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A variant was discovered on Chromosome 3, affecting VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6001
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This alteration occurs within gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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AGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTG
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Task1_train_6002
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Here is a variant affecting VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6003
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Chromosome 3 houses a mutation in gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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AGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTG
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Task1_train_6004
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A variant on Chromosome 3 in gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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Task1_train_6005
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A sequence alteration has been identified in VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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GGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGG
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Task1_train_6006
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This is a variant in VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_6007
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A mutation on Chromosome 3 affecting VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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GGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGG
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Task1_train_6008
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6009
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A mutation found in VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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GCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGG
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Task1_train_6010
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Consider this mutation in VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6011
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This alteration occurs within gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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GCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGG
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Task1_train_6012
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This variant affects the gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6013
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A variant was discovered in gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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CAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGA
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Task1_train_6014
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A variant was discovered in gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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CAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCAACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGA
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Task1_train_6015
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Here is a genetic alteration in VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; VHL-related disorder
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CAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGA
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CAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCCACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGA
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Task1_train_6016
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This is a variant in VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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Task1_train_6017
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This gene mutation involves VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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CAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGA
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CAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCCACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGA
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Task1_train_6018
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Given a variant located on Chromosome 3 and affecting VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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CAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCCACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGA
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Task1_train_6019
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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CAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGA
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CAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCCACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGA
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Task1_train_6020
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The gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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ACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAAGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGA
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Task1_train_6021
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A mutation on Chromosome 3 affecting VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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ACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGA
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ACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAAGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGA
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Task1_train_6022
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This gene mutation involves VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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Task1_train_6023
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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ACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGA
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Task1_train_6024
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Given this context: Chromosome 3, gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6025
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This mutation occurs in VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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ACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGA
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Task1_train_6026
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An alteration has been detected in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_6027
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A genetic alteration is present in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6028
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A mutation in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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Task1_train_6029
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This is a variant in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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AGACCCTGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCC
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Task1_train_6030
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A variant was discovered on Chromosome 3, affecting LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6031
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Gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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ACCCTGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTC
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ACCCTGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGTCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTC
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Task1_train_6032
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A sequence alteration has been identified in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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ACCCTGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGTCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTC
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Task1_train_6033
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The following genetic variant occurs in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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CCTGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCC
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Task1_train_6034
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Gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6035
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Consider this mutation in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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CCTGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCC
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Task1_train_6036
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Here is a variant affecting LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6037
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A variant has been detected on Chromosome 3 in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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CCTGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCC
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CCTGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCGCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCC
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Task1_train_6038
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6039
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Given this context: Chromosome 3, gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAA
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Task1_train_6040
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Mutation context: Chromosome 3, Gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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Task1_train_6041
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This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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TGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAA
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TGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCCTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAA
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Task1_train_6042
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The gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6043
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Mutation context: Chromosome 3, Gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAG
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Task1_train_6044
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This mutation occurs in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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Task1_train_6045
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A variant found in Chromosome 3 affects LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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TCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAG
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TCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTGAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAG
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Task1_train_6046
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Chromosome 3 houses a mutation in gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6047
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A change on Chromosome 3 affects gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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TCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCT
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Task1_train_6048
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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Task1_train_6049
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Given this context: Chromosome 3, gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
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Task1_train_6050
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The gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGCTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCC
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Task1_train_6051
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This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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TTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCC
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TTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGCTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCC
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Task1_train_6052
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Assess the clinical impact of this variant on gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6053
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Chromosome 3 houses a mutation in gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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TTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCC
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Task1_train_6054
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Gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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GCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTCTTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAA
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Task1_train_6055
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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GCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCC
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Task1_train_6056
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This mutation is located in gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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GCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCC
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Task1_train_6057
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This sequence variant lies in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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GCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCC
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GCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTCCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCC
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Task1_train_6058
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A change on Chromosome 3 affects gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6059
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A variant found in Chromosome 3 affects LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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GCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCC
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GCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTTCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCC
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Task1_train_6060
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This alteration in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6061
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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GCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCC
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Task1_train_6062
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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Task1_train_6063
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A variant on Chromosome 3 in gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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CACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACT
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Task1_train_6064
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_6065
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This mutation is located in gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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CACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACT
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Task1_train_6066
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Assess the clinical impact of this variant on gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; See cases
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CACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACT
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CACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATACCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACT
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Task1_train_6067
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This variant affects gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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CACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACT
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CACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATAGCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACT
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Task1_train_6068
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This alteration occurs within gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCTAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCAC
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Task1_train_6069
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This alteration in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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TTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCAC
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TTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCTAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCAC
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Task1_train_6070
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This gene mutation involves LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6071
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Here is a mutation in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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GCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCT
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Task1_train_6072
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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GCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCT
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GCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAAGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCT
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Task1_train_6073
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A sequence alteration has been identified in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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GCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCT
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GCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAAGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCT
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Task1_train_6074
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Here is a variant affecting LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6075
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This mutation occurs in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_6076
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Assess the clinical impact of this variant on gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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Task1_train_6077
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A mutation found in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6078
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_6079
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The variant affects gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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AACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGA
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Task1_train_6080
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A mutation in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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Task1_train_6081
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With a mutation on Chromosome 3 in gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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AACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGA
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Task1_train_6082
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A change on Chromosome 3 affects gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_6083
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This sequence variant lies in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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ACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGAT
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Task1_train_6084
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A mutation in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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Task1_train_6085
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This is a variant in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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ACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGAT
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Task1_train_6086
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The following genetic variant occurs in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_6087
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This alteration occurs within gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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AAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAG
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Task1_train_6088
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6089
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This alteration in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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AACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGC
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Task1_train_6090
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The gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6091
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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AACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGC
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Task1_train_6092
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The variant affects gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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Task1_train_6093
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Here is a mutation in LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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AACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGC
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Task1_train_6094
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Given this variant in gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6095
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Given a variant located on Chromosome 3 and affecting LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Nonpapillary renal cell carcinoma
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AACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGC
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Task1_train_6096
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A change on Chromosome 3 affects gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6097
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This genomic variant is located on Chromosome 3, within the LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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AACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGC
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Task1_train_6098
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Von Hippel-Lindau syndrome
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Task1_train_6099
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With a mutation on Chromosome 3 in gene LOC107303340, VHL (3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region| von Hippel-Lindau tumor suppressor), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Chuvash polycythemia
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CTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCC
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