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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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13
17
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Task1_train_5200
The variant affects gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
TGCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACT
TGCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGATGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACT
Task1_train_5201
This mutation is located in gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
TGCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACT
TGCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGATGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACT
Task1_train_5202
The gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
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Task1_train_5203
The gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
GCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTT
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Task1_train_5204
The gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Immunodeficiency 31B
GCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTT
GCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGCGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTT
Task1_train_5205
A sequence alteration has been identified in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
CCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCT
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Task1_train_5206
A genetic alteration is present in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
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Task1_train_5207
Here is a variant affecting STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
ATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTG
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Task1_train_5208
A mutation found in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
ATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTC
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Task1_train_5209
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; See cases
ATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTC
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Task1_train_5210
This mutation is located in gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; STAT1-related disorder
ATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTC
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Task1_train_5211
This mutation occurs in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
ATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTC
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Task1_train_5212
Located on Chromosome 2, this mutation impacts STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Immunodeficiency 31B
ATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTC
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Task1_train_5213
Consider this mutation in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
ATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTC
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Task1_train_5214
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
TCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCA
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Task1_train_5215
This variant affects the gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; STAT1-related disorder
TCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCA
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Task1_train_5216
The following genetic variant occurs in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
TCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCA
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Task1_train_5217
Gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Immunodeficiency 31B
TCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCA
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Task1_train_5218
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
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Task1_train_5219
The gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
TTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGG
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Task1_train_5220
A variant was discovered in gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Immunodeficiency 31B
TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA
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Task1_train_5221
With a mutation on Chromosome 2 in gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA
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Task1_train_5222
A mutation found in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA
TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCACAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA
Task1_train_5223
This variant affects gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Immunodeficiency 31B
TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA
TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCACAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA
Task1_train_5224
Gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
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Task1_train_5225
Here is a variant affecting STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Chronic mucocutaneous candidiasis
TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA
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Task1_train_5226
This gene mutation involves STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
TGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACACCACTAGGATGCCATTGGCTCCTCTGTAATAACTGGAGATGACTGTTCGAAACCTTTCCTGTTCTGCTGTGTTCCATATTTGAAGCTTGATTGTTTTCCCGTCTAACTCTATAGTTCTTATTTTGAAATCCATACCAATTGTGCTGATGTAGCTTTCTGTATATGTTATCATCTGCAAACCTAAGAAGGAGGCAAGACTTTCCAACCCCAGAGTCGCCAATCAGAAGTAATTTGAATAAATAATCAATTTGGGATTCATGCTGGACATGTCACTGTAGCTGCCACCGCTGCCACGGCCACCCTTGCTGCTACAGCTGCTGCCCTGACTCTCTGCACCACGGGTAACTGAAGGAAAGGAATGAGATAGGCTGTTCTGGGAGAGTAAATGTCTTCCCCGACTCTGCCCCCTGGAACGCAATCAGCAGCCGCTGCCACTCAGCTATTGCTTCCACCCAAAATCAAGTACATTTTTATCATGTCAAGTTTGCATTAAAAAAAAAAAAACTTGCAATATGAACCCTTCTTTTCCACTCAGTGACATTTATCTATCTACTAAGTGTGTCTAGAGAGCCTACTGTTCACAAGGCACTGCGCTAGGTCCTGCTGGGGGAAAAGGGTGACAAAGGCATGTCTCTGCCTTCCAGAACTTTATGATATTCAAGAAATATAAAGAAATACATAACAACTATATAACAAAAGGCAGAGTAGGAAAGGAACGAAGGGTGACTGTAGGCCACGAAGGGAGATAACATCTGTTTGGGAAATCTGGGAAGATTAAATGATGAGATACAAGGTGAAGCTTTCGGGATGATACAATTTTGAAAGCAGGTACATGAAAAGAAGGCTCTGAGGAAGAGGAAGTATCCTCAGGAGAGCCACAGAAAAGCAAGTATGCGGCATGGCCCCTATAGGAATCAGCAAGAGGTCAAGTTTGCCTAGAAAGGGGCGTGTGTGGACGTGAAGCGTGGAGTGTTCAGCTAGGTCCAGGCTGCAGAAGGGGGGCCGTGAATGCCCAGCTGGGCATTCACTTGGATCAGCAGGTGATGAGGAACCAGAATGGAACTCTGCTCTGGGACAGCACTGGTCACAGGGAGGAAGGACTGGGAAGGAGGACTGGTGGGGAGGCTGGGGAAGAGTCCAGAAAGGAGGATTTGAGAGCCTGAGACATGAGGAGGGGAGAGGAGGAGGTGAGGCATGTTAGGGTCACGGCGGAGACTCAGCCAAAGGGGAAGGAGGAGTGGAAGGTTACTATAGCTTCCAGCCTAGCTGGCCACAAGAGTGAAGAACCACTGGTATAACCAAATAATTCAGGAAGAGTCATTGTCATTAAAAAATTTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTAAAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATAAAAAACACCTATTAAACCCTTGTAAATCATCTGAATTAACGGTAAAATGTTCCTCTGTATAGACCGATTACAGAAGGTACAAATAAATGTCCCTTGAGTTACCTCTGAATGAGCTGCTGGAAAAGACTGAAGGTGCGGTCCCATAACACTTGTTTGTTTTTTGTGATAGGGTCATGTTCGTAGGTGTATTTCTGTTCCAATTCCTCCAACTTTTTAAGCTGCTGCCGAACTTGCTGCAGACTCTCCGCAACTATAGTGAACCTGGGAAGACACAAGACACAGATGTCTCTATGAGAAACAGTCCAGAAGCAGCCTGGATTAAAGGGAATCATGGTATATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCGAGACTGGAGAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACACATAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCCCACAATCATGGCAGAAGGCAAATGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGTTTGTGGAGGGAAATTCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTACCATGAGAACAGTATTGGGGGAACCACCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCTGCCCTTGACACATGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACGGCCAAACCATATGGCATGGAAACCAACAAGTGGTTATATGCAACACAAAATGTCACCTAGGATGCCATGCTCTGCCCTCTAGGGAAAAACAAAGGGAACGAGGCTTGTGCCAGCAGTAGAAGCTTTGTTATTTGAGGAGTACAACTAACATGCACTGAATGATTACAGCCTACATCAAAAACTTCTACACACCACTGAGGCCTATGTGAGGAGAGATGGGTGGAGGCAGGGCTTCTAGGTGATCTGTGACTGGTGCAGGGCAAAGAGGAGGCCAGAGGCAGGGAAAACAGCAAAGCAGGTGCTTCCAGGTGATGCAAGAGGCAGCAAAGAGCCACTGCAGGTTCTGTCAAGAGAGTGGCATCAGCAAGCAGTGTCTCGGCAGGACCAGTCAGAGATGTGGGGCAGAGGGGCAGGAGGAGAGACAGAGATGGGAGACAAGGCCGGGGACAGGAAGAGAGGAAGGAATGATGATTCTGGTTTCACTCAACTGAAAGGAGAAGGCAGTATGCTCAGTCTAGACCCTAAACATAAAAAGCCAATGAGTAAACCCAGTGATTGCTCTTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTA
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Task1_train_5227
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
TTAGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTATGAAACCTTCCCTGGAGATGCTTTCCTTTGTCCTCCACAGAATTCTGATGGCCTTTTGCTAGAGCACCTGGATACTTTTACCACACGAATTATTACCATGTCTACATCCCCCCCTCCACACTGAGAACTCCTTGTTGGCAAGGGCCAAGAATCACTCATCCTTGTGTGCCCAGGTCCTACAGTGCCCGGCACACAGTAGGCATTTAATAAGTATTACTGGATGGATGACTGAATGTTTCCTAAAAAACTATTCTGTAAGCCTAGAAAAATGCCTCAAGCTATCTTGTTTTTAAGGAAACATTAAGAGTCAAGTCATTAAATGTGTTCTATAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCT
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Task1_train_5228
This is a variant in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
AGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTATGAAACCTTCCCTGGAGATGCTTTCCTTTGTCCTCCACAGAATTCTGATGGCCTTTTGCTAGAGCACCTGGATACTTTTACCACACGAATTATTACCATGTCTACATCCCCCCCTCCACACTGAGAACTCCTTGTTGGCAAGGGCCAAGAATCACTCATCCTTGTGTGCCCAGGTCCTACAGTGCCCGGCACACAGTAGGCATTTAATAAGTATTACTGGATGGATGACTGAATGTTTCCTAAAAAACTATTCTGTAAGCCTAGAAAAATGCCTCAAGCTATCTTGTTTTTAAGGAAACATTAAGAGTCAAGTCATTAAATGTGTTCTATAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGG
AGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTATGAAACCTTCCCTGGAGATGCTTTCCTTTGTCCTCCACAGAATTCTGATGGCCTTTTGCTAGAGCACCTGGATACTTTTACCACACGAATTATTACCATGTCTACATCCCCCCCTCCACACTGAGAACTCCTTGTTGGCAAGGGCCAAGAATCACTCATCCTTGTGTGCCCAGGTCCTACAGTGCCCGGCACACAGTAGGCATTTAATAAGTATTACTGGATGGATGACTGAATGTTTCCTAAAAAACTATTCTGTAAGCCTAGAAAAATGCCTCAAGCTATCTTGTTTTTAAGGAAACATTAAGAGTCAAGTCATTAAATGTGTTCTATAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACACCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGG
Task1_train_5229
The following genetic variant occurs in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
AGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTATGAAACCTTCCCTGGAGATGCTTTCCTTTGTCCTCCACAGAATTCTGATGGCCTTTTGCTAGAGCACCTGGATACTTTTACCACACGAATTATTACCATGTCTACATCCCCCCCTCCACACTGAGAACTCCTTGTTGGCAAGGGCCAAGAATCACTCATCCTTGTGTGCCCAGGTCCTACAGTGCCCGGCACACAGTAGGCATTTAATAAGTATTACTGGATGGATGACTGAATGTTTCCTAAAAAACTATTCTGTAAGCCTAGAAAAATGCCTCAAGCTATCTTGTTTTTAAGGAAACATTAAGAGTCAAGTCATTAAATGTGTTCTATAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGG
AGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTATGAAACCTTCCCTGGAGATGCTTTCCTTTGTCCTCCACAGAATTCTGATGGCCTTTTGCTAGAGCACCTGGATACTTTTACCACACGAATTATTACCATGTCTACATCCCCCCCTCCACACTGAGAACTCCTTGTTGGCAAGGGCCAAGAATCACTCATCCTTGTGTGCCCAGGTCCTACAGTGCCCGGCACACAGTAGGCATTTAATAAGTATTACTGGATGGATGACTGAATGTTTCCTAAAAAACTATTCTGTAAGCCTAGAAAAATGCCTCAAGCTATCTTGTTTTTAAGGAAACATTAAGAGTCAAGTCATTAAATGTGTTCTATAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACACCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGG
Task1_train_5230
The gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Immunodeficiency 31B
AGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTATGAAACCTTCCCTGGAGATGCTTTCCTTTGTCCTCCACAGAATTCTGATGGCCTTTTGCTAGAGCACCTGGATACTTTTACCACACGAATTATTACCATGTCTACATCCCCCCCTCCACACTGAGAACTCCTTGTTGGCAAGGGCCAAGAATCACTCATCCTTGTGTGCCCAGGTCCTACAGTGCCCGGCACACAGTAGGCATTTAATAAGTATTACTGGATGGATGACTGAATGTTTCCTAAAAAACTATTCTGTAAGCCTAGAAAAATGCCTCAAGCTATCTTGTTTTTAAGGAAACATTAAGAGTCAAGTCATTAAATGTGTTCTATAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGG
AGTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTATGAAACCTTCCCTGGAGATGCTTTCCTTTGTCCTCCACAGAATTCTGATGGCCTTTTGCTAGAGCACCTGGATACTTTTACCACACGAATTATTACCATGTCTACATCCCCCCCTCCACACTGAGAACTCCTTGTTGGCAAGGGCCAAGAATCACTCATCCTTGTGTGCCCAGGTCCTACAGTGCCCGGCACACAGTAGGCATTTAATAAGTATTACTGGATGGATGACTGAATGTTTCCTAAAAAACTATTCTGTAAGCCTAGAAAAATGCCTCAAGCTATCTTGTTTTTAAGGAAACATTAAGAGTCAAGTCATTAAATGTGTTCTATAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACACCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGG
Task1_train_5231
A genomic change on Chromosome 2 affects STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Immunodeficiency 31B
GTCTTCCTTCCTTGCAGTCAACTGCTAACAGCAACACAGGCTGGGGAAACGCTGTTTTATTCACTTGCAGTAATGACAGAAGAAAACCTTTTAAAAGTGTCTTCTTCCCTGGGAAAAGTATCTACTTCACTTTCTGATTTTGCTCGATTCCAGTTCAAAGCCCTGGGACAGCAGCCCTTCGTCAGGAAAGGAGAAGGCAGGATAACGGCTGGCTGAGTTCCAGCGGAGAAGCTAAACCAGTGTCCCCAACTCTGCTTGCACACAGAGAAAATGACAGCACAGTGGGAAAACTAGAGGGCATGTGTGTCCCTACAAGAGGCTCCTGTGGTCTAGGAGGACCACTAGGGGGCTCTAAACACCCCAGGGCCTCCCTGGCCACCTGAAGGGCTTTAGGGTTGTATGTATCCCTCAAGGCACATGGGGTGCACTGGGCTCAGAAGCTCTGCTCTAACCCACAAGAAATCTGGGGTACCTACAGGCAATTCACAGAACAAAAATAAATGGCTGAATATTAATTGTGATTTTTTTAAAAACTGGCAATATAGAAAATAACCTCGTGAGATCTCTGGTCCTTGGACCCTTAGCAATTGTCCCAGGCCACCTTCCCTCATGTTCACTCTGTGATTCCAAGTTCAGCTCCTGTTGCCCCTCACCTGGACCACACTAATATGCTAATAGTATTCCAACTGGTCTTTCTGTCTCTATCCTATCCTCCAGGCTGTGGCCAGAGTGCCCTTTCTAAATCAAAGATCAGAGAAATACATCTCCTGCTTAAGAAAAAAGCCTGCCTTGGCTCAGCAGTACAGCTGCGTACATCCCCCATTCCCAGCATGGTGCTGAGAACCTGCACCATCAGGCTCCAGCATCTCCCACCGGGTCCACTTTCCTTCCCATCTCCCTGGACACCCCACTCTCCAGCCACCCAATACAGCCCCTGCAGTCTCCCACATGTGTGCCTTTGCACACGCTGTGCTCTGTGCTGGAAAGCACTTCCCCTTGATCTACGTGGAGTAATCCTAGTGACTTTTGAGTCAGCACAAGGCCACTTCCTCTATGAAACCTTCCCTGGAGATGCTTTCCTTTGTCCTCCACAGAATTCTGATGGCCTTTTGCTAGAGCACCTGGATACTTTTACCACACGAATTATTACCATGTCTACATCCCCCCCTCCACACTGAGAACTCCTTGTTGGCAAGGGCCAAGAATCACTCATCCTTGTGTGCCCAGGTCCTACAGTGCCCGGCACACAGTAGGCATTTAATAAGTATTACTGGATGGATGACTGAATGTTTCCTAAAAAACTATTCTGTAAGCCTAGAAAAATGCCTCAAGCTATCTTGTTTTTAAGGAAACATTAAGAGTCAAGTCATTAAATGTGTTCTATAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGGA
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Task1_train_5232
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
TAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGGACTGGGCTCACTCGGTTTCTACTTTAATGAAATGTTTCCCTAGGAGACCGCAAGATGAAGTTGCTCCAAAGAATGTGGAGTTTGGAAAGATGCTGTCTGAAGCATGTAAGTCAAGGCCATACTGCTATTACCCAGAGATCCACAGAGGACCAAACCCCTAAGCTGGAAGGCCTTTTCCACAAACACAGGCCTCTGTGAAAAAGAACTCCTCAAACCCTCCCCACACCAGCCCTAACAGTGGAGAGGAGTAAATGCGCACCATCGAGGACGCCAGAGCAGCCCTCTGCTTCCATAAATTGACTTGGAAGTTGTATCCTAAAATTGCTGTGGATGTCTTAATCAGAAATGTATCCAAATTTCTTTCAATAAAATGTATTTTTGTTCCTCTTCCAAGTCTTAGGATAAAACAGATGACTGGGAAGGATGGGCCATGTTTATCCTGGGGCACTGTGATTTGAGAGGTGTGGACATAAAGGCCCATTTAGAGCAGCAACATCTCATTTACTGGGTACTGGGCAAAGTCAACATTTACTGCATGATCTTTCAGGGAAGAAAAAGCTAAACTCAATGTTTGGCAGTTATAAGAGGCCATTCAAAAAGTCTATCTGGTCATTGATTTTGCCAATTTGTTTACTTATAGCTTGAGACTTCTGCAAAATTTTTCTTCCCAACTACTTAAAAGACTGAACTCAGTTACGAGGTTTACACCCCAAGCAATTGAAACCTTTTTTCCCCTACAGAAAGTTTCAGAATAAATGCATGTGTTTACTCAATACTCACCATAACCTTGTCCTTCACATTTCTGACTTTACTGTCAAGCTCTTTCTGTTTGTCTAACATCACTGTGCTCTGAATATTCCCCGACTGAGCCTGTAATGGGAAGGGCATGATTATAGCCATCGTTTTCTTCAGGGTGTGTACTTGCTGGTTACACTCCAAAGTCAAGTCCCCACTTGCCTTCCAGATCTTCTGACATGTACTACAGGCTTCCTGCTTATGTGTCAATATGAAATTTTTCCCAAGGCCCTGGAAAATGCTGGCAAACTGTTAACAAGGTTACAAAAAAACTAGGCTCAATTCATGTCTAAAATAAACAGTATTTCTGGGAGTTTCCATTAATTCATACAGTTGCATGGTACCACGCTGGAATTTAGTTCACGGTTTCTCAGATACTATACACAAGATTACTCTCATTAACTCAGTCCTTATTTATCTTAAAGCTTTCTGATTCAAAGTGTGGTCCTCAGACCAGCAGCATCTCACCACCTAGGATCTTGTTGGAAAATCTCAAGGGCTAATATGATTAGGCAATCAGAAAACCCTATTTTAACACAATTCCGGGTGATCCAGAGGTATACTGAAATATGAAATCACTCCATTAAGG
TAACGACCATGTCACTGATGTTTTGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTTTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGGACTGGGCTCACTCGGTTTCTACTTTAATGAAATGTTTCCCTAGGAGACCGCAAGATGAAGTTGCTCCAAAGAATGTGGAGTTTGGAAAGATGCTGTCTGAAGCATGTAAGTCAAGGCCATACTGCTATTACCCAGAGATCCACAGAGGACCAAACCCCTAAGCTGGAAGGCCTTTTCCACAAACACAGGCCTCTGTGAAAAAGAACTCCTCAAACCCTCCCCACACCAGCCCTAACAGTGGAGAGGAGTAAATGCGCACCATCGAGGACGCCAGAGCAGCCCTCTGCTTCCATAAATTGACTTGGAAGTTGTATCCTAAAATTGCTGTGGATGTCTTAATCAGAAATGTATCCAAATTTCTTTCAATAAAATGTATTTTTGTTCCTCTTCCAAGTCTTAGGATAAAACAGATGACTGGGAAGGATGGGCCATGTTTATCCTGGGGCACTGTGATTTGAGAGGTGTGGACATAAAGGCCCATTTAGAGCAGCAACATCTCATTTACTGGGTACTGGGCAAAGTCAACATTTACTGCATGATCTTTCAGGGAAGAAAAAGCTAAACTCAATGTTTGGCAGTTATAAGAGGCCATTCAAAAAGTCTATCTGGTCATTGATTTTGCCAATTTGTTTACTTATAGCTTGAGACTTCTGCAAAATTTTTCTTCCCAACTACTTAAAAGACTGAACTCAGTTACGAGGTTTACACCCCAAGCAATTGAAACCTTTTTTCCCCTACAGAAAGTTTCAGAATAAATGCATGTGTTTACTCAATACTCACCATAACCTTGTCCTTCACATTTCTGACTTTACTGTCAAGCTCTTTCTGTTTGTCTAACATCACTGTGCTCTGAATATTCCCCGACTGAGCCTGTAATGGGAAGGGCATGATTATAGCCATCGTTTTCTTCAGGGTGTGTACTTGCTGGTTACACTCCAAAGTCAAGTCCCCACTTGCCTTCCAGATCTTCTGACATGTACTACAGGCTTCCTGCTTATGTGTCAATATGAAATTTTTCCCAAGGCCCTGGAAAATGCTGGCAAACTGTTAACAAGGTTACAAAAAAACTAGGCTCAATTCATGTCTAAAATAAACAGTATTTCTGGGAGTTTCCATTAATTCATACAGTTGCATGGTACCACGCTGGAATTTAGTTCACGGTTTCTCAGATACTATACACAAGATTACTCTCATTAACTCAGTCCTTATTTATCTTAAAGCTTTCTGATTCAAAGTGTGGTCCTCAGACCAGCAGCATCTCACCACCTAGGATCTTGTTGGAAAATCTCAAGGGCTAATATGATTAGGCAATCAGAAAACCCTATTTTAACACAATTCCGGGTGATCCAGAGGTATACTGAAATATGAAATCACTCCATTAAGG
Task1_train_5233
Assess the clinical impact of this variant on gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Immunodeficiency 31B
TGTACAGTCAAACGACACCCCATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGGACTGGGCTCACTCGGTTTCTACTTTAATGAAATGTTTCCCTAGGAGACCGCAAGATGAAGTTGCTCCAAAGAATGTGGAGTTTGGAAAGATGCTGTCTGAAGCATGTAAGTCAAGGCCATACTGCTATTACCCAGAGATCCACAGAGGACCAAACCCCTAAGCTGGAAGGCCTTTTCCACAAACACAGGCCTCTGTGAAAAAGAACTCCTCAAACCCTCCCCACACCAGCCCTAACAGTGGAGAGGAGTAAATGCGCACCATCGAGGACGCCAGAGCAGCCCTCTGCTTCCATAAATTGACTTGGAAGTTGTATCCTAAAATTGCTGTGGATGTCTTAATCAGAAATGTATCCAAATTTCTTTCAATAAAATGTATTTTTGTTCCTCTTCCAAGTCTTAGGATAAAACAGATGACTGGGAAGGATGGGCCATGTTTATCCTGGGGCACTGTGATTTGAGAGGTGTGGACATAAAGGCCCATTTAGAGCAGCAACATCTCATTTACTGGGTACTGGGCAAAGTCAACATTTACTGCATGATCTTTCAGGGAAGAAAAAGCTAAACTCAATGTTTGGCAGTTATAAGAGGCCATTCAAAAAGTCTATCTGGTCATTGATTTTGCCAATTTGTTTACTTATAGCTTGAGACTTCTGCAAAATTTTTCTTCCCAACTACTTAAAAGACTGAACTCAGTTACGAGGTTTACACCCCAAGCAATTGAAACCTTTTTTCCCCTACAGAAAGTTTCAGAATAAATGCATGTGTTTACTCAATACTCACCATAACCTTGTCCTTCACATTTCTGACTTTACTGTCAAGCTCTTTCTGTTTGTCTAACATCACTGTGCTCTGAATATTCCCCGACTGAGCCTGTAATGGGAAGGGCATGATTATAGCCATCGTTTTCTTCAGGGTGTGTACTTGCTGGTTACACTCCAAAGTCAAGTCCCCACTTGCCTTCCAGATCTTCTGACATGTACTACAGGCTTCCTGCTTATGTGTCAATATGAAATTTTTCCCAAGGCCCTGGAAAATGCTGGCAAACTGTTAACAAGGTTACAAAAAAACTAGGCTCAATTCATGTCTAAAATAAACAGTATTTCTGGGAGTTTCCATTAATTCATACAGTTGCATGGTACCACGCTGGAATTTAGTTCACGGTTTCTCAGATACTATACACAAGATTACTCTCATTAACTCAGTCCTTATTTATCTTAAAGCTTTCTGATTCAAAGTGTGGTCCTCAGACCAGCAGCATCTCACCACCTAGGATCTTGTTGGAAAATCTCAAGGGCTAATATGATTAGGCAATCAGAAAACCCTATTTTAACACAATTCCGGGTGATCCAGAGGTATACTGAAATATGAAATCACTCCATTAAGGCCATCAATGAAAATCTGCTACTA
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Task1_train_5234
With a mutation on Chromosome 2 in gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
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Task1_train_5235
This sequence variant lies in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
CATGGTACAGGAGTGCTCCAAACCAAGCAGACGTGGCTGAACGTGGCGAGAGTCATGAATAACACTGTGCTTTCCAAGGGAGTGTTTCCAGGGTAAGCAGAAGCTGGACTATGTCAAACTCTATACTAATGTTTTGACAGGGTCCATTCAACTAACACAGCTCAAAGGTACATTTATGTGTTTATGTGGTTAGCCAGTCAGCTGCCAGTTTTCTGCTTTGGAGAATCTTACCAGTTCTGCAGCTGATCCAAGCAAGCATTGGGCGGCCCCCCAATACAGGCGCTCTGCTGTCTCCGCTTCCACTCCACTAGTTCATCATTAATCAGGGCATTCTGGGTAAGTTCAGTGACATTCAGCAACTCTATTATTTTGTGAACTACTTCCTAAAGGCAATAGAAGAAACAAAGTGAAATAAATTCATTTTTAATCACTGAATTTTAAAATATTTTTTAAAAGAAAAGCAAATATCATTTCATTCTCAACTGGGGCTCTAAGCCAGGTGGCTATAATTTTTCCTCTCTTCTAAACTTTGAGTCCATTATTTACAGTGTATAACAAAAGTGGCATGCTATTCTGGAAAGTAAATAACTACCTTTCTCTTATTGTCAAGCATTAAATACATCTTCTTGAGTAACAGCTGTTCTTGTTTCTGATCACTCTTTGCCACACCATTGGTCTCGTGTTCTATAAATTGAGAGACAGCCAGTAAATATATAAAGAAGACAAAACCAACAAAAGCCAAGATTCATATAAATTTAGGATAAATATGACACAAATGCTGCCTAGTGACAGGTCAAAGTTTGGCTTTCTTCGATCTTTAATGAACATGAAAAAAAGTCCTAAGTATAACAACTAGACACACTGAAACAAAATACTTGTTTTCAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACTTGTTTTCAGTGACCCATGTAAATCAGACATAGTAGTATCTGCCACTTAAGACACTGTCAGGTAATTACCTAAATAAATGTAAATAACATTAATAATAATGTTATTATTATTATAAAAATAAATGTAAATAATAAAATGTTTTATCTGAACAGAATTCAGATAAAAAATGTATACAAAGCATAGCTGTAGCTTTCAAAGAGAAGTAGATGAGTAGGAAGTGGTAGTTGAAGTTGCTGTCTCTTATACTTTCTACCCAAATCATACTGATAATCTCTGCCTATGAACCATGGTATACCCCAGATGATGAATAGAGTAACAGCAGTACCCTACGTGTCCTACACAATGTACATTCTTGAGATCTTTTCTGTTGCTACTCTCATTAAAAACACGCAACAGTAAGAAAATACAGTAAAACTGCTTTAAAACATGAGAAAAATACTGAGCTTATCTGCTGTGTATACACGTGGCCCTGCAACGTTTGAAGAAACCTGAGATATTAGGGCAGGGGAACTCCACATATCTATCGCTCTGTGTCAGTCAGTGGGCTAGGCGCAATAAATATGGTGAGTAACACATAACCAGTGGTTATCAAGTAGGGGTCACTGACCCCTAGGGGACTTTTGGCAATCTCTGGAGACAGTTTTGGTTGTCACTAGTGAGGGCTCCTGGGTAGTGCTACTGGCATCTGGTGGGTAAAAGTCGGGGATGCTGTTAAACACGCTACAATGCCAGGACAGCCCCAACAACAAATTAGCCCGAAATGTCAATAATATTGGATGTTGAGAAGCCCTGGCCTGGGTTATCAAGGAAGAATTCAGAGTCATAAAATACTCGGCAAATAGAAAGGAGTAATCATCTTCGTTATCTAGTGTGAACAGAAAAAATTGCAGCCAACGGGCACCACTTCAGTTGTGAACCCTTACCTCTGTTCTGCAAGGTTTTGCATTTGAAGTCATATTCATCTTGTAAATCTTCCAGGCTCTTGATTTCATGCTCTATACACTACAAACAAAGATGTAAACATGTTTTCTACTGATCAGCAACTTCCAAAGACTTTAGGCAACAGAGTATTGCTTCTATGGAACCCAGAGAAACACGAAAACAATTCCATCTCCCCCAAAAAGAGATCTGACTTGGACAGTTCTAATCATATACATGAAATAATTTCGGTTTCATTAATAAGTATGTCATAACATTTTTAAAAAAGCAAACGTACAATAATTCTCAAACTGATTTGTATGTCCTTAACCTGGTTCCAGCGCCTAAATTTTGATTCTTCCTCATCATTTTTGAGACTACCTCTGAGATATGATTTAAGAACTCCACTGTGAAGCCCACAGCAGGCGGGGAAAAAGCTCACAGAAAATTTCCTCATTCCTTCCAAGTAAGAAAAGTGACCATACATCCCTGCTTTACCGGGATAGACCTGGTTTCATACTTGCTGTAATTATAAACAGTGCCCTCTTGGCGGCTCAAATGCATCTCCATCTGGACAATAAATTGTATGTTCATTCTACAAATAAGCCTCATTTGTTTGGGATTTGGTCACATTTCCACATATTCTTCTCTGGATTTCCATGGCTATTTCTGGACTGGGCTCACTCGGTTTCTACTTTAATGAAATGTTTCCCTAGGAGACCGCAAGATGAAGTTGCTCCAAAGAATGTGGAGTTTGGAAAGATGCTGTCTGAAGCATGTAAGTCAAGGCCATACTGCTATTACCCAGAGATCCACAGAGGACCAAACCCCTAAGCTGGAAGGCCTTTTCCACAAACACAGGCCTCTGTGAAAAAGAACTCCTCAAACCCTCCCCACACCAGCCCTAACAGTGGAGAGGAGTAAATGCGCACCATCGAGGACGCCAGAGCAGCCCTCTGCTTCCATAAATTGACTTGGAAGTTGTATCCTAAAATTGCTGTGGATGTCTTAATCAGAAATGTATCCAAATTTCTTTCAATAAAATGTATTTTTGTTCCTCTTCCAAGTCTTAGGATAAAACAGATGACTGGGAAGGATGGGCCATGTTTATCCTGGGGCACTGTGATTTGAGAGGTGTGGACATAAAGGCCCATTTAGAGCAGCAACATCTCATTTACTGGGTACTGGGCAAAGTCAACATTTACTGCATGATCTTTCAGGGAAGAAAAAGCTAAACTCAATGTTTGGCAGTTATAAGAGGCCATTCAAAAAGTCTATCTGGTCATTGATTTTGCCAATTTGTTTACTTATAGCTTGAGACTTCTGCAAAATTTTTCTTCCCAACTACTTAAAAGACTGAACTCAGTTACGAGGTTTACACCCCAAGCAATTGAAACCTTTTTTCCCCTACAGAAAGTTTCAGAATAAATGCATGTGTTTACTCAATACTCACCATAACCTTGTCCTTCACATTTCTGACTTTACTGTCAAGCTCTTTCTGTTTGTCTAACATCACTGTGCTCTGAATATTCCCCGACTGAGCCTGTAATGGGAAGGGCATGATTATAGCCATCGTTTTCTTCAGGGTGTGTACTTGCTGGTTACACTCCAAAGTCAAGTCCCCACTTGCCTTCCAGATCTTCTGACATGTACTACAGGCTTCCTGCTTATGTGTCAATATGAAATTTTTCCCAAGGCCCTGGAAAATGCTGGCAAACTGTTAACAAGGTTACAAAAAAACTAGGCTCAATTCATGTCTAAAATAAACAGTATTTCTGGGAGTTTCCATTAATTCATACAGTTGCATGGTACCACGCTGGAATTTAGTTCACGGTTTCTCAGATACTATACACAAGATTACTCTCATTAACTCAGTCCTTATTTATCTTAAAGCTTTCTGATTCAAAGTGTGGTCCTCAGACCAGCAGCATCTCACCACCTAGGATCTTGTTGGAAAATCTCAAGGGCTAATATGATTAGGCAATCAGAAAACCCTATTTTAACACAATTCCGGGTGATCCAGAGGTATACTGAAATATGAAATCACTCCATTAAGGCCATCAATGAAAATCTGCTACTATAAAGTCAATAATGAATATA
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Task1_train_5236
An alteration has been detected in STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
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Task1_train_5237
Given this variant in gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
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Task1_train_5238
The gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Immunodeficiency 31B
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Task1_train_5239
Chromosome 2 houses a mutation in gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
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Task1_train_5240
Here’s a variant in STAT4 (signal transducer and activator of transcription 4) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Disabling pansclerotic morphea of childhood
TCTCAACACCGCATACACACTTGGAGACATGGGAAGAAGGTCTGATGGAGAATGTGGCTCTGTTGAATCACTTCGGCTTAAAGAGATAACAAGGTCAATATGGACAAGGATTAAAAAATAATAATAGTTCACGGTGACTTACTATGTCAGGAACTCATTTCTAGGGCTTCATCTATTTGTGACATTGAGTTATCTAATTCATCATTTCATATCAGAACACTCAACTTACTGTGGCATATATGGCATATAAAAGGGGAATTTTATAATTTTAGGCACAATAGATTGTGGTAAGTGTGCCCTGAAGGCTAGCCTTATGTATTAAAGGAAATGGGACATTGCACATTACAATGCTTTGTTCTCAGTTATGTGTACTCTGCTCTACCTTTAAATCTCCTATAGGAAAGCTTTTTATAAAAATATTTCACATGTGACTAACATTACTCACATTGTTGAGATGGGGATAAAAACAGAAGGAACATAACCTTTGTCACCCCTTTCTGTTGGTCTTGAAACTGGAAAACAAAAAGGCACAATGTTGGGGAAAAAAATGTCAATATTATCAATAAAACTGGGGAAAAAAGAGTCTAGAAAAATATTAACAATGATAAGAGGAAGAGAGATAACGCAGTTGTTCGGTGATACACAGAAATGTTTTGTTAAATAGGGGACACAATCTTTTAGATAAGCATAAAATGTGCAAGAAGAGAAAAACAAATCTCTTGGCAGGCCTAATCTGACTTTACATATTAATGCCTCTAAACTGTGTGGGAAAAATTGAGAATCAACTCTATTACCTGTTTTCTACGTTTCATTTATGTTTGATTATAAGGACTGATTGAGTCATGTTTTGGGAGATATAATAACCCAGTTCTTTTCATTAAAATTGACACCAATCAGAATCTTATGATTGCAAACGTTCTTGAAGTACAGATGTCAGTGTTCCCAAAAGTATCATTGTACTGTAGTAACAGTCATGTGCAAACCTCACCTTGGAAAAATTCCCCAAACTTCTCTGGTATACCATGTTGAACTAGTATTTGTTCCAATTTTCCAACCCTAATTTGTTGCATTGATATTTGTTATTTCATTTTTATCAGTTGTTGAAAGTCACTGAAAAGCCACAGGTTTGTTTGATTTTATTTTCTTTTGTATTTTTGTTTATTTCAGAGGGCATGAAGTCAGGTGGCTGCAAGTCTGTGAGTGACAACTGTAGGATATTCTACATGATGGTGCCCAAAGATTTAGTGCTATAGATGAAGATTTTTATGGATTGTATACACTTTCATTAAAGAAACAGAATGGTGAACGTACCTTAAAATTGCATAGTAATTTAACAAATTTTCTTTTATGTATTCAACAAATATTTACTGAATCCCTCTTTTAGCCAGACATTGCTCTAGGTCCTAGGATACAACCAGGAAAGGTAGGCTGGGAGTGTGGGGGAGGGAGAGGATGAAGCAGAGATCCACAGGTCCCCTCCCTAGCAAATGAACAAATACCCTGAGTTGTAAGACTACAGTAAGGTTAAAAATATAAAACTTATAAACCCTGGGGTTCCTTTGCAATATACAGACTTGTTTTACTATTAAAAGCTTCTCATCATTACCCCCTCTTTCTTTTCCTTTCCCTCAGTCATAGACATGAAGCCTGCACCACTTCTGTCTTACAAAGGAGAAAACTGAAGCTCTCCAAGTGGCTATGAGAGGCCCCCATGGCCATGGTGAAGTTTAGTTACAGCTGCTTATTACTCGCTAGTGTTAGAAAGCCCAGCGGTCCCTTTTCAGGAACTGCTGACATACCACTTCATTTCTAAGGCTTTGACCTCCACATGCCCTTAGATCTTACAGAAATCAGAGTAAACAAGAAGGGGAACTTCATTTACTTTGCTCCAATATGAGGTTATTTTCCAAAATCTTAAGGAAAAAAAAACAAAAACAAACAGAAAAACCTAACCTTCGCAAGGCTGAGAGCTGTAGTGTTTACCGAAGGCTTTGTCTTTGGGAATGTCAGGATATAGGTACTTCAGAGGGTTTTCAGGAATGTTTTCAGCCATAATAACTTTGTAGTCTCGCAGGATGTCAGCGAATGGCAGAGCAGACAACCGGCCTTTATTGTAGGGTTCTACAGAGTGGAATCTCACTTCCCCTTGAAAAACAGAAATTGGAGAAATATACAGGTTCCTGTACACATTCCTTGTGACCATTTCTTCCCTGCCCACATTATCTTCATGCCACTGGAGTGACTTGTCAGTTCATGTCACTTCAATGTCAGACCTTCTGCTGTCTGGACAGTATAGATTGTGCATACGATAGACTTTTTGGAATTCATAGGTACCCTGTTCTGAGACAACTGCAACTACTAATATTCAAGCCCACTGAATACATCACAGACAGATCAACACACCATACACTTCCAAAAACTGAAATCCCAGTAACCAAATTTAAGAAAACTAATTTCACATGAATAAACATTAGTGAGTATATACCACTTTCAGAATGGTCCACCCAGGTGAAAGTTATTCCTCCGAGATGGCTTTCACTGAATCTTAATAAAAAGGTGCCAGGCATTTTATCCTTTAGCAACAGCCGTTCCTTCTCTTTGCTAACAAAGCCCATGACATACCTAAAAATAGAACATGCATTATTTCATCTGATCATTATTGGATTTTCACTTATTGCATTTACAAAGACCTACAGTTTGTTTTGAGTGTAATCAAAAGTCATTCTTACCTGAAATACTCATATATAGATTAATATACATAGTGCCACTCCACAAAGAATAAGAAATTGCAACTATTTTTTTCTGTGGTACTAAACATGCTTAAGAGAAAAAGAAAGAAGAAAACCAATAACAACAGAAAAAAAGAACATAATTAACTCATATGAAAAATATAGCCTATAACTTACCCATCAATCCAAAGGGGAAGAATGTGTTTCTTAATTAGATCCAATATTGCTTCAAGCCATGTCCAAAAGGTAAATGATTTACCAGGTAAATGTTCCTACAGGAATAGACAAGCACATTAAGACAATGATTATTTAAGTAATAATGTTGATATAATAATTTAAGTTCAATTTTTCACCAAAATATTATCTTTAAACTGGACAACACCTTAATTTCTTTAAAAAATATTCTTGGCCTGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATATGAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTAATCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAATTCTTATCTGGGAAATTCTCAAAACCCCATGTAGTAATAGACTTAGAAAGGAACATTGTATTAAAAAAATGTATCTAAATGATGTTTCCCCGACCGTTTGTACCTTGCAGAACTTGGCCCAGGTGAGGTGACCATCACTGTAGCTAGATTGGACTGAAATGAAAGAAAAGAATGAAATTTTTCACTGGACAATGAGATGCTTCAATTTTGTGCTCAATTTAGATATTTTGCCTCTTCCCTTTCAAGCATTTCTTAAGCACTTGATATGGGTTTGCAATGTACTGAGTGCTAGGTACAGTACAAATACAAGACATCATCCTTGTTCCTAAGAAATTTATTATCTAGAAAATAAGCTTTTTGGTGGAGGAGCTAACAATGGCTTTAGAAAGCAGGTGGGTATCTAGGATATGTATGGGTAGAATATAAATTGTCAGAGGAGATGAAGGAGGCCACTCCAGAGAGCAAGAGTAATATAGGACGAAGCATGATGGACATGGAGAAGGCTCACGTTGGAGACAGGAAGAGCTGCCTAATGTCGGTAAATGAACATTATAAAACAAATTTGTGTAAGTTAGGTATAGCTAGATTACCAGGAATGTTGCCTATTAAGATGGAAAGAATGGACTAGAAATCTATTAGATAGTAGCCATTGGCTG
TCTCAACACCGCATACACACTTGGAGACATGGGAAGAAGGTCTGATGGAGAATGTGGCTCTGTTGAATCACTTCGGCTTAAAGAGATAACAAGGTCAATATGGACAAGGATTAAAAAATAATAATAGTTCACGGTGACTTACTATGTCAGGAACTCATTTCTAGGGCTTCATCTATTTGTGACATTGAGTTATCTAATTCATCATTTCATATCAGAACACTCAACTTACTGTGGCATATATGGCATATAAAAGGGGAATTTTATAATTTTAGGCACAATAGATTGTGGTAAGTGTGCCCTGAAGGCTAGCCTTATGTATTAAAGGAAATGGGACATTGCACATTACAATGCTTTGTTCTCAGTTATGTGTACTCTGCTCTACCTTTAAATCTCCTATAGGAAAGCTTTTTATAAAAATATTTCACATGTGACTAACATTACTCACATTGTTGAGATGGGGATAAAAACAGAAGGAACATAACCTTTGTCACCCCTTTCTGTTGGTCTTGAAACTGGAAAACAAAAAGGCACAATGTTGGGGAAAAAAATGTCAATATTATCAATAAAACTGGGGAAAAAAGAGTCTAGAAAAATATTAACAATGATAAGAGGAAGAGAGATAACGCAGTTGTTCGGTGATACACAGAAATGTTTTGTTAAATAGGGGACACAATCTTTTAGATAAGCATAAAATGTGCAAGAAGAGAAAAACAAATCTCTTGGCAGGCCTAATCTGACTTTACATATTAATGCCTCTAAACTGTGTGGGAAAAATTGAGAATCAACTCTATTACCTGTTTTCTACGTTTCATTTATGTTTGATTATAAGGACTGATTGAGTCATGTTTTGGGAGATATAATAACCCAGTTCTTTTCATTAAAATTGACACCAATCAGAATCTTATGATTGCAAACGTTCTTGAAGTACAGATGTCAGTGTTCCCAAAAGTATCATTGTACTGTAGTAACAGTCATGTGCAAACCTCACCTTGGAAAAATTCCCCAAACTTCTCTGGTATACCATGTTGAACTAGTATTTGTTCCAATTTTCCAACCCTAATTTGTTGCATTGATATTTGTTATTTCATTTTTATCAGTTGTTGAAAGTCACTGAAAAGCCACAGGTTTGTTTGATTTTATTTTCTTTTGTATTTTTGTTTATTTCAGAGGGCATGAAGTCAGGTGGCTGCAAGTCTGTGAGTGACAACTGTAGGATATTCTACATGATGGTGCCCAAAGATTTAGTGCTATAGATGAAGATTTTTATGGATTGTATACACTTTCATTAAAGAAACAGAATGGTGAACGTACCTTAAAATTGCATAGTAATTTAACAAATTTTCTTTTATGTATTCAACAAATATTTACTGAATCCCTCTTTTAGCCAGACATTGCTCTAGGTCCTAGGATACAACCAGGAAAGGTAGGCTGGGAGTGTGGGGGAGGGAGAGGATGAAGCAGAGATCCACAGGTCCCCTCCCTAGCAAATGAACAAATACCCTGAGTTGTAAGACTACAGTAAGGTTAAAAATATAAAACTTATAAACCCTGGGGTTCCTTTGCAATATACAGACTTGTTTTACTATTAAAAGCTTCTCATCATTACCCCCTCTTTCTTTTCCTTTCCCTCAGTCATAGACATGAAGCCTGCACCACTTCTGTCTTACAAAGGAGAAAACTGAAGCTCTCCAAGTGGCTATGAGAGGCCCCCATGGCCATGGTGAAGTTTAGTTACAGCTGCTTATTACTCGCTAGTGTTAGAAAGCCCAGCGGTCCCTTTTCAGGAACTGCTGACATACCACTTCATTTCTAAGGCTTTGACCTCCACATGCCCTTAGATCTTACAGAAATCAGAGTAAACAAGAAGGGGAACTTCATTTACTTTGCTCCAATATGAGGTTATTTTCCAAAATCTTAAGGAAAAAAAAACAAAAACAAACAGAAAAACCTAACCTTCGCAAGGCTGAGAGCTGTAGTGTTTACCGAAGGCTTTGTCTTTGGGAATGTCAGGATATAGGTACTTCAGAGGGTTTTCAGGAATGTTTTCATCCATAATAACTTTGTAGTCTCGCAGGATGTCAGCGAATGGCAGAGCAGACAACCGGCCTTTATTGTAGGGTTCTACAGAGTGGAATCTCACTTCCCCTTGAAAAACAGAAATTGGAGAAATATACAGGTTCCTGTACACATTCCTTGTGACCATTTCTTCCCTGCCCACATTATCTTCATGCCACTGGAGTGACTTGTCAGTTCATGTCACTTCAATGTCAGACCTTCTGCTGTCTGGACAGTATAGATTGTGCATACGATAGACTTTTTGGAATTCATAGGTACCCTGTTCTGAGACAACTGCAACTACTAATATTCAAGCCCACTGAATACATCACAGACAGATCAACACACCATACACTTCCAAAAACTGAAATCCCAGTAACCAAATTTAAGAAAACTAATTTCACATGAATAAACATTAGTGAGTATATACCACTTTCAGAATGGTCCACCCAGGTGAAAGTTATTCCTCCGAGATGGCTTTCACTGAATCTTAATAAAAAGGTGCCAGGCATTTTATCCTTTAGCAACAGCCGTTCCTTCTCTTTGCTAACAAAGCCCATGACATACCTAAAAATAGAACATGCATTATTTCATCTGATCATTATTGGATTTTCACTTATTGCATTTACAAAGACCTACAGTTTGTTTTGAGTGTAATCAAAAGTCATTCTTACCTGAAATACTCATATATAGATTAATATACATAGTGCCACTCCACAAAGAATAAGAAATTGCAACTATTTTTTTCTGTGGTACTAAACATGCTTAAGAGAAAAAGAAAGAAGAAAACCAATAACAACAGAAAAAAAGAACATAATTAACTCATATGAAAAATATAGCCTATAACTTACCCATCAATCCAAAGGGGAAGAATGTGTTTCTTAATTAGATCCAATATTGCTTCAAGCCATGTCCAAAAGGTAAATGATTTACCAGGTAAATGTTCCTACAGGAATAGACAAGCACATTAAGACAATGATTATTTAAGTAATAATGTTGATATAATAATTTAAGTTCAATTTTTCACCAAAATATTATCTTTAAACTGGACAACACCTTAATTTCTTTAAAAAATATTCTTGGCCTGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATATGAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTAATCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAATTCTTATCTGGGAAATTCTCAAAACCCCATGTAGTAATAGACTTAGAAAGGAACATTGTATTAAAAAAATGTATCTAAATGATGTTTCCCCGACCGTTTGTACCTTGCAGAACTTGGCCCAGGTGAGGTGACCATCACTGTAGCTAGATTGGACTGAAATGAAAGAAAAGAATGAAATTTTTCACTGGACAATGAGATGCTTCAATTTTGTGCTCAATTTAGATATTTTGCCTCTTCCCTTTCAAGCATTTCTTAAGCACTTGATATGGGTTTGCAATGTACTGAGTGCTAGGTACAGTACAAATACAAGACATCATCCTTGTTCCTAAGAAATTTATTATCTAGAAAATAAGCTTTTTGGTGGAGGAGCTAACAATGGCTTTAGAAAGCAGGTGGGTATCTAGGATATGTATGGGTAGAATATAAATTGTCAGAGGAGATGAAGGAGGCCACTCCAGAGAGCAAGAGTAATATAGGACGAAGCATGATGGACATGGAGAAGGCTCACGTTGGAGACAGGAAGAGCTGCCTAATGTCGGTAAATGAACATTATAAAACAAATTTGTGTAAGTTAGGTATAGCTAGATTACCAGGAATGTTGCCTATTAAGATGGAAAGAATGGACTAGAAATCTATTAGATAGTAGCCATTGGCTG
Task1_train_5241
A mutation on Chromosome 2 affecting STAT4 (signal transducer and activator of transcription 4) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; not provided
TGGAGAATGTGGCTCTGTTGAATCACTTCGGCTTAAAGAGATAACAAGGTCAATATGGACAAGGATTAAAAAATAATAATAGTTCACGGTGACTTACTATGTCAGGAACTCATTTCTAGGGCTTCATCTATTTGTGACATTGAGTTATCTAATTCATCATTTCATATCAGAACACTCAACTTACTGTGGCATATATGGCATATAAAAGGGGAATTTTATAATTTTAGGCACAATAGATTGTGGTAAGTGTGCCCTGAAGGCTAGCCTTATGTATTAAAGGAAATGGGACATTGCACATTACAATGCTTTGTTCTCAGTTATGTGTACTCTGCTCTACCTTTAAATCTCCTATAGGAAAGCTTTTTATAAAAATATTTCACATGTGACTAACATTACTCACATTGTTGAGATGGGGATAAAAACAGAAGGAACATAACCTTTGTCACCCCTTTCTGTTGGTCTTGAAACTGGAAAACAAAAAGGCACAATGTTGGGGAAAAAAATGTCAATATTATCAATAAAACTGGGGAAAAAAGAGTCTAGAAAAATATTAACAATGATAAGAGGAAGAGAGATAACGCAGTTGTTCGGTGATACACAGAAATGTTTTGTTAAATAGGGGACACAATCTTTTAGATAAGCATAAAATGTGCAAGAAGAGAAAAACAAATCTCTTGGCAGGCCTAATCTGACTTTACATATTAATGCCTCTAAACTGTGTGGGAAAAATTGAGAATCAACTCTATTACCTGTTTTCTACGTTTCATTTATGTTTGATTATAAGGACTGATTGAGTCATGTTTTGGGAGATATAATAACCCAGTTCTTTTCATTAAAATTGACACCAATCAGAATCTTATGATTGCAAACGTTCTTGAAGTACAGATGTCAGTGTTCCCAAAAGTATCATTGTACTGTAGTAACAGTCATGTGCAAACCTCACCTTGGAAAAATTCCCCAAACTTCTCTGGTATACCATGTTGAACTAGTATTTGTTCCAATTTTCCAACCCTAATTTGTTGCATTGATATTTGTTATTTCATTTTTATCAGTTGTTGAAAGTCACTGAAAAGCCACAGGTTTGTTTGATTTTATTTTCTTTTGTATTTTTGTTTATTTCAGAGGGCATGAAGTCAGGTGGCTGCAAGTCTGTGAGTGACAACTGTAGGATATTCTACATGATGGTGCCCAAAGATTTAGTGCTATAGATGAAGATTTTTATGGATTGTATACACTTTCATTAAAGAAACAGAATGGTGAACGTACCTTAAAATTGCATAGTAATTTAACAAATTTTCTTTTATGTATTCAACAAATATTTACTGAATCCCTCTTTTAGCCAGACATTGCTCTAGGTCCTAGGATACAACCAGGAAAGGTAGGCTGGGAGTGTGGGGGAGGGAGAGGATGAAGCAGAGATCCACAGGTCCCCTCCCTAGCAAATGAACAAATACCCTGAGTTGTAAGACTACAGTAAGGTTAAAAATATAAAACTTATAAACCCTGGGGTTCCTTTGCAATATACAGACTTGTTTTACTATTAAAAGCTTCTCATCATTACCCCCTCTTTCTTTTCCTTTCCCTCAGTCATAGACATGAAGCCTGCACCACTTCTGTCTTACAAAGGAGAAAACTGAAGCTCTCCAAGTGGCTATGAGAGGCCCCCATGGCCATGGTGAAGTTTAGTTACAGCTGCTTATTACTCGCTAGTGTTAGAAAGCCCAGCGGTCCCTTTTCAGGAACTGCTGACATACCACTTCATTTCTAAGGCTTTGACCTCCACATGCCCTTAGATCTTACAGAAATCAGAGTAAACAAGAAGGGGAACTTCATTTACTTTGCTCCAATATGAGGTTATTTTCCAAAATCTTAAGGAAAAAAAAACAAAAACAAACAGAAAAACCTAACCTTCGCAAGGCTGAGAGCTGTAGTGTTTACCGAAGGCTTTGTCTTTGGGAATGTCAGGATATAGGTACTTCAGAGGGTTTTCAGGAATGTTTTCAGCCATAATAACTTTGTAGTCTCGCAGGATGTCAGCGAATGGCAGAGCAGACAACCGGCCTTTATTGTAGGGTTCTACAGAGTGGAATCTCACTTCCCCTTGAAAAACAGAAATTGGAGAAATATACAGGTTCCTGTACACATTCCTTGTGACCATTTCTTCCCTGCCCACATTATCTTCATGCCACTGGAGTGACTTGTCAGTTCATGTCACTTCAATGTCAGACCTTCTGCTGTCTGGACAGTATAGATTGTGCATACGATAGACTTTTTGGAATTCATAGGTACCCTGTTCTGAGACAACTGCAACTACTAATATTCAAGCCCACTGAATACATCACAGACAGATCAACACACCATACACTTCCAAAAACTGAAATCCCAGTAACCAAATTTAAGAAAACTAATTTCACATGAATAAACATTAGTGAGTATATACCACTTTCAGAATGGTCCACCCAGGTGAAAGTTATTCCTCCGAGATGGCTTTCACTGAATCTTAATAAAAAGGTGCCAGGCATTTTATCCTTTAGCAACAGCCGTTCCTTCTCTTTGCTAACAAAGCCCATGACATACCTAAAAATAGAACATGCATTATTTCATCTGATCATTATTGGATTTTCACTTATTGCATTTACAAAGACCTACAGTTTGTTTTGAGTGTAATCAAAAGTCATTCTTACCTGAAATACTCATATATAGATTAATATACATAGTGCCACTCCACAAAGAATAAGAAATTGCAACTATTTTTTTCTGTGGTACTAAACATGCTTAAGAGAAAAAGAAAGAAGAAAACCAATAACAACAGAAAAAAAGAACATAATTAACTCATATGAAAAATATAGCCTATAACTTACCCATCAATCCAAAGGGGAAGAATGTGTTTCTTAATTAGATCCAATATTGCTTCAAGCCATGTCCAAAAGGTAAATGATTTACCAGGTAAATGTTCCTACAGGAATAGACAAGCACATTAAGACAATGATTATTTAAGTAATAATGTTGATATAATAATTTAAGTTCAATTTTTCACCAAAATATTATCTTTAAACTGGACAACACCTTAATTTCTTTAAAAAATATTCTTGGCCTGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATATGAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTAATCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAATTCTTATCTGGGAAATTCTCAAAACCCCATGTAGTAATAGACTTAGAAAGGAACATTGTATTAAAAAAATGTATCTAAATGATGTTTCCCCGACCGTTTGTACCTTGCAGAACTTGGCCCAGGTGAGGTGACCATCACTGTAGCTAGATTGGACTGAAATGAAAGAAAAGAATGAAATTTTTCACTGGACAATGAGATGCTTCAATTTTGTGCTCAATTTAGATATTTTGCCTCTTCCCTTTCAAGCATTTCTTAAGCACTTGATATGGGTTTGCAATGTACTGAGTGCTAGGTACAGTACAAATACAAGACATCATCCTTGTTCCTAAGAAATTTATTATCTAGAAAATAAGCTTTTTGGTGGAGGAGCTAACAATGGCTTTAGAAAGCAGGTGGGTATCTAGGATATGTATGGGTAGAATATAAATTGTCAGAGGAGATGAAGGAGGCCACTCCAGAGAGCAAGAGTAATATAGGACGAAGCATGATGGACATGGAGAAGGCTCACGTTGGAGACAGGAAGAGCTGCCTAATGTCGGTAAATGAACATTATAAAACAAATTTGTGTAAGTTAGGTATAGCTAGATTACCAGGAATGTTGCCTATTAAGATGGAAAGAATGGACTAGAAATCTATTAGATAGTAGCCATTGGCTGTTTTGATCCAGAGCAGTGAAAGGATGCAAGAGTTTCCATCTAAAT
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Task1_train_5242
This is a variant in STAT4 (signal transducer and activator of transcription 4), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Disabling pansclerotic morphea of childhood
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Task1_train_5243
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Abnormal muscle tone
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Task1_train_5244
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Seizure
ATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGACCCATTTTTAAACCAGGAATTTTGTTTCCTTATTGTTGAGTTTTAAGAGTTTGTTGGATATTTTGGATAAGAGTCCTTTTTCGGATACGTCTTTTACAAACATTTTCTCTCAGTCTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTTTTAATTTAATTTAATTTATTTTTTTAAGACAGGGTCTTGTTTAGCTAGGACTTGTATTAGCTAGGACTTCTAGTACAATGTCGAAAGCAGTAGTGAGAAAGGATATCATTGCCTTGTTCCTGATCTTGGTGGGAAAGCTTCTAGTTTCTCTCCATTTAAGTACAATTAGCTGTAGGTTTTTTGTATGTTTGTTTAATCAAGTTGAGGATGCTCCCCTCCATTCCTAGTTTACTGAGAGCTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAATCATGAATGAGTTGGATTTTTTCAGATGTTTTTTCTGCATCTATCGATATGATCATGTGGTTTTTCTTCTTCAGCCTTCTAATTCATTAACTGAATTTGTAATGTTAAACCAGTCTCGCATACCTGCATACTTTTAACTGACTCTTCATTAAATAATATTTTAAATTAGAATATACCCTACAAGTGTTCAGAACAAATTCCTAAATGGAAGAGCTTCTCATCCTTTTTTATTTTTTTTGTTTTGAAAAGTGTAATTATAGCTCGAATACTTCCTCAGGCACTGTATCACTGCATTTTTGCTCCCTTATTAGTGTATTTTTTGGATAAATGTTACTACAAGAACAAAGCTCATTAAATTTATGATTCTTTTGAATATTTTGTCAAATTTAGATGCTGCAGAATTGAGGGCTTTCTGAATTCATTCTATAGAATAAGAATTTGTCTGATGAAACACAGAAGCCCAAATAAAAGATTCTTCACATAAGTTTAGATACACCATCTGAACTCTCAGTATTTATTTTGTTCAGTTTCTTCTTTACTTTTATAGAGATAGAATCCAATGCCTTCCTGTTTGTAAGCCTCTTTAAAAAGTCATAATTTACTAAGTTTCAAAAACCAAAACTTTTTCATACTCAATTGACGAAATGATTTAGTTATAGATTTCAAACTAAATTTGAACAAAATTGTCAAAACTTAGAGGATTAACTTTCAGAAAAAGGCCTCATATTTTTATAGGACATTTGGGTTTATTTACCAAGTGCTTCTTCAAAGGTACAGGCATGTCAAAAATCCCATTGATAAATAGCAAAGAGAGAAAGGGTACCGCCATGCTGCATGTGTATGAGTACATCAGAACTGGAGAGGCTGAAATGTGGTCTATGTGACAACATTAGGCTGTTCGGCTTCTTTCCACAGTCTATACCCCAGGTTAACACCAATGGCTTAAATAGATTTTTTTTTTTTTTCCTGACAAATGGTCCAAGCTCTGGAATAATGGTATAACGACATTTCCCTAAAAATAAAGTCATACTCCACAAAGGAAGACAACTGGTCTGTTTGTTTTTTACATTTTGGAACCTGGTTAATAGTCTTCTCAAGTCCTTTTCAAAATAAGTATAATATTATCATTTTTTGGATCTCCCTAAGTGTTTGTGTGTCAAAATAAATGATATATCATGGGTTTCTAATAGACAAACTGATGTCCTAACTACCTAGTATAGCAGTTATAATACCCTATTACAATAAAGTACTACTTAATAAGCTGTTGGGAACTACTCTCCTATTCATTTCATAAGAGTAGAAATTAATCAGAAGTGCCCACTTACTATAACACACTTATAACATGATAAAGAGCAACATAGGTAATGTCCTTGCTGTGATTTTTATGATACCTCATACTGGTTCAGGAACATGTGGAGCTGCTGTACGCTGATTCTCAGATCTGTCTCATTGAACTCATAAGGAATATTCCACCCTAGGGGTCCAAATTTCCGTCTTTCTTGTACCAAAGCATGAAAGAAACACAGGCCATAAAGCAATTTCTTGAATTCCTCCTGTAATGAGAAGAAATGATGCCGCATCATTATTTTCTCCATATATTGCATTATATTTACCATATTTTAAAATGAAAGCAAATTTCTTTCATTTATAAATAGCATAGGGACATATTCATCCCAAATTACAATTATAACAGAGTTAAGTATGTTTCTACAGCTTTTCAAGCAAAGTATGTCCGTCTGTGTATATGTTCACATAGCTATGCACACATAGCTGTGTACCCCAGGTTTTTAGGAAGCATGGGAGGCTCATCTAACTTAATGCTGCGTTACAGATTTTTGAGGTCCTTACTGAAGCATCATAAGGCAACATGTAACAATTCCAACGTGTGCTCCCAGATCACCATGGAGAAATGTTAAAGGAGATAATTCGAACCGATTAGAGGTCTCTAAAACCCACGAGGAGAATAGGAAACAAGGAAAATAGAACTTTAAAGAGGATTTGTGAAGAGATTTCCTGGGAGGGAACAGCTGTTATGCTGGGAGTCCCCTTCCCCTAATCCCCAGTAGGGAGGGTTGTGTGGGGTCTACCCTCTAAGTTCGAGTTAGTGAGAAGGAATTGATGGGGCCACCTGGAGAGCTGACACATGTCCCCTGCAGCTGGGGCAGGGTGGAAAGTAGGGAGAGGATGGTAAAAGTGAAGTCGCCACACTCCTCCAACAGTGGGCCCATCCAGTGGGAATCCCAAGGAGCAGACGGAGAGTGTGGGCTGAGAATGGGAGCTGGGGGTCATTTTAAAGGTGCCCTGGTTAAGAAGACTTCTGCCACGGGGTGAGGAAACCCCAAGGGTAAGAGCCTGTATGAAGGGAGTGCTGGAGAACCAGAAGCTGAGGAGGATTTGGAGTAGCCATCTTGAGTAGAGACACTGCCAAAGGTGACAGAGTCACAGTCACAGAAGTCCAGCAGGGGAGCCTAAGGAGAACCCATGAAAACACTCACAAGAGATTTCACAAAGAGCTCAAGGGTCAGCTTTAAATGATTTGCCAAGTCCAGAGAGCTGTAGGCAATAGCAGCCGCCATCAGGAATTTCTGCCTCTCCCAGCCTTGCCCTCACACACACTTGGAGCTGAGCAGTCAGTATCAGCAGCTATCAAGTGCAGGAGGAGTCACAAGAAGAAAGATGCCAACTCCATCTTCCCCCAAGGGCAGGAAGGCCACCAACTACAAGCCCAAGGTGAGACACTGGGAAGTGGAAACCTAGATTTTGAATAAAAGTTGAAGTAATGATCAATATATTACATTATACTTCTTGGTTTCTGAATCAAGGCTGGCTTTACAATTTAAAATGACTACAGAACACTTTACTACCTAACAGTAACCAGAAAAGTCAAAGAAATGGCATTTTATACAAGAGCAGGGGAAGGGTTTCCCTCACAGAATAACTTTGAAAGGTAGAGTGGGAGACAAAAAAAAAGTTGCATAAATTTAACCACAGAGGTAGTTAAACATGCTGGGCTAATTCTGGACTATTTTCAATATATTAGAGAATTGAGCAAATCAGTAAATGTGCTGATGTGTTGAAAACCAGGCTTCTCATTGCAGAAGAAGGGACATACAAATATGGAATGAGGAAAAGCAAAAAAGATATCTGAGAAGAGTGACTGAAATTGGAGGTATTAGTATGAATTCATCACTTCTAAAATATGTATGTAGTATTTATGTGCACATGAACTTGTCTGCATGTATGTGTATTTGTATATTTGCATGTATGTGTGCATGTATATTTGTATATTTGTGTATGTGTGTACATGTATATACTTCCAAGTTCTCTCCACTGAAAGAGTCAAGAAAATACAGACAGATAATGCAGTAGCAATAAGCTCCTCTAACACCCAAACCATGCTCTCTAATGCCATTCTCCATTAAAAGGAAATGGGATTCTTCAGAAAAATGGCTGATTCCAGGGCTGGGGCAAGATAGGTACACCATGAGCCTGGAACATCTTATGCCAGAAAGTAAGAGGTACTACTGCTACTAATCACCAGATAATAGAATTTTTTTTTTTAAT
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Task1_train_5245
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Abnormal basal ganglia morphology
ATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGACCCATTTTTAAACCAGGAATTTTGTTTCCTTATTGTTGAGTTTTAAGAGTTTGTTGGATATTTTGGATAAGAGTCCTTTTTCGGATACGTCTTTTACAAACATTTTCTCTCAGTCTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTTTTAATTTAATTTAATTTATTTTTTTAAGACAGGGTCTTGTTTAGCTAGGACTTGTATTAGCTAGGACTTCTAGTACAATGTCGAAAGCAGTAGTGAGAAAGGATATCATTGCCTTGTTCCTGATCTTGGTGGGAAAGCTTCTAGTTTCTCTCCATTTAAGTACAATTAGCTGTAGGTTTTTTGTATGTTTGTTTAATCAAGTTGAGGATGCTCCCCTCCATTCCTAGTTTACTGAGAGCTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAATCATGAATGAGTTGGATTTTTTCAGATGTTTTTTCTGCATCTATCGATATGATCATGTGGTTTTTCTTCTTCAGCCTTCTAATTCATTAACTGAATTTGTAATGTTAAACCAGTCTCGCATACCTGCATACTTTTAACTGACTCTTCATTAAATAATATTTTAAATTAGAATATACCCTACAAGTGTTCAGAACAAATTCCTAAATGGAAGAGCTTCTCATCCTTTTTTATTTTTTTTGTTTTGAAAAGTGTAATTATAGCTCGAATACTTCCTCAGGCACTGTATCACTGCATTTTTGCTCCCTTATTAGTGTATTTTTTGGATAAATGTTACTACAAGAACAAAGCTCATTAAATTTATGATTCTTTTGAATATTTTGTCAAATTTAGATGCTGCAGAATTGAGGGCTTTCTGAATTCATTCTATAGAATAAGAATTTGTCTGATGAAACACAGAAGCCCAAATAAAAGATTCTTCACATAAGTTTAGATACACCATCTGAACTCTCAGTATTTATTTTGTTCAGTTTCTTCTTTACTTTTATAGAGATAGAATCCAATGCCTTCCTGTTTGTAAGCCTCTTTAAAAAGTCATAATTTACTAAGTTTCAAAAACCAAAACTTTTTCATACTCAATTGACGAAATGATTTAGTTATAGATTTCAAACTAAATTTGAACAAAATTGTCAAAACTTAGAGGATTAACTTTCAGAAAAAGGCCTCATATTTTTATAGGACATTTGGGTTTATTTACCAAGTGCTTCTTCAAAGGTACAGGCATGTCAAAAATCCCATTGATAAATAGCAAAGAGAGAAAGGGTACCGCCATGCTGCATGTGTATGAGTACATCAGAACTGGAGAGGCTGAAATGTGGTCTATGTGACAACATTAGGCTGTTCGGCTTCTTTCCACAGTCTATACCCCAGGTTAACACCAATGGCTTAAATAGATTTTTTTTTTTTTTCCTGACAAATGGTCCAAGCTCTGGAATAATGGTATAACGACATTTCCCTAAAAATAAAGTCATACTCCACAAAGGAAGACAACTGGTCTGTTTGTTTTTTACATTTTGGAACCTGGTTAATAGTCTTCTCAAGTCCTTTTCAAAATAAGTATAATATTATCATTTTTTGGATCTCCCTAAGTGTTTGTGTGTCAAAATAAATGATATATCATGGGTTTCTAATAGACAAACTGATGTCCTAACTACCTAGTATAGCAGTTATAATACCCTATTACAATAAAGTACTACTTAATAAGCTGTTGGGAACTACTCTCCTATTCATTTCATAAGAGTAGAAATTAATCAGAAGTGCCCACTTACTATAACACACTTATAACATGATAAAGAGCAACATAGGTAATGTCCTTGCTGTGATTTTTATGATACCTCATACTGGTTCAGGAACATGTGGAGCTGCTGTACGCTGATTCTCAGATCTGTCTCATTGAACTCATAAGGAATATTCCACCCTAGGGGTCCAAATTTCCGTCTTTCTTGTACCAAAGCATGAAAGAAACACAGGCCATAAAGCAATTTCTTGAATTCCTCCTGTAATGAGAAGAAATGATGCCGCATCATTATTTTCTCCATATATTGCATTATATTTACCATATTTTAAAATGAAAGCAAATTTCTTTCATTTATAAATAGCATAGGGACATATTCATCCCAAATTACAATTATAACAGAGTTAAGTATGTTTCTACAGCTTTTCAAGCAAAGTATGTCCGTCTGTGTATATGTTCACATAGCTATGCACACATAGCTGTGTACCCCAGGTTTTTAGGAAGCATGGGAGGCTCATCTAACTTAATGCTGCGTTACAGATTTTTGAGGTCCTTACTGAAGCATCATAAGGCAACATGTAACAATTCCAACGTGTGCTCCCAGATCACCATGGAGAAATGTTAAAGGAGATAATTCGAACCGATTAGAGGTCTCTAAAACCCACGAGGAGAATAGGAAACAAGGAAAATAGAACTTTAAAGAGGATTTGTGAAGAGATTTCCTGGGAGGGAACAGCTGTTATGCTGGGAGTCCCCTTCCCCTAATCCCCAGTAGGGAGGGTTGTGTGGGGTCTACCCTCTAAGTTCGAGTTAGTGAGAAGGAATTGATGGGGCCACCTGGAGAGCTGACACATGTCCCCTGCAGCTGGGGCAGGGTGGAAAGTAGGGAGAGGATGGTAAAAGTGAAGTCGCCACACTCCTCCAACAGTGGGCCCATCCAGTGGGAATCCCAAGGAGCAGACGGAGAGTGTGGGCTGAGAATGGGAGCTGGGGGTCATTTTAAAGGTGCCCTGGTTAAGAAGACTTCTGCCACGGGGTGAGGAAACCCCAAGGGTAAGAGCCTGTATGAAGGGAGTGCTGGAGAACCAGAAGCTGAGGAGGATTTGGAGTAGCCATCTTGAGTAGAGACACTGCCAAAGGTGACAGAGTCACAGTCACAGAAGTCCAGCAGGGGAGCCTAAGGAGAACCCATGAAAACACTCACAAGAGATTTCACAAAGAGCTCAAGGGTCAGCTTTAAATGATTTGCCAAGTCCAGAGAGCTGTAGGCAATAGCAGCCGCCATCAGGAATTTCTGCCTCTCCCAGCCTTGCCCTCACACACACTTGGAGCTGAGCAGTCAGTATCAGCAGCTATCAAGTGCAGGAGGAGTCACAAGAAGAAAGATGCCAACTCCATCTTCCCCCAAGGGCAGGAAGGCCACCAACTACAAGCCCAAGGTGAGACACTGGGAAGTGGAAACCTAGATTTTGAATAAAAGTTGAAGTAATGATCAATATATTACATTATACTTCTTGGTTTCTGAATCAAGGCTGGCTTTACAATTTAAAATGACTACAGAACACTTTACTACCTAACAGTAACCAGAAAAGTCAAAGAAATGGCATTTTATACAAGAGCAGGGGAAGGGTTTCCCTCACAGAATAACTTTGAAAGGTAGAGTGGGAGACAAAAAAAAAGTTGCATAAATTTAACCACAGAGGTAGTTAAACATGCTGGGCTAATTCTGGACTATTTTCAATATATTAGAGAATTGAGCAAATCAGTAAATGTGCTGATGTGTTGAAAACCAGGCTTCTCATTGCAGAAGAAGGGACATACAAATATGGAATGAGGAAAAGCAAAAAAGATATCTGAGAAGAGTGACTGAAATTGGAGGTATTAGTATGAATTCATCACTTCTAAAATATGTATGTAGTATTTATGTGCACATGAACTTGTCTGCATGTATGTGTATTTGTATATTTGCATGTATGTGTGCATGTATATTTGTATATTTGTGTATGTGTGTACATGTATATACTTCCAAGTTCTCTCCACTGAAAGAGTCAAGAAAATACAGACAGATAATGCAGTAGCAATAAGCTCCTCTAACACCCAAACCATGCTCTCTAATGCCATTCTCCATTAAAAGGAAATGGGATTCTTCAGAAAAATGGCTGATTCCAGGGCTGGGGCAAGATAGGTACACCATGAGCCTGGAACATCTTATGCCAGAAAGTAAGAGGTACTACTGCTACTAATCACCAGATAATAGAATTTTTTTTTTTAAT
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Task1_train_5246
Here is a genetic alteration in DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Hypoplasia of the corpus callosum
ATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGACCCATTTTTAAACCAGGAATTTTGTTTCCTTATTGTTGAGTTTTAAGAGTTTGTTGGATATTTTGGATAAGAGTCCTTTTTCGGATACGTCTTTTACAAACATTTTCTCTCAGTCTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTTTTAATTTAATTTAATTTATTTTTTTAAGACAGGGTCTTGTTTAGCTAGGACTTGTATTAGCTAGGACTTCTAGTACAATGTCGAAAGCAGTAGTGAGAAAGGATATCATTGCCTTGTTCCTGATCTTGGTGGGAAAGCTTCTAGTTTCTCTCCATTTAAGTACAATTAGCTGTAGGTTTTTTGTATGTTTGTTTAATCAAGTTGAGGATGCTCCCCTCCATTCCTAGTTTACTGAGAGCTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAATCATGAATGAGTTGGATTTTTTCAGATGTTTTTTCTGCATCTATCGATATGATCATGTGGTTTTTCTTCTTCAGCCTTCTAATTCATTAACTGAATTTGTAATGTTAAACCAGTCTCGCATACCTGCATACTTTTAACTGACTCTTCATTAAATAATATTTTAAATTAGAATATACCCTACAAGTGTTCAGAACAAATTCCTAAATGGAAGAGCTTCTCATCCTTTTTTATTTTTTTTGTTTTGAAAAGTGTAATTATAGCTCGAATACTTCCTCAGGCACTGTATCACTGCATTTTTGCTCCCTTATTAGTGTATTTTTTGGATAAATGTTACTACAAGAACAAAGCTCATTAAATTTATGATTCTTTTGAATATTTTGTCAAATTTAGATGCTGCAGAATTGAGGGCTTTCTGAATTCATTCTATAGAATAAGAATTTGTCTGATGAAACACAGAAGCCCAAATAAAAGATTCTTCACATAAGTTTAGATACACCATCTGAACTCTCAGTATTTATTTTGTTCAGTTTCTTCTTTACTTTTATAGAGATAGAATCCAATGCCTTCCTGTTTGTAAGCCTCTTTAAAAAGTCATAATTTACTAAGTTTCAAAAACCAAAACTTTTTCATACTCAATTGACGAAATGATTTAGTTATAGATTTCAAACTAAATTTGAACAAAATTGTCAAAACTTAGAGGATTAACTTTCAGAAAAAGGCCTCATATTTTTATAGGACATTTGGGTTTATTTACCAAGTGCTTCTTCAAAGGTACAGGCATGTCAAAAATCCCATTGATAAATAGCAAAGAGAGAAAGGGTACCGCCATGCTGCATGTGTATGAGTACATCAGAACTGGAGAGGCTGAAATGTGGTCTATGTGACAACATTAGGCTGTTCGGCTTCTTTCCACAGTCTATACCCCAGGTTAACACCAATGGCTTAAATAGATTTTTTTTTTTTTTCCTGACAAATGGTCCAAGCTCTGGAATAATGGTATAACGACATTTCCCTAAAAATAAAGTCATACTCCACAAAGGAAGACAACTGGTCTGTTTGTTTTTTACATTTTGGAACCTGGTTAATAGTCTTCTCAAGTCCTTTTCAAAATAAGTATAATATTATCATTTTTTGGATCTCCCTAAGTGTTTGTGTGTCAAAATAAATGATATATCATGGGTTTCTAATAGACAAACTGATGTCCTAACTACCTAGTATAGCAGTTATAATACCCTATTACAATAAAGTACTACTTAATAAGCTGTTGGGAACTACTCTCCTATTCATTTCATAAGAGTAGAAATTAATCAGAAGTGCCCACTTACTATAACACACTTATAACATGATAAAGAGCAACATAGGTAATGTCCTTGCTGTGATTTTTATGATACCTCATACTGGTTCAGGAACATGTGGAGCTGCTGTACGCTGATTCTCAGATCTGTCTCATTGAACTCATAAGGAATATTCCACCCTAGGGGTCCAAATTTCCGTCTTTCTTGTACCAAAGCATGAAAGAAACACAGGCCATAAAGCAATTTCTTGAATTCCTCCTGTAATGAGAAGAAATGATGCCGCATCATTATTTTCTCCATATATTGCATTATATTTACCATATTTTAAAATGAAAGCAAATTTCTTTCATTTATAAATAGCATAGGGACATATTCATCCCAAATTACAATTATAACAGAGTTAAGTATGTTTCTACAGCTTTTCAAGCAAAGTATGTCCGTCTGTGTATATGTTCACATAGCTATGCACACATAGCTGTGTACCCCAGGTTTTTAGGAAGCATGGGAGGCTCATCTAACTTAATGCTGCGTTACAGATTTTTGAGGTCCTTACTGAAGCATCATAAGGCAACATGTAACAATTCCAACGTGTGCTCCCAGATCACCATGGAGAAATGTTAAAGGAGATAATTCGAACCGATTAGAGGTCTCTAAAACCCACGAGGAGAATAGGAAACAAGGAAAATAGAACTTTAAAGAGGATTTGTGAAGAGATTTCCTGGGAGGGAACAGCTGTTATGCTGGGAGTCCCCTTCCCCTAATCCCCAGTAGGGAGGGTTGTGTGGGGTCTACCCTCTAAGTTCGAGTTAGTGAGAAGGAATTGATGGGGCCACCTGGAGAGCTGACACATGTCCCCTGCAGCTGGGGCAGGGTGGAAAGTAGGGAGAGGATGGTAAAAGTGAAGTCGCCACACTCCTCCAACAGTGGGCCCATCCAGTGGGAATCCCAAGGAGCAGACGGAGAGTGTGGGCTGAGAATGGGAGCTGGGGGTCATTTTAAAGGTGCCCTGGTTAAGAAGACTTCTGCCACGGGGTGAGGAAACCCCAAGGGTAAGAGCCTGTATGAAGGGAGTGCTGGAGAACCAGAAGCTGAGGAGGATTTGGAGTAGCCATCTTGAGTAGAGACACTGCCAAAGGTGACAGAGTCACAGTCACAGAAGTCCAGCAGGGGAGCCTAAGGAGAACCCATGAAAACACTCACAAGAGATTTCACAAAGAGCTCAAGGGTCAGCTTTAAATGATTTGCCAAGTCCAGAGAGCTGTAGGCAATAGCAGCCGCCATCAGGAATTTCTGCCTCTCCCAGCCTTGCCCTCACACACACTTGGAGCTGAGCAGTCAGTATCAGCAGCTATCAAGTGCAGGAGGAGTCACAAGAAGAAAGATGCCAACTCCATCTTCCCCCAAGGGCAGGAAGGCCACCAACTACAAGCCCAAGGTGAGACACTGGGAAGTGGAAACCTAGATTTTGAATAAAAGTTGAAGTAATGATCAATATATTACATTATACTTCTTGGTTTCTGAATCAAGGCTGGCTTTACAATTTAAAATGACTACAGAACACTTTACTACCTAACAGTAACCAGAAAAGTCAAAGAAATGGCATTTTATACAAGAGCAGGGGAAGGGTTTCCCTCACAGAATAACTTTGAAAGGTAGAGTGGGAGACAAAAAAAAAGTTGCATAAATTTAACCACAGAGGTAGTTAAACATGCTGGGCTAATTCTGGACTATTTTCAATATATTAGAGAATTGAGCAAATCAGTAAATGTGCTGATGTGTTGAAAACCAGGCTTCTCATTGCAGAAGAAGGGACATACAAATATGGAATGAGGAAAAGCAAAAAAGATATCTGAGAAGAGTGACTGAAATTGGAGGTATTAGTATGAATTCATCACTTCTAAAATATGTATGTAGTATTTATGTGCACATGAACTTGTCTGCATGTATGTGTATTTGTATATTTGCATGTATGTGTGCATGTATATTTGTATATTTGTGTATGTGTGTACATGTATATACTTCCAAGTTCTCTCCACTGAAAGAGTCAAGAAAATACAGACAGATAATGCAGTAGCAATAAGCTCCTCTAACACCCAAACCATGCTCTCTAATGCCATTCTCCATTAAAAGGAAATGGGATTCTTCAGAAAAATGGCTGATTCCAGGGCTGGGGCAAGATAGGTACACCATGAGCCTGGAACATCTTATGCCAGAAAGTAAGAGGTACTACTGCTACTAATCACCAGATAATAGAATTTTTTTTTTTAAT
ATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGACCCATTTTTAAACCAGGAATTTTGTTTCCTTATTGTTGAGTTTTAAGAGTTTGTTGGATATTTTGGATAAGAGTCCTTTTTCGGATACGTCTTTTACAAACATTTTCTCTCAGTCTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTTTTAATTTAATTTAATTTATTTTTTTAAGACAGGGTCTTGTTTAGCTAGGACTTGTATTAGCTAGGACTTCTAGTACAATGTCGAAAGCAGTAGTGAGAAAGGATATCATTGCCTTGTTCCTGATCTTGGTGGGAAAGCTTCTAGTTTCTCTCCATTTAAGTACAATTAGCTGTAGGTTTTTTGTATGTTTGTTTAATCAAGTTGAGGATGCTCCCCTCCATTCCTAGTTTACTGAGAGCTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAATCATGAATGAGTTGGATTTTTTCAGATGTTTTTTCTGCATCTATCGATATGATCATGTGGTTTTTCTTCTTCAGCCTTCTAATTCATTAACTGAATTTGTAATGTTAAACCAGTCTCGCATACCTGCATACTTTTAACTGACTCTTCATTAAATAATATTTTAAATTAGAATATACCCTACAAGTGTTCAGAACAAATTCCTAAATGGAAGAGCTTCTCATCCTTTTTTATTTTTTTTGTTTTGAAAAGTGTAATTATAGCTCGAATACTTCCTCAGGCACTGTATCACTGCATTTTTGCTCCCTTATTAGTGTATTTTTTGGATAAATGTTACTACAAGAACAAAGCTCATTAAATTTATGATTCTTTTGAATATTTTGTCAAATTTAGATGCTGCAGAATTGAGGGCTTTCTGAATTCATTCTATAGAATAAGAATTTGTCTGATGAAACACAGAAGCCCAAATAAAAGATTCTTCACATAAGTTTAGATACACCATCTGAACTCTCAGTATTTATTTTGTTCAGTTTCTTCTTTACTTTTATAGAGATAGAATCCAATGCCTTCCTGTTTGTAAGCCTCTTTAAAAAGTCATAATTTACTAAGTTTCAAAAACCAAAACTTTTTCATACTCAATTGACGAAATGATTTAGTTATAGATTTCAAACTAAATTTGAACAAAATTGTCAAAACTTAGAGGATTAACTTTCAGAAAAAGGCCTCATATTTTTATAGGACATTTGGGTTTATTTACCAAGTGCTTCTTCAAAGGTACAGGCATGTCAAAAATCCCATTGATAAATAGCAAAGAGAGAAAGGGTACCGCCATGCTGCATGTGTATGAGTACATCAGAACTGGAGAGGCTGAAATGTGGTCTATGTGACAACATTAGGCTGTTCGGCTTCTTTCCACAGTCTATACCCCAGGTTAACACCAATGGCTTAAATAGATTTTTTTTTTTTTTCCTGACAAATGGTCCAAGCTCTGGAATAATGGTATAACGACATTTCCCTAAAAATAAAGTCATACTCCACAAAGGAAGACAACTGGTCTGTTTGTTTTTTACATTTTGGAACCTGGTTAATAGTCTTCTCAAGTCCTTTTCAAAATAAGTATAATATTATCATTTTTTGGATCTCCCTAAGTGTTTGTGTGTCAAAATAAATGATATATCATGGGTTTCTAATAGACAAACTGATGTCCTAACTACCTAGTATAGCAGTTATAATACCCTATTACAATAAAGTACTACTTAATAAGCTGTTGGGAACTACTCTCCTATTCATTTCATAAGAGTAGAAATTAATCAGAAGTGCCCACTTACTATAACACACTTATAACATGATAAAGAGCAACATAGGTAATGTCCTTGCTGTGATTTTTATGATACCTCATACTGGTTCAGGAACATGTGGAGCTGCTGTACGCTGATTCTCAGATCTGTCTCATTGAACTCATAAGGAATATTCCACCCTAGGGGTCCAAATTTCCGTCTTTCTTGTACCAAAGCATGAAGGAAACACAGGCCATAAAGCAATTTCTTGAATTCCTCCTGTAATGAGAAGAAATGATGCCGCATCATTATTTTCTCCATATATTGCATTATATTTACCATATTTTAAAATGAAAGCAAATTTCTTTCATTTATAAATAGCATAGGGACATATTCATCCCAAATTACAATTATAACAGAGTTAAGTATGTTTCTACAGCTTTTCAAGCAAAGTATGTCCGTCTGTGTATATGTTCACATAGCTATGCACACATAGCTGTGTACCCCAGGTTTTTAGGAAGCATGGGAGGCTCATCTAACTTAATGCTGCGTTACAGATTTTTGAGGTCCTTACTGAAGCATCATAAGGCAACATGTAACAATTCCAACGTGTGCTCCCAGATCACCATGGAGAAATGTTAAAGGAGATAATTCGAACCGATTAGAGGTCTCTAAAACCCACGAGGAGAATAGGAAACAAGGAAAATAGAACTTTAAAGAGGATTTGTGAAGAGATTTCCTGGGAGGGAACAGCTGTTATGCTGGGAGTCCCCTTCCCCTAATCCCCAGTAGGGAGGGTTGTGTGGGGTCTACCCTCTAAGTTCGAGTTAGTGAGAAGGAATTGATGGGGCCACCTGGAGAGCTGACACATGTCCCCTGCAGCTGGGGCAGGGTGGAAAGTAGGGAGAGGATGGTAAAAGTGAAGTCGCCACACTCCTCCAACAGTGGGCCCATCCAGTGGGAATCCCAAGGAGCAGACGGAGAGTGTGGGCTGAGAATGGGAGCTGGGGGTCATTTTAAAGGTGCCCTGGTTAAGAAGACTTCTGCCACGGGGTGAGGAAACCCCAAGGGTAAGAGCCTGTATGAAGGGAGTGCTGGAGAACCAGAAGCTGAGGAGGATTTGGAGTAGCCATCTTGAGTAGAGACACTGCCAAAGGTGACAGAGTCACAGTCACAGAAGTCCAGCAGGGGAGCCTAAGGAGAACCCATGAAAACACTCACAAGAGATTTCACAAAGAGCTCAAGGGTCAGCTTTAAATGATTTGCCAAGTCCAGAGAGCTGTAGGCAATAGCAGCCGCCATCAGGAATTTCTGCCTCTCCCAGCCTTGCCCTCACACACACTTGGAGCTGAGCAGTCAGTATCAGCAGCTATCAAGTGCAGGAGGAGTCACAAGAAGAAAGATGCCAACTCCATCTTCCCCCAAGGGCAGGAAGGCCACCAACTACAAGCCCAAGGTGAGACACTGGGAAGTGGAAACCTAGATTTTGAATAAAAGTTGAAGTAATGATCAATATATTACATTATACTTCTTGGTTTCTGAATCAAGGCTGGCTTTACAATTTAAAATGACTACAGAACACTTTACTACCTAACAGTAACCAGAAAAGTCAAAGAAATGGCATTTTATACAAGAGCAGGGGAAGGGTTTCCCTCACAGAATAACTTTGAAAGGTAGAGTGGGAGACAAAAAAAAAGTTGCATAAATTTAACCACAGAGGTAGTTAAACATGCTGGGCTAATTCTGGACTATTTTCAATATATTAGAGAATTGAGCAAATCAGTAAATGTGCTGATGTGTTGAAAACCAGGCTTCTCATTGCAGAAGAAGGGACATACAAATATGGAATGAGGAAAAGCAAAAAAGATATCTGAGAAGAGTGACTGAAATTGGAGGTATTAGTATGAATTCATCACTTCTAAAATATGTATGTAGTATTTATGTGCACATGAACTTGTCTGCATGTATGTGTATTTGTATATTTGCATGTATGTGTGCATGTATATTTGTATATTTGTGTATGTGTGTACATGTATATACTTCCAAGTTCTCTCCACTGAAAGAGTCAAGAAAATACAGACAGATAATGCAGTAGCAATAAGCTCCTCTAACACCCAAACCATGCTCTCTAATGCCATTCTCCATTAAAAGGAAATGGGATTCTTCAGAAAAATGGCTGATTCCAGGGCTGGGGCAAGATAGGTACACCATGAGCCTGGAACATCTTATGCCAGAAAGTAAGAGGTACTACTGCTACTAATCACCAGATAATAGAATTTTTTTTTTTAAT
Task1_train_5247
The variant affects gene DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Dyspnea
ATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGACCCATTTTTAAACCAGGAATTTTGTTTCCTTATTGTTGAGTTTTAAGAGTTTGTTGGATATTTTGGATAAGAGTCCTTTTTCGGATACGTCTTTTACAAACATTTTCTCTCAGTCTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTTTTAATTTAATTTAATTTATTTTTTTAAGACAGGGTCTTGTTTAGCTAGGACTTGTATTAGCTAGGACTTCTAGTACAATGTCGAAAGCAGTAGTGAGAAAGGATATCATTGCCTTGTTCCTGATCTTGGTGGGAAAGCTTCTAGTTTCTCTCCATTTAAGTACAATTAGCTGTAGGTTTTTTGTATGTTTGTTTAATCAAGTTGAGGATGCTCCCCTCCATTCCTAGTTTACTGAGAGCTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAATCATGAATGAGTTGGATTTTTTCAGATGTTTTTTCTGCATCTATCGATATGATCATGTGGTTTTTCTTCTTCAGCCTTCTAATTCATTAACTGAATTTGTAATGTTAAACCAGTCTCGCATACCTGCATACTTTTAACTGACTCTTCATTAAATAATATTTTAAATTAGAATATACCCTACAAGTGTTCAGAACAAATTCCTAAATGGAAGAGCTTCTCATCCTTTTTTATTTTTTTTGTTTTGAAAAGTGTAATTATAGCTCGAATACTTCCTCAGGCACTGTATCACTGCATTTTTGCTCCCTTATTAGTGTATTTTTTGGATAAATGTTACTACAAGAACAAAGCTCATTAAATTTATGATTCTTTTGAATATTTTGTCAAATTTAGATGCTGCAGAATTGAGGGCTTTCTGAATTCATTCTATAGAATAAGAATTTGTCTGATGAAACACAGAAGCCCAAATAAAAGATTCTTCACATAAGTTTAGATACACCATCTGAACTCTCAGTATTTATTTTGTTCAGTTTCTTCTTTACTTTTATAGAGATAGAATCCAATGCCTTCCTGTTTGTAAGCCTCTTTAAAAAGTCATAATTTACTAAGTTTCAAAAACCAAAACTTTTTCATACTCAATTGACGAAATGATTTAGTTATAGATTTCAAACTAAATTTGAACAAAATTGTCAAAACTTAGAGGATTAACTTTCAGAAAAAGGCCTCATATTTTTATAGGACATTTGGGTTTATTTACCAAGTGCTTCTTCAAAGGTACAGGCATGTCAAAAATCCCATTGATAAATAGCAAAGAGAGAAAGGGTACCGCCATGCTGCATGTGTATGAGTACATCAGAACTGGAGAGGCTGAAATGTGGTCTATGTGACAACATTAGGCTGTTCGGCTTCTTTCCACAGTCTATACCCCAGGTTAACACCAATGGCTTAAATAGATTTTTTTTTTTTTTCCTGACAAATGGTCCAAGCTCTGGAATAATGGTATAACGACATTTCCCTAAAAATAAAGTCATACTCCACAAAGGAAGACAACTGGTCTGTTTGTTTTTTACATTTTGGAACCTGGTTAATAGTCTTCTCAAGTCCTTTTCAAAATAAGTATAATATTATCATTTTTTGGATCTCCCTAAGTGTTTGTGTGTCAAAATAAATGATATATCATGGGTTTCTAATAGACAAACTGATGTCCTAACTACCTAGTATAGCAGTTATAATACCCTATTACAATAAAGTACTACTTAATAAGCTGTTGGGAACTACTCTCCTATTCATTTCATAAGAGTAGAAATTAATCAGAAGTGCCCACTTACTATAACACACTTATAACATGATAAAGAGCAACATAGGTAATGTCCTTGCTGTGATTTTTATGATACCTCATACTGGTTCAGGAACATGTGGAGCTGCTGTACGCTGATTCTCAGATCTGTCTCATTGAACTCATAAGGAATATTCCACCCTAGGGGTCCAAATTTCCGTCTTTCTTGTACCAAAGCATGAAAGAAACACAGGCCATAAAGCAATTTCTTGAATTCCTCCTGTAATGAGAAGAAATGATGCCGCATCATTATTTTCTCCATATATTGCATTATATTTACCATATTTTAAAATGAAAGCAAATTTCTTTCATTTATAAATAGCATAGGGACATATTCATCCCAAATTACAATTATAACAGAGTTAAGTATGTTTCTACAGCTTTTCAAGCAAAGTATGTCCGTCTGTGTATATGTTCACATAGCTATGCACACATAGCTGTGTACCCCAGGTTTTTAGGAAGCATGGGAGGCTCATCTAACTTAATGCTGCGTTACAGATTTTTGAGGTCCTTACTGAAGCATCATAAGGCAACATGTAACAATTCCAACGTGTGCTCCCAGATCACCATGGAGAAATGTTAAAGGAGATAATTCGAACCGATTAGAGGTCTCTAAAACCCACGAGGAGAATAGGAAACAAGGAAAATAGAACTTTAAAGAGGATTTGTGAAGAGATTTCCTGGGAGGGAACAGCTGTTATGCTGGGAGTCCCCTTCCCCTAATCCCCAGTAGGGAGGGTTGTGTGGGGTCTACCCTCTAAGTTCGAGTTAGTGAGAAGGAATTGATGGGGCCACCTGGAGAGCTGACACATGTCCCCTGCAGCTGGGGCAGGGTGGAAAGTAGGGAGAGGATGGTAAAAGTGAAGTCGCCACACTCCTCCAACAGTGGGCCCATCCAGTGGGAATCCCAAGGAGCAGACGGAGAGTGTGGGCTGAGAATGGGAGCTGGGGGTCATTTTAAAGGTGCCCTGGTTAAGAAGACTTCTGCCACGGGGTGAGGAAACCCCAAGGGTAAGAGCCTGTATGAAGGGAGTGCTGGAGAACCAGAAGCTGAGGAGGATTTGGAGTAGCCATCTTGAGTAGAGACACTGCCAAAGGTGACAGAGTCACAGTCACAGAAGTCCAGCAGGGGAGCCTAAGGAGAACCCATGAAAACACTCACAAGAGATTTCACAAAGAGCTCAAGGGTCAGCTTTAAATGATTTGCCAAGTCCAGAGAGCTGTAGGCAATAGCAGCCGCCATCAGGAATTTCTGCCTCTCCCAGCCTTGCCCTCACACACACTTGGAGCTGAGCAGTCAGTATCAGCAGCTATCAAGTGCAGGAGGAGTCACAAGAAGAAAGATGCCAACTCCATCTTCCCCCAAGGGCAGGAAGGCCACCAACTACAAGCCCAAGGTGAGACACTGGGAAGTGGAAACCTAGATTTTGAATAAAAGTTGAAGTAATGATCAATATATTACATTATACTTCTTGGTTTCTGAATCAAGGCTGGCTTTACAATTTAAAATGACTACAGAACACTTTACTACCTAACAGTAACCAGAAAAGTCAAAGAAATGGCATTTTATACAAGAGCAGGGGAAGGGTTTCCCTCACAGAATAACTTTGAAAGGTAGAGTGGGAGACAAAAAAAAAGTTGCATAAATTTAACCACAGAGGTAGTTAAACATGCTGGGCTAATTCTGGACTATTTTCAATATATTAGAGAATTGAGCAAATCAGTAAATGTGCTGATGTGTTGAAAACCAGGCTTCTCATTGCAGAAGAAGGGACATACAAATATGGAATGAGGAAAAGCAAAAAAGATATCTGAGAAGAGTGACTGAAATTGGAGGTATTAGTATGAATTCATCACTTCTAAAATATGTATGTAGTATTTATGTGCACATGAACTTGTCTGCATGTATGTGTATTTGTATATTTGCATGTATGTGTGCATGTATATTTGTATATTTGTGTATGTGTGTACATGTATATACTTCCAAGTTCTCTCCACTGAAAGAGTCAAGAAAATACAGACAGATAATGCAGTAGCAATAAGCTCCTCTAACACCCAAACCATGCTCTCTAATGCCATTCTCCATTAAAAGGAAATGGGATTCTTCAGAAAAATGGCTGATTCCAGGGCTGGGGCAAGATAGGTACACCATGAGCCTGGAACATCTTATGCCAGAAAGTAAGAGGTACTACTGCTACTAATCACCAGATAATAGAATTTTTTTTTTTAAT
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Task1_train_5248
This variant impacts the gene DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 50
ACACACACACACACACACACACACACACACACATTAAAAAAACAGGGGGAGATGACTTCTTCAGAGATATCAATGTCATAAAAGACAAAGAAAGAATAGGAAAATGTGCCAGATTAAAAGAGACAAAAGAGACGAGGCAATTAAGTATAACACTGAATACTAGACCAATGCTGTCAGGGACAGGAAATGGATATTACTGCATCAACTGACAAAATTGAAACACAAATGATAGATTAAATAACAGTGTATCCTTCTTAAACTTATTAAAAGTAATAACTGTACCAGAATAAGATAATATCCCTATTCTTACAAAATTTACACCAAAAAAATGTAATGATAAAGGGCCATGATATATCTAACTTATCTAATTTACATGCACCTGATGTGGGGGCAGGGGAGGGATGGTCAGGGGAAGGGGGAGAGAGAGAGAGAGGAAATACAAATAATAAAGCAAAAGGAATAAAATATTAACAGGAGATGAATATGGGTAAAAAGGTGTAGGGATGTTCCTTGTACTATTGTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGGGTCTTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGATGATCATGGCTCACTGCAGCCTTAAACTCCTGGGCTCCAGCGATCCTCCCTCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTATTTATTTATTTTTATAGAGGTAGGGGTCTCACTATATTGTCCAGGCTGACCACAAACTCCTGGCCTCAAACAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGCACTGGGATTACAGGTGTAAGCCATCATGCCTGGCCCTTGTACTATTTTTATACTCGCATTTTTTCTGTAAGATTAAAATTATTTTCAAATAAAAAGTTAAAACAAAAATTATGATGTGCTGCTTTGGCATTTAATGAGACTTTGGTTTTCGTTCGGGCTGTGTTTCATAAATTCCTGGACCTGAAATGTAGGTGACTACTGCTGGAGAGACCTTTTGATCTAGAAGAAAGGGAGGGTTTGAGTTAAAATTTTGCAAAGAGGCTCTGTCTAGTCCATCATACGCAGAAATGCCATCATCATCTATCTGGGAGTAACTTGCTCTCTCTGGCCCTAATCAATACAAAAGCTAGTCCTATGGCAGATCTTAGAAGCTTAAGAGATGGTTTGACTTAGTTTTAAATATAGGCCCCCTTTTATTTTTTAGTACCCAAGACTTTTGTTTAATGAAAGTACTTCTTTATTTTTAATGTTTTCCTTTGATGTGCACTTAAAACAAATTCAGACATCAAGCGTGTGAGCTTTTTAACAGCAAAAACTTCCTAAAGTTCATAACCCCTCTTAAAAAGAAACTCTTCCATTTTTAATTATGGCAAAACGCTGTGAAACAATTTTAGGTCACAGACATTCACGTACACAATTCTAATCATGAAAGCAGTGGGTGGTTTCCCTGCTTGCCTGGTGACGCTAAAAAAGACCCTTATGAGTCCCATCAATCAAGAAGTAAAATCATTTTGGCTCTCATTATAGTTATATGAAGGAAATATTTTTATGTTTTAATTTAGAGACATGGCTCTAAATAGCACAAGGCTCAGTTAATATCCTGAAACAAGATTCTCCAACCTTGCAGATTTGTACTGGGAATGGCTTACAGCTGACTTTCTAAATAGAAAGCTACATTATTAATGACACCCCATAAGATCTCAGCTGAGCAGGAATGAGGCTGGTGCTAAAATTAAAATAAAATATTAACAAAATTGACTTCAGCACAGTCAATAATCAGTTATCAAAACCTACTGCACTGCGGTGCAGGAGGCCTATTTAATTTTTAGTTTTACTCAGTGCACACATCCATGATCACCAGGGGCCACTTGAAGTGCTTTACAGGGCCGAGGTAACAAGACTTAACCATTACTAACAGGCTTTTTGCAGCTGCCAAAGAACTCCGGATCAGAGATCGGGTCCATGAGGTATGATCGAATGATATTAGCCCGTAAACCTTTTGGTGCTTCATTGGTCATTTTCACTCCATTCTGCAGTACTGACACAGGGAAATTTGGAGATGGGTAACTCGTTAGCCACATTCGGAAATCTGGATGTGTTGACTCTGGGCTTAACTCCTGTAAGAAAATAAATCAGATACAAAAGAGTAAATAAAACCCAAAGAAAATCTCAAAAGCATACATATGAAGGATGAGTTGGAAGGGGGAGGAAGTATTTTTACAAAGTAGAAATGTAACTGCTGCAATTTTCAGCAAAAGCTTTAAAATCTGATGCTGCTCCTAAAACAATAACACCTTGTTGAGAAGGCCCAAGGTGTTGTCATTCTCCTTGGTAACATTAATTCATATGATTATAAAGTTTACAAAAGTGCTATATAATTTAGAGTTGGTTAAAATAACTAAGACGTTCCCAAAACTCTTGTATGTGCACTGATGTTGCTGAAATATTTACAGAAATAATTCTCTGCCCCAGAGCTAGATTAAAGACTAATCCATTTCTCTTGCTGTAGCCAGGTTGTGAGAATAAACAAGGCACTCAGATAAGTCAGGGACAGATTTCTCTCTTACAGGACTCTGTGATGGGTATATATGATACAATTCAACAGGTCATGAGAACAGTCTCAGTCTGGAGACAGATGAACCATAAGCAGACAGGCACAAACATAAAACCTCTGATAGGCCAGGCATGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGCCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCGGAGGCACCAGAATCGCTTGAACCCAGGGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCCGGGTGACAGATTGAGACTTCATCTCAAAACCACAACAACAACAACAACAAACACCTCTGATATAAGGCGTGAAGTATGAGGAAATGTTGTAAGGCAAATGATAAAAAGAATAGTTTTTCAGGCAGAAATTACATCAACTATGATGACGTATACTCTTGAGAAAGTGTGCTGCACCAATAAAAGTGAAAGAAGTTCAAAAGGCTAGAGCATGGAAGTCATGATGAAAGTGGCCTGAGAAGAAACTTGAGAAGTAGGCAAAGGTCAGGTTCTGAAGAGTGCTGTAGGTCATGTTGGGGGTTTGAACTTTGTCTTGCATGCCTTGGGAGGCCATTGAAAAGTGTCAGGCAGTGAAGATATTGCTTGATTGTATCCTATGGGCCTCACTGTTCAAGGTGCTGGAGGGAAAGCAGAGAATACAACAGATAAAGACAAAGTCACTGTCTTCATGATGCTTACATTCTAGTGGGAGACACGGCCAGAACAAACTGGCGCTAAGTGACGTAAAGAAAAAACAAAGCCAGATGGGTGGATGGTGCAAGTTCTATCATCACCATGGTTATTTAGAAGGGAGTTAGGAGTGGGCTAGAGTCATGGGTAATTCCAGAGGATTCATTTTCTCTGTTTGTTGAGATCAAGTGCCAGGCTTTCTGTTTACTCAGTTGAGCTACATGGAGTTTTTTTCCTGGAATTTCTGCCAACCAGAACAGGGAAGTCCCACGACCCACTGCAAGGTGGGTGGGAACAGTGCCCTTTGGGTTTCAGATTTCTCTACTGTGGCAGGGTAACTGGCCAAGTGGGAGAGAAGTAAGTTAAAGAAAAGTGACATTCTGAAGCCTTTGAGTTGAGAGTGGCCACATGAATTTCACCTTGAACAGTCCTCCTTGGTTGCTTTAGGCCATTGTTATAAAAAGTAAGTTGATGTATATCTACCCTGTGGTTTACTCTCCTCCTTCAGCCTGCTCCTCAGGATTGAGGATATTTCCATCTCACTGGATGAGCCCTTGTCCCTGTTAAGAGGGATTTGCCCAGGCCTGGCTATGTGCTCGCCTCTGTTCCTCCAGATCTGGTTTTCAATGTGAGCCTCTCTCTCCTGCAATCCAGCCAAAGCACTAACCTGCAACGCTCCAAATTAGAGGGGAATGGA
ACACACACACACACACACACACACACACACACATTAAAAAAACAGGGGGAGATGACTTCTTCAGAGATATCAATGTCATAAAAGACAAAGAAAGAATAGGAAAATGTGCCAGATTAAAAGAGACAAAAGAGACGAGGCAATTAAGTATAACACTGAATACTAGACCAATGCTGTCAGGGACAGGAAATGGATATTACTGCATCAACTGACAAAATTGAAACACAAATGATAGATTAAATAACAGTGTATCCTTCTTAAACTTATTAAAAGTAATAACTGTACCAGAATAAGATAATATCCCTATTCTTACAAAATTTACACCAAAAAAATGTAATGATAAAGGGCCATGATATATCTAACTTATCTAATTTACATGCACCTGATGTGGGGGCAGGGGAGGGATGGTCAGGGGAAGGGGGAGAGAGAGAGAGAGGAAATACAAATAATAAAGCAAAAGGAATAAAATATTAACAGGAGATGAATATGGGTAAAAAGGTGTAGGGATGTTCCTTGTACTATTGTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGGGTCTTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGATGATCATGGCTCACTGCAGCCTTAAACTCCTGGGCTCCAGCGATCCTCCCTCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTATTTATTTATTTTTATAGAGGTAGGGGTCTCACTATATTGTCCAGGCTGACCACAAACTCCTGGCCTCAAACAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGCACTGGGATTACAGGTGTAAGCCATCATGCCTGGCCCTTGTACTATTTTTATACTCGCATTTTTTCTGTAAGATTAAAATTATTTTCAAATAAAAAGTTAAAACAAAAATTATGATGTGCTGCTTTGGCATTTAATGAGACTTTGGTTTTCGTTCGGGCTGTGTTTCATAAATTCCTGGACCTGAAATGTAGGTGACTACTGCTGGAGAGACCTTTTGATCTAGAAGAAAGGGAGGGTTTGAGTTAAAATTTTGCAAAGAGGCTCTGTCTAGTCCATCATACGCAGAAATGCCATCATCATCTATCTGGGAGTAACTTGCTCTCTCTGGCCCTAATCAATACAAAAGCTAGTCCTATGGCAGATCTTAGAAGCTTAAGAGATGGTTTGACTTAGTTTTAAATATAGGCCCCCTTTTATTTTTTAGTACCCAAGACTTTTGTTTAATGAAAGTACTTCTTTATTTTTAATGTTTTCCTTTGATGTGCACTTAAAACAAATTCAGACATCAAGCGTGTGAGCTTTTTAACAGCAAAAACTTCCTAAAGTTCATAACCCCTCTTAAAAAGAAACTCTTCCATTTTTAATTATGGCAAAACGCTGTGAAACAATTTTAGGTCACAGACATTCACGTACACAATTCTAATCATGAAAGCAGTGGGTGGTTTCCCTGCTTGCCTGGTGACGCTAAAAAAGACCCTTATGAGTCCCATCAATCAAGAAGTAAAATCATTTTGGCTCTCATTATAGTTATATGAAGGAAATATTTTTATGTTTTAATTTAGAGACATGGCTCTAAATAGCACAAGGCTCAGTTAATATCCTGAAACAAGATTCTCCAACCTTGCAGATTTGTACTGGGAATGGCTTACAGCTGACTTTCTAAATAGAAAGCTACATTATTAATGACACCCCATAAGATCTCAGCTGAGCAGGAATGAGGCTGGTGCTAAAATTAAAATAAAATATTAACAAAATTGACTTCAGCACAGTCAATAATCAGTTATCAAAACCTACTGCACTGCGGTGCAGGAGGCCTATTTAATTTTTAGTTTTACTCAGTGCACACATCCATGATCACCAGGGGCCACTTGAAGTGCTTTACAGGGCCGAGGTAACAAGACTTAACCATTACTAACAGGCTTTTTGCAGCTGCCAAAGAACTCCGGATCAGAGATCGGGTCCATGAGGTATGATCGAATGATATTAGCCCGTAAACCTTTTGGTGCTTCATTGGTCATTTTCACTCCATTCCGCAGTACTGACACAGGGAAATTTGGAGATGGGTAACTCGTTAGCCACATTCGGAAATCTGGATGTGTTGACTCTGGGCTTAACTCCTGTAAGAAAATAAATCAGATACAAAAGAGTAAATAAAACCCAAAGAAAATCTCAAAAGCATACATATGAAGGATGAGTTGGAAGGGGGAGGAAGTATTTTTACAAAGTAGAAATGTAACTGCTGCAATTTTCAGCAAAAGCTTTAAAATCTGATGCTGCTCCTAAAACAATAACACCTTGTTGAGAAGGCCCAAGGTGTTGTCATTCTCCTTGGTAACATTAATTCATATGATTATAAAGTTTACAAAAGTGCTATATAATTTAGAGTTGGTTAAAATAACTAAGACGTTCCCAAAACTCTTGTATGTGCACTGATGTTGCTGAAATATTTACAGAAATAATTCTCTGCCCCAGAGCTAGATTAAAGACTAATCCATTTCTCTTGCTGTAGCCAGGTTGTGAGAATAAACAAGGCACTCAGATAAGTCAGGGACAGATTTCTCTCTTACAGGACTCTGTGATGGGTATATATGATACAATTCAACAGGTCATGAGAACAGTCTCAGTCTGGAGACAGATGAACCATAAGCAGACAGGCACAAACATAAAACCTCTGATAGGCCAGGCATGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGCCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCGGAGGCACCAGAATCGCTTGAACCCAGGGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCCGGGTGACAGATTGAGACTTCATCTCAAAACCACAACAACAACAACAACAAACACCTCTGATATAAGGCGTGAAGTATGAGGAAATGTTGTAAGGCAAATGATAAAAAGAATAGTTTTTCAGGCAGAAATTACATCAACTATGATGACGTATACTCTTGAGAAAGTGTGCTGCACCAATAAAAGTGAAAGAAGTTCAAAAGGCTAGAGCATGGAAGTCATGATGAAAGTGGCCTGAGAAGAAACTTGAGAAGTAGGCAAAGGTCAGGTTCTGAAGAGTGCTGTAGGTCATGTTGGGGGTTTGAACTTTGTCTTGCATGCCTTGGGAGGCCATTGAAAAGTGTCAGGCAGTGAAGATATTGCTTGATTGTATCCTATGGGCCTCACTGTTCAAGGTGCTGGAGGGAAAGCAGAGAATACAACAGATAAAGACAAAGTCACTGTCTTCATGATGCTTACATTCTAGTGGGAGACACGGCCAGAACAAACTGGCGCTAAGTGACGTAAAGAAAAAACAAAGCCAGATGGGTGGATGGTGCAAGTTCTATCATCACCATGGTTATTTAGAAGGGAGTTAGGAGTGGGCTAGAGTCATGGGTAATTCCAGAGGATTCATTTTCTCTGTTTGTTGAGATCAAGTGCCAGGCTTTCTGTTTACTCAGTTGAGCTACATGGAGTTTTTTTCCTGGAATTTCTGCCAACCAGAACAGGGAAGTCCCACGACCCACTGCAAGGTGGGTGGGAACAGTGCCCTTTGGGTTTCAGATTTCTCTACTGTGGCAGGGTAACTGGCCAAGTGGGAGAGAAGTAAGTTAAAGAAAAGTGACATTCTGAAGCCTTTGAGTTGAGAGTGGCCACATGAATTTCACCTTGAACAGTCCTCCTTGGTTGCTTTAGGCCATTGTTATAAAAAGTAAGTTGATGTATATCTACCCTGTGGTTTACTCTCCTCCTTCAGCCTGCTCCTCAGGATTGAGGATATTTCCATCTCACTGGATGAGCCCTTGTCCCTGTTAAGAGGGATTTGCCCAGGCCTGGCTATGTGCTCGCCTCTGTTCCTCCAGATCTGGTTTTCAATGTGAGCCTCTCTCTCCTGCAATCCAGCCAAAGCACTAACCTGCAACGCTCCAAATTAGAGGGGAATGGA
Task1_train_5249
This alteration in DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 50
TGTAACTGCTGCAATTTTCAGCAAAAGCTTTAAAATCTGATGCTGCTCCTAAAACAATAACACCTTGTTGAGAAGGCCCAAGGTGTTGTCATTCTCCTTGGTAACATTAATTCATATGATTATAAAGTTTACAAAAGTGCTATATAATTTAGAGTTGGTTAAAATAACTAAGACGTTCCCAAAACTCTTGTATGTGCACTGATGTTGCTGAAATATTTACAGAAATAATTCTCTGCCCCAGAGCTAGATTAAAGACTAATCCATTTCTCTTGCTGTAGCCAGGTTGTGAGAATAAACAAGGCACTCAGATAAGTCAGGGACAGATTTCTCTCTTACAGGACTCTGTGATGGGTATATATGATACAATTCAACAGGTCATGAGAACAGTCTCAGTCTGGAGACAGATGAACCATAAGCAGACAGGCACAAACATAAAACCTCTGATAGGCCAGGCATGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGCCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCGGAGGCACCAGAATCGCTTGAACCCAGGGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCCGGGTGACAGATTGAGACTTCATCTCAAAACCACAACAACAACAACAACAAACACCTCTGATATAAGGCGTGAAGTATGAGGAAATGTTGTAAGGCAAATGATAAAAAGAATAGTTTTTCAGGCAGAAATTACATCAACTATGATGACGTATACTCTTGAGAAAGTGTGCTGCACCAATAAAAGTGAAAGAAGTTCAAAAGGCTAGAGCATGGAAGTCATGATGAAAGTGGCCTGAGAAGAAACTTGAGAAGTAGGCAAAGGTCAGGTTCTGAAGAGTGCTGTAGGTCATGTTGGGGGTTTGAACTTTGTCTTGCATGCCTTGGGAGGCCATTGAAAAGTGTCAGGCAGTGAAGATATTGCTTGATTGTATCCTATGGGCCTCACTGTTCAAGGTGCTGGAGGGAAAGCAGAGAATACAACAGATAAAGACAAAGTCACTGTCTTCATGATGCTTACATTCTAGTGGGAGACACGGCCAGAACAAACTGGCGCTAAGTGACGTAAAGAAAAAACAAAGCCAGATGGGTGGATGGTGCAAGTTCTATCATCACCATGGTTATTTAGAAGGGAGTTAGGAGTGGGCTAGAGTCATGGGTAATTCCAGAGGATTCATTTTCTCTGTTTGTTGAGATCAAGTGCCAGGCTTTCTGTTTACTCAGTTGAGCTACATGGAGTTTTTTTCCTGGAATTTCTGCCAACCAGAACAGGGAAGTCCCACGACCCACTGCAAGGTGGGTGGGAACAGTGCCCTTTGGGTTTCAGATTTCTCTACTGTGGCAGGGTAACTGGCCAAGTGGGAGAGAAGTAAGTTAAAGAAAAGTGACATTCTGAAGCCTTTGAGTTGAGAGTGGCCACATGAATTTCACCTTGAACAGTCCTCCTTGGTTGCTTTAGGCCATTGTTATAAAAAGTAAGTTGATGTATATCTACCCTGTGGTTTACTCTCCTCCTTCAGCCTGCTCCTCAGGATTGAGGATATTTCCATCTCACTGGATGAGCCCTTGTCCCTGTTAAGAGGGATTTGCCCAGGCCTGGCTATGTGCTCGCCTCTGTTCCTCCAGATCTGGTTTTCAATGTGAGCCTCTCTCTCCTGCAATCCAGCCAAAGCACTAACCTGCAACGCTCCAAATTAGAGGGGAATGGAGCTACCCGAATGTTATGTATATTACTAATTAGATCCAGGGAATGCAATCTAATAAGTATAAACTTGCATTTTTACCTCACAGACTTTCTCAAGGGTTGGCATCCAAGAGGTGGCAAGGTGACAATTCTGAAGAACAACCCATGTTCCTTCCTTGACAGCTTTTTCTAACATCTTCATAGCAATGGGCCCTTGGCCTTGACCAAGAGATAAAGAGCTAAGTTTTGATCCCCCATATCCCTGTGTACAAGAATAGTAGAGATGTTATTTAAAATCACATTTTAAGAAACATCAATATTGTTTTTTTAAAAGTTAACATTGACTATATTACAACTTAATTGGGTCACATGTCTCAAAAAGCCAAACACATGCATCCCTAAAAAACTCTCTTTGACAAAGAATCTTATAAACACTTCGATAAAAAGCAAGTCAATTCACGTAGGAAATAGTCATGGCAATAAATGGAAAATTCTGTAGAGTCTTTGGTTGTTGATAGAAGGGATAGAAAGAATAAATTAAATAGACTTTTAACATAAGGAGGAGATGAAAGGCACTGGCAGTCTTGCAGCAACTCCTAAAATCCAAATCTGAAAAGAAAACTAAAAAGAGACAGATGAACTTGTCCTGTTTCCTCCATATCTTTGAATAACTATATTTTAGTTACTTTGGCTACTGTATAAAAGAGAATTTTTAAAATTGCCACTGATTCCCATGTCAGTTTCTTTAGAGAATTCTGTGGGAATGTTTTCCTATATTCAGTTTTACTGTATTCTAATTCGTCCCTGGCTTCTGGGTCTCCTTTCTGGGGTAGTTATCACTAGACTGCCCCTTTAGAAGAGGCCTGGATACGGAAGAGTGGGGTCTCAGCCCCTCCCGAATGCCCATGGCTTATTGTCACTAGCTGGTAGAGGCAGCAGAAAACAAAGTAGAGCTGGATCCTGCTGTTTCTGGAAGAAGAGGAGACAGCAAGAGAAGAGAATGCATGAGCAGGACCCACATAGGAGCCAGAGAATAATCATATGTACAGTGTGAGGAGAGATATAAAAGCAACTAGGAGGGGCTCAAAGGGTCGTCAAGCTTGTGTTGACTAGGAGGTGAGTCCTTCGTAGAAGTGAACACTTCCACCATTCCCACTCTACTCCTACCCACCATTGCTCTTCCTGGACTTTCAATAGCCAACGCCCTTACTAGGGGCCTCCTTCTATTCTGCACCACCCAAATAAATTCTTCAGGCTCCAACTAGGATGAACTTTATAAATTATAGGTCAGATCATGTCAGTTTGTTGCTTAAAACCCTACTCCTCCATCTTCCCATCTTACTCAATGTCCTTAATGTGGCCTCCAGAGACCCTACATGATCTGGTCCTTCACACATCTCAGACCTCATCTCCTCCAATCACCACAGCCACATTCCAATGCTTCTTCAACAAATAATAAGTACTATGCTAAGCTATCTATTCTTCTGCATATGAGAATTACACTCATGCAAAAATACATAATTCAAAAATCTGGAGGAAATAGGACAAGTTCACCTATTTATAGTTTTCTTTTCAGCTTTAGGTTTTAGGAGCTGCTGCAAGGCAGCCAGTCCTTTTTATTTCCTCCTTATGTTAAAAGTCTTCTTAAATTTTTTTCTATGCCTTATATCAATTTTTTTTGGCCTAGTAAATTTTTTTTAACCTCTCAGCTACATGGCCTTTGAGGAGATACTTAACCTGTCCATGCTTTAGTGTTCCTATCTGTATAATAGAGATACCACCATCTACCTTATGGAGTTGTAGAACATGTATGTAACAAGGTCTAGCAAAGTCAACAGTATACATTAAGCACTCAATACAAGTGGTGGTGGTGGCTTTAGAAATATCAGTAGCATTACCACACTGTGTTATTTTAATTGTACCAAATCGAAAAAATTCAACTCAGGAAATGCCCAATCATCTGTTTATTATTATTTTCTTGTTCTAGACCATATGATGTAAGAACATTTGTACTGAATTCATTTGAATTAATTTTTAAAGACAAGGCATGTAAATAGTAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCAGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTCTGCAACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCG
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Task1_train_5250
The gene DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 50
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Task1_train_5251
A mutation on Chromosome 2 affecting DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Abdominal situs inversus
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Task1_train_5252
This alteration in DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
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Task1_train_5253
This sequence variant lies in DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 50
GCAAGCTTGCATGAAAAGGGGGTATTTCAGCAAAAATCTGAAGGAAGGAAGTGGGCAAGCCTGCAGATAACAGAGAAAGAGTGTTCTAGGCAGAAGGAATATCAAGGGCAAAGTTACTGAGGTGGAGGATGCCAAATGCTTCCTCGTGAGTTAGATTCACCCATGACAAAATGCTGCCTTCAGCAATGCAATCTGCTATGGTTTCAATGTTTATGTTCCCCCTAAATTTATATGTTGAAATCCTCACCCCCAAGGTGATAGTATTGCAGTGGAGACTCTGGGAGGTAATTAGGTCATGGGAGCAGAACCCTCATGAATGGAATTAGTGCCTTTATAAAAGAGGCCAGAGAGCCCATTGCCCCTTCCACCATTTGAGGACATGGTGAGAAGGCACCACCTATAACTAGAAAACAATCCCTCACCAGACATGAAATCTGCCAGTGCCTTGATCTTGAACTTTCCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATTAATTTCAGTTTGTTGACAAGCCACCCAGTTTAGGTACGTTTTATAACAGCCTGAATGGACTAAGGCATGCTCCTTGAATGAATTCAGCATCATCCTCCCTGTTCACTTCCCCCACACTCTCCAGCTCTCAGTACATTTCTATTACCCATGTGGCCCCCAAACACAAGCCTGCATCCGTATCCTGGGAAGTGGGTCCCATTCAGGCAATTAGGTAACCTGCTGTGGAGTGCTATAAGAATCTCTACATCATCCTTTCCAAAGAATCACTTTTGGAGACCTTGTTGTGGCCAAAACATGCAAGTGGAACGGATCTTCACGTGGACATATATTTGAATGTGTGATGATTTAGGAATTCAAACTGTATATCTAAAAAGTCCAGAGAAACTGGATTTTTAAAAGACCTTTTGAAATTTATATCTCTGTAGTACATGGTTGTAACACAGTAGCACATTCTCGTGTTCTATGTTTCTTAACTGCATATTAAAATTAAAATAAGGGTCTTGCTCTATCACCCAGGCTGAAGCGCAGTGGTGCCATCATAGCTCACTGCATCCTCAAACTCCTAACTTCAAGCAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCTCCTCTACCACTTCTTATAAGAAAATGCTCATCCACATACCTATTCCCAAGAGAGCTTAAATACATTTTTATATAGTTTCTATGCTCTCAAGAATTTGCTTTGCAATTCTTTTGGCATCTAGTAATACTATACAAATAAGTAATGTAAAAAAAAAAAACCACATTCACTTCTTATAAAAACATCTCCTTAAAAAGTGTTCCATTTCAAATTTATTTGAAGTCAAACTAACAAGGATTAAACTACTTAAGGGAAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTTAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTACTTAAGGGAAACTGGTTCAAAGTGACACCTACTTTGAAATATTCTATAAATCAACAGAAATTCCTAAATCTGCATATGGGAGATAAAGCATTTTAAACATCATAAAATATCTCAGTGTTAAATATTTTTAAAATTTTTCTGAACACTGGCCTTCAAAATGCCAAATAACTGAATATATTTCAGCAATATAAATTGAAGAATATTCTTTTTACCCAGTTGTTGGCATGGCAAATCTTTGTTTCTCACATAATCCCATTTCAATAACAGGAAAATTTACCTCATGAACCCAAAGACGTTTAATCACTTCTGTGGTTTCTGTTGTTTCTGGTCTTGACAAACAAACACCTTGAATGACACGGGAGAAATCACGGAGGTTGAACAAGTAGTGAGATTTAGCTGGAGTAGGCAAGAGATTCTTCATTGCTTCTTTATACAGAGTCATTGTGCCATTTACGATTTGTGTGGTCAAATCTAGAAATTCATCTGGAAATTTATAACTTAAAAATTTTTTAAATAAAAAGAAAGGAAAATGTTAGCAATTATAGAATTACGACACAAAAAGGATATTTAGCAGGACCAACATAAAATTTTAATTTTGATTAAATCAATTTCATTTATAAAATTACCATATCTTATTATAATAATAATACTAATAGATTTTTACTCCTTTTAAAGCTATTTTCCATGTACTATTTTATGTTATGTCCAAAAGACCCCTGTGAAATGAGCAGGGCCAGTTTAATGGACTTAAAATCACTTAAGTAAGTGAACAGAAGAGACAGCCAAGGAACCCAGATTATGTAATCCCAAATCCACTAGACAAGTATTTCCCGACCTCTTTCATTCCCTGGCATTCTCAACTGCATATAAATATAATCCATAAGGAACACTGGTGAAACAGGTATTTTCAGAGGAAAAAAAGGAAGAAAATTAAAATACGTAAAAAAAATAAGGAAAAGAGAAAAAAAGGAAAGTAAAACAGTGAGCCAAGACAAAGTGCATGATTAGAGTATAAAGAATGTAGAGAAATAATTTTCATTTAGAAAGATTGCCTATATTTAACTTCTGGTTTGTCTAGGAGCCAGGTGTTTACTCCATCATCACTGGATAAGGCAAGGAATGACAATTTCTTGAGAATGGGCATGGGCACACAGACAGACTTCCCCTGCCCAGGTCAGCTTGGCTCCCTGATATCTCTGCATCTTGTGGAGTAGCACAATCTCTGCAGCTAGGCAGCTCCAAGGCATTACTTCTCAGACTTGGACACGAATACCCCTGCAGAACTCAAGTTCTACTAGAGGGTATCAAAGTCACAGCATAAACCTGGTACATCTTTCCAGCAGTAATTGAACTCAGTGGTGAAAATTCAAAATAATAACTCAAACGTGAACATATTACATAGCAGAATGGTCAGACCTCTTTGTGTTATGCTCCCACACTGGGAGGTGGCAGGAACAGAGGCAAACGATGTTGTCTGTTAACTTTTCCTTATCTAGGAATGCTTTTGTTCTTTGAAATACGCTACTTAATATTGATATGTTTCTAAAATATTTTATACCTCCTAATTAAAAAAAAAACAAATTTTGATTACTTACCAGATTTCTAAATGCCAAGTTAAGATTCTAGAGAAGATTGTATACATGGATTTATCACTAAACTCATTGATTGTTATAATATTGAAATGTCGCATGTATCGAGGAGTTACTGGATTTCGACCACCACCTAAATATTAAAAAGTATAACTCTTAATAATGTTACTAGTATATACAAGAGTATTTTCTCAAATATTCTATAGTTTAAAGTAACTTGAAAGATGGACAAATTCACGGCACATGAAGTTAAGAGTAATCAATTGTTTGGATAACCCTGACATCAAAACTATTTTTCCCTCAAATTCAAGACGTTACTTTTCTAGGTGAATTATCTGAATGAGTTAAACTAATTAGACATAATCTTGAGTCAAAACTATATTACTAAGGGAAATCAGACCAGGCAGAAAAAGCCACAGGCCATGTTCTCCACAGTTTACAGCTTAAAGCAGTAAATGGTAAACATCCTCAATACAATATTAAAATGTAATATTATACAATATTAACGTAACTCTGGTGAATCTGACTGACCAAAGTTTAGGGTACTTCCCACAAGGCTCGAATTCAGCACAACCATGACATATAGCCAAATTCTTCCCCCACATCTTGAAGCGAATTTACCCAAGACGAGTCTATACAGTTCATATAGTGACTTCACTGGCTGCTTGCATCTTTAAAAATTGGGGGATTTTTCCACAAAATAATGAAAGATTCCTTTGAGCTTATACATTTCTTTTGGAAAATATAAAACAGTTTAAGGAGATGGTGAAAGGGTTGCAGAAGAAAAGATGGTAAGATCATCTACCCCAGCTCTGTCTCCAACCCTTCCAGAGAATGTTCAGAATTGTGATATTTTTAGAAAACAGAAATGGGGTCC
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Task1_train_5254
Gene DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; DNAH7-related disorder
GCAAGCTTGCATGAAAAGGGGGTATTTCAGCAAAAATCTGAAGGAAGGAAGTGGGCAAGCCTGCAGATAACAGAGAAAGAGTGTTCTAGGCAGAAGGAATATCAAGGGCAAAGTTACTGAGGTGGAGGATGCCAAATGCTTCCTCGTGAGTTAGATTCACCCATGACAAAATGCTGCCTTCAGCAATGCAATCTGCTATGGTTTCAATGTTTATGTTCCCCCTAAATTTATATGTTGAAATCCTCACCCCCAAGGTGATAGTATTGCAGTGGAGACTCTGGGAGGTAATTAGGTCATGGGAGCAGAACCCTCATGAATGGAATTAGTGCCTTTATAAAAGAGGCCAGAGAGCCCATTGCCCCTTCCACCATTTGAGGACATGGTGAGAAGGCACCACCTATAACTAGAAAACAATCCCTCACCAGACATGAAATCTGCCAGTGCCTTGATCTTGAACTTTCCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATTAATTTCAGTTTGTTGACAAGCCACCCAGTTTAGGTACGTTTTATAACAGCCTGAATGGACTAAGGCATGCTCCTTGAATGAATTCAGCATCATCCTCCCTGTTCACTTCCCCCACACTCTCCAGCTCTCAGTACATTTCTATTACCCATGTGGCCCCCAAACACAAGCCTGCATCCGTATCCTGGGAAGTGGGTCCCATTCAGGCAATTAGGTAACCTGCTGTGGAGTGCTATAAGAATCTCTACATCATCCTTTCCAAAGAATCACTTTTGGAGACCTTGTTGTGGCCAAAACATGCAAGTGGAACGGATCTTCACGTGGACATATATTTGAATGTGTGATGATTTAGGAATTCAAACTGTATATCTAAAAAGTCCAGAGAAACTGGATTTTTAAAAGACCTTTTGAAATTTATATCTCTGTAGTACATGGTTGTAACACAGTAGCACATTCTCGTGTTCTATGTTTCTTAACTGCATATTAAAATTAAAATAAGGGTCTTGCTCTATCACCCAGGCTGAAGCGCAGTGGTGCCATCATAGCTCACTGCATCCTCAAACTCCTAACTTCAAGCAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCTCCTCTACCACTTCTTATAAGAAAATGCTCATCCACATACCTATTCCCAAGAGAGCTTAAATACATTTTTATATAGTTTCTATGCTCTCAAGAATTTGCTTTGCAATTCTTTTGGCATCTAGTAATACTATACAAATAAGTAATGTAAAAAAAAAAAACCACATTCACTTCTTATAAAAACATCTCCTTAAAAAGTGTTCCATTTCAAATTTATTTGAAGTCAAACTAACAAGGATTAAACTACTTAAGGGAAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTTAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTACTTAAGGGAAACTGGTTCAAAGTGACACCTACTTTGAAATATTCTATAAATCAACAGAAATTCCTAAATCTGCATATGGGAGATAAAGCATTTTAAACATCATAAAATATCTCAGTGTTAAATATTTTTAAAATTTTTCTGAACACTGGCCTTCAAAATGCCAAATAACTGAATATATTTCAGCAATATAAATTGAAGAATATTCTTTTTACCCAGTTGTTGGCATGGCAAATCTTTGTTTCTCACATAATCCCATTTCAATAACAGGAAAATTTACCTCATGAACCCAAAGACGTTTAATCACTTCTGTGGTTTCTGTTGTTTCTGGTCTTGACAAACAAACACCTTGAATGACACGGGAGAAATCACGGAGGTTGAACAAGTAGTGAGATTTAGCTGGAGTAGGCAAGAGATTCTTCATTGCTTCTTTATACAGAGTCATTGTGCCATTTACGATTTGTGTGGTCAAATCTAGAAATTCATCTGGAAATTTATAACTTAAAAATTTTTTAAATAAAAAGAAAGGAAAATGTTAGCAATTATAGAATTACGACACAAAAAGGATATTTAGCAGGACCAACATAAAATTTTAATTTTGATTAAATCAATTTCATTTATAAAATTACCATATCTTATTATAATAATAATACTAATAGATTTTTACTCCTTTTAAAGCTATTTTCCATGTACTATTTTATGTTATGTCCAAAAGACCCCTGTGAAATGAGCAGGGCCAGTTTAATGGACTTAAAATCACTTAAGTAAGTGAACAGAAGAGACAGCCAAGGAACCCAGATTATGTAATCCCAAATCCACTAGACAAGTATTTCCCGACCTCTTTCATTCCCTGGCATTCTCAACTGCATATAAATATAATCCATAAGGAACACTGGTGAAACAGGTATTTTCAGAGGAAAAAAAGGAAGAAAATTAAAATACGTAAAAAAAATAAGGAAAAGAGAAAAAAAGGAAAGTAAAACAGTGAGCCAAGACAAAGTGCATGATTAGAGTATAAAGAATGTAGAGAAATAATTTTCATTTAGAAAGATTGCCTATATTTAACTTCTGGTTTGTCTAGGAGCCAGGTGTTTACTCCATCATCACTGGATAAGGCAAGGAATGACAATTTCTTGAGAATGGGCATGGGCACACAGACAGACTTCCCCTGCCCAGGTCAGCTTGGCTCCCTGATATCTCTGCATCTTGTGGAGTAGCACAATCTCTGCAGCTAGGCAGCTCCAAGGCATTACTTCTCAGACTTGGACACGAATACCCCTGCAGAACTCAAGTTCTACTAGAGGGTATCAAAGTCACAGCATAAACCTGGTACATCTTTCCAGCAGTAATTGAACTCAGTGGTGAAAATTCAAAATAATAACTCAAACGTGAACATATTACATAGCAGAATGGTCAGACCTCTTTGTGTTATGCTCCCACACTGGGAGGTGGCAGGAACAGAGGCAAACGATGTTGTCTGTTAACTTTTCCTTATCTAGGAATGCTTTTGTTCTTTGAAATACGCTACTTAATATTGATATGTTTCTAAAATATTTTATACCTCCTAATTAAAAAAAAAACAAATTTTGATTACTTACCAGATTTCTAAATGCCAAGTTAAGATTCTAGAGAAGATTGTATACATGGATTTATCACTAAACTCATTGATTGTTATAATATTGAAATGTCGCATGTATCGAGGAGTTACTGGATTTCGACCACCACCTAAATATTAAAAAGTATAACTCTTAATAATGTTACTAGTATATACAAGAGTATTTTCTCAAATATTCTATAGTTTAAAGTAACTTGAAAGATGGACAAATTCACGGCACATGAAGTTAAGAGTAATCAATTGTTTGGATAACCCTGACATCAAAACTATTTTTCCCTCAAATTCAAGACGTTACTTTTCTAGGTGAATTATCTGAATGAGTTAAACTAATTAGACATAATCTTGAGTCAAAACTATATTACTAAGGGAAATCAGACCAGGCAGAAAAAGCCACAGGCCATGTTCTCCACAGTTTACAGCTTAAAGCAGTAAATGGTAAACATCCTCAATACAATATTAAAATGTAATATTATACAATATTAACGTAACTCTGGTGAATCTGACTGACCAAAGTTTAGGGTACTTCCCACAAGGCTCGAATTCAGCACAACCATGACATATAGCCAAATTCTTCCCCCACATCTTGAAGCGAATTTACCCAAGACGAGTCTATACAGTTCATATAGTGACTTCACTGGCTGCTTGCATCTTTAAAAATTGGGGGATTTTTCCACAAAATAATGAAAGATTCCTTTGAGCTTATACATTTCTTTTGGAAAATATAAAACAGTTTAAGGAGATGGTGAAAGGGTTGCAGAAGAAAAGATGGTAAGATCATCTACCCCAGCTCTGTCTCCAACCCTTCCAGAGAATGTTCAGAATTGTGATATTTTTAGAAAACAGAAATGGGGTCC
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Task1_train_5255
A variant was discovered in gene DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 50
TCTTAGAAAAACACCACCACCCTTCTTGCAGAATAAAATCTAAATTCTTGGTCATTCAAAGTACATCAGAATTCGGACCCATCCTTCCTTCACAACCAGGCCTCACTGATGCACATGCTGGTCCCCCCACCCCGCTTCCCTGGGCCCGAGCTTTGATGCATGGCACTCCTTGGGCCAGAACGGCACATGACTGTCATCTGAAGAGGTTATGAACTCACTGAGGCTAGCACTGTGCTTTATTCATTCTTGTATCTTCAGGTACAAGGCTGTGCGTACAGCAGAGAATTTTTTTTTCGGGGTGTTAAATTCACATCACTCTGAAAATTGTATTATAAAGAAATATTTCTAGAACCAACGAAGAAAATAATGCCTTTCCCAAATTCTTGATAATCTTTTCAAACATGTGTCTTTTGATACTGTATAGGAAAGGAACCATTAAGAATCAGAAAACCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGTGGGCCGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAACCTGGACAACACAGCGAGACTCAGTCCCCGCTCCCCCCCCCCAAAAAAAAAGAATCAGAAACGCTGAAATGTACTGTTATTTAGAGGTTGTGTGATGCTGGGACAATCACATTAAATCTCCGAGCCCCATTTCCTCAATGGCAAAACTTGCAAAATAATCTTATCCTTCCCACTTCACCAAGGTGTTGAAAAATGAAATGGAAATAATTGCAGAAAGCTTAATAAACTGTAAACTACCCTGAAAATGCAGGGTATTATCAGCAATTTGAAATTAAATAAAGTAAAAATATCTGTGTTGGGCACAGTCGCGCCTTTTGGGGTGACATAGCAATACATTGCAAGAACCATAAAAATCCAAAAAGCAATACAGTAATGCCTTTTCTAGAAATTTATCTTAAGGATATAATCAGATATGTACCCAATGACTTGTATCTAAGAATATTTACCAAAGTAGTACTTATAAAAGTGAGAATCTAAAAACAACAAAAACAGTCCAATGTCCAAGGGTAGGAAATTGACTTTAGAAAGCATGTTTACTGAAGAAACATTAGTGAAAGGGAAAGCTGTTCTCATTAAGAAAACAAGAAGGATATAAAGCTGCCCATTGGGAATGTGGTATGATCCCAATTGTACTTAAATCTGTATATATTTAAATAACATATATTCCTAAACTTGGTCCTCAGTACAATACTTGTGGGTGGGAGTTGTTATACAAAAACCACTACCACCCAAGTTTTAGTTTCAAATCCGTTTGGGAAGCACTGAATTAAGATTATACCAGCTGGATTCCTACAGGACTTCTTAGTGCCTAGTATACTAACATGCACCATGAACTTCTAACAGCTGTCCTTAAACAGTATGTGCCTGGTGTGATTCTATTTAATGAGTGCAACTGGTCCATTAGATATTATTATCTCATAGTATCATTGGAAAGAACTATGTTCAGAGAAATCAACTAGTCCATGGCTATACAGAAAGAAAGTGACTTTACTAGGACTCAAACCTAGAGGTGTCTGACTTCAAGCCAGTGCATCTTCCTCTATTCTATGCTGTCTCTTATGGTAAATAGTGATGATGAAGGTGGCCACAGGGCCATTATATGCTATGTGTCAGAGAGGGGACTCTGCCAGGCTGGCAGCTGCAAATCTTGCTTCAGAACTCTTACCTCAGTGACAAATTGATAATCATAAATTGTTCCTTTTTCAGGAAATGGGACAGTTAGTGCCTTTGAGGATGTTTGCTCAGTACCACTCTGTAATTTAAACGTATTTCGAGTTCGATCTGAAATTGGACTTTCCATTAGTTCTCGAAGAATCTTATTAAATTTCAATCGATCATCATCTGTACAAGAAGCACCAACGGACCAGATCAATGAAAACAGAAAAATGCCCTGCATTGGACAGATGAGAAGATTAAGAACAATTAAAGAATAATTTTAATCTGTCCTTGAAGCTTACATATCAGATCAGCCAGATTAGTATCTCTGAAAGGAAACACGTAAGCTCAAATATATTAGTAGGTCATCTCAGGATTTTGTAATCATAAGGGTTTTTAAAAATCAAATCGCATGCTTATAAAATCTTAGAGAAGATGATACAAAACAAAGTATACATTCTGGCCATAGTGAAACTTCAGAATGATTAATCTAGTAAATCTCACATTTTCAACACATGACAGCAGCTTGATATTAAAAGGAACATAGAAATAAATTATTAAGGTATTAAGGCACACTTTAATAAGGCAAATAACCTACATATCCATTTTCTATTTAAATTTTGATATGGTGGGTTTACTTTAAGAACAAATTTAAATGATTTTATTTGTAATATCTGAGCATTAAGTGTGTAAACTAGAATTGCAATTCTGCAAGCAAAAGATACTAGCTTTCTTCTTTCCAGACTCAAAAAGAGGAAACAGAGTAGAAGACAAGACCTACCAATAAGGTAGGAAGCCTGTTTGCTTGTTTAAAACAAGGTCTTTTATTAAGTACAAAGCCAAGAGATTCTGGACTATGCTCATAAAAGTTCTGGACTCTACTTCAACCCTATTCACCTACTCCTAGTTTACTCACAGACTTTCTCTCCAGAAACCATTTAACACTAAATTAAAAATTAATTTCTTTTAAAACATATAAGTTAAGCAAGTACCATATTGACCACAGTAGAAGTGCTACCACGAGTAATGCAGTAATATTTTCATTAAAAAATCCAAAGTCTACTGATATTTTTATTCCCATTTTAAAAATTGGTTTATTTATTACCTACATATTTTCTTGCTTTCCTTAATCCAAATATCTATTTATACACACACACACATACAAATAATTTATATCTCATGAAAAAAGGAAGAAAAATCAAGGGAAATAAAGCAATAAATTATTATAGTTTGGAAAGGAGGTAAATCTCATTGCCAAAATGGTCACTGACATTTTGGGAATGGATCATGTCTAAGGCTGGTCAAAAGACCTGAGATTTCAGTAGCAGATCTGATGTGATCACTGGGCTCCGCCCGAACCTCATGATGCATCATGACTCCCAGGCAAGAAGCTTCCCCACCAGCACTCAGAATTTGGGGCCTGGCTCTTTGCTCATTCTTCAGCTACCACCCGTTGACTAGTCTCCAACTTCAGGGGCAAAATGAGTTTCACAAATTAGGAAGCTTTGGGGAAAGCAGTAGATACCTGTCTTTCTGTAGCAGGATACAGAAGGCAACGGACCTTACCTCAAGCAAAGAGTAAGTTTCTCGATCATTTCTCTCCTTTAGTTTGACTTCATCAGCAAAATCATCCATAAAACAGTCTATTAGATTCATTAAGGACCGGACCAAGTTTGTATCGGAAGTAGGAGATAATTCCTGAAAAGTCAGTAAGAAAAATGACTAAACAATTTAAATTAGGTAATAGCTAAAATAGCCCCAGCTAATATTTATTAAGCTCATTTAATTTTAACAGGTAGTAATAATTTTAAATTCATACTACCTACGAGTAGGTACTATTATTACAATTCACTTGGGAGAACTGGATGTTACATTTAGGTAGTGTGTACTCTTTAACCTTTCGCATCGATTCTCAAGTTTTAAAAAATTGCTGTTACGTGTGCAGTTAATTTAAGATATGGATTCCATGGTATACTAATTTTATAAATAAAAACACTAAAAAAATTTCAGAGACGGCAGTTAATTTCTATATCTAAAATGCTTAATTAGTAAAATCCATTTTAGAGCATATGTATAAGCCACAGCAATACTCATGGTAAACTCATCACTATGAAATACAATTCCAAGTCTTGGAGCCCTCAAAAGCCTTGCTGGAGTGCTGAACTTGTCGTGCACTTTACTCTTTTGCTTGTCACCATGATAGTTTATAAAATAAATGAAATAACGTGTAATGC
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Task1_train_5256
Gene HECW2 (HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language
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Task1_train_5257
The gene HECW2 (HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; HECW2-related disorder
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Task1_train_5258
A genomic change on Chromosome 2 affects HECW2 (HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language
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Task1_train_5259
Consider this mutation in HECW2 (HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_5260
A variant found in Chromosome 2 affects HECW2 (HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language
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Task1_train_5261
With a mutation on Chromosome 2 in gene HECW2 (HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language
ACAAAGGAATTGCATAAATGCAATTCCTTGTTTTTTTTCCTTGTAAAGCCTTACTTTTTCCCTTTAAGAGAAAGAGAGGTCCGGAGAGAAGAAACTGAACTAGGCTTCTGTTCTCAAAAATGATCTAAAGCTACAAGTTTTTACTAAAGGATTTCTATGTCAAGTGATTTAAAAGCCAGAGGAGACCTTTAAAAAAAAAAAAGCCCAAAGGTTTAAGTGTATGAGAACAGCACTTCCTGGCAGAAGGATTTCCTGTTTCAGGCAACCACAGCGACGTGGAGAAACATCCGCCTTGTGGCCACAGCCTATGTTCCACAGGCCACTTCTCTGTTCTACTCACCCTTCCTCCCCAACGAAGGTGACATATAGCTTATTTCTCTGCAGGTCTTTTCTGGAGTAGCCCATAATCTGATTAAAAGCATCTTCTAGTAAGTGATCTCTTCGGATAATTAACCTGTCCATAAAGAGACAATTTAGAAAATACAAATTATTACTATACTATTAAAGATAATTTACTTATCTTTCTAGAACATTTCCATTTGCCACAATTAACTAGGTAAGAAGAATGTTACTTAATATCATTGCTGTCTGCAATAAAGTACACATTTGTCTTGAACTCTTAATAGCATTAGCAAAAGTTACATGAGAGAATCATTGGTAGAGTACCCTACCTATGACCAGTGTAAACAACCGGAGAATCCTATCTAAATGGTCAAATCAGTTTATCCCAGAAAAAAAATGATCATAAAACAACACCACACACACCACACACACCGCCCCCCGCCCATACATTTTGTTTAGTAAAGCAAGAACAACTCTATGAGGCAATGTTTTAAGTCTCAATGCATGTAGACAAGGAATTCAATTATTAAGTGCCCAGCAAGATGACTGTGAGAACAAAGAGGAAAAAAAAAATTCTCAATATCCTCCAAAGCAGAGGAGTTTCCAATTGTTAATTGTTAAATTAAGTGAATCTTGACAGTCCCTAAGGGACAGATACAAATGAATGATGAGTGTGGCAGGTTAATCTACTTGTGATGATGCCAATTAAAGTCATCCTTCCATAGATATCAATTTGCTCTTAATGTAAATGGTAATGGGCAGAGAGATGATAGGGAGGCTGAATGCATGACAGCTGGATCATCCTAGACCTTTGTAAGTTAAGTGTGAGAAAAGTAAAGCTCAGAGAAGTATGGTGTTTGGGCAGGCAGATGATTTTTTAGGGCAATGAAGGTGGATTTTAATCAAGCAAGCCTTCCTGCAGGTGGGGCAGTGAGCCATGGGGCTGCTGTTGGTCTGGTCTCTGGACCGTCTCTCAGGCACCCAGGGTCACAGGGGTGCTCCAGTGGAGACCGTCCCTCCTCTGTCCTCTCTCAGTGGCAGACTGATCTCCAGTGGGGACGTGGGACAGGGGTGAAGGCAGGGAGGAGAGAAAGAAGGGTAAGTAGGGAATGGAAACAATTCTAGGCCAAACAACATGATGATGTTTCAGTTTCCCCATTTGAAAGGAGGAGATGGATGAAGAAAGGCCGAAACAACATTCATGACATGTTCTGCTGTGAAGTTTGTTTCACAGAACTGAACAGAGCTGAGCACTATTCCTACACTCAGGTCAGTTCAGGAGACAGAAACTTGCAGTGGAGGACATTGGGATAGCTTTATAGCTAATGAATATACTATGCACCAACAAAGACATACTTTTCAGAGGAAAAAAATAAATCAGCCTTTTATTTTGCCTTTATTTTTGCATGAAAAGTGGCAGTGTCTTCACTATTTGTTTTAAAATGTTAAGCTTAATCATGTTTCATTCCAGGACTATGTTTTAGATGATCCTATAATTTACAAATTCCAAAATAATTATGCCGACTAAAATGAAGGCTAGTCATCCCAAATCACAATCAATTTCCTAGAGGCCCAACTGTGCCCTCTCCTTTCACCATCTATACATTATGTGGTTTGTGTCACTTTGACTTACTTTAACTTCCCTGGGCCTTGTCCATATCCTTTAGTCTCTAACTTCCTGTAAAAGTTCCTCAGTTTGGCTTCGAAATCCCGCTTGTAAGGGGCTGGAGCCCGGGCATTGGCACGCTGGGTACCTGCAGCAAACCACAAAGAGAGGACAATCTGGATTTGTGCCTCGTCCTTATGTTCATCACATCACCATGGACAAAAGCTATCACAATCAACAAGTCAAATGAGGCAACTGTCTTAACTTCTGCATTTTTGATTTCTGCAAGTTGAAGGATATAACAAACCTCAACCAAGGTCTTAAGTGACGTCCTCTTTGTGGCATTTTGGTTGAGAATAAAAATTCTGTTTGAATAGTTACAATGGTGCCCATGTGTTTCTCAAGTATGTTCCCCTTTTCAGTCGAAACTAATATGAGTCAAACAGAGTTACTCATGTCTAGTAGTAACTGTTAGGATGAAATGTCTTTGCTTGCTGCTGAAATGATATCATGGCAATTAGACAGGAAGTTGCAATGGAAAGTACATGGTATATAAGTAAGTGGCACCAAGAGTGAGGTTTTAATCATTCACTCTAAATTCCTCACCAAAAAACTCCTCATGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCACCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTTTCAGCCTCCCAAATAGCTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTACAAAACTTCTTTTAGATATGCACTATCACCAAGAATGATTTTAGACACATAATTACATAAATCTCATATTGCAGGGTAAAATCTTAATATAACACATAATTGCAAAAGGCACCTGTCTCACTTGCACAAAGTGCGCACTTGCACAAAGAATAAATAATATTAATATTTATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACGCCCGACTAATTTTGTATTTTTAGTAGGGTCATGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCGCCAGACCATTTATTGCATTCTTAACATGTGCCAAGTACTGAGAATATCTAGATTATATAAGCATATTTTATACGTTATTCAATGGTAATTATCACTAATAATATGTAAAAGTAACATTGTTTCTCTTTCCTTTTTTTTGACACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTAACCCAACCTCTGTCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTCTTGCACCTCCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGCAGGGACGTGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAATTGTTCCTCTTTCCATAGAAAAATCTGGTTTTGTGTCACTGGGTAACACAAGCAGCAGGTTGGGATAGAAAACTGATGATGAATATGGAAATCAGACACAGAGCCATGACAAAAACACTGGATATTTCCACTAAATATTTCCCAACCAATGAAAGAAACCAGAAAACAAAAGCTGGGAAGTCTTGTTCATTACATACCATGTAAGTTCATTAAAAATGTCTCTAACAAATGAGTGAACTAAATAGTTGTTATTCATTGGGAATACTATGTTAGGTTCACCAATGGATGTCCAAAATGAGTAAGGTGGGGTTGCTGGAGTGGGTT
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Task1_train_5262
Consider this mutation in HSPD1 (heat shock protein family D (Hsp60) member 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 13
GGTAAGGACAGCAAAAATATTTGCCTCAATGCCTTGCTTGCAGCAGCAGCCCAAAGGCCATGCTGAGGAGCTGGAGTTCCCTCCAACCTCCCAGATTTTACAGCTCCAAGAGAGATTACATCCTTGCACCGGGGAAAATAGAAACTGTCTTTCCCCATTATCAATGGAATAATGTAGTTCAGTCTGCAACAAAGAGAAACATGAAAATATCATAGATAGGATAATGTTTTACACACATGCCAGCCTGCCCTTCAACTGGCTTTCAATTTTCAGTATCTTCTAATCATGGAAATGCTAACACAATTATTAACTTTAAACAAATTTTTATTACACAAAGGTTGTCACATAATTGGATACTTCTCTACTTTGTACACAATTATTCTCACTCTCCACAGAAAGGCTGCTTAACTTCTCATCTGGTGGTGGCAAGCACTAAAATCCTGATTTTAACAGAATAGTAGTAAAAATGCCTCAGTGATTTAAGTTGAAAGCAGTACACTGGTACATGGCTCTTGTACCCAGTATCAGGAATGTACAAATGTTTTTTATTCAAAAATACAAAATAAATTATCTGTAGGCATGGACAATGACAGCAGTAAACCATTATATATTTTGTCAACTGAAACCAGTAACTGATGGTTATAGTGATTTTCAGCCAGCCTTTTTCTTCATTTTCTCCAACTGACTTCTCTGAAGTTATTGGTGAGGAACACTGCCTTGGGCTTCCTGTCACAGTTCATTAATAAAGGTAAAGCACTAGTCTAGGAGTTAGAACATGCCACCTCCCATACCACCTCCCATTCCACCCATTGCACCCATTCCAGGGTCCTTCTCTTCTTTAGGAATTTCTGTGACTACAACTTCTGCTGTAGTTAACAGAGAGGCCACACCAGCAGCATCCAATAAAGCAGTTCTCACAACCTAGAAAAAAATTTAATTAATTAGTTTTCCCTTAGTAAAATATGAGCAAGACTTATTGAAAATTTCTGTCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGATGACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTCACTGCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAACCCTGTTCTGCGTATCTTGGAAAGTATTCTTACTGCCAGGCAGGAACAGGGTGTTCCAGATCCATCCTGATTTTTTCCTGCCTCCAGGCATGGACTCAACTGCTACTCAAGGGATCCTGCTTCCTTTTAGTGGAGTATTAAATATCTAGGTGCTGGAAATGTACATGAGAATTGTTGATGGGCACAAGAGCTATTGCTGTTGCTACTGCTATTAGACTATTTTTCTGGTGACAAAATCAAAGATTTGGGATGTGAGGATACATTAACAAAATGAACAACAAAAGAATTTTTAGAAAGTGTTCAACCATTTACCTTTGTTGGGTCAATGATTCCTTTTTCCACCATATTCACAAAATCTCCAGCCATAGCATCATAACCAACTTCTGAGGAACTTTGCATAATTTTCTCAACTATCAAAGATCCTTCAACACCTGCATTCTTAGCAATGGTCATTGCTGGAATTTTGAGTGTTCTTTTAATAATTTCTATACCTACAGAGAAATTTCAGCAAAATTTTAATACTTTCATTTGTAAATATTGTAACACATTTATAAGTTGTGAGGATATTGATGTAGGGAAATCCCAATCCTACTACAGATCAAATCATTTCCTCTGAAAAAGATGTGATGCATGTTTAGCTCTGACATTAGCACTATTCTACTTCTGTTATTCAGGAAATGAATGTGCTATTCCATTTAGGGGACTGCAACATTATTATTCTAAGAAAAACTAAAATCAGGCCACAAACTCATTTAAAAGGTAACTTTTTACCAATTTTTTGATCTTCATTAGCTGGAGTCAATGAGTCCAAGGCTGGAATGCATCGAAGGAGGGCACAACCCCCTCCCAAAACAATGCCTTCTTCAACAGCAGCTCTTGTAGCATTAAGGGCATCTGTAACTCTGTCTTTCTTTTCATTCACTTCAACATCACTTGTCCCACCAACCTAAAGACGAAAAGAATTCCAGTTAGTATGGCCTCTTCATTCAAGATGCTAATTGCCAAGTCATTTAAAAGCAGTTTACTTAAAAAGCAATCCTGAGGTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAGCCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCAAGGCAGGAGATTCGCTTGAACCCAAGAGGCGGAGGTTGCAGTGCGCCGAGATCGCACCACTGCATCCCAGCCTGGGTGACGAAGAGCTCAAAACAAAACAAACAAAATTCCACTATGAAGTTAATTCCTCAAGTATTCGTTTAGTTCTATGGTACTACTGGGGAATACTACAGAAGCAAAATCATTCTTGGACTCAGAACCCAAGAAACTTATTCATAATAATGAATGTTACCTTCAGCACAGCCACTCCATCTGAAAGTTTTGCAAGCCGTTCATTCAGTTTTTCCTTTTCATATTCACTAGTTGTGACATCTAACTGCTCAATGATTTCTTGAATACGTTTTTCAATTTGAGCCTTGTCACCTTTTCCTTTTAAGAGCATGGCATCGTCTTTGGTCACAATGACCTCTCCAACTTTTCCTAAGTCATGAGGCTGAACGTCTTCAAGATTCAGGGTCAATCCCTCTTCTCCAAACACCTACAAAAAGAGTTAAACGTAAACCTGTTGTAGGTTACAGTTTCTGCCATTATACCAAGTTTATTAATACACCATGCAAGAGAATCATCAAAATACTTTATTTCTTTGAAATGAGAGATTTTAAGATCACTGTTAGTCCAGAACAAGACTTGAGTATAGTCTCTTTCACTGCATTTCCAAATTCTCAATTCTCACAACTGTGGTAATTATTACCAGCCTTACTTGAGAAAAAAACATCGAAGGTCACACTTACTGGTAGAGCCAGGACAAGACCATAGGCCTTGACTCTCAAGTCCTACATCCCTTGTAGCATACACTTCTACCTTTCAAAACTGAGCTCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCATATTGCTTGAGTCCAGAAGTTTGAGAAGCCTAGGCAATACAGTGAGACCCGTCATTACTAAAAGTAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTACTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACGGGAGGATTGCTTGAACCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGATCAAGACACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAACCCCACAGATTTAAGTCAATAAGAATAGTCAATATAGATCAAGTCAAGAATAGTCAAGACAGATCAAGACACTGTCTCCAAAAAAAACAAAAAAAAGGAAACCCCCTTATTCAGTCAATAAGATTTAGTCAATATAGAATAGTCAGTAAGCTCATTCTTAGGCCAGACTTGTGGCAAATTAACGGGAATTTAATCCAACCCCTACCTTCCAAAGAGCCAAAAGAAACAGATAGTTGTAGTATCTAATTGTGAAATGTTAAACTATCTATAAATTCCAGACAAGTATAAACATTCAGCAAACCATTATCACATTTATTTTACTTACTGCACCACCAGTAGCAATAGCCATATCTTTAAGCTGGTTCTTTCTATTGTCACCAAACCCTGGAGCCTTGACTGCCACAACCTGAAGACCAACCTTTAGCCTGTTAAGAATAGTTGATAGTAAGATTTAAATGAAATAAAAATGCCTATCTGTTTAATTCCCCTCAAGCTGTTACTA
GGTAAGGACAGCAAAAATATTTGCCTCAATGCCTTGCTTGCAGCAGCAGCCCAAAGGCCATGCTGAGGAGCTGGAGTTCCCTCCAACCTCCCAGATTTTACAGCTCCAAGAGAGATTACATCCTTGCACCGGGGAAAATAGAAACTGTCTTTCCCCATTATCAATGGAATAATGTAGTTCAGTCTGCAACAAAGAGAAACATGAAAATATCATAGATAGGATAATGTTTTACACACATGCCAGCCTGCCCTTCAACTGGCTTTCAATTTTCAGTATCTTCTAATCATGGAAATGCTAACACAATTATTAACTTTAAACAAATTTTTATTACACAAAGGTTGTCACATAATTGGATACTTCTCTACTTTGTACACAATTATTCTCACTCTCCACAGAAAGGCTGCTTAACTTCTCATCTGGTGGTGGCAAGCACTAAAATCCTGATTTTAACAGAATAGTAGTAAAAATGCCTCAGTGATTTAAGTTGAAAGCAGTACACTGGTACATGGCTCTTGTACCCAGTATCAGGAATGTACAAATGTTTTTTATTCAAAAATACAAAATAAATTATCTGTAGGCATGGACAATGACAGCAGTAAACCATTATATATTTTGTCAACTGAAACCAGTAACTGATGGTTATAGTGATTTTCAGCCAGCCTTTTTCTTCATTTTCTCCAACTGACTTCTCTGAAGTTATTGGTGAGGAACACTGCCTTGGGCTTCCTGTCACAGTTCATTAATAAAGGTAAAGCACTAGTCTAGGAGTTAGAACATGCCACCTCCCATACCACCTCCCATTCCACCCATTGCACCCATTCCAGGGTCCTTCTCTTCTTTAGGAATTTCTGTGACTACAACTTCTGCTGTAGTTAACAGAGAGGCCACACCAGCAGCATCCAATAAAGCAGTTCTCACAACCTAGAAAAAAATTTAATTAATTAGTTTTCCCTTAGTAAAATATGAGCAAGACTTATTGAAAATTTCTGTCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGATGACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTCACTGCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAACCCTGTTCTGCGTATCTTGGAAAGTATTCTTACTGCCAGGCAGGAACAGGGTGTTCCAGATCCATCCTGATTTTTTCCTGCCTCCAGGCATGGACTCAACTGCTACTCAAGGGATCCTGCTTCCTTTTAGTGGAGTATTAAATATCTAGGTGCTGGAAATGTACATGAGAATTGTTGATGGGCACAAGAGCTATTGCTGTTGCTACTGCTATTAGACTATTTTTCTGGTGACAAAATCAAAGATTTGGGATGTGAGGATACATTAACAAAATGAACAACAAAAGAATTTTTAGAAAGTGTTCAACCATTTACCTTTGTTGGGTCAATGATTCCTTTTTCCACCATATTCACAAAATCTCCAGCCATAGCATCATAACCAACTTCTGAGGAACTTTGCATAATTTTCTCAACTATCAAAGATCCTTCAACACCTGCATTCTTAGCAATGGTCATTGCTGGAATTTTGAGTGTTCTTTTAATAATTTCTATACCTACAGAGAAATTTCAGCAAAATTTTAATACTTTCATTTGTAAATATTGTAACACATTTATAAGTTGTGAGGATATTGATGTAGGGAAATCCCAATCCTACTACAGATCAAATCATTTCCTCTGAAAAAGATGTGATGCATGTTTAGCTCTGACATTAGCACTATTCTACTTCTGTTATTCAGGAAATGAATGTGCTATTCCATTTAGGGGACTGCAACATTATTATTCTAAGAAAAACTAAAATCAGGCCACAAACTCATTTAAAAGGTAACTTTTTACCAATTTTTTCATCTTCATTAGCTGGAGTCAATGAGTCCAAGGCTGGAATGCATCGAAGGAGGGCACAACCCCCTCCCAAAACAATGCCTTCTTCAACAGCAGCTCTTGTAGCATTAAGGGCATCTGTAACTCTGTCTTTCTTTTCATTCACTTCAACATCACTTGTCCCACCAACCTAAAGACGAAAAGAATTCCAGTTAGTATGGCCTCTTCATTCAAGATGCTAATTGCCAAGTCATTTAAAAGCAGTTTACTTAAAAAGCAATCCTGAGGTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAGCCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCAAGGCAGGAGATTCGCTTGAACCCAAGAGGCGGAGGTTGCAGTGCGCCGAGATCGCACCACTGCATCCCAGCCTGGGTGACGAAGAGCTCAAAACAAAACAAACAAAATTCCACTATGAAGTTAATTCCTCAAGTATTCGTTTAGTTCTATGGTACTACTGGGGAATACTACAGAAGCAAAATCATTCTTGGACTCAGAACCCAAGAAACTTATTCATAATAATGAATGTTACCTTCAGCACAGCCACTCCATCTGAAAGTTTTGCAAGCCGTTCATTCAGTTTTTCCTTTTCATATTCACTAGTTGTGACATCTAACTGCTCAATGATTTCTTGAATACGTTTTTCAATTTGAGCCTTGTCACCTTTTCCTTTTAAGAGCATGGCATCGTCTTTGGTCACAATGACCTCTCCAACTTTTCCTAAGTCATGAGGCTGAACGTCTTCAAGATTCAGGGTCAATCCCTCTTCTCCAAACACCTACAAAAAGAGTTAAACGTAAACCTGTTGTAGGTTACAGTTTCTGCCATTATACCAAGTTTATTAATACACCATGCAAGAGAATCATCAAAATACTTTATTTCTTTGAAATGAGAGATTTTAAGATCACTGTTAGTCCAGAACAAGACTTGAGTATAGTCTCTTTCACTGCATTTCCAAATTCTCAATTCTCACAACTGTGGTAATTATTACCAGCCTTACTTGAGAAAAAAACATCGAAGGTCACACTTACTGGTAGAGCCAGGACAAGACCATAGGCCTTGACTCTCAAGTCCTACATCCCTTGTAGCATACACTTCTACCTTTCAAAACTGAGCTCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCATATTGCTTGAGTCCAGAAGTTTGAGAAGCCTAGGCAATACAGTGAGACCCGTCATTACTAAAAGTAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTACTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACGGGAGGATTGCTTGAACCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGATCAAGACACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAACCCCACAGATTTAAGTCAATAAGAATAGTCAATATAGATCAAGTCAAGAATAGTCAAGACAGATCAAGACACTGTCTCCAAAAAAAACAAAAAAAAGGAAACCCCCTTATTCAGTCAATAAGATTTAGTCAATATAGAATAGTCAGTAAGCTCATTCTTAGGCCAGACTTGTGGCAAATTAACGGGAATTTAATCCAACCCCTACCTTCCAAAGAGCCAAAAGAAACAGATAGTTGTAGTATCTAATTGTGAAATGTTAAACTATCTATAAATTCCAGACAAGTATAAACATTCAGCAAACCATTATCACATTTATTTTACTTACTGCACCACCAGTAGCAATAGCCATATCTTTAAGCTGGTTCTTTCTATTGTCACCAAACCCTGGAGCCTTGACTGCCACAACCTGAAGACCAACCTTTAGCCTGTTAAGAATAGTTGATAGTAAGATTTAAATGAAATAAAAATGCCTATCTGTTTAATTCCCCTCAAGCTGTTACTA
Task1_train_5263
Chromosome 2 houses a mutation in gene HSPD1 (heat shock protein family D (Hsp60) member 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 13
GGGAAAAAAAAAATCACACATGCCATTAAATTTTTTTTAAAAAACGTGTAACATGTTAAGTCCTTACCTGTGCAATTTCTTCAGGGGTGGTCACAGGTTTAGACTGCTTTTTAAGTTCAGCAATTACAGCATCAACAGCTAACATCACACCTAGTTCAACGATATATGTCATTACAATGTTTATTTCTCTCATGGCTTCTATGTCAAGTAGAAATCTTGAGATTTGTGACAAATATTTTAATGCCTTAACTTAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTAGCACAGATCATGGCTCACTGCAGCCCTGACATCCTGGGCTCAAGGGAGTAGCTGAGACCACAGGCTCAAGCCACCATGCTCAGCTTCTTTTATTTTTGTAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCCAAGGTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCCATGTAGCTGGGACTACAGGCATGTACCTATGCTTGGTCTTTAGTGCCTTAATATTAAATTTACACACAGCTTCTGAGACAGTGCTTCTTAATAACACAGAGTTGCGTGGCATGTACTTAAACAGTAACTTTAGGTTCACACAGTAAATAAAATCTCACAATGCCAAAATTTTGAAAATAGGACTAAAACAAGGTAGATGTGTGTAGTTTCAAAAGTCTCACCACTGAACTCATCCTATGCAAATTCCTAACCCAATCATGCTGTTTCCAATAGGGTCCACGACACTTCTCATGTCCATTAGATGATGCAAAAAAGGACCAAAATGGCTAACACTCCCTTATTTTCAACAAGAAGTACAGTTCTTAAATGATAGGAATCTGTTGTGACTATGCCTCTGCAGGTGTCAATTATCTGAAATCCCCTCAATTTAGTACGTATTATGAACTAACAAAATATTTTTGTTTTACATCAGTCTTAATAGTCCCATTTTGCTCAATTGGGAATAGTGCTAGCTCTCTTGTTTGAGAACTGTTACTTCAAAAAAAATCCAATGCAAGGTGCTGGTAAGTCCTCTTCATAACCTTAATTAATACTTGTTAGTGATTTACAGTAAAACTGCTTTTAGTGAAGTATATTCACTTGGCCCATAAACACTGAAATAGATGAGGTAATGATACATTAGTAATGTAGTAATAAATTAGTATGCCAATTCTGACAAAAAATTACCAATAGCTCCCCCCACCTTCACTTACAAGAGGGTTCCTGGTTTGAACCCTAACATACCCTAGATATACATAGCAATTCTGCTGATAGGAAAACCAAGTCTTAGCACACAGCTAATAAATGACAAACATGGGACTAGAATTTAAGTCTATACTGCCATGAACCTCATGAGGAGGAGCAAATTGTTAATTAAGTTGCACTCTAGTTACAAGCACTAACAAAACACAAACCAATAACATGGTGTGTGCTATTAAGAAAAAATAAACTGAGGAAAACATTACTTTCTGACATTCTGAATGATCCAGTGTATTTAGTCTTACTTTCTACAAAACTAAACTAAAAATTAGCCAGGAATGGTGGTGAGTGCCTGTAGTAGTCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCCAGTGCAGTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAAAAACAAAAGAAACCAACTAAGTAAAATATCAAAATTACCTAACAGTACCTACCCACCATACAGCCAAGCTTGCTAAAGGAAAACCCAGTTTAAGATTTCTCCAGGCCAAGAGGAGGAATGAGAGAAGGATTAATTTCCTCAAGTTAACACTTTCCTTAGGTCCAAGGAATCAATGCCTTAAAGCACACTGAAGTTTAGAACACTGTGGTGACAACAGACATTCCTACCTCTCCTGATTTCCACTGGATTAGCACCTTTGCTAATCTTCTCGAAGCCTTCCTTGGCTATAGAGCGTGCCAGTACAGTAGCAGTGGTAGTGCCATCCCCAGCTTCTTCATTTGTGTTATTGGCAACATCTTGAACAAGTTTAGCTCCAATGTTTTTGTATTTATCTTTTAAGTCAATTGACTTTGCAACAGTCACACCATCTTTTGTTACTTTGGGACTTCCCCAACTCTGCTCAATAATCACTGTTCTTCCCTAGAAGAAAAAAATGTAACAGGATCAGACATACCCTAAGGATGATTTACATTTTTAAAAATGAGCAGTCTTCATAATAAAGCAACTACTTCAAAGTCTCAACGTAAGTTGTGTCATTTTTATCAGTCTTGCAGCATGAACCTCAAGGGCAAGTTTATCGACATTCTTTGTCTACAGACAAAATGACCTGATTCTCTGCCAAGAGCATAATTTTGAACTAGGTAATTTAGGAGATTAAAATCCTAGGGACTAAAACTTGTCATCTTATAAAATGAACAAGAACACAAGACAAAGAATAAAACAATCTTCCTATCACTTATACTTTAGTTAGTGCCTGTTATCTTTTAAAGTAATGTGACTTGTTTTAAAATCCGTTTAACTAAAATATTAACCATCAAGGCAAGTAGCGTGCTCTTCCAGGTTCACGCAACATAAAACTTCAACCATGGCACAATTATTGGCCATCCTTTGGATTTGAACTAAAGCTGCTACTTTCTATTTGTGAGGTGTGCAAATGTTGTATTTTAGGCAGTTGTTGGATCACTTGATATCTGAACTGTCTTCAAACTGAAATGAAGCACCACTTGACTGCACACCACCTTCAAAGGCCTCCTCAAAACATTACCCCTATTAAATGAGACTTATTTTAAATATGCTTTGGAACAAGAGAACAGCAGAAAACCGATGGGTAAAACTAGCATCTTGGGGTGGAGGAGAGAATGGGAAGCTACTGTCTAATGAGTACAAAGTTACAATTTTTCCATATAAAAAGTTTTGGAGATGGATGGTGGTGATGACTGCACAACATAAATGTAATTGATGTCCCCAAAGTGCACACTTAATGGTAATTTTATGTTGTGTACATTTTACTACAATAAACCAAAAAAAAATTTAGCATCTACAAGCACATACCTAAGGAATTATGGAAGATAAGTTAAACTCTTCTCTCTACACTTGGCATGAACTACTGGGAAAGGATCCAAATTTTAACTTAAGCCAGCGAAATTCTACCTCGAGTTTAAGAATCCACCTTGAGCTGTAAGTTACTACCTGATTACATCACACATTGAACAAAATAGTTTCGAAAATCTGGCTGAAGCAGTTTAAGCTTTAAGATCATGTCTAAGAAAAAAAGGCTAACCAATACTTCAGAATTCTTACATGTAAACTGAGTTCTCTCAAAAATGGAGATGAAAGTACTGTTGAATAGTTCAGTGCGACTATTTGTGAGTAAAATGCTATTAATAATACCGTAATTACAATAAAATAAAAATACTGGTACCTTTGGCCCCATTGTAACGGCCACAGCATCGGCTAAAAGGTCTACACCTTGAAGCATTAAGGCTCGGGCATCTGCACCAAATTTTACATCTTTGGCATAAGCCCGAGTGAGATGAGGAGCCAGTACCCTGGACACCGGTCTCATCTGGCGAAAGACTGTGGGTAACCGAAGCATTTCTGGGGATGGAAGCAAAAAGATCATCAGAACTACCACCCGTGGTGCGCTGCAGAACAAACATGCCCACCTGTGCAACAGAGCAAGCAACGTGAGATGCTGAGCCTGGCTGACCTCCGCCAGCCACTACGCCTGAATGACGGAAGGCGCCGCAGCTTCGGAACATCAGCCACTAGCGCAAGCTAAAGAGGCCGCCCCGGCCGGCGCCTGACCTATAGCACCAGCACAAAGCACATGCGGCTCCTTCCCCACGGCCACCTATCCCTGCCGCCAAAAACGAGTTAATCTTTCACCGCGAAAACGGCCTTGTGGGCAGACCCACTCCAACTGTGGCCCCTGAGAAACCAAGTCAGCCGGAGAGAGGCAAGTTACAAATCCAAGTGACCAGGGAAGTTAAAAGTATTCCTGACGGTGCAAAAAGCCGCTCAGCAAAGTGTCTCCATGGATCCACCCAAGGCTACTGTATCAGAGCAA
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Task1_train_5264
The gene HSPD1 (heat shock protein family D (Hsp60) member 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Leukodystrophy
AACATTACTTTCTGACATTCTGAATGATCCAGTGTATTTAGTCTTACTTTCTACAAAACTAAACTAAAAATTAGCCAGGAATGGTGGTGAGTGCCTGTAGTAGTCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCCAGTGCAGTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAAAAACAAAAGAAACCAACTAAGTAAAATATCAAAATTACCTAACAGTACCTACCCACCATACAGCCAAGCTTGCTAAAGGAAAACCCAGTTTAAGATTTCTCCAGGCCAAGAGGAGGAATGAGAGAAGGATTAATTTCCTCAAGTTAACACTTTCCTTAGGTCCAAGGAATCAATGCCTTAAAGCACACTGAAGTTTAGAACACTGTGGTGACAACAGACATTCCTACCTCTCCTGATTTCCACTGGATTAGCACCTTTGCTAATCTTCTCGAAGCCTTCCTTGGCTATAGAGCGTGCCAGTACAGTAGCAGTGGTAGTGCCATCCCCAGCTTCTTCATTTGTGTTATTGGCAACATCTTGAACAAGTTTAGCTCCAATGTTTTTGTATTTATCTTTTAAGTCAATTGACTTTGCAACAGTCACACCATCTTTTGTTACTTTGGGACTTCCCCAACTCTGCTCAATAATCACTGTTCTTCCCTAGAAGAAAAAAATGTAACAGGATCAGACATACCCTAAGGATGATTTACATTTTTAAAAATGAGCAGTCTTCATAATAAAGCAACTACTTCAAAGTCTCAACGTAAGTTGTGTCATTTTTATCAGTCTTGCAGCATGAACCTCAAGGGCAAGTTTATCGACATTCTTTGTCTACAGACAAAATGACCTGATTCTCTGCCAAGAGCATAATTTTGAACTAGGTAATTTAGGAGATTAAAATCCTAGGGACTAAAACTTGTCATCTTATAAAATGAACAAGAACACAAGACAAAGAATAAAACAATCTTCCTATCACTTATACTTTAGTTAGTGCCTGTTATCTTTTAAAGTAATGTGACTTGTTTTAAAATCCGTTTAACTAAAATATTAACCATCAAGGCAAGTAGCGTGCTCTTCCAGGTTCACGCAACATAAAACTTCAACCATGGCACAATTATTGGCCATCCTTTGGATTTGAACTAAAGCTGCTACTTTCTATTTGTGAGGTGTGCAAATGTTGTATTTTAGGCAGTTGTTGGATCACTTGATATCTGAACTGTCTTCAAACTGAAATGAAGCACCACTTGACTGCACACCACCTTCAAAGGCCTCCTCAAAACATTACCCCTATTAAATGAGACTTATTTTAAATATGCTTTGGAACAAGAGAACAGCAGAAAACCGATGGGTAAAACTAGCATCTTGGGGTGGAGGAGAGAATGGGAAGCTACTGTCTAATGAGTACAAAGTTACAATTTTTCCATATAAAAAGTTTTGGAGATGGATGGTGGTGATGACTGCACAACATAAATGTAATTGATGTCCCCAAAGTGCACACTTAATGGTAATTTTATGTTGTGTACATTTTACTACAATAAACCAAAAAAAAATTTAGCATCTACAAGCACATACCTAAGGAATTATGGAAGATAAGTTAAACTCTTCTCTCTACACTTGGCATGAACTACTGGGAAAGGATCCAAATTTTAACTTAAGCCAGCGAAATTCTACCTCGAGTTTAAGAATCCACCTTGAGCTGTAAGTTACTACCTGATTACATCACACATTGAACAAAATAGTTTCGAAAATCTGGCTGAAGCAGTTTAAGCTTTAAGATCATGTCTAAGAAAAAAAGGCTAACCAATACTTCAGAATTCTTACATGTAAACTGAGTTCTCTCAAAAATGGAGATGAAAGTACTGTTGAATAGTTCAGTGCGACTATTTGTGAGTAAAATGCTATTAATAATACCGTAATTACAATAAAATAAAAATACTGGTACCTTTGGCCCCATTGTAACGGCCACAGCATCGGCTAAAAGGTCTACACCTTGAAGCATTAAGGCTCGGGCATCTGCACCAAATTTTACATCTTTGGCATAAGCCCGAGTGAGATGAGGAGCCAGTACCCTGGACACCGGTCTCATCTGGCGAAAGACTGTGGGTAACCGAAGCATTTCTGGGGATGGAAGCAAAAAGATCATCAGAACTACCACCCGTGGTGCGCTGCAGAACAAACATGCCCACCTGTGCAACAGAGCAAGCAACGTGAGATGCTGAGCCTGGCTGACCTCCGCCAGCCACTACGCCTGAATGACGGAAGGCGCCGCAGCTTCGGAACATCAGCCACTAGCGCAAGCTAAAGAGGCCGCCCCGGCCGGCGCCTGACCTATAGCACCAGCACAAAGCACATGCGGCTCCTTCCCCACGGCCACCTATCCCTGCCGCCAAAAACGAGTTAATCTTTCACCGCGAAAACGGCCTTGTGGGCAGACCCACTCCAACTGTGGCCCCTGAGAAACCAAGTCAGCCGGAGAGAGGCAAGTTACAAATCCAAGTGACCAGGGAAGTTAAAAGTATTCCTGACGGTGCAAAAAGCCGCTCAGCAAAGTGTCTCCATGGATCCACCCAAGGCTACTGTATCAGAGCAACCAGCAAGGCCGCGATGCTGGGGGCGGCGGCCCGGCCCACTCGGCGCGAGCCCACGTGTCCTTCTTTCCGAACGCCCCCAGCAAGGTCAAGACTGGAGGCGCGGTATCCCAGCTGCCTGCGGGGGAAAAAAGCGGTTCCCTCACGTACACCACCCTCCCCGGTTCCCTGAAGTCGGCCAGGCGCAGGTTGCACCAGCGGGCCTAAGTGGTTACAATCCCCCAAATTCAAACCCCACGAGTTGTCCCTCCCGCGCCCAGCCGAGGTCCAGGATCCGCGTCGCACGTGATGGAACCCGCATGGACCCGCGAGGCCTGGACCCGCAGGCCTGGGCCTGCGGTGCGGCGCGGTGCGGAACTCCAGGTTGTCGCCGCCCGCACCCTCCAGCTGGACCGCAGAGGAGGAAGGCCCACTCGGGGGTCGCAGGAGCCGGGGGGAGGTGGTGCGGGAAGGCCGCGTACCTGCGGGGCGGCGGCAAGGCGTGCGCTCGGCGAGACAGGTCGTCGGCGGCGAGTGAGGGACAGAGTGCAGGGCGCACACCGCAATGAGCCCGTGTCCCCTCCCTCCGCCTCTACTCCCGCCCCGCGGCACCGCGTGTGCAGGCAGCTCCCACCCACTTCCCGTCAGCCCGGGCCCTGCAATCTGCACACCCTGCGCGCGAGCCCCGCCCCTCCCTACCCGCGCAGGGTGTGCTAGCGCGCTCAGCCCTCTCCGGCCGGCTTAGTCTAGTTCCCGGGCCTCGCTCGGTTCCAGAACTTTCCAGAAAATGCCGCGCTCCCTACGGCTCAAGGGTCAAATCGCGTCATTTCCGGGAGGGGACGAAGGGGTAGTTCTTTCACCTCGGCTGGGCGCCTAGAAAAGCCTAGAAACAGCTCCTTTTTTCTTCCGCCTCCGAGTCTTCGCGTCAGCGTCCTGCGCAGGGCCCTTGGGGCGAATCGCGGTGCGCGTCGGGGCGACCGCCCTCCCTCCCTGGGAGGGGCGAGGGGGCTAGCGGCGACCGCTGGGGCGAGCGCGCCTGCGCGCTGGGTGATTTTTTCACGTGTCGCCAGGGCCGGACTGCGAGTCTCTTTGCGGCGCTACACTAGAGCAGAGTACGAGTCTGAGGCGGAGGGAGTAATGGTGAGTCCCGCGTGGCCCCGAGGCCTGCAGGCCCGGGCCTGTCTGAGGCGTACGGGGATCCCTGACGCCCCTCTTTTGTTGGGCTGGGCGGGAGGGATTGGTGGCCACTCAGTGACCAGCGCCCGATGGCACCTTGGAGCGGCAAGGCCCGCCCGACCCTTTTCTCCCCCAGGGCTCTTTGCACGCGCGTGTGCTGCCGGTGTGTAAGGCAGGGGGGCGAGAACCCGGGCGCACGCGCAGCGTCTCACCTGCTTCTGCAGGGCCTTTGTGGATGTGTAATATCTTGGGTAAAAATCATGGTGCCAGGCAGGGAGCTTGACCCAGCGTTTCCTGAAAATTTCTGGAAAAACCTGAAGAAGGAAAACATTTGA
AACATTACTTTCTGACATTCTGAATGATCCAGTGTATTTAGTCTTACTTTCTACAAAACTAAACTAAAAATTAGCCAGGAATGGTGGTGAGTGCCTGTAGTAGTCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCCAGTGCAGTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAAAAACAAAAGAAACCAACTAAGTAAAATATCAAAATTACCTAACAGTACCTACCCACCATACAGCCAAGCTTGCTAAAGGAAAACCCAGTTTAAGATTTCTCCAGGCCAAGAGGAGGAATGAGAGAAGGATTAATTTCCTCAAGTTAACACTTTCCTTAGGTCCAAGGAATCAATGCCTTAAAGCACACTGAAGTTTAGAACACTGTGGTGACAACAGACATTCCTACCTCTCCTGATTTCCACTGGATTAGCACCTTTGCTAATCTTCTCGAAGCCTTCCTTGGCTATAGAGCGTGCCAGTACAGTAGCAGTGGTAGTGCCATCCCCAGCTTCTTCATTTGTGTTATTGGCAACATCTTGAACAAGTTTAGCTCCAATGTTTTTGTATTTATCTTTTAAGTCAATTGACTTTGCAACAGTCACACCATCTTTTGTTACTTTGGGACTTCCCCAACTCTGCTCAATAATCACTGTTCTTCCCTAGAAGAAAAAAATGTAACAGGATCAGACATACCCTAAGGATGATTTACATTTTTAAAAATGAGCAGTCTTCATAATAAAGCAACTACTTCAAAGTCTCAACGTAAGTTGTGTCATTTTTATCAGTCTTGCAGCATGAACCTCAAGGGCAAGTTTATCGACATTCTTTGTCTACAGACAAAATGACCTGATTCTCTGCCAAGAGCATAATTTTGAACTAGGTAATTTAGGAGATTAAAATCCTAGGGACTAAAACTTGTCATCTTATAAAATGAACAAGAACACAAGACAAAGAATAAAACAATCTTCCTATCACTTATACTTTAGTTAGTGCCTGTTATCTTTTAAAGTAATGTGACTTGTTTTAAAATCCGTTTAACTAAAATATTAACCATCAAGGCAAGTAGCGTGCTCTTCCAGGTTCACGCAACATAAAACTTCAACCATGGCACAATTATTGGCCATCCTTTGGATTTGAACTAAAGCTGCTACTTTCTATTTGTGAGGTGTGCAAATGTTGTATTTTAGGCAGTTGTTGGATCACTTGATATCTGAACTGTCTTCAAACTGAAATGAAGCACCACTTGACTGCACACCACCTTCAAAGGCCTCCTCAAAACATTACCCCTATTAAATGAGACTTATTTTAAATATGCTTTGGAACAAGAGAACAGCAGAAAACCGATGGGTAAAACTAGCATCTTGGGGTGGAGGAGAGAATGGGAAGCTACTGTCTAATGAGTACAAAGTTACAATTTTTCCATATAAAAAGTTTTGGAGATGGATGGTGGTGATGACTGCACAACATAAATGTAATTGATGTCCCCAAAGTGCACACTTAATGGTAATTTTATGTTGTGTACATTTTACTACAATAAACCAAAAAAAAATTTAGCATCTACAAGCACATACCTAAGGAATTATGGAAGATAAGTTAAACTCTTCTCTCTACACTTGGCATGAACTACTGGGAAAGGATCCAAATTTTAACTTAAGCCAGCGAAATTCTACCTCGAGTTTAAGAATCCACCTTGAGCTGTAAGTTACTACCTGATTACATCACACATTGAACAAAATAGTTTCGAAAATCTGGCTGAAGCAGTTTAAGCTTTAAGATCATGTCTAAGAAAAAAAGGCTAACCAATACTTCAGAATTCTTACATGTAAACTGAGTTCTCTCAAAAATGGAGATGAAAGTACTGTTGAATAGTTCAGTGCGACTATTTGTGAGTAAAATGCTATTAATAATACCGTAATTACAATAAAATAAAAATACTGGTACCTTTGGCCCCATTGTAACGGCCACAGCATCGGCTAAAAGGTCTACACCTTGAAGCATTAAGGCTCGGGCATCTGCACCAAATTTTACACCTTTGGCATAAGCCCGAGTGAGATGAGGAGCCAGTACCCTGGACACCGGTCTCATCTGGCGAAAGACTGTGGGTAACCGAAGCATTTCTGGGGATGGAAGCAAAAAGATCATCAGAACTACCACCCGTGGTGCGCTGCAGAACAAACATGCCCACCTGTGCAACAGAGCAAGCAACGTGAGATGCTGAGCCTGGCTGACCTCCGCCAGCCACTACGCCTGAATGACGGAAGGCGCCGCAGCTTCGGAACATCAGCCACTAGCGCAAGCTAAAGAGGCCGCCCCGGCCGGCGCCTGACCTATAGCACCAGCACAAAGCACATGCGGCTCCTTCCCCACGGCCACCTATCCCTGCCGCCAAAAACGAGTTAATCTTTCACCGCGAAAACGGCCTTGTGGGCAGACCCACTCCAACTGTGGCCCCTGAGAAACCAAGTCAGCCGGAGAGAGGCAAGTTACAAATCCAAGTGACCAGGGAAGTTAAAAGTATTCCTGACGGTGCAAAAAGCCGCTCAGCAAAGTGTCTCCATGGATCCACCCAAGGCTACTGTATCAGAGCAACCAGCAAGGCCGCGATGCTGGGGGCGGCGGCCCGGCCCACTCGGCGCGAGCCCACGTGTCCTTCTTTCCGAACGCCCCCAGCAAGGTCAAGACTGGAGGCGCGGTATCCCAGCTGCCTGCGGGGGAAAAAAGCGGTTCCCTCACGTACACCACCCTCCCCGGTTCCCTGAAGTCGGCCAGGCGCAGGTTGCACCAGCGGGCCTAAGTGGTTACAATCCCCCAAATTCAAACCCCACGAGTTGTCCCTCCCGCGCCCAGCCGAGGTCCAGGATCCGCGTCGCACGTGATGGAACCCGCATGGACCCGCGAGGCCTGGACCCGCAGGCCTGGGCCTGCGGTGCGGCGCGGTGCGGAACTCCAGGTTGTCGCCGCCCGCACCCTCCAGCTGGACCGCAGAGGAGGAAGGCCCACTCGGGGGTCGCAGGAGCCGGGGGGAGGTGGTGCGGGAAGGCCGCGTACCTGCGGGGCGGCGGCAAGGCGTGCGCTCGGCGAGACAGGTCGTCGGCGGCGAGTGAGGGACAGAGTGCAGGGCGCACACCGCAATGAGCCCGTGTCCCCTCCCTCCGCCTCTACTCCCGCCCCGCGGCACCGCGTGTGCAGGCAGCTCCCACCCACTTCCCGTCAGCCCGGGCCCTGCAATCTGCACACCCTGCGCGCGAGCCCCGCCCCTCCCTACCCGCGCAGGGTGTGCTAGCGCGCTCAGCCCTCTCCGGCCGGCTTAGTCTAGTTCCCGGGCCTCGCTCGGTTCCAGAACTTTCCAGAAAATGCCGCGCTCCCTACGGCTCAAGGGTCAAATCGCGTCATTTCCGGGAGGGGACGAAGGGGTAGTTCTTTCACCTCGGCTGGGCGCCTAGAAAAGCCTAGAAACAGCTCCTTTTTTCTTCCGCCTCCGAGTCTTCGCGTCAGCGTCCTGCGCAGGGCCCTTGGGGCGAATCGCGGTGCGCGTCGGGGCGACCGCCCTCCCTCCCTGGGAGGGGCGAGGGGGCTAGCGGCGACCGCTGGGGCGAGCGCGCCTGCGCGCTGGGTGATTTTTTCACGTGTCGCCAGGGCCGGACTGCGAGTCTCTTTGCGGCGCTACACTAGAGCAGAGTACGAGTCTGAGGCGGAGGGAGTAATGGTGAGTCCCGCGTGGCCCCGAGGCCTGCAGGCCCGGGCCTGTCTGAGGCGTACGGGGATCCCTGACGCCCCTCTTTTGTTGGGCTGGGCGGGAGGGATTGGTGGCCACTCAGTGACCAGCGCCCGATGGCACCTTGGAGCGGCAAGGCCCGCCCGACCCTTTTCTCCCCCAGGGCTCTTTGCACGCGCGTGTGCTGCCGGTGTGTAAGGCAGGGGGGCGAGAACCCGGGCGCACGCGCAGCGTCTCACCTGCTTCTGCAGGGCCTTTGTGGATGTGTAATATCTTGGGTAAAAATCATGGTGCCAGGCAGGGAGCTTGACCCAGCGTTTCCTGAAAATTTCTGGAAAAACCTGAAGAAGGAAAACATTTGA
Task1_train_5265
This gene mutation involves SATB2 (SATB homeobox 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome
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Task1_train_5266
Given this context: Chromosome 2, gene SATB2 (SATB homeobox 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome
TGATTAAAATAAGCTGTGATTAATATGTGGAATAAATTGCTTTTTCCTTGCTGTTTTATTTCTACTTCATTTGTACTGAACTAAGATAGGCCCTGAATAAAAATTCCATGAAAAGTCAGTGGTTCCCTGAAGCAAGTCCTTGGCCTTGTGTTGGTTCAAGATAGAAGTCTAATCCAGTTCACATCAAAATGAGAAAAAAAAAAGCAGTGGAGATGCCGGGGGAGTGATAGATTTTCATATGGCTGAACTGTAGCATTTACATGATCTTTTGTCTGAGGCTATCCATTTCATTAATCTGTCTGATATCAAAGAGTATGTTATGAAATGATATTGACAATAAATAGGAGCTTCCCTAAAACTTTTCAAATAAATTTATTTTCTAAAATAAAAGGTTGGAAAGCCTACATTGGGCCCCTCTTTAATTTTAATTTCAATTAAATCTCCAAGTCTGAAAGCCACTGCTCTGTGTGGCTGAGTACACGGGTTTAATTATCTAAAAGAAGGTGCCCTGGTGGTGGATGAGACTTCGGTCAGAAAAGCACCAAGAAGGGAAAGGGGAGGATGGGTCCTGAAGGGTGAGTATGTGCTGTGTACCCTCATCACCCCCATCCCCAACTCTGGGATCACTGTGGATATTGCAAGAGACTGCCTCTACAAATTCATAAGCCTAATTGCCAAACTATTAAGTTTGGGCAATTCACTCTGCGACTTTGGCCCTGGAAACTGACCAATGATAACACAAAAGCATAGCACAAAAGCACTGGCAGAGATAATGATATTTAGATGAAAAGTGACATAAAGATGTGTTAACTTCTGGCTTCTCTCCCAAACATGTGAGGGGGGAGGGAAGGGAAAGGAGACAGAAACCTCAGGTTGGGGTGTTTCACTGCATCCCTCACCACTCCTCTCTATTTTTATCAAGAAACTGTGCCTCACTCTCCCTTTATATTCTCCTCTTCCATTCTGCACACACATGTGCACATATGCACTCCTGCCTCAACTTTCTTTTTCTTACTCCAGGAGATTCAGAGACAGGCCAAAGGGTCCTCTTTGGTGGCAGCTGAAATTGAGAGTATTGGGCAGCAGGCCCATCTTATAACCTACCAAAACAATTTGTGGGCCAAACTCTAGGGGGTCTAACGTTGGAAACCTCAACTAATATTTCTTCTTAAAAGCAATTAATTTTAGACTATGGAAAGTGTCAGTAGTTAAACTCAATTACTATGGCAAAGCAATATTATTTCTCTCAATGAGAGCAAAAACTAAGCCAACAAAACACGCAATCCAAAGGAAGGCAGATTTCTAAATGAGATGTAACCAAAGACAGCAAAAACTCATCTTAAAATTCTAAGAATCTGTCACAATCTGTCTCTCAAGGTTCAGCTGAGTTCAATGGTATTCCCTAGGTCATGTGGCTATTTCTTTTCCTCAGTCTAATCAAACATTCTTTGAGGGATTTTGGATGCAAAACTACTTCACAGGTTTTTTATAGAAAATGAACTGATGGAAACCATGTTTTCCGATCGAGAGATTTAATTCTCCGTGAGCGCTCTGGCTTTACAATCCCACAAGTAAAATGATCTCAGGAAAGCAGCTGTCTTTGGCATTCAACTTCTCAGTCATTTTTCTTTGTGTGTGCATACACACACACACACGCACGCACATGCACACACACACACATACACATACACACAGTACCCACTGTGACGACAGCGTCTTCTGTACTTGGGGACCTGGCATGAGACACCCTCTGACAGAAGTTGGTGTGGTGTGTGCCACTTGGACCCTCAGCAGCTACTGCTGGCACACAGAGCCCTGATCAGGTGGGGTACGGCGGTCGGGGACACTGACCTGCACCGGCTCAGGGGGAAGCTGGACCACGTGTTGCATGCGTTCGCTGTGGTGATGCCTTGACTCCTCCTCATAGATGACATCCCTCTCATGCTGGGGAAGGTTCAGGAAGCGACGGATGGTACAGAGGTTTTCCCAGAGGGTGCGGTTTTCTGGGCTTGGGTTCTCCTTCCAGCGGAGCAGTTCACACAGCCAGCCCTGTAGAGAGAGGAGGTCGCTTGCATTAACCTGCAGAGTGTAGAGGAGCTGAGGGGGCCTTGACTGCGGTCCAGTGCCATCACAGTACATCTTTTTCTGTCAAAATTGTTCCTGCCAACGTGGGGAGATAGTGAAACAGTCTGACTCTAAAAACCAACCCCTGACCACATAGGTGGTTATACCAATGCCCAAGAATCTTTCCTCTTGTTAGATATCGTATCACCCTGCCTATAGAATATATTCTCAATTGCAGTTTCTCTGTAAAAGATTAGCAAGATTATAGTCATCTGTTCTCAGAAAAAGTAATTTGTGTCAGTCAGCTACAATTTTTTAAAATTACCCAACTGGGCAGCATTTCATGCTAAGAGTGAAGATAAACAAATATGCATAACAGGACAGCAAATTCTAAAAAAGAAAAATTGTCTAGGTGTAAACAACACTGAATTCTCTAGGGAGGAAATATTCTTAAAATTATCAATAACTCCACAAAATAGAAGCAACAACCTTGGCTAGAATGAAAAGAAATGTATATTTGCTCAATCTCTGAATACCTCGGGCTCTAGGCCCTCTTAACCATCACCTTCCCGCAACAGCCACACCTGCAGGAAGGTAGGCAGTTGGTCAGGTCACACCTGCAAATGTCTGCTTCCAAAATCTGGCATCCGGATGTTCTCTCTCTTGCAACTGCATGAGAAAGAAAATGTAATGCAAATAATGATGGATTATATGAAAATAATACAGAGGATGCTGTCAACATCGCTCACTGACTCATGTCAAAATATTTTACCAGTAGCTTTCTAACCCATCATTTCTAAGCTACATCACTAATTTTAAAAACAAGAACTGTCCCACATCATGTCTCTTGCAAAAGAGTAAAAAAATGTTCTTAAGAGGTGCATAAACACGAATGACTTTGTGAAAAATAATTCCCAAACCTCAACAAATTCTATATCATCACTTGTAAGCCAATGAAAGTTCCTGACACGCATTATAAAAACCCCATATAATATCATAAGCCATTGTTTGTCTAACTCTCCACTGTGTCTTCTGCCTTTACCCCAAAAAAGGCAAGATTTGATTATCTCTGCTGCATCAGCCAAGACAGCAACACCAGCTGTTCTCATTGTGCAGCCTCTTCCTCGCGGCCTCCATGTTAATAACCTGATCATTCCATTTTCTCCTTCAACTGCCGGCTGCAGCACCGCGAAGAGACAAAAACCCAGGCCCATCTGCAGCAGCTGTAGGCACTGAACTGTGAAGCCACCAGGGATTTATAAACTAATCTGTAACACAACACTGCCTTGTTTTTACAAGTGAGAGGCCACATTTGCGCAGACCTGATCTTTTCTTGCAATAAACTGGAAGCTTGGGAGAGTTAGAAGGTTAGGAAGAATGAAAACAAGGTATCTTATCATTTGCTTGGAAATCTTTTTCCAAGTATTTTCATAGATTTTTTTTCAACTCAATTGAAAGGCAGGTCATGGTTGATTTTCAAGGTGCAATGTATATAAAAAATGAAGACAATTTTTTTTATCCATACCAGAAAATAAATTATAGTTTTAAAAATCTAGTCCCCAAGTGTTTCCTCAAGGGTTTCTTTGCATAAAGTAAAAGAATTCTTGAAATGGAAAATAAACCATCTGTGGAAAAATAAGCTCCTACTTCTCTATCTTTTCATAGATCTGAATAAGTCTCCAACTGAATTCTTTCAAATGTTTCAAACAGGTATGTTTAACATCTCCCAGGGGAGGCAAGAGCATGGAGACTAACCATTTAATGGAAAATACAAACAAAAACCTGCATCTGTTAAAAGAAGAAGATCTGAGATACCCAGACCTTAAGGAAGACAGCACCTGCTGTTCTGCTTGAGGACTGAACTGCATTGTGGGAAGCCGCAGCTTGAAAGAAGACAGGTGACAGCTGAGTGGTATCTCCACTTATGACACTGGGAATGTCTCGCACAACATTCATTGCCGCATTTGATTTATATGCGCTGTTATAATCTGCACTCATTACAATCACTTAGAACAACACTACAGGCCTCATT
TGATTAAAATAAGCTGTGATTAATATGTGGAATAAATTGCTTTTTCCTTGCTGTTTTATTTCTACTTCATTTGTACTGAACTAAGATAGGCCCTGAATAAAAATTCCATGAAAAGTCAGTGGTTCCCTGAAGCAAGTCCTTGGCCTTGTGTTGGTTCAAGATAGAAGTCTAATCCAGTTCACATCAAAATGAGAAAAAAAAAAGCAGTGGAGATGCCGGGGGAGTGATAGATTTTCATATGGCTGAACTGTAGCATTTACATGATCTTTTGTCTGAGGCTATCCATTTCATTAATCTGTCTGATATCAAAGAGTATGTTATGAAATGATATTGACAATAAATAGGAGCTTCCCTAAAACTTTTCAAATAAATTTATTTTCTAAAATAAAAGGTTGGAAAGCCTACATTGGGCCCCTCTTTAATTTTAATTTCAATTAAATCTCCAAGTCTGAAAGCCACTGCTCTGTGTGGCTGAGTACACGGGTTTAATTATCTAAAAGAAGGTGCCCTGGTGGTGGATGAGACTTCGGTCAGAAAAGCACCAAGAAGGGAAAGGGGAGGATGGGTCCTGAAGGGTGAGTATGTGCTGTGTACCCTCATCACCCCCATCCCCAACTCTGGGATCACTGTGGATATTGCAAGAGACTGCCTCTACAAATTCATAAGCCTAATTGCCAAACTATTAAGTTTGGGCAATTCACTCTGCGACTTTGGCCCTGGAAACTGACCAATGATAACACAAAAGCATAGCACAAAAGCACTGGCAGAGATAATGATATTTAGATGAAAAGTGACATAAAGATGTGTTAACTTCTGGCTTCTCTCCCAAACATGTGAGGGGGGAGGGAAGGGAAAGGAGACAGAAACCTCAGGTTGGGGTGTTTCACTGCATCCCTCACCACTCCTCTCTATTTTTATCAAGAAACTGTGCCTCACTCTCCCTTTATATTCTCCTCTTCCATTCTGCACACACATGTGCACATATGCACTCCTGCCTCAACTTTCTTTTTCTTACTCCAGGAGATTCAGAGACAGGCCAAAGGGTCCTCTTTGGTGGCAGCTGAAATTGAGAGTATTGGGCAGCAGGCCCATCTTATAACCTACCAAAACAATTTGTGGGCCAAACTCTAGGGGGTCTAACGTTGGAAACCTCAACTAATATTTCTTCTTAAAAGCAATTAATTTTAGACTATGGAAAGTGTCAGTAGTTAAACTCAATTACTATGGCAAAGCAATATTATTTCTCTCAATGAGAGCAAAAACTAAGCCAACAAAACACGCAATCCAAAGGAAGGCAGATTTCTAAATGAGATGTAACCAAAGACAGCAAAAACTCATCTTAAAATTCTAAGAATCTGTCACAATCTGTCTCTCAAGGTTCAGCTGAGTTCAATGGTATTCCCTAGGTCATGTGGCTATTTCTTTTCCTCAGTCTAATCAAACATTCTTTGAGGGATTTTGGATGCAAAACTACTTCACAGGTTTTTTATAGAAAATGAACTGATGGAAACCATGTTTTCCGATCGAGAGATTTAATTCTCCGTGAGCGCTCTGGCTTTACAATCCCACAAGTAAAATGATCTCAGGAAAGCAGCTGTCTTTGGCATTCAACTTCTCAGTCATTTTTCTTTGTGTGTGCATACACACACACACACGCACGCACATGCACACACACACACATACACATACACACAGTACCCACTGTGACGACAGCGTCTTCTGTACTTGGGGACCTGGCATGAGACACCCTCTGACAGAAGTTGGTGTGGTGTGTGCCACTTGGACCCTCAGCAGCTACTGCTGGCACACAGAGCCCTGATCAGGTGGGGTACGGCGGTCGGGGACACTGACCTGCACCGGCTCAGGGGGAAGCTGGACCACGTGTTGCATGCGTTCGCTGTGGTGATGCCTTGACTCCTCCTCATAGATGACATCCCTCTCATGCTGGGGAAGGTTCAGGAAGCGACGGATGGTACAGAGGTTTTCCCAGAGGGTGCGGTTTTCTGGGCTTGGGTTCTCCTTCCAGCGGAGCAGTTCACACAGCCAGCTCTGTAGAGAGAGGAGGTCGCTTGCATTAACCTGCAGAGTGTAGAGGAGCTGAGGGGGCCTTGACTGCGGTCCAGTGCCATCACAGTACATCTTTTTCTGTCAAAATTGTTCCTGCCAACGTGGGGAGATAGTGAAACAGTCTGACTCTAAAAACCAACCCCTGACCACATAGGTGGTTATACCAATGCCCAAGAATCTTTCCTCTTGTTAGATATCGTATCACCCTGCCTATAGAATATATTCTCAATTGCAGTTTCTCTGTAAAAGATTAGCAAGATTATAGTCATCTGTTCTCAGAAAAAGTAATTTGTGTCAGTCAGCTACAATTTTTTAAAATTACCCAACTGGGCAGCATTTCATGCTAAGAGTGAAGATAAACAAATATGCATAACAGGACAGCAAATTCTAAAAAAGAAAAATTGTCTAGGTGTAAACAACACTGAATTCTCTAGGGAGGAAATATTCTTAAAATTATCAATAACTCCACAAAATAGAAGCAACAACCTTGGCTAGAATGAAAAGAAATGTATATTTGCTCAATCTCTGAATACCTCGGGCTCTAGGCCCTCTTAACCATCACCTTCCCGCAACAGCCACACCTGCAGGAAGGTAGGCAGTTGGTCAGGTCACACCTGCAAATGTCTGCTTCCAAAATCTGGCATCCGGATGTTCTCTCTCTTGCAACTGCATGAGAAAGAAAATGTAATGCAAATAATGATGGATTATATGAAAATAATACAGAGGATGCTGTCAACATCGCTCACTGACTCATGTCAAAATATTTTACCAGTAGCTTTCTAACCCATCATTTCTAAGCTACATCACTAATTTTAAAAACAAGAACTGTCCCACATCATGTCTCTTGCAAAAGAGTAAAAAAATGTTCTTAAGAGGTGCATAAACACGAATGACTTTGTGAAAAATAATTCCCAAACCTCAACAAATTCTATATCATCACTTGTAAGCCAATGAAAGTTCCTGACACGCATTATAAAAACCCCATATAATATCATAAGCCATTGTTTGTCTAACTCTCCACTGTGTCTTCTGCCTTTACCCCAAAAAAGGCAAGATTTGATTATCTCTGCTGCATCAGCCAAGACAGCAACACCAGCTGTTCTCATTGTGCAGCCTCTTCCTCGCGGCCTCCATGTTAATAACCTGATCATTCCATTTTCTCCTTCAACTGCCGGCTGCAGCACCGCGAAGAGACAAAAACCCAGGCCCATCTGCAGCAGCTGTAGGCACTGAACTGTGAAGCCACCAGGGATTTATAAACTAATCTGTAACACAACACTGCCTTGTTTTTACAAGTGAGAGGCCACATTTGCGCAGACCTGATCTTTTCTTGCAATAAACTGGAAGCTTGGGAGAGTTAGAAGGTTAGGAAGAATGAAAACAAGGTATCTTATCATTTGCTTGGAAATCTTTTTCCAAGTATTTTCATAGATTTTTTTTCAACTCAATTGAAAGGCAGGTCATGGTTGATTTTCAAGGTGCAATGTATATAAAAAATGAAGACAATTTTTTTTATCCATACCAGAAAATAAATTATAGTTTTAAAAATCTAGTCCCCAAGTGTTTCCTCAAGGGTTTCTTTGCATAAAGTAAAAGAATTCTTGAAATGGAAAATAAACCATCTGTGGAAAAATAAGCTCCTACTTCTCTATCTTTTCATAGATCTGAATAAGTCTCCAACTGAATTCTTTCAAATGTTTCAAACAGGTATGTTTAACATCTCCCAGGGGAGGCAAGAGCATGGAGACTAACCATTTAATGGAAAATACAAACAAAAACCTGCATCTGTTAAAAGAAGAAGATCTGAGATACCCAGACCTTAAGGAAGACAGCACCTGCTGTTCTGCTTGAGGACTGAACTGCATTGTGGGAAGCCGCAGCTTGAAAGAAGACAGGTGACAGCTGAGTGGTATCTCCACTTATGACACTGGGAATGTCTCGCACAACATTCATTGCCGCATTTGATTTATATGCGCTGTTATAATCTGCACTCATTACAATCACTTAGAACAACACTACAGGCCTCATT
Task1_train_5267
This mutation is located in gene SATB2 (SATB homeobox 2) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Intellectual disability
GGCAGTATCATTTTTAAAAAAAAAACATAATAAACATAGTGCCTGAATTGCCTATCTAGTCAGCTATTTACAATAAGGTTCCCCACTCATAGATGAAAATGAGATCATTGTCCCAGTGAAAAAGGAACAACCTCAAAGCATCTTATCCTCACTTAAGCTCAATCTTACCTTCAGCATATTAATTCCCAGAACTATGTTCTTCTCCAAATTCTACGAAATCAGGGCTACTGATTTCTTCAGGAGACATCAAAAATTTGGAGAGCTAAGCTTCTGCCAGTTGGCAAAAGCAGCTTTCAATCAGCTACCTGAATTATTTTAGGAGGCTGGAGGCATCACTATTTCCAAAAGCCATACTGCTAAATCAACAGGAAGATTACAGGCTTTTGGAATCAAGTTCTCAGACTGTGGTCTTCAGTTTTTCTTGAAAGCTGCTTATAAAAGAAGGACTGTGTGAAACTTTGATATTTACATCAAGTCACAACTAAGGGGCAGGTTTGCAAAATCAATTGTGCAGCTTTTATACTCACTGCACATTTACCACATATGTCCTTTATTACACAGTGGAAAACCATTAAATGCACAGTAGTTTTGCCAAGTGGCATTATGCATTTAACAGCTTTATTCGTTTAACAGCTCCAACTCTCATTATATTTTGCCATGTGGTACATGGGATTTTATGCATTTAACAGTTTAAGAAGGCTCTATGGTATTTTCTTTTCATGTATTTCATACTATGGTTGGACATTATGTCTTAGCAAACTGTATTTCACTGATTTCATTGAAGAGAGAAAGTCAGAGTAATCTGGAAAACTTACTACACTGAAATTGAAAAGGGAAACAAACATTTCAATCCCTTTCCAAGTTCCTTGATATTCTACTCCCCTCCTTTTATCAACATCTAAAAATAACCTATATCAGGTTAAAACTGCAGGTAAAGAAGGCTAACCCTGTACTCTATAATTAATCTAAATATAACATTTAACTACAGTTTGAAGTTTTTCAGTTTTAAAAATTTAATTTTTATTGAAAACCTTCTTGCTTAATAGAAATACAATACTCAGTCACTTCCTTTCTTTATAGCACACAACAGAAGATTTGTTAGGGAGATGATCAACCATTTGATTATTTACATATGTAGGGATGAAAACATTTGTCATATAAGGACACAGAGGAAATCAAGCTCAGAATCAAAGGACTCTCAAAATTATGCTTTAACTAACTTTTATTTCCTCCACTCTGCATTAGGTGTTCGCCCTAGGTATACATAAGTGAGCATGCACCTCAAACCTAGGATTCTAGGTTTGGGCAGAAGTTGTCCCTTTAAATGAAGAATTGAAGCAGATAGTAGATCCCATCAACTGTTGCTGCTTTCAGAAATAAAAAACCTAAGCATCTGTCTGCTCTTTTCCCCAGAGCATTACATTCTCCACAATCCCAGAACTCTGAAAAATTTTACTGGATAAGCTTCTGTGTTTTTCTGTTAAAAGATTTTAGCACTTACTCTGCACTCCCCCCACGTGTGTTTTCTCCTGAAAAAATCAACTGTATTCTGTACATAAAAGAAACACCTGACATCAAAAGGTGTCTCTGGGGCTGGGGAAAAGTGGTTATTATAACAGAGTTGGACATTCCCCTTGTGGGAACAGGAAAGGTGATGAGACTTGGCTAAAACTTGGTCTCAGAAAGGTGCTGTTATATACATTCTAAGTTTTGTTCATACACACACACACACACACACACACACACACACATATATAAAGGGAGAGAAACAAAAGGGTACATTGCAGTGTTTAGAATAAGGAGAGAAATCATTCGAGGCTAATTTTTTTTAATCTTTAAAAGAAAAAAGGTCAAGTTTTGGCTTCATCTCTATTTTGAACTCCAATGGGAATAAAAGCAAACTAGAGTAAAAGGCAGAACATGACAGGTTTCTTGGGGGTTATTACTGTTATTATTATTATAGGAACAGATGTATTTTTATTGGTGGAGGAAGGAGAAGGATCTAATTCCAGCCCTCGATTTTGCTTTTTTAAAAACCACTCACCTGACTTTTATTTGCAGCCACTTTGGCAAACAGGGCTTGAGACACCTTGGCCCTTTTCATCTCCTGTTGGATCTCGTCATAAATGGCAGCTGTGATGTTGATGTTGGCGCCGTCCACCTTAATAGGGAGGTCTGTTGTCGGTGTCGAGGTTTTGGCCTACCAAGAGACCATGAAAATAATAATTTAAAAAGTGCTGCATTCAGCCCAGCCATCTGTGCAGAAATTATCAAAGGATTTCAGTCAGCTGATGCCAAACTGCATTAGCTACAGAGGGACACTTCCTGTCCATTATTCTAATCAGGTTAATTGTGATTGGAAATAATTGCAGTGCATTCCTATAGGACATGCAGAATCCTGTCAACCCTGTTCTCTCACAGCATCCCAGACGAAGGTTCACAGGTAGGATGGCTCTCCTAGACACCAAACTATAAGCAACCATCTAACTACAAAACAAACATGCAGAACACACACACAGTTAACCTTTTCTTTCTAAAAATGGCACACCTTGGAATAAGAGCCAATTCTTCCAGAAAAAAAATAAGTAAATGGGTAGAGGTCTCTAAATAATAAATTATTACTCAATTTAATGCACTCCCAAGTCTCTCTTATTCTTTATTAAAGCTTTACATATGTCATTCGAGTATGTATGGTTTCCCATCATTATCATCATTATGCTACCCAGACAGTCACCTAATTTCACCTAGGAAATCAGTGGAAATGAAACAAAATTTCATTTCATAAAACTAGGCTTCACAATGCCTTTGATGTGCCGTTTTCATTTTCTTAAACTCATATTGCGGTTTTATGTATTCTGCAGTGCTCGTTTTAATTGAATGATTTCCCATCAGCTTCAGAGACAAATGAAGGACAATATAGAAGTCTGTACTTCTTGGGGTTAGGATAACCCTAAAATGTCTGAATCTACTTAATCCAAAAGACGGTCATAACATTTACTTGGTGTGAGCCCTAGAATGCATTGCTGGTGTCTAATAAGAGAGGGCTGAGACATTTTCTTAGAACCTCTGGCAGCAAGATTTCAGGAAAAGACATCCTTGATCCTTGTGCACTACCAGCCGAATTGGCCTAACCTGGGTTTTTTCTCTTTGTCCCCATTCACCCTAGAATCTCAAACCAACAGAGTTATCTCCAAATCACAAGTTTCCCTGTGCGGATGCCCTGAGCTGTTCTCTACTGGATCCAGCAGTATGCAGGTCCAGAGAAAGATGTAACAGGCAGTGTGGACTCTGTGACAAATGGTGTCTAGCGGCAGAACTTAAGGCCCTACGTTTCCATAAAGGCTTTGCTTCCTAACAGTGCTCAGTAACTTCTGCCATTTTTCTTCTACCTCCTTCTCTCATACTATTTTCTAATTACCGCAAAGCAATAATTACTATAATTTATGGCGTGCTTTTTATGGGCCAGGTACTCCAGAAAGCATTTTAACATTTGTTTTCACATTTAATTCTTTTAAGATTCCAATGAGTTAGATATTATTATTTTCATCTTACAGATGAAGAAACTGAAATAAAAGAGGATCTTAACCTAGGACACCCAGCAGCCAGTGAAGGAACCATGATCTGAACGCAAGTCTTTCAGGCTCAAAAACATGGGCTCAGGACACTGCACTACACACTGCCTCCAAAATCTCCAATTTATGCCAGGTGCTGTTGTAAGAATTTTCTTGCTATGTTGGGACTTTCCCATTAAAAATTCAATTATCTGTAATTTTTTAAAATAAACTATTTGTTCTGCTCAAAATTTCTAGTTAACCCACAGTGCTTTCCCTGTTAAGAGAACGTTTTAGCATAGCATGTCTGCCCTTTCTCAATTCAGTTTTCTTAATTTGCCTCACTGACTATCTCATCCTACCTGATTGGTCAAGCCTTCTCTCCAACCATGAGGGCTAAGACGAAACCCCTCAGCCATGTGCCCTTACACAAGTTACTGAATCCATCTAAACCTCAGTTCCCTCATCTGTAAAATGGGCATAATACCATAAAATGGTGACAACTGAATTCATGCAAAATGTTCACAACACCTAATACACAGTAA
GGCAGTATCATTTTTAAAAAAAAAACATAATAAACATAGTGCCTGAATTGCCTATCTAGTCAGCTATTTACAATAAGGTTCCCCACTCATAGATGAAAATGAGATCATTGTCCCAGTGAAAAAGGAACAACCTCAAAGCATCTTATCCTCACTTAAGCTCAATCTTACCTTCAGCATATTAATTCCCAGAACTATGTTCTTCTCCAAATTCTACGAAATCAGGGCTACTGATTTCTTCAGGAGACATCAAAAATTTGGAGAGCTAAGCTTCTGCCAGTTGGCAAAAGCAGCTTTCAATCAGCTACCTGAATTATTTTAGGAGGCTGGAGGCATCACTATTTCCAAAAGCCATACTGCTAAATCAACAGGAAGATTACAGGCTTTTGGAATCAAGTTCTCAGACTGTGGTCTTCAGTTTTTCTTGAAAGCTGCTTATAAAAGAAGGACTGTGTGAAACTTTGATATTTACATCAAGTCACAACTAAGGGGCAGGTTTGCAAAATCAATTGTGCAGCTTTTATACTCACTGCACATTTACCACATATGTCCTTTATTACACAGTGGAAAACCATTAAATGCACAGTAGTTTTGCCAAGTGGCATTATGCATTTAACAGCTTTATTCGTTTAACAGCTCCAACTCTCATTATATTTTGCCATGTGGTACATGGGATTTTATGCATTTAACAGTTTAAGAAGGCTCTATGGTATTTTCTTTTCATGTATTTCATACTATGGTTGGACATTATGTCTTAGCAAACTGTATTTCACTGATTTCATTGAAGAGAGAAAGTCAGAGTAATCTGGAAAACTTACTACACTGAAATTGAAAAGGGAAACAAACATTTCAATCCCTTTCCAAGTTCCTTGATATTCTACTCCCCTCCTTTTATCAACATCTAAAAATAACCTATATCAGGTTAAAACTGCAGGTAAAGAAGGCTAACCCTGTACTCTATAATTAATCTAAATATAACATTTAACTACAGTTTGAAGTTTTTCAGTTTTAAAAATTTAATTTTTATTGAAAACCTTCTTGCTTAATAGAAATACAATACTCAGTCACTTCCTTTCTTTATAGCACACAACAGAAGATTTGTTAGGGAGATGATCAACCATTTGATTATTTACATATGTAGGGATGAAAACATTTGTCATATAAGGACACAGAGGAAATCAAGCTCAGAATCAAAGGACTCTCAAAATTATGCTTTAACTAACTTTTATTTCCTCCACTCTGCATTAGGTGTTCGCCCTAGGTATACATAAGTGAGCATGCACCTCAAACCTAGGATTCTAGGTTTGGGCAGAAGTTGTCCCTTTAAATGAAGAATTGAAGCAGATAGTAGATCCCATCAACTGTTGCTGCTTTCAGAAATAAAAAACCTAAGCATCTGTCTGCTCTTTTCCCCAGAGCATTACATTCTCCACAATCCCAGAACTCTGAAAAATTTTACTGGATAAGCTTCTGTGTTTTTCTGTTAAAAGATTTTAGCACTTACTCTGCACTCCCCCCACGTGTGTTTTCTCCTGAAAAAATCAACTGTATTCTGTACATAAAAGAAACACCTGACATCAAAAGGTGTCTCTGGGGCTGGGGAAAAGTGGTTATTATAACAGAGTTGGACATTCCCCTTGTGGGAACAGGAAAGGTGATGAGACTTGGCTAAAACTTGGTCTCAGAAAGGTGCTGTTATATACATTCTAAGTTTTGTTCATACACACACACACACACACACACACACACACACATATATAAAGGGAGAGAAACAAAAGGGTACATTGCAGTGTTTAGAATAAGGAGAGAAATCATTCGAGGCTAATTTTTTTTAATCTTTAAAAGAAAAAAGGTCAAGTTTTGGCTTCATCTCTATTTTGAACTCCAATGGGAATAAAAGCAAACTAGAGTAAAAGGCAGAACATGACAGGTTTCTTGGGGGTTATTACTGTTATTATTATTATAGGAACAGATGTATTTTTATTGGTGGAGGAAGGAGAAGGATCTAATTCCAGCCCTCGATTTTGCTTTTTTAAAAACCACTCACCTGATTTTTATTTGCAGCCACTTTGGCAAACAGGGCTTGAGACACCTTGGCCCTTTTCATCTCCTGTTGGATCTCGTCATAAATGGCAGCTGTGATGTTGATGTTGGCGCCGTCCACCTTAATAGGGAGGTCTGTTGTCGGTGTCGAGGTTTTGGCCTACCAAGAGACCATGAAAATAATAATTTAAAAAGTGCTGCATTCAGCCCAGCCATCTGTGCAGAAATTATCAAAGGATTTCAGTCAGCTGATGCCAAACTGCATTAGCTACAGAGGGACACTTCCTGTCCATTATTCTAATCAGGTTAATTGTGATTGGAAATAATTGCAGTGCATTCCTATAGGACATGCAGAATCCTGTCAACCCTGTTCTCTCACAGCATCCCAGACGAAGGTTCACAGGTAGGATGGCTCTCCTAGACACCAAACTATAAGCAACCATCTAACTACAAAACAAACATGCAGAACACACACACAGTTAACCTTTTCTTTCTAAAAATGGCACACCTTGGAATAAGAGCCAATTCTTCCAGAAAAAAAATAAGTAAATGGGTAGAGGTCTCTAAATAATAAATTATTACTCAATTTAATGCACTCCCAAGTCTCTCTTATTCTTTATTAAAGCTTTACATATGTCATTCGAGTATGTATGGTTTCCCATCATTATCATCATTATGCTACCCAGACAGTCACCTAATTTCACCTAGGAAATCAGTGGAAATGAAACAAAATTTCATTTCATAAAACTAGGCTTCACAATGCCTTTGATGTGCCGTTTTCATTTTCTTAAACTCATATTGCGGTTTTATGTATTCTGCAGTGCTCGTTTTAATTGAATGATTTCCCATCAGCTTCAGAGACAAATGAAGGACAATATAGAAGTCTGTACTTCTTGGGGTTAGGATAACCCTAAAATGTCTGAATCTACTTAATCCAAAAGACGGTCATAACATTTACTTGGTGTGAGCCCTAGAATGCATTGCTGGTGTCTAATAAGAGAGGGCTGAGACATTTTCTTAGAACCTCTGGCAGCAAGATTTCAGGAAAAGACATCCTTGATCCTTGTGCACTACCAGCCGAATTGGCCTAACCTGGGTTTTTTCTCTTTGTCCCCATTCACCCTAGAATCTCAAACCAACAGAGTTATCTCCAAATCACAAGTTTCCCTGTGCGGATGCCCTGAGCTGTTCTCTACTGGATCCAGCAGTATGCAGGTCCAGAGAAAGATGTAACAGGCAGTGTGGACTCTGTGACAAATGGTGTCTAGCGGCAGAACTTAAGGCCCTACGTTTCCATAAAGGCTTTGCTTCCTAACAGTGCTCAGTAACTTCTGCCATTTTTCTTCTACCTCCTTCTCTCATACTATTTTCTAATTACCGCAAAGCAATAATTACTATAATTTATGGCGTGCTTTTTATGGGCCAGGTACTCCAGAAAGCATTTTAACATTTGTTTTCACATTTAATTCTTTTAAGATTCCAATGAGTTAGATATTATTATTTTCATCTTACAGATGAAGAAACTGAAATAAAAGAGGATCTTAACCTAGGACACCCAGCAGCCAGTGAAGGAACCATGATCTGAACGCAAGTCTTTCAGGCTCAAAAACATGGGCTCAGGACACTGCACTACACACTGCCTCCAAAATCTCCAATTTATGCCAGGTGCTGTTGTAAGAATTTTCTTGCTATGTTGGGACTTTCCCATTAAAAATTCAATTATCTGTAATTTTTTAAAATAAACTATTTGTTCTGCTCAAAATTTCTAGTTAACCCACAGTGCTTTCCCTGTTAAGAGAACGTTTTAGCATAGCATGTCTGCCCTTTCTCAATTCAGTTTTCTTAATTTGCCTCACTGACTATCTCATCCTACCTGATTGGTCAAGCCTTCTCTCCAACCATGAGGGCTAAGACGAAACCCCTCAGCCATGTGCCCTTACACAAGTTACTGAATCCATCTAAACCTCAGTTCCCTCATCTGTAAAATGGGCATAATACCATAAAATGGTGACAACTGAATTCATGCAAAATGTTCACAACACCTAATACACAGTAA
Task1_train_5268
A mutation on Chromosome 2 affecting SATB2 (SATB homeobox 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome
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Task1_train_5269
This variant affects the gene SATB2 (SATB homeobox 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome
TTTTTGGTTCAAACAGTAACTAAAACTCATAATTCACTAAAGACTGAAGTGTAAGTAACACAATTTGGCAGTGCATGATAGAAAGTAATCTTCAATTAAAAGTTTATTGCAGAGTACAAAAATATAAAAAGAGTTAAAATGTGTGAAAAAATGGATATACTTGAAAAAGCTCAAATATTTCTACTAGGATACAATTCTGCTTCTATGCTTAATCAGTTCCTTAGAATTTATCAGAAAACGCAAAACCAAAGCTATAATATCTAAGCAAAACAACCTTTGGTTTTGAACCGCCCATTTTTCAGCTTTGTATAAATGTATATCCATTAGGTCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGACAACATGGTGAAACCCAACCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCTGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAAGCAGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTCCTTCTCAAAAACAAACAAAAAAAATTTATACCTGTTAAATACTGGTTTTGAGAATTAGCACTCAGACAGAACCTGCAACTATCATAGCAACAGTGAACGGACTGGCCTTATCATAAATCTATCGAGTAGTAAAAGTTTAGGGGAAATAGGGGATAGGCCAGAAATGAGTGGGCTTGGATGTGAACTAGAAATGACCCCTGACTGCCTTGAGACCTTGACCCTTGAGTTAGGAGCTTTGAAGCACACATTACTAGATGTATACATTTGCATGAGGGCCTAAGAAAAGAATACTTTTCAAGTGTGTGGAGAGGAAGAATGGAAGTCACCAAATTCTGTGGGGAGATCATCCTAGGATGGAAAATAATTAAGGCCTACCTTTCCACCATCATTTTCTAAAGGATCATTGAGTGACATCTCAGTCATTCTGATCTGGACACTGCATATGCATGCTTCCACTGCAAGTGTTCCTCCATTTTGTCTTTTTCAGATTACATAAAACAGAGCTTCAACTACCCTCTGCCCCCTGCCCTCAGCCACCTCTACCCCATCCAGCCCAACCAAATAAACATACAATTTGAGGGAAAGCAGTGTGCTTGCTATGCAAACTCAGCTTCAACACAAATGCCCTAACTCCTAACTGAGCAGCTATGTATAAACATCCTAGAGCCCGCCCCTGTGCCCACTCCTACCTTCCTACCCCTCACCTACCACGTATGGAAGAATGGGACTTCCTAAAGGGACAGAAATATAGTATGGGATCATATATGGTCAGAAGTTCATATCCTCTGACCAACATGTTCAGCGGATTAAGAAATCATAGAATTGGCCATGGACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAAGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAAGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACAAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTTGGTGCCTCTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTCCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGTGTGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAATAAGAAAAGAAAAAAAGGAAAGAAATCCTTGAATTATGTCTCTCAATGTTTGAGGGAAAACACAGTAACTAGTGAAGGCAAGATGTTTCCAAGACAAAGAGTGAAAAATACGGAAAGCAAGTTTCTCACCTGAGGGGTTCGGGAGGAGCTGGGACTGCTGGAGGCCGAGGAGACCATGCTCACATTGGGATTCATGCTCCGCTCCCTCTCATCCTGGTAGATGCGATCTCGCTCCACTTCTGGCAGATTGAGGAAATTCTGCATGGCCCTCAGGTTTACTAGAAGAGACTGAGAGGCTGTCCGAGGGTCTTCTTCCTTACGCAGAATCTCAGACAACAATCCCTGATTAAATGGGGGAAAAAAACAGACCAAGTCACATTTGCAGGTATATGTGTGTGGTTTCTGTCTTCCACCCCTCTCCTCCTTTGTTTGGTTTAACCAGCTCGCTGTGATGTCAAGAACCTCACACTAATTCCTTAGGGTTCTCCGATATGAAGTCAATGTGCTTGCCTTCCGGGGGATATGCATTATTTTAGGACTGTTCTATTCTGACACTTTATCATCACTGTAATAATCATCAGTGTACAGACATGCCAGCTAGCAAGGTAGGCACTTGGGAAGAATTGTGAAACTGCAATTACCACCAGGTGCCTCCTACAAGTATTTCAGGAACTGTTAGAACTCTCTCTGCTTGAAACTGGGAACACTTGGCAGTCCTGCTTAGCTTTACAAATCTGCCAAGTTTGGTAAATTTAGTTTCGACATTTAAACAGCATGGTAGATTTACATCAATTTAAAAAAAAAACTGGCTGAATTTCTGTATGACCGGCCACTGTTTTCAATAGAGATATTTCTTATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCAAAGCAAATGGCTAAATTGTGTTAACCCTCTGATAATTTCCCAATCTATACACACAATAGTTATCCTTACATATGTACAAAGGGCACCCAAATCTTTCATGAGACGTCTTCATGGGGGAAACCCTAATGTCACCATTAAAGCAATGAAAATGAAGTCACCTCTGGCGAGGGGCTGAGCACACTGTAATAACAGTGTGCACGGAATGCCATGATAGGCCCAGATACTTTCTGAATGTGTGACTCACCCAAATAGAAAGATTTAAATAGGAAGTCAGGGTTTTCATGTGCTCTGACGACAGAGAATTCACAAAGAAAAGGAAAATGCTGCCAAGTCTAGAGAAAAGTAGTATGGACTCCAGAAAAGGGCTGGAGATCTAAGGTGGGACATTGTCGTACTGGGGGTAGGTGCAGGTCTATTTCCATTCTGCACACTTGTTGGATTATCACACAGAGACATCACTTTATATTCCCAGCTAATATATTGCTTCTCAGAGCAGTATAAGAACAGGGTTTAGGATTATCCTCCTGGGAAGACCTGAGATGTTAATCCCATATCTTAGAACAGATGGGGCAACTGAAATCATGAAAAGTCACTTCTTTAACTGTAGTAAAGTAGAACAGATGCCAAAGACATTTCCACTCAGGTGAAAATTAATGCAAAGGAAACACTATCAGATTTCTAATATGTGGCTTAAATATGAAAAGGCAATGGATGTAAGAGGAATATGCTATCTCTAGTTGTCCAAAAATCTTCAGGGAAAGGTAGGCAATGTTTTAAAATAAAGCAATGCATTATAATATAGCGAAGCAAATGCCAGTTATAGGAACTGTATCACATAGCACTCCAAGGAAGCAATCACCACTCAGAACATCACATAGTCAATTTTACTACAAGAAACTTACAAGTACTATGTCATCTGACAGTTTCACAATTTGGATGTCATGTTACTTTGATTAGAGAAATTCTAAGTAATACTTGGTAGAAAAGCTACAGATCAGTGTCTTTTGTGTGCGTCTGTGTCTGTGTGTGTGCATGCATGCATGCCCAAGAAGGGGACAAGGTAGGATGTGTATGTAAAAATAACCGACTGGTACATGATTCTTAAAACAATCCAGATTTCTTGTCATGCTTTTAGAAGCAACGAGTGAGACACTTATCTTCCAGAAAATGTGATACAATCTAAGTATCGACTCTCTGAAATTAAAAGTCAGTTCTGCCTAAAGCTATCCTACTTTCCACTTGCACTAAGCAACCTGAAATATTCATAATGAATTTGTTTTGAAGATAAAAATCTTCAAATGAATATGCAGAGAAGCAAGAGCAAAGTGGATTTCAACTTTCAATACCAGTAAAAAACACTAAGGTTGATATTTTTTGAGTTTTCTTTAATGATAAATTCTGCATATAAAGGATGAGTTGGTCTTTTTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCTTTCACTCTCATAAATTTGGTATTTCAA
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Task1_train_5270
This variant affects the gene SATB2 (SATB homeobox 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
TCAAACAGTAACTAAAACTCATAATTCACTAAAGACTGAAGTGTAAGTAACACAATTTGGCAGTGCATGATAGAAAGTAATCTTCAATTAAAAGTTTATTGCAGAGTACAAAAATATAAAAAGAGTTAAAATGTGTGAAAAAATGGATATACTTGAAAAAGCTCAAATATTTCTACTAGGATACAATTCTGCTTCTATGCTTAATCAGTTCCTTAGAATTTATCAGAAAACGCAAAACCAAAGCTATAATATCTAAGCAAAACAACCTTTGGTTTTGAACCGCCCATTTTTCAGCTTTGTATAAATGTATATCCATTAGGTCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGACAACATGGTGAAACCCAACCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCTGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAAGCAGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTCCTTCTCAAAAACAAACAAAAAAAATTTATACCTGTTAAATACTGGTTTTGAGAATTAGCACTCAGACAGAACCTGCAACTATCATAGCAACAGTGAACGGACTGGCCTTATCATAAATCTATCGAGTAGTAAAAGTTTAGGGGAAATAGGGGATAGGCCAGAAATGAGTGGGCTTGGATGTGAACTAGAAATGACCCCTGACTGCCTTGAGACCTTGACCCTTGAGTTAGGAGCTTTGAAGCACACATTACTAGATGTATACATTTGCATGAGGGCCTAAGAAAAGAATACTTTTCAAGTGTGTGGAGAGGAAGAATGGAAGTCACCAAATTCTGTGGGGAGATCATCCTAGGATGGAAAATAATTAAGGCCTACCTTTCCACCATCATTTTCTAAAGGATCATTGAGTGACATCTCAGTCATTCTGATCTGGACACTGCATATGCATGCTTCCACTGCAAGTGTTCCTCCATTTTGTCTTTTTCAGATTACATAAAACAGAGCTTCAACTACCCTCTGCCCCCTGCCCTCAGCCACCTCTACCCCATCCAGCCCAACCAAATAAACATACAATTTGAGGGAAAGCAGTGTGCTTGCTATGCAAACTCAGCTTCAACACAAATGCCCTAACTCCTAACTGAGCAGCTATGTATAAACATCCTAGAGCCCGCCCCTGTGCCCACTCCTACCTTCCTACCCCTCACCTACCACGTATGGAAGAATGGGACTTCCTAAAGGGACAGAAATATAGTATGGGATCATATATGGTCAGAAGTTCATATCCTCTGACCAACATGTTCAGCGGATTAAGAAATCATAGAATTGGCCATGGACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAAGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAAGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACAAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTTGGTGCCTCTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTCCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGTGTGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAATAAGAAAAGAAAAAAAGGAAAGAAATCCTTGAATTATGTCTCTCAATGTTTGAGGGAAAACACAGTAACTAGTGAAGGCAAGATGTTTCCAAGACAAAGAGTGAAAAATACGGAAAGCAAGTTTCTCACCTGAGGGGTTCGGGAGGAGCTGGGACTGCTGGAGGCCGAGGAGACCATGCTCACATTGGGATTCATGCTCCGCTCCCTCTCATCCTGGTAGATGCGATCTCGCTCCACTTCTGGCAGATTGAGGAAATTCTGCATGGCCCTCAGGTTTACTAGAAGAGACTGAGAGGCTGTCCGAGGGTCTTCTTCCTTACGCAGAATCTCAGACAACAATCCCTGATTAAATGGGGGAAAAAAACAGACCAAGTCACATTTGCAGGTATATGTGTGTGGTTTCTGTCTTCCACCCCTCTCCTCCTTTGTTTGGTTTAACCAGCTCGCTGTGATGTCAAGAACCTCACACTAATTCCTTAGGGTTCTCCGATATGAAGTCAATGTGCTTGCCTTCCGGGGGATATGCATTATTTTAGGACTGTTCTATTCTGACACTTTATCATCACTGTAATAATCATCAGTGTACAGACATGCCAGCTAGCAAGGTAGGCACTTGGGAAGAATTGTGAAACTGCAATTACCACCAGGTGCCTCCTACAAGTATTTCAGGAACTGTTAGAACTCTCTCTGCTTGAAACTGGGAACACTTGGCAGTCCTGCTTAGCTTTACAAATCTGCCAAGTTTGGTAAATTTAGTTTCGACATTTAAACAGCATGGTAGATTTACATCAATTTAAAAAAAAAACTGGCTGAATTTCTGTATGACCGGCCACTGTTTTCAATAGAGATATTTCTTATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCAAAGCAAATGGCTAAATTGTGTTAACCCTCTGATAATTTCCCAATCTATACACACAATAGTTATCCTTACATATGTACAAAGGGCACCCAAATCTTTCATGAGACGTCTTCATGGGGGAAACCCTAATGTCACCATTAAAGCAATGAAAATGAAGTCACCTCTGGCGAGGGGCTGAGCACACTGTAATAACAGTGTGCACGGAATGCCATGATAGGCCCAGATACTTTCTGAATGTGTGACTCACCCAAATAGAAAGATTTAAATAGGAAGTCAGGGTTTTCATGTGCTCTGACGACAGAGAATTCACAAAGAAAAGGAAAATGCTGCCAAGTCTAGAGAAAAGTAGTATGGACTCCAGAAAAGGGCTGGAGATCTAAGGTGGGACATTGTCGTACTGGGGGTAGGTGCAGGTCTATTTCCATTCTGCACACTTGTTGGATTATCACACAGAGACATCACTTTATATTCCCAGCTAATATATTGCTTCTCAGAGCAGTATAAGAACAGGGTTTAGGATTATCCTCCTGGGAAGACCTGAGATGTTAATCCCATATCTTAGAACAGATGGGGCAACTGAAATCATGAAAAGTCACTTCTTTAACTGTAGTAAAGTAGAACAGATGCCAAAGACATTTCCACTCAGGTGAAAATTAATGCAAAGGAAACACTATCAGATTTCTAATATGTGGCTTAAATATGAAAAGGCAATGGATGTAAGAGGAATATGCTATCTCTAGTTGTCCAAAAATCTTCAGGGAAAGGTAGGCAATGTTTTAAAATAAAGCAATGCATTATAATATAGCGAAGCAAATGCCAGTTATAGGAACTGTATCACATAGCACTCCAAGGAAGCAATCACCACTCAGAACATCACATAGTCAATTTTACTACAAGAAACTTACAAGTACTATGTCATCTGACAGTTTCACAATTTGGATGTCATGTTACTTTGATTAGAGAAATTCTAAGTAATACTTGGTAGAAAAGCTACAGATCAGTGTCTTTTGTGTGCGTCTGTGTCTGTGTGTGTGCATGCATGCATGCCCAAGAAGGGGACAAGGTAGGATGTGTATGTAAAAATAACCGACTGGTACATGATTCTTAAAACAATCCAGATTTCTTGTCATGCTTTTAGAAGCAACGAGTGAGACACTTATCTTCCAGAAAATGTGATACAATCTAAGTATCGACTCTCTGAAATTAAAAGTCAGTTCTGCCTAAAGCTATCCTACTTTCCACTTGCACTAAGCAACCTGAAATATTCATAATGAATTTGTTTTGAAGATAAAAATCTTCAAATGAATATGCAGAGAAGCAAGAGCAAAGTGGATTTCAACTTTCAATACCAGTAAAAAACACTAAGGTTGATATTTTTTGAGTTTTCTTTAATGATAAATTCTGCATATAAAGGATGAGTTGGTCTTTTTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCTTTCACTCTCATAAATTTGGTATTTCAATAAATTTC
TCAAACAGTAACTAAAACTCATAATTCACTAAAGACTGAAGTGTAAGTAACACAATTTGGCAGTGCATGATAGAAAGTAATCTTCAATTAAAAGTTTATTGCAGAGTACAAAAATATAAAAAGAGTTAAAATGTGTGAAAAAATGGATATACTTGAAAAAGCTCAAATATTTCTACTAGGATACAATTCTGCTTCTATGCTTAATCAGTTCCTTAGAATTTATCAGAAAACGCAAAACCAAAGCTATAATATCTAAGCAAAACAACCTTTGGTTTTGAACCGCCCATTTTTCAGCTTTGTATAAATGTATATCCATTAGGTCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGACAACATGGTGAAACCCAACCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCTGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAAGCAGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTCCTTCTCAAAAACAAACAAAAAAAATTTATACCTGTTAAATACTGGTTTTGAGAATTAGCACTCAGACAGAACCTGCAACTATCATAGCAACAGTGAACGGACTGGCCTTATCATAAATCTATCGAGTAGTAAAAGTTTAGGGGAAATAGGGGATAGGCCAGAAATGAGTGGGCTTGGATGTGAACTAGAAATGACCCCTGACTGCCTTGAGACCTTGACCCTTGAGTTAGGAGCTTTGAAGCACACATTACTAGATGTATACATTTGCATGAGGGCCTAAGAAAAGAATACTTTTCAAGTGTGTGGAGAGGAAGAATGGAAGTCACCAAATTCTGTGGGGAGATCATCCTAGGATGGAAAATAATTAAGGCCTACCTTTCCACCATCATTTTCTAAAGGATCATTGAGTGACATCTCAGTCATTCTGATCTGGACACTGCATATGCATGCTTCCACTGCAAGTGTTCCTCCATTTTGTCTTTTTCAGATTACATAAAACAGAGCTTCAACTACCCTCTGCCCCCTGCCCTCAGCCACCTCTACCCCATCCAGCCCAACCAAATAAACATACAATTTGAGGGAAAGCAGTGTGCTTGCTATGCAAACTCAGCTTCAACACAAATGCCCTAACTCCTAACTGAGCAGCTATGTATAAACATCCTAGAGCCCGCCCCTGTGCCCACTCCTACCTTCCTACCCCTCACCTACCACGTATGGAAGAATGGGACTTCCTAAAGGGACAGAAATATAGTATGGGATCATATATGGTCAGAAGTTCATATCCTCTGACCAACATGTTCAGCGGATTAAGAAATCATAGAATTGGCCATGGACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAAGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAAGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACAAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTTGGTGCCTCTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTCCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGTGTGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAATAAGAAAAGAAAAAAAGGAAAGAAATCCTTGAATTATGTCTCTCAATGTTTGAGGGAAAACACAGTAACTAGTGAAGGCAAGATGTTTCCAAGACAAAGAGTGAAAAATACGGAAAGCAAGTTTCTCACCTGAGGGGTTCGGGAGGAGCTGGGACTGCTGGAGGCCGAGGAGACCATGCTCACATTGGGATTCATGCTCCGCTCCCTCTCATCCTGGTAGATGCGATCTCGCTCCACTTCTGGCAGATTGAGGAAATTCTGCATGGCCCTCAGGTTTACTAGAAGAGACTGAGAGGCTGTCCGAGGGTCTTCTTCCTTAAGCAGAATCTCAGACAACAATCCCTGATTAAATGGGGGAAAAAAACAGACCAAGTCACATTTGCAGGTATATGTGTGTGGTTTCTGTCTTCCACCCCTCTCCTCCTTTGTTTGGTTTAACCAGCTCGCTGTGATGTCAAGAACCTCACACTAATTCCTTAGGGTTCTCCGATATGAAGTCAATGTGCTTGCCTTCCGGGGGATATGCATTATTTTAGGACTGTTCTATTCTGACACTTTATCATCACTGTAATAATCATCAGTGTACAGACATGCCAGCTAGCAAGGTAGGCACTTGGGAAGAATTGTGAAACTGCAATTACCACCAGGTGCCTCCTACAAGTATTTCAGGAACTGTTAGAACTCTCTCTGCTTGAAACTGGGAACACTTGGCAGTCCTGCTTAGCTTTACAAATCTGCCAAGTTTGGTAAATTTAGTTTCGACATTTAAACAGCATGGTAGATTTACATCAATTTAAAAAAAAAACTGGCTGAATTTCTGTATGACCGGCCACTGTTTTCAATAGAGATATTTCTTATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCAAAGCAAATGGCTAAATTGTGTTAACCCTCTGATAATTTCCCAATCTATACACACAATAGTTATCCTTACATATGTACAAAGGGCACCCAAATCTTTCATGAGACGTCTTCATGGGGGAAACCCTAATGTCACCATTAAAGCAATGAAAATGAAGTCACCTCTGGCGAGGGGCTGAGCACACTGTAATAACAGTGTGCACGGAATGCCATGATAGGCCCAGATACTTTCTGAATGTGTGACTCACCCAAATAGAAAGATTTAAATAGGAAGTCAGGGTTTTCATGTGCTCTGACGACAGAGAATTCACAAAGAAAAGGAAAATGCTGCCAAGTCTAGAGAAAAGTAGTATGGACTCCAGAAAAGGGCTGGAGATCTAAGGTGGGACATTGTCGTACTGGGGGTAGGTGCAGGTCTATTTCCATTCTGCACACTTGTTGGATTATCACACAGAGACATCACTTTATATTCCCAGCTAATATATTGCTTCTCAGAGCAGTATAAGAACAGGGTTTAGGATTATCCTCCTGGGAAGACCTGAGATGTTAATCCCATATCTTAGAACAGATGGGGCAACTGAAATCATGAAAAGTCACTTCTTTAACTGTAGTAAAGTAGAACAGATGCCAAAGACATTTCCACTCAGGTGAAAATTAATGCAAAGGAAACACTATCAGATTTCTAATATGTGGCTTAAATATGAAAAGGCAATGGATGTAAGAGGAATATGCTATCTCTAGTTGTCCAAAAATCTTCAGGGAAAGGTAGGCAATGTTTTAAAATAAAGCAATGCATTATAATATAGCGAAGCAAATGCCAGTTATAGGAACTGTATCACATAGCACTCCAAGGAAGCAATCACCACTCAGAACATCACATAGTCAATTTTACTACAAGAAACTTACAAGTACTATGTCATCTGACAGTTTCACAATTTGGATGTCATGTTACTTTGATTAGAGAAATTCTAAGTAATACTTGGTAGAAAAGCTACAGATCAGTGTCTTTTGTGTGCGTCTGTGTCTGTGTGTGTGCATGCATGCATGCCCAAGAAGGGGACAAGGTAGGATGTGTATGTAAAAATAACCGACTGGTACATGATTCTTAAAACAATCCAGATTTCTTGTCATGCTTTTAGAAGCAACGAGTGAGACACTTATCTTCCAGAAAATGTGATACAATCTAAGTATCGACTCTCTGAAATTAAAAGTCAGTTCTGCCTAAAGCTATCCTACTTTCCACTTGCACTAAGCAACCTGAAATATTCATAATGAATTTGTTTTGAAGATAAAAATCTTCAAATGAATATGCAGAGAAGCAAGAGCAAAGTGGATTTCAACTTTCAATACCAGTAAAAAACACTAAGGTTGATATTTTTTGAGTTTTCTTTAATGATAAATTCTGCATATAAAGGATGAGTTGGTCTTTTTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCTTTCACTCTCATAAATTTGGTATTTCAATAAATTTC
Task1_train_5271
This sequence variant lies in SATB2 (SATB homeobox 2) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome
TCAAACAGTAACTAAAACTCATAATTCACTAAAGACTGAAGTGTAAGTAACACAATTTGGCAGTGCATGATAGAAAGTAATCTTCAATTAAAAGTTTATTGCAGAGTACAAAAATATAAAAAGAGTTAAAATGTGTGAAAAAATGGATATACTTGAAAAAGCTCAAATATTTCTACTAGGATACAATTCTGCTTCTATGCTTAATCAGTTCCTTAGAATTTATCAGAAAACGCAAAACCAAAGCTATAATATCTAAGCAAAACAACCTTTGGTTTTGAACCGCCCATTTTTCAGCTTTGTATAAATGTATATCCATTAGGTCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGACAACATGGTGAAACCCAACCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCTGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAAGCAGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTCCTTCTCAAAAACAAACAAAAAAAATTTATACCTGTTAAATACTGGTTTTGAGAATTAGCACTCAGACAGAACCTGCAACTATCATAGCAACAGTGAACGGACTGGCCTTATCATAAATCTATCGAGTAGTAAAAGTTTAGGGGAAATAGGGGATAGGCCAGAAATGAGTGGGCTTGGATGTGAACTAGAAATGACCCCTGACTGCCTTGAGACCTTGACCCTTGAGTTAGGAGCTTTGAAGCACACATTACTAGATGTATACATTTGCATGAGGGCCTAAGAAAAGAATACTTTTCAAGTGTGTGGAGAGGAAGAATGGAAGTCACCAAATTCTGTGGGGAGATCATCCTAGGATGGAAAATAATTAAGGCCTACCTTTCCACCATCATTTTCTAAAGGATCATTGAGTGACATCTCAGTCATTCTGATCTGGACACTGCATATGCATGCTTCCACTGCAAGTGTTCCTCCATTTTGTCTTTTTCAGATTACATAAAACAGAGCTTCAACTACCCTCTGCCCCCTGCCCTCAGCCACCTCTACCCCATCCAGCCCAACCAAATAAACATACAATTTGAGGGAAAGCAGTGTGCTTGCTATGCAAACTCAGCTTCAACACAAATGCCCTAACTCCTAACTGAGCAGCTATGTATAAACATCCTAGAGCCCGCCCCTGTGCCCACTCCTACCTTCCTACCCCTCACCTACCACGTATGGAAGAATGGGACTTCCTAAAGGGACAGAAATATAGTATGGGATCATATATGGTCAGAAGTTCATATCCTCTGACCAACATGTTCAGCGGATTAAGAAATCATAGAATTGGCCATGGACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAAGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAAGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACAAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTTGGTGCCTCTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTCCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGTGTGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAATAAGAAAAGAAAAAAAGGAAAGAAATCCTTGAATTATGTCTCTCAATGTTTGAGGGAAAACACAGTAACTAGTGAAGGCAAGATGTTTCCAAGACAAAGAGTGAAAAATACGGAAAGCAAGTTTCTCACCTGAGGGGTTCGGGAGGAGCTGGGACTGCTGGAGGCCGAGGAGACCATGCTCACATTGGGATTCATGCTCCGCTCCCTCTCATCCTGGTAGATGCGATCTCGCTCCACTTCTGGCAGATTGAGGAAATTCTGCATGGCCCTCAGGTTTACTAGAAGAGACTGAGAGGCTGTCCGAGGGTCTTCTTCCTTACGCAGAATCTCAGACAACAATCCCTGATTAAATGGGGGAAAAAAACAGACCAAGTCACATTTGCAGGTATATGTGTGTGGTTTCTGTCTTCCACCCCTCTCCTCCTTTGTTTGGTTTAACCAGCTCGCTGTGATGTCAAGAACCTCACACTAATTCCTTAGGGTTCTCCGATATGAAGTCAATGTGCTTGCCTTCCGGGGGATATGCATTATTTTAGGACTGTTCTATTCTGACACTTTATCATCACTGTAATAATCATCAGTGTACAGACATGCCAGCTAGCAAGGTAGGCACTTGGGAAGAATTGTGAAACTGCAATTACCACCAGGTGCCTCCTACAAGTATTTCAGGAACTGTTAGAACTCTCTCTGCTTGAAACTGGGAACACTTGGCAGTCCTGCTTAGCTTTACAAATCTGCCAAGTTTGGTAAATTTAGTTTCGACATTTAAACAGCATGGTAGATTTACATCAATTTAAAAAAAAAACTGGCTGAATTTCTGTATGACCGGCCACTGTTTTCAATAGAGATATTTCTTATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCAAAGCAAATGGCTAAATTGTGTTAACCCTCTGATAATTTCCCAATCTATACACACAATAGTTATCCTTACATATGTACAAAGGGCACCCAAATCTTTCATGAGACGTCTTCATGGGGGAAACCCTAATGTCACCATTAAAGCAATGAAAATGAAGTCACCTCTGGCGAGGGGCTGAGCACACTGTAATAACAGTGTGCACGGAATGCCATGATAGGCCCAGATACTTTCTGAATGTGTGACTCACCCAAATAGAAAGATTTAAATAGGAAGTCAGGGTTTTCATGTGCTCTGACGACAGAGAATTCACAAAGAAAAGGAAAATGCTGCCAAGTCTAGAGAAAAGTAGTATGGACTCCAGAAAAGGGCTGGAGATCTAAGGTGGGACATTGTCGTACTGGGGGTAGGTGCAGGTCTATTTCCATTCTGCACACTTGTTGGATTATCACACAGAGACATCACTTTATATTCCCAGCTAATATATTGCTTCTCAGAGCAGTATAAGAACAGGGTTTAGGATTATCCTCCTGGGAAGACCTGAGATGTTAATCCCATATCTTAGAACAGATGGGGCAACTGAAATCATGAAAAGTCACTTCTTTAACTGTAGTAAAGTAGAACAGATGCCAAAGACATTTCCACTCAGGTGAAAATTAATGCAAAGGAAACACTATCAGATTTCTAATATGTGGCTTAAATATGAAAAGGCAATGGATGTAAGAGGAATATGCTATCTCTAGTTGTCCAAAAATCTTCAGGGAAAGGTAGGCAATGTTTTAAAATAAAGCAATGCATTATAATATAGCGAAGCAAATGCCAGTTATAGGAACTGTATCACATAGCACTCCAAGGAAGCAATCACCACTCAGAACATCACATAGTCAATTTTACTACAAGAAACTTACAAGTACTATGTCATCTGACAGTTTCACAATTTGGATGTCATGTTACTTTGATTAGAGAAATTCTAAGTAATACTTGGTAGAAAAGCTACAGATCAGTGTCTTTTGTGTGCGTCTGTGTCTGTGTGTGTGCATGCATGCATGCCCAAGAAGGGGACAAGGTAGGATGTGTATGTAAAAATAACCGACTGGTACATGATTCTTAAAACAATCCAGATTTCTTGTCATGCTTTTAGAAGCAACGAGTGAGACACTTATCTTCCAGAAAATGTGATACAATCTAAGTATCGACTCTCTGAAATTAAAAGTCAGTTCTGCCTAAAGCTATCCTACTTTCCACTTGCACTAAGCAACCTGAAATATTCATAATGAATTTGTTTTGAAGATAAAAATCTTCAAATGAATATGCAGAGAAGCAAGAGCAAAGTGGATTTCAACTTTCAATACCAGTAAAAAACACTAAGGTTGATATTTTTTGAGTTTTCTTTAATGATAAATTCTGCATATAAAGGATGAGTTGGTCTTTTTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCTTTCACTCTCATAAATTTGGTATTTCAATAAATTTC
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Task1_train_5272
A variant has been detected on Chromosome 2 in SATB2 (SATB homeobox 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome
AACTAAAACTCATAATTCACTAAAGACTGAAGTGTAAGTAACACAATTTGGCAGTGCATGATAGAAAGTAATCTTCAATTAAAAGTTTATTGCAGAGTACAAAAATATAAAAAGAGTTAAAATGTGTGAAAAAATGGATATACTTGAAAAAGCTCAAATATTTCTACTAGGATACAATTCTGCTTCTATGCTTAATCAGTTCCTTAGAATTTATCAGAAAACGCAAAACCAAAGCTATAATATCTAAGCAAAACAACCTTTGGTTTTGAACCGCCCATTTTTCAGCTTTGTATAAATGTATATCCATTAGGTCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGACAACATGGTGAAACCCAACCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCTGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAAGCAGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTCCTTCTCAAAAACAAACAAAAAAAATTTATACCTGTTAAATACTGGTTTTGAGAATTAGCACTCAGACAGAACCTGCAACTATCATAGCAACAGTGAACGGACTGGCCTTATCATAAATCTATCGAGTAGTAAAAGTTTAGGGGAAATAGGGGATAGGCCAGAAATGAGTGGGCTTGGATGTGAACTAGAAATGACCCCTGACTGCCTTGAGACCTTGACCCTTGAGTTAGGAGCTTTGAAGCACACATTACTAGATGTATACATTTGCATGAGGGCCTAAGAAAAGAATACTTTTCAAGTGTGTGGAGAGGAAGAATGGAAGTCACCAAATTCTGTGGGGAGATCATCCTAGGATGGAAAATAATTAAGGCCTACCTTTCCACCATCATTTTCTAAAGGATCATTGAGTGACATCTCAGTCATTCTGATCTGGACACTGCATATGCATGCTTCCACTGCAAGTGTTCCTCCATTTTGTCTTTTTCAGATTACATAAAACAGAGCTTCAACTACCCTCTGCCCCCTGCCCTCAGCCACCTCTACCCCATCCAGCCCAACCAAATAAACATACAATTTGAGGGAAAGCAGTGTGCTTGCTATGCAAACTCAGCTTCAACACAAATGCCCTAACTCCTAACTGAGCAGCTATGTATAAACATCCTAGAGCCCGCCCCTGTGCCCACTCCTACCTTCCTACCCCTCACCTACCACGTATGGAAGAATGGGACTTCCTAAAGGGACAGAAATATAGTATGGGATCATATATGGTCAGAAGTTCATATCCTCTGACCAACATGTTCAGCGGATTAAGAAATCATAGAATTGGCCATGGACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAAGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAAGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACAAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTTGGTGCCTCTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTCCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGTGTGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAATAAGAAAAGAAAAAAAGGAAAGAAATCCTTGAATTATGTCTCTCAATGTTTGAGGGAAAACACAGTAACTAGTGAAGGCAAGATGTTTCCAAGACAAAGAGTGAAAAATACGGAAAGCAAGTTTCTCACCTGAGGGGTTCGGGAGGAGCTGGGACTGCTGGAGGCCGAGGAGACCATGCTCACATTGGGATTCATGCTCCGCTCCCTCTCATCCTGGTAGATGCGATCTCGCTCCACTTCTGGCAGATTGAGGAAATTCTGCATGGCCCTCAGGTTTACTAGAAGAGACTGAGAGGCTGTCCGAGGGTCTTCTTCCTTACGCAGAATCTCAGACAACAATCCCTGATTAAATGGGGGAAAAAAACAGACCAAGTCACATTTGCAGGTATATGTGTGTGGTTTCTGTCTTCCACCCCTCTCCTCCTTTGTTTGGTTTAACCAGCTCGCTGTGATGTCAAGAACCTCACACTAATTCCTTAGGGTTCTCCGATATGAAGTCAATGTGCTTGCCTTCCGGGGGATATGCATTATTTTAGGACTGTTCTATTCTGACACTTTATCATCACTGTAATAATCATCAGTGTACAGACATGCCAGCTAGCAAGGTAGGCACTTGGGAAGAATTGTGAAACTGCAATTACCACCAGGTGCCTCCTACAAGTATTTCAGGAACTGTTAGAACTCTCTCTGCTTGAAACTGGGAACACTTGGCAGTCCTGCTTAGCTTTACAAATCTGCCAAGTTTGGTAAATTTAGTTTCGACATTTAAACAGCATGGTAGATTTACATCAATTTAAAAAAAAAACTGGCTGAATTTCTGTATGACCGGCCACTGTTTTCAATAGAGATATTTCTTATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCAAAGCAAATGGCTAAATTGTGTTAACCCTCTGATAATTTCCCAATCTATACACACAATAGTTATCCTTACATATGTACAAAGGGCACCCAAATCTTTCATGAGACGTCTTCATGGGGGAAACCCTAATGTCACCATTAAAGCAATGAAAATGAAGTCACCTCTGGCGAGGGGCTGAGCACACTGTAATAACAGTGTGCACGGAATGCCATGATAGGCCCAGATACTTTCTGAATGTGTGACTCACCCAAATAGAAAGATTTAAATAGGAAGTCAGGGTTTTCATGTGCTCTGACGACAGAGAATTCACAAAGAAAAGGAAAATGCTGCCAAGTCTAGAGAAAAGTAGTATGGACTCCAGAAAAGGGCTGGAGATCTAAGGTGGGACATTGTCGTACTGGGGGTAGGTGCAGGTCTATTTCCATTCTGCACACTTGTTGGATTATCACACAGAGACATCACTTTATATTCCCAGCTAATATATTGCTTCTCAGAGCAGTATAAGAACAGGGTTTAGGATTATCCTCCTGGGAAGACCTGAGATGTTAATCCCATATCTTAGAACAGATGGGGCAACTGAAATCATGAAAAGTCACTTCTTTAACTGTAGTAAAGTAGAACAGATGCCAAAGACATTTCCACTCAGGTGAAAATTAATGCAAAGGAAACACTATCAGATTTCTAATATGTGGCTTAAATATGAAAAGGCAATGGATGTAAGAGGAATATGCTATCTCTAGTTGTCCAAAAATCTTCAGGGAAAGGTAGGCAATGTTTTAAAATAAAGCAATGCATTATAATATAGCGAAGCAAATGCCAGTTATAGGAACTGTATCACATAGCACTCCAAGGAAGCAATCACCACTCAGAACATCACATAGTCAATTTTACTACAAGAAACTTACAAGTACTATGTCATCTGACAGTTTCACAATTTGGATGTCATGTTACTTTGATTAGAGAAATTCTAAGTAATACTTGGTAGAAAAGCTACAGATCAGTGTCTTTTGTGTGCGTCTGTGTCTGTGTGTGTGCATGCATGCATGCCCAAGAAGGGGACAAGGTAGGATGTGTATGTAAAAATAACCGACTGGTACATGATTCTTAAAACAATCCAGATTTCTTGTCATGCTTTTAGAAGCAACGAGTGAGACACTTATCTTCCAGAAAATGTGATACAATCTAAGTATCGACTCTCTGAAATTAAAAGTCAGTTCTGCCTAAAGCTATCCTACTTTCCACTTGCACTAAGCAACCTGAAATATTCATAATGAATTTGTTTTGAAGATAAAAATCTTCAAATGAATATGCAGAGAAGCAAGAGCAAAGTGGATTTCAACTTTCAATACCAGTAAAAAACACTAAGGTTGATATTTTTTGAGTTTTCTTTAATGATAAATTCTGCATATAAAGGATGAGTTGGTCTTTTTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCTTTCACTCTCATAAATTTGGTATTTCAATAAATTTCAAATTACTA
AACTAAAACTCATAATTCACTAAAGACTGAAGTGTAAGTAACACAATTTGGCAGTGCATGATAGAAAGTAATCTTCAATTAAAAGTTTATTGCAGAGTACAAAAATATAAAAAGAGTTAAAATGTGTGAAAAAATGGATATACTTGAAAAAGCTCAAATATTTCTACTAGGATACAATTCTGCTTCTATGCTTAATCAGTTCCTTAGAATTTATCAGAAAACGCAAAACCAAAGCTATAATATCTAAGCAAAACAACCTTTGGTTTTGAACCGCCCATTTTTCAGCTTTGTATAAATGTATATCCATTAGGTCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGACAACATGGTGAAACCCAACCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCTGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAAGCAGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTCCTTCTCAAAAACAAACAAAAAAAATTTATACCTGTTAAATACTGGTTTTGAGAATTAGCACTCAGACAGAACCTGCAACTATCATAGCAACAGTGAACGGACTGGCCTTATCATAAATCTATCGAGTAGTAAAAGTTTAGGGGAAATAGGGGATAGGCCAGAAATGAGTGGGCTTGGATGTGAACTAGAAATGACCCCTGACTGCCTTGAGACCTTGACCCTTGAGTTAGGAGCTTTGAAGCACACATTACTAGATGTATACATTTGCATGAGGGCCTAAGAAAAGAATACTTTTCAAGTGTGTGGAGAGGAAGAATGGAAGTCACCAAATTCTGTGGGGAGATCATCCTAGGATGGAAAATAATTAAGGCCTACCTTTCCACCATCATTTTCTAAAGGATCATTGAGTGACATCTCAGTCATTCTGATCTGGACACTGCATATGCATGCTTCCACTGCAAGTGTTCCTCCATTTTGTCTTTTTCAGATTACATAAAACAGAGCTTCAACTACCCTCTGCCCCCTGCCCTCAGCCACCTCTACCCCATCCAGCCCAACCAAATAAACATACAATTTGAGGGAAAGCAGTGTGCTTGCTATGCAAACTCAGCTTCAACACAAATGCCCTAACTCCTAACTGAGCAGCTATGTATAAACATCCTAGAGCCCGCCCCTGTGCCCACTCCTACCTTCCTACCCCTCACCTACCACGTATGGAAGAATGGGACTTCCTAAAGGGACAGAAATATAGTATGGGATCATATATGGTCAGAAGTTCATATCCTCTGACCAACATGTTCAGCGGATTAAGAAATCATAGAATTGGCCATGGACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAAGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAAGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACAAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTTGGTGCCTCTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTCCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGTGTGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAATAAGAAAAGAAAAAAAGGAAAGAAATCCTTGAATTATGTCTCTCAATGTTTGAGGGAAAACACAGTAACTAGTGAAGGCAAGATGTTTCCAAGACAAAGAGTGAAAAATACGGAAAGCAAGTTTCTCACCTGAGGGGTTCGGGAGGAGCTGGGACTGCTGGAGGCCGAGGAGACCATGCTCACATTGGGATTCATGCTCCGCTCCCTCTCATCCTGGTAGATGCGATCTCGCTCCACTTCTGGCAGATTGAGGAAATTCTGCATGGCCCTCAGGTTTACTAGAAGAGACTGAGAGGCTGTCCGAGGGTCTTCTTCCTTACGCAGAATCCCAGACAACAATCCCTGATTAAATGGGGGAAAAAAACAGACCAAGTCACATTTGCAGGTATATGTGTGTGGTTTCTGTCTTCCACCCCTCTCCTCCTTTGTTTGGTTTAACCAGCTCGCTGTGATGTCAAGAACCTCACACTAATTCCTTAGGGTTCTCCGATATGAAGTCAATGTGCTTGCCTTCCGGGGGATATGCATTATTTTAGGACTGTTCTATTCTGACACTTTATCATCACTGTAATAATCATCAGTGTACAGACATGCCAGCTAGCAAGGTAGGCACTTGGGAAGAATTGTGAAACTGCAATTACCACCAGGTGCCTCCTACAAGTATTTCAGGAACTGTTAGAACTCTCTCTGCTTGAAACTGGGAACACTTGGCAGTCCTGCTTAGCTTTACAAATCTGCCAAGTTTGGTAAATTTAGTTTCGACATTTAAACAGCATGGTAGATTTACATCAATTTAAAAAAAAAACTGGCTGAATTTCTGTATGACCGGCCACTGTTTTCAATAGAGATATTTCTTATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCAAAGCAAATGGCTAAATTGTGTTAACCCTCTGATAATTTCCCAATCTATACACACAATAGTTATCCTTACATATGTACAAAGGGCACCCAAATCTTTCATGAGACGTCTTCATGGGGGAAACCCTAATGTCACCATTAAAGCAATGAAAATGAAGTCACCTCTGGCGAGGGGCTGAGCACACTGTAATAACAGTGTGCACGGAATGCCATGATAGGCCCAGATACTTTCTGAATGTGTGACTCACCCAAATAGAAAGATTTAAATAGGAAGTCAGGGTTTTCATGTGCTCTGACGACAGAGAATTCACAAAGAAAAGGAAAATGCTGCCAAGTCTAGAGAAAAGTAGTATGGACTCCAGAAAAGGGCTGGAGATCTAAGGTGGGACATTGTCGTACTGGGGGTAGGTGCAGGTCTATTTCCATTCTGCACACTTGTTGGATTATCACACAGAGACATCACTTTATATTCCCAGCTAATATATTGCTTCTCAGAGCAGTATAAGAACAGGGTTTAGGATTATCCTCCTGGGAAGACCTGAGATGTTAATCCCATATCTTAGAACAGATGGGGCAACTGAAATCATGAAAAGTCACTTCTTTAACTGTAGTAAAGTAGAACAGATGCCAAAGACATTTCCACTCAGGTGAAAATTAATGCAAAGGAAACACTATCAGATTTCTAATATGTGGCTTAAATATGAAAAGGCAATGGATGTAAGAGGAATATGCTATCTCTAGTTGTCCAAAAATCTTCAGGGAAAGGTAGGCAATGTTTTAAAATAAAGCAATGCATTATAATATAGCGAAGCAAATGCCAGTTATAGGAACTGTATCACATAGCACTCCAAGGAAGCAATCACCACTCAGAACATCACATAGTCAATTTTACTACAAGAAACTTACAAGTACTATGTCATCTGACAGTTTCACAATTTGGATGTCATGTTACTTTGATTAGAGAAATTCTAAGTAATACTTGGTAGAAAAGCTACAGATCAGTGTCTTTTGTGTGCGTCTGTGTCTGTGTGTGTGCATGCATGCATGCCCAAGAAGGGGACAAGGTAGGATGTGTATGTAAAAATAACCGACTGGTACATGATTCTTAAAACAATCCAGATTTCTTGTCATGCTTTTAGAAGCAACGAGTGAGACACTTATCTTCCAGAAAATGTGATACAATCTAAGTATCGACTCTCTGAAATTAAAAGTCAGTTCTGCCTAAAGCTATCCTACTTTCCACTTGCACTAAGCAACCTGAAATATTCATAATGAATTTGTTTTGAAGATAAAAATCTTCAAATGAATATGCAGAGAAGCAAGAGCAAAGTGGATTTCAACTTTCAATACCAGTAAAAAACACTAAGGTTGATATTTTTTGAGTTTTCTTTAATGATAAATTCTGCATATAAAGGATGAGTTGGTCTTTTTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCTTTCACTCTCATAAATTTGGTATTTCAATAAATTTCAAATTACTA
Task1_train_5273
A mutation found in SATB2 (SATB homeobox 2) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome
AATTCACTAAAGACTGAAGTGTAAGTAACACAATTTGGCAGTGCATGATAGAAAGTAATCTTCAATTAAAAGTTTATTGCAGAGTACAAAAATATAAAAAGAGTTAAAATGTGTGAAAAAATGGATATACTTGAAAAAGCTCAAATATTTCTACTAGGATACAATTCTGCTTCTATGCTTAATCAGTTCCTTAGAATTTATCAGAAAACGCAAAACCAAAGCTATAATATCTAAGCAAAACAACCTTTGGTTTTGAACCGCCCATTTTTCAGCTTTGTATAAATGTATATCCATTAGGTCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGACAACATGGTGAAACCCAACCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCTGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAAGCAGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTCCTTCTCAAAAACAAACAAAAAAAATTTATACCTGTTAAATACTGGTTTTGAGAATTAGCACTCAGACAGAACCTGCAACTATCATAGCAACAGTGAACGGACTGGCCTTATCATAAATCTATCGAGTAGTAAAAGTTTAGGGGAAATAGGGGATAGGCCAGAAATGAGTGGGCTTGGATGTGAACTAGAAATGACCCCTGACTGCCTTGAGACCTTGACCCTTGAGTTAGGAGCTTTGAAGCACACATTACTAGATGTATACATTTGCATGAGGGCCTAAGAAAAGAATACTTTTCAAGTGTGTGGAGAGGAAGAATGGAAGTCACCAAATTCTGTGGGGAGATCATCCTAGGATGGAAAATAATTAAGGCCTACCTTTCCACCATCATTTTCTAAAGGATCATTGAGTGACATCTCAGTCATTCTGATCTGGACACTGCATATGCATGCTTCCACTGCAAGTGTTCCTCCATTTTGTCTTTTTCAGATTACATAAAACAGAGCTTCAACTACCCTCTGCCCCCTGCCCTCAGCCACCTCTACCCCATCCAGCCCAACCAAATAAACATACAATTTGAGGGAAAGCAGTGTGCTTGCTATGCAAACTCAGCTTCAACACAAATGCCCTAACTCCTAACTGAGCAGCTATGTATAAACATCCTAGAGCCCGCCCCTGTGCCCACTCCTACCTTCCTACCCCTCACCTACCACGTATGGAAGAATGGGACTTCCTAAAGGGACAGAAATATAGTATGGGATCATATATGGTCAGAAGTTCATATCCTCTGACCAACATGTTCAGCGGATTAAGAAATCATAGAATTGGCCATGGACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAAGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAAGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACAAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTTGGTGCCTCTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTCCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGTGTGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAATAAGAAAAGAAAAAAAGGAAAGAAATCCTTGAATTATGTCTCTCAATGTTTGAGGGAAAACACAGTAACTAGTGAAGGCAAGATGTTTCCAAGACAAAGAGTGAAAAATACGGAAAGCAAGTTTCTCACCTGAGGGGTTCGGGAGGAGCTGGGACTGCTGGAGGCCGAGGAGACCATGCTCACATTGGGATTCATGCTCCGCTCCCTCTCATCCTGGTAGATGCGATCTCGCTCCACTTCTGGCAGATTGAGGAAATTCTGCATGGCCCTCAGGTTTACTAGAAGAGACTGAGAGGCTGTCCGAGGGTCTTCTTCCTTACGCAGAATCTCAGACAACAATCCCTGATTAAATGGGGGAAAAAAACAGACCAAGTCACATTTGCAGGTATATGTGTGTGGTTTCTGTCTTCCACCCCTCTCCTCCTTTGTTTGGTTTAACCAGCTCGCTGTGATGTCAAGAACCTCACACTAATTCCTTAGGGTTCTCCGATATGAAGTCAATGTGCTTGCCTTCCGGGGGATATGCATTATTTTAGGACTGTTCTATTCTGACACTTTATCATCACTGTAATAATCATCAGTGTACAGACATGCCAGCTAGCAAGGTAGGCACTTGGGAAGAATTGTGAAACTGCAATTACCACCAGGTGCCTCCTACAAGTATTTCAGGAACTGTTAGAACTCTCTCTGCTTGAAACTGGGAACACTTGGCAGTCCTGCTTAGCTTTACAAATCTGCCAAGTTTGGTAAATTTAGTTTCGACATTTAAACAGCATGGTAGATTTACATCAATTTAAAAAAAAAACTGGCTGAATTTCTGTATGACCGGCCACTGTTTTCAATAGAGATATTTCTTATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCAAAGCAAATGGCTAAATTGTGTTAACCCTCTGATAATTTCCCAATCTATACACACAATAGTTATCCTTACATATGTACAAAGGGCACCCAAATCTTTCATGAGACGTCTTCATGGGGGAAACCCTAATGTCACCATTAAAGCAATGAAAATGAAGTCACCTCTGGCGAGGGGCTGAGCACACTGTAATAACAGTGTGCACGGAATGCCATGATAGGCCCAGATACTTTCTGAATGTGTGACTCACCCAAATAGAAAGATTTAAATAGGAAGTCAGGGTTTTCATGTGCTCTGACGACAGAGAATTCACAAAGAAAAGGAAAATGCTGCCAAGTCTAGAGAAAAGTAGTATGGACTCCAGAAAAGGGCTGGAGATCTAAGGTGGGACATTGTCGTACTGGGGGTAGGTGCAGGTCTATTTCCATTCTGCACACTTGTTGGATTATCACACAGAGACATCACTTTATATTCCCAGCTAATATATTGCTTCTCAGAGCAGTATAAGAACAGGGTTTAGGATTATCCTCCTGGGAAGACCTGAGATGTTAATCCCATATCTTAGAACAGATGGGGCAACTGAAATCATGAAAAGTCACTTCTTTAACTGTAGTAAAGTAGAACAGATGCCAAAGACATTTCCACTCAGGTGAAAATTAATGCAAAGGAAACACTATCAGATTTCTAATATGTGGCTTAAATATGAAAAGGCAATGGATGTAAGAGGAATATGCTATCTCTAGTTGTCCAAAAATCTTCAGGGAAAGGTAGGCAATGTTTTAAAATAAAGCAATGCATTATAATATAGCGAAGCAAATGCCAGTTATAGGAACTGTATCACATAGCACTCCAAGGAAGCAATCACCACTCAGAACATCACATAGTCAATTTTACTACAAGAAACTTACAAGTACTATGTCATCTGACAGTTTCACAATTTGGATGTCATGTTACTTTGATTAGAGAAATTCTAAGTAATACTTGGTAGAAAAGCTACAGATCAGTGTCTTTTGTGTGCGTCTGTGTCTGTGTGTGTGCATGCATGCATGCCCAAGAAGGGGACAAGGTAGGATGTGTATGTAAAAATAACCGACTGGTACATGATTCTTAAAACAATCCAGATTTCTTGTCATGCTTTTAGAAGCAACGAGTGAGACACTTATCTTCCAGAAAATGTGATACAATCTAAGTATCGACTCTCTGAAATTAAAAGTCAGTTCTGCCTAAAGCTATCCTACTTTCCACTTGCACTAAGCAACCTGAAATATTCATAATGAATTTGTTTTGAAGATAAAAATCTTCAAATGAATATGCAGAGAAGCAAGAGCAAAGTGGATTTCAACTTTCAATACCAGTAAAAAACACTAAGGTTGATATTTTTTGAGTTTTCTTTAATGATAAATTCTGCATATAAAGGATGAGTTGGTCTTTTTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCTTTCACTCTCATAAATTTGGTATTTCAATAAATTTCAAATTACTAAAACTTGAAGGAG
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Task1_train_5274
The gene SATB2 (SATB homeobox 2) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome
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Task1_train_5275
A variant was discovered in gene SATB2 (SATB homeobox 2), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Developmental disorder
ACCTCAATGTTTTCTTGCAAGAGACGTGGAAACCAAAAGTAAACAGACCCTCTTTAACAATGAACCACTGATAAACATAAAATATTTATAACTGGTATAACATTTCACTTAGGTGCATTTTTTGAGTGTTAACTTGCATCAGGCAATCCAATTTACCAACATTTATCAGATTTCTCCCCAGTGAGAGTTTTCACTTAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCACGCATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTTTTGTTCTGTTTTAGTAGAGATGGTGTTTTACCATCTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGACTACAGACATGAGCCACTGTGCCCAGCCCCTTAACTTCTGAAGTAATCATTAAATTTGGAAACATTCCTGTATTTTCCAAATTATTGAGGTTTCAATCCAGCATGCTTTCTTTCATTTGTAAGGTCCATCTACAGCGTGTGTTATCATGTGTCTCTGAACAGGTATCAGATAAATGAAAGCATTCCTACATTCTGTACGTTCACAGGGTTTTTCTCAGAAATCAGTTGTTTTATGTCTTCAAATTATTCCTGCATTTTTTAACTCAACATCTTTCCTATGAATGTCTTTACCTTAAAATAATAATCTTCTTCTTCATCATCTTTGCCTGCTGTACTTTATTAATCCTTCAAGGTCTAACCCATTGACAACCTAATACTCTAGAGTGTTGTTTACATATGTGCTTGCCCATTATCTTTTTCCTCTTTGCACCCACATAGAGCTTAGCTTCCTGCCTTGCATTTACGAGGGTGCTGAAATTTTAATCTACTGTTTTCTTGAAGGCTTACCATATTCATTCTCCTGGAAGTATTCCTCACCTCCAGCTCACCATGAACCTCCACCACAACTATTGCTTACACTCTCCAACATTACTCATAACACTTCACATTTTACTCTAATTATCTGGTTACCTGGTTTTCACCACTAGATCGTTAGCTCCCCGAGATTATGCACATCTGCTTTGTTCTTACTCATATAAGGGCTAGGTAAGTTTTTCTCAACATGCGGCCCCGGATCAGTACCATCATAATCACCTGGGATCTTGTTAGAAATGTCCATTTCTGAGTCCAACCTCAGACTTACTCAATCAGAAACTATGGGATGAGGCCCAGCAGTCTGTGTTTCACAGCCCTCCAGGTGATTCTGATGCACACTCCAGTTTAAGAACTACTAGCAGAAAAGAATGTCTTACATATAAGCACCCTCAATAAAAATAAGACGTGTGAATTAACTGTTTACATTTTCAACATTTAGTGTTATAATTGGCATATAATTCTCTCAAACATTAAAAATAAAAGTAAACTATCCATTATCATTTTATCAATATCTTAAATCTAACTTTTATGTTTTGAAGGATTTTTATAAATTTTTAAATAAAACTTTACTTATAAAATTATAAAACATAATTTTATTTCTTTTATAACGTTCAAAACCAAGGGAAAAAAATAGATTGTCTGGGCATGCATAGTTTTATAATTTGTTTTAAAAAATGGCAAGAGACTGATAATCACAAAATTCAAGATCAGGGTTACATCTGCAAACAGTAAATGGAGAGGATGAGAGAGTACATACCCAAGTCATTAGTAACATTTGGGGTCCTGAGTTGCATGTTGGGTTCAAAGATGTCCATTACCTCATCAAAATTAATCAATTAGTTAATTAATCATGGTCATGCATGGATCAATGGTAATAGCGTTTCATTAACTAAGGATTATTAATTAATCTAATTCTATGTCCTGAGATCCATAAAGCTTTTTAAAGAGATAAAAATAATTATAACCTATCTCAATTCTGTCCCCAGTATTACTGTTAATTACAGTGTTTAATGCTAATTGTACCTGTGTGCGGTTGAATGCCACTCTTGCAAAGACAGCTTGGGACACACTGGCCCTCTTCAGCTCATCTCTGACTTGCTGGTAGATATCTGGAGAGACTTCCACGGAAGAGTTGGTTGGCTCTGGCTTAACTGCTCTGGGGATGGGTGGATGGTTCAGGAACTGCTGGTTGATGGCTTGAGGATGCTGGTGAGCCAGGAGCCGGCTAACGGCAATCTGTTGGTTTATCAGATGGGCCATGGCTATTTGTTGCCTTACAAGTTGTGGACTAAGCTGGGGAGAAAGAAGACCAGGGCTCATGATGGGCTGTAATGCGGGCACTTGGTTTCGGATTGGAGTACTGTGGTGAATTTGGCTGTGAGGAGACTGTTCGTTGGTTTTCCCCAGGGATGCCAGCTGGTTCATATTTGGTAAATGCATTGGACGCTGGCCCAGAACACAATAGTCTGAAAGGTTTTCTCGTTCCACTCTTTCCACTGTTAAGAGATAAAAGTGATAATTAATCATTATTTTCATTGGTACAATTTATTGCTAATATATGTAGAACTGAATTATCATACTTTTGGCATGTTAATAATATAAACATTTTTTCATACAACGATGGAAGCTCCAGCATAAAAGTGATATTCTTTTCTGCTAAATGTTACAATAGATTTTTTTCATGGAACATATGAAAGAAAGTAAAATTATTTGCCACTTCAATTAGTTAAAATTCTTAAAAGTAAGCATTTCTTTAAATAGCCAAGACAGAAACCACTGACCATTCTAAATCCTCTTAGATCCCCCAAGCTCTATCATCTCCCCAATCAACCTTTGTTATAAAAGCACCAGCTGTTCCTATCTTCTGTAGTATGTAGTTAATGGTTATCAGGAAATGACAAGGATAACATCTCCTGCCAAATTAAGTGCTACCTTCTAGTAAAAAGCTCACATAAATATTATTATACAGCTATGGAAATGTTCATTTAAAAATGTCTGCCACATAGTATATCCATTTATTGACTCACTTGCTATCTTTTTTATAGAAATGTTTCTTTAAGAAATTGATATTTTAAACATTGTGCTATGCACTCAGATAAGAAAAAAAATCACAAAATTAATAACATCACCTCAACTTGCCATTAAATGAAGTTCTCCTCAGGTTATCTGCTTTATTACATTATATTGTGCTTTAATAAAGATTAAAAGAATAACTTTGAAAGGGAAAAGTAAGTATCATATATATACAAGCATAAGGCAAGTATTTTTCTTTCCCTAAAATAATGTCTTAGGAAAGACAGTCACCTCATAGCCAAATCCTTATCCAAGTCTCTGTATTACTCTATCATGAAAAACAAAGTTTGGTTTGGAGAAAAGAAATGGGGCTGAAGCAATCCCAACATTATTAGTTTTAAATGCTTATAGGTGTAATATAATCTAACAAGATCTCTTTTTCAAAGCAAAAAATCCATACAAATTTAGAAATTATTTCTTATAATTGCAAATGCTGGATATGACTATGCAAAAGTCCATTAAAGATAACTTTAAGAAGCTAGAGATCAAACATATTCACCTATAGAACACATATAAAAAGTAACTGTCTCCCTATTATACAAATGGAATGTGTGGTTTGCCATATAGTTAACCGTGACAGAATCATGGTTTTATAAAAAAAAAAAAAATACTGAGTCTCAAAAAATTTAGGCAGAAATGATGTGTGCTGGACAACTGGGTGAGATGACTGAAAACAGGGGAGTTGGTGATGACAGACACTGATGCCAAATCACATGTGAAGCACTGAATAAAGTCAATGAACTGTATGGGTGGAAAAAAGTAGTATTTCTAAATTAATACTTCATGTAATATGTGACTTTAAAAATGTATATGTGGAAATAAATTAATACATTAAAATGTGGGTAGATATTTAACTATTTTATATCCATGTCTACAAGTTTTATGCATGCAAAATATCCCATTAGGAAAACATGTGAACACCCGTCTTGGTATCACCTTATATTTAGACATGTACAGTGCTTTTTCCTGCTTTTTAAAGAAACTCAGTTAAGCTGGGCATGGTGG
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Task1_train_5276
The gene CASP10 (caspase 10) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Non-Hodgkin lymphoma
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Task1_train_5277
A mutation found in CASP8 (caspase 8) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B
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Task1_train_5278
This is a variant in C2CD6 (C2 calcium dependent domain containing 6), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Spermatogenic failure 68
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Task1_train_5279
The gene MPP4 (MAGUK p55 scaffold protein 4), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Global developmental delay
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Task1_train_5280
A mutation found in MPP4 (MAGUK p55 scaffold protein 4) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Generalized hypotonia
GGAACGTATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACGCACAGCCAGAATCATACTGAATGGGAATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCCCAGCAAACTAAGACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATTTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACTATGAGAACACGTCGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGGCCTGTTGGCCGGTGGGGGCTAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGTAGATAATGGGTTAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTACAGTATAATTAAAAAAGAAAAAAAAAGATGTTAAGTTTAAAAAAATAAAAAGTGGTATTGCAGCTATTACTATAACCATCTAAAATATGTGTTCACCACTGGAAGTTAATATGAAAATATTGTCATTGAGAAGGCATGTTTTCTTTTGTCAAAAACTGCCTTTATAGTTGTCCTCACATCTTTTCAATAAGAAAATAAAAGGAAAAGTAATTTTTGGCTTGGAGAAGGGAGACATAATAAAGTGGGTGAGGCTTGCCCCGGGCAGATCTGTGATGTTGATACTTTTTGTGTCCTTCCAGTCTCCTCTCTTTGCCTCCCCTCCGTCCTTCTGGTGCCCAGTTCCCTCCCTTACCCCCTTTCCAGGGCCCACCTGAGGGCCATTTCAGAAGGGCCTCGCTCAGTAGGCTCAGCTGGCCTCTGCCAAGCCACAGCACCTTTAATCAAGCATTTGCCACCATGGAGCCTTTACTCACCACTCCCCAGCTGCTTGAATAATATTGTCTAGCAATCAAACTGCATTCATTAAGTAACAATTCCATCCCATATTTATTCACCAAAGGCATACACAATTGTTAATCAGTGCTTCTGAACAGTGTGAAGGTTAAGTCCTCTAAGTTGATAGAACCCAAATGAAGGTATATGTGTAGTTATGCAGCCTTGCTTGCCAGTCAGGTATAATGCACATATGAGCTGCAGAGATCTTGGAAGGCCTCAACTTGGGGAGGGATGTCTTCAGGTGTCACCAAGATAAGAACATATGCATTTTCATAAACTGAAAACCCTTCTAAATCCAAAGAAGGAATGTCAACGGTAGGACTTCAGATGGCTGGCTGCCAGGGAGATTATTTGGGGGCAGTGGGGACATTTAGAGATCTCCTAGGCAGGAAGCCAGCCCTGGAGGGAGGAAGCAGGCTCTCCCAGGATGCACATGCTGGGTCTGAGGTAGACACATACTGAAATTGCCTTTGTAAAAATTACATCAGTGAGAAAATTATGGTAGTGGGGGAGATCTGATCTAGCCCAAGCTCCTCTTGCTTTTAGCTTTCAAGCTGCCTTCATTCCAGGGTTCGCTTTGAGAGACATTTTATTTATAGTTTAAATGATAACAGTCCTTCCCCTAAAACTCAGCCGCCTTTATAAAGCTAATGAGAGACCATCAAGTTAGTGGAAGGAGAGGAGCCTGAATTCTGCTAAGGTGTAGACTGTCATAAGATATGCAATTTCCCCAATAATTCCTGCAAATAACATTACTATTGTAGAACCTAAGATTGGCCTTTTGTGACATCTTTTTAGGTTTTTTGCATGTCTGACACCTGTGGCTCCATCTGGACCCACCAACCAATGGCTCCTGTGGCTCCACCCAGAAGCAACTCAGTACAAGAGGACAGCTTCAACTCCCTATGATTTCGTCTCTGATCCAACCAATCAGTAGCAAGTGCCCACTGAATAGCCACCACCCCCACGCCCTCCCCAAACTACCTTTGAAAAACCCCTAATCTAGGGCCCTTCAAGGAGATTGATTTAAATAACAACTCCATCTCCCATGTGGCATGGCCAGCCTCACATCAATTAGACTCTTTATTTACTGCAATGCCATGGTCTTTATTGCAAACAGGAAGAACCTGTCGGGCAGTTGCAATACTCACATAGGGTTGACTTGAGGCAGGTGTGAGGCTGGTACGGCTGAGACCACCAGAATTCCCGTTGCTTCCTATGGGGGGGAAAAAACCATGCGACAAAAAACAAACAAAAACCACTCTTTGTTAACCTAGATGAAACAGACCCAGAGCAACGACAAACAGAATGTTTCTTAGAATTCTGCTGCCTTCACTCAAGTGAAAAGGGTGATTGCTTCTCCAAATACATTGTCAAATAAATTTTCCAAACATATAGGCTCTCTCATGTCTTCTTCTGCCTCACGGGATCTTTTCAGAACAACAAAGACTTACAGTGACAATCTCGCACATGATCACAAGTTTGCACATGGAGTTTCAGTAAATGACCCGTGGTAAGCTGCCTCTCAGGCATGTTAGCCTGTCTTTGCAGTCTCCTTCGAATTCTCATGACATGTTCAGGTTTCCCTCTCAGGCTATTAGAGGCTCTCTACAGTTTCTATAGATGACTCTGCTCCTTTCTTGATCTCTAGCATCACCCCTGGGCTCCAGGGCAAGGCTTCACCTTTTCTTGGCACCTGAAACCTCTGTTGACTTGTTCCTCTTCCCTTGAGTCCCCCAGCAATTTCTTTGGGCAGGTTTTCCTTGCCTTGCCTACTTCAAAGCAACTTTCTAAGCAAAGTTGCTCTTCCTTCTTTATTCAACACTGTGAAGTTTGGAGCAAGAGAAGATTTCGAAGACACTCTGTTCTTTGTATTCCCAGAACTGCAGCATCACCTTTACCTGGGAGCTTGTGAGGACTGCAGAATCTCAGTCTCCACCCCAAGCCTTCCAAATTAGAATCTCCATTTTAATAAGAGCCCAGGTAAGTCATATGTATGTTAAAGGCAACAAGCTCTAATTTAATCTCTCAAACTTTGGAATACATCTGAGGTGTTTGTTAAAATGCAAATAATCTGGGCCTCCCAGAGCTCCTGCCTCCAATTCCCTGGAGATAAGGCCAGGGCATCTACATGTTTAAATCAAACTCTCCATGTGATTCTAATTCACAAGAGAGTTGAAGAAGGGCCAATTTAGTCCACCTTCCTCACTTTAGAAATGAGGAAACTGATCCAGGGAAGTCAAGCAATGTGGTGGAGGTTGAACAGTTAGCAGCAGGAGGCATCTATGCTATAATCTACAAAGTGATGGACTGGGATTCAACAGACCTGGGTTCCAGGCATGCTTCCCCTCCTTAGGATCTTGGACAAATCTCCTAATGTCTGAAACTTAGTTCCCCACTTTTGAAATGGGGCTCAGCGCATTTGGCATCGTGAGGACTAAATAATACATGAGACCTTACTGTAAACTCAATTAGCATGGACATGCAGGGCATTCAGATTCATTAATTATTTGAAGAGATAACATATACACAGAGTAAAAATCTTAACAGTATAAAAAAGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGACGTGGTGGTGCGCACCTGGAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGGAAATGGCTTGAACCCAAGAGGCCAGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACATTTAAAAAGTAAGGCTTCTTCCCTTCCTTCTGCTCAGTTTCTTGTGCATTCTTCCAGAAATATTCTCTGCATAATTAAGGTACTTTAATTCACAGCACATGCAGGCCAGAGCCAAGATTCTTGATTCCTAGTTAGGTGATGAGCTCTGTAAATATCTGTGTTTCCTGTTTTTTAACCTTCTGTACCTTTCCTTGGTTACTCCATGGTTAATTACCTGGTAGTCTGATCTCTCTCTATCTCTGTCTCTGTGTCTCTCATTCTCTATCAGCTTCCTCTCTAGGCTTCACCCTGGCCTTTCTCCTCTGGGAGCTCCTGGTTTTTCATTCTTACAAAATGCTATCCTGTACATCTTCACATGTTCCCTCTGGGGGAAACTCCAGCGAATGGGGC
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Task1_train_5281
The gene MPP4 (MAGUK p55 scaffold protein 4) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Strabismus
GGAACGTATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACGCACAGCCAGAATCATACTGAATGGGAATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCCCAGCAAACTAAGACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATTTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACTATGAGAACACGTCGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGGCCTGTTGGCCGGTGGGGGCTAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGTAGATAATGGGTTAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTACAGTATAATTAAAAAAGAAAAAAAAAGATGTTAAGTTTAAAAAAATAAAAAGTGGTATTGCAGCTATTACTATAACCATCTAAAATATGTGTTCACCACTGGAAGTTAATATGAAAATATTGTCATTGAGAAGGCATGTTTTCTTTTGTCAAAAACTGCCTTTATAGTTGTCCTCACATCTTTTCAATAAGAAAATAAAAGGAAAAGTAATTTTTGGCTTGGAGAAGGGAGACATAATAAAGTGGGTGAGGCTTGCCCCGGGCAGATCTGTGATGTTGATACTTTTTGTGTCCTTCCAGTCTCCTCTCTTTGCCTCCCCTCCGTCCTTCTGGTGCCCAGTTCCCTCCCTTACCCCCTTTCCAGGGCCCACCTGAGGGCCATTTCAGAAGGGCCTCGCTCAGTAGGCTCAGCTGGCCTCTGCCAAGCCACAGCACCTTTAATCAAGCATTTGCCACCATGGAGCCTTTACTCACCACTCCCCAGCTGCTTGAATAATATTGTCTAGCAATCAAACTGCATTCATTAAGTAACAATTCCATCCCATATTTATTCACCAAAGGCATACACAATTGTTAATCAGTGCTTCTGAACAGTGTGAAGGTTAAGTCCTCTAAGTTGATAGAACCCAAATGAAGGTATATGTGTAGTTATGCAGCCTTGCTTGCCAGTCAGGTATAATGCACATATGAGCTGCAGAGATCTTGGAAGGCCTCAACTTGGGGAGGGATGTCTTCAGGTGTCACCAAGATAAGAACATATGCATTTTCATAAACTGAAAACCCTTCTAAATCCAAAGAAGGAATGTCAACGGTAGGACTTCAGATGGCTGGCTGCCAGGGAGATTATTTGGGGGCAGTGGGGACATTTAGAGATCTCCTAGGCAGGAAGCCAGCCCTGGAGGGAGGAAGCAGGCTCTCCCAGGATGCACATGCTGGGTCTGAGGTAGACACATACTGAAATTGCCTTTGTAAAAATTACATCAGTGAGAAAATTATGGTAGTGGGGGAGATCTGATCTAGCCCAAGCTCCTCTTGCTTTTAGCTTTCAAGCTGCCTTCATTCCAGGGTTCGCTTTGAGAGACATTTTATTTATAGTTTAAATGATAACAGTCCTTCCCCTAAAACTCAGCCGCCTTTATAAAGCTAATGAGAGACCATCAAGTTAGTGGAAGGAGAGGAGCCTGAATTCTGCTAAGGTGTAGACTGTCATAAGATATGCAATTTCCCCAATAATTCCTGCAAATAACATTACTATTGTAGAACCTAAGATTGGCCTTTTGTGACATCTTTTTAGGTTTTTTGCATGTCTGACACCTGTGGCTCCATCTGGACCCACCAACCAATGGCTCCTGTGGCTCCACCCAGAAGCAACTCAGTACAAGAGGACAGCTTCAACTCCCTATGATTTCGTCTCTGATCCAACCAATCAGTAGCAAGTGCCCACTGAATAGCCACCACCCCCACGCCCTCCCCAAACTACCTTTGAAAAACCCCTAATCTAGGGCCCTTCAAGGAGATTGATTTAAATAACAACTCCATCTCCCATGTGGCATGGCCAGCCTCACATCAATTAGACTCTTTATTTACTGCAATGCCATGGTCTTTATTGCAAACAGGAAGAACCTGTCGGGCAGTTGCAATACTCACATAGGGTTGACTTGAGGCAGGTGTGAGGCTGGTACGGCTGAGACCACCAGAATTCCCGTTGCTTCCTATGGGGGGGAAAAAACCATGCGACAAAAAACAAACAAAAACCACTCTTTGTTAACCTAGATGAAACAGACCCAGAGCAACGACAAACAGAATGTTTCTTAGAATTCTGCTGCCTTCACTCAAGTGAAAAGGGTGATTGCTTCTCCAAATACATTGTCAAATAAATTTTCCAAACATATAGGCTCTCTCATGTCTTCTTCTGCCTCACGGGATCTTTTCAGAACAACAAAGACTTACAGTGACAATCTCGCACATGATCACAAGTTTGCACATGGAGTTTCAGTAAATGACCCGTGGTAAGCTGCCTCTCAGGCATGTTAGCCTGTCTTTGCAGTCTCCTTCGAATTCTCATGACATGTTCAGGTTTCCCTCTCAGGCTATTAGAGGCTCTCTACAGTTTCTATAGATGACTCTGCTCCTTTCTTGATCTCTAGCATCACCCCTGGGCTCCAGGGCAAGGCTTCACCTTTTCTTGGCACCTGAAACCTCTGTTGACTTGTTCCTCTTCCCTTGAGTCCCCCAGCAATTTCTTTGGGCAGGTTTTCCTTGCCTTGCCTACTTCAAAGCAACTTTCTAAGCAAAGTTGCTCTTCCTTCTTTATTCAACACTGTGAAGTTTGGAGCAAGAGAAGATTTCGAAGACACTCTGTTCTTTGTATTCCCAGAACTGCAGCATCACCTTTACCTGGGAGCTTGTGAGGACTGCAGAATCTCAGTCTCCACCCCAAGCCTTCCAAATTAGAATCTCCATTTTAATAAGAGCCCAGGTAAGTCATATGTATGTTAAAGGCAACAAGCTCTAATTTAATCTCTCAAACTTTGGAATACATCTGAGGTGTTTGTTAAAATGCAAATAATCTGGGCCTCCCAGAGCTCCTGCCTCCAATTCCCTGGAGATAAGGCCAGGGCATCTACATGTTTAAATCAAACTCTCCATGTGATTCTAATTCACAAGAGAGTTGAAGAAGGGCCAATTTAGTCCACCTTCCTCACTTTAGAAATGAGGAAACTGATCCAGGGAAGTCAAGCAATGTGGTGGAGGTTGAACAGTTAGCAGCAGGAGGCATCTATGCTATAATCTACAAAGTGATGGACTGGGATTCAACAGACCTGGGTTCCAGGCATGCTTCCCCTCCTTAGGATCTTGGACAAATCTCCTAATGTCTGAAACTTAGTTCCCCACTTTTGAAATGGGGCTCAGCGCATTTGGCATCGTGAGGACTAAATAATACATGAGACCTTACTGTAAACTCAATTAGCATGGACATGCAGGGCATTCAGATTCATTAATTATTTGAAGAGATAACATATACACAGAGTAAAAATCTTAACAGTATAAAAAAGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGACGTGGTGGTGCGCACCTGGAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGGAAATGGCTTGAACCCAAGAGGCCAGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACATTTAAAAAGTAAGGCTTCTTCCCTTCCTTCTGCTCAGTTTCTTGTGCATTCTTCCAGAAATATTCTCTGCATAATTAAGGTACTTTAATTCACAGCACATGCAGGCCAGAGCCAAGATTCTTGATTCCTAGTTAGGTGATGAGCTCTGTAAATATCTGTGTTTCCTGTTTTTTAACCTTCTGTACCTTTCCTTGGTTACTCCATGGTTAATTACCTGGTAGTCTGATCTCTCTCTATCTCTGTCTCTGTGTCTCTCATTCTCTATCAGCTTCCTCTCTAGGCTTCACCCTGGCCTTTCTCCTCTGGGAGCTCCTGGTTTTTCATTCTTACAAAATGCTATCCTGTACATCTTCACATGTTCCCTCTGGGGGAAACTCCAGCGAATGGGGC
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Task1_train_5282
The gene MPP4 (MAGUK p55 scaffold protein 4) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Wide nasal bridge
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Task1_train_5283
This mutation occurs in MPP4 (MAGUK p55 scaffold protein 4) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; High palate
GGAACGTATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACGCACAGCCAGAATCATACTGAATGGGAATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCCCAGCAAACTAAGACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATTTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACTATGAGAACACGTCGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGGCCTGTTGGCCGGTGGGGGCTAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGTAGATAATGGGTTAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTACAGTATAATTAAAAAAGAAAAAAAAAGATGTTAAGTTTAAAAAAATAAAAAGTGGTATTGCAGCTATTACTATAACCATCTAAAATATGTGTTCACCACTGGAAGTTAATATGAAAATATTGTCATTGAGAAGGCATGTTTTCTTTTGTCAAAAACTGCCTTTATAGTTGTCCTCACATCTTTTCAATAAGAAAATAAAAGGAAAAGTAATTTTTGGCTTGGAGAAGGGAGACATAATAAAGTGGGTGAGGCTTGCCCCGGGCAGATCTGTGATGTTGATACTTTTTGTGTCCTTCCAGTCTCCTCTCTTTGCCTCCCCTCCGTCCTTCTGGTGCCCAGTTCCCTCCCTTACCCCCTTTCCAGGGCCCACCTGAGGGCCATTTCAGAAGGGCCTCGCTCAGTAGGCTCAGCTGGCCTCTGCCAAGCCACAGCACCTTTAATCAAGCATTTGCCACCATGGAGCCTTTACTCACCACTCCCCAGCTGCTTGAATAATATTGTCTAGCAATCAAACTGCATTCATTAAGTAACAATTCCATCCCATATTTATTCACCAAAGGCATACACAATTGTTAATCAGTGCTTCTGAACAGTGTGAAGGTTAAGTCCTCTAAGTTGATAGAACCCAAATGAAGGTATATGTGTAGTTATGCAGCCTTGCTTGCCAGTCAGGTATAATGCACATATGAGCTGCAGAGATCTTGGAAGGCCTCAACTTGGGGAGGGATGTCTTCAGGTGTCACCAAGATAAGAACATATGCATTTTCATAAACTGAAAACCCTTCTAAATCCAAAGAAGGAATGTCAACGGTAGGACTTCAGATGGCTGGCTGCCAGGGAGATTATTTGGGGGCAGTGGGGACATTTAGAGATCTCCTAGGCAGGAAGCCAGCCCTGGAGGGAGGAAGCAGGCTCTCCCAGGATGCACATGCTGGGTCTGAGGTAGACACATACTGAAATTGCCTTTGTAAAAATTACATCAGTGAGAAAATTATGGTAGTGGGGGAGATCTGATCTAGCCCAAGCTCCTCTTGCTTTTAGCTTTCAAGCTGCCTTCATTCCAGGGTTCGCTTTGAGAGACATTTTATTTATAGTTTAAATGATAACAGTCCTTCCCCTAAAACTCAGCCGCCTTTATAAAGCTAATGAGAGACCATCAAGTTAGTGGAAGGAGAGGAGCCTGAATTCTGCTAAGGTGTAGACTGTCATAAGATATGCAATTTCCCCAATAATTCCTGCAAATAACATTACTATTGTAGAACCTAAGATTGGCCTTTTGTGACATCTTTTTAGGTTTTTTGCATGTCTGACACCTGTGGCTCCATCTGGACCCACCAACCAATGGCTCCTGTGGCTCCACCCAGAAGCAACTCAGTACAAGAGGACAGCTTCAACTCCCTATGATTTCGTCTCTGATCCAACCAATCAGTAGCAAGTGCCCACTGAATAGCCACCACCCCCACGCCCTCCCCAAACTACCTTTGAAAAACCCCTAATCTAGGGCCCTTCAAGGAGATTGATTTAAATAACAACTCCATCTCCCATGTGGCATGGCCAGCCTCACATCAATTAGACTCTTTATTTACTGCAATGCCATGGTCTTTATTGCAAACAGGAAGAACCTGTCGGGCAGTTGCAATACTCACATAGGGTTGACTTGAGGCAGGTGTGAGGCTGGTACGGCTGAGACCACCAGAATTCCCGTTGCTTCCTATGGGGGGGAAAAAACCATGCGACAAAAAACAAACAAAAACCACTCTTTGTTAACCTAGATGAAACAGACCCAGAGCAACGACAAACAGAATGTTTCTTAGAATTCTGCTGCCTTCACTCAAGTGAAAAGGGTGATTGCTTCTCCAAATACATTGTCAAATAAATTTTCCAAACATATAGGCTCTCTCATGTCTTCTTCTGCCTCACGGGATCTTTTCAGAACAACAAAGACTTACAGTGACAATCTCGCACATGATCACAAGTTTGCACATGGAGTTTCAGTAAATGACCCGTGGTAAGCTGCCTCTCAGGCATGTTAGCCTGTCTTTGCAGTCTCCTTCGAATTCTCATGACATGTTCAGGTTTCCCTCTCAGGCTATTAGAGGCTCTCTACAGTTTCTATAGATGACTCTGCTCCTTTCTTGATCTCTAGCATCACCCCTGGGCTCCAGGGCAAGGCTTCACCTTTTCTTGGCACCTGAAACCTCTGTTGACTTGTTCCTCTTCCCTTGAGTCCCCCAGCAATTTCTTTGGGCAGGTTTTCCTTGCCTTGCCTACTTCAAAGCAACTTTCTAAGCAAAGTTGCTCTTCCTTCTTTATTCAACACTGTGAAGTTTGGAGCAAGAGAAGATTTCGAAGACACTCTGTTCTTTGTATTCCCAGAACTGCAGCATCACCTTTACCTGGGAGCTTGTGAGGACTGCAGAATCTCAGTCTCCACCCCAAGCCTTCCAAATTAGAATCTCCATTTTAATAAGAGCCCAGGTAAGTCATATGTATGTTAAAGGCAACAAGCTCTAATTTAATCTCTCAAACTTTGGAATACATCTGAGGTGTTTGTTAAAATGCAAATAATCTGGGCCTCCCAGAGCTCCTGCCTCCAATTCCCTGGAGATAAGGCCAGGGCATCTACATGTTTAAATCAAACTCTCCATGTGATTCTAATTCACAAGAGAGTTGAAGAAGGGCCAATTTAGTCCACCTTCCTCACTTTAGAAATGAGGAAACTGATCCAGGGAAGTCAAGCAATGTGGTGGAGGTTGAACAGTTAGCAGCAGGAGGCATCTATGCTATAATCTACAAAGTGATGGACTGGGATTCAACAGACCTGGGTTCCAGGCATGCTTCCCCTCCTTAGGATCTTGGACAAATCTCCTAATGTCTGAAACTTAGTTCCCCACTTTTGAAATGGGGCTCAGCGCATTTGGCATCGTGAGGACTAAATAATACATGAGACCTTACTGTAAACTCAATTAGCATGGACATGCAGGGCATTCAGATTCATTAATTATTTGAAGAGATAACATATACACAGAGTAAAAATCTTAACAGTATAAAAAAGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGACGTGGTGGTGCGCACCTGGAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGGAAATGGCTTGAACCCAAGAGGCCAGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACATTTAAAAAGTAAGGCTTCTTCCCTTCCTTCTGCTCAGTTTCTTGTGCATTCTTCCAGAAATATTCTCTGCATAATTAAGGTACTTTAATTCACAGCACATGCAGGCCAGAGCCAAGATTCTTGATTCCTAGTTAGGTGATGAGCTCTGTAAATATCTGTGTTTCCTGTTTTTTAACCTTCTGTACCTTTCCTTGGTTACTCCATGGTTAATTACCTGGTAGTCTGATCTCTCTCTATCTCTGTCTCTGTGTCTCTCATTCTCTATCAGCTTCCTCTCTAGGCTTCACCCTGGCCTTTCTCCTCTGGGAGCTCCTGGTTTTTCATTCTTACAAAATGCTATCCTGTACATCTTCACATGTTCCCTCTGGGGGAAACTCCAGCGAATGGGGC
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Task1_train_5284
A variant has been detected on Chromosome 2 in MPP4 (MAGUK p55 scaffold protein 4). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Seizure
GGAACGTATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACGCACAGCCAGAATCATACTGAATGGGAATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCCCAGCAAACTAAGACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATTTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACTATGAGAACACGTCGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGGCCTGTTGGCCGGTGGGGGCTAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGTAGATAATGGGTTAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTACAGTATAATTAAAAAAGAAAAAAAAAGATGTTAAGTTTAAAAAAATAAAAAGTGGTATTGCAGCTATTACTATAACCATCTAAAATATGTGTTCACCACTGGAAGTTAATATGAAAATATTGTCATTGAGAAGGCATGTTTTCTTTTGTCAAAAACTGCCTTTATAGTTGTCCTCACATCTTTTCAATAAGAAAATAAAAGGAAAAGTAATTTTTGGCTTGGAGAAGGGAGACATAATAAAGTGGGTGAGGCTTGCCCCGGGCAGATCTGTGATGTTGATACTTTTTGTGTCCTTCCAGTCTCCTCTCTTTGCCTCCCCTCCGTCCTTCTGGTGCCCAGTTCCCTCCCTTACCCCCTTTCCAGGGCCCACCTGAGGGCCATTTCAGAAGGGCCTCGCTCAGTAGGCTCAGCTGGCCTCTGCCAAGCCACAGCACCTTTAATCAAGCATTTGCCACCATGGAGCCTTTACTCACCACTCCCCAGCTGCTTGAATAATATTGTCTAGCAATCAAACTGCATTCATTAAGTAACAATTCCATCCCATATTTATTCACCAAAGGCATACACAATTGTTAATCAGTGCTTCTGAACAGTGTGAAGGTTAAGTCCTCTAAGTTGATAGAACCCAAATGAAGGTATATGTGTAGTTATGCAGCCTTGCTTGCCAGTCAGGTATAATGCACATATGAGCTGCAGAGATCTTGGAAGGCCTCAACTTGGGGAGGGATGTCTTCAGGTGTCACCAAGATAAGAACATATGCATTTTCATAAACTGAAAACCCTTCTAAATCCAAAGAAGGAATGTCAACGGTAGGACTTCAGATGGCTGGCTGCCAGGGAGATTATTTGGGGGCAGTGGGGACATTTAGAGATCTCCTAGGCAGGAAGCCAGCCCTGGAGGGAGGAAGCAGGCTCTCCCAGGATGCACATGCTGGGTCTGAGGTAGACACATACTGAAATTGCCTTTGTAAAAATTACATCAGTGAGAAAATTATGGTAGTGGGGGAGATCTGATCTAGCCCAAGCTCCTCTTGCTTTTAGCTTTCAAGCTGCCTTCATTCCAGGGTTCGCTTTGAGAGACATTTTATTTATAGTTTAAATGATAACAGTCCTTCCCCTAAAACTCAGCCGCCTTTATAAAGCTAATGAGAGACCATCAAGTTAGTGGAAGGAGAGGAGCCTGAATTCTGCTAAGGTGTAGACTGTCATAAGATATGCAATTTCCCCAATAATTCCTGCAAATAACATTACTATTGTAGAACCTAAGATTGGCCTTTTGTGACATCTTTTTAGGTTTTTTGCATGTCTGACACCTGTGGCTCCATCTGGACCCACCAACCAATGGCTCCTGTGGCTCCACCCAGAAGCAACTCAGTACAAGAGGACAGCTTCAACTCCCTATGATTTCGTCTCTGATCCAACCAATCAGTAGCAAGTGCCCACTGAATAGCCACCACCCCCACGCCCTCCCCAAACTACCTTTGAAAAACCCCTAATCTAGGGCCCTTCAAGGAGATTGATTTAAATAACAACTCCATCTCCCATGTGGCATGGCCAGCCTCACATCAATTAGACTCTTTATTTACTGCAATGCCATGGTCTTTATTGCAAACAGGAAGAACCTGTCGGGCAGTTGCAATACTCACATAGGGTTGACTTGAGGCAGGTGTGAGGCTGGTACGGCTGAGACCACCAGAATTCCCGTTGCTTCCTATGGGGGGGAAAAAACCATGCGACAAAAAACAAACAAAAACCACTCTTTGTTAACCTAGATGAAACAGACCCAGAGCAACGACAAACAGAATGTTTCTTAGAATTCTGCTGCCTTCACTCAAGTGAAAAGGGTGATTGCTTCTCCAAATACATTGTCAAATAAATTTTCCAAACATATAGGCTCTCTCATGTCTTCTTCTGCCTCACGGGATCTTTTCAGAACAACAAAGACTTACAGTGACAATCTCGCACATGATCACAAGTTTGCACATGGAGTTTCAGTAAATGACCCGTGGTAAGCTGCCTCTCAGGCATGTTAGCCTGTCTTTGCAGTCTCCTTCGAATTCTCATGACATGTTCAGGTTTCCCTCTCAGGCTATTAGAGGCTCTCTACAGTTTCTATAGATGACTCTGCTCCTTTCTTGATCTCTAGCATCACCCCTGGGCTCCAGGGCAAGGCTTCACCTTTTCTTGGCACCTGAAACCTCTGTTGACTTGTTCCTCTTCCCTTGAGTCCCCCAGCAATTTCTTTGGGCAGGTTTTCCTTGCCTTGCCTACTTCAAAGCAACTTTCTAAGCAAAGTTGCTCTTCCTTCTTTATTCAACACTGTGAAGTTTGGAGCAAGAGAAGATTTCGAAGACACTCTGTTCTTTGTATTCCCAGAACTGCAGCATCACCTTTACCTGGGAGCTTGTGAGGACTGCAGAATCTCAGTCTCCACCCCAAGCCTTCCAAATTAGAATCTCCATTTTAATAAGAGCCCAGGTAAGTCATATGTATGTTAAAGGCAACAAGCTCTAATTTAATCTCTCAAACTTTGGAATACATCTGAGGTGTTTGTTAAAATGCAAATAATCTGGGCCTCCCAGAGCTCCTGCCTCCAATTCCCTGGAGATAAGGCCAGGGCATCTACATGTTTAAATCAAACTCTCCATGTGATTCTAATTCACAAGAGAGTTGAAGAAGGGCCAATTTAGTCCACCTTCCTCACTTTAGAAATGAGGAAACTGATCCAGGGAAGTCAAGCAATGTGGTGGAGGTTGAACAGTTAGCAGCAGGAGGCATCTATGCTATAATCTACAAAGTGATGGACTGGGATTCAACAGACCTGGGTTCCAGGCATGCTTCCCCTCCTTAGGATCTTGGACAAATCTCCTAATGTCTGAAACTTAGTTCCCCACTTTTGAAATGGGGCTCAGCGCATTTGGCATCGTGAGGACTAAATAATACATGAGACCTTACTGTAAACTCAATTAGCATGGACATGCAGGGCATTCAGATTCATTAATTATTTGAAGAGATAACATATACACAGAGTAAAAATCTTAACAGTATAAAAAAGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGACGTGGTGGTGCGCACCTGGAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGGAAATGGCTTGAACCCAAGAGGCCAGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACATTTAAAAAGTAAGGCTTCTTCCCTTCCTTCTGCTCAGTTTCTTGTGCATTCTTCCAGAAATATTCTCTGCATAATTAAGGTACTTTAATTCACAGCACATGCAGGCCAGAGCCAAGATTCTTGATTCCTAGTTAGGTGATGAGCTCTGTAAATATCTGTGTTTCCTGTTTTTTAACCTTCTGTACCTTTCCTTGGTTACTCCATGGTTAATTACCTGGTAGTCTGATCTCTCTCTATCTCTGTCTCTGTGTCTCTCATTCTCTATCAGCTTCCTCTCTAGGCTTCACCCTGGCCTTTCTCCTCTGGGAGCTCCTGGTTTTTCATTCTTACAAAATGCTATCCTGTACATCTTCACATGTTCCCTCTGGGGGAAACTCCAGCGAATGGGGC
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Task1_train_5285
Consider a variant on Chromosome 2 in gene MPP4 (MAGUK p55 scaffold protein 4). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Intellectual disability
GGAACGTATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACGCACAGCCAGAATCATACTGAATGGGAATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCCCAGCAAACTAAGACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATTTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACTATGAGAACACGTCGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGGCCTGTTGGCCGGTGGGGGCTAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGTAGATAATGGGTTAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTACAGTATAATTAAAAAAGAAAAAAAAAGATGTTAAGTTTAAAAAAATAAAAAGTGGTATTGCAGCTATTACTATAACCATCTAAAATATGTGTTCACCACTGGAAGTTAATATGAAAATATTGTCATTGAGAAGGCATGTTTTCTTTTGTCAAAAACTGCCTTTATAGTTGTCCTCACATCTTTTCAATAAGAAAATAAAAGGAAAAGTAATTTTTGGCTTGGAGAAGGGAGACATAATAAAGTGGGTGAGGCTTGCCCCGGGCAGATCTGTGATGTTGATACTTTTTGTGTCCTTCCAGTCTCCTCTCTTTGCCTCCCCTCCGTCCTTCTGGTGCCCAGTTCCCTCCCTTACCCCCTTTCCAGGGCCCACCTGAGGGCCATTTCAGAAGGGCCTCGCTCAGTAGGCTCAGCTGGCCTCTGCCAAGCCACAGCACCTTTAATCAAGCATTTGCCACCATGGAGCCTTTACTCACCACTCCCCAGCTGCTTGAATAATATTGTCTAGCAATCAAACTGCATTCATTAAGTAACAATTCCATCCCATATTTATTCACCAAAGGCATACACAATTGTTAATCAGTGCTTCTGAACAGTGTGAAGGTTAAGTCCTCTAAGTTGATAGAACCCAAATGAAGGTATATGTGTAGTTATGCAGCCTTGCTTGCCAGTCAGGTATAATGCACATATGAGCTGCAGAGATCTTGGAAGGCCTCAACTTGGGGAGGGATGTCTTCAGGTGTCACCAAGATAAGAACATATGCATTTTCATAAACTGAAAACCCTTCTAAATCCAAAGAAGGAATGTCAACGGTAGGACTTCAGATGGCTGGCTGCCAGGGAGATTATTTGGGGGCAGTGGGGACATTTAGAGATCTCCTAGGCAGGAAGCCAGCCCTGGAGGGAGGAAGCAGGCTCTCCCAGGATGCACATGCTGGGTCTGAGGTAGACACATACTGAAATTGCCTTTGTAAAAATTACATCAGTGAGAAAATTATGGTAGTGGGGGAGATCTGATCTAGCCCAAGCTCCTCTTGCTTTTAGCTTTCAAGCTGCCTTCATTCCAGGGTTCGCTTTGAGAGACATTTTATTTATAGTTTAAATGATAACAGTCCTTCCCCTAAAACTCAGCCGCCTTTATAAAGCTAATGAGAGACCATCAAGTTAGTGGAAGGAGAGGAGCCTGAATTCTGCTAAGGTGTAGACTGTCATAAGATATGCAATTTCCCCAATAATTCCTGCAAATAACATTACTATTGTAGAACCTAAGATTGGCCTTTTGTGACATCTTTTTAGGTTTTTTGCATGTCTGACACCTGTGGCTCCATCTGGACCCACCAACCAATGGCTCCTGTGGCTCCACCCAGAAGCAACTCAGTACAAGAGGACAGCTTCAACTCCCTATGATTTCGTCTCTGATCCAACCAATCAGTAGCAAGTGCCCACTGAATAGCCACCACCCCCACGCCCTCCCCAAACTACCTTTGAAAAACCCCTAATCTAGGGCCCTTCAAGGAGATTGATTTAAATAACAACTCCATCTCCCATGTGGCATGGCCAGCCTCACATCAATTAGACTCTTTATTTACTGCAATGCCATGGTCTTTATTGCAAACAGGAAGAACCTGTCGGGCAGTTGCAATACTCACATAGGGTTGACTTGAGGCAGGTGTGAGGCTGGTACGGCTGAGACCACCAGAATTCCCGTTGCTTCCTATGGGGGGGAAAAAACCATGCGACAAAAAACAAACAAAAACCACTCTTTGTTAACCTAGATGAAACAGACCCAGAGCAACGACAAACAGAATGTTTCTTAGAATTCTGCTGCCTTCACTCAAGTGAAAAGGGTGATTGCTTCTCCAAATACATTGTCAAATAAATTTTCCAAACATATAGGCTCTCTCATGTCTTCTTCTGCCTCACGGGATCTTTTCAGAACAACAAAGACTTACAGTGACAATCTCGCACATGATCACAAGTTTGCACATGGAGTTTCAGTAAATGACCCGTGGTAAGCTGCCTCTCAGGCATGTTAGCCTGTCTTTGCAGTCTCCTTCGAATTCTCATGACATGTTCAGGTTTCCCTCTCAGGCTATTAGAGGCTCTCTACAGTTTCTATAGATGACTCTGCTCCTTTCTTGATCTCTAGCATCACCCCTGGGCTCCAGGGCAAGGCTTCACCTTTTCTTGGCACCTGAAACCTCTGTTGACTTGTTCCTCTTCCCTTGAGTCCCCCAGCAATTTCTTTGGGCAGGTTTTCCTTGCCTTGCCTACTTCAAAGCAACTTTCTAAGCAAAGTTGCTCTTCCTTCTTTATTCAACACTGTGAAGTTTGGAGCAAGAGAAGATTTCGAAGACACTCTGTTCTTTGTATTCCCAGAACTGCAGCATCACCTTTACCTGGGAGCTTGTGAGGACTGCAGAATCTCAGTCTCCACCCCAAGCCTTCCAAATTAGAATCTCCATTTTAATAAGAGCCCAGGTAAGTCATATGTATGTTAAAGGCAACAAGCTCTAATTTAATCTCTCAAACTTTGGAATACATCTGAGGTGTTTGTTAAAATGCAAATAATCTGGGCCTCCCAGAGCTCCTGCCTCCAATTCCCTGGAGATAAGGCCAGGGCATCTACATGTTTAAATCAAACTCTCCATGTGATTCTAATTCACAAGAGAGTTGAAGAAGGGCCAATTTAGTCCACCTTCCTCACTTTAGAAATGAGGAAACTGATCCAGGGAAGTCAAGCAATGTGGTGGAGGTTGAACAGTTAGCAGCAGGAGGCATCTATGCTATAATCTACAAAGTGATGGACTGGGATTCAACAGACCTGGGTTCCAGGCATGCTTCCCCTCCTTAGGATCTTGGACAAATCTCCTAATGTCTGAAACTTAGTTCCCCACTTTTGAAATGGGGCTCAGCGCATTTGGCATCGTGAGGACTAAATAATACATGAGACCTTACTGTAAACTCAATTAGCATGGACATGCAGGGCATTCAGATTCATTAATTATTTGAAGAGATAACATATACACAGAGTAAAAATCTTAACAGTATAAAAAAGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGACGTGGTGGTGCGCACCTGGAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGGAAATGGCTTGAACCCAAGAGGCCAGGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACATTTAAAAAGTAAGGCTTCTTCCCTTCCTTCTGCTCAGTTTCTTGTGCATTCTTCCAGAAATATTCTCTGCATAATTAAGGTACTTTAATTCACAGCACATGCAGGCCAGAGCCAAGATTCTTGATTCCTAGTTAGGTGATGAGCTCTGTAAATATCTGTGTTTCCTGTTTTTTAACCTTCTGTACCTTTCCTTGGTTACTCCATGGTTAATTACCTGGTAGTCTGATCTCTCTCTATCTCTGTCTCTGTGTCTCTCATTCTCTATCAGCTTCCTCTCTAGGCTTCACCCTGGCCTTTCTCCTCTGGGAGCTCCTGGTTTTTCATTCTTACAAAATGCTATCCTGTACATCTTCACATGTTCCCTCTGGGGGAAACTCCAGCGAATGGGGC
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Task1_train_5286
Here is a genetic alteration in ALS2 (alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
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Task1_train_5287
A genomic change on Chromosome 2 affects ALS2 (alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Juvenile primary lateral sclerosis
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Task1_train_5288
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the ALS2 (alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
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Task1_train_5289
Located on Chromosome 2, this mutation impacts BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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Task1_train_5290
A mutation on Chromosome 2 affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
CCCTCTCTCGGGGTGGGCACCGCGCTGTACGGACAGACGCGCGCACGCAGCGGGACGATTTATAGAATTAAAAGTCTTTTTTTTTTTTCTGGCTTCGCATCCTTGCAAATACTCAATATTCCTGTCAACTAAGAAGGCTAAGGGAATGGGCGGTTGAGGAAAGCAGGACGTCGATTACAGCGAACACATCAAAGGGGTGGTCTTTCCAATTCCGGCTTTTGTTTGAGTCAGAGGGGAGCCTGAGGAGGCCAAGGTCTCCGGTTCTGGGAAAGGCGGGTCCATCCGGATTCTTTGGGCTGCGGAGAGGGAGGTTCCAGCCCCGTGAAACAACAGAGGGCAGTTCTGCCCCTCGAGGCTTTCCTCCGAGAGTACTGAGACGGAGACGCCTCAGTCGGGAGAAATCCCGGAACTCGGAGGAGTCTGCTGAACGCCGAACAAAAGGATGTGGCCGTCGTCTCTTAAACAAATACGCGAATCCCAAGCCATGCACATTTGGAAGGCATGTGTATGTGTGTGAAGGAGAAAGGCCACCGCTGCCCACCGCAGCCCCACCCAGCCCTCGGCCATTCACCGGAGAGACGCGCTGCGGTGGGGCCTCGGAGCCCTCAGCCAGCCCCGAACGAGGGGCGGGGCCGGGCGGGGCCGTGAGCGCGCAGGCGCAGTGCGGGCTTCATCCCGCCGCCGGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCTCTGCACCACAGGCTAGAGACAGACAGGGCCGGGAAGAGCCGGAGACTGAGGAGGAGGCGGAGGCGGCGGCGGAGGCGGGGCGACTCCGGTGACCGGGAGCGCCGCAGACTGGCAGCTGCGGCGACTCCCCCCTTTGTGTCTGGTCTGCTCGGAGCCACTGGAAGTGCCTCCCGGAGGGACGCAGGGTGTCTCGCCGCCTCCCTGCCCACCCCCTTCCCCGGCTACCTTCATCCGCCCTCCCGCCGCCCCCCGCCCTCGGTCCGCGACGCCCGAGTTCCGTCAGGAGCCCAGAGCTGCGGGAGAACGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGCTTCCTCGGGGGGTTGTGATTCGCTCACAGGAGCCATTGACGGGAGAAGAGGAGGCTTTCTTGGTGGAATTTACCTCAGGCAAGATCGAGCCGCAGGAATAAAAAGCGAGGAAGGGAAGGGAGCGCCGCCGGGAGGACTAGAAGGGGCAGCCTCTCACACCCACTCCGCCTGCCGTCTCGGGGAGCCCGGACCGGGGCCGCGACCGCGACCCCTCCCCTCCCCCGCTCCTACCTCTCCTCAGCCTTCGCCAGGGCCTCCCCAACCCTCTCACGGTTGTTCTGCGAAGGCGTGGGGACTGTGAGCTTGTCCATGGAGGCAGGCACCTTTTTTGATCCAGTCAAGGAAGAGGATTTGTTGTTTTCGAAATCAGAGTGAAGGAAGCACCGAAGCGAAACTTAAGGAATCCTGCCTTCCCGGAGCCGCGGGCGATGCGACTAGGGCTGCCGGGCGCCGCCGCCGCCCGTCCGGCTTCGTCCTTCCCGGCAGTCGGGAACTAGTTCTGACCCTCGCCCCCCGACCCCGGATCGAATCCCCGCCCTCCGCACCCTGGATATGTTTTCTCCCAGACCTGGATATTTTTTTGATATCGTGAAACTACGAGGGAAATAATTTGGGGGATTTCTTCTTGGCTCCCTGCTTTCCCCACAGACATGCCTTCCGTTTGGAGGGCCGCGGCACCCCGTCCGAGGCGAAGGAACCCCCCCAGCCGCGAGGGAGAGAAATGAAGGGAATTTCTGCAGCGGCATGAAAGCTCTGCAGCTAGGTCCTCTCATCAGCCATTTGTCCTTTCAAACTGTATTGTGATACGGGCAGGATCAGTCCACGGGAGAGAAGACGAGCCTCCCGGCTGTTTCTCCGCCGGTCTACTTCCCATATTTCTTTTCTTTGCCCTCCTGATTCTTGGCTGGCCCAGGGATGACTTCCTCGCTGCAGCGGCCCTGGCGGGTGCCCTGGCTACCATGGACCATCCTGCTGGTCAGCACTGCGGCTGGTGAGTAGCTCCGGCCGGCACGTCCCGGCCACTGCCCCTGCGGGTGGCGAGGGAGGGAGCCCGCAGAGGCCGAGGCCTGTGCTTGCCCTTCGCCATGCGTCCCCCCGATCGCGGTGCAGCGGAGCTGCGACCCGGTGCCTGCGCGCCTGCCCCATGCCTTCCAGGGAAATCGCCTTTAATATTCTTGTGTATTTTCCTATCCCCACTTCCATATTCCCACCCCACCCCCCTTTACGGGGTGAAAAAGACATATTGGGTGTGGTATCTTGACATTTTTAGCTGTGAGGTAATGCAACGATTAAAAATAATATTTTAATCACCAGTGAACAGTGCTTATTATGAGATCTCTGGAAACAGACCTGTAGATTTTTAAAATTATTATTATAAAGAAGCGGTTTTGGCTTATAGTAAAAAGAACATCAACTAGAGAACACACACTTGAACCTTATTTTGAAATTTAGATCACTCTGGGAATCCATGTTCCTTTCATTATTCAGAAATGTTACCGAATGAATAGAATAAATGTTGAGGAAGCCAGAACTGTGAGATTCTTGATATATTGTATTATACGGTTTGATAACTTTACTGTTAGTCATCTGGCATCTATCTATTGGCTTTGCTGTCGAGACAACTTTGACCTGACATTAGACTTCTAGGAGATTTGACTCCGAAAGTTCTTTGACATTTCACTAAAGTCTAAAGGGTGGTAGTCATCCTTTCCTTTGGATATTTTCATTTCAGTTCTCAGAAACCTTAGGAAAAAGACCTTATCTTCTATTTGCAACTATTTTTTCAAGCAGCCTTTTGGTGATTTGCTTTTAGAAATTTTCAGGAGTGAATTCTACATATAACTCGTACACTTGGTTTATGATGGGCAAATGGATTGTGCTTTTAAAACGAGTAAAGGACCAAATGACCCTTTCGAATTACTTTTTTTCTTTTGATAAGTGTGTTTCACATTAAACAAATTTCTCATTGCTATGTTAGATACAGAGGTTACTTGCTTATTTTCATTTTGAAAGTCTGATCTAGGAAAATGCCGAAGAAAATTTGAAGTTTCCTTTTATGCTTTTGCTATTGTTGAATAATGTCTACTGTTGATTAATGTCTGTTAAATTGATGATAAATCTATATGGTTCTGTTAAAATAATTTGAACTTCTGAGTTTACTTTAAAACTGATATTTTAATATTTTTAATAATTGTAGTTGCTTTCAGAGTAAAAATGATTTTTCTCTAAATTTCTTTATATTGTGTTAGCTATTTAAATTCTCTAGCCATAAGCCATGTGGTTCCTGTAAAATATGGAGTAAAAGGCCTTAAACGTTCCATGAGCAGAAATCTCAGAACATAGGCTTTTCAATGTTATTTGTTATTCTTAACCTTTTTAGAATATAGATTCTCATTTATGATGACGTGCTCATAATATTGTGATCAGAACTGATAAAAGTAAGAGAAAAAGCATTTATTTAAAAATAAACTTAATTTTTGTTTGGTAATACAATCATCTTAGAATAGTGTCTCTTAAAAGGGAGAGAGTAAAAGAATCACTGCTTAAAAGTGGTTGTAGTCTTTTTTTTCTTTGGTATTGCATAGCACCAGATGACAAAATTTGTGAAGCTGGATTTCAGACCTGTAACAGTAATGATAATAGCTAGTATTTATTAAGTGCCTGCCATGCACCATCAGCTATTCAAATAACTTTACATATATTTTTTCATTTCGTCTTCATGACAATTCTATGTTGTAGGTTATTATCATTCCCCTTTTCCATAGAGGGAGAGTAAAGTACAGAGAATTTGAATAACTCACCACACAGTCAGTAAATTATGGAGCCAGGATTATAGTGTGCGCCCTCACATACCACATTAATGGTAACAGCAGCACTAGCAGCAACAACTTCTCATCTTATTGGATATATGAGATGGAGTAATTAGCCTTCACCAGATCAACCTTTGTAAAGAAGCAGGGACACTTACAAGGTGTTAGTGCAGCAGTGGTTATGCAAATGTCGTAGTTCTGAACATGTAAAACTTTGCTTGGC
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Task1_train_5291
Here is a variant affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
CTCACTGCAACCTACACCTCCCAGGTTCATGTGATTCTCTTGCCTCAGCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGT
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Task1_train_5292
This variant affects the gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
TTCATGTGATTCTCTTGCCTCAGCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTAT
TTCATGTGATTCTCTTGCCTCAGCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCGAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTAT
Task1_train_5293
A genomic change on Chromosome 2 affects BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
TGCCTCAGCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAA
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Task1_train_5294
Mutation context: Chromosome 2, Gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
CCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCT
CCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTACGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCT
Task1_train_5295
A variant has been detected on Chromosome 2 in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
CCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCT
CCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTAGGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCT
Task1_train_5296
This alteration in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
CACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTT
CACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATACTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTT
Task1_train_5297
A genomic change on Chromosome 2 affects BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
TTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCG
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Task1_train_5298
A variant affecting Chromosome 2, within the gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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Task1_train_5299
Here is a genetic alteration in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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