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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGTACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGT
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Task1_train_5001
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This mutation occurs in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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AACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAA
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Task1_train_5002
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This mutation is located in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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ACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAAGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAA
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Task1_train_5003
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A mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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CTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAA
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Task1_train_5004
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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GTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTAT
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GTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGTACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTAT
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Task1_train_5005
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This variant affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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ATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAG
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Task1_train_5006
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Given this variant in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTAC
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TACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTCGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTAC
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Task1_train_5007
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The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACT
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ACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGATCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACT
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Task1_train_5008
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A genetic alteration is present in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_5009
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Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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AACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTAT
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Task1_train_5010
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A variant was discovered in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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ACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGATCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATT
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Task1_train_5011
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This alteration occurs within gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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GTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCT
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Task1_train_5012
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A sequence alteration has been identified in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_5013
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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AGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTC
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Task1_train_5014
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This is a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_5015
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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AGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTC
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Task1_train_5016
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Polymicrogyria with or without vascular-type Ehlers-Danlos syndrome
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Task1_train_5017
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Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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GGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGG
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Task1_train_5018
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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CTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTG
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CTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGATGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTG
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Task1_train_5019
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With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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CTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAG
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CTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGATCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAG
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Task1_train_5020
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Here is a mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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CCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCT
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CCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAAGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCT
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Task1_train_5021
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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CATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTG
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CATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGAAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTG
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Task1_train_5022
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The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGT
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TACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTAGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGT
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Task1_train_5023
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This gene mutation involves COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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ACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTG
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Task1_train_5024
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The variant affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATT
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TTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTAGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATT
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Task1_train_5025
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATT
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TTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTTGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATT
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Task1_train_5026
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Here is a mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5027
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This alteration occurs within gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATA
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Task1_train_5028
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An alteration has been detected in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5029
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This mutation occurs in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATA
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Task1_train_5030
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5031
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This is a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTT
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Task1_train_5032
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With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5033
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Consider this mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; not provided
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AACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTA
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AACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGACCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTA
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Task1_train_5034
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Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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GTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAAC
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GTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGAGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAAC
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Task1_train_5035
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The variant affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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GTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAAC
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GTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGCGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAAC
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Task1_train_5036
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The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGATCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACG
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Task1_train_5037
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The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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GTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTC
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GTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTAGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTC
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Task1_train_5038
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCC
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TCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGTTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCC
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Task1_train_5039
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This mutation occurs in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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ATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAA
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ATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAACGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAA
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Task1_train_5040
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The variant affects gene LOC126806446, COL3A1 (P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr2:189866210-189867409| collagen type III alpha 1 chain), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_5041
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting LOC126806446, COL3A1 (P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr2:189866210-189867409| collagen type III alpha 1 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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GGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAA
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Task1_train_5042
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With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1, LOC126806446 (collagen type III alpha 1 chain| P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr2:189866210-189867409), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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GTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAA
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GTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGTACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAA
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Task1_train_5043
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The gene COL3A1, LOC126806446 (collagen type III alpha 1 chain| P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr2:189866210-189867409) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, dominant type 4
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AAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAG
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Task1_train_5044
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Gene COL3A1, LOC126806446 (collagen type III alpha 1 chain| P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr2:189866210-189867409) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; EHLERS-DANLOS SYNDROME, NONVASCULAR VARIANT
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Task1_train_5045
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Here’s a variant in COL3A1, LOC126806446 (collagen type III alpha 1 chain| P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr2:189866210-189867409) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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AACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACAC
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Task1_train_5046
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Consider this mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5047
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; not provided
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TCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTT
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Task1_train_5048
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This mutation is located in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5049
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A sequence alteration has been identified in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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AATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTA
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Task1_train_5050
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This sequence variant lies in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5051
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Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5053
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Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTC
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Task1_train_5054
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A variant was discovered in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5055
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This gene mutation involves COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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AAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTAT
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Task1_train_5056
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Chromosome 2 houses a mutation in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5057
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A mutation on Chromosome 2 affecting COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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GAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATT
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Task1_train_5058
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Here is a genetic alteration in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5059
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A change on Chromosome 2 affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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AAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTT
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Task1_train_5060
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5061
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A mutation found in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; not provided
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TTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTT
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Task1_train_5062
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This alteration occurs within gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5063
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; not provided
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ATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAAT
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Task1_train_5064
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A mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5065
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The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAG
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Task1_train_5066
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A variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5067
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Given this variant in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Polymicrogyria with or without vascular-type Ehlers-Danlos syndrome
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GTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGA
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Task1_train_5068
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This sequence variant lies in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5069
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A mutation found in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAG
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Task1_train_5070
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The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5071
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A genetic alteration is present in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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GAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTG
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Task1_train_5072
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The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5073
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A variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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AAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCA
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Task1_train_5074
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This variant affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5075
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A variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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GACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGA
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Task1_train_5076
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Here is a mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5077
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A variant found in Chromosome 2 affects COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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ACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGAT
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Task1_train_5078
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A variant was discovered in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5079
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A mutation found in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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ACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTC
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Task1_train_5080
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This mutation occurs in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5081
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Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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CTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCT
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Task1_train_5082
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This is a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5083
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The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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ATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCC
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Task1_train_5084
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5085
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A sequence alteration has been identified in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCAT
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Task1_train_5086
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Here is a mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5087
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A variant was discovered in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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AAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAG
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Task1_train_5088
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A change on Chromosome 2 affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Connective tissue nevi
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Task1_train_5089
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Consider this mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Seizure
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AAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGC
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Task1_train_5090
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A mutation found in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5091
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Given this context: Chromosome 2, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAA
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Task1_train_5092
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With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5093
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With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTA
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Task1_train_5094
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A variant was discovered in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5095
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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AATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTT
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Task1_train_5096
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5097
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A change on Chromosome 2 affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTA
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Task1_train_5098
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This sequence variant lies in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5099
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Here’s a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATA
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