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A variant affecting Chromosome 2, within the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4701
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The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACT
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Task1_train_4702
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A genetic alteration is present in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_4703
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Here’s a variant in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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Task1_train_4704
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Chromosome 2 houses a mutation in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4705
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A variant on Chromosome 2 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4706
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This gene mutation involves SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 6B
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Task1_train_4707
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This is a variant in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4708
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4709
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This mutation is located in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4710
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Mutation context: Chromosome 2, Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4711
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This gene mutation involves SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4712
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A variant found in Chromosome 2 affects SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4713
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A variant has been detected on Chromosome 2 in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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AATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACACAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTG
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Task1_train_4714
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4715
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Chromosome 2 houses a mutation in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TTAAATGGCAGTTATGAGATTAATAATCTCTTATCAACTAAGATTTGACAATATGGTGTTCAAAAGCAAAGTTAGAGGAAAATGAAATACATGGAAAATGATCCATCCCTTCCTCTACTGTAAAATGAATAGATCAGTTTTTAAAAAGGGGAAATATGTAGTGATTCCTAAAGTAAATCCTAGTACCACTGTCAACTGATAATTTTAAATGTAATTTAGATTTGTAGATGGTGTAACATTAAAGTTGTATAATGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAATACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGTCCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGAGAGGTGGGGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCCACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAGGGAAAATATGTTATACTTAAACTGACTATATCCTGAAAAGTTAAAAAAAAATCTGAACCTAAGGCTAGTCAACCTTTTGTGACGCTCTTTCCTCCGAAACTGTAGCTGTCAATCGGAAGTGATTTATAAAACTGCCTCAAATTCACATATTACAAATGCCAAACTTTTGCATGCATTTGGCAAGGACTAACTTCACACAGAACTGGGCCAGAAACAGAGTCCCTAAAAGTTTAGGGGGTATTTTAAGGTCCAGGTCCAACAAAAAAATTTACTTAATTACAATCTTTGTGCCCTACCTTTCCACTAAGATTCACAAATGCATTGTGTCAAGTGATAAAGAAGAAAATGTTACGAATCACCTAACGTCATACATTTAATTTAAAATCAATGCAATAATCTTAAAAAAAATTTTATGCTTTTTGTTTTGGTTTGGTGAAATGACAGTCATAATGAACGGTTGGATGCTTAACATAAGATTCATTTCAAGCATGGATATGAAAAAAGCACGCATTCAAATATTGTTTATAGGTTCTTCAGGTTATGACATTTTTGTTAATTCTTGCCAATATTAGTACATTAATACCAAAATATTAAATAACTTGTAAAATTCTAGTTTATGTAAAAATGTTATTTTACAGGTAACAAAATTTCTTCAGGAAATTAATTGATTTGTTGTTTATAACATGACATTGAAATTGCAAACCCTTGTGGCATCAAATTTGTTTGCATGAAAAATTAGTACTAATATTTTGTATAGTCTTTATAACTCATGATTTTGAGATTTCCAAGTATTTCCAAGTACAGAAAGTACAAAAAAATTGTATAGTAAATCGAATCTGTGGAGAGAATCTGTCAATTTGTTAAATTAGCTGCCTCTTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCACCCTCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGTCTTGCTCTGTCTCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTCATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCAGGGTTCAACAAGGGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTGACTGGGACTACATGCGTGTGCCACCACGCCCAGCAAATTTTTTGTATTTTAGCAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCTGGCCTCTTTTTATTTGTCATGGTGCATTTGGGACAGTTGCATATGTTATGATATAATCAATTCATTTCTCATGTATATGCATAAACCACCCACAAATGTGTTTCATTTCTTAAACAGAAGGATACTTAAGATTTTGTGCTAATTTGGCATGTGTTGGTGCTACAACAGTCCAAGGAATGCAGTAGGCAATTAGCAGCAAAATATGCCTGATAAAAAACACTCACTTTCTTATTGATATAGTAGGGGTCCAGGTCCTCCAGGGGCTCTGACACCATCTCTGGAGGAATGTCTCCATAAATAAATGGAAGGTTCTTTCCAGCTTCCAAGTCACTATTTGGCTTTGGGCCATTTTCGTCGTCATCTTTTTTGTCTGGTTTGGGATTCTTTGCCTTTTCTTCTGCAATGCGTCTTTCAATAGCCGCAAGAGATTCTCTGGTGAAGAAGTTGAAGCTGTCAGGTCCTGGTGGTACAAGCACTGTTTGCTCCATCTTGTCATCCTGCACATTTTAATTACCATTTATTCTGCATATGAAATTCCTAAAATAAAAGGAATACAGATATTTTAAAGAGTGGACTAAGAGATGTTAATATAAATAAATTCTTGTCATGAAACATGAGCTAGAGGATTTAAAGTCTGTTTTCTCCTTAAATTGAAAGGTGATTTCTAAAGAAAAAATTTTAACACAAATGGTTTCTGTGTTGAGTTTAGTTAAGCATCACTTATTTATTAATTCTTGTGCTTTACTGATACAGGAACTGTGCCATGAGTTTTAAAAGTGGTTCAAATATGGCCTTAATCAAAGTACATTAGGCTAATTAACACTATATCACTAATGAGTTATTCAGTCTGTGACACACCCAGAAGATGGAGACTGTGCGTATAAAGGCAAAGGATAGCTCATTTAACAAGGATGAGGGGAAAAGGAATTGTCTCTGAGAGGACATAAAATCTAACCCTCTAGGTCTGACAAGTGATTCCTGGCCAAGATAGTCAGGATAGTTTGCAGTGACCAACCTTAATGACCAATCAAATAGTTATTGCTGTCTTGACTGGGCTTTAACCTCTTCTAAGATTTGAGACAACTGGAACTATGTCCTGCTCACTTCACTAGCCATGCATGGTTGGCTTACTTGAACACATAAAGATAAAGACAGTCCACGGTTGGACAAATGTCATTTATGTGAGTAAGAAGGAGAGGAAAACTAGGCTGTAAAGAAATTGCTAGATGGAGGTGGGGGTGGAAGAAGATAGCTGTAGGTGCAGGAGACAGCAGGAGTCTCCTGTTTCAAGAAAAATGATCAGAAAGAAGTCAGGGTGCCATAAACTCAATAGAAACTAAGTGTTTTTCTTCACTGAAGCAATAATGAAATTCTTGCTGATTCTATAGTCCTATAGTGCTAACCATATTATGAAGGCCTGAGGCAAAACCGTCAACCCCATACAGCAGAGTCAGACCTGATCTGATGCCAGACGCCAAATCCCAAATGTATTGTTTTAAGGCATATTTAATATGAGCTCAGATTTCACAGATATTACTGAGCCAAAATATTCCAGAGCCTAAGCTGCCACTTGGCCATGAATTTTATTTGGAGACTGCATTAACTCATTAAGGTCAGCAAGCTATGGTACAGTTAATTATAGCTTTGGTGTATATGAACTACAATAAGAAAATTGCAGGCATAATTATTTTGTGAGGGACAGAGACCTCAAATTTCAAGGAGGTTCTCATTGTTGTGAGGTTTATAACCATATTTTTCAGAGTGGATGATCAAAAGAAGGGAGGACTCAAGTTTAAATTTGTACCCTTAGTCTACTAAGTGAAGTTTTCAGCGGTTCTTAGAACTTAACCTGCAGTTATTTAGTACCTGCAAGAATAGGTTGTCTGTAAATCAATGAAAACTGAATGTTCTGTCTACAAACTCTGGTTCCCCTACAAGGCATCAGGAAAATACTAACATTTATTTTTTGCAAATAAAAGTTTAGGGATAACAAATATAGTAACTTTTCTCAAAAGGGAAATAAAATATTCTGATGTATATATATAGTTTTTATTTTTAAATAGCTTTTTGATAGAAAATATATGTAAATGATATAAATGCAAATATCTAAAAGAAAATGCAGTATAATATCTCCTTTTTACCTTGTTTCCCCAGGCCCAGTTCCCCTTCCTAGAGGCAACTACTACTACTTATCTCCCATATATATTTCCAGGTATTCAATAGGTATATGCTAGAACATGAGTGTATGTATACATATTCTATTTTAAAATACATATTCAAATGGAATCT
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Task1_train_4716
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Given this context: Chromosome 2, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4717
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A mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TTATGAGATTAATAATCTCTTATCAACTAAGATTTGACAATATGGTGTTCAAAAGCAAAGTTAGAGGAAAATGAAATACATGGAAAATGATCCATCCCTTCCTCTACTGTAAAATGAATAGATCAGTTTTTAAAAAGGGGAAATATGTAGTGATTCCTAAAGTAAATCCTAGTACCACTGTCAACTGATAATTTTAAATGTAATTTAGATTTGTAGATGGTGTAACATTAAAGTTGTATAATGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAATACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGTCCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGAGAGGTGGGGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCCACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAGGGAAAATATGTTATACTTAAACTGACTATATCCTGAAAAGTTAAAAAAAAATCTGAACCTAAGGCTAGTCAACCTTTTGTGACGCTCTTTCCTCCGAAACTGTAGCTGTCAATCGGAAGTGATTTATAAAACTGCCTCAAATTCACATATTACAAATGCCAAACTTTTGCATGCATTTGGCAAGGACTAACTTCACACAGAACTGGGCCAGAAACAGAGTCCCTAAAAGTTTAGGGGGTATTTTAAGGTCCAGGTCCAACAAAAAAATTTACTTAATTACAATCTTTGTGCCCTACCTTTCCACTAAGATTCACAAATGCATTGTGTCAAGTGATAAAGAAGAAAATGTTACGAATCACCTAACGTCATACATTTAATTTAAAATCAATGCAATAATCTTAAAAAAAATTTTATGCTTTTTGTTTTGGTTTGGTGAAATGACAGTCATAATGAACGGTTGGATGCTTAACATAAGATTCATTTCAAGCATGGATATGAAAAAAGCACGCATTCAAATATTGTTTATAGGTTCTTCAGGTTATGACATTTTTGTTAATTCTTGCCAATATTAGTACATTAATACCAAAATATTAAATAACTTGTAAAATTCTAGTTTATGTAAAAATGTTATTTTACAGGTAACAAAATTTCTTCAGGAAATTAATTGATTTGTTGTTTATAACATGACATTGAAATTGCAAACCCTTGTGGCATCAAATTTGTTTGCATGAAAAATTAGTACTAATATTTTGTATAGTCTTTATAACTCATGATTTTGAGATTTCCAAGTATTTCCAAGTACAGAAAGTACAAAAAAATTGTATAGTAAATCGAATCTGTGGAGAGAATCTGTCAATTTGTTAAATTAGCTGCCTCTTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCACCCTCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGTCTTGCTCTGTCTCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTCATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCAGGGTTCAACAAGGGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTGACTGGGACTACATGCGTGTGCCACCACGCCCAGCAAATTTTTTGTATTTTAGCAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCTGGCCTCTTTTTATTTGTCATGGTGCATTTGGGACAGTTGCATATGTTATGATATAATCAATTCATTTCTCATGTATATGCATAAACCACCCACAAATGTGTTTCATTTCTTAAACAGAAGGATACTTAAGATTTTGTGCTAATTTGGCATGTGTTGGTGCTACAACAGTCCAAGGAATGCAGTAGGCAATTAGCAGCAAAATATGCCTGATAAAAAACACTCACTTTCTTATTGATATAGTAGGGGTCCAGGTCCTCCAGGGGCTCTGACACCATCTCTGGAGGAATGTCTCCATAAATAAATGGAAGGTTCTTTCCAGCTTCCAAGTCACTATTTGGCTTTGGGCCATTTTCGTCGTCATCTTTTTTGTCTGGTTTGGGATTCTTTGCCTTTTCTTCTGCAATGCGTCTTTCAATAGCCGCAAGAGATTCTCTGGTGAAGAAGTTGAAGCTGTCAGGTCCTGGTGGTACAAGCACTGTTTGCTCCATCTTGTCATCCTGCACATTTTAATTACCATTTATTCTGCATATGAAATTCCTAAAATAAAAGGAATACAGATATTTTAAAGAGTGGACTAAGAGATGTTAATATAAATAAATTCTTGTCATGAAACATGAGCTAGAGGATTTAAAGTCTGTTTTCTCCTTAAATTGAAAGGTGATTTCTAAAGAAAAAATTTTAACACAAATGGTTTCTGTGTTGAGTTTAGTTAAGCATCACTTATTTATTAATTCTTGTGCTTTACTGATACAGGAACTGTGCCATGAGTTTTAAAAGTGGTTCAAATATGGCCTTAATCAAAGTACATTAGGCTAATTAACACTATATCACTAATGAGTTATTCAGTCTGTGACACACCCAGAAGATGGAGACTGTGCGTATAAAGGCAAAGGATAGCTCATTTAACAAGGATGAGGGGAAAAGGAATTGTCTCTGAGAGGACATAAAATCTAACCCTCTAGGTCTGACAAGTGATTCCTGGCCAAGATAGTCAGGATAGTTTGCAGTGACCAACCTTAATGACCAATCAAATAGTTATTGCTGTCTTGACTGGGCTTTAACCTCTTCTAAGATTTGAGACAACTGGAACTATGTCCTGCTCACTTCACTAGCCATGCATGGTTGGCTTACTTGAACACATAAAGATAAAGACAGTCCACGGTTGGACAAATGTCATTTATGTGAGTAAGAAGGAGAGGAAAACTAGGCTGTAAAGAAATTGCTAGATGGAGGTGGGGGTGGAAGAAGATAGCTGTAGGTGCAGGAGACAGCAGGAGTCTCCTGTTTCAAGAAAAATGATCAGAAAGAAGTCAGGGTGCCATAAACTCAATAGAAACTAAGTGTTTTTCTTCACTGAAGCAATAATGAAATTCTTGCTGATTCTATAGTCCTATAGTGCTAACCATATTATGAAGGCCTGAGGCAAAACCGTCAACCCCATACAGCAGAGTCAGACCTGATCTGATGCCAGACGCCAAATCCCAAATGTATTGTTTTAAGGCATATTTAATATGAGCTCAGATTTCACAGATATTACTGAGCCAAAATATTCCAGAGCCTAAGCTGCCACTTGGCCATGAATTTTATTTGGAGACTGCATTAACTCATTAAGGTCAGCAAGCTATGGTACAGTTAATTATAGCTTTGGTGTATATGAACTACAATAAGAAAATTGCAGGCATAATTATTTTGTGAGGGACAGAGACCTCAAATTTCAAGGAGGTTCTCATTGTTGTGAGGTTTATAACCATATTTTTCAGAGTGGATGATCAAAAGAAGGGAGGACTCAAGTTTAAATTTGTACCCTTAGTCTACTAAGTGAAGTTTTCAGCGGTTCTTAGAACTTAACCTGCAGTTATTTAGTACCTGCAAGAATAGGTTGTCTGTAAATCAATGAAAACTGAATGTTCTGTCTACAAACTCTGGTTCCCCTACAAGGCATCAGGAAAATACTAACATTTATTTTTTGCAAATAAAAGTTTAGGGATAACAAATATAGTAACTTTTCTCAAAAGGGAAATAAAATATTCTGATGTATATATATAGTTTTTATTTTTAAATAGCTTTTTGATAGAAAATATATGTAAATGATATAAATGCAAATATCTAAAAGAAAATGCAGTATAATATCTCCTTTTTACCTTGTTTCCCCAGGCCCAGTTCCCCTTCCTAGAGGCAACTACTACTACTTATCTCCCATATATATTTCCAGGTATTCAATAGGTATATGCTAGAACATGAGTGTATGTATACATATTCTATTTTAAAATACATATTCAAATGGAATCTTATTATACAAA
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Task1_train_4718
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Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_4719
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This alteration in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4720
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4721
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Here is a mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TTGTATAATGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAATACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGTCCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGAGAGGTGGGGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCCACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAGGGAAAATATGTTATACTTAAACTGACTATATCCTGAAAAGTTAAAAAAAAATCTGAACCTAAGGCTAGTCAACCTTTTGTGACGCTCTTTCCTCCGAAACTGTAGCTGTCAATCGGAAGTGATTTATAAAACTGCCTCAAATTCACATATTACAAATGCCAAACTTTTGCATGCATTTGGCAAGGACTAACTTCACACAGAACTGGGCCAGAAACAGAGTCCCTAAAAGTTTAGGGGGTATTTTAAGGTCCAGGTCCAACAAAAAAATTTACTTAATTACAATCTTTGTGCCCTACCTTTCCACTAAGATTCACAAATGCATTGTGTCAAGTGATAAAGAAGAAAATGTTACGAATCACCTAACGTCATACATTTAATTTAAAATCAATGCAATAATCTTAAAAAAAATTTTATGCTTTTTGTTTTGGTTTGGTGAAATGACAGTCATAATGAACGGTTGGATGCTTAACATAAGATTCATTTCAAGCATGGATATGAAAAAAGCACGCATTCAAATATTGTTTATAGGTTCTTCAGGTTATGACATTTTTGTTAATTCTTGCCAATATTAGTACATTAATACCAAAATATTAAATAACTTGTAAAATTCTAGTTTATGTAAAAATGTTATTTTACAGGTAACAAAATTTCTTCAGGAAATTAATTGATTTGTTGTTTATAACATGACATTGAAATTGCAAACCCTTGTGGCATCAAATTTGTTTGCATGAAAAATTAGTACTAATATTTTGTATAGTCTTTATAACTCATGATTTTGAGATTTCCAAGTATTTCCAAGTACAGAAAGTACAAAAAAATTGTATAGTAAATCGAATCTGTGGAGAGAATCTGTCAATTTGTTAAATTAGCTGCCTCTTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCACCCTCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGTCTTGCTCTGTCTCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTCATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCAGGGTTCAACAAGGGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTGACTGGGACTACATGCGTGTGCCACCACGCCCAGCAAATTTTTTGTATTTTAGCAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCTGGCCTCTTTTTATTTGTCATGGTGCATTTGGGACAGTTGCATATGTTATGATATAATCAATTCATTTCTCATGTATATGCATAAACCACCCACAAATGTGTTTCATTTCTTAAACAGAAGGATACTTAAGATTTTGTGCTAATTTGGCATGTGTTGGTGCTACAACAGTCCAAGGAATGCAGTAGGCAATTAGCAGCAAAATATGCCTGATAAAAAACACTCACTTTCTTATTGATATAGTAGGGGTCCAGGTCCTCCAGGGGCTCTGACACCATCTCTGGAGGAATGTCTCCATAAATAAATGGAAGGTTCTTTCCAGCTTCCAAGTCACTATTTGGCTTTGGGCCATTTTCGTCGTCATCTTTTTTGTCTGGTTTGGGATTCTTTGCCTTTTCTTCTGCAATGCGTCTTTCAATAGCCGCAAGAGATTCTCTGGTGAAGAAGTTGAAGCTGTCAGGTCCTGGTGGTACAAGCACTGTTTGCTCCATCTTGTCATCCTGCACATTTTAATTACCATTTATTCTGCATATGAAATTCCTAAAATAAAAGGAATACAGATATTTTAAAGAGTGGACTAAGAGATGTTAATATAAATAAATTCTTGTCATGAAACATGAGCTAGAGGATTTAAAGTCTGTTTTCTCCTTAAATTGAAAGGTGATTTCTAAAGAAAAAATTTTAACACAAATGGTTTCTGTGTTGAGTTTAGTTAAGCATCACTTATTTATTAATTCTTGTGCTTTACTGATACAGGAACTGTGCCATGAGTTTTAAAAGTGGTTCAAATATGGCCTTAATCAAAGTACATTAGGCTAATTAACACTATATCACTAATGAGTTATTCAGTCTGTGACACACCCAGAAGATGGAGACTGTGCGTATAAAGGCAAAGGATAGCTCATTTAACAAGGATGAGGGGAAAAGGAATTGTCTCTGAGAGGACATAAAATCTAACCCTCTAGGTCTGACAAGTGATTCCTGGCCAAGATAGTCAGGATAGTTTGCAGTGACCAACCTTAATGACCAATCAAATAGTTATTGCTGTCTTGACTGGGCTTTAACCTCTTCTAAGATTTGAGACAACTGGAACTATGTCCTGCTCACTTCACTAGCCATGCATGGTTGGCTTACTTGAACACATAAAGATAAAGACAGTCCACGGTTGGACAAATGTCATTTATGTGAGTAAGAAGGAGAGGAAAACTAGGCTGTAAAGAAATTGCTAGATGGAGGTGGGGGTGGAAGAAGATAGCTGTAGGTGCAGGAGACAGCAGGAGTCTCCTGTTTCAAGAAAAATGATCAGAAAGAAGTCAGGGTGCCATAAACTCAATAGAAACTAAGTGTTTTTCTTCACTGAAGCAATAATGAAATTCTTGCTGATTCTATAGTCCTATAGTGCTAACCATATTATGAAGGCCTGAGGCAAAACCGTCAACCCCATACAGCAGAGTCAGACCTGATCTGATGCCAGACGCCAAATCCCAAATGTATTGTTTTAAGGCATATTTAATATGAGCTCAGATTTCACAGATATTACTGAGCCAAAATATTCCAGAGCCTAAGCTGCCACTTGGCCATGAATTTTATTTGGAGACTGCATTAACTCATTAAGGTCAGCAAGCTATGGTACAGTTAATTATAGCTTTGGTGTATATGAACTACAATAAGAAAATTGCAGGCATAATTATTTTGTGAGGGACAGAGACCTCAAATTTCAAGGAGGTTCTCATTGTTGTGAGGTTTATAACCATATTTTTCAGAGTGGATGATCAAAAGAAGGGAGGACTCAAGTTTAAATTTGTACCCTTAGTCTACTAAGTGAAGTTTTCAGCGGTTCTTAGAACTTAACCTGCAGTTATTTAGTACCTGCAAGAATAGGTTGTCTGTAAATCAATGAAAACTGAATGTTCTGTCTACAAACTCTGGTTCCCCTACAAGGCATCAGGAAAATACTAACATTTATTTTTTGCAAATAAAAGTTTAGGGATAACAAATATAGTAACTTTTCTCAAAAGGGAAATAAAATATTCTGATGTATATATATAGTTTTTATTTTTAAATAGCTTTTTGATAGAAAATATATGTAAATGATATAAATGCAAATATCTAAAAGAAAATGCAGTATAATATCTCCTTTTTACCTTGTTTCCCCAGGCCCAGTTCCCCTTCCTAGAGGCAACTACTACTACTTATCTCCCATATATATTTCCAGGTATTCAATAGGTATATGCTAGAACATGAGTGTATGTATACATATTCTATTTTAAAATACATATTCAAATGGAATCTTATTATACAAACTGTTTTACACCAGCATTTTTTACTTAAAATGTATATTAGAGTTCATTTATCTTAATTTTTATAGATTTGACTCGTACCTATTACTGGCTACATGGGTTTCCATTGCATGTTATGTGCCATAATTTATTTAACCAATTCCCTGAATGTGAGTATTTGGGTTGTTTCCAATCTTTAGCTAATATTGAATAAAGTTGCAAGTAATACATTTTTACACACATACTTTCAAATATAT
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Task1_train_4722
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Paroxysmal extreme pain disorder
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Task1_train_4723
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A variant found in Chromosome 2 affects SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Paroxysmal extreme pain disorder
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CACTGAGCTTTTATATTTGAACAGTTTTATTTAACATCTATATGTCTTAATATTTTGCAGAATAAGCCACCTCTTGTCACCCTAATTTTCTTCCAGATGAATTTAGAATCATTTAGACTTATATTGTTTTTGTCTATTTATTACCCACACTACATAAAAAGACTCATTGATATTTTCCTTGAATTTATAGATTAATAAATTTGAAAGTCTTAATTACAATGAGAGAAGCTTATCTAAGTACATGACAATCCTTTCAATTATTTTAGCTTTCTTTTATATCCTAAAGTTTTCTTCAGAAGTCTCATATGATAAAGTTATTATTAGATAATTTACTTTATTTTTATTGCAATTGTGAATCAGATTTTCTAATTTTTTTCATGTATAAGATAATTATTAGTGTTGGCACATGTAATTTAAAATTTGTACCTTTTGAACTCTAATTGAATTTATTTTTAGTTGATTCTCTTTCAATATATGAACAAGTTCTTTCATTATATGAAGAAGGTCATTATATTAAGGATCATTTACTCCATTGTTTTTATATATGTACCTCTCTGTTTTCTTATCTAATTGCATTGGCCAACAACACTAAAAACAGGGATGATACAGGCACACTCTTTTTTTTTTCCTGACTTAATAGGAATGCTTTCAGAATCATTTTTGTTAGTGTGAAATTCTCACCTAAATTTTAATACATTTTCTTATATCAATTTTGGTATGACTTCTGGTGATAATATGCTTTTCCAAAATTATTGATTTTAAATGCTTACTCTGTTATGTGGCACTCAATTTTATGATTCTAAGTCATGCAACCTTGAACCTTTTCAGATTGATAACCTGTTGATTAAACTTGTAGTAATCTCTATAATCTCTCTCTCTTAAAAGTTTATAATTCTAAAAAGAAATACAATCCTAAAATACTTTGCAAGATATGTGAAAATAACAACAACAACAAAAACAAGAAGATAGAAAAACAACCATGGCAATGAATGTATAGGAAGTATAAAATCATGTGCTGTTATTCACAGACATGAACACCATGGCTGGTTGAGGAATGATTGGCATTTTATACACTTGTGAAGTATTAAGCTGTAAAAAATAAAACTGGCATTTCTAGAGATCTTAACTTCACTTTAAATTCTGGAAGAATTTTCACAAATTCACAGATATTCTGGCTATTAATATTATCATTAATCAAATGACAAGTCTCACATGTGCTAAAACCAGAAGTTATTTCAGATTCAACATTGGTTTTCCAAGACACAGCTATATATAAACATGGTAACTAGTTTTGCAAAGGTAATATTGGAAACTAAATATCAACAAGTATAATTTCCTTCTAATAGATAGAAATATTTGGCTTTGGGGCCTGTAGTGTAAACCCAGAAACACTGTAGTATGAGAGACAGATATTTGTTTTGCTTTTTAGGATTTTTTCATTCTTTCATTGTACTGACTTACTCAAGAGTAAATTTGTGTTCAAGAATTCAGCATATACTTCCTTGAGCATAAGTGAAGTTTAGCTTTACTCAAAAAATAAAATCTGAAAAATAAATATTCTTACCTACAATGGAGATAATCACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCTACAGTGAAGTAGTAGTGTCTGAGGGAGATCAGTTTTAGCACACATTCTCCAGTGAAAAGGATTATAAAAACCACATTTATCCAATATAAAACTTCAGTCATATGTTGACTTTGACCCTCCTTTTCTACCATCATGGTTACCATGTTGAGACAGATAAGAACCATGATACTAATATCAAAGGCTTGATTTGTCACTAGGTCAAATATACATCCTTGGATTTTGTTCTGCAAAGAAATAAGAATAATATCGAATGCAGAGTAAACTTTTCAAGTATTATCCAGAAATTAAAGATGTGCATTAAAAATGAATTAGAAATAATTTGAAAATCTATATGCTAAAGATATATATATTTTTTTACCCCTGGTCGAGGAATTGGCTTTTGTGGCTTCTTGGACCCCAGCTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAGGTAAAGAAACAAACAAAAAATAAATGTAGTTAAAACCAGAATCATTGTCTACATCTTTCTATAGATTACTAAAATAGGTTAAAATGTGTTAATATAGAAATAAAATGTATTTTATTATGTTCATGATAGCTATACATAAAATATATCTTAAATAATTACATATGTGTAGAAACATGGGTCTCCAAACACAGTTAAATGTGCATATATAAATATTTGTATTACATATAATAAGGATTGGCTCAATATTCTTTTGGTGTGCTAATCAGTGTTGTTTTAAACTATGTACTTTTATCTTTTTTATCTGCTAGCTGTCTTACTGTGACTTTTATTGCTAAGAAAATTTGTAAGAATTAAAAGTAATGAATATCTTCTTTGATGATTTGGCAAATATTTAGAACTTTTATAAAGAATAGGGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAATTACTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAGCGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGAAGAATATTCCATGCTCATGGATAGGAAGACTCAATATCATGAAAATGGCATTACTGCCCAAGGTAATTTATAAATTCAATGCTATCCCCATCAAGCTACCACTGACTTTCTTCACAAAATTGGAAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCTGCATAGCCAAGATAATCCTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGGAGGCGTCACACTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAACAGATACATACACCAACAGAACAGAACAGAGGCCTCAGAAATAACACTACACATCTACAACCATCTGATCCTTGACAAACCTCACAAAAACAAGCAACGGGGAAAGGCTTCCCTATTTAATAAATGATGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGTTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTTGTACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAACTCTAGGCAATATCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAACAGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCAAAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATTTATCCATCTGACAAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAAAGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACTCCATCAAAAAGTGGGCAAAGGATATGAACAGGTACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACATATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGTCATCAGAGAAACACAAATCAAAACCACAATGAGATACCACCTCATGCCAATTAGAATGGCAATCACTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGCAACGCTTTTACACTGTTGGTGAGAGTGTAAAATAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGATGATTCCTCAAGAATCTAAAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCTCATTACTGGGTATATACTCAAGGGATTGTAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCATATGTATATTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATAATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCATATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGCATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAAATATCACAAGGACGGAAAACCAAACTCTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAG
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Task1_train_4724
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The variant affects gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Paroxysmal extreme pain disorder
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Task1_train_4725
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7
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Task1_train_4726
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A genetic alteration is present in SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A
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Task1_train_4727
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A genetic alteration is present in SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Primary erythromelalgia
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Task1_train_4728
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The gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Channelopathy-associated congenital insensitivity to pain, autosomal recessive
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Task1_train_4729
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The variant affects gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7
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ATAAATAATATAATCTTCAAATAACTACAAAGGGCTTAATCATATGCATATTTGTGCTCATATTGGTAGGAAAATTCAATAACTAAGTGACATACTATGTATATGTTATTTCCAAAAGTACTGTAAATGAGACATTATCATATTTATACACATTTTGCCATGTATTTTCTTTTGATTCCGAATACATCTTTATTATATTTTGTAAAAATATTACCTAGGGAGTAATCATTAAAGTTTCTTAGCATGGAACTTATTTCACATAAACTCATCCAAGGTGTTTTAAACTGTAAAAACAGTAAAAGCTATACATTAAAATTATTTTATTTTTATTTTGATAAGCGCATATTTACTGAGCATTTAGTAATGCCAGCCTGCACTAAGTGCCCTGCTTCTATTTTCTTGTTGGGTCCTCACAACACTATGGAGTAGGCATTGGATGATTGTAGACATTTATTAGACAAATGATAGATTCATTAAATTATAGATTAGACAAATAAACTAAGTCTCAAGAAGGTAAGGTAATTTGCCCGAAGTCAGTTGTAGAGCTTGGATGATATGGTACAGCTAGAATTTGAATCAGGCTCTATCTCCAACTGCTGTACTCACAACCACTAGGCTACTATCAGGTGGATGTTCTTCATTGTCTATGTGAGTCCCAAGGGCTTCATGAAGTTATAGTTTGGAAATCACTGAAATAAACTAAGAAGCTTTTAAAAATAAAGTTTAGTGCTAAGATAATCAATACTTACATTAACAGAATCCACTGCTGCATACATAATAATCGTCCATCCCTTAAAAGTTGCCTTTAAGAATAACATTAATAGAATTTGAATGTTAAGCTCATATTCTAAAATAGCCATAAACAGAGTTTTGTCTGTTTAATGTTACCACAATTATTAAGTAATACTAGTAAGTTTTGCTGTATTCAACATGTCCATTTAATGTAAAGATTTTTTTAAAAAGGACATATTCCCAAGTAACATTCTAAATCTTAGTCCCAGTTAATTATTTCTAAATTGTTACAGTTGCCTGTGAATTTCGCACATAACCTTTTATTTTTTAAAGGTGAAGGAAAATTTTATGAATAAGACAGGAAACATCTTTTCTCCATTTTTTAAAGGGTTCTCCATGCCTGTGGGAAGTTCCTCTCATCCCTTCATAGTGTGAAGCAGGAAGTTCAAAAACGTTCATTTTTGAAGCAATATTTGAATGGTGCAAGATGGGAGTCCACATGACACCAAAGAGTCAATTATAAATTAATAACTCAAATGCAACAGAACCCATGCTTCTTATTCATGTAGGAACATGTTCTAGGAAAGACCAACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCCCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCACGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTAGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGAAGAGACTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCAAGACTGGCACTGTTTTAAAAACCACACAGTATTTTATCTTCAATTTATAATTAATATACTATTTAAAGAATAACTTATATCCTTCGTCCAATATCTATTAAAATACCAAGCACTCATGAAATGGGACACTTACAACTTGAAGCAGAGATAGGTAACCAAGTCCGACATTATCAAAGTTCACTTTCAGGTTTTTCCATCGCACATTTTGACTAACATTCATAAGGGCAAAACATTCGGAACGATTTGGAACTTGACTTGCAGGAAACCGTGACCCATCTGTGGTGTTAATACACTCATAGAACTTGCCAGCAAACAAATTTACTCCCATGATGCTGAATATCAGCCAGAATATAAGACACACAAGTAGCACATTCATGATGGAAGGAATTGCTCCTATGAGTGCATTCACAACGACCTAGTATTCAAAAGAAAGAAAAGCATGATTAGGATTAGTAAGATGTTAAATAGGCAACATGAAAGAAATGCCATGCAGACATAAATAAATTAGAAAAGCCGCCCTTAAATATCTAAGACATCAAACCAACCAGCCGACTCATGTTTATTAAATGCCTACTCTACACTCAGCAGTGTGCCAAGCAAGACAAAATAAGACATGAACTCTGTGATCACCAGGCTTACAAATTACATGATTATCACACAATAAAATTGTTAGCAAAATATAAGACAAAATAACTAAGATAATATAATAGCTTAAATAAATGTAAAATAAATAAAAATAATAAACCAAAACCTGTTATTGATAAGGTAAACTTGTAAAATCTGTACACTCTGGAAAAAAAAGAAATGTATAAACATAAATGAAAAATATATATTTATATACATTTAAATGTTCATGATCCTATTATTACCAGCATTAAAGATTCCCCCATAGAGAAACTATTGGTGTATATCAGGTAGGTGGAATTATGACTGGACATCATTTTAATTTAATTTAATTATTTTCTTTTCTTATTCTCTTTTTTTGAGACATTCTCCACAAAAGGATTGAGAATCTTTAAATGGTTTAAATCCTTTAGATTTGGCTGGTTCTACGAAATAAGAGCAATCGTTTTAAATTTATTATTATTACTCTAAATACTTTATATGTAAGCCTTTGACTAAATATATATAGTGCTGGCCTCAGTTAAGACAAAAATTAGGAACAGTTTTTCTTTAATCCTTTCTTTATTTCTGCTTTTCAGCATTTGTACTGCTATTGATCACCAGTTTGTCTTTGCCACTCCAGTTTTCATCCAGGGCAATTCCTGTGGCATTTAACACTCTCCAGATTTTCTTATTTACTTAATCTTTCAAAACCTACCTGTCATCTTACACTTCAGCTTGAGCACCCATTCAAGTACAAATGTGTTAAAGATTAACCTGTTAGGGAAGGAGCACTGGGATCCTTCTTTTCTGCAATGTATTAAGCAGGTTCTCAAGATGCTTTAAAATAGAGAAATACTAAGGATCTCTGACTACTAATCAGATCATCTAGGGAGAAGGTTTGCAAACATTTTTATAAATATTTTTAGGCTTTGTGGGTTATATCTCCGTTGCAACTATTCAACTCTGCCATGGTAGTCATGGGTCATACATAAACAAACTGGTATGGCTGTGTTCCAAGAACATTTTTACAAAAACAGGCTGGGGTTTGTTGACCTTTGGTCCAGAGCAATGATTATTTGGAGTTCATGGACCTGTAGAGGTTTCCTGGGGGCATGAAATTATATAACAAACATTATGGTTGTGCTGTCTTTCCGGAAAGACAATTCTAACTTTCATCAGATTCTTACAGTCTATGTGACCTCAAAAAAGATTAGGAGGAATAGGAATAGAGAATGAAGTTCAAAGTAGCCAGCTCTTAATAGAGCCTACCTTTTCATGCTCATTTCCTGCTGCCCTCCCTACTATGTTTATCACGTAGGCACTCTGATACATCTAGTCACTGACCAAGCACACCTTGCACAATCTATTCTGTGCCTCCCTACCATGTGGTATCACTGCCTTGAATGCCTATCTGCCTATGATTTGGGGCTTACTCTTCAGTCATGAAATGTCTGAAATGTCACCTCCTTGTGATGTCTTCCCAGACTTCCCCGGATAGCCACTCCCTACTGTATATTCCTGTATCATTATGTGCCCTTGTCTGTCTCTCTTGTAACCATTGACCCTACTCACTCTTTGGGGACCGGGGTCTATGTACCACTGTACTCTGTGTTTTTTATATCACAACACCTGACACATAGTTGGTGTTTAAAATGTTTTTCTAAAAAATGTGAGTAATGATGGAATCATGGGTCTCTGAGAAAGACAGGCACCTATTGGTCTGATGAGAAGCCAGTTGGGAAAGCTAAAGAGCCTAAGGACTCAAACAAGCTGACTACAATATGCCTCAAATGCATTATTTCATTATTTCATTTATCCTTCAAAATAGCCCTGCGGCATGAATAAATGTCTCT
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Task1_train_4730
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Here is a mutation in SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A
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Task1_train_4731
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With a mutation on Chromosome 2 in gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Paroxysmal extreme pain disorder
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Task1_train_4732
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Paroxysmal extreme pain disorder
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Task1_train_4733
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Here is a genetic alteration in SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Channelopathy-associated congenital insensitivity to pain, autosomal recessive
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Task1_train_4734
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A mutation on Chromosome 2 affecting SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A
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Task1_train_4735
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Chromosome 2 houses a mutation in gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7
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TAAATACCTTTCTTTTCACAGAGAAGATACTAAAAAATATTGAGTGGAAAATGTGGTGAGAGCCAAGGGAATGCCTTTCCCTTTGAATTTGCCTGAATAAATAATAAACATTTAAATTATTTGTGATTATTGGCTTTGATGTGGCATGTTTTCACAAGTTATACCTTTCCCAATTTCACGATTTTATGTCAAAATTTTGTAAGAAGAAATGCACAGCTGGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCGACGGAGGCTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCACGGTAGCATGCACCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGGGGTGAGCCGAGATCACATCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATACACAAGCAAATCCTGCTATAGGAGCTTATAAATACAAAACAGAGAAGAAGAAACAAAGAGAATGTGCATTTCATTCCATATTGGAAGGAATTTGTAAGGCTATATAAAACTAGGAAGCTTATTTATTACTACAACTTGAGGGTGATCAACAATTATAGAATGGTAATCCAGGATGTATATTTTTTGTGCAGTAAAAATCTAGAATTTGTGCTGCATAAATGCCTTTGTGTATGTCTGGCACAGTATCATTTAGTGTGTGACTGGATGAATGTAAGTTTCTGTCCTGACTTCTGAATCCTCTTTTTATGGTGGTTACAAGGACAACAATATTTTAGTAATTTTTTTCAACTCAGTGGGAAGTGAAGGCACTTACCATATGGCTGTTACCATATCCCACCTTCTGGATACCTGATGAGAGATTTGATGTCAAGCTGACCAACTGTGACAAGTCAACGTGGCAGATTTGAGAATTGAGATGAGTGGCTCATAGAAGAGCATTTTATCCCAATTTTCTCCTGCTTGTAAGCTTGAAAGTTTTCACTAATCAGTATAAGGAAGAAAAAAAATAAAAAAAAAGTACAAGCCAAGAAAACACTAATTCAAAAAGTAGGCAGATTGCTATGTCCACGCGATGCTATAGGCCAGTGGCTGGAAAACTTTTTCGTAAAGGGCCAAATGATAAATATTTTAGACTTTATTGGGCATACGATTTCTATGGCAGCTATTCACCTCTGCCACTGTAATGTAAAAGCAGTCATAGAAGATACGTAAATGAATTGACATTCCTATGTTTGAATAAAGTTTATGAACACTAAAATTTGCATTTCATATAATGTGCATGTGTCATTTATTCTTCTTTTGATTATTTTAACCACTTAAAAATGTAAAAATCATTCTTAGCTCCCAGGGCCACACAATAACAGGCATTGGACTGGCTTTGGTCTGTGGGGCATAGGTGCTGATCCTTGCTATAGAGGCTAGTCTTACACATGGCTATAAGGTGCGGGACCAGTCCTTTCATTTGCCTTGGTCCATTATTAACTTCATTTTTGTTATTATTAACTTAATTATATTTTATTTACTAGTATAGCTTCAAGAGAGCATATGCCATCACTTTCAAAATTAGAGAAAAAGATAGAAACCTTTGCCTTAAAATGAATAGGCAGTGATTTTGAAAAATATAAATATGGGTTATTTGGCTAGGAAAACTAATACAAAATTTCGTTCTCTTTCCTGTTCTTTCTTGTATTAAAATTATCACTATTCTTTTGCAATTAATAATTGTAGATATAATTAATTATAAAATTATAAAAATAATAGATCACATCATCACAAAATAATTTCCACAGAGAAATTAAAATGCATGAACATCTGGTTACATACCACCAGGTTTCCAATGACCATGACCATCATGTAAACAATAAGGCACATAGCTTGACCAGCGACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCTCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCGTTCATGTGCCACCGTGGGAGCGTACAGTCATCATTGATCTTGCAGACACATTCTTTGTAGCTCTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACAGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAACACTAAGGTGAGGTTACCTAGAGCCCCTACTGAGTTACCAATGATCTTAATCAGCATGTTCAATGTTGGCCAGGATTTTGCCAACTTGAAGACTCGGAGCTAAAAGCAAATATAAAGTTTAATGTTAATCACTATGAAAATCTTTTCAATGTTTCCAATCTTGATTTTTGTTCAAAGGGTAAAGCAGACTTTAAGTCCTATAATATTGTCATTATTATCCAGCTAAAATATTCTTATTTTTCATTTTCATCAATTTTCAATATCTCTGTTATTTTGTTCCACTTGCCACAAAAAATTACAACACATATTATGAAGAAACTATGTACTTTTAGTTCAGGATTGCTATAGAAACCTCTTATCATAATTTGTGATATTTTTCTTTTAGAATTGATAATTTATCCTTAATTCTACTTTCTAATACTTTCATACATTTTCTCATGCCGACACTTAGATAAAATCTAGCATATTAGAGGAATGTGCTTTAAAAAGTCTTTATTTGTTTTTATATTGTTAAGATCAGACAACAATTGTTTTGGGGGATAACAATTTGATCTTTAATTACCAAATTCATAAAGTTATGAACATATAATCATTGAAATTCTGTAAGCCACAAGCTTCTTACTCTGAAATAAATTATTGTACTATATTAATAGAAAATATTTATATTATATTAGCGTGTACTTCAAATTAGAATTGAGCATGTCTTCAAAAATTGTAAAAATATTCATGTGGTTTTAGTTCTTTAAGTGCATTTGTCAATGAATGGATTTTATTTTACTAGATATCAAGATATAATCTTGCCTTTTGATTCAAATTCCCAAAAGTTTTTAAAAATAATGCAAAACCAAAGAAATACCCCTTTATTATAGAATATAATGGCAACCTTAGTTTATGTTTACCAGTCTGAATGATCGCAGAACTGACAATCCTTCCACATCTGCTAGAAAGAGCTCCACTAAACTTAAAGTCACAATAAGGCTGTCAAAAATATTCCAGCCTACTTGGAAATACTCATATGGATCCATGGCAATCAGTTTTAATACCATTTCAGCTGCAAAGATTCCAGTAAAGACCTAAGTGAGAAAAATAATGTTTTTCTGTTAATATTAGAAAACAGGAAATCAACACAATGATAATAATCACTGTTTGCTTAGCATTTACTGTGTTCCAGACAGTTTGCTAAATACTTTATAAATGGATATTCTTATCTAACTTAGTCCTGTAAATTAGGTATTGCTCTTCCCTGGCTCCCATATCAGCATCAAAAGGTTGAAAAGCTCTAACTGTCCTGTCAGTGCTCATCATTTTTAGACAGCATTTTAGAATAGCATATTAAAATTTCAGAAGAGTAAAACATTTGGTAATTGACACAGTCACTATTTTCAAAGAATTTATGTGGGTCAAAAAGTTGTTCTGGAAGAAGATAAAAAGAAAACATAAGTTGATACTGAAATTTTGAGCCAGTCTTTTTTTTTCTGATCTGACTACTGTTAGAGTAATAAAGAACATGTTGACTCACTCTTTAAAGATTTATCAGCAGAAGAGAAAAAAGTATTTAATTGACAATGTGGCAGCTAAAGTAATACTTCTAAAGCTTTGACACAAAAGTGCATTGCAAAATATCATTAATTCATGATACTGGTATCAAAGGACTCACTTAAAAAGGCAACACCGAAATGAATCCTTTGGGTACACTTTGACTCAAGGAATCTGACCAAAGAAGATTCTAAGGGAAATGTTTAGGTCTATAACTGCAGGAGTCAATTTTCAAATAATGCAGGATCAAGAAGATTGGCAGGGAGCAGCTGGACTTGAGGTTGTGGTAATAGCTGTGACCAGGTAAATCCTTTCTGAGTTCACAGGGATGCAGTCGTCTCAGTGAGAAGGTACTTATTTGCAAGATCCGGATCTCCACCAACAATTAGAAACTAGATATTCCTGCCT
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Task1_train_4736
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This alteration in SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A
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Task1_train_4737
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7
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AATTATTTGTGATTATTGGCTTTGATGTGGCATGTTTTCACAAGTTATACCTTTCCCAATTTCACGATTTTATGTCAAAATTTTGTAAGAAGAAATGCACAGCTGGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCGACGGAGGCTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCACGGTAGCATGCACCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGGGGTGAGCCGAGATCACATCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATACACAAGCAAATCCTGCTATAGGAGCTTATAAATACAAAACAGAGAAGAAGAAACAAAGAGAATGTGCATTTCATTCCATATTGGAAGGAATTTGTAAGGCTATATAAAACTAGGAAGCTTATTTATTACTACAACTTGAGGGTGATCAACAATTATAGAATGGTAATCCAGGATGTATATTTTTTGTGCAGTAAAAATCTAGAATTTGTGCTGCATAAATGCCTTTGTGTATGTCTGGCACAGTATCATTTAGTGTGTGACTGGATGAATGTAAGTTTCTGTCCTGACTTCTGAATCCTCTTTTTATGGTGGTTACAAGGACAACAATATTTTAGTAATTTTTTTCAACTCAGTGGGAAGTGAAGGCACTTACCATATGGCTGTTACCATATCCCACCTTCTGGATACCTGATGAGAGATTTGATGTCAAGCTGACCAACTGTGACAAGTCAACGTGGCAGATTTGAGAATTGAGATGAGTGGCTCATAGAAGAGCATTTTATCCCAATTTTCTCCTGCTTGTAAGCTTGAAAGTTTTCACTAATCAGTATAAGGAAGAAAAAAAATAAAAAAAAAGTACAAGCCAAGAAAACACTAATTCAAAAAGTAGGCAGATTGCTATGTCCACGCGATGCTATAGGCCAGTGGCTGGAAAACTTTTTCGTAAAGGGCCAAATGATAAATATTTTAGACTTTATTGGGCATACGATTTCTATGGCAGCTATTCACCTCTGCCACTGTAATGTAAAAGCAGTCATAGAAGATACGTAAATGAATTGACATTCCTATGTTTGAATAAAGTTTATGAACACTAAAATTTGCATTTCATATAATGTGCATGTGTCATTTATTCTTCTTTTGATTATTTTAACCACTTAAAAATGTAAAAATCATTCTTAGCTCCCAGGGCCACACAATAACAGGCATTGGACTGGCTTTGGTCTGTGGGGCATAGGTGCTGATCCTTGCTATAGAGGCTAGTCTTACACATGGCTATAAGGTGCGGGACCAGTCCTTTCATTTGCCTTGGTCCATTATTAACTTCATTTTTGTTATTATTAACTTAATTATATTTTATTTACTAGTATAGCTTCAAGAGAGCATATGCCATCACTTTCAAAATTAGAGAAAAAGATAGAAACCTTTGCCTTAAAATGAATAGGCAGTGATTTTGAAAAATATAAATATGGGTTATTTGGCTAGGAAAACTAATACAAAATTTCGTTCTCTTTCCTGTTCTTTCTTGTATTAAAATTATCACTATTCTTTTGCAATTAATAATTGTAGATATAATTAATTATAAAATTATAAAAATAATAGATCACATCATCACAAAATAATTTCCACAGAGAAATTAAAATGCATGAACATCTGGTTACATACCACCAGGTTTCCAATGACCATGACCATCATGTAAACAATAAGGCACATAGCTTGACCAGCGACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCTCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCGTTCATGTGCCACCGTGGGAGCGTACAGTCATCATTGATCTTGCAGACACATTCTTTGTAGCTCTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACAGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAACACTAAGGTGAGGTTACCTAGAGCCCCTACTGAGTTACCAATGATCTTAATCAGCATGTTCAATGTTGGCCAGGATTTTGCCAACTTGAAGACTCGGAGCTAAAAGCAAATATAAAGTTTAATGTTAATCACTATGAAAATCTTTTCAATGTTTCCAATCTTGATTTTTGTTCAAAGGGTAAAGCAGACTTTAAGTCCTATAATATTGTCATTATTATCCAGCTAAAATATTCTTATTTTTCATTTTCATCAATTTTCAATATCTCTGTTATTTTGTTCCACTTGCCACAAAAAATTACAACACATATTATGAAGAAACTATGTACTTTTAGTTCAGGATTGCTATAGAAACCTCTTATCATAATTTGTGATATTTTTCTTTTAGAATTGATAATTTATCCTTAATTCTACTTTCTAATACTTTCATACATTTTCTCATGCCGACACTTAGATAAAATCTAGCATATTAGAGGAATGTGCTTTAAAAAGTCTTTATTTGTTTTTATATTGTTAAGATCAGACAACAATTGTTTTGGGGGATAACAATTTGATCTTTAATTACCAAATTCATAAAGTTATGAACATATAATCATTGAAATTCTGTAAGCCACAAGCTTCTTACTCTGAAATAAATTATTGTACTATATTAATAGAAAATATTTATATTATATTAGCGTGTACTTCAAATTAGAATTGAGCATGTCTTCAAAAATTGTAAAAATATTCATGTGGTTTTAGTTCTTTAAGTGCATTTGTCAATGAATGGATTTTATTTTACTAGATATCAAGATATAATCTTGCCTTTTGATTCAAATTCCCAAAAGTTTTTAAAAATAATGCAAAACCAAAGAAATACCCCTTTATTATAGAATATAATGGCAACCTTAGTTTATGTTTACCAGTCTGAATGATCGCAGAACTGACAATCCTTCCACATCTGCTAGAAAGAGCTCCACTAAACTTAAAGTCACAATAAGGCTGTCAAAAATATTCCAGCCTACTTGGAAATACTCATATGGATCCATGGCAATCAGTTTTAATACCATTTCAGCTGCAAAGATTCCAGTAAAGACCTAAGTGAGAAAAATAATGTTTTTCTGTTAATATTAGAAAACAGGAAATCAACACAATGATAATAATCACTGTTTGCTTAGCATTTACTGTGTTCCAGACAGTTTGCTAAATACTTTATAAATGGATATTCTTATCTAACTTAGTCCTGTAAATTAGGTATTGCTCTTCCCTGGCTCCCATATCAGCATCAAAAGGTTGAAAAGCTCTAACTGTCCTGTCAGTGCTCATCATTTTTAGACAGCATTTTAGAATAGCATATTAAAATTTCAGAAGAGTAAAACATTTGGTAATTGACACAGTCACTATTTTCAAAGAATTTATGTGGGTCAAAAAGTTGTTCTGGAAGAAGATAAAAAGAAAACATAAGTTGATACTGAAATTTTGAGCCAGTCTTTTTTTTTCTGATCTGACTACTGTTAGAGTAATAAAGAACATGTTGACTCACTCTTTAAAGATTTATCAGCAGAAGAGAAAAAAGTATTTAATTGACAATGTGGCAGCTAAAGTAATACTTCTAAAGCTTTGACACAAAAGTGCATTGCAAAATATCATTAATTCATGATACTGGTATCAAAGGACTCACTTAAAAAGGCAACACCGAAATGAATCCTTTGGGTACACTTTGACTCAAGGAATCTGACCAAAGAAGATTCTAAGGGAAATGTTTAGGTCTATAACTGCAGGAGTCAATTTTCAAATAATGCAGGATCAAGAAGATTGGCAGGGAGCAGCTGGACTTGAGGTTGTGGTAATAGCTGTGACCAGGTAAATCCTTTCTGAGTTCACAGGGATGCAGTCGTCTCAGTGAGAAGGTACTTATTTGCAAGATCCGGATCTCCACCAACAATTAGAAACTAGATATTCCTGCCTTTTTCCAAAGATAAATAGAAGGGAAGAAGAATGCTAACTCAGCGAGCACATGGGGAAAAACATTGGGAATATTTGTAGACAATTTAGAAGAAAAGACAGACTCAGAAAAGAACT
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Task1_train_4738
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Primary erythromelalgia
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Task1_train_4739
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Gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; SCN9A-related peripheral neuropathies associated with increased pain
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CATGTTTTCACAAGTTATACCTTTCCCAATTTCACGATTTTATGTCAAAATTTTGTAAGAAGAAATGCACAGCTGGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCGACGGAGGCTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCACGGTAGCATGCACCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGGGGTGAGCCGAGATCACATCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATACACAAGCAAATCCTGCTATAGGAGCTTATAAATACAAAACAGAGAAGAAGAAACAAAGAGAATGTGCATTTCATTCCATATTGGAAGGAATTTGTAAGGCTATATAAAACTAGGAAGCTTATTTATTACTACAACTTGAGGGTGATCAACAATTATAGAATGGTAATCCAGGATGTATATTTTTTGTGCAGTAAAAATCTAGAATTTGTGCTGCATAAATGCCTTTGTGTATGTCTGGCACAGTATCATTTAGTGTGTGACTGGATGAATGTAAGTTTCTGTCCTGACTTCTGAATCCTCTTTTTATGGTGGTTACAAGGACAACAATATTTTAGTAATTTTTTTCAACTCAGTGGGAAGTGAAGGCACTTACCATATGGCTGTTACCATATCCCACCTTCTGGATACCTGATGAGAGATTTGATGTCAAGCTGACCAACTGTGACAAGTCAACGTGGCAGATTTGAGAATTGAGATGAGTGGCTCATAGAAGAGCATTTTATCCCAATTTTCTCCTGCTTGTAAGCTTGAAAGTTTTCACTAATCAGTATAAGGAAGAAAAAAAATAAAAAAAAAGTACAAGCCAAGAAAACACTAATTCAAAAAGTAGGCAGATTGCTATGTCCACGCGATGCTATAGGCCAGTGGCTGGAAAACTTTTTCGTAAAGGGCCAAATGATAAATATTTTAGACTTTATTGGGCATACGATTTCTATGGCAGCTATTCACCTCTGCCACTGTAATGTAAAAGCAGTCATAGAAGATACGTAAATGAATTGACATTCCTATGTTTGAATAAAGTTTATGAACACTAAAATTTGCATTTCATATAATGTGCATGTGTCATTTATTCTTCTTTTGATTATTTTAACCACTTAAAAATGTAAAAATCATTCTTAGCTCCCAGGGCCACACAATAACAGGCATTGGACTGGCTTTGGTCTGTGGGGCATAGGTGCTGATCCTTGCTATAGAGGCTAGTCTTACACATGGCTATAAGGTGCGGGACCAGTCCTTTCATTTGCCTTGGTCCATTATTAACTTCATTTTTGTTATTATTAACTTAATTATATTTTATTTACTAGTATAGCTTCAAGAGAGCATATGCCATCACTTTCAAAATTAGAGAAAAAGATAGAAACCTTTGCCTTAAAATGAATAGGCAGTGATTTTGAAAAATATAAATATGGGTTATTTGGCTAGGAAAACTAATACAAAATTTCGTTCTCTTTCCTGTTCTTTCTTGTATTAAAATTATCACTATTCTTTTGCAATTAATAATTGTAGATATAATTAATTATAAAATTATAAAAATAATAGATCACATCATCACAAAATAATTTCCACAGAGAAATTAAAATGCATGAACATCTGGTTACATACCACCAGGTTTCCAATGACCATGACCATCATGTAAACAATAAGGCACATAGCTTGACCAGCGACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCTCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCGTTCATGTGCCACCGTGGGAGCGTACAGTCATCATTGATCTTGCAGACACATTCTTTGTAGCTCTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACAGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAACACTAAGGTGAGGTTACCTAGAGCCCCTACTGAGTTACCAATGATCTTAATCAGCATGTTCAATGTTGGCCAGGATTTTGCCAACTTGAAGACTCGGAGCTAAAAGCAAATATAAAGTTTAATGTTAATCACTATGAAAATCTTTTCAATGTTTCCAATCTTGATTTTTGTTCAAAGGGTAAAGCAGACTTTAAGTCCTATAATATTGTCATTATTATCCAGCTAAAATATTCTTATTTTTCATTTTCATCAATTTTCAATATCTCTGTTATTTTGTTCCACTTGCCACAAAAAATTACAACACATATTATGAAGAAACTATGTACTTTTAGTTCAGGATTGCTATAGAAACCTCTTATCATAATTTGTGATATTTTTCTTTTAGAATTGATAATTTATCCTTAATTCTACTTTCTAATACTTTCATACATTTTCTCATGCCGACACTTAGATAAAATCTAGCATATTAGAGGAATGTGCTTTAAAAAGTCTTTATTTGTTTTTATATTGTTAAGATCAGACAACAATTGTTTTGGGGGATAACAATTTGATCTTTAATTACCAAATTCATAAAGTTATGAACATATAATCATTGAAATTCTGTAAGCCACAAGCTTCTTACTCTGAAATAAATTATTGTACTATATTAATAGAAAATATTTATATTATATTAGCGTGTACTTCAAATTAGAATTGAGCATGTCTTCAAAAATTGTAAAAATATTCATGTGGTTTTAGTTCTTTAAGTGCATTTGTCAATGAATGGATTTTATTTTACTAGATATCAAGATATAATCTTGCCTTTTGATTCAAATTCCCAAAAGTTTTTAAAAATAATGCAAAACCAAAGAAATACCCCTTTATTATAGAATATAATGGCAACCTTAGTTTATGTTTACCAGTCTGAATGATCGCAGAACTGACAATCCTTCCACATCTGCTAGAAAGAGCTCCACTAAACTTAAAGTCACAATAAGGCTGTCAAAAATATTCCAGCCTACTTGGAAATACTCATATGGATCCATGGCAATCAGTTTTAATACCATTTCAGCTGCAAAGATTCCAGTAAAGACCTAAGTGAGAAAAATAATGTTTTTCTGTTAATATTAGAAAACAGGAAATCAACACAATGATAATAATCACTGTTTGCTTAGCATTTACTGTGTTCCAGACAGTTTGCTAAATACTTTATAAATGGATATTCTTATCTAACTTAGTCCTGTAAATTAGGTATTGCTCTTCCCTGGCTCCCATATCAGCATCAAAAGGTTGAAAAGCTCTAACTGTCCTGTCAGTGCTCATCATTTTTAGACAGCATTTTAGAATAGCATATTAAAATTTCAGAAGAGTAAAACATTTGGTAATTGACACAGTCACTATTTTCAAAGAATTTATGTGGGTCAAAAAGTTGTTCTGGAAGAAGATAAAAAGAAAACATAAGTTGATACTGAAATTTTGAGCCAGTCTTTTTTTTTCTGATCTGACTACTGTTAGAGTAATAAAGAACATGTTGACTCACTCTTTAAAGATTTATCAGCAGAAGAGAAAAAAGTATTTAATTGACAATGTGGCAGCTAAAGTAATACTTCTAAAGCTTTGACACAAAAGTGCATTGCAAAATATCATTAATTCATGATACTGGTATCAAAGGACTCACTTAAAAAGGCAACACCGAAATGAATCCTTTGGGTACACTTTGACTCAAGGAATCTGACCAAAGAAGATTCTAAGGGAAATGTTTAGGTCTATAACTGCAGGAGTCAATTTTCAAATAATGCAGGATCAAGAAGATTGGCAGGGAGCAGCTGGACTTGAGGTTGTGGTAATAGCTGTGACCAGGTAAATCCTTTCTGAGTTCACAGGGATGCAGTCGTCTCAGTGAGAAGGTACTTATTTGCAAGATCCGGATCTCCACCAACAATTAGAAACTAGATATTCCTGCCTTTTTCCAAAGATAAATAGAAGGGAAGAAGAATGCTAACTCAGCGAGCACATGGGGAAAAACATTGGGAATATTTGTAGACAATTTAGAAGAAAAGACAGACTCAGAAAAGAACTTCTGGTCTTCAAATGTCAATTTGTTTGGGA
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Task1_train_4740
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Here is a genetic alteration in SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7
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Task1_train_4741
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This variant impacts the gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A
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CATGTTTTCACAAGTTATACCTTTCCCAATTTCACGATTTTATGTCAAAATTTTGTAAGAAGAAATGCACAGCTGGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCGACGGAGGCTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCACGGTAGCATGCACCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGGGGTGAGCCGAGATCACATCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATACACAAGCAAATCCTGCTATAGGAGCTTATAAATACAAAACAGAGAAGAAGAAACAAAGAGAATGTGCATTTCATTCCATATTGGAAGGAATTTGTAAGGCTATATAAAACTAGGAAGCTTATTTATTACTACAACTTGAGGGTGATCAACAATTATAGAATGGTAATCCAGGATGTATATTTTTTGTGCAGTAAAAATCTAGAATTTGTGCTGCATAAATGCCTTTGTGTATGTCTGGCACAGTATCATTTAGTGTGTGACTGGATGAATGTAAGTTTCTGTCCTGACTTCTGAATCCTCTTTTTATGGTGGTTACAAGGACAACAATATTTTAGTAATTTTTTTCAACTCAGTGGGAAGTGAAGGCACTTACCATATGGCTGTTACCATATCCCACCTTCTGGATACCTGATGAGAGATTTGATGTCAAGCTGACCAACTGTGACAAGTCAACGTGGCAGATTTGAGAATTGAGATGAGTGGCTCATAGAAGAGCATTTTATCCCAATTTTCTCCTGCTTGTAAGCTTGAAAGTTTTCACTAATCAGTATAAGGAAGAAAAAAAATAAAAAAAAAGTACAAGCCAAGAAAACACTAATTCAAAAAGTAGGCAGATTGCTATGTCCACGCGATGCTATAGGCCAGTGGCTGGAAAACTTTTTCGTAAAGGGCCAAATGATAAATATTTTAGACTTTATTGGGCATACGATTTCTATGGCAGCTATTCACCTCTGCCACTGTAATGTAAAAGCAGTCATAGAAGATACGTAAATGAATTGACATTCCTATGTTTGAATAAAGTTTATGAACACTAAAATTTGCATTTCATATAATGTGCATGTGTCATTTATTCTTCTTTTGATTATTTTAACCACTTAAAAATGTAAAAATCATTCTTAGCTCCCAGGGCCACACAATAACAGGCATTGGACTGGCTTTGGTCTGTGGGGCATAGGTGCTGATCCTTGCTATAGAGGCTAGTCTTACACATGGCTATAAGGTGCGGGACCAGTCCTTTCATTTGCCTTGGTCCATTATTAACTTCATTTTTGTTATTATTAACTTAATTATATTTTATTTACTAGTATAGCTTCAAGAGAGCATATGCCATCACTTTCAAAATTAGAGAAAAAGATAGAAACCTTTGCCTTAAAATGAATAGGCAGTGATTTTGAAAAATATAAATATGGGTTATTTGGCTAGGAAAACTAATACAAAATTTCGTTCTCTTTCCTGTTCTTTCTTGTATTAAAATTATCACTATTCTTTTGCAATTAATAATTGTAGATATAATTAATTATAAAATTATAAAAATAATAGATCACATCATCACAAAATAATTTCCACAGAGAAATTAAAATGCATGAACATCTGGTTACATACCACCAGGTTTCCAATGACCATGACCATCATGTAAACAATAAGGCACATAGCTTGACCAGCGACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCTCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCGTTCATGTGCCACCGTGGGAGCGTACAGTCATCATTGATCTTGCAGACACATTCTTTGTAGCTCTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACAGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAACACTAAGGTGAGGTTACCTAGAGCCCCTACTGAGTTACCAATGATCTTAATCAGCATGTTCAATGTTGGCCAGGATTTTGCCAACTTGAAGACTCGGAGCTAAAAGCAAATATAAAGTTTAATGTTAATCACTATGAAAATCTTTTCAATGTTTCCAATCTTGATTTTTGTTCAAAGGGTAAAGCAGACTTTAAGTCCTATAATATTGTCATTATTATCCAGCTAAAATATTCTTATTTTTCATTTTCATCAATTTTCAATATCTCTGTTATTTTGTTCCACTTGCCACAAAAAATTACAACACATATTATGAAGAAACTATGTACTTTTAGTTCAGGATTGCTATAGAAACCTCTTATCATAATTTGTGATATTTTTCTTTTAGAATTGATAATTTATCCTTAATTCTACTTTCTAATACTTTCATACATTTTCTCATGCCGACACTTAGATAAAATCTAGCATATTAGAGGAATGTGCTTTAAAAAGTCTTTATTTGTTTTTATATTGTTAAGATCAGACAACAATTGTTTTGGGGGATAACAATTTGATCTTTAATTACCAAATTCATAAAGTTATGAACATATAATCATTGAAATTCTGTAAGCCACAAGCTTCTTACTCTGAAATAAATTATTGTACTATATTAATAGAAAATATTTATATTATATTAGCGTGTACTTCAAATTAGAATTGAGCATGTCTTCAAAAATTGTAAAAATATTCATGTGGTTTTAGTTCTTTAAGTGCATTTGTCAATGAATGGATTTTATTTTACTAGATATCAAGATATAATCTTGCCTTTTGATTCAAATTCCCAAAAGTTTTTAAAAATAATGCAAAACCAAAGAAATACCCCTTTATTATAGAATATAATGGCAACCTTAGTTTATGTTTACCAGTCTGAATGATCGCAGAACTGACAATCCTTCCACATCTGCTAGAAAGAGCTCCACTAAACTTAAAGTCACAATAAGGCTGTCAAAAATATTCCAGCCTACTTGGAAATACTCATATGGATCCATGGCAATCAGTTTTAATACCATTTCAGCTGCAAAGATTCCAGTAAAGACCTAAGTGAGAAAAATAATGTTTTTCTGTTAATATTAGAAAACAGGAAATCAACACAATGATAATAATCACTGTTTGCTTAGCATTTACTGTGTTCCAGACAGTTTGCTAAATACTTTATAAATGGATATTCTTATCTAACTTAGTCCTGTAAATTAGGTATTGCTCTTCCCTGGCTCCCATATCAGCATCAAAAGGTTGAAAAGCTCTAACTGTCCTGTCAGTGCTCATCATTTTTAGACAGCATTTTAGAATAGCATATTAAAATTTCAGAAGAGTAAAACATTTGGTAATTGACACAGTCACTATTTTCAAAGAATTTATGTGGGTCAAAAAGTTGTTCTGGAAGAAGATAAAAAGAAAACATAAGTTGATACTGAAATTTTGAGCCAGTCTTTTTTTTTCTGATCTGACTACTGTTAGAGTAATAAAGAACATGTTGACTCACTCTTTAAAGATTTATCAGCAGAAGAGAAAAAAGTATTTAATTGACAATGTGGCAGCTAAAGTAATACTTCTAAAGCTTTGACACAAAAGTGCATTGCAAAATATCATTAATTCATGATACTGGTATCAAAGGACTCACTTAAAAAGGCAACACCGAAATGAATCCTTTGGGTACACTTTGACTCAAGGAATCTGACCAAAGAAGATTCTAAGGGAAATGTTTAGGTCTATAACTGCAGGAGTCAATTTTCAAATAATGCAGGATCAAGAAGATTGGCAGGGAGCAGCTGGACTTGAGGTTGTGGTAATAGCTGTGACCAGGTAAATCCTTTCTGAGTTCACAGGGATGCAGTCGTCTCAGTGAGAAGGTACTTATTTGCAAGATCCGGATCTCCACCAACAATTAGAAACTAGATATTCCTGCCTTTTTCCAAAGATAAATAGAAGGGAAGAAGAATGCTAACTCAGCGAGCACATGGGGAAAAACATTGGGAATATTTGTAGACAATTTAGAAGAAAAGACAGACTCAGAAAAGAACTTCTGGTCTTCAAATGTCAATTTGTTTGGGA
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Task1_train_4742
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The gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A
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Task1_train_4743
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Gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7
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TTTCTTCTTTCTTTAGCACTTTTAGAGCTCAGTTTGGATGTTTCAGAAGAACTCTCTGAGAGGCCCATAATTCTGCTTCTCCTAATACTTGTATATTCAGCCGCTGCCGCTGCAATTGCCTGGTTGGGCCAAGACGTTAACACTTAAATGAGTCATTTCCAAATCCTAGGAAACCCTAGGACAGGACATCTTTCACCTATTAGCATAACAACATGGTGCATATAATCATGTCCTTTAAACATGAAATGATCGTTTTCTTTACACAATGATCAGAATGCTTACAAAGTATATATTTGGTTTTTGTCTCAGGTTGAAATAAAGCTCTATTGTATTTTAGAATTAAACTATTACATGTTATTAATTTGCTTACAGTAAAGACAAATTAAATATTATATGTTAAAGTTTTACAAGGTAATTTTGGAATGTAAAACTCGCATAAACCATGCAATAAGACAGACAATTTGATTATCAGGCAATTAACTCCATATCATCAATAGAATCAGGCACTCTATGGTTTAATAAAGATTGAGTTATTTGAAAAATAAATGAATTATTAAAGCATAATATTGTAAGAAAGTGGTAAGGTCAATGACTATTGGCCTAAATGAAACTTCTGGGAATTCCCTAGGTAGTACCTGGGATAACCTAGTACTATCCCTTTACAAAATGTTTTGTTTATAAACACTAAAAAATTCTTGTAAAAACATGGGAAATAAAGATATAAATGAAAAACAGAAAAAAAGTCATCTTACCTCCCAGAAATAATTGGTGCTAATATTTCTTCCATTCTTTTTATATGTATGTATAATTTTAAAATTGAGATTGTATCGGACTATATTATTTAATCCATCATTATTCTAAAAGATTTTTCCTCATGATAAAATAATTTTAAAAAAACACATAGTTCTATGGCAAAATAATACTTTAAGATATACAATTTTCATAATTTTCTTAGTTATTTTCTAATTTTCCAAAATTTAAATTTTTTCTGATTTTTACCATTATTAAAATGCTGCACTGAATATTTGTGCATCAGAATTTATCTGCATTGCAGATGATTGCCCTCCCCTAATACATTAGACTCCTTGAAGAGATTTAACTAGGTGAAACCTTCAGACAAATGTTAAGGCAACTGCAGTACATTTGAAATTATGTTTCTCTTAGTACAAGCCTTCTCAAACATTTACACTGAAGAATCTCTCTGGAAAGAGGATTAAGGAGGAAACTTTCGAGAATCTATGACAACCTAAATTAGCCACACCAAAATTATTTTCTTAATATCTCATGTTTTATCTTAAAAATCCTTGTGACATTAACAAAACATGATGCACTGTTTTAGTCATACCCCATAGAAGAGTATCTGTTAATTTTAACGTTAAAATAATTTTCATGAAACCACTGTATACAATTGGTACTCTGGGGAAATCCATTGTGTGTATGTGTGTATATATATACATATATATATTGTATATATATATAAATTGAGATTATATATATATTATATATCTGACTATATTATTTAATCAATTATTCTAAAAGATTTTTCCTCATGATATAATAATTTAAAAAAACACATAGTTCCATGTGTTTATATATATATATATATATATATATATACACACACATTTATATGTATATGTGTATGTATATATAGACATACACACACACACACTAAGTCATTGTAGGTAAAAGGTTTAAGAGGAACAGCCTTAGATCACTTTTCATGCAGTGAGATGATTATGGGGAAAGTATCAATTCTAGCTCAGCCCAGAATTGGTTCCTTTTTCCACACCAGAAATGAGGATACAGTTTATACACAAAAATTCATTAAAGAAAATCTAGCTGGAGAAGGCCAAGCATATACCGCAGAGCCTCTGTTGTAACCGTTTGCATTTCTACCTCTAGGAAGAATTTTAAATCAAATAACAGTACCTCAGCTTCTTCTTGCTCTTTTTTAAGACGGTCTAACATCTGTTGAAATTCTAATTCTTTCTGTTTAGCTTCTTCAATGTTTGCCTGGTTCTGTTCTTCATATGCCATGGCAACCACAGCCAGGATCAAGTTTATTAGATAAAAGGAGCCCAGGAAAATCACTACGACAAAGAAGATCATGTAGGTTTTGCCAGCAGCACGCAGCGTCTAGGGAAAAATGGAAATTGTCATTTGAACAATAAAAAGTTTTTTTAGTAAATTATTTCAATTTGACAGGCATGAGCAAATCTGACAGTTTGGTATAATCTCATGTTATCAAAAATATAAAGAGAAAAGTTATATCTTCATGGAAAACAAATATTAAACACATTTTCAGTACGAAGAATATAGCAATGTAATATGCTTGTACTAAAGTCATGTAAGATTCTTGATTATTAAGTGTAGTAGTATAAAAATCATGCATTTTTTCCTACAGTCTGAAAATTACTCATAAAATTAAATCCTTTGCTCACTTTCAAATTTTAGGAACAGGTGATATCCATAGTCCCTTTTACTGTTAAAATTCTATCTTTTCTTTCTTTATCATCAAATATTAATAATATCATTGAATGTTAACACTAGGCAGATGGTCTTATTTAATTACTTTATTCATCTCATAGGTATTTTCAATTAACTTTTTTTTTCGCTTTCTTTGCTTTTTAAAATAGAATTTTTTTTCAAAATAGTTTTAGGATTAGAGGAAAATTAAACTGAAGGTACAGAGATTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGGCATAACGTGCAGGTTTGTTACATGGGTAGACACGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCTGTTACCTACATTAGGTATGTCTCCTAATGCTATTCCTCCCTTTGCCCCCCACCACCGACAGGCCCCAGTGTGTGATGATCTTCTCATTGCCCATGTGTTCTCATTGCCCACCTCTCACTCATGAGTGAGAACATGCGTTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTTTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCTAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTTATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCCAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTACCATAGAATGATATGTAATCTTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCACTGTCTTCCACACTGGTTGAACTAATTTACACTCCTACCAACAGTTTAAAAGCATTCCTATTTCTCCACATTTTCTCCAGCATCTGTTATTTTCTGACTTTTTAATTATCACCATTCTAACTGGCATGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGAATTGCATTTCTCTAATGGCCAGTGATGATGAGCTTTTTTTCATATGTTTAAGTTATGGGATACATGTGAAGAACATGCAGGTTGGTTACACAGGTATACATGTGCTATGGTGGTTTGCTCCACCTATCAACCCATTATCTAGGTTTTAAGACCTGCATGCATTAGGTAGTTGTCCTAACGTTCTCCCTCCCCTTGCCTCCCACCCCCCAACAGGCCCCGGTGTGTGTTGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCAAATTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTCTCTTCCTGTATTAGTTTGCTGAGGATGATGGCTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGTAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTAATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTCTTTATACAATTTAACATTGATGGGCATTTGAGTTGATTCCATCTCTTTGCTATTGTAAATAGTACTGCAATAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTGTAGTAGAATGATTTATATTCGTTTCGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTAGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGGTCCTTAAGGAATTGCCTCACTGTCTTCAAAATTGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGCTACTATTTCTTCATAGCCTCACCAGAATCTATTGTTTCTCAACTTTTTAATAA
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Task1_train_4744
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A variant was discovered in gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; SCN9A-related disorder
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Task1_train_4745
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The gene SCN9A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A
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TGTAAACAAATTGCATTCTAATCTATTAGTATATTCTTGTAACAAGTAGCTGTCTCAGCCAATCACAGCAGCTGAGCTTCAGCCAACCACAGCCTGCTGATTTATCAGACAATGTCCACATAAGGCAAATGTCAAGCTATAAGCAATCAAGCTGTTTTTGTGCGTCACTCCCTTTTTCTGTCTATAAATACTCCTGCTCATGTTGCTGAGTTGAGCTCTCCGAACTTCTCTTGGTTCTGAGTGCTGCCTAAATCATTATTATTATTATCTTATTTCAGCAATAAATACTATTTCATTGCTGAAATAAGCTGCTAAATTTAATTTGTTGAAAATTTTTCTTTTAACAAAGGTTAAGAAAACCATTCACAGTATAAACTCAGAAATAGGAGCAAGACTCAGAATAAAAGGACAGATCCCAGTGAGAAAACTTAAGTTTAAATAAGTGTGGTAAAATAATCTACAATATTAAATGTAAGTTACTCATCAGATATATTAATTTTACAGCATATAAATTAAGAAATAAAATTCTCCATCCATTGGAAATAAGTTTCAAATCATGTTTGTAACAATCAGAAACTGGAAAAGAGGGTAAATATAAAAAGAAGGGGAAAATATGCTAAATTCCTCATCAAATGGTGGTAGTAAAAATATATATGCTAAACATTTTACTTCAAAACTTTCAGTTTTCTTGTTAAGGCTTCTATTTTTTTCTGTCATTTTATTTATAGTCTTTTACCATGTGGGCTAGGTGTTATTTGATTTTATTTATCACAGTGAGTGAGAAAGGACACATTTGGTAAAATAAGAAAATGATGTATATTACTTTTTATTATCTAAGGAGAATCCTGACCTTTCCTCCCTCATTTCCTTTTGGCAACAGCACATATATTTGAAAGGTTTCGTGACTTCCATACCACACCTGGGTCAAATTATCTATTAAGATTTATGTATTCACGTGGGCACCATCAGATAGATACATTCCAGGTGTCAGACAGAAAGTACAATCTTGATCATATCTTCATCCAATATTCATCAACCGTTCCAGTGAGAGACACCATGCTAGGGGATAATTGTTTAGAGAACATTCAATTCATGCTTTATGTAAGAAACTCTAATTGATACTTCTGAATTAAGCAGACTTCTGAGAGTGCATACAGATGATCTCATGTGGTACCTACAGAAATAATTCTACTGAACTAAACTTTGATATCTTGCCATCAGCCTATATTGAAGGAAGCCATTAAAAACAGCTATGAAACTCGTCATTGGTTACAAAGTGGATGTTGATAAAGCTGAGCAAATGATTTTGCTTTGTACAAATCTTTAGGAATACTATCAAGATACAGATACTATCTTTATATTTGATAATTAATATTATCATTATATATGATTAATAGAACTTTAAGATGTTATAGTTATGAGTACAATCTATTAAGTATAAAAATCTATCATAATAAATATGTCACATTATATATAATAAATATAAGTATGTACTATATAATAAAATTATATAAAATATATAATCTATTATATTGTTAAATGTAATGGTTAATGTTATTAATTCAAGGCTACATTTATTTCTCTAGAGAAAATAATTCTTTTTTATGATATAGAAATTAGGAATTATGGAACTATCCTGTGTTCCTTTTGCCAGTACTGCTAGATAGCTTAGAACCAGGATGATTTATGAAAATCATATATAACATGACCCAAATTCACACTGTAGCAGCTTTCTATATATTTGAATAGCTTTGAAATGATTAAAATGAAAGCAACATTTCATTATTAAAAGAGAGCAATGTTTTTAGCATTATTTCAACCTAATAACAAATGCAAGGACATTCTTACTTCTAAAGTCTTCTTCACTCTCTAGGGTATTCATTATGCTTTCTAATGTTTCATTATTTTCAAGTGAATTTCGAAAACATTTATGCTTCAGGTTTCCCATGAACAGCTGTAGTCCAATTAGTGCAAACACACTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATGACATCAGAAAGCTTCTTCACTGACTGGATCAAAGCCCCTACAATTGTCTTCAGGCCTGAAAATGGGAGAAAAAAGTGTTTGTAATGACATAAAGCCTCTGAATCGAAACAAAAAACACAAGCTTTCCTAGAAAGTCATGCATTATATCAAATCAATGACCTTAAGTAACCTAATTCAAAAAAAGCCTTCTGGGTTTGCTATTTTATATATACTTTGTTTTTATATATTACAGCAAATGGTTAAAAATAGGAACATATTCTCAAAGAATACCTAGGTTGTCAAAATGAACAATTTGGCTATTCAAACCACTTTAAAAATAATTTTTGTAAGTTCTAATGTTTGTCAAACAAACCACTTCTCTATAAATGGCACCAAAACAAATTACAGCATATAGTGACACCTTGTAATAATTTTCAATAAAGAAATGGTTTGCTGAGAAAAAATAAAAAACAATGTCATGCAATATCCCCATGCTGATATTTATGATCTCTTTCCTAAGTATTTTAAAATCAATTAAAATGGATTGAAATTTTCCTTCCTGTATAAGCAAATGGAAAAACAAACCCTCAGACAGGAGGGAAGATTTCAAGTTGAGATGTGAGCCAAGTAGTCATCCTCATCCTAAAGACCCATGCAATTGATTAAACTCAAAGGTTGACTTTTGATAATGATTGTGGAAAACAGAAGAAATCAAATTTAATTAAAATTGCATAAAGAAAGGTTTTTTTTATGTCTTTCTTTCAAAAGATCAAAGTCAGCCCTGGTGTTTAACCCCACTCTCACCTGGAATGACTGAAATTGTTTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCTGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTCACATATCTGTAATAGGGGAGTTTATACACACAGTGACGACACACACACAAACGAACAAAGAACAACTCCCAAATAGTTGGAGTTATGAGTGGCCTAATGCTTCACACCAATTACTTCTTACCTGGGATTACAGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAATACTCTGAAAGTTCGAAGAGCTGAAACATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTAAATACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAGAATTTAGATAGAGTCTATGATACTTACCTGAGCCTTTAGTCAAGGTATTTTCTACGTTTGGGGCTTCTATTTTAAATGTATAGTTCTGCAAGTCTTTTTTGCTATCATAACTAACTTAATTTAATTAGCATTGATTTGACTCATTTGATGCAAACAAAATACAGATATTATATATTATTAAATTGGATTCATACACTTAAATGCGTAAACAACTAAATGTTTCAATTGTTGGACCCTTAACATTATGGTAATTTAGACTTTTAATTTTTTATAAAACATTGAAAATAGTATGCTAAGTGTCAGACACAAAAGGCTGCATACTGTTTGATATTTCCATTCATAAAAAAATCCAAATAGACAAATCCATAGAGATAAAACATAGATGAGTGGTTTCCAAGGGGCCAGGGAGAGAAGGAAATTGAAGTGACTGCTAATGAGTACAGAGTTTCTATTTGGGGTTGTTAAACTTCTCTAATTAGGTAGTGGTGATGTTGCGCAAGTTTGTCAATATACTGAAAAACACTGAATTGTATACTTTAAAATTGTGAATTTTGTAGTATTTGAATTGTACCAATAGGAAAAAAAGGAGACCTATGAGAAGAGGCAGTCTTCTTTGCACAATGTTTTCTTAGCAGCAGGTAGCAGATGGAACTGCCCCATCATATGTGACCTCAAAAGGAGGGAGCCTGATGGAAAAGAGGTTAGGCAGGGATGAAGGAATCGGATATTAGGAATCTTAAGACCCTTCTGTATTGTCTAGGTGGCTCCAGTGAACCTGGATTACTTTGATAATTCAAAGTCATTAACGGAAAATAGAATATCTAGATATGAGATTGTAAAAATCCATTTTTCTGATAAATACATTTGGGAAAAGAGTAACAATTATGAATAAATTAAAATTATACTGTAATGTAATATTTTCCTTGAAAATAAACTGAGTGTATATATAATGTGTATACAATGCATTAATCTTAGGCTTAG
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Task1_train_4746
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A variant was discovered in gene SCN9A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 9), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7
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Task1_train_4747
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Here’s a variant in SCN9A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Primary erythromelalgia
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Task1_train_4748
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The gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4749
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Here is a genetic alteration in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis
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TGGGGAAGCTCTGATCGAGTGGGTGCTTGTTGGTTGACAGGTGGGCTTCATAGAAGGGTAATACGGCTGGAAAATTTTCTTAGGATTCCAAGGACGGAGTCCTTGACCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCTCGACCTCATGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACAGCGCCTGGCCCGACCTCTTTTCTAAGATTGGCCAATTTCCCCAGAAAATCATTCTTCAATCTCCTGCCAGAAGAGAGGGGCTGGGAGTTCTTCTGTTCATACACAGCTTTACATTCAATCCCCCTGTCTCTTGTATGTTAGCTGCCCCTTCAACTTCATCTTGTGTCTCTAAGTGCAAACCTCCCTGTGAGCCTCCTCAGAGAGGGAGTATGCAGTTTCTCGCTGGAACTGGGGAAAGGCAGCCATCCTGCTGCAGGCGGGGCTCTGCAATTCTGTTTCCATACAGGCTTTTGGTCCATTCTTCTGTCTTCAGTCCCTCTGTCCCCTTGTCTCCTCCTTCCAGAAGGATCCAGTGTTTTTACATCTTGAAACTTTCTAGGGGTCTGTGGTACAAAACAGGATGTTTCTAGGCTCCCCCAACTAACAGGTTACATTTTTGTTTTCTCTCATCTTGTAACTCTATTATCAATTGTCCATTTGCTTTCTGGCTCCCAAGATTTTGCAGGTGGCATCACTGTGTTTTCTTCATTCTTGTAGATTCCTGCCGCCTTTAGTTCTATGTCATTCTGTGGTGTTTTGAGGGAGCAGGGGCAAATGAGTGCTTTTCTGCCATATTTACTTGCTTTTTTGTATAAAACCTTATGAAACTACAGCAAAGTAAAATGCGCTATTTTCATTTCATGAATATAATTTCACAGAAACTAAAAACAACAATCAGTATGCAGGGAGGTGCTGAGGAGTAAAAGGCCTGGGAGAGAGTCCCTGCTCCAGCCACACTGGTAGGTCCTCACAGTAATGGTAGCATCACCACCCCTACACTCACTCTGAAGTTAAAGCATAAATCAACAGCCCTAACTGGAAAGCTCATGCTAATACTTTCCCTTTCTGCCTCCCTCAGCCTGAGAGCATCCACCCTTTCCCTATCCTTAGCCTTAGAGATGAAGGAAGCTGGTTTCACTTGAAAGACAAATTTAGTTAAGAAACACAGCTGGTCTTCAGTCCTTCTGTTCTTTTCAAATCTGACCTTGGTCTAGCTCAAGAAACGTTTGTTGATTGCCTGTTATAGACCCGCCTCTGTGTACACCGAGGGTTCAAAAATGAAAGACAGTTCTCTGCCCTTGAGGAGTTCAAAGTGTCACTTACTCCCTGATGTCTCACTAATTCCCACATATTAATCAGGACTGGCTCCTGCACAGAGAAGCACTGAGTGGTGGCTGAGCTGCCACTTGACATTGGGTTTTCCCTCATATGGACCCTAGTTTCTTTCATTTTCTGTATACACATCTAAAGCAGAATTATTATGGAAGGCCATTAGAAATTAGCTTGGATTCCGATGTAGGAAAATGACTGTAAAAGTAAAATATTAACATTCTTCTTTAAAGAAAAAACAATCCCAGCAATCCCTCCTGCTGGGATTGTTTTTTTCTTTAAAAACAACCCCTGTAACTGGTGCGTCATGTGTGTCTGAGATTCTTGCATTGGGTCAACTGATGGGGGATCCAGTGGTGACTAGTTTGTAGTAGGCTCCTTTTTGGGCCATCAGTTCTTCATGGGTCCCCTTTTCAATCACCACCCCCTGTGCCATGACAGCAATGATATCCGCGTTCTGGATGGTGGACAAGCGATGGGCAATGACAATGCAGGTCCGACCCTCTCTGGCTTTGTCTAGAGCAACCTGCACCGTCTGCAAAGAGAAGATGGAAAGTTGATGCAAAGATGCATGATTGCTCCCCAGCCCACCATCATGAGAGTTCAGTTAACACGACCTGAATAACAATCCTATACTTGACGGCAAACCCAAAGGCTCAACATAAGAGAGGATTAAGCAAGTATTCCCTGAATGCAATGCATCAGTGATTTCAATGGCAGTGCACTGGCTGAGAAATTTCAGTGGAGCAAGAAGGAAGCAAACTATGAAGTCCCTACATAATTTTACAATATTTGATGGTCTAGTTTCCTGAAATGAAATGAAGAAAACAACGGAGGGTAGCAGTTAAGTGGCCATTCCTGATACTGCTCTTCATTGAAGACATTTTAGCTCTCTCCAAAATGGAATCCCGATTGTTATGGCATTAATTATACATTTTAAATTTCATAATTGTGTTTTGCTCAATTGCATCTTCTTTCATGCAAACCACACATCAGATATCACCTCTTTCTTTGTGTTGCATGTGGCCTACCTTCTCTGTCACATAACTTTAGAACTATAAAATATAACAGATAATCTAGATTATTTTACTTTATTCAAGAAAGGTGATTATTTGCCTTTGGAAAAAAATGTCACTTAGCCTAAAGAATCTTAAAAACAATTCTTATTTTAAAGGTAAAATATTTTTTTTGAAGCAATCTTATATTAAATCACTTGCTCTAGATAATTGTCTTTTGGTTCCACAAAGTATTGCCAATTTCTACTGTTAACGAATCAGAAAATTGAAAATAGTGCCATTTTATTAAGGACAAATTTTACAGCAAAAGACTTATTTGTAATGATCTAAGACTTTAGAAATTCAACACTTACCTTTTCACTTTCTGTGTCTAAGGCAGAAGTGGCTTCATCTAGTAGCAAGATTTTAGGATCTCGTACAATGGCCCGAGCAATAGCAATGCGTTGTTTCTCCCCTCTAGAGAGTTGAGACCCCTGGGACCCAACGTTAGTTTCATATTTCTGAAAAAAAGTATGATAAGTTTGAGAAATAGAAACAGTTATTGCTCCTGTGCTGTACTGAACTCATGTCAAGGTCTCCTCTGTAATTTAAATTATTTGTTTGTTGAACTAGGGAACAGTGAGTGAGTCCTCCTATAGGATGGAGGATGTCAAATCCACTTAGGAATATAAGAAAAATATGGAATTTGTGACATTTGATGTGGGAAGCAAGGGGACATTATTCCTCATTTCTGCATTTCTTTTAGGTTTATATTTTCAATCTCCTTCTCCCTGTGTCCACATAAGAGCCCATATATGAGATCCTCCTTGATTTGAGACTCTCTGATTCTAGATTCTTATCTGGAAAAATCCTTCCAATATGGACTAATCCCAAGAATGGAAATGTCTTTTGCGAGATCTTCTGGTCCATTGCTGTATTAGGGAGGCAGCATTCTGGAACACAGGCTTTGGTTAGAAGCTCCACTCTGCTGCTTACTAGCTTGTGTTCATGAACAAATTATTTAAATTTTTTTGAGCTGGCTAGGCATCTGAGGTGCAGTATTAACACTTACTTCACATATTTATTGTGAGTTTTAGAGAAAATTAGGAAGAAAAAATCACTCATGCCTGGCATGGCTACATAAAAATTAGTTAACATTCATAGAGTGTTTACCATAGAGGTATTGTGCTAACTATTCTAGCTAGGGTATCATTTAATATTCACAGAAACCATACCCACACTATTTTTTAGATTACAAAACTTAGGCACAGGGAGGTAAGAAAATGGTGCGAGGACAAGTAACAAGCAGTGAAAGTGAAATCTGAATCCAGATGAAAGTGAATCTTGCTCTCCTCTAAGTCCTTGCCTTGACTACTTCTCTTCCTTGCCTTCCACAACACGAGCTGTTTCCTTTCCCTGCTTCCCTTGCCTCCTGAGGAATGCTCCTTTAAGCCAGGTGAGACCCATGAAAACCTGCTTTGTCTTTGTGGAGACAAAGTGCTCAGAGAAGGGTGCCACGGGCAAGTCTGTATGAGGACAATGCAGTAAAC
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Task1_train_4750
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4751
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This alteration occurs within gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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GCCGCCTTTAGTTCTATGTCATTCTGTGGTGTTTTGAGGGAGCAGGGGCAAATGAGTGCTTTTCTGCCATATTTACTTGCTTTTTTGTATAAAACCTTATGAAACTACAGCAAAGTAAAATGCGCTATTTTCATTTCATGAATATAATTTCACAGAAACTAAAAACAACAATCAGTATGCAGGGAGGTGCTGAGGAGTAAAAGGCCTGGGAGAGAGTCCCTGCTCCAGCCACACTGGTAGGTCCTCACAGTAATGGTAGCATCACCACCCCTACACTCACTCTGAAGTTAAAGCATAAATCAACAGCCCTAACTGGAAAGCTCATGCTAATACTTTCCCTTTCTGCCTCCCTCAGCCTGAGAGCATCCACCCTTTCCCTATCCTTAGCCTTAGAGATGAAGGAAGCTGGTTTCACTTGAAAGACAAATTTAGTTAAGAAACACAGCTGGTCTTCAGTCCTTCTGTTCTTTTCAAATCTGACCTTGGTCTAGCTCAAGAAACGTTTGTTGATTGCCTGTTATAGACCCGCCTCTGTGTACACCGAGGGTTCAAAAATGAAAGACAGTTCTCTGCCCTTGAGGAGTTCAAAGTGTCACTTACTCCCTGATGTCTCACTAATTCCCACATATTAATCAGGACTGGCTCCTGCACAGAGAAGCACTGAGTGGTGGCTGAGCTGCCACTTGACATTGGGTTTTCCCTCATATGGACCCTAGTTTCTTTCATTTTCTGTATACACATCTAAAGCAGAATTATTATGGAAGGCCATTAGAAATTAGCTTGGATTCCGATGTAGGAAAATGACTGTAAAAGTAAAATATTAACATTCTTCTTTAAAGAAAAAACAATCCCAGCAATCCCTCCTGCTGGGATTGTTTTTTTCTTTAAAAACAACCCCTGTAACTGGTGCGTCATGTGTGTCTGAGATTCTTGCATTGGGTCAACTGATGGGGGATCCAGTGGTGACTAGTTTGTAGTAGGCTCCTTTTTGGGCCATCAGTTCTTCATGGGTCCCCTTTTCAATCACCACCCCCTGTGCCATGACAGCAATGATATCCGCGTTCTGGATGGTGGACAAGCGATGGGCAATGACAATGCAGGTCCGACCCTCTCTGGCTTTGTCTAGAGCAACCTGCACCGTCTGCAAAGAGAAGATGGAAAGTTGATGCAAAGATGCATGATTGCTCCCCAGCCCACCATCATGAGAGTTCAGTTAACACGACCTGAATAACAATCCTATACTTGACGGCAAACCCAAAGGCTCAACATAAGAGAGGATTAAGCAAGTATTCCCTGAATGCAATGCATCAGTGATTTCAATGGCAGTGCACTGGCTGAGAAATTTCAGTGGAGCAAGAAGGAAGCAAACTATGAAGTCCCTACATAATTTTACAATATTTGATGGTCTAGTTTCCTGAAATGAAATGAAGAAAACAACGGAGGGTAGCAGTTAAGTGGCCATTCCTGATACTGCTCTTCATTGAAGACATTTTAGCTCTCTCCAAAATGGAATCCCGATTGTTATGGCATTAATTATACATTTTAAATTTCATAATTGTGTTTTGCTCAATTGCATCTTCTTTCATGCAAACCACACATCAGATATCACCTCTTTCTTTGTGTTGCATGTGGCCTACCTTCTCTGTCACATAACTTTAGAACTATAAAATATAACAGATAATCTAGATTATTTTACTTTATTCAAGAAAGGTGATTATTTGCCTTTGGAAAAAAATGTCACTTAGCCTAAAGAATCTTAAAAACAATTCTTATTTTAAAGGTAAAATATTTTTTTTGAAGCAATCTTATATTAAATCACTTGCTCTAGATAATTGTCTTTTGGTTCCACAAAGTATTGCCAATTTCTACTGTTAACGAATCAGAAAATTGAAAATAGTGCCATTTTATTAAGGACAAATTTTACAGCAAAAGACTTATTTGTAATGATCTAAGACTTTAGAAATTCAACACTTACCTTTTCACTTTCTGTGTCTAAGGCAGAAGTGGCTTCATCTAGTAGCAAGATTTTAGGATCTCGTACAATGGCCCGAGCAATAGCAATGCGTTGTTTCTCCCCTCTAGAGAGTTGAGACCCCTGGGACCCAACGTTAGTTTCATATTTCTGAAAAAAAGTATGATAAGTTTGAGAAATAGAAACAGTTATTGCTCCTGTGCTGTACTGAACTCATGTCAAGGTCTCCTCTGTAATTTAAATTATTTGTTTGTTGAACTAGGGAACAGTGAGTGAGTCCTCCTATAGGATGGAGGATGTCAAATCCACTTAGGAATATAAGAAAAATATGGAATTTGTGACATTTGATGTGGGAAGCAAGGGGACATTATTCCTCATTTCTGCATTTCTTTTAGGTTTATATTTTCAATCTCCTTCTCCCTGTGTCCACATAAGAGCCCATATATGAGATCCTCCTTGATTTGAGACTCTCTGATTCTAGATTCTTATCTGGAAAAATCCTTCCAATATGGACTAATCCCAAGAATGGAAATGTCTTTTGCGAGATCTTCTGGTCCATTGCTGTATTAGGGAGGCAGCATTCTGGAACACAGGCTTTGGTTAGAAGCTCCACTCTGCTGCTTACTAGCTTGTGTTCATGAACAAATTATTTAAATTTTTTTGAGCTGGCTAGGCATCTGAGGTGCAGTATTAACACTTACTTCACATATTTATTGTGAGTTTTAGAGAAAATTAGGAAGAAAAAATCACTCATGCCTGGCATGGCTACATAAAAATTAGTTAACATTCATAGAGTGTTTACCATAGAGGTATTGTGCTAACTATTCTAGCTAGGGTATCATTTAATATTCACAGAAACCATACCCACACTATTTTTTAGATTACAAAACTTAGGCACAGGGAGGTAAGAAAATGGTGCGAGGACAAGTAACAAGCAGTGAAAGTGAAATCTGAATCCAGATGAAAGTGAATCTTGCTCTCCTCTAAGTCCTTGCCTTGACTACTTCTCTTCCTTGCCTTCCACAACACGAGCTGTTTCCTTTCCCTGCTTCCCTTGCCTCCTGAGGAATGCTCCTTTAAGCCAGGTGAGACCCATGAAAACCTGCTTTGTCTTTGTGGAGACAAAGTGCTCAGAGAAGGGTGCCACGGGCAAGTCTGTATGAGGACAATGCAGTAAACCAGCTCCATGACAGTGCCTTGCCCAACATGAGTAGCTATTCAATAAGGGTTTGTGGGATAAATGAATCTTCCAGGAGACACACAATCTTTGCTTTTGATCTCTGGATTCAGCAAATAGTAATTTCCATGTGCTTATAGATTGGGCTAACAGGTAAGAACTGGGCCAAGAGCCTAAAACTTAGGAGACTTTGTGAAAAGAGCAAACAAAAAGCCTTCCACAAACCCACAAAATTTATAAACATAATCACTTATAAAGAAAAACAATTTTCCCAGGGATATTTTTAAAAAGTAAGTAGAGAAGGTTAAAGGTAAAATTTGGCCCTACAATTTGGTTTCCATGTTGTAATTTTTCTTGTGATCAAAACTAAGAGGGACTTTTGGTGGATGGAAAAATGCAGAGTCAATATTGCGCGAAATCTGGACTTGGGTTTGGCAAAGTAAGAGACAGTAAGGCAGGTGTAACTTACCCACCACCCACGGTACACATTGCCAAGTAATGAAATAATGATGATGGCAGTAATACCAGTGGCCGCTTTCATTGTGTGGCTATTAAGTGTGTTTTCTTCATTTTAACGTTATTTTCTTGCATTTTGCAGATGAAATAGACAATCTCAGAAAGGATAATTGTCCCAAAGCTATGAAGCTACTAAGTGGCAAAGCTTGGATGCAAGCCCAGGTCAGCTCCAAATCTCAGGTGTTTCCCCACTATGCTAAACTAAAGCTCAATGTACAAAAAAATTCAACAAAAATAGCATCCATTGCATTGGGCAATACAATACTTTCCAAAATTAAAGAGTATGTTGATGAAGGATATTTCTTTTGCTTAAAAAACTAAGACAGTCCAGGGGCACTGTGAAATAAATTGCATATCCTTTGACCTTCTAGAGCCACAATCATAATACAGATTGAATATTTCTTATCAGAAATGCTTGGGACCAGAAACGT
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Task1_train_4752
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This mutation is located in gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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GCCGCCTTTAGTTCTATGTCATTCTGTGGTGTTTTGAGGGAGCAGGGGCAAATGAGTGCTTTTCTGCCATATTTACTTGCTTTTTTGTATAAAACCTTATGAAACTACAGCAAAGTAAAATGCGCTATTTTCATTTCATGAATATAATTTCACAGAAACTAAAAACAACAATCAGTATGCAGGGAGGTGCTGAGGAGTAAAAGGCCTGGGAGAGAGTCCCTGCTCCAGCCACACTGGTAGGTCCTCACAGTAATGGTAGCATCACCACCCCTACACTCACTCTGAAGTTAAAGCATAAATCAACAGCCCTAACTGGAAAGCTCATGCTAATACTTTCCCTTTCTGCCTCCCTCAGCCTGAGAGCATCCACCCTTTCCCTATCCTTAGCCTTAGAGATGAAGGAAGCTGGTTTCACTTGAAAGACAAATTTAGTTAAGAAACACAGCTGGTCTTCAGTCCTTCTGTTCTTTTCAAATCTGACCTTGGTCTAGCTCAAGAAACGTTTGTTGATTGCCTGTTATAGACCCGCCTCTGTGTACACCGAGGGTTCAAAAATGAAAGACAGTTCTCTGCCCTTGAGGAGTTCAAAGTGTCACTTACTCCCTGATGTCTCACTAATTCCCACATATTAATCAGGACTGGCTCCTGCACAGAGAAGCACTGAGTGGTGGCTGAGCTGCCACTTGACATTGGGTTTTCCCTCATATGGACCCTAGTTTCTTTCATTTTCTGTATACACATCTAAAGCAGAATTATTATGGAAGGCCATTAGAAATTAGCTTGGATTCCGATGTAGGAAAATGACTGTAAAAGTAAAATATTAACATTCTTCTTTAAAGAAAAAACAATCCCAGCAATCCCTCCTGCTGGGATTGTTTTTTTCTTTAAAAACAACCCCTGTAACTGGTGCGTCATGTGTGTCTGAGATTCTTGCATTGGGTCAACTGATGGGGGATCCAGTGGTGACTAGTTTGTAGTAGGCTCCTTTTTGGGCCATCAGTTCTTCATGGGTCCCCTTTTCAATCACCACCCCCTGTGCCATGACAGCAATGATATCCGCGTTCTGGATGGTGGACAAGCGATGGGCAATGACAATGCAGGTCCGACCCTCTCTGGCTTTGTCTAGAGCAACCTGCACCGTCTGCAAAGAGAAGATGGAAAGTTGATGCAAAGATGCATGATTGCTCCCCAGCCCACCATCATGAGAGTTCAGTTAACACGACCTGAATAACAATCCTATACTTGACGGCAAACCCAAAGGCTCAACATAAGAGAGGATTAAGCAAGTATTCCCTGAATGCAATGCATCAGTGATTTCAATGGCAGTGCACTGGCTGAGAAATTTCAGTGGAGCAAGAAGGAAGCAAACTATGAAGTCCCTACATAATTTTACAATATTTGATGGTCTAGTTTCCTGAAATGAAATGAAGAAAACAACGGAGGGTAGCAGTTAAGTGGCCATTCCTGATACTGCTCTTCATTGAAGACATTTTAGCTCTCTCCAAAATGGAATCCCGATTGTTATGGCATTAATTATACATTTTAAATTTCATAATTGTGTTTTGCTCAATTGCATCTTCTTTCATGCAAACCACACATCAGATATCACCTCTTTCTTTGTGTTGCATGTGGCCTACCTTCTCTGTCACATAACTTTAGAACTATAAAATATAACAGATAATCTAGATTATTTTACTTTATTCAAGAAAGGTGATTATTTGCCTTTGGAAAAAAATGTCACTTAGCCTAAAGAATCTTAAAAACAATTCTTATTTTAAAGGTAAAATATTTTTTTTGAAGCAATCTTATATTAAATCACTTGCTCTAGATAATTGTCTTTTGGTTCCACAAAGTATTGCCAATTTCTACTGTTAACGAATCAGAAAATTGAAAATAGTGCCATTTTATTAAGGACAAATTTTACAGCAAAAGACTTATTTGTAATGATCTAAGACTTTAGAAATTCAACACTTACCTTTTCACTTTCTGTGTCTAAGGCAGAAGTGGCTTCATCTAGTAGCAAGATTTTAGGATCTCGTACAATGGCCTGAGCAATAGCAATGCGTTGTTTCTCCCCTCTAGAGAGTTGAGACCCCTGGGACCCAACGTTAGTTTCATATTTCTGAAAAAAAGTATGATAAGTTTGAGAAATAGAAACAGTTATTGCTCCTGTGCTGTACTGAACTCATGTCAAGGTCTCCTCTGTAATTTAAATTATTTGTTTGTTGAACTAGGGAACAGTGAGTGAGTCCTCCTATAGGATGGAGGATGTCAAATCCACTTAGGAATATAAGAAAAATATGGAATTTGTGACATTTGATGTGGGAAGCAAGGGGACATTATTCCTCATTTCTGCATTTCTTTTAGGTTTATATTTTCAATCTCCTTCTCCCTGTGTCCACATAAGAGCCCATATATGAGATCCTCCTTGATTTGAGACTCTCTGATTCTAGATTCTTATCTGGAAAAATCCTTCCAATATGGACTAATCCCAAGAATGGAAATGTCTTTTGCGAGATCTTCTGGTCCATTGCTGTATTAGGGAGGCAGCATTCTGGAACACAGGCTTTGGTTAGAAGCTCCACTCTGCTGCTTACTAGCTTGTGTTCATGAACAAATTATTTAAATTTTTTTGAGCTGGCTAGGCATCTGAGGTGCAGTATTAACACTTACTTCACATATTTATTGTGAGTTTTAGAGAAAATTAGGAAGAAAAAATCACTCATGCCTGGCATGGCTACATAAAAATTAGTTAACATTCATAGAGTGTTTACCATAGAGGTATTGTGCTAACTATTCTAGCTAGGGTATCATTTAATATTCACAGAAACCATACCCACACTATTTTTTAGATTACAAAACTTAGGCACAGGGAGGTAAGAAAATGGTGCGAGGACAAGTAACAAGCAGTGAAAGTGAAATCTGAATCCAGATGAAAGTGAATCTTGCTCTCCTCTAAGTCCTTGCCTTGACTACTTCTCTTCCTTGCCTTCCACAACACGAGCTGTTTCCTTTCCCTGCTTCCCTTGCCTCCTGAGGAATGCTCCTTTAAGCCAGGTGAGACCCATGAAAACCTGCTTTGTCTTTGTGGAGACAAAGTGCTCAGAGAAGGGTGCCACGGGCAAGTCTGTATGAGGACAATGCAGTAAACCAGCTCCATGACAGTGCCTTGCCCAACATGAGTAGCTATTCAATAAGGGTTTGTGGGATAAATGAATCTTCCAGGAGACACACAATCTTTGCTTTTGATCTCTGGATTCAGCAAATAGTAATTTCCATGTGCTTATAGATTGGGCTAACAGGTAAGAACTGGGCCAAGAGCCTAAAACTTAGGAGACTTTGTGAAAAGAGCAAACAAAAAGCCTTCCACAAACCCACAAAATTTATAAACATAATCACTTATAAAGAAAAACAATTTTCCCAGGGATATTTTTAAAAAGTAAGTAGAGAAGGTTAAAGGTAAAATTTGGCCCTACAATTTGGTTTCCATGTTGTAATTTTTCTTGTGATCAAAACTAAGAGGGACTTTTGGTGGATGGAAAAATGCAGAGTCAATATTGCGCGAAATCTGGACTTGGGTTTGGCAAAGTAAGAGACAGTAAGGCAGGTGTAACTTACCCACCACCCACGGTACACATTGCCAAGTAATGAAATAATGATGATGGCAGTAATACCAGTGGCCGCTTTCATTGTGTGGCTATTAAGTGTGTTTTCTTCATTTTAACGTTATTTTCTTGCATTTTGCAGATGAAATAGACAATCTCAGAAAGGATAATTGTCCCAAAGCTATGAAGCTACTAAGTGGCAAAGCTTGGATGCAAGCCCAGGTCAGCTCCAAATCTCAGGTGTTTCCCCACTATGCTAAACTAAAGCTCAATGTACAAAAAAATTCAACAAAAATAGCATCCATTGCATTGGGCAATACAATACTTTCCAAAATTAAAGAGTATGTTGATGAAGGATATTTCTTTTGCTTAAAAAACTAAGACAGTCCAGGGGCACTGTGAAATAAATTGCATATCCTTTGACCTTCTAGAGCCACAATCATAATACAGATTGAATATTTCTTATCAGAAATGCTTGGGACCAGAAACGT
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Task1_train_4753
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This alteration in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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CTGTGGTGTTTTGAGGGAGCAGGGGCAAATGAGTGCTTTTCTGCCATATTTACTTGCTTTTTTGTATAAAACCTTATGAAACTACAGCAAAGTAAAATGCGCTATTTTCATTTCATGAATATAATTTCACAGAAACTAAAAACAACAATCAGTATGCAGGGAGGTGCTGAGGAGTAAAAGGCCTGGGAGAGAGTCCCTGCTCCAGCCACACTGGTAGGTCCTCACAGTAATGGTAGCATCACCACCCCTACACTCACTCTGAAGTTAAAGCATAAATCAACAGCCCTAACTGGAAAGCTCATGCTAATACTTTCCCTTTCTGCCTCCCTCAGCCTGAGAGCATCCACCCTTTCCCTATCCTTAGCCTTAGAGATGAAGGAAGCTGGTTTCACTTGAAAGACAAATTTAGTTAAGAAACACAGCTGGTCTTCAGTCCTTCTGTTCTTTTCAAATCTGACCTTGGTCTAGCTCAAGAAACGTTTGTTGATTGCCTGTTATAGACCCGCCTCTGTGTACACCGAGGGTTCAAAAATGAAAGACAGTTCTCTGCCCTTGAGGAGTTCAAAGTGTCACTTACTCCCTGATGTCTCACTAATTCCCACATATTAATCAGGACTGGCTCCTGCACAGAGAAGCACTGAGTGGTGGCTGAGCTGCCACTTGACATTGGGTTTTCCCTCATATGGACCCTAGTTTCTTTCATTTTCTGTATACACATCTAAAGCAGAATTATTATGGAAGGCCATTAGAAATTAGCTTGGATTCCGATGTAGGAAAATGACTGTAAAAGTAAAATATTAACATTCTTCTTTAAAGAAAAAACAATCCCAGCAATCCCTCCTGCTGGGATTGTTTTTTTCTTTAAAAACAACCCCTGTAACTGGTGCGTCATGTGTGTCTGAGATTCTTGCATTGGGTCAACTGATGGGGGATCCAGTGGTGACTAGTTTGTAGTAGGCTCCTTTTTGGGCCATCAGTTCTTCATGGGTCCCCTTTTCAATCACCACCCCCTGTGCCATGACAGCAATGATATCCGCGTTCTGGATGGTGGACAAGCGATGGGCAATGACAATGCAGGTCCGACCCTCTCTGGCTTTGTCTAGAGCAACCTGCACCGTCTGCAAAGAGAAGATGGAAAGTTGATGCAAAGATGCATGATTGCTCCCCAGCCCACCATCATGAGAGTTCAGTTAACACGACCTGAATAACAATCCTATACTTGACGGCAAACCCAAAGGCTCAACATAAGAGAGGATTAAGCAAGTATTCCCTGAATGCAATGCATCAGTGATTTCAATGGCAGTGCACTGGCTGAGAAATTTCAGTGGAGCAAGAAGGAAGCAAACTATGAAGTCCCTACATAATTTTACAATATTTGATGGTCTAGTTTCCTGAAATGAAATGAAGAAAACAACGGAGGGTAGCAGTTAAGTGGCCATTCCTGATACTGCTCTTCATTGAAGACATTTTAGCTCTCTCCAAAATGGAATCCCGATTGTTATGGCATTAATTATACATTTTAAATTTCATAATTGTGTTTTGCTCAATTGCATCTTCTTTCATGCAAACCACACATCAGATATCACCTCTTTCTTTGTGTTGCATGTGGCCTACCTTCTCTGTCACATAACTTTAGAACTATAAAATATAACAGATAATCTAGATTATTTTACTTTATTCAAGAAAGGTGATTATTTGCCTTTGGAAAAAAATGTCACTTAGCCTAAAGAATCTTAAAAACAATTCTTATTTTAAAGGTAAAATATTTTTTTTGAAGCAATCTTATATTAAATCACTTGCTCTAGATAATTGTCTTTTGGTTCCACAAAGTATTGCCAATTTCTACTGTTAACGAATCAGAAAATTGAAAATAGTGCCATTTTATTAAGGACAAATTTTACAGCAAAAGACTTATTTGTAATGATCTAAGACTTTAGAAATTCAACACTTACCTTTTCACTTTCTGTGTCTAAGGCAGAAGTGGCTTCATCTAGTAGCAAGATTTTAGGATCTCGTACAATGGCCCGAGCAATAGCAATGCGTTGTTTCTCCCCTCTAGAGAGTTGAGACCCCTGGGACCCAACGTTAGTTTCATATTTCTGAAAAAAAGTATGATAAGTTTGAGAAATAGAAACAGTTATTGCTCCTGTGCTGTACTGAACTCATGTCAAGGTCTCCTCTGTAATTTAAATTATTTGTTTGTTGAACTAGGGAACAGTGAGTGAGTCCTCCTATAGGATGGAGGATGTCAAATCCACTTAGGAATATAAGAAAAATATGGAATTTGTGACATTTGATGTGGGAAGCAAGGGGACATTATTCCTCATTTCTGCATTTCTTTTAGGTTTATATTTTCAATCTCCTTCTCCCTGTGTCCACATAAGAGCCCATATATGAGATCCTCCTTGATTTGAGACTCTCTGATTCTAGATTCTTATCTGGAAAAATCCTTCCAATATGGACTAATCCCAAGAATGGAAATGTCTTTTGCGAGATCTTCTGGTCCATTGCTGTATTAGGGAGGCAGCATTCTGGAACACAGGCTTTGGTTAGAAGCTCCACTCTGCTGCTTACTAGCTTGTGTTCATGAACAAATTATTTAAATTTTTTTGAGCTGGCTAGGCATCTGAGGTGCAGTATTAACACTTACTTCACATATTTATTGTGAGTTTTAGAGAAAATTAGGAAGAAAAAATCACTCATGCCTGGCATGGCTACATAAAAATTAGTTAACATTCATAGAGTGTTTACCATAGAGGTATTGTGCTAACTATTCTAGCTAGGGTATCATTTAATATTCACAGAAACCATACCCACACTATTTTTTAGATTACAAAACTTAGGCACAGGGAGGTAAGAAAATGGTGCGAGGACAAGTAACAAGCAGTGAAAGTGAAATCTGAATCCAGATGAAAGTGAATCTTGCTCTCCTCTAAGTCCTTGCCTTGACTACTTCTCTTCCTTGCCTTCCACAACACGAGCTGTTTCCTTTCCCTGCTTCCCTTGCCTCCTGAGGAATGCTCCTTTAAGCCAGGTGAGACCCATGAAAACCTGCTTTGTCTTTGTGGAGACAAAGTGCTCAGAGAAGGGTGCCACGGGCAAGTCTGTATGAGGACAATGCAGTAAACCAGCTCCATGACAGTGCCTTGCCCAACATGAGTAGCTATTCAATAAGGGTTTGTGGGATAAATGAATCTTCCAGGAGACACACAATCTTTGCTTTTGATCTCTGGATTCAGCAAATAGTAATTTCCATGTGCTTATAGATTGGGCTAACAGGTAAGAACTGGGCCAAGAGCCTAAAACTTAGGAGACTTTGTGAAAAGAGCAAACAAAAAGCCTTCCACAAACCCACAAAATTTATAAACATAATCACTTATAAAGAAAAACAATTTTCCCAGGGATATTTTTAAAAAGTAAGTAGAGAAGGTTAAAGGTAAAATTTGGCCCTACAATTTGGTTTCCATGTTGTAATTTTTCTTGTGATCAAAACTAAGAGGGACTTTTGGTGGATGGAAAAATGCAGAGTCAATATTGCGCGAAATCTGGACTTGGGTTTGGCAAAGTAAGAGACAGTAAGGCAGGTGTAACTTACCCACCACCCACGGTACACATTGCCAAGTAATGAAATAATGATGATGGCAGTAATACCAGTGGCCGCTTTCATTGTGTGGCTATTAAGTGTGTTTTCTTCATTTTAACGTTATTTTCTTGCATTTTGCAGATGAAATAGACAATCTCAGAAAGGATAATTGTCCCAAAGCTATGAAGCTACTAAGTGGCAAAGCTTGGATGCAAGCCCAGGTCAGCTCCAAATCTCAGGTGTTTCCCCACTATGCTAAACTAAAGCTCAATGTACAAAAAAATTCAACAAAAATAGCATCCATTGCATTGGGCAATACAATACTTTCCAAAATTAAAGAGTATGTTGATGAAGGATATTTCTTTTGCTTAAAAAACTAAGACAGTCCAGGGGCACTGTGAAATAAATTGCATATCCTTTGACCTTCTAGAGCCACAATCATAATACAGATTGAATATTTCTTATCAGAAATGCTTGGGACCAGAAACGTTTCAGATTCTGGATTTTTTCAGA
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Task1_train_4754
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The gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4755
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Given this context: Chromosome 2, gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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GTTTTGAGGGAGCAGGGGCAAATGAGTGCTTTTCTGCCATATTTACTTGCTTTTTTGTATAAAACCTTATGAAACTACAGCAAAGTAAAATGCGCTATTTTCATTTCATGAATATAATTTCACAGAAACTAAAAACAACAATCAGTATGCAGGGAGGTGCTGAGGAGTAAAAGGCCTGGGAGAGAGTCCCTGCTCCAGCCACACTGGTAGGTCCTCACAGTAATGGTAGCATCACCACCCCTACACTCACTCTGAAGTTAAAGCATAAATCAACAGCCCTAACTGGAAAGCTCATGCTAATACTTTCCCTTTCTGCCTCCCTCAGCCTGAGAGCATCCACCCTTTCCCTATCCTTAGCCTTAGAGATGAAGGAAGCTGGTTTCACTTGAAAGACAAATTTAGTTAAGAAACACAGCTGGTCTTCAGTCCTTCTGTTCTTTTCAAATCTGACCTTGGTCTAGCTCAAGAAACGTTTGTTGATTGCCTGTTATAGACCCGCCTCTGTGTACACCGAGGGTTCAAAAATGAAAGACAGTTCTCTGCCCTTGAGGAGTTCAAAGTGTCACTTACTCCCTGATGTCTCACTAATTCCCACATATTAATCAGGACTGGCTCCTGCACAGAGAAGCACTGAGTGGTGGCTGAGCTGCCACTTGACATTGGGTTTTCCCTCATATGGACCCTAGTTTCTTTCATTTTCTGTATACACATCTAAAGCAGAATTATTATGGAAGGCCATTAGAAATTAGCTTGGATTCCGATGTAGGAAAATGACTGTAAAAGTAAAATATTAACATTCTTCTTTAAAGAAAAAACAATCCCAGCAATCCCTCCTGCTGGGATTGTTTTTTTCTTTAAAAACAACCCCTGTAACTGGTGCGTCATGTGTGTCTGAGATTCTTGCATTGGGTCAACTGATGGGGGATCCAGTGGTGACTAGTTTGTAGTAGGCTCCTTTTTGGGCCATCAGTTCTTCATGGGTCCCCTTTTCAATCACCACCCCCTGTGCCATGACAGCAATGATATCCGCGTTCTGGATGGTGGACAAGCGATGGGCAATGACAATGCAGGTCCGACCCTCTCTGGCTTTGTCTAGAGCAACCTGCACCGTCTGCAAAGAGAAGATGGAAAGTTGATGCAAAGATGCATGATTGCTCCCCAGCCCACCATCATGAGAGTTCAGTTAACACGACCTGAATAACAATCCTATACTTGACGGCAAACCCAAAGGCTCAACATAAGAGAGGATTAAGCAAGTATTCCCTGAATGCAATGCATCAGTGATTTCAATGGCAGTGCACTGGCTGAGAAATTTCAGTGGAGCAAGAAGGAAGCAAACTATGAAGTCCCTACATAATTTTACAATATTTGATGGTCTAGTTTCCTGAAATGAAATGAAGAAAACAACGGAGGGTAGCAGTTAAGTGGCCATTCCTGATACTGCTCTTCATTGAAGACATTTTAGCTCTCTCCAAAATGGAATCCCGATTGTTATGGCATTAATTATACATTTTAAATTTCATAATTGTGTTTTGCTCAATTGCATCTTCTTTCATGCAAACCACACATCAGATATCACCTCTTTCTTTGTGTTGCATGTGGCCTACCTTCTCTGTCACATAACTTTAGAACTATAAAATATAACAGATAATCTAGATTATTTTACTTTATTCAAGAAAGGTGATTATTTGCCTTTGGAAAAAAATGTCACTTAGCCTAAAGAATCTTAAAAACAATTCTTATTTTAAAGGTAAAATATTTTTTTTGAAGCAATCTTATATTAAATCACTTGCTCTAGATAATTGTCTTTTGGTTCCACAAAGTATTGCCAATTTCTACTGTTAACGAATCAGAAAATTGAAAATAGTGCCATTTTATTAAGGACAAATTTTACAGCAAAAGACTTATTTGTAATGATCTAAGACTTTAGAAATTCAACACTTACCTTTTCACTTTCTGTGTCTAAGGCAGAAGTGGCTTCATCTAGTAGCAAGATTTTAGGATCTCGTACAATGGCCCGAGCAATAGCAATGCGTTGTTTCTCCCCTCTAGAGAGTTGAGACCCCTGGGACCCAACGTTAGTTTCATATTTCTGAAAAAAAGTATGATAAGTTTGAGAAATAGAAACAGTTATTGCTCCTGTGCTGTACTGAACTCATGTCAAGGTCTCCTCTGTAATTTAAATTATTTGTTTGTTGAACTAGGGAACAGTGAGTGAGTCCTCCTATAGGATGGAGGATGTCAAATCCACTTAGGAATATAAGAAAAATATGGAATTTGTGACATTTGATGTGGGAAGCAAGGGGACATTATTCCTCATTTCTGCATTTCTTTTAGGTTTATATTTTCAATCTCCTTCTCCCTGTGTCCACATAAGAGCCCATATATGAGATCCTCCTTGATTTGAGACTCTCTGATTCTAGATTCTTATCTGGAAAAATCCTTCCAATATGGACTAATCCCAAGAATGGAAATGTCTTTTGCGAGATCTTCTGGTCCATTGCTGTATTAGGGAGGCAGCATTCTGGAACACAGGCTTTGGTTAGAAGCTCCACTCTGCTGCTTACTAGCTTGTGTTCATGAACAAATTATTTAAATTTTTTTGAGCTGGCTAGGCATCTGAGGTGCAGTATTAACACTTACTTCACATATTTATTGTGAGTTTTAGAGAAAATTAGGAAGAAAAAATCACTCATGCCTGGCATGGCTACATAAAAATTAGTTAACATTCATAGAGTGTTTACCATAGAGGTATTGTGCTAACTATTCTAGCTAGGGTATCATTTAATATTCACAGAAACCATACCCACACTATTTTTTAGATTACAAAACTTAGGCACAGGGAGGTAAGAAAATGGTGCGAGGACAAGTAACAAGCAGTGAAAGTGAAATCTGAATCCAGATGAAAGTGAATCTTGCTCTCCTCTAAGTCCTTGCCTTGACTACTTCTCTTCCTTGCCTTCCACAACACGAGCTGTTTCCTTTCCCTGCTTCCCTTGCCTCCTGAGGAATGCTCCTTTAAGCCAGGTGAGACCCATGAAAACCTGCTTTGTCTTTGTGGAGACAAAGTGCTCAGAGAAGGGTGCCACGGGCAAGTCTGTATGAGGACAATGCAGTAAACCAGCTCCATGACAGTGCCTTGCCCAACATGAGTAGCTATTCAATAAGGGTTTGTGGGATAAATGAATCTTCCAGGAGACACACAATCTTTGCTTTTGATCTCTGGATTCAGCAAATAGTAATTTCCATGTGCTTATAGATTGGGCTAACAGGTAAGAACTGGGCCAAGAGCCTAAAACTTAGGAGACTTTGTGAAAAGAGCAAACAAAAAGCCTTCCACAAACCCACAAAATTTATAAACATAATCACTTATAAAGAAAAACAATTTTCCCAGGGATATTTTTAAAAAGTAAGTAGAGAAGGTTAAAGGTAAAATTTGGCCCTACAATTTGGTTTCCATGTTGTAATTTTTCTTGTGATCAAAACTAAGAGGGACTTTTGGTGGATGGAAAAATGCAGAGTCAATATTGCGCGAAATCTGGACTTGGGTTTGGCAAAGTAAGAGACAGTAAGGCAGGTGTAACTTACCCACCACCCACGGTACACATTGCCAAGTAATGAAATAATGATGATGGCAGTAATACCAGTGGCCGCTTTCATTGTGTGGCTATTAAGTGTGTTTTCTTCATTTTAACGTTATTTTCTTGCATTTTGCAGATGAAATAGACAATCTCAGAAAGGATAATTGTCCCAAAGCTATGAAGCTACTAAGTGGCAAAGCTTGGATGCAAGCCCAGGTCAGCTCCAAATCTCAGGTGTTTCCCCACTATGCTAAACTAAAGCTCAATGTACAAAAAAATTCAACAAAAATAGCATCCATTGCATTGGGCAATACAATACTTTCCAAAATTAAAGAGTATGTTGATGAAGGATATTTCTTTTGCTTAAAAAACTAAGACAGTCCAGGGGCACTGTGAAATAAATTGCATATCCTTTGACCTTCTAGAGCCACAATCATAATACAGATTGAATATTTCTTATCAGAAATGCTTGGGACCAGAAACGTTTCAGATTCTGGATTTTTTCAGATTTTGGA
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Task1_train_4756
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Here is a variant affecting ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4757
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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AATGTACATGTTAATGTTGGAAAAGTAAATATGAGGGATTCAGTTTCCTGTACCTTGCATAGTTCACAATCTATGTTGGCTGCAGGCATGCCAGAAGTGACATTTTGGAAAATTGAACCCTCTGACTTATCAGAATTATACCTCTGGTTACAATGGGCTTTCTAGGTTTATTGGTTACCAAATACTTTCAAACAAATTTACAATCTTTATACCTCAACTTAATAACAGAAGGGATTATAAATTATAGGCAATCAATACTTAGTCCTTATTTTTATAACTTCCTGGATTCTGTCAATTTCTGTTTGCTTGTTTCCTTGCTTTGCTTTATACAAGGAAATCTTTAGTTGCCTTTTTCAAAATTTTCTTAGCATTTCTCTTCATAATGTTATACTCTTCATAATAGTATATTACATTAAAGATTATACTATTCAGGGAAGTCAGAAAGGCCACTTTCAAAATATAGGGATTAAACAATTAATCAAGTATGAAGCAAAACAAAACATTTTCAGACCCATATCTATGAACTATTTCTTAGAAATTTGCTTTTGGATGAGCTCCAACAAAAGGGGGTAAAAACTAGAAAAAGGAATGTATGGGAACTACGAAATAATGGATCTAATCCAAGGAAATATCACAGGGAACTCACAGGATGATGACTGTTCAACAGGCAAACGTTGCGAGTGACAGAAATGAGGGAAGAGATGGCCTGACAGAGACATTGGAAGAACACAAAGGTTTTCATGAAGACAAAGAATGCAAGAAAAAAAGAAACCTTTCAGAAAAACAATCAAAAAAATATAATGTAAATGTAACTCACTATTTGACTGAAGGATGAACAATATTTACATAATCATTAAAAAAGCTGTCAATTGATTTTCAACTTTTAGAATCAACTTAGAGTGAAGGCAGGAAAGATAATGTTATAAACAGAATGTGCTCTGAATTCTTGATAAAAGTGCAGTTAGAACTTAAGAGGTAAAAGAAGTAAGAGGTGAAAAGAGTAAGAGGTGAAAATAAAGGTAGGATTGCTAACATTTTTCTTTTAGAAAGTGAGAATTCAAGAGGAACTATCTACAGGTGGTGGAAGAGCAACGGAAGCAGATCAGAAGTTTACAAATTTATAAATAGAAGGCCTAAAAAATGATATAACTATATTGGGAGGAGGTAGGCAAAAGGAGGGAGTGGTGAGAGTAAGTAGATTTTTATCTCTTGAGAATAAATCACAGAGAGTCTAAATTTGTTAAATCATGAAATAGCATGAGCATATTATTTAAAGACATAAAAGTCACCATTGGGAGATCAAAAAACATCAAGTGGTCAAAAATAGTTGCCTTTGAGCAGAGAAATGTGGAGTGGGAGTGTAAGCATAAAGCAGGGGGGTGGCTTTTTATTATAAATATTTATTATTTGATTTTGTGACCTTCTGCATATATTACTTTTAAAGAAAGAAAAAAAGGACAGAAAAGAGAAAGAAATGTTATGAAAAATAAATACCAAAGCTATTCACCAAAATTTCAAATATCCTTGCTAAAGATTTATGGTACATGGCTCTCAATCTGAGTTCCTTGCGTTATTTAGATTTCAGCTTCTTGAACAAGGATTGTCTTAGATCTTTTCATGCTAACTCTCCTTTCTTGCTCATTTATCATTATTTCCCTTATCACTCTACTTTTTCCATTCCTGGTCATTAGTTTCCTGATTAGTCTGCACTTTCTGCTCCATTTACGGGTAAGTGAGTGCTTCTATTAAATACACTCATCTCCAGCTTTGCAGTGTGCCCAGTTTTCTTTGCCTAACTGGTCAGCAGGCCATCTGGAACTGGGGAAAATCTGACATTAGAAATTGTGAGGTAGAATCAGGTGAAGCAGCAAATGACTGGGACTGGAAAATATGCATGGGGTAAGTGCCTTAGGCAAGCATTTTAAAGTGAGTCTGGCAAAGCAAAAACTTGAAGCCCACTTTTAGGGGTTGGAAATACTCTGCAGAAGGCAAAATTCTCAAAAAGGTTGCGTGGCTTACCACCTTCCCTTGATCAGGATCATAGAAACGTTCCAACAGCTGAATGCTAGTGCTTTTGCCACATCCACTGCTCCCAACAAACGCCAGTGTCTGCCCTGGACTAATCGACACTGAGAGACCATTCAGAACTTGCGAGTCAGGTCGAGAAGGATATGTAAATTTACAATCAACAAAATCAATCTTCCCCTGGAAGTTGTCCTGTGGATGGGAGGATCAAAATTAGAGATGCTCTTACTGAAGCCTAGAATATTGAAAACACACCTAAATCTTGAGTTTAAAATCCCTGCTTGAGATACCTTCAAACCATGCTGCCAAAGTGCAAAGTATAAAGACAGCAACTTAATAAAAGGACATTCCATTTTGTGTTCTGAAAGATGTAGTATAAAGGAAGGCTTGGGCAACGAAATTAAAGACATTTGACTCCCCCTATTCCCAGTCTAACATAAGGGGATTTTCTTGCCATCTATTCCTGACATTCTGAATAGAAGAGAATAGCTGGAAGATATGACATCACAGAAGCCAGTAACTGTCCAAACCCTATAGCTTTGTTCTCCTAAAGACTAAAAATAATGTTACACTTAAAACGACCTAGAAAGAAAGTTACCTGAGGTCTGTACTGCAAAGGTGAATACTTTCTATTGTACTTTGGTGTGCTTAAAACTCTAACTTATAAAATCTAGAAATGGATAGACATTTAATAGACCACACAGAAACTTTACATTTACTGAACTGAAGGAGAAATTTTACCAATTTAGAAAGATTACAGAATTTAGCTTAGCTTTACTAGTGTTTAGGTTTGCTTTGCTTTCTGGAACATACTAAAATTTTCAAAAATAGGTAGAGAAGATTTACAAATACCTATCTATCAATTAGAAGAACAGATATTTTGTTGAGATTGAATTAATTTTCAGGACATCCACATAAGCTAAAACTTGAATCAAGATGAACATGAATTAAATCAATGTTATTGGACAGGAAGAAGTGATTTTTCTACATTCTGTATCAGAACATCAATAGAAAACACAGTGGTTAGGTAGATCTCAGAGGACAACTGGCTTCATTCATTTGGGAACTAAGTGTATTTTATATTACACAGAATTTAGCATTCACTGAATGTCATCACCTTGTTCAAATGCCAGCTTTAGGAATAATTTTTGATGCTAATTTACTTTATTCCTTTGTATTTATAAATCTACTGTTTGTCTTCTCCAAGTATGTATGAATGAACCCATATACAGCAGGAATTTAGAAGCCAAGTGGTATTGTATGGCCATCCCTAATGGCTGTCCTGCACACACATACGCACAACCTTACCCCTCATCAATACTTACACATTTTATTTATTTATTTATTTTATTAGACTTTAAGTTCTGGGGTAGATGTGTAGAATGTGCAGGCTTGTTATATAGGTATACACGTGTCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTACCCCACACCATCCCCTGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTGTTTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCCTGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCAACACTTACCCATTTTTCACCTGCAGTATTGTATACACTGATTGGGGGTTGTCGGTCCAGCAGTTGAAAAAAGCGTGCAGCTGATATTTTAGCTTTTGCATAACTTGGGGTGTAAGAGAAGGCTCTTCCAAGAGCTGTTGCACTCAGTACAACTGCAGAGATCACCCTGTAACCAGACAGACACACAGGAAGAGAGCAGGGTGGCGTGGTTGGTGTGATGACCTGAAGGCAGAAGTTTGGGGATCTAGCCCTGGTTCTGCCAGGAAAGGACCAAATATCCTTGAGCAAGTCACTTCAGACTTGTCTGGAAATGGAGAGGGTGGTGTTTAAGGGACTGGCAGTTTTCAAACTGTGTTCTATGAAAAAGGAGTAAG
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Task1_train_4758
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This variant affects gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis
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Task1_train_4759
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The gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Abnormal liver function tests during pregnancy
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AATACACTCATCTCCAGCTTTGCAGTGTGCCCAGTTTTCTTTGCCTAACTGGTCAGCAGGCCATCTGGAACTGGGGAAAATCTGACATTAGAAATTGTGAGGTAGAATCAGGTGAAGCAGCAAATGACTGGGACTGGAAAATATGCATGGGGTAAGTGCCTTAGGCAAGCATTTTAAAGTGAGTCTGGCAAAGCAAAAACTTGAAGCCCACTTTTAGGGGTTGGAAATACTCTGCAGAAGGCAAAATTCTCAAAAAGGTTGCGTGGCTTACCACCTTCCCTTGATCAGGATCATAGAAACGTTCCAACAGCTGAATGCTAGTGCTTTTGCCACATCCACTGCTCCCAACAAACGCCAGTGTCTGCCCTGGACTAATCGACACTGAGAGACCATTCAGAACTTGCGAGTCAGGTCGAGAAGGATATGTAAATTTACAATCAACAAAATCAATCTTCCCCTGGAAGTTGTCCTGTGGATGGGAGGATCAAAATTAGAGATGCTCTTACTGAAGCCTAGAATATTGAAAACACACCTAAATCTTGAGTTTAAAATCCCTGCTTGAGATACCTTCAAACCATGCTGCCAAAGTGCAAAGTATAAAGACAGCAACTTAATAAAAGGACATTCCATTTTGTGTTCTGAAAGATGTAGTATAAAGGAAGGCTTGGGCAACGAAATTAAAGACATTTGACTCCCCCTATTCCCAGTCTAACATAAGGGGATTTTCTTGCCATCTATTCCTGACATTCTGAATAGAAGAGAATAGCTGGAAGATATGACATCACAGAAGCCAGTAACTGTCCAAACCCTATAGCTTTGTTCTCCTAAAGACTAAAAATAATGTTACACTTAAAACGACCTAGAAAGAAAGTTACCTGAGGTCTGTACTGCAAAGGTGAATACTTTCTATTGTACTTTGGTGTGCTTAAAACTCTAACTTATAAAATCTAGAAATGGATAGACATTTAATAGACCACACAGAAACTTTACATTTACTGAACTGAAGGAGAAATTTTACCAATTTAGAAAGATTACAGAATTTAGCTTAGCTTTACTAGTGTTTAGGTTTGCTTTGCTTTCTGGAACATACTAAAATTTTCAAAAATAGGTAGAGAAGATTTACAAATACCTATCTATCAATTAGAAGAACAGATATTTTGTTGAGATTGAATTAATTTTCAGGACATCCACATAAGCTAAAACTTGAATCAAGATGAACATGAATTAAATCAATGTTATTGGACAGGAAGAAGTGATTTTTCTACATTCTGTATCAGAACATCAATAGAAAACACAGTGGTTAGGTAGATCTCAGAGGACAACTGGCTTCATTCATTTGGGAACTAAGTGTATTTTATATTACACAGAATTTAGCATTCACTGAATGTCATCACCTTGTTCAAATGCCAGCTTTAGGAATAATTTTTGATGCTAATTTACTTTATTCCTTTGTATTTATAAATCTACTGTTTGTCTTCTCCAAGTATGTATGAATGAACCCATATACAGCAGGAATTTAGAAGCCAAGTGGTATTGTATGGCCATCCCTAATGGCTGTCCTGCACACACATACGCACAACCTTACCCCTCATCAATACTTACACATTTTATTTATTTATTTATTTTATTAGACTTTAAGTTCTGGGGTAGATGTGTAGAATGTGCAGGCTTGTTATATAGGTATACACGTGTCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTACCCCACACCATCCCCTGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTGTTTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCCTGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCAACACTTACCCATTTTTCACCTGCAGTATTGTATACACTGATTGGGGGTTGTCGGTCCAGCAGTTGAAAAAAGCGTGCAGCTGATATTTTAGCTTTTGCATAACTTGGGGTGTAAGAGAAGGCTCTTCCAAGAGCTGTTGCACTCAGTACAACTGCAGAGATCACCCTGTAACCAGACAGACACACAGGAAGAGAGCAGGGTGGCGTGGTTGGTGTGATGACCTGAAGGCAGAAGTTTGGGGATCTAGCCCTGGTTCTGCCAGGAAAGGACCAAATATCCTTGAGCAAGTCACTTCAGACTTGTCTGGAAATGGAGAGGGTGGTGTTTAAGGGACTGGCAGTTTTCAAACTGTGTTCTATGAAAAAGGAGTAAGAAGAGGACTGAACAAGCATGAAGGGGGGAGAGCTCAGACCTCCAAACCTTTATTTGACCACAATAGCTTCCTTTAAGAAAATTGTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGTCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAATTGTTTGAGGGGGAAAAAGACTTCTGAAAAAATTTTTTTAAAAGAAAAAGCAGGCTTGAAAGATCACCAGATTGAGTTGATTTTTCTAGAATTCTAACAGTTATTGAATCTATAATAGGTATATAAAAGATAATGATTGATGATATAAGCATCATTTTTGCACCAGGCATGTATATAATTTATGCTTCAGAGAGCAAGACAGATGCAATTGCCTGTCTCCTTCTACTTGTCTTAGCCTCTAACTATAGTCAACATGTACTTAATTAACGAAAGAGTGAATGAATAAATGAATGATAAATATAATGAGAGATAACTTTGTTGCTGTAGAGATTATGATGTGAGTAGTAGCCCCCAAAGCTGCTCACCTGCACTGTCATGCACAGAGGGTCTGCCTGGGATGGGGATAGGGATAAGGGATGTGTCTTTGTGTGTCACACTGCTCAGTTCATAAGCAGGAATTGTTTTAGGCCAGAATTGCAAATCTGAACATCCCCGGGAGCCCAGTTTAAAGCCTAAGGGAATGAAAAGCACTTGAAATGAAATGGAAAATGGTGGAAGATGACGTTCCAATTTTTAAAGTGAAGCCAGAAATTGGAAGTTTTCTGTAGTTCCACTTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACATCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTGAGGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAGCCCCAGATTTTTACATGTTGGCAAAAAAATATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAAACCTTAATATAAACTAAATAAAAATAAGCCAATGGTTTGTGTTTTCTAATTTAGACTAGTAGCTTTAAATATGCAAAGATTTAGAAAAGAGACACTTTCCTAGCTGGGTGGGTGTAGTGGAGTGGGAGAGAAGTGCTGAAAGAGATACCAGGTGAGAAGGCGGGACTCATGGCTAGAGAAGGAAACCCAAGAACCGATTCCTATAGGACCACTTTTCCTAATGCCCTCCAAACCTTTCTCAGACCATCTCCACCCTTACCCCCCGACTCGCCCATATACATGTGTACCTCGTTCCCCAGTACCCTGACACCCTTAGGCTTTCACCTCTGGAAATGTGAGAAATTGGACTAAAAGC
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AATACACTCATCTCCAGCTTTGCAGTGTGCCCAGTTTTCTTTGCCTAACTGGTCAGCAGGCCATCTGGAACTGGGGAAAATCTGACATTAGAAATTGTGAGGTAGAATCAGGTGAAGCAGCAAATGACTGGGACTGGAAAATATGCATGGGGTAAGTGCCTTAGGCAAGCATTTTAAAGTGAGTCTGGCAAAGCAAAAACTTGAAGCCCACTTTTAGGGGTTGGAAATACTCTGCAGAAGGCAAAATTCTCAAAAAGGTTGCGTGGCTTACCACCTTCCCTTGATCAGGATCATAGAAACGTTCCAACAGCTGAATGCTAGTGCTTTTGCCACATCCACTGCTCCCAACAAACGCCAGTGTCTGCCCTGGACTAATCGACACTGAGAGACCATTCAGAACTTGCGAGTCAGGTCGAGAAGGATATGTAAATTTACAATCAACAAAATCAATCTTCCCCTGGAAGTTGTCCTGTGGATGGGAGGATCAAAATTAGAGATGCTCTTACTGAAGCCTAGAATATTGAAAACACACCTAAATCTTGAGTTTAAAATCCCTGCTTGAGATACCTTCAAACCATGCTGCCAAAGTGCAAAGTATAAAGACAGCAACTTAATAAAAGGACATTCCATTTTGTGTTCTGAAAGATGTAGTATAAAGGAAGGCTTGGGCAACGAAATTAAAGACATTTGACTCCCCCTATTCCCAGTCTAACATAAGGGGATTTTCTTGCCATCTATTCCTGACATTCTGAATAGAAGAGAATAGCTGGAAGATATGACATCACAGAAGCCAGTAACTGTCCAAACCCTATAGCTTTGTTCTCCTAAAGACTAAAAATAATGTTACACTTAAAACGACCTAGAAAGAAAGTTACCTGAGGTCTGTACTGCAAAGGTGAATACTTTCTATTGTACTTTGGTGTGCTTAAAACTCTAACTTATAAAATCTAGAAATGGATAGACATTTAATAGACCACACAGAAACTTTACATTTACTGAACTGAAGGAGAAATTTTACCAATTTAGAAAGATTACAGAATTTAGCTTAGCTTTACTAGTGTTTAGGTTTGCTTTGCTTTCTGGAACATACTAAAATTTTCAAAAATAGGTAGAGAAGATTTACAAATACCTATCTATCAATTAGAAGAACAGATATTTTGTTGAGATTGAATTAATTTTCAGGACATCCACATAAGCTAAAACTTGAATCAAGATGAACATGAATTAAATCAATGTTATTGGACAGGAAGAAGTGATTTTTCTACATTCTGTATCAGAACATCAATAGAAAACACAGTGGTTAGGTAGATCTCAGAGGACAACTGGCTTCATTCATTTGGGAACTAAGTGTATTTTATATTACACAGAATTTAGCATTCACTGAATGTCATCACCTTGTTCAAATGCCAGCTTTAGGAATAATTTTTGATGCTAATTTACTTTATTCCTTTGTATTTATAAATCTACTGTTTGTCTTCTCCAAGTATGTATGAATGAACCCATATACAGCAGGAATTTAGAAGCCAAGTGGTATTGTATGGCCATCCCTAATGGCTGTCCTGCACACACATACGCACAACCTTACCCCTCATCAATACTTACACATTTTATTTATTTATTTATTTTATTAGACTTTAAGTTCTGGGGTAGATGTGTAGAATGTGCAGGCTTGTTATATAGGTATACACGTGTCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTACCCCACACCATCCCCTGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTGTTTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCCTGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCAACACTTACCCATTTTTCACCTGCAGTATTGTATACACTGATTGGGGGTTGTCGGTCCAGCAGTTGAAAAAAGCATGCAGCTGATATTTTAGCTTTTGCATAACTTGGGGTGTAAGAGAAGGCTCTTCCAAGAGCTGTTGCACTCAGTACAACTGCAGAGATCACCCTGTAACCAGACAGACACACAGGAAGAGAGCAGGGTGGCGTGGTTGGTGTGATGACCTGAAGGCAGAAGTTTGGGGATCTAGCCCTGGTTCTGCCAGGAAAGGACCAAATATCCTTGAGCAAGTCACTTCAGACTTGTCTGGAAATGGAGAGGGTGGTGTTTAAGGGACTGGCAGTTTTCAAACTGTGTTCTATGAAAAAGGAGTAAGAAGAGGACTGAACAAGCATGAAGGGGGGAGAGCTCAGACCTCCAAACCTTTATTTGACCACAATAGCTTCCTTTAAGAAAATTGTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGTCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAATTGTTTGAGGGGGAAAAAGACTTCTGAAAAAATTTTTTTAAAAGAAAAAGCAGGCTTGAAAGATCACCAGATTGAGTTGATTTTTCTAGAATTCTAACAGTTATTGAATCTATAATAGGTATATAAAAGATAATGATTGATGATATAAGCATCATTTTTGCACCAGGCATGTATATAATTTATGCTTCAGAGAGCAAGACAGATGCAATTGCCTGTCTCCTTCTACTTGTCTTAGCCTCTAACTATAGTCAACATGTACTTAATTAACGAAAGAGTGAATGAATAAATGAATGATAAATATAATGAGAGATAACTTTGTTGCTGTAGAGATTATGATGTGAGTAGTAGCCCCCAAAGCTGCTCACCTGCACTGTCATGCACAGAGGGTCTGCCTGGGATGGGGATAGGGATAAGGGATGTGTCTTTGTGTGTCACACTGCTCAGTTCATAAGCAGGAATTGTTTTAGGCCAGAATTGCAAATCTGAACATCCCCGGGAGCCCAGTTTAAAGCCTAAGGGAATGAAAAGCACTTGAAATGAAATGGAAAATGGTGGAAGATGACGTTCCAATTTTTAAAGTGAAGCCAGAAATTGGAAGTTTTCTGTAGTTCCACTTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACATCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTGAGGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAGCCCCAGATTTTTACATGTTGGCAAAAAAATATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAAACCTTAATATAAACTAAATAAAAATAAGCCAATGGTTTGTGTTTTCTAATTTAGACTAGTAGCTTTAAATATGCAAAGATTTAGAAAAGAGACACTTTCCTAGCTGGGTGGGTGTAGTGGAGTGGGAGAGAAGTGCTGAAAGAGATACCAGGTGAGAAGGCGGGACTCATGGCTAGAGAAGGAAACCCAAGAACCGATTCCTATAGGACCACTTTTCCTAATGCCCTCCAAACCTTTCTCAGACCATCTCCACCCTTACCCCCCGACTCGCCCATATACATGTGTACCTCGTTCCCCAGTACCCTGACACCCTTAGGCTTTCACCTCTGGAAATGTGAGAAATTGGACTAAAAGC
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Task1_train_4760
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A variant on Chromosome 2 in gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Intrahepatic cholestasis
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Task1_train_4761
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Gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Pruritus
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AATACACTCATCTCCAGCTTTGCAGTGTGCCCAGTTTTCTTTGCCTAACTGGTCAGCAGGCCATCTGGAACTGGGGAAAATCTGACATTAGAAATTGTGAGGTAGAATCAGGTGAAGCAGCAAATGACTGGGACTGGAAAATATGCATGGGGTAAGTGCCTTAGGCAAGCATTTTAAAGTGAGTCTGGCAAAGCAAAAACTTGAAGCCCACTTTTAGGGGTTGGAAATACTCTGCAGAAGGCAAAATTCTCAAAAAGGTTGCGTGGCTTACCACCTTCCCTTGATCAGGATCATAGAAACGTTCCAACAGCTGAATGCTAGTGCTTTTGCCACATCCACTGCTCCCAACAAACGCCAGTGTCTGCCCTGGACTAATCGACACTGAGAGACCATTCAGAACTTGCGAGTCAGGTCGAGAAGGATATGTAAATTTACAATCAACAAAATCAATCTTCCCCTGGAAGTTGTCCTGTGGATGGGAGGATCAAAATTAGAGATGCTCTTACTGAAGCCTAGAATATTGAAAACACACCTAAATCTTGAGTTTAAAATCCCTGCTTGAGATACCTTCAAACCATGCTGCCAAAGTGCAAAGTATAAAGACAGCAACTTAATAAAAGGACATTCCATTTTGTGTTCTGAAAGATGTAGTATAAAGGAAGGCTTGGGCAACGAAATTAAAGACATTTGACTCCCCCTATTCCCAGTCTAACATAAGGGGATTTTCTTGCCATCTATTCCTGACATTCTGAATAGAAGAGAATAGCTGGAAGATATGACATCACAGAAGCCAGTAACTGTCCAAACCCTATAGCTTTGTTCTCCTAAAGACTAAAAATAATGTTACACTTAAAACGACCTAGAAAGAAAGTTACCTGAGGTCTGTACTGCAAAGGTGAATACTTTCTATTGTACTTTGGTGTGCTTAAAACTCTAACTTATAAAATCTAGAAATGGATAGACATTTAATAGACCACACAGAAACTTTACATTTACTGAACTGAAGGAGAAATTTTACCAATTTAGAAAGATTACAGAATTTAGCTTAGCTTTACTAGTGTTTAGGTTTGCTTTGCTTTCTGGAACATACTAAAATTTTCAAAAATAGGTAGAGAAGATTTACAAATACCTATCTATCAATTAGAAGAACAGATATTTTGTTGAGATTGAATTAATTTTCAGGACATCCACATAAGCTAAAACTTGAATCAAGATGAACATGAATTAAATCAATGTTATTGGACAGGAAGAAGTGATTTTTCTACATTCTGTATCAGAACATCAATAGAAAACACAGTGGTTAGGTAGATCTCAGAGGACAACTGGCTTCATTCATTTGGGAACTAAGTGTATTTTATATTACACAGAATTTAGCATTCACTGAATGTCATCACCTTGTTCAAATGCCAGCTTTAGGAATAATTTTTGATGCTAATTTACTTTATTCCTTTGTATTTATAAATCTACTGTTTGTCTTCTCCAAGTATGTATGAATGAACCCATATACAGCAGGAATTTAGAAGCCAAGTGGTATTGTATGGCCATCCCTAATGGCTGTCCTGCACACACATACGCACAACCTTACCCCTCATCAATACTTACACATTTTATTTATTTATTTATTTTATTAGACTTTAAGTTCTGGGGTAGATGTGTAGAATGTGCAGGCTTGTTATATAGGTATACACGTGTCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTACCCCACACCATCCCCTGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTGTTTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCCTGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCAACACTTACCCATTTTTCACCTGCAGTATTGTATACACTGATTGGGGGTTGTCGGTCCAGCAGTTGAAAAAAGCGTGCAGCTGATATTTTAGCTTTTGCATAACTTGGGGTGTAAGAGAAGGCTCTTCCAAGAGCTGTTGCACTCAGTACAACTGCAGAGATCACCCTGTAACCAGACAGACACACAGGAAGAGAGCAGGGTGGCGTGGTTGGTGTGATGACCTGAAGGCAGAAGTTTGGGGATCTAGCCCTGGTTCTGCCAGGAAAGGACCAAATATCCTTGAGCAAGTCACTTCAGACTTGTCTGGAAATGGAGAGGGTGGTGTTTAAGGGACTGGCAGTTTTCAAACTGTGTTCTATGAAAAAGGAGTAAGAAGAGGACTGAACAAGCATGAAGGGGGGAGAGCTCAGACCTCCAAACCTTTATTTGACCACAATAGCTTCCTTTAAGAAAATTGTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGTCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAATTGTTTGAGGGGGAAAAAGACTTCTGAAAAAATTTTTTTAAAAGAAAAAGCAGGCTTGAAAGATCACCAGATTGAGTTGATTTTTCTAGAATTCTAACAGTTATTGAATCTATAATAGGTATATAAAAGATAATGATTGATGATATAAGCATCATTTTTGCACCAGGCATGTATATAATTTATGCTTCAGAGAGCAAGACAGATGCAATTGCCTGTCTCCTTCTACTTGTCTTAGCCTCTAACTATAGTCAACATGTACTTAATTAACGAAAGAGTGAATGAATAAATGAATGATAAATATAATGAGAGATAACTTTGTTGCTGTAGAGATTATGATGTGAGTAGTAGCCCCCAAAGCTGCTCACCTGCACTGTCATGCACAGAGGGTCTGCCTGGGATGGGGATAGGGATAAGGGATGTGTCTTTGTGTGTCACACTGCTCAGTTCATAAGCAGGAATTGTTTTAGGCCAGAATTGCAAATCTGAACATCCCCGGGAGCCCAGTTTAAAGCCTAAGGGAATGAAAAGCACTTGAAATGAAATGGAAAATGGTGGAAGATGACGTTCCAATTTTTAAAGTGAAGCCAGAAATTGGAAGTTTTCTGTAGTTCCACTTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACATCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTGAGGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAGCCCCAGATTTTTACATGTTGGCAAAAAAATATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAAACCTTAATATAAACTAAATAAAAATAAGCCAATGGTTTGTGTTTTCTAATTTAGACTAGTAGCTTTAAATATGCAAAGATTTAGAAAAGAGACACTTTCCTAGCTGGGTGGGTGTAGTGGAGTGGGAGAGAAGTGCTGAAAGAGATACCAGGTGAGAAGGCGGGACTCATGGCTAGAGAAGGAAACCCAAGAACCGATTCCTATAGGACCACTTTTCCTAATGCCCTCCAAACCTTTCTCAGACCATCTCCACCCTTACCCCCCGACTCGCCCATATACATGTGTACCTCGTTCCCCAGTACCCTGACACCCTTAGGCTTTCACCTCTGGAAATGTGAGAAATTGGACTAAAAGC
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Task1_train_4762
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Gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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AATACACTCATCTCCAGCTTTGCAGTGTGCCCAGTTTTCTTTGCCTAACTGGTCAGCAGGCCATCTGGAACTGGGGAAAATCTGACATTAGAAATTGTGAGGTAGAATCAGGTGAAGCAGCAAATGACTGGGACTGGAAAATATGCATGGGGTAAGTGCCTTAGGCAAGCATTTTAAAGTGAGTCTGGCAAAGCAAAAACTTGAAGCCCACTTTTAGGGGTTGGAAATACTCTGCAGAAGGCAAAATTCTCAAAAAGGTTGCGTGGCTTACCACCTTCCCTTGATCAGGATCATAGAAACGTTCCAACAGCTGAATGCTAGTGCTTTTGCCACATCCACTGCTCCCAACAAACGCCAGTGTCTGCCCTGGACTAATCGACACTGAGAGACCATTCAGAACTTGCGAGTCAGGTCGAGAAGGATATGTAAATTTACAATCAACAAAATCAATCTTCCCCTGGAAGTTGTCCTGTGGATGGGAGGATCAAAATTAGAGATGCTCTTACTGAAGCCTAGAATATTGAAAACACACCTAAATCTTGAGTTTAAAATCCCTGCTTGAGATACCTTCAAACCATGCTGCCAAAGTGCAAAGTATAAAGACAGCAACTTAATAAAAGGACATTCCATTTTGTGTTCTGAAAGATGTAGTATAAAGGAAGGCTTGGGCAACGAAATTAAAGACATTTGACTCCCCCTATTCCCAGTCTAACATAAGGGGATTTTCTTGCCATCTATTCCTGACATTCTGAATAGAAGAGAATAGCTGGAAGATATGACATCACAGAAGCCAGTAACTGTCCAAACCCTATAGCTTTGTTCTCCTAAAGACTAAAAATAATGTTACACTTAAAACGACCTAGAAAGAAAGTTACCTGAGGTCTGTACTGCAAAGGTGAATACTTTCTATTGTACTTTGGTGTGCTTAAAACTCTAACTTATAAAATCTAGAAATGGATAGACATTTAATAGACCACACAGAAACTTTACATTTACTGAACTGAAGGAGAAATTTTACCAATTTAGAAAGATTACAGAATTTAGCTTAGCTTTACTAGTGTTTAGGTTTGCTTTGCTTTCTGGAACATACTAAAATTTTCAAAAATAGGTAGAGAAGATTTACAAATACCTATCTATCAATTAGAAGAACAGATATTTTGTTGAGATTGAATTAATTTTCAGGACATCCACATAAGCTAAAACTTGAATCAAGATGAACATGAATTAAATCAATGTTATTGGACAGGAAGAAGTGATTTTTCTACATTCTGTATCAGAACATCAATAGAAAACACAGTGGTTAGGTAGATCTCAGAGGACAACTGGCTTCATTCATTTGGGAACTAAGTGTATTTTATATTACACAGAATTTAGCATTCACTGAATGTCATCACCTTGTTCAAATGCCAGCTTTAGGAATAATTTTTGATGCTAATTTACTTTATTCCTTTGTATTTATAAATCTACTGTTTGTCTTCTCCAAGTATGTATGAATGAACCCATATACAGCAGGAATTTAGAAGCCAAGTGGTATTGTATGGCCATCCCTAATGGCTGTCCTGCACACACATACGCACAACCTTACCCCTCATCAATACTTACACATTTTATTTATTTATTTATTTTATTAGACTTTAAGTTCTGGGGTAGATGTGTAGAATGTGCAGGCTTGTTATATAGGTATACACGTGTCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTACCCCACACCATCCCCTGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTGTTTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCCTGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCAACACTTACCCATTTTTCACCTGCAGTATTGTATACACTGATTGGGGGTTGTCGGTCCAGCAGTTGAAAAAAGCGTGCAGCTGATATTTTAGCTTTTGCATAACTTGGGGTGTAAGAGAAGGCTCTTCCAAGAGCTGTTGCACTCAGTACAACTGCAGAGATCACCCTGTAACCAGACAGACACACAGGAAGAGAGCAGGGTGGCGTGGTTGGTGTGATGACCTGAAGGCAGAAGTTTGGGGATCTAGCCCTGGTTCTGCCAGGAAAGGACCAAATATCCTTGAGCAAGTCACTTCAGACTTGTCTGGAAATGGAGAGGGTGGTGTTTAAGGGACTGGCAGTTTTCAAACTGTGTTCTATGAAAAAGGAGTAAGAAGAGGACTGAACAAGCATGAAGGGGGGAGAGCTCAGACCTCCAAACCTTTATTTGACCACAATAGCTTCCTTTAAGAAAATTGTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGTCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAATTGTTTGAGGGGGAAAAAGACTTCTGAAAAAATTTTTTTAAAAGAAAAAGCAGGCTTGAAAGATCACCAGATTGAGTTGATTTTTCTAGAATTCTAACAGTTATTGAATCTATAATAGGTATATAAAAGATAATGATTGATGATATAAGCATCATTTTTGCACCAGGCATGTATATAATTTATGCTTCAGAGAGCAAGACAGATGCAATTGCCTGTCTCCTTCTACTTGTCTTAGCCTCTAACTATAGTCAACATGTACTTAATTAACGAAAGAGTGAATGAATAAATGAATGATAAATATAATGAGAGATAACTTTGTTGCTGTAGAGATTATGATGTGAGTAGTAGCCCCCAAAGCTGCTCACCTGCACTGTCATGCACAGAGGGTCTGCCTGGGATGGGGATAGGGATAAGGGATGTGTCTTTGTGTGTCACACTGCTCAGTTCATAAGCAGGAATTGTTTTAGGCCAGAATTGCAAATCTGAACATCCCCGGGAGCCCAGTTTAAAGCCTAAGGGAATGAAAAGCACTTGAAATGAAATGGAAAATGGTGGAAGATGACGTTCCAATTTTTAAAGTGAAGCCAGAAATTGGAAGTTTTCTGTAGTTCCACTTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACATCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTGAGGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAGCCCCAGATTTTTACATGTTGGCAAAAAAATATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAAACCTTAATATAAACTAAATAAAAATAAGCCAATGGTTTGTGTTTTCTAATTTAGACTAGTAGCTTTAAATATGCAAAGATTTAGAAAAGAGACACTTTCCTAGCTGGGTGGGTGTAGTGGAGTGGGAGAGAAGTGCTGAAAGAGATACCAGGTGAGAAGGCGGGACTCATGGCTAGAGAAGGAAACCCAAGAACCGATTCCTATAGGACCACTTTTCCTAATGCCCTCCAAACCTTTCTCAGACCATCTCCACCCTTACCCCCCGACTCGCCCATATACATGTGTACCTCGTTCCCCAGTACCCTGACACCCTTAGGCTTTCACCTCTGGAAATGTGAGAAATTGGACTAAAAGC
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Task1_train_4763
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The gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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ATAGGTATATAAAAGATAATGATTGATGATATAAGCATCATTTTTGCACCAGGCATGTATATAATTTATGCTTCAGAGAGCAAGACAGATGCAATTGCCTGTCTCCTTCTACTTGTCTTAGCCTCTAACTATAGTCAACATGTACTTAATTAACGAAAGAGTGAATGAATAAATGAATGATAAATATAATGAGAGATAACTTTGTTGCTGTAGAGATTATGATGTGAGTAGTAGCCCCCAAAGCTGCTCACCTGCACTGTCATGCACAGAGGGTCTGCCTGGGATGGGGATAGGGATAAGGGATGTGTCTTTGTGTGTCACACTGCTCAGTTCATAAGCAGGAATTGTTTTAGGCCAGAATTGCAAATCTGAACATCCCCGGGAGCCCAGTTTAAAGCCTAAGGGAATGAAAAGCACTTGAAATGAAATGGAAAATGGTGGAAGATGACGTTCCAATTTTTAAAGTGAAGCCAGAAATTGGAAGTTTTCTGTAGTTCCACTTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACATCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTGAGGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAGCCCCAGATTTTTACATGTTGGCAAAAAAATATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAAACCTTAATATAAACTAAATAAAAATAAGCCAATGGTTTGTGTTTTCTAATTTAGACTAGTAGCTTTAAATATGCAAAGATTTAGAAAAGAGACACTTTCCTAGCTGGGTGGGTGTAGTGGAGTGGGAGAGAAGTGCTGAAAGAGATACCAGGTGAGAAGGCGGGACTCATGGCTAGAGAAGGAAACCCAAGAACCGATTCCTATAGGACCACTTTTCCTAATGCCCTCCAAACCTTTCTCAGACCATCTCCACCCTTACCCCCCGACTCGCCCATATACATGTGTACCTCGTTCCCCAGTACCCTGACACCCTTAGGCTTTCACCTCTGGAAATGTGAGAAATTGGACTAAAAGCTAATCTTATTAGAAAAGCAGGCTTTGGCTATACGAATGGAACATCCTTCACCTGTATGGCCCATGCTGTCTCTGCCTAGGAGGAGTCAGTTGGGAGGAGTCAGCCCTCTTTGCAAGAGAGGAGTTCAAACAAAACAGTTCTCTATGAACCATCTTAGCCAAGACCTCTAGATTTTCTCAGCATTAACATGTGTGGCAGATTGTTTATAAACAACGATCATATTAATTCACACTTTCATGCATCCCTTTGCAACATGGCTTTTTTACTCCTCTCATCAAAAAGTGGATTCTATTTTTTTCTATTCCTTAAACCTGGGCTTGATGGTATGACTTTCTTTGGCCAAACAGAAAATTAGAAAGTTTCTTTGCGTGGAGAGACTTGAAAAGTACTTGCACAGTGGGGCTTGCCCTCTTTTGTGGCACTTGGAACTCTGAGGCCATAATATGAAGAAAAGAAGCTCATCTGCTAGACAGGCCATGTGGAGACAGAAGAATACACAGAAGCCTGACTGAGTCAGCCCAGGTCAGAAGAACCGCCCTGATGACCCACAGAATCTTGAGAAATAATTAATCCCAGCTATTGTAAGACACCAAGCTTGGGATGGTTTGCTAAGCAGCAAAAAGCTAACTGACAGAACCAGGCTATTCCTTCCTTGTGTGTTGATCTTTTCTCACCTTGGCTAGATATTCCTCACCTGAACACATAGCTGAAATGGAGCCCCTCATTGGAGATTAAGTAACCTCCATATCTGTAGGAAGCAGAATTCGCAATAAACATGATGCACTGGGCAAAGGCAAAGCAGAATCCGTAAATATTGGCTTTCTGAATGGCTGTCTTGAAGGGCTTCTCCAGCTCAGTCTCAAGTGCTTCAATGAACCGCCTCTCCTTTCCAATTCCAGCAACAGTGCGGATGTTACTGAGGGCTTCATTTGTAATCTGAAGATTGAAAAAGAGTCTTAGGAATACAAGGGCAGAAATAACTCCTTTCGTGACATTTCAGTGGCTGCCTGGATTAGATGGTGCAAATGGCAGAATGTGGTACAAATCAGAGAATGCATCATCTGGGAATACAAAGACGTGGCTGGAGATCAACCCAACTGGACCACGAGACAATTTTTCAGTTAAATTCAAGTTTCCCTTAATTCTTATACTTGAGAAGTGTTTATGCTACCATCCCTCATTTACCCCCCAAGGACAAGATATTAATTAGAACACACTTTAAAATGTGTAGCTAAAACCTAAGTGTATCCAAAACCTAAACTGTAGTTCATAATTCTGGTTGGGAAAGACACTTGCCCCAAGCCTGGGGGACTCTAAAGTATGAAGAGCAAAGGCATGTGCCATTAAAACCATCATAGCTCCTGTGTGTGTGGAAAGCATGGCTCAGGGGAACCATTAAATTGCAAAAGCTTCACGGCCAGAAAACTGAACTATCCACCCCTGCAAATGAGAGTACACCAAATTGGAATGTGGAATGAATCACTATGCGAGAGGAAATTGAACAGGCAATCCTGTGTTCACTCCGCTATTTCTCCACACTGGCTCATACTCAGAGTCTCGGAGCTTTATTGCCTCAGCCTTTGCGCCAAGCACGCATAGAAAGGGTGGTGGAAGGTTCTTAAGTGTGCCTGTCTTGTGGGCTGACAGCTTCCTTCAGTCTCTTCGTACTACTCGTTTTTAACAGTTTGTCTGATAGCCACTCAGCCATGAGGAATGGGAAAATTAGATCTGCAAGATTACCTGTCCCACCATCTCCAGGGCCTGCTTATCTCGAGAGGCAAATCCTGTCAACATCCTGGTCTGTGTGGCTCCTGATAAAGCCAAGAAGGGGAAGAAGCACAAGATGACCAGGCTCAGCTTCCAGCTAAAGGAGAAGGCAATGATCATGGCCACAGTGACGTTAGTGAAGGAATTGACTATCATCCCGATCTGAGAGCCGGCAGCCTGCAAACCAAAAAGCAATCAACCCGTCTCAGACACACAGTCGCTTTTACCAATTACCATTACACAAAAAGGTCAGACCTTTTATAAAGTTGTGATAAAATATACATAACAATATATATCATTTTAACCATTCTTAAGTGTACAATTCAGTGGCATTTCACAATGTTTTGTAACCATCACACATCTATACCTAAAGCTTTTAAAATCATGTCCAACAAAAACTCTGTATCCATTAAACAATAACCTCCCTTTCTTCTCTCTCCCCCAAGCTCTTGGTGACTTCTATTCTAACTCTCTGTCTGTATAAATTTGCCTACCCTAGGTATCTCTAGAAGTAGAATCATACAATATTTTTCCTTCTGTGTCTGGCTTATTTTGCTAAGCATAATGTTTTCAAGCTTCAGGCATGTTGTAGCAGGTATACAAATTTCATTCCTTTTTATTTTTATTTTTTGTTTATTTTATTTTATTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATAATTATGGCTCACTGTAGCCTTGACCTCCTGGACTCAAGCAGCCCTCCTGCCCCAGCATGCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGCATGCCACTACACCTGCTAATTTTTTAATCTTAGTAGAAATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTGCAGGCACGAGCCATCACACCTAGCTTCATTCCCTTTTAAAACTGAATATTCCATTGTATGTGTATATCACATTTTGTATATCCATTCATCCATTGATGGACACTGGGGTTATTTCCAACTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGCTATGAACACTGGTGTATAAGCACCTTTCAAGTCCCTGC
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Task1_train_4764
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A variant has been detected on Chromosome 2 in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4765
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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ATAGGTATATAAAAGATAATGATTGATGATATAAGCATCATTTTTGCACCAGGCATGTATATAATTTATGCTTCAGAGAGCAAGACAGATGCAATTGCCTGTCTCCTTCTACTTGTCTTAGCCTCTAACTATAGTCAACATGTACTTAATTAACGAAAGAGTGAATGAATAAATGAATGATAAATATAATGAGAGATAACTTTGTTGCTGTAGAGATTATGATGTGAGTAGTAGCCCCCAAAGCTGCTCACCTGCACTGTCATGCACAGAGGGTCTGCCTGGGATGGGGATAGGGATAAGGGATGTGTCTTTGTGTGTCACACTGCTCAGTTCATAAGCAGGAATTGTTTTAGGCCAGAATTGCAAATCTGAACATCCCCGGGAGCCCAGTTTAAAGCCTAAGGGAATGAAAAGCACTTGAAATGAAATGGAAAATGGTGGAAGATGACGTTCCAATTTTTAAAGTGAAGCCAGAAATTGGAAGTTTTCTGTAGTTCCACTTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACATCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTGAGGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAGCCCCAGATTTTTACATGTTGGCAAAAAAATATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAAACCTTAATATAAACTAAATAAAAATAAGCCAATGGTTTGTGTTTTCTAATTTAGACTAGTAGCTTTAAATATGCAAAGATTTAGAAAAGAGACACTTTCCTAGCTGGGTGGGTGTAGTGGAGTGGGAGAGAAGTGCTGAAAGAGATACCAGGTGAGAAGGCGGGACTCATGGCTAGAGAAGGAAACCCAAGAACCGATTCCTATAGGACCACTTTTCCTAATGCCCTCCAAACCTTTCTCAGACCATCTCCACCCTTACCCCCCGACTCGCCCATATACATGTGTACCTCGTTCCCCAGTACCCTGACACCCTTAGGCTTTCACCTCTGGAAATGTGAGAAATTGGACTAAAAGCTAATCTTATTAGAAAAGCAGGCTTTGGCTATACGAATGGAACATCCTTCACCTGTATGGCCCATGCTGTCTCTGCCTAGGAGGAGTCAGTTGGGAGGAGTCAGCCCTCTTTGCAAGAGAGGAGTTCAAACAAAACAGTTCTCTATGAACCATCTTAGCCAAGACCTCTAGATTTTCTCAGCATTAACATGTGTGGCAGATTGTTTATAAACAACGATCATATTAATTCACACTTTCATGCATCCCTTTGCAACATGGCTTTTTTACTCCTCTCATCAAAAAGTGGATTCTATTTTTTTCTATTCCTTAAACCTGGGCTTGATGGTATGACTTTCTTTGGCCAAACAGAAAATTAGAAAGTTTCTTTGCGTGGAGAGACTTGAAAAGTACTTGCACAGTGGGGCTTGCCCTCTTTTGTGGCACTTGGAACTCTGAGGCCATAATATGAAGAAAAGAAGCTCATCTGCTAGACAGGCCATGTGGAGACAGAAGAATACACAGAAGCCTGACTGAGTCAGCCCAGGTCAGAAGAACCGCCCTGATGACCCACAGAATCTTGAGAAATAATTAATCCCAGCTATTGTAAGACACCAAGCTTGGGATGGTTTGCTAAGCAGCAAAAAGCTAACTGACAGAACCAGGCTATTCCTTCCTTGTGTGTTGATCTTTTCTCACCTTGGCTAGATATTCCTCACCTGAACACATAGCTGAAATGGAGCCCCTCATTGGAGATTAAGTAACCTCCATATCTGTAGGAAGCAGAATTCGCAATAAACATGATGCACTGGGCAAAGGCAAAGCAGAATCCGTAAATATTGGCTTTCTGAATGGCTGTCTTGAAGGGCTTCTCCAGCTCAGTCTCAAGTGCTTCAATGAACCGCCTCTCCTTTCCAATTCCAGCAACAGTGCGGATGTTACTGAGGGCTTCATTTGTAATCTGAAGATTGAAAAAGAGTCTTAGGAATACAAGGGCAGAAATAACTCCTTTCGTGACATTTCAGTGGCTGCCTGGATTAGATGGTGCAAATGGCAGAATGTGGTACAAATCAGAGAATGCATCATCTGGGAATACAAAGACGTGGCTGGAGATCAACCCAACTGGACCACGAGACAATTTTTCAGTTAAATTCAAGTTTCCCTTAATTCTTATACTTGAGAAGTGTTTATGCTACCATCCCTCATTTACCCCCCAAGGACAAGATATTAATTAGAACACACTTTAAAATGTGTAGCTAAAACCTAAGTGTATCCAAAACCTAAACTGTAGTTCATAATTCTGGTTGGGAAAGACACTTGCCCCAAGCCTGGGGGACTCTAAAGTATGAAGAGCAAAGGCATGTGCCATTAAAACCATCATAGCTCCTGTGTGTGTGGAAAGCATGGCTCAGGGGAACCATTAAATTGCAAAAGCTTCACGGCCAGAAAACTGAACTATCCACCCCTGCAAATGAGAGTACACCAAATTGGAATGTGGAATGAATCACTATGCGAGAGGAAATTGAACAGGCAATCCTGTGTTCACTCCGCTATTTCTCCACACTGGCTCATACTCAGAGTCTCGGAGCTTTATTGCCTCAGCCTTTGCGCCAAGCACGCATAGAAAGGGTGGTGGAAGGTTCTTAAGTGTGCCTGTCTTGTGGGCTGACAGCTTCCTTCAGTCTCTTCGTACTACTCGTTTTTAACAGTTTGTCTGATAGCCACTCAGCCATGAGGAATGGGAAAATTAGATCTGCAAGATTACCTGTCCCACCATCTCCAGGGCCTGCTTATCTCGAGAGGCAAATCCTGTCAACATCCTGGTCTGTGTGGCTCCTGATAAAGCCAAGAAGGGGAAGAAGCACAAGATGACCAGGCTCAGCTTCCAGCTAAAGGAGAAGGCAATGATCATGGCCACAGTGACGTTAGTGAAGGAATTGACTATCATCCCGATCTGAGAGCCGGCAGCCTGCAAACCAAAAAGCAATCAACCCGTCTCAGACACACAGTCGCTTTTACCAATTACCATTACACAAAAAGGTCAGACCTTTTATAAAGTTGTGATAAAATATACATAACAATATATATCATTTTAACCATTCTTAAGTGTACAATTCAGTGGCATTTCACAATGTTTTGTAACCATCACACATCTATACCTAAAGCTTTTAAAATCATGTCCAACAAAAACTCTGTATCCATTAAACAATAACCTCCCTTTCTTCTCTCTCCCCCAAGCTCTTGGTGACTTCTATTCTAACTCTCTGTCTGTATAAATTTGCCTACCCTAGGTATCTCTAGAAGTAGAATCATACAATATTTTTCCTTCTGTGTCTGGCTTATTTTGCTAAGCATAATGTTTTCAAGCTTCAGGCATGTTGTAGCAGGTATACAAATTTCATTCCTTTTTATTTTTATTTTTTGTTTATTTTATTTTATTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATAATTATGGCTCACTGTAGCCTTGACCTCCTGGACTCAAGCAGCCCTCCTGCCCCAGCATGCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGCATGCCACTACACCTGCTAATTTTTTAATCTTAGTAGAAATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTGCAGGCACGAGCCATCACACCTAGCTTCATTCCCTTTTAAAACTGAATATTCCATTGTATGTGTATATCACATTTTGTATATCCATTCATCCATTGATGGACACTGGGGTTATTTCCAACTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGCTATGAACACTGGTGTATAAGCACCTTTCAAGTCCCTGC
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Task1_train_4766
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4767
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Here’s a variant in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis
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TCTTTTTTGACACCTTGTCTCACATCCAGGCCACACTGATGCTGAGATTGAGTAATTTATGAAGAAAAAAGGTTTAATTGGTTCACAGTTCCACATGGCTGAGGAGGTCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAAGGTGAAGGGGAAGCAAGGCATGTCTTCACATGGCCAAACCAGGAGGAAGAGAGAGCGAAAGGGGAAGACTACAAAGTTTTAAACAACCAGATCTCGTGAGAACTCACTCACTATCACAAGAATAGCAAGGGGGAAATCCACCCACCCATGATCCAATTACCTCCCACCAGGTTCTTCCTTCAACATGTGGGGATTACAATTTGGCATGAGATTTGGGTGGGGACACAAAGCCACACCATTATTGGTTGCTGGACACTTGTTGTGGTCCTTTGGTGGTGTCATATTTCCATGCTTTTTCATGTTTCCTATGTTCTTCCATTGATATCTGTATATCTGATGTATCAGTTGCTTGTTCCAATTTTTGAATTTGCTTTTGTAGGGGAGATTTTTAAAAAATACTTTGGCTTTGATTTTGGGTTCATGCAGTAGTGTGATCTTTGTATGATACTACTCTGAGTCTGTTCATGACTCAGTCTCAACAGTAGACCACAACAGCATGGCAGGGATCCTCCCGGGGGTGATGGGATTATCTAGTCTCCCCTCTCTCTCCTTGAAGCAGTGCAGAGGCAGTGCATGTTTGTATATTCCTGGTATCTAGGCCCTCAAAATGATGCCTGACAGAGGCTGCTCCAGGATTGGATGCCTGTGTGATTCTGTGTGGGTTTCCCTTTTGGAGTAACATCTCCGTGGAATCTTTAGGCAGCTCTTCATGTCAGGGAAAAGGCCCTAGTGGGTCAAGGATTTACCCCATAGCCAAGATTGTGAAAGCCCATTTTGGAGCCCTGGATGTTTCTCTCTTACTGTTTGCCCATATCCAAAAGCCTCTTGTGGCTCTCAGGCAGTCCCCAACTGGGTAAGCTGCCTTAGATCCTCTCCTTTCTTATTTCTGGTGCTTCCCATCCCTTGTTTGATGAATCCTAATGTTCTAGCCCAGATAATCTGTTCCAAATGTAAGTATCTACCTACTATTCTGATTCCTCTTCATGGAGAAGGCACATACTACCTGCATCTAGTCAGCTGTCTTTCAGTACTGTTTCCATGATCAAATTTTGATAACTAATCTTGCAATGACAAGATTTTACTAGAACCTGGCTCTACAGTTACACTGGCTGGATTTGAATCCCAACTCCACCACTTGCTAGCCTAAGCTCTCTGTGCCTTGGTTTGCTCCTTTGTAAAATAGAAATAACAAGAATACCTACCTTAGACGGTTGTTAGTAAACTTAAATGAACTATTGTACATAAAATGCTTAGATATTGCCTGATACATGTTCATAGTTATTATGATGATTACAGCAATCAAGTCAGATAGAGAACATAAGAAATTCTAGGAAGTGAAAAATTGGAATAAGCTTAGTTTTCAATCATGCCTTATTTTACTTCTGTCTTTCTTTTTCTGCTTCCTATCCACATTACTATTTCAATAGTGCAATCCGTGGAGAATTATACATCAAACACTAACACCTGCTATATAAGTCAAACTTTGTACCTCTGCTGTTCAGCAAGATCAAAATTTCCCTAAAAGCCTTTTGTATTATTCAGTGAATCCACTTTGCATTTTGATTAGGTTTGATATACATTACTAGAAAAATTGCCCACTTCTAACACAAAATTTTCAGTGACAGTACCATTTTCTTTTTTATAGGTACAATGACTGTCTGAGTGCCCTGCGAGCCCAAATGAGAGTTCTCAGCTTTGCCTTCTTACCCTCTGTGTGATGGAGGCTTAGGAAATTTTTCATTCTTTAGAGATGAGAAAAATGAACTAACAGAAAAGAGCTAAATACATGAAAACAAAGAGCGGACTTATCAAAATAATAAAATAAAAGGTATGAGAAGAAGAAAGCTAGTCCAGCTGTGTACTTACCCCAAGAATCTGGCTGAATAAAAAGGCATACAAGGGTGTGACTGTCCCGTTCACAGCTGCACCCACAGACCCTACCAGCATGTAGGGCCATTCTGGAGCACTGAATTTCAGAATCCTCCTAACTGGGGCAGGTTCAACTTCTTCCTGCACAGGAATGTCCTTGTCCTTGAGCAGAGAGAGGGTTATATTAATCATCTAAATGTACTCAAGACATTTTGCAGCAGATCCTTTGGCATTCACAGATTTAAGAGTCATAGTTTGATTAGTTATGAGTGACCTCAAATGTCTATGGGATATGGTTGTTTGTTATTTTTTGAGGAATCGTTTTGAACAAAACTATTGCTGTGGCTTGAATAAAAACTGAACTGAGGGAATACGCATTTGAAGGTGAGCTTATAGTTCTTATTTCATGATTACATGTGTATTAACTCTCAGAGAGTAATAAATATGTTGGATCTTGGAGAAAAATAACTCCCATTAAAAAAAGAAAACCTTTGCTACGGTTGTATTTATACCGGTGAGGACTGGTGAAATTTTCAATTTTTTAAAATAAATGTCAAGGTTCTATAATATAGTAACTGGCTAAAGCTGTAAGGTAGGCCAGTATATATGAAATAAGACAAAATAATTTTTAAAATACATTAAGTGGTGTCAACAGTTATCATTGAGATGTTTTCAGTAAGGTTTTCCTTAATCAGTACCCAGAGGTAAGTAGTACTGCATTTGGATTTCTAAATTGCACATTTTCATCACACAGAGTGGACATTAATCAGCATTTCTCTTTAGTTGCCATTAAGTCAGAGCTAGCAGTTTTTTATCTTCTCAAAGGCAAATATTATACATGGACCTCCGTTGTCTTTTTTGGCCATCGTTTTTCCTTGCTATGGATACTACTCAAGTTTGGTCTTAAGCGTAATTAATTCATTAATTTGTTAAATTTATTACCCACTTTGAGAAAGGATTTTAGGTAGCTTATATAGATTTGTATTGATTTTTAAAAGCTTTTCTATTGACATTTACCAAAAATATATACAGCAAATCGACTATAAAGCTTAATTAGTGCTCTCTTTCATTAACACAGTAATTTATCTTTTAGGGAGCAGGATGGCAGGGATAGACAACAGCAAGGATCTTCAAAAATTTTCCCTTTGCTTACAAAGTCAAAGACCACATTCATTTTAAATGAAAGTCTGTGTCATGTCCATTTCATTACAGTTGCAAGTCAAATAAAATGAGGGAAGGCAACTTGGACTGGTGATGAATTTGGTACTACCTCCACTTCAAGTTCTCTCTTGGCCTGCTCTCACCATTTGTACTTTGTCATTACTGCTCACTCATGCAGCAGGTCCTTCTGTTCAATTATTTCACCTGTGACAGCTTACTAGCTCTAGGCAACCTATGCCAGAAAGGAATAAGGGTACCTGGGAAAGCATGAGTGTAATAGGCATAGAAAAAATGGAGCTCTTGGAAAAGCCCAACGTGGCCACCCGTAAAGTGTATTACTAAGTGCTCTAGCTCTCTGGACCTCAGTTATTTCATCCTTAAAACGAGAGACTTGGACTAAGTAATTCTGGGGAAACAATCTCTCTGAGTCTCCCATGTTTATGCACATCTTGTGAACAGAGGCATTGATTACCTTCATTCGGGTTATTTTTTCAAGGGTATTTGTATAGCAAACAGTTTTGGAGGACAAAGAAGATGTCTTCATCCCAAGTGAAGTGCAAACCTTACTGCCCCCATCTGCCCATTATGAAAGAGTCAGGCTCCTCAAGCCCAGGTTTCCTCTCGTTTAAAACACCCACTTCATTTGTTGGTATCATCTGGCCCTCTTTGCATTGCCTTGTGGGAACTGGGGGTTGGGTTGGGGAGCCAGTGCAAATGCTGAACACTGGCTACTGCTATTGCTATGAATAATAAAGTCCTTTGTCTCTGGTTCAGGGTACTCGTGTGACAGAGCAAGACTGCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCGAATATGAACACTGTGATTCAGGATGCTCATGTATTCTGCCAGCATCATGAAATTGTGTGAGACTAACTGAATGCTTGCAATAGAGCAAAATATTT
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Task1_train_4768
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A change on Chromosome 2 affects gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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TCTTTTTTGACACCTTGTCTCACATCCAGGCCACACTGATGCTGAGATTGAGTAATTTATGAAGAAAAAAGGTTTAATTGGTTCACAGTTCCACATGGCTGAGGAGGTCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAAGGTGAAGGGGAAGCAAGGCATGTCTTCACATGGCCAAACCAGGAGGAAGAGAGAGCGAAAGGGGAAGACTACAAAGTTTTAAACAACCAGATCTCGTGAGAACTCACTCACTATCACAAGAATAGCAAGGGGGAAATCCACCCACCCATGATCCAATTACCTCCCACCAGGTTCTTCCTTCAACATGTGGGGATTACAATTTGGCATGAGATTTGGGTGGGGACACAAAGCCACACCATTATTGGTTGCTGGACACTTGTTGTGGTCCTTTGGTGGTGTCATATTTCCATGCTTTTTCATGTTTCCTATGTTCTTCCATTGATATCTGTATATCTGATGTATCAGTTGCTTGTTCCAATTTTTGAATTTGCTTTTGTAGGGGAGATTTTTAAAAAATACTTTGGCTTTGATTTTGGGTTCATGCAGTAGTGTGATCTTTGTATGATACTACTCTGAGTCTGTTCATGACTCAGTCTCAACAGTAGACCACAACAGCATGGCAGGGATCCTCCCGGGGGTGATGGGATTATCTAGTCTCCCCTCTCTCTCCTTGAAGCAGTGCAGAGGCAGTGCATGTTTGTATATTCCTGGTATCTAGGCCCTCAAAATGATGCCTGACAGAGGCTGCTCCAGGATTGGATGCCTGTGTGATTCTGTGTGGGTTTCCCTTTTGGAGTAACATCTCCGTGGAATCTTTAGGCAGCTCTTCATGTCAGGGAAAAGGCCCTAGTGGGTCAAGGATTTACCCCATAGCCAAGATTGTGAAAGCCCATTTTGGAGCCCTGGATGTTTCTCTCTTACTGTTTGCCCATATCCAAAAGCCTCTTGTGGCTCTCAGGCAGTCCCCAACTGGGTAAGCTGCCTTAGATCCTCTCCTTTCTTATTTCTGGTGCTTCCCATCCCTTGTTTGATGAATCCTAATGTTCTAGCCCAGATAATCTGTTCCAAATGTAAGTATCTACCTACTATTCTGATTCCTCTTCATGGAGAAGGCACATACTACCTGCATCTAGTCAGCTGTCTTTCAGTACTGTTTCCATGATCAAATTTTGATAACTAATCTTGCAATGACAAGATTTTACTAGAACCTGGCTCTACAGTTACACTGGCTGGATTTGAATCCCAACTCCACCACTTGCTAGCCTAAGCTCTCTGTGCCTTGGTTTGCTCCTTTGTAAAATAGAAATAACAAGAATACCTACCTTAGACGGTTGTTAGTAAACTTAAATGAACTATTGTACATAAAATGCTTAGATATTGCCTGATACATGTTCATAGTTATTATGATGATTACAGCAATCAAGTCAGATAGAGAACATAAGAAATTCTAGGAAGTGAAAAATTGGAATAAGCTTAGTTTTCAATCATGCCTTATTTTACTTCTGTCTTTCTTTTTCTGCTTCCTATCCACATTACTATTTCAATAGTGCAATCCGTGGAGAATTATACATCAAACACTAACACCTGCTATATAAGTCAAACTTTGTACCTCTGCTGTTCAGCAAGATCAAAATTTCCCTAAAAGCCTTTTGTATTATTCAGTGAATCCACTTTGCATTTTGATTAGGTTTGATATACATTACTAGAAAAATTGCCCACTTCTAACACAAAATTTTCAGTGACAGTACCATTTTCTTTTTTATAGGTACAATGACTGTCTGAGTGCCCTGCGAGCCCAAATGAGAGTTCTCAGCTTTGCCTTCTTACCCTCTGTGTGATGGAGGCTTAGGAAATTTTTCATTCTTTAGAGATGAGAAAAATGAACTAACAGAAAAGAGCTAAATACATGAAAACAAAGAGCGGACTTATCAAAATAATAAAATAAAAGGTATGAGAAGAAGAAAGCTAGTCCAGCTGTGTACTTACCCCAAGAATCTGGCTGAATAAAAAGGCATACAAGGGTGTGACTGTCCCGTTCACAGCTGCACCCACAGACCCTACCAGCATGTAGGGCCATTCTGGAGCACTGAATTTCAGAATCCTCCTAACTGGGGCAGGTTCAACTTCTTCCTGCACAGGAATGTCCTTGTCCTTGAGCAGAGAGAGGGTTATATTAATCATCTAAATGTACTCAAGACATTTTGCAGCAGATCCTTTGGCATTCACAGATTTAAGAGTCATAGTTTGATTAGTTATGAGTGACCTCAAATGTCTATGGGATATGGTTGTTTGTTATTTTTTGAGGAATCGTTTTGAACAAAACTATTGCTGTGGCTTGAATAAAAACTGAACTGAGGGAATACGCATTTGAAGGTGAGCTTATAGTTCTTATTTCATGATTACATGTGTATTAACTCTCAGAGAGTAATAAATATGTTGGATCTTGGAGAAAAATAACTCCCATTAAAAAAAGAAAACCTTTGCTACGGTTGTATTTATACCGGTGAGGACTGGTGAAATTTTCAATTTTTTAAAATAAATGTCAAGGTTCTATAATATAGTAACTGGCTAAAGCTGTAAGGTAGGCCAGTATATATGAAATAAGACAAAATAATTTTTAAAATACATTAAGTGGTGTCAACAGTTATCATTGAGATGTTTTCAGTAAGGTTTTCCTTAATCAGTACCCAGAGGTAAGTAGTACTGCATTTGGATTTCTAAATTGCACATTTTCATCACACAGAGTGGACATTAATCAGCATTTCTCTTTAGTTGCCATTAAGTCAGAGCTAGCAGTTTTTTATCTTCTCAAAGGCAAATATTATACATGGACCTCCGTTGTCTTTTTTGGCCATCGTTTTTCCTTGCTATGGATACTACTCAAGTTTGGTCTTAAGCGTAATTAATTCATTAATTTGTTAAATTTATTACCCACTTTGAGAAAGGATTTTAGGTAGCTTATATAGATTTGTATTGATTTTTAAAAGCTTTTCTATTGACATTTACCAAAAATATATACAGCAAATCGACTATAAAGCTTAATTAGTGCTCTCTTTCATTAACACAGTAATTTATCTTTTAGGGAGCAGGATGGCAGGGATAGACAACAGCAAGGATCTTCAAAAATTTTCCCTTTGCTTACAAAGTCAAAGACCACATTCATTTTAAATGAAAGTCTGTGTCATGTCCATTTCATTACAGTTGCAAGTCAAATAAAATGAGGGAAGGCAACTTGGACTGGTGATGAATTTGGTACTACCTCCACTTCAAGTTCTCTCTTGGCCTGCTCTCACCATTTGTACTTTGTCATTACTGCTCACTCATGCAGCAGGTCCTTCTGTTCAATTATTTCACCTGTGACAGCTTACTAGCTCTAGGCAACCTATGCCAGAAAGGAATAAGGGTACCTGGGAAAGCATGAGTGTAATAGGCATAGAAAAAATGGAGCTCTTGGAAAAGCCCAACGTGGCCACCCGTAAAGTGTATTACTAAGTGCTCTAGCTCTCTGGACCTCAGTTATTTCATCCTTAAAACGAGAGACTTGGACTAAGTAATTCTGGGGAAACAATCTCTCTGAGTCTCCCATGTTTATGCACATCTTGTGAACAGAGGCATTGATTACCTTCATTCGGGTTATTTTTTCAAGGGTATTTGTATAGCAAACAGTTTTGGAGGACAAAGAAGATGTCTTCATCCCAAGTGAAGTGCAAACCTTACTGCCCCCATCTGCCCATTATGAAAGAGTCAGGCTCCTCAAGCCCAGGTTTCCTCTCGTTTAAAACACCCACTTCATTTGTTGGTATCATCTGGCCCTCTTTGCATTGCCTTGTGGGAACTGGGGGTTGGGTTGGGGAGCCAGTGCAAATGCTGAACACTGGCTACTGCTATTGCTATGAATAATAAAGTCCTTTGTCTCTGGTTCAGGGTACTCGTGTGACAGAGCAAGACTGCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCGAATATGAACACTGTGATTCAGGATGCTCATGTATTCTGCCAGCATCATGAAATTGTGTGAGACTAACTGAATGCTTGCAATAGAGCAAAATATTT
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Task1_train_4769
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A mutation found in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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TCTTTTTTGACACCTTGTCTCACATCCAGGCCACACTGATGCTGAGATTGAGTAATTTATGAAGAAAAAAGGTTTAATTGGTTCACAGTTCCACATGGCTGAGGAGGTCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAAGGTGAAGGGGAAGCAAGGCATGTCTTCACATGGCCAAACCAGGAGGAAGAGAGAGCGAAAGGGGAAGACTACAAAGTTTTAAACAACCAGATCTCGTGAGAACTCACTCACTATCACAAGAATAGCAAGGGGGAAATCCACCCACCCATGATCCAATTACCTCCCACCAGGTTCTTCCTTCAACATGTGGGGATTACAATTTGGCATGAGATTTGGGTGGGGACACAAAGCCACACCATTATTGGTTGCTGGACACTTGTTGTGGTCCTTTGGTGGTGTCATATTTCCATGCTTTTTCATGTTTCCTATGTTCTTCCATTGATATCTGTATATCTGATGTATCAGTTGCTTGTTCCAATTTTTGAATTTGCTTTTGTAGGGGAGATTTTTAAAAAATACTTTGGCTTTGATTTTGGGTTCATGCAGTAGTGTGATCTTTGTATGATACTACTCTGAGTCTGTTCATGACTCAGTCTCAACAGTAGACCACAACAGCATGGCAGGGATCCTCCCGGGGGTGATGGGATTATCTAGTCTCCCCTCTCTCTCCTTGAAGCAGTGCAGAGGCAGTGCATGTTTGTATATTCCTGGTATCTAGGCCCTCAAAATGATGCCTGACAGAGGCTGCTCCAGGATTGGATGCCTGTGTGATTCTGTGTGGGTTTCCCTTTTGGAGTAACATCTCCGTGGAATCTTTAGGCAGCTCTTCATGTCAGGGAAAAGGCCCTAGTGGGTCAAGGATTTACCCCATAGCCAAGATTGTGAAAGCCCATTTTGGAGCCCTGGATGTTTCTCTCTTACTGTTTGCCCATATCCAAAAGCCTCTTGTGGCTCTCAGGCAGTCCCCAACTGGGTAAGCTGCCTTAGATCCTCTCCTTTCTTATTTCTGGTGCTTCCCATCCCTTGTTTGATGAATCCTAATGTTCTAGCCCAGATAATCTGTTCCAAATGTAAGTATCTACCTACTATTCTGATTCCTCTTCATGGAGAAGGCACATACTACCTGCATCTAGTCAGCTGTCTTTCAGTACTGTTTCCATGATCAAATTTTGATAACTAATCTTGCAATGACAAGATTTTACTAGAACCTGGCTCTACAGTTACACTGGCTGGATTTGAATCCCAACTCCACCACTTGCTAGCCTAAGCTCTCTGTGCCTTGGTTTGCTCCTTTGTAAAATAGAAATAACAAGAATACCTACCTTAGACGGTTGTTAGTAAACTTAAATGAACTATTGTACATAAAATGCTTAGATATTGCCTGATACATGTTCATAGTTATTATGATGATTACAGCAATCAAGTCAGATAGAGAACATAAGAAATTCTAGGAAGTGAAAAATTGGAATAAGCTTAGTTTTCAATCATGCCTTATTTTACTTCTGTCTTTCTTTTTCTGCTTCCTATCCACATTACTATTTCAATAGTGCAATCCGTGGAGAATTATACATCAAACACTAACACCTGCTATATAAGTCAAACTTTGTACCTCTGCTGTTCAGCAAGATCAAAATTTCCCTAAAAGCCTTTTGTATTATTCAGTGAATCCACTTTGCATTTTGATTAGGTTTGATATACATTACTAGAAAAATTGCCCACTTCTAACACAAAATTTTCAGTGACAGTACCATTTTCTTTTTTATAGGTACAATGACTGTCTGAGTGCCCTGCGAGCCCAAATGAGAGTTCTCAGCTTTGCCTTCTTACCCTCTGTGTGATGGAGGCTTAGGAAATTTTTCATTCTTTAGAGATGAGAAAAATGAACTAACAGAAAAGAGCTAAATACATGAAAACAAAGAGCGGACTTATCAAAATAATAAAATAAAAGGTATGAGAAGAAGAAAGCTAGTCCAGCTGTGTACTTACCCCAAGAATCTGGCTGAATAAAAAGGCATACAAGGGTGTGACTGTCCCGTTCACAGCTGCACCCACAGACCCTACCAGCATGTAGGGCCATTCTGGAGCACTGAATTTCAGAATCCTCCTAACTGGGGCAGGTTCAACTTCTTCCTGCACAGGAATGTCCTTGTCCTTGAGCAGAGAGAGGGTTATATTAATCATCTAAATGTACTCAAGACATTTTGCAGCAGATCCTTTGGCATTCACAGATTTAAGAGTCATAGTTTGATTAGTTATGAGTGACCTCAAATGTCTATGGGATATGGTTGTTTGTTATTTTTTGAGGAATCGTTTTGAACAAAACTATTGCTGTGGCTTGAATAAAAACTGAACTGAGGGAATACGCATTTGAAGGTGAGCTTATAGTTCTTATTTCATGATTACATGTGTATTAACTCTCAGAGAGTAATAAATATGTTGGATCTTGGAGAAAAATAACTCCCATTAAAAAAAGAAAACCTTTGCTACGGTTGTATTTATACCGGTGAGGACTGGTGAAATTTTCAATTTTTTAAAATAAATGTCAAGGTTCTATAATATAGTAACTGGCTAAAGCTGTAAGGTAGGCCAGTATATATGAAATAAGACAAAATAATTTTTAAAATACATTAAGTGGTGTCAACAGTTATCATTGAGATGTTTTCAGTAAGGTTTTCCTTAATCAGTACCCAGAGGTAAGTAGTACTGCATTTGGATTTCTAAATTGCACATTTTCATCACACAGAGTGGACATTAATCAGCATTTCTCTTTAGTTGCCATTAAGTCAGAGCTAGCAGTTTTTTATCTTCTCAAAGGCAAATATTATACATGGACCTCCGTTGTCTTTTTTGGCCATCGTTTTTCCTTGCTATGGATACTACTCAAGTTTGGTCTTAAGCGTAATTAATTCATTAATTTGTTAAATTTATTACCCACTTTGAGAAAGGATTTTAGGTAGCTTATATAGATTTGTATTGATTTTTAAAAGCTTTTCTATTGACATTTACCAAAAATATATACAGCAAATCGACTATAAAGCTTAATTAGTGCTCTCTTTCATTAACACAGTAATTTATCTTTTAGGGAGCAGGATGGCAGGGATAGACAACAGCAAGGATCTTCAAAAATTTTCCCTTTGCTTACAAAGTCAAAGACCACATTCATTTTAAATGAAAGTCTGTGTCATGTCCATTTCATTACAGTTGCAAGTCAAATAAAATGAGGGAAGGCAACTTGGACTGGTGATGAATTTGGTACTACCTCCACTTCAAGTTCTCTCTTGGCCTGCTCTCACCATTTGTACTTTGTCATTACTGCTCACTCATGCAGCAGGTCCTTCTGTTCAATTATTTCACCTGTGACAGCTTACTAGCTCTAGGCAACCTATGCCAGAAAGGAATAAGGGTACCTGGGAAAGCATGAGTGTAATAGGCATAGAAAAAATGGAGCTCTTGGAAAAGCCCAACGTGGCCACCCGTAAAGTGTATTACTAAGTGCTCTAGCTCTCTGGACCTCAGTTATTTCATCCTTAAAACGAGAGACTTGGACTAAGTAATTCTGGGGAAACAATCTCTCTGAGTCTCCCATGTTTATGCACATCTTGTGAACAGAGGCATTGATTACCTTCATTCGGGTTATTTTTTCAAGGGTATTTGTATAGCAAACAGTTTTGGAGGACAAAGAAGATGTCTTCATCCCAAGTGAAGTGCAAACCTTACTGCCCCCATCTGCCCATTATGAAAGAGTCAGGCTCCTCAAGCCCAGGTTTCCTCTCGTTTAAAACACCCACTTCATTTGTTGGTATCATCTGGCCCTCTTTGCATTGCCTTGTGGGAACTGGGGGTTGGGTTGGGGAGCCAGTGCAAATGCTGAACACTGGCTACTGCTATTGCTATGAATAATAAAGTCCTTTGTCTCTGGTTCAGGGTACTCGTGTGACAGAGCAAGACTGCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCGAATATGAACACTGTGATTCAGGATGCTCATGTATTCTGCCAGCATCATGAAATTGTGTGAGACTAACTGAATGCTTGCAATAGAGCAAAATATTT
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Task1_train_4770
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Assess the clinical impact of this variant on gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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AGTGGAGCTAAAGGCATGAATTTGACCTTCACGTAAGACAGTGTTTCATACCACAGTTAGCTTGGAGCAGAGGAACACTAAACACAGATTTTTTTTAAAAGAAGTCCCCTTTCTAAGCTCAATACACAACAATTTTAACCATAAAGCATCTCCATTGTAACCCTTATCCCCAAGAAGATGAGAAGCTAACCAAAAACCCATGAATTGGGGAGAGAAATGTCAATATAGCAACCAAGGATCACTTGCATGTTCATATTTGACAAGACCTGGCAGTCTACTCAGAGTTTCCTTGTTGTACCTGAGATATTCTCTGAGGATTAGGACTACAGAGGACTCCTCAGAATATTTGGAAAGCTTGTAATCTGCCCCATGGCTTGAGCTTACCTTAAACTATCCTGGTAGCTCCCTCTGCTAAAGGTCCTCGCAAGCATGTCATCTTCAGTTGCATCTACTCAACACAGCATGAGCAATTTTTTAGTATATACAATAAACAGAACCATATCCAAGTAGAATTCTTTACTATGTTTGCTTAGAATATAATTACTATGTCAAATGCCAAAACATTCTGTTAACTTTATTGCAATAAATAAAACTCGGGACTTGTCCTGCAGATTCTAATAAAAAATTTCAAAATACTCAGCAAGACTGAGTCATTTAAACCATACAATAGCTTGTTACCTCTACAGAAACAGGTATTTTTTTTTAGCATAAATCATAAAAAGTTTAAGAGAAGTCCATCAGAAGTAGCAAAAAAAAAATGATAGAAACACTAAACTTTTCAAAAGTCTATTCAGAATAACCCTCCTATGTTAAATGTATATAGTAGTTACACCTAATGGAGTGAAATGGTGGAGAAAGTTTAGAGTGGTTGGTTAATTTAGATTGAGGTAACCACCAAGTCTGAAAATTCAGACTGATAAAAAAGAAGGTGCACTAGAACCTGAAGTATCTATCTACATTTGAAAATAAGTATTATACTTTCTTGTCATTGATTAATTCACTCAGCCAATAAGCATGAAGCTTCTACTGCGTGCGGAACACACTCTAGGAAGCCTCTTCTATTTGCGCAGGGTTAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGATGGAATTGAAAGTTAGAAGCCTTGGTTTTAGTGCTGTAACTTGATCAGATAGCTTAGCTTCCTGAGCTTCAGTTGTTTCCTTTACCATCTATATAACGCCTGCCAGAGTTGTTGGGAGAACAGTGAGTATTGAAATACATAGAAAACCGTAAAGCACTATAGACATTAACTATTTAATATAACATACAAGTATAGGGAAAAAGCACTTGCCCTTTATGTCCTCTTCATTAAGAGCTTGATTTCCCTGGCTTTGCAAAGTCACTAGAGTGAAGTAAACACCTTTCCTTTCCAGTAATTCTTCATGGGTCCCTCTTTCCACTGCAGTGCCATGTTCAAAACCAATGATGGTATCTGCAGCTCTGACCGTAGACAAGCGATGAGCAACTGAAATGATTGTGTGCCCATGCTGAATCTGTAAGAATGTACAGTGCACCATTAAACAAAACTGTGAGACAGAGCTGACACTGACCTTTGCATCATTTCAGAATCCATAGGAAAGTTAGATCCTTGGTCCCTGGGAATATTCTTAAATAGGCTGTGCAGACATTAGAAAAGGCCAGCACATTTTCTTGCAGCCATAAACCCCAACACACACTGGCCCTGTTGCTGCCATTAATCAACAGCTAAAAACAATTTTTTAGGTAACTTAAAAAATATCATAAGCTAGTCTTAACAAGATTTAAACTTTTACATGTGTAGCTTTTGGAAACAAATTACAACTTTCTTCTGTTCAACTGTGAGGAAGATTGTAGTCAGCTAATATTTTCTAAACAATCAGACTAGATGCATGAACCCATGTAGTATCAACTACTCCCATCCCTCCCACCCCACAAGGAGCTGCCTTTCCTGCAGCAGCACAAGCATTTCCACATGGACCTGTAAAATGGACTAAGACTTCCACAAACCTTACTCAGCACTTCTTGCACCATGGCTTCACTCTCATTGTCCAGAGCTGAGGTGGCCATGTCCAAAAGCAGAATCTTGGGATTTCGGATGAGGGCTCTGGCGATAGCTACCCTTTGTTTCTGGCCACCACTCATCTGGCCTCCTCCTTCTCCAACAAGGGTGTCAAATTGCTAGATGGAAGGTGACACCAGTCATGAAGGGAAAAGAATTTGATGGCTTCTGACAGTGATCCACTATAATGTCCTTTCTGTCATAGTTTTCTTCTCAAGCACGAATTTTCACTGCTCCGACTTCCACTGAAAGAAATATCCCTTCCCCAGACGGGTTATTGTCTAATCAATATTTATGTGTGAAATAAAGGAATTGATTTATGCTTTTATTCCAGGGTTTACTGGGCTGTGTAAATATTCCTCTTTAGCTCAACTTCAAATAAGATTTTTCAACCAAAATAAAAATTGGTCACGGTCCTAAATATCTATCTCAGAGGATTAAAGCACAGAGCAAATCCGTGTCTCTTTGCTCCTGTTAGACAACACAGCAAAATATAATGCAAAGGCTGTTTTTACATTATGAATAAAAGGTCAAACTAGCTTTATAAGGATTATCATTGACAAAAGATGGTTACTGATTATCTCACAGGCCTAGCACAACATTGGAATCTAATAATTAGGTGTTAGTGGTCAGACACTTATCTTGCTTATTACTAACCAACATGAATTGAGCCCCTACTATGAATAAAGCATGGTTCTGAGCTTTTTACACATAACATCTCTTTTAGTTCTCATAGATACCTTATGAGGCAAGTGCTGCTATTTGCAACTGATGAATAAGGAAACACTGGGCCCAAAGTAACTTGAGAAAGTTTGTAAAGCTTGTAAATAGAGAAGCTGGGATTTGTATCAAGGCAATCTGATTCTAAAGCTTTATACTCTTTAACTACTAGGCTATATCATAGCCACAGCTGCAATCCTATTCATAAAGAGAATTTAGAAGGCTGAAAGGGAAGTGTTCAAGATCACTGACTCTTCTGAAGGCAGATCACCTCAGTATGAACCTTGTCTTTACCATTTACTTGTTGTATAATCTTGAGCAAGCTATTTGACCTCTCAGAACCTCAGTTTTCTATCTTTAGATGGAGCTAATAATATTAGTTGCTCAACAGGGTTGTTGTGAGGGTTTAATGAGTTAATAGGTGTGAAGTGCTTAGAACAGTGCCTGGTATGTAGTAAGAACCGTATACGTGTTAACCCTTTATAATAACTCTTCTTTGACTTAGCAGGCCATCGGTGGCAAAATCCATTGAAGTATAATGCTGAGGAGTTGGTTTTTGTAGTTGTTGTTGCTTAGAATGGAGATATACAATGAATTGTTTTTGACACAATATTAGCTGCCTAAGCACAAGAAAATTATGAGTAGCTGTCATGAGATTATTGTGCAAGTTATTGCCACATGACATTTAGCATCTGCTTAGACAAATGCTTAATAAAAGGAATAAGGACATTGGATCTATGTCAAAGGAGTTTTAAAAAAGATAGTTCCCCAGTTTGGTAGATGTTTAATATATTACCAACAAAGTGAGCTTTTCAAAAGAAAACCTCCTTTTTTGATAGATTTGAACACATAAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGA
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Task1_train_4771
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Gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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AGTGGAGCTAAAGGCATGAATTTGACCTTCACGTAAGACAGTGTTTCATACCACAGTTAGCTTGGAGCAGAGGAACACTAAACACAGATTTTTTTTAAAAGAAGTCCCCTTTCTAAGCTCAATACACAACAATTTTAACCATAAAGCATCTCCATTGTAACCCTTATCCCCAAGAAGATGAGAAGCTAACCAAAAACCCATGAATTGGGGAGAGAAATGTCAATATAGCAACCAAGGATCACTTGCATGTTCATATTTGACAAGACCTGGCAGTCTACTCAGAGTTTCCTTGTTGTACCTGAGATATTCTCTGAGGATTAGGACTACAGAGGACTCCTCAGAATATTTGGAAAGCTTGTAATCTGCCCCATGGCTTGAGCTTACCTTAAACTATCCTGGTAGCTCCCTCTGCTAAAGGTCCTCGCAAGCATGTCATCTTCAGTTGCATCTACTCAACACAGCATGAGCAATTTTTTAGTATATACAATAAACAGAACCATATCCAAGTAGAATTCTTTACTATGTTTGCTTAGAATATAATTACTATGTCAAATGCCAAAACATTCTGTTAACTTTATTGCAATAAATAAAACTCGGGACTTGTCCTGCAGATTCTAATAAAAAATTTCAAAATACTCAGCAAGACTGAGTCATTTAAACCATACAATAGCTTGTTACCTCTACAGAAACAGGTATTTTTTTTTAGCATAAATCATAAAAAGTTTAAGAGAAGTCCATCAGAAGTAGCAAAAAAAAAATGATAGAAACACTAAACTTTTCAAAAGTCTATTCAGAATAACCCTCCTATGTTAAATGTATATAGTAGTTACACCTAATGGAGTGAAATGGTGGAGAAAGTTTAGAGTGGTTGGTTAATTTAGATTGAGGTAACCACCAAGTCTGAAAATTCAGACTGATAAAAAAGAAGGTGCACTAGAACCTGAAGTATCTATCTACATTTGAAAATAAGTATTATACTTTCTTGTCATTGATTAATTCACTCAGCCAATAAGCATGAAGCTTCTACTGCGTGCGGAACACACTCTAGGAAGCCTCTTCTATTTGCGCAGGGTTAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGATGGAATTGAAAGTTAGAAGCCTTGGTTTTAGTGCTGTAACTTGATCAGATAGCTTAGCTTCCTGAGCTTCAGTTGTTTCCTTTACCATCTATATAACGCCTGCCAGAGTTGTTGGGAGAACAGTGAGTATTGAAATACATAGAAAACCGTAAAGCACTATAGACATTAACTATTTAATATAACATACAAGTATAGGGAAAAAGCACTTGCCCTTTATGTCCTCTTCATTAAGAGCTTGATTTCCCTGGCTTTGCAAAGTCACTAGAGTGAAGTAAACACCTTTCCTTTCCAGTAATTCTTCATGGGTCCCTCTTTCCACTGCAGTGCCATGTTCAAAACCAATGATGGTATCTGCAGCTCTGACCGTAGACAAGCGATGAGCAACTGAAATGATTGTGTGCCCATGCTGAATCTGTAAGAATGTACAGTGCACCATTAAACAAAACTGTGAGACAGAGCTGACACTGACCTTTGCATCATTTCAGAATCCATAGGAAAGTTAGATCCTTGGTCCCTGGGAATATTCTTAAATAGGCTGTGCAGACATTAGAAAAGGCCAGCACATTTTCTTGCAGCCATAAACCCCAACACACACTGGCCCTGTTGCTGCCATTAATCAACAGCTAAAAACAATTTTTTAGGTAACTTAAAAAATATCATAAGCTAGTCTTAACAAGATTTAAACTTTTACATGTGTAGCTTTTGGAAACAAATTACAACTTTCTTCTGTTCAACTGTGAGGAAGATTGTAGTCAGCTAATATTTTCTAAACAATCAGACTAGATGCATGAACCCATGTAGTATCAACTACTCCCATCCCTCCCACCCCACAAGGAGCTGCCTTTCCTGCAGCAGCACAAGCATTTCCACATGGACCTGTAAAATGGACTAAGACTTCCACAAACCTTACTCAGCACTTCTTGCACCATGGCTTCACTCTCATTGTCCAGAGCTGAGGTGGCCATGTCCAAAAGCAGAATCTTGGGATTTCGGATGAGGGCTCTGGCGATAGCTACCCTTTGTTTCTGGCCACCACTCATCTGGCCTCCTCCTTCTCCAACAAGGGTGTCAAATTGCTAGATGGAAGGTGACACCAGTCATGAAGGGAAAAGAATTTGATGGCTTCTGACAGTGATCCACTATAATGTCCTTTCTGTCATAGTTTTCTTCTCAAGCACGAATTTTCACTGCTCCGACTTCCACTGAAAGAAATATCCCTTCCCCAGACGGGTTATTGTCTAATCAATATTTATGTGTGAAATAAAGGAATTGATTTATGCTTTTATTCCAGGGTTTACTGGGCTGTGTAAATATTCCTCTTTAGCTCAACTTCAAATAAGATTTTTCAACCAAAATAAAAATTGGTCACGGTCCTAAATATCTATCTCAGAGGATTAAAGCACAGAGCAAATCCGTGTCTCTTTGCTCCTGTTAGACAACACAGCAAAATATAATGCAAAGGCTGTTTTTACATTATGAATAAAAGGTCAAACTAGCTTTATAAGGATTATCATTGACAAAAGATGGTTACTGATTATCTCACAGGCCTAGCACAACATTGGAATCTAATAATTAGGTGTTAGTGGTCAGACACTTATCTTGCTTATTACTAACCAACATGAATTGAGCCCCTACTATGAATAAAGCATGGTTCTGAGCTTTTTACACATAACATCTCTTTTAGTTCTCATAGATACCTTATGAGGCAAGTGCTGCTATTTGCAACTGATGAATAAGGAAACACTGGGCCCAAAGTAACTTGAGAAAGTTTGTAAAGCTTGTAAATAGAGAAGCTGGGATTTGTATCAAGGCAATCTGATTCTAAAGCTTTATACTCTTTAACTACTAGGCTATATCATAGCCACAGCTGCAATCCTATTCATAAAGAGAATTTAGAAGGCTGAAAGGGAAGTGTTCAAGATCACTGACTCTTCTGAAGGCAGATCACCTCAGTATGAACCTTGTCTTTACCATTTACTTGTTGTATAATCTTGAGCAAGCTATTTGACCTCTCAGAACCTCAGTTTTCTATCTTTAGATGGAGCTAATAATATTAGTTGCTCAACAGGGTTGTTGTGAGGGTTTAATGAGTTAATAGGTGTGAAGTGCTTAGAACAGTGCCTGGTATGTAGTAAGAACCGTATACGTGTTAACCCTTTATAATAACTCTTCTTTGACTTAGCAGGCCATCGGTGGCAAAATCCATTGAAGTATAATGCTGAGGAGTTGGTTTTTGTAGTTGTTGTTGCTTAGAATGGAGATATACAATGAATTGTTTTTGACACAATATTAGCTGCCTAAGCACAAGAAAATTATGAGTAGCTGTCATGAGATTATTGTGCAAGTTATTGCCACATGACATTTAGCATCTGCTTAGACAAATGCTTAATAAAAGGAATAAGGACATTGGATCTATGTCAAAGGAGTTTTAAAAAAGATAGTTCCCCAGTTTGGTAGATGTTTAATATATTACCAACAAAGTGAGCTTTTCAAAAGAAAACCTCCTTTTTTGATAGATTTGAACACATAAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGA
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Task1_train_4772
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Given this context: Chromosome 2, gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4773
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A variant on Chromosome 2 in gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis
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AGTGGAGCTAAAGGCATGAATTTGACCTTCACGTAAGACAGTGTTTCATACCACAGTTAGCTTGGAGCAGAGGAACACTAAACACAGATTTTTTTTAAAAGAAGTCCCCTTTCTAAGCTCAATACACAACAATTTTAACCATAAAGCATCTCCATTGTAACCCTTATCCCCAAGAAGATGAGAAGCTAACCAAAAACCCATGAATTGGGGAGAGAAATGTCAATATAGCAACCAAGGATCACTTGCATGTTCATATTTGACAAGACCTGGCAGTCTACTCAGAGTTTCCTTGTTGTACCTGAGATATTCTCTGAGGATTAGGACTACAGAGGACTCCTCAGAATATTTGGAAAGCTTGTAATCTGCCCCATGGCTTGAGCTTACCTTAAACTATCCTGGTAGCTCCCTCTGCTAAAGGTCCTCGCAAGCATGTCATCTTCAGTTGCATCTACTCAACACAGCATGAGCAATTTTTTAGTATATACAATAAACAGAACCATATCCAAGTAGAATTCTTTACTATGTTTGCTTAGAATATAATTACTATGTCAAATGCCAAAACATTCTGTTAACTTTATTGCAATAAATAAAACTCGGGACTTGTCCTGCAGATTCTAATAAAAAATTTCAAAATACTCAGCAAGACTGAGTCATTTAAACCATACAATAGCTTGTTACCTCTACAGAAACAGGTATTTTTTTTTAGCATAAATCATAAAAAGTTTAAGAGAAGTCCATCAGAAGTAGCAAAAAAAAAATGATAGAAACACTAAACTTTTCAAAAGTCTATTCAGAATAACCCTCCTATGTTAAATGTATATAGTAGTTACACCTAATGGAGTGAAATGGTGGAGAAAGTTTAGAGTGGTTGGTTAATTTAGATTGAGGTAACCACCAAGTCTGAAAATTCAGACTGATAAAAAAGAAGGTGCACTAGAACCTGAAGTATCTATCTACATTTGAAAATAAGTATTATACTTTCTTGTCATTGATTAATTCACTCAGCCAATAAGCATGAAGCTTCTACTGCGTGCGGAACACACTCTAGGAAGCCTCTTCTATTTGCGCAGGGTTAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGATGGAATTGAAAGTTAGAAGCCTTGGTTTTAGTGCTGTAACTTGATCAGATAGCTTAGCTTCCTGAGCTTCAGTTGTTTCCTTTACCATCTATATAACGCCTGCCAGAGTTGTTGGGAGAACAGTGAGTATTGAAATACATAGAAAACCGTAAAGCACTATAGACATTAACTATTTAATATAACATACAAGTATAGGGAAAAAGCACTTGCCCTTTATGTCCTCTTCATTAAGAGCTTGATTTCCCTGGCTTTGCAAAGTCACTAGAGTGAAGTAAACACCTTTCCTTTCCAGTAATTCTTCATGGGTCCCTCTTTCCACTGCAGTGCCATGTTCAAAACCAATGATGGTATCTGCAGCTCTGACCGTAGACAAGCGATGAGCAACTGAAATGATTGTGTGCCCATGCTGAATCTGTAAGAATGTACAGTGCACCATTAAACAAAACTGTGAGACAGAGCTGACACTGACCTTTGCATCATTTCAGAATCCATAGGAAAGTTAGATCCTTGGTCCCTGGGAATATTCTTAAATAGGCTGTGCAGACATTAGAAAAGGCCAGCACATTTTCTTGCAGCCATAAACCCCAACACACACTGGCCCTGTTGCTGCCATTAATCAACAGCTAAAAACAATTTTTTAGGTAACTTAAAAAATATCATAAGCTAGTCTTAACAAGATTTAAACTTTTACATGTGTAGCTTTTGGAAACAAATTACAACTTTCTTCTGTTCAACTGTGAGGAAGATTGTAGTCAGCTAATATTTTCTAAACAATCAGACTAGATGCATGAACCCATGTAGTATCAACTACTCCCATCCCTCCCACCCCACAAGGAGCTGCCTTTCCTGCAGCAGCACAAGCATTTCCACATGGACCTGTAAAATGGACTAAGACTTCCACAAACCTTACTCAGCACTTCTTGCACCATGGCTTCACTCTCATTGTCCAGAGCTGAGGTGGCCATGTCCAAAAGCAGAATCTTGGGATTTCGGATGAGGGCTCTGGCGATAGCTACCCTTTGTTTCTGGCCACCACTCATCTGGCCTCCTCCTTCTCCAACAAGGGTGTCAAATTGCTAGATGGAAGGTGACACCAGTCATGAAGGGAAAAGAATTTGATGGCTTCTGACAGTGATCCACTATAATGTCCTTTCTGTCATAGTTTTCTTCTCAAGCACGAATTTTCACTGCTCCGACTTCCACTGAAAGAAATATCCCTTCCCCAGACGGGTTATTGTCTAATCAATATTTATGTGTGAAATAAAGGAATTGATTTATGCTTTTATTCCAGGGTTTACTGGGCTGTGTAAATATTCCTCTTTAGCTCAACTTCAAATAAGATTTTTCAACCAAAATAAAAATTGGTCACGGTCCTAAATATCTATCTCAGAGGATTAAAGCACAGAGCAAATCCGTGTCTCTTTGCTCCTGTTAGACAACACAGCAAAATATAATGCAAAGGCTGTTTTTACATTATGAATAAAAGGTCAAACTAGCTTTATAAGGATTATCATTGACAAAAGATGGTTACTGATTATCTCACAGGCCTAGCACAACATTGGAATCTAATAATTAGGTGTTAGTGGTCAGACACTTATCTTGCTTATTACTAACCAACATGAATTGAGCCCCTACTATGAATAAAGCATGGTTCTGAGCTTTTTACACATAACATCTCTTTTAGTTCTCATAGATACCTTATGAGGCAAGTGCTGCTATTTGCAACTGATGAATAAGGAAACACTGGGCCCAAAGTAACTTGAGAAAGTTTGTAAAGCTTGTAAATAGAGAAGCTGGGATTTGTATCAAGGCAATCTGATTCTAAAGCTTTATACTCTTTAACTACTAGGCTATATCATAGCCACAGCTGCAATCCTATTCATAAAGAGAATTTAGAAGGCTGAAAGGGAAGTGTTCAAGATCACTGACTCTTCTGAAGGCAGATCACCTCAGTATGAACCTTGTCTTTACCATTTACTTGTTGTATAATCTTGAGCAAGCTATTTGACCTCTCAGAACCTCAGTTTTCTATCTTTAGATGGAGCTAATAATATTAGTTGCTCAACAGGGTTGTTGTGAGGGTTTAATGAGTTAATAGGTGTGAAGTGCTTAGAACAGTGCCTGGTATGTAGTAAGAACCGTATACGTGTTAACCCTTTATAATAACTCTTCTTTGACTTAGCAGGCCATCGGTGGCAAAATCCATTGAAGTATAATGCTGAGGAGTTGGTTTTTGTAGTTGTTGTTGCTTAGAATGGAGATATACAATGAATTGTTTTTGACACAATATTAGCTGCCTAAGCACAAGAAAATTATGAGTAGCTGTCATGAGATTATTGTGCAAGTTATTGCCACATGACATTTAGCATCTGCTTAGACAAATGCTTAATAAAAGGAATAAGGACATTGGATCTATGTCAAAGGAGTTTTAAAAAAGATAGTTCCCCAGTTTGGTAGATGTTTAATATATTACCAACAAAGTGAGCTTTTCAAAAGAAAACCTCCTTTTTTGATAGATTTGAACACATAAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGA
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Task1_train_4774
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Here’s a variant in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4775
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The gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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GATTTAAACTTTTACATGTGTAGCTTTTGGAAACAAATTACAACTTTCTTCTGTTCAACTGTGAGGAAGATTGTAGTCAGCTAATATTTTCTAAACAATCAGACTAGATGCATGAACCCATGTAGTATCAACTACTCCCATCCCTCCCACCCCACAAGGAGCTGCCTTTCCTGCAGCAGCACAAGCATTTCCACATGGACCTGTAAAATGGACTAAGACTTCCACAAACCTTACTCAGCACTTCTTGCACCATGGCTTCACTCTCATTGTCCAGAGCTGAGGTGGCCATGTCCAAAAGCAGAATCTTGGGATTTCGGATGAGGGCTCTGGCGATAGCTACCCTTTGTTTCTGGCCACCACTCATCTGGCCTCCTCCTTCTCCAACAAGGGTGTCAAATTGCTAGATGGAAGGTGACACCAGTCATGAAGGGAAAAGAATTTGATGGCTTCTGACAGTGATCCACTATAATGTCCTTTCTGTCATAGTTTTCTTCTCAAGCACGAATTTTCACTGCTCCGACTTCCACTGAAAGAAATATCCCTTCCCCAGACGGGTTATTGTCTAATCAATATTTATGTGTGAAATAAAGGAATTGATTTATGCTTTTATTCCAGGGTTTACTGGGCTGTGTAAATATTCCTCTTTAGCTCAACTTCAAATAAGATTTTTCAACCAAAATAAAAATTGGTCACGGTCCTAAATATCTATCTCAGAGGATTAAAGCACAGAGCAAATCCGTGTCTCTTTGCTCCTGTTAGACAACACAGCAAAATATAATGCAAAGGCTGTTTTTACATTATGAATAAAAGGTCAAACTAGCTTTATAAGGATTATCATTGACAAAAGATGGTTACTGATTATCTCACAGGCCTAGCACAACATTGGAATCTAATAATTAGGTGTTAGTGGTCAGACACTTATCTTGCTTATTACTAACCAACATGAATTGAGCCCCTACTATGAATAAAGCATGGTTCTGAGCTTTTTACACATAACATCTCTTTTAGTTCTCATAGATACCTTATGAGGCAAGTGCTGCTATTTGCAACTGATGAATAAGGAAACACTGGGCCCAAAGTAACTTGAGAAAGTTTGTAAAGCTTGTAAATAGAGAAGCTGGGATTTGTATCAAGGCAATCTGATTCTAAAGCTTTATACTCTTTAACTACTAGGCTATATCATAGCCACAGCTGCAATCCTATTCATAAAGAGAATTTAGAAGGCTGAAAGGGAAGTGTTCAAGATCACTGACTCTTCTGAAGGCAGATCACCTCAGTATGAACCTTGTCTTTACCATTTACTTGTTGTATAATCTTGAGCAAGCTATTTGACCTCTCAGAACCTCAGTTTTCTATCTTTAGATGGAGCTAATAATATTAGTTGCTCAACAGGGTTGTTGTGAGGGTTTAATGAGTTAATAGGTGTGAAGTGCTTAGAACAGTGCCTGGTATGTAGTAAGAACCGTATACGTGTTAACCCTTTATAATAACTCTTCTTTGACTTAGCAGGCCATCGGTGGCAAAATCCATTGAAGTATAATGCTGAGGAGTTGGTTTTTGTAGTTGTTGTTGCTTAGAATGGAGATATACAATGAATTGTTTTTGACACAATATTAGCTGCCTAAGCACAAGAAAATTATGAGTAGCTGTCATGAGATTATTGTGCAAGTTATTGCCACATGACATTTAGCATCTGCTTAGACAAATGCTTAATAAAAGGAATAAGGACATTGGATCTATGTCAAAGGAGTTTTAAAAAAGATAGTTCCCCAGTTTGGTAGATGTTTAATATATTACCAACAAAGTGAGCTTTTCAAAAGAAAACCTCCTTTTTTGATAGATTTGAACACATAAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTG
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Task1_train_4776
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A variant has been detected on Chromosome 2 in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; not provided
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CTGCCTTTCCTGCAGCAGCACAAGCATTTCCACATGGACCTGTAAAATGGACTAAGACTTCCACAAACCTTACTCAGCACTTCTTGCACCATGGCTTCACTCTCATTGTCCAGAGCTGAGGTGGCCATGTCCAAAAGCAGAATCTTGGGATTTCGGATGAGGGCTCTGGCGATAGCTACCCTTTGTTTCTGGCCACCACTCATCTGGCCTCCTCCTTCTCCAACAAGGGTGTCAAATTGCTAGATGGAAGGTGACACCAGTCATGAAGGGAAAAGAATTTGATGGCTTCTGACAGTGATCCACTATAATGTCCTTTCTGTCATAGTTTTCTTCTCAAGCACGAATTTTCACTGCTCCGACTTCCACTGAAAGAAATATCCCTTCCCCAGACGGGTTATTGTCTAATCAATATTTATGTGTGAAATAAAGGAATTGATTTATGCTTTTATTCCAGGGTTTACTGGGCTGTGTAAATATTCCTCTTTAGCTCAACTTCAAATAAGATTTTTCAACCAAAATAAAAATTGGTCACGGTCCTAAATATCTATCTCAGAGGATTAAAGCACAGAGCAAATCCGTGTCTCTTTGCTCCTGTTAGACAACACAGCAAAATATAATGCAAAGGCTGTTTTTACATTATGAATAAAAGGTCAAACTAGCTTTATAAGGATTATCATTGACAAAAGATGGTTACTGATTATCTCACAGGCCTAGCACAACATTGGAATCTAATAATTAGGTGTTAGTGGTCAGACACTTATCTTGCTTATTACTAACCAACATGAATTGAGCCCCTACTATGAATAAAGCATGGTTCTGAGCTTTTTACACATAACATCTCTTTTAGTTCTCATAGATACCTTATGAGGCAAGTGCTGCTATTTGCAACTGATGAATAAGGAAACACTGGGCCCAAAGTAACTTGAGAAAGTTTGTAAAGCTTGTAAATAGAGAAGCTGGGATTTGTATCAAGGCAATCTGATTCTAAAGCTTTATACTCTTTAACTACTAGGCTATATCATAGCCACAGCTGCAATCCTATTCATAAAGAGAATTTAGAAGGCTGAAAGGGAAGTGTTCAAGATCACTGACTCTTCTGAAGGCAGATCACCTCAGTATGAACCTTGTCTTTACCATTTACTTGTTGTATAATCTTGAGCAAGCTATTTGACCTCTCAGAACCTCAGTTTTCTATCTTTAGATGGAGCTAATAATATTAGTTGCTCAACAGGGTTGTTGTGAGGGTTTAATGAGTTAATAGGTGTGAAGTGCTTAGAACAGTGCCTGGTATGTAGTAAGAACCGTATACGTGTTAACCCTTTATAATAACTCTTCTTTGACTTAGCAGGCCATCGGTGGCAAAATCCATTGAAGTATAATGCTGAGGAGTTGGTTTTTGTAGTTGTTGTTGCTTAGAATGGAGATATACAATGAATTGTTTTTGACACAATATTAGCTGCCTAAGCACAAGAAAATTATGAGTAGCTGTCATGAGATTATTGTGCAAGTTATTGCCACATGACATTTAGCATCTGCTTAGACAAATGCTTAATAAAAGGAATAAGGACATTGGATCTATGTCAAAGGAGTTTTAAAAAAGATAGTTCCCCAGTTTGGTAGATGTTTAATATATTACCAACAAAGTGAGCTTTTCAAAAGAAAACCTCCTTTTTTGATAGATTTGAACACATAAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGGGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGAC
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Task1_train_4777
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The gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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CAGCACAAGCATTTCCACATGGACCTGTAAAATGGACTAAGACTTCCACAAACCTTACTCAGCACTTCTTGCACCATGGCTTCACTCTCATTGTCCAGAGCTGAGGTGGCCATGTCCAAAAGCAGAATCTTGGGATTTCGGATGAGGGCTCTGGCGATAGCTACCCTTTGTTTCTGGCCACCACTCATCTGGCCTCCTCCTTCTCCAACAAGGGTGTCAAATTGCTAGATGGAAGGTGACACCAGTCATGAAGGGAAAAGAATTTGATGGCTTCTGACAGTGATCCACTATAATGTCCTTTCTGTCATAGTTTTCTTCTCAAGCACGAATTTTCACTGCTCCGACTTCCACTGAAAGAAATATCCCTTCCCCAGACGGGTTATTGTCTAATCAATATTTATGTGTGAAATAAAGGAATTGATTTATGCTTTTATTCCAGGGTTTACTGGGCTGTGTAAATATTCCTCTTTAGCTCAACTTCAAATAAGATTTTTCAACCAAAATAAAAATTGGTCACGGTCCTAAATATCTATCTCAGAGGATTAAAGCACAGAGCAAATCCGTGTCTCTTTGCTCCTGTTAGACAACACAGCAAAATATAATGCAAAGGCTGTTTTTACATTATGAATAAAAGGTCAAACTAGCTTTATAAGGATTATCATTGACAAAAGATGGTTACTGATTATCTCACAGGCCTAGCACAACATTGGAATCTAATAATTAGGTGTTAGTGGTCAGACACTTATCTTGCTTATTACTAACCAACATGAATTGAGCCCCTACTATGAATAAAGCATGGTTCTGAGCTTTTTACACATAACATCTCTTTTAGTTCTCATAGATACCTTATGAGGCAAGTGCTGCTATTTGCAACTGATGAATAAGGAAACACTGGGCCCAAAGTAACTTGAGAAAGTTTGTAAAGCTTGTAAATAGAGAAGCTGGGATTTGTATCAAGGCAATCTGATTCTAAAGCTTTATACTCTTTAACTACTAGGCTATATCATAGCCACAGCTGCAATCCTATTCATAAAGAGAATTTAGAAGGCTGAAAGGGAAGTGTTCAAGATCACTGACTCTTCTGAAGGCAGATCACCTCAGTATGAACCTTGTCTTTACCATTTACTTGTTGTATAATCTTGAGCAAGCTATTTGACCTCTCAGAACCTCAGTTTTCTATCTTTAGATGGAGCTAATAATATTAGTTGCTCAACAGGGTTGTTGTGAGGGTTTAATGAGTTAATAGGTGTGAAGTGCTTAGAACAGTGCCTGGTATGTAGTAAGAACCGTATACGTGTTAACCCTTTATAATAACTCTTCTTTGACTTAGCAGGCCATCGGTGGCAAAATCCATTGAAGTATAATGCTGAGGAGTTGGTTTTTGTAGTTGTTGTTGCTTAGAATGGAGATATACAATGAATTGTTTTTGACACAATATTAGCTGCCTAAGCACAAGAAAATTATGAGTAGCTGTCATGAGATTATTGTGCAAGTTATTGCCACATGACATTTAGCATCTGCTTAGACAAATGCTTAATAAAAGGAATAAGGACATTGGATCTATGTCAAAGGAGTTTTAAAAAAGATAGTTCCCCAGTTTGGTAGATGTTTAATATATTACCAACAAAGTGAGCTTTTCAAAAGAAAACCTCCTTTTTTGATAGATTTGAACACATAAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGACCAAGAAGTAAAATGA
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CAGCACAAGCATTTCCACATGGACCTGTAAAATGGACTAAGACTTCCACAAACCTTACTCAGCACTTCTTGCACCATGGCTTCACTCTCATTGTCCAGAGCTGAGGTGGCCATGTCCAAAAGCAGAATCTTGGGATTTCGGATGAGGGCTCTGGCGATAGCTACCCTTTGTTTCTGGCCACCACTCATCTGGCCTCCTCCTTCTCCAACAAGGGTGTCAAATTGCTAGATGGAAGGTGACACCAGTCATGAAGGGAAAAGAATTTGATGGCTTCTGACAGTGATCCACTATAATGTCCTTTCTGTCATAGTTTTCTTCTCAAGCACGAATTTTCACTGCTCCGACTTCCACTGAAAGAAATATCCCTTCCCCAGACGGGTTATTGTCTAATCAATATTTATGTGTGAAATAAAGGAATTGATTTATGCTTTTATTCCAGGGTTTACTGGGCTGTGTAAATATTCCTCTTTAGCTCAACTTCAAATAAGATTTTTCAACCAAAATAAAAATTGGTCACGGTCCTAAATATCTATCTCAGAGGATTAAAGCACAGAGCAAATCCGTGTCTCTTTGCTCCTGTTAGACAACACAGCAAAATATAATGCAAAGGCTGTTTTTACATTATGAATAAAAGGTCAAACTAGCTTTATAAGGATTATCATTGACAAAAGATGGTTACTGATTATCTCACAGGCCTAGCACAACATTGGAATCTAATAATTAGGTGTTAGTGGTCAGACACTTATCTTGCTTATTACTAACCAACATGAATTGAGCCCCTACTATGAATAAAGCATGGTTCTGAGCTTTTTACACATAACATCTCTTTTAGTTCTCATAGATACCTTATGAGGCAAGTGCTGCTATTTGCAACTGATGAATAAGGAAACACTGGGCCCAAAGTAACTTGAGAAAGTTTGTAAAGCTTGTAAATAGAGAAGCTGGGATTTGTATCAAGGCAATCTGATTCTAAAGCTTTATACTCTTTAACTACTAGGCTATATCATAGCCACAGCTGCAATCCTATTCATAAAGAGAATTTAGAAGGCTGAAAGGGAAGTGTTCAAGATCACTGACTCTTCTGAAGGCAGATCACCTCAGTATGAACCTTGTCTTTACCATTTACTTGTTGTATAATCTTGAGCAAGCTATTTGACCTCTCAGAACCTCAGTTTTCTATCTTTAGATGGAGCTAATAATATTAGTTGCTCAACAGGGTTGTTGTGAGGGTTTAATGAGTTAATAGGTGTGAAGTGCTTAGAACAGTGCCTGGTATGTAGTAAGAACCGTATACGTGTTAACCCTTTATAATAACTCTTCTTTGACTTAGCAGGCCATCGGTGGCAAAATCCATTGAAGTATAATGCTGAGGAGTTGGTTTTTGTAGTTGTTGTTGCTTAGAATGGAGATATACAATGAATTGTTTTTGACACAATATTAGCTGCCTAAGCACAAGAAAATTATGAGTAGCTGTCATGAGATTATTGTGCAAGTTATTGCCACATGACATTTAGCATCTGCTTAGACAAATGCTTAATAAAAGGAATAAGGACATTGGATCTATGTCAAAGGAGTTTTAAAAAAGATAGTTCCCCAGTTTGGTAGATGTTTAATATATTACCAACAAAGTGAGCTTTTCAAAAGAAAACCTCCTTTTTTGATAGATTTGAACACATAAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCACCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGACCAAGAAGTAAAATGA
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Task1_train_4778
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This gene mutation involves ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4779
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The gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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CAGCACAAGCATTTCCACATGGACCTGTAAAATGGACTAAGACTTCCACAAACCTTACTCAGCACTTCTTGCACCATGGCTTCACTCTCATTGTCCAGAGCTGAGGTGGCCATGTCCAAAAGCAGAATCTTGGGATTTCGGATGAGGGCTCTGGCGATAGCTACCCTTTGTTTCTGGCCACCACTCATCTGGCCTCCTCCTTCTCCAACAAGGGTGTCAAATTGCTAGATGGAAGGTGACACCAGTCATGAAGGGAAAAGAATTTGATGGCTTCTGACAGTGATCCACTATAATGTCCTTTCTGTCATAGTTTTCTTCTCAAGCACGAATTTTCACTGCTCCGACTTCCACTGAAAGAAATATCCCTTCCCCAGACGGGTTATTGTCTAATCAATATTTATGTGTGAAATAAAGGAATTGATTTATGCTTTTATTCCAGGGTTTACTGGGCTGTGTAAATATTCCTCTTTAGCTCAACTTCAAATAAGATTTTTCAACCAAAATAAAAATTGGTCACGGTCCTAAATATCTATCTCAGAGGATTAAAGCACAGAGCAAATCCGTGTCTCTTTGCTCCTGTTAGACAACACAGCAAAATATAATGCAAAGGCTGTTTTTACATTATGAATAAAAGGTCAAACTAGCTTTATAAGGATTATCATTGACAAAAGATGGTTACTGATTATCTCACAGGCCTAGCACAACATTGGAATCTAATAATTAGGTGTTAGTGGTCAGACACTTATCTTGCTTATTACTAACCAACATGAATTGAGCCCCTACTATGAATAAAGCATGGTTCTGAGCTTTTTACACATAACATCTCTTTTAGTTCTCATAGATACCTTATGAGGCAAGTGCTGCTATTTGCAACTGATGAATAAGGAAACACTGGGCCCAAAGTAACTTGAGAAAGTTTGTAAAGCTTGTAAATAGAGAAGCTGGGATTTGTATCAAGGCAATCTGATTCTAAAGCTTTATACTCTTTAACTACTAGGCTATATCATAGCCACAGCTGCAATCCTATTCATAAAGAGAATTTAGAAGGCTGAAAGGGAAGTGTTCAAGATCACTGACTCTTCTGAAGGCAGATCACCTCAGTATGAACCTTGTCTTTACCATTTACTTGTTGTATAATCTTGAGCAAGCTATTTGACCTCTCAGAACCTCAGTTTTCTATCTTTAGATGGAGCTAATAATATTAGTTGCTCAACAGGGTTGTTGTGAGGGTTTAATGAGTTAATAGGTGTGAAGTGCTTAGAACAGTGCCTGGTATGTAGTAAGAACCGTATACGTGTTAACCCTTTATAATAACTCTTCTTTGACTTAGCAGGCCATCGGTGGCAAAATCCATTGAAGTATAATGCTGAGGAGTTGGTTTTTGTAGTTGTTGTTGCTTAGAATGGAGATATACAATGAATTGTTTTTGACACAATATTAGCTGCCTAAGCACAAGAAAATTATGAGTAGCTGTCATGAGATTATTGTGCAAGTTATTGCCACATGACATTTAGCATCTGCTTAGACAAATGCTTAATAAAAGGAATAAGGACATTGGATCTATGTCAAAGGAGTTTTAAAAAAGATAGTTCCCCAGTTTGGTAGATGTTTAATATATTACCAACAAAGTGAGCTTTTCAAAAGAAAACCTCCTTTTTTGATAGATTTGAACACATAAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGACCAAGAAGTAAAATGA
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Task1_train_4780
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A sequence alteration has been identified in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4781
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 4
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CAGCACAAGCATTTCCACATGGACCTGTAAAATGGACTAAGACTTCCACAAACCTTACTCAGCACTTCTTGCACCATGGCTTCACTCTCATTGTCCAGAGCTGAGGTGGCCATGTCCAAAAGCAGAATCTTGGGATTTCGGATGAGGGCTCTGGCGATAGCTACCCTTTGTTTCTGGCCACCACTCATCTGGCCTCCTCCTTCTCCAACAAGGGTGTCAAATTGCTAGATGGAAGGTGACACCAGTCATGAAGGGAAAAGAATTTGATGGCTTCTGACAGTGATCCACTATAATGTCCTTTCTGTCATAGTTTTCTTCTCAAGCACGAATTTTCACTGCTCCGACTTCCACTGAAAGAAATATCCCTTCCCCAGACGGGTTATTGTCTAATCAATATTTATGTGTGAAATAAAGGAATTGATTTATGCTTTTATTCCAGGGTTTACTGGGCTGTGTAAATATTCCTCTTTAGCTCAACTTCAAATAAGATTTTTCAACCAAAATAAAAATTGGTCACGGTCCTAAATATCTATCTCAGAGGATTAAAGCACAGAGCAAATCCGTGTCTCTTTGCTCCTGTTAGACAACACAGCAAAATATAATGCAAAGGCTGTTTTTACATTATGAATAAAAGGTCAAACTAGCTTTATAAGGATTATCATTGACAAAAGATGGTTACTGATTATCTCACAGGCCTAGCACAACATTGGAATCTAATAATTAGGTGTTAGTGGTCAGACACTTATCTTGCTTATTACTAACCAACATGAATTGAGCCCCTACTATGAATAAAGCATGGTTCTGAGCTTTTTACACATAACATCTCTTTTAGTTCTCATAGATACCTTATGAGGCAAGTGCTGCTATTTGCAACTGATGAATAAGGAAACACTGGGCCCAAAGTAACTTGAGAAAGTTTGTAAAGCTTGTAAATAGAGAAGCTGGGATTTGTATCAAGGCAATCTGATTCTAAAGCTTTATACTCTTTAACTACTAGGCTATATCATAGCCACAGCTGCAATCCTATTCATAAAGAGAATTTAGAAGGCTGAAAGGGAAGTGTTCAAGATCACTGACTCTTCTGAAGGCAGATCACCTCAGTATGAACCTTGTCTTTACCATTTACTTGTTGTATAATCTTGAGCAAGCTATTTGACCTCTCAGAACCTCAGTTTTCTATCTTTAGATGGAGCTAATAATATTAGTTGCTCAACAGGGTTGTTGTGAGGGTTTAATGAGTTAATAGGTGTGAAGTGCTTAGAACAGTGCCTGGTATGTAGTAAGAACCGTATACGTGTTAACCCTTTATAATAACTCTTCTTTGACTTAGCAGGCCATCGGTGGCAAAATCCATTGAAGTATAATGCTGAGGAGTTGGTTTTTGTAGTTGTTGTTGCTTAGAATGGAGATATACAATGAATTGTTTTTGACACAATATTAGCTGCCTAAGCACAAGAAAATTATGAGTAGCTGTCATGAGATTATTGTGCAAGTTATTGCCACATGACATTTAGCATCTGCTTAGACAAATGCTTAATAAAAGGAATAAGGACATTGGATCTATGTCAAAGGAGTTTTAAAAAAGATAGTTCCCCAGTTTGGTAGATGTTTAATATATTACCAACAAAGTGAGCTTTTCAAAAGAAAACCTCCTTTTTTGATAGATTTGAACACATAAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGACCAAGAAGTAAAATGA
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Task1_train_4782
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With a mutation on Chromosome 2 in gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4783
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Gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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TGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGACCAAGAAGTAAAATGATGCACATTAACACAGGTGAAGTAAATAAGACATGTTAACTTTTAAAATTATGTCCCAAAATCTGATTTAAAATACTCCTGACATACTAGGATAAGGAGACTATGCCAATTAGTTAAAGAAAAAAAATCCATTAAGTTAGAAATATAGTACTAATTTACTGATCATGGATTAACAGTAAGGAAATTTGCGGATTTTAAGCCGTCCGTCATGTGTATGGTGTATGAACATACCATTTGAATAAACTTACTTAATAAATATACACGGTGTGTTTGCTACGTAGAGGCTGAATGCTGGCTAGTAGGTCTTGCGAGGAAAGAATGAGAAGCTAATTCATAACTATCTGTCAATATTTTCACCAATTAAGAGGTGATTTTTGTACTGATTATGGAAAATGTGGTTTGGGGTCCTCTGTGTCACAAAACCTCACGCCTTTCATTTCACACTAGGAGTCAAACTTGCAAATACATTTTCACTTACTGGCCTGTATTGGACTGTAAGCTCCCAGAGCAAGCAGGCATCAAATGTGCTTTTTTATCATTATAGCACCAGTACAATGTGGCACACAGAGGGTTAAAAACATACTCGTACTATGAATAAATACATATAGGTTTAAGTAAGAAGATTTTATTTCACTATTAAAAGTAATGGCAAAAACCTCAATTACTCTCCACCATTGTAATATAAGTTTTAGCTATCCATTCAAAAATATTTACTGAGTGTGTATTACTTTGTAATTCATAGCTTACAAAGCACCTTTACATATGTTATAACATTTGATGTTTAGGTACATATGTAATAGATAATAAAAATATACTTTATGTAATCAGAATATATATTTACTTATGTTTTATATATTTATGTATATAATGAAGGTAAATAGAGATATACACTTATATTTGTACATTTGTTATATATATTTATAGATATATTTACCTACATACTGATAATGTAGGTATGTATATATAGATATAAAATATAGATAAATATATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATGTATAAACAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAATAAATATTTTTATATTTATTTATAGATAAATATATAATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAAATATTTAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATGAATATTTAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATACATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATACATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATATTTACATATATATGTATTATATATTACAAATATTATATTATATAAATATTTACCTGCATTTTATATATATGTTTACCTTCTCTCTGTATATATTCATATATTCAAAGAGAGAATGATATATATATCATATATATATCACAGATATATGAT
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Task1_train_4784
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This gene mutation involves ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4785
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Here is a genetic alteration in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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TGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGACCAAGAAGTAAAATGATGCACATTAACACAGGTGAAGTAAATAAGACATGTTAACTTTTAAAATTATGTCCCAAAATCTGATTTAAAATACTCCTGACATACTAGGATAAGGAGACTATGCCAATTAGTTAAAGAAAAAAAATCCATTAAGTTAGAAATATAGTACTAATTTACTGATCATGGATTAACAGTAAGGAAATTTGCGGATTTTAAGCCGTCCGTCATGTGTATGGTGTATGAACATACCATTTGAATAAACTTACTTAATAAATATACACGGTGTGTTTGCTACGTAGAGGCTGAATGCTGGCTAGTAGGTCTTGCGAGGAAAGAATGAGAAGCTAATTCATAACTATCTGTCAATATTTTCACCAATTAAGAGGTGATTTTTGTACTGATTATGGAAAATGTGGTTTGGGGTCCTCTGTGTCACAAAACCTCACGCCTTTCATTTCACACTAGGAGTCAAACTTGCAAATACATTTTCACTTACTGGCCTGTATTGGACTGTAAGCTCCCAGAGCAAGCAGGCATCAAATGTGCTTTTTTATCATTATAGCACCAGTACAATGTGGCACACAGAGGGTTAAAAACATACTCGTACTATGAATAAATACATATAGGTTTAAGTAAGAAGATTTTATTTCACTATTAAAAGTAATGGCAAAAACCTCAATTACTCTCCACCATTGTAATATAAGTTTTAGCTATCCATTCAAAAATATTTACTGAGTGTGTATTACTTTGTAATTCATAGCTTACAAAGCACCTTTACATATGTTATAACATTTGATGTTTAGGTACATATGTAATAGATAATAAAAATATACTTTATGTAATCAGAATATATATTTACTTATGTTTTATATATTTATGTATATAATGAAGGTAAATAGAGATATACACTTATATTTGTACATTTGTTATATATATTTATAGATATATTTACCTACATACTGATAATGTAGGTATGTATATATAGATATAAAATATAGATAAATATATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATGTATAAACAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAATAAATATTTTTATATTTATTTATAGATAAATATATAATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAAATATTTAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATGAATATTTAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATACATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATACATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATATTTACATATATATGTATTATATATTACAAATATTATATTATATAAATATTTACCTGCATTTTATATATATGTTTACCTTCTCTCTGTATATATTCATATATTCAAAGAGAGAATGATATATATATCATATATATATCACAGATATATGAT
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Task1_train_4786
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The variant affects gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4787
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With a mutation on Chromosome 2 in gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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GAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGACCAAGAAGTAAAATGATGCACATTAACACAGGTGAAGTAAATAAGACATGTTAACTTTTAAAATTATGTCCCAAAATCTGATTTAAAATACTCCTGACATACTAGGATAAGGAGACTATGCCAATTAGTTAAAGAAAAAAAATCCATTAAGTTAGAAATATAGTACTAATTTACTGATCATGGATTAACAGTAAGGAAATTTGCGGATTTTAAGCCGTCCGTCATGTGTATGGTGTATGAACATACCATTTGAATAAACTTACTTAATAAATATACACGGTGTGTTTGCTACGTAGAGGCTGAATGCTGGCTAGTAGGTCTTGCGAGGAAAGAATGAGAAGCTAATTCATAACTATCTGTCAATATTTTCACCAATTAAGAGGTGATTTTTGTACTGATTATGGAAAATGTGGTTTGGGGTCCTCTGTGTCACAAAACCTCACGCCTTTCATTTCACACTAGGAGTCAAACTTGCAAATACATTTTCACTTACTGGCCTGTATTGGACTGTAAGCTCCCAGAGCAAGCAGGCATCAAATGTGCTTTTTTATCATTATAGCACCAGTACAATGTGGCACACAGAGGGTTAAAAACATACTCGTACTATGAATAAATACATATAGGTTTAAGTAAGAAGATTTTATTTCACTATTAAAAGTAATGGCAAAAACCTCAATTACTCTCCACCATTGTAATATAAGTTTTAGCTATCCATTCAAAAATATTTACTGAGTGTGTATTACTTTGTAATTCATAGCTTACAAAGCACCTTTACATATGTTATAACATTTGATGTTTAGGTACATATGTAATAGATAATAAAAATATACTTTATGTAATCAGAATATATATTTACTTATGTTTTATATATTTATGTATATAATGAAGGTAAATAGAGATATACACTTATATTTGTACATTTGTTATATATATTTATAGATATATTTACCTACATACTGATAATGTAGGTATGTATATATAGATATAAAATATAGATAAATATATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATGTATAAACAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAATAAATATTTTTATATTTATTTATAGATAAATATATAATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAAATATTTAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATGAATATTTAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATACATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATACATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATATTTACATATATATGTATTATATATTACAAATATTATATTATATAAATATTTACCTGCATTTTATATATATGTTTACCTTCTCTCTGTATATATTCATATATTCAAAGAGAGAATGATATATATATCATATATATATCACAGATATATGATATATAT
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Task1_train_4788
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Gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4789
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This alteration occurs within gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis
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GAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGACCAAGAAGTAAAATGATGCACATTAACACAGGTGAAGTAAATAAGACATGTTAACTTTTAAAATTATGTCCCAAAATCTGATTTAAAATACTCCTGACATACTAGGATAAGGAGACTATGCCAATTAGTTAAAGAAAAAAAATCCATTAAGTTAGAAATATAGTACTAATTTACTGATCATGGATTAACAGTAAGGAAATTTGCGGATTTTAAGCCGTCCGTCATGTGTATGGTGTATGAACATACCATTTGAATAAACTTACTTAATAAATATACACGGTGTGTTTGCTACGTAGAGGCTGAATGCTGGCTAGTAGGTCTTGCGAGGAAAGAATGAGAAGCTAATTCATAACTATCTGTCAATATTTTCACCAATTAAGAGGTGATTTTTGTACTGATTATGGAAAATGTGGTTTGGGGTCCTCTGTGTCACAAAACCTCACGCCTTTCATTTCACACTAGGAGTCAAACTTGCAAATACATTTTCACTTACTGGCCTGTATTGGACTGTAAGCTCCCAGAGCAAGCAGGCATCAAATGTGCTTTTTTATCATTATAGCACCAGTACAATGTGGCACACAGAGGGTTAAAAACATACTCGTACTATGAATAAATACATATAGGTTTAAGTAAGAAGATTTTATTTCACTATTAAAAGTAATGGCAAAAACCTCAATTACTCTCCACCATTGTAATATAAGTTTTAGCTATCCATTCAAAAATATTTACTGAGTGTGTATTACTTTGTAATTCATAGCTTACAAAGCACCTTTACATATGTTATAACATTTGATGTTTAGGTACATATGTAATAGATAATAAAAATATACTTTATGTAATCAGAATATATATTTACTTATGTTTTATATATTTATGTATATAATGAAGGTAAATAGAGATATACACTTATATTTGTACATTTGTTATATATATTTATAGATATATTTACCTACATACTGATAATGTAGGTATGTATATATAGATATAAAATATAGATAAATATATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATGTATAAACAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAATAAATATTTTTATATTTATTTATAGATAAATATATAATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAAATATTTAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATGAATATTTAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATACATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATACATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATATTTACATATATATGTATTATATATTACAAATATTATATTATATAAATATTTACCTGCATTTTATATATATGTTTACCTTCTCTCTGTATATATTCATATATTCAAAGAGAGAATGATATATATATCATATATATATCACAGATATATGATATATAT
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Task1_train_4790
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A mutation in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4791
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A mutation in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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CACTTGATATCTTTCTTCTTTTTATAATGGCCATTCTTACAGGTATAAGATGATATCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCCTTGATGATTAGTGATGTGTGACATCTTTTCACATGCCTGTTGTATGTTTCTTTTTGTACGTTTCTATTTGTATGTTTTCTTCTGAGAAATGTCTATTCAGGTCTTTTGACCACTTTTTAATCAGGTTGTTTTCTTGTCATTGAGTTGTTTGTGTTTCTTATATGTATTGGATATTAACCCCTTATCAGATGTATGGGTTACAAATATTTTCTCTCATTCTATAAATTGCCTCTTCACTCTGTTGATTGCTTCCTTTTTGAAGCTTTTTAGTTTGATGTAATCCCATCTGTCTATTTTTGCTTTTGTTACCTGTCCTTTTGGGGTTGTGTCAAAAAAATCATTGCCTAGACCAATGTCATAGAGCTTCTTCCCTATGCTTTCTTCTAGTAGTTTTTCAGTTTTATATCCTACATTTAAAACTTTAATCCATTTTGAGTTGATATTTGTGTATAGTGTGAGGTAAGGATCAAATTTCATTCTTCTGCATGTGGATATCCAGTTTCCCCAACATCGTTTATTGAAGAGACTGCCCTTTCCTCATGGTGTGTTGTTGGTCTCTTTATTGAAAATCAATGGACTATAAATGCATGGACTTCTTTCTGGGCTCTCCATTCTTTTTCACTGGTCTATGTGTCTGTTTCTATGCCAGTACCATGCTGTTTTTATTACTATAGTAATCAAATAATCTAATAATGATCTATTACTTTGTAGTAGATTTTGAGATCAGGTAACGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTCTTGTTCAGGATTTTTGCTATTCAAGGTCTTTTGTGGTTGCTAAGAAGTGGCAAGAATGGGCATTTTTGTCTTGTTCCTGATCTTAGGGGGAAAAGCTTTCAAATTCTCACCCTTGAGTATGATTTAGCTGTGGGCTTGTCATATGTTACCTTTATTGTATTGAGGTACATTCTTTTTATACCTAATTTGTTGAGAGTTTCTGTCAGGAAAGGATATTGAATTTTGTTAAATGCTTTTTCAGCATCTATTGAGATAACCATATGGTTTTTGTCTTTCATTCTGTTAATGTGGTATATTACATTTATTGACATGCCTATGTTGAACCATCCTTACATCCTAGGGATAAATCTCACTTGATCATGGTGAATGATTCTTTTAATGTGCTATTCAATTTGGTTTACTAGTATTTTTGTTGAGCATTTTCACGTCCATGTTTATCATGGATATTGGCCTTTGATTTTCTTGTAGTATCCTTTTCTGGCTTTGGTATCAAGGTAATATTGGCCTTGTAAAATGAGTGTGAAGTATTCCCTCCGCTTTAATTTTGTGGAAGAATTTGAGGAGGACTGGTACTAGTTTTTCTTTAAATGTCTGGTAAAATTCAGCAATGAAGCTATCAGGTCCTGGGCTTTTCTTTCATGGGAGACTTTTTATTACTGATTCAATCTCCTTACTCATTATTGGTATGTTCAGATTTATTTCTCTTTATTTCTCCGTGATTCAACCTTGGCAGGTTGTATTTTTATAGGAATTTATCCATTTCTTCTAGGTCATCCAATTTGTTGGCGTTTGTTTTTAGTAATCTCTTATGATCTTCTGTATTTCTGTGGTATCAGTTGTAATGTCTCATGTAGGCTTTTCTTTAATGACAGCAAACAGCATTATAGACTGATATGAGGTATAATATTTATACATACATACCATCAGAGTTTGAAATAAATATCTACCCTGAGCTGGCTTTCTAAAAATTGCCAACTGCAACATCTTTAAAAACATACTGCTAAAGGCTTGGGACTTCTTATAGTACCTAAATTACCAACCTAAATTACTCTGCTTAGCTCCCTCTTGAACAAGTACTTCCTCTGGAGGCCACAGACCAAGGTGGGTCTGCCGCTTTGCACAAACTGAGAGACTCAGGGTACTATGCTGATTGATGAAATTAAGGAAAGAATCAGATTCCAATTAACCAACCTTTCAACCTCTCTTTTCTCACCACCAAAAGCAGCCACTGTTCTCATTGATGAAATGACTTCATCAGCCACCACCCCTGCTTTGGCATAGGCCTTCAGCTCATAGTCCGTAAACTTGGACACACTCTAAAAATCAAAAAGAAGAAAAGAAAATGTGAAGTCCAAGAAATTAGGTAAGTCAGTCTGTCATTCAGATTCATTTAACATGTGGCATGGGTTTAATACAATATTAGATTCTCACTGTAACATCATTGACAGGAGGAAGAAATCTGGTCCAAATTTGGTCTATGGTAAGCTTCATCCAGGGTTGTCTGGTTGTTGATATATCAAAATGACCCTACTAAAAGTAAGAACCTCCTCAAAGAATAAATTCCAAATAGGACATTCTGTAAGACTAAAGTGTTTCAGTCATTATACTAATAAAGTGTTAAGTTAGACCATGTCATAGTTCATTGCTATTAGCCAATGGCCATTGCATAATTTATAGACAAACGCCAGAGACACATGCAGATATCATGATTGGGTATAATATATGACATATAACATATAAAGTATAGGCATGATGTTGAAAGACGATTTCAGATGATTCCAGAAAAGAAAGTCCATTTTCACTCAGTTGGAGACGCTCAACTATGTAGTTTTGATTTTTACAAAAGGAAATGAAAAGACATCTGTACTTAACAGTAGACACATTACTTTTTCTAAAACTGACTTGGATTGAGTCCTAGTCAAAATGAACCCCCAAAGAAAACCCTGGCACAGATTAATAAATAAGAAGAGGAAAAAACACATATTGCGGAAGATCAACTAGCTCAGAAATATAAAAATATATATAATACCCAGATTAAGGGAGTTTATCTTCCAGTAGTTTTTCCAAACTTTTAGCAGCAAAACTCTTATCAAAATCTTAGATGGAATTCTAAGATGTAAATTAAGTAAGTATTCATAGTAGTTTTTAAAAACAATATATTAATTTCATCAGTGTACATTTTATAAAACATGTGAATTAAACATGTAACAGTAAGGAAAGTGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGACGGGTTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCCTAGCTCACTGCAGTCTCAAACTCCTGTACTCAAGCATTTCACTGGCCTCAGCCTCCTGGGTATCCGAGACTATAGGCACATGCCACCATGCCTGGCTATTTAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGATCTCACTGTGTTACCAAGACTGGAAGCTGTTTTTATTAACATTAAAATTTACATTTGAGCCTAGTGAAGTTGCTTGTATAGTTTGTTGTATAGTTGCTTGTAGAAGTTTGTTGTATAAGGACAAGCATACACAGACTTGAAAGCAAGACAAGACATGTGCAGACCTACAACATTCCAAATCAGTGACGAGTTTATGAGAAGCTAGAAATGGGTACTGAGATGACTAGAGAAACTAAGCGTTAGAGCTGTTTAAAACCAAGTGAACTGGGCTATATGTTAACCTCCAACATGTTGAAATGTGGCCTATGATCCACGTGAGTGTGTATATTACTTTATCACAGGTTTGAAGAAAGAGATTAGTGTATTCAGAAAAAAAATGAAAAAATGTTTGCAAAACCCCTGAAGCTCTTCTGTGGAAGTTGAGGGTTCTCTGGAGTATAGTTGGAAAGTGGTTAGTAGGAAAGACTGCCGTAAAACTTGAATGATATAGTGGATTGAAAAACATATACATCTCTCTTTAGCAATTGATTCTGTGCCCGACACGGCTTAAATGCATAACGTGGATTATTCCCTGAATCATCATAATGTTTTTGGGAGGTATTATCCCTATTTTAAAGACAAGGAAACTGAGGTTTTCAGGGGTTAAATGGATTTTTCCTGAGTCACACAACCTGTTAGCGGTACAGCCAAGTGGTGACCTAATGAAATGGAGCGAGCTCTTTGCTATTGTCACTTTAAACCATTTTCTATTTTATCTGGGAAATGTTTGAATAATGTAGACACTGTGAGAATATTTTGCTATTGAGCAATAGGAAGTTGGTAC
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CACTTGATATCTTTCTTCTTTTTATAATGGCCATTCTTACAGGTATAAGATGATATCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCCTTGATGATTAGTGATGTGTGACATCTTTTCACATGCCTGTTGTATGTTTCTTTTTGTACGTTTCTATTTGTATGTTTTCTTCTGAGAAATGTCTATTCAGGTCTTTTGACCACTTTTTAATCAGGTTGTTTTCTTGTCATTGAGTTGTTTGTGTTTCTTATATGTATTGGATATTAACCCCTTATCAGATGTATGGGTTACAAATATTTTCTCTCATTCTATAAATTGCCTCTTCACTCTGTTGATTGCTTCCTTTTTGAAGCTTTTTAGTTTGATGTAATCCCATCTGTCTATTTTTGCTTTTGTTACCTGTCCTTTTGGGGTTGTGTCAAAAAAATCATTGCCTAGACCAATGTCATAGAGCTTCTTCCCTATGCTTTCTTCTAGTAGTTTTTCAGTTTTATATCCTACATTTAAAACTTTAATCCATTTTGAGTTGATATTTGTGTATAGTGTGAGGTAAGGATCAAATTTCATTCTTCTGCATGTGGATATCCAGTTTCCCCAACATCGTTTATTGAAGAGACTGCCCTTTCCTCATGGTGTGTTGTTGGTCTCTTTATTGAAAATCAATGGACTATAAATGCATGGACTTCTTTCTGGGCTCTCCATTCTTTTTCACTGGTCTATGTGTCTGTTTCTATGCCAGTACCATGCTGTTTTTATTACTATAGTAATCAAATAATCTAATAATGATCTATTACTTTGTAGTAGATTTTGAGATCAGGTAACGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTCTTGTTCAGGATTTTTGCTATTCAAGGTCTTTTGTGGTTGCTAAGAAGTGGCAAGAATGGGCATTTTTGTCTTGTTCCTGATCTTAGGGGGAAAAGCTTTCAAATTCTCACCCTTGAGTATGATTTAGCTGTGGGCTTGTCATATGTTACCTTTATTGTATTGAGGTACATTCTTTTTATACCTAATTTGTTGAGAGTTTCTGTCAGGAAAGGATATTGAATTTTGTTAAATGCTTTTTCAGCATCTATTGAGATAACCATATGGTTTTTGTCTTTCATTCTGTTAATGTGGTATATTACATTTATTGACATGCCTATGTTGAACCATCCTTACATCCTAGGGATAAATCTCACTTGATCATGGTGAATGATTCTTTTAATGTGCTATTCAATTTGGTTTACTAGTATTTTTGTTGAGCATTTTCACGTCCATGTTTATCATGGATATTGGCCTTTGATTTTCTTGTAGTATCCTTTTCTGGCTTTGGTATCAAGGTAATATTGGCCTTGTAAAATGAGTGTGAAGTATTCCCTCCGCTTTAATTTTGTGGAAGAATTTGAGGAGGACTGGTACTAGTTTTTCTTTAAATGTCTGGTAAAATTCAGCAATGAAGCTATCAGGTCCTGGGCTTTTCTTTCATGGGAGACTTTTTATTACTGATTCAATCTCCTTACTCATTATTGGTATGTTCAGATTTATTTCTCTTTATTTCTCCGTGATTCAACCTTGGCAGGTTGTATTTTTATAGGAATTTATCCATTTCTTCTAGGTCATCCAATTTGTTGGCGTTTGTTTTTAGTAATCTCTTATGATCTTCTGTATTTCTGTGGTATCAGTTGTAATGTCTCATGTAGGCTTTTCTTTAATGACAGCAAACAGCATTATAGACTGATATGAGGTATAATATTTATACATACATACCATCAGAGTTTGAAATAAATATCTACCCTGAGCTGGCTTTCTAAAAATTGCCAACTGCAACATCTTTAAAAACATACTGCTAAAGGCTTGGGACTTCTTATAGTACCTAAATTACCAACCTAAATTACTCTGCTTAGCTCCCTCTTGAACAAGTACTTCCTCTGGAGGCCACAGACCAAGGTGGGTCTGCCGCTTTGCACAAACTGAGAGACTCAGGGTACTATGCTGATTGATGAAATTAAGGAAAGAATCAGATTCCAATTAACCAACCTTTCAACCTCTCTTTTCCCACCACCAAAAGCAGCCACTGTTCTCATTGATGAAATGACTTCATCAGCCACCACCCCTGCTTTGGCATAGGCCTTCAGCTCATAGTCCGTAAACTTGGACACACTCTAAAAATCAAAAAGAAGAAAAGAAAATGTGAAGTCCAAGAAATTAGGTAAGTCAGTCTGTCATTCAGATTCATTTAACATGTGGCATGGGTTTAATACAATATTAGATTCTCACTGTAACATCATTGACAGGAGGAAGAAATCTGGTCCAAATTTGGTCTATGGTAAGCTTCATCCAGGGTTGTCTGGTTGTTGATATATCAAAATGACCCTACTAAAAGTAAGAACCTCCTCAAAGAATAAATTCCAAATAGGACATTCTGTAAGACTAAAGTGTTTCAGTCATTATACTAATAAAGTGTTAAGTTAGACCATGTCATAGTTCATTGCTATTAGCCAATGGCCATTGCATAATTTATAGACAAACGCCAGAGACACATGCAGATATCATGATTGGGTATAATATATGACATATAACATATAAAGTATAGGCATGATGTTGAAAGACGATTTCAGATGATTCCAGAAAAGAAAGTCCATTTTCACTCAGTTGGAGACGCTCAACTATGTAGTTTTGATTTTTACAAAAGGAAATGAAAAGACATCTGTACTTAACAGTAGACACATTACTTTTTCTAAAACTGACTTGGATTGAGTCCTAGTCAAAATGAACCCCCAAAGAAAACCCTGGCACAGATTAATAAATAAGAAGAGGAAAAAACACATATTGCGGAAGATCAACTAGCTCAGAAATATAAAAATATATATAATACCCAGATTAAGGGAGTTTATCTTCCAGTAGTTTTTCCAAACTTTTAGCAGCAAAACTCTTATCAAAATCTTAGATGGAATTCTAAGATGTAAATTAAGTAAGTATTCATAGTAGTTTTTAAAAACAATATATTAATTTCATCAGTGTACATTTTATAAAACATGTGAATTAAACATGTAACAGTAAGGAAAGTGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGACGGGTTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCCTAGCTCACTGCAGTCTCAAACTCCTGTACTCAAGCATTTCACTGGCCTCAGCCTCCTGGGTATCCGAGACTATAGGCACATGCCACCATGCCTGGCTATTTAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGATCTCACTGTGTTACCAAGACTGGAAGCTGTTTTTATTAACATTAAAATTTACATTTGAGCCTAGTGAAGTTGCTTGTATAGTTTGTTGTATAGTTGCTTGTAGAAGTTTGTTGTATAAGGACAAGCATACACAGACTTGAAAGCAAGACAAGACATGTGCAGACCTACAACATTCCAAATCAGTGACGAGTTTATGAGAAGCTAGAAATGGGTACTGAGATGACTAGAGAAACTAAGCGTTAGAGCTGTTTAAAACCAAGTGAACTGGGCTATATGTTAACCTCCAACATGTTGAAATGTGGCCTATGATCCACGTGAGTGTGTATATTACTTTATCACAGGTTTGAAGAAAGAGATTAGTGTATTCAGAAAAAAAATGAAAAAATGTTTGCAAAACCCCTGAAGCTCTTCTGTGGAAGTTGAGGGTTCTCTGGAGTATAGTTGGAAAGTGGTTAGTAGGAAAGACTGCCGTAAAACTTGAATGATATAGTGGATTGAAAAACATATACATCTCTCTTTAGCAATTGATTCTGTGCCCGACACGGCTTAAATGCATAACGTGGATTATTCCCTGAATCATCATAATGTTTTTGGGAGGTATTATCCCTATTTTAAAGACAAGGAAACTGAGGTTTTCAGGGGTTAAATGGATTTTTCCTGAGTCACACAACCTGTTAGCGGTACAGCCAAGTGGTGACCTAATGAAATGGAGCGAGCTCTTTGCTATTGTCACTTTAAACCATTTTCTATTTTATCTGGGAAATGTTTGAATAATGTAGACACTGTGAGAATATTTTGCTATTGAGCAATAGGAAGTTGGTAC
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Task1_train_4792
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This alteration in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4793
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Here is a variant affecting ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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CACTTGATATCTTTCTTCTTTTTATAATGGCCATTCTTACAGGTATAAGATGATATCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCCTTGATGATTAGTGATGTGTGACATCTTTTCACATGCCTGTTGTATGTTTCTTTTTGTACGTTTCTATTTGTATGTTTTCTTCTGAGAAATGTCTATTCAGGTCTTTTGACCACTTTTTAATCAGGTTGTTTTCTTGTCATTGAGTTGTTTGTGTTTCTTATATGTATTGGATATTAACCCCTTATCAGATGTATGGGTTACAAATATTTTCTCTCATTCTATAAATTGCCTCTTCACTCTGTTGATTGCTTCCTTTTTGAAGCTTTTTAGTTTGATGTAATCCCATCTGTCTATTTTTGCTTTTGTTACCTGTCCTTTTGGGGTTGTGTCAAAAAAATCATTGCCTAGACCAATGTCATAGAGCTTCTTCCCTATGCTTTCTTCTAGTAGTTTTTCAGTTTTATATCCTACATTTAAAACTTTAATCCATTTTGAGTTGATATTTGTGTATAGTGTGAGGTAAGGATCAAATTTCATTCTTCTGCATGTGGATATCCAGTTTCCCCAACATCGTTTATTGAAGAGACTGCCCTTTCCTCATGGTGTGTTGTTGGTCTCTTTATTGAAAATCAATGGACTATAAATGCATGGACTTCTTTCTGGGCTCTCCATTCTTTTTCACTGGTCTATGTGTCTGTTTCTATGCCAGTACCATGCTGTTTTTATTACTATAGTAATCAAATAATCTAATAATGATCTATTACTTTGTAGTAGATTTTGAGATCAGGTAACGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTCTTGTTCAGGATTTTTGCTATTCAAGGTCTTTTGTGGTTGCTAAGAAGTGGCAAGAATGGGCATTTTTGTCTTGTTCCTGATCTTAGGGGGAAAAGCTTTCAAATTCTCACCCTTGAGTATGATTTAGCTGTGGGCTTGTCATATGTTACCTTTATTGTATTGAGGTACATTCTTTTTATACCTAATTTGTTGAGAGTTTCTGTCAGGAAAGGATATTGAATTTTGTTAAATGCTTTTTCAGCATCTATTGAGATAACCATATGGTTTTTGTCTTTCATTCTGTTAATGTGGTATATTACATTTATTGACATGCCTATGTTGAACCATCCTTACATCCTAGGGATAAATCTCACTTGATCATGGTGAATGATTCTTTTAATGTGCTATTCAATTTGGTTTACTAGTATTTTTGTTGAGCATTTTCACGTCCATGTTTATCATGGATATTGGCCTTTGATTTTCTTGTAGTATCCTTTTCTGGCTTTGGTATCAAGGTAATATTGGCCTTGTAAAATGAGTGTGAAGTATTCCCTCCGCTTTAATTTTGTGGAAGAATTTGAGGAGGACTGGTACTAGTTTTTCTTTAAATGTCTGGTAAAATTCAGCAATGAAGCTATCAGGTCCTGGGCTTTTCTTTCATGGGAGACTTTTTATTACTGATTCAATCTCCTTACTCATTATTGGTATGTTCAGATTTATTTCTCTTTATTTCTCCGTGATTCAACCTTGGCAGGTTGTATTTTTATAGGAATTTATCCATTTCTTCTAGGTCATCCAATTTGTTGGCGTTTGTTTTTAGTAATCTCTTATGATCTTCTGTATTTCTGTGGTATCAGTTGTAATGTCTCATGTAGGCTTTTCTTTAATGACAGCAAACAGCATTATAGACTGATATGAGGTATAATATTTATACATACATACCATCAGAGTTTGAAATAAATATCTACCCTGAGCTGGCTTTCTAAAAATTGCCAACTGCAACATCTTTAAAAACATACTGCTAAAGGCTTGGGACTTCTTATAGTACCTAAATTACCAACCTAAATTACTCTGCTTAGCTCCCTCTTGAACAAGTACTTCCTCTGGAGGCCACAGACCAAGGTGGGTCTGCCGCTTTGCACAAACTGAGAGACTCAGGGTACTATGCTGATTGATGAAATTAAGGAAAGAATCAGATTCCAATTAACCAACCTTTCAACCTCTCTTTTCTCACCACCAAAAGCAGCCACTGTTCTCATTGATGAAATGACTTCATCAGCCACCACCCCTGCTTTGGCATAGGCCTTCAGCTCATAGTCCGTAAACTTGGACACACTCTAAAAATCAAAAAGAAGAAAAGAAAATGTGAAGTCCAAGAAATTAGGTAAGTCAGTCTGTCATTCAGATTCATTTAACATGTGGCATGGGTTTAATACAATATTAGATTCTCACTGTAACATCATTGACAGGAGGAAGAAATCTGGTCCAAATTTGGTCTATGGTAAGCTTCATCCAGGGTTGTCTGGTTGTTGATATATCAAAATGACCCTACTAAAAGTAAGAACCTCCTCAAAGAATAAATTCCAAATAGGACATTCTGTAAGACTAAAGTGTTTCAGTCATTATACTAATAAAGTGTTAAGTTAGACCATGTCATAGTTCATTGCTATTAGCCAATGGCCATTGCATAATTTATAGACAAACGCCAGAGACACATGCAGATATCATGATTGGGTATAATATATGACATATAACATATAAAGTATAGGCATGATGTTGAAAGACGATTTCAGATGATTCCAGAAAAGAAAGTCCATTTTCACTCAGTTGGAGACGCTCAACTATGTAGTTTTGATTTTTACAAAAGGAAATGAAAAGACATCTGTACTTAACAGTAGACACATTACTTTTTCTAAAACTGACTTGGATTGAGTCCTAGTCAAAATGAACCCCCAAAGAAAACCCTGGCACAGATTAATAAATAAGAAGAGGAAAAAACACATATTGCGGAAGATCAACTAGCTCAGAAATATAAAAATATATATAATACCCAGATTAAGGGAGTTTATCTTCCAGTAGTTTTTCCAAACTTTTAGCAGCAAAACTCTTATCAAAATCTTAGATGGAATTCTAAGATGTAAATTAAGTAAGTATTCATAGTAGTTTTTAAAAACAATATATTAATTTCATCAGTGTACATTTTATAAAACATGTGAATTAAACATGTAACAGTAAGGAAAGTGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGACGGGTTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCCTAGCTCACTGCAGTCTCAAACTCCTGTACTCAAGCATTTCACTGGCCTCAGCCTCCTGGGTATCCGAGACTATAGGCACATGCCACCATGCCTGGCTATTTAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGATCTCACTGTGTTACCAAGACTGGAAGCTGTTTTTATTAACATTAAAATTTACATTTGAGCCTAGTGAAGTTGCTTGTATAGTTTGTTGTATAGTTGCTTGTAGAAGTTTGTTGTATAAGGACAAGCATACACAGACTTGAAAGCAAGACAAGACATGTGCAGACCTACAACATTCCAAATCAGTGACGAGTTTATGAGAAGCTAGAAATGGGTACTGAGATGACTAGAGAAACTAAGCGTTAGAGCTGTTTAAAACCAAGTGAACTGGGCTATATGTTAACCTCCAACATGTTGAAATGTGGCCTATGATCCACGTGAGTGTGTATATTACTTTATCACAGGTTTGAAGAAAGAGATTAGTGTATTCAGAAAAAAAATGAAAAAATGTTTGCAAAACCCCTGAAGCTCTTCTGTGGAAGTTGAGGGTTCTCTGGAGTATAGTTGGAAAGTGGTTAGTAGGAAAGACTGCCGTAAAACTTGAATGATATAGTGGATTGAAAAACATATACATCTCTCTTTAGCAATTGATTCTGTGCCCGACACGGCTTAAATGCATAACGTGGATTATTCCCTGAATCATCATAATGTTTTTGGGAGGTATTATCCCTATTTTAAAGACAAGGAAACTGAGGTTTTCAGGGGTTAAATGGATTTTTCCTGAGTCACACAACCTGTTAGCGGTACAGCCAAGTGGTGACCTAATGAAATGGAGCGAGCTCTTTGCTATTGTCACTTTAAACCATTTTCTATTTTATCTGGGAAATGTTTGAATAATGTAGACACTGTGAGAATATTTTGCTATTGAGCAATAGGAAGTTGGTAC
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Task1_train_4794
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The variant affects gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis
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Task1_train_4795
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This mutation is located in gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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AAGATTGTTGTAAAGATTAGAGATAATGACTATTAAGCTCCTAGTAGTGCCTAGAGAAACAGTGAATGCTCAATAAATGTAATTGCTGTTAATAAAACAATATTTACCTATTAAAACATCATTAATCCCTATTCGATGAAATGTCATTTGACACTGGGGAGTAATCTAACAAACTACATGAAGATAGTGATAATTATGTTGCTAACTGTACTCAGGAAAAGGGACTCAAGCTTCACATTTTTGGCTGTTTATGAAGGCAAATGTCTTCCCATGGAGAGATGCAAAAAGACATTCTTACCAGACCAATGGTGGCTGCTCCAATCCCAATGAGAGGGCTGACAGAAATAATAACCAAGGTCAGTTTCCAACCCCTGAAAAATCCCAACAGGAAACCACAGATGGTCGAGGTCATGCGCTGAATGAAAAGGGCCATTTGGTCAGCTATGGCATCATTGATTTTATTAATATCACTAGAAACCAGAAAGATTTTGGTCACTAAAACTGAATTTGATCATTCAAATATCTTGCTGAAAGTCTCAGTCTTTCCCTTTTAAACATTCCCATCTCTCTATCCCTATCACCCTTGGATAGCATTAACAGCCTCTCAGATCTTGGAAAATTTGCTGCACCTTGGGATGTTATCAAGCCTCTTTCCTGATAGCCAATCAATTTTGTTCTTAATCTAGGTTTCCCAGCTGGTACTCAGTGTTGATAAAGGCTTTTGGAAACCATCTTATTTGTCTTTTTCTTTTACATAGCTAATATCCTTGCTCTGTCTTGCAAAGCTTTTCTTTCTTCATGCCTGCTGAATCCTTTCAGCCTCAAGGTTCTAGTCACATACCTTCTCGTGCATCAATCTTGTATAATCCCCCAAGAAGAAGTAACACCTTTCTCCCTGTGTTTCCGTAACACTGTAATTAATCCTTGTGCATTTGTATGTGTGTGGAATTATTGCATTCTGCATATAGGCAGTATAGAGTAGTGGTGAAGAGTGCAGATTCTGGAGCCAGACTAGGAATTTGAATACAGACTCTTGTTGGGCAAGTTACTTAACCTTTTTGTGGCTCAATTTTCTTGTCTGTAAAATAAGAACAATAATAGAACCTACCCCAATGGGTAATAATGAGGATTAAAGTAGCGAATATATGTAAAGCCTATAGGACAGCGCCTATCATATAATAAACAATATGTGTTAGTTCTGATTATTTGCTTGCATTTCTTATTTCCCCTACGAGGCTGTAAGTTCCTCAAGAGCACAAGTGCAAGGCAATTGCTCCAGAATATTTATTGAATATAATTATATTAAATTCATATTCCTGAGAACATTTCCTTAATCTCTTGTCCAGTTGGAGTGAAGAGAGCTTGGAACTAAACAGCAAGAAAGAACCTAAGACATCACCCAGGTATTAGGCCATTGTGTTCCAGCAGGGTTAGATAACTGCTCAAGGTCACAGTAAGGAGCAGAGTAAGTGCCGGAAGTCAGGGGTCCTGAATTTCAGTGTGCTTTATCTACACTGTAGAGTGACTGTCTTTCAGGGGACCTCAAAATTCAGTTCAATAGGGTTCGACCAATTCTAATTCCTCTCATTTAGAATTCCTGGGTGGCTGTTAATGACCTAAACTAGGTGTAAACTGGATTTAAATCCAGTTACACCTGGACAGCTAAATAACCTTTTTAACTGTCTTCTATAATATTTCCTTTCTAATATTTTAATTAAGGTCTACACACCAAATTGCAGTACCTTGGGTTTCAATTTTTAATGTCCATATTTGACAGTGTATTACTTATGAAAAAGCCATGCCACATATGAAAGCCCAATTTAAGAGATGAAACATAGGAAAACTGAAAATATTTTTAAATTTTTATTTAATTTAGAAACAAGGGTTTTATTATCCAAAAATCACACACTAAAATACTGTTTTACCAGCTACTTACTCAGAGAATCTTGTATTCAGCTCCCCCACTGAATTGCAGTCAAACCACCCTATTTCCATTCTCATTATTCTCCTAAAGTAAAATTTTCTCATTTTCTGTATCTGACGAGCTGCGGCAATGACCCAAAAGCATATCTGGAAATGGACAAAGGAATGTTTAGCATTGCAATGTTTGAAATATTTGTTAATTTCTTTTTTCAGAAGAAAGTACTTTCAATACAACAGTTGAGAAAAGGGGGAAAGTAATTCAGAAAATGCCTCTTCTTGGGAACTAAGATGTGAGCTCTGTCATCTGCTGCTAAAAGTGGAGGTAAACAGAACCTTCAGCAGGGTAGCCTGAGATTTGGGTTTGAATCCAGCTCTGACACTTAAGCAGGCCCATGTCTTCTGGACTTTACCCTACAGAGCTTCACTTTCCCCATGTGTGAAAGAAGGCTCACAGCACCAAAAATAAGGCATTATTGTTCTTAAATAACTATTTTTAATGCCATTTCTGAGTGAATTTCCTCCCGGAAAGACCTGCCTAGAAGCATTCATGCATAGTTTTCAGGCAATAATTTTCAAGAAATGTAAAACAAAAATTATGACATCAGCAAAAATCTAATCTGCTGATAGATTTTCCCTAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGTCATTAAAATTCCCAATGCCTAAATGGGAAAAAATGATTCATTTCTCTTTACAAACAGCACTGTGTGGAATTCTTGAATGAATGGGAAGGAATTCATTATTTTTCTACAAAAGAAGGCAAAAGATAAAATATTTTTCTTTCTTAATAAGAGTTAAGTACCTCCAAGCCCTTCCAACACTTAAATCTAAAATATGCTCTAGATTCAGCCTTTCAGAATTTGGGTTGGAATGCAGTTTGTTGAGACTTTAGCAATGCGAGAAAAAGAAAGTAAATTTTGCTTTCCTCTATCTCCCCCTGCCCCACATTCTTCAAGCTACTCAACTGCCCCCTACAAACACACCTGCAAATGTCCATTTCTGGATATAGAAGAGAGGATGAAGTAGGGAAAGGCAGGGGGAGGACAGGACATTACAACTACGAGTCTATTATGCATCTCTCTGGACAGCCACTTGTATCCTCCTAAGTTTCCATCTGAGAGAAGAATCCCTCTCCATTCTCTCATGTCCTCTGGAAACAGACTGTAGTTCTTAGGGCTTCTGATTAGCTTAAAGAGTGGCAACACATTGCATCTCATTGTAGTGTCTTTGAGGTCAGATATTGATCTATAAATTATACGGAGGAGCTACTAACTTGAATATATCCTGTGATAAGTACTGCGACAGCAATTCCAGCATAGTAACTGGCAAATTTGATCATTTCGCTCTCGATGTTCAGCAACCTTCAAAAGAGGGAAAAGAATGTTCAGACTTGCAAGTAGGATCAAGCCACCAGAGATTACATTTGTGGATATAGAGGGATTTAAAAAATATATATATTTTAAATATATATATAATATATAATAAATATACTATATATAGTATATTTCTATTAGACATGAGTAAGACATTTTATCTATGCAAAATTATAATAAATCCAACCAAATTTCTAAACAGACCTCATGGTACCAATCACAGAAAATATGCATATCCCCTTCATTTTTATAGGCAGAGATGCTAGGACTATGAAATAATTAATTAGCAGTTGTTGGAAGCCAGGGTACCCTAAATGGCAGCCCAGGGCTTGGTCCACTTTAGTCTCTTCCATGCATACTCATCATGCAGTGATAGAGCAATCACAGGCAAGAAAGATTTTCAAAAGCCAGACAGGCTGTCTGAAAAGAAACTGATAGAACGATGTGTGCTGTAAATCAGGAGGCTTACTGTTACCTCTTCTAGGAATGCTAGCCAGCTTTTCAACTTCTCTATCTCAGAGTGACACTGAAAAATGTGCCTGTTATCTTCCCATGGGAGAGAAAAGCATTTTATTAGCCCTGTCTTTTTGCTGACTACAGCCTAAGTTCATTCACCAGGACAATTTCTAAGGTTGAAGCCAAAGACACTTGTGGGAAATAGCAAGAAGAAAAATAGCAAAGAAAAATACTTTGGCATTTTTCCCAGCAGCACTACCATGTTGCTGCACAGGGTTTGGGATTGGCAGTGCCAGGGAGTGGAGGAAAAAAAAATTC
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Task1_train_4796
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis
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Task1_train_4797
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The gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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AAGATTGTTGTAAAGATTAGAGATAATGACTATTAAGCTCCTAGTAGTGCCTAGAGAAACAGTGAATGCTCAATAAATGTAATTGCTGTTAATAAAACAATATTTACCTATTAAAACATCATTAATCCCTATTCGATGAAATGTCATTTGACACTGGGGAGTAATCTAACAAACTACATGAAGATAGTGATAATTATGTTGCTAACTGTACTCAGGAAAAGGGACTCAAGCTTCACATTTTTGGCTGTTTATGAAGGCAAATGTCTTCCCATGGAGAGATGCAAAAAGACATTCTTACCAGACCAATGGTGGCTGCTCCAATCCCAATGAGAGGGCTGACAGAAATAATAACCAAGGTCAGTTTCCAACCCCTGAAAAATCCCAACAGGAAACCACAGATGGTCGAGGTCATGCGCTGAATGAAAAGGGCCATTTGGTCAGCTATGGCATCATTGATTTTATTAATATCACTAGAAACCAGAAAGATTTTGGTCACTAAAACTGAATTTGATCATTCAAATATCTTGCTGAAAGTCTCAGTCTTTCCCTTTTAAACATTCCCATCTCTCTATCCCTATCACCCTTGGATAGCATTAACAGCCTCTCAGATCTTGGAAAATTTGCTGCACCTTGGGATGTTATCAAGCCTCTTTCCTGATAGCCAATCAATTTTGTTCTTAATCTAGGTTTCCCAGCTGGTACTCAGTGTTGATAAAGGCTTTTGGAAACCATCTTATTTGTCTTTTTCTTTTACATAGCTAATATCCTTGCTCTGTCTTGCAAAGCTTTTCTTTCTTCATGCCTGCTGAATCCTTTCAGCCTCAAGGTTCTAGTCACATACCTTCTCGTGCATCAATCTTGTATAATCCCCCAAGAAGAAGTAACACCTTTCTCCCTGTGTTTCCGTAACACTGTAATTAATCCTTGTGCATTTGTATGTGTGTGGAATTATTGCATTCTGCATATAGGCAGTATAGAGTAGTGGTGAAGAGTGCAGATTCTGGAGCCAGACTAGGAATTTGAATACAGACTCTTGTTGGGCAAGTTACTTAACCTTTTTGTGGCTCAATTTTCTTGTCTGTAAAATAAGAACAATAATAGAACCTACCCCAATGGGTAATAATGAGGATTAAAGTAGCGAATATATGTAAAGCCTATAGGACAGCGCCTATCATATAATAAACAATATGTGTTAGTTCTGATTATTTGCTTGCATTTCTTATTTCCCCTACGAGGCTGTAAGTTCCTCAAGAGCACAAGTGCAAGGCAATTGCTCCAGAATATTTATTGAATATAATTATATTAAATTCATATTCCTGAGAACATTTCCTTAATCTCTTGTCCAGTTGGAGTGAAGAGAGCTTGGAACTAAACAGCAAGAAAGAACCTAAGACATCACCCAGGTATTAGGCCATTGTGTTCCAGCAGGGTTAGATAACTGCTCAAGGTCACAGTAAGGAGCAGAGTAAGTGCCGGAAGTCAGGGGTCCTGAATTTCAGTGTGCTTTATCTACACTGTAGAGTGACTGTCTTTCAGGGGACCTCAAAATTCAGTTCAATAGGGTTCGACCAATTCTAATTCCTCTCATTTAGAATTCCTGGGTGGCTGTTAATGACCTAAACTAGGTGTAAACTGGATTTAAATCCAGTTACACCTGGACAGCTAAATAACCTTTTTAACTGTCTTCTATAATATTTCCTTTCTAATATTTTAATTAAGGTCTACACACCAAATTGCAGTACCTTGGGTTTCAATTTTTAATGTCCATATTTGACAGTGTATTACTTATGAAAAAGCCATGCCACATATGAAAGCCCAATTTAAGAGATGAAACATAGGAAAACTGAAAATATTTTTAAATTTTTATTTAATTTAGAAACAAGGGTTTTATTATCCAAAAATCACACACTAAAATACTGTTTTACCAGCTACTTACTCAGAGAATCTTGTATTCAGCTCCCCCACTGAATTGCAGTCAAACCACCCTATTTCCATTCTCATTATTCTCCTAAAGTAAAATTTTCTCATTTTCTGTATCTGACGAGCTGCGGCAATGACCCAAAAGCATATCTGGAAATGGACAAAGGAATGTTTAGCATTGCAATGTTTGAAATATTTGTTAATTTCTTTTTTCAGAAGAAAGTACTTTCAATACAACAGTTGAGAAAAGGGGGAAAGTAATTCAGAAAATGCCTCTTCTTGGGAACTAAGATGTGAGCTCTGTCATCTGCTGCTAAAAGTGGAGGTAAACAGAACCTTCAGCAGGGTAGCCTGAGATTTGGGTTTGAATCCAGCTCTGACACTTAAGCAGGCCCATGTCTTCTGGACTTTACCCTACAGAGCTTCACTTTCCCCATGTGTGAAAGAAGGCTCACAGCACCAAAAATAAGGCATTATTGTTCTTAAATAACTATTTTTAATGCCATTTCTGAGTGAATTTCCTCCCGGAAAGACCTGCCTAGAAGCATTCATGCATAGTTTTCAGGCAATAATTTTCAAGAAATGTAAAACAAAAATTATGACATCAGCAAAAATCTAATCTGCTGATAGATTTTCCCTAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGTCATTAAAATTCCCAATGCCTAAATGGGAAAAAATGATTCATTTCTCTTTACAAACAGCACTGTGTGGAATTCTTGAATGAATGGGAAGGAATTCATTATTTTTCTACAAAAGAAGGCAAAAGATAAAATATTTTTCTTTCTTAATAAGAGTTAAGTACCTCCAAGCCCTTCCAACACTTAAATCTAAAATATGCTCTAGATTCAGCCTTTCAGAATTTGGGTTGGAATGCAGTTTGTTGAGACTTTAGCAATGCGAGAAAAAGAAAGTAAATTTTGCTTTCCTCTATCTCCCCCTGCCCCACATTCTTCAAGCTACTCAACTGCCCCCTACAAACACACCTGCAAATGTCCATTTCTGGATATAGAAGAGAGGATGAAGTAGGGAAAGGCAGGGGGAGGACAGGACATTACAACTACGAGTCTATTATGCATCTCTCTGGACAGCCACTTGTATCCTCCTAAGTTTCCATCTGAGAGAAGAATCCCTCTCCATTCTCTCATGTCCTCTGGAAACAGACTGTAGTTCTTAGGGCTTCTGATTAGCTTAAAGAGTGGCAACACATTGCATCTCATTGTAGTGTCTTTGAGGTCAGATATTGATCTATAAATTATACGGAGGAGCTACTAACTTGAATATATCCTGTGATAAGTACTGCGACAGCAATTCCAGCATAGTAACTGGCAAATTTGATCATTTCGCTCTCGATGTTCAGCAACCTTCAAAAGAGGGAAAAGAATGTTCAGACTTGCAAGTAGGATCAAGCCACCAGAGATTACATTTGTGGATATAGAGGGATTTAAAAAATATATATATTTTAAATATATATATAATATATAATAAATATACTATATATAGTATATTTCTATTAGACATGAGTAAGACATTTTATCTATGCAAAATTATAATAAATCCAACCAAATTTCTAAACAGACCTCATGGTACCAATCACAGAAAATATGCATATCCCCTTCATTTTTATAGGCAGAGATGCTAGGACTATGAAATAATTAATTAGCAGTTGTTGGAAGCCAGGGTACCCTAAATGGCAGCCCAGGGCTTGGTCCACTTTAGTCTCTTCCATGCATACTCATCATGCAGTGATAGAGCAATCACAGGCAAGAAAGATTTTCAAAAGCCAGACAGGCTGTCTGAAAAGAAACTGATAGAACGATGTGTGCTGTAAATCAGGAGGCTTACTGTTACCTCTTCTAGGAATGCTAGCCAGCTTTTCAACTTCTCTATCTCAGAGTGACACTGAAAAATGTGCCTGTTATCTTCCCATGGGAGAGAAAAGCATTTTATTAGCCCTGTCTTTTTGCTGACTACAGCCTAAGTTCATTCACCAGGACAATTTCTAAGGTTGAAGCCAAAGACACTTGTGGGAAATAGCAAGAAGAAAAATAGCAAAGAAAAATACTTTGGCATTTTTCCCAGCAGCACTACCATGTTGCTGCACAGGGTTTGGGATTGGCAGTGCCAGGGAGTGGAGGAAAAAAAAATTC
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Task1_train_4798
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Consider this mutation in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4799
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This mutation is located in gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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AAGATTGTTGTAAAGATTAGAGATAATGACTATTAAGCTCCTAGTAGTGCCTAGAGAAACAGTGAATGCTCAATAAATGTAATTGCTGTTAATAAAACAATATTTACCTATTAAAACATCATTAATCCCTATTCGATGAAATGTCATTTGACACTGGGGAGTAATCTAACAAACTACATGAAGATAGTGATAATTATGTTGCTAACTGTACTCAGGAAAAGGGACTCAAGCTTCACATTTTTGGCTGTTTATGAAGGCAAATGTCTTCCCATGGAGAGATGCAAAAAGACATTCTTACCAGACCAATGGTGGCTGCTCCAATCCCAATGAGAGGGCTGACAGAAATAATAACCAAGGTCAGTTTCCAACCCCTGAAAAATCCCAACAGGAAACCACAGATGGTCGAGGTCATGCGCTGAATGAAAAGGGCCATTTGGTCAGCTATGGCATCATTGATTTTATTAATATCACTAGAAACCAGAAAGATTTTGGTCACTAAAACTGAATTTGATCATTCAAATATCTTGCTGAAAGTCTCAGTCTTTCCCTTTTAAACATTCCCATCTCTCTATCCCTATCACCCTTGGATAGCATTAACAGCCTCTCAGATCTTGGAAAATTTGCTGCACCTTGGGATGTTATCAAGCCTCTTTCCTGATAGCCAATCAATTTTGTTCTTAATCTAGGTTTCCCAGCTGGTACTCAGTGTTGATAAAGGCTTTTGGAAACCATCTTATTTGTCTTTTTCTTTTACATAGCTAATATCCTTGCTCTGTCTTGCAAAGCTTTTCTTTCTTCATGCCTGCTGAATCCTTTCAGCCTCAAGGTTCTAGTCACATACCTTCTCGTGCATCAATCTTGTATAATCCCCCAAGAAGAAGTAACACCTTTCTCCCTGTGTTTCCGTAACACTGTAATTAATCCTTGTGCATTTGTATGTGTGTGGAATTATTGCATTCTGCATATAGGCAGTATAGAGTAGTGGTGAAGAGTGCAGATTCTGGAGCCAGACTAGGAATTTGAATACAGACTCTTGTTGGGCAAGTTACTTAACCTTTTTGTGGCTCAATTTTCTTGTCTGTAAAATAAGAACAATAATAGAACCTACCCCAATGGGTAATAATGAGGATTAAAGTAGCGAATATATGTAAAGCCTATAGGACAGCGCCTATCATATAATAAACAATATGTGTTAGTTCTGATTATTTGCTTGCATTTCTTATTTCCCCTACGAGGCTGTAAGTTCCTCAAGAGCACAAGTGCAAGGCAATTGCTCCAGAATATTTATTGAATATAATTATATTAAATTCATATTCCTGAGAACATTTCCTTAATCTCTTGTCCAGTTGGAGTGAAGAGAGCTTGGAACTAAACAGCAAGAAAGAACCTAAGACATCACCCAGGTATTAGGCCATTGTGTTCCAGCAGGGTTAGATAACTGCTCAAGGTCACAGTAAGGAGCAGAGTAAGTGCCGGAAGTCAGGGGTCCTGAATTTCAGTGTGCTTTATCTACACTGTAGAGTGACTGTCTTTCAGGGGACCTCAAAATTCAGTTCAATAGGGTTCGACCAATTCTAATTCCTCTCATTTAGAATTCCTGGGTGGCTGTTAATGACCTAAACTAGGTGTAAACTGGATTTAAATCCAGTTACACCTGGACAGCTAAATAACCTTTTTAACTGTCTTCTATAATATTTCCTTTCTAATATTTTAATTAAGGTCTACACACCAAATTGCAGTACCTTGGGTTTCAATTTTTAATGTCCATATTTGACAGTGTATTACTTATGAAAAAGCCATGCCACATATGAAAGCCCAATTTAAGAGATGAAACATAGGAAAACTGAAAATATTTTTAAATTTTTATTTAATTTAGAAACAAGGGTTTTATTATCCAAAAATCACACACTAAAATACTGTTTTACCAGCTACTTACTCAGAGAATCTTGTATTCAGCTCCCCCACTGAATTGCAGTCAAACCACCCTATTTCCATTCTCATTATTCTCCTAAAGTAAAATTTTCTCATTTTCTGTATCTGACGAGCTGCGGCAATGACCCAAAAGCATATCTGGAAATGGACAAAGGAATGTTTAGCATTGCAATGTTTGAAATATTTGTTAATTTCTTTTTTCAGAAGAAAGTACTTTCAATACAACAGTTGAGAAAAGGGGGAAAGTAATTCAGAAAATGCCTCTTCTTGGGAACTAAGATGTGAGCTCTGTCATCTGCTGCTAAAAGTGGAGGTAAACAGAACCTTCAGCAGGGTAGCCTGAGATTTGGGTTTGAATCCAGCTCTGACACTTAAGCAGGCCCATGTCTTCTGGACTTTACCCTACAGAGCTTCACTTTCCCCATGTGTGAAAGAAGGCTCACAGCACCAAAAATAAGGCATTATTGTTCTTAAATAACTATTTTTAATGCCATTTCTGAGTGAATTTCCTCCCGGAAAGACCTGCCTAGAAGCATTCATGCATAGTTTTCAGGCAATAATTTTCAAGAAATGTAAAACAAAAATTATGACATCAGCAAAAATCTAATCTGCTGATAGATTTTCCCTAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGTCATTAAAATTCCCAATGCCTAAATGGGAAAAAATGATTCATTTCTCTTTACAAACAGCACTGTGTGGAATTCTTGAATGAATGGGAAGGAATTCATTATTTTTCTACAAAAGAAGGCAAAAGATAAAATATTTTTCTTTCTTAATAAGAGTTAAGTACCTCCAAGCCCTTCCAACACTTAAATCTAAAATATGCTCTAGATTCAGCCTTTCAGAATTTGGGTTGGAATGCAGTTTGTTGAGACTTTAGCAATGCGAGAAAAAGAAAGTAAATTTTGCTTTCCTCTATCTCCCCCTGCCCCACATTCTTCAAGCTACTCAACTGCCCCCTACAAACACACCTGCAAATGTCCATTTCTGGATATAGAAGAGAGGATGAAGTAGGGAAAGGCAGGGGGAGGACAGGACATTACAACTACGAGTCTATTATGCATCTCTCTGGACAGCCACTTGTATCCTCCTAAGTTTCCATCTGAGAGAAGAATCCCTCTCCATTCTCTCATGTCCTCTGGAAACAGACTGTAGTTCTTAGGGCTTCTGATTAGCTTAAAGAGTGGCAACACATTGCATCTCATTGTAGTGTCTTTGAGGTCAGATATTGATCTATAAATTATACGGAGGAGCTACTAACTTGAATATATCCTGTGATAAGTACTGCGACAGCAATTCCAGCATAGTAACTGGCAAATTTGATCATTTCGCTCTCGATGTTCAGCAACCTTCAAAAGAGGGAAAAGAATGTTCAGACTTGCAAGTAGGATCAAGCCACCAGAGATTACATTTGTGGATATAGAGGGATTTAAAAAATATATATATTTTAAATATATATATAATATATAATAAATATACTATATATAGTATATTTCTATTAGACATGAGTAAGACATTTTATCTATGCAAAATTATAATAAATCCAACCAAATTTCTAAACAGACCTCATGGTACCAATCACAGAAAATATGCATATCCCCTTCATTTTTATAGGCAGAGATGCTAGGACTATGAAATAATTAATTAGCAGTTGTTGGAAGCCAGGGTACCCTAAATGGCAGCCCAGGGCTTGGTCCACTTTAGTCTCTTCCATGCATACTCATCATGCAGTGATAGAGCAATCACAGGCAAGAAAGATTTTCAAAAGCCAGACAGGCTGTCTGAAAAGAAACTGATAGAACGATGTGTGCTGTAAATCAGGAGGCTTACTGTTACCTCTTCTAGGAATGCTAGCCAGCTTTTCAACTTCTCTATCTCAGAGTGACACTGAAAAATGTGCCTGTTATCTTCCCATGGGAGAGAAAAGCATTTTATTAGCCCTGTCTTTTTGCTGACTACAGCCTAAGTTCATTCACCAGGACAATTTCTAAGGTTGAAGCCAAAGACACTTGTGGGAAATAGCAAGAAGAAAAATAGCAAAGAAAAATACTTTGGCATTTTTCCCAGCAGCACTACCATGTTGCTGCACAGGGTTTGGGATTGGCAGTGCCAGGGAGTGGAGGAAAAAAAAATTC
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