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Task1_train_4600
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This variant affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4601
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An alteration has been detected in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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ATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGA
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Task1_train_4602
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A variant found in Chromosome 2 affects SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4603
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This mutation occurs in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Intellectual disability, mild
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AATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAA
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Task1_train_4604
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Seizure
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Task1_train_4605
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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AATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAA
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Task1_train_4606
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Here is a mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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Task1_train_4607
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The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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AATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAA
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Task1_train_4608
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4609
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 6B
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AATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAA
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Task1_train_4610
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4611
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A mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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AATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAA
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Task1_train_4612
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4613
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The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4614
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This variant impacts the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4615
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A genomic change on Chromosome 2 affects SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAA
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Task1_train_4616
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Here is a mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4617
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Here is a mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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AAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTA
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Task1_train_4618
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A change on Chromosome 2 affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4619
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Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; not provided
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TTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGAC
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Task1_train_4620
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Here is a variant affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 6
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Task1_train_4621
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Here is a genetic alteration in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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TTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTA
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Task1_train_4622
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A variant was discovered in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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AAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTG
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AAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTATCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTG
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Task1_train_4623
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Given this variant in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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ATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACA
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ATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACACATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACA
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Task1_train_4624
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Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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GGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATACATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAA
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Task1_train_4625
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Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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GGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAA
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GGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATACATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAA
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Task1_train_4626
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Chromosome 2 houses a mutation in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4627
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Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; not provided
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GATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAATATTCCTCCTAG
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Task1_train_4628
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This alteration in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4629
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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ATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAATATTCCTCCTAGA
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Task1_train_4630
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Assess the clinical impact of this variant on gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAATATTCCTCCTAGAAAGTCCCAATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGA
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TTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCGTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAATATTCCTCCTAGAAAGTCCCAATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGA
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Task1_train_4631
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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CTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAATATTCCTCCTAGAAAGTCCCAATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAG
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Task1_train_4632
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This variant impacts the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4633
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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GGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAATATTCCTCCTAGAAAGTCCCAATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCA
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Task1_train_4634
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Consider this mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4635
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Consider this mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAATATTCCTCCTAGAAAGTCCCAATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATT
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Task1_train_4636
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Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4637
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A sequence alteration has been identified in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAATATTCCTCCTAGAAAGTCCCAATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGAC
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Task1_train_4638
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4639
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A genetic alteration is present in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; not provided
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TACAAATATTCCTCCTAGAAAGTCCCAATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTT
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Task1_train_4640
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Mutation context: Chromosome 2, Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4641
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This variant affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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AATATTCCTCCTAGAAAGTCCCAATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCC
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Task1_train_4642
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This mutation is located in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4643
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The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4644
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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Task1_train_4645
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Given this variant in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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AGAAAGTCCCAATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAA
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Task1_train_4646
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This alteration occurs within gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4647
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A change on Chromosome 2 affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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ATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTAT
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Task1_train_4648
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Here’s a variant in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 6B
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Task1_train_4649
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A mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4650
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This sequence variant lies in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4651
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A mutation on Chromosome 2 affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; not provided
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AATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGA
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Task1_train_4652
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A variant was discovered in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4653
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A mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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CATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAG
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Task1_train_4654
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The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4655
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Given this variant in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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CATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAG
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Task1_train_4656
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A mutation found in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4657
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A mutation found in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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ATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGA
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Task1_train_4658
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A mutation on Chromosome 2 affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4659
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The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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TAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGC
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Task1_train_4660
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This mutation occurs in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4661
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Mutation context: Chromosome 2, Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCT
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Task1_train_4662
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A sequence alteration has been identified in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4663
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This variant affects the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 6B
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Task1_train_4664
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 6
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Task1_train_4665
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This variant affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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TTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCT
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Task1_train_4666
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This mutation occurs in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4667
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4668
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Here’s a variant in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4669
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Consider this mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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TTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCT
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Task1_train_4670
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_4671
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The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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TTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAA
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Task1_train_4672
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This gene mutation involves SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4673
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Assess the clinical impact of this variant on gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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AATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTC
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Task1_train_4674
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This gene mutation involves SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4675
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCAC
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Task1_train_4676
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A variant has been detected on Chromosome 2 in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4677
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A variant has been detected on Chromosome 2 in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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AAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATG
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Task1_train_4678
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Here is a genetic alteration in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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AACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCGTGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTA
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Task1_train_4679
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Given this variant in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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AACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTA
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AACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCGTGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTA
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Task1_train_4680
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This variant affects the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4681
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The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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AAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTT
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Task1_train_4682
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Given this context: Chromosome 2, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4683
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A variant on Chromosome 2 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAA
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Task1_train_4684
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This alteration in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 6B
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Task1_train_4685
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Given this context: Chromosome 2, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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GTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAA
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Task1_train_4686
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A genetic alteration is present in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4687
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This variant impacts the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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GTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAA
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Task1_train_4688
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A genetic alteration is present in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_4689
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This alteration occurs within gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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TGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAAT
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Task1_train_4690
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4691
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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AAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAG
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Task1_train_4692
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This sequence variant lies in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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AAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTT
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AAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGTTTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTT
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Task1_train_4693
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Assess the clinical impact of this variant on gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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AAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTT
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AAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGTTTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTT
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Task1_train_4694
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This variant affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4695
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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ATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAG
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Task1_train_4696
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This variant affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4697
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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ACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGG
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ACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACGGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGG
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Task1_train_4698
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A mutation found in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4699
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Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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