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Task1_train_5300
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The gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Primary pulmonary hypertension
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TGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTGTGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTA
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Task1_train_5301
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Here’s a variant in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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ATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCT
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Task1_train_5302
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This mutation is located in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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Task1_train_5303
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This variant affects gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, dexfenfluramine-associated
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CTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC
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Task1_train_5304
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A mutation found in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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Task1_train_5305
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Gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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TTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCA
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Task1_train_5306
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A variant has been detected on Chromosome 2 in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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Task1_train_5307
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Here is a variant affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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TCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACC
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Task1_train_5308
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A variant has been detected on Chromosome 2 in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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Task1_train_5309
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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CTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCT
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Task1_train_5310
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The gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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Task1_train_5311
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This alteration occurs within gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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AATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGC
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Task1_train_5312
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A variant was discovered in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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Task1_train_5313
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A variant on Chromosome 2 in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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AATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGC
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Task1_train_5314
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Gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Primary pulmonary hypertension
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Task1_train_5315
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A variant has been detected on Chromosome 2 in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Primary pulmonary hypertension
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GAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGG
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Task1_train_5316
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Gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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Task1_train_5317
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This gene mutation involves BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease
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CAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGG
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Task1_train_5318
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Assess the clinical impact of this variant on gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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TAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATGCCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATAT
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Task1_train_5319
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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TTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGA
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Task1_train_5320
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A mutation in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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TTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGAT
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TTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCCGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGAT
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Task1_train_5321
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The gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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TTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGAT
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Task1_train_5322
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A genomic change on Chromosome 2 affects BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Primary pulmonary hypertension
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Task1_train_5323
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Here’s a variant in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; not specified
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TACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATG
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Task1_train_5324
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Given this variant in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Primary pulmonary hypertension
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Task1_train_5325
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Consider this mutation in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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GGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGT
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GGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGGAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGT
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Task1_train_5326
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Gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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Task1_train_5327
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Here is a mutation in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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GGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGTTGG
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Task1_train_5328
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The gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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Task1_train_5329
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Here is a variant affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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TCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGTTGGCCA
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Task1_train_5330
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A sequence alteration has been identified in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease
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Task1_train_5331
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A variant found in Chromosome 2 affects BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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AAAGGACACTTTGTATAATTTTGATCTGGAAACAGTGTATGAAACACAACATATATCCTTAAATAAATGATGGTAAATCCCCAACCTGTTTTAATAAAAAGTAAAAGCAATCCCCAGAAGCCAAAAATAACGAGAATGGGTTACATTTTGCTGGTTCTTTGGGTGTTGAGTAATTTTTTTGTATTCTGGATATTGTGAATATTGTATTGTGGAACACTGAACTCAAAAATTAGCTGGGTATCATGGCACGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGAAAGAGCAAGACTATCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTTTGTTGTTTTAGTAAGCAATAAACTTGGTTGAACACATACCACAAATCTGTTTGGGGCAGAAGCTCAAATCTCAGTTCAGTTATTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAAGGCATGGTCTGGGGTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGTTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCTATGTAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACAAAAGTGACTACAGGCGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTTACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCAGTTATTTTATCTTTAGCTGGAAACTCTCTTGTATATTCACTGGGCTTTCCTCTCTCTGAATTTCTCCTTTCTAGGGTTCTCCCCTCATTTTCTAGCAACTGTGGCTGTCCAAAATATGTCCTGAGTTTCCCAAGGCCAGAACAATTTTCTGTTCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCGGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAAGTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCATGATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTAGAATGGTTTTCTTTAGCAATTTTAGTTCCACTGCACAGTGCTGATTTCAGCCTGCCCTCAGGATAAAAGTCATAAAAATGGGTAGCTTGCCCCATACCACTTTTTTCTCAAAGCTTTAATGCCTCTCAAGATCTATCTGCCTTTAGATCTTTCTTTTTTTTAAATTTTGTCCAGCATTTATAAATGTTCTCTATGGGCAGGCTGGGTCTGGTAGGAGCTTCATCAGCCATACTAGAACAGAATTTATTAATTTCTTGATAATGGAATAAACTGTAAGCAACAGAGAGCTGTAGCATTCTGTTTAAATTTGTACTTTATTATTTAGTAAATTTGATTGTTCAATTGTGATATTAATACCTTGCTTTCTTTAAAACACTTGCAGCTGATTGGCCGAGGTCGATATGGAGCAGTATATAAAGGCTCCTTGGATGAGCGTCCAGTTGCTGTAAAAGTGTTTTCCTTTGCAAACCGTCAGAATTTTATCAACGAAAAGAACATTTACAGAGTGCCTTTGATGGAACATGACAACATTGCCCGCTTTATAGTTGGAGATGAGAGAGTCACTGCAGATGGACGCATGGAATATTTGCTTGTGATGGAGTACTATCCCAATGTAAGTTCTTCATAGAAAATAAACTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAGGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGATGGCACACATCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGTACAGCCGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCAATCTCAAAAAATAAAAAAAAATAAACTGACATTTATATTAGTTGTTAATCAGACTTCAGAGAGGACCACTGTATTACAGATAGAGCATTGCTGACTCACAAACTGGATTATTAATGGTCTGCAATGAAATAAGGATCTCACACCAGAATGTGAATCAACTAATTATACTGTTTGTTTCGCTGTCTCCTCCTTCTTTCTGTTTTTCTCTTCTTTATTTAATTTTTTGATAACAAGTTTTTTGATGAAAGAAGCAGTACTTTGATTGACATTCATTCTGATGCAACATTCTTTTCTCATCAGCAACTGGTAATAGTTTGTAGATAAGCACTTTGAGTGGCACCAATACATAAATGAATATATTTACAAAATCCTTTTGTTTTCTACTTATTAACCATAACAATATAATTTGTATTCATACTGGTGAATGATACACTTTTCTATCTTAATTTGATCAAAGAATTGTTTAAAAGGAAATAATCATTCATAATTTTTAATATTAGAGACATAAAAATTTATAATGTTTAAATTCCCCTTTCCATCCCTTCCTCTCCTCTCTACACACAGAAATGTCATACTAACTCTTTCAAGATTCTGAAATGTAGTAGTTCATTAGATCTTCATGGAATCCTAGCCTATTTGCAAATTCTTTATAAGGATGCTAATTTACTCTTCATGTTAAAGTGAGTTAATTCTACCTTTTTTTTTTTTCGCATTTTTTCCTCTATATAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACACAAGTGACTGGGTAAGCTCTTGCCGTCTTGCTCATTCTGTTACTAGAGGACTGGCTTATCTTCACACAGAATTACCACGAGGAGGTAAGATAGTCAATAGATGAAATTGACACTCATGTGGGTTCAAAATTCACAACAGGAAATTTTAATTATATCTTCAAAGTAAAAGTATAATTTATATTATTGGAGATTTATTATTAGTCAGTTGTTTGAAAGATTCAGCATGAAATGCATTTGAAATGTAACAGAAAGAGCTTTCCCACGCAGCTGCCAAGATGGCAGAGGGGCAGTCCTGGTGCTTGATAGCTGAGTAAAACTCCTGGGCTACCTGGAGGCTATCATGACCCAGCAGAGAAAGTAGTGGTCATGTCCTGTGAGGACATCAACATTTCTGGCAGTTTCTACAGAAACAAGTTAAAGTATCTAGCCTTCCTCTGCAAGCGGACAAGCACCAACCCTTCCCAAGGACCCTACCATTTATGGGTCCCCAGCCACATCTTTTGGCAGACCACCTGCGGTAGGCTGCCCCACAAGACCAAGCAAGGCTAGGCTGCCCTAGATCACCTCAAGGTGTTTGATAGAATCCCCCTGCCATATGACAAGAAAAAGCAGATGGCGGTTTCTGCCACCCTCGAGGTTGTACGTCCGAAGCCTTGAAGAAAGTTTGCCTACCTGGGGCACTGGGCTCAGAAGGTTGACTGGAAATACCAGGCAATGACAGCCACCATGGGGGAGAAGAGGAAGGTCTATTATCAGAAGATCTGTTACCAGAAGAAAAACAGCTCATGAGGCTATAGGAAAAGGCTGAAAAGAACATAGA
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Task1_train_5332
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The gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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Task1_train_5333
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A mutation on Chromosome 2 affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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TATGAAACACAACATATATCCTTAAATAAATGATGGTAAATCCCCAACCTGTTTTAATAAAAAGTAAAAGCAATCCCCAGAAGCCAAAAATAACGAGAATGGGTTACATTTTGCTGGTTCTTTGGGTGTTGAGTAATTTTTTTGTATTCTGGATATTGTGAATATTGTATTGTGGAACACTGAACTCAAAAATTAGCTGGGTATCATGGCACGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGAAAGAGCAAGACTATCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTTTGTTGTTTTAGTAAGCAATAAACTTGGTTGAACACATACCACAAATCTGTTTGGGGCAGAAGCTCAAATCTCAGTTCAGTTATTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAAGGCATGGTCTGGGGTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGTTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCTATGTAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACAAAAGTGACTACAGGCGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTTACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCAGTTATTTTATCTTTAGCTGGAAACTCTCTTGTATATTCACTGGGCTTTCCTCTCTCTGAATTTCTCCTTTCTAGGGTTCTCCCCTCATTTTCTAGCAACTGTGGCTGTCCAAAATATGTCCTGAGTTTCCCAAGGCCAGAACAATTTTCTGTTCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCGGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAAGTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCATGATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTAGAATGGTTTTCTTTAGCAATTTTAGTTCCACTGCACAGTGCTGATTTCAGCCTGCCCTCAGGATAAAAGTCATAAAAATGGGTAGCTTGCCCCATACCACTTTTTTCTCAAAGCTTTAATGCCTCTCAAGATCTATCTGCCTTTAGATCTTTCTTTTTTTTAAATTTTGTCCAGCATTTATAAATGTTCTCTATGGGCAGGCTGGGTCTGGTAGGAGCTTCATCAGCCATACTAGAACAGAATTTATTAATTTCTTGATAATGGAATAAACTGTAAGCAACAGAGAGCTGTAGCATTCTGTTTAAATTTGTACTTTATTATTTAGTAAATTTGATTGTTCAATTGTGATATTAATACCTTGCTTTCTTTAAAACACTTGCAGCTGATTGGCCGAGGTCGATATGGAGCAGTATATAAAGGCTCCTTGGATGAGCGTCCAGTTGCTGTAAAAGTGTTTTCCTTTGCAAACCGTCAGAATTTTATCAACGAAAAGAACATTTACAGAGTGCCTTTGATGGAACATGACAACATTGCCCGCTTTATAGTTGGAGATGAGAGAGTCACTGCAGATGGACGCATGGAATATTTGCTTGTGATGGAGTACTATCCCAATGTAAGTTCTTCATAGAAAATAAACTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAGGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGATGGCACACATCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGTACAGCCGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCAATCTCAAAAAATAAAAAAAAATAAACTGACATTTATATTAGTTGTTAATCAGACTTCAGAGAGGACCACTGTATTACAGATAGAGCATTGCTGACTCACAAACTGGATTATTAATGGTCTGCAATGAAATAAGGATCTCACACCAGAATGTGAATCAACTAATTATACTGTTTGTTTCGCTGTCTCCTCCTTCTTTCTGTTTTTCTCTTCTTTATTTAATTTTTTGATAACAAGTTTTTTGATGAAAGAAGCAGTACTTTGATTGACATTCATTCTGATGCAACATTCTTTTCTCATCAGCAACTGGTAATAGTTTGTAGATAAGCACTTTGAGTGGCACCAATACATAAATGAATATATTTACAAAATCCTTTTGTTTTCTACTTATTAACCATAACAATATAATTTGTATTCATACTGGTGAATGATACACTTTTCTATCTTAATTTGATCAAAGAATTGTTTAAAAGGAAATAATCATTCATAATTTTTAATATTAGAGACATAAAAATTTATAATGTTTAAATTCCCCTTTCCATCCCTTCCTCTCCTCTCTACACACAGAAATGTCATACTAACTCTTTCAAGATTCTGAAATGTAGTAGTTCATTAGATCTTCATGGAATCCTAGCCTATTTGCAAATTCTTTATAAGGATGCTAATTTACTCTTCATGTTAAAGTGAGTTAATTCTACCTTTTTTTTTTTTCGCATTTTTTCCTCTATATAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACACAAGTGACTGGGTAAGCTCTTGCCGTCTTGCTCATTCTGTTACTAGAGGACTGGCTTATCTTCACACAGAATTACCACGAGGAGGTAAGATAGTCAATAGATGAAATTGACACTCATGTGGGTTCAAAATTCACAACAGGAAATTTTAATTATATCTTCAAAGTAAAAGTATAATTTATATTATTGGAGATTTATTATTAGTCAGTTGTTTGAAAGATTCAGCATGAAATGCATTTGAAATGTAACAGAAAGAGCTTTCCCACGCAGCTGCCAAGATGGCAGAGGGGCAGTCCTGGTGCTTGATAGCTGAGTAAAACTCCTGGGCTACCTGGAGGCTATCATGACCCAGCAGAGAAAGTAGTGGTCATGTCCTGTGAGGACATCAACATTTCTGGCAGTTTCTACAGAAACAAGTTAAAGTATCTAGCCTTCCTCTGCAAGCGGACAAGCACCAACCCTTCCCAAGGACCCTACCATTTATGGGTCCCCAGCCACATCTTTTGGCAGACCACCTGCGGTAGGCTGCCCCACAAGACCAAGCAAGGCTAGGCTGCCCTAGATCACCTCAAGGTGTTTGATAGAATCCCCCTGCCATATGACAAGAAAAAGCAGATGGCGGTTTCTGCCACCCTCGAGGTTGTACGTCCGAAGCCTTGAAGAAAGTTTGCCTACCTGGGGCACTGGGCTCAGAAGGTTGACTGGAAATACCAGGCAATGACAGCCACCATGGGGGAGAAGAGGAAGGTCTATTATCAGAAGATCTGTTACCAGAAGAAAAACAGCTCATGAGGCTATAGGAAAAGGCTGAAAAGAACATAGAGAAGAACATTGACAAATACACGAAGGTCCTCAAGGCC
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Task1_train_5334
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Given this variant in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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Task1_train_5335
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The gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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TTACATTTTGCTGGTTCTTTGGGTGTTGAGTAATTTTTTTGTATTCTGGATATTGTGAATATTGTATTGTGGAACACTGAACTCAAAAATTAGCTGGGTATCATGGCACGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGAAAGAGCAAGACTATCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTTTGTTGTTTTAGTAAGCAATAAACTTGGTTGAACACATACCACAAATCTGTTTGGGGCAGAAGCTCAAATCTCAGTTCAGTTATTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAAGGCATGGTCTGGGGTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGTTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCTATGTAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACAAAAGTGACTACAGGCGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTTACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCAGTTATTTTATCTTTAGCTGGAAACTCTCTTGTATATTCACTGGGCTTTCCTCTCTCTGAATTTCTCCTTTCTAGGGTTCTCCCCTCATTTTCTAGCAACTGTGGCTGTCCAAAATATGTCCTGAGTTTCCCAAGGCCAGAACAATTTTCTGTTCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCGGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAAGTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCATGATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTAGAATGGTTTTCTTTAGCAATTTTAGTTCCACTGCACAGTGCTGATTTCAGCCTGCCCTCAGGATAAAAGTCATAAAAATGGGTAGCTTGCCCCATACCACTTTTTTCTCAAAGCTTTAATGCCTCTCAAGATCTATCTGCCTTTAGATCTTTCTTTTTTTTAAATTTTGTCCAGCATTTATAAATGTTCTCTATGGGCAGGCTGGGTCTGGTAGGAGCTTCATCAGCCATACTAGAACAGAATTTATTAATTTCTTGATAATGGAATAAACTGTAAGCAACAGAGAGCTGTAGCATTCTGTTTAAATTTGTACTTTATTATTTAGTAAATTTGATTGTTCAATTGTGATATTAATACCTTGCTTTCTTTAAAACACTTGCAGCTGATTGGCCGAGGTCGATATGGAGCAGTATATAAAGGCTCCTTGGATGAGCGTCCAGTTGCTGTAAAAGTGTTTTCCTTTGCAAACCGTCAGAATTTTATCAACGAAAAGAACATTTACAGAGTGCCTTTGATGGAACATGACAACATTGCCCGCTTTATAGTTGGAGATGAGAGAGTCACTGCAGATGGACGCATGGAATATTTGCTTGTGATGGAGTACTATCCCAATGTAAGTTCTTCATAGAAAATAAACTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAGGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGATGGCACACATCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGTACAGCCGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCAATCTCAAAAAATAAAAAAAAATAAACTGACATTTATATTAGTTGTTAATCAGACTTCAGAGAGGACCACTGTATTACAGATAGAGCATTGCTGACTCACAAACTGGATTATTAATGGTCTGCAATGAAATAAGGATCTCACACCAGAATGTGAATCAACTAATTATACTGTTTGTTTCGCTGTCTCCTCCTTCTTTCTGTTTTTCTCTTCTTTATTTAATTTTTTGATAACAAGTTTTTTGATGAAAGAAGCAGTACTTTGATTGACATTCATTCTGATGCAACATTCTTTTCTCATCAGCAACTGGTAATAGTTTGTAGATAAGCACTTTGAGTGGCACCAATACATAAATGAATATATTTACAAAATCCTTTTGTTTTCTACTTATTAACCATAACAATATAATTTGTATTCATACTGGTGAATGATACACTTTTCTATCTTAATTTGATCAAAGAATTGTTTAAAAGGAAATAATCATTCATAATTTTTAATATTAGAGACATAAAAATTTATAATGTTTAAATTCCCCTTTCCATCCCTTCCTCTCCTCTCTACACACAGAAATGTCATACTAACTCTTTCAAGATTCTGAAATGTAGTAGTTCATTAGATCTTCATGGAATCCTAGCCTATTTGCAAATTCTTTATAAGGATGCTAATTTACTCTTCATGTTAAAGTGAGTTAATTCTACCTTTTTTTTTTTTCGCATTTTTTCCTCTATATAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACACAAGTGACTGGGTAAGCTCTTGCCGTCTTGCTCATTCTGTTACTAGAGGACTGGCTTATCTTCACACAGAATTACCACGAGGAGGTAAGATAGTCAATAGATGAAATTGACACTCATGTGGGTTCAAAATTCACAACAGGAAATTTTAATTATATCTTCAAAGTAAAAGTATAATTTATATTATTGGAGATTTATTATTAGTCAGTTGTTTGAAAGATTCAGCATGAAATGCATTTGAAATGTAACAGAAAGAGCTTTCCCACGCAGCTGCCAAGATGGCAGAGGGGCAGTCCTGGTGCTTGATAGCTGAGTAAAACTCCTGGGCTACCTGGAGGCTATCATGACCCAGCAGAGAAAGTAGTGGTCATGTCCTGTGAGGACATCAACATTTCTGGCAGTTTCTACAGAAACAAGTTAAAGTATCTAGCCTTCCTCTGCAAGCGGACAAGCACCAACCCTTCCCAAGGACCCTACCATTTATGGGTCCCCAGCCACATCTTTTGGCAGACCACCTGCGGTAGGCTGCCCCACAAGACCAAGCAAGGCTAGGCTGCCCTAGATCACCTCAAGGTGTTTGATAGAATCCCCCTGCCATATGACAAGAAAAAGCAGATGGCGGTTTCTGCCACCCTCGAGGTTGTACGTCCGAAGCCTTGAAGAAAGTTTGCCTACCTGGGGCACTGGGCTCAGAAGGTTGACTGGAAATACCAGGCAATGACAGCCACCATGGGGGAGAAGAGGAAGGTCTATTATCAGAAGATCTGTTACCAGAAGAAAAACAGCTCATGAGGCTATAGGAAAAGGCTGAAAAGAACATAGAGAAGAACATTGACAAATACACGAAGGTCCTCAAGGCCCACAGACTCCTAGTCTGAGTCCAATAAAGACTGTTTATTCCTCATGCTTGTCCTGGCCTGCTCTTCCTCCATTGTTGCCATGGGGATGTAGGGGACCCAGGGG
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Task1_train_5336
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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Task1_train_5337
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A change on Chromosome 2 affects gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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CTGCTTTCCCACCACTGTAAAGTTGAGAAATCATAAATCAAACCATCTGTAAGTGAAAGATCATCTGTATGCCTATACTATACTATTTTTACTTGAAGTGCTCTTTCACTGAATTCTATCCTTCCCAGCATCTTCAGATATAACTTTGTTATTTGGAGTAGAAATTTGGTAGTAAGGAATTATACTGTTATTACTTATTCAGCTGTTTGTTGCTTCCGAATAAGGAAGAATTGAACCTATTTATTTATTTGTAATAAGATCTCCCTATGAATTTTTTCCATATTATAATAGCAACGCATGCTTATTACCAAAGAAATATCTGACCAAAAAAATAGATATAGACAACTCAGACTTCACCAGAAAATTACTGTTAAGTAGTTTGTATATAGTCTTTCATGTCCTTGGGAGGGCAGGGGGATAGCACTGGTGATAATATGTATAAATATCCATAGATTGACTATTTTTGGTCAGGTTTTAAAAATACATATAACTAATATCTTGTTGTGCTTTCCTTTGAGATATTTGCCTACTGCAGTGTTCTGCCCAGGGCAAAATTATTGTATGTTCCACCCTCCCTCCATACCCAAATAAAGAAAATTAAAATGAGTACAGAGGGGAGTTTAAAAGGGAAAACTTTTCTCAAAAGGGCAGTCTATAGTTCTGCCCATTGATTTGGTATTATTATATAAATATATTCCAATGTTTCCATGAGTTTTCCTATATAAATATTAGCTCAAGATTGTACGACATATATTTATGTTGTGGCTTTATCCAGAGTAAGAAATGCAGCTCTTGCAGGAATTGAGTAGGAGCCAAGTTAATACAAGCTTTGGAAGACTGGAGAACAGGAAGTGGGTAAGGGAGGAAATGAGAAAGAAATCAACTCTTAGGTGAAGAAATTGGTAACTCCTATTTTTTCTTCAAATTGTACTGTTGCTTAATTTTTTTAAATCAATGATTATTATAATTATCTATAGTTTCATTATTGGTGAAATTGCATTTGAATGCTCATTAATGAGCGTAATACATCTGAATACTGAGTCTATTTGTGCCAAAATACAAATCCTCAGTAAATGTATTGACTTTGTTCTGATTGCTTTGTTTTTCTCTATACCTAAGCAGATATTTTAAATTTCAGAAATTGTGCTATAGAATTTTTTTTCAGTTCCAGAGCTATGGTTTTATTTAATACAAGGTTTATATAAGATTTCCTTATAGAGAAGAAAAATATAATGTACTTATATTTGGTGAGAGGCTTAGGTTAGATTCATTCTTTCAGTCAGCAATCATTTACTGTGTGTCTACTCTGTGCCAAGCCTTTTAAAGTCAGGTGAAAGATGTTCTCTTTCTGCCTTCATGGAGCCTGTAGTCCTATGATAAGGATAAAAAAGTAATAGAAGGAGCATAATACTACTTTGCTTCTGTAAAATCAGAAAAACAAGTTTTCATATCTTGGTGAGAGATACCACTTCCTCCACTTGTTTTTCCAAACCATTGTAAAACTATTTGTGGTTAGATTTGAAAAGCTGAGGTGGGCTTAGAGATATGGCTAAACCTCAGGGCAGAACTGGAATGTGCTGTCACAGATTTGATCTGTTAAGCCATAGGAGAGCAGTTTAAGATTTACGTTAAAATTTTGGAGCTCCATTAGTTTTTCACTGATACTTATTTTAGACAAGCAGACTTTTTTTTTTTGATGTTTATACCAAATATTCCTTTCTGTATTGCCTCCTTTTACAGCCCTATACTATAAATGAAGAGAAAAAACAAGTGCGTGTTAGAATCTGAAGTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTAT
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Task1_train_5338
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Consider this mutation in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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Task1_train_5339
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This is a variant in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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GAGAAATCATAAATCAAACCATCTGTAAGTGAAAGATCATCTGTATGCCTATACTATACTATTTTTACTTGAAGTGCTCTTTCACTGAATTCTATCCTTCCCAGCATCTTCAGATATAACTTTGTTATTTGGAGTAGAAATTTGGTAGTAAGGAATTATACTGTTATTACTTATTCAGCTGTTTGTTGCTTCCGAATAAGGAAGAATTGAACCTATTTATTTATTTGTAATAAGATCTCCCTATGAATTTTTTCCATATTATAATAGCAACGCATGCTTATTACCAAAGAAATATCTGACCAAAAAAATAGATATAGACAACTCAGACTTCACCAGAAAATTACTGTTAAGTAGTTTGTATATAGTCTTTCATGTCCTTGGGAGGGCAGGGGGATAGCACTGGTGATAATATGTATAAATATCCATAGATTGACTATTTTTGGTCAGGTTTTAAAAATACATATAACTAATATCTTGTTGTGCTTTCCTTTGAGATATTTGCCTACTGCAGTGTTCTGCCCAGGGCAAAATTATTGTATGTTCCACCCTCCCTCCATACCCAAATAAAGAAAATTAAAATGAGTACAGAGGGGAGTTTAAAAGGGAAAACTTTTCTCAAAAGGGCAGTCTATAGTTCTGCCCATTGATTTGGTATTATTATATAAATATATTCCAATGTTTCCATGAGTTTTCCTATATAAATATTAGCTCAAGATTGTACGACATATATTTATGTTGTGGCTTTATCCAGAGTAAGAAATGCAGCTCTTGCAGGAATTGAGTAGGAGCCAAGTTAATACAAGCTTTGGAAGACTGGAGAACAGGAAGTGGGTAAGGGAGGAAATGAGAAAGAAATCAACTCTTAGGTGAAGAAATTGGTAACTCCTATTTTTTCTTCAAATTGTACTGTTGCTTAATTTTTTTAAATCAATGATTATTATAATTATCTATAGTTTCATTATTGGTGAAATTGCATTTGAATGCTCATTAATGAGCGTAATACATCTGAATACTGAGTCTATTTGTGCCAAAATACAAATCCTCAGTAAATGTATTGACTTTGTTCTGATTGCTTTGTTTTTCTCTATACCTAAGCAGATATTTTAAATTTCAGAAATTGTGCTATAGAATTTTTTTTCAGTTCCAGAGCTATGGTTTTATTTAATACAAGGTTTATATAAGATTTCCTTATAGAGAAGAAAAATATAATGTACTTATATTTGGTGAGAGGCTTAGGTTAGATTCATTCTTTCAGTCAGCAATCATTTACTGTGTGTCTACTCTGTGCCAAGCCTTTTAAAGTCAGGTGAAAGATGTTCTCTTTCTGCCTTCATGGAGCCTGTAGTCCTATGATAAGGATAAAAAAGTAATAGAAGGAGCATAATACTACTTTGCTTCTGTAAAATCAGAAAAACAAGTTTTCATATCTTGGTGAGAGATACCACTTCCTCCACTTGTTTTTCCAAACCATTGTAAAACTATTTGTGGTTAGATTTGAAAAGCTGAGGTGGGCTTAGAGATATGGCTAAACCTCAGGGCAGAACTGGAATGTGCTGTCACAGATTTGATCTGTTAAGCCATAGGAGAGCAGTTTAAGATTTACGTTAAAATTTTGGAGCTCCATTAGTTTTTCACTGATACTTATTTTAGACAAGCAGACTTTTTTTTTTTGATGTTTATACCAAATATTCCTTTCTGTATTGCCTCCTTTTACAGCCCTATACTATAAATGAAGAGAAAAAACAAGTGCGTGTTAGAATCTGAAGTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGC
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Task1_train_5340
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Here’s a variant in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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Task1_train_5341
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This variant affects the gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Primary pulmonary hypertension
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TGTAAGTGAAAGATCATCTGTATGCCTATACTATACTATTTTTACTTGAAGTGCTCTTTCACTGAATTCTATCCTTCCCAGCATCTTCAGATATAACTTTGTTATTTGGAGTAGAAATTTGGTAGTAAGGAATTATACTGTTATTACTTATTCAGCTGTTTGTTGCTTCCGAATAAGGAAGAATTGAACCTATTTATTTATTTGTAATAAGATCTCCCTATGAATTTTTTCCATATTATAATAGCAACGCATGCTTATTACCAAAGAAATATCTGACCAAAAAAATAGATATAGACAACTCAGACTTCACCAGAAAATTACTGTTAAGTAGTTTGTATATAGTCTTTCATGTCCTTGGGAGGGCAGGGGGATAGCACTGGTGATAATATGTATAAATATCCATAGATTGACTATTTTTGGTCAGGTTTTAAAAATACATATAACTAATATCTTGTTGTGCTTTCCTTTGAGATATTTGCCTACTGCAGTGTTCTGCCCAGGGCAAAATTATTGTATGTTCCACCCTCCCTCCATACCCAAATAAAGAAAATTAAAATGAGTACAGAGGGGAGTTTAAAAGGGAAAACTTTTCTCAAAAGGGCAGTCTATAGTTCTGCCCATTGATTTGGTATTATTATATAAATATATTCCAATGTTTCCATGAGTTTTCCTATATAAATATTAGCTCAAGATTGTACGACATATATTTATGTTGTGGCTTTATCCAGAGTAAGAAATGCAGCTCTTGCAGGAATTGAGTAGGAGCCAAGTTAATACAAGCTTTGGAAGACTGGAGAACAGGAAGTGGGTAAGGGAGGAAATGAGAAAGAAATCAACTCTTAGGTGAAGAAATTGGTAACTCCTATTTTTTCTTCAAATTGTACTGTTGCTTAATTTTTTTAAATCAATGATTATTATAATTATCTATAGTTTCATTATTGGTGAAATTGCATTTGAATGCTCATTAATGAGCGTAATACATCTGAATACTGAGTCTATTTGTGCCAAAATACAAATCCTCAGTAAATGTATTGACTTTGTTCTGATTGCTTTGTTTTTCTCTATACCTAAGCAGATATTTTAAATTTCAGAAATTGTGCTATAGAATTTTTTTTCAGTTCCAGAGCTATGGTTTTATTTAATACAAGGTTTATATAAGATTTCCTTATAGAGAAGAAAAATATAATGTACTTATATTTGGTGAGAGGCTTAGGTTAGATTCATTCTTTCAGTCAGCAATCATTTACTGTGTGTCTACTCTGTGCCAAGCCTTTTAAAGTCAGGTGAAAGATGTTCTCTTTCTGCCTTCATGGAGCCTGTAGTCCTATGATAAGGATAAAAAAGTAATAGAAGGAGCATAATACTACTTTGCTTCTGTAAAATCAGAAAAACAAGTTTTCATATCTTGGTGAGAGATACCACTTCCTCCACTTGTTTTTCCAAACCATTGTAAAACTATTTGTGGTTAGATTTGAAAAGCTGAGGTGGGCTTAGAGATATGGCTAAACCTCAGGGCAGAACTGGAATGTGCTGTCACAGATTTGATCTGTTAAGCCATAGGAGAGCAGTTTAAGATTTACGTTAAAATTTTGGAGCTCCATTAGTTTTTCACTGATACTTATTTTAGACAAGCAGACTTTTTTTTTTTGATGTTTATACCAAATATTCCTTTCTGTATTGCCTCCTTTTACAGCCCTATACTATAAATGAAGAGAAAAAACAAGTGCGTGTTAGAATCTGAAGTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTT
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Task1_train_5342
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A mutation found in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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Task1_train_5343
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Here’s a variant in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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GTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTC
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Task1_train_5344
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This sequence variant lies in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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Task1_train_5345
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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AGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTT
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Task1_train_5346
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A mutation in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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Task1_train_5347
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This gene mutation involves BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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GCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTC
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Task1_train_5348
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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Task1_train_5349
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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TTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACA
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Task1_train_5350
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The variant affects gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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Task1_train_5351
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This mutation is located in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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TATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACGGCAACCATCTGATTTCTCAATCTTTTCCCCACCTTTCCCGCCTTTCT
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Task1_train_5352
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A genetic alteration is present in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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Task1_train_5353
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A variant on Chromosome 2 in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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AATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACGGCAACCATCTGATTTCTCAATCTTTTCCCCACCTTTCCCGCCTTTCTATTCCACA
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Task1_train_5354
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This variant affects the gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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Task1_train_5355
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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TTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACGGCAACCATCTGATTTCTCAATCTTTTCCCCACCTTTCCCGCCTTTCTATTCCACAAAGCCGCCATTGTCATCCTGGCCCGTTCTC
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Task1_train_5356
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Primary pulmonary hypertension
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Task1_train_5357
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Chromosome 2 houses a mutation in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Primary pulmonary hypertension
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ACAGATGGTATAGGATAAGGTTTTATCACATGGGGTTTCAAGGAAGAAAGTGATATACTAACTGCCATGATTATTAAATCCTTTAATTTTATCTCTCAAGTTCAATGTTGATGTTATTGATCAACACTAAGTATCTGCTTAAATGTTTACAGTATGTGAAACTCACTTGTATTTATACATAAGGCAGTATTACAACAAACTTGGGCGATGCTGCACAGATAATAGAATTAATCTTTGTAAATCTTTTTTAATATTGGTGGAGGGCAAGTATTTATTAGTTGTTTTGAGTATTCAAATAGAAACAAAACTTAAATGAAACATAAACTTATTTGTAATGTGGTTTCCATCTGGGTCATTATAACTTTGTATTATCTCCATGTAAGTGATATAAGGAAGGCTGCAGACATTGCCATTTTGCTTACAGGAAGTCTGAAACACAGAATAGTTAAATGACTTTTCCAAGGTCAAGATGAAGTGAAGATTAGAACCTAAATGCCTTATCCTCTGTCTTGGCGTTCTTCCTTCTAATTTATCTTGTCATTTTAATAGGGTGGGAGGACGGGTAAAGAGACAGGAACAGTCTCTGTGTTCTTTGCCATGGTTTCTACTAGATCATTGAGTGTTGGTCCCAGGGGTCTTCTATGTGGTTCAATATATTATATACATAAACTTAATTTTATTATCATATTTTGTAAAAATCAAAAGCCTAACATCAGAGTTGATTGTGCTTATTGGCAATGAATAGGGTTATTAAATAGTGATAAAATAGTTAATAATATTTAAGTCCATGATCTAAATACTACCTGTTAGTTAAAAGGAATTTTTAGAGCTGGGCACAGTGGTTCACACCTGTAATCTCAGCACCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCATTTGAGGGCAGAAGTATGAGACCAGCCTGGGCAACACGGCAAGACCTTATCTCTACAAAAATATTTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGCCACACTCTTGTAGTCTTAGCTATTAGGGAGGCCACTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTTACAGTGAGCTATGATAATGCCACCGTACTCCATCCTGGGCAACAAAGTGAGAGCGTTTCTTTGAAAAAAAATTTTTTTAAAGTATATTGATTTTTCTTTCAAATGACCATTATCATAAATATTTTTGTAACATTTGATACAGTCTGGCTGGACTATAATAGAACCAATGATGTAATGAGACATAGTGACTGTTCAACCCACCCACTTACATTTGGTTCTGTAGGCATATTTGTTGTACTAGGTCCTGGAGTTTTTCCTCATCTTTACCCGCCTCCATGGGATCAGTGTTCAGGCATGTTTTCAAGTATTAAGTATGCCTTATAAACATAATAGTCTTTTTTCCCTGAATTTAGTAATACCAGAAACCATTTAAAAATACCTATCCATCATTGAAACTACCATTTGACTTATCAACAAATATTTGAGACTATTCTAAGCAAAACATTCATTAATAATGCATTAGACTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAATATGAAAATTAGCTGGACGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATCATTAAACCTACAGCAAGGTCTCTTTAGGATTTCCAAATGTGCCTGAAGGGGATGAAAAAATAAAAAGATTGTGACACAATTTTTTTTGCTTACTTGGTATCAGAAATACCCCTGTTATTCTATCATTTATGATAGTTAGAAATTTTATTCTGTCATTCTTTTCTACAAATCCACAGGGGAATCCGTACCAGAGTACCAGATGGCTTTTCAGACAGAGGTTGGAAACCATCCCACTTTTGAGGATATGCAGGTTCTCGTGTCTAGGGAAAAACAGAGACCCAAGTTCCCAGAAGCCTGGAAAGAAAATAGCCTGGTAAGAAAAAACTAAGTTATTAAAGAGAGGACTTATGACTGAATATGTTTTAATGTTGTTTGAAACAAAAATAGACTGTTAATAACGTTAATAGTTTTTGGAGTTGCCTAATGCCACAAATCAAACTTGATTTTTATGATGTTTTCAAATTTTTCAATATGAAAAAAAGTCAGTTTTAGTTCCATTTTGTTTTTTTCCAAGCTTAAAATACTATTTAGAGAGAATAACTAATGTGTCATAAGTTTGCCAGATTAGGTAACAGCTGGATAAATTAACATATTAATATTTTAAATATTATTGAAATTCTATCTTACTCTCTTGAGAATAGTACCAAAACTGTTAAGTAGTGCAGGCTTACATAACCAATGGCTAATGAAAATTTAGGCTAGACCTGAAAAAAACCAAGGCGCAGCCTATGAATTCTGCTAATTATTAAAAATATAATTCGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCGCGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGTGTGTCTGTAGTCCCAGCTAGTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAATGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGCATATATATATATATTTATATACATATATATTTATATATATATTTATATACATATATATTTATATACATATATTTATATATATGTAAAATTCACAACAATGAAATATCTCAAGTCCCCTGCCATTTGAGTAAGTTGTTGTTACAACACTGAAAACATCTTACAAATTAACAAATATACACTCATATAATCTTTTAGTATAAATAGGATAATCTAATTATCTACTATCATTTCTGAAGTTTATTTTTTTACTTAAACACATTTTTTTAATGTCAGTACCTCTAGATGTATCTATTTCTCTCCATTTGGTCAGTATTCTATTGATAAAATCATATAATGATTCTATTGGATGATATATGATAATTATTGTATTAAAAAGGAAAAAACTACCTCTCCCTACTATCACTCTCCGTAAGTAACTCCCTTTAGCAATCTTTTGGGTTTTTTCTCTTCCAAAGATTACCATTATAACTTCAAATACTCTATCTATTCTTAAGTTATCTCTCGTTTACTTTCTCCCAGTTTGTAATATTCTATTATTAAATGATTTATGTTTTGTCTGTAAATTCATCTAATATTTAAATACAATAACGAGAAATTTTTGGTATTATGATTATGTAAGCATTCACTGCACAACAAAGTATTGTGCTTGGATTTATAGGAAATAAAAATTCTACATTAGTTACTAAAATCTCCCCTGCGCTTTGGGGAGAATGTTTCAAGTTATCATCCATCACTTGAGCCCAAGGGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCCCTCCAGCCTGAGTAAGACCCTGTCTCTTTAAAAAAAAATGTCATCAAGTCTCAGCTGCCCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCCAGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGGCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAAAAAAAATTTGAAAAGTCATCATCAAATGATTTCTTTTTGGTTTCTTGTCATCTTTCTTTGTCTTGTTTTTAGGCTATACTCAGAAGCGCATTAAAAATCTCATGTCATTCTCTTTCTTGTAAACGATTGTTTTTTTGATGAAGTTCCTCCTTAAGTAATGTGTATTAGTATGTGTATGGTGGTAAACATTATGAATCCTTGCATGTTTAAAAATGTTTTTATCTTGCCCTCACACTCGAGTAATAATCTGGCTGGATAATAGTTTCAATATCA
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Task1_train_5358
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This alteration in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Primary pulmonary hypertension
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Task1_train_5359
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An alteration has been detected in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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GTAGGAGGATTGCTTAGGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCC
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Task1_train_5360
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This alteration occurs within gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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Task1_train_5361
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This variant affects gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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Task1_train_5362
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Consider this mutation in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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Task1_train_5363
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The following genetic variant occurs in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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GGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGA
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Task1_train_5364
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The following genetic variant occurs in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Primary pulmonary hypertension
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Task1_train_5365
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A mutation found in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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TCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATA
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Task1_train_5366
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Chromosome 2 houses a mutation in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Pulmonary venoocclusive disease 1
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Task1_train_5367
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A mutation in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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TCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATA
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Task1_train_5368
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension
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CCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCAGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAA
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Task1_train_5369
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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CTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGT
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Task1_train_5370
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The gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_5371
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With a mutation on Chromosome 2 in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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GTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAA
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Task1_train_5372
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This mutation is located in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Primary pulmonary hypertension
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Task1_train_5373
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Pulmonary venoocclusive disease 1
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TCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAACGTCTGGTTGTATGAATATACATTCCATAAATATATATTTCATGATGTTATAAAACTATAGGGGAGATTTTTTAATTAACTTATAAACCAAAATAATGAACATTTATAAAAATTATATCTCATCCACATACATTTTTCAGTAGGCTTAATTCACATAAAACTAACACTTATCAAGTTATTAATTGACACTTGATTATTTGATTAGACTTTTTAACCTTTAGAAAAATGTACGTTTGGAAGAAAATGAAAAACAACTCAGACTTTAAAATCAGAGGTGTTAAATTTGGAGAGACAGTTTGTCATAAATGTACGTTCTCAATGTGATACTTTTTTTCTTTCTTTAAGCAACCTGTCACATAATAGGCGTGTGCCAAAAATTGGTCCTTATCCAGATTATTCTTCCTCCTCATACATTGAAGACTCTATCCATCATACTGACAGCATCGTGAAGAATATTTCCTCTGAGCATTCTATGTCCAGCACACCTTTGACTATAGGGGAAAAAAACCGAAATTCAATTAACTATGAACGACAGCAAGCACAAGCTCGAATCCCCAGCCCTGAAACAAGTGTCACCAGCCTCTCCACCAACACAACAACCACAAACACCACAGGACTCACGCCAAGTACTGGCATGACTACTATATCTGAGATGCCATACCCAGATGAAACAAATCTGCATACCACAAATGTTGCACAGTCAATTGGGCCAACCCCTGTCTGCTTACAGCTGACAGAAGAAGACTTGGAAACCAACAAGCTAGACCCAAAAGAAGTTGATAAGAACCTCAAGGAAAGCTCTGATGAGAATCTCATGGAGCACTCTCTTAAACAGTTCAGTGGCCCAGACCCACTGAGCAGTACTAGTTCTAGCTTGCTTTACCCACTCATAAAACTTGCAGTAGAAGCAACTGGACAGCAGGACTTCACACAGACTGCAAATGGCCAAGCATGTTTGATTCCTGATGTTCTGCCTACTCAGATCTATCCTCTCCCCAAGCAGCAGAACCTTCCCAAGAGACCTACTAGTTTGCCTTTGAACACCAAAAATTCAACAAAAGAGCCCCGGCTAAAATTTGGCAGCAAGCACAAATCAAACTTGAAACAAGTCGAAACTGGAGTTGCCAAGATGAATACAATCAATGCAGCAGAACCTCATGTGGTGACAGTCACCATGAATGGTGTGGCAGGTAGAAACCACAGTGTTAACTCCCATGCTGCCACAACCCAATATGCCAATGGGACAGTACTATCTGGCCAAACAACCAACATAGTGACACATAGGGCCCAAGAAATGTTGCAGAATCAGTTTATTGGTGAGGACACCCGGCTGAATATTAATTCCAGTCCTGATGAGCATGAGCCTTTACTGAGACGAGAGCAACAAGCTGGCCATGATGAAGGTGTTCTGGATCGTCTTGTGGACAGGAGGGAACGGCCACTAGAAGGTGGCCGAACTAATTCCAATAACAACAACAGCAATCCATGTTCAGAACAAGATGTTCTTGCACAGGGTGTTCCAAGCACAGCAGCAGATCCTGGGCCATCAAAGCCCAGAAGAGCACAGAGGCCTAATTCTCTGGATCTTTCAGCCACAAATGTCCTGGATGGCAGCAGTATACAGAGTAAGTGGAGGGATCATATAATCTCTCCTGTGTGTCTTTTGGGGCCATTTAAATAACTATTTAGAATCAACTAATAGATATATTTCAACTAGTGATTATTTACCTTTACCACTTTTGTAAATGATCCATTTGAGGCGGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAAAAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCCGAGATCACGACACTTCACTCTAGCCTGGGCAAAAAAGTGAAACTCCATCTCAATAATGAAATAAAATAAACCATTTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGTGAGGCCAGGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAGGTGGTGAAACCCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGCGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGG
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Task1_train_5374
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This variant impacts the gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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Task1_train_5375
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Here’s a variant in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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CTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAACGTCTGGTTGTATGAATATACATTCCATAAATATATATTTCATGATGTTATAAAACTATAGGGGAGATTTTTTAATTAACTTATAAACCAAAATAATGAACATTTATAAAAATTATATCTCATCCACATACATTTTTCAGTAGGCTTAATTCACATAAAACTAACACTTATCAAGTTATTAATTGACACTTGATTATTTGATTAGACTTTTTAACCTTTAGAAAAATGTACGTTTGGAAGAAAATGAAAAACAACTCAGACTTTAAAATCAGAGGTGTTAAATTTGGAGAGACAGTTTGTCATAAATGTACGTTCTCAATGTGATACTTTTTTTCTTTCTTTAAGCAACCTGTCACATAATAGGCGTGTGCCAAAAATTGGTCCTTATCCAGATTATTCTTCCTCCTCATACATTGAAGACTCTATCCATCATACTGACAGCATCGTGAAGAATATTTCCTCTGAGCATTCTATGTCCAGCACACCTTTGACTATAGGGGAAAAAAACCGAAATTCAATTAACTATGAACGACAGCAAGCACAAGCTCGAATCCCCAGCCCTGAAACAAGTGTCACCAGCCTCTCCACCAACACAACAACCACAAACACCACAGGACTCACGCCAAGTACTGGCATGACTACTATATCTGAGATGCCATACCCAGATGAAACAAATCTGCATACCACAAATGTTGCACAGTCAATTGGGCCAACCCCTGTCTGCTTACAGCTGACAGAAGAAGACTTGGAAACCAACAAGCTAGACCCAAAAGAAGTTGATAAGAACCTCAAGGAAAGCTCTGATGAGAATCTCATGGAGCACTCTCTTAAACAGTTCAGTGGCCCAGACCCACTGAGCAGTACTAGTTCTAGCTTGCTTTACCCACTCATAAAACTTGCAGTAGAAGCAACTGGACAGCAGGACTTCACACAGACTGCAAATGGCCAAGCATGTTTGATTCCTGATGTTCTGCCTACTCAGATCTATCCTCTCCCCAAGCAGCAGAACCTTCCCAAGAGACCTACTAGTTTGCCTTTGAACACCAAAAATTCAACAAAAGAGCCCCGGCTAAAATTTGGCAGCAAGCACAAATCAAACTTGAAACAAGTCGAAACTGGAGTTGCCAAGATGAATACAATCAATGCAGCAGAACCTCATGTGGTGACAGTCACCATGAATGGTGTGGCAGGTAGAAACCACAGTGTTAACTCCCATGCTGCCACAACCCAATATGCCAATGGGACAGTACTATCTGGCCAAACAACCAACATAGTGACACATAGGGCCCAAGAAATGTTGCAGAATCAGTTTATTGGTGAGGACACCCGGCTGAATATTAATTCCAGTCCTGATGAGCATGAGCCTTTACTGAGACGAGAGCAACAAGCTGGCCATGATGAAGGTGTTCTGGATCGTCTTGTGGACAGGAGGGAACGGCCACTAGAAGGTGGCCGAACTAATTCCAATAACAACAACAGCAATCCATGTTCAGAACAAGATGTTCTTGCACAGGGTGTTCCAAGCACAGCAGCAGATCCTGGGCCATCAAAGCCCAGAAGAGCACAGAGGCCTAATTCTCTGGATCTTTCAGCCACAAATGTCCTGGATGGCAGCAGTATACAGAGTAAGTGGAGGGATCATATAATCTCTCCTGTGTGTCTTTTGGGGCCATTTAAATAACTATTTAGAATCAACTAATAGATATATTTCAACTAGTGATTATTTACCTTTACCACTTTTGTAAATGATCCATTTGAGGCGGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAAAAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCCGAGATCACGACACTTCACTCTAGCCTGGGCAAAAAAGTGAAACTCCATCTCAATAATGAAATAAAATAAACCATTTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGTGAGGCCAGGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAGGTGGTGAAACCCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGCGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGAGACTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAAACTCTGTCTCAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCCCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTTAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCCATCTCAGGAAAAAAAATAAATAAGCCATTTGGTTGGGCCTCAAAGGTAATTAGACTATTGTAAAGAAAAAAGTAATATTTTTGTCATTGATAATTAAAAAGTCAGTGTCACAATAGTCAGAATAATTACCCAATTTAATATGTGCTTTATGTGGCTGCTGCTTTATAATGCAACTCACATACTTGCTATGAAAAGTTGAAATAAAGTAAATACAGTTCAAGAGCTCCAAGTAATGTTATACCAGTATAATCTTTGAAACATTTTATTGCATATATTAATATTGATTATGTCTGCATTTAGGTTTTATCAAACTAACCTTAATAAATCTTAAAGATCCAGAGAAATTTTGGGAAAATTACTATAAAGAAACTGTAGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTGTGGAAGACTGAGGTGGGTGGGTCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGCAAAACTCCATCTCTACAAAAAATTTAAAACTTAGTTTGGTGTGGTGGTCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCCTGCTAATTATTGTATTTTAGTAAAGGA
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Task1_train_5376
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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Task1_train_5377
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Gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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Task1_train_5378
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A mutation on Chromosome 2 affecting CTLA4 (cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
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Task1_train_5379
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A variant was discovered in gene CTLA4 (cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
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CTTATCTCTCTCTAGACCTTCTTGGTTAAGAAACCATGTAGTTTGTATGAAGTAGGTACTCAAAAGATATTTGATGATTTAATTTTTACTGGAGAAGAAATATTCATATATGTTTTCTTATTTTTACATGTTTTAAATATGTAAAGATTAAATAAACACTCTTAGAAGTATTTAAATTTCCTAAAGTAAATTTATCTCAACCAGTAACAGGACCCTCCCAATACTGGAAAGTTGAGTGTGACCGCATTTAGTGGTGATGAGTGTGAGCTTGCTTGGGGAGAGGGCAGGACATTTAGGATTTCTTAAGCTTAGAGTCAATACAATAAAGATTATTGAGTGCTCACTTGGGTGGGCTATAATCACTGCTCACAGGAGTTCATGAACCACAAGTAAAAGAGTGAGGAGATATGATTAGCTCACAAATAACTTTAATACAGAGCAGAAAGTAATGAACTACTGCAATGGAGTTATCACAGTGCTAAGGATGCTCAGAGGGCATCTCTGATAGGCAGAGGTGAGGGTTAGGGAAGGAAGCTGTAGTCTAGCTAGCTAGAGCTGCTGGAATAGACATGACAATGGCTGCTGCCAAACTGTTTTCTCTTCTGAGGACAGATGTCCCGTGCAAGTGGCTTGGTGGAAGGGACTAGTGTCTCTAATATAGGGTGATTTATAAGCAGGAAAGTGTGTCCTAGAAATTCAGACCAGAGTGATAGATTGGAATTGGATCATGGGGGACTCATTGAATGTTATTTATTGTATTTGTTTTTGCGATCAGTGTTAGTAAAGTGTCAAAGGGATTGAGCAGATGAGTGACATCATGCAACACAAGTTTTGAGTTTCACTTGTCAGACTGACTGGAGAGGGGCCTGGTTAGTTACAGGAAGGTAATTTGGCATGCAGCCACTATTTTTGAGTTGATGCAAGCCTCTCTGTATGGAGAGCTGGTCTCCTTTATCCTGTGGGAAAAGAGAACAAAGGAGCATGGGAGTGTTCAAGGGAAGGAGAAATAAAGGGCAGAGAGGCAGCGGTGGTGTCAGGGGAAGCCCACAGGAGTTAACAGCAGGGTTGCCTCAACCTAGAGAGGAAGCGACCTGGTGCCCTCGGCTCTGTGGCTTCCTTCATCTAACAACATCTTCCACTCTACAACAATGCCAGGGAAGGCGGAGGCTGGTACAGTGCATCAAGACACAGCTACTCCTGGGTGACAGAGGTTCAGGGCCAGCTCACTAAGTAGGCAGAAGTTTTTGACATATACTTTGAGAGATAAAGCAAGATTCTGTACCTCAACCTTCAGAATTTCCCCTACCACTCATTATAGTTCCGGAGCTATATAGCTCCTATCATTCTATCATAACCTTAGAATACCAGAGAACATATCATCTCATCTAATTATCTCTTACTATATGTGAAAAAAATGAAGGACATGGGGGAAGTGTGACTTGCCCCAAATCACATATTTCATGGTAGAGCCAGGTCTTCTGTTTGTCATATCAGTGTTCTTCCTGCCACAACCATCTTGAAGAATCTATTTCTCAGTAAGAAAATATCTTTATGGAGAGTAGCTGGAAAACAGTTGAGAGATGGAGGGGAGGCTGGGGGTGTGGAGAGGGGAAGGGGTAAGTGATAGATTCGTTGAAGGGGGGAGAAAAGGCCGTGGGGATGAAGCTAGAAGGCAGAAGGGCTTGCCTGGGCTTGGCCATGAAGGAGCATGAGTTCACTGAGTTCCCTTTGGCTTTTCCATGCTAGCAATGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTACTGGCCAGCAGCCGAGGCATCGCCAGCTTTGTGTGTGAGTATGCATCTCCAGGCAAAGCCACTGAGGTCCGGGTGACAGTGCTTCGGCAGGCTGACAGCCAGGTGACTGAAGTCTGTGCGGCAACCTACATGATGGGGAATGAGTTGACCTTCCTAGATGATTCCATCTGCACGGGCACCTCCAGTGGAAATCAAGTGAACCTCACTATCCAAGGACTGAGGGCCATGGACACGGGACTCTACATCTGCAAGGTGGAGCTCATGTACCCACCGCCATACTACCTGGGCATAGGCAACGGAACCCAGATTTATGTAATTGGTGAGCAAAGCCATTTCACTGAGTTGACACCTGTTGCATTGCAGTCTTCTATGCACAAAAACAGTTTTGTTCCTTAATTTCAGGAGGTTTACTTTTAGGACTGTGGACATTCTCTTTAAGAGTTCTGTACCACATGGTAGCCTTGCTTATTGTGGGTGGCAACCTTAATAGCATTCTGACTGTAAAATAAAATGATTTGGGGAAGTTGGGGCTCTCGCTCTGGAGTGCTAACCATCATGACGTTTGATCTGTACTTTTGATATGATATGATGCTCCTGGGGAAGTAGTCCCAAATAGCCAAACCTATTGGTGGGCTACCCATGCAATTTAGGGGTGGACCTCAAGGCCTGGAAGCTCTAATGTCCTTTTTTCACCAATGTTGGGGAGTAGAGCCCTAGAGTTTAAAACTGTCTCAGGGAGGCTCTGCTTTGTTTTCTGTTGCAGATCCAGAACCGTGCCCAGATTCTGACTTCCTCCTCTGGATCCTTGCAGCAGTTAGTTCGGGGTTGTTTTTTTATAGCTTTCTCCTCACAGCTGTTTCTTTGAGCAAAATGGTGAGTGTGGTGCTGATGGTGCACCATGTCTGATGGGGATACCTTTAGTGGTATCAACTGGCCAAAAGATGATGTTGAGTTTAGTGTTCTTGAGATGAGATGAGGCAATAAATGAAGAGGAAGGACAGTGGTAAAGAACGCACTAGAACCGTAGGCATTGGCATTTGAGGTTTCAGAATGACTAATATTTTAGATGAATTTGTTTGACATTGAATGTTCATGTGCTTCTGAGCAGGGTTTCAATTTGAGTAACCGTTGCAATAACATGGGGCAGCTGTTTTGCTCTTTGTCTTCATGACAACTGTACTTAAGCTAACAGCCCTGAAACATGAGATTAGGCTGGGCAGAATGCTGCTAGAGAGGACCACTTGGATGGTCTTTATTCTCCTTCTCCATGTCCCTCTCCATCACCTGGAAGTCACCTCTGGGTGCCACTCTGGTGCCTTCCTTGTCGAAGCTGTAGCTGCTCACATGACACCTATCCCTGTTATCCAGTTTGCTTGACTGGGACGTTTTGCCTTCCCCTTCAGCCAGGAAGTGAAAGTCCCAGTTTTTATTTATCACAGGTGTTGGTATTGGTGGTAGAAGAGGTAGAATTATGGAATCAGGCCTCCTGTCAGGATTTCTTTTTGACAGTCCCTCTCAGACACCTCTGCCTAAGGCCAGCTTTGCCATTACAAACTCTCCCTTCTCCCTCTCTCCCTTCTTCTCTTCCTCTTCCTTCTTCTCGCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCCCTCTCTGTCTCTTATACACATACACAAAGATATACTCTATTCCAACATCCTCTACCCAACCTGACAGAGATGTCCTTTGCTGTAGGTTCAGCAGTGGGGATGAGAAATACAGCTCTCAAACAGGATAACTAAAGCTTATTATCTTATCAAGCTTGTTCCCTTGCAGACAAGATTGATCAATTATCATAGGCTTTCTGGGTGTTCTTTCTGAAGCTTTCTCAAAGTCTCTTTCTCCTATCTTCCATTCAAGGCAAATGATTGCCATTTAACATCAAAATCACAGTTATTTATCTAAAATAAATTTTAATAGCTGAATCAAGAAAATCTCCTGAGGTTTATAATTCTGTATGCTGTGAACATTCATTTTTAACCAGCTAGGGACCCAATATGTGTTGAGTTCTATTATGGTTAGAAGTGGCTTCCGTATTCCTCAGTAGTAATTACTGTTTCTTTTTGTGTTTGACAGCTAAAGAAAAGAAGCCCTCTTACAACAGGGGTCTATGTGAAAATGCCCCCAACAGAGCCAGAATGTGAAAAGCAATTTCAGCCTTATTTTATTCCCATCAATTGAGAAACCATTATGAAGAAGAGAGTCCATATTTCAATTTCCAAGAGCTGAGGCAATTCTAACTTTTTTGCTATCCAGCTATTTTTATTTGTTTGTGCATTTGGGGGGAATTCATCTCTCTTTAAT
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Task1_train_5380
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 5
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Task1_train_5381
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A mutation in NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; not provided
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TTACAACATGCCCAGGCACACTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCAGAAGTGGGCGGATCACCTGCAGTCAGGACTTTAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAATAATACAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCATACGCCTGTATCCCCAGCTGCTCGGGAGGATGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCAAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGACCCGAGATCGAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAACAGCAAAACTCCATCTCAAAAACACAAAAAAAGTTGTACAACAATTATTAATTAATCTAAAAGTGAAAAGCTGCAGAGGTGTTATGTGGGGCCACAGCTAATAACATCAACTTAGAAGGAAGCTGTTTTATATTTAGGAACAAAGGCACTTCAAAATGAGGTCTGGAGAATGAAGTGGAACTATAGTTACCTTAAATGCGACCTCCTCTGAAGTATCTGCCTTTCCCTCTAGTGCTTTATGTTGTCTTTCTCTAACAAGAAAACTATTCCCTCCACTTGTACTCTGGCAAGCTTATATTCATTCTCAGATTCTTCTTTAAGAATCACCTTCTGTAGGAAGGCAGCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAAGGAAGGCATCTTGATATGCCTGTCCTAGTTAGGCATTCCTCCTACGTGCTCTCACTCATATTACTCCTTATATAATTACTCATAGCTGCATATAATAATTGCTGAATTGTGCAACTTTCTCTACTACAAGATTGTAGGATGCAGGAATGATGTGTCTCTGGTCTTTATATCCCTTAATAGCATAATATCTAGCATATGTCCTCAGTAGATGTCTGTAAAATGGAAGGAGATTAAATCATAATCTTGGTAAAAGTAAAAAAGGGAAGAAATATACATCCCCCCCTTCATGGCAAAGATGTTTCTTGATAATCACAAACACTATTTAACACTATTTATTTCAAATTTTACCATTCCAGCTACGCGAGAGAGCGCATCCTCCCAAGAAGTATAGGTTAAAAGCCCTTTTTCATTTCTGACCATTGGCTCGGTAAGTCTTTGACGTTTTAGCCCATCATAGGCAAATCTAGAAAACAGAAATTACACCATTGTGGAATCTTGCTAAAGAAGTAACTATAATTTTCAAGTTAAATCAACAAGAAATGTTATTTAAATACAGTACTGGTTAAAGTGTCAAATATCTAAACACCTAGATACAAGTAATTATTCCAGATATTTTTAGAGATGAACTAATAGATTTTATGAACTTCACCTAAAACTAAAATACCATCTGAAAGTTTGATTTCTTCCCTTAAATCATACAAAAAAAAGTTTGATTTCTTATACTTTCAGCTAACTGAACAATCTTAAAATTACAACACAAAAAAATCTGACAGCTAAAAAAGTCAAATCATTTTTATTTACAAAGCATGAGTATCTCTAAATATTTTATCAAAATTATATTGTGCAAACTCTTCTATTCAGCTTCTTTTTCAAGCAATCATCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCCAGCCTAGCTTCTTTTCTCTAATGAACAAACTGAAATAAGTTGAGAATGTATCAATCTACTTGAATTTCTCCATGTGGGAGGAAAAAATATCTTTCTCAAAGTAAATACAATATCCAGGGATTGACCTAGGACTATTAAAGTCAGTATTATCACATTATATAAGCAACTCAGATTCCAGTAGTCTATATTCAGTAACTAATTTGCAAATATAAAAGATAATTCTTCAAAATTATTATAAAATTTCCTTTAAATAAACTGTAAAAGTTAAGGAAAACAATATAGCATATACCTGGTTTTATCAGAGATCCACTCTTCATTGATGTCCTCATGCATACGTGGCAAAATCCTCATCACTTCTCCAGTTCTTGTGCTAACCACAATATTACTTCCAACCGCATCCATTACATCAATGGATTCTGTCTTTCTGAGAAACACATACGGTGTTTACTATGGTGCTTTTGGGAATAAAGAAAGTTTCTGTTACCTGGTTTACCAAAAAATTTTTTTTACAATTAATTCCCTTTCTGAATTACTTTAAAAAATGAAGCTTAGAGGAACTGCAATTAAATAAAAGAACCCCCCACCTTTTTTTTTGCCCTGGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTACAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGCCGGTGTCTCATTATGCTGACCAGGCTGGTCTTGAACTACTGGTCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCTCCTAAAAGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCTCCCGGCACACCCACATTTGAACACATAAATTCCTGGCACAGTAAGGAAGGCTTTAAAACTATTATCTGACACAGAAGCTAGTTTGAAGGGGCTCCAACTAGCCAAATCTGGGACGATTCAACAAGAGGGGCAGGATTTCTGTCTATGGGAGATTAAGGAGCTCAAAAAACCTTCCCACTGAAAAGCAAAAGTAAAGCTGGCCAAAAATGACAAAACCCACCATTTCAGCAGTTTAGAAATCTAAACACATACAATGTGGGAAGCTTTTATGCACTGAAAAACTGGTGGCTGGGCTCAGTGCTCCTCCTATGCTCCTCTCCACCCCCTCAAAATGGAATTTCTTCGAGGCCGGGGCAGGCTGTGAAGATGAGAACTTCTTTGGTACAGATGGAGACAACTCACTTAACTTGGAGCACGAGGCAAACTTGTTTGTGGAGGTGATACTTTGGAGGTCATCGTAGCTGAGGATAGCCAAGATTTTACCAGCCTAAGTTTGTAGTGGTAATTGCGGCAAGCATTCCTAACAGAGGCTGCTACATGTGCAGGTGAAACCAGAGAAAGCTCAACCTATTCATAAACTCCTGGATAACTCTGAGACCCAAAGGGCCCAGTGCAAAGTAATAGCTGGGCAAACTTGAAAACAGCCTCAACTTTGAATATGCTCCTCCATCCACAAACAGATCCATTGGCAAAGAACATAACTCTTATTAGGTCACGGTGTTTGAAGTACAATTATACCTGACTACTAAACTATGCAGACACAGGGGAACTCCTAAGAAGCCTCACTTAAAAATAAAACCAAGAATATTAAAATATGTTGAAAGAACCAAAGAAAATCATATTTAAAAATTGAAGGGGATGTATGACAACCACGAATCAGCAAGTAGAGATTCTCAGTAAGGACACAGAAATTACACAGAAACAAAAAGCCAAATCCCAAGTTGAAAAGTATAAAGTTTAAAATTGGATGATAATTTGTTATGTTTTAAGAACCTTAAAAATAATCACACCTCTTGCATCTATCTACTCCATTTCTTGGTTTAATCAGGAGAATGAGAGATATACACAGAAATGTGTAAACAGCAATATTTTTTACAGATTTGTAATCATAAAGAAATATACAAGCTAAATGTCTATTAGCAGAAACTGGCTAAATGACATTCCTCATAGTTGAAAACTTAATAAACAACAACATGGGAGACTATACATTTAAAATGTCAACACTATTAAACTCTTTGGAAGAACACATGAAAAAAATAATTTTGTGGTTGAGTACTTTAGAATTAATTTCCAAGAAAACTACAGTTAATTTGCACAGGTTCAATCCATTCTAACTACTTACCTTCTATTTAAAGGGTTTTACATAAACAAACAAAGTCAACAGACCAAAACAACTGAAACCCAGGAAGAAAATGAACCTTAATATTTTTTTGAATAGTAATGAATTAAGGACAAAAAAACAAATTGTCATAAAATAAAAGATACCTTGTTTCCCAAGGCCGGGCAGTAAAGGCATAGGGCTTAGAGGTTAGGGCACCTACAGGGCAGATATCAATGATATTCCCAGACAGTTCAGACATGAACATCTTTTCAATGTATGTGCCAACTTGCATATCATTTCCTCTGCCTGTTGTTCCCA
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Task1_train_5382
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A mutation in FASTKD2 (FAST kinase domains 2), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 44
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TTACGTTGCGATACACGATCAAACATCGCCCTTATAAGCTCTGTGGTATCCCCGAGCCCCACTCCTGTATGCAGGGAAATTAGTCATTCTCCTTGGTAAACTTTCTTCAAGTAAGTCCTTCAGCTACAGCCGCGAACATATGCTTTTTGACCTTTGAGGGAATCCGTAAGATCTCGTGAGAAGCGCAGCTTCTCGGGGAAGCTGTCATGGCTGCTCCTGTACGTAGTCACGGTCTTGTGCTCTAAGGTGAGTGGAGGACGAGCTTGGGCTTAGCGGCAGCCCGTATCACATCCTAGACTTTTTACTTCGAGGAGAAGAGTCTCACGAGTTGTCCTGGAAGTAAGTTTAAAGGAGGTGGGTTAATGCTGGGCGGCCCAGCTGCGGAAGGACAGGCTCTTGAAGTTGGTTCTGGGGTCTGGTGAGGCTGGCTGGTTGTATAAGATCTTCCTCTTAAGCGCAGGCCACGTGCAGACATCGCTTTCGTTTTCTGCTTCTTCCACTGAGCCGTTCTACCTGCCCAGGTCCCTATTCTTGATGGTCTGGGTTCGGCCGTTGCTAAATCGTCATGTTGAAAATGATCTATCAGCCGGGCGCGGTGACTCACGCCTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTTTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGGGACATAGCAAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGAGAAAAGAAAATGATCTATCAATGCTAATCCCCTAATTTTCACCGAGGACATTTCCATAACAATGCCAACAAAAGTCTCTCCTACAGAGAAAGCTTTATGGAACGCTTTTGCACCAGAAAAATCTCATTAATACAATGACTACTTCCAAAGTGACCTGGCTTCTTTGAAACTGGACACATTGTGGTAGATTGGAGGGAGCCCACATTGGTAAAAAAAACTTTTACTGTTTTATGTAAATGTTTAATGGCTCCATAGGTTCCCCATTTTCTCTTCTGTTAAATGCATTTCATTTCTTTAAGTAAAAGTTTTGTTTTAATTTTTATTCTTTTCATTACTTCTTCCCCTACAGGAAAACGACAGCACGTGTTCTTTTTCACTAGTAGAAGTGACGTTGGTTTCATGTTGACAACTTTGAAGCCATTTGGAAGTGTTTCAGTGGAGAGCAAAATGAATAACAAAGCGGGCTCCTTTTTCTGGAACCTTAGACAATTCAGTACATTAGTTTCAACAAGCAGAACTATGAGGCTATGTTGTTTGGGACTTTGCAAACCAAAAATAGTTCATTCAAACTGGAACATTTTAAATAACTTTCATAACAGAATGCAATCAACTGATATCATTAGATATCTCTTTCAGGATGCATTCATTTTTAAATCAGATGTTGGCTTTCAAACAAAGGGCATAAGCACTCTAACAGCCCTTAGAATTGAAAGACTACTTTATGCTAAAAGACTGTTTTTTGACTCAAAGCAGTCTCTTGTCCCTGTTGATAAATCTGATGATGAATTGAAGAAAGTAAACCTTAATCATGAAGTCTCCAATGAAGATGTTCTTACCAAGGAAACAAAACCAAACCGTATCAGCAGTAGAAAACTGTCTGAGGAATGTAATTCCCTGAGTGATGTGTTAGATGCATTTTCAAAAGCGCCCACATTTCCTAGTAGCAACTATTTCACAGCAATGTGGACAATTGCCAAAAGACTGTCTGATGACCAGAAGCGCTTTGAAAAACGACTGATGTTTAGCCACCCTGCATTTAATCAGCTCTGTGAACATATGATGAGAGAAGCCAAGATCATGCAGTATAAGTACCTACTGTTCAGTCTTCACGCCATAGTGAAGCTTGGAATCCCTCAGAACACTATTTTGGTGCAGACTTTGCTGAGGGTGACCCAGGTAAAATAAAAAGGAGATTTAAACATGCATTTACTTGATTTAGAATATTTTGAAAGAATGAAGGGATATAGATATGTAGCCTTCTTAAAAGAGACTATCAAATGGAATGGTAGTTTCCTTTATATTTATTTCTGCATATATATTATATGATTTAGAGGCCTTAAGTTAGCTATTTTCTTCCTTTTGCTATGGAAATTTATGAAAGCCTTCCACATTTACCATCCCCAGGGTTGAGTAGTGGTGAAGAAGCTAAAGTGAGGAGAGATGCAAGATATACAAAGAAAGCCTGGGTAGTTGAAGAAGGAGAGAAGGGAAGGGGAAGGAAGAGAATTTAGTCCATGGTAGAATTGGAATTCAGGCCCAGTAGATGATACCTAAACTGATGAGCAGAATGATAGTGAAGGGGATGGTGTTTCAAGTAGAGAGGATTGCATGCCCTACTGTTCCCAGAGGAAAAGTTTGGCAAATTTGAAGAGCTGAAAGTAGTTTGGTGTAGCTGAAGCACAGAATGATGGAGTTGTATGTTTGAGTGGGTGGGAACAAGTTTTGTACATGGCGATCAAAGGAGAGGAGTGAGGGGCAAGAGGCTTAGGGGCAGAACAAGAGGCCAGAAAAATAGGAACCAAATCATAAAGAGCCTCTTACGGCTAGCTAAGGAGTATGCATTTATCCTGTAGGCAATGGGAATCCGTTGAAGAATTTTAAGCAATGGGTTGACGTGCTCAAATTTGTATTTTAGATCACTGAATGAGTGGAAGATGTATTGGAAGAAGGTTAAAATTGGATGGAGGGAGCCATTTTTAGTCTAAAGCAAGAATGTCAGTGTCCTGTTTAATGTCACTGAAATGGTGCCAAATGTAAGGAAGGAAGGATTAGCTTGTTAATCATTTATGTTTTAAGAGTGTACACTTCTGACGTATAAACTCAGTGATAATGAAGTAATTTCTTAGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGCGACCAGCCTGGGCAACAAAGGGAGACTCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATGTACTTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACTTGAGCCTGGGAGGTCGAAGCTGCCGTGAGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACCCTGTCTGAAAATAATAATAATAATTTTTTAAAAGACAGGAATTCCTTGGGGATAATCTGGCATATATCCTGTCTTGCTATAGAATTCAATAATTGGGTTCATAGCTATGGGAAAGTTTTTAACTTTTTACATTACTGTGATTTCCATATGTCCTTAAGGAATAACTAATTTTTATTTAGTGTATGTGTGTGTATTTGTTTAAACCACAGAATATCCCTGTTTATTTGTAGGCTGTGTATTAGTTCCTATGTAGTTATTTAAAAGTGACTAATAAATCACCTTACCTGGTCAGTGATGCTCTTACTAGATTTTGGACAGATATTTGCATCGGGATGACATCTGTGTTGGTGAGGTATGAGTAGTAGATTTTTGTAGTCAAAACATCTGTATGGATGATGGTGTCTCACTGACCTGTTGGAATAATGTAAAGACATTTTAGAGGTGAAAGGACAGTGTGCCATCAATGAATTTGCCCTTCAAACACATAGACAAGTGGTCTTTTCTTTCATAGTAGATATGGATGGAATGCTGTAAAATTGTTAAGGAAACCCTTTCATAGGAAAGAAACCTTTTTTTTCTTCTAACCATAACCATTTCTTATTATTACCTGGTTCTGACTTAAGACTTTGTGATTCATTGGTTATGTAATTTTAGCAAAAGAGCTTCTCTCTCTTCAGGCTAAGTTTCCTCAGATGTGATTTTTTGTGAGGTTTATAGACTAGTGATTAAACTGTAGAGTACTGCTAGTTAAGCTGTGTTGTTACTATTCACTTTCCAGATTATGCCCACTATTTCTGGAATCAAACTTAGTA
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TTACGTTGCGATACACGATCAAACATCGCCCTTATAAGCTCTGTGGTATCCCCGAGCCCCACTCCTGTATGCAGGGAAATTAGTCATTCTCCTTGGTAAACTTTCTTCAAGTAAGTCCTTCAGCTACAGCCGCGAACATATGCTTTTTGACCTTTGAGGGAATCCGTAAGATCTCGTGAGAAGCGCAGCTTCTCGGGGAAGCTGTCATGGCTGCTCCTGTACGTAGTCACGGTCTTGTGCTCTAAGGTGAGTGGAGGACGAGCTTGGGCTTAGCGGCAGCCCGTATCACATCCTAGACTTTTTACTTCGAGGAGAAGAGTCTCACGAGTTGTCCTGGAAGTAAGTTTAAAGGAGGTGGGTTAATGCTGGGCGGCCCAGCTGCGGAAGGACAGGCTCTTGAAGTTGGTTCTGGGGTCTGGTGAGGCTGGCTGGTTGTATAAGATCTTCCTCTTAAGCGCAGGCCACGTGCAGACATCGCTTTCGTTTTCTGCTTCTTCCACTGAGCCGTTCTACCTGCCCAGGTCCCTATTCTTGATGGTCTGGGTTCGGCCGTTGCTAAATCGTCATGTTGAAAATGATCTATCAGCCGGGCGCGGTGACTCACGCCTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTTTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGGGACATAGCAAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGAGAAAAGAAAATGATCTATCAATGCTAATCCCCTAATTTTCACCGAGGACATTTCCATAACAATGCCAACAAAAGTCTCTCCTACAGAGAAAGCTTTATGGAACGCTTTTGCACCAGAAAAATCTCATTAATACAATGACTACTTCCAAAGTGACCTGGCTTCTTTGAAACTGGACACATTGTGGTAGATTGGAGGGAGCCCACATTGGTAAAAAAAACTTTTACTGTTTTATGTAAATGTTTAATGGCTCCATAGGTTCCCCATTTTCTCTTCTGTTAAATGCATTTCATTTCTTTAAGTAAAAGTTTTGTTTTAATTTTTATTCTTTTCATTACTTCTTCCCCTACAGGAAAACGACAGCACGTGTTCTTTTTCACTAGTAGAAGTGACGTTGGTTTCATGTTGACAACTTTGAAGCCATTTGGAAGTGTTTCAGTGGAGAGCAAAATGAATAACAAAGCGGGCTCCTTTTTCTGGAACCTTAGACAATTCAGTACATTAGTTTCAACAAGCAGAACTATGAGGCTATGTTGTTTGGGACTTTGCAAACCAAAAATAGTTCATTCAAACTGGAACATTTTAAATAACTTTCATAACAGAATGCAATCAACTGATATCATTAGATATCTCTTTCAGGATGCATTCATTTTTAAATCAGATGTTGGCTTTCAAACAAAGGGCATAAGCACTCTAACAGCCCTTAGAATTGAAAGACTACTTTATGCTAAAAGACTGTTTTTTGACTCAAAGCAGTCTCTTGTCCCTGTTGATAAATCTGATGATGAATTGAAGAAAGTAAACCTTAATCATGAAGTCTCCAATGAAGATGTTCTTACCAAGGAAACAAAACCAAACCGTATCAGCAGTAGAAAACTGTCTGAGGAATGTAATTCCCTGAGTGATGTGTTAGATGCATTTTCAAAAGCGCCCACATTTCCTAGTAGCAACTATTTCACAGCAATGTGGACAATTGCCAAAAGACTGTCTGATGACCAGAAGCGCTTTGAAAAACGACTGATGTTTAGCCACCCTGCATTTAATCAGCTCTGTGAACATATGATGAGAGAAGCCAAGATCATGCAGTATAAGTACCTACTGTTCAGTCTTCACGCCATAGTGAAGCTTGGAATCCCTCAGAACACTATTTTGGTGCAGACTTTGCCGAGGGTGACCCAGGTAAAATAAAAAGGAGATTTAAACATGCATTTACTTGATTTAGAATATTTTGAAAGAATGAAGGGATATAGATATGTAGCCTTCTTAAAAGAGACTATCAAATGGAATGGTAGTTTCCTTTATATTTATTTCTGCATATATATTATATGATTTAGAGGCCTTAAGTTAGCTATTTTCTTCCTTTTGCTATGGAAATTTATGAAAGCCTTCCACATTTACCATCCCCAGGGTTGAGTAGTGGTGAAGAAGCTAAAGTGAGGAGAGATGCAAGATATACAAAGAAAGCCTGGGTAGTTGAAGAAGGAGAGAAGGGAAGGGGAAGGAAGAGAATTTAGTCCATGGTAGAATTGGAATTCAGGCCCAGTAGATGATACCTAAACTGATGAGCAGAATGATAGTGAAGGGGATGGTGTTTCAAGTAGAGAGGATTGCATGCCCTACTGTTCCCAGAGGAAAAGTTTGGCAAATTTGAAGAGCTGAAAGTAGTTTGGTGTAGCTGAAGCACAGAATGATGGAGTTGTATGTTTGAGTGGGTGGGAACAAGTTTTGTACATGGCGATCAAAGGAGAGGAGTGAGGGGCAAGAGGCTTAGGGGCAGAACAAGAGGCCAGAAAAATAGGAACCAAATCATAAAGAGCCTCTTACGGCTAGCTAAGGAGTATGCATTTATCCTGTAGGCAATGGGAATCCGTTGAAGAATTTTAAGCAATGGGTTGACGTGCTCAAATTTGTATTTTAGATCACTGAATGAGTGGAAGATGTATTGGAAGAAGGTTAAAATTGGATGGAGGGAGCCATTTTTAGTCTAAAGCAAGAATGTCAGTGTCCTGTTTAATGTCACTGAAATGGTGCCAAATGTAAGGAAGGAAGGATTAGCTTGTTAATCATTTATGTTTTAAGAGTGTACACTTCTGACGTATAAACTCAGTGATAATGAAGTAATTTCTTAGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGCGACCAGCCTGGGCAACAAAGGGAGACTCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATGTACTTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACTTGAGCCTGGGAGGTCGAAGCTGCCGTGAGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACCCTGTCTGAAAATAATAATAATAATTTTTTAAAAGACAGGAATTCCTTGGGGATAATCTGGCATATATCCTGTCTTGCTATAGAATTCAATAATTGGGTTCATAGCTATGGGAAAGTTTTTAACTTTTTACATTACTGTGATTTCCATATGTCCTTAAGGAATAACTAATTTTTATTTAGTGTATGTGTGTGTATTTGTTTAAACCACAGAATATCCCTGTTTATTTGTAGGCTGTGTATTAGTTCCTATGTAGTTATTTAAAAGTGACTAATAAATCACCTTACCTGGTCAGTGATGCTCTTACTAGATTTTGGACAGATATTTGCATCGGGATGACATCTGTGTTGGTGAGGTATGAGTAGTAGATTTTTGTAGTCAAAACATCTGTATGGATGATGGTGTCTCACTGACCTGTTGGAATAATGTAAAGACATTTTAGAGGTGAAAGGACAGTGTGCCATCAATGAATTTGCCCTTCAAACACATAGACAAGTGGTCTTTTCTTTCATAGTAGATATGGATGGAATGCTGTAAAATTGTTAAGGAAACCCTTTCATAGGAAAGAAACCTTTTTTTTCTTCTAACCATAACCATTTCTTATTATTACCTGGTTCTGACTTAAGACTTTGTGATTCATTGGTTATGTAATTTTAGCAAAAGAGCTTCTCTCTCTTCAGGCTAAGTTTCCTCAGATGTGATTTTTTGTGAGGTTTATAGACTAGTGATTAAACTGTAGAGTACTGCTAGTTAAGCTGTGTTGTTACTATTCACTTTCCAGATTATGCCCACTATTTCTGGAATCAAACTTAGTA
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Task1_train_5383
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With a mutation on Chromosome 2 in gene CRYGD, LOC100507443 (crystallin gamma D| uncharacterized LOC100507443), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Aculeiform cataract
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TGGTGAAGAAATTGAGAAGGAAATCTCACTCTTTAATATATTCAGCTATTTCTTAGGATGAGCTGCCTCCTAGGCTCAGTATCCTGTACCACATGCAAATCCAAACCTGTAACAGCTTATTACTATTTTATACCATTTTGAAGAAATGTTTTAATATTAAAATAAACATTAAATTATAAAGAAATATATTTAAATAATGTATAATTTTAATATACATATGATATCTAATACATATTTAATTATATACTATATTTAAAATATATTATAAAATGTATAAAATTATATTTTATTTAAAGTTAATCATATTTTATTTTAATAATTATATTCAAATTATATTTTATAAGTATAAATTAAAATTATATTTATTTTACAAATTATATTTTATTTTAAAATAACTTTACTAAAATATAAATAAAATATATTTAAAATACAGAAATATAAGGGGTGGGGCAGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACCCTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACGAATATGGCGAAACCTTGTCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGAAAATTGCTAGGGCCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGTGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCGTGGGGAACAGAGCAAGACTTCGTCAAAAAAAATAATAATAATAAATAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGCTCCTGTAACTCCAGCTACTCAGGAGACTGAGAGACGAGAATCATTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGTCAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAAAACAAAAACAAAACAACAACAACAAAAATATATATATACACACATATAATGTAAATGAAATATATTAAAAATATATTAAAATATATTTAAAATATGTTAAATATATTTAAAATATAATATAATTTATGTAGTTATATAAATATATTAAATACATATTTATTAAATAAATATATTATTAAATACATTATATTCATTAAATATATTTAATGTAAATATATTTAAAATATAAAAATATGTATTTTAAATATAAGTATTTAAAATATATTAAATATATCATTTAATATATTGAATTAAATGATAATGCATCATTTAAATCAATGACATAAATAAAATATGTTAAATATATAAGCCTTCTATTCAAAATATAAGTGTTTTAAATATATTAAAATATAAATATTTAAAATATATTAAAATATAAAATGTTAAATATCTTCATATATTAAAGAACAATTAATTCTAAGTCAATAACTTGTGAATGCAATGAAGAAAAATGGAGGAAGAAACATCAGTAAGTCCAAGGACGAATTTTGCATAAACTTTAGTGTTCTAACACACATATGGGATAAAAGGGACACATGTGTAAAATATGTGTGTTGCTCTCCTTTGAAGGAAAGTCTTACTTATATAGGTTGGGAAAACCCAAAATATGCAAGAGAGGAGCAAAAACGGGAAAAAGTCTCAAAAGAAATTACCCTGTTTGCTCAGTAACTGCTGTACGCTCTAGCATTTATTCTTCTATTGGGTATTAGTGGTTTTTCTACAACTCCATTCTAAATGATTCCAGAATAGGACTTAAGTCTTATACAACCCCTAGGGCAGGAGACACATTCCTACTCAATACATATTTGTGGATTAATTGTGATTAACTGGTGTCTGGGTAATACTTTGCTTATGTGGGGAGCAAACTCTATTGACTTAATCCACTATAGTTCATCTTTTGTCCACTCTCAGTTATTGTGACTGATCACTACTTCTAATGTTTAACTTTTGCTTGAAACCATCCAGTGAGTGTCCTGAGGGCCTGGGTCCTGACTTGAGGATGTACTCACGTGGGGGATGAGGCGGCAGGAGCGGACCGAGTCGCTGAGGCCCATCCACTGCTGGTGGTCGGCATAGTCGCCGCGGCGCAGGAAGTACTGGAGGCCCGAGTAGTTGGGCTGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTGTCCACGCGCGCCGAGTTGCAGCGGCTCAAGTAGGGCTGCAGGTTGGGGTGGTCGCTGCTGCATTCATAGTGGCGGCCCTGGAAGCCCCGGTCCTCGTAGAGGGTGATCTGCAAGGCAAGGCGGGACAAGGCGAGGTCTCACAGGCCTGCTCCTGCCCCAGTCTCTGGCCCCCGCGATGGAGGAAGCTCCGGGGTCCCGGGGCGCAGGCTGGGCTCACCTTCCCCATGGCTGGCTGGGCGCACGGCGGTGCTGAGCTGGTGGGGCGGCGGCGCTGAGCGGGTGGGGCTGCGGCGCGGCGGGCTATATAGCAGGAGGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACCGCACAAAAGGGGCCCCCGGAGGGGAGCAAGGGCATTTTCGTGTTCTCTTTTTTTCTCTTTGCTGTGCTAGACCACGGGGCTTGTTGTGGGTTTTGGTCGCATTCTCTCTGGAGTATTCGGATTGCTATCACTGGCTGATGCTATTGAGAATGTTTGTAAAACGGCAATTTGGGACATTGTCTATTTATAATGGAAGTGGAGCTTCAGCTATTTCACATATAGTTCACGCTTTTATTCGTATAGATTGGGGAAAAACAAAAAAAATTTAAGTCGGGGAGCAAAAAAAGCAACGACTCTTAATAAGGCAAATATAAATTAATCTGTCAGAACTACAGTATTACTTACGTGCCACAATATTGAATACTGATTGTTAATAGGAAGGAAATGGGCTTAACTGAATGTTGAAAATTTCAAGTTAGTCCTTTAAGAGAACGTCATCATGAAAGGGTGTAAGAAATTGGAACATTTTATTAAGAGAGTTCACAGAATTTCGAACTTTTATTATGGTAAAACACACAGCAAACGTGAATCTTCAATATTGGGTCTGATTTTGTTGCAATTATGCCTGGAAGTAGCTGAGAATTAGATGTTTTTCTCTTAGCTAAAGGTGGTGCCGTGATTCAAAAGAGAGAATAGTTCTAAGATGCTTAATCTCAGAAAGAACTAAAAAGGGAAATATCTAAGTTTGAGGAAATTAGAAAAAGTAATATGTTTGAAACACAAAAACATGATCTCTTAGCTTGTTATAAAATAAAACCAAATTCCTAAGAAACTTATTTCTGGTAGGATCTAGAATACACCTTTGCCCTCTGAACGAGCGAGAGTACACAAGGCCTTTGACTCAGACGAAATTAATTGCATGAACACAAAGGGGAGCTATGGCTGGAATGATGCAGGGAGAGGAAGGAATAAAAATCTAGAAGTTGGACTCGAGGAAGACTTCAGAAAGTACTTATTGGCCTGGAAGAGAGCAGTTTGATGGACTGGGAAGAGTACTGGAGTGGAATATGACCTATGTGTCCAGCTTCTTTCATGTTCAAAGAATTGCTTACAGCCCTGTGTCAACCCATGGAAGTACTTTGTCTTGTCTTTGAGTCATAAATCTTTGTAAGTGGTATTTATGAATTAAACACCAACTATGTGCAATACAAATTATTTTAATTCTTATTTTCTGGCTGCTTTTTTTTTTTTGTATTCTTTCTATATAGAGCTCTACGGTGGTAGGGAAATACCTTTTTCTTTTGTTTTGTTTTGATTGTTTTCTTCATCCCCATTGCTACATATAGCAGGCGTATGGTAGGTGCTCAAAAATTGGTAAGGATCCTAACTCAAGGAAGTTAAGAGTCTCTAGTGGCTAATAATTGGAGGCTATTGAAATGGAAAATAAACTTGTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTGGGAGGGTCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCCTGGCAACATAGTGAGACCCCTTCTCTACAAAAAAGTGAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGCCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCGCTTGAGCCTGTGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGGGTTTGTGCCACTGCACTCCATCCTG
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TGGTGAAGAAATTGAGAAGGAAATCTCACTCTTTAATATATTCAGCTATTTCTTAGGATGAGCTGCCTCCTAGGCTCAGTATCCTGTACCACATGCAAATCCAAACCTGTAACAGCTTATTACTATTTTATACCATTTTGAAGAAATGTTTTAATATTAAAATAAACATTAAATTATAAAGAAATATATTTAAATAATGTATAATTTTAATATACATATGATATCTAATACATATTTAATTATATACTATATTTAAAATATATTATAAAATGTATAAAATTATATTTTATTTAAAGTTAATCATATTTTATTTTAATAATTATATTCAAATTATATTTTATAAGTATAAATTAAAATTATATTTATTTTACAAATTATATTTTATTTTAAAATAACTTTACTAAAATATAAATAAAATATATTTAAAATACAGAAATATAAGGGGTGGGGCAGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACCCTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACGAATATGGCGAAACCTTGTCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGAAAATTGCTAGGGCCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGTGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCGTGGGGAACAGAGCAAGACTTCGTCAAAAAAAATAATAATAATAAATAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGCTCCTGTAACTCCAGCTACTCAGGAGACTGAGAGACGAGAATCATTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGTCAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAAAACAAAAACAAAACAACAACAACAAAAATATATATATACACACATATAATGTAAATGAAATATATTAAAAATATATTAAAATATATTTAAAATATGTTAAATATATTTAAAATATAATATAATTTATGTAGTTATATAAATATATTAAATACATATTTATTAAATAAATATATTATTAAATACATTATATTCATTAAATATATTTAATGTAAATATATTTAAAATATAAAAATATGTATTTTAAATATAAGTATTTAAAATATATTAAATATATCATTTAATATATTGAATTAAATGATAATGCATCATTTAAATCAATGACATAAATAAAATATGTTAAATATATAAGCCTTCTATTCAAAATATAAGTGTTTTAAATATATTAAAATATAAATATTTAAAATATATTAAAATATAAAATGTTAAATATCTTCATATATTAAAGAACAATTAATTCTAAGTCAATAACTTGTGAATGCAATGAAGAAAAATGGAGGAAGAAACATCAGTAAGTCCAAGGACGAATTTTGCATAAACTTTAGTGTTCTAACACACATATGGGATAAAAGGGACACATGTGTAAAATATGTGTGTTGCTCTCCTTTGAAGGAAAGTCTTACTTATATAGGTTGGGAAAACCCAAAATATGCAAGAGAGGAGCAAAAACGGGAAAAAGTCTCAAAAGAAATTACCCTGTTTGCTCAGTAACTGCTGTACGCTCTAGCATTTATTCTTCTATTGGGTATTAGTGGTTTTTCTACAACTCCATTCTAAATGATTCCAGAATAGGACTTAAGTCTTATACAACCCCTAGGGCAGGAGACACATTCCTACTCAATACATATTTGTGGATTAATTGTGATTAACTGGTGTCTGGGTAATACTTTGCTTATGTGGGGAGCAAACTCTATTGACTTAATCCACTATAGTTCATCTTTTGTCCACTCTCAGTTATTGTGACTGATCACTACTTCTAATGTTTAACTTTTGCTTGAAACCATCCAGTGAGTGTCCTGAGGGCCTGGGTCCTGACTTGAGGATGTACTCACGTGGGGGATGAGGCGGCAGGAGCGGACCGAGTCGCTGAGGCCCATCCACTGCTGGTGGTCGGCATAGTCGCCGCGGTGCAGGAAGTACTGGAGGCCCGAGTAGTTGGGCTGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTGTCCACGCGCGCCGAGTTGCAGCGGCTCAAGTAGGGCTGCAGGTTGGGGTGGTCGCTGCTGCATTCATAGTGGCGGCCCTGGAAGCCCCGGTCCTCGTAGAGGGTGATCTGCAAGGCAAGGCGGGACAAGGCGAGGTCTCACAGGCCTGCTCCTGCCCCAGTCTCTGGCCCCCGCGATGGAGGAAGCTCCGGGGTCCCGGGGCGCAGGCTGGGCTCACCTTCCCCATGGCTGGCTGGGCGCACGGCGGTGCTGAGCTGGTGGGGCGGCGGCGCTGAGCGGGTGGGGCTGCGGCGCGGCGGGCTATATAGCAGGAGGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACCGCACAAAAGGGGCCCCCGGAGGGGAGCAAGGGCATTTTCGTGTTCTCTTTTTTTCTCTTTGCTGTGCTAGACCACGGGGCTTGTTGTGGGTTTTGGTCGCATTCTCTCTGGAGTATTCGGATTGCTATCACTGGCTGATGCTATTGAGAATGTTTGTAAAACGGCAATTTGGGACATTGTCTATTTATAATGGAAGTGGAGCTTCAGCTATTTCACATATAGTTCACGCTTTTATTCGTATAGATTGGGGAAAAACAAAAAAAATTTAAGTCGGGGAGCAAAAAAAGCAACGACTCTTAATAAGGCAAATATAAATTAATCTGTCAGAACTACAGTATTACTTACGTGCCACAATATTGAATACTGATTGTTAATAGGAAGGAAATGGGCTTAACTGAATGTTGAAAATTTCAAGTTAGTCCTTTAAGAGAACGTCATCATGAAAGGGTGTAAGAAATTGGAACATTTTATTAAGAGAGTTCACAGAATTTCGAACTTTTATTATGGTAAAACACACAGCAAACGTGAATCTTCAATATTGGGTCTGATTTTGTTGCAATTATGCCTGGAAGTAGCTGAGAATTAGATGTTTTTCTCTTAGCTAAAGGTGGTGCCGTGATTCAAAAGAGAGAATAGTTCTAAGATGCTTAATCTCAGAAAGAACTAAAAAGGGAAATATCTAAGTTTGAGGAAATTAGAAAAAGTAATATGTTTGAAACACAAAAACATGATCTCTTAGCTTGTTATAAAATAAAACCAAATTCCTAAGAAACTTATTTCTGGTAGGATCTAGAATACACCTTTGCCCTCTGAACGAGCGAGAGTACACAAGGCCTTTGACTCAGACGAAATTAATTGCATGAACACAAAGGGGAGCTATGGCTGGAATGATGCAGGGAGAGGAAGGAATAAAAATCTAGAAGTTGGACTCGAGGAAGACTTCAGAAAGTACTTATTGGCCTGGAAGAGAGCAGTTTGATGGACTGGGAAGAGTACTGGAGTGGAATATGACCTATGTGTCCAGCTTCTTTCATGTTCAAAGAATTGCTTACAGCCCTGTGTCAACCCATGGAAGTACTTTGTCTTGTCTTTGAGTCATAAATCTTTGTAAGTGGTATTTATGAATTAAACACCAACTATGTGCAATACAAATTATTTTAATTCTTATTTTCTGGCTGCTTTTTTTTTTTTGTATTCTTTCTATATAGAGCTCTACGGTGGTAGGGAAATACCTTTTTCTTTTGTTTTGTTTTGATTGTTTTCTTCATCCCCATTGCTACATATAGCAGGCGTATGGTAGGTGCTCAAAAATTGGTAAGGATCCTAACTCAAGGAAGTTAAGAGTCTCTAGTGGCTAATAATTGGAGGCTATTGAAATGGAAAATAAACTTGTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTGGGAGGGTCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCCTGGCAACATAGTGAGACCCCTTCTCTACAAAAAAGTGAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGCCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCGCTTGAGCCTGTGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGGGTTTGTGCCACTGCACTCCATCCTG
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Task1_train_5384
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Assess the clinical impact of this variant on gene CRYGD, LOC100507443 (crystallin gamma D| uncharacterized LOC100507443), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Aculeiform cataract
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Task1_train_5385
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Consider this mutation in CRYGD, LOC100507443 (crystallin gamma D| uncharacterized LOC100507443) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Cataract 4 multiple types
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CTGTAACAGCTTATTACTATTTTATACCATTTTGAAGAAATGTTTTAATATTAAAATAAACATTAAATTATAAAGAAATATATTTAAATAATGTATAATTTTAATATACATATGATATCTAATACATATTTAATTATATACTATATTTAAAATATATTATAAAATGTATAAAATTATATTTTATTTAAAGTTAATCATATTTTATTTTAATAATTATATTCAAATTATATTTTATAAGTATAAATTAAAATTATATTTATTTTACAAATTATATTTTATTTTAAAATAACTTTACTAAAATATAAATAAAATATATTTAAAATACAGAAATATAAGGGGTGGGGCAGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACCCTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACGAATATGGCGAAACCTTGTCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGAAAATTGCTAGGGCCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGTGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCGTGGGGAACAGAGCAAGACTTCGTCAAAAAAAATAATAATAATAAATAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGCTCCTGTAACTCCAGCTACTCAGGAGACTGAGAGACGAGAATCATTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGTCAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAAAACAAAAACAAAACAACAACAACAAAAATATATATATACACACATATAATGTAAATGAAATATATTAAAAATATATTAAAATATATTTAAAATATGTTAAATATATTTAAAATATAATATAATTTATGTAGTTATATAAATATATTAAATACATATTTATTAAATAAATATATTATTAAATACATTATATTCATTAAATATATTTAATGTAAATATATTTAAAATATAAAAATATGTATTTTAAATATAAGTATTTAAAATATATTAAATATATCATTTAATATATTGAATTAAATGATAATGCATCATTTAAATCAATGACATAAATAAAATATGTTAAATATATAAGCCTTCTATTCAAAATATAAGTGTTTTAAATATATTAAAATATAAATATTTAAAATATATTAAAATATAAAATGTTAAATATCTTCATATATTAAAGAACAATTAATTCTAAGTCAATAACTTGTGAATGCAATGAAGAAAAATGGAGGAAGAAACATCAGTAAGTCCAAGGACGAATTTTGCATAAACTTTAGTGTTCTAACACACATATGGGATAAAAGGGACACATGTGTAAAATATGTGTGTTGCTCTCCTTTGAAGGAAAGTCTTACTTATATAGGTTGGGAAAACCCAAAATATGCAAGAGAGGAGCAAAAACGGGAAAAAGTCTCAAAAGAAATTACCCTGTTTGCTCAGTAACTGCTGTACGCTCTAGCATTTATTCTTCTATTGGGTATTAGTGGTTTTTCTACAACTCCATTCTAAATGATTCCAGAATAGGACTTAAGTCTTATACAACCCCTAGGGCAGGAGACACATTCCTACTCAATACATATTTGTGGATTAATTGTGATTAACTGGTGTCTGGGTAATACTTTGCTTATGTGGGGAGCAAACTCTATTGACTTAATCCACTATAGTTCATCTTTTGTCCACTCTCAGTTATTGTGACTGATCACTACTTCTAATGTTTAACTTTTGCTTGAAACCATCCAGTGAGTGTCCTGAGGGCCTGGGTCCTGACTTGAGGATGTACTCACGTGGGGGATGAGGCGGCAGGAGCGGACCGAGTCGCTGAGGCCCATCCACTGCTGGTGGTCGGCATAGTCGCCGCGGCGCAGGAAGTACTGGAGGCCCGAGTAGTTGGGCTGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTGTCCACGCGCGCCGAGTTGCAGCGGCTCAAGTAGGGCTGCAGGTTGGGGTGGTCGCTGCTGCATTCATAGTGGCGGCCCTGGAAGCCCCGGTCCTCGTAGAGGGTGATCTGCAAGGCAAGGCGGGACAAGGCGAGGTCTCACAGGCCTGCTCCTGCCCCAGTCTCTGGCCCCCGCGATGGAGGAAGCTCCGGGGTCCCGGGGCGCAGGCTGGGCTCACCTTCCCCATGGCTGGCTGGGCGCACGGCGGTGCTGAGCTGGTGGGGCGGCGGCGCTGAGCGGGTGGGGCTGCGGCGCGGCGGGCTATATAGCAGGAGGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACCGCACAAAAGGGGCCCCCGGAGGGGAGCAAGGGCATTTTCGTGTTCTCTTTTTTTCTCTTTGCTGTGCTAGACCACGGGGCTTGTTGTGGGTTTTGGTCGCATTCTCTCTGGAGTATTCGGATTGCTATCACTGGCTGATGCTATTGAGAATGTTTGTAAAACGGCAATTTGGGACATTGTCTATTTATAATGGAAGTGGAGCTTCAGCTATTTCACATATAGTTCACGCTTTTATTCGTATAGATTGGGGAAAAACAAAAAAAATTTAAGTCGGGGAGCAAAAAAAGCAACGACTCTTAATAAGGCAAATATAAATTAATCTGTCAGAACTACAGTATTACTTACGTGCCACAATATTGAATACTGATTGTTAATAGGAAGGAAATGGGCTTAACTGAATGTTGAAAATTTCAAGTTAGTCCTTTAAGAGAACGTCATCATGAAAGGGTGTAAGAAATTGGAACATTTTATTAAGAGAGTTCACAGAATTTCGAACTTTTATTATGGTAAAACACACAGCAAACGTGAATCTTCAATATTGGGTCTGATTTTGTTGCAATTATGCCTGGAAGTAGCTGAGAATTAGATGTTTTTCTCTTAGCTAAAGGTGGTGCCGTGATTCAAAAGAGAGAATAGTTCTAAGATGCTTAATCTCAGAAAGAACTAAAAAGGGAAATATCTAAGTTTGAGGAAATTAGAAAAAGTAATATGTTTGAAACACAAAAACATGATCTCTTAGCTTGTTATAAAATAAAACCAAATTCCTAAGAAACTTATTTCTGGTAGGATCTAGAATACACCTTTGCCCTCTGAACGAGCGAGAGTACACAAGGCCTTTGACTCAGACGAAATTAATTGCATGAACACAAAGGGGAGCTATGGCTGGAATGATGCAGGGAGAGGAAGGAATAAAAATCTAGAAGTTGGACTCGAGGAAGACTTCAGAAAGTACTTATTGGCCTGGAAGAGAGCAGTTTGATGGACTGGGAAGAGTACTGGAGTGGAATATGACCTATGTGTCCAGCTTCTTTCATGTTCAAAGAATTGCTTACAGCCCTGTGTCAACCCATGGAAGTACTTTGTCTTGTCTTTGAGTCATAAATCTTTGTAAGTGGTATTTATGAATTAAACACCAACTATGTGCAATACAAATTATTTTAATTCTTATTTTCTGGCTGCTTTTTTTTTTTTGTATTCTTTCTATATAGAGCTCTACGGTGGTAGGGAAATACCTTTTTCTTTTGTTTTGTTTTGATTGTTTTCTTCATCCCCATTGCTACATATAGCAGGCGTATGGTAGGTGCTCAAAAATTGGTAAGGATCCTAACTCAAGGAAGTTAAGAGTCTCTAGTGGCTAATAATTGGAGGCTATTGAAATGGAAAATAAACTTGTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTGGGAGGGTCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCCTGGCAACATAGTGAGACCCCTTCTCTACAAAAAAGTGAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGCCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCGCTTGAGCCTGTGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGGGTTTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGACAACAGAGTGTGACCATGTCTCAAAAAATAAATAAATAAAATAAAATAAACTTGCACTATGAGCCGGTAGTCTCACTTCTAGGTCGCTATCTTTTTAAAATTAT
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Task1_train_5386
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This variant impacts the gene CRYGD, LOC100507443 (crystallin gamma D| uncharacterized LOC100507443) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Aculeiform cataract
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Task1_train_5387
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting CRYGC, LOC100507443 (crystallin gamma C| uncharacterized LOC100507443). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Developmental cataract
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CTGTGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGGGTTTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGACAACAGAGTGTGACCATGTCTCAAAAAATAAATAAATAAAATAAAATAAACTTGCACTATGAGCCGGTAGTCTCACTTCTAGGTCGCTATCTTTTTAAAATTATGGCATGTCAGGATTAGCGTATATGTACAATGTTATTCTTTGCAGCATTGTTGGTAAAAGCAACATTGGAAAAGCCCAGTCACTTAAGTGGACAAATGGTGAAATGGTCTAAGGGACCTCCAAACAATGGGATGCAATTCAACCATCAAACAGAATAAGATACTGACCTAGATATATGTCCATATTATAATACATTTTAAAAGCAAGTTGCAGACTAATATGTATAGCATGATTCCATTTTTGTAAAGAAAAGAAGCATGTGTTTTATAAGAGAGCTATATAAACAAGGAGAAAATCCCAGAAGGGTGCCCACCAACTATAAACAAGAGTTAGCAATGAGGGGCGTCAGAAGGACTCCCCTCAACTTCTTTATAGAATTTGTACAGTAGTAAGATTATGGGAGGCCTTTTACTTTGAAGGGAAATTTTTAAGTTAAAATAAATAAATTCTCTGCTGATGAAAAGACTCGTAATTGCTTTCTTTTTTTTTTTTTATTTTTACTTTTTAGGGCTTTGCTTATGAGCAAGCAGATTTTAGTTTAATAAAAGGCTCCAGAAATTATGGCTTCTTTAAAGCACCTTTAAATTTGAGCCCATTTTGTAATTACAGGACTTACGTATTTGTTTATTTAAACTTTTATTTTAGATTTAGGGGCACGTATCCAGGTTTGTAATACAGGTAAATTGCATGTTGTGAAGGTTTGGTGTACAGATTATTTTATCACCCAGGTGATAAGTATAGTACCTGACAGGTAGTTTTTTGATCCTCTCCAACCGCCCACCCTGCAACCTCAAGCAGGCCCCAGTGTCTCTTGTTTTCTTCTTGTCCACATGTACTCAAAGTTTAGCTCCCACTTAGAAGCGAGAACATGAGGTATTTTGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTTAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCTATGTTGCTGCAAAGGACAGGGTCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATTGTATATATGTACCACTTTGTAAAATCCAGCCTACCATTGATGGGCATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTGTCATGAATAGTGCTGTGATAAACATATGCATACATGCGTCCTTATGCCAGAACGATGTTTTTTGTAGTTATTTTTTATGTTTGGGGTACACTATACCATGAAAATCTATTTAAAAGATTGATGTGTATCTCTTAATATTAATTTATTTGCAATAGCTGGTCACCATGAAACTGATGTGCAGTTTCTATAATTGACACAGCATTTGGGCCAGGGGTAGTACCGACCAAGAGCTACACTTCTGGACAGGAGTCATTTTCAAAAGAAGATGAATAGTCTTTAACTTTGTTCAAAGGTACGGCAATGGCTGCGGTGGCCCTGGCATTAGTTATATAATACTGTGTCTGAAAGTAAACAAAACTACAATCCTTTATATAGTCTAATCAGGCTGTTGGCCAAGTTAAGTTTGCCCTCTCCACTCATCTGACTTTGCCTTTTGTCTAACCCATTTTTGGTTAGAAGGAAACTTCCCAACTATTGTTCCTCAAGGTGCTTAGTTGAATGCCTCCCTTCTCACCAGTCAGCCTCTCCCAGGTCTCTGGCATTGCCCTGCGTTTTCTTTCTCGGGCAGGCTACACCCTGCCTCCACCCCAACGTCTGAGGCTTGTTCAAACTCACTCTACCTTGAAGCTCTTCTCCAATAGACCCCGTCCCCCACCCCATTCACTTCTTAACTTTTGACAAGGAGCATTTAAAGGTGAACTGATTTGCACAATGAAAGAATGACAGAAGTCAGCAATTGCCAGCAATGCAGACTAAATATTTATTAGGTTCCAAAATGGGAAATTGGTAGTGTTAAGCTATTTTAATACAAATCCACCACTCTCCGCAAAGAGCCTGCCTTAGCATCCATGGCCCCCCAGTCCTGGCACCGCCTGTACTCTTGGGGCCTCAGCAGGTATTGCCGCCCCCGGTAGTTGGGCAGCTCGTAGAGGACCCAGCAGCCCTCCAGCACGTGGAGGGAACGGATCTCGCTGAGGTGGAAGCGGTCCTGGATGCTGGGGCAGTCTTCACTCAGCTCCATCATGAGGCCTTTGTGGTCTTCCCTCTCGTACAGCCGCAGCCTGTGGGAGACTGTCTACTCGGTCCACAGAAAGAAGGATGGAAAAAAGCAAATGAGTCTCTTCCAGAATTTGTCCAACCAAAGAACAGATGAACTTGGTAGGTTGTGGCATGGAATTGTCATTGTAAAATTTAGACAGTGTAAAATGTAGATTACTGTGGTTGCTGCGCATGGATCTGTCTTCCACTAGCACCTAAATACTGGCACGCTCATTTTCTATTTGACCTGAAATTCATTCTTATTTAGGAGATGGAATTTTTAAGAGGTTCAAACTCTGAGTTAGAATCCATCAAGAACTGAGATATCTTGATTCCTAATTACCTGTGTTAATTCAAACTACATTTGGGGGGAAAAATAGAAATAATTTATTTTCACTAGTATTCTTTTAGTAAGGGTATTATCTCCCAAATTTACAAACATATAAATTTACCACTAAAGTAAGATTTAAAAAATCTTGTACTTCAGTGTAAAGTTAAATAGTCATTTGGAATGAGAATTTAACTGATTTTCCAAATTAAGAAAAATTACCTTTTCCAAAGTTGGACACAACCTTTGAATAGCCTATATTAACAATACAGCTTTGAAGGTTTACTAGTCCATGGTGGAATCTATCTAATTCATTCATTAGAAATTCTTTTACTATAGACAAAATAATTTGTTAAAAATACCGTCTTTTTATGCCCAACCAGCTTCCCATTTGCAAGTTTTGTTTTATATCCCATTATGATATTACATTTGTTACAGACCTCTTTTAATTGACTTATTGGTAGCAAAAATTTCAAGTAAAACGGATTCTTCCTCTAAGTGGGTTCTTCCTTACATTCTCTGCTGTTTTTGTGCATGTTATCTATCTGGCTTATTCAGGTCTCTGATGTCCATCTAACCCTTAGGTGTTTTTAAATGCAAACCTCCCTCCCTGTAACCCACATTGACAATACAGTGGGGACTCTGGCGGCATGATGGAAATCTAGAAAACTCACTTGGGGGATGAGACAACAGGAGCGGATGGAGTCGCTGAGGCCCATCCATTGCTGGTAGTCGGGGTACTCCCCTCGCCGCAGCAAGTATTGTTGACCTTGGTAGTTGGGACGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTCTCCACCCGGATGGAGTTGCAGCGGCTGAAATACGGCTGCAGGTTGGGGCAGTCAGTGGTGGTTTCGTAGCTGCGGCCCTGGAAGGCCCTGTCCTCATAGAAGGTGATCTGCAAAGGAAGAATCGTTCCGAATTACATTATTTGCTCCTAACAGGCATTATATAAAGGCAACTTTTTTTTCATTTTATTTAATTTGTGTTCTGCTCACCTTCCCCATGGCTGGTTGACACGGATGATGCGAGTTCAGTGTGATGGGGCCTGCGGCTGCACAGCCAGTCTATATAGCAGGATGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACAACACAAAAGGGGCCCTCAGCGGTAAGGGGATTTTATGCATCTCTTTAACATCCTGCATTCACTGGAAATGATTGTAGATTGTGTCCTTGTTCTCTGGTATATTCTAACGCTGTCCTGTACATACTGCTCTGTGTTGCTTTTATTTGGATTGTTAGTGTTTTCTAAATTTATCTGTGCATCAGTCTGAACTTTTGACCTGAAATTCGTGGCTCTGTCTATATGATTGAATTATTCCCTGTGAATTTTCTGGGAAAGATCTATGCCATTATAGAATTGCTCCAGGATTCCAGAGAGGTTGCTGAGGTAGAATGCCACAAGCACTGACTCATTTCCCTGGATGGCAGAGACTGCTCTACCTTACATTTTTGTCTTTACACAATTTTCCAGTCC
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Task1_train_5388
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Gene CRYGC, LOC100507443 (crystallin gamma C| uncharacterized LOC100507443), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Cataract 2, multiple types
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CTGTGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGGGTTTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGACAACAGAGTGTGACCATGTCTCAAAAAATAAATAAATAAAATAAAATAAACTTGCACTATGAGCCGGTAGTCTCACTTCTAGGTCGCTATCTTTTTAAAATTATGGCATGTCAGGATTAGCGTATATGTACAATGTTATTCTTTGCAGCATTGTTGGTAAAAGCAACATTGGAAAAGCCCAGTCACTTAAGTGGACAAATGGTGAAATGGTCTAAGGGACCTCCAAACAATGGGATGCAATTCAACCATCAAACAGAATAAGATACTGACCTAGATATATGTCCATATTATAATACATTTTAAAAGCAAGTTGCAGACTAATATGTATAGCATGATTCCATTTTTGTAAAGAAAAGAAGCATGTGTTTTATAAGAGAGCTATATAAACAAGGAGAAAATCCCAGAAGGGTGCCCACCAACTATAAACAAGAGTTAGCAATGAGGGGCGTCAGAAGGACTCCCCTCAACTTCTTTATAGAATTTGTACAGTAGTAAGATTATGGGAGGCCTTTTACTTTGAAGGGAAATTTTTAAGTTAAAATAAATAAATTCTCTGCTGATGAAAAGACTCGTAATTGCTTTCTTTTTTTTTTTTTATTTTTACTTTTTAGGGCTTTGCTTATGAGCAAGCAGATTTTAGTTTAATAAAAGGCTCCAGAAATTATGGCTTCTTTAAAGCACCTTTAAATTTGAGCCCATTTTGTAATTACAGGACTTACGTATTTGTTTATTTAAACTTTTATTTTAGATTTAGGGGCACGTATCCAGGTTTGTAATACAGGTAAATTGCATGTTGTGAAGGTTTGGTGTACAGATTATTTTATCACCCAGGTGATAAGTATAGTACCTGACAGGTAGTTTTTTGATCCTCTCCAACCGCCCACCCTGCAACCTCAAGCAGGCCCCAGTGTCTCTTGTTTTCTTCTTGTCCACATGTACTCAAAGTTTAGCTCCCACTTAGAAGCGAGAACATGAGGTATTTTGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTTAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCTATGTTGCTGCAAAGGACAGGGTCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATTGTATATATGTACCACTTTGTAAAATCCAGCCTACCATTGATGGGCATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTGTCATGAATAGTGCTGTGATAAACATATGCATACATGCGTCCTTATGCCAGAACGATGTTTTTTGTAGTTATTTTTTATGTTTGGGGTACACTATACCATGAAAATCTATTTAAAAGATTGATGTGTATCTCTTAATATTAATTTATTTGCAATAGCTGGTCACCATGAAACTGATGTGCAGTTTCTATAATTGACACAGCATTTGGGCCAGGGGTAGTACCGACCAAGAGCTACACTTCTGGACAGGAGTCATTTTCAAAAGAAGATGAATAGTCTTTAACTTTGTTCAAAGGTACGGCAATGGCTGCGGTGGCCCTGGCATTAGTTATATAATACTGTGTCTGAAAGTAAACAAAACTACAATCCTTTATATAGTCTAATCAGGCTGTTGGCCAAGTTAAGTTTGCCCTCTCCACTCATCTGACTTTGCCTTTTGTCTAACCCATTTTTGGTTAGAAGGAAACTTCCCAACTATTGTTCCTCAAGGTGCTTAGTTGAATGCCTCCCTTCTCACCAGTCAGCCTCTCCCAGGTCTCTGGCATTGCCCTGCGTTTTCTTTCTCGGGCAGGCTACACCCTGCCTCCACCCCAACGTCTGAGGCTTGTTCAAACTCACTCTACCTTGAAGCTCTTCTCCAATAGACCCCGTCCCCCACCCCATTCACTTCTTAACTTTTGACAAGGAGCATTTAAAGGTGAACTGATTTGCACAATGAAAGAATGACAGAAGTCAGCAATTGCCAGCAATGCAGACTAAATATTTATTAGGTTCCAAAATGGGAAATTGGTAGTGTTAAGCTATTTTAATACAAATCCACCACTCTCCGCAAAGAGCCTGCCTTAGCATCCATGGCCCCCCAGTCCTGGCACCGCCTGTACTCTTGGGGCCTCAGCAGGTATTGCCGCCCCCGGTAGTTGGGCAGCTCGTAGAGGACCCAGCAGCCCTCCAGCACGTGGAGGGAACGGATCTCGCTGAGGTGGAAGCGGTCCTGGATGCTGGGGCAGTCTTCACTCAGCTCCATCATGAGGCCTTTGTGGTCTTCCCTCTCGTACAGCCGCAGCCTGTGGGAGACTGTCTACTCGGTCCACAGAAAGAAGGATGGAAAAAAGCAAATGAGTCTCTTCCAGAATTTGTCCAACCAAAGAACAGATGAACTTGGTAGGTTGTGGCATGGAATTGTCATTGTAAAATTTAGACAGTGTAAAATGTAGATTACTGTGGTTGCTGCGCATGGATCTGTCTTCCACTAGCACCTAAATACTGGCACGCTCATTTTCTATTTGACCTGAAATTCATTCTTATTTAGGAGATGGAATTTTTAAGAGGTTCAAACTCTGAGTTAGAATCCATCAAGAACTGAGATATCTTGATTCCTAATTACCTGTGTTAATTCAAACTACATTTGGGGGGAAAAATAGAAATAATTTATTTTCACTAGTATTCTTTTAGTAAGGGTATTATCTCCCAAATTTACAAACATATAAATTTACCACTAAAGTAAGATTTAAAAAATCTTGTACTTCAGTGTAAAGTTAAATAGTCATTTGGAATGAGAATTTAACTGATTTTCCAAATTAAGAAAAATTACCTTTTCCAAAGTTGGACACAACCTTTGAATAGCCTATATTAACAATACAGCTTTGAAGGTTTACTAGTCCATGGTGGAATCTATCTAATTCATTCATTAGAAATTCTTTTACTATAGACAAAATAATTTGTTAAAAATACCGTCTTTTTATGCCCAACCAGCTTCCCATTTGCAAGTTTTGTTTTATATCCCATTATGATATTACATTTGTTACAGACCTCTTTTAATTGACTTATTGGTAGCAAAAATTTCAAGTAAAACGGATTCTTCCTCTAAGTGGGTTCTTCCTTACATTCTCTGCTGTTTTTGTGCATGTTATCTATCTGGCTTATTCAGGTCTCTGATGTCCATCTAACCCTTAGGTGTTTTTAAATGCAAACCTCCCTCCCTGTAACCCACATTGACAATACAGTGGGGACTCTGGCGGCATGATGGAAATCTAGAAAACTCACTTGGGGGATGAGACAACAGGAGCGGATGGAGTCGCTGAGGCCCATCCATTGCTGGTAGTCGGGGTACTCCCCTCGCCGCAGCAAGTATTGTTGACCTTGGTAGTTGGGACGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTCTCCACCCGGATGGAGTTGCAGCGGCTGAAATACGGCTGCAGGTTGGGGCAGTCAGTGGTGGTTTCGTAGCTGCGGCCCTGGAAGGCCCTGTCCTCATAGAAGGTGATCTGCAAAGGAAGAATCGTTCCGAATTACATTATTTGCTCCTAACAGGCATTATATAAAGGCAACTTTTTTTTCATTTTATTTAATTTGTGTTCTGCTCACCTTCCCCATGGCTGGTTGACACGGATGATGCGAGTTCAGTGTGATGGGGCCTGCGGCTGCACAGCCAGTCTATATAGCAGGATGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACAACACAAAAGGGGCCCTCAGCGGTAAGGGGATTTTATGCATCTCTTTAACATCCTGCATTCACTGGAAATGATTGTAGATTGTGTCCTTGTTCTCTGGTATATTCTAACGCTGTCCTGTACATACTGCTCTGTGTTGCTTTTATTTGGATTGTTAGTGTTTTCTAAATTTATCTGTGCATCAGTCTGAACTTTTGACCTGAAATTCGTGGCTCTGTCTATATGATTGAATTATTCCCTGTGAATTTTCTGGGAAAGATCTATGCCATTATAGAATTGCTCCAGGATTCCAGAGAGGTTGCTGAGGTAGAATGCCACAAGCACTGACTCATTTCCCTGGATGGCAGAGACTGCTCTACCTTACATTTTTGTCTTTACACAATTTTCCAGTCC
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CTGTGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGGGTTTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGACAACAGAGTGTGACCATGTCTCAAAAAATAAATAAATAAAATAAAATAAACTTGCACTATGAGCCGGTAGTCTCACTTCTAGGTCGCTATCTTTTTAAAATTATGGCATGTCAGGATTAGCGTATATGTACAATGTTATTCTTTGCAGCATTGTTGGTAAAAGCAACATTGGAAAAGCCCAGTCACTTAAGTGGACAAATGGTGAAATGGTCTAAGGGACCTCCAAACAATGGGATGCAATTCAACCATCAAACAGAATAAGATACTGACCTAGATATATGTCCATATTATAATACATTTTAAAAGCAAGTTGCAGACTAATATGTATAGCATGATTCCATTTTTGTAAAGAAAAGAAGCATGTGTTTTATAAGAGAGCTATATAAACAAGGAGAAAATCCCAGAAGGGTGCCCACCAACTATAAACAAGAGTTAGCAATGAGGGGCGTCAGAAGGACTCCCCTCAACTTCTTTATAGAATTTGTACAGTAGTAAGATTATGGGAGGCCTTTTACTTTGAAGGGAAATTTTTAAGTTAAAATAAATAAATTCTCTGCTGATGAAAAGACTCGTAATTGCTTTCTTTTTTTTTTTTTATTTTTACTTTTTAGGGCTTTGCTTATGAGCAAGCAGATTTTAGTTTAATAAAAGGCTCCAGAAATTATGGCTTCTTTAAAGCACCTTTAAATTTGAGCCCATTTTGTAATTACAGGACTTACGTATTTGTTTATTTAAACTTTTATTTTAGATTTAGGGGCACGTATCCAGGTTTGTAATACAGGTAAATTGCATGTTGTGAAGGTTTGGTGTACAGATTATTTTATCACCCAGGTGATAAGTATAGTACCTGACAGGTAGTTTTTTGATCCTCTCCAACCGCCCACCCTGCAACCTCAAGCAGGCCCCAGTGTCTCTTGTTTTCTTCTTGTCCACATGTACTCAAAGTTTAGCTCCCACTTAGAAGCGAGAACATGAGGTATTTTGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTTAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCTATGTTGCTGCAAAGGACAGGGTCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATTGTATATATGTACCACTTTGTAAAATCCAGCCTACCATTGATGGGCATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTGTCATGAATAGTGCTGTGATAAACATATGCATACATGCGTCCTTATGCCAGAACGATGTTTTTTGTAGTTATTTTTTATGTTTGGGGTACACTATACCATGAAAATCTATTTAAAAGATTGATGTGTATCTCTTAATATTAATTTATTTGCAATAGCTGGTCACCATGAAACTGATGTGCAGTTTCTATAATTGACACAGCATTTGGGCCAGGGGTAGTACCGACCAAGAGCTACACTTCTGGACAGGAGTCATTTTCAAAAGAAGATGAATAGTCTTTAACTTTGTTCAAAGGTACGGCAATGGCTGCGGTGGCCCTGGCATTAGTTATATAATACTGTGTCTGAAAGTAAACAAAACTACAATCCTTTATATAGTCTAATCAGGCTGTTGGCCAAGTTAAGTTTGCCCTCTCCACTCATCTGACTTTGCCTTTTGTCTAACCCATTTTTGGTTAGAAGGAAACTTCCCAACTATTGTTCCTCAAGGTGCTTAGTTGAATGCCTCCCTTCTCACCAGTCAGCCTCTCCCAGGTCTCTGGCATTGCCCTGCGTTTTCTTTCTCGGGCAGGCTACACCCTGCCTCCACCCCAACGTCTGAGGCTTGTTCAAACTCACTCTACCTTGAAGCTCTTCTCCAATAGACCCCGTCCCCCACCCCATTCACTTCTTAACTTTTGACAAGGAGCATTTAAAGGTGAACTGATTTGCACAATGAAAGAATGACAGAAGTCAGCAATTGCCAGCAATGCAGACTAAATATTTATTAGGTTCCAAAATGGGAAATTGGTAGTGTTAAGCTATTTTAATACAAATCCACCACTCTCCGCAAAAAGCCTGCCTTAGCATCCATGGCCCCCCAGTCCTGGCACCGCCTGTACTCTTGGGGCCTCAGCAGGTATTGCCGCCCCCGGTAGTTGGGCAGCTCGTAGAGGACCCAGCAGCCCTCCAGCACGTGGAGGGAACGGATCTCGCTGAGGTGGAAGCGGTCCTGGATGCTGGGGCAGTCTTCACTCAGCTCCATCATGAGGCCTTTGTGGTCTTCCCTCTCGTACAGCCGCAGCCTGTGGGAGACTGTCTACTCGGTCCACAGAAAGAAGGATGGAAAAAAGCAAATGAGTCTCTTCCAGAATTTGTCCAACCAAAGAACAGATGAACTTGGTAGGTTGTGGCATGGAATTGTCATTGTAAAATTTAGACAGTGTAAAATGTAGATTACTGTGGTTGCTGCGCATGGATCTGTCTTCCACTAGCACCTAAATACTGGCACGCTCATTTTCTATTTGACCTGAAATTCATTCTTATTTAGGAGATGGAATTTTTAAGAGGTTCAAACTCTGAGTTAGAATCCATCAAGAACTGAGATATCTTGATTCCTAATTACCTGTGTTAATTCAAACTACATTTGGGGGGAAAAATAGAAATAATTTATTTTCACTAGTATTCTTTTAGTAAGGGTATTATCTCCCAAATTTACAAACATATAAATTTACCACTAAAGTAAGATTTAAAAAATCTTGTACTTCAGTGTAAAGTTAAATAGTCATTTGGAATGAGAATTTAACTGATTTTCCAAATTAAGAAAAATTACCTTTTCCAAAGTTGGACACAACCTTTGAATAGCCTATATTAACAATACAGCTTTGAAGGTTTACTAGTCCATGGTGGAATCTATCTAATTCATTCATTAGAAATTCTTTTACTATAGACAAAATAATTTGTTAAAAATACCGTCTTTTTATGCCCAACCAGCTTCCCATTTGCAAGTTTTGTTTTATATCCCATTATGATATTACATTTGTTACAGACCTCTTTTAATTGACTTATTGGTAGCAAAAATTTCAAGTAAAACGGATTCTTCCTCTAAGTGGGTTCTTCCTTACATTCTCTGCTGTTTTTGTGCATGTTATCTATCTGGCTTATTCAGGTCTCTGATGTCCATCTAACCCTTAGGTGTTTTTAAATGCAAACCTCCCTCCCTGTAACCCACATTGACAATACAGTGGGGACTCTGGCGGCATGATGGAAATCTAGAAAACTCACTTGGGGGATGAGACAACAGGAGCGGATGGAGTCGCTGAGGCCCATCCATTGCTGGTAGTCGGGGTACTCCCCTCGCCGCAGCAAGTATTGTTGACCTTGGTAGTTGGGACGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTCTCCACCCGGATGGAGTTGCAGCGGCTGAAATACGGCTGCAGGTTGGGGCAGTCAGTGGTGGTTTCGTAGCTGCGGCCCTGGAAGGCCCTGTCCTCATAGAAGGTGATCTGCAAAGGAAGAATCGTTCCGAATTACATTATTTGCTCCTAACAGGCATTATATAAAGGCAACTTTTTTTTCATTTTATTTAATTTGTGTTCTGCTCACCTTCCCCATGGCTGGTTGACACGGATGATGCGAGTTCAGTGTGATGGGGCCTGCGGCTGCACAGCCAGTCTATATAGCAGGATGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACAACACAAAAGGGGCCCTCAGCGGTAAGGGGATTTTATGCATCTCTTTAACATCCTGCATTCACTGGAAATGATTGTAGATTGTGTCCTTGTTCTCTGGTATATTCTAACGCTGTCCTGTACATACTGCTCTGTGTTGCTTTTATTTGGATTGTTAGTGTTTTCTAAATTTATCTGTGCATCAGTCTGAACTTTTGACCTGAAATTCGTGGCTCTGTCTATATGATTGAATTATTCCCTGTGAATTTTCTGGGAAAGATCTATGCCATTATAGAATTGCTCCAGGATTCCAGAGAGGTTGCTGAGGTAGAATGCCACAAGCACTGACTCATTTCCCTGGATGGCAGAGACTGCTCTACCTTACATTTTTGTCTTTACACAATTTTCCAGTCC
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Task1_train_5389
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene CRYGC, LOC100507443 (crystallin gamma C| uncharacterized LOC100507443), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Cataract 2, multiple types
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TATGAGCCGGTAGTCTCACTTCTAGGTCGCTATCTTTTTAAAATTATGGCATGTCAGGATTAGCGTATATGTACAATGTTATTCTTTGCAGCATTGTTGGTAAAAGCAACATTGGAAAAGCCCAGTCACTTAAGTGGACAAATGGTGAAATGGTCTAAGGGACCTCCAAACAATGGGATGCAATTCAACCATCAAACAGAATAAGATACTGACCTAGATATATGTCCATATTATAATACATTTTAAAAGCAAGTTGCAGACTAATATGTATAGCATGATTCCATTTTTGTAAAGAAAAGAAGCATGTGTTTTATAAGAGAGCTATATAAACAAGGAGAAAATCCCAGAAGGGTGCCCACCAACTATAAACAAGAGTTAGCAATGAGGGGCGTCAGAAGGACTCCCCTCAACTTCTTTATAGAATTTGTACAGTAGTAAGATTATGGGAGGCCTTTTACTTTGAAGGGAAATTTTTAAGTTAAAATAAATAAATTCTCTGCTGATGAAAAGACTCGTAATTGCTTTCTTTTTTTTTTTTTATTTTTACTTTTTAGGGCTTTGCTTATGAGCAAGCAGATTTTAGTTTAATAAAAGGCTCCAGAAATTATGGCTTCTTTAAAGCACCTTTAAATTTGAGCCCATTTTGTAATTACAGGACTTACGTATTTGTTTATTTAAACTTTTATTTTAGATTTAGGGGCACGTATCCAGGTTTGTAATACAGGTAAATTGCATGTTGTGAAGGTTTGGTGTACAGATTATTTTATCACCCAGGTGATAAGTATAGTACCTGACAGGTAGTTTTTTGATCCTCTCCAACCGCCCACCCTGCAACCTCAAGCAGGCCCCAGTGTCTCTTGTTTTCTTCTTGTCCACATGTACTCAAAGTTTAGCTCCCACTTAGAAGCGAGAACATGAGGTATTTTGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTTAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCTATGTTGCTGCAAAGGACAGGGTCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATTGTATATATGTACCACTTTGTAAAATCCAGCCTACCATTGATGGGCATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTGTCATGAATAGTGCTGTGATAAACATATGCATACATGCGTCCTTATGCCAGAACGATGTTTTTTGTAGTTATTTTTTATGTTTGGGGTACACTATACCATGAAAATCTATTTAAAAGATTGATGTGTATCTCTTAATATTAATTTATTTGCAATAGCTGGTCACCATGAAACTGATGTGCAGTTTCTATAATTGACACAGCATTTGGGCCAGGGGTAGTACCGACCAAGAGCTACACTTCTGGACAGGAGTCATTTTCAAAAGAAGATGAATAGTCTTTAACTTTGTTCAAAGGTACGGCAATGGCTGCGGTGGCCCTGGCATTAGTTATATAATACTGTGTCTGAAAGTAAACAAAACTACAATCCTTTATATAGTCTAATCAGGCTGTTGGCCAAGTTAAGTTTGCCCTCTCCACTCATCTGACTTTGCCTTTTGTCTAACCCATTTTTGGTTAGAAGGAAACTTCCCAACTATTGTTCCTCAAGGTGCTTAGTTGAATGCCTCCCTTCTCACCAGTCAGCCTCTCCCAGGTCTCTGGCATTGCCCTGCGTTTTCTTTCTCGGGCAGGCTACACCCTGCCTCCACCCCAACGTCTGAGGCTTGTTCAAACTCACTCTACCTTGAAGCTCTTCTCCAATAGACCCCGTCCCCCACCCCATTCACTTCTTAACTTTTGACAAGGAGCATTTAAAGGTGAACTGATTTGCACAATGAAAGAATGACAGAAGTCAGCAATTGCCAGCAATGCAGACTAAATATTTATTAGGTTCCAAAATGGGAAATTGGTAGTGTTAAGCTATTTTAATACAAATCCACCACTCTCCGCAAAGAGCCTGCCTTAGCATCCATGGCCCCCCAGTCCTGGCACCGCCTGTACTCTTGGGGCCTCAGCAGGTATTGCCGCCCCCGGTAGTTGGGCAGCTCGTAGAGGACCCAGCAGCCCTCCAGCACGTGGAGGGAACGGATCTCGCTGAGGTGGAAGCGGTCCTGGATGCTGGGGCAGTCTTCACTCAGCTCCATCATGAGGCCTTTGTGGTCTTCCCTCTCGTACAGCCGCAGCCTGTGGGAGACTGTCTACTCGGTCCACAGAAAGAAGGATGGAAAAAAGCAAATGAGTCTCTTCCAGAATTTGTCCAACCAAAGAACAGATGAACTTGGTAGGTTGTGGCATGGAATTGTCATTGTAAAATTTAGACAGTGTAAAATGTAGATTACTGTGGTTGCTGCGCATGGATCTGTCTTCCACTAGCACCTAAATACTGGCACGCTCATTTTCTATTTGACCTGAAATTCATTCTTATTTAGGAGATGGAATTTTTAAGAGGTTCAAACTCTGAGTTAGAATCCATCAAGAACTGAGATATCTTGATTCCTAATTACCTGTGTTAATTCAAACTACATTTGGGGGGAAAAATAGAAATAATTTATTTTCACTAGTATTCTTTTAGTAAGGGTATTATCTCCCAAATTTACAAACATATAAATTTACCACTAAAGTAAGATTTAAAAAATCTTGTACTTCAGTGTAAAGTTAAATAGTCATTTGGAATGAGAATTTAACTGATTTTCCAAATTAAGAAAAATTACCTTTTCCAAAGTTGGACACAACCTTTGAATAGCCTATATTAACAATACAGCTTTGAAGGTTTACTAGTCCATGGTGGAATCTATCTAATTCATTCATTAGAAATTCTTTTACTATAGACAAAATAATTTGTTAAAAATACCGTCTTTTTATGCCCAACCAGCTTCCCATTTGCAAGTTTTGTTTTATATCCCATTATGATATTACATTTGTTACAGACCTCTTTTAATTGACTTATTGGTAGCAAAAATTTCAAGTAAAACGGATTCTTCCTCTAAGTGGGTTCTTCCTTACATTCTCTGCTGTTTTTGTGCATGTTATCTATCTGGCTTATTCAGGTCTCTGATGTCCATCTAACCCTTAGGTGTTTTTAAATGCAAACCTCCCTCCCTGTAACCCACATTGACAATACAGTGGGGACTCTGGCGGCATGATGGAAATCTAGAAAACTCACTTGGGGGATGAGACAACAGGAGCGGATGGAGTCGCTGAGGCCCATCCATTGCTGGTAGTCGGGGTACTCCCCTCGCCGCAGCAAGTATTGTTGACCTTGGTAGTTGGGACGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTCTCCACCCGGATGGAGTTGCAGCGGCTGAAATACGGCTGCAGGTTGGGGCAGTCAGTGGTGGTTTCGTAGCTGCGGCCCTGGAAGGCCCTGTCCTCATAGAAGGTGATCTGCAAAGGAAGAATCGTTCCGAATTACATTATTTGCTCCTAACAGGCATTATATAAAGGCAACTTTTTTTTCATTTTATTTAATTTGTGTTCTGCTCACCTTCCCCATGGCTGGTTGACACGGATGATGCGAGTTCAGTGTGATGGGGCCTGCGGCTGCACAGCCAGTCTATATAGCAGGATGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACAACACAAAAGGGGCCCTCAGCGGTAAGGGGATTTTATGCATCTCTTTAACATCCTGCATTCACTGGAAATGATTGTAGATTGTGTCCTTGTTCTCTGGTATATTCTAACGCTGTCCTGTACATACTGCTCTGTGTTGCTTTTATTTGGATTGTTAGTGTTTTCTAAATTTATCTGTGCATCAGTCTGAACTTTTGACCTGAAATTCGTGGCTCTGTCTATATGATTGAATTATTCCCTGTGAATTTTCTGGGAAAGATCTATGCCATTATAGAATTGCTCCAGGATTCCAGAGAGGTTGCTGAGGTAGAATGCCACAAGCACTGACTCATTTCCCTGGATGGCAGAGACTGCTCTACCTTACATTTTTGTCTTTACACAATTTTCCAGTCCAGGGCCGGACACAAATCTAGATTCTTATCTTGGCTAGTTTTGACTTCGTTAACCCAATGCTTTAAGACAGCTTTTAACTATGCCTTTCGTGGGCACGTCGTCTAACTAGAGA
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TATGAGCCGGTAGTCTCACTTCTAGGTCGCTATCTTTTTAAAATTATGGCATGTCAGGATTAGCGTATATGTACAATGTTATTCTTTGCAGCATTGTTGGTAAAAGCAACATTGGAAAAGCCCAGTCACTTAAGTGGACAAATGGTGAAATGGTCTAAGGGACCTCCAAACAATGGGATGCAATTCAACCATCAAACAGAATAAGATACTGACCTAGATATATGTCCATATTATAATACATTTTAAAAGCAAGTTGCAGACTAATATGTATAGCATGATTCCATTTTTGTAAAGAAAAGAAGCATGTGTTTTATAAGAGAGCTATATAAACAAGGAGAAAATCCCAGAAGGGTGCCCACCAACTATAAACAAGAGTTAGCAATGAGGGGCGTCAGAAGGACTCCCCTCAACTTCTTTATAGAATTTGTACAGTAGTAAGATTATGGGAGGCCTTTTACTTTGAAGGGAAATTTTTAAGTTAAAATAAATAAATTCTCTGCTGATGAAAAGACTCGTAATTGCTTTCTTTTTTTTTTTTTATTTTTACTTTTTAGGGCTTTGCTTATGAGCAAGCAGATTTTAGTTTAATAAAAGGCTCCAGAAATTATGGCTTCTTTAAAGCACCTTTAAATTTGAGCCCATTTTGTAATTACAGGACTTACGTATTTGTTTATTTAAACTTTTATTTTAGATTTAGGGGCACGTATCCAGGTTTGTAATACAGGTAAATTGCATGTTGTGAAGGTTTGGTGTACAGATTATTTTATCACCCAGGTGATAAGTATAGTACCTGACAGGTAGTTTTTTGATCCTCTCCAACCGCCCACCCTGCAACCTCAAGCAGGCCCCAGTGTCTCTTGTTTTCTTCTTGTCCACATGTACTCAAAGTTTAGCTCCCACTTAGAAGCGAGAACATGAGGTATTTTGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTTAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCTATGTTGCTGCAAAGGACAGGGTCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATTGTATATATGTACCACTTTGTAAAATCCAGCCTACCATTGATGGGCATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTGTCATGAATAGTGCTGTGATAAACATATGCATACATGCGTCCTTATGCCAGAACGATGTTTTTTGTAGTTATTTTTTATGTTTGGGGTACACTATACCATGAAAATCTATTTAAAAGATTGATGTGTATCTCTTAATATTAATTTATTTGCAATAGCTGGTCACCATGAAACTGATGTGCAGTTTCTATAATTGACACAGCATTTGGGCCAGGGGTAGTACCGACCAAGAGCTACACTTCTGGACAGGAGTCATTTTCAAAAGAAGATGAATAGTCTTTAACTTTGTTCAAAGGTACGGCAATGGCTGCGGTGGCCCTGGCATTAGTTATATAATACTGTGTCTGAAAGTAAACAAAACTACAATCCTTTATATAGTCTAATCAGGCTGTTGGCCAAGTTAAGTTTGCCCTCTCCACTCATCTGACTTTGCCTTTTGTCTAACCCATTTTTGGTTAGAAGGAAACTTCCCAACTATTGTTCCTCAAGGTGCTTAGTTGAATGCCTCCCTTCTCACCAGTCAGCCTCTCCCAGGTCTCTGGCATTGCCCTGCGTTTTCTTTCTCGGGCAGGCTACACCCTGCCTCCACCCCAACGTCTGAGGCTTGTTCAAACTCACTCTACCTTGAAGCTCTTCTCCAATAGACCCCGTCCCCCACCCCATTCACTTCTTAACTTTTGACAAGGAGCATTTAAAGGTGAACTGATTTGCACAATGAAAGAATGACAGAAGTCAGCAATTGCCAGCAATGCAGACTAAATATTTATTAGGTTCCAAAATGGGAAATTGGTAGTGTTAAGCTATTTTAATACAAATCCACCACTCTCCGCAAAGAGCCTGCCTTAGCATCCATGGCCCCCCAGTCCTGGCACCGCCTGTACTCTTGGGGCCTCAGCAGGTATTGCCGCCCCCGGTAGTTGGGCAGCTCGTAGAGGACCCAGCAGCACTCCAGCACGTGGAGGGAACGGATCTCGCTGAGGTGGAAGCGGTCCTGGATGCTGGGGCAGTCTTCACTCAGCTCCATCATGAGGCCTTTGTGGTCTTCCCTCTCGTACAGCCGCAGCCTGTGGGAGACTGTCTACTCGGTCCACAGAAAGAAGGATGGAAAAAAGCAAATGAGTCTCTTCCAGAATTTGTCCAACCAAAGAACAGATGAACTTGGTAGGTTGTGGCATGGAATTGTCATTGTAAAATTTAGACAGTGTAAAATGTAGATTACTGTGGTTGCTGCGCATGGATCTGTCTTCCACTAGCACCTAAATACTGGCACGCTCATTTTCTATTTGACCTGAAATTCATTCTTATTTAGGAGATGGAATTTTTAAGAGGTTCAAACTCTGAGTTAGAATCCATCAAGAACTGAGATATCTTGATTCCTAATTACCTGTGTTAATTCAAACTACATTTGGGGGGAAAAATAGAAATAATTTATTTTCACTAGTATTCTTTTAGTAAGGGTATTATCTCCCAAATTTACAAACATATAAATTTACCACTAAAGTAAGATTTAAAAAATCTTGTACTTCAGTGTAAAGTTAAATAGTCATTTGGAATGAGAATTTAACTGATTTTCCAAATTAAGAAAAATTACCTTTTCCAAAGTTGGACACAACCTTTGAATAGCCTATATTAACAATACAGCTTTGAAGGTTTACTAGTCCATGGTGGAATCTATCTAATTCATTCATTAGAAATTCTTTTACTATAGACAAAATAATTTGTTAAAAATACCGTCTTTTTATGCCCAACCAGCTTCCCATTTGCAAGTTTTGTTTTATATCCCATTATGATATTACATTTGTTACAGACCTCTTTTAATTGACTTATTGGTAGCAAAAATTTCAAGTAAAACGGATTCTTCCTCTAAGTGGGTTCTTCCTTACATTCTCTGCTGTTTTTGTGCATGTTATCTATCTGGCTTATTCAGGTCTCTGATGTCCATCTAACCCTTAGGTGTTTTTAAATGCAAACCTCCCTCCCTGTAACCCACATTGACAATACAGTGGGGACTCTGGCGGCATGATGGAAATCTAGAAAACTCACTTGGGGGATGAGACAACAGGAGCGGATGGAGTCGCTGAGGCCCATCCATTGCTGGTAGTCGGGGTACTCCCCTCGCCGCAGCAAGTATTGTTGACCTTGGTAGTTGGGACGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTCTCCACCCGGATGGAGTTGCAGCGGCTGAAATACGGCTGCAGGTTGGGGCAGTCAGTGGTGGTTTCGTAGCTGCGGCCCTGGAAGGCCCTGTCCTCATAGAAGGTGATCTGCAAAGGAAGAATCGTTCCGAATTACATTATTTGCTCCTAACAGGCATTATATAAAGGCAACTTTTTTTTCATTTTATTTAATTTGTGTTCTGCTCACCTTCCCCATGGCTGGTTGACACGGATGATGCGAGTTCAGTGTGATGGGGCCTGCGGCTGCACAGCCAGTCTATATAGCAGGATGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACAACACAAAAGGGGCCCTCAGCGGTAAGGGGATTTTATGCATCTCTTTAACATCCTGCATTCACTGGAAATGATTGTAGATTGTGTCCTTGTTCTCTGGTATATTCTAACGCTGTCCTGTACATACTGCTCTGTGTTGCTTTTATTTGGATTGTTAGTGTTTTCTAAATTTATCTGTGCATCAGTCTGAACTTTTGACCTGAAATTCGTGGCTCTGTCTATATGATTGAATTATTCCCTGTGAATTTTCTGGGAAAGATCTATGCCATTATAGAATTGCTCCAGGATTCCAGAGAGGTTGCTGAGGTAGAATGCCACAAGCACTGACTCATTTCCCTGGATGGCAGAGACTGCTCTACCTTACATTTTTGTCTTTACACAATTTTCCAGTCCAGGGCCGGACACAAATCTAGATTCTTATCTTGGCTAGTTTTGACTTCGTTAACCCAATGCTTTAAGACAGCTTTTAACTATGCCTTTCGTGGGCACGTCGTCTAACTAGAGA
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Task1_train_5390
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Here’s a variant in CRYGC, LOC100507443 (crystallin gamma C| uncharacterized LOC100507443) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Nuclear pulverulent cataract
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Task1_train_5391
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A sequence alteration has been identified in PIKFYVE (phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Fleck corneal dystrophy
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TCTGATGATATTTTAATATGTCCAGATACTGCATTTTACCAGGTGTAATATTTCTGATTTATCTTACTTAGGAAAGGGAATTCTTGAAGAATTATGTCCAGCGAATAGTTGATGTTCGACCCACCTTGGTTCTTGTTGAGAAAACAGTGTCTCGGATTGCCCAGGACATGTTATTGGAACATGGCATTACTTTGGTCATTAATGTAAAGTCAGTGAGTGTTTTTAATTTTCTATTGTATTTTAAAAAAATCACAGCTTTTAAATTTATATGCACGTATGGTAGGTATACAAGAATCTTTTTTTCTTTGCTGTTCTATTTGTATTGAAAGTGGGACAGAAGATATGGCACCTATTTCATTAAGATTCAGAATTTCAGACTGGAACTGGAAGAAAGTATAATTGATTATGTAATACTTATTGGTGTCTACAAGACCAAAAGTGAAATGGACATTAGTTAATCACTAGGTATTTGTTGATCCTTCATTTTTGTTGGAGAATTGCTCAAGCAGAAGACGTTCTCTCCCTTGAAAAGTTTACCCTGTGCAGAACAGGGGCCAATTCTAGGAAGTTGTTTTTCTCCCCACATTATCTTGTGGTAATCCATGATGCTTAAGTGCATTTTTATAATGTTATTAATATGAGTAAGGTTTCAGTGGGCATATATTGATTACTAAGCAACTAAGTGTAGAAGAATCCAGAATAAAAAAATTCATCATATATTTATTAAAAAGGAAATTTGTGAATGTTATTTTTTAATTTTTCCATTACTTTTCCAGATTAAATTTACAAAGATTTTTATTCTTCTCTAGTTTTGTAATACAATGTTTTTCTGTTTTGTAGCAAGTTTTGGAACGAATCAGTCGAATGACCCAAGGTGATTTAGTGATGTCAATGGACCAGCTGCTTACGAAACCACACCTGGGCACTTGTCACAAATTTTATATGCAGATATTTCAGTTGCCTAATGGTGAGTGATCTTTAGCATAGATTGACCTGAGGAAAAGAGTTAACTTATCACTACTACAATGTTTACTTACTAGGAAATACCTATTAATAGTGGGTAAGTGAGGATAGGCAACTGTGATCTTATTCATGTAAGAGTTTTTCTTTTACAGATATTAAGAGAGTGAATTAATTCTATTTGTACTTCTGGATTGCCACCTCCACCATCTTAACTTTCTGTTTGTTTTTGTTTGTAGAACAAACCAAGACACTGATGTTTTTTGAAGGTTGTCCACAGCACCTAGGCTGTACAATCAAGCTAAGAGGAGGCTCTGATTATGAGCTGGCTCGAGTTAAGGAGATCCTAATATTTATGATCTGTGTTGCTTATCATTCTCAACTAGAAATATCCTTTCTCATGGATGAATTTGCTATGCCTCCCACATTAATGCAAAACCCTTCATTCCATTCCCTGATTGAGGGACGAGGGCATGAGGGGGCTGTCCAAGAGCAGTACGGTGGAGGTTCCATCCCCTGGGATCCTGACATCCCTCCTGAGTCTCTGCCCTGTGATGATAGCAGTTTGCTGGAATTGAGGATTGTGTTTGAGAAGGGTGAGCAGGAAAATAAAAATCTTCCGCAGGCTGTTGCCTCTGTGAAGCATCAAGAACATAGCACAACAGCTTGCCCGGCGGGTCTCCCTTGTGCTTTCTTTGCACCTGTACCGGAATCATTGTTGCCACTCCCTGTGGATGACCAACAAGATGCTTTAGGCAGCGAGCAGCCAGAGACTTTGCAGCAAACAGTTGTGCTGCAGGATCCCAAAAGCCAGATAAGAGCCTTTAGAGACCCTCTACAGGATGACACTGGATTATATGTTACTGAGGAAGTCACCTCCTCTGAAGATAAACGAAAGACTTATTCTTTGGCCTTTAAGCAGGAATTAAAAGATGTGATCCTCTGTATCTCCCCAGTAATCACATTCCGAGAACCCTTTCTTTTAACTGAAAAGGGGATGAGATGCTCTACCCGAGATTATTTTGCAGAGCAGGTTTACTGGTCTCCTCTCCTCAATAAAGAATTCAAAGAAATGGAGAACAGGAGGAAGAAACAGCTGCTCAGGGATCTCTCTGGACTTCAGGGCATGAATGGAAGTATTCAGGCCAAGTCTATTCAAGTCTTACCCTCACATGAGCTAGTGAGCACTAGAATTGCTGAGCATCTGGGCGATAGCCAGAGCTTGGGTAGAATGCTGGCCGATTATCGAGCCAGAGGAGGAAGAATTCAGCCCAAAAATTCAGACCCTTTTGCTCATTCAAAGGATGCATCAAGTACTTCAAGTGGCCAATCAGGAAGCAAAAATGAGGGTGATGAAGAGAGAGGGCTTATTCTGAGTGATGCTGTGTGGTCAACAAAGGTGAGCCAGACCACTTTCTGATGCTCCTGTGCATTTAGGATGTGTTGAATGACTCCTCAAAGGCAGGCTAAAAAAATCAGTTTGGCAGACTGCATGCAGATTTGTGAAATATTTCTTCTCCTATGCTATTTTTGTTTTTGTCTTGAGTCTGCTGGCTTATGTGTTACTTTAATATGTATGAAGCAGAATTGTAATGAAACTGGGTTTCAGGGTTTTAAGGTGAGCTTATAATAAGCTAGGAAGATCCCTGAAGTAAGGGGAAATGTGGAGCTGCTTAAAATTTCTGACAACATGACTTGGATGTGGTATGATAATCCTGGATCCTTGTGTCAGGGAGTGAGAGATGGAAGCTTATTGTAGGAAATAGATGTGTTTTTTTAAAAAAGTTAGCAGCAAATATATTTGTTTTCTCAAAAAAAGTTAGCTCTTTTTTTAACATAAAACATTTTACCTTGTTATTTAACTATGACAGTGATCTTTTTCTTTTTAGGCATAAATTGAGAGCAAATTAAGGAAGGTTTATAGATCCATTATTGATAATGGTAGCAATAAAACTAATTAACAAATCCATTGCTAGATGAGGAAATGCAATTGTTTAATAAAACGAGAAGATGTCCAATTTCGCCAGTAGTCAAGGAAGTGCTAAATAATGTATGTTCAATTTCACTAGTAGTCAAGGAAGTGCTAAATAATAGTGGTGCTAAATAATTTTTTATTTGTCAGATTGACAAAAAGGAAAGTCGTAAAAGACCCATGGTTAATGATGGCATGGAAAAACACCTTTCATAAATTTTATGTAAGTTTATACAAATGTAGGTATATGTACATTTGTATAAATTTATAGAAAGTGATAGGAAAGTCTCCATTAATTTACACATACATGTATATACCTTTGACCCAGGACTCCAACTTTTTATAATCTATCCTGCAGAAATAATTAAGTATGCTTATATAAGGGTGCTTGCATTTTTTAAGAATATATGTACAAAGATGTTTATTGAAACAGTTTAAGGATGAGCAGGATCTCAAGTCATTTAATGACTTGGATAAAGCCCATGATATATTTGAAGTGTTAAAAAGCAAATTATGTTTTAATATGTGTTGCATTATTCCATATTTATAAAAACAAAACCCCCTGTTTGTACTTAGGAAGTGATGTGTGTATGTGGGACAGGTATGTAAACTAGCAAAAAGAATAGATATTTTAAAACCACAGAGTCAAACTCCGCAGCTTAGGAGGTGGAGTAGAATCAGGAGGAGCAGTTTTGTGTATTTTATGAACTTCTTCATATGCTTCTATACTGTTTCAATTTTAACAGAGAGCTGGTTTTACCTTTGTAATGATCAAAAACAGCCATAAGCATAGATAAATAAACACTTTAGAATTTAGATTTCTGGGTGTCTCAGATTGATGTTATATCCCATCAGTTCAGACTGTTAAATATGGGTATATTTAATTAATTTTTTTCCAAAATAATTTAGTGCAGTTGTGTAAAATAAAGAGTAAGTTAAGAAAACAAGCTATCTAGACATTGTTTTGTATTTTTAAGTTTAATTGAAACTTTTTGGGTTGTCTTTTCTCAAAAACCAACTGCCCTTCCTTATATTTAGTTTTCTGTAGTTTTAAATCTTGACCAGAGCCCCCACAGTGATAATTGGAGGCTTTACAAATAGAGTGGAGTGTGTTTGGTGCATTGGGGTTGAATGCGGTTGCAGTCACTTGCTCATCCATTCATT
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Task1_train_5392
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The gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Congenital hyperammonemia, type I
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TTGCCCTGTTTCCCAGGCTAGTCTTGACTTCCTGGGCTCAAGCAATTCCCCCCTATCTTGAGCTTCCCTATGTGCTAGGATCACCGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCCCAAAGAAATTTTTGCTCAGCATTATTTATTTTAAATGTTTACAAATTTTTCCTTCCCTTTAAGGAATGGTTAGTCAAGAGAAAGTCTAGCAAAATTATACTTTGGCAAAGAAACATGTTATTAAATTCATCATTCTTGTGTCTCTTTTCCAGCGAGGAGCTGAAGTGCACTTAGTTCCCTGGAACCATGATTTCACCAAGATGGAGTATGATGGGATTTTGATCGCGGGAGGACCGGGGAACCCAGCTCTTGCAGAACCACTAATTCAGAATGTCAGAAAGGTGCAATGAACCTTGAATTCATGTGTATCTGTGTGGGAGGTGGGGGCTTCCGCTCTATACCCTCAAAGGGCTGTGATACATTTTATTTATTCAGGCATTTTTCAATGCTGGTATTTGTGACTTCTGAGGCAGTGTCAGTAGAGATATTCTGTAGGGGAACCAATGAGGAGAGAATATCAGAGAAAATAGGGTTTTTCTTCAGGCAAAGTAACTTGGGGATCATGTCCTTGAGTTAAAAGAACTGGAGTCCAATGGCCAAATGTATTTTGCTTTACAGTTTTAAACCGACAACTCATGGTTCCTTATCATGACCTTGGGACCCATAAGACCTGCAGGTCTCTAAAGAAATATTAAATTAGATTTAGTTTAGTTTGAATGTAAAGTACATCTTAATGAATTATAATGCTACAAATTTGTCAATTATGTCCTTTTTTATATTCTTCTTTAATTCAGTTACTATTCTCTTTACCTTCTTAAGAAAAAAGGATACCTCATTTTTGTTCATTCAGAAGCAACATTTTTTGGAACTGTACTAATTGGTTAATAAAAATTCTCCCTGATTTAGATTTTGGAGAGTGATCGCAAGGAGCCATTGTTTGGAATCAGTACAGGAAACTTAATAACAGGATTGGCTGCTGGTGCCAAAACCTACAAGATGTCCATGGCCAACAGGTGAGGTATTTTCACTTTTGCTTACAGTAAACCAGCTCTGACATACTAACTAAATACAAAGAACTCAGAGCACTTACCTGCCATTTCTTTAGAGTAAATAAATGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAATAAAATAAATAACCATACCTTACGTGGTTGACAGTTGTTTGACTACCTGATACCACTTTTGTTGCATTTTTGGAAAGCAGCCTTCTCTAATGATAACCTTGCTATAATTTAAAGTTATTTTCCTTCCCTTGGCATAAATTGAGGTTATAATACTCAATCAAATGATATTCCAAGGGAAATTGTTCTGATTTTAAGCTTGATTTCAGAACATTGTAACATTTTAAGAAGGTAAGTGTGACTTAAGAGCCGAGGAACCTTTAGATCCTCTTGGTTTCTCTTTTTTGCCTCAAACAATATTAATTTATTAAACATCAGGCTTTTTCCCATGGCCCACCCTCTACATAAATTATAATTCAGGTCTGAGCAGTCATCTCTTTGTTATCTCCCTATAACTCTCGGGCTTTAAAATTATTGTAGTTCTCTTAAAGTAAGTCACTTATATTTCTTAGTTTCTGTTAAGCCGGTGAGCAACCCTTTTTGTTATGAGTGCAATGCCCCCCTTTCTAAAACCGATTATAGAATTTAATAGACCTGCGTATTTAACACACAACAAAGCTTCCTGAATTGATTTTTGTTGGGAAAATTACTGGGATTAACAATCTGTGACTTTTCTCACAGAGTGATTTTCACTAAGCAATTGAAATTTTGAATTTTAATAGGCTTTACTTGTTCACTACTTTATAAGGAATACATTTATATTATTCTCTTCACTTTTCCTTTTCCCTATTCTTTTTCTCCTTTTCTCTCCAGAGGGCAGAATCAGCCTGTTTTGAATATCACAAACAAACAGGCTTTCATTACTGCTCAGAATCATGGCTATGCCTTGGACAACACCCTCCCTGCTGGCTGGAAACCACTTTTTGTGAATGTCAACGATCAAACAAATGAGGTAAATGATGTCAATAAACCTGTTCAGTTGGTGATGAGAAACGCAGGGCTTTTAAAAATAATTGATACATAAGCATTGTATATATTTATGAGATACATGTGATATTTTGATACATGCATATCATATGTAATGATCAAATCACACTAGGATAACCATCACCTCATTTTTTATTTCTTTGTATTGAGAACATTTCAAATCTTCTCTTCTAGCTGTTTTGAAATATGCAATAAATTATTCACTCAGAATATTCACCCAGAGTTTTTAAATACACTATGATGCAAATACCTTTCTCCTGTTTGTTTGTGATTTTTTTGGGGTTGAGTGTTGAAAAACAGCTATAGGTTTTCTCCCATAGCCCTCTGTGTTTTAAAACGTCATTTCTCTCTCTTATTCTCTCATCAGTTGACTTGTTAAGATTCACTATTTGAGTTATTAATCAACAACTATCTCATATATTCAATGTTAGTGGGCTGTTGGTCCAAATCTGTTTGAGCCCCATCTGGGTGGGTCTCTGGGACTTACTTGGCACTGGTGTAGTGTTTGAGAAGACCCTTGGAAAAGTAATTTCGGACTTGGGGATAAGATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAAACACATTCAGTTGAGTCTTCATTGACCCATTTTCCATACTTAATCAAAAAGGTCAGATATGTAAGTCCTTAAGATATCGGACCATGTTACTTAATAGTACTGTTAGTTACAAAAATTTTGTTAAGCATCTAACTCAGTTTTTAAATTTGAGCTTTATTGTTCCCTGAATAATACATAGCCACACTTGACATTCATTGTTACAGAAGGAATTTCTTCCTGTTTCTTATTCCTTTAGGGGATTATGCATGAGAGCAAACCCTTCTTCGCTGTGCAGTTCCACCCAGAGGTCACCCCGGGGCCAATAGACACTGAGGTACGTCAAAAAGATGAGGCCTATTATGTATGCAAAAAAAAAATGTATTTGTGTGGAAATTCGAGAAACCAAAATAATCACCCCAGATGATCTTGAGCAGAACATTCTCAAGAAGAGTGCTTTGGTAACACACATTTTGTATTAAAATCTCCCCATGAATGTCACAGAGGAAATTTTTATCTTTTTTAAAATTTAAAGTGGGAAAGCCCTTAAGAAACCCGAAGCGATGGTATTTTTATTTAAACCCATTATCATTCTAATATATTTAGTTCTGAAATTTACAATTGTTGTACTATGCAAATGAATTCCCTTTTGCTCTCTCTCGTTCTCATGACTGAAATGAAATTTTAATCCCCCATCTGTGACTTCACAAAAATCCCTATGGCAACTGGTTGTGTAGCCACTAAGGGAGAATAAACAGCAGCAGGAGAAGGAGGGGAAGGGTGTTGGAGGGGAGAGAGGGCATGCATGCACATACATAGATGATTCAGACGGCTTCAGAAAAGAACCACAAGGAATGCTTAGAGGAGTTTTGTATTTAATCTAAATATTTTTACTTTTTTGTGTGTGAGCTCTTAGTTCATTGTTCAAACCCATCTTTCCAAATAAATTCTTCTGGTGATATCCAGAAAAATCTGAAGTCTATTGTGACTTCCCCACACCCAGGGGCCTCCAGTAGCAAATCTTCATTGTCAGAACTCTCAGAAAAGACTTCGAGGTAAAATGGGGAAGAGAATAAGAGCTTTCTTTCTGCAAGCTCTGCTCTACTCTCTCATGTCTGAATTGCCGTTTTAGATATTTATATTTTGTTCTTGTTTTAATATTATTAGGAAATATTGGTTCTTAATAGCCAAAATCAGTATTATATTACCAACCCATGATGAAACTCATAAATCAAATTTAGTTATGTGTATCATCTAACACATGCTAAGTAGTTTTTTAATTTAAAATTTAAATTAGCATATATTAGTACTTCGGATTAGG
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TTGCCCTGTTTCCCAGGCTAGTCTTGACTTCCTGGGCTCAAGCAATTCCCCCCTATCTTGAGCTTCCCTATGTGCTAGGATCACCGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCCCAAAGAAATTTTTGCTCAGCATTATTTATTTTAAATGTTTACAAATTTTTCCTTCCCTTTAAGGAATGGTTAGTCAAGAGAAAGTCTAGCAAAATTATACTTTGGCAAAGAAACATGTTATTAAATTCATCATTCTTGTGTCTCTTTTCCAGCGAGGAGCTGAAGTGCACTTAGTTCCCTGGAACCATGATTTCACCAAGATGGAGTATGATGGGATTTTGATCGCGGGAGGACCGGGGAACCCAGCTCTTGCAGAACCACTAATTCAGAATGTCAGAAAGGTGCAATGAACCTTGAATTCATGTGTATCTGTGTGGGAGGTGGGGGCTTCCGCTCTATACCCTCAAAGGGCTGTGATACATTTTATTTATTCAGGCATTTTTCAATGCTGGTATTTGTGACTTCTGAGGCAGTGTCAGTAGAGATATTCTGTAGGGGAACCAATGAGGAGAGAATATCAGAGAAAATAGGGTTTTTCTTCAGGCAAAGTAACTTGGGGATCATGTCCTTGAGTTAAAAGAACTGGAGTCCAATGGCCAAATGTATTTTGCTTTACAGTTTTAAACCGACAACTCATGGTTCCTTATCATGACCTTGGGACCCATAAGACCTGCAGGTCTCTAAAGAAATATTAAATTAGATTTAGTTTAGTTTGAATGTAAAGTACATCTTAATGAATTATAATGCTACAAATTTGTCAATTATGTCCTTTTTTATATTCTTCTTTAATTCAGTTACTATTCTCTTTACCTTCTTAAGAAAAAAGGATACCTCATTTTTGTTCATTCAGAAGCAACATTTTTTGGAACTGTACTAATTGGTTAATAAAAATTCTCCCTGATTTAGATTTTGGAGAGTGATCGCAAGGAGCCATTGTTTGGAATCAGTACAGGAAACTTAATAACAGGATTGGCTGCTGGTGCCAAAACCTACAAGATGTCCATGGCCAACAGGTGAGGTATTTTCACTTTTGCTTACAGTAAACCAGCTCTGACATACTAACTAAATACAAAGAACTCAGAGCACTTACCTGCCATTTCTTTAGAGTAAATAAATGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAATAAAATAAATAACCATACCTTACGTGGTTGACAGTTGTTTGACTACCTGATACCACTTTTGTTGCATTTTTGGAAAGCAGCCTTCTCTAATGATAACCTTGCTATAATTTAAAGTTATTTTCCTTCCCTTGGCATAAATTGAGGTTATAATACTCAATCAAATGATATTCCAAGGGAAATTGTTCTGATTTTAAGCTTGATTTCAGAACATTGTAACATTTTAAGAAGGTAAGTGTGACTTAAGAGCCGAGGAACCTTTAGATCCTCTTGGTTTCTCTTTTTTGCCTCAAACAATATTAATTTATTAAACATCAGGCTTTTTCCCATGGCCCACCCTCTACATAAATTATAATTCAGGTCTGAGCAGTCATCTCTTTGTTATCTCCCTATAACTCTCGGGCTTTAAAATTATTGTAGTTCTCTTAAAGTAAGTCACTTATATTTCTTAGTTTCTGTTAAGCCGGTGAGCAACCCTTTTTGTTATGAGTGCAATGCCCCCCTTTCTAAAACCGATTATAGAATTTAATAGACCTGCGTATTTAACACACAACAAAGCTTCCTGAATTGATTTTTGTTGGGAAAATTACTGGGATTAACAATCTGTGACTTTTCTCACAGAGTGATTTTCACTAAGCAATTGAAATTTTGAATTTTAATAGGCTTTACTTGTTCACTACTTTATAAGGAATACATTTATATTATTCTCTTCACTTTTCCTTTTCCCTATTCTTTTTCTCCTTTTCTCTCCAGAGGGCAGAATCAGCCTGTTTTGAATATCACAAACAAACAGGCTTTCATTACTGCTCAGAATCGTGGCTATGCCTTGGACAACACCCTCCCTGCTGGCTGGAAACCACTTTTTGTGAATGTCAACGATCAAACAAATGAGGTAAATGATGTCAATAAACCTGTTCAGTTGGTGATGAGAAACGCAGGGCTTTTAAAAATAATTGATACATAAGCATTGTATATATTTATGAGATACATGTGATATTTTGATACATGCATATCATATGTAATGATCAAATCACACTAGGATAACCATCACCTCATTTTTTATTTCTTTGTATTGAGAACATTTCAAATCTTCTCTTCTAGCTGTTTTGAAATATGCAATAAATTATTCACTCAGAATATTCACCCAGAGTTTTTAAATACACTATGATGCAAATACCTTTCTCCTGTTTGTTTGTGATTTTTTTGGGGTTGAGTGTTGAAAAACAGCTATAGGTTTTCTCCCATAGCCCTCTGTGTTTTAAAACGTCATTTCTCTCTCTTATTCTCTCATCAGTTGACTTGTTAAGATTCACTATTTGAGTTATTAATCAACAACTATCTCATATATTCAATGTTAGTGGGCTGTTGGTCCAAATCTGTTTGAGCCCCATCTGGGTGGGTCTCTGGGACTTACTTGGCACTGGTGTAGTGTTTGAGAAGACCCTTGGAAAAGTAATTTCGGACTTGGGGATAAGATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAAACACATTCAGTTGAGTCTTCATTGACCCATTTTCCATACTTAATCAAAAAGGTCAGATATGTAAGTCCTTAAGATATCGGACCATGTTACTTAATAGTACTGTTAGTTACAAAAATTTTGTTAAGCATCTAACTCAGTTTTTAAATTTGAGCTTTATTGTTCCCTGAATAATACATAGCCACACTTGACATTCATTGTTACAGAAGGAATTTCTTCCTGTTTCTTATTCCTTTAGGGGATTATGCATGAGAGCAAACCCTTCTTCGCTGTGCAGTTCCACCCAGAGGTCACCCCGGGGCCAATAGACACTGAGGTACGTCAAAAAGATGAGGCCTATTATGTATGCAAAAAAAAAATGTATTTGTGTGGAAATTCGAGAAACCAAAATAATCACCCCAGATGATCTTGAGCAGAACATTCTCAAGAAGAGTGCTTTGGTAACACACATTTTGTATTAAAATCTCCCCATGAATGTCACAGAGGAAATTTTTATCTTTTTTAAAATTTAAAGTGGGAAAGCCCTTAAGAAACCCGAAGCGATGGTATTTTTATTTAAACCCATTATCATTCTAATATATTTAGTTCTGAAATTTACAATTGTTGTACTATGCAAATGAATTCCCTTTTGCTCTCTCTCGTTCTCATGACTGAAATGAAATTTTAATCCCCCATCTGTGACTTCACAAAAATCCCTATGGCAACTGGTTGTGTAGCCACTAAGGGAGAATAAACAGCAGCAGGAGAAGGAGGGGAAGGGTGTTGGAGGGGAGAGAGGGCATGCATGCACATACATAGATGATTCAGACGGCTTCAGAAAAGAACCACAAGGAATGCTTAGAGGAGTTTTGTATTTAATCTAAATATTTTTACTTTTTTGTGTGTGAGCTCTTAGTTCATTGTTCAAACCCATCTTTCCAAATAAATTCTTCTGGTGATATCCAGAAAAATCTGAAGTCTATTGTGACTTCCCCACACCCAGGGGCCTCCAGTAGCAAATCTTCATTGTCAGAACTCTCAGAAAAGACTTCGAGGTAAAATGGGGAAGAGAATAAGAGCTTTCTTTCTGCAAGCTCTGCTCTACTCTCTCATGTCTGAATTGCCGTTTTAGATATTTATATTTTGTTCTTGTTTTAATATTATTAGGAAATATTGGTTCTTAATAGCCAAAATCAGTATTATATTACCAACCCATGATGAAACTCATAAATCAAATTTAGTTATGTGTATCATCTAACACATGCTAAGTAGTTTTTTAATTTAAAATTTAAATTAGCATATATTAGTACTTCGGATTAGG
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Task1_train_5393
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This variant affects gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to
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TGAATCATAACATTTGAATTAGAGCCCTAATATTGCCACTTATTAGCTATGTGACCTTTAGCAAACCATTTAACCTTACTGAATCTCAATTTCTTCATCCAAAAGGTTGAAATCTCTTTCATAGTCTTGGTATAAAAATCAAATACATTACTAAAAAGTACATTACAAGCATTAAGTCACTATTTGAATTTAAAGCAGCATAAAATATATTTAATGTTTTATTCAGATCCTCCCCAAAGATATGTGGGGTTTTCAATAATAATTTCTATACTTTTATCTGAATATTTTGTTGACTTTTTAGGAGAATTTAAAATTGACATGCTAATGTATGAAATAATTAGAACCATCTGGCTGTATGTTATAATAATTATTTTGCTAAGTGTCACCCTCATCTTGGTTTATAAAACAATTATCCTTAGTAGCCTACATAAAGAATTATTTTGAAGGTCTCTCCCGATGTAAGGAATGAGATAGAGCTATGAATACCTTCATATATATACACACACACACAAACATACACACACACATGCATGCATACACATAGTTTTATTTCTTTTACCATATGGTTTTTTAAATATGTACAAACAGTTGTATAATGCTTTTTGTTAAAGCACTATAGCAAGCATGAATCTAGAAAATAAATAGAAACCAGCAGAAGGCTCTCAGTGCTTCCAGCAAGAAGGGAGCACATTATTCTGCATTTTAAATGTACATTCAATGTTCTTCTTAGACAAATAAATACAAGGGGGAGCAGCTTTTTTTTTTAACTTTTATTTTAGGTCTGGGGGTTAACATGTGAAGGATAAATAAGATCCTTTTTGAATAAGCAAATATTGAGGGAATTCATTACCACCAGACTAGCCTTACAAAATATCTTGAAAGGAACACTAAGTATAGAAAGACCACTACCAGCTAATACAAAAATGCACGTAGACACACAGACCAGTGTCACTGTAAAGTAACTACACAAACAAACCAACATAATAACCAGCTAATAGCACAATGGCAGGATCAAATCCACATATCAATACTAACCTTGAATATAAACAGGCTAAATGTCCCACTTAAAAGGAATGGAGTGGCAAGCTGGATAAAAAAGCAAAACCCAATGGTATGCTGTCTTCAAGATACCCATCTCACATGTAGTGACACCCATGCGCTCAAAATAAAGGGATAGAGGAAAATCTACCAAGCAAATGGAAAACAGAAAAAAAAAGGGGATACAATCCTAATTTCAGAAAAAACAGATTTCAAATGAACGAGGATTTAAAAACAGACAAAGAAGGGCATTATGTAATAGTAATGGGTTCAATTCAAGAAGAAGATCTAACTATCCTAAATATATATGCACCCAACACAGGAGCACCCAGTTTCATAAAGCAAGTTCTTAGAGACCTGCAAAGAGACTTAGACTCCCACACAATAATAGTGGGAGGTATCAACACTCCACTGATAGTATTAAACAAATCATTGAGGCAGAAATTTAACAAAGATATTCAGGACCTAAACTTGACATTGGACCAAATGGATCTGATAGACCTTTGTAAGAACTCTCCACCCCAAAACAACAGAATATACATTTTTCTCATTGCCACATGACACATACTCTAAAATTGACCACATAATTATAAGCAGCTTTCGTATTGCCTCTAGTTCCATTTTATATTTACTAATTTAAAATTTTTGGAATATGTTATTCTTTTAAGGTTGATTGAACTACAGGGTTCAGTAATATTTGTGGCTCTCTAGACCAATTATATAGAAATGGTCTCCAGCTTTGCCAACAGTGGCAAAGATCACCTCATGGCGATCTTCATGAGACAGCCAATTCTTTTGGATAGTTTCATTTTCAAGAATTTCTTCATTTCTTTGACCAAATGCTTGTCTTCCTTTAACTTCCATTCACTAGTCCTGTTACGGATCTCTACGGCCCACAGATAACCTAAAAGCTTAGTTACCCCATGTCTTTTTATTTAAGTGTGGTCATTCTCTTCTTTAGACCATATATTCATGTACTGGATTCTTTTGTTTCTTTCAGGAAGAAAATGTCAAAACTGTTCTGATGAACCCAAACATTGCATCAGTCCAGACCAATGAGGTGGGCTTAAAGCAAGCGGATACTGTCTACTTTCTTCCCATCACCCCTCAGTTTGTCACAGAGGTCATCAAGGCAGAACAGCCAGATGGGTTAATTCTGGGCATGGGTGGCCAGACAGCTCTGAACTGTGGTGAGTTCTTATAAGCTTAATTGCAGAGTTTTGACATATGCACTGCTGTGTAATGTATTTTATTTGAGCTCATCTAACAATTGTGCTTTGTGTGTTCATAAAACCTTTCCTCTACTGTGTGAGAAAGCAGTTAGCAAACAGCCACTTAATATAGTCATATGATGAATACTACTAGTTAATTTCACAAAATAGCTGATAGACAAAGAAACCTTTCACTTTAATGCTCCAGAGTGGCCAGTAGGTTTCTTGCATTTCTCTACTCTATCGCAGGATATTGCTTTTCTCTGTTGCTATTGAGGTCTTGAGAACTATTATGAATGAAAAATGAGAATTAACATTGGTTAAGTGCTCTTAGGTATCAGCCCTGCAGCAATTTCCTCTCAAACACATTTTCATGATAGCATAGATCAGTCTTTCTACTATTACTTCATACTTCTGCTGAGTCTACTGCTTTGTTCTCTTTAAAATTCTTCAAATCTTTGGAACTGGATCATGAATAAGAGTCTCTTTAGCTAGTTTGGGTAAGCAATTGGTGATATAACTTGTATGTCAAAAAAAAAAAAAGGACTAAGGCAAAATTAGGTGGCTAGGTAGTGGAAACACAAACCATTTTGAGGATAATTTTTTAGCCCAGGTAGGTACTCATATATTTGGGATTTTTTAAATTATAGAATCTCATTATAGAAATGGACTTTAGGAGGAAAGGGAATATATTGAAATCTTAAGGCTCAGTATAATACTATGACTTTTATTAATAAGGATAAAAATGATTTTCAGAAGATGGTAATATAAGTAAAAGTAGCATCAGTAACATATTTTGTCAGACCGTCTTCAGAATTTTTATTTCAATTTTTTTCCCTAAGTGCAATTCTATTGTAGACAGTGGTAACTTCTCGGATTTTAAGATTAAAAAAGTAGTTGTATTCAGTTGTCTATTAAAAAAGGCACAAAATTCAAGATTTTAAAAACTAATCCTATTTGGTTCTTCTTTAGGAGTGGAACTATTCAAGAGAGGTGTGCTCAAGGAATATGGTGTGAAAGTCCTGGGAACTTCAGTTGAGTCCATTATGGCTACGGAAGACAGGCAGCTGTTTTCAGATAAACTAAATGAGATCAATGAAAAGATTGCTCCAAGTTTTGCAGTGGAATCGGTAAGGATTCTTTGCTTTGGAAAAACAAGGGCATTATTTGTCTTGTGTTGTAGGGAGAATGATTTTTCATGCCTAATAATAATAGTTAAGATTATTATACTTGCATGCATTTTCTTCTAGAATTGTGTTAATAGTTTAGAAATATTGTGTATTACAGCACTCAATGCTGAAATTATAGGTATTAACATTTTACTTTATGCAAAGAGAAACAGAAGTCCAGAGATGAAGTGGTTTATCAAGGCTTGAAGTGCCAATGAATCTCAGATCTCCTGAACTGAAACTAAGAACCATACCAACTTGCAATAACAAAGCAATTTTTACCTTGTTTCTGGGATCAATCACATATTTTGCATGTGTGAATTCCCTGCAAATGAGAAATTTGCTTTAAATTTTTTTTAAATAAAATAAACATTTTAGAATAAAATGGATCCAGTCATTAAAATGACTGGAAAACCTGTAGTTTAGATATTTAAGGAAGATTTGCTTTTCTGTTATTTATTTCCATTGCCCCTTATGCCTATCAATAAGCTATTAACAGTTACCAGGAAAAAGAATCAACTCACTTTATATCTGTTTTTGCCCCTGACTTTATTTTTGACTTCAGGCTCATAGCTGGTGAAGTGGAGGTGCTAGGGGCAGTGTTAAATCCAACTTCTCCATGGTAGAAACAGGCACACCCTTAGGAATAAAGCAGGTACTGCTGGGACAACTAAAAAT
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Task1_train_5394
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Congenital hyperammonemia, type I
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Task1_train_5395
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Here is a mutation in CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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AGAATGATTACACGTGCAGCCAAGAAACCTGTGTAACTTACATGGCAGTCATAGAAGTGAATTTGACAGAATTACTGTAAGGGCTATTTTGGGAATTATTTAGGAAATAGCTCACGGACAGCTTATTGCTTCATCTTTACTTACTTTTTGAACTGAAGTGAAATGAGACCCTTGAATTGTTGACATAGAATTTTGAAAACAGATAAGTACAATTCAGCATATTTAAATAACTACAATGGCAGACTTACATATAAACAACTTGGGTTTCGTTTTTCTAAAGTTGTGAAAATTACAAAAAAGGGAAACATACCTCACATAAATGTTTCTTGTTACCATTCTGGACATATGAATCACATATTTAGAGCAAAAACATGTTTTTGAAGATAGAAAGTTTATTTCCTCTAGCATGTTAGAGGCTCCAAATATTTTCAATATTAACAACTTCATAACTGCCAATTGTGACAGTGTATACATATTCTCTATTAATTTTTTTACTCTATAAGAAACCAATCTGAAGACTGAACTTTTCATGTAAGAAAGTTTATAATAAAGAGAATTTTGGAATGAAATAGCTTTCAATTATTTATATTGTACTCAAATAATCAATAGTCCCTTAAATGGTTTTTCTTGTTGAAAAAAACCCTCGCTCTTCCCTTGAGAATAATTAGTCATATCATTATGTCCTAAACAATCCCCTATTCTCTTGAGGTTATAATTAGCACCATTAAAAGCTGCATTAACTTATCCAGGTCCCTAAATTAACTTTTTACATAAAATCGAAGACTTCAAAAAATAAAAATAAAAATAAGCTGAGGAAACAGGTGAAGATAATTTCAAATTTTCCCTGTATCTAAATATCCATTTTACTTCATTAGAATGCAAAATACTTTTCCAAATTTATACCCTTTGTTTCCTAGATTTCTTCTTTTAGCAGGCAACCGGAATGATGAATTAATCATTATTAAATTGTTAACATTGGCTACTGAATTTTCTAACCACTTTGAGAACCTCATCGTGGGCAGCTGTGGGGACAAATGTGTCACATTTTCATTTGCACGTGCTGGAGCCTGTAGTGATGACTGAAGTTTAAAAAAATCCTATTAAGGCACATTACAGAAAAACTTACATTAAATTATTATTTTAATGCCTATTAATAATTTGAAAAAATTCAAACTGCTTTCCCTTTCACTGTCAATCCAAATCAAATATATTATAAGACAATAAGACATTTCTCCCTTGGATTATCAGCCACTGCATGTCCTAAGGTCAAAGATTACCACTTTCCTATTTTGGGTTCAGTATTCTACCCATTGTGGGTGTGCCGTAAATATGAAATTATAATTATGCTAATTCATATCTGTCTAATCAGGCATACATGATATATGACTCAGAGTATTTAAGCATTTAGGCAGTGATTAACCATAATAATAGTCCCATATGATTCTTCTAATTCTCAAGTTTTATATGCCATCTTGGCTAACCGTTTACAACCATCATCATCTCCTTTCTCCTCCTCATCAACATCAACTAACTTTTATTGTGTGTGTCACTGTACAAAGCACCCTCAGCTATTTTAGAGAGAGCCAGAGTCTTTAGACTTATTTTTCCATATTTATTCACACTTATCACATTTTCTGGTTTCACAGAAGCCTAGCTGCTGAAATAATTTCATTTCCCTCTGCCTGATTGCTCAATTATTTTCTCTTTTTCCTAAATTAGTTTGATTTACTGTCATATCAGCACTTTGAATGGCAAGCCTCAATAATGTAAATCAAGCATATTCACTGCAGGATGCTATTCCTAGTACCTCACTGATTTTCTGACACATTGTGCCTTCTGTGCAGGGGAGAATGGAGACGGGGTTTGAGAGTTCAGTGCTGACCAGGATTTATGCCAGGGTATTTTGCCAAATATCCTTGTTGAAGCCAGTGCTTTTTCTTACTCTTTGATATCTTTTGTCACCAATTTCTAGGCCTTTGCTATGACCAACCAAATTCTGGTGGAGAAGTCAGTGACAGGTTGGAAAGAAATAGAATATGAAGTGGTTCGAGATGCTGATGACAATTGTGTCACTGTCTGTAACATGGAAAATGTTGATGCCATGGGTGTTCACACAGGTAGGCAAAGTATCTTCAAGAACTATAGTAATGCTTTCAGTTCATGTCTTTGATGGCCAAGGCAGTCTTTATAAAGTTGTTGCCTTTAAATTACTATTTCTAGTTGACAGACTAGTGATAACATTTTGGACAAGCATAGTATTTTACAGTATTGAAAATGTTCTCACATTTAATTTGATCTTCACACAAACCCTGTGAAGTAAGGCGGATATTACACTGAGTTAATTGAGGAAGAGCCAAAGGTAAGCAATATGGTAGAAATAAGATCCATAAAACTTAGTGTTGAGAAATAAGAAGGGAGGTTGAGACAGTTTAAAGCAGACTGAGCTGGTAATCACCCAGTAAATGAGAAAATAGGCACAATAATAGAAATAAGTTTTTCAGAAAAGTACACTAGTTAGATAAGAGGGCAAAGATGATAACTTAGGATTTAAAAGTGCTAAATTTGGGGTGTGAGCAGAGCTGTCAAAAAAGGGAGTTGAGAATGTGGAGATGGAATTTAAGAAATAAAATAGAAATAAATAAGTTGATACAAAGACACTGGAAACTGTTGGCATAAAAGGGGAAATTGAAGTTGTAGGCATAGACAAAGTATTCAAGGACATAGGTATAGAAAGAGGAGAGAATAGGGTTGAACTTTGAACTCTGGGAAACATTTAGATTTATAGGGCAGGGGAAAGAGGAAGTATTACTGTTGAAGATAGAAGGGGAGAATAAAGAGTTAAGAGGAAAATCAGGTAGTACTGTACCAACTAAGCCAATGCAAGAACTATTTTATAAAAGAGCTTTGTTTTTGGCAGTATCAAATGCTATGCAAGACCAAGACTGATTATTTAATTTGGCTCTTTTGGATGTCCAAGAGAACAATTTCATTGCAAAGTCAGTTCTGTGAGCTCTATTAAAAGGAATTACATGGTATCAAGTGGTAAGCAGAATTGGCAAACTTTCAAGAAGCTCATTCATGTAAAGAATGAGAGAGAAGCTTTGTATGGTTGTCTGGCAATGTTGGGAGAAGACTTCCGGAGGCAGTGAAGATCTGAGCGTGTTTGAAGGCAGAAGGGATGGAGACTAAGATTGCAGATATAAGGGGCTATGATGAGGGAAGTGAAGATGGAAAGGGATGAGATACAGAAAGCCAGCTGATGAGCCAGTCTGAGTGATAATATTCAATGAAAGGAAGAACTTCAGAAATAATTTGAGATGAAGAGCAGGGAAGTTGAAGTCAATCTAGTAAGTAGACGATTGAAGCCTTGATAGCTACTTACTAGATAGATGAACTTGGGAAAGGTTAGAGAGGTTTCTAAAAGTACTGTATCAGAGTAATATGGGCAAAACAGGAATTGGGGGAATACCTGATATCACATATATATCCCAACAAACCCTCAGACTGTTCTATGTCTTGCATCGTGCAAGTAGATGGTTAAGTCGCTGAAGTTGGTTATTTCAATATGCCACCAAGTAATGAGTGCTTCTTGGATATATAGGTGACTCAGTTGTTGTGGCTCCTGCCCAGACACTCTCCAATGCCGAGTTTCAGATGTTGAGACGTACTTCAATCAATGTTGTTCGCCACTTGGGCATTGTGGGTGAATGCAACATTCAGTTTGCCCTTCATCCTACCTCAATGGAATACTGCATCATTGAAGTGAATGCCAGACTGTCCCGAAGCTCTGCTCTGGCCTCAAAAGCCACTGGGTAAGACCAGAATAATTGACCATGGGTTTGCAGATTCTTTTCAGATAGAAATGAAAAATTGACAGATAGTGGAAGACTGTACTGCATTTACAAACTATGTTCCCTTTTTCTGTATGTTAGCTCCAAATCATTTATAGCACCCTGAGGACATGATTATTAATGAGCTTGTTGCCAGATTGAGGTAAATTATATTGCTAGCTGGCTTTGTTTGCAGGCTAATCTAAACGAATCAAAATCTAGGTGGCTAAAGCAGGCTGTGAAAAATCTGCTTCCTAATTGCACTT
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Task1_train_5396
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Gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Congenital hyperammonemia, type I
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Task1_train_5397
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to
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TCATACTTTTTAGTGTACAAAAGAAATAGAACGCAAATACCATGAAAATCTATGTTGCTAGTGTTTGCACCAAATAAACAACTGTTATTTAGTTTACATTTCATGGGAAGGGTCCTTTTTAAATAATGTTCACCATAAAATTGGTAGTTCAAGGAACTTGAGAAAATTATGTAATATTTTCATTTGGGGCTTCTTATCTGAGGGATTTTGTTGTCAAACAAAAAATAAAAGGTAGGGGGGAGTTTTGTTGTCTAACACCTTACATTTAGTTCAAAAAGTGAGCAAACATTTCCTGAGTTCTTACTAAACGCAAGACACTGGGAGGATTTAAAAAAGGAATAGATTATAGATAATTGAGATACATTGTCTGCAGTTGGTAAATTCAGAATACCTAAACTGACCCGAATAGACAATGAATTATTAATCTCTGGTAAATATTAAAAGATAGTACTTATATATAGATGCTATGAGAATATAGTAGAATAGGGTTGAGGAAGCCCATTATAGTCATTCCACTGGAAAATGTGAAATAGTCACTCAAGGAAGGTGCATTTTAATAGTATAGGGCAAATGTGGTGGGAGGACGACTTGAGCCCAGGGGGTCCAGTCTGTAGTGAGCCCTATAGTGCCGCTACACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGAACCTGTTTCAAAAAGCAAAAATATATAGAGAGAGTATTGAAAAGCACAATTTTTGAGCAAACATTTATAGATACATATTCCTTTGTTATACACGTTTTTTTTTTAATTGAATGGATCCCATGTACCATTATATAGATTGTGCTTAAGAATAATAAAAATATATGGAGAGTTACTTATAGAACTAATTTCAGATAAATTTTAAATATGTAATACTTCAAATTTTCTTAAATATACCCAAAATATTTCCTTAATTTTACAGAACAATAAAATGTCTGATTTCTGGCAGTCTTTTCCATGCCCAGGCTAGACAATCTATAAACATATTGTCTAACTCTTCAAGATACCACTATGACTTGCAAATTGCATATCTGAATTGCATTAACAGGTTGTTTATTCCTGCTCTTGTAAATTTTCCCTTATTTCTAATTAAATTTGGAACAGTGTGAAAAGGTTATCTGTTTGGCTTTAGTGATCATTGAATATGTATCTTGTCACATAATTGACATGAAGATTTCCTAAACTGACATTAGTGGTAATTTGAGTCTATTTGAGGAATCACAAAAGTTTACTGAAAATAGCATTATGACTGCTATTATTTTAAATTGGAGACCAAAAATGCATAGCAATCTATTATTCTATGAAAAGATTCAAACAATGTTTATCCAGCGAAAATAACTGGGTAGGTTGCAAGATCAATTTAAGTTTAGTTCTGACATGCAACTTGTCCAAACTAAATCACCACATAATTTTTCTAATTGATTAGTGTATGATGAGCTGTAAAGATTGTGGAAAGACACATTGAATTTGTCACAGAAAGTTTAGTCTCCTCCTACGTTCAAAATCATAATCATCAGTATTTGTTATGACTCTCAAGGTTCTATTAATATTAATGCTTAGCTGTAAGGAAAGCCAACCTGTCTTGAATACTGACTGATACTCATTTACAAATAGTTTCTGTTTCAGTGTTAATATATTTCTGGTTTCTTTTTATTTGCCTTCCATTCTAAAGAACATGCGCATAAAGCAAGATCTTACTAAGAAAAGGTCTCTATGCTTCAACCTTGAATTTCTTATTTTAATACTATGGTCCAGAGCAGGTACAGGTGATTTCCTCATCAATCTCAGCAAATACAGCTGAACTCCCTGAGTGGTAAAAGACTGACCTAATGAAGATGCATTATACCAAAACCATGGAGAAAGTGAGAGAGGAAGAAAAAAAGGAACACCTTTTTTTTTTTTTAATTTGAGAGGCTTTATGATATATTTTTTGTTCTTATTTGTTTTATAAAATATATTTTACGTCCAGTTCAGTTACAAATTAAAGATACATAAGCTCTTTCTTTCAATATGAGGTCTTAAACATGTATTACAGGTCATGGCTATTGGTCGTACCTTTGAGGAGAGTTTCCAGAAAGCTTTACGGATGTGCCACCCATCTATAGAAGGTTTCACTCCCCGTCTCCCAATGAACAAAGAATGGCCATCTAATTTAGATCTTAGAAAAGAGTTGTCTGAACCAAGCAGCACGCGTATCTATGCCATTGCCAAGGTAAGATGTTACAAGGGGCCCACAGCTACTAGTTGCTTTTCCAGAATGTAGTCAGTCTGGACATTAAAATAAAACTGAATCACAAAGTGGTTTTAAATCAGGGATTTTTGGAAAATTTTTAATTCTTTTATAGTATTAAACTGGAAACATCTATAGATTTCATTAGAGTCTTTTACAATTAATGATAAATTATCATTTTTATTTGACTTTAAGCCTGGATTTAAGGGCAAATTGCAGTTTTAAAGGATGATTAAATAGATAAAATGTCCCCCTTTTTAAGTATACTTAGTACTAATACTCAAGTAGATTTGACTATATTGACTTGTCCTTTACTATTAACTTTATTACATGTTCCTTGAATGTGTAAAATTGTATTGTAGAAAGGAAGGTGCATACAATAATGTCCCTTAGTATGTGCCACTTGAGTCTAGAATAATCTTAATTTATTTGCTTCTCTTTCTGTGTTTAAAAAACAGCAACAGACTATAAAGGCCCACATGATTATAGGGTTTTCCATGTAATTATTTTATTGGTCTTACTTTCAGGAAAAAAGGCCCTACATTTCTCACTTCCCTCCACTACTTGCTTCTCATGCAAATTAAATGCCATGTTAATCTACTTTTATATTTACTGTGCTTAGAGTTTTGAAGTTTCAGCTCATCTGATTTTATAAAAGGTGACTTGGGCAGCTGGAATCTGTCTGGTCAGAAATCCCTGAAAGGCTTTTTGACATTTAAGGAAGCACAAGCGTTAATCCTCCAACAGTATCAAACCGCACTGGTTCTACAAAGCTCTACTGACCATTTTATGTTTGTGTGTGTGTATGTGTGTGCATGTGGGATGAGTCGGTGAAAACATGAACTTTCTCTTTAAAAGGATTCCCGTCTTTGTAATTTGCCTGTGTAGAAACAGAAAAATGTTGTTAGTGATTTTGAACTCATCGCAACTTTTATGTCCATATTTTGAGTCCTTAAGAGACCTGAAGGAGAGGAAGGGATATTTCCTTAATTGCATCCAATGTATATTCTCCTCGCTCTTATGGTTTCTAAATGGAAAATATTTAAGCCCTACTGAAATTCTGGGAGTTGCTATTATCTCTTGATGGACATTTTCCCATGTTGAGTTTCAAGGTAATTAGAATTTTTCTCTGGCGGTGGCGGGTGGGATAGCAGTGATAAGAAGTTATTTTAGAAAGCCATTTCACCTTCATCATTTATTATCCCTATTTCAGTCTTTTATTTAAGAAGCAGCTCATGACATTCATATGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAAATTTTTTTCTCAGGCAAAGGACAGTAAATAGATTTTTTCCTTAAGTCTAGCAATCATGTTTCTGCCACTTTGAAGGAGATGAAAAAGGCAAGCATTTCCAAGTTCCCAGCTAAGCTGTAAAACTCAAGCAAATCTCTCATTCTTTTCTAACAGACTTATAAAAGATGAGAATCTGGGAAAAATGTGTGGAGGTTCTTTCTTTCACAGGGTACCCTATGTATGAGCAAGAAGTGCAGGGGCTGCGTGTAAATTATTGCCTGCTCGAGTGCTGGGAGAAGGAACTGATTTCTGTTTGTTAGAGGTCATCATTACTGTTCATTTCAACAGCAGCCGGGAACTTGGTGATTTTGACAGAGAGTGTAAGGACGGTGGAGGGCTGAAGGGGAAAAAGAATGAAGGGAGTGTGTAAATCTTTGCTTGCTTTCATGAGTCTTAGAAAGAGCAACTTGCTCTGAGGTCTGATTTTTACAGCAGTCTTATTTCAGGATGACTGGATCATCACCTCTTTTGATTTGGGGAGAATGCGGGGCATTATTTTTGATTTTTGGAACATTAAAGTAACCTCAAACTTGTTTGGGGGTCATTATAG
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Task1_train_5398
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_5399
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A sequence alteration has been identified in CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Congenital hyperammonemia, type I
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TGGTAGTTCAAGGAACTTGAGAAAATTATGTAATATTTTCATTTGGGGCTTCTTATCTGAGGGATTTTGTTGTCAAACAAAAAATAAAAGGTAGGGGGGAGTTTTGTTGTCTAACACCTTACATTTAGTTCAAAAAGTGAGCAAACATTTCCTGAGTTCTTACTAAACGCAAGACACTGGGAGGATTTAAAAAAGGAATAGATTATAGATAATTGAGATACATTGTCTGCAGTTGGTAAATTCAGAATACCTAAACTGACCCGAATAGACAATGAATTATTAATCTCTGGTAAATATTAAAAGATAGTACTTATATATAGATGCTATGAGAATATAGTAGAATAGGGTTGAGGAAGCCCATTATAGTCATTCCACTGGAAAATGTGAAATAGTCACTCAAGGAAGGTGCATTTTAATAGTATAGGGCAAATGTGGTGGGAGGACGACTTGAGCCCAGGGGGTCCAGTCTGTAGTGAGCCCTATAGTGCCGCTACACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGAACCTGTTTCAAAAAGCAAAAATATATAGAGAGAGTATTGAAAAGCACAATTTTTGAGCAAACATTTATAGATACATATTCCTTTGTTATACACGTTTTTTTTTTAATTGAATGGATCCCATGTACCATTATATAGATTGTGCTTAAGAATAATAAAAATATATGGAGAGTTACTTATAGAACTAATTTCAGATAAATTTTAAATATGTAATACTTCAAATTTTCTTAAATATACCCAAAATATTTCCTTAATTTTACAGAACAATAAAATGTCTGATTTCTGGCAGTCTTTTCCATGCCCAGGCTAGACAATCTATAAACATATTGTCTAACTCTTCAAGATACCACTATGACTTGCAAATTGCATATCTGAATTGCATTAACAGGTTGTTTATTCCTGCTCTTGTAAATTTTCCCTTATTTCTAATTAAATTTGGAACAGTGTGAAAAGGTTATCTGTTTGGCTTTAGTGATCATTGAATATGTATCTTGTCACATAATTGACATGAAGATTTCCTAAACTGACATTAGTGGTAATTTGAGTCTATTTGAGGAATCACAAAAGTTTACTGAAAATAGCATTATGACTGCTATTATTTTAAATTGGAGACCAAAAATGCATAGCAATCTATTATTCTATGAAAAGATTCAAACAATGTTTATCCAGCGAAAATAACTGGGTAGGTTGCAAGATCAATTTAAGTTTAGTTCTGACATGCAACTTGTCCAAACTAAATCACCACATAATTTTTCTAATTGATTAGTGTATGATGAGCTGTAAAGATTGTGGAAAGACACATTGAATTTGTCACAGAAAGTTTAGTCTCCTCCTACGTTCAAAATCATAATCATCAGTATTTGTTATGACTCTCAAGGTTCTATTAATATTAATGCTTAGCTGTAAGGAAAGCCAACCTGTCTTGAATACTGACTGATACTCATTTACAAATAGTTTCTGTTTCAGTGTTAATATATTTCTGGTTTCTTTTTATTTGCCTTCCATTCTAAAGAACATGCGCATAAAGCAAGATCTTACTAAGAAAAGGTCTCTATGCTTCAACCTTGAATTTCTTATTTTAATACTATGGTCCAGAGCAGGTACAGGTGATTTCCTCATCAATCTCAGCAAATACAGCTGAACTCCCTGAGTGGTAAAAGACTGACCTAATGAAGATGCATTATACCAAAACCATGGAGAAAGTGAGAGAGGAAGAAAAAAAGGAACACCTTTTTTTTTTTTTAATTTGAGAGGCTTTATGATATATTTTTTGTTCTTATTTGTTTTATAAAATATATTTTACGTCCAGTTCAGTTACAAATTAAAGATACATAAGCTCTTTCTTTCAATATGAGGTCTTAAACATGTATTACAGGTCATGGCTATTGGTCGTACCTTTGAGGAGAGTTTCCAGAAAGCTTTACGGATGTGCCACCCATCTATAGAAGGTTTCACTCCCCGTCTCCCAATGAACAAAGAATGGCCATCTAATTTAGATCTTAGAAAAGAGTTGTCTGAACCAAGCAGCACGCGTATCTATGCCATTGCCAAGGTAAGATGTTACAAGGGGCCCACAGCTACTAGTTGCTTTTCCAGAATGTAGTCAGTCTGGACATTAAAATAAAACTGAATCACAAAGTGGTTTTAAATCAGGGATTTTTGGAAAATTTTTAATTCTTTTATAGTATTAAACTGGAAACATCTATAGATTTCATTAGAGTCTTTTACAATTAATGATAAATTATCATTTTTATTTGACTTTAAGCCTGGATTTAAGGGCAAATTGCAGTTTTAAAGGATGATTAAATAGATAAAATGTCCCCCTTTTTAAGTATACTTAGTACTAATACTCAAGTAGATTTGACTATATTGACTTGTCCTTTACTATTAACTTTATTACATGTTCCTTGAATGTGTAAAATTGTATTGTAGAAAGGAAGGTGCATACAATAATGTCCCTTAGTATGTGCCACTTGAGTCTAGAATAATCTTAATTTATTTGCTTCTCTTTCTGTGTTTAAAAAACAGCAACAGACTATAAAGGCCCACATGATTATAGGGTTTTCCATGTAATTATTTTATTGGTCTTACTTTCAGGAAAAAAGGCCCTACATTTCTCACTTCCCTCCACTACTTGCTTCTCATGCAAATTAAATGCCATGTTAATCTACTTTTATATTTACTGTGCTTAGAGTTTTGAAGTTTCAGCTCATCTGATTTTATAAAAGGTGACTTGGGCAGCTGGAATCTGTCTGGTCAGAAATCCCTGAAAGGCTTTTTGACATTTAAGGAAGCACAAGCGTTAATCCTCCAACAGTATCAAACCGCACTGGTTCTACAAAGCTCTACTGACCATTTTATGTTTGTGTGTGTGTATGTGTGTGCATGTGGGATGAGTCGGTGAAAACATGAACTTTCTCTTTAAAAGGATTCCCGTCTTTGTAATTTGCCTGTGTAGAAACAGAAAAATGTTGTTAGTGATTTTGAACTCATCGCAACTTTTATGTCCATATTTTGAGTCCTTAAGAGACCTGAAGGAGAGGAAGGGATATTTCCTTAATTGCATCCAATGTATATTCTCCTCGCTCTTATGGTTTCTAAATGGAAAATATTTAAGCCCTACTGAAATTCTGGGAGTTGCTATTATCTCTTGATGGACATTTTCCCATGTTGAGTTTCAAGGTAATTAGAATTTTTCTCTGGCGGTGGCGGGTGGGATAGCAGTGATAAGAAGTTATTTTAGAAAGCCATTTCACCTTCATCATTTATTATCCCTATTTCAGTCTTTTATTTAAGAAGCAGCTCATGACATTCATATGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAAATTTTTTTCTCAGGCAAAGGACAGTAAATAGATTTTTTCCTTAAGTCTAGCAATCATGTTTCTGCCACTTTGAAGGAGATGAAAAAGGCAAGCATTTCCAAGTTCCCAGCTAAGCTGTAAAACTCAAGCAAATCTCTCATTCTTTTCTAACAGACTTATAAAAGATGAGAATCTGGGAAAAATGTGTGGAGGTTCTTTCTTTCACAGGGTACCCTATGTATGAGCAAGAAGTGCAGGGGCTGCGTGTAAATTATTGCCTGCTCGAGTGCTGGGAGAAGGAACTGATTTCTGTTTGTTAGAGGTCATCATTACTGTTCATTTCAACAGCAGCCGGGAACTTGGTGATTTTGACAGAGAGTGTAAGGACGGTGGAGGGCTGAAGGGGAAAAAGAATGAAGGGAGTGTGTAAATCTTTGCTTGCTTTCATGAGTCTTAGAAAGAGCAACTTGCTCTGAGGTCTGATTTTTACAGCAGTCTTATTTCAGGATGACTGGATCATCACCTCTTTTGATTTGGGGAGAATGCGGGGCATTATTTTTGATTTTTGGAACATTAAAGTAACCTCAAACTTGTTTGGGGGTCATTATAGACTTCATTACAGTGATGTTACATAGCAAAGCTGCAGTGCTTGGAGATGAGGTCTTAAGACTGGCAGGATCTTGCTTGCTGTTGAGAAATCATGGATTTTTTTTTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCGTTTGGGTTGGTT
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