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|---|---|---|---|---|
Task1_train_5100
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The following genetic variant occurs in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAA
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TTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGAAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAA
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Task1_train_5101
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Here is a variant affecting COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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ACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTA
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ACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGTTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTA
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Task1_train_5102
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This alteration in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5103
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Consider this mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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GCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTA
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Task1_train_5104
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A variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5105
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A genomic change on Chromosome 2 affects COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAAC
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Task1_train_5106
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5107
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This variant impacts the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAA
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Task1_train_5108
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Here is a genetic alteration in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5109
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This variant affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAAC
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Task1_train_5110
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5111
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Given this context: Chromosome 2, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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AATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAG
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Task1_train_5112
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Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCAT
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Task1_train_5113
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This sequence variant lies in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCATCTCAGATTACAATGTACAGTATTCTGAATTAGATAATCAATGTAACTATTCAGCCCTTTGCCATCCAGAGTCACTGAGCAAGTTAGAAAATGCAAGAAGCTTGCTCCCCCATATTTTTTCCCATAGCAGGCATAGTTTTAATTTTAAAATTCAATGAAGATTAAATAAAATAAGTTTTTTACCTGAAAATAAAGATATCTGATAACACCATTTTAATTGATTTCTTAAGTTGAAACAAAATGTTTTTCATTCCTTTGTATACAGGGTGAAAGTGGGAAACCAGGAGCTAACGGTCTCAGTGGAGAACGTGGTCCCCCTGGACCCCAGGGTCTTCCTGGTCTGGCTGGTACAGCTGGTGAACCTGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGAT
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Task1_train_5114
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5115
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Chromosome 2 houses a mutation in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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GTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGT
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Task1_train_5116
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The variant affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5117
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Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTAC
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Task1_train_5118
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A sequence alteration has been identified in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5119
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Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAA
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Task1_train_5120
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Chromosome 2 houses a mutation in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5121
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With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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ATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAA
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Task1_train_5122
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Here’s a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_5123
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A variant has been detected on Chromosome 2 in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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GATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCA
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Task1_train_5124
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A variant found in Chromosome 2 affects COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5125
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This sequence variant lies in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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GACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGG
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Task1_train_5126
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A change on Chromosome 2 affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5127
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Here is a mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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CACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCC
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Task1_train_5128
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This variant impacts the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5129
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Chromosome 2 houses a mutation in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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CACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCC
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Task1_train_5130
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A variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5131
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; not provided
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GTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTT
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Task1_train_5132
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The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5133
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The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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AGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTAT
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Task1_train_5134
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This alteration in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5135
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This variant affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGA
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TACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAAGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGA
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Task1_train_5136
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Here’s a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5137
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This gene mutation involves COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAA
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TGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGACTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAA
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Task1_train_5138
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Chromosome 2 houses a mutation in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_5139
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Here’s a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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CACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAATAAAATTA
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Task1_train_5140
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Here is a mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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CTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAATAAAATTAATAGGATGA
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CTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAAGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAATAAAATTAATAGGATGA
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Task1_train_5141
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A genetic alteration is present in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; not provided
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CTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAATAAAATTAATAGGATGA
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CTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCACGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAATAAAATTAATAGGATGA
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Task1_train_5142
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A mutation on Chromosome 2 affecting COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_5143
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The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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TAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAATAAAATTAATAGGATGAA
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Task1_train_5144
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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GTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAATAAAATTAATAGGATGAAATAAAGATA
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GTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGTCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAATAAAATTAATAGGATGAAATAAAGATA
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Task1_train_5145
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A variant found in Chromosome 2 affects COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAATAAAATTAATAGGATGAAATAAAGATAGCATTTGG
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TCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTAGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAATAAAATTAATAGGATGAAATAAAGATAGCATTTGG
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Task1_train_5146
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A mutation found in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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CTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAATAAAATTAATAGGATGAAATAAAGATAGCATTTGGT
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CTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGAACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAATAAAATTAATAGGATGAAATAAAGATAGCATTTGGT
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Task1_train_5147
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A genetic alteration is present in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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ATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAATCACTTTATTACTGGATTTTATAACCAATTCCCATTCTTTTTTGTGACTATTCAGGAGAATACTGGGTTGACCCTAACCAAGGATGCAAATTGGATGCTATCAAGGTATTCTGTAATATGGAAACTGGGGAAACATGCATAAGTGCCAATCCTTTGAATGTTCCACGGAAACACTGGTGGACAGATTCTAGTGCTGAGAAGAAACACGTTTGGTTTGGAGAGTCCATGGATGGTGGTTTTCAGGTAGGAAAGGATATACCTTTTTTTAAATAAGTCACCTCTATATCCTTTGTATTCTTCCTATATGTTCATCACAAAGCAAAGTTACTAGGTTGGTACAAACATAATTGCAGTTTTTGCTACTGAAAGTGATGGCATGCAATAAAAATATTTTCACACATAAAATACTCGTACATAAAATATATAAACAGCCCATATTACAATATGCATACACATACTACATGAATCCCTCGCGTGCAGTTACAACTGAAATGTTTGATCTGTTTTATTTGTTCCCTATTACAGTTTAGCTACGGCAATCCTGAACTTCCTGAAGATGTCCTTGATGTGCATCTGGCATTCCTTCGACTTCTCTCCAGCCGAGCTTCCCAGAACATCACATATCACTGCAAAAATAGCATTGCATACATGGATCAGGCCAGTGGAAATGTAAAGAAGGCCCTGAAGCTGATGGGGTCAAATGAAGGTGAATTCAAGGCTGAAGGAAATAGCAAATTCACCTACACAGTTCTGGAGGATGGTTGCACGGTAGGAAACATTTTTCTCAATATAGGTCATAAAGCAGTCAGCATTTTAGTTTAATCATGCAAATTATTTTGAATAGAATAAATAAAATTAATAGGATGAAATAAAGATAGCATTTGGTATGAATTACATACATTGCATCTACTGATTCATTGCAGGGAATGTTAAATGCAACAAAATGGATCTTAGCCTCCAGATGAAAACCAGTTGAAATAAAAGCATTTAAAATTTAAATCCATAATGCAAACTTTATCAGATAATTGGGATAGTTACTATATGTTTTGAATAATACCTGTCACATTAACTCAGTTTGAAATATCTGTTTTTTAAAATTTTAAAGGTTAACTTCAAATCTCTCATTTGTTATTGTTATTTGTGAACAAAGGGAAAACTCACTTCTAATATTAGCGAATTTCATTGTGAGAGACCTATCCTCTTTTTAATAAACCATTTATAAACCTGTTAGCAATGGCCGGAACCAGGCCTCCTGAGGATGCACTGGTCTATAGCAATTGCCCTGCTGCATTTACTAAGAATCCTTACAAGGCATTTGTTTAAGAATATTGTTTATCAACTAAGAAGATTACAGCTTTGAAGTAGAGCAGGTCTCATATACATGAATAATAACATGGCACGATGAATGCTTCTTTAGAGTAAAAAGGTTTTCTTTAACTTGTTAAGTCAGAGTTGTCTAAGTAATTGTAATGTCATGATCATGTACATTTTGTCCTTTTTTACAGAAACACACTGGGGAATGGAGCAAAACAGTCTTTGAATATCGAACACGCAAGGCTGTGAGACTACCTATTGTAGATATTGCACCCTATGACATTGGTGGTCCTGATCAAGAATTTGGTGTGGACGTTGGCCCTGTTTGCTTTTTATAAACCAAACTCTATCTGAAATCCCAACAAAAAAAATTTAACTCCATATGTGTTCCTCTTGTTCTAATCTTGTCAACCAGTGCAAGTGACCGACAAAATTCCAGTTATTTATTTCCAAAATGTTTGGAAACAGTATAATTTGACAAAGAAAAATGATACTTCTCTTTTTTTGCTGTTCCACCAAATACAATTCAAATGCTTTTTGTTTTATTTTTTTACCAATTCCAATTTCAAAATGTCTCAATGGTGCTATAATAAATAAACTTCAACACTCTTTATGATAACAACACTGTGTTATATTCTTTGAATCCTAGCCCATCTGCAGAGCAATGACTGTGCTCACCAGTAAAAGATAACCTTTCTTTCTGAAATAGTCAAATACGAAATTAGAAAAGCCCTCCCTATTTTAACTACCTCAACTGGTCAGAAACACAGATTGTATTCTATGAGTCCCAGAAGATGAAAAAAATTTTATACGTTGATAAAACTTATA
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Task1_train_5148
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This alteration in COL5A2 (collagen type V alpha 2 chain) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2
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Task1_train_5149
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This alteration occurs within gene COL5A2 (collagen type V alpha 2 chain) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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GAGTAAGACCCTGTCCTCAAAATTTAAAGGAAAAAAAAGAAATTTAAAATCTCAGGTCCATCTAAAGTCACTTGGCCTAGAGAAGTGGCCCATTCCCCCCATTAATAGTTGGTAGTTCTCTCTTGTTGAAGATGATACCTAAGCCTCTAATTTGGAAGACAACTTAAGCCTCACTTCTGGACACCACACCAATAACTAACACTACTCCTGATTTTTTAAAAAGATATCATACACCAAAGCACCTATAAGACCTAAACATCGGGTAGAGGCGGGATCTGAGAAAGAATGTATGGGTCTTGGTCCTGAAGATACTGTATCAAAAAAACAGAATACAAAGTTGGAAAATTTTAATGATGTGGATACACTGTCTCGTGATATTGCAATTTAATACCCTGGTAAGAACCCTGAGAAATAGTGCTGACATGGGAGACAGTTCTTAGAAATGTGGGAAGAGCAATAGCCAATGCTGGGGCAGAAATGTCAGACCTCCCTTGGCAGACAGTAGAAGAAAGCACAGAGAAGTAAGCATACTATATTGATAGACGATGTTAGCCTAGATAAGCCAATAGCTGACTATATTCTATAATATTCTCTATATCCCCTTAGGACACTCTGCTTACTAAAGTGATAAAGAATGGCCTGGTGAGAGGGTCTTACACTTTCCAAATCAGGGCCCTGAATTTGGTATTGTTGAGTAGCTCTGAGGTGGTTGTCCTCTATGGGCTGGAGGTAATAGCAGAGACAGTGTAAACCCGCTATTGCTAATAGTAATGGGGATGATCGGATCTTGAAATAATAGAGGAAAGGTGGCAGTCCTTAACTATCTAAAGCAAGGTAGGTCCAAAGTAATGAACTATAAGTCTGAAATATTAGTCAGCATAGCCTGATCTTCAGAGAATTGCGAAAAGAATAATTAGAATATGCCTCCTATACAGGTTCAAGTTACATAAATAGTCTGCAAGAGTATTTCTCAATCTGTATAATTAAAATGAATCAAGGACAGGTGATCAGGAGGCTCACATCTTTCAAAGAGTGCACTCAGAGTAACCACCTTTTAGGAGTATGAGGAACATAAAATGCTTGGAAGAATTCTTGGCATATAATAAGCTCTTGATAAATGTTTCCTATTATTGTAATTTCATTAGTATATCCAAGTTTGTGTTTTTCTATGGACTATATTCCATGCTGTTATATGTATTCATTATTTTCTTAATTTTTGTATTAAAGTAGATGACAAATGTACTGTGGCTATATGTTAACATTAAAGCAAAGGGAAGGTTGTTCAAGAATTCTCTGTACTTTCTTTTCAACTTTTCTGTAAACCTGACTTTATTCCAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAGGTGACCAGTACTATTACTTTCATTTAAAAGGCAAGTTCAGTAAACCAAATCTGAAAATGAATTGAAATACACATCTCAGCAGTATAAGTAAAAGCAGATATACTTACAGGAGCACCCTGTGGCCCAAGTCTCCCTCTCTCTCCTGGCATTCCCCTCGGACCCTATAGACGATAGAGAAGAAATGTCTCTTGAAGCACCTAATTTGAAATGTAGAGTAGTCTGACTACCCCACTCAATCCAATTGAGATTCAAGATAATTGGCCACCAAGCAGTAGTATTTCCAGGGGCAATGTTGGGTTTGAAAAACTATCCCCATGTGGAGATAAATAACCTATCACCTCTTACATAAATAGATTTCACTTAACCTGGCTTTAATGGGCTAAATCTGCGATAATCTTGATTTGATCACTGAGTATAGAAAAAGAATAAGGGCATTCAACCGTTAAGAGAAACAGTGAAATGTGGGAAACCTTTTCTGTTAGAAGGGCTCAACTCTCCTGTGCTTGTCTATCAGCTGGTAATCAAGATTATTTTACTAGCCAACATATGTTGTCCATTTATTTTTATTTTTCATTTAAAAATTCTCTTGTTGTAATCTAAAAGGCAAGGAAATATAACCTTAGAAATTTAAGAAACAAGAAAACGAGCACATACCAGAGGACCCATGGCACCCATTGGACCAGTGGGGCCAGCTTCACCCTAAAAAAAAATGAGAATACATTACAGTATGAGAAGCCTACAACCGATACATCACTTTGTTCTGTGTGTGTAATTTTAAAAGCATATTTTCAAAGAGGACATATGAAAGATGTACTTTTGATATAGGATCTCAGAATGTTGTTTTATTACCTCTTCTCAAAATGCAATAGTAGTGTAGTTTTAAAGAAATACATCTAAAATAATATTGGGGACTTAAGATTGACGGAAACTATCATACCTAGCCACAGTAACTAGTCTCAGGAAAGGACTTATCTGGCTATGTCTGATACGTCTCAAGTAAAACTTTACAAAGCTAAAATTGATTGTAACACTATCTTAAGATCTATTCTAGGAGACTTAGAAATAAAAAAAATTTTAAAGCCAAATGATTTTCCACATTAGGTCATGATGCTTTCCACTAGAAATTCCTTTATACTTCCTTGATGTTTTTTCTCCCTGTAGAAATACAAATAAATTTTGAGAAGAAACAATGAGGAGAAGGTCTTGGTATTAAAGGGGTACTCAATAATGGGACTAATGAACTATCTAAACCTTTCAGATATTTTTTAAAAAGAAAAATGAATGATTGTATTTTAAAAGATAGATTCATAGTGCCATCTTCATATGAAGACAACACTCATCCTACACTGGCAGACACCCAGTGCTATGGAGGCTATTCTTGGAGGCATATCAAGTCATGTCATGGTAAAGCCATTGCCACTCATCTTTGAAAAATTATGTTTATTTACCTAACCATTTGTTTGTAGCCCTCTCTCCTGCTGAATTAAGGTGGTTCTGAAAAATGTGTAAACATTTGAAGCAAAACTAAGATGCCAAAGTGAGGTTACAGTGAGATAATTATAAGATTACCTTGGAACCAGGTGCTCCAACTTCACCTTTAGGGCCTTCAAGACCTTTGTGTCCCTGAGAATAAAAATGTAAATTTGTATTTGTATCCTGTTTTTTTCAATCCTCAAAGGCATAAGAACCAAAAATAAGCTTGCAGAAATTGCCTTATAAAAATGAATATCAAATTTAAAGTTGTTGCTCAAAATACTTTCAAATTCTCAAACTTTTCTGAAAGCTTATTCAAGGAAAATTAGAGTTTTCACCTTTAAATAACATTTTCAGCTTGCAGTGTTCTCACCCTTCAAACACTTGTGACTTCATAGAAATTTAATCTGTAGCTACAAATAAAAACCTTACAGTGGCTTTAGAGGAAACACATAACTACAGAGTTCATATTGTTATAAAATATCATTTGTATTCAAGGTGAATGTTCAAAATACTTAATAATGAGTATAGCAGCAGACATCTTAATCAAAATCTCAACTACTCAAAACAGAGGCCAGTGTATATTGATTGAATATCACTATTTGATATTATGATAGTTAGATAGATGATAGATTCTACATATGTAAACAATATATAATAGTTACATCGTAATTATCTTCAGTAATAAGGAAGGCATTCTATTGCTTTCCAAGTCTAGGTAGACTGGGTCCCTTCTGTGACCTAGTACTCTCTATCTCTACCATGTCACCTATTACACTATACAGGAATTGCCTACCTTTTCATCCGTATCCCCCATTAGCCTGAAGCTTCAGGCTAGAGATTTTTCTCATTCATCACTGTACCCTCTTTTGTAGCATAGTGTCCAGTACATAGTAAGAATTCAAAATATATTTCTTTATCAAATCAAATTAAACTCAAAGGAAATGTATTAAAAAATTGTGATTTCAGTAACCACAGATGAATACTGCAACCATAGACAGTTAAGGACAATTGACAAATTGACTTGTAAAGATTTTGAAGGTAAATCTCCCCAGAGCCTGTTCACTAAACCACAGTATCTGAGAGGATTACAATAGATTGAACTTACTCGGTGACCCTTCAGACCTGGAAGACCAGGAGCCCCAGGAAATCCACGAGCTCCCTGGGAGGAAAACATAGATAGGGCATTTTACAGTCATTAATAAGGATGCAAAATTCCTTAATATATCATTTTTTCCCAAAAAATAGCTAGTACACAGTTTT
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Task1_train_5150
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hemochromatosis type 4
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Task1_train_5151
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This sequence variant lies in SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Hemochromatosis type 4
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GATCAACTATGTCTGAGTCCAGTCTGAATCCCTAGGACTGATAACAGTTTAGATCAAGTCCCCAATAAATGTTTCCTTTATGCAGAATGTGGCTCTACTCTCTCTAGAGGCAGCAGACATCTCTCCTCAGCTCCCCGTCATTACTAAGGTCCAACCTCTAGTAAAAATGCTGCCTTGTCTTGTAGTTCACTAAGTAATTCCACATGGCTTCTCTTATTTCATTCAACCAGGAAAGTTGAAAGGTAGGTAGGGTTGTTTTTACTATCATTTCCAATTTACAGAAGGGAAAATAGAAGTGAGAACTTAAAAGTGCTTAGTGTGACATATTCAAAGTCAAAGAAAGAGTGCTGGGCCTCATGTCTACTACACTTTTATCCAGTCCACCATAAACTAGAAATATGAACAGGGAGATAACACTAAAAATCATGACACTGTAGCCCTTTATAGAGAAAAACAAGTTACCCAAAACAGATGTTCTGTAACAAAAGCCTTGTTAAATAATTGGGGAACAGAATTCAGGAAAAATTAAGATTTTCAAAATATTTTTATATAGAAATTTTTTACAAAGATTTTACAACATAGCAAATCATTATGTCATACTGTAGAAAGATGAAGCAAAGGATTAAACTCCAAGGATAAAGAAAGTGCTCATAGCAACGTATTGCAGTCTCCATGAAAGTGCATATAAACGGTTAAGGCAAAGTACCATCTTGGTACAGACATGTTGCAAACTGACTTTTAAAACAATTTTTTAAAATATATACAAACTTTTTTTCTTCTATTCTTCTCAAAGGCATTTGAAAGGGATACTTTTATGAATATTCTTGCTGTAGAACAATGTAGAAATAACTTCTGGGTATAAAACAGTAAAAATAAAAATATTCTACCTGAGTGTGTTAAATCAAGTGATTTGTAAAACAAAACCTTCACAAGTGTGGGCTTTCTACATGTAACTTGCCAGGCTGAAGGCTTACACCCTCATGTTCTACAACACAGATCACTAATGATGATAACATGAGTTAAATTGGGATTCTTGCCCTTCTGTGTGGCTTTTGGCTTCTAGGTTCTATGACCAAACTATTGACATATTTGAAGTCTGTATGCAGTCATTGTGTGATAAATCTACTTTACAGCTTTGCTTCTACCTGCAGCTTACATGATAACCATGCTGTGAAGTGCTACATATGCTTCATACAATATGTTGCCCCATCTGATAATAAAAATACAAAGGTGCTCTTTAAGCTAAACCATAAACCTTATTAGAGAATTCTAGTTAAGTGTTTTGTTTTTCCACATACATGTAAATACCTTAAGATCAATAGGATCAATAAGGATAATATTAGTTATCAAAATTTAGTCTTCATACTTGAAGAATTTGTTTTTAAAAATAACTAAGATGCAAAAAAATAAATTAGCTAGTCTTGAACAAGAGTGAGTTTTGCAGAAAACTGACATATCTGAATTCTAGTACAGATAAGAATCTGTCAAATGATAACTGAATTCACGTGACTAACCACTCTTTTACGTAAGATTGTATCTACTCATGAGAAATAGGGGAATTCAGTGTTATCATTATAGTCTCCGTATTTAAACTGAGTTTTTCTTTTCCAATTTTTTTTCCATGCCTCAACATAAGGGAAATTAATCAGTTAATTTCTGCTGACTTAGGTTTCCTAAACAGCTTTTAGTTCTCAAGGCACAGCTGTGGTAAAAACAGAGCAAAACACCCAGCCATTTATTGGAATTCTGCAGTACAAAATAAGCACATGTGCTCTATATAATCTAGTAACAGGATAGCAACAGTTAAACTGTCTCAAACAACAGATGTATTTGCTTGATTTTCCTTCCTAACTTCTTTTGCATCAGGACCGCAAGCAAAGAGCTTGTTTCCCAGAGTATTTTGGGCAAATCGGAAATACATAATGTGGCCCATTGCCACAAAGGAGACTGAAATCAATACGAGCAAGCCAAAAGCTTCAGGATTTGGAGCCAGGATGACCATGATGAAATGCAGAAGATCAAGAAGATAGTTCATGGAGTTCTGTACACCATTTATAATGCCTCTTTCAGATTCAATTACATTTTCTTGCAGCAACTGTGTCACAGTTAAATCAAAGGACCAAAGACCTATAATAAAATATTTTTTTAAAGATTAGATTTTAGTTTACAGGCATACATTTCAAATCACAGATAAAAATCTGTTGACATATGCAAAATATACATTTTAGCCTGACTGTCTTTAAGTCACCTTAAATATACCATAGCCTTGCCTTAAGAATTATTTTTCATAAATAAATATTGGGTTATTAGTGGCCTCAATAAATGATTTTTACAGTCATCAGACAAAAAGAAGTCTAATCTACAAACTTCTTAGTTCTGTTTTTCTGTGATTATTCATACTACAAAAACAAAACTTTGAAATCAGAGACATAATAAATCCTATTATAGTATAAGTACTAGTATTTTTTAAGTTTCAAATGACCTAATAAATGGTTATGGTTAAAGTGTAAGGAAACTTTAAACCATTGTTATATTACTGCTAGAGTTCTAAAGCCCAAACAATAAAGCTGTCTTGCCTGGAAATTAATATCTTCAATAAACTAATGAACTGTTTTGTATCACAAGATAAAAACAGTTTCATTTCAAGACTGAATTCAGAGATAATTCATCAGTACTCTATTAATTATTACTTAAATTTTGCTTTGTAAGAAGTCTTTATGTTTCCTTCCAGGGCTATAAAATCCATTTGTGTGGCAAACTATATAATAAATACATATTTGCTAGAGAAGACCTTTGAAGGATTTTTTTTATCACTTTCACATCTTCTTTTAAAGCCAAAAACATTACCTTTTTAGTGTTGTCCTATGGGAATATTTTCTAAACTACAGTTTTTTTGTTAAGGTTATTGCAATATCAAGACTCTACTAGATGGCAGTATAATTAATATAGCTAATATCTTTTATAAATTAAATTACATTTAAAAAGTAATCACTTGAGCTCAGTAATTCAAGACCACCTTCGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCAAGGTATGGTGGCACATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGACTGAGGCAGGAGGACTGCTTGATCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACCCTGATCTCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAAGTAATATTTAAGATATTCATTTAGAAAAAATTATTTTCAAGCCTGAACCATGTTTTAAGTATATGTATATAATAAAGTAAACAAATACAGGTTTTCAAACTATAAAATAAAAAACACAATAAATATAAAGTATAAATATGTAAAATAAAAATTTCGTAAGAGTGGATTTTGCTTAAATTAACATTTAGGGAACATTTCAGATCATTTATTAATGGATTCTCTGAACCTACATTACAAAAAGACACTTTAGTTCATTAATATATAAAAAGAGATTTCTTACCGATTCTAGCAGCAATGACGCCTGCAAACAGCAGACTGACAGAGATTATGGGCACAGATTCAGGACTTGTCTCCGGGACAATATTAGCAGAATTAGACCCATTAGACATGTATATTTCAGTTGTAATTTCAGGTATCTTGGTAGGTGTAATTGACTCTCCTTGAATGAACCTTGATCGGATATCTTCAAAAGGAGAAACGGACAAGTCCAGGGGGCTTCCAGGCATGAATACAGAGATCACACACAAGATCAAACAGGAAAGCTGTGCCAATCCTGAGATCAGACCTGTCCGAACCAAACCACATTTTCGACGTAGCCAAGTAAAAGCTACAGTTCCCATTATTCCAGTTATAGCTGATGCTCCCATCAAAATACTGAGGATGGAACCACTCAGTCCCTGAGTGTAGGCGTACCCTGTGGTGATGCAGTCAAAGCCCAGGACAGTCATATAAAGGAAAGCAAGACCCATGCCAGCCAGAAACACAGGCTGGTTGTAGTAGGAGACCCATCCATCTCGGAAGGTACGGAAGGGCTCAGCCATCTGGGAGGCACAAGTAGGCTCTTGCTCATGTTCAAG
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Task1_train_5152
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Mutation context: Chromosome 2, Gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hemochromatosis type 4
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Task1_train_5153
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With a mutation on Chromosome 2 in gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hemochromatosis type 4
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ATGTATTTGCTTGATTTTCCTTCCTAACTTCTTTTGCATCAGGACCGCAAGCAAAGAGCTTGTTTCCCAGAGTATTTTGGGCAAATCGGAAATACATAATGTGGCCCATTGCCACAAAGGAGACTGAAATCAATACGAGCAAGCCAAAAGCTTCAGGATTTGGAGCCAGGATGACCATGATGAAATGCAGAAGATCAAGAAGATAGTTCATGGAGTTCTGTACACCATTTATAATGCCTCTTTCAGATTCAATTACATTTTCTTGCAGCAACTGTGTCACAGTTAAATCAAAGGACCAAAGACCTATAATAAAATATTTTTTTAAAGATTAGATTTTAGTTTACAGGCATACATTTCAAATCACAGATAAAAATCTGTTGACATATGCAAAATATACATTTTAGCCTGACTGTCTTTAAGTCACCTTAAATATACCATAGCCTTGCCTTAAGAATTATTTTTCATAAATAAATATTGGGTTATTAGTGGCCTCAATAAATGATTTTTACAGTCATCAGACAAAAAGAAGTCTAATCTACAAACTTCTTAGTTCTGTTTTTCTGTGATTATTCATACTACAAAAACAAAACTTTGAAATCAGAGACATAATAAATCCTATTATAGTATAAGTACTAGTATTTTTTAAGTTTCAAATGACCTAATAAATGGTTATGGTTAAAGTGTAAGGAAACTTTAAACCATTGTTATATTACTGCTAGAGTTCTAAAGCCCAAACAATAAAGCTGTCTTGCCTGGAAATTAATATCTTCAATAAACTAATGAACTGTTTTGTATCACAAGATAAAAACAGTTTCATTTCAAGACTGAATTCAGAGATAATTCATCAGTACTCTATTAATTATTACTTAAATTTTGCTTTGTAAGAAGTCTTTATGTTTCCTTCCAGGGCTATAAAATCCATTTGTGTGGCAAACTATATAATAAATACATATTTGCTAGAGAAGACCTTTGAAGGATTTTTTTTATCACTTTCACATCTTCTTTTAAAGCCAAAAACATTACCTTTTTAGTGTTGTCCTATGGGAATATTTTCTAAACTACAGTTTTTTTGTTAAGGTTATTGCAATATCAAGACTCTACTAGATGGCAGTATAATTAATATAGCTAATATCTTTTATAAATTAAATTACATTTAAAAAGTAATCACTTGAGCTCAGTAATTCAAGACCACCTTCGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCAAGGTATGGTGGCACATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGACTGAGGCAGGAGGACTGCTTGATCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACCCTGATCTCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAAGTAATATTTAAGATATTCATTTAGAAAAAATTATTTTCAAGCCTGAACCATGTTTTAAGTATATGTATATAATAAAGTAAACAAATACAGGTTTTCAAACTATAAAATAAAAAACACAATAAATATAAAGTATAAATATGTAAAATAAAAATTTCGTAAGAGTGGATTTTGCTTAAATTAACATTTAGGGAACATTTCAGATCATTTATTAATGGATTCTCTGAACCTACATTACAAAAAGACACTTTAGTTCATTAATATATAAAAAGAGATTTCTTACCGATTCTAGCAGCAATGACGCCTGCAAACAGCAGACTGACAGAGATTATGGGCACAGATTCAGGACTTGTCTCCGGGACAATATTAGCAGAATTAGACCCATTAGACATGTATATTTCAGTTGTAATTTCAGGTATCTTGGTAGGTGTAATTGACTCTCCTTGAATGAACCTTGATCGGATATCTTCAAAAGGAGAAACGGACAAGTCCAGGGGGCTTCCAGGCATGAATACAGAGATCACACACAAGATCAAACAGGAAAGCTGTGCCAATCCTGAGATCAGACCTGTCCGAACCAAACCACATTTTCGACGTAGCCAAGTAAAAGCTACAGTTCCCATTATTCCAGTTATAGCTGATGCTCCCATCAAAATACTGAGGATGGAACCACTCAGTCCCTGAGTGTAGGCGTACCCTGTGGTGATGCAGTCAAAGCCCAGGACAGTCATATAAAGGAAAGCAAGACCCATGCCAGCCAGAAACACAGGCTGGTTGTAGTAGGAGACCCATCCATCTCGGAAGGTACGGAAGGGCTCAGCCATCTGGGAGGCACAAGTAGGCTCTTGCTCATGTTCAAGCTCATGGATGTTAGAGTCTTTCACACCCATTAGATGAGTTCCCTCCAGGGGTTTTGGCTCAGTATCTGTTAAGAAAAGATACCATTATTTTGTTGGGGAGGACATGTAGAAATAAAAGCCAATTATTAGTAGTACTTTTTTTCCTTCTATTCCCCTTCCCAATGGGTACCCTTGGTTAGACATTGTAATATGTATTTTCTTTTACTAATAATCTAAGAATTCCAGCCAAGGAATAATCATCAAGTGTCATTTTTATTAAATAAACAAAATACTATTGATCTATCCCTCTTTTTTTTCTCTCTCTCTCTTGCTCTTAGAAATTATACTCCCACCAAAGTAAACAGCAGGAAAACTCACCAGATAAAATATTAAAATTGTCTAAAAAAACACAGCGTATTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGATGCCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAACAACCAGCATATTATTTTCTGGGTCCCTGCAGAGCTGGATAAAAGATTCTGTTTACCCAGAAGCCCAGCGTCCTCTTCTCCAGTGAAATACCCATCTTTGTGTCCTCACTCCCTTCCACTGTCCTACAAATGACTACATAACTCCCTCCTCACAGAGTCCAAGGGATTCTCTCATTCTCTTTTTTTCCCCACATTTTTTCCCAGTCCTATGACTTAGCTTTGCCCAGCTATCTCTCAAGTAAAATTGAACCTCTATAACTACTGCTCACATCAAGGAAGAGGGCTAGGGGACCCATTCTAACCCCACCAGATTCAACCCGGAGTTTTTCCCTAGATCCTCAAAAGCCTGCTCTTGCCTCGTCTACCAAAGCGATATATTTAACCTCATCTGGCCCCCACTGGTAATAAAACCTGATACAAATTCAAAATAGTTTTGATCTTCACCAACATTTAAGGTCTGAACATGAGAACAAAAGGAGAGATCATTGTGTTCAGTTTACCTTTGTGTAAATTCAGCTGTTTCAATTCAGTTTCCTCTTCTTTAAGACCAGCTTTCACAGCTAGAGCTGGGGTTTTCTGGTAAACCTTCCAGAGCAGAACGTACTCCACGCACATGGATACCAAGTTCCATCCCGAAATAAAGCCACAGCCGATGACTGGGGAGCCAAATGTCATAATCTGGCCAACAGCCATGGGGGCTAAGATGTTGGTTAACTGGTCAATCCTTCGTATTGTGGCATTCATATCTAGAGAGGCAGGTGAAAGAGGCAGGTAAGTGTGCAAACCCATCAAAGAGAGACTGCCCATTTACACAATACAAAGCTGTAAACCAAGAGTATAGATTCCTAAAATGTGGTTTTCTAAAAGTACATTTGTAAGAAAGACATTTTGTTGGAAAAATATTTGTTGTTTGGGTCAAGTCCCACTAAATTTGCCTCAACAATGATAATCCCCTTGGAATTGCATAAATCAGTCTAATAGCTTTTTAAAATGAATACAGCAGTGACTCTACATTCATTTTTTTCAACAAATATATCTTAAATGCCTATTATAAGCTAGTCATTATTCTCAACAATTCTTAACACTATAAAGAAGAAAAGTAACATTCTTCCCTGTCTTCACAGAGTTTAT
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Task1_train_5154
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Gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hemochromatosis type 4
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Task1_train_5155
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The gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Hemochromatosis type 4
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TTCTCTGAACCTACATTACAAAAAGACACTTTAGTTCATTAATATATAAAAAGAGATTTCTTACCGATTCTAGCAGCAATGACGCCTGCAAACAGCAGACTGACAGAGATTATGGGCACAGATTCAGGACTTGTCTCCGGGACAATATTAGCAGAATTAGACCCATTAGACATGTATATTTCAGTTGTAATTTCAGGTATCTTGGTAGGTGTAATTGACTCTCCTTGAATGAACCTTGATCGGATATCTTCAAAAGGAGAAACGGACAAGTCCAGGGGGCTTCCAGGCATGAATACAGAGATCACACACAAGATCAAACAGGAAAGCTGTGCCAATCCTGAGATCAGACCTGTCCGAACCAAACCACATTTTCGACGTAGCCAAGTAAAAGCTACAGTTCCCATTATTCCAGTTATAGCTGATGCTCCCATCAAAATACTGAGGATGGAACCACTCAGTCCCTGAGTGTAGGCGTACCCTGTGGTGATGCAGTCAAAGCCCAGGACAGTCATATAAAGGAAAGCAAGACCCATGCCAGCCAGAAACACAGGCTGGTTGTAGTAGGAGACCCATCCATCTCGGAAGGTACGGAAGGGCTCAGCCATCTGGGAGGCACAAGTAGGCTCTTGCTCATGTTCAAGCTCATGGATGTTAGAGTCTTTCACACCCATTAGATGAGTTCCCTCCAGGGGTTTTGGCTCAGTATCTGTTAAGAAAAGATACCATTATTTTGTTGGGGAGGACATGTAGAAATAAAAGCCAATTATTAGTAGTACTTTTTTTCCTTCTATTCCCCTTCCCAATGGGTACCCTTGGTTAGACATTGTAATATGTATTTTCTTTTACTAATAATCTAAGAATTCCAGCCAAGGAATAATCATCAAGTGTCATTTTTATTAAATAAACAAAATACTATTGATCTATCCCTCTTTTTTTTCTCTCTCTCTCTTGCTCTTAGAAATTATACTCCCACCAAAGTAAACAGCAGGAAAACTCACCAGATAAAATATTAAAATTGTCTAAAAAAACACAGCGTATTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGATGCCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAACAACCAGCATATTATTTTCTGGGTCCCTGCAGAGCTGGATAAAAGATTCTGTTTACCCAGAAGCCCAGCGTCCTCTTCTCCAGTGAAATACCCATCTTTGTGTCCTCACTCCCTTCCACTGTCCTACAAATGACTACATAACTCCCTCCTCACAGAGTCCAAGGGATTCTCTCATTCTCTTTTTTTCCCCACATTTTTTCCCAGTCCTATGACTTAGCTTTGCCCAGCTATCTCTCAAGTAAAATTGAACCTCTATAACTACTGCTCACATCAAGGAAGAGGGCTAGGGGACCCATTCTAACCCCACCAGATTCAACCCGGAGTTTTTCCCTAGATCCTCAAAAGCCTGCTCTTGCCTCGTCTACCAAAGCGATATATTTAACCTCATCTGGCCCCCACTGGTAATAAAACCTGATACAAATTCAAAATAGTTTTGATCTTCACCAACATTTAAGGTCTGAACATGAGAACAAAAGGAGAGATCATTGTGTTCAGTTTACCTTTGTGTAAATTCAGCTGTTTCAATTCAGTTTCCTCTTCTTTAAGACCAGCTTTCACAGCTAGAGCTGGGGTTTTCTGGTAAACCTTCCAGAGCAGAACGTACTCCACGCACATGGATACCAAGTTCCATCCCGAAATAAAGCCACAGCCGATGACTGGGGAGCCAAATGTCATAATCTGGCCAACAGCCATGGGGGCTAAGATGTTGGTTAACTGGTCAATCCTTCGTATTGTGGCATTCATATCTAGAGAGGCAGGTGAAAGAGGCAGGTAAGTGTGCAAACCCATCAAAGAGAGACTGCCCATTTACACAATACAAAGCTGTAAACCAAGAGTATAGATTCCTAAAATGTGGTTTTCTAAAAGTACATTTGTAAGAAAGACATTTTGTTGGAAAAATATTTGTTGTTTGGGTCAAGTCCCACTAAATTTGCCTCAACAATGATAATCCCCTTGGAATTGCATAAATCAGTCTAATAGCTTTTTAAAATGAATACAGCAGTGACTCTACATTCATTTTTTTCAACAAATATATCTTAAATGCCTATTATAAGCTAGTCATTATTCTCAACAATTCTTAACACTATAAAGAAGAAAAGTAACATTCTTCCCTGTCTTCACAGAGTTTATATTCTCACAGGAAAGAAAAGACAATAAATCAACAAGCATATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAACACTGCATATGTCAGATGTTTATTAAATACTATGGTGAAAAGTAATGAAGCAAAAGGGCAGAGAGTGCCCAGGGGAATGTTCTAAATAAGGCGAGGTCAGAGGACTCACTGAAAAAAAGAGCATCACAGCAACGAGAAGCACTGAAAAGAAACACTAGCTTGGTCACAAGAGAGATTCTGGAGACCTCAAAAAAAGGAGAACGATAAGGGCAATGCCTGAATAAAGCTGATTTAAGAGACTGGTGCCAACCCCAGGGGACACCATTTGTATTTTCAGTGAGTCATACCCTGGAGCACAATGTGAATGCTTCCCATGGCCTTATGGAAAGCAAGGTACTGCCCAAAAAATGGAATTGGAAATAGACAAGTCTTTTGGATATGTTTTGACAAAAAGAAGAACAAAGAAATAGAGTAGCAGAGAAGGAAGTGTGCTAAAGATAGGGATTTTTAAGAGGAGCAAAATTAGAGCAGGATTATGTGCTGCCTGGAATGATACAGTAGATAAGGGATGTAATCTGAATCTACCGCATAACTGAAGGAGTTGCTCTTAGACAGGAACACAATTCATCAATAGTAACAAGAGTAGAGACCACATATATGGCTTCAGGTACAGGTAGGAAGAGAGACATGATGGTGGAATCACATGGAAGCTTTCTTCTCATTTATTCCATTTTCTCAGCAAAATACAAAGCCAGGTCATTGACGAAAGTGAGGATGGGGGAGGAGGACTTGAACATGTGATGAGAGAGGAGAAACAACTGTGAATGGTCCTCTAGGAAAGTGGAGAAGGAAAGAATCAGAGAAAATAGTGTGATTATCTGGAAGCATGAAAGGACCAACTCTGTGGCCCTGAACCTCAAGTGAGAATGCTGAGCAAGTTCGTGCATTTTTTTCCAGCCATGCTCTACTGTGGAAAGTTGGATTTAACCAAAGTCTTACCAAACAAAAGTGACAAAACGAGAGGGGGCCAACTGAGCTGAGGGTATATGCCAAGAGATGATCATATAATCATGACTGGCCTTGAATTTTAAGCTGGGTAAGAAAGAGACAAGAGAGAGATCATGGACAGTGAAAAGGCCGTGGAATGAATGGTTTGTAGGTGCCAACCACATGGATTGTTGAGGCTGTGGTAGTGAAGAAGTTGGTGGAAAGACAGAAGGTGATTTCTCAAAATATGGATGCCTAAGACTGAGATTATGGGAGGAGAGAATTTAGTGGTGATAACAAAGTCTAGAGTTTGACTACGGGAATGTATTCCTGAGTCAGAGTGCAGGACAAAATCAATAAAGAGGAAGTTAAAAAAATGTCCAACACAAAGAAATGATACATGTTTGAGATGATGGAGATGTATCTCCATCTCATCTCATCACAACATGACTATGTACTCCATAATAAGCACAATTATGTGTCAGTATAAAAAATTAATTAAAATAAAATAAAACCAAAAGTTTTAGGACAAAAAGAAAGTGAAGAAAGTGATCTACTTTTTCACTTCCTGTCTCACAGAACAGAGTGAAAATTAGTGAGACAAGTCTTAAGCAATCA
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Task1_train_5156
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This variant affects the gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Hemochromatosis type 4
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Task1_train_5157
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This variant impacts the gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Hemochromatosis type 4
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CTGAACCTACATTACAAAAAGACACTTTAGTTCATTAATATATAAAAAGAGATTTCTTACCGATTCTAGCAGCAATGACGCCTGCAAACAGCAGACTGACAGAGATTATGGGCACAGATTCAGGACTTGTCTCCGGGACAATATTAGCAGAATTAGACCCATTAGACATGTATATTTCAGTTGTAATTTCAGGTATCTTGGTAGGTGTAATTGACTCTCCTTGAATGAACCTTGATCGGATATCTTCAAAAGGAGAAACGGACAAGTCCAGGGGGCTTCCAGGCATGAATACAGAGATCACACACAAGATCAAACAGGAAAGCTGTGCCAATCCTGAGATCAGACCTGTCCGAACCAAACCACATTTTCGACGTAGCCAAGTAAAAGCTACAGTTCCCATTATTCCAGTTATAGCTGATGCTCCCATCAAAATACTGAGGATGGAACCACTCAGTCCCTGAGTGTAGGCGTACCCTGTGGTGATGCAGTCAAAGCCCAGGACAGTCATATAAAGGAAAGCAAGACCCATGCCAGCCAGAAACACAGGCTGGTTGTAGTAGGAGACCCATCCATCTCGGAAGGTACGGAAGGGCTCAGCCATCTGGGAGGCACAAGTAGGCTCTTGCTCATGTTCAAGCTCATGGATGTTAGAGTCTTTCACACCCATTAGATGAGTTCCCTCCAGGGGTTTTGGCTCAGTATCTGTTAAGAAAAGATACCATTATTTTGTTGGGGAGGACATGTAGAAATAAAAGCCAATTATTAGTAGTACTTTTTTTCCTTCTATTCCCCTTCCCAATGGGTACCCTTGGTTAGACATTGTAATATGTATTTTCTTTTACTAATAATCTAAGAATTCCAGCCAAGGAATAATCATCAAGTGTCATTTTTATTAAATAAACAAAATACTATTGATCTATCCCTCTTTTTTTTCTCTCTCTCTCTTGCTCTTAGAAATTATACTCCCACCAAAGTAAACAGCAGGAAAACTCACCAGATAAAATATTAAAATTGTCTAAAAAAACACAGCGTATTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGATGCCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAACAACCAGCATATTATTTTCTGGGTCCCTGCAGAGCTGGATAAAAGATTCTGTTTACCCAGAAGCCCAGCGTCCTCTTCTCCAGTGAAATACCCATCTTTGTGTCCTCACTCCCTTCCACTGTCCTACAAATGACTACATAACTCCCTCCTCACAGAGTCCAAGGGATTCTCTCATTCTCTTTTTTTCCCCACATTTTTTCCCAGTCCTATGACTTAGCTTTGCCCAGCTATCTCTCAAGTAAAATTGAACCTCTATAACTACTGCTCACATCAAGGAAGAGGGCTAGGGGACCCATTCTAACCCCACCAGATTCAACCCGGAGTTTTTCCCTAGATCCTCAAAAGCCTGCTCTTGCCTCGTCTACCAAAGCGATATATTTAACCTCATCTGGCCCCCACTGGTAATAAAACCTGATACAAATTCAAAATAGTTTTGATCTTCACCAACATTTAAGGTCTGAACATGAGAACAAAAGGAGAGATCATTGTGTTCAGTTTACCTTTGTGTAAATTCAGCTGTTTCAATTCAGTTTCCTCTTCTTTAAGACCAGCTTTCACAGCTAGAGCTGGGGTTTTCTGGTAAACCTTCCAGAGCAGAACGTACTCCACGCACATGGATACCAAGTTCCATCCCGAAATAAAGCCACAGCCGATGACTGGGGAGCCAAATGTCATAATCTGGCCAACAGCCATGGGGGCTAAGATGTTGGTTAACTGGTCAATCCTTCGTATTGTGGCATTCATATCTAGAGAGGCAGGTGAAAGAGGCAGGTAAGTGTGCAAACCCATCAAAGAGAGACTGCCCATTTACACAATACAAAGCTGTAAACCAAGAGTATAGATTCCTAAAATGTGGTTTTCTAAAAGTACATTTGTAAGAAAGACATTTTGTTGGAAAAATATTTGTTGTTTGGGTCAAGTCCCACTAAATTTGCCTCAACAATGATAATCCCCTTGGAATTGCATAAATCAGTCTAATAGCTTTTTAAAATGAATACAGCAGTGACTCTACATTCATTTTTTTCAACAAATATATCTTAAATGCCTATTATAAGCTAGTCATTATTCTCAACAATTCTTAACACTATAAAGAAGAAAAGTAACATTCTTCCCTGTCTTCACAGAGTTTATATTCTCACAGGAAAGAAAAGACAATAAATCAACAAGCATATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAACACTGCATATGTCAGATGTTTATTAAATACTATGGTGAAAAGTAATGAAGCAAAAGGGCAGAGAGTGCCCAGGGGAATGTTCTAAATAAGGCGAGGTCAGAGGACTCACTGAAAAAAAGAGCATCACAGCAACGAGAAGCACTGAAAAGAAACACTAGCTTGGTCACAAGAGAGATTCTGGAGACCTCAAAAAAAGGAGAACGATAAGGGCAATGCCTGAATAAAGCTGATTTAAGAGACTGGTGCCAACCCCAGGGGACACCATTTGTATTTTCAGTGAGTCATACCCTGGAGCACAATGTGAATGCTTCCCATGGCCTTATGGAAAGCAAGGTACTGCCCAAAAAATGGAATTGGAAATAGACAAGTCTTTTGGATATGTTTTGACAAAAAGAAGAACAAAGAAATAGAGTAGCAGAGAAGGAAGTGTGCTAAAGATAGGGATTTTTAAGAGGAGCAAAATTAGAGCAGGATTATGTGCTGCCTGGAATGATACAGTAGATAAGGGATGTAATCTGAATCTACCGCATAACTGAAGGAGTTGCTCTTAGACAGGAACACAATTCATCAATAGTAACAAGAGTAGAGACCACATATATGGCTTCAGGTACAGGTAGGAAGAGAGACATGATGGTGGAATCACATGGAAGCTTTCTTCTCATTTATTCCATTTTCTCAGCAAAATACAAAGCCAGGTCATTGACGAAAGTGAGGATGGGGGAGGAGGACTTGAACATGTGATGAGAGAGGAGAAACAACTGTGAATGGTCCTCTAGGAAAGTGGAGAAGGAAAGAATCAGAGAAAATAGTGTGATTATCTGGAAGCATGAAAGGACCAACTCTGTGGCCCTGAACCTCAAGTGAGAATGCTGAGCAAGTTCGTGCATTTTTTTCCAGCCATGCTCTACTGTGGAAAGTTGGATTTAACCAAAGTCTTACCAAACAAAAGTGACAAAACGAGAGGGGGCCAACTGAGCTGAGGGTATATGCCAAGAGATGATCATATAATCATGACTGGCCTTGAATTTTAAGCTGGGTAAGAAAGAGACAAGAGAGAGATCATGGACAGTGAAAAGGCCGTGGAATGAATGGTTTGTAGGTGCCAACCACATGGATTGTTGAGGCTGTGGTAGTGAAGAAGTTGGTGGAAAGACAGAAGGTGATTTCTCAAAATATGGATGCCTAAGACTGAGATTATGGGAGGAGAGAATTTAGTGGTGATAACAAAGTCTAGAGTTTGACTACGGGAATGTATTCCTGAGTCAGAGTGCAGGACAAAATCAATAAAGAGGAAGTTAAAAAAATGTCCAACACAAAGAAATGATACATGTTTGAGATGATGGAGATGTATCTCCATCTCATCTCATCACAACATGACTATGTACTCCATAATAAGCACAATTATGTGTCAGTATAAAAAATTAATTAAAATAAAATAAAACCAAAAGTTTTAGGACAAAAAGAAAGTGAAGAAAGTGATCTACTTTTTCACTTCCTGTCTCACAGAACAGAGTGAAAATTAGTGAGACAAGTCTTAAGCAATCATTTG
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Task1_train_5158
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The gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Hemochromatosis type 4
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Task1_train_5159
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Here is a variant affecting SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Hemochromatosis type 4
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AGAGCACCACTTACTAAAAGCTAATGTAGAGTGGACAAGAGTTCAACAAACATCTCACTTCCTTTCCTACTTGAAAAACATCAGAAAGTTAGAAAAAGACTGAATAGCCTAGATTCTTCCACTCTGCAATAATTCATAATATAAAGACAGACAGCTGAGAAACGACCAGTCATATTTTTGTTGTTATTCTTGGACATCACTTCATAGAAAAATCCCAGAGTTATGTGGCATGTTTGCAGTTATATTTATATGATGTGTGTATATATATGTATGTATATATATACACACCTATATATGTATGTATATATATATACACACCTATATATGTATGTATATATATATACACACACCTATATATGTATGTATATATATACACATCTATATATATGTATGTGTGTATATATATATGTGTATATATATGTGTGTGTGTATATATATATCTTAGGACAAGTTAAAGATTCTGGCTAACTTTCTTTTTCATATTTCAGACTTTGCAGAGTCAAATGAGTTAGTTAAAATCAGTTAAGTGAAAGAAAATAATTTTATTTTCATTTTATCTATAGCTGCTGCACAAATCACAGAATAATCATTGTAAAAGTCAACTTTCTTCTCTAAGTATATTCCAACAAATATATGTGTGATCTATTGTCAAAATATATCCTTTTGTACCCTTTGAATTTTAAAACATGGATATATTTTACATGCTTTAAGTAGTTTGTTAAAAAGAGAAAGTAAACAAAAAAAGACAAAGCCTTATCATCTAGTTCAATGTGACAAAAAAGACATGAAATTATTCCTCATTATAAATGATCACAGGAAGAAAAGTAAATGAGAATCATGATTTTAGCTCCAGAGAGAATTTCCTGTGATACAGATTCACACATGCTAAATTCATCTTACATACACACCATCCTTTAAATCAATCACTGTGGAATTTCTAACTCAATAATAATACTGCAACCACAAAGTGATGATTCAGGCAAATTCTTCTTCTAGACCTTCCACAGACTTTGTTCTCCTTCACTCACCCCTCCTTTCTAACTTTTTTTTTAACCAAATGGTCCAAACAAAGCTGCTTGCTAACCCCAGCACATAATCTTGCCTTCTGTATCCTGGGATATGCCATTTAAGTCATCAAGAATGGTTTACTTGTCTGTCAGGACAGTTGGGCAATGTGTTTGTTATACCCATTATCTCAGTGATCAGCAGAGTTGACTCAGCTGATCTGACAGGTAGGGAGGTGTACCCTTCCTCCTTACACAGGGGAATTGTAATTCCAATTTGTGTCAATCCAAATTGTGTCTGTGTGTCATATGAGGGGACGGCAGGCAATAATGAGTGAGGGAGGTTATTCTGAGCCTAAGTAATATTGACAGAATAGGACATGTTGCCTTGTAAGCATTCTTCAGATGTTCTTTGACCACTTGTTTATATTCCCAATGAACAACTAAGATGGTAAGCTTCTTAAAAACTATATTCTGTCCTCTATTTCTTTGGTATTTGTAACAGCAATTATATTACATTGTACATAATGTAATAAAATTATAGATTATAACTTTAAGATGGAAGAAATTAACTTCTAGAGTCTCTCCTACAATTGTTTCCATTTGATTTAGAGAAAAATAACATCCATATGATTGATAAGCACCAGTAATAACATTCATAGGTATGACCAGTAAAATCTCATGTCAGATTTGCACTGTTCTAAGTATAAACATTTAGAAAGTTGATTGAATTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAGAGGAAAGAAAAGTTATTCCATTTGCCAAGTTTGTGTAGGATAAAAGAGAAGTTAGCTATCCTATAAGTTAACTTCGTAACAGTGAGATAAATCAGCACTAAAACTGACAATAAGGTAAGAAAAAAAGTATGCTTTCAATTTATCATTCTTAAAAAATACCCAGAACAAAAATACAAGGCTTACAGCCTCATTTATCACCACCGATTTAAAGTGAATCCTAACATGCTCATTTCATTAAAAGAGAAAGCCAAATTACTTGCTAGTTTGCTTCTGTCTTCTCCTGCAACAACAACAATCCAATCCCTTTGGATTGTGATTGCAGTAGCAGTACTGGCCAAATTTGCAATATTTGCAATAGTGATGATCAGGATATAGCAGGAAGTCTAAAGAATGACAAGAAAAAAATGAGTTATAATGTCAGTTTACCACACTGTACATATGTCACTAAACAAGGCAGTTTAAAATAGTCTTTGGTGGAATGATAAAAAAAGTATTTTAATTTCATTTATAAGAAATCATTTTACGTTATAGATATGAAACTGAATGAATACCAGTAGTCAATGGGCATAATGTCCTAACCTGTATCATCTAGATCATCTGTAGTACACATAATACAAAAATTATAATAGTCAGGTGAATACAGTTATAAAATGTTAACACAGTGGTGGTTTTGAACATTTCTCCCACAAATATTGCCTTTGAAAAGAATGTTGAAGGGGAATTGAAAACACCTGTATTTAAGTCAGAGTTCTGACACCTTCTAGTTGCATGACAATGGGCAATCAACTAACGTTCACTTTGTCTTAATTTTTTCAATAAAATGAAGGGAATAGGCTCAAAGATTTCTAAAGTCCTACCTGGCTTTGCAACTCTATAATATCAATCCACATATACACAAGAAGATTCAATATGACACCAGATGCATGGTTTATACCACACCCCATCCCTCTCCTCTTTTCCATCAAGCTCTTATGAAATCACAACATGAAAAGTTATCTGGTTGACATTCCCAAACAGAAGTAACAATTATTATTGGAGGAACGCAATTATGACTGACTAATATAGATATGGATAACATTTATTAAATAGCACAAACAAAGTATAGGTCACTAAAAAGCTGAAAACAAACAACTGAATTCTATAGTAAACTCTTAGAAATGCCATTAGAAACCAATAGGACAAAATTTAAATTCAAACAATACTTAATGAGTGCCTGTTGTGGGCAAAACAACAACAAAACAAACTATAGGGGATATTACAGTAGACACAGAAATCAATATTAAAAGGTCACACTGGCCAAAAAAAAAAATAGCTTCAAAGCATTTTCATCCTTTACCACTACCAGATATTCAATTTTCTGCCATCAAGAATCTCATTGAGAACTTACGAGAACCCATCCATGGTACATGGTCAGAAGCTCATGTTTATGTAAGAAAACCATCATCAGGATGATTCCACACAGGATGACTGAAACATTCTGTACCACCAGCGAGGTCTGGGCCACTGTGCAGAGGAAGAGAGAAAGTGTACATTACATCAAAATGTCTCAGTGAGACTGTTCTTATCCACACATAATTGTTCTACTATAATACATTAATACACAGACCTAATTATTACCAGATAAAAAGAAAACCTTTCTGAAGTCAGTCCTGCCTCAACTACTCTCAATACAACCCAGAGGATCACACCAGACCAGTAAATATGCAAACAAAATGATGAAGTACCACAAGTTTCTCTGTTCACTGAAGTCTATCATAATGACTACATTTTCATTTAGTTTATCTTCTTGAAAGTTTAACATAAATGGAGCTGTAGTATGATATAGACATGATCCACATTTCAGCTCTTTGTTGCTTAAGGTAAAACAATAACATGTATGAGGTTAAAGAGGAAGTTATGAAATCTACAACCTCCTACATGGCAGGCTGAATCTGATAATATGGTTTACCTAAATAGAAAAGACACACAAAAATTTGCCAAGAATAAAGCAGCAGTGTATTTCTTTGCATACTAATGCTATTTGCCATTGCTACGAAATTCTAAGCTACCCCTTCCATCACAGATGGCAATTCTCTTATGAGGCGCCCATATAGATAAAGCACTGGAGTAAGGACAGATAAAGACACCTGGTAGCCTTTTCTCTGCCACTCAGTAGGCAGATGATCTAGGGCAGGATACCTAACATCTCTTACGCCTGCGTCTAGAAGGTGAGAATGGTAATACCTGTCTTCCTTACTTTATAGGGTCATAATGATGCTCAAATAAAACACTTACGAAAGCAGTTTGGAAAACATGAAGTTCTATATGTAAGGGATAATTACAGCTCTTGTCTTCAAGGA
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Task1_train_5160
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Here is a variant affecting SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Hemochromatosis type 4
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Task1_train_5161
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Hemochromatosis type 4
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ACCAGACCAGTAAATATGCAAACAAAATGATGAAGTACCACAAGTTTCTCTGTTCACTGAAGTCTATCATAATGACTACATTTTCATTTAGTTTATCTTCTTGAAAGTTTAACATAAATGGAGCTGTAGTATGATATAGACATGATCCACATTTCAGCTCTTTGTTGCTTAAGGTAAAACAATAACATGTATGAGGTTAAAGAGGAAGTTATGAAATCTACAACCTCCTACATGGCAGGCTGAATCTGATAATATGGTTTACCTAAATAGAAAAGACACACAAAAATTTGCCAAGAATAAAGCAGCAGTGTATTTCTTTGCATACTAATGCTATTTGCCATTGCTACGAAATTCTAAGCTACCCCTTCCATCACAGATGGCAATTCTCTTATGAGGCGCCCATATAGATAAAGCACTGGAGTAAGGACAGATAAAGACACCTGGTAGCCTTTTCTCTGCCACTCAGTAGGCAGATGATCTAGGGCAGGATACCTAACATCTCTTACGCCTGCGTCTAGAAGGTGAGAATGGTAATACCTGTCTTCCTTACTTTATAGGGTCATAATGATGCTCAAATAAAACACTTACGAAAGCAGTTTGGAAAACATGAAGTTCTATATGTAAGGGATAATTACAGCTCTTGTCTTCAAGGATAATATAGTTCATCCTTGCTTGGAAGGTCTTGCAAGAAAAAATAAGCTGCTTACTGAAAGCAGTCTGATATAAAATCCCAACATATTCATTCATTCACTCATGCATTCATTCACTGGATAAGGATCAGATGTCAACTAAATAAGGTTCTTAGCTTTTGGGACCCTACAGACCAGAAGAAGAAAAGATATGTGAACAGATCATTATATCTGTGTAAGAGCAGAGGTGGTAACAAAGCCTCATGGGAACACAGAGGAAGAAATGGTAAATTCAGCCCAGAGGTATCAGGAAACATTTTTCATAAAGAGTAATGTATGAGTTGATTATATAGGATAAGTGGGAAATTGTTATCCTACCACACTTTTCTTCATCCAATTCAATATTCTTTCCTAATCTATGATTGCAGTGCTCAACAATCATTAGATTAAAAGTTTCTATGTATAATATTCCTATGTTCCTATGTATAATGATGCAAAGAAGTAAATTTTTTTCTAGATTACAGAACTTTTCTCTATATGTGTTCTGGTCTACTCATTCTAAAAACAGAAATATGTTCACCTTGACCATTTTCCTAGTAGCATCAAGTCCTAGAATTTGATAAGCCTGTTGCTCTGTGTCCAGAAGCAGTCATCTCGCACTGAAAGAATGAAACCTCAGTCTTTTGCCAACATCTAAGTCAGGCATGGTCAGGTCTTGGCATTATCAACTGAGCAATTCAAGAAAATTTACCCTGAATGATCATCCATATTTCCCTTATATACTGGAAAATTTAATTGATCAATTACTTTCTTTCCTGTATAAAATGACATGATTTCAGTACTAATGCTTAGAATAAATATCAAGATATTATTATTTCTTCTTTTTCCCTACAAAATTTATAATTCAGCTCTTTGTGATCCAGGCTCAACTATTCTGCCTTGAAGCTATTCTTAGTTTTCAATTCCCTTATACATACTCTTACATGAAACATAGTAACCAAAGAACAGATGTTAAAGCTGTCTCAGGAACATCACACTAAAGGGACTCCAGTACAAGATACAGTTAGGAAGCCTGAGTTAAGCAAACTTTTAATGTTTAACATGGTTCTCAGAGAAGTGCTACAAGGTTAATCATTAACATATGAAATTTATGAACAGCCAAAGATACAAAAAAATCTATTAGGTCAATGTCCAGGCATCCCAACTTTGTGTGGGAGCCATGGGACCCTCCATCCAGAGGTGGTGCCATCTAAGCCCTCCTCCCTCAAGTGTGGCATGCAGACATTCCCTGGTTGTTTCTCTCCTAGTTTGTTGTTTCCTTTGCTACAGAGGTAGCTCAGGCATTGGTCCCATGAATAAAAGGGCTTAATTATATAACAACACTCACCTTTAAGTCTAGCATTCTTGTCCACCCAGTCACCGATGATGGCTCCCAGGACCAGAACAGACCCTGCCACCACCAGCCCGTAGACTGCTGTCAAAAGGAGGCTGTTTCCATAGAGCTCTACCAGAAACACAGACACCGCAAAGTGCCACATCCGATCTCCCTTAAATGAAAAGAGAAAATGTTTTGATGGAATATTTTTCGTTTCTAGTCTATTGTACTCAGGAAGTTGCTTCCTTATCAAAAGGGCACTTCCTGGCTACATTATGAGACTTTCAAAGTCAGTAATTACTCTTAGATTGAATACTGCTCAGATGTTAAAACGTTCATCCCAGCACAATGGAAAATATTCTTGCCCAATTATTAAGTAAACTTGAAAAGGCATGATATTAATGAACCGCACATTCTCTTTTTCATTCTAGAAACAAAATGCAGTTTCCAGACCCAAGATGGCTTTTTGAGACAAAAACGTGTTCTCCTGTGTGTCAGGTTTCTCCTGGGGCCTGGAATTTGCCTATCTTGATTGCAGAGGCATAAAGTAGTTTGCTATTGAACCAGAAATCAATTACAGTACAGTTCACAAACATTAGTATACCTTGAGCATCAAGAAAAAGCCAGTTTTCCAATTTGTAAAATGATGGGAATGGACCATATGATCTCCAAGTTTTCTTTCATGTCTAATATCCTAAAACCTATGAGATTTCATAAAGTCATAATTCGAAAGTCATAAAACAGCAGAGCGATTGGAAAGAGGAGTAGTAACAGCAAATTCTGGCACTGCATAAACAGTGATGTCAGAAATAAACTTAAATGCCTAAGTAAGTAGTTACGTTAACATTTTAATACAGATGAGTTTTGAAAGGGGGAAAAAGCTACTTATTTCTTCACACAAACTCCGGAGAATATAGGGAATTTTGGAGTTCATTACCGTGAAATGTGATTTAACAGAAACTTTTAAGTGAATTAGGCAAATTAATGTCTTAAAAAATCTACAGTGGACCTTATTATGAGATTTTAGGCTCCATCCCTGACTTCTGAAATTAACATTAAGGAGGACAACCATGTTCCATCATAACTTATCTCTGGGAATCCCTATAGGAAACCAAATTCCAGGCCTCATAGATTTGACCCTACAGAAATACTTCTACTCCTAGTTCTTCCCAAAGTCTGTTAACATCTTCATGAAAAAATCCATGTATTAGAAGCAAATACTATCCTGGTATGTCAAATAATTTTAAAAATTTAATGAAGCCAAGATAATAATTTTATACATTCAAAACTTAAATTGATGCATGTTAGCAATCATTTACAAAAAAACTTCCTGTAGACCAGTAGTTCTCAACTAGAGATGACTTTGCTTCTCCTACCCCCACCCCACCTCCCCGGGGATCATTTGGCAATGCCTGGAGTAATTTTGAGTTGTCACAACAGCAAGGGGGTGGAGCTGTTACTTAATCTTTAACCTGAAAAGCAAATTTAGATTTGATTAGGATAAAATGGGATAGGGAGAGGGGAGATACTTTATTCTAATCTCCATTCCTCTGAATAGCTCCCAAGGAAAAGACAAAAACACACACATGTCCCAAATGATAGGTTGCCTCTGTCAGAGAGTTTTCTCTTTCTTAACATACAGGTTAAGAAACACTTTTCTAATACTGTTGTTTCTTTCTTTTTTTCTTACTCTTATTGTATTTTTTAATTGTCTTAGAGTCCTCTAAAGCAAGACATCAAGACAAATGCTATTAAAGTTTTGAATCTTGCTTTTTCTTGCATGCCATACCACCTCTTTGATGGAAAGAAAGAAATTGCTCACATTACCCCAATTTCCAACGGGCTTAGGCTTTAAGAAGCAACAGATTCTATGTTTACAAAAAGCCCAATATTTGGGTAAAGTCTATGTAAATATTGACCAAGTGCCCATCCTTCCTTATTTCCATTTCTTGCCTTCCCACCAATTCTCACTAAACTTGGATGACCTATTTATGTGTCCATGTACCCCCACGGGACTGAGAGCTGAAGGCAAACCTAATAACTGTCAATGAATGATCATGGTCCTCAATCCACTTAATACTTACTAAGTGGC
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Task1_train_5162
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This alteration occurs within gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Hemochromatosis type 4
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GTAAATATGCAAACAAAATGATGAAGTACCACAAGTTTCTCTGTTCACTGAAGTCTATCATAATGACTACATTTTCATTTAGTTTATCTTCTTGAAAGTTTAACATAAATGGAGCTGTAGTATGATATAGACATGATCCACATTTCAGCTCTTTGTTGCTTAAGGTAAAACAATAACATGTATGAGGTTAAAGAGGAAGTTATGAAATCTACAACCTCCTACATGGCAGGCTGAATCTGATAATATGGTTTACCTAAATAGAAAAGACACACAAAAATTTGCCAAGAATAAAGCAGCAGTGTATTTCTTTGCATACTAATGCTATTTGCCATTGCTACGAAATTCTAAGCTACCCCTTCCATCACAGATGGCAATTCTCTTATGAGGCGCCCATATAGATAAAGCACTGGAGTAAGGACAGATAAAGACACCTGGTAGCCTTTTCTCTGCCACTCAGTAGGCAGATGATCTAGGGCAGGATACCTAACATCTCTTACGCCTGCGTCTAGAAGGTGAGAATGGTAATACCTGTCTTCCTTACTTTATAGGGTCATAATGATGCTCAAATAAAACACTTACGAAAGCAGTTTGGAAAACATGAAGTTCTATATGTAAGGGATAATTACAGCTCTTGTCTTCAAGGATAATATAGTTCATCCTTGCTTGGAAGGTCTTGCAAGAAAAAATAAGCTGCTTACTGAAAGCAGTCTGATATAAAATCCCAACATATTCATTCATTCACTCATGCATTCATTCACTGGATAAGGATCAGATGTCAACTAAATAAGGTTCTTAGCTTTTGGGACCCTACAGACCAGAAGAAGAAAAGATATGTGAACAGATCATTATATCTGTGTAAGAGCAGAGGTGGTAACAAAGCCTCATGGGAACACAGAGGAAGAAATGGTAAATTCAGCCCAGAGGTATCAGGAAACATTTTTCATAAAGAGTAATGTATGAGTTGATTATATAGGATAAGTGGGAAATTGTTATCCTACCACACTTTTCTTCATCCAATTCAATATTCTTTCCTAATCTATGATTGCAGTGCTCAACAATCATTAGATTAAAAGTTTCTATGTATAATATTCCTATGTTCCTATGTATAATGATGCAAAGAAGTAAATTTTTTTCTAGATTACAGAACTTTTCTCTATATGTGTTCTGGTCTACTCATTCTAAAAACAGAAATATGTTCACCTTGACCATTTTCCTAGTAGCATCAAGTCCTAGAATTTGATAAGCCTGTTGCTCTGTGTCCAGAAGCAGTCATCTCGCACTGAAAGAATGAAACCTCAGTCTTTTGCCAACATCTAAGTCAGGCATGGTCAGGTCTTGGCATTATCAACTGAGCAATTCAAGAAAATTTACCCTGAATGATCATCCATATTTCCCTTATATACTGGAAAATTTAATTGATCAATTACTTTCTTTCCTGTATAAAATGACATGATTTCAGTACTAATGCTTAGAATAAATATCAAGATATTATTATTTCTTCTTTTTCCCTACAAAATTTATAATTCAGCTCTTTGTGATCCAGGCTCAACTATTCTGCCTTGAAGCTATTCTTAGTTTTCAATTCCCTTATACATACTCTTACATGAAACATAGTAACCAAAGAACAGATGTTAAAGCTGTCTCAGGAACATCACACTAAAGGGACTCCAGTACAAGATACAGTTAGGAAGCCTGAGTTAAGCAAACTTTTAATGTTTAACATGGTTCTCAGAGAAGTGCTACAAGGTTAATCATTAACATATGAAATTTATGAACAGCCAAAGATACAAAAAAATCTATTAGGTCAATGTCCAGGCATCCCAACTTTGTGTGGGAGCCATGGGACCCTCCATCCAGAGGTGGTGCCATCTAAGCCCTCCTCCCTCAAGTGTGGCATGCAGACATTCCCTGGTTGTTTCTCTCCTAGTTTGTTGTTTCCTTTGCTACAGAGGTAGCTCAGGCATTGGTCCCATGAATAAAAGGGCTTAATTATATAACAACACTCACCTTTAAGTCTAGCATTCTTGTCCACCCAGTCACCGATGATGTCTCCCAGGACCAGAACAGACCCTGCCACCACCAGCCCGTAGACTGCTGTCAAAAGGAGGCTGTTTCCATAGAGCTCTACCAGAAACACAGACACCGCAAAGTGCCACATCCGATCTCCCTTAAATGAAAAGAGAAAATGTTTTGATGGAATATTTTTCGTTTCTAGTCTATTGTACTCAGGAAGTTGCTTCCTTATCAAAAGGGCACTTCCTGGCTACATTATGAGACTTTCAAAGTCAGTAATTACTCTTAGATTGAATACTGCTCAGATGTTAAAACGTTCATCCCAGCACAATGGAAAATATTCTTGCCCAATTATTAAGTAAACTTGAAAAGGCATGATATTAATGAACCGCACATTCTCTTTTTCATTCTAGAAACAAAATGCAGTTTCCAGACCCAAGATGGCTTTTTGAGACAAAAACGTGTTCTCCTGTGTGTCAGGTTTCTCCTGGGGCCTGGAATTTGCCTATCTTGATTGCAGAGGCATAAAGTAGTTTGCTATTGAACCAGAAATCAATTACAGTACAGTTCACAAACATTAGTATACCTTGAGCATCAAGAAAAAGCCAGTTTTCCAATTTGTAAAATGATGGGAATGGACCATATGATCTCCAAGTTTTCTTTCATGTCTAATATCCTAAAACCTATGAGATTTCATAAAGTCATAATTCGAAAGTCATAAAACAGCAGAGCGATTGGAAAGAGGAGTAGTAACAGCAAATTCTGGCACTGCATAAACAGTGATGTCAGAAATAAACTTAAATGCCTAAGTAAGTAGTTACGTTAACATTTTAATACAGATGAGTTTTGAAAGGGGGAAAAAGCTACTTATTTCTTCACACAAACTCCGGAGAATATAGGGAATTTTGGAGTTCATTACCGTGAAATGTGATTTAACAGAAACTTTTAAGTGAATTAGGCAAATTAATGTCTTAAAAAATCTACAGTGGACCTTATTATGAGATTTTAGGCTCCATCCCTGACTTCTGAAATTAACATTAAGGAGGACAACCATGTTCCATCATAACTTATCTCTGGGAATCCCTATAGGAAACCAAATTCCAGGCCTCATAGATTTGACCCTACAGAAATACTTCTACTCCTAGTTCTTCCCAAAGTCTGTTAACATCTTCATGAAAAAATCCATGTATTAGAAGCAAATACTATCCTGGTATGTCAAATAATTTTAAAAATTTAATGAAGCCAAGATAATAATTTTATACATTCAAAACTTAAATTGATGCATGTTAGCAATCATTTACAAAAAAACTTCCTGTAGACCAGTAGTTCTCAACTAGAGATGACTTTGCTTCTCCTACCCCCACCCCACCTCCCCGGGGATCATTTGGCAATGCCTGGAGTAATTTTGAGTTGTCACAACAGCAAGGGGGTGGAGCTGTTACTTAATCTTTAACCTGAAAAGCAAATTTAGATTTGATTAGGATAAAATGGGATAGGGAGAGGGGAGATACTTTATTCTAATCTCCATTCCTCTGAATAGCTCCCAAGGAAAAGACAAAAACACACACATGTCCCAAATGATAGGTTGCCTCTGTCAGAGAGTTTTCTCTTTCTTAACATACAGGTTAAGAAACACTTTTCTAATACTGTTGTTTCTTTCTTTTTTTCTTACTCTTATTGTATTTTTTAATTGTCTTAGAGTCCTCTAAAGCAAGACATCAAGACAAATGCTATTAAAGTTTTGAATCTTGCTTTTTCTTGCATGCCATACCACCTCTTTGATGGAAAGAAAGAAATTGCTCACATTACCCCAATTTCCAACGGGCTTAGGCTTTAAGAAGCAACAGATTCTATGTTTACAAAAAGCCCAATATTTGGGTAAAGTCTATGTAAATATTGACCAAGTGCCCATCCTTCCTTATTTCCATTTCTTGCCTTCCCACCAATTCTCACTAAACTTGGATGACCTATTTATGTGTCCATGTACCCCCACGGGACTGAGAGCTGAAGGCAAACCTAATAACTGTCAATGAATGATCATGGTCCTCAATCCACTTAATACTTACTAAGTGGCTACTATGTA
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Task1_train_5163
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts HIBCH (3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency
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GGCCAGGCGCGGTGGCTCAGGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGCGGATTACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCAGGCGCTTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATTTTGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAGTCGTATAATAAGCACTTCCTTTATGAATCAGAACTTTGATGCTGATTGGTTTCAACATTTTTTCCTCAAAATAACAGTATTTATCTAAAAACAGTATCTTTCTTTTTAAAGAAGGGCTATTATAACATATAATGAATACTTTAACAATATAACCCTGTATGCTTACAGGTCCTCTAAAATCAGAGTTCTAGGCTGTAATCCACATGCAGCAAGAATTTGCAGAGAATTTGTGAGGAAAATGCCTATGTTACTTAGTTTCTACAAGACACACTGCCATCTCCTCTGATCAGCTCCATGTGCTGAATACTAAAAAGATTTCAATCAAGTCCTTATTTCTGATATTGTATCATGTCAGAAATGAAGAGAACTCTATGAAGAGTGATTGTTTATCAAAGCTTAAGAGCTGAGAGAACATAACATAACCTTTTATTCAGATAAAAAAGTATATCCAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGTCCAAGGCAGCCAGATCACATAATATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTAGGCGTGGTGGCATGGGCTGGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGCAAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCGAAAGTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAACAAAGGATATCCAGAGTCTGCACTATAGTAAAATAATTAATAAAAACAGGAACATTAGATATGCAAAATACATGCAGAGGGAACAACTCATTTTATACAACATAAATAACAGCTTTTTATAAGGATAAGAATTATGCATAAAAAGGAATTGTTGCAAGTATGCTAGAAAAAACAGTCAAGCACGTCAAGCACTTCACTTGCTTTTTCTAAATATGCTGACATTGGAGATTATAAGCAAAATGGAAAGTATTAATAAGACAATCTGCAGATGTTACTAATGACATCATATGGTCTTTTTCCCCAGCAATGTTTAACTGCTGAGGTACAGGCAAGAAGGTGGAAAGTAGGGTTAGACCACTGGTCAATTTTGCCAGGCCAGCACGAAAGAGGGAGAAAGGGTAGGGGATTTGAGGGCTTTTTGTAAGGTAATAAATGCATGTTTCAAAGGCCACAGCAGCAGGATGGCAGCAGGATGAGTTTACAAGCTCAATGCTGCACTTATCAGATGCAGTCCATGATTGTAGGGGCAGGATTACCTTATATATAAATTAGGAAACAGTGGCCAAGTTATGTGAATTTTTAAAACAATTATCAGTTTCAAAGACTGATCTTCCTTTTCATATCCCAGATGGTAACATATTCTTTAAAAACATACACAACTTTGCAATCTTAATAAAAGTTTAATTTTCACTACTAAAACAACTATAGGTTGAGTATTCTTTATCTGGAATGCTTGGGATCAGAAGTGTTTCAGGTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTCAGATTTTGGAATATTTGCATTATACTTATGGTCCAATGAACATTTGAGTGTCATGTTGGTGCTCAAATAGTTTCAGATTTTGGTACATTTTGGATTTTAGGATTTGGGATGCATAATCTGTATCTTCTTTAATTAACAGCATATGCTCACAAATCCCATTTCCCCAAAATGGTAAGTTCCCATTTGCCACTTACCAGCTCTAACGCCTTCATGAAAGTCATGACCTCTCTGAAAGAAAATTGAGATTAAATGGGGATAATTTCTGGGTGTCCTTATTCTGGGTTATTTTCTCTCTCCTCTATTCACTTCAGCCTTCCACTCCCATGGCCACAACCTGAACCATGACATTCAGAGACTGAACCACCTCTGATAGCCCACTCTCTGATCACCACCTCCTAAATCTTATTTGCTCAAGTATCTCCACTGCTACAAATCATTGATCTTACTGAGGTCCACAGATCCTATGACTTTCTCCCCATCTGTGCTGGCTTCACTTTGCTCTTCATCCAGCCCAATTTCACCAGTCCTTTAATATGGTCACTTTCCTGTCAAAATGTCATCATCTCCCTCAAACCTTTTTTCCTTTTTTACAATCCTAGCAAAATCCTGGCACCAACTAAACCCTATCACGTACCCCTGCCTGCACTTCAGCAGCTAAGTCTTGCTGCAGAAAATCATACAACTGTGACTGGTTTCATTTAAAATTCATGATCAAAAATCTCAAACAGGCACAGAAAACTGCCAAACAATCCAAGATCTCTTCCCAACTCCCCAAGATAATGATTTTAAGTGTTTTCTGCCTTCTCAACCTCTACCCGTAGAGCACACTCTTATTATAGTCTCAGCCAGTTACTTAACCTCTGACTTCTTTAAAAATACGAGAAGCTCTTAGATATGAAGTCTTGTCTTCTCACCACTAAAACACCTGCAGGCAACTGTGGCCATCTGCACCTGCCTTCTCTTTCAATGCCGTGGAGGAAAGGACCATCCCTTTTTCAAAGACCAGTCCTCCCTTGCATTCCAATTCACATCCCCTCTTGCCTTCTCAAGGATGGACTTTGCTTGATGTGGTCATTCACTTTTATTTTCCTAGAATCATCGATGTAGGCAATATAGCTGAGTTCAAATGTCTAGGTTCACATCCTGATAGCTACATATTAACTATGTGACCTCGGACTAGTAATTTCTCCAACCCTAGTTTCTTTACATGAAAAGGTAATTTATATATCCATCCTAGGATTATTTTAATCCACATCCAAGCACAGTGTCCGACACTAAGTGTTCAGTAAATATTAACTACCATTAGTATCATCAACATAATCTTGTTTCTCTATTGGATCATTCCCAATCATTTTTAAACATGTTCTAGTACCTTCCATCTTACAAAATAAAAAAGGAACTTCATTTGATTCCACAGTCCCAGCTTCTATCCTATTTCACTTTCAAGAGTATTCATCTACACATATTCTCTCCACTTCTTCACATCCCATTTTTCCTCTCCAACTTACTACACTCTAACTTCTGCCCCCACTCCTCTAAAATGGCTTGCCAAAACCACCCATGACATCGGCATCGCCAAGGTCAAATGACACTTCTAACCTCGTCTACACTTTGACAGCGTTCAACACTGTCCATTACACCCTCCTCCCCGAAACATTCCTCACTTTCTTTTGTGACACTACACTCTCCTGGTCCTCCTACCTCTCCATCCTTTTTTTCCTTCCTACTGCTCTTTCTCTACCACACCTCAAAATGTTAGAGTTCCTTAGGGCTCAGGTCTGGACTCTCATTTTCTTTATAATATGATCTTACCTATTCAGTGCTCAACATAGCAGCCTGAGTGATCAATTCTTTAAAGTATAAGATCATGGCATTCCTCTCCTCATAATCACCTAGTGGCTTCCCATTTTACTCAGCCAAAGTCCTTAGAGAGACCTTCAAGGCTCTGTATGCTCTGCACAGCCTTTCTCTACACTGTTTCCTCTGACCTCATCTCTCACTCACCACAACCTCTGCCCCCCATCCGCTTCCACACGGCCTCTTTGTGGTCCCTAGCACAGGCAGTCATGCTCCAGCCTCACAGCTTTGTTCTTGCAGTTCCCACTGCCTGGGATGCTCTTCCTCTAGATAATGGCATGGGCTCACTTCCTTACTTCTTTCAGGAATTCACTCAAAGAACATCTCAGTGAGGCCTTCTCTGGTCATCCCATCTACAATTCATCCCCCTGTTACTCTATATCACATATCCTGCTTC
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Task1_train_5164
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Here is a genetic alteration in HIBCH (3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency
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Task1_train_5165
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene GLS (glutaminase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 71
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TACTTCATATGAAATTTTATTTCAAATTAGAGATTATTTTTACAAGCATATCAACAGACATTTCATTTAAGACATAAATTAATCTGACTAAACAAAGTTGATATAATTAAGGAAAATATGTTATAATGCAAAATGTTTAATTTTTGAATGAAATGCTAGTAATAGTTATATAAGAACTAAGAGATGTATTTCTGAGATTACTTGGTAAATAAACAAGATCTCAACCTTGGCAGTCTGAATTTTGTTAACCAGATGTCGTCATGCTGAATGTTACCAACTCTGATTGAGTAAGAAGCTTGTTTCAGATGGTCTTAATACTTAAACCTGGTGGAACGCCTTGTCTTAATTTGTGACACAATTTTAGGCACATCCAGATTAATCTCTTACACGTTCAACAGCTTACAAGCAACTACTTGAAAGACTGCTAGAAGGAAAGATAATGTAGAAAGCATAATTTATAGAATTTAGTTGTATAAAATGATAAATTTATCTATTATTTAAATAGTGTCCTAATTATTACTGTTATTACCAAGTTCTGATATTTGAAATGTACCCAGTTTATTAATTATCTTTTTACATTCTACAGATGTGTTCAGAGCAACATTGTTTTGTTGACACAAGCATTTAGAAGAAAGTTTGTGATTCCTGACTTTATGTCTTTTACCTCACACATTGATGAGTTATATGAAAGTGCTAAAAAGCAGTCTGGAGGAAAGGTAATGCTTTTGATGTACATATTTTCATAACCGAATCACTTAATAAATTCAGCTTAATTTGAGGTCTAGAGAGTAAATTGTGTAGTTGTGTTTTGCTAAAGAAAACACTTTAGCTTCGCTTAAGAAATTTAAGTGAAGCCACTGGATTTAGTGTTTTTACGGTATTTTAAATATTTAACTTTGTTATTCTGGTTAAAGAGAAATCTAAGGGTAAGAATTTTTTATTTTCAGATGATGGTGATGGATTTTAAATTTTTAAGTTAAAAAATCTTATTCAGAATTTCTGCAGATCTGATATCCTTCAGTATTAAACGAAATGTTTCTAGTTTTTAAAATCCTGTAAATAATACTAGGAACTATTTGATTTTCATATAGAAAGTTTTCATTTTCTTTTGTTTTAACTTTGGGTAGCTTTAGTATAATCCAGTTGGCCCTTGAACAAAGCAGGGGTTAGGGATGCCAAACCCACACGCAGTCAAAAATCTGAGTATAACTTTTGACTCCCTTAAAACTTAACTACTTATAACTACTGTTATAAGCGTTACCGATAACATAAATAGTCTATTAACACATTTTGTATATTTATTATATACCGAATTCTTACAATAAAGAGGATAAAAAATGGTATTGAGATCATAAGGAAAATATATTTACTGTTTATTAAGTGGAAGTGGATCACCATGAAAGTTTTCATTGTCATCATCTTCATGTTTAGACTGAAGAAGAAGAGGAGGGATTGGTCTTGTGTCTTGGGGGTGGCGGAAGCAGAAAAGAATCTGCATATAATTGCACTGTTTGAAGTTTAAATCCATGTTCAAGATTCAAGTGTATAACAACTTCAGTGTAAATACTTACTACTTACTTTTAAATACTTGATTCCTAATGTTTTAGTGAAACCCTACTAGCACCCATGACCCTGATTAAATAAATTTACTTTTTTCCTGCTTAAAAAAAAAAAAAGTTCAAGTTCCTCTGCTAGACTCTCCTGCTAAACATGAGAAAGAAAGAATGCATTGGAAAATAAGAAATAATAGAGACTGAGAAAAGTCACTTTAGATCTCATAATTCTCAAGTCTGTTTTGCCTTTAGTTTTCATGAGCATTGTTACAGAAGATAGACTATGAAGCCACTGAGTGTTGTAGAATAACTAGTCATTGGTAGAAGGTAAAATGAGATAAGAAATTTGTTGGTGGAAGAAAATACATTATTTGTCAATATTATATCTATTCATTTCTTTCCAATCTTTTGGATAGGTTGCAGATTATATTCCTCAACTGGCCAAATTCAGTCCCGATTTGTGGGGTGTGTCTGTTTGTACAGTAGATGGACAGAGGTAAGTTTATTTCAAATTCATGAAAACCAACTCTAAGCCTTAACTTTTGTATAATGGTGAGAATGACATGGAGAAGATCATCTTTTATAATGGAAATTAGTCCTAACAGGATATAATTTCAAAAGGTAAATAAATTTAAATTTTAATGTAATTTTTAAAAACTCAAACAGTAACATTATATTAAGTTTTATGAGACATCTATTTTATTCACAGTTGTAGTCTTGTTTTTTGAGTATTATTCAAATACCTGCAGTTACCAATTTGTTTCAGAAAAGCAGGCTTGTCAAAACATGACACTATTCTCTAATGAACTGACTACTAATAAAATTAGTCCCTATTTCTCAACTTAACATTGGTAACCCATCTGTCGTTGTCTTTGTTCCTTGTGTTCCTGATAAAATTAGCATGAGAATTAAGACAGTGCAACATAACGTATCCCAAAGTTAAAAGTCAGTTGCAAAACATGTAGGATTTCATGAAGTCCATGAAAGCAGCATTTGGGAATTGCTTACATTGCAGGCACAGCTGCTGACAGATGAGGAACTTGCAGAATTATAAAAAGGATAGTGATGTGAGGGCGCTTTAGAAAGAATGATTTGATTTAAAAATCAAAGAATTAAGAGAGGCCCTTGGAAAATGGTAAAGTTCTAGAATATTTTTTCAAGAATGACCGTGTTCATTGTGCTGGGAATTAGACATAAAGATTGTTATCATCTTATAATTTGGTTTTATTAGAAAATTACGCCAAAGAGAAAAATCAATATTCTTTTTTCACTCATTTTTAAAGACTTAGCTCAGAGATATATTCCTTTGTTTTTTGTTTTTTTATTAAAGTATTTCTGTTTTATCAAAATAGAACTTACATAAGATGTACAACTTGTAAGTGAACACAGCTTGAAAAGTTTATATCAGAGTTGTAATTTTACCTAAATTTCGTTAAAACTACTAAAAGCCGTTTAACCTAGTAATTTTAGATTTTACTTTTCAAGATAATGTTGCAATTAAAAACCTTTTTTCCTTTTATGAAAATTTGATCTTTTATGTTGCCCAGGTTAGTTTTGAACTCTTGGCCTCAAGTGATCTTCCTGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCCCTGCCCCCCAGCCAAAAATCTGTGACTCGTAAGGACCTTCATTTTAGGTGATTTTAATTTTTTTTTACTAATTATCCTCAAGTACTTACAGTAAAAAATATATGGGTTAGCCCATTCATTTTGAAAGTAAGGAATCTGAGGACCATAGTTGACATGATATTGGCAAAGGTGAAATGAACACCTAGGTCTCTTAACTTCTAGTCTATTTTTTCTTTCATTATTATATGCCTTTATCCTCATTTGGGTCAGTAAAATGTACTGAGCAGTCACCATGTGTTGAATTAAATGTTGTGTGCTATGAAGGGACACAATGAAATGAAAAGGCATGGTGACTTTATCCCTTGAAGCAAATTCCGGTAGGGAATGGTATTCCTGTTTTTGCATTTTAGGAAATAATTTATCAAGTAATGGAAGTCTTTGAATTTGAAGAAAATTATTATCATGTAATATTGAATATGATTTTTCTCTTCTTAAACATTCTCTATGTCTCTTAGTTTTTTTATCTAGAGAATTCAGAAAGTTGACTTCAGAACTAGAACATATGTATTTTTAAATCCAAAGGTAGTAAGACAAGCTCTTAATCATTTTTTAGAATGATTGTCAAGTTTGAAGTAACAATCTTATATAGTATAACTATATAGTTTAAGATTATAGTTACACATGAATAAATTTGATAGGAAAAAAATATAGTGCCCAGTTTCATTATGAATGACTTTCACTATGAATGAATGCTTTGTGATGTGTTGGGACATTGTTCAGGGAACCTGGGAGGTATCAGTAAGTAAATCAAAGATCTCTGCCTTTGTGAAGCTTACATTATAATTGGGTTGGCCAGAACTTTTTCATTCCCAAATCTTTTCTCTACTTCATGTACTTCTCAGTTTGGTGGTAATATAAAGCTTTCTTTTTGCTCTGTTAT
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Task1_train_5166
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Consider this mutation in GLS (glutaminase) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine
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GTTAGTTTTGAACTCTTGGCCTCAAGTGATCTTCCTGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCCCTGCCCCCCAGCCAAAAATCTGTGACTCGTAAGGACCTTCATTTTAGGTGATTTTAATTTTTTTTTACTAATTATCCTCAAGTACTTACAGTAAAAAATATATGGGTTAGCCCATTCATTTTGAAAGTAAGGAATCTGAGGACCATAGTTGACATGATATTGGCAAAGGTGAAATGAACACCTAGGTCTCTTAACTTCTAGTCTATTTTTTCTTTCATTATTATATGCCTTTATCCTCATTTGGGTCAGTAAAATGTACTGAGCAGTCACCATGTGTTGAATTAAATGTTGTGTGCTATGAAGGGACACAATGAAATGAAAAGGCATGGTGACTTTATCCCTTGAAGCAAATTCCGGTAGGGAATGGTATTCCTGTTTTTGCATTTTAGGAAATAATTTATCAAGTAATGGAAGTCTTTGAATTTGAAGAAAATTATTATCATGTAATATTGAATATGATTTTTCTCTTCTTAAACATTCTCTATGTCTCTTAGTTTTTTTATCTAGAGAATTCAGAAAGTTGACTTCAGAACTAGAACATATGTATTTTTAAATCCAAAGGTAGTAAGACAAGCTCTTAATCATTTTTTAGAATGATTGTCAAGTTTGAAGTAACAATCTTATATAGTATAACTATATAGTTTAAGATTATAGTTACACATGAATAAATTTGATAGGAAAAAAATATAGTGCCCAGTTTCATTATGAATGACTTTCACTATGAATGAATGCTTTGTGATGTGTTGGGACATTGTTCAGGGAACCTGGGAGGTATCAGTAAGTAAATCAAAGATCTCTGCCTTTGTGAAGCTTACATTATAATTGGGTTGGCCAGAACTTTTTCATTCCCAAATCTTTTCTCTACTTCATGTACTTCTCAGTTTGGTGGTAATATAAAGCTTTCTTTTTGCTCTGTTATTTATCTGCATGGTAATGATGACTGCCTACTGAACTTAGTGCCAGCTCTGTCATGTTTATAAAACTGGATGCTTTTTTTTTTAATGGGGCCCAGGATTGTGAGTGGATGTGGCTTGCAATATGAGGCATTTGTAGACAGGGTCCCAGAGAATAGTATTGAATCTAAACTGAGTTCTGTTTAACTTTTTAACCATGGTTTAGTCACAGCTTACAGCTCTGAGTTGAAAAAAAGGTGAATAATTTCTAAAAGGGCTAGTTTATTTTATGTGATTGAATACACGTGGGAGTAAGGAGGAGCATGCTCTTACTCTCTTGCCCTCAGAGGAAAATTTCCACATTACATATTTATTATCTACTTTAAAACCATTATTCTGTTACGTGAATACTTTCATGCTTTTGCTTTTTTTCACAGTATTTCTCTTAAAATAAACATAGGTCAATTCTGTATCCATGGGGTCTGCACCCATGGATTCCACCAACCACAGATCGAAAATATTTGAGCCAAAAAAGATGGATAGTTGTGGCTGTAGTAAACATGTACAGACATTTTTTCCTTGTCATTATTCCCTAAATAATACAGTACACCTATTTATATGGCATTTACATTGTATTTGGTATTATAAGTAATCTAGAGATGATTTAAAACACATGGGAAGATGTGTGTAGGTTATATGCAAATGCTATATCATTGTATATAAGGGACTTGAGTGTCCATGGAGTTTGGTATCACAGGGATTCCTGGAATCCACCTCCCACAGATATCAAAGGATGACTGTACTTAAATTTATTCTGTAATTTTGACATAAACTTGTGGTTGAATTATGGGAAAATTTTTGTTGGAATTGTTAACATGTAAAAAGAATAATTCCAACTATGCAGTTACATTTTTTTCCCAGTTGATGTTATTTTTTAAAAATCTCCTTTTAAATAGGCATTCTACTGGAGATACCAAAGTTCCCTTCTGTCTTCAGTCCTGTGTAAAACCTTTGAAATATGCCATTGCTGTTAATGATCTTGGAACTGAATATGTGCATCGATATGTTGGAAAAGAGCTGAGTGGACTAAGATTCAACAAACTATTTTTGAATGAAGATGGTAAGAATTACATAAACATTGGTTGAAAAAAGAAATGTCTCATTTTCCTATGTAAATCTAAGTCGTTTTAAACATTTTTTGATTAAAATTAAAAGTATTTGTCATGTGATTTCTATATAATCCATTGAGAGAGTTTCATCACCTACTTTTAAAAATGATTATTTTAGGCATCTCATACCACTGGGAAGTGGGCTAGGGAGAACATGAACTTCTCTCTTCATAACCACCTTTAGGGAAATATAGCGAAATCTCAAAATACATGAGATTTGCTTTAAAATAATTTAGTTAAGGCAGCTGGGAGTGCTGGGTATGATTATTACTATATGTTGGTAATTATTGCAGCTAAATGATAGGTGCATGGGTGTTTGTATATTATTCTATCTATTATATTGTATATAGTAGTTGAAAGTTTTATTGTGGCCCTGGTTGAGATAGTGAGGATTATTATTTTTCAGTGAGTGTTTTTACTTTTTATCCTTATAACATTAAAAAATTTGAAAGAAATGCTTTGTGTTTAATGCTTGGTTAACAAATCTTTTTACAGGAATTCAAAAGAAAAGGGGAGGACAAAAGTAGTTAGTTTGATCTGATAGAGATTTTAAGTCTAAACATCATTTAGCTGAGTGCAAACTAAGTTAAACTAGTCCCATGGTTTGGTTTCTGTTTTTTAATCTTCTAAGCATATGCTGTGTTTCTGATTGATGAGTTAAGATATAGAATTGAAGAAAGTGAGAGCGAAGTTTGTAGTAATGGCTGTGAGAGATACACTTTTGTACTTTTTTTTTCTGCTGTATAAAAAATGAAATGTGCCTTATACTCATTATTTTATTAGTTTGTAAGATGAAGTCATAAGACTGGTATTTTCTTATGCTTCTCATCCTATTTATTTTGAGAGCAGTTACATTTTCTTTCCCATTTTACCGTAACCTTTTTATTCTGATGCTACGTTTGGTTTTATGGACATTACTGTAAATTAACAACTTCAATAAGGACATCATATGCAGAAGCACTTTATTTACTAAGCTCATTGACATCTAGATTTAATATTGAAAGAATTAATACTGTTATTCTAAAAATACCAAATATTTTAAAAGAAAAATTTAATACTTTTCCATGAACAGCAAAGGAGAATAGACATGTCTAGTGAATTGATGGATTTCGAGGGAGATATTTAAGAAAAAACAAATATAGTAATTTGAATGTTTAGAGGATTTCAGAAACAAAAAAACAAAATGGGCTTGGAGCAAATGAAATTAACAGTATAAGTAATGAATTTTTTTGCCATATATATTTATGGTTTTAGGAATCATGAATTATTGATACTGTATTCTATATAAGAAAAAATGACAAATCAGAGATTTAGAATTGTTTATAATAAGAATAAAACATAAAGTTTAACAAGAGATTTTGCCTCGATATTCATAGACGTTTTCTAAGCCTGAGCCAACACCCTGAGTCTTGAAAGTAACAGTAAATACAGGCTTCACTATATTACACCTTCCTGAATTCTGATTAGAGCCTGTGCTCTTGAGTCCTGATTTAGTTTAGCCCAGCAAAAACAATTTGAAGATCTCGTTCATATTTAAAATTGCAAGGGTAGATTTTTGGTGAAACCATACACTTTTTGTGTGTGTATGTATATATGTGTGTATCTAAAATAATAAATTTTTAAAAAATAAATATATTACTGTTACACCAGCTTTATAAGATTGTGATGATTTATTAAGACTAATAGGGATATGGTAAATAGAGAAATTGTAGTAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCTGGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTTACTGCAAGCTCTGCCCCCCGGGTTCACGCCATTCCCCTGCCTCAGCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCAGCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCC
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Task1_train_5167
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This sequence variant lies in GLS (glutaminase) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Infantile cataract, skin abnormalities, glutamate excess, and impaired intellectual development
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CACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACTGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATAATGCACCTGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTGCACCTGGCCTATTATATTATTTTATAGTTTGTTTGACTTAGGATACAGATGAGGTGCATACATTATGATTGGGTTTTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTTAAATCTATTGGTCTTCTTTTGACCTGTCTCTCTTTTTTTCTTGTTATTTTTGGTTGGAAAAACTGGGTAATTTAGTCTATACAGTTTTCCACTGTCTCTACATTGCTGATTACCTCTGTTCCATTGTCCCTTGTATTTCCTATAAATTTGTAGATCCAATTCAGGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCTGCTTGTTTTGTTTAGTTTTGTGTAAAAGTACTTTATTGGTATACTTCTTTTATTTTTGTTTGTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCGCCTGGGTTCTAGCAATTCTCCTATCCAGAGGTACTGACTGACTGAATGTTAGTAAGCAATTAATGAACACTGCTCTAATGACATTAATTTTTTTTTTTATCATTTGTCAAGTTTTGCTAATGTAACTTAAATTTTTTGAGGAGGAGTAATTTAAATTACCATTTTAGAAAATCTTTTAAGAATATATAACTTTTTATTGTTTTCTAGTTGTAAAATATTTTTAAAAAATAATTTGTTATATTTAAAAACAATACGTTTATCTTAGAACAATTAGAAAATATAGTCAGGAAGAATAAAAGCATCCATAGCCTCACAATTTAGATGTAACTGCTATAATTCCTTAGAATGTATCTTTAAACAATTTTTCTATATTCATATCTATCCCAAACTGTTTCATAATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACGCGGCTAAGTTTTGTATTTTTTGTGGAGACGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGGTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTTATAACTTTATTTATAAACATGTTGATAAAAATTTATCTACAATATTTTTAATGTTGAAATTCTATGGTATGTATATATATATATTTTTTTTTTCGAGAGGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCATTGCAATCTCTGCCTCCCGGGTTCACCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCGTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATAATTTTTAATTTTTAAACCAATTTCCCAATTGTGTTTTTTTTTTTTTTGAAACTGGATCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACTGTAGCCTTGACCTCCTGAGGTCATGTAATCCTCCCACATCATCCTCCAGAGTAGCTGTGACTACTGGTGTGCACTTCCATGTCTCACTGTTTTTTGTAGAGACGAGATCTCCCTGTGTTACCCAGCCTAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCATGGTGCCCAGCCCCAGTTTCCCTATTGTTGAACATAACATTTCTTATTTTAAAATGTTTACCTGAATACTCTTTTACTGAATTATTTTTAGGTTGGTCTTCCTGCAAAATCTGGAGTTGCTGGGGGCATTCTTTTAGTTGTCCCCAATGTTATGGGTATGATGTGCTGGTCTCCTCCTCTGGATAAGATGGGCAACAGTGTTAAGGGAATTCACTTTTGTCACGTAAGCATATTTTCTTAATGTAAATAATGGTGTTACAAGTTGAGCCATCCAATGATTCTTTTTTTTAACCCATTTTCCATAGTTCATTAACTCTTGGCCCTCCGCCTATAGTGTGCCAGTTACTAGGGAGCCGTGGAAATACTCCCAGAGGAGCTTCAAGTTGTCTCTGTCAGACAGCTCCCATTTAATTATTCCCACAGATTATATTTGTTAGATGCTAATATTTTAATTTTCATGGTTATAATTAGTATGAATTTTCAAAAGCTCAACAAAAGGTATTAAACTTGGAGAAGTAATTTAAAAGCCAGTATATCTTAAGAATTATTTTGGTTTATTATATCTTTAATCTGCATGGTTAAATATCTTTATCCATTGACTACCTTTAAACATTTTTTTGAGGAAATAAGCACTGAAAATTAAAAAAAGATTAAACCATTTTTAAACTGTTACTGCTCTTGATAGTTCTGTATTTTGTTGTTACCCAGTTCCTGCTAATGTTTGAGCTTCTAGTTTTAGTTACATTGATTACTTGCTTGAGTTCATATTAAGTACCATACTCAATTAAAATTGTTTTATTTTCCAGTCTTTTATATTTTACAAAAACTAGAGTATGACCTTGGAGTGCATATAAAATATAGTAGATTGTAACCAGAGTACTTATTTATATTTTAATGTGGCTTTACACTTATTTGATAGAAGAATTCTTTCATGGGGCCGGTTATAAACCCTATTTTGTAGAAGATGAAAGATGATTTGATTGGCTGAGCCCTAGGATCATGTTAGTAAGCAGTGTTCTTAAAACTTATATCCATATCTTACTCTGATTTTAGTTCTCTTCTTGATGCATTATACTACTTTATTAGCATGTAGTGATGATTTCTAGGCTGGACGATATAAGCAGAGTTTGTTAAAATATGGATATATATAACCAATGAATAGCCAATTTCTTATACCTGCTCTGTATAACTGTTTACAGGATCTTGTTTCTCTGTGTAATTTCCATAACTATGATAATTTGAGACACTTTGCAAAAAAACTTGATCCTCGAAGAGAAGGTGGTGATCAAAGGGTAAGCAAAATTCTTATTTAGATAAGTATATAAAATTTTTAAGAAGAGAAAAAGTGAGATTTGCCTGTATAAATAAAATCTTAGTTTGTTAGTGGCCTCGGGTCTTTGCTAATCATAAATGAGTGTAAACAAATTGTTGACATATAAATCCGGGATCACCAGTATTAAATACTTAAAGATTGTTTAATAGATAGTTAATAGATACAGATATTTAAATATTGCTGTTTTGTTATTTAAATTGAAACTAGTTAGCCTAGTGTCAGGGATTTCCCCTTCCATTTTCTGCTATTTTAAGCAAGATTTTTAGAATTGATTCTGTTAAAAAAAGAACAAAACAAAACATTGGAATGTGCTGCATGCTATAAAGAAAGCATCGTTTTAATATTTGTTCGTCCTAAATTGAAGTTTAACTTCTTGCATACTGTGTAGATGGATATGTAAATGGAAAAGGATTATCATATTAGTGAGAGACCGTATGAAGCCTCAAAAGTTTTATAAGTCACTGTAGATGAAATATTTTTTTCCACCGTGTTTAATGCAATATTCCTAATAATCTTACGGTCCTATTTGTTTGTTACGAGTTTATTTGGCTTCATACTATTGTACACATATATTCCTTTTTTTAGAAGTAGTATTAAGAGTCAGGACTTAACTTTTTTGGTCTATATAGTTTTTCACTGTACCAAGGGGCTTGTGCTGAGAATTTTGATTCAGTTTCTTTGCGTACCATATTGAAAATGTTTGTAGTAAAATTACCTAATTAGACCTCAAGATAATATGAAGAACTTCTAAGTAGAAAATATTTTTAATACATACTAAGTACATTTTCTGTAGTGCTAAACTAAATTTTTGTTAGTTTTTATCAA
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CACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACTGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATAATGCACCTGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTGCACCTGGCCTATTATATTATTTTATAGTTTGTTTGACTTAGGATACAGATGAGGTGCATACATTATGATTGGGTTTTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTTAAATCTATTGGTCTTCTTTTGACCTGTCTCTCTTTTTTTCTTGTTATTTTTGGTTGGAAAAACTGGGTAATTTAGTCTATACAGTTTTCCACTGTCTCTACATTGCTGATTACCTCTGTTCCATTGTCCCTTGTATTTCCTATAAATTTGTAGATCCAATTCAGGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCTGCTTGTTTTGTTTAGTTTTGTGTAAAAGTACTTTATTGGTATACTTCTTTTATTTTTGTTTGTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCGCCTGGGTTCTAGCAATTCTCCTATCCAGAGGTACTGACTGACTGAATGTTAGTAAGCAATTAATGAACACTGCTCTAATGACATTAATTTTTTTTTTTATCATTTGTCAAGTTTTGCTAATGTAACTTAAATTTTTTGAGGAGGAGTAATTTAAATTACCATTTTAGAAAATCTTTTAAGAATATATAACTTTTTATTGTTTTCTAGTTGTAAAATATTTTTAAAAAATAATTTGTTATATTTAAAAACAATACGTTTATCTTAGAACAATTAGAAAATATAGTCAGGAAGAATAAAAGCATCCATAGCCTCACAATTTAGATGTAACTGCTATAATTCCTTAGAATGTATCTTTAAACAATTTTTCTATATTCATATCTATCCCAAACTGTTTCATAATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACGCGGCTAAGTTTTGTATTTTTTGTGGAGACGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGGTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTTATAACTTTATTTATAAACATGTTGATAAAAATTTATCTACAATATTTTTAATGTTGAAATTCTATGGTATGTATATATATATATTTTTTTTTTCGAGAGGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCATTGCAATCTCTGCCTCCCGGGTTCACCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCGTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATAATTTTTAATTTTTAAACCAATTTCCCAATTGTGTTTTTTTTTTTTTTGAAACTGGATCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACTGTAGCCTTGACCTCCTGAGGTCATGTAATCCTCCCACATCATCCTCCAGAGTAGCTGTGACTACTGGTGTGCACTTCCATGTCTCACTGTTTTTTGTAGAGACGAGATCTCCCTGTGTTACCCAGCCTAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCATGGTGCCCAGCCCCAGTTTCCCTATTGTTGAACATAACATTTCTTATTTTAAAATGTTTACCTGAATACTCTTTTACTGAATTATTTTTAGGTTGGTCTTCCTGCAAAATGTGGAGTTGCTGGGGGCATTCTTTTAGTTGTCCCCAATGTTATGGGTATGATGTGCTGGTCTCCTCCTCTGGATAAGATGGGCAACAGTGTTAAGGGAATTCACTTTTGTCACGTAAGCATATTTTCTTAATGTAAATAATGGTGTTACAAGTTGAGCCATCCAATGATTCTTTTTTTTAACCCATTTTCCATAGTTCATTAACTCTTGGCCCTCCGCCTATAGTGTGCCAGTTACTAGGGAGCCGTGGAAATACTCCCAGAGGAGCTTCAAGTTGTCTCTGTCAGACAGCTCCCATTTAATTATTCCCACAGATTATATTTGTTAGATGCTAATATTTTAATTTTCATGGTTATAATTAGTATGAATTTTCAAAAGCTCAACAAAAGGTATTAAACTTGGAGAAGTAATTTAAAAGCCAGTATATCTTAAGAATTATTTTGGTTTATTATATCTTTAATCTGCATGGTTAAATATCTTTATCCATTGACTACCTTTAAACATTTTTTTGAGGAAATAAGCACTGAAAATTAAAAAAAGATTAAACCATTTTTAAACTGTTACTGCTCTTGATAGTTCTGTATTTTGTTGTTACCCAGTTCCTGCTAATGTTTGAGCTTCTAGTTTTAGTTACATTGATTACTTGCTTGAGTTCATATTAAGTACCATACTCAATTAAAATTGTTTTATTTTCCAGTCTTTTATATTTTACAAAAACTAGAGTATGACCTTGGAGTGCATATAAAATATAGTAGATTGTAACCAGAGTACTTATTTATATTTTAATGTGGCTTTACACTTATTTGATAGAAGAATTCTTTCATGGGGCCGGTTATAAACCCTATTTTGTAGAAGATGAAAGATGATTTGATTGGCTGAGCCCTAGGATCATGTTAGTAAGCAGTGTTCTTAAAACTTATATCCATATCTTACTCTGATTTTAGTTCTCTTCTTGATGCATTATACTACTTTATTAGCATGTAGTGATGATTTCTAGGCTGGACGATATAAGCAGAGTTTGTTAAAATATGGATATATATAACCAATGAATAGCCAATTTCTTATACCTGCTCTGTATAACTGTTTACAGGATCTTGTTTCTCTGTGTAATTTCCATAACTATGATAATTTGAGACACTTTGCAAAAAAACTTGATCCTCGAAGAGAAGGTGGTGATCAAAGGGTAAGCAAAATTCTTATTTAGATAAGTATATAAAATTTTTAAGAAGAGAAAAAGTGAGATTTGCCTGTATAAATAAAATCTTAGTTTGTTAGTGGCCTCGGGTCTTTGCTAATCATAAATGAGTGTAAACAAATTGTTGACATATAAATCCGGGATCACCAGTATTAAATACTTAAAGATTGTTTAATAGATAGTTAATAGATACAGATATTTAAATATTGCTGTTTTGTTATTTAAATTGAAACTAGTTAGCCTAGTGTCAGGGATTTCCCCTTCCATTTTCTGCTATTTTAAGCAAGATTTTTAGAATTGATTCTGTTAAAAAAAGAACAAAACAAAACATTGGAATGTGCTGCATGCTATAAAGAAAGCATCGTTTTAATATTTGTTCGTCCTAAATTGAAGTTTAACTTCTTGCATACTGTGTAGATGGATATGTAAATGGAAAAGGATTATCATATTAGTGAGAGACCGTATGAAGCCTCAAAAGTTTTATAAGTCACTGTAGATGAAATATTTTTTTCCACCGTGTTTAATGCAATATTCCTAATAATCTTACGGTCCTATTTGTTTGTTACGAGTTTATTTGGCTTCATACTATTGTACACATATATTCCTTTTTTTAGAAGTAGTATTAAGAGTCAGGACTTAACTTTTTTGGTCTATATAGTTTTTCACTGTACCAAGGGGCTTGTGCTGAGAATTTTGATTCAGTTTCTTTGCGTACCATATTGAAAATGTTTGTAGTAAAATTACCTAATTAGACCTCAAGATAATATGAAGAACTTCTAAGTAGAAAATATTTTTAATACATACTAAGTACATTTTCTGTAGTGCTAAACTAAATTTTTGTTAGTTTTTATCAA
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Task1_train_5168
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A variant found in Chromosome 2 affects STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
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Task1_train_5169
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A variant has been detected on Chromosome 2 in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
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ACTGTCGAATTCTACAGAGCCCACTATCCGAGACACCTCGTCAAACTCCTCAGGAGACATGGGGAGCAGGTTGTCTGTGGTCTGAAGTCTAGAAGGGTGACTAAAATGGGGAAAAAGAAAAGAGCAATGTCAACATCTGAGTGATGAAAGCACTAGTGCATACTTACACACTTTATCTTTTGTCTGTAATTGAATTATCACGTTATATTTTTATTTTGGGTAAGTGCATACACTTGTAAAATACATTTGCAAAAGTACAGCTCATGGGAGGCTCATGTCCCCAGCCCAGCCCCTTGGGAAATGTTTCACACTCCAGGGATGTGATAAGCAATAGCCAGACTGGAATCTGTGCCGCTTCTGCCTGGGTAAGCCTAGGTGTGAGCATGTGCGGTGCACTACCCTGAGATGACAATGCCTCGTGGCTTACCCTGGACAGAAAAGCACCAGAGAAATGTCTGGGGAGTCCCTCATCCCTACCTTGAGGTTTGAATGCAGATAAAGCTGCTCCACACAGTGTTTTTACATGAAGGCTACATCCATTCACCCCAAGACAGTGCTGCAGGCCAAATAACTGACAATGACATTTCCAAAATTTTTTCTACCTTTTATAAAATGAAACAACAAAATCAAAGCAAGTGGAGACAGTGTATCTCAATCATTACTTTGGCCTTTTCTAGATTGAAAAGAACTACTTTCCCACTCTGATCAACTTTTGCTCATTTTATTTATACTTTTTCAAAGGGTATCAGTTTTGGGAAAATTTATATACCTTAAATACAAATTTGGTTTTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTAGTAAAATGCTGATAGGCAGTAACACGGGGATCTCAACAAGTTCAGCTGTGATGGCGATAGCAATTACAATGGAAAAGTAAAATACAAGCATCTTCAACAGGCCCCAGCCAGGAGCAAGGCTGGCTTGAGGTTTGTAAACATGTCACTCTTCTGTGTTCACTTACACTTCAGACACAGAAATCAACTCAGTCTTGATATATCCAGTTCCTTTAGGGCCATCAAGTTCCATTGGCTCTGGTGCTAGAAATAAACACATTGTGTACGCTTTCCATCAACCGAAATTCCATCAGAATACAACATCAACTTTTCGGGGGGATTAAAGTTCTACTGTGTTTCTAGACAGCTTAGCCTCCTAAAACTTTAAGGAGCTATAACCTCCCTGCCTGAGTCACCTAAAATTCTAGTGGGAATGCAGAAACAACGAGAAGAAGGATCTGAATTCAGTCTGGAAATAAGCTAGTGTTCAGCAGGACACTAGCTAGGAGCTTTCTCTTTACACAACTTGAAATCTTACAAGAAGTCTGAGCCCAAAATATGCAAAGTTCTATCCAGTTTATTGGCATTAGCCTGGCTAATGAATATTCACAGCTGTCAAGGTAAGCTGGGGACATCTTCATTCCAAAGTAATTGTCCTAATATTGAGATTTCTGATTCTGAAAAACAGCTTTGTTGGTGTGTTCCAAACAAAACAGGTCTAATTCGAACCTTCTCAAATGCAATTCATTGACAACTGAGAAGCAAGAGACCTGTGTTCTCAGATGAGGCCTCCTCTTAATAATTATCTAATAAAAATAGGATCTAGTAAGTAATTGGGCCACCCTAAATGAACCACTTCACTTCTCCCAGGCCTCAGTTTCCTCAACTTTAACGTGAGCAAGATGCCTTCTGTTGGTTTACCACAGTTCCTTATTTAAACCCTTTTCATGTGGAAACAGTGATAGTAACAAATACACAAGACCAGCAATGGACTTTTCCAACATTCCTAAAATAGGAAATTGTCCATTCATTTCTTACTAGCTGTATCAGGCCAAATAATGCATTATGTTTCACCTGCACTGAGTTTATGCCATCTTTTGAAAGCCTACTCTTACCAATTCGAAAGCAAAACACTGCATGGGTGGAGTTTCAGAATAATCACCCCCTCATCAGGAAAGACTGTGCCACGCTGTTACCACCTGCTTGCCCCACTTACCTTCCTTTGGCCTGGAGTAATACTTTCCAAAGGCATGGTCTTTGTCAATATTTGGATACAGATACTTCAGGGGATTCTCAGGAATATTCTCAGCAGCCATGACTTTGTAATTGCGAATGATGTCAGGGAAAGTAACAGCAGAAAGTTCTTTCTTCGTGTAGGGTTCAACCGCATGGAAGTCAGGTTCTAAAAAGGAGAAAAGCTAAGTAAATCCCATAGAACATCCCAAAATGAAAGAGGACAGAGAAATAAAACACTGCAGAGTTGATGGATTTGAGTGAACCTCATAAGAACTAATCACAATCTAAGCATTATAACATATACAGTAGACTGCTTTATTTCTAAATAAATTATAATACTGTCTCAGGGAAAATAAAGGGAGGTATTATTCTCAATAACATTCTATTTGCCATTATTTGCTTAGATTTATAAATCTGGGCAAAAAAGATTTATTAAAAACCTTTAAAAGCCTGCATCTTCAATGATGTGCTGCCCATAGGCACATAAATAACTTACTACTAAGTGGATCATCTTGGCTTAAGCCACAGATTTAAATTACTAGAGATAAACTCACTTTGTTTTTCTTTTCATATTGAAAAATCTAATTTTTTATTAAAATAAATTATGATATATAGAAAACAACATTTCAAATTAAAAATGATCCTATTTGCTACATTTCCCTGTAACCCTTAACGTAATAAACCATGGTTTAATTTACTCCCGTTCTTATTCCCAGACTGAATTCAGATCCTTCTTCCTAGCTGATACAGAATCTCCCTTTGGGTGTCGACCTTCCAGAGGCCACGGTTCAGGTGTTCTGGGGAGCCTGCTGTGGAACATGAGACTATGCTGCCATCCTAACCCTTCCTGGCTGGTAGTGTCCTGCTTGACCTTTCCTGGTTGCCAAGGGTTTTCTTCATCTCTGCTTGGTCTACTATATCTGTCTCTCAGCTGGTTCAGGAAGGGAACAGGATAAGAGGAAAAGGGCAGGTTCTAATGACTACTGCCCACGCCAGACTCTCATCTCAGCCTCCCTGCTTTTTCCTCAGAAGAAAAATAGAACAAGAAAAGTATTCCAGAAAAACAAATAGAACAAGAAGAGTATTCCTGAAAAATAAACAGAACAAGAAAGAATACCGTTCCAGAAAAAAAAAATAGAAGAGTATTCCAGAAAAACAAACAGAACAAGAAGAGTATGGCAGAAAAACAAATAGAATAAGAGTATTCCAGAAAAACAGGAGAAGAGGAATATTTCAGAAAAATAAATAGAACAAGAAGAGTATTCCATTTTGTGTCTACCCACTGAAAGTATAAAAATTACTAAAACAAATCAGTTTTTCCTCCTGCCCTTCAAACAGACCAAACTCTAAACAACAGTGAAAAGTAATCAGTTGGTCTTTATGATTTTTTCATTTACGCTGTTGAGCTTCACCCTCAGAAACCTGCTTCATAACACCAAGGTTTCTGGAGTCTTTTAGCCATGGACTCATTTGATTAAATAGAAACCCCATATATGATAAAGATAAATTTGCAGCTGCTCTGTTTGAAGGCAGGGTAGAGGCTGCCACTCGTCCCAACAGGTCCTGCATCAACTCCCTGGCTGATGATGTGTATGAAGTCTTCTCCCGAAGCCTGTCTCATCTGCACACTCTACTCTGGGATGACCCTAAGAGAATGTGGATGCTTACTCCTGTGGGAAATGTGATTCCTTCCAAGAACGGGTTGCAGATTACATTGACTCACATCCTTGATCTGCAGATAACAAACCTGATGCAAAGGAAAGAATTGGCATTGTCTTTTCAAAACCATCATTTCCACAATATGTTCCAGAGAGTGAACCACAACCACAAACATTTGTGGTGGTTTATTAAATCCTATCGGGGGCTCATTTGGGGTAAGTATAAGATCTGCAATTTCATGTCCCAAACGCACTATCTGTATGAGCTGACTGGCGGCGATGAAGAGGGACTTCACACACATGGAATGGTGGGACTATGTGCTCAAACTCCCACTCACCGCCTCCGTTCTGGGACCGCTCCACCCATGTGAATGTGATGGCCCCTTCCCGGGAGCTCTCACTGAACCGCAG
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Task1_train_5170
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The variant affects gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
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Task1_train_5171
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Immunodeficiency 31B
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TGTCAATATTTGGATACAGATACTTCAGGGGATTCTCAGGAATATTCTCAGCAGCCATGACTTTGTAATTGCGAATGATGTCAGGGAAAGTAACAGCAGAAAGTTCTTTCTTCGTGTAGGGTTCAACCGCATGGAAGTCAGGTTCTAAAAAGGAGAAAAGCTAAGTAAATCCCATAGAACATCCCAAAATGAAAGAGGACAGAGAAATAAAACACTGCAGAGTTGATGGATTTGAGTGAACCTCATAAGAACTAATCACAATCTAAGCATTATAACATATACAGTAGACTGCTTTATTTCTAAATAAATTATAATACTGTCTCAGGGAAAATAAAGGGAGGTATTATTCTCAATAACATTCTATTTGCCATTATTTGCTTAGATTTATAAATCTGGGCAAAAAAGATTTATTAAAAACCTTTAAAAGCCTGCATCTTCAATGATGTGCTGCCCATAGGCACATAAATAACTTACTACTAAGTGGATCATCTTGGCTTAAGCCACAGATTTAAATTACTAGAGATAAACTCACTTTGTTTTTCTTTTCATATTGAAAAATCTAATTTTTTATTAAAATAAATTATGATATATAGAAAACAACATTTCAAATTAAAAATGATCCTATTTGCTACATTTCCCTGTAACCCTTAACGTAATAAACCATGGTTTAATTTACTCCCGTTCTTATTCCCAGACTGAATTCAGATCCTTCTTCCTAGCTGATACAGAATCTCCCTTTGGGTGTCGACCTTCCAGAGGCCACGGTTCAGGTGTTCTGGGGAGCCTGCTGTGGAACATGAGACTATGCTGCCATCCTAACCCTTCCTGGCTGGTAGTGTCCTGCTTGACCTTTCCTGGTTGCCAAGGGTTTTCTTCATCTCTGCTTGGTCTACTATATCTGTCTCTCAGCTGGTTCAGGAAGGGAACAGGATAAGAGGAAAAGGGCAGGTTCTAATGACTACTGCCCACGCCAGACTCTCATCTCAGCCTCCCTGCTTTTTCCTCAGAAGAAAAATAGAACAAGAAAAGTATTCCAGAAAAACAAATAGAACAAGAAGAGTATTCCTGAAAAATAAACAGAACAAGAAAGAATACCGTTCCAGAAAAAAAAAATAGAAGAGTATTCCAGAAAAACAAACAGAACAAGAAGAGTATGGCAGAAAAACAAATAGAATAAGAGTATTCCAGAAAAACAGGAGAAGAGGAATATTTCAGAAAAATAAATAGAACAAGAAGAGTATTCCATTTTGTGTCTACCCACTGAAAGTATAAAAATTACTAAAACAAATCAGTTTTTCCTCCTGCCCTTCAAACAGACCAAACTCTAAACAACAGTGAAAAGTAATCAGTTGGTCTTTATGATTTTTTCATTTACGCTGTTGAGCTTCACCCTCAGAAACCTGCTTCATAACACCAAGGTTTCTGGAGTCTTTTAGCCATGGACTCATTTGATTAAATAGAAACCCCATATATGATAAAGATAAATTTGCAGCTGCTCTGTTTGAAGGCAGGGTAGAGGCTGCCACTCGTCCCAACAGGTCCTGCATCAACTCCCTGGCTGATGATGTGTATGAAGTCTTCTCCCGAAGCCTGTCTCATCTGCACACTCTACTCTGGGATGACCCTAAGAGAATGTGGATGCTTACTCCTGTGGGAAATGTGATTCCTTCCAAGAACGGGTTGCAGATTACATTGACTCACATCCTTGATCTGCAGATAACAAACCTGATGCAAAGGAAAGAATTGGCATTGTCTTTTCAAAACCATCATTTCCACAATATGTTCCAGAGAGTGAACCACAACCACAAACATTTGTGGTGGTTTATTAAATCCTATCGGGGGCTCATTTGGGGTAAGTATAAGATCTGCAATTTCATGTCCCAAACGCACTATCTGTATGAGCTGACTGGCGGCGATGAAGAGGGACTTCACACACATGGAATGGTGGGACTATGTGCTCAAACTCCCACTCACCGCCTCCGTTCTGGGACCGCTCCACCCATGTGAATGTGATGGCCCCTTCCCGGGAGCTCTCACTGAACCGCAGCAGGAAGGTCCCCGGCTGCTGGTCCTTCAACAGGGCACGCTCTCGCTCCTTGCTGATGAAGCCCATGATGCACCTGGATATCGAAGAGATGGACGGATGGGCTTTTAGTTCAATCATGATTTCCATTTTCATGCTAACTTACAAACCAAGAAAATGGCTGGAATGTGAGAAAAAAAACCTACGGTAAAAAACGTAGACTATTTTAAAATCTGTTCAGTTGACACTTAAGGAAGCATTTCACTTATACATGTATATACTAAGGTTTTAAAAAAAGCGATATGAACATGGTGTCAGTAGGATGCTACAGATGCTCAATAACACGTGTGGGATTAATGAGCCTTTTATTGTTCCTTTATTATTTTAAAGGCCATAACAATGTCTGAATGTATACATCTTTTTTACTGGAGAGGAAGACCTAGGCAATATATTTTCATATTTTAGCCCTTCTGATCAAGTTAAAGCTTCTGTTGAAATATCAGCCGATCCTGGCAATAAGTCAAGATAGAAATGATTTACCCAGTTAAAAGGGTTTTTCTTCCTTCCTAGGGGCCACATAGTAGGTGCTCAAAAAATTTTTGTTGAGTGAATGAATGCATGAATGGCACTCAAGAGTTGTTTTTTTTTTTTAATTTAGCTTTGCCAATACATATACTTGTACTAAGAAAGTGTAAGGTTAATGTTATGAGGTTCTACTCTTCTGAAGCCCTGAAGGGGCAGCCTATAAATGCGCACTCCTGTGAGATTCACACACGCCTAGTCAAATACTGAAGCTGGACTCAGGCCTTGTCTCAACCTCGCAGCACTAAAAATATGTTTCAAAATACATCTATCGGTGGCCCTTACCCATCATTCCAGAGAGGGAGCAGGTGTTTTTTAATGAGTTCTAGGATGCTTTCAATCCAAAGCCAGAAGGGAAAATTTTTATCATTTATATTTTCCTGAAAGTATACAAATGCAGACATTATGAACAAAAATCTAAAACAATGACTTACCATGGCCCCTCCCACCATCATTTGCAAAGACTCCCCAGGTGCCAAGGATGGAACTGTCCCATTCAGCACAGCAATGGGATCCCTCCCCTGGCAGGGAATATCAAGTTCCCTCCCCGCTCTTATCAGCATTCAGACCAGGAGCTCTCCAGAGCTCTCCACTTCCCTGGGCCGGGCTCTGCTTCCCTTTCCAAACAGTAGCAAGCTAGCCTGGGGGTGACCTCCAGCGTGACTCACGGAAACACAAGCTGCCCCACACTAGCAAAATCCAGCAGTGCAAGCTGGTCCGCACTGTCTGGTGACTCCAGCAGAATCTAAATGTTCCCCGCAGTGGGCCCCTCTGCTCGAGCAGGCCGTTAAACTCGTCTGGCTGGTCAGGCTGCGCCACCCAGCCCACAACATACATTTCACACAGAAATGGCTAAAACACTGCTGGGCAGGGGTCCAGCGTGAGTGAACAGAAGCCTCATTTCAGATATGAAAGAATGTTATCACTCAGGCAGGTGCTTCCTGTCAGACTCCTGCTCGGAGACCAACCTCCTGCACTGAAGAAAAGTAAACAACTTGCCCGAGGGGCTCCTTGGCCAGAGAAGAACACGCCAAAATAAGCAAACAGTTAAGTAACTATCACAGCAAGAAACATGAGAACCTCAACCAAGAGCAAAAAGGACTTAGAGAGCATAAAACCCAGACAGTCCTCACCTTACAAAACCTCGTCCACGGAATGAGACCATCGGGGCTGGCGTTAGGACCTAAACAAATAAAAACCAGATTTTTCAGCAAACAGAAACTGATTCTAAAGCTTTGGTTGGACGGATGGCTCTTGTATTTGCTCTCAAGGAAAAGAGCCAAACACCCAACAAAGATTGTATGTACACAGTTGACATTTTCGGATACCTTAATGCCAAATTAACTGAGCAATTATAATACGTGCTGTAAGAGGGCGGAATTTAAATGGTCTAAAATATGTATATGTTGGTTTGAGTTTAATGGCAGAAAGGAATGGATGGCAGATTCCTGGGCACCACGATATGAGAGTTTTTAGGGAAAGCGGAAACAT
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Task1_train_5172
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The gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
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Task1_train_5173
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This alteration occurs within gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
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GTCACTGAGTTAGGAAGAGCCTACTGCTGTTTGGAGTAAATGCAGTGCTGCTCTACAGAAAGCAAATCTGGATACAAGTTGTCCACGGATTTTTAAAGAAATAGTTCAGATAGCCTCACTCACTGAAAGATCTGACCTTGAGACTAGTGGATCTTTGATTTGTTTAGTATGAAGGACTAATAAATGCACTGACATTAACCACTGAAAGGGAATTATCTACCACTGTCTAGACTCTGTCCAATCAGGCAAAACTGCAGATCAAAAGAGGCATCCTCTTGTGGGGACGGCATCCTCTGCTACCTGGGCCCCACCTGAGGCAAGGGCCCTGGGTTTATGCTGCAGTGGGCAAGCCCCAGGACTTTATTTCTCATCATGTCAGGGACTTCCTTTTTTCTCCCCAAGGTTAATGGTTAATAGGCCTTCATCTTTCTCATCCAGGAACTTATTTCAGCCACAAATAATATATTTTACATAATTCATAAAACTTTCCCTTGGGAATTCATCTCAGAAATCTTAATATGAGACAATGAGGAACGGATTCATTTAAATGTTATCAGGTCTATATTTCTTTCTAAGGTGACATATGATTCTCACTTAGCTATAATAAACTATAGCTTGAAAAGCTGACAGATTTTAGTACTTTTTTACCTTTAACAAAATAGCAGAGGGGAAAAGAGCAATTAGAGAGATATTTTTATGAATTTCAATTTTTATAAACATAACAAGTTAATATGCATATACCAAGAAGCTTCTCTCCCAACATGTTCAGCTGGTCCACATTGAGACCTCTTTTGGTGACAGAAGAAAACTGCCAACTCAGCACTTCTGAAAGCTGAGCCCATCGTGCACATGGTGGAGTCAGGAAGAAGGACAGATTCTAGAGAGAAAACACCCAAAATCTAAGGGTTACTACAGAGACACCAGTCACAAGTGTGGCACTAAAACATATGTCCATCCCAAAGTTCAATTCTAGTTTATATGACACACAGGTGCTTTCACAGTAGGGGAAGAGAAATACAGTCAATTTTCATTATTTACAGATGCACATTTGTGAACTTGTTTACTCACTAAAATTTACTTGTAACTCCAAAATCTAAATACATGGCATCTTTGGGGTCATTTGAAGACACACCCGTGCACACACAGCAGCACACAGCAGCAAAGAATTCGAGTCTCTTAACACGCTTCCAACTGAAGCCAAACAAAATGACACTCGCTTCCTGTTTCACCTCTCATAAGAAAAACGTGTCCTTTTTGAAGCCTATTTAGCGCCATGTTTTTTGCATTTTGTGACTGCTGTTGGTGATCCCTGTTTAAAATGGTGCCCGAGCATAGTACCACAGTGTGGTCTACTGTTCCTAAGCATGGGAAGGCTGGGATGTGCCTTATGGAGAAAATACATGTGTGAGGCAAGCTTCACTCAGGCATGAGTTACAGTGATCCTAGCTATAGGTGTAATGTTAATGCCTCAACAAGTGTATTAGATAAGGTGTCTTTAAACAGAAACACACATAAACAATGTTATGCATTGATGGGTTGACAAAAATGTTGTGACCAGAGGCTTGAAGGAACCTAGCCTCGTAGTTCCCTTAGGAGCAACAATTCATTATTTGCTAGTTAAGTGTTCCTGGTGACTTTAAAAAACATAAGTACTTTGAATAATTATAAATGACTGTAATTAATTAACAGTGAGTATCCACACTCTAAGAATGGAGCATGCTTGTTTAGTAGATGTATACATTTTAAAAATAATAACAATAAAGTGGTATGGAATCACTGACTGCCCTAGCTTACCCACATGGGAGAAAAAACGTAATTCTCATTTCAAATACATATCCATGCTTCATATTCCCAGATTTACTCAAAAGCCTTAGAAATACCACAGGAGCTTTGTCACTTCTCCCTTAACAACTGGCCATTGGGGCTATTTCAGAGATGCAGCAGTGAGAGCGTGGGGTCTCTGCTTAACCCTGGGACCAAAGCAAATGTGTTTTCCATACCCTGGGTTCCGCCACCAGCATGTTGTACCAAAGGATGGAGGCCCAACCGCTCGGGAGCTGGCTGACGTTGGAGATCACCACAACGGGCAGAGAGGTCGTCTAAAGGATGACAAAGACCTTGAAATCATCTGAATCACAGAAATGTCACCTTCAGATAACTGCTTAGCCTCAACTAAAAGCAGGGGATTATTTGTAAATTTGTACATATTTAATACTTGAAAATGAGAAGTGTTAAGTTCTGTTCTTCTGTCCAGTTTAACTTGTCTTTGATGTATCTTTCAGTTAAGAAATAAGTCCCTAAAAATAATAATAGCTACAATAATTAATTAAGGGATATGCAATATGAGAAGATGAAAACTGTCACAATGAAAACATAAAATGTGGGGGGAGGGCAGAGCAAAATAAATAAGTCCCAATGCTTAATGTAAAAAAAAAAAATTAACATCAGCGATCTCAACTGGAACTTTTAAGTTATTGAATTTGAAGGTTAATTCAATTGTCTAGCTTTCTGGACCATAAATTAAGGTTAAGATAGTATTAGCTGAAAAAGATCATTTTAAAACAATTAGGTAAATACCTCCAGAACAAACACTGAGAAATAAAAATACATGTAACAATTAAAAGTAAAAATAATGAAGTTTTCCAACTCGGGACCATAAAAGTCTTACCTCGAGGTCAATTACCAAACCAGGCTGGCACAATTGGGTTTCAAAACTAAGGGAGTGAAGCTCTTCAGTAACGATGAGAGGACCCTTGGAAGAGAAAAGGAAAGAAGAAAAGAATATAATTATTCACAGATCCTAAAACTTTCAAAAGCCCAATTAACATTGCAACAGGCCACAGAGATCCTGGGCCCAATCAGTGGCAAGTCTGAAGACTCAATATTCAATCTCTCCCAGATTTAATGATTCTTAGTATCTCAGTGTGCTCTGAAAGATAAGTGTCTGAAGTTACGGCAAGGGTTATAGATTCAGAGCAATGATTGTCAATGGGGAAAGAGCAACTAATGGCTTTGTGACCTAAGGCTTCTCGACCCTCAGCTCTGTCTGCCTGCCCAGTGTGGCTGCACATCTCAATGCAGATGGGTGGGGAGAAGGTGAGAGGACTGGGAGTAAGTGCATACTTGTGATTGTCTACTGCCTACCGGAAGGGCTGACTCACATCAACTTGGCAGGTCACAAGTTGTCTTGGTTTCGGTAGAAATGGATAGATTTCAAAGTGCCTTCATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAA
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Task1_train_5174
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Here is a genetic alteration in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Immunodeficiency 31B
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Task1_train_5175
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Given this context: Chromosome 2, gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
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GTCACTGAGTTAGGAAGAGCCTACTGCTGTTTGGAGTAAATGCAGTGCTGCTCTACAGAAAGCAAATCTGGATACAAGTTGTCCACGGATTTTTAAAGAAATAGTTCAGATAGCCTCACTCACTGAAAGATCTGACCTTGAGACTAGTGGATCTTTGATTTGTTTAGTATGAAGGACTAATAAATGCACTGACATTAACCACTGAAAGGGAATTATCTACCACTGTCTAGACTCTGTCCAATCAGGCAAAACTGCAGATCAAAAGAGGCATCCTCTTGTGGGGACGGCATCCTCTGCTACCTGGGCCCCACCTGAGGCAAGGGCCCTGGGTTTATGCTGCAGTGGGCAAGCCCCAGGACTTTATTTCTCATCATGTCAGGGACTTCCTTTTTTCTCCCCAAGGTTAATGGTTAATAGGCCTTCATCTTTCTCATCCAGGAACTTATTTCAGCCACAAATAATATATTTTACATAATTCATAAAACTTTCCCTTGGGAATTCATCTCAGAAATCTTAATATGAGACAATGAGGAACGGATTCATTTAAATGTTATCAGGTCTATATTTCTTTCTAAGGTGACATATGATTCTCACTTAGCTATAATAAACTATAGCTTGAAAAGCTGACAGATTTTAGTACTTTTTTACCTTTAACAAAATAGCAGAGGGGAAAAGAGCAATTAGAGAGATATTTTTATGAATTTCAATTTTTATAAACATAACAAGTTAATATGCATATACCAAGAAGCTTCTCTCCCAACATGTTCAGCTGGTCCACATTGAGACCTCTTTTGGTGACAGAAGAAAACTGCCAACTCAGCACTTCTGAAAGCTGAGCCCATCGTGCACATGGTGGAGTCAGGAAGAAGGACAGATTCTAGAGAGAAAACACCCAAAATCTAAGGGTTACTACAGAGACACCAGTCACAAGTGTGGCACTAAAACATATGTCCATCCCAAAGTTCAATTCTAGTTTATATGACACACAGGTGCTTTCACAGTAGGGGAAGAGAAATACAGTCAATTTTCATTATTTACAGATGCACATTTGTGAACTTGTTTACTCACTAAAATTTACTTGTAACTCCAAAATCTAAATACATGGCATCTTTGGGGTCATTTGAAGACACACCCGTGCACACACAGCAGCACACAGCAGCAAAGAATTCGAGTCTCTTAACACGCTTCCAACTGAAGCCAAACAAAATGACACTCGCTTCCTGTTTCACCTCTCATAAGAAAAACGTGTCCTTTTTGAAGCCTATTTAGCGCCATGTTTTTTGCATTTTGTGACTGCTGTTGGTGATCCCTGTTTAAAATGGTGCCCGAGCATAGTACCACAGTGTGGTCTACTGTTCCTAAGCATGGGAAGGCTGGGATGTGCCTTATGGAGAAAATACATGTGTGAGGCAAGCTTCACTCAGGCATGAGTTACAGTGATCCTAGCTATAGGTGTAATGTTAATGCCTCAACAAGTGTATTAGATAAGGTGTCTTTAAACAGAAACACACATAAACAATGTTATGCATTGATGGGTTGACAAAAATGTTGTGACCAGAGGCTTGAAGGAACCTAGCCTCGTAGTTCCCTTAGGAGCAACAATTCATTATTTGCTAGTTAAGTGTTCCTGGTGACTTTAAAAAACATAAGTACTTTGAATAATTATAAATGACTGTAATTAATTAACAGTGAGTATCCACACTCTAAGAATGGAGCATGCTTGTTTAGTAGATGTATACATTTTAAAAATAATAACAATAAAGTGGTATGGAATCACTGACTGCCCTAGCTTACCCACATGGGAGAAAAAACGTAATTCTCATTTCAAATACATATCCATGCTTCATATTCCCAGATTTACTCAAAAGCCTTAGAAATACCACAGGAGCTTTGTCACTTCTCCCTTAACAACTGGCCATTGGGGCTATTTCAGAGATGCAGCAGTGAGAGCGTGGGGTCTCTGCTTAACCCTGGGACCAAAGCAAATGTGTTTTCCATACCCTGGGTTCCGCCACCAGCATGTTGTACCAAAGGATGGAGGCCCAACCGCTCGGGAGCTGGCTGACGTTGGAGATCACCACAACGGGCAGAGAGGTCGTCTAAAGGATGACAAAGACCTTGAAATCATCTGAATCACAGAAATGTCACCTTCAGATAACTGCTTAGCCTCAACTAAAAGCAGGGGATTATTTGTAAATTTGTACATATTTAATACTTGAAAATGAGAAGTGTTAAGTTCTGTTCTTCTGTCCAGTTTAACTTGTCTTTGATGTATCTTTCAGTTAAGAAATAAGTCCCTAAAAATAATAATAGCTACAATAATTAATTAAGGGATATGCAATATGAGAAGATGAAAACTGTCACAATGAAAACATAAAATGTGGGGGGAGGGCAGAGCAAAATAAATAAGTCCCAATGCTTAATGTAAAAAAAAAAAATTAACATCAGCGATCTCAACTGGAACTTTTAAGTTATTGAATTTGAAGGTTAATTCAATTGTCTAGCTTTCTGGACCATAAATTAAGGTTAAGATAGTATTAGCTGAAAAAGATCATTTTAAAACAATTAGGTAAATACCTCCAGAACAAACACTGAGAAATAAAAATACATGTAACAATTAAAAGTAAAAATAATGAAGTTTTCCAACTCGGGACCATAAAAGTCTTACCTCGAGGTCAATTACCAAACCAGGCTGGCACAATTGGGTTTCAAAACTAAGGGAGTGAAGCTCTTCAGTAACGATGAGAGGACCCTTGGAAGAGAAAAGGAAAGAAGAAAAGAATATAATTATTCACAGATCCTAAAACTTTCAAAAGCCCAATTAACATTGCAACAGGCCACAGAGATCCTGGGCCCAATCAGTGGCAAGTCTGAAGACTCAATATTCAATCTCTCCCAGATTTAATGATTCTTAGTATCTCAGTGTGCTCTGAAAGATAAGTGTCTGAAGTTACGGCAAGGGTTATAGATTCAGAGCAATGATTGTCAATGGGGAAAGAGCAACTAATGGCTTTGTGACCTAAGGCTTCTCGACCCTCAGCTCTGTCTGCCTGCCCAGTGTGGCTGCACATCTCAATGCAGATGGGTGGGGAGAAGGTGAGAGGACTGGGAGTAAGTGCATACTTGTGATTGTCTACTGCCTACCGGAAGGGCTGACTCACATCAACTTGGCAGGTCACAAGTTGTCTTGGTTTCGGTAGAAATGGATAGATTTCAAAGTGCCTTCATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAA
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Task1_train_5176
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_5177
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This variant affects gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Immunodeficiency 31B
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AATAGCAGAGGGGAAAAGAGCAATTAGAGAGATATTTTTATGAATTTCAATTTTTATAAACATAACAAGTTAATATGCATATACCAAGAAGCTTCTCTCCCAACATGTTCAGCTGGTCCACATTGAGACCTCTTTTGGTGACAGAAGAAAACTGCCAACTCAGCACTTCTGAAAGCTGAGCCCATCGTGCACATGGTGGAGTCAGGAAGAAGGACAGATTCTAGAGAGAAAACACCCAAAATCTAAGGGTTACTACAGAGACACCAGTCACAAGTGTGGCACTAAAACATATGTCCATCCCAAAGTTCAATTCTAGTTTATATGACACACAGGTGCTTTCACAGTAGGGGAAGAGAAATACAGTCAATTTTCATTATTTACAGATGCACATTTGTGAACTTGTTTACTCACTAAAATTTACTTGTAACTCCAAAATCTAAATACATGGCATCTTTGGGGTCATTTGAAGACACACCCGTGCACACACAGCAGCACACAGCAGCAAAGAATTCGAGTCTCTTAACACGCTTCCAACTGAAGCCAAACAAAATGACACTCGCTTCCTGTTTCACCTCTCATAAGAAAAACGTGTCCTTTTTGAAGCCTATTTAGCGCCATGTTTTTTGCATTTTGTGACTGCTGTTGGTGATCCCTGTTTAAAATGGTGCCCGAGCATAGTACCACAGTGTGGTCTACTGTTCCTAAGCATGGGAAGGCTGGGATGTGCCTTATGGAGAAAATACATGTGTGAGGCAAGCTTCACTCAGGCATGAGTTACAGTGATCCTAGCTATAGGTGTAATGTTAATGCCTCAACAAGTGTATTAGATAAGGTGTCTTTAAACAGAAACACACATAAACAATGTTATGCATTGATGGGTTGACAAAAATGTTGTGACCAGAGGCTTGAAGGAACCTAGCCTCGTAGTTCCCTTAGGAGCAACAATTCATTATTTGCTAGTTAAGTGTTCCTGGTGACTTTAAAAAACATAAGTACTTTGAATAATTATAAATGACTGTAATTAATTAACAGTGAGTATCCACACTCTAAGAATGGAGCATGCTTGTTTAGTAGATGTATACATTTTAAAAATAATAACAATAAAGTGGTATGGAATCACTGACTGCCCTAGCTTACCCACATGGGAGAAAAAACGTAATTCTCATTTCAAATACATATCCATGCTTCATATTCCCAGATTTACTCAAAAGCCTTAGAAATACCACAGGAGCTTTGTCACTTCTCCCTTAACAACTGGCCATTGGGGCTATTTCAGAGATGCAGCAGTGAGAGCGTGGGGTCTCTGCTTAACCCTGGGACCAAAGCAAATGTGTTTTCCATACCCTGGGTTCCGCCACCAGCATGTTGTACCAAAGGATGGAGGCCCAACCGCTCGGGAGCTGGCTGACGTTGGAGATCACCACAACGGGCAGAGAGGTCGTCTAAAGGATGACAAAGACCTTGAAATCATCTGAATCACAGAAATGTCACCTTCAGATAACTGCTTAGCCTCAACTAAAAGCAGGGGATTATTTGTAAATTTGTACATATTTAATACTTGAAAATGAGAAGTGTTAAGTTCTGTTCTTCTGTCCAGTTTAACTTGTCTTTGATGTATCTTTCAGTTAAGAAATAAGTCCCTAAAAATAATAATAGCTACAATAATTAATTAAGGGATATGCAATATGAGAAGATGAAAACTGTCACAATGAAAACATAAAATGTGGGGGGAGGGCAGAGCAAAATAAATAAGTCCCAATGCTTAATGTAAAAAAAAAAAATTAACATCAGCGATCTCAACTGGAACTTTTAAGTTATTGAATTTGAAGGTTAATTCAATTGTCTAGCTTTCTGGACCATAAATTAAGGTTAAGATAGTATTAGCTGAAAAAGATCATTTTAAAACAATTAGGTAAATACCTCCAGAACAAACACTGAGAAATAAAAATACATGTAACAATTAAAAGTAAAAATAATGAAGTTTTCCAACTCGGGACCATAAAAGTCTTACCTCGAGGTCAATTACCAAACCAGGCTGGCACAATTGGGTTTCAAAACTAAGGGAGTGAAGCTCTTCAGTAACGATGAGAGGACCCTTGGAAGAGAAAAGGAAAGAAGAAAAGAATATAATTATTCACAGATCCTAAAACTTTCAAAAGCCCAATTAACATTGCAACAGGCCACAGAGATCCTGGGCCCAATCAGTGGCAAGTCTGAAGACTCAATATTCAATCTCTCCCAGATTTAATGATTCTTAGTATCTCAGTGTGCTCTGAAAGATAAGTGTCTGAAGTTACGGCAAGGGTTATAGATTCAGAGCAATGATTGTCAATGGGGAAAGAGCAACTAATGGCTTTGTGACCTAAGGCTTCTCGACCCTCAGCTCTGTCTGCCTGCCCAGTGTGGCTGCACATCTCAATGCAGATGGGTGGGGAGAAGGTGAGAGGACTGGGAGTAAGTGCATACTTGTGATTGTCTACTGCCTACCGGAAGGGCTGACTCACATCAACTTGGCAGGTCACAAGTTGTCTTGGTTTCGGTAGAAATGGATAGATTTCAAAGTGCCTTCATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTG
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Task1_train_5178
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Here is a genetic alteration in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
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Task1_train_5179
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A mutation found in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
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AATAGCAGAGGGGAAAAGAGCAATTAGAGAGATATTTTTATGAATTTCAATTTTTATAAACATAACAAGTTAATATGCATATACCAAGAAGCTTCTCTCCCAACATGTTCAGCTGGTCCACATTGAGACCTCTTTTGGTGACAGAAGAAAACTGCCAACTCAGCACTTCTGAAAGCTGAGCCCATCGTGCACATGGTGGAGTCAGGAAGAAGGACAGATTCTAGAGAGAAAACACCCAAAATCTAAGGGTTACTACAGAGACACCAGTCACAAGTGTGGCACTAAAACATATGTCCATCCCAAAGTTCAATTCTAGTTTATATGACACACAGGTGCTTTCACAGTAGGGGAAGAGAAATACAGTCAATTTTCATTATTTACAGATGCACATTTGTGAACTTGTTTACTCACTAAAATTTACTTGTAACTCCAAAATCTAAATACATGGCATCTTTGGGGTCATTTGAAGACACACCCGTGCACACACAGCAGCACACAGCAGCAAAGAATTCGAGTCTCTTAACACGCTTCCAACTGAAGCCAAACAAAATGACACTCGCTTCCTGTTTCACCTCTCATAAGAAAAACGTGTCCTTTTTGAAGCCTATTTAGCGCCATGTTTTTTGCATTTTGTGACTGCTGTTGGTGATCCCTGTTTAAAATGGTGCCCGAGCATAGTACCACAGTGTGGTCTACTGTTCCTAAGCATGGGAAGGCTGGGATGTGCCTTATGGAGAAAATACATGTGTGAGGCAAGCTTCACTCAGGCATGAGTTACAGTGATCCTAGCTATAGGTGTAATGTTAATGCCTCAACAAGTGTATTAGATAAGGTGTCTTTAAACAGAAACACACATAAACAATGTTATGCATTGATGGGTTGACAAAAATGTTGTGACCAGAGGCTTGAAGGAACCTAGCCTCGTAGTTCCCTTAGGAGCAACAATTCATTATTTGCTAGTTAAGTGTTCCTGGTGACTTTAAAAAACATAAGTACTTTGAATAATTATAAATGACTGTAATTAATTAACAGTGAGTATCCACACTCTAAGAATGGAGCATGCTTGTTTAGTAGATGTATACATTTTAAAAATAATAACAATAAAGTGGTATGGAATCACTGACTGCCCTAGCTTACCCACATGGGAGAAAAAACGTAATTCTCATTTCAAATACATATCCATGCTTCATATTCCCAGATTTACTCAAAAGCCTTAGAAATACCACAGGAGCTTTGTCACTTCTCCCTTAACAACTGGCCATTGGGGCTATTTCAGAGATGCAGCAGTGAGAGCGTGGGGTCTCTGCTTAACCCTGGGACCAAAGCAAATGTGTTTTCCATACCCTGGGTTCCGCCACCAGCATGTTGTACCAAAGGATGGAGGCCCAACCGCTCGGGAGCTGGCTGACGTTGGAGATCACCACAACGGGCAGAGAGGTCGTCTAAAGGATGACAAAGACCTTGAAATCATCTGAATCACAGAAATGTCACCTTCAGATAACTGCTTAGCCTCAACTAAAAGCAGGGGATTATTTGTAAATTTGTACATATTTAATACTTGAAAATGAGAAGTGTTAAGTTCTGTTCTTCTGTCCAGTTTAACTTGTCTTTGATGTATCTTTCAGTTAAGAAATAAGTCCCTAAAAATAATAATAGCTACAATAATTAATTAAGGGATATGCAATATGAGAAGATGAAAACTGTCACAATGAAAACATAAAATGTGGGGGGAGGGCAGAGCAAAATAAATAAGTCCCAATGCTTAATGTAAAAAAAAAAAATTAACATCAGCGATCTCAACTGGAACTTTTAAGTTATTGAATTTGAAGGTTAATTCAATTGTCTAGCTTTCTGGACCATAAATTAAGGTTAAGATAGTATTAGCTGAAAAAGATCATTTTAAAACAATTAGGTAAATACCTCCAGAACAAACACTGAGAAATAAAAATACATGTAACAATTAAAAGTAAAAATAATGAAGTTTTCCAACTCGGGACCATAAAAGTCTTACCTCGAGGTCAATTACCAAACCAGGCTGGCACAATTGGGTTTCAAAACTAAGGGAGTGAAGCTCTTCAGTAACGATGAGAGGACCCTTGGAAGAGAAAAGGAAAGAAGAAAAGAATATAATTATTCACAGATCCTAAAACTTTCAAAAGCCCAATTAACATTGCAACAGGCCACAGAGATCCTGGGCCCAATCAGTGGCAAGTCTGAAGACTCAATATTCAATCTCTCCCAGATTTAATGATTCTTAGTATCTCAGTGTGCTCTGAAAGATAAGTGTCTGAAGTTACGGCAAGGGTTATAGATTCAGAGCAATGATTGTCAATGGGGAAAGAGCAACTAATGGCTTTGTGACCTAAGGCTTCTCGACCCTCAGCTCTGTCTGCCTGCCCAGTGTGGCTGCACATCTCAATGCAGATGGGTGGGGAGAAGGTGAGAGGACTGGGAGTAAGTGCATACTTGTGATTGTCTACTGCCTACCGGAAGGGCTGACTCACATCAACTTGGCAGGTCACAAGTTGTCTTGGTTTCGGTAGAAATGGATAGATTTCAAAGTGCCTTCATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTG
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Task1_train_5180
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This sequence variant lies in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
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Task1_train_5181
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Gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
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TTCATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAG
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Task1_train_5182
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The gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
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Task1_train_5183
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Gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Immunodeficiency 31B
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TTCATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAG
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Task1_train_5184
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A mutation found in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
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Task1_train_5185
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Here is a variant affecting STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
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ATAAGCATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCC
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Task1_train_5186
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The gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Immunodeficiency 31B
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Task1_train_5187
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Consider this mutation in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
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CATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCCAGGTC
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CATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCATGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCCAGGTC
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Task1_train_5188
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A sequence alteration has been identified in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
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Task1_train_5189
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Mutation context: Chromosome 2, Gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
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CATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCCAGGTC
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Task1_train_5190
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Here is a genetic alteration in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Immunodeficiency 31B
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CATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCATGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCCAGGTC
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Task1_train_5191
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Inherited Immunodeficiency Diseases
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CATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCGTGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCCAGGTC
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CATTACCTCATGTGAGCCTCACAACTTAGAACTAGAGAGGTGCAACAGCTAGACCCAGGGAGGTCAAAACATAGTTCAGGCGCACACCAGGGCTAGAAGGCATCTTTGCACTGCCTGGGCCTGTGTTTGTCCCGCTGCTCCATGTGACCTCCACTGGTCCTGGTGTGGAAGGACTGCACACTGTGTGTGCATAAATGACGAAAGTGTTCTCAACCAAAACAACTCCAGATATTTCATCCTTTGTCCATAGTTCATTTCTGAATGCATCACAAACCCAACTCCTTAAGGATCACGCTGTAGGAAGGAAACTGATGCAAAGGCAATGCTTTTGGTAGGGGATGCAATGGCCGAAAAGCCCTCTTGGCACACAGCAAGGCAGTCATCAAAGTGGCCTCTCGTTCCAACTCTGACAGTAACTCTGTGCACCCTTAGCTAAATCCTGCAAACTTCTGTGAGTCAATTTCTTCACCCGTAAGATGCGAAGAATACAAAAGCCCACAACAGCTACTCCACTGAGTTGTCCATGAGTGTCTAATGAATTTGTGTGCAAAATCGTTTGACAATAGTAAAGCACAAATGTGGTGTTTTTACTGTTGTCACAGATATACCAAATACCCAGCTCCTTTGCTGCTCTTCCCTGATGGGTCTGAACTCCTCTGTGAGGTGTCCCCAGCCACCAACTGACCTGTCCTTGCTAGACAGACCTGCCTGATTTGGGCCCATTCACAACATAAAGGGACTCTCACCTCATTCGTTCTGGTGCCAGCATTTTTCTGTTCTTTCAATTGCTATAAAACAAATAATCATCTTAGTAAACACCATGGTAATGGTCAAAGTTGCTATCTTCATTTACAAATGAGAACAAAGTTAGGACTAGAAAGAATGACAGACGTGACTTTATCTTTAGAATGCAGAACATGGGACAAATTGGCCCTCGTTCAGGGTCCATGAGCAGAAGCACGTTTCCTCAGTGGCCTCATGGTGCGGACACCAGTCTGGAGGGATCTCTTGGAATCACAACCCGCTCCTCTCCTGTGTTCAAACTTTCCCTGAATGTTTCCCCATGCACCTTCGTTAACTGTTTCATGCCCTGAGGCTCGGGACAGCTTCTCCCTCCCCTTTCCCTCAGCAGAGTCCTCCAGGCTGGGCCCAGTGACTCCAGGTCCACCTGCCCTCAAGTGGACGTCAATCTCTGAGCTGTCAATCCCTGAGCTGACGAGGGAGCAGGCTGGGGCCCTGAGGGCGGCTCTGAATACCCTCAGGCACCTGAGTTGGGCTAAGCTTTCGAGTTAGGTAGAGCTTCCTAGCTACGAGGCTTGCTGGATCACAAAGTGGTCTCTAGTGAAAAAGGATGCCTTTAACCTCCTGCAGGTTCTGGGCCCAGGGAAAGCTTCGGACTCAGCACCCACAGAGCCTCACAGCAACTGGCAGCCCCCATGTTCACAGAGGAGGAAAGATGGTGCACCCACACAGAGCATCCTGCTGGGTCTCCACTGCCTGGGGAATGAGCCCTACTGCCCTGGAGAAAAGGTGGTAGAGTCAGGCTGGCGTGGAGGCAGGGGCTGTGGGCAGGGCCACCAGGAAGGGGAACACGGGGGCTGAGGAGTGAACCCTGGTGTACAGGACCACACTTGGATCACAGTCAGGACACGGGAGCCATAACCTTTGAGAAAACTGCAAGCGTAGGTGAGTGACCGTGGGGATCATGCAGGCAGCAAGTGCAAATCATTTACGTAAACACAGGCTTAGGAAATATTTTTACTGCAAGTGATACAGCCCAGAAAACAGAGTGAACAGTCGTGGGATAAGGAGGAGAAACCAAAATGCCCCAAGTACTGGCGACAGGAAGACACCAGCCACAAAGTCTACAAACCCCAGCAGGGGGGCGTCCTCCACATGGCAATGTGCCAAAAAGGGCTGCTCTATTGTCAAAAGTCCTAAGAAACCAGAGACAACATAGAGAGGAAACTGATGTCCCTACCAGGTGCCGAAATTCAGCCGCCAGACTGCCATTGGTGGACTCCTCCATGTTCATCACTTTTGTGTGCATGCCCAAAATGTTGAACTTCCTAAATCTATACAATATAGGAAAGAAATGCTGAAAAGTCTTCCAACTATTAAATAAATAAAAATATAGCACAGTATAGCGTAAAGTACGTCACGTACCCTTTTACTGTATTTCTCTCATTCACATCTCTGCAAAAAAAATATATATAATCACATATGCGTATTTAAAATTTGAAATAAGCTTTAACAAAATTATAAGAGTATAAGAGCATAAGAGTGTAAGTGAATGATGAATAAAAAATAAATCTACACCTATGGATTTGCAGCCTTTCATTCACTCCCTGCTTCCATCTACCCATACTAGGTCTGGCAAGTATCACTGAATGACCTTTGGCAAATAAATGGTCTGGGCCTTACATTGTTCATTTGCACAACATACTAACAGTGCCAACATATAGGACATCATGAGGAATAAACTAGTTAATTCCTCACCAGTACACCCTCAATAAATGTAAGCACCAGCACCAGTACACCCTCAATAAATGTTTAAGCTATCGTTATTGTTTATTGAGCAGCTACTTGGTGCAAGGCCCTGCACTAAGCACTGGGGATCCAGCCAACAGCACTGCCCAGTAGTCACAAAGCTCAGAGGACTGCCAATGTGACCATTTAATTCTCATTTTTATTCTCTATGATCTTTAATGCTCTCATGAAAGTACCAGGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCCAGGTC
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Task1_train_5192
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A change on Chromosome 2 affects gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
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Task1_train_5193
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This alteration occurs within gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; not provided
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GGAAAGTCAGTTATCTGGGGAAAGTGGCAAGTTTAAGTTTTAAGTCTGAGGTTAAAATTTTGAAAGACCTTGCACTTCTATATCCAGTGATTACTTTGTCATGTTCTGGCCAAATAATGTATCCGTGAGCGTCCTAGATGTAGACTAGAAATCATGGGCTCACTCACAGATCTATTAGTTCCCCTTCCTTTCCAATCTCAACCAGAAGTTCAATGCTTTTGTGAATGACAATCACCATTAGCTATGGAAGGGACCTATTTTCCCGTTTGGAAAAAAAAAGAATTTAAAATAAAAGGGATAGTATGATAAAAGCTGACTTGTCAAAGCTAAGAAGACCGTCAGAGCTGGAACCGACAGAAAAGACACAAGGGCCCGAAGCAGCTGAGAGGAGCTGAGCTGACGCAGAAGATGGTAAACTGCAATGGCAACACAACTCTTGTGCTTCCTCCGTTTAGGAAGTAGGATATACTTCCCCATCCCCCGAATCTCAGCTGGCCTTGATTTGCTTTTAGCAACAGGATGGAAGGGAGTGATGCTATAGATGTTCCAAGGCTAGCACTCACAGGCCTTGTTCACTTGGAACACTGTCACCATGGGAAAAGCCCAGGCTAGCCTTTTTGAGGTGCATGAAGAAGGACCTGGTTATCCCAGCTGAGTCCCAGTCATGTAATAAGGCCTTGCTAGAGCACCTGGCTCCAACCACACTAGCTCAGACCAGGACAACCTACAACTCACAGAATATGAGAAATAATGAGTTTTTGAGTTTTTAGCCACTAAGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACCGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTCGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCTGGCTTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCCACTAAGTTTTGGGAGTGGTTTGTTAGGAAGCAAAAGCTAACCGATATACCAAAGATGATGGCAGGGAAGACAAGGCACAGACCATGCTATGAGGAAGAATATTCTTATAGGAGTGGGAAAAAGCAAAAAGCCAGAGGAAAATGATCTGAATGATCATAAATCATTTTTGAAACTTGCCAAAACAGTATGTGACACAAGCTAACAAAAACATTAAATATGGGAGGGGTGGGGGGGGAGCCATCTTGTTCCTTAATGAGAGTGGCCAAGTTAGTGCCAGTCCAGGTCTAGGGTCTCAGGGCAAAATAGGATGAGGCTGCTCCACCTGGACCCCCAAGAGAGATGCCCATTCCTGGGTTCCCACTGCCCAGAAGAGACAAGAGTGAATCCCACAGGCTCCACACAGTCTCCCCAAGATGCTGCTGACCTCGCTCCAGAAAAAAACCCCCAAATGACCACAGAATCATGGCAGCCTGGACGTTCAGCCTCGGGTTGGATCAGGGGCCTCTCCTTTGGGGCTGACCTAGAAGGAGGGGGTGGCATGCCAAGTCCAGCCACTTTGAGACTTGCTGATTACAATCTCATATGCACAAAGAGACACTCACTCTTTTGTTCATTTATAGTCTAAAAAGGCACAGGAATGTTGATACCAGCTCCAGGGGAAGCTCCCAACATCCACCAAGGGAGCTGCTGATTTAAATCTGCTGGGGTCATTTGTGATGGCCCTGGTGGATCTGACTAGAAGTCTCTGCTCATGCGCAGCATTGTCAGGACTCTGGGTTCAGCCCTGGGGCCCTAGGGAGGCAAACTTCCACCCAGTATAGACCCTTCCACAGCTAGAAATCTGCTTATTTAGTGGAGGAATCTGTGCTTGAGTAACAAAATCAACATTTCAATAGTACATGTATGTTATATAATGTTAAAGATATCTTACTTATCAAATAAGACTTTGACTTTCAAATTATAATTCAGCTCTTGCAATTTCACCAACAGTCTGGAAAGAAAAATAAAAGCCATTACTTAAAAAAAATTATCTGTTACAATTTATTTATTATGCCAATTCCCTATTAACGTTTAGATAAACTACTCCCCCTCCAGTTTTAGGGTATTACCAACAAAAAAACTGACAGTTTTGTAGATCTACTTAAATTTTTGTAAGTGTATTTGTAAGAATAAATTCCTAGCTGTGGAACCGCTTAGGAAAAATTGTAACACTAATTCTGACAGGATGCCGCCCTGATTTTACATTGCCACCAAAAGTTAATGAGGGTAGCTGTTTACCTCTATAACCTTGCCAATATTCAGTTTCATCACAATTTCGACCTTTGGCCAATTTATATGGGTAAAATAGCAAACATTACTTTCTATTAAAACTTGTATCTAATCTTTGTCCTGTTGGGAGACAATAAAAACTATTGCCCATAAGCAGAAAAAATAGCGTCCCATCTATAGTCACCCCAGGGTAGCATGGAAAGATGGAGGGCAGGTGAGAGGGTGTACCTCTGCTCCACTGAGCTGGAGACTTTGAGAAGGAGACCCCGGGGCTCTGTCTGCTCCGTTCAGTGGAGCAGGTGGATGGGATCAGATTTCTACTGTCCCTTCCAGCTGCTGAGTTCTAAAATTCCACGAGGGCTTCAGTGTGACATTGTACCTACCAGCCAGGGAGGGTTAACCACAGACTTAAATCAGCAACACCCCAGAAAAAGGACCCGGGCCAACTATGAAGGCCAGTCCAGTTCTTCAGCGTCTAGCTACTCATCATAAGAAGAATGCTTAAAGCAATGCAGCCATTCAATGGAAGAAAGTAAAGCCACATATTCCTGGAAACACTTCTACAATTAGTATCGAGGAGAAAGACTACAAAACAATGTATGTAGCCTACTCCGAGTTTTTAAAAAAGAAATATGTCATATTTGTGTGTGTGTGTGTCTCTATATGAAATATTTGTGTAGACATGGAATCCTAATTTTTTAAAAAGGAAACATTATGTCATGTTTGTGCGTGTGTGTTTCCGTATGAAATATATATTTGTGTAGACATGGACAAAATCCTGGGAGGACAGACACTAGGCCATTTACTGTGGTGGTCCACAGATATTTATATCACGGACTGCTTTGAGAAACTGATGAAAGCTATAAATCCATCCATCAGAAAAATGTACATGTTATAAATCCACATTCATACAGCTTCTGGGGTTCATAAGGCTCAGGTTATGAGCCTATGCCCAAGAGGGGTGAGGCAGCCAGGAACTTTTACTCTCTATTACACACATTTCTGCAATTTGGAATTCTGTTTTCCTGTGAACACGCATTACATTTATGATTGGAAAAAAACCAGGAGTGTGTACATATATGTATATCAGTTACATTTCTACTATGAATATATTAATAAAAGACTCTCAGATATTCTCAGTAAGAGTTCATATTAAAGTGCCCCCTGAAAAATTATTTCCTCAAAAGCACCCTATATAACAGTTTTTATAAAAGGAAACTAGGGGTACAAACTACGTGACAGGTGATGTATGGGATGCCATCTTTCCCTTGTTACCTCAACTTCACAGTGAACTGGACCCCTGTCTTCAAGACCAGCGGCCTCTGAGGGTGCGTTGGCATGCAGGGCTGTCTTTCCACCACAAACGAGCTGCAAATACCCAGCAAAGGATAGATAAGTTAGCATTTCCATTAAGGTTGAGGCAATCACAATGATTTTCCTGAAAGAAAAAAGGGGGTTAGAGAGTACGATCTAAAAAATCATTTGAAAGATTCTGACAAGTTGGATGAACAAAGTGATATTTTCTAATTAGTAAAGAAATCCCAAAACCTAATAGGGACTTAACAGAAACAGAATAACTGTAATGATCTGTGAAACTATTACATTGAAACAAACATACAATGAAGGCTAGGCACAGTGGCCCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGTGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCTCAGGCAACATAGTGAGACCGTATCTTTACA
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Task1_train_5194
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With a mutation on Chromosome 2 in gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
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Task1_train_5195
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This alteration occurs within gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Chronic mucocutaneous candidiasis
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AGCCACCGTGCCGGGCCTTGTTGCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTG
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Task1_train_5196
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The following genetic variant occurs in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
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Task1_train_5197
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This sequence variant lies in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
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TGTTGCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGC
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Task1_train_5198
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Here is a mutation in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Immunodeficiency 31B
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Task1_train_5199
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This alteration in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Immunodeficiency 31B
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TGCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACT
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TGCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGATGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACT
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