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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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17
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Task1_train_4500
Given this variant in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTTTTCTTTAGCTTTCTCAGATAACTAGAGAACTACCATAGATTCCATCCCCCAATGTTATTTTAAATCAGAATTAAATTAGCCCTTGTCTTCCAGAAATGACACTCTCATTGCATATATGCGTTTAGTGGTTATTATAGTCTGTCAACATAACATAGTGGTCTGAGACTCACTATTGTAGAATTTGAATATAAATAAGACAAGCTACCTTGAACAGAGACAAAAATATGAACGATACCTACATCAACAATTAAGAAGTCCAGCCAACACCAGGCATTGGTGAAATATGTTTGATAGCCATATGCCACCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAAAACCTTGTCAGCATATTCCAACATCGTCTTAATCGTCTTTCGCTGATCAATATATATATCTTCAAATGCCTATAAAGAAAATGTTACACATTATTAGCTTTCAAAAATAATTATACTCCATAAGCTATTTAAAAAATTAATCATATGCATATGACATTTCATTGGAATAGGAGGGCAGAGAAACAGTAGTTACTGTTACTTTTTTTTTTTCCTCGCAAAGGTCTTTTACTTATTTAATCAGGGGAAAGACTATTGGTGGAAGAAAAAGAAAAGTATGATTCCAATGAATTAATTTGACTTAGTCAGGAAATAGTTCTTGATGTTGTATCCTGATGTGGCCATCCCAACTTGAAGTTATGTATTCCTTTTGTTTCATTTATTTTGCTTCCTTCTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTATAGAAAGGAGGTTGAAGAAATAATGAAAGCTTGTGCTTTTGTAAAGCAGAAATTGTGATTGATCTTCGCAGTCTCCAATTTGACTAAATAGTTGGGTTCATCTGCTTCTTTTTTGTTGTTGTTTGTTATTTTTTTAATAATTTATGTTTCTCAACAGACATACAGTGTGACAATGATTAAATGAAATTACTTTTCATTTAGATTCTAATATATATTCTTCTATTATGAACCTCTCGATGTTTCACTTCTAAGTATGCATTCCTTTCAACGGTGAAAGACTTCTAAAGTAGCGTGTAGAAAATATTTCTTTCTTCAGAAAAATTACAGGTAAATATATGTCTGTGTTAGAATTATAAAAAGTTAAACTTGTAACACACTTGCATTTCAATCAGGCAAACTCTGTTTCTCTCTCTTTCTTTCTCTTTTTCTATCTATGGTATTTCCTTTGTGTTAGTGTTTCCCTAAAATGCTATCTGTATGTTTTATTTATAGTTTTATAAATAATTTTCCTATAAAAATAAATTGATTCTGATGAAGTGAACACCTTGTTATAAAGATAAACCCATCCTTAAATGAATCTCTTGGGCATGCTGCCCAATATTTATTGTTACCAACTTTCATTATTTCTTAAGTAGCACAAAAATAGTGAGCACACAATTGGAAAAAGACAGAGAAGTGGTCCCTAAGGACTTACTACTGTCCATCAAGAGATAATAATAATAAATACCATTTAGAAACAAAATTCGTCAGAACTCAGAGAATATATATTCCCATCCCAGGGCTTCCAATAACTTTTTTTAATTAAACAATGAGTAATTGAATATTCACATCCTTTGGTGTTAATGAATAAGCTGAAGGGCTACACTTTCTGGGCTATTTAATAGTAAGCAAAAATTAATGATTAGCTTCTTAAAATTATATTTACATACATAGTAAAAGTTAATCCAGAAATATAGAGTTATAGAGTAAATCTATAGAAGATACAAGGTGGGATAATTAAAAATGCATTGGATACTAAGACAATGAAACAAAGGATTAATAAGTCATCAGTATTAGAGTGTTCTAAAAATTAGTGCTGTATCACCTTTTCTTAATCTCACTCACCAGAGCACCACTACTAAGGAGAATCATGAAAACAATGAAGGTCTCAAACCAGTTATGTTCAACTATTCGGAAACACGTCCTTCTCAGGTTCCACCATTGTTTTCCTCTGCCTTCTTCCACATTGATTTGACAACACTTGAATCTTTGTACACAGCCTGCAGAAAGTGTTGAAATAAAAGTAGATAAAGTGTCTCTGCTTCCATAATATCCTTTAGCAATGTCCTTGTCTTGTCTTTTTATTACTATGCTCATCTCTGTCTTGCTAGCATAGCTCTCTAAGCCTAGAGTAGTAAGAGCACATTCATCAGCTGTGTGAAGTTGTGGAAACATTCAGCCACTTTAAATGATGCCCTAGCGGACAGTATTTGCTTTGTCTGCCTCACAGTGTTATTGTCCAAGAGAAACTTTGTAAATTACAAATAAATGTGAGGTAGCTTTTCCTTGTACCATATCATCCTGTTGCACTCTGTTGAAGTCACTCCA
AAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTTTTCTTTAGCTTTCTCAGATAACTAGAGAACTACCATAGATTCCATCCCCCAATGTTATTTTAAATCAGAATTAAATTAGCCCTTGTCTTCCAGAAATGACACTCTCATTGCATATATGCGTTTAGTGGTTATTATAGTCTGTCAACATAACATAGTGGTCTGAGACTCACTATTGTAGAATTTGAATATAAATAAGACAAGCTACCTTGAACAGAGACAAAAATATGAACGATACCTACATCAACAATTAAGAAGTCCAGCCAACACCAGGCATTGGTGAAATATGTTTGATAGCCATATGCCACCCATGTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAAAACCTTGTCAGCATATTCCAACATCGTCTTAATCGTCTTTCGCTGATCAATATATATATCTTCAAATGCCTATAAAGAAAATGTTACACATTATTAGCTTTCAAAAATAATTATACTCCATAAGCTATTTAAAAAATTAATCATATGCATATGACATTTCATTGGAATAGGAGGGCAGAGAAACAGTAGTTACTGTTACTTTTTTTTTTTCCTCGCAAAGGTCTTTTACTTATTTAATCAGGGGAAAGACTATTGGTGGAAGAAAAAGAAAAGTATGATTCCAATGAATTAATTTGACTTAGTCAGGAAATAGTTCTTGATGTTGTATCCTGATGTGGCCATCCCAACTTGAAGTTATGTATTCCTTTTGTTTCATTTATTTTGCTTCCTTCTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTATAGAAAGGAGGTTGAAGAAATAATGAAAGCTTGTGCTTTTGTAAAGCAGAAATTGTGATTGATCTTCGCAGTCTCCAATTTGACTAAATAGTTGGGTTCATCTGCTTCTTTTTTGTTGTTGTTTGTTATTTTTTTAATAATTTATGTTTCTCAACAGACATACAGTGTGACAATGATTAAATGAAATTACTTTTCATTTAGATTCTAATATATATTCTTCTATTATGAACCTCTCGATGTTTCACTTCTAAGTATGCATTCCTTTCAACGGTGAAAGACTTCTAAAGTAGCGTGTAGAAAATATTTCTTTCTTCAGAAAAATTACAGGTAAATATATGTCTGTGTTAGAATTATAAAAAGTTAAACTTGTAACACACTTGCATTTCAATCAGGCAAACTCTGTTTCTCTCTCTTTCTTTCTCTTTTTCTATCTATGGTATTTCCTTTGTGTTAGTGTTTCCCTAAAATGCTATCTGTATGTTTTATTTATAGTTTTATAAATAATTTTCCTATAAAAATAAATTGATTCTGATGAAGTGAACACCTTGTTATAAAGATAAACCCATCCTTAAATGAATCTCTTGGGCATGCTGCCCAATATTTATTGTTACCAACTTTCATTATTTCTTAAGTAGCACAAAAATAGTGAGCACACAATTGGAAAAAGACAGAGAAGTGGTCCCTAAGGACTTACTACTGTCCATCAAGAGATAATAATAATAAATACCATTTAGAAACAAAATTCGTCAGAACTCAGAGAATATATATTCCCATCCCAGGGCTTCCAATAACTTTTTTTAATTAAACAATGAGTAATTGAATATTCACATCCTTTGGTGTTAATGAATAAGCTGAAGGGCTACACTTTCTGGGCTATTTAATAGTAAGCAAAAATTAATGATTAGCTTCTTAAAATTATATTTACATACATAGTAAAAGTTAATCCAGAAATATAGAGTTATAGAGTAAATCTATAGAAGATACAAGGTGGGATAATTAAAAATGCATTGGATACTAAGACAATGAAACAAAGGATTAATAAGTCATCAGTATTAGAGTGTTCTAAAAATTAGTGCTGTATCACCTTTTCTTAATCTCACTCACCAGAGCACCACTACTAAGGAGAATCATGAAAACAATGAAGGTCTCAAACCAGTTATGTTCAACTATTCGGAAACACGTCCTTCTCAGGTTCCACCATTGTTTTCCTCTGCCTTCTTCCACATTGATTTGACAACACTTGAATCTTTGTACACAGCCTGCAGAAAGTGTTGAAATAAAAGTAGATAAAGTGTCTCTGCTTCCATAATATCCTTTAGCAATGTCCTTGTCTTGTCTTTTTATTACTATGCTCATCTCTGTCTTGCTAGCATAGCTCTCTAAGCCTAGAGTAGTAAGAGCACATTCATCAGCTGTGTGAAGTTGTGGAAACATTCAGCCACTTTAAATGATGCCCTAGCGGACAGTATTTGCTTTGTCTGCCTCACAGTGTTATTGTCCAAGAGAAACTTTGTAAATTACAAATAAATGTGAGGTAGCTTTTCCTTGTACCATATCATCCTGTTGCACTCTGTTGAAGTCACTCCA
Task1_train_4501
A variant found in Chromosome 2 affects LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTTTTCTTTAGCTTTCTCAGATAACTAGAGAACTACCATAGATTCCATCCCCCAATGTTATTTTAAATCAGAATTAAATTAGCCCTTGTCTTCCAGAAATGACACTCTCATTGCATATATGCGTTTAGTGGTTATTATAGTCTGTCAACATAACATAGTGGTCTGAGACTCACTATTGTAGAATTTGAATATAAATAAGACAAGCTACCTTGAACAGAGACAAAAATATGAACGATACCTACATCAACAATTAAGAAGTCCAGCCAACACCAGGCATTGGTGAAATATGTTTGATAGCCATATGCCACCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAAAACCTTGTCAGCATATTCCAACATCGTCTTAATCGTCTTTCGCTGATCAATATATATATCTTCAAATGCCTATAAAGAAAATGTTACACATTATTAGCTTTCAAAAATAATTATACTCCATAAGCTATTTAAAAAATTAATCATATGCATATGACATTTCATTGGAATAGGAGGGCAGAGAAACAGTAGTTACTGTTACTTTTTTTTTTTCCTCGCAAAGGTCTTTTACTTATTTAATCAGGGGAAAGACTATTGGTGGAAGAAAAAGAAAAGTATGATTCCAATGAATTAATTTGACTTAGTCAGGAAATAGTTCTTGATGTTGTATCCTGATGTGGCCATCCCAACTTGAAGTTATGTATTCCTTTTGTTTCATTTATTTTGCTTCCTTCTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTATAGAAAGGAGGTTGAAGAAATAATGAAAGCTTGTGCTTTTGTAAAGCAGAAATTGTGATTGATCTTCGCAGTCTCCAATTTGACTAAATAGTTGGGTTCATCTGCTTCTTTTTTGTTGTTGTTTGTTATTTTTTTAATAATTTATGTTTCTCAACAGACATACAGTGTGACAATGATTAAATGAAATTACTTTTCATTTAGATTCTAATATATATTCTTCTATTATGAACCTCTCGATGTTTCACTTCTAAGTATGCATTCCTTTCAACGGTGAAAGACTTCTAAAGTAGCGTGTAGAAAATATTTCTTTCTTCAGAAAAATTACAGGTAAATATATGTCTGTGTTAGAATTATAAAAAGTTAAACTTGTAACACACTTGCATTTCAATCAGGCAAACTCTGTTTCTCTCTCTTTCTTTCTCTTTTTCTATCTATGGTATTTCCTTTGTGTTAGTGTTTCCCTAAAATGCTATCTGTATGTTTTATTTATAGTTTTATAAATAATTTTCCTATAAAAATAAATTGATTCTGATGAAGTGAACACCTTGTTATAAAGATAAACCCATCCTTAAATGAATCTCTTGGGCATGCTGCCCAATATTTATTGTTACCAACTTTCATTATTTCTTAAGTAGCACAAAAATAGTGAGCACACAATTGGAAAAAGACAGAGAAGTGGTCCCTAAGGACTTACTACTGTCCATCAAGAGATAATAATAATAAATACCATTTAGAAACAAAATTCGTCAGAACTCAGAGAATATATATTCCCATCCCAGGGCTTCCAATAACTTTTTTTAATTAAACAATGAGTAATTGAATATTCACATCCTTTGGTGTTAATGAATAAGCTGAAGGGCTACACTTTCTGGGCTATTTAATAGTAAGCAAAAATTAATGATTAGCTTCTTAAAATTATATTTACATACATAGTAAAAGTTAATCCAGAAATATAGAGTTATAGAGTAAATCTATAGAAGATACAAGGTGGGATAATTAAAAATGCATTGGATACTAAGACAATGAAACAAAGGATTAATAAGTCATCAGTATTAGAGTGTTCTAAAAATTAGTGCTGTATCACCTTTTCTTAATCTCACTCACCAGAGCACCACTACTAAGGAGAATCATGAAAACAATGAAGGTCTCAAACCAGTTATGTTCAACTATTCGGAAACACGTCCTTCTCAGGTTCCACCATTGTTTTCCTCTGCCTTCTTCCACATTGATTTGACAACACTTGAATCTTTGTACACAGCCTGCAGAAAGTGTTGAAATAAAAGTAGATAAAGTGTCTCTGCTTCCATAATATCCTTTAGCAATGTCCTTGTCTTGTCTTTTTATTACTATGCTCATCTCTGTCTTGCTAGCATAGCTCTCTAAGCCTAGAGTAGTAAGAGCACATTCATCAGCTGTGTGAAGTTGTGGAAACATTCAGCCACTTTAAATGATGCCCTAGCGGACAGTATTTGCTTTGTCTGCCTCACAGTGTTATTGTCCAAGAGAAACTTTGTAAATTACAAATAAATGTGAGGTAGCTTTTCCTTGTACCATATCATCCTGTTGCACTCTGTTGAAGTCACTCCAGAAAAG
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Task1_train_4502
The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4503
Here is a mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4504
This gene mutation involves LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
GGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTTTTCTTTAGCTTTCTCAGATAACTAGAGAACTACCATAGATTCCATCCCCCAATGTTATTTTAAATCAGAATTAAATTAGCCCTTGTCTTCCAGAAATGACACTCTCATTGCATATATGCGTTTAGTGGTTATTATAGTCTGTCAACATAACATAGTGGTCTGAGACTCACTATTGTAGAATTTGAATATAAATAAGACAAGCTACCTTGAACAGAGACAAAAATATGAACGATACCTACATCAACAATTAAGAAGTCCAGCCAACACCAGGCATTGGTGAAATATGTTTGATAGCCATATGCCACCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAAAACCTTGTCAGCATATTCCAACATCGTCTTAATCGTCTTTCGCTGATCAATATATATATCTTCAAATGCCTATAAAGAAAATGTTACACATTATTAGCTTTCAAAAATAATTATACTCCATAAGCTATTTAAAAAATTAATCATATGCATATGACATTTCATTGGAATAGGAGGGCAGAGAAACAGTAGTTACTGTTACTTTTTTTTTTTCCTCGCAAAGGTCTTTTACTTATTTAATCAGGGGAAAGACTATTGGTGGAAGAAAAAGAAAAGTATGATTCCAATGAATTAATTTGACTTAGTCAGGAAATAGTTCTTGATGTTGTATCCTGATGTGGCCATCCCAACTTGAAGTTATGTATTCCTTTTGTTTCATTTATTTTGCTTCCTTCTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTATAGAAAGGAGGTTGAAGAAATAATGAAAGCTTGTGCTTTTGTAAAGCAGAAATTGTGATTGATCTTCGCAGTCTCCAATTTGACTAAATAGTTGGGTTCATCTGCTTCTTTTTTGTTGTTGTTTGTTATTTTTTTAATAATTTATGTTTCTCAACAGACATACAGTGTGACAATGATTAAATGAAATTACTTTTCATTTAGATTCTAATATATATTCTTCTATTATGAACCTCTCGATGTTTCACTTCTAAGTATGCATTCCTTTCAACGGTGAAAGACTTCTAAAGTAGCGTGTAGAAAATATTTCTTTCTTCAGAAAAATTACAGGTAAATATATGTCTGTGTTAGAATTATAAAAAGTTAAACTTGTAACACACTTGCATTTCAATCAGGCAAACTCTGTTTCTCTCTCTTTCTTTCTCTTTTTCTATCTATGGTATTTCCTTTGTGTTAGTGTTTCCCTAAAATGCTATCTGTATGTTTTATTTATAGTTTTATAAATAATTTTCCTATAAAAATAAATTGATTCTGATGAAGTGAACACCTTGTTATAAAGATAAACCCATCCTTAAATGAATCTCTTGGGCATGCTGCCCAATATTTATTGTTACCAACTTTCATTATTTCTTAAGTAGCACAAAAATAGTGAGCACACAATTGGAAAAAGACAGAGAAGTGGTCCCTAAGGACTTACTACTGTCCATCAAGAGATAATAATAATAAATACCATTTAGAAACAAAATTCGTCAGAACTCAGAGAATATATATTCCCATCCCAGGGCTTCCAATAACTTTTTTTAATTAAACAATGAGTAATTGAATATTCACATCCTTTGGTGTTAATGAATAAGCTGAAGGGCTACACTTTCTGGGCTATTTAATAGTAAGCAAAAATTAATGATTAGCTTCTTAAAATTATATTTACATACATAGTAAAAGTTAATCCAGAAATATAGAGTTATAGAGTAAATCTATAGAAGATACAAGGTGGGATAATTAAAAATGCATTGGATACTAAGACAATGAAACAAAGGATTAATAAGTCATCAGTATTAGAGTGTTCTAAAAATTAGTGCTGTATCACCTTTTCTTAATCTCACTCACCAGAGCACCACTACTAAGGAGAATCATGAAAACAATGAAGGTCTCAAACCAGTTATGTTCAACTATTCGGAAACACGTCCTTCTCAGGTTCCACCATTGTTTTCCTCTGCCTTCTTCCACATTGATTTGACAACACTTGAATCTTTGTACACAGCCTGCAGAAAGTGTTGAAATAAAAGTAGATAAAGTGTCTCTGCTTCCATAATATCCTTTAGCAATGTCCTTGTCTTGTCTTTTTATTACTATGCTCATCTCTGTCTTGCTAGCATAGCTCTCTAAGCCTAGAGTAGTAAGAGCACATTCATCAGCTGTGTGAAGTTGTGGAAACATTCAGCCACTTTAAATGATGCCCTAGCGGACAGTATTTGCTTTGTCTGCCTCACAGTGTTATTGTCCAAGAGAAACTTTGTAAATTACAAATAAATGTGAGGTAGCTTTTCCTTGTACCATATCATCCTGTTGCACTCTGTTGAAGTCACTCCAGAAAAGAACTTTAAATTGGACATTAATAATGTTAAGCAGAAAACTTCCCTTTTATAAAGGATATAGAGTAAAAATGTAGATCTCTTCCAACAATGCTGCATTTGTTACCATTTAGGATTTTTTGTGATGTGCCTAGAAGGGCTTATGTAATTTGCATAATTAATTTAGTTCACTAAAAGCTAATTTGTATGATTTGGCTTTGACTTTTCATTGCCTTCCTCACACATTGCTTTCACTTAGTCTAAATGCAATCAACAGGTACTTCTGAGTACCATTGTAAGCACAAAGGCACTTAGGTACACACACAAAAAGGCACCGAACATGTACCTTACTCCCAAGAACCTTACCAAAAAAAATCTGGTTTTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGATATAAATACAGGATCCCTGCTCCAAGGCAAAAAAAAAAAAAAGGAGGAAAAGATATGTTTGAAGAAAAAGGAGAAAGGGAATGAATGGAGAAAAGGAGGAAGAAAAGAAGGGAAGGAGGAAAGAAGGAACTAAGGAGTGAAGGAATGGAGGAAAAGAAGAGAAAAAAGATAGAAAAGTAACATGTAACTGTTCAAAAAGAGAAAGAGTTTTCATAGGATAATGTATATTATCGGGTAAATTAAATGGAAATACTTCTTACAGCCATTCAGAGGAACAAGCTGCTGTTCCACCATGGTCAGATGAGGGCAGTTTTGAAAAGGACATTAAGTGATATGCATGATTTGTATAGGGAATAGAAGAAGACTGAAGGTATACTAGGCCTATGAAAAAATAACATCAAATAGAAAGTATGCATATTTCCAAACCTCAAATTCCCAGGGATATCAGACCACAGGAAATATTAGTTGTAGGAAAAACATATCTCTTCTATCTATTGCCCATACTGCACCAGGCTCAACTAGTGACTGTTTAGGTATAGAGTTTCTAGGGCAGTATTTATTCCCCATTTCATCCAACAATTATTGGAAACTGATGTTTTCATTAAAGAAACACAATTTAGCACTAGCAATCCGTTTAGTTTTAGCAGTCAGAAAGTTACTTTTAAGGCAAATTCTGTGTAGGATCATTTTCAGTAGTGTCTAAGATGCCAACTTATTGTGAAATCACTACTTACTTTAAAAATATAAGTTAGAAGTTTTGATGGTACTAAAATATTTTTCCTCCATGTTCTTAATCTCTTCCACATATTGGGCAGATATAATCAAAGCATGACACTAGACTTTAAGTTTTTTTGTCTGTCAACATATTAGAGGTGATTGAATTATATCTATTACAAAGTGCCATTTTATTATATGTGATTTATTTTAGCTGACCAACAGCTAAACAAGCTGCACTCCAAATGAAAGATTAACATTAGGATTCTTTTCTTTACCTTCAGTGAAACAAGCTTCTGGTTCAAGAGTTTCTTCAGGTTCCACTACGGGCTGTTCTTCTACAGGTGCGCCGATGTCCACAGTGCTACCTTCTGATGAGCTACTGCTTTCATTCAGTTTCTGTAAGTGAGATGGACATAGAAAGTAAAGTCCTTTAATTTTGGTAATAAGTTGCCTGCCAAGAAAGGATTATTACTATG
GGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTTTTCTTTAGCTTTCTCAGATAACTAGAGAACTACCATAGATTCCATCCCCCAATGTTATTTTAAATCAGAATTAAATTAGCCCTTGTCTTCCAGAAATGACACTCTCATTGCATATATGCGTTTAGTGGTTATTATAGTCTGTCAACATAACATAGTGGTCTGAGACTCACTATTGTAGAATTTGAATATAAATAAGACAAGCTACCTTGAACAGAGACAAAAATATGAACGATACCTACATCAACAATTAAGAAGTCCAGCCAACACCAGGCATTGGTGAAATATGTTTGATAGCCATATGCCACCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAAAACCTTGTCAGCATATTCCAACATCGTCTTAATCGTCTTTCGCTGATCAATATATATATCTTCAAATGCCTATAAAGAAAATGTTACACATTATTAGCTTTCAAAAATAATTATACTCCATAAGCTATTTAAAAAATTAATCATATGCATATGACATTTCATTGGAATAGGAGGGCAGAGAAACAGTAGTTACTGTTACTTTTTTTTTTTCCTCGCAAAGGTCTTTTACTTATTTAATCAGGGGAAAGACTATTGGTGGAAGAAAAAGAAAAGTATGATTCCAATGAATTAATTTGACTTAGTCAGGAAATAGTTCTTGATGTTGTATCCTGATGTGGCCATCCCAACTTGAAGTTATGTATTCCTTTTGTTTCATTTATTTTGCTTCCTTCTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTATAGAAAGGAGGTTGAAGAAATAATGAAAGCTTGTGCTTTTGTAAAGCAGAAATTGTGATTGATCTTCGCAGTCTCCAATTTGACTAAATAGTTGGGTTCATCTGCTTCTTTTTTGTTGTTGTTTGTTATTTTTTTAATAATTTATGTTTCTCAACAGACATACAGTGTGACAATGATTAAATGAAATTACTTTTCATTTAGATTCTAATATATATTCTTCTATTATGAACCTCTCGATGTTTCACTTCTAAGTATGCATTCCTTTCAACGGTGAAAGACTTCTAAAGTAGCGTGTAGAAAATATTTCTTTCTTCAGAAAAATTACAGGTAAATATATGTCTGTGTTAGAATTATAAAAAGTTAAACTTGTAACACACTTGCATTTCAATCAGGCAAACTCTGTTTCTCTCTCTTTCTTTCTCTTTTTCTATCTATGGTATTTCCTTTGTGTTAGTGTTTCCCTAAAATGCTATCTGTATGTTTTATTTATAGTTTTATAAATAATTTTCCTATAAAAATAAATTGATTCTGATGAAGTGAACACCTTGTTATAAAGATAAACCCATCCTTAAATGAATCTCTTGGGCATGCTGCCCAATATTTATTGTTACCAACTTTCATTATTTCTTAAGTAGCACAAAAATAGTGAGCACACAATTGGAAAAAGACAGAGAAGTGGTCCCTAAGGACTTACTACTGTCCATCAAGAGATAATAATAATAAATACCATTTAGAAACAAAATTCGTCAGAACTCAGAGAATATATATTCCCATCCCAGGGCTTCCAATAACTTTTTTTAATTAAACAATGAGTAATTGAATATTCACATCCTTTGGTGTTAATGAATAAGCTGAAGGGCTACACTTTCTGGGCTATTTAATAGTAAGCAAAAATTAATGATTAGCTTCTTAAAATTATATTTACATACATAGTAAAAGTTAATCCAGAAATATAGAGTTATAGAGTAAATCTATAGAAGATACAAGGTGGGATAATTAAAAATGCATTGGATACTAAGACAATGAAACAAAGGATTAATAAGTCATCAGTATTAGAGTGTTCTAAAAATTAGTGCTGTATCACCTTTTCTTAATCTCACTCACCAGAGCACCACTACTAGGGAGAATCATGAAAACAATGAAGGTCTCAAACCAGTTATGTTCAACTATTCGGAAACACGTCCTTCTCAGGTTCCACCATTGTTTTCCTCTGCCTTCTTCCACATTGATTTGACAACACTTGAATCTTTGTACACAGCCTGCAGAAAGTGTTGAAATAAAAGTAGATAAAGTGTCTCTGCTTCCATAATATCCTTTAGCAATGTCCTTGTCTTGTCTTTTTATTACTATGCTCATCTCTGTCTTGCTAGCATAGCTCTCTAAGCCTAGAGTAGTAAGAGCACATTCATCAGCTGTGTGAAGTTGTGGAAACATTCAGCCACTTTAAATGATGCCCTAGCGGACAGTATTTGCTTTGTCTGCCTCACAGTGTTATTGTCCAAGAGAAACTTTGTAAATTACAAATAAATGTGAGGTAGCTTTTCCTTGTACCATATCATCCTGTTGCACTCTGTTGAAGTCACTCCAGAAAAGAACTTTAAATTGGACATTAATAATGTTAAGCAGAAAACTTCCCTTTTATAAAGGATATAGAGTAAAAATGTAGATCTCTTCCAACAATGCTGCATTTGTTACCATTTAGGATTTTTTGTGATGTGCCTAGAAGGGCTTATGTAATTTGCATAATTAATTTAGTTCACTAAAAGCTAATTTGTATGATTTGGCTTTGACTTTTCATTGCCTTCCTCACACATTGCTTTCACTTAGTCTAAATGCAATCAACAGGTACTTCTGAGTACCATTGTAAGCACAAAGGCACTTAGGTACACACACAAAAAGGCACCGAACATGTACCTTACTCCCAAGAACCTTACCAAAAAAAATCTGGTTTTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGATATAAATACAGGATCCCTGCTCCAAGGCAAAAAAAAAAAAAAGGAGGAAAAGATATGTTTGAAGAAAAAGGAGAAAGGGAATGAATGGAGAAAAGGAGGAAGAAAAGAAGGGAAGGAGGAAAGAAGGAACTAAGGAGTGAAGGAATGGAGGAAAAGAAGAGAAAAAAGATAGAAAAGTAACATGTAACTGTTCAAAAAGAGAAAGAGTTTTCATAGGATAATGTATATTATCGGGTAAATTAAATGGAAATACTTCTTACAGCCATTCAGAGGAACAAGCTGCTGTTCCACCATGGTCAGATGAGGGCAGTTTTGAAAAGGACATTAAGTGATATGCATGATTTGTATAGGGAATAGAAGAAGACTGAAGGTATACTAGGCCTATGAAAAAATAACATCAAATAGAAAGTATGCATATTTCCAAACCTCAAATTCCCAGGGATATCAGACCACAGGAAATATTAGTTGTAGGAAAAACATATCTCTTCTATCTATTGCCCATACTGCACCAGGCTCAACTAGTGACTGTTTAGGTATAGAGTTTCTAGGGCAGTATTTATTCCCCATTTCATCCAACAATTATTGGAAACTGATGTTTTCATTAAAGAAACACAATTTAGCACTAGCAATCCGTTTAGTTTTAGCAGTCAGAAAGTTACTTTTAAGGCAAATTCTGTGTAGGATCATTTTCAGTAGTGTCTAAGATGCCAACTTATTGTGAAATCACTACTTACTTTAAAAATATAAGTTAGAAGTTTTGATGGTACTAAAATATTTTTCCTCCATGTTCTTAATCTCTTCCACATATTGGGCAGATATAATCAAAGCATGACACTAGACTTTAAGTTTTTTTGTCTGTCAACATATTAGAGGTGATTGAATTATATCTATTACAAAGTGCCATTTTATTATATGTGATTTATTTTAGCTGACCAACAGCTAAACAAGCTGCACTCCAAATGAAAGATTAACATTAGGATTCTTTTCTTTACCTTCAGTGAAACAAGCTTCTGGTTCAAGAGTTTCTTCAGGTTCCACTACGGGCTGTTCTTCTACAGGTGCGCCGATGTCCACAGTGCTACCTTCTGATGAGCTACTGCTTTCATTCAGTTTCTGTAAGTGAGATGGACATAGAAAGTAAAGTCCTTTAATTTTGGTAATAAGTTGCCTGCCAAGAAAGGATTATTACTATG
Task1_train_4505
Here is a mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTTTTCTTTAGCTTTCTCAGATAACTAGAGAACTACCATAGATTCCATCCCCCAATGTTATTTTAAATCAGAATTAAATTAGCCCTTGTCTTCCAGAAATGACACTCTCATTGCATATATGCGTTTAGTGGTTATTATAGTCTGTCAACATAACATAGTGGTCTGAGACTCACTATTGTAGAATTTGAATATAAATAAGACAAGCTACCTTGAACAGAGACAAAAATATGAACGATACCTACATCAACAATTAAGAAGTCCAGCCAACACCAGGCATTGGTGAAATATGTTTGATAGCCATATGCCACCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAAAACCTTGTCAGCATATTCCAACATCGTCTTAATCGTCTTTCGCTGATCAATATATATATCTTCAAATGCCTATAAAGAAAATGTTACACATTATTAGCTTTCAAAAATAATTATACTCCATAAGCTATTTAAAAAATTAATCATATGCATATGACATTTCATTGGAATAGGAGGGCAGAGAAACAGTAGTTACTGTTACTTTTTTTTTTTCCTCGCAAAGGTCTTTTACTTATTTAATCAGGGGAAAGACTATTGGTGGAAGAAAAAGAAAAGTATGATTCCAATGAATTAATTTGACTTAGTCAGGAAATAGTTCTTGATGTTGTATCCTGATGTGGCCATCCCAACTTGAAGTTATGTATTCCTTTTGTTTCATTTATTTTGCTTCCTTCTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTATAGAAAGGAGGTTGAAGAAATAATGAAAGCTTGTGCTTTTGTAAAGCAGAAATTGTGATTGATCTTCGCAGTCTCCAATTTGACTAAATAGTTGGGTTCATCTGCTTCTTTTTTGTTGTTGTTTGTTATTTTTTTAATAATTTATGTTTCTCAACAGACATACAGTGTGACAATGATTAAATGAAATTACTTTTCATTTAGATTCTAATATATATTCTTCTATTATGAACCTCTCGATGTTTCACTTCTAAGTATGCATTCCTTTCAACGGTGAAAGACTTCTAAAGTAGCGTGTAGAAAATATTTCTTTCTTCAGAAAAATTACAGGTAAATATATGTCTGTGTTAGAATTATAAAAAGTTAAACTTGTAACACACTTGCATTTCAATCAGGCAAACTCTGTTTCTCTCTCTTTCTTTCTCTTTTTCTATCTATGGTATTTCCTTTGTGTTAGTGTTTCCCTAAAATGCTATCTGTATGTTTTATTTATAGTTTTATAAATAATTTTCCTATAAAAATAAATTGATTCTGATGAAGTGAACACCTTGTTATAAAGATAAACCCATCCTTAAATGAATCTCTTGGGCATGCTGCCCAATATTTATTGTTACCAACTTTCATTATTTCTTAAGTAGCACAAAAATAGTGAGCACACAATTGGAAAAAGACAGAGAAGTGGTCCCTAAGGACTTACTACTGTCCATCAAGAGATAATAATAATAAATACCATTTAGAAACAAAATTCGTCAGAACTCAGAGAATATATATTCCCATCCCAGGGCTTCCAATAACTTTTTTTAATTAAACAATGAGTAATTGAATATTCACATCCTTTGGTGTTAATGAATAAGCTGAAGGGCTACACTTTCTGGGCTATTTAATAGTAAGCAAAAATTAATGATTAGCTTCTTAAAATTATATTTACATACATAGTAAAAGTTAATCCAGAAATATAGAGTTATAGAGTAAATCTATAGAAGATACAAGGTGGGATAATTAAAAATGCATTGGATACTAAGACAATGAAACAAAGGATTAATAAGTCATCAGTATTAGAGTGTTCTAAAAATTAGTGCTGTATCACCTTTTCTTAATCTCACTCACCAGAGCACCACTACTAAGGAGAATCATGAAAACAATGAAGGTCTCAAACCAGTTATGTTCAACTATTCGGAAACACGTCCTTCTCAGGTTCCACCATTGTTTTCCTCTGCCTTCTTCCACATTGATTTGACAACACTTGAATCTTTGTACACAGCCTGCAGAAAGTGTTGAAATAAAAGTAGATAAAGTGTCTCTGCTTCCATAATATCCTTTAGCAATGTCCTTGTCTTGTCTTTTTATTACTATGCTCATCTCTGTCTTGCTAGCATAGCTCTCTAAGCCTAGAGTAGTAAGAGCACATTCATCAGCTGTGTGAAGTTGTGGAAACATTCAGCCACTTTAAATGATGCCCTAGCGGACAGTATTTGCTTTGTCTGCCTCACAGTGTTATTGTCCAAGAGAAACTTTGTAAATTACAAATAAATGTGAGGTAGCTTTTCCTTGTACCATATCATCCTGTTGCACTCTGTTGAAGTCACTCCAGAAAAGAACTTTAAATTGGACATTAATAATGTTAAGCAGAAAACTTCCCTTTTATAAAGGATATAGAGTAAAAATGTAGATCTCTTCCAACAATGCTGCATTTGTTACCATTTAGGATTTTTTGTGATGTGCCTAGAAGGGCTTATGTAATTTGCATAATTAATTTAGTTCACTAAAAGCTAATTTGTATGATTTGGCTTTGACTTTTCATTGCCTTCCTCACACATTGCTTTCACTTAGTCTAAATGCAATCAACAGGTACTTCTGAGTACCATTGTAAGCACAAAGGCACTTAGGTACACACACAAAAAGGCACCGAACATGTACCTTACTCCCAAGAACCTTACCAAAAAAAATCTGGTTTTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGATATAAATACAGGATCCCTGCTCCAAGGCAAAAAAAAAAAAAAGGAGGAAAAGATATGTTTGAAGAAAAAGGAGAAAGGGAATGAATGGAGAAAAGGAGGAAGAAAAGAAGGGAAGGAGGAAAGAAGGAACTAAGGAGTGAAGGAATGGAGGAAAAGAAGAGAAAAAAGATAGAAAAGTAACATGTAACTGTTCAAAAAGAGAAAGAGTTTTCATAGGATAATGTATATTATCGGGTAAATTAAATGGAAATACTTCTTACAGCCATTCAGAGGAACAAGCTGCTGTTCCACCATGGTCAGATGAGGGCAGTTTTGAAAAGGACATTAAGTGATATGCATGATTTGTATAGGGAATAGAAGAAGACTGAAGGTATACTAGGCCTATGAAAAAATAACATCAAATAGAAAGTATGCATATTTCCAAACCTCAAATTCCCAGGGATATCAGACCACAGGAAATATTAGTTGTAGGAAAAACATATCTCTTCTATCTATTGCCCATACTGCACCAGGCTCAACTAGTGACTGTTTAGGTATAGAGTTTCTAGGGCAGTATTTATTCCCCATTTCATCCAACAATTATTGGAAACTGATGTTTTCATTAAAGAAACACAATTTAGCACTAGCAATCCGTTTAGTTTTAGCAGTCAGAAAGTTACTTTTAAGGCAAATTCTGTGTAGGATCATTTTCAGTAGTGTCTAAGATGCCAACTTATTGTGAAATCACTACTTACTTTAAAAATATAAGTTAGAAGTTTTGATGGTACTAAAATATTTTTCCTCCATGTTCTTAATCTCTTCCACATATTGGGCAGATATAATCAAAGCATGACACTAGACTTTAAGTTTTTTTGTCTGTCAACATATTAGAGGTGATTGAATTATATCTATTACAAAGTGCCATTTTATTATATGTGATTTATTTTAGCTGACCAACAGCTAAACAAGCTGCACTCCAAATGAAAGATTAACATTAGGATTCTTTTCTTTACCTTCAGTGAAACAAGCTTCTGGTTCAAGAGTTTCTTCAGGTTCCACTACGGGCTGTTCTTCTACAGGTGCGCCGATGTCCACAGTGCTACCTTCTGATGAGCTACTGCTTTCATTCAGTTTCTGTAAGTGAGATGGACATAGAAAGTAAAGTCCTTTAATTTTGGTAATAAGTTGCCTGCCAAGAAAGGATTATTACTATGAATTTGTTTTTTATTCTTCTTGAGGTAGA
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Task1_train_4506
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
GGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTTTTCTTTAGCTTTCTCAGATAACTAGAGAACTACCATAGATTCCATCCCCCAATGTTATTTTAAATCAGAATTAAATTAGCCCTTGTCTTCCAGAAATGACACTCTCATTGCATATATGCGTTTAGTGGTTATTATAGTCTGTCAACATAACATAGTGGTCTGAGACTCACTATTGTAGAATTTGAATATAAATAAGACAAGCTACCTTGAACAGAGACAAAAATATGAACGATACCTACATCAACAATTAAGAAGTCCAGCCAACACCAGGCATTGGTGAAATATGTTTGATAGCCATATGCCACCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAAAACCTTGTCAGCATATTCCAACATCGTCTTAATCGTCTTTCGCTGATCAATATATATATCTTCAAATGCCTATAAAGAAAATGTTACACATTATTAGCTTTCAAAAATAATTATACTCCATAAGCTATTTAAAAAATTAATCATATGCATATGACATTTCATTGGAATAGGAGGGCAGAGAAACAGTAGTTACTGTTACTTTTTTTTTTTCCTCGCAAAGGTCTTTTACTTATTTAATCAGGGGAAAGACTATTGGTGGAAGAAAAAGAAAAGTATGATTCCAATGAATTAATTTGACTTAGTCAGGAAATAGTTCTTGATGTTGTATCCTGATGTGGCCATCCCAACTTGAAGTTATGTATTCCTTTTGTTTCATTTATTTTGCTTCCTTCTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTATAGAAAGGAGGTTGAAGAAATAATGAAAGCTTGTGCTTTTGTAAAGCAGAAATTGTGATTGATCTTCGCAGTCTCCAATTTGACTAAATAGTTGGGTTCATCTGCTTCTTTTTTGTTGTTGTTTGTTATTTTTTTAATAATTTATGTTTCTCAACAGACATACAGTGTGACAATGATTAAATGAAATTACTTTTCATTTAGATTCTAATATATATTCTTCTATTATGAACCTCTCGATGTTTCACTTCTAAGTATGCATTCCTTTCAACGGTGAAAGACTTCTAAAGTAGCGTGTAGAAAATATTTCTTTCTTCAGAAAAATTACAGGTAAATATATGTCTGTGTTAGAATTATAAAAAGTTAAACTTGTAACACACTTGCATTTCAATCAGGCAAACTCTGTTTCTCTCTCTTTCTTTCTCTTTTTCTATCTATGGTATTTCCTTTGTGTTAGTGTTTCCCTAAAATGCTATCTGTATGTTTTATTTATAGTTTTATAAATAATTTTCCTATAAAAATAAATTGATTCTGATGAAGTGAACACCTTGTTATAAAGATAAACCCATCCTTAAATGAATCTCTTGGGCATGCTGCCCAATATTTATTGTTACCAACTTTCATTATTTCTTAAGTAGCACAAAAATAGTGAGCACACAATTGGAAAAAGACAGAGAAGTGGTCCCTAAGGACTTACTACTGTCCATCAAGAGATAATAATAATAAATACCATTTAGAAACAAAATTCGTCAGAACTCAGAGAATATATATTCCCATCCCAGGGCTTCCAATAACTTTTTTTAATTAAACAATGAGTAATTGAATATTCACATCCTTTGGTGTTAATGAATAAGCTGAAGGGCTACACTTTCTGGGCTATTTAATAGTAAGCAAAAATTAATGATTAGCTTCTTAAAATTATATTTACATACATAGTAAAAGTTAATCCAGAAATATAGAGTTATAGAGTAAATCTATAGAAGATACAAGGTGGGATAATTAAAAATGCATTGGATACTAAGACAATGAAACAAAGGATTAATAAGTCATCAGTATTAGAGTGTTCTAAAAATTAGTGCTGTATCACCTTTTCTTAATCTCACTCACCAGAGCACCACTACTAAGGAGAATCATGAAAACAATGAAGGTCTCAAACCAGTTATGTTCAACTATTCGGAAACACGTCCTTCTCAGGTTCCACCATTGTTTTCCTCTGCCTTCTTCCACATTGATTTGACAACACTTGAATCTTTGTACACAGCCTGCAGAAAGTGTTGAAATAAAAGTAGATAAAGTGTCTCTGCTTCCATAATATCCTTTAGCAATGTCCTTGTCTTGTCTTTTTATTACTATGCTCATCTCTGTCTTGCTAGCATAGCTCTCTAAGCCTAGAGTAGTAAGAGCACATTCATCAGCTGTGTGAAGTTGTGGAAACATTCAGCCACTTTAAATGATGCCCTAGCGGACAGTATTTGCTTTGTCTGCCTCACAGTGTTATTGTCCAAGAGAAACTTTGTAAATTACAAATAAATGTGAGGTAGCTTTTCCTTGTACCATATCATCCTGTTGCACTCTGTTGAAGTCACTCCAGAAAAGAACTTTAAATTGGACATTAATAATGTTAAGCAGAAAACTTCCCTTTTATAAAGGATATAGAGTAAAAATGTAGATCTCTTCCAACAATGCTGCATTTGTTACCATTTAGGATTTTTTGTGATGTGCCTAGAAGGGCTTATGTAATTTGCATAATTAATTTAGTTCACTAAAAGCTAATTTGTATGATTTGGCTTTGACTTTTCATTGCCTTCCTCACACATTGCTTTCACTTAGTCTAAATGCAATCAACAGGTACTTCTGAGTACCATTGTAAGCACAAAGGCACTTAGGTACACACACAAAAAGGCACCGAACATGTACCTTACTCCCAAGAACCTTACCAAAAAAAATCTGGTTTTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGATATAAATACAGGATCCCTGCTCCAAGGCAAAAAAAAAAAAAAGGAGGAAAAGATATGTTTGAAGAAAAAGGAGAAAGGGAATGAATGGAGAAAAGGAGGAAGAAAAGAAGGGAAGGAGGAAAGAAGGAACTAAGGAGTGAAGGAATGGAGGAAAAGAAGAGAAAAAAGATAGAAAAGTAACATGTAACTGTTCAAAAAGAGAAAGAGTTTTCATAGGATAATGTATATTATCGGGTAAATTAAATGGAAATACTTCTTACAGCCATTCAGAGGAACAAGCTGCTGTTCCACCATGGTCAGATGAGGGCAGTTTTGAAAAGGACATTAAGTGATATGCATGATTTGTATAGGGAATAGAAGAAGACTGAAGGTATACTAGGCCTATGAAAAAATAACATCAAATAGAAAGTATGCATATTTCCAAACCTCAAATTCCCAGGGATATCAGACCACAGGAAATATTAGTTGTAGGAAAAACATATCTCTTCTATCTATTGCCCATACTGCACCAGGCTCAACTAGTGACTGTTTAGGTATAGAGTTTCTAGGGCAGTATTTATTCCCCATTTCATCCAACAATTATTGGAAACTGATGTTTTCATTAAAGAAACACAATTTAGCACTAGCAATCCGTTTAGTTTTAGCAGTCAGAAAGTTACTTTTAAGGCAAATTCTGTGTAGGATCATTTTCAGTAGTGTCTAAGATGCCAACTTATTGTGAAATCACTACTTACTTTAAAAATATAAGTTAGAAGTTTTGATGGTACTAAAATATTTTTCCTCCATGTTCTTAATCTCTTCCACATATTGGGCAGATATAATCAAAGCATGACACTAGACTTTAAGTTTTTTTGTCTGTCAACATATTAGAGGTGATTGAATTATATCTATTACAAAGTGCCATTTTATTATATGTGATTTATTTTAGCTGACCAACAGCTAAACAAGCTGCACTCCAAATGAAAGATTAACATTAGGATTCTTTTCTTTACCTTCAGTGAAACAAGCTTCTGGTTCAAGAGTTTCTTCAGGTTCCACTACGGGCTGTTCTTCTACAGGTGCGCCGATGTCCACAGTGCTACCTTCTGATGAGCTACTGCTTTCATTCAGTTTCTGTAAGTGAGATGGACATAGAAAGTAAAGTCCTTTAATTTTGGTAATAAGTTGCCTGCCAAGAAAGGATTATTACTATGAATTTGTTTTTTATTCTTCTTGAGGTAGAGATATTTTTAGAGA
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Task1_train_4507
Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTTTTCTTTAGCTTTCTCAGATAACTAGAGAACTACCATAGATTCCATCCCCCAATGTTATTTTAAATCAGAATTAAATTAGCCCTTGTCTTCCAGAAATGACACTCTCATTGCATATATGCGTTTAGTGGTTATTATAGTCTGTCAACATAACATAGTGGTCTGAGACTCACTATTGTAGAATTTGAATATAAATAAGACAAGCTACCTTGAACAGAGACAAAAATATGAACGATACCTACATCAACAATTAAGAAGTCCAGCCAACACCAGGCATTGGTGAAATATGTTTGATAGCCATATGCCACCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAAAACCTTGTCAGCATATTCCAACATCGTCTTAATCGTCTTTCGCTGATCAATATATATATCTTCAAATGCCTATAAAGAAAATGTTACACATTATTAGCTTTCAAAAATAATTATACTCCATAAGCTATTTAAAAAATTAATCATATGCATATGACATTTCATTGGAATAGGAGGGCAGAGAAACAGTAGTTACTGTTACTTTTTTTTTTTCCTCGCAAAGGTCTTTTACTTATTTAATCAGGGGAAAGACTATTGGTGGAAGAAAAAGAAAAGTATGATTCCAATGAATTAATTTGACTTAGTCAGGAAATAGTTCTTGATGTTGTATCCTGATGTGGCCATCCCAACTTGAAGTTATGTATTCCTTTTGTTTCATTTATTTTGCTTCCTTCTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTATAGAAAGGAGGTTGAAGAAATAATGAAAGCTTGTGCTTTTGTAAAGCAGAAATTGTGATTGATCTTCGCAGTCTCCAATTTGACTAAATAGTTGGGTTCATCTGCTTCTTTTTTGTTGTTGTTTGTTATTTTTTTAATAATTTATGTTTCTCAACAGACATACAGTGTGACAATGATTAAATGAAATTACTTTTCATTTAGATTCTAATATATATTCTTCTATTATGAACCTCTCGATGTTTCACTTCTAAGTATGCATTCCTTTCAACGGTGAAAGACTTCTAAAGTAGCGTGTAGAAAATATTTCTTTCTTCAGAAAAATTACAGGTAAATATATGTCTGTGTTAGAATTATAAAAAGTTAAACTTGTAACACACTTGCATTTCAATCAGGCAAACTCTGTTTCTCTCTCTTTCTTTCTCTTTTTCTATCTATGGTATTTCCTTTGTGTTAGTGTTTCCCTAAAATGCTATCTGTATGTTTTATTTATAGTTTTATAAATAATTTTCCTATAAAAATAAATTGATTCTGATGAAGTGAACACCTTGTTATAAAGATAAACCCATCCTTAAATGAATCTCTTGGGCATGCTGCCCAATATTTATTGTTACCAACTTTCATTATTTCTTAAGTAGCACAAAAATAGTGAGCACACAATTGGAAAAAGACAGAGAAGTGGTCCCTAAGGACTTACTACTGTCCATCAAGAGATAATAATAATAAATACCATTTAGAAACAAAATTCGTCAGAACTCAGAGAATATATATTCCCATCCCAGGGCTTCCAATAACTTTTTTTAATTAAACAATGAGTAATTGAATATTCACATCCTTTGGTGTTAATGAATAAGCTGAAGGGCTACACTTTCTGGGCTATTTAATAGTAAGCAAAAATTAATGATTAGCTTCTTAAAATTATATTTACATACATAGTAAAAGTTAATCCAGAAATATAGAGTTATAGAGTAAATCTATAGAAGATACAAGGTGGGATAATTAAAAATGCATTGGATACTAAGACAATGAAACAAAGGATTAATAAGTCATCAGTATTAGAGTGTTCTAAAAATTAGTGCTGTATCACCTTTTCTTAATCTCACTCACCAGAGCACCACTACTAAGGAGAATCATGAAAACAATGAAGGTCTCAAACCAGTTATGTTCAACTATTCGGAAACACGTCCTTCTCAGGTTCCACCATTGTTTTCCTCTGCCTTCTTCCACATTGATTTGACAACACTTGAATCTTTGTACACAGCCTGCAGAAAGTGTTGAAATAAAAGTAGATAAAGTGTCTCTGCTTCCATAATATCCTTTAGCAATGTCCTTGTCTTGTCTTTTTATTACTATGCTCATCTCTGTCTTGCTAGCATAGCTCTCTAAGCCTAGAGTAGTAAGAGCACATTCATCAGCTGTGTGAAGTTGTGGAAACATTCAGCCACTTTAAATGATGCCCTAGCGGACAGTATTTGCTTTGTCTGCCTCACAGTGTTATTGTCCAAGAGAAACTTTGTAAATTACAAATAAATGTGAGGTAGCTTTTCCTTGTACCATATCATCCTGTTGCACTCTGTTGAAGTCACTCCAGAAAAGAACTTTAAATTGGACATTAATAATGTTAAGCAGAAAACTTCCCTTTTATAAAGGATATAGAGTAAAAATGTAGATCTCTTCCAACAATGCTGCATTTGTTACCATTTAGGATTTTTTGTGATGTGCCTAGAAGGGCTTATGTAATTTGCATAATTAATTTAGTTCACTAAAAGCTAATTTGTATGATTTGGCTTTGACTTTTCATTGCCTTCCTCACACATTGCTTTCACTTAGTCTAAATGCAATCAACAGGTACTTCTGAGTACCATTGTAAGCACAAAGGCACTTAGGTACACACACAAAAAGGCACCGAACATGTACCTTACTCCCAAGAACCTTACCAAAAAAAATCTGGTTTTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGATATAAATACAGGATCCCTGCTCCAAGGCAAAAAAAAAAAAAAGGAGGAAAAGATATGTTTGAAGAAAAAGGAGAAAGGGAATGAATGGAGAAAAGGAGGAAGAAAAGAAGGGAAGGAGGAAAGAAGGAACTAAGGAGTGAAGGAATGGAGGAAAAGAAGAGAAAAAAGATAGAAAAGTAACATGTAACTGTTCAAAAAGAGAAAGAGTTTTCATAGGATAATGTATATTATCGGGTAAATTAAATGGAAATACTTCTTACAGCCATTCAGAGGAACAAGCTGCTGTTCCACCATGGTCAGATGAGGGCAGTTTTGAAAAGGACATTAAGTGATATGCATGATTTGTATAGGGAATAGAAGAAGACTGAAGGTATACTAGGCCTATGAAAAAATAACATCAAATAGAAAGTATGCATATTTCCAAACCTCAAATTCCCAGGGATATCAGACCACAGGAAATATTAGTTGTAGGAAAAACATATCTCTTCTATCTATTGCCCATACTGCACCAGGCTCAACTAGTGACTGTTTAGGTATAGAGTTTCTAGGGCAGTATTTATTCCCCATTTCATCCAACAATTATTGGAAACTGATGTTTTCATTAAAGAAACACAATTTAGCACTAGCAATCCGTTTAGTTTTAGCAGTCAGAAAGTTACTTTTAAGGCAAATTCTGTGTAGGATCATTTTCAGTAGTGTCTAAGATGCCAACTTATTGTGAAATCACTACTTACTTTAAAAATATAAGTTAGAAGTTTTGATGGTACTAAAATATTTTTCCTCCATGTTCTTAATCTCTTCCACATATTGGGCAGATATAATCAAAGCATGACACTAGACTTTAAGTTTTTTTGTCTGTCAACATATTAGAGGTGATTGAATTATATCTATTACAAAGTGCCATTTTATTATATGTGATTTATTTTAGCTGACCAACAGCTAAACAAGCTGCACTCCAAATGAAAGATTAACATTAGGATTCTTTTCTTTACCTTCAGTGAAACAAGCTTCTGGTTCAAGAGTTTCTTCAGGTTCCACTACGGGCTGTTCTTCTACAGGTGCGCCGATGTCCACAGTGCTACCTTCTGATGAGCTACTGCTTTCATTCAGTTTCTGTAAGTGAGATGGACATAGAAAGTAAAGTCCTTTAATTTTGGTAATAAGTTGCCTGCCAAGAAAGGATTATTACTATGAATTTGTTTTTTATTCTTCTTGAGGTAGAGATATTTTTAGAGAAAAAG
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Task1_train_4508
Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
TTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTTTTCTTTAGCTTTCTCAGATAACTAGAGAACTACCATAGATTCCATCCCCCAATGTTATTTTAAATCAGAATTAAATTAGCCCTTGTCTTCCAGAAATGACACTCTCATTGCATATATGCGTTTAGTGGTTATTATAGTCTGTCAACATAACATAGTGGTCTGAGACTCACTATTGTAGAATTTGAATATAAATAAGACAAGCTACCTTGAACAGAGACAAAAATATGAACGATACCTACATCAACAATTAAGAAGTCCAGCCAACACCAGGCATTGGTGAAATATGTTTGATAGCCATATGCCACCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAAAACCTTGTCAGCATATTCCAACATCGTCTTAATCGTCTTTCGCTGATCAATATATATATCTTCAAATGCCTATAAAGAAAATGTTACACATTATTAGCTTTCAAAAATAATTATACTCCATAAGCTATTTAAAAAATTAATCATATGCATATGACATTTCATTGGAATAGGAGGGCAGAGAAACAGTAGTTACTGTTACTTTTTTTTTTTCCTCGCAAAGGTCTTTTACTTATTTAATCAGGGGAAAGACTATTGGTGGAAGAAAAAGAAAAGTATGATTCCAATGAATTAATTTGACTTAGTCAGGAAATAGTTCTTGATGTTGTATCCTGATGTGGCCATCCCAACTTGAAGTTATGTATTCCTTTTGTTTCATTTATTTTGCTTCCTTCTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTATAGAAAGGAGGTTGAAGAAATAATGAAAGCTTGTGCTTTTGTAAAGCAGAAATTGTGATTGATCTTCGCAGTCTCCAATTTGACTAAATAGTTGGGTTCATCTGCTTCTTTTTTGTTGTTGTTTGTTATTTTTTTAATAATTTATGTTTCTCAACAGACATACAGTGTGACAATGATTAAATGAAATTACTTTTCATTTAGATTCTAATATATATTCTTCTATTATGAACCTCTCGATGTTTCACTTCTAAGTATGCATTCCTTTCAACGGTGAAAGACTTCTAAAGTAGCGTGTAGAAAATATTTCTTTCTTCAGAAAAATTACAGGTAAATATATGTCTGTGTTAGAATTATAAAAAGTTAAACTTGTAACACACTTGCATTTCAATCAGGCAAACTCTGTTTCTCTCTCTTTCTTTCTCTTTTTCTATCTATGGTATTTCCTTTGTGTTAGTGTTTCCCTAAAATGCTATCTGTATGTTTTATTTATAGTTTTATAAATAATTTTCCTATAAAAATAAATTGATTCTGATGAAGTGAACACCTTGTTATAAAGATAAACCCATCCTTAAATGAATCTCTTGGGCATGCTGCCCAATATTTATTGTTACCAACTTTCATTATTTCTTAAGTAGCACAAAAATAGTGAGCACACAATTGGAAAAAGACAGAGAAGTGGTCCCTAAGGACTTACTACTGTCCATCAAGAGATAATAATAATAAATACCATTTAGAAACAAAATTCGTCAGAACTCAGAGAATATATATTCCCATCCCAGGGCTTCCAATAACTTTTTTTAATTAAACAATGAGTAATTGAATATTCACATCCTTTGGTGTTAATGAATAAGCTGAAGGGCTACACTTTCTGGGCTATTTAATAGTAAGCAAAAATTAATGATTAGCTTCTTAAAATTATATTTACATACATAGTAAAAGTTAATCCAGAAATATAGAGTTATAGAGTAAATCTATAGAAGATACAAGGTGGGATAATTAAAAATGCATTGGATACTAAGACAATGAAACAAAGGATTAATAAGTCATCAGTATTAGAGTGTTCTAAAAATTAGTGCTGTATCACCTTTTCTTAATCTCACTCACCAGAGCACCACTACTAAGGAGAATCATGAAAACAATGAAGGTCTCAAACCAGTTATGTTCAACTATTCGGAAACACGTCCTTCTCAGGTTCCACCATTGTTTTCCTCTGCCTTCTTCCACATTGATTTGACAACACTTGAATCTTTGTACACAGCCTGCAGAAAGTGTTGAAATAAAAGTAGATAAAGTGTCTCTGCTTCCATAATATCCTTTAGCAATGTCCTTGTCTTGTCTTTTTATTACTATGCTCATCTCTGTCTTGCTAGCATAGCTCTCTAAGCCTAGAGTAGTAAGAGCACATTCATCAGCTGTGTGAAGTTGTGGAAACATTCAGCCACTTTAAATGATGCCCTAGCGGACAGTATTTGCTTTGTCTGCCTCACAGTGTTATTGTCCAAGAGAAACTTTGTAAATTACAAATAAATGTGAGGTAGCTTTTCCTTGTACCATATCATCCTGTTGCACTCTGTTGAAGTCACTCCAGAAAAGAACTTTAAATTGGACATTAATAATGTTAAGCAGAAAACTTCCCTTTTATAAAGGATATAGAGTAAAAATGTAGATCTCTTCCAACAATGCTGCATTTGTTACCATTTAGGATTTTTTGTGATGTGCCTAGAAGGGCTTATGTAATTTGCATAATTAATTTAGTTCACTAAAAGCTAATTTGTATGATTTGGCTTTGACTTTTCATTGCCTTCCTCACACATTGCTTTCACTTAGTCTAAATGCAATCAACAGGTACTTCTGAGTACCATTGTAAGCACAAAGGCACTTAGGTACACACACAAAAAGGCACCGAACATGTACCTTACTCCCAAGAACCTTACCAAAAAAAATCTGGTTTTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGATATAAATACAGGATCCCTGCTCCAAGGCAAAAAAAAAAAAAAGGAGGAAAAGATATGTTTGAAGAAAAAGGAGAAAGGGAATGAATGGAGAAAAGGAGGAAGAAAAGAAGGGAAGGAGGAAAGAAGGAACTAAGGAGTGAAGGAATGGAGGAAAAGAAGAGAAAAAAGATAGAAAAGTAACATGTAACTGTTCAAAAAGAGAAAGAGTTTTCATAGGATAATGTATATTATCGGGTAAATTAAATGGAAATACTTCTTACAGCCATTCAGAGGAACAAGCTGCTGTTCCACCATGGTCAGATGAGGGCAGTTTTGAAAAGGACATTAAGTGATATGCATGATTTGTATAGGGAATAGAAGAAGACTGAAGGTATACTAGGCCTATGAAAAAATAACATCAAATAGAAAGTATGCATATTTCCAAACCTCAAATTCCCAGGGATATCAGACCACAGGAAATATTAGTTGTAGGAAAAACATATCTCTTCTATCTATTGCCCATACTGCACCAGGCTCAACTAGTGACTGTTTAGGTATAGAGTTTCTAGGGCAGTATTTATTCCCCATTTCATCCAACAATTATTGGAAACTGATGTTTTCATTAAAGAAACACAATTTAGCACTAGCAATCCGTTTAGTTTTAGCAGTCAGAAAGTTACTTTTAAGGCAAATTCTGTGTAGGATCATTTTCAGTAGTGTCTAAGATGCCAACTTATTGTGAAATCACTACTTACTTTAAAAATATAAGTTAGAAGTTTTGATGGTACTAAAATATTTTTCCTCCATGTTCTTAATCTCTTCCACATATTGGGCAGATATAATCAAAGCATGACACTAGACTTTAAGTTTTTTTGTCTGTCAACATATTAGAGGTGATTGAATTATATCTATTACAAAGTGCCATTTTATTATATGTGATTTATTTTAGCTGACCAACAGCTAAACAAGCTGCACTCCAAATGAAAGATTAACATTAGGATTCTTTTCTTTACCTTCAGTGAAACAAGCTTCTGGTTCAAGAGTTTCTTCAGGTTCCACTACGGGCTGTTCTTCTACAGGTGCGCCGATGTCCACAGTGCTACCTTCTGATGAGCTACTGCTTTCATTCAGTTTCTGTAAGTGAGATGGACATAGAAAGTAAAGTCCTTTAATTTTGGTAATAAGTTGCCTGCCAAGAAAGGATTATTACTATGAATTTGTTTTTTATTCTTCTTGAGGTAGAGATATTTTTAGAGAAAAAGAGAGATTGAATA
TTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTTTTCTTTAGCTTTCTCAGATAACTAGAGAACTACCATAGATTCCATCCCCCAATGTTATTTTAAATCAGAATTAAATTAGCCCTTGTCTTCCAGAAATGACACTCTCATTGCATATATGCGTTTAGTGGTTATTATAGTCTGTCAACATAACATAGTGGTCTGAGACTCACTATTGTAGAATTTGAATATAAATAAGACAAGCTACCTTGAACAGAGACAAAAATATGAACGATACCTACATCAACAATTAAGAAGTCCAGCCAACACCAGGCATTGGTGAAATATGTTTGATAGCCATATGCCACCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAAAACCTTGTCAGCATATTCCAACATCGTCTTAATCGTCTTTCGCTGATCAATATATATATCTTCAAATGCCTATAAAGAAAATGTTACACATTATTAGCTTTCAAAAATAATTATACTCCATAAGCTATTTAAAAAATTAATCATATGCATATGACATTTCATTGGAATAGGAGGGCAGAGAAACAGTAGTTACTGTTACTTTTTTTTTTTCCTCGCAAAGGTCTTTTACTTATTTAATCAGGGGAAAGACTATTGGTGGAAGAAAAAGAAAAGTATGATTCCAATGAATTAATTTGACTTAGTCAGGAAATAGTTCTTGATGTTGTATCCTGATGTGGCCATCCCAACTTGAAGTTATGTATTCCTTTTGTTTCATTTATTTTGCTTCCTTCTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTATAGAAAGGAGGTTGAAGAAATAATGAAAGCTTGTGCTTTTGTAAAGCAGAAATTGTGATTGATCTTCGCAGTCTCCAATTTGACTAAATAGTTGGGTTCATCTGCTTCTTTTTTGTTGTTGTTTGTTATTTTTTTAATAATTTATGTTTCTCAACAGACATACAGTGTGACAATGATTAAATGAAATTACTTTTCATTTAGATTCTAATATATATTCTTCTATTATGAACCTCTCGATGTTTCACTTCTAAGTATGCATTCCTTTCAACGGTGAAAGACTTCTAAAGTAGCGTGTAGAAAATATTTCTTTCTTCAGAAAAATTACAGGTAAATATATGTCTGTGTTAGAATTATAAAAAGTTAAACTTGTAACACACTTGCATTTCAATCAGGCAAACTCTGTTTCTCTCTCTTTCTTTCTCTTTTTCTATCTATGGTATTTCCTTTGTGTTAGTGTTTCCCTAAAATGCTATCTGTATGTTTTATTTATAGTTTTATAAATAATTTTCCTATAAAAATAAATTGATTCTGATGAAGTGAACACCTTGTTATAAAGATAAACCCATCCTTAAATGAATCTCTTGGGCATGCTGCCCAATATTTATTGTTACCAACTTTCATTATTTCTTAAGTAGCACAAAAATAGTGAGCACACAATTGGAAAAAGACAGAGAAGTGGTCCCTAAGGACTTACTACTGTCCATCAAGAGATAATAATAATAAATACCATTTAGAAACAAAATTCGTCAGAACTCAGAGAATATATATTCCCATCCCAGGGCTTCCAATAACTTTTTTTAATTAAACAATGAGTAATTGAATATTCACATCCTTTGGTGTTAATGAATAAGCTGAAGGGCTACACTTTCTGGGCTATTTAATAGTAAGCAAAAATTAATGATTAGCTTCTTAAAATTATATTTACATACATAGTAAAAGTTAATCCAGAAATATAGAGTTATAGAGTAAATCTATAGAAGATACAAGGTGGGATAATTAAAAATGCATTGGATACTAAGACAATGAAACAAAGGATTAATAAGTCATCAGTATTAGAGTGTTCTAAAAATTAGTGCTGTATCACCTTTTCTTAATCTCACTCACCAGAGCACCACTACTAAGGAGAATCATGAAAACAATGAAGGTCTCAAACCAGTTATGTTCAACTATTCGGAAACACTTCCTTCTCAGGTTCCACCATTGTTTTCCTCTGCCTTCTTCCACATTGATTTGACAACACTTGAATCTTTGTACACAGCCTGCAGAAAGTGTTGAAATAAAAGTAGATAAAGTGTCTCTGCTTCCATAATATCCTTTAGCAATGTCCTTGTCTTGTCTTTTTATTACTATGCTCATCTCTGTCTTGCTAGCATAGCTCTCTAAGCCTAGAGTAGTAAGAGCACATTCATCAGCTGTGTGAAGTTGTGGAAACATTCAGCCACTTTAAATGATGCCCTAGCGGACAGTATTTGCTTTGTCTGCCTCACAGTGTTATTGTCCAAGAGAAACTTTGTAAATTACAAATAAATGTGAGGTAGCTTTTCCTTGTACCATATCATCCTGTTGCACTCTGTTGAAGTCACTCCAGAAAAGAACTTTAAATTGGACATTAATAATGTTAAGCAGAAAACTTCCCTTTTATAAAGGATATAGAGTAAAAATGTAGATCTCTTCCAACAATGCTGCATTTGTTACCATTTAGGATTTTTTGTGATGTGCCTAGAAGGGCTTATGTAATTTGCATAATTAATTTAGTTCACTAAAAGCTAATTTGTATGATTTGGCTTTGACTTTTCATTGCCTTCCTCACACATTGCTTTCACTTAGTCTAAATGCAATCAACAGGTACTTCTGAGTACCATTGTAAGCACAAAGGCACTTAGGTACACACACAAAAAGGCACCGAACATGTACCTTACTCCCAAGAACCTTACCAAAAAAAATCTGGTTTTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGATATAAATACAGGATCCCTGCTCCAAGGCAAAAAAAAAAAAAAGGAGGAAAAGATATGTTTGAAGAAAAAGGAGAAAGGGAATGAATGGAGAAAAGGAGGAAGAAAAGAAGGGAAGGAGGAAAGAAGGAACTAAGGAGTGAAGGAATGGAGGAAAAGAAGAGAAAAAAGATAGAAAAGTAACATGTAACTGTTCAAAAAGAGAAAGAGTTTTCATAGGATAATGTATATTATCGGGTAAATTAAATGGAAATACTTCTTACAGCCATTCAGAGGAACAAGCTGCTGTTCCACCATGGTCAGATGAGGGCAGTTTTGAAAAGGACATTAAGTGATATGCATGATTTGTATAGGGAATAGAAGAAGACTGAAGGTATACTAGGCCTATGAAAAAATAACATCAAATAGAAAGTATGCATATTTCCAAACCTCAAATTCCCAGGGATATCAGACCACAGGAAATATTAGTTGTAGGAAAAACATATCTCTTCTATCTATTGCCCATACTGCACCAGGCTCAACTAGTGACTGTTTAGGTATAGAGTTTCTAGGGCAGTATTTATTCCCCATTTCATCCAACAATTATTGGAAACTGATGTTTTCATTAAAGAAACACAATTTAGCACTAGCAATCCGTTTAGTTTTAGCAGTCAGAAAGTTACTTTTAAGGCAAATTCTGTGTAGGATCATTTTCAGTAGTGTCTAAGATGCCAACTTATTGTGAAATCACTACTTACTTTAAAAATATAAGTTAGAAGTTTTGATGGTACTAAAATATTTTTCCTCCATGTTCTTAATCTCTTCCACATATTGGGCAGATATAATCAAAGCATGACACTAGACTTTAAGTTTTTTTGTCTGTCAACATATTAGAGGTGATTGAATTATATCTATTACAAAGTGCCATTTTATTATATGTGATTTATTTTAGCTGACCAACAGCTAAACAAGCTGCACTCCAAATGAAAGATTAACATTAGGATTCTTTTCTTTACCTTCAGTGAAACAAGCTTCTGGTTCAAGAGTTTCTTCAGGTTCCACTACGGGCTGTTCTTCTACAGGTGCGCCGATGTCCACAGTGCTACCTTCTGATGAGCTACTGCTTTCATTCAGTTTCTGTAAGTGAGATGGACATAGAAAGTAAAGTCCTTTAATTTTGGTAATAAGTTGCCTGCCAAGAAAGGATTATTACTATGAATTTGTTTTTTATTCTTCTTGAGGTAGAGATATTTTTAGAGAAAAAGAGAGATTGAATA
Task1_train_4509
This sequence variant lies in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; not provided
AACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTTTTCTTTAGCTTTCTCAGATAACTAGAGAACTACCATAGATTCCATCCCCCAATGTTATTTTAAATCAGAATTAAATTAGCCCTTGTCTTCCAGAAATGACACTCTCATTGCATATATGCGTTTAGTGGTTATTATAGTCTGTCAACATAACATAGTGGTCTGAGACTCACTATTGTAGAATTTGAATATAAATAAGACAAGCTACCTTGAACAGAGACAAAAATATGAACGATACCTACATCAACAATTAAGAAGTCCAGCCAACACCAGGCATTGGTGAAATATGTTTGATAGCCATATGCCACCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAAAACCTTGTCAGCATATTCCAACATCGTCTTAATCGTCTTTCGCTGATCAATATATATATCTTCAAATGCCTATAAAGAAAATGTTACACATTATTAGCTTTCAAAAATAATTATACTCCATAAGCTATTTAAAAAATTAATCATATGCATATGACATTTCATTGGAATAGGAGGGCAGAGAAACAGTAGTTACTGTTACTTTTTTTTTTTCCTCGCAAAGGTCTTTTACTTATTTAATCAGGGGAAAGACTATTGGTGGAAGAAAAAGAAAAGTATGATTCCAATGAATTAATTTGACTTAGTCAGGAAATAGTTCTTGATGTTGTATCCTGATGTGGCCATCCCAACTTGAAGTTATGTATTCCTTTTGTTTCATTTATTTTGCTTCCTTCTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTATAGAAAGGAGGTTGAAGAAATAATGAAAGCTTGTGCTTTTGTAAAGCAGAAATTGTGATTGATCTTCGCAGTCTCCAATTTGACTAAATAGTTGGGTTCATCTGCTTCTTTTTTGTTGTTGTTTGTTATTTTTTTAATAATTTATGTTTCTCAACAGACATACAGTGTGACAATGATTAAATGAAATTACTTTTCATTTAGATTCTAATATATATTCTTCTATTATGAACCTCTCGATGTTTCACTTCTAAGTATGCATTCCTTTCAACGGTGAAAGACTTCTAAAGTAGCGTGTAGAAAATATTTCTTTCTTCAGAAAAATTACAGGTAAATATATGTCTGTGTTAGAATTATAAAAAGTTAAACTTGTAACACACTTGCATTTCAATCAGGCAAACTCTGTTTCTCTCTCTTTCTTTCTCTTTTTCTATCTATGGTATTTCCTTTGTGTTAGTGTTTCCCTAAAATGCTATCTGTATGTTTTATTTATAGTTTTATAAATAATTTTCCTATAAAAATAAATTGATTCTGATGAAGTGAACACCTTGTTATAAAGATAAACCCATCCTTAAATGAATCTCTTGGGCATGCTGCCCAATATTTATTGTTACCAACTTTCATTATTTCTTAAGTAGCACAAAAATAGTGAGCACACAATTGGAAAAAGACAGAGAAGTGGTCCCTAAGGACTTACTACTGTCCATCAAGAGATAATAATAATAAATACCATTTAGAAACAAAATTCGTCAGAACTCAGAGAATATATATTCCCATCCCAGGGCTTCCAATAACTTTTTTTAATTAAACAATGAGTAATTGAATATTCACATCCTTTGGTGTTAATGAATAAGCTGAAGGGCTACACTTTCTGGGCTATTTAATAGTAAGCAAAAATTAATGATTAGCTTCTTAAAATTATATTTACATACATAGTAAAAGTTAATCCAGAAATATAGAGTTATAGAGTAAATCTATAGAAGATACAAGGTGGGATAATTAAAAATGCATTGGATACTAAGACAATGAAACAAAGGATTAATAAGTCATCAGTATTAGAGTGTTCTAAAAATTAGTGCTGTATCACCTTTTCTTAATCTCACTCACCAGAGCACCACTACTAAGGAGAATCATGAAAACAATGAAGGTCTCAAACCAGTTATGTTCAACTATTCGGAAACACGTCCTTCTCAGGTTCCACCATTGTTTTCCTCTGCCTTCTTCCACATTGATTTGACAACACTTGAATCTTTGTACACAGCCTGCAGAAAGTGTTGAAATAAAAGTAGATAAAGTGTCTCTGCTTCCATAATATCCTTTAGCAATGTCCTTGTCTTGTCTTTTTATTACTATGCTCATCTCTGTCTTGCTAGCATAGCTCTCTAAGCCTAGAGTAGTAAGAGCACATTCATCAGCTGTGTGAAGTTGTGGAAACATTCAGCCACTTTAAATGATGCCCTAGCGGACAGTATTTGCTTTGTCTGCCTCACAGTGTTATTGTCCAAGAGAAACTTTGTAAATTACAAATAAATGTGAGGTAGCTTTTCCTTGTACCATATCATCCTGTTGCACTCTGTTGAAGTCACTCCAGAAAAGAACTTTAAATTGGACATTAATAATGTTAAGCAGAAAACTTCCCTTTTATAAAGGATATAGAGTAAAAATGTAGATCTCTTCCAACAATGCTGCATTTGTTACCATTTAGGATTTTTTGTGATGTGCCTAGAAGGGCTTATGTAATTTGCATAATTAATTTAGTTCACTAAAAGCTAATTTGTATGATTTGGCTTTGACTTTTCATTGCCTTCCTCACACATTGCTTTCACTTAGTCTAAATGCAATCAACAGGTACTTCTGAGTACCATTGTAAGCACAAAGGCACTTAGGTACACACACAAAAAGGCACCGAACATGTACCTTACTCCCAAGAACCTTACCAAAAAAAATCTGGTTTTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGATATAAATACAGGATCCCTGCTCCAAGGCAAAAAAAAAAAAAAGGAGGAAAAGATATGTTTGAAGAAAAAGGAGAAAGGGAATGAATGGAGAAAAGGAGGAAGAAAAGAAGGGAAGGAGGAAAGAAGGAACTAAGGAGTGAAGGAATGGAGGAAAAGAAGAGAAAAAAGATAGAAAAGTAACATGTAACTGTTCAAAAAGAGAAAGAGTTTTCATAGGATAATGTATATTATCGGGTAAATTAAATGGAAATACTTCTTACAGCCATTCAGAGGAACAAGCTGCTGTTCCACCATGGTCAGATGAGGGCAGTTTTGAAAAGGACATTAAGTGATATGCATGATTTGTATAGGGAATAGAAGAAGACTGAAGGTATACTAGGCCTATGAAAAAATAACATCAAATAGAAAGTATGCATATTTCCAAACCTCAAATTCCCAGGGATATCAGACCACAGGAAATATTAGTTGTAGGAAAAACATATCTCTTCTATCTATTGCCCATACTGCACCAGGCTCAACTAGTGACTGTTTAGGTATAGAGTTTCTAGGGCAGTATTTATTCCCCATTTCATCCAACAATTATTGGAAACTGATGTTTTCATTAAAGAAACACAATTTAGCACTAGCAATCCGTTTAGTTTTAGCAGTCAGAAAGTTACTTTTAAGGCAAATTCTGTGTAGGATCATTTTCAGTAGTGTCTAAGATGCCAACTTATTGTGAAATCACTACTTACTTTAAAAATATAAGTTAGAAGTTTTGATGGTACTAAAATATTTTTCCTCCATGTTCTTAATCTCTTCCACATATTGGGCAGATATAATCAAAGCATGACACTAGACTTTAAGTTTTTTTGTCTGTCAACATATTAGAGGTGATTGAATTATATCTATTACAAAGTGCCATTTTATTATATGTGATTTATTTTAGCTGACCAACAGCTAAACAAGCTGCACTCCAAATGAAAGATTAACATTAGGATTCTTTTCTTTACCTTCAGTGAAACAAGCTTCTGGTTCAAGAGTTTCTTCAGGTTCCACTACGGGCTGTTCTTCTACAGGTGCGCCGATGTCCACAGTGCTACCTTCTGATGAGCTACTGCTTTCATTCAGTTTCTGTAAGTGAGATGGACATAGAAAGTAAAGTCCTTTAATTTTGGTAATAAGTTGCCTGCCAAGAAAGGATTATTACTATGAATTTGTTTTTTATTCTTCTTGAGGTAGAGATATTTTTAGAGAAAAAGAGAGATTGAATAAGGGGAAGAAATAAGAAAA
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Task1_train_4510
Given this context: Chromosome 2, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ATAGAATTGTATCTCTAATAAAATGTCTTTAATGTATTCAATCCTTTAAAATATTTAGACTATACAGCCTAAAAGATGGGCACCCTGCTGTTTTTGAGATTTCCAAACACTAAATGGGAAGTAAAGGTGCTTTGTCCTAGACTCCTTGTTAATTATCTTATATATCCATTAGACTTTTAACTTAATATTTCAAAGTAGGTTGCTATGGATTAAAGTTTTGTCTCCACAAAATTCATATGCTGAAGCTCTAACCTTCAATATGACTGTATTTGGGGATAGGGCCTGTAAGGTGGTGATAAAGGTTAAATGAGGTCATACAGGTTGGACTTTATTCTGATAGGGCTGGTGCACTTATAAGAAGAAGAATAGACACCAGAGTTCTCTCTCTTTCCATGTACATGCATTGAGGACAGGCCATGTGAGGACGCAGCAAGGAGGTGGCTGTCTGCAACCCAAGGAGTGAGCCCTCACTAGACATTGATGCTGCTGGTATCTTGATCTTGGACTTTCCAGTTTCTGGACTATGAGAAAATAAATTTTGGTTGTTTAAGCCACCCAGTTATGGTATAGTGTTATGGCAGTCCAAACAGGCTAATGCATAGGGCAGTGTAATTTTAGTTGAAGGAGCTACAAGAATATTTCTTGTTGTTAAGTTCTCTTCAATGTACATGAGCCAATGTGATGCAAAAAACAATAAACAGAACTTGTAAACAAGGGCTCTAAGTTCAACTCTCGGCACTCCCCTCACTAGCTATGTGACCTAATGCTCCCTAAGCTAATTTTCTTATCTGAAAAGTTAACATAATAACACATTTCTTTCCAGGTTATTGTAAGGATTAAATCTGATGATGTTTGTCTATTTGTTAGATCGTTCATTCATTCATCTAACAAATATCCATTACTAAGGATGAGAAAACTCACACGTATACTATATTACCCTTTAATTTATCAGTCATTTCCGAGTTAAATCTTTTGTTCCTCAGTGAAATAAAATTTTACATGATGTCAAAAAAATCTATATGGAAAATATATAATAATAAATACAGGCAATATAATGCATGTATTGTAAATGTTCCTCAATTTACAATGAGGTTAGTTCCTGATAAACTCATTGTGAGTTGAAAATATTGTACATCAAAACTTACTTAATACACCTAACTACCAAACTTTATAGCTTACCCTAGTCTACTTTAAACATGCTCAGGAAATGTAGATTAGCCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAAAGGAAAGCATGATTTATAATAAACTGTTGGATAACTCAGGTAATTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGT
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Task1_train_4511
An alteration has been detected in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TATCTCTAATAAAATGTCTTTAATGTATTCAATCCTTTAAAATATTTAGACTATACAGCCTAAAAGATGGGCACCCTGCTGTTTTTGAGATTTCCAAACACTAAATGGGAAGTAAAGGTGCTTTGTCCTAGACTCCTTGTTAATTATCTTATATATCCATTAGACTTTTAACTTAATATTTCAAAGTAGGTTGCTATGGATTAAAGTTTTGTCTCCACAAAATTCATATGCTGAAGCTCTAACCTTCAATATGACTGTATTTGGGGATAGGGCCTGTAAGGTGGTGATAAAGGTTAAATGAGGTCATACAGGTTGGACTTTATTCTGATAGGGCTGGTGCACTTATAAGAAGAAGAATAGACACCAGAGTTCTCTCTCTTTCCATGTACATGCATTGAGGACAGGCCATGTGAGGACGCAGCAAGGAGGTGGCTGTCTGCAACCCAAGGAGTGAGCCCTCACTAGACATTGATGCTGCTGGTATCTTGATCTTGGACTTTCCAGTTTCTGGACTATGAGAAAATAAATTTTGGTTGTTTAAGCCACCCAGTTATGGTATAGTGTTATGGCAGTCCAAACAGGCTAATGCATAGGGCAGTGTAATTTTAGTTGAAGGAGCTACAAGAATATTTCTTGTTGTTAAGTTCTCTTCAATGTACATGAGCCAATGTGATGCAAAAAACAATAAACAGAACTTGTAAACAAGGGCTCTAAGTTCAACTCTCGGCACTCCCCTCACTAGCTATGTGACCTAATGCTCCCTAAGCTAATTTTCTTATCTGAAAAGTTAACATAATAACACATTTCTTTCCAGGTTATTGTAAGGATTAAATCTGATGATGTTTGTCTATTTGTTAGATCGTTCATTCATTCATCTAACAAATATCCATTACTAAGGATGAGAAAACTCACACGTATACTATATTACCCTTTAATTTATCAGTCATTTCCGAGTTAAATCTTTTGTTCCTCAGTGAAATAAAATTTTACATGATGTCAAAAAAATCTATATGGAAAATATATAATAATAAATACAGGCAATATAATGCATGTATTGTAAATGTTCCTCAATTTACAATGAGGTTAGTTCCTGATAAACTCATTGTGAGTTGAAAATATTGTACATCAAAACTTACTTAATACACCTAACTACCAAACTTTATAGCTTACCCTAGTCTACTTTAAACATGCTCAGGAAATGTAGATTAGCCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAAAGGAAAGCATGATTTATAATAAACTGTTGGATAACTCAGGTAATTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGC
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Task1_train_4512
A variant found in Chromosome 2 affects SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TTTAATGTATTCAATCCTTTAAAATATTTAGACTATACAGCCTAAAAGATGGGCACCCTGCTGTTTTTGAGATTTCCAAACACTAAATGGGAAGTAAAGGTGCTTTGTCCTAGACTCCTTGTTAATTATCTTATATATCCATTAGACTTTTAACTTAATATTTCAAAGTAGGTTGCTATGGATTAAAGTTTTGTCTCCACAAAATTCATATGCTGAAGCTCTAACCTTCAATATGACTGTATTTGGGGATAGGGCCTGTAAGGTGGTGATAAAGGTTAAATGAGGTCATACAGGTTGGACTTTATTCTGATAGGGCTGGTGCACTTATAAGAAGAAGAATAGACACCAGAGTTCTCTCTCTTTCCATGTACATGCATTGAGGACAGGCCATGTGAGGACGCAGCAAGGAGGTGGCTGTCTGCAACCCAAGGAGTGAGCCCTCACTAGACATTGATGCTGCTGGTATCTTGATCTTGGACTTTCCAGTTTCTGGACTATGAGAAAATAAATTTTGGTTGTTTAAGCCACCCAGTTATGGTATAGTGTTATGGCAGTCCAAACAGGCTAATGCATAGGGCAGTGTAATTTTAGTTGAAGGAGCTACAAGAATATTTCTTGTTGTTAAGTTCTCTTCAATGTACATGAGCCAATGTGATGCAAAAAACAATAAACAGAACTTGTAAACAAGGGCTCTAAGTTCAACTCTCGGCACTCCCCTCACTAGCTATGTGACCTAATGCTCCCTAAGCTAATTTTCTTATCTGAAAAGTTAACATAATAACACATTTCTTTCCAGGTTATTGTAAGGATTAAATCTGATGATGTTTGTCTATTTGTTAGATCGTTCATTCATTCATCTAACAAATATCCATTACTAAGGATGAGAAAACTCACACGTATACTATATTACCCTTTAATTTATCAGTCATTTCCGAGTTAAATCTTTTGTTCCTCAGTGAAATAAAATTTTACATGATGTCAAAAAAATCTATATGGAAAATATATAATAATAAATACAGGCAATATAATGCATGTATTGTAAATGTTCCTCAATTTACAATGAGGTTAGTTCCTGATAAACTCATTGTGAGTTGAAAATATTGTACATCAAAACTTACTTAATACACCTAACTACCAAACTTTATAGCTTACCCTAGTCTACTTTAAACATGCTCAGGAAATGTAGATTAGCCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAAAGGAAAGCATGATTTATAATAAACTGTTGGATAACTCAGGTAATTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGAC
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Task1_train_4513
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
TGTATTCAATCCTTTAAAATATTTAGACTATACAGCCTAAAAGATGGGCACCCTGCTGTTTTTGAGATTTCCAAACACTAAATGGGAAGTAAAGGTGCTTTGTCCTAGACTCCTTGTTAATTATCTTATATATCCATTAGACTTTTAACTTAATATTTCAAAGTAGGTTGCTATGGATTAAAGTTTTGTCTCCACAAAATTCATATGCTGAAGCTCTAACCTTCAATATGACTGTATTTGGGGATAGGGCCTGTAAGGTGGTGATAAAGGTTAAATGAGGTCATACAGGTTGGACTTTATTCTGATAGGGCTGGTGCACTTATAAGAAGAAGAATAGACACCAGAGTTCTCTCTCTTTCCATGTACATGCATTGAGGACAGGCCATGTGAGGACGCAGCAAGGAGGTGGCTGTCTGCAACCCAAGGAGTGAGCCCTCACTAGACATTGATGCTGCTGGTATCTTGATCTTGGACTTTCCAGTTTCTGGACTATGAGAAAATAAATTTTGGTTGTTTAAGCCACCCAGTTATGGTATAGTGTTATGGCAGTCCAAACAGGCTAATGCATAGGGCAGTGTAATTTTAGTTGAAGGAGCTACAAGAATATTTCTTGTTGTTAAGTTCTCTTCAATGTACATGAGCCAATGTGATGCAAAAAACAATAAACAGAACTTGTAAACAAGGGCTCTAAGTTCAACTCTCGGCACTCCCCTCACTAGCTATGTGACCTAATGCTCCCTAAGCTAATTTTCTTATCTGAAAAGTTAACATAATAACACATTTCTTTCCAGGTTATTGTAAGGATTAAATCTGATGATGTTTGTCTATTTGTTAGATCGTTCATTCATTCATCTAACAAATATCCATTACTAAGGATGAGAAAACTCACACGTATACTATATTACCCTTTAATTTATCAGTCATTTCCGAGTTAAATCTTTTGTTCCTCAGTGAAATAAAATTTTACATGATGTCAAAAAAATCTATATGGAAAATATATAATAATAAATACAGGCAATATAATGCATGTATTGTAAATGTTCCTCAATTTACAATGAGGTTAGTTCCTGATAAACTCATTGTGAGTTGAAAATATTGTACATCAAAACTTACTTAATACACCTAACTACCAAACTTTATAGCTTACCCTAGTCTACTTTAAACATGCTCAGGAAATGTAGATTAGCCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAAAGGAAAGCATGATTTATAATAAACTGTTGGATAACTCAGGTAATTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAA
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Task1_train_4514
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
GTATTCAATCCTTTAAAATATTTAGACTATACAGCCTAAAAGATGGGCACCCTGCTGTTTTTGAGATTTCCAAACACTAAATGGGAAGTAAAGGTGCTTTGTCCTAGACTCCTTGTTAATTATCTTATATATCCATTAGACTTTTAACTTAATATTTCAAAGTAGGTTGCTATGGATTAAAGTTTTGTCTCCACAAAATTCATATGCTGAAGCTCTAACCTTCAATATGACTGTATTTGGGGATAGGGCCTGTAAGGTGGTGATAAAGGTTAAATGAGGTCATACAGGTTGGACTTTATTCTGATAGGGCTGGTGCACTTATAAGAAGAAGAATAGACACCAGAGTTCTCTCTCTTTCCATGTACATGCATTGAGGACAGGCCATGTGAGGACGCAGCAAGGAGGTGGCTGTCTGCAACCCAAGGAGTGAGCCCTCACTAGACATTGATGCTGCTGGTATCTTGATCTTGGACTTTCCAGTTTCTGGACTATGAGAAAATAAATTTTGGTTGTTTAAGCCACCCAGTTATGGTATAGTGTTATGGCAGTCCAAACAGGCTAATGCATAGGGCAGTGTAATTTTAGTTGAAGGAGCTACAAGAATATTTCTTGTTGTTAAGTTCTCTTCAATGTACATGAGCCAATGTGATGCAAAAAACAATAAACAGAACTTGTAAACAAGGGCTCTAAGTTCAACTCTCGGCACTCCCCTCACTAGCTATGTGACCTAATGCTCCCTAAGCTAATTTTCTTATCTGAAAAGTTAACATAATAACACATTTCTTTCCAGGTTATTGTAAGGATTAAATCTGATGATGTTTGTCTATTTGTTAGATCGTTCATTCATTCATCTAACAAATATCCATTACTAAGGATGAGAAAACTCACACGTATACTATATTACCCTTTAATTTATCAGTCATTTCCGAGTTAAATCTTTTGTTCCTCAGTGAAATAAAATTTTACATGATGTCAAAAAAATCTATATGGAAAATATATAATAATAAATACAGGCAATATAATGCATGTATTGTAAATGTTCCTCAATTTACAATGAGGTTAGTTCCTGATAAACTCATTGTGAGTTGAAAATATTGTACATCAAAACTTACTTAATACACCTAACTACCAAACTTTATAGCTTACCCTAGTCTACTTTAAACATGCTCAGGAAATGTAGATTAGCCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAAAGGAAAGCATGATTTATAATAAACTGTTGGATAACTCAGGTAATTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAG
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Task1_train_4515
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ATTCAATCCTTTAAAATATTTAGACTATACAGCCTAAAAGATGGGCACCCTGCTGTTTTTGAGATTTCCAAACACTAAATGGGAAGTAAAGGTGCTTTGTCCTAGACTCCTTGTTAATTATCTTATATATCCATTAGACTTTTAACTTAATATTTCAAAGTAGGTTGCTATGGATTAAAGTTTTGTCTCCACAAAATTCATATGCTGAAGCTCTAACCTTCAATATGACTGTATTTGGGGATAGGGCCTGTAAGGTGGTGATAAAGGTTAAATGAGGTCATACAGGTTGGACTTTATTCTGATAGGGCTGGTGCACTTATAAGAAGAAGAATAGACACCAGAGTTCTCTCTCTTTCCATGTACATGCATTGAGGACAGGCCATGTGAGGACGCAGCAAGGAGGTGGCTGTCTGCAACCCAAGGAGTGAGCCCTCACTAGACATTGATGCTGCTGGTATCTTGATCTTGGACTTTCCAGTTTCTGGACTATGAGAAAATAAATTTTGGTTGTTTAAGCCACCCAGTTATGGTATAGTGTTATGGCAGTCCAAACAGGCTAATGCATAGGGCAGTGTAATTTTAGTTGAAGGAGCTACAAGAATATTTCTTGTTGTTAAGTTCTCTTCAATGTACATGAGCCAATGTGATGCAAAAAACAATAAACAGAACTTGTAAACAAGGGCTCTAAGTTCAACTCTCGGCACTCCCCTCACTAGCTATGTGACCTAATGCTCCCTAAGCTAATTTTCTTATCTGAAAAGTTAACATAATAACACATTTCTTTCCAGGTTATTGTAAGGATTAAATCTGATGATGTTTGTCTATTTGTTAGATCGTTCATTCATTCATCTAACAAATATCCATTACTAAGGATGAGAAAACTCACACGTATACTATATTACCCTTTAATTTATCAGTCATTTCCGAGTTAAATCTTTTGTTCCTCAGTGAAATAAAATTTTACATGATGTCAAAAAAATCTATATGGAAAATATATAATAATAAATACAGGCAATATAATGCATGTATTGTAAATGTTCCTCAATTTACAATGAGGTTAGTTCCTGATAAACTCATTGTGAGTTGAAAATATTGTACATCAAAACTTACTTAATACACCTAACTACCAAACTTTATAGCTTACCCTAGTCTACTTTAAACATGCTCAGGAAATGTAGATTAGCCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAAAGGAAAGCATGATTTATAATAAACTGTTGGATAACTCAGGTAATTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTG
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Task1_train_4516
Here is a variant affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TTCAATCCTTTAAAATATTTAGACTATACAGCCTAAAAGATGGGCACCCTGCTGTTTTTGAGATTTCCAAACACTAAATGGGAAGTAAAGGTGCTTTGTCCTAGACTCCTTGTTAATTATCTTATATATCCATTAGACTTTTAACTTAATATTTCAAAGTAGGTTGCTATGGATTAAAGTTTTGTCTCCACAAAATTCATATGCTGAAGCTCTAACCTTCAATATGACTGTATTTGGGGATAGGGCCTGTAAGGTGGTGATAAAGGTTAAATGAGGTCATACAGGTTGGACTTTATTCTGATAGGGCTGGTGCACTTATAAGAAGAAGAATAGACACCAGAGTTCTCTCTCTTTCCATGTACATGCATTGAGGACAGGCCATGTGAGGACGCAGCAAGGAGGTGGCTGTCTGCAACCCAAGGAGTGAGCCCTCACTAGACATTGATGCTGCTGGTATCTTGATCTTGGACTTTCCAGTTTCTGGACTATGAGAAAATAAATTTTGGTTGTTTAAGCCACCCAGTTATGGTATAGTGTTATGGCAGTCCAAACAGGCTAATGCATAGGGCAGTGTAATTTTAGTTGAAGGAGCTACAAGAATATTTCTTGTTGTTAAGTTCTCTTCAATGTACATGAGCCAATGTGATGCAAAAAACAATAAACAGAACTTGTAAACAAGGGCTCTAAGTTCAACTCTCGGCACTCCCCTCACTAGCTATGTGACCTAATGCTCCCTAAGCTAATTTTCTTATCTGAAAAGTTAACATAATAACACATTTCTTTCCAGGTTATTGTAAGGATTAAATCTGATGATGTTTGTCTATTTGTTAGATCGTTCATTCATTCATCTAACAAATATCCATTACTAAGGATGAGAAAACTCACACGTATACTATATTACCCTTTAATTTATCAGTCATTTCCGAGTTAAATCTTTTGTTCCTCAGTGAAATAAAATTTTACATGATGTCAAAAAAATCTATATGGAAAATATATAATAATAAATACAGGCAATATAATGCATGTATTGTAAATGTTCCTCAATTTACAATGAGGTTAGTTCCTGATAAACTCATTGTGAGTTGAAAATATTGTACATCAAAACTTACTTAATACACCTAACTACCAAACTTTATAGCTTACCCTAGTCTACTTTAAACATGCTCAGGAAATGTAGATTAGCCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAAAGGAAAGCATGATTTATAATAAACTGTTGGATAACTCAGGTAATTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGA
TTCAATCCTTTAAAATATTTAGACTATACAGCCTAAAAGATGGGCACCCTGCTGTTTTTGAGATTTCCAAACACTAAATGGGAAGTAAAGGTGCTTTGTCCTAGACTCCTTGTTAATTATCTTATATATCCATTAGACTTTTAACTTAATATTTCAAAGTAGGTTGCTATGGATTAAAGTTTTGTCTCCACAAAATTCATATGCTGAAGCTCTAACCTTCAATATGACTGTATTTGGGGATAGGGCCTGTAAGGTGGTGATAAAGGTTAAATGAGGTCATACAGGTTGGACTTTATTCTGATAGGGCTGGTGCACTTATAAGAAGAAGAATAGACACCAGAGTTCTCTCTCTTTCCATGTACATGCATTGAGGACAGGCCATGTGAGGACGCAGCAAGGAGGTGGCTGTCTGCAACCCAAGGAGTGAGCCCTCACTAGACATTGATGCTGCTGGTATCTTGATCTTGGACTTTCCAGTTTCTGGACTATGAGAAAATAAATTTTGGTTGTTTAAGCCACCCAGTTATGGTATAGTGTTATGGCAGTCCAAACAGGCTAATGCATAGGGCAGTGTAATTTTAGTTGAAGGAGCTACAAGAATATTTCTTGTTGTTAAGTTCTCTTCAATGTACATGAGCCAATGTGATGCAAAAAACAATAAACAGAACTTGTAAACAAGGGCTCTAAGTTCAACTCTCGGCACTCCCCTCACTAGCTATGTGACCTAATGCTCCCTAAGCTAATTTTCTTATCTGAAAAGTTAACATAATAACACATTTCTTTCCAGGTTATTGTAAGGATTAAATCTGATGATGTTTGTCTATTTGTTAGATCGTTCATTCATTCATCTAACAAATATCCATTACTAAGGATGAGAAAACTCACACGTATACTATATTACCCTTTAATTTATCAGTCATTTCCGAGTTAAATCTTTTGTTCCTCAGTGAAATAAAATTTTACATGATGTCAAAAAAATCTATATGGAAAATATATAATAATAAATACAGGCAATATAATGCATGTATTGTAAATGTTCCTCAATTTACAATGAGGTTAGTTCCTGATAAACTCATTGTGAGTTGAAAATATTGTACATCAAAACTTACTTAATACACCTAACTACCAAACTTTATAGCTTACCCTAGTCTACTTTAAACATGCTCAGGAAATGTAGATTAGCCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAAAGGAAAGCATGATTTATAATAAACTGTTGGATAACTCAGGTAATTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGATCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGA
Task1_train_4517
A change on Chromosome 2 affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAAC
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Task1_train_4518
A mutation on Chromosome 2 affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4519
This alteration occurs within gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; not provided
CCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGA
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Task1_train_4520
A variant affecting Chromosome 2, within the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4521
This variant affects the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4522
Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4523
Given this context: Chromosome 2, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4524
A genetic alteration is present in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGAT
TACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACGATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGAT
Task1_train_4525
The variant affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGAT
TACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACTATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGAT
Task1_train_4526
This variant affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4527
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4528
This sequence variant lies in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 6B
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Task1_train_4529
The variant affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4530
A variant has been detected on Chromosome 2 in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
ACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTA
ACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCCTACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTA
Task1_train_4531
This mutation is located in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
ACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTA
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Task1_train_4532
A variant on Chromosome 2 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
GGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGA
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Task1_train_4533
This mutation is located in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
GGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGAT
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Task1_train_4534
The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
GCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGATTTGAGTACAAGTC
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Task1_train_4535
A variant has been detected on Chromosome 2 in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGATTTGAGTACAAGTCAT
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Task1_train_4536
A mutation found in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4537
This is a variant in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4538
Here is a variant affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
TGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGATTTGAGTACAAGTCATCTTTTT
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Task1_train_4539
Chromosome 2 houses a mutation in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; not provided
AGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGATTTGAGTACAAGTCATCTTTTTTTTTT
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Task1_train_4540
The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4541
Here is a mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4542
Consider this mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4543
The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4544
A variant has been detected on Chromosome 2 in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4545
The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4546
This is a variant in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4547
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4548
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4549
This is a variant in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4550
A change on Chromosome 2 affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4551
Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4552
Here’s a variant in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4553
Consider this mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4554
This variant affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4555
This mutation is located in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; SCN1A-related disorder
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Task1_train_4556
This sequence variant lies in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4557
This alteration in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4558
The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4559
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4560
The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4561
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
AACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGATTTGAGTACAAGTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTGTCAGTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAC
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Task1_train_4562
Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4563
The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4564
A genomic change on Chromosome 2 affects SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4565
A genetic alteration is present in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
CTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGATTTGAGTACAAGTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTGTCAGTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGAC
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Task1_train_4566
Here’s a variant in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGATTTGAGTACAAGTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTGTCAGTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTCCGCCTCGGCC
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Task1_train_4567
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
TCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGATTTGAGTACAAGTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTGTCAGTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAAGTCATCTATTTTTAACAGTGCTCTTTCCATTATACCAAACTACCTTTTTGTCCAGACTTTATATACCACAAGTACTGACAACATTTTGCCCATGAGCACTTTTATTTATCTATAAGCTTATTCCTATTTCCCTCAATCAGAGTTATACATTCTTATCTATTATACTAGGTGCATTACTATTGTCATTCTTTGTTATGCACATGAAAAAAATAAATTTACTTCTGTAGTATAAATAGTAGAACTTCAAAAATATAACTAATAAAATGCAGGTTGTTATGCATGATGCTTTTGTTTTCTACCATCAAAAATCCTAAACTTCAAACCAAATATTACAGGAAATGCATAAATTACTTTAGATAGCTCTTTCCTTCAGCAAATAAAAGCTAGTATTCCTAAGTTGAGTTGACTGGCAAACACTTTAATAATTTATGTTTTTGAAGCACAAAAAGGAAAAATTAAGTGGCAATCTTCACCAAAAATGACCTTTGTAATCATATAACACACAAAATGTACTGGAAGTTTTCAATAGTTCATGGTTTTGATATAGAATAGATGGATAAACAATACATGTACTACTTAGATCCTGGAAGAGGAAAAGCTGGAGACATTTTTGAGTTGTTAAATTATTTCTTGCAGTGATGATGACTAAGAAGGATAAAAGAGATCCACAATTTTATTTTAATCTTCTACAGTAAGGGAAATTGTAATAATATCTCAAAAAGTATGTTCTTAATCTATGAGCTACTTCTGGATCCTGAAAAATTATAAATATTGCTGTTGACTTTTCAAGTAGTGCTGTAGGCCTATGCCTTTCTCAGTTTTTGTGAGCACATTAAGGGTGATTATTTTTGGCAAAAAAGTAGAGTATAGCCAGCTAAATATAATTGCGATTTTGCAGGGGCCAGGAAGCATGAAGGATGGTTGAAAGACTGCTATACACAATTAAATGTAAACAGTTTTTCAAGCAGAAAATTTGAAGACTAAACACATTTACCTTCCAATATGCTTACCAAGTTTCCTACTGTAAGCACATTATTGAAATGGTCCGTCATTGGATAGTGCTCCATGGCCATGAAAAGAGTATTTAAGACAATACAGATGGTGATGGCCAGGTCAACAAATGGGTCCATCACAACCAGGTTGACAACATGTTTCACTTTTAACCAATATGGAGAACAGTCCCAGATTAAGAATATGTTGGAAAATTTATACCAACAGGGTGGGCATTTCTGCCTGGATTCTTCAAGTTCT
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4569
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4570
A genetic alteration is present in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4571
The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Autosomal dominant epilepsy
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Task1_train_4572
Here is a genetic alteration in SCN1A, SCN1A-AS1 (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1| SCN1A and SCN9A antisense RNA 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4573
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting SCN1A, SCN1A-AS1 (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1| SCN1A and SCN9A antisense RNA 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4574
With a mutation on Chromosome 2 in gene SCN1A, SCN1A-AS1 (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1| SCN1A and SCN9A antisense RNA 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4575
This mutation occurs in SCN1A, SCN1A-AS1 (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1| SCN1A and SCN9A antisense RNA 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Seizure
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Task1_train_4576
The following genetic variant occurs in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4577
The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
TGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGATTTGAGTACAAGTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTGTCAGTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAAGTCATCTATTTTTAACAGTGCTCTTTCCATTATACCAAACTACCTTTTTGTCCAGACTTTATATACCACAAGTACTGACAACATTTTGCCCATGAGCACTTTTATTTATCTATAAGCTTATTCCTATTTCCCTCAATCAGAGTTATACATTCTTATCTATTATACTAGGTGCATTACTATTGTCATTCTTTGTTATGCACATGAAAAAAATAAATTTACTTCTGTAGTATAAATAGTAGAACTTCAAAAATATAACTAATAAAATGCAGGTTGTTATGCATGATGCTTTTGTTTTCTACCATCAAAAATCCTAAACTTCAAACCAAATATTACAGGAAATGCATAAATTACTTTAGATAGCTCTTTCCTTCAGCAAATAAAAGCTAGTATTCCTAAGTTGAGTTGACTGGCAAACACTTTAATAATTTATGTTTTTGAAGCACAAAAAGGAAAAATTAAGTGGCAATCTTCACCAAAAATGACCTTTGTAATCATATAACACACAAAATGTACTGGAAGTTTTCAATAGTTCATGGTTTTGATATAGAATAGATGGATAAACAATACATGTACTACTTAGATCCTGGAAGAGGAAAAGCTGGAGACATTTTTGAGTTGTTAAATTATTTCTTGCAGTGATGATGACTAAGAAGGATAAAAGAGATCCACAATTTTATTTTAATCTTCTACAGTAAGGGAAATTGTAATAATATCTCAAAAAGTATGTTCTTAATCTATGAGCTACTTCTGGATCCTGAAAAATTATAAATATTGCTGTTGACTTTTCAAGTAGTGCTGTAGGCCTATGCCTTTCTCAGTTTTTGTGAGCACATTAAGGGTGATTATTTTTGGCAAAAAAGTAGAGTATAGCCAGCTAAATATAATTGCGATTTTGCAGGGGCCAGGAAGCATGAAGGATGGTTGAAAGACTGCTATACACAATTAAATGTAAACAGTTTTTCAAGCAGAAAATTTGAAGACTAAACACATTTACCTTCCAATATGCTTACCAAGTTTCCTACTGTAAGCACATTATTGAAATGGTCCGTCATTGGATAGTGCTCCATGGCCATGAAAAGAGTATTTAAGACAATACAGATGGTGATGGCCAGGTCAACAAATGGGTCCATCACAACCAGGTTGACAACATGTTTCACTTTTAACCAATATGGAGAACAGTCCCAGATTAAGAATATGTTGGAAAATTTATACCAACAGGGTGGGCATTTCTGCCTGGATTCTTCAAGTTCTAGATTAAGAAAAAAAAAAAAAAGAACCACCAAAAGGTATACTTTATACACA
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Task1_train_4578
A variant found in Chromosome 2 affects SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4579
Here’s a variant in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4580
The variant affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4581
This gene mutation involves SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4582
Assess the clinical impact of this variant on gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4583
This variant impacts the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4584
This sequence variant lies in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4585
A variant on Chromosome 2 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4586
Mutation context: Chromosome 2, Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4587
A variant has been detected on Chromosome 2 in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
TGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGATTTGAGTACAAGTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTGTCAGTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAAGTCATCTATTTTTAACAGTGCTCTTTCCATTATACCAAACTACCTTTTTGTCCAGACTTTATATACCACAAGTACTGACAACATTTTGCCCATGAGCACTTTTATTTATCTATAAGCTTATTCCTATTTCCCTCAATCAGAGTTATACATTCTTATCTATTATACTAGGTGCATTACTATTGTCATTCTTTGTTATGCACATGAAAAAAATAAATTTACTTCTGTAGTATAAATAGTAGAACTTCAAAAATATAACTAATAAAATGCAGGTTGTTATGCATGATGCTTTTGTTTTCTACCATCAAAAATCCTAAACTTCAAACCAAATATTACAGGAAATGCATAAATTACTTTAGATAGCTCTTTCCTTCAGCAAATAAAAGCTAGTATTCCTAAGTTGAGTTGACTGGCAAACACTTTAATAATTTATGTTTTTGAAGCACAAAAAGGAAAAATTAAGTGGCAATCTTCACCAAAAATGACCTTTGTAATCATATAACACACAAAATGTACTGGAAGTTTTCAATAGTTCATGGTTTTGATATAGAATAGATGGATAAACAATACATGTACTACTTAGATCCTGGAAGAGGAAAAGCTGGAGACATTTTTGAGTTGTTAAATTATTTCTTGCAGTGATGATGACTAAGAAGGATAAAAGAGATCCACAATTTTATTTTAATCTTCTACAGTAAGGGAAATTGTAATAATATCTCAAAAAGTATGTTCTTAATCTATGAGCTACTTCTGGATCCTGAAAAATTATAAATATTGCTGTTGACTTTTCAAGTAGTGCTGTAGGCCTATGCCTTTCTCAGTTTTTGTGAGCACATTAAGGGTGATTATTTTTGGCAAAAAAGTAGAGTATAGCCAGCTAAATATAATTGCGATTTTGCAGGGGCCAGGAAGCATGAAGGATGGTTGAAAGACTGCTATACACAATTAAATGTAAACAGTTTTTCAAGCAGAAAATTTGAAGACTAAACACATTTACCTTCCAATATGCTTACCAAGTTTCCTACTGTAAGCACATTATTGAAATGGTCCGTCATTGGATAGTGCTCCATGGCCATGAAAAGAGTATTTAAGACAATACAGATGGTGATGGCCAGGTCAACAAATGGGTCCATCACAACCAGGTTGACAACATGTTTCACTTTTAACCAATATGGAGAACAGTCCCAGATTAAGAATATGTTGGAAAATTTATACCAACAGGGTGGGCATTTCTGCCTGGATTCTTCAAGTTCTAGATTAAGAAAAAAAAAAAAAAGAACCACCAAAAGGTATACTTTATACACACACATTTATTTCATATCCACTAAACTTATTTTCAGTAATCAACACATTTTTGTTACAGAGACAACCTTTTTTGTACTTGTTAAAAAAATTACAGTTTACTCTAAACCTCCCAAGGATATTTCATCAGACACACACATAGAGCCCAGGTAACAATGGGTAGTTTTTTGTCTTATGCACTGACATTGTGGCTCAGCACTTGGCCTCAAGTTAAATGAGTGGTCTTTCATGTGACGTCTCAATGGGAACATGGTTTAGGGTGGTGTAGATATTGTGTGTGCAACCCTATGTGAATGACTCTACATTGTCAACCTCAGACTATGAGAGCTAGAATAGGGATTGATGTGACCCAAGAATCATCTTTTTAGCTTGTTTTTATTTTGTGAAAATGACCTGCTCTTCCTCTACAATCTTGAGAGTACTTAGGATGAGGCTGAAAAGGGCTGTACTGCTGAAGTCTTAAACTAATGGAACAAAAAGAGGGTCACTATGACTAATGAGATTAGAAACCCCTAACAGAAATGCTTTGTTCTGCATTTTCAAAGAGTTGCTACACAGTTAGGAAAACATTCTTAGTCCCAATATCACTCATTTTAAAATAAATTGTTAAGGCTTCTAGAATATCTGAGTAGATATAAGAAATAACAGCTCTTGAATTAGACTGTCTTTTCATTAGAATGCACTATTCCCAACTCACAAATATATTTGTTTGAAATGAGACAATATAAGTTTGGTGAAAATAATTGAAACGAAAATAGAATTTGTTACCAACCTTCTACTGTATTTGTTAGAATGCTGGCTATACTCATTGCTCGTTGCCTTTGGGAAGGATCTTCTAGAAAGTCCATGGAAACGTGGAAAGAACTTGACCTTCTCTTTCTCATTTCAGTTTCAGTGGTTGTTCCCTGTAAAAAAAAATGCTAATGCATTAAACAATTAATTTGAGCAATATGACAAGCAAACAACCAAATGGTGACACAGTGAATTTCATGAAACACATGCATCATGCACTTTCATATTCAATTGGTGATGGCAGATATTTCTGACTTATTGTATCATTAGCCTGGAATGTTCAAACTGTTAACCATTTAGTCATACAGCAAAAACCAAGATGTTAACTTCCTGATTTCATAATTTTATAAAATACAAAATAATTTTAATATAGTTGATAAAACTCTTAAGAGATATATTTAACAGTTATTACCCTTATTTCTGAACTAATAGTAAAAGCCTAGTAACTTAAAAGTCCTACAAGTGATCAAGGCACTTGATTTTTGAGAAGGTAGCTATTTAATTTTAAGGAAGTATAAATGATTGCAACACACTTAGCTGCCATCTTATTTTCTGGACACAAGATGTAGATGGTCATTGACAACACAAACTCTATGTTAAAAAGAACACACACATGCTGCATGGACAACAGTTTCATCCAGGGTACCAAAGCAATAAGTCATCTAATTCTGACTTAGTCATGCCTCCTCATGCTGATATATTTCCAAGTGAGTAAACAGTCTAAGAAGAGGCAGCATCTGTTTAGAAATTCCTCATCTGAGTATACATCCACAAACACATAACATACCTTTGTACACAGACAATTATTTTATCTGTCTGTATTAATAATGTATTTGTGTCTCTTCATTTAATTTTGAGAAGACCTATATCAGCATTTTTTAGTAAGAAAAATATGAGTACTAGGAGTATTAAGGTAACAATGAAGCTATCTACTTAAGCAGTGTTTTTGAAAATCTAAACTAAAGCAGAGATCTTGAAGAATCCATTGGAAAGATTTATTACATACCCTTGACACTTAAACATAGAATCATTCATTTACTTTCATACCAGAGCCTTGGAGAATGTCCTGCTATCTAAATTCAGTGTGGGTATATAGCAAATCCTCCAACTGGAGGCAGTAA
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Task1_train_4588
A mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4589
This alteration in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4590
Consider a variant on Chromosome 2 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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ATATTGTGTGTGCAACCCTATGTGAATGACTCTACATTGTCAACCTCAGACTATGAGAGCTAGAATAGGGATTGATGTGACCCAAGAATCATCTTTTTAGCTTGTTTTTATTTTGTGAAAATGACCTGCTCTTCCTCTACAATCTTGAGAGTACTTAGGATGAGGCTGAAAAGGGCTGTACTGCTGAAGTCTTAAACTAATGGAACAAAAAGAGGGTCACTATGACTAATGAGATTAGAAACCCCTAACAGAAATGCTTTGTTCTGCATTTTCAAAGAGTTGCTACACAGTTAGGAAAACATTCTTAGTCCCAATATCACTCATTTTAAAATAAATTGTTAAGGCTTCTAGAATATCTGAGTAGATATAAGAAATAACAGCTCTTGAATTAGACTGTCTTTTCATTAGAATGCACTATTCCCAACTCACAAATATATTTGTTTGAAATGAGACAATATAAGTTTGGTGAAAATAATTGAAACGAAAATAGAATTTGTTACCAACCTTCTACTGTATTTGTTAGAATGCTGGCTATACTCATTGCTCGTTGCCTTTGGGAAGGATCTTCTAGAAAGTCCATGGAAACGTGGAAAGAACTTGACCTTCTCTTTCTCATTTCAGTTTCAGTGGTTGTTCCCTGTAAAAAAAAATGCTAATGCATTAAACAATTAATTTGAGCAATATGACAAGCAAACAACCAAATGGTGACACAGTGAATTTCATGAAACACATGCATCATGCACTTTCATATTCAATTGGTGATGGCAGATATTTCTGACTTATTGTATCATTAGCCTGGAATGTTCAAACTGTTAACCATTTAGTCATACAGCAAAAACCAAGATGTTAACTTCCTGATTTCATAATTTTATAAAATACAAAATAATTTTAATATAGTTGATAAAACTCTTAAGAGATATATTTAACAGTTATTACCCTTATTTCTGAACTAATAGTAAAAGCCTAGTAACTTAAAAGTCCTACAAGTGATCAAGGCACTTGATTTTTGAGAAGGTAGCTATTTAATTTTAAGGAAGTATAAATGATTGCAACACACTTAGCTGCCATCTTATTTTCTGGACACAAGATGTAGATGGTCATTGACAACACAAACTCTATGTTAAAAAGAACACACACATGCTGCATGGACAACAGTTTCATCCAGGGTACCAAAGCAATAAGTCATCTAATTCTGACTTAGTCATGCCTCCTCATGCTGATATATTTCCAAGTGAGTAAACAGTCTAAGAAGAGGCAGCATCTGTTTAGAAATTCCTCATCTGAGTATACATCCACAAACACATAACATACCTTTGTACACAGACAATTATTTTATCTGTCTGTATTAATAATGTATTTGTGTCTCTTCATTTAATTTTGAGAAGACCTATATCAGCATTTTTTAGTAAGAAAAATATGAGTACTAGGAGTATTAAGGTAACAATGAAGCTATCTACTTAAGCAGTGTTTTTGAAAATCTAAACTAAAGCAGAGATCTTGAAGAATCCATTGGAAAGATTTATTACATACCCTTGACACTTAAACATAGAATCATTCATTTACTTTCATACCAGAGCCTTGGAGAATGTCCTGCTATCTAAATTCAGTGTGGGTATATAGCAAATCCTCCAACTGGAGGCAGTAATTATTGTGTCTAATCAATCCTTAGCACTTTTAATAAGTAAATGCATTCAGGTTTGTGCAGGAGACTGCTAAGGTTTTAAGTTTTAGTTGGTTAGTCTATTAAAGATATTACAAGATGCAGGTGCATTCACAGCGTGACCAACCAGGAATCATTCTCAAGGTTGCCGTTCTGTAGAAACACTGGCTGGTGCAGCAATAGTGAGCCAGCCATGCCTGAACTATTTAAAACTTCCTTACATTGTCATCAGTAGCTGGCTTATCTATTATCACCTCTGGCAGAAGCTGTCCAACAGGCGATGTAGGAACTGAAGGTCCACCAACCAAGGAAACCACACCATTGCAATCCACAGTGCTGTGCATCTTCCCATTCGCTGGAAACACTGCCAGCATCCGGGATGACCTACCGGTCTGACTCAGGTTGCTGTTGCGTCTCTCTCCGTGTCGTCGGGGCACAAACAAGGAATCTCTACGGCTCTCGTTATCCTCAAAGGTGCTGTGCTCATCATCTGCGAAGTCGTTCTCAGATCCCACATCCTTTGCTCGCCCTCTAAAGCTGAAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTTGGTGAAAATAGGGAGCCACGGATGCTCAACAAAGACTAGAAGTTTGAAAGAGCAAACAAATAAAGTCATATTAATATGGACATTTGAATGTGATTTCATTTTGCAAGATTATGTAGAAGGAGATTTCAGCATTCATAACAGAATATGGTTCATTCCTTTTGATTATCATTCTCATTTTATGTGCATTCACATTAAATTAAATTACCTTGATAAAAGAAAGTTTCTAGCCCTTGGGATTAAAGAATGAGGAGATAGATTGCAACCTTAACATATTGAAACACACACACACACACATACACACACACCCTGAACGACCATTTCTCAAGTTCAAAGGGAAACATCCTTAGAATATGGCAATGGACGTGGTAAACATTCAGTGAACACTGGCACCATGACCTTAACAAGGCCACCTTGGTTTTTATGGATCTTGTCTTTCAAAAACTTTCAACACTCCTCACAATTTACTTTAGTCCACCTTTCTAAAATCACTTTAATTATTATTTCTTTTTCACCTATAAGGCATTGTATTGTTGGAACTTGAAGTTCATACTTCTGAAATTCAGAGTCATGTGCCTTTTGATCAAGTGTACCATGACTAATATTTTCAGAAGCATGCATGGTGACTTATAAAGAAGTTAGGGGGAAAAAAAACATAAAATCATAAAATAACCTAAGGACATTCCTGATCGACTATCCGGAGTTCCACATTTTTTTTTTTCTTAAAAGTGCTGAGGATCAAAAAGATTAAATGTCATTAGTTATAGACAAATATCAGCAGACAGTATCAGAATGACAGTCCAGTTCTCCTGACTGTCAACTTGGTGTTATCTTAACTACACCGAGCTGTAGACTTACATATCTGTGGAGTAAAGTTTTTGCATAACTATGTGAAGAAGGGATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAA
Task1_train_4591
Given this context: Chromosome 2, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Epileptic encephalopathy
ACTCTACATTGTCAACCTCAGACTATGAGAGCTAGAATAGGGATTGATGTGACCCAAGAATCATCTTTTTAGCTTGTTTTTATTTTGTGAAAATGACCTGCTCTTCCTCTACAATCTTGAGAGTACTTAGGATGAGGCTGAAAAGGGCTGTACTGCTGAAGTCTTAAACTAATGGAACAAAAAGAGGGTCACTATGACTAATGAGATTAGAAACCCCTAACAGAAATGCTTTGTTCTGCATTTTCAAAGAGTTGCTACACAGTTAGGAAAACATTCTTAGTCCCAATATCACTCATTTTAAAATAAATTGTTAAGGCTTCTAGAATATCTGAGTAGATATAAGAAATAACAGCTCTTGAATTAGACTGTCTTTTCATTAGAATGCACTATTCCCAACTCACAAATATATTTGTTTGAAATGAGACAATATAAGTTTGGTGAAAATAATTGAAACGAAAATAGAATTTGTTACCAACCTTCTACTGTATTTGTTAGAATGCTGGCTATACTCATTGCTCGTTGCCTTTGGGAAGGATCTTCTAGAAAGTCCATGGAAACGTGGAAAGAACTTGACCTTCTCTTTCTCATTTCAGTTTCAGTGGTTGTTCCCTGTAAAAAAAAATGCTAATGCATTAAACAATTAATTTGAGCAATATGACAAGCAAACAACCAAATGGTGACACAGTGAATTTCATGAAACACATGCATCATGCACTTTCATATTCAATTGGTGATGGCAGATATTTCTGACTTATTGTATCATTAGCCTGGAATGTTCAAACTGTTAACCATTTAGTCATACAGCAAAAACCAAGATGTTAACTTCCTGATTTCATAATTTTATAAAATACAAAATAATTTTAATATAGTTGATAAAACTCTTAAGAGATATATTTAACAGTTATTACCCTTATTTCTGAACTAATAGTAAAAGCCTAGTAACTTAAAAGTCCTACAAGTGATCAAGGCACTTGATTTTTGAGAAGGTAGCTATTTAATTTTAAGGAAGTATAAATGATTGCAACACACTTAGCTGCCATCTTATTTTCTGGACACAAGATGTAGATGGTCATTGACAACACAAACTCTATGTTAAAAAGAACACACACATGCTGCATGGACAACAGTTTCATCCAGGGTACCAAAGCAATAAGTCATCTAATTCTGACTTAGTCATGCCTCCTCATGCTGATATATTTCCAAGTGAGTAAACAGTCTAAGAAGAGGCAGCATCTGTTTAGAAATTCCTCATCTGAGTATACATCCACAAACACATAACATACCTTTGTACACAGACAATTATTTTATCTGTCTGTATTAATAATGTATTTGTGTCTCTTCATTTAATTTTGAGAAGACCTATATCAGCATTTTTTAGTAAGAAAAATATGAGTACTAGGAGTATTAAGGTAACAATGAAGCTATCTACTTAAGCAGTGTTTTTGAAAATCTAAACTAAAGCAGAGATCTTGAAGAATCCATTGGAAAGATTTATTACATACCCTTGACACTTAAACATAGAATCATTCATTTACTTTCATACCAGAGCCTTGGAGAATGTCCTGCTATCTAAATTCAGTGTGGGTATATAGCAAATCCTCCAACTGGAGGCAGTAATTATTGTGTCTAATCAATCCTTAGCACTTTTAATAAGTAAATGCATTCAGGTTTGTGCAGGAGACTGCTAAGGTTTTAAGTTTTAGTTGGTTAGTCTATTAAAGATATTACAAGATGCAGGTGCATTCACAGCGTGACCAACCAGGAATCATTCTCAAGGTTGCCGTTCTGTAGAAACACTGGCTGGTGCAGCAATAGTGAGCCAGCCATGCCTGAACTATTTAAAACTTCCTTACATTGTCATCAGTAGCTGGCTTATCTATTATCACCTCTGGCAGAAGCTGTCCAACAGGCGATGTAGGAACTGAAGGTCCACCAACCAAGGAAACCACACCATTGCAATCCACAGTGCTGTGCATCTTCCCATTCGCTGGAAACACTGCCAGCATCCGGGATGACCTACTGGTCTGACTCAGGTTGCTGTTGCGTCTCTCTCCGTGTCGTCGGGGCACAAACAAGGAATCTCTACGGCTCTCGTTATCCTCAAAGGTGCTGTGCTCATCATCTGCGAAGTCGTTCTCAGATCCCACATCCTTTGCTCGCCCTCTAAAGCTGAAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTTGGTGAAAATAGGGAGCCACGGATGCTCAACAAAGACTAGAAGTTTGAAAGAGCAAACAAATAAAGTCATATTAATATGGACATTTGAATGTGATTTCATTTTGCAAGATTATGTAGAAGGAGATTTCAGCATTCATAACAGAATATGGTTCATTCCTTTTGATTATCATTCTCATTTTATGTGCATTCACATTAAATTAAATTACCTTGATAAAAGAAAGTTTCTAGCCCTTGGGATTAAAGAATGAGGAGATAGATTGCAACCTTAACATATTGAAACACACACACACACACATACACACACACCCTGAACGACCATTTCTCAAGTTCAAAGGGAAACATCCTTAGAATATGGCAATGGACGTGGTAAACATTCAGTGAACACTGGCACCATGACCTTAACAAGGCCACCTTGGTTTTTATGGATCTTGTCTTTCAAAAACTTTCAACACTCCTCACAATTTACTTTAGTCCACCTTTCTAAAATCACTTTAATTATTATTTCTTTTTCACCTATAAGGCATTGTATTGTTGGAACTTGAAGTTCATACTTCTGAAATTCAGAGTCATGTGCCTTTTGATCAAGTGTACCATGACTAATATTTTCAGAAGCATGCATGGTGACTTATAAAGAAGTTAGGGGGAAAAAAAACATAAAATCATAAAATAACCTAAGGACATTCCTGATCGACTATCCGGAGTTCCACATTTTTTTTTTTCTTAAAAGTGCTGAGGATCAAAAAGATTAAATGTCATTAGTTATAGACAAATATCAGCAGACAGTATCAGAATGACAGTCCAGTTCTCCTGACTGTCAACTTGGTGTTATCTTAACTACACCGAGCTGTAGACTTACATATCTGTGGAGTAAAGTTTTTGCATAACTATGTGAAGAAGGGATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATC
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Task1_train_4592
Here’s a variant in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; not provided
CTCCTCATGCTGATATATTTCCAAGTGAGTAAACAGTCTAAGAAGAGGCAGCATCTGTTTAGAAATTCCTCATCTGAGTATACATCCACAAACACATAACATACCTTTGTACACAGACAATTATTTTATCTGTCTGTATTAATAATGTATTTGTGTCTCTTCATTTAATTTTGAGAAGACCTATATCAGCATTTTTTAGTAAGAAAAATATGAGTACTAGGAGTATTAAGGTAACAATGAAGCTATCTACTTAAGCAGTGTTTTTGAAAATCTAAACTAAAGCAGAGATCTTGAAGAATCCATTGGAAAGATTTATTACATACCCTTGACACTTAAACATAGAATCATTCATTTACTTTCATACCAGAGCCTTGGAGAATGTCCTGCTATCTAAATTCAGTGTGGGTATATAGCAAATCCTCCAACTGGAGGCAGTAATTATTGTGTCTAATCAATCCTTAGCACTTTTAATAAGTAAATGCATTCAGGTTTGTGCAGGAGACTGCTAAGGTTTTAAGTTTTAGTTGGTTAGTCTATTAAAGATATTACAAGATGCAGGTGCATTCACAGCGTGACCAACCAGGAATCATTCTCAAGGTTGCCGTTCTGTAGAAACACTGGCTGGTGCAGCAATAGTGAGCCAGCCATGCCTGAACTATTTAAAACTTCCTTACATTGTCATCAGTAGCTGGCTTATCTATTATCACCTCTGGCAGAAGCTGTCCAACAGGCGATGTAGGAACTGAAGGTCCACCAACCAAGGAAACCACACCATTGCAATCCACAGTGCTGTGCATCTTCCCATTCGCTGGAAACACTGCCAGCATCCGGGATGACCTACTGGTCTGACTCAGGTTGCTGTTGCGTCTCTCTCCGTGTCGTCGGGGCACAAACAAGGAATCTCTACGGCTCTCGTTATCCTCAAAGGTGCTGTGCTCATCATCTGCGAAGTCGTTCTCAGATCCCACATCCTTTGCTCGCCCTCTAAAGCTGAAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTTGGTGAAAATAGGGAGCCACGGATGCTCAACAAAGACTAGAAGTTTGAAAGAGCAAACAAATAAAGTCATATTAATATGGACATTTGAATGTGATTTCATTTTGCAAGATTATGTAGAAGGAGATTTCAGCATTCATAACAGAATATGGTTCATTCCTTTTGATTATCATTCTCATTTTATGTGCATTCACATTAAATTAAATTACCTTGATAAAAGAAAGTTTCTAGCCCTTGGGATTAAAGAATGAGGAGATAGATTGCAACCTTAACATATTGAAACACACACACACACACATACACACACACCCTGAACGACCATTTCTCAAGTTCAAAGGGAAACATCCTTAGAATATGGCAATGGACGTGGTAAACATTCAGTGAACACTGGCACCATGACCTTAACAAGGCCACCTTGGTTTTTATGGATCTTGTCTTTCAAAAACTTTCAACACTCCTCACAATTTACTTTAGTCCACCTTTCTAAAATCACTTTAATTATTATTTCTTTTTCACCTATAAGGCATTGTATTGTTGGAACTTGAAGTTCATACTTCTGAAATTCAGAGTCATGTGCCTTTTGATCAAGTGTACCATGACTAATATTTTCAGAAGCATGCATGGTGACTTATAAAGAAGTTAGGGGGAAAAAAAACATAAAATCATAAAATAACCTAAGGACATTCCTGATCGACTATCCGGAGTTCCACATTTTTTTTTTTCTTAAAAGTGCTGAGGATCAAAAAGATTAAATGTCATTAGTTATAGACAAATATCAGCAGACAGTATCAGAATGACAGTCCAGTTCTCCTGACTGTCAACTTGGTGTTATCTTAACTACACCGAGCTGTAGACTTACATATCTGTGGAGTAAAGTTTTTGCATAACTATGTGAAGAAGGGATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTG
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Task1_train_4593
Consider this mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
TGGTGTTATCTTAACTACACCGAGCTGTAGACTTACATATCTGTGGAGTAAAGTTTTTGCATAACTATGTGAAGAAGGGATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACC
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Task1_train_4594
Here is a variant affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 6B
GGTGTTATCTTAACTACACCGAGCTGTAGACTTACATATCTGTGGAGTAAAGTTTTTGCATAACTATGTGAAGAAGGGATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCC
GGTGTTATCTTAACTACACCGAGCTGTAGACTTACATATCTGTGGAGTAAAGTTTTTGCATAACTATGTGAAGAAGGGATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCAACACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCC
Task1_train_4595
The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
CACCGAGCTGTAGACTTACATATCTGTGGAGTAAAGTTTTTGCATAACTATGTGAAGAAGGGATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGAT
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Task1_train_4596
Here is a mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4597
This mutation is located in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4598
Chromosome 2 houses a mutation in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4599
This gene mutation involves SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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