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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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Task1_train_4800
This alteration occurs within gene BBS5, LOC129935068 (Bardet-Biedl syndrome 5| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 16738) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 5
TCTTCACATTATTATGAATATAGTTTGACCTTGTGGGCCCCCTGTAGGGATCCAGATCAGTCTTTGTGAACCACTAATTTAAATAATTGTCATGCATTGAGAAAAGGGACTTTGATTCATTCAAGAAGTATTTACTGGGTCCTACTCTGTGCTGGGTATTGTTCAAAGCAGTCAACTAGATAGATCAGGTGTCTGTCCTCGGGTTGTTCACAGCAGGTGGGGCAGAAGGATCAGGGACTGCTGGAGTTGACATGTGAGCTGAGATGTGATTTGATTTGATTTGATTTGACTTTTTTTTGGAGCCAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCCACCACCGTGCCCAGCTAATTTGGGGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACAGCGCCCAGCCCAAGCAGAGATTTAAGTGACAAAGGGCAGGCCTATGCAGAGGTCTGGGGAAACAGTGTTCCAGGCAAAGGAAGGGGGCCCTCCAAAGTCTCTGAGCCCTGTCTGGCAAGAGAGCAGCCAGAAGTGAGGGTGGTTGGAGGTTGCAGACATAGGCAGGGCCACATTGAGCTAGGCCCAGGTAAGGAATTTGAAGCTTTAACTCTAAATTTCTTTTTTCCTCATTCTAAAACCATCCCAATAAAATTTATAAAAGTAATCAGGGAAGAAAGTGTGGGGGAGGGGACAAAAATAAACCAAGCTTGCAGCCAATTCGGCATTAATCATGAGGTCAGCTTCCTCTCTGACCTGCTTGCTCAGAGTTGTTTGGTGCCTATTGTCCTAGAATCATGCAGACCCTGTCACAAGATTATAGTTCCCTTCTATTGCTCTATAGAGAACAACTTGAACATTATGAAATACTCAGTTTTCCCTTTGAGATAGTCTTTCAGATCCTGCATACCAATGAAACTACTGCCTCAGCTGGCCTGAAGGATCCCACTGATGCCAGCTGGTCTGAGGAACCCGTGAGAAACTGATTCAGCAAAGAATGCAGCTTCCCTATCCTGATGATTTCATCTCCCTTACTCCGACCAATCAAGGACCCCAATTTTCCAGCCCCTCGCCCTCTGTGATCCTCTTAAAAACCTCAGCCCAGAACTCTTGGGAAGATAGATTCGAGGATCTCTTCCCATCTCTTTGCTAGGTGCCCTGCAATCATTAAACTCTTTCCCTGCTGCAAACTCTGCTGTCTTCGTGTAATGGGTTTGTTACTGCACAGCAGGCATACGAACCTGTTGATCCTATATCTCTATCACCTAGGCTGGAGGGCAGAGGCACGATCATAGCTCCCCGCAGCCTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGAGCCTGCAGGCGTGCACCACCACCCCTGGCTAATTTTGGGTTGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTGTTTGTAGAGATGAAGTTTCGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAACTGCAGGGATTACAGGCAGAAGCCACCATGCCCGGCTAATAACCTGAATCTCTTGACGGTGAAGAGAAATAAGGAGAGGGGTAAAATGGCTAAAGGATGTCTGTTTGGAGGCAAGGAAGGTCGCCCAGAGGTCAGGCACGCTCCCCTTGGCGGACACAGCTGGGCTTCTCAGAGACTCCTAAATCCTGCCTCGCATCTCAAATCGGCTTAACGACGCGAAAGAGCTGGGCGACGCGCGCGCACTCTCGCGGAAGCTTGAGTCTCGGCGCCCGCCGTAGACGTCGTGACAGAGGCGGCCCGTTGCCTTGGAGCCAGAGAGACGCAGCTAGGCCTGCACGGCTGTGGAGAGATCCTGCCACGGGCCTTGTTCACCATGTCGGTGCTGGATGCGCTTTGGGAGGATCGGGATGTCCGTTTCGACCTGTCCGCGCAGTGAGTTTCCAAGATTCCCGAGGGATCTTCAACCCTGTAGAGGGCGCCGCCGTGCGCGTTAGGGACCCGCGGGCGGAGACTGCACCTCCGCAGCTCGCGGCCCTGGTGAGGGTGGGAGGCTTGCGCCGGTCGTCCGCGCCTCGAGAGACCTCAGGCTGGTTGGGCCACTGTGGCCCTCTCGAGGCCGGCGCCGCGGCAAGAGCGCATCGGCATTACACAGTTTTGGTCCCATGCGACCTCCGGTTCCCCCATCCTGGCCCGCGGGACGGATCAGGAATGTGAACCTGAGCACGACCGGGGCCACCCGGGGCTTAGCGTCCCGTATACACCCACGTGAGCTTGGGATTTCAGTTTCATGGAAGGAACGTAGGTCAGGGACTCAGGAAACTAGGGTTCTAAAAGTAGATGTGTAATATCGACCCACAGTGTGGGCCCTTGAGCAGATGTCTTCATCATTCAAGCTAGAATCCTCATGTCTGTAAAATAAGGGAGGTGGGAGTAAGGCAGTCGTCAAAAATTACTAACCGCGCAAACTTTATGTCCTTGGTAAGCTTTCATCTAGTTATTCATATCAGTCACCAACAAGAAGGAGTCTTCTTTTGCAACCTGTTTTTGGAAATTATCATACATTAAATAGAAACCATGTTTTTGGAAAGTATCGTAAAGAAAAAGTGGTTAGAAACCTCCTACTCCAAAATCCAGGGCGGGAAATGCCGGTTGGGTTACTAAGTGTTGAGAAACGCTAAAGCTAAGATTCCTGGATTAATGGCATGGAGCTTCTTAGCTACTTCTTATCGTTCCTTATCATGGACCTCCCCTCCTTAGGTGGAATCGTTCCTTATCATGGACCTCACCTCCTTAGATGGAATCGTTCCTTATCATGGACCTCACCTCCTTAGATGGAAAAATGAAATATTGATAAATTTCTCAGGTTAAGTATAGCTAGATATCTAATGCTAACATGTTAGACCCTTTAAGAAGATGAAAGAGAAAGGAATTCGTAAAATTACGGACTGTAGTAACATATTGCGCACTTTCTATGACATTTTCTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGACGCGATCTCGGCTCACTGCGACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCAACACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCGACATTTTCTGTCTTTCTTGTAGGGTTCTTAATCCAAACAAAAGTCCGTTTCAGTAACATTAGTAAACATTTATCCATGTTTTATTACGTGCTAGTTACTGGGCCGATAGCTAGAGACAGAAAATAATAGGAAATGATATTCATATCCCCCCGTTCTAGTGCAGGAGATACATACAGACAACCACTATAATAAATGTGGTAAATACCATTCTGAAAAAATGAGCGAAAAGCTGAGACTCATAGAAACAGAACAATTTATTCTACCTGGTGAAGTCCTTGAAGAAGAATAAATATTCATAGTATTTGAGTTGTTCCCTGAAGAATGGGCAGAGCCTTGTCAGGGTAGACAGGAGGAGAGTATTCCAGAAAAGAAGAAAAGAATTTAGCGTTAGAAGCAGTCTTGGAGCTGTAACCTCATTAGCTAAAGGCAGGGTCTGCTGCAGAGAGAGGTTGGAAGTACAAATAGATAAATTAGCCAGATTGTAACATTTTTAGCTCAGGATTTTGGACTTCAACTTCTAGGCAGCAGGAAGATATAGAAAGCTTTTAAGCAGGGAAATGATATGGTCATATCTGTATTTTCAATAGGTAGTTGAGTTGGCTTTATGAAGAGTGTATTAGAAGG
TCTTCACATTATTATGAATATAGTTTGACCTTGTGGGCCCCCTGTAGGGATCCAGATCAGTCTTTGTGAACCACTAATTTAAATAATTGTCATGCATTGAGAAAAGGGACTTTGATTCATTCAAGAAGTATTTACTGGGTCCTACTCTGTGCTGGGTATTGTTCAAAGCAGTCAACTAGATAGATCAGGTGTCTGTCCTCGGGTTGTTCACAGCAGGTGGGGCAGAAGGATCAGGGACTGCTGGAGTTGACATGTGAGCTGAGATGTGATTTGATTTGATTTGATTTGACTTTTTTTTGGAGCCAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCCACCACCGTGCCCAGCTAATTTGGGGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACAGCGCCCAGCCCAAGCAGAGATTTAAGTGACAAAGGGCAGGCCTATGCAGAGGTCTGGGGAAACAGTGTTCCAGGCAAAGGAAGGGGGCCCTCCAAAGTCTCTGAGCCCTGTCTGGCAAGAGAGCAGCCAGAAGTGAGGGTGGTTGGAGGTTGCAGACATAGGCAGGGCCACATTGAGCTAGGCCCAGGTAAGGAATTTGAAGCTTTAACTCTAAATTTCTTTTTTCCTCATTCTAAAACCATCCCAATAAAATTTATAAAAGTAATCAGGGAAGAAAGTGTGGGGGAGGGGACAAAAATAAACCAAGCTTGCAGCCAATTCGGCATTAATCATGAGGTCAGCTTCCTCTCTGACCTGCTTGCTCAGAGTTGTTTGGTGCCTATTGTCCTAGAATCATGCAGACCCTGTCACAAGATTATAGTTCCCTTCTATTGCTCTATAGAGAACAACTTGAACATTATGAAATACTCAGTTTTCCCTTTGAGATAGTCTTTCAGATCCTGCATACCAATGAAACTACTGCCTCAGCTGGCCTGAAGGATCCCACTGATGCCAGCTGGTCTGAGGAACCCGTGAGAAACTGATTCAGCAAAGAATGCAGCTTCCCTATCCTGATGATTTCATCTCCCTTACTCCGACCAATCAAGGACCCCAATTTTCCAGCCCCTCGCCCTCTGTGATCCTCTTAAAAACCTCAGCCCAGAACTCTTGGGAAGATAGATTCGAGGATCTCTTCCCATCTCTTTGCTAGGTGCCCTGCAATCATTAAACTCTTTCCCTGCTGCAAACTCTGCTGTCTTCGTGTAATGGGTTTGTTACTGCACAGCAGGCATACGAACCTGTTGATCCTATATCTCTATCACCTAGGCTGGAGGGCAGAGGCACGATCATAGCTCCCCGCAGCCTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGAGCCTGCAGGCGTGCACCACCACCCCTGGCTAATTTTGGGTTGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTGTTTGTAGAGATGAAGTTTCGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAACTGCAGGGATTACAGGCAGAAGCCACCATGCCCGGCTAATAACCTGAATCTCTTGACGGTGAAGAGAAATAAGGAGAGGGGTAAAATGGCTAAAGGATGTCTGTTTGGAGGCAAGGAAGGTCGCCCAGAGGTCAGGCACGCTCCCCTTGGCGGACACAGCTGGGCTTCTCAGAGACTCCTAAATCCTGCCTCGCATCTCAAATCGGCTTAACGACGCGAAAGAGCTGGGCGACGCGCGCGCACTCTCGCGGAAGCTTGAGTCTCGGCGCCCGCCGTAGACGTCGTGACAGAGGCGGCCCGTTGCCTTGGAGCCAGAGAGACGCAGCTAGGCCTGCACGGCTGTGGAGAGATCCTGCCACGGGCCTTGTTCACCGTGTCGGTGCTGGATGCGCTTTGGGAGGATCGGGATGTCCGTTTCGACCTGTCCGCGCAGTGAGTTTCCAAGATTCCCGAGGGATCTTCAACCCTGTAGAGGGCGCCGCCGTGCGCGTTAGGGACCCGCGGGCGGAGACTGCACCTCCGCAGCTCGCGGCCCTGGTGAGGGTGGGAGGCTTGCGCCGGTCGTCCGCGCCTCGAGAGACCTCAGGCTGGTTGGGCCACTGTGGCCCTCTCGAGGCCGGCGCCGCGGCAAGAGCGCATCGGCATTACACAGTTTTGGTCCCATGCGACCTCCGGTTCCCCCATCCTGGCCCGCGGGACGGATCAGGAATGTGAACCTGAGCACGACCGGGGCCACCCGGGGCTTAGCGTCCCGTATACACCCACGTGAGCTTGGGATTTCAGTTTCATGGAAGGAACGTAGGTCAGGGACTCAGGAAACTAGGGTTCTAAAAGTAGATGTGTAATATCGACCCACAGTGTGGGCCCTTGAGCAGATGTCTTCATCATTCAAGCTAGAATCCTCATGTCTGTAAAATAAGGGAGGTGGGAGTAAGGCAGTCGTCAAAAATTACTAACCGCGCAAACTTTATGTCCTTGGTAAGCTTTCATCTAGTTATTCATATCAGTCACCAACAAGAAGGAGTCTTCTTTTGCAACCTGTTTTTGGAAATTATCATACATTAAATAGAAACCATGTTTTTGGAAAGTATCGTAAAGAAAAAGTGGTTAGAAACCTCCTACTCCAAAATCCAGGGCGGGAAATGCCGGTTGGGTTACTAAGTGTTGAGAAACGCTAAAGCTAAGATTCCTGGATTAATGGCATGGAGCTTCTTAGCTACTTCTTATCGTTCCTTATCATGGACCTCCCCTCCTTAGGTGGAATCGTTCCTTATCATGGACCTCACCTCCTTAGATGGAATCGTTCCTTATCATGGACCTCACCTCCTTAGATGGAAAAATGAAATATTGATAAATTTCTCAGGTTAAGTATAGCTAGATATCTAATGCTAACATGTTAGACCCTTTAAGAAGATGAAAGAGAAAGGAATTCGTAAAATTACGGACTGTAGTAACATATTGCGCACTTTCTATGACATTTTCTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGACGCGATCTCGGCTCACTGCGACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCAACACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCGACATTTTCTGTCTTTCTTGTAGGGTTCTTAATCCAAACAAAAGTCCGTTTCAGTAACATTAGTAAACATTTATCCATGTTTTATTACGTGCTAGTTACTGGGCCGATAGCTAGAGACAGAAAATAATAGGAAATGATATTCATATCCCCCCGTTCTAGTGCAGGAGATACATACAGACAACCACTATAATAAATGTGGTAAATACCATTCTGAAAAAATGAGCGAAAAGCTGAGACTCATAGAAACAGAACAATTTATTCTACCTGGTGAAGTCCTTGAAGAAGAATAAATATTCATAGTATTTGAGTTGTTCCCTGAAGAATGGGCAGAGCCTTGTCAGGGTAGACAGGAGGAGAGTATTCCAGAAAAGAAGAAAAGAATTTAGCGTTAGAAGCAGTCTTGGAGCTGTAACCTCATTAGCTAAAGGCAGGGTCTGCTGCAGAGAGAGGTTGGAAGTACAAATAGATAAATTAGCCAGATTGTAACATTTTTAGCTCAGGATTTTGGACTTCAACTTCTAGGCAGCAGGAAGATATAGAAAGCTTTTAAGCAGGGAAATGATATGGTCATATCTGTATTTTCAATAGGTAGTTGAGTTGGCTTTATGAAGAGTGTATTAGAAGG
Task1_train_4801
Here is a mutation in BBS5, LOC129935068 (Bardet-Biedl syndrome 5| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 16738) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome
CTTCACATTATTATGAATATAGTTTGACCTTGTGGGCCCCCTGTAGGGATCCAGATCAGTCTTTGTGAACCACTAATTTAAATAATTGTCATGCATTGAGAAAAGGGACTTTGATTCATTCAAGAAGTATTTACTGGGTCCTACTCTGTGCTGGGTATTGTTCAAAGCAGTCAACTAGATAGATCAGGTGTCTGTCCTCGGGTTGTTCACAGCAGGTGGGGCAGAAGGATCAGGGACTGCTGGAGTTGACATGTGAGCTGAGATGTGATTTGATTTGATTTGATTTGACTTTTTTTTGGAGCCAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCCACCACCGTGCCCAGCTAATTTGGGGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACAGCGCCCAGCCCAAGCAGAGATTTAAGTGACAAAGGGCAGGCCTATGCAGAGGTCTGGGGAAACAGTGTTCCAGGCAAAGGAAGGGGGCCCTCCAAAGTCTCTGAGCCCTGTCTGGCAAGAGAGCAGCCAGAAGTGAGGGTGGTTGGAGGTTGCAGACATAGGCAGGGCCACATTGAGCTAGGCCCAGGTAAGGAATTTGAAGCTTTAACTCTAAATTTCTTTTTTCCTCATTCTAAAACCATCCCAATAAAATTTATAAAAGTAATCAGGGAAGAAAGTGTGGGGGAGGGGACAAAAATAAACCAAGCTTGCAGCCAATTCGGCATTAATCATGAGGTCAGCTTCCTCTCTGACCTGCTTGCTCAGAGTTGTTTGGTGCCTATTGTCCTAGAATCATGCAGACCCTGTCACAAGATTATAGTTCCCTTCTATTGCTCTATAGAGAACAACTTGAACATTATGAAATACTCAGTTTTCCCTTTGAGATAGTCTTTCAGATCCTGCATACCAATGAAACTACTGCCTCAGCTGGCCTGAAGGATCCCACTGATGCCAGCTGGTCTGAGGAACCCGTGAGAAACTGATTCAGCAAAGAATGCAGCTTCCCTATCCTGATGATTTCATCTCCCTTACTCCGACCAATCAAGGACCCCAATTTTCCAGCCCCTCGCCCTCTGTGATCCTCTTAAAAACCTCAGCCCAGAACTCTTGGGAAGATAGATTCGAGGATCTCTTCCCATCTCTTTGCTAGGTGCCCTGCAATCATTAAACTCTTTCCCTGCTGCAAACTCTGCTGTCTTCGTGTAATGGGTTTGTTACTGCACAGCAGGCATACGAACCTGTTGATCCTATATCTCTATCACCTAGGCTGGAGGGCAGAGGCACGATCATAGCTCCCCGCAGCCTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGAGCCTGCAGGCGTGCACCACCACCCCTGGCTAATTTTGGGTTGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTGTTTGTAGAGATGAAGTTTCGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAACTGCAGGGATTACAGGCAGAAGCCACCATGCCCGGCTAATAACCTGAATCTCTTGACGGTGAAGAGAAATAAGGAGAGGGGTAAAATGGCTAAAGGATGTCTGTTTGGAGGCAAGGAAGGTCGCCCAGAGGTCAGGCACGCTCCCCTTGGCGGACACAGCTGGGCTTCTCAGAGACTCCTAAATCCTGCCTCGCATCTCAAATCGGCTTAACGACGCGAAAGAGCTGGGCGACGCGCGCGCACTCTCGCGGAAGCTTGAGTCTCGGCGCCCGCCGTAGACGTCGTGACAGAGGCGGCCCGTTGCCTTGGAGCCAGAGAGACGCAGCTAGGCCTGCACGGCTGTGGAGAGATCCTGCCACGGGCCTTGTTCACCATGTCGGTGCTGGATGCGCTTTGGGAGGATCGGGATGTCCGTTTCGACCTGTCCGCGCAGTGAGTTTCCAAGATTCCCGAGGGATCTTCAACCCTGTAGAGGGCGCCGCCGTGCGCGTTAGGGACCCGCGGGCGGAGACTGCACCTCCGCAGCTCGCGGCCCTGGTGAGGGTGGGAGGCTTGCGCCGGTCGTCCGCGCCTCGAGAGACCTCAGGCTGGTTGGGCCACTGTGGCCCTCTCGAGGCCGGCGCCGCGGCAAGAGCGCATCGGCATTACACAGTTTTGGTCCCATGCGACCTCCGGTTCCCCCATCCTGGCCCGCGGGACGGATCAGGAATGTGAACCTGAGCACGACCGGGGCCACCCGGGGCTTAGCGTCCCGTATACACCCACGTGAGCTTGGGATTTCAGTTTCATGGAAGGAACGTAGGTCAGGGACTCAGGAAACTAGGGTTCTAAAAGTAGATGTGTAATATCGACCCACAGTGTGGGCCCTTGAGCAGATGTCTTCATCATTCAAGCTAGAATCCTCATGTCTGTAAAATAAGGGAGGTGGGAGTAAGGCAGTCGTCAAAAATTACTAACCGCGCAAACTTTATGTCCTTGGTAAGCTTTCATCTAGTTATTCATATCAGTCACCAACAAGAAGGAGTCTTCTTTTGCAACCTGTTTTTGGAAATTATCATACATTAAATAGAAACCATGTTTTTGGAAAGTATCGTAAAGAAAAAGTGGTTAGAAACCTCCTACTCCAAAATCCAGGGCGGGAAATGCCGGTTGGGTTACTAAGTGTTGAGAAACGCTAAAGCTAAGATTCCTGGATTAATGGCATGGAGCTTCTTAGCTACTTCTTATCGTTCCTTATCATGGACCTCCCCTCCTTAGGTGGAATCGTTCCTTATCATGGACCTCACCTCCTTAGATGGAATCGTTCCTTATCATGGACCTCACCTCCTTAGATGGAAAAATGAAATATTGATAAATTTCTCAGGTTAAGTATAGCTAGATATCTAATGCTAACATGTTAGACCCTTTAAGAAGATGAAAGAGAAAGGAATTCGTAAAATTACGGACTGTAGTAACATATTGCGCACTTTCTATGACATTTTCTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGACGCGATCTCGGCTCACTGCGACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCAACACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCGACATTTTCTGTCTTTCTTGTAGGGTTCTTAATCCAAACAAAAGTCCGTTTCAGTAACATTAGTAAACATTTATCCATGTTTTATTACGTGCTAGTTACTGGGCCGATAGCTAGAGACAGAAAATAATAGGAAATGATATTCATATCCCCCCGTTCTAGTGCAGGAGATACATACAGACAACCACTATAATAAATGTGGTAAATACCATTCTGAAAAAATGAGCGAAAAGCTGAGACTCATAGAAACAGAACAATTTATTCTACCTGGTGAAGTCCTTGAAGAAGAATAAATATTCATAGTATTTGAGTTGTTCCCTGAAGAATGGGCAGAGCCTTGTCAGGGTAGACAGGAGGAGAGTATTCCAGAAAAGAAGAAAAGAATTTAGCGTTAGAAGCAGTCTTGGAGCTGTAACCTCATTAGCTAAAGGCAGGGTCTGCTGCAGAGAGAGGTTGGAAGTACAAATAGATAAATTAGCCAGATTGTAACATTTTTAGCTCAGGATTTTGGACTTCAACTTCTAGGCAGCAGGAAGATATAGAAAGCTTTTAAGCAGGGAAATGATATGGTCATATCTGTATTTTCAATAGGTAGTTGAGTTGGCTTTATGAAGAGTGTATTAGAAGGC
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Task1_train_4802
A variant on Chromosome 2 in gene BBS5, LOC129935068 (Bardet-Biedl syndrome 5| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 16738) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 5
CTTCACATTATTATGAATATAGTTTGACCTTGTGGGCCCCCTGTAGGGATCCAGATCAGTCTTTGTGAACCACTAATTTAAATAATTGTCATGCATTGAGAAAAGGGACTTTGATTCATTCAAGAAGTATTTACTGGGTCCTACTCTGTGCTGGGTATTGTTCAAAGCAGTCAACTAGATAGATCAGGTGTCTGTCCTCGGGTTGTTCACAGCAGGTGGGGCAGAAGGATCAGGGACTGCTGGAGTTGACATGTGAGCTGAGATGTGATTTGATTTGATTTGATTTGACTTTTTTTTGGAGCCAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCCACCACCGTGCCCAGCTAATTTGGGGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACAGCGCCCAGCCCAAGCAGAGATTTAAGTGACAAAGGGCAGGCCTATGCAGAGGTCTGGGGAAACAGTGTTCCAGGCAAAGGAAGGGGGCCCTCCAAAGTCTCTGAGCCCTGTCTGGCAAGAGAGCAGCCAGAAGTGAGGGTGGTTGGAGGTTGCAGACATAGGCAGGGCCACATTGAGCTAGGCCCAGGTAAGGAATTTGAAGCTTTAACTCTAAATTTCTTTTTTCCTCATTCTAAAACCATCCCAATAAAATTTATAAAAGTAATCAGGGAAGAAAGTGTGGGGGAGGGGACAAAAATAAACCAAGCTTGCAGCCAATTCGGCATTAATCATGAGGTCAGCTTCCTCTCTGACCTGCTTGCTCAGAGTTGTTTGGTGCCTATTGTCCTAGAATCATGCAGACCCTGTCACAAGATTATAGTTCCCTTCTATTGCTCTATAGAGAACAACTTGAACATTATGAAATACTCAGTTTTCCCTTTGAGATAGTCTTTCAGATCCTGCATACCAATGAAACTACTGCCTCAGCTGGCCTGAAGGATCCCACTGATGCCAGCTGGTCTGAGGAACCCGTGAGAAACTGATTCAGCAAAGAATGCAGCTTCCCTATCCTGATGATTTCATCTCCCTTACTCCGACCAATCAAGGACCCCAATTTTCCAGCCCCTCGCCCTCTGTGATCCTCTTAAAAACCTCAGCCCAGAACTCTTGGGAAGATAGATTCGAGGATCTCTTCCCATCTCTTTGCTAGGTGCCCTGCAATCATTAAACTCTTTCCCTGCTGCAAACTCTGCTGTCTTCGTGTAATGGGTTTGTTACTGCACAGCAGGCATACGAACCTGTTGATCCTATATCTCTATCACCTAGGCTGGAGGGCAGAGGCACGATCATAGCTCCCCGCAGCCTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGAGCCTGCAGGCGTGCACCACCACCCCTGGCTAATTTTGGGTTGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTGTTTGTAGAGATGAAGTTTCGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAACTGCAGGGATTACAGGCAGAAGCCACCATGCCCGGCTAATAACCTGAATCTCTTGACGGTGAAGAGAAATAAGGAGAGGGGTAAAATGGCTAAAGGATGTCTGTTTGGAGGCAAGGAAGGTCGCCCAGAGGTCAGGCACGCTCCCCTTGGCGGACACAGCTGGGCTTCTCAGAGACTCCTAAATCCTGCCTCGCATCTCAAATCGGCTTAACGACGCGAAAGAGCTGGGCGACGCGCGCGCACTCTCGCGGAAGCTTGAGTCTCGGCGCCCGCCGTAGACGTCGTGACAGAGGCGGCCCGTTGCCTTGGAGCCAGAGAGACGCAGCTAGGCCTGCACGGCTGTGGAGAGATCCTGCCACGGGCCTTGTTCACCATGTCGGTGCTGGATGCGCTTTGGGAGGATCGGGATGTCCGTTTCGACCTGTCCGCGCAGTGAGTTTCCAAGATTCCCGAGGGATCTTCAACCCTGTAGAGGGCGCCGCCGTGCGCGTTAGGGACCCGCGGGCGGAGACTGCACCTCCGCAGCTCGCGGCCCTGGTGAGGGTGGGAGGCTTGCGCCGGTCGTCCGCGCCTCGAGAGACCTCAGGCTGGTTGGGCCACTGTGGCCCTCTCGAGGCCGGCGCCGCGGCAAGAGCGCATCGGCATTACACAGTTTTGGTCCCATGCGACCTCCGGTTCCCCCATCCTGGCCCGCGGGACGGATCAGGAATGTGAACCTGAGCACGACCGGGGCCACCCGGGGCTTAGCGTCCCGTATACACCCACGTGAGCTTGGGATTTCAGTTTCATGGAAGGAACGTAGGTCAGGGACTCAGGAAACTAGGGTTCTAAAAGTAGATGTGTAATATCGACCCACAGTGTGGGCCCTTGAGCAGATGTCTTCATCATTCAAGCTAGAATCCTCATGTCTGTAAAATAAGGGAGGTGGGAGTAAGGCAGTCGTCAAAAATTACTAACCGCGCAAACTTTATGTCCTTGGTAAGCTTTCATCTAGTTATTCATATCAGTCACCAACAAGAAGGAGTCTTCTTTTGCAACCTGTTTTTGGAAATTATCATACATTAAATAGAAACCATGTTTTTGGAAAGTATCGTAAAGAAAAAGTGGTTAGAAACCTCCTACTCCAAAATCCAGGGCGGGAAATGCCGGTTGGGTTACTAAGTGTTGAGAAACGCTAAAGCTAAGATTCCTGGATTAATGGCATGGAGCTTCTTAGCTACTTCTTATCGTTCCTTATCATGGACCTCCCCTCCTTAGGTGGAATCGTTCCTTATCATGGACCTCACCTCCTTAGATGGAATCGTTCCTTATCATGGACCTCACCTCCTTAGATGGAAAAATGAAATATTGATAAATTTCTCAGGTTAAGTATAGCTAGATATCTAATGCTAACATGTTAGACCCTTTAAGAAGATGAAAGAGAAAGGAATTCGTAAAATTACGGACTGTAGTAACATATTGCGCACTTTCTATGACATTTTCTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGACGCGATCTCGGCTCACTGCGACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCAACACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCGACATTTTCTGTCTTTCTTGTAGGGTTCTTAATCCAAACAAAAGTCCGTTTCAGTAACATTAGTAAACATTTATCCATGTTTTATTACGTGCTAGTTACTGGGCCGATAGCTAGAGACAGAAAATAATAGGAAATGATATTCATATCCCCCCGTTCTAGTGCAGGAGATACATACAGACAACCACTATAATAAATGTGGTAAATACCATTCTGAAAAAATGAGCGAAAAGCTGAGACTCATAGAAACAGAACAATTTATTCTACCTGGTGAAGTCCTTGAAGAAGAATAAATATTCATAGTATTTGAGTTGTTCCCTGAAGAATGGGCAGAGCCTTGTCAGGGTAGACAGGAGGAGAGTATTCCAGAAAAGAAGAAAAGAATTTAGCGTTAGAAGCAGTCTTGGAGCTGTAACCTCATTAGCTAAAGGCAGGGTCTGCTGCAGAGAGAGGTTGGAAGTACAAATAGATAAATTAGCCAGATTGTAACATTTTTAGCTCAGGATTTTGGACTTCAACTTCTAGGCAGCAGGAAGATATAGAAAGCTTTTAAGCAGGGAAATGATATGGTCATATCTGTATTTTCAATAGGTAGTTGAGTTGGCTTTATGAAGAGTGTATTAGAAGGC
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Task1_train_4803
Given this context: Chromosome 2, gene BBS5 (Bardet-Biedl syndrome 5) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome
AGAGGTGGTTGGTGGTTTTATATGGCAAACCCTTCCCACTCCATAATTTCTCCTGGGACCGACAGAAAAATATAAAAGAATCAATAGATGTCCTGAGCCCATAGCCCACTTGTAAAGATAAAATGTTGCCTAGGTAAAATGGCGTAAGGAAAACAGGTATATCTATATAAAAACCAAAAAAAGTTAAAAATGAGTTTGCAAAGGATTATTTTTTAAATAGCTATTATTTGGGGAATGTTTATTGACAGTCACTGTTCTGAATCTTTTATATAAATATAATCTCATTTAACAATAATAAAAACAGTAAAACAAAAAGTTTAAAGTAGATGCAGTCATATTTATTTTCAAATGAGGAAACTGAGGAATACAGAGGTTAGTTTACTTTTCCAAGGTCACGTAGCTAGGTGATGAACCTAACTGCCTACATTGATTTCTAAACTGGGAGGGTCATATTATTTTCTTCTTAAAGATTTTTAGTCCTCCCCAATTCCAATCCTAAACCCCACCCCCAACTCTACTGCCTCCATTGCTAATAGATCTAAGTCTGAATTTCTTTGTCTAGCATTAAAGAACTTCTAGTATGTCCAAAGACAACTTTTATCGCCTGTGCTGCTGTCTTCCATTTGTTCATCCAGGTCCAGCATTCTTCTCCACCCTTTTCCCCTTGCCCTGGAAAGATGACTTGTATAGAGTACATCTAAGGGTTCCTTGTATACTCTGGCTTCCAGTTGGAAGAGCCATGGCAGAAGATCAAAGGGAGGCAGGAGTTTGAGGTCTGGGTATTTATTGCCCTGGTTCCTTCCCAGTGAAGGGTTGGCTGTGTCTCTCCTCTCAAAGCAGTCAGCTCCATAGGACTCTTGTTTCTTCCAGATTTCATGAACTGCTGCTCCCTCTTTTGTAAATAAACCTCAGTTATCCTAACTTGAGTGTGCCATCTGTTTTCCGTTGGACCAATGACTGAAGGATGCTATACCTAGTCTTCTATGATCTTGTGTGAACTTTACACTCCAGCCATGCTGGATTACTTATTATTTGTCAAAGATATTCTGTAATTTTCCACAGTCTCCCTTGAGAATGCTTTCATCTTTTTTAGAGCCATGTTTGCTATCCACTTTTCACTCCAGTATTCGTACAGACCTAGTTTCTCTGATTTTAGACATTATAGAGGTTTTCAGAAATAGTATGACCTGGCTGGCTATAGATTACTCATAAAAATAATTTTATGATTGTAATTTGTTGGTGAAATAATGTGTTTAAACAAAGTGAGTCTTATTATTTCAGAATATCTCAAAGCTATGATAATATGCTGATTGTATTGTACATCTCTAATACACCTAGTATACCATTCTCAAATTTATTGTTTTTTTCTTGGAGCATCAGTAAGAGATCACTATTGTACAGGACACATTTTGAGAAATGAAGTATCTAACTTTGTATTTCAGTGTATGAACATCAGTCTGATGCTAAGATCAAAAAGTATAAAGCCTTAAATAGACTTCAGCCTGACCATAACTTCTTAGGAACAAAATAGTTTGCTCACAGCAAAATTGTGTGTATAAATATATGGTTCATTTAAATGAGAACTGCTAAGAAAGTACTCATATAGAAAGGATTAGTGTGTATGTGAGAGTTCTTTGAAAAGTGTGATTTCAGTGAATAGCTGTGTAATTATCCTATATTCATTCTCAGTTGTACACATATGACTTGCTGGGACCCAGAACAACTTCTACCAAGACAAAAAAACTAGTACACAATTCTTTCTTCAGTCAGTTTGAGTTAGAGCAAAGCTATTGGCAGAGAACATCTGTATCCCTTATATAACTGTCAAATTTTGTTTCTCTGGGATTCTGAATCATATGTTGTATACCTTATATAGGTTGGATATGCACAATATTTTCAGTTAATATATGAAAAATATCTGAGTGTTGCTTCTAATACTGGGCCAGAAGTTCCATATCCATCTCATTCAGTGCTGCAAAAATGGGTTCTTATTTAAGTTAACCTATTTTTTGTCTGTGTGCTTTTAGGTAGACTCTTGGTAACAAATTTAAGAATTCTCTGGCACTCTTTGGCATTATCAAGAGTCAATGTTTGTAAGTATCTTTGTTAGATAAGTCTGAAGAAAAAAAATCCTTTGTCAGGTGAATTTGCATGGTGCCTTTGATACCAAAGAAGTATGTAGAAATATTAATAAAAATAAAAAACCTTCAGAAATCCTAGACATCATAATGCAAACAAAATTATCCATTATTATTTTGGTTTGTCCATTTTGTGTCTTGGACATATAGAAGATTAGGGCTTTAACCTTGGTTCTTGTTTTTTGATTATTTTTGAGAACATACTATCATCCCCTGTTTTGATTAATCCCAAAGAAGGAAGAAGCTCTAATAAAAGTATAATCTTTTCATTGTGTTAAATTTTGTTTCACTTATTTTTTTAAAGTATTTTAGATTATCCAGCTAGACTTGTTCTTTTTTAGTAGTAGTGCCAAAACTTTCAGTAAATAATGCTGCAGAGGCTTTAGGGATGAAGACTTCCTTTTTCCTGTGTTATATTTTTGTTTGTTCAAGGAGACAGAATTGACCCTCTAGTTTTTTTAATTATTTAATTTATAGTTATTTCTTTAAAACTTTTAAAAGTTTATTTCTATATATGTTTAATTTTTTAAACTGTTAAAAGTTCTGTGTATACTTTTTTTTTAGAAAAGTATTTTTTCTCAGTGTACCATATCATGCTCTTTACATTCTTTGCTTTTGGATTTTAGCTGTCGGTTACAATTGCATATTGAATATTACAACAAGGACTGCTAACTCTGTAAGTCTAAAAAATCTTATTGCAATATATATATAGTAAAGAAACTAGATATTTGAGATTGATGTTTGTTTTCACTATAAAGGAGAAATTGCTCTTAAAATCTGAACTTTTAAATAAATTTGTCCTTACAGAAATTACGAGGCCAAACTGAAGCTCTCTATATACTAACAAAATGTAACAGTACTCGTTTTGAATTTATATTTACAAATTTGGTTCCTGGAAGCCCTAGACTTTTTACTTCTGTGATGGCAGTACACAGGTATAGTAATACTTTATGGATTATTGAATATTTTTTGTTTACTCTATGGTTTTAGACTGCAACAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCAGGGACCAGTTTCATGGAAGACAGTTTTTCCACGAATTGGGTGAGGGTATGGTTTCAAGATGATTCAAGTGTATTACATTTATTGTGCACTTTATTTCTATTACTATTATATACTCACCATAATGTAGAATCAGTGGGAGCCCTGAGCTTGTTTTCCTGCAACTATATGGTCCCATCTGGGGTGATGGGAGACAATGACAGATCATCAGGCATTAAATTCTCATAAGGAGGGCACAGTCTAGATCCCTTGCATGTGCAATTCACAGTAGGGTTTGCATTCCTATGAAAATCTAATGCCGCTGCTGATCTGACAGGAGGCAGAGCTCAGCTTTGCTTGCTCACTCACCCCCCAACCACTCACCTCCTGCTGGGCAGCCTGGTTCCTAACAGGCCACTGACCAGTACCCATCTATCTGTGGCCAGGGGGTTTGGGACCCCTGTTTTAGAGAATAAAGCTTAGAAGTGTGGTACTGTCTTCCTCCAAGCTCTATTGTAAATATCAGGAAGATGTTGAGAACAACATGTTTTATTATTTAATAAACACTTTGAAGGTATTTATAAAACACATAAAACTACTGAAGATTCATTAAAAATTTCTACTGACAACCAGATTAAATTAGCTACCAAGGTAGGTAAAGTGAAATAAAGAATTCATTCAATATAGCTAAACAAGTTGCATAATTAATTAATTTAAAAGGTTATTTTTCTAGTAGGTAGAAGGCATGTTTGAGTGTTTTCCCTGAAGAGTTTTATTGGTGTTTTGGTTTGTTTTAGGTTTGTGGCCTTTTTTTATTTATTTATGTTTAAATAGAGGTAGGGTCCTGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGTGGTGCAGTCATAACTCACTGAAGCCTCAAACTCCTGAGCTCAAATGATCTTCCTGTCCTAGCCTCCTGAGTAGCTAGAACTACAGGTG
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Task1_train_4804
A variant on Chromosome 2 in gene BBS5 (Bardet-Biedl syndrome 5) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 5
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Task1_train_4805
A mutation on Chromosome 2 affecting BBS5 (Bardet-Biedl syndrome 5) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome
CTTCCAGTTGGAAGAGCCATGGCAGAAGATCAAAGGGAGGCAGGAGTTTGAGGTCTGGGTATTTATTGCCCTGGTTCCTTCCCAGTGAAGGGTTGGCTGTGTCTCTCCTCTCAAAGCAGTCAGCTCCATAGGACTCTTGTTTCTTCCAGATTTCATGAACTGCTGCTCCCTCTTTTGTAAATAAACCTCAGTTATCCTAACTTGAGTGTGCCATCTGTTTTCCGTTGGACCAATGACTGAAGGATGCTATACCTAGTCTTCTATGATCTTGTGTGAACTTTACACTCCAGCCATGCTGGATTACTTATTATTTGTCAAAGATATTCTGTAATTTTCCACAGTCTCCCTTGAGAATGCTTTCATCTTTTTTAGAGCCATGTTTGCTATCCACTTTTCACTCCAGTATTCGTACAGACCTAGTTTCTCTGATTTTAGACATTATAGAGGTTTTCAGAAATAGTATGACCTGGCTGGCTATAGATTACTCATAAAAATAATTTTATGATTGTAATTTGTTGGTGAAATAATGTGTTTAAACAAAGTGAGTCTTATTATTTCAGAATATCTCAAAGCTATGATAATATGCTGATTGTATTGTACATCTCTAATACACCTAGTATACCATTCTCAAATTTATTGTTTTTTTCTTGGAGCATCAGTAAGAGATCACTATTGTACAGGACACATTTTGAGAAATGAAGTATCTAACTTTGTATTTCAGTGTATGAACATCAGTCTGATGCTAAGATCAAAAAGTATAAAGCCTTAAATAGACTTCAGCCTGACCATAACTTCTTAGGAACAAAATAGTTTGCTCACAGCAAAATTGTGTGTATAAATATATGGTTCATTTAAATGAGAACTGCTAAGAAAGTACTCATATAGAAAGGATTAGTGTGTATGTGAGAGTTCTTTGAAAAGTGTGATTTCAGTGAATAGCTGTGTAATTATCCTATATTCATTCTCAGTTGTACACATATGACTTGCTGGGACCCAGAACAACTTCTACCAAGACAAAAAAACTAGTACACAATTCTTTCTTCAGTCAGTTTGAGTTAGAGCAAAGCTATTGGCAGAGAACATCTGTATCCCTTATATAACTGTCAAATTTTGTTTCTCTGGGATTCTGAATCATATGTTGTATACCTTATATAGGTTGGATATGCACAATATTTTCAGTTAATATATGAAAAATATCTGAGTGTTGCTTCTAATACTGGGCCAGAAGTTCCATATCCATCTCATTCAGTGCTGCAAAAATGGGTTCTTATTTAAGTTAACCTATTTTTTGTCTGTGTGCTTTTAGGTAGACTCTTGGTAACAAATTTAAGAATTCTCTGGCACTCTTTGGCATTATCAAGAGTCAATGTTTGTAAGTATCTTTGTTAGATAAGTCTGAAGAAAAAAAATCCTTTGTCAGGTGAATTTGCATGGTGCCTTTGATACCAAAGAAGTATGTAGAAATATTAATAAAAATAAAAAACCTTCAGAAATCCTAGACATCATAATGCAAACAAAATTATCCATTATTATTTTGGTTTGTCCATTTTGTGTCTTGGACATATAGAAGATTAGGGCTTTAACCTTGGTTCTTGTTTTTTGATTATTTTTGAGAACATACTATCATCCCCTGTTTTGATTAATCCCAAAGAAGGAAGAAGCTCTAATAAAAGTATAATCTTTTCATTGTGTTAAATTTTGTTTCACTTATTTTTTTAAAGTATTTTAGATTATCCAGCTAGACTTGTTCTTTTTTAGTAGTAGTGCCAAAACTTTCAGTAAATAATGCTGCAGAGGCTTTAGGGATGAAGACTTCCTTTTTCCTGTGTTATATTTTTGTTTGTTCAAGGAGACAGAATTGACCCTCTAGTTTTTTTAATTATTTAATTTATAGTTATTTCTTTAAAACTTTTAAAAGTTTATTTCTATATATGTTTAATTTTTTAAACTGTTAAAAGTTCTGTGTATACTTTTTTTTTAGAAAAGTATTTTTTCTCAGTGTACCATATCATGCTCTTTACATTCTTTGCTTTTGGATTTTAGCTGTCGGTTACAATTGCATATTGAATATTACAACAAGGACTGCTAACTCTGTAAGTCTAAAAAATCTTATTGCAATATATATATAGTAAAGAAACTAGATATTTGAGATTGATGTTTGTTTTCACTATAAAGGAGAAATTGCTCTTAAAATCTGAACTTTTAAATAAATTTGTCCTTACAGAAATTACGAGGCCAAACTGAAGCTCTCTATATACTAACAAAATGTAACAGTACTCGTTTTGAATTTATATTTACAAATTTGGTTCCTGGAAGCCCTAGACTTTTTACTTCTGTGATGGCAGTACACAGGTATAGTAATACTTTATGGATTATTGAATATTTTTTGTTTACTCTATGGTTTTAGACTGCAACAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCAGGGACCAGTTTCATGGAAGACAGTTTTTCCACGAATTGGGTGAGGGTATGGTTTCAAGATGATTCAAGTGTATTACATTTATTGTGCACTTTATTTCTATTACTATTATATACTCACCATAATGTAGAATCAGTGGGAGCCCTGAGCTTGTTTTCCTGCAACTATATGGTCCCATCTGGGGTGATGGGAGACAATGACAGATCATCAGGCATTAAATTCTCATAAGGAGGGCACAGTCTAGATCCCTTGCATGTGCAATTCACAGTAGGGTTTGCATTCCTATGAAAATCTAATGCCGCTGCTGATCTGACAGGAGGCAGAGCTCAGCTTTGCTTGCTCACTCACCCCCCAACCACTCACCTCCTGCTGGGCAGCCTGGTTCCTAACAGGCCACTGACCAGTACCCATCTATCTGTGGCCAGGGGGTTTGGGACCCCTGTTTTAGAGAATAAAGCTTAGAAGTGTGGTACTGTCTTCCTCCAAGCTCTATTGTAAATATCAGGAAGATGTTGAGAACAACATGTTTTATTATTTAATAAACACTTTGAAGGTATTTATAAAACACATAAAACTACTGAAGATTCATTAAAAATTTCTACTGACAACCAGATTAAATTAGCTACCAAGGTAGGTAAAGTGAAATAAAGAATTCATTCAATATAGCTAAACAAGTTGCATAATTAATTAATTTAAAAGGTTATTTTTCTAGTAGGTAGAAGGCATGTTTGAGTGTTTTCCCTGAAGAGTTTTATTGGTGTTTTGGTTTGTTTTAGGTTTGTGGCCTTTTTTTATTTATTTATGTTTAAATAGAGGTAGGGTCCTGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGTGGTGCAGTCATAACTCACTGAAGCCTCAAACTCCTGAGCTCAAATGATCTTCCTGTCCTAGCCTCCTGAGTAGCTAGAACTACAGGTGCGCACCACCATGTCCTGCTAATTTTTAAAATGTTTTTGTAGAGCCAGACGTGGTGGCGCACGTCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTACTTGAACCAGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCCGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGGGTCTCACTTTGTTGTCCAAGCTGGTTTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACTTCACCCAGGCTGTTTTGTTTTTATATTTTTTCTTCTTGTTGTTTACTAAATTCTTCTCTTTTCACTACCTCGGCTTTTTTTCTTTTTTAAACAAGCCCTAAGTGCTATGATTTTTTTTAAGCTTTGCTAAGATGACAGGATATAGACACATAGGTATGTGTATATATGTGTGTATATAATTGTTTAACTTGTATTTACCAGTGAGGTTGACATTTTTCATATATTTTTTGTATTTTTTGGCTTCTCATAAATTTCCTTTTTTT
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Task1_train_4806
The gene BBS5 (Bardet-Biedl syndrome 5) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 5
CTTTTGGAATCAGTACAGATTCATTCTAGTTTTCTGTATAGAGGTAGACATGAGCATGTTTTCAGGTTGCAGTGAGAAAAAGTAATTGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAATGTCCACCTCCTGGTTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGATGAGACTACAAGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCAGACTTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAACCACTGTGCCCGGCCGAGAAAAAGTATTAATAATTGGACGCCTGTTTATGTCCTTTGAAAAACAAGGAAAGGAAGAAAAGGTAGCATTTTGATAGAAAAAACAATTTCCATGTGTATTAAAAAATAGGGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGGCCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCTGGGCATGGTGTCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGATGATAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATAGGTTATTGAGATAAAATATGTAAATAATACACTAAAATGACAAATTCTACAAAAAACTGTAATTGCCAGACCTTATTAAAAAGAAAAATATAGCTGGGTACAGTGGCACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCTGGAAGCTGAGCCAGGAGTATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGTGTCCGGCTTGGGCAAGGTATTGAGACTTTGTCTCTATAAGAACAATTTTTAAAAAGAAATAAAAATATTAAAATGTATCATAATTATTTGAGTAATGTTCATAAATACTAACAACTACATATTTTAGTAAGTAAACATAACCCAAGAAAATCACATTTTCAGTTTGAGTTGTCTTTTGTTTGTTCTTTTTCATAGAGCTTATGAAACTTCTAAAATGTATCGTGATTTTAAATTAAGAAGTGCACTAATTCAGAACAAGCAACTAAGACTGTTGCCACAAGAACATGTATATGATAAAATAAATGGAGTTTGGAATTTATCCAGTGATCAGGTATTGTGCAAAGAGCTAGTGAACCTTTTGGGACAGTGTTTTGGTAATCATTTTTCCATTCATCATTGGATTTATATAGTCAATTCTAATTGTTAAAATTAGCATTATAGGAAAGCGTATTACTTTTCAATAAGTACAAGTTAGGTTGATGATAACATCCCTATTTTCTTTCAATACAATGAAATATCTGATAATCCTGGAATGTCTCCTTAATTAATGAATAAAAAATTTGCGGTGCTATGCTAGGTGGTAAAGATCTAACTATGGAACAGAGTAACTCCGCTCCTATCCTTATAAAGAATACAATCTAATGTATATTCATGGGGATTATTACATATGTTTTGTTTCTCTTACTACAACTCCTTTGCCTTAACCTATCCAAGGTTTTGAATAATAATTTTAGTAAGGTCTAACATTTAGGCACTGTGTTAGGATTGATTTACATGGGATATTTAATCAGATCTCCATTTTACATTTGACAAAATACATCAAGAAGAAATTTCCCTATGGTCAGACAGTTGGTAGGTACTAATGGTTTAATGATTAGGCAGCCTGACTCCAAAGTCCAGGCTGTCACTCGTCTAATTGTACTGCCATCAATGAATGATGAAGTCATTGATACTCAATTTTGGTATTATTTGCTGCTGTAATAAGTTATTCTGGTGATTAGAAAATAAAGAATAGGTACCAAAAAAATGATCATTTCGGTATCTCATTACTGTTTTTTACAGGGCAATTTAGGAACCTTTTTTATTACCAATGTGAGAATTGTGTGGCATGCAAATATGAATGATAGTTTTAATGTCAGTATACCATATCTGCAAATTGTAAGTACATACATTTTGATGACCTTATTTTAATGTAAAATAAATATTTTTTGTTCAATAGTTAATTGGACTTTTAGATGAGTTCTTTCTCCCTTTTTTAAGTGGTAGCAGTTATTAGCTGAGAGCATATTTTAAAGATGCTGATAATTTACTATGAAATATTTCAATGTAGAAAAGATCCAATTGTACTGCATTCCAGAGAAGCAGCACCATTATCAACTTGCTATTAGAAGAGAAATATACTGGATTCTAAAAATTTAAATAGTAATACAGAGTAAGGTGTCTCTTGGATTCCATCCAGAGGGCTTTAGCTATTAAAGTTTTCTGTAACTTTTTCATGAGGCAGGTATGTGGTGCTTCCTTGGCATAGATTTAGCACACTGATCCACAGTTTTTCTTGGCTCTCTTGTCATTTTCTGCTCTAAAGCTTTTAAAAGCCAGAAGGAATTTATTAATTCTGCGAATGAACTGCTTTCATTGTATTTAGATACAGAATGTAATACAAGCTGGATTCATACCACAGGTTTAGTGAAAGGAATCAAGATGATTTTTAGTGATAATACTTTCAGCTTAAGTTCAATTAAAACTGTTAAAATCAGGCTGGGCATGGTGGCTTATTCCTGTAATCTCAGTACTTTGAGAGGCAGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGGCGACATAGCTAGACTCCTTCTCTATTTAAAAAAAAAAAAAACTATGAAAATTCAAAATAAGAACTGACTATATCTGAGACCAGTTTGTTTTGGGAATAGGTAAAGATAGTTCTTTGTACTCTGCTGCTGCTATGATAAATAAGTGACTCAGTGAAACAAACTGTAAACTTCAATACACTAAATAATTTTGTTTTATATAAACTACTTATAGAATTCTAGAACAAATTAGATGGAACATAAAAATAGTTAATGAAAATCCCATGAGATTATCCTATGATAATTGCCCTTATTGTAGGATATATAGTCTTAAGACTAAGGAGTTTTATTAATATTTATTGAGTAGACAGAATGTATGTGATACCTGGAAAATACCGTTTTTAAGGAAAGAATTCCTGGCCCATGAGAAGAATAATTCTTTGCAAAATATTCCCAACCCTATTTTTGGCTAAATTGTTTGATTTCAGAGTTTCTTTAAAATTTCTGATAATTCATTCATTTTTATGCCAAATTTTGAATACCTACTCTGTGCCAAGTGCTAGAGATACAATCATGAAAATCATGAACCAGTATACAGTTCCTGCCATCAAGGGGCTTTCAGTCTGTTGGAGAAAAGCAACATATTAAACAGAAAGCCATAGAATCTCATAGGAAGAAAATTATTTCTGGCTATCAAAAGGAATATAAGAGTTTGTAATCAAGGCTGGGACAATGTAACAAAATCTAGATAGGTATTTGACAAATTGGTGTTTGTATTGCTATTGCTTTTTTATATTGCATTACATTAATGTGTTATAGCTTGCCTAACCTAACTTCTATTATGCTGAATAATTACTGAGTAGTAAACAACCTTGTGCTTTCTGTTCTTTTTGTTATTTAAGAATAGAGTTGTCAAATATGGCGTCTGGAATTAATTCAAGTGGCCCAAACAACTTGCAATCTGATATCATCACAGTCTGTCACTGCGGCAGTCATAGTCTAACTTCAGCTCTACACCTCAGCCATTACCCTGACCCCACTCCTATAGATATTTATATCAGCTTCTTGCCAGTTTCTGTCTTACCAGCCTGTGTCACCCACAGACACCTGGTTAGATTACCTATTGAAAGCCAGAGTGCCAGTGTTCTGTGATTCTTTCTTTCCTTTTTAGACAGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGCATGGTCTTGGCTTACTGCAACTGCTGCCTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCTCTCCTCAGCCTCCTGAACAGCTGGGACCACAGGCGTGCACAGCCAC
CTTTTGGAATCAGTACAGATTCATTCTAGTTTTCTGTATAGAGGTAGACATGAGCATGTTTTCAGGTTGCAGTGAGAAAAAGTAATTGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAATGTCCACCTCCTGGTTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGATGAGACTACAAGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCAGACTTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAACCACTGTGCCCGGCCGAGAAAAAGTATTAATAATTGGACGCCTGTTTATGTCCTTTGAAAAACAAGGAAAGGAAGAAAAGGTAGCATTTTGATAGAAAAAACAATTTCCATGTGTATTAAAAAATAGGGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGGCCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCTGGGCATGGTGTCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGATGATAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATAGGTTATTGAGATAAAATATGTAAATAATACACTAAAATGACAAATTCTACAAAAAACTGTAATTGCCAGACCTTATTAAAAAGAAAAATATAGCTGGGTACAGTGGCACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCTGGAAGCTGAGCCAGGAGTATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGTGTCCGGCTTGGGCAAGGTATTGAGACTTTGTCTCTATAAGAACAATTTTTAAAAAGAAATAAAAATATTAAAATGTATCATAATTATTTGAGTAATGTTCATAAATACTAACAACTACATATTTTAGTAAGTAAACATAACCCAAGAAAATCACATTTTCAGTTTGAGTTGTCTTTTGTTTGTTCTTTTTCATAGAGCTTATGAAACTTCTAAAATGTATCGTGATTTTAAATTAAGAAGTGCACTAATTCAGAACAAGCAACTAAGACTGTTGCCACAAGAACATGTATATGATAAAATAAATGGAGTTTGGAATTTATCCAGTGATCAGGTATTGTGCAAAGAGCTAGTGAACCTTTTGGGACAGTGTTTTGGTAATCATTTTTCCATTCATCATTGGATTTATATAGTCAATTCTAATTGTTAAAATTAGCATTATAGGAAAGCGTATTACTTTTCAATAAGTACAAGTTAGGTTGATGATAACATCCCTATTTTCTTTCAATACAATGAAATATCTGATAATCCTGGAATGTCTCCTTAATTAATGAATAAAAAATTTGCGGTGCTATGCTAGGTGGTAAAGATCTAACTATGGAACAGAGTAACTCCGCTCCTATCCTTATAAAGAATACAATCTAATGTATATTCATGGGGATTATTACATATGTTTTGTTTCTCTTACTACAACTCCTTTGCCTTAACCTATCCAAGGTTTTGAATAATAATTTTAGTAAGGTCTAACATTTAGGCACTGTGTTAGGATTGATTTACATGGGATATTTAATCAGATCTCCATTTTACATTTGACAAAATACATCAAGAAGAAATTTCCCTATGGTCAGACAGTTGGTAGGTACTAATGGTTTAATGATTAGGCAGCCTGACTCCAAAGTCCAGGCTGTCACTCGTCTAATTGTACTGCCATCAATGAATGATGAAGTCATTGATACTCAATTTTGGTATTATTTGCTGCTGTAATAAGTTATTCTGGTGATTAGAAAATAAAGAATAGGTACCAAAAAAATGATCATTTCGGTATCTCATTACTGTTTTTTACAGGGCAATTTAGGAACCTTTTTTATTGCCAATGTGAGAATTGTGTGGCATGCAAATATGAATGATAGTTTTAATGTCAGTATACCATATCTGCAAATTGTAAGTACATACATTTTGATGACCTTATTTTAATGTAAAATAAATATTTTTTGTTCAATAGTTAATTGGACTTTTAGATGAGTTCTTTCTCCCTTTTTTAAGTGGTAGCAGTTATTAGCTGAGAGCATATTTTAAAGATGCTGATAATTTACTATGAAATATTTCAATGTAGAAAAGATCCAATTGTACTGCATTCCAGAGAAGCAGCACCATTATCAACTTGCTATTAGAAGAGAAATATACTGGATTCTAAAAATTTAAATAGTAATACAGAGTAAGGTGTCTCTTGGATTCCATCCAGAGGGCTTTAGCTATTAAAGTTTTCTGTAACTTTTTCATGAGGCAGGTATGTGGTGCTTCCTTGGCATAGATTTAGCACACTGATCCACAGTTTTTCTTGGCTCTCTTGTCATTTTCTGCTCTAAAGCTTTTAAAAGCCAGAAGGAATTTATTAATTCTGCGAATGAACTGCTTTCATTGTATTTAGATACAGAATGTAATACAAGCTGGATTCATACCACAGGTTTAGTGAAAGGAATCAAGATGATTTTTAGTGATAATACTTTCAGCTTAAGTTCAATTAAAACTGTTAAAATCAGGCTGGGCATGGTGGCTTATTCCTGTAATCTCAGTACTTTGAGAGGCAGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGGCGACATAGCTAGACTCCTTCTCTATTTAAAAAAAAAAAAAACTATGAAAATTCAAAATAAGAACTGACTATATCTGAGACCAGTTTGTTTTGGGAATAGGTAAAGATAGTTCTTTGTACTCTGCTGCTGCTATGATAAATAAGTGACTCAGTGAAACAAACTGTAAACTTCAATACACTAAATAATTTTGTTTTATATAAACTACTTATAGAATTCTAGAACAAATTAGATGGAACATAAAAATAGTTAATGAAAATCCCATGAGATTATCCTATGATAATTGCCCTTATTGTAGGATATATAGTCTTAAGACTAAGGAGTTTTATTAATATTTATTGAGTAGACAGAATGTATGTGATACCTGGAAAATACCGTTTTTAAGGAAAGAATTCCTGGCCCATGAGAAGAATAATTCTTTGCAAAATATTCCCAACCCTATTTTTGGCTAAATTGTTTGATTTCAGAGTTTCTTTAAAATTTCTGATAATTCATTCATTTTTATGCCAAATTTTGAATACCTACTCTGTGCCAAGTGCTAGAGATACAATCATGAAAATCATGAACCAGTATACAGTTCCTGCCATCAAGGGGCTTTCAGTCTGTTGGAGAAAAGCAACATATTAAACAGAAAGCCATAGAATCTCATAGGAAGAAAATTATTTCTGGCTATCAAAAGGAATATAAGAGTTTGTAATCAAGGCTGGGACAATGTAACAAAATCTAGATAGGTATTTGACAAATTGGTGTTTGTATTGCTATTGCTTTTTTATATTGCATTACATTAATGTGTTATAGCTTGCCTAACCTAACTTCTATTATGCTGAATAATTACTGAGTAGTAAACAACCTTGTGCTTTCTGTTCTTTTTGTTATTTAAGAATAGAGTTGTCAAATATGGCGTCTGGAATTAATTCAAGTGGCCCAAACAACTTGCAATCTGATATCATCACAGTCTGTCACTGCGGCAGTCATAGTCTAACTTCAGCTCTACACCTCAGCCATTACCCTGACCCCACTCCTATAGATATTTATATCAGCTTCTTGCCAGTTTCTGTCTTACCAGCCTGTGTCACCCACAGACACCTGGTTAGATTACCTATTGAAAGCCAGAGTGCCAGTGTTCTGTGATTCTTTCTTTCCTTTTTAGACAGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGCATGGTCTTGGCTTACTGCAACTGCTGCCTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCTCTCCTCAGCCTCCTGAACAGCTGGGACCACAGGCGTGCACAGCCAC
Task1_train_4807
This alteration in KLHL41 (kelch like family member 41) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Nemaline myopathy 9
TGGAAGGTCAGCAAAGCAAATGCCTTGCTGCTTTTAAAAGGCACTAATAGAACGGTATGCCAGGATAAAAACACTTCACCATAAAAGAGGGTTGTGACTCATCAGACAATATTTACATGAGAATTTCAGGTTTTATATTTTTCTGCTTGGTCACATCTATTTAAAATGCATTAATTTAGGAGTAATTTGACCTTTGATTGTATGCTGTAAATAGATTATGAGAATTTTTTACCTTGGTAAGGGAGGATTTTTTCCCCCACTCATTAATTTGAATTAATAGATTCATCAAATCTTTGAACAGGTCTTAAAGTAATCTAGGTCCAAACCCTAATTTTAACAATGAGGAAAGTTGAACTCAGAGAAGTTAAATAGCTTGATAGTTCCTCTATAAAAGAGACTGGTAGGTAGTCTACTGTTCCATCTGCTAGAGAAAGTGCCCTCTAACAGGTAATATGGGAAGGTAGGCAGTACTGTACAGTATGAGAGTTAAGCCCACAGGTATGGGATTATGATGGCTGCTGTTTCCATTTTTTAAAACCAACTGTGAATGTACATGGCTTGGATTTGAATATCACCTAAAAGTTCTGTGTATTTGGGAAAATTATTTAATCTTCCTGTGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGATAGAAATGCCTATCCTGGAGAACTAAATGAGGTTACCTGTGTAAAGCATTTAGTTCAAAGACTATGACAACAGTCAAAACCCCATAAATGTTCATTATTATTTCTACTATATTACATACCACCTTCATGATCAAAGAATTTCTTTCAAAAGTGAAAACATAAGGGATCAAAATCTAGCTGTTGAAATTAGTGAATGCAAAGCTAAGAATGCACATGTGGAGATTAAACTTCTCATGTCATCTAGTCTTAATTAGCGCTTTGTTTAACTGAGGTTACTAGACCACATATAGATAGGCTTCCACAGACACCCCTGTCTATACCACAGCCATTTGTATGCACATCTATTCTTAGTATCCAGTGAAACTGGGTTTTATTCATTTTATTTTTGCAATCTAGAAGTGGTACCAGAGAGAACAACAAATCTGCAACTGTACTCTTGCAGAAAACAGTTTTCTTGTGCCTTAGTGTGCTAAAATGAAAAGTGTAAAATATTTAAATTACCAAAAGTAAGTGATGAAACAGATGCCACCATCATCTACCCCAGGGCATGGGCACAAGGAGATTTTCCTCCTTGGGAAAATCTTAAGCTTGCAGAAGTGGTGGTGACCAAAAATGAGCAGTTACTTATTAATATAAATTTTTTAAAAAAGAGAAGAGTATTTCAAGGGACTCCCAACAACACACTAGGAAATTCACTTTAACGCCTGCCTGTATCAGGAATAATAAAGCAAAACACAGAGAACCTAAAATGTTTTTAAAGAAAGAAAAAAAGATATTGCCCAACATCCCAGTTGTTTGTGGACTGAGTGACAGGTCCAGCTGTCCCAGCTGCCGGCATGGGGAGCATGTTAAATATAGCACGCAGGGGTCATTCACATTCTGTGACCCTCCTTGTTATGACAACCTTTCTTTCCCCAGTGTCCTAAAAGTATGAGGATCTCCTGTTTCAAAGCTGAACAAGGCAATATGGGAGAAAATTTGACAAGAAACCTCACAGTTGTAATTAACCTCTGGTGATTCTATTTTATTTTTTCTTTTCTTGAAGCCTTGAAGATTTTGATATCTTTATCTGGTAGGCCAAGTAGATTTACTCATTCTTCTTGGTAATTATGAGCTACAATGTGATACTTTGGGGTTGTAGTTTTATTTACTTGTGAGATATTTGACTATCTCGATGACTTCTAAACAACATATAAAGTATAACTTTTTTTGGTGTACTTCTAATTTTTTTCTAACAGGCTCCACAATCTCTCATATATGTTTTTTTCAGCTCGATAGCATAGCATCTGAATGGGTTGGACTTCCACCTCTGCCTTCAGCCAGGTGTCTCTTCGGTCTGGGAGAGGTGGATGATAAAATCTATGTAGTTGCAGGCAAAGACCTTCAAACAGAGGCTTCGCTGGATTCAGTATTATGCTATGATCCTGTGTAAGTTGGCATGATATTCCTGTTCCCTAAGCATTCAAGTATATGCGTGCCTACAACATATTCATATTTTCAGAACCTGGAATTTACTGAAGGTATATAAATTCTGTCTCGTTTAATTTTAGGGCTGCAAAATGGAACGAAGTAAAAAAACTCCCTATCAAAGTCTATGGCCATAATGTGATTTCACATAAAGGGATGATATATTGTCTAGGAGGAAAGACAGATGACAAGTAAGTACCCTGAACTCTCATGATTTATGTCTAAATGACTTTTTATTAGAAGGGTTTCTTCCTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGCTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCTCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGTCTCTTCCTCTTTTCCTTTGGATCTGCACACTAAAATGGGACATGGTTCTCACCTATCATATTGTGGAGGGAAAATCTTAAAATTTCAAGTCGCTGAAGTAAACATGTAGATACTCAGCATACTGCTAGGAATGAGCCTAATACCCCAATCATAAGCATCCTTACAGTCCAGGCAGTATCTAGGAGCATAATCAAGTCCTGTATTTCACTGATTTATAATTGTATTTTACTACATTAAAACCAATGGGTTTTCTTATTCATTTAGCCATAAGTAGATAAAAATTGAAAGGTATCTTTAATGTAGTATTTAAAATATATCTTCTAAGACAACTGTGCATAAAAAATATCATGGATTTGTACTTTACATTCATAAGAGGGACTTTAGATAGGTCAGTTTGAAAGAAAAGCGTGGTGATTGAAAAGAGGGAAGTAAAAAAGACAAAATAAAAACAAAAAATTAAGGCAATTATTTCCTCAGCAGTGTTCTTCCACATATTTACTCCCTGACAGAGGTAATATTCAAAATGGCTTCCAACTGTTCAAAACTGAGCTCCCAGTAGCACCCAGTATCTTGTGAGAAAACCAGGATGAGGTTTCATATATAAACCTAACTTGATTTCCAGTCAATTCTTAAGGAACCTGTAATCAGGAAAGAGATGTTATAACCCAGAGAGAGGAGAAGTGAGCTCCGAATGCTTCAGAGACAGTCAAACCAGTATAACCTGTCTAGTAAAATAAGCATTTTCAGTTTAGATGGTGAGAACTAATATTCTGCCCCTGAAAAATCTGCCTGATTTGGCTTGTCATCATTTGCCCAGGCCATTGAATTAATAGTGATGTCCAACCCTGAAAAGGGAGCCAAAATTTAGAATTGTAAGGGCAAAGCAGGAAAGGAGAGTAAAATATAGAAATGTGTTAGATGTCAAGAACTCTATTCTGGAGTTAATGATTATTGGGTATTAGTCAATTTAAATGGTAAATATAGCACAGAAAAGGCGATTTTAAAAAGCAATGGTTTTTAAACATCTACCTGTATTCAAAGATAACATATTCTAAAATTTTTATATCCTCCCTAATCCCAGCTATTCCTATCAAATTTAAAGGAAGGTATATTATATGCTTACCTGGTGCCAGATCTTATTTTGGGCATTTTTCCTGAGTAAACTGAATGGAAAATCACTACTAAAGAGCATTCTGACTTTGGAAACACAGGAACCCTGCCAAATGATTTAAATTGTTTCCTTCAAGCAGCATTAGTAACTAGGAAATTGATATGTCAGTAAGAAGCATACAGTTCTTGTCAGTAGGAATATATCAATCTTGAGAATATGATTAACTAACACAACACTGCTTGACAAATGTCAAAGTCAAGAACTTTGAAATGAGTCATTATCTAAAAGTAAGTGCTGGGCTGGGTG
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Task1_train_4808
This variant affects gene FASTKD1 (FAST kinase domains 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Glaucoma 1, open angle, B
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Task1_train_4809
A variant found in Chromosome 2 affects GAD1 (glutamate decarboxylase 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 89
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Task1_train_4810
Consider a variant on Chromosome 2 in gene DYNC1I2 (dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies
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AGGCCGTTGAAAGGAAAAATTTTAACCTTCACCATTTGGTTCAAAAGTATGAGCATATATTGAAATCACTCGTGCCATTTATCCTAGTTCTGTAAACTTGTCAGAACACAAAAATCGCTCAATTTCAAGTAATGTAGGATTGGCATACGTCATTATCATTTTGATTAAGTTGGAGGTTGTATCATTGTGTGCATTATACAGTGTCATTTAAAGCTTTCTTTCCACAGGTACAGTTATATTTTTATTGCCTATACTATAGAGTTAGAAAGATTTTCATAGCTCTCTAAACCTAACAGTATGTGTGTGGTTTGGCAGCTGGTGTGGCCTACAAGCTGCATTTTGTTTGCTGGGTAAAGGCTTGTCTTTAGGCCTCCTGGAGTGCTGGTAATTGCACAGGCCTGCCATTGGGGAGAGACACAGGATTGGAAGCAGTGAAGCGGAAGAATGTTATGCCATCCCATTGCCACCTTGTAGCAGAAAGACACAATCCCAGCAGTGCCATCTGGTTGTTGCTGTCTAGTCAGCTGGCCTGGCTGCTGGGACCATGACTTGGCAGCTGGTTCCCATTCTTGACCATTCTTTTGTGTACGTCGTATGTATGTGTGTTTTAGATAATTTTGAACATGAGTCAGGGAAATGACTACAGCAAGTAAAGTCCCCTTATTGAATAGGTTGTCATTACTTGAACTGCACTCTGGTGCAGATGCCTGCTGCCTTTCCCTTATAGACAAATAACGCATGTGTTTAGGCAATAAAAATAAACATTTTCTTCATAAAAACCCATCTCAGTGTGTAGCAAAAGAAAAGGTGGGCAGGGTTATGTGTTCTATAACATTTTAAAATAAATGATTTTAAATTACTTCCTGGTTTGGGATGTAAGAGATTTAGTAATTTTTTAGAAGTCTTGTAAACATTGTATATTATCCCAATGTATACTTTTATTCAAATTAAGAAAACATTATTTTAAGTGCTTATTGCCACATCATGTAACAATAGATAATGAGACTTGCATTTAAAATGACAGAATAGAAAATGTGGTCTTATAGCTATTATCTTCAAAATCTGCCTCTCAAATAGCAACCTGAGAGTTAATGTAAGCCATCTTTATGCCTTATGAAGGCCCATTAGACACTGATGGTTTCAGATCACAAGTAAGCAGCCAGCTCTGTAGGCTATTTTAGACATTTGATTTTCCTCATTCTACAGCATTAATGTGTCAGCATGCTATATAAAACTATGCAGGAGTTGCATGTTGTTCTGTCTAGAATGATAAATGCTTGCAAGCTTTTAGAGACTTAATGAGGAATTCATCCTAGTTGCTTATATATCTTATTTCAGTTTATGTAGCTACAGAATTTAGGGTGGCTGTTGCTGAGGTACCACATAGGTATGTATAAAAACCAAGAGGTTCCACTTAACTATTTGATTATGTTGATAAAAATCCCTATTATTTGTACTTGTTCTGTCCGGTCAGTGGTTTACTTTTGCTTATATCTTGGGAGTTGTGATACCTTCTGAAATACTGTCTCAAAAGTTACCAGCTATTTTCATTAAAATAATTTATTATATCATTCTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTCAGATGAAGAGGAAGATGATGATGTAGTGGCTCCTAAACCACCTATTGAACCTGAAGAAGAGAAAACTTTAAAGAAAGATGAGGAAAATGATAGTAAAGGTATCTTAAGGAATTAAACTTTAAAACATTTTGTTGATTTCTGTTAAGATTCCTTTTATTATGTATTAAAGTAGGATGAAATGCTGTAAATCAAATAAGTGAATCTGATTGAAAAATAATAACATACATTGATCCATACTGTGATAGTGAGTTGACGTGATTTGCCTGACATAAATCATACTTCAAAAAATTATTTATTTTCCAGCTCCCCCTCATGAGCTGACTGAAGAAGAAAAGCAACAAATCTTGCACTCTGAGGAATTTTTAAGTTTCTTTGACCATTCTACAAGAATTGTAGAAAGAGCTCTTTCTGAGCAGATTAACATCTTCTTTGACTGTAGTGGGAGAGATTTGGAAGACAAAGAAGGGTAATGTTTAGTTGCTAAGATTTTTAGCTTCAATAATGTTAAATTACTTTAAGATTAAGAGTGATAAAAGTTATAACACCATCTTTTTGGGGGGTTTGGTCTTTTTTTGTAGAGAGATTCAAGCAGGTGCTAAACTGTCATTAAATCGACAATTTTTTGACGAACGTTGGTCAAAGCATCGGGTGGTTAGTTGTTTGGATTGGTCATCTCAGGTAAAATATAACAAAATAGGCCGCTCTTAACTCATTTTTAAAATTATAATTAGCAGGTCATTTTATTTTAATTATGGGAATTTTGTATAATAAATCAATATGTGTTATTTAAAATTAATGGATGATGGTTCTAATGTTAACATACTCATCTTATGTACTTTGGAAGAAAGATTAGAAGCATTATTTATATTTAAAATTCAGGACTTTATGATACAGGCCAGTTTTACTAATTTCAGTTGCTCACCAAATCCTTTGTGTAAAATTTGGACACATATTTTAATTAAATGTTTTAACATTAAAACATTTAAAATAATTAACTGTTCTAATTTAAAATTGTACTAATGTCCCAGTAGGCATAATGCTAGAGATGTCTCTCTTGATGAAATGTTAGGTATTTGTATTTGCAGAATAATAATCTGATAAAGACAAATAACTAGGATTATAAAACAGTTCTTATTATGCATAGCATTTCTTTTCTTCTTGATTCTTCTGAGCAGTATCCGGAGTTACTCGTGGCTTCCTATAACAACAATGAAGATGCCCCTCATGAGCCTGATGGTGTGGCCCTTGTATGGAATATGAAATACAAAAAAACTACCCCAGAGTATGTGTTTCACTGCCAGGTATGGTGGTCTTTTAACAGTCTTCGCCTCAAGTTTAAGAATTCATTGATGAATTAAGACAAGTGCCTTTTTTCTTTTCTTGTCAACATAATGATTTCATTGGATTGGCATTTTACTAAACCACTCCATATTTGCAAACAGATGTTAACAGAAAACTGAAGACTTCTCAGTTCAACATGATCTGCCTTTTGTAGCTTTTCTGACATCTCTTATAATGTTTAATCACACCTAAAGTCCTTTGCAGTTGTGATTTTCTGTTATGGTGATTGACTGTATAAAAGGAATCTTTTATAAAATGTCTTTCCTACAGGGAGTTTCCCAGGAACTTATTTGTGAATATACAATTAGATGGTTGGCCCACTGAATTACTTATACATGGCCTGAGGAATTGGAACTAGATGGTTTTAAGTAGAAACATATGGTTGAAGTAGAAAACAGATGCAGATTTTTAAAGCAGATTTAGTAGAAGGTTAGAATTTGCAAGCCTTTTCTGATTGCATAATTTAAAATCTTTTAATAGTGTCTTAATCTTGAGTAAACACTTAACTTGAATTAAACTAGCGTGTACTCTACTGTTAGATTACTGTCAGAGTCTAATGCAGGGCTAGTTATCTTTTTAATACTGTAGTTAACTGAAATAACTTTTTGCTTTCTTTGATAAATTAGTTAAACCTACTTAATAGTAAACAGCCATTGCATTGGACTTTTAAGCAAAAAATATCTTAAAGATATATTTTTATATTTCTGAAACAGTGAAAACTTTTAATTAATTTACTTAGTTGTTTTTATAACCTCTAATACCATACAATGAAGAAAGAAATGTTTCGGATAATAGATTGATTTTTAGAACTTGTCAGGCATTTTCCATTTGAATCTCAAGTATAAAAATCTTACTTATTTGCAGTCAGCTGTGATGTCTGCCACATTTGCAAAATTTCATCCAAATCTTGTTGTTGGTGGTACATATTCAGGCCAAATTGTGCTTTGGGATAACCGTAGCAATAAAAGAACTCCAGTGCAAAGAACTCCACTGTCAGCAGCTGCACACACAGTAAGTAAATAAGGTTATTTCCATTAGGCTTCTGTGCTCCTTCATCCTTAGCTATAATACTTAGTAGTGGCCATCAGAGTCATCTCAGAATGTGCTTCCTTTGGTGTATGAATTCCTCACCATTTAGCAAC
Task1_train_4811
Consider a variant on Chromosome 2 in gene SLC25A12 (solute carrier family 25 member 12). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 39
CATTTCCATGGCATCTGTGCTGCATGACTAGAAACCACAGTCATGATTTATAGCTGCTTTGACAGCAACTTATCTACATATTTGATTTACAAGAGAAATGGCCTTATTTCCAATGCTTGCATACATATATAAACAAATCCATAGGAAAAAAGTCAGAAGAAAAGACACTCAAATATGAAGACTCTCTGGGTAGTAAGATTATGGATGATTTTTTTCTTTTTTCTTCTTGTAAAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCAAAGCTGGTTTCGAACTTCTGGTCTAAGGAATCCTTCTGCCTTGGCCTCCCAGAGCACTGGGAGGTGTGAGCCACCACACCCAGGCTGGTTTTTTTCTTTTATGCTTTATGGTTTTCCAAATTTTCTGCACTTAGCACATATGAAAGTAATTTTTAAAGTATATATTTTTCTTTTGACATAACTTTAGAAGTTAACTTTTTATGTAGTAGACTCATAAAGATTATCAATTAAATTATTTAAAGAGAGATAGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGGCTATCCTGGCTAACACGGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATATTAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGCGGTGGTGGGCGCCCTTAGTCCCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAAATAGCTTTAGTTCTTTTACAGAAGATGAAAGAAGCATGGAAAAGCCTGAAGCCTCACATTTCTACAATGCAACTGTAAGACTGCTGTTCTCACTTTTTTTGCATAGGTCCCTCCACTTGGTTCAGCAGCTGATTCCCTATATGGCCTTTGGGCACAGAGGAGTTCACAGGTTTCTGATGTGAGGACTCAGGAATGGTACTTGGTCTTCTGCTGAAAAGCTAATAATTGCTTGCTTTGGGTACAACTTCCCCACCCAGAAAATTCAACTTGTAATTCTTCTTCTCAGTGCAAGCTTCAAGTGGTAAGCTTTTAGAAGCCCAATTTCTGGCCTACAGCTCACTAGTGATTATATCCATGGGCAAAATCTCTCTTCAAACCTATTGGTTTTTCCAGTAAATTAGCTTCAAGAACATCTGCACCTAACTAATAATAAATTGTGGTGAATAATGAAATATCAGAGATGCAAAAGGGCTTGGGACTTTGAAAGAAAATGCACAAAAGTGTTACTGGTATACATTTACATTACTTCTGTGAAAGGGCCATATAATAAAATCCACATAATGAGAACGCCATGAAGTTCAGTATTTGCTTATGTGAAAAAAGACAATTATTTACACAGCATTTTAATCTGCTGCCTCCTGGCTAGGCACGGTAGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAAAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCCTCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCGGGAGGTTGAGGCTACGGTGAGCCAAGAACATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGATATCCTGTCTTTTTTAAAAAAATTTGCTGCTTCCCTAAAATCCCCCAAATAGCTGCTTAATATTATGTACGATGTCACTCTGTCAAGTTTTACTTGCTTAACACAAATGCTTCTTAAGCTCACTGTTTTAAATGCATTGGTCTTAAAGGTTCTGTCTTATCAGTTTTCTAAGAGTTGCAACAATGCTTTTGTAGACAGAACAAACATTTGTTTTGGACTTAGTGATTTCTTTGTAAAGGAGTTGAGCAGCTGACTTACAGGCCTCCAAAATCAATGTAAAACCACCGCTGGAGAAGTTCATAAGTGACCAAGGTAACACCAAACTGGGGAGAGGATCGAAACACTCGAGCTGAAAAAGAGAAGCAGGGGCAGGGGAGACTTGAAACCAGGACAAATGTGGTAAAGATAGCCACTGAGTCACAGGGGAGGACGCTAGAGCCAGCCAGCCATTCTGTATGGCTCCAGCCCCTGCCTACCTGCAGTCCCTTTCCAAAATGCTGAGGGCCCTTCTTCCCGGAGAATCTTCCTGAAACAGTCGATGACACCACTGTATGTCGTCTGGCCAGCGCGGGCAGCCACCTGCAGTCTTGTCTTGATGACATCAGCAGGGGTCACCAGAGATGCAGCTGGGACACCTTTCAGGAGAAAACCACATTTAATTTATCTAGAGTACCTTATAAAAGATAGGAATACTGCTAACATCTACTATAGAGCCTGCAACTTCAACCACTTGAGCGGAACTCAAAACTCTTTACATAGATGTCTGGCCATTAATGGGAAAAGGGCATAGAAGCCTATTAGCTGTTGCAGTGTGATCAGGGGAAAATTATTATTATTTTTTCCTGAATTAAAAAAAAAATCACTCTACATTGCATGATCCCAAATAACTGTGAGAGAGAAAAAAAAAGTAGCAATATTAATAAGACAATTCCCAAGCGTTCCCTTTCAGTTTCAATTATTTTACCTCCTTTTTTTCTTAAATAAGATACAAGTATTTTTATGTATAAAAAAATGATAATGTCATCTTAGTGAGTCACTAAATGTATCTGACACCAAACTACTGTTTTTGCTGATTCTTGTCGTAGTGTGGGAAGTGAATATCAATACTTATAATCACTCGCTTGTTTGAAGGGCTACCTTGAGAGTTGACTGTGACTCCTTTCAGACATGCTTACATGACAAAAGTCATTACAACTGGAGCAAGAGGTGGCCAGGCAGCCAGTTAAGAAACAACAGGGGAGCTGGTCAGGGAAAGGCCCCTGTGCCCGAGCTCCCTGGGGTCATGTTGAGATTGATCAGCAGCAGGACACAAAAGATGGATTTCACAACCACACCTTTTACTTATAAAACAAAACAGAGAGCAAAGGAGCAAAATAATCTTCCCCGGGGGAAGAAATTCAATTTGGCCTGAATATCACTGTATCCTCACTAGGCGGATGGAGTTGGCAGCCTTGTACGAGGTTCTGCTAGGGAATAATGCAAATACTTCCCCTTGGCATGGCCTTGCACCCTATTCAGATGAAACTAGGTAAACTTCCTGCCTTTGGAGGCAGACTTCTGAATGTTCTCAGTTCCTGCTAGCAAAGCTTGACTGGTAAAAATTAGAAAAAATAATCTCATTCTGAAAACTGACATCAAATGTCTATGGGGAAGAAGTCGGTGCTGACAGTTCCATGGAAATATTTACTTGGTTCAACCACTTGCAAACACCTGTCCACAATTAGACTCTTCTTCTCTGGCTGTTTTTCATTGTTGATTGGAAAGCACAAGGAAAAGCCTGGAAGGCAAATGCTGCCCCCATTTAAAAGTAGGAGACTGGGCCAAGTGTGGTGGTTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGATGGGAGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCTCACATTTACAGCCTGACTCTCTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGAAGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACCAAGCTCGGCCTCAGCCTGACTCTTGAGTTAGGAAGGAGCTGATTTGGAAAAGGAGGAGAGAACCAGGTGTCCTTGGCTGCACCAACACTCCGAAAAGACAAAGGAAGGAAGGGGTGCATGTTTGCTCTCTATACAACCAGTAATGAACCATTACAGAGCTCAGTGTG
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Task1_train_4812
Located on Chromosome 2, this mutation impacts SLC25A12 (solute carrier family 25 member 12). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 39
GGTATGCATGTGCTGTGATAAAAATGAGTTAGAAAGCTTCTTAACCAAACAGAAACTTAAAATGACCAAGAAAAAGAATATTTATGATTGGCAAAGGTTCGCTCTCTAGATAAGAACCAATTACAGAATCTAATTGGAATAAAGGAAGAAGAGAAACTTCATTTTTGGTGATCCACCTAAGCAAAAGTTTTATTCTATGTCCACTGTTAACTCTTCATTAAAAAAGAAATGTAGCCAAAGAGATTTCCTTCCTGAGAATGTGCTGGGGCATGCATACAGGCACACACACACCCACACAGCAGTCCACCTCTTCCAAAGCAACTCTGCAGAGGACTCAGGTATGTGCCACACTGACACATATCAAAGAGAATCTGGAGCAACCTCTCTCTCTCTCTGACCCCCGAGGCAGTGTCTCTGAATTAAATGTTGCCAAGGTCACTGACCTCATCACTTCAGGTTTCACAAGCAACTGAGGAAGTTTTAGCCAAGACTGTCAGCCAATTCAACTGGAAGTTATTAATGTTTCCAAGAACAAAATGGACTAAACAAGTCTGAAACGAACCATGTGTTATCAAATATGAAACAAATACCACAAATGAAATTAGTTGAGCTGCAAATAGATTTAAGAATTGGTCATGCTTACACTTTAAAGACAGAAACCTTTGTGCGCTAAGTAAATATCTGAGTCTCTTGGTTCAGAATTTCTGTCAATAGCTGAAATGTAGTTACCGTTATTATTGTTTGCCAATAATCATGTCATGCTTACACTTTAAAGACAGAAACCTTTGTGCGCTAAGTAAATATCTGAGTCTCTTGGTTCAGAATTTCTGTCAATAGCTGAAATGTAGTTACCGTTATTATTGTTTGCCATACCCTCTGGCCTCTAAAGAAGAAAAATTATTATTAAACAATGGCTTACTCAGTCCTATACCTAAGATATAAGGGCCCAATTAATCAGCCATCTCACACTTGTTTTAAAGTTCCAGTTAACATATATGAATGGTAACTCTATCCACTACTATATTTTCTGTACTCTATTTCTTAAAAGGCATAGGAATTAGAACTTTTAAAAAAGTCTGGAAGGTAATGCTTTAGGAGCATCAAAGAGATAGAGCTGATGAAAATGCCACCTCTTTTTTTGTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTTGATACATAGGTATACATGTGCCATGTTGGTTTGCTGCACCCATCAACTCATCATTTACATTAGGTATTTCTCCTACTGCTATCTCTCCCCCAACCCCCAACCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCTGCCCTGTGTCCAGGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGTGACAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTGCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACAGGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATATTATTCCATGGTGTATATGTGCCAAATTTTCTTAATCCAGTCTGTCACTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACTCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTCACACTCCCACCAACAGTGTAAAATGGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGCGGAAAATGCTACCTCTTTTCTACACTCAAAACCCGTTAGCTTTTACAATAAAATTTAAAACTTATTCCATATGATTATTGAGAAAACCTGCTTAGAATCCCTTGAGTTCAAGAGAAATGCCACTAAGATATCTATTATATCTGTGCAAAAAGGTCAACGGAATGTATTTGTCACAAGAAGCGCCTAACAGTAATACTTACACAGCCTCCAGCAAGAACTTCTGCTGGAAGTGGAACAGAGCCATCTCTTCTGGTAAATTTGTCCCGAACAAAATCATTAACCTAATTAGAAAGACAACATCAGTTAACCAAAATTCCCAACCATTTCTCTTCTGGCATACTGTTGCTTTTCCAAGTCAGCAAAATATTTGTCTTATGATAAAATTTAAAATTATCAAATGCTTACATGTAAAATTAAAGTTGTACAAATTCTGCGACAGTGTGCCAGTGTCAGCAGCATCAATTTTAGTTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAATTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACATCAGCCTCCTGGCATAAATCACCACACTTGGCTAATTTTTAATTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGGTAGAGCTGAGTTCTTACTATGCTTATGCTGGTTTAGAACTGGTCTCAAGTGATCCTCCCACCACCCAAAATGCTGAGATTATAGGCATGAGCTACCACGCCTAGCCTTGATTTTAGCTTTTTGGCTTAATGGTAATCTAAACAAATGACATAAATTCAGTTAGAGATAAACTTACAGTCAGTTTAATGGCCTTTTCTGGAGCAACCCCTATAAGTTGTGGTATCAGACCTAGGTAAAGGGACAGAATCATCAGCAATATAGCTGTACCAGACATGAATACACAAGCCCAGCAACAAAGAGTTTCCCCCATATTATTTACCCATCAAACATTGCAGAGTTTTCATTAAAATGGGAAAAAGATTATCCTTAAAACTCTGTATACATATGTAATAATTATTTACAAATGCAGTATAATGTCACGTTTTCTTGAGGCTATAAATCCTCTTCTTAAGCATGCTTACTTTAAAGCCTAGTTATCCAACACTTCCCAAAAAGTCCATGAAGAAGAAACGGAGCCATGCGTCTTCTCTATTCTGGGAACACTGCCAATAACAATGTAACCAAATTCCCTCCCTTATTACAACCAACAACATATAAACATACACAGATACTGTACACTTGGAAAAGCTCTGAAAAGCATGCTGTTAAGCATACCCAGATTTTGCTACCTACATAATGGCATACAGTGGCTTCGTTATTATAGAATACTAACTCCCATAATCTTCTCTTCAGAGAAACACAGCATTCAATATTCATTTATTTAAAAGGAAGCCAAAACTGCAAAGAAAAATGCAGTTTTAAGTATTGTTTAACGAGTATCTCCTATAAGCAAAAACATATGCCTGTTGTATTCTTATTGACTAATATATGTCAAGCTTAAGACATTTTAAAAGAATCCCCTCAAAACAAAGGAAATCATAATCCTTAGAAAGTTAAATTCCCCAGGCTGGTTGTAAACTGGAAAAGAAAAAAATAAACAATTCAACATCTGTTGGGCTCAGCTTTCTAAAGCACACAGCTTATCCAAATTGTTAGCATACTTTTTTGCATACATTTTTTAAAGATGCTAACAATAAACATTTTATATCCTTTAAATCATCCAGCCAAAGGGGAGTTATATATGTGTTTGCCTGCTTGCTGACTGCTGATCTTAAGCCTGCTTTGAGGATACTGCTGAGTTCCATAAGTTGAGAGCCACAAGTAATCATACATATAGGCTACTGTCAGTCAGGCTGAATTATCAATGATACACACAAAGCCTCACACACCTTTCATGCGTAGCAGACTGATTTAAAAGAACAAATCAGCAGATGGCAGTATTAACTTTCTAACCCTCGTGATTATCAGGCTCTATTACTTTTAATCTAACTCCCATACAACCATGTCAGCATGCATATTTGTTTTACAACTCGCCTCAATAAGGCTCATGGAATTTAATAAAGTACTGATTTGTGTCATTTTATCATTGTTGCCTGCGAAGAAATTTAGCTAATCTGTCAACAATTTTGTCAATCATCTGACAGAATAATGGACCAGTTGCAAGCAATATATGACAATCTCAATAATCATAGTGCTCACATACAGGACTCCTACAATCTTCTCCCTAATACAAAAG
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Task1_train_4813
Here is a variant affecting ITGA6 (integrin subunit alpha 6) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Epidermolysis bullosa
TCAAGATATATTTGTTAAAACTGTGTGCTCTCCAAAATCATCTACTGAATTTAAACCACTGCACCCCACTTTGGACTATAATTGACTGGAGTTACTGATTGGAAAGGAAGTGGTACACACCCCTAATATACTGACGGACTTACTCTGACAGCTGCTACCACCTGTGGGGACCCTTGATGATGTTCACGCAGCTTTTCTGAGTGGCACATGCTGTTCTCTTGAATACTCCTTGAGGTGAAGAAGAGGCCACCCCTACCCCTATGCACACACAGCTCCTGCTCTTTCCTGGGGCTGCACCCTGCTTGTATTTCCAATGCAGGGATGTCAGATTCCAAAGAGGGCTCCCCAAGGCATTCCAGAAGGCTTCAGGCCAGCACGTCCCAACCTTTTCATGCCATGGGACCCCTTTGGCAGGCTGCTGAAAACCATGGGGTTCTTCTCAGAATAAGGGTTTTAAATACATAAAAGAAACCACAAGAGGTTACAAAAAAAGCCAATAATATTGAAATGTAGCTAACAAAATGTTTTTAAAAATTTGTGCTAGAGCAATATATATGCTTCATTATTGACATATAATATCTGGCTGATTGTCTAATAACTACTGTTATTTGAGATACTTGCAACAACTGTGATGTGATGTAAAAACCTATGGTTTCTAGTGATTACTAAGTCATAAATACTTATCCTACTGCTACTGTAGTTTGTTGTCTACGTTCATAATGGCAAAACGTGCTAAATGTCAGAGGTTGGTGAAAATTAAGACGTAAATTTTTTCTCATCCAAGTTCACAGTACTCTTGAATTAATTACCTCTCCTCGGGTTAAGAACCCCTGCAGGATAAGGTTGCCCCTAGGGCCAACACCTCACTGGAGCCCCGCCTCATGTCCTGGAGGCAGGAGCCTTCATGCCACCTACACAGAACTCGGAGCTGTCTCTTGGCCCAGCAGTTCTCCCCACAACTAGTTCTGAAAGTCCGGGGCTAGGAAAGAACGGCATCGTCGCCTGAGCTCCTGGCGCCACTTTAAACAACCCATCCTTGACTTGCGTGACTTCTTCCACAAGCTCTCCTGGTCACCTGGGCAAAATCCTAGGTGATCTGGGGACAAGGCGGAACTTCGGTTTTCTGATCTGCAAAAAGAAACACCTACCTCATAGGACTGTTAGGATGAATTGAGGTAATGGCTGGGTTGTGTACATTATACAGCACTATCAAGGTGTGCGCTGTGATCATTTTTGAGGGTTGTTAGGTGTTTGAGGACCCAGAACAGTCTACACAGCTGTAGTCCCCAAGTGTTGGGCACGCCTTAAGCGCTCCATAAACACCTGTAGAAATGAATGAATGACGTATGCATCTGCACGTGGGCCCACATCTGCAAGAACAGGCTGCTCAGGCCATGAGGCCCGGTGCATCACCTGCACTTCTCTTTATAACGGGTAGTAAAGTCTCCCTCGCTCTGTGCTACTCGGCAACCACAATTCTGTCCACAGAGGGCGGCGCAGTGGGGCTGCTTCGCCGCGAGCTCGCCTCCGGGGCTCCCACGTCGTGGCTTCCGGGCAGGTACCGGGCAGCTGGAGACGCCAGAGCCGGCGGGTAAGGTGCGGGCGGTGCGCCGGGCCGCGGGCGCGCAAGGAGGGGCGAGAGGGTGGGGAGGGGCGGGGCCGGCGTCCTCGTCACTTGATAAAACGCCTGCGAGTCTCCAGAGAACAACGGGCTCATTCAGCGGTCGCGAGCTGCCCGCGAGGGGGAGCGGCCGGACGGAGAGCGCGACCCGTCCCGGGGGTGGGGCCGGGCGCAGCGGCGAGAGGAGGCGAAGGTGGCTGCGGTAGCAGCAGCGCGGCAGCCTCGGACCCAGCCCGGAGCGCAGGGCGGCCGCTGCAGGTCCCCGCTCCCCTCCCCGTGCGTCCGCCCATGGCCGCCGCCGGGCAGCTGTGCTTGCTCTACCTGTCGGCGGGGCTCCTGTCCCGGCTCGGCGCAGCCTTCAACTTGGACACTCGGGAGGACAACGTGATCCGGAAATATGGAGACCCCGGGAGCCTCTTCGGCTTCTCGCTGGCCATGCACTGGCAACTGCAGCCCGAGGACAAGCGGCTGTGAGTTCCCAGACCCTTCCCACCCCCACTGGGGCGCCGGCCTGCGCGCGAGTTGAGGCGAGGGCGCGCCCTGTTCCCGCCGGCCCCGGGGAGTAGTTGGCCCGTGGGTCGCGCCCGGGCCGGCCGAGGCGCACCCAGCGCCCAGCGCGCTCGGCTCCCCGCCCTGACCCGCCCCGCGCGGCGCCTCCCTCCATTCAGCTCGGGAAGGAGGAGAACCCGAGGGCTAGGCTGGGCCCCGGGAGAGTTTACTTTTTTTTCTGTTTTAAACAAAGTGCTTTCCGCCGGTTCTTCCCTCCGGGCGTGTTTGCTGGGACCCCGGCAGGTGGCACGCTTTGCTGAGCTTCACGTGTGTGTTTGGGGCTGGGGTGGCGTTCAGGGTCACCGCAGCGCTGCTGTGGGTTTGCAGGGAGCGTAGTTCCAGGATGGTCTAGGCCTTTCCCAAACTCACGGTGCACCCCGTCTCCCCCGCAGACTGGCGCGCCCCGCACAAGTTGGAAAGCCACTTTCCATGTGTCCTGCATGACTTTCTCAGCAAGGCGGGGGCGCTCCTTAGGAGATACTTTTACATGCCTTTGAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGGGGGTGGGGGCGGGAATTAACCAAACACCTGTTCGCTGGACTAGATCAGCTGAGAAAACAAGTCTGAGTGATGTGCCCAGCCCCCAAAGTACTCGGCCGCACCCGAGACCCGCTCGGCTCCTGCGTTGGGCGGGCACAGCCAAGGGGTTAAAGCAAAATGTCCGATCTGAGCCTGGACTTTGCAAACAAGGTTTGTAAGGGACAACCCCCCACCGTAGCGGTAAACCTCCCAGGAGAAAGAGGAGACCGGCACTACTGGCCTCTCCTTTTATTTCTTAAACAGTGTTTGGTTCCCACATGATCGGCTATTTAAGCCGGAGAGGGTATTTTGGCGCTTAGTCGCCTTAATCGCTATGGGGTTGCATTCTTCATCTGTGCTACTGAAAAATAGGCTGTAGCAACAAAAGGTCTCCCCTCCCCACCCAGGCCTTGAGTTGAACTAAGGACCTTCCAGGACCAACAGACCGGAGAAAGCAAAGTGCAGCCACAGTGAAGAGATTTTGTGTTTAGGAGAGGCGAATGGGATTTTAGAACTGGAGGAAACCTCTTGATTTCAGCGGTTAACAACTTTGGAATTCGTGAATGTTGCAGCCCCTGAATTTTAGTCAGTTTTTTTTTTTTTCTGATAACACCTGCTAGGTGAAGCACAGAAATTAGCTGGGGGTGGGGAGGCTCTAGGAGGGTGGTCTGAGGCTATATGCCTGGCCAGCTGCTTATACTCTGCTTTCTCTCAGAAATAATTGTTGTTAAGCTGTAAATCTGAAATGAAAGGTTCCTGTTAACTCAGTTAATAGATGACGTTTATTGTCTCGGAATACTTGGTGTGTAGAATTTGAGCTTGTTAGTGCAGAAATGATTGTGGGCCAGCAGAGGGAATTCATTCTCCTGGGCATTCTCTCTCTGCACCAGAGCCCCACTGAAACCGGTGGCTTCCTTGAAATACTTGTTCAAGCAAAAAGTGTGAAGGGAAAGTACTGGGACAAGAAATATCCTGGCAGTGGAGATTTGCGAAACGTGACTTTGCCAGGAATCTGTGTCGTGAAGGTTAGCAGCATGCTTGCTAAAACTTGTTACTGCTGCTGGGCTTCTCTGGTATTAGAGCTGAGGCAACTCCTCCCGAGGTAAGGATAAGCCTGCAATGGGGTCTGATGCCTTCTAGGAAAGCTCTTCTTAGCAGCTGACAGAGGGGAGAGGCCCCGTATAAGGAGACTGTATGTTTCCTAGAGTCCAAAGGCAGTGACCACACTTTAAAGAGGCTGTGGTTTATGTCACGTGCTGCCCACCTCCATGCTTTTGTAAAGCTTTATTCCAGCTTCAGGAATAGCATTGGTCTTCCCAGGAGAACCAGCACACACAGGCCATAGCACAGGTCAGTTGTCAACCTTTGACAGTAAAGAATGTGGGTGTAA
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Task1_train_4814
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the MAP3K20, MAP3K20-AS1 (mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20| MAP3K20 antisense RNA 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Split-foot malformation-mesoaxial polydactyly syndrome
ACTTGAAAAAAAAGTGATATTAAATCTTTTTACAAGAACAGGGATGGCCTCGAGCCATGGTAGAGGAGGATCTGGTCAAGGCAGTGCTGGGCTGGTACACCGCTGAACCGGCTTTCCTTCCACCTCAGGCCTGTTTGAAAGTGAGGCATCATATTTGCCAGCCTTATTCTGGCCTCCCAAGTGGGAATAGACACAAGCACGCCCAGACATTCTCTGTAGCTTTAGCCAGAGAAGCCCTATGTTTTTGAGAGGCTGCACTCAGACTGTTGAAGTCCAAAAGAAGTCCTGCACTCTGCATTCTTGATAGAAACCCTGAGAAACAATCCAACTTAGTCTGTTACATCACCATATCTATTTTTTTAGTGACAAAACAGGTATGAAAATTCCTGATGTGAAAACTCAGAGACTAGGTTGGGCACGGTGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAATATGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGGCTTCATCTCAAAAAAAAAATTTTTTTTAAGTTCTATAAAACTCAGGGACTTATGCTATCCAGGTCTATTTAACAAGCTCAGGGTATCACTAAATGAAAATGAAAAAAACAAAAGATGTAATGCCAGCCTTAGTGGGTTTGGGCTCCAGCCCAGGGAACAGACCAGGTGCCACAAAGTGCAGACTAGCTACTGGAAACTCCTCAAAAGATCTGTTTACCTAGCTCAACCTGGTTTTGGGCCCAGGCATTTCCCTCTCTGCCCTTTGTATTCTTTTGAAGTGCACCTGCTTTCAACATTAGCTAACCTCTTTGGCTTCCGTAGGGTAAGGAAACTTGGCACCAGTTGCCACTATTTCTTCCCATTCACTGAGCCCCAGTGAGTCTCACTTTCCTGCCAGCCTTGCTTAACAAGGAAAGAGGACTCAGGGTCTCCTTTATTCACAAGCCTGGATATCATCTCTTTATCCCTAGCTGCAGAGTTTCCCCTGTCATTTGAAAAGAAATTTTTGAAAAATCACTGAGTTCTAACAGCTATTTTTAGTCTTTGCTCTGAGGCTGAGTGGCTTCCAGGCCACTTAAATAAAATTCCAGAGTTGAGGGCTCCCCAGAGAATCACAGGGACTGAGTCTGGCCTCCCATCCTTCTCTCCTCACCAAGGTACTGTGAGAGGCCACCAGTAAACCCAGACCCTGTGATATACAGGGACTAAGGGTCACTGGGTCCAATCTCCTCATTCTACATAGGAAGCTCCACACTTTGACTTGGCTGGGGCCACGTGGCTACTTCATGACCTGGCCTAGAACAAAAGATTCCTTCTGTCTGTTGCTCTGTCCACTGCTGTGTGGTCCCTGGAACTCATACAATTCCTGAGTAAACTGGTGCCCCTCAGCAATCCAGGGGACCACTGGCACATAAATGGAAAAATCACTATAAGTAAGAACCCTCTTGAAAGGATTTAAAAATATCTCCCAAAGAAGGAGGAAAACCAAGGGGCTTTTAACTGTCCAAGACCCCCGAAGAGAGGGATATCTCCCATTTGAAAGCTTGAGGTTTTAAAACTACAAAGAGAAAGTCTTCTATTTTACCTTTGTGGTTGAGCCAGGAATTAAAGTTATTTTGATCTATTGAAAACTCTATGTTTACTGTGAAGACTGGCCACTGACCATGTGTGAATCTTCAAAACCGTATGTGTCCTCTCTTTCACAGTATTGTTGGGTTCAGCAGCTCGTCAGAAAAGGCAAGTGGAATAAGTTACCTTCTTCAATCATGGAGTTAACTTTGTTTTGGATGTGATTTCATCTAATTTTATTCTGCTTTCTAATCACTTCCTTCAGGTGACTCTTCAGCAGAGATGAGTGTATATGCAAGCTTGTTTAAAGAAAACAACATTACAGGGAAGCGGCTGCTGCTGCTGGAGGAAGAAGACCTGAAAGACATGGGCATTGTCTCCAAGGGGCATATCATTCACTTCAAGGTACCTGAGAAAGGGACAACATTCCATCAGCAAACCCTTTTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAAAGGCACAATCTTGGCTCGTTGCACCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGAAGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGCTTCACCATGTTTTCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCCTGGCCTCCATCAACAAATCTTTATTGAGCACCTACTATGCAGCAGATCACGTGTTAGGGGCTGCAGATGGAAACAGTGCTATGCTGGTCATTACTGTGCTGAAATGCTTACACAAGTTGATAATCAGCAGCTGCCCCCAGGCACCCCTATTCCTTCCTCATAATCCAAACAGCAAAAAGGTGCATACATGGTATAGTAGGACTCACAGGGAGATAACCTGAATATCACCCCCCTGCCCTCAGGAAGTCTCTAATCTGGTGGAGAAAACAGATACTGCCTATGCGATAATGGTAAATGACGGCTGTAAGAAATACCACAAAGGCAGTGTGGTGCCTGGAAAACAGCCATCCACCCAGAATAGCAGGAGGTGACTCAGTTTAATTCTAGAGAGGACAAAAATCCATCAGGAATCCCTAAGGACCCCAGAATTTCTGCATGGCCAAAGGGAAACCTAAGCCAATGCAGTAACCTAAAGGCATTTGTAATTTTTGTCATTATGACCTGGAACAGACACCACCATGTATGTGTTTTAATCCCCACTTACTCAGGAAGTTCTAACATTTCCCCCAAAACTTAACTGTTAAGTAGTTTCAAAGCTAAACCTCTGTGTTCATTGTGGTGGTCGTGGTCATGGTTGTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTCAATTTAGCAACTTAAACTGAGTAAGAATTGCTGGCATCTGTGTGGTCATTGTGACTAATCTTGTTTCAAGAGAGATCTTAGAATAAAATCAGGTTTGCTCCCCAAACCCACCCCCCATTCCAGTGTGGGTAGATGGACGAGTGTGTATAGGTTAGAAAGAAGAGAAACAGAATAAAGGAGAAAATTCAGAAAAGGCAGCCTCCTGTCCAAATCCACACCTTCACAAAGGCTCTACCAACACGCCAGCTAGTCCCTACCTCAGAGCTACCCACAGTGACCTTTCTAGAGAAATCTCCATTAAGGCCCAAAGAGAGCCCATTCATTTCATTCTGTGGACCCTAGGTCCAGGAAGAAACATCCTTACGGACTCTCAGCACCCTTTGCGTAACAGTAACAGCTTGGCACTCACCCACCAGAGACCACTTCCACAACAGAAAGAGGACCTTGCTGTCTTCTCCCTCTTAGAAGAAGGGCAGGAGAACTCATGCATAGCGTATTTCCCAAAGGCTGGCAAAGAATGTAATCCCAGCCTCTGGGTGTGGGCAAGTCCATCCTAAAAGCTATGCTGGCTTAGGTGGGCCACAGTAGGAAAAAGTATTTTCTGCAGTACAGAGATGTTTCAGAGCTCCAAAAAAGAAATTTTGTAAATCTTGTCCTATTTGGCAGATGCCAAATAAGATGCTCCCACCTCCCCTTCCCACCTGCCATCTTTGAAAAGGCCCAGTATTCCTTAAGGATCAGTTCGGAGGAAGGGTGGTGAGCTGGGATATCTCACCAGAAGCCCTCAGTGATTTACATCTTTCCAAGGGTGGCCCTGGATAACCTAAGTACCCCTTTCATGCTGAGCGGTATCATTTAGGCAAGCGAAGTCCAGACTTACTATTTATTGTTCAAAAAATTCAGTGAATGTCTACTAATTGTGAGACTGGGCCTATGAAGATTCAAAG
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Task1_train_4815
Given this context: Chromosome 2, gene MAP3K20, MAP3K20-AS1 (mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20| MAP3K20 antisense RNA 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Split hand-foot malformation 1
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Task1_train_4816
This mutation is located in gene CDCA7 (cell division cycle associated 7) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4817
This alteration in CDCA7 (cell division cycle associated 7) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3
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Task1_train_4818
Mutation context: Chromosome 2, Gene CHRNA1 (cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 1A
GCAGGGGAAAGGCAAACTCATATCTCTCTTCTTGGAGATGGGACACCCTCCTCCTCTTGCCCTTGGACATCAGAACTCCAGGCTCTCTGGCTTTTGGACTCCAGGACTTAGACTGATGTTCCCTCTGGGTTCTTGGGCCTTCAGCCTTGGACTGAGAATTATACCATGGGCTTTTTTGGTTCTGAAGCCTTCAGATTTGGACTGAGCCATGCTACTGGAATCCCAGCTTGCAGACAACCTGTTGTGGGACTTCTCAGCCTCATAGATATATTTATGATTTCTCATATATATTATTTCTTTTCATCTTGTAAATTGTAATCCATAATATAGTTTACCCAACAACTAGAAACTGTGATACACACACATATCTTATTGGTTGTGTGTTTCTGGAGAACCCTGACAAATACAGTTGGGTTATGGTGATTTGGAGGCCATCAACTAAGCCTGGCCCGTAGCTGCACAGTTTCTAGTTCTTGGGCAAACTATACTGTGGATTAAAGTTTACAATGTGAAAAGAAATCAATTTCTCTTCTACTTACTTCTTCAGAATTTTAGAAATGGTGATGATGCGTAATACATTTCTGGTTTCATTTATAGGACTTGAACCTCAAACATGATTGGAATAAGGGCTGGTGGTGGGTGGAAGGCACAAATTTTAATTGGGAAGACAGAAAGATGGTTTTTTGCTAAGACTGAAATTCTTGACAACACTGAGCAGAGTTACAGGATGGCCTAGATGGAGCCAGGGGTGGCTGGGAGAGCCAGTGAACAGATGAACTGACCCAGCCTGGAGTTGCTTTGGAATCTCAAAGTCTGGATTCAAATCCCAGTTCTTCTAGTTTGAGCAAAGAACTTAACCTCCCTGAAATTCAATTTTCTCATTTGGAAAATAGGGACATTACAGGATTTCCCTGAAATTTAATTTTCTCATTTGTAAAATAGGGACATTCTAGGATTTTATGAAGGGGATGATGATGAAGTAAACCCATACAGGCAAGACAATTTCCGTAGTGCCTAGGCCCTATTGTTTGGACTTGTTTCCTTTCAGACCCTTATCAAGCCCAGGTGCCATATGAGACTGGTAAACCTTCTCTGACTTCTCAGGTCTAGAAAGCTGCTTTAAAACATGGATTTTTTTTGTCAAGGGCAGTGGCTCACAGCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTGGCAAAACCCTGTCTCTGCAAAAAATACAAAAGTTAGTTGGGTGTGGTGACATGCACCTGTAGTCTCAGCTACCCCGGGAGGCTGAGGTAGAAGAATCACCTGAGTCTGGCAAGTGGAGGCTGCAGTGAGACGAGATCGGGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAAGAGTAAGACCCTGTCTCAAAAAACAATCAAACAAACAAAAAAACCCATGGATTTTTGATGCAGTTTGCATTTTAGTTTATTTCATTTCTACTGCTTCCTCTCTCTCCAAATCAAATGCCTTATCTCTTTAGGACTGGTAGATGGGGTTTTCTTAGTAGGTACAAAACTGACTCTTAAGCAAAGAATACACTTCATTTAGAACATCAGCAACTCCCTAGTGGTCTCGTGGTTAGACAAAATAAGTAAATATATAAATATAACAGCAATGACAATGCAACAGAAAACCTCGGTTATCCTGGCAAAAACTCTTCCAGACACTGGAAATGAACACTTTTTTTAGTGATTAGTTTCATTTACTAAAGAGGGTTCACTCTTCAGGGAGACAGCAGAACTAAAGGGAGAAGCAATATGAAAACACTTCAAGGCCATAAACTTACATAAAGGTAAATCTTATCATCAATAATAAGTATGGAATATAACACGTTTGATAAGTGCGAGTGGAGCAAGTAGACAAATCTTCCTCTCCTGCCCTTCTCTGCTCTGGTAGGTTCCAGGGCAGAGCTAAGCTCAGCTCATTTTCTGCTCATCCTTGCTGATTTAATTCAATGAGTCGACCTGCAAACACGGCTAGGGTTCCGATGATGCAAACAAGCATGAAGACTCCGAGGAGTATGTGGTCCATCACCATTGCAACGTACTTCCACTCTGCCGCCGCCTGGGAGAGAGGAAAATGTTAGACAGAGTCTCCCTAAGGTGGTTTCTGGACTCACAACGTTTGTGCTTTGCATCAACTATGGGCCCTTCAATTTGTAGATCTCAAAGTCCTCCCATCCCTTGGCTGGCATCGTCTTTATTTTTTGAATAGATTATTTACAAAGTGATAACTTACTAAGGTGGTCTAGAGGCGGTCACCAGGGTTCATCTTAGGTCAGTAGCTGCCTGTTGTATGCCACCTACTTGTTAAGTCAGACTCACCACCTGTGCTCATACATTTGACCATTTAAACCCAGAGGCATGAATTTCAAGCCACGAAGCTTACATTGTTAGACTCCTGGTCTGACTTCATGGTCTCTGCGATGTACTTGATGCCCTCGATGGCACTTTTCACCTCGGGGTGTTTGATCAGGGGAGAGTGGAAGCCCATGGGTGGAGGCCCTGGCTTTCCAGAAATGTCAGAGATATCAATGTCTTCTGTAAAAATCTTTTTGTCTTGCTTTTCTCTGGATGGTCTTTTCATTGTGGAGAAAAACATGATATTTGGGATAGTGTCGATAAAAACCTAACATAAAAAAGAAATCCATGCATGAGAATTATTGTCCAGGAGGCAAGCATAAAACTCTGTCTTTGAATTATCAATGTGATTTGGGGTAAGTCATTCAGTTTTTCTGGGCTTCAGCCTCCTTGTCCTTAAAACAAAAGAACTATACTAGATTTTTTCAAAGATCCCTCTGTATCCCGGGTCCTGTGAAATGACTATGGTTAACAGTGATGATTCTGTAATGTGAGAAGTTCGCCACTGGAGGGAGCCCATGTGCAGTCATCGACCTGGGGCCACCAATGAGCTTAAAAGCGTCAGGATCCCCTACAGGTATGGAAAATGCCTTAGCAATGTGTCACCAGGATCAAATGGTTAAAGAAGGGGCCCCTCCACTTCAAATATATCCCACAAAACAGCTAGATTGTTTTCTTCTGTTTCCTGTTCCTGAAGAAACTGCAGTACAGGTATTGCCAGCAGTCATCTATCAGCCTTTACAGAAACAGGGACTCTTACTCTCCTCTTAAAAGAGTACATTGTGAGCAGTAGCTTCTTTTGTCAATTCCTGACAAATATTTTACATTCTGGACAAAAGATCCTGGACTTCAGTGTCTCTGTAAAGTTTTGTCAAAGAAAGACATATTTGAAATGTTAAATTTTTAAATTCAATAACGTAACTATTTCAGACCTAGTCCTTCACTAAAACTCACTTTTTGACCCTCTCTCATCAGGAACCCTCCCATCTCTAGCCCTCATTCTATTCATTCTATTCTCAACAGATGATTTCACCAGCAAAAAATAAGCCAGTCTGTTCACAGATTGGAAAACATACAAAAGAAATCGCGAGAATTTCACGGCATTTCAATAAAAAGCAGCCGTTTGTTCATCTTCTCTGATCAAAGAGATTCTTTAAACTTGAATTTGGAATGAGCTTTGTTAATTCTGTTTTTCTTTTCTCTCTGGGAAGGCTACAGGAGTTATTTATTCCTAAAAAGAGGCCAAAGAAAGTTCCTTCCAAAAATTCCCTAAAGCCCAAAGAGAACTTAGTTCCTAAATAGCCCCAAGTATTAGCTAGAAACCCACTGGCTCCTCGAAGGGGAGGCCTGTAGATGTGCCTCCGTGTGAAGTCTGCAGGGGCCTCCCCACTCACCTTCCGCACCCAGTTGGGCATGACATGGGTGCTGGGTGAGCGGTGGTGTGTGTTGATGACGATGACAGTGATGATGATGGAGGCAATGACGAACACCATGGTGAACAGCATGTATTTTCCAATCAAGGGCACAGCACTGGACGTGGAGGGGATCAGCTCCACGATGACCAGAAGGAACACAGTCAAAGACAGTAAGACAGAGATGCTCAGAGTCATCTTCTCCCCTGAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCCACAACTACCCATCTGGGTTGGGCTGCAGTG
GCAGGGGAAAGGCAAACTCATATCTCTCTTCTTGGAGATGGGACACCCTCCTCCTCTTGCCCTTGGACATCAGAACTCCAGGCTCTCTGGCTTTTGGACTCCAGGACTTAGACTGATGTTCCCTCTGGGTTCTTGGGCCTTCAGCCTTGGACTGAGAATTATACCATGGGCTTTTTTGGTTCTGAAGCCTTCAGATTTGGACTGAGCCATGCTACTGGAATCCCAGCTTGCAGACAACCTGTTGTGGGACTTCTCAGCCTCATAGATATATTTATGATTTCTCATATATATTATTTCTTTTCATCTTGTAAATTGTAATCCATAATATAGTTTACCCAACAACTAGAAACTGTGATACACACACATATCTTATTGGTTGTGTGTTTCTGGAGAACCCTGACAAATACAGTTGGGTTATGGTGATTTGGAGGCCATCAACTAAGCCTGGCCCGTAGCTGCACAGTTTCTAGTTCTTGGGCAAACTATACTGTGGATTAAAGTTTACAATGTGAAAAGAAATCAATTTCTCTTCTACTTACTTCTTCAGAATTTTAGAAATGGTGATGATGCGTAATACATTTCTGGTTTCATTTATAGGACTTGAACCTCAAACATGATTGGAATAAGGGCTGGTGGTGGGTGGAAGGCACAAATTTTAATTGGGAAGACAGAAAGATGGTTTTTTGCTAAGACTGAAATTCTTGACAACACTGAGCAGAGTTACAGGATGGCCTAGATGGAGCCAGGGGTGGCTGGGAGAGCCAGTGAACAGATGAACTGACCCAGCCTGGAGTTGCTTTGGAATCTCAAAGTCTGGATTCAAATCCCAGTTCTTCTAGTTTGAGCAAAGAACTTAACCTCCCTGAAATTCAATTTTCTCATTTGGAAAATAGGGACATTACAGGATTTCCCTGAAATTTAATTTTCTCATTTGTAAAATAGGGACATTCTAGGATTTTATGAAGGGGATGATGATGAAGTAAACCCATACAGGCAAGACAATTTCCGTAGTGCCTAGGCCCTATTGTTTGGACTTGTTTCCTTTCAGACCCTTATCAAGCCCAGGTGCCATATGAGACTGGTAAACCTTCTCTGACTTCTCAGGTCTAGAAAGCTGCTTTAAAACATGGATTTTTTTTGTCAAGGGCAGTGGCTCACAGCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTGGCAAAACCCTGTCTCTGCAAAAAATACAAAAGTTAGTTGGGTGTGGTGACATGCACCTGTAGTCTCAGCTACCCCGGGAGGCTGAGGTAGAAGAATCACCTGAGTCTGGCAAGTGGAGGCTGCAGTGAGACGAGATCGGGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAAGAGTAAGACCCTGTCTCAAAAAACAATCAAACAAACAAAAAAACCCATGGATTTTTGATGCAGTTTGCATTTTAGTTTATTTCATTTCTACTGCTTCCTCTCTCTCCAAATCAAATGCCTTATCTCTTTAGGACTGGTAGATGGGGTTTTCTTAGTAGGTACAAAACTGACTCTTAAGCAAAGAATACACTTCATTTAGAACATCAGCAACTCCCTAGTGGTCTCGTGGTTAGACAAAATAAGTAAATATATAAATATAACAGCAATGACAATGCAACAGAAAACCTCGGTTATCCTGGCAAAAACTCTTCCAGACACTGGAAATGAACACTTTTTTTAGTGATTAGTTTCATTTACTAAAGAGGGTTCACTCTTCAGGGAGACAGCAGAACTAAAGGGAGAAGCAATATGAAAACACTTCAAGGCCATAAACTTACATAAAGGTAAATCTTATCATCAATAATAAGTATGGAATATAACACGTTTGATAAGTGCGAGTGGAGCAAGTAGACAAATCTTCCTCTCCTGCCCTTCTCTGCTCTGGTAGGTTCCAGGGCAGAGCTAAGCTCAGCTCATTTTCTGCTCATCCTTGCTGATTTAATTCAATGAGTCGACCTGCAAACACGGCTAGGGTTCCGATGATCCAAACAAGCATGAAGACTCCGAGGAGTATGTGGTCCATCACCATTGCAACGTACTTCCACTCTGCCGCCGCCTGGGAGAGAGGAAAATGTTAGACAGAGTCTCCCTAAGGTGGTTTCTGGACTCACAACGTTTGTGCTTTGCATCAACTATGGGCCCTTCAATTTGTAGATCTCAAAGTCCTCCCATCCCTTGGCTGGCATCGTCTTTATTTTTTGAATAGATTATTTACAAAGTGATAACTTACTAAGGTGGTCTAGAGGCGGTCACCAGGGTTCATCTTAGGTCAGTAGCTGCCTGTTGTATGCCACCTACTTGTTAAGTCAGACTCACCACCTGTGCTCATACATTTGACCATTTAAACCCAGAGGCATGAATTTCAAGCCACGAAGCTTACATTGTTAGACTCCTGGTCTGACTTCATGGTCTCTGCGATGTACTTGATGCCCTCGATGGCACTTTTCACCTCGGGGTGTTTGATCAGGGGAGAGTGGAAGCCCATGGGTGGAGGCCCTGGCTTTCCAGAAATGTCAGAGATATCAATGTCTTCTGTAAAAATCTTTTTGTCTTGCTTTTCTCTGGATGGTCTTTTCATTGTGGAGAAAAACATGATATTTGGGATAGTGTCGATAAAAACCTAACATAAAAAAGAAATCCATGCATGAGAATTATTGTCCAGGAGGCAAGCATAAAACTCTGTCTTTGAATTATCAATGTGATTTGGGGTAAGTCATTCAGTTTTTCTGGGCTTCAGCCTCCTTGTCCTTAAAACAAAAGAACTATACTAGATTTTTTCAAAGATCCCTCTGTATCCCGGGTCCTGTGAAATGACTATGGTTAACAGTGATGATTCTGTAATGTGAGAAGTTCGCCACTGGAGGGAGCCCATGTGCAGTCATCGACCTGGGGCCACCAATGAGCTTAAAAGCGTCAGGATCCCCTACAGGTATGGAAAATGCCTTAGCAATGTGTCACCAGGATCAAATGGTTAAAGAAGGGGCCCCTCCACTTCAAATATATCCCACAAAACAGCTAGATTGTTTTCTTCTGTTTCCTGTTCCTGAAGAAACTGCAGTACAGGTATTGCCAGCAGTCATCTATCAGCCTTTACAGAAACAGGGACTCTTACTCTCCTCTTAAAAGAGTACATTGTGAGCAGTAGCTTCTTTTGTCAATTCCTGACAAATATTTTACATTCTGGACAAAAGATCCTGGACTTCAGTGTCTCTGTAAAGTTTTGTCAAAGAAAGACATATTTGAAATGTTAAATTTTTAAATTCAATAACGTAACTATTTCAGACCTAGTCCTTCACTAAAACTCACTTTTTGACCCTCTCTCATCAGGAACCCTCCCATCTCTAGCCCTCATTCTATTCATTCTATTCTCAACAGATGATTTCACCAGCAAAAAATAAGCCAGTCTGTTCACAGATTGGAAAACATACAAAAGAAATCGCGAGAATTTCACGGCATTTCAATAAAAAGCAGCCGTTTGTTCATCTTCTCTGATCAAAGAGATTCTTTAAACTTGAATTTGGAATGAGCTTTGTTAATTCTGTTTTTCTTTTCTCTCTGGGAAGGCTACAGGAGTTATTTATTCCTAAAAAGAGGCCAAAGAAAGTTCCTTCCAAAAATTCCCTAAAGCCCAAAGAGAACTTAGTTCCTAAATAGCCCCAAGTATTAGCTAGAAACCCACTGGCTCCTCGAAGGGGAGGCCTGTAGATGTGCCTCCGTGTGAAGTCTGCAGGGGCCTCCCCACTCACCTTCCGCACCCAGTTGGGCATGACATGGGTGCTGGGTGAGCGGTGGTGTGTGTTGATGACGATGACAGTGATGATGATGGAGGCAATGACGAACACCATGGTGAACAGCATGTATTTTCCAATCAAGGGCACAGCACTGGACGTGGAGGGGATCAGCTCCACGATGACCAGAAGGAACACAGTCAAAGACAGTAAGACAGAGATGCTCAGAGTCATCTTCTCCCCTGAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCCACAACTACCCATCTGGGTTGGGCTGCAGTG
Task1_train_4819
Gene CHRNA1 (cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel
AATCTTATCATCAATAATAAGTATGGAATATAACACGTTTGATAAGTGCGAGTGGAGCAAGTAGACAAATCTTCCTCTCCTGCCCTTCTCTGCTCTGGTAGGTTCCAGGGCAGAGCTAAGCTCAGCTCATTTTCTGCTCATCCTTGCTGATTTAATTCAATGAGTCGACCTGCAAACACGGCTAGGGTTCCGATGATGCAAACAAGCATGAAGACTCCGAGGAGTATGTGGTCCATCACCATTGCAACGTACTTCCACTCTGCCGCCGCCTGGGAGAGAGGAAAATGTTAGACAGAGTCTCCCTAAGGTGGTTTCTGGACTCACAACGTTTGTGCTTTGCATCAACTATGGGCCCTTCAATTTGTAGATCTCAAAGTCCTCCCATCCCTTGGCTGGCATCGTCTTTATTTTTTGAATAGATTATTTACAAAGTGATAACTTACTAAGGTGGTCTAGAGGCGGTCACCAGGGTTCATCTTAGGTCAGTAGCTGCCTGTTGTATGCCACCTACTTGTTAAGTCAGACTCACCACCTGTGCTCATACATTTGACCATTTAAACCCAGAGGCATGAATTTCAAGCCACGAAGCTTACATTGTTAGACTCCTGGTCTGACTTCATGGTCTCTGCGATGTACTTGATGCCCTCGATGGCACTTTTCACCTCGGGGTGTTTGATCAGGGGAGAGTGGAAGCCCATGGGTGGAGGCCCTGGCTTTCCAGAAATGTCAGAGATATCAATGTCTTCTGTAAAAATCTTTTTGTCTTGCTTTTCTCTGGATGGTCTTTTCATTGTGGAGAAAAACATGATATTTGGGATAGTGTCGATAAAAACCTAACATAAAAAAGAAATCCATGCATGAGAATTATTGTCCAGGAGGCAAGCATAAAACTCTGTCTTTGAATTATCAATGTGATTTGGGGTAAGTCATTCAGTTTTTCTGGGCTTCAGCCTCCTTGTCCTTAAAACAAAAGAACTATACTAGATTTTTTCAAAGATCCCTCTGTATCCCGGGTCCTGTGAAATGACTATGGTTAACAGTGATGATTCTGTAATGTGAGAAGTTCGCCACTGGAGGGAGCCCATGTGCAGTCATCGACCTGGGGCCACCAATGAGCTTAAAAGCGTCAGGATCCCCTACAGGTATGGAAAATGCCTTAGCAATGTGTCACCAGGATCAAATGGTTAAAGAAGGGGCCCCTCCACTTCAAATATATCCCACAAAACAGCTAGATTGTTTTCTTCTGTTTCCTGTTCCTGAAGAAACTGCAGTACAGGTATTGCCAGCAGTCATCTATCAGCCTTTACAGAAACAGGGACTCTTACTCTCCTCTTAAAAGAGTACATTGTGAGCAGTAGCTTCTTTTGTCAATTCCTGACAAATATTTTACATTCTGGACAAAAGATCCTGGACTTCAGTGTCTCTGTAAAGTTTTGTCAAAGAAAGACATATTTGAAATGTTAAATTTTTAAATTCAATAACGTAACTATTTCAGACCTAGTCCTTCACTAAAACTCACTTTTTGACCCTCTCTCATCAGGAACCCTCCCATCTCTAGCCCTCATTCTATTCATTCTATTCTCAACAGATGATTTCACCAGCAAAAAATAAGCCAGTCTGTTCACAGATTGGAAAACATACAAAAGAAATCGCGAGAATTTCACGGCATTTCAATAAAAAGCAGCCGTTTGTTCATCTTCTCTGATCAAAGAGATTCTTTAAACTTGAATTTGGAATGAGCTTTGTTAATTCTGTTTTTCTTTTCTCTCTGGGAAGGCTACAGGAGTTATTTATTCCTAAAAAGAGGCCAAAGAAAGTTCCTTCCAAAAATTCCCTAAAGCCCAAAGAGAACTTAGTTCCTAAATAGCCCCAAGTATTAGCTAGAAACCCACTGGCTCCTCGAAGGGGAGGCCTGTAGATGTGCCTCCGTGTGAAGTCTGCAGGGGCCTCCCCACTCACCTTCCGCACCCAGTTGGGCATGACATGGGTGCTGGGTGAGCGGTGGTGTGTGTTGATGACGATGACAGTGATGATGATGGAGGCAATGACGAACACCATGGTGAACAGCATGTATTTTCCAATCAAGGGCACAGCACTGGACGTGGAGGGGATCAGCTCCACGATGACCAGAAGGAACACAGTCAAAGACAGTAAGACAGAGATGCTCAGAGTCATCTTCTCCCCTGAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCCACAACTACCCATCTGGGTTGGGCTGCAGTGTTCCTCCCACCCCACCATTTATATGTGGAAGTCCTGAGTCCTGGGACCTAAGAATGTGACTGTATTTGAAGACAGGGACTTTAAGGAGGTAATTAAATGAAAACGAGGTGATATGGGGTAGTGAGTAATCAAGTATGACTAGTGTCCTTATAAGGAGAGGAATTAGGACACAGATGCATAGACGGAAGGCCATGGGACACAGGAAGAAGATGGCCATTACAAACCGAGAGAGGCCTCACAAGAAACCAACTCTACTGGCACCTTGATCTTGGAATTCCAGTCTCCAGAACTGTGAGAAATTACATTTCTGTTATCTAAGCCTCACAGCCTATGGTGTTTTGTGTGGCAGCCCAAGCAAACTAATTCACCACTGAAACCCAAGGGTAAGAGGAATGTGACTGACATGTTCTCAAAGCATTATTCTGGGAAATCTCAAAGCATTTTTTTCTGCAGAATTTCCTATGTAACCACCATACCTTAACTTTTCTGACAGCAGCCAGTGGCAAGCATTTCCATTAGAGGCTGCCAAGCAGAAAACGGAACAATATTTCATCTCATGCTCCAGATTTCTGATTCTTGGTGGAACCCAGGGAACTGAAAGGAGTTCTGGGTGGACAAGCTGGACTCGGTGTGGCATTTCCCTTCTGCAGCAGGATGCATTAAACCTCATAAAACGGAACCACCCCTGGCCTATTTCTTACCCAGCAGATGAATGGGCAGCCCAGAAGTACACATATCTTTCTGTTATTGAGGGAGCAAGCTGTAAGACCAAAACCCAAGAAAAGGACAAAATCCGGAAGGCTAAGGAGTTCTCCTTGACGTCCTGAGTGATCTTCTGATACAGTGGTTTCACACCACTCGCTGTCTCATTTTCATATAAGAGGAAGTTTGTCTTCTCACTTATTTCTTGTTTTGTTTTTTTTGCATACTAAGGGAGCAGGGATTTCCCCAGCCCCCACCTCTTTTCTGCAGGCCCTTTGATCTCAGGAGAGTTTTGGCTGGGCAAACTTGGCAGCAGGAAGGTCAGGGGCCGAATGGCACTGAGGTAGTTTTGTGAGGCTTGACCACCTTAGGTGCAGCAGAGAAGCTCTGGGAGGGACTTTCCCTGGGCTGGCCTTGCTGTTGGTGCTGCTGGAAACCCTTGTGTTACCCTGCTTTCAATGATGAAGCTGTCCCCTACTGGCTGCTTCCGGATGCTAGAATATATATAGAATATGTATGTATGTATACGATAAAGAGTGGAAACAAACAAGAAATTGTCAATTCTACCTGGTGGGTAGGAAAACCTTTCAAAGTGAAAAAGAATACAATTACAAATACAAAATATTTGTCCACTTATATAAAATTTGTTGATTAATAATAATGATAATAATAATAGCCAACATTTATCAAGCATAATTTTTGTGCTAAGTGCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTGTGAGGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAATTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCCGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCCCTAAGCACTTTTCAAGCACAAATCATTTAACGTTTATAGAGACTCTTGTTAGTTCCCATAATGCCCCGACAGTGTTTTTATTTTAAAAAGTTTCATTTGAGG
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Task1_train_4820
This sequence variant lies in CHRNA1 (cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 1A
GCGAGTGGAGCAAGTAGACAAATCTTCCTCTCCTGCCCTTCTCTGCTCTGGTAGGTTCCAGGGCAGAGCTAAGCTCAGCTCATTTTCTGCTCATCCTTGCTGATTTAATTCAATGAGTCGACCTGCAAACACGGCTAGGGTTCCGATGATGCAAACAAGCATGAAGACTCCGAGGAGTATGTGGTCCATCACCATTGCAACGTACTTCCACTCTGCCGCCGCCTGGGAGAGAGGAAAATGTTAGACAGAGTCTCCCTAAGGTGGTTTCTGGACTCACAACGTTTGTGCTTTGCATCAACTATGGGCCCTTCAATTTGTAGATCTCAAAGTCCTCCCATCCCTTGGCTGGCATCGTCTTTATTTTTTGAATAGATTATTTACAAAGTGATAACTTACTAAGGTGGTCTAGAGGCGGTCACCAGGGTTCATCTTAGGTCAGTAGCTGCCTGTTGTATGCCACCTACTTGTTAAGTCAGACTCACCACCTGTGCTCATACATTTGACCATTTAAACCCAGAGGCATGAATTTCAAGCCACGAAGCTTACATTGTTAGACTCCTGGTCTGACTTCATGGTCTCTGCGATGTACTTGATGCCCTCGATGGCACTTTTCACCTCGGGGTGTTTGATCAGGGGAGAGTGGAAGCCCATGGGTGGAGGCCCTGGCTTTCCAGAAATGTCAGAGATATCAATGTCTTCTGTAAAAATCTTTTTGTCTTGCTTTTCTCTGGATGGTCTTTTCATTGTGGAGAAAAACATGATATTTGGGATAGTGTCGATAAAAACCTAACATAAAAAAGAAATCCATGCATGAGAATTATTGTCCAGGAGGCAAGCATAAAACTCTGTCTTTGAATTATCAATGTGATTTGGGGTAAGTCATTCAGTTTTTCTGGGCTTCAGCCTCCTTGTCCTTAAAACAAAAGAACTATACTAGATTTTTTCAAAGATCCCTCTGTATCCCGGGTCCTGTGAAATGACTATGGTTAACAGTGATGATTCTGTAATGTGAGAAGTTCGCCACTGGAGGGAGCCCATGTGCAGTCATCGACCTGGGGCCACCAATGAGCTTAAAAGCGTCAGGATCCCCTACAGGTATGGAAAATGCCTTAGCAATGTGTCACCAGGATCAAATGGTTAAAGAAGGGGCCCCTCCACTTCAAATATATCCCACAAAACAGCTAGATTGTTTTCTTCTGTTTCCTGTTCCTGAAGAAACTGCAGTACAGGTATTGCCAGCAGTCATCTATCAGCCTTTACAGAAACAGGGACTCTTACTCTCCTCTTAAAAGAGTACATTGTGAGCAGTAGCTTCTTTTGTCAATTCCTGACAAATATTTTACATTCTGGACAAAAGATCCTGGACTTCAGTGTCTCTGTAAAGTTTTGTCAAAGAAAGACATATTTGAAATGTTAAATTTTTAAATTCAATAACGTAACTATTTCAGACCTAGTCCTTCACTAAAACTCACTTTTTGACCCTCTCTCATCAGGAACCCTCCCATCTCTAGCCCTCATTCTATTCATTCTATTCTCAACAGATGATTTCACCAGCAAAAAATAAGCCAGTCTGTTCACAGATTGGAAAACATACAAAAGAAATCGCGAGAATTTCACGGCATTTCAATAAAAAGCAGCCGTTTGTTCATCTTCTCTGATCAAAGAGATTCTTTAAACTTGAATTTGGAATGAGCTTTGTTAATTCTGTTTTTCTTTTCTCTCTGGGAAGGCTACAGGAGTTATTTATTCCTAAAAAGAGGCCAAAGAAAGTTCCTTCCAAAAATTCCCTAAAGCCCAAAGAGAACTTAGTTCCTAAATAGCCCCAAGTATTAGCTAGAAACCCACTGGCTCCTCGAAGGGGAGGCCTGTAGATGTGCCTCCGTGTGAAGTCTGCAGGGGCCTCCCCACTCACCTTCCGCACCCAGTTGGGCATGACATGGGTGCTGGGTGAGCGGTGGTGTGTGTTGATGACGATGACAGTGATGATGATGGAGGCAATGACGAACACCATGGTGAACAGCATGTATTTTCCAATCAAGGGCACAGCACTGGACGTGGAGGGGATCAGCTCCACGATGACCAGAAGGAACACAGTCAAAGACAGTAAGACAGAGATGCTCAGAGTCATCTTCTCCCCTGAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCCACAACTACCCATCTGGGTTGGGCTGCAGTGTTCCTCCCACCCCACCATTTATATGTGGAAGTCCTGAGTCCTGGGACCTAAGAATGTGACTGTATTTGAAGACAGGGACTTTAAGGAGGTAATTAAATGAAAACGAGGTGATATGGGGTAGTGAGTAATCAAGTATGACTAGTGTCCTTATAAGGAGAGGAATTAGGACACAGATGCATAGACGGAAGGCCATGGGACACAGGAAGAAGATGGCCATTACAAACCGAGAGAGGCCTCACAAGAAACCAACTCTACTGGCACCTTGATCTTGGAATTCCAGTCTCCAGAACTGTGAGAAATTACATTTCTGTTATCTAAGCCTCACAGCCTATGGTGTTTTGTGTGGCAGCCCAAGCAAACTAATTCACCACTGAAACCCAAGGGTAAGAGGAATGTGACTGACATGTTCTCAAAGCATTATTCTGGGAAATCTCAAAGCATTTTTTTCTGCAGAATTTCCTATGTAACCACCATACCTTAACTTTTCTGACAGCAGCCAGTGGCAAGCATTTCCATTAGAGGCTGCCAAGCAGAAAACGGAACAATATTTCATCTCATGCTCCAGATTTCTGATTCTTGGTGGAACCCAGGGAACTGAAAGGAGTTCTGGGTGGACAAGCTGGACTCGGTGTGGCATTTCCCTTCTGCAGCAGGATGCATTAAACCTCATAAAACGGAACCACCCCTGGCCTATTTCTTACCCAGCAGATGAATGGGCAGCCCAGAAGTACACATATCTTTCTGTTATTGAGGGAGCAAGCTGTAAGACCAAAACCCAAGAAAAGGACAAAATCCGGAAGGCTAAGGAGTTCTCCTTGACGTCCTGAGTGATCTTCTGATACAGTGGTTTCACACCACTCGCTGTCTCATTTTCATATAAGAGGAAGTTTGTCTTCTCACTTATTTCTTGTTTTGTTTTTTTTGCATACTAAGGGAGCAGGGATTTCCCCAGCCCCCACCTCTTTTCTGCAGGCCCTTTGATCTCAGGAGAGTTTTGGCTGGGCAAACTTGGCAGCAGGAAGGTCAGGGGCCGAATGGCACTGAGGTAGTTTTGTGAGGCTTGACCACCTTAGGTGCAGCAGAGAAGCTCTGGGAGGGACTTTCCCTGGGCTGGCCTTGCTGTTGGTGCTGCTGGAAACCCTTGTGTTACCCTGCTTTCAATGATGAAGCTGTCCCCTACTGGCTGCTTCCGGATGCTAGAATATATATAGAATATGTATGTATGTATACGATAAAGAGTGGAAACAAACAAGAAATTGTCAATTCTACCTGGTGGGTAGGAAAACCTTTCAAAGTGAAAAAGAATACAATTACAAATACAAAATATTTGTCCACTTATATAAAATTTGTTGATTAATAATAATGATAATAATAATAGCCAACATTTATCAAGCATAATTTTTGTGCTAAGTGCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTGTGAGGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAATTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCCGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCCCTAAGCACTTTTCAAGCACAAATCATTTAACGTTTATAGAGACTCTTGTTAGTTCCCATAATGCCCCGACAGTGTTTTTATTTTAAAAAGTTTCATTTGAGGGCCTGGTGCGGTGGATCATGCCTGTAATCCTAACACCCCGGGAGGCC
GCGAGTGGAGCAAGTAGACAAATCTTCCTCTCCTGCCCTTCTCTGCTCTGGTAGGTTCCAGGGCAGAGCTAAGCTCAGCTCATTTTCTGCTCATCCTTGCTGATTTAATTCAATGAGTCGACCTGCAAACACGGCTAGGGTTCCGATGATGCAAACAAGCATGAAGACTCCGAGGAGTATGTGGTCCATCACCATTGCAACGTACTTCCACTCTGCCGCCGCCTGGGAGAGAGGAAAATGTTAGACAGAGTCTCCCTAAGGTGGTTTCTGGACTCACAACGTTTGTGCTTTGCATCAACTATGGGCCCTTCAATTTGTAGATCTCAAAGTCCTCCCATCCCTTGGCTGGCATCGTCTTTATTTTTTGAATAGATTATTTACAAAGTGATAACTTACTAAGGTGGTCTAGAGGCGGTCACCAGGGTTCATCTTAGGTCAGTAGCTGCCTGTTGTATGCCACCTACTTGTTAAGTCAGACTCACCACCTGTGCTCATACATTTGACCATTTAAACCCAGAGGCATGAATTTCAAGCCACGAAGCTTACATTGTTAGACTCCTGGTCTGACTTCATGGTCTCTGCGATGTACTTGATGCCCTCGATGGCACTTTTCACCTCGGGGTGTTTGATCAGGGGAGAGTGGAAGCCCATGGGTGGAGGCCCTGGCTTTCCAGAAATGTCAGAGATATCAATGTCTTCTGTAAAAATCTTTTTGTCTTGCTTTTCTCTGGATGGTCTTTTCATTGTGGAGAAAAACATGATATTTGGGATAGTGTCGATAAAAACCTAACATAAAAAAGAAATCCATGCATGAGAATTATTGTCCAGGAGGCAAGCATAAAACTCTGTCTTTGAATTATCAATGTGATTTGGGGTAAGTCATTCAGTTTTTCTGGGCTTCAGCCTCCTTGTCCTTAAAACAAAAGAACTATACTAGATTTTTTCAAAGATCCCTCTGTATCCCGGGTCCTGTGAAATGACTATGGTTAACAGTGATGATTCTGTAATGTGAGAAGTTCGCCACTGGAGGGAGCCCATGTGCAGTCATCGACCTGGGGCCACCAATGAGCTTAAAAGCGTCAGGATCCCCTACAGGTATGGAAAATGCCTTAGCAATGTGTCACCAGGATCAAATGGTTAAAGAAGGGGCCCCTCCACTTCAAATATATCCCACAAAACAGCTAGATTGTTTTCTTCTGTTTCCTGTTCCTGAAGAAACTGCAGTACAGGTATTGCCAGCAGTCATCTATCAGCCTTTACAGAAACAGGGACTCTTACTCTCCTCTTAAAAGAGTACATTGTGAGCAGTAGCTTCTTTTGTCAATTCCTGACAAATATTTTACATTCTGGACAAAAGATCCTGGACTTCAGTGTCTCTGTAAAGTTTTGTCAAAGAAAGACATATTTGAAATGTTAAATTTTTAAATTCAATAACGTAACTATTTCAGACCTAGTCCTTCACTAAAACTCACTTTTTGACCCTCTCTCATCAGGAACCCTCCCATCTCTAGCCCTCATTCTATTCATTCTATTCTCAACAGATGATTTCACCAGCAAAAAATAAGCCAGTCTGTTCACAGATTGGAAAACATACAAAAGAAATCGCGAGAATTTCACGGCATTTCAATAAAAAGCAGCCGTTTGTTCATCTTCTCTGATCAAAGAGATTCTTTAAACTTGAATTTGGAATGAGCTTTGTTAATTCTGTTTTTCTTTTCTCTCTGGGAAGGCTACAGGAGTTATTTATTCCTAAAAAGAGGCCAAAGAAAGTTCCTTCCAAAAATTCCCTAAAGCCCAAAGAGAACTTAGTTCCTAAATAGCCCCAAGTATTAGCTAGAAACCCACTGGCTCCTCGAAGGGGAGGCCTGTAGATGTGCCTCCGTGTGAAGTCTGCAGGGGCCTCCCCACTCACCTTCCGCACCCAGTTGGGCATGACATGGGTGCTGGGTGAGCGGTGGTGTGTGTTGATGACGATGACAGTGATGATGATGGAGGCAATGACGAACACCATGGTGAACAGCATGTATTTTCCAATCAAGGGCACAGCAATGGACGTGGAGGGGATCAGCTCCACGATGACCAGAAGGAACACAGTCAAAGACAGTAAGACAGAGATGCTCAGAGTCATCTTCTCCCCTGAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCCACAACTACCCATCTGGGTTGGGCTGCAGTGTTCCTCCCACCCCACCATTTATATGTGGAAGTCCTGAGTCCTGGGACCTAAGAATGTGACTGTATTTGAAGACAGGGACTTTAAGGAGGTAATTAAATGAAAACGAGGTGATATGGGGTAGTGAGTAATCAAGTATGACTAGTGTCCTTATAAGGAGAGGAATTAGGACACAGATGCATAGACGGAAGGCCATGGGACACAGGAAGAAGATGGCCATTACAAACCGAGAGAGGCCTCACAAGAAACCAACTCTACTGGCACCTTGATCTTGGAATTCCAGTCTCCAGAACTGTGAGAAATTACATTTCTGTTATCTAAGCCTCACAGCCTATGGTGTTTTGTGTGGCAGCCCAAGCAAACTAATTCACCACTGAAACCCAAGGGTAAGAGGAATGTGACTGACATGTTCTCAAAGCATTATTCTGGGAAATCTCAAAGCATTTTTTTCTGCAGAATTTCCTATGTAACCACCATACCTTAACTTTTCTGACAGCAGCCAGTGGCAAGCATTTCCATTAGAGGCTGCCAAGCAGAAAACGGAACAATATTTCATCTCATGCTCCAGATTTCTGATTCTTGGTGGAACCCAGGGAACTGAAAGGAGTTCTGGGTGGACAAGCTGGACTCGGTGTGGCATTTCCCTTCTGCAGCAGGATGCATTAAACCTCATAAAACGGAACCACCCCTGGCCTATTTCTTACCCAGCAGATGAATGGGCAGCCCAGAAGTACACATATCTTTCTGTTATTGAGGGAGCAAGCTGTAAGACCAAAACCCAAGAAAAGGACAAAATCCGGAAGGCTAAGGAGTTCTCCTTGACGTCCTGAGTGATCTTCTGATACAGTGGTTTCACACCACTCGCTGTCTCATTTTCATATAAGAGGAAGTTTGTCTTCTCACTTATTTCTTGTTTTGTTTTTTTTGCATACTAAGGGAGCAGGGATTTCCCCAGCCCCCACCTCTTTTCTGCAGGCCCTTTGATCTCAGGAGAGTTTTGGCTGGGCAAACTTGGCAGCAGGAAGGTCAGGGGCCGAATGGCACTGAGGTAGTTTTGTGAGGCTTGACCACCTTAGGTGCAGCAGAGAAGCTCTGGGAGGGACTTTCCCTGGGCTGGCCTTGCTGTTGGTGCTGCTGGAAACCCTTGTGTTACCCTGCTTTCAATGATGAAGCTGTCCCCTACTGGCTGCTTCCGGATGCTAGAATATATATAGAATATGTATGTATGTATACGATAAAGAGTGGAAACAAACAAGAAATTGTCAATTCTACCTGGTGGGTAGGAAAACCTTTCAAAGTGAAAAAGAATACAATTACAAATACAAAATATTTGTCCACTTATATAAAATTTGTTGATTAATAATAATGATAATAATAATAGCCAACATTTATCAAGCATAATTTTTGTGCTAAGTGCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTGTGAGGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAATTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCCGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCCCTAAGCACTTTTCAAGCACAAATCATTTAACGTTTATAGAGACTCTTGTTAGTTCCCATAATGCCCCGACAGTGTTTTTATTTTAAAAAGTTTCATTTGAGGGCCTGGTGCGGTGGATCATGCCTGTAATCCTAACACCCCGGGAGGCC
Task1_train_4821
Consider a variant on Chromosome 2 in gene CHRNA1 (cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel
CTCTGCTCTGGTAGGTTCCAGGGCAGAGCTAAGCTCAGCTCATTTTCTGCTCATCCTTGCTGATTTAATTCAATGAGTCGACCTGCAAACACGGCTAGGGTTCCGATGATGCAAACAAGCATGAAGACTCCGAGGAGTATGTGGTCCATCACCATTGCAACGTACTTCCACTCTGCCGCCGCCTGGGAGAGAGGAAAATGTTAGACAGAGTCTCCCTAAGGTGGTTTCTGGACTCACAACGTTTGTGCTTTGCATCAACTATGGGCCCTTCAATTTGTAGATCTCAAAGTCCTCCCATCCCTTGGCTGGCATCGTCTTTATTTTTTGAATAGATTATTTACAAAGTGATAACTTACTAAGGTGGTCTAGAGGCGGTCACCAGGGTTCATCTTAGGTCAGTAGCTGCCTGTTGTATGCCACCTACTTGTTAAGTCAGACTCACCACCTGTGCTCATACATTTGACCATTTAAACCCAGAGGCATGAATTTCAAGCCACGAAGCTTACATTGTTAGACTCCTGGTCTGACTTCATGGTCTCTGCGATGTACTTGATGCCCTCGATGGCACTTTTCACCTCGGGGTGTTTGATCAGGGGAGAGTGGAAGCCCATGGGTGGAGGCCCTGGCTTTCCAGAAATGTCAGAGATATCAATGTCTTCTGTAAAAATCTTTTTGTCTTGCTTTTCTCTGGATGGTCTTTTCATTGTGGAGAAAAACATGATATTTGGGATAGTGTCGATAAAAACCTAACATAAAAAAGAAATCCATGCATGAGAATTATTGTCCAGGAGGCAAGCATAAAACTCTGTCTTTGAATTATCAATGTGATTTGGGGTAAGTCATTCAGTTTTTCTGGGCTTCAGCCTCCTTGTCCTTAAAACAAAAGAACTATACTAGATTTTTTCAAAGATCCCTCTGTATCCCGGGTCCTGTGAAATGACTATGGTTAACAGTGATGATTCTGTAATGTGAGAAGTTCGCCACTGGAGGGAGCCCATGTGCAGTCATCGACCTGGGGCCACCAATGAGCTTAAAAGCGTCAGGATCCCCTACAGGTATGGAAAATGCCTTAGCAATGTGTCACCAGGATCAAATGGTTAAAGAAGGGGCCCCTCCACTTCAAATATATCCCACAAAACAGCTAGATTGTTTTCTTCTGTTTCCTGTTCCTGAAGAAACTGCAGTACAGGTATTGCCAGCAGTCATCTATCAGCCTTTACAGAAACAGGGACTCTTACTCTCCTCTTAAAAGAGTACATTGTGAGCAGTAGCTTCTTTTGTCAATTCCTGACAAATATTTTACATTCTGGACAAAAGATCCTGGACTTCAGTGTCTCTGTAAAGTTTTGTCAAAGAAAGACATATTTGAAATGTTAAATTTTTAAATTCAATAACGTAACTATTTCAGACCTAGTCCTTCACTAAAACTCACTTTTTGACCCTCTCTCATCAGGAACCCTCCCATCTCTAGCCCTCATTCTATTCATTCTATTCTCAACAGATGATTTCACCAGCAAAAAATAAGCCAGTCTGTTCACAGATTGGAAAACATACAAAAGAAATCGCGAGAATTTCACGGCATTTCAATAAAAAGCAGCCGTTTGTTCATCTTCTCTGATCAAAGAGATTCTTTAAACTTGAATTTGGAATGAGCTTTGTTAATTCTGTTTTTCTTTTCTCTCTGGGAAGGCTACAGGAGTTATTTATTCCTAAAAAGAGGCCAAAGAAAGTTCCTTCCAAAAATTCCCTAAAGCCCAAAGAGAACTTAGTTCCTAAATAGCCCCAAGTATTAGCTAGAAACCCACTGGCTCCTCGAAGGGGAGGCCTGTAGATGTGCCTCCGTGTGAAGTCTGCAGGGGCCTCCCCACTCACCTTCCGCACCCAGTTGGGCATGACATGGGTGCTGGGTGAGCGGTGGTGTGTGTTGATGACGATGACAGTGATGATGATGGAGGCAATGACGAACACCATGGTGAACAGCATGTATTTTCCAATCAAGGGCACAGCACTGGACGTGGAGGGGATCAGCTCCACGATGACCAGAAGGAACACAGTCAAAGACAGTAAGACAGAGATGCTCAGAGTCATCTTCTCCCCTGAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCCACAACTACCCATCTGGGTTGGGCTGCAGTGTTCCTCCCACCCCACCATTTATATGTGGAAGTCCTGAGTCCTGGGACCTAAGAATGTGACTGTATTTGAAGACAGGGACTTTAAGGAGGTAATTAAATGAAAACGAGGTGATATGGGGTAGTGAGTAATCAAGTATGACTAGTGTCCTTATAAGGAGAGGAATTAGGACACAGATGCATAGACGGAAGGCCATGGGACACAGGAAGAAGATGGCCATTACAAACCGAGAGAGGCCTCACAAGAAACCAACTCTACTGGCACCTTGATCTTGGAATTCCAGTCTCCAGAACTGTGAGAAATTACATTTCTGTTATCTAAGCCTCACAGCCTATGGTGTTTTGTGTGGCAGCCCAAGCAAACTAATTCACCACTGAAACCCAAGGGTAAGAGGAATGTGACTGACATGTTCTCAAAGCATTATTCTGGGAAATCTCAAAGCATTTTTTTCTGCAGAATTTCCTATGTAACCACCATACCTTAACTTTTCTGACAGCAGCCAGTGGCAAGCATTTCCATTAGAGGCTGCCAAGCAGAAAACGGAACAATATTTCATCTCATGCTCCAGATTTCTGATTCTTGGTGGAACCCAGGGAACTGAAAGGAGTTCTGGGTGGACAAGCTGGACTCGGTGTGGCATTTCCCTTCTGCAGCAGGATGCATTAAACCTCATAAAACGGAACCACCCCTGGCCTATTTCTTACCCAGCAGATGAATGGGCAGCCCAGAAGTACACATATCTTTCTGTTATTGAGGGAGCAAGCTGTAAGACCAAAACCCAAGAAAAGGACAAAATCCGGAAGGCTAAGGAGTTCTCCTTGACGTCCTGAGTGATCTTCTGATACAGTGGTTTCACACCACTCGCTGTCTCATTTTCATATAAGAGGAAGTTTGTCTTCTCACTTATTTCTTGTTTTGTTTTTTTTGCATACTAAGGGAGCAGGGATTTCCCCAGCCCCCACCTCTTTTCTGCAGGCCCTTTGATCTCAGGAGAGTTTTGGCTGGGCAAACTTGGCAGCAGGAAGGTCAGGGGCCGAATGGCACTGAGGTAGTTTTGTGAGGCTTGACCACCTTAGGTGCAGCAGAGAAGCTCTGGGAGGGACTTTCCCTGGGCTGGCCTTGCTGTTGGTGCTGCTGGAAACCCTTGTGTTACCCTGCTTTCAATGATGAAGCTGTCCCCTACTGGCTGCTTCCGGATGCTAGAATATATATAGAATATGTATGTATGTATACGATAAAGAGTGGAAACAAACAAGAAATTGTCAATTCTACCTGGTGGGTAGGAAAACCTTTCAAAGTGAAAAAGAATACAATTACAAATACAAAATATTTGTCCACTTATATAAAATTTGTTGATTAATAATAATGATAATAATAATAGCCAACATTTATCAAGCATAATTTTTGTGCTAAGTGCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTGTGAGGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAATTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCCGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCCCTAAGCACTTTTCAAGCACAAATCATTTAACGTTTATAGAGACTCTTGTTAGTTCCCATAATGCCCCGACAGTGTTTTTATTTTAAAAAGTTTCATTTGAGGGCCTGGTGCGGTGGATCATGCCTGTAATCCTAACACCCCGGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTTGAGGCCAGGAGTCTGAGACTAG
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Task1_train_4822
Assess the clinical impact of this variant on gene CHRNA1 (cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 1A
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Task1_train_4823
A variant was discovered in gene CHRNA1 (cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Lethal multiple pterygium syndrome
ACAAACAAGAAATTGTCAATTCTACCTGGTGGGTAGGAAAACCTTTCAAAGTGAAAAAGAATACAATTACAAATACAAAATATTTGTCCACTTATATAAAATTTGTTGATTAATAATAATGATAATAATAATAGCCAACATTTATCAAGCATAATTTTTGTGCTAAGTGCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTGTGAGGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAATTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCCGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCCCTAAGCACTTTTCAAGCACAAATCATTTAACGTTTATAGAGACTCTTGTTAGTTCCCATAATGCCCCGACAGTGTTTTTATTTTAAAAAGTTTCATTTGAGGGCCTGGTGCGGTGGATCATGCCTGTAATCCTAACACCCCGGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTTGAGGCCAGGAGTCTGAGACTAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCATCTCTATTTATTTATTTTTTTAATGTAAAAAAGTTTCATTTGATTAGAAAGTTGAAAGAATTGTGTTTGTGATTATTTGTTTAAAAACAAGTGCAGGGCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGCAGATCTTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACTGGCCTCGGCAACATGGTGCAACCCCGTTTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAAAGGGTCACTTGAGCTCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGTACTGCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCGGTCTCAAAACAAAAACAAAAATGAAACCCCAAATGCAGTCACTGGAACATGCACTCTGAGGGGTGAGGCACTTTCTGTCTTATTCTCTGCGGTCTATCTACCACATCATATTTGTTCAACAAATATTCACTGAATGAGTAAATGAATAATCTTTTTTCCTAGTTGGCAAGTTGGATTTAAGATTTTGTGGTTTTTTTTTTTTTAAAGTCATTTTGATAAAAATTGCTACCTGTCATAAGCTTGAGGTCTGTCTGTAGCATCTTTCTTTTTTTCAAACTTGTCTGCCATAAGTTGTTTATGAATAGTGACTTGCTGGCAGGCAGATGGGTACCCTTTCCTCCTTTCTGGTGGATTGTTATTGTTTGATAAAATTATGTCACAGATAGGATTACTCAGTAGGAGGTAAGTAAGTTGTCTAGGCTGATATGTGAGAAAGAACAGCCACTTGGGAAGTAGGGTCTTGTGTGTGAAGATGCCACCATCTGGAAAAAAAGATATGCAAAATCTATTTTCAAGTGGTGAGCAGTGGGTAAAGGGGCAAGACCAGGATTAGTCAGTACATAGAAAGTGACTTCATCGTGGAAGTGGCATGAGAAGTGTCTGGGATCACATGCCTTACCCAGTACACTTCTGGGCACACAGTTGGTATTCAGCAAATAGGTATTGGTGGTTAATGTACTTTAACCAGCCTAAGCTACACTGTGCATCTCTAGGGTCATGTTCAACTCCCTGCCGCTCGGGGTGTCTGCCCCAGCTGTGAGCTCCACTCACAGTGACTCTCACCACTGCGCACGCCCACTCAGCAAATGCACCCTCCTAATGATGATGGTTCGGGTCGATCTGCCTGTTTGTTAGCACATGATTATTTCTGGCTTCCCCAAAATAGCAGCACGAGACCCATCAGCGTCAGCAGCAGCAGTCATGGCAACCACACCCACCTGAGTCTGTGGGCAGGTAGAATACCAGGCCAGTTAAGAAGGAGAAGAGCAGGCAGGGGATGATGACGTTGACGATGAAGTAGAGGGGCAGGCGCTGCATGACGAAGTGGTAGGTGATGTCCAGGTAGGGGGTGTCGGGGCAGCAGGAATAGGTCACGGAGTGCTTCCAGCCCCGGGACTCCTTGATCACCCACTCCCCGCTCTCCATGAAGTTGCTCAGGTCTGGCTGGTCGCTTTCCTGAGAAAGGAAGTGAGGTTTGGAAATCCCAGGCAGGTCACCCTGATGAGGGGCAGCGTTTTGTAATCAGCAGTGACAAGGCCACAGATTCCAGCTCTGTGGGTCACACACCCAGGAGGGACTGTGGGACACTACTGCTTTGGGGTCTTAGATGCCTTTCCTATGACATAAGGGGGTTTGGACTAGTAGCATTCTCCATTTTGGCTACACATTCAAGTCACCTGGGAGCTTTAAAACATATTGATGCCCTACCGCCACCCCAGGCCCATTACATCAGAATTCTTGAGACTGAGCCTGGGTGTAGCAAATTAATTTAAGCTCCCATTTAGTTCTCCCTTCCCAATCAACTTGAACCATCAAACTAGATGATTCCTAAGTTCTAACTGGTACTGAGAGCCTATGATTGTCCAAGGAAAAGTTGGAGACCCGAATCACAATTTTCCTGAAACCACCCTTATCATATGTGGCCACCACCTACCGGGTTGATGGCCACGACAGAGCCGTCGTAGGTCCAGGTGCCCAGCTTCATGCTGCAGTTCTGTTCATCAAAGGGAAAGTGGGTGACGATGATCTCACAGTAGCTTTTAAAGATGGCTGGAGGTGTCCACGTGATGTGGCCAGTGTACTGCAGGAGCACTTTGGTGAACTTGACAATAGCAAAGTCACCATCTGCACTACAATTGGGATAAAAGAGGAAAATGGCTCCAAGTGACAGATGAGCCTTCCATTCTGCTTGGGGACGTTAACAGGAGACAGCTGTTAATTATTCAGGTGCTAATTATAGAAGCTCTGTTTCGGGCAGCGTCACTTTTTATCTATTGCAATGTTCCCCATATTTGATAATAAGAATCACTGGGGTGCTTGTTAAAAATACAGAGTTCTGCACACCCTCTAAGTAAACCCTGAATCTGAGTATCTGGGAAAGAATGTGGGAACCCACAGTTTTAAAGAAATAACAGGTAACATGGGTCCACTGCATCCCAGATTATTTTTCCAGCCCTCACAAGTATTTGTAATGTTAATCTTCATCTATCACCTCCCTGATGTACTATGTTGGGGAAAAAAAACACAGGAATTTTACATAAAACACCTCCAGCGACTCATTACTGCGACAAGCAGGTTAGGGAAGGGGCCTACTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACAGCAACCTCCACCTCCCGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGAGATTACAGGCACCCACCAAACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAAACTAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGCCCTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTAGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCTGACTGGCCTACTACTTTTTAAAGAACGATTTAGAACTCATTGGGGTGGACTCACAAACTCAGATATCTCCAGGGCCAGGCAGGTGAGGAATGAGTGCAGGCTGACACTGCTGAACAGAGCGCCCCTCTCTCCTGTCAGGAAGGTGCCACCTTGCAGTGTCCCCTGAGGCGCCCATGTGGGAATGAAGGCCCAATCTTGCCAGATTTGGATTCTTCCTCGGAAGCTGGAAACTTAGATTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATATCGGCTCACTGCAAGCTCTGTCTCCTGGGTTCCCACCATTCTCCTGCCTCAGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCA
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Task1_train_4824
This sequence variant lies in CHRNA1 (cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Slow-Channel Congenital Myasthenia Syndrome
TCTACCTGGTGGGTAGGAAAACCTTTCAAAGTGAAAAAGAATACAATTACAAATACAAAATATTTGTCCACTTATATAAAATTTGTTGATTAATAATAATGATAATAATAATAGCCAACATTTATCAAGCATAATTTTTGTGCTAAGTGCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTGTGAGGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAATTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCCGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCCCTAAGCACTTTTCAAGCACAAATCATTTAACGTTTATAGAGACTCTTGTTAGTTCCCATAATGCCCCGACAGTGTTTTTATTTTAAAAAGTTTCATTTGAGGGCCTGGTGCGGTGGATCATGCCTGTAATCCTAACACCCCGGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTTGAGGCCAGGAGTCTGAGACTAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCATCTCTATTTATTTATTTTTTTAATGTAAAAAAGTTTCATTTGATTAGAAAGTTGAAAGAATTGTGTTTGTGATTATTTGTTTAAAAACAAGTGCAGGGCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGCAGATCTTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACTGGCCTCGGCAACATGGTGCAACCCCGTTTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAAAGGGTCACTTGAGCTCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGTACTGCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCGGTCTCAAAACAAAAACAAAAATGAAACCCCAAATGCAGTCACTGGAACATGCACTCTGAGGGGTGAGGCACTTTCTGTCTTATTCTCTGCGGTCTATCTACCACATCATATTTGTTCAACAAATATTCACTGAATGAGTAAATGAATAATCTTTTTTCCTAGTTGGCAAGTTGGATTTAAGATTTTGTGGTTTTTTTTTTTTTAAAGTCATTTTGATAAAAATTGCTACCTGTCATAAGCTTGAGGTCTGTCTGTAGCATCTTTCTTTTTTTCAAACTTGTCTGCCATAAGTTGTTTATGAATAGTGACTTGCTGGCAGGCAGATGGGTACCCTTTCCTCCTTTCTGGTGGATTGTTATTGTTTGATAAAATTATGTCACAGATAGGATTACTCAGTAGGAGGTAAGTAAGTTGTCTAGGCTGATATGTGAGAAAGAACAGCCACTTGGGAAGTAGGGTCTTGTGTGTGAAGATGCCACCATCTGGAAAAAAAGATATGCAAAATCTATTTTCAAGTGGTGAGCAGTGGGTAAAGGGGCAAGACCAGGATTAGTCAGTACATAGAAAGTGACTTCATCGTGGAAGTGGCATGAGAAGTGTCTGGGATCACATGCCTTACCCAGTACACTTCTGGGCACACAGTTGGTATTCAGCAAATAGGTATTGGTGGTTAATGTACTTTAACCAGCCTAAGCTACACTGTGCATCTCTAGGGTCATGTTCAACTCCCTGCCGCTCGGGGTGTCTGCCCCAGCTGTGAGCTCCACTCACAGTGACTCTCACCACTGCGCACGCCCACTCAGCAAATGCACCCTCCTAATGATGATGGTTCGGGTCGATCTGCCTGTTTGTTAGCACATGATTATTTCTGGCTTCCCCAAAATAGCAGCACGAGACCCATCAGCGTCAGCAGCAGCAGTCATGGCAACCACACCCACCTGAGTCTGTGGGCAGGTAGAATACCAGGCCAGTTAAGAAGGAGAAGAGCAGGCAGGGGATGATGACGTTGACGATGAAGTAGAGGGGCAGGCGCTGCATGACGAAGTGGTAGGTGATGTCCAGGTAGGGGGTGTCGGGGCAGCAGGAATAGGTCACGGAGTGCTTCCAGCCCCGGGACTCCTTGATCACCCACTCCCCGCTCTCCATGAAGTTGCTCAGGTCTGGCTGGTCGCTTTCCTGAGAAAGGAAGTGAGGTTTGGAAATCCCAGGCAGGTCACCCTGATGAGGGGCAGCGTTTTGTAATCAGCAGTGACAAGGCCACAGATTCCAGCTCTGTGGGTCACACACCCAGGAGGGACTGTGGGACACTACTGCTTTGGGGTCTTAGATGCCTTTCCTATGACATAAGGGGGTTTGGACTAGTAGCATTCTCCATTTTGGCTACACATTCAAGTCACCTGGGAGCTTTAAAACATATTGATGCCCTACCGCCACCCCAGGCCCATTACATCAGAATTCTTGAGACTGAGCCTGGGTGTAGCAAATTAATTTAAGCTCCCATTTAGTTCTCCCTTCCCAATCAACTTGAACCATCAAACTAGATGATTCCTAAGTTCTAACTGGTACTGAGAGCCTATGATTGTCCAAGGAAAAGTTGGAGACCCGAATCACAATTTTCCTGAAACCACCCTTATCATATGTGGCCACCACCTACCGGGTTGATGGCCACGACAGAGCCGTCGTAGGTCCAGGTGCCCAGCTTCATGCTGCAGTTCTGTTCATCAAAGGGAAAGTGGGTGACGATGATCTCACAGTAGCTTTTAAAGATGGCTGGAGGTGTCCACGTGATGTGGCCAGTGTACTGCAGGAGCACTTTGGTGAACTTGACAATAGCAAAGTCACCATCTGCACTACAATTGGGATAAAAGAGGAAAATGGCTCCAAGTGACAGATGAGCCTTCCATTCTGCTTGGGGACGTTAACAGGAGACAGCTGTTAATTATTCAGGTGCTAATTATAGAAGCTCTGTTTCGGGCAGCGTCACTTTTTATCTATTGCAATGTTCCCCATATTTGATAATAAGAATCACTGGGGTGCTTGTTAAAAATACAGAGTTCTGCACACCCTCTAAGTAAACCCTGAATCTGAGTATCTGGGAAAGAATGTGGGAACCCACAGTTTTAAAGAAATAACAGGTAACATGGGTCCACTGCATCCCAGATTATTTTTCCAGCCCTCACAAGTATTTGTAATGTTAATCTTCATCTATCACCTCCCTGATGTACTATGTTGGGGAAAAAAAACACAGGAATTTTACATAAAACACCTCCAGCGACTCATTACTGCGACAAGCAGGTTAGGGAAGGGGCCTACTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACAGCAACCTCCACCTCCCGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGAGATTACAGGCACCCACCAAACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAAACTAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGCCCTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTAGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCTGACTGGCCTACTACTTTTTAAAGAACGATTTAGAACTCATTGGGGTGGACTCACAAACTCAGATATCTCCAGGGCCAGGCAGGTGAGGAATGAGTGCAGGCTGACACTGCTGAACAGAGCGCCCCTCTCTCCTGTCAGGAAGGTGCCACCTTGCAGTGTCCCCTGAGGCGCCCATGTGGGAATGAAGGCCCAATCTTGCCAGATTTGGATTCTTCCTCGGAAGCTGGAAACTTAGATTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATATCGGCTCACTGCAAGCTCTGTCTCCTGGGTTCCCACCATTCTCCTGCCTCAGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTT
TCTACCTGGTGGGTAGGAAAACCTTTCAAAGTGAAAAAGAATACAATTACAAATACAAAATATTTGTCCACTTATATAAAATTTGTTGATTAATAATAATGATAATAATAATAGCCAACATTTATCAAGCATAATTTTTGTGCTAAGTGCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTGTGAGGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAATTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCCGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCCCTAAGCACTTTTCAAGCACAAATCATTTAACGTTTATAGAGACTCTTGTTAGTTCCCATAATGCCCCGACAGTGTTTTTATTTTAAAAAGTTTCATTTGAGGGCCTGGTGCGGTGGATCATGCCTGTAATCCTAACACCCCGGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTTGAGGCCAGGAGTCTGAGACTAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCATCTCTATTTATTTATTTTTTTAATGTAAAAAAGTTTCATTTGATTAGAAAGTTGAAAGAATTGTGTTTGTGATTATTTGTTTAAAAACAAGTGCAGGGCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGCAGATCTTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACTGGCCTCGGCAACATGGTGCAACCCCGTTTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAAAGGGTCACTTGAGCTCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGTACTGCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCGGTCTCAAAACAAAAACAAAAATGAAACCCCAAATGCAGTCACTGGAACATGCACTCTGAGGGGTGAGGCACTTTCTGTCTTATTCTCTGCGGTCTATCTACCACATCATATTTGTTCAACAAATATTCACTGAATGAGTAAATGAATAATCTTTTTTCCTAGTTGGCAAGTTGGATTTAAGATTTTGTGGTTTTTTTTTTTTTAAAGTCATTTTGATAAAAATTGCTACCTGTCATAAGCTTGAGGTCTGTCTGTAGCATCTTTCTTTTTTTCAAACTTGTCTGCCATAAGTTGTTTATGAATAGTGACTTGCTGGCAGGCAGATGGGTACCCTTTCCTCCTTTCTGGTGGATTGTTATTGTTTGATAAAATTATGTCACAGATAGGATTACTCAGTAGGAGGTAAGTAAGTTGTCTAGGCTGATATGTGAGAAAGAACAGCCACTTGGGAAGTAGGGTCTTGTGTGTGAAGATGCCACCATCTGGAAAAAAAGATATGCAAAATCTATTTTCAAGTGGTGAGCAGTGGGTAAAGGGGCAAGACCAGGATTAGTCAGTACATAGAAAGTGACTTCATCGTGGAAGTGGCATGAGAAGTGTCTGGGATCACATGCCTTACCCAGTACACTTCTGGGCACACAGTTGGTATTCAGCAAATAGGTATTGGTGGTTAATGTACTTTAACCAGCCTAAGCTACACTGTGCATCTCTAGGGTCATGTTCAACTCCCTGCCGCTCGGGGTGTCTGCCCCAGCTGTGAGCTCCACTCACAGTGACTCTCACCACTGCGCACGCCCACTCAGCAAATGCACCCTCCTAATGATGATGGTTCGGGTCGATCTGCCTGTTTGTTAGCACATGATTATTTCTGGCTTCCCCAAAATAGCAGCACGAGACCCATCAGCGTCAGCAGCAGCAGTCATGGCAACCACACCCACCTGAGTCTGTGGGCAGGTAGAATACCAGGCCAGTTAAGAAGTAGAAGAGCAGGCAGGGGATGATGACGTTGACGATGAAGTAGAGGGGCAGGCGCTGCATGACGAAGTGGTAGGTGATGTCCAGGTAGGGGGTGTCGGGGCAGCAGGAATAGGTCACGGAGTGCTTCCAGCCCCGGGACTCCTTGATCACCCACTCCCCGCTCTCCATGAAGTTGCTCAGGTCTGGCTGGTCGCTTTCCTGAGAAAGGAAGTGAGGTTTGGAAATCCCAGGCAGGTCACCCTGATGAGGGGCAGCGTTTTGTAATCAGCAGTGACAAGGCCACAGATTCCAGCTCTGTGGGTCACACACCCAGGAGGGACTGTGGGACACTACTGCTTTGGGGTCTTAGATGCCTTTCCTATGACATAAGGGGGTTTGGACTAGTAGCATTCTCCATTTTGGCTACACATTCAAGTCACCTGGGAGCTTTAAAACATATTGATGCCCTACCGCCACCCCAGGCCCATTACATCAGAATTCTTGAGACTGAGCCTGGGTGTAGCAAATTAATTTAAGCTCCCATTTAGTTCTCCCTTCCCAATCAACTTGAACCATCAAACTAGATGATTCCTAAGTTCTAACTGGTACTGAGAGCCTATGATTGTCCAAGGAAAAGTTGGAGACCCGAATCACAATTTTCCTGAAACCACCCTTATCATATGTGGCCACCACCTACCGGGTTGATGGCCACGACAGAGCCGTCGTAGGTCCAGGTGCCCAGCTTCATGCTGCAGTTCTGTTCATCAAAGGGAAAGTGGGTGACGATGATCTCACAGTAGCTTTTAAAGATGGCTGGAGGTGTCCACGTGATGTGGCCAGTGTACTGCAGGAGCACTTTGGTGAACTTGACAATAGCAAAGTCACCATCTGCACTACAATTGGGATAAAAGAGGAAAATGGCTCCAAGTGACAGATGAGCCTTCCATTCTGCTTGGGGACGTTAACAGGAGACAGCTGTTAATTATTCAGGTGCTAATTATAGAAGCTCTGTTTCGGGCAGCGTCACTTTTTATCTATTGCAATGTTCCCCATATTTGATAATAAGAATCACTGGGGTGCTTGTTAAAAATACAGAGTTCTGCACACCCTCTAAGTAAACCCTGAATCTGAGTATCTGGGAAAGAATGTGGGAACCCACAGTTTTAAAGAAATAACAGGTAACATGGGTCCACTGCATCCCAGATTATTTTTCCAGCCCTCACAAGTATTTGTAATGTTAATCTTCATCTATCACCTCCCTGATGTACTATGTTGGGGAAAAAAAACACAGGAATTTTACATAAAACACCTCCAGCGACTCATTACTGCGACAAGCAGGTTAGGGAAGGGGCCTACTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACAGCAACCTCCACCTCCCGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGAGATTACAGGCACCCACCAAACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAAACTAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGCCCTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTAGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCTGACTGGCCTACTACTTTTTAAAGAACGATTTAGAACTCATTGGGGTGGACTCACAAACTCAGATATCTCCAGGGCCAGGCAGGTGAGGAATGAGTGCAGGCTGACACTGCTGAACAGAGCGCCCCTCTCTCCTGTCAGGAAGGTGCCACCTTGCAGTGTCCCCTGAGGCGCCCATGTGGGAATGAAGGCCCAATCTTGCCAGATTTGGATTCTTCCTCGGAAGCTGGAAACTTAGATTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATATCGGCTCACTGCAAGCTCTGTCTCCTGGGTTCCCACCATTCTCCTGCCTCAGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTT
Task1_train_4825
Consider a variant on Chromosome 2 in gene CHRNA1 (cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 1A
CAAAGTGAAAAAGAATACAATTACAAATACAAAATATTTGTCCACTTATATAAAATTTGTTGATTAATAATAATGATAATAATAATAGCCAACATTTATCAAGCATAATTTTTGTGCTAAGTGCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTGTGAGGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAATTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCCGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCCCTAAGCACTTTTCAAGCACAAATCATTTAACGTTTATAGAGACTCTTGTTAGTTCCCATAATGCCCCGACAGTGTTTTTATTTTAAAAAGTTTCATTTGAGGGCCTGGTGCGGTGGATCATGCCTGTAATCCTAACACCCCGGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTTGAGGCCAGGAGTCTGAGACTAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCATCTCTATTTATTTATTTTTTTAATGTAAAAAAGTTTCATTTGATTAGAAAGTTGAAAGAATTGTGTTTGTGATTATTTGTTTAAAAACAAGTGCAGGGCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGCAGATCTTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACTGGCCTCGGCAACATGGTGCAACCCCGTTTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAAAGGGTCACTTGAGCTCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGTACTGCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCGGTCTCAAAACAAAAACAAAAATGAAACCCCAAATGCAGTCACTGGAACATGCACTCTGAGGGGTGAGGCACTTTCTGTCTTATTCTCTGCGGTCTATCTACCACATCATATTTGTTCAACAAATATTCACTGAATGAGTAAATGAATAATCTTTTTTCCTAGTTGGCAAGTTGGATTTAAGATTTTGTGGTTTTTTTTTTTTTAAAGTCATTTTGATAAAAATTGCTACCTGTCATAAGCTTGAGGTCTGTCTGTAGCATCTTTCTTTTTTTCAAACTTGTCTGCCATAAGTTGTTTATGAATAGTGACTTGCTGGCAGGCAGATGGGTACCCTTTCCTCCTTTCTGGTGGATTGTTATTGTTTGATAAAATTATGTCACAGATAGGATTACTCAGTAGGAGGTAAGTAAGTTGTCTAGGCTGATATGTGAGAAAGAACAGCCACTTGGGAAGTAGGGTCTTGTGTGTGAAGATGCCACCATCTGGAAAAAAAGATATGCAAAATCTATTTTCAAGTGGTGAGCAGTGGGTAAAGGGGCAAGACCAGGATTAGTCAGTACATAGAAAGTGACTTCATCGTGGAAGTGGCATGAGAAGTGTCTGGGATCACATGCCTTACCCAGTACACTTCTGGGCACACAGTTGGTATTCAGCAAATAGGTATTGGTGGTTAATGTACTTTAACCAGCCTAAGCTACACTGTGCATCTCTAGGGTCATGTTCAACTCCCTGCCGCTCGGGGTGTCTGCCCCAGCTGTGAGCTCCACTCACAGTGACTCTCACCACTGCGCACGCCCACTCAGCAAATGCACCCTCCTAATGATGATGGTTCGGGTCGATCTGCCTGTTTGTTAGCACATGATTATTTCTGGCTTCCCCAAAATAGCAGCACGAGACCCATCAGCGTCAGCAGCAGCAGTCATGGCAACCACACCCACCTGAGTCTGTGGGCAGGTAGAATACCAGGCCAGTTAAGAAGGAGAAGAGCAGGCAGGGGATGATGACGTTGACGATGAAGTAGAGGGGCAGGCGCTGCATGACGAAGTGGTAGGTGATGTCCAGGTAGGGGGTGTCGGGGCAGCAGGAATAGGTCACGGAGTGCTTCCAGCCCCGGGACTCCTTGATCACCCACTCCCCGCTCTCCATGAAGTTGCTCAGGTCTGGCTGGTCGCTTTCCTGAGAAAGGAAGTGAGGTTTGGAAATCCCAGGCAGGTCACCCTGATGAGGGGCAGCGTTTTGTAATCAGCAGTGACAAGGCCACAGATTCCAGCTCTGTGGGTCACACACCCAGGAGGGACTGTGGGACACTACTGCTTTGGGGTCTTAGATGCCTTTCCTATGACATAAGGGGGTTTGGACTAGTAGCATTCTCCATTTTGGCTACACATTCAAGTCACCTGGGAGCTTTAAAACATATTGATGCCCTACCGCCACCCCAGGCCCATTACATCAGAATTCTTGAGACTGAGCCTGGGTGTAGCAAATTAATTTAAGCTCCCATTTAGTTCTCCCTTCCCAATCAACTTGAACCATCAAACTAGATGATTCCTAAGTTCTAACTGGTACTGAGAGCCTATGATTGTCCAAGGAAAAGTTGGAGACCCGAATCACAATTTTCCTGAAACCACCCTTATCATATGTGGCCACCACCTACCGGGTTGATGGCCACGACAGAGCCGTCGTAGGTCCAGGTGCCCAGCTTCATGCTGCAGTTCTGTTCATCAAAGGGAAAGTGGGTGACGATGATCTCACAGTAGCTTTTAAAGATGGCTGGAGGTGTCCACGTGATGTGGCCAGTGTACTGCAGGAGCACTTTGGTGAACTTGACAATAGCAAAGTCACCATCTGCACTACAATTGGGATAAAAGAGGAAAATGGCTCCAAGTGACAGATGAGCCTTCCATTCTGCTTGGGGACGTTAACAGGAGACAGCTGTTAATTATTCAGGTGCTAATTATAGAAGCTCTGTTTCGGGCAGCGTCACTTTTTATCTATTGCAATGTTCCCCATATTTGATAATAAGAATCACTGGGGTGCTTGTTAAAAATACAGAGTTCTGCACACCCTCTAAGTAAACCCTGAATCTGAGTATCTGGGAAAGAATGTGGGAACCCACAGTTTTAAAGAAATAACAGGTAACATGGGTCCACTGCATCCCAGATTATTTTTCCAGCCCTCACAAGTATTTGTAATGTTAATCTTCATCTATCACCTCCCTGATGTACTATGTTGGGGAAAAAAAACACAGGAATTTTACATAAAACACCTCCAGCGACTCATTACTGCGACAAGCAGGTTAGGGAAGGGGCCTACTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACAGCAACCTCCACCTCCCGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGAGATTACAGGCACCCACCAAACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAAACTAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGCCCTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTAGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCTGACTGGCCTACTACTTTTTAAAGAACGATTTAGAACTCATTGGGGTGGACTCACAAACTCAGATATCTCCAGGGCCAGGCAGGTGAGGAATGAGTGCAGGCTGACACTGCTGAACAGAGCGCCCCTCTCTCCTGTCAGGAAGGTGCCACCTTGCAGTGTCCCCTGAGGCGCCCATGTGGGAATGAAGGCCCAATCTTGCCAGATTTGGATTCTTCCTCGGAAGCTGGAAACTTAGATTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATATCGGCTCACTGCAAGCTCTGTCTCCTGGGTTCCCACCATTCTCCTGCCTCAGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCA
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Task1_train_4826
This variant affects the gene CHRNA1 (cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Lethal multiple pterygium syndrome
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Task1_train_4827
This alteration in CHRNA1 (cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Lethal multiple pterygium syndrome
AATACAAAATATTTGTCCACTTATATAAAATTTGTTGATTAATAATAATGATAATAATAATAGCCAACATTTATCAAGCATAATTTTTGTGCTAAGTGCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTGTGAGGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAATTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCCGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCCCTAAGCACTTTTCAAGCACAAATCATTTAACGTTTATAGAGACTCTTGTTAGTTCCCATAATGCCCCGACAGTGTTTTTATTTTAAAAAGTTTCATTTGAGGGCCTGGTGCGGTGGATCATGCCTGTAATCCTAACACCCCGGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTTGAGGCCAGGAGTCTGAGACTAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCATCTCTATTTATTTATTTTTTTAATGTAAAAAAGTTTCATTTGATTAGAAAGTTGAAAGAATTGTGTTTGTGATTATTTGTTTAAAAACAAGTGCAGGGCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGCAGATCTTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACTGGCCTCGGCAACATGGTGCAACCCCGTTTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAAAGGGTCACTTGAGCTCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGTACTGCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCGGTCTCAAAACAAAAACAAAAATGAAACCCCAAATGCAGTCACTGGAACATGCACTCTGAGGGGTGAGGCACTTTCTGTCTTATTCTCTGCGGTCTATCTACCACATCATATTTGTTCAACAAATATTCACTGAATGAGTAAATGAATAATCTTTTTTCCTAGTTGGCAAGTTGGATTTAAGATTTTGTGGTTTTTTTTTTTTTAAAGTCATTTTGATAAAAATTGCTACCTGTCATAAGCTTGAGGTCTGTCTGTAGCATCTTTCTTTTTTTCAAACTTGTCTGCCATAAGTTGTTTATGAATAGTGACTTGCTGGCAGGCAGATGGGTACCCTTTCCTCCTTTCTGGTGGATTGTTATTGTTTGATAAAATTATGTCACAGATAGGATTACTCAGTAGGAGGTAAGTAAGTTGTCTAGGCTGATATGTGAGAAAGAACAGCCACTTGGGAAGTAGGGTCTTGTGTGTGAAGATGCCACCATCTGGAAAAAAAGATATGCAAAATCTATTTTCAAGTGGTGAGCAGTGGGTAAAGGGGCAAGACCAGGATTAGTCAGTACATAGAAAGTGACTTCATCGTGGAAGTGGCATGAGAAGTGTCTGGGATCACATGCCTTACCCAGTACACTTCTGGGCACACAGTTGGTATTCAGCAAATAGGTATTGGTGGTTAATGTACTTTAACCAGCCTAAGCTACACTGTGCATCTCTAGGGTCATGTTCAACTCCCTGCCGCTCGGGGTGTCTGCCCCAGCTGTGAGCTCCACTCACAGTGACTCTCACCACTGCGCACGCCCACTCAGCAAATGCACCCTCCTAATGATGATGGTTCGGGTCGATCTGCCTGTTTGTTAGCACATGATTATTTCTGGCTTCCCCAAAATAGCAGCACGAGACCCATCAGCGTCAGCAGCAGCAGTCATGGCAACCACACCCACCTGAGTCTGTGGGCAGGTAGAATACCAGGCCAGTTAAGAAGGAGAAGAGCAGGCAGGGGATGATGACGTTGACGATGAAGTAGAGGGGCAGGCGCTGCATGACGAAGTGGTAGGTGATGTCCAGGTAGGGGGTGTCGGGGCAGCAGGAATAGGTCACGGAGTGCTTCCAGCCCCGGGACTCCTTGATCACCCACTCCCCGCTCTCCATGAAGTTGCTCAGGTCTGGCTGGTCGCTTTCCTGAGAAAGGAAGTGAGGTTTGGAAATCCCAGGCAGGTCACCCTGATGAGGGGCAGCGTTTTGTAATCAGCAGTGACAAGGCCACAGATTCCAGCTCTGTGGGTCACACACCCAGGAGGGACTGTGGGACACTACTGCTTTGGGGTCTTAGATGCCTTTCCTATGACATAAGGGGGTTTGGACTAGTAGCATTCTCCATTTTGGCTACACATTCAAGTCACCTGGGAGCTTTAAAACATATTGATGCCCTACCGCCACCCCAGGCCCATTACATCAGAATTCTTGAGACTGAGCCTGGGTGTAGCAAATTAATTTAAGCTCCCATTTAGTTCTCCCTTCCCAATCAACTTGAACCATCAAACTAGATGATTCCTAAGTTCTAACTGGTACTGAGAGCCTATGATTGTCCAAGGAAAAGTTGGAGACCCGAATCACAATTTTCCTGAAACCACCCTTATCATATGTGGCCACCACCTACCGGGTTGATGGCCACGACAGAGCCGTCGTAGGTCCAGGTGCCCAGCTTCATGCTGCAGTTCTGTTCATCAAAGGGAAAGTGGGTGACGATGATCTCACAGTAGCTTTTAAAGATGGCTGGAGGTGTCCACGTGATGTGGCCAGTGTACTGCAGGAGCACTTTGGTGAACTTGACAATAGCAAAGTCACCATCTGCACTACAATTGGGATAAAAGAGGAAAATGGCTCCAAGTGACAGATGAGCCTTCCATTCTGCTTGGGGACGTTAACAGGAGACAGCTGTTAATTATTCAGGTGCTAATTATAGAAGCTCTGTTTCGGGCAGCGTCACTTTTTATCTATTGCAATGTTCCCCATATTTGATAATAAGAATCACTGGGGTGCTTGTTAAAAATACAGAGTTCTGCACACCCTCTAAGTAAACCCTGAATCTGAGTATCTGGGAAAGAATGTGGGAACCCACAGTTTTAAAGAAATAACAGGTAACATGGGTCCACTGCATCCCAGATTATTTTTCCAGCCCTCACAAGTATTTGTAATGTTAATCTTCATCTATCACCTCCCTGATGTACTATGTTGGGGAAAAAAAACACAGGAATTTTACATAAAACACCTCCAGCGACTCATTACTGCGACAAGCAGGTTAGGGAAGGGGCCTACTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACAGCAACCTCCACCTCCCGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGAGATTACAGGCACCCACCAAACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAAACTAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGCCCTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTAGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCTGACTGGCCTACTACTTTTTAAAGAACGATTTAGAACTCATTGGGGTGGACTCACAAACTCAGATATCTCCAGGGCCAGGCAGGTGAGGAATGAGTGCAGGCTGACACTGCTGAACAGAGCGCCCCTCTCTCCTGTCAGGAAGGTGCCACCTTGCAGTGTCCCCTGAGGCGCCCATGTGGGAATGAAGGCCCAATCTTGCCAGATTTGGATTCTTCCTCGGAAGCTGGAAACTTAGATTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATATCGGCTCACTGCAAGCTCTGTCTCCTGGGTTCCCACCATTCTCCTGCCTCAGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGAT
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Task1_train_4828
Consider this mutation in CHRNA1 (cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel
TGTTTGTGATTATTTGTTTAAAAACAAGTGCAGGGCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGCAGATCTTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACTGGCCTCGGCAACATGGTGCAACCCCGTTTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAAAGGGTCACTTGAGCTCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGTACTGCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCGGTCTCAAAACAAAAACAAAAATGAAACCCCAAATGCAGTCACTGGAACATGCACTCTGAGGGGTGAGGCACTTTCTGTCTTATTCTCTGCGGTCTATCTACCACATCATATTTGTTCAACAAATATTCACTGAATGAGTAAATGAATAATCTTTTTTCCTAGTTGGCAAGTTGGATTTAAGATTTTGTGGTTTTTTTTTTTTTAAAGTCATTTTGATAAAAATTGCTACCTGTCATAAGCTTGAGGTCTGTCTGTAGCATCTTTCTTTTTTTCAAACTTGTCTGCCATAAGTTGTTTATGAATAGTGACTTGCTGGCAGGCAGATGGGTACCCTTTCCTCCTTTCTGGTGGATTGTTATTGTTTGATAAAATTATGTCACAGATAGGATTACTCAGTAGGAGGTAAGTAAGTTGTCTAGGCTGATATGTGAGAAAGAACAGCCACTTGGGAAGTAGGGTCTTGTGTGTGAAGATGCCACCATCTGGAAAAAAAGATATGCAAAATCTATTTTCAAGTGGTGAGCAGTGGGTAAAGGGGCAAGACCAGGATTAGTCAGTACATAGAAAGTGACTTCATCGTGGAAGTGGCATGAGAAGTGTCTGGGATCACATGCCTTACCCAGTACACTTCTGGGCACACAGTTGGTATTCAGCAAATAGGTATTGGTGGTTAATGTACTTTAACCAGCCTAAGCTACACTGTGCATCTCTAGGGTCATGTTCAACTCCCTGCCGCTCGGGGTGTCTGCCCCAGCTGTGAGCTCCACTCACAGTGACTCTCACCACTGCGCACGCCCACTCAGCAAATGCACCCTCCTAATGATGATGGTTCGGGTCGATCTGCCTGTTTGTTAGCACATGATTATTTCTGGCTTCCCCAAAATAGCAGCACGAGACCCATCAGCGTCAGCAGCAGCAGTCATGGCAACCACACCCACCTGAGTCTGTGGGCAGGTAGAATACCAGGCCAGTTAAGAAGGAGAAGAGCAGGCAGGGGATGATGACGTTGACGATGAAGTAGAGGGGCAGGCGCTGCATGACGAAGTGGTAGGTGATGTCCAGGTAGGGGGTGTCGGGGCAGCAGGAATAGGTCACGGAGTGCTTCCAGCCCCGGGACTCCTTGATCACCCACTCCCCGCTCTCCATGAAGTTGCTCAGGTCTGGCTGGTCGCTTTCCTGAGAAAGGAAGTGAGGTTTGGAAATCCCAGGCAGGTCACCCTGATGAGGGGCAGCGTTTTGTAATCAGCAGTGACAAGGCCACAGATTCCAGCTCTGTGGGTCACACACCCAGGAGGGACTGTGGGACACTACTGCTTTGGGGTCTTAGATGCCTTTCCTATGACATAAGGGGGTTTGGACTAGTAGCATTCTCCATTTTGGCTACACATTCAAGTCACCTGGGAGCTTTAAAACATATTGATGCCCTACCGCCACCCCAGGCCCATTACATCAGAATTCTTGAGACTGAGCCTGGGTGTAGCAAATTAATTTAAGCTCCCATTTAGTTCTCCCTTCCCAATCAACTTGAACCATCAAACTAGATGATTCCTAAGTTCTAACTGGTACTGAGAGCCTATGATTGTCCAAGGAAAAGTTGGAGACCCGAATCACAATTTTCCTGAAACCACCCTTATCATATGTGGCCACCACCTACCGGGTTGATGGCCACGACAGAGCCGTCGTAGGTCCAGGTGCCCAGCTTCATGCTGCAGTTCTGTTCATCAAAGGGAAAGTGGGTGACGATGATCTCACAGTAGCTTTTAAAGATGGCTGGAGGTGTCCACGTGATGTGGCCAGTGTACTGCAGGAGCACTTTGGTGAACTTGACAATAGCAAAGTCACCATCTGCACTACAATTGGGATAAAAGAGGAAAATGGCTCCAAGTGACAGATGAGCCTTCCATTCTGCTTGGGGACGTTAACAGGAGACAGCTGTTAATTATTCAGGTGCTAATTATAGAAGCTCTGTTTCGGGCAGCGTCACTTTTTATCTATTGCAATGTTCCCCATATTTGATAATAAGAATCACTGGGGTGCTTGTTAAAAATACAGAGTTCTGCACACCCTCTAAGTAAACCCTGAATCTGAGTATCTGGGAAAGAATGTGGGAACCCACAGTTTTAAAGAAATAACAGGTAACATGGGTCCACTGCATCCCAGATTATTTTTCCAGCCCTCACAAGTATTTGTAATGTTAATCTTCATCTATCACCTCCCTGATGTACTATGTTGGGGAAAAAAAACACAGGAATTTTACATAAAACACCTCCAGCGACTCATTACTGCGACAAGCAGGTTAGGGAAGGGGCCTACTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACAGCAACCTCCACCTCCCGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGAGATTACAGGCACCCACCAAACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAAACTAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGCCCTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTAGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCTGACTGGCCTACTACTTTTTAAAGAACGATTTAGAACTCATTGGGGTGGACTCACAAACTCAGATATCTCCAGGGCCAGGCAGGTGAGGAATGAGTGCAGGCTGACACTGCTGAACAGAGCGCCCCTCTCTCCTGTCAGGAAGGTGCCACCTTGCAGTGTCCCCTGAGGCGCCCATGTGGGAATGAAGGCCCAATCTTGCCAGATTTGGATTCTTCCTCGGAAGCTGGAAACTTAGATTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATATCGGCTCACTGCAAGCTCTGTCTCCTGGGTTCCCACCATTCTCCTGCCTCAGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCATTGCGCCCAGTGAAACGTAGATTTTTTTAAATCAAAAATTGCCAGACTTTGCCAGGTACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGACTAAGGCAGGAAGATCGCTTGAGTCCATGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACAGCGAGACCTCATCTCTACTAAATTTTCTTTAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGTACACACCAGTAGTACCAGCTACCTGGGAGGTTGAGGCAGAGGATTGCTCAAGCCCCAGAGTTCAAGGTTGCAATGAGCTATGATCACACCACAACACTCCAGCCTGAGCAATGGAGCAGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGAAGTTTAAATGTTGGATTTTTCTAGAGAGGCTAAAAAATAGATTTTAATGTGATGTTTCTTGGTTTTCAAATGTTGGCAATGATTTATTATTTTTAAAAAGACAGAAACCATGGGAGGTTCTAAAAAAACAAAATAAGCCATTTCTGCCGGCCTTATTCAGTGGACTACTTACTCTTCCCGTAAACAGCAGTCTGTTCAAGGGATTTAGCAGAGGGCAGGGTGTTAGAATAAGTGTTGAATGGGCAGGATGAGGTCTGTCTCAGTGGGATTTCAGGGACATCATGGCATATGTT
TGTTTGTGATTATTTGTTTAAAAACAAGTGCAGGGCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGCAGATCTTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACTGGCCTCGGCAACATGGTGCAACCCCGTTTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAAAGGGTCACTTGAGCTCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGTACTGCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCGGTCTCAAAACAAAAACAAAAATGAAACCCCAAATGCAGTCACTGGAACATGCACTCTGAGGGGTGAGGCACTTTCTGTCTTATTCTCTGCGGTCTATCTACCACATCATATTTGTTCAACAAATATTCACTGAATGAGTAAATGAATAATCTTTTTTCCTAGTTGGCAAGTTGGATTTAAGATTTTGTGGTTTTTTTTTTTTTAAAGTCATTTTGATAAAAATTGCTACCTGTCATAAGCTTGAGGTCTGTCTGTAGCATCTTTCTTTTTTTCAAACTTGTCTGCCATAAGTTGTTTATGAATAGTGACTTGCTGGCAGGCAGATGGGTACCCTTTCCTCCTTTCTGGTGGATTGTTATTGTTTGATAAAATTATGTCACAGATAGGATTACTCAGTAGGAGGTAAGTAAGTTGTCTAGGCTGATATGTGAGAAAGAACAGCCACTTGGGAAGTAGGGTCTTGTGTGTGAAGATGCCACCATCTGGAAAAAAAGATATGCAAAATCTATTTTCAAGTGGTGAGCAGTGGGTAAAGGGGCAAGACCAGGATTAGTCAGTACATAGAAAGTGACTTCATCGTGGAAGTGGCATGAGAAGTGTCTGGGATCACATGCCTTACCCAGTACACTTCTGGGCACACAGTTGGTATTCAGCAAATAGGTATTGGTGGTTAATGTACTTTAACCAGCCTAAGCTACACTGTGCATCTCTAGGGTCATGTTCAACTCCCTGCCGCTCGGGGTGTCTGCCCCAGCTGTGAGCTCCACTCACAGTGACTCTCACCACTGCGCACGCCCACTCAGCAAATGCACCCTCCTAATGATGATGGTTCGGGTCGATCTGCCTGTTTGTTAGCACATGATTATTTCTGGCTTCCCCAAAATAGCAGCACGAGACCCATCAGCGTCAGCAGCAGCAGTCATGGCAACCACACCCACCTGAGTCTGTGGGCAGGTAGAATACCAGGCCAGTTAAGAAGGAGAAGAGCAGGCAGGGGATGATGACGTTGACGATGAAGTAGAGGGGCAGGCGCTGCATGACGAAGTGGTAGGTGATGTCCAGGTAGGGGGTGTCGGGGCAGCAGGAATAGGTCACGGAGTGCTTCCAGCCCCGGGACTCCTTGATCACCCACTCCCCGCTCTCCATGAAGTTGCTCAGGTCTGGCTGGTCGCTTTCCTGAGAAAGGAAGTGAGGTTTGGAAATCCCAGGCAGGTCACCCTGATGAGGGGCAGCGTTTTGTAATCAGCAGTGACAAGGCCACAGATTCCAGCTCTGTGGGTCACACACCCAGGAGGGACTGTGGGACACTACTGCTTTGGGGTCTTAGATGCCTTTCCTATGACATAAGGGGGTTTGGACTAGTAGCATTCTCCATTTTGGCTACACATTCAAGTCACCTGGGAGCTTTAAAACATATTGATGCCCTACCGCCACCCCAGGCCCATTACATCAGAATTCTTGAGACTGAGCCTGGGTGTAGCAAATTAATTTAAGCTCCCATTTAGTTCTCCCTTCCCAATCAACTTGAACCATCAAACTAGATGATTCCTAAGTTCTAACTGGTACTGAGAGCCTATGATTGTCCAAGGAAAAGTTGGAGACCCGAATCACAATTTTCCTGAAACCACCCTTATCATATGTGGCCACCACCTACCGGGTTGATGGCCACGACAGAGCCGTCGTAGGTCCAGGTGCCCAGCTTCATGCTGCAGTTCTGTTCATCAAAGGGAAAGTGGGTGAGGATGATCTCACAGTAGCTTTTAAAGATGGCTGGAGGTGTCCACGTGATGTGGCCAGTGTACTGCAGGAGCACTTTGGTGAACTTGACAATAGCAAAGTCACCATCTGCACTACAATTGGGATAAAAGAGGAAAATGGCTCCAAGTGACAGATGAGCCTTCCATTCTGCTTGGGGACGTTAACAGGAGACAGCTGTTAATTATTCAGGTGCTAATTATAGAAGCTCTGTTTCGGGCAGCGTCACTTTTTATCTATTGCAATGTTCCCCATATTTGATAATAAGAATCACTGGGGTGCTTGTTAAAAATACAGAGTTCTGCACACCCTCTAAGTAAACCCTGAATCTGAGTATCTGGGAAAGAATGTGGGAACCCACAGTTTTAAAGAAATAACAGGTAACATGGGTCCACTGCATCCCAGATTATTTTTCCAGCCCTCACAAGTATTTGTAATGTTAATCTTCATCTATCACCTCCCTGATGTACTATGTTGGGGAAAAAAAACACAGGAATTTTACATAAAACACCTCCAGCGACTCATTACTGCGACAAGCAGGTTAGGGAAGGGGCCTACTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACAGCAACCTCCACCTCCCGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGAGATTACAGGCACCCACCAAACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAAACTAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGCCCTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTAGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCTGACTGGCCTACTACTTTTTAAAGAACGATTTAGAACTCATTGGGGTGGACTCACAAACTCAGATATCTCCAGGGCCAGGCAGGTGAGGAATGAGTGCAGGCTGACACTGCTGAACAGAGCGCCCCTCTCTCCTGTCAGGAAGGTGCCACCTTGCAGTGTCCCCTGAGGCGCCCATGTGGGAATGAAGGCCCAATCTTGCCAGATTTGGATTCTTCCTCGGAAGCTGGAAACTTAGATTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATATCGGCTCACTGCAAGCTCTGTCTCCTGGGTTCCCACCATTCTCCTGCCTCAGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCATTGCGCCCAGTGAAACGTAGATTTTTTTAAATCAAAAATTGCCAGACTTTGCCAGGTACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGACTAAGGCAGGAAGATCGCTTGAGTCCATGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACAGCGAGACCTCATCTCTACTAAATTTTCTTTAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGTACACACCAGTAGTACCAGCTACCTGGGAGGTTGAGGCAGAGGATTGCTCAAGCCCCAGAGTTCAAGGTTGCAATGAGCTATGATCACACCACAACACTCCAGCCTGAGCAATGGAGCAGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGAAGTTTAAATGTTGGATTTTTCTAGAGAGGCTAAAAAATAGATTTTAATGTGATGTTTCTTGGTTTTCAAATGTTGGCAATGATTTATTATTTTTAAAAAGACAGAAACCATGGGAGGTTCTAAAAAAACAAAATAAGCCATTTCTGCCGGCCTTATTCAGTGGACTACTTACTCTTCCCGTAAACAGCAGTCTGTTCAAGGGATTTAGCAGAGGGCAGGGTGTTAGAATAAGTGTTGAATGGGCAGGATGAGGTCTGTCTCAGTGGGATTTCAGGGACATCATGGCATATGTT
Task1_train_4829
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering CHN1 (chimerin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Autosomal dominant Robinow syndrome 2
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Task1_train_4830
A mutation in CHN1 (chimerin 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Duane retraction syndrome 2
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TTAACCAATCAATGGAAAATAGATTTAAACAAGCTAGGGGCCTAAAAGAGTAACATGCCGGGGCTTACTATGTACGTTGTTATTAAACTGGTTCTTTTAAAACCTGCTTTTTAGTAAGTATACACAAATACACAAATATATTCTTCCATCTGTATTATCTATTTACTTATTTTCTGTTTTAAAATAATGTAAACAAATCCTGGAATCTGATATCCACATACTACATTCTAAGTAGGGCTATACCATATCAGCAAGACGTCTATAACATCTCTGTTTCCTGATTGTTTCTTTACTTTCTGCTCTTGCCTCCAGCAGACTAGGATTCTTCTGGGGTAAAGCTGATGAGATTTTATTTGTTTTGACCATGGATCTCTCACTGTACCTGTCACATAAATATCTGTGATTCCACCAAAGGACAAAATGTAGCAGAGGTATAATGGCAACTGCTGACCTCAGAATAGTCAGCTTTCCATTCAGTCACTATTTCCTAAGCTGGGGAAGATTTCCCCAAACTTGCCTTTTCACCTTGGCTCTTAAATGAGTTCATTCCAGCATCCTATGGATATTGTCTTCTTTCTTGGATCTCATTACTTGAGGTTTATGCCTCTCAGAAGTGATCATCCTTAATTACTCCAAATTATTTTGCTCTGTTTATTCAAAGGTATAGGATTATTCCTTTGAACATGCATGGAATTGGGCAGCATTTATATATAGAACTGATTTTAATGATCCGAGTCACTGGTTTCCTGTAATCCATGTTAAAATCCTTTGCATCATTACTATAGATCTTGCAGATGAGTGCTGGTACACATCCTTGGGAGGCCAAAGACTGGCCCCCAGCAGTGTGGCTACAGGGAGCCAAGGTGAGCTCTTCATGAATTTTAAAATCTGTTACTGGTGTTTTCAGGTCACAAAATGGTTGTCTCATATTTTCTATACAGGAAACTGTGTCATTTCTTTGCTCTCTGGGGTCCATAGGAACATTCAGTTTCTTTGTCAGTGTGAATTTATTTTTGAGACTCATAGCCAGAGGCTGGGAATGGACATGCTCAGTTGCAGAGCTTCCAGAGTAAAGAGATGCTTCTTCCCATTCAATCTGGCAGGGATTCAGGACTGCTCTTCCTGATGCTTATTTGGAGTGAATACACCATTAATTCACCTCCCTTTCTTTGCTCTTATCACATACATGGGCTGGCCTAGTTTCCCTCAGGTTGGTAATGAATATTTAATTACTTTTGCTTTCTGCCTCTGTTGCCTACAAGAGGTCTGTGAATGGGAGAGGTTTGTGTGATAGAACTAGAATACGTACTTGCAAAGGAAAGTGGTTCTTTAAAAGATCACTAACTCTTACTCCTTTACTTCCTGTATTCAAGGCTACAGGTCTTCTTTGGAACCACCTTGTTCTAGTCCTTGAAGCAAAGACAAATTGGAGAGCCATGGAAGCAAATCTTAATTTAAATGTTAGCTAAGAAAATTAAGCTCCACTGAGCTTTTCTTTGACTGGGCCCCTTCTCCTACAGTGGCTGATGGGTCCCCCACAGAAGGCCCCTAAAGCTTCTTTCAGCTTTCTGGCCCCAAAACTTGAGTCCGGGCTTGGGTCTCACTCAGCTAATCGAAGATGGTGATGAGGATGCCAGCGGGGCATGGATGACAGGCAGGGTAAGGTGGGTTAACTCAAGCCTGAGAAGCCTGAAATCTGTAATGGTATAGATCCTACTCTTTTCTCTATCATTTTTGGTGAATGTAATTGCTCTGTATGTATTTTGGTGAACATGGACCAGCCTTGGATACTCAAATATTGGTAACATAGTTTAATTTTATACTTCTTTCATATTCTGAAATTTGACTGTTTAATACTTACAACTCAGAAAAAAGAAGAAATTATAAGCTAAGTTTTTTAATTTGGTATAATAATCATCAATGATTTAGAAAAATAATGCAAAAAATACCTCACAAGAAATTGTGCCTTTTTAGAAAAGAGTATTATTGTCCTAAGTTATGGAACATTGTGAAAAACATACCTCTGTCGAAAGCCATCTTGACATCTTTAATTAGGTCACTAAATCCTGATACTCGGTATAGTCCTTCAGAATTAAGACCTGAAAAATAAAACTAGTTAGTTTCTTTGAATTATGCCTTTTCTTCAGATTTTAACTCCTCACACTTTAAGCTGGGAGGTAATGTGTCAGAAGAAATAAAATATACATGTTTAGAAATCTTTTCACACTCTTCTCCTAGAATAAAACGATTTCACACACAGTTCTTTAACTCTTACCTATTGTCACCTGAATATCATCTGGCTCATCATTTGGTCTAATTAAGTGAAATATGTTAAGTCTTAAGGGAAATAATTCATCACCCCAATTACATCATAAATTCTTTTACATAACAGAAGACTAAGATAAAATATAGGCCTGTTTTTCTCAAGTGGGAAAGAATAATTAGGATGCAGCTCTGTTTTTGGCTTTATAGATAGTTTTAGTAGAGCATTTATACTTTTGCTTTTTGAACCAAAGAAAAATTTAAAAACTGAAAAATGAATTTGTCTTTACCTGTCAACTTTTGCAGACTGGAAGCATCATCTATAAATATATTTTTATACAAGCACATTGGCTACACTTAGTTAAATGTACCTTGAAATCAAGCTATTTAATTGTTAAATTAATTCATTTCAGTCTTTGAGATCATTTGACATATGAAACCATTCCCCTCCAAATTACAGAAGACAACCGTATTGTGCAATGAGGTACCCAAAAGGCATCAGGATTGGTACTGGTAGTGAACGGAGACCACTGCAACCCGCACTGCAAATGGCTCACCTCTAGACTCAATCTCCCTGATGCACATGTCTACCACCATTGGCCGCTTAGTGGTATGTGCTTTCACGAGCGTCGTAAGGTCACAGCTGTACACCTTTTTGACATGCTTCAAGTCTGGCTTACAGTCATTTGGGACCATCTTGGAACACTGCTTATGAACATTCAAACCACAATCTAAGAAAAGAATAAAGAAAGGAAACATTCAATATTATTTTCAGAGTTTTGAGCATTCTGGAGTGTTAATTTTAGCAAAAGGCACTCCAGCTTGAATTAGGTTTTAAAGTGGACTAGACTCCAGCAGTTCTTTCTTGGTGGAAAAACAATAATTTTCATCTTTTCTCTTGGAACAATTTGATTATAAGCCAGGAGACCAGAATTCTAGCTCACGCTTCATCGTTTAATTGCTGTATGATCTCAGGAGAATACAACAAAAAAATCAAAATTAATGTTTTTAATTCAATGTCCACAAAATATGTCAAATAGCCAAAAAAAAAACCCATTTCTTTAAAGTTACATAAAATGTTTATTTAATGTGGGGTATAATTGCATTTTAAGTATATTTGATATAAAGCGGAATTGGACCTCCAAAAGTAGGAATATCCAGGGCCCTCTTAAAATGGTGCTGCTCATGTTTATATCTATCTGTAATCCTTTCTATATATATGATAACTAATATATAATTCCTCTAGTAGCTGGAAATAGCTGTAACTATTATTTATTGCTATACTATTACCGGCTAACATTTATTGAGGGCTTACTAGTGCCAGGCACTATTCTAAGTGCTTTACATTTATTATTTCACTTAAACTCACAAAGCTCTATGAAACGGGTACTTTTTTCCCTCATATTATATCTGAGAAAACCAAACACAGAAGTAATAAGTAATTTACCCAAGGCCATGCATTTAGTACACAGTGGAACAGAACTCAAGCCTATGGATGATTCTAGAGTCCACATTTTAAAAATGTTTACTGTTTAATTACAAAGGATATAGCTGAAGAGACGTATAGGATGAGGTATGGGGAAAGGGGTGTGGAGGTTCCAGCCCTCCCTGGGTGTATCACCCTCTAGGAACCGCCACATGTTCAGTTATCTGGAAGCCCCTAGAGTCAGTCCCCAATTTTAACACCTAGACACATACTGCCTCTACTGAAGTTACTCATTTGCTTTGTAATTTTACTTGGTTATAACTTCTAAGATGCCAGAAATGAAACATTTTCTGGTTAATATTGTGAGACACTTTATTTTCAACAAGAAAAGTACAAAGAAATTTTAGA
Task1_train_4831
This variant affects the gene CHN1 (chimerin 1) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Duane retraction syndrome 2
TTCAGGTCACAAAATGGTTGTCTCATATTTTCTATACAGGAAACTGTGTCATTTCTTTGCTCTCTGGGGTCCATAGGAACATTCAGTTTCTTTGTCAGTGTGAATTTATTTTTGAGACTCATAGCCAGAGGCTGGGAATGGACATGCTCAGTTGCAGAGCTTCCAGAGTAAAGAGATGCTTCTTCCCATTCAATCTGGCAGGGATTCAGGACTGCTCTTCCTGATGCTTATTTGGAGTGAATACACCATTAATTCACCTCCCTTTCTTTGCTCTTATCACATACATGGGCTGGCCTAGTTTCCCTCAGGTTGGTAATGAATATTTAATTACTTTTGCTTTCTGCCTCTGTTGCCTACAAGAGGTCTGTGAATGGGAGAGGTTTGTGTGATAGAACTAGAATACGTACTTGCAAAGGAAAGTGGTTCTTTAAAAGATCACTAACTCTTACTCCTTTACTTCCTGTATTCAAGGCTACAGGTCTTCTTTGGAACCACCTTGTTCTAGTCCTTGAAGCAAAGACAAATTGGAGAGCCATGGAAGCAAATCTTAATTTAAATGTTAGCTAAGAAAATTAAGCTCCACTGAGCTTTTCTTTGACTGGGCCCCTTCTCCTACAGTGGCTGATGGGTCCCCCACAGAAGGCCCCTAAAGCTTCTTTCAGCTTTCTGGCCCCAAAACTTGAGTCCGGGCTTGGGTCTCACTCAGCTAATCGAAGATGGTGATGAGGATGCCAGCGGGGCATGGATGACAGGCAGGGTAAGGTGGGTTAACTCAAGCCTGAGAAGCCTGAAATCTGTAATGGTATAGATCCTACTCTTTTCTCTATCATTTTTGGTGAATGTAATTGCTCTGTATGTATTTTGGTGAACATGGACCAGCCTTGGATACTCAAATATTGGTAACATAGTTTAATTTTATACTTCTTTCATATTCTGAAATTTGACTGTTTAATACTTACAACTCAGAAAAAAGAAGAAATTATAAGCTAAGTTTTTTAATTTGGTATAATAATCATCAATGATTTAGAAAAATAATGCAAAAAATACCTCACAAGAAATTGTGCCTTTTTAGAAAAGAGTATTATTGTCCTAAGTTATGGAACATTGTGAAAAACATACCTCTGTCGAAAGCCATCTTGACATCTTCAATTAGGTCACTAAATCCTGATACTCGGTATAGTCCTTCAGAATTAAGACCTGAAAAATAAAACTAGTTAGTTTCTTTGAATTATGCCTTTTCTTCAGATTTTAACTCCTCACACTTTAAGCTGGGAGGTAATGTGTCAGAAGAAATAAAATATACATGTTTAGAAATCTTTTCACACTCTTCTCCTAGAATAAAACGATTTCACACACAGTTCTTTAACTCTTACCTATTGTCACCTGAATATCATCTGGCTCATCATTTGGTCTAATTAAGTGAAATATGTTAAGTCTTAAGGGAAATAATTCATCACCCCAATTACATCATAAATTCTTTTACATAACAGAAGACTAAGATAAAATATAGGCCTGTTTTTCTCAAGTGGGAAAGAATAATTAGGATGCAGCTCTGTTTTTGGCTTTATAGATAGTTTTAGTAGAGCATTTATACTTTTGCTTTTTGAACCAAAGAAAAATTTAAAAACTGAAAAATGAATTTGTCTTTACCTGTCAACTTTTGCAGACTGGAAGCATCATCTATAAATATATTTTTATACAAGCACATTGGCTACACTTAGTTAAATGTACCTTGAAATCAAGCTATTTAATTGTTAAATTAATTCATTTCAGTCTTTGAGATCATTTGACATATGAAACCATTCCCCTCCAAATTACAGAAGACAACCGTATTGTGCAATGAGGTACCCAAAAGGCATCAGGATTGGTACTGGTAGTGAACGGAGACCACTGCAACCCGCACTGCAAATGGCTCACCTCTAGACTCAATCTCCCTGATGCACATGTCTACCACCATTGGCCGCTTAGTGGTATGTGCTTTCACGAGCGTCGTAAGGTCACAGCTGTACACCTTTTTGACATGCTTCAAGTCTGGCTTACAGTCATTTGGGACCATCTTGGAACACTGCTTATGAACATTCAAACCACAATCTAAGAAAAGAATAAAGAAAGGAAACATTCAATATTATTTTCAGAGTTTTGAGCATTCTGGAGTGTTAATTTTAGCAAAAGGCACTCCAGCTTGAATTAGGTTTTAAAGTGGACTAGACTCCAGCAGTTCTTTCTTGGTGGAAAAACAATAATTTTCATCTTTTCTCTTGGAACAATTTGATTATAAGCCAGGAGACCAGAATTCTAGCTCACGCTTCATCGTTTAATTGCTGTATGATCTCAGGAGAATACAACAAAAAAATCAAAATTAATGTTTTTAATTCAATGTCCACAAAATATGTCAAATAGCCAAAAAAAAAACCCATTTCTTTAAAGTTACATAAAATGTTTATTTAATGTGGGGTATAATTGCATTTTAAGTATATTTGATATAAAGCGGAATTGGACCTCCAAAAGTAGGAATATCCAGGGCCCTCTTAAAATGGTGCTGCTCATGTTTATATCTATCTGTAATCCTTTCTATATATATGATAACTAATATATAATTCCTCTAGTAGCTGGAAATAGCTGTAACTATTATTTATTGCTATACTATTACCGGCTAACATTTATTGAGGGCTTACTAGTGCCAGGCACTATTCTAAGTGCTTTACATTTATTATTTCACTTAAACTCACAAAGCTCTATGAAACGGGTACTTTTTTCCCTCATATTATATCTGAGAAAACCAAACACAGAAGTAATAAGTAATTTACCCAAGGCCATGCATTTAGTACACAGTGGAACAGAACTCAAGCCTATGGATGATTCTAGAGTCCACATTTTAAAAATGTTTACTGTTTAATTACAAAGGATATAGCTGAAGAGACGTATAGGATGAGGTATGGGGAAAGGGGTGTGGAGGTTCCAGCCCTCCCTGGGTGTATCACCCTCTAGGAACCGCCACATGTTCAGTTATCTGGAAGCCCCTAGAGTCAGTCCCCAATTTTAACACCTAGACACATACTGCCTCTACTGAAGTTACTCATTTGCTTTGTAATTTTACTTGGTTATAACTTCTAAGATGCCAGAAATGAAACATTTTCTGGTTAATATTGTGAGACACTTTATTTTCAACAAGAAAAGTACAAAGAAATTTTAGATGGGGTAGAGAGGAATACAAATATTTTGTTAAATTAGACTGCAGAGTAAACCATACCTAAATAATTCAACTAAAATAAATGTCATCTTTTTAAAAAAAATAACCCATTTGTTTTTAAGTTCATAAAAACTTTATGTTGACCTCTTGTAAATCTAGTCCAAGTGGTGCATATATGATTTATAGCCAGGTCTTAGTGAAGCCAATTTGAAAATCATACAACGCCATTCAGTTTTGCTTGCTGTTTCTGGCAGAAAGACGATCCTAATATTCACCTCACAAAATTGTTTTGAGAATTAATGAGCCAATGCATTCAGGTGCTTTGAATGTTGTAAAATGCTAGACAAATGCTGGTGATCATTATCATGACTTTTGGTAAAAGTTATTAGCTGTGATCTAGTTATATATAGTGGTAACAGTTAACAGAGACAAGGAAAATTAGCCAAAACTTACAAACAACATCATTGTTTCATTAAATGTGTAGACACTGCCAACTTGAAATAAGAACTTAAGGCCTGTGGCAACTCTCGGGAAAGAATTCATATGAACTGAGCACCTCCATGTACAAAGACAGGCTAGGTGTCAAGGGAAGCTGGGTCTCTGCATACATGTGGAAGATGGGATCACCAGTGCTAATAGTGCCAAAAGTTATCACCCCTAAGGAATGTCAGCTTGTGAATACAGAATGGCTTCCAGGACAAAGAGCTCAATCTACACTATCTGAACAAATGACCCAACACTATTCTGTATCATTAATGTCCAAATGACTTCAGAACCAAATCCCAAATTCTTCTTTATCTCTGTATTAGAGAATACATAAGAGATCTGACTCAATCATAAGGCAACCAACTGTCCACTTAAAAGATCTCCTGTCTCCTGAATATTTTAATGTTTTGGGTAACTTTT
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Task1_train_4832
A genetic alteration is present in CHN1 (chimerin 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Duane retraction syndrome 2
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Task1_train_4833
This mutation occurs in CHN1 (chimerin 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Duane retraction syndrome 2
TATTCCCAAAGATTATTCATAGGTGCTGTACCTATTCTCTATTAATAGTTAAGAATTCTTATGTAGATGGGCTTCACTTTTTCAAAATGGAAACAATATACACCCTTACTCATGAAAGAAAAGCTTTTAAGTTTGTGACAGTCATAAAACATTTAAAAAACTATTGCAGAGTATCAGCTGGACAAGACTGTCTCATAAAGGCAAACTGGGCTCATTGAGACCATTGTTCTCGAGCAGGCAATTTGTGCTTTGGAAAGAGTATTCCATCTGCCTTTGTGAAACTGCAATGCACACTGCCTCAATACCTCCACTTTATCAACACTTTCCATTCTACTGTTTCCCTCCAGTGCAAAGGCACAACCATGGCCTTCTTCATCCCAACTCTGGATAACCACCAGCCACAGCAAGGCTTTCCTCATTCACTCTGAGCTTCGACTCTGAGCTGAGGCGCTCCCTGACGAACACCTTTGCACAGCTCCAAGTCCACACGTGTAGGATTCTTATCCCACTTCCTGTGGCAGGAAGGTCCTTGAATGGTGATATATGCCTGGAACCTTATTACATTTTAGTGATACTAAGGGAATAATAACTGAAAGAAGAGCGACTTGGAACATTTCCATGCAATACATACTATATCTTGCTATTCAAAGGAAATGCAATTTAGAAATAAGAATCAGACCCCAGAAATTTCTGCACATAATGGACAACAAAAATATTCCATTTAAAAATCATGCCACAAAAGAAATGATGTTTATAGCGATAAATCTGACAGTTACTATAGTTACCATTTTGAAATACTTTACTTAGTATATTTTTTAGTGTAAAGCTTCATGCTAAAAGACATGTAAGAAGATATTTTTTAGTTTTACAAATTAAATGGCAGAAGGAAACTTTTATGACCAAATAATAGACATTTAAAATTTACATGATTATTTTTAAGCCTATGTCAGAATTTAGAGTAGTTTGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCCTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAGAATTTAAAGTAGTTTGGATAAATGGCCAGTATTCAGTATAGTTGCTCTATACAAATGGATTTCACGTGATATACATAAGTACTTTATTTCACAAAGTATCTCAAATACATCCTTGTGTTGGCTATTTCTGTATGTGTAAATCTTTTGGTTTCTAAATTTGTATCTAAATATTCATGGTCATATTTTACAAAAAGTATTTGATGTATTTGATTTCAAAACATCACACAGAAAATATTAGTGACTAAGTGGTTTTTCAGAATTTGGTAACCATCTTTGAAGATGAATTCACAGATTTTTAAAGCTTCAATTTGATTTCACAAAAATTTAGTAAGGACAATCCAGCTTAACAAGTTATCTTTAAAATTCAGTTTCCAAGGCAACAATCATAGGTCCCTGTACATTGCTTTAAAAAAATCATTTTTATAAATTTAGTTACTGCAACATCAAAGGCAAGTATTAAATATAACTGCCTTACTTTTATCTCCTTTTATCAGACTTTTTGAACAAGCTGACTTCTCTCTTTTCAGTGGACTAATGCCAGATCCCTAGTGTGCTGTCCATCAAGTGCCAGAAGGTTAAGAGCAGATAAAATATCAAATTTCCAAAGTGGCTGCCTGAGAATCTGGCCTACTGCATGTGCATAAGACCAAACCAGGATCCAGCCTACTGGATATGCATAACAACAAGTCTCCTTCTACCTCACCTCTTATAACTTCACAACTGACTCAATCCAGAGACAAGACAAGAGCTCTTACCTGCACATTTCACTCCCTGAGCAATGAGACCCCACATAAAGTTGGCACAGTATTCACACCAGTGTGGCCCTCTGAATGTATGCACCTGAAAAAAAAAAAGAGGGGCAAAGTCAGGAAAGGGGAAACACACGGATGAGAAGACTGCTTCATATCAAAGCACTAATATACAAGCCACATATTCTATATATATATATATATGAGAGAAAGAGAAATGGGGTCTCACTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTATCACAGCTCACTGAGGCCTCCCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACGACCACACCCAGATAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGCTCAGGCTAGTCTTGAACTTCTGAGCTCAAGCATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGGTTAGTAATGAAGCGCCAACATGGCTGCATTTAAAAGAACCTTGGTTGAGTGAAACTGACAAGCAGTTAACATTTTTTTCAGAGCTTGATTTCTTCTTTGTTTTAGGAATGATAAATCAGACCAATATTCTGTAACTTACTTTCGAAAACTATATAATGGAGTTTTCCAATGTCCCCTCAGGTGCAGGCACCCTAATCTATACAAATACTGGCATTTCTATGTACTATGCTATTTCTACAGTACTATGACATGAAAAGGCATGAGTGCCCATATAGAGTATGTCTTGGGTCCTGTTAGGAATTTTGCAGATAATTTACCTTCTGTGACTATGAGTAGGATCACAGACATTAAAGGAGATACTTATTGATGGGTCACATCAGAATCATCAAAAAGGCCCAATTTCTGTTTAAAACATTTGATATTTATTATGTTAGCAAGGAGAATAAATGTATTTTAGAAACTGCAGAAACTACAGTTTATCAGGAACCTCGTTTGAGTACAGTAATTATTCACTAACCATTCCAGCTCATAAAGGTTCTTTCTACTGTATTTGATTTCTTTTCCTTAAAAAGAAAGGAATCCCCAAAGAAGAAAGGATTCAAATGTTAAGATACCTATCCCTTTTACAAACAGGAAAGAGAAGGCATTCTAGGTTAACTCAGACAAAAAAATATTGGTAGAATATTTTGCAGAAGCAATGAATCCAAACTCTGAACATTAAAAAATAATAAAAATTTCAATATTATCAGTACATTACAATTGATTCCAACATATCTGCCAAAACCACTACCATACATAATAAAATTCACAGCTAAGATTGTCATTTTTACAATTGCTGTACTAACGTATTGACTAAGTCTTAGAAACCAAGTAAGTGATTTTTAAGATATGAAACTTATTTCTTCAAATGAAAATACCATAAATGTAAGACATACCATTATGTGTTCAATTTAGAAAAACCATGCCAATTAAATCATGACAAGCCATTGGTTGTCTGACAAATCCCAAATTCAGAGACATTAAAATGGAAAATAAAATATGCATATAAGAATCAATGAAACAGAATATCAGAATTCAAAATACTACATTGGCCCAAATATCCATATAAAGCTGCAAGGGATAACCCTGGGTTCATTCAAAGCAGGTATGTGCTTGTAACTCTTTGCTGTTGCCAACTGAGTCTGAGTACAAAATTTTATGTTGATTTTGAAAAGGAGGCCATAATCCCTTCTATGTGTTTTATGGAGGAGGGTCAGGAATGCAGGCACGGTAGCCTCTGGATTGTTAATGATGTTCAGAGCCTGTAAACTCAAAGTATTTCCTGGAGTTGCTGAAGTAGAGCCCAAGATCAACATCCAGATACTCTGTAATGTCCCTGTGTTCTTCAGAGTGAATAAAACTGGATAAAGCATGCAATCGTGCTTTATTCTTATGGGAATGAGTGAAGTAGGCAGTGCTGATTCAGAAAGAGAGTTATATAATCATGAAACAGCAACAGAATTGTGAAGCTACTTTTAGAGAAAGTCTTTGGGATGCAAACTCACTTATAGGTTGCCAAACCTCAGGATAATCAGTATCATTTACTTGGTAAGGTGAC
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Task1_train_4834
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the CHN1 (chimerin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Duane retraction syndrome 2
ATTCATAGGTGCTGTACCTATTCTCTATTAATAGTTAAGAATTCTTATGTAGATGGGCTTCACTTTTTCAAAATGGAAACAATATACACCCTTACTCATGAAAGAAAAGCTTTTAAGTTTGTGACAGTCATAAAACATTTAAAAAACTATTGCAGAGTATCAGCTGGACAAGACTGTCTCATAAAGGCAAACTGGGCTCATTGAGACCATTGTTCTCGAGCAGGCAATTTGTGCTTTGGAAAGAGTATTCCATCTGCCTTTGTGAAACTGCAATGCACACTGCCTCAATACCTCCACTTTATCAACACTTTCCATTCTACTGTTTCCCTCCAGTGCAAAGGCACAACCATGGCCTTCTTCATCCCAACTCTGGATAACCACCAGCCACAGCAAGGCTTTCCTCATTCACTCTGAGCTTCGACTCTGAGCTGAGGCGCTCCCTGACGAACACCTTTGCACAGCTCCAAGTCCACACGTGTAGGATTCTTATCCCACTTCCTGTGGCAGGAAGGTCCTTGAATGGTGATATATGCCTGGAACCTTATTACATTTTAGTGATACTAAGGGAATAATAACTGAAAGAAGAGCGACTTGGAACATTTCCATGCAATACATACTATATCTTGCTATTCAAAGGAAATGCAATTTAGAAATAAGAATCAGACCCCAGAAATTTCTGCACATAATGGACAACAAAAATATTCCATTTAAAAATCATGCCACAAAAGAAATGATGTTTATAGCGATAAATCTGACAGTTACTATAGTTACCATTTTGAAATACTTTACTTAGTATATTTTTTAGTGTAAAGCTTCATGCTAAAAGACATGTAAGAAGATATTTTTTAGTTTTACAAATTAAATGGCAGAAGGAAACTTTTATGACCAAATAATAGACATTTAAAATTTACATGATTATTTTTAAGCCTATGTCAGAATTTAGAGTAGTTTGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCCTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAGAATTTAAAGTAGTTTGGATAAATGGCCAGTATTCAGTATAGTTGCTCTATACAAATGGATTTCACGTGATATACATAAGTACTTTATTTCACAAAGTATCTCAAATACATCCTTGTGTTGGCTATTTCTGTATGTGTAAATCTTTTGGTTTCTAAATTTGTATCTAAATATTCATGGTCATATTTTACAAAAAGTATTTGATGTATTTGATTTCAAAACATCACACAGAAAATATTAGTGACTAAGTGGTTTTTCAGAATTTGGTAACCATCTTTGAAGATGAATTCACAGATTTTTAAAGCTTCAATTTGATTTCACAAAAATTTAGTAAGGACAATCCAGCTTAACAAGTTATCTTTAAAATTCAGTTTCCAAGGCAACAATCATAGGTCCCTGTACATTGCTTTAAAAAAATCATTTTTATAAATTTAGTTACTGCAACATCAAAGGCAAGTATTAAATATAACTGCCTTACTTTTATCTCCTTTTATCAGACTTTTTGAACAAGCTGACTTCTCTCTTTTCAGTGGACTAATGCCAGATCCCTAGTGTGCTGTCCATCAAGTGCCAGAAGGTTAAGAGCAGATAAAATATCAAATTTCCAAAGTGGCTGCCTGAGAATCTGGCCTACTGCATGTGCATAAGACCAAACCAGGATCCAGCCTACTGGATATGCATAACAACAAGTCTCCTTCTACCTCACCTCTTATAACTTCACAACTGACTCAATCCAGAGACAAGACAAGAGCTCTTACCTGCACATTTCACTCCCTGAGCAATGAGACCCCACATAAAGTTGGCACAGTATTCACACCAGTGTGGCCCTCTGAATGTATGCACCTGAAAAAAAAAAAGAGGGGCAAAGTCAGGAAAGGGGAAACACACGGATGAGAAGACTGCTTCATATCAAAGCACTAATATACAAGCCACATATTCTATATATATATATATATGAGAGAAAGAGAAATGGGGTCTCACTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTATCACAGCTCACTGAGGCCTCCCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACGACCACACCCAGATAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGCTCAGGCTAGTCTTGAACTTCTGAGCTCAAGCATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGGTTAGTAATGAAGCGCCAACATGGCTGCATTTAAAAGAACCTTGGTTGAGTGAAACTGACAAGCAGTTAACATTTTTTTCAGAGCTTGATTTCTTCTTTGTTTTAGGAATGATAAATCAGACCAATATTCTGTAACTTACTTTCGAAAACTATATAATGGAGTTTTCCAATGTCCCCTCAGGTGCAGGCACCCTAATCTATACAAATACTGGCATTTCTATGTACTATGCTATTTCTACAGTACTATGACATGAAAAGGCATGAGTGCCCATATAGAGTATGTCTTGGGTCCTGTTAGGAATTTTGCAGATAATTTACCTTCTGTGACTATGAGTAGGATCACAGACATTAAAGGAGATACTTATTGATGGGTCACATCAGAATCATCAAAAAGGCCCAATTTCTGTTTAAAACATTTGATATTTATTATGTTAGCAAGGAGAATAAATGTATTTTAGAAACTGCAGAAACTACAGTTTATCAGGAACCTCGTTTGAGTACAGTAATTATTCACTAACCATTCCAGCTCATAAAGGTTCTTTCTACTGTATTTGATTTCTTTTCCTTAAAAAGAAAGGAATCCCCAAAGAAGAAAGGATTCAAATGTTAAGATACCTATCCCTTTTACAAACAGGAAAGAGAAGGCATTCTAGGTTAACTCAGACAAAAAAATATTGGTAGAATATTTTGCAGAAGCAATGAATCCAAACTCTGAACATTAAAAAATAATAAAAATTTCAATATTATCAGTACATTACAATTGATTCCAACATATCTGCCAAAACCACTACCATACATAATAAAATTCACAGCTAAGATTGTCATTTTTACAATTGCTGTACTAACGTATTGACTAAGTCTTAGAAACCAAGTAAGTGATTTTTAAGATATGAAACTTATTTCTTCAAATGAAAATACCATAAATGTAAGACATACCATTATGTGTTCAATTTAGAAAAACCATGCCAATTAAATCATGACAAGCCATTGGTTGTCTGACAAATCCCAAATTCAGAGACATTAAAATGGAAAATAAAATATGCATATAAGAATCAATGAAACAGAATATCAGAATTCAAAATACTACATTGGCCCAAATATCCATATAAAGCTGCAAGGGATAACCCTGGGTTCATTCAAAGCAGGTATGTGCTTGTAACTCTTTGCTGTTGCCAACTGAGTCTGAGTACAAAATTTTATGTTGATTTTGAAAAGGAGGCCATAATCCCTTCTATGTGTTTTATGGAGGAGGGTCAGGAATGCAGGCACGGTAGCCTCTGGATTGTTAATGATGTTCAGAGCCTGTAAACTCAAAGTATTTCCTGGAGTTGCTGAAGTAGAGCCCAAGATCAACATCCAGATACTCTGTAATGTCCCTGTGTTCTTCAGAGTGAATAAAACTGGATAAAGCATGCAATCGTGCTTTATTCTTATGGGAATGAGTGAAGTAGGCAGTGCTGATTCAGAAAGAGAGTTATATAATCATGAAACAGCAACAGAATTGTGAAGCTACTTTTAGAGAAAGTCTTTGGGATGCAAACTCACTTATAGGTTGCCAAACCTCAGGATAATCAGTATCATTTACTTGGTAAGGTGACTAAAGATGCAATGA
ATTCATAGGTGCTGTACCTATTCTCTATTAATAGTTAAGAATTCTTATGTAGATGGGCTTCACTTTTTCAAAATGGAAACAATATACACCCTTACTCATGAAAGAAAAGCTTTTAAGTTTGTGACAGTCATAAAACATTTAAAAAACTATTGCAGAGTATCAGCTGGACAAGACTGTCTCATAAAGGCAAACTGGGCTCATTGAGACCATTGTTCTCGAGCAGGCAATTTGTGCTTTGGAAAGAGTATTCCATCTGCCTTTGTGAAACTGCAATGCACACTGCCTCAATACCTCCACTTTATCAACACTTTCCATTCTACTGTTTCCCTCCAGTGCAAAGGCACAACCATGGCCTTCTTCATCCCAACTCTGGATAACCACCAGCCACAGCAAGGCTTTCCTCATTCACTCTGAGCTTCGACTCTGAGCTGAGGCGCTCCCTGACGAACACCTTTGCACAGCTCCAAGTCCACACGTGTAGGATTCTTATCCCACTTCCTGTGGCAGGAAGGTCCTTGAATGGTGATATATGCCTGGAACCTTATTACATTTTAGTGATACTAAGGGAATAATAACTGAAAGAAGAGCGACTTGGAACATTTCCATGCAATACATACTATATCTTGCTATTCAAAGGAAATGCAATTTAGAAATAAGAATCAGACCCCAGAAATTTCTGCACATAATGGACAACAAAAATATTCCATTTAAAAATCATGCCACAAAAGAAATGATGTTTATAGCGATAAATCTGACAGTTACTATAGTTACCATTTTGAAATACTTTACTTAGTATATTTTTTAGTGTAAAGCTTCATGCTAAAAGACATGTAAGAAGATATTTTTTAGTTTTACAAATTAAATGGCAGAAGGAAACTTTTATGACCAAATAATAGACATTTAAAATTTACATGATTATTTTTAAGCCTATGTCAGAATTTAGAGTAGTTTGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCCTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAGAATTTAAAGTAGTTTGGATAAATGGCCAGTATTCAGTATAGTTGCTCTATACAAATGGATTTCACGTGATATACATAAGTACTTTATTTCACAAAGTATCTCAAATACATCCTTGTGTTGGCTATTTCTGTATGTGTAAATCTTTTGGTTTCTAAATTTGTATCTAAATATTCATGGTCATATTTTACAAAAAGTATTTGATGTATTTGATTTCAAAACATCACACAGAAAATATTAGTGACTAAGTGGTTTTTCAGAATTTGGTAACCATCTTTGAAGATGAATTCACAGATTTTTAAAGCTTCAATTTGATTTCACAAAAATTTAGTAAGGACAATCCAGCTTAACAAGTTATCTTTAAAATTCAGTTTCCAAGGCAACAATCATAGGTCCCTGTACATTGCTTTAAAAAAATCATTTTTATAAATTTAGTTACTGCAACATCAAAGGCAAGTATTAAATATAACTGCCTTACTTTTATCTCCTTTTATCAGACTTTTTGAACAAGCTGACTTCTCTCTTTTCAGTGGACTAATGCCAGATCCCTAGTGTGCTGTCCATCAAGTGCCAGAAGGTTAAGAGCAGATAAAATATCAAATTTCCAAAGTGGCTGCCTGAGAATCTGGCCTACTGCATGTGCATAAGACCAAACCAGGATCCAGCCTACTGGATATGCATAACAACAAGTCTCCTTCTACCTCACCTCTTATAACTTCACAACTGACTCAATCCAGAGACAAGACAAGAGCTCTTACCTGCACATTTCACTCCCTGAGCAATGAGACCCCACATAAAGTTGACACAGTATTCACACCAGTGTGGCCCTCTGAATGTATGCACCTGAAAAAAAAAAAGAGGGGCAAAGTCAGGAAAGGGGAAACACACGGATGAGAAGACTGCTTCATATCAAAGCACTAATATACAAGCCACATATTCTATATATATATATATATGAGAGAAAGAGAAATGGGGTCTCACTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTATCACAGCTCACTGAGGCCTCCCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACGACCACACCCAGATAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGCTCAGGCTAGTCTTGAACTTCTGAGCTCAAGCATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGGTTAGTAATGAAGCGCCAACATGGCTGCATTTAAAAGAACCTTGGTTGAGTGAAACTGACAAGCAGTTAACATTTTTTTCAGAGCTTGATTTCTTCTTTGTTTTAGGAATGATAAATCAGACCAATATTCTGTAACTTACTTTCGAAAACTATATAATGGAGTTTTCCAATGTCCCCTCAGGTGCAGGCACCCTAATCTATACAAATACTGGCATTTCTATGTACTATGCTATTTCTACAGTACTATGACATGAAAAGGCATGAGTGCCCATATAGAGTATGTCTTGGGTCCTGTTAGGAATTTTGCAGATAATTTACCTTCTGTGACTATGAGTAGGATCACAGACATTAAAGGAGATACTTATTGATGGGTCACATCAGAATCATCAAAAAGGCCCAATTTCTGTTTAAAACATTTGATATTTATTATGTTAGCAAGGAGAATAAATGTATTTTAGAAACTGCAGAAACTACAGTTTATCAGGAACCTCGTTTGAGTACAGTAATTATTCACTAACCATTCCAGCTCATAAAGGTTCTTTCTACTGTATTTGATTTCTTTTCCTTAAAAAGAAAGGAATCCCCAAAGAAGAAAGGATTCAAATGTTAAGATACCTATCCCTTTTACAAACAGGAAAGAGAAGGCATTCTAGGTTAACTCAGACAAAAAAATATTGGTAGAATATTTTGCAGAAGCAATGAATCCAAACTCTGAACATTAAAAAATAATAAAAATTTCAATATTATCAGTACATTACAATTGATTCCAACATATCTGCCAAAACCACTACCATACATAATAAAATTCACAGCTAAGATTGTCATTTTTACAATTGCTGTACTAACGTATTGACTAAGTCTTAGAAACCAAGTAAGTGATTTTTAAGATATGAAACTTATTTCTTCAAATGAAAATACCATAAATGTAAGACATACCATTATGTGTTCAATTTAGAAAAACCATGCCAATTAAATCATGACAAGCCATTGGTTGTCTGACAAATCCCAAATTCAGAGACATTAAAATGGAAAATAAAATATGCATATAAGAATCAATGAAACAGAATATCAGAATTCAAAATACTACATTGGCCCAAATATCCATATAAAGCTGCAAGGGATAACCCTGGGTTCATTCAAAGCAGGTATGTGCTTGTAACTCTTTGCTGTTGCCAACTGAGTCTGAGTACAAAATTTTATGTTGATTTTGAAAAGGAGGCCATAATCCCTTCTATGTGTTTTATGGAGGAGGGTCAGGAATGCAGGCACGGTAGCCTCTGGATTGTTAATGATGTTCAGAGCCTGTAAACTCAAAGTATTTCCTGGAGTTGCTGAAGTAGAGCCCAAGATCAACATCCAGATACTCTGTAATGTCCCTGTGTTCTTCAGAGTGAATAAAACTGGATAAAGCATGCAATCGTGCTTTATTCTTATGGGAATGAGTGAAGTAGGCAGTGCTGATTCAGAAAGAGAGTTATATAATCATGAAACAGCAACAGAATTGTGAAGCTACTTTTAGAGAAAGTCTTTGGGATGCAAACTCACTTATAGGTTGCCAAACCTCAGGATAATCAGTATCATTTACTTGGTAAGGTGACTAAAGATGCAATGA
Task1_train_4835
This alteration in CHN1 (chimerin 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Duane retraction syndrome 2
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Task1_train_4836
A mutation in CHN1 (chimerin 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Duane retraction syndrome 2
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TTAAGATGCATGCGGTTTAAAGCAAAGAGTAATTTTAAAAATGATTCTTAATTATGTACTGCCGCAGAGAGATACTTCCCAGTGCCAGCAATTTCACTCTCAGTAGCTATCGCTGTCCACCAGCACAAAACAAGACCAGGGAATTCAGTACAGAAAGTTGCTAGAATACACAGGGAATCATGACTCCTGGAGCTACAAGGGTGTTCTAGGTATCTACCTCAGCTTACTATCTCTGTGAATATCAGTTCCACTTTGACTGGGGGACAACCAAGGCCTGGTGAAGTCAAATGACTTGCCTAATGTTAAACAGCTAAGTGTCTTTAGCTAAAGTCCCTTGGTGTTGGAAAGCACGTTCAGAATGCATTAACAAAGGTTTTCACTAGGCTGATCAATTTTGAAAGACTCACATGTACACATTTTTAAACATTTCACAAATGCTGACTTAGAATGTTCTAGCAAATCTGCAAAGAATATAATGTCAGTATTATTCAAATACAAGCATTACTAAAAAATGCCATAAATGGAAAATCAACCAATAGTCAGAAAATGGGAACTAGACCATGAAAAGAATATTAAATACAGCAGGTATTAAGGATTTTAAGTTCTGGCTACTTCCAAACAAGATTTGTGGTTCCTAACAATATGAATATATAAAAAAACAATTTTTATACATTTTCTACAGCTTATCCTTTTAAATGTTGTTTTCTCCGTAGCAACAAAATGCCAATGTAAGATCTGCCAAAAACTAAAATTTGAGCTGGACACAAACTTTCTTATTTCCATTCTGTACCCAAATACTCTAAGGTAATGGGAAGTTATTTGAGGATGCTGCCTTGAGGTCAGATGGCTGCTATATAATAACATTACCACCAAACTACATTGAGTGTCTACATGTGCCAAGTGCTGATGGAGCATTTTACGCTTGCTATCTCACTCACTCCTCACAGCAATTTGACCATTATTACAATTTTACAAATAAGACAATCAAAAGCACAGACAAATTAGGTATTACAACTTGCACACAAATCTTGCATAGAATCCGAGCTCAAGACCTATTGCATTTCTTTGGTTTAGCAATTGAAGATTCTTAAAAACATAAAAATGAATTGACACAGTTCCAATTACAATACCTAAAATGCCCCCAACTAAATGTCACACACTATAAAACATCAGGAAAATCTCTTACTTTTTTCTTGGGGGTGAGGAGGAGGCTGGTGGCAATTTTCAAAAGTAAAATAATCTTAATGCCAAGAAATTAAAACTTTTATGTTAACCTGAAATATATCACAACTAAAATATGACAGCTAAAAAACTTAAATTGTCTTTTAGAATTAATTGTCTTTTATAATTAAGGAAAAGTAAAAGTGAATCTTACTCATTCAATTACTTCTTAACAGATTATAAAGAGATAAATCCTCCTCCTATTCAAGAATGACTGACTCCCAAAATGTGTGTGTATACATACACACACACATAATATACACACACACATAAAATCTTGCTAAGAACACAACTATTTATAAAGTAAATTATCTTTAAGGAAAACAAAAAAGTAATTTTGAGAGATAATGCAACCCCCTCAATTACTTACGTAATAGTAGCTATCTTTTCTTGACCAGGAGTTATGCTTCTGACCAATCCCCTGAACTATTTTTTATTAGGGGCCATTTTTCCAACATAGTTTTAAAATTGTGAAACTGATAAAACAGAAAACAACCAGGAATATAAAAATTTACCTAACATATTTTAATAGAACAAGAATTAGTTATATGCAAAGCTCAGCATCACAGAAACTAGACATTAAGAAAAATGAATATACTTTCCAAAGCACTGTGGATAAATCAATCTCTTCTGGCAATAATGGCTTTCTTAAAAGAACCCCAAACAGAAAAAGATAAAGTGTGGTTTCATAGTAGCTTACCCTTTTCTCTGACACCCCATCCTGGCCTGTAGAATCTCTCTCATCATGTGTCTCTTTCAGGACTGGCATATGTTTTTTGTATGCTGGCTCTCTGTTTAAGGTTGTGTATCCTACGTGCTCATAAATTAGGTTTATCGTCATCTTGGCAATGTATTCTGCTGCCTTGGTTTCAATATAGAGAGTAATCAAGCCATCAGTCACCAGATCGTGGATGGACTCAAAGCGTTTCTCCCCAACAAAGTGCTTGCCATCGTAGTAGAGCCTGAAGTTTCTGGTTTGACTTCCAAATCTGCCTCAATGAAATGGGAAAGATGTTTTTAAGAAAAGTAAGCAACTGAATTCTTTCTGAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAACTATCGCTTTGTTTTGTGTGTGTCTTCTTTGTTTAAATAAGCTGTGGCTAATCTCTCTGAATCGTCTGGAATATATAAAATTAAACCTTTGAACACAAAGAATGAGCTTGCAATAATTAGGGACAACTAGTCAAAAGCATGCCTACCATAGAAATAATTTTTTTTATTTATCTTTTTAAACCACTTTATTATACCTGTGGAAAAAATGGGAGAAAATAAACCTCACACCACATTAAAACATAGTCAATATTCAATTGGCCAACTCCATAATAGATGACATTTCTATACTAACATTTTTTCTTCAAGTTGATCAATAAGAATATTCAATGTACTTTAGACCTCAGCAGTCATGTATTTTAATAGGAAAGCTCCATTTAGGGCTAACCAGAATATGATGCCAGCAATCACTTAAAGTAGAGCTGACTCCAGAAACCTGAGCCATGCAGGGCAGGATGGCACAGAAACACACTTTCGCTACTTCTGGCCACAGGCCAAGGACTTATTCTTTCGTTTTTAAAGAGTCATTATTCTGTCTGCTGGTTAGGTCTGTGCAAGAAATGTTTGAAATACATACGGCACAAAAGTCATAAGCTATTGGACTATAGAAATTCTGTTTTCAATTTTATGTTCTGATGATGTGCTCTAACAACTGAAGAATAATGGTTTACTTTTATGATAATTTCAGTATTTTGCTTCCTGCAGCAGACCTCAGAAATGGATCCAATTTGGCATGATTAACATCAGTGTCCTTGCAGGAAGACACAGGCAAGAAAATGCACTGACTTTAATGAAAGCAGATGTCAAAAGGCAACAAGGCAACAAGAGCTGCCAGTGTAATGGTCTCCTGAAGGTAACCCCGAGTGAGACTAATTAAAAACTAAACAAGTCACAAAGGATATATTTAATTTCATTGTTAAAAGTACAACAGAACAGGGATGAACTAAAATACTAAAATAAACGCTGTTTAAGTAAAGCGTTAAATGGGACTATAAACTTGTTATATAACAAAATTGTTCTGGTATAGGTTATATTCCAAATGAATAGGAGTTAGGAACATCTTAATGTGGAAATAAAGTATGGAAAGGAAATAAAATATTTTTTAAAATAATAGCCAGACGATGTCTGTTTCTGTAGTTCAAATTAGACTTTAATAACAATTTAATCTAGAATCCAACGTACTATCCATGTTGGCCCTTCTAAAGCATAATTTATCCATCCTTTAGTAACAATCAAATTTTGATTTACACTTAAGTGAACTATCCATATAATTACACTTTCTTGTTCTCCATTTTCCTCTAATGTTAAAGACACATTTCTCCCAAGTATATTTTCATTATAAAGCCTAAAAAATTAGACAGGTGAAATTTCTACACCAAAGTTAAATATAAAAGTTTTTCAGTTTAATATACTGCTTTCATCATTTCCTTTTTTTCTAATATACATTATCTGCAACATGGAAAGCAACTCCATAGCTTTTATAAGACTCCTACAATAATAAACACACATAGCATTGAGTCCCTTTATATTTCGGTTGTATCAGACACATTTCAATGAGGGCTCAGACCATTTTACTCCTGCTGGGACTTACGATTTTACAGTGGGCATTTCTACAGTGGATACAGAACTTAAAAACAATCCAAGCAATGGTGTCAGTCATTTAGTACTCAATTGCCTTTTGAAATCTGAGAAGTATGGGGGGCACAGGGCATGAAGGGAAGATGGCTGCACTGGGAATGGTTTGATTGACTAGGAACTAGGAAGTCTAGAGTTAACTTCCTAGTTCTTTCCAATGGACGATGCCT
Task1_train_4837
Mutation context: Chromosome 2, Gene CHN1 (chimerin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Duane retraction syndrome 2
TTCTTAATTATGTACTGCCGCAGAGAGATACTTCCCAGTGCCAGCAATTTCACTCTCAGTAGCTATCGCTGTCCACCAGCACAAAACAAGACCAGGGAATTCAGTACAGAAAGTTGCTAGAATACACAGGGAATCATGACTCCTGGAGCTACAAGGGTGTTCTAGGTATCTACCTCAGCTTACTATCTCTGTGAATATCAGTTCCACTTTGACTGGGGGACAACCAAGGCCTGGTGAAGTCAAATGACTTGCCTAATGTTAAACAGCTAAGTGTCTTTAGCTAAAGTCCCTTGGTGTTGGAAAGCACGTTCAGAATGCATTAACAAAGGTTTTCACTAGGCTGATCAATTTTGAAAGACTCACATGTACACATTTTTAAACATTTCACAAATGCTGACTTAGAATGTTCTAGCAAATCTGCAAAGAATATAATGTCAGTATTATTCAAATACAAGCATTACTAAAAAATGCCATAAATGGAAAATCAACCAATAGTCAGAAAATGGGAACTAGACCATGAAAAGAATATTAAATACAGCAGGTATTAAGGATTTTAAGTTCTGGCTACTTCCAAACAAGATTTGTGGTTCCTAACAATATGAATATATAAAAAAACAATTTTTATACATTTTCTACAGCTTATCCTTTTAAATGTTGTTTTCTCCGTAGCAACAAAATGCCAATGTAAGATCTGCCAAAAACTAAAATTTGAGCTGGACACAAACTTTCTTATTTCCATTCTGTACCCAAATACTCTAAGGTAATGGGAAGTTATTTGAGGATGCTGCCTTGAGGTCAGATGGCTGCTATATAATAACATTACCACCAAACTACATTGAGTGTCTACATGTGCCAAGTGCTGATGGAGCATTTTACGCTTGCTATCTCACTCACTCCTCACAGCAATTTGACCATTATTACAATTTTACAAATAAGACAATCAAAAGCACAGACAAATTAGGTATTACAACTTGCACACAAATCTTGCATAGAATCCGAGCTCAAGACCTATTGCATTTCTTTGGTTTAGCAATTGAAGATTCTTAAAAACATAAAAATGAATTGACACAGTTCCAATTACAATACCTAAAATGCCCCCAACTAAATGTCACACACTATAAAACATCAGGAAAATCTCTTACTTTTTTCTTGGGGGTGAGGAGGAGGCTGGTGGCAATTTTCAAAAGTAAAATAATCTTAATGCCAAGAAATTAAAACTTTTATGTTAACCTGAAATATATCACAACTAAAATATGACAGCTAAAAAACTTAAATTGTCTTTTAGAATTAATTGTCTTTTATAATTAAGGAAAAGTAAAAGTGAATCTTACTCATTCAATTACTTCTTAACAGATTATAAAGAGATAAATCCTCCTCCTATTCAAGAATGACTGACTCCCAAAATGTGTGTGTATACATACACACACACATAATATACACACACACATAAAATCTTGCTAAGAACACAACTATTTATAAAGTAAATTATCTTTAAGGAAAACAAAAAAGTAATTTTGAGAGATAATGCAACCCCCTCAATTACTTACGTAATAGTAGCTATCTTTTCTTGACCAGGAGTTATGCTTCTGACCAATCCCCTGAACTATTTTTTATTAGGGGCCATTTTTCCAACATAGTTTTAAAATTGTGAAACTGATAAAACAGAAAACAACCAGGAATATAAAAATTTACCTAACATATTTTAATAGAACAAGAATTAGTTATATGCAAAGCTCAGCATCACAGAAACTAGACATTAAGAAAAATGAATATACTTTCCAAAGCACTGTGGATAAATCAATCTCTTCTGGCAATAATGGCTTTCTTAAAAGAACCCCAAACAGAAAAAGATAAAGTGTGGTTTCATAGTAGCTTACCCTTTTCTCTGACACCCCATCCTGGCCTGTAGAATCTCTCTCATCATGTGTCTCTTTCAGGACTGGCATATGTTTTTTGTATGCTGGCTCTCTGTTTAAGGTTGTGTATCCTACGTGCTCATAAATTGGGTTTATCGTCATCTTGGCAATGTATTCTGCTGCCTTGGTTTCAATATAGAGAGTAATCAAGCCATCAGTCACCAGATCGTGGATGGACTCAAAGCGTTTCTCCCCAACAAAGTGCTTGCCATCGTAGTAGAGCCTGAAGTTTCTGGTTTGACTTCCAAATCTGCCTCAATGAAATGGGAAAGATGTTTTTAAGAAAAGTAAGCAACTGAATTCTTTCTGAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAACTATCGCTTTGTTTTGTGTGTGTCTTCTTTGTTTAAATAAGCTGTGGCTAATCTCTCTGAATCGTCTGGAATATATAAAATTAAACCTTTGAACACAAAGAATGAGCTTGCAATAATTAGGGACAACTAGTCAAAAGCATGCCTACCATAGAAATAATTTTTTTTATTTATCTTTTTAAACCACTTTATTATACCTGTGGAAAAAATGGGAGAAAATAAACCTCACACCACATTAAAACATAGTCAATATTCAATTGGCCAACTCCATAATAGATGACATTTCTATACTAACATTTTTTCTTCAAGTTGATCAATAAGAATATTCAATGTACTTTAGACCTCAGCAGTCATGTATTTTAATAGGAAAGCTCCATTTAGGGCTAACCAGAATATGATGCCAGCAATCACTTAAAGTAGAGCTGACTCCAGAAACCTGAGCCATGCAGGGCAGGATGGCACAGAAACACACTTTCGCTACTTCTGGCCACAGGCCAAGGACTTATTCTTTCGTTTTTAAAGAGTCATTATTCTGTCTGCTGGTTAGGTCTGTGCAAGAAATGTTTGAAATACATACGGCACAAAAGTCATAAGCTATTGGACTATAGAAATTCTGTTTTCAATTTTATGTTCTGATGATGTGCTCTAACAACTGAAGAATAATGGTTTACTTTTATGATAATTTCAGTATTTTGCTTCCTGCAGCAGACCTCAGAAATGGATCCAATTTGGCATGATTAACATCAGTGTCCTTGCAGGAAGACACAGGCAAGAAAATGCACTGACTTTAATGAAAGCAGATGTCAAAAGGCAACAAGGCAACAAGAGCTGCCAGTGTAATGGTCTCCTGAAGGTAACCCCGAGTGAGACTAATTAAAAACTAAACAAGTCACAAAGGATATATTTAATTTCATTGTTAAAAGTACAACAGAACAGGGATGAACTAAAATACTAAAATAAACGCTGTTTAAGTAAAGCGTTAAATGGGACTATAAACTTGTTATATAACAAAATTGTTCTGGTATAGGTTATATTCCAAATGAATAGGAGTTAGGAACATCTTAATGTGGAAATAAAGTATGGAAAGGAAATAAAATATTTTTTAAAATAATAGCCAGACGATGTCTGTTTCTGTAGTTCAAATTAGACTTTAATAACAATTTAATCTAGAATCCAACGTACTATCCATGTTGGCCCTTCTAAAGCATAATTTATCCATCCTTTAGTAACAATCAAATTTTGATTTACACTTAAGTGAACTATCCATATAATTACACTTTCTTGTTCTCCATTTTCCTCTAATGTTAAAGACACATTTCTCCCAAGTATATTTTCATTATAAAGCCTAAAAAATTAGACAGGTGAAATTTCTACACCAAAGTTAAATATAAAAGTTTTTCAGTTTAATATACTGCTTTCATCATTTCCTTTTTTTCTAATATACATTATCTGCAACATGGAAAGCAACTCCATAGCTTTTATAAGACTCCTACAATAATAAACACACATAGCATTGAGTCCCTTTATATTTCGGTTGTATCAGACACATTTCAATGAGGGCTCAGACCATTTTACTCCTGCTGGGACTTACGATTTTACAGTGGGCATTTCTACAGTGGATACAGAACTTAAAAACAATCCAAGCAATGGTGTCAGTCATTTAGTACTCAATTGCCTTTTGAAATCTGAGAAGTATGGGGGGCACAGGGCATGAAGGGAAGATGGCTGCACTGGGAATGGTTTGATTGACTAGGAACTAGGAAGTCTAGAGTTAACTTCCTAGTTCTTTCCAATGGACGATGCCTAATTCATCCAAGAAGAGGCCTGGCTACCTGTAAGGAGCTGTGCA
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Task1_train_4838
Mutation context: Chromosome 2, Gene CHN1 (chimerin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Duane retraction syndrome 2
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Task1_train_4839
Here is a mutation in ATP5MC3 (ATP synthase membrane subunit c locus 3) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Dystonia, early-onset, and/or spastic paraplegia
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Task1_train_4840
This sequence variant lies in ATP5MC3 (ATP synthase membrane subunit c locus 3) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Dystonia, early-onset, and/or spastic paraplegia
CTTAGTGACTCTCAAACAGTATGCACAAAAACCACCTGGGAAGCCTTTTTAAAGATGTAGATTGCTGAGTCTCATGTCCAAAGAGTCCAATTCAGTAGGTCTGGAACCTAGGGATTTTTATTTTTTAAACAAGCACTGATTCTGATGGAGGTGGTCTTCCGACACTTGAGGAACTTTGGTGACTGCTCTTTCTCAATGGAAATCAAACAGGCAAAGGGCACTAAGAAAAGTAAAATGTCACTTTCCTAATTATCAACTTTCAAAAAACCCTGAAACTTGGATGATAGATATTATGGTACAATATATTTGCTAGGGGAAAAACTGTCTATAGTAGCACCATCTTCTTCCTTTGAATGGGAAAAGTTTGACCAAGAAGCAACATAAAGTATTAGCAGCAAAATACTGTTGAACCAGCTATCATCCCCAAGACTCCCACTATAAACATGTTAGCAACAGTGATACACACTGCCTTACAGCAATTTTTGGCTGTAAAAATCTAGCCAATTCAGTTTTTTGATATTTGGTTTTTAATAGTCTTGTTCAAGTAAGAAACTAGCTGCTAGTTGGACTGAGCCTGTTCTGAAAAGACATGGAAGATTCATTAGAGGCACACAATTGCTTAATGTGAGACTTACTGAAAAACAAAAGTCACATTACCCCCTAGCTTAAGGCTTCATTTCCTAAAAAGCTGACGTGATTTATTTTTAGAACCACCTGTCAAGTCAGTCTTGGAAGGTGATTCTGATTTGAAGTATTCTAACTGATGTTAGACCTTAAAAACTCAAGACCATCTTGAGTATTAACTACCTTTAATTAATCATATTTTATAGAAGCTCAAAACACCCAAATATTTATCCTTTATATGAATAAACAAAAGCCCTATGAATTACAATATGCAGAACACTATATAAAAGAATTCCCATAAAAATTACATTGGAATATTTTTCATCAGTGGAGCAACTGCTGTAGCTTCCTCTGAATGGGACAGCATCTGCCTGAATGCACGTTCTTCTTTGTGATAATCTAAACTTAGTGTAAGTACAAATCACAGAAGAAATTAAAGTTTTCATCTTTAATGAAATGACTTTGGAAATAACGTACATTCCCATGACACCAATACTACAGTTTTCGGAGTCACAGTAAGATACACAGAATTACATCCGTAATTAATATGAATGCCAACATGTCAAGCAGTAATTTGTTACATGGCAAACAAAATCAAGAAAGCAACCATCAAACAAAAGAGACCCATAGCTTCAGACAAGGCAAATCCCAGGATAGCATATGAGAACAGCTGCTGCTTCAGCGAAGGGTTTCTAAAAGAGACCACATATGACTGTTACTTTGAAATATTAATTTCAACATGTTTGGTAAATGTTAAAGAATCAGATTACTAGTGTGGGGATTTTTGTAAACTGAAAAGTCTGCTGGAAGAGTATTTGCCTAGATCTCTCTTACACTATTCTCCTTCAATCCTGATAATATGGTGTAAAGGTAGGGAGCTGTCTGTCAATATAAATGGTTAGTTTTCATTCATTTTGATGGGTTCTGACATTCTTATCCATCTGAAAATATGATCTATACCTTTTAAGATCTGACAGTTTAGGTCTTAAATAAAATAAATTGATCCTTTTAAGGAATGTGCTCTAATAATTTTATTCCCAAAATAGCTTAACAATTAGGAATGCAGACTCTGAAGTCAGACTTAGTTAAAATTCATTTTCTGACATTTACTAGCTATGACCTGGGCAAGTAATGTGGCCTCTGTGTCTCTAGTCCTTCATAGATGTTATTCTCATAACACCCCAAATGGTGTTATGAGAATTAAGTGAGATAATGCATACAAAGCCCTTTAAATATAATGCAAGACACAGAGTAAGCACTTAATGCAAAGTAGCTATTATTTCAGTAGCTAAGTTTCCAACTACTGCAAGCATGCTCTTAACTTATTTAGGGATAGAAATGATTACCTGGCATAACCAATGATAAGGCTGCCAAAGACTGTTCCAATACCAGCACCAGAACCAGCCACTCCTACTGTTGCAGCACCTGCACCAATAAATTTGGCAGCAGTATCAATGTCTCTGCTGATTGCACTGGTCTGAAACTCCCTTTGGATTAGCTGAGACACACCATTCTGGGCCCCATTAAATACCGTAGAGCCCTGGAAAACAGAAAATAAAGGTAAAGGTCGTATCAGTAACCACAGGTAGCTATTTTAATTAAATACCATATTGTCAAAATGATAACTACTTTTTTATTTTGTAGCTGAGTGTAAAGAGACAAATCAAGAGCTTAGAATAATCTCACTCTTGTGTAACAGGGATAACAATATCTACATCTTAAAAGGGTGTTGAAAATTAAGAAACAACATATATAAATATGCTTTTAAATAAAGTAGGGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTTAAAAGAGACAAGGTCTCACCTGGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGTGGTGTGATCATAGCTCACTATAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCAGCTCCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAACACTACAGGTGACCACCAGGCTGGGCTAATTTTTAAATGTTTTGTAGAAACAGGATCTTACTATGTGGCCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGGGGTCAAGCAATCCTCCCTCCTTGGCCTCCCACAGTGCTAGGAACACAGGTGTGAGCCACCGCATCCAGTCCAATAGAGTACATTTTTCAATAACTGTAGCTATTATAATTTTAAATATAGGCAACTTAAATCAATAGACTTGAATATAAATACTTGGCCAAGTTTTGGATAGAGAAATTTCTCTATTCGTCTCATCTAGTTTTTTGGCTATTTTTGGCTATTTGGCTCATCTAGTTTTTTGGATAAAAGGGTGGGAAAGACTTGCCCTCAAACTCTTATTAATAAAGTTTTTTTCCTTCACTCTAATCAAAACCCTACCCTTATTTGGTAGTGTTACCTAATTTCAATTATTGCTACTATTACCTCTCCAGTCCTACTAGCCTCTGGTCGAGATAACACTGATGCAGAAATTGGTCTGTATGCAACTCTGGATCCAGCTCGGATCTATTAATGAAAAAAAAATAAAGATTTCAATATTAAGAAAGAATACAGGTAAGACTTCAATGACTTTTCTGGTACCATGAATTCTAAAAAAGCAAGCAGTAAAAATGAATCAGAAACTTCTGAATTGACTCTTTGCTGTTTGGTCATTTTTAATACATAAGCAATTTTAATAAAGTTTCATGCTAATGAAATTGTAACGCTTGCTACCTTGAATAAAATTTCTAATAACAGTTACAAAGAGAGTAAGAACTGCTTTTGACATTTCCATTATTGTAGTGCCGTAAGTCAAGTCAGAAAAAAGCAATAAATACCACACGTTCTTTGGCAATTTTAAGTGGACCAACAAGTATATTAGGAGCGTCACAATAAACATTTATCATTCAAAATAGCCCAGCAGTTAATAGCCCTGACCATTTCAAAGCTATTTCTATATGACCATTAATCATAAAAAAAAATTTCTAAAAAAGGAACTTAAGCAATTCTACATCAGTTTAAGAATAATCTGTGAAATATCTGACCATAAGGACATATTCCAGTCCAACTTCTCTGCCCTTGAGTGTCCACTAAATTAAGGTCACAGAAAAACCCTTCCGAACCAAAACCTGATTCTCTAAGACAAATCCTCCAGATCTAGACCTCACTTTAAGCCTGCAAAATTGTTATGAAAATAATACTCCAGAGGCAGGAAGAAAGACTTTGGGCTCGTTCCCCCACCACCTTCCTCCGCCCCCACACGGAAAGGCAAAGTCCCTCCCTCTGCAGCAACGAGTTTGACCTACAGACAGGCACTGGAAAGCGCTGCTGAGGTGAACTAGGCCTCAACGGCCCCCTACATCCTCTGCAGTACTCCAACCTTCGCGTCGACCCCAATCCAACAGAGAGGCTGAGAGAAGGTGGGGGAAAGGGCCACTCCTGGTCTAGGGACCAGAGAGTTTGACCTACACCGAGTGAGGCCTGACAGCTAGGCCTCGGCTGCTCTGCCTCGCCCTAGTGGCAAGGAGAGG
CTTAGTGACTCTCAAACAGTATGCACAAAAACCACCTGGGAAGCCTTTTTAAAGATGTAGATTGCTGAGTCTCATGTCCAAAGAGTCCAATTCAGTAGGTCTGGAACCTAGGGATTTTTATTTTTTAAACAAGCACTGATTCTGATGGAGGTGGTCTTCCGACACTTGAGGAACTTTGGTGACTGCTCTTTCTCAATGGAAATCAAACAGGCAAAGGGCACTAAGAAAAGTAAAATGTCACTTTCCTAATTATCAACTTTCAAAAAACCCTGAAACTTGGATGATAGATATTATGGTACAATATATTTGCTAGGGGAAAAACTGTCTATAGTAGCACCATCTTCTTCCTTTGAATGGGAAAAGTTTGACCAAGAAGCAACATAAAGTATTAGCAGCAAAATACTGTTGAACCAGCTATCATCCCCAAGACTCCCACTATAAACATGTTAGCAACAGTGATACACACTGCCTTACAGCAATTTTTGGCTGTAAAAATCTAGCCAATTCAGTTTTTTGATATTTGGTTTTTAATAGTCTTGTTCAAGTAAGAAACTAGCTGCTAGTTGGACTGAGCCTGTTCTGAAAAGACATGGAAGATTCATTAGAGGCACACAATTGCTTAATGTGAGACTTACTGAAAAACAAAAGTCACATTACCCCCTAGCTTAAGGCTTCATTTCCTAAAAAGCTGACGTGATTTATTTTTAGAACCACCTGTCAAGTCAGTCTTGGAAGGTGATTCTGATTTGAAGTATTCTAACTGATGTTAGACCTTAAAAACTCAAGACCATCTTGAGTATTAACTACCTTTAATTAATCATATTTTATAGAAGCTCAAAACACCCAAATATTTATCCTTTATATGAATAAACAAAAGCCCTATGAATTACAATATGCAGAACACTATATAAAAGAATTCCCATAAAAATTACATTGGAATATTTTTCATCAGTGGAGCAACTGCTGTAGCTTCCTCTGAATGGGACAGCATCTGCCTGAATGCACGTTCTTCTTTGTGATAATCTAAACTTAGTGTAAGTACAAATCACAGAAGAAATTAAAGTTTTCATCTTTAATGAAATGACTTTGGAAATAACGTACATTCCCATGACACCAATACTACAGTTTTCGGAGTCACAGTAAGATACACAGAATTACATCCGTAATTAATATGAATGCCAACATGTCAAGCAGTAATTTGTTACATGGCAAACAAAATCAAGAAAGCAACCATCAAACAAAAGAGACCCATAGCTTCAGACAAGGCAAATCCCAGGATAGCATATGAGAACAGCTGCTGCTTCAGCGAAGGGTTTCTAAAAGAGACCACATATGACTGTTACTTTGAAATATTAATTTCAACATGTTTGGTAAATGTTAAAGAATCAGATTACTAGTGTGGGGATTTTTGTAAACTGAAAAGTCTGCTGGAAGAGTATTTGCCTAGATCTCTCTTACACTATTCTCCTTCAATCCTGATAATATGGTGTAAAGGTAGGGAGCTGTCTGTCAATATAAATGGTTAGTTTTCATTCATTTTGATGGGTTCTGACATTCTTATCCATCTGAAAATATGATCTATACCTTTTAAGATCTGACAGTTTAGGTCTTAAATAAAATAAATTGATCCTTTTAAGGAATGTGCTCTAATAATTTTATTCCCAAAATAGCTTAACAATTAGGAATGCAGACTCTGAAGTCAGACTTAGTTAAAATTCATTTTCTGACATTTACTAGCTATGACCTGGGCAAGTAATGTGGCCTCTGTGTCTCTAGTCCTTCATAGATGTTATTCTCATAACACCCCAAATGGTGTTATGAGAATTAAGTGAGATAATGCATACAAAGCCCTTTAAATATAATGCAAGACACAGAGTAAGCACTTAATGCAAAGTAGCTATTATTTCAGTAGCTAAGTTTCCAACTACTGCAAGCATGCTCTTAACTTATTTAGGGATAGAAATGATTACCTGGCATAACCAATGATAAGGCTGCCAAAGACTGTTCCAATACCAGCACCAGAACCAGCCACTCCTACTGTTGCAGCAACTGCACCAATAAATTTGGCAGCAGTATCAATGTCTCTGCTGATTGCACTGGTCTGAAACTCCCTTTGGATTAGCTGAGACACACCATTCTGGGCCCCATTAAATACCGTAGAGCCCTGGAAAACAGAAAATAAAGGTAAAGGTCGTATCAGTAACCACAGGTAGCTATTTTAATTAAATACCATATTGTCAAAATGATAACTACTTTTTTATTTTGTAGCTGAGTGTAAAGAGACAAATCAAGAGCTTAGAATAATCTCACTCTTGTGTAACAGGGATAACAATATCTACATCTTAAAAGGGTGTTGAAAATTAAGAAACAACATATATAAATATGCTTTTAAATAAAGTAGGGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTTAAAAGAGACAAGGTCTCACCTGGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGTGGTGTGATCATAGCTCACTATAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCAGCTCCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAACACTACAGGTGACCACCAGGCTGGGCTAATTTTTAAATGTTTTGTAGAAACAGGATCTTACTATGTGGCCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGGGGTCAAGCAATCCTCCCTCCTTGGCCTCCCACAGTGCTAGGAACACAGGTGTGAGCCACCGCATCCAGTCCAATAGAGTACATTTTTCAATAACTGTAGCTATTATAATTTTAAATATAGGCAACTTAAATCAATAGACTTGAATATAAATACTTGGCCAAGTTTTGGATAGAGAAATTTCTCTATTCGTCTCATCTAGTTTTTTGGCTATTTTTGGCTATTTGGCTCATCTAGTTTTTTGGATAAAAGGGTGGGAAAGACTTGCCCTCAAACTCTTATTAATAAAGTTTTTTTCCTTCACTCTAATCAAAACCCTACCCTTATTTGGTAGTGTTACCTAATTTCAATTATTGCTACTATTACCTCTCCAGTCCTACTAGCCTCTGGTCGAGATAACACTGATGCAGAAATTGGTCTGTATGCAACTCTGGATCCAGCTCGGATCTATTAATGAAAAAAAAATAAAGATTTCAATATTAAGAAAGAATACAGGTAAGACTTCAATGACTTTTCTGGTACCATGAATTCTAAAAAAGCAAGCAGTAAAAATGAATCAGAAACTTCTGAATTGACTCTTTGCTGTTTGGTCATTTTTAATACATAAGCAATTTTAATAAAGTTTCATGCTAATGAAATTGTAACGCTTGCTACCTTGAATAAAATTTCTAATAACAGTTACAAAGAGAGTAAGAACTGCTTTTGACATTTCCATTATTGTAGTGCCGTAAGTCAAGTCAGAAAAAAGCAATAAATACCACACGTTCTTTGGCAATTTTAAGTGGACCAACAAGTATATTAGGAGCGTCACAATAAACATTTATCATTCAAAATAGCCCAGCAGTTAATAGCCCTGACCATTTCAAAGCTATTTCTATATGACCATTAATCATAAAAAAAAATTTCTAAAAAAGGAACTTAAGCAATTCTACATCAGTTTAAGAATAATCTGTGAAATATCTGACCATAAGGACATATTCCAGTCCAACTTCTCTGCCCTTGAGTGTCCACTAAATTAAGGTCACAGAAAAACCCTTCCGAACCAAAACCTGATTCTCTAAGACAAATCCTCCAGATCTAGACCTCACTTTAAGCCTGCAAAATTGTTATGAAAATAATACTCCAGAGGCAGGAAGAAAGACTTTGGGCTCGTTCCCCCACCACCTTCCTCCGCCCCCACACGGAAAGGCAAAGTCCCTCCCTCTGCAGCAACGAGTTTGACCTACAGACAGGCACTGGAAAGCGCTGCTGAGGTGAACTAGGCCTCAACGGCCCCCTACATCCTCTGCAGTACTCCAACCTTCGCGTCGACCCCAATCCAACAGAGAGGCTGAGAGAAGGTGGGGGAAAGGGCCACTCCTGGTCTAGGGACCAGAGAGTTTGACCTACACCGAGTGAGGCCTGACAGCTAGGCCTCGGCTGCTCTGCCTCGCCCTAGTGGCAAGGAGAGG
Task1_train_4841
Gene HOXD13 (homeobox D13) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Synpolydactyly type 1
CTGTAATCCCTAACACCCTGGCAGCTTGGTTCCAGAGCTGGACCTAGCCCCACCAGCACTGCCCTGAGCCCACCTAACCCCTTGAAGTCAGACCGTTTCTCTGGGCTGCTCCTATCACAAAATCCGAATTTGCTTGGAACAAGCGCCCTCTTAATTTGCCCCTCTCAGTTCTCTGCAGTTGACAGCTTGGAAAAGGAAGCGAAACAAAGGTCCCTGGGAAAGTGAAGTTTTCAATTAATTTGGTGTGAGAAACGGGCGGGAGTGGGTGGTGACTGCAAAATGCGAGGCCGGTCGGCTGCTGGAGAGACACAGAAGTTTCACGGTGGGAGGCTGAGTGGCTTTCTCCCCCGGCGCCGTTCTCAGGGTCTTTCTGCGGGTCGAAGAAGGACCCGCGGGAGCTGAGAGGCCCAGGTCGGAAGCACTCCCGGCTGGCCCAAGAGTAGAGGCGAAGAGCGTTGAGTAGGCATCCATGGACTTTTCTTTCTGGGACAGATTGTCAGGCTCACTGCGCCGATGCCTGTCTTTCATCTGTTTAAGTCTCTGCCGCCAGCCCCAAGGGCGCTTCATGGGCATTTTCCGAACGGACAGCGTGTGTGTATAGGAAGGGTCTGCTCCAATGCCTCTTACCTGTGTGAAATGCCTTTGCCGGGTACCAGTGCACAAGGTAGGGCAAATTAGCTCACTCGGATTTGGGGTCTAGAAGTCGACTAACTGAGGGATTCAGCAACAGGATAAAAAAATGGGCCTGTTTTCACATCATTCTGATCATCTCTGTCCTTCGTCTTCATTTTGCTGTGCAACTCGGGGAGCCGAGGAGAGGTGGCAAAAACAGCGGTTGCCGAGACAAGGCGCAGGCCTTGGCGCCCGCCTCAGTCGCAGACAGGGCCTGGGATGGGCCGTCGCGCAATCAACTCGTGGGGGTGGCTGCAGCGCGTACGCCTGGGTCGGGGGGGAGGGCGGGAATGGGAGGTGGACCCTGCAAGGGGCAGGAGAGGGGTGGGGGCCGGAGTGGGTGGGTCCAGCCAGGCCTGGGCCGGGAGCCAGGCTCCCCCGCGTTCCTACCCCCACGTGGCCGCGCGCAGCCAATGGCACGCCCCCGGCGGGGGCCCTCGGGGCGGGAGGCGGCCCCCCGACCGGCCCAGGCCCCCTCCCAACCTGAACTTCGTTTTTATAAACGTCCCGCGATGAGCTAACCTGTTGGAGGGCAGGCGGGCCGGAGGCGGGAGGCTCACAGAGGGAGAGAGGGCTAGAGGAAGAGGGCGGGAGCGAGCGAACCAGAGAGAAAGGAGAGGAGGGAGGAGGCGCGCCGCGCCATGGTGTCCTGCGCGGGGCCAGGGCCAGGGCCGGGGCCGGGCCAGGCCGGGCCATGAGCCGCGCCGGGAGCTGGGACATGGACGGGCTGCGGGCAGACGGCGGGGGCGCCGGTGGCGCCCCGGCCTCTTCCTCCTCCTCATCGGTGGCGGCGGCGGCGGCGTCAGGCCAGTGCCGCGGCTTTCTCTCCGCGCCTGTGTTCGCCGGGACGCATTCGGGGCGGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCCTCCGGCTTTGCGTACCCCGGGACCTCTGAGCGCACGGGCTCTTCCTCGTCGTCGTCCTCTTCTGCCGTTGTAGCGGCGCGCCCGGAGGCTCCCCCAGCCAAAGAGTGCCCAGCACCCACGCCTGCAGCGGCCGCTGCAGCGCCCCCGAGCGCTCCAGCGCTGGGCTACGGCTACCACTTCGGCAACGGCTACTACAGCTGCCGTATGTCGCACGGCGTGGGCTTACAGCAGAATGCGCTCAAGTCATCGCCGCACGCCTCGCTGGGAGGCTTTCCCGTGGAGAAGTACATGGACGTGTCAGGCCTGGCGAGCAGCAGCGTACCGGCCAACGAGGTGCCAGCGCGAGCCAAGGAGGTATCCTTCTACCAGGGCTATACGAGCCCTTACCAGCACGTGCCCGGCTATATCGACATGGTGTCCACTTTCGGCTCCGGGGAGCCTCGGCACGAGGCCTACATCTCCATGGAGGGGTACCAGTCCTGGACGCTGGCTAACGGGTGGAACAGCCAGGTGTACTGCACCAAGGACCAGCCACAGGGGTCCCACTTTTGGAAATCTTCCTTTCCAGGTAGGGGCGATGGAGAAAAGGGACCGACACGAGGGAGGGGGAGAGAGAAGGAGAAAAGAAAGGACTAAGAGTATGCGCCCCTACTTGGGAGTGGGAGTTGTGCCTGTGCTCCACACGTGACCAGGGTTAACCCAGTGGAAATTTGTCCAGTTCGTGTGAAATCTGTAAATTCCTCCTCTGATTTCAACTGCCTCCGTCACTGCCCTTTCTTTCCTGTGTGCAGCGCAGACACGTTTTTCTCCTAAAGTTGAGAGTCTCTGCGTGCCCTTTCCTTGGGCCTCTCCCTTTTCTCCTAAAGAGAACTTTTTCCTAAGAAACCTGACAGAGTTGGGTCCCCCCATTTTCAAAGACATCACTGCCCCAAGATGACTACTAAAGCTTGTTAGATCAAGCTCACGAACTCCTAACATAGGAACGCGGGAAATCAAAATTTGAGCAAAAGACCTGAGTTGGTATGTGTCTATGTATGTAAGTTTGTTTTTATACAACCGACATTTGCAGAAACTGTCCTCATGAACGTGCCCAATAACCACACCATAAAATTGCAAGCTTGTTAAGATGCCGGTTTGAGAAACTATGATAATCAATCAAATTAACCATTGTTGTTAAGTGCAAATAATCCTTCTTTAATAACAGGTAAGTGTTATGTCTATGTACATAATAAAGACCAAACAGCATGGCATTTTTTAAAAATTTCCTGCACCCCTGCAAACGCACACACACACACACACACACACACACACACAATCCTCAGCTAGGTGCTCCGAATATCCCAGCCTAATTTTTCTTGTGCTTTTGTTTGTATCAGGGGATGTGGCTCTAAATCAGCCGGACATGTGCGTCTACCGAAGAGGGAGGAAGAAGAGAGTGCCTTACACCAAACTGCAGCTTAAAGAACTGGAGAACGAGTATGCCATTAACAAATTCATTAACAAGGACAAGCGGCGGCGTATCTCGGCTGCTACGAACCTATCTGAGAGACAAGTGACCATTTGGTTTCAGAACCGAAGAGTGAAGGACAAGAAAATTGTCTCCAAGCTCAAAGATACTGTCTCCTGATGTGGTCCAGGTTGGCCACAGACAGCTTAGAAGCCATTCGGTTGTCTCCAAAAGGCCTTTGGAAAGACTTGAATATGTATTTAATTCCCCCCACCCCCTGCCAATGGTGGCAAATTTTGTGAATTGTTTTTCTCTCTTCCCCTTATCTGGCTCTAAAACCTTCTGCTGCCCAACCTGACTTTGTAGTTCTGATTTTTACTTGTTTATTATTGGTTTTGTTCTTGCCTAGGGTTTTTAAAATATCTGTTTTTAATGTTTTGTTTCTCCCTCCAGGCCAGTATAAAGGGACTTGAAGTATTTTTTAATAATCCGCCCCCCAATGAACTTCAGAAGTGCCATTCTGATTTAAGGGTTTTTTTAAAAAATTACTTTATTTGTTCATTCCCAGCACTGATTATCTTCATAATCCATTAGGACAGAATGGTTTTCAGTCGTTCATATCCTGTAATTAGGTAATTGAATCATTAGCTCTCAGCAGTTGCCCTGAGGCAAGTGGAAAGGCAGGCAGTGCTCTGGGGTCACCGAGAAAGTCTAAAAACAGGAGGCTGAAGGTACTGTGATGGCTTTAAAAATGGCCACCTTATTAAATAGGGATTGTATCAATATTGAAATGAAGACAATCTTTCCAACTTTGGGTGTTTCACTTGCTGTTTTAATTGTTTGTTTTTAACACTTTGTAGGTTTGTGTTTTCATAATCTTTAATTTGAAACTCATGTGTCCTCATGGATCGTGGATGCCTTCATTTCTTGAGCTCTCAATGCAGACATTTAAATGGCTGCAATCAGTAGAGTGACCCGCGGATGGCATAAATGCACCTCCTTTTCTTGGCCTTGGATCTATGGGTCTGGGATTGTGGTCATCTCCTCAATCCTCAAAAAGAGGCTGAATC
CTGTAATCCCTAACACCCTGGCAGCTTGGTTCCAGAGCTGGACCTAGCCCCACCAGCACTGCCCTGAGCCCACCTAACCCCTTGAAGTCAGACCGTTTCTCTGGGCTGCTCCTATCACAAAATCCGAATTTGCTTGGAACAAGCGCCCTCTTAATTTGCCCCTCTCAGTTCTCTGCAGTTGACAGCTTGGAAAAGGAAGCGAAACAAAGGTCCCTGGGAAAGTGAAGTTTTCAATTAATTTGGTGTGAGAAACGGGCGGGAGTGGGTGGTGACTGCAAAATGCGAGGCCGGTCGGCTGCTGGAGAGACACAGAAGTTTCACGGTGGGAGGCTGAGTGGCTTTCTCCCCCGGCGCCGTTCTCAGGGTCTTTCTGCGGGTCGAAGAAGGACCCGCGGGAGCTGAGAGGCCCAGGTCGGAAGCACTCCCGGCTGGCCCAAGAGTAGAGGCGAAGAGCGTTGAGTAGGCATCCATGGACTTTTCTTTCTGGGACAGATTGTCAGGCTCACTGCGCCGATGCCTGTCTTTCATCTGTTTAAGTCTCTGCCGCCAGCCCCAAGGGCGCTTCATGGGCATTTTCCGAACGGACAGCGTGTGTGTATAGGAAGGGTCTGCTCCAATGCCTCTTACCTGTGTGAAATGCCTTTGCCGGGTACCAGTGCACAAGGTAGGGCAAATTAGCTCACTCGGATTTGGGGTCTAGAAGTCGACTAACTGAGGGATTCAGCAACAGGATAAAAAAATGGGCCTGTTTTCACATCATTCTGATCATCTCTGTCCTTCGTCTTCATTTTGCTGTGCAACTCGGGGAGCCGAGGAGAGGTGGCAAAAACAGCGGTTGCCGAGACAAGGCGCAGGCCTTGGCGCCCGCCTCAGTCGCAGACAGGGCCTGGGATGGGCCGTCGCGCAATCAACTCGTGGGGGTGGCTGCAGCGCGTACGCCTGGGTCGGGGGGGAGGGCGGGAATGGGAGGTGGACCCTGCAAGGGGCAGGAGAGGGGTGGGGGCCGGAGTGGGTGGGTCCAGCCAGGCCTGGGCCGGGAGCCAGGCTCCCCCGCGTTCCTACCCCCACGTGGCCGCGCGCAGCCAATGGCACGCCCCCGGCGGGGGCCCTCGGGGCGGGAGGCGGCCCCCCGACCGGCCCAGGCCCCCTCCCAACCTGAACTTCGTTTTTATAAACGTCCCGCGATGAGCTAACCTGTTGGAGGGCAGGCGGGCCGGAGGCGGGAGGCTCACAGAGGGAGAGAGGGCTAGAGGAAGAGGGCGGGAGCGAGCGAACCAGAGAGAAAGGAGAGGAGGGAGGAGGCGCGCCGCGCCATGGTGTCCTGCGCGGGGCCAGGGCCAGGGCCGGGGCCGGGCCAGGCCGGGCCATGAGCCGCGCCGGGAGCTGGGACATGGACGGGCTGCGGGCAGACGGCGGGGGCGCCGGTGGCGCCCCGGCCTCTTCCTCCTCCTCATCGGTGGCGGCGGCGGCGGCGTCAGGCCAGTGCCGCGGCTTTCTCTCCGCGCCTGTGTTCGCCGGGACGCATTCGGGGCGGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCCTCCGGCTTTGCGTACCCCGGGACCTCTGAGCGCACGGGCTCTTCCTCGTCGTCGTCCTCTTCTGCCGTTGTAGCGGCGCGCCCGGAGGCTCCCCCAGCCAAAGAGTGCCCAGCACCCACGCCTGCAGCGGCCGCTGCAGCGCCCCCGAGCGCTCCAGCGCTGGGCTACGGCTACCACTTCGGCAACGGCTACTACAGCTGCCGTATGTCGCACGGCGTGGGCTTACAGCAGAATGCGCTCAAGTCATCGCCGCACGCCTCGCTGGGAGGCTTTCCCGTGGAGAAGTACATGGACGTGTCAGGCCTGGCGAGCAGCAGCGTACCGGCCAACGAGGTGCCAGCGCGAGCCAAGGAGGTATCCTTCTACCAGGGCTATACGAGCCCTTACCAGCACGTGCCCGGCTATATCGACATGGTGTCCACTTTCGGCTCCGGGGAGCCTCGGCACGAGGCCTACATCTCCATGGAGGCGTACCAGTCCTGGACGCTGGCTAACGGGTGGAACAGCCAGGTGTACTGCACCAAGGACCAGCCACAGGGGTCCCACTTTTGGAAATCTTCCTTTCCAGGTAGGGGCGATGGAGAAAAGGGACCGACACGAGGGAGGGGGAGAGAGAAGGAGAAAAGAAAGGACTAAGAGTATGCGCCCCTACTTGGGAGTGGGAGTTGTGCCTGTGCTCCACACGTGACCAGGGTTAACCCAGTGGAAATTTGTCCAGTTCGTGTGAAATCTGTAAATTCCTCCTCTGATTTCAACTGCCTCCGTCACTGCCCTTTCTTTCCTGTGTGCAGCGCAGACACGTTTTTCTCCTAAAGTTGAGAGTCTCTGCGTGCCCTTTCCTTGGGCCTCTCCCTTTTCTCCTAAAGAGAACTTTTTCCTAAGAAACCTGACAGAGTTGGGTCCCCCCATTTTCAAAGACATCACTGCCCCAAGATGACTACTAAAGCTTGTTAGATCAAGCTCACGAACTCCTAACATAGGAACGCGGGAAATCAAAATTTGAGCAAAAGACCTGAGTTGGTATGTGTCTATGTATGTAAGTTTGTTTTTATACAACCGACATTTGCAGAAACTGTCCTCATGAACGTGCCCAATAACCACACCATAAAATTGCAAGCTTGTTAAGATGCCGGTTTGAGAAACTATGATAATCAATCAAATTAACCATTGTTGTTAAGTGCAAATAATCCTTCTTTAATAACAGGTAAGTGTTATGTCTATGTACATAATAAAGACCAAACAGCATGGCATTTTTTAAAAATTTCCTGCACCCCTGCAAACGCACACACACACACACACACACACACACACACAATCCTCAGCTAGGTGCTCCGAATATCCCAGCCTAATTTTTCTTGTGCTTTTGTTTGTATCAGGGGATGTGGCTCTAAATCAGCCGGACATGTGCGTCTACCGAAGAGGGAGGAAGAAGAGAGTGCCTTACACCAAACTGCAGCTTAAAGAACTGGAGAACGAGTATGCCATTAACAAATTCATTAACAAGGACAAGCGGCGGCGTATCTCGGCTGCTACGAACCTATCTGAGAGACAAGTGACCATTTGGTTTCAGAACCGAAGAGTGAAGGACAAGAAAATTGTCTCCAAGCTCAAAGATACTGTCTCCTGATGTGGTCCAGGTTGGCCACAGACAGCTTAGAAGCCATTCGGTTGTCTCCAAAAGGCCTTTGGAAAGACTTGAATATGTATTTAATTCCCCCCACCCCCTGCCAATGGTGGCAAATTTTGTGAATTGTTTTTCTCTCTTCCCCTTATCTGGCTCTAAAACCTTCTGCTGCCCAACCTGACTTTGTAGTTCTGATTTTTACTTGTTTATTATTGGTTTTGTTCTTGCCTAGGGTTTTTAAAATATCTGTTTTTAATGTTTTGTTTCTCCCTCCAGGCCAGTATAAAGGGACTTGAAGTATTTTTTAATAATCCGCCCCCCAATGAACTTCAGAAGTGCCATTCTGATTTAAGGGTTTTTTTAAAAAATTACTTTATTTGTTCATTCCCAGCACTGATTATCTTCATAATCCATTAGGACAGAATGGTTTTCAGTCGTTCATATCCTGTAATTAGGTAATTGAATCATTAGCTCTCAGCAGTTGCCCTGAGGCAAGTGGAAAGGCAGGCAGTGCTCTGGGGTCACCGAGAAAGTCTAAAAACAGGAGGCTGAAGGTACTGTGATGGCTTTAAAAATGGCCACCTTATTAAATAGGGATTGTATCAATATTGAAATGAAGACAATCTTTCCAACTTTGGGTGTTTCACTTGCTGTTTTAATTGTTTGTTTTTAACACTTTGTAGGTTTGTGTTTTCATAATCTTTAATTTGAAACTCATGTGTCCTCATGGATCGTGGATGCCTTCATTTCTTGAGCTCTCAATGCAGACATTTAAATGGCTGCAATCAGTAGAGTGACCCGCGGATGGCATAAATGCACCTCCTTTTCTTGGCCTTGGATCTATGGGTCTGGGATTGTGGTCATCTCCTCAATCCTCAAAAAGAGGCTGAATC
Task1_train_4842
Chromosome 2 houses a mutation in gene HOXD13 (homeobox D13). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Synpolydactyly type 1
CTGTAATCCCTAACACCCTGGCAGCTTGGTTCCAGAGCTGGACCTAGCCCCACCAGCACTGCCCTGAGCCCACCTAACCCCTTGAAGTCAGACCGTTTCTCTGGGCTGCTCCTATCACAAAATCCGAATTTGCTTGGAACAAGCGCCCTCTTAATTTGCCCCTCTCAGTTCTCTGCAGTTGACAGCTTGGAAAAGGAAGCGAAACAAAGGTCCCTGGGAAAGTGAAGTTTTCAATTAATTTGGTGTGAGAAACGGGCGGGAGTGGGTGGTGACTGCAAAATGCGAGGCCGGTCGGCTGCTGGAGAGACACAGAAGTTTCACGGTGGGAGGCTGAGTGGCTTTCTCCCCCGGCGCCGTTCTCAGGGTCTTTCTGCGGGTCGAAGAAGGACCCGCGGGAGCTGAGAGGCCCAGGTCGGAAGCACTCCCGGCTGGCCCAAGAGTAGAGGCGAAGAGCGTTGAGTAGGCATCCATGGACTTTTCTTTCTGGGACAGATTGTCAGGCTCACTGCGCCGATGCCTGTCTTTCATCTGTTTAAGTCTCTGCCGCCAGCCCCAAGGGCGCTTCATGGGCATTTTCCGAACGGACAGCGTGTGTGTATAGGAAGGGTCTGCTCCAATGCCTCTTACCTGTGTGAAATGCCTTTGCCGGGTACCAGTGCACAAGGTAGGGCAAATTAGCTCACTCGGATTTGGGGTCTAGAAGTCGACTAACTGAGGGATTCAGCAACAGGATAAAAAAATGGGCCTGTTTTCACATCATTCTGATCATCTCTGTCCTTCGTCTTCATTTTGCTGTGCAACTCGGGGAGCCGAGGAGAGGTGGCAAAAACAGCGGTTGCCGAGACAAGGCGCAGGCCTTGGCGCCCGCCTCAGTCGCAGACAGGGCCTGGGATGGGCCGTCGCGCAATCAACTCGTGGGGGTGGCTGCAGCGCGTACGCCTGGGTCGGGGGGGAGGGCGGGAATGGGAGGTGGACCCTGCAAGGGGCAGGAGAGGGGTGGGGGCCGGAGTGGGTGGGTCCAGCCAGGCCTGGGCCGGGAGCCAGGCTCCCCCGCGTTCCTACCCCCACGTGGCCGCGCGCAGCCAATGGCACGCCCCCGGCGGGGGCCCTCGGGGCGGGAGGCGGCCCCCCGACCGGCCCAGGCCCCCTCCCAACCTGAACTTCGTTTTTATAAACGTCCCGCGATGAGCTAACCTGTTGGAGGGCAGGCGGGCCGGAGGCGGGAGGCTCACAGAGGGAGAGAGGGCTAGAGGAAGAGGGCGGGAGCGAGCGAACCAGAGAGAAAGGAGAGGAGGGAGGAGGCGCGCCGCGCCATGGTGTCCTGCGCGGGGCCAGGGCCAGGGCCGGGGCCGGGCCAGGCCGGGCCATGAGCCGCGCCGGGAGCTGGGACATGGACGGGCTGCGGGCAGACGGCGGGGGCGCCGGTGGCGCCCCGGCCTCTTCCTCCTCCTCATCGGTGGCGGCGGCGGCGGCGTCAGGCCAGTGCCGCGGCTTTCTCTCCGCGCCTGTGTTCGCCGGGACGCATTCGGGGCGGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCCTCCGGCTTTGCGTACCCCGGGACCTCTGAGCGCACGGGCTCTTCCTCGTCGTCGTCCTCTTCTGCCGTTGTAGCGGCGCGCCCGGAGGCTCCCCCAGCCAAAGAGTGCCCAGCACCCACGCCTGCAGCGGCCGCTGCAGCGCCCCCGAGCGCTCCAGCGCTGGGCTACGGCTACCACTTCGGCAACGGCTACTACAGCTGCCGTATGTCGCACGGCGTGGGCTTACAGCAGAATGCGCTCAAGTCATCGCCGCACGCCTCGCTGGGAGGCTTTCCCGTGGAGAAGTACATGGACGTGTCAGGCCTGGCGAGCAGCAGCGTACCGGCCAACGAGGTGCCAGCGCGAGCCAAGGAGGTATCCTTCTACCAGGGCTATACGAGCCCTTACCAGCACGTGCCCGGCTATATCGACATGGTGTCCACTTTCGGCTCCGGGGAGCCTCGGCACGAGGCCTACATCTCCATGGAGGGGTACCAGTCCTGGACGCTGGCTAACGGGTGGAACAGCCAGGTGTACTGCACCAAGGACCAGCCACAGGGGTCCCACTTTTGGAAATCTTCCTTTCCAGGTAGGGGCGATGGAGAAAAGGGACCGACACGAGGGAGGGGGAGAGAGAAGGAGAAAAGAAAGGACTAAGAGTATGCGCCCCTACTTGGGAGTGGGAGTTGTGCCTGTGCTCCACACGTGACCAGGGTTAACCCAGTGGAAATTTGTCCAGTTCGTGTGAAATCTGTAAATTCCTCCTCTGATTTCAACTGCCTCCGTCACTGCCCTTTCTTTCCTGTGTGCAGCGCAGACACGTTTTTCTCCTAAAGTTGAGAGTCTCTGCGTGCCCTTTCCTTGGGCCTCTCCCTTTTCTCCTAAAGAGAACTTTTTCCTAAGAAACCTGACAGAGTTGGGTCCCCCCATTTTCAAAGACATCACTGCCCCAAGATGACTACTAAAGCTTGTTAGATCAAGCTCACGAACTCCTAACATAGGAACGCGGGAAATCAAAATTTGAGCAAAAGACCTGAGTTGGTATGTGTCTATGTATGTAAGTTTGTTTTTATACAACCGACATTTGCAGAAACTGTCCTCATGAACGTGCCCAATAACCACACCATAAAATTGCAAGCTTGTTAAGATGCCGGTTTGAGAAACTATGATAATCAATCAAATTAACCATTGTTGTTAAGTGCAAATAATCCTTCTTTAATAACAGGTAAGTGTTATGTCTATGTACATAATAAAGACCAAACAGCATGGCATTTTTTAAAAATTTCCTGCACCCCTGCAAACGCACACACACACACACACACACACACACACACAATCCTCAGCTAGGTGCTCCGAATATCCCAGCCTAATTTTTCTTGTGCTTTTGTTTGTATCAGGGGATGTGGCTCTAAATCAGCCGGACATGTGCGTCTACCGAAGAGGGAGGAAGAAGAGAGTGCCTTACACCAAACTGCAGCTTAAAGAACTGGAGAACGAGTATGCCATTAACAAATTCATTAACAAGGACAAGCGGCGGCGTATCTCGGCTGCTACGAACCTATCTGAGAGACAAGTGACCATTTGGTTTCAGAACCGAAGAGTGAAGGACAAGAAAATTGTCTCCAAGCTCAAAGATACTGTCTCCTGATGTGGTCCAGGTTGGCCACAGACAGCTTAGAAGCCATTCGGTTGTCTCCAAAAGGCCTTTGGAAAGACTTGAATATGTATTTAATTCCCCCCACCCCCTGCCAATGGTGGCAAATTTTGTGAATTGTTTTTCTCTCTTCCCCTTATCTGGCTCTAAAACCTTCTGCTGCCCAACCTGACTTTGTAGTTCTGATTTTTACTTGTTTATTATTGGTTTTGTTCTTGCCTAGGGTTTTTAAAATATCTGTTTTTAATGTTTTGTTTCTCCCTCCAGGCCAGTATAAAGGGACTTGAAGTATTTTTTAATAATCCGCCCCCCAATGAACTTCAGAAGTGCCATTCTGATTTAAGGGTTTTTTTAAAAAATTACTTTATTTGTTCATTCCCAGCACTGATTATCTTCATAATCCATTAGGACAGAATGGTTTTCAGTCGTTCATATCCTGTAATTAGGTAATTGAATCATTAGCTCTCAGCAGTTGCCCTGAGGCAAGTGGAAAGGCAGGCAGTGCTCTGGGGTCACCGAGAAAGTCTAAAAACAGGAGGCTGAAGGTACTGTGATGGCTTTAAAAATGGCCACCTTATTAAATAGGGATTGTATCAATATTGAAATGAAGACAATCTTTCCAACTTTGGGTGTTTCACTTGCTGTTTTAATTGTTTGTTTTTAACACTTTGTAGGTTTGTGTTTTCATAATCTTTAATTTGAAACTCATGTGTCCTCATGGATCGTGGATGCCTTCATTTCTTGAGCTCTCAATGCAGACATTTAAATGGCTGCAATCAGTAGAGTGACCCGCGGATGGCATAAATGCACCTCCTTTTCTTGGCCTTGGATCTATGGGTCTGGGATTGTGGTCATCTCCTCAATCCTCAAAAAGAGGCTGAATC
CTGTAATCCCTAACACCCTGGCAGCTTGGTTCCAGAGCTGGACCTAGCCCCACCAGCACTGCCCTGAGCCCACCTAACCCCTTGAAGTCAGACCGTTTCTCTGGGCTGCTCCTATCACAAAATCCGAATTTGCTTGGAACAAGCGCCCTCTTAATTTGCCCCTCTCAGTTCTCTGCAGTTGACAGCTTGGAAAAGGAAGCGAAACAAAGGTCCCTGGGAAAGTGAAGTTTTCAATTAATTTGGTGTGAGAAACGGGCGGGAGTGGGTGGTGACTGCAAAATGCGAGGCCGGTCGGCTGCTGGAGAGACACAGAAGTTTCACGGTGGGAGGCTGAGTGGCTTTCTCCCCCGGCGCCGTTCTCAGGGTCTTTCTGCGGGTCGAAGAAGGACCCGCGGGAGCTGAGAGGCCCAGGTCGGAAGCACTCCCGGCTGGCCCAAGAGTAGAGGCGAAGAGCGTTGAGTAGGCATCCATGGACTTTTCTTTCTGGGACAGATTGTCAGGCTCACTGCGCCGATGCCTGTCTTTCATCTGTTTAAGTCTCTGCCGCCAGCCCCAAGGGCGCTTCATGGGCATTTTCCGAACGGACAGCGTGTGTGTATAGGAAGGGTCTGCTCCAATGCCTCTTACCTGTGTGAAATGCCTTTGCCGGGTACCAGTGCACAAGGTAGGGCAAATTAGCTCACTCGGATTTGGGGTCTAGAAGTCGACTAACTGAGGGATTCAGCAACAGGATAAAAAAATGGGCCTGTTTTCACATCATTCTGATCATCTCTGTCCTTCGTCTTCATTTTGCTGTGCAACTCGGGGAGCCGAGGAGAGGTGGCAAAAACAGCGGTTGCCGAGACAAGGCGCAGGCCTTGGCGCCCGCCTCAGTCGCAGACAGGGCCTGGGATGGGCCGTCGCGCAATCAACTCGTGGGGGTGGCTGCAGCGCGTACGCCTGGGTCGGGGGGGAGGGCGGGAATGGGAGGTGGACCCTGCAAGGGGCAGGAGAGGGGTGGGGGCCGGAGTGGGTGGGTCCAGCCAGGCCTGGGCCGGGAGCCAGGCTCCCCCGCGTTCCTACCCCCACGTGGCCGCGCGCAGCCAATGGCACGCCCCCGGCGGGGGCCCTCGGGGCGGGAGGCGGCCCCCCGACCGGCCCAGGCCCCCTCCCAACCTGAACTTCGTTTTTATAAACGTCCCGCGATGAGCTAACCTGTTGGAGGGCAGGCGGGCCGGAGGCGGGAGGCTCACAGAGGGAGAGAGGGCTAGAGGAAGAGGGCGGGAGCGAGCGAACCAGAGAGAAAGGAGAGGAGGGAGGAGGCGCGCCGCGCCATGGTGTCCTGCGCGGGGCCAGGGCCAGGGCCGGGGCCGGGCCAGGCCGGGCCATGAGCCGCGCCGGGAGCTGGGACATGGACGGGCTGCGGGCAGACGGCGGGGGCGCCGGTGGCGCCCCGGCCTCTTCCTCCTCCTCATCGGTGGCGGCGGCGGCGGCGTCAGGCCAGTGCCGCGGCTTTCTCTCCGCGCCTGTGTTCGCCGGGACGCATTCGGGGCGGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCCTCCGGCTTTGCGTACCCCGGGACCTCTGAGCGCACGGGCTCTTCCTCGTCGTCGTCCTCTTCTGCCGTTGTAGCGGCGCGCCCGGAGGCTCCCCCAGCCAAAGAGTGCCCAGCACCCACGCCTGCAGCGGCCGCTGCAGCGCCCCCGAGCGCTCCAGCGCTGGGCTACGGCTACCACTTCGGCAACGGCTACTACAGCTGCCGTATGTCGCACGGCGTGGGCTTACAGCAGAATGCGCTCAAGTCATCGCCGCACGCCTCGCTGGGAGGCTTTCCCGTGGAGAAGTACATGGACGTGTCAGGCCTGGCGAGCAGCAGCGTACCGGCCAACGAGGTGCCAGCGCGAGCCAAGGAGGTATCCTTCTACCAGGGCTATACGAGCCCTTACCAGCACGTGCCCGGCTATATCGACATGGTGTCCACTTTCGGCTCCGGGGAGCCTCGGCACGAGGCCTACATCTCCATGGAGGTGTACCAGTCCTGGACGCTGGCTAACGGGTGGAACAGCCAGGTGTACTGCACCAAGGACCAGCCACAGGGGTCCCACTTTTGGAAATCTTCCTTTCCAGGTAGGGGCGATGGAGAAAAGGGACCGACACGAGGGAGGGGGAGAGAGAAGGAGAAAAGAAAGGACTAAGAGTATGCGCCCCTACTTGGGAGTGGGAGTTGTGCCTGTGCTCCACACGTGACCAGGGTTAACCCAGTGGAAATTTGTCCAGTTCGTGTGAAATCTGTAAATTCCTCCTCTGATTTCAACTGCCTCCGTCACTGCCCTTTCTTTCCTGTGTGCAGCGCAGACACGTTTTTCTCCTAAAGTTGAGAGTCTCTGCGTGCCCTTTCCTTGGGCCTCTCCCTTTTCTCCTAAAGAGAACTTTTTCCTAAGAAACCTGACAGAGTTGGGTCCCCCCATTTTCAAAGACATCACTGCCCCAAGATGACTACTAAAGCTTGTTAGATCAAGCTCACGAACTCCTAACATAGGAACGCGGGAAATCAAAATTTGAGCAAAAGACCTGAGTTGGTATGTGTCTATGTATGTAAGTTTGTTTTTATACAACCGACATTTGCAGAAACTGTCCTCATGAACGTGCCCAATAACCACACCATAAAATTGCAAGCTTGTTAAGATGCCGGTTTGAGAAACTATGATAATCAATCAAATTAACCATTGTTGTTAAGTGCAAATAATCCTTCTTTAATAACAGGTAAGTGTTATGTCTATGTACATAATAAAGACCAAACAGCATGGCATTTTTTAAAAATTTCCTGCACCCCTGCAAACGCACACACACACACACACACACACACACACACAATCCTCAGCTAGGTGCTCCGAATATCCCAGCCTAATTTTTCTTGTGCTTTTGTTTGTATCAGGGGATGTGGCTCTAAATCAGCCGGACATGTGCGTCTACCGAAGAGGGAGGAAGAAGAGAGTGCCTTACACCAAACTGCAGCTTAAAGAACTGGAGAACGAGTATGCCATTAACAAATTCATTAACAAGGACAAGCGGCGGCGTATCTCGGCTGCTACGAACCTATCTGAGAGACAAGTGACCATTTGGTTTCAGAACCGAAGAGTGAAGGACAAGAAAATTGTCTCCAAGCTCAAAGATACTGTCTCCTGATGTGGTCCAGGTTGGCCACAGACAGCTTAGAAGCCATTCGGTTGTCTCCAAAAGGCCTTTGGAAAGACTTGAATATGTATTTAATTCCCCCCACCCCCTGCCAATGGTGGCAAATTTTGTGAATTGTTTTTCTCTCTTCCCCTTATCTGGCTCTAAAACCTTCTGCTGCCCAACCTGACTTTGTAGTTCTGATTTTTACTTGTTTATTATTGGTTTTGTTCTTGCCTAGGGTTTTTAAAATATCTGTTTTTAATGTTTTGTTTCTCCCTCCAGGCCAGTATAAAGGGACTTGAAGTATTTTTTAATAATCCGCCCCCCAATGAACTTCAGAAGTGCCATTCTGATTTAAGGGTTTTTTTAAAAAATTACTTTATTTGTTCATTCCCAGCACTGATTATCTTCATAATCCATTAGGACAGAATGGTTTTCAGTCGTTCATATCCTGTAATTAGGTAATTGAATCATTAGCTCTCAGCAGTTGCCCTGAGGCAAGTGGAAAGGCAGGCAGTGCTCTGGGGTCACCGAGAAAGTCTAAAAACAGGAGGCTGAAGGTACTGTGATGGCTTTAAAAATGGCCACCTTATTAAATAGGGATTGTATCAATATTGAAATGAAGACAATCTTTCCAACTTTGGGTGTTTCACTTGCTGTTTTAATTGTTTGTTTTTAACACTTTGTAGGTTTGTGTTTTCATAATCTTTAATTTGAAACTCATGTGTCCTCATGGATCGTGGATGCCTTCATTTCTTGAGCTCTCAATGCAGACATTTAAATGGCTGCAATCAGTAGAGTGACCCGCGGATGGCATAAATGCACCTCCTTTTCTTGGCCTTGGATCTATGGGTCTGGGATTGTGGTCATCTCCTCAATCCTCAAAAAGAGGCTGAATC
Task1_train_4843
A variant was discovered in gene HOXD13 (homeobox D13), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Synpolydactyly type 1
CAGGCTCCCCCGCGTTCCTACCCCCACGTGGCCGCGCGCAGCCAATGGCACGCCCCCGGCGGGGGCCCTCGGGGCGGGAGGCGGCCCCCCGACCGGCCCAGGCCCCCTCCCAACCTGAACTTCGTTTTTATAAACGTCCCGCGATGAGCTAACCTGTTGGAGGGCAGGCGGGCCGGAGGCGGGAGGCTCACAGAGGGAGAGAGGGCTAGAGGAAGAGGGCGGGAGCGAGCGAACCAGAGAGAAAGGAGAGGAGGGAGGAGGCGCGCCGCGCCATGGTGTCCTGCGCGGGGCCAGGGCCAGGGCCGGGGCCGGGCCAGGCCGGGCCATGAGCCGCGCCGGGAGCTGGGACATGGACGGGCTGCGGGCAGACGGCGGGGGCGCCGGTGGCGCCCCGGCCTCTTCCTCCTCCTCATCGGTGGCGGCGGCGGCGGCGTCAGGCCAGTGCCGCGGCTTTCTCTCCGCGCCTGTGTTCGCCGGGACGCATTCGGGGCGGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCCTCCGGCTTTGCGTACCCCGGGACCTCTGAGCGCACGGGCTCTTCCTCGTCGTCGTCCTCTTCTGCCGTTGTAGCGGCGCGCCCGGAGGCTCCCCCAGCCAAAGAGTGCCCAGCACCCACGCCTGCAGCGGCCGCTGCAGCGCCCCCGAGCGCTCCAGCGCTGGGCTACGGCTACCACTTCGGCAACGGCTACTACAGCTGCCGTATGTCGCACGGCGTGGGCTTACAGCAGAATGCGCTCAAGTCATCGCCGCACGCCTCGCTGGGAGGCTTTCCCGTGGAGAAGTACATGGACGTGTCAGGCCTGGCGAGCAGCAGCGTACCGGCCAACGAGGTGCCAGCGCGAGCCAAGGAGGTATCCTTCTACCAGGGCTATACGAGCCCTTACCAGCACGTGCCCGGCTATATCGACATGGTGTCCACTTTCGGCTCCGGGGAGCCTCGGCACGAGGCCTACATCTCCATGGAGGGGTACCAGTCCTGGACGCTGGCTAACGGGTGGAACAGCCAGGTGTACTGCACCAAGGACCAGCCACAGGGGTCCCACTTTTGGAAATCTTCCTTTCCAGGTAGGGGCGATGGAGAAAAGGGACCGACACGAGGGAGGGGGAGAGAGAAGGAGAAAAGAAAGGACTAAGAGTATGCGCCCCTACTTGGGAGTGGGAGTTGTGCCTGTGCTCCACACGTGACCAGGGTTAACCCAGTGGAAATTTGTCCAGTTCGTGTGAAATCTGTAAATTCCTCCTCTGATTTCAACTGCCTCCGTCACTGCCCTTTCTTTCCTGTGTGCAGCGCAGACACGTTTTTCTCCTAAAGTTGAGAGTCTCTGCGTGCCCTTTCCTTGGGCCTCTCCCTTTTCTCCTAAAGAGAACTTTTTCCTAAGAAACCTGACAGAGTTGGGTCCCCCCATTTTCAAAGACATCACTGCCCCAAGATGACTACTAAAGCTTGTTAGATCAAGCTCACGAACTCCTAACATAGGAACGCGGGAAATCAAAATTTGAGCAAAAGACCTGAGTTGGTATGTGTCTATGTATGTAAGTTTGTTTTTATACAACCGACATTTGCAGAAACTGTCCTCATGAACGTGCCCAATAACCACACCATAAAATTGCAAGCTTGTTAAGATGCCGGTTTGAGAAACTATGATAATCAATCAAATTAACCATTGTTGTTAAGTGCAAATAATCCTTCTTTAATAACAGGTAAGTGTTATGTCTATGTACATAATAAAGACCAAACAGCATGGCATTTTTTAAAAATTTCCTGCACCCCTGCAAACGCACACACACACACACACACACACACACACACAATCCTCAGCTAGGTGCTCCGAATATCCCAGCCTAATTTTTCTTGTGCTTTTGTTTGTATCAGGGGATGTGGCTCTAAATCAGCCGGACATGTGCGTCTACCGAAGAGGGAGGAAGAAGAGAGTGCCTTACACCAAACTGCAGCTTAAAGAACTGGAGAACGAGTATGCCATTAACAAATTCATTAACAAGGACAAGCGGCGGCGTATCTCGGCTGCTACGAACCTATCTGAGAGACAAGTGACCATTTGGTTTCAGAACCGAAGAGTGAAGGACAAGAAAATTGTCTCCAAGCTCAAAGATACTGTCTCCTGATGTGGTCCAGGTTGGCCACAGACAGCTTAGAAGCCATTCGGTTGTCTCCAAAAGGCCTTTGGAAAGACTTGAATATGTATTTAATTCCCCCCACCCCCTGCCAATGGTGGCAAATTTTGTGAATTGTTTTTCTCTCTTCCCCTTATCTGGCTCTAAAACCTTCTGCTGCCCAACCTGACTTTGTAGTTCTGATTTTTACTTGTTTATTATTGGTTTTGTTCTTGCCTAGGGTTTTTAAAATATCTGTTTTTAATGTTTTGTTTCTCCCTCCAGGCCAGTATAAAGGGACTTGAAGTATTTTTTAATAATCCGCCCCCCAATGAACTTCAGAAGTGCCATTCTGATTTAAGGGTTTTTTTAAAAAATTACTTTATTTGTTCATTCCCAGCACTGATTATCTTCATAATCCATTAGGACAGAATGGTTTTCAGTCGTTCATATCCTGTAATTAGGTAATTGAATCATTAGCTCTCAGCAGTTGCCCTGAGGCAAGTGGAAAGGCAGGCAGTGCTCTGGGGTCACCGAGAAAGTCTAAAAACAGGAGGCTGAAGGTACTGTGATGGCTTTAAAAATGGCCACCTTATTAAATAGGGATTGTATCAATATTGAAATGAAGACAATCTTTCCAACTTTGGGTGTTTCACTTGCTGTTTTAATTGTTTGTTTTTAACACTTTGTAGGTTTGTGTTTTCATAATCTTTAATTTGAAACTCATGTGTCCTCATGGATCGTGGATGCCTTCATTTCTTGAGCTCTCAATGCAGACATTTAAATGGCTGCAATCAGTAGAGTGACCCGCGGATGGCATAAATGCACCTCCTTTTCTTGGCCTTGGATCTATGGGTCTGGGATTGTGGTCATCTCCTCAATCCTCAAAAAGAGGCTGAATCAATGTGGCCGTGGGTGGGAACTTACATACAGAACCCAATGAAGAACTTGACTGTCTAAACAAGGGGGCCTCGCATGGAGCTGTAAAGCATCTAACAAATATGAAAAATGTGAAGTTCCAAGGTCCAAGAAGAAAAATAATGATGTTTCTGAAAGTGATGATAAATAATTACTTTTAAAGTGCTGCATATTTATACAATTGAGAGATTATTTTTGTAAATGCAATGTCTGTGAGCTGGGATACATGGGCAGTGCTTCAGACATTTAAAAATCACTTTTTACTCCTAGGGAGATGCCAATAAACAGAACTCTTTTGTTTCTTCTGAGTCCTTATACATTTGTTTTATTTTTTCAAGTTTGTGTTTCTTCTTGAAACGATTCTTATTTATTACAAAATCTTGGTATCTTGAACACAATTATGTTCTCTATAGATGAAGGAAACTCAACACTAATTCTGGTTTCTGGAACCTTCATGCTCTCCACTTTTGCCCCCCTCCCTCCCTTTTGCCCATGACTTTAACATAAGTAGTGATGTTTTAAAATGAGGATATCATTTACAGTGTTTAAAATGATATTTTATACCAGGCCAGCTCAAAAGACAATAAAATTTTACTTTTCTTTCACTATTGTCAATTTATTTATATAGTTCTATTTATTTTTTAATCCATATGTATTTGTATGCCTGTGCATAGAAAAACTTACTCACTTGAAAATTTTCAACCTGGAAAGACCATTATAAACATCTGGACTAGGAAGGTCTTGAAATTAGAAAGACATACCCATATTTGGCAATCGAAAAAGAAACATTTCAAGCTTATCCCATATCGCCTTCTCCGGGCAGTCTGCACAGAGCAGTTGACAACTGAAAACATAAAACCTAAACTTTCAGACGCAATTTTTAGGCACTAGAATTTTCTGTTTGAGGCCTTTTTGCCACTCAGGGAAATGGCCGATGAGGAACTGGATGACTCCTCATGGTTAGCTCCCCACACAATCAACTCAGTGGTTGCTAAAGTTTTAGTGTGTAAGTTAGTTACATAGTG
CAGGCTCCCCCGCGTTCCTACCCCCACGTGGCCGCGCGCAGCCAATGGCACGCCCCCGGCGGGGGCCCTCGGGGCGGGAGGCGGCCCCCCGACCGGCCCAGGCCCCCTCCCAACCTGAACTTCGTTTTTATAAACGTCCCGCGATGAGCTAACCTGTTGGAGGGCAGGCGGGCCGGAGGCGGGAGGCTCACAGAGGGAGAGAGGGCTAGAGGAAGAGGGCGGGAGCGAGCGAACCAGAGAGAAAGGAGAGGAGGGAGGAGGCGCGCCGCGCCATGGTGTCCTGCGCGGGGCCAGGGCCAGGGCCGGGGCCGGGCCAGGCCGGGCCATGAGCCGCGCCGGGAGCTGGGACATGGACGGGCTGCGGGCAGACGGCGGGGGCGCCGGTGGCGCCCCGGCCTCTTCCTCCTCCTCATCGGTGGCGGCGGCGGCGGCGTCAGGCCAGTGCCGCGGCTTTCTCTCCGCGCCTGTGTTCGCCGGGACGCATTCGGGGCGGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCCTCCGGCTTTGCGTACCCCGGGACCTCTGAGCGCACGGGCTCTTCCTCGTCGTCGTCCTCTTCTGCCGTTGTAGCGGCGCGCCCGGAGGCTCCCCCAGCCAAAGAGTGCCCAGCACCCACGCCTGCAGCGGCCGCTGCAGCGCCCCCGAGCGCTCCAGCGCTGGGCTACGGCTACCACTTCGGCAACGGCTACTACAGCTGCCGTATGTCGCACGGCGTGGGCTTACAGCAGAATGCGCTCAAGTCATCGCCGCACGCCTCGCTGGGAGGCTTTCCCGTGGAGAAGTACATGGACGTGTCAGGCCTGGCGAGCAGCAGCGTACCGGCCAACGAGGTGCCAGCGCGAGCCAAGGAGGTATCCTTCTACCAGGGCTATACGAGCCCTTACCAGCACGTGCCCGGCTATATCGACATGGTGTCCACTTTCGGCTCCGGGGAGCCTCGGCACGAGGCCTACATCTCCATGGAGGGGTACCAGTCCTGGACGCTGGCTAACGGGTGGAACAGCCAGGTGTACTGCACCAAGGACCAGCCACAGGGGTCCCACTTTTGGAAATCTTCCTTTCCAGGTAGGGGCGATGGAGAAAAGGGACCGACACGAGGGAGGGGGAGAGAGAAGGAGAAAAGAAAGGACTAAGAGTATGCGCCCCTACTTGGGAGTGGGAGTTGTGCCTGTGCTCCACACGTGACCAGGGTTAACCCAGTGGAAATTTGTCCAGTTCGTGTGAAATCTGTAAATTCCTCCTCTGATTTCAACTGCCTCCGTCACTGCCCTTTCTTTCCTGTGTGCAGCGCAGACACGTTTTTCTCCTAAAGTTGAGAGTCTCTGCGTGCCCTTTCCTTGGGCCTCTCCCTTTTCTCCTAAAGAGAACTTTTTCCTAAGAAACCTGACAGAGTTGGGTCCCCCCATTTTCAAAGACATCACTGCCCCAAGATGACTACTAAAGCTTGTTAGATCAAGCTCACGAACTCCTAACATAGGAACGCGGGAAATCAAAATTTGAGCAAAAGACCTGAGTTGGTATGTGTCTATGTATGTAAGTTTGTTTTTATACAACCGACATTTGCAGAAACTGTCCTCATGAACGTGCCCAATAACCACACCATAAAATTGCAAGCTTGTTAAGATGCCGGTTTGAGAAACTATGATAATCAATCAAATTAACCATTGTTGTTAAGTGCAAATAATCCTTCTTTAATAACAGGTAAGTGTTATGTCTATGTACATAATAAAGACCAAACAGCATGGCATTTTTTAAAAATTTCCTGCACCCCTGCAAACGCACACACACACACACACACACACACACACACAATCCTCAGCTAGGTGCTCCGAATATCCCAGCCTAATTTTTCTTGTGCTTTTGTTTGTATCAGGGGATGTGGCTCTAAATCAGCCGGACATGTGCGTCTACCGAAGAGGGAGGAAGAAGAGAGTGCCTTACACCAAACTGCAGCTTAAAGAACTGGAGAACGAGTATGCCATTAACAAATTCATTAACAAGGACAAGGGGCGGCGTATCTCGGCTGCTACGAACCTATCTGAGAGACAAGTGACCATTTGGTTTCAGAACCGAAGAGTGAAGGACAAGAAAATTGTCTCCAAGCTCAAAGATACTGTCTCCTGATGTGGTCCAGGTTGGCCACAGACAGCTTAGAAGCCATTCGGTTGTCTCCAAAAGGCCTTTGGAAAGACTTGAATATGTATTTAATTCCCCCCACCCCCTGCCAATGGTGGCAAATTTTGTGAATTGTTTTTCTCTCTTCCCCTTATCTGGCTCTAAAACCTTCTGCTGCCCAACCTGACTTTGTAGTTCTGATTTTTACTTGTTTATTATTGGTTTTGTTCTTGCCTAGGGTTTTTAAAATATCTGTTTTTAATGTTTTGTTTCTCCCTCCAGGCCAGTATAAAGGGACTTGAAGTATTTTTTAATAATCCGCCCCCCAATGAACTTCAGAAGTGCCATTCTGATTTAAGGGTTTTTTTAAAAAATTACTTTATTTGTTCATTCCCAGCACTGATTATCTTCATAATCCATTAGGACAGAATGGTTTTCAGTCGTTCATATCCTGTAATTAGGTAATTGAATCATTAGCTCTCAGCAGTTGCCCTGAGGCAAGTGGAAAGGCAGGCAGTGCTCTGGGGTCACCGAGAAAGTCTAAAAACAGGAGGCTGAAGGTACTGTGATGGCTTTAAAAATGGCCACCTTATTAAATAGGGATTGTATCAATATTGAAATGAAGACAATCTTTCCAACTTTGGGTGTTTCACTTGCTGTTTTAATTGTTTGTTTTTAACACTTTGTAGGTTTGTGTTTTCATAATCTTTAATTTGAAACTCATGTGTCCTCATGGATCGTGGATGCCTTCATTTCTTGAGCTCTCAATGCAGACATTTAAATGGCTGCAATCAGTAGAGTGACCCGCGGATGGCATAAATGCACCTCCTTTTCTTGGCCTTGGATCTATGGGTCTGGGATTGTGGTCATCTCCTCAATCCTCAAAAAGAGGCTGAATCAATGTGGCCGTGGGTGGGAACTTACATACAGAACCCAATGAAGAACTTGACTGTCTAAACAAGGGGGCCTCGCATGGAGCTGTAAAGCATCTAACAAATATGAAAAATGTGAAGTTCCAAGGTCCAAGAAGAAAAATAATGATGTTTCTGAAAGTGATGATAAATAATTACTTTTAAAGTGCTGCATATTTATACAATTGAGAGATTATTTTTGTAAATGCAATGTCTGTGAGCTGGGATACATGGGCAGTGCTTCAGACATTTAAAAATCACTTTTTACTCCTAGGGAGATGCCAATAAACAGAACTCTTTTGTTTCTTCTGAGTCCTTATACATTTGTTTTATTTTTTCAAGTTTGTGTTTCTTCTTGAAACGATTCTTATTTATTACAAAATCTTGGTATCTTGAACACAATTATGTTCTCTATAGATGAAGGAAACTCAACACTAATTCTGGTTTCTGGAACCTTCATGCTCTCCACTTTTGCCCCCCTCCCTCCCTTTTGCCCATGACTTTAACATAAGTAGTGATGTTTTAAAATGAGGATATCATTTACAGTGTTTAAAATGATATTTTATACCAGGCCAGCTCAAAAGACAATAAAATTTTACTTTTCTTTCACTATTGTCAATTTATTTATATAGTTCTATTTATTTTTTAATCCATATGTATTTGTATGCCTGTGCATAGAAAAACTTACTCACTTGAAAATTTTCAACCTGGAAAGACCATTATAAACATCTGGACTAGGAAGGTCTTGAAATTAGAAAGACATACCCATATTTGGCAATCGAAAAAGAAACATTTCAAGCTTATCCCATATCGCCTTCTCCGGGCAGTCTGCACAGAGCAGTTGACAACTGAAAACATAAAACCTAAACTTTCAGACGCAATTTTTAGGCACTAGAATTTTCTGTTTGAGGCCTTTTTGCCACTCAGGGAAATGGCCGATGAGGAACTGGATGACTCCTCATGGTTAGCTCCCCACACAATCAACTCAGTGGTTGCTAAAGTTTTAGTGTGTAAGTTAGTTACATAGTG
Task1_train_4844
A mutation in HOXD13 (homeobox D13), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Synpolydactyly type 1
AGGCTCCCCCGCGTTCCTACCCCCACGTGGCCGCGCGCAGCCAATGGCACGCCCCCGGCGGGGGCCCTCGGGGCGGGAGGCGGCCCCCCGACCGGCCCAGGCCCCCTCCCAACCTGAACTTCGTTTTTATAAACGTCCCGCGATGAGCTAACCTGTTGGAGGGCAGGCGGGCCGGAGGCGGGAGGCTCACAGAGGGAGAGAGGGCTAGAGGAAGAGGGCGGGAGCGAGCGAACCAGAGAGAAAGGAGAGGAGGGAGGAGGCGCGCCGCGCCATGGTGTCCTGCGCGGGGCCAGGGCCAGGGCCGGGGCCGGGCCAGGCCGGGCCATGAGCCGCGCCGGGAGCTGGGACATGGACGGGCTGCGGGCAGACGGCGGGGGCGCCGGTGGCGCCCCGGCCTCTTCCTCCTCCTCATCGGTGGCGGCGGCGGCGGCGTCAGGCCAGTGCCGCGGCTTTCTCTCCGCGCCTGTGTTCGCCGGGACGCATTCGGGGCGGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCCTCCGGCTTTGCGTACCCCGGGACCTCTGAGCGCACGGGCTCTTCCTCGTCGTCGTCCTCTTCTGCCGTTGTAGCGGCGCGCCCGGAGGCTCCCCCAGCCAAAGAGTGCCCAGCACCCACGCCTGCAGCGGCCGCTGCAGCGCCCCCGAGCGCTCCAGCGCTGGGCTACGGCTACCACTTCGGCAACGGCTACTACAGCTGCCGTATGTCGCACGGCGTGGGCTTACAGCAGAATGCGCTCAAGTCATCGCCGCACGCCTCGCTGGGAGGCTTTCCCGTGGAGAAGTACATGGACGTGTCAGGCCTGGCGAGCAGCAGCGTACCGGCCAACGAGGTGCCAGCGCGAGCCAAGGAGGTATCCTTCTACCAGGGCTATACGAGCCCTTACCAGCACGTGCCCGGCTATATCGACATGGTGTCCACTTTCGGCTCCGGGGAGCCTCGGCACGAGGCCTACATCTCCATGGAGGGGTACCAGTCCTGGACGCTGGCTAACGGGTGGAACAGCCAGGTGTACTGCACCAAGGACCAGCCACAGGGGTCCCACTTTTGGAAATCTTCCTTTCCAGGTAGGGGCGATGGAGAAAAGGGACCGACACGAGGGAGGGGGAGAGAGAAGGAGAAAAGAAAGGACTAAGAGTATGCGCCCCTACTTGGGAGTGGGAGTTGTGCCTGTGCTCCACACGTGACCAGGGTTAACCCAGTGGAAATTTGTCCAGTTCGTGTGAAATCTGTAAATTCCTCCTCTGATTTCAACTGCCTCCGTCACTGCCCTTTCTTTCCTGTGTGCAGCGCAGACACGTTTTTCTCCTAAAGTTGAGAGTCTCTGCGTGCCCTTTCCTTGGGCCTCTCCCTTTTCTCCTAAAGAGAACTTTTTCCTAAGAAACCTGACAGAGTTGGGTCCCCCCATTTTCAAAGACATCACTGCCCCAAGATGACTACTAAAGCTTGTTAGATCAAGCTCACGAACTCCTAACATAGGAACGCGGGAAATCAAAATTTGAGCAAAAGACCTGAGTTGGTATGTGTCTATGTATGTAAGTTTGTTTTTATACAACCGACATTTGCAGAAACTGTCCTCATGAACGTGCCCAATAACCACACCATAAAATTGCAAGCTTGTTAAGATGCCGGTTTGAGAAACTATGATAATCAATCAAATTAACCATTGTTGTTAAGTGCAAATAATCCTTCTTTAATAACAGGTAAGTGTTATGTCTATGTACATAATAAAGACCAAACAGCATGGCATTTTTTAAAAATTTCCTGCACCCCTGCAAACGCACACACACACACACACACACACACACACACAATCCTCAGCTAGGTGCTCCGAATATCCCAGCCTAATTTTTCTTGTGCTTTTGTTTGTATCAGGGGATGTGGCTCTAAATCAGCCGGACATGTGCGTCTACCGAAGAGGGAGGAAGAAGAGAGTGCCTTACACCAAACTGCAGCTTAAAGAACTGGAGAACGAGTATGCCATTAACAAATTCATTAACAAGGACAAGCGGCGGCGTATCTCGGCTGCTACGAACCTATCTGAGAGACAAGTGACCATTTGGTTTCAGAACCGAAGAGTGAAGGACAAGAAAATTGTCTCCAAGCTCAAAGATACTGTCTCCTGATGTGGTCCAGGTTGGCCACAGACAGCTTAGAAGCCATTCGGTTGTCTCCAAAAGGCCTTTGGAAAGACTTGAATATGTATTTAATTCCCCCCACCCCCTGCCAATGGTGGCAAATTTTGTGAATTGTTTTTCTCTCTTCCCCTTATCTGGCTCTAAAACCTTCTGCTGCCCAACCTGACTTTGTAGTTCTGATTTTTACTTGTTTATTATTGGTTTTGTTCTTGCCTAGGGTTTTTAAAATATCTGTTTTTAATGTTTTGTTTCTCCCTCCAGGCCAGTATAAAGGGACTTGAAGTATTTTTTAATAATCCGCCCCCCAATGAACTTCAGAAGTGCCATTCTGATTTAAGGGTTTTTTTAAAAAATTACTTTATTTGTTCATTCCCAGCACTGATTATCTTCATAATCCATTAGGACAGAATGGTTTTCAGTCGTTCATATCCTGTAATTAGGTAATTGAATCATTAGCTCTCAGCAGTTGCCCTGAGGCAAGTGGAAAGGCAGGCAGTGCTCTGGGGTCACCGAGAAAGTCTAAAAACAGGAGGCTGAAGGTACTGTGATGGCTTTAAAAATGGCCACCTTATTAAATAGGGATTGTATCAATATTGAAATGAAGACAATCTTTCCAACTTTGGGTGTTTCACTTGCTGTTTTAATTGTTTGTTTTTAACACTTTGTAGGTTTGTGTTTTCATAATCTTTAATTTGAAACTCATGTGTCCTCATGGATCGTGGATGCCTTCATTTCTTGAGCTCTCAATGCAGACATTTAAATGGCTGCAATCAGTAGAGTGACCCGCGGATGGCATAAATGCACCTCCTTTTCTTGGCCTTGGATCTATGGGTCTGGGATTGTGGTCATCTCCTCAATCCTCAAAAAGAGGCTGAATCAATGTGGCCGTGGGTGGGAACTTACATACAGAACCCAATGAAGAACTTGACTGTCTAAACAAGGGGGCCTCGCATGGAGCTGTAAAGCATCTAACAAATATGAAAAATGTGAAGTTCCAAGGTCCAAGAAGAAAAATAATGATGTTTCTGAAAGTGATGATAAATAATTACTTTTAAAGTGCTGCATATTTATACAATTGAGAGATTATTTTTGTAAATGCAATGTCTGTGAGCTGGGATACATGGGCAGTGCTTCAGACATTTAAAAATCACTTTTTACTCCTAGGGAGATGCCAATAAACAGAACTCTTTTGTTTCTTCTGAGTCCTTATACATTTGTTTTATTTTTTCAAGTTTGTGTTTCTTCTTGAAACGATTCTTATTTATTACAAAATCTTGGTATCTTGAACACAATTATGTTCTCTATAGATGAAGGAAACTCAACACTAATTCTGGTTTCTGGAACCTTCATGCTCTCCACTTTTGCCCCCCTCCCTCCCTTTTGCCCATGACTTTAACATAAGTAGTGATGTTTTAAAATGAGGATATCATTTACAGTGTTTAAAATGATATTTTATACCAGGCCAGCTCAAAAGACAATAAAATTTTACTTTTCTTTCACTATTGTCAATTTATTTATATAGTTCTATTTATTTTTTAATCCATATGTATTTGTATGCCTGTGCATAGAAAAACTTACTCACTTGAAAATTTTCAACCTGGAAAGACCATTATAAACATCTGGACTAGGAAGGTCTTGAAATTAGAAAGACATACCCATATTTGGCAATCGAAAAAGAAACATTTCAAGCTTATCCCATATCGCCTTCTCCGGGCAGTCTGCACAGAGCAGTTGACAACTGAAAACATAAAACCTAAACTTTCAGACGCAATTTTTAGGCACTAGAATTTTCTGTTTGAGGCCTTTTTGCCACTCAGGGAAATGGCCGATGAGGAACTGGATGACTCCTCATGGTTAGCTCCCCACACAATCAACTCAGTGGTTGCTAAAGTTTTAGTGTGTAAGTTAGTTACATAGTGA
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Task1_train_4845
A genetic alteration is present in HOXD13 (homeobox D13) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
CCGCGCGCAGCCAATGGCACGCCCCCGGCGGGGGCCCTCGGGGCGGGAGGCGGCCCCCCGACCGGCCCAGGCCCCCTCCCAACCTGAACTTCGTTTTTATAAACGTCCCGCGATGAGCTAACCTGTTGGAGGGCAGGCGGGCCGGAGGCGGGAGGCTCACAGAGGGAGAGAGGGCTAGAGGAAGAGGGCGGGAGCGAGCGAACCAGAGAGAAAGGAGAGGAGGGAGGAGGCGCGCCGCGCCATGGTGTCCTGCGCGGGGCCAGGGCCAGGGCCGGGGCCGGGCCAGGCCGGGCCATGAGCCGCGCCGGGAGCTGGGACATGGACGGGCTGCGGGCAGACGGCGGGGGCGCCGGTGGCGCCCCGGCCTCTTCCTCCTCCTCATCGGTGGCGGCGGCGGCGGCGTCAGGCCAGTGCCGCGGCTTTCTCTCCGCGCCTGTGTTCGCCGGGACGCATTCGGGGCGGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCCTCCGGCTTTGCGTACCCCGGGACCTCTGAGCGCACGGGCTCTTCCTCGTCGTCGTCCTCTTCTGCCGTTGTAGCGGCGCGCCCGGAGGCTCCCCCAGCCAAAGAGTGCCCAGCACCCACGCCTGCAGCGGCCGCTGCAGCGCCCCCGAGCGCTCCAGCGCTGGGCTACGGCTACCACTTCGGCAACGGCTACTACAGCTGCCGTATGTCGCACGGCGTGGGCTTACAGCAGAATGCGCTCAAGTCATCGCCGCACGCCTCGCTGGGAGGCTTTCCCGTGGAGAAGTACATGGACGTGTCAGGCCTGGCGAGCAGCAGCGTACCGGCCAACGAGGTGCCAGCGCGAGCCAAGGAGGTATCCTTCTACCAGGGCTATACGAGCCCTTACCAGCACGTGCCCGGCTATATCGACATGGTGTCCACTTTCGGCTCCGGGGAGCCTCGGCACGAGGCCTACATCTCCATGGAGGGGTACCAGTCCTGGACGCTGGCTAACGGGTGGAACAGCCAGGTGTACTGCACCAAGGACCAGCCACAGGGGTCCCACTTTTGGAAATCTTCCTTTCCAGGTAGGGGCGATGGAGAAAAGGGACCGACACGAGGGAGGGGGAGAGAGAAGGAGAAAAGAAAGGACTAAGAGTATGCGCCCCTACTTGGGAGTGGGAGTTGTGCCTGTGCTCCACACGTGACCAGGGTTAACCCAGTGGAAATTTGTCCAGTTCGTGTGAAATCTGTAAATTCCTCCTCTGATTTCAACTGCCTCCGTCACTGCCCTTTCTTTCCTGTGTGCAGCGCAGACACGTTTTTCTCCTAAAGTTGAGAGTCTCTGCGTGCCCTTTCCTTGGGCCTCTCCCTTTTCTCCTAAAGAGAACTTTTTCCTAAGAAACCTGACAGAGTTGGGTCCCCCCATTTTCAAAGACATCACTGCCCCAAGATGACTACTAAAGCTTGTTAGATCAAGCTCACGAACTCCTAACATAGGAACGCGGGAAATCAAAATTTGAGCAAAAGACCTGAGTTGGTATGTGTCTATGTATGTAAGTTTGTTTTTATACAACCGACATTTGCAGAAACTGTCCTCATGAACGTGCCCAATAACCACACCATAAAATTGCAAGCTTGTTAAGATGCCGGTTTGAGAAACTATGATAATCAATCAAATTAACCATTGTTGTTAAGTGCAAATAATCCTTCTTTAATAACAGGTAAGTGTTATGTCTATGTACATAATAAAGACCAAACAGCATGGCATTTTTTAAAAATTTCCTGCACCCCTGCAAACGCACACACACACACACACACACACACACACACAATCCTCAGCTAGGTGCTCCGAATATCCCAGCCTAATTTTTCTTGTGCTTTTGTTTGTATCAGGGGATGTGGCTCTAAATCAGCCGGACATGTGCGTCTACCGAAGAGGGAGGAAGAAGAGAGTGCCTTACACCAAACTGCAGCTTAAAGAACTGGAGAACGAGTATGCCATTAACAAATTCATTAACAAGGACAAGCGGCGGCGTATCTCGGCTGCTACGAACCTATCTGAGAGACAAGTGACCATTTGGTTTCAGAACCGAAGAGTGAAGGACAAGAAAATTGTCTCCAAGCTCAAAGATACTGTCTCCTGATGTGGTCCAGGTTGGCCACAGACAGCTTAGAAGCCATTCGGTTGTCTCCAAAAGGCCTTTGGAAAGACTTGAATATGTATTTAATTCCCCCCACCCCCTGCCAATGGTGGCAAATTTTGTGAATTGTTTTTCTCTCTTCCCCTTATCTGGCTCTAAAACCTTCTGCTGCCCAACCTGACTTTGTAGTTCTGATTTTTACTTGTTTATTATTGGTTTTGTTCTTGCCTAGGGTTTTTAAAATATCTGTTTTTAATGTTTTGTTTCTCCCTCCAGGCCAGTATAAAGGGACTTGAAGTATTTTTTAATAATCCGCCCCCCAATGAACTTCAGAAGTGCCATTCTGATTTAAGGGTTTTTTTAAAAAATTACTTTATTTGTTCATTCCCAGCACTGATTATCTTCATAATCCATTAGGACAGAATGGTTTTCAGTCGTTCATATCCTGTAATTAGGTAATTGAATCATTAGCTCTCAGCAGTTGCCCTGAGGCAAGTGGAAAGGCAGGCAGTGCTCTGGGGTCACCGAGAAAGTCTAAAAACAGGAGGCTGAAGGTACTGTGATGGCTTTAAAAATGGCCACCTTATTAAATAGGGATTGTATCAATATTGAAATGAAGACAATCTTTCCAACTTTGGGTGTTTCACTTGCTGTTTTAATTGTTTGTTTTTAACACTTTGTAGGTTTGTGTTTTCATAATCTTTAATTTGAAACTCATGTGTCCTCATGGATCGTGGATGCCTTCATTTCTTGAGCTCTCAATGCAGACATTTAAATGGCTGCAATCAGTAGAGTGACCCGCGGATGGCATAAATGCACCTCCTTTTCTTGGCCTTGGATCTATGGGTCTGGGATTGTGGTCATCTCCTCAATCCTCAAAAAGAGGCTGAATCAATGTGGCCGTGGGTGGGAACTTACATACAGAACCCAATGAAGAACTTGACTGTCTAAACAAGGGGGCCTCGCATGGAGCTGTAAAGCATCTAACAAATATGAAAAATGTGAAGTTCCAAGGTCCAAGAAGAAAAATAATGATGTTTCTGAAAGTGATGATAAATAATTACTTTTAAAGTGCTGCATATTTATACAATTGAGAGATTATTTTTGTAAATGCAATGTCTGTGAGCTGGGATACATGGGCAGTGCTTCAGACATTTAAAAATCACTTTTTACTCCTAGGGAGATGCCAATAAACAGAACTCTTTTGTTTCTTCTGAGTCCTTATACATTTGTTTTATTTTTTCAAGTTTGTGTTTCTTCTTGAAACGATTCTTATTTATTACAAAATCTTGGTATCTTGAACACAATTATGTTCTCTATAGATGAAGGAAACTCAACACTAATTCTGGTTTCTGGAACCTTCATGCTCTCCACTTTTGCCCCCCTCCCTCCCTTTTGCCCATGACTTTAACATAAGTAGTGATGTTTTAAAATGAGGATATCATTTACAGTGTTTAAAATGATATTTTATACCAGGCCAGCTCAAAAGACAATAAAATTTTACTTTTCTTTCACTATTGTCAATTTATTTATATAGTTCTATTTATTTTTTAATCCATATGTATTTGTATGCCTGTGCATAGAAAAACTTACTCACTTGAAAATTTTCAACCTGGAAAGACCATTATAAACATCTGGACTAGGAAGGTCTTGAAATTAGAAAGACATACCCATATTTGGCAATCGAAAAAGAAACATTTCAAGCTTATCCCATATCGCCTTCTCCGGGCAGTCTGCACAGAGCAGTTGACAACTGAAAACATAAAACCTAAACTTTCAGACGCAATTTTTAGGCACTAGAATTTTCTGTTTGAGGCCTTTTTGCCACTCAGGGAAATGGCCGATGAGGAACTGGATGACTCCTCATGGTTAGCTCCCCACACAATCAACTCAGTGGTTGCTAAAGTTTTAGTGTGTAAGTTAGTTACATAGTGATATTTAAAACCTCACTTAGTGTGAAAACTC
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Task1_train_4846
This alteration in HOXD13 (homeobox D13) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Brachydactyly type E
CACGCCCCCGGCGGGGGCCCTCGGGGCGGGAGGCGGCCCCCCGACCGGCCCAGGCCCCCTCCCAACCTGAACTTCGTTTTTATAAACGTCCCGCGATGAGCTAACCTGTTGGAGGGCAGGCGGGCCGGAGGCGGGAGGCTCACAGAGGGAGAGAGGGCTAGAGGAAGAGGGCGGGAGCGAGCGAACCAGAGAGAAAGGAGAGGAGGGAGGAGGCGCGCCGCGCCATGGTGTCCTGCGCGGGGCCAGGGCCAGGGCCGGGGCCGGGCCAGGCCGGGCCATGAGCCGCGCCGGGAGCTGGGACATGGACGGGCTGCGGGCAGACGGCGGGGGCGCCGGTGGCGCCCCGGCCTCTTCCTCCTCCTCATCGGTGGCGGCGGCGGCGGCGTCAGGCCAGTGCCGCGGCTTTCTCTCCGCGCCTGTGTTCGCCGGGACGCATTCGGGGCGGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCCTCCGGCTTTGCGTACCCCGGGACCTCTGAGCGCACGGGCTCTTCCTCGTCGTCGTCCTCTTCTGCCGTTGTAGCGGCGCGCCCGGAGGCTCCCCCAGCCAAAGAGTGCCCAGCACCCACGCCTGCAGCGGCCGCTGCAGCGCCCCCGAGCGCTCCAGCGCTGGGCTACGGCTACCACTTCGGCAACGGCTACTACAGCTGCCGTATGTCGCACGGCGTGGGCTTACAGCAGAATGCGCTCAAGTCATCGCCGCACGCCTCGCTGGGAGGCTTTCCCGTGGAGAAGTACATGGACGTGTCAGGCCTGGCGAGCAGCAGCGTACCGGCCAACGAGGTGCCAGCGCGAGCCAAGGAGGTATCCTTCTACCAGGGCTATACGAGCCCTTACCAGCACGTGCCCGGCTATATCGACATGGTGTCCACTTTCGGCTCCGGGGAGCCTCGGCACGAGGCCTACATCTCCATGGAGGGGTACCAGTCCTGGACGCTGGCTAACGGGTGGAACAGCCAGGTGTACTGCACCAAGGACCAGCCACAGGGGTCCCACTTTTGGAAATCTTCCTTTCCAGGTAGGGGCGATGGAGAAAAGGGACCGACACGAGGGAGGGGGAGAGAGAAGGAGAAAAGAAAGGACTAAGAGTATGCGCCCCTACTTGGGAGTGGGAGTTGTGCCTGTGCTCCACACGTGACCAGGGTTAACCCAGTGGAAATTTGTCCAGTTCGTGTGAAATCTGTAAATTCCTCCTCTGATTTCAACTGCCTCCGTCACTGCCCTTTCTTTCCTGTGTGCAGCGCAGACACGTTTTTCTCCTAAAGTTGAGAGTCTCTGCGTGCCCTTTCCTTGGGCCTCTCCCTTTTCTCCTAAAGAGAACTTTTTCCTAAGAAACCTGACAGAGTTGGGTCCCCCCATTTTCAAAGACATCACTGCCCCAAGATGACTACTAAAGCTTGTTAGATCAAGCTCACGAACTCCTAACATAGGAACGCGGGAAATCAAAATTTGAGCAAAAGACCTGAGTTGGTATGTGTCTATGTATGTAAGTTTGTTTTTATACAACCGACATTTGCAGAAACTGTCCTCATGAACGTGCCCAATAACCACACCATAAAATTGCAAGCTTGTTAAGATGCCGGTTTGAGAAACTATGATAATCAATCAAATTAACCATTGTTGTTAAGTGCAAATAATCCTTCTTTAATAACAGGTAAGTGTTATGTCTATGTACATAATAAAGACCAAACAGCATGGCATTTTTTAAAAATTTCCTGCACCCCTGCAAACGCACACACACACACACACACACACACACACACAATCCTCAGCTAGGTGCTCCGAATATCCCAGCCTAATTTTTCTTGTGCTTTTGTTTGTATCAGGGGATGTGGCTCTAAATCAGCCGGACATGTGCGTCTACCGAAGAGGGAGGAAGAAGAGAGTGCCTTACACCAAACTGCAGCTTAAAGAACTGGAGAACGAGTATGCCATTAACAAATTCATTAACAAGGACAAGCGGCGGCGTATCTCGGCTGCTACGAACCTATCTGAGAGACAAGTGACCATTTGGTTTCAGAACCGAAGAGTGAAGGACAAGAAAATTGTCTCCAAGCTCAAAGATACTGTCTCCTGATGTGGTCCAGGTTGGCCACAGACAGCTTAGAAGCCATTCGGTTGTCTCCAAAAGGCCTTTGGAAAGACTTGAATATGTATTTAATTCCCCCCACCCCCTGCCAATGGTGGCAAATTTTGTGAATTGTTTTTCTCTCTTCCCCTTATCTGGCTCTAAAACCTTCTGCTGCCCAACCTGACTTTGTAGTTCTGATTTTTACTTGTTTATTATTGGTTTTGTTCTTGCCTAGGGTTTTTAAAATATCTGTTTTTAATGTTTTGTTTCTCCCTCCAGGCCAGTATAAAGGGACTTGAAGTATTTTTTAATAATCCGCCCCCCAATGAACTTCAGAAGTGCCATTCTGATTTAAGGGTTTTTTTAAAAAATTACTTTATTTGTTCATTCCCAGCACTGATTATCTTCATAATCCATTAGGACAGAATGGTTTTCAGTCGTTCATATCCTGTAATTAGGTAATTGAATCATTAGCTCTCAGCAGTTGCCCTGAGGCAAGTGGAAAGGCAGGCAGTGCTCTGGGGTCACCGAGAAAGTCTAAAAACAGGAGGCTGAAGGTACTGTGATGGCTTTAAAAATGGCCACCTTATTAAATAGGGATTGTATCAATATTGAAATGAAGACAATCTTTCCAACTTTGGGTGTTTCACTTGCTGTTTTAATTGTTTGTTTTTAACACTTTGTAGGTTTGTGTTTTCATAATCTTTAATTTGAAACTCATGTGTCCTCATGGATCGTGGATGCCTTCATTTCTTGAGCTCTCAATGCAGACATTTAAATGGCTGCAATCAGTAGAGTGACCCGCGGATGGCATAAATGCACCTCCTTTTCTTGGCCTTGGATCTATGGGTCTGGGATTGTGGTCATCTCCTCAATCCTCAAAAAGAGGCTGAATCAATGTGGCCGTGGGTGGGAACTTACATACAGAACCCAATGAAGAACTTGACTGTCTAAACAAGGGGGCCTCGCATGGAGCTGTAAAGCATCTAACAAATATGAAAAATGTGAAGTTCCAAGGTCCAAGAAGAAAAATAATGATGTTTCTGAAAGTGATGATAAATAATTACTTTTAAAGTGCTGCATATTTATACAATTGAGAGATTATTTTTGTAAATGCAATGTCTGTGAGCTGGGATACATGGGCAGTGCTTCAGACATTTAAAAATCACTTTTTACTCCTAGGGAGATGCCAATAAACAGAACTCTTTTGTTTCTTCTGAGTCCTTATACATTTGTTTTATTTTTTCAAGTTTGTGTTTCTTCTTGAAACGATTCTTATTTATTACAAAATCTTGGTATCTTGAACACAATTATGTTCTCTATAGATGAAGGAAACTCAACACTAATTCTGGTTTCTGGAACCTTCATGCTCTCCACTTTTGCCCCCCTCCCTCCCTTTTGCCCATGACTTTAACATAAGTAGTGATGTTTTAAAATGAGGATATCATTTACAGTGTTTAAAATGATATTTTATACCAGGCCAGCTCAAAAGACAATAAAATTTTACTTTTCTTTCACTATTGTCAATTTATTTATATAGTTCTATTTATTTTTTAATCCATATGTATTTGTATGCCTGTGCATAGAAAAACTTACTCACTTGAAAATTTTCAACCTGGAAAGACCATTATAAACATCTGGACTAGGAAGGTCTTGAAATTAGAAAGACATACCCATATTTGGCAATCGAAAAAGAAACATTTCAAGCTTATCCCATATCGCCTTCTCCGGGCAGTCTGCACAGAGCAGTTGACAACTGAAAACATAAAACCTAAACTTTCAGACGCAATTTTTAGGCACTAGAATTTTCTGTTTGAGGCCTTTTTGCCACTCAGGGAAATGGCCGATGAGGAACTGGATGACTCCTCATGGTTAGCTCCCCACACAATCAACTCAGTGGTTGCTAAAGTTTTAGTGTGTAAGTTAGTTACATAGTGATATTTAAAACCTCACTTAGTGTGAAAACTCTCCTGGTGGGAGGGCTC
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Task1_train_4847
A genetic alteration is present in HOXD13 (homeobox D13) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Brachydactyly type D
CACGCCCCCGGCGGGGGCCCTCGGGGCGGGAGGCGGCCCCCCGACCGGCCCAGGCCCCCTCCCAACCTGAACTTCGTTTTTATAAACGTCCCGCGATGAGCTAACCTGTTGGAGGGCAGGCGGGCCGGAGGCGGGAGGCTCACAGAGGGAGAGAGGGCTAGAGGAAGAGGGCGGGAGCGAGCGAACCAGAGAGAAAGGAGAGGAGGGAGGAGGCGCGCCGCGCCATGGTGTCCTGCGCGGGGCCAGGGCCAGGGCCGGGGCCGGGCCAGGCCGGGCCATGAGCCGCGCCGGGAGCTGGGACATGGACGGGCTGCGGGCAGACGGCGGGGGCGCCGGTGGCGCCCCGGCCTCTTCCTCCTCCTCATCGGTGGCGGCGGCGGCGGCGTCAGGCCAGTGCCGCGGCTTTCTCTCCGCGCCTGTGTTCGCCGGGACGCATTCGGGGCGGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCCTCCGGCTTTGCGTACCCCGGGACCTCTGAGCGCACGGGCTCTTCCTCGTCGTCGTCCTCTTCTGCCGTTGTAGCGGCGCGCCCGGAGGCTCCCCCAGCCAAAGAGTGCCCAGCACCCACGCCTGCAGCGGCCGCTGCAGCGCCCCCGAGCGCTCCAGCGCTGGGCTACGGCTACCACTTCGGCAACGGCTACTACAGCTGCCGTATGTCGCACGGCGTGGGCTTACAGCAGAATGCGCTCAAGTCATCGCCGCACGCCTCGCTGGGAGGCTTTCCCGTGGAGAAGTACATGGACGTGTCAGGCCTGGCGAGCAGCAGCGTACCGGCCAACGAGGTGCCAGCGCGAGCCAAGGAGGTATCCTTCTACCAGGGCTATACGAGCCCTTACCAGCACGTGCCCGGCTATATCGACATGGTGTCCACTTTCGGCTCCGGGGAGCCTCGGCACGAGGCCTACATCTCCATGGAGGGGTACCAGTCCTGGACGCTGGCTAACGGGTGGAACAGCCAGGTGTACTGCACCAAGGACCAGCCACAGGGGTCCCACTTTTGGAAATCTTCCTTTCCAGGTAGGGGCGATGGAGAAAAGGGACCGACACGAGGGAGGGGGAGAGAGAAGGAGAAAAGAAAGGACTAAGAGTATGCGCCCCTACTTGGGAGTGGGAGTTGTGCCTGTGCTCCACACGTGACCAGGGTTAACCCAGTGGAAATTTGTCCAGTTCGTGTGAAATCTGTAAATTCCTCCTCTGATTTCAACTGCCTCCGTCACTGCCCTTTCTTTCCTGTGTGCAGCGCAGACACGTTTTTCTCCTAAAGTTGAGAGTCTCTGCGTGCCCTTTCCTTGGGCCTCTCCCTTTTCTCCTAAAGAGAACTTTTTCCTAAGAAACCTGACAGAGTTGGGTCCCCCCATTTTCAAAGACATCACTGCCCCAAGATGACTACTAAAGCTTGTTAGATCAAGCTCACGAACTCCTAACATAGGAACGCGGGAAATCAAAATTTGAGCAAAAGACCTGAGTTGGTATGTGTCTATGTATGTAAGTTTGTTTTTATACAACCGACATTTGCAGAAACTGTCCTCATGAACGTGCCCAATAACCACACCATAAAATTGCAAGCTTGTTAAGATGCCGGTTTGAGAAACTATGATAATCAATCAAATTAACCATTGTTGTTAAGTGCAAATAATCCTTCTTTAATAACAGGTAAGTGTTATGTCTATGTACATAATAAAGACCAAACAGCATGGCATTTTTTAAAAATTTCCTGCACCCCTGCAAACGCACACACACACACACACACACACACACACACAATCCTCAGCTAGGTGCTCCGAATATCCCAGCCTAATTTTTCTTGTGCTTTTGTTTGTATCAGGGGATGTGGCTCTAAATCAGCCGGACATGTGCGTCTACCGAAGAGGGAGGAAGAAGAGAGTGCCTTACACCAAACTGCAGCTTAAAGAACTGGAGAACGAGTATGCCATTAACAAATTCATTAACAAGGACAAGCGGCGGCGTATCTCGGCTGCTACGAACCTATCTGAGAGACAAGTGACCATTTGGTTTCAGAACCGAAGAGTGAAGGACAAGAAAATTGTCTCCAAGCTCAAAGATACTGTCTCCTGATGTGGTCCAGGTTGGCCACAGACAGCTTAGAAGCCATTCGGTTGTCTCCAAAAGGCCTTTGGAAAGACTTGAATATGTATTTAATTCCCCCCACCCCCTGCCAATGGTGGCAAATTTTGTGAATTGTTTTTCTCTCTTCCCCTTATCTGGCTCTAAAACCTTCTGCTGCCCAACCTGACTTTGTAGTTCTGATTTTTACTTGTTTATTATTGGTTTTGTTCTTGCCTAGGGTTTTTAAAATATCTGTTTTTAATGTTTTGTTTCTCCCTCCAGGCCAGTATAAAGGGACTTGAAGTATTTTTTAATAATCCGCCCCCCAATGAACTTCAGAAGTGCCATTCTGATTTAAGGGTTTTTTTAAAAAATTACTTTATTTGTTCATTCCCAGCACTGATTATCTTCATAATCCATTAGGACAGAATGGTTTTCAGTCGTTCATATCCTGTAATTAGGTAATTGAATCATTAGCTCTCAGCAGTTGCCCTGAGGCAAGTGGAAAGGCAGGCAGTGCTCTGGGGTCACCGAGAAAGTCTAAAAACAGGAGGCTGAAGGTACTGTGATGGCTTTAAAAATGGCCACCTTATTAAATAGGGATTGTATCAATATTGAAATGAAGACAATCTTTCCAACTTTGGGTGTTTCACTTGCTGTTTTAATTGTTTGTTTTTAACACTTTGTAGGTTTGTGTTTTCATAATCTTTAATTTGAAACTCATGTGTCCTCATGGATCGTGGATGCCTTCATTTCTTGAGCTCTCAATGCAGACATTTAAATGGCTGCAATCAGTAGAGTGACCCGCGGATGGCATAAATGCACCTCCTTTTCTTGGCCTTGGATCTATGGGTCTGGGATTGTGGTCATCTCCTCAATCCTCAAAAAGAGGCTGAATCAATGTGGCCGTGGGTGGGAACTTACATACAGAACCCAATGAAGAACTTGACTGTCTAAACAAGGGGGCCTCGCATGGAGCTGTAAAGCATCTAACAAATATGAAAAATGTGAAGTTCCAAGGTCCAAGAAGAAAAATAATGATGTTTCTGAAAGTGATGATAAATAATTACTTTTAAAGTGCTGCATATTTATACAATTGAGAGATTATTTTTGTAAATGCAATGTCTGTGAGCTGGGATACATGGGCAGTGCTTCAGACATTTAAAAATCACTTTTTACTCCTAGGGAGATGCCAATAAACAGAACTCTTTTGTTTCTTCTGAGTCCTTATACATTTGTTTTATTTTTTCAAGTTTGTGTTTCTTCTTGAAACGATTCTTATTTATTACAAAATCTTGGTATCTTGAACACAATTATGTTCTCTATAGATGAAGGAAACTCAACACTAATTCTGGTTTCTGGAACCTTCATGCTCTCCACTTTTGCCCCCCTCCCTCCCTTTTGCCCATGACTTTAACATAAGTAGTGATGTTTTAAAATGAGGATATCATTTACAGTGTTTAAAATGATATTTTATACCAGGCCAGCTCAAAAGACAATAAAATTTTACTTTTCTTTCACTATTGTCAATTTATTTATATAGTTCTATTTATTTTTTAATCCATATGTATTTGTATGCCTGTGCATAGAAAAACTTACTCACTTGAAAATTTTCAACCTGGAAAGACCATTATAAACATCTGGACTAGGAAGGTCTTGAAATTAGAAAGACATACCCATATTTGGCAATCGAAAAAGAAACATTTCAAGCTTATCCCATATCGCCTTCTCCGGGCAGTCTGCACAGAGCAGTTGACAACTGAAAACATAAAACCTAAACTTTCAGACGCAATTTTTAGGCACTAGAATTTTCTGTTTGAGGCCTTTTTGCCACTCAGGGAAATGGCCGATGAGGAACTGGATGACTCCTCATGGTTAGCTCCCCACACAATCAACTCAGTGGTTGCTAAAGTTTTAGTGTGTAAGTTAGTTACATAGTGATATTTAAAACCTCACTTAGTGTGAAAACTCTCCTGGTGGGAGGGCTC
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Task1_train_4848
This variant affects gene HOXD13 (homeobox D13) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Brachydactyly-syndactyly-oligodactyly syndrome
GGCGGGGGCCCTCGGGGCGGGAGGCGGCCCCCCGACCGGCCCAGGCCCCCTCCCAACCTGAACTTCGTTTTTATAAACGTCCCGCGATGAGCTAACCTGTTGGAGGGCAGGCGGGCCGGAGGCGGGAGGCTCACAGAGGGAGAGAGGGCTAGAGGAAGAGGGCGGGAGCGAGCGAACCAGAGAGAAAGGAGAGGAGGGAGGAGGCGCGCCGCGCCATGGTGTCCTGCGCGGGGCCAGGGCCAGGGCCGGGGCCGGGCCAGGCCGGGCCATGAGCCGCGCCGGGAGCTGGGACATGGACGGGCTGCGGGCAGACGGCGGGGGCGCCGGTGGCGCCCCGGCCTCTTCCTCCTCCTCATCGGTGGCGGCGGCGGCGGCGTCAGGCCAGTGCCGCGGCTTTCTCTCCGCGCCTGTGTTCGCCGGGACGCATTCGGGGCGGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCCTCCGGCTTTGCGTACCCCGGGACCTCTGAGCGCACGGGCTCTTCCTCGTCGTCGTCCTCTTCTGCCGTTGTAGCGGCGCGCCCGGAGGCTCCCCCAGCCAAAGAGTGCCCAGCACCCACGCCTGCAGCGGCCGCTGCAGCGCCCCCGAGCGCTCCAGCGCTGGGCTACGGCTACCACTTCGGCAACGGCTACTACAGCTGCCGTATGTCGCACGGCGTGGGCTTACAGCAGAATGCGCTCAAGTCATCGCCGCACGCCTCGCTGGGAGGCTTTCCCGTGGAGAAGTACATGGACGTGTCAGGCCTGGCGAGCAGCAGCGTACCGGCCAACGAGGTGCCAGCGCGAGCCAAGGAGGTATCCTTCTACCAGGGCTATACGAGCCCTTACCAGCACGTGCCCGGCTATATCGACATGGTGTCCACTTTCGGCTCCGGGGAGCCTCGGCACGAGGCCTACATCTCCATGGAGGGGTACCAGTCCTGGACGCTGGCTAACGGGTGGAACAGCCAGGTGTACTGCACCAAGGACCAGCCACAGGGGTCCCACTTTTGGAAATCTTCCTTTCCAGGTAGGGGCGATGGAGAAAAGGGACCGACACGAGGGAGGGGGAGAGAGAAGGAGAAAAGAAAGGACTAAGAGTATGCGCCCCTACTTGGGAGTGGGAGTTGTGCCTGTGCTCCACACGTGACCAGGGTTAACCCAGTGGAAATTTGTCCAGTTCGTGTGAAATCTGTAAATTCCTCCTCTGATTTCAACTGCCTCCGTCACTGCCCTTTCTTTCCTGTGTGCAGCGCAGACACGTTTTTCTCCTAAAGTTGAGAGTCTCTGCGTGCCCTTTCCTTGGGCCTCTCCCTTTTCTCCTAAAGAGAACTTTTTCCTAAGAAACCTGACAGAGTTGGGTCCCCCCATTTTCAAAGACATCACTGCCCCAAGATGACTACTAAAGCTTGTTAGATCAAGCTCACGAACTCCTAACATAGGAACGCGGGAAATCAAAATTTGAGCAAAAGACCTGAGTTGGTATGTGTCTATGTATGTAAGTTTGTTTTTATACAACCGACATTTGCAGAAACTGTCCTCATGAACGTGCCCAATAACCACACCATAAAATTGCAAGCTTGTTAAGATGCCGGTTTGAGAAACTATGATAATCAATCAAATTAACCATTGTTGTTAAGTGCAAATAATCCTTCTTTAATAACAGGTAAGTGTTATGTCTATGTACATAATAAAGACCAAACAGCATGGCATTTTTTAAAAATTTCCTGCACCCCTGCAAACGCACACACACACACACACACACACACACACACAATCCTCAGCTAGGTGCTCCGAATATCCCAGCCTAATTTTTCTTGTGCTTTTGTTTGTATCAGGGGATGTGGCTCTAAATCAGCCGGACATGTGCGTCTACCGAAGAGGGAGGAAGAAGAGAGTGCCTTACACCAAACTGCAGCTTAAAGAACTGGAGAACGAGTATGCCATTAACAAATTCATTAACAAGGACAAGCGGCGGCGTATCTCGGCTGCTACGAACCTATCTGAGAGACAAGTGACCATTTGGTTTCAGAACCGAAGAGTGAAGGACAAGAAAATTGTCTCCAAGCTCAAAGATACTGTCTCCTGATGTGGTCCAGGTTGGCCACAGACAGCTTAGAAGCCATTCGGTTGTCTCCAAAAGGCCTTTGGAAAGACTTGAATATGTATTTAATTCCCCCCACCCCCTGCCAATGGTGGCAAATTTTGTGAATTGTTTTTCTCTCTTCCCCTTATCTGGCTCTAAAACCTTCTGCTGCCCAACCTGACTTTGTAGTTCTGATTTTTACTTGTTTATTATTGGTTTTGTTCTTGCCTAGGGTTTTTAAAATATCTGTTTTTAATGTTTTGTTTCTCCCTCCAGGCCAGTATAAAGGGACTTGAAGTATTTTTTAATAATCCGCCCCCCAATGAACTTCAGAAGTGCCATTCTGATTTAAGGGTTTTTTTAAAAAATTACTTTATTTGTTCATTCCCAGCACTGATTATCTTCATAATCCATTAGGACAGAATGGTTTTCAGTCGTTCATATCCTGTAATTAGGTAATTGAATCATTAGCTCTCAGCAGTTGCCCTGAGGCAAGTGGAAAGGCAGGCAGTGCTCTGGGGTCACCGAGAAAGTCTAAAAACAGGAGGCTGAAGGTACTGTGATGGCTTTAAAAATGGCCACCTTATTAAATAGGGATTGTATCAATATTGAAATGAAGACAATCTTTCCAACTTTGGGTGTTTCACTTGCTGTTTTAATTGTTTGTTTTTAACACTTTGTAGGTTTGTGTTTTCATAATCTTTAATTTGAAACTCATGTGTCCTCATGGATCGTGGATGCCTTCATTTCTTGAGCTCTCAATGCAGACATTTAAATGGCTGCAATCAGTAGAGTGACCCGCGGATGGCATAAATGCACCTCCTTTTCTTGGCCTTGGATCTATGGGTCTGGGATTGTGGTCATCTCCTCAATCCTCAAAAAGAGGCTGAATCAATGTGGCCGTGGGTGGGAACTTACATACAGAACCCAATGAAGAACTTGACTGTCTAAACAAGGGGGCCTCGCATGGAGCTGTAAAGCATCTAACAAATATGAAAAATGTGAAGTTCCAAGGTCCAAGAAGAAAAATAATGATGTTTCTGAAAGTGATGATAAATAATTACTTTTAAAGTGCTGCATATTTATACAATTGAGAGATTATTTTTGTAAATGCAATGTCTGTGAGCTGGGATACATGGGCAGTGCTTCAGACATTTAAAAATCACTTTTTACTCCTAGGGAGATGCCAATAAACAGAACTCTTTTGTTTCTTCTGAGTCCTTATACATTTGTTTTATTTTTTCAAGTTTGTGTTTCTTCTTGAAACGATTCTTATTTATTACAAAATCTTGGTATCTTGAACACAATTATGTTCTCTATAGATGAAGGAAACTCAACACTAATTCTGGTTTCTGGAACCTTCATGCTCTCCACTTTTGCCCCCCTCCCTCCCTTTTGCCCATGACTTTAACATAAGTAGTGATGTTTTAAAATGAGGATATCATTTACAGTGTTTAAAATGATATTTTATACCAGGCCAGCTCAAAAGACAATAAAATTTTACTTTTCTTTCACTATTGTCAATTTATTTATATAGTTCTATTTATTTTTTAATCCATATGTATTTGTATGCCTGTGCATAGAAAAACTTACTCACTTGAAAATTTTCAACCTGGAAAGACCATTATAAACATCTGGACTAGGAAGGTCTTGAAATTAGAAAGACATACCCATATTTGGCAATCGAAAAAGAAACATTTCAAGCTTATCCCATATCGCCTTCTCCGGGCAGTCTGCACAGAGCAGTTGACAACTGAAAACATAAAACCTAAACTTTCAGACGCAATTTTTAGGCACTAGAATTTTCTGTTTGAGGCCTTTTTGCCACTCAGGGAAATGGCCGATGAGGAACTGGATGACTCCTCATGGTTAGCTCCCCACACAATCAACTCAGTGGTTGCTAAAGTTTTAGTGTGTAAGTTAGTTACATAGTGATATTTAAAACCTCACTTAGTGTGAAAACTCTCCTGGTGGGAGGGCTCCCTCATGAC
GGCGGGGGCCCTCGGGGCGGGAGGCGGCCCCCCGACCGGCCCAGGCCCCCTCCCAACCTGAACTTCGTTTTTATAAACGTCCCGCGATGAGCTAACCTGTTGGAGGGCAGGCGGGCCGGAGGCGGGAGGCTCACAGAGGGAGAGAGGGCTAGAGGAAGAGGGCGGGAGCGAGCGAACCAGAGAGAAAGGAGAGGAGGGAGGAGGCGCGCCGCGCCATGGTGTCCTGCGCGGGGCCAGGGCCAGGGCCGGGGCCGGGCCAGGCCGGGCCATGAGCCGCGCCGGGAGCTGGGACATGGACGGGCTGCGGGCAGACGGCGGGGGCGCCGGTGGCGCCCCGGCCTCTTCCTCCTCCTCATCGGTGGCGGCGGCGGCGGCGTCAGGCCAGTGCCGCGGCTTTCTCTCCGCGCCTGTGTTCGCCGGGACGCATTCGGGGCGGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCCTCCGGCTTTGCGTACCCCGGGACCTCTGAGCGCACGGGCTCTTCCTCGTCGTCGTCCTCTTCTGCCGTTGTAGCGGCGCGCCCGGAGGCTCCCCCAGCCAAAGAGTGCCCAGCACCCACGCCTGCAGCGGCCGCTGCAGCGCCCCCGAGCGCTCCAGCGCTGGGCTACGGCTACCACTTCGGCAACGGCTACTACAGCTGCCGTATGTCGCACGGCGTGGGCTTACAGCAGAATGCGCTCAAGTCATCGCCGCACGCCTCGCTGGGAGGCTTTCCCGTGGAGAAGTACATGGACGTGTCAGGCCTGGCGAGCAGCAGCGTACCGGCCAACGAGGTGCCAGCGCGAGCCAAGGAGGTATCCTTCTACCAGGGCTATACGAGCCCTTACCAGCACGTGCCCGGCTATATCGACATGGTGTCCACTTTCGGCTCCGGGGAGCCTCGGCACGAGGCCTACATCTCCATGGAGGGGTACCAGTCCTGGACGCTGGCTAACGGGTGGAACAGCCAGGTGTACTGCACCAAGGACCAGCCACAGGGGTCCCACTTTTGGAAATCTTCCTTTCCAGGTAGGGGCGATGGAGAAAAGGGACCGACACGAGGGAGGGGGAGAGAGAAGGAGAAAAGAAAGGACTAAGAGTATGCGCCCCTACTTGGGAGTGGGAGTTGTGCCTGTGCTCCACACGTGACCAGGGTTAACCCAGTGGAAATTTGTCCAGTTCGTGTGAAATCTGTAAATTCCTCCTCTGATTTCAACTGCCTCCGTCACTGCCCTTTCTTTCCTGTGTGCAGCGCAGACACGTTTTTCTCCTAAAGTTGAGAGTCTCTGCGTGCCCTTTCCTTGGGCCTCTCCCTTTTCTCCTAAAGAGAACTTTTTCCTAAGAAACCTGACAGAGTTGGGTCCCCCCATTTTCAAAGACATCACTGCCCCAAGATGACTACTAAAGCTTGTTAGATCAAGCTCACGAACTCCTAACATAGGAACGCGGGAAATCAAAATTTGAGCAAAAGACCTGAGTTGGTATGTGTCTATGTATGTAAGTTTGTTTTTATACAACCGACATTTGCAGAAACTGTCCTCATGAACGTGCCCAATAACCACACCATAAAATTGCAAGCTTGTTAAGATGCCGGTTTGAGAAACTATGATAATCAATCAAATTAACCATTGTTGTTAAGTGCAAATAATCCTTCTTTAATAACAGGTAAGTGTTATGTCTATGTACATAATAAAGACCAAACAGCATGGCATTTTTTAAAAATTTCCTGCACCCCTGCAAACGCACACACACACACACACACACACACACACACAATCCTCAGCTAGGTGCTCCGAATATCCCAGCCTAATTTTTCTTGTGCTTTTGTTTGTATCAGGGGATGTGGCTCTAAATCAGCCGGACATGTGCGTCTACCGAAGAGGGAGGAAGAAGAGAGTGCCTTACACCAAACTGCAGCTTAAAGAACTGGAGAACGAGTATGCCATTAACAAATTCATTAACAAGGACAAGCGGCGGCGTATCTCGGCTGCTACGAACCTATCTGAGAGACAAGTGACCATTTGGTTTAAGAACCGAAGAGTGAAGGACAAGAAAATTGTCTCCAAGCTCAAAGATACTGTCTCCTGATGTGGTCCAGGTTGGCCACAGACAGCTTAGAAGCCATTCGGTTGTCTCCAAAAGGCCTTTGGAAAGACTTGAATATGTATTTAATTCCCCCCACCCCCTGCCAATGGTGGCAAATTTTGTGAATTGTTTTTCTCTCTTCCCCTTATCTGGCTCTAAAACCTTCTGCTGCCCAACCTGACTTTGTAGTTCTGATTTTTACTTGTTTATTATTGGTTTTGTTCTTGCCTAGGGTTTTTAAAATATCTGTTTTTAATGTTTTGTTTCTCCCTCCAGGCCAGTATAAAGGGACTTGAAGTATTTTTTAATAATCCGCCCCCCAATGAACTTCAGAAGTGCCATTCTGATTTAAGGGTTTTTTTAAAAAATTACTTTATTTGTTCATTCCCAGCACTGATTATCTTCATAATCCATTAGGACAGAATGGTTTTCAGTCGTTCATATCCTGTAATTAGGTAATTGAATCATTAGCTCTCAGCAGTTGCCCTGAGGCAAGTGGAAAGGCAGGCAGTGCTCTGGGGTCACCGAGAAAGTCTAAAAACAGGAGGCTGAAGGTACTGTGATGGCTTTAAAAATGGCCACCTTATTAAATAGGGATTGTATCAATATTGAAATGAAGACAATCTTTCCAACTTTGGGTGTTTCACTTGCTGTTTTAATTGTTTGTTTTTAACACTTTGTAGGTTTGTGTTTTCATAATCTTTAATTTGAAACTCATGTGTCCTCATGGATCGTGGATGCCTTCATTTCTTGAGCTCTCAATGCAGACATTTAAATGGCTGCAATCAGTAGAGTGACCCGCGGATGGCATAAATGCACCTCCTTTTCTTGGCCTTGGATCTATGGGTCTGGGATTGTGGTCATCTCCTCAATCCTCAAAAAGAGGCTGAATCAATGTGGCCGTGGGTGGGAACTTACATACAGAACCCAATGAAGAACTTGACTGTCTAAACAAGGGGGCCTCGCATGGAGCTGTAAAGCATCTAACAAATATGAAAAATGTGAAGTTCCAAGGTCCAAGAAGAAAAATAATGATGTTTCTGAAAGTGATGATAAATAATTACTTTTAAAGTGCTGCATATTTATACAATTGAGAGATTATTTTTGTAAATGCAATGTCTGTGAGCTGGGATACATGGGCAGTGCTTCAGACATTTAAAAATCACTTTTTACTCCTAGGGAGATGCCAATAAACAGAACTCTTTTGTTTCTTCTGAGTCCTTATACATTTGTTTTATTTTTTCAAGTTTGTGTTTCTTCTTGAAACGATTCTTATTTATTACAAAATCTTGGTATCTTGAACACAATTATGTTCTCTATAGATGAAGGAAACTCAACACTAATTCTGGTTTCTGGAACCTTCATGCTCTCCACTTTTGCCCCCCTCCCTCCCTTTTGCCCATGACTTTAACATAAGTAGTGATGTTTTAAAATGAGGATATCATTTACAGTGTTTAAAATGATATTTTATACCAGGCCAGCTCAAAAGACAATAAAATTTTACTTTTCTTTCACTATTGTCAATTTATTTATATAGTTCTATTTATTTTTTAATCCATATGTATTTGTATGCCTGTGCATAGAAAAACTTACTCACTTGAAAATTTTCAACCTGGAAAGACCATTATAAACATCTGGACTAGGAAGGTCTTGAAATTAGAAAGACATACCCATATTTGGCAATCGAAAAAGAAACATTTCAAGCTTATCCCATATCGCCTTCTCCGGGCAGTCTGCACAGAGCAGTTGACAACTGAAAACATAAAACCTAAACTTTCAGACGCAATTTTTAGGCACTAGAATTTTCTGTTTGAGGCCTTTTTGCCACTCAGGGAAATGGCCGATGAGGAACTGGATGACTCCTCATGGTTAGCTCCCCACACAATCAACTCAGTGGTTGCTAAAGTTTTAGTGTGTAAGTTAGTTACATAGTGATATTTAAAACCTCACTTAGTGTGAAAACTCTCCTGGTGGGAGGGCTCCCTCATGAC
Task1_train_4849
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting HOXD13 (homeobox D13). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Syndactyly type 5
GCGGGGGCCCTCGGGGCGGGAGGCGGCCCCCCGACCGGCCCAGGCCCCCTCCCAACCTGAACTTCGTTTTTATAAACGTCCCGCGATGAGCTAACCTGTTGGAGGGCAGGCGGGCCGGAGGCGGGAGGCTCACAGAGGGAGAGAGGGCTAGAGGAAGAGGGCGGGAGCGAGCGAACCAGAGAGAAAGGAGAGGAGGGAGGAGGCGCGCCGCGCCATGGTGTCCTGCGCGGGGCCAGGGCCAGGGCCGGGGCCGGGCCAGGCCGGGCCATGAGCCGCGCCGGGAGCTGGGACATGGACGGGCTGCGGGCAGACGGCGGGGGCGCCGGTGGCGCCCCGGCCTCTTCCTCCTCCTCATCGGTGGCGGCGGCGGCGGCGTCAGGCCAGTGCCGCGGCTTTCTCTCCGCGCCTGTGTTCGCCGGGACGCATTCGGGGCGGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCCTCCGGCTTTGCGTACCCCGGGACCTCTGAGCGCACGGGCTCTTCCTCGTCGTCGTCCTCTTCTGCCGTTGTAGCGGCGCGCCCGGAGGCTCCCCCAGCCAAAGAGTGCCCAGCACCCACGCCTGCAGCGGCCGCTGCAGCGCCCCCGAGCGCTCCAGCGCTGGGCTACGGCTACCACTTCGGCAACGGCTACTACAGCTGCCGTATGTCGCACGGCGTGGGCTTACAGCAGAATGCGCTCAAGTCATCGCCGCACGCCTCGCTGGGAGGCTTTCCCGTGGAGAAGTACATGGACGTGTCAGGCCTGGCGAGCAGCAGCGTACCGGCCAACGAGGTGCCAGCGCGAGCCAAGGAGGTATCCTTCTACCAGGGCTATACGAGCCCTTACCAGCACGTGCCCGGCTATATCGACATGGTGTCCACTTTCGGCTCCGGGGAGCCTCGGCACGAGGCCTACATCTCCATGGAGGGGTACCAGTCCTGGACGCTGGCTAACGGGTGGAACAGCCAGGTGTACTGCACCAAGGACCAGCCACAGGGGTCCCACTTTTGGAAATCTTCCTTTCCAGGTAGGGGCGATGGAGAAAAGGGACCGACACGAGGGAGGGGGAGAGAGAAGGAGAAAAGAAAGGACTAAGAGTATGCGCCCCTACTTGGGAGTGGGAGTTGTGCCTGTGCTCCACACGTGACCAGGGTTAACCCAGTGGAAATTTGTCCAGTTCGTGTGAAATCTGTAAATTCCTCCTCTGATTTCAACTGCCTCCGTCACTGCCCTTTCTTTCCTGTGTGCAGCGCAGACACGTTTTTCTCCTAAAGTTGAGAGTCTCTGCGTGCCCTTTCCTTGGGCCTCTCCCTTTTCTCCTAAAGAGAACTTTTTCCTAAGAAACCTGACAGAGTTGGGTCCCCCCATTTTCAAAGACATCACTGCCCCAAGATGACTACTAAAGCTTGTTAGATCAAGCTCACGAACTCCTAACATAGGAACGCGGGAAATCAAAATTTGAGCAAAAGACCTGAGTTGGTATGTGTCTATGTATGTAAGTTTGTTTTTATACAACCGACATTTGCAGAAACTGTCCTCATGAACGTGCCCAATAACCACACCATAAAATTGCAAGCTTGTTAAGATGCCGGTTTGAGAAACTATGATAATCAATCAAATTAACCATTGTTGTTAAGTGCAAATAATCCTTCTTTAATAACAGGTAAGTGTTATGTCTATGTACATAATAAAGACCAAACAGCATGGCATTTTTTAAAAATTTCCTGCACCCCTGCAAACGCACACACACACACACACACACACACACACACAATCCTCAGCTAGGTGCTCCGAATATCCCAGCCTAATTTTTCTTGTGCTTTTGTTTGTATCAGGGGATGTGGCTCTAAATCAGCCGGACATGTGCGTCTACCGAAGAGGGAGGAAGAAGAGAGTGCCTTACACCAAACTGCAGCTTAAAGAACTGGAGAACGAGTATGCCATTAACAAATTCATTAACAAGGACAAGCGGCGGCGTATCTCGGCTGCTACGAACCTATCTGAGAGACAAGTGACCATTTGGTTTCAGAACCGAAGAGTGAAGGACAAGAAAATTGTCTCCAAGCTCAAAGATACTGTCTCCTGATGTGGTCCAGGTTGGCCACAGACAGCTTAGAAGCCATTCGGTTGTCTCCAAAAGGCCTTTGGAAAGACTTGAATATGTATTTAATTCCCCCCACCCCCTGCCAATGGTGGCAAATTTTGTGAATTGTTTTTCTCTCTTCCCCTTATCTGGCTCTAAAACCTTCTGCTGCCCAACCTGACTTTGTAGTTCTGATTTTTACTTGTTTATTATTGGTTTTGTTCTTGCCTAGGGTTTTTAAAATATCTGTTTTTAATGTTTTGTTTCTCCCTCCAGGCCAGTATAAAGGGACTTGAAGTATTTTTTAATAATCCGCCCCCCAATGAACTTCAGAAGTGCCATTCTGATTTAAGGGTTTTTTTAAAAAATTACTTTATTTGTTCATTCCCAGCACTGATTATCTTCATAATCCATTAGGACAGAATGGTTTTCAGTCGTTCATATCCTGTAATTAGGTAATTGAATCATTAGCTCTCAGCAGTTGCCCTGAGGCAAGTGGAAAGGCAGGCAGTGCTCTGGGGTCACCGAGAAAGTCTAAAAACAGGAGGCTGAAGGTACTGTGATGGCTTTAAAAATGGCCACCTTATTAAATAGGGATTGTATCAATATTGAAATGAAGACAATCTTTCCAACTTTGGGTGTTTCACTTGCTGTTTTAATTGTTTGTTTTTAACACTTTGTAGGTTTGTGTTTTCATAATCTTTAATTTGAAACTCATGTGTCCTCATGGATCGTGGATGCCTTCATTTCTTGAGCTCTCAATGCAGACATTTAAATGGCTGCAATCAGTAGAGTGACCCGCGGATGGCATAAATGCACCTCCTTTTCTTGGCCTTGGATCTATGGGTCTGGGATTGTGGTCATCTCCTCAATCCTCAAAAAGAGGCTGAATCAATGTGGCCGTGGGTGGGAACTTACATACAGAACCCAATGAAGAACTTGACTGTCTAAACAAGGGGGCCTCGCATGGAGCTGTAAAGCATCTAACAAATATGAAAAATGTGAAGTTCCAAGGTCCAAGAAGAAAAATAATGATGTTTCTGAAAGTGATGATAAATAATTACTTTTAAAGTGCTGCATATTTATACAATTGAGAGATTATTTTTGTAAATGCAATGTCTGTGAGCTGGGATACATGGGCAGTGCTTCAGACATTTAAAAATCACTTTTTACTCCTAGGGAGATGCCAATAAACAGAACTCTTTTGTTTCTTCTGAGTCCTTATACATTTGTTTTATTTTTTCAAGTTTGTGTTTCTTCTTGAAACGATTCTTATTTATTACAAAATCTTGGTATCTTGAACACAATTATGTTCTCTATAGATGAAGGAAACTCAACACTAATTCTGGTTTCTGGAACCTTCATGCTCTCCACTTTTGCCCCCCTCCCTCCCTTTTGCCCATGACTTTAACATAAGTAGTGATGTTTTAAAATGAGGATATCATTTACAGTGTTTAAAATGATATTTTATACCAGGCCAGCTCAAAAGACAATAAAATTTTACTTTTCTTTCACTATTGTCAATTTATTTATATAGTTCTATTTATTTTTTAATCCATATGTATTTGTATGCCTGTGCATAGAAAAACTTACTCACTTGAAAATTTTCAACCTGGAAAGACCATTATAAACATCTGGACTAGGAAGGTCTTGAAATTAGAAAGACATACCCATATTTGGCAATCGAAAAAGAAACATTTCAAGCTTATCCCATATCGCCTTCTCCGGGCAGTCTGCACAGAGCAGTTGACAACTGAAAACATAAAACCTAAACTTTCAGACGCAATTTTTAGGCACTAGAATTTTCTGTTTGAGGCCTTTTTGCCACTCAGGGAAATGGCCGATGAGGAACTGGATGACTCCTCATGGTTAGCTCCCCACACAATCAACTCAGTGGTTGCTAAAGTTTTAGTGTGTAAGTTAGTTACATAGTGATATTTAAAACCTCACTTAGTGTGAAAACTCTCCTGGTGGGAGGGCTCCCTCATGACT
GCGGGGGCCCTCGGGGCGGGAGGCGGCCCCCCGACCGGCCCAGGCCCCCTCCCAACCTGAACTTCGTTTTTATAAACGTCCCGCGATGAGCTAACCTGTTGGAGGGCAGGCGGGCCGGAGGCGGGAGGCTCACAGAGGGAGAGAGGGCTAGAGGAAGAGGGCGGGAGCGAGCGAACCAGAGAGAAAGGAGAGGAGGGAGGAGGCGCGCCGCGCCATGGTGTCCTGCGCGGGGCCAGGGCCAGGGCCGGGGCCGGGCCAGGCCGGGCCATGAGCCGCGCCGGGAGCTGGGACATGGACGGGCTGCGGGCAGACGGCGGGGGCGCCGGTGGCGCCCCGGCCTCTTCCTCCTCCTCATCGGTGGCGGCGGCGGCGGCGTCAGGCCAGTGCCGCGGCTTTCTCTCCGCGCCTGTGTTCGCCGGGACGCATTCGGGGCGGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCCTCCGGCTTTGCGTACCCCGGGACCTCTGAGCGCACGGGCTCTTCCTCGTCGTCGTCCTCTTCTGCCGTTGTAGCGGCGCGCCCGGAGGCTCCCCCAGCCAAAGAGTGCCCAGCACCCACGCCTGCAGCGGCCGCTGCAGCGCCCCCGAGCGCTCCAGCGCTGGGCTACGGCTACCACTTCGGCAACGGCTACTACAGCTGCCGTATGTCGCACGGCGTGGGCTTACAGCAGAATGCGCTCAAGTCATCGCCGCACGCCTCGCTGGGAGGCTTTCCCGTGGAGAAGTACATGGACGTGTCAGGCCTGGCGAGCAGCAGCGTACCGGCCAACGAGGTGCCAGCGCGAGCCAAGGAGGTATCCTTCTACCAGGGCTATACGAGCCCTTACCAGCACGTGCCCGGCTATATCGACATGGTGTCCACTTTCGGCTCCGGGGAGCCTCGGCACGAGGCCTACATCTCCATGGAGGGGTACCAGTCCTGGACGCTGGCTAACGGGTGGAACAGCCAGGTGTACTGCACCAAGGACCAGCCACAGGGGTCCCACTTTTGGAAATCTTCCTTTCCAGGTAGGGGCGATGGAGAAAAGGGACCGACACGAGGGAGGGGGAGAGAGAAGGAGAAAAGAAAGGACTAAGAGTATGCGCCCCTACTTGGGAGTGGGAGTTGTGCCTGTGCTCCACACGTGACCAGGGTTAACCCAGTGGAAATTTGTCCAGTTCGTGTGAAATCTGTAAATTCCTCCTCTGATTTCAACTGCCTCCGTCACTGCCCTTTCTTTCCTGTGTGCAGCGCAGACACGTTTTTCTCCTAAAGTTGAGAGTCTCTGCGTGCCCTTTCCTTGGGCCTCTCCCTTTTCTCCTAAAGAGAACTTTTTCCTAAGAAACCTGACAGAGTTGGGTCCCCCCATTTTCAAAGACATCACTGCCCCAAGATGACTACTAAAGCTTGTTAGATCAAGCTCACGAACTCCTAACATAGGAACGCGGGAAATCAAAATTTGAGCAAAAGACCTGAGTTGGTATGTGTCTATGTATGTAAGTTTGTTTTTATACAACCGACATTTGCAGAAACTGTCCTCATGAACGTGCCCAATAACCACACCATAAAATTGCAAGCTTGTTAAGATGCCGGTTTGAGAAACTATGATAATCAATCAAATTAACCATTGTTGTTAAGTGCAAATAATCCTTCTTTAATAACAGGTAAGTGTTATGTCTATGTACATAATAAAGACCAAACAGCATGGCATTTTTTAAAAATTTCCTGCACCCCTGCAAACGCACACACACACACACACACACACACACACACAATCCTCAGCTAGGTGCTCCGAATATCCCAGCCTAATTTTTCTTGTGCTTTTGTTTGTATCAGGGGATGTGGCTCTAAATCAGCCGGACATGTGCGTCTACCGAAGAGGGAGGAAGAAGAGAGTGCCTTACACCAAACTGCAGCTTAAAGAACTGGAGAACGAGTATGCCATTAACAAATTCATTAACAAGGACAAGCGGCGGCGTATCTCGGCTGCTACGAACCTATCTGAGAGACAAGTGACCATTTGGTTTCGGAACCGAAGAGTGAAGGACAAGAAAATTGTCTCCAAGCTCAAAGATACTGTCTCCTGATGTGGTCCAGGTTGGCCACAGACAGCTTAGAAGCCATTCGGTTGTCTCCAAAAGGCCTTTGGAAAGACTTGAATATGTATTTAATTCCCCCCACCCCCTGCCAATGGTGGCAAATTTTGTGAATTGTTTTTCTCTCTTCCCCTTATCTGGCTCTAAAACCTTCTGCTGCCCAACCTGACTTTGTAGTTCTGATTTTTACTTGTTTATTATTGGTTTTGTTCTTGCCTAGGGTTTTTAAAATATCTGTTTTTAATGTTTTGTTTCTCCCTCCAGGCCAGTATAAAGGGACTTGAAGTATTTTTTAATAATCCGCCCCCCAATGAACTTCAGAAGTGCCATTCTGATTTAAGGGTTTTTTTAAAAAATTACTTTATTTGTTCATTCCCAGCACTGATTATCTTCATAATCCATTAGGACAGAATGGTTTTCAGTCGTTCATATCCTGTAATTAGGTAATTGAATCATTAGCTCTCAGCAGTTGCCCTGAGGCAAGTGGAAAGGCAGGCAGTGCTCTGGGGTCACCGAGAAAGTCTAAAAACAGGAGGCTGAAGGTACTGTGATGGCTTTAAAAATGGCCACCTTATTAAATAGGGATTGTATCAATATTGAAATGAAGACAATCTTTCCAACTTTGGGTGTTTCACTTGCTGTTTTAATTGTTTGTTTTTAACACTTTGTAGGTTTGTGTTTTCATAATCTTTAATTTGAAACTCATGTGTCCTCATGGATCGTGGATGCCTTCATTTCTTGAGCTCTCAATGCAGACATTTAAATGGCTGCAATCAGTAGAGTGACCCGCGGATGGCATAAATGCACCTCCTTTTCTTGGCCTTGGATCTATGGGTCTGGGATTGTGGTCATCTCCTCAATCCTCAAAAAGAGGCTGAATCAATGTGGCCGTGGGTGGGAACTTACATACAGAACCCAATGAAGAACTTGACTGTCTAAACAAGGGGGCCTCGCATGGAGCTGTAAAGCATCTAACAAATATGAAAAATGTGAAGTTCCAAGGTCCAAGAAGAAAAATAATGATGTTTCTGAAAGTGATGATAAATAATTACTTTTAAAGTGCTGCATATTTATACAATTGAGAGATTATTTTTGTAAATGCAATGTCTGTGAGCTGGGATACATGGGCAGTGCTTCAGACATTTAAAAATCACTTTTTACTCCTAGGGAGATGCCAATAAACAGAACTCTTTTGTTTCTTCTGAGTCCTTATACATTTGTTTTATTTTTTCAAGTTTGTGTTTCTTCTTGAAACGATTCTTATTTATTACAAAATCTTGGTATCTTGAACACAATTATGTTCTCTATAGATGAAGGAAACTCAACACTAATTCTGGTTTCTGGAACCTTCATGCTCTCCACTTTTGCCCCCCTCCCTCCCTTTTGCCCATGACTTTAACATAAGTAGTGATGTTTTAAAATGAGGATATCATTTACAGTGTTTAAAATGATATTTTATACCAGGCCAGCTCAAAAGACAATAAAATTTTACTTTTCTTTCACTATTGTCAATTTATTTATATAGTTCTATTTATTTTTTAATCCATATGTATTTGTATGCCTGTGCATAGAAAAACTTACTCACTTGAAAATTTTCAACCTGGAAAGACCATTATAAACATCTGGACTAGGAAGGTCTTGAAATTAGAAAGACATACCCATATTTGGCAATCGAAAAAGAAACATTTCAAGCTTATCCCATATCGCCTTCTCCGGGCAGTCTGCACAGAGCAGTTGACAACTGAAAACATAAAACCTAAACTTTCAGACGCAATTTTTAGGCACTAGAATTTTCTGTTTGAGGCCTTTTTGCCACTCAGGGAAATGGCCGATGAGGAACTGGATGACTCCTCATGGTTAGCTCCCCACACAATCAACTCAGTGGTTGCTAAAGTTTTAGTGTGTAAGTTAGTTACATAGTGATATTTAAAACCTCACTTAGTGTGAAAACTCTCCTGGTGGGAGGGCTCCCTCATGACT
Task1_train_4850
A variant has been detected on Chromosome 2 in HOXD10 (homeobox D10). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Congenital vertical talus
ACACAGCAAGTCCCCACTTGCTCCTTCACCACCAACATTAAGGAAGAATCCAATTGCTGCATGTATTCTGATAAGCGCAACAAACTCATTTCGGCCGAGGTCCCTTCGTACCAGAGGCTGGTCCCTGAGTCTTGTCCCGTTGAGAACCCTGAGGTTCCCGTCCCTGGATATTTTAGACTGAGTCAGACCTACGCCACCGGGAAAACCCAAGAGTACAATAATAGCCCCGAAGGCAGCTCCACTGTCATGCTCCAGCTCAACCCTCGTGGCGCGGCCAAGCCGCAGCTCTCCGCTGCCCAGCTGCAGATGGAAAAGAAGATGAACGAGCCCGTGAGCGGCCAGGAGCCCACCAAAGTCTCCCAGGTGGAGAGCCCCGAGGCCAAAGGCGGCCTTCCCGAAGAGAGGAGCTGCCTGGCTGAGGTCTCCGTGTCCAGTCCCGAAGTGCAGGAGAAGGAAAGCAAAGGTCGGTATGAGCAGAGTTGCCACCCCAGCGGGGCGCGCAGCCCGGGAACCCGGCAGAGAGGGAGTGCCGGGGTGCCCAGCGCCGAGCCGGAGCCCGACTTGGCAGGTGCTGCTCCGCCTGGTTTTAGAGGGGTGATCTCAGCCCTGAGATAGTCCCCGCTTCTCCCCTGCTGCCCTGGCCCTCTCCGCCAGTCCTGGCCCCACGCTGATGGCGCCCGGGCAGAGGAAAAGCTTGCCGGTTTTATTTTTCCTGAGCTAGACCTGAACACAACAAAAGAGCGCAAAGGAGACCTGCGGCTCATAAACACGACCACAGAGCCTCTTTTCTCCTGCTCAGATTTGCAGTTCCAGTTTTGCCTTGAGCCCAATGATCATGTTAAGGTGATCCAGGGCACCGTGTTCGTGTTCAAGTGTATGCACCCCGCATCCTGCGAGCTTGGGGGTGGTGAGGGGAAAGAGATGGCTGGGCTGGTTGGTGCTTGAGTTGGGAAACAGGGCTTACTGCCTTTGCTGGGCTAGGTAACCTTGGCTTTGTTTAGGAAAAGTGCTGCAGTCTTTGCAATCCGTCGGCAAAGAGGGCAAAGGCGGAGGGGGAGAGTGGAACCCGCATTGCCCTCCCTGCAAGGCCAGCCTTAGGGCTGGGCTAAGGCAAAGAGCCAGGGATCTGGCTTTTTGAGAAGGAACCCTCCTCCTCTCCCCCAGTGCTTAGAGGTGGGCCACAGTAGGGGGCTCCCTTTCTGGGGGAATGCTTTAGTGTGGGGGCAAGAAGACATGAAAATTAAGGAAATTCTGGGGAATGCAACAATACCCAGGCAAGGTGGGGGAAGGTGTCTCGCTTCCCCATTTATCTTTTGAAAGAGAATGGGCACCTATAAACCTGACTGTCAGGATTCCTGACTGCCTAGGAGAGGTGGGGAAGAAGTGGCAGATTTGGGGACCTGAGGCAGCAGTGGGGTTGGTAGGCTTGTCCAGGTCGTGGCGTATTCCCCTCCGTCCCTGTTAGGAGCTGAACCCTTAGAATGTTGCTGGGGAGATCTGGAAAGTTTACTATTCTACTAATGTTTTGTACAAGTGAGAAAGTTGAAAGAGAGAGCGAGAACCCAAATGCAGACTGTCCTGCCATCATGTCATTTAAGTAATGTGGCATCAATGTAAGATTCCCTTCCAAGGCCCACTTCATGTGAGTAATGTTTAATACTAGCATTTTCCAAAGCGGCCTGGCTGCCAGCAGGGTCACGGCCAAGGGTACATTTGAACAGTCTGAAGAAAAAAACAAAAACGAAAACCAAAACCAAAACCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAACCTCTTGATTTTTTTCTTCTTCTCCCTTTAATTTTGTTAGAGGAAATCAAGTCTGATACACCAACCAGCAATTGGCTCACTGCAAAGAGTGGCAGAAAGAAGAGGTGCCCTTACACTAAGCACCAAACGCTGGAATTAGAAAAAGAGTTCTTGTTCAATATGTACCTCACCCGCGAGCGCCGCCTAGAGATCAGTAAGAGCGTTAACCTCACCGACAGGCAGGTCAAGATTTGGTTTCAAAACCGCCGAATGAAACTCAAGAAGATGAGCCGAGAGAACCGGATCCGAGAACTGACCGCCAACCTCACGTTTTCTTAGGTCTGAGGCCGGTCTGAGGCCGGTCAGAGGCCAGGATTGGAGAGGGGGCACCGCGTTCCAGGGCCCAGTGCTGGAGGACTGGGAAAGCGGAAACAAAACCTTCACCGCTCTTTGTTTGTTGTTTTGTTGTATTTTGTTTTCCTGCTAGAATGTGACTTTGGGGTCATTATGTTCGTGCTGCAAGTGATCTGTAATCCCTATGAGTATATATATATATATATATATATATATATAAAAACTTAGCACGTGTAATTTATTATTTTTTCATCGTAATGCAGGGTAACTATTATTGCGCATTTTCATTTGGGTCTTAACTTATTGGAACTGTAGAGCATCCATCCATCCATCCATCCAGCAATGTGACTTTTTCATGTCTTTCCTAACACAAAAGGTCTATGTGTGTGGTTAGTCCATGAACTCATGGCATTTTGAATACATCCAGTACTTTAAAAATGACATATATATTTAAAAAAAAAAGATTAAGAAAACCCACAAGTTGGAGGGAGGGGGACTTAAAAAGCACATTACAATGTATCTTTTCACAAATGAATTTAGCAGTTGTCCTTGGTGAGATGGGATATTGGCGATTTATGCCTTGTAGCCTTTCCCTTGTGGTGCATCTGTGGTTTGGTAGAAGTACAACAGCAACCTGTCCTTTCTGTGCATGTTCTGGTCGCATGTATAATGCAATAAACTCTGGAAATGAGTTCACTCCCTCTGCTTTCTGAAATGGAAATATGTTATGGTGGAAATGAAAGCCTATGGTGAGATTATCTTCTGGTTACACTCCCTGTTTGGGGCATTTGGGCAGGGGAGTGATAGACTAGTAGGGGAAGGGAGATGGGGGAGAAAAGCTGGAGGAGGCCTAGGGTGTTGGATTTTGGCAGTGGTTGGGGGAGAGGAATTATAAGCTAGCTTGAGAGTGAAGTTTTCATAATTGGGAGGAAGGGGAGTCTCCTCTTTCCTTTCCCAGTCCCCAGTGATAGTAACATAATTGCGCTCTCAATGGGTGTGAGCTTTCCTCTGGCCTGAACCTGGTAAGTAAGCCTATACCCCAAGCCACTTTCTCCTCAAAGCTTCCCATTTGTGTGTTTTCTCCTCTTTGGTTTTGGTTGTGTTGTTTTTAATGCTTTCAGTGGCATCTTGGTGATTTCTGGCTGGCGAGCAATCATCAGGGGCTAGGTTGAAGCTAGTCTTGCCCACCTGGAAGTTGCCGGCCTCCATTACAGGAGCAAGGACAAACAGCAGTGTAGCACTGCAGCGGATCCAATTCTGCCCCCTTTCCCTCAGCCCTACCCCCATCCCAAGCGCAAGACAGCCAGACCCCAGAGAAGCCGAGGATGGGTGAGTTTTCCCATCCCACTTCGCCTTGATCTCCTTGTGGACGGGTTTTATGCTCAGTCATTACCTTTTAGTGGCCCACATGAAATTTTGTTAAAGGAAGAAATGAAAAGATTTTCCCCAGTCAGTCTTTCCTCTATTTAATTACAAAATGCTGGTGGGAACTGCTGCATCTGGGATGCAAGAAAATGCAGAAAGGGTGACTGAAAATTTTGCAAATGAACATGACTTCCCATGAAGTCTAATGTTCCATTCGCTGCCATGGTCCAGGGGACTCCCACCAGCTTCCACCGGCTTCAACAGGATCTCCACTAGAGAGCCCAGACTTATCTAGTCCTGTCGGGGAAAAGGGAGAAGAGGCCTTGCAGGAGAAAGCTAACAGAAAATTCGTTACCTGAGGTCCTGCCTGCAGTTTCAAATAGCTTCCAGCAGTTTTACAAAACACATCCTTTCCATTTCTTCCTTTTAAATGTTTCCCTAAGAACGATCCATTTAGGTGCTATAAGTCCTCAGCCAGGGAGTCTCTGGGACACTGGCATTCAAAATTTTAAACTTCCGCCCCAAAACCAGGAACATTCCAAGACAGAACTCTTTTAGGGGGCCATTTCCTGGGGGTGGGGGAGAGGGCTTGGAATCAAT
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Task1_train_4851
The gene MTX2 (metaxin 2) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Progeroid mandibuloacral dysplasia
TAAGACGCTGCTGTGTTTATGTCAATGTAAATTATTGGGTAAATTTAAATGCTGTTTAAGAAGCTTCCTTTTGCTGAGGGAGATGAAAATATGACTTAACCTTAAAAAAATTATGGGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGTGAAGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACGCACCTGTAATCTCAGCTATTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAATCATGTTAAGATGAGGTCCTGCTGGATTAGGGTGGGGGTCCCTAACACAATGACTGGTGTTATTTCTCAAGAAGAGAGAAATTTGAACACATTGACACACAGGGGGAATGCCGTGTGATGTGGTGGCAGAGATTGGAGTGATGTATCTACAAGCCAAAGTACATGGAAGATTGCCGGCAACCCCCTTCTCTGGAGCCTTGCAAGACAGCATGGCCCTGCTGACACCTTGATTTCAGACTTCTAGCCTCCAGAATTGTGAGAATGAATTTCTGTTGTTTAGCCAACCAGTTTGTGGTAATCTGGCAGCTCTAGGAAACCAACCACGCTAGTTAAGGAGGCAGAATGAACAGTAATAGAGATCTACGGATATAAAGAATGGAAATATAGCTTTCTAAATGTCATGGACAGTAATTCTTAGAATACAGGTTTCCTCTGCAAAAACCTAGTAAGCTGTCTGACTTTTTGATTTACTGTGTGATTTAAAATGAGTTACCTCACCTCTCTGAACTTGTTTCTCATCAGTGAAGGGGGCTTTGGGTTACCAGCTCTGAAGCCTGTCCCACTTGTAATACCACCAATCTGTAATGCATATGATTTTTCTTTAATTGTGTAATTTAAGAAGCTATTAGGTTAAGACAAAGTTACTCAGGGAATTTAGTTTCTCCTCTTCCTGCCCCGTTCACCCCCGAAAGGTGAGAAGTGTGTGAAACTAAAGTATCTTATTCTCCAAGCTGAGCATCATTTCGGGTGTATGGAGTTGAAGGACAAATTACCTTCTGGCTTAGGCGCTGCTCAAGCCTCCTTTCTGCCAAGCATGTTTGAATAAACAACAACAACAAAAAACACTAATGTCTATCCACGGACTAATCAACCCAGCAATATAATGGAATAGAGGGAATTCATGCAGCCTTGAATCTGGTCCTTGGAGGACTGCCTGGGCAGGCAGTTTAAACTCCTTAAGCCTATATTCTTATCCGTAAAATGGCGATAATATTATTACTTTAATGGGTTGTTGAGAAGACGAAGTCAAATAGAATATATGTGTATATATATGTATATATGTGTATATATGTACATGTGTACATATATACGTGTATATATTATATATGTGTGTATGTGTGTGTGTATATATGTATATATGTGTGTGTAGATATAGGTATATAAGTGCCTGGTATCCAGTGGGCGTTTACAAATGTTACTCGGTTACAAAATTCTGGCTTACAGAAAGGACGCTAAAAATCTCCCAGATTCCCCTGCCAGTCCCCTGGGTGGGAGACGAGTCGGGTACTTCGCTTCCACCTGCGGGCCCCCAGCGCAGAGCCTGGAATTGGCTGGACGGAGCTAGCCGCGCCGGCGCCCCGTAGGACGGCGCGGGGGCGGGGCCGGCGGAAGCGCTCGAGTGCCGTTGTCGGCTGCGCCGGAAGTCCCTAGCCAGGCCTGGCGGTAACCTTGGGGGCCTCACTGCAGCCGCCGCTGCTGTTGGAGTGGGCTTTGCGAGTCTGAACGTTGGCGGGGCTAGGCTCGTTAACTGCCGAGAGCCTCCGGGTTTGCGGTGGAGGACGCTGAGGCCCGTGGGGGGCAGGCACCCGGGCGCCGGGCCTCCCAGCCGACATGTCTCTAGTGGCGGAAGCCTTCGTCTCCCAGATTGCAGGTAGCGCGGCTGGCCGCAGACCCAGAAGGTGGCGGCGCGGTCTCGGGGAGCCGCGTGGGGTACAGGGCTGGAGCTTTCCTCCAGCCTTGCGGCATTATACGCTGAACCCGGCCCGGATGGTGGAGGCGGGCACGGACTACCAACCTTATCTCACATATGGGAAAACTGAGAAGGAGACACTTGGCCAAGGTCACCCCGCAGGAGCAGGAGTCCCGTCTCCTTCCCTTGGGCGGTACTTTGTCCCACCTCCCCATTCAGTTGGGAGGTGCTGGAGTATGAGGGGGAGGCCTTGGATTGGGATTGAGGTGGGGGGCGTTACCACAGGGGCAAGCATCTGAACGCTTCAGTCTAAGAGTGGTGGCAGTTTCTGGGTCTTGGTACTCAAAAAGTTTAAGGTGACTGTCACTAATCAGTTGTTACCTATTGTTGAGGGAACACCAGACTTCTTGCTTCGTCTCCCAGCGACACAGTAGTGCCATTTGCTAAGACTCTAGGAGTTATTTATTTATTTATTTGTTGAGACGGAGTTTCTCTTTTGTCACCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAACCTGGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGCGCGGATTCATGGAAAATTTTTAAATCTGCATGTACTTTAAAGAAATACTTTTGAGTCGGTGGACTGAACATGACTGATGTATATAGGTTTGTAATTTCTCTTATTGAGGTTTTTATTTATTGTAATGAAAGAAATTAAATATTGTTGAGAAAGTGAGGAGACTAAACATAGGTACTTTGAGATAGAGGCTAATGGAATTAGTCATAACTCCCTAGCAGTGTTTTCAACATGAGTACAGTAATGAAGACAGTCACCACAATAAATAGGTACATTTGAAGTAATAAGATAGTATTTTGGAAATGGGAAGTACAGAATGTGTCATAAAATTTGCCGGAATGTTTTTCACTGCTTTGCGTTTGTGTGAACGTACATTTCTTTTTTTTCCTTCTTCACTTAAAAACATTATTTTTTAGAGGAGAGAAGCTCCTACTAGATTGCAAGCTTCCTGAAAGTAGGGATCAAACTTGTTTTGTTCCCCATTGTATCCATAGTCAGTTGGTGCTCAATAAATATTTGCGACCCAAATCAATGACTAATCTTGAGATTTCAAGCAATGATTATTTCTGCTTTTACCATTTATGTTGAAACAAAATCAGGCTTATATAGTTAGATCAGCGATTTAATTTAGTTTGCTACTATGTTGAAAAAAAAAACTTCACAGTGTATGTTGAGTGGTTCACTGTGTGCATGTGTCCTAATATGTGATTTCTTTTAATGAGAAAATGATGAATGTCTTTTAATAAACTTTGGATACTGCTTTAAGTAGTGACGTTTAAAAATTTCTAGGCATTTTGTCTGTCTGCCGTCTTAGCTATTTGTAGTGATCTGTTACTCTAGGAGGAAGCATTTAAAAATGGATAATTCAATAAATGGTGTTGGAACAACTACTAAGTCATTACACCACATGAATAAATTCCAGATTGATTAAAGATCTAAATATAAAACAACAAAATTGTAATAAAATAATTAGAGGAAAACATAGATTATTTTAATAATCCTTGGATAGCAGAAGAGGCCTAAGCAAAACTTAAGAATTCATAATCCATAAGAGAAGAAATTGGCAGATTTGATTGCCGAAAAAATTTTAAAACTTTGATAAAAGACATCTCAAGTTAGTACAAATAAGAAGACAAACCAACAGAATCAAGGACAAAGGATTGGAACAGGCATTTCACAAAAGGGTGAAATATAGATGGACAGTGAACAGATGAAAAGATGTTCTCTGTCCCTAATAATGTATAGCATCCTCCCACCCCTGCCATCAGATGGACAAAAGTGAATATGATTTCTAGTACTAATAGGGCATGGGGAAAAGTTACTCTCAAACTATTGGGTCTGTAAGTTA
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Task1_train_4852
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting MTX2 (metaxin 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome
TAAGACGCTGCTGTGTTTATGTCAATGTAAATTATTGGGTAAATTTAAATGCTGTTTAAGAAGCTTCCTTTTGCTGAGGGAGATGAAAATATGACTTAACCTTAAAAAAATTATGGGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGTGAAGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACGCACCTGTAATCTCAGCTATTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAATCATGTTAAGATGAGGTCCTGCTGGATTAGGGTGGGGGTCCCTAACACAATGACTGGTGTTATTTCTCAAGAAGAGAGAAATTTGAACACATTGACACACAGGGGGAATGCCGTGTGATGTGGTGGCAGAGATTGGAGTGATGTATCTACAAGCCAAAGTACATGGAAGATTGCCGGCAACCCCCTTCTCTGGAGCCTTGCAAGACAGCATGGCCCTGCTGACACCTTGATTTCAGACTTCTAGCCTCCAGAATTGTGAGAATGAATTTCTGTTGTTTAGCCAACCAGTTTGTGGTAATCTGGCAGCTCTAGGAAACCAACCACGCTAGTTAAGGAGGCAGAATGAACAGTAATAGAGATCTACGGATATAAAGAATGGAAATATAGCTTTCTAAATGTCATGGACAGTAATTCTTAGAATACAGGTTTCCTCTGCAAAAACCTAGTAAGCTGTCTGACTTTTTGATTTACTGTGTGATTTAAAATGAGTTACCTCACCTCTCTGAACTTGTTTCTCATCAGTGAAGGGGGCTTTGGGTTACCAGCTCTGAAGCCTGTCCCACTTGTAATACCACCAATCTGTAATGCATATGATTTTTCTTTAATTGTGTAATTTAAGAAGCTATTAGGTTAAGACAAAGTTACTCAGGGAATTTAGTTTCTCCTCTTCCTGCCCCGTTCACCCCCGAAAGGTGAGAAGTGTGTGAAACTAAAGTATCTTATTCTCCAAGCTGAGCATCATTTCGGGTGTATGGAGTTGAAGGACAAATTACCTTCTGGCTTAGGCGCTGCTCAAGCCTCCTTTCTGCCAAGCATGTTTGAATAAACAACAACAACAAAAAACACTAATGTCTATCCACGGACTAATCAACCCAGCAATATAATGGAATAGAGGGAATTCATGCAGCCTTGAATCTGGTCCTTGGAGGACTGCCTGGGCAGGCAGTTTAAACTCCTTAAGCCTATATTCTTATCCGTAAAATGGCGATAATATTATTACTTTAATGGGTTGTTGAGAAGACGAAGTCAAATAGAATATATGTGTATATATATGTATATATGTGTATATATGTACATGTGTACATATATACGTGTATATATTATATATGTGTGTATGTGTGTGTGTATATATGTATATATGTGTGTGTAGATATAGGTATATAAGTGCCTGGTATCCAGTGGGCGTTTACAAATGTTACTCGGTTACAAAATTCTGGCTTACAGAAAGGACGCTAAAAATCTCCCAGATTCCCCTGCCAGTCCCCTGGGTGGGAGACGAGTCGGGTACTTCGCTTCCACCTGCGGGCCCCCAGCGCAGAGCCTGGAATTGGCTGGACGGAGCTAGCCGCGCCGGCGCCCCGTAGGACGGCGCGGGGGCGGGGCCGGCGGAAGCGCTCGAGTGCCGTTGTCGGCTGCGCCGGAAGTCCCTAGCCAGGCCTGGCGGTAACCTTGGGGGCCTCACTGCAGCCGCCGCTGCTGTTGGAGTGGGCTTTGCGAGTCTGAACGTTGGCGGGGCTAGGCTCGTTAACTGCCGAGAGCCTCCGGGTTTGCGGTGGAGGACGCTGAGGCCCGTGGGGGGCAGGCACCCGGGCGCCGGGCCTCCCAGCCGACATGTCTCTAGTGGCGGAAGCCTTCGTCTCCCAGATTGCAGGTAGCGCGGCTGGCCGCAGACCCAGAAGGTGGCGGCGCGGTCTCGGGGAGCCGCGTGGGGTACAGGGCTGGAGCTTTCCTCCAGCCTTGCGGCATTATACGCTGAACCCGGCCCGGATGGTGGAGGCGGGCACGGACTACCAACCTTATCTCACATATGGGAAAACTGAGAAGGAGACACTTGGCCAAGGTCACCCCGCAGGAGCAGGAGTCCCGTCTCCTTCCCTTGGGCGGTACTTTGTCCCACCTCCCCATTCAGTTGGGAGGTGCTGGAGTATGAGGGGGAGGCCTTGGATTGGGATTGAGGTGGGGGGCGTTACCACAGGGGCAAGCATCTGAACGCTTCAGTCTAAGAGTGGTGGCAGTTTCTGGGTCTTGGTACTCAAAAAGTTTAAGGTGACTGTCACTAATCAGTTGTTACCTATTGTTGAGGGAACACCAGACTTCTTGCTTCGTCTCCCAGCGACACAGTAGTGCCATTTGCTAAGACTCTAGGAGTTATTTATTTATTTATTTGTTGAGACGGAGTTTCTCTTTTGTCACCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAACCTGGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGCGCGGATTCATGGAAAATTTTTAAATCTGCATGTACTTTAAAGAAATACTTTTGAGTCGGTGGACTGAACATGACTGATGTATATAGGTTTGTAATTTCTCTTATTGAGGTTTTTATTTATTGTAATGAAAGAAATTAAATATTGTTGAGAAAGTGAGGAGACTAAACATAGGTACTTTGAGATAGAGGCTAATGGAATTAGTCATAACTCCCTAGCAGTGTTTTCAACATGAGTACAGTAATGAAGACAGTCACCACAATAAATAGGTACATTTGAAGTAATAAGATAGTATTTTGGAAATGGGAAGTACAGAATGTGTCATAAAATTTGCCGGAATGTTTTTCACTGCTTTGCGTTTGTGTGAACGTACATTTCTTTTTTTTCCTTCTTCACTTAAAAACATTATTTTTTAGAGGAGAGAAGCTCCTACTAGATTGCAAGCTTCCTGAAAGTAGGGATCAAACTTGTTTTGTTCCCCATTGTATCCATAGTCAGTTGGTGCTCAATAAATATTTGCGACCCAAATCAATGACTAATCTTGAGATTTCAAGCAATGATTATTTCTGCTTTTACCATTTATGTTGAAACAAAATCAGGCTTATATAGTTAGATCAGCGATTTAATTTAGTTTGCTACTATGTTGAAAAAAAAAACTTCACAGTGTATGTTGAGTGGTTCACTGTGTGCATGTGTCCTAATATGTGATTTCTTTTAATGAGAAAATGATGAATGTCTTTTAATAAACTTTGGATACTGCTTTAAGTAGTGACGTTTAAAAATTTCTAGGCATTTTGTCTGTCTGCCGTCTTAGCTATTTGTAGTGATCTGTTACTCTAGGAGGAAGCATTTAAAAATGGATAATTCAATAAATGGTGTTGGAACAACTACTAAGTCATTACACCACATGAATAAATTCCAGATTGATTAAAGATCTAAATATAAAACAACAAAATTGTAATAAAATAATTAGAGGAAAACATAGATTATTTTAATAATCCTTGGATAGCAGAAGAGGCCTAAGCAAAACTTAAGAATTCATAATCCATAAGAGAAGAAATTGGCAGATTTGATTGCCGAAAAAATTTTAAAACTTTGATAAAAGACATCTCAAGTTAGTACAAATAAGAAGACAAACCAACAGAATCAAGGACAAAGGATTGGAACAGGCATTTCACAAAAGGGTGAAATATAGATGGACAGTGAACAGATGAAAAGATGTTCTCTGTCCCTAATAATGTATAGCATCCTCCCACCCCTGCCATCAGATGGACAAAAGTGAATATGATTTCTAGTACTAATAGGGCATGGGGAAAAGTTACTCTCAAACTATTGGGTCTGTAAGTTA
TAAGACGCTGCTGTGTTTATGTCAATGTAAATTATTGGGTAAATTTAAATGCTGTTTAAGAAGCTTCCTTTTGCTGAGGGAGATGAAAATATGACTTAACCTTAAAAAAATTATGGGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGTGAAGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACGCACCTGTAATCTCAGCTATTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAATCATGTTAAGATGAGGTCCTGCTGGATTAGGGTGGGGGTCCCTAACACAATGACTGGTGTTATTTCTCAAGAAGAGAGAAATTTGAACACATTGACACACAGGGGGAATGCCGTGTGATGTGGTGGCAGAGATTGGAGTGATGTATCTACAAGCCAAAGTACATGGAAGATTGCCGGCAACCCCCTTCTCTGGAGCCTTGCAAGACAGCATGGCCCTGCTGACACCTTGATTTCAGACTTCTAGCCTCCAGAATTGTGAGAATGAATTTCTGTTGTTTAGCCAACCAGTTTGTGGTAATCTGGCAGCTCTAGGAAACCAACCACGCTAGTTAAGGAGGCAGAATGAACAGTAATAGAGATCTACGGATATAAAGAATGGAAATATAGCTTTCTAAATGTCATGGACAGTAATTCTTAGAATACAGGTTTCCTCTGCAAAAACCTAGTAAGCTGTCTGACTTTTTGATTTACTGTGTGATTTAAAATGAGTTACCTCACCTCTCTGAACTTGTTTCTCATCAGTGAAGGGGGCTTTGGGTTACCAGCTCTGAAGCCTGTCCCACTTGTAATACCACCAATCTGTAATGCATATGATTTTTCTTTAATTGTGTAATTTAAGAAGCTATTAGGTTAAGACAAAGTTACTCAGGGAATTTAGTTTCTCCTCTTCCTGCCCCGTTCACCCCCGAAAGGTGAGAAGTGTGTGAAACTAAAGTATCTTATTCTCCAAGCTGAGCATCATTTCGGGTGTATGGAGTTGAAGGACAAATTACCTTCTGGCTTAGGCGCTGCTCAAGCCTCCTTTCTGCCAAGCATGTTTGAATAAACAACAACAACAAAAAACACTAATGTCTATCCACGGACTAATCAACCCAGCAATATAATGGAATAGAGGGAATTCATGCAGCCTTGAATCTGGTCCTTGGAGGACTGCCTGGGCAGGCAGTTTAAACTCCTTAAGCCTATATTCTTATCCGTAAAATGGCGATAATATTATTACTTTAATGGGTTGTTGAGAAGACGAAGTCAAATAGAATATATGTGTATATATATGTATATATGTGTATATATGTACATGTGTACATATATACGTGTATATATTATATATGTGTGTATGTGTGTGTGTATATATGTATATATGTGTGTGTAGATATAGGTATATAAGTGCCTGGTATCCAGTGGGCGTTTACAAATGTTACTCGGTTACAAAATTCTGGCTTACAGAAAGGACGCTAAAAATCTCCCAGATTCCCCTGCCAGTCCCCTGGGTGGGAGACGAGTCGGGTACTTCGCTTCCACCTGCGGGCCCCCAGCGCAGAGCCTGGAATTGGCTGGACGGAGCTAGCCGCGCCGGCGCCCCGTAGGACGGCGCGGGGGCGGGGCCGGCGGAAGCGCTCGAGTGCCGTTGTCGGCTGCGCCGGAAGTCCCTAGCCAGGCCTGGCGGTAACCTTGGGGGCCTCACTGCAGCCGCCGCTGCTGTTGGAGTGGGCTTTGCGAGTCTGAACGTTGGCGGGGCTAGGCTCGTTAACTGCCGAGAGCCTCCGGGTTTGCGGTGGAGGACGCTGAGGCCCGTGGGGGGCAGGCACCCGGGCGCCGGGCCTCCCAGCCGACAAGTCTCTAGTGGCGGAAGCCTTCGTCTCCCAGATTGCAGGTAGCGCGGCTGGCCGCAGACCCAGAAGGTGGCGGCGCGGTCTCGGGGAGCCGCGTGGGGTACAGGGCTGGAGCTTTCCTCCAGCCTTGCGGCATTATACGCTGAACCCGGCCCGGATGGTGGAGGCGGGCACGGACTACCAACCTTATCTCACATATGGGAAAACTGAGAAGGAGACACTTGGCCAAGGTCACCCCGCAGGAGCAGGAGTCCCGTCTCCTTCCCTTGGGCGGTACTTTGTCCCACCTCCCCATTCAGTTGGGAGGTGCTGGAGTATGAGGGGGAGGCCTTGGATTGGGATTGAGGTGGGGGGCGTTACCACAGGGGCAAGCATCTGAACGCTTCAGTCTAAGAGTGGTGGCAGTTTCTGGGTCTTGGTACTCAAAAAGTTTAAGGTGACTGTCACTAATCAGTTGTTACCTATTGTTGAGGGAACACCAGACTTCTTGCTTCGTCTCCCAGCGACACAGTAGTGCCATTTGCTAAGACTCTAGGAGTTATTTATTTATTTATTTGTTGAGACGGAGTTTCTCTTTTGTCACCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAACCTGGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGCGCGGATTCATGGAAAATTTTTAAATCTGCATGTACTTTAAAGAAATACTTTTGAGTCGGTGGACTGAACATGACTGATGTATATAGGTTTGTAATTTCTCTTATTGAGGTTTTTATTTATTGTAATGAAAGAAATTAAATATTGTTGAGAAAGTGAGGAGACTAAACATAGGTACTTTGAGATAGAGGCTAATGGAATTAGTCATAACTCCCTAGCAGTGTTTTCAACATGAGTACAGTAATGAAGACAGTCACCACAATAAATAGGTACATTTGAAGTAATAAGATAGTATTTTGGAAATGGGAAGTACAGAATGTGTCATAAAATTTGCCGGAATGTTTTTCACTGCTTTGCGTTTGTGTGAACGTACATTTCTTTTTTTTCCTTCTTCACTTAAAAACATTATTTTTTAGAGGAGAGAAGCTCCTACTAGATTGCAAGCTTCCTGAAAGTAGGGATCAAACTTGTTTTGTTCCCCATTGTATCCATAGTCAGTTGGTGCTCAATAAATATTTGCGACCCAAATCAATGACTAATCTTGAGATTTCAAGCAATGATTATTTCTGCTTTTACCATTTATGTTGAAACAAAATCAGGCTTATATAGTTAGATCAGCGATTTAATTTAGTTTGCTACTATGTTGAAAAAAAAAACTTCACAGTGTATGTTGAGTGGTTCACTGTGTGCATGTGTCCTAATATGTGATTTCTTTTAATGAGAAAATGATGAATGTCTTTTAATAAACTTTGGATACTGCTTTAAGTAGTGACGTTTAAAAATTTCTAGGCATTTTGTCTGTCTGCCGTCTTAGCTATTTGTAGTGATCTGTTACTCTAGGAGGAAGCATTTAAAAATGGATAATTCAATAAATGGTGTTGGAACAACTACTAAGTCATTACACCACATGAATAAATTCCAGATTGATTAAAGATCTAAATATAAAACAACAAAATTGTAATAAAATAATTAGAGGAAAACATAGATTATTTTAATAATCCTTGGATAGCAGAAGAGGCCTAAGCAAAACTTAAGAATTCATAATCCATAAGAGAAGAAATTGGCAGATTTGATTGCCGAAAAAATTTTAAAACTTTGATAAAAGACATCTCAAGTTAGTACAAATAAGAAGACAAACCAACAGAATCAAGGACAAAGGATTGGAACAGGCATTTCACAAAAGGGTGAAATATAGATGGACAGTGAACAGATGAAAAGATGTTCTCTGTCCCTAATAATGTATAGCATCCTCCCACCCCTGCCATCAGATGGACAAAAGTGAATATGATTTCTAGTACTAATAGGGCATGGGGAAAAGTTACTCTCAAACTATTGGGTCTGTAAGTTA
Task1_train_4853
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering NFE2L2 (NFE2 like bZIP transcription factor 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Immunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemia
ATACTATATAAATCAAAGTTAATCCATGATAATACGTGATAAATTTAGATAAACTCCCTACCCACATTATCTTCAGGCTTATCTCTATAATTTATTATCTATAATTCAGAGATAATTCTCATTTCCAATACATATTTACGCCTAAGCGTTATGTATTATTTTCAGAGTTCCCAGATCAGACGTCAGGTTTATAACATTCTATCCTCAAGATGTCCAACCAATTTAACTAGCATGGGCAGTACTCATGACTAAGTTAATAGCACCCTCCAATCCTTCCTATAAATAGGTGGTATATAAATAATCAGAATGACTAAAGGCACTGAATATAAAAAAAATCTCCAGTATTACATTCTATTTTAGTTACCTGTAACTCAGGAATGGATAATAGCTCCTCCCAAACTTGCTCAATGTCCTGTTGCATACCGTCTAAATCAACAGGGGCTACCTGAGCAACAGAAGTTTCAGGTGACTGAGCCTGATTAGTAGCAATGAAGACTGGGCTCTCGATGTGACCGGGAATATCAGGAACAAGTGACTGAAACGTAGCCGAAGAAACCTAAAATTGATAAGGCATTGATTTATGAGTCTTCCACCAACAGGGGATGAGTAAGCTCTAAGGCACCACTACAAAACAAAATGGAATCAGCTGCAGTTCTGTGTCTCTCTACTTACTAACCAGTCATGACCCCGTTTGTAAATAACAAATCTTTTTTTCCTACCCCACTGACTCAAATTTATAATTTGCTGGTCTGTTTCAGCTTAAGCATTTGAAAGTAAACTTTAAAATGCGTAAGTACAATCTTTAGGATTTAGTTTATATAATATCTAGCACAGTGGTACTAGATAAAACAGATTTATTAAAATTGTTAACTGAACAAGTCTTCGTTTATTGCCCAGCTGGCTCTTTACTCACCAAACCTCTTAGATACTTGCAGCAAATGGGTTATTTGTTTCCATGGTTATGCTGTCCATGTTTCTGGCTATGCAATAGTCAATGGTTTTGGTTTTGTATTGTGTGAAGGGTTTTTTTTTTTCTTAATTGTAAAGTTATTTATAGGCTAAGGTTTCCTTGACAAGAGTATTTCCTTGGTTAAAAAATTTCCTCCTAAAAATGTTTTTATTCTTTTAAATGGAGATTCATTGACGGGACTTACATAGAATAGATTGTTATTTTATAGTTATGATGGAGTTTTTCTATTAACCAGGTTATTTTATACCTCACCTCATTGTCATCTACAAACGGGAATGTCTGCGCCAAAAGCTGCATGCAGTCATCAAAGTACAAAGCATCTGATTTGGGAATGTGGGCAACCTGATAAAAGGGAATGACACAAAGGAAAACAAAAATGGTTAAATATTCCATTGCCAAGCTAAATATTCAATAATTGATGTTCATAAAATATTTATAATCAAGTTAAGTAAATATTTATCTTATTTCAGAGATCACTTTGATGCACAATTTGAACTAGACCACATGGGTTCAGATCTTAGCTCCTCCAATTTTCTGAGTGATCTGGGCAAATTATTTAACCTTTGTGAGCTTCAGTTGCTCATCGTAGATAAAACAGGGATAATGGTAACTAATTAATATAGTTGTGTTAATTAAATCAGTCAGTATATGTTCTTAAAACAGTGCTTGCCACACACAGTAACGCCAGTAATCCCTGCTACTTGGTTCTCCTGCTACTACTTCTGTTGCTGCTACTTGATCCTTACAGGATGTTTCTATACTTTACAAAACTCTTTGGTGTAACTTAAGTCTTCCCAATCCTCACAATAACACTGTTAAGATCAATAGGTTGGGTACTGAACTCAGGTTAGGTACTGAACTCATCAGGAGGCTGAGGTTGGAAAGTAGATTTGACAAGGTTAAGTAAAAGAAAGGCAAAGCTGGAACTCAAATCCAGATATTTTAATTCCTTGCTCAGTGTTTCCTTAAACCTGCCATAACTTTCCCAAGAACTGAGTACTCTGTACCTGGGAGTAGTTGGCAGATCCACTGGTTTCTGACTGGATGTGCTGGGCTGGCTGAATTGGGAGAAATTCACCTGTCTCTTCATCTAGTTGTAACTGAGCGAAAAAGGCTTTCTCTTGCTCCTTTTGGAGTTGTTCTTGTCTTTCCTTTTCAAGTTTTTTCTGTTTTTCCAGCTCATACTCTTTCCGTCGCTGACTGAAGTCAAATACTTCTCGACTTACTCCAAGATCTATATCTTGCCTCCAAAGTATGTCAATCAAATCCATGTCCTATGTTTAAGACAAAAAAAGGAAGGAGAGAGCTCATGTTTTTTAAATGACAGATACCACATAAATTAATTCACATTATGCCACTGTTGATGGTGGGAAGTGGGGAGATTACAAATACAATCTAAATGAGAACACAGATCCAATGTTCTAGAAGAGCACAGTTAATTCCATTCAATGAATCTATTCATTAAAGACAACAAACAACCTACAAACACATAGCCATCCATTCTAATCACTTGGATCATTAATGATAGGGTGATGGTAGAGGTCACTAAAGGGCAAAGTCACAAATGGTTTGAATGAGAAGAAATCCCACCCTTGTTTAATGGAATATAGAAATTAGAGCAAGCACTCTAAGCCACTGGCTTATATAAGAGAAGTGGGGTCTGGAAAACATTACTGAATACATGGAGTTTTCTTTAAACTTTGCTCAGCAAATATCCAGTTTATAGAGGGATAACTCTCAAGTTAAAGTGTCAATCTAGCAGTTGTGAAATATCACCATTCTTTCCATCTTTCCTACACTAGATTATCTTCTCCCCATCACTGCTTGCTACTCTTATCTCTGTGGCTTACCTATATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCTGGAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCACGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCCGGGTGTGGTGGTACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTCAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAATAAAATAAAAGCAGACAGGGACAGGTGCGGTGGCTCACGCCTACAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGCGACCAGCCTGGGCAACATGGAGAGACCCTGTTTCTACCAAAACAAAAACAAACAACAACAACAACAACTGGTGTGGTGGCGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTCAGTCCAGGAGGTCATGGCAGCAGTGAGCTATGATCGTGTCACTGCACTCCAGCCCGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCATAAATAAATAAATAAATAAATAAAACTATGGCTCCAGGGAAGGATTAAAGGTATTAAGTTTTAAGACATAGGAAGAATCTTACAAAGAGGGAATGGTTTTGATGAGGAGAGGCTGAGCTTGGTGACTCAGGCCTGTAATCCCAGGAGTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTGGAGCACAGGAGTTACTAGCCTGGGCACCATAGTGACACCTGTTTCTACCCAAAATCAAAACAAATTAGTTGCACGTGGTGATACGAGCCTGTAGTCCCAACTATTAGGGAGACTGAAGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCCATGGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAAGACCCTGTTTCACACACACAAAAAGATACATGGGGAGAGAATTTATATGACTAGGCTAGGCATAGGAACCACATCCAGATTTTCCTAACCAAAAATGTGTCAATAGCAGTTTTTCTGATTTGTAATTTTAGTCTTTGGAAAAATCTAAATAGGTAGGAAATCTAAATCTGTTTCCATTCCACAAATCACCTATAGGGGAAATAATTAATTTGAGAATGGAAAAAAATCAAGATGGGGGAACGGGAGTTGGGACTTGAAGGCCAGTGGGTACAGTGTAGACACGTCACACTTTGCATTTCATTCTGCTGACAGC
ATACTATATAAATCAAAGTTAATCCATGATAATACGTGATAAATTTAGATAAACTCCCTACCCACATTATCTTCAGGCTTATCTCTATAATTTATTATCTATAATTCAGAGATAATTCTCATTTCCAATACATATTTACGCCTAAGCGTTATGTATTATTTTCAGAGTTCCCAGATCAGACGTCAGGTTTATAACATTCTATCCTCAAGATGTCCAACCAATTTAACTAGCATGGGCAGTACTCATGACTAAGTTAATAGCACCCTCCAATCCTTCCTATAAATAGGTGGTATATAAATAATCAGAATGACTAAAGGCACTGAATATAAAAAAAATCTCCAGTATTACATTCTATTTTAGTTACCTGTAACTCAGGAATGGATAATAGCTCCTCCCAAACTTGCTCAATGTCCTGTTGCATACCGTCTAAATCAACAGGGGCTACCTGAGCAACAGAAGTTTCAGGTGACTGAGCCTGATTAGTAGCAATGAAGACTGGGCTCTCGATGTGACCGGGAATATCAGGAACAAGTGACTGAAACGTAGCCGAAGAAACCTAAAATTGATAAGGCATTGATTTATGAGTCTTCCACCAACAGGGGATGAGTAAGCTCTAAGGCACCACTACAAAACAAAATGGAATCAGCTGCAGTTCTGTGTCTCTCTACTTACTAACCAGTCATGACCCCGTTTGTAAATAACAAATCTTTTTTTCCTACCCCACTGACTCAAATTTATAATTTGCTGGTCTGTTTCAGCTTAAGCATTTGAAAGTAAACTTTAAAATGCGTAAGTACAATCTTTAGGATTTAGTTTATATAATATCTAGCACAGTGGTACTAGATAAAACAGATTTATTAAAATTGTTAACTGAACAAGTCTTCGTTTATTGCCCAGCTGGCTCTTTACTCACCAAACCTCTTAGATACTTGCAGCAAATGGGTTATTTGTTTCCATGGTTATGCTGTCCATGTTTCTGGCTATGCAATAGTCAATGGTTTTGGTTTTGTATTGTGTGAAGGGTTTTTTTTTTTCTTAATTGTAAAGTTATTTATAGGCTAAGGTTTCCTTGACAAGAGTATTTCCTTGGTTAAAAAATTTCCTCCTAAAAATGTTTTTATTCTTTTAAATGGAGATTCATTGACGGGACTTACATAGAATAGATTGTTATTTTATAGTTATGATGGAGTTTTTCTATTAACCAGGTTATTTTATACCTCACCTCATTGTCATCTACAAACGGGAATGTCTGCGCCAAAAGCTGCATGCAGTCATCAAAGTACAAAGCATCTGATTTGGGAATGTGGGCAACCTGATAAAAGGGAATGACACAAAGGAAAACAAAAATGGTTAAATATTCCATTGCCAAGCTAAATATTCAATAATTGATGTTCATAAAATATTTATAATCAAGTTAAGTAAATATTTATCTTATTTCAGAGATCACTTTGATGCACAATTTGAACTAGACCACATGGGTTCAGATCTTAGCTCCTCCAATTTTCTGAGTGATCTGGGCAAATTATTTAACCTTTGTGAGCTTCAGTTGCTCATCGTAGATAAAACAGGGATAATGGTAACTAATTAATATAGTTGTGTTAATTAAATCAGTCAGTATATGTTCTTAAAACAGTGCTTGCCACACACAGTAACGCCAGTAATCCCTGCTACTTGGTTCTCCTGCTACTACTTCTGTTGCTGCTACTTGATCCTTACAGGATGTTTCTATACTTTACAAAACTCTTTGGTGTAACTTAAGTCTTCCCAATCCTCACAATAACACTGTTAAGATCAATAGGTTGGGTACTGAACTCAGGTTAGGTACTGAACTCATCAGGAGGCTGAGGTTGGAAAGTAGATTTGACAAGGTTAAGTAAAAGAAAGGCAAAGCTGGAACTCAAATCCAGATATTTTAATTCCTTGCTCAGTGTTTCCTTAAACCTGCCATAACTTTCCCAAGAACTGAGTACTCTGTACCTGGGAGTAGTTGGCAGATCCACTGGTTTCTGACTGGATGTGCTGGGCTGGCTGAATTGGGAGAAATTCACTTGTCTCTTCATCTAGTTGTAACTGAGCGAAAAAGGCTTTCTCTTGCTCCTTTTGGAGTTGTTCTTGTCTTTCCTTTTCAAGTTTTTTCTGTTTTTCCAGCTCATACTCTTTCCGTCGCTGACTGAAGTCAAATACTTCTCGACTTACTCCAAGATCTATATCTTGCCTCCAAAGTATGTCAATCAAATCCATGTCCTATGTTTAAGACAAAAAAAGGAAGGAGAGAGCTCATGTTTTTTAAATGACAGATACCACATAAATTAATTCACATTATGCCACTGTTGATGGTGGGAAGTGGGGAGATTACAAATACAATCTAAATGAGAACACAGATCCAATGTTCTAGAAGAGCACAGTTAATTCCATTCAATGAATCTATTCATTAAAGACAACAAACAACCTACAAACACATAGCCATCCATTCTAATCACTTGGATCATTAATGATAGGGTGATGGTAGAGGTCACTAAAGGGCAAAGTCACAAATGGTTTGAATGAGAAGAAATCCCACCCTTGTTTAATGGAATATAGAAATTAGAGCAAGCACTCTAAGCCACTGGCTTATATAAGAGAAGTGGGGTCTGGAAAACATTACTGAATACATGGAGTTTTCTTTAAACTTTGCTCAGCAAATATCCAGTTTATAGAGGGATAACTCTCAAGTTAAAGTGTCAATCTAGCAGTTGTGAAATATCACCATTCTTTCCATCTTTCCTACACTAGATTATCTTCTCCCCATCACTGCTTGCTACTCTTATCTCTGTGGCTTACCTATATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCTGGAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCACGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCCGGGTGTGGTGGTACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTCAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAATAAAATAAAAGCAGACAGGGACAGGTGCGGTGGCTCACGCCTACAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGCGACCAGCCTGGGCAACATGGAGAGACCCTGTTTCTACCAAAACAAAAACAAACAACAACAACAACAACTGGTGTGGTGGCGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTCAGTCCAGGAGGTCATGGCAGCAGTGAGCTATGATCGTGTCACTGCACTCCAGCCCGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCATAAATAAATAAATAAATAAATAAAACTATGGCTCCAGGGAAGGATTAAAGGTATTAAGTTTTAAGACATAGGAAGAATCTTACAAAGAGGGAATGGTTTTGATGAGGAGAGGCTGAGCTTGGTGACTCAGGCCTGTAATCCCAGGAGTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTGGAGCACAGGAGTTACTAGCCTGGGCACCATAGTGACACCTGTTTCTACCCAAAATCAAAACAAATTAGTTGCACGTGGTGATACGAGCCTGTAGTCCCAACTATTAGGGAGACTGAAGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCCATGGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAAGACCCTGTTTCACACACACAAAAAGATACATGGGGAGAGAATTTATATGACTAGGCTAGGCATAGGAACCACATCCAGATTTTCCTAACCAAAAATGTGTCAATAGCAGTTTTTCTGATTTGTAATTTTAGTCTTTGGAAAAATCTAAATAGGTAGGAAATCTAAATCTGTTTCCATTCCACAAATCACCTATAGGGGAAATAATTAATTTGAGAATGGAAAAAAATCAAGATGGGGGAACGGGAGTTGGGACTTGAAGGCCAGTGGGTACAGTGTAGACACGTCACACTTTGCATTTCATTCTGCTGACAGC
Task1_train_4854
Here is a variant affecting NFE2L2 (NFE2 like bZIP transcription factor 2) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; not provided
ACTATATAAATCAAAGTTAATCCATGATAATACGTGATAAATTTAGATAAACTCCCTACCCACATTATCTTCAGGCTTATCTCTATAATTTATTATCTATAATTCAGAGATAATTCTCATTTCCAATACATATTTACGCCTAAGCGTTATGTATTATTTTCAGAGTTCCCAGATCAGACGTCAGGTTTATAACATTCTATCCTCAAGATGTCCAACCAATTTAACTAGCATGGGCAGTACTCATGACTAAGTTAATAGCACCCTCCAATCCTTCCTATAAATAGGTGGTATATAAATAATCAGAATGACTAAAGGCACTGAATATAAAAAAAATCTCCAGTATTACATTCTATTTTAGTTACCTGTAACTCAGGAATGGATAATAGCTCCTCCCAAACTTGCTCAATGTCCTGTTGCATACCGTCTAAATCAACAGGGGCTACCTGAGCAACAGAAGTTTCAGGTGACTGAGCCTGATTAGTAGCAATGAAGACTGGGCTCTCGATGTGACCGGGAATATCAGGAACAAGTGACTGAAACGTAGCCGAAGAAACCTAAAATTGATAAGGCATTGATTTATGAGTCTTCCACCAACAGGGGATGAGTAAGCTCTAAGGCACCACTACAAAACAAAATGGAATCAGCTGCAGTTCTGTGTCTCTCTACTTACTAACCAGTCATGACCCCGTTTGTAAATAACAAATCTTTTTTTCCTACCCCACTGACTCAAATTTATAATTTGCTGGTCTGTTTCAGCTTAAGCATTTGAAAGTAAACTTTAAAATGCGTAAGTACAATCTTTAGGATTTAGTTTATATAATATCTAGCACAGTGGTACTAGATAAAACAGATTTATTAAAATTGTTAACTGAACAAGTCTTCGTTTATTGCCCAGCTGGCTCTTTACTCACCAAACCTCTTAGATACTTGCAGCAAATGGGTTATTTGTTTCCATGGTTATGCTGTCCATGTTTCTGGCTATGCAATAGTCAATGGTTTTGGTTTTGTATTGTGTGAAGGGTTTTTTTTTTTCTTAATTGTAAAGTTATTTATAGGCTAAGGTTTCCTTGACAAGAGTATTTCCTTGGTTAAAAAATTTCCTCCTAAAAATGTTTTTATTCTTTTAAATGGAGATTCATTGACGGGACTTACATAGAATAGATTGTTATTTTATAGTTATGATGGAGTTTTTCTATTAACCAGGTTATTTTATACCTCACCTCATTGTCATCTACAAACGGGAATGTCTGCGCCAAAAGCTGCATGCAGTCATCAAAGTACAAAGCATCTGATTTGGGAATGTGGGCAACCTGATAAAAGGGAATGACACAAAGGAAAACAAAAATGGTTAAATATTCCATTGCCAAGCTAAATATTCAATAATTGATGTTCATAAAATATTTATAATCAAGTTAAGTAAATATTTATCTTATTTCAGAGATCACTTTGATGCACAATTTGAACTAGACCACATGGGTTCAGATCTTAGCTCCTCCAATTTTCTGAGTGATCTGGGCAAATTATTTAACCTTTGTGAGCTTCAGTTGCTCATCGTAGATAAAACAGGGATAATGGTAACTAATTAATATAGTTGTGTTAATTAAATCAGTCAGTATATGTTCTTAAAACAGTGCTTGCCACACACAGTAACGCCAGTAATCCCTGCTACTTGGTTCTCCTGCTACTACTTCTGTTGCTGCTACTTGATCCTTACAGGATGTTTCTATACTTTACAAAACTCTTTGGTGTAACTTAAGTCTTCCCAATCCTCACAATAACACTGTTAAGATCAATAGGTTGGGTACTGAACTCAGGTTAGGTACTGAACTCATCAGGAGGCTGAGGTTGGAAAGTAGATTTGACAAGGTTAAGTAAAAGAAAGGCAAAGCTGGAACTCAAATCCAGATATTTTAATTCCTTGCTCAGTGTTTCCTTAAACCTGCCATAACTTTCCCAAGAACTGAGTACTCTGTACCTGGGAGTAGTTGGCAGATCCACTGGTTTCTGACTGGATGTGCTGGGCTGGCTGAATTGGGAGAAATTCACCTGTCTCTTCATCTAGTTGTAACTGAGCGAAAAAGGCTTTCTCTTGCTCCTTTTGGAGTTGTTCTTGTCTTTCCTTTTCAAGTTTTTTCTGTTTTTCCAGCTCATACTCTTTCCGTCGCTGACTGAAGTCAAATACTTCTCGACTTACTCCAAGATCTATATCTTGCCTCCAAAGTATGTCAATCAAATCCATGTCCTATGTTTAAGACAAAAAAAGGAAGGAGAGAGCTCATGTTTTTTAAATGACAGATACCACATAAATTAATTCACATTATGCCACTGTTGATGGTGGGAAGTGGGGAGATTACAAATACAATCTAAATGAGAACACAGATCCAATGTTCTAGAAGAGCACAGTTAATTCCATTCAATGAATCTATTCATTAAAGACAACAAACAACCTACAAACACATAGCCATCCATTCTAATCACTTGGATCATTAATGATAGGGTGATGGTAGAGGTCACTAAAGGGCAAAGTCACAAATGGTTTGAATGAGAAGAAATCCCACCCTTGTTTAATGGAATATAGAAATTAGAGCAAGCACTCTAAGCCACTGGCTTATATAAGAGAAGTGGGGTCTGGAAAACATTACTGAATACATGGAGTTTTCTTTAAACTTTGCTCAGCAAATATCCAGTTTATAGAGGGATAACTCTCAAGTTAAAGTGTCAATCTAGCAGTTGTGAAATATCACCATTCTTTCCATCTTTCCTACACTAGATTATCTTCTCCCCATCACTGCTTGCTACTCTTATCTCTGTGGCTTACCTATATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCTGGAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCACGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCCGGGTGTGGTGGTACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTCAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAATAAAATAAAAGCAGACAGGGACAGGTGCGGTGGCTCACGCCTACAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGCGACCAGCCTGGGCAACATGGAGAGACCCTGTTTCTACCAAAACAAAAACAAACAACAACAACAACAACTGGTGTGGTGGCGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTCAGTCCAGGAGGTCATGGCAGCAGTGAGCTATGATCGTGTCACTGCACTCCAGCCCGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCATAAATAAATAAATAAATAAATAAAACTATGGCTCCAGGGAAGGATTAAAGGTATTAAGTTTTAAGACATAGGAAGAATCTTACAAAGAGGGAATGGTTTTGATGAGGAGAGGCTGAGCTTGGTGACTCAGGCCTGTAATCCCAGGAGTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTGGAGCACAGGAGTTACTAGCCTGGGCACCATAGTGACACCTGTTTCTACCCAAAATCAAAACAAATTAGTTGCACGTGGTGATACGAGCCTGTAGTCCCAACTATTAGGGAGACTGAAGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCCATGGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAAGACCCTGTTTCACACACACAAAAAGATACATGGGGAGAGAATTTATATGACTAGGCTAGGCATAGGAACCACATCCAGATTTTCCTAACCAAAAATGTGTCAATAGCAGTTTTTCTGATTTGTAATTTTAGTCTTTGGAAAAATCTAAATAGGTAGGAAATCTAAATCTGTTTCCATTCCACAAATCACCTATAGGGGAAATAATTAATTTGAGAATGGAAAAAAATCAAGATGGGGGAACGGGAGTTGGGACTTGAAGGCCAGTGGGTACAGTGTAGACACGTCACACTTTGCATTTCATTCTGCTGACAGCTG
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Task1_train_4855
The gene AGPS (alkylglycerone phosphate synthase), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
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Task1_train_4856
Located on Chromosome 2, this mutation impacts AGPS (alkylglycerone phosphate synthase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
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Task1_train_4857
The gene AGPS (alkylglycerone phosphate synthase) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
TCTAAGTTGGAGTAGCTTCTTGATCTTCTGAAAAACATAGACTAACCTATTAATATAAACTTTTTTCTCTTCTTAGGTCATGCTCTTAAACCTCAGGTTTCCTCTATTTTTACATCATTTTTGGACGGATTAAAAAAGTTTTATATTACAAAGGTAAGAATTTTTATAAAATGCTAAAATTGTAAATGCTTAAGATATCTGTTTTCTGCTTTCTTCCCACATGCACCTATTGTAAGGGTGTTTTTCCATGTTGCTATGTACATTTCAGAATTACAGTTTTTCATGTTGGAATAAATATTAAGTAAATCAGGCAGTCAATTTCAGAAAATTTTATTTCTTTTCCAGTTTTGAAGCTTCTAAAAATAACACTGCATTTGAACAGTTTTGTTTTCATAACATTTTCTATAGTTTAAATTTTTTCCTTTATGGAAGGTATCCATAAAGTGAAATAAGAGTGTGGATTTTTTTTAACCTTTGATTGTTGAATTTTTTTCCTAGAGTGTTAAGCCATCTTATAATACATGTGTGCCTTCTTTTCCTTGCATCCTTGTTATTCCATGTGGGATTCTTTTTGTTACATTTTTAATTTACCAGGGGGAAAACAGTACTTTCTTCTAGTTCATGTTTTTTGAAGCTCCAATGAGACTGAACGTTAACATTTTTTTTATTTTCTAGATCTAATTTTTGTGTGAATTCGTTGGATATGGTTATTTTTGCCAGGTGGTGGTGGGGGGTGTGCAGCTTCATGTTTTTTTCTTGGTACTTTGATGTATCTTTTTTTGAGATTGGAATTATTAGATGTCCTTTGTCATAAATGTTGTAAGTAATTTTTTTTCCCAGTCAGGCATCTCCTTTTTTAATAGGGATTTTTCTTTTTTGGTGTAAAAGTTTCAAATTTTTATATCTTTTCCTGTGATTATTTAATATAGTCTAAGCTTAGAAAAGCCTTCCTTCCTCCAGTAATATGATCAGGGCCATTTTCTTCACTCTCTCTCTCTTATACTAAATGAGAATTTAAAAAAAAAAAAGTCTTTATTACTATTTGTATTTATTTCAATTTTATTATGTGAAAAAGATCTAAATTAATCTTCACCTCCTGCTCCTCCAATTGTTAACCGGTTGTGGCAGCACCATTAATTAATCTGTGCTTCTCATACATTGATTTGCTATGCCTCATATCTTATATACTTATCTAAGAAATAGATTCCATTTTAGTGCATCTCAGTCTTTTTTAATGAGCTTTTTGTTCTTGAAAAATTAAATAGATTTCATTGTTGTAGGTCTATTTTTCCCTCTTGCTATTCAGAATTTTCCTTGTTATCACCATCACCTATTATTCTAGAAAAATTTTAGAAACTTTTCATCATTTTAGGAAGTTCATTGTGTTTTTTAATTAGAATTGGAATAAACTAGTACATTAATTTGGAGAAATATTGACTGGTTTATAATACTTAGTTTATGCATTTGGGAGCATACGTCTTACTCATCTTTTTTTGGATGTGTTTTAGATATGTTTCCTAATATATTTCTTTTTAAGATTGTTAGATACTGTTTTTGTTTTATGCATAAGATCGCCTTTGAAAACTTTATTTAATAAGAAGTTATTGTTAGTATGTAGGGATGTTGTTGATTTTTGCTTCCCGCCCAATATATCCAGCTACTTTATTCTATCATTCTGCAGTTTTTTATTTGATTCTTTATCATAGTTATTATTTCAACAAGTTATTTGTTGTATTTACATAAGCAATATGTTATTATGATTAACACTGTGGCATACTTTGAAATAAAGTGTTTTTTTCTATGCTGAATAGCTTTGCTACGTTGTAATGACCTAAATAGGTTTATTAAACATTCTTAGTGATTGACATGTAAAGTTCCAAAGCTCAATTTTTAAGAAATCAGTGTATTTGAGCCCAGATCAGAAGGAAAAGAGCAAAATGTATTTTGATTTATTGTTTTGTAGGATAAGACTTATCTGTAATAATAAATTTTTTTTTTTTTGTAGTTTAAAGGATTTGACCCAAATCAGCTAAGTGTAGCCACATTACTGTTTGAGGGGGATCGTGAGAAGGTTCTTCAACATGAAAAACAAGTGTATGATATTGCTGCAAAATTTGGGTATGGCTTCAAGTTCATAATGCCAAGAGAAAGAGTTAAAAGCTAAGATTCTAATATCACCAAGCAATTATTAAAGTACTAGGCATTAATGTCTCCAAACAGACTGCATGTCTCAAAGTAGTTATTAATTTCAGTTTAGTGTTAAATTTGTGGTAATTTATGATAGTAAACTTAAAATATTGTTTTGGTTTACATCCAGAATTTTTAGGAAGTTAGATTGATATGTTGCTCTTGTCTAATCATATATATATTATTATTAAACATTGTATTTTTCCTAGATTTTTACATTAATGTCAATTTCATGATATTTGTTCTACTAGAGTAAAATAGAAAATTCATTGTCCTCTTACTCTGTGGTGATAATAGTGTATGTATAAAGCGTGCTACTAGTGTGTTTTTAAAAGGAAATTGTGTTTAATCGAAGGTATTTGATAAATTATCTATACTGCACCCCCTGTCACTTACTGTTTTGTGCTGGTATAAAGAAACAGAAAACATTTCACATCTATAACCAACTGAATAATGGTAGGGTGGTTTCTCTCTGTCTTCTTGATGGATTATAAGACTGATTGATGAGAACTATAGTGAAAATGCCATTTATCAGGACTATGTTTTTTCCTTTCCTTTTAAAGTACATAAACTAACAGTTTCTAGACACTAATCTTTTCTTTTTTGATTTCAGGGATTAAAATATATCATATACATTATGCTTAATATTAGTTCTTTGTAAATATTTATTTTCATTTCTTTTTCATTGTTTTTTAAGAAAACAAATGAACACTTAATTTGGACCCATGTGTTTTAGAATGCCCCACTTTTATGTATTTTTTTTCATATCTAATATTAGCCCTTTATTTCTAGGGTTGTCTGAATTTAGTGTTAACGTGCAGTATTCTTAAAGGGGAAAATAGTCTAATCTTAGACTTAAATTTTAGTTTTCTTTTGCACTATTTTTAAGTATTGAAAATGTCTCACTTTTACCCTATTCTGAAATTGGCAAATGGAATTTTAATTTTTTCAGTAAAAGAGAAAGTTTATTCATCTTTCATCTTTTCTCGATAGCTGTTTTGGGAATTGCTGATATTTTAACTAAATCACTTAAAAATAATTGTGCTATAAAATCCATGTAATGACCAGATGGCTTGAATTTCAGGTCATCTCATTTTTGTTTGAATTTTTGAAATGTACATGTTTTCCTTCCCAGAAGGAATTTAGCCCTATGTATGTACCCGTTTTTTAGTTTCTAAGTTATAGGGAGTACGTATGTAATTTGATTAAAGGACTGTTTTCTTAAAACATATGATGTTAGTAAGGCACAAGGACATTTAAAACCTACTCTAGCCTTAAATATTAGAGACTGAAGCTTTAAAAAATTGTTCATTGTGTATTTAAATATTTACTTGGATTTCATAATTTCTAAGAAGGGCTTGTAGGGAAATGGAAGGGTGCATTTTGCTTTATCATTTAAATAACTGTATATAGAGTTAAATTTGCTTAGTTTCACCTCAGTCGTCTCTCTGCTCACACACACCTCCACATCTGTACACACACCCACACACAGAGGAATTTCAGTTTTTAGGATCTATCTTTATAATTTCAATTAAGTATGGCTAGTAACTCATTACTAGTTAGTAATGTGTCACATTTCCTGTTAGAATGGGGTAGGATGATGACATAATGCTTGTTTGTTGTGCCTCATAATTTTTATAGGGCATGACCTATCTTTTTCTTGTGCATCACTGTTGATGTCTAGTTCATTCTAGATACTTGATTTAATAATTGTTGAATGAATGAATGAAAGTGAATACTATATTTTCCTGATATCTTTTATTCTACTTTGTTTATGCCTAATTACTGTGCCACCTGTAAAACAGTGTATTTTCATCTTTAGGTATTTGTCAATACATTTTGTCAGGATTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTGTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCAC
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Task1_train_4858
This sequence variant lies in AGPS (alkylglycerone phosphate synthase) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
CTCCTTTGTTATCTCCTGGTTGATTTCTCCTATATCTTAGTAATATTGGCATTTGTTTTACCTAGAACAATATCTTATGTTTCTTTGTCAGTCTCCATTTAGGTATGCCTTTCCAGAACACTTTTCCCAATCCGACCTATCCCAATTTTCTTATTCTTTGTATAGACTGATTTTTAAGCTGCATAAGCTAATTGATGGTGTCTGTCTTTATGTTCTCTCAGCATTCTTCAATCTCGTTTGTCATTCTGTATCTTTAGACTATGTCATATTTTGGCTATATACAGCTTAGAAGAGTTTCTTCTAGTGCATTTAAATTATCTGTGTAGAAAAAAATATTATTGATATTTATTTTGTTGTCATTTATTTTTAAAGTTATAGCCAGAACTGAACAGTGTCTTTGTTTTGGTCTCAACTGCAGTGATTTGCTTTTTTTCTACCCAGAATCTTTAAGTCTGTTGAGCCAGGAGAATCCAAACAAATGATGAGTTCATAGTATTGTTGCCAGAGTGTGACAGGAAAAGGGTCCCAGGATGATCCAGACCTCAGGAGAAGGTTCTTGGATCTCACACAAGAAAGAATTCAGGGCAAGTCCACAGTGCAAAGTGAAAGCAAGTTTATCAGCAAAGTAAAGGAATAAAAGAATGACTACTCCATAGACAGAGCTGCCCCAAGGTCTGCTGATTGCCCATTTTTATGGTTGTTTCTTGATGATAAGCTAAACAAGGAGTGGATTATTCATGCCTCCCCTTTTTAGACCATATAGGGTAACTTCCTGATGTTGCCTTGGCATTTGTAAACTGACATGGCACTGGTGGGAGTGTAGGTGTAGCAGTGAGGATGACCAGAGGTCACTCTCCTGGCCATCTTGGTTTTGGTGGGATTTAGCTGGCTTCTTTACTGCAATCTGTTTTATCAGCAAGGTCTTTATGACCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCTTGTGACTTAGAATGGCTTAACCCTCTGGGAATGCAGCCCAGTAGGTAGGTTTCAGCCTCATTTTACCCAGCTCCTATTTAAGATGCAGTTGCTCTGATTCACATGCCTGACAAGAGGACTTAATGTACTTTGAAGAGATTATAATTTGCCCATTCTCTATCAATATGGATTTTTTAAATAATGAAAATTGACTTTAGTCAGTGTTTGCATGTCCATATGTATTCTATGCATTTCATGTTCCTATCCTCAGCAGTGACGGAGCCAATGAAAGGAACCAGGTTTCTTGTTTTGAGTCTAATTTTGCCTTTTTCAAGGGGCAGATGTTTTGCATCCCATCTGTTTACTGTGGCAGTACAAAATGTAGTTTTCACTTGCACATATGGAGCTCATTGTGTGGTCCTTTGGCAGGAAAACACGCTCTTGAAAAGTAATGGAGTTGTACTATTTGTAGTATGGAAGTGCCTCAAATTTTGTCTTATACAAGTCACATGAAGAACTTAATTGTGCATAAAATTTGTTAAATAGCAGAAAGAGAAAAAGTTAGTGTTACTTTTATTGTCAAGATATGTATGTTTTTAAGTAATTTTGTTAAATGTCATTTTGATTATGCAATTTAAAACAATGAATACTCATGCTTACCTGACTATATATATATTGTTTTCACACATGCTGCTGATAGTTCTCATTACTTCTAGATAACAAAACAATAAAATCAGTGAAAATGGCATTTCATCATAAAATTCTGATACAATGTATAAAAGTTTTTGGGTTATTTCCCAATAGAAGTTTTAGTAACATGGGACAGACATGAAAAAGATTGAATATGTACCTATAATATTGACTAATTTGGTACTTCAGTGAAGGTAAAATTCTTGTTTTGCACTGCGTCCTCAGTTCACCTGTTTTGGCGGACAACTCTAAAGCAAGCCAATGTGTATTCCTTCCATGGAGTAGAGGCTGGGAAGAAACTGAGATTATATCTTAAACTAATCATTTGGGTCGTCTTGACTTTCAGTTTCTAGATGTTAAATCTGATTTCACTTAACTTAAAGCCCCTGTGGGGATTTTGTTTGTTTTTTAGGGTGACGCAGACTTACGATGCAGGTGCTTGTATCTACTTCTATTTTGCCTTTAACTACAGGGGAATTAGTGACCCACTGACCGTATTTGAACAAACTGAGGTAATTTTGCATACCTGCATATAGCTTTTACAGCTGTTGATTAATTTCAATAAATTTTACTGTCAATTTATGAATTTTAAGTTGAGTCTCTTTAATCACACATGGTTTGCCTAGCTGTTAGCCCTTAGAAATGAAAAGCATATTTGTTTCCCTGGCTTATGTACTGAATTGTGAGTCTAAAATTAAGGTACTGTACACCTAGTCTGTGATTCTTCAGTTGTTACAGTACATAATAGCTGATTAAATTAAATAACAATTAGGAATTCATTAAATTAAATAACTATATAGGAATCTTAGATATCACTTTCACAGCCCACTCATTTCCACATGGTGGTTGCTGTTGAGGTCAGCAGCCCTAATGCCCTTGGTCTGTGTTGTTGTAATGTCATTCTAGATTTGTAATTTTTTTATATGCTATAGCTGTAAGTGGGTGCTTTGGGTTCATTAGCTAGCAGTTTCTATTACTTTCTTAAAGAGTGTCAAACTGTTTATTTTTATAAAGCTTTCTCTTGATAACCAATATTTCTCCTTATGAGTACGCCTAAACAGACTAGAGTGTGGAGGATCCTGTAGGAAGCTGAGGTTTCTTAAAAACTCAGGTGTTCTACTGTTTTAACTGCATTGCACACCTGCTAAAGCTAATTTCAGTAGCACACTTTTAGACCCAAACTATAGAAAGGGTTTGGTTGGCTTCCTCCTATGCCTCCTCTTTTTTTTTTAAGCAGCTTTTTTGAAGTACAATTCAAGTACAGTAAGCTGTATATATTTAATGTGTACAGTTTTGACATATGTATACACCTGTGAAACCATCACCCCAGTCAGAATAATATCATTCCCAAAAGTCTGAGTACTTTTTTGTCACTTTAGCCTTTCACTGCTTCAGTGTTGCCCTCTGGCTACCCAAATGTCCCTTCTGTACAGTACCACAGAGTGAAATTATTCCTTCTTTCTCAGTCCAAACTGCTGGTCTCTAAGTGCTACTGATCTCAAGTAGCTATTGCTTAATTTAAAGTAATTTGTTAGAGGATATAAATTCTTAGAGCAGGGGAGGGCATATGTATGATTCATTCGGAAAACCCTAAGTAATGAGGGTTTTTTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACTTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCTACCGCACACAGCCGAGGGTTCTTATAGATTACTTTGCAGTGGGATGTGGTCCGTCTGTCCCACCTGGGCCCTCTCCTACCCTGGCCTAACTCCTGATAGTTTATACATACACAACTGAGTAATTTTGAGAGGCCCAAGGTACTATAGATATTTTACCTCGTAGCCATTATATATTCACGAATCATTAGGAACTGAAGGCAATTCCAGTTTCTGTCATCCTTTTTTACAGTGCTCTTTAGTCATTCTATATTTTGTTACAAGTGTTTATCTTTTCCTACCTGTGTCCTCTATAAGGAGCTTGGTTAGGACCTTACATATTAGGGTAAAACGAGGTTTTTCTTTTCACTCTTAGGTATCCATAAGACTGACAAGTAATTTATCCCAAGTCATTGACCTAAGAAGTGTTCTCCATAAAGGCATTTATGGTTGATTTCTAATAGGTTTAATAAAGACTCTAATAGCTTTATAACTCTGATGCCCACTATATGATATTAGGCAAATAATTTAACCTATCTAAGCCTTATTTTATCTGTGAAATGGGAGTAATTGTAGTTATTTCATAAAGCTATACTGAAAATAAG
CTCCTTTGTTATCTCCTGGTTGATTTCTCCTATATCTTAGTAATATTGGCATTTGTTTTACCTAGAACAATATCTTATGTTTCTTTGTCAGTCTCCATTTAGGTATGCCTTTCCAGAACACTTTTCCCAATCCGACCTATCCCAATTTTCTTATTCTTTGTATAGACTGATTTTTAAGCTGCATAAGCTAATTGATGGTGTCTGTCTTTATGTTCTCTCAGCATTCTTCAATCTCGTTTGTCATTCTGTATCTTTAGACTATGTCATATTTTGGCTATATACAGCTTAGAAGAGTTTCTTCTAGTGCATTTAAATTATCTGTGTAGAAAAAAATATTATTGATATTTATTTTGTTGTCATTTATTTTTAAAGTTATAGCCAGAACTGAACAGTGTCTTTGTTTTGGTCTCAACTGCAGTGATTTGCTTTTTTTCTACCCAGAATCTTTAAGTCTGTTGAGCCAGGAGAATCCAAACAAATGATGAGTTCATAGTATTGTTGCCAGAGTGTGACAGGAAAAGGGTCCCAGGATGATCCAGACCTCAGGAGAAGGTTCTTGGATCTCACACAAGAAAGAATTCAGGGCAAGTCCACAGTGCAAAGTGAAAGCAAGTTTATCAGCAAAGTAAAGGAATAAAAGAATGACTACTCCATAGACAGAGCTGCCCCAAGGTCTGCTGATTGCCCATTTTTATGGTTGTTTCTTGATGATAAGCTAAACAAGGAGTGGATTATTCATGCCTCCCCTTTTTAGACCATATAGGGTAACTTCCTGATGTTGCCTTGGCATTTGTAAACTGACATGGCACTGGTGGGAGTGTAGGTGTAGCAGTGAGGATGACCAGAGGTCACTCTCCTGGCCATCTTGGTTTTGGTGGGATTTAGCTGGCTTCTTTACTGCAATCTGTTTTATCAGCAAGGTCTTTATGACCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCTTGTGACTTAGAATGGCTTAACCCTCTGGGAATGCAGCCCAGTAGGTAGGTTTCAGCCTCATTTTACCCAGCTCCTATTTAAGATGCAGTTGCTCTGATTCACATGCCTGACAAGAGGACTTAATGTACTTTGAAGAGATTATAATTTGCCCATTCTCTATCAATATGGATTTTTTAAATAATGAAAATTGACTTTAGTCAGTGTTTGCATGTCCATATGTATTCTATGCATTTCATGTTCCTATCCTCAGCAGTGACGGAGCCAATGAAAGGAACCAGGTTTCTTGTTTTGAGTCTAATTTTGCCTTTTTCAAGGGGCAGATGTTTTGCATCCCATCTGTTTACTGTGGCAGTACAAAATGTAGTTTTCACTTGCACATATGGAGCTCATTGTGTGGTCCTTTGGCAGGAAAACACGCTCTTGAAAAGTAATGGAGTTGTACTATTTGTAGTATGGAAGTGCCTCAAATTTTGTCTTATACAAGTCACATGAAGAACTTAATTGTGCATAAAATTTGTTAAATAGCAGAAAGAGAAAAAGTTAGTGTTACTTTTATTGTCAAGATATGTATGTTTTTAAGTAATTTTGTTAAATGTCATTTTGATTATGCAATTTAAAACAATGAATACTCATGCTTACCTGACTATATATATATTGTTTTCACACATGCTGCTGATAGTTCTCATTACTTCTAGATAACAAAACAATAAAATCAGTGAAAATGGCATTTCATCATAAAATTCTGATACAATGTATAAAAGTTTTTGGGTTATTTCCCAATAGAAGTTTTAGTAACATGGGACAGACATGAAAAAGATTGAATATGTACCTATAATATTGACTAATTTGGTACTTCAGTGAAGGTAAAATTCTTGTTTTGCACTGCGTCCTCAGTTCACCTGTTTTGGCGGACAACTCTAAAGCAAGCCAATGTGTATTCCTTCCATGGAGTAGAGGCTGGGAAGAAACTGAGATTATATCTTAAACTAATCATTTGGGTCGTCTTGACTTTCAGTTTCTAGATGTTAAATCTGATTTCACTTAACTTAAAGCCCCTGTGGGGATTTTGTTTGTTTTTTAGGGTGATGCAGACTTACGATGCAGGTGCTTGTATCTACTTCTATTTTGCCTTTAACTACAGGGGAATTAGTGACCCACTGACCGTATTTGAACAAACTGAGGTAATTTTGCATACCTGCATATAGCTTTTACAGCTGTTGATTAATTTCAATAAATTTTACTGTCAATTTATGAATTTTAAGTTGAGTCTCTTTAATCACACATGGTTTGCCTAGCTGTTAGCCCTTAGAAATGAAAAGCATATTTGTTTCCCTGGCTTATGTACTGAATTGTGAGTCTAAAATTAAGGTACTGTACACCTAGTCTGTGATTCTTCAGTTGTTACAGTACATAATAGCTGATTAAATTAAATAACAATTAGGAATTCATTAAATTAAATAACTATATAGGAATCTTAGATATCACTTTCACAGCCCACTCATTTCCACATGGTGGTTGCTGTTGAGGTCAGCAGCCCTAATGCCCTTGGTCTGTGTTGTTGTAATGTCATTCTAGATTTGTAATTTTTTTATATGCTATAGCTGTAAGTGGGTGCTTTGGGTTCATTAGCTAGCAGTTTCTATTACTTTCTTAAAGAGTGTCAAACTGTTTATTTTTATAAAGCTTTCTCTTGATAACCAATATTTCTCCTTATGAGTACGCCTAAACAGACTAGAGTGTGGAGGATCCTGTAGGAAGCTGAGGTTTCTTAAAAACTCAGGTGTTCTACTGTTTTAACTGCATTGCACACCTGCTAAAGCTAATTTCAGTAGCACACTTTTAGACCCAAACTATAGAAAGGGTTTGGTTGGCTTCCTCCTATGCCTCCTCTTTTTTTTTTAAGCAGCTTTTTTGAAGTACAATTCAAGTACAGTAAGCTGTATATATTTAATGTGTACAGTTTTGACATATGTATACACCTGTGAAACCATCACCCCAGTCAGAATAATATCATTCCCAAAAGTCTGAGTACTTTTTTGTCACTTTAGCCTTTCACTGCTTCAGTGTTGCCCTCTGGCTACCCAAATGTCCCTTCTGTACAGTACCACAGAGTGAAATTATTCCTTCTTTCTCAGTCCAAACTGCTGGTCTCTAAGTGCTACTGATCTCAAGTAGCTATTGCTTAATTTAAAGTAATTTGTTAGAGGATATAAATTCTTAGAGCAGGGGAGGGCATATGTATGATTCATTCGGAAAACCCTAAGTAATGAGGGTTTTTTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACTTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCTACCGCACACAGCCGAGGGTTCTTATAGATTACTTTGCAGTGGGATGTGGTCCGTCTGTCCCACCTGGGCCCTCTCCTACCCTGGCCTAACTCCTGATAGTTTATACATACACAACTGAGTAATTTTGAGAGGCCCAAGGTACTATAGATATTTTACCTCGTAGCCATTATATATTCACGAATCATTAGGAACTGAAGGCAATTCCAGTTTCTGTCATCCTTTTTTACAGTGCTCTTTAGTCATTCTATATTTTGTTACAAGTGTTTATCTTTTCCTACCTGTGTCCTCTATAAGGAGCTTGGTTAGGACCTTACATATTAGGGTAAAACGAGGTTTTTCTTTTCACTCTTAGGTATCCATAAGACTGACAAGTAATTTATCCCAAGTCATTGACCTAAGAAGTGTTCTCCATAAAGGCATTTATGGTTGATTTCTAATAGGTTTAATAAAGACTCTAATAGCTTTATAACTCTGATGCCCACTATATGATATTAGGCAAATAATTTAACCTATCTAAGCCTTATTTTATCTGTGAAATGGGAGTAATTGTAGTTATTTCATAAAGCTATACTGAAAATAAG
Task1_train_4859
Consider a variant on Chromosome 2 in gene CHROMR, PRKRA (cholesterol induced regulator of metabolism RNA| protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Dystonia 16
TTCTCCCACCTGAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCTTGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACGCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCAGCCTCTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAAGTCTAACTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGCGGCATGATCATGGCTCACTGCTGCCTCAACCTCAGAGGCTCAAGTCATTGTCCCCACCTCAGCCTCCCTAGTAGACTGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTCATCAGCCACCTTTTCTAACCATCTGTCTGCACTGACTTCCCAGGTTCTGCATCATTATTGGTTTACTGAGACAATGCACTTCACCCGTCCTTCAATCCCAAAGTAGCACAGAATATCAGGAGTTCTTTGAGCCCCTAAGTGCCCTACTTTCCCAGGGTCAGGGGACCCTGACAAGCAAGGTCCCCACATCTTTCTGTGGTTGGATAGGGATATAAAATTTCTCACACATGTTAAATCAAGATACTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGTACAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCCCATCTCTACTAAAAAAAAAAAAACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGGTGGGTGTGGTGGCACACAGCAGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCATGCCACCGCACTCCAACCAGGGCAACAGATCAAGACTCCATCTTGGGGAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGTGGATGCCTGTATTCCCAGCTTCTTGGGAGACTGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAAACAATACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAGACACCAAACACACACAACTAATTAGCTCTATAAATTGAATTAAAAGAAAATCCATACTGACTTGCTTTCCCATCTGTCCATATTTGTCTATCCAAATGATTAAGGGCTAGAGAAAATACAGATGATGATGGCTGAGATGGGATAAAACTATAAATTGACTTGGTTCCATTTACCTCCCAGAATCAGCATACAGTGACAAAGTAGAGAGAAAAGGTCTGGGCACCACAAACTTGTACTTGTGCTAGAAATGTAGGTGCCTTTTCATTTGCCCAGCAGGGCTAGTTTAACAGCCAGGGTATCTTCTGGGACTCTTCCCCAAATCTTGCTCTACCGCTGACTAGCTATGTGATCTTGGGCAAGTTTCTCAACCTTTCTGTGCCTTTCTTCCTTTACTTATAAATAAGGATAACAGAATTTGCTTCATAGAGTTAGTCTGAGGATTCAGTAAGTAGATACGTGTAATCTTAGAACAGTGTCTGGCACACAGTAAAACTCTATCTTTGCTATTGTTGTTTTTGTTATAACTGTATAGATGTTAGCTATTATTACTATCCACAAGAATGGGACATATCAATTATATATATTACTGGCCTAGTAATTATATATACTTAGAATCCCTGATCAATAAAATAAATTGTAATAGAAATTTTTATTCCTCAAACACATTTTTGTTCCTCAAACACATTTTTAAATAAACATGTCTTGGGAAAGCCAAAGAAAAAAAAATCATACCTATATCCAAATATGTTATATTAAAACCTTGTTCCTTGGCAATTTCACTAAGCAGCTGGATGTAATCTGTATTTGGAATACTAAGGAGGCTTCTTTTCAGTAAGTTGATCTTTTCACCAGGAGAATTCCTCAAGGAATGCCAAGTACATCCTAAAGAATGTCCTACTACATTTGTCTGAAAAACAGAGATGAAGATTTAGACTCTTGACTAGGACTGGGTTCCAACACCCGTACCAGTATCATTAAAAGTACTTATTAAGCACTCACATTTAATATGTTATAAAGCATGTTTAAATGGATAACATTTGGTTAATTTTCCAATTTAAACAAGACAACATTAAAAAGTACACATTTAACAATACTATATGTTTTTAAGAAGCACTTGCAATAATATACTGAAAGCATTTTGTATTTTGTATAGTACAAATGTTTCTCAGTCAAGTTTTCTGATGGTCACATTAAGAGGTACAAGATATCTGGAAGCACCATAAGTAAATCCACAAATAATTAAATCTGCCTAATGGAGCAATTTGCAGATTAAAATATAGAACAATTTTCATATCTTTGGTTTTTTTTGTATTAAATACCAATCACTATAACTGACAGCTATCAAACAGGAAAAAAAACAGAAAAAAAAACTAAAAAAAACATGAAATGTGCGCGTTGGGTTTGAGGAACAAGTCATTCAAATAAATGACAGGATGTCAAAAAGTTCTTATCAGACTTCTATCCCAGAACCCAACTGAGTATTTTTTTCCTTTTTCTTTCTGCTTTTCCTCTTTCCTTTATCCTCCCCTATATCCTTCCCTTTTCATCTCTGTCCTTAGAATGCCTTATATTTCCATATTAGTTTATGGTTCTCAAATTGCTTTCATATGCCATTAATAAAAACAACTACTTTCTGAAGTAAGTAGGGTTACTACTCTTAATATTGTTTTATTAATGAGCACGACAGAGGGGAGGCAATTTCCAAAAGATTTTAGAGATGGCATGATATGGAATTAAGTAATTTATTAGATTTACCAAATAAAAATTTACATTATAGAAACTTTAAAATACTGTTTTTAAATAAAGAACACTATTTACATGGTTAAAAATATACATGCACTAAGAACAAATATATAATGAAGAGTACAGTCTCTTTTCCTTACCACCCATTCCCTGAAGACCTCTGTTCTATTTCTTAGACATACTGTTAAACATTTTTCAGTATCTTCCCATAAATGTTCTATGCATATGCAAGCACACACAATCTTTTAAAGCAAATGATAACTTACTCCTCTACATCTTGTTCATTTTTCTTTTATCAGTGCACATATATGCACTGTATTTACCTTACGGATCTCCAACTGTGAGCTTTAGGTTGTTTCTAGTTTCTTGCTTTTACTAGCAATAAACACTCTTTTGCACTTGAATGAGTTTCTCTGTAGAATTATTTCTAGAAGTGGAACTGCTAAGTCAAAGAACATGTACACTTTTAATTTTGATAAATACTTCCAAACTGATTTCTGAACCAATTTATACTCCTACCAACTGTCTTGGAGGGGGCTTGTTTTCTCATACCCTCACTAATACCAGCTATTATCAAATTTTGTAGTTTTTGCCAATCTAAAAGGTGAAAATATTTTATCTTGCATGAATAAAGTTGAATATTTTTTCTTTTTTTCCCTTAATCGTTTGCATTTCTTCTACTGGGTTGTCTTTTTAACTGATGCATAAGAGCTTTTTAAATTTTCTCTTTTTTAAGAGTTAGGATCTTGCTGTGTGGCTTAACTCTCAAACTCTTGGGCTCTAGCAGTCCTCCCACCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTGCTGTGTGCAGCAGATGTGTACAAAAGAGCTTTAAAGGTAGTACTGAAAACAGTTCCTTTATAGTTCTATGTTGAAAATAATTTCTTCCCACTTTTTTATTGTCTTAATTTACAGATTTTTTGCTGTGCAGTAGGTTTTATGTTGTCAAATGTATTAATCTTTTAACCTAGGTTTTAAGTTAAAATGCTTTCCCCATGCTAAGATTTTTAAAAAGAAAAACTCTTCCATGTTTCCTAATATTTATACTGTTTCAAATTTTTATGTTCAAATCTTTGATCCATCTGAAATTCACTTTGGTGTAAGGAATAAGGAAGCATTCTA
TTCTCCCACCTGAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCTTGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACGCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCAGCCTCTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAAGTCTAACTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGCGGCATGATCATGGCTCACTGCTGCCTCAACCTCAGAGGCTCAAGTCATTGTCCCCACCTCAGCCTCCCTAGTAGACTGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTCATCAGCCACCTTTTCTAACCATCTGTCTGCACTGACTTCCCAGGTTCTGCATCATTATTGGTTTACTGAGACAATGCACTTCACCCGTCCTTCAATCCCAAAGTAGCACAGAATATCAGGAGTTCTTTGAGCCCCTAAGTGCCCTACTTTCCCAGGGTCAGGGGACCCTGACAAGCAAGGTCCCCACATCTTTCTGTGGTTGGATAGGGATATAAAATTTCTCACACATGTTAAATCAAGATACTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGTACAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCCCATCTCTACTAAAAAAAAAAAAACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGGTGGGTGTGGTGGCACACAGCAGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCATGCCACCGCACTCCAACCAGGGCAACAGATCAAGACTCCATCTTGGGGAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGTGGATGCCTGTATTCCCAGCTTCTTGGGAGACTGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAAACAATACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAGACACCAAACACACACAACTAATTAGCTCTATAAATTGAATTAAAAGAAAATCCATACTGACTTGCTTTCCCATCTGTCCATATTTGTCTATCCAAATGATTAAGGGCTAGAGAAAATACAGATGATGATGGCTGAGATGGGATAAAACTATAAATTGACTTGGTTCCATTTACCTCCCAGAATCAGCATACAGTGACAAAGTAGAGAGAAAAGGTCTGGGCACCACAAACTTGTACTTGTGCTAGAAATGTAGGTGCCTTTTCATTTGCCCAGCAGGGCTAGTTTAACAGCCAGGGTATCTTCTGGGACTCTTCCCCAAATCTTGCTCTACCGCTGACTAGCTATGTGATCTTGGGCAAGTTTCTCAACCTTTCTGTGCCTTTCTTCCTTTACTTATAAATAAGGATAACAGAATTTGCTTCATAGAGTTAGTCTGAGGATTCAGTAAGTAGATACGTGTAATCTTAGAACAGTGTCTGGCACACAGTAAAACTCTATCTTTGCTATTGTTGTTTTTGTTATAACTGTATAGATGTTAGCTATTATTACTATCCACAAGAATGGGACATATCAATTATATATATTACTGGCCTAGTAATTATATATACTTAGAATCCCTGATCAATAAAATAAATTGTAATAGAAATTTTTATTCCTCAAACACATTTTTGTTCCTCAAACACATTTTTAAATAAACATGTCTTGGGAAAGCCAAAGAAAAAAAAATCATACCTATATCCAAATATGTTATATTAAAACCTTGTTCCTTGGCAATTTCACTAAGCAGCTGGATGTAATCTGTATTTGGAATACTAAGGAGGCTTCTTTTCAGTAAGTTGATCTTTTCACCAAGAGAATTCCTCAAGGAATGCCAAGTACATCCTAAAGAATGTCCTACTACATTTGTCTGAAAAACAGAGATGAAGATTTAGACTCTTGACTAGGACTGGGTTCCAACACCCGTACCAGTATCATTAAAAGTACTTATTAAGCACTCACATTTAATATGTTATAAAGCATGTTTAAATGGATAACATTTGGTTAATTTTCCAATTTAAACAAGACAACATTAAAAAGTACACATTTAACAATACTATATGTTTTTAAGAAGCACTTGCAATAATATACTGAAAGCATTTTGTATTTTGTATAGTACAAATGTTTCTCAGTCAAGTTTTCTGATGGTCACATTAAGAGGTACAAGATATCTGGAAGCACCATAAGTAAATCCACAAATAATTAAATCTGCCTAATGGAGCAATTTGCAGATTAAAATATAGAACAATTTTCATATCTTTGGTTTTTTTTGTATTAAATACCAATCACTATAACTGACAGCTATCAAACAGGAAAAAAAACAGAAAAAAAAACTAAAAAAAACATGAAATGTGCGCGTTGGGTTTGAGGAACAAGTCATTCAAATAAATGACAGGATGTCAAAAAGTTCTTATCAGACTTCTATCCCAGAACCCAACTGAGTATTTTTTTCCTTTTTCTTTCTGCTTTTCCTCTTTCCTTTATCCTCCCCTATATCCTTCCCTTTTCATCTCTGTCCTTAGAATGCCTTATATTTCCATATTAGTTTATGGTTCTCAAATTGCTTTCATATGCCATTAATAAAAACAACTACTTTCTGAAGTAAGTAGGGTTACTACTCTTAATATTGTTTTATTAATGAGCACGACAGAGGGGAGGCAATTTCCAAAAGATTTTAGAGATGGCATGATATGGAATTAAGTAATTTATTAGATTTACCAAATAAAAATTTACATTATAGAAACTTTAAAATACTGTTTTTAAATAAAGAACACTATTTACATGGTTAAAAATATACATGCACTAAGAACAAATATATAATGAAGAGTACAGTCTCTTTTCCTTACCACCCATTCCCTGAAGACCTCTGTTCTATTTCTTAGACATACTGTTAAACATTTTTCAGTATCTTCCCATAAATGTTCTATGCATATGCAAGCACACACAATCTTTTAAAGCAAATGATAACTTACTCCTCTACATCTTGTTCATTTTTCTTTTATCAGTGCACATATATGCACTGTATTTACCTTACGGATCTCCAACTGTGAGCTTTAGGTTGTTTCTAGTTTCTTGCTTTTACTAGCAATAAACACTCTTTTGCACTTGAATGAGTTTCTCTGTAGAATTATTTCTAGAAGTGGAACTGCTAAGTCAAAGAACATGTACACTTTTAATTTTGATAAATACTTCCAAACTGATTTCTGAACCAATTTATACTCCTACCAACTGTCTTGGAGGGGGCTTGTTTTCTCATACCCTCACTAATACCAGCTATTATCAAATTTTGTAGTTTTTGCCAATCTAAAAGGTGAAAATATTTTATCTTGCATGAATAAAGTTGAATATTTTTTCTTTTTTTCCCTTAATCGTTTGCATTTCTTCTACTGGGTTGTCTTTTTAACTGATGCATAAGAGCTTTTTAAATTTTCTCTTTTTTAAGAGTTAGGATCTTGCTGTGTGGCTTAACTCTCAAACTCTTGGGCTCTAGCAGTCCTCCCACCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTGCTGTGTGCAGCAGATGTGTACAAAAGAGCTTTAAAGGTAGTACTGAAAACAGTTCCTTTATAGTTCTATGTTGAAAATAATTTCTTCCCACTTTTTTATTGTCTTAATTTACAGATTTTTTGCTGTGCAGTAGGTTTTATGTTGTCAAATGTATTAATCTTTTAACCTAGGTTTTAAGTTAAAATGCTTTCCCCATGCTAAGATTTTTAAAAAGAAAAACTCTTCCATGTTTCCTAATATTTATACTGTTTCAAATTTTTATGTTCAAATCTTTGATCCATCTGAAATTCACTTTGGTGTAAGGAATAAGGAAGCATTCTA
Task1_train_4860
A variant on Chromosome 2 in gene PJVK (pejvakin) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59
ACGGATTGGGGGCTGGGTCACTTTAAGAAAAAGATTCTAAAATTACGAAGGCAGAATTCCAGGGAGTCTCCCGGGCCTGGTCCTGAAGCTTGAGACCCCGGATATATACGCTCCAGGGGGCTGCGGTGCGCTCTTCGGGTCCCCGAGCCCTGTGTTTAGGAACACGCGGGGACGTCCAAACACCCGCTCCTCTCCCGCCGGGCGGGCTCCTTTGTCTTCTGGGCTTTCGTCGCGAGATGGAACGCTGGGTCAGTGCATCCCAGCAAAACACGTTAGGAGTAAACGAAGGCCTTTCCGGGGACCTGGGTAGTCGGTTGTAATGGCGTTTGCCTGGGATGCAGCACCTTTGGTGGGCCATTAGATGACGTGTCGCTTCTCCAGGGGCTTGCTAGGCACTAGCAGAAATGCTCCCCTGTGCTTACTCGGTGTTATGGAAGATTGCTTGCACAATGCTATTCGTACGAAAGGATATTATTAAAAGTGATTTATGGGCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCGCCTGAAGTAAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAAATGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTCAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGATTTGTTGTTTTGTTAGCATGTAAGCCCTGGATGCTTGAAACAAGTGAAAGATGTTCAGAATCTAATCAAATTATATCATCTGATGCTTTAATTAGAGCCTATTCTCTCTTCCTCTCCGTCTATATATGTATGTATATAGATTACTATCCATCACTGTTTTAATGGATATCTTATTGGAAGGGCTACATAGTCAGTATTTCACAATATATGAACTCCGCATAACACCTATGGCAAAACATTTCAGCACTCAGGTAAAATTCATTTTTTGCCACAAAATTACTTAAAAACAGGCCAGAACTTTATATAGCTCTTGTTAAAGGTTAAGTAGCTGGGATAATAATGAAACAAAAAGATGCAGCAGGACTCCATTTCAAAGAGAGAGAGTCTGTGTGCCCAACTTCAGAGTAAGAAACCACTAGGTAATAGTTTATATAGTTACTTATATGTAATGTGGCTTTATTTTTTAAATAAAGATTTGCATATAATTGTTTATATCTGTGAATTTATATTTAATATTAAACACAGTTTTGTAAGCATATAAGATGGAAAATGAATGAAATGCTCAATCAATGAGCTGTATGCCATGAGGATTCAAAACAGCACTTTGGTGTTGCCAAAATTCCGGTGGTGGACTTGTGAAGGAATTCCCTTTGGACTAGGTCCACTGTAGATTGTATCCGGGACTATCGTTAGTGCCTAAATTGCATTGCTTCCCACAGCACTATATGCTTCCCTTAAAATTGGCCCATTGCCAGTGGCAAATCACTATCTACTGTGATCCTTATCATAGACATTGGTCATATTTTTACGTTATTAGTTTTCTGTGTATATTTTAGTGCTATAGCCTGCCATTCCAAGTTAAACATGCTCTTAGCATATCATTTTACACCGTTGATCTATAATTCATTACCTGAGCACATGAGCAGAGGCAGGGAATTATACAGTGGTAAACTACTTGGTGAAACCATGCTTTGTATTTTTAAGATGTATAATTATATTTAAAAACAAGCAATGCTTAATTTTGTGCCTGATTTTCCTCTTTAAAAATGGATTTATCTGGGGGTTGCAGTTGATGACGTTTTGATTTTAATATGTTTGCTGCTGCTACCAAGAGCTTTGTCAAGCAAGTTGGAGATGGAGGGAGATTAGTTCCTGTTCCAAGCCTCAGTGAAGCTGACAAATATCAACCTCTAAGTCTGGTGGTAAAAAAGAAGCGATGCTTTCTGTTTCCTAGATATAAATTTACTTCAACACCTTTTACACTGAAAGATATTCTCCTAGGAGACAGAGAAATTTCAGCTGGTAAGTTTAAATGTTTGGGAGTGCCAACTCATTCATCTGTATTATTGGCAACCTAAACATAGGTCATATATGCTACTTATGTTAGTAATACACATTTTCAATGATTAAAGCAACTTTTATTATGATGTTAGTGTAATAACATTATTAAGATTAACAATGCCAAAAGTTTGTATAATATCAAATCTCTTATTGGTCAAATAATTTTCAAATCTATCAATTATTTTATAAATTGTTTTAACCAAATCAACTTAGAATATGACATATTTCTTCATCTATAAAATGGGATATTATTTGGGCTTACCTATGTTACATGGTCAAATGAGATGAAAATAATTTGTATTTATTTTTTACAATTCAATTATTACAATTGGTAAACTGAAATGTATTGAAGGGTAGGTTATATAATAAGCTGATATTTTGATGAGTTACTACTTATAAACGCTTATTTTTTCTTTTAATTGCCCGGTGGATCTTGATGCTTAAGAAGTTCTGTTGGCTGAATAGAAAATTTGAGTTCCTTTTAAGAATTCTGGCTATGTGTTTCTTTTTGTTGTAAGATTAATTGAATTACTACTTTAAGTCTTGGTGAGTCATGTTGCCTTTCTCTAACATTTGGGTATTTGAGTCTTCAATTGTTAATTTAACATGTTACTATATATAATCTACATAAGATAAAGATGTTTAAAAAATACTGAGTTTCTTCTTATAAAGGTATTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAGATGTTTCACTCTATGGAAGGCGAGGTAACCATATTGTAAATGACGTTGGGATTAACGTTGCTGGATCAGATTCCATTGCAGTGAAAGCTTCATTTGGTATAGTAACCAAACATGAAGTGGAAGTATCAACATTACTCAAAGAAATTACTACACGGTCAGTATAATAATCCTAATATATTTCAGTGTTTTCATTAAATACTTTAGGTATATAAACTTCATTACAAAGAATGCTTAAAACATTGAGGTTGTATTTTACTAGTGTAATTTGCTAGATATGTTTGAAATACATTGGTAGTATATCCAAACTTTGAATAAGGATAGATATCAAAAATCACTTGGCTGAAGTCAGAGACCTCAGGGCCCCAGATCAAGGAGCTAACTGATGAAGAGGCAGAGAGGCTGCAGCTAGAGATTGACCAGAAATAGGATGCAGAGAATCATGAGGCCCAGATCAAGAATGGCAGCCTTGACTCCCCAGGGAAGCAGAAGACTGAGGAAGATGAGGAGGAGGAAGATGAGAAGGACAAAGGAAAACTGAAGCCCAACCTAGGCAACAGGGCAGACCTGCCTGATTACCGCTGGACCAAGACCCTGTCGGAGCTGGACCTGGCGGTCCCTTTCTGTGTGGACTTCCAGCTGAAAGGGAAGGACGTGGTGGTGGCATCCAACGGCGGCACCTCCAGGTGGGGCTCAAGGGGCAGCCAGCGATCATCGATGGGGAGCTCTACAACGAAGTGAAGGCGGAGGAGAGCTCGTGGCTCATTGAGGACGGCAAGGTGGTGACTGTGCATCTGGAGAAGATCAAGAAGATGGAGTGGTGGAGCCGCTTGGTGTCCAGTGACCCTGAGATCAATACCAAGAAGATTAACCCTGAGAATTCCAAGCTGTCAGACCTGGACAGTGAGACTCACATCATGGTGGAAAAGACAATCTATGACCAGTAACAGAAGTCCATGGGGCTGCCAACCTCAGACGAACAGAAGAAACAGGAGATTCTGAAGAAGTTCATGGATCAGCATCCGGAGATGGATTTTTCCAAGGCTAAATTCAACTAGCCCCTGTTTTTCCCTCCCTGAACTCTTGGGGCTGAGCTGCAACCACCCAACTTTCTTTCCCACTCTTCTCTGGGACTTGTGGGCCTCAGGGCTTGGGGCAGGCATGGGACTGGCCCAGGCACACAGGTCCCAGGGCATCAGGAGAAAGGCTGGGGCTTGGGGTCTTGTCCTCCCCAGTTGGCCTACTGT
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Task1_train_4861
A variant has been detected on Chromosome 2 in PJVK (pejvakin). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59
TAAGAAGTTCTGTTGGCTGAATAGAAAATTTGAGTTCCTTTTAAGAATTCTGGCTATGTGTTTCTTTTTGTTGTAAGATTAATTGAATTACTACTTTAAGTCTTGGTGAGTCATGTTGCCTTTCTCTAACATTTGGGTATTTGAGTCTTCAATTGTTAATTTAACATGTTACTATATATAATCTACATAAGATAAAGATGTTTAAAAAATACTGAGTTTCTTCTTATAAAGGTATTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAGATGTTTCACTCTATGGAAGGCGAGGTAACCATATTGTAAATGACGTTGGGATTAACGTTGCTGGATCAGATTCCATTGCAGTGAAAGCTTCATTTGGTATAGTAACCAAACATGAAGTGGAAGTATCAACATTACTCAAAGAAATTACTACACGGTCAGTATAATAATCCTAATATATTTCAGTGTTTTCATTAAATACTTTAGGTATATAAACTTCATTACAAAGAATGCTTAAAACATTGAGGTTGTATTTTACTAGTGTAATTTGCTAGATATGTTTGAAATACATTGGTAGTATATCCAAACTTTGAATAAGGATAGATATCAAAAATCACTTGGCTGAAGTCAGAGACCTCAGGGCCCCAGATCAAGGAGCTAACTGATGAAGAGGCAGAGAGGCTGCAGCTAGAGATTGACCAGAAATAGGATGCAGAGAATCATGAGGCCCAGATCAAGAATGGCAGCCTTGACTCCCCAGGGAAGCAGAAGACTGAGGAAGATGAGGAGGAGGAAGATGAGAAGGACAAAGGAAAACTGAAGCCCAACCTAGGCAACAGGGCAGACCTGCCTGATTACCGCTGGACCAAGACCCTGTCGGAGCTGGACCTGGCGGTCCCTTTCTGTGTGGACTTCCAGCTGAAAGGGAAGGACGTGGTGGTGGCATCCAACGGCGGCACCTCCAGGTGGGGCTCAAGGGGCAGCCAGCGATCATCGATGGGGAGCTCTACAACGAAGTGAAGGCGGAGGAGAGCTCGTGGCTCATTGAGGACGGCAAGGTGGTGACTGTGCATCTGGAGAAGATCAAGAAGATGGAGTGGTGGAGCCGCTTGGTGTCCAGTGACCCTGAGATCAATACCAAGAAGATTAACCCTGAGAATTCCAAGCTGTCAGACCTGGACAGTGAGACTCACATCATGGTGGAAAAGACAATCTATGACCAGTAACAGAAGTCCATGGGGCTGCCAACCTCAGACGAACAGAAGAAACAGGAGATTCTGAAGAAGTTCATGGATCAGCATCCGGAGATGGATTTTTCCAAGGCTAAATTCAACTAGCCCCTGTTTTTCCCTCCCTGAACTCTTGGGGCTGAGCTGCAACCACCCAACTTTCTTTCCCACTCTTCTCTGGGACTTGTGGGCCTCAGGGCTTGGGGCAGGCATGGGACTGGCCCAGGCACACAGGTCCCAGGGCATCAGGAGAAAGGCTGGGGCTTGGGGTCTTGTCCTCCCCAGTTGGCCTACTGTTACACATTAAAATGATTTGCCCAGCTAAAAAAAAAAAAAAACCACTTGGCTTAAACAAAACTTTTAATTGTTCCACAAAATTACTTTGGCTCTACACACATTTGCTTAATTATTAGATTTAAATAATACAGCAATCTGTCTGCAACAAATAGAGTCCCCTTCAACAGACTTTCAACAGACAGAGTGAAACATTCTGCATAAGCATGTTTTAAGAAAATAGAGAGGAGAGACAAATTATTACATTTCTTTTGGGTGTATTTTCTGACTATTAGGATTGCCTTGATTTACTATTAGGTGAACTATGAATGAATAACACATGATAGCAAAAAATGTATTTGATTATGTGTAATTAGATGTTATAGAGTCTTGTGAATGTATCTTCTTTATTTTAGAAAAATTAACTTTGACCACAGCTTGATACGTCAGTCAAGGAGCAGCAGAAAGGCAGTATTGTGTGTGGTCATGGAGAGCATCCGAACCACACGACAGTGCTCACTGTCTGTGCATGCTGGAATTCGAGGGGAAGCAATGCGGGTAAACCACACTTGTTGGGTTCTCTTACTAACTAAAGTGTTGCCATGGGAATTTTTTTAAGTATTGAATTTCTAGTCAGGCTTGTGTATTTTGTGAAATGTTCTGATGAAAGAGCTGCAGTTGTATAGGATTTTGCACAGCAATGTCTGTTCTAGAATATGAAAAAAAAAAACAAATCTTGGGATTCTAAACATGTGTAATATAATGCAAAAACAGTAATCCTTGTGAAATTACGTGCATACTGGAGTCCCTCAAGTTACTATTTAAGTGTTGTTTTAAGAATAAAAATTGAGTGAGTTGAATTGATTTTATTTTTAAGTGATACAGTTTTTGACTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGCAGTCAGGAGTTGGAGATCAAGTTGGGCAACACAGAGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTACACCCCTGTAATCCCAAGCCACTCAGGAAGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCTAACCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAACCCCAACCAAAAAAAAAATGTGTAACATAATGCAAAAACAGTAATCCTTGTGAAATTACATGCATACTGGAGTCCCTCATATTACTATTTAAGTGCTGTTTTAAGAATAAAAATTGAGTGCTTAAGTTGAATTGATTTAAGTGATAGAGTTTTTACACTTTGAATTTTTTAAAGCTGAATTTATAGATTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCCCCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCAGTGTTATCCAGGATGGTTTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCTAGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGAATTTATATTTTTATATTCAAATAGTTTTTCAAAGTTAATATTATCAATGGCCATACATGCTTTATTCAAGGTTAGTTAAATCCTTTAAAAAATATTAGCGGCAAGGTGCAGTGGATCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTAGGAAGACTGAGATAGGAAGACAGCTTGGGACCAGGAGTTCAAGACCAACTTGAGCAAAATAATGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAGAATTAGCTGGTTGTGGTGGCACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGGGGGCTGCCTGCGGGGTTTGGGTCATTGTCTTTTAGAATTTGGGAGGCTTTGAAAAGCCGTGCTTTTGTGCTGGGGAAGATGTAGCAGTCTCTTCTCCAAACCACCCATTTGCCTTCGGACTTCTCTGGGGCCAGCAGCCATCCAACTAGGGGCCCGGGGCCACGGGCTCAGCTGACGACCATGGGCTTCGCGTCCAACCAGCAGTTTGCAGGTTCGAGCTCAGGACTTGGCGGGGACACCTTAGGATGCAGGAGTGGCCAGGAGTTCAAGGTTACAGTAGGCTATGATTGTGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAATTGGAAAAGTATCTGTGTTTAATTTTCAGCTCAATTATGATATTGTTTATCTTTGTCATTCAGTGACACCTAATAATGACTTGATTGGATTAAAACCAATTGTTAGAAAGATAGGGTTCAAGGATAATCTTTTCAAGTCTTTGCAAATAAAAGTTATTTTCGCATATTCAGCTGCCTGTCAAATTCTGATTAACATTGGATCATTTTTGAGGCACAAACTGAAACATTTACTTGATTGTTAGCGATTGCTTTAGAAAGCTACTAAAAGCTCTGGAGGGCTTTGGAATGGTAGACAGGCTAGGCTGAAAACTTTAACTCTGGCACTGC
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Task1_train_4862
Consider this mutation in PJVK (pejvakin) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Ear malformation
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Task1_train_4863
This mutation occurs in PJVK (pejvakin) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59
AGAGGTATTTCCTAATATAGACCAGGAGTTTCTGTTGGACCAATTGGATCTCTGCTATAAAAAATGGTTTAATTCAAGCAGAATAATCCTTTACTTGGGAATTTTTTGTTTTGTTTTTGGTAGGATTATAGGAAATGTTTCATTTCTCCAAAAAGCTATCCTTACATGTTATGATCCTTAATTATGTTATTTATTTATTCAATATAGTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGACAAAGCTATTGTTTTCCCAGCACATACAACCATAGCTTTCAGTGTTTTTGAACTCTTCATATACCTGGATGGTGCCTTTGGTGAGTTAAGGGTCTGCATGAAATACAAATGATTATATTTTTAAGGAGCATTCATTAGGGCATGTGCTCTCTCTCTCTCTTTTCTCTCATTTCTCGTGTCTAACAATTATAGAAGATGCTCTCAGCACTGTCAATCTTATGCTTTGGCAAAATAGCTGAGAAAGACCCTCCGTTCGCTGCTTCCCCATTCCACTTTTCTGCTTCTTGGTGAAGGTTGTAAACTCTCCACTACCCCATTTAAAATTATAAATAAGAGCTAAAATGCCATCTACTGACAAAGTATTCCTTAGCTTACATGGGGAGATAATAAATGACCTTCTTATAGGTAGTTTTTGATGGTGGCAAACAGAGGAGTAGGTAGATAGTAGGATGCCTGAAGTGTTAGGATGCCCAAACCAGGGCCTCTAAAGACAGCTTTTCTTACTTCAGTTTTACTTATCATAGACCCAGCTTCCCCTTGCACTCTTCCTAAAAAATAACTTTAAAAAGTGAAAATACTTCCTCCAAAATTGTCACCTTGTATAATACCTAAGTGCAGCTCACTTTAGGTCTCTACATTTCACAGGTCTTTAAGGTCTGTTGGCCAACTGGAACAAGTCCAGGTGTAGCCCAAGGGATCAGGAAAGGCAGCCCCTAGCCATGGTAATTTACAAATGTTTTTAGACCTGTTCTTGTTCATTTCTGCAATTTTGTAGGAGGAGGGAATAGGGAGTCCAGAAACAAAACAAAACTACATGTTAAGTAAATTGTCTTTTTAAAAAATATTTTTAATTTTTGTGGCTATATAGTAGATTATATATATATTTATGTATGGGATACATGAGGTATTTTGATACGGGCATACAGTGCATAATAATCACATCATGGAAAATGGGGTATCCATCCCCTCAAGCATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTATACTCTTTTAGTTATTTAAAAATGTACAAATTCTCAGTCTAAGATGGAGAAAAAACTGTACAATTACATTATTTTGACTGTAGTCACCCTATTATGCTTCCAAATACTAGGTCTTATTAAGTAAATTCTAATTGGATAACTTTAGGTTTTTACAGTTTTATTGATGGTTGGGAGGAATGTAAATGGACTGATATATCCACAAGAATTTAAAATATATATATAATTTGGACTTCCACTTCTAGGAATTTATCCTACAGATATATTTACACATATATGAAATGATATGAGTGCAAGTATATTCAGTCCTCAATAACAAGAGATTGGAAACAACATTAAGGAGACTAAATAATGGTGCATCCTTGCAAGAGAATACTATGAAGCCAATAAGAATATAATACTTTTAATAGATATTTTTCAAGAGCTGAGTATAATATGTAACTATTTGGGCATAAATAATTTTATACACATACATGTATATATGCATCTTTCTTTATGCTTATAAAATATATGGAGTATTTCTGGAAGCAAACATAAGAAACTTAAACCACGGGTGCCCCTAAGCCCCTGAGGTAGAAGACTGTGGCTGGATACAGGGTGGGCCAGAGACCTATTTGTCACTGTATCTCCTTTCTGTATGAATTTTGTACCATGTGAATGTTACCTTTTCCAAAAGTATGTAAAAGTCAACTTTTAAAAACAATACAATGAATGATTTGTACTAGAATTCATCACCCCATCAAACAATAAAATATGAATTATTCAAGTTATAACATCTTCTAACAATTTTTTTTGTAGACCTTTGTGTCACTTCAGTGTCAAAAGGAGGATTTGAAAGGGAAGAAACGGCAACATTTGCACTGCTGTACAGGTTGAGAAATATCCTATTTGAAAGAAGTATGTTTATTGAAGAGTACTGTGAATGTCTTTTTTTTTTCTTTCCTGGCTTAACACATGAGGTTTTCTATTCAGTAATCTCATCTGTTAAGGAAAAATTTAAATTTAAAAGCCTGGCTGGTATGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGCAGGCAGATTGCTAGCACTCAGAAGTTTGAAACACTTGGGCAATGTGAGAAAACCCCATCTGTACAAAGAATACAAAAGAAAAAAAATTAGTTGGTTGCAGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCGTGGGAGGCGGAGGTTGTAGTAAGTGGAGATTGTGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGTGACAGAGCCAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAATTATTTCATGACTAGTGGATTCACATATTTATTAATGCTGTTTGCATTATGTATTTTTCATTTTCACTTCTAACACATTTCTTTTCTGTTTTTGTCCTTTTAGATAGAAGAGTGATGGATGTCATTTCTCGTTCACAGCTTTACTTGGATGATCTTTTTTCTGACTACTATGACAAACCTCTCAGCATGACTGATATTTCACTCAAAGAAGGGACCCATATCCGAGTTAACTTACTTAATCACAACATTCCCAAAGGGCCTTGCATACTCTGTGGAATGGGGAACTTCAAAAGGGAGACAGTTTATGGGTGCTTTCAGTGTTCTGTTGATGGTCAGAAGTATGTGAGACTTCATGCAGTTCCTTGTTTTGATATTTGGCACAAGAGGATGAAATAAAATGAAAAATGAATACACCGTGTTGGTGTTTTAGGTGCAGTTGTGCCACAAACCTTCCCTAAATTATCTAGGTTTGCTTTGATGAATTAAATTAAAATGAGAAAAGCAAAAAGAAATTAACCTGTCTGGGTATCATATTCCCTATCTATAAAGTAGCAATTATAACAGTAGTGTCTATTTCTTAAGTTGTCATGAAAATTAATAACATTGTTTATATCAAAAAAGATTTACATATAAAATTCAGAGATTATGAATCATGCCAGTCACTTTAGAATCATTTTTGGGATGTAGTCTATCATTTTAGTTCACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTTGCTCCGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTTACCATCTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACTTTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGGGCCACCGTGCCTGGCCTAGATAACTTTTTATATAATTAAGAGATTTTTGTAAATACCAATTTTATTTTCAATCAACTTTCAGTTCAATATGTAAGGATGACAAGACTGCACAAGTAGCAACTTTTGGTGTTTCAACTATTGCCTTTGGTCTGGTAAAATGAGAAAAATGTGTTAATAATTTAATGCAATCTTAAATGTTTAATTGCAGTATCAAATTAAAAGCACACTGAACTCAACATGGGGTTTTGTGTACACAGTTAACAAGGTGACTGATAGTAGTAATGGGCTGCCATTCTATGATGTGGATATGCTCACGAGTTTTGTCTTCATAAAACGCAATACGGTCATTGTGAAGTTAAGACAGGTAAGACACATCTGTTTCTTTGAAAATGTTTAAAACATTTAACATATTCAATTCTGAAAGATCTTTTTAATCTACTCTGCTGAGAAATCTGAATTTTTCATACACAAACAACCTAAATTACTATTTACCTTTATTAAAATAATTATAAAATGAATAAAATGTTAAAAT
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Task1_train_4864
Assess the clinical impact of this variant on gene PJVK (pejvakin), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; not specified
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Task1_train_4865
This mutation is located in gene PJVK (pejvakin) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59
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Task1_train_4866
A mutation on Chromosome 2 affecting TTN, TTN-AS1 (titin| TTN antisense RNA 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
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TTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTCTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGG
Task1_train_4867
The following genetic variant occurs in TTN, TTN-AS1 (titin| TTN antisense RNA 1) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
ACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAAC
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Task1_train_4868
With a mutation on Chromosome 2 in gene TTN, TTN-AS1 (titin| TTN antisense RNA 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1G
CGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACA
CGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCGGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACA
Task1_train_4869
Here is a mutation in TTN, TTN-AS1 (titin| TTN antisense RNA 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Cardiomyopathy
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
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Task1_train_4870
This gene mutation involves TTN, TTN-AS1 (titin| TTN antisense RNA 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACGTGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
Task1_train_4871
Here is a genetic alteration in TTN, TTN-AS1 (titin| TTN antisense RNA 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Tibial muscular dystrophy
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACGTGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
Task1_train_4872
An alteration has been detected in TTN, TTN-AS1 (titin| TTN antisense RNA 1) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
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Task1_train_4873
Located on Chromosome 2, this mutation impacts TTN, TTN-AS1 (titin| TTN antisense RNA 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
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Task1_train_4874
Chromosome 2 houses a mutation in gene TTN, TTN-AS1 (titin| TTN antisense RNA 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 9
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACGTGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
Task1_train_4875
Here’s a variant in TTN, TTN-AS1 (titin| TTN antisense RNA 1) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1G
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACGTGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
Task1_train_4876
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering TTN, TTN-AS1 (titin| TTN antisense RNA 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 9
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACGTGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
Task1_train_4877
Consider a variant on Chromosome 2 in gene TTN, TTN-AS1 (titin| TTN antisense RNA 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1G
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACGTGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
Task1_train_4878
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting TTN, TTN-AS1 (titin| TTN antisense RNA 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACGTGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
Task1_train_4879
Given this context: Chromosome 2, gene TTN, TTN-AS1 (titin| TTN antisense RNA 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1G
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
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Task1_train_4880
This alteration occurs within gene TTN, TTN-AS1 (titin| TTN antisense RNA 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
GGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACGTGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAG
Task1_train_4881
The variant affects gene TTN, TTN-AS1 (titin| TTN antisense RNA 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; not provided
AATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATG
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Task1_train_4882
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering TTN (titin). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 9
TTAGTATGGCAAAGGAGAAAGGCAAGACTCCACTGGCTACTTTTCAGTACAAACTAGCCAACCACCTGGCCCTGCTCAATGGGAGTGGACCATGTAACAGCGGGTAACCAGTGACCAACCTTGGCTTCGCGTCCGTGCAGTACTTCAAAGCGCTCTTCACGGACGGTGGTGCCAGTGATGCTCACCCCTACTTCCTTTTTCACCTCAACGCCAGCTTCACTCTTGTAAGTATCTGGTGTGTCAGCGAAGGGGAACTGTGGCAAGGGTGTGGGCTCTGCCCTTACTCTAGTCTCACTGGGCTTCACAGTAGGAGCCTTCACCGATTTGGTGATCTTCTGAGCAGAAGATGTGGCTGACAACTCTTTTTGTAATGTGGCAATAGCACTACCGGCTATTGATGCCTACATGGAAACAGAGTCAGAAAATAAAGTCATTTAACCATCCTCCGATGGCTAGCCCTCTTGGACTGAGTCTGAGCCTATTTTCTATAAGGTCTGTTCTTTAATGTTCTCATTAGCACTCATTATCACACAGTTAATGAAAAGTCATTTAGAGATAAGCCAATTATAAAGCTCCTTGTCATGCCTGTTAGTTTGTAAAACAAATTTTAAAATATCTTTTTTAAAGAGTTGTATTCAGAACTCCTTATTTTACAGCTTTTATCATAAAAGGACAGGATCTTCTAAAGCTTAGTCACGAATTTTCACTTAACCATTCCGATGAATGCCACTTTTGAAAATACCACAGTGGGAGATTCAAAATTAAGAAATTATTGAAATTGTTGGTAAATGCCTAAGAACTACTTTGCAATAGTACATTTGGGTTTTAGCCACAAATCTATGTGAAAGGTAAACATGAAGACATTCAGAAAAAATATTTTAAAGGTTTCCTTACTGCTTTTATTCTGTTGTGGTCTATGGTTATTTGTTTTGTAATTTGGGACTAAATCAAATATAGGCATTATATGTAACTTACAGTTCTTTGAAGGCATAGAAGGTTTGGGTTCTATTTCTTGGATGTGTATAATAACAATAGTGACTAATATCAAGGATTTATTACATGCTGACAACTGCAGGTTTTTATGTCCTTTTTACTTGCATTTTACATGTATGCTTACTTTCTCCTGATGACAGAGATTATAAGGGAGAAGATAGGGCACTAATCCAGAGCTATTTGATTCCACAATCCAACCCGACCACCATACAGTACCACCTCTCCATCTTGCTATATTGAGTATATAAATATATGATTTCTCAATGTCTGTCTTTATTATTGAAACACATTCACAGTTAAGTTACTCTGAAATGTCTCACAGCATAAGTAAAACTATGCTGTGTAACACACTACCTTTCACAAAATCATTAGAACAATAGTAATCAAAACAATTGAGTTTGAGCTGTCCCTGAAATGTGAACTAGAGAGAAGCCTGTGTGGATTTGTCTCTCCTCAGAGGTATAAGATAACCACTTGTGACTCTAGGCTCACTCCCCTGGGCGAGTTTCAGAAACCAAATCTTTAGGGTGTCTGGGCCCACTGTGAATGCAAACACACGCACACACACATCACCAAAAAAGAATCCTCCATTGGCCTACCCCAGAGATGCTCTGTTTCACAGGTTAGATACTTATTTCCTTTAAACATTTCTGTATCATGCTCTGTAACTTCTTACCTCATATCCATGTTCTGTCTTAGGAACAGAAATTTTTGAAACAGTAAAGTGAGGGCTAGCTGTGCGGGGGCGTTTATCCACATGGACTAATCTTTCCGTTGTTAGATCTGTAGTTTTCTTGATCTGCATTGAAATGAAACTCAGTGATACCATTGATCACCAGATGACCACAGCAGTGAGGCTTGCTTTACCATGAACAAGGTGAAAAATCAGCAGGTATAGACTCACCTGTGATGATATGTGCATTCCCTTTTGATCAGTAGTTTTGATATGAGTCTCAGAAGGAGCCTGGATTACTCTAGGCTTGACTGCTTTAGGGACAACGTGGGGTTCTGAGGCTGGACGTTGGGGAGGCTCAGCTACCTTTGCGGCGGAAATGCGTTCCTTATATCCGTACTCCAAAGTGGTCTGCTGAGCATAGGATTCTTCAAGATGCCCAGGCTCTCTGGGCTCTCTGACTCGGGCCTGGTCTACTGCAGCAACAACTGTTGCTACAGCTTCAGCCTTTTTTCCAACGTCCACCTGGAGACAAGGTTTCCAGAATTAATACATAGGAATATCGAGATCAGGCTGGAATATCTCCTGGGCATCAGGACAGGCAGATGGCGTCCACATTATACAGCAGTGTTAACGTGTCTAGAAATGTATCTCAGAAACACTTTTAGGGACTATTTCATTGATTATTATATTGTACAGACATCTATTTAGATATACTCTCTGTACACCTACTTAATTATACTAGACATTAAATCACATATACACAACATAGGACAATCACAATATGAACATAAAATCACAAGAAGATTTTGAAATTTTCTAGAATTTTTCCAGGCAGACAATCAATCAGCAATTGGAAAATCAGAATTTTGGAGCTGGTTCTTTTCACTGATTATTTTTATTATCTTGTTGACCATTTAGTCTGGTATTAATGCAGTGACAGTGATGATATAAGTGCACTCAAATACCGTCATCATCCTGTCCAGAAAAATCAGTGACTACAGAGTTATATGGTTGCATGCAAATCGGACATAACATGAAAGCTCACAAACACAGAGTGAGCATATGAATTTACTTATGATTCCCTAAGGGTAAGATTGTTTAATCTATCAGAAAATACCTTTCTTAAAACACACAGATGACAAAGAGAACCCCGTGCAAATAAAAATATTGTGATTAAAATGAAAGTGTTATCATGTTTGGATTCAAGAGAACAACCTTTCACATTGAAGTTTAATTTACTTTCATTATTATGGAGAGTTAAAGCAAAGAATGAAACAAATATTATTTTCTCGTTTCTGAGTCTGATGAACATTAATGGAAATACAATTTGCAGAGGAGGTTCTCTTTTAAAGAAGGCAAACTAGCTGATGTGGCTTAGATATTATGATTCTATGTGATACTTGGAAACAGCATACCTCAAAAATCACATAGCCATGTTCATTTTAAAAGTACATTTTAAAAGTGCATTTTAAAAGTAAGATTGGAAAATTTTATTAATATTCAGTTTTCTATACCTGTGAATAGAATCTAGAATGCATCAGAAACATTCTTCAACTATGCTACCTGCATATCTTTAAAAATTATTCTCTGAACCATTCAAGATATAAATGAGATTTTTCTGAGATGGAATTGGGTCTTTAGTGATCATGGGCTTTATCCAGGGCTTCCTTTTAGGAAGACACAAACAATTTCATCTGCCTCGAAGGACTGCAAATACCATCTTCACTTTAGATTGCATCATCTCAGAAAAAAACATAAAATACACATGAGGCTTAGGTGAGTTAAGTTTGTCCATTTATTTTTTTCTTTTTTAAAAACTATATTGGCAATGAGCTGACTTTAATTGTATAGACATTTTAAAATGTTAACATCTTCGACAGATAACACTAAATAAATAAATATTATTTTGATTGTAGTGTGATCACATTTCCACTATATCTCATTTGAACCTTTTAGCCAGTCTGCTATGAAGTAGTCAGCTTAAGTCTTAATTTTATTTTAACAATGATAAAAGAAACTGTCAAAGAAACTGTCATATGACTAAATATCACACAACTGAAATATTTAAATTTTGTTCTTGATTTTAAACATATGGAAAAATCTTAATCATGGTAAAATATTTTAAATTGAGGAAGCATCTGTCTGTTTTTTCCTTGAATTATTGTATATCAGATTTATATACACACACTTATTGGTGGACTACAAATGAGTATGCTGGTAACCGCTTTTATTTCTTAGTGGACTTTGATATCTCTCACATGTTTGTAACCTAGAGAAGCAGGAAGACAAATTGGACTAGAATACTCCAATTCATACGAGTTAAATGCTGAGAATAAATTTAGGAGACATAAAGAAGAGTATTATTTGGTCTGACTTTTCACTACTAGAAATGCTCACTGTTCAACTGGAGGATGGACTGAATCTAAC
TTAGTATGGCAAAGGAGAAAGGCAAGACTCCACTGGCTACTTTTCAGTACAAACTAGCCAACCACCTGGCCCTGCTCAATGGGAGTGGACCATGTAACAGCGGGTAACCAGTGACCAACCTTGGCTTCGCGTCCGTGCAGTACTTCAAAGCGCTCTTCACGGACGGTGGTGCCAGTGATGCTCACCCCTACTTCCTTTTTCACCTCAACGCCAGCTTCACTCTTGTAAGTATCTGGTGTGTCAGCGAAGGGGAACTGTGGCAAGGGTGTGGGCTCTGCCCTTACTCTAGTCTCACTGGGCTTCACAGTAGGAGCCTTCACCGATTTGGTGATCTTCTGAGCAGAAGATGTGGCTGACAACTCTTTTTGTAATGTGGCAATAGCACTACCGGCTATTGATGCCTACATGGAAACAGAGTCAGAAAATAAAGTCATTTAACCATCCTCCGATGGCTAGCCCTCTTGGACTGAGTCTGAGCCTATTTTCTATAAGGTCTGTTCTTTAATGTTCTCATTAGCACTCATTATCACACAGTTAATGAAAAGTCATTTAGAGATAAGCCAATTATAAAGCTCCTTGTCATGCCTGTTAGTTTGTAAAACAAATTTTAAAATATCTTTTTTAAAGAGTTGTATTCAGAACTCCTTATTTTACAGCTTTTATCATAAAAGGACAGGATCTTCTAAAGCTTAGTCACGAATTTTCACTTAACCATTCCGATGAATGCCACTTTTGAAAATACCACAGTGGGAGATTCAAAATTAAGAAATTATTGAAATTGTTGGTAAATGCCTAAGAACTACTTTGCAATAGTACATTTGGGTTTTAGCCACAAATCTATGTGAAAGGTAAACATGAAGACATTCAGAAAAAATATTTTAAAGGTTTCCTTACTGCTTTTATTCTGTTGTGGTCTATGGTTATTTGTTTTGTAATTTGGGACTAAATCAAATATAGGCATTATATGTAACTTACAGTTCTTTGAAGGCATAGAAGGTTTGGGTTCTATTTCTTGGATGTGTATAATAACAATAGTGACTAATATCAAGGATTTATTACATGCTGACAACTGCAGGTTTTTATGTCCTTTTTACTTGCATTTTACATGTATGCTTACTTTCTCCTGATGACAGAGATTATAAGGGAGAAGATAGGGCACTAATCCAGAGCTATTTGATTCCACAATCCAACCCGACCACCATACAGTACCACCTCTCCATCTTGCTATATTGAGTATATAAATATATGATTTCTCAATGTCTGTCTTTATTATTGAAACACATTCACAGTTAAGTTACTCTGAAATGTCTCACAGCATAAGTAAAACTATGCTGTGTAACACACTACCTTTCACAAAATCATTAGAACAATAGTAATCAAAACAATTGAGTTTGAGCTGTCCCTGAAATGTGAACTAGAGAGAAGCCTGTGTGGATTTGTCTCTCCTCAGAGGTATAAGATAACCACTTGTGACTCTAGGCTCACTCCCCTGGGCGAGTTTCAGAAACCAAATCTTTAGGGTGTCTGGGCCCACTGTGAATGCAAACACACGCACACACACATCACCAAAAAAGAATCCTCCATTGGCCTACCCCAGAGATGCTCTGTTTCACAGGTTAGATACTTATTTCCTTTAAACATTTCTGTATCATGCTCTGTAACTTCTTACCTCATATCCATGTTCTGTCTTAGGAACAGAAATTTTTGAAACAGTAAAGTGAGGGCTAGCTGTGCGGGGGCGTTTATCCACATGGACTAATCTTTCCGTTGTTAGATCTGTAGTTTTCTTGATCTGCATTGAAATGAAACTCAGTGATACCATTGATCACCAGATGACCACAGCAGTGAGGCTTGCTTTACCATGAACAAGGTGAAAAATCAGCAGGTATAGACTCACCTGTGATGATATGTGCATTCCCTTTTGATCAGTAGTTTTGATATGAGTCTCAGAAGGAGCCTGGATTACTCTAGGCTTGACTGCTTTAGGGACAACGTGGGGTTCTGAGGCTGGACGTTGGGGAGGCTCAGCTACCTTTGCGGCGGAAATGAGTTCCTTATATCCGTACTCCAAAGTGGTCTGCTGAGCATAGGATTCTTCAAGATGCCCAGGCTCTCTGGGCTCTCTGACTCGGGCCTGGTCTACTGCAGCAACAACTGTTGCTACAGCTTCAGCCTTTTTTCCAACGTCCACCTGGAGACAAGGTTTCCAGAATTAATACATAGGAATATCGAGATCAGGCTGGAATATCTCCTGGGCATCAGGACAGGCAGATGGCGTCCACATTATACAGCAGTGTTAACGTGTCTAGAAATGTATCTCAGAAACACTTTTAGGGACTATTTCATTGATTATTATATTGTACAGACATCTATTTAGATATACTCTCTGTACACCTACTTAATTATACTAGACATTAAATCACATATACACAACATAGGACAATCACAATATGAACATAAAATCACAAGAAGATTTTGAAATTTTCTAGAATTTTTCCAGGCAGACAATCAATCAGCAATTGGAAAATCAGAATTTTGGAGCTGGTTCTTTTCACTGATTATTTTTATTATCTTGTTGACCATTTAGTCTGGTATTAATGCAGTGACAGTGATGATATAAGTGCACTCAAATACCGTCATCATCCTGTCCAGAAAAATCAGTGACTACAGAGTTATATGGTTGCATGCAAATCGGACATAACATGAAAGCTCACAAACACAGAGTGAGCATATGAATTTACTTATGATTCCCTAAGGGTAAGATTGTTTAATCTATCAGAAAATACCTTTCTTAAAACACACAGATGACAAAGAGAACCCCGTGCAAATAAAAATATTGTGATTAAAATGAAAGTGTTATCATGTTTGGATTCAAGAGAACAACCTTTCACATTGAAGTTTAATTTACTTTCATTATTATGGAGAGTTAAAGCAAAGAATGAAACAAATATTATTTTCTCGTTTCTGAGTCTGATGAACATTAATGGAAATACAATTTGCAGAGGAGGTTCTCTTTTAAAGAAGGCAAACTAGCTGATGTGGCTTAGATATTATGATTCTATGTGATACTTGGAAACAGCATACCTCAAAAATCACATAGCCATGTTCATTTTAAAAGTACATTTTAAAAGTGCATTTTAAAAGTAAGATTGGAAAATTTTATTAATATTCAGTTTTCTATACCTGTGAATAGAATCTAGAATGCATCAGAAACATTCTTCAACTATGCTACCTGCATATCTTTAAAAATTATTCTCTGAACCATTCAAGATATAAATGAGATTTTTCTGAGATGGAATTGGGTCTTTAGTGATCATGGGCTTTATCCAGGGCTTCCTTTTAGGAAGACACAAACAATTTCATCTGCCTCGAAGGACTGCAAATACCATCTTCACTTTAGATTGCATCATCTCAGAAAAAAACATAAAATACACATGAGGCTTAGGTGAGTTAAGTTTGTCCATTTATTTTTTTCTTTTTTAAAAACTATATTGGCAATGAGCTGACTTTAATTGTATAGACATTTTAAAATGTTAACATCTTCGACAGATAACACTAAATAAATAAATATTATTTTGATTGTAGTGTGATCACATTTCCACTATATCTCATTTGAACCTTTTAGCCAGTCTGCTATGAAGTAGTCAGCTTAAGTCTTAATTTTATTTTAACAATGATAAAAGAAACTGTCAAAGAAACTGTCATATGACTAAATATCACACAACTGAAATATTTAAATTTTGTTCTTGATTTTAAACATATGGAAAAATCTTAATCATGGTAAAATATTTTAAATTGAGGAAGCATCTGTCTGTTTTTTCCTTGAATTATTGTATATCAGATTTATATACACACACTTATTGGTGGACTACAAATGAGTATGCTGGTAACCGCTTTTATTTCTTAGTGGACTTTGATATCTCTCACATGTTTGTAACCTAGAGAAGCAGGAAGACAAATTGGACTAGAATACTCCAATTCATACGAGTTAAATGCTGAGAATAAATTTAGGAGACATAAAGAAGAGTATTATTTGGTCTGACTTTTCACTACTAGAAATGCTCACTGTTCAACTGGAGGATGGACTGAATCTAAC
Task1_train_4883
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering CERKL (CERK like autophagy regulator). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 26
TGGTGTATATATGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTAGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAGTAGTGCCACAATAAACATATGTGTGTATGTGCCTTTATAGCAGTATGATTTATATTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGATCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAATAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTACCTGGGGTGAGATGATATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCGCCCACTTGTTGATGGGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTCTTTTGAGTTCTTTGTAGATTCAGGATATTAGCCCTTTGTTAGATGAGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCTTTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTGAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGACACGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAAGTCTAATGTTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTGTAAGGTGTAAGGAAGGGATCCTGTTTCAGCTTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCGTTCGTTAAATAGGGATGAGTGATTGTGTAATACAATCAGCTTTTGAATGATGTTTCCCTCTTTTCTGGATCACAGTGTTGCTCTAACGGTTCTCCGTGTCTCTGACCTCTACTTTCTCCTGCTCCCAACCTCTAATCATTCCACACGGTGAGGCAAAATGAATCCTCCTGGAACAAGCTCCAATCAGGTTGCCCCCTTGCTCTGAAACATCCCATTATTCCCTACTGCTTATCAAATACAATTCAGAGCCCTTACTGTGGCATGTAGGAGCCTCCATGGTTGGGCCTATTTTGATACCATTATCTTCCACTGAATGGCCTTTTCACTATTCCTCAAACACTCCTGGGTTTTGCCTTTGCTTTATTACTTTTGCAGCCAAGAAAATAACTCATTCTCACCTTTTCAGGCCAGCTCCAACCCATTTTAAGACCTAATCCAAGTGTCATTTACTATATAAAGTCTTCTTTACATGCATTCACTTAATAGGCTTCACTGAGCATCACTGTGGCATAGTCTATTCTAGATGCTGAAAAATGGCAGTGAGTAGAAAGATTAAAAAGCCTTGCCCTTAAGAATCTCACCCTTCCAAACCTTATCCTCCCTTCCAGTCACAAGTAATTTTGGCATTCTCAAGGTTATCTGGTTATACATCAATTATGCAAGTTACCATATTCACCTCATATGGAATTGTAAGCAGCTAGACTGGAGTGGCCCTGTTTTGAAACTTCTTACCTGGTACTGTGTAATCAACAGATTTTTTATGCGAAGGGAGAATAATAACCATTCCATATACTGATGGTTTAACTATATATTAAACCCTTTACTAAACCAAACGTTAGTACTACAATAACCTTGTAATAAAGTGAATAATATATCTGTGATCCCTATTCTATAGATTAGAAAAATAAGGCTCAAAGAGATTAAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAGTGGGGATGCCAGAAGTCTGGATCTTTCAAAGTCTGTTCATTAATTCTGTGTTGTGCTGTCTAGATTAGCAAGTAAGAAAGGAAAAGAGGGAGAAGGGTCAGTTTAATGAATCTGTAGCCACTCCCTTGCCTGCTGGTATTAAGCCAAGTGGAAGCTGTGCTCTGACAGGAGTCAGGATTCGGTCTGTTTCCATCCCAGCATTCTTCTGAGCTCTCAGAAGCAAAGCATGGGCTACTTCGCTAGCAGATCCATCTCCACCAACACAGACAACACTAGAAAAATACAAATCAAGCAAAGAAGGCAAAACTTCAGAATGATTGGTAATAAGTCATGAAATCTAGACTTCAAAATAGTTTACTAATTTGTAGTCTATGTGCATAACTGCTCACATGTACCTTTAAACATGTTAATATGTGTCAATGGGTAAGACAACACAAACACAACACAGGTAAGTTTACTTCACAAATATAATAACTAGATAATTCCCCATAGACAAAATAGCTTTAAGTGTGTTAAGAGATATGAAAACTTTTGAACATGTTAATTCACATCTGACCAGCGTTTTGCTCTGTTAACATCCAAAAGCATATCATTCTCATTTCTTGTTAATAATACTGTCATCTGCAATTCATTTAACTAACACCAACCAAAGTCATAAAATCCTGCTAATTCTCAATAAAGCTCTGAAAAGACAGATAGCAATAAAAATCATATAAAATATGAAGCTTTAAGAAACTGCTAATTATCATTACTATATGAATGTAGTAATTACAAACCTGACCTGAATTTCATCTCCTTGACATTATTGCTATACGGTGCTTCTAGATGTAATACTATTAGCCTTTGATCCTAGATAGTACTACTAGTATATTTTTTAAGACTTTATATCAAGTAGACTATGGGGGCAGAATCCATTAAAATAACACAGAAGTACCAGAAATTCATTTCATAATCATTTATGTTCAAAAGAAGCAAAATATTCTTACGTATCAAAATGTCACCAGTTAACCCAATGGAAAGTGGATTTTGCCTCAGTGAAAGCAGGTGTCACAACTCAAGGGCTACAAGGGCCCAGCAGGAATGGAAGAGTAGGCTCAATCTAAAGGCGCAGCCACTTCTTTGCTGTGGCCCACTCACATCACGTGTGAGGCCTAATGGACCCAGATCTGGTTTTTCTACAGAAGCCAGAGATTCTGATTTAAGGCTGAGTCTCCTAATTTGTAAATACTAAGCAACTAGCATTCAATATATTTAAAAACACTATTTCAAACAAAACTGTCTATGGGCCACAGTCAGCAGTAGTTACTGGTTCTCTAAGTTTAGGAAGCTCTGGAGGGTGGTGACCAAAGGCTGAAAGTGTCTTTCCAGTCAGTTCCCACCATCTTTCTCTCGGCCATCTATTCCCTCTAGTCCCCATCTTCCTCATCCCACTAGCTCCACATAGCCTGGGCAATCCAAGGCTACTCTGGTTAGAAGACTCAAGATATGACCCAGGTCATGTTTGATTAGGTGTGTTTTATTCTTATGTCTAAACTGATTCCAGAGGTTCGCAATATGACCACCTATTCAGAGAAAAGGAATGATGTTTACTAAGGACAAACTATATATCAGGTAATGTGTTTACTAATTTCTATTAAATCCTCAGAAGTCTGCAAAATAGGCCACAGTCCCATCTTTATGAATGAAAAAAACCAAGGTTTGACTTGAAACTTACCTGATTTCAAAAATCTCTATGAGATTTCTAATCTGTGAACTTAAACGTAACCCTCAATCCATGGCTGTCTAAATGCTGACATATGGGTGTGACCAAAAAGACTATGTGGAGTCATACCCAAAAAAATCTAATTTAGCACCAAATAACTTGACCCTTACATACATAGGATGCGAACACTTAACTCCTAGAATGTTGCATACAATTATAGCGTCATGCATATGTTAACATATTGCTAGAGTTATTAGAGGTGGCCTCCCTATGAGCATGTTCTGAAACATCTGAAATTTTGTCATAATACATTCTGTGTTAAATCTTTTGAAACTAATACAAATGACAATTATAACAATAAAGAAATATTTAGTGAATAATTACTATATATATATATCAGACATTTTCCTAAGCACTCTCCATGTATTAACTCATTTAAGTGGAGAAATAACTGTATGCAATAGGTAATATTACCTTCAATTTGCAGATTAGGAAACTAAAACATAGAAAGATAAAGTAACTTTTTCAAGATTGTACCACTAGTAAGTAATAGAACAGGGA
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Task1_train_4884
Consider this mutation in CERKL, LOC129935214 (CERK like autophagy regulator| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 12157) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 26
TTTTTGTTTGTTTGTTGTGCTTTTTGAGATGGAGATTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCCGCTCACAGCAACCTCCAACTCCCAGGTTCAAGCAATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGACACACCACGCCTGGCTATATTTTACCTAAATAAAACATCTCTTGGTTTCTTCCATAAACAGAAGTACTTACTAAGGCTCTAGGCTTCTGTGCCCCCAATTTTAGAGGCCCAAAGTGGTTTGAATACCAGGTATTAATTACAAAGAAAAAGGGTACACCTGTATGAAGGAAAAGACCACCAAATGGTTTTAGGGCATAATTAAACAAAGAATCAGTACTTGCAACCTTTAAAGTTACAAATCTGTCAAGATGTATTTTAAACTCTACTGCCAGGGGTGCACTAATTAAACCTATTTTACCTTAATCACCACTCAATATAAAACAGCATTTCTTTTCTCATGTCATTGTTTGCTTTTTTTGTACACAAATACTGCAACATTGGTTTGTATGACCTCTCATTGCACAATGTCTCATTTTAATTCTATAGCATTTCAGCTGCACTGTAGGTTAAACTGGCTCTTTGGGCTAATCCAAACTGTAATTATAAACTTCTATATTGCATAACTCGAATTGCCTGAAAGACTTACAAATAATTCCATAGCTATATCCCTAGCTTTTAACTTAAAAGGTTCAAGAAAATACTACACCTTGGTTTTTAAAACACCTGAAAACACTTTAAGGTCAAAGACTGTTTTCGTGAAGCGAGCGAGCATGGCACATGCAGCACAGGCAGAATTCACAATCGCAACCAGTGCTGAATCCCTGGCTAGTTGGTTTCATTTTGTTAGACTTTTGAGCAAGACTTTAAGACAGTGAGTCTATTCTGTAACATAAATACCACACTGTGTCTTGTTTTCCAACAGGGGAAGGCAATTTTTTTAATTTCATAAATTTGTATTTAGCTAAAAGAGGTTGAATACCAAATTCCATCTCCCCCAAGTCATCTCCTCGCAAGTAGAGTAACCTTGATGTAGTTCCTCCCCCATTTCATCTGTCTTTCACCGCTCACATCTAAGCTAATTCAACAATGGGGAGTATTTCTCGAGTTTGGACTTAGAAATAAGACTATATGAAAGTCTACTTATAAGACTTGCAAAATGGTCTTTATAAAATATCTGTTAAGTCTATAAGGCTATTTGACTAAGACGTGAAAATAGACTCGAAGTATTTGTTGTAAACTACAGCATTATAACTTTTTTAGGTAACTAAAATTTTAAGTCAATAAAAGGCAAACGTTAAGCAAACCGCTTGACGTAACTAAGCATCGCAAAACTGTGATCCAATAATCTAGGGTCAATATTAAAAATCAAAAGTTTCTAGACCGAGCCTGAAGAAGTCTTAATTCTAGACAATGGCAAGGAAGGTGAGGGGCAGAAAAAAACCCAGAAACACTCCCAAAGCTCTGGAGTTACATTTTCAAGTCAGCAAAATGAGAGTTGGATTCAGAACTCTTGTGTAGGCATAATCTGTGAGATGTTTATAGTTTCAATGTACCATCAAAGTTAATGGATTAAAACTTTTTCAACTTGGAGGGGAGGAGTAGTTGACCTTCTCACATTTGTAAATTACCTCCCCTTTGGGGCTCAAGATTTTCTGCTGAGACTCTGAGCAAAAGCTGCTTGTGACGTTTGCCCGGGGAAGGTCTCGGAGGCGGGAAAAGGCTAGGTAGCGAAAGAATCCCTGGGGGTTCTGGGATGGGGCGAGAGGCGTGAGTTCCCAGTTGGGAAGGAGGAGGCGGCGACTTGGGGACTCGGTAACCTGTCCGGGCAGTGAGGCGAGCACGGGGAGGGGAGGCGAGAAAAGGGGAGGGTGGAGCAAAAGCTCGTGGGTGTAGGCCTTGGGCCGGGGAGAGGGAGGAAGCGCGGAGGGAGGCGAAGACGCTTGGGGCCGGGCACTCACCCGCCGGGCGCTCGGGCTGAATGGGCCGCCACCGCAGTGCTCGCTCGCTCAGCACCACGTCACAACTGTCCCTCCCGATCTCGAAGATGCCCCGGAGCAGAATCCGCTCGGCCGCCGCCTCCGTCTGCTGCGGGGACGTTAACAGCGCCGGAGGCACAGCGGCAGCCTCCGGGGGCGCCTCTTCCTCCCGGCCGCCCTCCAGGGCACTCACCCGGTTCCTGCGCCTCCTCCAGGGCATGGCGGAGTCGCAGGCTGGGCCCGAGCCAGGGGTCCGGGGAGGCCTTTGGAGAAGGAGGTGGAGGGCGCGGCAGCCCCAGCTCTAGCCGCGTCCAGCGCTGCCACAGCAACGGCGCGCAGGGCAGGGACCCAGGAGGGAGGCGGGGCCGCGCCTGACCCAGTCCAGCACCCTGGCCTGCCAGCCTCGCCGCTTCGCCACTCACCACAAAAAGACCCAGCTGCAAGAGGAAGAATAAGTGGCTCCCTCCGCCTAGCTTCTCCTGTAAAGTACGATTTCGTACTTTTCGTTACCCTCGAGTTAAACCAGCCCTCCTCAATCTTAAACTTGCATATAATCGCTTGGGCATCTTGTTCAAATGGAGATTCTTATTGCATAGGTGTGGGACTGGCCCCCAGATACCACATATCTAAGAAAATACTAGGTGATGGATCCCACTGGCCAAGGAACACACTTAGAGTTGCAAGGGTGGAAGCCTCTGTTTTTCCACCTCCTTTCCAGAGGGTTCCCTGGAGAGCACAGGTGACGCTTTACAACCCTGTTTCAGAGTAGTAGCGCACTTCCCAAAACCCCTGAGGGGAAGCTAGAGATAAGGCCCTGGTTTGCATAGACAAATTTGCATCTGACAAATTCAGTATTAAAGGTAAGTGCCTCCAGGTGTAAGTATTTAGGGTCCTACTTTCCCCCAAGGTAGCGCCTCTGCAGTCTTGTCTTTGCCTGGATCTTGCACTCCCTTGAGGGAGATTACAAGCAGCAGGGCTTCACTTTCACGCACTGCCATAAAGAAGTGTCACCTGGAAAAGGAGAAGAGCCCTGGGGGGGTTCACCCTTTTCTCCTGATAACTGAGATTTCTAAAATCAGCTGCTCATTAATTTTGATAACACAGAGAGTCTGGAGGCTAGTGATTCTCAATTGTGGTTGCACATTAAAGTTACATAGGGAACTTTTGAAAACCCAAATGTCCAGGCCACGCTCAAGACAACTAAGCTGGAATCTCTGGAGGCGAGACCCAGACTTCCGGATTTTTAAAAGTTCCCAGGTAATTCCAATGTTCAGCCAAGGCTGATAATGGCTGCTCTAAGCAGGGTGATAAAACAGGGAGCTGAGTACTTGTAATGGGGAAGCAGTCAGGAAGAAAGTGAGTCCCTGGGAAGAGGAGCAGAGTGGGAAGTAAAGCAGAAGGCTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCATTATCATCATATTGAAAAGAAGGAGTAGGGGAGTTGAAAAGGAAATTAAATTCATAGGGTTGTAGATCTAGTTCCAGTGTTCTAGTGCCTAAACAGTTCTATCATAGAGGCAGCAAATTCTTAATTCTGTCCTCATTCCTGGTCACACTGCAGAGTCACAGAAAGAGCTAACTATAGCAGGAGTTTCTCAAGGTTCTTAGCTCAGACGGTTTGTAGGCCTAACCAAATCCCTACCAAACATAAAGCACTGTGCACCAGTTAAGCTAGGACTCTTACTGTTTAATGCTCCGACAATAAGTACCCAAGCTTCGAGGAAAAGCAAGGAAGAGCTTCAGTTTGATCTGACTGCAGTGAGCTATTTCTTAGAGCAGAAGTGCAGCTGCTGCTAAACCCCATGCAGGCTTCAGGTGGCTCTGTTCAGCAGTCATTAGAGGGAAAAGGACGGTGCCCTTCGCAGAATGAGTTGCAGTTCTGGAGTCAGCATCTTGTATTCACAGCTGTTAGGCAATCAACACAATTAGAGCTCACTGGCATTTTAAAAGCTCACCCAGAGCCAGTGCAAACAGGCCAAGCCAATGGCTACTCCTTAGGAGCTTTGCAAAGGGGCAAGTTGCCATTTTTCAAGCTTCACTCAAGCCAGGAAGTCAAAAACACTGGCTT
TTTTTGTTTGTTTGTTGTGCTTTTTGAGATGGAGATTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCCGCTCACAGCAACCTCCAACTCCCAGGTTCAAGCAATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGACACACCACGCCTGGCTATATTTTACCTAAATAAAACATCTCTTGGTTTCTTCCATAAACAGAAGTACTTACTAAGGCTCTAGGCTTCTGTGCCCCCAATTTTAGAGGCCCAAAGTGGTTTGAATACCAGGTATTAATTACAAAGAAAAAGGGTACACCTGTATGAAGGAAAAGACCACCAAATGGTTTTAGGGCATAATTAAACAAAGAATCAGTACTTGCAACCTTTAAAGTTACAAATCTGTCAAGATGTATTTTAAACTCTACTGCCAGGGGTGCACTAATTAAACCTATTTTACCTTAATCACCACTCAATATAAAACAGCATTTCTTTTCTCATGTCATTGTTTGCTTTTTTTGTACACAAATACTGCAACATTGGTTTGTATGACCTCTCATTGCACAATGTCTCATTTTAATTCTATAGCATTTCAGCTGCACTGTAGGTTAAACTGGCTCTTTGGGCTAATCCAAACTGTAATTATAAACTTCTATATTGCATAACTCGAATTGCCTGAAAGACTTACAAATAATTCCATAGCTATATCCCTAGCTTTTAACTTAAAAGGTTCAAGAAAATACTACACCTTGGTTTTTAAAACACCTGAAAACACTTTAAGGTCAAAGACTGTTTTCGTGAAGCGAGCGAGCATGGCACATGCAGCACAGGCAGAATTCACAATCGCAACCAGTGCTGAATCCCTGGCTAGTTGGTTTCATTTTGTTAGACTTTTGAGCAAGACTTTAAGACAGTGAGTCTATTCTGTAACATAAATACCACACTGTGTCTTGTTTTCCAACAGGGGAAGGCAATTTTTTTAATTTCATAAATTTGTATTTAGCTAAAAGAGGTTGAATACCAAATTCCATCTCCCCCAAGTCATCTCCTCGCAAGTAGAGTAACCTTGATGTAGTTCCTCCCCCATTTCATCTGTCTTTCACCGCTCACATCTAAGCTAATTCAACAATGGGGAGTATTTCTCGAGTTTGGACTTAGAAATAAGACTATATGAAAGTCTACTTATAAGACTTGCAAAATGGTCTTTATAAAATATCTGTTAAGTCTATAAGGCTATTTGACTAAGACGTGAAAATAGACTCGAAGTATTTGTTGTAAACTACAGCATTATAACTTTTTTAGGTAACTAAAATTTTAAGTCAATAAAAGGCAAACGTTAAGCAAACCGCTTGACGTAACTAAGCATCGCAAAACTGTGATCCAATAATCTAGGGTCAATATTAAAAATCAAAAGTTTCTAGACCGAGCCTGAAGAAGTCTTAATTCTAGACAATGGCAAGGAAGGTGAGGGGCAGAAAAAAACCCAGAAACACTCCCAAAGCTCTGGAGTTACATTTTCAAGTCAGCAAAATGAGAGTTGGATTCAGAACTCTTGTGTAGGCATAATCTGTGAGATGTTTATAGTTTCAATGTACCATCAAAGTTAATGGATTAAAACTTTTTCAACTTGGAGGGGAGGAGTAGTTGACCTTCTCACATTTGTAAATTACCTCCCCTTTGGGGCTCAAGATTTTCTGCTGAGACTCTGAGCAAAAGCTGCTTGTGACGTTTGCCCGGGGAAGGTCTCGGAGGCGGGAAAAGGCTAGGTAGCGAAAGAATCCCTGGGGGTTCTGGGATGGGGCGAGAGGCGTGAGTTCCCAGTTGGGAAGGAGGAGGCGGCGACTTGGGGACTCGGTAACCTGTCCGGGCAGTGAGGCGAGCACGGGGAGGGGAGGCGAGAAAAGGGGAGGGTGGAGCAAAAGCTCGTGGGTGTAGGCCTTGGGCCGGGGAGAGGGAGGAAGCGCGGAGGGAGGCGAAGACGCTTGGGGCCGGGCACTCACCCGCCGGGCGCTCGGGCTGAATGGGCCGCCACCGCAGTGCTCGCTCGCTCAGCACCTCGTCACAACTGTCCCTCCCGATCTCGAAGATGCCCCGGAGCAGAATCCGCTCGGCCGCCGCCTCCGTCTGCTGCGGGGACGTTAACAGCGCCGGAGGCACAGCGGCAGCCTCCGGGGGCGCCTCTTCCTCCCGGCCGCCCTCCAGGGCACTCACCCGGTTCCTGCGCCTCCTCCAGGGCATGGCGGAGTCGCAGGCTGGGCCCGAGCCAGGGGTCCGGGGAGGCCTTTGGAGAAGGAGGTGGAGGGCGCGGCAGCCCCAGCTCTAGCCGCGTCCAGCGCTGCCACAGCAACGGCGCGCAGGGCAGGGACCCAGGAGGGAGGCGGGGCCGCGCCTGACCCAGTCCAGCACCCTGGCCTGCCAGCCTCGCCGCTTCGCCACTCACCACAAAAAGACCCAGCTGCAAGAGGAAGAATAAGTGGCTCCCTCCGCCTAGCTTCTCCTGTAAAGTACGATTTCGTACTTTTCGTTACCCTCGAGTTAAACCAGCCCTCCTCAATCTTAAACTTGCATATAATCGCTTGGGCATCTTGTTCAAATGGAGATTCTTATTGCATAGGTGTGGGACTGGCCCCCAGATACCACATATCTAAGAAAATACTAGGTGATGGATCCCACTGGCCAAGGAACACACTTAGAGTTGCAAGGGTGGAAGCCTCTGTTTTTCCACCTCCTTTCCAGAGGGTTCCCTGGAGAGCACAGGTGACGCTTTACAACCCTGTTTCAGAGTAGTAGCGCACTTCCCAAAACCCCTGAGGGGAAGCTAGAGATAAGGCCCTGGTTTGCATAGACAAATTTGCATCTGACAAATTCAGTATTAAAGGTAAGTGCCTCCAGGTGTAAGTATTTAGGGTCCTACTTTCCCCCAAGGTAGCGCCTCTGCAGTCTTGTCTTTGCCTGGATCTTGCACTCCCTTGAGGGAGATTACAAGCAGCAGGGCTTCACTTTCACGCACTGCCATAAAGAAGTGTCACCTGGAAAAGGAGAAGAGCCCTGGGGGGGTTCACCCTTTTCTCCTGATAACTGAGATTTCTAAAATCAGCTGCTCATTAATTTTGATAACACAGAGAGTCTGGAGGCTAGTGATTCTCAATTGTGGTTGCACATTAAAGTTACATAGGGAACTTTTGAAAACCCAAATGTCCAGGCCACGCTCAAGACAACTAAGCTGGAATCTCTGGAGGCGAGACCCAGACTTCCGGATTTTTAAAAGTTCCCAGGTAATTCCAATGTTCAGCCAAGGCTGATAATGGCTGCTCTAAGCAGGGTGATAAAACAGGGAGCTGAGTACTTGTAATGGGGAAGCAGTCAGGAAGAAAGTGAGTCCCTGGGAAGAGGAGCAGAGTGGGAAGTAAAGCAGAAGGCTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCATTATCATCATATTGAAAAGAAGGAGTAGGGGAGTTGAAAAGGAAATTAAATTCATAGGGTTGTAGATCTAGTTCCAGTGTTCTAGTGCCTAAACAGTTCTATCATAGAGGCAGCAAATTCTTAATTCTGTCCTCATTCCTGGTCACACTGCAGAGTCACAGAAAGAGCTAACTATAGCAGGAGTTTCTCAAGGTTCTTAGCTCAGACGGTTTGTAGGCCTAACCAAATCCCTACCAAACATAAAGCACTGTGCACCAGTTAAGCTAGGACTCTTACTGTTTAATGCTCCGACAATAAGTACCCAAGCTTCGAGGAAAAGCAAGGAAGAGCTTCAGTTTGATCTGACTGCAGTGAGCTATTTCTTAGAGCAGAAGTGCAGCTGCTGCTAAACCCCATGCAGGCTTCAGGTGGCTCTGTTCAGCAGTCATTAGAGGGAAAAGGACGGTGCCCTTCGCAGAATGAGTTGCAGTTCTGGAGTCAGCATCTTGTATTCACAGCTGTTAGGCAATCAACACAATTAGAGCTCACTGGCATTTTAAAAGCTCACCCAGAGCCAGTGCAAACAGGCCAAGCCAATGGCTACTCCTTAGGAGCTTTGCAAAGGGGCAAGTTGCCATTTTTCAAGCTTCACTCAAGCCAGGAAGTCAAAAACACTGGCTT
Task1_train_4885
A mutation in LOC129935215, CERKL (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 12158| CERK like autophagy regulator), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not provided
CTAAATAAAACATCTCTTGGTTTCTTCCATAAACAGAAGTACTTACTAAGGCTCTAGGCTTCTGTGCCCCCAATTTTAGAGGCCCAAAGTGGTTTGAATACCAGGTATTAATTACAAAGAAAAAGGGTACACCTGTATGAAGGAAAAGACCACCAAATGGTTTTAGGGCATAATTAAACAAAGAATCAGTACTTGCAACCTTTAAAGTTACAAATCTGTCAAGATGTATTTTAAACTCTACTGCCAGGGGTGCACTAATTAAACCTATTTTACCTTAATCACCACTCAATATAAAACAGCATTTCTTTTCTCATGTCATTGTTTGCTTTTTTTGTACACAAATACTGCAACATTGGTTTGTATGACCTCTCATTGCACAATGTCTCATTTTAATTCTATAGCATTTCAGCTGCACTGTAGGTTAAACTGGCTCTTTGGGCTAATCCAAACTGTAATTATAAACTTCTATATTGCATAACTCGAATTGCCTGAAAGACTTACAAATAATTCCATAGCTATATCCCTAGCTTTTAACTTAAAAGGTTCAAGAAAATACTACACCTTGGTTTTTAAAACACCTGAAAACACTTTAAGGTCAAAGACTGTTTTCGTGAAGCGAGCGAGCATGGCACATGCAGCACAGGCAGAATTCACAATCGCAACCAGTGCTGAATCCCTGGCTAGTTGGTTTCATTTTGTTAGACTTTTGAGCAAGACTTTAAGACAGTGAGTCTATTCTGTAACATAAATACCACACTGTGTCTTGTTTTCCAACAGGGGAAGGCAATTTTTTTAATTTCATAAATTTGTATTTAGCTAAAAGAGGTTGAATACCAAATTCCATCTCCCCCAAGTCATCTCCTCGCAAGTAGAGTAACCTTGATGTAGTTCCTCCCCCATTTCATCTGTCTTTCACCGCTCACATCTAAGCTAATTCAACAATGGGGAGTATTTCTCGAGTTTGGACTTAGAAATAAGACTATATGAAAGTCTACTTATAAGACTTGCAAAATGGTCTTTATAAAATATCTGTTAAGTCTATAAGGCTATTTGACTAAGACGTGAAAATAGACTCGAAGTATTTGTTGTAAACTACAGCATTATAACTTTTTTAGGTAACTAAAATTTTAAGTCAATAAAAGGCAAACGTTAAGCAAACCGCTTGACGTAACTAAGCATCGCAAAACTGTGATCCAATAATCTAGGGTCAATATTAAAAATCAAAAGTTTCTAGACCGAGCCTGAAGAAGTCTTAATTCTAGACAATGGCAAGGAAGGTGAGGGGCAGAAAAAAACCCAGAAACACTCCCAAAGCTCTGGAGTTACATTTTCAAGTCAGCAAAATGAGAGTTGGATTCAGAACTCTTGTGTAGGCATAATCTGTGAGATGTTTATAGTTTCAATGTACCATCAAAGTTAATGGATTAAAACTTTTTCAACTTGGAGGGGAGGAGTAGTTGACCTTCTCACATTTGTAAATTACCTCCCCTTTGGGGCTCAAGATTTTCTGCTGAGACTCTGAGCAAAAGCTGCTTGTGACGTTTGCCCGGGGAAGGTCTCGGAGGCGGGAAAAGGCTAGGTAGCGAAAGAATCCCTGGGGGTTCTGGGATGGGGCGAGAGGCGTGAGTTCCCAGTTGGGAAGGAGGAGGCGGCGACTTGGGGACTCGGTAACCTGTCCGGGCAGTGAGGCGAGCACGGGGAGGGGAGGCGAGAAAAGGGGAGGGTGGAGCAAAAGCTCGTGGGTGTAGGCCTTGGGCCGGGGAGAGGGAGGAAGCGCGGAGGGAGGCGAAGACGCTTGGGGCCGGGCACTCACCCGCCGGGCGCTCGGGCTGAATGGGCCGCCACCGCAGTGCTCGCTCGCTCAGCACCACGTCACAACTGTCCCTCCCGATCTCGAAGATGCCCCGGAGCAGAATCCGCTCGGCCGCCGCCTCCGTCTGCTGCGGGGACGTTAACAGCGCCGGAGGCACAGCGGCAGCCTCCGGGGGCGCCTCTTCCTCCCGGCCGCCCTCCAGGGCACTCACCCGGTTCCTGCGCCTCCTCCAGGGCATGGCGGAGTCGCAGGCTGGGCCCGAGCCAGGGGTCCGGGGAGGCCTTTGGAGAAGGAGGTGGAGGGCGCGGCAGCCCCAGCTCTAGCCGCGTCCAGCGCTGCCACAGCAACGGCGCGCAGGGCAGGGACCCAGGAGGGAGGCGGGGCCGCGCCTGACCCAGTCCAGCACCCTGGCCTGCCAGCCTCGCCGCTTCGCCACTCACCACAAAAAGACCCAGCTGCAAGAGGAAGAATAAGTGGCTCCCTCCGCCTAGCTTCTCCTGTAAAGTACGATTTCGTACTTTTCGTTACCCTCGAGTTAAACCAGCCCTCCTCAATCTTAAACTTGCATATAATCGCTTGGGCATCTTGTTCAAATGGAGATTCTTATTGCATAGGTGTGGGACTGGCCCCCAGATACCACATATCTAAGAAAATACTAGGTGATGGATCCCACTGGCCAAGGAACACACTTAGAGTTGCAAGGGTGGAAGCCTCTGTTTTTCCACCTCCTTTCCAGAGGGTTCCCTGGAGAGCACAGGTGACGCTTTACAACCCTGTTTCAGAGTAGTAGCGCACTTCCCAAAACCCCTGAGGGGAAGCTAGAGATAAGGCCCTGGTTTGCATAGACAAATTTGCATCTGACAAATTCAGTATTAAAGGTAAGTGCCTCCAGGTGTAAGTATTTAGGGTCCTACTTTCCCCCAAGGTAGCGCCTCTGCAGTCTTGTCTTTGCCTGGATCTTGCACTCCCTTGAGGGAGATTACAAGCAGCAGGGCTTCACTTTCACGCACTGCCATAAAGAAGTGTCACCTGGAAAAGGAGAAGAGCCCTGGGGGGGTTCACCCTTTTCTCCTGATAACTGAGATTTCTAAAATCAGCTGCTCATTAATTTTGATAACACAGAGAGTCTGGAGGCTAGTGATTCTCAATTGTGGTTGCACATTAAAGTTACATAGGGAACTTTTGAAAACCCAAATGTCCAGGCCACGCTCAAGACAACTAAGCTGGAATCTCTGGAGGCGAGACCCAGACTTCCGGATTTTTAAAAGTTCCCAGGTAATTCCAATGTTCAGCCAAGGCTGATAATGGCTGCTCTAAGCAGGGTGATAAAACAGGGAGCTGAGTACTTGTAATGGGGAAGCAGTCAGGAAGAAAGTGAGTCCCTGGGAAGAGGAGCAGAGTGGGAAGTAAAGCAGAAGGCTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCATTATCATCATATTGAAAAGAAGGAGTAGGGGAGTTGAAAAGGAAATTAAATTCATAGGGTTGTAGATCTAGTTCCAGTGTTCTAGTGCCTAAACAGTTCTATCATAGAGGCAGCAAATTCTTAATTCTGTCCTCATTCCTGGTCACACTGCAGAGTCACAGAAAGAGCTAACTATAGCAGGAGTTTCTCAAGGTTCTTAGCTCAGACGGTTTGTAGGCCTAACCAAATCCCTACCAAACATAAAGCACTGTGCACCAGTTAAGCTAGGACTCTTACTGTTTAATGCTCCGACAATAAGTACCCAAGCTTCGAGGAAAAGCAAGGAAGAGCTTCAGTTTGATCTGACTGCAGTGAGCTATTTCTTAGAGCAGAAGTGCAGCTGCTGCTAAACCCCATGCAGGCTTCAGGTGGCTCTGTTCAGCAGTCATTAGAGGGAAAAGGACGGTGCCCTTCGCAGAATGAGTTGCAGTTCTGGAGTCAGCATCTTGTATTCACAGCTGTTAGGCAATCAACACAATTAGAGCTCACTGGCATTTTAAAAGCTCACCCAGAGCCAGTGCAAACAGGCCAAGCCAATGGCTACTCCTTAGGAGCTTTGCAAAGGGGCAAGTTGCCATTTTTCAAGCTTCACTCAAGCCAGGAAGTCAAAAACACTGGCTTTGAATTGTCCTGAAGATGGAAGTAATAAGGATTGTGTTTCCTTCTTTCTTTCTTTTTCCTTTGATAAGCTGCCTTCTTCCAGGGCTGGAGTGCCCTAGGGCTCTCTTTAGGATCTATCCACACACTGTCCCGTGCTTTATGTACCATCCAGGGTTCTGCAAATGATGTCACCAGCTCCA
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Task1_train_4886
A variant has been detected on Chromosome 2 in CERKL, LOC129935215 (CERK like autophagy regulator| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 12158). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4887
The gene CERKL, LOC129935215 (CERK like autophagy regulator| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 12158) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 26
TAAATAAAACATCTCTTGGTTTCTTCCATAAACAGAAGTACTTACTAAGGCTCTAGGCTTCTGTGCCCCCAATTTTAGAGGCCCAAAGTGGTTTGAATACCAGGTATTAATTACAAAGAAAAAGGGTACACCTGTATGAAGGAAAAGACCACCAAATGGTTTTAGGGCATAATTAAACAAAGAATCAGTACTTGCAACCTTTAAAGTTACAAATCTGTCAAGATGTATTTTAAACTCTACTGCCAGGGGTGCACTAATTAAACCTATTTTACCTTAATCACCACTCAATATAAAACAGCATTTCTTTTCTCATGTCATTGTTTGCTTTTTTTGTACACAAATACTGCAACATTGGTTTGTATGACCTCTCATTGCACAATGTCTCATTTTAATTCTATAGCATTTCAGCTGCACTGTAGGTTAAACTGGCTCTTTGGGCTAATCCAAACTGTAATTATAAACTTCTATATTGCATAACTCGAATTGCCTGAAAGACTTACAAATAATTCCATAGCTATATCCCTAGCTTTTAACTTAAAAGGTTCAAGAAAATACTACACCTTGGTTTTTAAAACACCTGAAAACACTTTAAGGTCAAAGACTGTTTTCGTGAAGCGAGCGAGCATGGCACATGCAGCACAGGCAGAATTCACAATCGCAACCAGTGCTGAATCCCTGGCTAGTTGGTTTCATTTTGTTAGACTTTTGAGCAAGACTTTAAGACAGTGAGTCTATTCTGTAACATAAATACCACACTGTGTCTTGTTTTCCAACAGGGGAAGGCAATTTTTTTAATTTCATAAATTTGTATTTAGCTAAAAGAGGTTGAATACCAAATTCCATCTCCCCCAAGTCATCTCCTCGCAAGTAGAGTAACCTTGATGTAGTTCCTCCCCCATTTCATCTGTCTTTCACCGCTCACATCTAAGCTAATTCAACAATGGGGAGTATTTCTCGAGTTTGGACTTAGAAATAAGACTATATGAAAGTCTACTTATAAGACTTGCAAAATGGTCTTTATAAAATATCTGTTAAGTCTATAAGGCTATTTGACTAAGACGTGAAAATAGACTCGAAGTATTTGTTGTAAACTACAGCATTATAACTTTTTTAGGTAACTAAAATTTTAAGTCAATAAAAGGCAAACGTTAAGCAAACCGCTTGACGTAACTAAGCATCGCAAAACTGTGATCCAATAATCTAGGGTCAATATTAAAAATCAAAAGTTTCTAGACCGAGCCTGAAGAAGTCTTAATTCTAGACAATGGCAAGGAAGGTGAGGGGCAGAAAAAAACCCAGAAACACTCCCAAAGCTCTGGAGTTACATTTTCAAGTCAGCAAAATGAGAGTTGGATTCAGAACTCTTGTGTAGGCATAATCTGTGAGATGTTTATAGTTTCAATGTACCATCAAAGTTAATGGATTAAAACTTTTTCAACTTGGAGGGGAGGAGTAGTTGACCTTCTCACATTTGTAAATTACCTCCCCTTTGGGGCTCAAGATTTTCTGCTGAGACTCTGAGCAAAAGCTGCTTGTGACGTTTGCCCGGGGAAGGTCTCGGAGGCGGGAAAAGGCTAGGTAGCGAAAGAATCCCTGGGGGTTCTGGGATGGGGCGAGAGGCGTGAGTTCCCAGTTGGGAAGGAGGAGGCGGCGACTTGGGGACTCGGTAACCTGTCCGGGCAGTGAGGCGAGCACGGGGAGGGGAGGCGAGAAAAGGGGAGGGTGGAGCAAAAGCTCGTGGGTGTAGGCCTTGGGCCGGGGAGAGGGAGGAAGCGCGGAGGGAGGCGAAGACGCTTGGGGCCGGGCACTCACCCGCCGGGCGCTCGGGCTGAATGGGCCGCCACCGCAGTGCTCGCTCGCTCAGCACCACGTCACAACTGTCCCTCCCGATCTCGAAGATGCCCCGGAGCAGAATCCGCTCGGCCGCCGCCTCCGTCTGCTGCGGGGACGTTAACAGCGCCGGAGGCACAGCGGCAGCCTCCGGGGGCGCCTCTTCCTCCCGGCCGCCCTCCAGGGCACTCACCCGGTTCCTGCGCCTCCTCCAGGGCATGGCGGAGTCGCAGGCTGGGCCCGAGCCAGGGGTCCGGGGAGGCCTTTGGAGAAGGAGGTGGAGGGCGCGGCAGCCCCAGCTCTAGCCGCGTCCAGCGCTGCCACAGCAACGGCGCGCAGGGCAGGGACCCAGGAGGGAGGCGGGGCCGCGCCTGACCCAGTCCAGCACCCTGGCCTGCCAGCCTCGCCGCTTCGCCACTCACCACAAAAAGACCCAGCTGCAAGAGGAAGAATAAGTGGCTCCCTCCGCCTAGCTTCTCCTGTAAAGTACGATTTCGTACTTTTCGTTACCCTCGAGTTAAACCAGCCCTCCTCAATCTTAAACTTGCATATAATCGCTTGGGCATCTTGTTCAAATGGAGATTCTTATTGCATAGGTGTGGGACTGGCCCCCAGATACCACATATCTAAGAAAATACTAGGTGATGGATCCCACTGGCCAAGGAACACACTTAGAGTTGCAAGGGTGGAAGCCTCTGTTTTTCCACCTCCTTTCCAGAGGGTTCCCTGGAGAGCACAGGTGACGCTTTACAACCCTGTTTCAGAGTAGTAGCGCACTTCCCAAAACCCCTGAGGGGAAGCTAGAGATAAGGCCCTGGTTTGCATAGACAAATTTGCATCTGACAAATTCAGTATTAAAGGTAAGTGCCTCCAGGTGTAAGTATTTAGGGTCCTACTTTCCCCCAAGGTAGCGCCTCTGCAGTCTTGTCTTTGCCTGGATCTTGCACTCCCTTGAGGGAGATTACAAGCAGCAGGGCTTCACTTTCACGCACTGCCATAAAGAAGTGTCACCTGGAAAAGGAGAAGAGCCCTGGGGGGGTTCACCCTTTTCTCCTGATAACTGAGATTTCTAAAATCAGCTGCTCATTAATTTTGATAACACAGAGAGTCTGGAGGCTAGTGATTCTCAATTGTGGTTGCACATTAAAGTTACATAGGGAACTTTTGAAAACCCAAATGTCCAGGCCACGCTCAAGACAACTAAGCTGGAATCTCTGGAGGCGAGACCCAGACTTCCGGATTTTTAAAAGTTCCCAGGTAATTCCAATGTTCAGCCAAGGCTGATAATGGCTGCTCTAAGCAGGGTGATAAAACAGGGAGCTGAGTACTTGTAATGGGGAAGCAGTCAGGAAGAAAGTGAGTCCCTGGGAAGAGGAGCAGAGTGGGAAGTAAAGCAGAAGGCTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCATTATCATCATATTGAAAAGAAGGAGTAGGGGAGTTGAAAAGGAAATTAAATTCATAGGGTTGTAGATCTAGTTCCAGTGTTCTAGTGCCTAAACAGTTCTATCATAGAGGCAGCAAATTCTTAATTCTGTCCTCATTCCTGGTCACACTGCAGAGTCACAGAAAGAGCTAACTATAGCAGGAGTTTCTCAAGGTTCTTAGCTCAGACGGTTTGTAGGCCTAACCAAATCCCTACCAAACATAAAGCACTGTGCACCAGTTAAGCTAGGACTCTTACTGTTTAATGCTCCGACAATAAGTACCCAAGCTTCGAGGAAAAGCAAGGAAGAGCTTCAGTTTGATCTGACTGCAGTGAGCTATTTCTTAGAGCAGAAGTGCAGCTGCTGCTAAACCCCATGCAGGCTTCAGGTGGCTCTGTTCAGCAGTCATTAGAGGGAAAAGGACGGTGCCCTTCGCAGAATGAGTTGCAGTTCTGGAGTCAGCATCTTGTATTCACAGCTGTTAGGCAATCAACACAATTAGAGCTCACTGGCATTTTAAAAGCTCACCCAGAGCCAGTGCAAACAGGCCAAGCCAATGGCTACTCCTTAGGAGCTTTGCAAAGGGGCAAGTTGCCATTTTTCAAGCTTCACTCAAGCCAGGAAGTCAAAAACACTGGCTTTGAATTGTCCTGAAGATGGAAGTAATAAGGATTGTGTTTCCTTCTTTCTTTCTTTTTCCTTTGATAAGCTGCCTTCTTCCAGGGCTGGAGTGCCCTAGGGCTCTCTTTAGGATCTATCCACACACTGTCCCGTGCTTTATGTACCATCCAGGGTTCTGCAAATGATGTCACCAGCTCCAA
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Task1_train_4888
This is a variant in CERKL, LOC129935215 (CERK like autophagy regulator| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 12158), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4889
This gene mutation involves NEUROD1 (neuronal differentiation 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Type 2 diabetes mellitus
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Task1_train_4890
Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ATCTTGGCTTTGAGAAAATAAAAATTTCACCATCTCACAAAAATATAAATTACTGAACAGTACATCATTTGTTGTTTGCAAAAATTTTTGCAGATGCTTAGAAACTTATTATTTATTTACTCAATTACTGGCAAACTATCATACTAATTGTCAAGAACTAAAGTTGTATTTAACCACAATACACAGCTAATGCCTTAAGAATTGAGACCAGGTTTTGTTTTGGCAATTCCTAAGCTGATTCATAGTTAATAGCTGCTGAAATTTCAGTACCTTGTATATAATTATGAAGCAAGTCTAAAATTTTGGTTGAAGCAATTTTTTTTACCATTTTAAGCCACAAATACAGATGGTTATGATTCATATTTTCCCTATTATTTTTACTTATTCCTTGCCAATGTTTATTTTAAAAACATCTTTTTCTTTTCTTTTTGGTGATTTGGAAATGTCTTTACATCCATATGGGATATACAATATATTATGTCATATCATGTTGAGCTACTAATGCCAAATAGAGCTAACAGTGACATTCAATACACATAATAAGTTCTGTTAAAACTTTCCCAGGAAAATCTGGTAGAGTTTTATGCTGCCAAGATTAGCTCAGTTTTCCCCTGAATTTCTCAACTAGGTTGATAAAATCCAGAAAGTCTTCAGAGTTAGTGACAAAATCATCTCTTTAGTTTAATGCTCCCATCTGCTGTTAAGGCAAAGAATAGCAATTGGGTAGAAGAGCTTATTTTCAATGTTCCTTTAATAAATAAATGTTTAAATGCTTGTGTGATATACATTGATGTTAATTCTTACTATAAATGAAATTAAAATATCTGCTGGTCTTAAGGAAAATTGACTATGGTGTGCCAATTTTATGTTAACAAGCAGATATGATATTTTAATTAATTTCTTGCTACTTAGCAAATTACATAGGGCAAGTATAATTTTCTAATGAAAGGAAGAAATTATTTGTTTCAAACCTTTTCAACTTTGGCTATTGTTAATAGTCCTAACAGAGTAACAAAAATCACCTTTCAGCAAAACCTAAGGAAACTTCACGTCATCTAACTTGTTTTTCAGCTGTTGAAGGAGGATGTTCCCATCTTGGTCAGTCCTATGCGGATAGAGATGTCTGGAAGCCAGAACCATGCCAAATATGTGTCTGTGACTCAGGATCCGTTCTCTGCGATGACATAATATGTGACGATCAAGAATTAGACTGCCCCAACCCAGAAATTCCATTTGGAGAATGTTGTGCAGTTTGCCCACAGCCTCCAACTGCTGTGAGTTTAAAGATAAACTGTACATCTTCAATATTCATATTTAGACACATGAATAGCTCCTATATCATAGGAGCCTAAAAGGGAATGAAAGTCATGTTCATCAAATAGCCATGTTTGTATTACGAGTAAAAAGTGACCGTTTCAATTTAAAGATAAGGATTGGTTAGAATCTGGGTTACTAAATAATATGCAAATTCTGTGTCTTGTTTAACTTGTTTCTTTTCCATTTATTAGCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAGGCCCCAAGGGAGATCCAGTAAGTAAACATTCTTCAGTAGAATAAAATTAATACTAATGATAATTCTAGTAAGAGTTTGCTTTTTCTAGATTTGAGCTTTCATCATACATTCTCTTCATTACCACATATTTGAATAATGGCACCAAACAACAGACTGAGAATCCATAATTGTACGTGTAAAGATTTCAATTTCCCAAACTTCATATTATGTCTTCACCCCCATGATCAGTTTAAAGAAAATGTGTAGGTCAATATACAAAGGAATACATTATACTTAAATTATTCACAAGATTTTGATTAAAAAGTATGTGTTATAAAGAAAATATATTACTTATATTGTTTCCTAATATTATAAAGTAGAGAAACAACAATCTGATAATGATTGTGAATCACCAGGATTTTTCACTATTTAATTTATTTTTATCTCTTTTTTAGGGCCCTCCTGGTATTCCTGGGAGAAATGGTGACCCTGGTATTCCAGGACAACCAGGGTCCCCTGGTTCTCCTGGCCCCCCTGGAATCTGTGAATCATGCCCTACTGGTCCTCAGGTATAACAATTACGGTACTTAAAAAATTCCCTCATAAAACTATCTAGTTCATCTTCTTTCTTTACTCGATATTACGTCTCACTATTATGAGTTCTTTGTATCTGTTCTCTGATTCAGTGTATTTAATAAATCCTTATTTAGTGCTTCTATGTATTAGGCACTATTCTAAGTACTTTATAAGTATTCATTTTTCCTCATAATGCTAATGTCATTGCTACTATATCCTTGGAAAATTTGCTAATTTCTCAGCAGATATATAGCATACACATTATGTTTAAGAAGTGAACTATGAACTTAACAAAAAAAATTAACCTAAATAATTTAGTTAGTACTGTATCCATACTTTATTCTCCTACTAATACCAATGTCAAAGCCTCTAAAAGTTTAGACAAAAAGAAGTTGAAGAACTGTTAGTATTCCTATTGAACAGGATTATTTCTGCCTATGAAACTGCTCTTGCTAATACTTCAGAGCACACCTTGCTTCTCCTGAAGCATGGCAGCCAAATAAATCTGCAGGTAAAACAACCAAACAAATAAATATGACAAAATTTCTGTTGCATGGAATTAGGTGAAACGAGAAAATATATTACACAAATTTTTGTGAGGTTAAAAAGTGCATTTCAAAAAGCAATTCAACAAGAACCAAAGTATATTGTCTAAGTTATTCTTATTCTAGTAACCAAACAGAACCTAACTCTAGACCTGGAACTTAGAATTTAAAAAAAGCTTCAAAGAAATCTAATAAGCATATGAGCCTTTCTACTATTTTTTGGTTTATTTTCTATGGAGATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCGCATAATAGGAAAAATTGGGGGGAACTAACATTGAACACAGTGGAAAGATTTGTGCATCCCACAAGAAAATGCTTCTGTAGGATATCTAACGTCTAAATCTACAGAAAGACACGATAAACAAGATAATTAGTGAATACATACCACATCTTTTGGCACACAAAAACCTATCAGTAGACAGTAGATGTTGCATGCACTTCTAAATGCTTTTTAAAAGAATTATGAACTGTCTGTTAAAATGATCATATCTATTTGTCTCCTTGCCACAGAACTATTCTCCCCAGTATGATTCATATGATGTCAAGTCTGGAGTAGCAGTAGGAGGACTCGCAGGCTATCCTGGACCAGCTGTACGTACAAATGTTTCTCAGCATTTTGGAGCTTTATTATCTTTCTGGTTTGTAAAATCTTGAATGGTTGCTCTTCTAGGAATTCAGTATTTTTATGGAATTGTACAAAATAGCTTACCCCTACTAAGGTTGGAAAAGAAAATGGTAGCATTATCATGTTCTTTCTATCTTATTCATATTATTAAACCTATTTTTAATCACATATAAATTTTTACTAAAAAAAAAAACCAAAGTCAACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGAT
ATCTTGGCTTTGAGAAAATAAAAATTTCACCATCTCACAAAAATATAAATTACTGAACAGTACATCATTTGTTGTTTGCAAAAATTTTTGCAGATGCTTAGAAACTTATTATTTATTTACTCAATTACTGGCAAACTATCATACTAATTGTCAAGAACTAAAGTTGTATTTAACCACAATACACAGCTAATGCCTTAAGAATTGAGACCAGGTTTTGTTTTGGCAATTCCTAAGCTGATTCATAGTTAATAGCTGCTGAAATTTCAGTACCTTGTATATAATTATGAAGCAAGTCTAAAATTTTGGTTGAAGCAATTTTTTTTACCATTTTAAGCCACAAATACAGATGGTTATGATTCATATTTTCCCTATTATTTTTACTTATTCCTTGCCAATGTTTATTTTAAAAACATCTTTTTCTTTTCTTTTTGGTGATTTGGAAATGTCTTTACATCCATATGGGATATACAATATATTATGTCATATCATGTTGAGCTACTAATGCCAAATAGAGCTAACAGTGACATTCAATACACATAATAAGTTCTGTTAAAACTTTCCCAGGAAAATCTGGTAGAGTTTTATGCTGCCAAGATTAGCTCAGTTTTCCCCTGAATTTCTCAACTAGGTTGATAAAATCCAGAAAGTCTTCAGAGTTAGTGACAAAATCATCTCTTTAGTTTAATGCTCCCATCTGCTGTTAAGGCAAAGAATAGCAATTGGGTAGAAGAGCTTATTTTCAATGTTCCTTTAATAAATAAATGTTTAAATGCTTGTGTGATATACATTGATGTTAATTCTTACTATAAATGAAATTAAAATATCTGCTGGTCTTAAGGAAAATTGACTATGGTGTGCCAATTTTATGTTAACAAGCAGATATGATATTTTAATTAATTTCTTGCTACTTAGCAAATTACATAGGGCAAGTATAATTTTCTAATGAAAGGAAGAAATTATTTGTTTCAAACCTTTTCAACTTTGGCTATTGTTAATAGTCCTAACAGAGTAACAAAAATCACCTTTCAGCAAAACCTAAGGAAACTTCACGTCATCTAACTTGTTTTTCAGCTGTTGAAGGAGGATGTTCCCATCTTGGTCAGTCCTATGCGGATAGAGATGTCTGGAAGCCAGAACCATGCCAAATATGTGTCTGTGACTCAGGATCCGTTCTCTGCGATGACATAATATGTGACGATCAAGAATTAGACTGCCCCAACCCAGAAATTCCATTTGGAGAATGTTGTGCAGTTTGCCCACAGCCTCCAACTGCTGTGAGTTTAAAGATAAACTGTACATCTTCAATATTCATATTTAGACACATGAATAGCTCCTATATCATAGGAGCCTAAAAGGGAATGAAAGTCATGTTCATCAAATAGCCATGTTTGTATTACGAGTAAAAAGTGACCGTTTCAATTTAAAGATAAGGATTGGTTAGAATCTGGGTTACTAAATAATATGCAAATTCTGTGTCTTGTTTAACTTGTTTCTTTTCCATTTATTAGCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAGGCCCCAAGGGAGATCCAGTAAGTAAACATTCTTCAGTAGAATAAAATTAATACTAATGATAATTCTAGTAAGAGTTTGCTTTTTCTAGATTTGAGCTTTCATCATACATTCTCTTCATTACCACATATTTGAATAATGGCACCAAACAACAGACTGAGAATCCATAATTGTACGTGTAAAGATTTCAATTTCCCAAACTTCATATTATGTCTTCACCCCCATGATCAGTTTAAAGAAAATGTGTAGGTCAATATACAAAGGAATACATTATACTTAAATTATTCACAAGATTTTGATTAAAAAGTATGTGTTATAAAGAAAATATATTACTTATATTGTTTCCTAATATTATAAAGTAGAGAAACAACAATCTGATAATGATTGTGAATCACCAGGATTTTTCACTATTTAATTTATTTTTATCTCTTTTTTAGGGCCCTCCTGGTATTCCTGGGAGAAATGGTGACCCTGGTATTCCAGGACAACCAGGGTCCCCTGGTTCTCCTCGCCCCCCTGGAATCTGTGAATCATGCCCTACTGGTCCTCAGGTATAACAATTACGGTACTTAAAAAATTCCCTCATAAAACTATCTAGTTCATCTTCTTTCTTTACTCGATATTACGTCTCACTATTATGAGTTCTTTGTATCTGTTCTCTGATTCAGTGTATTTAATAAATCCTTATTTAGTGCTTCTATGTATTAGGCACTATTCTAAGTACTTTATAAGTATTCATTTTTCCTCATAATGCTAATGTCATTGCTACTATATCCTTGGAAAATTTGCTAATTTCTCAGCAGATATATAGCATACACATTATGTTTAAGAAGTGAACTATGAACTTAACAAAAAAAATTAACCTAAATAATTTAGTTAGTACTGTATCCATACTTTATTCTCCTACTAATACCAATGTCAAAGCCTCTAAAAGTTTAGACAAAAAGAAGTTGAAGAACTGTTAGTATTCCTATTGAACAGGATTATTTCTGCCTATGAAACTGCTCTTGCTAATACTTCAGAGCACACCTTGCTTCTCCTGAAGCATGGCAGCCAAATAAATCTGCAGGTAAAACAACCAAACAAATAAATATGACAAAATTTCTGTTGCATGGAATTAGGTGAAACGAGAAAATATATTACACAAATTTTTGTGAGGTTAAAAAGTGCATTTCAAAAAGCAATTCAACAAGAACCAAAGTATATTGTCTAAGTTATTCTTATTCTAGTAACCAAACAGAACCTAACTCTAGACCTGGAACTTAGAATTTAAAAAAAGCTTCAAAGAAATCTAATAAGCATATGAGCCTTTCTACTATTTTTTGGTTTATTTTCTATGGAGATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCGCATAATAGGAAAAATTGGGGGGAACTAACATTGAACACAGTGGAAAGATTTGTGCATCCCACAAGAAAATGCTTCTGTAGGATATCTAACGTCTAAATCTACAGAAAGACACGATAAACAAGATAATTAGTGAATACATACCACATCTTTTGGCACACAAAAACCTATCAGTAGACAGTAGATGTTGCATGCACTTCTAAATGCTTTTTAAAAGAATTATGAACTGTCTGTTAAAATGATCATATCTATTTGTCTCCTTGCCACAGAACTATTCTCCCCAGTATGATTCATATGATGTCAAGTCTGGAGTAGCAGTAGGAGGACTCGCAGGCTATCCTGGACCAGCTGTACGTACAAATGTTTCTCAGCATTTTGGAGCTTTATTATCTTTCTGGTTTGTAAAATCTTGAATGGTTGCTCTTCTAGGAATTCAGTATTTTTATGGAATTGTACAAAATAGCTTACCCCTACTAAGGTTGGAAAAGAAAATGGTAGCATTATCATGTTCTTTCTATCTTATTCATATTATTAAACCTATTTTTAATCACATATAAATTTTTACTAAAAAAAAAAACCAAAGTCAACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGAT
Task1_train_4891
With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CACATTATGTTTAAGAAGTGAACTATGAACTTAACAAAAAAAATTAACCTAAATAATTTAGTTAGTACTGTATCCATACTTTATTCTCCTACTAATACCAATGTCAAAGCCTCTAAAAGTTTAGACAAAAAGAAGTTGAAGAACTGTTAGTATTCCTATTGAACAGGATTATTTCTGCCTATGAAACTGCTCTTGCTAATACTTCAGAGCACACCTTGCTTCTCCTGAAGCATGGCAGCCAAATAAATCTGCAGGTAAAACAACCAAACAAATAAATATGACAAAATTTCTGTTGCATGGAATTAGGTGAAACGAGAAAATATATTACACAAATTTTTGTGAGGTTAAAAAGTGCATTTCAAAAAGCAATTCAACAAGAACCAAAGTATATTGTCTAAGTTATTCTTATTCTAGTAACCAAACAGAACCTAACTCTAGACCTGGAACTTAGAATTTAAAAAAAGCTTCAAAGAAATCTAATAAGCATATGAGCCTTTCTACTATTTTTTGGTTTATTTTCTATGGAGATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCGCATAATAGGAAAAATTGGGGGGAACTAACATTGAACACAGTGGAAAGATTTGTGCATCCCACAAGAAAATGCTTCTGTAGGATATCTAACGTCTAAATCTACAGAAAGACACGATAAACAAGATAATTAGTGAATACATACCACATCTTTTGGCACACAAAAACCTATCAGTAGACAGTAGATGTTGCATGCACTTCTAAATGCTTTTTAAAAGAATTATGAACTGTCTGTTAAAATGATCATATCTATTTGTCTCCTTGCCACAGAACTATTCTCCCCAGTATGATTCATATGATGTCAAGTCTGGAGTAGCAGTAGGAGGACTCGCAGGCTATCCTGGACCAGCTGTACGTACAAATGTTTCTCAGCATTTTGGAGCTTTATTATCTTTCTGGTTTGTAAAATCTTGAATGGTTGCTCTTCTAGGAATTCAGTATTTTTATGGAATTGTACAAAATAGCTTACCCCTACTAAGGTTGGAAAAGAAAATGGTAGCATTATCATGTTCTTTCTATCTTATTCATATTATTAAACCTATTTTTAATCACATATAAATTTTTACTAAAAAAAAAAACCAAAGTCAACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGATTTTCATAGCATTATGTACTAGTTTTTCCAGATTTTTAATTCCCTTCCTTAAGAGTTCAGGACAACATTTTATAACATTTATTAATAATTTATATAGAATCTGTGAGAATTTCATTACAGTAATGTTTGCTTGCTAAGATCTTCATTATAGATCTCATGAATAGTTATCAAAAAGTTATCAAAAGATGAGATATAGTTGTTCATAGTTTTAACAATGCGAGTGTCATTGCTTTGAAGCATGGATAAAGTGTATTTTGCATTCATTTATTTTGTTTTTCATTCAAATTCACATTCCAGGGCCCCCCAGGCCCTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGC
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Task1_train_4892
With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4893
Here is a genetic alteration in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GTTTAAGAAGTGAACTATGAACTTAACAAAAAAAATTAACCTAAATAATTTAGTTAGTACTGTATCCATACTTTATTCTCCTACTAATACCAATGTCAAAGCCTCTAAAAGTTTAGACAAAAAGAAGTTGAAGAACTGTTAGTATTCCTATTGAACAGGATTATTTCTGCCTATGAAACTGCTCTTGCTAATACTTCAGAGCACACCTTGCTTCTCCTGAAGCATGGCAGCCAAATAAATCTGCAGGTAAAACAACCAAACAAATAAATATGACAAAATTTCTGTTGCATGGAATTAGGTGAAACGAGAAAATATATTACACAAATTTTTGTGAGGTTAAAAAGTGCATTTCAAAAAGCAATTCAACAAGAACCAAAGTATATTGTCTAAGTTATTCTTATTCTAGTAACCAAACAGAACCTAACTCTAGACCTGGAACTTAGAATTTAAAAAAAGCTTCAAAGAAATCTAATAAGCATATGAGCCTTTCTACTATTTTTTGGTTTATTTTCTATGGAGATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCGCATAATAGGAAAAATTGGGGGGAACTAACATTGAACACAGTGGAAAGATTTGTGCATCCCACAAGAAAATGCTTCTGTAGGATATCTAACGTCTAAATCTACAGAAAGACACGATAAACAAGATAATTAGTGAATACATACCACATCTTTTGGCACACAAAAACCTATCAGTAGACAGTAGATGTTGCATGCACTTCTAAATGCTTTTTAAAAGAATTATGAACTGTCTGTTAAAATGATCATATCTATTTGTCTCCTTGCCACAGAACTATTCTCCCCAGTATGATTCATATGATGTCAAGTCTGGAGTAGCAGTAGGAGGACTCGCAGGCTATCCTGGACCAGCTGTACGTACAAATGTTTCTCAGCATTTTGGAGCTTTATTATCTTTCTGGTTTGTAAAATCTTGAATGGTTGCTCTTCTAGGAATTCAGTATTTTTATGGAATTGTACAAAATAGCTTACCCCTACTAAGGTTGGAAAAGAAAATGGTAGCATTATCATGTTCTTTCTATCTTATTCATATTATTAAACCTATTTTTAATCACATATAAATTTTTACTAAAAAAAAAAACCAAAGTCAACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGATTTTCATAGCATTATGTACTAGTTTTTCCAGATTTTTAATTCCCTTCCTTAAGAGTTCAGGACAACATTTTATAACATTTATTAATAATTTATATAGAATCTGTGAGAATTTCATTACAGTAATGTTTGCTTGCTAAGATCTTCATTATAGATCTCATGAATAGTTATCAAAAAGTTATCAAAAGATGAGATATAGTTGTTCATAGTTTTAACAATGCGAGTGTCATTGCTTTGAAGCATGGATAAAGTGTATTTTGCATTCATTTATTTTGTTTTTCATTCAAATTCACATTCCAGGGCCCCCCAGGCCCTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCT
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Task1_train_4894
This variant impacts the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTTAAGAAGTGAACTATGAACTTAACAAAAAAAATTAACCTAAATAATTTAGTTAGTACTGTATCCATACTTTATTCTCCTACTAATACCAATGTCAAAGCCTCTAAAAGTTTAGACAAAAAGAAGTTGAAGAACTGTTAGTATTCCTATTGAACAGGATTATTTCTGCCTATGAAACTGCTCTTGCTAATACTTCAGAGCACACCTTGCTTCTCCTGAAGCATGGCAGCCAAATAAATCTGCAGGTAAAACAACCAAACAAATAAATATGACAAAATTTCTGTTGCATGGAATTAGGTGAAACGAGAAAATATATTACACAAATTTTTGTGAGGTTAAAAAGTGCATTTCAAAAAGCAATTCAACAAGAACCAAAGTATATTGTCTAAGTTATTCTTATTCTAGTAACCAAACAGAACCTAACTCTAGACCTGGAACTTAGAATTTAAAAAAAGCTTCAAAGAAATCTAATAAGCATATGAGCCTTTCTACTATTTTTTGGTTTATTTTCTATGGAGATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCGCATAATAGGAAAAATTGGGGGGAACTAACATTGAACACAGTGGAAAGATTTGTGCATCCCACAAGAAAATGCTTCTGTAGGATATCTAACGTCTAAATCTACAGAAAGACACGATAAACAAGATAATTAGTGAATACATACCACATCTTTTGGCACACAAAAACCTATCAGTAGACAGTAGATGTTGCATGCACTTCTAAATGCTTTTTAAAAGAATTATGAACTGTCTGTTAAAATGATCATATCTATTTGTCTCCTTGCCACAGAACTATTCTCCCCAGTATGATTCATATGATGTCAAGTCTGGAGTAGCAGTAGGAGGACTCGCAGGCTATCCTGGACCAGCTGTACGTACAAATGTTTCTCAGCATTTTGGAGCTTTATTATCTTTCTGGTTTGTAAAATCTTGAATGGTTGCTCTTCTAGGAATTCAGTATTTTTATGGAATTGTACAAAATAGCTTACCCCTACTAAGGTTGGAAAAGAAAATGGTAGCATTATCATGTTCTTTCTATCTTATTCATATTATTAAACCTATTTTTAATCACATATAAATTTTTACTAAAAAAAAAAACCAAAGTCAACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGATTTTCATAGCATTATGTACTAGTTTTTCCAGATTTTTAATTCCCTTCCTTAAGAGTTCAGGACAACATTTTATAACATTTATTAATAATTTATATAGAATCTGTGAGAATTTCATTACAGTAATGTTTGCTTGCTAAGATCTTCATTATAGATCTCATGAATAGTTATCAAAAAGTTATCAAAAGATGAGATATAGTTGTTCATAGTTTTAACAATGCGAGTGTCATTGCTTTGAAGCATGGATAAAGTGTATTTTGCATTCATTTATTTTGTTTTTCATTCAAATTCACATTCCAGGGCCCCCCAGGCCCTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTC
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Task1_train_4895
This mutation is located in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTTAAGAAGTGAACTATGAACTTAACAAAAAAAATTAACCTAAATAATTTAGTTAGTACTGTATCCATACTTTATTCTCCTACTAATACCAATGTCAAAGCCTCTAAAAGTTTAGACAAAAAGAAGTTGAAGAACTGTTAGTATTCCTATTGAACAGGATTATTTCTGCCTATGAAACTGCTCTTGCTAATACTTCAGAGCACACCTTGCTTCTCCTGAAGCATGGCAGCCAAATAAATCTGCAGGTAAAACAACCAAACAAATAAATATGACAAAATTTCTGTTGCATGGAATTAGGTGAAACGAGAAAATATATTACACAAATTTTTGTGAGGTTAAAAAGTGCATTTCAAAAAGCAATTCAACAAGAACCAAAGTATATTGTCTAAGTTATTCTTATTCTAGTAACCAAACAGAACCTAACTCTAGACCTGGAACTTAGAATTTAAAAAAAGCTTCAAAGAAATCTAATAAGCATATGAGCCTTTCTACTATTTTTTGGTTTATTTTCTATGGAGATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCGCATAATAGGAAAAATTGGGGGGAACTAACATTGAACACAGTGGAAAGATTTGTGCATCCCACAAGAAAATGCTTCTGTAGGATATCTAACGTCTAAATCTACAGAAAGACACGATAAACAAGATAATTAGTGAATACATACCACATCTTTTGGCACACAAAAACCTATCAGTAGACAGTAGATGTTGCATGCACTTCTAAATGCTTTTTAAAAGAATTATGAACTGTCTGTTAAAATGATCATATCTATTTGTCTCCTTGCCACAGAACTATTCTCCCCAGTATGATTCATATGATGTCAAGTCTGGAGTAGCAGTAGGAGGACTCGCAGGCTATCCTGGACCAGCTGTACGTACAAATGTTTCTCAGCATTTTGGAGCTTTATTATCTTTCTGGTTTGTAAAATCTTGAATGGTTGCTCTTCTAGGAATTCAGTATTTTTATGGAATTGTACAAAATAGCTTACCCCTACTAAGGTTGGAAAAGAAAATGGTAGCATTATCATGTTCTTTCTATCTTATTCATATTATTAAACCTATTTTTAATCACATATAAATTTTTACTAAAAAAAAAAACCAAAGTCAACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGATTTTCATAGCATTATGTACTAGTTTTTCCAGATTTTTAATTCCCTTCCTTAAGAGTTCAGGACAACATTTTATAACATTTATTAATAATTTATATAGAATCTGTGAGAATTTCATTACAGTAATGTTTGCTTGCTAAGATCTTCATTATAGATCTCATGAATAGTTATCAAAAAGTTATCAAAAGATGAGATATAGTTGTTCATAGTTTTAACAATGCGAGTGTCATTGCTTTGAAGCATGGATAAAGTGTATTTTGCATTCATTTATTTTGTTTTTCATTCAAATTCACATTCCAGGGCCCCCCAGGCCCTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTC
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Task1_train_4896
Located on Chromosome 2, this mutation impacts COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4897
The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GTGAACTATGAACTTAACAAAAAAAATTAACCTAAATAATTTAGTTAGTACTGTATCCATACTTTATTCTCCTACTAATACCAATGTCAAAGCCTCTAAAAGTTTAGACAAAAAGAAGTTGAAGAACTGTTAGTATTCCTATTGAACAGGATTATTTCTGCCTATGAAACTGCTCTTGCTAATACTTCAGAGCACACCTTGCTTCTCCTGAAGCATGGCAGCCAAATAAATCTGCAGGTAAAACAACCAAACAAATAAATATGACAAAATTTCTGTTGCATGGAATTAGGTGAAACGAGAAAATATATTACACAAATTTTTGTGAGGTTAAAAAGTGCATTTCAAAAAGCAATTCAACAAGAACCAAAGTATATTGTCTAAGTTATTCTTATTCTAGTAACCAAACAGAACCTAACTCTAGACCTGGAACTTAGAATTTAAAAAAAGCTTCAAAGAAATCTAATAAGCATATGAGCCTTTCTACTATTTTTTGGTTTATTTTCTATGGAGATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCGCATAATAGGAAAAATTGGGGGGAACTAACATTGAACACAGTGGAAAGATTTGTGCATCCCACAAGAAAATGCTTCTGTAGGATATCTAACGTCTAAATCTACAGAAAGACACGATAAACAAGATAATTAGTGAATACATACCACATCTTTTGGCACACAAAAACCTATCAGTAGACAGTAGATGTTGCATGCACTTCTAAATGCTTTTTAAAAGAATTATGAACTGTCTGTTAAAATGATCATATCTATTTGTCTCCTTGCCACAGAACTATTCTCCCCAGTATGATTCATATGATGTCAAGTCTGGAGTAGCAGTAGGAGGACTCGCAGGCTATCCTGGACCAGCTGTACGTACAAATGTTTCTCAGCATTTTGGAGCTTTATTATCTTTCTGGTTTGTAAAATCTTGAATGGTTGCTCTTCTAGGAATTCAGTATTTTTATGGAATTGTACAAAATAGCTTACCCCTACTAAGGTTGGAAAAGAAAATGGTAGCATTATCATGTTCTTTCTATCTTATTCATATTATTAAACCTATTTTTAATCACATATAAATTTTTACTAAAAAAAAAAACCAAAGTCAACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGATTTTCATAGCATTATGTACTAGTTTTTCCAGATTTTTAATTCCCTTCCTTAAGAGTTCAGGACAACATTTTATAACATTTATTAATAATTTATATAGAATCTGTGAGAATTTCATTACAGTAATGTTTGCTTGCTAAGATCTTCATTATAGATCTCATGAATAGTTATCAAAAAGTTATCAAAAGATGAGATATAGTTGTTCATAGTTTTAACAATGCGAGTGTCATTGCTTTGAAGCATGGATAAAGTGTATTTTGCATTCATTTATTTTGTTTTTCATTCAAATTCACATTCCAGGGCCCCCCAGGCCCTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGT
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Task1_train_4898
Mutation context: Chromosome 2, Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4899
This mutation occurs in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AAAAAAATTAACCTAAATAATTTAGTTAGTACTGTATCCATACTTTATTCTCCTACTAATACCAATGTCAAAGCCTCTAAAAGTTTAGACAAAAAGAAGTTGAAGAACTGTTAGTATTCCTATTGAACAGGATTATTTCTGCCTATGAAACTGCTCTTGCTAATACTTCAGAGCACACCTTGCTTCTCCTGAAGCATGGCAGCCAAATAAATCTGCAGGTAAAACAACCAAACAAATAAATATGACAAAATTTCTGTTGCATGGAATTAGGTGAAACGAGAAAATATATTACACAAATTTTTGTGAGGTTAAAAAGTGCATTTCAAAAAGCAATTCAACAAGAACCAAAGTATATTGTCTAAGTTATTCTTATTCTAGTAACCAAACAGAACCTAACTCTAGACCTGGAACTTAGAATTTAAAAAAAGCTTCAAAGAAATCTAATAAGCATATGAGCCTTTCTACTATTTTTTGGTTTATTTTCTATGGAGATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCGCATAATAGGAAAAATTGGGGGGAACTAACATTGAACACAGTGGAAAGATTTGTGCATCCCACAAGAAAATGCTTCTGTAGGATATCTAACGTCTAAATCTACAGAAAGACACGATAAACAAGATAATTAGTGAATACATACCACATCTTTTGGCACACAAAAACCTATCAGTAGACAGTAGATGTTGCATGCACTTCTAAATGCTTTTTAAAAGAATTATGAACTGTCTGTTAAAATGATCATATCTATTTGTCTCCTTGCCACAGAACTATTCTCCCCAGTATGATTCATATGATGTCAAGTCTGGAGTAGCAGTAGGAGGACTCGCAGGCTATCCTGGACCAGCTGTACGTACAAATGTTTCTCAGCATTTTGGAGCTTTATTATCTTTCTGGTTTGTAAAATCTTGAATGGTTGCTCTTCTAGGAATTCAGTATTTTTATGGAATTGTACAAAATAGCTTACCCCTACTAAGGTTGGAAAAGAAAATGGTAGCATTATCATGTTCTTTCTATCTTATTCATATTATTAAACCTATTTTTAATCACATATAAATTTTTACTAAAAAAAAAAACCAAAGTCAACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGATTTTCATAGCATTATGTACTAGTTTTTCCAGATTTTTAATTCCCTTCCTTAAGAGTTCAGGACAACATTTTATAACATTTATTAATAATTTATATAGAATCTGTGAGAATTTCATTACAGTAATGTTTGCTTGCTAAGATCTTCATTATAGATCTCATGAATAGTTATCAAAAAGTTATCAAAAGATGAGATATAGTTGTTCATAGTTTTAACAATGCGAGTGTCATTGCTTTGAAGCATGGATAAAGTGTATTTTGCATTCATTTATTTTGTTTTTCATTCAAATTCACATTCCAGGGCCCCCCAGGCCCTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATT
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