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Task1_train_6500
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This is a variant in GLB1 (galactosidase beta 1), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6501
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The following genetic variant occurs in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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AGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAAGAGAACCAGGGTTTTAAGAAGCCAACTAACTAGTGCTTTCCATTA
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Task1_train_6502
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Here is a genetic alteration in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
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Task1_train_6503
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The gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
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AGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAAGAGAACCAGGGTTTTAAGAAGCCAACTAACTAGTGCTTTCCATTA
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Task1_train_6504
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A variant found in Chromosome 3 affects CRTAP (cartilage associated protein). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type 7
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TGCCACTATCAATGAATGAGAGTTCCTGTTGCTCCACATCCTTGTCAGCATGTGACGTTGTCAGTGTTTTGGATTTTGTAGTGGTATCTCATTGCTGTTTTGGCCTATATTTTTCAAAAATGACAACGGCATGACAAGAAAAGCCGAGGAACCAGTTTAAAGGATATGAAATAGACTAGATGTAACAGTGATCACGGATGGACTGCATCCTAAGAGAAAAAAGTGCCATGAAAGACATAATTGGAACAGCTGACATAACCGGAAATGGAACATGATTAAAGTCTTCTATCAGTATTAAATTTCCTAAATTTGATTGTCTGGTAGTTTCATTCTTAGGACATACATACTGAAAGACTAAGGGGTTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGTAGATCACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGAACAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCATCTCTAGTAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGTGCCTATGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGACTAACGGACAGTGGGCCTGATACATGCAACCTATCTCAAATGAGTCAGAAAAAAATGTAAAGATAGAAATGTGGTATAACGTTAGCAACTTGTGAATCTTGATGAAGGGTATATAGGAACTTTTTGTACTGTTTTTGCAGCTTTCTTGTAAATTATTTCAAGATTTAAAAGTTTAAAGATTTTTTAAAAGTGCTGCCATTAACATTCCATCCATATTTTTTGATGCACACGCGCAAGCTTCTCCAGCATATTCCACCGAATGGTGTTGCAGATTCATAAGGTGTGCACATCTTCAACCTGACTAGCTATACAGTTTACAAAGTGCTGACATCCTTATTAATTTTATTTTTGCACTGTCTTTTTCTCTCACTAAAATTTAAGGTTGGGCAGTGCTATTAAAAGTGCGGCCCTTGGGCCCGCAGCATTAGCCTCATCAGGGTGCTGGTTAAACACACAAATCGTCAGACCTCCACCCCAGACTTTCTGAATCAGAAACTCTGGGGGCACAGCCCAGGAATCTTCGTTTTCACAAACCTCCAAACGAATATAAAGATCGTAGATTATATAGACCGTAGGGCCGATGTATATAATCTATTAGGGCCGCGTCGGCCTTGCAGGCGGGTCTCCAAGTGAATGAGCGGCAGAGTCCCATCATGCGCATCAGCCTGCGTGAACCAGTGCGCAGCGCGCCTTTCCCGGGCACCCTCTAGGTGCTGGCAGCTGGCGCCCAGATCCCCCGGCTGGGTGGGGAGGGGCGGCCGGACGGGGCGGGCCGGAGGCTGGCGTCCCCGCCCCGAAAGCACTGGGCCCGCCGCGTCGCACCGTCCTCTTTCCTTTCCTTCTCCCTCCCCTTTTCCCTTCCTTCGTCCCTTCCTTCCTTCCTTTCGCCGGGCGCGATGGAGCCGGGGCGCCGGGGGGCCGCGGCGCTGCTAGCGCTGCTGTGCGTGGCCTGCGCGCTGCGCGCCGGGCGCGCCCAATACGAACGCTACAGCTTCCGCAGCTTCCCACGGGACGAGCTGATGCCGCTCGAGTCGGCCTACCGGCACGCGCTGGACAAGTACAGCGGCGAGCACTGGGCCGAGAGCGTGGGCTACCTGGAGATCAGCCTGCGGCTGCACCGCTTGCTGCGCGACAGCGAGGCCTTCTGCCACCGCAACTGCAGCGCCGCGCCGCAGCCCGAGCCCGCCGCCGGCCTCGCCAGCTATCCCGAGCTGCGCCTCTTCGGGGGCCTGCTGCGCCGCGCGCACTGCCTCAAGCGCTGCAAGCAGGGCCTGCCAGCCTTCCGCCAGTCCCAGCCCAGCCGCGAGGTGCTGGCGGACTTCCAGCGCCGCGAGCCCTACAAGTTCCTGCAGTTCGCTTACTTCAAGGCAAGTCCGCCTCGCCCCGTCCCAGGCCCCGGCCCCGCCCCTGACCCAGCCTCCAGGCCCTAGCCCCGCCCCTGCGCCCGGGGCCGCGTTGCCCCTCCAGTTCTAGACCTGGCTCCCTCCCATCCAGCCCTGCCAAAGGTCTCCTCCAAGTCCTGTCTCCTTCTTCATCTCAACTAGAGATGAAAATGCCTTTCTTGAAGGGTAACTCTAAGGTAGAGAATACGTACACAGAACGCAGTACAGCGCCAGGCACCCAACAAAGTGCCTGATAAATGTTCTCTGTTATTTGAGGGCAGACGCCTCTTTTCTGTATATACCATTAAAGTCGCCTTTTTTCTCAAGTGAGCGGTGACTTGCGATAATAAAGCAGAAGACCTGAGGAGCCGACAAGTACCTTTTATTTTTATTTTTTGTTGAGACAGGGTCTCACAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCTATCATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTCAGGCTCAGGTGATCCTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTTTGGTATTTTCTGTAGAGACAGAGTTTCGCCACGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCCGGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGCCTCCCAGAGTTCTGGGATTACAGTCGTGAGCCATTGCACCCAGCTGACTAGTTCCTTTTAAAGAGGATGAAATTGAGGCCAGGGAAGGGCAGGGACTCCTTGCAAGGACACATCCCTGCTTAAAGGGGAACTCGTGCACCGTGAGTCATCAGGATTGGCCCTCTCCGCTGTTTCTCTCTTTCATCTAGAATTTAACACAGTTCACTGCCTCCTTTTAATGGCTGCTTAAGTTCTCTCTGTGATTGCTGGCTAAAAATAGCCACAAATTGCAGTTCTCTATCCTATGGGTTCTCACTCCGAGGACCCACAAGTTTTAAGAATGGTTAGATTCCCTGTCACTAGATAAAGAGGCTCTAGCTTGGTGGGTCCTCACAGGGTTTGGCTAAAAGAGCCCTCTCAAAGCCCAGTTTCTACTTTCTCTGAGAAAGATTTTAAAAGGAATATATTGTGTTTTTTAAAATTACTACAAAAATAGATTCATGGCATATCCTAGACTCTTGAGGTAGAAGGTTTTTGTTTTTAAACTTTGTTTTCAGTTTCTGGACTGCAAGATCTGTTTTTTCAGATTTCCACCGAGACAGAGCCACGTGTATATTGTATTTATATGAGCAATAAAATAACACAAAACCCCAAAGAGGGGAAAAGCTGGGTTACTTCTATACTTCTATGCTTAGTTACAGTTTTATTTAAAGTATCAGTTTTGTGAATGTTTGTTCTGGCAATTAAAAAAAAACAGTTTTAAAACAGAAGCAGGGAATGAGATTAATAAAATTCCAGAATGTTGAAAATGAGGGCTGGTTCATACAAAGCATCATTTTTTAAGCTAAAAATGACTTATCTAATTCTTTTTTTGTATAGCTTTTGGCAAATATGTTCTGAACCAAATTTAGGTCACATAATCAAGAGGAAATCATTTTATTTTTAAACCTAGAGAATACTAGAACCTCTGATTTCTTTAATATACAGATGAATTTGAACAAGTGTTACAGGGAAGAGGGGAAGAACATTTTACTCAATGTGACCAAAAGGCATGGGTTTTCTCTTTCATCATGGTGGCCCCAAAAGGTTAGGATGGTCATAGCTTCTCTTCAAAACCCTTTACAGGTCTTGTAACAATCACTTAGTTGAAAGTCAGTAAAATACTATCTATCTATCTGTCTATCTATCTGTTTTTTTTGAGACACAGTTTCACTTTGTCACCCAGACTGGAATGCAGTGGCACGATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTGCAAGCAATTCTTGTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAACCTCAA
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TGCCACTATCAATGAATGAGAGTTCCTGTTGCTCCACATCCTTGTCAGCATGTGACGTTGTCAGTGTTTTGGATTTTGTAGTGGTATCTCATTGCTGTTTTGGCCTATATTTTTCAAAAATGACAACGGCATGACAAGAAAAGCCGAGGAACCAGTTTAAAGGATATGAAATAGACTAGATGTAACAGTGATCACGGATGGACTGCATCCTAAGAGAAAAAAGTGCCATGAAAGACATAATTGGAACAGCTGACATAACCGGAAATGGAACATGATTAAAGTCTTCTATCAGTATTAAATTTCCTAAATTTGATTGTCTGGTAGTTTCATTCTTAGGACATACATACTGAAAGACTAAGGGGTTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGTAGATCACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGAACAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCATCTCTAGTAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGTGCCTATGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGACTAACGGACAGTGGGCCTGATACATGCAACCTATCTCAAATGAGTCAGAAAAAAATGTAAAGATAGAAATGTGGTATAACGTTAGCAACTTGTGAATCTTGATGAAGGGTATATAGGAACTTTTTGTACTGTTTTTGCAGCTTTCTTGTAAATTATTTCAAGATTTAAAAGTTTAAAGATTTTTTAAAAGTGCTGCCATTAACATTCCATCCATATTTTTTGATGCACACGCGCAAGCTTCTCCAGCATATTCCACCGAATGGTGTTGCAGATTCATAAGGTGTGCACATCTTCAACCTGACTAGCTATACAGTTTACAAAGTGCTGACATCCTTATTAATTTTATTTTTGCACTGTCTTTTTCTCTCACTAAAATTTAAGGTTGGGCAGTGCTATTAAAAGTGCGGCCCTTGGGCCCGCAGCATTAGCCTCATCAGGGTGCTGGTTAAACACACAAATCGTCAGACCTCCACCCCAGACTTTCTGAATCAGAAACTCTGGGGGCACAGCCCAGGAATCTTCGTTTTCACAAACCTCCAAACGAATATAAAGATCGTAGATTATATAGACCGTAGGGCCGATGTATATAATCTATTAGGGCCGCGTCGGCCTTGCAGGCGGGTCTCCAAGTGAATGAGCGGCAGAGTCCCATCATGCGCATCAGCCTGCGTGAACCAGTGCGCAGCGCGCCTTTCCCGGGCACCCTCTAGGTGCTGGCAGCTGGCGCCCAGATCCCCCGGCTGGGTGGGGAGGGGCGGCCGGACGGGGCGGGCCGGAGGCTGGCGTCCCCGCCCCGAAAGCACTGGGCCCGCCGCGTCGCACCGTCCTCTTTCCTTTCCTTCTCCCTCCCCTTTTCCCTTCCTTCGTCCCTTCCTTCCTTCCTTTCGCCGGGCGCGATGGAGCCGGGGCGCCGGGGGGCCGCGGCGCTGCTAGCGCTGCTGTGCGTGGCCTGCGCGCTGCGCGCCGGGCGCGCCCAATACGAACGCTACAGCTTCCGCAGCTTCCCACGGGACGAGCTGATGCCGCTCGAGTCGGCCTACCGGCACGCGCTGGACAAGTACAGCGGCGAGCACTGGGCCGAGAGCGTGGGCTACCTGGAGATCAGCCTGCGGCTGCACCGCTTGCTGCGCGACAGCGAGGCCTTCTGCCACCGCAACTGCAGCGCCGCGCCGCAGCCCGAGCCCGCCGCCGGCCTCGCCAGCTATCCCGAGCTGCGCCTCTTCGGGGGCCTGCTGCGCCGCGCGCACTGCCTCAAGCGCTGCAAGCAGGGCCTGCCAGCCTTCCGCCAGTCCCAGCCCAGCCGCGAGGTGCTGGCGGACTTCCAGCGCCGCGAGCCCTACAAGTTCCTGCAGTTCGCTTACTTCAGGGCAAGTCCGCCTCGCCCCGTCCCAGGCCCCGGCCCCGCCCCTGACCCAGCCTCCAGGCCCTAGCCCCGCCCCTGCGCCCGGGGCCGCGTTGCCCCTCCAGTTCTAGACCTGGCTCCCTCCCATCCAGCCCTGCCAAAGGTCTCCTCCAAGTCCTGTCTCCTTCTTCATCTCAACTAGAGATGAAAATGCCTTTCTTGAAGGGTAACTCTAAGGTAGAGAATACGTACACAGAACGCAGTACAGCGCCAGGCACCCAACAAAGTGCCTGATAAATGTTCTCTGTTATTTGAGGGCAGACGCCTCTTTTCTGTATATACCATTAAAGTCGCCTTTTTTCTCAAGTGAGCGGTGACTTGCGATAATAAAGCAGAAGACCTGAGGAGCCGACAAGTACCTTTTATTTTTATTTTTTGTTGAGACAGGGTCTCACAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCTATCATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTCAGGCTCAGGTGATCCTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTTTGGTATTTTCTGTAGAGACAGAGTTTCGCCACGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCCGGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGCCTCCCAGAGTTCTGGGATTACAGTCGTGAGCCATTGCACCCAGCTGACTAGTTCCTTTTAAAGAGGATGAAATTGAGGCCAGGGAAGGGCAGGGACTCCTTGCAAGGACACATCCCTGCTTAAAGGGGAACTCGTGCACCGTGAGTCATCAGGATTGGCCCTCTCCGCTGTTTCTCTCTTTCATCTAGAATTTAACACAGTTCACTGCCTCCTTTTAATGGCTGCTTAAGTTCTCTCTGTGATTGCTGGCTAAAAATAGCCACAAATTGCAGTTCTCTATCCTATGGGTTCTCACTCCGAGGACCCACAAGTTTTAAGAATGGTTAGATTCCCTGTCACTAGATAAAGAGGCTCTAGCTTGGTGGGTCCTCACAGGGTTTGGCTAAAAGAGCCCTCTCAAAGCCCAGTTTCTACTTTCTCTGAGAAAGATTTTAAAAGGAATATATTGTGTTTTTTAAAATTACTACAAAAATAGATTCATGGCATATCCTAGACTCTTGAGGTAGAAGGTTTTTGTTTTTAAACTTTGTTTTCAGTTTCTGGACTGCAAGATCTGTTTTTTCAGATTTCCACCGAGACAGAGCCACGTGTATATTGTATTTATATGAGCAATAAAATAACACAAAACCCCAAAGAGGGGAAAAGCTGGGTTACTTCTATACTTCTATGCTTAGTTACAGTTTTATTTAAAGTATCAGTTTTGTGAATGTTTGTTCTGGCAATTAAAAAAAAACAGTTTTAAAACAGAAGCAGGGAATGAGATTAATAAAATTCCAGAATGTTGAAAATGAGGGCTGGTTCATACAAAGCATCATTTTTTAAGCTAAAAATGACTTATCTAATTCTTTTTTTGTATAGCTTTTGGCAAATATGTTCTGAACCAAATTTAGGTCACATAATCAAGAGGAAATCATTTTATTTTTAAACCTAGAGAATACTAGAACCTCTGATTTCTTTAATATACAGATGAATTTGAACAAGTGTTACAGGGAAGAGGGGAAGAACATTTTACTCAATGTGACCAAAAGGCATGGGTTTTCTCTTTCATCATGGTGGCCCCAAAAGGTTAGGATGGTCATAGCTTCTCTTCAAAACCCTTTACAGGTCTTGTAACAATCACTTAGTTGAAAGTCAGTAAAATACTATCTATCTATCTGTCTATCTATCTGTTTTTTTTGAGACACAGTTTCACTTTGTCACCCAGACTGGAATGCAGTGGCACGATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTGCAAGCAATTCTTGTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAACCTCAA
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Task1_train_6505
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This variant affects gene MLH1 (mutL homolog 1) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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CCCCAAGTCTTTGATTCTGTATTCATTCCAAAGATTAGTGTTTGCCTGAAGTTTTGTTAGCTCCACCCTCACTGAAATAGGTGCATATTCAGGTTTAAAGTTAAATGGATTTGAAAAAAGTTCTAAGTCCTTTTTAATGAACCTGAGGTCCTTAAAATGTCTCTCAAATTCTTTTTGGAGACGACAGATCACCATTTGATACCTATCAGGATCAAATATTTTTTCATCTTCCTTATTTTGCTGTTTTAGCTCATCAACAACTTCTCTGAGGGCAGGAAAGTCTGTTAGATTTTTTTCCTCAATATGTCTTTGAAATAAATTCAGCTTAACTTCGAAAGTACAAATATGGTCAAAGGCAGCAGCAGCAAAGACTTTACTAACTCGTAATTCTTCACTGAGTTCTCGAAGGTGTTCCATAATGTCCACCAAGAAGCCAAAGTCACAAAGCCATTGTTTGTCTGAGAAGTGGACTGTTGTTGCCCCTACTGAAACCAAGAACGCTTCCATTTCTTTTCTTAGAGAGAATATTAGTTTTAAAGTTTTCCCTCTCCTAAGCCAATTGTTCAGACATCGTCCATTAACCCTTTCACCATGCTCTGATTCAGATTCCGTTAGTAAAGTCTGAAATTCAGGTCGCCTAACGCCTCTGGTCTTAATCAAAACTATCCATTCGGATATGGTATTTATGATCTGATTAACATCTACATCATAGGAGCTCAACAGTTCCAAGTGAAGAAATCCTGAATAATGAATGACATTCCAACAGTTGGGGCTTACGGCCTTTTCTCTCATGTATGAGACGAGTCCTGAGTTCTCACCAATCATCCTCAAAGTATGGGTCGTGGTCAGTCCAACCATTCTCTGCAAGCTAAGCCCTGCTGTCTGCAGGGACTCTAGGATTGCCGACATGAGCGCACCAACACTGAAATGATGAGTCAGGTTGATTATGGTCAGAAGATCTTCTTGCACCTCCAACTCAGGGCCTACACCGCGGATAAAGACCAGGAGGTAGTTCTCATAGGCCACAAAAGCCTGGTCGTCCAAGGCAAGAGAATAGGCTTTAAAGTCCCTGGCTCGGTTAAAAAGCTGGTTGCGTAGATTCCTGTCAATGCTCAGGATCCTCTGCCTTGTGATATCTGGAGATAAGTCAACGCCTTGCAGGACGCTTACATGCTCGGGCAGTACCTCTCTCAGCAACACCTCCATGCACTGGTATACAAAGTCCCCCTCACCCCAGCCGCGACCCTTCAAGGCCAAGAGGCGGCAGAGCCCGAGGCCTGCACGAGCAGCTCTCTCTTCAGGAGTGAAGGAGGCCACGGGCAAGTCGCCCTGACGCAGACGCTCCACCAGGGCCGCGCGCTCGCCGTCCGCCACATACCGCTCGTAGTATTCGTGCTCAGCCTCGTAGTGGCGCCTGACGTCGCGTTCGCGGGTAGCTACGATGAGGCGGCGACAGACCAGGCACAGGGCCCCATCGCCCTCCGGAGGCTCCACCACCAAATAACGCTGGGTCCACTCGGGCCGGAAAACTAGAGCCTCGTCGACTTCCATCTTGCTTCTTTTGGGCGTCATCCACATTCTGCGGGAGGCCACAAGAGCAGGGCCAACGTTAGAAAGGCCGCAAGGGGAGAGGAGGAGCCTGAGAAGCGCCAAGCACCTCCTCCGCTCTGCGCCAGATCACCTCAGCAGAGGCACACAAGCCCGGTTCCGGCATCTCTGCTCCTATTGGCTGGATATTTCGTATTCCCCGAGCTCCTAAAAACGAACCAATAGGAAGAGCGGACAGCGATCTCTAACGCGCAAGCGCATATCCTTCTAGGTAGCGGGCAGTAGCCGCTTCAGGGAGGGACGAAGAGACCCAGCAACCCACAGAGTTGAGAAATTTGACTGGCATTCAAGCTGTCCAATCAATAGCTGCCGCTGAAGGGTGGGGCTGGATGGCGTAAGCTACAGCTGAAGGAAGAACGTGAGCACGAGGCACTGAGGTGATTGGCTGAAGGCACTTCCGTTGAGCATCTAGACGTTTCCTTGGCTCTTCTGGCGCCAAAATGTCGTTCGTGGCAGGGGTTATTCGGCGGCTGGACGAGACAGTGGTGAACCGCATCGCGGCGGGGGAAGTTATCCAGCGGCCAGCTAATGCTATCAAAGAGATGATTGAGAACTGGTACGGAGGGAGTCGAGCCGGGCTCACTTAAGGGCTACGACTTAACGGGCCGCGTCACTCAATGGCGCGGACACGCCTCTTTGCCCGGGCAGAGGCATGTACAGCGCATGCCCACAACGGCGGAGGCCGCCGGGTTCCCTGACGTGCCAGTCAGGCCTTCTCCTTTTCCGCAGACCGTGTGTTTCTTTACCGCTCTCCCCCGAGACCTTTTAAGGGTTGTTTGGAGTGTAAGTGGAGGAATATACGTAGTGTTGTCTTAATGGTACCGTTAACTAAGTAAGGAAGCCACTTAATTTAAAATTATGTATGCAGAACATGCGAAGTTAAAAGATGTATAAAAGCTTAAGATGGGGAGAAAAACCTTTTTTCAGAGGGTACTGTGTTACTGTTTTCTTGCTTTTCATTCATTCCAGAAATCATCTGTTCACATCCAAAGGCACAATTCATTTTGAGTTTCTTTCAAAACAAATCGTTTGTAGTTTTAGGACAGGCTGATGCACTTTGGGCTTGACTTCTGATTACCCTATTGTTAAATTAGTGACCCCTCTTAGTGTTTTCCTGTCCTTTATTTCGGAGGACGCACTTCGAAGATACCAGATTTTATGGGTCATCCTTGGATTTTGAAGCTTATAACTGTGACAAAAAATGTGAAGGGAAGAGATTTGAAACATGTGGAAGGAAAAGTGAGTGCAGACTATAAACTTCCAAAAAGACAAGCCCAAAATACACCTAAACGTTATGTCAGATTATTTTGTTAAAATCAGTTGTTAGTGACGTCCGTACGTTAATAGAAAAAAGAATGCTTCAGTTTGGAGTGGTAGGTTTCTAGAGGGATTTATTGTGAAAGTATAAACTATTCAGGGCAATGGGACTGAGAGAACAGTGGGTAGAAAGGACCACTGAAGGAAAGGAAGAGAATTGGAAGGTAGATGAAAGAAGGAGCAAGAACCTGGGGATGTTTTTTCCTTTTCACTTGTAATAGTAGTAACAGAAGCAATGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCT
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CCCCAAGTCTTTGATTCTGTATTCATTCCAAAGATTAGTGTTTGCCTGAAGTTTTGTTAGCTCCACCCTCACTGAAATAGGTGCATATTCAGGTTTAAAGTTAAATGGATTTGAAAAAAGTTCTAAGTCCTTTTTAATGAACCTGAGGTCCTTAAAATGTCTCTCAAATTCTTTTTGGAGACGACAGATCACCATTTGATACCTATCAGGATCAAATATTTTTTCATCTTCCTTATTTTGCTGTTTTAGCTCATCAACAACTTCTCTGAGGGCAGGAAAGTCTGTTAGATTTTTTTCCTCAATATGTCTTTGAAATAAATTCAGCTTAACTTCGAAAGTACAAATATGGTCAAAGGCAGCAGCAGCAAAGACTTTACTAACTCGTAATTCTTCACTGAGTTCTCGAAGGTGTTCCATAATGTCCACCAAGAAGCCAAAGTCACAAAGCCATTGTTTGTCTGAGAAGTGGACTGTTGTTGCCCCTACTGAAACCAAGAACGCTTCCATTTCTTTTCTTAGAGAGAATATTAGTTTTAAAGTTTTCCCTCTCCTAAGCCAATTGTTCAGACATCGTCCATTAACCCTTTCACCATGCTCTGATTCAGATTCCGTTAGTAAAGTCTGAAATTCAGGTCGCCTAACGCCTCTGGTCTTAATCAAAACTATCCATTCGGATATGGTATTTATGATCTGATTAACATCTACATCATAGGAGCTCAACAGTTCCAAGTGAAGAAATCCTGAATAATGAATGACATTCCAACAGTTGGGGCTTACGGCCTTTTCTCTCATGTATGAGACGAGTCCTGAGTTCTCACCAATCATCCTCAAAGTATGGGTCGTGGTCAGTCCAACCATTCTCTGCAAGCTAAGCCCTGCTGTCTGCAGGGACTCTAGGATTGCCGACATGAGCGCACCAACACTGAAATGATGAGTCAGGTTGATTATGGTCAGAAGATCTTCTTGCACCTCCAACTCAGGGCCTACACCGCGGATAAAGACCAGGAGGTAGTTCTCATAGGCCACAAAAGCCTGGTCGTCCAAGGCAAGAGAATAGGCTTTAAAGTCCCTGGCTCGGTTAAAAAGCTGGTTGCGTAGATTCCTGTCAATGCTCAGGATCCTCTGCCTTGTGATATCTGGAGATAAGTCAACGCCTTGCAGGACGCTTACATGCTCGGGCAGTACCTCTCTCAGCAACACCTCCATGCACTGGTATACAAAGTCCCCCTCACCCCAGCCGCGACCCTTCAAGGCCAAGAGGCGGCAGAGCCCGAGGCCTGCACGAGCAGCTCTCTCTTCAGGAGTGAAGGAGGCCACGGGCAAGTCGCCCTGACGCAGACGCTCCACCAGGGCCGCGCGCTCGCCGTCCGCCACATACCGCTCGTAGTATTCGTGCTCAGCCTCGTAGTGGCGCCTGACGTCGCGTTCGCGGGTAGCTACGATGAGGCGGCGACAGACCAGGCACAGGGCCCCATCGCCCTCCGGAGGCTCCACCACCAAATAACGCTGGGTCCACTCGGGCCGGAAAACTAGAGCCTCGTCGACTTCCATCTTGCTTCTTTTGGGCGTCATCCACATTCTGCGGGAGGCCACAAGAGCAGGGCCAACGTTAGAAAGGCCGCAAGGGGAGAGGAGGAGCCTGAGAAGCGCCAAGCACCTCCTCCGCTCTGCGCCAGATCACCTCAGCAGAGGCACACAAGCCCGGTTCCGGCATCTCTGCTCCTATTGGCTGGATATTTCGTATTCCCCGAGCTCCTAAAAACGAACCAATAGGAAGAGCGGACAGCGATCTCTAACGCGCAAGCGCATATCCTTCTAGGTAGCGGGCAGTAGCCGCTTCAGGGAGGGACGAAGAGACCCAGCAACCCACAGAGTTGAGAAATTTGACTGGCATTCAAGCTGTCCAATCAATAGCTGCCGCTGAAGGGTGGGGCTGGATGGCGTAAGCTACAGCTGAAGGAAGAACGTGAGCACGAGGCACTGAGGTGATTGGCTGAAGGCACTTCCGTTGAGCATCTAGACGTTTCCTTGGCTCTTCTGGCGCCAAAGTGTCGTTCGTGGCAGGGGTTATTCGGCGGCTGGACGAGACAGTGGTGAACCGCATCGCGGCGGGGGAAGTTATCCAGCGGCCAGCTAATGCTATCAAAGAGATGATTGAGAACTGGTACGGAGGGAGTCGAGCCGGGCTCACTTAAGGGCTACGACTTAACGGGCCGCGTCACTCAATGGCGCGGACACGCCTCTTTGCCCGGGCAGAGGCATGTACAGCGCATGCCCACAACGGCGGAGGCCGCCGGGTTCCCTGACGTGCCAGTCAGGCCTTCTCCTTTTCCGCAGACCGTGTGTTTCTTTACCGCTCTCCCCCGAGACCTTTTAAGGGTTGTTTGGAGTGTAAGTGGAGGAATATACGTAGTGTTGTCTTAATGGTACCGTTAACTAAGTAAGGAAGCCACTTAATTTAAAATTATGTATGCAGAACATGCGAAGTTAAAAGATGTATAAAAGCTTAAGATGGGGAGAAAAACCTTTTTTCAGAGGGTACTGTGTTACTGTTTTCTTGCTTTTCATTCATTCCAGAAATCATCTGTTCACATCCAAAGGCACAATTCATTTTGAGTTTCTTTCAAAACAAATCGTTTGTAGTTTTAGGACAGGCTGATGCACTTTGGGCTTGACTTCTGATTACCCTATTGTTAAATTAGTGACCCCTCTTAGTGTTTTCCTGTCCTTTATTTCGGAGGACGCACTTCGAAGATACCAGATTTTATGGGTCATCCTTGGATTTTGAAGCTTATAACTGTGACAAAAAATGTGAAGGGAAGAGATTTGAAACATGTGGAAGGAAAAGTGAGTGCAGACTATAAACTTCCAAAAAGACAAGCCCAAAATACACCTAAACGTTATGTCAGATTATTTTGTTAAAATCAGTTGTTAGTGACGTCCGTACGTTAATAGAAAAAAGAATGCTTCAGTTTGGAGTGGTAGGTTTCTAGAGGGATTTATTGTGAAAGTATAAACTATTCAGGGCAATGGGACTGAGAGAACAGTGGGTAGAAAGGACCACTGAAGGAAAGGAAGAGAATTGGAAGGTAGATGAAAGAAGGAGCAAGAACCTGGGGATGTTTTTTCCTTTTCACTTGTAATAGTAGTAACAGAAGCAATGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCT
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Task1_train_6506
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Gene MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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CCCCAAGTCTTTGATTCTGTATTCATTCCAAAGATTAGTGTTTGCCTGAAGTTTTGTTAGCTCCACCCTCACTGAAATAGGTGCATATTCAGGTTTAAAGTTAAATGGATTTGAAAAAAGTTCTAAGTCCTTTTTAATGAACCTGAGGTCCTTAAAATGTCTCTCAAATTCTTTTTGGAGACGACAGATCACCATTTGATACCTATCAGGATCAAATATTTTTTCATCTTCCTTATTTTGCTGTTTTAGCTCATCAACAACTTCTCTGAGGGCAGGAAAGTCTGTTAGATTTTTTTCCTCAATATGTCTTTGAAATAAATTCAGCTTAACTTCGAAAGTACAAATATGGTCAAAGGCAGCAGCAGCAAAGACTTTACTAACTCGTAATTCTTCACTGAGTTCTCGAAGGTGTTCCATAATGTCCACCAAGAAGCCAAAGTCACAAAGCCATTGTTTGTCTGAGAAGTGGACTGTTGTTGCCCCTACTGAAACCAAGAACGCTTCCATTTCTTTTCTTAGAGAGAATATTAGTTTTAAAGTTTTCCCTCTCCTAAGCCAATTGTTCAGACATCGTCCATTAACCCTTTCACCATGCTCTGATTCAGATTCCGTTAGTAAAGTCTGAAATTCAGGTCGCCTAACGCCTCTGGTCTTAATCAAAACTATCCATTCGGATATGGTATTTATGATCTGATTAACATCTACATCATAGGAGCTCAACAGTTCCAAGTGAAGAAATCCTGAATAATGAATGACATTCCAACAGTTGGGGCTTACGGCCTTTTCTCTCATGTATGAGACGAGTCCTGAGTTCTCACCAATCATCCTCAAAGTATGGGTCGTGGTCAGTCCAACCATTCTCTGCAAGCTAAGCCCTGCTGTCTGCAGGGACTCTAGGATTGCCGACATGAGCGCACCAACACTGAAATGATGAGTCAGGTTGATTATGGTCAGAAGATCTTCTTGCACCTCCAACTCAGGGCCTACACCGCGGATAAAGACCAGGAGGTAGTTCTCATAGGCCACAAAAGCCTGGTCGTCCAAGGCAAGAGAATAGGCTTTAAAGTCCCTGGCTCGGTTAAAAAGCTGGTTGCGTAGATTCCTGTCAATGCTCAGGATCCTCTGCCTTGTGATATCTGGAGATAAGTCAACGCCTTGCAGGACGCTTACATGCTCGGGCAGTACCTCTCTCAGCAACACCTCCATGCACTGGTATACAAAGTCCCCCTCACCCCAGCCGCGACCCTTCAAGGCCAAGAGGCGGCAGAGCCCGAGGCCTGCACGAGCAGCTCTCTCTTCAGGAGTGAAGGAGGCCACGGGCAAGTCGCCCTGACGCAGACGCTCCACCAGGGCCGCGCGCTCGCCGTCCGCCACATACCGCTCGTAGTATTCGTGCTCAGCCTCGTAGTGGCGCCTGACGTCGCGTTCGCGGGTAGCTACGATGAGGCGGCGACAGACCAGGCACAGGGCCCCATCGCCCTCCGGAGGCTCCACCACCAAATAACGCTGGGTCCACTCGGGCCGGAAAACTAGAGCCTCGTCGACTTCCATCTTGCTTCTTTTGGGCGTCATCCACATTCTGCGGGAGGCCACAAGAGCAGGGCCAACGTTAGAAAGGCCGCAAGGGGAGAGGAGGAGCCTGAGAAGCGCCAAGCACCTCCTCCGCTCTGCGCCAGATCACCTCAGCAGAGGCACACAAGCCCGGTTCCGGCATCTCTGCTCCTATTGGCTGGATATTTCGTATTCCCCGAGCTCCTAAAAACGAACCAATAGGAAGAGCGGACAGCGATCTCTAACGCGCAAGCGCATATCCTTCTAGGTAGCGGGCAGTAGCCGCTTCAGGGAGGGACGAAGAGACCCAGCAACCCACAGAGTTGAGAAATTTGACTGGCATTCAAGCTGTCCAATCAATAGCTGCCGCTGAAGGGTGGGGCTGGATGGCGTAAGCTACAGCTGAAGGAAGAACGTGAGCACGAGGCACTGAGGTGATTGGCTGAAGGCACTTCCGTTGAGCATCTAGACGTTTCCTTGGCTCTTCTGGCGCCAAAATGTCGTTCGTGGCAGGGGTTATTCGGCGGCTGGACGAGACAGTGGTGAACCGCATCGCGGCGGGGGAAGTTATCCAGCGGCCAGCTAATGCTATCAAAGAGATGATTGAGAACTGGTACGGAGGGAGTCGAGCCGGGCTCACTTAAGGGCTACGACTTAACGGGCCGCGTCACTCAATGGCGCGGACACGCCTCTTTGCCCGGGCAGAGGCATGTACAGCGCATGCCCACAACGGCGGAGGCCGCCGGGTTCCCTGACGTGCCAGTCAGGCCTTCTCCTTTTCCGCAGACCGTGTGTTTCTTTACCGCTCTCCCCCGAGACCTTTTAAGGGTTGTTTGGAGTGTAAGTGGAGGAATATACGTAGTGTTGTCTTAATGGTACCGTTAACTAAGTAAGGAAGCCACTTAATTTAAAATTATGTATGCAGAACATGCGAAGTTAAAAGATGTATAAAAGCTTAAGATGGGGAGAAAAACCTTTTTTCAGAGGGTACTGTGTTACTGTTTTCTTGCTTTTCATTCATTCCAGAAATCATCTGTTCACATCCAAAGGCACAATTCATTTTGAGTTTCTTTCAAAACAAATCGTTTGTAGTTTTAGGACAGGCTGATGCACTTTGGGCTTGACTTCTGATTACCCTATTGTTAAATTAGTGACCCCTCTTAGTGTTTTCCTGTCCTTTATTTCGGAGGACGCACTTCGAAGATACCAGATTTTATGGGTCATCCTTGGATTTTGAAGCTTATAACTGTGACAAAAAATGTGAAGGGAAGAGATTTGAAACATGTGGAAGGAAAAGTGAGTGCAGACTATAAACTTCCAAAAAGACAAGCCCAAAATACACCTAAACGTTATGTCAGATTATTTTGTTAAAATCAGTTGTTAGTGACGTCCGTACGTTAATAGAAAAAAGAATGCTTCAGTTTGGAGTGGTAGGTTTCTAGAGGGATTTATTGTGAAAGTATAAACTATTCAGGGCAATGGGACTGAGAGAACAGTGGGTAGAAAGGACCACTGAAGGAAAGGAAGAGAATTGGAAGGTAGATGAAAGAAGGAGCAAGAACCTGGGGATGTTTTTTCCTTTTCACTTGTAATAGTAGTAACAGAAGCAATGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCT
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CCCCAAGTCTTTGATTCTGTATTCATTCCAAAGATTAGTGTTTGCCTGAAGTTTTGTTAGCTCCACCCTCACTGAAATAGGTGCATATTCAGGTTTAAAGTTAAATGGATTTGAAAAAAGTTCTAAGTCCTTTTTAATGAACCTGAGGTCCTTAAAATGTCTCTCAAATTCTTTTTGGAGACGACAGATCACCATTTGATACCTATCAGGATCAAATATTTTTTCATCTTCCTTATTTTGCTGTTTTAGCTCATCAACAACTTCTCTGAGGGCAGGAAAGTCTGTTAGATTTTTTTCCTCAATATGTCTTTGAAATAAATTCAGCTTAACTTCGAAAGTACAAATATGGTCAAAGGCAGCAGCAGCAAAGACTTTACTAACTCGTAATTCTTCACTGAGTTCTCGAAGGTGTTCCATAATGTCCACCAAGAAGCCAAAGTCACAAAGCCATTGTTTGTCTGAGAAGTGGACTGTTGTTGCCCCTACTGAAACCAAGAACGCTTCCATTTCTTTTCTTAGAGAGAATATTAGTTTTAAAGTTTTCCCTCTCCTAAGCCAATTGTTCAGACATCGTCCATTAACCCTTTCACCATGCTCTGATTCAGATTCCGTTAGTAAAGTCTGAAATTCAGGTCGCCTAACGCCTCTGGTCTTAATCAAAACTATCCATTCGGATATGGTATTTATGATCTGATTAACATCTACATCATAGGAGCTCAACAGTTCCAAGTGAAGAAATCCTGAATAATGAATGACATTCCAACAGTTGGGGCTTACGGCCTTTTCTCTCATGTATGAGACGAGTCCTGAGTTCTCACCAATCATCCTCAAAGTATGGGTCGTGGTCAGTCCAACCATTCTCTGCAAGCTAAGCCCTGCTGTCTGCAGGGACTCTAGGATTGCCGACATGAGCGCACCAACACTGAAATGATGAGTCAGGTTGATTATGGTCAGAAGATCTTCTTGCACCTCCAACTCAGGGCCTACACCGCGGATAAAGACCAGGAGGTAGTTCTCATAGGCCACAAAAGCCTGGTCGTCCAAGGCAAGAGAATAGGCTTTAAAGTCCCTGGCTCGGTTAAAAAGCTGGTTGCGTAGATTCCTGTCAATGCTCAGGATCCTCTGCCTTGTGATATCTGGAGATAAGTCAACGCCTTGCAGGACGCTTACATGCTCGGGCAGTACCTCTCTCAGCAACACCTCCATGCACTGGTATACAAAGTCCCCCTCACCCCAGCCGCGACCCTTCAAGGCCAAGAGGCGGCAGAGCCCGAGGCCTGCACGAGCAGCTCTCTCTTCAGGAGTGAAGGAGGCCACGGGCAAGTCGCCCTGACGCAGACGCTCCACCAGGGCCGCGCGCTCGCCGTCCGCCACATACCGCTCGTAGTATTCGTGCTCAGCCTCGTAGTGGCGCCTGACGTCGCGTTCGCGGGTAGCTACGATGAGGCGGCGACAGACCAGGCACAGGGCCCCATCGCCCTCCGGAGGCTCCACCACCAAATAACGCTGGGTCCACTCGGGCCGGAAAACTAGAGCCTCGTCGACTTCCATCTTGCTTCTTTTGGGCGTCATCCACATTCTGCGGGAGGCCACAAGAGCAGGGCCAACGTTAGAAAGGCCGCAAGGGGAGAGGAGGAGCCTGAGAAGCGCCAAGCACCTCCTCCGCTCTGCGCCAGATCACCTCAGCAGAGGCACACAAGCCCGGTTCCGGCATCTCTGCTCCTATTGGCTGGATATTTCGTATTCCCCGAGCTCCTAAAAACGAACCAATAGGAAGAGCGGACAGCGATCTCTAACGCGCAAGCGCATATCCTTCTAGGTAGCGGGCAGTAGCCGCTTCAGGGAGGGACGAAGAGACCCAGCAACCCACAGAGTTGAGAAATTTGACTGGCATTCAAGCTGTCCAATCAATAGCTGCCGCTGAAGGGTGGGGCTGGATGGCGTAAGCTACAGCTGAAGGAAGAACGTGAGCACGAGGCACTGAGGTGATTGGCTGAAGGCACTTCCGTTGAGCATCTAGACGTTTCCTTGGCTCTTCTGGCGCCAAATTGTCGTTCGTGGCAGGGGTTATTCGGCGGCTGGACGAGACAGTGGTGAACCGCATCGCGGCGGGGGAAGTTATCCAGCGGCCAGCTAATGCTATCAAAGAGATGATTGAGAACTGGTACGGAGGGAGTCGAGCCGGGCTCACTTAAGGGCTACGACTTAACGGGCCGCGTCACTCAATGGCGCGGACACGCCTCTTTGCCCGGGCAGAGGCATGTACAGCGCATGCCCACAACGGCGGAGGCCGCCGGGTTCCCTGACGTGCCAGTCAGGCCTTCTCCTTTTCCGCAGACCGTGTGTTTCTTTACCGCTCTCCCCCGAGACCTTTTAAGGGTTGTTTGGAGTGTAAGTGGAGGAATATACGTAGTGTTGTCTTAATGGTACCGTTAACTAAGTAAGGAAGCCACTTAATTTAAAATTATGTATGCAGAACATGCGAAGTTAAAAGATGTATAAAAGCTTAAGATGGGGAGAAAAACCTTTTTTCAGAGGGTACTGTGTTACTGTTTTCTTGCTTTTCATTCATTCCAGAAATCATCTGTTCACATCCAAAGGCACAATTCATTTTGAGTTTCTTTCAAAACAAATCGTTTGTAGTTTTAGGACAGGCTGATGCACTTTGGGCTTGACTTCTGATTACCCTATTGTTAAATTAGTGACCCCTCTTAGTGTTTTCCTGTCCTTTATTTCGGAGGACGCACTTCGAAGATACCAGATTTTATGGGTCATCCTTGGATTTTGAAGCTTATAACTGTGACAAAAAATGTGAAGGGAAGAGATTTGAAACATGTGGAAGGAAAAGTGAGTGCAGACTATAAACTTCCAAAAAGACAAGCCCAAAATACACCTAAACGTTATGTCAGATTATTTTGTTAAAATCAGTTGTTAGTGACGTCCGTACGTTAATAGAAAAAAGAATGCTTCAGTTTGGAGTGGTAGGTTTCTAGAGGGATTTATTGTGAAAGTATAAACTATTCAGGGCAATGGGACTGAGAGAACAGTGGGTAGAAAGGACCACTGAAGGAAAGGAAGAGAATTGGAAGGTAGATGAAAGAAGGAGCAAGAACCTGGGGATGTTTTTTCCTTTTCACTTGTAATAGTAGTAACAGAAGCAATGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCT
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Task1_train_6507
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A variant was discovered on Chromosome 3, affecting MLH1 (mutL homolog 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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CCCAAGTCTTTGATTCTGTATTCATTCCAAAGATTAGTGTTTGCCTGAAGTTTTGTTAGCTCCACCCTCACTGAAATAGGTGCATATTCAGGTTTAAAGTTAAATGGATTTGAAAAAAGTTCTAAGTCCTTTTTAATGAACCTGAGGTCCTTAAAATGTCTCTCAAATTCTTTTTGGAGACGACAGATCACCATTTGATACCTATCAGGATCAAATATTTTTTCATCTTCCTTATTTTGCTGTTTTAGCTCATCAACAACTTCTCTGAGGGCAGGAAAGTCTGTTAGATTTTTTTCCTCAATATGTCTTTGAAATAAATTCAGCTTAACTTCGAAAGTACAAATATGGTCAAAGGCAGCAGCAGCAAAGACTTTACTAACTCGTAATTCTTCACTGAGTTCTCGAAGGTGTTCCATAATGTCCACCAAGAAGCCAAAGTCACAAAGCCATTGTTTGTCTGAGAAGTGGACTGTTGTTGCCCCTACTGAAACCAAGAACGCTTCCATTTCTTTTCTTAGAGAGAATATTAGTTTTAAAGTTTTCCCTCTCCTAAGCCAATTGTTCAGACATCGTCCATTAACCCTTTCACCATGCTCTGATTCAGATTCCGTTAGTAAAGTCTGAAATTCAGGTCGCCTAACGCCTCTGGTCTTAATCAAAACTATCCATTCGGATATGGTATTTATGATCTGATTAACATCTACATCATAGGAGCTCAACAGTTCCAAGTGAAGAAATCCTGAATAATGAATGACATTCCAACAGTTGGGGCTTACGGCCTTTTCTCTCATGTATGAGACGAGTCCTGAGTTCTCACCAATCATCCTCAAAGTATGGGTCGTGGTCAGTCCAACCATTCTCTGCAAGCTAAGCCCTGCTGTCTGCAGGGACTCTAGGATTGCCGACATGAGCGCACCAACACTGAAATGATGAGTCAGGTTGATTATGGTCAGAAGATCTTCTTGCACCTCCAACTCAGGGCCTACACCGCGGATAAAGACCAGGAGGTAGTTCTCATAGGCCACAAAAGCCTGGTCGTCCAAGGCAAGAGAATAGGCTTTAAAGTCCCTGGCTCGGTTAAAAAGCTGGTTGCGTAGATTCCTGTCAATGCTCAGGATCCTCTGCCTTGTGATATCTGGAGATAAGTCAACGCCTTGCAGGACGCTTACATGCTCGGGCAGTACCTCTCTCAGCAACACCTCCATGCACTGGTATACAAAGTCCCCCTCACCCCAGCCGCGACCCTTCAAGGCCAAGAGGCGGCAGAGCCCGAGGCCTGCACGAGCAGCTCTCTCTTCAGGAGTGAAGGAGGCCACGGGCAAGTCGCCCTGACGCAGACGCTCCACCAGGGCCGCGCGCTCGCCGTCCGCCACATACCGCTCGTAGTATTCGTGCTCAGCCTCGTAGTGGCGCCTGACGTCGCGTTCGCGGGTAGCTACGATGAGGCGGCGACAGACCAGGCACAGGGCCCCATCGCCCTCCGGAGGCTCCACCACCAAATAACGCTGGGTCCACTCGGGCCGGAAAACTAGAGCCTCGTCGACTTCCATCTTGCTTCTTTTGGGCGTCATCCACATTCTGCGGGAGGCCACAAGAGCAGGGCCAACGTTAGAAAGGCCGCAAGGGGAGAGGAGGAGCCTGAGAAGCGCCAAGCACCTCCTCCGCTCTGCGCCAGATCACCTCAGCAGAGGCACACAAGCCCGGTTCCGGCATCTCTGCTCCTATTGGCTGGATATTTCGTATTCCCCGAGCTCCTAAAAACGAACCAATAGGAAGAGCGGACAGCGATCTCTAACGCGCAAGCGCATATCCTTCTAGGTAGCGGGCAGTAGCCGCTTCAGGGAGGGACGAAGAGACCCAGCAACCCACAGAGTTGAGAAATTTGACTGGCATTCAAGCTGTCCAATCAATAGCTGCCGCTGAAGGGTGGGGCTGGATGGCGTAAGCTACAGCTGAAGGAAGAACGTGAGCACGAGGCACTGAGGTGATTGGCTGAAGGCACTTCCGTTGAGCATCTAGACGTTTCCTTGGCTCTTCTGGCGCCAAAATGTCGTTCGTGGCAGGGGTTATTCGGCGGCTGGACGAGACAGTGGTGAACCGCATCGCGGCGGGGGAAGTTATCCAGCGGCCAGCTAATGCTATCAAAGAGATGATTGAGAACTGGTACGGAGGGAGTCGAGCCGGGCTCACTTAAGGGCTACGACTTAACGGGCCGCGTCACTCAATGGCGCGGACACGCCTCTTTGCCCGGGCAGAGGCATGTACAGCGCATGCCCACAACGGCGGAGGCCGCCGGGTTCCCTGACGTGCCAGTCAGGCCTTCTCCTTTTCCGCAGACCGTGTGTTTCTTTACCGCTCTCCCCCGAGACCTTTTAAGGGTTGTTTGGAGTGTAAGTGGAGGAATATACGTAGTGTTGTCTTAATGGTACCGTTAACTAAGTAAGGAAGCCACTTAATTTAAAATTATGTATGCAGAACATGCGAAGTTAAAAGATGTATAAAAGCTTAAGATGGGGAGAAAAACCTTTTTTCAGAGGGTACTGTGTTACTGTTTTCTTGCTTTTCATTCATTCCAGAAATCATCTGTTCACATCCAAAGGCACAATTCATTTTGAGTTTCTTTCAAAACAAATCGTTTGTAGTTTTAGGACAGGCTGATGCACTTTGGGCTTGACTTCTGATTACCCTATTGTTAAATTAGTGACCCCTCTTAGTGTTTTCCTGTCCTTTATTTCGGAGGACGCACTTCGAAGATACCAGATTTTATGGGTCATCCTTGGATTTTGAAGCTTATAACTGTGACAAAAAATGTGAAGGGAAGAGATTTGAAACATGTGGAAGGAAAAGTGAGTGCAGACTATAAACTTCCAAAAAGACAAGCCCAAAATACACCTAAACGTTATGTCAGATTATTTTGTTAAAATCAGTTGTTAGTGACGTCCGTACGTTAATAGAAAAAAGAATGCTTCAGTTTGGAGTGGTAGGTTTCTAGAGGGATTTATTGTGAAAGTATAAACTATTCAGGGCAATGGGACTGAGAGAACAGTGGGTAGAAAGGACCACTGAAGGAAAGGAAGAGAATTGGAAGGTAGATGAAAGAAGGAGCAAGAACCTGGGGATGTTTTTTCCTTTTCACTTGTAATAGTAGTAACAGAAGCAATGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTG
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CCCAAGTCTTTGATTCTGTATTCATTCCAAAGATTAGTGTTTGCCTGAAGTTTTGTTAGCTCCACCCTCACTGAAATAGGTGCATATTCAGGTTTAAAGTTAAATGGATTTGAAAAAAGTTCTAAGTCCTTTTTAATGAACCTGAGGTCCTTAAAATGTCTCTCAAATTCTTTTTGGAGACGACAGATCACCATTTGATACCTATCAGGATCAAATATTTTTTCATCTTCCTTATTTTGCTGTTTTAGCTCATCAACAACTTCTCTGAGGGCAGGAAAGTCTGTTAGATTTTTTTCCTCAATATGTCTTTGAAATAAATTCAGCTTAACTTCGAAAGTACAAATATGGTCAAAGGCAGCAGCAGCAAAGACTTTACTAACTCGTAATTCTTCACTGAGTTCTCGAAGGTGTTCCATAATGTCCACCAAGAAGCCAAAGTCACAAAGCCATTGTTTGTCTGAGAAGTGGACTGTTGTTGCCCCTACTGAAACCAAGAACGCTTCCATTTCTTTTCTTAGAGAGAATATTAGTTTTAAAGTTTTCCCTCTCCTAAGCCAATTGTTCAGACATCGTCCATTAACCCTTTCACCATGCTCTGATTCAGATTCCGTTAGTAAAGTCTGAAATTCAGGTCGCCTAACGCCTCTGGTCTTAATCAAAACTATCCATTCGGATATGGTATTTATGATCTGATTAACATCTACATCATAGGAGCTCAACAGTTCCAAGTGAAGAAATCCTGAATAATGAATGACATTCCAACAGTTGGGGCTTACGGCCTTTTCTCTCATGTATGAGACGAGTCCTGAGTTCTCACCAATCATCCTCAAAGTATGGGTCGTGGTCAGTCCAACCATTCTCTGCAAGCTAAGCCCTGCTGTCTGCAGGGACTCTAGGATTGCCGACATGAGCGCACCAACACTGAAATGATGAGTCAGGTTGATTATGGTCAGAAGATCTTCTTGCACCTCCAACTCAGGGCCTACACCGCGGATAAAGACCAGGAGGTAGTTCTCATAGGCCACAAAAGCCTGGTCGTCCAAGGCAAGAGAATAGGCTTTAAAGTCCCTGGCTCGGTTAAAAAGCTGGTTGCGTAGATTCCTGTCAATGCTCAGGATCCTCTGCCTTGTGATATCTGGAGATAAGTCAACGCCTTGCAGGACGCTTACATGCTCGGGCAGTACCTCTCTCAGCAACACCTCCATGCACTGGTATACAAAGTCCCCCTCACCCCAGCCGCGACCCTTCAAGGCCAAGAGGCGGCAGAGCCCGAGGCCTGCACGAGCAGCTCTCTCTTCAGGAGTGAAGGAGGCCACGGGCAAGTCGCCCTGACGCAGACGCTCCACCAGGGCCGCGCGCTCGCCGTCCGCCACATACCGCTCGTAGTATTCGTGCTCAGCCTCGTAGTGGCGCCTGACGTCGCGTTCGCGGGTAGCTACGATGAGGCGGCGACAGACCAGGCACAGGGCCCCATCGCCCTCCGGAGGCTCCACCACCAAATAACGCTGGGTCCACTCGGGCCGGAAAACTAGAGCCTCGTCGACTTCCATCTTGCTTCTTTTGGGCGTCATCCACATTCTGCGGGAGGCCACAAGAGCAGGGCCAACGTTAGAAAGGCCGCAAGGGGAGAGGAGGAGCCTGAGAAGCGCCAAGCACCTCCTCCGCTCTGCGCCAGATCACCTCAGCAGAGGCACACAAGCCCGGTTCCGGCATCTCTGCTCCTATTGGCTGGATATTTCGTATTCCCCGAGCTCCTAAAAACGAACCAATAGGAAGAGCGGACAGCGATCTCTAACGCGCAAGCGCATATCCTTCTAGGTAGCGGGCAGTAGCCGCTTCAGGGAGGGACGAAGAGACCCAGCAACCCACAGAGTTGAGAAATTTGACTGGCATTCAAGCTGTCCAATCAATAGCTGCCGCTGAAGGGTGGGGCTGGATGGCGTAAGCTACAGCTGAAGGAAGAACGTGAGCACGAGGCACTGAGGTGATTGGCTGAAGGCACTTCCGTTGAGCATCTAGACGTTTCCTTGGCTCTTCTGGCGCCAAAAAGTCGTTCGTGGCAGGGGTTATTCGGCGGCTGGACGAGACAGTGGTGAACCGCATCGCGGCGGGGGAAGTTATCCAGCGGCCAGCTAATGCTATCAAAGAGATGATTGAGAACTGGTACGGAGGGAGTCGAGCCGGGCTCACTTAAGGGCTACGACTTAACGGGCCGCGTCACTCAATGGCGCGGACACGCCTCTTTGCCCGGGCAGAGGCATGTACAGCGCATGCCCACAACGGCGGAGGCCGCCGGGTTCCCTGACGTGCCAGTCAGGCCTTCTCCTTTTCCGCAGACCGTGTGTTTCTTTACCGCTCTCCCCCGAGACCTTTTAAGGGTTGTTTGGAGTGTAAGTGGAGGAATATACGTAGTGTTGTCTTAATGGTACCGTTAACTAAGTAAGGAAGCCACTTAATTTAAAATTATGTATGCAGAACATGCGAAGTTAAAAGATGTATAAAAGCTTAAGATGGGGAGAAAAACCTTTTTTCAGAGGGTACTGTGTTACTGTTTTCTTGCTTTTCATTCATTCCAGAAATCATCTGTTCACATCCAAAGGCACAATTCATTTTGAGTTTCTTTCAAAACAAATCGTTTGTAGTTTTAGGACAGGCTGATGCACTTTGGGCTTGACTTCTGATTACCCTATTGTTAAATTAGTGACCCCTCTTAGTGTTTTCCTGTCCTTTATTTCGGAGGACGCACTTCGAAGATACCAGATTTTATGGGTCATCCTTGGATTTTGAAGCTTATAACTGTGACAAAAAATGTGAAGGGAAGAGATTTGAAACATGTGGAAGGAAAAGTGAGTGCAGACTATAAACTTCCAAAAAGACAAGCCCAAAATACACCTAAACGTTATGTCAGATTATTTTGTTAAAATCAGTTGTTAGTGACGTCCGTACGTTAATAGAAAAAAGAATGCTTCAGTTTGGAGTGGTAGGTTTCTAGAGGGATTTATTGTGAAAGTATAAACTATTCAGGGCAATGGGACTGAGAGAACAGTGGGTAGAAAGGACCACTGAAGGAAAGGAAGAGAATTGGAAGGTAGATGAAAGAAGGAGCAAGAACCTGGGGATGTTTTTTCCTTTTCACTTGTAATAGTAGTAACAGAAGCAATGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTG
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Task1_train_6508
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This variant affects gene MLH1 (mutL homolog 1) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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Task1_train_6509
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A mutation found in MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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CCCAAGTCTTTGATTCTGTATTCATTCCAAAGATTAGTGTTTGCCTGAAGTTTTGTTAGCTCCACCCTCACTGAAATAGGTGCATATTCAGGTTTAAAGTTAAATGGATTTGAAAAAAGTTCTAAGTCCTTTTTAATGAACCTGAGGTCCTTAAAATGTCTCTCAAATTCTTTTTGGAGACGACAGATCACCATTTGATACCTATCAGGATCAAATATTTTTTCATCTTCCTTATTTTGCTGTTTTAGCTCATCAACAACTTCTCTGAGGGCAGGAAAGTCTGTTAGATTTTTTTCCTCAATATGTCTTTGAAATAAATTCAGCTTAACTTCGAAAGTACAAATATGGTCAAAGGCAGCAGCAGCAAAGACTTTACTAACTCGTAATTCTTCACTGAGTTCTCGAAGGTGTTCCATAATGTCCACCAAGAAGCCAAAGTCACAAAGCCATTGTTTGTCTGAGAAGTGGACTGTTGTTGCCCCTACTGAAACCAAGAACGCTTCCATTTCTTTTCTTAGAGAGAATATTAGTTTTAAAGTTTTCCCTCTCCTAAGCCAATTGTTCAGACATCGTCCATTAACCCTTTCACCATGCTCTGATTCAGATTCCGTTAGTAAAGTCTGAAATTCAGGTCGCCTAACGCCTCTGGTCTTAATCAAAACTATCCATTCGGATATGGTATTTATGATCTGATTAACATCTACATCATAGGAGCTCAACAGTTCCAAGTGAAGAAATCCTGAATAATGAATGACATTCCAACAGTTGGGGCTTACGGCCTTTTCTCTCATGTATGAGACGAGTCCTGAGTTCTCACCAATCATCCTCAAAGTATGGGTCGTGGTCAGTCCAACCATTCTCTGCAAGCTAAGCCCTGCTGTCTGCAGGGACTCTAGGATTGCCGACATGAGCGCACCAACACTGAAATGATGAGTCAGGTTGATTATGGTCAGAAGATCTTCTTGCACCTCCAACTCAGGGCCTACACCGCGGATAAAGACCAGGAGGTAGTTCTCATAGGCCACAAAAGCCTGGTCGTCCAAGGCAAGAGAATAGGCTTTAAAGTCCCTGGCTCGGTTAAAAAGCTGGTTGCGTAGATTCCTGTCAATGCTCAGGATCCTCTGCCTTGTGATATCTGGAGATAAGTCAACGCCTTGCAGGACGCTTACATGCTCGGGCAGTACCTCTCTCAGCAACACCTCCATGCACTGGTATACAAAGTCCCCCTCACCCCAGCCGCGACCCTTCAAGGCCAAGAGGCGGCAGAGCCCGAGGCCTGCACGAGCAGCTCTCTCTTCAGGAGTGAAGGAGGCCACGGGCAAGTCGCCCTGACGCAGACGCTCCACCAGGGCCGCGCGCTCGCCGTCCGCCACATACCGCTCGTAGTATTCGTGCTCAGCCTCGTAGTGGCGCCTGACGTCGCGTTCGCGGGTAGCTACGATGAGGCGGCGACAGACCAGGCACAGGGCCCCATCGCCCTCCGGAGGCTCCACCACCAAATAACGCTGGGTCCACTCGGGCCGGAAAACTAGAGCCTCGTCGACTTCCATCTTGCTTCTTTTGGGCGTCATCCACATTCTGCGGGAGGCCACAAGAGCAGGGCCAACGTTAGAAAGGCCGCAAGGGGAGAGGAGGAGCCTGAGAAGCGCCAAGCACCTCCTCCGCTCTGCGCCAGATCACCTCAGCAGAGGCACACAAGCCCGGTTCCGGCATCTCTGCTCCTATTGGCTGGATATTTCGTATTCCCCGAGCTCCTAAAAACGAACCAATAGGAAGAGCGGACAGCGATCTCTAACGCGCAAGCGCATATCCTTCTAGGTAGCGGGCAGTAGCCGCTTCAGGGAGGGACGAAGAGACCCAGCAACCCACAGAGTTGAGAAATTTGACTGGCATTCAAGCTGTCCAATCAATAGCTGCCGCTGAAGGGTGGGGCTGGATGGCGTAAGCTACAGCTGAAGGAAGAACGTGAGCACGAGGCACTGAGGTGATTGGCTGAAGGCACTTCCGTTGAGCATCTAGACGTTTCCTTGGCTCTTCTGGCGCCAAAATGTCGTTCGTGGCAGGGGTTATTCGGCGGCTGGACGAGACAGTGGTGAACCGCATCGCGGCGGGGGAAGTTATCCAGCGGCCAGCTAATGCTATCAAAGAGATGATTGAGAACTGGTACGGAGGGAGTCGAGCCGGGCTCACTTAAGGGCTACGACTTAACGGGCCGCGTCACTCAATGGCGCGGACACGCCTCTTTGCCCGGGCAGAGGCATGTACAGCGCATGCCCACAACGGCGGAGGCCGCCGGGTTCCCTGACGTGCCAGTCAGGCCTTCTCCTTTTCCGCAGACCGTGTGTTTCTTTACCGCTCTCCCCCGAGACCTTTTAAGGGTTGTTTGGAGTGTAAGTGGAGGAATATACGTAGTGTTGTCTTAATGGTACCGTTAACTAAGTAAGGAAGCCACTTAATTTAAAATTATGTATGCAGAACATGCGAAGTTAAAAGATGTATAAAAGCTTAAGATGGGGAGAAAAACCTTTTTTCAGAGGGTACTGTGTTACTGTTTTCTTGCTTTTCATTCATTCCAGAAATCATCTGTTCACATCCAAAGGCACAATTCATTTTGAGTTTCTTTCAAAACAAATCGTTTGTAGTTTTAGGACAGGCTGATGCACTTTGGGCTTGACTTCTGATTACCCTATTGTTAAATTAGTGACCCCTCTTAGTGTTTTCCTGTCCTTTATTTCGGAGGACGCACTTCGAAGATACCAGATTTTATGGGTCATCCTTGGATTTTGAAGCTTATAACTGTGACAAAAAATGTGAAGGGAAGAGATTTGAAACATGTGGAAGGAAAAGTGAGTGCAGACTATAAACTTCCAAAAAGACAAGCCCAAAATACACCTAAACGTTATGTCAGATTATTTTGTTAAAATCAGTTGTTAGTGACGTCCGTACGTTAATAGAAAAAAGAATGCTTCAGTTTGGAGTGGTAGGTTTCTAGAGGGATTTATTGTGAAAGTATAAACTATTCAGGGCAATGGGACTGAGAGAACAGTGGGTAGAAAGGACCACTGAAGGAAAGGAAGAGAATTGGAAGGTAGATGAAAGAAGGAGCAAGAACCTGGGGATGTTTTTTCCTTTTCACTTGTAATAGTAGTAACAGAAGCAATGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTG
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Task1_train_6510
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A variant was discovered on Chromosome 3, affecting MLH1 (mutL homolog 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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Task1_train_6511
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A mutation found in MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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TGTTAGCTCCACCCTCACTGAAATAGGTGCATATTCAGGTTTAAAGTTAAATGGATTTGAAAAAAGTTCTAAGTCCTTTTTAATGAACCTGAGGTCCTTAAAATGTCTCTCAAATTCTTTTTGGAGACGACAGATCACCATTTGATACCTATCAGGATCAAATATTTTTTCATCTTCCTTATTTTGCTGTTTTAGCTCATCAACAACTTCTCTGAGGGCAGGAAAGTCTGTTAGATTTTTTTCCTCAATATGTCTTTGAAATAAATTCAGCTTAACTTCGAAAGTACAAATATGGTCAAAGGCAGCAGCAGCAAAGACTTTACTAACTCGTAATTCTTCACTGAGTTCTCGAAGGTGTTCCATAATGTCCACCAAGAAGCCAAAGTCACAAAGCCATTGTTTGTCTGAGAAGTGGACTGTTGTTGCCCCTACTGAAACCAAGAACGCTTCCATTTCTTTTCTTAGAGAGAATATTAGTTTTAAAGTTTTCCCTCTCCTAAGCCAATTGTTCAGACATCGTCCATTAACCCTTTCACCATGCTCTGATTCAGATTCCGTTAGTAAAGTCTGAAATTCAGGTCGCCTAACGCCTCTGGTCTTAATCAAAACTATCCATTCGGATATGGTATTTATGATCTGATTAACATCTACATCATAGGAGCTCAACAGTTCCAAGTGAAGAAATCCTGAATAATGAATGACATTCCAACAGTTGGGGCTTACGGCCTTTTCTCTCATGTATGAGACGAGTCCTGAGTTCTCACCAATCATCCTCAAAGTATGGGTCGTGGTCAGTCCAACCATTCTCTGCAAGCTAAGCCCTGCTGTCTGCAGGGACTCTAGGATTGCCGACATGAGCGCACCAACACTGAAATGATGAGTCAGGTTGATTATGGTCAGAAGATCTTCTTGCACCTCCAACTCAGGGCCTACACCGCGGATAAAGACCAGGAGGTAGTTCTCATAGGCCACAAAAGCCTGGTCGTCCAAGGCAAGAGAATAGGCTTTAAAGTCCCTGGCTCGGTTAAAAAGCTGGTTGCGTAGATTCCTGTCAATGCTCAGGATCCTCTGCCTTGTGATATCTGGAGATAAGTCAACGCCTTGCAGGACGCTTACATGCTCGGGCAGTACCTCTCTCAGCAACACCTCCATGCACTGGTATACAAAGTCCCCCTCACCCCAGCCGCGACCCTTCAAGGCCAAGAGGCGGCAGAGCCCGAGGCCTGCACGAGCAGCTCTCTCTTCAGGAGTGAAGGAGGCCACGGGCAAGTCGCCCTGACGCAGACGCTCCACCAGGGCCGCGCGCTCGCCGTCCGCCACATACCGCTCGTAGTATTCGTGCTCAGCCTCGTAGTGGCGCCTGACGTCGCGTTCGCGGGTAGCTACGATGAGGCGGCGACAGACCAGGCACAGGGCCCCATCGCCCTCCGGAGGCTCCACCACCAAATAACGCTGGGTCCACTCGGGCCGGAAAACTAGAGCCTCGTCGACTTCCATCTTGCTTCTTTTGGGCGTCATCCACATTCTGCGGGAGGCCACAAGAGCAGGGCCAACGTTAGAAAGGCCGCAAGGGGAGAGGAGGAGCCTGAGAAGCGCCAAGCACCTCCTCCGCTCTGCGCCAGATCACCTCAGCAGAGGCACACAAGCCCGGTTCCGGCATCTCTGCTCCTATTGGCTGGATATTTCGTATTCCCCGAGCTCCTAAAAACGAACCAATAGGAAGAGCGGACAGCGATCTCTAACGCGCAAGCGCATATCCTTCTAGGTAGCGGGCAGTAGCCGCTTCAGGGAGGGACGAAGAGACCCAGCAACCCACAGAGTTGAGAAATTTGACTGGCATTCAAGCTGTCCAATCAATAGCTGCCGCTGAAGGGTGGGGCTGGATGGCGTAAGCTACAGCTGAAGGAAGAACGTGAGCACGAGGCACTGAGGTGATTGGCTGAAGGCACTTCCGTTGAGCATCTAGACGTTTCCTTGGCTCTTCTGGCGCCAAAATGTCGTTCGTGGCAGGGGTTATTCGGCGGCTGGACGAGACAGTGGTGAACCGCATCGCGGCGGGGGAAGTTATCCAGCGGCCAGCTAATGCTATCAAAGAGATGATTGAGAACTGGTACGGAGGGAGTCGAGCCGGGCTCACTTAAGGGCTACGACTTAACGGGCCGCGTCACTCAATGGCGCGGACACGCCTCTTTGCCCGGGCAGAGGCATGTACAGCGCATGCCCACAACGGCGGAGGCCGCCGGGTTCCCTGACGTGCCAGTCAGGCCTTCTCCTTTTCCGCAGACCGTGTGTTTCTTTACCGCTCTCCCCCGAGACCTTTTAAGGGTTGTTTGGAGTGTAAGTGGAGGAATATACGTAGTGTTGTCTTAATGGTACCGTTAACTAAGTAAGGAAGCCACTTAATTTAAAATTATGTATGCAGAACATGCGAAGTTAAAAGATGTATAAAAGCTTAAGATGGGGAGAAAAACCTTTTTTCAGAGGGTACTGTGTTACTGTTTTCTTGCTTTTCATTCATTCCAGAAATCATCTGTTCACATCCAAAGGCACAATTCATTTTGAGTTTCTTTCAAAACAAATCGTTTGTAGTTTTAGGACAGGCTGATGCACTTTGGGCTTGACTTCTGATTACCCTATTGTTAAATTAGTGACCCCTCTTAGTGTTTTCCTGTCCTTTATTTCGGAGGACGCACTTCGAAGATACCAGATTTTATGGGTCATCCTTGGATTTTGAAGCTTATAACTGTGACAAAAAATGTGAAGGGAAGAGATTTGAAACATGTGGAAGGAAAAGTGAGTGCAGACTATAAACTTCCAAAAAGACAAGCCCAAAATACACCTAAACGTTATGTCAGATTATTTTGTTAAAATCAGTTGTTAGTGACGTCCGTACGTTAATAGAAAAAAGAATGCTTCAGTTTGGAGTGGTAGGTTTCTAGAGGGATTTATTGTGAAAGTATAAACTATTCAGGGCAATGGGACTGAGAGAACAGTGGGTAGAAAGGACCACTGAAGGAAAGGAAGAGAATTGGAAGGTAGATGAAAGAAGGAGCAAGAACCTGGGGATGTTTTTTCCTTTTCACTTGTAATAGTAGTAACAGAAGCAATGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGT
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Task1_train_6512
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Here is a variant affecting MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6513
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Here’s a variant in MLH1 (mutL homolog 1) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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TCCACCCTCACTGAAATAGGTGCATATTCAGGTTTAAAGTTAAATGGATTTGAAAAAAGTTCTAAGTCCTTTTTAATGAACCTGAGGTCCTTAAAATGTCTCTCAAATTCTTTTTGGAGACGACAGATCACCATTTGATACCTATCAGGATCAAATATTTTTTCATCTTCCTTATTTTGCTGTTTTAGCTCATCAACAACTTCTCTGAGGGCAGGAAAGTCTGTTAGATTTTTTTCCTCAATATGTCTTTGAAATAAATTCAGCTTAACTTCGAAAGTACAAATATGGTCAAAGGCAGCAGCAGCAAAGACTTTACTAACTCGTAATTCTTCACTGAGTTCTCGAAGGTGTTCCATAATGTCCACCAAGAAGCCAAAGTCACAAAGCCATTGTTTGTCTGAGAAGTGGACTGTTGTTGCCCCTACTGAAACCAAGAACGCTTCCATTTCTTTTCTTAGAGAGAATATTAGTTTTAAAGTTTTCCCTCTCCTAAGCCAATTGTTCAGACATCGTCCATTAACCCTTTCACCATGCTCTGATTCAGATTCCGTTAGTAAAGTCTGAAATTCAGGTCGCCTAACGCCTCTGGTCTTAATCAAAACTATCCATTCGGATATGGTATTTATGATCTGATTAACATCTACATCATAGGAGCTCAACAGTTCCAAGTGAAGAAATCCTGAATAATGAATGACATTCCAACAGTTGGGGCTTACGGCCTTTTCTCTCATGTATGAGACGAGTCCTGAGTTCTCACCAATCATCCTCAAAGTATGGGTCGTGGTCAGTCCAACCATTCTCTGCAAGCTAAGCCCTGCTGTCTGCAGGGACTCTAGGATTGCCGACATGAGCGCACCAACACTGAAATGATGAGTCAGGTTGATTATGGTCAGAAGATCTTCTTGCACCTCCAACTCAGGGCCTACACCGCGGATAAAGACCAGGAGGTAGTTCTCATAGGCCACAAAAGCCTGGTCGTCCAAGGCAAGAGAATAGGCTTTAAAGTCCCTGGCTCGGTTAAAAAGCTGGTTGCGTAGATTCCTGTCAATGCTCAGGATCCTCTGCCTTGTGATATCTGGAGATAAGTCAACGCCTTGCAGGACGCTTACATGCTCGGGCAGTACCTCTCTCAGCAACACCTCCATGCACTGGTATACAAAGTCCCCCTCACCCCAGCCGCGACCCTTCAAGGCCAAGAGGCGGCAGAGCCCGAGGCCTGCACGAGCAGCTCTCTCTTCAGGAGTGAAGGAGGCCACGGGCAAGTCGCCCTGACGCAGACGCTCCACCAGGGCCGCGCGCTCGCCGTCCGCCACATACCGCTCGTAGTATTCGTGCTCAGCCTCGTAGTGGCGCCTGACGTCGCGTTCGCGGGTAGCTACGATGAGGCGGCGACAGACCAGGCACAGGGCCCCATCGCCCTCCGGAGGCTCCACCACCAAATAACGCTGGGTCCACTCGGGCCGGAAAACTAGAGCCTCGTCGACTTCCATCTTGCTTCTTTTGGGCGTCATCCACATTCTGCGGGAGGCCACAAGAGCAGGGCCAACGTTAGAAAGGCCGCAAGGGGAGAGGAGGAGCCTGAGAAGCGCCAAGCACCTCCTCCGCTCTGCGCCAGATCACCTCAGCAGAGGCACACAAGCCCGGTTCCGGCATCTCTGCTCCTATTGGCTGGATATTTCGTATTCCCCGAGCTCCTAAAAACGAACCAATAGGAAGAGCGGACAGCGATCTCTAACGCGCAAGCGCATATCCTTCTAGGTAGCGGGCAGTAGCCGCTTCAGGGAGGGACGAAGAGACCCAGCAACCCACAGAGTTGAGAAATTTGACTGGCATTCAAGCTGTCCAATCAATAGCTGCCGCTGAAGGGTGGGGCTGGATGGCGTAAGCTACAGCTGAAGGAAGAACGTGAGCACGAGGCACTGAGGTGATTGGCTGAAGGCACTTCCGTTGAGCATCTAGACGTTTCCTTGGCTCTTCTGGCGCCAAAATGTCGTTCGTGGCAGGGGTTATTCGGCGGCTGGACGAGACAGTGGTGAACCGCATCGCGGCGGGGGAAGTTATCCAGCGGCCAGCTAATGCTATCAAAGAGATGATTGAGAACTGGTACGGAGGGAGTCGAGCCGGGCTCACTTAAGGGCTACGACTTAACGGGCCGCGTCACTCAATGGCGCGGACACGCCTCTTTGCCCGGGCAGAGGCATGTACAGCGCATGCCCACAACGGCGGAGGCCGCCGGGTTCCCTGACGTGCCAGTCAGGCCTTCTCCTTTTCCGCAGACCGTGTGTTTCTTTACCGCTCTCCCCCGAGACCTTTTAAGGGTTGTTTGGAGTGTAAGTGGAGGAATATACGTAGTGTTGTCTTAATGGTACCGTTAACTAAGTAAGGAAGCCACTTAATTTAAAATTATGTATGCAGAACATGCGAAGTTAAAAGATGTATAAAAGCTTAAGATGGGGAGAAAAACCTTTTTTCAGAGGGTACTGTGTTACTGTTTTCTTGCTTTTCATTCATTCCAGAAATCATCTGTTCACATCCAAAGGCACAATTCATTTTGAGTTTCTTTCAAAACAAATCGTTTGTAGTTTTAGGACAGGCTGATGCACTTTGGGCTTGACTTCTGATTACCCTATTGTTAAATTAGTGACCCCTCTTAGTGTTTTCCTGTCCTTTATTTCGGAGGACGCACTTCGAAGATACCAGATTTTATGGGTCATCCTTGGATTTTGAAGCTTATAACTGTGACAAAAAATGTGAAGGGAAGAGATTTGAAACATGTGGAAGGAAAAGTGAGTGCAGACTATAAACTTCCAAAAAGACAAGCCCAAAATACACCTAAACGTTATGTCAGATTATTTTGTTAAAATCAGTTGTTAGTGACGTCCGTACGTTAATAGAAAAAAGAATGCTTCAGTTTGGAGTGGTAGGTTTCTAGAGGGATTTATTGTGAAAGTATAAACTATTCAGGGCAATGGGACTGAGAGAACAGTGGGTAGAAAGGACCACTGAAGGAAAGGAAGAGAATTGGAAGGTAGATGAAAGAAGGAGCAAGAACCTGGGGATGTTTTTTCCTTTTCACTTGTAATAGTAGTAACAGAAGCAATGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCCC
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Task1_train_6514
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A variant was discovered in gene MLH1 (mutL homolog 1), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6515
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Given this variant in gene MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TATTCAGGTTTAAAGTTAAATGGATTTGAAAAAAGTTCTAAGTCCTTTTTAATGAACCTGAGGTCCTTAAAATGTCTCTCAAATTCTTTTTGGAGACGACAGATCACCATTTGATACCTATCAGGATCAAATATTTTTTCATCTTCCTTATTTTGCTGTTTTAGCTCATCAACAACTTCTCTGAGGGCAGGAAAGTCTGTTAGATTTTTTTCCTCAATATGTCTTTGAAATAAATTCAGCTTAACTTCGAAAGTACAAATATGGTCAAAGGCAGCAGCAGCAAAGACTTTACTAACTCGTAATTCTTCACTGAGTTCTCGAAGGTGTTCCATAATGTCCACCAAGAAGCCAAAGTCACAAAGCCATTGTTTGTCTGAGAAGTGGACTGTTGTTGCCCCTACTGAAACCAAGAACGCTTCCATTTCTTTTCTTAGAGAGAATATTAGTTTTAAAGTTTTCCCTCTCCTAAGCCAATTGTTCAGACATCGTCCATTAACCCTTTCACCATGCTCTGATTCAGATTCCGTTAGTAAAGTCTGAAATTCAGGTCGCCTAACGCCTCTGGTCTTAATCAAAACTATCCATTCGGATATGGTATTTATGATCTGATTAACATCTACATCATAGGAGCTCAACAGTTCCAAGTGAAGAAATCCTGAATAATGAATGACATTCCAACAGTTGGGGCTTACGGCCTTTTCTCTCATGTATGAGACGAGTCCTGAGTTCTCACCAATCATCCTCAAAGTATGGGTCGTGGTCAGTCCAACCATTCTCTGCAAGCTAAGCCCTGCTGTCTGCAGGGACTCTAGGATTGCCGACATGAGCGCACCAACACTGAAATGATGAGTCAGGTTGATTATGGTCAGAAGATCTTCTTGCACCTCCAACTCAGGGCCTACACCGCGGATAAAGACCAGGAGGTAGTTCTCATAGGCCACAAAAGCCTGGTCGTCCAAGGCAAGAGAATAGGCTTTAAAGTCCCTGGCTCGGTTAAAAAGCTGGTTGCGTAGATTCCTGTCAATGCTCAGGATCCTCTGCCTTGTGATATCTGGAGATAAGTCAACGCCTTGCAGGACGCTTACATGCTCGGGCAGTACCTCTCTCAGCAACACCTCCATGCACTGGTATACAAAGTCCCCCTCACCCCAGCCGCGACCCTTCAAGGCCAAGAGGCGGCAGAGCCCGAGGCCTGCACGAGCAGCTCTCTCTTCAGGAGTGAAGGAGGCCACGGGCAAGTCGCCCTGACGCAGACGCTCCACCAGGGCCGCGCGCTCGCCGTCCGCCACATACCGCTCGTAGTATTCGTGCTCAGCCTCGTAGTGGCGCCTGACGTCGCGTTCGCGGGTAGCTACGATGAGGCGGCGACAGACCAGGCACAGGGCCCCATCGCCCTCCGGAGGCTCCACCACCAAATAACGCTGGGTCCACTCGGGCCGGAAAACTAGAGCCTCGTCGACTTCCATCTTGCTTCTTTTGGGCGTCATCCACATTCTGCGGGAGGCCACAAGAGCAGGGCCAACGTTAGAAAGGCCGCAAGGGGAGAGGAGGAGCCTGAGAAGCGCCAAGCACCTCCTCCGCTCTGCGCCAGATCACCTCAGCAGAGGCACACAAGCCCGGTTCCGGCATCTCTGCTCCTATTGGCTGGATATTTCGTATTCCCCGAGCTCCTAAAAACGAACCAATAGGAAGAGCGGACAGCGATCTCTAACGCGCAAGCGCATATCCTTCTAGGTAGCGGGCAGTAGCCGCTTCAGGGAGGGACGAAGAGACCCAGCAACCCACAGAGTTGAGAAATTTGACTGGCATTCAAGCTGTCCAATCAATAGCTGCCGCTGAAGGGTGGGGCTGGATGGCGTAAGCTACAGCTGAAGGAAGAACGTGAGCACGAGGCACTGAGGTGATTGGCTGAAGGCACTTCCGTTGAGCATCTAGACGTTTCCTTGGCTCTTCTGGCGCCAAAATGTCGTTCGTGGCAGGGGTTATTCGGCGGCTGGACGAGACAGTGGTGAACCGCATCGCGGCGGGGGAAGTTATCCAGCGGCCAGCTAATGCTATCAAAGAGATGATTGAGAACTGGTACGGAGGGAGTCGAGCCGGGCTCACTTAAGGGCTACGACTTAACGGGCCGCGTCACTCAATGGCGCGGACACGCCTCTTTGCCCGGGCAGAGGCATGTACAGCGCATGCCCACAACGGCGGAGGCCGCCGGGTTCCCTGACGTGCCAGTCAGGCCTTCTCCTTTTCCGCAGACCGTGTGTTTCTTTACCGCTCTCCCCCGAGACCTTTTAAGGGTTGTTTGGAGTGTAAGTGGAGGAATATACGTAGTGTTGTCTTAATGGTACCGTTAACTAAGTAAGGAAGCCACTTAATTTAAAATTATGTATGCAGAACATGCGAAGTTAAAAGATGTATAAAAGCTTAAGATGGGGAGAAAAACCTTTTTTCAGAGGGTACTGTGTTACTGTTTTCTTGCTTTTCATTCATTCCAGAAATCATCTGTTCACATCCAAAGGCACAATTCATTTTGAGTTTCTTTCAAAACAAATCGTTTGTAGTTTTAGGACAGGCTGATGCACTTTGGGCTTGACTTCTGATTACCCTATTGTTAAATTAGTGACCCCTCTTAGTGTTTTCCTGTCCTTTATTTCGGAGGACGCACTTCGAAGATACCAGATTTTATGGGTCATCCTTGGATTTTGAAGCTTATAACTGTGACAAAAAATGTGAAGGGAAGAGATTTGAAACATGTGGAAGGAAAAGTGAGTGCAGACTATAAACTTCCAAAAAGACAAGCCCAAAATACACCTAAACGTTATGTCAGATTATTTTGTTAAAATCAGTTGTTAGTGACGTCCGTACGTTAATAGAAAAAAGAATGCTTCAGTTTGGAGTGGTAGGTTTCTAGAGGGATTTATTGTGAAAGTATAAACTATTCAGGGCAATGGGACTGAGAGAACAGTGGGTAGAAAGGACCACTGAAGGAAAGGAAGAGAATTGGAAGGTAGATGAAAGAAGGAGCAAGAACCTGGGGATGTTTTTTCCTTTTCACTTGTAATAGTAGTAACAGAAGCAATGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCCCCGTGCCCAGCCTATTATCTTATTT
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Task1_train_6516
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Chromosome 3 houses a mutation in gene MLH1 (mutL homolog 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6517
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A change on Chromosome 3 affects gene MLH1 (mutL homolog 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TGAAAAAAGTTCTAAGTCCTTTTTAATGAACCTGAGGTCCTTAAAATGTCTCTCAAATTCTTTTTGGAGACGACAGATCACCATTTGATACCTATCAGGATCAAATATTTTTTCATCTTCCTTATTTTGCTGTTTTAGCTCATCAACAACTTCTCTGAGGGCAGGAAAGTCTGTTAGATTTTTTTCCTCAATATGTCTTTGAAATAAATTCAGCTTAACTTCGAAAGTACAAATATGGTCAAAGGCAGCAGCAGCAAAGACTTTACTAACTCGTAATTCTTCACTGAGTTCTCGAAGGTGTTCCATAATGTCCACCAAGAAGCCAAAGTCACAAAGCCATTGTTTGTCTGAGAAGTGGACTGTTGTTGCCCCTACTGAAACCAAGAACGCTTCCATTTCTTTTCTTAGAGAGAATATTAGTTTTAAAGTTTTCCCTCTCCTAAGCCAATTGTTCAGACATCGTCCATTAACCCTTTCACCATGCTCTGATTCAGATTCCGTTAGTAAAGTCTGAAATTCAGGTCGCCTAACGCCTCTGGTCTTAATCAAAACTATCCATTCGGATATGGTATTTATGATCTGATTAACATCTACATCATAGGAGCTCAACAGTTCCAAGTGAAGAAATCCTGAATAATGAATGACATTCCAACAGTTGGGGCTTACGGCCTTTTCTCTCATGTATGAGACGAGTCCTGAGTTCTCACCAATCATCCTCAAAGTATGGGTCGTGGTCAGTCCAACCATTCTCTGCAAGCTAAGCCCTGCTGTCTGCAGGGACTCTAGGATTGCCGACATGAGCGCACCAACACTGAAATGATGAGTCAGGTTGATTATGGTCAGAAGATCTTCTTGCACCTCCAACTCAGGGCCTACACCGCGGATAAAGACCAGGAGGTAGTTCTCATAGGCCACAAAAGCCTGGTCGTCCAAGGCAAGAGAATAGGCTTTAAAGTCCCTGGCTCGGTTAAAAAGCTGGTTGCGTAGATTCCTGTCAATGCTCAGGATCCTCTGCCTTGTGATATCTGGAGATAAGTCAACGCCTTGCAGGACGCTTACATGCTCGGGCAGTACCTCTCTCAGCAACACCTCCATGCACTGGTATACAAAGTCCCCCTCACCCCAGCCGCGACCCTTCAAGGCCAAGAGGCGGCAGAGCCCGAGGCCTGCACGAGCAGCTCTCTCTTCAGGAGTGAAGGAGGCCACGGGCAAGTCGCCCTGACGCAGACGCTCCACCAGGGCCGCGCGCTCGCCGTCCGCCACATACCGCTCGTAGTATTCGTGCTCAGCCTCGTAGTGGCGCCTGACGTCGCGTTCGCGGGTAGCTACGATGAGGCGGCGACAGACCAGGCACAGGGCCCCATCGCCCTCCGGAGGCTCCACCACCAAATAACGCTGGGTCCACTCGGGCCGGAAAACTAGAGCCTCGTCGACTTCCATCTTGCTTCTTTTGGGCGTCATCCACATTCTGCGGGAGGCCACAAGAGCAGGGCCAACGTTAGAAAGGCCGCAAGGGGAGAGGAGGAGCCTGAGAAGCGCCAAGCACCTCCTCCGCTCTGCGCCAGATCACCTCAGCAGAGGCACACAAGCCCGGTTCCGGCATCTCTGCTCCTATTGGCTGGATATTTCGTATTCCCCGAGCTCCTAAAAACGAACCAATAGGAAGAGCGGACAGCGATCTCTAACGCGCAAGCGCATATCCTTCTAGGTAGCGGGCAGTAGCCGCTTCAGGGAGGGACGAAGAGACCCAGCAACCCACAGAGTTGAGAAATTTGACTGGCATTCAAGCTGTCCAATCAATAGCTGCCGCTGAAGGGTGGGGCTGGATGGCGTAAGCTACAGCTGAAGGAAGAACGTGAGCACGAGGCACTGAGGTGATTGGCTGAAGGCACTTCCGTTGAGCATCTAGACGTTTCCTTGGCTCTTCTGGCGCCAAAATGTCGTTCGTGGCAGGGGTTATTCGGCGGCTGGACGAGACAGTGGTGAACCGCATCGCGGCGGGGGAAGTTATCCAGCGGCCAGCTAATGCTATCAAAGAGATGATTGAGAACTGGTACGGAGGGAGTCGAGCCGGGCTCACTTAAGGGCTACGACTTAACGGGCCGCGTCACTCAATGGCGCGGACACGCCTCTTTGCCCGGGCAGAGGCATGTACAGCGCATGCCCACAACGGCGGAGGCCGCCGGGTTCCCTGACGTGCCAGTCAGGCCTTCTCCTTTTCCGCAGACCGTGTGTTTCTTTACCGCTCTCCCCCGAGACCTTTTAAGGGTTGTTTGGAGTGTAAGTGGAGGAATATACGTAGTGTTGTCTTAATGGTACCGTTAACTAAGTAAGGAAGCCACTTAATTTAAAATTATGTATGCAGAACATGCGAAGTTAAAAGATGTATAAAAGCTTAAGATGGGGAGAAAAACCTTTTTTCAGAGGGTACTGTGTTACTGTTTTCTTGCTTTTCATTCATTCCAGAAATCATCTGTTCACATCCAAAGGCACAATTCATTTTGAGTTTCTTTCAAAACAAATCGTTTGTAGTTTTAGGACAGGCTGATGCACTTTGGGCTTGACTTCTGATTACCCTATTGTTAAATTAGTGACCCCTCTTAGTGTTTTCCTGTCCTTTATTTCGGAGGACGCACTTCGAAGATACCAGATTTTATGGGTCATCCTTGGATTTTGAAGCTTATAACTGTGACAAAAAATGTGAAGGGAAGAGATTTGAAACATGTGGAAGGAAAAGTGAGTGCAGACTATAAACTTCCAAAAAGACAAGCCCAAAATACACCTAAACGTTATGTCAGATTATTTTGTTAAAATCAGTTGTTAGTGACGTCCGTACGTTAATAGAAAAAAGAATGCTTCAGTTTGGAGTGGTAGGTTTCTAGAGGGATTTATTGTGAAAGTATAAACTATTCAGGGCAATGGGACTGAGAGAACAGTGGGTAGAAAGGACCACTGAAGGAAAGGAAGAGAATTGGAAGGTAGATGAAAGAAGGAGCAAGAACCTGGGGATGTTTTTTCCTTTTCACTTGTAATAGTAGTAACAGAAGCAATGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCCCCGTGCCCAGCCTATTATCTTATTTCTGAATAAAGAATTGTCTGTGTGGGG
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Task1_train_6518
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene MLH1 (mutL homolog 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6519
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The gene MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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AAAAAAGTTCTAAGTCCTTTTTAATGAACCTGAGGTCCTTAAAATGTCTCTCAAATTCTTTTTGGAGACGACAGATCACCATTTGATACCTATCAGGATCAAATATTTTTTCATCTTCCTTATTTTGCTGTTTTAGCTCATCAACAACTTCTCTGAGGGCAGGAAAGTCTGTTAGATTTTTTTCCTCAATATGTCTTTGAAATAAATTCAGCTTAACTTCGAAAGTACAAATATGGTCAAAGGCAGCAGCAGCAAAGACTTTACTAACTCGTAATTCTTCACTGAGTTCTCGAAGGTGTTCCATAATGTCCACCAAGAAGCCAAAGTCACAAAGCCATTGTTTGTCTGAGAAGTGGACTGTTGTTGCCCCTACTGAAACCAAGAACGCTTCCATTTCTTTTCTTAGAGAGAATATTAGTTTTAAAGTTTTCCCTCTCCTAAGCCAATTGTTCAGACATCGTCCATTAACCCTTTCACCATGCTCTGATTCAGATTCCGTTAGTAAAGTCTGAAATTCAGGTCGCCTAACGCCTCTGGTCTTAATCAAAACTATCCATTCGGATATGGTATTTATGATCTGATTAACATCTACATCATAGGAGCTCAACAGTTCCAAGTGAAGAAATCCTGAATAATGAATGACATTCCAACAGTTGGGGCTTACGGCCTTTTCTCTCATGTATGAGACGAGTCCTGAGTTCTCACCAATCATCCTCAAAGTATGGGTCGTGGTCAGTCCAACCATTCTCTGCAAGCTAAGCCCTGCTGTCTGCAGGGACTCTAGGATTGCCGACATGAGCGCACCAACACTGAAATGATGAGTCAGGTTGATTATGGTCAGAAGATCTTCTTGCACCTCCAACTCAGGGCCTACACCGCGGATAAAGACCAGGAGGTAGTTCTCATAGGCCACAAAAGCCTGGTCGTCCAAGGCAAGAGAATAGGCTTTAAAGTCCCTGGCTCGGTTAAAAAGCTGGTTGCGTAGATTCCTGTCAATGCTCAGGATCCTCTGCCTTGTGATATCTGGAGATAAGTCAACGCCTTGCAGGACGCTTACATGCTCGGGCAGTACCTCTCTCAGCAACACCTCCATGCACTGGTATACAAAGTCCCCCTCACCCCAGCCGCGACCCTTCAAGGCCAAGAGGCGGCAGAGCCCGAGGCCTGCACGAGCAGCTCTCTCTTCAGGAGTGAAGGAGGCCACGGGCAAGTCGCCCTGACGCAGACGCTCCACCAGGGCCGCGCGCTCGCCGTCCGCCACATACCGCTCGTAGTATTCGTGCTCAGCCTCGTAGTGGCGCCTGACGTCGCGTTCGCGGGTAGCTACGATGAGGCGGCGACAGACCAGGCACAGGGCCCCATCGCCCTCCGGAGGCTCCACCACCAAATAACGCTGGGTCCACTCGGGCCGGAAAACTAGAGCCTCGTCGACTTCCATCTTGCTTCTTTTGGGCGTCATCCACATTCTGCGGGAGGCCACAAGAGCAGGGCCAACGTTAGAAAGGCCGCAAGGGGAGAGGAGGAGCCTGAGAAGCGCCAAGCACCTCCTCCGCTCTGCGCCAGATCACCTCAGCAGAGGCACACAAGCCCGGTTCCGGCATCTCTGCTCCTATTGGCTGGATATTTCGTATTCCCCGAGCTCCTAAAAACGAACCAATAGGAAGAGCGGACAGCGATCTCTAACGCGCAAGCGCATATCCTTCTAGGTAGCGGGCAGTAGCCGCTTCAGGGAGGGACGAAGAGACCCAGCAACCCACAGAGTTGAGAAATTTGACTGGCATTCAAGCTGTCCAATCAATAGCTGCCGCTGAAGGGTGGGGCTGGATGGCGTAAGCTACAGCTGAAGGAAGAACGTGAGCACGAGGCACTGAGGTGATTGGCTGAAGGCACTTCCGTTGAGCATCTAGACGTTTCCTTGGCTCTTCTGGCGCCAAAATGTCGTTCGTGGCAGGGGTTATTCGGCGGCTGGACGAGACAGTGGTGAACCGCATCGCGGCGGGGGAAGTTATCCAGCGGCCAGCTAATGCTATCAAAGAGATGATTGAGAACTGGTACGGAGGGAGTCGAGCCGGGCTCACTTAAGGGCTACGACTTAACGGGCCGCGTCACTCAATGGCGCGGACACGCCTCTTTGCCCGGGCAGAGGCATGTACAGCGCATGCCCACAACGGCGGAGGCCGCCGGGTTCCCTGACGTGCCAGTCAGGCCTTCTCCTTTTCCGCAGACCGTGTGTTTCTTTACCGCTCTCCCCCGAGACCTTTTAAGGGTTGTTTGGAGTGTAAGTGGAGGAATATACGTAGTGTTGTCTTAATGGTACCGTTAACTAAGTAAGGAAGCCACTTAATTTAAAATTATGTATGCAGAACATGCGAAGTTAAAAGATGTATAAAAGCTTAAGATGGGGAGAAAAACCTTTTTTCAGAGGGTACTGTGTTACTGTTTTCTTGCTTTTCATTCATTCCAGAAATCATCTGTTCACATCCAAAGGCACAATTCATTTTGAGTTTCTTTCAAAACAAATCGTTTGTAGTTTTAGGACAGGCTGATGCACTTTGGGCTTGACTTCTGATTACCCTATTGTTAAATTAGTGACCCCTCTTAGTGTTTTCCTGTCCTTTATTTCGGAGGACGCACTTCGAAGATACCAGATTTTATGGGTCATCCTTGGATTTTGAAGCTTATAACTGTGACAAAAAATGTGAAGGGAAGAGATTTGAAACATGTGGAAGGAAAAGTGAGTGCAGACTATAAACTTCCAAAAAGACAAGCCCAAAATACACCTAAACGTTATGTCAGATTATTTTGTTAAAATCAGTTGTTAGTGACGTCCGTACGTTAATAGAAAAAAGAATGCTTCAGTTTGGAGTGGTAGGTTTCTAGAGGGATTTATTGTGAAAGTATAAACTATTCAGGGCAATGGGACTGAGAGAACAGTGGGTAGAAAGGACCACTGAAGGAAAGGAAGAGAATTGGAAGGTAGATGAAAGAAGGAGCAAGAACCTGGGGATGTTTTTTCCTTTTCACTTGTAATAGTAGTAACAGAAGCAATGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCCCCGTGCCCAGCCTATTATCTTATTTCTGAATAAAGAATTGTCTGTGTGGGGAA
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Task1_train_6520
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Here is a mutation in MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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Task1_train_6521
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A variant found in Chromosome 3 affects MLH1 (mutL homolog 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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AGAGAATTGGAAGGTAGATGAAAGAAGGAGCAAGAACCTGGGGATGTTTTTTCCTTTTCACTTGTAATAGTAGTAACAGAAGCAATGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCCCCGTGCCCAGCCTATTATCTTATTTCTGAATAAAGAATTGTCTGTGTGGGGAATAGATAACTCTTTCTCATGCAGCCCCTGCTAGAAAATTTGTTTTCTCTAGCAGTTGGTCTGTGCTTATAGGCTACTCTTTGAAAGCACAAAAAATTTATTGACTTCTTTTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTACAAATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGTGTGAGCCATTGCGCCTGGCCAGAAAATTCATTGACTTCCTAAAGATTTATTAACTTTCTGCATTACTTTTTTTTTTCCCCTCCATCGTAAATATAAAAGGGAATAGTAGAGAAAATCATTCAGAATTTTATTTTTTAGTGACATTATTTAGTGACATTTTATTAGAGTCACTTAGGAACCTGAGGCTGAATAAAGTTCAGGTAAAAGTAAAATTAGTTGAGAAGAGACATCTGCCAAAAGAAATCTATTTTTAACTTCACTTGCTGTCTTTCCTAGAGGAACAGAAATAGTGCTGAATGTCCTATTAGAAATGATGGTTGCTCTGCCCGTCTCTTCCCTCTCTCTCACACAATATGTAAACTCATACAGTGTATGAGCCTGTAAGACAAAGGAAAAACACGTTAATGAGGCACTATTGTTTGTATTTGGAGTTTGTTATCATTGCTTGGCTCATATTAAAATATGTACATTAGAGTAGTTGCAGACTGATAAATTATTTTCTGTTTGATTTGCCAGTTTAGATGCAAAATCCACAAGTATTCAAGTGATTGTTAAAGAGGGAGGCCTGAAGTTGATTCAGATCCAAGACAATGGCACCGGGATCAGGGTAAGTAAAACCTCAAAGTAGCAGGATGTTTGTGCGCTTCATGGAAGAGTCAGGACCTTTCTCTGTTCTGGAAACTAGGCTTTTGCAGATGGGATTTTTTCACTGAAAAATTCAACACCAACAATAAATATTTATTGAGTACCTATTATTTGCTGGGCACTGTTCAGGGGATGTGTCAGTGAATAAAATAGATTAAAATCTATTCTCTTCTGATGCTTACATTATAGTGGTGGGAGACAAAATGGGTATAATAAATATTATATTAGATAGCATTAAGTGCTGTGGAGAAAACTAAAGCAGGGAGGAAGATAGGAGTGTGCAAGCCAGAAAGGTTGCAATTAAATTGAGTAGTTCAGGAAGGCTTCAATATGGATGTGATATTTGAGAGACCGGTGGAAGTCAAGGAGCAAGTTGTGAGGCTATTTAAAGGTATTCTTGGCTTACAGAACAATATACGCAAAGACTATTAAATGGAAGCATACCTGACATGTTAAAGGACTATCAAGGAGGCCAGTTTGTCTAGAGGCTGAAAAGGAAAGAGTAATAGGAGATGAGGTCTGAGTGAAAACACGTAAATCCTTGTGGGCCAAGGTAAAATCTTTAGCTTTTTTTCTGAATATGGTGGGATACTGTTAGAGGGTTTTAAGCAGAGGTTACGTGGTGTGGTGAGTTTTTTTTTTTTAATCCTTTGTCTTTCTGTGTGGAAAATAGCAGGACAGGGCAGAAGCAGTCTGTCCTGCAGACTGCTTGGTCGCAGTAGAGATGTAAGAAGCAGTGAGATTCTGGGTTAATTATGGAGGCAAAGTTCTCAGAATTTGCTGATATAGGGTATGAGAGAAAGAGGAATCAGGAATGATTTCAAGGTTTTGGTCTGCTAAATGGAAGGAGTTGCCATTTACTAAGATGGGAAAGACTATGAAAGAAGCAGATTTTCAGAGAGATCAGAAGTTCATTTTGGGGCATGTTCAATTTAAGATGCCTGTTAGTTGGATGTTTATGTGAGTTTGGAATGCAGGGTAGAGATTTAGGGATGAATATTTGGTAGTTGTCTGCATTTTAATGGTATTAAAAGCCACGAGAAGGATGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATATAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCGATGAGCCGAGATCGCACCGTTGCACTCCAGCTTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTTGAGACTCACCTGAAAAGATGCTCAACATTATTGGTCATTAGGAAAATGAATGAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCTATTAGGATGGCTATTATCAAAAACAAAAACAAGTGTTTGCAAGGATGTAGAGATTGGAATTCTTGTGTATTGCTAGAGGGAATGTAAAATAGTGCAGGGTGCTGTGGAAAATGCTGTGGTGATTCCTCAAAAAATTAAACATAATTATATAATCCAGTAATTCCACTTCTGAGTTATTCCCAAAAGAAGGGATGCAAGCAGATATTTGTACACTCATATTCATGGCAGCATTATTTACAGTAGCCAAAAGGTGAAAGCAACCTAAGTGTCCGTCAGTGGATGAATGGATAAACAAAATGGAATAATTTCAGCCTTAAATAGAAATAAAATGTTGACACATGTTGCAACATATACGAACCTTGAAGACATCATGTTAAGTTAAATAAGTTGGTCACTAAAGGACAAATATTGTATGATTCCCCTTATGAGGTTCCTAGAGTAGTCACATTCATAGAGACAGTAGAGTGGTGGTTGCCCAGGGCCGGGGG
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Task1_train_6522
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A variant on Chromosome 3 in gene MLH1 (mutL homolog 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms
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Task1_train_6523
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This variant affects the gene MLH1 (mutL homolog 1) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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AGAGAATTGGAAGGTAGATGAAAGAAGGAGCAAGAACCTGGGGATGTTTTTTCCTTTTCACTTGTAATAGTAGTAACAGAAGCAATGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCCCCGTGCCCAGCCTATTATCTTATTTCTGAATAAAGAATTGTCTGTGTGGGGAATAGATAACTCTTTCTCATGCAGCCCCTGCTAGAAAATTTGTTTTCTCTAGCAGTTGGTCTGTGCTTATAGGCTACTCTTTGAAAGCACAAAAAATTTATTGACTTCTTTTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTACAAATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGTGTGAGCCATTGCGCCTGGCCAGAAAATTCATTGACTTCCTAAAGATTTATTAACTTTCTGCATTACTTTTTTTTTTCCCCTCCATCGTAAATATAAAAGGGAATAGTAGAGAAAATCATTCAGAATTTTATTTTTTAGTGACATTATTTAGTGACATTTTATTAGAGTCACTTAGGAACCTGAGGCTGAATAAAGTTCAGGTAAAAGTAAAATTAGTTGAGAAGAGACATCTGCCAAAAGAAATCTATTTTTAACTTCACTTGCTGTCTTTCCTAGAGGAACAGAAATAGTGCTGAATGTCCTATTAGAAATGATGGTTGCTCTGCCCGTCTCTTCCCTCTCTCTCACACAATATGTAAACTCATACAGTGTATGAGCCTGTAAGACAAAGGAAAAACACGTTAATGAGGCACTATTGTTTGTATTTGGAGTTTGTTATCATTGCTTGGCTCATATTAAAATATGTACATTAGAGTAGTTGCAGACTGATAAATTATTTTCTGTTTGATTTGCCAGTTTAGATGCAAAATCCACAAGTATTCAAGTGATTGTTAAAGAGGGAGGCCTGAAGTTGATTCAGATCCAAGACAATGGCACCGGGATCAGGGTAAGTAAAACCTCAAAGTAGCAGGATGTTTGTGCGCTTCATGGAAGAGTCAGGACCTTTCTCTGTTCTGGAAACTAGGCTTTTGCAGATGGGATTTTTTCACTGAAAAATTCAACACCAACAATAAATATTTATTGAGTACCTATTATTTGCTGGGCACTGTTCAGGGGATGTGTCAGTGAATAAAATAGATTAAAATCTATTCTCTTCTGATGCTTACATTATAGTGGTGGGAGACAAAATGGGTATAATAAATATTATATTAGATAGCATTAAGTGCTGTGGAGAAAACTAAAGCAGGGAGGAAGATAGGAGTGTGCAAGCCAGAAAGGTTGCAATTAAATTGAGTAGTTCAGGAAGGCTTCAATATGGATGTGATATTTGAGAGACCGGTGGAAGTCAAGGAGCAAGTTGTGAGGCTATTTAAAGGTATTCTTGGCTTACAGAACAATATACGCAAAGACTATTAAATGGAAGCATACCTGACATGTTAAAGGACTATCAAGGAGGCCAGTTTGTCTAGAGGCTGAAAAGGAAAGAGTAATAGGAGATGAGGTCTGAGTGAAAACACGTAAATCCTTGTGGGCCAAGGTAAAATCTTTAGCTTTTTTTCTGAATATGGTGGGATACTGTTAGAGGGTTTTAAGCAGAGGTTACGTGGTGTGGTGAGTTTTTTTTTTTTAATCCTTTGTCTTTCTGTGTGGAAAATAGCAGGACAGGGCAGAAGCAGTCTGTCCTGCAGACTGCTTGGTCGCAGTAGAGATGTAAGAAGCAGTGAGATTCTGGGTTAATTATGGAGGCAAAGTTCTCAGAATTTGCTGATATAGGGTATGAGAGAAAGAGGAATCAGGAATGATTTCAAGGTTTTGGTCTGCTAAATGGAAGGAGTTGCCATTTACTAAGATGGGAAAGACTATGAAAGAAGCAGATTTTCAGAGAGATCAGAAGTTCATTTTGGGGCATGTTCAATTTAAGATGCCTGTTAGTTGGATGTTTATGTGAGTTTGGAATGCAGGGTAGAGATTTAGGGATGAATATTTGGTAGTTGTCTGCATTTTAATGGTATTAAAAGCCACGAGAAGGATGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATATAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCGATGAGCCGAGATCGCACCGTTGCACTCCAGCTTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTTGAGACTCACCTGAAAAGATGCTCAACATTATTGGTCATTAGGAAAATGAATGAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCTATTAGGATGGCTATTATCAAAAACAAAAACAAGTGTTTGCAAGGATGTAGAGATTGGAATTCTTGTGTATTGCTAGAGGGAATGTAAAATAGTGCAGGGTGCTGTGGAAAATGCTGTGGTGATTCCTCAAAAAATTAAACATAATTATATAATCCAGTAATTCCACTTCTGAGTTATTCCCAAAAGAAGGGATGCAAGCAGATATTTGTACACTCATATTCATGGCAGCATTATTTACAGTAGCCAAAAGGTGAAAGCAACCTAAGTGTCCGTCAGTGGATGAATGGATAAACAAAATGGAATAATTTCAGCCTTAAATAGAAATAAAATGTTGACACATGTTGCAACATATACGAACCTTGAAGACATCATGTTAAGTTAAATAAGTTGGTCACTAAAGGACAAATATTGTATGATTCCCCTTATGAGGTTCCTAGAGTAGTCACATTCATAGAGACAGTAGAGTGGTGGTTGCCCAGGGCCGGGGG
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Task1_train_6524
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This gene mutation involves MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2
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Task1_train_6525
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Mutation context: Chromosome 3, Gene MLH1 (mutL homolog 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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GAAGGTAGATGAAAGAAGGAGCAAGAACCTGGGGATGTTTTTTCCTTTTCACTTGTAATAGTAGTAACAGAAGCAATGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCCCCGTGCCCAGCCTATTATCTTATTTCTGAATAAAGAATTGTCTGTGTGGGGAATAGATAACTCTTTCTCATGCAGCCCCTGCTAGAAAATTTGTTTTCTCTAGCAGTTGGTCTGTGCTTATAGGCTACTCTTTGAAAGCACAAAAAATTTATTGACTTCTTTTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTACAAATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGTGTGAGCCATTGCGCCTGGCCAGAAAATTCATTGACTTCCTAAAGATTTATTAACTTTCTGCATTACTTTTTTTTTTCCCCTCCATCGTAAATATAAAAGGGAATAGTAGAGAAAATCATTCAGAATTTTATTTTTTAGTGACATTATTTAGTGACATTTTATTAGAGTCACTTAGGAACCTGAGGCTGAATAAAGTTCAGGTAAAAGTAAAATTAGTTGAGAAGAGACATCTGCCAAAAGAAATCTATTTTTAACTTCACTTGCTGTCTTTCCTAGAGGAACAGAAATAGTGCTGAATGTCCTATTAGAAATGATGGTTGCTCTGCCCGTCTCTTCCCTCTCTCTCACACAATATGTAAACTCATACAGTGTATGAGCCTGTAAGACAAAGGAAAAACACGTTAATGAGGCACTATTGTTTGTATTTGGAGTTTGTTATCATTGCTTGGCTCATATTAAAATATGTACATTAGAGTAGTTGCAGACTGATAAATTATTTTCTGTTTGATTTGCCAGTTTAGATGCAAAATCCACAAGTATTCAAGTGATTGTTAAAGAGGGAGGCCTGAAGTTGATTCAGATCCAAGACAATGGCACCGGGATCAGGGTAAGTAAAACCTCAAAGTAGCAGGATGTTTGTGCGCTTCATGGAAGAGTCAGGACCTTTCTCTGTTCTGGAAACTAGGCTTTTGCAGATGGGATTTTTTCACTGAAAAATTCAACACCAACAATAAATATTTATTGAGTACCTATTATTTGCTGGGCACTGTTCAGGGGATGTGTCAGTGAATAAAATAGATTAAAATCTATTCTCTTCTGATGCTTACATTATAGTGGTGGGAGACAAAATGGGTATAATAAATATTATATTAGATAGCATTAAGTGCTGTGGAGAAAACTAAAGCAGGGAGGAAGATAGGAGTGTGCAAGCCAGAAAGGTTGCAATTAAATTGAGTAGTTCAGGAAGGCTTCAATATGGATGTGATATTTGAGAGACCGGTGGAAGTCAAGGAGCAAGTTGTGAGGCTATTTAAAGGTATTCTTGGCTTACAGAACAATATACGCAAAGACTATTAAATGGAAGCATACCTGACATGTTAAAGGACTATCAAGGAGGCCAGTTTGTCTAGAGGCTGAAAAGGAAAGAGTAATAGGAGATGAGGTCTGAGTGAAAACACGTAAATCCTTGTGGGCCAAGGTAAAATCTTTAGCTTTTTTTCTGAATATGGTGGGATACTGTTAGAGGGTTTTAAGCAGAGGTTACGTGGTGTGGTGAGTTTTTTTTTTTTAATCCTTTGTCTTTCTGTGTGGAAAATAGCAGGACAGGGCAGAAGCAGTCTGTCCTGCAGACTGCTTGGTCGCAGTAGAGATGTAAGAAGCAGTGAGATTCTGGGTTAATTATGGAGGCAAAGTTCTCAGAATTTGCTGATATAGGGTATGAGAGAAAGAGGAATCAGGAATGATTTCAAGGTTTTGGTCTGCTAAATGGAAGGAGTTGCCATTTACTAAGATGGGAAAGACTATGAAAGAAGCAGATTTTCAGAGAGATCAGAAGTTCATTTTGGGGCATGTTCAATTTAAGATGCCTGTTAGTTGGATGTTTATGTGAGTTTGGAATGCAGGGTAGAGATTTAGGGATGAATATTTGGTAGTTGTCTGCATTTTAATGGTATTAAAAGCCACGAGAAGGATGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATATAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCGATGAGCCGAGATCGCACCGTTGCACTCCAGCTTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTTGAGACTCACCTGAAAAGATGCTCAACATTATTGGTCATTAGGAAAATGAATGAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCTATTAGGATGGCTATTATCAAAAACAAAAACAAGTGTTTGCAAGGATGTAGAGATTGGAATTCTTGTGTATTGCTAGAGGGAATGTAAAATAGTGCAGGGTGCTGTGGAAAATGCTGTGGTGATTCCTCAAAAAATTAAACATAATTATATAATCCAGTAATTCCACTTCTGAGTTATTCCCAAAAGAAGGGATGCAAGCAGATATTTGTACACTCATATTCATGGCAGCATTATTTACAGTAGCCAAAAGGTGAAAGCAACCTAAGTGTCCGTCAGTGGATGAATGGATAAACAAAATGGAATAATTTCAGCCTTAAATAGAAATAAAATGTTGACACATGTTGCAACATATACGAACCTTGAAGACATCATGTTAAGTTAAATAAGTTGGTCACTAAAGGACAAATATTGTATGATTCCCCTTATGAGGTTCCTAGAGTAGTCACATTCATAGAGACAGTAGAGTGGTGGTTGCCCAGGGCCGGGGGGAGCGAGGA
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Task1_train_6526
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This is a variant in MLH1 (mutL homolog 1), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6527
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Given a variant located on Chromosome 3 and affecting MLH1 (mutL homolog 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TAGTAGTAACAGAAGCAATGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCCCCGTGCCCAGCCTATTATCTTATTTCTGAATAAAGAATTGTCTGTGTGGGGAATAGATAACTCTTTCTCATGCAGCCCCTGCTAGAAAATTTGTTTTCTCTAGCAGTTGGTCTGTGCTTATAGGCTACTCTTTGAAAGCACAAAAAATTTATTGACTTCTTTTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTACAAATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGTGTGAGCCATTGCGCCTGGCCAGAAAATTCATTGACTTCCTAAAGATTTATTAACTTTCTGCATTACTTTTTTTTTTCCCCTCCATCGTAAATATAAAAGGGAATAGTAGAGAAAATCATTCAGAATTTTATTTTTTAGTGACATTATTTAGTGACATTTTATTAGAGTCACTTAGGAACCTGAGGCTGAATAAAGTTCAGGTAAAAGTAAAATTAGTTGAGAAGAGACATCTGCCAAAAGAAATCTATTTTTAACTTCACTTGCTGTCTTTCCTAGAGGAACAGAAATAGTGCTGAATGTCCTATTAGAAATGATGGTTGCTCTGCCCGTCTCTTCCCTCTCTCTCACACAATATGTAAACTCATACAGTGTATGAGCCTGTAAGACAAAGGAAAAACACGTTAATGAGGCACTATTGTTTGTATTTGGAGTTTGTTATCATTGCTTGGCTCATATTAAAATATGTACATTAGAGTAGTTGCAGACTGATAAATTATTTTCTGTTTGATTTGCCAGTTTAGATGCAAAATCCACAAGTATTCAAGTGATTGTTAAAGAGGGAGGCCTGAAGTTGATTCAGATCCAAGACAATGGCACCGGGATCAGGGTAAGTAAAACCTCAAAGTAGCAGGATGTTTGTGCGCTTCATGGAAGAGTCAGGACCTTTCTCTGTTCTGGAAACTAGGCTTTTGCAGATGGGATTTTTTCACTGAAAAATTCAACACCAACAATAAATATTTATTGAGTACCTATTATTTGCTGGGCACTGTTCAGGGGATGTGTCAGTGAATAAAATAGATTAAAATCTATTCTCTTCTGATGCTTACATTATAGTGGTGGGAGACAAAATGGGTATAATAAATATTATATTAGATAGCATTAAGTGCTGTGGAGAAAACTAAAGCAGGGAGGAAGATAGGAGTGTGCAAGCCAGAAAGGTTGCAATTAAATTGAGTAGTTCAGGAAGGCTTCAATATGGATGTGATATTTGAGAGACCGGTGGAAGTCAAGGAGCAAGTTGTGAGGCTATTTAAAGGTATTCTTGGCTTACAGAACAATATACGCAAAGACTATTAAATGGAAGCATACCTGACATGTTAAAGGACTATCAAGGAGGCCAGTTTGTCTAGAGGCTGAAAAGGAAAGAGTAATAGGAGATGAGGTCTGAGTGAAAACACGTAAATCCTTGTGGGCCAAGGTAAAATCTTTAGCTTTTTTTCTGAATATGGTGGGATACTGTTAGAGGGTTTTAAGCAGAGGTTACGTGGTGTGGTGAGTTTTTTTTTTTTAATCCTTTGTCTTTCTGTGTGGAAAATAGCAGGACAGGGCAGAAGCAGTCTGTCCTGCAGACTGCTTGGTCGCAGTAGAGATGTAAGAAGCAGTGAGATTCTGGGTTAATTATGGAGGCAAAGTTCTCAGAATTTGCTGATATAGGGTATGAGAGAAAGAGGAATCAGGAATGATTTCAAGGTTTTGGTCTGCTAAATGGAAGGAGTTGCCATTTACTAAGATGGGAAAGACTATGAAAGAAGCAGATTTTCAGAGAGATCAGAAGTTCATTTTGGGGCATGTTCAATTTAAGATGCCTGTTAGTTGGATGTTTATGTGAGTTTGGAATGCAGGGTAGAGATTTAGGGATGAATATTTGGTAGTTGTCTGCATTTTAATGGTATTAAAAGCCACGAGAAGGATGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATATAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCGATGAGCCGAGATCGCACCGTTGCACTCCAGCTTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTTGAGACTCACCTGAAAAGATGCTCAACATTATTGGTCATTAGGAAAATGAATGAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCTATTAGGATGGCTATTATCAAAAACAAAAACAAGTGTTTGCAAGGATGTAGAGATTGGAATTCTTGTGTATTGCTAGAGGGAATGTAAAATAGTGCAGGGTGCTGTGGAAAATGCTGTGGTGATTCCTCAAAAAATTAAACATAATTATATAATCCAGTAATTCCACTTCTGAGTTATTCCCAAAAGAAGGGATGCAAGCAGATATTTGTACACTCATATTCATGGCAGCATTATTTACAGTAGCCAAAAGGTGAAAGCAACCTAAGTGTCCGTCAGTGGATGAATGGATAAACAAAATGGAATAATTTCAGCCTTAAATAGAAATAAAATGTTGACACATGTTGCAACATATACGAACCTTGAAGACATCATGTTAAGTTAAATAAGTTGGTCACTAAAGGACAAATATTGTATGATTCCCCTTATGAGGTTCCTAGAGTAGTCACATTCATAGAGACAGTAGAGTGGTGGTTGCCCAGGGCCGGGGGGAGCGAGGAGAATGGAAATTATTGTTTATTGGGTACAGAGTTTCTGTTTGGGGAAGATGAAAAAATT
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Task1_train_6528
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A variant on Chromosome 3 in gene MLH1 (mutL homolog 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6529
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The gene MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2
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AGAAGCAATGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCCCCGTGCCCAGCCTATTATCTTATTTCTGAATAAAGAATTGTCTGTGTGGGGAATAGATAACTCTTTCTCATGCAGCCCCTGCTAGAAAATTTGTTTTCTCTAGCAGTTGGTCTGTGCTTATAGGCTACTCTTTGAAAGCACAAAAAATTTATTGACTTCTTTTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTACAAATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGTGTGAGCCATTGCGCCTGGCCAGAAAATTCATTGACTTCCTAAAGATTTATTAACTTTCTGCATTACTTTTTTTTTTCCCCTCCATCGTAAATATAAAAGGGAATAGTAGAGAAAATCATTCAGAATTTTATTTTTTAGTGACATTATTTAGTGACATTTTATTAGAGTCACTTAGGAACCTGAGGCTGAATAAAGTTCAGGTAAAAGTAAAATTAGTTGAGAAGAGACATCTGCCAAAAGAAATCTATTTTTAACTTCACTTGCTGTCTTTCCTAGAGGAACAGAAATAGTGCTGAATGTCCTATTAGAAATGATGGTTGCTCTGCCCGTCTCTTCCCTCTCTCTCACACAATATGTAAACTCATACAGTGTATGAGCCTGTAAGACAAAGGAAAAACACGTTAATGAGGCACTATTGTTTGTATTTGGAGTTTGTTATCATTGCTTGGCTCATATTAAAATATGTACATTAGAGTAGTTGCAGACTGATAAATTATTTTCTGTTTGATTTGCCAGTTTAGATGCAAAATCCACAAGTATTCAAGTGATTGTTAAAGAGGGAGGCCTGAAGTTGATTCAGATCCAAGACAATGGCACCGGGATCAGGGTAAGTAAAACCTCAAAGTAGCAGGATGTTTGTGCGCTTCATGGAAGAGTCAGGACCTTTCTCTGTTCTGGAAACTAGGCTTTTGCAGATGGGATTTTTTCACTGAAAAATTCAACACCAACAATAAATATTTATTGAGTACCTATTATTTGCTGGGCACTGTTCAGGGGATGTGTCAGTGAATAAAATAGATTAAAATCTATTCTCTTCTGATGCTTACATTATAGTGGTGGGAGACAAAATGGGTATAATAAATATTATATTAGATAGCATTAAGTGCTGTGGAGAAAACTAAAGCAGGGAGGAAGATAGGAGTGTGCAAGCCAGAAAGGTTGCAATTAAATTGAGTAGTTCAGGAAGGCTTCAATATGGATGTGATATTTGAGAGACCGGTGGAAGTCAAGGAGCAAGTTGTGAGGCTATTTAAAGGTATTCTTGGCTTACAGAACAATATACGCAAAGACTATTAAATGGAAGCATACCTGACATGTTAAAGGACTATCAAGGAGGCCAGTTTGTCTAGAGGCTGAAAAGGAAAGAGTAATAGGAGATGAGGTCTGAGTGAAAACACGTAAATCCTTGTGGGCCAAGGTAAAATCTTTAGCTTTTTTTCTGAATATGGTGGGATACTGTTAGAGGGTTTTAAGCAGAGGTTACGTGGTGTGGTGAGTTTTTTTTTTTTAATCCTTTGTCTTTCTGTGTGGAAAATAGCAGGACAGGGCAGAAGCAGTCTGTCCTGCAGACTGCTTGGTCGCAGTAGAGATGTAAGAAGCAGTGAGATTCTGGGTTAATTATGGAGGCAAAGTTCTCAGAATTTGCTGATATAGGGTATGAGAGAAAGAGGAATCAGGAATGATTTCAAGGTTTTGGTCTGCTAAATGGAAGGAGTTGCCATTTACTAAGATGGGAAAGACTATGAAAGAAGCAGATTTTCAGAGAGATCAGAAGTTCATTTTGGGGCATGTTCAATTTAAGATGCCTGTTAGTTGGATGTTTATGTGAGTTTGGAATGCAGGGTAGAGATTTAGGGATGAATATTTGGTAGTTGTCTGCATTTTAATGGTATTAAAAGCCACGAGAAGGATGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATATAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCGATGAGCCGAGATCGCACCGTTGCACTCCAGCTTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTTGAGACTCACCTGAAAAGATGCTCAACATTATTGGTCATTAGGAAAATGAATGAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCTATTAGGATGGCTATTATCAAAAACAAAAACAAGTGTTTGCAAGGATGTAGAGATTGGAATTCTTGTGTATTGCTAGAGGGAATGTAAAATAGTGCAGGGTGCTGTGGAAAATGCTGTGGTGATTCCTCAAAAAATTAAACATAATTATATAATCCAGTAATTCCACTTCTGAGTTATTCCCAAAAGAAGGGATGCAAGCAGATATTTGTACACTCATATTCATGGCAGCATTATTTACAGTAGCCAAAAGGTGAAAGCAACCTAAGTGTCCGTCAGTGGATGAATGGATAAACAAAATGGAATAATTTCAGCCTTAAATAGAAATAAAATGTTGACACATGTTGCAACATATACGAACCTTGAAGACATCATGTTAAGTTAAATAAGTTGGTCACTAAAGGACAAATATTGTATGATTCCCCTTATGAGGTTCCTAGAGTAGTCACATTCATAGAGACAGTAGAGTGGTGGTTGCCCAGGGCCGGGGGGAGCGAGGAGAATGGAAATTATTGTTTATTGGGTACAGAGTTTCTGTTTGGGGAAGATGAAAAAATTCTGGAGATGG
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Task1_train_6530
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A variant on Chromosome 3 in gene MLH1 (mutL homolog 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6531
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A variant has been detected on Chromosome 3 in MLH1 (mutL homolog 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms
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AGAAGCAATGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCCCCGTGCCCAGCCTATTATCTTATTTCTGAATAAAGAATTGTCTGTGTGGGGAATAGATAACTCTTTCTCATGCAGCCCCTGCTAGAAAATTTGTTTTCTCTAGCAGTTGGTCTGTGCTTATAGGCTACTCTTTGAAAGCACAAAAAATTTATTGACTTCTTTTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTACAAATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGTGTGAGCCATTGCGCCTGGCCAGAAAATTCATTGACTTCCTAAAGATTTATTAACTTTCTGCATTACTTTTTTTTTTCCCCTCCATCGTAAATATAAAAGGGAATAGTAGAGAAAATCATTCAGAATTTTATTTTTTAGTGACATTATTTAGTGACATTTTATTAGAGTCACTTAGGAACCTGAGGCTGAATAAAGTTCAGGTAAAAGTAAAATTAGTTGAGAAGAGACATCTGCCAAAAGAAATCTATTTTTAACTTCACTTGCTGTCTTTCCTAGAGGAACAGAAATAGTGCTGAATGTCCTATTAGAAATGATGGTTGCTCTGCCCGTCTCTTCCCTCTCTCTCACACAATATGTAAACTCATACAGTGTATGAGCCTGTAAGACAAAGGAAAAACACGTTAATGAGGCACTATTGTTTGTATTTGGAGTTTGTTATCATTGCTTGGCTCATATTAAAATATGTACATTAGAGTAGTTGCAGACTGATAAATTATTTTCTGTTTGATTTGCCAGTTTAGATGCAAAATCCACAAGTATTCAAGTGATTGTTAAAGAGGGAGGCCTGAAGTTGATTCAGATCCAAGACAATGGCACCGGGATCAGGGTAAGTAAAACCTCAAAGTAGCAGGATGTTTGTGCGCTTCATGGAAGAGTCAGGACCTTTCTCTGTTCTGGAAACTAGGCTTTTGCAGATGGGATTTTTTCACTGAAAAATTCAACACCAACAATAAATATTTATTGAGTACCTATTATTTGCTGGGCACTGTTCAGGGGATGTGTCAGTGAATAAAATAGATTAAAATCTATTCTCTTCTGATGCTTACATTATAGTGGTGGGAGACAAAATGGGTATAATAAATATTATATTAGATAGCATTAAGTGCTGTGGAGAAAACTAAAGCAGGGAGGAAGATAGGAGTGTGCAAGCCAGAAAGGTTGCAATTAAATTGAGTAGTTCAGGAAGGCTTCAATATGGATGTGATATTTGAGAGACCGGTGGAAGTCAAGGAGCAAGTTGTGAGGCTATTTAAAGGTATTCTTGGCTTACAGAACAATATACGCAAAGACTATTAAATGGAAGCATACCTGACATGTTAAAGGACTATCAAGGAGGCCAGTTTGTCTAGAGGCTGAAAAGGAAAGAGTAATAGGAGATGAGGTCTGAGTGAAAACACGTAAATCCTTGTGGGCCAAGGTAAAATCTTTAGCTTTTTTTCTGAATATGGTGGGATACTGTTAGAGGGTTTTAAGCAGAGGTTACGTGGTGTGGTGAGTTTTTTTTTTTTAATCCTTTGTCTTTCTGTGTGGAAAATAGCAGGACAGGGCAGAAGCAGTCTGTCCTGCAGACTGCTTGGTCGCAGTAGAGATGTAAGAAGCAGTGAGATTCTGGGTTAATTATGGAGGCAAAGTTCTCAGAATTTGCTGATATAGGGTATGAGAGAAAGAGGAATCAGGAATGATTTCAAGGTTTTGGTCTGCTAAATGGAAGGAGTTGCCATTTACTAAGATGGGAAAGACTATGAAAGAAGCAGATTTTCAGAGAGATCAGAAGTTCATTTTGGGGCATGTTCAATTTAAGATGCCTGTTAGTTGGATGTTTATGTGAGTTTGGAATGCAGGGTAGAGATTTAGGGATGAATATTTGGTAGTTGTCTGCATTTTAATGGTATTAAAAGCCACGAGAAGGATGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATATAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCGATGAGCCGAGATCGCACCGTTGCACTCCAGCTTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTTGAGACTCACCTGAAAAGATGCTCAACATTATTGGTCATTAGGAAAATGAATGAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCTATTAGGATGGCTATTATCAAAAACAAAAACAAGTGTTTGCAAGGATGTAGAGATTGGAATTCTTGTGTATTGCTAGAGGGAATGTAAAATAGTGCAGGGTGCTGTGGAAAATGCTGTGGTGATTCCTCAAAAAATTAAACATAATTATATAATCCAGTAATTCCACTTCTGAGTTATTCCCAAAAGAAGGGATGCAAGCAGATATTTGTACACTCATATTCATGGCAGCATTATTTACAGTAGCCAAAAGGTGAAAGCAACCTAAGTGTCCGTCAGTGGATGAATGGATAAACAAAATGGAATAATTTCAGCCTTAAATAGAAATAAAATGTTGACACATGTTGCAACATATACGAACCTTGAAGACATCATGTTAAGTTAAATAAGTTGGTCACTAAAGGACAAATATTGTATGATTCCCCTTATGAGGTTCCTAGAGTAGTCACATTCATAGAGACAGTAGAGTGGTGGTTGCCCAGGGCCGGGGGGAGCGAGGAGAATGGAAATTATTGTTTATTGGGTACAGAGTTTCTGTTTGGGGAAGATGAAAAAATTCTGGAGATGG
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Task1_train_6532
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A variant on Chromosome 3 in gene MLH1 (mutL homolog 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6533
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Given a variant located on Chromosome 3 and affecting MLH1 (mutL homolog 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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GAAGCAATGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCCCCGTGCCCAGCCTATTATCTTATTTCTGAATAAAGAATTGTCTGTGTGGGGAATAGATAACTCTTTCTCATGCAGCCCCTGCTAGAAAATTTGTTTTCTCTAGCAGTTGGTCTGTGCTTATAGGCTACTCTTTGAAAGCACAAAAAATTTATTGACTTCTTTTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTACAAATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGTGTGAGCCATTGCGCCTGGCCAGAAAATTCATTGACTTCCTAAAGATTTATTAACTTTCTGCATTACTTTTTTTTTTCCCCTCCATCGTAAATATAAAAGGGAATAGTAGAGAAAATCATTCAGAATTTTATTTTTTAGTGACATTATTTAGTGACATTTTATTAGAGTCACTTAGGAACCTGAGGCTGAATAAAGTTCAGGTAAAAGTAAAATTAGTTGAGAAGAGACATCTGCCAAAAGAAATCTATTTTTAACTTCACTTGCTGTCTTTCCTAGAGGAACAGAAATAGTGCTGAATGTCCTATTAGAAATGATGGTTGCTCTGCCCGTCTCTTCCCTCTCTCTCACACAATATGTAAACTCATACAGTGTATGAGCCTGTAAGACAAAGGAAAAACACGTTAATGAGGCACTATTGTTTGTATTTGGAGTTTGTTATCATTGCTTGGCTCATATTAAAATATGTACATTAGAGTAGTTGCAGACTGATAAATTATTTTCTGTTTGATTTGCCAGTTTAGATGCAAAATCCACAAGTATTCAAGTGATTGTTAAAGAGGGAGGCCTGAAGTTGATTCAGATCCAAGACAATGGCACCGGGATCAGGGTAAGTAAAACCTCAAAGTAGCAGGATGTTTGTGCGCTTCATGGAAGAGTCAGGACCTTTCTCTGTTCTGGAAACTAGGCTTTTGCAGATGGGATTTTTTCACTGAAAAATTCAACACCAACAATAAATATTTATTGAGTACCTATTATTTGCTGGGCACTGTTCAGGGGATGTGTCAGTGAATAAAATAGATTAAAATCTATTCTCTTCTGATGCTTACATTATAGTGGTGGGAGACAAAATGGGTATAATAAATATTATATTAGATAGCATTAAGTGCTGTGGAGAAAACTAAAGCAGGGAGGAAGATAGGAGTGTGCAAGCCAGAAAGGTTGCAATTAAATTGAGTAGTTCAGGAAGGCTTCAATATGGATGTGATATTTGAGAGACCGGTGGAAGTCAAGGAGCAAGTTGTGAGGCTATTTAAAGGTATTCTTGGCTTACAGAACAATATACGCAAAGACTATTAAATGGAAGCATACCTGACATGTTAAAGGACTATCAAGGAGGCCAGTTTGTCTAGAGGCTGAAAAGGAAAGAGTAATAGGAGATGAGGTCTGAGTGAAAACACGTAAATCCTTGTGGGCCAAGGTAAAATCTTTAGCTTTTTTTCTGAATATGGTGGGATACTGTTAGAGGGTTTTAAGCAGAGGTTACGTGGTGTGGTGAGTTTTTTTTTTTTAATCCTTTGTCTTTCTGTGTGGAAAATAGCAGGACAGGGCAGAAGCAGTCTGTCCTGCAGACTGCTTGGTCGCAGTAGAGATGTAAGAAGCAGTGAGATTCTGGGTTAATTATGGAGGCAAAGTTCTCAGAATTTGCTGATATAGGGTATGAGAGAAAGAGGAATCAGGAATGATTTCAAGGTTTTGGTCTGCTAAATGGAAGGAGTTGCCATTTACTAAGATGGGAAAGACTATGAAAGAAGCAGATTTTCAGAGAGATCAGAAGTTCATTTTGGGGCATGTTCAATTTAAGATGCCTGTTAGTTGGATGTTTATGTGAGTTTGGAATGCAGGGTAGAGATTTAGGGATGAATATTTGGTAGTTGTCTGCATTTTAATGGTATTAAAAGCCACGAGAAGGATGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATATAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCGATGAGCCGAGATCGCACCGTTGCACTCCAGCTTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTTGAGACTCACCTGAAAAGATGCTCAACATTATTGGTCATTAGGAAAATGAATGAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCTATTAGGATGGCTATTATCAAAAACAAAAACAAGTGTTTGCAAGGATGTAGAGATTGGAATTCTTGTGTATTGCTAGAGGGAATGTAAAATAGTGCAGGGTGCTGTGGAAAATGCTGTGGTGATTCCTCAAAAAATTAAACATAATTATATAATCCAGTAATTCCACTTCTGAGTTATTCCCAAAAGAAGGGATGCAAGCAGATATTTGTACACTCATATTCATGGCAGCATTATTTACAGTAGCCAAAAGGTGAAAGCAACCTAAGTGTCCGTCAGTGGATGAATGGATAAACAAAATGGAATAATTTCAGCCTTAAATAGAAATAAAATGTTGACACATGTTGCAACATATACGAACCTTGAAGACATCATGTTAAGTTAAATAAGTTGGTCACTAAAGGACAAATATTGTATGATTCCCCTTATGAGGTTCCTAGAGTAGTCACATTCATAGAGACAGTAGAGTGGTGGTTGCCCAGGGCCGGGGGGAGCGAGGAGAATGGAAATTATTGTTTATTGGGTACAGAGTTTCTGTTTGGGGAAGATGAAAAAATTCTGGAGATGGA
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Task1_train_6534
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Given a variant located on Chromosome 3 and affecting MLH1 (mutL homolog 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6535
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Here’s a variant in MLH1 (mutL homolog 1) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTAC
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Task1_train_6536
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The variant affects gene MLH1 (mutL homolog 1), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TTGGTGTGCTGCACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTATTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCA
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Task1_train_6537
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A variant has been detected on Chromosome 3 in MLH1 (mutL homolog 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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CTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGT
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CTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCCAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGT
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Task1_train_6538
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Here’s a variant in MLH1 (mutL homolog 1) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6539
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Given this variant in gene MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGC
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Task1_train_6540
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This alteration in MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6541
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This variant affects the gene MLH1 (mutL homolog 1) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGATAGTTTTTCAAATCCA
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Task1_train_6542
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An alteration has been detected in MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6543
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The gene MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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GGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCTTTTATGGCAGACAAAACAAAGTGACTCTAGCCAACTTGAGCTAAAAAGAAATTTAGTGGAAGGCTAGGAGTTACCACATGAAGTGTGTGCAGCTGCCCCTTGGAGAGAATAAGAACCAGGGTGCCTCTGGGACTTAACATCATTACTGTACTCCAGTTGTTTTCATTCTTTTCCTGACTTTGCTCTAGAGTCAGTTTCCTAACAGAGTACATTCGATGATCATGTGCCCATATCTGTGGGGAGAAGATTTCTTGATTGGCAGTCTTACTAAGGGTGCATATCAAGTAGAATGGAATAGAGGTAGTTTCCTAAAGGAAGATGAGAGGCTGTTACCAGGAGGAGGAGAAGGGATTCAGGACAGATGAAAACAACGTTATATCCATGATAGACTTACGCTGCTGGTACAGATGGTACAGGTGGCTTCAGTATAGGCTCTCCGAACCCACATATCATTGATTATGATAGGGATATGTTAACTATTTTTCAGTGTATATATGTATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATGTATATATATATGTATGTGTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATATTTATATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAA
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Task1_train_6544
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The following genetic variant occurs in MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6545
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene MLH1 (mutL homolog 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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GAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCTTTTATGGCAGACAAAACAAAGTGACTCTAGCCAACTTGAGCTAAAAAGAAATTTAGTGGAAGGCTAGGAGTTACCACATGAAGTGTGTGCAGCTGCCCCTTGGAGAGAATAAGAACCAGGGTGCCTCTGGGACTTAACATCATTACTGTACTCCAGTTGTTTTCATTCTTTTCCTGACTTTGCTCTAGAGTCAGTTTCCTAACAGAGTACATTCGATGATCATGTGCCCATATCTGTGGGGAGAAGATTTCTTGATTGGCAGTCTTACTAAGGGTGCATATCAAGTAGAATGGAATAGAGGTAGTTTCCTAAAGGAAGATGAGAGGCTGTTACCAGGAGGAGGAGAAGGGATTCAGGACAGATGAAAACAACGTTATATCCATGATAGACTTACGCTGCTGGTACAGATGGTACAGGTGGCTTCAGTATAGGCTCTCCGAACCCACATATCATTGATTATGATAGGGATATGTTAACTATTTTTCAGTGTATATATGTATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATGTATATATATATGTATGTGTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATATTTATATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAA
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Task1_train_6546
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Assess the clinical impact of this variant on gene MLH1 (mutL homolog 1), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6547
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This alteration occurs within gene MLH1 (mutL homolog 1) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCTTGGATTCATTGTTCTGTTCCAGCAATTAGAGCAGTACCTGGCACAT
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This alteration occurs within gene MLH1 (mutL homolog 1) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6549
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene MLH1 (mutL homolog 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCTTGGATTCATTGTTCTGTTCCAGCAATTAGAGCAGTACCTGGCACATAGCACAAGTGCTTGAAAACACTGACTGAGTAGGGTAGGTGGGTGAGTGGGTGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGAGGATGGGTGGGTGAATGGGTGAACAGACAAATGGATGGATGAATGGACAGGCACAGGAGGACCTCAAATGGACCAAGTCTTCGGGGCCCTCATTTCACAAAGTTAGTTTATGGGAAGGAACCTTGTGTTTTTAAATTCTGATTCTTTTGTAATGTTTGAGTTTTGAGTATTTTCAAAAGCTTCAGAATCTCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAATTGGATGTGAGGATAAAACCCTAGCCTTCAAAATGAATGGTTACATATCCAATGCAAACTACTCAGTGAAGAAGTGCATCTTCTTACTCTTCATCAACCGTAAGTTAAAAAGAACCACATGGGAAATCCACTCACAGGAAACACCCACAGGGAATTTTATGGGACCATGGAAAAATTTCTGATCCATAGGTTTGATTAAACATGGAGAAACCTCATGGCAAAGTTTGGTTTTATTGGGAAGCATGTATAATTTTTGTCCTAAGTCTGTGCTCAGCCCTCCCACATGTGCTCATTGCTGGTTGACTGTTGGAGTCTGGTTCTTACCTCTAAGAGGAAGCCCAGGAGAGGGCATAAAGCCAGCACACTGTCCTCACCTGATGGTGTCAGAGTCCTTACGAGTAAGCCCTAGCCAGAACATTGCTGGAAGAGATCAAGGGCCACTGTTTGAAATTGCACAGCAGGATACGGAAAAGGGGTACCTTAGGTATAGGCATTGTCATTAAAGAAATTGCTAAGATACTTGAGATTTTCCTGTTTAAGGAATGAGCTTTATGATACAAAGAGCAGTTCTAAAAATTAGGGAGGGAATTAACTAAATTAATTAGGATATTTCTCAAATTCCTTTACAGTTTTTGTCTCTCTGCTGATATAGTGTTTACATGATTGTTATTTACTAAACAAATGCTATTTTGTATTGTGCTCCTTATAACTTAATTGTTTATTACAAGGTTTTGATGGTGACCTACCAACAACAAGTAATCCCAAACACAGTCTGAATTTTTTGTTTTCCATCCAGAAATAAGATGAATCTTTCCATTTCCGTGTTTTCAGTTTTCATCATTTTTATCCTATAGGTTACTTATCTTTATTTTAAAGCATTTCATAATAATTTTATAGTTTTTGTTTTGTTTGCTTGTTTGCTGTTGGAAATGGAATATTCCCTCCTTCCATTTAGACTGCTAACCAGCTGTAAATGTTTCAAAATATGCATGTTTTACAGCAGTTGTTCAAAGCAATACAGGAACAGTAAGGACAGAGCCAGTCATTTTACAACCACATTCTGTTAAACTGATGTCTATTAGCAGGGTTTTTCCTATTTTATTAGGAAGGACTTACACCTGATATATAACAAAGCTTGTTTTAATCAAGGCTCAGAAAATGTTTTTCATTAGTTTTTTTCCTAACCATGAAGAATAACTGCTTTGTAACACACATGCTGGCTATAAAGCAGACAAAAAATTCACTGTAGGTGCTGCCTGACTGGCCTCTGTCCGTGTTTCTGTTGGGGCTGCTTACCACAGCCTCTGCATTATCATTAGCTAGTGTGTTCACAATACCAAGTTCCCAGTAGCAAAGAAAGGTCAAGCTCTTACGCATGCCATTCATTTATCTACACTGTGCAGGCGCACTCAGGTGGCAGGGACAAAGACCACTCCTTTGGCGCATCTCAAGTTCAGAATTCTCAGTAGAGGGGCTCCAGCTGTCCTTTTGTCAGGTGCCCATGCCTGCTCCAGGCCTGTGTGGTCAGGACACGTGTTACAGAGTACAGTGACATTAATGATGGGGCCATGGATATGGTCAGCACTCAGAGGATGTTAGTCTCTTCATTGATAAAGTCACAACCACTTTTCCTGTTGGAAATAAAAAGATTTGACGTATCCTTGTCTACAGCAACACAGGACAACAGATAATCAGCAGGTCATCTAAATCTGTTCAGAGAGAAAGGAGAGCTGTTTCCTGAAAATACATCTTCCCCTGATTTTAGTCTTATTTTTTTCTGCCTTTATTGCTTTCTACCCTCTTCAAACCAGCCTCATTTCCTAAATTACCTTGAATATGCATTGACACTTGTACTGCCTGAAATTCTGGAAAACTCAGTATGGCTACTCCACCGTCAGAACTTCCTGAGCAAAGTTAGTTGCTCTCTCGGCTCACTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCCTGCCTCAGGTTTATTTGTACAAATAGCACAGGAGGACCAGCCCCATGCAGATGGTAGCCCAGGGGCGGGGGTAGGGGGTCACACCAGTCCTTCTGTCCTCATGTTGGCAGAGATATCTACTCTGAAGCCTTTGTAGG
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Task1_train_6550
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This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene MLH1 (mutL homolog 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6551
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Mutation context: Chromosome 3, Gene MLH1 (mutL homolog 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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AATACAGGAACAGTAAGGACAGAGCCAGTCATTTTACAACCACATTCTGTTAAACTGATGTCTATTAGCAGGGTTTTTCCTATTTTATTAGGAAGGACTTACACCTGATATATAACAAAGCTTGTTTTAATCAAGGCTCAGAAAATGTTTTTCATTAGTTTTTTTCCTAACCATGAAGAATAACTGCTTTGTAACACACATGCTGGCTATAAAGCAGACAAAAAATTCACTGTAGGTGCTGCCTGACTGGCCTCTGTCCGTGTTTCTGTTGGGGCTGCTTACCACAGCCTCTGCATTATCATTAGCTAGTGTGTTCACAATACCAAGTTCCCAGTAGCAAAGAAAGGTCAAGCTCTTACGCATGCCATTCATTTATCTACACTGTGCAGGCGCACTCAGGTGGCAGGGACAAAGACCACTCCTTTGGCGCATCTCAAGTTCAGAATTCTCAGTAGAGGGGCTCCAGCTGTCCTTTTGTCAGGTGCCCATGCCTGCTCCAGGCCTGTGTGGTCAGGACACGTGTTACAGAGTACAGTGACATTAATGATGGGGCCATGGATATGGTCAGCACTCAGAGGATGTTAGTCTCTTCATTGATAAAGTCACAACCACTTTTCCTGTTGGAAATAAAAAGATTTGACGTATCCTTGTCTACAGCAACACAGGACAACAGATAATCAGCAGGTCATCTAAATCTGTTCAGAGAGAAAGGAGAGCTGTTTCCTGAAAATACATCTTCCCCTGATTTTAGTCTTATTTTTTTCTGCCTTTATTGCTTTCTACCCTCTTCAAACCAGCCTCATTTCCTAAATTACCTTGAATATGCATTGACACTTGTACTGCCTGAAATTCTGGAAAACTCAGTATGGCTACTCCACCGTCAGAACTTCCTGAGCAAAGTTAGTTGCTCTCTCGGCTCACTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCCTGCCTCAGGTTTATTTGTACAAATAGCACAGGAGGACCAGCCCCATGCAGATGGTAGCCCAGGGGCGGGGGTAGGGGGTCACACCAGTCCTTCTGTCCTCATGTTGGCAGAGATATCTACTCTGAAGCCTTTGTAGGGGCCTGGGCACCTTTGGGAGCCTGAGCTGGAACTGAAGGTGGAGCTGCAGCCTGGGCCTTGGTTTGATCCTTGGCCTTGGCCTTTGGCCGGCACAGCCTGAGCCCCTTGGCAATACGGGCACGAGCACGCTTCCCAAGCTTGGGATGGGCAATGTAGGCAAGTCGATCGAGCTTGCGGCTGACACCCTTTGGGATCTTGGGCTTAACCTCCTTGGGCTTTACGAGGGCCTTGATAGCCTCGGCACGTGCACTCATGGCCTTGGCATTGTTGGCCTGCATCTTCTTTAGGCCCTTCTTGTTGTGCTTCTTGGCAAAGTGCATGTTCCTCAGGAACTTGGGGTCCACCCCCTTAAGAGATTCGTATCTTTGTGATCGGGGTTTCTTGATACCATTTCTGTGCCATTTTCGGGACTGGTTGTGTGTGGTGTGGTTCTTGGACTTCGCCATGTCTACACCTTAAGCCGCGGCTCCCGAAGCACCTAGAACCGGAAGAGTTGGCTCACTATTTAGCACACACACACGTCTATAATAGTGCTGGCCACTTGGGGTTGGAATTAGTTTATTTATCAGCATGTTGTCTCCCAGCACTTGGTGTGTGTGATATGCAGTATGTATTTGCAGAATGAAAAGTCTGAGGGCTGACATCATATTTCCCACTGTGCCCAGAAAGAGCACAGTTAGTCCACATGAGCTAATGGGGGCAAAGGGAAGTGAGGAGGGAGAATGTACTGCCTTATCATGTTTTCTATTACTTGGCTGAAGTAAAACAGTCCCAAGCCGATAGTAAGATAGTGGGCTGGAAAGTGGCGACAGGTAAAGGTGCACCTTTCTTCCTGGGGATGTGATGTGCATATCACTACAGAAATGTCTTTCCTGAGGTGATTTCATGACTTTGTGTGAATGTACACCTGTGACCTCACCCCTCAGGACAGTTTTGAACTGGTTGCTTTCTTTTTATTGTTTAGATCGTCTGGTAGAATCAACTTCCTTGAGAAAAGCCATAGAAACAGTGTATGCAGCCTATTTGCCCAAAAACACACACCCATTCCTGTACCTCAGGTAATGTAGCACCAAACTCCTCAACCAAGACTCACAAGGAACAGATGTTCTATCAGGCTCTCCTCTTTGAAAGAGATGAGCATGCTAATAGTACAATCAGAGTGAATCCCATACACCACTGGCAAAAGGATGTTCTGTCCCTTCTTACAGGTACAAGGCACAGTTTTCCTTCATTTATTCACTAATTTAGCAGAACCTCACTAAGAGCCTCCTATATGCCAGGCTCTGCGTTAGCAATAAAAGGAATGCCATGCCTCACCCCATCAGGAGGTGCTGATAGCTTGTAGGCGGAGTGGAAACAGATGTGCTCTAGAGGCTCTAAATATTACTTCTGCTGGGGTCAGTTGGGAAGCCACAACAGCTACTGTTCATCTTCCATAAAAGACAATCAGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGGGTTCTGTTCTGTGGAGGTTCTTGTCTTAACATATCCACTGTTGATTGCCCAGATGTTGATGTAATTAATTTAGCAGTCGTAAATAGTTTAGCACTTGCATTAAATAGACCAAACCCCATAGTAGGTATTTGAAATACAGAATAAATGTGAGGTACCCCTGCTCTAAAGGAGTTTATAGTCCAGAGCTGACTTATGGAGGATTTCTTTCTATTATTTCTGGGTCTGCTACTAATTTGTCTATTTCATATCCTAATTATCCTTGTTTTCATTTTGATTGAAAGGGGGAGAGCATAGAAATTGTGGTAAAAGGTAGTTTTATTTTTTATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCATCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGCGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGATTTTACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCTCTCACTTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCCTCAGCCACTGCACCCAGCCTAAAGTTAGTTTTAGATTAAGTGTTTTCATGTTTTCCCTTGCAAAGTAATAAACTGGTCAAGTTATCACCTTGTTCCATCTCCATATTAATCAGGGTCCAAACAGGAGATAGAAACCATGCAACAATTTGAGTAGTTGAATAAAGAATTATAAACAGGAGATTAGAGTAATAGGGGATTAGATAGTAAGAGGTGAAGAGATAGGAACAGCAGATATAAAGAACAACCATTTCCTCCTATGGCTGAGATACCATCCCCTCACCACACTCCCCCACCTACTCACTGAGATGCAGACCTTATTGAAGAGAATGTAACTGGCTTGCTGCGAGGTAAAGTCAATGAGGCGCTCCCCAGTACCACTCTGAGGGGATGCTGGGGAAAACTGCCCATGAGAAGAGGGCACATGCTGCTGGCCACTTGTGCTAAAGAACTTGAAGTCTGATAGGAGTGCACCCTAACCTGGCATAGAAACCCTTTCTTCCTGCTGAGTCCCTCTAGCACCTTATACTGGCAAAGCTTTACATTGCAAACCTCCATTATCACAGAGCAAGCAATGAAAGATGGACTCAGAGCTGAGGCGATAAATTGATAGCTAGCATAGCCTCTAAACTGACTTTTATGACTACATTTTATGGATAGAAAGTGTTCTTATAT
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Task1_train_6552
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This variant affects the gene MLH1 (mutL homolog 1) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6553
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts MLH1 (mutL homolog 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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TACAACCACATTCTGTTAAACTGATGTCTATTAGCAGGGTTTTTCCTATTTTATTAGGAAGGACTTACACCTGATATATAACAAAGCTTGTTTTAATCAAGGCTCAGAAAATGTTTTTCATTAGTTTTTTTCCTAACCATGAAGAATAACTGCTTTGTAACACACATGCTGGCTATAAAGCAGACAAAAAATTCACTGTAGGTGCTGCCTGACTGGCCTCTGTCCGTGTTTCTGTTGGGGCTGCTTACCACAGCCTCTGCATTATCATTAGCTAGTGTGTTCACAATACCAAGTTCCCAGTAGCAAAGAAAGGTCAAGCTCTTACGCATGCCATTCATTTATCTACACTGTGCAGGCGCACTCAGGTGGCAGGGACAAAGACCACTCCTTTGGCGCATCTCAAGTTCAGAATTCTCAGTAGAGGGGCTCCAGCTGTCCTTTTGTCAGGTGCCCATGCCTGCTCCAGGCCTGTGTGGTCAGGACACGTGTTACAGAGTACAGTGACATTAATGATGGGGCCATGGATATGGTCAGCACTCAGAGGATGTTAGTCTCTTCATTGATAAAGTCACAACCACTTTTCCTGTTGGAAATAAAAAGATTTGACGTATCCTTGTCTACAGCAACACAGGACAACAGATAATCAGCAGGTCATCTAAATCTGTTCAGAGAGAAAGGAGAGCTGTTTCCTGAAAATACATCTTCCCCTGATTTTAGTCTTATTTTTTTCTGCCTTTATTGCTTTCTACCCTCTTCAAACCAGCCTCATTTCCTAAATTACCTTGAATATGCATTGACACTTGTACTGCCTGAAATTCTGGAAAACTCAGTATGGCTACTCCACCGTCAGAACTTCCTGAGCAAAGTTAGTTGCTCTCTCGGCTCACTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCCTGCCTCAGGTTTATTTGTACAAATAGCACAGGAGGACCAGCCCCATGCAGATGGTAGCCCAGGGGCGGGGGTAGGGGGTCACACCAGTCCTTCTGTCCTCATGTTGGCAGAGATATCTACTCTGAAGCCTTTGTAGGGGCCTGGGCACCTTTGGGAGCCTGAGCTGGAACTGAAGGTGGAGCTGCAGCCTGGGCCTTGGTTTGATCCTTGGCCTTGGCCTTTGGCCGGCACAGCCTGAGCCCCTTGGCAATACGGGCACGAGCACGCTTCCCAAGCTTGGGATGGGCAATGTAGGCAAGTCGATCGAGCTTGCGGCTGACACCCTTTGGGATCTTGGGCTTAACCTCCTTGGGCTTTACGAGGGCCTTGATAGCCTCGGCACGTGCACTCATGGCCTTGGCATTGTTGGCCTGCATCTTCTTTAGGCCCTTCTTGTTGTGCTTCTTGGCAAAGTGCATGTTCCTCAGGAACTTGGGGTCCACCCCCTTAAGAGATTCGTATCTTTGTGATCGGGGTTTCTTGATACCATTTCTGTGCCATTTTCGGGACTGGTTGTGTGTGGTGTGGTTCTTGGACTTCGCCATGTCTACACCTTAAGCCGCGGCTCCCGAAGCACCTAGAACCGGAAGAGTTGGCTCACTATTTAGCACACACACACGTCTATAATAGTGCTGGCCACTTGGGGTTGGAATTAGTTTATTTATCAGCATGTTGTCTCCCAGCACTTGGTGTGTGTGATATGCAGTATGTATTTGCAGAATGAAAAGTCTGAGGGCTGACATCATATTTCCCACTGTGCCCAGAAAGAGCACAGTTAGTCCACATGAGCTAATGGGGGCAAAGGGAAGTGAGGAGGGAGAATGTACTGCCTTATCATGTTTTCTATTACTTGGCTGAAGTAAAACAGTCCCAAGCCGATAGTAAGATAGTGGGCTGGAAAGTGGCGACAGGTAAAGGTGCACCTTTCTTCCTGGGGATGTGATGTGCATATCACTACAGAAATGTCTTTCCTGAGGTGATTTCATGACTTTGTGTGAATGTACACCTGTGACCTCACCCCTCAGGACAGTTTTGAACTGGTTGCTTTCTTTTTATTGTTTAGATCGTCTGGTAGAATCAACTTCCTTGAGAAAAGCCATAGAAACAGTGTATGCAGCCTATTTGCCCAAAAACACACACCCATTCCTGTACCTCAGGTAATGTAGCACCAAACTCCTCAACCAAGACTCACAAGGAACAGATGTTCTATCAGGCTCTCCTCTTTGAAAGAGATGAGCATGCTAATAGTACAATCAGAGTGAATCCCATACACCACTGGCAAAAGGATGTTCTGTCCCTTCTTACAGGTACAAGGCACAGTTTTCCTTCATTTATTCACTAATTTAGCAGAACCTCACTAAGAGCCTCCTATATGCCAGGCTCTGCGTTAGCAATAAAAGGAATGCCATGCCTCACCCCATCAGGAGGTGCTGATAGCTTGTAGGCGGAGTGGAAACAGATGTGCTCTAGAGGCTCTAAATATTACTTCTGCTGGGGTCAGTTGGGAAGCCACAACAGCTACTGTTCATCTTCCATAAAAGACAATCAGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGGGTTCTGTTCTGTGGAGGTTCTTGTCTTAACATATCCACTGTTGATTGCCCAGATGTTGATGTAATTAATTTAGCAGTCGTAAATAGTTTAGCACTTGCATTAAATAGACCAAACCCCATAGTAGGTATTTGAAATACAGAATAAATGTGAGGTACCCCTGCTCTAAAGGAGTTTATAGTCCAGAGCTGACTTATGGAGGATTTCTTTCTATTATTTCTGGGTCTGCTACTAATTTGTCTATTTCATATCCTAATTATCCTTGTTTTCATTTTGATTGAAAGGGGGAGAGCATAGAAATTGTGGTAAAAGGTAGTTTTATTTTTTATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCATCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGCGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGATTTTACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCTCTCACTTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCCTCAGCCACTGCACCCAGCCTAAAGTTAGTTTTAGATTAAGTGTTTTCATGTTTTCCCTTGCAAAGTAATAAACTGGTCAAGTTATCACCTTGTTCCATCTCCATATTAATCAGGGTCCAAACAGGAGATAGAAACCATGCAACAATTTGAGTAGTTGAATAAAGAATTATAAACAGGAGATTAGAGTAATAGGGGATTAGATAGTAAGAGGTGAAGAGATAGGAACAGCAGATATAAAGAACAACCATTTCCTCCTATGGCTGAGATACCATCCCCTCACCACACTCCCCCACCTACTCACTGAGATGCAGACCTTATTGAAGAGAATGTAACTGGCTTGCTGCGAGGTAAAGTCAATGAGGCGCTCCCCAGTACCACTCTGAGGGGATGCTGGGGAAAACTGCCCATGAGAAGAGGGCACATGCTGCTGGCCACTTGTGCTAAAGAACTTGAAGTCTGATAGGAGTGCACCCTAACCTGGCATAGAAACCCTTTCTTCCTGCTGAGTCCCTCTAGCACCTTATACTGGCAAAGCTTTACATTGCAAACCTCCATTATCACAGAGCAAGCAATGAAAGATGGACTCAGAGCTGAGGCGATAAATTGATAGCTAGCATAGCCTCTAAACTGACTTTTATGACTACATTTTATGGATAGAAAGTGTTCTTATATATATTGTTTCTTTACATAATAGGGGACTTATTCA
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TACAACCACATTCTGTTAAACTGATGTCTATTAGCAGGGTTTTTCCTATTTTATTAGGAAGGACTTACACCTGATATATAACAAAGCTTGTTTTAATCAAGGCTCAGAAAATGTTTTTCATTAGTTTTTTTCCTAACCATGAAGAATAACTGCTTTGTAACACACATGCTGGCTATAAAGCAGACAAAAAATTCACTGTAGGTGCTGCCTGACTGGCCTCTGTCCGTGTTTCTGTTGGGGCTGCTTACCACAGCCTCTGCATTATCATTAGCTAGTGTGTTCACAATACCAAGTTCCCAGTAGCAAAGAAAGGTCAAGCTCTTACGCATGCCATTCATTTATCTACACTGTGCAGGCGCACTCAGGTGGCAGGGACAAAGACCACTCCTTTGGCGCATCTCAAGTTCAGAATTCTCAGTAGAGGGGCTCCAGCTGTCCTTTTGTCAGGTGCCCATGCCTGCTCCAGGCCTGTGTGGTCAGGACACGTGTTACAGAGTACAGTGACATTAATGATGGGGCCATGGATATGGTCAGCACTCAGAGGATGTTAGTCTCTTCATTGATAAAGTCACAACCACTTTTCCTGTTGGAAATAAAAAGATTTGACGTATCCTTGTCTACAGCAACACAGGACAACAGATAATCAGCAGGTCATCTAAATCTGTTCAGAGAGAAAGGAGAGCTGTTTCCTGAAAATACATCTTCCCCTGATTTTAGTCTTATTTTTTTCTGCCTTTATTGCTTTCTACCCTCTTCAAACCAGCCTCATTTCCTAAATTACCTTGAATATGCATTGACACTTGTACTGCCTGAAATTCTGGAAAACTCAGTATGGCTACTCCACCGTCAGAACTTCCTGAGCAAAGTTAGTTGCTCTCTCGGCTCACTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCCTGCCTCAGGTTTATTTGTACAAATAGCACAGGAGGACCAGCCCCATGCAGATGGTAGCCCAGGGGCGGGGGTAGGGGGTCACACCAGTCCTTCTGTCCTCATGTTGGCAGAGATATCTACTCTGAAGCCTTTGTAGGGGCCTGGGCACCTTTGGGAGCCTGAGCTGGAACTGAAGGTGGAGCTGCAGCCTGGGCCTTGGTTTGATCCTTGGCCTTGGCCTTTGGCCGGCACAGCCTGAGCCCCTTGGCAATACGGGCACGAGCACGCTTCCCAAGCTTGGGATGGGCAATGTAGGCAAGTCGATCGAGCTTGCGGCTGACACCCTTTGGGATCTTGGGCTTAACCTCCTTGGGCTTTACGAGGGCCTTGATAGCCTCGGCACGTGCACTCATGGCCTTGGCATTGTTGGCCTGCATCTTCTTTAGGCCCTTCTTGTTGTGCTTCTTGGCAAAGTGCATGTTCCTCAGGAACTTGGGGTCCACCCCCTTAAGAGATTCGTATCTTTGTGATCGGGGTTTCTTGATACCATTTCTGTGCCATTTTCGGGACTGGTTGTGTGTGGTGTGGTTCTTGGACTTCGCCATGTCTACACCTTAAGCCGCGGCTCCCGAAGCACCTAGAACCGGAAGAGTTGGCTCACTATTTAGCACACACACACGTCTATAATAGTGCTGGCCACTTGGGGTTGGAATTAGTTTATTTATCAGCATGTTGTCTCCCAGCACTTGGTGTGTGTGATATGCAGTATGTATTTGCAGAATGAAAAGTCTGAGGGCTGACATCATATTTCCCACTGTGCCCAGAAAGAGCACAGTTAGTCCACATGAGCTAATGGGGGCAAAGGGAAGTGAGGAGGGAGAATGTACTGCCTTATCATGTTTTCTATTACTTGGCTGAAGTAAAACAGTCCCAAGCCGATAGTAAGATAGTGGGCTGGAAAGTGGCGACAGGTAAAGGTGCACCTTTCTTCCTGGGGATGTGATGTGCATATCACTACAGAAATGTCTTTCCTGAGGTGATTTCATGACTTTGTGTGAATGTACACCTGTGACCTCACCCCTCAGGACAGTTTTGAACTGGTTGCTTTCTTTTTATTGTTTAGATCGTCTGGTAGAATCAACTTCCTTGAGAAAAGCCAGAGAAACAGTGTATGCAGCCTATTTGCCCAAAAACACACACCCATTCCTGTACCTCAGGTAATGTAGCACCAAACTCCTCAACCAAGACTCACAAGGAACAGATGTTCTATCAGGCTCTCCTCTTTGAAAGAGATGAGCATGCTAATAGTACAATCAGAGTGAATCCCATACACCACTGGCAAAAGGATGTTCTGTCCCTTCTTACAGGTACAAGGCACAGTTTTCCTTCATTTATTCACTAATTTAGCAGAACCTCACTAAGAGCCTCCTATATGCCAGGCTCTGCGTTAGCAATAAAAGGAATGCCATGCCTCACCCCATCAGGAGGTGCTGATAGCTTGTAGGCGGAGTGGAAACAGATGTGCTCTAGAGGCTCTAAATATTACTTCTGCTGGGGTCAGTTGGGAAGCCACAACAGCTACTGTTCATCTTCCATAAAAGACAATCAGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGGGTTCTGTTCTGTGGAGGTTCTTGTCTTAACATATCCACTGTTGATTGCCCAGATGTTGATGTAATTAATTTAGCAGTCGTAAATAGTTTAGCACTTGCATTAAATAGACCAAACCCCATAGTAGGTATTTGAAATACAGAATAAATGTGAGGTACCCCTGCTCTAAAGGAGTTTATAGTCCAGAGCTGACTTATGGAGGATTTCTTTCTATTATTTCTGGGTCTGCTACTAATTTGTCTATTTCATATCCTAATTATCCTTGTTTTCATTTTGATTGAAAGGGGGAGAGCATAGAAATTGTGGTAAAAGGTAGTTTTATTTTTTATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCATCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGCGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGATTTTACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCTCTCACTTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCCTCAGCCACTGCACCCAGCCTAAAGTTAGTTTTAGATTAAGTGTTTTCATGTTTTCCCTTGCAAAGTAATAAACTGGTCAAGTTATCACCTTGTTCCATCTCCATATTAATCAGGGTCCAAACAGGAGATAGAAACCATGCAACAATTTGAGTAGTTGAATAAAGAATTATAAACAGGAGATTAGAGTAATAGGGGATTAGATAGTAAGAGGTGAAGAGATAGGAACAGCAGATATAAAGAACAACCATTTCCTCCTATGGCTGAGATACCATCCCCTCACCACACTCCCCCACCTACTCACTGAGATGCAGACCTTATTGAAGAGAATGTAACTGGCTTGCTGCGAGGTAAAGTCAATGAGGCGCTCCCCAGTACCACTCTGAGGGGATGCTGGGGAAAACTGCCCATGAGAAGAGGGCACATGCTGCTGGCCACTTGTGCTAAAGAACTTGAAGTCTGATAGGAGTGCACCCTAACCTGGCATAGAAACCCTTTCTTCCTGCTGAGTCCCTCTAGCACCTTATACTGGCAAAGCTTTACATTGCAAACCTCCATTATCACAGAGCAAGCAATGAAAGATGGACTCAGAGCTGAGGCGATAAATTGATAGCTAGCATAGCCTCTAAACTGACTTTTATGACTACATTTTATGGATAGAAAGTGTTCTTATATATATTGTTTCTTTACATAATAGGGGACTTATTCA
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Task1_train_6554
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A variant on Chromosome 3 in gene MLH1 (mutL homolog 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6555
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Consider this mutation in MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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GGAAGGACTTACACCTGATATATAACAAAGCTTGTTTTAATCAAGGCTCAGAAAATGTTTTTCATTAGTTTTTTTCCTAACCATGAAGAATAACTGCTTTGTAACACACATGCTGGCTATAAAGCAGACAAAAAATTCACTGTAGGTGCTGCCTGACTGGCCTCTGTCCGTGTTTCTGTTGGGGCTGCTTACCACAGCCTCTGCATTATCATTAGCTAGTGTGTTCACAATACCAAGTTCCCAGTAGCAAAGAAAGGTCAAGCTCTTACGCATGCCATTCATTTATCTACACTGTGCAGGCGCACTCAGGTGGCAGGGACAAAGACCACTCCTTTGGCGCATCTCAAGTTCAGAATTCTCAGTAGAGGGGCTCCAGCTGTCCTTTTGTCAGGTGCCCATGCCTGCTCCAGGCCTGTGTGGTCAGGACACGTGTTACAGAGTACAGTGACATTAATGATGGGGCCATGGATATGGTCAGCACTCAGAGGATGTTAGTCTCTTCATTGATAAAGTCACAACCACTTTTCCTGTTGGAAATAAAAAGATTTGACGTATCCTTGTCTACAGCAACACAGGACAACAGATAATCAGCAGGTCATCTAAATCTGTTCAGAGAGAAAGGAGAGCTGTTTCCTGAAAATACATCTTCCCCTGATTTTAGTCTTATTTTTTTCTGCCTTTATTGCTTTCTACCCTCTTCAAACCAGCCTCATTTCCTAAATTACCTTGAATATGCATTGACACTTGTACTGCCTGAAATTCTGGAAAACTCAGTATGGCTACTCCACCGTCAGAACTTCCTGAGCAAAGTTAGTTGCTCTCTCGGCTCACTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCCTGCCTCAGGTTTATTTGTACAAATAGCACAGGAGGACCAGCCCCATGCAGATGGTAGCCCAGGGGCGGGGGTAGGGGGTCACACCAGTCCTTCTGTCCTCATGTTGGCAGAGATATCTACTCTGAAGCCTTTGTAGGGGCCTGGGCACCTTTGGGAGCCTGAGCTGGAACTGAAGGTGGAGCTGCAGCCTGGGCCTTGGTTTGATCCTTGGCCTTGGCCTTTGGCCGGCACAGCCTGAGCCCCTTGGCAATACGGGCACGAGCACGCTTCCCAAGCTTGGGATGGGCAATGTAGGCAAGTCGATCGAGCTTGCGGCTGACACCCTTTGGGATCTTGGGCTTAACCTCCTTGGGCTTTACGAGGGCCTTGATAGCCTCGGCACGTGCACTCATGGCCTTGGCATTGTTGGCCTGCATCTTCTTTAGGCCCTTCTTGTTGTGCTTCTTGGCAAAGTGCATGTTCCTCAGGAACTTGGGGTCCACCCCCTTAAGAGATTCGTATCTTTGTGATCGGGGTTTCTTGATACCATTTCTGTGCCATTTTCGGGACTGGTTGTGTGTGGTGTGGTTCTTGGACTTCGCCATGTCTACACCTTAAGCCGCGGCTCCCGAAGCACCTAGAACCGGAAGAGTTGGCTCACTATTTAGCACACACACACGTCTATAATAGTGCTGGCCACTTGGGGTTGGAATTAGTTTATTTATCAGCATGTTGTCTCCCAGCACTTGGTGTGTGTGATATGCAGTATGTATTTGCAGAATGAAAAGTCTGAGGGCTGACATCATATTTCCCACTGTGCCCAGAAAGAGCACAGTTAGTCCACATGAGCTAATGGGGGCAAAGGGAAGTGAGGAGGGAGAATGTACTGCCTTATCATGTTTTCTATTACTTGGCTGAAGTAAAACAGTCCCAAGCCGATAGTAAGATAGTGGGCTGGAAAGTGGCGACAGGTAAAGGTGCACCTTTCTTCCTGGGGATGTGATGTGCATATCACTACAGAAATGTCTTTCCTGAGGTGATTTCATGACTTTGTGTGAATGTACACCTGTGACCTCACCCCTCAGGACAGTTTTGAACTGGTTGCTTTCTTTTTATTGTTTAGATCGTCTGGTAGAATCAACTTCCTTGAGAAAAGCCATAGAAACAGTGTATGCAGCCTATTTGCCCAAAAACACACACCCATTCCTGTACCTCAGGTAATGTAGCACCAAACTCCTCAACCAAGACTCACAAGGAACAGATGTTCTATCAGGCTCTCCTCTTTGAAAGAGATGAGCATGCTAATAGTACAATCAGAGTGAATCCCATACACCACTGGCAAAAGGATGTTCTGTCCCTTCTTACAGGTACAAGGCACAGTTTTCCTTCATTTATTCACTAATTTAGCAGAACCTCACTAAGAGCCTCCTATATGCCAGGCTCTGCGTTAGCAATAAAAGGAATGCCATGCCTCACCCCATCAGGAGGTGCTGATAGCTTGTAGGCGGAGTGGAAACAGATGTGCTCTAGAGGCTCTAAATATTACTTCTGCTGGGGTCAGTTGGGAAGCCACAACAGCTACTGTTCATCTTCCATAAAAGACAATCAGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGGGTTCTGTTCTGTGGAGGTTCTTGTCTTAACATATCCACTGTTGATTGCCCAGATGTTGATGTAATTAATTTAGCAGTCGTAAATAGTTTAGCACTTGCATTAAATAGACCAAACCCCATAGTAGGTATTTGAAATACAGAATAAATGTGAGGTACCCCTGCTCTAAAGGAGTTTATAGTCCAGAGCTGACTTATGGAGGATTTCTTTCTATTATTTCTGGGTCTGCTACTAATTTGTCTATTTCATATCCTAATTATCCTTGTTTTCATTTTGATTGAAAGGGGGAGAGCATAGAAATTGTGGTAAAAGGTAGTTTTATTTTTTATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCATCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGCGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGATTTTACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCTCTCACTTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCCTCAGCCACTGCACCCAGCCTAAAGTTAGTTTTAGATTAAGTGTTTTCATGTTTTCCCTTGCAAAGTAATAAACTGGTCAAGTTATCACCTTGTTCCATCTCCATATTAATCAGGGTCCAAACAGGAGATAGAAACCATGCAACAATTTGAGTAGTTGAATAAAGAATTATAAACAGGAGATTAGAGTAATAGGGGATTAGATAGTAAGAGGTGAAGAGATAGGAACAGCAGATATAAAGAACAACCATTTCCTCCTATGGCTGAGATACCATCCCCTCACCACACTCCCCCACCTACTCACTGAGATGCAGACCTTATTGAAGAGAATGTAACTGGCTTGCTGCGAGGTAAAGTCAATGAGGCGCTCCCCAGTACCACTCTGAGGGGATGCTGGGGAAAACTGCCCATGAGAAGAGGGCACATGCTGCTGGCCACTTGTGCTAAAGAACTTGAAGTCTGATAGGAGTGCACCCTAACCTGGCATAGAAACCCTTTCTTCCTGCTGAGTCCCTCTAGCACCTTATACTGGCAAAGCTTTACATTGCAAACCTCCATTATCACAGAGCAAGCAATGAAAGATGGACTCAGAGCTGAGGCGATAAATTGATAGCTAGCATAGCCTCTAAACTGACTTTTATGACTACATTTTATGGATAGAAAGTGTTCTTATATATATTGTTTCTTTACATAATAGGGGACTTATTCATGGCTGCAGATGAGAAAACAGATCCTAAGAAGTTAAGTGACTTGCCCAAGGTCACA
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Task1_train_6556
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts MLH1 (mutL homolog 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6557
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A mutation in MLH1 (mutL homolog 1), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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GAAGGACTTACACCTGATATATAACAAAGCTTGTTTTAATCAAGGCTCAGAAAATGTTTTTCATTAGTTTTTTTCCTAACCATGAAGAATAACTGCTTTGTAACACACATGCTGGCTATAAAGCAGACAAAAAATTCACTGTAGGTGCTGCCTGACTGGCCTCTGTCCGTGTTTCTGTTGGGGCTGCTTACCACAGCCTCTGCATTATCATTAGCTAGTGTGTTCACAATACCAAGTTCCCAGTAGCAAAGAAAGGTCAAGCTCTTACGCATGCCATTCATTTATCTACACTGTGCAGGCGCACTCAGGTGGCAGGGACAAAGACCACTCCTTTGGCGCATCTCAAGTTCAGAATTCTCAGTAGAGGGGCTCCAGCTGTCCTTTTGTCAGGTGCCCATGCCTGCTCCAGGCCTGTGTGGTCAGGACACGTGTTACAGAGTACAGTGACATTAATGATGGGGCCATGGATATGGTCAGCACTCAGAGGATGTTAGTCTCTTCATTGATAAAGTCACAACCACTTTTCCTGTTGGAAATAAAAAGATTTGACGTATCCTTGTCTACAGCAACACAGGACAACAGATAATCAGCAGGTCATCTAAATCTGTTCAGAGAGAAAGGAGAGCTGTTTCCTGAAAATACATCTTCCCCTGATTTTAGTCTTATTTTTTTCTGCCTTTATTGCTTTCTACCCTCTTCAAACCAGCCTCATTTCCTAAATTACCTTGAATATGCATTGACACTTGTACTGCCTGAAATTCTGGAAAACTCAGTATGGCTACTCCACCGTCAGAACTTCCTGAGCAAAGTTAGTTGCTCTCTCGGCTCACTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCCTGCCTCAGGTTTATTTGTACAAATAGCACAGGAGGACCAGCCCCATGCAGATGGTAGCCCAGGGGCGGGGGTAGGGGGTCACACCAGTCCTTCTGTCCTCATGTTGGCAGAGATATCTACTCTGAAGCCTTTGTAGGGGCCTGGGCACCTTTGGGAGCCTGAGCTGGAACTGAAGGTGGAGCTGCAGCCTGGGCCTTGGTTTGATCCTTGGCCTTGGCCTTTGGCCGGCACAGCCTGAGCCCCTTGGCAATACGGGCACGAGCACGCTTCCCAAGCTTGGGATGGGCAATGTAGGCAAGTCGATCGAGCTTGCGGCTGACACCCTTTGGGATCTTGGGCTTAACCTCCTTGGGCTTTACGAGGGCCTTGATAGCCTCGGCACGTGCACTCATGGCCTTGGCATTGTTGGCCTGCATCTTCTTTAGGCCCTTCTTGTTGTGCTTCTTGGCAAAGTGCATGTTCCTCAGGAACTTGGGGTCCACCCCCTTAAGAGATTCGTATCTTTGTGATCGGGGTTTCTTGATACCATTTCTGTGCCATTTTCGGGACTGGTTGTGTGTGGTGTGGTTCTTGGACTTCGCCATGTCTACACCTTAAGCCGCGGCTCCCGAAGCACCTAGAACCGGAAGAGTTGGCTCACTATTTAGCACACACACACGTCTATAATAGTGCTGGCCACTTGGGGTTGGAATTAGTTTATTTATCAGCATGTTGTCTCCCAGCACTTGGTGTGTGTGATATGCAGTATGTATTTGCAGAATGAAAAGTCTGAGGGCTGACATCATATTTCCCACTGTGCCCAGAAAGAGCACAGTTAGTCCACATGAGCTAATGGGGGCAAAGGGAAGTGAGGAGGGAGAATGTACTGCCTTATCATGTTTTCTATTACTTGGCTGAAGTAAAACAGTCCCAAGCCGATAGTAAGATAGTGGGCTGGAAAGTGGCGACAGGTAAAGGTGCACCTTTCTTCCTGGGGATGTGATGTGCATATCACTACAGAAATGTCTTTCCTGAGGTGATTTCATGACTTTGTGTGAATGTACACCTGTGACCTCACCCCTCAGGACAGTTTTGAACTGGTTGCTTTCTTTTTATTGTTTAGATCGTCTGGTAGAATCAACTTCCTTGAGAAAAGCCATAGAAACAGTGTATGCAGCCTATTTGCCCAAAAACACACACCCATTCCTGTACCTCAGGTAATGTAGCACCAAACTCCTCAACCAAGACTCACAAGGAACAGATGTTCTATCAGGCTCTCCTCTTTGAAAGAGATGAGCATGCTAATAGTACAATCAGAGTGAATCCCATACACCACTGGCAAAAGGATGTTCTGTCCCTTCTTACAGGTACAAGGCACAGTTTTCCTTCATTTATTCACTAATTTAGCAGAACCTCACTAAGAGCCTCCTATATGCCAGGCTCTGCGTTAGCAATAAAAGGAATGCCATGCCTCACCCCATCAGGAGGTGCTGATAGCTTGTAGGCGGAGTGGAAACAGATGTGCTCTAGAGGCTCTAAATATTACTTCTGCTGGGGTCAGTTGGGAAGCCACAACAGCTACTGTTCATCTTCCATAAAAGACAATCAGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGGGTTCTGTTCTGTGGAGGTTCTTGTCTTAACATATCCACTGTTGATTGCCCAGATGTTGATGTAATTAATTTAGCAGTCGTAAATAGTTTAGCACTTGCATTAAATAGACCAAACCCCATAGTAGGTATTTGAAATACAGAATAAATGTGAGGTACCCCTGCTCTAAAGGAGTTTATAGTCCAGAGCTGACTTATGGAGGATTTCTTTCTATTATTTCTGGGTCTGCTACTAATTTGTCTATTTCATATCCTAATTATCCTTGTTTTCATTTTGATTGAAAGGGGGAGAGCATAGAAATTGTGGTAAAAGGTAGTTTTATTTTTTATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCATCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGCGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGATTTTACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCTCTCACTTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCCTCAGCCACTGCACCCAGCCTAAAGTTAGTTTTAGATTAAGTGTTTTCATGTTTTCCCTTGCAAAGTAATAAACTGGTCAAGTTATCACCTTGTTCCATCTCCATATTAATCAGGGTCCAAACAGGAGATAGAAACCATGCAACAATTTGAGTAGTTGAATAAAGAATTATAAACAGGAGATTAGAGTAATAGGGGATTAGATAGTAAGAGGTGAAGAGATAGGAACAGCAGATATAAAGAACAACCATTTCCTCCTATGGCTGAGATACCATCCCCTCACCACACTCCCCCACCTACTCACTGAGATGCAGACCTTATTGAAGAGAATGTAACTGGCTTGCTGCGAGGTAAAGTCAATGAGGCGCTCCCCAGTACCACTCTGAGGGGATGCTGGGGAAAACTGCCCATGAGAAGAGGGCACATGCTGCTGGCCACTTGTGCTAAAGAACTTGAAGTCTGATAGGAGTGCACCCTAACCTGGCATAGAAACCCTTTCTTCCTGCTGAGTCCCTCTAGCACCTTATACTGGCAAAGCTTTACATTGCAAACCTCCATTATCACAGAGCAAGCAATGAAAGATGGACTCAGAGCTGAGGCGATAAATTGATAGCTAGCATAGCCTCTAAACTGACTTTTATGACTACATTTTATGGATAGAAAGTGTTCTTATATATATTGTTTCTTTACATAATAGGGGACTTATTCATGGCTGCAGATGAGAAAACAGATCCTAAGAAGTTAAGTGACTTGCCCAAGGTCACAC
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GAAGGACTTACACCTGATATATAACAAAGCTTGTTTTAATCAAGGCTCAGAAAATGTTTTTCATTAGTTTTTTTCCTAACCATGAAGAATAACTGCTTTGTAACACACATGCTGGCTATAAAGCAGACAAAAAATTCACTGTAGGTGCTGCCTGACTGGCCTCTGTCCGTGTTTCTGTTGGGGCTGCTTACCACAGCCTCTGCATTATCATTAGCTAGTGTGTTCACAATACCAAGTTCCCAGTAGCAAAGAAAGGTCAAGCTCTTACGCATGCCATTCATTTATCTACACTGTGCAGGCGCACTCAGGTGGCAGGGACAAAGACCACTCCTTTGGCGCATCTCAAGTTCAGAATTCTCAGTAGAGGGGCTCCAGCTGTCCTTTTGTCAGGTGCCCATGCCTGCTCCAGGCCTGTGTGGTCAGGACACGTGTTACAGAGTACAGTGACATTAATGATGGGGCCATGGATATGGTCAGCACTCAGAGGATGTTAGTCTCTTCATTGATAAAGTCACAACCACTTTTCCTGTTGGAAATAAAAAGATTTGACGTATCCTTGTCTACAGCAACACAGGACAACAGATAATCAGCAGGTCATCTAAATCTGTTCAGAGAGAAAGGAGAGCTGTTTCCTGAAAATACATCTTCCCCTGATTTTAGTCTTATTTTTTTCTGCCTTTATTGCTTTCTACCCTCTTCAAACCAGCCTCATTTCCTAAATTACCTTGAATATGCATTGACACTTGTACTGCCTGAAATTCTGGAAAACTCAGTATGGCTACTCCACCGTCAGAACTTCCTGAGCAAAGTTAGTTGCTCTCTCGGCTCACTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCCTGCCTCAGGTTTATTTGTACAAATAGCACAGGAGGACCAGCCCCATGCAGATGGTAGCCCAGGGGCGGGGGTAGGGGGTCACACCAGTCCTTCTGTCCTCATGTTGGCAGAGATATCTACTCTGAAGCCTTTGTAGGGGCCTGGGCACCTTTGGGAGCCTGAGCTGGAACTGAAGGTGGAGCTGCAGCCTGGGCCTTGGTTTGATCCTTGGCCTTGGCCTTTGGCCGGCACAGCCTGAGCCCCTTGGCAATACGGGCACGAGCACGCTTCCCAAGCTTGGGATGGGCAATGTAGGCAAGTCGATCGAGCTTGCGGCTGACACCCTTTGGGATCTTGGGCTTAACCTCCTTGGGCTTTACGAGGGCCTTGATAGCCTCGGCACGTGCACTCATGGCCTTGGCATTGTTGGCCTGCATCTTCTTTAGGCCCTTCTTGTTGTGCTTCTTGGCAAAGTGCATGTTCCTCAGGAACTTGGGGTCCACCCCCTTAAGAGATTCGTATCTTTGTGATCGGGGTTTCTTGATACCATTTCTGTGCCATTTTCGGGACTGGTTGTGTGTGGTGTGGTTCTTGGACTTCGCCATGTCTACACCTTAAGCCGCGGCTCCCGAAGCACCTAGAACCGGAAGAGTTGGCTCACTATTTAGCACACACACACGTCTATAATAGTGCTGGCCACTTGGGGTTGGAATTAGTTTATTTATCAGCATGTTGTCTCCCAGCACTTGGTGTGTGTGATATGCAGTATGTATTTGCAGAATGAAAAGTCTGAGGGCTGACATCATATTTCCCACTGTGCCCAGAAAGAGCACAGTTAGTCCACATGAGCTAATGGGGGCAAAGGGAAGTGAGGAGGGAGAATGTACTGCCTTATCATGTTTTCTATTACTTGGCTGAAGTAAAACAGTCCCAAGCCGATAGTAAGATAGTGGGCTGGAAAGTGGCGACAGGTAAAGGTGCACCTTTCTTCCTGGGGATGTGATGTGCATATCACTACAGAAATGTCTTTCCTGAGGTGATTTCATGACTTTGTGTGAATGTACACCTGTGACCTCACCCCTCAGGACAGTTTTGAACTGGTTGCTTTCTTTTTATTGTTTAGATCGTCTGGTAGAATCAACTTCCTTGAGAAAAGCCATAGAAACAGTGTATGCAGCCTATTTGCCCAAAAACACACACCCATTCCTGTACCTCAAGTAATGTAGCACCAAACTCCTCAACCAAGACTCACAAGGAACAGATGTTCTATCAGGCTCTCCTCTTTGAAAGAGATGAGCATGCTAATAGTACAATCAGAGTGAATCCCATACACCACTGGCAAAAGGATGTTCTGTCCCTTCTTACAGGTACAAGGCACAGTTTTCCTTCATTTATTCACTAATTTAGCAGAACCTCACTAAGAGCCTCCTATATGCCAGGCTCTGCGTTAGCAATAAAAGGAATGCCATGCCTCACCCCATCAGGAGGTGCTGATAGCTTGTAGGCGGAGTGGAAACAGATGTGCTCTAGAGGCTCTAAATATTACTTCTGCTGGGGTCAGTTGGGAAGCCACAACAGCTACTGTTCATCTTCCATAAAAGACAATCAGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGGGTTCTGTTCTGTGGAGGTTCTTGTCTTAACATATCCACTGTTGATTGCCCAGATGTTGATGTAATTAATTTAGCAGTCGTAAATAGTTTAGCACTTGCATTAAATAGACCAAACCCCATAGTAGGTATTTGAAATACAGAATAAATGTGAGGTACCCCTGCTCTAAAGGAGTTTATAGTCCAGAGCTGACTTATGGAGGATTTCTTTCTATTATTTCTGGGTCTGCTACTAATTTGTCTATTTCATATCCTAATTATCCTTGTTTTCATTTTGATTGAAAGGGGGAGAGCATAGAAATTGTGGTAAAAGGTAGTTTTATTTTTTATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCATCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGCGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGATTTTACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCTCTCACTTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCCTCAGCCACTGCACCCAGCCTAAAGTTAGTTTTAGATTAAGTGTTTTCATGTTTTCCCTTGCAAAGTAATAAACTGGTCAAGTTATCACCTTGTTCCATCTCCATATTAATCAGGGTCCAAACAGGAGATAGAAACCATGCAACAATTTGAGTAGTTGAATAAAGAATTATAAACAGGAGATTAGAGTAATAGGGGATTAGATAGTAAGAGGTGAAGAGATAGGAACAGCAGATATAAAGAACAACCATTTCCTCCTATGGCTGAGATACCATCCCCTCACCACACTCCCCCACCTACTCACTGAGATGCAGACCTTATTGAAGAGAATGTAACTGGCTTGCTGCGAGGTAAAGTCAATGAGGCGCTCCCCAGTACCACTCTGAGGGGATGCTGGGGAAAACTGCCCATGAGAAGAGGGCACATGCTGCTGGCCACTTGTGCTAAAGAACTTGAAGTCTGATAGGAGTGCACCCTAACCTGGCATAGAAACCCTTTCTTCCTGCTGAGTCCCTCTAGCACCTTATACTGGCAAAGCTTTACATTGCAAACCTCCATTATCACAGAGCAAGCAATGAAAGATGGACTCAGAGCTGAGGCGATAAATTGATAGCTAGCATAGCCTCTAAACTGACTTTTATGACTACATTTTATGGATAGAAAGTGTTCTTATATATATTGTTTCTTTACATAATAGGGGACTTATTCATGGCTGCAGATGAGAAAACAGATCCTAAGAAGTTAAGTGACTTGCCCAAGGTCACAC
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Task1_train_6558
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The gene MLH1 (mutL homolog 1) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TTCTGTTCTGTGGAGGTTCTTGTCTTAACATATCCACTGTTGATTGCCCAGATGTTGATGTAATTAATTTAGCAGTCGTAAATAGTTTAGCACTTGCATTAAATAGACCAAACCCCATAGTAGGTATTTGAAATACAGAATAAATGTGAGGTACCCCTGCTCTAAAGGAGTTTATAGTCCAGAGCTGACTTATGGAGGATTTCTTTCTATTATTTCTGGGTCTGCTACTAATTTGTCTATTTCATATCCTAATTATCCTTGTTTTCATTTTGATTGAAAGGGGGAGAGCATAGAAATTGTGGTAAAAGGTAGTTTTATTTTTTATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCATCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGCGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGATTTTACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCTCTCACTTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCCTCAGCCACTGCACCCAGCCTAAAGTTAGTTTTAGATTAAGTGTTTTCATGTTTTCCCTTGCAAAGTAATAAACTGGTCAAGTTATCACCTTGTTCCATCTCCATATTAATCAGGGTCCAAACAGGAGATAGAAACCATGCAACAATTTGAGTAGTTGAATAAAGAATTATAAACAGGAGATTAGAGTAATAGGGGATTAGATAGTAAGAGGTGAAGAGATAGGAACAGCAGATATAAAGAACAACCATTTCCTCCTATGGCTGAGATACCATCCCCTCACCACACTCCCCCACCTACTCACTGAGATGCAGACCTTATTGAAGAGAATGTAACTGGCTTGCTGCGAGGTAAAGTCAATGAGGCGCTCCCCAGTACCACTCTGAGGGGATGCTGGGGAAAACTGCCCATGAGAAGAGGGCACATGCTGCTGGCCACTTGTGCTAAAGAACTTGAAGTCTGATAGGAGTGCACCCTAACCTGGCATAGAAACCCTTTCTTCCTGCTGAGTCCCTCTAGCACCTTATACTGGCAAAGCTTTACATTGCAAACCTCCATTATCACAGAGCAAGCAATGAAAGATGGACTCAGAGCTGAGGCGATAAATTGATAGCTAGCATAGCCTCTAAACTGACTTTTATGACTACATTTTATGGATAGAAAGTGTTCTTATATATATTGTTTCTTTACATAATAGGGGACTTATTCATGGCTGCAGATGAGAAAACAGATCCTAAGAAGTTAAGTGACTTGCCCAAGGTCACACAAAGAATTCCACTAGTTCTAAAATGACAGTAATTACAGTTAACATACATTGTATGTGGCAGATACATATAAAGCACATGGCATTAATTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGACTCCCTGGTTGAAGGGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGTGGTTTCATCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCACTTGGCATGAATTTAATTCCCGCCATAAACCTGTGAGATAGGTAATTCTGTTATATCCACTTTACAAATGAAGAGACTGAGGCAAAGAAAGATGATGTAACTTACGCAAAGCTACACAGCTCTTAAGTAGCAGTGCCAATATTTGAACACACTCAGACTCGATCCTGAGGTTTTGACCACTGTGTCATCTGGCCTCAAATCTTCTGGCCACCACATACACCATATGTGGGCTTTTTCTCCCCCTCCCACTATCTAAGGTAATTGTTCTCTCTTATTTTCCTGACAGTTTAGAAATCAGTCCCCAGAATGTGGATGTTAAAGTGCACCCCACAAAGCATGAAGTTCACTTCCTGCACGAGGAGAGCATCCTGGAGCGGGTGCAGCAGCACATCGAGAGCAAGCTCCTGGGCTCCAATTCCTCCAGGATGTACTTCACCCAGGTCAGGGCGCTTCTCATCCAGCTACTTCTCTGGGGCCTTTGAAATGTGCCCGGCCAGACGTGAGAGCCCAGATTTTTGCCTGTTATTTAGGAACTTTCTTTGCAAGTATTACCTGGATAGTTTTAACATTTTCTTCTTTGAACCTAGTTATAAAGGTATTGTGCTGTTGTTCCTAGGCTTAGAGTCATAAGGCCTGAGCTCACTTCCTCACTTTGCCTCCATCTGGAACCTTAGACCAACTTCCTAGGAAAACGAGCTGTCTGAAAACAGAATAGGGTGCCTCTTCAATGTGCTCTTCACTGGAGATGTTCAGGAGGAGGCTACTCCCACCTACACAGGGTGCAGTGGAGGGTCTGGGCCCCAGGGAGGCAGCAGGAAGAGTGGAAAGAGCGGAGGCTCTACTGTTGGACAGACCTGGGTTACCAGCCGTGTGACTAGCCTTCCCTGGCCTCCATATCCCCCTCAGTAATGAAGGAATGTGTCATCCCCAAATCCAGGGACAGTTACAAGCAGTCAGTGAACAGAAAGTGTCTGGTACAGGTTCTAAGTGCTTATTATTCTAAGTCACTTCACTTACCTGAGTTCTCAGTTTTCCTATCTATAAGATAAGCAGGTTGGATAAAATGTTCTCCAATATACTCCTGGTCCTGAGATGATGTGATTGTGGGCAGCCCTTTAATCATGGTGAAGATGTTCATCATAAGCACACTGAAACTACAAAATAGGAATATAAATATTTTCTCCATTAAATTATGCTGGATCCTAGAAGCAAAAACTGGAACTGTGAAACCCTACTTCACAGAAAACTTAAAATTCCCAAGCAGATGAATGCTTCTCGGAAGGACACTGACAGTTACCTACCTGGAAAGAATCTAGATGGAGGTGGCATGGGCACTAAGCGGTGAGATTAAACCCAGTTAGGGCAGCCCCACCAGCCTTGGAACCCACACATCTGGAGATTGTTGATGCAGAGAGAAAGGTTCCTACTGGTGAGACCTGAAAGGGATATGTGGCAGGTGGGAGGAAGAAGTTCTGTCTGGAAACCAACCCTTGTTCCTCCGTTATTGATTGACTCCTGGTACCAACATGAGCCCTAGGTCTTATAGAGGCCATAAGTCCCTATGCCTTATAGTGCCCATGGATGAGATGAGGCCACACATGCCCCCAGTGGGTTAACATGTCTAGCGTGGGTAAGGCTCTTGGAGCACTATGATACACAGGAAATGCCCAGTAACTCTTAGTTGGTTTGATATCTGTTCCCATTGCTCACTTAAGCTCAGTGCCCCTTTACTGATCCTTTTATTCTGCCTCCCTCTGCACATGTGCATTGAGACTCCTATCTGAGACACACACTGTGTTGGGTGCCCAGGGATGCAGCATAGATGTTGCTGCCTTCCACAGAAGCGCTCATGGTCTGCTAGAGAATATATCCCATGGGAGAGAAAAACAGACTCGGGAGAATATAGCAGGGGCCCTTGTCCTGGACTTTGGCAGTTAGGAAAGGGAGGGAAGAGACATGGAGGCTGGGACCCAAAGGCTAAATAGGAATTTGCTGGGCCAAAGGGGAGGGGGAATGAAAAGAGTGTTTCTGGCAGAGGAAATGGCAAGGATAAAGGCCTGGAGGCGCAAGAGAATATGTGTTTGAGGATCTGAAAGTTGAGTGCAGTGGGTCCAGTGTTCTCTACCCTGGCTGCCATTAGAATTACCTGGGAAACTTTTAGAAAATTCCAGTGTCTGGGCCCTCCCTAAAACAATAAATCATTCTTGGGTGGTGGGGTCTGGGCATCAGGATTGTTTAAAACCCTCCCCAGGTACTGTCATGTGCAGCTGGGGTTAAGCTGTGCTGGGGTCTGAGTATGGATCTGTTAGGGCAAGTGGCGGTGATGGAGTTGAGGCTGCAGAATTCAGGCCAAATAGAGAGGTTTTC
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Task1_train_6559
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Chromosome 3 houses a mutation in gene MLH1 (mutL homolog 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TTAGCAGTCGTAAATAGTTTAGCACTTGCATTAAATAGACCAAACCCCATAGTAGGTATTTGAAATACAGAATAAATGTGAGGTACCCCTGCTCTAAAGGAGTTTATAGTCCAGAGCTGACTTATGGAGGATTTCTTTCTATTATTTCTGGGTCTGCTACTAATTTGTCTATTTCATATCCTAATTATCCTTGTTTTCATTTTGATTGAAAGGGGGAGAGCATAGAAATTGTGGTAAAAGGTAGTTTTATTTTTTATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCATCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGCGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGATTTTACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCTCTCACTTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCCTCAGCCACTGCACCCAGCCTAAAGTTAGTTTTAGATTAAGTGTTTTCATGTTTTCCCTTGCAAAGTAATAAACTGGTCAAGTTATCACCTTGTTCCATCTCCATATTAATCAGGGTCCAAACAGGAGATAGAAACCATGCAACAATTTGAGTAGTTGAATAAAGAATTATAAACAGGAGATTAGAGTAATAGGGGATTAGATAGTAAGAGGTGAAGAGATAGGAACAGCAGATATAAAGAACAACCATTTCCTCCTATGGCTGAGATACCATCCCCTCACCACACTCCCCCACCTACTCACTGAGATGCAGACCTTATTGAAGAGAATGTAACTGGCTTGCTGCGAGGTAAAGTCAATGAGGCGCTCCCCAGTACCACTCTGAGGGGATGCTGGGGAAAACTGCCCATGAGAAGAGGGCACATGCTGCTGGCCACTTGTGCTAAAGAACTTGAAGTCTGATAGGAGTGCACCCTAACCTGGCATAGAAACCCTTTCTTCCTGCTGAGTCCCTCTAGCACCTTATACTGGCAAAGCTTTACATTGCAAACCTCCATTATCACAGAGCAAGCAATGAAAGATGGACTCAGAGCTGAGGCGATAAATTGATAGCTAGCATAGCCTCTAAACTGACTTTTATGACTACATTTTATGGATAGAAAGTGTTCTTATATATATTGTTTCTTTACATAATAGGGGACTTATTCATGGCTGCAGATGAGAAAACAGATCCTAAGAAGTTAAGTGACTTGCCCAAGGTCACACAAAGAATTCCACTAGTTCTAAAATGACAGTAATTACAGTTAACATACATTGTATGTGGCAGATACATATAAAGCACATGGCATTAATTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGACTCCCTGGTTGAAGGGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGTGGTTTCATCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCACTTGGCATGAATTTAATTCCCGCCATAAACCTGTGAGATAGGTAATTCTGTTATATCCACTTTACAAATGAAGAGACTGAGGCAAAGAAAGATGATGTAACTTACGCAAAGCTACACAGCTCTTAAGTAGCAGTGCCAATATTTGAACACACTCAGACTCGATCCTGAGGTTTTGACCACTGTGTCATCTGGCCTCAAATCTTCTGGCCACCACATACACCATATGTGGGCTTTTTCTCCCCCTCCCACTATCTAAGGTAATTGTTCTCTCTTATTTTCCTGACAGTTTAGAAATCAGTCCCCAGAATGTGGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGCATGAAGTTCACTTCCTGCACGAGGAGAGCATCCTGGAGCGGGTGCAGCAGCACATCGAGAGCAAGCTCCTGGGCTCCAATTCCTCCAGGATGTACTTCACCCAGGTCAGGGCGCTTCTCATCCAGCTACTTCTCTGGGGCCTTTGAAATGTGCCCGGCCAGACGTGAGAGCCCAGATTTTTGCCTGTTATTTAGGAACTTTCTTTGCAAGTATTACCTGGATAGTTTTAACATTTTCTTCTTTGAACCTAGTTATAAAGGTATTGTGCTGTTGTTCCTAGGCTTAGAGTCATAAGGCCTGAGCTCACTTCCTCACTTTGCCTCCATCTGGAACCTTAGACCAACTTCCTAGGAAAACGAGCTGTCTGAAAACAGAATAGGGTGCCTCTTCAATGTGCTCTTCACTGGAGATGTTCAGGAGGAGGCTACTCCCACCTACACAGGGTGCAGTGGAGGGTCTGGGCCCCAGGGAGGCAGCAGGAAGAGTGGAAAGAGCGGAGGCTCTACTGTTGGACAGACCTGGGTTACCAGCCGTGTGACTAGCCTTCCCTGGCCTCCATATCCCCCTCAGTAATGAAGGAATGTGTCATCCCCAAATCCAGGGACAGTTACAAGCAGTCAGTGAACAGAAAGTGTCTGGTACAGGTTCTAAGTGCTTATTATTCTAAGTCACTTCACTTACCTGAGTTCTCAGTTTTCCTATCTATAAGATAAGCAGGTTGGATAAAATGTTCTCCAATATACTCCTGGTCCTGAGATGATGTGATTGTGGGCAGCCCTTTAATCATGGTGAAGATGTTCATCATAAGCACACTGAAACTACAAAATAGGAATATAAATATTTTCTCCATTAAATTATGCTGGATCCTAGAAGCAAAAACTGGAACTGTGAAACCCTACTTCACAGAAAACTTAAAATTCCCAAGCAGATGAATGCTTCTCGGAAGGACACTGACAGTTACCTACCTGGAAAGAATCTAGATGGAGGTGGCATGGGCACTAAGCGGTGAGATTAAACCCAGTTAGGGCAGCCCCACCAGCCTTGGAACCCACACATCTGGAGATTGTTGATGCAGAGAGAAAGGTTCCTACTGGTGAGACCTGAAAGGGATATGTGGCAGGTGGGAGGAAGAAGTTCTGTCTGGAAACCAACCCTTGTTCCTCCGTTATTGATTGACTCCTGGTACCAACATGAGCCCTAGGTCTTATAGAGGCCATAAGTCCCTATGCCTTATAGTGCCCATGGATGAGATGAGGCCACACATGCCCCCAGTGGGTTAACATGTCTAGCGTGGGTAAGGCTCTTGGAGCACTATGATACACAGGAAATGCCCAGTAACTCTTAGTTGGTTTGATATCTGTTCCCATTGCTCACTTAAGCTCAGTGCCCCTTTACTGATCCTTTTATTCTGCCTCCCTCTGCACATGTGCATTGAGACTCCTATCTGAGACACACACTGTGTTGGGTGCCCAGGGATGCAGCATAGATGTTGCTGCCTTCCACAGAAGCGCTCATGGTCTGCTAGAGAATATATCCCATGGGAGAGAAAAACAGACTCGGGAGAATATAGCAGGGGCCCTTGTCCTGGACTTTGGCAGTTAGGAAAGGGAGGGAAGAGACATGGAGGCTGGGACCCAAAGGCTAAATAGGAATTTGCTGGGCCAAAGGGGAGGGGGAATGAAAAGAGTGTTTCTGGCAGAGGAAATGGCAAGGATAAAGGCCTGGAGGCGCAAGAGAATATGTGTTTGAGGATCTGAAAGTTGAGTGCAGTGGGTCCAGTGTTCTCTACCCTGGCTGCCATTAGAATTACCTGGGAAACTTTTAGAAAATTCCAGTGTCTGGGCCCTCCCTAAAACAATAAATCATTCTTGGGTGGTGGGGTCTGGGCATCAGGATTGTTTAAAACCCTCCCCAGGTACTGTCATGTGCAGCTGGGGTTAAGCTGTGCTGGGGTCTGAGTATGGATCTGTTAGGGCAAGTGGCGGTGATGGAGTTGAGGCTGCAGAATTCAGGCCAAATAGAGAGGTTTTCATCAGGATATTAAAGAGTTTAGATTTCAATTTGGTGGGAATGGATGGGATCTTATTTGCATTTTATGA
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Task1_train_6560
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A mutation found in MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6561
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A change on Chromosome 3 affects gene MLH1 (mutL homolog 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TAGGTATTTGAAATACAGAATAAATGTGAGGTACCCCTGCTCTAAAGGAGTTTATAGTCCAGAGCTGACTTATGGAGGATTTCTTTCTATTATTTCTGGGTCTGCTACTAATTTGTCTATTTCATATCCTAATTATCCTTGTTTTCATTTTGATTGAAAGGGGGAGAGCATAGAAATTGTGGTAAAAGGTAGTTTTATTTTTTATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCATCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGCGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGATTTTACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCTCTCACTTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCCTCAGCCACTGCACCCAGCCTAAAGTTAGTTTTAGATTAAGTGTTTTCATGTTTTCCCTTGCAAAGTAATAAACTGGTCAAGTTATCACCTTGTTCCATCTCCATATTAATCAGGGTCCAAACAGGAGATAGAAACCATGCAACAATTTGAGTAGTTGAATAAAGAATTATAAACAGGAGATTAGAGTAATAGGGGATTAGATAGTAAGAGGTGAAGAGATAGGAACAGCAGATATAAAGAACAACCATTTCCTCCTATGGCTGAGATACCATCCCCTCACCACACTCCCCCACCTACTCACTGAGATGCAGACCTTATTGAAGAGAATGTAACTGGCTTGCTGCGAGGTAAAGTCAATGAGGCGCTCCCCAGTACCACTCTGAGGGGATGCTGGGGAAAACTGCCCATGAGAAGAGGGCACATGCTGCTGGCCACTTGTGCTAAAGAACTTGAAGTCTGATAGGAGTGCACCCTAACCTGGCATAGAAACCCTTTCTTCCTGCTGAGTCCCTCTAGCACCTTATACTGGCAAAGCTTTACATTGCAAACCTCCATTATCACAGAGCAAGCAATGAAAGATGGACTCAGAGCTGAGGCGATAAATTGATAGCTAGCATAGCCTCTAAACTGACTTTTATGACTACATTTTATGGATAGAAAGTGTTCTTATATATATTGTTTCTTTACATAATAGGGGACTTATTCATGGCTGCAGATGAGAAAACAGATCCTAAGAAGTTAAGTGACTTGCCCAAGGTCACACAAAGAATTCCACTAGTTCTAAAATGACAGTAATTACAGTTAACATACATTGTATGTGGCAGATACATATAAAGCACATGGCATTAATTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGACTCCCTGGTTGAAGGGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGTGGTTTCATCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCACTTGGCATGAATTTAATTCCCGCCATAAACCTGTGAGATAGGTAATTCTGTTATATCCACTTTACAAATGAAGAGACTGAGGCAAAGAAAGATGATGTAACTTACGCAAAGCTACACAGCTCTTAAGTAGCAGTGCCAATATTTGAACACACTCAGACTCGATCCTGAGGTTTTGACCACTGTGTCATCTGGCCTCAAATCTTCTGGCCACCACATACACCATATGTGGGCTTTTTCTCCCCCTCCCACTATCTAAGGTAATTGTTCTCTCTTATTTTCCTGACAGTTTAGAAATCAGTCCCCAGAATGTGGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGCATGAAGTTCACTTCCTGCACGAGGAGAGCATCCTGGAGCGGGTGCAGCAGCACATCGAGAGCAAGCTCCTGGGCTCCAATTCCTCCAGGATGTACTTCACCCAGGTCAGGGCGCTTCTCATCCAGCTACTTCTCTGGGGCCTTTGAAATGTGCCCGGCCAGACGTGAGAGCCCAGATTTTTGCCTGTTATTTAGGAACTTTCTTTGCAAGTATTACCTGGATAGTTTTAACATTTTCTTCTTTGAACCTAGTTATAAAGGTATTGTGCTGTTGTTCCTAGGCTTAGAGTCATAAGGCCTGAGCTCACTTCCTCACTTTGCCTCCATCTGGAACCTTAGACCAACTTCCTAGGAAAACGAGCTGTCTGAAAACAGAATAGGGTGCCTCTTCAATGTGCTCTTCACTGGAGATGTTCAGGAGGAGGCTACTCCCACCTACACAGGGTGCAGTGGAGGGTCTGGGCCCCAGGGAGGCAGCAGGAAGAGTGGAAAGAGCGGAGGCTCTACTGTTGGACAGACCTGGGTTACCAGCCGTGTGACTAGCCTTCCCTGGCCTCCATATCCCCCTCAGTAATGAAGGAATGTGTCATCCCCAAATCCAGGGACAGTTACAAGCAGTCAGTGAACAGAAAGTGTCTGGTACAGGTTCTAAGTGCTTATTATTCTAAGTCACTTCACTTACCTGAGTTCTCAGTTTTCCTATCTATAAGATAAGCAGGTTGGATAAAATGTTCTCCAATATACTCCTGGTCCTGAGATGATGTGATTGTGGGCAGCCCTTTAATCATGGTGAAGATGTTCATCATAAGCACACTGAAACTACAAAATAGGAATATAAATATTTTCTCCATTAAATTATGCTGGATCCTAGAAGCAAAAACTGGAACTGTGAAACCCTACTTCACAGAAAACTTAAAATTCCCAAGCAGATGAATGCTTCTCGGAAGGACACTGACAGTTACCTACCTGGAAAGAATCTAGATGGAGGTGGCATGGGCACTAAGCGGTGAGATTAAACCCAGTTAGGGCAGCCCCACCAGCCTTGGAACCCACACATCTGGAGATTGTTGATGCAGAGAGAAAGGTTCCTACTGGTGAGACCTGAAAGGGATATGTGGCAGGTGGGAGGAAGAAGTTCTGTCTGGAAACCAACCCTTGTTCCTCCGTTATTGATTGACTCCTGGTACCAACATGAGCCCTAGGTCTTATAGAGGCCATAAGTCCCTATGCCTTATAGTGCCCATGGATGAGATGAGGCCACACATGCCCCCAGTGGGTTAACATGTCTAGCGTGGGTAAGGCTCTTGGAGCACTATGATACACAGGAAATGCCCAGTAACTCTTAGTTGGTTTGATATCTGTTCCCATTGCTCACTTAAGCTCAGTGCCCCTTTACTGATCCTTTTATTCTGCCTCCCTCTGCACATGTGCATTGAGACTCCTATCTGAGACACACACTGTGTTGGGTGCCCAGGGATGCAGCATAGATGTTGCTGCCTTCCACAGAAGCGCTCATGGTCTGCTAGAGAATATATCCCATGGGAGAGAAAAACAGACTCGGGAGAATATAGCAGGGGCCCTTGTCCTGGACTTTGGCAGTTAGGAAAGGGAGGGAAGAGACATGGAGGCTGGGACCCAAAGGCTAAATAGGAATTTGCTGGGCCAAAGGGGAGGGGGAATGAAAAGAGTGTTTCTGGCAGAGGAAATGGCAAGGATAAAGGCCTGGAGGCGCAAGAGAATATGTGTTTGAGGATCTGAAAGTTGAGTGCAGTGGGTCCAGTGTTCTCTACCCTGGCTGCCATTAGAATTACCTGGGAAACTTTTAGAAAATTCCAGTGTCTGGGCCCTCCCTAAAACAATAAATCATTCTTGGGTGGTGGGGTCTGGGCATCAGGATTGTTTAAAACCCTCCCCAGGTACTGTCATGTGCAGCTGGGGTTAAGCTGTGCTGGGGTCTGAGTATGGATCTGTTAGGGCAAGTGGCGGTGATGGAGTTGAGGCTGCAGAATTCAGGCCAAATAGAGAGGTTTTCATCAGGATATTAAAGAGTTTAGATTTCAATTTGGTGGGAATGGATGGGATCTTATTTGCATTTTATGAAGAGCTCCCTGGTTGCAATATCAGAATGGATTGGAGAGGAGCAAGATGGAAG
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Task1_train_6562
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Assess the clinical impact of this variant on gene MLH1 (mutL homolog 1), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6563
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A variant was discovered in gene MLH1 (mutL homolog 1), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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ATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCA
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Task1_train_6564
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Here is a mutation in MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6565
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Given a variant located on Chromosome 3 and affecting MLH1 (mutL homolog 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_6566
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With a mutation on Chromosome 3 in gene MLH1 (mutL homolog 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6567
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This alteration in MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGT
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Task1_train_6568
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A mutation on Chromosome 3 affecting MLH1 (mutL homolog 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6569
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The gene MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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GAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGC
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Task1_train_6570
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This mutation occurs in MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6571
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The gene MLH1 (mutL homolog 1), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGA
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TCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCCACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGA
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Task1_train_6572
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A variant found in Chromosome 3 affects MLH1 (mutL homolog 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6573
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The gene MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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CTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATA
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Task1_train_6574
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The gene MLH1 (mutL homolog 1) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6575
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This sequence variant lies in MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATA
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Task1_train_6576
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene MLH1 (mutL homolog 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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GGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTG
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Task1_train_6577
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A variant on Chromosome 3 in gene MLH1 (mutL homolog 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2
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GGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTG
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GGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCGGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTG
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Task1_train_6578
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The variant affects gene MLH1 (mutL homolog 1), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms
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Task1_train_6579
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A mutation in MLH1 (mutL homolog 1), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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GACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGA
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Task1_train_6580
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Given this variant in gene MLH1 (mutL homolog 1) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_6581
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering MLH1 (mutL homolog 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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ACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTTTATTCACTTTTGAGTTACCTTTTTAAAGTCTAGTTTTATTATCT
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Task1_train_6582
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Given this variant in gene PLCD1 (phospholipase C delta 1) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Nonsyndromic congenital nail disorder 3
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Task1_train_6583
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With a mutation on Chromosome 3 in gene PLCD1 (phospholipase C delta 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; PLCD1-related disorder
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AAGCCCTCTCGACTGCCCCTATCCCCTGGACCCCAACATACCTACAATGCTGGGGAGGCCCTGCTTCCACTCCCCTCAGAGGCTTTTGGTCATCCTCTGCGTGTCAGTAAAAGCAGGCAGCCCATACGAGCTGTGGTATGCGTGCTTTCAAGCCCGGGCCACTCAGCAGGTCCACCTCTCAGGGGAAGGGGCCTCCAGGGCTGGCGGGTGTGAGCTCTCAGTGCCACCCCACAGAGGGGTTTATTTCTCGTTGGTCTCTCCAGATACCCCTGCCCTACTCAACTATGTGCAAGGAAGGTGGAGAGTGAGGTGCTAGGGCTCCAGCACTCTAGGACATGGGGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCTTCACAGGGGATTTTTCTGGCATCCAGGTAAAGAGACCACAAGGCTTAATCTTATCGTGATTTTTATAAAAATCCTTGACCACTCGCTGGCCGGAGGGTGGAGAGGGCTGCAGTGTTATTCCTAACGGAATGAAGGACAGCTCCAGGGACTGGGCTAGCTCCTGGTCCCCAGGGAGGCAGCAGCAGACACTATGTTAGGGCTGAAGGCAATTTGGGGGCCTAGCTCTGAGCAAGAGGCTGGGAGCAGCCACACCAGCCCTGTCCCCACATGTGGACAGAGGGCCCAGCCCACTCAGGGGGGACCCCACTGGCTTCCTCCAGCCTAGTCCTGGAGGGAGATCTTCACAAAGAGGGTGGCTGATGGATGCTGGTCCCCGTTCTTAGACATGAGGTGGACATGGCGGTATCCTGGTGGGTGGACAGGCAGGAGGGAACACAGAGAGAGTTCTGGTCATTCGGCGGCGGAGGGGGGGTGGATGCGTCAAGGGACAGCCAGCCCCAGCCCAAGAGACGCCAGGCCCTGCTTCCCACCACCTTGGCCATCCCCTTCTCTTGACACTCACCTTGCTTGAGGCTGTTCAAGGGGATGGTACTCTGGCCAATGAAGTCATTCTTGGAGGAGGCATCATAATCTTCCACCAAGAAGCGGATGAGGGCAAGGTCAGGCACAACTACCTCAAACGCAAACTCCGTGTCCCACCATGGGTTGAAACCTAGGGGGACAGGCACCATATCAGCAGCATGGACACCAGCCCTAGTAGCCCAGCCCAGGCCCAGCACCTACCATTGTTGGTGATGACAGCAGTCTGGCGGCTGGCCACGTCCCGGCTCACGCCATGGATCTCCACTGTCACTTTGGGGTCCACAATTGAATTCTTATTCTTGTTGACTTTTGGCAGCTGCTGCCCCGAAATGACCTGAGGAAAGGCAGAGGACAATGGACAGTTCAGGAGTGGTAGCGGGGAAGGGAGGTCCGTGGGCACCTGTCCCTCCTAGGTCCAGCGTACCCTGATGTTGAGCCGCTTCCGTGCCCACCAGGGCCCCTGAGCCAGGGCGCGGGGGTTAAAGGTGCCGTTGGGGTCTCGCAGGAAGGCGGGCTTCAGCACGTACCCACAGGCCCCGTTGTCCTGGAAGCGGCCCTGGTACACGTCCATCTCTGGCCCAGGTGTCTGGAAATTCAGGGCCACTACAGGCAGGACAGAGCAGTCACAGGCTGTGGGCTGGCCCTGGGGCCCTAGAGCACAGCCTGCTCAGGGTACACTAAGGCCTAGGGTCACATGGTGAGTTAGCAGGGCCCAGCATCACTCCAATGCCTGCTGCCCTCCTGCCACCCTCAGTGACCCACCATGCTAACCACACCTTCCATTCCTGGTGTGAGAATTCAAAGGACTAGTGTGCTAATGAGGTTTCAGACACTGTGACATGCTGGTGGGCAGATATTTCCAGACTGATATTACCAGCTCCACAAGCCCCTGCATTTGACCCTGCTTGGGTCCTCAGAGCTCCACTGCATGGCCTTCGAGGCTCCAGGCCCCCGGCCTTGGGACTGAAACCCTCCTCCAGGCCTCCTCCAGCCCCAGCCAGCCCATACCGATCTGGCAGCCCCCATTCCACATCTCCACGGGGCTGTAGTTGGAGGAGTCTGTTCTCCATCCAGCCGGGTAGATTCTGCTCAGGTGCCCCACGTTGTGGCGGACAAAGCCGTTTCCTGAGGGGAGGTGTGGTTCGGTCAGCAGTGGAGGCCTCCTGGTGAGGCCCAAGCCCTGCCCTGCCAATTCTCTCTGTAACAGAGCAGGGGAGTGGTGGGGAGCCAGGCCTCACCTGATTCTTGGAGCAGTCGAAGGGCACGGTTCTCAGAGAAGGACGCCATCTCGTAGAAGGCCTGTCCAGGGGTGCCAGGACTGGAGAAGCCCCCAAAGTGGACACTCTTGCAGTAAATGACCATGTCAGAGAGCTCCTGTGCTAGCCTGAGCTTGTCCTCCTGGGGAACACGGGGAGGCCCGGGTTAGATTCAGTGGTTGGGGTAGGGTAGGCACTGAGAAAGCCAGAAACCCAGGCGCAGAGAGACAGAGGGAGACAGACAGAGAGAGCGGGGCAGAGGGTCTGAGTGGCAGCCACAGAGAACTGAGACAAGGCAGACCTCCCACGGGTGAGGGGATGGGGAAGGCCCGGGCTGCCCCACCCCACAGCTCCCCCTCAAACCTTGGGCTTGTGCTGCACACGGCTCCTCACTGCCTCATCCTCCATCTCAGCAGCCTCGTCTTCGTCTGACACCACAGTGGCCTCAGGGCCACCCTCCCCTCCAGGGGGCAGGAGCCCCCCGAGCTTCTTCCCCTTCAGCAGGATCTTCCCCTTCAGTTGCTAGGTGGGGAGGGGCAACTGGTCAAGACACACCTAGCGCCCCGGCTAGGCTCCCCACCCTCCCCCAGGGATCCCCCATCCCCACCACACACCTCAGGGGAGGGCAGGCTGTTGGTGACCCCATCCAGTGGTCGGTTCAACAGCATGGGGCCCAGGATGGCATGCAGGTGCCGCGCCATCACGCGCTGCTGCTCCAGTGTGCAGTGGTTCTCCAGGGATAGGATGACAGGGTAGGGGGACGCCTGGAGGCCCAAGGGCACATTAGGAGTGGTGGGCCACCCCTAGCATCCCACTCCTCACCTGCCAGGGGCACTCCCACCTTGAAGGCATAGTCCCGGATGGCCCTGAGCACATCGCAGAAGAGGATCTTGGAAGTGAAAGTATAGCCGTGGTAGATGATTGGTTCCTGGTTGGGCCCGTCCCAGCAGTCAAGCTCCAGGCATCGGCAGCCTTTGCACAGTGCCCTGCGGGGAGGGTGGTGGCTAGGACCCTCCAGGTCCTGTCCCGGGTCCCACCCAGACTCCCGACCCAAGGCTCCCTGAGCAGCACCGGATGTAGGCTTCAGTGCTGCTGGGCCCGGCTAGCTGGTCCTCCAGCAGGTAGGTGTTGTGTGAAGAGGACACCAGGTAGTGGCTAAGTGGCTGGCCCATGTCCTGGTAGACACGGCGGTGTGCCAGGCTGAAGGCGCTGCCGTCAGCCGACAGTAAGTACATGAGGAAGCCGTCCTTGGTCATCTGCCGCTGCGCCTTGGCTGGGAGGGAGGAGGCCACTGCCCGTCAGAGCCAGCCTCCAGCAGGCGCTCCTGGCTGCCCACCCATCTGGACAGAGGAGCCCTCTGAACCCGCTTGCCTGCCTGTCCTGAGCCAGTCTTCCAGAGCTCTTGGAATTAGGATAAGTCTGAGGCTCTCGACCAGACTGTGGCTACTCCAGAGTGGGGCCCTGTCTCCTCCTCCTCCCCTGTCTGCACACTCTAAGACCCCTGAGGACAGGGTGTCATCTCCCCGTTCTCTGTACCTCCAGACTGGAGCCCCCTCCAGGGCAGGGACCCATCTTCTCTGCTCTATCACATCTCAAAGCTGGGCCAAGAATGAGTAAAAAAAAAAGAAGCAGGAGTAGCATCTGCTTTTCAGCCATCTCTCTTGTTTCTTGAAGAAGGGGTCCTCAAAGCCCCCTGAAGGAGGTGCCAAGAGGGAAACAGGACCAGAGAAGGGTAGGGATGCCAGAGCCCTGTCTCTCATCTGCCGGCTTTCATAGGACCAGAAAGTGTGGAGCAGGGCCCCGGGGCTGGCTGAGGCAGCCCCTTCCCTCCGGTTCCCTTCTTTCTGGCTGCAGTCTCCCCAGGGG
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Task1_train_6584
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A variant has been detected on Chromosome 3 in PLCD1 (phospholipase C delta 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Nonsyndromic congenital nail disorder 3
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Task1_train_6585
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This mutation occurs in MYD88 (MYD88 innate immune signal transduction adaptor) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Pyogenic bacterial infections due to MyD88 deficiency
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CGGCCGAGGCCTGCGGGGCACCGCTCAGGCAAGGCGCGGCCTGCGGCATCCAGCCGGAATCGGCCGGACCCCTCAGGTGGCCCAGCACTACCTGCAGCCTCTGCATTGCGCAGGTCAACCCTGCAGACCAGCCACCAGTCCGGGAACTGACCGCGGAGTTAACAGACAGCCGTCCGCACACGCGCAGAACCACATCTCAGCCTCCAAGGCCTCAACTCCGCCCACAGCTCTGCGAACAGACGCGAGCGACCCTCCAAAAGTCCCGTCCACCTCCAGCCTCAGCCAACCACAAGGAGAGTCGGCCTGGGAACCCGCCCCTCCCCGCCACCGCCTACCAAGCCCTCTATAGGAGGGCCCACAGGCACCGCCCAGCCGAGCTTTCCACTCAATGCCCCGCCTACCTTGGCCTACCGCAGCCAACCAGAAGGTGTATCTTTACGAATCCCCGCCCAGAAATGCAGACCGGAAGTCTTTCCACCTTTTGTAGCCAAACCCGAGACCTGACCCCCAAATCCCTGTCTCCTGCCCGCAGCCAAACGGAAGGCTGGGCAGCCAGGACCGCTTACTGCTTGGGGGCTGGAGATGGAAGCCGAGGCTCTAATTCCTCTACCCACTTCCTAGGAGGCTCTGCTATCCCTCCGGTCCCAGTACCCGAGCTGGGGGACCTAAATACTTCCGAGACGCCCGAGTCCTGCTCCGACGTGGTTGGGCTTTCCCATTCTTTCGAGAAGACAGGGAATTTGGGCTTCCGGGCTGGCCGGGAGAACAGATTTTACAGACATGCGGGGTGTGACAAGCTCTCTAACTGGAGAATGAACATTTCACACTTTTACCAGTTTTACACCCAATTGGAATGATTTTATTAGTGCCCATTTCCCGTGCTAGGCTGGGGTCTCCACCAAGGCAGAGAGGTACCATGTATCCGGGGAGCCTGCGACACCCTTGACACTTAGTAGATGATCAATAAGTACTTGTCGAATGAGTAAATGAATGAACCAGGGCTCCCCAGGTCAGGACTGTGTCCCTAAACCTAAAGGGCAAGGCCACGTGCCCCCTTGACTCCCAATAGCAGGGCCATGTCTTCACCTGAGACCCTGGAGAGTAGTGCTGGGCTTTCCACAGACACCAAAGGACAGGGTGCCTTGTGCTCCCCAACCTAGTGTCATGACGTCCCCAACCATTTCGAGGGCAGGGCCACGGCATGCCTCAGGCTCCAGAAGGCAGCTGTCCGTTTCCCACTCCCACCTCGGGGAGCACAGCAGGGGTCTTCCCATACCCCTACTGGCAGGATTGCGTGTTCCCCAGAGACAGTGGAGGGCAGAGCTGGTGCCTTCCCACTTGTCCCCTCCTCGCCATCCTCGAGGGCAGGACCGTATGAACCCCTCAGATTCCTCCGTGGAAGAACTGTGGCTCCACCAGATCCCAAAAAGCAAGGCCCGTTTCCTACAACCCCCGAAGGAGGGTCGTCCTCACTCCGCCGCCAACCTACTAGCACCATCACCAGACCCTCGAGGGCGGTGCCGTGGACCTCTCCAGATCTCAAAAGGCAGATTCCTACTTCTTACGCCCCCCACATCACCCGCCTCGAGACCTCAAGGGTAGAGGTGGGCACCCCCGCCTCCGCACTTTTGCTCGGGGCTCCAGATTGTAGGGCAGGGCGGCGCTTCTCGGAAAGCGAAAGCCGGCGGGGCGGGGCGGGTGCCGCAGGAGAAAGAGGAAGCGCTGGCAGACAATGCGACCCGACCGCGCTGAGGCTCCAGGACCGCCCGCCATGGCTGCAGGAGGTCCCGGCGCGGGGTCTGCGGCCCCGGTCTCCTCCACATCCTCCCTTCCCCTGGCTGCTCTCAACATGCGAGTGCGGCGCCGCCTGTCTCTGTTCTTGAACGTGCGGACACAGGTGGCGGCCGACTGGACCGCGCTGGCGGAGGAGATGGACTTTGAGTACTTGGAGATCCGGCAACTGGAGACACAAGCGGACCCCACTGGCAGGCTGCTGGACGCCTGGCAGGGACGCCCTGGCGCCTCTGTAGGCCGACTGCTCGAGCTGCTTACCAAGCTGGGCCGCGACGACGTGCTGCTGGAGCTGGGACCCAGCATTGGTGAGGACGTCCCCTTCCTGGCCTCGTACCTGGGGGGTGAGGAGGCTGACTTTCCGCGGCCTCAGCATCCTGTCTCCCATGGAGAGACCCCATTTCCTGCCTCGGGGGCCCGAAGAAGCCTGCAGAGGGAGAACCATGCGGGTCCCGTTCCTTCTTAATAACCGGTCGCGGTTATTAAGAAGGACTGGAGAAAGGTCCGGATAGGCGGAGATGGGAAGGAAGCAGCTTAGGCAGAGGCTTTCAGGTAGGGCCAGGAGTCAGAATCAGGCTTCTGTGGGGGCATCTGGGCTGTTTCAAGTAGAGCAACAGGACAGGTGGGGCGATTGACAGTGGACTGTCTTAGAAACCTCAAGTCCTGGGGAAATGCAGCCCTTCTTTCTACTCACTGGCACTTACATAATATACATGCATAGGCGTTGGATACAGCCGCCCACAGACAGGCACACCTTGCTGAGTTGGAATCACTGCACCATAACCAGTGGGTCTCCTGAGCCTTTCTGGCATGCCCAGCCCCTTGCTCACATCTGCCCTGGATCCCAGAAGAAGCAGACCTACCTTGGTACCATTCTTAGGATCCCTAGGAAGGGACAGAGATACAAACCTGACTTTGATGGCCTTCCAGAAAGCCAGAACACCACTGACATCCCTTTGGGTCAGTTAGAGCCAGTGGGAGCTCAACTTCTCAGAGCCGTTGAGCTTCGCGTGGCACCAGTGAACTGGGGAAGCCCTCTAGAACAACCCAGCCAGAGGAGGTGGGACAGCGGCTGGATCCTGACTGTGGGTAAAGAGGTAGGCACTCCCAGGGAGGCTGCTTTACTCTGTCTCTTCCCCACAGAGGAGGATTGCCAAAAGTATATCTTGAAGCAGCAGCAGGAGGAGGCTGAGAAGCCTTTACAGGTGGCCGCTGTAGACAGCAGTGTCCCACGGACAGCAGAGCTGGCGGGCATCACCACACTTGATGACCCCCTGGGTAAGGGTCCAATACTGTTCCCATGGGACAGGTGGAATAGGACATTGTGGTGTTAAGAGCATGGGTGTTTGAAGCAGATGGGCTGTGAGACCTTGGGCAAGTCACTTAATCTTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCACCTAAGAAATGGAGATAATAGTCCTACCTCTGGATTGCTGTGAGATGCTCATGAAATAATGTCTGTCTCGTGGTTAATCCAGAGCTTAGCCCCTGAGGTACTCATCTTTCCTCTCCTGGAAAGGGCACTTTCTCTGAGGAGTATCATCTTGGGAAGGGTGCAGGGCCCAGGGTTGCCTAGGCAGGGGACTCTTGGCTGGATCCCTCCCAAGCCTTCCCATGGAGCTCTGACCACCACCCTTGTGCTCTGCACCCAGGGCATATGCCTGAGCGTTTCGATGCCTTCATCTGCTATTGCCCCAGCGACATCCAGTTTGTGCAGGAGATGATCCGGCAACTGGAACAGACAAACTATCGACTGAAGTTGTGTGTGTCTGACCGCGATGTCCTGCCTGGCACCTGTGTCTGGTCTATTGCTAGTGAGCTCATCGAAAAGAGGTTGGCTAGAAGGCCACGGGGTGGGTGCGTGGATGCATGAAGCCCTGCCCTGGGGTCCAGATACTGGGCATCTCCTCCTAGCTGTGCACTGTCCAGCCTGGGCACAGTGGGCCCTTCCTGAAGCTATTCCCAGGGGATATGCTGAACTAAGTTGCCACAGGACCTGCAGCCTGCCCACTCTCCCCTAGGTGCCGCCGGATGGTGGTGGTTGTCTCTGATGATTACCTGCAGAGCAAGGAATGTGACTTCCAGACCAAATTTGCACTCAGCCTCTCTCCAGGTAAGCTCAACCCTGCTCTGGCAAGAGAATGAGGGAATGTGTAGGTGGGGCCTCTGGATTGTCAGCCTTCCCTCCCCAAGGACTGTGGATGCAGTACCAAAGAACTGCTGAAGATCTCTGCACACCTGAGCATGTGTGCATGTGTGTGCCTTTTTGTGTGAGTGAATGTGTGCCAGG
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Task1_train_6586
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The gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_6587
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This alteration occurs within gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Brugada syndrome 1
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AAAATATTTTTCCCTGAAAAAGCCTTTTCACAAGACCTATGGGACCACCTGGATCTTGCCCCAAAGAGGTCCTCTGTGTGGGTGCCATCAGGATCCCGGGCTGAGCCAGAGAGGCTGGGCCTGACCACAGTGCCCCCTCTCTCAAAGGTGCCATGGTTCATTCCCCTCTAAGGGCACGAGAACTGGGCCTGACCATCCCTTTCCCTGCACAGGGCGCAGGGCCAAGCTCCGCTCCCCACTCCCATGTCTCTGTGTCTGGAGAGGAGCTGGAGACCACACAGAAAACTCCTCCGCGTATGGTCCAGAGAGCCCTGGGAGATCGCCAGTTTCCTCTCTTCAGGCAGGCTGAGGGGCCGCCATGGCTCAGGGCTGGTGAACTTCTTAGCCCCAAACCCCCATGGCTCAGCCCTCTCTTCCGATGGCTGGCTGGGCAGGGCCTGCCAGGTTCCAGGAGCAAGGACAAGCTGCATGCCAGGCCGTGAATGGGGCTTGCACCCTTGTGTCCTTTGGTTTTGTTAATACTCTTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAATGTACATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCGTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACA
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Task1_train_6588
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_6589
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Assess the clinical impact of this variant on gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GTGCCATCAGGATCCCGGGCTGAGCCAGAGAGGCTGGGCCTGACCACAGTGCCCCCTCTCTCAAAGGTGCCATGGTTCATTCCCCTCTAAGGGCACGAGAACTGGGCCTGACCATCCCTTTCCCTGCACAGGGCGCAGGGCCAAGCTCCGCTCCCCACTCCCATGTCTCTGTGTCTGGAGAGGAGCTGGAGACCACACAGAAAACTCCTCCGCGTATGGTCCAGAGAGCCCTGGGAGATCGCCAGTTTCCTCTCTTCAGGCAGGCTGAGGGGCCGCCATGGCTCAGGGCTGGTGAACTTCTTAGCCCCAAACCCCCATGGCTCAGCCCTCTCTTCCGATGGCTGGCTGGGCAGGGCCTGCCAGGTTCCAGGAGCAAGGACAAGCTGCATGCCAGGCCGTGAATGGGGCTTGCACCCTTGTGTCCTTTGGTTTTGTTAATACTCTTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAATGTACATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCGTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAAC
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Task1_train_6590
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Long QT syndrome 3
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GTGCCATCAGGATCCCGGGCTGAGCCAGAGAGGCTGGGCCTGACCACAGTGCCCCCTCTCTCAAAGGTGCCATGGTTCATTCCCCTCTAAGGGCACGAGAACTGGGCCTGACCATCCCTTTCCCTGCACAGGGCGCAGGGCCAAGCTCCGCTCCCCACTCCCATGTCTCTGTGTCTGGAGAGGAGCTGGAGACCACACAGAAAACTCCTCCGCGTATGGTCCAGAGAGCCCTGGGAGATCGCCAGTTTCCTCTCTTCAGGCAGGCTGAGGGGCCGCCATGGCTCAGGGCTGGTGAACTTCTTAGCCCCAAACCCCCATGGCTCAGCCCTCTCTTCCGATGGCTGGCTGGGCAGGGCCTGCCAGGTTCCAGGAGCAAGGACAAGCTGCATGCCAGGCCGTGAATGGGGCTTGCACCCTTGTGTCCTTTGGTTTTGTTAATACTCTTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAATGTACATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCGTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAAC
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GTGCCATCAGGATCCCGGGCTGAGCCAGAGAGGCTGGGCCTGACCACAGTGCCCCCTCTCTCAAAGGTGCCATGGTTCATTCCCCTCTAAGGGCACGAGAACTGGGCCTGACCATCCCTTTCCCTGCACAGGGCGCAGGGCCAAGCTCCGCTCCCCACTCCCATGTCTCTGTGTCTGGAGAGGAGCTGGAGACCACACAGAAAACTCCTCCGCGTATGGTCCAGAGAGCCCTGGGAGATCGCCAGTTTCCTCTCTTCAGGCAGGCTGAGGGGCCGCCATGGCTCAGGGCTGGTGAACTTCTTAGCCCCAAACCCCCATGGCTCAGCCCTCTCTTCCGATGGCTGGCTGGGCAGGGCCTGCCAGGTTCCAGGAGCAAGGACAAGCTGCATGCCAGGCCGTGAATGGGGCTTGCACCCTTGTGTCCTTTGGTTTTGTTAATACTCTTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAACGTACATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCGTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAAC
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Task1_train_6591
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This alteration in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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CATCAGGATCCCGGGCTGAGCCAGAGAGGCTGGGCCTGACCACAGTGCCCCCTCTCTCAAAGGTGCCATGGTTCATTCCCCTCTAAGGGCACGAGAACTGGGCCTGACCATCCCTTTCCCTGCACAGGGCGCAGGGCCAAGCTCCGCTCCCCACTCCCATGTCTCTGTGTCTGGAGAGGAGCTGGAGACCACACAGAAAACTCCTCCGCGTATGGTCCAGAGAGCCCTGGGAGATCGCCAGTTTCCTCTCTTCAGGCAGGCTGAGGGGCCGCCATGGCTCAGGGCTGGTGAACTTCTTAGCCCCAAACCCCCATGGCTCAGCCCTCTCTTCCGATGGCTGGCTGGGCAGGGCCTGCCAGGTTCCAGGAGCAAGGACAAGCTGCATGCCAGGCCGTGAATGGGGCTTGCACCCTTGTGTCCTTTGGTTTTGTTAATACTCTTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAATGTACATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCGTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAACAAGA
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CATCAGGATCCCGGGCTGAGCCAGAGAGGCTGGGCCTGACCACAGTGCCCCCTCTCTCAAAGGTGCCATGGTTCATTCCCCTCTAAGGGCACGAGAACTGGGCCTGACCATCCCTTTCCCTGCACAGGGCGCAGGGCCAAGCTCCGCTCCCCACTCCCATGTCTCTGTGTCTGGAGAGGAGCTGGAGACCACACAGAAAACTCCTCCGCGTATGGTCCAGAGAGCCCTGGGAGATCGCCAGTTTCCTCTCTTCAGGCAGGCTGAGGGGCCGCCATGGCTCAGGGCTGGTGAACTTCTTAGCCCCAAACCCCCATGGCTCAGCCCTCTCTTCCGATGGCTGGCTGGGCAGGGCCTGCCAGGTTCCAGGAGCAAGGACAAGCTGCATGCCAGGCCGTGAATGGGGCTTGCACCCTTGTGTCCTTTGGTTTTGTTAATACTCTTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAATGTAGATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCGTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAACAAGA
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Task1_train_6592
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The gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Long QT syndrome 3
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Task1_train_6593
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Here is a variant affecting SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Long QT syndrome 3
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CGGGCTGAGCCAGAGAGGCTGGGCCTGACCACAGTGCCCCCTCTCTCAAAGGTGCCATGGTTCATTCCCCTCTAAGGGCACGAGAACTGGGCCTGACCATCCCTTTCCCTGCACAGGGCGCAGGGCCAAGCTCCGCTCCCCACTCCCATGTCTCTGTGTCTGGAGAGGAGCTGGAGACCACACAGAAAACTCCTCCGCGTATGGTCCAGAGAGCCCTGGGAGATCGCCAGTTTCCTCTCTTCAGGCAGGCTGAGGGGCCGCCATGGCTCAGGGCTGGTGAACTTCTTAGCCCCAAACCCCCATGGCTCAGCCCTCTCTTCCGATGGCTGGCTGGGCAGGGCCTGCCAGGTTCCAGGAGCAAGGACAAGCTGCATGCCAGGCCGTGAATGGGGCTTGCACCCTTGTGTCCTTTGGTTTTGTTAATACTCTTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAATGTACATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCGTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAACAAGAAAAAGAGAAAT
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Task1_train_6594
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Assess the clinical impact of this variant on gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME
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Task1_train_6595
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The gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; not provided
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GCCAGAGAGGCTGGGCCTGACCACAGTGCCCCCTCTCTCAAAGGTGCCATGGTTCATTCCCCTCTAAGGGCACGAGAACTGGGCCTGACCATCCCTTTCCCTGCACAGGGCGCAGGGCCAAGCTCCGCTCCCCACTCCCATGTCTCTGTGTCTGGAGAGGAGCTGGAGACCACACAGAAAACTCCTCCGCGTATGGTCCAGAGAGCCCTGGGAGATCGCCAGTTTCCTCTCTTCAGGCAGGCTGAGGGGCCGCCATGGCTCAGGGCTGGTGAACTTCTTAGCCCCAAACCCCCATGGCTCAGCCCTCTCTTCCGATGGCTGGCTGGGCAGGGCCTGCCAGGTTCCAGGAGCAAGGACAAGCTGCATGCCAGGCCGTGAATGGGGCTTGCACCCTTGTGTCCTTTGGTTTTGTTAATACTCTTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAATGTACATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCGTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAACAAGAAAAAGAGAAATAACCCAAT
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Task1_train_6596
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This mutation is located in gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Congenital long QT syndrome
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AGCAAGGACAAGCTGCATGCCAGGCCGTGAATGGGGCTTGCACCCTTGTGTCCTTTGGTTTTGTTAATACTCTTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAATGTACATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCGTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAACAAGAAAAAGAGAAATAACCCAATTAAAAATGAGCTAAGGATCTGAATAGAGATTTCTCCAAGGAAGATATATAAATGACCAACATGCACATGGAAAGATGTCCTGCATCGTTAGTCATCAGTCATTTGCTTTTGCAAACCAAAACCTCAGTGAGATATCACTTCATACTCACTAGGAGGGCTCCTATAAAAAGAATGCAGGCAATAACAAGTGTTGGTGAGGGCAAAATAATTGGAATCCTCATACATTGACAGCGAGAATGTAAAAAGGTGCAGCCATATTGAAAAACAGTTTGGTGGTCCCTCAAAACTTTAGATAAGTGGTTTTCAGGGGTGAGGGAGAGGGGAAATGAATGGGGATTGACTATTAAA
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Task1_train_6597
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Long QT syndrome 3
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AGCAAGGACAAGCTGCATGCCAGGCCGTGAATGGGGCTTGCACCCTTGTGTCCTTTGGTTTTGTTAATACTCTTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAATGTACATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCGTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAACAAGAAAAAGAGAAATAACCCAATTAAAAATGAGCTAAGGATCTGAATAGAGATTTCTCCAAGGAAGATATATAAATGACCAACATGCACATGGAAAGATGTCCTGCATCGTTAGTCATCAGTCATTTGCTTTTGCAAACCAAAACCTCAGTGAGATATCACTTCATACTCACTAGGAGGGCTCCTATAAAAAGAATGCAGGCAATAACAAGTGTTGGTGAGGGCAAAATAATTGGAATCCTCATACATTGACAGCGAGAATGTAAAAAGGTGCAGCCATATTGAAAAACAGTTTGGTGGTCCCTCAAAACTTTAGATAAGTGGTTTTCAGGGGTGAGGGAGAGGGGAAATGAATGGGGATTGACTATTAAA
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AGCAAGGACAAGCTGCATGCCAGGCCGTGAATGGGGCTTGCACCCTTGTGTCCTTTGGTTTTGTTAATACTCTTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAATGTACATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGTGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCGTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAACAAGAAAAAGAGAAATAACCCAATTAAAAATGAGCTAAGGATCTGAATAGAGATTTCTCCAAGGAAGATATATAAATGACCAACATGCACATGGAAAGATGTCCTGCATCGTTAGTCATCAGTCATTTGCTTTTGCAAACCAAAACCTCAGTGAGATATCACTTCATACTCACTAGGAGGGCTCCTATAAAAAGAATGCAGGCAATAACAAGTGTTGGTGAGGGCAAAATAATTGGAATCCTCATACATTGACAGCGAGAATGTAAAAAGGTGCAGCCATATTGAAAAACAGTTTGGTGGTCCCTCAAAACTTTAGATAAGTGGTTTTCAGGGGTGAGGGAGAGGGGAAATGAATGGGGATTGACTATTAAA
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Task1_train_6598
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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Task1_train_6599
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The gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; SCN5A-related disorder
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AGCAAGGACAAGCTGCATGCCAGGCCGTGAATGGGGCTTGCACCCTTGTGTCCTTTGGTTTTGTTAATACTCTTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAATGTACATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCGTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAACAAGAAAAAGAGAAATAACCCAATTAAAAATGAGCTAAGGATCTGAATAGAGATTTCTCCAAGGAAGATATATAAATGACCAACATGCACATGGAAAGATGTCCTGCATCGTTAGTCATCAGTCATTTGCTTTTGCAAACCAAAACCTCAGTGAGATATCACTTCATACTCACTAGGAGGGCTCCTATAAAAAGAATGCAGGCAATAACAAGTGTTGGTGAGGGCAAAATAATTGGAATCCTCATACATTGACAGCGAGAATGTAAAAAGGTGCAGCCATATTGAAAAACAGTTTGGTGGTCCCTCAAAACTTTAGATAAGTGGTTTTCAGGGGTGAGGGAGAGGGGAAATGAATGGGGATTGACTATTAAA
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