTAGGTGCATTAGGTGCCTCAAAAGGGTACAACGCTAGCAGGACTAAGCAGTTCAGATGCAGTCCAGAAACAGCAATCACTTGCTCCAAATAGAAAAATGAAGCTTCACTGACAGCTGACATCTGCACCATGCTTCACAGTATCTGAAGATTTTTTTTCCTATGTACATCAGCTATTTAAGTAGACACACATTTTCTTACATTTAAGATAAATAATAGTTAACGGCTACCACTTATTAGACATATATGTGTCAGGAACTGTCCTGGATGGCTTACATACGTTCTTTTCAAGCTTTACAGCACAACCAGATGCTGTAATCCCAGTTTTACAAATTAACAATCAGTAGACTGATTTGCTCATAGACTCACTCTTTTTTTTTTTTAGGTAAATAAATAATTATTGTTCATTTATTTGACTATGAAAGAAGAAAACAAACATTTATTGAGTGCCATTTATTTTTAAACTGTACAAGTCTGTGAGGTAAGTACGGCTACCTCTACTTTTATATAAAGGGAATTTACACAATTGGCTTAAGGTTGAAGAAATAGTGTCCAGGTTCAAAATCTGGTGTTCCTCATTCTGAAATCACATAGTCTGTATATTGGGCCACACATAAAAAGGAAAATAGTTTATCTTCTTCTCTCTTGCAAATAAGGACGGAGTTATTTTCTAGTGAGAAATAATTCTTATACACTTTGGTTACTGGAAACTTACTTTTTTCAGATGATGCATTAAATAAAGAAACCAGAGCTTAGCTTTACCTCTTTTGATATTGAAGTACATTAGCTGTGTCTCAAGGATAGGGGCTCCCATATATCCATGCTGCCTTAATAGGGGCTATAGTCTCAAGAGGATCTGTGCATTCTCTCCCATCACCCTACCTCTCACCTGAACTTTTGGAAAGATAATCTGGCCTGGAAGGAGAAGAAAATGGAGACAGAAATTTCCCCGGGTGAATTCTCACCATATAAGAAGTGAATCTGTAAGTAGCATTTAACACTGTATTATATATTGCAGTTTTTAAATACATGTCTTATATCTCCTACTCTCCTATAAGCATCTGCTCATAGACTCACTCTTAACCACGTGGGTACAAGATGCAAACCCAAGTCTAGCTGATGCCTCCCTTCATCCATCCTTTTAAACAGGAGGGCTCCAGGCAGGAAGTTGTCCACAGAGCCACAGTGAGTTCAAAAGAGGCTCTGTCCAAGATCAGCCCACCACAGCTCATACAAAGCACCCACCTTCTGGATGATGTTTCGCAGAGCAAAATACTTCTCAGTGAGGTCCCCAGCCTCACTCAGTGGGGCATCATAGTTGTAGCTGGTGGGCTGTGCTGCATAGGGTGAGTTGGCCCCTAGAAGACAAAAATGTGCCACTAGTTATTACTGATGGTGCAGCTCTGGGACAAGTTCTTTGGGATCCATGAGCTCAGCACTGTAGAGAGAGAAAACTAGAAGACACATTAAAACCACTTGTTGGGAGACACAGACGTGACCCTCAGGATGCAACGTTTAGAGGAAGGAATTTCTTTCTACAGGTAGCAGTTACCAGGCACCTTAGAGTTTACCAAGGACTCTTTCCATCCACTCTCTACAGAAGCTCACAGCTGTGATTCTAGCAGGTATCACCCCCACTGGACAAGCAGGGAATCTGAAGCTCCCCACAAAAATCTGCTAACACCTCACAAGCAGTAATGGCAGGGCTTATGATATGACCCCCATCTCTGACTGTTAATCCTGTCAACTCTGAACTTTTTCACGTCCTCAAGCTGTGGCTGAGAAAAGCTCAGTGGTGAAGACACAGATGACTAGGCCATGGATCAGCAGAAAACCCAGGGCTTATTAAACCAAACACAGCGGGAGATGACAGCAGACCCACATCAGCCACAGAGGTTCAAACATAATCCGAGGGCCTTTGTTGCATCTACAAAGACTGTCGATGGGGCTGTGGTGCACCTCTTGGATCCCCCTTTAGAACCAGGGCACTCACTCATTCTCCCAGCAGCTAGGGCTGTTGTCTGCTGACATTTCTCAGATGTGTCCGTCTCTGGGTGCTGGCCTGTGCTGAGCTGCCTCACCCAAGGTTACAACCCTCAGGGATAGCCCACATCCAACAACTGACCAATGTGCCTCGAACAGCCAACCCAGCTGCAGAGCTCCCTCTAAGATTGGATGAGGCCACTTGTGAAGCTGCATCATAGCCCCACTTCTCCCTCTCTATCCTACAGGCATTGCTCCAGAGAGCACAATCAATAAGCTTTCTACCAGGTAATCTCAGAGTCTGTTTCCCTGGGAACTTGACCTACAACAAAGACCAATGGATAATGCCAACACTGAGTATACAAAAGGACTAGAAAAACAAATGCCCCTGCAGTCACTGTGCAAGGGGCGGGGTCTAGACCAGAGGATCCCGACCTTGTCAGGGATGATGTTCACAGGTATGAGGTTGTCTGCAACATTGGGTGGTACTTCAAAAACTTACCCATGCTTAAGTGTCACATGGAGAGCTTGTTAAAACAGATTCCTAAGCCCCATCCCAGAGATTCTAATTCAGCAGGTCTGGAGTGGGGCCTGAAACTGCATTTCTAACAGGTGTCCAGGTGACGCTGATGCTGCCATCCATAGACCAGCAAGGCTTTGTGCCTTCCTCCTCTACTTCAGAGAGCATATTGCAATGCAAGTGTGTGAGAATGAAGTTATTTTAGGAATAGTCTTTTGTCCAACCTAATTTGTACATCAATGAGGCACAAAACATGATAGTTTACCTAGGATTAGTAATAAATTCCTTGGATGCAGCTCACCAATGATGGAGCCACCTTGGGTGACCTACTGGTTGTGGAGGTGACAGATGAGCAAGGCTGAGGATCAGATCAAGCAGGTCAGCTCCAAAGACTTTTTCATTAGTTCTCTGCACAGAATCTAAACTTTGAAAGATCTGGACCACTCAACCAACTGAACTGATCTAGTCATACCATTTCCCCCATTTCTTATTAATCAGAGACAACTCACAGCCAACAGGTCTGCCTGCCTTAAGGGATTCATAGGTTAAAACACATCCCTTCCTGTGAGACACAAAGAAAAAAAAAAACCCACATCCGTTGCTGCAAGGAACTCACCTTCTTTGTGGCCCTCGTCTGCTTCTAATGTGGTAGTCACCCATGCTGTGCTGTGTTTCTTATTTGTTATGTCTCTCTCCATGCTACACTGCTTGCACCTCAGGGGCAGAGACTGTGCCTCACTTGCCCTTGAGTCCTTAGCCAGAGCCCAGCATGGAGGGGGTTGCCAGGTTGAGTTGGGAAAGTGTGACCTCTAGAAGCACACTTTACAGGCCGAGGGAGCCCAGGCTGGGAAGCTGTCCAGTGGG
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Task1_train_6420
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Given a variant located on Chromosome 3 and affecting GLB1 (galactosidase beta 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
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Task1_train_6421
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Here is a mutation in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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GTATTAAGCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTG
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GTATTAAGCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAACTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTG
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Task1_train_6422
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Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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GTATTAAGCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTG
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Task1_train_6423
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The gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
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GCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACA
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GCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCTACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACA
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Task1_train_6424
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This variant impacts the gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
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GCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACA
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Task1_train_6425
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Here is a variant affecting GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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GCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACA
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Task1_train_6426
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The variant affects gene GLB1 (galactosidase beta 1), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6427
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A variant found in Chromosome 3 affects GLB1 (galactosidase beta 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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GCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACA
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GCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCTACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACA
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Task1_train_6428
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An alteration has been detected in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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GCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACA
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GCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCTACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACA
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Task1_train_6429
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The gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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GCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAAC
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GCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAGCATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAAC
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Task1_train_6430
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The following genetic variant occurs in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; GLB1-related disorder
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Task1_train_6431
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Mutation context: Chromosome 3, Gene GLB1 (galactosidase beta 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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TCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAG
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Task1_train_6432
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Gene GLB1 (galactosidase beta 1), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6433
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This sequence variant lies in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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TCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAG
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Task1_train_6434
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Mutation context: Chromosome 3, Gene GLB1 (galactosidase beta 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6435
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene GLB1 (galactosidase beta 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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TAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGACA
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Task1_train_6436
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A mutation in GLB1 (galactosidase beta 1), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6437
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This alteration in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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GAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGACACTCCATCTCAAAAATATTTTTTTTATTAAAAAAAATAAT
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Task1_train_6438
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This variant impacts the gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6439
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This variant impacts the gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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TAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGACACTCCATCTCAAAAATATTTTTTTTATTAAAAAAAATAATAATAATAAATAAATAAAAAGAGGCTCAACGGAGCTTCCTGACCATGTGAGGGCACAGCAAGAAGGCACGGCACCATTTTTGAAGCAGAGAGCAAGCCCTTGCCAGACACTGAATCTGCTGGCATCTTAATTTTGGACTTCACCACCTCTAGAACTGTGAGCAATAAATTTCTTTTGTTTATAAATTACCCAGTCTAAGATATTTTGTTATAGCAGCCCACACTGACTAAGACAGGCCCCTTTCCCTTCCCACACCCCATGGGCCTGGAATACTTCCAAGCTAGCTTCTGATTGGACCCATTTGAAGATGTGTGTGGACCAGAGAACATTGCTTCCTCTCTGAGGAGGTCCCCGTGGCCTTTCCTGTCTGCACAAGAGTTCCCTTCACAGGCCTGTCTTCTTTATCTGTGTTTCCCCAGGGCCTGGACACATATCTTGTGGGCTTATCTCTTCACAAGAACATCTGGTTGACCTGGATGCACCCCACAGGATGAGCCTGGTTTGAAGATACTTACAGCCTCAATAACACCATACACATGATACTACCACAAATATTTGCCAGTTAATTAAGAAATCAAAGGGATGTGGGGGCTCTAATTGTGTTTACCCCTGAATAATGGAATATACTCTGGATTCTAATTTGTACATCAGCCATTCCAAACCACTTGCTCTCAAGTTTTCCTCATGAAATGTCCCATTAGGGGTGTCTTGTCTTGCCTCTCGTGTCTTCTATTTTCCCTTCCTCCTCTAAAACAAAAAAGAATTTCTCCACAGAGAAGGAATGGGCTGCCAAACACTGGGGAAAGAGGAAGCATGAGCAGTGTCCACACCAACCCGAGCAGAGAATGCCCTGGCCCCACACTTCACAACCCAGTTCCCACAGCAGGTATCCCAGGGTGGACGTGGCCCCAGCCAAGACCCTCTGATAACCACTTGCTCTGAGATGGGCCTTTGGCTTCTCTGTAAGGCCAGCTTTCAGGACAGAATATGCTGATTGAGAAAGAGCAGAATCTCATTGGCTGTCTTTCTCACTATTAAGCATTAGGTGGCATTCAGCTCTTTAAACACTGTTCTCATGAGACCCATCGGGCAATGCCCCTCTCCCACACAAAGCAATGAAGCTGGCAAAAGCCTCAGACTGGAGGGCCCATCTGCCCCAGGCACCCTGGCCTTGTGGTTGTCTATTCTCCAACCCCTAGCAGTGACAGTCACGCTGTCACCTCACATACAAATTATGCTTAAAACACAATCATAATCACCTTCAATTTGTTCCTCCCAACAGAAAAATGCCGTGCTTTTTCATCGCTGTGATGAGAAGCCTGGCCAAAGCAGGAGGAAACCGGCATGTCACTTCCTCTGCAGCGCTTTGTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGTCATGGTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTC
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Task1_train_6440
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Given this context: Chromosome 3, gene GLB1 (galactosidase beta 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6441
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Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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TAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGACACTCCATCTCAAAAATATTTTTTTTATTAAAAAAAATAATAATAATAAATAAATAAAAAGAGGCTCAACGGAGCTTCCTGACCATGTGAGGGCACAGCAAGAAGGCACGGCACCATTTTTGAAGCAGAGAGCAAGCCCTTGCCAGACACTGAATCTGCTGGCATCTTAATTTTGGACTTCACCACCTCTAGAACTGTGAGCAATAAATTTCTTTTGTTTATAAATTACCCAGTCTAAGATATTTTGTTATAGCAGCCCACACTGACTAAGACAGGCCCCTTTCCCTTCCCACACCCCATGGGCCTGGAATACTTCCAAGCTAGCTTCTGATTGGACCCATTTGAAGATGTGTGTGGACCAGAGAACATTGCTTCCTCTCTGAGGAGGTCCCCGTGGCCTTTCCTGTCTGCACAAGAGTTCCCTTCACAGGCCTGTCTTCTTTATCTGTGTTTCCCCAGGGCCTGGACACATATCTTGTGGGCTTATCTCTTCACAAGAACATCTGGTTGACCTGGATGCACCCCACAGGATGAGCCTGGTTTGAAGATACTTACAGCCTCAATAACACCATACACATGATACTACCACAAATATTTGCCAGTTAATTAAGAAATCAAAGGGATGTGGGGGCTCTAATTGTGTTTACCCCTGAATAATGGAATATACTCTGGATTCTAATTTGTACATCAGCCATTCCAAACCACTTGCTCTCAAGTTTTCCTCATGAAATGTCCCATTAGGGGTGTCTTGTCTTGCCTCTCGTGTCTTCTATTTTCCCTTCCTCCTCTAAAACAAAAAAGAATTTCTCCACAGAGAAGGAATGGGCTGCCAAACACTGGGGAAAGAGGAAGCATGAGCAGTGTCCACACCAACCCGAGCAGAGAATGCCCTGGCCCCACACTTCACAACCCAGTTCCCACAGCAGGTATCCCAGGGTGGACGTGGCCCCAGCCAAGACCCTCTGATAACCACTTGCTCTGAGATGGGCCTTTGGCTTCTCTGTAAGGCCAGCTTTCAGGACAGAATATGCTGATTGAGAAAGAGCAGAATCTCATTGGCTGTCTTTCTCACTATTAAGCATTAGGTGGCATTCAGCTCTTTAAACACTGTTCTCATGAGACCCATCGGGCAATGCCCCTCTCCCACACAAAGCAATGAAGCTGGCAAAAGCCTCAGACTGGAGGGCCCATCTGCCCCAGGCACCCTGGCCTTGTGGTTGTCTATTCTCCAACCCCTAGCAGTGACAGTCACGCTGTCACCTCACATACAAATTATGCTTAAAACACAATCATAATCACCTTCAATTTGTTCCTCCCAACAGAAAAATGCCGTGCTTTTTCATCGCTGTGATGAGAAGCCTGGCCAAAGCAGGAGGAAACCGGCATGTCACTTCCTCTGCAGCGCTTTGTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGTCATGGTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTC
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Task1_train_6442
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A mutation found in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6443
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A genetic alteration is present in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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TAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGACACTCCATCTCAAAAATATTTTTTTTATTAAAAAAAATAATAATAATAAATAAATAAAAAGAGGCTCAACGGAGCTTCCTGACCATGTGAGGGCACAGCAAGAAGGCACGGCACCATTTTTGAAGCAGAGAGCAAGCCCTTGCCAGACACTGAATCTGCTGGCATCTTAATTTTGGACTTCACCACCTCTAGAACTGTGAGCAATAAATTTCTTTTGTTTATAAATTACCCAGTCTAAGATATTTTGTTATAGCAGCCCACACTGACTAAGACAGGCCCCTTTCCCTTCCCACACCCCATGGGCCTGGAATACTTCCAAGCTAGCTTCTGATTGGACCCATTTGAAGATGTGTGTGGACCAGAGAACATTGCTTCCTCTCTGAGGAGGTCCCCGTGGCCTTTCCTGTCTGCACAAGAGTTCCCTTCACAGGCCTGTCTTCTTTATCTGTGTTTCCCCAGGGCCTGGACACATATCTTGTGGGCTTATCTCTTCACAAGAACATCTGGTTGACCTGGATGCACCCCACAGGATGAGCCTGGTTTGAAGATACTTACAGCCTCAATAACACCATACACATGATACTACCACAAATATTTGCCAGTTAATTAAGAAATCAAAGGGATGTGGGGGCTCTAATTGTGTTTACCCCTGAATAATGGAATATACTCTGGATTCTAATTTGTACATCAGCCATTCCAAACCACTTGCTCTCAAGTTTTCCTCATGAAATGTCCCATTAGGGGTGTCTTGTCTTGCCTCTCGTGTCTTCTATTTTCCCTTCCTCCTCTAAAACAAAAAAGAATTTCTCCACAGAGAAGGAATGGGCTGCCAAACACTGGGGAAAGAGGAAGCATGAGCAGTGTCCACACCAACCCGAGCAGAGAATGCCCTGGCCCCACACTTCACAACCCAGTTCCCACAGCAGGTATCCCAGGGTGGACGTGGCCCCAGCCAAGACCCTCTGATAACCACTTGCTCTGAGATGGGCCTTTGGCTTCTCTGTAAGGCCAGCTTTCAGGACAGAATATGCTGATTGAGAAAGAGCAGAATCTCATTGGCTGTCTTTCTCACTATTAAGCATTAGGTGGCATTCAGCTCTTTAAACACTGTTCTCATGAGACCCATCGGGCAATGCCCCTCTCCCACACAAAGCAATGAAGCTGGCAAAAGCCTCAGACTGGAGGGCCCATCTGCCCCAGGCACCCTGGCCTTGTGGTTGTCTATTCTCCAACCCCTAGCAGTGACAGTCACGCTGTCACCTCACATACAAATTATGCTTAAAACACAATCATAATCACCTTCAATTTGTTCCTCCCAACAGAAAAATGCCGTGCTTTTTCATCGCTGTGATGAGAAGCCTGGCCAAAGCAGGAGGAAACCGGCATGTCACTTCCTCTGCAGCGCTTTGTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGTCATGGTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTC
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Task1_train_6444
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A mutation found in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_6445
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Consider this mutation in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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AGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAGGATCGGGTCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACACCAGGCTAATTTCCTCATTTCAGTCTTCTGTACATCCCTCTTAAGAGAGGCAAACATTGGCTGTGCAATGCACATGAAGTGCCTTTTACCTCAGAGGGGAGAACATCAGGGTCTTTATGCTACTCAAGGAACTGGTCTTTTTTGTGTGTGTGTATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGCTTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACCGCAGCCTTGAACTCGTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCATCCTCCCTAGTAGCTAGGACTACAGGCACTTGCCACCATGCCTAGCCTGTAACTTTTTATTCTGCAGTGATTTCAAACTTACAGAATGTTGTAAGAATAGTACAAAAAAACTCTCCTATTCCCTTCACCTAGATTTCCCAATTGTTAGCATTTTACTAGATATACACTATCAGTTTCTCTATAAAAATATACATTTTTCTGAGCCACCTGAGAATAAATTGCAGATGTGATGGCCCTTTATCCCTAAATACATCAGTGTTCATTCTCTCAGAACAAAGGCATTCTTTAAATAAACACAATATACTTCTAAAAATCAGGAAATTATACTGATACAGTACTCTTATCTAATCTACAGACTTTATTCAAAGATTGCAATTTCTCAATAATGTCTTTCATAGCCACACACACAAAAAAAGTCCAGTCAGACATTTAGCTGTTGATATGGTTTGGATCTGTGTTAGATCTGTGTCCCCACCAAATCTCATGTCGAACTATAATCCCCAGTGTTGGAGGTAGGGCCTGGTGGCAGGCGACTGGATCGTGGGGGCAAAGTGCTTGTGAATGGGTTAGCACCATCCCCTCAGTGCTATTCTCCTGATAGTGAGTGAATGAGTTATGAGATCTGGTTGTTTAAAAGTATGTAGCACTTCCCTTCCTATCTCTTCCTCCCGCTCTGTCCATGTAAGACGTGCCTGCTTTCCCTTTGCCTTCTGCCATGATTTTAAGTTTCCTAAGGCCTCCCCAGAAGCTGTTGCCACCAGGCTTCCTATACAGCCTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTTCTTTGTAAATTACCCAGTCTCTGGTATTTATTTAGGGCAGTGCAAGAATGGACGAATACAGCTGTCATATCCTTTATGAAAGCCACTCTCCTAAATGAAGTCTCTCTTAATATTACTTATGGCCAGAAGCATCCTAACCACATTGCCCACCCATCTGTAACCTTCACTTGCAGCATCTCCACAGTTTACACAGCACTGTGTAAGGAATCTGGCATAGCCTTTGTAGCATCTGCCAAACCACCTCCAGCCCTGACAGTTCAGTGTTCTAAGTTATGCAGAAAGACAACAAAGCATAAGGTAAGTTCCCAGCCAGTGGCTGACCTCAAGGTTGGCTACAGCCAAGGCATAACCCCGAGTGTCCTGCCAAGGTGGGAGGACAGGGAGGGCAGAAAGAGCAGAGAAGCGCGCCCCAGACACAGCCTAAAAGGTGACTGCCTCAAGGTAGAGCTTCTCACAGCTGGAGATGCCTACCTGCTTCTTCATCTTGGGTGGGCCAGCCTAGCCCCTGAGATAGCAGTACTCCATTTTCCAGGCTAGCTCCACCAGTGCTGAAAATGCAGCTACCCTGGAAGCTCTTGGCCTACAGATAACCCTCTGTTACTGAGGGGTGCAAGTATTCTATTCTACCTGTTCCTTGAAAAATGAAAACATGAAAAATCTCAATCTGCCCATGACACTTATAACAACAGCTGCCCAGAGCAACTGACTGAGTAAAAAGCTGATTTTAAGCTGCAATTTCTGTTACTACAAACACCAACCTGTTCCAAAGTCCACCGTGGTGTAGAGGCCCTGCAGGGCCCCACATTTCAGGAATGTTTTATGTGCTCCATCAGTGGTAAACAGAACCACATCATCCCCCAGATGGTGGCGAAAGCGCTTCTGCAGGAAGCGCAGGTAGTCAAAATCACAGGCAAAGTAGCTGCCATATTCATTTTCAACCTGTGAGTGAAAAAAGAGCAGGGAAAAATGAGGAGATCCTAATGTAGCCACCCTAATGCAAGCTTTTGTGTGGGAAAATATCTGAGCATCTGCTAAGATGACAAGGCTTAATGACTGCTGGAAAAATTTCCTTCACTCAGACCTCAAAACTGACTAAAAGAAAAAACACCAACAATTCACCATAAAAGTTTACCTCCTATTAACCCTCTCCCACCACTGAGAAATAAGAAAAACAAAAAACACCAAACTGGTGTTCAGATTGTAGTGGTATTCTTCCCTAGAATAGAAAGTAGATACTTTAAACATCACATAAATAATACCTTCCCATGGTAGAAATGCTAGAAAAATGAAAAGAAAACAGGAAAAGTATCCATTAATTCCATTGCCCAGAGATAATCACTGCAAGCATTTTAGTATACAGCCGTCTAGATTTACACAGACCCACACACTCCCCAAATATACGCAAATAATATACAGCAGTGTTTTCTTCCCTCAAAACTGGCATATTATATGCACCAATTGTAATTGTGTTTTCCCTTAATATACTATGCAAAATCTCCATGGCAATAAGAAGAAGGGTGAATGCCAGGGACAGACACAGCATGTTTATTTGACCTGCTGTCACACACACACCGGTGTTCAGTTTGTGCTCAATAACATCGGTGGTTCTCAACCAGGAGCTCTTTAGCCCCACAGGGGACATGTGGCTATGTCTGGAAATGTTTGAGGTTGTCATACCTCGGCAGACATGCTCATGGCATCCAGTGGGTAGAGGCCCAGGGATGCTGCCAGACATCCCACAGTGCACAGGGAAGCCCCACAATGAAGAATTATCAGGTGCAACATGGCAATAGTGCTGAGGGTGGGGTCCCTGCTCTGAAGCATGCATTCCCAGTGAGGTGGGTAGCATCCCCAAGGGGGTAAAAATTGATGCTTTGGGGATAAAAAAAATTATTCCTTATTTATATAAAACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCAAATAAACCAATATACAATATCTCAGGTAATAAAATTTCATGGTGGAGAGGAGAAGGCAATTAGAAAAAAAGTTTAAAAGGGATCCTTGGGGGCAATGATGAAAAAATCAGGTTAAGAAACATTGCTCTGAAGCAATAAAACAAATGAACTTCAGCTCTACCCAATACACCAAAGAATCAGGAATATAATGTGAAGTGAAAGAAGCATGACACTGAAAAATACATACAGTACAATCCCCTTTAGAGAAAATTCAAAACAATCAAAACCAAACTATAAAGTCTGAGTACACACATAGGTGGTAAAAGTATAAAGAAAAGCAGAAAACTGATGGTCATAAGCGTCAGGACAGTGGGACGAAATGGTGTATGATCAACAAGGACACCTGGGAAGCTTCTAGGGCACTGGCCACGTGCTGTCTCCTGACCTTGGTTGGTGTTTATGTGGGTGTTCACACCATAGTGATTCATCATACTGCGCATTTACGTATGTATGCTATATTTCATTTATAAAAAATTAAAAAATACCCAACCATAACATTTTAACATGCACATAATACAAAAATATTTGTGATCCTGGGAATACATGATCTTTAAACGTAAGCACAAGAAACTGTGAGTCCCAGAAAAGAGGTGCTTAGCCTGAGTGCCTGGGAGAGATTGTTAGGGAAGGTTCCTTGGAGGGACAGCCCGAGGTAGCTCTAGAAGAAAAGGCTCTGAACTTGGGAAGGGAATGGGTAGAGGATATTCCTACATATTTGACATCACCAACAGCTCAATTTCATCCACGTGCAGAGTTGGAGAGTGGGAGAAGAATGGTGAGTGACAAAAATGAATTAAATGCTGCCGTCGTTATCTGCACAGTCCTGCCTCCCACAAGGTTTCATGAATGATCCTTCTCTCAGAGAGGATCCCTCTGGCAATACTTTCAGATTTGGGGTTCAAGAAGTAAAAC
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Task1_train_6446
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This genomic variant is located on Chromosome 3, within the GLB1 (galactosidase beta 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6447
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This alteration in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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AGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAGGATCGGGTCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACACCAGGCTAATTTCCTCATTTCAGTCTTCTGTACATCCCTCTTAAGAGAGGCAAACATTGGCTGTGCAATGCACATGAAGTGCCTTTTACCTCAGAGGGGAGAACATCAGGGTCTTTATGCTACTCAAGGAACTGGTCTTTTTTGTGTGTGTGTATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGCTTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACCGCAGCCTTGAACTCGTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCATCCTCCCTAGTAGCTAGGACTACAGGCACTTGCCACCATGCCTAGCCTGTAACTTTTTATTCTGCAGTGATTTCAAACTTACAGAATGTTGTAAGAATAGTACAAAAAAACTCTCCTATTCCCTTCACCTAGATTTCCCAATTGTTAGCATTTTACTAGATATACACTATCAGTTTCTCTATAAAAATATACATTTTTCTGAGCCACCTGAGAATAAATTGCAGATGTGATGGCCCTTTATCCCTAAATACATCAGTGTTCATTCTCTCAGAACAAAGGCATTCTTTAAATAAACACAATATACTTCTAAAAATCAGGAAATTATACTGATACAGTACTCTTATCTAATCTACAGACTTTATTCAAAGATTGCAATTTCTCAATAATGTCTTTCATAGCCACACACACAAAAAAAGTCCAGTCAGACATTTAGCTGTTGATATGGTTTGGATCTGTGTTAGATCTGTGTCCCCACCAAATCTCATGTCGAACTATAATCCCCAGTGTTGGAGGTAGGGCCTGGTGGCAGGCGACTGGATCGTGGGGGCAAAGTGCTTGTGAATGGGTTAGCACCATCCCCTCAGTGCTATTCTCCTGATAGTGAGTGAATGAGTTATGAGATCTGGTTGTTTAAAAGTATGTAGCACTTCCCTTCCTATCTCTTCCTCCCGCTCTGTCCATGTAAGACGTGCCTGCTTTCCCTTTGCCTTCTGCCATGATTTTAAGTTTCCTAAGGCCTCCCCAGAAGCTGTTGCCACCAGGCTTCCTATACAGCCTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTTCTTTGTAAATTACCCAGTCTCTGGTATTTATTTAGGGCAGTGCAAGAATGGACGAATACAGCTGTCATATCCTTTATGAAAGCCACTCTCCTAAATGAAGTCTCTCTTAATATTACTTATGGCCAGAAGCATCCTAACCACATTGCCCACCCATCTGTAACCTTCACTTGCAGCATCTCCACAGTTTACACAGCACTGTGTAAGGAATCTGGCATAGCCTTTGTAGCATCTGCCAAACCACCTCCAGCCCTGACAGTTCAGTGTTCTAAGTTATGCAGAAAGACAACAAAGCATAAGGTAAGTTCCCAGCCAGTGGCTGACCTCAAGGTTGGCTACAGCCAAGGCATAACCCCGAGTGTCCTGCCAAGGTGGGAGGACAGGGAGGGCAGAAAGAGCAGAGAAGCGCGCCCCAGACACAGCCTAAAAGGTGACTGCCTCAAGGTAGAGCTTCTCACAGCTGGAGATGCCTACCTGCTTCTTCATCTTGGGTGGGCCAGCCTAGCCCCTGAGATAGCAGTACTCCATTTTCCAGGCTAGCTCCACCAGTGCTGAAAATGCAGCTACCCTGGAAGCTCTTGGCCTACAGATAACCCTCTGTTACTGAGGGGTGCAAGTATTCTATTCTACCTGTTCCTTGAAAAATGAAAACATGAAAAATCTCAATCTGCCCATGACACTTATAACAACAGCTGCCCAGAGCAACTGACTGAGTAAAAAGCTGATTTTAAGCTGCAATTTCTGTTACTACAAACACCAACCTGTTCCAAAGTCCACCGTGGTGTAGAGGCCCTGCAGGGCCCCACATTTCAGGAATGTTTTATGTGCTCCATCAGTGGTAAACAGAACCACATCATCCCCCAGATGGTGGCGAAAGCGCTTCTGCAGGAAGCGCAGGTAGTCAAAATCACAGGCAAAGTAGCTGCCATATTCATTTTCAACCTGTGAGTGAAAAAAGAGCAGGGAAAAATGAGGAGATCCTAATGTAGCCACCCTAATGCAAGCTTTTGTGTGGGAAAATATCTGAGCATCTGCTAAGATGACAAGGCTTAATGACTGCTGGAAAAATTTCCTTCACTCAGACCTCAAAACTGACTAAAAGAAAAAACACCAACAATTCACCATAAAAGTTTACCTCCTATTAACCCTCTCCCACCACTGAGAAATAAGAAAAACAAAAAACACCAAACTGGTGTTCAGATTGTAGTGGTATTCTTCCCTAGAATAGAAAGTAGATACTTTAAACATCACATAAATAATACCTTCCCATGGTAGAAATGCTAGAAAAATGAAAAGAAAACAGGAAAAGTATCCATTAATTCCATTGCCCAGAGATAATCACTGCAAGCATTTTAGTATACAGCCGTCTAGATTTACACAGACCCACACACTCCCCAAATATACGCAAATAATATACAGCAGTGTTTTCTTCCCTCAAAACTGGCATATTATATGCACCAATTGTAATTGTGTTTTCCCTTAATATACTATGCAAAATCTCCATGGCAATAAGAAGAAGGGTGAATGCCAGGGACAGACACAGCATGTTTATTTGACCTGCTGTCACACACACACCGGTGTTCAGTTTGTGCTCAATAACATCGGTGGTTCTCAACCAGGAGCTCTTTAGCCCCACAGGGGACATGTGGCTATGTCTGGAAATGTTTGAGGTTGTCATACCTCGGCAGACATGCTCATGGCATCCAGTGGGTAGAGGCCCAGGGATGCTGCCAGACATCCCACAGTGCACAGGGAAGCCCCACAATGAAGAATTATCAGGTGCAACATGGCAATAGTGCTGAGGGTGGGGTCCCTGCTCTGAAGCATGCATTCCCAGTGAGGTGGGTAGCATCCCCAAGGGGGTAAAAATTGATGCTTTGGGGATAAAAAAAATTATTCCTTATTTATATAAAACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCAAATAAACCAATATACAATATCTCAGGTAATAAAATTTCATGGTGGAGAGGAGAAGGCAATTAGAAAAAAAGTTTAAAAGGGATCCTTGGGGGCAATGATGAAAAAATCAGGTTAAGAAACATTGCTCTGAAGCAATAAAACAAATGAACTTCAGCTCTACCCAATACACCAAAGAATCAGGAATATAATGTGAAGTGAAAGAAGCATGACACTGAAAAATACATACAGTACAATCCCCTTTAGAGAAAATTCAAAACAATCAAAACCAAACTATAAAGTCTGAGTACACACATAGGTGGTAAAAGTATAAAGAAAAGCAGAAAACTGATGGTCATAAGCGTCAGGACAGTGGGACGAAATGGTGTATGATCAACAAGGACACCTGGGAAGCTTCTAGGGCACTGGCCACGTGCTGTCTCCTGACCTTGGTTGGTGTTTATGTGGGTGTTCACACCATAGTGATTCATCATACTGCGCATTTACGTATGTATGCTATATTTCATTTATAAAAAATTAAAAAATACCCAACCATAACATTTTAACATGCACATAATACAAAAATATTTGTGATCCTGGGAATACATGATCTTTAAACGTAAGCACAAGAAACTGTGAGTCCCAGAAAAGAGGTGCTTAGCCTGAGTGCCTGGGAGAGATTGTTAGGGAAGGTTCCTTGGAGGGACAGCCCGAGGTAGCTCTAGAAGAAAAGGCTCTGAACTTGGGAAGGGAATGGGTAGAGGATATTCCTACATATTTGACATCACCAACAGCTCAATTTCATCCACGTGCAGAGTTGGAGAGTGGGAGAAGAATGGTGAGTGACAAAAATGAATTAAATGCTGCCGTCGTTATCTGCACAGTCCTGCCTCCCACAAGGTTTCATGAATGATCCTTCTCTCAGAGAGGATCCCTCTGGCAATACTTTCAGATTTGGGGTTCAAGAAGTAAAAC
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Task1_train_6448
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A genetic alteration is present in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6449
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This variant impacts the gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6450
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Mutation context: Chromosome 3, Gene GLB1 (galactosidase beta 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
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Task1_train_6451
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A variant on Chromosome 3 in gene GLB1 (galactosidase beta 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
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AGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAGGATCGGGTCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACACCAGGCTAATTTCCTCATTTCAGTCTTCTGTACATCCCTCTTAAGAGAGGCAAACATTGGCTGTGCAATGCACATGAAGTGCCTTTTACCTCAGAGGGGAGAACATCAGGGTCTTTATGCTACTCAAGGAACTGGTCTTTTTTGTGTGTGTGTATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGCTTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACCGCAGCCTTGAACTCGTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCATCCTCCCTAGTAGCTAGGACTACAGGCACTTGCCACCATGCCTAGCCTGTAACTTTTTATTCTGCAGTGATTTCAAACTTACAGAATGTTGTAAGAATAGTACAAAAAAACTCTCCTATTCCCTTCACCTAGATTTCCCAATTGTTAGCATTTTACTAGATATACACTATCAGTTTCTCTATAAAAATATACATTTTTCTGAGCCACCTGAGAATAAATTGCAGATGTGATGGCCCTTTATCCCTAAATACATCAGTGTTCATTCTCTCAGAACAAAGGCATTCTTTAAATAAACACAATATACTTCTAAAAATCAGGAAATTATACTGATACAGTACTCTTATCTAATCTACAGACTTTATTCAAAGATTGCAATTTCTCAATAATGTCTTTCATAGCCACACACACAAAAAAAGTCCAGTCAGACATTTAGCTGTTGATATGGTTTGGATCTGTGTTAGATCTGTGTCCCCACCAAATCTCATGTCGAACTATAATCCCCAGTGTTGGAGGTAGGGCCTGGTGGCAGGCGACTGGATCGTGGGGGCAAAGTGCTTGTGAATGGGTTAGCACCATCCCCTCAGTGCTATTCTCCTGATAGTGAGTGAATGAGTTATGAGATCTGGTTGTTTAAAAGTATGTAGCACTTCCCTTCCTATCTCTTCCTCCCGCTCTGTCCATGTAAGACGTGCCTGCTTTCCCTTTGCCTTCTGCCATGATTTTAAGTTTCCTAAGGCCTCCCCAGAAGCTGTTGCCACCAGGCTTCCTATACAGCCTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTTCTTTGTAAATTACCCAGTCTCTGGTATTTATTTAGGGCAGTGCAAGAATGGACGAATACAGCTGTCATATCCTTTATGAAAGCCACTCTCCTAAATGAAGTCTCTCTTAATATTACTTATGGCCAGAAGCATCCTAACCACATTGCCCACCCATCTGTAACCTTCACTTGCAGCATCTCCACAGTTTACACAGCACTGTGTAAGGAATCTGGCATAGCCTTTGTAGCATCTGCCAAACCACCTCCAGCCCTGACAGTTCAGTGTTCTAAGTTATGCAGAAAGACAACAAAGCATAAGGTAAGTTCCCAGCCAGTGGCTGACCTCAAGGTTGGCTACAGCCAAGGCATAACCCCGAGTGTCCTGCCAAGGTGGGAGGACAGGGAGGGCAGAAAGAGCAGAGAAGCGCGCCCCAGACACAGCCTAAAAGGTGACTGCCTCAAGGTAGAGCTTCTCACAGCTGGAGATGCCTACCTGCTTCTTCATCTTGGGTGGGCCAGCCTAGCCCCTGAGATAGCAGTACTCCATTTTCCAGGCTAGCTCCACCAGTGCTGAAAATGCAGCTACCCTGGAAGCTCTTGGCCTACAGATAACCCTCTGTTACTGAGGGGTGCAAGTATTCTATTCTACCTGTTCCTTGAAAAATGAAAACATGAAAAATCTCAATCTGCCCATGACACTTATAACAACAGCTGCCCAGAGCAACTGACTGAGTAAAAAGCTGATTTTAAGCTGCAATTTCTGTTACTACAAACACCAACCTGTTCCAAAGTCCACCGTGGTGTAGAGGCCCTGCAGGGCCCCACATTTCAGGAATGTTTTATGTGCTCCATCAGTGGTAAACAGAACCACATCATCCCCCAGATGGTGGCGAAAGCGCTTCTGCAGGAAGCGCAGGTAGTCAAAATCACAGGCAAAGTAGCTGCCATATTCATTTTCAACCTGTGAGTGAAAAAAGAGCAGGGAAAAATGAGGAGATCCTAATGTAGCCACCCTAATGCAAGCTTTTGTGTGGGAAAATATCTGAGCATCTGCTAAGATGACAAGGCTTAATGACTGCTGGAAAAATTTCCTTCACTCAGACCTCAAAACTGACTAAAAGAAAAAACACCAACAATTCACCATAAAAGTTTACCTCCTATTAACCCTCTCCCACCACTGAGAAATAAGAAAAACAAAAAACACCAAACTGGTGTTCAGATTGTAGTGGTATTCTTCCCTAGAATAGAAAGTAGATACTTTAAACATCACATAAATAATACCTTCCCATGGTAGAAATGCTAGAAAAATGAAAAGAAAACAGGAAAAGTATCCATTAATTCCATTGCCCAGAGATAATCACTGCAAGCATTTTAGTATACAGCCGTCTAGATTTACACAGACCCACACACTCCCCAAATATACGCAAATAATATACAGCAGTGTTTTCTTCCCTCAAAACTGGCATATTATATGCACCAATTGTAATTGTGTTTTCCCTTAATATACTATGCAAAATCTCCATGGCAATAAGAAGAAGGGTGAATGCCAGGGACAGACACAGCATGTTTATTTGACCTGCTGTCACACACACACCGGTGTTCAGTTTGTGCTCAATAACATCGGTGGTTCTCAACCAGGAGCTCTTTAGCCCCACAGGGGACATGTGGCTATGTCTGGAAATGTTTGAGGTTGTCATACCTCGGCAGACATGCTCATGGCATCCAGTGGGTAGAGGCCCAGGGATGCTGCCAGACATCCCACAGTGCACAGGGAAGCCCCACAATGAAGAATTATCAGGTGCAACATGGCAATAGTGCTGAGGGTGGGGTCCCTGCTCTGAAGCATGCATTCCCAGTGAGGTGGGTAGCATCCCCAAGGGGGTAAAAATTGATGCTTTGGGGATAAAAAAAATTATTCCTTATTTATATAAAACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCAAATAAACCAATATACAATATCTCAGGTAATAAAATTTCATGGTGGAGAGGAGAAGGCAATTAGAAAAAAAGTTTAAAAGGGATCCTTGGGGGCAATGATGAAAAAATCAGGTTAAGAAACATTGCTCTGAAGCAATAAAACAAATGAACTTCAGCTCTACCCAATACACCAAAGAATCAGGAATATAATGTGAAGTGAAAGAAGCATGACACTGAAAAATACATACAGTACAATCCCCTTTAGAGAAAATTCAAAACAATCAAAACCAAACTATAAAGTCTGAGTACACACATAGGTGGTAAAAGTATAAAGAAAAGCAGAAAACTGATGGTCATAAGCGTCAGGACAGTGGGACGAAATGGTGTATGATCAACAAGGACACCTGGGAAGCTTCTAGGGCACTGGCCACGTGCTGTCTCCTGACCTTGGTTGGTGTTTATGTGGGTGTTCACACCATAGTGATTCATCATACTGCGCATTTACGTATGTATGCTATATTTCATTTATAAAAAATTAAAAAATACCCAACCATAACATTTTAACATGCACATAATACAAAAATATTTGTGATCCTGGGAATACATGATCTTTAAACGTAAGCACAAGAAACTGTGAGTCCCAGAAAAGAGGTGCTTAGCCTGAGTGCCTGGGAGAGATTGTTAGGGAAGGTTCCTTGGAGGGACAGCCCGAGGTAGCTCTAGAAGAAAAGGCTCTGAACTTGGGAAGGGAATGGGTAGAGGATATTCCTACATATTTGACATCACCAACAGCTCAATTTCATCCACGTGCAGAGTTGGAGAGTGGGAGAAGAATGGTGAGTGACAAAAATGAATTAAATGCTGCCGTCGTTATCTGCACAGTCCTGCCTCCCACAAGGTTTCATGAATGATCCTTCTCTCAGAGAGGATCCCTCTGGCAATACTTTCAGATTTGGGGTTCAAGAAGTAAAAC
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Task1_train_6452
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A genetic alteration is present in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6453
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This mutation occurs in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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AGCCAGGATCGGGTCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACACCAGGCTAATTTCCTCATTTCAGTCTTCTGTACATCCCTCTTAAGAGAGGCAAACATTGGCTGTGCAATGCACATGAAGTGCCTTTTACCTCAGAGGGGAGAACATCAGGGTCTTTATGCTACTCAAGGAACTGGTCTTTTTTGTGTGTGTGTATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGCTTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACCGCAGCCTTGAACTCGTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCATCCTCCCTAGTAGCTAGGACTACAGGCACTTGCCACCATGCCTAGCCTGTAACTTTTTATTCTGCAGTGATTTCAAACTTACAGAATGTTGTAAGAATAGTACAAAAAAACTCTCCTATTCCCTTCACCTAGATTTCCCAATTGTTAGCATTTTACTAGATATACACTATCAGTTTCTCTATAAAAATATACATTTTTCTGAGCCACCTGAGAATAAATTGCAGATGTGATGGCCCTTTATCCCTAAATACATCAGTGTTCATTCTCTCAGAACAAAGGCATTCTTTAAATAAACACAATATACTTCTAAAAATCAGGAAATTATACTGATACAGTACTCTTATCTAATCTACAGACTTTATTCAAAGATTGCAATTTCTCAATAATGTCTTTCATAGCCACACACACAAAAAAAGTCCAGTCAGACATTTAGCTGTTGATATGGTTTGGATCTGTGTTAGATCTGTGTCCCCACCAAATCTCATGTCGAACTATAATCCCCAGTGTTGGAGGTAGGGCCTGGTGGCAGGCGACTGGATCGTGGGGGCAAAGTGCTTGTGAATGGGTTAGCACCATCCCCTCAGTGCTATTCTCCTGATAGTGAGTGAATGAGTTATGAGATCTGGTTGTTTAAAAGTATGTAGCACTTCCCTTCCTATCTCTTCCTCCCGCTCTGTCCATGTAAGACGTGCCTGCTTTCCCTTTGCCTTCTGCCATGATTTTAAGTTTCCTAAGGCCTCCCCAGAAGCTGTTGCCACCAGGCTTCCTATACAGCCTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTTCTTTGTAAATTACCCAGTCTCTGGTATTTATTTAGGGCAGTGCAAGAATGGACGAATACAGCTGTCATATCCTTTATGAAAGCCACTCTCCTAAATGAAGTCTCTCTTAATATTACTTATGGCCAGAAGCATCCTAACCACATTGCCCACCCATCTGTAACCTTCACTTGCAGCATCTCCACAGTTTACACAGCACTGTGTAAGGAATCTGGCATAGCCTTTGTAGCATCTGCCAAACCACCTCCAGCCCTGACAGTTCAGTGTTCTAAGTTATGCAGAAAGACAACAAAGCATAAGGTAAGTTCCCAGCCAGTGGCTGACCTCAAGGTTGGCTACAGCCAAGGCATAACCCCGAGTGTCCTGCCAAGGTGGGAGGACAGGGAGGGCAGAAAGAGCAGAGAAGCGCGCCCCAGACACAGCCTAAAAGGTGACTGCCTCAAGGTAGAGCTTCTCACAGCTGGAGATGCCTACCTGCTTCTTCATCTTGGGTGGGCCAGCCTAGCCCCTGAGATAGCAGTACTCCATTTTCCAGGCTAGCTCCACCAGTGCTGAAAATGCAGCTACCCTGGAAGCTCTTGGCCTACAGATAACCCTCTGTTACTGAGGGGTGCAAGTATTCTATTCTACCTGTTCCTTGAAAAATGAAAACATGAAAAATCTCAATCTGCCCATGACACTTATAACAACAGCTGCCCAGAGCAACTGACTGAGTAAAAAGCTGATTTTAAGCTGCAATTTCTGTTACTACAAACACCAACCTGTTCCAAAGTCCACCGTGGTGTAGAGGCCCTGCAGGGCCCCACATTTCAGGAATGTTTTATGTGCTCCATCAGTGGTAAACAGAACCACATCATCCCCCAGATGGTGGCGAAAGCGCTTCTGCAGGAAGCGCAGGTAGTCAAAATCACAGGCAAAGTAGCTGCCATATTCATTTTCAACCTGTGAGTGAAAAAAGAGCAGGGAAAAATGAGGAGATCCTAATGTAGCCACCCTAATGCAAGCTTTTGTGTGGGAAAATATCTGAGCATCTGCTAAGATGACAAGGCTTAATGACTGCTGGAAAAATTTCCTTCACTCAGACCTCAAAACTGACTAAAAGAAAAAACACCAACAATTCACCATAAAAGTTTACCTCCTATTAACCCTCTCCCACCACTGAGAAATAAGAAAAACAAAAAACACCAAACTGGTGTTCAGATTGTAGTGGTATTCTTCCCTAGAATAGAAAGTAGATACTTTAAACATCACATAAATAATACCTTCCCATGGTAGAAATGCTAGAAAAATGAAAAGAAAACAGGAAAAGTATCCATTAATTCCATTGCCCAGAGATAATCACTGCAAGCATTTTAGTATACAGCCGTCTAGATTTACACAGACCCACACACTCCCCAAATATACGCAAATAATATACAGCAGTGTTTTCTTCCCTCAAAACTGGCATATTATATGCACCAATTGTAATTGTGTTTTCCCTTAATATACTATGCAAAATCTCCATGGCAATAAGAAGAAGGGTGAATGCCAGGGACAGACACAGCATGTTTATTTGACCTGCTGTCACACACACACCGGTGTTCAGTTTGTGCTCAATAACATCGGTGGTTCTCAACCAGGAGCTCTTTAGCCCCACAGGGGACATGTGGCTATGTCTGGAAATGTTTGAGGTTGTCATACCTCGGCAGACATGCTCATGGCATCCAGTGGGTAGAGGCCCAGGGATGCTGCCAGACATCCCACAGTGCACAGGGAAGCCCCACAATGAAGAATTATCAGGTGCAACATGGCAATAGTGCTGAGGGTGGGGTCCCTGCTCTGAAGCATGCATTCCCAGTGAGGTGGGTAGCATCCCCAAGGGGGTAAAAATTGATGCTTTGGGGATAAAAAAAATTATTCCTTATTTATATAAAACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCAAATAAACCAATATACAATATCTCAGGTAATAAAATTTCATGGTGGAGAGGAGAAGGCAATTAGAAAAAAAGTTTAAAAGGGATCCTTGGGGGCAATGATGAAAAAATCAGGTTAAGAAACATTGCTCTGAAGCAATAAAACAAATGAACTTCAGCTCTACCCAATACACCAAAGAATCAGGAATATAATGTGAAGTGAAAGAAGCATGACACTGAAAAATACATACAGTACAATCCCCTTTAGAGAAAATTCAAAACAATCAAAACCAAACTATAAAGTCTGAGTACACACATAGGTGGTAAAAGTATAAAGAAAAGCAGAAAACTGATGGTCATAAGCGTCAGGACAGTGGGACGAAATGGTGTATGATCAACAAGGACACCTGGGAAGCTTCTAGGGCACTGGCCACGTGCTGTCTCCTGACCTTGGTTGGTGTTTATGTGGGTGTTCACACCATAGTGATTCATCATACTGCGCATTTACGTATGTATGCTATATTTCATTTATAAAAAATTAAAAAATACCCAACCATAACATTTTAACATGCACATAATACAAAAATATTTGTGATCCTGGGAATACATGATCTTTAAACGTAAGCACAAGAAACTGTGAGTCCCAGAAAAGAGGTGCTTAGCCTGAGTGCCTGGGAGAGATTGTTAGGGAAGGTTCCTTGGAGGGACAGCCCGAGGTAGCTCTAGAAGAAAAGGCTCTGAACTTGGGAAGGGAATGGGTAGAGGATATTCCTACATATTTGACATCACCAACAGCTCAATTTCATCCACGTGCAGAGTTGGAGAGTGGGAGAAGAATGGTGAGTGACAAAAATGAATTAAATGCTGCCGTCGTTATCTGCACAGTCCTGCCTCCCACAAGGTTTCATGAATGATCCTTCTCTCAGAGAGGATCCCTCTGGCAATACTTTCAGATTTGGGGTTCAAGAAGTAAAACAGACTGTAGCACGCATGCCC
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Task1_train_6454
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With a mutation on Chromosome 3 in gene GLB1 (galactosidase beta 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
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Task1_train_6455
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Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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AGCCAGGATCGGGTCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACACCAGGCTAATTTCCTCATTTCAGTCTTCTGTACATCCCTCTTAAGAGAGGCAAACATTGGCTGTGCAATGCACATGAAGTGCCTTTTACCTCAGAGGGGAGAACATCAGGGTCTTTATGCTACTCAAGGAACTGGTCTTTTTTGTGTGTGTGTATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGCTTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACCGCAGCCTTGAACTCGTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCATCCTCCCTAGTAGCTAGGACTACAGGCACTTGCCACCATGCCTAGCCTGTAACTTTTTATTCTGCAGTGATTTCAAACTTACAGAATGTTGTAAGAATAGTACAAAAAAACTCTCCTATTCCCTTCACCTAGATTTCCCAATTGTTAGCATTTTACTAGATATACACTATCAGTTTCTCTATAAAAATATACATTTTTCTGAGCCACCTGAGAATAAATTGCAGATGTGATGGCCCTTTATCCCTAAATACATCAGTGTTCATTCTCTCAGAACAAAGGCATTCTTTAAATAAACACAATATACTTCTAAAAATCAGGAAATTATACTGATACAGTACTCTTATCTAATCTACAGACTTTATTCAAAGATTGCAATTTCTCAATAATGTCTTTCATAGCCACACACACAAAAAAAGTCCAGTCAGACATTTAGCTGTTGATATGGTTTGGATCTGTGTTAGATCTGTGTCCCCACCAAATCTCATGTCGAACTATAATCCCCAGTGTTGGAGGTAGGGCCTGGTGGCAGGCGACTGGATCGTGGGGGCAAAGTGCTTGTGAATGGGTTAGCACCATCCCCTCAGTGCTATTCTCCTGATAGTGAGTGAATGAGTTATGAGATCTGGTTGTTTAAAAGTATGTAGCACTTCCCTTCCTATCTCTTCCTCCCGCTCTGTCCATGTAAGACGTGCCTGCTTTCCCTTTGCCTTCTGCCATGATTTTAAGTTTCCTAAGGCCTCCCCAGAAGCTGTTGCCACCAGGCTTCCTATACAGCCTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTTCTTTGTAAATTACCCAGTCTCTGGTATTTATTTAGGGCAGTGCAAGAATGGACGAATACAGCTGTCATATCCTTTATGAAAGCCACTCTCCTAAATGAAGTCTCTCTTAATATTACTTATGGCCAGAAGCATCCTAACCACATTGCCCACCCATCTGTAACCTTCACTTGCAGCATCTCCACAGTTTACACAGCACTGTGTAAGGAATCTGGCATAGCCTTTGTAGCATCTGCCAAACCACCTCCAGCCCTGACAGTTCAGTGTTCTAAGTTATGCAGAAAGACAACAAAGCATAAGGTAAGTTCCCAGCCAGTGGCTGACCTCAAGGTTGGCTACAGCCAAGGCATAACCCCGAGTGTCCTGCCAAGGTGGGAGGACAGGGAGGGCAGAAAGAGCAGAGAAGCGCGCCCCAGACACAGCCTAAAAGGTGACTGCCTCAAGGTAGAGCTTCTCACAGCTGGAGATGCCTACCTGCTTCTTCATCTTGGGTGGGCCAGCCTAGCCCCTGAGATAGCAGTACTCCATTTTCCAGGCTAGCTCCACCAGTGCTGAAAATGCAGCTACCCTGGAAGCTCTTGGCCTACAGATAACCCTCTGTTACTGAGGGGTGCAAGTATTCTATTCTACCTGTTCCTTGAAAAATGAAAACATGAAAAATCTCAATCTGCCCATGACACTTATAACAACAGCTGCCCAGAGCAACTGACTGAGTAAAAAGCTGATTTTAAGCTGCAATTTCTGTTACTACAAACACCAACCTGTTCCAAAGTCCACCGTGGTGTAGAGGCCCTGCAGGGCCCCACATTTCAGGAATGTTTTATGTGCTCCATCAGTGGTAAACAGAACCACATCATCCCCCAGATGGTGGCGAAAGCGCTTCTGCAGGAAGCGCAGGTAGTCAAAATCACAGGCAAAGTAGCTGCCATATTCATTTTCAACCTGTGAGTGAAAAAAGAGCAGGGAAAAATGAGGAGATCCTAATGTAGCCACCCTAATGCAAGCTTTTGTGTGGGAAAATATCTGAGCATCTGCTAAGATGACAAGGCTTAATGACTGCTGGAAAAATTTCCTTCACTCAGACCTCAAAACTGACTAAAAGAAAAAACACCAACAATTCACCATAAAAGTTTACCTCCTATTAACCCTCTCCCACCACTGAGAAATAAGAAAAACAAAAAACACCAAACTGGTGTTCAGATTGTAGTGGTATTCTTCCCTAGAATAGAAAGTAGATACTTTAAACATCACATAAATAATACCTTCCCATGGTAGAAATGCTAGAAAAATGAAAAGAAAACAGGAAAAGTATCCATTAATTCCATTGCCCAGAGATAATCACTGCAAGCATTTTAGTATACAGCCGTCTAGATTTACACAGACCCACACACTCCCCAAATATACGCAAATAATATACAGCAGTGTTTTCTTCCCTCAAAACTGGCATATTATATGCACCAATTGTAATTGTGTTTTCCCTTAATATACTATGCAAAATCTCCATGGCAATAAGAAGAAGGGTGAATGCCAGGGACAGACACAGCATGTTTATTTGACCTGCTGTCACACACACACCGGTGTTCAGTTTGTGCTCAATAACATCGGTGGTTCTCAACCAGGAGCTCTTTAGCCCCACAGGGGACATGTGGCTATGTCTGGAAATGTTTGAGGTTGTCATACCTCGGCAGACATGCTCATGGCATCCAGTGGGTAGAGGCCCAGGGATGCTGCCAGACATCCCACAGTGCACAGGGAAGCCCCACAATGAAGAATTATCAGGTGCAACATGGCAATAGTGCTGAGGGTGGGGTCCCTGCTCTGAAGCATGCATTCCCAGTGAGGTGGGTAGCATCCCCAAGGGGGTAAAAATTGATGCTTTGGGGATAAAAAAAATTATTCCTTATTTATATAAAACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCAAATAAACCAATATACAATATCTCAGGTAATAAAATTTCATGGTGGAGAGGAGAAGGCAATTAGAAAAAAAGTTTAAAAGGGATCCTTGGGGGCAATGATGAAAAAATCAGGTTAAGAAACATTGCTCTGAAGCAATAAAACAAATGAACTTCAGCTCTACCCAATACACCAAAGAATCAGGAATATAATGTGAAGTGAAAGAAGCATGACACTGAAAAATACATACAGTACAATCCCCTTTAGAGAAAATTCAAAACAATCAAAACCAAACTATAAAGTCTGAGTACACACATAGGTGGTAAAAGTATAAAGAAAAGCAGAAAACTGATGGTCATAAGCGTCAGGACAGTGGGACGAAATGGTGTATGATCAACAAGGACACCTGGGAAGCTTCTAGGGCACTGGCCACGTGCTGTCTCCTGACCTTGGTTGGTGTTTATGTGGGTGTTCACACCATAGTGATTCATCATACTGCGCATTTACGTATGTATGCTATATTTCATTTATAAAAAATTAAAAAATACCCAACCATAACATTTTAACATGCACATAATACAAAAATATTTGTGATCCTGGGAATACATGATCTTTAAACGTAAGCACAAGAAACTGTGAGTCCCAGAAAAGAGGTGCTTAGCCTGAGTGCCTGGGAGAGATTGTTAGGGAAGGTTCCTTGGAGGGACAGCCCGAGGTAGCTCTAGAAGAAAAGGCTCTGAACTTGGGAAGGGAATGGGTAGAGGATATTCCTACATATTTGACATCACCAACAGCTCAATTTCATCCACGTGCAGAGTTGGAGAGTGGGAGAAGAATGGTGAGTGACAAAAATGAATTAAATGCTGCCGTCGTTATCTGCACAGTCCTGCCTCCCACAAGGTTTCATGAATGATCCTTCTCTCAGAGAGGATCCCTCTGGCAATACTTTCAGATTTGGGGTTCAAGAAGTAAAACAGACTGTAGCACGCATGCCC
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Task1_train_6456
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Here is a mutation in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
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Task1_train_6457
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Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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AGCCAGGATCGGGTCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACACCAGGCTAATTTCCTCATTTCAGTCTTCTGTACATCCCTCTTAAGAGAGGCAAACATTGGCTGTGCAATGCACATGAAGTGCCTTTTACCTCAGAGGGGAGAACATCAGGGTCTTTATGCTACTCAAGGAACTGGTCTTTTTTGTGTGTGTGTATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGCTTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACCGCAGCCTTGAACTCGTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCATCCTCCCTAGTAGCTAGGACTACAGGCACTTGCCACCATGCCTAGCCTGTAACTTTTTATTCTGCAGTGATTTCAAACTTACAGAATGTTGTAAGAATAGTACAAAAAAACTCTCCTATTCCCTTCACCTAGATTTCCCAATTGTTAGCATTTTACTAGATATACACTATCAGTTTCTCTATAAAAATATACATTTTTCTGAGCCACCTGAGAATAAATTGCAGATGTGATGGCCCTTTATCCCTAAATACATCAGTGTTCATTCTCTCAGAACAAAGGCATTCTTTAAATAAACACAATATACTTCTAAAAATCAGGAAATTATACTGATACAGTACTCTTATCTAATCTACAGACTTTATTCAAAGATTGCAATTTCTCAATAATGTCTTTCATAGCCACACACACAAAAAAAGTCCAGTCAGACATTTAGCTGTTGATATGGTTTGGATCTGTGTTAGATCTGTGTCCCCACCAAATCTCATGTCGAACTATAATCCCCAGTGTTGGAGGTAGGGCCTGGTGGCAGGCGACTGGATCGTGGGGGCAAAGTGCTTGTGAATGGGTTAGCACCATCCCCTCAGTGCTATTCTCCTGATAGTGAGTGAATGAGTTATGAGATCTGGTTGTTTAAAAGTATGTAGCACTTCCCTTCCTATCTCTTCCTCCCGCTCTGTCCATGTAAGACGTGCCTGCTTTCCCTTTGCCTTCTGCCATGATTTTAAGTTTCCTAAGGCCTCCCCAGAAGCTGTTGCCACCAGGCTTCCTATACAGCCTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTTCTTTGTAAATTACCCAGTCTCTGGTATTTATTTAGGGCAGTGCAAGAATGGACGAATACAGCTGTCATATCCTTTATGAAAGCCACTCTCCTAAATGAAGTCTCTCTTAATATTACTTATGGCCAGAAGCATCCTAACCACATTGCCCACCCATCTGTAACCTTCACTTGCAGCATCTCCACAGTTTACACAGCACTGTGTAAGGAATCTGGCATAGCCTTTGTAGCATCTGCCAAACCACCTCCAGCCCTGACAGTTCAGTGTTCTAAGTTATGCAGAAAGACAACAAAGCATAAGGTAAGTTCCCAGCCAGTGGCTGACCTCAAGGTTGGCTACAGCCAAGGCATAACCCCGAGTGTCCTGCCAAGGTGGGAGGACAGGGAGGGCAGAAAGAGCAGAGAAGCGCGCCCCAGACACAGCCTAAAAGGTGACTGCCTCAAGGTAGAGCTTCTCACAGCTGGAGATGCCTACCTGCTTCTTCATCTTGGGTGGGCCAGCCTAGCCCCTGAGATAGCAGTACTCCATTTTCCAGGCTAGCTCCACCAGTGCTGAAAATGCAGCTACCCTGGAAGCTCTTGGCCTACAGATAACCCTCTGTTACTGAGGGGTGCAAGTATTCTATTCTACCTGTTCCTTGAAAAATGAAAACATGAAAAATCTCAATCTGCCCATGACACTTATAACAACAGCTGCCCAGAGCAACTGACTGAGTAAAAAGCTGATTTTAAGCTGCAATTTCTGTTACTACAAACACCAACCTGTTCCAAAGTCCACCGTGGTGTAGAGGCCCTGCAGGGCCCCACATTTCAGGAATGTTTTATGTGCTCCATCAGTGGTAAACAGAACCACATCATCCCCCAGATGGTGGCGAAAGCGCTTCTGCAGGAAGCGCAGGTAGTCAAAATCACAGGCAAAGTAGCTGCCATATTCATTTTCAACCTGTGAGTGAAAAAAGAGCAGGGAAAAATGAGGAGATCCTAATGTAGCCACCCTAATGCAAGCTTTTGTGTGGGAAAATATCTGAGCATCTGCTAAGATGACAAGGCTTAATGACTGCTGGAAAAATTTCCTTCACTCAGACCTCAAAACTGACTAAAAGAAAAAACACCAACAATTCACCATAAAAGTTTACCTCCTATTAACCCTCTCCCACCACTGAGAAATAAGAAAAACAAAAAACACCAAACTGGTGTTCAGATTGTAGTGGTATTCTTCCCTAGAATAGAAAGTAGATACTTTAAACATCACATAAATAATACCTTCCCATGGTAGAAATGCTAGAAAAATGAAAAGAAAACAGGAAAAGTATCCATTAATTCCATTGCCCAGAGATAATCACTGCAAGCATTTTAGTATACAGCCGTCTAGATTTACACAGACCCACACACTCCCCAAATATACGCAAATAATATACAGCAGTGTTTTCTTCCCTCAAAACTGGCATATTATATGCACCAATTGTAATTGTGTTTTCCCTTAATATACTATGCAAAATCTCCATGGCAATAAGAAGAAGGGTGAATGCCAGGGACAGACACAGCATGTTTATTTGACCTGCTGTCACACACACACCGGTGTTCAGTTTGTGCTCAATAACATCGGTGGTTCTCAACCAGGAGCTCTTTAGCCCCACAGGGGACATGTGGCTATGTCTGGAAATGTTTGAGGTTGTCATACCTCGGCAGACATGCTCATGGCATCCAGTGGGTAGAGGCCCAGGGATGCTGCCAGACATCCCACAGTGCACAGGGAAGCCCCACAATGAAGAATTATCAGGTGCAACATGGCAATAGTGCTGAGGGTGGGGTCCCTGCTCTGAAGCATGCATTCCCAGTGAGGTGGGTAGCATCCCCAAGGGGGTAAAAATTGATGCTTTGGGGATAAAAAAAATTATTCCTTATTTATATAAAACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCAAATAAACCAATATACAATATCTCAGGTAATAAAATTTCATGGTGGAGAGGAGAAGGCAATTAGAAAAAAAGTTTAAAAGGGATCCTTGGGGGCAATGATGAAAAAATCAGGTTAAGAAACATTGCTCTGAAGCAATAAAACAAATGAACTTCAGCTCTACCCAATACACCAAAGAATCAGGAATATAATGTGAAGTGAAAGAAGCATGACACTGAAAAATACATACAGTACAATCCCCTTTAGAGAAAATTCAAAACAATCAAAACCAAACTATAAAGTCTGAGTACACACATAGGTGGTAAAAGTATAAAGAAAAGCAGAAAACTGATGGTCATAAGCGTCAGGACAGTGGGACGAAATGGTGTATGATCAACAAGGACACCTGGGAAGCTTCTAGGGCACTGGCCACGTGCTGTCTCCTGACCTTGGTTGGTGTTTATGTGGGTGTTCACACCATAGTGATTCATCATACTGCGCATTTACGTATGTATGCTATATTTCATTTATAAAAAATTAAAAAATACCCAACCATAACATTTTAACATGCACATAATACAAAAATATTTGTGATCCTGGGAATACATGATCTTTAAACGTAAGCACAAGAAACTGTGAGTCCCAGAAAAGAGGTGCTTAGCCTGAGTGCCTGGGAGAGATTGTTAGGGAAGGTTCCTTGGAGGGACAGCCCGAGGTAGCTCTAGAAGAAAAGGCTCTGAACTTGGGAAGGGAATGGGTAGAGGATATTCCTACATATTTGACATCACCAACAGCTCAATTTCATCCACGTGCAGAGTTGGAGAGTGGGAGAAGAATGGTGAGTGACAAAAATGAATTAAATGCTGCCGTCGTTATCTGCACAGTCCTGCCTCCCACAAGGTTTCATGAATGATCCTTCTCTCAGAGAGGATCCCTCTGGCAATACTTTCAGATTTGGGGTTCAAGAAGTAAAACAGACTGTAGCACGCATGCCC
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Task1_train_6458
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A mutation on Chromosome 3 affecting GLB1 (galactosidase beta 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
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Task1_train_6459
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Chromosome 3 houses a mutation in gene GLB1 (galactosidase beta 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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AGCCAGGATCGGGTCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACACCAGGCTAATTTCCTCATTTCAGTCTTCTGTACATCCCTCTTAAGAGAGGCAAACATTGGCTGTGCAATGCACATGAAGTGCCTTTTACCTCAGAGGGGAGAACATCAGGGTCTTTATGCTACTCAAGGAACTGGTCTTTTTTGTGTGTGTGTATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGCTTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACCGCAGCCTTGAACTCGTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCATCCTCCCTAGTAGCTAGGACTACAGGCACTTGCCACCATGCCTAGCCTGTAACTTTTTATTCTGCAGTGATTTCAAACTTACAGAATGTTGTAAGAATAGTACAAAAAAACTCTCCTATTCCCTTCACCTAGATTTCCCAATTGTTAGCATTTTACTAGATATACACTATCAGTTTCTCTATAAAAATATACATTTTTCTGAGCCACCTGAGAATAAATTGCAGATGTGATGGCCCTTTATCCCTAAATACATCAGTGTTCATTCTCTCAGAACAAAGGCATTCTTTAAATAAACACAATATACTTCTAAAAATCAGGAAATTATACTGATACAGTACTCTTATCTAATCTACAGACTTTATTCAAAGATTGCAATTTCTCAATAATGTCTTTCATAGCCACACACACAAAAAAAGTCCAGTCAGACATTTAGCTGTTGATATGGTTTGGATCTGTGTTAGATCTGTGTCCCCACCAAATCTCATGTCGAACTATAATCCCCAGTGTTGGAGGTAGGGCCTGGTGGCAGGCGACTGGATCGTGGGGGCAAAGTGCTTGTGAATGGGTTAGCACCATCCCCTCAGTGCTATTCTCCTGATAGTGAGTGAATGAGTTATGAGATCTGGTTGTTTAAAAGTATGTAGCACTTCCCTTCCTATCTCTTCCTCCCGCTCTGTCCATGTAAGACGTGCCTGCTTTCCCTTTGCCTTCTGCCATGATTTTAAGTTTCCTAAGGCCTCCCCAGAAGCTGTTGCCACCAGGCTTCCTATACAGCCTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTTCTTTGTAAATTACCCAGTCTCTGGTATTTATTTAGGGCAGTGCAAGAATGGACGAATACAGCTGTCATATCCTTTATGAAAGCCACTCTCCTAAATGAAGTCTCTCTTAATATTACTTATGGCCAGAAGCATCCTAACCACATTGCCCACCCATCTGTAACCTTCACTTGCAGCATCTCCACAGTTTACACAGCACTGTGTAAGGAATCTGGCATAGCCTTTGTAGCATCTGCCAAACCACCTCCAGCCCTGACAGTTCAGTGTTCTAAGTTATGCAGAAAGACAACAAAGCATAAGGTAAGTTCCCAGCCAGTGGCTGACCTCAAGGTTGGCTACAGCCAAGGCATAACCCCGAGTGTCCTGCCAAGGTGGGAGGACAGGGAGGGCAGAAAGAGCAGAGAAGCGCGCCCCAGACACAGCCTAAAAGGTGACTGCCTCAAGGTAGAGCTTCTCACAGCTGGAGATGCCTACCTGCTTCTTCATCTTGGGTGGGCCAGCCTAGCCCCTGAGATAGCAGTACTCCATTTTCCAGGCTAGCTCCACCAGTGCTGAAAATGCAGCTACCCTGGAAGCTCTTGGCCTACAGATAACCCTCTGTTACTGAGGGGTGCAAGTATTCTATTCTACCTGTTCCTTGAAAAATGAAAACATGAAAAATCTCAATCTGCCCATGACACTTATAACAACAGCTGCCCAGAGCAACTGACTGAGTAAAAAGCTGATTTTAAGCTGCAATTTCTGTTACTACAAACACCAACCTGTTCCAAAGTCCACCGTGGTGTAGAGGCCCTGCAGGGCCCCACATTTCAGGAATGTTTTATGTGCTCCATCAGTGGTAAACAGAACCACATCATCCCCCAGATGGTGGCGAAAGCGCTTCTGCAGGAAGCGCAGGTAGTCAAAATCACAGGCAAAGTAGCTGCCATATTCATTTTCAACCTGTGAGTGAAAAAAGAGCAGGGAAAAATGAGGAGATCCTAATGTAGCCACCCTAATGCAAGCTTTTGTGTGGGAAAATATCTGAGCATCTGCTAAGATGACAAGGCTTAATGACTGCTGGAAAAATTTCCTTCACTCAGACCTCAAAACTGACTAAAAGAAAAAACACCAACAATTCACCATAAAAGTTTACCTCCTATTAACCCTCTCCCACCACTGAGAAATAAGAAAAACAAAAAACACCAAACTGGTGTTCAGATTGTAGTGGTATTCTTCCCTAGAATAGAAAGTAGATACTTTAAACATCACATAAATAATACCTTCCCATGGTAGAAATGCTAGAAAAATGAAAAGAAAACAGGAAAAGTATCCATTAATTCCATTGCCCAGAGATAATCACTGCAAGCATTTTAGTATACAGCCGTCTAGATTTACACAGACCCACACACTCCCCAAATATACGCAAATAATATACAGCAGTGTTTTCTTCCCTCAAAACTGGCATATTATATGCACCAATTGTAATTGTGTTTTCCCTTAATATACTATGCAAAATCTCCATGGCAATAAGAAGAAGGGTGAATGCCAGGGACAGACACAGCATGTTTATTTGACCTGCTGTCACACACACACCGGTGTTCAGTTTGTGCTCAATAACATCGGTGGTTCTCAACCAGGAGCTCTTTAGCCCCACAGGGGACATGTGGCTATGTCTGGAAATGTTTGAGGTTGTCATACCTCGGCAGACATGCTCATGGCATCCAGTGGGTAGAGGCCCAGGGATGCTGCCAGACATCCCACAGTGCACAGGGAAGCCCCACAATGAAGAATTATCAGGTGCAACATGGCAATAGTGCTGAGGGTGGGGTCCCTGCTCTGAAGCATGCATTCCCAGTGAGGTGGGTAGCATCCCCAAGGGGGTAAAAATTGATGCTTTGGGGATAAAAAAAATTATTCCTTATTTATATAAAACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCAAATAAACCAATATACAATATCTCAGGTAATAAAATTTCATGGTGGAGAGGAGAAGGCAATTAGAAAAAAAGTTTAAAAGGGATCCTTGGGGGCAATGATGAAAAAATCAGGTTAAGAAACATTGCTCTGAAGCAATAAAACAAATGAACTTCAGCTCTACCCAATACACCAAAGAATCAGGAATATAATGTGAAGTGAAAGAAGCATGACACTGAAAAATACATACAGTACAATCCCCTTTAGAGAAAATTCAAAACAATCAAAACCAAACTATAAAGTCTGAGTACACACATAGGTGGTAAAAGTATAAAGAAAAGCAGAAAACTGATGGTCATAAGCGTCAGGACAGTGGGACGAAATGGTGTATGATCAACAAGGACACCTGGGAAGCTTCTAGGGCACTGGCCACGTGCTGTCTCCTGACCTTGGTTGGTGTTTATGTGGGTGTTCACACCATAGTGATTCATCATACTGCGCATTTACGTATGTATGCTATATTTCATTTATAAAAAATTAAAAAATACCCAACCATAACATTTTAACATGCACATAATACAAAAATATTTGTGATCCTGGGAATACATGATCTTTAAACGTAAGCACAAGAAACTGTGAGTCCCAGAAAAGAGGTGCTTAGCCTGAGTGCCTGGGAGAGATTGTTAGGGAAGGTTCCTTGGAGGGACAGCCCGAGGTAGCTCTAGAAGAAAAGGCTCTGAACTTGGGAAGGGAATGGGTAGAGGATATTCCTACATATTTGACATCACCAACAGCTCAATTTCATCCACGTGCAGAGTTGGAGAGTGGGAGAAGAATGGTGAGTGACAAAAATGAATTAAATGCTGCCGTCGTTATCTGCACAGTCCTGCCTCCCACAAGGTTTCATGAATGATCCTTCTCTCAGAGAGGATCCCTCTGGCAATACTTTCAGATTTGGGGTTCAAGAAGTAAAACAGACTGTAGCACGCATGCCC
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Task1_train_6460
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Assess the clinical impact of this variant on gene GLB1 (galactosidase beta 1), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6461
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A genetic alteration is present in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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GACAGAGTCACCTGGCAGGACCCAGGGTCAAGTTAAAGTCATCTGAGGTTGCTAGGGATGGACACAAGAAGAAATATCTCCACACAGTCAACTTCATTCTCCTTTGCAGAATTAATACTTGATTATACTTTTTGTGGCATTTCCAAAACCAAAAGGGGCAGAAAAGTTGTGAGCAGAAATTGAAAGTGATTCAAGGAGAGGCAGAGACTGAAAAAAAGAGGGCATCAAAAGAGGGTTTGCACCTGAGGCCAGAAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATGCAGAGCAAAGACGCACCCAAGTTTCAGACTTGATATCTTCATGTAGGAAAATGTGGTTCCTATTAGCTTAACCAGTACAGACACAAGATGGTAAAAACTAGGGGCACGTGGGGTGACTCACACATCCCTCTGTGAGCAGCAACCTGGCCTCTCTCAAGAAGACATCTCCTCCCACCACAAAGCCTCAGAACGGACACCCTGGCCAGTGCAGCCCTCTCAGCACCTCTGTCCACCGACACCTGAAAGGCAAAGCAGTGCCCATGCTCCCACCCTACTATGATCCATCCCCACAAGCTGCCCATAGTACTGTTCATAAGAAGGAAGCCTGGCCCACACTCCCCTAGGGAGTGCCACTTTGCATCCCTGGGATGTCCAGGATGCAGCCACTTTTACATAACTTTACTCTTTTCCATAAAAGCATCCCTGGTCATAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACATAGCCAGGCATCGTGGTGCACGCCTGTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGACACAGGAGGGTCGCCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCTAAAAAAAAAAACAAAAAACCTTTACTCTTTTCCATAAGAGCATCCTTGGTCATAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCCTGAACTCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGGAATGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCATCCATGGCATCCTTGGTCAATGTCCAATGAACATGGTTTTATGTTTCACCTAAGTAATTTTACCAACACCAAAAACTGTTAAAGTTCAATGTACCCCACAGTATATTAGTCCTTGCAGAGCCAAGAACACATAGAAGAAGGAGAATGGGGCAGGAAGTAAGAGAGGAAACATAACAGCCAGCCCCAATTGACCATATCCTTTTCCATTCCAGGGTTATCTGACTGTCAAGGCAGTGCCGATACCAAAGTGTTTCAGTCCACGCTGCATGCCTGCTGCCAGAAAACAATATTGCAGGAGAAACAGAGAGACAAACTCTGGGATCCACAGAATTAGGGTGCTATCCTAATTCTGCCACCTGCTGGCTGGGTGACCTTAGCCAAGTCACTTAACCTTTTCAAACTTCCTCACTGAAAAAAGAAGGTGGTTGGAAGAATTGAATAGCATTTACAAGGCACCCAGCACAAAGCCTGCCACATAGCAGGCATTCAAAAATGGCAATGCCTTCCCAAATGCAATTGAACTAAAAGCACTATCTGTGGCATTACCTCTTAAAGAAACAGACCTATGAGGCTCATGTCTGCATCACTTCTATCATTTATGTAATGTAGATGGATGGGAACCCCTCCCCCAATCCATCCATGCTCAACTCCAGGGTTACCTGCACTGTTATAACTGGCCCTCCATTCTGATAGAGGAGAGGCTTCATCTTGGGCAGAAGGACTCCCAACCACTTGTCCACAGCTGCCAGGTAATCTGGAAAACAAGAAAAGTTTAACACAAGCTTGTCCAACCCCAGCCTGTAAGCCACATGCAGCCCAGGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTCGTAAACTTTTTAAAAACATTCTGAGTTTTCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCAGATGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGGGGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGATTTAGTACAAAGAGACACCAGTGCAGCCTTATTACACCAGGGCTGGCAGCAGAGATCAGGATATACAGGACTCGACAAGTACCTTCTGAAGTAAAAGTCTCATAAAAGTTGTCCTGCATGTAGTTGTCTCCTCAGCTGAGCTCCTCAGGGGACGAGGACCAGTGTGCCTGTATCCATCTGCTATGGTTGGAATGTTTGTCCCTCTGAAACTCATGTTGAAATCGAATCCCCAATGTGGTAGTATTGAGAGGTGGGGCCTTTAAGAGGTGTTGAGTCATGAGGGCTCAGCCCTCATAAGTAGATCAATCCACTCATGGATTAATAGATTAATAGGTTAATGGATTCATGGGTCATCATGGGAATGGGACTGGTGGCTTTATAAGAAGAGGGAGAGAGATCTGAGCTAGGACACTCAGCCCCCTCACCATGTGATGCCCTGTGCCCCCTCAGGACTCTGCAGAGTCCCCACCAGCAAGAAGGCCCTCACCAGATATAGCCCCTCCACCTTGAACTTCTTGGCCTCCATAACTGTAGGAAATAAATGCTTTTCTTTATAAATTACTCAGTTTCAGGTATTCTGTTACAAGCAACAGAAAACAGACTAAGACCATCCTTGCCACAGGACACAAAGCCTGGAGCATAGAACATATCCAAGCAATGTTTGCTGAATGAAGAAAAGAGTGACTGAACAGTGTATCCTCTTCTCAGTCACAGGAAGGCTTTTTTTCCGTATAAAATGAAGTTCTAATAAATTCTATATTTATATTGTCAAATAGGAATAATAAATGTACATGCCACATAAAGTTGGCATAAAGATTAAATGAGTTACCACAGTGAAAACACCAATAATATGCTAAGCGTGCAAAACATGAAGGTACTGGAGTAAGACAAAGAAAAAAACTATCATTTACACATTGCTCTATAAAAGTGGCCAGAATATAGAAGGCATTGCAGCTACCAAGCAATCCAATGACACCATCCCAGAAACTGTCATTTTGTTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCAGGAATGCAATGGCGCAATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCCGACCTTATTTCTTTTTTTGAGACAAAGTCCCTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTACAATCATGGCTCACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGGACTACAGGCATGTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGATAGGGTCTCGCTATGTTACCTAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTCCACTTTGGCCTCCCAAAG
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Task1_train_6462
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts GLB1 (galactosidase beta 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
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Task1_train_6463
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Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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GACAGAGTCACCTGGCAGGACCCAGGGTCAAGTTAAAGTCATCTGAGGTTGCTAGGGATGGACACAAGAAGAAATATCTCCACACAGTCAACTTCATTCTCCTTTGCAGAATTAATACTTGATTATACTTTTTGTGGCATTTCCAAAACCAAAAGGGGCAGAAAAGTTGTGAGCAGAAATTGAAAGTGATTCAAGGAGAGGCAGAGACTGAAAAAAAGAGGGCATCAAAAGAGGGTTTGCACCTGAGGCCAGAAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATGCAGAGCAAAGACGCACCCAAGTTTCAGACTTGATATCTTCATGTAGGAAAATGTGGTTCCTATTAGCTTAACCAGTACAGACACAAGATGGTAAAAACTAGGGGCACGTGGGGTGACTCACACATCCCTCTGTGAGCAGCAACCTGGCCTCTCTCAAGAAGACATCTCCTCCCACCACAAAGCCTCAGAACGGACACCCTGGCCAGTGCAGCCCTCTCAGCACCTCTGTCCACCGACACCTGAAAGGCAAAGCAGTGCCCATGCTCCCACCCTACTATGATCCATCCCCACAAGCTGCCCATAGTACTGTTCATAAGAAGGAAGCCTGGCCCACACTCCCCTAGGGAGTGCCACTTTGCATCCCTGGGATGTCCAGGATGCAGCCACTTTTACATAACTTTACTCTTTTCCATAAAAGCATCCCTGGTCATAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACATAGCCAGGCATCGTGGTGCACGCCTGTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGACACAGGAGGGTCGCCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCTAAAAAAAAAAACAAAAAACCTTTACTCTTTTCCATAAGAGCATCCTTGGTCATAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCCTGAACTCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGGAATGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCATCCATGGCATCCTTGGTCAATGTCCAATGAACATGGTTTTATGTTTCACCTAAGTAATTTTACCAACACCAAAAACTGTTAAAGTTCAATGTACCCCACAGTATATTAGTCCTTGCAGAGCCAAGAACACATAGAAGAAGGAGAATGGGGCAGGAAGTAAGAGAGGAAACATAACAGCCAGCCCCAATTGACCATATCCTTTTCCATTCCAGGGTTATCTGACTGTCAAGGCAGTGCCGATACCAAAGTGTTTCAGTCCACGCTGCATGCCTGCTGCCAGAAAACAATATTGCAGGAGAAACAGAGAGACAAACTCTGGGATCCACAGAATTAGGGTGCTATCCTAATTCTGCCACCTGCTGGCTGGGTGACCTTAGCCAAGTCACTTAACCTTTTCAAACTTCCTCACTGAAAAAAGAAGGTGGTTGGAAGAATTGAATAGCATTTACAAGGCACCCAGCACAAAGCCTGCCACATAGCAGGCATTCAAAAATGGCAATGCCTTCCCAAATGCAATTGAACTAAAAGCACTATCTGTGGCATTACCTCTTAAAGAAACAGACCTATGAGGCTCATGTCTGCATCACTTCTATCATTTATGTAATGTAGATGGATGGGAACCCCTCCCCCAATCCATCCATGCTCAACTCCAGGGTTACCTGCACTGTTATAACTGGCCCTCCATTCTGATAGAGGAGAGGCTTCATCTTGGGCAGAAGGACTCCCAACCACTTGTCCACAGCTGCCAGGTAATCTGGAAAACAAGAAAAGTTTAACACAAGCTTGTCCAACCCCAGCCTGTAAGCCACATGCAGCCCAGGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTCGTAAACTTTTTAAAAACATTCTGAGTTTTCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCAGATGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGGGGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGATTTAGTACAAAGAGACACCAGTGCAGCCTTATTACACCAGGGCTGGCAGCAGAGATCAGGATATACAGGACTCGACAAGTACCTTCTGAAGTAAAAGTCTCATAAAAGTTGTCCTGCATGTAGTTGTCTCCTCAGCTGAGCTCCTCAGGGGACGAGGACCAGTGTGCCTGTATCCATCTGCTATGGTTGGAATGTTTGTCCCTCTGAAACTCATGTTGAAATCGAATCCCCAATGTGGTAGTATTGAGAGGTGGGGCCTTTAAGAGGTGTTGAGTCATGAGGGCTCAGCCCTCATAAGTAGATCAATCCACTCATGGATTAATAGATTAATAGGTTAATGGATTCATGGGTCATCATGGGAATGGGACTGGTGGCTTTATAAGAAGAGGGAGAGAGATCTGAGCTAGGACACTCAGCCCCCTCACCATGTGATGCCCTGTGCCCCCTCAGGACTCTGCAGAGTCCCCACCAGCAAGAAGGCCCTCACCAGATATAGCCCCTCCACCTTGAACTTCTTGGCCTCCATAACTGTAGGAAATAAATGCTTTTCTTTATAAATTACTCAGTTTCAGGTATTCTGTTACAAGCAACAGAAAACAGACTAAGACCATCCTTGCCACAGGACACAAAGCCTGGAGCATAGAACATATCCAAGCAATGTTTGCTGAATGAAGAAAAGAGTGACTGAACAGTGTATCCTCTTCTCAGTCACAGGAAGGCTTTTTTTCCGTATAAAATGAAGTTCTAATAAATTCTATATTTATATTGTCAAATAGGAATAATAAATGTACATGCCACATAAAGTTGGCATAAAGATTAAATGAGTTACCACAGTGAAAACACCAATAATATGCTAAGCGTGCAAAACATGAAGGTACTGGAGTAAGACAAAGAAAAAAACTATCATTTACACATTGCTCTATAAAAGTGGCCAGAATATAGAAGGCATTGCAGCTACCAAGCAATCCAATGACACCATCCCAGAAACTGTCATTTTGTTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCAGGAATGCAATGGCGCAATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCCGACCTTATTTCTTTTTTTGAGACAAAGTCCCTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTACAATCATGGCTCACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGGACTACAGGCATGTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGATAGGGTCTCGCTATGTTACCTAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTCCACTTTGGCCTCCCAAAG
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Task1_train_6464
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This gene mutation involves GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
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Task1_train_6465
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A change on Chromosome 3 affects gene GLB1 (galactosidase beta 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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GACAGAGTCACCTGGCAGGACCCAGGGTCAAGTTAAAGTCATCTGAGGTTGCTAGGGATGGACACAAGAAGAAATATCTCCACACAGTCAACTTCATTCTCCTTTGCAGAATTAATACTTGATTATACTTTTTGTGGCATTTCCAAAACCAAAAGGGGCAGAAAAGTTGTGAGCAGAAATTGAAAGTGATTCAAGGAGAGGCAGAGACTGAAAAAAAGAGGGCATCAAAAGAGGGTTTGCACCTGAGGCCAGAAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATGCAGAGCAAAGACGCACCCAAGTTTCAGACTTGATATCTTCATGTAGGAAAATGTGGTTCCTATTAGCTTAACCAGTACAGACACAAGATGGTAAAAACTAGGGGCACGTGGGGTGACTCACACATCCCTCTGTGAGCAGCAACCTGGCCTCTCTCAAGAAGACATCTCCTCCCACCACAAAGCCTCAGAACGGACACCCTGGCCAGTGCAGCCCTCTCAGCACCTCTGTCCACCGACACCTGAAAGGCAAAGCAGTGCCCATGCTCCCACCCTACTATGATCCATCCCCACAAGCTGCCCATAGTACTGTTCATAAGAAGGAAGCCTGGCCCACACTCCCCTAGGGAGTGCCACTTTGCATCCCTGGGATGTCCAGGATGCAGCCACTTTTACATAACTTTACTCTTTTCCATAAAAGCATCCCTGGTCATAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACATAGCCAGGCATCGTGGTGCACGCCTGTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGACACAGGAGGGTCGCCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCTAAAAAAAAAAACAAAAAACCTTTACTCTTTTCCATAAGAGCATCCTTGGTCATAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCCTGAACTCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGGAATGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCATCCATGGCATCCTTGGTCAATGTCCAATGAACATGGTTTTATGTTTCACCTAAGTAATTTTACCAACACCAAAAACTGTTAAAGTTCAATGTACCCCACAGTATATTAGTCCTTGCAGAGCCAAGAACACATAGAAGAAGGAGAATGGGGCAGGAAGTAAGAGAGGAAACATAACAGCCAGCCCCAATTGACCATATCCTTTTCCATTCCAGGGTTATCTGACTGTCAAGGCAGTGCCGATACCAAAGTGTTTCAGTCCACGCTGCATGCCTGCTGCCAGAAAACAATATTGCAGGAGAAACAGAGAGACAAACTCTGGGATCCACAGAATTAGGGTGCTATCCTAATTCTGCCACCTGCTGGCTGGGTGACCTTAGCCAAGTCACTTAACCTTTTCAAACTTCCTCACTGAAAAAAGAAGGTGGTTGGAAGAATTGAATAGCATTTACAAGGCACCCAGCACAAAGCCTGCCACATAGCAGGCATTCAAAAATGGCAATGCCTTCCCAAATGCAATTGAACTAAAAGCACTATCTGTGGCATTACCTCTTAAAGAAACAGACCTATGAGGCTCATGTCTGCATCACTTCTATCATTTATGTAATGTAGATGGATGGGAACCCCTCCCCCAATCCATCCATGCTCAACTCCAGGGTTACCTGCACTGTTATAACTGGCCCTCCATTCTGATAGAGGAGAGGCTTCATCTTGGGCAGAAGGACTCCCAACCACTTGTCCACAGCTGCCAGGTAATCTGGAAAACAAGAAAAGTTTAACACAAGCTTGTCCAACCCCAGCCTGTAAGCCACATGCAGCCCAGGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTCGTAAACTTTTTAAAAACATTCTGAGTTTTCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCAGATGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGGGGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGATTTAGTACAAAGAGACACCAGTGCAGCCTTATTACACCAGGGCTGGCAGCAGAGATCAGGATATACAGGACTCGACAAGTACCTTCTGAAGTAAAAGTCTCATAAAAGTTGTCCTGCATGTAGTTGTCTCCTCAGCTGAGCTCCTCAGGGGACGAGGACCAGTGTGCCTGTATCCATCTGCTATGGTTGGAATGTTTGTCCCTCTGAAACTCATGTTGAAATCGAATCCCCAATGTGGTAGTATTGAGAGGTGGGGCCTTTAAGAGGTGTTGAGTCATGAGGGCTCAGCCCTCATAAGTAGATCAATCCACTCATGGATTAATAGATTAATAGGTTAATGGATTCATGGGTCATCATGGGAATGGGACTGGTGGCTTTATAAGAAGAGGGAGAGAGATCTGAGCTAGGACACTCAGCCCCCTCACCATGTGATGCCCTGTGCCCCCTCAGGACTCTGCAGAGTCCCCACCAGCAAGAAGGCCCTCACCAGATATAGCCCCTCCACCTTGAACTTCTTGGCCTCCATAACTGTAGGAAATAAATGCTTTTCTTTATAAATTACTCAGTTTCAGGTATTCTGTTACAAGCAACAGAAAACAGACTAAGACCATCCTTGCCACAGGACACAAAGCCTGGAGCATAGAACATATCCAAGCAATGTTTGCTGAATGAAGAAAAGAGTGACTGAACAGTGTATCCTCTTCTCAGTCACAGGAAGGCTTTTTTTCCGTATAAAATGAAGTTCTAATAAATTCTATATTTATATTGTCAAATAGGAATAATAAATGTACATGCCACATAAAGTTGGCATAAAGATTAAATGAGTTACCACAGTGAAAACACCAATAATATGCTAAGCGTGCAAAACATGAAGGTACTGGAGTAAGACAAAGAAAAAAACTATCATTTACACATTGCTCTATAAAAGTGGCCAGAATATAGAAGGCATTGCAGCTACCAAGCAATCCAATGACACCATCCCAGAAACTGTCATTTTGTTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCAGGAATGCAATGGCGCAATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCCGACCTTATTTCTTTTTTTGAGACAAAGTCCCTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTACAATCATGGCTCACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGGACTACAGGCATGTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGATAGGGTCTCGCTATGTTACCTAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTCCACTTTGGCCTCCCAAAG
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Task1_train_6466
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Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6467
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This alteration occurs within gene GLB1 (galactosidase beta 1) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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GGGATGGACACAAGAAGAAATATCTCCACACAGTCAACTTCATTCTCCTTTGCAGAATTAATACTTGATTATACTTTTTGTGGCATTTCCAAAACCAAAAGGGGCAGAAAAGTTGTGAGCAGAAATTGAAAGTGATTCAAGGAGAGGCAGAGACTGAAAAAAAGAGGGCATCAAAAGAGGGTTTGCACCTGAGGCCAGAAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATGCAGAGCAAAGACGCACCCAAGTTTCAGACTTGATATCTTCATGTAGGAAAATGTGGTTCCTATTAGCTTAACCAGTACAGACACAAGATGGTAAAAACTAGGGGCACGTGGGGTGACTCACACATCCCTCTGTGAGCAGCAACCTGGCCTCTCTCAAGAAGACATCTCCTCCCACCACAAAGCCTCAGAACGGACACCCTGGCCAGTGCAGCCCTCTCAGCACCTCTGTCCACCGACACCTGAAAGGCAAAGCAGTGCCCATGCTCCCACCCTACTATGATCCATCCCCACAAGCTGCCCATAGTACTGTTCATAAGAAGGAAGCCTGGCCCACACTCCCCTAGGGAGTGCCACTTTGCATCCCTGGGATGTCCAGGATGCAGCCACTTTTACATAACTTTACTCTTTTCCATAAAAGCATCCCTGGTCATAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACATAGCCAGGCATCGTGGTGCACGCCTGTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGACACAGGAGGGTCGCCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCTAAAAAAAAAAACAAAAAACCTTTACTCTTTTCCATAAGAGCATCCTTGGTCATAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCCTGAACTCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGGAATGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCATCCATGGCATCCTTGGTCAATGTCCAATGAACATGGTTTTATGTTTCACCTAAGTAATTTTACCAACACCAAAAACTGTTAAAGTTCAATGTACCCCACAGTATATTAGTCCTTGCAGAGCCAAGAACACATAGAAGAAGGAGAATGGGGCAGGAAGTAAGAGAGGAAACATAACAGCCAGCCCCAATTGACCATATCCTTTTCCATTCCAGGGTTATCTGACTGTCAAGGCAGTGCCGATACCAAAGTGTTTCAGTCCACGCTGCATGCCTGCTGCCAGAAAACAATATTGCAGGAGAAACAGAGAGACAAACTCTGGGATCCACAGAATTAGGGTGCTATCCTAATTCTGCCACCTGCTGGCTGGGTGACCTTAGCCAAGTCACTTAACCTTTTCAAACTTCCTCACTGAAAAAAGAAGGTGGTTGGAAGAATTGAATAGCATTTACAAGGCACCCAGCACAAAGCCTGCCACATAGCAGGCATTCAAAAATGGCAATGCCTTCCCAAATGCAATTGAACTAAAAGCACTATCTGTGGCATTACCTCTTAAAGAAACAGACCTATGAGGCTCATGTCTGCATCACTTCTATCATTTATGTAATGTAGATGGATGGGAACCCCTCCCCCAATCCATCCATGCTCAACTCCAGGGTTACCTGCACTGTTATAACTGGCCCTCCATTCTGATAGAGGAGAGGCTTCATCTTGGGCAGAAGGACTCCCAACCACTTGTCCACAGCTGCCAGGTAATCTGGAAAACAAGAAAAGTTTAACACAAGCTTGTCCAACCCCAGCCTGTAAGCCACATGCAGCCCAGGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTCGTAAACTTTTTAAAAACATTCTGAGTTTTCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCAGATGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGGGGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGATTTAGTACAAAGAGACACCAGTGCAGCCTTATTACACCAGGGCTGGCAGCAGAGATCAGGATATACAGGACTCGACAAGTACCTTCTGAAGTAAAAGTCTCATAAAAGTTGTCCTGCATGTAGTTGTCTCCTCAGCTGAGCTCCTCAGGGGACGAGGACCAGTGTGCCTGTATCCATCTGCTATGGTTGGAATGTTTGTCCCTCTGAAACTCATGTTGAAATCGAATCCCCAATGTGGTAGTATTGAGAGGTGGGGCCTTTAAGAGGTGTTGAGTCATGAGGGCTCAGCCCTCATAAGTAGATCAATCCACTCATGGATTAATAGATTAATAGGTTAATGGATTCATGGGTCATCATGGGAATGGGACTGGTGGCTTTATAAGAAGAGGGAGAGAGATCTGAGCTAGGACACTCAGCCCCCTCACCATGTGATGCCCTGTGCCCCCTCAGGACTCTGCAGAGTCCCCACCAGCAAGAAGGCCCTCACCAGATATAGCCCCTCCACCTTGAACTTCTTGGCCTCCATAACTGTAGGAAATAAATGCTTTTCTTTATAAATTACTCAGTTTCAGGTATTCTGTTACAAGCAACAGAAAACAGACTAAGACCATCCTTGCCACAGGACACAAAGCCTGGAGCATAGAACATATCCAAGCAATGTTTGCTGAATGAAGAAAAGAGTGACTGAACAGTGTATCCTCTTCTCAGTCACAGGAAGGCTTTTTTTCCGTATAAAATGAAGTTCTAATAAATTCTATATTTATATTGTCAAATAGGAATAATAAATGTACATGCCACATAAAGTTGGCATAAAGATTAAATGAGTTACCACAGTGAAAACACCAATAATATGCTAAGCGTGCAAAACATGAAGGTACTGGAGTAAGACAAAGAAAAAAACTATCATTTACACATTGCTCTATAAAAGTGGCCAGAATATAGAAGGCATTGCAGCTACCAAGCAATCCAATGACACCATCCCAGAAACTGTCATTTTGTTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCAGGAATGCAATGGCGCAATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCCGACCTTATTTCTTTTTTTGAGACAAAGTCCCTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTACAATCATGGCTCACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGGACTACAGGCATGTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGATAGGGTCTCGCTATGTTACCTAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAAGTGTGAGTCACCATGCCTGACTTGTCATTTTGATTAGCGA
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Task1_train_6468
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This genomic variant is located on Chromosome 3, within the GLB1 (galactosidase beta 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6469
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An alteration has been detected in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
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GGGATGGACACAAGAAGAAATATCTCCACACAGTCAACTTCATTCTCCTTTGCAGAATTAATACTTGATTATACTTTTTGTGGCATTTCCAAAACCAAAAGGGGCAGAAAAGTTGTGAGCAGAAATTGAAAGTGATTCAAGGAGAGGCAGAGACTGAAAAAAAGAGGGCATCAAAAGAGGGTTTGCACCTGAGGCCAGAAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATGCAGAGCAAAGACGCACCCAAGTTTCAGACTTGATATCTTCATGTAGGAAAATGTGGTTCCTATTAGCTTAACCAGTACAGACACAAGATGGTAAAAACTAGGGGCACGTGGGGTGACTCACACATCCCTCTGTGAGCAGCAACCTGGCCTCTCTCAAGAAGACATCTCCTCCCACCACAAAGCCTCAGAACGGACACCCTGGCCAGTGCAGCCCTCTCAGCACCTCTGTCCACCGACACCTGAAAGGCAAAGCAGTGCCCATGCTCCCACCCTACTATGATCCATCCCCACAAGCTGCCCATAGTACTGTTCATAAGAAGGAAGCCTGGCCCACACTCCCCTAGGGAGTGCCACTTTGCATCCCTGGGATGTCCAGGATGCAGCCACTTTTACATAACTTTACTCTTTTCCATAAAAGCATCCCTGGTCATAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACATAGCCAGGCATCGTGGTGCACGCCTGTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGACACAGGAGGGTCGCCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCTAAAAAAAAAAACAAAAAACCTTTACTCTTTTCCATAAGAGCATCCTTGGTCATAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCCTGAACTCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGGAATGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCATCCATGGCATCCTTGGTCAATGTCCAATGAACATGGTTTTATGTTTCACCTAAGTAATTTTACCAACACCAAAAACTGTTAAAGTTCAATGTACCCCACAGTATATTAGTCCTTGCAGAGCCAAGAACACATAGAAGAAGGAGAATGGGGCAGGAAGTAAGAGAGGAAACATAACAGCCAGCCCCAATTGACCATATCCTTTTCCATTCCAGGGTTATCTGACTGTCAAGGCAGTGCCGATACCAAAGTGTTTCAGTCCACGCTGCATGCCTGCTGCCAGAAAACAATATTGCAGGAGAAACAGAGAGACAAACTCTGGGATCCACAGAATTAGGGTGCTATCCTAATTCTGCCACCTGCTGGCTGGGTGACCTTAGCCAAGTCACTTAACCTTTTCAAACTTCCTCACTGAAAAAAGAAGGTGGTTGGAAGAATTGAATAGCATTTACAAGGCACCCAGCACAAAGCCTGCCACATAGCAGGCATTCAAAAATGGCAATGCCTTCCCAAATGCAATTGAACTAAAAGCACTATCTGTGGCATTACCTCTTAAAGAAACAGACCTATGAGGCTCATGTCTGCATCACTTCTATCATTTATGTAATGTAGATGGATGGGAACCCCTCCCCCAATCCATCCATGCTCAACTCCAGGGTTACCTGCACTGTTATAACTGGCCCTCCATTCTGATAGAGGAGAGGCTTCATCTTGGGCAGAAGGACTCCCAACCACTTGTCCACAGCTGCCAGGTAATCTGGAAAACAAGAAAAGTTTAACACAAGCTTGTCCAACCCCAGCCTGTAAGCCACATGCAGCCCAGGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTCGTAAACTTTTTAAAAACATTCTGAGTTTTCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCAGATGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGGGGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGATTTAGTACAAAGAGACACCAGTGCAGCCTTATTACACCAGGGCTGGCAGCAGAGATCAGGATATACAGGACTCGACAAGTACCTTCTGAAGTAAAAGTCTCATAAAAGTTGTCCTGCATGTAGTTGTCTCCTCAGCTGAGCTCCTCAGGGGACGAGGACCAGTGTGCCTGTATCCATCTGCTATGGTTGGAATGTTTGTCCCTCTGAAACTCATGTTGAAATCGAATCCCCAATGTGGTAGTATTGAGAGGTGGGGCCTTTAAGAGGTGTTGAGTCATGAGGGCTCAGCCCTCATAAGTAGATCAATCCACTCATGGATTAATAGATTAATAGGTTAATGGATTCATGGGTCATCATGGGAATGGGACTGGTGGCTTTATAAGAAGAGGGAGAGAGATCTGAGCTAGGACACTCAGCCCCCTCACCATGTGATGCCCTGTGCCCCCTCAGGACTCTGCAGAGTCCCCACCAGCAAGAAGGCCCTCACCAGATATAGCCCCTCCACCTTGAACTTCTTGGCCTCCATAACTGTAGGAAATAAATGCTTTTCTTTATAAATTACTCAGTTTCAGGTATTCTGTTACAAGCAACAGAAAACAGACTAAGACCATCCTTGCCACAGGACACAAAGCCTGGAGCATAGAACATATCCAAGCAATGTTTGCTGAATGAAGAAAAGAGTGACTGAACAGTGTATCCTCTTCTCAGTCACAGGAAGGCTTTTTTTCCGTATAAAATGAAGTTCTAATAAATTCTATATTTATATTGTCAAATAGGAATAATAAATGTACATGCCACATAAAGTTGGCATAAAGATTAAATGAGTTACCACAGTGAAAACACCAATAATATGCTAAGCGTGCAAAACATGAAGGTACTGGAGTAAGACAAAGAAAAAAACTATCATTTACACATTGCTCTATAAAAGTGGCCAGAATATAGAAGGCATTGCAGCTACCAAGCAATCCAATGACACCATCCCAGAAACTGTCATTTTGTTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCAGGAATGCAATGGCGCAATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCCGACCTTATTTCTTTTTTTGAGACAAAGTCCCTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTACAATCATGGCTCACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGGACTACAGGCATGTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGATAGGGTCTCGCTATGTTACCTAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAAGTGTGAGTCACCATGCCTGACTTGTCATTTTGATTAGCGA
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Task1_train_6470
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Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
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Task1_train_6471
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Given this context: Chromosome 3, gene GLB1 (galactosidase beta 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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GGGATGGACACAAGAAGAAATATCTCCACACAGTCAACTTCATTCTCCTTTGCAGAATTAATACTTGATTATACTTTTTGTGGCATTTCCAAAACCAAAAGGGGCAGAAAAGTTGTGAGCAGAAATTGAAAGTGATTCAAGGAGAGGCAGAGACTGAAAAAAAGAGGGCATCAAAAGAGGGTTTGCACCTGAGGCCAGAAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATGCAGAGCAAAGACGCACCCAAGTTTCAGACTTGATATCTTCATGTAGGAAAATGTGGTTCCTATTAGCTTAACCAGTACAGACACAAGATGGTAAAAACTAGGGGCACGTGGGGTGACTCACACATCCCTCTGTGAGCAGCAACCTGGCCTCTCTCAAGAAGACATCTCCTCCCACCACAAAGCCTCAGAACGGACACCCTGGCCAGTGCAGCCCTCTCAGCACCTCTGTCCACCGACACCTGAAAGGCAAAGCAGTGCCCATGCTCCCACCCTACTATGATCCATCCCCACAAGCTGCCCATAGTACTGTTCATAAGAAGGAAGCCTGGCCCACACTCCCCTAGGGAGTGCCACTTTGCATCCCTGGGATGTCCAGGATGCAGCCACTTTTACATAACTTTACTCTTTTCCATAAAAGCATCCCTGGTCATAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACATAGCCAGGCATCGTGGTGCACGCCTGTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGACACAGGAGGGTCGCCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCTAAAAAAAAAAACAAAAAACCTTTACTCTTTTCCATAAGAGCATCCTTGGTCATAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCCTGAACTCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGGAATGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCATCCATGGCATCCTTGGTCAATGTCCAATGAACATGGTTTTATGTTTCACCTAAGTAATTTTACCAACACCAAAAACTGTTAAAGTTCAATGTACCCCACAGTATATTAGTCCTTGCAGAGCCAAGAACACATAGAAGAAGGAGAATGGGGCAGGAAGTAAGAGAGGAAACATAACAGCCAGCCCCAATTGACCATATCCTTTTCCATTCCAGGGTTATCTGACTGTCAAGGCAGTGCCGATACCAAAGTGTTTCAGTCCACGCTGCATGCCTGCTGCCAGAAAACAATATTGCAGGAGAAACAGAGAGACAAACTCTGGGATCCACAGAATTAGGGTGCTATCCTAATTCTGCCACCTGCTGGCTGGGTGACCTTAGCCAAGTCACTTAACCTTTTCAAACTTCCTCACTGAAAAAAGAAGGTGGTTGGAAGAATTGAATAGCATTTACAAGGCACCCAGCACAAAGCCTGCCACATAGCAGGCATTCAAAAATGGCAATGCCTTCCCAAATGCAATTGAACTAAAAGCACTATCTGTGGCATTACCTCTTAAAGAAACAGACCTATGAGGCTCATGTCTGCATCACTTCTATCATTTATGTAATGTAGATGGATGGGAACCCCTCCCCCAATCCATCCATGCTCAACTCCAGGGTTACCTGCACTGTTATAACTGGCCCTCCATTCTGATAGAGGAGAGGCTTCATCTTGGGCAGAAGGACTCCCAACCACTTGTCCACAGCTGCCAGGTAATCTGGAAAACAAGAAAAGTTTAACACAAGCTTGTCCAACCCCAGCCTGTAAGCCACATGCAGCCCAGGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTCGTAAACTTTTTAAAAACATTCTGAGTTTTCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCAGATGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGGGGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGATTTAGTACAAAGAGACACCAGTGCAGCCTTATTACACCAGGGCTGGCAGCAGAGATCAGGATATACAGGACTCGACAAGTACCTTCTGAAGTAAAAGTCTCATAAAAGTTGTCCTGCATGTAGTTGTCTCCTCAGCTGAGCTCCTCAGGGGACGAGGACCAGTGTGCCTGTATCCATCTGCTATGGTTGGAATGTTTGTCCCTCTGAAACTCATGTTGAAATCGAATCCCCAATGTGGTAGTATTGAGAGGTGGGGCCTTTAAGAGGTGTTGAGTCATGAGGGCTCAGCCCTCATAAGTAGATCAATCCACTCATGGATTAATAGATTAATAGGTTAATGGATTCATGGGTCATCATGGGAATGGGACTGGTGGCTTTATAAGAAGAGGGAGAGAGATCTGAGCTAGGACACTCAGCCCCCTCACCATGTGATGCCCTGTGCCCCCTCAGGACTCTGCAGAGTCCCCACCAGCAAGAAGGCCCTCACCAGATATAGCCCCTCCACCTTGAACTTCTTGGCCTCCATAACTGTAGGAAATAAATGCTTTTCTTTATAAATTACTCAGTTTCAGGTATTCTGTTACAAGCAACAGAAAACAGACTAAGACCATCCTTGCCACAGGACACAAAGCCTGGAGCATAGAACATATCCAAGCAATGTTTGCTGAATGAAGAAAAGAGTGACTGAACAGTGTATCCTCTTCTCAGTCACAGGAAGGCTTTTTTTCCGTATAAAATGAAGTTCTAATAAATTCTATATTTATATTGTCAAATAGGAATAATAAATGTACATGCCACATAAAGTTGGCATAAAGATTAAATGAGTTACCACAGTGAAAACACCAATAATATGCTAAGCGTGCAAAACATGAAGGTACTGGAGTAAGACAAAGAAAAAAACTATCATTTACACATTGCTCTATAAAAGTGGCCAGAATATAGAAGGCATTGCAGCTACCAAGCAATCCAATGACACCATCCCAGAAACTGTCATTTTGTTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCAGGAATGCAATGGCGCAATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCCGACCTTATTTCTTTTTTTGAGACAAAGTCCCTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTACAATCATGGCTCACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGGACTACAGGCATGTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGATAGGGTCTCGCTATGTTACCTAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAAGTGTGAGTCACCATGCCTGACTTGTCATTTTGATTAGCGA
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Task1_train_6472
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Here is a genetic alteration in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6473
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Assess the clinical impact of this variant on gene GLB1 (galactosidase beta 1), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Assess the clinical impact of this variant on gene GLB1 (galactosidase beta 1), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6475
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A genomic change on Chromosome 3 affects GLB1 (galactosidase beta 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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GGCATAAAGATTAAATGAGTTACCACAGTGAAAACACCAATAATATGCTAAGCGTGCAAAACATGAAGGTACTGGAGTAAGACAAAGAAAAAAACTATCATTTACACATTGCTCTATAAAAGTGGCCAGAATATAGAAGGCATTGCAGCTACCAAGCAATCCAATGACACCATCCCAGAAACTGTCATTTTGTTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCAGGAATGCAATGGCGCAATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCCGACCTTATTTCTTTTTTTGAGACAAAGTCCCTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTACAATCATGGCTCACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGGACTACAGGCATGTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGATAGGGTCTCGCTATGTTACCTAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAAGTGTGAGTCACCATGCCTGACTTGTCATTTTGATTAGCGAGGTGCTATCATTGGCTGTGGAATATGCTAAGTAAATAGGAAGAGAAAGCACTGAAGTCAGTTGGTCAACCGCAAACAGGGTTCAATACCAATTCAAAGAATTACCAGTTTATCAGTAAGATCTGGTTACGTAGTTCAAAGCCTAATTTCCTAGAGGTTTAGTTTGTTGCTATGCACTGGTCAGTGATAAACACTCAGACTTTCACTAAACTTTCAAAAGTATTTGTGCAGAGGTACCCCAGCCTTCAAAATACCTCCCCCTTTTGATATAAATTGTTGAAGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCACGCTTTGTCACCCAGGCTATAGTGCATTGATACGATCTCGGTTCACTGCAACTTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGGGGCGAGGTTTTGCCATTTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTCAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGGCTGAAGCTTTTATAAATCTTCTCAAGACATCTGTAACAACCTACCTGGGTCGGAGGAGCGGAGAAGAATAGACTCTTTCTCTAGCAGCCAAGCAGGTAATCCTCCCTAGTTCAGGGAAAACAAGCCATTATAATGTCTGTTCCGTGAAGGGTGCTCAGAGGAGATAGAAATTACTATTAGTAGTTATGGAAAAGAATAAAAGCTTCAAGGGACAAGGGGTATTTGAGCTGGGCTTTTTGGTTTATAACTTGCAGAGAAATTAGAAATTGGAATGTAGGACAATTAAGATCACTCTGCATGAATGCAATGTTTTAAGGACCAAAGCCCTTTTCATAAAGATTTTTCAATTTAATTTCACAAATACCCTGTGACGTAGATAGAGAAGACACCATTAACTGCTTCTTACAGATGAGCAAGCTGAGGTATGTGAGTGACCACCAAGAGGAGAGCCCATGCCCTGACCCTGGCCTGTTTCTCTGCCTGGGCACCTTGTCAAGGTAAAAGACACCTGTGCTGGGTACAGTCCCAGGCCCCATGCTCTCTGGAATGCAGGTCTGCTTTAATTCCCTTTGCCCCAGAGCTGCTGCCTGCCAGCTCACACACACCAGGTAGAGCCCAGTCTAGCCACACTCACCATTTCCCACTCTGCACAGATGTAGGGCCCGGGCCTCAGGATAACCAGCAGTCCCAGCTCATGAGCCAGCCGAAGAAAATATTCCACATCATGGTCCTCAGAAAACTGGTACTGTCCTGGCCAGGGCTCATGAAAGTTCCAGGGCACATACCTGCCAAGACACACACAGCCCCTTCCTGGATACTTGGCAGAGTCAAGAAGAAAGAAGCGTGGGGAAAGGGCCTCATTAGGACTATTGCTAACACATGGATAAGAGGGAGAAGGCGCTTTGAAAGAAAAATTATCCAAGGCTGGGCACAGTGGCTCAGGCCTCTAATCCCAGCACTCTGGGAAGTCACGGTGGGTGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGAAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAACACAAAAAAATTAGCCAGGGTGTATGCCTGTGGTCCCAGTTACCCTGGAGGCTTGAGGTGGAGGTTTGCTTAAGCTAGGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAAACTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTGTCAAAATAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTATCCAGAATTTGGATATAAGGCAAAAGGGTGACTGCATTTCCTTTCCATGTTATAATGGAGGACTGTCCAATGGGCCCACTGAGGCTTCCTTCATTCTCCAGGGGAGATATTTTGTTTGACTTACTATTTACTATTGATTAAGGGAAGAACTTTGAAGTTACAGATTAATTTGTAGATTATTGCCTGAGAGAGAAACAAATGATTGTCATACAGAGAAGACAACTCTAAAGGTTGCTTTTTCATTCATTGCCCTTTATGATACTAACCAGTTTTATCTCTAAAGATAACTTTATTTGAACATGACTTTCTTGACTGACCGTAAACCTCCCTTCCTCAAATTCTCCTTTGAATTAGCTTTACCATCTAGCTAGTTTCCTCAGTAATAAGTTAAATAAATTTTTAAAAACTTTTATTTTAGGTTCAGGGGTACATGTGCAGGTTTGTTATACAGGTAAATTGCGTGTCATGGGGGTTTGGTGTACAGATTATTTAGTCACCCAGATAATCTGCCTAGTACACGATAGGGGAACTCACCCTCCTCCCACCCTCCACCCTCAAGTAGGCCCCATTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTCCATATGTACTCGATGTTTAGCTACCACTTATAAGTGAGAACATGTGGTATTTGGTTTTCTGTCCCTGTGTTTGCTCAGGATAATAGCCTCCAGCTGCATCCAGTTTGCTGTAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTGTGATTTTTGTAGTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGTTAAATAAATTTCTGACATATGTCCATTATATACTTGTTTGTAAGTCAGGTTTTTAGCTTTTTGTAATTATATTTTGCATAAATAATTGAATTGAGGTGCTCTGTGGAAGGGGAAAGAGCTCAAAAATCCAGTATCCTACATAAATTTCTAAACTGTCTATAGAGAAAGATATGGTGTAGAACCATAAACCACAGGACACATAGACCTTCCCGCTTGGCAGCCTCTTGGGAGGGGCCTTGTTATGAATTTTTACAGCAGCTCCCCAAGCTAGTCAGACTTCATGGGGACACTTCTTAAAATCAACAACAACAACAGAAAACTCCAGAGTTATATCAGCACTAATTCCTATTACATAAAAATTATAGCTGGGCACAGTAGCTCTCTTCTGTAATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGG
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Task1_train_6476
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This variant affects gene GLB1 (galactosidase beta 1) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6477
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A genetic alteration is present in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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TGAAGGTACTGGAGTAAGACAAAGAAAAAAACTATCATTTACACATTGCTCTATAAAAGTGGCCAGAATATAGAAGGCATTGCAGCTACCAAGCAATCCAATGACACCATCCCAGAAACTGTCATTTTGTTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCAGGAATGCAATGGCGCAATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCCGACCTTATTTCTTTTTTTGAGACAAAGTCCCTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTACAATCATGGCTCACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGGACTACAGGCATGTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGATAGGGTCTCGCTATGTTACCTAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAAGTGTGAGTCACCATGCCTGACTTGTCATTTTGATTAGCGAGGTGCTATCATTGGCTGTGGAATATGCTAAGTAAATAGGAAGAGAAAGCACTGAAGTCAGTTGGTCAACCGCAAACAGGGTTCAATACCAATTCAAAGAATTACCAGTTTATCAGTAAGATCTGGTTACGTAGTTCAAAGCCTAATTTCCTAGAGGTTTAGTTTGTTGCTATGCACTGGTCAGTGATAAACACTCAGACTTTCACTAAACTTTCAAAAGTATTTGTGCAGAGGTACCCCAGCCTTCAAAATACCTCCCCCTTTTGATATAAATTGTTGAAGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCACGCTTTGTCACCCAGGCTATAGTGCATTGATACGATCTCGGTTCACTGCAACTTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGGGGCGAGGTTTTGCCATTTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTCAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGGCTGAAGCTTTTATAAATCTTCTCAAGACATCTGTAACAACCTACCTGGGTCGGAGGAGCGGAGAAGAATAGACTCTTTCTCTAGCAGCCAAGCAGGTAATCCTCCCTAGTTCAGGGAAAACAAGCCATTATAATGTCTGTTCCGTGAAGGGTGCTCAGAGGAGATAGAAATTACTATTAGTAGTTATGGAAAAGAATAAAAGCTTCAAGGGACAAGGGGTATTTGAGCTGGGCTTTTTGGTTTATAACTTGCAGAGAAATTAGAAATTGGAATGTAGGACAATTAAGATCACTCTGCATGAATGCAATGTTTTAAGGACCAAAGCCCTTTTCATAAAGATTTTTCAATTTAATTTCACAAATACCCTGTGACGTAGATAGAGAAGACACCATTAACTGCTTCTTACAGATGAGCAAGCTGAGGTATGTGAGTGACCACCAAGAGGAGAGCCCATGCCCTGACCCTGGCCTGTTTCTCTGCCTGGGCACCTTGTCAAGGTAAAAGACACCTGTGCTGGGTACAGTCCCAGGCCCCATGCTCTCTGGAATGCAGGTCTGCTTTAATTCCCTTTGCCCCAGAGCTGCTGCCTGCCAGCTCACACACACCAGGTAGAGCCCAGTCTAGCCACACTCACCATTTCCCACTCTGCACAGATGTAGGGCCCGGGCCTCAGGATAACCAGCAGTCCCAGCTCATGAGCCAGCCGAAGAAAATATTCCACATCATGGTCCTCAGAAAACTGGTACTGTCCTGGCCAGGGCTCATGAAAGTTCCAGGGCACATACCTGCCAAGACACACACAGCCCCTTCCTGGATACTTGGCAGAGTCAAGAAGAAAGAAGCGTGGGGAAAGGGCCTCATTAGGACTATTGCTAACACATGGATAAGAGGGAGAAGGCGCTTTGAAAGAAAAATTATCCAAGGCTGGGCACAGTGGCTCAGGCCTCTAATCCCAGCACTCTGGGAAGTCACGGTGGGTGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGAAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAACACAAAAAAATTAGCCAGGGTGTATGCCTGTGGTCCCAGTTACCCTGGAGGCTTGAGGTGGAGGTTTGCTTAAGCTAGGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAAACTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTGTCAAAATAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTATCCAGAATTTGGATATAAGGCAAAAGGGTGACTGCATTTCCTTTCCATGTTATAATGGAGGACTGTCCAATGGGCCCACTGAGGCTTCCTTCATTCTCCAGGGGAGATATTTTGTTTGACTTACTATTTACTATTGATTAAGGGAAGAACTTTGAAGTTACAGATTAATTTGTAGATTATTGCCTGAGAGAGAAACAAATGATTGTCATACAGAGAAGACAACTCTAAAGGTTGCTTTTTCATTCATTGCCCTTTATGATACTAACCAGTTTTATCTCTAAAGATAACTTTATTTGAACATGACTTTCTTGACTGACCGTAAACCTCCCTTCCTCAAATTCTCCTTTGAATTAGCTTTACCATCTAGCTAGTTTCCTCAGTAATAAGTTAAATAAATTTTTAAAAACTTTTATTTTAGGTTCAGGGGTACATGTGCAGGTTTGTTATACAGGTAAATTGCGTGTCATGGGGGTTTGGTGTACAGATTATTTAGTCACCCAGATAATCTGCCTAGTACACGATAGGGGAACTCACCCTCCTCCCACCCTCCACCCTCAAGTAGGCCCCATTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTCCATATGTACTCGATGTTTAGCTACCACTTATAAGTGAGAACATGTGGTATTTGGTTTTCTGTCCCTGTGTTTGCTCAGGATAATAGCCTCCAGCTGCATCCAGTTTGCTGTAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTGTGATTTTTGTAGTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGTTAAATAAATTTCTGACATATGTCCATTATATACTTGTTTGTAAGTCAGGTTTTTAGCTTTTTGTAATTATATTTTGCATAAATAATTGAATTGAGGTGCTCTGTGGAAGGGGAAAGAGCTCAAAAATCCAGTATCCTACATAAATTTCTAAACTGTCTATAGAGAAAGATATGGTGTAGAACCATAAACCACAGGACACATAGACCTTCCCGCTTGGCAGCCTCTTGGGAGGGGCCTTGTTATGAATTTTTACAGCAGCTCCCCAAGCTAGTCAGACTTCATGGGGACACTTCTTAAAATCAACAACAACAACAGAAAACTCCAGAGTTATATCAGCACTAATTCCTATTACATAAAAATTATAGCTGGGCACAGTAGCTCTCTTCTGTAATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAA
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Task1_train_6478
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Here is a genetic alteration in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6479
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An alteration has been detected in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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TTACACATTGCTCTATAAAAGTGGCCAGAATATAGAAGGCATTGCAGCTACCAAGCAATCCAATGACACCATCCCAGAAACTGTCATTTTGTTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCAGGAATGCAATGGCGCAATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCCGACCTTATTTCTTTTTTTGAGACAAAGTCCCTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTACAATCATGGCTCACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGGACTACAGGCATGTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGATAGGGTCTCGCTATGTTACCTAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAAGTGTGAGTCACCATGCCTGACTTGTCATTTTGATTAGCGAGGTGCTATCATTGGCTGTGGAATATGCTAAGTAAATAGGAAGAGAAAGCACTGAAGTCAGTTGGTCAACCGCAAACAGGGTTCAATACCAATTCAAAGAATTACCAGTTTATCAGTAAGATCTGGTTACGTAGTTCAAAGCCTAATTTCCTAGAGGTTTAGTTTGTTGCTATGCACTGGTCAGTGATAAACACTCAGACTTTCACTAAACTTTCAAAAGTATTTGTGCAGAGGTACCCCAGCCTTCAAAATACCTCCCCCTTTTGATATAAATTGTTGAAGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCACGCTTTGTCACCCAGGCTATAGTGCATTGATACGATCTCGGTTCACTGCAACTTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGGGGCGAGGTTTTGCCATTTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTCAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGGCTGAAGCTTTTATAAATCTTCTCAAGACATCTGTAACAACCTACCTGGGTCGGAGGAGCGGAGAAGAATAGACTCTTTCTCTAGCAGCCAAGCAGGTAATCCTCCCTAGTTCAGGGAAAACAAGCCATTATAATGTCTGTTCCGTGAAGGGTGCTCAGAGGAGATAGAAATTACTATTAGTAGTTATGGAAAAGAATAAAAGCTTCAAGGGACAAGGGGTATTTGAGCTGGGCTTTTTGGTTTATAACTTGCAGAGAAATTAGAAATTGGAATGTAGGACAATTAAGATCACTCTGCATGAATGCAATGTTTTAAGGACCAAAGCCCTTTTCATAAAGATTTTTCAATTTAATTTCACAAATACCCTGTGACGTAGATAGAGAAGACACCATTAACTGCTTCTTACAGATGAGCAAGCTGAGGTATGTGAGTGACCACCAAGAGGAGAGCCCATGCCCTGACCCTGGCCTGTTTCTCTGCCTGGGCACCTTGTCAAGGTAAAAGACACCTGTGCTGGGTACAGTCCCAGGCCCCATGCTCTCTGGAATGCAGGTCTGCTTTAATTCCCTTTGCCCCAGAGCTGCTGCCTGCCAGCTCACACACACCAGGTAGAGCCCAGTCTAGCCACACTCACCATTTCCCACTCTGCACAGATGTAGGGCCCGGGCCTCAGGATAACCAGCAGTCCCAGCTCATGAGCCAGCCGAAGAAAATATTCCACATCATGGTCCTCAGAAAACTGGTACTGTCCTGGCCAGGGCTCATGAAAGTTCCAGGGCACATACCTGCCAAGACACACACAGCCCCTTCCTGGATACTTGGCAGAGTCAAGAAGAAAGAAGCGTGGGGAAAGGGCCTCATTAGGACTATTGCTAACACATGGATAAGAGGGAGAAGGCGCTTTGAAAGAAAAATTATCCAAGGCTGGGCACAGTGGCTCAGGCCTCTAATCCCAGCACTCTGGGAAGTCACGGTGGGTGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGAAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAACACAAAAAAATTAGCCAGGGTGTATGCCTGTGGTCCCAGTTACCCTGGAGGCTTGAGGTGGAGGTTTGCTTAAGCTAGGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAAACTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTGTCAAAATAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTATCCAGAATTTGGATATAAGGCAAAAGGGTGACTGCATTTCCTTTCCATGTTATAATGGAGGACTGTCCAATGGGCCCACTGAGGCTTCCTTCATTCTCCAGGGGAGATATTTTGTTTGACTTACTATTTACTATTGATTAAGGGAAGAACTTTGAAGTTACAGATTAATTTGTAGATTATTGCCTGAGAGAGAAACAAATGATTGTCATACAGAGAAGACAACTCTAAAGGTTGCTTTTTCATTCATTGCCCTTTATGATACTAACCAGTTTTATCTCTAAAGATAACTTTATTTGAACATGACTTTCTTGACTGACCGTAAACCTCCCTTCCTCAAATTCTCCTTTGAATTAGCTTTACCATCTAGCTAGTTTCCTCAGTAATAAGTTAAATAAATTTTTAAAAACTTTTATTTTAGGTTCAGGGGTACATGTGCAGGTTTGTTATACAGGTAAATTGCGTGTCATGGGGGTTTGGTGTACAGATTATTTAGTCACCCAGATAATCTGCCTAGTACACGATAGGGGAACTCACCCTCCTCCCACCCTCCACCCTCAAGTAGGCCCCATTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTCCATATGTACTCGATGTTTAGCTACCACTTATAAGTGAGAACATGTGGTATTTGGTTTTCTGTCCCTGTGTTTGCTCAGGATAATAGCCTCCAGCTGCATCCAGTTTGCTGTAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTGTGATTTTTGTAGTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGTTAAATAAATTTCTGACATATGTCCATTATATACTTGTTTGTAAGTCAGGTTTTTAGCTTTTTGTAATTATATTTTGCATAAATAATTGAATTGAGGTGCTCTGTGGAAGGGGAAAGAGCTCAAAAATCCAGTATCCTACATAAATTTCTAAACTGTCTATAGAGAAAGATATGGTGTAGAACCATAAACCACAGGACACATAGACCTTCCCGCTTGGCAGCCTCTTGGGAGGGGCCTTGTTATGAATTTTTACAGCAGCTCCCCAAGCTAGTCAGACTTCATGGGGACACTTCTTAAAATCAACAACAACAACAGAAAACTCCAGAGTTATATCAGCACTAATTCCTATTACATAAAAATTATAGCTGGGCACAGTAGCTCTCTTCTGTAATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAG
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Task1_train_6480
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene GLB1 (galactosidase beta 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6481
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This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene GLB1 (galactosidase beta 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6482
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The variant affects gene GLB1 (galactosidase beta 1), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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AATTCCTATTACATAAAAATTATAGCTGGGCACAGTAGCTCTCTTCTGTAATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCAGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAG
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Task1_train_6483
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Given a variant located on Chromosome 3 and affecting GLB1 (galactosidase beta 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
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AATTCCTATTACATAAAAATTATAGCTGGGCACAGTAGCTCTCTTCTGTAATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAG
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Task1_train_6484
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts GLB1 (galactosidase beta 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
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Task1_train_6485
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An alteration has been detected in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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AATTCCTATTACATAAAAATTATAGCTGGGCACAGTAGCTCTCTTCTGTAATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAG
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Task1_train_6486
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This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene GLB1 (galactosidase beta 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6487
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Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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AATTCCTATTACATAAAAATTATAGCTGGGCACAGTAGCTCTCTTCTGTAATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAG
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Task1_train_6488
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Given this context: Chromosome 3, gene GLB1 (galactosidase beta 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6489
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This mutation is located in gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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ATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAA
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ATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGGTGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAA
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Task1_train_6490
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts GLB1 (galactosidase beta 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
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ATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGGTGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAA
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Task1_train_6491
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This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene GLB1 (galactosidase beta 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
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ATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAA
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ATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGGTGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAA
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Task1_train_6492
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Gene GLB1 (galactosidase beta 1), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6493
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A variant was discovered in gene GLB1 (galactosidase beta 1), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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ATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAA
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ATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGGTGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAA
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Task1_train_6494
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A change on Chromosome 3 affects gene GLB1 (galactosidase beta 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6495
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Given this context: Chromosome 3, gene GLB1 (galactosidase beta 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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CCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAAGAG
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Task1_train_6496
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This sequence variant lies in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6497
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This mutation is located in gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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AGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAAGAGAACCAGGGTTTTAAGAAGCCAACTAACTAGTGCTTTCCATTA
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Task1_train_6498
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An alteration has been detected in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6499
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Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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AGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAAGAGAACCAGGGTTTTAAGAAGCCAACTAACTAGTGCTTTCCATTA
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